HP_MULTICYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTICYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA 23476 23556 583 79848 5885 2767 92482 8195 23522 25970 9184 7020 9702 147912 57096 22954 3914 79770 8799 27077 80776 79867 79738 166379 11041 80144 84984 26123 1131 84314 4638 5193 56623 80173 6299 72 8481 55869 403 1717 91147 4867 54585 129880 8504 9126 5830 25802 5192 2719 9839 701 9759 10992 7473 51360 8405 84100 8243 54903 79600 63895 341640 5828 6928 27031 79583 151188 5190 51057 3975 2239 23426 5824 11020 157657 5195 2138 9319 23322 26160 3918 2313 80184 582 9409 5076 25836 145173 55212 123016 55784 27241 5189 65062 80000 6495 10806 51259 64359 10225 5194 64840 49855 585 3909 4629 55670 57545 3239 139285 6628 9158 699 4920 3978 340419 HP_RECURRENT_URINARY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_URINARY_TRACT_INFECTIONS 3514 4860 5294 84277 10524 149461 7840 2187 155382 9578 29089 613 5311 3914 374879 60495 10686 5580 4683 4052 1131 3426 8625 10516 155368 23193 56246 2006 1380 199221 6304 54809 672 403 10056 1387 3110 695 64581 7148 54914 3560 11136 5993 55343 9569 9562 92579 2188 493856 2303 2131 7994 6595 114049 353 6770 9860 641 79728 84265 29880 9031 11128 10293 9275 51726 51085 675 113235 10398 7466 8936 7227 653361 3209 57697 3918 3313 1399 84464 284058 3106 30008 10758 7458 85358 3670 284252 9380 23765 84163 3984 6519 90417 2072 55120 10587 546 2019 5293 8468 1859 5994 6524 5889 5982 3501 2177 4261 100147744 26608 189 8626 135886 80114 10459 2969 4158 9968 3909 2175 55215 2178 112744 2189 4001 9742 79228 7461 5184 83990 23530 5310 5314 4478 84818 5594 23394 54796 5888 55159 79796 7516 28982 2176 1136 6804 538 4125 2033 HP_NEUROGENIC_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROGENIC_BLADDER 5921 64834 10466 7466 5354 3110 80199 123263 4854 2632 2697 4287 55823 23400 493856 2782 6622 387119 81839 23499 51112 1161 1185 55331 25793 6904 2050 10667 8504 3980 2019 92935 5498 2074 91949 93627 1136 9915 400916 6885 HP_URINARY_URGENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_URGENCY 6315 51062 4137 6622 3839 7840 84188 3329 5297 126129 84842 5832 51271 6908 126 9897 3798 65018 2783 79152 65055 80208 6253 123606 4576 215 59341 9442 2629 23503 3748 6687 4929 27235 6311 8913 87178 92935 26278 27102 2583 25814 4001 2747 6683 9860 478 5354 9627 23400 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS 2796 9394 668 26284 50846 344018 2516 1584 54539 2099 57122 317761 60675 55636 23514 84634 8192 1848 1349 145173 3814 9928 55012 2253 55717 80067 6664 2260 402381 81848 54361 6870 8822 1586 128 6866 9210 26012 4439 3664 2798 6928 128674 64220 23395 5447 1528 658 51199 56945 3052 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BLADDER 23556 5921 9681 4638 6605 9723 6575 155382 7415 3329 6491 90161 64419 5297 23498 163786 80199 3192 6622 8425 57679 1911 93649 6778 80208 5530 4747 6253 1131 29072 5832 554 123606 54796 22880 2332 51062 23345 6315 171023 8405 72 6495 50484 3110 5087 2812 9928 6595 81839 6608 1621 27102 25802 3655 9839 2131 2697 6239 10617 8243 120892 5428 55262 29940 23141 11128 51085 3839 58508 25978 126129 7227 3119 23400 55823 54361 8626 3313 2562 2261 9897 5718 8398 51733 10558 3670 5155 8314 57010 51112 1161 2255 6899 10667 54903 79813 8468 10320 80000 54892 3181 3190 51611 10297 5880 4771 2188 55835 23259 253738 84720 2782 359 23499 4001 7461 51473 2050 3980 284058 23310 8295 5354 2263 4281 11113 2138 1786 57704 3508 6884 5885 55737 5575 291 2632 3845 5080 473 3766 1741 2294 126 5062 6559 4629 6335 410 8912 2132 55636 146206 2783 79152 8318 2590 6598 1281 1028 23317 6299 538 10516 283446 4929 10466 215 9907 1188 5660 64324 2316 5654 8913 92935 1021 3074 26278 100134444 57582 10273 493856 26058 55215 6347 5053 353 80025 6683 57165 3431 25814 546 8799 6310 55898 5498 79648 55755 1981 2625 91949 1312 5447 9031 51319 2186 51308 27125 2006 55157 5915 1857 54757 5076 26128 4137 595 7355 27031 57178 4854 9632 3145 80114 3123 259266 55081 51271 92609 644096 84231 4088 7458 85358 6513 84879 1392 8504 57167 3798 549 83636 341640 9662 54941 51741 189 823 5159 6392 1785 4287 23111 4774 2670 2629 27086 10280 5133 83550 80254 57216 1289 92002 5376 10984 7204 28982 51339 64220 5339 9915 3251 23476 23426 25970 2395 10524 84842 5442 547 6862 6772 7148 23446 81790 1137 6885 7109 4176 4052 29920 2074 4576 6524 155368 1801 3748 55869 27235 7466 7040 745 9049 1278 9569 8294 92579 2566 22943 2747 1185 8204 56652 25793 1108 9860 478 182 9627 54463 6135 4613 9091 339855 5351 1141 64834 9275 4359 123263 1387 100996717 8550 3106 653361 3209 1294 57082 6305 30008 65018 55906 6904 6908 207 128486 2019 2521 6311 51360 59341 5982 57545 9442 10616 5621 400916 23503 1656 26608 57531 1201 10165 3481 1009 9276 2969 9968 147372 253959 1135 1277 7750 284403 6687 274 3784 10479 6804 3691 84277 55033 7840 5610 2548 1290 147912 25836 23064 3914 8195 11160 387119 80781 5290 7015 54496 60495 55331 7290 65055 6261 2554 8291 9401 6390 23533 6509 9939 87178 80217 1788 421 3752 22827 779 9126 112817 2583 4683 10992 84978 3178 114049 6092 340533 9757 8629 64321 2581 10398 84188 816 7319 4312 3918 1760 4618 165918 51684 4665 8878 6389 5361 7080 5277 84163 3984 22995 7276 170302 10043 135886 1315 25778 29081 3909 221037 11232 55593 6794 7305 113189 79796 56978 23394 9420 93627 7353 1136 2556 2033 HP_BLADDER_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLADDER_DIVERTICULUM 135886 84277 9275 51085 55033 2006 155382 2969 653361 1278 6595 1290 1281 9569 8425 10516 30008 538 7458 1277 114049 5832 7461 84163 3984 1289 4052 57167 8468 155368 5982 6804 9031 8626 26608 5351 HP_URINARY_RETENTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_RETENTION 5832 7040 7840 3145 816 3909 100134444 5921 779 3918 3914 4665 2132 81839 6778 4001 1161 353 3431 54796 2074 72 215 2131 5621 171023 2556 HP_NOCTURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURIA 50484 5428 11232 6559 56652 1621 1188 291 8398 HP_URINARY_INCONTINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_INCONTINENCE 1786 57704 9681 3508 6605 7840 6575 7415 410 2632 3329 90161 64419 5610 79152 2548 3145 26278 80199 6335 6862 10466 23446 8912 22880 5290 7015 81790 1137 80208 2590 6598 6261 4747 23400 2554 6253 5832 123606 54796 2332 6509 215 5660 23345 6315 283446 3748 27235 9907 3110 1188 8913 80217 8314 5654 3752 3074 81839 57582 6608 10273 9839 2566 6347 84978 22943 80025 6683 57165 25814 4854 8799 340533 57679 5155 9757 8629 54463 339855 51319 51062 1141 2581 84188 100996717 3123 25978 126129 55081 51271 3119 92609 2562 9897 4618 84231 51684 6305 8878 10558 6513 57010 55906 6904 6908 207 1392 10667 128486 2521 3798 6311 549 83636 7276 59341 9860 170302 51611 23503 823 57531 5159 1315 4771 1785 23259 10280 7305 1135 5133 7750 57216 56978 6687 23394 9420 274 7204 28982 10479 60495 6559 HP_MEGACYSTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGACYSTIS 7080 10398 72 9860 554 4629 4638 25802 8626 359 HP_ABNORMAL_MALE_INTERNAL_GENITALIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MALE_INTERNAL_GENITALIA_MORPHOLOGY 1387 3514 695 2947 2033 50846 6041 9075 7157 5657 463 5728 5265 11200 10847 5696 4665 5888 2048 6778 2729 3115 2516 10111 7373 6550 672 3783 367 3081 51164 3501 1080 1316 595 54894 10149 3077 7040 22802 5892 1909 5889 3113 79728 657 6556 6736 580 79719 4193 999 115019 7374 4361 83990 7428 6928 6662 1084 324 26191 4680 6804 2304 4601 1029 11254 675 26585 4282 1493 8379 3162 4683 57647 4913 84295 HP_INGUINAL_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INGUINAL_HERNIA 26227 875 1146 411 4953 155382 55764 5826 6134 10664 84667 2301 1281 2239 3423 715 8425 64324 10020 1501 8091 4851 10526 5832 2245 268 7518 4052 29072 23112 7042 84896 2626 10516 79158 5351 155368 56623 1857 2535 2006 6785 1801 6899 523 59 23729 1836 57492 23291 716 2737 23545 7474 2812 4144 6926 1278 9569 51360 92579 2200 2799 9968 6239 8036 6497 5295 477 8214 64412 10765 7317 283120 2904 3339 29940 9091 998 1387 2187 9275 4212 22872 81031 51085 4088 54968 1855 4854 58508 23347 11107 4015 653361 4621 23512 1399 2260 30008 2972 3670 7046 1277 3425 285590 259232 4758 79813 8468 27031 175 374654 1859 10907 8788 339983 10093 5982 1656 26608 10297 4089 54499 388015 8626 23493 64840 269 7043 8289 9509 4087 2969 2741 29969 221927 203068 168667 6448 538 55384 7461 165 2542 5594 57545 8295 64220 145873 91147 84314 4281 4094 4920 7048 6804 23314 26053 57728 84277 84068 55033 11342 8220 9993 2627 170302 10683 8450 1290 2146 613 8905 529 25836 54101 9791 4638 7531 9652 2783 1280 7290 5515 5324 2720 26040 5337 23126 5518 10056 55690 6499 55617 9897 421 9719 54487 1183 54914 5831 22827 9469 1861 64175 10220 23483 367 2719 84992 5048 63895 114049 8726 2316 1312 10265 9031 4853 28952 25782 5352 1028 3481 9037 9632 10283 23322 57589 4125 2313 2317 7458 5430 79989 145173 8260 6935 84163 3984 10982 8076 6418 871 64359 57539 3955 4629 135886 4952 2657 6595 10847 5592 197257 4774 10243 25942 221037 134701 2588 10984 26229 81857 6598 8481 94005 129563 113189 1289 51780 23394 6197 149461 9158 7353 8884 2990 4702 HP_PROSTATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROSTATITIS 3113 5657 695 3081 1493 3115 26191 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA 80217 130951 340719 2908 374407 2187 641 155382 154197 9075 158401 286464 159686 29089 317719 3815 5311 6875 89876 1617 55636 50846 8556 2516 84225 84634 161582 50511 83861 6658 140732 23414 80173 4438 27148 93953 83538 8632 155368 85016 79184 1497 8287 122402 55240 93426 86614 85478 6736 25790 7555 9569 4204 9083 51741 2072 9049 3077 1161 5940 25886 3814 2302 10149 51314 80067 125150 57697 79728 55130 56159 56155 83449 25981 1767 286151 9394 116369 9275 6674 51085 675 64072 56154 653361 755 190 6342 215 8701 1848 7466 200373 345895 152110 221421 7490 6691 10587 54768 8468 79925 56683 4439 117155 51364 9085 89765 5889 55717 5982 2177 26608 283847 345643 6870 145645 3973 285498 3730 10459 7516 6866 84515 2969 246176 55172 5161 401024 2175 55215 54456 1968 54919 84984 1080 7461 2798 6662 83990 23530 144132 5310 8653 367 2074 10734 1586 55159 9426 83894 6804 2629 161497 57704 84277 10388 58524 7840 22873 2488 115399 57054 57055 2622 8481 55315 83544 26160 55036 23193 2261 56246 254528 6845 81848 57647 1769 672 140032 5447 64682 2626 8915 352909 146754 339829 26012 317761 2188 493856 402381 200162 9084 123872 115948 114049 6770 8284 196385 3284 29880 9031 148738 64446 442862 4214 2006 650 1770 2796 91057 51726 375307 54970 4221 23639 472 6103 60675 57728 84464 27019 7458 118491 7258 84163 3984 55120 201134 6794 124404 2067 286 676 2253 140801 199223 326 2260 388389 135886 4952 117144 10309 8822 80114 3972 4158 50940 139212 255101 10371 2178 2189 5573 84071 9742 5422 6928 128674 9081 92749 5888 79796 84168 57135 93233 2176 79846 HP_MALE_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_HYPOGONADISM 2796 9394 64072 6870 7466 64682 8822 3972 4221 6866 2516 26012 4204 190 1968 60675 55636 50846 493856 2072 215 1848 9049 1161 5422 6658 2798 3814 6662 128674 2074 26160 2067 1586 2253 55717 6736 326 2488 2260 84634 81848 1497 HP_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AZOOSPERMIA 130951 340719 6736 58524 2187 641 154197 9075 158401 2488 29089 317719 3815 57054 57055 6875 1617 55636 2516 84225 84634 50511 55315 23414 190 4438 117155 93953 2261 56246 254528 79184 6845 81848 57647 8287 122402 10149 672 55240 140032 93426 86614 2626 8915 26012 317761 2188 402381 9083 51741 9084 3077 5940 6770 3814 8284 161497 125150 57697 3284 79728 56159 56155 148738 442862 4214 650 2796 9394 91057 675 56154 60675 84464 6342 1848 7258 7490 6691 2072 55120 10587 6794 4439 367 286 9085 5889 2253 55717 1770 7516 2177 8653 2260 1080 8468 283847 4952 6870 145645 8822 285498 3730 3972 10459 6866 84515 4158 5161 2175 55215 54456 10371 2178 2189 84984 2798 83990 23530 128674 9081 6662 10734 5888 55159 57135 9426 2176 2629 HP_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTORCHIDISM 128674 1131 8195 9723 4953 155382 64419 10664 8450 9653 5915 65250 26137 57096 2239 2891 374879 84634 367 80776 268 652 6598 100151683 80144 5781 29072 79813 815 5573 79147 2535 81620 56896 1954 7468 72 90121 412 2812 1586 6736 6595 529 51360 9839 29123 64132 285025 23432 6497 5792 2176 10236 1605 7317 283120 57492 79728 29940 7846 1387 11128 990 10274 8216 10210 675 10585 182 1855 23347 1848 5718 2733 2261 23522 2255 2657 54453 7490 54903 1482 9361 8468 374654 55210 2260 9215 6658 8242 3476 8289 2736 10459 1822 79625 55636 253738 1282 81848 523 3664 2702 9401 170302 10978 84892 2798 9562 83990 165 23530 10682 8653 1000 78989 8295 55681 4692 2132 1723 5605 5500 79068 246329 2627 5885 6663 3954 10683 3339 338433 2146 7403 57055 2563 6812 9791 81887 89884 55148 51082 190 3190 26123 1643 145258 6949 1281 8085 8820 6299 2068 54809 6925 5080 57187 867 4854 2626 8567 2887 2710 7474 1009 29925 91875 23483 2719 2324 90416 7473 10847 6905 22884 55697 1161 9031 1857 5076 285489 57178 9632 84295 2192 2313 389549 9409 7458 150468 2218 123016 55784 10982 2074 1859 2253 3791 64359 6664 54551 51728 57061 3481 49855 4158 55294 80184 3187 23169 23345 2592 2222 6492 5894 2073 55717 64220 9915 55023 23322 5567 8087 57020 23476 3039 10524 6638 8036 4047 7681 8260 64324 2516 8091 2737 9533 389827 51111 79867 55384 7518 2263 729920 10371 1630 4952 1487 22800 155368 6899 23594 5424 53834 4713 284403 92579 22808 57560 5940 1108 10815 5189 8214 3845 404672 2892 51633 2904 7476 128637 64327 2316 10606 51715 5190 81839 9275 5824 157657 653361 6928 9325 4621 23512 582 4927 6134 8643 25782 4763 54880 473 1748 25942 50945 10806 51259 4089 372 23028 5194 3265 4983 4593 55869 6654 5081 7169 8473 10082 55215 1736 203068 54872 23767 27077 114034 8924 6601 6662 51053 26227 29998 6091 7516 4948 4920 201595 2071 54888 9993 546 5325 8879 3703 22954 6261 131118 8799 1841 54496 7290 2623 5590 673 5193 55209 6878 29954 6659 6845 132884 148789 57647 8788 5889 5447 6657 22995 10436 421 1183 4998 2245 9382 2188 2735 833 114049 4784 26040 51244 29957 5828 4853 5604 1028 22930 4659 7737 1646 10283 79718 5015 4990 113189 7319 57697 10277 79053 286 5977 1798 84919 83700 10046 6870 585 221037 134701 2178 2189 5913 1947 317662 64682 55670 57545 8822 6611 4841 64840 57135 93627 60495 340419 6885 23556 92482 1583 1146 4204 10908 2187 5826 84667 558 29089 6016 388015 54897 9851 23414 55112 84984 57539 1717 5087 23545 4867 117581 129880 6597 6655 23133 3981 25802 51741 2072 9968 6239 6716 7994 84197 79576 6237 8243 10765 63895 9394 10225 26277 129563 79600 5000 59336 341640 1588 79087 84340 83879 79659 51085 4693 6926 7528 79947 5455 5727 63976 10667 55690 10587 26005 9759 2317 80816 7508 2961 10297 10630 998 2175 3730 545 259232 23389 4534 5144 7461 9896 140628 284058 153241 145873 55159 2312 80311 6602 4281 3008 55610 10329 5147 583 60675 58524 91801 6567 2200 55904 8905 791114 4893 25914 2783 8318 627 145624 4638 10584 56246 200734 672 55617 91147 5879 2796 54487 1788 7259 5830 26012 89891 84300 6770 104 145173 4781 28952 8510 1312 2006 1024 80199 2033 3975 11041 11020 60 50937 7874 7258 60529 54756 10075 57688 2067 3040 6605 3955 51132 83483 55777 1785 2972 4629 3640 5422 22858 51780 10984 51339 5426 23141 50485 2332 1984 113179 84823 641 1182 1968 10466 79770 4654 83479 2177 79738 166379 23112 84314 23013 22931 8287 5832 2475 137814 745 54585 5700 6095 221692 8504 9569 8294 27125 9772 3814 5631 29895 5594 59 7074 10370 1363 54968 28957 51057 157680 8481 23384 5648 7291 136647 84464 7798 197131 219844 65062 10560 8726 5982 25 1656 26608 269 8496 23241 55624 6866 2969 8514 147372 6477 7750 3293 8854 7020 84282 274 7469 23135 8241 3784 2121 1528 4094 6804 10484 26053 79848 84277 23742 157570 8220 3636 9578 57054 25836 51124 54101 1109 5324 26160 100033413 4010 80173 5881 7507 11285 23116 6897 10011 5831 9126 5192 5557 51684 1836 1617 55870 84172 84100 254065 134218 5922 3284 10265 8626 79583 4214 64093 196528 23314 4174 23426 5195 4618 55212 6938 84163 3984 55120 27241 9860 6572 79633 26275 23327 135886 55593 51626 5286 94005 3239 23394 5888 7353 701 5566 HP_TESTICULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_ATROPHY 55651 3077 7466 2245 5428 367 654 3730 6611 7157 56159 3251 2488 1760 650 HP_EPIDIDYMITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDIDYMITIS 3514 7374 695 3501 5696 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_MALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_MALE 6716 1583 54903 1586 3284 7259 1528 7490 6309 1718 6736 6913 HP_HYDROCELE_TESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROCELE_TESTIS 5290 54345 23384 57165 1387 2146 2122 64324 9739 55210 54914 1468 29969 7841 23556 9780 285 9508 9839 1802 8260 5728 7750 2324 6899 8799 29072 7424 2033 10297 207 80267 HP_ABNORMAL_TESTIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TESTIS_MORPHOLOGY 128674 1131 8195 9723 4953 155382 2122 5995 64419 10664 8450 3419 9653 5915 9128 65250 317719 26137 57096 2239 2891 84225 374879 84634 367 80776 3763 268 652 6598 100151683 7015 54539 80144 5781 29072 79813 3077 815 5573 79147 2535 81620 57709 79184 56896 1954 388939 7468 80267 72 7737 90121 412 26123 2812 2778 1586 6736 6595 529 4204 51360 9839 29123 64132 285025 23432 55630 6497 5792 2176 10236 1605 7317 283120 57492 57697 79728 29940 7846 170302 57647 1387 11128 990 10274 8216 10210 675 10585 182 403 1855 23347 1584 1848 23556 9780 5718 2733 2261 6102 23522 3953 2255 2657 54453 7490 54903 1482 9361 8468 374654 23418 55210 2260 9215 3339 6658 8242 3476 8289 2736 56159 10459 7516 1822 79577 79625 55636 253738 10084 1282 81848 523 3664 2702 9401 10978 84892 2798 9562 2332 6662 83990 165 23530 10682 8653 1000 78989 8295 55681 2324 4692 101928376 2132 10002 5728 1723 5605 5500 79068 11141 246329 2627 5885 6663 3954 10683 338433 7287 2146 23020 7403 57055 2563 6812 5290 9791 81887 2707 89884 55148 51082 190 3190 1643 145258 6949 1281 64218 8085 8820 54345 6299 5145 2068 54809 6925 5080 57187 867 4854 50846 2626 8567 2887 4901 2710 7474 1009 29925 91875 23405 23483 2719 7399 90416 7473 10847 6905 22884 6899 1029 55697 1161 9031 650 79140 1857 5076 4214 7439 285489 57178 9632 5015 93426 84295 7841 3614 2192 2313 317761 10594 389549 9409 7458 2516 150468 2218 123016 55784 10982 2074 1859 2253 3791 64359 140801 8302 6664 54806 54551 55857 51728 57061 3481 49855 26012 4158 55294 80184 3187 5158 23169 9742 23345 2592 2222 4117 6492 5894 2073 55717 55624 64220 9915 55023 23322 5567 8087 57020 23476 375298 3039 10524 6638 84140 8036 7252 3586 4047 2979 7681 8260 64324 8091 2737 9533 22931 389827 51111 6885 79867 55384 7518 2263 729920 10371 1630 4952 1487 22800 155368 6775 23594 5424 53834 4713 3052 284403 92579 22808 57560 5940 1108 10815 5189 9129 5949 8214 3845 5373 5148 404672 2892 7157 51633 2904 7476 128637 51752 64327 2316 10606 51715 5190 81839 9275 26160 24 5824 157657 653361 1193 6928 9325 4621 23512 582 4927 6134 8643 25782 4763 54880 6100 3459 473 1748 25942 50945 8481 10806 51259 4089 372 79650 23028 5194 3265 4983 23314 8842 4593 55869 6654 5081 84515 7169 8473 10082 55215 1736 203068 54872 23767 27077 114034 8924 6601 51053 26227 29998 6091 4948 84733 4920 201595 2071 54888 5428 9993 546 5325 2488 1259 8879 3703 22954 6261 131118 1760 8799 1841 54496 7290 55315 2623 5590 673 720 5193 5626 55209 6878 29954 6659 6845 132884 148789 768206 8788 5889 149233 5447 6657 22995 10436 421 1183 54914 4210 4998 2245 9382 2188 402381 2735 833 114049 4784 26040 23568 51244 29957 5828 7298 4853 5604 1028 6295 22930 4659 1646 10283 79718 4990 113189 7319 10277 79053 138050 286 5977 1798 254528 84919 83700 10046 6870 3972 51574 585 221037 50940 134701 7132 2178 2189 5913 1947 317662 64682 5449 55670 57545 6103 8822 6611 4841 64840 196 57135 93627 60495 340419 207 92482 1583 25794 1146 10908 2187 154197 5826 9820 84667 558 29089 27316 6875 6016 2200 388015 54897 9851 23414 7099 55112 11041 84984 26121 57539 23384 1717 63901 346007 5087 23545 4867 117581 129880 6597 6655 23133 3981 25802 3973 51741 2072 9968 6239 6716 5073 7994 84197 79576 6237 583 92840 8243 10765 63895 9394 80067 10225 26277 129563 79600 392255 5000 59336 341640 1588 79087 84340 83879 51114 79659 51085 4693 3617 2697 6926 7528 79947 5455 7401 5727 63976 10667 55690 10587 26005 175 60509 9759 2317 80816 7508 80169 2961 10297 5961 57165 6121 10630 998 7486 4869 29969 2175 3730 545 259232 23389 4534 5144 7461 9896 140628 284058 9150 3952 153241 145873 55159 2312 80311 6602 4281 3008 55610 10329 5147 57704 60675 58524 654 55812 91801 6567 55904 8905 9508 791114 4893 25914 2783 3106 8318 627 23370 55135 8622 145624 4638 10584 56246 200734 672 55617 91147 5879 2796 54487 1788 7259 5830 6094 89891 84300 6770 104 145173 4781 762 28952 8510 130557 94137 6017 1312 2006 1024 91057 80199 2033 3975 340719 11020 55975 60 50937 7874 7258 60529 54756 10075 57688 2067 3040 6605 3955 51132 83483 55777 10461 1785 2972 4629 8882 1406 3640 5422 22858 3170 51780 10984 4000 51339 5426 23141 50485 7012 1984 113179 6101 84823 641 1182 1968 10466 79770 4654 83479 2177 24148 79738 166379 23112 84314 23013 7275 3251 145226 8287 122402 5832 50939 284654 7466 2475 137814 745 1349 54585 5700 6095 55651 221692 285 8504 9569 8294 27125 55505 9772 3814 5631 7424 29895 125150 51750 5594 59 10568 56155 7074 10370 1363 54968 28957 57670 51057 56154 9739 157680 1468 5648 1761 4751 7291 136647 84464 6904 7798 197131 219844 65062 1027 10560 8726 5982 25 1656 26608 269 8496 23241 6866 2969 92211 8514 147372 6477 7750 3293 8854 7020 84282 23312 274 7469 23135 84100 8241 3784 2121 1528 4094 6804 10484 26053 472 79848 9227 84277 23742 157570 8100 7840 8220 3636 9578 57054 25836 51124 54101 1258 1109 5324 8367 100033413 50511 4010 80173 65109 5881 3592 7507 11285 23116 127534 6897 10011 5831 9126 5192 5557 51684 1836 1617 4193 55870 84172 254065 134218 5922 79797 3284 10265 8626 79583 64093 196528 4174 23426 5195 5566 1230 4618 11200 1802 55212 2531 6938 84163 3984 55120 27241 6010 9860 6572 79633 26275 3420 23327 9785 135886 55593 51626 337867 6794 5286 94005 9817 1080 3239 23394 2130 5888 7353 701 355 HP_ABNORMAL_PENIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PENIS_MORPHOLOGY 128674 8195 9723 155382 5995 10664 8450 3419 6392 9128 2239 5015 374879 84634 219844 95681 84153 5308 6598 7015 54539 80144 5781 29072 79813 56203 815 79147 2535 81620 57709 56896 1954 388939 10483 7468 7737 2812 1586 51816 84976 79659 6736 202018 6234 123016 9839 285025 23432 83987 23363 2516 5792 10236 1605 7317 57492 79728 6928 79621 57647 117581 6235 1387 11128 990 675 10585 403 1855 23347 6165 1584 1848 5718 54361 6102 50945 9091 222663 7490 8468 374654 23418 2260 9215 100147744 6658 8242 79848 8289 2736 23509 10459 5290 129880 79625 55636 253738 1282 81848 523 1968 170302 84892 2798 9562 83990 1000 78989 8295 150094 10002 1723 161742 5885 2767 3954 10683 338433 7287 2294 55780 2146 23020 7403 2563 6812 9791 6154 89884 3284 283987 55148 2917 51082 190 6949 64218 27152 8085 8820 6299 5145 54809 6925 10324 5080 57187 2626 8567 2887 4901 7474 340419 9786 3643 1009 29925 2719 6792 7399 6496 6905 134353 57539 348180 55697 9031 6210 79140 28952 1857 7439 57178 9632 4853 55210 84295 3614 10594 389549 9409 7458 5728 8363 55784 10982 367 54585 1859 2253 64359 10661 5723 56623 6664 54806 833 55857 3481 3756 49855 10847 26012 80184 54551 10210 3187 5158 81857 9742 2222 4117 6492 55717 2176 55624 4702 5567 23476 375298 3039 10524 84140 80152 1281 4047 2979 7681 8260 64324 8091 51684 26128 2737 9533 22931 7518 729920 10371 1630 1487 6748 2623 155368 55777 6899 23594 4724 51317 53834 4713 23247 4796 3052 79751 57560 8626 2775 1108 10815 5189 9129 5949 55120 5148 2892 7476 128637 79633 2316 10606 5190 9275 26160 24 2068 5824 157657 653361 3209 23512 582 6134 25782 54880 6100 473 25942 8481 63901 1641 10806 372 5879 79650 23028 7319 5194 5396 4983 8842 55869 6469 8473 55851 55215 1736 203068 54872 55181 2074 51085 23767 3852 5727 114034 8924 6601 6662 51053 29998 6091 6141 10084 7516 6160 4920 201595 54888 6324 546 1259 8879 3703 22954 10535 6261 131118 8799 1841 7290 55315 4214 5590 26040 79827 5193 10908 6659 6845 132884 148789 2296 768206 5447 6657 22995 9897 421 54914 4998 9382 2188 55209 5048 2735 8642 114049 4750 6608 23568 29957 5828 9725 7298 5604 6224 1028 6295 22930 4659 4990 57697 6997 10277 55612 51339 138050 5277 6218 286 5977 207 25939 103 10046 6870 3972 6663 4761 221037 134701 2178 100151683 2189 60529 1947 55670 6103 8822 196 1136 23556 92482 1583 25794 1146 4204 23522 2187 26235 9820 84667 558 9851 29089 54897 23414 55112 11041 84984 26121 6229 81603 1717 3339 6232 346007 4867 6597 79718 3981 10269 51741 9968 6239 6716 5073 84197 6326 583 92840 8243 29954 10765 9394 80067 3911 5000 59336 341640 116931 79087 83879 8239 6770 3617 80776 6926 79947 7401 3670 63976 26005 60509 9915 23312 5889 80169 5116 9652 10297 5961 6121 10630 998 5894 4869 2175 3730 545 4534 57459 5144 7461 9896 5591 3952 145873 55159 80311 6602 4281 10329 6309 8831 60675 58524 55812 6711 2132 91801 6390 791114 56983 25914 2783 8318 627 23370 55135 1161 145624 10584 7546 1528 672 2796 6611 7259 5830 6094 6223 145173 762 8510 130557 94137 6017 1312 27125 2006 2218 3845 2033 5087 11020 55975 60 50937 8573 7874 8928 1349 54756 10075 2072 3040 673 6605 3955 51132 51227 10461 4700 585 8882 1406 22827 4621 79228 83550 22858 51780 6201 5426 6391 7012 113179 6101 84823 7050 132158 101929726 10466 4000 6231 2177 24148 79738 166379 267010 23013 10159 1889 7275 131377 145226 6497 50939 284654 2475 745 9049 5700 55651 8504 9569 8294 55505 51360 4838 6595 9772 3814 26277 6138 5631 6135 51750 1363 54968 10586 57670 51057 6155 389827 1468 4751 5573 7798 197131 4703 54903 5982 25 6204 1656 26608 4089 3973 84162 6866 2969 89891 2690 92211 8514 6477 7750 11277 7020 7469 28514 84100 57724 2121 6804 6125 3736 9227 84277 23742 157570 8100 7840 9578 25836 54101 1258 205717 7531 3735 58 5324 100033413 4010 80173 8802 3110 23116 90121 10011 9126 5192 2263 8925 84172 8726 63895 79797 151188 196528 23314 23426 5195 84464 284058 29123 7080 55212 6938 84163 3984 64135 5932 27241 6010 2902 3420 9785 135886 11224 55593 2619 51626 129563 100144748 3239 5888 7353 701 5566 11284 1589 HP_MALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM 4214 79848 1583 1646 7490 1761 57096 80184 79770 1109 80776 6736 79867 3284 268 54539 546 26123 1586 84314 65062 55733 190 51259 2516 1528 3110 269 91147 57647 50846 1349 3052 6662 3293 27077 57545 54903 367 79600 84733 79583 23322 HP_EPISPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISPADIAS 8626 990 23594 1855 1349 7474 3052 51626 29123 3670 2735 9791 8318 132884 4998 54539 51053 26005 5000 63895 2121 1857 2535 81620 5566 3845 6736 4089 5567 HP_LONG_PENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PENIS 207 2260 157570 1584 83550 3756 11128 3973 3643 9049 5728 HP_CHORDEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORDEE 3209 833 23028 7750 4659 9578 4214 54539 1859 5447 9839 2260 374879 9791 6736 1349 3052 HP_HYPOGONADOTROPIC_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGONADOTROPIC_HYPOGONADISM 128674 4538 6605 10908 285025 8822 9723 155382 5449 6638 558 2253 7681 55636 1848 84634 6658 2798 5428 867 55131 10371 3077 1630 22800 155368 54551 4564 4567 9049 5781 6608 9569 9423 6237 22808 54476 3814 1108 6016 6866 5373 5155 59336 1363 11128 9150 9394 9275 51085 64072 23347 653361 1761 55703 8643 8314 5727 81848 1499 89884 2736 207 673 8468 55717 190 5982 5888 26608 4541 3845 4771 8022 6870 57647 3730 2969 79625 2796 100151683 23767 5626 4575 8924 7461 3293 25782 55869 23312 4692 4572 6662 6804 4948 84733 7036 84277 23742 2706 60675 4540 654 2260 338433 389549 791114 4893 5290 81887 7015 22930 6598 1890 100033413 4512 145624 7490 6655 50484 8820 50846 6657 10011 3980 5980 200734 26012 51684 114049 23129 5922 5894 9031 8626 148738 2488 2006 650 4214 5422 8216 5015 4221 4990 84231 4513 7458 6938 54756 84163 3984 286 4558 80067 2516 135886 51728 3972 6663 5122 10126 83550 3170 4514 6654 4578 6492 6736 4535 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SCROTUM 23742 23426 201595 58524 1146 23522 9723 26040 546 338433 6638 6711 51651 6812 3703 7681 10847 51124 6261 791114 2516 56983 8091 9968 55636 26128 9533 22931 3284 2245 652 23414 5324 51082 80144 190 100033413 6949 2263 145624 10584 4010 10908 6299 6845 1954 57647 54551 1528 54809 3110 23384 10056 128637 745 2313 2626 2737 6926 1947 6736 6595 4998 1009 124512 9839 51741 6716 3209 84172 10046 3911 7476 29957 341640 5447 4948 4214 60 79087 1387 1028 10982 2033 3975 2068 84295 6928 5718 51733 1717 7490 4692 367 1859 372 79633 2535 54499 3481 4983 5818 3730 23509 84162 60529 55851 4081 203068 4534 3664 23594 340533 4621 3852 114034 8924 9562 22858 6662 7259 117581 9496 3239 8295 6492 1586 4281 51339 5728 701 25782 207 HP_SMALL_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_SCROTUM 79087 23742 23426 54551 201595 10982 1146 6638 23522 2068 26040 338433 84295 6812 3703 7681 51124 4948 6261 1717 791114 9968 9533 22931 652 4692 51082 80144 2516 100033413 6949 145624 372 4010 10908 10056 128637 4983 5818 3730 2737 84162 60529 6926 6595 203068 6736 3664 23594 4621 6716 84172 8924 22858 6662 7259 546 8295 6492 7476 29957 341640 5447 25782 HP_BIFID_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_SCROTUM 1528 3110 1028 3481 9839 10046 9723 745 6711 1009 367 6736 4534 3664 51733 1717 6716 8091 3209 55636 26128 3284 6299 6662 5324 2516 3239 2263 1586 10584 79633 4281 51339 5447 2535 701 HP_SHAWL_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHAWL_SCROTUM 54809 1387 23384 2033 3975 546 6926 51651 1947 6928 5718 4998 2245 124512 340533 9968 117581 9496 3911 1859 4281 1954 54499 HP_MACROORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROORCHIDISM 207 51114 3973 2778 1193 5728 50940 7252 27316 175 4204 5573 4763 9968 2332 8367 1588 65109 170302 11141 HP_MICROPENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROPENIS 3981 128674 113179 285025 8822 23522 84823 9723 132158 1968 8450 558 9851 80152 4047 2253 10466 7681 55636 2516 84634 22931 95681 84153 2177 23414 11041 100147744 2798 7518 79813 10371 1630 56203 7403 815 1889 131377 55777 2006 56896 1954 54551 7737 57187 51317 745 6925 2737 5700 23247 1586 6926 79659 6736 79718 202018 79751 8294 9839 51741 6716 170302 6326 8626 3814 2775 1108 10046 55120 56623 10236 29954 7317 9394 80067 2892 3911 2736 59336 79621 117581 1363 79087 389549 10585 1855 23347 81603 2068 54539 9215 1848 80776 5718 79947 1717 9091 7490 5781 197131 4703 26005 63901 1641 23312 1859 372 55717 2260 1857 1656 8242 7319 4983 6870 3730 79147 1009 84162 55869 6866 129880 79625 253738 2796 81848 523 367 2074 51085 4534 23767 114034 8924 9562 11277 9896 5591 1000 6662 3952 80311 150094 1528 1723 4920 25782 3052 3736 23742 201595 60675 58524 7840 6324 26040 546 9578 338433 6711 2132 2535 91801 374654 2187 8879 6812 3703 10535 54101 5426 6261 791114 9968 1841 5015 2783 8318 3284 283987 55315 55148 2917 58 26160 190 1161 100033413 145624 27152 10584 8085 4010 10908 6845 57647 10324 23116 8820 8567 84100 5447 128637 2626 6657 10011 7474 340419 9786 4998 29925 26012 6792 3209 8925 4750 6905 134353 6608 7874 348180 4281 29957 990 55697 4214 79140 84295 80144 23314 4659 5087 55210 4990 60 8573 1349 6938 5277 54756 10075 64135 55784 54585 79633 25939 103 2902 10661 51132 1028 51227 3972 6663 4761 8882 55593 100151683 23594 63895 60529 8481 79228 582 6492 701 11284 HP_ABNORMALITY_OF_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA 23476 2908 1583 1146 23522 9723 10664 6638 7681 50846 2353 2516 7148 54897 22931 23414 4998 54539 80144 2263 23013 1857 2535 81620 6497 54551 55869 1717 23594 3339 284654 57492 1349 7474 117581 6736 3052 8504 3981 51741 6595 25886 5189 8243 10236 2232 5373 10225 5000 341640 1588 9427 128637 990 10293 5190 2100 1855 23347 1584 23384 5824 25782 3670 5468 63976 7798 7490 6888 197131 54903 8626 5194 10630 55636 545 3664 8514 114034 8924 9562 51053 7841 6662 284119 5828 4692 4000 4920 4948 89910 23742 5885 157570 58524 54888 26040 338433 5325 5116 473 25836 2563 54101 9896 791114 8799 8318 26580 3643 190 100033413 4214 145624 5590 5193 5881 471 6845 57647 5447 22995 2626 9126 5830 367 5192 6913 145173 8510 29957 3284 55697 60 22930 4659 10555 23426 5195 5573 3991 9409 10277 5144 55012 64359 57061 2571 4621 1718 55670 7852 92002 857 64840 6492 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CLITORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CLITORIS 6736 23742 1583 157570 58524 1855 23522 338433 6638 7681 2353 9896 791114 2516 2263 8799 8318 26580 23414 4998 54539 3643 190 100033413 4214 145624 5193 22931 1857 2535 81620 471 6845 57647 54551 1717 23594 89910 284654 57492 5447 22995 1349 2626 7474 3052 8504 5830 5192 51741 25886 5189 145173 2232 10225 5000 5828 3284 55697 128637 4948 990 10293 5190 80144 22930 4659 10555 1584 5824 5195 9409 25782 3670 5468 7490 4692 6888 197131 367 55012 8626 5194 545 2571 114034 8924 9562 55670 51053 92002 6662 284119 857 64840 6492 4920 HP_ABNORMAL_LABIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MORPHOLOGY 23476 23742 5885 157570 58524 1146 1855 23522 9723 26040 10664 338433 6638 5325 25836 7681 54101 9896 791114 2516 55636 22931 26580 23414 4998 190 100033413 145624 2263 51053 1857 2535 81620 471 6845 57647 54551 55869 23594 89910 5447 2626 7474 117581 6736 3643 9126 367 51741 6595 145173 8243 10236 5373 5000 29957 3284 55697 9427 128637 4948 4214 60 990 2100 22930 23347 10555 3991 25782 7490 4692 8318 55012 8626 57061 3664 2571 4621 8924 92002 6662 64840 6492 4000 4920 HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MAJORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MAJORA 23476 990 55869 5885 23594 89910 2100 1855 23347 7474 26040 10664 117581 5000 4998 9126 25836 54101 3664 2571 9896 8318 145173 2263 8243 51053 55012 29957 5447 55697 1857 9427 2535 81620 4920 25782 8626 HP_CLITORAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLITORAL_HYPOPLASIA 1857 990 23742 54551 22930 6638 1855 338433 7681 4948 791114 25782 145173 4692 8318 4998 100033413 145624 55012 22931 2535 81620 23594 7474 8924 25886 51053 64840 6492 5000 128637 4920 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_FEMALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_FEMALE 1584 3284 1588 54903 7490 7148 1718 6736 6913 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA 79848 6736 2908 57465 1583 58524 117581 9184 7050 9702 57096 54101 2516 7148 79770 374879 1109 27077 80776 51684 2737 95681 6658 79867 627 3284 23414 55112 54539 80144 190 26123 1586 84314 2626 3481 2260 57539 6845 7546 57647 1528 2736 1717 284654 5447 91147 745 1349 84976 79659 3052 7259 701 51741 6716 6496 6913 4838 170302 57560 150468 4750 114034 1108 54903 2232 348180 79600 341640 7490 1588 79583 4214 10293 81839 80199 28981 1646 5087 1584 23426 9319 6997 54361 80184 8928 546 367 65062 51259 50937 2535 7026 6469 89891 5080 2619 3664 6662 1718 5727 526 9562 22858 3293 57545 3239 153241 28514 2253 699 6309 23322 HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MINORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MINORA 54551 990 23742 23594 22930 6638 1855 7474 26040 338433 117581 4998 7681 4948 2571 791114 25782 4692 22931 8924 8318 51053 100033413 145624 6492 5000 1857 2535 81620 128637 60 HP_LABIAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LABIAL_HYPERTROPHY 57061 157570 3643 26580 4000 23522 10555 5325 HP_URETHRAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_ATRESIA 79848 79867 91147 57545 54903 80144 26123 23426 84314 2187 65062 79600 51259 341640 57096 8626 80184 7547 79770 79583 27077 23322 80776 7473 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETER 23556 54880 1131 4638 9723 2187 155382 6491 23498 9653 163786 84667 29089 10522 3192 57096 2316 1911 80776 5530 100151683 29072 554 54796 9487 3481 9742 8405 72 6495 80781 1717 3110 5087 2812 9361 9928 6655 25802 3655 51360 9839 2131 10269 6239 6326 10617 8243 79600 3339 79728 55262 23141 11128 51085 675 55191 58508 7227 5657 5718 8626 3313 2261 80184 7528 3670 1161 2255 9380 6899 9091 54903 3115 2627 79813 8468 23312 80000 2314 5889 54892 3190 10297 2188 10459 55835 253738 2175 10743 84720 2782 7461 51473 83990 284058 23310 8295 145873 2263 55159 4281 150094 11113 2138 6884 5885 10683 5080 473 2294 5062 7403 55636 8318 8260 2917 26123 8085 1028 6299 538 672 57724 91147 60 64324 1021 1642 2719 6792 55215 145173 7372 546 51604 388662 55898 79648 55755 2625 1312 171023 9031 2186 27125 2006 3845 5915 1857 5076 26128 54101 7355 80199 3975 57178 9632 2239 80114 259266 644096 8573 7458 85358 84879 2072 6885 57167 9096 9662 3955 353 6392 51227 4774 3113 4629 116085 80254 6928 92002 25915 10984 51339 2176 64220 5339 9915 23322 5567 23476 25970 10524 1909 7148 79770 4000 79867 7109 4176 4052 29920 84314 10516 2074 155368 55869 7466 57492 359 6794 9569 79751 4654 8294 1376 8204 2775 1108 9860 5631 182 71 1493 6135 4613 81839 9275 10982 1387 81603 8550 653361 3209 10653 56975 57082 30008 23096 2972 170302 65062 51259 5982 2177 10616 27031 1656 5190 26608 5818 1009 6654 9276 2969 9968 27077 147372 253959 7750 284403 55165 3784 7516 6804 3691 3736 79848 84277 9158 6324 26040 147912 25836 3914 8195 54496 60495 7290 51715 2737 9401 6390 5337 132884 9939 5447 1788 421 22827 9126 8312 10992 2735 114049 6092 10861 63895 64321 79583 7319 57697 3918 84464 6389 5361 284252 7080 5277 84163 3984 55120 22995 2902 135886 25778 29081 4761 3909 221037 134701 55593 2178 51626 2189 79796 57545 26191 64840 5888 4838 7353 1136 2121 5566 11284 2033 HP_URETEROCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETEROCELE 3736 3691 10982 51227 3975 81603 6324 4761 3909 6928 3918 79751 3655 3914 8573 6792 6326 2775 9091 2917 170302 23312 150094 8626 2902 5339 11284 5190 HP_URETERAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_STENOSIS 1717 7355 25778 64324 1009 26040 2138 3113 5657 3209 147912 7403 8085 4654 7528 2782 10992 2972 7750 6928 3115 51604 26191 29072 9096 2316 10861 6495 9487 4838 1493 10297 HP_HYDROURETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROURETER 54880 1131 54101 4638 675 2187 2239 26040 9653 2294 29089 57697 3918 56975 9126 1909 3914 8260 84464 8195 51604 60495 1161 100151683 51715 2072 55120 72 2737 9096 554 2074 5889 5337 2177 132884 672 7466 57492 60 359 10459 9361 9968 6655 3909 4629 2175 55215 25802 1642 2719 51360 2178 51626 2188 2189 2735 83990 23556 25915 5888 55159 7516 63895 71 79728 2316 2176 64321 8626 2121 5566 5567 HP_URETERAL_DUPLICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_DUPLICATION 79848 9158 81839 80199 2627 2239 5087 23556 10653 5062 5718 57096 80184 79770 4000 80776 80781 145173 284252 79867 26123 29072 84314 65062 51259 9742 10297 9939 91147 64324 6654 8312 2719 1376 10269 27077 57545 54903 388662 64840 79600 4838 79583 23322 HP_URETEROPELVIC_JUNCTION_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETEROPELVIC_JUNCTION_OBSTRUCTION 1717 7355 25778 64324 2138 3209 147912 7403 8085 4654 7528 2782 10992 2972 7750 6928 29072 9096 10861 6495 9487 10297 HP_RENAL_DUPLICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_DUPLICATION 80781 135886 84277 284058 9275 3691 51085 6231 155382 1855 2812 2969 653361 7474 2239 9569 3655 9839 2303 7458 2811 145173 284252 114049 7461 2177 84163 3984 2815 388662 8468 155368 5982 6804 9031 2719 5339 4920 2006 26608 HP_ABNORMALITY_OF_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 128674 4538 63924 2162 3674 9723 155382 5449 8565 5995 8450 158401 3419 9128 317719 3815 26137 1617 1848 84225 84634 367 54766 50511 7015 83861 652 57122 5781 4438 6253 29072 3077 2332 5573 8632 1027 57709 79184 6315 388939 2811 9563 55240 10125 2778 1586 29893 6736 4000 1630 7555 1621 123016 8893 4204 26146 285025 23432 83987 9049 50846 55630 23363 79823 353238 2176 2815 80705 23395 56652 57697 27235 79728 51199 55213 25981 57647 11128 116369 6519 7840 675 27183 2073 403 23347 7490 8626 755 7450 7276 9101 6102 4221 199720 27019 23600 200373 3953 55212 54453 3479 8468 4439 51364 23418 92667 135935 2313 150365 283417 8890 8822 345643 8022 56159 10459 7516 129880 246176 79625 2542 55636 401024 85016 3043 81848 1968 9401 2798 22897 6662 83990 2592 345895 23530 5310 8653 4361 10908 84196 1729 284119 5190 4692 56683 10002 122481 7036 5885 146845 4540 26284 55012 22873 338433 5495 7287 83893 23020 57055 2563 9247 2153 81887 347688 8481 2690 89884 6598 4683 190 1643 84660 64218 8820 23218 5145 2068 54809 30061 215 50484 140032 1080 57728 2626 4901 6774 5428 317761 493856 7399 123872 23129 3074 1161 9031 442862 650 79140 4214 2147 7439 51726 375307 22917 8216 344018 5015 93426 84295 51271 3614 5580 6103 117155 10594 389549 7486 7458 2516 125150 10059 80185 6622 23765 57817 54585 4558 2253 140801 326 54806 6638 388389 54551 54970 55857 51728 5261 3481 668 10309 49855 80184 151254 7784 26012 91057 4158 11315 255101 3690 10210 5158 4926 494551 10273 9791 8888 9742 857 4117 6492 8287 339829 355 55717 55624 5328 80217 23476 2908 5420 375298 374407 9075 84140 26278 84133 2979 79738 7681 89876 8556 8091 2160 7040 140732 2165 56945 5626 55131 93953 10371 22800 155368 2155 268 54361 86614 4564 64581 5424 63915 7157 9083 22808 3662 5940 1108 2302 9129 5949 51314 5373 5148 3973 5155 54832 55130 22954 431705 286151 5346 9275 26160 24 3106 157657 653361 89869 7086 582 55703 8643 8701 7466 6100 152110 1584 2736 673 54768 79925 5468 1967 10806 356 283847 3998 3845 9210 171568 5818 583 8842 55869 84515 55172 55215 54456 5914 100151683 23767 2072 112744 55329 8924 1730 25782 54919 144132 55154 51081 79228 6091 64072 1031 10734 658 2629 4948 84733 2706 2260 11055 2244 2812 2488 1259 8879 64859 1760 22930 55315 6875 4512 5590 2261 6845 1769 8195 768206 5447 4869 1588 2188 55109 402381 79816 114049 5192 8284 23568 50964 89765 8516 196385 161497 11234 5894 2625 5604 1770 2581 1028 6295 2982 10555 23639 4990 5277 2099 122402 9533 3991 64446 10277 138050 2067 286 676 254528 79703 117144 6870 352909 3972 6663 5189 585 50940 5122 2178 56155 5241 2189 64682 4514 9081 9829 84818 79718 2492 196 57135 93233 4535 92482 1583 25794 359948 7456 6605 1146 2187 154197 286464 558 159686 29089 81608 3064 54897 342618 23414 84984 26121 80173 1131 2157 27148 5071 1497 6777 3339 346007 4867 4567 27031 85478 8891 6608 23514 283677 51741 6237 92840 54476 10149 8243 4627 6016 6866 9394 80067 8867 59336 2212 1767 415 3119 6674 51085 4001 4693 3617 5718 6926 8192 7401 10758 8314 5727 1499 221421 63976 6691 10587 10320 60509 5889 254394 5054 7345 7508 7454 10297 79776 5961 4541 4771 27241 145645 6121 10630 388552 11020 2175 51763 3730 3293 6716 4575 7461 54880 9150 3952 2074 79947 55159 9426 4572 5371 57704 60675 58524 654 55812 284382 1490 791114 2622 4893 54756 23370 8622 1890 145624 27429 56246 197135 139212 8892 672 64324 2796 136647 3980 2266 5980 146754 6094 200162 9084 3663 115948 6770 546 762 8510 2159 130557 94137 6017 641 148738 2186 2006 3117 208 5422 4047 340719 166379 9453 472 164045 55975 50937 84231 64374 7258 3123 79983 57054 6794 26580 199223 540 1026 5618 4952 10461 79798 60529 120892 1406 2583 4621 83550 6928 3170 6654 84168 5426 84570 83449 3295 2243 3981 130951 26227 6101 5311 2353 7783 161582 5256 6658 2177 24148 867 23013 83538 7275 23312 145226 6497 11077 9581 50939 25790 89781 9569 9060 9423 25886 3814 65018 1030 10568 2071 1363 57670 2100 51057 56154 2661 1761 4751 5696 6342 7798 207 412 9085 54903 5568 5982 5888 84074 26608 4089 11232 6907 10165 285498 24145 2584 2969 5161 197 92211 8514 84100 23438 9692 1528 83894 6804 9227 84277 23742 10388 8100 4193 473 115399 9820 51124 1258 7704 5290 646 7476 83544 5324 100033413 51434 55036 617 23193 6795 7507 261734 6655 3694 8913 6657 1235 10011 8915 9126 200734 51684 90411 10269 51206 9319 5144 7874 5922 79797 3284 29880 9342 5566 84464 4513 8878 118491 25836 843 269 6938 56052 84163 3984 55120 201134 144406 124404 6010 6515 4976 1029 11261 3420 9785 135886 57505 93587 55779 80114 27130 5257 84071 10126 92749 4578 79796 9657 79846 HP_DUPLICATED_COLLECTING_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATED_COLLECTING_SYSTEM 80781 3376 2178 7148 5700 2175 3909 3918 7403 55593 8085 3914 1717 8036 2177 5277 23126 9894 2176 182 5594 9487 8626 HP_RENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_INSUFFICIENCY 80184 3251 3426 2187 261734 4010 155382 55764 29089 8942 374879 93649 1376 3075 91147 2628 254428 7099 1131 29072 4566 554 56052 7056 8542 9742 84662 199221 1187 1497 23729 629 9640 10125 5087 27031 92482 10677 83480 26146 242 2072 79809 7490 63929 8243 79728 6928 5310 1184 23322 89891 51085 7840 675 4643 55112 5230 5657 3911 10253 9071 9863 79947 1285 2717 9935 9247 1161 9380 4210 23165 55005 6519 3257 3115 567 79813 8468 10320 4868 57545 9786 5889 3265 112752 6820 100147744 8270 10297 51726 79848 5076 27241 5837 2335 10459 11020 50485 79577 2542 7051 2175 81 7225 51004 1282 10463 203286 6288 1287 4594 7461 22897 51002 83990 4867 2074 8526 55159 101928376 121214 643418 1188 79659 5264 5885 9949 149461 56606 51473 6338 6775 10878 2184 9722 1490 51626 51259 3078 3106 284252 23005 5631 857 4567 286204 10908 6299 5224 81570 9688 8481 5080 672 57728 137682 64324 23090 79934 7369 26154 23175 23607 6925 3663 26191 353 64423 6899 5498 2625 8659 9031 3043 2006 5314 54757 4952 595 229 80199 3975 3145 80114 3654 5580 65062 7827 6523 7809 7458 4914 3123 57122 9096 54585 54885 8302 3913 6569 189 9056 54806 4582 51134 4615 3113 116085 5052 6261 23630 8518 6340 22909 2182 8974 57560 84942 718 114548 54796 92002 151516 355 2934 51339 9451 29880 2176 54916 1776 23476 25970 112858 126410 6948 3675 54 25974 55034 2639 5442 54443 3586 5311 79738 5191 10686 10269 147912 4514 155368 56623 4627 55869 79902 359 9569 100506658 396 79583 5800 10806 55746 1108 3458 9860 4179 182 950 1493 284086 4613 51752 79023 54345 26160 81839 9275 2859 3291 84520 2013 653361 2138 1294 26130 51479 3459 4311 54938 412 5982 5972 6696 4853 2177 356 4576 26608 975 2969 9968 55215 79693 81494 153241 7516 6804 23279 6773 64127 84277 4193 4556 9657 8879 55644 10847 3735 4221 720 23193 2321 3592 226 149233 51196 50484 977 1235 11136 101101692 9126 9382 2188 1288 3209 114049 29927 9054 7248 59344 1175 10861 348938 91461 3931 3939 1286 6337 10699 4485 51524 5277 4312 57697 1230 779 84464 79989 25836 843 7249 84163 3984 55120 486 6495 23592 57169 57539 219736 135886 10507 25778 1962 27130 2178 337867 2189 348 55863 56244 5888 79796 83478 1136 60495 4512 23500 HP_HORSESHOE_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORSESHOE_KIDNEY 10054 157570 10524 9723 9319 2175 3192 3899 25778 83479 55636 6231 6650 6885 6154 2177 6598 147372 9508 8091 57167 2137 79633 6229 10584 2623 10274 6659 10283 9939 3110 6232 90121 2178 51816 2887 6597 1642 7547 6234 27125 26123 55215 8241 6223 2176 6138 57492 6135 7490 6928 5447 29940 157657 4613 6210 64093 5915 6235 6224 196528 54361 51626 6155 5087 6651 6165 7403 84464 23592 4893 6218 80000 5977 10225 57545 6204 6605 6664 7319 6748 64840 8289 1147 65993 3845 11224 1736 168667 22827 3187 79228 113189 6601 6628 3265 78989 29998 6201 6141 64220 2263 92002 6602 6160 6309 6125 6736 5076 HP_ECTOPIC_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_KIDNEY 84277 81839 9275 8239 80199 51085 54361 155382 4038 5087 7516 9578 23384 653361 1123 2175 25836 7403 8085 54101 51339 7458 25914 84464 2783 23592 90417 2177 84163 3984 147372 9508 8091 57167 7518 5932 2737 8468 79633 1859 155368 5982 2006 1656 26608 135886 57492 83700 83479 6231 2188 2178 2969 22827 6611 9569 51322 9839 10992 1763 114049 7461 8204 6628 324 7750 6299 2176 92002 2260 3239 348180 64220 11005 5293 9935 7490 6804 9031 HP_RENAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HYPOPLASIA 84277 155382 4038 7468 23498 4193 51473 3899 25836 8942 374879 9652 3762 54496 7290 91147 284252 652 6223 8260 55112 8367 8091 84100 80144 7518 2737 2074 155368 91647 57539 6299 2006 6899 57492 6499 23291 5087 2812 421 22827 1063 8364 9569 4654 9928 5557 55215 5076 6239 2263 8642 114049 57560 5147 145173 6092 546 55120 55159 182 341640 1312 9031 54567 79633 5915 9275 79659 51085 84987 9632 4174 23426 653361 3759 3313 2261 6926 57728 1717 27152 7458 54880 5361 1161 2255 23592 84163 55005 3984 57167 9096 8468 5290 51360 10907 54892 5982 5972 4853 26608 50628 84919 135886 5885 4582 2188 1822 4774 2969 55636 8882 221037 89891 100151683 63895 10463 7461 6928 55165 10084 8295 153241 64220 3265 51339 4838 7353 6804 HP_NEPHRONOPHTHISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHRONOPHTHISIS 80184 79659 89891 26160 27031 91147 261734 57728 55112 51473 9321 10806 9657 51626 95681 23005 9742 22897 84662 112752 23090 4867 54806 51134 51259 27130 23322 26146 79809 203286 22909 63929 57560 51524 153241 284086 HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULE_MORPHOLOGY 50943 84277 4868 261734 155382 55764 4536 3675 56606 51473 3914 1376 4535 91147 254428 5972 56945 155368 4540 84662 1801 4867 23729 1188 4720 2717 137682 183 7369 1497 4714 9569 7809 83480 6834 26146 3123 2303 55746 25915 114049 116085 57122 63929 84168 4577 617 4566 5373 9056 65082 11222 9031 1184 2006 5314 9275 51085 7840 27031 653361 4643 3918 27235 2632 7458 4578 84163 3984 5800 8468 4567 26276 57107 4541 5982 4537 26608 4508 135886 4952 4582 51134 4538 2969 2542 3909 23322 54 1636 10463 9997 22909 7461 4594 56244 185 6804 27130 57728 7289 6559 HP_RENAL_TUBULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_ATROPHY 55746 57122 63929 27031 4868 261734 4582 51134 3675 91147 1184 7369 23322 65082 26276 4643 84662 5972 4867 HP_GLOMERULAR_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULAR_SCLEROSIS 4538 6390 3691 10785 112858 4540 4868 4010 54443 3675 11277 2184 7428 9722 8879 55644 55654 27235 4191 1788 4512 79731 1285 54885 8542 5979 2542 9688 81603 79902 51196 1188 4564 4567 2271 79934 6391 7827 8402 2034 7809 396 81 23607 5076 5800 55746 23095 7490 57122 29927 286204 4149 23165 64423 55243 182 65082 950 1184 23500 79023 10651 4643 84520 2013 3911 26130 9863 57728 4513 51479 8260 2538 4558 5972 100147744 8270 7225 4541 4763 4582 6392 84942 50485 23279 51004 4575 8518 51002 4514 6389 4578 4572 83478 5339 1743 54949 4535 6559 HP_FOCAL_SEGMENTAL_GLOMERULOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SEGMENTAL_GLOMERULOSCLEROSIS 4538 10785 112858 4540 4010 54443 3675 8879 27235 4512 79731 1285 54885 8542 2542 9688 79902 51196 1188 4564 4567 79934 7827 396 81 23607 5076 5800 55746 7490 57122 29927 286204 23165 64423 55243 182 65082 950 23500 79023 10651 4643 84520 2013 3911 26130 9863 4513 51479 4868 2538 4558 5972 7225 4541 84942 50485 23279 51004 4575 51002 4514 1184 4578 4572 83478 4535 6559 HP_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALL_STATURE 875 54757 1280 50814 2301 4763 2239 715 2353 64324 2200 9049 367 55384 80816 388015 29072 7042 7046 5351 22954 815 1027 4087 1763 59 7468 7040 4144 10526 2892 4703 529 7048 10516 79576 9968 5428 10815 23405 23395 2201 1030 51114 1588 29940 1292 390594 11128 4883 4088 3021 58508 4015 4882 6535 55033 3954 23512 80204 4221 5468 473 58 10587 6942 8788 374654 8726 3265 10382 3190 30008 10297 23493 7043 3481 3973 57680 3845 7486 4158 5296 54872 523 84665 23530 284119 84282 5728 1031 7469 3784 2737 4125 10324 1293 6736 9158 3339 23152 2146 5290 84627 92335 4638 7531 26580 7169 1028 65109 56246 2248 10056 5447 1788 6611 8076 2719 55109 5048 8925 4784 6770 50964 51684 79912 4089 5159 4534 207 18 595 10555 2099 92609 83550 284058 1890 7170 5277 6301 4893 4160 9487 1742 2261 3248 1026 4629 79875 5592 5979 5727 50940 4038 4841 1278 5573 129563 113189 79813 10984 857 2006 1487 85358 1291 23019 HP_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULONEPHRITIS 50943 2213 54345 7840 4010 4643 2013 720 54443 1294 26130 8651 4312 5580 79902 712 11277 355 9863 5238 64423 84823 8542 843 51479 23165 4311 57122 2212 3426 4868 1773 57169 1285 54885 1777 26191 356 8270 23607 9688 81603 5076 51196 10125 1493 3716 975 50485 79934 1776 7827 81 1314 396 23279 7225 25959 5800 7535 7490 55746 81494 2542 55243 713 8526 9056 83478 286204 714 57728 79023 23500 HP_NEPHROTIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROTIC_SYNDROME 50943 583 114548 1287 92482 10785 843 58524 112858 4868 54443 3675 567 55746 6775 9722 8270 8879 708 55644 22954 2516 84823 100 27235 5580 23414 79415 65082 79738 166379 3575 84984 190 6023 7355 56052 80173 64135 6845 2243 57647 8195 81603 79902 9640 2717 2626 4867 54585 9688 4141 5897 10677 129880 57107 6736 3981 2013 83480 25959 51741 2335 5076 5373 5896 55636 335 84100 396 57122 3913 286204 23165 340533 55243 3561 950 2625 7535 9342 51196 23500 4214 595 1286 51057 51002 84942 7490 11020 157657 113189 3654 4069 3911 26160 4643 7827 64421 718 582 1285 4010 55212 4210 4311 123016 79934 5800 27241 10806 57169 54903 54885 6696 7225 49855 3716 585 9863 5921 80184 51004 6288 6662 5265 8526 2934 50485 23279 26503 HP_POLYURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYURIA 83483 27031 54757 261734 6651 3766 554 6559 846 7809 1188 9071 6569 359 26191 3710 3758 10686 3569 254428 857 4867 91147 1187 54938 1591 3762 54585 6557 6524 476 10916 6927 1497 HP_RENAL_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_AGENESIS 128674 25970 285025 8822 7050 4038 6491 9653 163786 2175 65250 2253 8942 7148 1911 9851 51684 6231 5832 2177 3417 7109 4176 7518 29072 29920 10371 2074 1630 6229 5573 2623 7473 26123 6495 54361 6232 4720 80000 2178 2737 51816 84976 9928 4714 7547 6234 8294 10806 51360 4838 392255 2176 6138 55120 6135 26281 6928 55262 23141 2674 998 6235 2187 81839 10210 55252 55191 6155 8481 6165 1848 57082 1717 6154 1161 90417 5781 54903 5293 412 1859 10907 6204 10297 54499 8496 374654 3730 55835 9276 1822 6469 79625 55636 6870 81848 23767 5727 9997 7750 26227 79228 284403 23310 7020 6141 1718 28514 11113 2138 6160 158326 6125 5147 6884 60675 2006 546 91801 5979 10847 25914 2783 284252 2260 5518 55788 10516 7546 2736 8820 5447 64324 90121 9394 22827 10262 1021 6834 2263 10992 6496 57511 25915 6223 7484 6899 8516 348180 79648 55755 2625 63895 8626 6210 6224 80199 91147 5087 6651 259266 6997 389549 8928 57465 84879 54756 26057 6218 57167 22995 55012 51259 341640 9662 50937 79971 29081 6663 11224 50814 2619 3640 5286 317662 80254 6201 3239 92002 55717 51729 HP_ENLARGED_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_KIDNEY 51726 2184 2187 2239 5311 5290 284086 8260 55315 65082 7490 79158 199221 2538 1028 23193 2719 7547 2542 27031 3481 745 80114 975 11311 79659 3643 168667 1376 79867 203286 6288 9742 79796 22858 5310 5314 10984 51422 3784 9158 29880 27130 7289 HP_RENAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CYST 23556 80184 92482 8195 23522 261734 155382 112752 57096 2239 54897 1376 80776 2108 91147 55112 11041 80144 84984 1131 9742 26060 7249 57539 201163 199221 79583 72 6495 403 1717 3339 5087 4867 2812 129880 79659 25802 9839 6239 8405 63929 8243 51524 10225 23322 79600 341640 5190 6928 5310 640 51085 3295 79770 9319 284086 6899 63976 55005 54903 8468 27031 80000 9786 9652 595 79848 10630 2109 79577 1282 4351 203286 5189 7461 6833 57545 8295 153241 2138 4920 7707 4519 583 5885 2767 8449 9184 2645 7020 2563 27077 23005 26123 4638 1028 286204 5314 6299 10283 4760 81570 8481 56623 5830 2719 7473 51604 8510 2317 2625 1312 9031 5075 7428 2006 5076 207 23193 51726 3975 9632 80114 4853 11020 2313 2110 27235 9409 5192 7458 8260 123016 55784 54585 1859 64359 57107 4952 49855 4582 585 4629 79053 6628 10984 9526 139285 85358 51339 699 29880 3978 54916 23476 3172 7248 9321 5311 79738 79867 166379 84314 23013 155368 6497 55869 6794 8504 3630 9569 701 5373 10806 51360 57560 8204 169792 3458 5078 182 3651 9091 9275 51057 5824 157657 653361 7086 582 1056 473 7798 65062 51259 5982 23090 26608 5194 64840 3481 2969 89891 168667 8514 55165 5828 3784 5589 6804 7289 84277 9158 157570 3767 25970 9702 51473 147912 25836 22954 3914 10847 8799 7290 2737 4437 5590 26040 5193 80173 5889 8462 6499 4041 421 5728 79796 9126 9759 10992 84100 114049 29927 4750 1175 63895 151188 23426 5195 26160 3918 22827 10277 145173 57465 55212 84163 3984 27241 135886 83700 6927 11231 3909 221037 6718 219854 100151683 55670 3239 7353 340419 27130 HP_RENAL_CORTICOMEDULLARY_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICOMEDULLARY_CYSTS 51473 91147 63929 286204 27031 261734 4582 4867 HP_RENAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_DYSPLASIA 65250 3736 9158 3691 81603 80114 6324 170302 5087 23556 79147 8573 6651 374879 5076 85358 51604 55005 2218 9091 147912 2917 8239 2737 9096 23312 80000 9949 9786 51360 9742 29954 2902 6299 27031 6495 79848 10229 83483 10585 51227 4720 2887 4761 79659 4714 123016 79751 3655 6834 1376 6792 9997 10806 25915 9215 6326 2775 6608 26173 6899 55165 8516 54796 2625 182 63895 150094 2138 8626 4613 5339 7707 11284 HP_NEPHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROPATHY 64127 3172 114548 79659 4538 3767 7456 4540 2645 57728 51816 567 55746 25974 6338 11277 8270 51626 1282 51259 7454 5172 4512 5048 9935 56623 26060 55644 2243 4627 4760 5080 3090 8462 2717 4564 5625 4567 23090 7369 7490 3630 493856 1288 335 79809 6514 29927 5078 950 3651 2299 4867 80184 54757 3766 89891 26160 595 6337 640 51002 7466 55112 84942 112858 51524 23322 4069 7276 63894 65062 4513 1056 1371 9742 57545 26276 6524 4558 10785 4541 7531 6927 50485 5052 4210 6340 6288 4575 1287 6833 57560 4514 153241 4578 91147 79583 149461 4572 57122 3251 4535 HP_POLYCYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA 23193 157570 9632 79770 112752 9321 2110 10847 8195 1376 9652 5830 2108 7290 8260 79583 6899 7249 54903 8481 199221 79796 5314 27031 23090 6495 6499 5193 2109 2812 421 84314 79659 221037 219854 100151683 6239 79867 203286 4750 169792 79577 3458 7248 57539 2625 85358 1312 2138 7353 5310 5311 HP_PROXIMAL_TUBULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_TUBULOPATHY 4538 4952 4716 4724 4540 91942 4722 5442 374291 4720 2110 284184 79133 4513 4723 1184 2108 1497 126328 4700 4512 4535 4694 4537 4558 51300 4036 6569 229 4541 55572 55863 4726 25915 4564 2109 4567 4729 3043 4728 4715 4351 54539 5373 57511 4575 29078 4514 50484 80224 51103 4578 4572 4719 4536 4709 HP_RENAL_PHOSPHATE_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_PHOSPHATE_WASTING 1184 1497 3636 5167 2628 6569 137682 5251 1758 2778 9368 1962 142680 8074 HP_NEPHROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROCALCINOSIS 6521 84277 113179 57465 149461 368 54757 155382 51095 5745 2184 5442 10847 6569 5167 92335 1184 10686 4221 9380 9949 1028 155368 2006 3251 10916 1187 1497 81570 51119 846 3643 3172 1861 9569 112817 3123 134218 6809 5741 6514 3758 89891 114049 50617 51604 1591 189 2625 9031 57592 249 4952 79577 9275 51085 3291 2530 653361 63894 7809 7458 79989 9247 84163 3984 8504 8468 6557 26276 2591 5982 326 1188 26608 50628 135886 3481 476 2969 2542 8074 1285 4210 5286 526 7461 142680 4645 10984 6506 56244 3784 6804 2767 6729 4920 HP_UNILATERAL_RENAL_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_RENAL_AGENESIS 998 128674 6884 54361 55252 91147 2006 55191 5087 6491 6651 9653 259266 163786 158326 91801 8942 57082 1717 7148 1911 25914 2783 1161 5832 84879 3417 7109 90417 5781 4176 26057 7518 5293 412 29920 22995 2074 55012 1859 5573 10907 9662 5518 55788 10516 54499 6495 8496 5447 29081 3730 2737 55835 9276 1822 22827 10262 9928 1021 50814 8294 57511 51360 79228 80254 6928 392255 55120 284403 6899 23310 348180 79648 55755 2625 11113 55262 2138 51729 23141 HP_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHRITIS 50943 2213 1287 843 7840 3162 2006 4010 6775 720 54443 712 4629 5311 355 84823 5832 284252 5580 4052 2212 3426 10516 5340 1773 1285 54885 23193 4627 9688 81603 51196 10125 977 79934 1776 7369 7827 2013 396 25959 5800 3209 7490 57122 55243 9056 65082 29880 286204 4613 714 79023 54345 1286 51726 4643 3654 1294 26130 8651 4312 79902 11277 9863 30008 5238 64423 85358 8542 51479 23165 4311 4868 57169 1777 6696 26191 356 8270 23607 5076 1493 80114 3716 975 50485 9968 81 1314 23279 7225 9742 7535 55746 81494 5310 2542 7498 54796 713 8526 79796 83478 57728 23500 HP_RENAL_TUBULAR_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_DYSFUNCTION 6521 80184 4538 4716 4724 4540 54757 91942 3767 26235 5091 2184 5442 4720 6774 525 1188 284184 79133 3762 4723 1184 2108 10686 5256 2628 6514 4512 6833 4535 3651 4952 4537 51300 57570 1187 1497 55572 57724 55863 6928 4564 50484 2778 4567 4714 7809 6834 540 5373 57511 5824 25915 84300 50617 6569 80224 51103 790 1374 182 2645 4719 2625 4536 5251 137682 4722 8671 5277 374291 3759 8942 63894 2110 27235 4513 4570 55005 126328 4700 3172 4694 26276 6524 4558 2591 57107 4853 133686 4036 229 4541 3630 5261 4726 760 2109 84334 1962 4729 3043 5257 4728 142680 57551 4715 4351 54539 9997 4575 4594 29078 4867 4514 4578 4572 4709 617 6559 HP_PELVIC_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PELVIC_KIDNEY 135886 84277 9275 51085 155382 2188 2969 22827 653361 9569 51322 9839 7458 25914 84464 2783 114049 7461 2177 7750 84163 3984 92002 2260 8468 64220 1859 155368 5982 6804 9031 2006 1656 26608 HP_RENAL_SALT_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_SALT_WASTING 1583 4582 6770 3766 1585 4158 23530 7809 1188 6337 3773 3758 1584 10587 1187 54938 6557 3284 190 56246 1589 HP_RENAL_POTASSIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_POTASSIUM_WASTING 6557 3758 6559 1188 476 3766 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERUS 23476 23556 4036 1583 2187 7476 5915 6392 29089 1281 324 55636 50846 7148 84634 219844 367 6778 29893 57122 55112 56945 80144 1131 7046 1487 57539 6899 5340 10483 23384 55869 54361 57492 3110 5424 745 4436 2956 2737 2812 53834 1586 128 6926 10526 6794 7490 23514 7157 7048 6239 57560 3814 8243 55120 5290 80067 23395 4072 341640 27030 79728 6928 51199 4913 9394 79659 4088 675 1584 54539 207 8626 79770 3209 4693 317761 2261 1717 8192 1848 6714 2255 5795 54903 80000 10395 5889 1027 55717 2177 668 5157 9210 171568 6870 2516 10459 4292 6866 79577 2175 89891 55215 2796 4439 114034 1287 1277 2798 9562 83990 6662 26227 79228 2099 5728 64220 5395 55159 7516 4281 1528 658 2033 8313 6736 3052 2006 5885 157570 673 3954 26284 10815 2271 26040 5426 2294 6390 1290 54101 205717 646 2783 7290 25788 4893 4437 27152 7468 6664 5518 6299 81848 9939 5080 672 2313 421 5782 4163 657 9126 26012 8312 2188 2263 1288 2492 145173 6224 388662 10262 8516 2625 57647 1312 5447 125150 4659 9632 344018 999 23426 6790 699 1630 57697 60675 84464 4665 51339 1349 201163 25836 7097 9928 595 2072 701 64218 55012 2253 79796 2260 402381 1499 8822 221037 7852 11200 2178 3664 2189 100144748 1289 128674 92002 5320 6197 26585 5888 7353 2176 6391 581 HP_MENORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENORRHAGIA 3690 2162 2147 3674 5054 2812 7450 2815 2153 2160 2811 342618 2165 2157 23218 2313 5568 2155 90411 5618 4627 3998 388552 2542 63915 89781 2159 51206 1729 11234 5328 HP_GONADAL_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADAL_DYSGENESIS 125150 2071 58524 2068 10329 4659 7737 50846 2516 7490 136647 6736 646 29893 57122 23414 56945 190 4214 55012 6845 2961 57647 6897 9210 171568 2626 23514 51741 2492 114034 833 9562 6662 404672 56652 3295 HP_FEMALE_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_HYPOGONADISM 2796 9394 64072 6870 8822 4221 6866 472 26012 60675 55636 1848 9049 10269 2798 3814 652 128674 2253 55717 4000 326 2488 2260 84634 81848 5618 HP_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGONADISM 128674 4538 92482 25794 6605 1146 10908 8822 9723 2187 155382 5449 5995 8450 3419 558 9128 29089 26137 11128 1848 84634 54897 652 23414 84984 26121 5781 3077 5573 57709 79184 388939 1497 54551 3339 55240 346007 4867 4567 1586 129880 6736 4000 1630 7555 6608 123016 4204 26146 285025 51741 2072 9049 50846 55630 6237 583 79823 92840 54476 2176 6016 6866 80067 2736 59336 56652 1588 79728 415 9394 6519 51085 389549 7840 675 27183 64072 2073 403 23347 3617 6102 8192 7401 23600 8314 3953 5727 55212 1499 54453 63976 7490 2778 3479 8468 60509 23418 92667 5889 55717 7508 5961 4541 4771 8022 57647 6121 10630 10459 11020 2516 7486 79625 55636 2175 3043 51763 3730 81848 1968 9401 4575 7461 2798 6662 83990 55869 2592 4361 9150 3952 2074 79947 55159 5190 4692 4572 10002 7036 60675 58524 4540 654 55812 338433 5495 7287 23020 2563 791114 4893 81887 27235 54756 6598 23370 1890 190 1161 1643 145624 64218 5145 2068 54809 672 215 50484 2626 5626 2796 4901 3980 5980 9210 26012 493856 7399 6094 546 762 8510 23129 130557 94137 6017 9031 148738 2488 4948 2006 650 79140 4214 55131 7439 5422 6638 4047 8216 5015 166379 84295 472 3614 55975 84231 10594 7458 64374 10059 2067 57817 54585 4558 2253 326 55315 54806 55857 51728 49855 673 10461 60529 585 6663 1406 80184 10371 10210 4621 5158 10273 9791 83550 9742 3170 6654 4117 6492 84168 5426 55624 2332 26227 375298 6101 84140 2979 79738 7681 6658 2177 24148 5428 867 23013 7275 22800 155368 23312 145226 6497 9581 50939 7040 4564 2178 5424 9569 5373 9423 10806 22808 3814 1108 9129 5949 5148 7157 3973 5155 2071 22954 1363 80173 57670 9275 51057 26160 24 157657 653361 1761 4751 582 55703 8643 6342 7466 6100 89884 7798 207 412 8481 54903 5982 5888 5618 26608 4089 3845 6870 5818 8842 2584 2969 55215 197 92211 100151683 8514 23767 8924 3293 25782 51081 367 84100 7516 9692 1528 658 6804 84733 9227 84277 1028 23742 2706 8100 2260 4193 473 1259 8879 51124 1258 1760 5290 7015 22930 100033413 4512 5590 617 6845 7507 8195 6655 768206 3694 8820 64682 6657 10011 200734 2188 51684 10269 114049 5144 23568 7874 5922 79797 5894 8626 9342 5604 6295 668 4221 4990 57697 9533 84464 4513 10277 8878 138050 6938 56052 84163 3984 55120 27241 6010 4976 286 3420 9785 135886 3972 5189 5122 2189 10126 4514 6103 4578 196 4535 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OVARY 5378 65998 92482 8930 155382 7157 6392 672 4000 2263 55636 50846 2353 2516 29893 5256 6658 57122 23414 79738 166379 56945 84984 155368 5728 5340 10483 54361 29072 999 4436 675 4867 54585 2778 1586 129880 6794 6736 22909 7490 23514 9569 51741 207 3814 3845 5373 2304 80067 23395 1588 4978 9394 9275 6927 51085 51057 157657 8626 653361 4292 1761 317761 190 582 5888 1848 1029 3953 5468 1584 5781 8468 10806 1499 55717 135935 54903 5982 5290 5618 26608 5727 285282 2064 9210 171568 6870 57647 5346 6866 84515 7486 2969 5892 2542 2796 4323 51684 7461 2798 6662 2956 284119 3417 2099 5395 23438 4281 1528 6804 84733 4519 4683 472 161742 583 2492 84277 8643 58524 7840 26284 79728 6390 22954 118429 205717 84823 646 26580 3643 4214 8481 4437 26040 5889 80173 2321 2155 6845 81848 8195 5080 84100 5447 4609 2313 2626 63924 23022 23405 26012 4193 4361 114049 83990 4913 4072 6899 4313 79625 10734 9031 2006 79140 125150 208 10699 4659 668 7048 344018 10555 11020 4089 26160 80326 3991 11200 60675 7458 50940 55212 84163 3984 123016 10111 27241 367 2253 5970 27030 2260 219736 84634 135886 54894 5261 49855 8822 3972 585 8882 80184 5071 5257 4487 580 5573 3952 79796 9817 100144748 128674 857 2130 3418 6391 HP_OVARIAN_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_CYST 2492 5290 84277 7840 155382 6392 6390 4000 118429 2353 205717 84823 5256 6658 26580 3643 8481 4437 190 155368 6736 2321 2155 7490 10483 29072 5447 50846 2778 1586 5728 6794 63924 9569 1588 114049 4913 6899 4313 9031 2006 4214 207 208 9275 10699 6927 51085 668 10555 653361 2099 1761 3991 7458 50940 5468 1584 84163 3984 2516 8468 5982 219736 5618 26608 135886 5261 57647 3972 5346 2969 2542 4323 5257 4487 5573 7461 6662 100144748 284119 857 1528 6391 6804 84733 4519 472 HP_UTERINE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UTERINE_PROLAPSE 2006 6197 1277 1290 1281 4088 1289 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MENSTRUAL_CYCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MENSTRUAL_CYCLE 128674 63924 2162 359948 3674 7456 6605 8822 8565 558 81608 84634 9049 367 342618 57122 23414 1586 2157 3077 5573 2332 1027 54551 2811 9563 6777 29072 2778 29893 6736 8891 6608 23514 8893 285025 23432 51741 2812 50846 54476 8243 4627 2815 6866 9394 23395 56652 1588 51199 55213 389549 7840 64072 23347 7490 8626 7450 1848 317761 9101 5718 4221 8192 8314 3953 254394 55717 135935 2313 5054 7454 668 8890 4771 27241 388552 7486 79625 2542 3730 81848 4439 2798 84196 54880 9150 1729 284119 3952 2099 5190 4692 4000 7036 5371 5885 60675 58524 26284 654 338433 2153 791114 2690 89884 6598 8622 190 1161 145624 8820 23218 2155 8892 2626 5626 2796 2266 6774 9210 26012 5428 2492 2159 57647 5447 148738 2186 2488 4948 650 208 2147 6638 344018 5015 546 164045 50937 84231 125150 54756 79983 26580 2253 540 1026 402381 5618 5261 3481 79798 10371 3690 4926 10273 83550 3170 2592 857 6492 84168 5328 3295 2243 23476 3981 2908 7681 55636 2353 2516 8091 2160 5256 2165 56945 6658 1630 55154 57697 11077 7157 55869 54361 63915 89781 9060 10059 3814 5155 1030 1363 5346 2100 2661 7086 5696 5468 1584 2736 207 5781 93426 1967 5568 11232 3998 6907 10165 171568 6870 84515 5914 23767 8924 1730 6662 6091 1031 23438 9692 1528 658 9723 23742 2260 57817 2244 493856 64859 7704 5290 646 7015 7476 55315 5324 100033413 6845 50940 10011 673 4438 4869 9126 55109 90411 10269 51206 5192 50964 8516 11234 10734 2625 4214 1028 5566 3991 51684 5144 2074 25836 93587 3972 6663 5189 5122 5257 5449 79718 10555 HP_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMENORRHEA 23476 3981 128674 6605 285025 8822 8565 6638 558 4000 2253 7681 55636 50846 2353 2516 84634 9049 367 29893 55717 57122 23414 56945 6658 2798 1586 10371 3077 1630 55154 1027 54551 11077 7157 55869 54361 6736 8891 6608 23514 8893 9060 23432 51741 3814 8243 6866 9394 5155 23395 1030 56652 1588 51199 55213 1363 389549 2100 64072 23347 7490 2661 8626 1848 7086 317761 9101 5718 4221 8192 8314 3953 5468 89884 2736 207 93426 1967 254394 135935 5618 11232 668 8890 6907 4771 9210 171568 6870 84515 7486 79625 2796 3730 81848 4439 23767 8924 1730 84196 6662 9150 284119 6091 3952 2099 1031 5190 4692 23438 9692 1528 658 4948 9723 7036 23742 5885 60675 58524 5428 26284 654 2260 338433 57817 2488 493856 791114 5290 646 7015 7476 6598 55315 190 100033413 145624 5626 8820 6845 57647 8892 5447 2626 10011 673 4438 9126 26012 2908 2492 8516 10734 2625 148738 2186 4214 650 125150 344018 5015 546 164045 50937 84231 51684 857 2074 25836 54756 79983 26580 1026 402381 93587 3972 6663 5189 5573 5122 5449 3170 2592 6492 84168 10555 3295 HP_ABNORMAL_VAGINA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VAGINA_MORPHOLOGY 1583 58524 8195 9184 158326 9702 374654 1281 50846 2516 219844 367 2271 6778 9533 6650 5077 23414 55112 51082 80144 190 267010 1131 6949 57167 27152 5518 57539 6299 6845 57647 7473 1294 5080 54361 3110 84100 26123 2626 64581 2737 1586 6926 6736 1642 7490 9928 9839 701 51741 1288 3209 84172 57560 8626 5297 145173 8516 2625 341640 5447 4214 79140 54101 7355 79659 4659 51626 1584 23426 9319 10653 197131 4088 1717 5970 4665 54880 51339 10758 23765 57514 9361 9401 3588 7026 2263 10046 89891 4534 3664 112744 6716 1287 7750 582 6662 92002 84818 1528 699 340419 3718 HP_RECTOVAGINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTOVAGINAL_FISTULA 3588 3110 26123 158326 10653 374654 57167 1642 8195 51339 84172 9533 5297 6299 197131 51082 92002 267010 6949 9361 9401 3718 HP_DECREASED_FERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY 1583 8822 2187 158401 286464 558 159686 29089 1617 367 54766 50511 83861 57122 23414 5781 80173 4438 1131 29072 27148 3077 8632 85016 1497 54551 9563 93426 286151 2778 1586 29893 85478 6736 23514 283677 285025 51741 83987 9049 23363 54476 353238 10149 80705 1588 79728 2212 25981 1767 57647 3119 116369 154197 6674 675 64072 1848 6926 199720 27019 200373 7490 4439 51364 5889 150365 283417 10297 668 345643 145645 10459 7516 5894 7486 246176 79625 401024 2175 3730 81848 54919 3293 6716 84984 83990 8653 55159 4692 9426 56683 122481 161497 57704 146845 58524 654 55012 22873 338433 83893 284382 57055 9247 791114 2622 347688 8481 190 145624 84660 254528 197135 139212 672 140032 1080 2626 64324 5626 2796 136647 146754 317761 402381 200162 9084 2492 123872 115948 317719 641 148738 64446 442862 4948 3117 375307 6638 22917 54970 344018 5015 9453 6103 117155 389549 7258 54756 79983 2072 57054 2516 1770 140801 199223 673 388389 5618 10309 151254 7784 91057 255101 5573 494551 10273 128674 3170 2592 6492 4000 8287 339829 55717 2176 83449 80217 130951 2908 374407 9075 10908 2253 7681 50846 8556 7783 7040 161582 140732 56945 6658 2798 93953 10371 1630 83538 11077 268 86614 84225 9083 5940 2302 51314 125150 10568 55130 56159 431705 89869 8701 345895 152110 89884 2736 54768 79925 9085 89765 2177 84074 283847 221421 9210 171568 3973 285498 24145 5346 55172 5161 6870 55215 54456 23767 55329 8924 6662 144132 10734 1528 83894 9723 23742 10388 60675 7840 11055 2488 55636 115399 9820 646 26580 83544 100033413 55036 23639 6845 6795 1769 8820 5447 9394 10011 352909 2188 79816 9319 8284 196385 3284 4214 5604 4221 10555 57697 57728 84464 118491 2260 269 55120 201134 144406 124404 676 79703 8468 117144 55779 6663 50940 2178 56155 5241 2189 84071 5449 9081 92749 5888 57135 93233 340719 HP_VAGINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_ATRESIA 80144 2263 9928 84100 582 51626 23426 8516 2625 341640 8195 5447 7490 340419 79140 7473 HP_OVARIAN_GONADOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_GONADOBLASTOMA 58524 7490 23414 2626 190 6662 6736 6845 2516 51741 4214 57647 HP_GONADOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADOBLASTOMA 5080 58524 3481 50846 2626 7490 6736 2516 51741 23414 190 6662 4214 10984 1028 3784 6845 57647 HP_APLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_UTERUS 9939 1583 57492 54361 3954 10815 745 7476 53834 8626 79770 367 114034 9562 55120 1487 2625 57647 1586 7468 5518 HP_WIDE_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_MOUTH 23556 7337 113179 8493 10785 4247 10524 155382 54499 8450 50801 9653 51412 57520 3899 54870 2239 6638 10013 374879 9533 6885 6598 6605 79158 6748 815 155368 9487 9742 91647 55777 80055 10274 56896 10717 6558 7737 1717 57492 2475 6925 158 9969 55623 117581 6597 8364 3981 9569 2799 9968 7994 5290 6595 51574 5373 10225 5631 6323 5594 71 1173 56915 998 54968 9275 51085 340533 10484 6197 9320 653361 56975 6949 285590 55690 54903 8468 80816 10300 64802 5982 26608 9652 7319 8289 23241 116115 84942 7862 6654 2969 57194 3756 259232 6602 175 51322 23389 9739 57459 253959 1663 6601 7461 23013 8295 23135 80311 5977 4920 9719 6804 7707 6513 89910 84277 8831 54888 10430 9578 9488 374654 1106 6659 10847 79753 92335 7025 1806 23394 2783 23431 10060 8367 51082 3643 2720 10771 26040 526 471 200734 9179 3020 55617 60 10262 79796 1063 1642 8905 11154 3764 2719 56992 10992 84172 23040 114049 546 3425 57688 9757 3188 10265 9031 2006 29123 196528 5422 57178 91147 1855 11160 10743 7458 8363 145173 4948 84163 10075 3778 9378 3984 6418 64359 54941 5723 6664 128869 135886 79971 6045 5604 2588 26053 4841 3782 8481 7204 201163 9791 23097 6299 51780 6529 5894 51339 6888 HP_ORAL_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_ULCER 1991 939 6775 3654 51284 3586 1230 81570 5970 4598 6850 3106 2000 134218 3459 7099 79415 7128 847 3587 720 79631 6729 51816 3575 8302 6696 2542 3592 51119 8737 64421 959 113235 149233 2672 4210 64127 92579 337867 10312 101928376 355 51752 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE 4194 271 400916 6605 79147 1146 411 155382 5449 7080 8450 2706 9653 6392 65250 57096 2239 346171 5015 3423 7253 10020 374879 80776 9851 10526 652 4747 55112 23219 80144 84823 79813 79158 6445 9742 2535 57539 7317 10483 1717 2720 10558 10758 10125 26123 2737 79628 203190 79659 23483 55679 6608 55630 9409 8241 1789 57061 29954 4784 89874 79600 65082 341640 7173 10210 51085 10585 4001 5393 1855 9215 389434 80184 112812 2483 8314 55005 54903 3572 567 29925 5745 26005 8468 175 5172 10382 3265 10084 405753 5457 3190 55624 54463 8242 388015 374654 57716 4771 8022 8289 285489 5290 6660 860 23389 91754 5396 2773 9131 7461 2542 10528 284119 4758 153241 64856 84314 4281 4556 4920 4000 5728 4125 729920 79068 340024 5147 3425 51010 6606 8831 6720 7849 6711 9488 113278 27286 6390 22907 1302 23287 58497 9791 22880 477 6598 51082 7038 6949 2517 27152 80025 1028 526 2290 3852 8481 83879 57679 91147 56623 7474 340419 9841 257 5980 7259 5830 10133 2719 6607 1280 6913 26191 1906 114034 3070 546 28952 23129 3074 91949 55697 9031 27125 2006 1857 7512 54101 79581 5580 84231 11160 7458 5317 4914 4948 55784 26580 23114 6418 64359 54941 11340 57479 2990 7067 9321 3782 50506 4621 3106 5573 6628 83550 8974 2304 79053 6638 10984 857 3861 355 6391 55687 23322 8087 7337 4750 4247 51692 1482 6833 7252 3899 101929726 7443 1909 2353 79770 84466 83479 9533 389827 10940 79867 55384 23400 1959 155368 1893 55777 5325 4724 1294 9049 91137 57003 8504 3123 9569 2799 6597 79583 26525 5297 55149 57560 5189 427 57231 5155 51422 57393 9427 23230 339855 6528 81846 5190 25974 9275 55788 113235 51057 157680 5824 653361 56975 3908 1399 5696 6904 5468 473 710 207 63901 65062 51259 60 8788 5982 356 23522 26608 2623 284098 5194 4591 112476 162514 3481 10195 2969 89891 5626 27077 6662 253959 25782 773 547 2548 5594 2934 29929 3784 2022 6804 3977 79848 84277 9158 64065 9289 26040 9578 5332 613 100996717 89884 9896 79753 8799 205717 7015 7415 695 9894 8367 4359 5193 3756 94 1301 3643 4123 10755 55343 5192 10269 84172 114049 29957 5828 8029 10804 4208 22930 2316 65125 3853 2898 84197 23426 8820 5195 4312 55135 51684 6023 843 3767 84163 3778 9378 3984 51360 5932 23250 127833 93627 81693 79005 50945 80326 135886 51305 1193 6335 6872 50940 5376 81857 5286 94005 317662 54936 8518 55670 100144748 57545 1460 10555 6323 HP_MACROGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROGLOSSIA 271 5172 79147 411 155382 51692 5449 1482 7080 8450 9653 6833 6392 7252 2239 346171 3423 7253 2353 10020 10526 10940 55384 79813 79158 6445 155368 9742 5728 55777 5325 10483 10758 9049 55679 57003 7849 9569 2799 6597 10585 5189 1789 57061 29954 57231 51422 65082 6528 729920 9275 7173 51085 1855 653361 389434 3908 112812 5696 5468 3572 29925 2720 8468 175 60 8788 3265 5982 10084 405753 3190 55624 26608 2623 388015 284098 7337 8022 8289 3481 10195 5290 2969 23389 91754 5626 7461 2548 284119 29929 3784 4556 6804 4920 4125 3425 84277 9158 26040 546 6390 89884 79753 205717 7038 2517 1028 526 2290 3756 83879 56623 3643 4123 7474 9841 2719 114049 3070 3074 9031 27125 2006 84197 8820 11160 50506 6023 7458 3767 84163 3778 3984 26580 93627 207 54941 135886 2990 7067 3782 5286 6598 94005 83550 2304 100144748 79053 6638 10984 857 10555 6391 55687 HP_ABNORMAL_LIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIP_MORPHOLOGY 155382 54499 649 90161 10664 9653 112752 23007 7051 10020 374879 3763 6598 100151683 84188 8943 2535 81620 79184 56896 1954 6496 1500 8405 340665 2812 9969 79659 3782 202018 129685 22856 29123 51322 6197 83987 28514 10084 51574 57492 55628 26281 23141 4897 11128 990 23314 3021 2073 182 4001 1723 1855 3295 3930 7227 1123 23556 10352 2657 6942 324 1482 5745 128178 113246 8468 2314 54892 10300 10844 4297 51099 3339 8242 9382 8314 10324 7862 57680 1822 55636 2253 10743 91754 3664 2782 2702 5457 4054 2736 10978 51660 9630 4337 1000 8295 55681 9935 23067 643418 2132 5500 6507 2260 2627 7703 4613 4487 23261 10060 8450 3872 55780 2146 1280 7403 2563 6812 7546 60401 81887 2590 4683 3480 4212 283489 6949 2517 5048 440138 2290 55691 6857 6925 89910 3090 867 9343 60 26509 26154 7474 340419 3643 999 91875 126792 23483 2719 2324 5053 10847 30000 5813 22884 6899 3425 23129 84265 171023 1857 8216 5015 4853 7341 2033 63895 3767 2313 54872 93210 7458 10735 150468 80185 55784 79639 3791 64359 84720 29081 28960 6664 285175 673 3756 23431 5648 54551 2334 7204 23325 5308 81857 23345 84976 83696 471 151516 4893 55023 4849 157570 54681 5567 57020 8493 4750 10524 6491 10785 25974 8036 9321 4763 7681 7480 51684 6885 7109 55384 551 1487 9949 22800 155368 6304 10717 2248 3636 2717 80000 64581 64093 2706 8364 1896 4654 6472 170302 169792 10815 2303 831 1654 4488 5373 221496 57231 2892 51633 55367 128637 6591 5119 388662 57822 54345 63932 28981 653361 4621 23512 79791 25782 84919 473 55650 57498 4089 57728 23028 57511 3265 6601 3845 5818 4593 55869 8473 9968 374654 4668 64135 10082 55181 51085 57551 112744 5727 114034 2186 92935 8924 7360 54084 26227 4338 5594 178 8626 2022 4920 1836 3190 9158 158 2626 546 51651 4858 6868 6638 92335 56975 2239 54496 7290 5515 6223 10913 775 215 55209 6878 672 1528 421 8905 3764 2735 4784 57122 9244 6608 10087 340533 8813 8815 25973 7050 285590 22930 4659 6997 3977 7319 10472 1760 10277 55612 79053 23184 284098 3778 84842 26057 8573 23545 2036 8260 5977 5447 29957 1281 128869 257 8239 8820 6045 83479 23065 26229 2571 11154 1947 113189 5449 54101 2674 6309 404672 4208 4204 7468 163786 84667 10522 7358 27316 3423 54897 57211 3417 4998 55112 124583 2137 9742 23384 81603 2200 79718 200424 242 2131 64065 2697 6239 650 6872 6016 23265 129563 6323 116931 79087 8928 55252 10651 79731 1146 4693 54888 2316 164 7528 5898 10758 27161 63976 90417 11253 6905 7994 9652 388015 55835 27086 23389 5144 81031 5591 7518 23310 55906 5728 145873 7039 9326 4281 81788 11113 4000 7707 29954 6884 6662 8831 6792 84679 23030 6711 158326 1302 3728 791114 25914 26999 145624 51053 9181 538 200734 8481 4222 4848 55770 1788 1021 2074 104 4781 1182 51604 8621 28952 8510 641 477 1727 27125 2006 2067 24140 23529 55969 55081 4703 57589 11160 5317 7170 60529 55714 51013 3955 11011 4952 55777 6595 26053 11212 22827 8506 9215 83550 22858 3170 9526 92002 84168 89970 1984 113179 3899 101929726 3097 5077 147372 4176 23112 79633 23013 22931 1825 56006 6497 7473 2475 137814 55623 478 285362 100506658 8294 57539 4838 10413 998 54968 28957 1917 10586 284 22872 6469 53335 4854 157680 2890 3954 1717 80204 5696 4256 9230 89884 7798 5293 57514 10533 2720 10907 29920 23241 10585 85440 2969 23118 9373 7750 84282 64131 1009 1457 10484 6513 8643 23036 9578 613 529 51124 2068 84148 8911 3735 3981 50937 54453 4010 65109 5881 9179 94 8567 51098 9469 9759 5159 55870 4038 7189 526 3868 1956 3188 10265 10804 65250 91461 196528 3853 3703 51626 4174 6651 23426 23363 145173 84163 3984 10943 57647 9487 135886 7531 284058 51305 79971 1193 10559 7965 25942 10716 2619 5702 2770 6529 2629 2121 5566 7490 271 128674 5083 9723 57520 5160 26137 8425 219844 84992 80816 9508 80144 57167 79813 79158 79029 80267 738 5340 1349 26123 59344 80232 4626 91137 5781 51360 9839 1859 5792 23322 65082 3211 3759 55262 29940 1173 3098 117581 1387 7136 65992 23522 3832 222663 5528 54903 1213 8313 6820 8289 116115 253738 547 57192 1968 54828 9562 11198 78989 4131 79650 121214 204219 79068 11141 8818 5885 23404 10683 338433 9488 4094 3658 22907 1106 5979 23394 51594 55148 51082 1499 2887 92949 1591 9581 23162 79648 93587 91949 55697 9031 7355 55764 57178 9632 6228 10367 8363 5934 84879 23765 2218 8243 5290 10982 80324 2703 51025 58499 6929 2615 4774 5052 860 201163 9791 2182 80254 80326 6492 5894 6495 23476 4247 50801 55630 54870 1909 64324 3762 9533 54187 1436 54880 6720 53616 23594 54361 51317 53834 5063 28962 22808 64919 57560 55627 64132 8546 5605 56915 64711 9275 55788 113235 129285 8550 1399 6134 1748 50651 1301 57545 9442 2077 7043 4983 6654 9276 203068 6833 10491 26038 138050 153642 4948 3854 57465 16 2683 8085 55624 6261 10015 22861 4953 55331 55315 3815 2737 7021 5590 26040 55107 5626 818 4329 6659 132884 84700 9241 84081 2296 8788 3020 5518 10262 79796 2245 55343 8642 114049 58 27315 348938 8029 126695 773 79989 5831 23592 1725 55012 93627 81693 6748 4190 5000 221037 134701 5604 57688 2263 84818 6611 4841 64840 1460 27445 55699 10157 26235 3827 9820 9851 3192 4633 1911 23219 6605 1806 10026 523 55670 6597 51399 9928 23133 259232 79576 6237 7102 10765 341640 51067 1147 51114 58508 5718 29926 55690 175 6125 4758 9509 10630 9739 57459 7461 11023 9896 140628 71 6602 5575 8812 10430 55790 7020 51126 23019 2783 627 10584 23126 10283 55617 5913 8558 23414 91179 5980 1642 4052 7484 55755 1312 7512 26128 2317 6201 5087 259266 10075 6418 9662 8882 23630 79228 6628 23097 51780 139285 85358 5530 2332 83737 126410 10013 23233 23221 1893 9049 9569 2799 83999 79867 1185 25886 9772 79644 29895 9091 10370 2752 9320 389827 57082 23096 4040 2972 10225 5982 221927 1656 26608 54517 2273 89891 8514 7030 284403 11043 7469 23135 57724 9692 9719 6804 84277 23742 25836 79147 23258 56098 8367 8091 100033413 79868 6655 1861 124512 10220 9126 5557 10992 10269 56992 84172 3572 8726 26173 5922 7291 668 65062 27152 56052 8318 22995 8516 50814 2138 4081 5080 6794 94005 4692 3239 760 7353 701 6888 HP_NARROW_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_MOUTH 25970 7136 2556 55699 9723 3339 6134 3675 1182 10664 80152 26137 1281 5015 3097 388015 4000 54897 1301 9533 10269 79633 55384 6261 147372 4998 9508 124583 7273 2137 2263 23013 9325 9949 81620 1302 6497 6899 2200 5832 23594 2720 25914 1294 2812 5424 203190 221692 11285 23261 6239 7994 10801 4312 7169 9702 221496 259232 29895 5000 64919 9427 29940 116931 2316 274 4621 1387 11128 990 7140 2697 121340 10982 10651 1146 56975 1399 80204 84919 6949 55212 63976 10290 7798 25942 5281 324 54928 4089 10907 4604 9401 9652 5396 9382 10084 10630 23314 4593 7862 4784 8788 8514 5457 2773 2186 11198 23556 5296 51053 203068 5594 1718 55681 4094 5728 55027 26053 4054 5290 6662 8831 7703 5332 4193 473 374654 613 2563 6812 55644 657 9968 7531 55636 2783 7290 8318 54101 3735 3480 857 51082 145258 9775 5077 5590 775 57570 4010 6878 23126 89910 3020 22856 5447 128637 8567 421 2887 29980 6611 9469 91179 7473 5048 10000 84172 26040 9244 8621 4204 8510 23162 93587 29957 63895 91949 1312 171023 7291 23529 2033 57178 9632 4174 6651 4853 55210 113189 4703 8642 10277 650 894 1906 5277 10075 6323 55553 341640 79005 28960 51132 8626 11011 6045 4774 22930 221037 5727 1280 23545 26229 9496 4841 760 2629 7353 340419 207 HP_MEDIAN_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_LIP 23556 84976 4750 1855 2260 7546 6491 23007 7050 5727 28514 219844 56975 83479 10735 54101 6469 2619 4838 2736 50937 8481 5626 1857 2535 6997 6496 2253 26123 7474 8364 8928 6608 57688 51626 5015 2697 27152 89884 8243 257 79971 8820 81031 5449 22858 3170 57724 81788 HP_GLOSSOPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOSSOPTOSIS 2316 1301 1280 389827 5332 340419 23483 1302 860 101929726 1909 9896 6662 2773 1906 9409 84172 9533 4784 6628 695 8241 51082 6949 23114 55697 27125 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DENTITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DENTITION 3861 84059 5083 411 7546 9723 155382 1594 4038 3590 10664 2706 9653 1917 23007 9411 4000 2239 715 7050 1848 10913 2558 26504 2033 79633 5308 6598 80816 4838 7015 9508 54539 23461 80144 5781 29072 79813 5573 80055 2535 10312 1954 6496 1500 6938 7468 738 1294 6495 7737 6424 10269 9871 716 2812 4647 2778 84976 80232 10804 6595 529 55505 4915 22856 4868 3655 51360 9839 29123 6197 8792 285025 83987 5156 28514 8313 23363 5116 6497 51574 5792 2316 283120 57492 3759 8626 157657 3098 5745 1387 11128 10274 121340 23314 7840 773 1855 23347 7227 9853 1801 2261 7532 23522 26277 1161 2255 54453 222663 1834 54903 324 4633 4487 3572 9361 128178 3479 8468 2314 10300 64802 10844 3930 860 1145 51611 112752 6820 1075 5818 8242 8289 2736 8314 1280 7204 116115 50485 79625 2542 2253 4040 6660 6885 57192 81848 10743 1968 54828 50937 5457 9401 2798 124590 5295 79650 6905 23013 2555 5190 5034 121214 2138 643418 1723 2200 4125 5500 11141 8818 5885 7703 3954 2260 149461 8517 8600 338433 4094 10060 8450 3872 8270 7403 81570 9791 60401 23394 1278 29957 284252 6328 51082 3190 401138 3691 1643 6949 1281 27152 8085 6729 526 54345 3664 11342 4141 2068 6925 5339 89910 4854 2887 26154 7474 1009 166929 92949 4041 84168 57190 1289 57539 23129 157680 23162 1513 93587 348980 55697 84265 9031 5566 79140 84905 1857 258 54101 7355 55764 2263 3340 9632 6228 4853 65217 7341 84942 389549 63916 8928 7458 85358 1906 80185 23765 132884 6469 55784 523 5062 113246 284111 23309 79631 387 64359 3679 2703 326 6664 189 51728 3756 10847 57479 64801 1308 23111 7067 25942 5648 3914 4322 3187 201163 2182 51343 8867 5184 80326 3043 6638 1277 6506 4803 1804 80320 2073 151516 90 139285 55717 64094 5567 23476 7337 875 2074 4750 4247 6491 7248 54 6334 8036 11107 9321 4763 7681 1909 55636 7480 8260 51684 25977 3762 1001 9533 51098 7518 54880 55131 10371 5340 10117 1630 2258 4952 1487 6748 9949 155368 478 55777 3689 8831 55755 6304 6899 2248 7040 64581 5424 53834 9842 79947 4796 3052 57003 1896 4654 79583 3149 4677 64919 7390 2257 10815 249 221496 57231 404672 2892 8546 56915 57822 9275 4088 51002 10293 10484 3423 64072 653361 1795 56975 4621 114803 265 6134 55703 8643 84919 3694 1748 8243 999 5530 57498 191 57728 1301 9442 23028 5479 57511 54499 64840 3265 55869 6654 3845 2561 64135 1736 54872 55181 51085 477 23767 2072 112744 5727 8924 6601 25782 54084 57217 79228 10084 153642 1062 4920 3854 57465 84957 1476 2071 84068 54888 4054 546 3737 55746 118429 8074 84627 2773 7290 9775 2720 2737 8481 7021 165 26040 256764 6878 6659 51119 2296 79902 672 22995 3643 421 22827 5728 51109 4998 2245 55343 545 55209 6997 2735 8642 833 114049 4784 150468 51741 50964 10087 79912 59344 10518 348938 7298 1832 3745 1213 8815 5744 5604 375056 123041 1107 285590 126695 2702 79718 3977 7170 3918 92255 4312 64324 10749 83550 60676 6774 55612 2619 23184 10733 23592 5277 3778 3909 4893 9313 23545 6452 6603 55012 871 4488 5977 2719 81607 84634 3889 257 8239 6045 83479 6663 26999 5189 387119 585 221037 2588 7852 9895 26229 1947 64682 582 57688 4010 79955 84818 6611 4841 79641 10785 8822 50814 9851 10522 1759 55651 781 23097 23019 23219 1806 10026 3239 9487 9742 2121 4204 23384 65057 1717 23102 63901 147409 117581 6597 83715 3981 4313 2131 242 23261 9968 2697 6239 90993 5073 7994 6821 1186 84701 650 51412 7102 3852 80067 55315 3339 341640 81794 10651 9394 3119 2673 4921 51114 58508 5130 1146 3313 5718 6926 7528 84876 10758 27161 64388 10667 55690 5281 26005 175 9759 7169 7508 80169 2961 10297 56172 760 9509 652 998 1747 7051 4869 3730 9739 57459 5144 8200 4982 7461 9200 9896 284058 9150 153241 7039 6602 4281 55858 57122 3425 6662 152816 3481 7020 158326 91801 374654 1490 7389 51126 791114 1130 5167 2783 54756 55135 857 145624 29940 3892 55644 4848 1758 8558 1788 136647 91179 5980 26012 9469 3663 9622 145173 51604 8621 16 22906 1312 5251 2186 5075 4534 2006 3117 54757 2796 207 26128 2317 25861 55081 57589 84126 224 60675 29887 54551 5317 4914 126792 4948 64131 60529 9076 3123 10075 79983 2067 847 6418 6768 6605 5932 51132 673 2990 2972 58 10659 3782 23630 4087 128674 60681 6628 22858 1298 9496 7407 89970 7421 1739 7012 113179 51776 126410 641 3899 3097 10940 774 8111 147372 8120 8675 6558 284654 22866 286077 2672 1349 9049 91252 9569 55603 4810 83999 25886 3814 775 51750 5594 5351 4212 4792 10982 10991 10083 7291 23096 6904 5813 197131 23334 1859 259232 2591 5982 25 26608 79977 101929726 4591 162514 54517 25871 6870 51 6866 2969 23118 284361 2690 25973 5286 5587 7750 7469 23135 55835 6804 1991 84277 23742 3728 64065 9578 5332 1290 444 25836 9820 10735 8911 51715 8367 8091 85440 100033413 3853 65109 55152 7507 11285 8820 8567 84100 6897 1235 9126 2335 51341 5557 5159 2623 56992 84172 7189 3868 4015 134218 4001 2566 10265 9342 64093 163175 22930 196528 51626 6651 112858 23426 816 1593 26115 92344 1802 6023 2906 5430 5361 7080 84163 3984 57647 23389 79005 6786 7399 9244 135886 51305 9568 7965 55593 10984 79876 120227 116150 3887 94005 93650 55084 341208 7353 4297 2517 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GINGIVA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GINGIVA 2162 359948 3674 7456 4247 54757 155382 7248 50801 81608 1281 3899 5978 2239 54790 3423 715 5159 3097 29127 3763 2165 147372 7015 9508 23461 23219 2137 79633 79158 5340 155368 1893 1027 1857 3689 2535 6785 2248 2811 81603 1717 6777 2720 2672 10379 26123 716 7474 653361 117581 55651 2706 9103 63915 3782 4313 9569 9839 9842 2812 55505 5073 28962 1535 10312 26277 7012 2815 2266 1536 4784 8546 57393 1030 51750 5573 55612 4921 9275 51085 7840 4001 1855 157680 63916 118429 56975 114803 79415 54453 3257 285590 4758 1130 10533 8468 175 219844 1075 9493 80816 2243 10225 5982 79650 3930 80169 7454 26608 4089 54499 3998 162514 2153 9509 388552 2969 2542 4869 374654 3756 547 5914 2244 253959 950 526 7461 23556 54880 4131 1031 9326 4920 6804 23314 26503 6309 340024 5371 3690 1991 3425 84277 57465 64065 5325 84343 51124 81570 9896 64859 2263 7704 3458 54496 55315 55135 3643 165 26040 4323 2155 11285 1736 5345 5277 4688 6774 55343 4352 6654 2629 90411 114049 2159 6729 5551 3717 55697 7298 9031 6023 10804 2006 375056 2147 3853 10068 4854 4853 23065 92344 4125 1832 4914 7458 80232 10060 51119 84163 3778 3984 8239 51360 847 23102 93627 64359 2719 1026 135886 4952 57061 959 2776 4221 2990 4615 7965 7852 8506 1718 4926 94005 54809 2157 4803 79718 4689 7249 HP_GINGIVAL_FIBROMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_FIBROMATOSIS 3756 4221 54757 4854 7248 118429 3458 5978 23461 6654 5159 3782 63916 56975 1718 1031 1030 526 1027 1026 7249 HP_MICROGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROGLOSSIA 2773 1906 4591 1717 5396 389827 4750 652 6608 2737 84823 5932 5332 1893 5015 9791 6913 HP_ABNORMAL_UVULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UVULA_MORPHOLOGY 3373 7546 2187 6491 1280 23498 23007 29089 633 2263 8626 7050 388015 2316 83479 10526 84992 652 100151683 4838 4998 7273 729920 5727 7046 9949 55650 9742 79147 80055 81620 6997 6496 6495 23594 26123 2737 91252 3782 9839 7048 6472 3664 11285 79583 84197 28514 10195 1302 55627 8928 1108 1654 1605 2619 2253 29895 5000 79728 6469 274 990 10585 23314 4088 675 58508 80776 63895 2261 1717 80204 29954 2255 1301 710 7042 219844 5889 10907 9215 2177 3190 9401 23522 9652 4089 6125 3476 7043 55624 1009 10459 84976 8788 2175 374654 1282 55215 6602 50937 2736 84892 6477 83990 11198 51053 5297 1718 55159 7516 2138 10484 4920 10329 5500 79068 246329 2260 6711 7314 1741 444 6638 2773 10735 9775 165 57822 526 55209 55384 3756 148789 672 51305 124512 9928 2188 10290 1906 6905 6899 27315 85465 57539 23347 2218 5422 6228 6651 2702 11041 57697 84464 54880 6261 64131 284098 8318 2072 55120 6885 93210 8243 5332 50945 2703 84720 8239 57479 5236 2178 2189 9791 8452 79796 23126 6234 64359 139285 6611 5888 2176 9487 HP_ABNORMAL_PALATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PALATE_MORPHOLOGY 2556 2122 10297 54499 3590 10664 9653 23007 2301 65250 9411 57096 10020 374879 1376 1134 3763 100151683 7169 5781 55975 79147 80055 2535 81620 56896 1954 6496 1500 10483 6495 340665 5192 9871 2812 4144 51816 79659 3782 202018 1621 22856 4204 29123 7048 1291 28514 10617 26281 1292 6235 4897 11128 990 8216 10210 121340 23314 675 65055 1723 1855 23347 3295 6165 7227 1123 123606 23556 9853 54361 10352 6154 5238 324 4633 54928 113246 2314 4297 1145 3339 8242 3476 54903 8504 1119 9382 8314 10324 5290 1822 23259 55636 2253 6660 10743 91754 3664 2782 9401 2736 10978 84892 2798 165 10682 1000 2254 79631 8295 9935 2200 5500 2260 7703 2317 4613 4487 23261 1741 8450 55780 1280 7403 7546 4683 3480 4212 283489 26123 145258 6949 8085 10056 89910 9343 6576 7474 340419 257 9786 999 91875 126792 23483 6261 2719 5913 5925 6792 56992 90416 5053 10290 5813 57190 6899 1301 348180 23129 84172 171023 274 28952 1857 285489 5015 4853 6473 7841 63895 65062 2313 4620 93210 5728 55784 55553 64359 3679 2261 375790 84720 57061 3481 3756 23431 5648 5189 6598 7204 8888 81857 84976 55717 55023 875 4750 3039 10524 51692 6491 2263 5442 8036 4763 84466 8091 51684 2737 389827 10269 1487 9949 22800 2304 84617 10717 80000 4041 64093 57003 79751 4654 701 6472 79583 5075 170302 2775 10815 2303 392255 60482 1654 4488 5373 57231 2892 51633 10736 128637 29925 2316 57822 4088 4621 2201 4927 25782 1848 1339 473 55650 51259 4089 372 5283 23522 5194 3265 3845 5818 4593 55869 9968 374654 55215 57551 27077 5727 114034 8799 26227 9573 79228 5594 10084 8626 2022 92609 6497 4920 5184 3190 2071 25970 2626 6324 4703 5325 6911 85365 6638 56975 8292 6572 11133 7290 5515 1144 6223 9775 55209 6878 55788 1140 672 7291 22995 421 6182 8092 2188 5048 833 50484 4784 57122 5307 9244 6608 5828 9757 1798 7136 8813 55753 5604 7050 1028 1107 285590 9037 22930 7737 23529 6997 3913 7170 57697 64324 2138 23184 55670 284098 6329 5277 84842 26057 6218 50619 8573 23545 6452 286 8260 84634 128869 8239 8820 10046 83479 50940 246243 26229 2178 3543 2571 11154 1947 317662 113189 8905 5449 1748 582 60386 2674 6309 10785 1513 2187 84667 10522 84706 58 9851 10526 4998 9897 5351 6229 4534 9742 5830 1302 7317 8050 6232 79718 200424 2131 2697 6239 10195 650 6872 6016 23265 9394 81794 116931 390594 2673 4921 8928 10651 4625 1146 667 80776 4747 84695 3313 80184 7528 124454 259232 7042 6774 26005 9915 5889 25885 7994 9652 668 2175 3730 545 6602 84665 9758 81031 55906 153241 145873 9326 4281 81788 4556 9409 4000 4519 50814 29954 3052 1293 6662 8831 6469 4632 6711 7314 1305 57731 8318 8924 368 51053 9181 6664 538 65109 200734 8481 4222 57724 54487 1103 84992 81614 11160 1906 104 51604 1298 27125 2218 5422 29968 2033 5784 11041 57589 23133 60675 2072 6885 23114 8076 3040 3955 11011 4952 6595 8506 1278 5573 4087 128674 9215 22858 3170 6201 84168 1739 1984 113179 1182 101929726 10466 3097 7273 867 267010 84314 9325 54806 22931 1836 56006 7473 100506658 51360 4838 6138 5631 6135 9427 1832 10413 1917 57038 22872 4854 157680 54539 3954 1717 80204 136647 89884 710 9997 57514 10533 10907 25 6204 30008 10585 6870 10381 1272 23118 8604 147372 5193 9373 7750 5297 4649 64131 1009 1457 10484 8643 23036 3636 5332 1303 8443 613 100996717 529 51124 4638 51715 9894 5324 50937 51434 54453 9179 94 8567 6897 4123 9469 10755 2335 55870 4038 60 4015 56262 3188 10265 7043 29920 6651 23426 5195 6834 23363 145173 56203 9487 23389 79005 50945 79633 2902 9524 51305 79971 4053 25942 10716 2619 199857 388015 10801 2006 9939 973 91452 114548 4330 8195 9723 8565 6392 57520 26137 29967 2239 219844 652 80816 80144 57167 79029 7468 80267 738 90121 91137 6234 9839 11285 285025 5156 8405 1073 8241 1605 23322 3211 23395 56652 3759 79728 29940 7846 1387 6197 9319 2733 164 5295 7046 2255 7341 10735 9091 222663 5528 1213 137682 3930 860 51611 6658 23493 10459 79625 1282 547 81848 1968 9562 83990 11198 78989 4131 1718 23013 150094 79068 6736 246329 8818 5885 10683 9488 2294 22907 5979 9841 9533 54101 2917 51082 27152 526 4141 200205 2887 55384 3572 2073 6905 54496 1289 388662 57539 23162 2625 55697 6210 79140 84905 7355 9632 6228 5190 389549 63916 23384 2629 8243 10982 80324 2703 2615 79875 57479 26012 3187 127833 201163 9791 23169 59341 699 139285 2176 4702 23476 3373 11107 1281 633 54870 1909 3762 26128 79867 54880 729920 10371 84896 1630 2623 10525 10274 1801 53616 59 23594 57187 53834 23247 92579 161742 5063 1297 22808 55627 1108 8214 55120 404672 7476 5605 2271 129285 8550 5824 1795 5191 1399 60529 4604 57545 56623 84942 5081 203068 168667 54872 23767 1663 55154 29998 6141 7516 6160 2706 57465 84068 54888 6909 9993 147912 55644 657 2773 353116 4953 88 1749 26040 673 55107 5626 4329 84700 148789 84081 5447 6657 3643 10262 2245 55343 9928 8642 974 6616 27315 85465 79912 29957 23511 5894 4867 6224 84987 2702 4570 5831 72 1725 207 6663 91147 4761 221037 134701 93986 9698 2189 6611 4841 64840 6628 93627 51729 27445 118987 8822 10157 55764 23498 29089 3192 8788 6929 23592 5530 23019 7283 23219 1806 26224 5167 523 6925 117581 3981 84197 6237 6326 23154 10225 79600 5000 341640 51067 1147 51114 3507 58508 9896 23312 9496 5077 2961 8270 6125 8289 95681 367 5396 57459 9200 11023 284058 55159 10329 5147 2077 5575 9184 7020 6390 29760 4893 2783 10584 23126 55617 8558 7140 29980 91179 1063 5980 4052 6913 7484 546 1312 6023 2796 2530 1349 80232 54756 10075 57688 6418 51132 51227 5592 8882 23097 6654 85358 6391 55687 51776 283120 79770 1501 23233 6231 1893 3199 57492 23387 91252 23028 3814 221264 9130 29895 6155 81603 9320 6843 9131 23096 4010 1859 2177 221927 1656 50628 1299 54517 55624 84627 84162 6866 7030 6477 7469 4094 5393 26503 3736 79848 157570 3728 55033 8220 9990 9702 444 25836 205717 7025 7531 56098 8367 58497 6655 23116 84100 124512 10220 9126 9451 10992 8925 26173 5922 163175 2068 84464 5430 3248 23327 4629 1315 8516 11224 5236 129563 8452 79796 100144748 3239 5888 760 7353 1499 196528 11284 HP_ABNORMAL_UPPER_LIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_LIP_MORPHOLOGY 271 128674 7546 9723 155382 54499 649 10664 9653 112752 23007 5160 2239 7050 8425 10020 374879 219844 5813 84992 3763 6598 4838 9508 80144 79813 79158 84188 8943 2535 79184 56896 79029 1954 6496 1500 8405 7468 80267 738 340665 1349 26123 2812 9969 84976 80232 4626 79659 529 91137 202018 129685 22856 9839 29123 51322 83987 1859 28514 23363 10084 285175 51574 5792 6872 23322 57492 3211 55628 26281 3759 55262 10472 29940 8626 1173 23141 3098 5745 117581 1387 4897 11128 7136 23314 3021 4001 1723 1855 3295 7227 23556 10352 23522 7341 54453 3832 10735 4487 5528 54903 6942 324 1213 8468 2314 54892 10300 2260 10844 4297 3339 8242 8289 2736 9382 8314 7204 116115 10324 7862 57680 1822 55636 253738 2253 547 10743 91754 1968 3664 2782 54828 50937 5457 4054 10978 51660 9562 4337 11198 1000 78989 4131 79650 23013 8295 2132 5500 11141 6507 8818 5885 7703 3954 23404 10683 338433 9488 23261 4094 10060 8450 55780 2146 1280 3658 22907 2563 1106 5979 6812 60401 81887 23394 51594 2590 54101 4683 3480 55148 4212 283489 51082 6949 5048 440138 1499 2290 6857 6925 89910 3090 867 9343 4854 60 8567 7474 340419 999 55384 1009 91875 126792 23483 2719 92949 5053 10847 6905 54496 30000 22884 6899 388662 9581 157680 23162 79648 93587 91949 55697 84265 171023 9031 5566 1857 7355 57178 9632 5015 4853 2033 10367 92335 63895 3767 8573 2313 54872 6651 8928 93210 23384 7458 8363 150468 84879 2218 8243 6469 55784 10982 113246 79639 80324 64359 2703 84720 51025 29081 28960 6664 58499 6929 2615 3756 23431 4774 5052 5648 860 54551 2334 3265 23325 201163 81857 80254 23345 92002 8831 6492 83696 471 4893 55023 538 4849 157570 57020 23476 8493 2074 4750 10524 6491 10785 50801 25974 6638 8036 9321 54870 4763 7681 64324 51684 3762 9533 6885 7109 1436 551 54880 1487 9949 155368 55777 6304 2200 10717 2248 54361 3636 51317 80000 53834 64093 8364 1896 4654 5063 6472 28962 64919 170302 57560 55627 169792 64132 10815 2303 1654 4488 5373 221496 57231 2892 8546 51633 5605 128637 6591 5119 57822 9275 55788 63932 28981 10484 129285 653361 4621 23512 1399 6134 25782 84919 473 1748 50651 55650 25942 57498 4089 1301 57545 9442 23028 7043 6601 4983 5818 4593 55869 9276 8473 9968 374654 64135 10082 203068 55181 51085 100151683 57551 6833 5727 114034 2186 10522 92935 8924 7360 10491 26227 4338 5594 26038 178 153642 4948 57728 4920 1836 3190 57465 158 546 16 9373 51651 2683 4858 6261 10015 56975 22861 4953 55331 7290 5515 6223 55315 3815 2737 8481 7021 10913 5590 26040 775 673 55107 5626 818 55209 6878 4329 29954 6659 84700 9241 84081 672 8788 3020 5518 1788 421 22827 10262 79796 2245 55343 3764 6997 8642 114049 4784 57122 9244 6608 58 27315 10087 340533 29957 990 8813 4208 25973 285590 22930 4659 126695 2702 79718 113189 7319 1760 773 10277 2619 79053 23184 284098 5831 3778 84842 26057 23545 1725 55012 2036 8260 93627 5977 5447 57539 1281 128869 6748 257 8239 8820 6045 83479 23065 5000 221037 134701 26229 2571 5604 11154 60529 1947 8905 5449 2263 6611 4841 64840 2674 1460 6309 27445 1146 4204 55699 10157 9820 163786 84667 9851 3192 7358 4633 388015 54897 1911 57211 3417 55112 124583 23219 3845 6605 2137 1806 10026 9487 9742 523 81603 1717 55670 89970 6597 51399 9928 23133 200424 2131 2697 6239 259232 7994 79576 650 23265 7102 10765 129563 6323 341640 51067 116931 1147 79087 51114 10413 55252 10651 79731 54888 5718 164 7528 5898 27161 63976 29926 55690 11253 80816 5077 9652 6125 10630 55835 998 9739 57459 5144 81031 526 7461 11023 132884 9896 5591 284058 23310 55906 5728 145873 71 9326 6602 4281 81788 11113 7707 6884 6662 5575 8812 6792 84679 23030 10430 55790 6711 7020 158326 1302 3728 51126 23019 791114 25914 2783 26999 145624 10584 9181 23126 200734 4222 4848 55617 55770 5913 51305 8558 1021 1642 4052 9469 104 145173 4781 7484 1182 51604 8621 28952 8510 55755 2316 5567 1312 5159 477 27125 2006 2067 26128 2317 23529 6201 5087 55969 259266 55081 4703 57589 11160 7170 64131 10075 57688 55714 9662 51013 3955 11011 4952 6595 8882 26053 11212 79228 9215 6628 23097 22858 3170 51780 139285 84168 85358 5530 1984 83737 3899 101929726 3097 10013 23233 147372 4176 29920 23112 23221 79633 22931 6497 7473 2475 55623 478 285362 9569 100506658 8294 79867 1185 25886 9772 9091 54968 28957 1917 10586 53335 9320 389827 57082 80204 23096 2972 4256 4010 9230 89884 7798 57514 10533 2720 10907 10225 5982 221927 1656 26608 23241 10585 54517 85440 2969 23118 89891 8514 284403 84282 11043 7469 57724 2121 9719 6804 1457 6513 84277 23742 8643 23036 9578 5308 613 25836 51124 128178 79147 23258 56098 3735 8367 100033413 79868 65109 5881 9179 1861 124512 10220 9126 5557 10992 55870 4038 56992 84172 3572 8726 26173 3188 10265 7291 65250 91461 196528 668 3703 51626 5290 23426 65062 27152 84163 3984 10943 57647 22995 135886 7531 79971 8516 1193 10559 50814 10716 4081 94005 4692 5702 2770 3239 6529 2629 7353 701 6888 HP_ABNORMAL_LOWER_LIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_LIP_MORPHOLOGY 4204 4247 10524 126410 155382 55764 26235 8450 9820 9653 8036 57520 26137 7358 7051 27316 3899 54870 6792 1909 54187 2245 5308 6598 80816 867 6605 57167 79813 2316 22800 155368 1893 9487 55777 2006 56006 2200 26154 57492 2717 9049 81620 6597 3782 5781 79718 9569 1896 242 9839 2799 7528 6197 3664 23261 9968 83987 1859 57539 6237 22808 23363 650 128178 6016 79644 6323 3339 1173 116931 5745 5500 1917 9275 51085 340533 53335 2073 58508 23384 3423 653361 1123 80204 5696 4668 3832 90417 25942 5293 113246 8468 9759 3265 57728 1301 5982 112752 6820 26608 8289 4758 6601 3845 54517 9509 2969 253738 2273 3756 57192 175 23389 54828 7030 5457 10522 526 7461 25782 23556 26227 284058 7020 84282 138050 9935 6602 5977 121214 23067 643418 59344 1009 6804 6513 4054 84277 57465 4613 546 10430 22907 6638 1106 55624 2068 92335 60401 4893 23394 55331 627 56098 283489 3643 85440 7021 10913 2517 2290 6664 55691 6659 84700 2296 6655 3020 55617 6595 51098 6611 6134 91179 5894 5980 200734 4052 2074 56992 114049 10847 84168 30000 1591 3425 23129 5922 29957 348938 10265 9031 51099 24140 22930 196528 26128 8216 6228 57822 2702 7403 7458 79989 10060 84163 10075 3778 3984 2067 79639 2703 135886 4952 4190 5979 1193 5080 4487 81857 79228 2770 83550 57688 8831 6654 139285 3480 4784 6529 151516 760 2629 7490 HP_THICK_LOWER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_LOWER_LIP_VERMILION 84277 57465 10524 155382 546 10430 8450 9820 23261 8036 57520 26137 7358 27316 3899 6792 1106 92335 4893 23394 55331 54187 6598 3643 867 6605 2517 2316 22800 155368 1893 9487 6659 2006 56006 2200 6655 57492 55617 2717 9049 81620 6597 6611 3782 5894 5781 1009 200734 9569 9839 4052 2799 7528 9968 1859 56992 6237 22808 114049 6197 84168 6016 1591 79644 5922 6323 9031 1173 5745 24140 5500 196528 9275 51085 340533 8216 58508 6228 2702 3423 653361 5696 7458 4668 10060 3832 55691 84163 10075 3984 25942 113246 79639 8468 9759 5977 2703 3265 1301 5982 6664 26608 135886 8289 4758 6601 3845 6595 54517 5979 2969 253738 175 5457 10522 526 2770 7461 83550 79813 26227 8831 84282 6654 139285 6529 6602 760 23067 6804 6513 4054 HP_LOBULATED_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOBULATED_TONGUE 8481 65250 317662 374654 10210 54903 26005 153241 51259 79005 26123 79583 4208 83479 9851 5147 HP_MOVEMENT_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOVEMENT_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE 2773 1906 81846 55149 80144 57679 23400 2548 79628 10382 10755 5332 100996717 HP_DIFFICULTY_IN_TONGUE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_IN_TONGUE_MOVEMENTS 2773 1906 81846 57679 10755 5332 100996717 80144 23400 2548 79628 HP_CLEFT_SOFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_SOFT_PALATE 3373 4750 7546 6491 1280 23498 23007 633 2263 8626 57822 7050 388015 2316 83479 10526 6231 84992 652 100151683 4838 4998 7273 729920 5727 7046 6229 9949 55650 2623 9742 79147 80055 81620 6997 6496 6495 23594 6232 26123 2737 51816 91252 3782 6234 9839 7048 6472 3664 11285 79583 84197 28514 10195 1302 55627 8928 1108 6138 1654 1605 2619 2253 29895 6135 5000 6469 274 6235 11128 990 10585 23314 4088 6155 6165 58508 80776 63895 2261 1717 80204 29954 6949 2255 1301 7042 219844 1859 10907 9215 6204 3190 9401 23522 9652 4089 6125 3476 7043 55624 1009 84976 8788 9968 374654 1282 6602 50937 2736 84892 6477 11198 51053 6141 1718 2138 6160 10484 10329 5500 79068 246329 55033 2260 7314 1741 444 6638 2773 2783 6154 8367 10735 9775 526 55209 55384 3756 148789 51305 90121 124512 9928 10290 1906 6223 6905 6899 27315 85465 23347 6210 2218 6224 5422 6228 6651 2702 11041 1855 54880 6261 64131 284098 8318 6885 6218 93210 8243 4488 5332 79005 50945 2703 84720 8239 11224 8882 5236 9791 6628 8452 79796 23126 6201 60386 139285 6611 4841 9487 HP_BROAD_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_ALVEOLAR_RIDGES 8481 129563 526 57465 473 285590 9896 2697 55906 26040 55697 171023 2799 1717 170302 HP_SHORT_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_UPPER_LIP 271 23065 3954 10815 9896 546 53834 2892 1487 7468 55697 117581 HP_NARROW_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALATE 27445 55764 10297 7476 3590 2263 2301 57520 1281 2239 2200 1376 2033 22931 10526 80816 4998 5781 7042 2316 9401 5351 1857 2535 81620 56896 56006 1954 59 23594 26123 7474 4144 91137 27125 161742 9968 6497 5189 6872 2261 404672 2892 8813 5000 81794 116931 1387 990 57038 1855 157680 4015 6197 1303 1399 7291 136647 7046 54880 1301 3763 137682 860 3190 2961 101929726 7227 23493 3265 10324 4593 4087 1822 1272 6660 6885 91754 57551 8604 147372 526 51053 284058 5594 23013 5728 7048 89910 2260 57465 2077 2071 6909 6711 55780 613 100996717 25836 9896 657 4638 56098 8260 8924 8367 368 165 200734 4141 58497 672 84100 5447 6897 4854 6595 8558 8567 9897 2887 10755 91179 55343 2719 4038 833 26040 84168 58 6899 388662 1513 29957 4089 55697 171023 79140 5604 28952 7043 1107 10020 2068 5830 7737 64324 63916 27152 7170 23184 51604 8318 8076 6452 79005 4629 4952 1315 9524 51305 83479 5592 673 5979 25942 4841 93986 63895 81857 129563 9791 8888 324 582 4703 6611 2006 93627 139285 196528 538 4088 HP_ABNORMAL_ORAL_FRENULUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_FRENULUM_MORPHOLOGY 65250 57465 4750 54101 10210 51626 1855 8481 9578 6711 55081 9851 1294 158326 4312 374654 1281 613 3899 1399 83479 132884 9894 8367 63901 9343 51259 79005 50945 64359 10225 55209 26123 9742 2121 5457 26005 2316 6595 57479 2737 7474 340419 10716 2735 10269 317662 526 26040 145173 2542 8621 5594 57539 5567 4281 4920 4000 5566 1147 5147 HP_ACCESSORY_ORAL_FRENULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCESSORY_ORAL_FRENULUM 8481 65250 83479 51626 2737 2316 9343 10225 55081 79005 5567 26123 9742 26005 1147 5566 HP_BIFID_UVULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_UVULA 3373 7546 6491 1280 23498 23007 633 2263 8626 7050 388015 2316 83479 10526 84992 652 100151683 4838 4998 7273 729920 5727 7046 9949 55650 9742 79147 80055 81620 6997 6496 6495 23594 26123 2737 91252 3782 9839 7048 6472 3664 11285 79583 84197 28514 10195 1302 55627 8928 1108 1654 1605 2619 2253 29895 5000 6469 274 990 10585 23314 4088 58508 80776 63895 2261 1717 80204 29954 2255 1301 7042 219844 10907 9215 3190 9401 23522 9652 4089 6125 3476 7043 55624 1009 84976 8788 374654 1282 6602 50937 2736 84892 6477 11198 51053 1718 2138 10484 10329 5500 79068 246329 2260 7314 1741 444 6638 2773 10735 9775 57822 526 55209 55384 3756 148789 51305 124512 9928 10290 1906 6905 6899 27315 85465 23347 2218 5422 6228 6651 2702 11041 54880 6261 64131 284098 8318 6885 93210 8243 5332 50945 2703 84720 8239 5236 9791 8452 79796 23126 6234 139285 6611 9487 HP_OPEN_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_MOUTH 3190 57465 118987 4208 4247 8220 9993 55768 5442 10522 374654 22907 6638 6660 92335 23258 3763 8911 80816 283489 8367 2137 1806 6664 55777 23126 5518 2006 53616 6925 3020 2475 5879 56623 54487 5980 200424 6535 9839 5063 55870 79576 26040 207 8214 546 5813 51604 29954 4784 23129 157680 2892 340533 129563 3211 51244 9427 116931 25973 84340 7355 6228 6197 667 23556 5573 65062 3908 284058 5144 23096 27161 6899 6942 5281 1213 23389 2314 10382 8788 9968 5528 285175 388015 4952 54806 317662 51305 54517 57680 1822 8473 27086 25942 3756 673 547 4841 8905 10743 54551 51085 55704 1968 54828 7030 3265 9326 526 55384 57688 10479 1460 2629 4893 23141 11141 HP_ABNORMAL_PAROTID_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PAROTID_GLAND_MORPHOLOGY 56244 6949 7852 8626 488 2263 3123 5696 HP_TONGUE_NODULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_NODULES 8481 65250 5573 317662 374654 4750 10210 8241 51259 50940 79005 1893 26123 5147 9851 HP_SHORT_LINGUAL_FRENULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LINGUAL_FRENULUM 10269 526 57465 6595 145173 1855 8621 57539 7474 9851 158326 4000 HP_PIERRE_ROBIN_SEQUENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PIERRE_ROBIN_SEQUENCE 2316 9382 84068 23314 8220 1280 9993 50801 389827 54487 1301 2887 1302 5236 101929726 7528 56992 6899 5277 650 222663 8214 26057 9775 139285 8241 6885 HP_ORAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_CLEFT 80184 128674 8195 5083 2556 7546 9723 2122 54499 10664 9653 23007 65250 8092 9411 57096 2239 7050 219844 80776 4222 84992 652 100151683 4838 80144 5781 57167 79147 80055 2535 81620 6496 1500 7468 80267 6495 340665 90121 26123 2812 51816 84976 1836 79659 6595 3782 202018 6234 22856 9839 29123 7048 11285 285025 5156 10801 65062 28514 8405 8241 10617 79848 1605 23322 23395 26281 3759 79728 29940 8626 7846 6235 1387 11128 990 10210 23314 675 1723 1855 23347 6165 9319 1123 1848 23556 54361 2261 6154 219854 50945 2255 7341 6469 10735 4487 9091 222663 5528 54928 2314 8313 2260 3930 860 9215 6658 3476 2736 54903 10084 10459 1822 79625 55636 2253 1282 81848 10743 1302 1968 3664 2782 50937 51684 84892 2798 83990 11198 78989 2254 1718 8295 9935 150094 2138 5500 79068 246329 5885 2767 3954 10683 1741 2294 1280 7403 5979 9533 54101 4683 2917 4212 51082 3190 6949 57822 27152 8085 526 9343 7474 340419 257 9786 999 1009 126792 23483 2719 2073 5925 6792 56992 90416 7473 10290 6905 6899 1301 57539 23129 2625 84172 171023 6210 28952 1857 285489 9632 6228 5015 4853 84295 389549 6651 8928 93210 23384 1906 2218 79867 55784 55553 10982 2316 64359 2703 84720 2615 833 3481 57479 26012 5648 6662 6598 9791 81857 23169 80326 59341 699 139285 55717 2176 157570 8517 23476 3373 4750 23247 10524 6491 2263 11107 633 1909 7480 8260 84466 8091 26128 2737 389827 54880 729920 10371 1630 1487 9949 2623 56623 10274 2304 1801 80210 23594 80000 53834 10526 64093 8364 79751 4654 92579 701 6472 79583 1297 57560 55627 2775 1108 10815 2303 392255 8214 55120 1654 4488 5605 81839 4088 56975 5191 4927 1399 473 1748 8243 55650 170302 60529 51259 4089 60 372 57545 9401 23522 7043 5818 4593 55869 26160 9968 374654 55215 203068 168667 54872 23767 27077 5727 51053 26227 9573 29998 5594 6141 91147 7516 6160 10324 4621 2706 57465 84068 54888 6909 25970 9993 6324 6911 147912 6638 2773 105371045 7290 6223 55315 1749 9775 8481 673 5626 23116 55209 29954 55384 3756 55788 148789 7291 6657 22995 9897 10436 421 22827 10262 4998 2245 9382 9928 2188 6997 57122 5307 6608 27315 85465 9731 29925 23511 4867 5604 6224 54806 1028 2702 113189 57697 2619 284098 26057 6218 50619 72 84634 8239 8820 83479 6663 4761 221037 134701 26229 2178 93986 2571 2189 5913 1947 317662 5449 60386 6611 4841 64840 6628 2674 51729 6885 118987 1146 8822 2187 3339 23498 84667 29089 10522 388015 9851 23592 5530 55112 3845 6229 9487 9742 1717 6232 25776 23133 3981 10269 2697 6239 7994 84197 10195 6326 4072 63895 9394 79600 5000 341640 1147 274 57216 10585 10413 58508 84695 124454 7042 26005 9915 23312 5889 9496 5077 9652 6125 8289 95681 2175 3730 545 367 6602 5396 81031 11023 132884 284058 153241 145873 7039 55159 71 4281 81788 4920 4519 10329 3052 5147 5575 9184 7314 7020 3728 2783 8318 10584 672 51305 54487 29980 91179 1063 5980 6913 145173 7484 2317 25885 1312 1298 2796 5422 80199 29968 2033 11041 55969 55081 4703 57589 6774 60675 8573 1349 80232 64131 54756 2072 57688 23114 6418 3955 1896 51227 128178 8882 83696 22858 23126 3170 6201 1739 7046 1984 7476 101929726 79770 4000 23233 6231 7273 267010 84314 56006 10464 3199 57492 91252 100506658 51360 3814 10046 6138 9130 29895 6135 9427 1832 1144 4524 6155 4854 81603 54539 80204 23096 4040 4010 55906 89884 57514 1859 10907 10225 2177 6204 1299 200894 6870 55624 84627 4784 6866 8788 89891 7030 6477 5828 7469 57724 2121 4094 10484 3736 8643 55033 8220 3636 5332 9702 444 613 25836 9894 5324 8367 8802 9939 9469 124512 10220 9126 10992 26173 151188 403 51626 23426 84464 6261 5430 5830 6572 79005 2902 23327 79971 1134 8516 11224 50814 10716 5236 10682 8452 79796 3239 5888 7353 196528 11284 91452 HP_CLEFT_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_UPPER_LIP 23556 128674 4750 7546 10524 9723 54499 6491 23007 10522 2239 7050 219844 83479 9533 2245 4838 55112 80144 5727 1487 999 1857 2535 57539 6997 6496 1500 7468 7473 340665 26123 80000 7474 53834 64093 79659 23133 8364 202018 3664 9968 2697 79867 28514 8405 57560 55627 8626 8928 10815 2303 1654 4488 2619 23322 2253 2736 26281 341640 6469 1147 10413 57822 1723 3954 23096 54880 5818 4010 7341 1748 89884 4487 55650 57514 2314 10907 2260 57545 5077 4089 6125 10585 84976 55636 374654 89891 51684 54872 10743 50937 81031 11023 132884 26227 78989 284058 7020 7469 57724 2121 81788 29954 8643 157570 1855 25836 3728 5979 54101 79147 56975 10735 4683 6223 55315 8260 4212 51082 6949 2737 8481 10584 5626 4222 10262 340419 10220 23483 2719 10992 60 84172 145173 7484 6608 4281 126792 57688 171023 65250 2317 51626 5015 55969 23426 27152 23384 2218 8243 257 79971 8820 8516 5648 50814 83696 1947 9215 5449 22858 3170 3239 139285 64840 2674 HP_PURSED_LIPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURSED_LIPS 3977 29895 3339 4621 259232 HP_GLOSSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOSSITIS 26191 25974 55788 8974 113235 55630 81693 57393 3123 340024 8029 3106 HP_TRIANGULAR_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_MOUTH 1857 7021 5277 8314 1855 56623 374654 64359 1146 3913 7474 54676 54892 6638 2068 701 4920 5500 8292 HP_TRISMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRISMUS 1280 389827 4626 25953 10262 7169 3339 112476 81570 1909 2629 3977 3747 9244 HP_GINGIVAL_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_OVERGROWTH 5371 3425 84277 57465 359948 4247 1855 54757 155382 50801 5325 81608 374654 1281 3899 2239 3423 118429 3097 51124 64859 2263 56975 7704 54496 3763 55315 147372 9508 23461 23219 3643 2137 79633 79158 5340 54453 715 155368 1857 2535 4323 2248 81603 1717 6777 2720 7474 117581 5277 4869 3782 4313 6774 55343 9569 9839 28962 114049 4784 526 6654 5573 9031 5978 6023 2006 4921 9275 285590 51085 4001 157680 23065 653361 4125 114803 7458 10060 84163 3778 3984 8239 4758 10533 8468 23102 175 93627 80816 64359 10225 5982 3930 2719 26608 54499 135886 57061 3756 2776 9509 2990 2969 7965 547 5914 8506 253959 4926 94005 7461 23556 54880 4131 79718 9326 4920 6804 6309 23314 716 26503 HP_THICK_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_UPPER_LIP_VERMILION 738 672 6201 23030 80232 1301 253738 54888 51126 5063 92335 2239 23258 114034 79228 10060 8260 9562 22858 117581 324 8621 79639 6309 79029 9241 HP_XEROSTOMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_XEROSTOMIA 64127 1131 64834 6335 9782 10133 4750 899 2066 1490 1639 8626 2261 9071 9217 5216 5445 755 283 29110 23025 6647 2255 6311 2521 3123 9896 400916 857 10891 5630 1610 54551 6558 23435 7415 1235 311 55830 29978 2263 3930 54209 3663 5446 4744 203228 128178 8878 8148 2733 3178 6492 2934 2043 5444 25978 HP_HIGH_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PALATE 4330 8195 2556 7546 8565 1144 3590 6392 23007 2301 65250 57520 26137 29967 4000 7050 10020 374879 1376 2033 1134 5813 84992 3763 652 80816 4838 7169 80144 5781 7042 55975 2535 81620 56896 79029 1954 6496 4087 10483 80267 738 6495 9871 26123 4144 51816 3782 529 3954 1621 6234 4204 7048 28514 8405 1073 6497 8241 6872 3211 56652 3759 79728 29940 1292 4593 6235 1387 4897 990 8216 10210 7136 121340 23314 675 65055 1855 23347 3295 6165 6197 23556 2733 9853 10352 368 164 5295 7046 54453 10290 5238 5528 324 4633 1213 137682 6261 860 4297 1145 51611 3339 8242 3476 23493 8504 1119 9382 1303 8314 1280 7204 10324 10459 5290 1822 23259 2253 6885 91754 2782 50937 9401 2736 10978 9562 83990 165 10682 1000 4131 1487 23013 79631 2138 5728 2200 5500 6736 246329 2260 8818 5885 7703 2317 4613 9488 23261 1741 8450 55780 22907 7403 9841 6154 3480 283489 51082 3190 145258 6949 8085 526 4141 57190 10056 89910 4854 8567 200205 6576 2887 7474 55384 1009 91875 3572 23483 2719 5913 5053 84168 54496 6899 1289 388662 57539 348180 23129 157680 23162 55697 274 6210 79140 84905 28952 7355 5830 6228 2239 6473 7841 63895 4620 9409 8928 2629 8243 6469 55553 56262 80324 3679 2261 2703 375790 84720 79875 57061 3756 23431 3187 127833 6598 201163 9791 8888 126792 84976 139285 2176 55023 538 4702 1291 23476 875 4750 3039 51692 6491 5442 1281 54870 4763 84466 3762 9533 389827 10269 84896 2623 22800 1857 10525 10274 53616 59 10717 23594 57187 10526 64093 4703 57003 4654 92579 161742 5063 8036 22808 5075 170302 5189 60482 3845 5373 57231 404672 2263 51633 7476 5605 128637 2271 29925 5190 55788 4088 4625 10484 129285 8550 5824 9325 1795 56975 4621 2201 1399 25782 54880 1339 1301 473 4604 372 5283 54499 5194 7043 84942 10195 55869 5081 55215 57551 114034 1663 10522 55154 51053 29998 5594 6141 10084 7516 6160 92609 5184 57465 2071 84068 54888 2626 9373 5325 85365 6638 55644 657 8799 8292 6572 353116 4953 88 11133 5515 6223 9775 8481 26040 673 55107 5193 6878 4329 84700 1140 84081 5447 22995 9897 3643 6182 4998 2188 5048 6997 8642 833 50484 4784 57122 974 9244 6616 58 27315 79912 29957 23511 5828 9757 5894 1798 4853 8813 55753 5604 6224 1107 285590 9037 22930 84987 7737 23529 2702 3913 113189 7170 57697 64324 2619 23184 284098 4570 5831 6329 5277 84842 6218 8573 23545 1725 286 51259 8260 207 128869 4921 10046 83479 246243 2178 93986 3543 9698 5727 2189 11154 317662 8905 55670 582 6611 4841 93627 6309 27445 118987 10785 1146 1513 2187 10157 55764 50814 29089 3192 8788 84706 4038 388015 9851 6929 23019 23219 1806 5351 6229 4534 26224 9742 5167 7317 523 8050 6232 117581 200424 3981 2697 9968 6237 23154 650 6016 23265 10225 5000 341640 51067 116931 10651 390594 2673 51114 3507 4015 667 4747 3313 7528 259232 4927 6774 5889 3265 9496 2961 8270 668 374654 8289 2175 545 6602 84665 9758 57459 9200 9896 203068 284058 55906 55159 4281 4556 5147 1293 6662 8831 4632 3481 6711 7020 6390 1305 29760 57731 4893 2783 8318 9181 6664 23126 65109 200734 672 57724 55617 51305 8558 7140 1103 91179 5980 4052 9469 11160 104 546 51604 2316 27125 29123 29968 2530 5784 10075 2072 8076 6418 3040 11011 6595 5592 8506 1278 6628 23097 6201 6654 85358 6391 55687 113179 51776 283120 1182 101929726 10466 3097 1501 23233 6231 7273 867 55650 1893 22931 1836 56006 57492 23387 91252 1947 100506658 7227 6138 221264 5631 29895 6135 1917 23312 22872 81031 6155 9320 6843 9131 136647 9997 10533 25 2177 6204 30008 221927 1656 50628 54517 3730 84162 10381 1272 23118 285489 8604 6477 7750 4649 1457 6125 5393 26503 157570 9990 23036 8443 444 613 100996717 25836 51124 4638 205717 7025 7531 56098 51715 8367 10735 51434 6655 9179 23116 84100 6897 90121 4123 10755 9126 2335 5192 9451 55870 8925 84172 5922 4089 3188 10265 7291 163175 29920 2068 6651 23426 5195 6834 23363 84464 27152 5430 55120 8239 93210 56203 23389 79005 79633 3248 4629 1315 79971 5979 4053 11224 25942 199857 81857 129563 100144748 5888 2006 760 1499 196528 9487 973 HP_THIN_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_UPPER_LIP_VERMILION 57020 1984 8493 11253 6134 6491 10664 50801 6638 9653 163786 112752 3899 54870 7681 3097 10020 1911 83479 3762 57211 2290 7109 6598 4176 6605 29920 23112 10026 23221 9949 51322 84188 55777 80267 738 54551 23384 8818 57492 158 9969 55623 6597 9928 1173 29123 5063 2131 6472 259232 5373 7994 1859 23028 1185 6595 7227 170302 55627 9772 169792 650 285175 1836 6872 775 8546 51633 55628 6323 3759 55262 64919 10472 29940 9091 116931 23141 3098 998 79087 1387 11128 55788 63932 23314 10982 55252 340533 53335 1855 9320 10352 5718 1399 5898 57082 84919 27161 3832 10735 8243 55650 5813 5528 55690 54903 6942 1213 4089 10815 80816 10300 10844 4297 9968 8242 101929726 8289 6601 23241 9382 7204 4983 116115 55835 9276 1822 8473 253738 64135 100151683 3664 57459 5144 2186 526 8924 10978 51660 55869 23556 9896 5591 1000 284403 23310 84282 5594 23013 10084 8295 178 71 6602 5977 11113 4094 1009 4948 1457 10484 57728 4920 6513 5500 23742 6884 57465 5575 7703 84679 23404 23036 10430 9578 5308 338433 16 6711 51651 10060 2683 613 25836 1106 791114 81887 23394 4953 2783 3480 4212 283489 8367 100033413 145624 1499 55209 9181 6878 23126 6659 471 6857 84700 9241 4848 89910 55617 55770 8558 22827 7474 1021 1642 91875 10743 56992 26040 10847 104 145173 5885 6905 546 1182 8621 23162 79648 55755 93587 4281 29957 10265 5159 27125 4208 196528 285590 2033 3703 5087 2702 79718 259266 113189 60 63895 54872 9126 93210 8260 84879 10075 3778 8239 26057 55784 22995 1725 9662 2703 29081 28960 6664 128869 11011 4952 2475 4774 25942 11212 4841 2571 8481 4692 23325 2770 79796 80254 2200 92002 8831 51780 6492 83696 6529 23522 HP_VELOPHARYNGEAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VELOPHARYNGEAL_INSUFFICIENCY 101929726 4750 8220 652 9993 8626 4487 54487 117581 7314 9411 57822 5818 5156 79228 6899 6477 3664 1748 10743 5885 8214 29998 10262 999 7291 1739 51132 84617 HP_FURROWED_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FURROWED_TONGUE 8242 22930 79848 3190 5290 3853 91147 6720 3643 2706 55630 6392 6660 6390 57096 2239 80184 79770 26525 27077 81857 205717 80776 5728 473 79867 25782 100144748 57545 54903 26123 84314 65062 79600 51259 207 9427 6391 2719 79583 23322 10483 HP_ABNORMALITY_OF_TASTE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TASTE_SENSATION 6335 55630 8518 65125 547 54463 HP_GINGIVAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_BLEEDING 5371 3690 2162 2147 359948 3674 7456 10068 63916 2244 2812 84343 81608 54790 2266 715 2815 64859 7704 2811 3458 29127 51119 7454 2165 3257 1130 847 9493 2243 2155 3998 6777 2153 9509 388552 716 4615 7015 5345 9103 63915 4869 6774 4352 2629 5914 2159 90411 4926 950 7012 2157 54880 79718 5551 3717 5573 HP_GINGIVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVITIS 11285 1991 4952 55612 959 7840 3853 2672 10379 653361 2542 2706 1281 6774 4688 9842 81570 1130 79415 1535 10312 54809 1536 847 5340 6729 57393 3689 4689 6785 10804 1075 340024 HP_EVERTED_LOWER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EVERTED_LOWER_LIP_VERMILION 84277 6792 4204 4247 4613 126410 155382 55764 26235 10430 7020 22907 7051 54870 6638 55624 1909 9820 128178 2068 60401 23394 627 56098 5308 80816 283489 85440 57167 7021 79813 10913 155368 2290 6664 55691 55777 56006 84700 26154 2296 3020 6595 51098 6611 6134 91179 2245 5980 79718 9569 1896 242 6197 83987 2074 57539 23363 114049 10847 650 30000 3425 23129 59344 29957 3339 348938 10265 9031 51099 116931 2006 22930 1917 26128 9275 51085 53335 2073 23384 653361 1123 58508 80204 284058 7458 79989 57465 112752 84163 3778 3984 546 2067 8468 57728 5982 6820 26608 135886 4952 4190 54517 9509 1193 2969 2273 3756 57192 5080 23389 54828 4487 7030 3265 81857 7461 25782 57688 3480 4784 138050 9935 84168 151516 121214 2629 643418 4893 1009 6804 7490 HP_THIN_VERMILION_BORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_VERMILION_BORDER 55699 7468 649 6491 90161 10664 9653 163786 112752 3192 10020 1911 57211 3417 6598 6605 10026 84188 80267 738 54551 23384 8818 9969 117581 6597 9928 79718 29123 2131 259232 7994 1859 8405 650 285175 8243 1836 6872 10765 55023 57492 55628 6323 3759 55262 10472 29940 1173 116931 23141 3098 79087 1387 11128 2697 23314 55252 182 65992 1855 7227 4693 23556 10352 5718 5898 27161 2657 3832 10735 90417 5528 55690 54903 6942 1213 1482 11253 80816 10300 6905 10844 4297 8242 8289 9382 7204 116115 55835 998 1822 253738 51322 3664 2702 57459 5144 526 10978 51660 55869 9896 5591 140628 1000 7518 23310 23013 8295 55681 71 6602 5977 11113 4000 5500 79068 2627 6884 5885 5575 8831 7703 84679 9949 23404 10430 338433 6711 23261 4094 10060 374654 1106 6812 791114 9968 81887 4763 23394 2783 51594 3480 4212 283489 1281 145624 1499 9181 23126 6857 4848 89910 55617 55770 60 8558 23414 2887 7474 1021 1009 1642 91875 2324 51651 10847 104 145173 546 54496 1182 8621 23162 79648 55755 93587 4281 55697 5159 2186 27125 2033 6228 5087 4853 259266 63895 54872 6651 93210 8260 150468 80185 84879 10075 55784 9662 3791 2703 29081 28960 6664 11011 4952 6595 4774 22930 2626 11212 4841 860 22827 23630 79228 23325 2182 80254 2200 92002 51780 9526 6492 83696 5293 471 2332 5567 57020 23476 1984 8493 6899 2074 4247 6134 50801 6638 8036 3899 54870 101929726 7681 3097 83479 3762 2290 7109 4176 29920 23112 23221 55777 137814 158 55623 5063 6472 5373 23028 1185 170302 55627 9772 169792 64132 775 8546 51633 29895 64919 9091 10370 2752 55788 63932 10982 340533 53335 10484 8550 9320 389827 1399 57082 84919 50651 55650 5813 4089 10907 10815 10225 221927 7319 6601 23241 4983 9276 8473 64135 100151683 8924 284403 84282 5594 10084 178 9692 4948 1457 57728 4920 6513 23742 57465 23036 9578 5308 16 2683 613 25836 4953 3981 8367 8091 100033413 55209 4010 6878 6659 132884 84700 9241 1788 5831 124512 9126 9759 10743 2735 10269 56992 26040 29957 10265 4208 8815 64093 196528 285590 3703 113189 3977 23592 56052 3778 8239 26057 22995 1725 55012 128869 2475 25942 51626 2571 8481 4692 2770 79796 6529 23522 2121 6309 5566 6888 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FONTANELLES_OR_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FONTANELLES_OR_CRANIAL_SUTURES 4036 9377 1513 10157 1594 55764 5449 649 7080 3590 10664 54820 3192 4000 2263 2239 7253 8425 374879 2316 54897 1301 7545 2108 5813 1954 652 5530 4998 9508 29072 2137 3651 79158 56203 4598 3481 9742 5830 56160 81620 10312 56896 1302 5195 171023 523 6938 23729 23384 3339 55670 10269 5192 63901 9871 23545 89970 2812 64116 2737 202018 3981 4313 9839 29123 7048 11285 9968 6239 90993 7994 5116 6497 8241 10765 4784 5000 29940 1278 1147 10651 1387 11128 990 7173 2697 121340 3021 2073 1855 3295 56603 79731 389434 1801 65125 7528 6608 27161 6899 63976 222663 6774 5528 78989 54928 3572 27031 5172 374654 9759 80816 2260 3265 405753 860 3190 2961 112752 10297 79776 8022 9509 10630 2109 4323 545 84720 6602 9739 3767 81031 526 9896 284058 4131 6905 153241 5034 5977 4281 9409 7490 4125 5500 120227 6309 6662 2077 4613 23030 7849 8600 6711 4094 538 60529 55780 2200 2563 6812 9791 25914 2261 2879 29957 8318 7038 5972 27152 1028 2290 3852 10516 10283 10324 9990 1758 4854 60 64324 2887 29980 7474 91179 64175 1642 4052 2074 92949 1186 54463 4774 104 84168 145173 51604 8510 55697 1312 5447 27125 2067 28952 207 1024 2033 3975 9632 5190 4853 84126 2110 8642 4088 6651 7874 29887 126792 8260 10075 6885 23114 54941 2703 10661 51025 5932 58499 11011 57061 387733 10847 4488 547 5832 7067 5648 5189 1636 50506 5422 23126 2304 92002 25915 1277 10984 9526 139285 3861 7407 7421 84570 7046 4920 22995 57020 443 7291 283120 1182 1482 7252 8504 55384 3248 147372 6335 267010 79633 23013 131377 56006 23594 3636 5167 158 183 10526 1947 8294 55603 158326 5824 57539 27245 64919 9702 170302 169792 1108 3845 221496 4091 404672 10736 5594 71 9091 249 29968 51715 10293 10484 129285 6928 56975 9131 136647 11014 7798 197131 60681 4703 57728 5479 9401 1656 54499 5194 8496 25871 1009 2317 10082 168667 8514 5626 6833 5193 10491 8799 51053 29998 26038 5828 2688 3784 185 1062 55835 4621 11133 57465 157570 2071 54888 1509 2006 25970 23036 26040 4041 5325 473 8443 529 89884 2068 7290 56098 6223 857 10584 58 7355 5590 25839 4010 5518 5881 84081 79879 79902 23116 8788 6897 9897 1788 51098 421 5831 51259 5728 9469 5557 5159 8925 833 6528 23511 2645 57688 10265 8815 5352 285590 7737 2702 8820 113189 26115 9126 10277 79053 23184 10733 5277 56052 5251 546 388015 23592 79796 2719 149371 114548 3630 2475 221037 5727 55593 142680 26229 100151683 63895 10682 3239 6197 93627 5593 7353 196528 6888 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE 57020 4036 443 6662 9377 54888 283120 4613 1513 3481 5325 374654 529 8504 8799 1301 7545 2108 8318 55384 79158 7252 27152 26040 5193 29940 25839 9742 5830 56160 538 56896 56006 1302 5195 523 8788 55670 5192 5447 2261 1277 23545 2887 7474 5824 4998 64175 3981 4313 9526 29123 9968 8642 170302 6497 169792 5189 5828 84168 145173 4281 29957 10736 7291 9091 2316 1147 8815 1387 5190 285590 2033 1855 5194 1278 6905 9126 2110 9409 8260 5528 197131 23114 388015 9759 79796 79633 3265 860 10661 63901 114548 57061 11128 25871 9509 2109 2475 5648 545 100151683 63895 10269 10682 10491 2263 25915 139285 2688 6197 7407 1009 2737 10484 7490 4920 6888 HP_SMALL_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_ANTERIOR_FONTANELLE 7407 57061 4998 545 4613 100151683 5325 23114 HP_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROCEPHALUS 5921 285203 6605 411 7546 55699 2187 3339 51095 112752 23007 29089 80199 3192 57096 2263 2239 9927 7050 219844 1376 10535 2218 80776 83861 148789 4838 9897 54539 11041 3845 27148 5573 79147 7249 10312 85016 55640 6496 5340 340665 9871 2812 25776 85478 2737 81839 7547 6608 3981 894 57572 2581 9968 6239 84197 65062 28514 2261 6497 5888 79848 1605 2619 79600 79728 6491 6469 25981 1767 80184 4897 11128 10585 6674 8928 675 2253 4851 2670 27019 91147 8314 219854 200373 5727 29954 1499 6899 54903 29925 57545 5889 3265 9215 55624 4771 2736 345643 10459 95681 29899 246176 2175 1282 547 50937 54919 51684 124997 84892 2050 83990 10682 4758 1718 2071 55159 9326 5034 4519 10329 4125 729920 79068 3052 3425 4893 3897 6662 2077 3954 2260 10815 23030 26137 8600 6711 5062 2200 7403 2622 51259 8481 6598 1161 26123 8085 7468 286204 6299 54809 83879 672 23090 3516 9841 57514 9786 1063 153241 7473 6347 6913 10000 123872 1186 23040 115948 114034 145173 3070 55898 8792 55697 1312 3040 64446 1630 4534 28952 3912 9632 54970 4853 23322 6103 440193 84231 29887 1349 4552 126792 2629 2072 79867 8243 54941 388389 10309 2776 2990 51134 8882 5052 139212 7048 9791 4967 22858 57216 139285 84976 59341 339829 2176 7046 131405 23247 374407 54209 7305 1182 25974 2639 8036 4763 6862 8777 10013 79770 161582 2177 1436 4157 84314 1487 83538 54806 56623 5728 54567 6997 1801 10464 80210 23387 53834 285362 8294 5063 28962 5290 5824 3662 3458 2302 2009 51314 55120 5155 51422 5605 55130 64327 2316 5500 2073 4854 3423 1193 374654 56975 1717 8643 8701 345895 152110 55650 207 673 54768 63901 79925 56683 51360 89765 9401 65250 200894 221421 84162 4593 10381 26160 55172 5296 55215 79868 2074 57551 27077 579 29998 79583 7516 4094 26503 51364 6873 157570 54888 9578 115399 2683 9896 80781 23258 7015 7290 55315 65082 83544 10735 7248 23116 84065 5518 5881 5447 80217 421 9469 352909 8905 1789 2188 51362 10992 57511 8925 55621 4784 55036 10262 7874 9731 29957 63895 501 64093 4867 1770 403 80144 23639 51524 57697 7157 84464 284058 3039 79989 5831 2719 5528 128869 284111 2068 6513 221037 26229 2178 100151683 5604 2189 6657 30813 92749 64840 93233 7353 701 340419 4524 79641 HP_LARGE_FONTANELLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FONTANELLES 57020 4036 5172 9377 5449 1182 1482 7080 7252 2263 7253 8504 8425 4000 1301 2108 55384 3248 267010 56203 4598 131377 9742 5830 56160 56006 1302 5195 23729 5832 55670 3636 10269 5192 23545 183 7849 3981 9526 9968 5824 170302 6497 169792 8241 5189 10736 71 29940 9091 1278 1147 10651 79633 2316 249 1387 11128 5190 7173 2697 1855 10484 3295 389434 6928 56975 5528 4703 27031 374654 80816 3265 405753 860 5194 8022 3481 25871 9509 2109 1594 168667 5626 5193 10491 8799 9896 5828 3784 185 4281 4094 9409 1009 2737 7490 4920 120227 6662 54888 26040 6711 8443 89884 9791 2879 8318 857 58 7038 5972 9401 27152 25839 1028 10324 8788 5447 2261 60 1277 5831 7474 64175 8642 84168 145173 6528 29957 57688 7291 285590 2033 3975 4488 8820 113189 2110 7874 79053 8260 5277 56052 388015 79796 10661 51025 2475 5648 142680 1636 50506 63895 10682 2304 25915 3239 10984 139285 7421 538 6888 HP_PARIETAL_BOSSING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_BOSSING 8643 51684 11128 9526 2261 860 5781 9896 3845 5727 HP_TRIGONOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIGONOCEPHALY 7546 2260 8818 84823 4001 3590 60 1801 2239 114803 2313 7874 6536 10075 5530 26005 9343 79158 5351 4488 80816 10225 9742 2719 1954 171023 158326 8050 2737 5727 23229 5925 9758 2263 201163 1108 23394 71 23511 5977 8813 404672 HP_BRACHYTURRICEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYTURRICEPHALY 6497 2263 121340 5189 9401 2273 2260 4488 56975 6857 HP_ABNORMAL_PARANASAL_SINUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PARANASAL_SINUS_MORPHOLOGY 4194 4860 4256 7456 374407 1767 4790 115650 4763 1290 5265 6103 388389 3394 81704 7040 161582 6929 83861 5994 5293 27148 6550 83538 92749 85016 721 6424 695 22802 653361 85478 6891 25790 5880 23495 1535 23765 5698 3561 2302 8625 1789 51314 115948 9094 4680 1536 8382 10736 3759 2212 55130 93233 1493 2316 25981 30011 84061 3507 6674 23347 987 5657 5696 79415 8701 27019 4791 5573 5295 200373 345895 2729 152110 221421 54768 3115 79925 56683 51364 89765 51164 1301 860 7454 54499 4591 345643 930 3077 246176 1909 55172 29851 54 6556 175 1380 54919 2214 974 79650 6688 4282 4125 3514 146845 7840 4689 546 83544 115399 29760 6813 50615 100 5993 2622 8481 5580 4683 55036 3426 2517 3783 6729 6892 23639 139212 51119 10625 1080 352909 257 8092 4688 339829 115019 1991 123872 5144 6899 11254 1513 56262 64446 3162 4853 84905 3321 3551 1770 2947 54970 6890 472 165918 5238 54440 134218 5692 79631 51816 3501 10309 3113 50940 7852 3543 359948 1084 26191 6804 9526 139285 2332 1289 4261 973 HP_BRACHYCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYCEPHALY 23476 27445 4330 4247 54499 1182 3590 2263 10908 10522 8092 26137 2260 54897 7545 359948 9533 22931 10526 54187 84992 652 9897 267010 79813 23013 815 55650 51322 5573 9487 55777 56896 1954 1801 6497 8405 6304 6938 55869 5832 3339 57492 51317 490 158 3054 2892 1947 57003 79718 202018 200424 4313 123016 129685 9968 6023 4790 5189 10743 8243 1654 10236 2261 51633 2201 81794 10606 9895 51114 2697 121340 3021 10651 58508 56603 9320 23384 56975 3313 7291 8643 23096 29851 55906 5727 63976 7798 6942 79644 57498 2314 1301 23028 9401 2623 7043 7337 8314 11128 10630 23314 1009 54476 5894 10128 2273 10084 4323 259232 175 860 23389 8514 5144 253959 526 5587 25782 1380 203068 7518 930 23495 51567 4094 2629 2200 4125 89910 5885 57465 2077 157570 7703 6909 9990 4041 5745 55768 51651 2132 2294 538 158326 473 1280 4858 25836 2563 6812 56006 2783 51594 29957 2590 3981 51715 9759 8367 51082 6949 5590 27152 10771 29940 55209 4010 65109 23126 5881 471 9939 5447 128637 246329 8558 5277 6611 9469 79796 9126 91875 51684 6857 92949 84172 26040 4750 104 51604 27315 7874 4204 8510 348180 57688 10265 22930 285590 4791 2702 113189 10277 29123 115650 5430 23184 145173 284098 60529 10075 8239 26057 93210 4488 2703 931 84720 673 975 285175 8742 26053 26229 60681 51 6638 23394 2218 5781 5580 83696 760 139285 701 4849 2517 HP_PROGRESSIVE_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MICROCEPHALY 11284 51010 2137 80746 8818 27445 51091 132158 51651 6792 529 2891 23287 7443 55275 10535 283989 8318 2290 116461 2074 56052 79087 523 7737 22845 54862 84879 50 51294 2806 9343 9440 10564 23545 91137 203190 5538 9382 83480 79042 55627 114034 10617 4247 9342 1267 91949 11340 6334 29920 57038 5393 4719 23065 60386 6513 1161 23096 23516 6709 5859 63908 8573 11277 122553 4204 10844 3913 6509 4190 998 84153 221927 51741 55704 9326 9373 10978 51660 79796 440 57688 84197 79751 55163 7407 84342 5048 84188 91452 HP_WIDE_ANTERIOR_FONTANEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_ANTERIOR_FONTANEL 57020 4036 6662 9377 54888 374654 8504 8799 1301 2108 8318 55384 7252 27152 26040 5193 25839 9742 5830 56160 56006 1302 8788 55670 5192 5447 2261 1277 23545 7474 5824 64175 3981 9526 9968 8642 170302 6497 169792 5189 5828 84168 145173 4281 29957 10736 7291 9091 1147 2316 1387 5190 285590 2033 1855 5194 5195 1278 2110 9409 8260 5528 388015 79796 79633 3265 10661 25871 9509 2109 2475 5648 63895 10269 10682 10491 2263 25915 1009 2737 10484 7490 4920 6888 HP_TURRICEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TURRICEPHALY 51715 7291 2077 121340 4330 2263 9632 23030 2702 3590 5034 56975 164 55612 5830 1954 7290 2879 6899 55553 9871 9401 4488 2703 5447 9990 2812 421 2273 221037 54 199857 9321 7545 6857 6239 6497 5189 2261 2260 29957 1312 7353 HP_OXYCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OXYCEPHALY 51715 1954 7291 3590 55553 2263 HP_ABNORMAL_MASTOID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MASTOID_MORPHOLOGY 5896 1747 5897 23516 4683 1513 1009 5075 7174 HP_MASTOIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MASTOIDITIS 5896 5897 23516 4683 5075 7174 HP_CRANIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_ASYMMETRY 5824 11128 3954 3265 10815 4893 2475 53834 84282 3845 4094 1487 5290 7468 10000 HP_DOLICHOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOLICHOCEPHALY 6899 7291 11253 4330 1146 83737 411 2187 641 55764 116442 10297 6134 3590 9820 112752 29089 7681 8504 2200 8425 3762 60529 10526 100151683 6261 51098 80816 29072 2263 4534 4598 9742 5830 1801 5195 7468 2077 5192 137814 2737 23545 5700 51256 128 55623 7528 83987 5824 57539 23363 23233 9702 6497 10815 3845 10765 2201 6519 79728 10370 5745 10293 23312 675 3021 182 28981 4854 3295 9320 3423 9853 3954 27161 57222 6536 2657 7042 5528 9997 5631 1482 3572 113246 54808 5889 372 57728 2177 4297 7043 4591 10459 1747 1272 23118 253738 2175 55215 54872 2702 5193 8924 83990 11198 8799 9896 140628 29998 7020 5297 2254 5728 7469 138050 526 23135 55159 7516 9409 249 7421 11133 23742 2627 3636 9578 338433 6711 55780 55904 51126 791114 2783 56098 673 3190 100033413 8481 145624 672 8567 64324 23414 51259 91179 5894 199857 2324 5557 2188 55870 56992 4784 207 5828 546 26173 1289 4247 55697 5649 7701 9342 55753 5190 10300 4853 5194 3759 57697 4088 84464 54551 85358 9581 55681 54820 55670 2072 55120 10943 55553 79639 84570 79005 3791 51305 3756 5000 3425 2626 5189 2178 8506 4621 2189 129563 23169 22858 2218 5888 1487 4882 2176 4849 HP_PROMINENT_OCCIPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_OCCIPUT 28952 7291 57465 55764 83737 4893 4613 28981 10300 10683 2702 4853 84667 5325 6911 7841 374654 54820 60529 112752 5277 23019 100151683 9897 3265 55553 7021 1028 2703 57728 56006 23522 3955 2077 57061 3481 51098 1861 134701 10220 9968 538 57539 526 2317 4784 23556 8621 10984 145873 1513 3784 126792 5649 2737 2316 1147 4849 3845 HP_DELAYED_CRANIAL_SUTURE_CLOSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CRANIAL_SUTURE_CLOSURE 443 54888 283120 1513 2006 5449 3481 2263 4094 473 7252 4000 529 2563 89884 9791 56975 54897 7545 10269 5832 6223 7038 267010 5590 23013 29940 538 10516 5195 6497 523 3339 7291 63901 60 23545 2316 2887 3981 4313 29123 5557 5159 9968 5824 84168 2737 2261 6528 8510 71 8815 1387 7173 285590 2033 10651 3295 129285 8820 113189 389434 6905 9126 7874 10277 8260 63976 7798 9759 54941 405753 860 114548 1656 8022 11128 9509 10630 8514 50506 5626 79796 10491 29998 139285 2688 6197 10484 4920 HP_MALAR_FLATTENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALAR_FLATTENING 118987 3039 11253 1277 641 4038 1280 9820 2263 50814 26137 633 126792 8425 176 1301 9533 100151683 124583 267010 79813 7046 2006 6899 523 1836 2200 29072 89970 2812 10526 6898 23483 1302 79718 6535 7048 7528 1297 6239 10682 2261 5295 5189 51574 10743 1789 9130 2892 3759 7291 2316 5077 11128 10128 4883 81031 121340 4088 1723 1855 4854 8626 4693 84695 56975 4621 5191 9131 1399 2260 5573 5818 6949 4256 55212 55650 50945 5745 9343 4089 80816 860 4036 29920 23169 3339 2623 7319 2736 1299 10084 5193 6231 2317 55636 51082 3756 547 51085 9968 5144 7030 5449 147372 25782 7020 5594 178 10082 9326 55858 10484 23314 4920 157570 7703 6469 9949 4000 3636 26040 546 1741 4094 2077 444 613 529 55624 4763 7290 51715 9759 145258 7021 23126 5426 9939 2296 421 7474 51109 91179 1009 5831 10992 8925 8642 84172 54496 50964 1289 10262 4204 3835 1312 5447 1298 6496 22930 9632 2702 3977 23363 92344 4125 65062 4914 650 85358 51604 10735 5277 8985 374654 23545 871 25839 54507 3040 387 79633 2703 2535 51132 128869 4921 55777 57492 221037 4841 27086 23630 4796 3187 5702 6628 2182 324 9496 4803 7353 701 4849 HP_FACIAL_GRIMACING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_GRIMACING 1387 501 80025 2033 2737 25953 9860 1356 57459 6315 5138 11212 HP_SMALL_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FACE 10324 84277 6662 54888 5083 9723 641 155382 26235 6899 4703 7314 55768 50814 6567 80152 22907 9321 6328 57822 58 7480 6261 4621 55636 9533 2690 23431 51082 3643 54880 545 6949 29072 7169 5077 9401 155368 10525 65109 2260 538 5605 9241 6495 80781 79902 89910 4854 10479 64324 7140 6611 9469 3981 9569 4810 11285 84172 9968 114049 10084 1073 5116 7102 93587 25778 9031 7136 4534 2006 390594 10293 51114 9275 51085 63932 23314 1140 7170 5087 118429 7341 6535 653361 10367 92335 84126 4487 84919 259232 7458 4040 10733 84163 3984 2261 8468 56203 2316 8313 3664 5982 10382 5932 26608 51132 10297 1896 135886 2200 4625 7486 2969 128178 25942 10716 860 84665 26229 2072 1663 7461 80326 2542 2138 4784 2332 4000 7039 1062 55835 6804 57190 22995 HP_NARROW_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FACE 10324 84277 54888 9723 641 155382 26235 6899 4703 55768 50814 6567 80152 9321 58 6261 4621 55636 23431 54880 545 29072 7169 5077 9401 155368 10525 65109 538 5605 9241 6495 80781 79902 89910 4854 10479 64324 7140 6611 3981 9569 4810 9968 114049 10084 1073 5116 7102 93587 25778 9031 7136 4534 2006 390594 10293 51114 9275 51085 63932 23314 1140 7170 5087 118429 6535 653361 10367 92335 84126 84919 259232 7458 10733 84163 3984 8468 56203 5982 10382 5932 26608 51132 10297 135886 2200 4625 7486 2969 25942 84665 2072 7461 2542 2138 4784 2332 4000 1062 55835 6804 57190 22995 HP_RETROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROGNATHIA 10054 3039 4247 2556 4953 8565 6134 166378 9653 5915 50814 2301 3930 10466 8425 64324 374879 1501 2033 9533 10526 389827 3417 652 55384 100151683 147372 4998 9508 54539 124583 7273 1806 7042 79633 1305 3481 9325 26224 8943 1857 91647 55777 2535 81620 79184 1954 171023 59 80267 23594 57492 23291 9871 26123 1349 2737 23545 7474 4144 64093 1278 3052 8364 100506658 2200 90993 7994 4677 9321 60482 8214 6872 3476 23265 5373 4784 404672 51633 29895 5000 6519 71 29940 56915 9662 274 1387 11128 54968 990 23443 2187 4088 55252 53335 5932 1855 4625 3295 4015 8550 2138 79770 6843 5718 2733 23512 79791 1717 136647 7046 1277 6899 6536 55906 8243 4927 10290 10667 10533 26005 219844 1859 372 80816 8726 8788 5116 2961 23522 6125 388015 23493 7043 54517 7204 25871 55869 4087 7169 27086 51082 2273 374654 523 79868 55704 4534 9758 59336 5286 23556 10682 51053 7841 1487 79650 55165 1718 23013 58 153241 4649 84314 9692 7048 4000 6497 26053 4920 729920 79068 89910 11133 2071 84068 8220 9993 55790 16 55835 5325 2294 2146 1280 318 2077 444 147912 6638 9841 56975 4638 7025 6572 25914 54496 3480 9509 6223 9894 7846 8367 6949 9775 8481 26040 440138 56945 2304 57190 55617 6897 51305 22995 60 8567 200205 6576 9719 54487 22827 1103 286053 9469 340419 1642 4683 56992 57511 10269 84172 833 1906 10847 6616 30000 26173 10262 8516 348180 25885 29957 23511 63895 91949 4089 641 9757 25778 5649 51319 5075 8815 163175 375056 18 5422 2068 9037 2530 7737 10300 23065 113189 375790 6261 27152 9581 23184 54820 8260 8318 84842 10943 8076 9419 6492 6495 3040 79005 79796 57539 51013 55315 4629 9244 1281 57061 10046 5592 57479 25942 54551 55593 26229 2571 342035 81857 3187 9326 127833 129563 79228 2222 54796 2006 760 2629 139285 51729 196528 9915 HP_COARSE_FACIAL_FEATURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARSE_FACIAL_FEATURES 23556 2137 5172 411 23522 155382 28956 1482 7080 8450 9653 7066 27316 4763 2239 3423 7253 10020 374879 9049 2316 54187 1280 84992 6598 23461 3845 6605 29072 3425 79813 6578 79158 55650 51322 155368 84188 10717 2720 4669 57492 2717 3248 6925 51256 80232 285362 6597 199857 3782 57003 4313 9569 83480 27125 2799 124997 1108 1183 1267 57231 404672 54808 8546 65082 5605 5594 71 9091 4897 9275 51085 129285 118429 6197 2697 653361 114803 9131 79791 4221 2132 136647 4668 54453 6774 285590 5281 4758 113246 8468 175 9255 64802 3265 5982 3190 2961 26608 5727 10297 8289 23241 3481 8314 2969 2273 3756 57192 51684 79868 5476 26175 5144 7030 6448 26047 9373 5286 526 6601 7461 2332 4352 23013 153241 138050 153642 3784 80311 6602 5977 6804 7707 4125 26503 79068 84277 374969 57465 8643 2071 170302 26040 7849 10430 6711 9488 9968 23258 23394 55331 84572 23431 9759 10060 8367 2517 673 1028 4323 6659 200734 9179 672 6897 60 64324 3643 1788 5277 55343 8905 11154 3764 2719 50964 4052 56992 833 114049 546 30000 27315 3074 9031 4853 2006 84295 196528 7355 2068 7737 83550 7458 3897 64131 284098 8260 84163 3984 6885 93210 55784 79639 23102 93627 26580 84720 6664 135886 51117 55777 65993 2990 1193 2588 54551 55593 5604 8481 94005 2304 57688 63035 10984 9487 5530 54681 HP_FACIAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_EDEMA 84277 11133 155382 100288687 5449 3827 6711 23261 54443 1290 7252 22907 2161 9508 2050 89884 8425 284252 55315 7045 7038 79158 84868 23347 54453 51371 1285 54885 155368 2290 55691 54345 9688 710 5340 51196 60 26509 9049 79934 7827 55343 9569 396 7132 9401 5800 7994 5698 7490 114049 285362 6528 57231 71 1493 286204 9031 116931 64711 2006 79023 3321 7512 9275 7173 284 51085 4643 8820 2013 653361 5657 26130 9780 389434 79902 9863 64423 7458 85358 8542 5830 5692 51479 23165 84163 3984 90417 57122 1789 3115 5293 8468 4868 5982 405753 5723 26608 23607 135886 5076 8022 9509 1009 4615 2969 3113 81 547 23279 7225 50506 5626 5457 147372 1277 64682 7461 55746 83550 4758 1289 26191 5828 2483 2934 84168 9326 213 83478 6804 23500 HP_BROAD_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FACE 7319 7043 8643 10743 7552 9759 4774 57231 51684 79718 3425 175 5727 5144 221927 2317 2316 HP_EPICANTHUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPICANTHUS 10785 1146 4204 9723 2187 155382 55764 8565 54499 7468 26235 10664 9653 112752 50814 65250 29089 57520 3192 26137 7358 2239 6016 84706 10020 54897 2033 9851 6929 84992 79633 55112 9508 5781 3845 79158 6229 815 5573 9487 9742 2535 57539 1954 8405 80267 738 8050 80781 1717 3339 6232 23545 89970 2812 9361 51816 3981 6234 9839 9968 2697 6239 7994 10195 23154 1789 2176 1836 6872 55023 10225 65082 3211 55628 26281 59336 6519 5190 79728 10472 3098 6235 1387 83879 4921 8216 3507 79659 10210 51085 675 55252 1855 3295 6165 6197 9319 23556 80776 9780 63895 1801 164 5898 5455 27161 5295 1277 5727 54453 3832 6899 63976 23499 4763 5859 54903 6942 78989 8468 11253 9786 5889 80816 2260 3265 10084 4297 51611 2961 668 79776 388015 79848 57165 374654 8504 7204 9509 10630 10459 6329 1822 253738 2175 547 51322 9739 54828 57459 85365 9401 526 5189 7461 51660 9562 51002 83990 11198 9896 203068 284058 7518 4131 1718 23013 8295 10082 55159 9326 2324 5977 4920 7707 7490 5500 6309 6736 5147 374969 6662 5575 3954 4613 10815 8449 9184 10430 473 2132 8450 22907 5062 29760 51126 2563 23019 5979 6659 9841 55636 51594 284252 6154 283489 10060 5048 10584 2290 10908 200734 6857 79087 5605 4141 8481 672 89910 3090 55617 867 9343 4854 60 56623 8558 8567 7474 136647 257 5894 5980 1642 5830 5925 2719 5053 84300 10847 114034 6223 3070 7484 546 54496 22884 8621 8510 23129 93587 1312 171023 9031 6210 6023 2006 1857 7355 57178 3340 9632 84231 6228 5087 7403 10367 57589 4125 2313 8642 9409 6651 1139 7458 85358 9581 10735 64131 8260 10075 2072 57167 10982 56262 79639 3040 64359 26123 2703 84720 285175 58499 11011 54806 51117 2146 673 23111 5648 26053 4841 2334 8506 4621 79228 6628 5728 81857 1289 9496 6201 139285 2222 83696 699 7421 84570 1984 113179 3039 57102 6134 1182 5442 8036 1281 1290 6660 101929726 1501 6231 389827 51111 54187 6885 55384 1436 6261 147372 23221 1487 92154 55650 2623 155368 1186 6497 51317 80000 53834 55623 4796 1278 2624 9569 23461 161742 701 5824 6595 9702 57560 55627 169792 1108 7337 6138 2261 5373 404672 5631 8546 6135 7476 10736 5594 26275 71 64919 1144 5351 1917 10586 54345 9275 23312 55788 53335 6155 129285 9320 653361 1795 7291 8643 84919 1748 7798 5813 25942 50945 8726 8788 57728 5982 84342 2177 6204 221927 1656 26608 5194 54517 84942 10381 6654 51 4784 2969 57231 3756 89891 55215 168667 54872 55704 8514 7030 1663 2186 10522 5286 7360 6477 7750 29998 26038 5828 6141 7469 23135 57724 7516 9692 6160 6804 1457 6125 5393 26503 84277 9158 57465 2071 54888 55033 6909 23036 2626 9578 55644 55275 84627 8799 7025 117581 84148 7290 5515 56098 51715 8367 2263 5590 5193 1788 4329 11285 2316 3020 6897 226 90121 51098 4893 421 6182 9719 54914 22827 2245 8092 10220 3764 5192 2188 51684 57511 833 114049 974 134218 26173 27315 10087 57477 23511 9757 3188 4853 5604 6224 25782 1107 2068 9037 4659 51626 7737 2702 5290 5195 57697 65062 84464 10277 5144 650 284098 84163 3984 55120 10943 6218 93210 8573 23389 55012 286 51259 93627 79005 79796 29957 128869 135886 7531 1134 57492 8516 28958 1301 11224 221037 2178 3543 2189 60529 129563 317662 10801 55670 2674 5888 23522 7353 196528 973 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHILTRUM 155382 54499 649 10664 9653 5160 8425 10020 374879 5813 84992 3763 6598 9508 79158 84188 8943 2535 79184 56896 1954 8405 7468 80267 738 1349 26123 2812 9969 84976 4626 529 129685 22856 9839 29123 83987 1859 23363 10084 285175 51574 5792 6872 57492 3211 10472 29940 1173 5745 1387 4897 11128 7136 23314 3021 4001 1855 3295 7227 23556 23522 54453 3832 10735 5528 54903 324 1213 8468 2314 10844 4297 3339 8242 8289 2736 9382 8314 7204 10324 7862 57680 1822 253738 10743 91754 1968 2782 54828 5457 4054 51660 4337 1000 78989 4131 79650 23013 8295 2132 5500 2260 8818 5885 3954 23404 10683 9488 23261 4094 8450 55780 2146 1280 3658 22907 2563 1106 6812 23394 51594 2590 3480 55148 283489 10060 440138 1499 2290 6857 6925 89910 867 9343 4854 60 8567 7474 55384 1009 91875 6496 92949 5053 10847 6905 54496 30000 22884 6899 388662 157680 23162 93587 91949 55697 84265 9031 5566 1857 7355 57178 9632 4853 2033 3767 8573 2313 6651 7458 8363 150468 8243 55784 10982 113246 79639 80324 64359 2703 84720 51025 29081 6664 58499 6929 2615 3756 23431 5052 860 54551 3265 201163 81857 23345 8831 4893 55023 538 4849 23476 2074 10352 10785 50801 25974 8036 9321 126792 54870 4763 64324 51684 6885 551 54880 1487 155368 6304 2200 10717 2248 54361 3636 51317 53834 64093 4654 6472 28962 64919 170302 57560 55627 169792 64132 10815 5373 221496 57231 2892 8546 51633 5605 128637 6591 9275 63932 28981 10484 129285 653361 4621 23512 1399 25782 84919 473 50651 55650 25942 57498 4089 1301 7043 4983 4593 55869 6469 64135 10082 203068 54872 55181 51085 100151683 57551 6833 5727 92935 7360 6601 10491 4338 5594 26038 153642 2253 4920 1836 57465 158 16 9373 2683 4858 10015 22861 117581 55331 7290 5515 3815 7021 5590 26040 673 55107 818 55209 6878 4329 6659 84700 9241 84081 8788 3020 1788 421 22827 79796 6134 2245 55343 3764 114049 4784 57122 9244 58 27315 10087 340533 29957 990 8813 4208 25973 22930 4659 126695 2702 79718 113189 7319 6997 10277 79053 284098 5831 84842 26057 23545 1725 55012 2036 5977 5447 57539 1281 128869 8239 6045 83479 23065 5000 221037 134701 26229 2571 5604 11154 60529 8905 2263 6611 4841 1460 93627 6309 27445 1146 55699 10157 9820 84667 9851 10522 3192 7358 388015 54897 3417 55112 124583 3845 6605 2137 1806 9487 9742 523 23384 81603 1717 55670 6597 51399 200424 2131 9968 6239 259232 7994 79576 650 23265 7102 10765 6323 51067 116931 79087 51114 2697 79659 10651 79731 54888 5718 164 5898 5818 63976 29926 285590 55690 11253 9652 10630 998 57459 5144 526 7461 9896 5591 55906 5728 145873 71 6602 4281 7707 7546 6662 8812 6792 84679 23030 10430 55790 6711 7020 158326 374654 1302 51126 23019 25914 2783 9181 23126 200734 55617 55770 51305 8558 4052 9469 114034 145173 4781 546 51604 8621 28952 8510 2316 5567 1312 2186 27125 2006 2067 26128 23529 5087 55081 4703 57589 11160 8928 7170 64131 8260 10075 55714 51013 3955 4952 6595 8882 26053 11212 83696 79228 6628 84168 85358 5530 83737 7050 1182 3899 101929726 3097 10013 5077 147372 23221 79633 22931 6497 2475 55623 285362 9569 100506658 8294 4838 1185 25886 9772 9091 54968 28957 10586 4212 81031 9320 389827 80204 23096 2972 4256 7798 10533 2720 10907 10225 5982 29920 221927 1656 26608 54517 85440 2969 23118 89891 8514 84282 11043 7469 28514 57724 9719 6804 6513 84277 23036 9578 5308 613 25836 23258 56098 3735 8367 8481 79868 57728 4010 65109 5881 9179 1861 124512 9126 5557 4683 55870 4038 56992 3572 8726 26173 3188 10265 7291 91461 196528 668 5290 65062 84163 3984 10943 57647 93210 50937 135886 79971 1193 10559 10716 4081 2619 63895 6261 94005 129563 5702 6529 7353 701 6888 HP_BROAD_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PHILTRUM 196528 8289 3020 51305 6595 340533 54499 60529 79718 6711 57231 6597 4094 55780 1009 1106 284098 6601 84992 2245 6598 78989 8831 27315 93210 6529 57492 55107 6323 55650 5977 6602 84720 57539 1173 6659 5881 9487 6605 6664 6513 58499 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREHEAD 4256 4953 155382 4038 6899 649 90161 3590 10664 9653 65250 57096 3930 8942 10020 374879 2558 3763 6598 100151683 5781 80055 2535 1954 5195 8405 6938 59341 7737 2077 5192 29072 9871 51816 1105 3782 202018 51322 6197 55699 83987 79823 10617 51574 4784 23405 57492 6519 6786 23141 3845 6235 4897 11128 10210 121340 675 3021 2073 182 4001 1855 3295 6165 123606 23556 2261 7532 7291 2657 55656 6942 324 1482 54928 128178 8468 374654 2314 26276 54892 55210 10300 10844 4297 112752 8242 3476 8504 8314 7862 1822 6660 54 10743 2702 2316 5457 3767 9401 170302 51520 5295 440 4337 1000 63925 284119 8295 55681 2555 5034 2132 2200 5500 6507 2260 2627 7703 23261 55768 55780 2146 1280 2563 6812 9791 60401 29957 2590 6154 6328 4683 4212 26123 6949 2517 5048 440138 2290 55691 6857 6925 10056 3090 57498 80746 867 60 6576 7474 257 91875 126792 2324 6792 5053 10847 30000 5813 22884 51684 348180 348980 171023 28952 1857 2263 8216 4853 2033 4125 2313 2110 7458 150468 80185 1371 29887 55553 113246 79639 1859 3791 64359 3239 63901 6664 285175 673 3481 3756 23431 64801 5189 54551 7204 23325 5308 51343 8867 5184 63035 83696 471 4893 55023 4849 54681 57020 8493 25970 3039 8573 10785 25974 6334 9321 4763 7681 8091 25977 51111 7109 55384 6261 27238 1487 92154 9949 22800 155368 478 8831 55755 6304 10717 3636 4796 64093 2706 57003 284403 283120 1896 79751 4654 701 4677 2257 2775 10815 132 60482 5373 221496 57231 10736 63932 4088 28981 84520 653361 4621 23512 79791 8643 84919 473 51259 372 57728 23028 23522 54499 5194 55869 5296 64135 10082 55215 8905 55181 10159 51085 57551 85378 27077 8924 7360 8799 26227 79228 4338 92609 6497 4920 25782 1836 3190 158 2626 6324 3737 4041 4858 6638 55275 92335 6572 2239 54496 11133 5515 57167 10913 775 10013 55209 6878 5518 113179 672 6499 1301 22995 8092 3764 2188 6901 57122 51741 50964 340533 990 5828 9757 3745 8813 25973 5604 79158 1028 1107 285590 54903 3977 7319 57697 64324 10472 10277 55670 5277 26057 6218 2036 4882 8260 4488 5977 5447 2719 5528 114548 128869 8239 83479 23065 26999 23545 142680 26229 2178 11154 1947 1021 317662 60386 6710 51091 6309 9377 4208 1513 2187 7468 163786 84667 10522 1759 84706 9049 54897 781 9851 10526 3417 55112 9897 2137 6229 9742 5830 1497 80781 23384 6232 5324 51256 116442 2737 79718 200424 4313 10733 650 51412 6872 6016 6323 3339 116931 259266 2697 79659 55252 10651 79731 6535 80776 80184 164 7528 5898 27161 6714 63976 1500 90417 6774 11253 5889 6905 5116 7994 5727 9652 388015 2109 55835 1594 1747 27086 2175 545 6602 23389 9758 5144 5591 7518 23310 55906 4758 5728 145873 4281 11113 9409 7707 7546 6884 6662 84679 23030 6711 318 55904 791114 25914 176 145624 51053 538 65109 200734 5426 8481 55770 8720 1103 25839 55343 84992 81614 2074 1062 4774 104 4781 51604 16 8510 22906 477 27125 4534 2006 29123 3043 1024 537 29968 55081 23133 340419 1139 2317 60529 1174 2072 26580 3040 54941 51013 3955 4952 2995 1186 55777 6595 5832 27341 10659 526 4087 9215 83550 51 1298 6201 10984 84168 89970 84570 1984 112858 1182 10466 3097 2353 147372 4176 23007 267010 84314 79633 23013 56006 8120 9581 22866 2475 137814 55623 54820 100506658 8294 158326 57539 9702 10682 7227 6138 5631 6135 2201 998 10128 10586 9895 57038 5932 157680 10991 54676 3954 1717 80204 8788 7798 5293 2720 8726 25 6204 29920 30008 4591 10585 6708 85440 2969 23118 8398 2690 8733 5626 8604 253959 5193 5286 5587 84282 4649 3784 10484 6513 1509 23036 9578 8443 51124 2068 7545 3981 116461 4010 55152 9179 8567 6657 51098 4123 9469 83737 51341 9759 55870 7189 2566 10265 10804 91461 196528 3703 6651 23363 1278 1802 4665 2906 145173 84163 5251 3984 9419 6492 79005 2902 135886 7531 51305 79971 29081 9568 25942 283989 79876 6529 10555 9939 271 4036 4330 5449 8450 1917 57520 5160 26137 8425 6778 2108 652 80816 9508 10312 79029 1349 91137 6234 4915 51360 9839 11285 65082 3211 3759 79728 55262 1173 3098 5745 1387 773 9319 2733 1801 63894 4221 54453 3832 10735 9091 222663 3479 27031 860 51611 79848 8289 8022 116115 10459 253738 59336 1302 2332 83990 11198 78989 4131 79650 1718 5190 150094 23314 5744 729920 8818 5885 23404 10683 338433 9488 5495 4094 22907 83932 1106 23394 51594 55148 2917 10060 51082 27152 11342 4854 2887 2710 1009 92949 79147 79648 93587 91949 55697 9031 6210 55764 57082 5934 84879 9928 2218 8243 523 284111 2703 10661 5723 51025 58499 833 5052 23414 3265 3187 127833 201163 80254 92002 857 5894 699 139285 2176 9915 23322 23476 50801 633 3762 55599 26128 9533 22931 54187 79867 85301 2258 2623 10525 53616 54361 7040 57187 1020 53834 79947 23247 1376 5063 8036 5290 22808 57560 55627 5605 56915 2271 9662 9275 7552 129285 8550 5824 5191 1748 5530 9442 4983 84942 6654 9276 2561 54872 55704 6833 57572 1663 6601 57217 29998 26038 6141 7516 6160 55027 249 57465 54888 8517 6909 55644 10015 657 2035 1841 55331 5590 26040 1788 818 4329 29954 6659 84700 84081 2296 3020 3643 10436 54914 22827 79796 6134 4998 2245 8642 114049 6616 23511 2645 5649 1213 6224 6491 10283 8820 4990 113189 92255 894 79989 5831 84876 23592 1781 2067 72 55012 1749 871 93627 6913 4190 4921 3559 84628 4761 3425 134701 9698 2189 57688 57545 4841 728294 51729 6885 10054 23334 9820 29089 3192 1911 23097 23019 7283 6605 1806 3651 10026 9487 23729 117581 6597 51399 9968 259232 3758 6237 6326 6821 10765 79600 51114 23397 5058 6608 29926 5859 55690 23312 9786 8270 10297 79776 10630 9739 57459 7461 80347 140628 284058 55159 3008 120227 5147 374969 5575 8812 9184 10430 55790 51126 2783 27229 29940 10516 55617 91147 128637 56623 1642 10000 79042 114034 6223 546 55898 5567 5159 6023 2530 4035 6567 10075 51132 51227 22930 8882 9326 23126 79840 9496 7407 7421 3675 1968 8777 79770 6231 774 1305 999 6558 23387 91252 9569 55603 2799 83999 55746 25886 285362 9130 5594 71 10370 4792 10982 6155 81603 9320 6843 9131 23096 6904 5468 65062 5982 2177 1656 26608 8496 54517 25871 284361 89891 8514 7020 2688 7469 23135 8241 57724 6804 6125 3736 84277 23742 55033 9990 1778 89884 9896 23258 4286 56098 8367 100033413 26005 58497 6655 23116 90121 1277 10220 9126 9918 5557 8925 84172 3572 254065 26173 5922 126695 79583 163175 7021 80144 816 84464 375790 6777 5430 25836 55120 8626 3630 11224 4081 55593 1327 116150 81857 94005 129563 6506 5888 760 11284 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_ADIPOSE_TISSUE 5468 11128 4000 10269 3763 2074 5696 1161 84823 HP_FULL_CHEEKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FULL_CHEEKS 3425 79848 2137 27445 2778 3376 2626 6452 55764 8565 1182 1968 9578 6711 9488 5116 55904 57096 4000 3423 6812 51124 79770 388015 2316 80776 1841 2773 1806 2783 6885 79867 55315 178 51098 65082 3845 26123 84314 57728 673 51322 55975 9742 4010 6664 2006 55384 171023 91754 8675 6925 2248 91147 60 1020 9049 80232 22827 23483 1642 79718 1836 6901 5290 5075 1906 9244 54903 26173 57231 23162 79600 93587 3339 5605 71 9757 9091 4853 27125 79583 8813 1363 1387 1917 23529 7355 285590 6651 3977 2033 80184 63916 84919 2138 650 85358 10735 5813 259232 57498 65062 6492 3832 51259 5332 3265 57539 5723 4952 3756 8788 2542 8882 547 9895 51085 55704 9739 7030 5604 27077 538 9326 51520 83550 4337 2200 23556 57545 29998 4338 6905 23135 23067 4893 55027 3008 23322 6309 HP_LOW_ANTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_ANTERIOR_HAIRLINE 23476 374969 8818 5885 57465 25970 54888 6909 9990 1182 9578 2263 55780 318 2353 374879 7545 2261 9533 22931 6231 54187 29957 6154 3981 6598 10060 8367 51082 85440 6605 6949 6229 2623 55209 55691 6878 80055 6659 79029 1954 8405 6938 55869 672 55690 3020 7291 128637 6232 90121 1020 3643 51816 117581 6597 3782 9126 91875 6234 55343 3764 83999 4683 55870 79147 84172 6595 55627 6223 8243 6138 57492 65082 6135 93587 3339 91949 171023 6210 6235 1387 10128 6224 196528 25782 9895 10982 2033 6155 157680 6165 4853 23065 4125 9131 84919 29123 25836 5468 5934 10735 6218 26580 3479 23389 5977 6204 6664 54499 8289 3756 7204 440138 11224 4081 170302 57572 59336 253959 5286 526 6601 5184 7518 29998 284119 6201 6141 23013 857 6602 10555 6160 6885 6125 HP_FACIAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPOTONIA 271 6507 7703 57178 23030 50801 55768 92335 2239 9499 1760 1778 7528 773 5455 10735 9230 10717 23431 5813 283489 6418 29940 818 23126 2719 5518 5528 171023 285175 8242 9179 5081 478 200424 11154 4204 10463 8925 64132 2548 157680 2892 477 23314 4125 27107 HP_MASK_LIKE_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MASK_LIKE_FACIES 6315 4137 3708 6575 100288687 5610 79152 6908 126 4621 7403 8085 54101 79147 80025 5155 3763 2218 5080 1789 1639 23347 22954 4576 2332 2629 29954 3339 8106 5159 4929 10585 6311 79876 5980 523 6535 23400 7084 538 10159 2747 9215 7337 7054 5428 4361 58 23129 2483 9627 63895 5621 HP_OVAL_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVAL_FACE 54345 25970 8626 55770 104 54084 8573 6711 23013 22827 1272 253738 4784 126792 10525 8604 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_MUSCULATURE 271 6605 79147 9723 7415 8565 111 1144 11277 64419 10585 29967 2239 4633 58 4038 6495 6622 8139 2218 7084 4747 87178 7169 6261 56203 4534 79731 4041 10312 171023 7317 1763 50484 54862 8398 79628 8504 203190 7555 6608 200424 1621 5189 4204 1073 120892 29954 89874 5428 3211 1186 1292 10054 3098 3714 274 4593 390594 5339 2673 4625 8626 1146 2697 9215 5830 23400 2733 10755 7528 5455 2483 8314 10290 10159 1213 92667 1145 5190 11232 8106 4771 5818 8242 79776 1789 56172 1303 25793 19 825 285489 10324 23259 55636 253738 203859 4359 84665 10463 9200 11198 55906 2138 23314 4125 27107 6507 1293 55737 7703 4632 291 23030 113278 55768 27286 122622 54567 1305 9829 8878 1674 57731 477 1861 6598 10717 283489 29940 23317 23126 478 1134 57190 1410 50964 400916 57679 6576 3691 1103 5980 29925 11154 23175 26058 51651 2318 8898 1282 23129 157680 1981 4556 6444 6531 6571 57178 58494 56244 1140 79581 7170 7516 55532 5192 4703 92335 9499 84231 80704 10735 10059 8799 57167 29887 51816 6418 5195 3664 3679 375790 27247 285175 56652 23431 2629 10381 60482 22827 8506 127833 9791 5193 284439 23345 8867 55670 2512 139285 84570 1291 131377 51776 50801 57165 101929726 84466 10935 389827 5194 7273 4514 5521 84617 6572 7040 9531 6697 5420 23347 6329 3123 6472 5297 28962 5582 64132 427 9790 221264 2892 5155 1785 339855 81846 10730 9895 729920 6843 3908 215 54332 9230 1339 6310 23516 207 5813 1639 9409 10907 112476 59341 1120 10049 5081 100996717 9373 55154 773 2548 29998 7020 2934 4649 64127 9990 5824 9289 9997 147912 85365 1778 1760 5828 8292 5290 22954 353116 7015 88 112 818 5518 9179 64207 10992 8925 4487 10020 6616 1798 91574 55753 23529 3913 6834 779 51684 57863 4570 6712 4976 311 5913 2719 5528 9244 51305 101060691 246243 199857 8600 8803 23095 55791 35 4512 6323 HP_MANDIBULAR_PROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANDIBULAR_PROGNATHIA 7337 10524 55699 10297 6134 1182 90161 3590 8450 9820 10522 3899 2263 2239 4626 6638 2353 176 9049 84992 5077 55384 79813 50964 55650 5573 55154 55777 4041 6558 7737 6424 23102 2200 29072 23291 51256 55623 4796 117581 199857 284403 3425 4654 9839 2072 7994 79158 1161 10084 55627 25886 10743 1183 5373 2892 54808 2260 6928 56915 388662 2673 54345 7136 63932 3021 4625 6535 2697 7273 4038 1795 9853 56975 4621 8643 4221 23096 5727 5468 3832 285590 5781 324 175 2314 4089 10907 55210 1145 4810 8242 56172 4983 1009 27086 57194 5593 51684 860 2074 5144 9401 2332 51002 284119 23512 23135 10479 4125 11141 11133 7703 84068 4054 546 9578 4094 374654 22907 8292 2783 26580 284252 56098 8924 8367 2720 8913 2290 65109 84081 57190 8788 535 3020 3643 1788 6611 5894 55343 8905 2719 5831 6901 92949 8925 3572 10847 27315 340533 29957 5567 6840 7355 3703 3340 2702 10555 3913 92344 64324 5728 6023 23184 10735 4948 284098 93210 2067 23389 388015 54507 54941 2703 84720 9179 4952 3756 2146 1193 7965 2588 54551 22827 81857 7040 3187 201163 9791 8600 83550 23126 857 4784 6197 84168 1460 93627 9487 4849 54681 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHIN 1146 55699 9723 155382 10297 7468 90161 3590 8450 9820 9653 10522 7358 2263 2239 4626 176 9049 54897 84992 3763 29072 79813 9401 5573 4041 8405 340665 7737 6424 3339 23102 23291 1349 51256 1105 117581 1836 529 3425 9839 23261 2072 83987 7994 79158 23363 10084 6872 54808 6928 116931 4897 11128 2673 4921 51085 7136 3021 4001 4625 6535 2697 667 4038 9853 54888 7528 5898 4221 1161 5727 3832 63976 222663 90417 285590 259232 324 8468 175 2314 11253 7337 55210 80816 3265 5077 1145 8242 56172 1280 7204 116115 10630 57680 27086 253738 5593 10743 523 860 51322 1968 5144 5457 7461 2332 51002 5295 2542 5591 1000 284058 284119 23013 2074 71 4000 7707 4125 11141 7703 11342 3481 6711 9488 55768 4094 374654 22907 2563 6812 9841 388753 55636 2783 284252 8924 283489 27229 2290 6664 23126 65109 200734 57190 535 50964 60 10479 8558 64324 1788 2887 6611 5894 3643 1009 91875 2719 5831 92949 63895 10847 388662 8510 348180 5567 55697 5159 2316 9031 2006 29123 6840 7355 3340 4035 7458 85358 4621 10735 4948 8260 2067 26580 6418 54507 54941 2703 84720 673 11011 4952 3756 2146 4774 54551 22827 3187 79228 201163 9791 83550 256297 6638 51780 857 4784 84168 4849 54681 83737 283120 10524 6134 1182 3899 2353 26128 55384 7518 55650 55154 155368 55777 6497 6558 57492 2475 2200 4724 55623 4796 199857 284403 9569 1896 4654 6595 55627 25886 9772 1183 5373 57231 2892 2260 5594 56915 54345 9275 4212 63932 129285 9320 23384 7273 653361 1795 56975 1399 79791 8643 23096 5468 7798 5781 50945 5293 1859 4089 10907 8726 5982 25 4853 4810 26608 7227 64840 54517 4983 10733 2969 57194 51684 8905 8514 9968 85378 8854 29998 7020 23512 23135 6804 22808 84277 11133 84068 4054 23036 546 9578 473 613 9896 10015 657 7025 8292 56098 23431 8367 2720 79868 5590 8913 4010 2248 84081 8788 3020 8567 7291 55343 2335 10059 6901 10269 8925 114049 3572 5728 26040 27315 340533 29957 4208 25973 3703 2702 10555 816 3913 92344 60676 6023 10277 23184 284098 8985 84163 3984 57647 93210 23389 388015 79005 9179 128869 135886 1193 7965 25942 2588 55593 100151683 81857 7040 94005 8600 6197 1460 93627 9487 6885 HP_POINTED_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POINTED_CHIN 84277 11253 1146 155382 23036 9820 9653 6711 9488 23261 55768 473 7358 613 2563 10015 54897 7025 26128 23431 283489 5590 23013 27229 155368 23126 200734 2248 6497 8405 3339 8567 29072 60 8558 51256 1105 1183 529 3643 1009 91875 9569 2335 10059 9839 7528 83987 6901 7994 23363 114049 26040 25886 9772 6872 8510 57231 5594 71 5159 2316 9031 116931 2006 29123 11128 9275 4212 51085 4001 2702 9320 653361 64324 1795 1399 5898 6023 10277 7458 85358 23184 63976 8985 84163 222663 7798 3984 57647 8468 6418 3832 2703 3265 5982 25 4853 26608 128869 11011 135886 64840 54517 1280 116115 10630 57680 10733 2969 25942 5593 55593 523 8514 4621 85378 5457 79228 7461 2542 1000 51780 29998 4784 6804 7707 22808 6885 HP_MICRORETROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRORETROGNATHIA 11133 23443 84068 9037 54968 4625 8565 6134 10300 55790 7273 113189 79770 6843 374654 1280 1717 375790 1501 6572 54820 25914 10526 55906 8260 9894 7846 124583 9775 8481 26005 1305 9325 9419 26224 51053 7994 57190 55617 9871 51305 2737 23545 6576 22827 1103 286053 51082 9469 25942 340419 100506658 79868 26229 4000 2571 23594 90993 59336 127833 4784 79796 23556 60482 10682 6872 6616 26173 55165 153241 4649 9692 5649 29940 5075 50814 8815 10262 HP_ABNORMAL_MIDFACE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDFACE_MORPHOLOGY 271 4256 4330 9723 4953 155382 5449 4038 8565 6899 54499 3590 10664 57520 26137 57096 4000 2239 3930 8425 80776 652 5308 100151683 54539 57167 79813 5573 55975 2535 1954 6495 6938 1836 340665 90121 29072 9871 2812 1105 80232 5781 7048 51322 11285 83987 23363 51574 3211 55628 3759 3098 5745 117581 11128 3481 8216 4883 121340 3021 182 1723 1855 23347 8626 1123 7291 55212 2657 10735 5528 6942 2778 1482 8468 2314 10844 860 51611 3339 2736 8022 1280 10084 7204 2542 55636 54 547 10743 1302 2702 2902 51520 5295 4337 10682 79650 6905 2626 9935 5034 23067 2138 126792 23314 5500 2260 2627 7703 3954 9488 55768 1741 4094 3658 5062 7403 2563 6812 9533 81887 51594 4683 9759 51082 26123 145258 6949 8085 6299 11342 6925 89910 9343 2261 4854 60 2316 7474 257 1009 2324 7518 5831 3835 54496 1289 23162 55159 93587 84172 9031 5566 28952 1857 176 7355 57178 9632 8936 4853 2033 4125 63916 6651 7458 85358 1906 54507 387 3791 64359 2703 5723 58499 2615 3756 57479 23414 3265 2263 3187 2182 23169 5184 3043 4803 4893 4849 23322 54916 3039 1277 1299 633 1909 8260 1301 6885 79867 51098 147912 1487 9949 22800 155368 55777 6304 2248 2200 1020 53834 4796 10526 3052 57003 8364 283120 1297 5290 2690 22808 5075 64132 5189 1183 221496 57231 2892 5605 23299 5077 10730 9275 4088 28981 653361 56975 4621 5191 114803 1399 30008 84919 1748 8243 55650 50945 57498 51259 4089 10815 23522 7319 7043 3845 5818 84942 9968 51085 55704 27077 538 25782 23556 29998 4338 5594 178 55027 57728 4920 3190 9158 25970 546 51651 5116 6638 55624 55644 92335 1841 2773 7290 55315 65082 7021 165 5590 26040 673 55384 2296 3020 5447 246329 9897 421 22827 10262 286053 51109 8092 9382 6901 8642 114049 4784 9244 54903 50964 29957 9757 5894 6496 8813 8815 1107 285590 9037 79718 8820 3977 10277 23184 5277 26057 23545 2036 286 3423 871 2719 57539 4763 128869 4921 9131 3425 221037 9895 26229 5604 57545 4841 51729 54880 2137 27445 118987 55699 1513 6452 55764 9820 50814 10522 3192 388015 54897 23019 124583 9742 56160 171023 523 80781 23384 89970 23483 6239 7994 79576 6237 650 1789 6016 79600 79087 1387 58508 6535 4693 84695 3313 5718 80184 7528 63976 259232 11253 10382 3832 80816 5193 10630 998 9739 5144 81031 7461 55869 140628 9150 153241 10082 9326 4281 55858 3008 6309 374969 6662 2077 6469 84679 55790 6711 7020 374654 55904 2783 406932 29940 51053 1028 7468 6664 23126 5426 8481 55617 91147 91179 1642 4052 145173 2317 4204 8510 25885 641 1312 1298 2186 27125 2006 29123 23529 4035 51604 25839 3040 51132 11011 4952 6595 2972 8882 27086 23630 4087 6628 23097 5728 83550 22858 9496 10984 6654 84168 51339 7046 5354 23111 83737 3376 1182 1968 79770 1501 10940 2290 867 267010 84314 10516 23013 6497 8675 57492 137814 1349 9049 5700 6898 9569 8294 9130 71 9091 10370 1363 10128 1917 53335 157680 23096 2132 6850 7798 5813 65062 10907 5982 4036 29920 27031 26608 2623 25871 6231 8788 2969 8514 5626 7030 147372 23135 3784 6804 10484 26053 79848 84277 157570 3636 9578 473 444 613 529 51124 89884 5727 1806 4286 7545 51715 857 8367 4010 5881 91754 9939 6655 9469 10220 200734 2335 9451 5159 10992 8925 56992 26173 5922 3188 10265 79583 55180 22930 816 92344 4914 8985 84163 3984 10943 57647 23389 6492 5332 79633 135886 79971 2475 283989 55593 4041 6261 94005 5702 324 6234 63931 760 7353 701 5311 HP_ROUND_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROUND_FACE 1293 9158 5575 2778 84068 10524 7840 3376 23030 3675 1968 55790 5332 2146 4000 6812 9841 64324 1501 84992 2245 9759 124583 775 55650 3239 4010 1302 2200 8675 1301 22856 1788 6182 5728 1861 64175 27125 29123 6901 10801 56992 1062 8726 104 5189 145173 5144 27315 340533 23162 93587 9427 10472 1292 1363 28957 207 9895 9037 79798 91147 1280 2702 23384 23512 79791 84919 5573 79989 50940 64131 284098 5934 8243 93210 72 6452 23389 2703 84720 4297 51025 149371 7862 2542 100151683 3265 4054 2773 129563 10491 5828 83696 23135 5190 4893 9719 55023 9487 1291 HP_HYPERTELORISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTELORISM 4036 4330 9723 4953 4038 54499 3590 10664 9653 112752 2301 65250 8092 57096 2239 3930 8425 10020 374879 80776 84992 79633 5308 80816 9508 80144 5781 79813 7042 79158 5573 84188 2535 79184 56896 1954 1500 7468 80267 738 6938 9871 1349 26123 2812 4144 51816 9969 529 7547 202018 6234 22856 9839 29123 7048 6197 11285 8405 6497 8241 10617 4784 23405 26281 3759 79728 10472 29940 7846 5745 117581 6235 1387 4897 11128 8216 10210 675 4001 1855 23347 3295 6165 23556 5718 9853 1801 10352 164 23522 7291 5295 7046 57222 1277 55212 55656 23499 54903 324 158326 113246 374654 2314 2627 2260 860 4297 3339 23493 79848 8504 9382 7204 116115 10324 10459 7862 57680 55636 253738 10743 523 51322 54828 59336 9401 2798 51002 83990 4337 11198 1000 78989 79650 6905 23013 8295 2132 5605 4125 5500 11141 3954 9488 23261 55768 4094 2294 55780 2146 8270 5979 9841 51621 9791 51594 29957 2590 6154 283987 55148 51082 6949 2517 27152 526 89910 867 4854 60 2316 2710 7474 340419 257 3643 1009 5925 2719 90416 84168 7372 22884 51684 6899 348180 23162 10312 55697 171023 6210 28952 1857 54101 285489 2263 57178 9632 60529 4853 84942 57082 10367 1482 8573 2313 54872 93210 8363 54820 2720 5934 6323 55784 55553 56262 79639 2253 64359 56172 2703 84720 673 6929 79875 1280 23111 7067 5648 6662 3265 201163 81857 5184 63035 83696 5894 5293 4893 2176 55023 4849 157570 23322 57020 3039 8036 1281 633 54870 4763 64324 3762 26128 9533 6885 79867 6261 551 85301 1487 50964 2623 22800 55777 59 3636 57187 80000 53834 23247 10526 1278 4703 57003 8364 161742 7545 79583 8792 27245 4677 22808 64919 64132 1108 10815 5189 132 55120 1654 3845 5373 404672 2261 182 10736 5077 64327 2271 10606 4088 10484 129285 84520 56975 23512 4927 79791 8643 1848 473 1748 50651 55650 999 25942 51259 95 4089 1301 9442 2077 7319 57531 7043 4593 55869 4087 6654 8473 55215 168667 79868 100151683 57551 27077 57572 2186 92935 57217 26227 29998 4338 6141 29929 11113 7516 6160 2737 55027 4920 2697 9158 57465 2071 54888 6909 25970 546 55746 4041 51651 2683 6638 55644 92335 657 54496 11133 7290 5515 6223 8481 7021 7169 26040 6509 4329 5518 3756 81848 84081 2296 672 3020 6499 9897 1788 421 5728 79796 2245 55343 2188 5048 8642 833 974 5307 58 27315 6608 9342 8516 5649 8813 4208 25973 5604 6224 1107 285590 9037 4659 7737 10300 2702 79718 113189 57697 894 79053 79989 55681 284098 5831 23592 5277 3778 84842 6218 50619 23545 2036 286 57539 84634 5528 6913 4921 6045 83479 23065 221037 26229 2178 3543 2571 2189 5913 137814 1947 317662 57545 6611 2674 2137 118987 1146 2187 5826 29089 10522 3192 6016 9851 57211 1806 6229 9487 9742 56160 1302 8050 23384 1717 63901 6232 89970 6655 23483 3981 4313 2200 10269 9968 6239 6237 23154 1789 1836 51524 6872 79600 55315 341640 5190 116931 390594 9394 83879 3507 55252 4015 5331 79770 80184 5727 90417 6774 55690 79644 175 11253 9786 9759 5889 55717 25885 2961 9652 6125 998 27086 2175 6602 84665 23389 9739 2733 57459 5144 81031 2542 9896 203068 153241 55159 71 5977 4281 57122 5147 7546 3425 8812 10682 10430 6711 29760 10771 10584 23126 200734 57724 55617 55770 91147 8558 1063 11154 26012 9469 10000 145173 3070 7484 2317 8621 4247 5567 126792 1312 5447 51319 2796 207 6201 29968 2033 60675 7170 4621 8260 10075 2072 57688 57167 23114 55714 8076 84570 6418 3040 51132 11011 5592 8822 26053 4841 3782 23097 51 9496 139285 54796 85358 5530 1984 113179 5354 112858 83737 3675 1182 51412 3899 3097 1501 4654 4000 6231 2177 147372 84314 9325 56006 1186 5832 57492 2475 23387 55623 91252 221692 8294 27125 2799 83999 23028 1185 6595 25886 9772 3814 6138 6135 1139 5594 1144 10128 10982 6155 9320 26047 10653 9131 80204 23096 136647 6904 5631 65062 259232 10907 8726 6204 30008 10785 1656 4591 23241 6870 84162 6866 1272 8733 7030 8604 55835 6477 7750 579 5296 7020 5828 7469 9692 1457 5393 9990 23036 9578 4638 7531 9894 8091 51434 8913 5881 2248 23116 6897 90121 4123 9451 55870 8925 56992 84172 3572 5885 134218 26173 5922 3188 10265 29920 2068 5290 23426 6023 84464 650 5430 5830 56052 57647 6572 79005 4629 1134 11224 10716 55593 4796 63895 51057 128674 30813 5888 2006 63931 2629 7353 701 973 HP_FACIAL_MYOKYMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_MYOKYMIA 5582 23400 111 6712 5521 87178 203190 215 HP_SMOOTH_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMOOTH_PHILTRUM 158 11253 10157 23036 6134 10430 9578 6899 25974 6711 9373 9488 4094 374654 3192 22907 7358 613 3899 54870 529 10020 374879 9968 25914 23394 55331 5077 3480 8367 124583 23221 57728 1499 8943 55209 9742 2290 6857 8405 6304 523 81603 89910 55690 3020 55617 55770 4854 6595 8558 23545 9969 55623 285362 22827 6611 79718 9382 4654 5557 259232 10743 55870 1859 56992 7227 55627 57122 9772 285175 5792 5885 22884 8621 10087 10765 221496 8546 8813 2316 3211 4281 29957 91949 10265 84265 10472 9091 29123 998 1387 91461 29920 4212 63932 23314 2033 57178 10484 2702 9320 5290 54888 2313 9126 1399 6651 473 10735 50651 8243 10943 54903 26057 25942 8573 10533 1725 55012 79796 10225 2703 10844 57539 51013 1656 1281 8242 128869 7043 54517 8239 11128 2475 1193 253738 5000 64135 8882 5052 4081 55181 2571 83696 147372 129563 79228 201163 2200 23556 1000 55906 5594 8295 1460 9719 7707 84188 5500 HP_BIRD_LIKE_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRD_LIKE_FACIES 80326 833 10269 2071 2068 3981 6897 79840 7737 7518 404672 10111 4000 2961 7486 136647 HP_SQUARE_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUARE_FACE 55636 1387 3977 2033 55081 23067 51322 10765 28962 22827 92949 HP_SHORT_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PHILTRUM 4208 11253 83737 7050 7468 1182 10785 10664 50801 10522 8788 3899 3097 10013 388015 51684 84992 3763 55384 147372 9508 6605 79633 1487 55650 22931 9487 1857 2535 56896 6899 80267 738 10717 54361 57492 51317 26123 6925 7474 2812 53834 84976 8294 9839 6472 6239 259232 7994 79576 4838 9968 64919 6595 10084 55627 9772 10815 285175 51574 7102 2892 3211 10472 128637 116931 5745 998 79087 1387 11128 54968 51114 4212 10651 157680 9320 54888 3954 5718 5898 25782 84919 23096 10735 8243 29926 285590 57498 2314 4089 10907 2736 54517 8289 7204 4983 85440 1009 7862 4784 6469 23118 54872 10743 57551 2782 54828 57459 5144 5727 9896 1000 11043 26038 23013 8295 7469 28514 2253 5977 4920 26053 89910 1855 23036 23030 9578 5308 6711 2132 158326 8450 374654 3658 10847 117581 23258 7290 2590 5515 56098 23431 283489 8367 7021 26040 2260 6664 65109 4329 23126 7546 9241 84081 9179 51305 8567 421 6611 91875 11154 6496 55870 92949 4038 150468 30000 27315 8621 28952 340533 23162 93587 5567 55697 3188 1312 7291 2186 5566 2067 25973 22930 26128 7355 23314 668 9632 126695 6651 23065 55081 6997 65062 11160 8928 8363 284098 8260 10075 26057 57647 93210 55784 2036 64359 50937 84720 6929 1281 2615 3756 79971 6045 10559 25942 221037 10716 4841 860 2619 100151683 83696 81857 60529 5702 8905 324 7353 196528 55023 4849 6885 5530 6888 HP_FACIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_ASYMMETRY 113179 1146 3954 4613 9723 2187 10815 9990 23030 3845 10682 2263 4094 29089 6785 444 613 4763 6660 1909 6495 1277 83479 387119 7545 3762 2773 55636 4222 51594 652 147912 57167 8481 1487 7468 5518 672 7291 22995 53834 2778 4123 2316 22827 4626 5728 6611 1947 1009 283120 2335 2188 7528 10992 7994 5290 5075 392255 8621 6608 2261 63895 4915 84172 3759 79728 207 3481 80144 121340 23314 675 4893 6651 2254 63916 113189 1123 57697 4038 5718 2313 9126 1399 84464 9241 2138 1906 8243 1500 2072 55120 5813 5528 8239 25942 57647 3265 113246 6418 5889 5332 387 2177 4297 64840 1280 7204 3730 10459 2175 55215 545 10984 2178 4621 2189 23499 10801 83990 8218 6299 23556 2542 9573 8200 5594 4784 5888 55159 9935 7516 51339 2176 5311 HP_TRIANGULAR_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_FACE 283120 649 90161 9820 374879 8091 3762 57211 5832 5781 867 7518 23112 3481 170302 4598 22800 5195 1187 9871 5324 529 4654 161742 29123 701 259232 83987 7994 5824 3758 8405 6237 22808 23363 9702 5295 25886 9772 285175 51574 7227 2176 6016 221496 80067 5631 182 3759 116931 11128 22872 7136 10651 9319 5718 256297 9935 5818 473 10735 50651 8243 29926 222663 5528 60681 63895 10084 4853 29920 1188 4591 3845 54517 5081 5894 253738 284361 5593 8905 523 2074 23389 57551 7750 57724 7707 8831 4613 2006 6909 9184 7140 83932 10847 9968 4893 26580 3480 857 8367 57570 200734 10516 6655 6595 8558 1277 54914 5831 2887 55215 10743 8925 4784 5922 29957 990 2186 2200 5604 1028 8216 2702 10555 1278 64324 60676 7809 23592 10075 26057 55784 55553 871 2703 4621 673 5194 387733 25942 4841 23594 201163 5352 6654 2629 699 50485 6888 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MAXILLA 5290 8242 2077 117581 1513 9990 4054 3590 5308 415 2263 7314 26137 9411 2200 57822 3930 1909 10847 54101 5727 3762 9533 29957 2245 55135 55384 51715 4998 7015 51082 6949 5077 5573 65109 81620 2296 2248 23594 8788 23102 7291 22856 1736 2239 80232 1280 10262 55651 257 1173 91179 1896 8092 1009 4313 5159 55505 10992 5156 5073 5824 8642 84172 9968 55621 4784 10084 8626 6497 3664 26277 10617 145173 2261 157680 25885 2260 5000 51750 990 3759 7298 81794 6496 5566 64093 79633 3043 1387 25782 26128 29920 51114 2697 2033 10484 633 6651 6197 92344 5818 5144 650 9935 8318 999 9343 388015 4089 1301 10844 25 79650 80169 30008 54499 2736 7337 652 4869 25942 6660 64135 860 3265 2317 4487 1748 51053 6638 78989 55084 1289 4893 5728 1739 27107 7012 207 HP_FACIAL_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HEMANGIOMA 28952 8481 5921 9939 1717 2776 157570 9630 4247 5447 2050 1836 9897 2737 26040 10225 171023 9401 5500 246329 HP_SHORT_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_CHIN 4897 4921 83737 283120 11342 23036 3481 7468 129285 816 667 54888 9841 79791 60676 9896 657 256297 388753 1161 222663 2074 7518 2067 79868 9401 6418 11253 80816 6664 55777 25 340665 57492 2475 4724 7204 1349 8558 4774 1836 2887 253738 8905 1896 4654 100151683 9968 2072 10269 94005 5728 8854 5591 85358 55697 2316 4000 6885 4208 25973 HP_PROMINENT_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_SUPRAORBITAL_RIDGES 2316 121340 10484 5308 5745 84295 10060 92255 27316 23133 3930 3423 79791 164 2353 81887 5468 6885 2260 26580 5605 158326 7319 11128 4983 57479 57680 2892 2273 1302 1896 3764 5063 2072 170302 5702 5295 114034 55869 57688 6872 50964 284119 857 23512 6197 85358 10555 5159 HP_BROAD_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FOREHEAD 23556 4036 8493 6899 3039 4208 4953 155382 649 84667 51412 10522 26137 2263 6792 2239 64324 3762 1482 5832 3417 147372 9508 9897 7283 5781 79633 9949 51322 155368 55777 6938 57187 137814 9049 51256 200424 9569 55603 7528 11285 79867 83987 8036 4677 23363 650 182 3211 3759 10370 11128 9275 51085 63932 6535 653361 123606 5058 23512 23096 7291 2657 285590 54903 8468 2314 8726 8788 5982 25 4853 51611 26608 9469 9652 3476 388015 8504 7862 2969 23118 253738 284361 64135 10743 860 2702 57459 2627 55384 7461 140628 1000 78989 284058 84282 2626 145873 6804 23314 4125 3845 7546 84277 7703 2006 25970 10683 9578 4041 6711 23261 374654 2146 9820 9791 7545 5515 9401 26040 1788 5426 10516 6499 8567 23414 4893 6134 2245 1009 91875 2324 5557 81614 6901 114049 4784 150468 28952 29957 5567 9031 2200 5604 7021 2316 2530 5290 113189 8573 7458 8260 5831 84163 3984 72 23389 6492 3040 79005 3791 4763 2719 5723 3955 51132 285175 128869 135886 3756 673 4774 25942 134701 26229 3265 2261 4087 79228 201163 5728 83550 23126 92002 84168 93627 9939 51729 HP_HYPOMIMIC_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMIMIC_FACE 6531 9895 55737 6571 58494 291 55532 9829 6622 8398 10935 478 23516 23400 10159 1213 10907 23317 101929726 50484 54862 51305 25793 23259 2629 6697 11232 5420 26058 9373 56652 2512 8867 120892 1981 5428 55753 HP_SLOPING_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOPING_FOREHEAD 113179 80746 2074 4256 2187 6491 1968 3590 163786 29089 57096 8425 79770 1911 80776 26128 79867 7109 23019 100151683 4176 27238 7518 29920 84314 55755 9928 54820 284403 3981 100506658 79751 1376 5063 701 10733 55627 6326 2775 10617 79600 79728 55262 56915 23141 9662 259266 29968 675 5932 81603 9320 9319 23397 63894 80184 57082 283989 3832 10735 9091 5859 54903 170302 23312 65062 374654 26276 51259 5889 80816 10300 10844 2177 5116 23522 10585 116115 84942 10459 57122 55835 9276 4784 2175 55215 545 860 55704 85378 27077 1663 7360 80347 440 83990 26227 63925 23310 5649 11113 55159 8241 7516 150094 2737 6309 7546 3736 79848 6884 54888 55033 1509 9184 6324 26040 9702 55644 79147 25914 55331 56098 4683 2917 80185 26123 27229 116461 29954 26005 58497 672 55770 91147 22995 10436 1021 25839 9918 2188 6792 79042 1062 5053 79648 79583 25973 816 57697 23133 8573 84464 84879 1781 2218 2072 55120 93627 2902 79971 51227 29081 4761 27341 2178 2189 9215 80254 79840 57545 60386 7407 5888 699 2176 51091 11284 23322 HP_NARROW_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FOREHEAD 271 3981 7546 23742 5575 4330 6792 11342 9990 8733 23030 10664 50801 338433 9653 6711 9488 4763 6638 51126 84706 55644 7681 51124 55275 791114 1841 2783 5813 51594 10717 673 23431 6261 4212 85440 100033413 145624 79158 26040 92154 818 9742 55691 2006 56006 79029 200734 5605 8405 53616 84700 6925 80781 6558 9179 3020 51305 8567 22827 51399 91137 57003 3954 1009 4654 8294 84992 8036 7994 1859 55746 8642 55627 6821 57122 650 546 30000 51604 8216 348180 340533 93587 23511 91949 5594 5649 171023 27125 163175 998 4897 259266 29920 57038 4001 2530 129285 10300 6651 84520 8550 816 6567 54676 23556 1717 54551 84919 54820 6904 57465 8243 5859 8239 55553 5932 23389 55012 6492 871 8260 93627 79633 8788 10844 57539 5723 51611 5528 8270 1656 54499 128869 388015 833 1822 22930 10159 6602 51085 55704 9698 11154 9326 8924 7360 55384 29998 139285 23013 83696 57724 6309 7707 5500 HP_LONG_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PHILTRUM 23556 27445 1146 55699 155382 7468 649 10664 9820 84667 9851 5160 8425 10020 374879 54897 1301 3417 55112 124583 3845 2137 79158 84188 2535 57539 79184 1954 523 23384 81603 1717 3339 55670 1349 23545 2812 51399 529 2200 200424 129685 29123 2131 23261 9968 6239 83987 23363 650 8243 1836 6872 23265 55023 6323 51067 29940 1173 1387 2697 79659 51085 7136 23314 3021 10651 4001 1855 3295 79731 7227 164 23522 54453 3832 6899 63976 10735 5528 259232 324 1213 5745 8468 6905 4297 9652 9382 8289 8314 11128 7204 10630 10324 7862 57680 998 1822 91754 1968 5144 5457 4054 526 7461 51660 4337 5591 1000 55906 79650 23013 5728 10082 145873 71 4281 4920 2132 5500 6309 2260 6662 5885 8812 84679 23404 23030 10683 10430 55790 9488 4094 374654 2146 1280 1302 2563 1106 23019 23394 51594 3480 55148 10060 440138 1499 9181 538 200734 55617 55770 867 128637 60 8558 8567 7474 1009 91875 4052 9469 5053 10847 145173 4781 54496 30000 51604 388662 8510 23162 93587 1312 9031 27125 2006 1857 23529 57178 9632 4853 4703 57589 3767 8573 2313 7458 7170 4621 126792 64131 8260 10075 10982 113246 79639 55714 80324 64359 2703 51013 29081 3955 4952 6595 3756 11212 22827 3265 6598 6628 23345 8831 84168 85358 4893 23476 2074 10352 6134 1182 9321 4763 101929726 64324 6885 55384 551 54880 2316 155368 6497 55869 2248 57492 3636 2475 158 9569 100506658 4654 6472 28962 1185 170302 57560 25886 9772 169792 64132 5373 57231 8546 51633 5605 5594 64919 9091 6591 28957 10586 9275 4212 81031 340533 54968 28981 4854 10484 129285 9320 389827 653361 23512 80204 84919 2972 7798 25942 2720 10815 10225 5982 29920 221927 26608 4593 2969 89891 203068 55181 100151683 8514 6833 9373 92935 7360 10491 4338 84282 153642 57724 9719 6804 6513 84277 57465 16 473 2683 25836 22861 7290 56098 3735 3815 79868 5590 673 818 55209 6878 4329 5881 84700 84081 8788 3020 421 79796 1861 2245 124512 9126 3764 10743 114049 26040 8726 9244 26173 58 29957 990 10265 64093 91461 25782 4659 2702 113189 10277 79053 5831 84163 3984 84842 8239 55012 388015 5447 135886 221037 5727 134701 4081 26229 2571 63895 5604 2263 6529 93627 7353 701 HP_HIGH_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FOREHEAD 10054 113179 3039 4208 23334 155382 55764 7468 10785 3590 10664 8450 6899 25974 6334 2263 1917 1759 3192 3930 2260 3097 8504 2558 781 7545 25977 23097 2108 51111 774 652 51098 9897 3845 867 7518 79158 2258 1487 22800 155368 999 478 9742 5830 8831 5195 6304 59341 8120 23729 7737 55670 22866 3636 5192 29072 57187 1349 53834 79947 2737 5781 79718 200424 9569 4915 4654 1376 701 5290 9968 6237 22808 170302 25886 2257 10815 5189 51412 6016 3476 2261 55023 5605 10736 5594 6786 116931 5190 51114 9275 51085 4088 3021 773 10651 3295 129285 10991 5824 653361 9319 3954 7532 80204 7291 55906 54453 1500 222663 90417 285590 5813 6942 324 54928 5293 5530 8468 27031 60 55210 6905 5982 4297 51611 1857 26608 5194 7204 23314 2109 1009 1822 2969 253738 2561 2690 8905 54872 9739 477 57551 9758 25973 5193 7461 11198 8799 5296 79228 284058 4758 5828 2688 7469 3737 526 2555 4094 2132 9409 6804 6497 5500 6507 7546 84277 6662 2077 6792 23404 2626 9184 26040 9578 4041 6711 55835 9702 22907 8443 2200 9896 10015 7531 4893 4953 2783 2590 6328 5048 440138 673 51053 818 65109 55152 4329 538 6857 84081 6655 3090 3020 8567 4123 54914 200734 55209 6901 10000 114049 4784 4781 51741 22884 51604 16 5922 22906 2566 348980 55697 5894 9031 3745 4534 2006 1213 29123 537 8216 2697 7319 92335 64324 1855 65062 2313 2110 2906 894 7458 5430 8260 84876 1174 84163 10075 3984 6323 55553 523 284111 2036 9419 871 3040 79005 57539 51013 8626 285175 128869 833 135886 4190 3756 79971 9568 2475 64801 26999 25942 5052 10659 79876 5604 116150 81857 3187 129563 6506 51343 8867 4010 63035 64359 6654 84168 699 9939 196528 HP_WIDOW_S_PEAK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDOW_S_PEAK 257 1947 4036 23384 10522 526 473 2245 22907 4281 8092 10220 55343 7291 55027 6857 6304 2316 HP_SMALL_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FOREHEAD 8242 57231 55768 54820 55081 23312 51126 5649 23556 1020 10300 7020 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OUTER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OUTER_EAR 2556 4953 155382 54499 649 90161 10664 9653 65250 3199 57096 3930 5015 8942 10020 7317 374879 84153 79633 100151683 54539 5781 56203 84188 8943 79147 80055 2535 81620 79184 56896 1954 8405 1187 6495 5192 23291 2812 51816 64116 7547 202018 4204 29123 51322 83987 10084 79823 10617 51574 55628 26281 51199 1292 79621 6235 4897 11128 990 6519 8216 10210 675 1723 1855 23347 3295 6165 7227 1123 123606 23556 5718 9853 54361 10352 6154 1161 6942 5745 113246 8468 26276 10300 10844 4297 51099 3339 8242 3476 54903 9382 8314 10324 7862 57680 1822 55636 54 523 91754 2782 2316 5457 9401 2893 84892 51002 5295 440 165 10682 1000 79631 8295 55681 9935 643418 2132 2200 5500 7703 4613 23261 55768 8450 55780 2146 7403 2563 6812 51621 9791 81887 2707 2590 284252 4683 3480 4212 283489 26123 145258 6949 8085 2290 55691 6925 89910 867 9343 10479 6576 23090 26154 7474 340419 257 9786 3643 91875 23483 2719 56992 90416 5053 10290 10847 30000 22884 6899 348180 171023 28952 1857 285489 2263 3340 84231 4853 2033 84295 23322 3767 4125 65062 2313 2110 7809 93210 7458 85358 80185 1371 8504 123016 79867 55784 55553 1859 64359 84720 29081 28960 285175 673 57061 3481 3756 51116 23111 80184 5189 54551 9321 23325 23345 256297 2222 83696 471 151516 55023 4849 8493 4750 3039 23247 10524 10785 25974 8036 4763 2260 8091 6885 55384 27238 1487 9949 22800 155368 56623 6304 80210 10194 3636 80000 64093 57003 8364 4654 701 79583 4677 5075 170302 169792 10815 60482 5373 2892 51633 10736 23299 128637 5119 10606 388662 10730 63932 10293 28981 84520 653361 23512 2201 4927 25782 84919 7466 6536 473 55650 137492 10806 51259 4089 5879 23522 5194 3265 3845 5818 4593 8473 374654 10082 55215 8905 55181 2074 51085 57551 85378 27077 114034 92935 7360 8799 26227 5594 55165 29929 1062 6497 4920 4621 3190 9158 158 2071 2626 546 55746 5325 6868 22954 10535 55275 56975 6572 2239 7290 6650 9775 775 6509 23116 10013 55209 2334 79902 7291 22995 421 6182 85365 8092 2188 6901 5048 833 55621 4784 5307 9731 8516 340533 5828 9757 7136 5604 1028 1107 285590 9037 22930 4659 7737 23529 4488 3977 7319 57697 64324 10472 10743 10277 2138 51339 79053 23184 55670 284098 5277 6218 8573 23545 286 8260 5447 29957 25939 128869 8239 6045 26229 2178 3543 2571 317662 113189 2248 2674 1289 404672 2187 7468 84667 7358 27316 84706 54897 9851 57211 10526 3417 4998 9897 5351 6229 9742 5830 1302 403 6232 4867 9361 25776 129880 79718 200424 2131 242 2697 6239 10195 650 3166 6872 6016 23265 129563 79087 83879 4921 55252 79731 1146 6535 667 4693 80776 8626 3313 7528 5898 259232 5455 27161 219844 63976 90417 78989 26005 11253 5889 63895 6905 5116 7994 9652 668 2109 95681 5894 27086 5593 2175 545 6602 23389 2121 9758 5144 81031 55869 2542 5591 55906 4758 57545 5728 153241 145873 9326 4281 57122 9409 4000 5167 7707 50814 7546 583 1293 6662 8831 23030 6711 158326 1305 58497 25914 2879 8318 3655 132884 10771 51053 6664 10908 55644 200734 4222 4848 55770 55790 8720 1103 136647 84992 81614 1906 51604 8621 8510 2317 25885 79600 27125 2006 2067 2218 10262 5915 24140 207 5422 29968 11041 55969 4703 57589 11160 1139 7170 126792 60529 2072 2065 55714 3040 1280 5932 3955 11011 4952 83483 6595 2972 5832 26053 3782 8506 4087 9215 83550 22858 51 6201 10984 92002 84168 89970 5426 2068 1984 113179 112858 641 1182 3899 6660 10466 3097 147372 79738 23007 7273 84314 23013 1889 54806 131377 22931 1836 56006 7473 9581 1349 54585 55623 221692 54820 100506658 8294 9562 4810 9702 6138 2261 5631 6135 1832 998 54968 28957 1917 53335 4854 157680 23384 54676 3954 124583 1717 80204 5696 29954 4256 9230 6904 8788 7798 5293 2720 51360 10907 8726 6204 29920 30008 1188 2623 101929726 10585 200894 85440 10381 10733 2969 23118 197 8604 253959 5193 9373 55835 7750 4649 3784 1457 3691 1509 7840 23036 9578 5332 613 529 5727 84148 51715 857 10584 5324 51434 57728 8913 4010 80173 65109 3694 6897 4123 9469 83737 2335 55870 4038 1956 56262 10265 3703 51626 4174 6651 23426 5195 23363 1802 57216 6261 145173 5361 134218 84163 3984 10943 64135 57647 9487 6492 55733 388015 79005 80067 9244 135886 284058 51305 79971 1134 1193 25942 10716 10269 5702 10801 30813 2629 9939 973 91452 271 4036 4330 9723 727857 57520 26137 2108 5813 652 9508 8665 80144 57167 79813 80267 738 1294 90121 6234 9839 64132 11285 8241 5792 79848 1605 3211 3759 79728 29940 7846 117581 1387 118429 6197 9319 9780 2733 1801 63894 164 219854 50945 2255 3832 10735 23499 5528 1213 6820 2736 7204 116115 10459 253738 1282 547 1968 51684 2332 83990 11198 4131 1718 121214 23314 5605 729920 11141 6736 5885 23404 8449 10683 9488 5495 4094 2294 3658 22907 8270 5979 5290 9841 9533 23394 55148 51082 1281 27152 6729 526 6299 8567 2887 2710 1009 5925 2073 4524 92949 134353 7372 23162 93587 91949 55697 9031 6210 26040 176 57178 9632 6228 5190 84942 10982 2703 51025 58499 6929 49855 57479 4774 5052 3187 127833 5314 59341 1804 699 139285 2176 64220 5339 1291 54916 23476 4247 50801 54870 1909 3762 26128 54187 51098 6748 55777 10274 64131 23594 57187 53834 3052 1376 161742 5063 3149 27245 22808 64919 55627 1108 55120 182 8546 7476 9275 55788 7552 129285 5824 157657 3209 582 1399 6134 54880 1748 8243 9442 64840 7043 5396 4983 6654 5081 7169 203068 168667 54872 79868 6833 57572 1663 29998 26038 6141 91147 11113 7516 6160 55027 57465 54888 6909 16 114803 2683 147912 657 2773 55331 23431 1749 2737 8481 5590 55107 56945 818 84700 148789 51119 84081 8195 3020 22856 246329 22827 79796 51109 2245 55343 9928 8642 114049 974 6616 58 27315 59344 23511 348938 5649 4208 6224 10283 2702 10555 51524 92255 79989 5831 72 1725 6603 55012 103 57539 6913 6513 84628 1301 5000 221037 134701 93986 9698 2189 5913 6611 6628 51729 10054 27445 92482 118987 10157 55764 26235 29089 23019 7283 84984 1806 10026 4598 199221 490 3981 55773 9968 84197 79576 3758 6237 6821 1789 10765 10225 8929 341640 1147 274 51114 3507 58508 79770 5058 5859 55690 79644 175 9759 80816 2961 8289 10630 7051 9739 7461 9896 55159 71 5977 55858 10329 5147 5575 8812 9184 10430 7020 91801 29760 51126 6659 170692 4893 2783 27229 23126 10516 672 55617 8558 7140 29980 91179 1063 1642 50964 6223 57591 3070 7484 1312 2186 6023 4047 5087 11020 6567 60 84126 7874 23096 10075 6418 585 7388 51780 9496 7407 283120 368 126410 3675 8777 1501 83479 6231 2177 166379 100147744 23221 10159 10464 6558 57492 9049 9569 2799 25886 9772 6647 9091 1144 1363 2752 51057 6155 9320 5648 6843 10653 9131 1491 51021 5982 1656 26608 54517 55624 84162 2273 8514 7030 6477 11277 8854 11043 7469 23135 57724 9719 6804 6125 5393 84277 157570 3728 9990 25836 9820 54101 7025 7531 23258 4286 26580 56098 8367 6655 127534 1861 10220 9126 5557 10992 8925 84172 84100 3572 254065 4001 26173 5922 9342 163175 7021 23065 26160 84464 375790 55212 2531 8985 27241 11224 4081 55593 81857 94005 324 3239 5888 63931 760 7353 196528 6888 HP_ABNORMAL_LOCATION_OF_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOCATION_OF_EARS 4036 4330 2556 9723 155382 54499 90161 10664 9653 65250 8092 26137 57096 3930 5015 8942 10020 374879 219844 80776 2033 5813 84153 652 100151683 9508 8665 80144 5781 56203 8943 79147 2535 81620 79184 1954 7468 80267 5192 1349 26123 2812 51816 64116 529 3954 7547 202018 6234 9839 64132 51322 11285 65062 8405 79823 6497 8241 10617 285175 51574 79848 6872 1605 3211 26281 3759 10472 29940 7846 79621 117581 6235 1387 4897 11128 990 6519 8216 10210 1723 1855 3295 9851 118429 6165 7227 9319 23556 5718 2733 9853 54361 1801 2261 63894 10352 164 23522 219854 2255 10735 23499 5528 54903 6942 5745 113246 8468 57545 26276 2260 9215 4297 3339 3476 9382 8314 1280 10324 57680 1822 55636 253738 1282 54 523 91754 2782 51684 84892 11198 10682 1000 4131 1718 23013 79631 8295 55681 84314 23314 5605 5500 729920 6736 5885 7703 4613 23404 8449 10683 9488 23261 5495 55768 4094 2294 55780 2146 3658 22907 2563 5979 6812 9841 23394 2590 284252 6154 3480 55148 4212 283489 27152 8085 55691 89910 867 9343 4854 8567 6576 23090 2710 7474 340419 257 9786 3643 1009 91875 23483 5925 2719 2073 4524 6905 134353 7372 22884 6899 84706 348180 23162 91949 55697 171023 9031 6210 26040 28952 1857 176 5830 285489 57178 9632 84231 6228 2239 5190 4853 23322 2313 6651 7458 1906 54820 2218 8504 2629 123016 79867 55784 55553 10982 56262 64359 2703 51025 29081 28960 673 58499 3481 3756 49855 10847 57479 51116 23111 4774 5052 80184 5189 54551 9321 6662 2263 3187 127833 23325 256297 5314 92002 2222 59341 5894 471 699 139285 64220 4849 54916 23476 8493 3039 23247 4247 10524 50801 25974 8036 54870 1909 8260 64324 2072 8091 3762 6885 55384 51098 27238 2623 22800 155368 56623 55777 10274 64131 6304 80210 23594 3636 80000 64093 8364 4654 1376 161742 701 79583 388015 3149 27245 4677 22808 64919 170302 55627 169792 1108 10815 60482 55120 3845 182 8546 51633 7476 10736 128637 5119 2316 10606 9275 55788 28981 129285 84520 157657 653361 56975 23512 582 4927 25782 4763 54880 6536 473 1748 8243 55650 10806 51259 4089 5879 9442 9401 64840 3265 5396 84942 4593 6654 5081 7169 8473 374654 10082 203068 168667 54872 55181 79868 57551 27077 57572 92935 7360 8799 51053 26227 29998 26038 55165 6141 91147 29929 6160 55027 4920 4621 57465 158 54888 2006 6909 2626 546 9373 5116 114803 2683 55644 22954 10535 657 6572 2773 55331 7290 9775 2737 8481 5590 775 55107 56945 6509 23116 10013 818 55209 29954 84700 148789 84081 8195 8788 3020 7291 22856 5447 246329 22995 9897 421 6182 22827 10262 5728 79796 6134 51109 85365 4998 2245 9928 5048 114049 4784 5307 6616 58 9731 8516 29957 23511 9757 5649 4208 4867 5604 6224 54806 1028 1107 285590 9037 22930 4659 10283 10300 2702 79718 113189 51524 3977 10743 10277 79053 79989 23184 55670 6218 72 23545 1725 6603 55012 25939 103 57539 6913 128869 8239 84628 1301 221037 134701 26229 2571 9698 5913 317662 2248 2674 1487 51729 404672 10054 27445 92482 118987 1146 55764 84667 50814 6016 2200 54897 57211 10526 23019 84984 6229 4598 9742 1302 199221 403 1717 6232 490 89970 25776 129880 3981 2131 10269 6239 259232 7994 84197 9968 6237 650 3166 1789 1836 23265 10225 129563 79600 8929 5000 341640 1147 10585 83879 4921 51114 2697 51085 55252 79770 667 7528 5898 63976 5859 55690 79644 78989 26005 11253 80816 9652 10630 95681 998 5593 545 23389 9739 5144 526 7461 2542 9896 5591 284058 55906 4758 145873 5977 4281 55858 9409 7707 10329 5147 583 5575 8831 8812 9184 23030 10430 55835 7020 158326 1305 2187 51126 6659 58497 170692 4893 25914 2783 2879 8318 6664 23126 10908 200734 10516 4848 55617 55770 55790 8558 8720 1103 29980 6611 91179 1063 1642 153241 2138 114034 6223 145173 3070 7484 2317 51604 8621 4204 8510 126792 1312 5075 6023 27125 2067 5915 207 26128 29968 5087 11041 55969 7403 11020 4703 60 7874 7170 60529 10075 5195 55714 6418 3040 3955 11011 4952 83483 6595 2972 5832 585 26053 8506 4087 6628 22858 51 6201 7407 84168 5426 1984 113179 83737 1182 3899 6660 10466 8777 1501 4000 83479 6231 2177 147372 79738 166379 100147744 23007 79633 10159 1889 131377 22931 56006 10464 7473 6558 55869 9581 57492 54585 55623 221692 9569 100506658 8294 9562 2799 9702 25886 9772 6138 5631 6135 5594 6647 1144 54968 28957 1917 2752 51057 53335 6155 9320 23384 5648 6843 54676 10653 9131 124583 80204 7798 2720 51360 8726 51021 5982 6204 29920 30008 1656 26608 101929726 54517 200894 55624 84162 10381 2969 23118 2273 8514 7030 253959 5193 6477 7750 11277 8854 5828 7469 4649 57724 6804 1457 6125 5393 84277 157570 1509 23036 9578 5332 25836 54101 7531 84148 4286 56098 51715 857 10584 80185 5324 8367 8913 4010 80173 65109 6655 90121 5831 9469 5824 9126 2335 5557 55870 8925 56992 84100 3572 26173 5922 63895 10265 7021 668 51626 4174 5194 23426 26160 1802 375790 57216 29123 55212 8985 84163 3984 10943 64135 27241 6492 79005 9244 135886 1134 11224 5727 10716 4081 55593 81857 6261 94005 10801 3239 63931 9939 7353 196528 6888 HP_POSTERIORLY_ROTATED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIORLY_ROTATED_EARS 23556 54880 4036 92482 4330 9723 155382 3339 54499 10664 9653 84667 50814 9851 65250 8092 57096 5015 84706 176 374879 54897 80776 2033 10526 652 100151683 4998 8665 80144 84984 3845 2263 4598 9742 79147 5830 2535 81620 1954 171023 7468 1717 55670 5192 1349 26123 2737 4867 129880 23483 5781 79718 202018 3981 9839 64132 51322 2131 259232 7994 84197 8405 6237 79823 6497 650 8241 285175 8243 6016 1605 10225 79600 8929 3211 5000 4593 341640 29940 7846 80184 4897 11128 990 10585 6519 4921 8216 10210 51085 55252 1723 1855 7227 9319 9853 7528 164 5898 63976 4927 4763 5859 6942 26005 8468 57545 9786 80816 2260 6905 3265 9215 79848 374654 54903 9382 1280 10630 57680 998 1822 95681 5894 253738 1282 2733 2782 5144 2773 84892 7461 11198 1000 203068 4131 1718 8295 145873 5977 4281 55858 4920 9409 7707 23314 5605 10329 5500 6736 5147 583 5885 5575 8812 4613 23404 8449 9184 23030 10683 473 9488 23261 7020 5495 4094 158326 55780 2146 22907 2200 51126 2563 6659 51259 170692 9968 4893 25914 55636 23394 2879 2590 673 8085 51053 6664 55691 23126 10908 200734 55790 867 91147 4854 8558 23090 8720 7474 257 91179 1009 153241 2719 145173 7372 546 8621 4247 8510 126792 9031 6023 27125 2006 2067 2218 285489 2239 5190 11041 11020 65062 2313 7458 1906 10075 5195 8504 2629 123016 10982 6418 3040 64359 29081 3955 11011 4952 6595 3756 49855 10847 585 5189 4087 6628 6654 139285 2222 59341 699 23322 23476 8493 3039 83737 1182 8036 6660 10466 8777 8260 64324 79770 1501 4654 6885 79867 55384 79738 166379 84314 729920 23013 7403 1889 22800 54806 155368 22931 1857 64131 56006 6304 55869 9581 23594 57492 3636 54585 64093 9569 8294 1376 161742 701 388015 22808 64919 1302 55627 25886 9772 10815 8546 10736 5594 6647 128637 5119 2316 28957 9275 51057 8481 157657 653361 56975 3954 23512 124583 582 80204 25782 29954 55906 8788 55650 7798 219844 10806 5982 9401 23522 26608 101929726 5396 56623 6231 55624 84162 4784 5081 2969 2273 10082 54872 55181 8514 7030 27077 5193 9373 6477 7750 8799 29998 26038 7469 79583 6804 4621 84277 157570 54888 5332 9702 22954 5426 4286 5590 56945 80173 148789 84081 8195 6655 23116 3020 5831 22827 10262 5824 2245 9126 2335 1836 8925 84100 114049 3572 8726 5828 5922 29957 63895 9757 22930 9037 5194 23426 113189 51524 26160 10743 10277 29123 23184 25836 55212 84163 3984 8318 8239 27241 72 6603 55012 6572 79796 128869 135886 134701 10716 4081 55593 5604 5913 94005 129563 317662 6234 3239 1487 63931 9939 196528 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR 161742 84059 2077 6663 9723 4575 23498 10804 5172 147912 2263 5015 6495 10847 80000 4893 55636 9533 6885 3766 51082 867 6949 1678 3035 57167 26040 5190 22800 2248 6655 22901 2706 4647 7401 5728 83715 3265 5781 4998 200734 1288 84172 6237 22808 2138 5456 2299 6016 2261 5922 10518 5894 7428 207 8216 25861 65217 64072 1123 4693 8626 10083 7291 84131 1690 4771 7399 595 5396 3845 54845 1663 124590 79955 6654 3735 9935 HP_TINNITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TINNITUS 1584 6390 6605 776 773 117531 7428 23516 54790 84231 51684 477 5290 8314 7015 55654 6598 22953 207 4191 857 1788 54949 1690 5979 9131 4771 9927 1585 6392 1834 4763 112476 56616 1188 6391 9132 2271 407053 3762 4668 8402 2034 6608 595 4352 5376 491 22943 23095 80736 4149 6389 5155 2911 3717 9885 1743 1181 6323 6559 HP_OTOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OTOSCLEROSIS 3423 1278 392255 5718 1277 2186 HP_ABNORMAL_EARLOBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EARLOBE_MORPHOLOGY 157570 3039 9723 7468 10785 1968 9578 6899 9653 9488 5325 5116 8450 7358 1281 613 2239 3097 55275 7025 55636 7290 284252 2245 652 54539 85440 545 2263 1806 26040 1836 2006 56006 79902 5447 5879 1349 2812 4123 421 6611 51109 91179 3052 55343 2335 9839 84992 11285 6239 7994 27245 9772 3166 5792 4247 2892 55628 990 9757 1312 7291 9091 4853 64093 1387 11128 2697 10982 10293 9632 58508 157680 79718 9320 5290 2033 84295 84126 2313 1399 93210 5361 10733 9343 3040 2719 51099 5932 673 3265 57061 1280 57479 1009 253738 25942 221037 55593 6602 51085 3187 7750 51002 79813 9896 29998 5594 1718 23013 8241 1062 55835 7353 11141 22995 HP_LOW_SET_POSTERIORLY_ROTATED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SET_POSTERIORLY_ROTATED_EARS 23476 23556 54880 92482 3039 9723 155382 54499 10664 84667 8036 65250 8092 57096 5015 8504 8260 64324 176 79770 1501 54897 80776 9851 79867 79738 166379 80144 84984 3845 867 84314 2263 23013 4598 22800 54806 155368 22931 5830 64131 171023 6497 7468 26123 55869 9581 1717 3339 5192 2737 4867 54585 129880 23483 5781 3981 9569 161742 701 2131 388015 259232 6237 22808 79823 10815 285175 8243 6016 79600 5605 341640 5594 6647 29940 128637 998 80184 5500 28957 6519 9275 10210 51085 51057 1723 8481 157657 7227 653361 9319 3954 23512 124583 582 25782 4763 55906 63976 8788 7798 8468 219844 57545 65062 10806 9786 51259 10225 54903 6905 5982 9401 7994 26608 79848 3265 374654 5396 9382 56623 10630 95681 5894 2969 203068 54872 2733 8514 27077 5193 7461 8799 1718 7469 145873 8241 79583 4920 9409 6804 6736 5147 583 4621 84277 5885 55384 54888 9184 10683 473 9373 7020 5495 9702 55780 2146 2563 22954 4893 2773 25914 55636 23394 2590 5590 673 80173 10908 26005 200734 8195 6655 55790 91147 23090 10262 5824 257 83737 2245 153241 9126 2719 1836 8925 84100 114049 8726 5828 7372 4247 8510 5922 126792 9031 6023 27125 2006 64093 2067 22930 9037 8216 2239 5190 5194 23426 11020 51524 26160 2260 2313 10743 23322 10277 7458 1906 25836 145173 55670 55212 55691 84163 5195 3984 2629 123016 8239 27241 10982 72 5332 3040 64359 29957 29081 3955 135886 4952 49855 57492 585 134701 10716 5189 5604 317662 113189 79796 3239 6654 2222 59341 1487 699 9939 196528 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 6390 4256 155382 5995 3590 3419 9128 65250 9411 7428 84173 374879 83861 9508 80144 1788 29072 79158 57709 1500 388939 7468 6495 2622 90121 26123 2812 80232 6595 5880 9839 29123 5156 6497 4149 4790 8625 9094 6872 4784 91147 8626 25981 84061 11128 10210 7840 1723 403 23347 987 2254 7227 5657 2261 6102 27019 4791 5295 200373 1161 2255 5238 3572 9361 8468 51364 23418 2314 3930 9131 6820 5456 3476 345643 8314 1822 246176 55636 7161 85016 6885 54 10743 8200 79650 23013 930 6389 121214 2138 643418 56683 10002 4125 3718 6736 246329 3514 5885 146845 7703 3954 8600 4487 7287 23020 7403 2563 5993 9533 8481 1278 29957 2590 4683 51082 145258 6949 64218 8085 6892 5145 9343 4854 4901 26154 257 8402 55384 2034 7399 55215 166929 123872 23095 6899 51311 3507 84172 9031 84905 695 7439 3071 2263 9632 6228 3614 1855 6103 10594 63916 7458 84522 2316 2070 64359 56172 326 54806 388389 55857 10309 10847 5648 55294 100 5158 5184 9742 7080 8792 1277 5336 4117 5580 339829 151516 90 139285 4261 55624 4689 4849 23476 3373 375298 4750 374407 1280 2624 84140 11107 57822 2979 1909 51111 2074 9381 1487 9949 155368 55755 10194 2248 64421 973 53834 4041 916 1302 57003 8364 23495 92579 23765 5075 10815 3561 2302 392255 9129 5949 51314 7174 5148 8382 8546 8701 55130 79633 9275 26160 1387 24 3423 653361 56975 29851 54880 345895 6100 152110 999 50945 54768 79925 5879 9401 54499 64840 8842 55172 54872 5818 51085 100151683 57551 55329 5896 6392 54919 2742 1380 915 2697 3190 25970 83544 9241 147912 1259 29760 7290 7454 5590 26040 113179 768206 5447 421 54914 6391 8092 4688 55343 582 8642 114049 974 23568 89765 59344 348938 81704 4853 1770 6295 6890 23639 64324 165918 64446 10277 138050 6603 51259 51816 975 2332 6045 352909 1301 221037 10312 7852 917 3543 317662 1748 8742 6628 196 93233 6309 25794 7456 1146 1513 415 10522 8788 388015 10456 54897 9851 6929 1794 26121 27148 92749 9487 3575 115399 721 5340 3339 346007 2271 85478 920 23483 2131 242 6239 90993 7994 5897 583 92840 919 650 8243 115948 1536 55023 341640 1767 30011 83879 4921 6674 5130 3617 5718 79415 7401 221421 63976 3115 175 60509 10297 5961 374654 652 2188 6121 10630 27086 7051 860 5396 123016 7461 2542 2214 79947 5977 4920 4000 5167 5979 3570 5147 3425 6662 2077 5575 26137 55812 6711 7314 7020 10804 2200 23019 50615 55654 146206 2783 23370 4191 8260 81624 3426 51053 139212 4222 2706 1642 50964 6094 1186 26191 1906 762 8510 130557 94137 6017 641 1312 2186 27125 2006 2317 54970 55975 6774 29887 126792 11011 4952 10461 2990 3113 1406 4621 3106 5728 8974 9496 9526 7407 3978 1739 1743 4860 1984 6101 368 126410 5971 161582 359948 5994 24148 147372 23112 49855 83538 7275 145226 3199 55869 50939 84189 6891 25790 3123 9569 2799 1535 10806 3664 5594 1493 6135 4613 57670 4751 1717 5696 7291 23096 6850 7798 115650 10907 5982 26608 2623 4763 6231 84627 1009 2969 100996717 92211 8514 7030 8604 5286 7469 84100 9692 6804 5294 9227 84277 8100 55033 9578 473 144568 25836 1258 56006 51715 9894 8367 57167 55036 204 157657 64682 3560 9126 9759 10992 1991 10269 56992 10262 79797 56262 28962 3551 23426 284058 145173 84163 3984 6010 931 3501 3420 9785 135886 25942 5236 6234 341208 760 7353 196528 54949 2033 HP_ACUTE_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_OTITIS_MEDIA 5994 8625 4261 5993 3718 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUDITORY_CANAL 23476 5885 57465 117581 3954 10815 6868 3199 147912 1909 6495 79147 9968 10526 4998 80144 51434 145258 57167 2737 1487 51053 7468 29954 81620 1294 6558 10194 55869 90121 23594 5447 9343 4854 53834 10262 9126 50964 56992 10992 8642 5075 8626 1906 57591 3166 145173 8243 1956 5000 341640 6135 990 4921 2263 23347 23426 1146 2138 1123 6154 25836 6949 2218 8318 2065 137492 79633 6913 10585 6231 1280 2773 526 9215 6234 64840 6628 9935 4094 HP_ABNORMAL_COCHLEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COCHLEA_MORPHOLOGY 6495 3766 22901 4575 65217 7401 23498 64072 2138 83715 4693 4998 147912 10083 5172 10847 80000 1288 1663 124590 5456 2299 1678 3035 26040 84131 5190 4647 10518 1690 HP_CUPPED_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUPPED_EAR 1984 80144 9839 55252 53335 6909 1723 23036 10664 7403 6711 23556 9780 54870 2261 1909 54101 54880 51339 5455 4953 5361 10526 284098 2255 284252 84992 10075 93210 55650 1889 79005 55777 10084 84720 58499 668 6495 3476 6925 79971 23291 57479 55636 6611 25942 2263 9968 1718 2773 1663 2138 1108 254065 11198 134218 9896 27315 26038 7291 5075 27125 9487 HP_STAPES_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STAPES_ANKYLOSIS 10804 368 5167 5456 5885 2706 3590 9241 HP_ABNORMAL_PERIAURICULAR_REGION_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIAURICULAR_REGION_MORPHOLOGY 54880 3190 2260 374969 2627 6899 3954 9723 4953 10815 7020 374654 3192 147912 2239 7403 6638 8085 1909 6495 8260 1501 2773 55636 54496 9533 4286 1482 51715 8367 51082 145258 6949 57167 2263 1487 7468 6299 23384 89910 57492 55617 9343 137814 9897 23414 53834 2316 257 8092 8364 2335 8294 9451 2324 10992 84172 5075 2138 64132 145173 10262 182 3759 10265 3098 10370 29123 28952 9037 157680 4035 1123 7319 2317 2132 6850 1906 2657 10735 10943 23389 286 10907 5332 3791 2719 27031 7994 58499 6595 79971 1280 2972 9968 2626 4041 2702 94005 140628 9935 4281 51339 51729 26053 5500 54916 HP_PREAURICULAR_SKIN_TAG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAURICULAR_SKIN_TAG 28952 54880 2260 374969 9037 3954 9723 4953 10815 157680 2138 1123 374654 3192 147912 2239 7403 6638 8085 1909 6495 8260 1501 2317 2132 2773 1906 55636 54496 145173 6949 9533 10735 10943 8367 51082 57167 9343 23389 1487 10907 5332 7468 2719 6299 257 89910 57492 55617 6595 79971 1280 9897 2972 53834 8092 8364 2335 8294 4041 10992 94005 84172 10262 9935 10265 51339 51729 29123 54916 HP_SMALL_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_EARLOBE 1280 11128 9632 2812 421 253738 6611 221037 91179 55343 2335 6239 3187 7994 27245 284252 7290 6899 7750 5792 9896 8241 990 1312 7353 51099 HP_ABSENT_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EARLOBE 1387 11128 79902 157570 5116 10733 3166 10293 545 1281 2033 55628 1062 9757 55835 84126 11285 5932 22995 HP_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OTITIS_MEDIA 4256 7456 155382 3590 10522 9411 8788 388015 81704 6929 83861 1794 29072 27148 79158 92749 3575 115399 85016 721 7468 2622 695 2812 80232 85478 920 6595 23483 5880 9839 242 6239 5156 7994 5897 2261 919 4790 8625 6872 115948 9094 1536 55023 8626 25981 1767 30011 84061 11128 3507 6674 51085 7840 5130 987 5657 5718 79415 27019 4791 5295 200373 221421 6899 3115 3572 8468 999 175 51364 2314 3930 7454 6820 10297 345643 8314 930 652 1822 246176 27086 7161 29851 7051 54 10743 860 54919 7461 2542 2214 915 79650 152110 5977 121214 643418 4920 56683 4125 3570 3718 6736 3425 3514 146845 5575 8600 4487 6711 7314 29760 50615 5993 146206 2783 8481 4683 8260 3426 8085 6892 139212 5879 64324 26154 55384 1642 55343 123872 1186 51311 641 1312 9031 64446 2186 2006 84905 29123 3071 9632 54970 7403 6774 6103 29887 5238 64421 7458 84522 2316 1280 64359 388389 11011 4952 10309 10847 2990 3113 100 5728 9496 5336 5580 339829 151516 3978 4261 4689 1739 4860 113179 3373 374407 126410 2624 57822 5971 161582 359948 5994 51111 6885 23112 83538 155368 2248 973 653361 916 6891 25790 57003 8364 9569 23495 92579 2799 1535 10806 23765 3664 10815 3561 2302 51314 7174 8382 8546 8701 5594 55130 93233 1493 6135 9275 1387 3423 3954 1717 5696 23096 6850 54880 345895 54768 79925 115650 89765 5982 26608 54499 2263 2969 55172 54872 5818 100151683 1380 57551 7030 8604 55329 5896 2742 974 7469 6804 5294 84277 83544 9578 144568 25836 56006 7290 8367 55036 204 23639 64682 421 54914 3560 352909 4688 1991 56992 114049 59344 56262 348938 3551 1770 6890 165918 284058 84163 3984 6603 51816 931 3501 975 135886 2332 6045 8742 1301 221037 10312 7852 5236 917 3543 1748 26191 341208 1487 7353 2033 HP_CHRONIC_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_OTITIS_MEDIA 51364 84277 7456 374407 126410 155382 83544 3590 4487 2624 10522 115399 29760 2622 161582 6929 146206 2783 359948 8481 83861 7290 695 3664 29072 204 27148 83538 155368 6892 85016 6899 139212 7468 64324 2812 421 85478 26154 352909 6891 25790 23483 9569 242 6239 7994 123872 115948 114049 10815 4790 974 2302 55036 51314 6872 59344 56262 348938 1312 55130 1493 8626 9031 64446 81704 25981 1767 2006 29123 1770 55172 9275 3507 6674 51085 9632 54970 4791 6890 23639 653361 5657 6774 6103 3954 27019 5238 23096 8701 7458 29851 115650 5295 200373 345895 152110 221421 84163 3984 54768 3115 8468 79925 56683 175 2314 89765 64359 5982 931 7454 6820 975 26608 10297 388389 135886 4952 2263 345643 10309 8742 2969 246176 7161 3113 7051 221037 54872 10743 860 5818 3543 54919 8604 7461 1380 26191 9496 930 5580 92749 2332 7469 23495 1487 339829 151516 121214 93233 643418 7353 4920 6804 973 HP_THICKENED_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_HELICES 8216 5087 650 4893 284098 84992 8367 3845 867 93210 2263 6925 673 55650 22800 84720 8405 80267 6655 6654 6611 25942 5781 10220 200734 5925 27125 5604 1859 94005 129563 6237 22808 64132 11198 6872 1000 6016 27315 5922 5894 5605 9719 2200 9487 5500 HP_LOP_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOP_EAR 55636 3476 92002 1289 6299 113246 HP_PROMINENT_ANTIHELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_ANTIHELIX 9401 2736 8241 23431 9896 132884 29998 4247 6567 1861 80055 51322 2121 7025 7994 HP_PRELINGUAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRELINGUAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 9750 3082 107 491 153562 83715 126326 1678 3479 64072 2706 55699 10804 HP_MACROTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROTIA 23476 113179 27445 11253 4247 4953 155382 3675 1182 25974 8036 57520 26137 27316 54870 64324 374879 26128 22931 10526 3417 652 23007 3845 2263 23221 2074 7403 6748 155368 84188 8943 80055 56896 55869 5832 57187 9049 54820 79718 202018 9569 55773 4204 4810 51360 29123 5063 2072 5373 1859 4677 3758 10195 5075 1161 10084 6821 8243 7227 6872 55023 2892 182 51633 5605 29940 128637 388662 1363 5500 10730 9275 81031 51085 63932 51002 7552 84520 653361 5648 1193 4693 23556 23512 5696 25782 84919 50945 4256 6904 55690 78989 2720 8468 9759 8726 10300 5982 10785 26608 8242 2736 7204 4983 5818 116115 84942 2969 3756 197 547 55181 259232 523 23389 1968 114034 2893 7461 9562 2332 5295 440 165 26227 284058 11043 5728 153241 11113 23135 9326 10479 5977 57122 6804 7546 84277 5885 9158 8831 9990 23030 55746 91801 2146 22907 8270 8085 5727 9791 23258 2783 22930 26580 4683 10584 80185 3643 673 526 6299 55644 10283 58497 1134 3694 867 8720 136647 6134 51109 1861 1642 9126 6901 92949 63895 8925 1062 114049 254065 30000 348180 340533 25885 93587 9031 9342 6023 2006 84295 24140 207 29920 4047 10555 112858 6567 7319 92255 4125 8573 1139 2138 7458 85358 25836 8260 23096 84163 3984 55553 2067 55714 2316 6418 55733 79796 29081 135886 6595 6513 25942 5052 3782 5604 113189 8905 83550 23345 2222 83696 760 2068 HP_STENOSIS_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STENOSIS_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL 1294 6495 6558 3199 5447 3954 10815 53834 117581 2138 1123 1280 147912 1909 50964 9968 6154 2773 1906 3166 145173 2263 6234 57167 51434 64840 1487 51053 9935 7468 4094 8626 6913 HP_RECURRENT_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_OTITIS_MEDIA 113179 3373 4256 374407 1767 9411 8788 57822 388015 5971 81704 161582 83861 51111 6885 1794 27148 23112 79158 7403 83538 92749 3575 115399 85016 2006 721 2622 973 29072 695 80232 85478 920 6595 916 5880 8364 23495 9839 2799 5156 7994 10806 23765 2261 3664 2302 51314 115948 9094 7174 55023 8382 8546 8701 5594 55130 93233 6135 25981 30011 84061 11128 6674 5130 987 8626 3423 5718 1717 5696 4791 6850 54880 200373 345895 152110 54768 3572 6929 79925 56683 999 51364 115650 89765 5879 3930 54499 345643 8314 221421 930 652 1822 246176 27086 55172 29851 54 51085 100151683 1380 57551 54919 7030 55329 4487 2542 2742 2214 974 79650 5977 915 3570 6736 3425 3514 5294 146845 5575 9578 7314 144568 29760 50615 56006 2783 8481 5580 7454 8260 83544 8367 55036 3426 8085 23639 3718 55384 64682 54914 3560 352909 1642 55343 123872 56992 6899 51311 3507 64446 2186 84905 3551 1770 3071 54970 6103 5818 27019 284058 84522 6603 2316 1280 51816 3501 388389 2332 10309 10847 6045 2990 1301 139212 5236 917 100 3543 5728 1748 5336 341208 339829 3978 1739 HP_MIXED_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_HEARING_IMPAIRMENT 6495 3476 3199 56172 55033 368 2706 1009 415 2697 55636 10804 1302 1855 55294 56975 2261 2263 84173 4125 2317 2316 166929 126792 2255 2138 392255 6885 6234 64840 9949 5167 5075 27125 55755 5456 HP_PROTRUDING_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUDING_EAR 10054 4750 112858 2556 283120 641 155382 55764 6134 7468 7476 649 26235 1281 4763 1909 5832 2290 652 7273 729920 7403 155368 79147 55777 1954 1187 80267 54361 200424 3981 9569 2131 83987 84197 79576 27245 9968 8405 23363 5075 7227 55627 6872 1605 80067 404672 55628 51114 29940 1292 274 1387 10585 10293 9275 51085 6197 8626 653361 54676 4693 56975 2697 259232 29954 5455 136647 50945 1748 3832 90417 285590 5781 1213 5293 8468 1859 51360 10907 63895 5982 10844 10084 9215 3190 2961 1188 4810 26608 8242 101929726 54517 1280 5818 55624 10733 2969 1282 8905 523 2316 85378 57572 84892 7461 9896 29998 6804 55027 6497 10329 1293 84277 2071 54888 2006 3481 170302 16 6711 23261 2200 8085 9820 7025 4621 2707 284252 9775 57728 27229 6509 818 55691 65109 10516 148789 58497 84081 55690 55617 127534 6897 7140 91179 3643 2335 5925 90416 4038 833 55621 114049 10290 10847 84168 145173 2260 4001 26173 23162 9031 7136 163175 2218 29123 7021 29920 5422 2068 4659 3340 7737 23529 6651 2702 11041 113189 7169 284058 1139 7809 6261 2138 7458 79989 8260 5831 2531 51633 84163 10075 3984 57647 2703 58499 135886 4952 51305 25942 4081 324 9496 23394 2332 1804 9158 85358 1291 HP_ATRESIA_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRESIA_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL 23476 990 5885 57465 4921 80144 117581 2263 23347 23426 2138 3199 147912 6495 79147 6154 25836 6949 2218 8318 4998 2065 145258 2737 9343 79633 29954 81620 10194 55869 90121 23594 10585 6231 4854 10262 9126 56992 10992 8642 526 9215 5075 8626 8243 51053 6628 5000 341640 6135 HP_BULBOUS_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBOUS_NOSE 1984 11253 10524 4953 1182 8450 51412 57520 27316 3899 54870 6660 8777 3762 6885 2290 84992 100151683 1436 80816 2137 26224 55650 51322 1889 55777 8405 6899 9757 2200 80267 10717 80781 2812 117581 91137 1302 57003 284403 4313 55773 23461 1376 2131 79583 23261 6239 83987 1859 23363 10195 9702 10084 55627 7227 8214 6872 79644 1654 10765 182 3759 9427 116931 3098 998 10651 9853 79791 7528 2132 84464 473 1748 10735 55690 6942 10815 10300 10844 29920 30008 23522 7204 1822 57231 55181 523 6602 23389 5457 57572 4054 526 7750 8854 284058 29998 55165 23013 8295 55681 11113 23314 22808 6309 57465 8220 23036 9993 23030 6711 158326 83932 6812 9820 79753 9968 7290 23431 8367 85440 4010 81570 4329 26005 3756 84700 9179 5447 421 54487 6611 1009 11154 55343 55209 56992 26173 27315 8621 1312 26128 9632 2702 9126 85358 23184 284098 5831 1781 10075 93210 6492 93627 2703 84720 285175 6595 8239 10847 1193 221037 673 3782 4796 1278 23097 79840 9496 92002 7353 50485 9487 2332 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHOANAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHOANAE 23476 5885 2077 83737 9723 2187 7050 2260 9289 26040 473 5745 27286 29089 613 2263 25836 9791 4000 51684 55636 105371045 9533 7290 8318 4683 51082 6949 2737 6469 10907 50964 999 2304 6299 7546 6899 7473 8481 6558 55869 2736 672 1717 57492 5447 9343 26123 2812 421 84976 91179 9126 51360 2188 51322 10269 5297 9968 6239 6496 4838 84172 4784 8626 2261 169792 8243 4072 3476 25885 2904 79728 1312 6135 7291 79633 10606 80144 675 9632 23347 5784 10653 57697 6997 56975 1399 8642 84464 8928 2255 2072 55120 10943 8239 57167 5889 80816 50937 2177 9401 6231 10459 2175 221037 55215 2619 2178 3664 2189 5727 83990 2542 63925 5594 55165 28514 5888 55159 2253 84168 7516 7353 2176 51729 1723 HP_NARROW_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NASAL_RIDGE 10269 113179 5832 6595 5831 11128 10651 857 84942 1182 1281 55165 54914 4000 4893 3265 2200 3187 HP_ABNORMAL_NASAL_SEPTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_SEPTUM_MORPHOLOGY 5818 101929726 1387 415 4763 7050 5053 4487 526 2033 2317 7020 8626 4841 6197 340061 3664 6496 56915 5727 7317 9241 HP_EPISTAXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISTAXIS 5371 3690 5921 2162 1584 359948 3674 7456 3162 9578 2244 2812 2533 84343 81608 54790 2266 6812 2815 2153 64859 1130 2160 7704 2811 3458 342618 2623 7454 2165 2157 23218 4010 2155 4627 1585 7450 79803 94 6777 1053 4089 3762 9103 63915 4869 2658 89781 6774 3123 4352 90411 51206 26191 7012 2243 2159 5551 11234 3717 6786 5573 1493 2629 64805 55340 2147 776 5657 10235 2677 6714 87 51119 3257 5205 3115 5054 83706 5568 8328 861 3998 388552 4615 7015 2542 3113 2022 5914 3106 6915 2120 2057 4926 8974 84062 2050 54880 79718 1181 5328 HP_ABNORMAL_NASAL_BRIDGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BRIDGE_MORPHOLOGY 4036 4256 4330 411 9723 155382 5449 8565 10297 5995 3590 8450 166378 3419 9653 5915 9128 65250 57520 5160 8092 2239 3930 8942 8425 10020 374879 2108 5813 84992 3763 79633 5308 6598 80816 9508 54539 80144 57167 79158 5573 55975 80055 2535 57709 56896 79029 1954 5195 8405 388939 59341 7468 80267 4286 5192 2812 51816 9969 84976 80232 4000 3782 8200 202018 6234 9839 29123 51322 11285 65062 79823 8241 285175 79848 10236 6872 23405 57492 65082 3211 10472 7846 1173 6235 1387 4897 10274 6519 7173 10210 7136 121340 2073 4001 403 1855 3295 6165 6197 7227 1123 23556 1801 2261 10352 6102 23522 219854 1277 55212 54453 3832 10735 9091 222663 23499 6942 2778 54928 9361 5745 8468 57545 23418 2314 64802 374654 860 4297 51611 8242 3476 8289 2736 54903 9382 8022 10084 7204 116115 7862 57680 50485 253738 10743 1302 523 54828 51684 4054 9401 10978 2798 9562 5295 11198 10682 1000 78989 63925 79650 1718 23013 8295 55681 84314 9935 150094 10002 2200 23314 4125 2260 5885 3954 4613 10683 3339 338433 9488 5495 7287 4094 22907 5062 23020 83932 2563 1106 9841 23394 2590 284252 6154 3480 2917 9759 10060 51082 6949 64218 27152 8085 2290 5145 158326 11342 6925 89910 867 60 23090 4901 7474 9786 1009 5925 2719 6792 7399 6496 4524 92949 5053 10847 84168 6905 7372 54496 30000 22884 348180 157680 23162 171023 9031 6210 28952 1857 176 54101 7439 7355 5830 285489 57178 9632 6228 60529 5190 4853 55210 2033 23322 3614 63895 8573 2313 54872 2110 10594 9409 6651 93210 7458 85358 8363 54820 150468 5934 2629 123016 8243 79867 55553 79639 1859 2253 387 64359 56172 2703 84720 51025 6664 54806 673 6929 55857 3756 49855 80173 80184 5189 2334 9321 6662 50506 55112 5158 2182 5184 6663 9742 23345 3043 8831 2222 4117 6492 83696 5894 5293 139285 55624 54681 23476 3373 375298 25970 2074 4750 3039 23247 4247 10524 10785 1280 84140 5442 114928 1299 7252 1281 2979 7681 1909 55636 3762 26128 9533 389827 51111 6885 55384 6261 51098 7518 54880 85301 2263 1487 50964 9949 2623 155368 56623 10525 91647 64131 6899 80210 26123 10717 3636 51317 53834 4796 64093 1278 3052 1896 79751 92579 5063 5290 27245 5075 170302 57560 55627 8626 169792 2775 10815 9129 5949 55120 1654 3845 5373 5148 57231 182 8546 51633 7476 5605 10736 56915 128637 6591 2271 2316 10606 54345 9275 26160 28981 10484 24 129285 5824 157657 653361 56975 4621 5191 582 4927 1399 79791 8643 25782 1848 4668 6100 6536 1301 50651 55650 25942 8481 10806 95 4089 5879 9442 23028 54499 2077 7319 5194 64840 3265 7043 5818 8842 55869 6654 6469 7169 10082 168667 51085 100151683 57551 85378 57572 5727 114034 2186 92935 8924 7360 6601 8799 29998 5594 26038 6141 178 64220 153642 91147 79583 6160 57728 4920 84188 2697 3190 57465 54888 6909 2626 6324 546 6911 5116 2683 1259 6638 22954 92335 657 117581 7290 23431 3815 2737 7021 10913 5590 775 5193 6509 23116 55209 6878 4329 1836 6659 113179 81848 80776 9241 84081 8195 2296 672 768206 8788 3020 6499 5447 22995 9897 3643 421 54914 22827 5728 79796 85365 2245 55343 9928 3764 8642 55621 114049 4784 5307 6608 23568 27315 9731 9342 340533 29957 23511 5828 5649 6473 8813 4208 4867 25973 6224 375056 7050 1107 6295 285590 9037 22930 2317 10300 2702 8820 51524 64324 6997 10277 2138 894 79989 55670 284098 138050 23592 5277 3778 6218 2067 72 1725 286 3423 51259 93627 5977 4763 57539 84634 128869 257 4190 4921 8239 6045 9131 51574 4761 3425 221037 134701 26229 2571 23594 9698 5604 5913 1947 317662 4591 57688 6103 6611 4841 196 4882 6309 2137 27445 92482 25794 55699 55764 9820 84667 50814 9851 10522 388015 54897 57211 10526 124583 23219 84984 26121 6605 1806 6229 26224 9487 56160 80781 54551 23384 1717 6232 346007 23545 89970 25776 129880 6597 3981 4313 2131 6239 259232 7994 9968 10195 6326 583 92840 1789 128178 10765 10225 3911 129563 6323 4593 341640 81794 116931 415 9394 83879 51114 79659 10651 5331 4693 3617 389434 5718 5898 1908 7401 27161 219844 63976 90417 79644 175 60509 23312 11253 55717 405753 5077 25885 668 5961 4758 11128 6121 10630 2109 95681 998 5593 6602 23389 9758 57459 5144 526 7461 5591 203068 284058 145873 79947 4281 5147 7546 374969 5575 8812 23030 55812 10430 55790 6711 7020 2132 318 23019 791114 9652 25914 2783 2879 23370 9509 7038 145624 27229 51053 23126 65109 200734 79087 55617 55770 8558 7140 91179 1063 1642 153241 11154 26012 4052 6094 10000 23040 84300 6223 3070 4781 762 51604 8621 4204 8510 130557 94137 6017 79600 1312 5159 51319 6023 2006 10262 24140 2796 207 5422 6201 2530 5087 11020 55081 6774 60675 8928 126792 8260 10075 23114 6418 25839 3040 51013 3955 51132 11011 6595 2146 51227 10461 8822 585 1406 26053 23630 22858 51 9496 5781 7407 92002 7421 5426 6101 6134 6660 10466 3097 8504 1501 4654 6231 24148 147372 79738 166379 23221 7403 1889 7275 22931 56006 10464 145226 6497 8675 9581 50939 2475 745 1349 54585 5700 285362 91252 9569 8294 55603 4810 2799 83999 4838 9702 9772 3814 6138 5631 6135 71 5351 10128 1917 57670 29968 2752 57038 4212 10982 51057 54968 6155 4854 81603 9320 54676 4751 7291 23096 2972 7798 9997 2720 10907 8726 5982 84342 6204 30008 26608 23241 54517 200894 25871 6870 84162 10733 6866 2969 89891 2690 92211 8514 5626 7030 253959 5286 5587 7750 5296 7469 28514 23135 84100 57724 6804 1457 22808 6125 6513 3736 9227 84277 1028 11133 23742 157570 8100 1509 9990 23036 26040 9578 4193 473 8443 444 613 25836 1258 89884 2068 7025 84148 658 56098 51715 8367 8091 85440 100033413 1910 5881 471 2248 8567 90121 4893 9719 9469 1861 124512 9126 9451 5557 4683 55870 8925 84172 3572 26173 6528 57477 79797 10265 55180 91461 196528 3703 51626 23426 23363 3759 57216 650 145173 5361 4983 84163 3984 27241 6010 9419 6572 79005 50937 80067 2902 3420 9785 9244 135886 51305 79971 1193 11224 2619 1327 10269 10801 128674 6529 63931 27077 7353 701 11284 6888 HP_PROMINENT_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NASAL_BRIDGE 92482 25970 2074 23247 4247 23522 50814 65250 3097 374879 9851 10526 84992 4286 80816 79738 166379 84984 7518 54880 55650 1889 54806 56623 91647 10274 10464 8405 6899 80210 26123 51317 6925 4867 54585 2812 2239 25776 9969 129880 54820 8294 4810 29123 5063 6239 259232 7994 65062 9968 170302 285175 79848 3476 2261 10765 5373 51633 3339 56915 116931 80184 54345 57038 51114 4212 10210 51057 4001 10484 157680 8481 23384 157657 54888 582 1399 7291 1908 91147 219844 219854 222663 25942 57545 1859 10806 4089 10907 5879 54903 5116 25885 9401 8242 7043 374654 200894 116115 23314 95681 55869 253738 51684 5587 10682 78989 63925 284058 29998 5594 26038 5649 23013 8295 79583 25782 5147 5077 583 2626 9578 2132 444 613 83932 22954 51259 7025 84148 25914 7290 2590 56098 8091 85440 2263 23116 1910 80173 65109 6878 2334 471 200734 79087 80776 8195 672 128637 22995 3643 23090 421 6611 1063 153241 5925 4683 5159 55870 8925 84100 30000 22884 27315 8621 10262 4204 9731 340533 23162 79600 1312 9342 2067 2200 26128 375056 403 57178 9632 2702 11020 51524 55081 23322 26160 9126 284098 150468 55212 23592 123016 8243 93210 79867 8573 27241 72 23114 1725 93627 2703 80067 84720 8626 51132 11011 49855 10847 585 1193 221037 4841 1327 6663 23594 60529 7204 317662 9786 27077 7353 9487 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_NASAL_ALAE 4256 4330 5995 10664 166378 3419 9128 57520 5160 8092 26137 2239 374879 5813 3763 6598 80816 80144 57167 79813 79158 5573 2535 57709 79184 1954 388939 80267 738 4286 5192 84976 80232 91137 202018 29123 83987 65062 8405 23363 6497 8241 285175 5792 79848 6872 4784 57492 3211 1173 3098 11128 403 1855 6197 7227 1123 23556 6102 219854 3832 9091 9361 5745 57545 23418 2314 10300 8289 54903 8314 253738 547 10743 1302 5457 51684 4054 10978 5295 79650 23013 8295 9935 150094 10002 23314 5500 79068 5885 4613 23404 8733 10683 23261 55768 7287 23020 1106 9841 23394 284252 54101 2917 10060 3190 1643 5048 64218 1499 55691 5145 2068 6925 89910 3090 9343 2261 23090 4901 7474 1009 2719 6792 7399 6496 5053 54496 23162 93587 55697 171023 1857 7439 55764 5830 5190 4853 55210 23322 3614 10367 3767 2313 10594 150468 2629 8243 79867 79639 387 64359 2703 51025 6664 54806 58499 55857 317662 10847 4774 5189 9321 10210 3265 5158 7204 2182 6663 9742 8831 4117 2073 4893 55624 55023 5339 4849 57020 23476 8493 375298 23247 51692 1280 84140 5442 8036 2979 389827 6885 55384 2263 56623 64131 80210 2200 2248 3636 51317 4796 64093 1896 79751 23461 5063 5075 2775 9129 5949 8214 1654 3845 5373 5148 5605 128637 64327 2271 5119 10606 26160 24 129285 1795 4621 1399 79791 25782 84919 6100 6536 1301 473 170302 8481 5879 57728 9442 23028 9401 65250 54499 2077 6601 8842 55869 6469 57231 10082 79868 51085 100151683 85378 6833 5727 92935 8799 29998 5594 55165 91147 2253 79583 4920 1836 57465 158 9993 6324 546 9241 6911 5116 4858 1259 6638 56975 2737 673 23116 55209 6878 4329 5518 6659 84700 80776 84081 672 768206 8788 3020 1788 3643 22827 5728 51109 2245 9382 9928 3764 582 9244 23568 10087 9731 340533 4208 4867 25973 6295 285590 22930 10283 2317 2702 51524 3977 7319 92255 64324 6997 2138 79989 55670 138050 112752 5277 1781 84842 26057 72 23545 55012 8260 93627 5977 79796 1281 5194 6045 9131 4761 5000 3425 134701 9949 2571 5604 1718 60529 6103 6611 64840 196 6309 10785 25794 55699 9820 415 84667 10522 388015 57211 26121 6605 2137 1806 523 23384 1717 346007 25776 117581 6597 2131 2697 259232 6326 583 92840 650 1789 10225 6323 341640 116931 80184 1387 4921 10651 79731 5331 79770 3617 54888 5898 1908 7401 219844 6899 90417 5281 60509 23312 5077 7508 9652 5961 6121 95681 998 9739 123016 5449 526 2542 9896 55906 145873 79947 9326 80311 6602 4281 9409 7546 8812 23030 55812 55790 6711 55835 2132 9508 51259 9851 4763 23370 27229 51053 2260 4848 54487 136647 91179 1642 153241 84992 6094 4781 762 51604 4204 130557 94137 6017 79600 6023 27125 207 23529 5087 55975 57589 60 8573 8928 126792 5195 54941 9968 51013 55315 3955 6595 51227 10461 1406 26053 23630 9786 84168 1984 6101 7050 101929726 3097 8504 24148 23007 49855 7275 22931 2006 56006 10464 145226 50939 285362 100506658 2799 57539 4838 9772 9427 2071 10128 57670 2752 54968 81603 9320 4751 124583 23096 2972 197131 5631 5293 1859 10907 29920 54517 200894 85440 84162 10733 3756 92211 175 253959 5193 5286 5587 7750 28514 84100 9719 1457 10484 6513 26503 3736 9227 157570 8100 8220 23036 26040 9578 8443 613 529 25836 51124 1258 7025 8367 1910 5881 471 7507 9939 2736 8567 157657 51098 5831 5824 1861 124512 10220 9126 9759 55870 56992 3572 5828 5144 79797 57688 3188 10265 7291 196528 2072 23426 4598 284058 145173 8985 10943 8239 57647 6010 9419 6492 79005 50937 2902 3420 8626 9785 7531 79971 7965 25942 4081 2619 63895 81857 129563 2770 6529 27077 701 11284 HP_WIDE_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NASAL_BRIDGE 23556 25794 155382 55764 3339 8565 10297 7468 5995 3419 9653 5915 9851 9128 5160 10522 8092 2239 3423 2200 8425 10020 2316 54897 84992 5308 9508 54539 80144 26121 57167 6229 26224 9487 9742 5830 2535 57709 56896 1954 171023 388939 80267 23384 1717 4286 5192 6232 346007 23545 2812 51816 9969 2737 6499 4000 3782 202018 6234 9839 2131 11285 6239 259232 10195 583 92840 8241 285175 10236 10225 129563 65082 6323 341640 1173 6235 1387 51085 7136 2073 4001 403 1855 6165 2697 7227 1123 3617 54888 10352 5718 6102 5898 1908 7401 27161 5727 54453 6899 63976 10735 90417 285590 54928 8468 175 60509 23418 2314 11253 3832 80816 374654 5077 860 4297 3190 51611 25885 668 5961 4758 9382 10084 7204 6121 10630 7862 57680 998 5894 5593 10743 84720 523 51322 10978 54828 123016 9758 85365 4054 526 5189 7461 9562 5295 11198 5591 78989 7518 23013 8295 10082 79947 9935 4281 4920 9409 10002 3425 2260 374969 8812 3954 4613 10815 23030 3845 55812 6711 9488 7020 7287 4094 318 23020 2563 1106 9968 9652 25914 23394 6154 23370 3480 10060 51082 6949 64218 27229 8085 5145 158326 8481 6925 55617 55770 5913 60 8558 7140 4901 7474 1063 1009 11154 5925 2719 50964 4052 7399 6094 2074 92949 23040 5053 10847 114034 6223 7372 546 54496 30000 5813 762 8621 4204 8510 130557 94137 6017 1312 5159 9031 6210 51319 2186 54820 5075 6023 2006 28952 1857 26128 7439 6201 7355 2033 57178 2530 9632 5190 5087 4853 57459 55210 7169 55081 3614 5573 55975 6774 63895 8573 2313 10594 8642 6651 93210 7458 85358 51604 4621 8260 150468 5934 60529 5195 6885 57688 55553 79639 23114 6418 3040 387 64359 56172 673 54806 51132 55857 3756 10461 22930 1406 26053 6663 10210 22827 83696 5158 22858 51 8831 139285 4117 5781 92002 5293 7421 50485 55624 375298 4750 3039 6101 6134 84140 114928 2979 6660 10466 3097 1909 8504 1501 3762 9533 6231 51111 2245 55384 6261 51098 24148 147372 85301 79633 49855 1487 7403 55650 7275 2623 155368 22931 10525 56006 145226 6497 10717 50939 745 1349 53834 1947 3052 9569 55603 92579 83999 5824 23028 6595 170302 8626 9772 9129 5949 6138 55120 79644 1654 5148 57231 8546 6135 7476 5594 71 128637 6591 10128 57670 54345 2752 9275 10982 26160 340533 54968 6155 24 129285 653361 4751 79791 8643 25782 23096 2972 6100 7798 95 8726 1301 5982 6204 26608 54499 284098 5194 4591 23241 54517 5818 8842 10733 2969 51684 54872 92211 8514 85378 5193 5286 92935 7750 8799 27315 6141 64220 7469 153642 23135 84100 6160 6804 1457 10484 57728 6125 6513 9227 84277 11133 57465 157570 8100 1509 9990 2626 6911 5116 473 8443 2683 1259 1258 2068 92335 117581 7290 3981 23431 8367 3815 5590 10907 6509 55209 1910 5881 2248 9241 2296 23116 768206 8788 157657 90121 9897 4893 421 1861 55343 9928 3764 582 84172 55621 114049 5828 5885 23568 26173 9342 23511 79797 10265 5649 6473 7291 25973 6224 91461 1107 6295 54903 9037 3703 2317 10300 23426 3759 284058 10277 5144 650 4983 55670 138050 51633 84163 3778 3984 8239 6218 2067 6010 23389 388015 79005 57539 3420 9785 257 135886 79971 57492 51574 11224 25942 221037 2571 9698 6103 6529 196 93627 7353 6309 HP_ABNORMAL_NASAL_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_MUCOSA_MORPHOLOGY 1770 51364 2947 6674 374407 345643 54970 6890 23639 115399 6103 5265 27019 2622 8701 7040 200373 161582 8481 345895 2729 83861 152110 83544 54768 55036 27148 79925 56683 6550 3783 83538 89765 1893 6892 51164 85016 388389 94 10309 1080 221421 3077 352909 5732 22802 246176 1909 55172 85478 6794 6891 139212 6556 3123 54919 115019 123872 115948 2302 1084 51314 9094 4680 6804 92749 56244 30009 11254 339829 2022 4282 93233 2212 55130 64446 3162 25981 1767 HP_ABNORMAL_NASAL_TIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_TIP_MORPHOLOGY 2137 112939 4953 10664 8450 9653 415 5915 65250 57520 26137 27316 9851 84992 3763 6598 100151683 80816 23219 1806 26224 5573 8405 523 80267 80781 6925 2812 117581 6597 3782 529 91137 23133 2200 79718 4313 55773 9839 51322 2131 23261 6239 83987 7994 1859 23363 10195 10084 5792 6872 10765 55023 57492 3759 116931 3098 10210 55252 10651 7227 158326 9853 3313 7528 6899 23545 3832 10735 90417 55690 6942 324 10300 10844 3190 8289 374654 7204 998 1822 50485 27086 253738 84720 6602 23389 1968 9758 57459 5144 5457 4054 526 55869 11198 78989 284058 23013 8295 55681 2132 4000 23314 6309 5147 3425 5575 7703 8812 4613 23404 23030 55790 6711 7020 2535 10060 83932 6812 170692 9968 81887 23394 10717 9759 8085 1499 2290 81570 23126 6857 57724 55770 60 8558 8567 54487 6611 1009 11154 55343 4052 56992 114034 546 54496 8621 5567 1312 5566 26128 9632 7403 1139 2317 93210 85358 80232 8260 60529 10075 57688 55784 6418 25839 2703 29081 6605 6664 285175 11011 6595 3756 10847 23431 26053 3265 1278 23325 201163 23097 22858 79840 92002 64359 51780 9496 4893 5530 2332 1984 11253 10524 1182 51412 3899 54870 6660 8777 3762 389827 6885 1436 7518 54880 55650 1889 55777 2006 9757 26123 51317 1302 57003 284403 8364 23461 1376 79583 23028 9702 55627 25886 6197 8214 55120 79644 1654 182 10736 71 9427 9091 8481 8550 9131 79791 84464 473 1748 5813 5293 2720 10815 57511 4036 29920 30008 23522 7043 85440 4593 57231 55181 51085 8733 57572 2186 55835 6601 7750 8854 27315 29998 84282 26038 55165 178 11113 22808 57465 8220 6909 23036 9993 9578 6638 9820 56006 5727 79753 22930 11133 7290 5515 8367 26040 4010 4329 6659 26005 84700 9179 2316 5447 421 22827 5557 55209 10269 26173 7291 8626 7021 196528 25782 7050 285590 2702 64324 9126 23184 284098 5831 1781 8573 6492 51259 93627 5977 79005 257 51305 8239 1193 25942 221037 673 4796 81857 6261 1947 317662 3480 64840 7353 4297 9487 HP_DEPRESSED_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_TIP 7050 2316 57724 55770 4613 51317 6909 60 4593 7403 6711 2132 9839 1968 5557 5727 60529 8260 22858 23126 55120 6872 78989 8085 71 8626 4297 HP_CONVEX_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONVEX_NASAL_RIDGE 2006 23426 2077 83737 3954 1513 10815 3590 55790 2263 9319 80152 444 4000 10535 2033 84153 3981 100147744 7518 545 1487 25839 7468 538 79902 1387 7291 10269 22995 5424 53834 29980 91179 9839 4052 4683 55870 4038 5116 6905 134353 4247 2261 221496 157680 5631 29957 23511 1278 79621 6023 8815 11128 10293 4212 81031 23314 2068 84126 7486 10733 197131 64135 113246 55012 51360 79796 25939 103 30008 5932 51132 1277 1281 8882 860 91754 2072 1763 5189 324 11277 79840 256297 1062 5977 55835 HP_WIDE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NOSE 23426 4256 11253 1855 23522 9184 54499 3590 6899 3756 9702 444 8788 54870 3423 6812 56006 55275 388015 170692 7531 2239 54187 55384 55112 9759 54539 8091 551 6605 2517 526 1857 4010 2535 57539 79184 79087 23116 60 26123 1349 7474 3643 9049 4796 117581 29980 3052 1009 79718 3425 701 6597 6197 23261 10743 5048 6595 57560 26040 10617 51574 9244 65082 51633 93587 91949 71 5447 5649 4853 84905 23529 80144 79659 23314 10484 10300 9319 7841 92255 54872 84919 54820 150468 23592 6774 3832 2260 54941 51025 9652 4591 8289 79971 6045 157570 8200 57680 25942 2273 89891 95 9739 3782 5396 5457 6598 8481 83550 2542 26227 5728 57724 5977 699 51729 4297 5500 HP_NARROW_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NASAL_BRIDGE 1387 23742 11342 7050 129285 2697 338433 4193 2033 4693 1281 6997 6638 7681 10847 791114 54551 8928 51684 658 3763 100033413 145624 9401 25839 5077 50937 2260 9968 7546 64840 2736 51305 6595 84976 6469 8200 4841 4313 2619 100151683 6496 5727 4838 8924 4781 10236 6492 28514 2253 HP_PROMINENT_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NOSE 3981 2137 113179 100151683 2074 11253 23522 1513 641 10297 3675 16 5325 5116 8450 80152 444 54870 6638 10466 374879 9968 2033 2239 23258 2783 55331 80185 8367 1161 9775 26224 55777 6878 2248 55755 60 10436 91875 8905 11154 9562 4810 23118 4683 55870 10733 5824 8405 1062 25886 9772 5373 80067 71 6786 64919 51199 56915 64327 1387 6491 1107 5932 2068 2702 5718 9853 54888 5696 27152 4983 10735 29926 1781 8239 55553 2703 29081 51132 285175 57061 8504 10847 84942 4784 23111 2273 4841 545 55181 5144 2186 23097 8218 153241 HP_CHOANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOANAL_STENOSIS 80144 2263 5447 26040 5745 51082 91179 56975 8642 9791 51360 4784 2261 10943 57167 55165 50964 2260 10907 84172 80816 9401 79633 10606 HP_FLARED_NOSTRILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_NOSTRILS 998 64093 23261 6925 25942 5160 8260 8239 26057 79184 HP_BROAD_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NASAL_TIP 3425 3190 2137 57465 5575 8812 112939 23404 6909 10664 9578 9653 415 5915 7020 2132 10060 65250 26137 54870 529 6638 10847 56006 170692 9851 81887 1806 23394 22930 11133 389827 5515 6598 9759 8367 23219 85440 7518 26040 1499 5573 23126 6659 2006 523 26123 57492 51317 8558 22827 6597 3782 23133 8364 79718 4052 7528 7994 25886 6197 114034 5792 6872 54496 55023 10736 57688 7291 9091 7021 196528 25782 10210 285590 55252 8481 57459 7403 64324 9131 2317 54880 93210 23545 3832 10075 55650 90417 5813 324 5293 55784 8573 2720 1859 6418 51259 5977 80816 57511 4036 29081 6605 6664 11011 257 8289 374654 51305 3756 1009 55869 50485 27086 253738 84720 51322 51085 1968 8733 3265 60529 6261 2186 317662 526 23325 6601 7750 11198 27315 92002 64359 51780 84282 3480 64840 178 6602 4893 23314 6885 5147 HP_BIFID_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_NASAL_TIP 257 1947 55835 8260 526 60529 57688 54880 2535 158326 79005 1009 8364 3313 9758 7994 HP_DEPRESSED_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_RIDGE 84976 79848 6662 4330 2260 7546 10157 9184 6491 6899 415 23007 9702 473 57096 3930 2563 5979 7050 10013 79770 28514 56975 54897 80776 60401 117581 54496 79867 6223 6469 2619 4838 6658 2736 50937 26123 10735 84314 7021 5727 5077 5590 23013 5626 51053 55777 6997 6496 199221 6497 3339 2253 91147 80000 2737 1947 55343 701 7189 8928 7484 54903 8510 126695 79600 26281 9342 1144 6023 79583 64327 1387 29968 5015 10913 9319 5573 4125 3313 80184 10277 5144 4621 2720 89884 60529 63976 7798 5781 546 128178 9487 8243 65062 259232 51259 9652 8820 5193 1134 10630 26154 8516 1146 5081 1896 2690 168667 8514 27077 5449 5184 57545 3170 5314 26227 2688 2674 699 4849 23322 HP_ANOSMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOSMIA 415 128674 5264 6663 60675 389549 285025 8822 9723 23347 2260 5015 55636 1848 23516 2253 6335 2261 5191 84634 27019 2255 6938 54756 55717 10371 6469 9915 1630 286 54585 9927 6658 8820 6657 3730 26012 9394 79625 109 6870 2796 81848 23400 23767 2263 6866 HP_NARROW_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NOSE 833 4921 2697 7291 11128 2263 91179 54 5426 5159 1161 8243 92002 1289 2138 2074 8295 100151683 10525 25 9968 23314 8626 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NECK 2556 4953 155382 5449 54499 9653 112752 55145 4000 3930 10020 374879 219844 203228 4222 9562 84992 100151683 80208 5781 57167 80055 2535 1954 7415 7468 80267 738 6495 84504 6335 64221 23291 2812 51816 2273 7169 202018 6234 4204 145873 29123 64132 1291 83987 23363 1073 285175 10236 8831 65082 7846 1292 3098 6235 1387 59341 10274 8216 7136 2073 65992 1855 6165 9319 1123 9780 2733 2261 368 79734 5528 54903 2778 324 3479 8468 4297 3339 3476 79848 9382 8022 8314 1280 54808 23509 1822 50485 55636 51322 91754 3208 11198 165 4352 1000 78989 6204 284119 79650 55681 9935 2138 6324 5605 4125 5500 79068 6736 1293 5885 6663 7703 3954 10683 4625 2294 8450 55780 2563 6812 477 1861 51594 6154 3480 116228 10060 51082 3190 6949 343641 27152 526 478 57190 6925 29110 867 3679 4854 60 2313 8567 7474 9786 23483 5925 2719 55215 4137 54496 4929 22884 57539 57679 5663 93587 91949 55697 9031 6210 28952 1857 176 285489 9632 84231 2239 4853 6473 10367 112476 9409 7458 2720 123016 8243 55784 2316 64359 2703 84720 51025 673 49855 10847 80184 9321 6662 23169 25953 857 5894 5293 90 699 3661 4849 25978 54916 23476 3039 4247 54834 1356 8036 126792 4763 2896 8260 10935 9533 54187 10269 3026 55384 27238 2010 1487 9949 2623 22800 155368 55777 64131 6899 9757 54361 3636 1020 53834 4654 161742 701 124997 22808 55627 10815 5189 2303 392255 55120 3845 1267 51633 7476 10606 148022 5190 9275 5824 3423 157657 653361 56975 4621 582 4927 1399 6134 8643 84919 54880 2521 1630 10806 4089 7319 5194 3265 4593 55869 6654 55851 10082 168667 54872 8878 3852 25782 23556 773 26227 9573 5594 55165 6141 6160 92609 4920 5184 25792 1836 57465 2006 6909 2626 9241 4703 6911 128240 2683 147912 6638 22954 118429 8799 22861 7290 6223 5590 26040 5193 56945 3756 84700 8195 8788 3020 9897 421 6182 22827 5728 79796 51109 2245 3764 6323 5048 63982 114049 27315 10324 29957 23511 5828 5604 6224 6326 285590 9037 5010 2702 79718 8820 3977 10749 2643 3991 10277 4210 79053 284098 5277 84842 6218 2067 8910 23545 1725 3781 5290 6913 4921 6513 387119 3425 221037 134701 2588 9895 26229 54209 5913 1947 55670 6611 6628 93627 51729 6885 2990 92482 1146 9820 84667 54820 6908 6016 2304 54897 1301 3417 58 124583 84984 1806 2263 6229 9487 9742 5167 1302 523 1717 6232 4867 89970 129880 6655 23133 23400 9968 6239 259232 6237 6872 3911 51085 79770 63895 3313 5718 10558 5727 63976 7042 90417 11253 10382 388015 11128 10630 998 6602 23389 3615 7461 9896 203068 55906 71 583 5575 9184 23030 55790 6711 2187 4722 56983 4893 2879 9181 23126 538 200734 10516 79087 83475 55617 8558 7140 29980 5830 9469 2074 7187 104 145173 546 2317 8621 8510 1312 7701 2186 6023 6840 207 26128 29968 2033 4035 55969 11020 11160 8838 10075 26580 4716 3040 3955 6595 2972 585 3782 10280 83696 6201 139285 81622 4784 2554 113179 7066 3899 10466 2353 1501 6231 81790 5832 10940 79738 166379 23013 55650 6497 3748 8675 54585 91252 2624 8504 9569 8575 2799 79867 22943 23233 10682 9772 6138 29895 6135 2201 9427 1144 28957 10982 51057 6155 7273 1303 9131 2260 6342 57526 5468 7798 64601 1644 10225 51021 5982 26608 2774 1009 84162 10381 2969 6399 8514 5626 7750 8854 579 7020 7469 6804 6125 5393 84277 157570 9578 9702 473 613 529 25836 54101 89884 5426 2068 7531 7098 84572 51715 8367 7355 4010 80173 26005 23116 226 90121 83452 54664 51259 9126 2335 91869 5192 51684 9759 4683 10992 8925 84172 84100 2566 3572 26173 5922 10265 7291 22930 91461 4617 23314 5195 79728 1593 26160 1813 5361 7080 55212 84163 3984 10943 374654 57647 93210 27241 56203 6572 79005 9244 135886 1134 10559 11224 25942 10716 55593 5286 6261 8481 94005 10555 7353 55823 6888 HP_WEBBED_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEBBED_NECK 54880 1146 3954 10815 6909 8036 6016 6812 8260 4000 4893 4621 4222 6231 6154 673 3480 6223 5781 3845 867 57167 165 6229 1487 2623 22800 7468 9487 4010 26005 200734 1954 84700 6655 55617 23291 6232 60 90121 53834 7140 51816 6611 9469 91252 5894 2624 202018 6234 5925 2719 29123 64132 2303 10269 6237 22808 9772 392255 145173 6138 55120 8216 5922 3911 6135 5605 5594 71 6210 7136 998 6235 5604 5500 1857 6224 6155 2239 6165 7169 1123 9780 2313 259232 4763 7080 54903 6218 5290 3265 4297 6204 84162 6654 10559 11224 55636 168667 26229 2733 6261 6628 8854 9573 6201 6141 139285 9935 6160 51729 6885 6125 6736 54916 HP_LIMITED_NECK_RANGE_OF_MOTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_NECK_RANGE_OF_MOTION 57526 4222 2554 6326 29895 6335 2566 6324 392255 6323 9241 HP_NECK_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_MUSCLE_WEAKNESS 58 10324 6576 5428 4632 111 1144 1073 4703 113278 79152 1674 4038 22880 9325 8292 6572 22954 2673 80208 8291 343641 7169 4514 1305 7273 4000 6445 859 390594 375790 1140 1134 1410 400916 23345 1103 7555 2992 23175 6329 57104 57190 5660 50484 29925 1293 60482 6616 79912 221264 1303 4534 5631 3714 4625 4593 7156 79581 3913 6843 4620 1145 10558 57679 2581 6584 9499 7170 2521 1292 56203 5913 8106 100996717 246243 285489 84665 10280 127833 84876 55791 79188 1291 4649 3908 4512 HP_LONG_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_NECK 8925 2316 10682 11128 2556 538 2138 HP_THICKENED_NUCHAL_SKIN_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_NUCHAL_SKIN_FOLD 23556 1836 29968 5190 57465 8216 84231 2896 5824 5195 2294 25978 368 9409 8799 4893 203228 100151683 867 3190 5189 7355 5193 22800 79796 5167 4137 7415 2623 5194 6655 3265 3845 54664 1947 54209 9321 8504 5781 5830 200734 8878 5192 8481 10682 526 6237 22808 55670 6016 6654 5922 3911 5663 5828 5894 HP_BROAD_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NECK 7319 3476 9895 23116 9382 10982 5913 6231 6513 4763 5718 5426 9968 219844 4927 7750 145173 26227 57647 6234 28952 7476 7291 2186 1954 5500 6840 HP_CYSTIC_HYGROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_HYGROMA 5604 1836 3190 157570 285489 8216 84231 9578 112752 2294 1280 3930 4927 4654 4893 5781 867 55784 6572 22800 145873 57539 10683 6655 3845 673 1134 84162 1146 29980 51259 9321 200734 23483 5913 94005 6237 22808 2303 6016 55165 6654 5922 3911 4593 5894 7846 1144 HP_ABNORMAL_RETINAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_MORPHOLOGY 3000 4538 6390 4704 1280 155382 51095 6392 9128 57096 138050 1259 2558 26504 768206 22926 95681 54539 4514 2296 8322 55975 79147 80055 57709 4948 388939 7737 5192 2812 22880 9227 6011 5538 91147 26146 51322 4053 8792 64801 3030 4695 24 4149 3048 778 256471 3617 7078 5961 3078 25981 23322 23418 4897 11128 83552 79797 27183 10585 2073 403 5230 5657 1123 755 51102 10352 7532 5631 1161 55212 4117 6785 113246 8468 2314 7401 54892 64802 4541 324 2979 55624 595 4508 54903 9382 345643 23095 246176 55636 10743 7490 3043 5828 84892 2555 9935 101928376 6533 10002 7439 51010 203068 4540 149461 5080 8517 402 10083 7287 7428 23020 4990 2677 7274 5148 2780 49855 6328 1029 26123 6010 64218 345193 5145 726 406987 60 23090 4041 9786 11277 7299 6834 7518 5925 6297 7399 123872 23093 4535 4728 1301 3074 55812 348980 10908 7867 28952 4519 9364 50939 3614 4125 8842 6121 7486 7458 123016 8799 4935 9742 54585 1859 4558 57728 326 63901 56623 54806 284217 355 200879 84695 84839 80184 5189 348 5158 10273 5193 51343 8867 5184 6663 6094 83696 1261 23474 339829 338328 79977 57020 375298 25970 4750 1298 25974 6334 8314 26278 3586 1188 60506 25977 79991 57545 55384 84100 54765 92154 155368 478 8831 2779 55129 2248 23370 1497 8195 79583 5949 2072 3033 2257 10815 9129 6103 51314 5373 3651 1356 128637 22954 94 26160 4693 6247 440435 653361 23746 25782 8701 1056 91851 285440 6100 55572 3459 54768 10661 10806 51259 157657 343035 889 54499 5194 57531 1201 583 2200 2760 23761 55172 9968 10161 2074 51085 100151683 85378 27077 10681 7360 54714 84197 153241 29929 282809 427 2784 5290 4720 2071 3767 5824 3737 9657 4644 7290 23503 4512 1121 84277 7248 720 5959 3028 6295 149233 1495 53335 50484 421 286053 3458 23568 3106 582 833 1638 443 80169 51741 57105 6496 3745 8813 1770 4751 22930 10300 23639 5728 84059 4578 55670 8573 23545 6452 286 1499 51151 57010 1406 26999 346007 246243 219854 7084 25913 4771 113189 1487 93233 25794 220 167691 3329 6017 10522 1759 4536 3423 220202 2218 781 10526 80208 27072 5351 392255 5830 85016 10166 80781 54551 4653 4867 4567 92482 129880 5146 85478 6239 10733 79809 54476 3166 51412 80025 29954 3075 55967 79087 89891 4921 640 55112 9215 667 79947 6899 26005 60509 58495 63895 27241 388552 84334 54919 4575 114548 4722 4758 23554 4572 9409 5167 5979 4697 3052 79659 5264 2652 6711 58497 1130 25914 27235 368 2978 4723 2937 57724 79848 54487 55857 5995 25915 4577 1182 16 26022 22906 2317 94137 641 2916 64446 2006 4982 54982 22999 207 23600 92211 5111 54970 11041 4157 224 27019 51109 9573 4191 55714 5195 2538 1351 4952 9445 10659 22827 51 4000 92002 4729 8504 10516 79738 84314 83538 65217 7275 22931 2896 10461 7123 8120 22866 50 1349 6102 285362 8481 5950 5956 128338 7012 5078 64132 10413 57670 93589 1410 157680 10991 55768 3954 3105 4016 136647 93426 10533 2720 56683 89765 5190 4810 28982 4591 4763 221421 2969 5130 5627 1282 51103 89910 51364 8100 1509 7840 6774 529 1258 2068 5015 857 9894 57167 51204 80173 55152 22901 10625 6897 4123 54507 646960 3047 6314 2566 30813 151188 1593 2906 5191 84163 3984 8754 9487 55733 388015 55654 5149 135886 4023 6609 9785 6927 9568 27130 2022 130557 5727 92840 79876 337867 83715 4539 26191 92749 9158 91452 4036 3419 9723 1804 8565 4976 1917 7003 80776 83861 148789 652 1788 4566 374291 112802 26060 1462 83394 7468 79803 51079 55214 1355 4915 23347 9839 79158 64072 1605 65082 29940 55213 3098 4286 10329 773 6197 2581 200373 3832 6469 124590 29925 9187 100147744 169522 57192 26090 6833 22897 3980 6389 114902 2301 729920 2767 7010 1737 23404 8449 2645 5062 10594 196 283987 3593 83605 6945 23451 23155 6299 3426 4760 121391 4901 80704 5160 84131 8402 5476 2034 735 92949 2625 2202 611 9031 79955 79140 7355 9632 644096 2192 63916 54820 523 10982 284111 8302 388389 2615 56652 10309 57479 4615 5052 65062 10210 1471 6492 7249 374407 84140 2639 11107 3798 8260 1001 79867 51098 54880 4166 2258 64131 7015 6775 4564 63915 3630 1297 2302 8214 404672 182 1798 55130 51752 3420 9275 3291 1387 9907 345895 152110 50945 5530 6311 79925 64840 2561 4308 2161 54872 11200 477 55154 10383 85015 3123 6873 100288687 9993 9319 51601 4329 8788 8462 83723 9897 3643 4210 6391 6134 146167 114049 25861 4509 5456 1203 85465 11234 5649 64127 1213 375056 10283 125988 51524 83872 51119 4570 4094 1019 2067 338 55012 10878 4537 585 3425 221037 4647 1545 8943 55764 6935 51128 2201 23097 7099 84984 26121 27148 1806 3845 4942 171023 103 27031 2271 4714 54386 26277 79600 145226 1767 91942 6674 27229 1908 2483 3115 2961 4705 11020 9699 9997 4547 7461 79644 7157 473 51626 3769 2263 2622 170692 283652 11235 6101 23126 3490 2542 9990 2260 1063 80201 115948 5660 145173 762 5551 1312 2629 6023 100131801 166379 9371 2776 5076 201163 261734 875 3913 30062 1296 5428 51134 3113 8882 139212 4724 57560 79133 79053 51339 1743 25828 3172 8777 79770 1200 161582 774 24148 6657 1785 7466 2658 89781 9569 344 5147 4089 10560 617 200894 64412 71 59 1493 65057 80216 123263 51057 1030 147183 23096 4646 1789 23334 2591 5982 26608 1299 84627 100996717 80210 25973 81689 7020 7469 6804 1615 8220 4556 4719 115399 10518 4598 83544 9094 1910 3592 4255 1181 352909 55036 134218 26173 189 462 137682 1230 4513 2232 3032 4081 1892 116150 6506 760 7353 54949 HP_RETINAL_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_COLOBOMA 80184 2248 9227 25974 54903 56623 167691 22930 149461 9785 6121 4123 95681 22827 55636 9786 153241 220 9839 6297 25782 5076 3166 23418 145173 5631 57167 26173 8573 7020 26005 9487 9158 55812 54806 22931 64802 128637 HP_ABNORMAL_CORNEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEA_MORPHOLOGY 411 155382 5995 10664 2706 3419 9653 9128 57096 7003 80776 652 5308 7045 54539 29072 57167 79158 79147 57709 388939 7468 60509 80267 1294 22901 9180 2812 1634 2296 64116 1409 1308 51360 9839 51322 540 1605 79728 29940 3098 23418 11128 675 7439 403 11107 9319 1123 4935 2261 6102 1285 27019 9935 1161 2255 3832 222663 5528 2778 3572 29925 8468 2314 54892 55210 9215 3339 55624 64802 8314 10459 4914 50485 169522 253738 30813 1282 57192 10743 7490 9401 1287 84892 5295 83990 10585 7051 101928376 126792 10002 2200 4125 2301 167691 5885 3141 149461 23404 8517 402 23261 55768 7287 3000 23020 7403 6812 2707 29957 2590 54101 55750 26123 1643 1281 64218 4070 5145 283446 2068 6925 285848 89910 60 4901 200576 1009 5476 1297 7399 55215 5831 7473 326 84168 54496 30000 6899 3425 1301 23129 23162 55812 55697 84265 9031 79140 5076 2961 9227 2263 57178 9632 9213 3614 2313 10594 9409 1406 7458 335 6935 2218 2629 10982 2074 64221 1859 26154 5080 387 8302 54806 59344 55857 57479 55294 7508 10210 8518 5158 1545 81857 9742 1289 336 4117 2073 699 2176 79977 79722 54681 23322 100151683 23476 375298 5130 4575 55630 84140 1299 220202 3586 2979 58495 7275 8260 57545 22931 79867 54880 4166 729920 155368 6720 55777 9757 4099 6775 2248 2717 3560 1497 3052 59335 701 3149 8036 5429 10935 7390 1108 10815 5189 83959 2303 9129 5949 8214 8216 5148 404672 182 1798 56915 128637 51752 5119 51715 5190 9275 26160 4693 24 1420 8550 5824 3106 653361 25782 91851 285440 1296 6100 3459 50945 57498 8481 51259 372 4853 1421 5194 64840 3265 919 84942 8842 2053 3845 4668 203068 54872 55181 2072 27077 2720 1277 2260 85015 2934 7516 427 412 80184 2071 2006 9993 1259 8085 708 338917 3914 84627 58494 8799 22861 105371045 7290 5515 55315 165 720 5193 29954 19 148789 9241 768206 1387 149233 421 4210 146167 348938 2245 55343 10681 2188 55209 582 1288 833 114049 26040 54903 23568 5828 64127 1286 1107 392255 6295 285590 22930 4659 5010 7737 84197 79718 4990 113189 3977 92255 4312 57697 5728 55612 2652 138050 3778 4094 4893 1414 286 3423 778 8239 6045 23065 1415 3909 221037 2588 2178 2189 55670 6299 6103 23746 56244 196 1487 93627 6309 340419 2990 23556 118987 25794 7456 8943 55699 2187 5422 29089 10522 26007 2316 242 1954 7099 11041 26121 1806 5351 5309 9657 80781 1717 23102 346007 5087 51256 7401 6655 4313 123624 2697 6239 7994 10733 583 92840 3166 8243 4072 10765 79600 406960 145226 1147 4921 10413 51085 5331 2690 667 3617 84695 8626 7528 7042 10320 7010 9759 5889 63895 6905 7454 10297 668 79776 5961 4758 27241 6121 388552 2175 162 6898 123016 57459 338 81031 4547 7461 114548 9896 9150 1413 79947 55159 2312 4000 3008 4519 10329 5575 3931 117581 9184 10682 473 7020 7389 2743 3769 170692 23370 6575 4140 10584 9181 23126 3852 10516 672 91147 64324 4053 54487 136647 91179 1063 5980 5830 3930 6094 6913 11081 3990 762 130557 94137 6017 1312 1298 29123 26128 2317 6335 7299 8671 29914 55975 224 1349 51604 6885 55714 84131 6768 4358 54941 26191 204219 4952 2776 10461 3859 5832 5159 646960 1278 255738 3861 7407 64241 1261 51339 84570 6101 79770 387700 57462 10686 24148 84314 49855 55869 50939 57492 285362 8504 5950 9569 100506658 4810 3123 3559 5155 71 162514 9091 3850 10586 57670 2890 55033 10653 4751 3954 5336 5696 23096 4010 710 2703 65062 343035 10093 5982 8322 2177 26608 4761 5771 4591 23241 2969 10383 291 92211 7030 7469 84100 6804 79848 84277 157570 8100 8220 9702 1290 25836 1258 5015 84572 5339 3035 3592 30062 7507 9939 127534 6897 157657 6657 348 9126 5192 51341 10992 55870 2623 10269 207 134218 26173 79797 79583 10804 10842 80144 816 5195 5956 7025 3918 1230 84464 145173 2531 84163 3984 55120 6010 9487 3949 3420 9785 26277 9244 135886 4081 55593 4041 337867 92344 8218 23394 4784 6399 5888 7837 9158 7353 355 2517 2033 HP_MICROCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROCORNEA 23476 54880 79848 5885 2071 3845 402 10682 10664 5308 7020 10522 220202 57096 25836 7403 8085 8260 79770 387700 170692 80776 5015 22931 79867 652 51715 26123 57167 84314 1806 729920 2074 5351 79147 5309 148789 1414 55869 2248 89910 6897 91147 128637 60 136647 1409 1063 79718 9126 5950 4810 9839 5831 2697 3149 7473 6913 10733 84197 833 3166 8243 54903 1605 1282 404672 182 79600 3339 4094 406960 71 79583 2218 9150 10586 10585 5080 2187 2961 2068 10982 22930 7439 4693 7737 1420 11041 113189 1123 55033 2313 80184 2703 25782 23096 29954 145173 126792 4010 1161 3832 50945 55714 65062 286 2314 51259 8322 1421 9215 2301 668 57479 55624 1415 203068 10743 646960 27077 81857 9401 84892 92344 57545 1413 7837 9935 340419 10329 23322 6309 HP_ASTIGMATISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTIGMATISM 118987 8943 2187 4575 6935 1299 29089 4166 7003 7275 2316 57545 1301 10686 29072 1806 51322 55777 9757 60509 80267 4099 22901 57492 23102 6925 5087 51256 7401 64116 1308 51360 9839 1297 8036 7994 79158 1108 10765 404672 406960 79728 1798 29940 9091 56915 3098 5119 81031 675 2890 4935 84695 7528 136647 91851 3832 222663 5528 83959 57498 58495 1859 9759 5889 372 63895 6905 10093 2177 2961 10297 79776 4761 4591 23241 27241 8314 388552 10459 2200 169522 253738 30813 2175 55215 55181 57459 7030 83990 7045 55159 7516 3008 4125 5575 2071 149461 3845 473 23261 25836 2743 708 6812 29957 2590 778 26160 3035 165 4010 9181 23126 283446 9241 672 89910 2072 84100 6897 64324 51341 2188 55209 55870 833 26040 134218 54496 30000 26173 1282 23162 1298 84265 79140 29123 5076 1107 2068 4659 7299 57178 5010 7737 5308 23065 816 113189 92255 57697 84464 51604 55120 6885 8239 64221 84131 387 224 1296 6045 55294 55593 2178 1278 2189 582 23394 4784 7407 5888 1261 9158 84570 2176 50485 79977 54681 100151683 HP_HYPEROPIC_ASTIGMATISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEROPIC_ASTIGMATISM 64221 79158 4935 4166 23102 57459 HP_MEGALOCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALOCORNEA 26128 84277 9275 285590 51085 155382 84197 5308 653361 3954 55624 2200 79147 2263 1301 7458 91851 5515 84163 3778 2218 3984 29925 8468 7010 79158 155368 5982 29954 26608 26277 7468 135886 10585 4053 2969 2245 1009 54872 9569 9215 114049 7461 5295 10815 7469 1487 4094 6804 9031 4519 2006 HP_RETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINOPATHY 64127 3172 5264 3767 2645 4556 4508 6774 3586 3423 51128 5191 4644 58497 3106 95681 7099 3593 1029 7287 6945 4566 6833 3651 3845 720 80025 4567 26060 5167 3592 7015 4547 79583 4760 7468 1497 6775 4255 8462 9907 149233 4720 53335 3643 79848 84314 4210 2260 4714 54386 3630 6834 10733 79158 3030 25915 2072 3047 10815 5078 3048 1301 189 256471 8813 641 1493 65057 51752 4286 3043 22954 4157 375056 640 1030 2073 1387 5657 1001 1230 3954 224 368 1056 3459 1019 3115 10982 10533 10661 3832 8302 8314 4758 6927 2068 3113 3425 5727 57192 203068 54872 337867 25913 4982 9997 348 5627 79053 26191 2071 7469 1487 114902 101928376 25828 51103 355 HP_DEEPLY_SET_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEPLY_SET_EYE 1984 9377 2074 4208 5354 55699 4953 8565 132158 90161 10664 50801 57520 10522 26137 7358 1281 6792 2200 54897 10526 55384 27238 7518 2137 4693 57167 23013 6748 51322 80055 10274 79184 56896 6497 8405 80267 81603 3339 6925 2892 79718 9839 5063 2799 23261 2072 7994 5290 1859 27245 9702 1161 6821 5295 25886 9772 51574 10743 6872 182 91147 6786 116931 1387 11128 1917 57038 4212 23314 2068 1123 5058 4621 5718 1399 79791 80204 23096 27161 6714 55906 6904 55212 473 63976 8243 7798 90417 285590 5631 2902 6942 5293 57498 219844 2314 259232 4089 63895 55210 80816 6905 25 51611 8242 7319 57531 7337 54517 8314 4983 10630 55869 1822 253738 2193 374654 9739 8514 57459 5449 5457 253959 51002 5591 1000 79228 29998 1487 5594 8295 178 9935 25782 729920 9158 8831 84679 7840 23404 2626 6711 9319 2294 91801 613 55904 4858 6638 2563 55644 10847 10015 81887 1806 54496 2783 3480 9759 80185 8367 8091 145258 5590 8913 23116 8788 10056 3020 128637 10479 5831 22827 1063 8905 10059 84992 55870 6901 26040 1289 8510 23162 9757 2186 2067 84295 2033 6651 2702 8936 2697 23065 816 3977 92344 6774 65062 4914 10277 85358 79989 8260 84876 23592 10075 23418 10943 26057 1725 2036 55733 388015 93627 2703 4763 28960 5528 1351 6913 128869 833 4952 6045 57479 22930 28958 10559 25942 8882 129563 10801 22858 4803 4784 9915 5339 4849 2332 HP_KERATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATITIS 64127 2071 7456 3141 55699 6720 8517 5080 2706 3586 7389 2068 105371045 3106 242 7099 1643 5339 165 2074 720 3592 7507 6775 285848 149233 6897 4210 136647 348938 55343 22861 1308 51360 3123 3930 5429 2263 1288 2623 833 7390 4072 404672 51752 10804 2200 6335 2072 7737 8626 1230 2261 1161 2255 3459 3572 26154 54941 8302 7508 326 7454 2961 59344 204219 9244 4914 4081 337867 4547 1287 8218 114548 6935 56244 2934 7051 101928376 2073 355 HP_ABNORMAL_EYELID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELID_MORPHOLOGY 2556 4953 155382 4038 54499 649 90161 3590 10664 2706 9653 112752 65250 7051 10020 374879 2558 84153 79633 6598 100151683 54539 5781 5573 80055 2535 56896 4948 1954 1500 8405 29072 9871 2812 128 51816 9969 1105 3782 55505 202018 3655 29123 51322 6197 79823 51574 10236 57492 55628 26281 6519 79621 23141 3845 6235 4897 11128 4286 8216 10210 675 4001 1723 1855 3295 6165 1123 23556 200879 9853 7532 6154 6942 324 5745 113246 8468 2314 54892 55210 10300 10844 4297 51099 3339 8242 3476 6307 8504 9382 8314 7862 57680 1822 23259 55636 10743 523 91754 3664 5457 9401 5333 10978 51660 51002 5295 1000 8295 2555 9935 2324 23067 6591 643418 7490 5500 2260 6663 7703 4613 23261 1741 8450 55780 2146 7403 2563 6843 6812 51621 29957 2590 284252 6328 4683 3480 9759 4212 283489 1643 145258 6949 5048 8085 2290 55691 6857 2068 6925 89910 3090 867 147495 9343 60 26154 7474 257 2719 56992 90416 5053 10847 5813 22884 6899 348180 23129 84172 348980 84265 171023 28952 1857 3340 84231 8936 4853 2033 84295 7841 4125 2313 2110 93210 7458 85358 10735 150468 940 123016 55784 55553 79639 64359 84720 6664 285175 673 355 51117 51116 80173 64801 23111 5648 80184 54551 7508 2334 348 7204 5308 81857 51343 8867 63035 2222 83696 151516 55023 4849 57020 23426 4750 3039 10524 6334 5442 1299 8036 4763 285489 7681 25977 389827 51111 6885 7109 55384 6261 27238 2263 1487 92154 9949 22800 155368 478 8831 6304 26123 3636 4724 55806 80000 4796 64093 1278 8364 1896 4654 701 4677 7390 2257 169792 10815 5189 2303 1183 5373 57231 2892 51633 10736 26275 5119 2316 388662 54345 63932 10293 6144 84520 3106 653361 80704 4621 23512 79791 8643 30008 84919 6536 473 55650 10806 1910 4089 372 5879 57728 23028 4047 23522 5194 3265 6601 5818 4593 2053 55869 2200 5296 55215 51085 85378 114034 2186 8924 7360 54084 26227 79228 5594 55165 10084 8626 4644 1062 92609 6497 4920 3691 3190 9158 2071 2626 546 3737 6911 4858 6868 6638 22954 10535 55275 8799 11133 7290 5515 6223 10913 55209 6878 5518 113179 3756 79902 1956 672 22995 421 6182 85365 348938 8092 3764 2188 833 55621 7306 5307 10804 51741 10087 340533 5828 9757 7298 3745 8813 8815 25973 55753 5604 79158 1107 285590 9037 4659 7737 3977 5034 7319 57697 64324 55605 5728 10472 10277 55612 284098 5277 3778 84842 26057 6218 8573 23545 6452 286 8260 5977 25939 10095 81607 5528 3889 1281 128869 10161 8239 6045 26999 50940 26229 2178 3543 2571 1947 317662 113189 54101 2674 1289 6309 404672 9377 10785 7456 4208 4204 2187 7468 163786 10522 1759 55651 7358 27316 84706 54897 781 9851 242 10526 3417 55112 9897 6229 9742 1302 8050 80781 23384 403 23102 6232 147409 4867 9361 129880 2737 79718 2697 6239 5073 10195 650 51412 128178 6872 6016 116931 83879 4921 79659 55252 1146 80776 6635 54888 164 7528 5898 5455 27161 63976 3909 7042 90417 78989 26005 10320 11253 5889 63895 5116 25885 7454 7994 9652 668 388015 57165 2109 55835 27086 4869 2175 545 23389 5144 79574 338 81031 7518 23310 55906 9326 4281 81788 11113 4000 7707 50814 5077 7546 583 6884 6662 84679 23030 6711 2132 374654 55904 791114 25914 55135 145624 10771 51053 9181 10908 200734 8481 4848 55770 55790 54487 3891 1788 136647 1021 5830 84300 104 4781 8621 16 8510 22906 2317 641 27125 2006 2067 24140 3043 207 5422 29968 4023 55081 4157 57589 23133 120766137 1139 51604 51109 60529 9076 1174 2072 1908 55714 341640 2538 3040 54941 51013 5932 11011 4952 6595 26053 11212 10659 25959 22827 8506 255738 83550 22858 6201 4784 64241 92002 84168 89970 84570 1984 57102 1182 1493 3899 1290 6660 101929726 51360 3097 147372 79738 4176 267010 23112 10516 23013 7133 1825 8120 9581 22866 2475 1349 54585 55623 2624 8294 57539 9702 10682 26277 7337 7227 6138 2261 5631 6135 51750 9427 1832 4254 5351 998 9150 1917 10586 22872 53335 4854 157680 10991 2890 54676 55768 3954 124583 1717 80204 9230 6904 7798 5293 10907 8726 54903 84342 6204 29920 2623 23241 3858 85440 10381 10733 2969 3070 22845 5286 7750 80326 84282 55733 1009 1457 23036 9578 613 529 5727 84148 3981 51715 9894 10584 57167 54453 8913 4010 55152 5881 2248 7507 11285 8567 6897 226 51098 9469 199857 51684 526 7299 57477 2566 56262 3188 10265 91461 196528 18 10842 3703 51626 6651 5195 79728 1593 2906 145173 84163 3984 10943 112802 64135 9487 9419 6492 79005 135886 7531 284058 1134 29081 9568 25942 10716 79876 3887 10269 10801 973 271 4036 2250 4330 9723 8565 57520 26137 2239 7545 2108 84992 80816 7045 7015 9508 80144 79813 815 79029 80267 84317 738 90121 59344 6234 4915 23347 9839 8313 8241 2176 65082 3211 3759 55262 29940 3098 117581 1387 7136 773 9319 9780 2733 1801 1277 3832 23499 1213 158326 51611 6820 7274 79848 8289 116115 10459 2542 91252 253738 547 54828 10463 59336 9562 83990 11198 4131 79650 1718 84314 5190 4692 121214 204219 23314 5605 11141 6736 246329 161742 5885 23404 8449 338433 9488 5495 4094 22907 5062 5979 9841 9533 23394 51594 283987 55148 10060 51082 4141 5339 285848 220 5925 134353 7372 54496 23162 79648 93587 91949 55697 9031 6210 7355 55764 57178 4893 9632 6228 10367 9409 5238 8363 335 84879 2629 8243 10982 284111 2074 80324 387 56172 2703 5723 58499 49855 57479 197257 3187 201163 2182 80254 336 5894 2073 699 139285 538 23476 4247 50801 55630 114928 80152 633 54870 1909 3762 1001 22931 54187 1436 2258 6720 55777 10274 64131 51317 53834 79947 3052 23461 5063 27245 22808 64919 57560 55627 1108 8214 55120 182 8546 7476 9275 55788 129285 8550 5824 157657 1795 56975 5191 582 1399 1748 50651 999 50945 5530 1301 9442 7043 84942 6654 9276 2561 1736 203068 168667 54872 29980 55704 477 57572 1663 29998 26038 6141 64220 2934 7516 6160 55027 57465 6909 100288687 9993 55644 84627 657 55315 23431 26191 3815 7021 5590 5193 818 4329 19 6659 9241 84081 8195 2296 8788 3020 121391 54914 10262 6134 4998 2245 55343 8642 114049 26040 974 147183 27315 9342 1474 23511 6224 10283 2702 92255 54880 894 79989 5831 1781 55012 51259 93627 79796 103 170302 149371 6913 28958 221037 23594 2189 64682 55670 6299 4841 27445 92482 23334 6491 26235 29089 3192 1911 23097 6929 23219 84984 6605 1806 4598 10758 6597 9928 6655 9968 259232 6237 23154 1789 1836 10765 10225 8929 51067 1147 10651 3507 58508 2690 79083 5718 6608 5859 55690 9786 80169 2961 10297 79776 9509 10630 6329 9739 5396 57459 7461 9896 2483 10082 55159 71 6602 3008 5147 374969 5575 8812 9184 10430 7020 29760 7389 51126 23019 170692 2783 27229 3892 79087 55617 5913 51305 56623 8558 6611 91179 5980 1642 4052 10000 7484 55755 11005 1312 5159 6023 7512 26128 5087 259266 11020 84126 10075 57688 6418 6768 9662 51132 54806 585 8882 23630 6628 23126 9496 7407 51339 7421 7012 126410 3675 8777 1501 83479 6231 774 2177 166379 100147744 23221 3229 1186 9049 9569 55603 83999 29895 7291 5429 9091 1144 3516 23312 51057 6155 9320 26047 4035 57082 23096 2972 84464 1859 5982 221927 1656 26608 5317 54517 84162 51 2273 89891 8514 7030 6477 11277 8854 284403 7469 23135 57724 9692 9719 6804 6125 5393 26503 4054 84277 23742 157570 3728 55033 8220 444 25836 1778 7025 23258 56098 8367 100033413 30062 1861 10220 9126 5192 9451 5557 10992 57511 8925 84100 3572 134218 26173 5922 25782 5290 26160 65062 55212 27241 3949 1315 8516 11224 79092 4081 55593 116150 129563 6506 8218 5888 7353 HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY 5146 5080 7299 8943 5961 8517 3617 8842 83872 4157 4948 3423 5148 24 348 2780 9573 83552 778 4935 6785 92154 283652 392255 10878 4942 6121 9364 5149 79803 4041 22926 1495 57479 388552 83723 63915 146167 8481 89781 6010 5950 7490 6017 5959 7360 1638 54714 6103 8322 4758 1261 11234 157657 3078 51151 HP_DOWNSLANTED_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWNSLANTED_PALPEBRAL_FISSURES 271 4036 92482 4330 1146 23334 23522 4953 4038 54499 26235 90161 3590 1917 1759 26137 2263 2239 6016 2200 2558 2316 781 2033 7545 23097 5813 3417 100151683 80816 9897 84984 5781 3845 29072 1806 815 4598 2535 56896 79029 1302 8405 523 7468 80267 84317 23384 90121 1717 9871 2737 23545 4867 2812 1105 129880 6655 4915 51322 6197 10269 9968 6239 259232 6237 5116 6497 650 285175 51412 6872 3476 10765 8929 8813 29940 116931 1387 8216 2697 9839 7136 773 1723 1855 9319 2733 1801 7532 5718 7528 54453 3832 6899 7042 285590 5528 55690 324 78989 11253 3265 9652 10297 8504 9382 8314 11128 7204 9509 7862 57680 998 55636 27086 91252 253738 545 91754 9739 5396 85365 11198 1000 1718 23013 2555 5977 4281 23067 4920 7707 23314 5605 5500 6309 246329 583 84679 9949 9184 10682 10430 55790 23261 4094 8450 374654 2146 22907 55904 51126 9533 4893 23394 2261 2590 6328 673 55148 51082 3190 145258 6949 5077 51053 526 2290 9181 200734 10283 8481 55617 5913 867 9343 4854 60 8558 64324 7474 5894 1009 2719 4052 56992 4781 7372 1289 16 4247 157680 22906 25885 93587 84172 348980 1312 5159 2186 27125 28952 207 26128 57178 9632 4853 11020 84126 2313 6651 1139 4621 8260 150468 10075 6885 123016 8243 57688 113246 284111 6418 3040 64359 55315 5932 51132 58499 6595 49855 57479 197257 64801 585 23111 26053 4841 80184 10659 3782 23630 3187 201163 2182 81857 23126 51343 8867 63035 6654 4784 699 538 22995 57020 1984 3039 10524 1182 6334 1299 80152 633 285489 6660 101929726 8777 1501 4000 83479 25977 389827 774 2245 79738 166379 23112 2258 22800 478 1857 8831 6304 8120 22866 57492 2475 1301 54585 79947 55623 64093 1947 4654 8294 23461 161742 701 8036 27245 23028 22808 9702 55627 2257 10815 7337 1183 5631 51633 2260 5594 71 7291 5351 23312 81031 10982 51057 53335 10293 26047 10991 157657 5648 1795 80704 56975 3954 23512 582 79791 80204 84919 4763 473 50651 25942 5530 10806 372 8726 54903 29920 30008 9401 7043 23241 54517 5818 10381 2561 2273 54872 477 7030 25973 6477 7750 8854 54084 29998 84282 7469 3737 1062 55835 55027 11133 9158 157570 2626 9578 444 4858 529 55644 1778 22954 657 7531 117581 7290 6223 23431 10584 8367 7021 55209 80173 55152 4329 2248 3756 84081 8195 79902 3020 5518 421 10262 5728 9469 51109 10743 5048 8925 84100 3572 26040 5307 134218 51741 9342 5922 340533 29957 2566 3745 1213 55753 5604 91461 25782 18 9037 51626 5290 113189 5034 26160 65062 2906 29123 55212 5831 10733 3778 10943 8239 8573 27241 79005 9568 26999 221037 5727 10716 55593 26229 79876 2571 23594 116150 6261 6506 6234 1487 7353 196528 4297 HP_RECURRENT_CORNEAL_EROSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CORNEAL_EROSIONS 51360 2255 8518 2303 7045 4914 2706 4166 4358 2261 1308 2263 3850 1497 HP_BLEPHARITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHARITIS 23476 5885 7456 2072 6868 8626 55630 7389 51360 25836 55135 7015 1643 6768 6720 79650 10095 7508 80169 7454 7507 2068 55869 6307 10758 1736 4869 55651 2706 10804 5980 9126 55505 5073 348 2623 5333 7390 26277 23556 8243 1956 9496 23129 1474 2073 51750 2071 7298 7012 HP_ABNORMAL_EYELASH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELASH_MORPHOLOGY 23476 2250 9377 4247 10908 4953 3675 649 1910 10664 50801 2706 8092 55651 1281 1909 10913 374879 4000 2033 1001 9533 5077 4286 6598 100151683 1436 7015 54539 3845 267010 6605 1806 7403 999 3229 1857 55777 2535 10274 1825 64131 4948 1500 8405 2200 738 55869 9581 90121 1717 57492 55806 147409 1349 7474 117581 6597 10804 3782 3052 55505 1896 55603 23347 51360 27125 9401 83999 10269 5073 8036 8313 6595 10682 8626 6023 7390 79823 26277 2303 8243 7227 128178 6872 7298 65082 51633 3339 5605 51750 51067 1832 6591 10651 5119 1387 4897 9150 10586 54345 6519 2697 22872 55252 4001 6144 1855 157680 4035 54676 200879 6635 79083 9853 1801 124583 80204 1908 5818 6949 6536 1748 79574 10735 55690 1789 11253 3832 80816 1301 9442 79650 4297 80169 4047 51611 54499 79776 8289 5317 6601 147495 11128 10733 4869 3756 1736 10978 22845 85378 10463 5333 80326 9896 26227 7841 29998 23013 2483 4644 6602 4094 4920 10161 92609 23314 4054 5885 6663 3728 80324 100288687 9578 23261 5495 25836 7389 8085 54101 23258 4763 2783 283987 55135 10060 8367 51082 26191 3815 85440 27229 673 526 3892 9181 6664 55691 6878 6659 5881 10283 11285 4848 1956 672 8120 8567 55790 51305 121391 64682 3891 2260 22827 10262 136647 4998 1642 9126 55343 3764 4052 2623 84172 7306 147183 84168 1474 11005 641 55697 10265 4853 8815 196528 80144 6228 2702 9076 4157 120766137 85358 8260 60529 84842 112802 6768 5977 64359 29957 2703 57539 81607 149371 3889 355 10847 6045 57479 4081 25959 5604 3887 9496 7407 84570 7012 HP_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLAUCOMA 114548 54880 25794 220 411 155382 5995 6935 3419 11277 9128 1545 26007 220202 84153 5308 100151683 9508 54539 23586 124583 26121 5351 2296 6229 136371 79147 1462 57709 388939 80781 1717 6232 346007 4653 2812 55750 51816 1634 1409 6234 3425 4053 2697 6239 84197 583 5116 92840 8243 1605 7078 51067 29940 81794 79621 6235 1387 10585 83552 10413 51085 7439 403 6165 9319 4693 3617 2261 6102 7401 5727 2255 29954 6899 8468 7010 60509 58495 23418 3832 54892 9215 5961 6121 1282 170691 7490 123016 9401 84892 7461 5295 79947 10002 2200 10329 729920 6736 5885 23404 9184 55812 7287 23020 4990 9652 2707 627 6154 23370 545 64218 5145 55790 134430 128637 1412 4901 1009 5830 5015 493856 7399 6094 7466 92949 6223 84168 145173 134353 762 130557 26022 94137 6017 1312 9031 6210 2006 79140 2218 28952 207 29925 2033 57178 2530 9632 8671 11041 3614 55975 84126 1201 10594 9409 7458 126792 57688 80324 5080 387 50484 875 30062 26191 5932 54806 1296 4952 55857 355 2776 57479 10461 2301 5648 1406 10210 5158 10273 9742 6201 4117 55624 699 23141 79977 79722 22995 23476 375298 6101 1280 2263 84140 11107 1281 90 2979 8260 6231 389827 24148 147372 100147744 6657 54765 79633 49855 7275 2623 155368 64131 145226 55869 50939 7040 1349 3560 3052 8504 9569 4810 701 3123 3559 10682 169792 5189 9129 5949 6138 64412 5148 9130 5631 6135 2316 81846 57670 5190 9275 26160 10293 6155 24 5824 653361 4751 6247 8643 4016 91851 6100 4010 1301 8481 5982 8322 6204 1417 26608 11232 5194 5771 148789 919 84627 8842 2969 10133 64135 291 51684 92211 5286 6141 2934 84100 1062 55835 6160 4094 6804 6125 64127 9227 84277 8100 389692 9702 1259 10535 1258 8799 7290 6775 5193 79902 4099 768206 6499 7291 127534 157657 90121 9897 421 5831 5728 9469 9126 5192 582 114049 4784 646960 23568 157570 79797 5828 30813 6224 6295 285590 341640 5195 113189 4763 92255 25836 2202 138050 2531 10733 84163 3984 6218 6010 4909 25939 103 3420 9785 135886 11224 221037 4081 26229 4041 55670 6103 56244 196 7837 3265 7353 HP_ABNORMAL_CONJUNCTIVA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONJUNCTIVA_MORPHOLOGY 1776 114548 7456 55699 3162 7037 2706 55630 6392 3586 6929 7099 2074 5340 6720 10483 6775 8675 55129 2717 695 10804 2658 23495 1308 3848 7132 51360 3123 6472 2072 10599 7994 4312 5698 5897 1161 8626 7390 4089 2303 404672 2071 5429 51752 94 8676 3507 28234 2263 23064 987 3106 7086 2261 164 5696 136647 5295 2255 3459 3909 2778 10320 115650 2591 7508 7454 2961 930 5290 29851 1736 162 5476 1380 5896 4547 974 2260 79650 2934 101928376 2022 427 2077 3141 3845 6390 29760 444 7389 2068 205717 65082 1643 2517 165 4137 720 5190 5314 3592 7507 4126 149233 6897 3861 4210 64127 22861 10992 3930 2623 3858 833 207 5111 56262 5075 3321 2200 6335 7737 5308 5277 472 1230 5728 165918 55612 5692 2067 1294 686 54941 8302 326 2776 9780 5648 4081 3543 337867 54809 6299 100144748 56244 2073 51339 3978 6391 355 973 HP_VISUAL_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_IMPAIRMENT 3000 4538 201973 777 155382 2706 166378 23007 9128 138050 401 1259 3673 26504 90167 22926 7299 6598 54539 4514 4511 2296 8322 7066 80055 57709 4948 6496 388939 22901 5192 4436 79628 2778 9227 6011 5538 91147 8893 51322 4053 9049 3030 28514 24 84233 2232 778 256471 57492 3617 7078 5961 3078 5631 23418 79797 675 27183 2073 4001 5393 403 79587 3295 5230 5657 1123 4935 23556 5718 51102 9101 10352 112812 29954 4117 51218 3257 6785 8468 4694 9255 5290 7049 7401 54892 64802 27086 10844 324 2979 55624 595 4668 3476 54903 1119 1822 2253 4575 4578 2782 2736 5828 124590 440 84196 8295 9935 101928376 6533 10002 9276 2200 7439 4540 2260 5080 291 402 8600 10083 80207 7287 84343 23020 2563 7274 7546 5148 2780 49855 6010 6949 64218 410 4070 5145 6857 726 9927 406987 80746 57187 23090 4041 11277 6834 7518 6297 7399 23093 4535 6899 23129 3074 8792 55812 4719 84265 7867 4519 9364 29925 2263 84231 7045 50939 8936 23322 3614 8842 6121 1406 7458 4552 8799 79639 54585 1859 54507 4558 57728 57107 326 56623 6664 54806 284217 355 25915 6392 23431 3798 5189 5158 5193 5184 9742 6094 2222 84976 1261 7204 90624 471 55717 79977 54681 8517 375298 875 51692 347733 6491 1280 25974 8314 2624 3586 57545 154881 83636 84100 54765 4952 155368 2779 4724 3674 23370 57003 8364 3735 5949 7390 83959 9129 6103 3845 1183 478 2261 5155 2906 128637 94 5119 10730 5833 26160 4693 6247 119559 440435 3106 653361 23746 755 4292 6323 25782 215 91851 285440 1296 6100 84705 3459 2218 3035 57498 1967 60 157657 343035 5194 1201 1738 919 8473 5296 55215 221927 51085 57551 4715 2072 85378 54714 84197 1308 64072 84816 10084 282809 1420 4709 2784 80184 5824 4720 6638 5621 79133 387119 6334 5515 4512 1121 84277 720 4537 55209 3028 5518 6295 4099 149233 87178 50484 3708 23568 85365 2188 582 57096 330 150468 10667 1638 4072 80169 50964 10087 57105 10518 9757 8813 25973 55753 2581 1107 22930 4659 2898 6997 4221 392255 5015 55823 4312 57697 10277 55670 5277 55229 84842 6452 10806 7276 3781 4647 4488 5977 51151 114548 57010 128869 56947 9131 23065 346007 26229 2178 7084 5727 11154 4508 51091 25794 4716 167691 2187 6017 10588 4541 4536 6925 3423 220202 2316 54897 80208 136371 5830 9657 1497 774 80781 10229 23102 4653 4567 5146 83715 8891 6608 84839 122961 10733 10195 583 1186 3166 80224 55901 3075 2902 3339 81794 4921 8928 374291 84695 164 79947 124454 6844 27161 51112 1499 63976 79152 10320 60509 58495 9915 5889 83854 4352 4566 7994 760 388552 2175 3730 123016 5144 5591 4758 2074 9326 23554 4572 9409 55572 5264 2652 6711 10991 57731 58497 1130 6935 4723 27235 10717 56270 368 2978 9181 83475 55863 5879 5660 55857 5995 2395 84992 63895 91574 2956 26191 104 51604 51103 8510 4327 94137 1298 27125 2006 29123 54982 22999 1024 23600 92211 5308 25861 345193 546 4157 57589 29887 6885 63908 657 55714 84131 5195 11340 286053 4726 8566 686 9445 22827 8506 5959 128674 9215 29078 8974 79042 84168 8398 84570 51501 112858 2055 51816 4166 3899 10466 7443 8504 80025 23013 7275 22931 2896 56006 6497 10461 7123 7157 55975 1349 6102 285362 22909 8481 2916 3123 5950 8294 4810 5956 128338 64132 5351 998 57670 93589 64834 6469 63916 54676 4751 3105 200205 9230 7798 4700 2720 10093 91869 133686 2560 23503 5190 11232 4761 28982 5771 10585 4548 85440 10381 4784 2969 2561 8733 5130 253959 8943 4915 2811 8100 1509 7840 9578 473 23516 10059 1258 2068 10102 8911 9894 50937 57167 6775 116461 10319 1654 51010 8820 123263 26022 9179 22845 9394 51259 9469 5160 2335 2623 1757 6314 30813 10804 196528 29920 6651 2697 23426 1593 776 145173 84163 3984 3920 57647 8754 3931 23592 5149 135886 284058 9785 8915 27130 2022 130557 92840 4043 337867 4539 4867 7837 7490 57465 271 5378 4036 84059 3419 3769 1804 8565 57520 7050 148789 652 4976 388531 4838 80144 3982 4047 1462 116150 10312 79029 83394 10939 738 79803 51294 8086 55214 1634 80232 6595 91137 1409 3954 83480 9839 285025 6576 5428 79728 55213 2812 3098 1848 283989 3832 23499 1213 6658 8890 79848 8289 3119 10459 129880 79625 169522 4729 547 81848 26146 22897 83990 10908 114902 6736 7010 1737 9488 5062 23287 2257 10594 196 477 23394 51594 51082 23451 23155 3426 11342 2767 197258 7957 4901 7466 2475 1282 157680 23162 23347 2202 611 1161 9031 7428 79140 57178 79581 65217 90522 10367 644096 8573 389549 9928 387 56172 8302 2301 57479 5052 65062 55294 10210 2917 2176 50 79722 100151683 443 55630 84140 11107 9187 5191 8260 1301 9533 1436 10892 1678 10371 5340 1630 55777 64131 5309 51569 4564 3560 9842 63915 3052 125988 1297 28962 27245 2760 396 2555 6328 8546 1203 51752 2271 3420 9275 9512 1294 4577 54880 3717 673 4308 378884 6809 4728 23767 6601 773 10383 85015 2934 79583 7516 8867 8869 708 55644 284184 84627 1841 7015 79147 51693 5590 26040 6390 1001 19 6659 9241 768206 3020 6657 83723 4210 51109 146167 2908 114049 5456 6224 85465 135228 11234 9361 60684 8787 3690 4722 6507 10283 5395 51524 83872 92255 10749 83550 4513 2619 6389 2067 1414 93627 10878 27030 4763 6663 170302 2189 79955 64840 56244 1545 728294 1281 118987 6605 5627 8822 5422 54820 29089 51128 2201 7099 11041 26121 79731 1729 4942 5167 1340 51095 27031 10382 6597 4714 123624 6821 341640 406960 145226 1387 10413 27229 9896 9573 126328 3115 79644 9786 9759 4771 79776 10630 9699 95681 10978 9739 9997 4547 7461 55159 6602 3008 2077 117581 91942 6720 132158 7389 57192 283652 627 2058 4140 6101 23126 8892 672 55617 5980 153241 80201 11081 5297 762 6023 84295 9371 2776 5076 54756 261734 8243 535 3913 2990 3859 11190 3113 100131801 85358 5530 8803 26227 26610 6792 1200 24148 7345 9922 113457 6898 6095 2658 89781 9569 2799 3559 10000 1185 56652 4089 10560 1493 9091 80216 80173 7291 207 5982 2177 26608 112476 1299 22800 80210 6870 16 8514 7030 84062 9692 4094 6804 64127 60675 128989 4556 55636 444 7025 348 83552 10735 7355 9094 51300 3592 388962 1181 10992 84172 374354 4854 668 7048 816 1230 51684 84464 5430 55120 11261 224 60506 51227 4081 81857 10342 94005 29926 55084 5888 HP_TELECANTHUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELECANTHUS 113179 4750 1146 55764 7468 114928 57520 3192 1281 4000 2108 5813 6885 3417 5077 4286 5308 51098 6663 79029 8405 6899 80781 403 23102 2812 128 117581 2737 79718 202018 3981 4654 9839 29123 7528 10269 6239 6497 5295 1836 10236 57231 65082 71 10472 9091 4254 3845 1387 2697 4854 129285 2890 5648 4621 54888 1908 8643 5727 78989 5745 113246 26005 9343 1910 4297 112752 1857 668 79776 85440 2109 1009 4593 55869 4784 23259 7750 5296 1000 7518 7020 10084 23135 4281 6591 7707 3008 89910 2200 6812 170692 84148 2783 7290 55148 51715 10584 8481 9935 29940 526 4010 3756 5605 11285 2296 2316 246329 60 8558 421 1642 2263 51684 10000 7299 8621 2317 57688 1312 10265 4853 26128 4893 9632 113189 2260 2110 894 284252 60529 10943 8239 546 3265 9419 55733 79796 56172 54941 57539 51013 128869 11011 221037 55593 3782 1947 10682 92002 6197 7353 84570 23141 HP_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PTOSIS 80184 4704 9723 4953 1144 64419 1917 57520 5160 26137 29967 401 4626 374879 2558 7545 1134 5813 84153 6598 5781 57167 374291 84188 1716 2535 79184 6938 7468 80267 84317 2064 5192 51079 2812 51816 2273 4000 6595 7169 1355 1621 6234 4915 129685 9839 285025 9049 65062 1073 4695 6497 10617 79848 7317 57492 5428 3211 91147 55628 6519 79728 79621 23322 3714 4593 6235 1387 7156 8216 675 773 6165 1123 1848 2733 2261 7532 10755 112812 219854 2255 54903 1213 9361 3479 57545 203228 4694 92667 6261 57007 4297 51099 1145 3339 8289 8314 7204 10459 7862 57680 79625 55636 4729 81848 54828 7490 4286 3767 10463 51684 83990 165 10528 78989 2555 84314 9935 6591 5605 5500 246329 5885 3954 4724 291 113278 55768 4094 3658 7403 6843 23394 6154 6328 55148 3190 4976 8085 1352 89910 50484 867 4854 60 6576 23090 80704 257 5925 6834 5913 8292 5053 56652 134353 4728 9581 23129 7846 348980 4719 274 6210 55157 57178 9632 84231 5190 84295 10367 2313 4620 389549 85358 1906 10059 8243 79867 523 284111 5805 64359 375790 6664 285175 58499 317662 25915 57479 64801 3798 5648 10381 5189 127833 81857 400916 51343 8867 90624 5894 55717 2176 157570 23476 23247 6334 2263 5442 114928 79188 1299 1281 54870 2253 5191 10935 25977 26128 389827 6885 54880 2010 10371 1630 2258 1487 92154 2623 22800 478 56623 1857 5080 8831 6899 80210 84617 55129 27235 6572 7474 2239 53834 79947 79776 4703 57003 8364 4654 6571 161742 3149 8036 22808 1763 2257 1108 10815 2303 60482 1737 3845 1267 2892 10736 29925 199857 3423 4621 4763 6949 55572 6536 5530 1910 23028 65250 54499 7043 6601 84942 7273 55869 6654 5081 2561 5296 64135 55215 54872 477 23767 4715 6833 8799 64072 6141 2934 79583 7516 6160 55027 2629 4709 5184 10324 57465 4720 54888 1855 2006 3737 9997 4858 8879 85365 708 51601 10535 284184 79133 4038 2773 353116 7290 6650 7021 673 4537 23116 55209 23435 6659 84700 1140 80776 9241 8878 7291 4568 421 10262 5728 2245 8092 79048 2188 8642 26040 6616 51741 2671 10087 9731 79912 2645 9757 2625 1798 4536 3745 4867 55753 5604 6224 54806 7050 4659 4722 4221 3913 51524 57697 55605 29110 1890 55670 4570 6329 6218 3781 5977 25939 103 57539 149371 5528 6663 26999 9256 221037 246243 2178 7084 9698 2189 8803 54936 10939 6611 23095 6309 57190 118987 1146 4204 4716 23334 8822 55699 2187 29089 1759 7358 6016 4633 58 781 23097 5660 10526 6605 4535 3651 6229 79731 26224 5830 23345 23384 403 1717 23102 6232 2737 89970 25776 55906 6597 6655 4714 200424 3981 6239 2911 7994 6237 51412 80224 10765 55023 7298 7415 55967 116931 390594 2673 91942 10413 55252 6535 4747 63895 2316 5718 7528 5898 124454 219844 1103 29926 7042 10667 126328 55690 3832 5889 3265 5077 11232 8106 668 4705 285489 95681 998 84334 27086 2175 5264 3730 84665 5144 4547 526 284058 55159 71 6602 4281 4920 9409 4697 3425 2077 473 4649 7020 1305 2200 51259 9968 4893 4723 23479 2783 627 8260 10771 4140 10584 9181 10516 672 55863 128637 3980 5980 153241 26191 6223 145173 546 4567 8621 16 51103 22906 79600 1312 5159 2186 27125 100131801 207 1024 2033 1280 7170 54756 10075 5195 2072 2065 57688 55714 11011 5339 4726 6389 51067 1785 22930 4625 26053 4287 10659 22827 8506 3106 1278 128674 29078 8974 7054 9786 6201 84570 23141 1537 347733 83737 1182 2521 101929726 8504 83479 6231 5832 774 100147744 267010 6578 23224 10464 57176 8120 7466 22866 3248 55623 6697 3123 9562 51360 6138 617 200894 221264 5631 6135 5594 9427 9091 123263 4254 5351 81846 28957 10982 6155 10991 4010 4700 10533 259232 1644 8726 2177 6204 10616 4089 23118 100996717 3756 6870 7030 25973 5193 6477 11277 11043 7469 57724 1009 1457 6125 26503 60675 9990 9578 6774 25836 51124 51434 51204 51300 55152 8802 9939 8820 226 90121 9394 5824 1861 9126 200734 10992 5828 7299 5922 2566 91574 163175 196528 4617 5194 137682 2260 4618 84464 2906 29123 5361 55120 57647 56203 9487 23389 311 5332 79633 50964 8626 3630 65993 9568 101060691 11224 1892 79876 116150 54539 129563 6506 324 10801 5888 27077 7353 27245 91452 HP_ROD_CONE_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROD_CONE_DYSTROPHY 80184 25794 25970 4704 10352 374407 51095 6134 3329 7287 4508 138050 6103 1259 79738 3798 768206 80025 161582 83861 4535 5194 84100 27148 3614 83538 65217 55975 9742 4540 85016 10461 60509 403 64218 7439 8504 6102 92482 5145 85478 8481 9227 8195 5189 123016 26146 7399 5373 10806 5949 26160 3166 2302 64072 51314 617 157657 91147 1798 55130 3098 25981 1767 3420 80173 6674 79797 23746 5830 755 79947 5631 8701 23600 200373 345895 55212 152110 4646 4117 10002 124590 54768 6311 79925 56683 9409 89765 7401 4541 2979 5190 28982 57545 345643 27241 5193 221421 583 11020 4538 129880 246176 1258 55172 5264 10210 26090 54919 9129 6017 4547 5828 6295 388939 79644 29929 92211 114902 54903 9128 51364 24148 1509 149461 23404 4536 5824 402 10083 9319 115399 9657 10518 2677 1406 10594 4598 2622 196 6094 5148 27235 2779 83552 3028 9894 83544 57728 6101 23126 10283 5158 8120 50484 5191 51109 352909 23568 55857 5995 24 123872 57709 89891 115948 84140 25861 443 4577 55036 4566 2625 64446 79955 7867 79140 1770 4751 7355 54970 50939 166379 23639 6011 9371 5192 26121 5961 1201 27019 6121 4901 84059 4578 4191 8799 261734 2232 55012 54585 4567 5195 23418 8842 4537 23020 388389 10309 9785 346007 585 130557 139212 6010 92840 4647 51 582 55670 92749 375298 339829 93233 6100 91452 HP_VERTICAL_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTICAL_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY 5428 1737 23287 440193 123263 10157 5610 128240 4137 8398 55703 8878 11128 4864 51604 10528 6310 2512 56652 23400 6687 1639 5354 8659 23230 10577 8309 3748 91754 HP_ABNORMAL_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELECTRORETINOGRAM 84059 92482 375298 5130 25794 6101 167691 4575 5995 3419 84140 7287 9128 10908 57096 26007 2979 3423 23746 9187 55812 374879 768206 1200 24148 79738 166379 23093 84984 26121 49855 57010 3614 7275 9742 57709 145226 388939 9657 2779 50939 6121 22901 346007 4867 54585 4647 7439 7401 93589 5145 129880 5146 83715 2916 6011 5538 6010 9227 103 3030 10195 583 92840 23636 5147 5189 9129 5949 6103 4308 5148 7078 157657 6742 3420 2978 23418 57670 51057 26160 403 6247 3295 24 64072 3617 54714 4751 10083 582 6102 285440 6100 10002 8481 60509 2780 10806 63895 343035 54903 64802 5961 1201 57545 5193 1406 8842 54476 51 9731 1258 10383 291 57192 51741 10210 92211 5149 123016 6017 10681 7399 124590 6295 85015 778 79947 84100 1261 2784 80184 8100 3000 23020 1259 55624 22954 3769 6094 23370 83552 55750 440435 1121 3035 64218 23155 80173 726 5158 8195 22926 83723 4901 55857 762 23568 4854 130557 94137 10518 79797 392255 10283 25861 65217 345193 11020 9371 5956 55975 10594 2652 55212 138050 1678 27241 84131 611 54806 9785 60506 4508 23065 10461 585 5959 2055 23126 9215 79955 30813 4117 196 28982 8803 HP_SLOW_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS 6314 23287 60481 25793 8449 23533 10939 51102 4137 492 6843 23400 84274 339453 6472 6622 5173 23446 6311 10528 5828 6310 57165 2629 4361 343641 127833 11261 7143 23230 23646 5621 57679 55157 6315 HP_ABNORMAL_LENS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LENS_MORPHOLOGY 2250 84059 3769 1280 155382 5995 6392 3419 9653 9128 57096 26137 80776 2108 148789 5080 7015 3982 29072 4566 5832 4511 2296 4047 8322 84188 112802 79147 1716 1462 57709 79184 388939 10483 22901 10558 5192 23291 55214 2812 4647 9445 55750 8504 51816 5145 10804 7555 1409 3954 6010 6234 4204 9839 64132 2512 55699 57572 3299 9409 1605 2232 5428 79728 23418 6235 1387 4897 11128 79797 7840 675 27183 7439 4041 2073 403 23347 10165 4851 6165 6197 9319 5830 6102 1285 23600 10216 1161 29954 3832 2778 324 29925 9361 5745 8468 5194 55210 64802 79876 3181 9215 5190 51099 3339 55624 6307 116115 10459 5290 160418 23095 55636 9420 4575 1282 170691 4578 523 26090 7490 9401 1287 26146 84892 124590 22897 5295 83990 4337 2592 10682 3980 63925 10585 101928376 10002 5728 2200 4125 2301 729920 167691 161742 27151 1786 5885 291 8517 402 80207 7287 3000 4094 5062 221496 23020 4990 83932 2563 4000 10594 2707 49855 284252 6154 51082 26123 1643 6949 23451 64218 526 6892 4567 87178 51763 11342 23424 81570 2068 406987 121391 30061 9197 57728 2767 4901 3516 257 1009 5925 6297 7399 7473 326 8419 56652 1301 55812 55697 84265 9031 6210 79140 51761 229 9227 9632 7415 50939 4853 65217 84295 3614 8573 2313 2110 7486 1406 7458 10059 2218 8799 113246 1294 25782 54507 387 128866 2703 8302 63901 56623 5308 54806 55857 355 200879 3756 80184 57479 84695 7053 5189 10210 60684 5158 1545 5193 81857 9742 2700 4117 2936 59341 28982 699 139285 2176 79722 23322 23476 375298 875 2074 5130 5053 3704 8314 84140 220202 3586 126792 2979 5191 8260 338917 57545 9533 22931 389827 79867 7518 54880 54765 4952 9949 2623 155368 26007 6720 5309 6899 6775 55129 2248 652 2717 3560 4796 1376 701 1297 5949 20 57560 9129 5373 5148 404672 182 51422 1798 128637 51752 3420 2316 9275 26160 4693 10484 24 1420 8550 5824 64072 653361 755 7086 114803 2201 4577 8643 91851 6100 3459 8481 51259 4089 60 372 1421 9442 79650 1410 64840 1201 919 84942 10195 8842 55215 1736 51684 10161 55181 57551 27077 4758 84197 26227 4338 85015 84816 6141 10084 2934 7516 6160 157657 583 57465 2071 54888 2006 1259 1760 5828 105371045 22930 7290 26191 7045 5590 720 55107 4329 768206 149233 22856 50484 421 4210 51109 23568 85365 4558 8092 2583 2188 582 1288 833 3178 114049 7283 54903 2671 57105 10518 23511 7298 64127 6224 2584 1286 392255 6295 7737 2702 6890 7319 92255 57697 347733 4513 10277 130589 55670 138050 84668 55229 6218 2067 1414 23250 10806 207 3889 8239 83700 6513 1415 346007 221037 2178 2189 4771 64682 6299 3739 6103 79955 56244 196 1289 85378 6309 340419 285203 25794 112939 2187 7436 26235 415 4541 29089 54897 3417 7099 55112 26121 6229 4149 4598 4942 57539 9657 80781 1717 5979 6232 147409 374393 7401 27031 92482 83715 3981 2072 2697 6239 5073 10733 6821 92840 3166 8243 4072 79600 1499 406960 145226 4284 631 81794 4512 10651 10413 79659 51085 58508 23094 3617 5727 4540 63976 79644 60509 5889 1593 7508 80169 2961 10297 5961 7466 27241 6121 10630 2109 9987 4869 2175 5264 1413 123016 7461 9896 284058 9150 79947 55159 4519 10329 3052 7428 2651 57704 9184 6711 7020 6390 1419 58497 22880 170692 2271 3106 627 23370 55135 3892 10908 10516 5605 672 57724 91147 1412 64324 4053 23554 124997 57514 1063 84992 6094 6223 145173 762 8510 130557 94137 6017 1312 1298 27125 29968 2033 25861 8671 11041 55975 57589 2776 4088 2317 64374 1349 1174 5195 57167 84131 25839 3913 54714 10461 79443 26154 2972 3782 5959 79813 79053 6201 953 51339 6391 335 7012 6101 26610 7431 23746 79770 387700 6231 24148 84314 23013 7275 4285 54567 6497 4627 8675 55869 4514 285362 55651 6891 9569 100506658 9562 4810 3123 3559 55505 5741 4312 26277 6138 617 9130 6135 51750 81846 28957 10586 57670 3912 22872 54968 6155 147183 54539 54676 4751 10083 5336 3105 6247 4016 136647 4010 7798 65062 1859 343035 8726 10093 5982 2177 6204 4036 1417 26608 50628 5771 1299 84162 2969 10383 89891 92211 175 8514 146862 253959 5286 4668 84100 6804 6125 5076 79848 84277 157570 8100 389692 4556 9702 473 8443 444 10157 27429 1258 205717 5015 83552 857 9894 3035 3592 7507 91754 9939 261734 127534 6897 90121 6657 5831 9126 5557 2303 4038 4507 84172 26173 57477 79583 4572 1230 84464 767 1427 25836 2531 8985 84163 3984 55120 4976 4535 55654 9785 135886 1315 11224 27130 25942 11232 10716 337867 3887 5702 100144748 1411 23394 4867 5888 7837 9158 55739 7353 35 1969 HP_DEVELOPMENTAL_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_CATARACT 7428 2651 1287 26227 2071 389692 2006 3339 6392 4094 4519 4541 1419 220202 22930 2108 22931 6231 5832 284252 6154 3417 2671 857 9894 2074 4511 6229 4952 4149 4047 2623 10516 4567 5309 80781 406987 87178 9197 5979 63901 6897 128637 4514 6232 1412 90121 55750 51816 5830 4558 1409 6234 4810 9401 84992 55699 833 8419 20 10585 6223 3166 6138 8799 1282 404672 6135 23511 4284 1161 1798 6210 4512 6390 6235 6224 25782 4572 1410 22872 2068 27183 7439 4693 7737 6155 58508 84188 6165 55210 23094 7319 57589 5191 2110 4577 4513 284058 54880 136647 4540 84668 6218 9361 2067 1414 4535 5080 10093 8322 64374 55654 6204 4566 2961 1417 6307 2109 1421 23095 11224 4575 4578 1415 81857 57572 5286 5702 64682 79813 3739 1411 7086 9150 6201 4758 953 6141 4000 57724 6160 1420 1969 6125 HP_PROPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPTOSIS 4036 6899 27445 6605 83737 1513 2187 6452 3339 10785 3590 2263 29089 1281 633 126792 4000 2260 374879 1277 23233 1301 10526 1482 10269 3763 100151683 124583 867 2137 1487 22800 1857 2535 64131 56896 1302 171023 55755 7468 6938 23729 26154 1717 3636 7040 9871 137814 26123 7474 5424 53834 1280 54820 5781 6608 4313 4654 27125 11285 28962 7994 10733 6237 22808 3662 6497 10815 6872 6016 221496 4784 2261 5155 182 79728 1493 81794 7291 10651 10370 1387 259266 675 55252 28981 1855 7253 63916 5331 23384 5657 56975 3954 5696 8314 9935 2657 10735 207 3115 54928 5745 4287 5889 2177 3190 30008 9652 2077 7043 3845 4771 3481 11128 1009 10459 4593 91252 2175 55215 54872 10978 2702 2627 83990 10491 9896 140628 26227 2254 2626 7469 55159 3784 7516 5034 4094 4920 2200 249 26053 4125 5184 157570 6469 26040 6711 9488 5325 23516 25836 6638 4893 5290 57465 7015 25914 4286 7545 51594 8318 5515 6598 55315 3643 9401 775 25839 1028 5881 58497 6655 672 8120 55790 4854 2313 23414 2296 2316 54914 5728 50937 6611 9469 64175 200734 2335 2324 4052 2188 5159 4524 4038 8925 150468 2317 50964 5922 8792 29957 55697 5894 5447 84265 6496 8815 25973 91461 79158 5422 285590 29968 2033 8216 8936 1593 57697 84231 51684 4088 84464 57216 8260 8985 1781 2072 55120 79639 9419 871 79796 3791 64359 4763 7068 114548 4921 57061 4615 3113 25942 673 26229 2178 6662 2189 7048 324 26191 10984 6654 5888 89970 2176 7046 HP_ALACRIMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALACRIMA 60684 6558 6663 8567 8518 29926 55768 667 26040 8086 9071 9091 2263 5075 HP_SUBCAPSULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCAPSULAR_CATARACT 9227 79797 4041 2296 7840 167691 6121 50939 2301 5145 346007 80207 7287 23568 7555 8481 83932 92840 26090 2703 64132 4796 7490 10594 4942 170692 146862 4771 5949 5080 49855 1545 403 8322 3614 55812 128866 84265 51099 3420 5308 HP_ABNORMALITY_IRIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_IRIS_MORPHOLOGY 6786 54880 4036 84059 6390 10908 8943 9723 2187 155382 5961 6935 9653 2301 29089 4948 1545 57096 7428 220202 2200 54897 80776 5308 6663 5873 57167 7042 3845 2296 5573 112802 79147 7468 54551 80781 79803 1414 1717 3339 22901 4286 8086 79628 4647 25776 4144 7401 84976 2271 83715 1409 9839 84197 65062 10195 4149 3166 79848 3476 1605 79600 406960 79728 116931 26258 80184 10585 5080 2697 10413 51085 675 4015 1123 4693 6608 91147 7046 219844 219854 5727 6469 63976 29926 3257 4653 54903 29925 1130 113246 8468 58495 57545 5889 7337 5077 9215 55624 23493 10630 388552 10459 95681 55636 2175 10155 1282 4323 170691 5376 9319 7490 85365 51684 84892 7461 124590 5295 83990 284058 6389 1413 1749 55159 9935 4692 6591 7048 7480 10329 1750 29954 3052 27151 2767 3708 2077 3954 10815 338433 473 6711 7020 4990 2563 4644 791114 51259 283652 55654 284252 627 3480 6468 4191 8260 8924 51082 26123 6949 23451 4629 145624 2260 23126 7546 79083 406987 121391 672 7299 4854 60 23090 114902 257 8402 1063 153241 5830 5925 6297 6496 7473 92949 23095 145173 8510 23347 9031 2006 2218 28952 207 6638 4893 25861 4853 65217 11041 23322 4157 2776 2313 9409 8928 523 7458 1349 9573 2072 4935 79867 3265 1908 55714 8076 84131 54507 387 3913 51132 1296 4952 200879 5592 57479 197257 22827 79977 8518 8626 9786 51339 2176 1743 23247 26610 4575 7050 8314 1281 4763 8777 7681 79770 338917 26128 9533 84314 54765 729920 23013 1487 92154 59 54806 155368 56623 5979 10464 4919 6497 80210 2248 27235 283120 652 53834 4796 3815 63915 7979 8504 89781 5950 9569 3617 4838 64132 5189 64412 79644 1910 8546 5594 71 4254 10586 5190 9275 2670 2263 157680 1420 147183 54539 5824 64072 653361 8945 10083 8643 4016 91851 129563 4010 7798 50945 63901 2703 1859 51360 5982 8322 1421 2177 11281 1656 26608 2623 65250 5194 50939 64840 4591 200894 84942 4087 6654 2969 57194 55215 10161 54872 2074 8514 5130 27077 6392 84062 8929 5828 7469 28514 57724 2253 79583 7516 55733 5978 6804 51151 84277 23742 6909 4359 444 58513 4638 8799 100033413 3035 5590 5193 23116 148789 2736 2316 9897 6391 5728 2719 5192 2188 84172 114049 7306 4041 1638 5144 4313 9731 57105 10518 11234 4094 4089 30813 64127 151188 4867 60684 7043 403 5195 51524 57697 6997 84464 10277 7439 2202 84163 3984 55120 286 50937 7399 26277 135886 4053 1415 25942 10716 2956 2619 2178 2189 6657 55670 6299 79955 23394 5888 340419 54949 4088 HP_ANIRIDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANIRIDIA 5080 3708 6390 26610 5308 1123 8945 7428 58513 7490 129563 55654 6468 4191 57167 54765 63901 2296 5979 11281 2301 4763 283120 197257 2271 6391 2719 7979 10155 8402 9319 8626 23095 675 6392 4149 6389 64840 1749 9935 5978 7480 1743 54949 1750 HP_LONG_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_EYELASHES 23476 2250 5885 9377 4247 10908 10664 1855 649 9578 50801 23261 5495 25836 7403 8085 374879 2033 23258 2783 283987 1436 65082 10060 8367 85440 6605 1806 526 1857 9181 6664 55691 55777 6878 2535 10274 5881 3756 8405 2200 738 4848 55869 9581 1956 672 57492 55690 8120 8567 51305 6595 7474 22827 3782 4998 1642 9126 55343 55603 3764 27125 4052 6597 8036 79823 8243 6872 51633 3339 4853 5119 1387 4897 9150 10586 6519 22872 55252 6228 157680 2702 7841 9853 80204 85358 6536 8260 84842 11253 80816 64359 29957 2703 9442 4297 149371 54499 79776 6601 8289 10847 6045 57479 4081 10978 10463 6598 29998 9496 23013 7407 4094 4920 84570 92609 23314 4054 HP_ANOPHTHALMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOPHTHALMIA 10586 79848 10585 2187 80144 9723 11041 23426 5915 4990 158326 57096 80184 79770 54880 29954 80776 5015 55636 79867 6469 652 8260 54539 2074 85440 26123 2067 84314 729920 219844 65062 3832 51259 79147 9215 30062 148789 2736 91147 55624 1349 6657 64093 374654 1282 3052 5950 220 2072 27077 10992 84197 1161 84892 57545 54903 7020 1605 64840 23347 64220 79600 341640 81788 79583 10329 23322 2218 HP_PROGRESSIVE_VISUAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_VISUAL_LOSS 4036 5264 3075 6605 2055 9742 6452 4540 4976 5062 4536 10059 23287 7443 5191 80781 5290 1200 4541 7015 348 83636 6598 7045 2058 1121 84277 50964 285440 2978 7345 51010 3426 10461 9927 261734 403 4538 57728 8314 91137 1634 27031 51109 4720 11277 6608 5538 6010 84839 1308 3735 9049 4512 4535 1203 478 5155 8792 94137 3000 5961 11340 6017 3078 54982 6314 64072 5393 6247 79587 5130 4221 83872 84231 1201 51684 5631 6651 4942 1499 4519 207 79152 673 10806 79797 57670 10878 4763 4514 4508 4758 4771 80184 27130 54765 5959 4547 64218 26146 22897 4539 10908 4867 92211 9657 157657 HP_ABNORMAL_CHORIORETINAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHORIORETINAL_MORPHOLOGY 57020 54880 25794 167691 9723 1804 6935 54820 57096 7003 8260 79770 80776 79867 79797 54539 4566 84314 57167 729920 8322 56623 4942 79147 1462 5080 3000 10166 80781 54551 652 1349 2202 6102 3052 8504 91147 51322 84197 3030 54476 3166 3458 64412 1605 3075 182 79600 65082 1499 57545 7078 5961 10413 80184 10585 5190 9839 7439 157680 5824 1123 4693 27229 3105 29954 285440 3832 6469 50945 5189 113246 58495 65062 51259 9215 100147744 5194 64840 55624 1406 1282 7490 27077 84892 6295 10908 79583 9935 3123 10329 5076 89910 79848 8449 473 6711 4556 4990 8799 170692 6094 55636 26123 5193 2978 4567 1121 6299 148789 94 9897 23554 23090 5728 4041 114902 1181 5950 5830 5192 1638 7248 5456 54903 55812 5828 30813 6496 2218 28952 207 6121 11041 125988 5195 51524 23322 60 8573 9409 4901 9573 7249 23418 55733 1296 4952 9227 346007 3426 55670 8517 6492 149461 51339 85378 79977 HP_CHORIORETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_ATROPHY 3000 25794 167691 6121 54820 5961 7003 4901 10166 4942 6094 285440 23418 79797 8322 2978 1462 10908 1121 100147744 7078 80781 9227 94 2202 1406 23554 346007 4041 114902 1181 3426 3030 3166 6295 3075 182 55812 1499 4693 5076 HP_ABNORMAL_EYEBROW_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYEBROW_MORPHOLOGY 4330 2556 9723 4953 54499 10664 2706 166378 65250 57520 8092 26137 5015 10913 10020 374879 2033 5813 84992 6598 100151683 80816 7015 23461 6023 79813 79158 84188 112802 80055 4948 1954 8405 7468 7737 4669 4286 1349 9969 1105 80232 10804 3782 22856 51360 9839 29123 51322 55699 83987 65062 8313 23363 51574 5792 79848 6872 57492 65082 55628 10472 117581 1387 4897 11128 10274 8216 10210 23347 8626 7227 200879 9853 1801 219854 54453 57545 2314 10300 64802 10844 4297 51611 6820 8242 8289 54903 7204 253738 10743 54828 6448 51684 9401 10978 165 1000 78989 4131 79650 23013 8295 5190 121214 23067 643418 4125 5500 11141 6507 2260 5885 6663 3954 4094 8450 3872 55780 22907 7403 2563 6812 4000 51621 60401 81887 51594 54101 3480 283987 55148 9759 4212 10060 3190 2517 8085 526 55691 54345 158326 4141 6925 121391 89910 147495 60 10479 23090 26154 1009 91875 5896 84168 388662 57539 348180 157680 23162 93587 55697 7355 3340 6228 4853 55210 57082 84295 23322 92335 11005 2313 6651 85358 8363 10735 5934 80185 123016 79718 8243 79867 55553 113246 2703 84720 6664 58499 355 317662 3756 49855 57479 5648 80184 54551 3187 23325 83696 5894 151516 55023 157570 57020 23476 3039 23247 4247 10524 50801 55630 114928 8036 1281 26128 1001 51111 54187 54880 1487 9949 56623 55777 6304 80210 26123 54361 55806 53834 57003 1896 6472 55627 64132 10815 51633 5605 64919 6591 5119 7552 6144 129285 8550 157657 56975 582 1399 79791 84919 473 1748 50651 55650 25942 10806 4089 5879 1301 9442 23028 57511 7319 5396 6601 5818 55280 55869 6654 8473 10161 54872 51085 2186 10522 7360 23556 29998 5594 26038 10084 138050 91147 79583 4644 55027 54888 57217 16 5116 6868 22954 10015 55331 55315 26191 3815 5590 673 6509 23116 818 55209 6878 6659 80776 8195 3020 1788 5897 22827 10262 55343 545 3764 55621 4784 7306 26040 27315 10087 9731 59344 29957 23511 348938 7298 8815 4867 54806 10283 2702 51524 92255 64324 773 10277 23184 284098 23592 3778 55012 51259 8260 93627 5977 6635 3889 6045 5189 3425 26229 93986 2571 5604 170302 64682 57688 6611 6197 6885 9377 92482 4208 10908 23334 10157 5422 26235 9820 3192 7358 54897 9851 23219 84984 3845 6605 10026 171023 80781 23384 81603 403 3339 147409 25776 129880 6597 6655 23483 23133 2200 3981 2131 242 10269 5073 7994 650 128178 80067 116931 10651 259266 55252 58508 3313 5718 7528 1832 5898 1908 219844 63976 55690 11253 5077 80169 668 2697 374654 10630 95681 998 7480 7051 4869 5593 79574 9896 71 6602 5147 7546 583 8812 6792 23030 10682 10430 6711 318 9968 100 55636 4763 2783 8318 55135 26999 10771 10584 3892 200734 4848 55617 51305 8558 3891 91179 1642 153241 4052 9469 84300 114034 4781 8621 8510 79600 477 27125 4047 11020 4157 11160 120766137 64131 60529 6768 3040 54941 6595 2990 2972 585 26053 25959 7390 1278 23097 83550 9786 9496 7012 1984 113179 126410 3675 1182 1910 3899 3097 79738 166379 3575 267010 1825 2006 10464 6497 5297 54585 9049 5700 6926 55623 478 285362 55651 8294 2799 83999 55505 1185 9772 26277 3561 1139 51750 9427 7109 10128 10982 51057 147183 8481 4035 54676 9131 23096 6904 7798 1656 5317 23241 54517 200894 25871 85440 284361 2273 197 22845 8514 7030 253959 5587 6477 80326 7469 8241 1457 4054 3728 23036 9578 613 25836 56098 8367 8091 4010 80173 2248 11285 3694 8567 1736 4893 4123 50937 9126 6857 55870 8925 84100 134218 1956 26173 10265 64093 7021 196528 29920 80144 26160 9076 64421 5361 55212 93210 27241 23389 9419 6492 79971 5979 4081 54840 81857 3887 94005 5702 6234 341208 27077 9487 6888 HP_EPICANTHUS_INVERSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPICANTHUS_INVERSUS 668 79776 10075 4659 10584 54903 78989 9578 253738 5648 10736 5190 1642 23522 84570 HP_ABNORMALITY_OF_REFRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_REFRACTION 4036 84059 201973 1280 155382 90161 10664 6392 57096 4948 7003 26504 148789 84992 652 6598 5781 29072 4693 1462 10483 60509 80267 22901 23291 1349 55214 4647 55750 64116 6011 1308 51360 9839 51322 11285 79158 3030 6497 10236 57492 64324 79728 29940 157657 3098 11128 83552 79797 4883 675 10585 9851 11107 4935 2733 1475 368 1285 1161 29954 54453 3832 222663 5528 6942 29925 3479 8468 2314 55210 64802 51611 3339 55624 8242 79848 8289 8314 10459 5290 169522 253738 30813 6660 79867 10743 170691 6103 1968 6017 1287 124590 5295 83990 9215 79631 2065 6533 5728 2200 7439 4125 5885 6663 149461 23404 8733 338433 23261 55780 5062 2563 6812 23394 2780 51594 29957 2590 283489 23451 345193 1499 283446 6925 89910 57498 2767 8567 1297 55215 92949 79147 8419 10847 54496 30000 1301 1282 157680 23162 55812 84265 171023 9031 79140 5076 55764 57178 4853 65217 8573 54872 6651 523 7458 85358 2218 113246 64221 1859 387 2703 84720 63901 6664 2615 284217 3756 57479 84695 55294 54551 8518 60684 201163 2182 23345 6638 2176 79977 55023 4849 54681 100151683 23476 8493 875 1298 10524 4575 1299 80152 126792 9187 7681 7275 60506 57545 51098 2074 155368 55777 6304 2779 9757 4099 57003 8364 8036 27245 64132 1108 1605 5373 404672 182 5605 64919 1798 56915 84146 5119 10730 9275 1387 6247 129285 1420 64072 440435 653361 55703 91851 83959 2784 4089 372 57728 1421 9401 57531 59341 9533 55869 8473 10133 4308 64135 55181 51085 57551 8924 6601 2742 7045 79228 10383 29998 10084 7516 282809 1261 3190 57465 2071 54888 9241 29894 2683 708 84627 4644 7287 1121 7021 165 5590 673 285440 818 55209 6295 6659 23418 6010 22926 6134 2188 1288 833 114049 4784 3913 26040 4750 27315 57105 10518 9725 5604 1286 1107 4659 5010 7737 2702 84197 113189 92255 57697 10277 284098 112752 4094 1678 23545 4488 5977 207 57539 1281 57010 128869 778 8239 6045 23065 1415 23096 26229 2178 9949 22978 2189 582 79955 4157 6611 4841 1289 54714 118987 220 167691 8943 55699 1513 2187 3064 6935 29089 10522 1545 26007 2316 54897 10526 23093 124583 3845 1806 5351 4942 5167 6785 80781 51095 1414 23102 5087 51256 7401 6597 5146 83715 3981 55773 7994 8243 6872 7102 10765 406960 81794 116931 5080 2697 58508 6535 22859 5718 164 7528 63976 4653 55690 58495 11253 9786 9759 5889 63895 80816 6905 5116 2961 10297 668 79776 27241 9509 10630 388552 27086 2175 162 5149 57459 5144 81031 9997 526 7461 284058 1413 55159 6602 4281 7707 3008 55610 3052 6662 5575 117581 55790 473 6390 2743 791114 9968 2783 8318 2058 145624 4140 6101 9181 23126 3852 83475 672 2072 55617 9990 1412 5015 11081 145173 51604 2261 8510 26022 2916 2186 6023 27125 2006 29123 26128 1024 537 7299 5308 25861 2776 224 80232 10075 6885 57688 84131 30062 6605 1296 11011 9227 123016 5158 22827 23630 646960 1278 79813 3861 7407 92002 84168 84570 6391 50485 1182 57165 4166 3097 4053 10686 2245 6657 23013 10111 55650 7345 54974 5832 84189 6102 6095 8481 9569 1302 9772 5956 64412 5631 2201 9091 2890 54539 55033 1303 54676 10083 80204 136647 9230 55906 7798 5813 8726 10093 5982 2177 1656 26608 4761 4591 23241 7337 2263 2652 22800 84162 51 2969 291 8514 7030 5130 4990 7750 7020 8241 64131 6804 9333 84277 23742 8974 444 529 25836 205717 84148 84572 8367 26160 100033413 7355 3035 8913 4010 2248 84100 6897 4893 9469 9126 2335 407 51341 5159 6857 55870 8925 54507 4015 134218 26173 7874 10265 196528 2068 23314 6121 816 7025 84464 283375 2202 8985 84163 3984 55120 546 93210 23389 9419 7399 9364 93589 135886 54802 25942 55593 4043 81857 100144748 55084 5888 9158 1409 9487 1969 2033 HP_HYPERMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETROPIA 8493 220 10524 55699 155382 4575 6134 1182 10664 57096 80152 9187 7681 3097 54897 26504 2218 10686 84992 2245 51098 6657 29072 2074 5351 23013 10111 55650 155368 55777 6497 6304 2779 4099 3339 22901 23345 63901 5087 7401 64116 5146 6095 83715 57003 2916 6011 9569 55773 51322 11285 8036 57539 1302 6103 10236 55023 5631 64919 116931 5119 1387 11128 10730 83552 9275 51085 6247 58508 9851 6535 64072 653361 10083 1475 22859 7528 80204 9230 1161 55906 3832 63976 7798 57498 2784 8468 1859 11253 4089 63895 80816 64802 57728 5982 3190 5116 1656 26608 10297 8242 668 79776 23241 59341 22800 10630 388552 84162 4784 2969 8473 4308 79867 57551 8514 5144 4990 8924 7461 124590 7750 10383 284058 29998 10084 778 6533 5977 1261 6804 7707 7439 9333 4125 29954 167691 84277 23742 338433 9241 55790 473 55780 6638 2563 10847 791114 9968 84148 23394 2783 2780 51594 283489 8367 440435 2058 26160 7287 100033413 3035 145624 5590 4140 8913 1499 55209 23126 3852 2248 23418 26022 55617 6010 22926 8567 64324 9469 5015 284217 5159 6857 55870 11081 114049 646960 26040 4750 134218 30000 51604 27315 8510 1282 10518 29957 9757 9031 6023 2006 5076 26128 1107 537 55764 23314 4659 5010 6651 2702 2697 65217 57459 345193 92255 7025 54872 10743 54551 10277 523 7458 85358 80232 284098 112752 84163 10075 3984 8239 6295 93210 23389 84131 4647 4488 2703 84720 30062 5149 1281 57010 60506 93589 128869 135886 23065 57479 5158 4053 25942 23096 55593 26229 22827 81857 201163 79813 55084 3861 54714 84570 9487 4849 54681 2033 HP_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DETACHMENT 4036 2767 7010 1298 167691 8517 5961 1280 8314 11107 10522 220202 5062 4990 7275 79147 2218 80781 1301 10526 148789 4693 79797 5080 26191 54880 23451 729920 5351 8322 1462 3490 29954 79087 726 4653 55214 2202 23554 7439 286053 5728 4041 220 64132 4053 7518 1297 92949 84197 3617 54507 2200 3166 10743 64412 1605 3075 57105 55812 1499 29940 151188 7428 4897 10585 207 10413 6247 6121 11041 113189 84695 2776 3105 23096 2483 91851 3832 4094 29925 55714 1859 2314 875 9215 3913 55624 4810 595 50939 9227 355 778 1299 84627 1282 3426 84892 3769 1545 85378 10329 5076 HP_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_PALLOR 583 3098 4716 167691 4724 7840 3769 91942 9488 7287 4976 4720 145226 1545 2257 7275 284184 79133 4722 4598 7025 26504 768206 80025 5148 4723 25914 84839 55331 49855 2779 27072 4535 64837 2074 3614 4537 6101 55624 51300 23155 9181 10461 3748 9927 4099 10939 6687 80781 51095 89910 55975 55572 8120 55617 2895 55863 1349 56623 23370 50484 7439 7167 5145 114902 1861 23568 256471 10059 9227 24 28962 7466 10733 5949 56947 84140 26160 5189 84233 200894 80224 51103 6310 4327 1282 55812 1186 4719 1798 4536 6392 94137 3420 25973 84340 23769 64834 79797 4718 54903 5010 91147 9512 6121 50939 8550 1593 374291 51102 55768 26121 9131 3105 126792 1161 2202 4117 126328 5631 4700 4653 3035 8573 4694 1859 23418 8842 57670 64802 85015 149371 23020 54664 778 4726 25915 83700 388552 80207 9699 23761 346007 4729 130557 9445 55181 6809 4728 4508 4715 4125 54539 2055 3187 29078 55154 83715 10383 84816 30813 23746 375298 4784 90624 1261 282809 9692 4709 85378 1259 9128 50 1615 157657 HP_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA 6786 4538 4567 4976 5428 4540 291 64419 4556 113278 5442 29967 100996717 401 708 6261 353116 7084 79152 1890 4512 57167 4566 6390 1716 91942 4287 1763 57176 56652 50484 4564 4568 10273 3980 10755 56947 4509 4570 1785 91574 4534 7156 4617 54840 55605 644096 4618 4513 80704 2483 6389 6329 84842 10533 92667 4558 63899 11232 4576 4541 6392 101060691 246243 10381 4575 4514 274 4578 90624 4572 35 4535 HP_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPIA 4036 84059 201973 118987 167691 8943 1280 155382 55764 3064 90161 6392 10522 4948 1545 26007 7003 2200 2218 10526 148789 652 6598 23093 124583 5781 3845 29072 4693 1806 5351 4942 1462 5167 6785 171023 523 10483 60509 80781 51095 54551 1414 23291 1349 6925 55214 4647 55750 51256 6597 5146 6011 3981 51360 9839 51322 7994 3030 6497 8243 6872 29954 7102 10765 57492 3339 64324 29940 81794 157657 116931 11128 2697 79797 4883 51085 10585 11107 9215 22978 84695 2733 5718 368 1285 23545 54453 3832 4653 55690 6942 29925 3479 8468 2314 9786 55210 64802 3190 51611 2961 55624 10297 8242 79776 79848 8289 8314 9509 388552 5290 169522 6660 10743 162 170691 5149 6103 1968 81031 1287 9997 526 7461 5295 79631 1413 2065 6602 1605 5728 55610 4125 3052 6662 5885 6663 9949 117581 149461 23404 8733 338433 473 23261 6390 5062 2743 791114 2780 51594 8318 778 145624 345193 1499 6101 23126 5605 283446 83475 89910 9990 1412 8567 6611 1297 55215 92949 79147 8419 10847 145173 30000 1301 2261 1282 157680 55812 1298 2916 9031 2186 6023 27125 2006 79140 29123 207 1024 7299 25861 4853 8573 224 6651 5076 7458 80232 51604 126792 10075 4935 57688 113246 1859 387 875 3913 6605 6664 7045 11011 2615 284217 9227 123016 3756 54714 673 57479 5158 4841 22827 23630 8518 1278 60684 2182 6638 7407 92002 84168 84570 6391 50485 54681 23476 10524 6134 57165 1299 9187 7681 7275 60506 4053 10686 2316 155368 55777 7345 54974 2779 55869 5832 84189 6102 8481 8364 9569 8036 57539 27245 1302 9772 64132 5956 4308 64412 5373 404672 5631 182 2201 64919 56915 84146 5119 10730 9275 129285 1420 54539 440435 653361 55033 1303 54676 55703 23096 136647 5813 2784 2703 372 8726 57728 5982 1421 9401 26608 57531 23241 7337 2263 2652 84627 9533 51 4784 2969 10133 64135 291 7030 8924 6601 2742 79228 29998 7020 8241 282809 64131 1261 6804 84277 23742 57465 2071 54888 29894 8974 444 2683 529 25836 205717 4644 84572 8367 7287 100033413 1121 7021 165 285440 818 55209 6295 6659 6010 84100 22926 6897 51098 4893 9126 2335 407 1288 8925 54507 833 114049 26040 4015 134218 7874 4094 10265 9725 5604 196528 1286 2068 7737 6121 84197 23065 113189 7025 283375 2202 112752 8985 84163 3984 1678 8239 546 23389 9419 4488 5977 5528 7399 9364 57010 93589 135886 54802 1415 4043 582 100144748 79955 4157 1289 1409 1969 HP_RETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DEGENERATION 3098 10908 167691 3419 8565 5961 6334 4976 1917 1356 1759 138050 7275 2558 2201 26504 768206 781 1200 25977 23097 24 10516 80208 774 91147 2074 2258 3614 22897 478 9742 1462 64131 8831 171023 83394 10461 8120 51095 55129 22866 55214 2202 22926 79947 5146 8481 5538 6010 84839 3425 5950 4915 26146 10733 10806 79158 2257 285362 51412 6103 64132 404672 3075 157657 3078 7439 25974 773 6247 8842 10991 755 7532 3105 136647 285440 1161 10002 368 5530 6785 23334 10560 57670 64802 2979 2961 23503 23090 10585 27241 583 1406 26160 23761 1258 169522 2561 5264 51741 10210 477 6017 5130 4982 25973 10681 54714 84197 3980 10383 3737 29929 2555 57724 92211 114902 6533 427 1261 9128 5076 1737 2071 1509 7840 128338 5062 4990 55624 57192 79147 10594 80781 348 2780 49855 6328 83552 3028 7287 57096 2978 23155 55152 22901 29954 6295 10283 3426 4547 406987 84100 6897 83723 5191 51109 84131 23568 284217 735 57709 833 80025 5456 6314 1203 16 22906 3000 55812 2566 348980 2629 3745 7867 94137 1213 79140 54982 22999 2068 1280 7737 6121 50939 6011 83872 4125 26121 2192 224 1201 4901 7486 2906 2218 523 338 284111 6452 54585 1499 10878 57728 85015 56623 23020 5149 7078 1001 9227 123016 9785 9568 64801 26999 585 130557 4081 10659 92840 79876 116150 5959 1471 64218 6506 10273 9215 51343 8867 582 3769 23746 4000 760 6100 HP_CONE_CONE_ROD_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONE_CONE_ROD_DYSTROPHY 5146 3000 22999 64218 778 7840 24 5130 1406 93589 2978 169522 755 84839 55768 5149 26504 8842 3166 23093 6314 57096 23746 54585 282809 10560 157657 80216 83394 8754 9364 HP_ABNORMAL_CONJUGATE_EYE_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONJUGATE_EYE_MOVEMENT 4704 155382 54499 10664 166378 65250 401 5080 6598 80208 56052 5573 1716 2535 56896 6938 64221 5192 23291 2812 51816 9969 64116 492 6011 29123 26146 51322 1291 3030 10084 4695 84233 51574 10236 57492 55628 9289 6235 4897 83552 10210 23314 675 10585 1723 5393 3295 4851 6165 2629 1123 5718 51102 10352 1161 29954 6942 2778 8468 4694 2314 54892 55210 57007 64802 324 51099 1145 55624 4668 8242 54903 8314 7862 23259 6660 10743 2782 7490 5457 9401 2893 10978 9630 1000 9935 6507 51010 149461 8517 23261 55768 1741 10060 84343 55780 7403 2677 2563 6843 6812 4137 51621 2590 6154 3480 57156 283489 1643 6949 345193 440138 8085 55691 51763 6857 2068 6925 89910 57498 57187 10479 6576 23090 257 6297 6792 6496 5053 10847 57165 30000 5813 4728 6899 23129 2259 55812 8659 4719 171023 1630 51761 29925 2263 3340 8216 8936 2033 23322 65062 2313 7458 85358 80185 4935 79867 55784 79639 1859 64359 84720 29081 6664 285175 673 284217 200879 4041 25915 23431 51116 5189 54551 60684 23325 8888 81857 23345 63035 7204 90624 9451 79977 55023 4849 54681 5567 7337 8493 23247 10524 51692 347733 5442 7681 51684 6885 1487 9949 22800 155368 56623 1857 2779 80210 26123 4724 26503 8364 79751 4654 6472 79583 170302 2775 10815 60482 1183 1654 5373 2261 55367 26275 2678 5119 10730 4693 440435 653361 7306 4621 6305 6513 8643 10528 55572 10381 473 2218 219285 5781 120 2521 122553 4089 372 191 23028 57531 3265 3845 2200 9968 55215 10161 55181 2074 51085 57551 4715 85378 5727 2186 8924 55384 23556 8799 29929 2253 92609 4709 6497 2784 9158 4720 2071 1855 2626 6324 51651 128240 478 9997 8879 6638 5621 79133 55275 92335 387119 6572 54496 4644 6334 7290 6223 1650 57167 165 7045 4537 23116 55209 23435 6295 113179 8878 6010 2895 7291 1528 22995 87178 421 85365 80224 2188 84978 2735 833 50484 3913 8139 50964 9731 340533 501 9757 8813 1107 4659 2898 7737 5015 7319 57697 64324 6997 55605 29110 4948 10277 55670 284098 3778 84842 26057 6218 8573 23545 3781 5977 29957 1798 5528 57010 128869 8239 6045 23065 246243 26229 2178 11154 1947 317662 113189 54936 582 3198 36 4208 220 4716 167691 1513 2187 10522 26007 1600 220202 54897 9851 5660 84504 56997 5351 6229 5830 774 23102 6232 9361 25776 51256 55906 116442 79718 200424 23400 153241 6239 10195 3166 6872 6016 3339 55967 116931 80184 2673 83879 6535 9215 374291 54888 164 7528 27161 219844 63976 79152 58495 9915 5889 63895 7508 7994 668 388015 27241 388552 95681 27086 2175 545 23389 9758 5144 81031 2542 4722 4758 57545 5354 4281 4920 9409 50814 4697 340024 84679 6711 2132 374654 2743 791114 1130 4723 55636 8318 10717 145624 51053 9181 2260 10908 83475 55863 79848 1103 124997 57514 11160 91574 104 51604 8621 51103 8510 26022 79600 477 1727 27125 94137 2006 207 1024 5422 2296 440193 57589 3329 4088 1139 8928 57679 60529 4191 2072 55714 64374 51013 11011 4952 6712 9227 4726 51067 2972 5158 5832 26053 11212 22827 10280 1278 29078 51 6201 4784 84342 8398 89970 84570 4729 1182 3899 10466 7443 8504 23446 867 23013 8867 54806 3748 2475 50 23287 2916 8294 4838 6138 5631 6135 57393 6833 23230 998 10128 9150 10586 53335 157680 23384 3954 1717 80204 136647 9230 7798 4700 10533 10093 8322 6204 4810 4761 4591 23241 200894 3858 10733 2969 5130 4990 5193 54539 55835 8943 84282 4649 10484 23036 9578 1303 529 79753 84148 9894 51434 23533 8913 51204 4010 2248 8802 7507 91754 8820 123263 2736 9179 22845 8567 6897 64207 51259 7439 9469 5610 10134 200734 2335 10059 55870 646960 5828 1757 7874 57477 3188 30813 196528 29920 3703 6121 6651 2697 5194 4864 5361 84163 9378 3984 57647 9487 9419 6492 55733 23592 79005 1742 50937 2902 93589 135886 284058 65993 25942 2619 51626 5702 6329 27077 2121 5566 271 4330 3419 9723 3769 429 57520 26137 7545 84992 80816 8665 29072 815 5979 112802 10577 7468 80267 738 79803 51079 55750 1634 84976 80232 10804 91137 1409 1355 6234 83480 9839 57572 8405 2176 8831 3211 91147 23395 79728 29940 3098 1387 6197 1292 219854 767 2255 9091 222663 23499 1639 203228 55325 3930 6658 8289 1280 3119 10459 169522 253738 57192 1968 54828 10463 83990 11198 78989 1718 4692 150094 4125 11141 8818 5885 1737 23404 338433 23268 6785 22907 5062 23394 51594 116461 283987 2917 51082 4976 1499 6299 283446 121391 197258 80704 2710 3516 5160 1009 5428 339453 3835 84168 56652 1282 23162 7846 9031 6210 79140 2961 57178 9632 5190 11128 3897 8363 5934 9928 2316 387 2703 5308 2615 57479 55294 3187 7048 127833 1545 2182 400916 92002 1804 2073 23476 9187 9533 54187 6748 2623 6720 55777 10274 51317 7474 53834 63915 3149 8036 27245 22808 2512 404672 182 8546 5605 11340 56915 9275 23064 129285 3209 55703 6310 1301 64840 4983 84942 79147 55280 6469 4308 1736 54872 6601 29998 6141 7516 6160 6873 57465 16 51601 55644 284184 10015 117581 7021 5590 1788 818 84065 6659 132884 9241 23418 80776 6687 3020 6657 5728 79796 6134 146167 4998 2245 55343 114049 26040 5456 6616 27315 79912 51244 11234 5894 4536 4867 6224 5010 2702 84197 51524 92255 773 54880 4763 57539 149371 6913 2332 84628 221037 23096 5604 2189 6834 8803 57688 7086 4157 4841 93627 10054 285203 1146 55699 10157 7436 6935 8492 29089 3192 23219 4535 1806 26224 523 6597 3981 55773 9254 2911 259232 6237 6326 23154 8243 10765 10225 59336 7415 91942 10413 5058 9896 10558 22 29926 10667 126328 55690 23312 9786 5077 8270 10297 79776 4705 10630 1293 57459 526 7461 55159 6602 3008 55610 5147 2077 5575 7020 8905 4893 2783 27229 23126 10516 79087 7546 672 55617 9990 7299 5980 1642 5297 546 1312 6023 8309 100131801 8929 5087 6567 472 5076 10075 5195 778 2067 6418 30062 6605 1296 2776 2146 51227 51134 2301 23630 9496 6654 51339 7046 26227 11253 7050 8777 83479 10686 6231 2177 1305 55650 54567 54974 10464 55869 6389 158 6095 9526 9569 55746 9321 1185 1302 9772 9130 128674 51114 51218 1284 10982 6155 81603 147183 8481 9320 1001 6904 197131 11277 8788 5982 1656 26608 148789 54517 84162 291 8514 7030 6477 11043 7469 28514 23135 6804 6125 3736 84277 23742 128989 25836 56006 7025 80781 56098 8367 100033413 7355 79944 51300 9939 6655 84100 90121 8200 5824 1861 9126 10992 56992 84172 374354 4001 26173 5922 163175 25782 4617 403 816 137682 84464 375790 5430 55120 93210 224 23327 60506 2581 54802 11224 4081 55593 1892 8218 55084 2890 5888 7353 4297 11284 HP_UNDETECTABLE_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_ELECTRORETINOGRAM 167691 1201 9227 57545 3295 6121 10083 346007 7287 57096 55857 10002 5538 55624 4901 1406 2055 4647 768206 1200 5147 23418 8842 55812 28982 23155 64802 9742 HP_COLOR_VISION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOR_VISION_DEFECT 3000 5146 6103 5420 4976 5956 167691 285025 60675 8822 5961 3617 2652 6017 80207 55636 2253 10059 9187 22880 26504 22926 24 8842 2780 51594 23746 778 440435 7287 1678 10371 57096 1630 9094 57010 5071 2978 27429 83394 2779 9927 10939 8820 6010 83723 755 9394 114902 84131 8481 2916 6011 5428 64802 23093 84233 128338 2259 65018 54832 8867 55812 64218 611 91574 7439 22999 93589 92211 9364 6121 345193 1848 54714 389549 285440 2260 6622 54756 1406 10002 6295 79152 8754 6785 157657 7345 224 5149 60506 50939 9227 6663 5158 79625 11315 4308 282809 120892 6870 3730 81848 7084 23767 4547 128674 9829 84839 84816 1261 55717 50 2784 HP_TRITANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRITANOMALY 80207 114902 282809 4976 10059 611 3000 10002 HP_ABNORMAL_UVEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UVEA_MORPHOLOGY 114548 4036 84059 6390 9723 155382 1804 5961 9653 2301 4948 57096 7428 7003 80776 5308 54539 4566 57167 7042 2296 8322 5573 8943 112802 79147 1462 7468 79803 22901 4286 10125 8086 79628 4647 4144 84976 1409 91147 51360 9839 51322 65062 3030 4149 79848 1605 65082 79728 7078 3078 3845 26258 83552 675 7439 987 1123 7046 219854 5771 3832 6469 3257 54903 6785 29925 1130 113246 8468 57545 7337 27086 9215 100147744 55624 3476 23493 10459 55636 1282 170691 5376 9319 7490 6017 51684 3559 84892 124590 5295 83990 10908 6389 1749 10585 9935 4692 6591 7048 7480 2200 27151 2767 3708 6663 3954 8449 8517 338433 4990 2563 284252 3480 6468 83605 51082 26123 6949 23451 4567 6299 3426 726 79083 406987 121391 5080 4854 60 23090 4041 114902 257 8402 7299 5925 6297 6496 7473 92949 23095 10155 157680 23347 55812 1161 9031 7867 28952 4893 56244 4853 65217 23322 5580 8573 2192 2313 9409 523 7458 4935 79867 54507 387 326 6638 54551 200879 57479 197257 79977 8518 10273 6492 355 2176 79722 57020 1776 23247 3106 4575 8314 220202 1281 4763 58495 1188 7681 8260 338917 26128 9533 10892 54880 54765 729920 1487 92154 155368 56623 64131 3000 3569 80210 59 2248 27235 283120 652 2202 3560 53834 4796 3815 63915 3052 3617 3662 64132 10815 5189 3458 182 8546 5190 9275 2859 2670 2263 4693 1420 5824 64072 653361 7086 8643 91851 285440 129563 50945 368 63901 51259 1910 1421 356 889 65250 5194 50939 64840 919 84942 4087 6654 55215 10161 54872 2074 51085 27077 5727 8924 6392 54714 2260 2253 79583 7516 5978 3123 51151 6909 4359 58513 8799 6094 4254 5590 5193 23116 23418 148789 9897 2316 6391 5728 2719 85365 3265 4644 2188 114049 2776 7306 330 1638 7248 5456 6608 9731 57105 10518 11234 5828 64127 4867 54806 60684 84197 125988 939 51524 83872 57697 6997 10277 4094 286 3423 10878 1415 346007 7132 2178 2189 55670 4010 79955 4157 85378 340419 6786 25794 220 167691 2187 6935 54820 29089 1545 2201 54897 5873 4942 10166 80781 1414 1717 3339 25776 7401 2271 83715 2072 2697 10195 54476 3166 3075 79600 1499 406960 116931 80184 10413 4015 27229 219844 63976 29926 4653 5889 5077 10630 388552 1406 95681 144811 2175 4323 7461 284058 1413 55159 5167 10329 1750 29954 2077 473 6711 7020 791114 170692 283652 55654 627 4191 11235 4629 145624 2978 23126 1121 7546 672 23554 1063 153241 5830 5015 6925 145173 8510 26022 641 2006 2218 207 25861 11041 8928 1349 9573 1908 2067 55714 8076 84131 3913 30062 26191 51132 1296 4952 9227 5592 22827 8626 9786 149461 51339 1743 26610 7050 8777 79770 24 10516 79797 6657 84314 23013 5979 10464 4919 6497 7123 6102 7979 8504 89781 5950 9569 4838 64412 79644 5594 71 10586 147183 8945 10083 3105 4016 7798 2703 1859 5982 2177 11281 1656 26608 2623 4591 200894 2969 57194 6775 8514 5130 84062 6295 8929 7469 28514 57724 55733 6804 5076 89910 84277 23742 4556 444 4638 348 7128 100033413 3035 2736 94 1181 22861 5192 84172 646960 5144 4313 189 4089 30813 151188 7043 403 6121 4485 8842 5195 84464 4901 843 7249 84163 3984 55120 4282 50937 7399 26277 135886 10507 4053 8915 25942 10716 2956 2619 23394 5888 54949 1969 4088 HP_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEITIS 1776 64127 114548 2859 3106 56244 8517 987 4485 939 7086 220202 5580 355 79722 5771 843 10892 2074 7128 2067 6775 3123 26191 4282 27086 326 356 726 3569 10507 919 3560 10125 8915 144811 22861 7132 51360 3559 2072 6925 2697 10273 1161 3662 330 641 HP_LEUKOCORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOCORIA 220202 2767 8322 4693 5925 151188 26277 HP_RETINAL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DYSTROPHY 80184 4036 25794 4704 55764 51095 3329 5961 6017 4508 138050 1259 26504 768206 83861 95681 4535 652 54539 23093 4566 27148 57010 55975 9742 79147 80055 85016 83394 60509 7737 403 7439 8504 27031 92482 5145 85478 84100 9227 6011 5189 84839 123016 256471 26146 64801 50939 84197 54476 26160 3166 80025 64072 51524 1605 3075 91147 3617 7078 157657 55213 3098 25981 1767 23322 10585 4921 6674 79797 7840 27183 5130 5230 5830 755 10352 79947 5631 23600 200373 1161 55212 4117 10002 124590 57545 3832 9786 7401 4541 9187 2979 9215 5190 79848 54903 345643 27241 5193 1406 11020 129880 246176 169522 5264 1282 5149 26090 6103 54919 4547 5828 7399 84892 22897 4867 388939 10908 79644 65217 114902 9128 10329 5146 51010 149461 23404 402 128338 10083 4990 2677 10594 2263 2622 51259 196 5148 8481 27235 8842 283987 6010 57096 345193 6101 4567 23126 10283 57728 56623 23090 55857 5995 153241 123872 89891 115948 4577 157680 2625 94137 2202 2916 64446 79955 6295 7867 79140 2218 22999 6785 7355 54970 11041 166379 9371 5192 26121 1201 27019 6121 51109 4191 8799 261734 778 54585 5195 23020 388389 284217 54806 10309 5158 8882 139212 65062 9445 3426 64218 51 6094 55670 83696 92002 339829 28982 25970 374407 6134 1182 7287 79738 7275 3798 60506 161582 1001 5194 4166 729920 2074 3614 83538 4540 2896 10461 2779 50 1349 6102 93589 3052 8195 5950 5373 10806 5949 2302 51314 4308 10560 617 1798 55130 80216 3420 80173 1410 440435 23746 55768 8701 29954 345895 152110 4646 93426 54768 6311 79925 56683 9409 89765 57531 221421 583 55624 24 4538 1258 55172 80210 10210 100151683 9129 29929 79583 92211 282809 8754 2784 89910 51364 24148 1509 4536 5824 9319 4556 145226 115399 9657 10518 4598 5015 4644 83552 3028 9894 83544 5959 148789 8120 50484 5191 2978 352909 23568 57709 84140 25861 4750 443 55036 134218 6314 1770 3000 4751 23639 4901 84059 4578 2232 55012 286 23418 4537 9364 9785 346007 27130 585 130557 219854 92840 4647 582 92749 375298 93233 85378 6100 91452 HP_BUPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUPHTHALMOS 81846 4952 207 10585 285590 7291 2530 4693 1545 2263 5728 220202 4081 55624 79147 92949 9215 2776 169792 2218 1605 7837 54892 8322 29954 HP_RIEGER_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIEGER_ANOMALY 1487 5080 7468 3480 5295 3954 10815 3913 53834 5308 2296 92949 HP_CORNEAL_SCARRING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_SCARRING 7045 4914 4312 1387 84627 5422 2706 1294 667 11107 54892 59335 4358 55768 1308 7390 2072 2033 HP_LACRIMAL_DUCT_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_ATRESIA 8626 5077 54539 23347 3321 HP_CHORIORETINAL_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_COLOBOMA 57020 80184 28952 54880 207 10413 9839 9723 5080 473 6711 51524 1123 23322 4990 60 8573 8260 51259 55636 9573 6469 50945 57167 113246 57545 55733 56623 6299 64840 652 9897 23090 5728 65062 5950 91147 51322 3166 64412 79583 149461 9935 51339 6496 HP_ABNORMAL_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS 6507 27072 11284 2395 1938 8449 2911 54834 10939 8600 57704 4137 492 6843 84274 6622 5173 23446 6658 10935 23400 55187 84504 343641 23345 9927 6531 4311 55129 23287 57462 4720 60481 8913 56623 8398 478 51259 10382 3708 4714 6834 339453 6472 84978 1200 1186 25915 5192 25793 57165 6310 7143 23230 477 5621 55157 9829 6314 7355 547 54840 51102 773 29887 6342 10528 57410 6712 2629 6311 83636 3781 127833 11261 4361 57679 23533 10381 51271 10312 4287 9997 5828 4867 23095 23646 7515 6315 HP_HYPOMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMETRIC_SACCADES 4311 84504 6712 57462 2629 8913 2911 8398 4867 6507 10382 54840 4137 4361 84274 9829 HP_VISUAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_LOSS 4036 4538 5631 84059 3075 6605 2055 6452 4575 5422 8314 2624 11107 4536 6925 7443 5191 1200 154881 83636 4976 54539 4514 1678 54765 4541 2296 50964 4047 54806 9742 1462 7345 10461 1340 403 22901 4564 1349 4653 1294 2202 4647 3560 2778 4567 91137 7401 1634 27031 1280 6898 4053 2706 83715 3052 6608 5538 6010 84839 3123 1308 4810 3735 3559 123624 9049 3030 1186 64132 4512 4535 10560 478 256471 5155 5961 11340 5428 80216 3078 7840 64072 5393 6247 9512 79587 3295 5130 5230 63916 4540 10083 3105 4942 2581 6949 1296 1499 4519 207 79152 673 79644 4758 5194 3832 9786 79797 57670 4771 595 11232 28982 79848 1201 5771 54903 919 56623 760 4539 84627 24 10381 95681 8398 547 378884 51322 6017 4547 26146 124590 22897 7045 10908 92211 9326 114902 4572 157657 167691 64127 5264 7010 1509 6711 5062 8869 10059 23287 6935 80781 5290 7015 348 27235 51594 6598 3028 2058 23451 1121 3035 84277 6775 285440 2978 10319 51010 3426 9927 261734 215 57728 2767 7957 51109 4720 11277 153241 55812 5660 26191 6314 4854 1203 23347 8792 57105 94137 10518 3000 2200 81794 7428 10804 54982 79581 4221 25861 65217 83872 4312 2776 84231 51684 6651 4513 54880 10806 84131 4558 686 10878 4763 7399 7078 4508 5080 80184 2263 27130 3106 5959 10342 64218 83959 6657 8974 79955 4867 4578 1545 9657 79722 57465 HP_RETINAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_HEMORRHAGE 368 8517 2202 4615 7015 2639 83872 667 11277 529 3426 1282 3458 348 1161 51119 7012 1785 23545 64132 2074 3075 5551 10878 5167 3913 64131 3078 523 HP_THICK_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_EYEBROW 23476 5885 4208 4330 4247 55699 54499 1182 26235 10664 50801 9820 6711 114928 158326 57520 10015 2033 81887 2783 55331 51594 5077 55148 6598 10060 23461 8367 8091 85440 6605 2517 51322 526 55691 55777 6878 6659 3756 6304 4848 55869 54361 57492 55617 10479 1788 5700 1105 285362 22827 6597 50937 9469 3782 1009 1642 9126 3764 27125 29123 2799 2131 83987 23363 6595 4784 8243 388662 8621 6872 157680 23162 2186 4853 5119 1387 4897 7021 196528 26128 7355 668 6228 129285 57082 23384 7227 84295 58508 9853 8626 4125 54888 11160 5718 9131 79791 54880 85358 25836 23592 79718 55553 6492 4089 10815 5977 80816 54941 29957 10844 4297 6664 8242 8289 6601 7204 5979 57479 2990 55280 253738 5593 3425 26053 54551 26229 54828 1278 253959 57688 29998 23013 6197 8241 6602 93627 23067 55023 6885 HP_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCOTOMA 84059 4976 4575 6017 80207 4540 4536 1545 10059 477 26504 4541 24 8842 2780 4514 1678 3035 84277 285440 6101 22901 83394 9927 51095 4538 91574 22926 2202 4647 6102 7401 5146 83715 4720 91137 6010 256471 80201 50939 5949 4535 84233 4512 6103 2232 3075 10518 4519 5961 25861 65217 64072 755 10083 3105 4653 6785 84131 686 7399 9364 5149 4508 112476 778 4539 1406 169522 9445 3426 9129 5959 4547 124590 54714 773 79955 84816 114902 282809 28982 1261 50 6323 HP_CENTROCECAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTROCECAL_SCOTOMA 4541 4519 4508 4538 4976 4535 4512 4539 4514 84277 4540 4720 4536 HP_NASOLACRIMAL_DUCT_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOLACRIMAL_DUCT_OBSTRUCTION 6495 1387 2033 57479 977 7020 9968 158326 55651 55505 200424 9126 7528 2263 9791 7994 6949 90417 3166 6872 8626 5293 55553 79650 2138 200734 5075 1954 3321 5500 HP_PIGMENTARY_RETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PIGMENTARY_RETINOPATHY 4538 4729 25794 92482 3098 10908 167691 3419 4704 25974 7287 26504 768206 80025 84839 4535 79738 166379 84100 84984 374291 3614 55154 4540 3000 1497 60509 7466 51079 6389 4564 4867 54585 4567 6102 5145 22880 129880 1355 8195 6010 2072 5949 1161 4695 3033 5189 200894 29954 256471 182 55967 123263 3420 11128 91942 79797 7840 10585 7439 51057 54539 157657 9215 51102 55768 582 23600 285440 55572 4117 10002 10806 7401 54892 54903 57670 4541 64802 28982 4508 1201 4591 4705 27241 24 79147 1406 84334 23761 1258 9968 100996717 2074 3030 6103 6017 4575 7399 81689 6295 388939 4722 5828 282809 4572 4697 3052 583 4720 100151683 9742 4536 4719 145226 51601 22954 10594 6094 5148 23503 49855 83552 857 403 4512 6390 51204 6101 55624 23155 80173 22901 1121 4723 2937 5158 50484 80704 5160 55857 29925 80201 84140 4577 4728 4566 157680 55812 2916 94137 79140 100131801 6314 6121 50939 11020 6834 137682 26160 644096 26121 5961 4513 1349 5830 4578 4570 55212 23418 123016 8842 4558 326 4537 1351 2071 23020 3032 7078 54806 9227 6392 9785 585 346007 130557 5052 246243 80184 1892 5959 4724 64218 51 4514 79133 6100 1259 HP_BLEPHAROPHIMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHAROPHIMOSIS 5077 84277 6662 2074 54888 4204 4613 8220 4953 155382 9993 473 8450 7358 27316 613 54101 9968 22931 284252 2177 79633 55384 9759 10584 27238 57167 9401 155368 55209 2290 2006 672 8788 89910 23102 246329 22995 6595 1788 54487 64093 91179 4998 79718 199857 3981 9569 5557 2697 10992 6913 8642 9702 114049 4781 8214 6899 8621 29895 3339 63895 3759 10265 9031 8626 2067 3845 388662 84295 1387 4921 9275 81031 51085 10982 668 57459 653361 1123 5648 2033 4621 1399 284058 54880 6608 7458 84464 60529 84163 10075 3984 78989 55784 8468 286 55733 388015 4089 10907 387 5982 57539 23522 26608 79776 11011 135886 4593 7862 2969 27086 545 523 9935 3187 10269 7461 10801 6299 7841 203068 5594 64220 10082 51339 84570 6804 4297 HP_UPSLANTED_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPSLANTED_PALPEBRAL_FISSURE 113179 4208 2187 7468 6491 9653 163786 50814 29089 10522 3192 54870 7681 3097 1911 6885 84992 7109 80816 4176 29920 79813 92154 55650 1857 9742 80055 2535 1954 6899 23384 1717 4724 6925 7474 2812 9928 8504 8364 5063 6239 2263 27245 4677 64919 1108 5189 55120 10236 5373 55023 10225 182 8546 5190 79728 55262 23141 998 1387 4897 11128 63932 10982 675 4001 1855 3295 129285 9320 5824 5191 79791 57082 23096 27161 9230 6904 473 1748 3832 8243 5813 1213 26005 9343 1859 2314 5889 55210 10844 10084 2177 5116 51611 2623 54499 8242 7319 5194 7204 116115 84162 10459 55835 9276 4784 253738 2175 55215 10743 84720 29980 23389 57459 10463 59336 114034 2186 8924 9562 83990 23556 9896 79228 284403 203068 284058 7518 23310 55906 29998 7020 26038 23013 8295 55159 7516 55733 11113 4094 4920 9719 7707 26053 5500 11141 89910 7546 2260 23742 6884 5575 4613 23404 23036 2626 23030 9578 338433 6711 9488 6911 1741 9508 6638 54101 5727 791114 8799 7025 84148 1806 25914 2783 7290 56098 4683 3981 3480 9894 4212 283489 8367 100033413 145624 10771 5193 8913 55209 9241 4848 672 3020 55770 421 22827 6611 1021 51109 1861 85365 1642 9382 5830 5192 9451 2188 9759 90416 8925 84300 104 145173 5885 546 27315 8621 28952 10087 4204 348180 23162 79648 55755 91949 5828 55697 1312 84265 171023 25973 29123 3043 5422 4659 57178 9632 2702 8936 2697 259266 5195 2033 55081 92255 57697 23133 84464 9409 54551 93210 8363 79989 51604 284098 84879 60529 5277 1174 1781 10075 2072 8239 26057 55784 22995 9487 286 6492 79005 9662 64359 2703 57539 1281 11011 4952 1315 51116 29081 57492 221037 11212 4841 2178 2571 2189 10682 10801 55670 80254 23126 5888 93627 7353 2176 701 4849 HP_BAND_KERATOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BAND_KERATOPATHY 80781 5771 919 2778 3560 8671 30813 6775 182 58495 3559 26191 79722 64127 HP_SHALLOW_ORBITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ORBITS 23729 79158 3190 2317 57061 157570 3636 5422 2263 7291 10651 26040 5325 25942 2260 10269 8925 4286 4784 6497 3763 8985 79796 221496 775 871 5034 4094 81794 4000 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OPTIC_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OPTIC_NERVE 271 114548 4538 4256 4704 9723 3769 5449 5995 3590 3419 1917 9128 57096 9927 23590 2558 26504 768206 84947 80776 7545 148789 5080 4535 4976 4747 4514 57167 374291 8322 5573 79147 1716 1462 57709 10312 91942 4948 8405 388939 7468 10939 7737 5192 51079 1349 8086 79628 2812 8504 5145 91137 1355 3954 64837 5538 8893 4915 256471 22856 9839 8792 23432 4695 8241 10617 84233 1605 284184 2232 4784 65082 4668 3098 5631 6905 23418 4897 11128 79797 2073 773 5393 403 6197 1123 4540 5830 755 5718 51102 9101 7532 6102 112812 2581 1161 29954 3832 55656 4117 51218 324 29925 4694 5290 55210 64802 4541 10844 9215 5190 1786 100147744 55624 6658 595 8890 3476 4508 79848 2736 8022 4539 160418 23259 4729 6660 1282 547 4572 26090 7490 4567 10463 2893 23499 84892 4594 9562 84196 2071 8295 55681 2555 10585 9935 101928376 10002 2767 4125 5500 729920 167691 27151 8818 4724 8517 128989 8733 8600 9488 80207 51284 7287 3000 23020 2677 23287 2563 2257 410 8398 10594 5148 51594 49855 89884 6598 6328 26123 1643 64218 8820 23155 2068 89910 60 197258 200205 4901 80704 4041 114902 5160 57465 1009 220 7299 5428 6834 493856 6297 7399 55215 7473 7466 5354 84168 2475 4728 6310 157680 55812 348980 4719 171023 7428 55157 28952 4519 7439 9227 4564 2263 9632 84231 79581 5015 50939 23322 7841 3614 10367 2811 92609 8573 9409 6651 523 64241 10059 150468 5934 9928 2218 8799 29887 79639 284111 2074 549 1859 4558 387 8302 63901 54806 11152 5660 55857 51728 25915 2260 80173 64801 5189 10210 8518 3187 5158 56652 5193 51343 8867 9742 256297 2222 90624 5293 28982 50 4849 54681 443 375298 5130 10352 51692 10785 50801 6334 2624 79152 84140 3586 2979 7275 8260 25977 154881 83636 22931 55717 79867 5194 1436 1678 2258 92154 50964 478 56623 64131 8831 53616 6899 4099 6775 7040 2717 23370 9842 79947 103 28962 55149 5949 2072 10815 4512 9129 2261 5155 5605 1798 11340 56915 128637 6392 51752 2271 3420 10730 5833 26160 123263 9512 24 129285 8550 5824 3423 55703 25782 54880 6100 55572 6536 51204 3459 473 368 673 3035 5530 57498 8481 1967 51259 4549 9401 1201 84942 8842 23761 2561 1736 221927 54872 55181 6809 79868 55704 477 4715 85378 27077 57572 114034 1663 55154 10383 85015 6091 84816 1806 91147 282809 126328 2629 4709 3123 4693 51151 157657 23636 583 3190 201595 4720 80184 3737 9373 1259 8869 51601 79133 55275 131118 5828 387119 7015 105371045 4644 55331 7290 2779 3028 84277 5590 7248 775 720 4537 5626 3949 25821 84065 5518 6687 8120 2895 149233 6657 50484 9897 1788 421 4210 22827 23568 146167 2908 582 7306 5456 54903 80169 51741 85465 6608 4566 9342 2625 9725 4536 3745 8813 1213 25973 55753 60684 392255 6295 22930 5010 4722 84197 125988 4990 55823 10277 4578 55670 4570 138050 2067 6452 51816 6121 149371 128869 1406 778 56947 83700 9131 23065 26999 346007 221037 100996717 6389 22978 7084 5604 170302 2055 8905 57545 6103 60386 64840 23746 196 255738 1487 4007 340419 10342 25794 27445 4208 6605 4716 415 54820 1759 3192 1545 54897 781 23097 27072 7099 11041 26121 3845 35 79731 1729 136371 7249 9657 8050 80781 51095 1717 1822 3339 2720 9640 846 51256 10382 4714 8891 51807 122961 6239 7994 10733 10195 1186 92840 3166 51412 4072 80224 3748 79600 55315 1499 145226 55967 6742 84340 23769 10413 4718 2697 3617 7401 8314 51112 9573 57410 63976 90417 79644 26005 7010 60509 9915 9786 1593 7508 4771 5961 54664 4705 760 10630 388552 998 9699 84334 4323 51763 259232 10978 123016 9758 57459 9997 64072 4575 526 4758 5728 9326 10329 4697 2077 374654 2187 57192 58497 4723 25914 55636 3106 2058 27229 80025 6101 9181 23126 8892 57724 55617 55770 55863 23554 136647 1063 2395 338 6094 63895 91574 26191 5297 4577 546 762 16 51103 8510 4327 130557 22906 94137 6017 1312 29123 4982 100131801 3912 64240 4157 55975 50937 5076 64374 126792 10075 5195 23102 875 55037 4726 2776 10461 4700 4571 8882 686 9445 10659 29078 8974 51 3170 79053 9526 1261 5105 25828 51501 26610 1182 5981 132158 57165 10908 26119 8777 7443 23446 79770 83479 84839 81790 774 24148 84314 23013 7345 2896 54974 6497 7157 22866 285362 27125 10000 7386 25930 10560 200894 64132 128674 71 81846 57670 64834 25974 22872 10991 54676 10653 4751 55768 3105 7291 9230 6904 7798 207 4653 10533 23334 65062 51360 343035 50628 11232 10381 54476 92211 8514 9968 8854 84282 11043 7469 84100 55733 9692 10484 1615 64127 8100 7840 9578 23516 25836 51124 1258 4598 7025 10102 23258 10735 83552 51715 7846 79944 51300 55152 51010 471 3592 7507 26022 7167 388962 1181 1861 10134 57511 1757 4854 4313 189 2566 79583 64093 6314 137682 1230 51684 284058 4513 22934 2906 145173 5361 2202 6010 23327 9785 65993 54802 9568 4038 55593 1892 79876 337867 116150 54539 6506 83715 29926 30813 9420 7353 355 4524 HP_OPTIC_DISC_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_COLOBOMA 3476 54880 60 56623 5080 51259 23322 10653 25836 8260 6297 5076 83479 1663 105371045 4072 6608 57167 26005 57545 8295 91147 55733 71 HP_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOBOMA 57020 80184 54880 4036 23247 167691 9723 26610 7050 220202 8777 8260 338917 83479 51684 26128 9533 652 5080 9897 8665 9786 57167 729920 3845 1487 54806 392255 22931 9487 56623 79147 10464 4919 171023 80210 7468 1414 2248 1717 23291 8086 53834 25776 84976 1409 5950 91147 55773 9839 51322 3149 84197 65062 4838 10195 5147 10815 3166 4072 79848 51524 64412 79644 3476 1605 57545 71 128637 116931 10413 1387 10586 10585 25974 2263 23347 157680 1420 54539 1123 10653 3954 8643 25782 29954 6608 219844 219854 50945 5727 9573 473 6469 5631 54903 25942 29925 113246 26005 2703 1859 51360 64802 1421 9215 3190 55624 65250 64840 4591 200894 95681 55636 1282 4323 54872 23389 5130 85365 1663 84892 7020 10084 1413 1806 8295 7469 28514 2253 79583 9935 55733 10329 5076 3052 9158 2077 157570 149461 2260 6711 374654 4990 25836 7403 8085 51259 5015 54496 105371045 4286 6650 284252 51082 6949 23116 23126 10908 6299 7546 80776 148789 406987 2736 2316 55690 4854 60 6657 4123 23090 22827 5728 257 1063 153241 220 5925 6297 6496 7473 84172 145173 22884 26173 4313 9731 55812 4094 79600 4867 2218 28952 60684 207 10058 403 23314 22930 2033 57178 4893 6121 4853 11041 23322 6997 8573 2313 8928 523 23384 1349 23418 79867 3265 55714 286 50937 2301 9227 2776 57479 9785 1415 10716 2619 29926 23394 27077 51339 340419 HP_PROGRESSIVE_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA 7156 4538 4567 4976 5428 4540 5442 54840 50484 100996717 708 4513 1890 7084 1716 4566 4512 4287 92667 4558 11232 4576 1763 291 57176 56652 4541 4564 4568 10755 246243 4575 4509 4514 4570 4578 4572 4535 HP_ABNORMAL_SCLERA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCLERA_MORPHOLOGY 1776 114548 157570 55033 1855 1513 3845 402 649 5442 11107 1281 126792 7403 1188 7389 8085 3423 715 5573 2200 84627 23233 54496 2783 1278 10526 6885 2690 83552 9894 9871 368 7046 5351 29940 4598 25839 57570 3481 1857 2535 5167 64131 4948 1954 55151 55790 22856 1528 83480 1277 23545 7474 5831 9469 91252 10220 55603 51360 7048 11285 1836 10992 90993 2623 3030 23028 4784 7390 207 1289 4488 55898 93587 1798 1727 5075 6023 249 11128 26128 27183 7439 53335 6228 129285 50939 8936 113189 1303 5034 4157 5728 124583 3081 6651 5696 84919 23184 51604 871 64359 9442 5479 51013 55315 7043 387733 3636 9509 5236 26229 4041 646960 60681 10491 6299 2260 7471 760 51339 5593 4920 5076 8517 HP_BLUE_SCLERAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_SCLERAE 157570 55033 1855 1513 649 5442 11107 1281 126792 7403 8085 715 2200 84627 23233 54496 2783 1278 10526 6885 2690 9894 9871 368 7046 5351 29940 4598 25839 57570 3481 1857 2535 5167 64131 1954 55151 55790 22856 1528 83480 1277 23545 7474 5831 9469 91252 10220 55603 7048 11285 1836 90993 23028 4784 1289 4488 55898 93587 1727 5075 6023 51360 249 11128 26128 53335 6228 129285 8936 113189 1303 5034 124583 6651 84919 23184 871 64359 3081 9442 5479 51013 7043 387733 3636 9509 5236 26229 4041 60681 10491 7471 760 5593 4920 8517 HP_ABNORMAL_ANTERIOR_CHAMBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTERIOR_CHAMBER_MORPHOLOGY 2296 167691 4693 6121 6935 113189 5648 220202 444 1545 58495 10847 63916 4016 91851 145173 4053 22931 5080 284098 2202 84992 5308 10584 4653 78989 93210 6775 55650 8322 84720 26191 2301 1296 406987 9227 5771 919 3560 3559 5295 4041 3166 80781 2260 27315 4286 30813 182 7837 55812 23554 81794 79977 2200 79722 9487 HP_SHALLOW_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ANTERIOR_CHAMBER 4053 22931 284098 84992 4693 27315 93210 220202 55650 444 23554 8322 81794 84720 2200 9487 HP_OPHTHALMOPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPHTHALMOPARESIS 6786 4538 25794 6605 4704 1144 5995 64419 3419 9128 4541 29967 401 58 4038 1134 7084 4535 26121 4566 57167 374291 4511 56203 1716 57709 10312 91942 23345 1763 388939 50484 1822 51079 346007 4567 4714 1355 6608 51241 9049 2022 583 4695 92840 55901 4570 2902 5428 56652 55967 4512 274 4593 7156 2673 64072 403 2629 1123 3617 63895 10755 6102 124454 7401 2483 8314 1103 4540 10290 4633 60509 23418 92667 5290 7049 6261 7169 83854 1145 11232 79776 5961 4508 4705 4771 6121 285489 10324 6329 4575 4578 246243 123016 9997 4547 9200 4722 79947 9935 4572 10002 4697 4976 3908 291 55812 4649 113278 7287 23020 23479 79152 6598 23370 1890 64218 4723 5145 10479 6576 4901 80704 100134444 5160 3980 5980 6834 493856 7399 6094 91574 8292 25915 26191 27010 4577 2475 762 4728 57190 6310 23129 130557 94137 6017 8659 4534 100131801 7439 1140 7170 3614 54840 55975 644096 84231 4620 10594 10059 64221 4558 3679 23203 1305 54806 55857 5339 6392 6389 10461 1785 4287 4625 1406 10381 10210 60482 3106 6311 127833 5158 4724 10273 8888 8974 9742 4703 79133 4117 90624 84570 55624 131377 4729 375298 51776 6101 10939 84833 84140 5442 4519 2979 389827 24148 7273 49855 7275 7345 145226 375790 57176 50939 6572 54658 4514 4720 4564 8106 3123 10000 56947 9129 5949 5148 221264 5155 123263 57670 26160 24 6843 4751 6305 6100 55572 207 8481 10533 59341 63899 4137 4576 8842 3845 100996717 92211 5130 84100 9227 8100 4536 4556 4719 1259 708 51601 1258 353116 7015 88 6390 51204 768206 157657 4568 3752 779 582 4509 6314 6616 23568 79797 4617 10367 6295 7466 4221 3913 137682 55605 4618 51684 4513 138050 84842 4893 57647 6010 5913 51816 3420 4537 9785 101060691 1892 8803 54936 3265 7259 6103 196 55739 35 1281 2556 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FRONTAL_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FRONTAL_HAIRLINE 23476 4036 25970 1182 9653 2263 10466 2353 374879 7545 9533 22931 6231 54187 2245 6598 6605 29072 10026 6229 2623 999 10525 80055 79029 1954 8405 6304 6938 7468 23384 55869 54361 6232 1020 51816 117581 6597 1947 3782 79718 3981 6234 83999 23028 6595 55627 10815 8243 6138 2261 57492 65082 6135 3339 2316 6235 1387 10128 9895 10982 6155 157680 6165 3954 9131 7291 84919 6608 5468 473 1748 10735 29926 55690 25942 3479 6204 10297 54499 8289 7204 25871 85440 6654 64135 3756 54872 57572 59336 253959 10522 5286 526 7360 5587 6601 79228 7518 55906 29998 284119 6141 23013 7469 5190 6602 4281 6160 55027 3008 25782 6125 5500 374969 8818 5885 57465 8812 54888 84679 6909 9990 9578 55780 22907 318 4858 9968 23394 2783 29957 6154 4212 10060 8367 51082 6949 55209 55691 6878 6659 10283 672 3020 128637 64324 90121 3643 257 8092 10220 9126 91875 55343 3764 4683 6857 55870 79147 84172 6223 104 93587 91949 171023 6210 6224 196528 80144 2033 3703 4853 23065 4125 1802 29123 25836 5934 1371 26057 6218 26580 23389 5977 6664 440138 5189 11224 4081 170302 5184 4010 6201 857 1487 10555 6885 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHARYNX 4194 4860 5631 4256 1767 411 641 6899 4790 115650 2161 6772 3423 1290 6103 81704 359948 5293 6598 7015 79158 5340 23149 10525 1380 721 5295 79803 2622 4669 64421 973 2672 2737 2812 23247 6597 55651 6794 920 6891 5880 8106 5897 3123 23495 92579 2799 9968 55505 6239 5073 51360 23765 6595 10312 26277 3561 9094 55023 8382 57492 3339 51750 7535 93233 30011 84061 1387 85478 2302 987 2697 114803 2260 5696 27019 4791 29851 5896 6949 3953 710 51314 91662 54768 331 51364 8456 5994 79650 80169 4261 54499 8242 8289 56172 3588 930 54808 27086 4869 29969 54 6809 6448 6662 6601 54919 345895 2214 974 3952 6688 138050 4486 152110 6602 427 56683 3570 1991 3514 345643 7840 4689 57379 26040 100996717 6813 246176 50615 81570 146206 7157 64135 161582 7290 5580 4683 7454 55315 55135 2720 3426 8625 6469 55130 6892 23639 374407 3718 6659 5426 79087 139212 1956 10625 1736 421 25839 57465 10755 5993 3572 6674 51341 27148 6901 7374 6338 26191 4784 89765 4247 6729 3507 4281 1312 1493 7298 8626 84905 3551 196528 7512 55172 695 2263 2033 9632 6890 3852 472 6340 165918 6337 10743 64446 6774 54440 8239 57167 4068 5977 9782 51816 931 3501 6605 6664 975 10043 2990 123872 7388 8742 221037 50940 2588 7852 9138 7132 2542 3106 100 5573 8481 8974 5354 23394 3115 89970 1289 7353 3575 7012 HP_HYPOTELORISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTELORISM 3981 64858 128674 7546 10157 55764 7050 1182 6491 54820 5442 23007 4763 84706 374879 51684 2177 23019 4838 7518 5727 815 8943 2006 56896 6997 6496 23729 5832 8818 57492 84976 2624 1859 57539 28514 9702 55627 8928 2261 2619 404672 5631 2253 2736 51199 6469 51002 84520 4693 54888 7291 84919 136647 6714 4677 473 8243 5859 54903 372 2260 57728 10785 2961 11128 4983 84162 51085 50937 2121 5144 25782 55154 284058 29998 8295 57724 57122 5575 2071 55033 55746 16 10060 8270 6638 84148 25914 2783 284252 132884 2263 10735 145258 9401 55644 158326 10056 6897 51098 1642 90416 833 5053 5885 93587 6786 3188 22930 537 2068 84987 7737 2702 2697 84942 112858 5831 112752 10075 4488 2703 51132 8239 84628 10559 83696 23097 10801 22858 4849 91452 HP_CENTRAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_SCOTOMA 4976 5961 8842 80207 4540 755 4536 1545 10059 285440 4541 24 2202 2780 4519 4653 6785 1678 84277 83394 4514 9927 9364 5149 4508 778 4538 91574 22926 1406 6102 5146 4720 9445 6010 256471 6017 5959 50939 5949 54714 84233 4512 4535 6103 4539 2232 84816 282809 1261 HP_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY 1737 440193 123263 10157 2521 128989 128240 23400 29110 4137 6843 8398 5621 55703 8878 10558 11128 57679 4864 51604 10528 5660 6310 80208 120 79152 1639 64221 203228 1630 8867 23435 10577 3748 91754 6687 5428 23287 3119 6785 5610 2629 10280 400916 2512 56652 3198 5354 8659 7415 23230 8309 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIORBITAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIORBITAL_REGION 6899 10785 3039 55699 155382 8565 7468 9653 54443 27316 3930 3423 2050 8425 2353 10020 2316 6885 7045 3845 79158 51371 54885 155368 2006 1954 8405 80267 6938 137814 23387 9049 9969 2892 7827 1302 8504 8364 3981 9569 1896 4654 396 23347 7132 5063 7528 23261 5800 7994 5824 5698 7490 5295 8241 285362 128178 6872 8216 57231 5605 71 1493 286204 116931 79023 10370 4897 10586 5190 54345 9275 51085 121340 182 10484 4643 129285 2013 653361 5657 26130 9780 340665 9863 79791 164 64423 8542 7291 51479 5468 2657 54453 23165 90417 1789 3115 1482 5293 4758 5189 8468 4868 1105 3832 80816 5982 4036 26608 9652 7319 5194 5076 54517 11128 7204 4983 9509 85440 1009 57680 2263 2969 2273 81 2690 547 7225 2702 57459 2072 5457 147372 1277 7461 55869 140628 203068 284119 5828 23013 2483 23512 2934 9326 6804 84277 11133 2627 7703 54888 100288687 5308 16 6711 5745 10060 1290 22907 55904 8799 81887 7545 29957 284252 5515 55315 51715 65082 2260 8367 10913 673 5193 1285 2290 6664 55691 81570 158326 9688 710 55617 55770 51196 60 23414 79934 55343 5830 3764 5192 2324 56992 114049 10847 114034 117581 54496 50964 157570 9757 5159 9031 3321 84295 24140 7512 6228 5195 92255 79902 23133 9409 7458 85358 8363 5692 8260 5934 84163 3984 26057 57122 26580 1725 3040 3791 170302 5723 23607 135886 4190 6595 57479 4615 3113 5648 2626 11212 23279 5604 3265 2261 5702 55746 83550 55670 57688 1289 26191 857 83696 6197 84168 10555 4893 83478 23500 HP_PERIORBITAL_WRINKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIORBITAL_WRINKLES 6595 1896 128178 1009 10913 HP_MACULAR_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_DEGENERATION 2071 3098 9742 8565 128338 5961 5062 4990 2201 26504 768206 80781 24 348 10516 49855 80208 6017 368 57096 2978 6295 64131 3426 83394 10461 55129 6897 2202 22926 114902 84131 23568 5538 6010 84839 26146 735 6103 10733 833 6314 64132 404672 3075 3000 1356 2629 7867 3078 94137 7439 22999 6785 2068 7737 6247 8842 6011 83872 26121 2192 224 3105 1201 4901 136647 10002 6452 54585 64802 10878 57728 2979 2961 23503 1001 123016 9785 1258 169522 130557 5130 5959 4982 1471 64218 54714 3980 23746 57724 6533 427 6100 9128 5076 157657 HP_OPTIC_NERVE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_HYPOPLASIA 3190 4208 5449 132158 9578 50801 415 54820 2077 89884 79147 387119 7545 25914 5015 6334 10735 148789 55717 4747 7846 775 5626 8820 128674 5080 29954 5518 5605 8405 7737 6657 1788 22827 1063 220 51807 23432 55215 7473 4784 25930 29123 84197 4990 7025 8573 50937 6651 256297 9928 2218 2736 90417 5293 29925 9915 51360 55210 55624 6658 10585 8022 2260 80173 10381 23259 8882 55593 7490 57459 9968 2893 23499 9215 23126 8854 3170 84282 6091 2222 340419 5500 729920 HP_ABNORMAL_CHOROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHOROID_MORPHOLOGY 57020 54880 25794 220 167691 368 9723 1804 5961 6935 54820 57096 1188 7003 8260 79770 2201 80776 24 10516 79867 79797 54539 6657 4566 84314 57167 729920 8322 56623 4942 79147 1462 5080 64131 3000 7123 10166 80781 54551 652 1349 2202 6102 3052 8504 91147 51322 84197 3617 3030 54476 3166 3458 64412 1605 64132 3075 182 79600 65082 1499 57545 7078 3078 10413 7439 80184 10585 5190 83552 9839 157680 5824 1123 4693 27229 3105 29954 285440 3832 6469 50945 6785 5189 113246 58495 65062 51259 9215 100147744 889 5194 50939 64840 55624 1406 1282 7490 6017 27077 4990 84892 54714 6295 10908 79583 9935 5167 3123 10329 5076 89910 64127 79848 8449 473 6711 4556 8799 170692 6094 55636 348 83605 26123 11235 5193 2978 4567 1121 6299 3426 23418 148789 94 9897 23554 23090 5728 4041 114902 1181 5950 5830 5192 5015 2776 646960 1638 7248 5456 54903 26022 189 55812 5828 30813 6496 7867 2218 28952 207 6121 11041 125988 8842 5195 51524 83872 23322 60 8573 2192 9409 4901 9573 7249 55733 10878 4763 30062 1296 4952 9227 346007 55670 8517 6492 149461 51339 85378 79977 1969 HP_IRIS_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_COLOBOMA 54880 4036 23247 9723 26610 7050 220202 8777 8260 338917 51684 26128 9533 57167 729920 3845 1487 54806 56623 79147 10464 4919 80210 7468 1414 2248 1717 652 8086 53834 25776 84976 1409 5950 9839 84197 65062 4838 10195 10815 3166 79848 64412 79644 3476 1605 71 116931 10413 80184 10585 2263 157680 1420 54539 1123 3954 8643 29954 6608 91147 219844 219854 5727 6469 54903 50945 113246 2703 57545 1859 51360 1421 9215 65250 64840 4591 200894 55624 95681 55636 1282 4323 54872 85365 84892 7020 1413 7469 28514 2253 79583 9935 10329 3052 2077 2260 473 6711 4990 51259 284252 51082 6949 23116 23126 10908 7546 80776 148789 406987 2736 2316 4854 60 9897 23090 257 1063 153241 5925 6297 6496 7473 84172 145173 4313 9731 23347 4094 79600 4867 2218 28952 60684 403 4893 4853 11041 51524 23322 6997 2313 8928 523 1349 9573 79867 3265 55714 286 50937 2776 57479 1415 25942 2619 22827 6657 6299 9786 29926 23394 27077 51339 340419 HP_PHOTOPHOBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOPHOBIA 3000 375298 25794 3098 6101 167691 8943 3769 5422 5995 5961 2706 6935 3419 55630 84140 9128 4166 57096 3586 2979 58495 26504 22926 7124 7299 7099 388531 24148 7045 26121 1678 2074 49855 57010 7275 6720 57709 4948 6785 145226 83394 388939 1497 10939 6775 79803 50939 83723 346007 2202 93589 6898 5146 10804 63915 1909 8481 6010 84839 1308 51360 9227 2072 5429 3030 22943 1161 583 92840 24 5956 2303 9129 5949 128338 4072 6103 5148 404672 3075 778 8546 57393 2071 3850 51752 2978 57670 64834 79797 7840 26160 403 2099 3106 755 3617 54714 6323 8626 4751 3105 6102 7401 136647 2581 6100 3459 3257 10002 11152 3035 2784 6507 10320 60509 2780 23418 283652 157657 7508 2961 64802 2652 6121 8842 9699 169522 100996717 282809 197 57192 162 92211 5149 123016 22999 5333 80326 114548 1282 10908 10383 84816 79947 84100 101928376 1261 1420 3123 51151 340024 64127 8100 4935 55812 7287 23020 1259 1258 1130 2068 105371045 23370 83552 23746 83938 1643 64218 9094 4137 720 23155 4070 3852 3592 5145 7507 768206 3694 149233 6897 4053 4210 4901 114902 200576 84131 22861 7399 582 6094 326 5660 833 23093 1638 84168 8139 6314 762 23568 130557 5111 1474 94137 6017 611 30813 2697 7439 9364 6295 8787 4047 7737 3614 4157 55975 1230 224 10594 1406 138050 8754 2067 6768 8302 3420 54806 9785 1296 55857 10461 2990 3859 11190 9445 3426 10210 337867 5959 5158 9742 4117 3861 196 2073 55624 79977 355 HP_ABNORMAL_NASOLACRIMAL_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASOLACRIMAL_SYSTEM_MORPHOLOGY 1387 80144 23314 2033 668 23347 23426 2263 8626 2138 7020 158326 55651 1281 147912 197131 2261 9126 6495 7528 9791 54496 6949 2255 90417 23592 54539 10892 5293 55553 5077 3845 55012 3832 27086 200734 1954 7994 23522 7291 57479 1349 977 8915 2260 5189 9968 2706 6663 3052 55505 200424 51360 3123 330 3166 6872 79650 8295 56244 5190 29957 341640 5075 10804 3321 5500 HP_ABNORMAL_PUPIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPIL_MORPHOLOGY 6786 27151 10586 2767 2697 9839 3954 8943 2670 10815 6909 4693 147183 4359 5308 6935 1123 220202 1281 5728 58495 4016 29926 4935 91147 57167 1487 54507 387 7468 112802 8322 5080 3913 1656 26277 1296 80781 4952 121391 200879 2200 79628 2296 53834 4796 25942 8086 5950 3265 10161 5376 7490 5925 79977 8518 5130 5295 8929 1282 9935 30813 151188 29954 HP_MIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIOSIS 91851 79776 5264 2783 84876 22931 2074 5191 100996717 23268 55733 1644 4990 6786 84570 23095 HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_SMOOTH_PURSUIT 57704 8818 23203 1938 23064 16 5917 6812 4125 10352 3752 3703 255928 2259 8398 55703 773 10935 11128 5582 10528 81790 6904 23503 80208 283989 6908 57410 6712 7518 7287 6311 339453 3781 23533 2332 146057 3708 5192 4361 54974 23345 6315 3748 54664 55129 1822 5621 9711 5981 57679 5162 8913 56623 6785 1200 51259 492 26278 4287 2782 25814 10273 2512 6310 2705 7515 5048 55157 HP_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLINDNESS 80184 443 375298 25794 6605 5627 6101 4716 5995 1280 2706 3419 54820 84140 9128 4508 3586 2979 220202 4723 3673 80025 148789 652 4976 7099 24148 4693 79797 54539 11041 80144 26121 4535 5340 49855 8322 22897 7275 4942 57709 10312 145226 5309 388939 1497 6775 4552 50939 64218 4724 3674 51569 1349 346007 3052 8891 6608 5538 91147 8893 9227 3123 2581 9049 2760 583 7390 92840 9129 5949 80224 2778 2232 478 5148 256471 5155 1499 341640 7078 81794 157657 51752 2812 5631 5351 1387 57670 7840 7439 4041 26160 64072 403 24 374291 3617 6323 4751 6102 215 7401 8314 285440 54880 6100 3459 207 3257 126328 4700 29925 8481 2720 60509 1967 57545 23418 4694 3832 60 343035 55624 4771 8890 5961 1201 10585 4548 6121 1406 8842 4729 5296 92211 4728 123016 4715 2072 4547 5428 10084 79947 84100 2811 79583 114902 101928376 10002 4709 2200 8100 9742 91942 6720 55812 80207 7287 3000 4720 23020 1259 7389 1258 284184 79133 79147 51259 5290 7015 3106 6598 23370 3028 8260 6390 720 5190 4537 51300 23126 1001 29954 471 3592 5145 726 8892 768206 55572 149233 55863 23554 23090 4210 4901 5230 5160 7518 7399 582 6094 2623 5660 2779 1757 6314 80169 762 23568 51103 130557 3074 23347 94137 6017 135228 4719 4536 9361 6295 3690 4722 4221 84197 23426 51524 3614 55975 1230 644096 84231 51684 10594 6389 57465 138050 9928 2218 546 57647 6010 4763 8302 3913 3420 114548 54806 9785 55857 286053 1186 4726 25915 2776 6392 10461 65062 10210 337867 5158 9215 8600 29078 6103 4117 23746 56244 196 8398 28982 355 9915 HP_DACRYOCYSTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DACRYOCYSTITIS 54496 56244 23314 23592 8626 2263 3123 3321 HP_ENTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTROPION 2068 11128 1643 2072 3106 529 7507 8626 523 7508 220 10269 4000 10320 2074 51053 2073 2071 5518 5429 HP_BLURRED_VISION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLURRED_VISION 4508 9227 6335 4538 167691 1188 7045 6121 6935 4540 4720 4536 6559 3736 1308 3105 19 1621 4541 773 335 6329 4519 4137 4512 4535 114548 83959 4539 10528 50964 84277 1282 58495 55812 477 30813 4070 79977 3123 4514 1296 HP_SUPRANUCLEAR_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRANUCLEAR_OPHTHALMOPLEGIA 6314 2629 4287 6311 6310 HP_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_COLOBOMA 157570 80144 9723 1723 3845 1009 10262 51082 158326 8092 2313 1909 10535 54101 10992 9533 55636 23394 6949 284252 84172 84153 29957 11277 134353 100147744 64135 2260 92002 25885 10907 25939 7291 103 79621 HP_POSTERIOR_EMBRYOTOXON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_EMBRYOTOXON 5190 84277 9275 10413 51085 8220 155382 9632 9993 5308 9653 5824 5195 653361 9409 8799 7458 6899 7290 84163 3984 54539 5189 8468 5193 5080 155368 5982 4853 26608 5194 135886 2296 1349 182 2812 421 54487 2969 221037 146167 3052 8504 5830 9569 5192 6239 114049 7461 5295 55670 3166 8214 5828 1312 7353 6804 9031 2006 HP_PERIORBITAL_FULLNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIORBITAL_FULLNESS 4897 10586 10020 10785 7703 55617 7204 6228 85440 7468 9969 9653 27316 55904 11212 8364 51085 7528 2263 57459 3265 8363 5824 5934 6885 10847 5515 117581 65082 26057 8367 203068 23013 1105 80816 9757 4893 81570 170302 2006 80267 24140 HP_ABNORMAL_RETINAL_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_ARTERY_MORPHOLOGY 4519 84277 9275 4750 427 51085 7439 368 155382 9632 653361 4540 7287 1545 1282 7458 2581 7290 4538 2202 2720 6899 84163 3984 4653 4758 4514 8468 4541 4536 155368 5982 3490 2006 26608 135886 6609 4539 2812 421 2760 2969 221037 2161 5476 9569 4508 9129 79583 6239 4041 5660 114049 7461 4535 85465 3074 4693 1312 7353 6804 9031 5167 8322 1615 HP_RETINAL_ARTERIAL_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ARTERIAL_TORTUOSITY 4541 4519 4540 4536 4538 4750 4535 4539 84277 4508 85465 4514 HP_LACRIMATION_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMATION_ABNORMALITY 84277 6663 9275 51085 668 9723 155382 4693 6720 6935 653361 55768 3977 667 4035 55651 197131 8626 23516 58495 2261 220202 9071 7458 117581 55636 2255 60529 29926 84163 3984 1161 8468 26040 4137 155368 5982 8322 5077 26608 1296 6495 135886 4952 6558 6392 6335 8567 3859 2969 1736 8086 55505 59335 162 9569 1308 2074 2263 8518 2072 60684 64218 114049 7461 5073 114548 7298 26277 2138 30813 6804 9031 9091 3850 79977 3123 5075 2006 3321 HP_DECREASED_LACRIMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LACRIMATION 6558 6663 8567 668 55768 3977 667 8086 59335 162 2074 9071 2263 8518 2072 60684 1161 60529 29926 26040 4137 9091 5075 HP_IMPAIRED_OCULAR_ABDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_OCULAR_ABDUCTION 64221 101929726 9935 57167 389827 HP_BLUE_IRIDES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_IRIDES 5077 84277 4286 9275 51085 7299 155382 653361 4157 4948 6663 7458 5573 84163 3984 8924 4254 1908 8468 5144 155368 51151 5982 2006 26608 51132 135886 7337 57479 6654 2969 9569 114049 7306 7461 6638 1910 5594 6804 9031 8626 HP_UPPER_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EYELID_COLOBOMA 6949 158326 8092 25885 29957 80144 1009 7291 10992 HP_LONG_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PALPEBRAL_FISSURE 1984 3190 27445 8812 1855 4001 649 7403 6711 92255 60 3899 29123 2783 10526 284098 84992 51633 55650 5813 79718 8367 3845 93210 673 9759 8085 5879 818 64359 1857 2535 84720 170302 51611 7043 3636 8120 57479 7474 5296 1642 51322 10978 100151683 57459 5144 5604 8405 27315 23013 23394 71 9158 5605 4920 9487 24140 HP_GAZE_EVOKED_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAZE_EVOKED_NYSTAGMUS 785 23064 7436 2911 6507 10939 27235 26278 54840 2643 3752 255928 2259 146227 55703 6658 773 10935 477 11128 5582 6334 3708 5934 80208 6908 219285 6712 6311 4287 131669 23533 55775 7345 4361 23203 54974 80781 54664 112476 5981 8913 51741 5081 51271 6389 25814 10273 6310 2895 6323 5393 HP_DYSMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMETRIC_SACCADES 1200 6712 55129 5192 57410 1938 4361 10939 6310 6311 343641 51271 4287 3708 9927 6315 HP_RED_GREEN_DYSCHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_GREEN_DYSCHROMATOPSIA 80207 2259 114902 4976 2652 5956 10002 50 HP_AMBLYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBLYOPIA 2077 118987 10352 26610 1804 9578 6935 128989 401 708 220202 2316 1301 2261 6334 10717 54539 3982 2058 2263 57167 9181 2006 9241 79803 9179 55617 2200 1349 80232 6095 9469 6595 2658 3052 1409 8364 284217 64132 51322 1297 10992 7994 1185 4089 6899 1282 23347 1298 84265 30813 27125 94 10730 668 57178 4693 5308 1123 4935 23556 10367 92255 84695 7025 57589 164 7291 6608 6885 261734 58495 1414 1859 3781 3832 9759 54507 875 8322 4771 1296 79776 4952 1201 1299 22800 57479 23431 4784 8473 2022 10381 26229 51085 22827 7030 81857 11154 55084 5080 23394 7204 9935 84570 1420 79977 3008 54681 HP_SCLEROCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROCORNEA 10586 79848 11107 8550 54539 4990 4693 57096 3954 80184 9896 79770 80776 1349 29957 79867 652 26123 84314 55714 65062 5080 51259 30062 2301 7468 1717 91147 6657 91179 3052 1063 54872 27077 11081 10815 3166 57545 54903 2260 6899 7469 79600 7837 1487 55697 126792 79583 23322 HP_OPTIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_ATROPHY 271 114548 4538 4256 4704 9723 5995 3419 1917 9128 57096 9927 23590 2558 84947 80776 5080 4535 4976 4514 374291 5573 79147 1716 1462 57709 10312 91942 388939 7468 10939 5192 51079 8086 79628 2812 8504 91137 1355 3954 64837 5538 8893 4915 22856 9839 8792 4695 8241 10617 84233 1605 284184 2232 4784 256471 65082 4668 3098 5631 6905 4897 11128 2073 773 5393 403 6197 4540 5830 755 51102 7532 6102 112812 2581 29954 3832 55656 51218 29925 23418 5290 55210 4541 10844 9215 5190 1786 100147744 55624 64802 8890 4508 4539 160418 6660 1282 547 4572 26090 4567 10463 84892 4594 9562 2071 55681 2555 10585 10002 2767 8818 8517 128989 8733 80207 7287 23020 23287 2563 410 8398 51594 6328 26123 1643 64218 5145 2068 197258 200205 4901 80704 5160 57465 5428 6834 493856 7399 7473 7466 5354 84168 2475 4728 6310 157680 348980 55157 28952 4519 7439 4564 2263 9632 84231 79581 7841 3614 10367 92609 8573 10594 9409 6651 523 10059 150468 5934 2218 8799 29887 79639 284111 2074 549 4558 387 54806 11152 5660 55857 51728 64801 5189 10210 8518 5158 56652 5193 51343 8867 9742 4117 5293 28982 50 4849 54681 23322 443 375298 10352 51692 10785 6334 79152 84140 2979 25977 154881 83636 22931 79867 5194 1436 1678 729920 2258 92154 50964 478 8831 53616 6899 7040 2717 9842 79947 103 28962 55149 1161 2072 2257 10815 4512 9129 5949 5148 2261 5605 1798 11340 56915 128637 2271 10730 5833 26160 123263 24 129285 5824 55703 25782 6100 55572 6536 51204 473 673 5530 8481 1967 51259 4549 9401 1201 84942 8842 2561 1736 221927 54872 79868 55704 477 85378 27077 57572 114034 1806 126328 23636 201595 4720 3737 4041 9373 1259 8869 51601 55275 131118 5828 4644 7290 3028 84277 5590 7248 25821 84065 148789 6687 4099 768206 50484 9897 421 582 5456 54903 80169 51741 23568 85465 4566 9725 3745 8813 1213 25973 55753 60684 6295 22930 84197 125988 55823 10277 4578 55670 4570 138050 2067 3423 51816 4537 128869 56947 23065 26999 221037 100996717 6389 22978 7084 5604 170302 57545 6103 60386 64840 196 1487 4007 340419 10342 25794 27445 6452 1759 4536 54897 781 23097 26121 3845 35 79731 1729 7249 171023 8050 1717 3339 2720 9640 846 346007 51256 10382 4714 8891 122961 6239 7994 10733 10195 583 1186 92840 51412 3748 79600 55315 55967 6742 23769 10413 26504 2697 4693 3617 80184 7401 51112 1499 57410 63976 79644 60509 7508 5961 4705 6121 10630 998 84334 51763 259232 10978 123016 9758 9997 4575 526 4722 4758 9326 10329 4697 2077 55812 374654 57192 58497 55636 23370 2058 27229 80025 23126 4723 8892 57724 91147 136647 2395 6094 63895 91574 25915 26191 5297 4577 546 762 16 8510 130557 22906 94137 6017 1312 4982 100131801 3912 11041 55975 64374 90417 10075 5195 23102 875 55037 2776 10461 4700 4571 8882 686 1406 10659 3106 4724 8974 51 79133 79053 9526 5105 51501 4729 6101 26610 1182 5981 57165 10908 8777 7443 23446 79770 81790 774 24148 84314 49855 23013 7275 7345 2896 54974 145226 6497 8120 50939 22866 285362 3123 27125 10000 10560 81846 57670 25974 22872 10991 54676 4751 55768 29078 7291 9230 6904 7798 10533 23334 65062 50628 11232 54476 92211 8514 11043 7469 84100 25828 10484 89910 79848 9227 8100 4719 23516 25836 51124 1258 7025 10102 23258 51715 79944 55152 51010 471 7507 157657 388962 10134 57511 1757 189 2566 79797 9342 79583 64093 6314 1593 137682 284058 4513 22934 2906 145173 6010 3420 23327 9785 65993 9568 4038 1892 79876 116150 6506 8600 29926 9420 760 7353 4524 HP_ABNORMALITY_OF_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS 4976 5660 22930 5961 10283 8600 23065 8842 1593 7841 55624 3908 27235 7274 410 29887 25782 10397 2581 24 80208 49855 6310 5631 1161 6785 1678 22931 9181 57107 9927 1340 4724 51 51109 8398 51102 10312 8086 2395 7299 2074 2055 28962 9326 1186 56947 57165 54714 23126 4854 79751 478 9526 5428 1203 128637 8803 HP_DIPLOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIPLOPIA 5420 55737 5428 773 6622 4038 4644 477 6572 353116 6778 339453 1305 5071 23317 27429 6295 4287 375790 1140 55129 8913 6576 3752 6513 1103 3123 6329 26058 9049 1200 22943 26191 2072 4137 60482 6616 120892 5274 221264 65018 1981 54832 8867 1144 55157 4593 7156 64072 2073 6507 4221 6011 6843 3119 1134 1145 4665 1890 219285 5913 7345 5621 4771 4791 6712 112476 2068 11315 2629 285489 3736 6389 9698 3106 7040 127833 5133 54936 8974 9829 10528 2071 4649 6323 HP_LOWER_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_EYELID_COLOBOMA 10262 51082 6949 25885 10907 84172 1909 54101 9533 HP_SPARSE_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_EYELASHES 54345 2697 4953 3675 10682 2706 54676 9076 8092 200879 6635 55651 1801 120766137 1909 1832 128178 9896 10913 147409 117581 4763 5818 6949 1001 1748 60529 112802 267010 4047 6768 1301 1825 57539 81607 51611 5605 10283 8626 11285 10161 90121 147495 11128 121391 10262 136647 10804 1736 55505 1896 25959 100151683 22845 83999 79574 10269 9401 6595 6023 147183 84168 7227 6144 7298 1474 11005 641 55697 10265 8815 51360 HP_DECREASED_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM_AMPLITUDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM_AMPLITUDE 285440 10195 51 6295 9215 6010 3000 3423 5995 5538 55624 57192 9227 85015 7439 3420 HP_ECTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTROPION 26154 3691 3190 940 2071 126410 1493 7051 7403 7389 8085 54101 2068 242 10526 267010 1643 999 7133 19 1954 1500 7507 5339 285848 6897 59344 117581 348938 3655 2303 4038 2623 833 7390 404672 2892 5429 51099 51360 998 668 2072 1723 7737 2313 55612 136647 1748 2629 2074 7508 2961 6820 204219 3858 11128 6045 79092 324 2073 151516 121214 643418 HP_OCULOMOTOR_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOMOTOR_APRAXIA 6507 80184 11284 51010 23247 54209 347733 7305 5664 4649 79152 613 23064 6658 57545 95681 84992 87178 23533 8913 55650 23116 54806 10347 56623 10464 10939 351 79583 80776 80210 403 2895 25776 79848 55906 84314 478 51259 10382 6095 3708 54903 153241 91147 10059 284217 55280 65062 1200 23028 5147 114034 51524 200894 51684 27315 1737 9731 7846 51506 79600 477 23322 4867 9851 6653 65250 54840 55768 1399 773 8878 215 10452 8363 219844 219854 284098 10381 93210 79867 6311 22983 9786 4137 84720 4361 23203 3756 80173 84162 26160 673 27077 8733 6697 10463 10273 5828 5594 5663 2629 7515 9487 HP_EYELID_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_APRAXIA 8867 80025 4137 23400 8398 HP_PETERS_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PETERS_ANOMALY 10585 5080 2296 57479 2301 473 54539 1063 79147 1349 145173 9215 1545 2218 4094 1000 22884 54765 54892 29954 5309 5308 729920 3052 HP_LIPEMIA_RETINALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPEMIA_RETINALIS 344 4023 2538 338328 2542 HP_NYCTALOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NYCTALOPIA 3000 6786 84059 25794 375298 3098 6101 167691 3419 3769 4575 8565 5995 6017 84140 7287 9128 2979 138050 6925 9927 3423 9187 1259 5191 60506 26504 22926 24 5194 24148 84100 26121 49855 57010 3614 7275 4942 57709 145226 10461 388939 2779 7123 60509 51095 50939 403 64218 22901 83723 23370 346007 4647 7439 8504 6102 7401 5145 83715 9227 2916 6011 6010 5189 2799 123624 3030 5949 583 92840 26160 9129 128338 4308 157657 5148 778 5961 1798 57670 93589 79797 57096 64072 440435 83394 23746 5830 755 3617 4751 10083 79947 6103 285440 1296 6100 4646 4117 10002 6785 2784 8481 23418 9409 5956 5190 64802 28982 6121 1406 8842 1258 169522 282809 5264 92211 123016 22999 4547 124590 5158 54714 6295 84839 114902 100151683 8100 9742 5824 55812 2652 23020 2677 7274 10594 2263 6935 4598 196 5828 6094 83552 1121 3035 9094 345193 57728 25839 55624 2978 23155 5959 10283 768206 4901 51109 80201 7399 582 23093 25861 5456 762 23568 4327 130557 157680 94137 10518 79140 9364 65217 9371 5192 55975 80270 8799 8754 84131 5195 3420 56623 54806 9785 7078 55857 585 8882 9445 10210 83959 5193 79955 55670 83696 1261 HP_HORIZONTAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_NYSTAGMUS 6873 4976 5354 55699 2911 26278 84343 4990 1600 3752 255928 10749 84274 146227 57731 79753 6658 477 90167 5660 57465 3417 131669 146057 9181 54974 80781 55129 2895 8913 6182 92935 5830 89781 10059 55280 103 55870 1200 2643 23636 3166 84233 4929 4001 9474 8546 11234 2916 2625 56915 4041 2898 84188 5832 4935 23400 5159 54888 11160 5934 60529 773 29926 23096 6834 2629 55703 79152 3035 122553 9409 3708 4361 64802 54664 6712 112476 4508 3756 9131 54714 1130 388552 4784 5081 169522 4081 79868 10273 3615 9215 100131801 1804 7515 6323 5393 HP_PHTHISIS_BULBI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHTHISIS_BULBI 23476 80781 25836 55869 5885 4041 3166 8243 4693 79639 4140 220202 1009 9126 8322 54880 HP_HYPODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPODONTIA 1513 155382 55764 4038 6334 1917 1759 11128 8626 10913 2558 83479 781 25977 23097 10940 774 2245 5308 7015 29072 55131 2258 1487 5573 155368 999 478 1857 2535 2121 2006 8831 7468 8120 22866 7474 53834 79947 6926 117581 55651 91252 9569 4915 1896 3664 55505 5073 57539 2257 26277 10815 51412 128178 221496 51750 64919 157657 57822 9275 4792 51085 773 10651 1387 6197 10991 653361 3313 3954 2261 7532 55703 5818 2255 222663 5530 4487 23334 8468 57728 5982 79650 80169 26608 10297 79977 4591 162514 54517 9509 51 50485 2969 4869 2561 54872 55181 477 8200 25973 7461 5295 132884 54084 7469 3737 2555 4281 4920 4000 6804 84277 64065 1855 8517 7403 8085 6328 55135 8091 284111 526 55152 2248 3756 11342 8481 2296 80326 22856 84100 22995 1736 64324 51098 2263 2735 10269 114049 7189 150468 134218 51741 16 126695 23162 22906 5567 2566 348980 10265 7298 9031 3745 1213 79140 2317 51626 9076 10749 9533 6023 2906 7458 7080 64131 112752 23592 84163 3984 523 51360 9487 55012 79005 64359 5745 135886 3914 51728 9568 64801 26999 387119 55593 10659 79876 3782 116150 6506 324 51343 8867 582 64840 5566 2033 7012 HP_CARIOUS_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARIOUS_TEETH 3861 84059 2074 411 1513 155382 8036 55651 1281 7681 26504 2033 51098 7015 55131 155368 10312 1308 1954 1500 6304 6899 523 1294 2248 6424 7040 63901 23545 2812 4647 55505 9569 9401 2697 6239 5073 84701 26277 249 404672 8546 51750 5500 55612 9275 51085 10982 1387 10484 653361 1001 8626 2261 6905 8643 136647 1161 5727 2255 999 8468 175 5982 25 79650 80169 57511 51611 2961 26608 7227 162514 5818 1009 2969 2542 4869 64135 1736 860 8924 7461 7750 79228 7012 6804 84277 23742 6662 2071 84068 64065 338433 1490 529 6638 324 10847 791114 5167 7290 3909 55135 100033413 5339 857 2720 8481 145624 6729 51119 89910 6897 1235 421 5728 545 2263 51684 166929 3663 833 9622 114049 1312 7298 9031 5075 2006 207 123041 2068 7737 9632 25861 3977 3918 4312 54551 7458 5317 126792 134218 3123 84163 3984 51360 79631 79005 7399 9244 135886 4952 3914 1186 1280 221037 2588 4322 64682 8600 5184 93650 79955 7421 7353 HP_ANODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANODONTIA 5818 2316 1161 1855 55764 7474 2074 128178 2067 10913 80067 1896 1857 2535 6197 2072 57822 HP_MACRODONTIA_OF_PERMANENT_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODONTIA_OF_PERMANENT_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR 157680 2892 526 57465 2697 8911 3778 10667 2972 10664 1301 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INCISOR 4750 5083 7546 641 7050 6491 10664 23007 9411 7480 2033 51684 23019 4838 54880 5727 10274 2121 6997 6496 23102 84976 22856 4810 29123 5156 7994 28514 3664 8928 2619 2892 2253 8626 6469 1387 2697 4487 4040 2972 1748 8243 222663 10667 5813 999 8313 10844 2736 652 5818 50937 57459 147372 526 80326 7039 57465 8517 2260 546 9578 10060 1747 158326 10735 8911 8260 132884 85440 9775 2071 1788 1896 3265 1009 545 2263 2735 150468 145173 157680 4281 54101 7341 1802 3778 6768 257 51305 6045 128178 1301 51626 4087 2248 5566 1739 5567 HP_OLIGODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGODONTIA 26128 2316 5083 1855 4054 6452 8517 7341 5308 3759 9076 197131 4487 10847 128178 7480 55703 84919 54880 29123 11128 4040 3762 29957 10075 222663 6885 3190 10913 8313 3664 387 1857 2260 2535 1896 22856 7204 25871 22995 23314 7474 83999 6197 147372 5286 80326 8626 64840 526 7039 93587 64919 84265 4094 64094 5744 5745 HP_DENTAL_CROWDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_CROWDING 875 51776 7703 283120 3481 6134 3590 5332 50814 4000 6660 1909 3762 2773 2783 10269 80816 8260 80144 10026 9949 29940 65109 6878 23384 1387 8567 84100 4854 5424 3643 2887 6611 7474 91179 529 57003 51341 9839 23118 55209 9968 56992 7227 26040 6197 650 4015 57190 1289 4247 57231 2260 341640 3759 8815 79140 163175 5351 9895 4921 51114 2697 23314 2263 2033 1855 23426 816 7170 4621 1717 85358 1906 54880 64131 8243 222663 4633 57498 3572 113246 6418 7169 3679 25 1281 101929726 4952 4591 54517 7204 5190 2200 58 284361 5648 4841 545 1278 3187 201163 9200 582 55084 139285 23013 4920 11141 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PRIMARY_TEETH 1161 1513 2074 2067 221496 816 2314 10522 10743 860 1909 2263 2072 23096 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_TEETH 23476 54880 2074 5083 411 23522 9723 54757 1513 1594 54 3590 10522 9321 2263 1909 7480 8260 6598 147372 9508 23461 29072 1806 79633 9949 5573 6304 8675 55869 2248 6424 57492 5167 7040 23545 9361 4796 117581 6597 91252 3981 4313 4868 9839 9401 2072 8792 83987 23363 1161 6821 8243 221496 55315 3759 2697 121340 1855 10484 6197 3423 114803 4487 23096 4040 285590 5281 2778 3479 2314 9759 8313 860 9469 10297 7227 8289 11128 57231 2542 3756 2690 10743 8200 526 6601 5295 132884 7039 2121 6602 1009 4000 4920 5885 57465 54888 8517 8600 25836 9820 60401 55636 2783 9871 7021 284111 26040 6729 6664 2260 6659 51119 1758 64324 2316 5277 7474 2245 9126 5159 92949 2735 10269 1186 10312 5744 196528 375056 7341 816 5034 57589 6774 197131 60676 63916 29887 5144 284252 134218 55703 2067 79631 3664 5977 6605 1896 4952 128178 7067 5727 51626 120227 64682 80326 6506 64840 84168 7421 139285 5566 5567 HP_HYPOPLASIA_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_TEETH 3691 4750 2778 1476 2071 84068 5083 1513 1594 55764 152816 4038 1308 374654 4000 3914 7480 5167 4763 2783 10269 3909 23219 2074 1161 5339 8481 4952 10913 2260 80055 3852 6304 8675 6558 80326 6897 22995 5189 2316 136647 6595 545 3655 2263 2072 2697 57511 55746 4312 833 134218 404672 93587 3759 10265 3117 1387 3119 258 7355 2068 2033 7737 23347 10484 7341 3918 56975 2261 4487 265 84919 2317 4040 3694 2255 9076 222663 197131 9361 2067 5062 113246 1294 8313 3664 387 2591 860 326 81607 5116 224 2961 112752 8626 1896 79977 4591 83479 128178 64135 1747 120227 9401 5286 93650 4010 57217 64840 3861 7039 80320 7421 64094 79641 HP_WIDELY_SPACED_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_TEETH 23476 7337 5885 57465 7703 5083 4054 55764 9578 9851 1747 3899 25836 7403 8085 51126 7480 9968 23394 1001 51098 8367 2074 2720 6748 9487 9742 55777 2260 2248 1801 55755 6304 6925 7737 55869 9049 117581 80232 5277 6595 57003 79718 9126 9469 2072 4677 23028 1161 8626 51574 145173 8243 5792 10087 4204 5594 3098 998 9839 3340 2702 7341 6197 3423 816 26115 92255 4125 83550 4487 4040 51109 4948 6904 60529 2067 23389 1859 9759 8313 3664 10300 2703 9442 57539 81607 112752 80326 51132 1896 8314 57479 116115 2990 128178 7965 2588 4841 9739 1968 54828 94005 526 5587 23097 57688 93650 6638 284058 9496 153642 7039 85358 90 5500 HP_DENTAL_MALOCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_MALOCCLUSION 3190 84277 8818 84957 7703 5083 1513 155382 10312 54 3590 5332 10060 444 9411 2239 7480 2033 2773 2261 8111 80185 80144 5781 1161 10117 5573 155368 526 2260 2006 1954 3756 6938 4141 672 1387 286077 2778 9842 117581 91252 51109 1009 9569 4654 5156 8642 4041 9622 6595 114049 1186 6497 3664 650 50964 7102 79912 3339 341640 10265 2316 9031 5075 4853 4534 8815 57822 998 5604 1857 2673 9275 2697 285590 51085 4088 23314 23347 5130 7341 8626 23426 1146 7403 653361 23363 1855 1795 4487 265 5818 54880 7458 4040 85358 2972 27161 1906 3694 84163 3984 1834 9313 8468 999 6452 8313 387 79633 5982 2719 1145 26608 1896 7227 135886 2736 4591 2263 760 673 652 6654 2969 128178 545 2074 3782 79228 201163 7461 1748 5295 80326 139285 64840 6197 7039 6804 1739 HP_MICRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRODONTIA 3425 84277 84059 10785 7703 5083 117581 155382 4054 55764 10664 5308 2706 9653 7020 9851 5116 1747 55651 1281 7403 6638 8085 10847 128178 7480 10913 9968 60401 1001 3914 8367 23219 715 155368 9742 55777 2260 2006 132884 2248 6495 2296 57492 22856 23545 4647 51098 4487 4796 2887 5277 9469 6595 57003 55505 4998 5980 9569 1896 9401 5557 2697 2263 2735 57539 114049 4784 150468 5295 134218 8621 775 23129 29957 5594 64919 9031 8626 9275 51085 10982 23314 10484 2702 25861 7341 653361 92255 197131 56975 2261 9126 6023 7458 4040 5361 5818 126792 2255 112752 6938 84163 3984 5281 5932 8468 9487 8313 3664 79005 387 2703 57728 5982 7399 26608 54499 7227 135886 50485 2969 2690 57192 26229 51626 64682 5286 5587 7461 80326 79955 341208 526 7039 5034 5977 23522 2138 1009 6804 2121 5566 64094 716 89910 5567 HP_TOOTH_MALPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOOTH_MALPOSITION 5083 1513 155382 55764 3590 50814 9851 9411 4000 2239 2033 80816 80144 5781 10026 5573 9487 9742 2535 1954 6938 6495 7737 23384 23102 6925 2778 117581 80232 6595 529 79718 22856 9839 29123 2072 9968 5156 1186 6497 650 51574 8243 5792 7102 3339 341640 3759 81794 3098 1387 2673 10274 4921 51114 2697 51085 1855 23347 5130 8626 6197 1146 5718 27161 222663 55690 1834 4633 3572 8468 999 9759 8313 7169 10300 10844 1145 3190 112752 8242 2736 56172 8314 7204 760 9509 652 116115 998 1747 6660 6885 545 860 9739 1968 54828 57459 2773 526 7461 9200 5295 284058 23013 2074 2263 7039 2138 4920 2200 23314 4125 5500 11141 8818 5885 7703 3481 5745 10060 158326 91801 8450 7403 51126 23394 2783 2261 8260 51082 1161 6949 29940 2260 4141 8481 4848 89910 4854 2316 1788 2887 5277 6611 7474 91179 1009 9469 4041 9622 145173 546 57190 1289 4247 4204 9031 2186 5075 4534 5566 2006 79140 1857 3340 4853 7341 55081 57589 4088 7458 85358 1906 51109 4948 64131 60529 2067 113246 6418 387 64359 3679 875 2703 51132 1896 4952 673 57479 2990 5190 2972 23111 58 128178 5648 4841 3782 1278 3187 79228 201163 23097 83550 80326 6638 9496 139285 90 1739 23476 7337 51776 283120 6134 54 51412 3899 3097 1909 7480 3762 1001 9533 10269 8111 51098 7518 54880 10117 6748 9949 155368 55777 1801 55755 6304 55869 286077 5424 9049 9842 91252 57003 9569 4654 4810 3149 4677 23028 7227 3664 57231 5594 56915 5351 57822 9895 9275 3423 653361 1795 4621 4487 265 1717 7291 4040 3694 6904 57498 1859 5982 25 9442 26608 101929726 64840 4591 54517 6654 2969 23118 284361 5587 25782 153642 6804 84277 57465 84957 4054 10312 9578 5332 444 25836 8085 80185 8367 85440 2720 165 65109 6878 2248 3756 672 8567 84100 3643 3265 9126 51341 55209 8642 56992 84172 114049 26040 4015 50964 10087 79912 10265 8815 163175 5604 22930 285590 2702 23426 816 23363 7170 26115 92255 5728 5818 10743 5144 5430 84163 3778 3984 8239 9313 6452 6603 23389 79633 2719 57539 81607 1281 257 135886 6045 7965 2588 94005 1748 582 57688 93650 55084 HP_NATAL_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NATAL_TOOTH 3854 11128 23384 4750 1387 3728 58508 2737 126695 7403 3872 56975 10269 2263 4000 1832 64919 3868 22858 55703 79813 132884 54903 2316 5745 26005 139285 3853 27152 153241 7407 2121 4281 404672 2033 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH 375056 57465 5083 54757 1513 64324 7341 4796 128178 2697 2542 4868 4487 7480 4040 92949 6598 526 80326 5281 29072 7021 8313 7039 3664 3759 2260 860 4920 10297 1896 HP_CONICAL_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONICAL_TOOTH 4750 4792 8517 5083 7341 8626 9411 9853 4487 5818 128178 7480 4040 23545 60529 1500 132884 999 10913 6603 8313 6768 3664 387 2260 2121 81607 2248 80326 1896 57492 652 64682 545 2263 51626 526 147372 5156 7994 2735 1748 145173 54084 7039 5567 1723 5566 1739 23314 HP_DIASTEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIASTEMA 8242 257 10274 89910 55690 22856 4247 6045 546 1788 55081 51109 51412 10060 158326 3265 4810 29123 57459 3149 6938 3778 153642 10844 5566 HP_PERIODONTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODONTITIS 1991 4952 375056 2248 55612 2672 1130 1736 716 4853 2542 4869 55651 92344 1281 7852 55343 715 81570 55505 5073 10312 26277 55135 7015 847 165 5340 1075 6729 8546 51750 3689 79650 7298 80169 7012 HP_AMELOGENESIS_IMPERFECTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMELOGENESIS_IMPERFECTA 54757 258 123041 84957 84068 284111 286077 149461 4054 152816 5190 26504 10117 5189 265 1747 84876 3694 9622 3914 3909 8111 93650 134218 9313 401138 6603 256764 80320 55858 6786 79641 6304 HP_ERUPTION_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERUPTION_FAILURE 10269 84168 6925 324 2260 221496 6452 23347 7204 64135 6885 3239 1009 5745 4000 2316 2317 HP_PSYCHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOSIS 2213 4538 9681 23742 4540 6575 9990 338433 6638 6775 11277 3145 7681 791114 1137 80208 8622 4693 8665 2212 100033413 4512 145624 1773 80025 65109 10577 57526 7415 2937 54551 7157 5573 215 50940 57462 4564 9445 4567 51256 7957 673 57582 8364 340024 83480 4204 23400 5063 2908 6197 9968 10847 54664 2512 7915 6314 10352 4854 23230 80067 5663 2903 5155 55367 8659 3781 4948 1141 3077 25974 51114 162417 84188 2729 2896 5832 3654 546 5566 5498 9101 1201 9896 11315 4513 7466 4864 57010 773 1371 1392 4692 2778 23732 4558 875 727676 6696 26191 1786 23503 9056 10531 5159 203228 4541 5621 10165 4137 80199 1493 54902 79798 23111 54209 378884 8878 1135 64072 4575 56652 8924 7750 4514 56978 84196 55084 4578 8295 6492 9049 4572 9692 35 4524 25978 4535 HP_HYPERORALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERORALITY 203228 54664 4137 25978 2896 1639 57194 5663 54209 7337 85358 8878 6638 7415 HP_RESTLESSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTLESSNESS 5420 55737 9782 11342 4750 3767 5664 3064 1968 6711 2731 55768 6792 128240 3242 26137 51473 4047 2744 25978 2896 6622 9217 10847 5216 11212 203228 283 29110 23025 210 6311 501 283989 2521 91147 3480 3028 9896 8367 10891 5071 5630 51322 1889 23317 10347 27429 2334 4137 351 7415 6304 1352 7253 23435 2055 54664 10059 4204 29978 9568 5063 2799 26058 54209 7351 6821 6683 1182 8878 120892 2733 6927 65018 5663 1981 54832 8867 5444 111 5621 162417 10133 23314 3340 3145 2653 899 2066 6653 1593 6833 1639 80704 22854 10452 5445 755 50940 6647 773 3832 400916 2778 6515 3172 23389 5805 51816 535 7345 221927 1610 8242 10165 5573 11315 1641 311 2629 55830 8243 10522 5446 38 4744 9829 8148 3178 2043 275 1499 HP_EMOTIONAL_LABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMOTIONAL_LABILITY 4729 9782 6605 23111 4704 4750 410 8450 55630 5621 29110 23025 83636 23043 6311 80208 2521 374291 10891 5630 1187 7157 7957 51079 6389 846 407975 2328 478 1355 8891 6608 8893 4204 54209 55149 4695 2566 2512 8214 617 23230 2733 5155 57393 55967 123263 91942 162417 5660 2903 1387 5230 2066 3119 9101 5718 8314 5445 755 3953 55572 6899 207 400916 1967 1644 727676 9968 23503 1188 8890 4705 4771 7415 378884 10381 4914 311 55830 64072 10522 5446 4744 55869 84196 4722 8148 2767 25978 4697 340024 6507 4720 8220 9993 6711 4719 51601 9217 8398 5216 10015 5290 81887 7015 283 6598 8622 9896 80025 51204 4723 8892 5573 50940 23435 54487 673 80704 5160 5428 29978 2583 2908 27286 1757 4728 8878 388662 23162 5444 477 2186 100131801 10133 23314 2898 4854 3123 899 546 137682 5566 1639 84231 165918 51684 8722 773 7809 6647 2778 5654 54941 1610 2581 56652 80199 79798 1892 6834 4724 5133 8518 203228 79133 3178 9049 2043 2033 HP_AGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGITATION 5420 55737 9782 4750 3767 5664 3064 1968 6711 6792 51473 4047 2744 6622 9217 5216 283 29110 23025 210 6311 2521 91147 3480 9896 8367 2896 10891 5071 5630 51322 1889 23317 10347 3028 27429 2334 351 6304 1352 7253 23435 7415 29978 9568 5063 2799 26058 54209 7351 6821 6683 8878 120892 2733 6927 65018 1981 54832 8867 5444 111 162417 10133 3340 899 2066 6653 1593 6833 1639 22854 10452 5445 755 50940 6647 773 3832 400916 2778 6515 3172 23389 5805 51816 535 7345 221927 1610 4204 5573 11315 1641 311 2629 55830 8243 10522 5446 38 4744 203228 9829 8148 3178 5663 2043 25978 HP_DEPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSION 5378 4538 9681 84059 7546 6575 155382 7415 11277 23007 3064 5265 5621 7050 203228 29110 6311 2521 4838 5071 2332 5630 1027 1716 6496 4137 6315 50484 7957 22901 4436 846 8398 2812 4647 4567 51256 2328 7401 83715 200424 5538 121278 2289 6197 6239 28514 10352 4680 120892 2619 4570 9213 5428 5155 8867 3759 27235 8910 6491 6469 9394 3119 51085 8928 2903 79798 2253 2066 4001 2562 9101 164 9211 79734 23600 5445 57010 7504 2729 6899 79152 2778 400916 1639 79813 8468 3356 55717 7345 1786 4541 3077 1909 367 6556 57582 50937 64072 2736 4575 3615 7461 5446 2798 124590 84196 8148 5354 4282 4572 2767 4125 55737 6622 4540 2260 291 8864 6711 126 8912 5216 5660 1861 210 9971 8622 9896 3783 80025 23317 27429 478 4929 5573 57187 23435 8913 84909 10273 26012 26058 6925 115019 7466 2956 26191 6683 56652 25814 8878 4204 2259 11254 1981 5663 8659 5444 1312 5159 9031 2006 3117 2796 4854 9632 3145 3123 25861 65217 899 546 8722 60675 5566 7458 6513 6647 410 1392 657 23400 54982 64218 8243 84131 5805 4558 540 1026 1610 833 4952 80331 6532 4221 7040 8822 11315 2629 3106 5133 83550 8974 1084 5649 6804 2592 84976 2043 5420 875 9782 4750 54834 5053 7252 2896 55636 23025 83636 1137 10891 5727 6550 4576 55154 155368 80347 5521 6997 7157 8675 7201 2717 4564 22802 1294 9049 22909 1371 9569 2566 54209 5582 2747 1763 3662 7384 3814 3458 10046 3845 617 1183 2733 65018 54832 9627 1030 23230 8647 1141 9275 2859 653361 4292 10083 1399 1848 755 6908 51164 5982 5290 26608 11232 1201 6870 54902 378884 6866 2969 311 55830 1135 4744 5594 1031 2934 25978 84277 613 493856 9217 283 7290 8911 2554 2324 10735 4512 3035 10347 81848 50940 4568 6609 421 54664 673 29978 2908 84138 2643 114049 7248 27286 4072 6224 1175 10518 8629 3162 2947 10133 7048 4485 5395 1593 4312 57338 4513 9757 1813 1436 7249 84163 3984 6515 27030 84634 7399 135886 10507 57505 1080 5244 387119 5205 3425 221037 6389 7084 10939 4514 128674 79955 9829 3178 4578 8863 7353 4535 HP_AUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTISM 23476 9723 155382 7248 5053 6899 6638 6334 6392 1917 1759 26137 7681 2558 54897 781 25977 23097 774 54413 7283 79813 23013 2258 10716 155368 478 8831 6497 6304 6938 10483 54551 8120 55869 1717 3339 22866 2812 79947 158 2892 199857 9569 4915 4810 6239 1859 27245 2257 7337 7915 3458 8243 51412 775 128674 1798 1387 9275 4212 51085 773 26047 10991 2593 653361 4693 123606 6928 7532 7528 5573 63976 7798 5530 412 23334 8468 9915 11253 4089 372 80816 5982 9968 26608 6658 4668 10630 23314 57680 5290 2969 2561 23389 477 57551 2782 8514 25973 10522 8924 7461 2332 2742 1806 3737 2555 2312 4692 2132 6804 4948 4204 11141 84277 23742 8242 5885 25970 4128 338433 6711 473 6390 51126 2563 791114 205717 7025 139411 55636 10295 7290 210 23096 6328 8367 100033413 79868 145624 5590 55217 55152 8820 6657 10479 421 6134 5980 9126 55343 81614 9759 114049 4781 51741 5144 8621 16 8510 23129 22906 2566 348980 1312 9031 3745 2006 1213 29123 24140 2033 3975 9632 2628 2702 5015 10841 1593 10743 10277 1139 2906 7458 5728 25836 7249 84163 3984 546 523 5062 284111 9487 207 2703 135886 57502 2260 9568 64801 26999 25942 221037 4841 10659 79876 116150 6506 201163 51343 8867 100144748 85358 93627 7353 6391 HP_AGGRESSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGGRESSIVE_BEHAVIOR 80184 113179 10352 11253 4247 57102 4953 7468 8450 50814 3064 26137 22858 3097 773 785 6853 51111 91147 6598 4693 29072 79813 4952 26224 51322 55777 288 56896 7415 79583 4669 57492 22995 23291 9922 6925 158 2328 478 6597 2892 199857 284403 1917 83480 23400 5063 2799 6472 23261 79576 1759 20 7915 3458 8214 1183 23230 162417 1654 131669 10765 5625 2903 55367 5594 1798 7109 1203 116931 388662 4897 9354 8239 63932 5932 1387 2653 25978 2896 9320 26047 6535 2593 9853 7343 5718 164 8398 9896 1717 3612 27161 54880 6899 6908 3832 5528 55690 6942 64601 84894 4204 1859 10093 81562 5283 4297 9968 10297 8242 7319 1201 8289 5621 6601 10165 1119 54517 114327 7204 54902 23314 3067 6660 953 23316 8905 8878 57582 9739 1968 2782 9758 7030 5457 10522 25970 1181 26038 23013 6602 92609 5138 6507 6096 5575 8220 4128 9993 23030 10430 9578 6711 2731 51473 55904 10847 3786 6513 139411 1806 8260 8924 9759 26960 80185 10771 1499 55250 3028 84065 23126 2334 6659 57526 1106 8802 2563 4126 56623 64324 54487 1788 5602 10134 91875 8629 2562 1893 84992 339453 25814 23040 114798 84300 26040 54664 163786 6683 5689 7248 4781 11152 7874 2259 340533 5663 8659 3188 477 2186 55180 24140 196528 29920 3703 57178 2898 3340 79581 57082 816 1593 6301 1781 7249 6323 6515 5654 23114 23389 23732 5977 540 2554 3953 29081 6605 6664 51132 203228 2332 6595 4137 112476 2972 387119 25942 54209 4081 4841 27086 23096 6697 81857 7305 10682 63035 51780 23394 341208 55739 85358 275 55023 2033 HP_INAPPROPRIATE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_BEHAVIOR 7337 29968 26227 10785 6792 2898 25978 2896 57459 9568 80704 4858 6638 22854 284058 4137 2581 4948 2290 5575 23096 3028 1436 2902 1639 23102 55777 540 80055 5663 7415 203228 10479 2737 2778 158 84628 2760 54914 57194 54209 6571 8878 8243 7305 1859 94005 56992 5660 54664 79796 546 388662 55367 4204 23230 5138 HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR 23476 6323 84277 8493 5885 118987 8831 9723 155382 23030 1182 6899 6638 6711 3064 613 2891 10847 1760 7025 55636 23394 80347 6324 79813 2332 80025 155368 112755 55209 23126 2334 2006 7415 2566 54551 55869 1387 57492 6335 22995 2328 1183 9126 9569 55343 9759 55870 2643 114049 114798 54664 4774 7337 8243 4929 2563 7874 23162 5663 22871 3188 111 23230 8910 9031 6334 7074 1203 4948 6326 9275 8239 51085 2896 2890 653361 7086 7319 57526 164 1399 79734 7458 1813 25836 7080 7504 50651 84163 3984 6942 64601 6515 8468 23309 3356 5982 7532 84059 9968 26608 11011 833 135886 4952 10531 203228 6532 4137 7204 54902 2969 3067 25942 54209 1861 27086 348980 8878 57459 4692 3615 7461 4131 5594 26038 8295 2554 5977 6804 26053 2033 25978 HP_RESTRICTIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_BEHAVIOR 203228 57502 54664 4137 54413 2896 6711 9568 6792 5663 54209 4204 8878 6638 22854 8243 7415 25978 HP_PSYCHOTIC_EPISODES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOTIC_EPISODES 9056 64072 7157 10531 5573 162417 50940 8622 2778 79798 84196 673 546 3145 5566 9101 727676 23400 2908 4524 11315 HP_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEMENTIA 4538 5420 54209 7305 7415 5663 9782 51816 2521 25974 2639 6620 10908 1356 4508 4519 4541 2896 3181 6622 203228 83636 80208 5575 4693 23400 5428 1678 4511 4576 5071 2332 1716 2629 5521 10577 4137 351 523 7157 56652 1822 3077 7957 54822 4514 1786 4564 8398 9445 4567 5664 51360 540 2747 2760 54476 25793 2512 80025 427 23230 120892 5274 9213 65018 54832 5155 9627 8867 4512 348 57704 100996717 54664 25978 51324 8029 5159 9101 4577 1282 10452 154881 7466 6908 4540 950 1639 6311 10382 1471 1593 7345 4566 5621 899 400916 1201 3119 378884 4575 4578 8878 16 64072 4001 4353 84196 4572 3064 6315 55737 1737 2632 1540 10715 126 1476 4846 529 23503 29110 1890 1161 6390 5660 23317 10347 23435 27429 4929 215 50484 2072 80217 5654 673 3980 4558 11277 2908 493856 26058 3178 6683 25814 4854 11152 1981 144165 4556 5832 7277 84188 6653 57338 546 54840 644096 8722 4513 4864 6389 1436 10059 410 5328 54982 4976 23545 4535 549 7276 80331 57505 284111 6392 1130 11315 5052 4287 3664 2055 116442 56978 9829 7072 29978 79641 56910 HP_FRONTAL_LOBE_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_LOBE_DEMENTIA 5420 1436 6908 54209 6622 2512 7305 9829 11315 65018 5071 120892 54832 8867 27429 7345 5663 400916 4137 HP_AUTISTIC_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTISTIC_BEHAVIOR 10054 6323 118987 4208 9723 155382 57502 51317 7468 10664 166378 6392 1917 6792 57520 1759 26137 8788 2891 2558 54897 781 2033 7545 23097 84992 6598 54413 80816 7283 29072 2137 1806 79813 5071 112755 9742 56896 7415 6938 10483 4204 54551 23384 81603 1717 3339 84879 23443 23102 6335 23291 490 6925 6558 89970 2812 128 9969 1105 6597 200424 4915 6638 51322 23261 6239 7994 1859 6326 7915 8243 51412 10659 6872 10352 2563 8831 2902 57492 22871 8867 1173 116931 3714 80184 1387 84340 10274 8239 51085 23314 773 79587 58508 2896 6535 2593 4693 123606 5718 7532 22859 164 7528 5898 5455 6844 27161 6899 63976 9091 5528 6942 1213 84894 8468 9915 23312 57545 11253 7345 6658 10297 4668 10641 8289 1119 8314 7204 10630 57680 5290 160418 9699 27086 23322 23389 9739 2782 9758 57459 5144 5457 526 7461 2332 11198 1000 4131 23013 8295 2555 2312 4692 6602 4281 150094 23067 6324 2132 11141 6736 374969 8242 5885 5575 7703 23030 23152 338433 473 6711 132158 6390 22907 51126 1106 6529 791114 51259 9968 55636 23394 2783 210 2590 23096 6328 8260 8924 2917 4212 145624 10771 440138 6729 1499 27429 23126 65109 10516 2566 55690 10479 64324 23090 3074 5602 55384 5980 91875 55343 2562 81614 23040 10847 114034 80155 4781 30000 1182 8621 16 8510 23129 23162 22906 5663 8659 348980 6492 1312 9031 6334 51319 4948 2006 29123 24140 79853 1024 5422 3975 57178 58494 9632 6228 57526 54872 22854 2903 8573 6651 7874 1139 3747 7458 85358 80232 5728 8363 10735 6622 2258 79718 55784 55553 523 5062 284111 23309 79631 535 2703 84720 8131 29081 6605 6664 51132 58499 11011 203228 10585 2776 51227 57479 2260 28514 64801 5832 11315 25942 54209 120892 65062 26053 4841 22827 23414 201163 51 51343 63035 51780 2592 2554 8398 6391 4849 7249 25978 23476 1984 8493 5420 25970 57102 3376 116442 7248 5053 4047 3899 54870 2182 10466 7681 3097 25977 6853 51111 774 2290 23112 92154 10716 55650 155368 478 55777 288 6497 6304 8120 55869 22866 2475 57187 79947 158 2892 6095 199857 221692 9569 79751 4810 27245 6595 2257 2775 7337 3458 1183 775 57231 65018 5625 51633 54832 128674 64919 1798 7074 1203 5119 81846 9354 9275 63932 340533 7552 9320 26047 10991 2890 9568 653361 6928 7343 5573 7466 54880 7798 5530 170302 412 10533 23334 9681 4089 372 5879 5982 84059 26608 23241 1013 10381 2969 2561 23316 8878 477 57551 8514 7030 25973 10522 6601 7750 55154 2742 29998 84282 26038 3737 23135 79583 116150 9692 1009 6804 6513 3736 84277 11133 23742 57465 7840 6909 23036 4128 9578 4858 205717 7025 139411 84148 10295 7290 6650 5515 26960 8367 100033413 79868 5590 55217 55209 1654 55152 84065 2334 6659 51119 8820 23116 22845 3020 8567 6657 83480 4123 421 6134 9126 9918 51341 9759 6857 55870 8925 114049 26040 54664 51741 26173 27315 3188 3781 3745 79143 196528 2898 2628 2702 5015 816 51524 10841 1593 26115 1760 10743 284058 10277 9757 2906 5430 25836 5361 4983 134218 284098 84163 3984 546 26057 93210 9487 23732 57169 5977 1742 207 4763 135886 4137 476 26999 84628 4761 387119 1641 221037 55593 79876 93986 388015 2055 94005 6506 5702 2770 8905 8452 57688 100144748 9829 4784 93627 7353 11284 HP_INFLEXIBLE_ADHERENCE_TO_ROUTINES_OR_RITUALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLEXIBLE_ADHERENCE_TO_ROUTINES_OR_RITUALS 57502 27086 54413 6638 4204 2742 HP_MOTOR_STEREOTYPY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_STEREOTYPY 7337 9681 118987 10785 4208 4247 10524 112939 116442 57502 7468 1182 3064 132158 6899 166378 6792 57520 10522 26137 3899 2891 54897 1137 51111 2290 150094 54413 80816 23219 2137 79813 23013 4952 1487 10716 55777 80055 10577 56896 7415 6497 6304 4204 81603 3339 23291 57187 53834 1105 91147 55773 6638 9839 6472 2566 7994 1859 4677 6595 3458 51574 10743 10659 10236 5625 2902 1798 10472 1917 1141 162417 4001 1387 25978 2896 26047 6535 9568 4693 7086 2562 3745 22859 23096 2132 6844 57010 9230 63976 8243 6904 7798 5528 6942 122553 2314 1644 3800 5879 339983 10093 4297 1656 64802 54517 7204 4983 116115 10630 57680 2903 10381 27086 253738 6660 8878 57551 8514 7030 1135 23499 2332 7750 29998 4915 5977 26053 5138 11133 5575 8831 3954 10815 25970 546 23152 6711 23261 3000 91801 473 22907 4858 51126 2563 8912 387119 25914 23394 2783 10717 8924 283489 2554 80185 8367 85440 5590 6509 55250 84065 23126 2334 6857 6925 9179 8567 10479 57582 9759 55870 56992 54664 7248 80155 10087 8510 340533 5663 3188 8629 3781 23316 1107 5422 2898 2702 26115 7025 8942 22854 23435 10277 80232 6513 4948 8260 5934 7249 10075 23418 1392 63908 6323 1725 2703 6121 203228 4137 23431 28514 84628 54209 673 22827 83696 11154 201163 2770 23097 57688 63035 7407 85358 131118 196528 2033 HP_DISINHIBITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISINHIBITION 2253 113179 5420 54209 28514 7305 2521 6334 1917 1759 3064 3097 2558 781 25977 23097 83636 774 2258 5071 2332 478 5663 56896 8831 351 7415 8120 54551 22866 6335 22995 23291 1786 79947 284403 6496 4915 2257 3458 51412 23230 120892 55023 65018 50937 54832 8867 1387 81839 773 2653 25978 2896 8928 2903 10991 7343 7532 5727 9211 4137 10452 57526 6997 1213 5530 64601 1639 23334 203228 10093 7345 2561 8878 477 25973 1000 284058 23013 3737 2555 6324 2619 6469 11141 6507 55737 4128 5664 6711 2731 51126 6622 10847 84274 8398 2562 139411 9681 2783 29110 6328 8367 80025 23317 10347 23435 55152 27429 2334 6323 339453 26058 2566 54664 6683 7248 51741 6491 16 7874 22906 1981 7050 348980 3745 6326 5422 80199 2033 2898 57082 6653 79783 2906 4914 7249 4838 523 6515 284111 84976 9568 64801 26999 11315 2629 10659 79876 116150 2736 6506 400916 51343 5649 63035 9829 7546 2512 4841 341208 2554 275 HP_IMPAIRED_SOCIAL_INTERACTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_SOCIAL_INTERACTIONS 84340 5420 8831 340533 25970 1387 57502 6535 6711 9568 6792 8788 6638 1106 22854 4983 2290 6622 23096 54413 1213 2137 84894 10771 440138 5071 10716 4763 55777 27429 7345 9968 81603 2332 83480 10381 4123 11315 8398 120892 55384 200424 388015 8243 26047 8925 5422 2902 51 9829 10352 23394 65018 6529 22871 54832 6323 8867 4204 85358 1173 6513 5119 2033 HP_SHORT_ATTENTION_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_ATTENTION_SPAN 5378 2253 4538 9681 118987 28514 7546 9723 4953 155382 10157 51317 1917 23007 3199 10522 1759 5621 7050 10020 2558 781 23097 80208 91147 4838 7283 29072 5071 1027 6496 23345 477 1717 54862 6335 4436 2812 4567 203190 128 9969 200424 3981 27102 4915 51322 56521 9968 6239 79576 8243 51412 6872 10236 2619 55023 22871 6323 8867 3339 1173 6491 6469 116931 30011 1387 259266 51114 51085 23314 8928 2903 773 6535 4693 123606 2562 7532 22859 7528 27161 57010 22866 3832 6899 10735 51218 27286 1213 1815 3479 8468 2314 7337 7345 4297 10297 4541 8314 7204 27086 3067 6660 10743 9739 2782 50937 2736 2893 4575 7461 1000 10528 4131 23013 2555 2312 4281 4572 6324 4125 161742 5885 5575 7703 4540 2260 23030 23152 338433 55790 473 6711 23261 1741 91801 1106 410 8398 6529 791114 8912 55636 2261 49855 6328 1816 145624 6729 27429 215 535 64324 57582 1642 7068 340024 81614 2956 114798 4774 80155 30000 16 22906 7846 8659 348980 6492 1312 9031 51319 2006 1024 5422 2033 57178 9632 57589 2313 54551 1139 7458 6513 4914 4948 9928 6622 1392 657 55784 55553 523 64218 284111 23309 55262 549 1859 79631 4558 29081 1026 11011 833 4952 3481 6595 2776 4221 57479 64801 11315 25942 120892 10659 5728 51343 63035 8831 51780 2592 84976 2554 7249 8517 23476 11284 8493 5420 25970 57102 347733 10524 7248 5053 6334 7252 4763 7681 6638 8091 80025 25977 23043 1137 51111 774 2177 2245 23400 1678 23112 5727 2258 155368 478 55777 6997 1801 6304 8120 55869 9922 4564 79947 22909 9569 5063 6472 2566 8036 5582 2257 3458 55120 3845 65018 54832 55367 1030 5594 23230 7074 1141 9354 10681 9275 63932 5660 340533 129285 10991 2890 653361 5159 7086 4292 1399 80204 23096 57526 10381 5813 5530 412 23334 339983 10093 191 5982 5290 26608 54499 6907 54517 3973 2969 57194 2561 81562 57551 7030 1135 25973 8924 5587 7750 26038 1031 3737 1009 6804 1457 26053 51185 84277 23742 54888 6909 23036 2626 9578 5116 51473 613 10847 84274 139411 84148 7290 26960 5324 8367 100033413 4512 775 55209 65109 55152 8802 51119 6687 8567 6609 421 54914 9126 79048 9759 4683 84138 114049 26040 5689 4072 6224 51741 7874 63895 9757 3188 8629 3781 3745 121278 6326 1028 4659 7048 2898 5395 1593 26115 7025 55526 1760 284058 4513 2906 29123 25836 4983 7080 134218 1781 84163 3984 26057 3423 27030 2581 135886 2332 9568 26999 221037 79876 116150 6506 64682 4514 9829 55084 23394 2746 4578 7353 51729 196528 4535 HP_IRRITABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRRITABILITY 271 5378 26227 54209 7546 368 7305 112939 1594 6491 25939 3704 11277 23007 50814 54443 84133 3064 3586 5573 7050 11212 5551 7015 554 84153 501 2290 7099 4838 100147744 788 103 1806 5727 1373 54885 383 64135 5663 6997 6496 7415 9131 6775 8675 1786 4436 6487 2055 7827 22909 5538 7157 396 6513 5800 28962 55630 5741 28514 134353 7490 6576 8928 5092 4072 3845 2619 1267 2253 3339 6833 5009 26275 23230 286204 6469 79621 51752 79023 249 4897 445 4643 2653 2896 2013 60386 4693 26130 4292 80704 9863 29078 4137 64423 8542 2581 51479 3459 23165 51218 2203 2778 79813 7054 4204 4868 1644 6509 5290 5076 10165 113235 79876 3119 84976 3141 4784 9968 81 8878 4508 10978 7225 551 50937 359 5860 2736 2893 9896 435 4338 101928376 5167 55572 1615 55610 6390 427 11342 2260 51091 6711 2731 128240 8869 6598 51126 10535 5621 55275 443 105371045 3106 23516 116461 10735 720 80025 1285 57570 3592 9688 149233 51196 200205 54914 4210 79934 25839 10273 55870 2956 5660 374354 54664 498 6224 5805 1499 3043 29920 6531 7084 7048 4719 816 90522 5395 6567 79902 57338 1230 644096 65062 6948 6389 8260 80185 2643 657 57122 6515 5654 64218 1029 773 8243 27030 8302 149371 23607 833 203228 11340 2332 6609 6392 112476 4700 9256 1641 2998 23279 120227 337867 5836 9439 8803 55746 79796 51 23126 6506 55687 2222 55739 275 7421 8789 83478 355 23500 25978 HP_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HALLUCINATIONS 6315 5378 4524 5420 84059 55737 6622 410 4575 5664 2521 6620 6908 126 3064 5621 1512 9681 210 4693 23400 3119 1814 2896 3035 3123 4576 5071 5660 23317 22891 10347 23435 65109 27429 2629 351 8878 4929 7957 22901 4436 4647 5654 7401 83715 22909 1371 5538 83480 1893 493856 594 26058 65078 2956 2747 9968 25793 7915 4072 6224 1312 3845 617 120892 5498 80067 65018 1981 54832 9627 10518 8867 57393 8659 3060 7415 1203 2186 80832 9829 4137 25974 51114 7048 7466 3145 5032 593 25861 65217 4340 64072 6653 23780 5395 1593 267012 4292 57338 29110 10083 5718 9896 9211 6651 10452 1436 773 10059 1629 657 6515 54982 4976 64218 203228 84131 27030 7345 8131 5290 1786 7399 10641 1201 80331 10165 1116 54209 6311 54902 378884 23111 11315 387119 3356 4125 124590 400916 5649 7292 56978 79955 1000 5663 8295 6854 340024 HP_SELF_MUTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELF_MUTILATION 1387 4247 23314 2033 26047 1717 4914 1806 54880 8260 8924 8367 10533 113246 11277 549 818 339983 100147744 79583 54499 8567 4983 57187 56623 158 55636 3067 54820 284403 55181 79868 6535 57459 6857 23040 114798 2917 8218 51574 10743 23230 388662 2892 7204 1499 HP_LOW_FRUSTRATION_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_FRUSTRATION_TOLERANCE 8242 2783 6595 55737 4983 4128 5528 120892 26047 22827 1981 2629 23317 6622 4297 9968 57459 26058 HP_DIMINISHED_MOTIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_MOTIVATION 84976 5420 55737 2260 7546 654 5663 6491 2521 11277 23007 3064 6598 6622 4137 5621 7050 51324 28514 10102 210 29110 5575 6469 2619 4838 23400 2736 50937 10735 2896 79813 3077 5727 5071 80025 23317 23435 27429 6997 6496 7415 8878 2253 1786 3155 339453 25814 26058 2760 54664 8928 6683 2332 4854 120892 65018 1981 54832 5155 8867 27235 23230 1356 25978 54209 2670 57338 6310 1639 6515 5654 773 8243 203228 7345 3119 11315 1641 2629 38 400916 9829 5354 HP_DELUSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELUSIONS 4524 5660 8220 410 9993 3145 23780 6620 546 267012 3064 57338 9101 5621 3612 1436 6899 6908 2629 1814 6515 1678 1967 6622 203228 1593 5521 8890 7157 8892 10165 1116 3119 8398 5654 2328 54487 673 56978 3356 1371 8891 8893 1893 2908 65078 4125 64072 8214 1312 84196 5498 6854 23230 80832 HP_INAPPROPRIATE_LAUGHTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_LAUGHTER 7337 284058 10785 55777 6792 4137 2898 10479 2737 158 57459 84628 9568 57194 4858 6638 22854 8243 1859 94005 4948 3028 1436 2902 546 388662 23102 4204 80055 5663 5138 HP_PAROXYSMAL_BURSTS_OF_LAUGHTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_BURSTS_OF_LAUGHTER 10785 55777 7337 3028 2898 546 2737 6638 84628 HP_PERSONALITY_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSONALITY_CHANGES 6315 4538 4137 25974 54209 4540 7305 25978 2896 4001 57338 10908 6908 126 8398 5621 4513 203228 29110 4512 1678 1967 4576 4558 2629 1639 5663 7415 8890 8892 4929 4541 6311 3119 4564 54476 4567 54664 8891 8893 8878 16 540 348 4575 2747 4514 3064 4854 23230 4578 7072 9627 4572 4535 HP_HYPERACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVITY 5378 9681 118987 7546 9723 4953 155382 10157 1804 51317 10297 7468 8450 1917 23007 50814 3199 10522 1759 5621 7050 10020 2558 781 2033 23097 91147 6598 4838 7283 29072 6496 477 1717 4669 54862 23102 4436 2812 203190 128 9969 6597 200424 3981 27102 4915 51322 56521 9968 6239 1859 79576 28514 6326 7915 8243 51412 6872 10236 2619 55023 57492 22871 6323 3339 1173 6491 6469 116931 30011 1387 259266 51114 51085 23314 8928 2903 773 2253 6535 2593 4693 123606 5718 9853 2562 7532 22859 164 7528 27161 57010 22866 3832 6899 10735 9091 6942 1213 1815 3479 8468 23312 2314 7337 4297 8242 8289 1119 8314 7204 54808 4914 27086 3067 6660 10743 545 2782 50937 9758 57459 6448 2736 2893 7461 2332 10682 1000 10528 284058 4131 23013 4860 2555 2312 6602 5977 150094 3064 11141 161742 5885 5575 7703 2260 23030 3845 10430 23152 338433 55790 473 6711 23261 1741 91801 1106 8398 6529 791114 8912 55636 23394 2261 49855 6328 4683 1816 8924 2917 9759 145624 23126 215 535 7253 56623 64324 5602 57582 1642 7068 340024 81614 6792 2956 5053 114798 84300 80025 4774 80155 546 30000 16 22906 7846 348980 6492 1312 9031 51319 2006 26040 3034 1024 5422 57178 9632 10367 57589 57526 2313 8573 54551 1139 3747 7458 85358 6513 11151 4948 80185 9928 10075 1392 657 55784 55553 523 64218 284111 55262 26580 29081 6605 6664 11011 833 4952 55777 3481 6595 2776 51227 57479 64801 26053 10659 2334 83696 201163 51343 8867 63035 6638 8831 51780 2592 84976 275 7249 8517 23476 113179 8493 25970 57102 347733 10524 116442 1182 7248 6334 7252 4763 7681 3097 8091 25977 23043 1137 51111 774 2177 2245 1678 23112 5727 2258 155368 478 383 288 6997 1801 8120 55869 2475 9922 79947 158 199857 22909 284403 9569 79751 5063 2799 6472 2566 8036 5582 2257 2775 3458 55120 1654 5625 55367 5594 23230 7074 1203 10730 1141 9354 10681 9275 63932 340533 81603 129285 2653 9320 26047 10991 2890 653361 5159 7086 4292 7343 1399 80204 23096 5573 10381 5530 170302 412 23334 4204 95 5879 10093 5982 6509 5290 26608 54499 6907 6601 10165 54517 4983 3973 4784 2969 57194 2561 23316 81562 57551 147372 1135 25973 5587 7750 2742 11043 26038 1806 3737 138050 23135 1009 6804 1457 11284 51185 3736 84277 23742 54888 6909 23036 2626 6324 9578 2731 5116 51473 613 10847 10015 139411 84148 7290 26960 2554 5324 8367 100033413 775 55209 65109 6878 55152 84065 5518 6659 6687 4126 3020 8567 6609 421 1183 22827 10134 9126 55870 84138 56992 114049 5689 27286 4072 134218 6224 51741 5144 7874 57477 63895 9757 3188 8629 3781 3745 121278 196528 1028 80856 4659 7048 2898 5395 1593 26115 7025 55526 1760 2906 29123 25836 7080 1781 84163 3984 26057 23389 27030 2902 2581 135886 51305 9568 26999 84628 4761 25942 221037 79876 116150 6697 6506 64682 8452 57688 2746 7353 476 51729 HP_LACK_OF_INSIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_INSIGHT 5663 54209 203228 6908 54664 4137 8878 25978 7415 2896 7305 HP_ABNORMAL_NONVERBAL_COMMUNICATIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NONVERBAL_COMMUNICATIVE_BEHAVIOR 6792 4716 4724 91942 57502 166378 6711 5917 4720 3658 2744 57582 8788 284184 79133 4723 51111 2590 2290 54413 85440 79868 4535 4537 51300 55777 53616 477 1352 81603 22845 55572 8120 23287 55863 10564 6487 158 22827 85365 54820 55384 10681 55773 9254 6638 6857 6576 374354 56947 80224 51103 2555 4204 4915 2892 340533 4719 111 60558 4536 170302 4208 84340 23316 5422 4718 4722 10243 26047 125988 816 9568 374291 22854 29078 2904 51079 4983 9230 8243 4191 126328 4700 4694 85476 4761 2332 4726 25915 79876 51227 57680 4729 259232 4728 388015 10522 4715 9758 54539 8604 56652 201163 7360 10978 2902 23013 80222 85358 4709 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY 271 400916 4538 10342 6390 79147 9723 6687 7415 9147 1144 64419 6392 3315 429 10585 10280 29967 4744 7428 9927 5015 8729 1134 203228 4222 80208 4535 113612 4976 4747 7169 1788 56203 5979 1027 1716 10312 59341 2064 6495 9180 10558 1786 8086 79628 8504 427 22880 6652 91137 64837 8216 26580 540 50846 1073 5376 4149 7317 89874 5428 3211 627 56652 1292 3098 5631 6905 4593 65055 5393 3295 5830 4038 2733 9101 2581 1161 10290 567 6647 7453 6261 55210 23321 54332 3181 4541 5190 1145 9131 595 4508 57716 1303 23533 10324 4914 311 23095 55636 57562 55775 26090 6598 4337 11198 2132 84196 6389 546 2138 65260 161742 3508 6663 6606 4540 8449 291 8600 9488 113278 55768 4625 27286 23287 410 477 1861 80347 29110 116228 83605 87178 50484 50964 57679 6576 8402 2034 29925 283446 5354 8292 25814 8898 3425 26353 6310 1282 23129 2259 6391 8792 4556 22948 8878 171023 274 55157 5832 7084 56244 79581 4359 5192 10367 63895 80704 1616 60386 6834 8799 29887 51816 79639 2074 4558 56172 4143 5981 144165 10381 3094 127833 9791 8888 5193 51008 23345 2617 4803 28982 139285 2632 1291 8930 81857 9782 79152 4763 2896 3798 84466 83636 389827 5194 65250 7518 1959 2776 23064 9990 8506 375790 84617 5660 6572 7040 7343 4564 9842 4703 81545 3735 6472 5297 7879 28962 7384 3458 2639 60482 9517 478 9790 5155 54463 11340 10730 729920 100996717 6305 215 1785 4668 7466 219285 889 57531 5396 9516 5165 1120 54902 6785 10049 7273 773 547 9573 29998 4338 1031 2934 2697 3767 5824 4041 9997 147912 25978 85365 1760 5828 10397 7015 23503 55187 4000 4512 6833 112 7443 59345 11284 23435 19 1140 1639 8565 673 2908 10743 3178 3475 7248 10020 8139 6616 58 4566 2645 1798 50717 64127 9896 60684 2705 3913 10749 4578 5630 84668 5621 84842 23250 7276 9409 4537 50940 54209 7305 4771 8803 54936 8518 9215 2778 4514 92667 29978 51062 57190 6605 10908 4633 2218 27072 3651 5351 79731 4137 1763 10229 57449 4567 2271 2200 79718 6608 5189 4221 2318 2072 2642 1186 29954 8929 55315 10054 390594 84340 5339 23769 2673 1908 4001 23400 392255 121512 2483 8314 7504 51 3265 11232 8106 79776 8560 56704 4758 760 825 203859 259232 84665 64072 4575 90678 55906 9150 64856 2668 4572 3908 3845 79784 1293 57704 25923 3766 6711 122622 54567 1305 57731 4358 1130 55654 2783 16 4191 1890 55958 11235 79087 710 1410 128637 3691 1103 26278 3980 5980 2395 6607 91574 51651 4577 64423 3815 25894 5663 9639 6444 4534 3145 324 7170 4035 7516 54840 84231 4141 57167 23114 3035 5195 27247 2131 1026 823 54894 79798 60481 22827 9326 5573 1337 55670 84342 8398 84570 23646 1743 25828 131377 2521 57165 7167 101929726 81790 10516 9325 5375 54949 4311 7157 538 4292 54822 285362 9531 23347 3123 22943 56947 221264 1030 3074 23230 339855 10128 81846 25974 51324 6843 200205 6904 207 1674 1690 7528 112476 285489 7020 4649 4054 389692 1509 5611 4536 9289 6774 23516 1778 5290 22954 55182 51010 2248 4287 4547 54664 6329 80821 10939 9342 65125 1593 4618 51684 57863 4513 10166 5361 7249 57599 5913 2071 9244 3630 51305 11117 6335 199857 10801 29926 6323 HP_SENSORY_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_NEUROPATHY 1776 1786 4538 2395 5428 1509 4540 55699 9990 8449 57165 4508 4976 9927 7274 50846 11160 57679 773 22880 210 80208 116228 200205 87178 4000 7518 4512 1678 5190 25923 1716 23345 9131 56652 4744 10558 7040 4564 4567 64837 6472 7879 10743 22943 3178 1185 8139 9517 23230 25894 2259 22948 3074 1493 1311 7156 9150 81790 23600 7148 2705 7415 5657 667 23400 63895 1384 3094 4513 4668 219285 3115 51 59341 4558 23204 3181 10342 100147744 4771 3032 823 4541 144165 1130 3098 51062 5189 3113 3030 55775 7084 5354 4575 367 4514 5631 26191 4578 2934 4572 23646 6315 4535 HP_PERIPHERAL_AXONAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_AXONAL_DEGENERATION 271 3508 80208 4538 2395 10908 6687 9147 64419 3315 57165 547 9927 7443 3798 9517 8729 83636 81790 10516 113612 27072 4976 5428 7518 4508 3651 2074 5351 23064 9990 9325 80347 1716 5192 23345 59341 9131 2064 4311 56652 50484 4359 4744 23287 10558 7343 8086 4564 4567 91137 22880 9531 64837 3735 6472 7879 478 89874 5631 3074 54463 23230 11340 6905 9150 23769 3098 65055 5393 23400 2733 55768 215 1785 200205 54332 4668 7466 79628 7504 4747 1161 219285 6904 5660 51 7453 55210 23321 3181 10342 23503 11232 28982 56704 4541 19 7415 23533 54902 6785 51062 55775 4575 4337 90678 4338 274 2705 64856 25828 4572 3908 65260 3845 57704 1509 4540 25923 8449 291 3767 3766 9488 6774 1778 57731 4358 10397 2783 16 116228 6261 1890 55182 4000 55958 4512 6833 59345 51010 4287 710 91574 55187 8565 3980 80821 3178 3475 8139 64423 26353 25894 2259 4556 2645 10939 22948 50717 55157 9896 60684 5832 10367 3145 1593 54840 63895 4618 3094 4141 4513 60386 5361 6834 57599 23250 3035 7276 4558 823 3630 51305 5981 144165 60481 673 10381 7084 7305 8888 10801 51008 54936 23095 4514 29926 4578 84342 29978 8398 23646 2632 4535 HP_ABNORMAL_THORAX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THORAX_MORPHOLOGY 128674 2253 1131 2556 411 9723 4953 1280 155382 7415 1594 4038 8314 54499 649 64419 9653 6392 112752 2301 26137 4000 2239 3930 8942 2200 10020 4222 84992 4747 100151683 388015 9508 7169 5781 29072 7042 79158 56203 6445 2535 81620 1954 59341 10483 7468 1836 6424 4669 10269 9871 2812 4144 51816 2273 3557 79659 202018 9361 6234 145873 9839 29123 7048 64132 6197 11285 8792 55699 83987 10801 1859 1300 23363 1073 6497 8241 10236 283120 65082 3759 2992 29940 2261 1278 6444 3714 5745 4593 6235 1387 990 8216 4883 121340 65992 55191 1855 3295 6165 755 9780 368 164 7046 5771 54453 222663 4633 2627 8468 374654 54808 55210 860 4297 3339 8242 3476 23493 79848 9382 1303 7204 10324 5290 55636 6660 54 91754 3664 2782 6448 1302 3559 2332 165 2132 1000 23299 6905 79631 375 5728 1723 5605 4125 5500 729920 6736 161742 5885 7703 2317 3954 8517 10683 8600 1741 4094 4625 2294 27286 8450 55780 83932 2563 100 9791 284252 6154 3480 10060 3190 145258 1281 2517 27152 6729 10056 89910 50964 867 4854 2313 10479 6576 2316 7474 9786 1009 126792 23483 2719 79809 5831 7473 4041 10290 3835 84168 57190 1289 57539 157680 1513 93587 55697 25778 9031 274 55384 6210 5566 51360 28952 176 55764 57178 9632 4853 7841 4620 6651 7458 10059 2720 1144 9742 79639 64359 26123 3679 2703 375790 84720 51025 673 56652 79875 317662 10847 57479 57560 846 9321 6662 2263 3187 55112 127833 2736 23169 256297 63035 1291 2218 5894 139285 538 5567 23476 875 3039 4247 79188 8036 633 4763 8260 84466 83636 6885 1436 51098 27238 2010 1487 2623 22800 155368 1857 10525 55777 64131 6442 6899 255758 59 23594 54361 3636 53834 10526 5830 4703 57003 6496 4654 92579 9842 79583 5297 10516 124997 4677 22808 5075 1108 10815 5189 392255 60482 3845 221496 57231 404672 182 7476 8022 137492 29925 23414 10606 9894 81839 9275 4088 28981 4148 10484 129285 8928 653361 9325 56975 4621 114803 84919 54880 11014 55503 8788 63901 60529 4089 60 4604 57728 5479 9401 2077 7227 64840 7043 29954 4087 6654 26160 6569 23534 5081 5296 51684 168667 54872 29980 51085 1277 92935 10491 23556 55154 51053 9573 29998 367 6141 153241 10084 138050 153642 427 6160 2737 2629 249 4920 6469 57465 2071 84068 54888 6909 25970 2626 9373 6911 85365 657 8292 6572 7290 6223 6261 60681 8291 57167 5590 26040 7443 10013 1788 5518 132884 1140 51119 9241 1301 5447 51339 22995 9897 421 6443 22827 4998 2245 3764 2735 8642 833 114049 4784 57122 4750 6616 6608 58 27315 79912 4233 1798 5621 8815 5604 6224 285590 7737 4488 2702 4990 3852 3913 113189 3977 7170 5034 92255 3094 10277 6663 2138 55612 23184 7273 284098 51633 5277 4838 6218 72 286 3423 871 4882 84976 207 6913 128869 1145 4921 10046 6513 3425 221037 134701 10312 2588 142680 26229 2571 7084 1947 6299 55791 4010 11274 6611 6628 7471 93627 51729 340419 2990 2137 1146 4204 28514 5826 2733 9820 415 84667 9851 5978 6016 160418 54897 3417 23592 5530 11041 124583 23219 5351 6229 26224 3239 5167 171023 7317 1497 8050 403 1717 6232 490 23545 203190 10564 3981 1756 9968 6239 90993 7994 2879 79576 6237 650 8243 6872 63895 10225 3911 5000 81794 116931 10651 79087 390594 89891 51114 5130 4015 5331 10613 2697 6926 2483 63976 259232 1292 26005 175 11253 9759 3265 5077 5116 2961 5727 10297 4758 11128 825 10630 998 7486 5593 4311 4323 51763 545 203859 84665 50515 4534 4982 526 7461 9200 2542 9896 203068 284058 55906 64856 5977 2619 120227 6309 6910 10682 55790 55835 6390 1305 6567 51626 8878 1674 7138 4893 2783 65109 200734 55690 64324 8720 1103 91179 64175 4131 4052 9469 1186 114034 145173 2260 6491 51604 8510 23345 7050 1312 6023 2006 10262 1311 80199 3481 2033 55969 55081 23133 56983 29887 3549 64374 8838 10075 79705 23114 8076 341640 3040 2131 3955 4952 5428 2146 5592 1785 22858 7546 6201 1134 89970 7421 6391 50485 54332 919 51776 83737 3675 3899 5159 2335 23233 6231 10940 147372 267010 79633 23013 23224 55650 131377 7345 6558 55869 5832 57492 2475 25914 23387 23347 9569 55603 2799 79867 9772 1293 6138 64412 79644 221264 50937 29895 6135 2201 5594 9091 339855 81031 10982 5932 6155 63916 23384 6843 54676 7343 55768 79722 9131 3908 5696 136647 21 4256 6997 6904 7798 10533 5982 25 6204 4036 30008 26608 3560 25871 10381 2969 285489 6399 6775 8514 26175 7030 5286 8854 579 84282 7469 4649 23135 55733 2121 3572 9719 6804 6125 26503 84277 8643 7840 9289 9578 23327 2673 473 1290 444 25836 54101 4638 205717 84572 51434 26191 25839 9939 6655 6897 90121 6657 83452 1861 10220 9126 6329 9451 5557 134218 10992 23676 55870 8925 374354 26173 4313 5922 3188 10265 7291 91574 163175 65250 25782 5352 29920 4617 80144 2068 1593 4618 5430 84163 5251 3984 8318 93210 4976 9487 6492 311 5913 4322 3248 224 4629 135886 11117 5979 157570 4053 11224 50814 10984 199857 4796 81857 8481 94005 92344 324 6439 100144748 6440 760 7353 701 196528 1589 HP_ABNORMAL_STERNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STERNUM_MORPHOLOGY 128674 2137 1131 1146 4204 411 155382 1594 55764 4038 4148 649 9820 9653 6392 2301 26137 5978 2239 3930 6016 2200 10526 84992 58 7169 5781 3845 29072 7042 79158 5351 2535 1954 171023 10483 1497 8050 403 9871 490 23545 203190 4144 2273 23483 9361 3981 9839 7048 64132 6197 11285 8792 9968 7994 1859 79576 79809 6237 1073 6497 650 8241 8243 6872 3476 63895 54808 10225 3911 65082 3339 29940 2316 1387 59341 89891 51114 8216 4883 51085 121340 10651 1855 3295 55112 4015 9780 6926 164 7046 4000 54453 4763 4633 8468 175 11253 9759 55210 3265 374654 4297 5727 10297 8242 388015 23493 4758 1280 7204 998 5290 5894 5593 6660 4311 51763 259232 50515 2782 7461 9200 2332 132884 2542 9896 203068 284058 23299 5728 5977 4920 1723 4125 5500 120227 6736 161742 79659 6662 5885 6910 7703 3954 10815 55790 4094 27286 6390 1305 6567 1302 83932 51626 7138 9325 4893 3480 8260 3190 1281 368 7468 538 65109 200734 5605 10056 55690 867 4854 10479 64324 6576 8720 1103 6611 7474 91179 1009 126792 2719 4052 5831 114034 145173 51604 57190 1289 4247 23345 93587 55697 9031 6023 2006 51360 4982 2317 2033 57178 4853 55969 4088 3549 7458 64374 64131 10075 9742 8076 3040 64359 26123 3679 2261 875 2703 84720 673 79875 1278 317662 5592 57479 2990 22827 4621 3187 127833 7170 57560 256297 63035 6654 139285 2218 4784 89970 7421 6391 2010 23476 51776 3039 83737 57728 54 79188 8036 9321 633 84466 2335 23233 2245 55384 1436 84665 1487 23224 55650 55154 22800 155368 1857 10525 7345 59 6558 55869 5832 57492 23387 53834 1947 57003 9569 4654 92579 9842 79583 5297 10516 57539 4677 22808 9772 60482 7227 64412 57231 7476 2201 137492 9091 23414 9894 249 26160 9275 81031 10982 157680 129285 63916 23384 653361 6843 1303 54676 56975 7343 9131 84919 54880 11014 4010 6904 10533 2720 8788 5982 25 5479 4036 30008 26608 54499 2077 7043 2263 3636 25871 4087 6569 2969 51684 147372 9373 92935 10491 579 29998 84282 153241 10084 4649 23135 2121 427 9719 6804 2629 84277 8643 54888 9289 26040 9578 4703 444 25836 4638 205717 6572 84572 60681 51434 165 25839 5518 9241 6655 51339 51098 83452 9469 4998 10220 9126 55870 114049 374354 3572 57122 4750 6616 26173 27315 10324 79912 5922 2627 4089 3188 10265 4233 60 5604 25782 5352 29920 4617 80144 285590 2702 3852 113189 23363 92255 375790 6663 5430 284098 112752 84163 5251 3984 93210 56203 207 3248 4629 128869 135886 4921 5979 4053 2588 142680 26229 23594 81857 5286 94005 92344 100144748 6911 760 93627 51729 701 196528 9487 6885 HP_PECTUS_EXCAVATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_EXCAVATUM 128674 2137 1131 1146 4204 155382 55764 4038 4148 9820 9653 6392 26137 2239 10526 84992 58 7169 5781 3845 29072 79158 5351 2535 1954 171023 10483 8050 9871 490 23545 2273 23483 3981 9839 7048 6197 7994 1859 79576 9968 6237 1073 6497 650 8241 8243 6872 6016 3476 63895 65082 3339 2316 1387 51114 8216 4883 51085 10651 1855 3295 9780 164 4000 54453 4633 8468 374654 4297 10297 8242 388015 7204 5290 5894 50515 2782 7461 9200 2332 2542 203068 284058 23299 5728 5977 4920 1723 4125 5500 6736 5885 6910 7703 55790 4094 27286 6390 6567 2200 1302 83932 9325 4893 3480 8260 3190 1281 538 65109 200734 5605 10056 55690 867 4854 10479 64324 6611 7474 91179 1009 126792 2719 4052 1280 145173 51604 57190 1289 4247 23345 93587 9031 2006 51360 2317 2033 57178 55969 3549 7458 64131 10075 64359 26123 3679 2261 875 2703 84720 673 79875 1278 57479 22827 4621 7170 63035 6654 139285 2218 4784 6391 2010 23476 51776 83737 79188 8036 4763 84466 2245 55384 84665 7046 23224 55650 55154 22800 155368 1857 55869 5832 23387 1947 57003 9569 4654 79583 5297 10516 57539 4677 22808 9772 9091 9894 9275 81031 10982 4088 157680 23384 653361 1303 56975 84919 54880 11014 4010 6904 10533 10225 8788 57728 5982 25 5479 30008 26608 54499 2077 7043 3636 25871 2969 147372 10491 29998 10084 23135 9719 6804 2629 84277 54888 9289 9578 4703 444 205717 51434 165 25839 5518 9241 6655 51098 10220 9126 8076 114049 374354 57122 4015 26173 27315 10324 79912 5922 10265 4233 60 5604 25782 4617 285590 2702 113189 92255 6663 5430 25836 284098 5831 112752 84163 3984 93210 56203 207 3248 128869 135886 4921 5979 4053 5727 100144748 760 93627 51729 196528 9487 6885 HP_PECTUS_CARINATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_CARINATUM 1131 875 3039 411 649 54 9321 2239 6660 2200 2335 23233 10526 1280 1436 5781 867 1305 7046 22800 1857 10525 7345 2535 1954 4311 6558 403 490 7474 203190 92579 9839 9842 7048 64132 6197 11285 8792 79576 6237 22808 6497 60482 7227 64412 6016 3845 8216 57231 54808 65082 3549 7476 2201 3339 51114 137492 59341 81031 121340 4088 129285 633 6843 54676 7343 6926 164 6904 4763 2720 175 11253 9759 55210 3265 5479 7043 4758 2263 5894 51763 259232 9373 92935 579 132884 2542 84282 4649 2121 4920 4125 5500 4621 6662 7703 1855 1302 7138 6572 4893 84572 9894 60681 25839 538 65109 200734 6655 6576 8720 83452 1103 6611 9469 4998 23483 8076 5831 55870 3572 4750 114034 5885 6616 5922 63895 3188 6023 51360 60 4982 5604 25782 5352 29920 2317 4853 3852 23363 375790 284058 650 64374 126792 64131 374654 3040 64359 2719 673 317662 2990 2588 26229 81857 3187 127833 94005 92344 6911 256297 6654 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BREAST 10054 23556 65998 1583 8822 5826 7468 7157 8450 9653 6392 672 26137 8626 2239 10020 84634 9049 84992 3417 324 57122 23414 4998 80144 5781 1586 56997 3077 79158 1027 9487 81620 1954 10483 1717 1349 10125 6925 4436 2956 675 2778 117581 6736 91137 54386 79718 23514 4204 285025 51741 7994 8313 6237 207 8243 5792 128178 6016 10765 3911 5000 341640 10651 4286 4913 4978 79087 11128 9394 990 10274 8216 9839 7840 64072 1723 1146 1848 5728 6926 4835 999 7528 5888 4221 3953 7490 90417 285590 5528 55690 6942 79644 78989 11253 9786 1499 55717 80816 10300 8493 3190 2961 79848 8314 2064 3161 5290 1822 7486 79625 253738 11200 3730 81848 51322 3293 3845 2798 55869 9896 1000 203068 284058 3952 2099 8295 7707 5500 5885 58524 8517 654 6711 6390 55780 841 4000 4893 81887 2783 8318 284252 673 3480 8622 283489 1029 190 27152 10771 440138 9181 9821 5573 55770 867 2626 8567 5626 200205 6611 340419 79728 3643 5980 1009 91875 26012 5002 367 2719 9469 79719 7473 2492 4361 84168 145173 22884 51604 388662 8621 4247 23129 23347 91949 641 55697 171023 2488 27125 84295 28952 2796 26128 4292 55131 29968 84231 5015 8936 7403 208 5580 60675 389549 150468 54756 4191 8504 55553 79639 6418 2253 84720 55315 1026 3930 5618 54894 2146 5648 4841 5071 580 5245 128674 83550 22858 51 3170 79053 6654 139285 3418 355 6391 2332 23476 2074 8930 3675 2263 10908 55636 2516 29893 22931 55384 56945 6658 23112 6578 10371 1630 9949 55650 22800 7015 23594 284654 3248 6794 1947 57003 1896 8294 1376 23028 22808 3662 55627 25886 9772 3814 10815 5373 404672 7476 1030 1798 65057 1363 10982 3954 5696 136647 55906 473 1584 89884 2736 197131 8438 5293 57514 1859 372 8726 91869 356 1656 54499 7319 285282 3858 9210 171568 6870 5818 10195 54476 4784 6866 5892 54872 23767 51053 6662 29998 7020 1031 7469 23135 1528 4094 92609 57728 4683 51199 2071 100144748 2260 26040 5426 2683 25836 54101 205717 7517 646 10584 497661 7355 7021 775 5889 1588 6845 57647 4255 6655 23116 8788 3020 50940 8820 7291 6897 6595 9897 79796 85365 23022 10220 9126 199857 9382 200734 545 9759 4193 55870 56992 833 83990 27315 10087 5922 29957 23511 3284 9757 5894 4214 8813 4157 60 5604 25782 125150 2068 3703 7737 23426 4089 5566 4210 843 284098 8239 1019 50619 10111 93210 7373 388015 5970 4763 79971 3972 6663 5424 4081 472 25913 8481 5449 23394 64840 1487 1589 HP_GYNECOMASTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GYNECOMASTIA 5290 6736 1583 58524 285025 60675 8822 7840 654 2260 3675 26137 8450 6711 6392 55636 10908 6390 55780 2253 2516 84634 205717 81887 55315 23414 190 1586 56997 6578 55131 10371 3077 1630 367 1588 6845 81848 10483 57647 284654 8820 2626 3248 9394 26012 4204 51741 9049 3814 23347 3284 27125 4214 84295 1363 11128 2796 64072 4221 208 1848 389549 5696 5728 3953 1584 54756 7490 285590 6942 79639 55717 207 6870 3730 3972 6663 54476 6866 79625 50940 23767 3293 6794 5573 3952 128674 2798 55869 100144748 6662 1528 6391 2332 1589 HP_ABNORMAL_RIB_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_MORPHOLOGY 2253 1146 28514 411 9723 4953 1594 55764 5826 3339 4148 54499 64419 9820 415 84667 112752 2239 3930 3423 8942 54897 1301 4222 5530 4998 55112 388015 9897 11041 1131 56203 9742 81620 57539 4041 1302 7317 59341 7468 1497 1836 1717 4669 9871 2737 3557 79659 202018 145873 29123 10269 90993 83987 2879 1300 79158 79809 23363 2261 6497 650 10236 54808 3911 5000 81794 1278 5745 79087 990 89891 10651 65992 5130 5331 755 392255 63976 222663 259232 2627 26005 9786 860 4297 5727 79848 9382 11128 10630 55636 5593 545 91754 2733 4534 3664 6448 526 132884 2132 6905 79631 153241 4920 2200 6729 2619 4125 120227 6662 3954 10815 8517 10682 10683 8600 55835 2294 55780 1280 51626 2563 100 9791 10060 27152 538 10324 51119 2316 29980 91179 64175 2719 50964 7473 1186 2317 6491 8510 8792 7050 55697 55384 6023 1311 28952 80199 55081 2313 6651 29887 2720 79639 23114 64359 2131 51025 3955 4952 10847 2146 1785 9321 22827 4621 2736 6628 23169 57560 7546 139285 51339 7421 57728 126792 3899 10013 4000 6885 5077 267010 23013 1487 131377 255758 23594 3636 25914 53834 6910 6496 55603 2799 23233 50937 182 3549 7476 1144 5351 10606 249 26160 81839 28981 633 8928 9131 4256 4010 6997 7798 5781 55503 4703 8788 63901 4089 5479 9401 64840 22800 6231 4593 6569 51684 168667 54872 8514 7030 8854 10491 579 51053 9573 274 7469 138050 153642 2121 64131 4094 6469 57465 8643 25970 26040 6911 473 25836 9896 6223 6261 58 5590 1788 9241 9939 5447 22995 1277 6657 9469 1861 10220 3764 5557 134218 10992 4038 4750 6608 10262 8815 60 65250 4617 4990 3977 5034 4618 10277 55612 5251 4838 8318 286 871 84976 4322 4921 10046 1134 157570 3425 134701 10312 2588 50814 142680 26229 100151683 324 6299 11274 3239 7471 760 93627 340419 HP_SHORT_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_RIBS 249 79087 4617 8643 79659 5745 51626 65992 28981 55764 3339 3636 26040 5331 9820 112752 1280 2239 3930 9896 1301 4010 2879 55384 55112 55503 267010 2261 26005 27152 388015 9786 9742 2719 860 57539 23169 1302 51025 7317 255758 5727 59341 79848 64840 1836 4921 8788 2146 26160 89891 91179 50814 4998 51684 202018 9321 23594 79158 57560 4750 579 132884 6608 10262 153241 3911 3549 2121 55697 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIAPHRAGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIAPHRAGM 23476 23556 4036 113179 8493 3508 5885 4330 25970 2626 2627 10683 9578 5915 84667 2239 25836 7403 8085 8425 374879 84466 219844 2783 54361 57211 6885 54539 58 51434 9325 56203 131377 23126 1954 7468 7473 10324 55869 1717 57492 51339 745 1349 2737 9469 1947 3052 9786 9361 9126 4654 2719 23414 9759 10516 79133 10815 10046 8243 10020 2316 10262 129563 7490 4524 4534 57216 10293 22872 81031 65055 5111 5087 1146 3954 340419 54332 9935 10735 8985 25942 4703 55784 374654 79796 10225 25 30008 3955 51132 64840 1147 7026 79971 6231 134701 54872 367 26229 6598 3736 8854 440 6234 51780 3239 8295 64220 7469 145873 1487 4281 131118 4094 196528 HP_CONGENITAL_DIAPHRAGMATIC_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_DIAPHRAGMATIC_HERNIA 23476 23556 4036 113179 8493 5885 4330 25970 2626 2627 10683 9578 5915 84667 2239 25836 7403 8085 8425 54361 6885 54539 51434 23126 7468 7473 55869 1717 57492 51339 745 1349 2737 9469 1947 3052 9786 9361 9126 2719 23414 9759 10516 79133 10815 10046 8243 2316 10262 129563 7490 4524 57216 10293 22872 81031 5111 5087 1146 3954 340419 9935 10735 25942 55784 374654 79796 10225 25 30008 3955 51132 64840 1147 7026 79971 6231 134701 54872 367 26229 6598 3736 8854 6234 51780 3239 8295 64220 7469 145873 1487 4281 4094 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYMUS 5897 3561 207 204 23129 80144 7456 6909 9632 57217 6899 472 8626 5728 6097 118429 100 8425 9652 5830 9533 7290 51082 1161 6949 55388 137814 1027 56160 7454 1026 5297 64421 6499 11128 5896 4221 2812 421 55636 221037 199857 92579 91754 6239 84172 7020 1031 57724 1030 1312 7353 4524 57216 HP_ABNORMAL_SCAPULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCAPULA_MORPHOLOGY 2273 7415 54499 9820 79188 1281 3930 825 2316 1301 83636 4222 6231 7084 5077 23592 55384 4747 84665 7273 2010 79158 6229 23224 2623 6445 2131 6442 1302 6232 23545 51816 6926 1947 4703 6910 23347 6234 83987 2879 10801 23363 5075 1293 392255 6138 54808 6135 1303 3339 3759 2992 6444 274 29925 4625 6235 390594 729920 6155 6165 58 2260 5696 2483 4010 4000 5781 1292 60 4604 85365 860 6204 23169 5116 5727 7227 7043 59341 7204 29954 23534 5894 51684 203859 26175 9896 2132 9573 1000 23299 6141 64856 6261 6160 6125 10324 6662 8643 6909 3636 55790 2673 8878 54101 100 8292 6154 8291 145258 7169 200734 8788 5447 90121 6443 91179 4998 10220 23676 55870 6913 10290 6223 10020 5428 50964 57539 79912 23345 55697 25778 1798 6210 163175 10262 2200 6224 3913 56983 4620 340419 2317 2138 7170 10059 6885 6218 2261 4976 388015 311 1280 673 56652 11117 57479 11224 50814 199857 9321 55791 6201 1291 4882 51729 HP_PRIMARY_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_AMENORRHEA 23476 128674 285025 8822 8565 6638 558 2253 7681 55636 50846 2516 84634 367 29893 55717 57122 23414 56945 2798 1586 10371 1630 55154 54551 55869 54361 6736 8891 23514 8893 23432 51741 3814 8243 6866 9394 23395 56652 1588 51199 1363 389549 2100 23347 7490 2661 8626 1848 8192 3953 93426 5468 1967 254394 135935 8890 9210 171568 6870 84515 79625 2796 3730 81848 23767 8924 6662 9150 6091 3952 2099 5190 4692 9692 1528 658 4948 9723 23742 5885 60675 58524 5428 26284 2260 338433 2488 493856 791114 646 89884 190 100033413 145624 8820 6845 57647 8892 5447 2626 10011 9126 26012 2492 8516 10734 2625 4214 125150 344018 50937 857 25836 54756 79983 402381 93587 6663 5189 5122 2592 6492 3295 HP_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROLITHIASIS 161742 7421 84277 149461 155382 9075 56606 55034 5495 525 340024 5311 5265 1184 10686 26580 8622 9380 5631 846 5340 6550 26040 3783 1028 155368 1027 23193 2542 3251 55811 153201 1497 9581 5573 1387 50940 6928 22802 112817 51256 11136 2658 64127 9569 3123 540 115019 92949 2200 114049 116085 353 79823 79577 4089 1591 4680 9368 1175 189 10861 11254 55367 3339 1030 6519 10568 29940 29880 9031 3162 2006 94 2947 9275 51726 51085 776 10398 6569 10555 6521 6505 653361 5566 9071 6523 3081 7458 2729 84163 3984 1491 6476 8468 92667 871 2538 51164 5982 1026 26608 54716 135886 4952 1119 3756 3481 1080 4221 3077 7040 79798 80114 2969 1909 2022 9247 6556 142680 51004 9742 5333 113189 7461 4337 1084 2778 5310 7498 4338 6804 10984 26873 1031 56244 153642 9049 79796 3872 3784 84168 9101 4282 760 2767 4920 2033 5076 HP_INFERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERTILITY 80217 130951 2908 374407 9075 158401 6638 286464 2175 558 159686 7681 1617 50846 8556 2516 7783 367 54766 7040 161582 50511 83861 140732 23414 6658 2798 5781 80173 4438 27148 93953 3077 83538 8632 85016 1497 54551 11077 8287 268 9563 93426 86614 286151 84225 29893 85478 6736 283677 494551 9083 51741 5940 54476 353238 2302 10149 51314 80705 125150 1588 2212 55130 56159 83449 25981 1767 431705 57704 3119 116369 154197 6674 89869 199720 8701 27019 200373 345895 152110 89884 2736 7490 54768 79925 56683 4439 117155 51364 9085 89765 150365 84074 283417 5618 668 283847 345643 221421 145645 3973 285498 24145 5346 7516 246176 55172 5161 401024 54456 54919 3293 55329 84984 8924 1080 144132 8653 6662 64072 10734 1586 197135 4692 9426 83894 4948 9723 122481 161497 23742 146845 10388 58524 654 11055 55012 22873 338433 2488 83893 284382 115399 57054 389549 57055 9247 791114 2622 347688 8481 83544 190 100033413 55036 145624 84660 5626 81848 23639 254528 6845 139212 6795 57647 1769 140032 2626 2796 10011 352909 146754 339829 317761 79816 402381 200162 9084 123872 9319 115948 8284 317719 196385 641 148738 64446 442862 4214 3117 5604 1770 375307 22917 54970 344018 5015 9453 6103 57728 118491 269 7258 79983 201134 144406 55717 124404 676 140801 199223 79703 8468 388389 1848 117144 10309 8820 673 151254 55779 7784 91057 255101 56155 5241 84071 10273 5449 3170 9081 8822 2592 92749 6492 57135 93233 285025 340719 HP_URIC_ACID_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URIC_ACID_NEPHROLITHIASIS 5631 116085 353 56606 3251 HP_MEMBRANOPROLIFERATIVE_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEMBRANOPROLIFERATIVE_GLOMERULONEPHRITIS 713 54345 57169 712 1777 5238 2542 714 84823 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETHRA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETHRA 23556 54880 1131 1583 4204 8195 2187 155382 5422 26235 8450 9820 84667 9851 29089 57096 2239 374879 219844 2316 54897 80776 5308 6598 23414 4998 55112 7015 9897 54539 80144 5781 29072 79813 2626 6229 54796 56203 3481 2535 81620 57539 7468 1294 81603 1717 3339 6232 2737 2812 1586 51816 6597 6736 202018 3981 6234 123016 3655 9839 10269 51741 9968 6239 6716 83987 5073 23363 2516 8243 10765 7317 26277 57492 79600 5000 341640 79728 6928 116931 6235 79087 1387 11128 990 83879 55612 8239 79659 3209 10046 51085 675 23347 6770 6165 1146 5718 54361 8626 80184 3670 50945 54453 6899 63976 222663 7490 26005 8468 10320 374654 9786 5889 2260 80169 5116 9652 10297 79848 8289 10630 10459 998 5894 4869 2175 545 367 4534 57459 5144 7461 83990 132884 9896 78989 145873 55159 6602 4281 3052 6662 5885 2767 8831 58524 3954 10815 10683 473 6711 2294 55780 7403 2563 9791 25914 8318 627 6154 3284 55135 8260 190 26123 3691 10584 10908 6299 1528 54809 10324 5339 5080 672 91147 5879 64324 2887 6611 1009 5830 2719 6223 145173 546 8510 57647 55697 1312 5447 9031 6210 27125 2006 3845 28952 2033 57178 9632 4853 8642 9409 7458 5317 1349 8363 10075 2072 6885 55784 10982 1859 3040 7547 673 10661 5723 6605 6664 3955 51132 833 7026 10847 4700 22827 3187 79228 81857 22858 2324 51780 6201 2222 51339 5426 2176 4702 23322 7012 5567 23476 113179 3039 10524 6134 1281 4047 101929726 79770 4000 8091 26128 6231 79867 4052 267010 84314 10516 23013 10159 1487 6748 2623 131377 155368 1857 6497 7473 55869 23594 284654 2475 4724 745 7474 53834 4713 4796 55651 1947 8504 9569 55505 51360 23028 6595 57560 9772 5189 6138 5631 6135 7476 51750 79633 10606 54968 10586 5190 9275 6155 389827 5824 3106 1468 653361 30008 5573 7798 197131 25942 4703 65062 51259 372 5982 25 79650 2177 6204 26608 4089 5194 2969 8473 89891 55215 1736 203068 54872 55181 8514 27077 6477 6601 7750 3293 51053 29998 7020 6141 10084 7469 57724 7516 2121 6160 6804 6125 84277 1028 157570 54888 1855 170302 26040 9578 25836 8085 3914 131118 8799 60495 7290 3735 58 5324 4214 5590 79827 5193 5337 6659 6845 8802 3110 2296 22995 90121 6657 421 54914 9126 9382 5192 2263 2188 55209 2735 114049 54903 63895 5828 9725 7298 79583 151188 5604 6224 196528 4659 23426 4990 5195 7319 4312 57697 3918 84464 284058 10277 29123 7080 6938 84163 3984 55120 6218 5932 9860 5977 135886 11224 3909 221037 134701 55593 2178 51626 2189 55670 57545 3239 5888 23522 7353 1136 701 5566 1589 HP_URETHRAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_OBSTRUCTION 3691 84277 1131 55612 9275 51085 8195 155382 5422 6899 653361 1294 4312 3918 3914 10847 2316 7458 5317 60495 8318 54453 84163 55135 3984 6885 7015 5339 29072 8468 54796 9860 155368 3481 5982 79650 80169 6299 2006 26608 10297 135886 1736 64324 2969 4869 55651 3909 9569 3655 55505 5073 3187 114049 7461 26277 7750 2324 4281 51750 51339 7298 6804 9031 8626 7012 HP_OLIGOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOSPERMIA 286151 130951 2908 10388 375307 7840 22873 286464 57054 122402 57055 117155 161497 89876 118491 7258 140732 80173 4438 124404 8632 140801 190 254528 1080 8468 8287 117144 2516 5447 3973 91057 5161 50940 7555 255101 1617 5573 84071 84984 5940 25886 144132 10149 8653 317719 196385 84168 57135 641 2488 83449 56154 HP_RENAL_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_STEATOSIS 6495 26119 255738 3949 2138 5106 338 5105 348 64240 64241 HP_CYSTIC_RENAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_RENAL_DYSPLASIA 284086 57465 168667 83700 80114 1376 HP_IMPOTENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPOTENCE 2796 9394 6605 64072 2982 4221 4001 5277 26278 7276 84231 51684 60675 55636 1848 5290 8314 7015 148738 6598 207 57817 2332 2253 55717 1027 2260 1026 84634 81848 6315 30061 27235 215 4771 6870 8913 8822 9049 6866 6608 26012 3077 2798 83550 3814 128674 3074 1031 5155 1030 650 7036 HP_RENAL_CORTICAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICAL_CYSTS 80184 79848 2108 3481 5189 2109 10984 5828 9526 10225 9786 1028 3784 284086 9091 2110 27130 9652 HP_ENURESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENURESIS 54757 5575 10165 1188 27031 359 3766 79152 5442 1741 6559 27086 1760 165918 51085 60495 6595 7750 9860 554 54796 6524 54941 2006 339855 1801 189 HP_GLANDULAR_HYPOSPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLANDULAR_HYPOSPADIAS 3209 10847 8195 10046 101929726 4534 389827 HP_PENOSCROTAL_HYPOSPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENOSCROTAL_HYPOSPADIAS 2516 10046 745 1009 3481 10584 372 3284 4534 1717 6736 HP_ABNORMAL_INTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERNAL_GENITALIA 5378 23556 4036 65998 92482 1583 8195 8822 9723 2187 155382 7157 5915 84667 6392 29089 672 2263 5265 84634 219844 367 6778 57122 23414 55112 7015 54539 80144 84984 1131 7249 57539 5340 10483 1294 23384 3110 29072 4436 695 26123 2956 675 2737 4867 2812 2778 1586 128 29893 129880 6736 4000 23514 9839 7048 285025 51741 6239 5073 50846 207 10149 8243 5290 4680 2304 80067 23395 26281 56652 341640 7490 27030 1588 79728 6928 51199 57647 4913 4978 1387 9394 79659 6927 51085 10329 6041 1584 8626 79770 5657 9319 4693 1848 5728 317761 2261 6926 5888 8192 10758 6714 3953 2729 2255 6899 5795 54903 3115 9361 8468 80000 10395 1499 5889 55717 135935 80169 2961 5727 1316 595 668 2064 3077 2516 10459 7486 79577 79625 1909 2542 4869 2175 4323 3730 81848 6556 4534 4439 999 6716 1287 7461 2798 9562 6662 83990 284119 3417 2099 145873 5395 55159 4282 4281 2033 8313 4519 3718 3052 161742 583 3514 5885 673 58524 3954 26284 10815 9184 10683 2294 158326 6390 374654 5979 2271 55636 2783 25788 4893 55135 51082 190 6949 1281 27152 3845 3783 1028 7468 6664 6299 2155 5080 4609 2313 2626 5782 657 57167 3643 1642 23405 9210 26012 79719 115019 7473 2492 4361 5297 145173 7484 388662 4601 1029 11254 2625 1312 5447 9031 7428 2006 79140 10262 84295 4214 2796 4292 208 54101 7355 54361 9632 344018 11020 1630 60675 4088 389549 5970 4437 7458 1349 125150 7097 11200 9928 54756 23765 2072 123016 701 26580 64218 2074 2253 402381 1080 3955 54894 5261 7026 49855 10847 7040 585 3113 8882 80184 5071 580 3664 5573 3952 128674 79228 7852 1084 1289 324 92002 6804 10984 857 5320 3418 51339 699 2176 6391 581 64220 3295 7012 5567 23476 8930 9075 7476 2353 7148 9533 5256 6658 5077 79738 166379 56945 267010 10371 7046 6550 1487 155368 55869 57492 5424 745 22802 64581 54585 53834 10526 55651 6794 22909 9569 55505 57560 3814 26277 55120 5373 404672 4072 51750 10568 1493 10293 9275 51057 157657 653361 3209 10653 1761 582 1717 5696 2048 136647 5468 5781 197131 57514 10806 1027 3081 51164 5982 57545 79650 2177 9401 5618 26608 285282 3588 3481 5157 171568 6870 5346 6866 84515 2969 5892 89891 55215 51684 23767 112744 114034 1277 7750 26227 3784 7516 23438 1528 658 84733 4683 472 84277 8643 157570 2071 7840 26040 6911 5426 9702 1290 22954 118429 205717 84823 646 7290 6650 8481 7248 80173 2321 5518 6845 132884 9939 8820 84100 6897 1736 421 4163 63924 23022 9126 8312 2188 4193 1288 2735 7374 84172 833 114049 6224 4313 8516 10734 7298 3162 2947 10699 2068 4659 51626 7737 10555 23426 6790 4089 26160 57697 463 80326 3991 84464 4665 54880 2260 201163 25836 50940 55212 84163 3984 10111 27241 7373 55012 79796 3501 219736 135886 10046 3972 6663 221037 134701 5257 2178 4487 2189 9817 100144748 26191 84818 3239 6197 2130 26585 2674 7353 2121 8379 5566 340419 HP_BICORNUATE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICORNUATE_UTERUS 23556 4036 6736 157570 80144 675 2187 26040 23426 5915 3209 2294 29089 57697 2261 54101 1717 84464 7148 2255 2072 55120 7490 5889 79796 2177 23384 672 3110 10459 6926 2175 55215 2178 2188 2189 2263 83990 6928 92002 10262 8516 64220 5888 55159 23395 7516 341640 4281 79728 2176 HP_HYPERGONADOTROPIC_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGONADOTROPIC_HYPOGONADISM 58524 7840 2778 5428 668 4047 4000 2175 26137 11128 2187 9533 7490 2516 8878 6342 8192 23600 27235 3953 54453 2177 23414 1890 190 92667 80067 64374 79184 6845 55315 57647 54809 3694 50484 2626 2178 2584 1586 6736 3980 197 9210 1588 51741 50846 5373 3952 56652 5422 2592 2176 51081 4361 6662 9150 55703 3973 9692 1528 658 4214 HP_ABNORMALITY_OF_KREBS_CYCLE_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_KREBS_CYCLE_METABOLISM 4508 4578 326625 166785 4535 4967 4577 4536 2271 4538 4566 25974 4567 5052 27249 4540 2395 4541 4537 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYROID_GLAND 4194 50943 5378 4538 10785 779 6605 7546 155382 5449 7080 11277 6392 23007 10522 26137 346171 7253 2304 1889 7050 54897 4893 10526 84153 9562 405753 652 324 6598 4838 6023 29072 3077 2332 5573 1027 5167 64135 6496 10483 1497 54551 6495 50484 5443 3339 55240 6689 10125 4436 2737 2812 2778 4567 84976 7018 389434 6597 223117 6608 89884 23432 6239 7173 9049 28514 8405 57061 84634 2619 80067 4570 57492 5428 91147 538 3759 6928 51199 6491 6469 79621 55213 2299 11128 3766 3119 51085 8928 7840 64072 2253 987 1482 9319 9780 8651 368 7528 112812 8314 3953 1499 6899 63976 10587 2627 3026 8468 5172 2314 27086 3594 3190 100147744 10297 4541 8289 4771 8022 10630 5290 50485 7486 79577 2542 55636 2193 4323 54 3043 10743 3592 2782 50937 4141 3293 2736 4547 6288 4575 526 3615 7461 23530 57522 79644 7518 3417 5728 4692 6602 4281 4572 2138 6736 374969 2767 5450 4540 2260 23404 4868 9184 291 128989 654 25981 7849 2132 6390 6567 2563 100 9652 1910 2783 9971 283987 55148 51082 7038 6949 8085 8820 1908 56246 6299 81570 1188 8567 64324 5626 100134444 657 3643 1642 23405 7068 55215 6925 92949 5896 2956 51651 6770 134353 4929 388662 8510 1029 93587 1312 84265 9031 27125 4948 2006 3117 4351 55131 23328 6638 10068 2530 9632 5015 7841 5580 84231 64421 7458 79048 201163 10059 2258 64218 79783 8243 4558 326 10661 1026 6664 83483 3481 4221 3716 4158 7067 50506 5122 3952 10273 2917 55503 3170 5336 6492 83696 4000 3418 355 51339 699 9451 6391 1493 9915 7249 6559 3981 113179 111 83737 6134 7248 6833 7252 6772 8091 51684 9533 55717 6658 3575 27022 10892 5727 23013 716 7403 55154 155368 23312 6997 5325 6497 56652 5297 7466 7201 57623 51317 6329 4564 23247 4796 22909 6777 9569 701 3123 5373 5979 9702 3662 169792 3845 2064 775 5155 182 3561 2904 1030 3265 7074 6528 8647 1363 9275 2859 4902 2890 653361 2668 4292 215 84919 23096 2065 7798 207 197131 673 1859 5982 356 23522 26608 2623 6907 846 84515 2969 23534 7157 8514 79693 147372 9373 10512 6601 29998 6091 9966 1031 6804 3242 3977 84277 57465 6909 57217 473 2683 8879 708 10535 205717 7015 7290 3735 5324 1650 10735 4512 4437 5590 26040 8471 128674 6720 6659 6499 64682 4568 5897 421 348 54914 3458 85365 22861 5557 4193 55870 4038 2643 84172 114049 330 3572 10020 5456 4072 6224 5144 3663 4313 340533 7200 151188 196528 1028 7048 4485 5395 1593 79258 1733 11200 284058 4513 10277 9757 6774 54880 54440 79053 145173 843 3767 84163 3984 8239 4976 23250 5977 51816 27030 25939 103 10043 135886 10507 3547 3559 5244 8915 5205 221037 50940 50814 11232 60529 5286 9817 100144748 4514 4578 56244 26585 131118 93627 7353 2556 2517 4535 HP_DELAYED_PUBERTY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PUBERTY 23476 114548 1984 1583 10908 285025 8822 9723 8450 6638 10522 80152 26137 2253 6772 7681 55636 2516 367 29893 5256 55717 2245 57122 23414 56945 6658 55131 10371 1630 22931 79184 1497 54551 5443 55869 10269 7040 51317 2717 695 1294 374393 1586 6926 6736 6777 23514 23432 51741 9049 10059 2690 3814 55366 8243 80067 59336 51067 128637 1363 9394 3119 64072 157680 4693 1848 9325 55703 25782 84919 23096 7466 1499 89884 2736 7490 5781 673 2314 55210 190 3483 6307 10165 9210 171568 6870 6866 79625 2542 953 2796 3730 81848 10743 1968 23767 2629 950 8924 2798 3643 6662 6091 2099 4692 1528 4000 4948 9663 472 23742 5885 58524 60675 7840 80324 2260 338433 6711 51651 2132 6559 791114 646 55315 11128 100033413 145624 5626 51053 8820 6664 128674 6845 57647 5447 1188 226 2626 6609 6134 9126 26012 493856 2492 5192 93587 84265 2488 4214 84295 3117 3043 125150 22930 5015 4221 4853 4312 50937 389549 6774 25836 6884 6938 54756 79983 8239 2538 4763 3953 84634 10043 833 4952 5261 3972 6663 4841 5236 5836 60529 2693 5122 10273 5449 6299 3170 2592 51339 6885 HP_HYPERINSULINEMIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERINSULINEMIC_HYPOGLYCEMIA 3172 4351 3767 8462 640 389692 6927 93587 2645 3643 54914 6833 3630 4221 1056 2746 7351 3033 5078 6566 1027 3651 7528 26060 4760 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_GLAND 7421 149775 1287 4538 2778 54888 4540 8220 6909 1594 9993 79577 5745 8675 9247 54496 7290 4221 5172 4512 846 1027 6899 5979 63901 1188 4564 2812 4567 421 54487 3981 9842 540 6239 326 5741 3458 7248 6905 8214 5144 1175 2625 1030 1312 10265 2299 3043 3766 9632 4763 5728 9365 9071 4513 5573 51604 7080 201163 7249 72 6557 4558 7528 1026 3032 4952 4541 79798 55636 221037 3030 120227 4575 4514 3417 4578 1031 3418 760 4572 7353 2767 4535 6559 HP_HYPOPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPARATHYROIDISM 3043 1287 4538 54888 4540 8220 6909 9632 9993 5745 6905 9247 4513 51604 7080 6899 7290 4512 4558 326 63901 3032 4541 4564 2812 4567 421 54487 55636 221037 3030 3981 540 6239 5741 4575 4514 8214 4578 2625 1312 4572 10265 7353 4535 HP_INSULIN_RESISTANT_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULIN_RESISTANT_DIABETES_MELLITUS 3172 5346 208 3767 640 7840 2645 10555 5325 6833 57061 6774 4000 346171 3991 3643 256297 1056 3953 10269 26580 23019 2627 3651 5468 26060 4760 3630 286053 8462 6927 63924 9451 7518 3952 5295 5078 80067 HP_PRIMARY_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPOTHYROIDISM 10043 6772 7840 1650 1497 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ADRENAL_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ADRENAL_GLANDS 2908 1584 23129 1583 6390 6605 55699 368 9723 5188 6638 84133 7428 5573 1188 3988 7681 8504 8425 2516 1585 219844 4000 3762 7015 9533 55717 6340 652 324 23414 9897 1788 5626 1586 55131 1027 5830 5979 1187 54551 7473 7157 5443 55278 55240 5192 8086 26123 8452 2737 2778 51256 128 2271 6736 6608 7809 4221 3123 89884 10269 23432 51741 5447 79133 9049 3758 4149 5189 5155 1030 4524 57216 5190 65266 3350 64072 3291 79798 3295 6770 5824 54361 9101 215 4791 8314 1499 7490 207 10587 54903 673 6557 137814 26249 190 7528 595 5194 6392 4763 4771 3481 4158 3043 1181 4173 5193 6288 526 8924 23530 866 51081 8799 84196 6662 3417 6091 5728 6389 1031 3784 4692 1811 9409 5167 4948 1028 23742 57465 58524 779 338433 65125 3766 4306 8879 8912 118429 5426 791114 6337 5290 55636 55654 3767 6598 3284 4191 8622 51082 100033413 6949 9095 145624 8820 128674 56246 6845 57647 54809 50940 2626 6391 2710 8402 3643 2034 10008 283459 4193 326 3773 23095 84172 6338 9054 5828 1029 6496 4214 28952 60684 64432 6329 7148 776 5195 546 3759 5566 50937 84231 11200 51684 284058 54880 55670 1026 4952 50814 5122 22858 29926 10984 56244 3418 93627 1743 54949 1589 6559 HP_ADRENAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_HYPOPLASIA 28952 9095 1028 1583 7148 9897 2737 51256 128 50814 5443 50937 8425 5426 10269 23432 4000 55717 89884 22858 652 5189 54903 6091 8820 190 128674 6496 4524 57216 HP_HYPERTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTHYROIDISM 50943 11128 5290 50484 2332 7253 779 1188 9632 291 2812 2778 421 7068 100134444 221037 11232 3123 6239 7290 6899 56652 55154 64072 79783 56244 5428 3759 1312 93627 7353 5728 2556 207 6559 HP_INCREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_LEVEL 2492 340719 6736 1583 58524 154197 158401 2488 317719 6875 50846 2516 84225 367 646 29893 2245 57122 23414 56945 190 93953 50511 2332 6845 57647 122402 5447 2626 1586 4438 286053 7555 23514 402381 51741 84733 84634 3973 23395 57697 10734 56155 4214 125150 91057 2100 668 56154 344018 93426 2661 2099 164045 317761 7490 2074 55012 254394 7516 254528 8468 9210 171568 56159 3972 84515 4439 1730 5422 1080 6662 64072 1528 658 3295 HP_PITUITARY_DWARFISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_DWARFISM 8022 5449 89884 8820 2736 3170 6658 5626 5015 2688 HP_HYPERACTIVE_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM 6557 3758 1811 1188 4306 7809 6337 1187 HP_HYPERPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPARATHYROIDISM 3766 7421 5979 4952 79577 4221 1594 79798 846 9247 9071 9842 1027 120227 2778 5172 72 1175 1031 6557 1030 760 7528 2767 2299 1026 HP_ELEVATED_CIRCULATING_GROWTH_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_GROWTH_HORMONE_CONCENTRATION 4221 64072 3248 2778 9049 50940 83550 5573 1027 3767 3479 5373 6578 1031 1030 1026 HP_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_INSUFFICIENCY 2908 23742 1583 58524 6605 55699 5188 338433 6638 4306 8879 3988 7681 8504 791114 2516 1585 8799 5290 7015 6340 6598 23414 190 100033413 5626 9095 2737 55131 145624 5193 215 5830 56246 6845 57647 54551 54809 5443 55278 55240 5192 5447 8086 26123 2626 8314 2710 6736 5824 6608 89884 51741 283459 79133 9049 326 6770 9054 5828 5155 3284 3291 4948 4214 3043 60684 5190 64432 64072 3295 4221 5194 1584 5195 84231 51684 9409 284058 54880 4791 55670 1499 7490 207 4692 10587 673 5189 4771 6338 4158 5122 4173 6288 8924 23530 866 51081 29926 6662 1586 93627 HP_ABNORMALITY_OF_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM 1584 1583 776 4221 3291 4306 6338 3766 1585 3762 3643 6559 6340 1188 6337 7809 3773 3758 554 1031 6557 1586 846 1030 1027 1811 3284 5447 1026 1181 10916 1187 HP_INCREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL 3773 3758 6338 1583 4306 3766 1585 6557 846 3643 6559 6340 1811 3284 1188 6337 10916 7809 1187 HP_ADRENOCORTICAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_ABNORMALITY 5573 50940 23129 4221 8622 2710 1031 137814 5566 215 1030 1027 1026 HP_CONGENITAL_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HYPOTHYROIDISM 57465 7173 1482 4158 7067 389434 7849 23530 2782 4796 50506 79693 5573 92949 9373 145173 7080 526 6770 169792 10587 5144 7038 2627 6528 7252 83696 7403 8085 405753 56246 2304 7253 HP_PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM 2778 8675 149775 54496 5144 5573 HP_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOITER 3766 5290 7173 23328 779 7840 291 7253 25981 6392 6390 389434 7252 5172 50506 2304 205717 5728 7080 9562 405753 3026 10483 7038 79783 207 1027 7068 1026 6495 23405 50484 4221 5979 2778 50940 4323 11232 7849 100134444 5573 56652 9817 100144748 2299 4313 3417 6528 64072 1031 5428 1030 3418 2138 6391 55213 HP_THYROID_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_ADENOMA 5290 843 4221 79577 10125 4437 5580 1027 355 5728 356 207 HP_INSULIN_RESISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULIN_RESISTANCE 3172 5078 5770 2074 3767 7840 2645 5325 6833 57061 6774 4000 346171 3569 2353 6928 84823 10269 26580 23019 857 6927 7518 3651 5468 26060 3991 4760 8462 84100 1188 5424 3643 2887 56729 286053 5506 63924 109 3630 9451 1621 3290 3662 3159 5295 3667 5373 221496 80067 169026 1588 641 5167 10651 79140 5346 208 640 10644 10555 9479 256297 1056 3953 2627 3479 7466 3990 6934 3483 8660 9927 7486 2820 3952 84984 582 4544 284119 6514 6559 HP_NEONATAL_INSULIN_DEPENDENT_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_INSULIN_DEPENDENT_DIABETES_MELLITUS 3172 3630 57061 3767 8462 640 6927 2645 5325 6833 6774 346171 256297 1056 23019 5078 2627 3651 26060 9451 4760 HP_IRREGULAR_MENSTRUATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_MENSTRUATION 668 63924 5573 1028 5261 3481 50940 27241 7840 29072 64072 26284 79798 4221 4000 2778 9049 1586 2542 5566 317761 5257 5696 5144 8091 5256 1584 83550 8622 5324 50964 1161 5468 2908 84168 2332 1528 11077 HP_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERALDOSTERONISM 4952 1584 776 1188 4306 79798 3766 3762 3759 84133 3643 6340 1181 7157 5573 8912 7809 6337 3773 7015 3758 6338 1583 2778 1187 1029 6557 1499 1811 1585 6559 HP_CENTRAL_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_DIABETES_INSIPIDUS 7466 7546 2736 2253 6997 1499 6469 28514 4838 673 551 6491 8928 50937 7050 84976 6496 5727 8626 2619 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHALAMUS_PITUITARY_AXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHALAMUS_PITUITARY_AXIS 5378 2253 1583 10785 6605 10908 28514 8822 7546 55699 9723 1513 2187 154197 5449 158401 54820 23007 9851 29089 317719 6875 7050 84225 8139 5015 9049 367 7015 652 57122 5308 23414 4838 9897 5573 2332 1027 3481 79184 6496 54551 7737 5443 55240 4436 8086 695 2737 2778 25776 1586 84976 29893 6736 7555 6608 1621 23514 4221 285025 23432 51741 65062 79848 84634 2619 9394 80067 91147 2736 23395 57697 79728 6491 6469 80184 11128 7173 8928 7840 675 64072 5657 1848 389434 50484 8626 317761 9101 7528 4791 8314 219844 219854 3953 1499 7490 3115 2627 9915 57545 5889 2317 254394 2260 405753 324 4297 83550 6658 7253 668 54903 4771 8022 2188 56159 2516 10459 95681 79625 55636 2193 2175 3730 81848 1968 4439 50937 51684 83990 5310 84196 79644 3417 55159 4692 7707 4567 58524 338433 22796 27286 2077 791114 51259 60401 23394 2783 3767 89884 6598 283987 8622 190 7038 145624 51053 8820 6729 5605 672 2626 8567 5626 23090 2887 257 153241 55215 4524 2492 2956 6905 9581 157680 57647 9056 79600 84265 2488 27125 4948 3043 91057 55131 51726 6638 340719 344018 93426 6567 546 23322 164045 84231 389549 125150 79048 3479 54756 2072 657 57688 79867 64218 8243 1859 79631 7068 55315 1026 5618 79798 3113 1896 4841 50506 5122 3952 128674 5422 2917 3170 9786 7080 2688 9526 7516 6492 3418 55717 2176 50485 157570 3295 2693 113179 23247 54 84133 7252 5311 7681 50846 55599 2245 56945 551 6578 93953 10371 5727 1630 55154 54806 56623 6997 10464 80210 7157 8675 122402 7201 57187 3248 6926 22909 7849 5297 9702 3458 3845 5373 3973 5155 1030 1493 56155 1363 2100 56154 2661 4292 5696 7466 207 25942 673 2177 5290 65250 54499 6907 200894 9210 171568 22800 54476 84515 6870 23767 4173 9968 92935 8924 1730 51081 6662 6091 23312 1031 79583 1528 658 23742 60675 6909 9289 9578 5426 646 10735 100033413 7355 8471 50511 23116 215 23193 6845 80776 51119 9095 2296 50940 5447 6657 22827 4438 286053 2908 402381 5159 84733 116519 4509 7248 5456 4072 6224 5144 6528 9731 3284 10734 29880 7200 4214 4867 60684 403 7048 4990 5395 51524 2099 5566 84464 57216 284058 6777 2074 79989 145173 134218 7249 55120 1029 55012 286 27030 254528 8468 1028 3547 80114 3972 6663 2178 2189 100134444 9742 2692 1080 29926 26191 30813 5888 79796 27077 93627 HP_DECREASED_FERTILITY_IN_FEMALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY_IN_FEMALES 51364 58524 374407 641 115399 2516 7783 2622 54766 161582 347688 8481 83861 26580 23414 83544 190 27148 83538 85016 6845 197135 57647 11077 286151 2626 1586 29893 4438 85478 6736 352909 283677 494551 79816 51741 9049 123872 9319 115948 2302 55036 51314 1588 55130 64446 25981 1767 4214 431705 1770 6674 668 64072 22917 54970 344018 4221 10555 9453 23639 6103 27019 8701 200373 345895 152110 7490 79983 54768 79925 56683 89765 150365 79703 388389 345643 10309 221421 7784 24145 246176 55172 139212 5241 4439 54919 6662 2592 92749 339829 93233 1528 HP_SECONDARY_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_AMENORRHEA 2796 9394 125150 5428 668 26284 344018 2516 57817 546 7086 4000 317761 9101 5718 60675 55636 1848 2074 646 29893 57122 56945 5468 1967 2253 55717 135935 2260 84634 81848 11077 8890 7157 6907 8892 9210 171568 6870 8822 3972 6866 7486 673 4438 5573 8891 23514 8893 26012 9060 2908 64072 2492 1730 2798 3814 128674 84196 2592 23395 55213 2186 HP_INCREASED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION 5618 11128 4221 4771 6605 7201 8314 2778 50940 7252 6608 83550 84231 51684 9049 5290 5573 7015 1499 6598 207 55154 673 64072 5373 5155 HP_PANHYPOPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANHYPOPITUITARISM 84976 2260 7546 5449 7050 6491 23007 6658 89884 5727 28514 51684 6469 2619 4838 2736 50937 10735 5626 2737 6997 6496 7737 2253 8567 23247 8928 8820 8243 8022 2917 HP_HASHIMOTO_THYROIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HASHIMOTO_THYROIDITIS 5297 1188 83737 10068 6909 57217 27022 10483 5336 5728 716 5428 51816 1027 1493 64421 6559 HP_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIABETES_INSIPIDUS 7546 84976 2253 6469 28514 2260 6491 23007 23019 7050 92335 55717 89884 2619 4838 551 2736 50937 10735 554 5727 8820 128674 6997 6496 7466 84100 6657 2717 359 5728 257 3123 493856 23432 26191 8928 1493 8626 79140 207 7840 5015 5657 63894 79989 1499 5631 673 3115 11277 9915 8243 26276 6658 4952 3113 3106 8974 582 6091 56244 HP_EPISODIC_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPERTENSION 7428 4149 10660 5979 55654 6390 23095 6392 HP_OLIGOMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOMENORRHEA 5346 2908 23742 208 2778 668 338433 546 9101 493856 3991 7681 2353 791114 54551 2074 5256 5468 100033413 26580 145624 57697 5618 7157 9563 5261 3972 673 63924 5257 4439 64072 10273 8924 54476 84196 284119 2592 857 9049 23395 10555 2488 HP_11_PAIRS_OF_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_11_PAIRS_OF_RIBS 65250 6662 57465 3339 10847 22800 22995 10630 55835 9469 1861 473 126792 545 3930 2563 26229 8942 100151683 5557 8514 10277 54897 526 6657 2879 6628 63976 650 6223 8854 222663 7798 11041 259232 2317 10236 8510 23114 5590 23013 10013 1788 93627 6497 HP_SHORT_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_STERNUM 4784 57492 7703 8241 26040 3911 2239 25836 2719 701 4036 79583 9241 HP_THIN_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_RIBS 6662 10651 64419 3977 23363 1278 6905 4618 9131 9820 10013 4000 1301 5530 6261 58 55503 1785 4703 63901 56203 871 131377 1280 1277 10324 25914 11128 10046 9871 1134 4593 1146 91179 4998 64175 55603 4534 10269 83987 23233 6497 11274 274 3911 7471 1144 8815 5351 HP_PROMINENT_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_STERNUM 388015 8788 55384 6023 650 411 2720 54808 5593 2627 7476 2588 9361 9131 23414 HP_BROAD_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_RIBS 1311 1301 411 54808 26040 3557 3764 91754 7030 9791 79158 10060 50964 2720 79639 139285 153642 871 4089 7476 64131 81794 538 2200 1302 5745 HP_DEFORMED_RIB_CAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_RIB_CAGE 134218 79631 6729 7421 142680 1594 120227 51119 HP_CUPPED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUPPED_RIBS 4921 8788 3636 51119 4148 5130 633 755 126792 9131 100 134218 1301 1300 1302 1280 2879 55384 79631 388015 3549 4322 23169 6729 7317 59341 HP_HORIZONTAL_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_RIBS 89891 23363 4750 51626 28981 132884 5826 27152 79659 153241 1280 2121 57539 9820 255758 3930 83987 HP_ABNORMAL_CLAVICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CLAVICLE_MORPHOLOGY 3425 79659 54880 6910 1513 4000 57728 3636 26040 9578 3930 51626 10847 8260 9896 2263 9791 657 1301 10269 55384 100151683 4998 267010 57167 27152 26224 3239 55777 81620 4041 538 255758 59341 60681 9939 23594 8788 50964 2316 6926 1947 91179 9786 11285 1836 8792 6913 79809 8642 89891 5075 6497 5728 4750 1108 2260 2317 4313 221496 7476 5000 55697 7291 2261 10651 8815 4982 990 26160 285590 28981 4488 55112 633 2697 1146 114803 6905 340419 2138 64131 8318 9742 79705 5745 9487 60529 374654 388015 79633 3248 860 23169 5116 79848 64840 4323 50814 9321 57560 51053 153241 139285 153642 84168 55733 2737 HP_LONG_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_CLAVICLES 79848 8788 55384 2317 26040 1146 388015 9786 3930 6905 3248 100151683 5116 1301 6913 HP_CERVICAL_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_RIBS 9939 2627 6651 22827 55081 3899 2239 2719 860 29123 10992 HP_BIFID_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_RIBS 3339 8643 63976 7798 10630 54499 8510 5590 23013 473 51684 2563 8514 10277 6497 54897 5727 HP_SHORT_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_CLAVICLES 3425 64840 6910 10847 51626 4488 4000 633 9578 2316 6926 91179 50814 860 9321 11285 340419 2263 657 10269 54880 8642 64131 5728 1108 8260 9896 267010 57167 221496 60529 26224 3239 79633 7291 538 HP_LATERAL_CLAVICLE_HOOK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATERAL_CLAVICLE_HOOK 55112 9939 89891 6497 4750 23169 28981 3636 26160 81620 27152 79659 91179 4998 255758 HP_RACHITIC_ROSARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RACHITIC_ROSARY 249 5251 1594 142680 120227 6569 1497 HP_THICKENED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_RIBS 3423 138050 50964 4669 2720 2799 4125 6448 HP_RIB_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIB_FUSION 1146 3954 4953 10815 25970 54499 10683 6651 84667 4990 6911 2294 473 2563 10277 29123 54897 6885 63976 7798 2737 5590 23013 1487 145873 7468 64359 9401 6497 3955 3339 9382 10630 6657 53834 134701 54872 8514 4621 8510 7469 4920 60 HP_FLARING_OF_RIB_CAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARING_OF_RIB_CAGE 3557 54808 2588 126792 6023 9321 2720 59341 HP_ANTERIOR_RIB_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_RIB_CUPPING 1300 1280 4921 8788 3636 55384 51119 79631 755 388015 9131 23169 100 134218 6729 1301 HP_SPRENGEL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPRENGEL_ANOMALY 6235 6224 8643 6909 6155 54499 6165 79188 1281 392255 6926 2316 4222 4000 6231 6154 5077 6885 6218 2010 6229 23224 2623 6204 673 5727 6232 90121 51816 5894 2273 11224 1947 6910 51684 6234 10801 6223 6138 9573 1000 6201 6141 5781 23345 6135 3339 6160 4882 51729 6210 6125 10262 HP_SHIELD_CHEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHIELD_CHEST 5604 54361 8216 10940 3417 673 5781 3845 55969 59341 2517 54808 6399 10847 64132 9469 HP_PECTUS_EXCAVATUM_OF_INFERIOR_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_EXCAVATUM_OF_INFERIOR_STERNUM 5604 673 4763 5781 6654 HP_BROAD_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_CLAVICLES 153642 4323 7476 285590 114803 9321 538 50964 4313 9791 5745 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION 249 4921 8788 51119 1594 6569 415 5593 142680 120227 134218 5251 55384 2261 54808 388015 7421 6729 9241 1497 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION 54808 5593 5251 51119 142680 1594 120227 134218 6729 9241 HP_MISSING_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MISSING_RIBS 65250 28952 6662 57465 4617 81839 80199 55835 4990 6911 112752 473 2200 126792 3930 2563 2313 8942 10847 10277 54897 84667 2879 63976 6223 222663 7798 5781 9897 11041 259232 23114 5590 23013 10013 1788 6497 3339 168667 22800 22995 10630 6657 9469 1861 545 26229 100151683 5557 8514 7473 526 6628 650 8854 2317 10236 8510 93627 340419 4920 10606 HP_POSTERIOR_RIB_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_RIB_CUPPING 4921 3636 4148 633 1301 HP_BEADED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BEADED_RIBS 202018 3930 5251 9321 1278 5479 90993 1277 HP_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLATYSPONDYLY 2137 1280 4148 649 54 112752 9321 126792 3930 10013 176 23233 1301 54187 3417 1436 124583 4952 59341 6424 2720 3636 9871 89970 4796 91252 1302 202018 51360 9060 64132 1297 8792 90993 2879 1300 2261 60561 5373 54808 3911 55315 3339 1278 3955 2316 5351 249 28957 6678 65992 1277 5130 633 5331 755 84695 9131 2260 11014 60681 5745 4089 5479 23169 1299 25871 50485 5593 6399 175 153642 4125 4054 8838 100 10060 2517 25839 1836 538 83452 9469 64175 2335 3764 9451 6137 5831 166929 4750 4041 3835 2317 29957 10312 1298 55325 1311 375056 5352 92344 6023 64131 8985 57647 79639 871 4322 51025 4921 387733 2990 2588 860 26229 100151683 3418 7471 HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MATURATION 1583 10785 4204 8822 155382 5826 1804 9820 2239 374879 84634 9049 57122 6598 100151683 23414 4998 29072 2137 4598 5573 3481 81620 59341 7468 1497 5443 63901 695 89970 9361 2778 1586 6597 2737 6736 5781 2200 200424 3981 23514 51360 9839 29123 9401 2131 11285 89884 285025 51741 83987 2879 6237 23363 5116 84701 650 55366 8243 6016 4784 80067 10225 57492 91147 5000 3339 64324 1588 3759 51199 1387 9394 990 2697 51085 7840 55252 1855 3295 6197 1584 7227 1848 50484 4221 3953 1280 7490 1650 6942 5745 3479 8468 175 254394 55717 64802 6905 7508 4297 3483 2961 10297 6307 8289 4758 79625 5593 3730 81848 545 5144 2629 8200 4054 950 7461 2798 5295 3643 284119 2099 5728 5190 6602 3008 6729 5500 4567 5885 7703 58524 11342 3954 10815 55790 2146 83932 5167 9791 4893 51594 2690 176 673 3480 10060 190 1643 51053 1028 2068 10056 51119 7253 2626 8567 5626 2887 7474 26012 2719 9469 2492 84168 546 2260 51604 9056 5832 9031 2488 6023 2006 55325 2796 55131 2033 4047 8216 5015 55081 84126 10892 60675 389549 2317 3549 7458 85358 79048 8260 150468 54756 10075 26580 23309 79631 2253 51025 402381 6605 6664 5932 6595 10847 2972 7067 25942 4322 5122 3952 128674 5422 23169 3170 2688 10984 6654 857 2073 2332 22995 5567 2693 23476 83737 283120 7681 8036 80152 7252 54870 6772 55636 2353 2516 55599 29893 10940 6885 56945 6658 867 10371 1630 1487 55154 22800 155368 1836 64131 55869 23594 7201 53834 7849 6777 9569 3290 22808 5075 9702 3814 5189 3845 404672 7157 4780 2071 9275 10293 129285 653361 55768 23512 9131 124583 136647 5468 2736 197131 372 8726 5982 1656 26608 3265 9210 171568 3636 6870 3973 6866 2969 23118 4158 197 54872 29980 23767 147372 5286 6601 6662 84282 7469 3784 1062 8091 55835 1528 658 6804 9663 4920 84277 84068 54888 25836 4882 646 3735 55315 6659 6845 132884 7507 57647 6655 79902 3694 8820 5447 6897 64682 6609 79796 9126 200734 3764 134218 5159 2735 56992 833 114049 4509 5456 5922 29957 5894 7200 4214 196528 125150 2072 7737 10555 7025 83550 2138 6884 10733 84163 3984 8318 26057 55012 11261 5977 84919 10043 135886 6663 5727 26229 1327 51626 4796 5449 2692 93627 2121 5566 HP_CHONDROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHONDROCALCINOSIS 3373 79577 1188 4854 4210 7486 6559 7132 56172 5159 540 538 9247 3758 4221 249 4982 486 1175 6557 4000 2767 HP_THICKENED_CORTEX_OF_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_CORTEX_OF_LONG_BONES 4591 4041 7040 63901 203859 50964 26040 6905 3977 4763 4125 1277 HP_OSTEOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPENIA 4194 1277 4247 55699 1576 155382 10664 6638 57520 3899 4000 6772 5265 7681 203859 55636 8425 1848 374879 84634 79991 29893 5660 5832 57122 100151683 56945 6658 551 79158 5351 6550 155368 9742 2006 54551 55151 2672 9871 22802 23545 89970 64116 3557 91252 202018 4313 23514 9569 9401 9842 64132 11285 10269 90993 9049 5373 3758 7227 10312 7390 6497 25886 84701 169792 3814 650 6872 4680 54209 9394 80067 404672 3911 6554 91147 4668 2201 1588 6135 79633 11128 9275 2859 51085 23314 4041 64072 10651 3295 6569 4882 118429 653361 55033 1294 136647 9935 9247 2729 81848 89884 2736 90417 6774 1650 55503 5293 8468 6557 55717 8726 51164 5982 3190 2961 5618 26608 50628 8822 9382 9210 171568 9509 6870 3077 10195 6866 3845 2969 1909 2542 64135 4323 3043 6809 6556 8733 4982 4547 950 8924 7461 2798 10491 165 2099 4692 5034 4282 9719 126792 6804 4948 284119 10484 3977 4125 26503 1991 84277 23742 8818 2071 2260 338433 5745 1290 8443 2200 7389 51126 51124 81570 5426 791114 2263 646 54756 4221 100033413 7355 145624 2516 3783 5626 6729 10516 51119 10056 6897 6609 5831 9469 64175 26012 2629 84992 5159 6925 166929 115019 2623 4507 2492 8642 6514 833 114049 80169 51604 9368 11254 9056 10265 7015 9031 3162 4853 51360 2796 375056 125150 5352 79577 2947 595 55811 285590 2068 2530 7737 5015 4485 1593 92344 4312 9365 60675 60676 5566 7458 79989 50940 134218 3479 6938 8985 84163 3984 5205 8239 4893 2778 6603 9419 871 79631 2253 54941 4763 3248 285175 1028 10043 128869 135886 10507 387733 8820 1080 7040 5573 673 26229 4796 5836 9276 3187 64682 60681 5449 3265 1084 1289 3170 128674 6492 23767 50485 538 HP_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPOROSIS 1583 155382 55764 649 55651 26137 5265 1848 57122 79633 100151683 23414 7015 124583 3077 5351 171023 7468 54551 50484 6689 1586 6736 55505 4313 23514 8792 540 51741 5073 9049 4680 9394 26277 5428 23395 3339 5096 1588 1280 3119 6678 51085 121340 55252 64072 79798 89780 118429 9101 6714 10216 9247 2729 54453 7490 22943 3479 8468 55717 1593 3594 80169 100147744 8822 5193 7486 79577 1909 2542 4869 5095 4323 3043 6556 860 3592 4982 9401 7461 2798 165 84196 1277 4692 4282 55858 284119 23314 5450 2778 60675 58524 291 654 338433 55768 538 7389 791114 54756 9509 55135 8622 10060 190 145624 3783 6427 5573 535 2626 5626 2710 6611 4041 26012 5831 6925 166929 115019 2492 51604 11254 9056 9031 4948 2006 650 3117 2796 55811 6638 5015 4853 546 10892 5566 7458 4552 126792 8838 79983 1278 57817 2538 2253 875 5261 7040 22930 7048 1084 3170 6804 7471 2592 6492 4000 23767 3295 7012 2074 6134 3815 11107 9321 6772 7681 55636 2516 29893 148738 5256 56945 6658 6578 6550 155368 7157 3248 22802 5424 9569 55603 54790 57539 7390 56652 3814 64132 10815 5373 51750 1798 6135 8572 9150 9275 2859 2100 4088 6569 653361 1294 3954 11014 89884 2736 60681 799 51164 57728 5982 79650 5618 26608 9210 171568 6870 84627 4784 6866 2969 9968 64135 1736 23534 6399 54872 8733 8924 6662 9966 7469 4040 427 1528 51103 3977 84277 23742 3914 55275 646 4221 100033413 2720 6845 81848 57647 50940 64682 6609 51098 9719 673 9469 3764 9451 2908 2623 114049 3663 9368 7298 3162 4214 8815 125150 2947 285590 4485 2099 92344 4312 3918 79258 112752 6938 80270 84163 3984 5654 867 4763 2260 84634 10043 135886 861 10507 8820 1080 93587 3909 2588 11232 5257 26229 5836 5449 213 5352 4010 128674 60386 1487 93627 6309 HP_ABNORMAL_DIAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DIAPHYSIS_MORPHOLOGY 411 55699 1576 1280 155382 1594 8200 3339 4148 727857 9653 112752 9851 26137 57096 3930 3423 374879 8139 2316 80776 1954 10526 3417 58 124583 3845 815 4041 1302 59341 1497 6424 55151 63901 26123 2737 89970 51256 1836 6916 79659 7169 3425 83480 9839 9401 2131 11285 8792 90993 7994 1300 5781 1073 2261 6497 4784 9394 54808 3911 23322 79600 91147 1588 1278 11128 51085 121340 3021 10651 65992 5130 6197 7227 79770 84695 80184 284086 23545 54903 54928 9361 5745 113246 8468 374654 5116 760 5593 860 91754 4982 7461 132884 203859 2132 6023 1297 6905 79631 55858 126792 23314 4125 120227 6662 8600 338433 55790 6711 2200 791114 2263 5167 9791 1184 6473 8318 4322 9871 145624 538 50964 137682 1758 91179 64175 4052 9469 166929 1186 3835 546 2317 57539 157680 23162 25885 5567 55697 5447 1298 9031 5251 5566 2006 55325 3043 1311 55764 4853 55081 340419 29887 54551 3549 7458 8838 64131 6885 55784 79639 875 4952 2990 2972 23111 8074 8882 9321 3187 55112 83550 23169 22858 5184 5376 1277 7421 54681 658 57020 7476 54 5442 80152 4318 4763 10466 7681 2335 1301 79867 55384 1436 54880 84314 1962 6578 155368 8675 7040 3248 9049 4796 64093 284403 9569 55603 9060 2735 2201 5605 249 51715 9275 4359 633 653361 56975 1399 2260 11014 55503 60681 2720 65062 51259 372 57728 5982 26608 1299 25871 10381 26160 6569 2969 64135 7030 27077 8924 7360 10491 579 118429 5594 153642 2121 3572 6804 55027 4920 3977 79848 567 84277 23742 9158 84068 3636 26040 4703 613 54101 9896 176 84572 3207 100033413 673 79879 9939 8788 51098 83452 4998 9451 6137 10992 4507 6514 114049 80169 10324 157570 79583 65250 5352 285590 2697 5034 92344 64324 284058 5831 84163 3984 56203 388015 871 4882 135886 4921 10312 4038 2588 142680 26229 100151683 51626 23594 5604 64682 8218 57545 2778 HP_DYSOSTOSIS_MULTIPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSOSTOSIS_MULTIPLEX 3425 4758 2720 4669 10020 411 2990 3423 2260 2588 4125 175 5476 2799 26175 6448 79158 84572 285362 65082 2517 3845 138050 HP_ABNORMAL_METAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METAPHYSIS_MORPHOLOGY 2137 411 55699 1576 1280 1594 4148 57728 54 9321 126792 4318 54870 3930 55325 5159 10013 64324 176 2335 2316 23233 1301 54187 10940 3417 55384 100151683 1436 55112 7015 3575 124583 6023 79158 1836 64131 57539 10312 1302 59341 1497 8675 6424 3636 7040 23387 4796 6916 55651 5830 91252 79659 202018 4313 11200 9401 11285 8792 55505 83987 5073 28962 2879 1300 55636 54551 79809 23363 57560 2261 6497 26277 54808 65082 3561 55315 3339 51750 249 89891 26160 65992 5130 633 5331 2697 755 5191 23512 9131 64327 9361 5745 63901 9786 372 8726 79650 80169 23169 5116 4089 79848 64840 56172 846 25871 10195 23761 4869 5593 5921 10082 6399 538 5286 579 153241 79631 55858 658 1184 6729 3977 120227 26503 3425 7421 1028 9949 26040 8838 8600 2146 2200 51626 9820 5781 100 5426 9896 9791 2132 4322 55135 10060 9871 2720 25839 10283 51119 8788 55790 1736 51098 5897 83452 286053 9469 5307 3981 3764 6137 134218 5896 4507 1186 1062 4041 3835 25885 55697 6473 7298 5251 2067 4982 1311 25782 285590 55764 4854 4853 5034 5925 64421 9663 29887 80232 112752 6885 9742 79705 79639 4692 388015 23592 4882 7157 79796 2131 51025 6638 4952 4921 2588 860 142680 26229 23630 3187 64682 2182 9842 55503 139285 3418 84168 2778 90 89970 9451 7012 HP_HYPOPLASTIC_ILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ILIA 1387 11128 6662 2033 411 1513 28981 3339 5130 3636 2317 54 3977 5116 1280 126792 54101 10013 6023 23522 23233 10940 7476 6223 55384 1161 2261 388015 4089 8726 860 2623 6913 1836 8788 2146 54808 1301 2335 2074 100151683 26175 147372 1302 23169 579 132884 3911 6399 3549 2121 91147 57728 4125 2316 HP_DUMBBELL_SHAPED_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUMBBELL_SHAPED_LONG_BONE 1302 1280 23169 1301 1836 3636 59341 HP_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JAUNDICE 201294 6007 2038 2035 5449 8565 1482 10664 28234 1244 672 7252 7253 54532 3717 23446 4645 5551 2108 84153 5573 2821 100147744 5873 5645 29072 10159 8647 130589 6718 7157 10525 10577 6708 199221 5195 8405 84317 846 11093 55670 3988 54658 7201 6689 6710 2582 3783 3155 1371 6690 8504 100506658 540 10599 5774 9409 6813 84701 7019 5189 200894 60561 182 6554 6521 37 6928 2215 79621 8676 5190 11330 25974 7173 2859 80270 5244 811 1080 3930 10165 5824 389434 63894 1029 84936 5631 11277 1357 5172 26276 5313 405753 3594 6005 286410 9652 10297 5194 5205 285282 229 8022 2109 9420 9968 23534 3043 3592 5626 538 9780 51473 2542 5828 9966 2688 29929 7289 5184 9971 5450 2153 6711 79728 6567 55904 27429 10535 51124 89884 675 1130 8799 10483 2539 7038 9095 3845 5193 23600 5314 6006 8942 1719 3875 226 2313 6513 64324 146059 7167 54914 5213 3561 23022 113220 5830 5192 6925 3431 134353 3663 55898 6528 91949 9493 25973 2584 8573 537 1716 10068 2729 4485 55532 51218 8820 4089 5277 1593 9076 79258 50506 5825 2110 5644 4864 79989 8260 64135 50619 3048 4358 25939 103 1798 4023 2995 6609 286 10507 7390 100151683 7849 3098 570 55687 2592 123264 5265 84529 9451 51594 11232 5311 HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 3861 1583 4254 30061 2187 5422 6392 29089 55651 4948 6016 5080 7015 54539 5781 3845 29072 57167 3077 4149 1027 3481 4436 1308 10483 55240 10269 5979 6689 8086 846 2778 128 10804 55505 4313 9401 2072 5073 51750 2176 26277 1536 3852 55023 79728 10651 1387 55612 8216 675 1584 8626 9319 1123 9101 1475 2697 79415 5156 90417 3257 4763 10587 3479 11253 5889 3265 3594 324 7508 80169 5116 4771 9652 10297 79776 23509 2188 10459 5290 23095 5894 50485 4869 2175 54 3592 3815 64072 10999 83990 23530 3643 84196 79644 79650 5728 2074 55159 9935 4000 488 2767 5605 5500 7036 3718 340024 7428 161742 374969 8242 5450 9184 654 6389 10060 6390 22907 7389 56983 9968 2707 2783 4683 673 55135 8622 1643 8085 526 56246 1371 10283 2068 672 5573 215 867 64324 6611 5980 55215 3930 147138 80025 6770 23129 5498 6391 11005 641 25778 1161 148738 2629 26040 650 3043 207 55131 2033 4893 8936 546 472 10058 224 940 10982 2067 57817 6418 10457 55315 1026 6595 4221 1130 4158 56916 7390 3782 348 65057 83550 23328 2073 699 84570 4689 7249 7012 8517 1776 112858 7248 1493 5159 8091 2177 3569 2776 7403 7133 1186 7157 4292 2475 1349 2178 1294 653361 9049 6794 3052 701 3123 8036 5429 1535 9702 3662 55120 55367 57393 1030 5594 2071 11322 10484 7156 5696 84464 473 197131 5293 3081 190 1736 1281 55851 23534 203068 55181 4173 23556 2260 9966 1031 23135 7516 716 9333 64127 157570 6232 8879 8869 6638 118429 205717 117581 4644 5324 8367 3574 715 3756 7507 6499 50940 127534 64682 3458 4688 2908 10519 2623 3663 3284 7298 151188 8815 60 5604 60684 1028 285590 4854 5566 7319 57697 79258 79092 284058 6663 5395 2531 23592 5932 9419 55654 212 2189 1315 2956 7132 2261 100144748 29926 4157 5339 64840 56244 5888 103 51729 6117 HP_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASE 23476 2137 80746 83737 55764 8200 6134 132158 10664 5442 112752 3899 8504 8425 2316 2245 652 55384 100151683 23219 79813 1487 5830 10274 1954 1801 1186 6938 738 55869 81603 403 57492 5192 57187 6925 53834 64093 8294 92579 29123 2131 11285 9968 9702 55627 8241 5189 8243 5792 727857 2261 1387 2254 54539 7227 2733 63895 7291 259232 2972 9230 283989 54453 1748 197131 324 3479 10225 10300 8788 5190 23522 2623 388015 4591 5193 7204 5818 7169 27086 545 51322 8604 147372 57572 9373 1663 2902 7750 8799 9896 4131 7020 55165 5828 4920 9409 3052 5885 3954 10815 23036 23030 26040 10430 9578 55790 6711 55768 22907 25836 51126 6812 4621 658 2783 51594 5515 55148 9894 2263 116461 7468 4010 6878 4329 10908 9241 89910 55690 3020 55617 51305 7140 22827 5824 5160 9126 23483 9469 9759 79042 57122 150468 114034 145173 157570 157680 340533 23511 55697 7136 4208 9361 91461 2033 84987 6228 2702 5194 3977 55081 1802 1349 64131 55670 5195 6885 10943 55784 55012 6418 64359 2703 1798 58499 6595 50814 56916 81857 4087 8481 94005 129563 23097 22858 5184 9496 23394 6611 6197 51091 5530 HP_ACANTHOSIS_NIGRICANS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOSIS_NIGRICANS 11128 91461 5346 63924 64834 208 2077 7840 2263 10555 4000 4160 2099 8450 9076 83550 2261 3728 3991 2353 857 5696 3643 5692 5468 26580 7518 6603 3265 5443 1315 9049 5189 286053 7030 5122 3290 5698 284119 11005 5190 1588 27125 HP_CAFE_AU_LAIT_SPOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAFE_AU_LAIT_SPOT 7428 161742 8242 2767 157570 4254 2187 641 9184 7248 6392 9319 2175 10060 5116 9702 29089 6390 22907 4763 8091 205717 9968 117581 9652 2783 2177 4683 673 675 5324 8367 5781 3845 3574 4149 7403 8085 3481 4436 5605 10283 1186 10483 4292 672 55240 6499 2475 867 5979 64682 2178 4893 5728 3458 5894 5980 701 2188 55215 10519 8036 147138 2176 55120 8216 23129 55023 5594 79728 151188 26040 5604 1387 207 1028 4221 11322 285590 2033 8936 8626 472 7156 57697 84464 284058 6663 5395 473 2072 10058 197131 5932 3479 6418 11253 5889 83990 324 55654 79776 2189 1315 6595 10459 5290 23095 50940 2956 5573 4771 100144748 23135 5888 55159 7516 699 84570 6391 51729 5500 7249 HP_DRY_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRY_SKIN 940 126410 25939 55630 1493 7252 5191 10913 84153 3417 100147744 3575 5781 3845 6023 7133 7015 6785 6304 57654 9180 7201 846 117581 54386 7849 2312 3981 9526 1896 242 5429 55636 51360 2072 128178 4308 3848 404672 26277 3561 128674 5605 5594 2071 65057 79621 6528 4286 64834 1030 2073 8626 9325 114803 2697 9071 136647 4668 165918 79644 9915 3832 9837 7508 2961 112752 6820 6658 7319 8314 11128 19 7480 7051 55181 2074 22845 538 253959 5587 11277 80326 284058 23013 2934 6261 121214 643418 2767 64127 5264 412 1476 54888 5116 10535 54101 100 9652 2707 4953 2783 673 857 1029 1650 1161 1643 2517 440138 200734 7507 2068 8481 8820 4255 6499 55770 127534 6897 6657 3643 5897 26154 5894 91875 348938 22861 5896 57511 56992 833 134353 8799 59344 1474 11005 7200 8815 84905 4157 5604 7737 4853 5015 816 8942 64421 224 4914 2531 9076 1019 64135 55012 10457 103 2260 7067 100151683 25913 5184 56916 2222 151516 3861 HP_CYANOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYANOSIS 6326 57057 23129 2697 368 8021 2627 1727 1290 10370 3039 6439 4038 10535 6572 84153 3028 100147744 788 4598 1305 5077 5337 375790 1140 23474 1528 94 6335 4724 6925 3123 6576 29968 1103 7547 83480 6329 6323 3785 10801 3786 10269 118856 2566 60482 5250 134353 6616 221264 189 51422 21 10568 6334 79621 1144 4593 171019 2898 7092 79770 6843 112476 1134 4624 1145 6513 57526 64135 1482 11277 137814 3048 5913 70 25939 103 80199 6440 285489 4000 8518 127833 1277 1289 3043 6197 2554 4649 8241 440275 2022 6324 2626 5167 84705 5105 4519 2517 54916 HP_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKERATOSIS 3861 3848 27032 4254 7134 5422 3849 2706 10060 6392 55651 7051 2744 6016 2050 1674 1828 242 2274 7015 23586 3845 9487 1832 6785 10483 88 147409 8086 412 59344 3557 10804 55505 51360 9401 64065 10269 5073 57152 27063 3852 1292 55612 4921 8216 10651 6331 8626 121391 2697 3868 7112 10758 5818 26276 29926 79644 1294 84665 7508 80169 6820 1075 4668 54795 57165 4758 3857 3122 9509 23509 5290 7486 4869 29969 57192 162 488 23086 10999 9896 3643 55906 79650 9531 2312 57798 2324 121214 643418 7168 5728 204219 26154 1293 79651 25923 6720 8517 3872 6390 1308 55780 1174 3728 56983 9325 2218 2707 10654 7273 673 55135 7137 8710 63976 1643 3892 5605 9529 2068 285848 6897 7139 7299 8557 79719 1410 6389 10558 207 23328 4035 224 63916 362 3106 5317 940 79717 23765 6768 127534 4014 3910 57511 5167 8048 55851 5663 56916 25959 282996 3691 1041 5184 1291 4000 2531 2073 151516 162514 6391 7012 126410 70 10486 3889 1493 10013 9517 284654 286887 57609 2263 6578 1475 1893 9015 7133 1825 2717 3248 64581 6898 9526 8036 26277 831 7424 1303 51750 2071 5351 54345 3887 64834 102 54800 3858 5339 55033 4624 79755 5350 5271 1756 79977 3265 4607 145264 22845 1080 112744 80326 10587 3860 4625 3854 51371 4598 205717 22861 6444 1829 3853 7507 1736 64682 3914 348938 5159 91624 134218 79092 9342 7298 6901 60684 5664 164656 2072 126695 7414 1824 284058 3909 7373 23592 81607 1001 9464 5604 50814 100151683 11155 100144748 5894 84818 3918 2629 51062 2517 HP_THIN_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_SKIN 117581 3849 23327 22907 4000 1281 715 160418 9791 9509 8622 857 1643 7046 9742 54345 7507 2068 11285 7157 5832 5573 89910 50940 10269 9719 5831 10526 673 1278 10564 91252 4998 1896 4131 7048 2908 4507 7189 80169 4784 126695 2316 5159 2071 10651 5351 11128 4921 7148 81031 2072 1277 1294 10913 3977 546 5566 9101 126792 2778 128178 5468 25 55780 7508 10616 8626 64840 2332 1147 64072 5627 5624 5587 92344 5295 5184 80326 84196 375 9049 56916 2073 23314 5500 HP_ECZEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECZEMA 50943 727 7456 3566 5053 6016 6772 81704 10526 64087 79415 3248 6578 3575 56160 64135 2235 6899 3119 23102 10758 846 23387 2812 653361 203190 2312 3981 6777 1896 51360 7133 6239 8036 1535 23765 6821 6872 3848 1536 404672 5096 11322 3021 10913 7086 121391 114803 3313 54888 1475 1717 79755 136647 6774 5238 79644 3572 4688 128178 8456 9837 5879 2313 3930 10616 7454 2961 6601 22800 5095 55181 100151683 1080 8626 284058 2767 10043 26053 9333 3570 5184 3514 5294 2071 3141 1493 4689 84433 16 10060 5290 51428 5426 22880 25914 54496 146206 2783 7290 9759 26960 841 3574 6729 91754 51119 9939 7780 6897 6595 2206 421 54914 5277 7535 10519 147138 833 6338 7189 57122 134218 7922 126695 1474 11005 1312 64127 7941 84905 3117 2068 7737 9632 816 6340 79092 6337 8260 940 79631 51816 686 3501 2615 3123 10847 3716 3559 25942 221037 673 917 1041 4478 9526 4522 93627 7353 3978 HP_CUTIS_MARMORATA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTIS_MARMORATA 23476 285203 7043 5885 2767 875 54888 2982 5422 4015 51816 4851 5290 2301 10060 340061 25836 9126 10535 9791 4638 7046 84153 857 100147744 8243 64135 57514 8076 7042 25939 25 54567 10274 103 59 4629 23493 7737 55869 1717 57492 5592 10000 4087 4144 4615 4774 54345 3516 8364 3981 2200 57572 1663 11277 51574 134353 5728 189 4784 6197 2006 4089 7048 55027 79621 151188 4088 79068 HP_HYPOHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOHIDROSIS 3861 412 113179 6663 1476 5422 2706 6785 8626 6335 128178 10913 60401 242 9325 1497 8820 285848 27235 80326 6657 2717 8567 59344 374393 348938 59335 1896 51360 2072 57511 1161 7189 9244 3074 126695 1474 128674 10804 85446 23529 54101 4792 7051 5015 4001 9071 5317 85358 284252 60529 29926 8573 9915 26154 1301 6786 6658 204219 284111 2260 5818 2690 56916 8518 170302 54084 2074 2312 3977 79641 HP_PETECHIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PETECHIAE 5371 64858 201294 55340 843 359948 7456 3690 811 2812 2533 81608 64859 5551 3673 7454 7704 2811 2623 3207 5873 11277 83706 8328 3717 23474 54809 6777 3674 54790 9103 4869 6774 100506658 5914 2120 348 4926 6813 9630 8676 2815 11274 54880 4758 4352 79718 135228 1186 2629 5573 3937 5184 HP_ECTODERMAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTODERMAL_DYSPLASIA 5317 80326 284058 4792 8517 5818 121391 55764 3891 10804 56916 1896 84876 128178 10913 526 22861 51360 1001 8626 132884 2121 3229 57539 81607 112752 HP_ANHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANHIDROSIS 79776 5317 27235 162514 4792 64065 65125 59344 4914 816 6335 4803 55768 617 1896 242 2074 9071 128178 4001 547 9517 1161 51360 10913 2517 6261 84570 3861 80216 54463 HP_ABNORMAL_SWEAT_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SWEAT_GLAND_MORPHOLOGY 4914 4792 8517 1896 3861 126695 10269 4000 6926 8626 HP_CUTIS_LAXA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTIS_LAXA 2006 84277 11253 55033 117581 155382 16 26281 538 2146 1281 2683 529 2677 6016 715 2200 8425 9896 84627 54539 64324 9791 2783 10526 2879 51594 5832 55384 5308 3845 4052 165 10516 2263 57728 10159 54453 673 56945 155368 9742 64131 1954 79087 523 11285 2296 8788 9180 23545 5831 9469 126792 9569 6535 2131 64919 114049 8726 5189 84168 22884 8621 8216 2261 64132 10225 29957 5605 55697 171023 29940 9031 5351 9275 537 285590 81031 51085 6197 7227 653361 92344 10653 23512 2316 30008 7458 8260 84163 3984 368 79644 4716 8468 388015 9786 4882 51021 3265 5982 3248 57539 112752 26608 2623 6913 9056 79848 135886 25871 9509 2969 55593 26229 5604 113189 124997 7461 5728 79053 55165 2934 6804 3008 22808 HP_HYPEREXTENSIBLE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBLE_SKIN 1277 55033 2006 3376 11107 1290 2200 126792 6016 715 7148 23233 5832 10526 10516 9509 8367 3845 1281 165 2316 5351 54453 673 5167 538 5605 11285 10000 9719 1278 9469 91252 3643 2245 2263 1836 5831 8036 6497 64132 1289 8216 5159 29940 81031 58508 6651 113189 1303 368 7528 7042 6603 9056 79971 84627 5894 26229 22827 5604 92344 79813 117581 5781 84168 2629 716 5076 HP_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERHIDROSIS 114548 6390 283120 6392 84133 7428 5573 9049 7015 1828 6335 10892 1788 6578 4149 7066 5979 8802 284654 3248 478 2271 6898 55651 6697 64837 7157 3123 6571 4221 55505 5073 7351 57152 1185 26277 3848 6927 8929 51750 162514 54463 1292 23769 11280 667 6833 65125 3868 3717 8710 1644 27086 7528 79650 4352 80169 3190 5621 595 4763 2263 23095 4869 1736 1508 1080 9373 9630 80326 547 64072 6389 3977 6507 3854 1293 3508 64065 3767 3481 55768 8450 3872 3728 55654 23516 55135 4191 3593 6945 3853 200734 5605 1188 2887 6391 100134444 388962 779 8402 2034 3857 3106 3861 26191 330 9244 3074 1499 7298 477 1041 229 23529 3145 83550 3094 773 4914 51360 1029 3172 673 3914 5604 1308 8915 3736 8518 8974 55164 3852 3265 1743 54949 2556 2517 1291 7012 8517 6559 HP_ECZEMATOID_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECZEMATOID_DERMATITIS 50943 1536 6774 3248 7922 4688 6578 1535 2312 7535 686 653361 HP_SOFT_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_SKIN 6678 1278 3636 4256 81031 1277 55033 9509 3376 84627 1303 11107 10367 1290 126792 1896 715 51085 3782 4088 6651 7148 7048 4507 6885 54453 1289 3835 526 64131 25 9091 538 2006 30008 7046 3756 4125 5351 5076 HP_BRUISING_SUSCEPTIBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUISING_SUSCEPTIBILITY 201294 2162 359948 3674 3039 7456 1277 22852 2624 2175 2301 11107 81608 1281 54790 1290 715 7148 342618 10526 2177 2165 5781 2157 7042 7046 5351 200931 5167 4627 59 7157 79803 2811 6777 10125 23387 2178 716 4144 1278 91252 9103 63915 89781 2200 7048 90993 6813 2176 2815 3845 4784 5594 5573 29940 64805 81031 4088 4015 5339 55033 7450 9101 368 54453 3257 1130 2243 8328 356 7454 3998 23493 7043 2623 2153 9509 84627 388552 4087 6654 2542 5914 6915 2120 2244 64072 950 84062 165 84196 54880 2934 5371 3690 546 8600 2812 84343 355 2266 64859 5551 4638 7704 8622 23218 538 2155 200734 50940 5345 673 4869 6774 4352 2629 2908 90411 4507 1186 51206 8676 11234 4089 2316 3717 5604 2147 113189 5566 5580 29887 4914 126792 843 5831 8985 2778 8076 3040 540 861 4629 2677 11117 5592 79798 10312 7132 2159 4926 1289 79718 9049 2006 5328 HP_PURPURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURPURA 5371 3690 64858 201294 2162 2767 843 359948 3674 7456 5627 2812 10878 2533 720 81608 1290 2815 4352 64859 5551 3673 3075 7704 2811 3458 3078 7290 2623 7454 2165 3207 5873 5624 4598 1281 3717 6899 23474 54809 7157 79803 6777 717 421 673 9103 4869 6774 100506658 2908 6239 51206 6813 4790 8676 7012 135228 1186 1312 10019 5573 6786 1493 3937 151188 64805 55340 2147 811 9632 4791 113189 5657 546 9101 29851 115650 51119 84876 3257 3115 11277 51816 83706 931 8328 114548 975 2677 4615 8742 7015 3113 54790 221037 54 5914 6915 2120 348 64072 4926 1277 9630 1289 1380 11274 26191 84196 54880 4758 930 5580 79718 9049 23495 2629 7353 7036 5184 HP_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALLOR 6507 6521 6390 4976 24148 2035 80324 8517 3767 8600 23451 3815 2624 2175 7428 4089 138050 55624 4352 374879 8912 55654 29127 6231 6154 2177 6223 4191 2554 2539 1788 3785 6229 3043 10661 6427 55154 2623 5979 6708 3717 60509 51095 55240 6335 1719 57679 6232 90121 2178 51816 6710 478 2038 2271 6391 3155 3048 8402 5897 2034 84839 6234 27249 54790 6323 9227 55215 2566 9049 7351 1186 23095 4149 84233 2176 6138 10560 6927 6135 8629 10019 3040 477 8029 6210 2022 3047 6235 6224 6326 8573 113235 164656 64072 811 6155 4221 6165 1303 6833 2562 773 29887 4901 3039 5896 57526 6513 2203 6218 9681 3172 112752 5805 81693 9493 57728 5313 212 6204 8131 595 10641 4763 286 123016 6392 23534 4615 11224 3798 9780 10312 38 6201 6141 6389 84529 657 6160 6324 171023 1743 4519 54949 6125 HP_SKIN_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_RASH 1776 64127 2213 3514 114548 201294 5699 3561 144811 843 1493 641 8517 6389 54 567 23152 6775 11277 51284 5788 29760 653361 100 5993 5551 4598 2707 6929 2000 5994 695 23592 7128 2212 204 1773 3123 51371 6729 9181 5167 64135 6708 55788 171023 2243 3569 51119 1536 127534 8558 64581 6710 2038 3557 5897 7132 7133 3930 335 23765 54790 5698 6813 84701 2072 8676 974 8625 11005 6521 57393 56262 7535 3937 3815 6390 3507 2073 8737 5657 3654 4069 340061 6774 3458 2697 368 64421 10758 5896 6850 5295 5156 134218 5692 2531 940 58484 3115 90268 91662 4688 57169 79631 867 4282 51816 686 6696 26191 3501 10095 861 286 1130 2068 3141 3113 6391 1535 3543 4210 112744 6427 79650 84818 2071 56244 56916 55739 4261 9663 973 7010 3718 340024 HP_PRURITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRURITUS 1776 151516 114548 940 5450 54795 1493 126410 3815 54790 7389 54532 3852 4598 56983 4645 2271 100 242 10654 9971 3575 4157 6023 5205 1499 8647 6427 7066 63910 7133 5167 5314 2235 171023 285848 9180 3988 6689 2313 64581 2224 5897 26154 57003 348938 3981 113220 4352 64065 3861 6925 3930 6809 5896 55636 2623 5244 5774 7390 1294 3663 55898 59344 1474 3561 5156 3717 162514 9414 84905 6820 375056 3939 1041 6335 2859 11280 4597 4035 4485 5339 488 6774 79258 121391 63894 4893 79092 64421 368 1832 147409 362 10758 5317 84936 80270 23765 6336 6768 867 10457 540 3594 204219 133396 861 10507 3122 3858 23509 26276 55851 9968 7051 23534 3592 1080 112744 2057 675 10999 51473 5184 388698 84818 5336 9966 2034 2934 121214 672 643418 HP_XANTHOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_XANTHOMATOSIS 161742 4023 10842 6609 64788 2053 4000 2690 348 64240 2260 2542 1593 26119 19 338 3990 64241 255738 344 335 116519 336 5468 3845 2538 3949 7274 HP_CUTANEOUS_PHOTOSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_PHOTOSENSITIVITY 3981 2213 23742 6096 8831 2071 54888 641 338433 720 7389 7681 4598 791114 2068 2707 146206 10654 1161 2212 100033413 1643 145624 2074 1773 63910 1371 2235 7507 7737 1717 57654 7957 2072 127534 6897 10845 25939 2224 653361 212 4688 340024 3848 2073 4683 5429 1535 2623 3858 833 7390 1536 3852 5498 5111 404672 144165 57393 55612 3077 1476 4597 1294 11277 2697 54551 79415 136647 2531 950 10058 2067 26191 7508 2961 1656 1130 1493 378884 64135 9401 3861 8924 5184 8626 7518 2222 4689 HP_MOLLUSCOID_PSEUDOTUMORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOLLUSCOID_PSEUDOTUMORS 1277 1290 1289 84627 1281 5351 HP_MELANOCYTIC_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELANOCYTIC_NEVUS 4893 207 55131 2077 2072 2263 8216 6711 6392 6390 7066 4157 1281 5573 5290 8643 1139 5144 205717 2261 5728 5727 3257 867 1643 3265 3481 22800 8726 7508 673 8626 4948 7507 10483 2068 1001 60681 6655 3845 2146 7299 5894 63915 5781 200734 51684 8792 6237 22808 4784 100144748 4352 6016 6654 5922 23512 2073 2071 6391 2200 4982 HP_FACIAL_CAPILLARY_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_CAPILLARY_HEMANGIOMA 8481 5921 9939 1717 157570 4247 5447 2050 2737 10225 9401 HP_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTRICHOSIS 23476 4538 4729 113179 9377 2556 4704 641 54499 1182 10664 50801 166378 9851 10522 84133 3192 26137 7358 3899 2239 5573 3097 2353 10020 374879 7015 22931 54187 5077 4286 6598 80816 23461 23219 79813 374291 9949 51322 10274 116150 171023 8405 55869 81603 403 54361 4669 57492 51079 6389 4720 4564 4567 9049 9969 117581 6597 4714 3782 23133 57003 1355 7157 22856 27125 29123 55280 2799 23028 6595 55627 4695 7390 9772 650 10743 8243 6872 57231 55023 65082 55628 1139 5594 1798 137492 55967 7109 123263 6591 5119 998 1387 11128 10293 91942 10982 55252 7552 23347 3423 9853 3313 54888 5718 79791 5696 1908 84919 23096 55572 6904 5468 90417 55690 79644 5293 4758 2314 5879 10300 64802 10844 9442 4297 1075 3077 7319 4541 8289 4705 23241 7389 3858 8314 7204 5818 1009 8473 253738 284361 5593 2273 54828 7030 6448 9997 4575 7360 6601 9630 23556 1000 4722 29998 4131 284119 26038 23013 23512 138050 6602 4572 64131 55027 1457 11141 4697 7546 2260 5885 6792 4540 4054 23036 23030 26040 10430 9578 6711 4719 8450 22907 318 25836 51601 51621 2783 56098 3480 283987 55315 55148 80185 8091 3643 3815 85440 4512 10771 6509 51204 526 1910 6664 6878 6659 4723 2248 3756 158326 55617 8558 80704 50937 6611 5160 1642 9126 6834 55209 55870 2623 25915 55621 4784 84300 3572 150468 114034 145173 4728 10087 5498 23162 93587 29957 91949 1499 2186 4853 100131801 196528 26128 2033 3340 6228 2702 57082 137682 4125 11160 4513 10060 2720 23592 3778 8239 26580 1029 127534 4558 5977 79796 54941 2703 2719 6605 128869 11011 55777 10847 57479 22930 4081 1892 22827 170302 83696 4724 5702 83550 6663 4514 79133 857 4578 10555 93627 51729 4535 6888 HP_PYODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYODERMA 3587 3909 695 3918 3914 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PIGMENTATION 3861 4538 4254 6392 4948 4000 374879 7299 5080 7015 54539 5781 29072 57167 3077 79158 5573 28956 1027 8943 4436 10483 79803 5443 55240 57654 4286 10269 8086 2812 2778 128 10804 55505 8792 2176 26277 79728 3845 26258 1387 8216 675 987 1584 8626 9319 1123 9101 1475 2581 3257 11152 1130 128178 3479 7337 3594 324 1075 2261 23509 10459 5290 23095 50485 54 56259 3592 3815 22861 83990 23530 4352 84196 79650 2071 9935 4692 6591 488 2767 5605 5500 7036 3718 161742 8242 6663 4540 8517 6389 338433 10060 538 84343 22907 2707 4683 83938 1029 1643 8085 526 79083 2068 30061 215 867 55215 326 147138 23129 6391 25778 1161 5073 26040 650 4893 9632 8936 5728 940 10599 4935 10982 57817 2074 857 4558 28960 6638 54551 355 3481 3663 4158 7508 3265 5122 348 65057 3043 5336 6492 10587 5894 2073 699 4689 55023 7249 1776 875 7248 5053 1281 4763 7681 8091 3569 2263 55131 2776 22800 6899 4564 6794 63915 3052 1896 701 7133 8036 5429 22808 3662 7390 2072 3458 55120 404672 7157 8546 55367 54345 5873 10484 54800 7156 7306 8643 473 1910 190 7319 64840 7389 84942 10195 6390 55851 1736 203068 55181 3852 8924 5624 23556 2260 1031 23512 7516 4644 51151 716 54888 6232 5116 8879 8869 118429 117581 7290 55315 26191 3643 4512 10913 673 3756 6499 421 3914 4688 2908 2188 833 4784 1638 6608 11234 7298 8815 4157 60 5604 60684 1028 285590 7737 4854 10283 3977 57697 79258 50506 79092 55612 23592 5277 3909 1019 207 212 1001 3425 221037 50940 7852 7132 2178 2189 25913 4771 64682 4514 5339 3918 56244 85378 51729 6117 4535 1583 2187 3123 5422 28234 29089 55651 6016 9401 4149 79932 1308 1497 5979 6689 846 6925 4567 54386 3981 4313 1490 6239 7994 6237 51750 1536 10651 667 2697 79415 5156 5727 90417 79644 11253 5889 5077 80169 2961 9652 10297 79776 8314 4541 388552 4869 2175 64072 4575 10999 55159 4572 340024 7428 374969 2077 5450 9184 654 6711 791114 56983 9968 2783 1235 55135 8622 145624 23126 56246 1371 60681 672 57724 64324 6611 5980 3930 5660 80025 6770 114034 5498 11005 641 1312 148738 2629 4982 2033 546 472 10058 224 1139 64421 51109 1908 2067 847 6418 10457 1026 4952 6595 2146 4221 8882 56916 3782 3691 83550 23328 6654 84168 84570 7012 112858 1493 7066 5159 2177 3248 27022 7403 1186 4292 64218 2475 1349 1294 653361 9049 89781 1535 9702 57393 1030 5594 11322 157680 5696 136647 84464 197131 5293 283652 8726 3081 57194 23534 4173 7030 5627 84062 9966 23135 9333 26503 64127 23742 157570 205717 695 83552 5324 8367 100033413 3574 7355 715 1654 3991 7507 11285 4255 6655 2316 127534 6897 200734 51684 10519 2623 56992 7189 134218 5922 126695 778 3284 151188 2200 23065 5566 284058 4513 5144 5395 2531 8239 5932 9419 55654 1315 2956 10682 100144748 29926 4578 5888 7353 103 HP_ABNORMALITY_OF_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE 11128 207 5290 54345 4221 7840 79718 10555 546 7156 5566 4000 529 5728 9101 857 84919 657 2783 1277 8260 10269 26580 3480 9509 8622 8367 6514 1161 23545 55131 1027 29957 523 7157 7043 5573 50940 7040 51305 93587 79798 5346 3643 2200 9719 673 1278 2074 2908 5373 64072 6497 5468 2778 256297 26227 79053 2260 84196 221496 2271 HP_MULTIPLE_LENTIGINES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_LENTIGINES 5573 4254 673 5781 3845 4893 5894 50485 6794 50940 5605 5594 25778 5604 8036 HP_LYMPHEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHEDEMA 5921 1786 596 8517 3845 3636 2624 9508 2050 118429 4893 80208 79633 147372 79797 5781 867 7248 673 8322 22800 54345 7249 6655 3930 604 2717 1020 23554 5728 4041 285 200734 64132 2303 6237 22808 6016 5373 5922 7424 1499 5605 5594 5894 998 5604 207 8216 5784 9780 8642 85358 4668 10060 8260 3832 374654 5290 23592 57165 7075 29969 114548 9620 3123 23169 2324 6654 5649 3265 4693 2990 HP_DERMATOLOGICAL_MANIFESTATIONS_OF_SYSTEMIC_DISORDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMATOLOGICAL_MANIFESTATIONS_OF_SYSTEMIC_DISORDERS 6326 2038 5449 8565 10664 28234 1244 672 10370 7253 54532 6439 4038 3717 5551 2108 84153 2821 788 5873 29072 8647 6718 7157 10577 199221 5195 8405 84317 846 55670 6335 6689 6925 2582 29968 3155 7547 83480 540 10599 10801 3786 118856 5774 9409 84701 6710 60561 6554 21 6928 2215 79621 1144 4593 7173 5244 811 3930 10165 79770 389434 112476 63894 9101 84936 54658 1357 5172 26276 70 405753 3594 6005 9652 10297 5205 229 8022 3783 2109 3043 3592 64072 6521 51473 2542 84196 546 440275 6324 2626 4000 5167 4519 9971 5450 8021 2627 2153 6711 5313 6567 55904 675 1130 8622 7038 3845 5314 1371 1528 6006 5573 8942 1719 2313 64324 6576 1103 5213 5830 11330 3431 134353 55898 91949 1727 6334 9493 537 1716 10068 55532 2110 1145 5644 1616 8260 9076 3048 4358 1305 2995 286 79798 7390 7849 50506 8518 7428 127833 1289 3098 2592 1134 2554 23474 9451 5105 538 11232 54916 201294 57057 6007 23129 2697 2035 368 1482 5624 7252 3039 23446 4645 100147744 5645 4598 10159 130589 5077 10525 6708 375790 11093 3988 4724 7201 6690 8504 100506658 10019 3785 6813 7019 5189 60482 200894 221264 182 51422 37 10568 8676 5190 25974 2859 80270 171019 7092 1080 5824 6843 6513 57526 1029 5631 11277 137814 286410 5194 285282 9420 9968 23534 285489 5626 9780 1277 5828 9966 2688 2934 29929 4649 8241 2022 84705 7289 5184 79728 1290 27429 10535 51124 89884 8799 6572 3028 10483 2539 9095 5193 23600 5337 1140 94 50940 3875 226 3123 146059 7167 54914 673 3561 23022 113220 5192 6329 6323 2908 10269 2566 5250 6616 3663 6528 189 25973 2584 8573 2898 2729 4485 51218 8820 4089 5277 1593 5566 4624 79258 5825 4864 79989 64135 50619 5913 25939 103 1798 4023 6609 10507 80199 5627 6440 100151683 2778 570 55687 123264 6197 5265 84529 51594 2517 5311 HP_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIRSUTISM 23476 2908 92482 2074 4247 411 3339 6134 4000 5573 3097 10020 54897 2033 84823 10526 54187 55384 6598 79738 166379 23461 84984 4157 84504 3425 23013 7403 51322 22931 6497 7157 55869 9563 54361 4669 57492 29072 1020 4867 54585 9049 129880 6597 4313 9060 2799 124997 64919 8243 6872 10236 4784 1267 65082 5594 1588 128637 1387 11128 10128 51057 129285 157657 9101 2697 582 25782 6608 1584 63976 6904 7798 2720 5468 10806 80816 54903 4297 1075 7319 1201 8289 7204 2623 9509 10630 284361 5593 4323 203068 3664 8514 8604 6448 147372 64072 9373 6601 3643 84196 4131 138050 6602 64131 284119 5184 583 2492 5885 7840 170302 473 25836 2563 22954 2263 2707 2783 6650 29957 26580 8622 10060 8481 4214 5590 54453 8913 8085 55691 80173 6878 6659 8195 4848 8788 50940 55617 84100 127534 5447 673 5728 9126 91875 9210 3764 6913 526 150468 26040 114034 2737 8510 57477 3284 2316 171023 7291 8626 4853 27125 79140 196528 207 22930 2530 10555 11020 546 7841 5566 26160 4893 857 63916 10277 55212 2531 1371 123016 55553 27241 10982 6603 388015 5977 6605 6664 55777 1315 3756 49855 10847 2990 79798 585 7965 4081 80184 55593 23325 83550 2778 117581 23394 93627 6885 8803 HP_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELANGIECTASIA 3981 5921 55699 641 3123 11277 6392 1281 1729 4536 54897 79991 2050 84992 79797 7015 3815 23013 79932 55650 8322 5167 6497 10483 3339 57654 4538 2717 5424 55651 2658 1490 55505 5073 5429 5290 3077 26277 4089 4512 4535 1540 8813 1499 51750 2071 170302 94 54345 55612 11322 2859 81031 23064 3930 659 340061 368 2483 4668 4519 63976 7798 6888 10093 79650 83605 7508 80169 4514 64840 10630 7486 4869 5476 8514 9401 7518 4758 5728 546 2022 4693 472 5184 2767 59 4540 473 6390 2563 6812 118429 55275 2068 205717 4541 1235 55315 55135 1643 857 3574 84277 5590 5190 4010 5426 7507 1736 23554 4041 4720 545 6925 10519 147138 3663 27315 8510 5111 7298 151188 650 79158 2072 4485 1294 2074 80326 165918 57674 63916 10277 1616 284098 93210 207 4763 84720 4508 10507 2776 5648 2542 64682 100144748 4539 4000 2073 3978 6391 9487 7012 8517 HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 7337 875 4254 2187 641 28956 3123 7248 1910 5053 6638 6392 29089 4948 7681 374879 7299 5077 7015 54539 6663 5873 4157 29072 57167 79158 79932 8943 1186 6899 10483 1497 54551 79803 4292 5443 2475 6591 4286 1349 6925 2812 3815 55651 63915 3052 89781 9401 1490 7133 55505 6239 5073 5429 7390 26277 3458 3852 8546 57393 51750 79728 2071 26258 55612 11322 675 2263 54800 1123 7306 8626 2581 3257 10058 11152 1130 5889 283652 3861 79650 2177 7508 80169 5116 1075 9652 10297 7319 79776 23509 84942 388552 10195 10459 5290 3845 55851 57194 4869 2175 55215 54 7030 8924 84062 83990 23556 55159 57724 9935 7516 4644 4692 51151 26503 340024 23742 2077 1493 338433 6711 10060 538 84343 6390 7389 791114 56983 205717 117581 7290 1235 695 55135 83938 26191 100033413 1643 3574 7355 145624 3991 79083 7507 2068 672 6499 1736 64324 421 6611 2188 10519 326 2623 147138 5660 114034 1638 6608 5498 778 11234 1312 7298 2072 9632 57697 4893 84464 284058 5728 940 7249 55120 1908 857 9419 23592 207 28960 4952 355 3663 8882 221037 2178 2189 5122 348 2261 10682 64682 3265 100144748 23328 64840 6492 56244 4000 5888 84168 2073 7353 84570 2176 103 6391 7012 8517 HP_MULTIPLE_LIPOMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_LIPOMAS 161742 5290 4221 23592 4564 4558 324 80199 5728 6862 368 657 201163 4566 3845 1027 55154 5167 4549 1026 257 4571 9927 2260 81839 4572 8092 4567 6347 207 57216 4540 1175 1031 1030 57688 2767 4575 HP_ANGIOKERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOKERATOMA 2517 4668 4126 2720 175 2717 HP_ANEMIC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANEMIC_PALLOR 2175 4089 2177 657 212 2176 2178 2022 HP_ABNORMAL_PALMAR_DERMATOGLYPHICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PALMAR_DERMATOGLYPHICS 23476 2137 80746 83737 55764 8200 6134 132158 10664 5442 112752 3899 8504 8425 4654 2316 2245 652 55384 100151683 23219 3845 1806 79813 1487 5830 10274 1954 1801 1186 6938 738 55869 81603 403 57492 5192 57187 6925 23545 53834 9049 64093 6595 79718 8294 92579 29123 2131 11285 9968 8036 9702 55627 8241 5189 8243 5792 727857 2261 7298 5605 4593 29940 7846 1387 55252 10651 2254 54539 7227 2733 63895 4927 7528 7291 259232 2972 54880 9230 283989 54453 1748 197131 324 3479 80816 10225 10300 8788 3265 5190 23522 2623 388015 64840 4591 5193 7204 5818 7169 55636 27086 91252 545 51322 8604 147372 57572 9373 1663 2902 7750 8799 9896 4131 7020 55165 5828 4920 9409 26053 3052 5885 3954 10815 23036 23030 26040 10430 9578 55790 6711 55768 22907 25836 51126 6812 54101 4621 658 2783 51594 5515 55148 65082 9894 8260 2263 3190 673 526 116461 7468 4010 6878 4329 10908 200734 3756 9241 89910 55690 3020 55617 51305 8558 7140 22827 5824 5160 9126 23483 4052 9469 9759 92949 79042 57122 150468 114034 145173 22884 157570 157680 340533 29957 23511 55697 171023 7136 4208 9361 91461 285489 2033 84987 6228 2702 5194 3977 55081 1802 23384 1349 64131 55670 8985 5195 6885 10943 55784 55012 6418 6572 64359 2703 1798 58499 57479 2475 50814 55593 56916 3782 5604 5913 81857 4087 8481 94005 129563 113189 23097 83550 22858 5184 9496 23394 6611 6197 51091 5530 HP_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHRODERMA 5897 201294 2137 919 940 1041 2071 2068 7051 50943 126410 7737 10682 6868 1493 11005 4047 79092 64421 2707 5551 136647 100 242 3815 285848 57609 3575 6023 26154 7133 10616 2961 6820 3848 59344 204219 3858 5896 6897 6785 3559 348938 3981 162 9526 55636 51360 833 6813 10999 8676 915 1828 404672 2706 3561 151516 916 121214 643418 10043 HP_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALBINISM 79803 4286 7299 388552 1910 63915 84343 7306 4948 89781 84062 3257 11152 83938 4157 8546 57724 778 11234 8943 51151 HP_URTICARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URTICARIA 50943 114548 5450 843 7456 355 2073 3815 6785 5580 11005 79258 224 118429 146206 2783 710 58484 51604 4598 91662 867 6427 875 3594 64135 356 7454 171023 3119 861 3123 6689 10125 2068 4615 30817 6390 23534 3592 54790 51360 10999 2072 5880 11198 3663 10262 5336 9966 2071 6391 80216 HP_PENETRATING_FOOT_ULCERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENETRATING_FOOT_ULCERS 81846 2161 25923 51062 9517 10558 HP_SOFT_DOUGHY_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_DOUGHY_SKIN 1277 126792 3636 4256 81031 9509 3376 1289 10367 1290 64131 6651 1278 HP_POIKILODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POIKILODERMA 2068 55612 1643 55699 1493 10651 2072 2073 64682 374393 1294 7507 4000 7508 9401 7133 5429 940 79650 2071 2074 641 100147744 HP_FRAGILE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGILE_SKIN 1294 3691 55612 3728 3675 113189 5339 4312 1290 126792 3918 7389 3852 715 3914 1832 5566 5317 1371 1308 1281 5351 3077 9509 716 1278 3909 3861 23086 2623 1277 7390 1289 5159 HP_SUBCUTANEOUS_LIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_LIPOMA 5290 1027 4221 5728 2260 657 207 HP_ABSENT_DISTAL_INTERPHALANGEAL_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_DISTAL_INTERPHALANGEAL_CREASES 3239 11011 4010 5932 3549 7169 HP_PARAKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAKERATOSIS 4014 64834 3939 126410 7051 54795 79651 4598 4597 79092 11005 50814 2744 121391 348938 51360 5290 64065 1832 26525 22861 1041 9076 10654 388698 2074 3852 162514 3860 51371 HP_FACIAL_ERYTHEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_ERYTHEMA 399 3785 2783 64682 9049 9101 641 9401 51360 2697 30817 HP_VITILIGO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITILIGO 4538 4541 355 284058 4254 4540 4564 987 54 4567 23065 7852 56259 25778 4513 64421 22861 84464 4575 4683 4514 26191 27022 4512 5336 847 4578 4558 4572 23126 326 4535 HP_INTERMITTENT_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_JAUNDICE 8647 9780 3783 6521 28234 6710 10599 6005 5205 HP_ATOPIC_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATOPIC_DERMATITIS 3514 2615 23102 10847 22800 3716 84433 10060 673 6340 121391 3313 3572 6337 1080 5238 22880 81704 2783 10526 6338 1041 3848 8456 3501 64135 84905 3570 91754 HP_CAVERNOUS_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAVERNOUS_HEMANGIOMA 4893 490 1785 64419 5290 6392 2022 6390 2658 673 4618 5604 889 205717 5728 4851 3417 4089 6261 100144748 3845 3265 3239 79158 274 5605 207 83605 6391 94 7010 11235 10483 HP_PLETHORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLETHORA 64072 7157 5573 50940 8622 2778 79798 3717 84196 673 546 5566 9101 2908 10019 7428 HP_SEBORRHEIC_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEBORRHEIC_DERMATITIS 727 9939 11322 10758 9632 3248 2812 421 5277 221037 7086 686 5290 6239 79755 10519 146206 147138 7290 64087 6899 7922 3574 6578 1312 7353 HP_HYPOPIGMENTED_SKIN_PATCHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTED_SKIN_PATCHES 5077 2077 6663 4254 1493 2187 641 3123 6392 10060 5116 29089 6390 3852 205717 117581 7290 1235 695 55135 7015 54539 26191 3815 4157 1643 3574 57167 79932 6899 7507 10483 2068 672 2475 1736 1349 6925 2812 421 55651 3052 1490 2188 7133 55505 6239 5073 10519 326 147138 5660 3861 26277 7299 6608 1910 57393 51750 79728 1312 2071 7298 6591 55612 11322 675 2072 2263 9632 1123 57697 4893 84464 5728 2581 940 55120 10058 1908 857 9419 5889 207 79650 2177 7508 80169 1075 7319 355 10459 5290 3663 4869 2175 221037 55215 54 2178 4286 2189 2261 10682 83990 100144748 5888 55159 9935 84168 7516 2073 7353 2176 6391 7012 8517 340024 HP_NUMEROUS_NEVI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUMEROUS_NEVI 673 284058 7703 6794 4893 5290 1019 2261 3265 HP_ERYSIPELAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYSIPELAS 57165 4210 147372 9508 374393 79633 3832 2324 7132 HP_MILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILIA 3691 8643 1294 3977 3918 1308 4312 3852 55612 3861 3909 5339 8481 5727 3914 51684 56916 5498 1540 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA 10054 3691 5339 285203 3954 10815 3845 60529 4851 1294 54567 1308 4312 3918 3313 3914 284252 3655 3909 197131 57514 55784 1487 3861 7468 3852 1349 4488 9790 53834 3516 54872 57572 1832 79796 6872 7020 7469 526 HP_POOR_WOUND_HEALING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_WOUND_HEALING 7157 2162 4921 1277 11280 25923 4179 3426 4914 9731 673 1303 546 1290 101101692 9101 715 2908 9517 1278 64072 165 2165 1289 84196 10558 2157 4803 5351 3075 9049 29940 5054 3689 2629 5880 51062 2697 HP_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PTERYGIUM 3691 4621 5352 1146 285489 2072 3339 727857 55651 4927 54101 4654 57538 4010 60681 1643 3481 6572 7508 7507 2068 5339 1134 10082 4323 1736 55505 3655 3664 5913 1947 5307 26227 4313 4593 2073 10265 2071 7846 1144 1147 HP_AXILLARY_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXILLARY_PTERYGIUM 3691 1947 10082 5339 1146 54101 4621 1147 HP_ACNE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACNE 2908 331 4212 285590 9632 126695 546 2099 5566 3586 1230 9101 9663 368 56983 4210 367 3106 7290 3459 1584 6899 7099 8622 9051 54361 6578 5663 720 1893 10525 8302 5167 3592 6775 7157 1201 55851 9563 5573 50940 2263 149233 3973 3248 79798 23509 2812 9049 421 673 2706 221037 5950 175 9060 337867 6239 3852 64072 83550 2778 84196 101928376 1312 64131 7353 23385 355 51752 10804 3551 HP_STRIAE_DISTENSAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STRIAE_DISTENSAE 7157 5573 1315 50940 4088 79798 2200 8450 10526 673 546 5566 1290 84133 9101 368 7048 2908 64072 7015 1277 7042 8622 1289 2778 84196 23013 1029 7046 9049 1499 1742 5167 4087 HP_NEUROFIBROMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROFIBROMAS 4292 4763 4771 6605 4035 8314 6390 6711 6608 84231 161742 51684 5290 7015 6598 207 3815 6391 5155 HP_EPISODIC_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPERHIDROSIS 4763 229 6390 65125 6392 3767 2271 6335 6391 7428 8402 6833 2034 7351 55654 23095 4149 8518 4191 547 1788 6927 6389 54463 5979 1743 54949 HP_MOTTLED_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTTLED_PIGMENTATION 9401 51109 3861 10269 3852 4000 50506 3248 HP_THICKENED_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_SKIN 3861 3848 114548 27032 63924 4254 7134 8822 411 5422 3849 2706 10060 6392 4160 55651 7051 2744 4000 6016 2050 1674 1828 242 2274 23592 7015 23586 3845 6023 2263 9487 1832 6785 10483 88 5443 5896 147409 8086 412 59344 8504 2273 3557 10804 55505 4313 5189 51360 9401 64065 10269 285025 5073 79158 57152 51574 10654 27063 3852 65082 1588 6786 81794 1292 2261 11128 415 55612 4921 8216 7840 10651 3930 118429 5830 1848 6331 8626 121391 63894 1475 2697 3868 7112 10758 5818 54453 26276 29926 285590 79644 3832 9837 1294 84665 3265 5190 7508 80169 51099 2961 6820 1075 4668 54795 57165 6307 4758 3857 3122 9509 23509 5290 7486 79625 4598 4869 29969 5264 57192 3730 81848 162 488 23086 4054 10999 10682 9896 3643 55906 284119 79650 2099 9531 2312 57798 2324 121214 643418 7168 5728 204219 2200 26154 3514 1293 2077 79651 25923 6720 8517 8450 3872 6390 1308 55780 1174 3728 7389 56983 9325 100 2218 2707 146206 2783 7273 673 55135 7137 8710 63976 1643 6729 3892 5605 9529 4141 2068 285848 1188 7299 6897 2071 7139 5277 8557 79719 1410 6389 10558 5498 23345 11005 27125 5897 207 208 23328 29968 4047 4035 4853 5192 224 389549 63916 362 3106 5317 940 79717 9076 54756 23765 2629 8799 10982 26580 2074 6768 127534 5195 79631 4014 3910 57511 5167 8048 55851 1277 6595 4597 5663 56916 25959 282996 7390 5122 128674 3691 5193 83550 1041 5184 388698 55670 1291 9526 857 2531 2073 151516 162514 55717 6391 7012 6559 26227 126410 70 10486 3889 79188 1493 2253 5191 10013 2353 9517 284654 286887 5194 6261 57609 3575 7518 267010 2010 6578 10371 1630 23224 1893 9015 63910 7133 1825 5297 2717 3248 64581 5424 2224 9049 285362 6898 4053 5155 26525 8036 55636 3290 5698 26277 831 404672 7424 3561 1303 51750 1798 5351 5346 54345 3887 64834 102 54800 3858 5339 55033 4624 5696 79755 136647 3425 5350 5468 5271 128486 2720 9409 4089 1756 3077 79977 1120 4607 6870 197 203068 145264 22845 23767 1080 7030 112744 538 80326 10587 3860 9719 51151 9333 4625 64127 3854 1287 51371 60675 57217 5824 8879 5828 205717 22861 6444 55315 1829 3853 3991 7507 51119 91754 3694 8820 1736 64682 9394 3914 286053 3560 348938 3981 64421 5159 91624 2623 833 134218 79092 9342 7298 6901 91461 60684 3939 5664 164656 2072 7737 10283 126695 10555 7414 1824 284058 2260 5692 84876 3909 4893 7373 6603 3815 4763 3501 81607 1001 1315 9464 6663 5604 50814 100151683 11155 100144748 5894 84818 3918 51062 2517 HP_CIGARETTE_PAPER_SCARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CIGARETTE_PAPER_SCARS 1277 1293 1289 1292 1281 1291 91252 1290 1303 1075 HP_ATYPICAL_NEVI_IN_NON_SUN_EXPOSED_AREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATYPICAL_NEVI_IN_NON_SUN_EXPOSED_AREAS 5573 673 50940 1019 6794 HP_ATROPHIC_SCARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHIC_SCARS 3691 1277 4035 113189 55033 3918 1294 1308 4312 1290 1281 715 4088 146206 126792 3861 3909 1292 51816 165 5351 29940 3852 1075 11285 5339 1278 1303 3914 91252 1293 1289 1291 716 HP_BILIARY_TRACT_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_TRACT_ABNORMALITY 3514 5450 157570 3954 10815 654 2627 57217 9420 51473 1244 50615 5993 2072 7040 5994 91147 8625 3077 1487 5660 7468 56623 9742 5314 55788 199221 5297 10056 3875 54658 84100 1080 6689 9361 53834 54914 6794 51259 83737 7547 113220 2629 26123 26525 6925 2642 5774 5189 145173 617 3663 23322 182 27031 2212 5428 79140 2859 5244 3295 3930 4485 125988 9371 80184 79258 57728 79989 5830 84936 410 80270 9076 8239 54903 26276 57545 3594 3501 57539 4261 4000 54894 5261 10507 959 5966 222546 9968 23534 6718 3592 675 950 582 6928 11198 2542 5828 9966 672 HP_CHOLECYSTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLECYSTITIS 3514 4204 5244 5660 226 811 410 2153 7167 5205 2022 2658 57104 3717 7030 2821 9971 4089 3098 5313 3501 94 8647 HP_ECTOPIA_LENTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIA_LENTIS 27151 875 1280 26610 6890 8314 4693 5062 444 126792 10157 2776 2201 2200 4016 91851 80781 4053 54880 23451 113246 54507 6892 1301 5080 64840 2767 55214 6891 170691 7490 6297 5130 6821 4337 4338 57105 3339 1289 81794 5076 HP_PAPILLEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLEDEMA 4771 6605 63901 7157 8314 3590 3423 4323 114548 6608 84231 51684 5290 7015 1499 7386 6598 207 673 50964 26160 4313 5155 324 2629 7428 595 HP_DEVELOPMENTAL_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_GLAUCOMA 6235 6224 81846 207 2316 285590 2296 389692 2530 4693 6155 6165 2263 220202 1545 55624 10535 79147 5080 6231 84153 6154 6223 2218 100147744 6218 64135 124583 6229 2623 54892 25939 8322 103 29954 6204 5308 4952 10585 7291 6232 90121 4053 2301 51816 5831 11224 5728 9469 4081 6234 26229 7010 92949 9215 2776 169792 11277 1605 6138 134353 4010 6201 6141 6135 7837 6160 6210 79621 6125 6736 HP_BRUSHFIELD_SPOTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUSHFIELD_SPOTS 5194 5830 5190 55670 5189 57479 5828 5824 5195 5193 8504 5192 9409 8799 2623 HP_IRIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_ATROPHY 114902 27235 444 4041 58495 9839 HP_ABNORMALLY_LARGE_GLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LARGE_GLOBE 81846 4952 207 10585 285590 7291 22856 2530 4693 2200 29894 1545 2263 5728 9469 5296 91801 220202 1280 4081 545 55624 26229 4043 79147 170302 92949 80232 3758 9215 2776 3763 169792 2218 1605 55650 84197 8573 7837 54892 8322 29954 HP_ABSENT_LACRIMAL_PUNCTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_LACRIMAL_PUNCTUM 8626 2255 197131 2261 2263 HP_OPTIC_NERVE_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_DYSPLASIA 27151 5830 673 11041 57498 5076 5828 HP_IRIDOCYCLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIDOCYCLITIS 64127 5771 10273 26191 3559 6775 3560 79722 326 3123 919 HP_KERATOCONJUNCTIVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATOCONJUNCTIVITIS 6335 2071 3141 2068 55699 7737 6720 2706 3586 1230 2261 7389 136647 3106 1161 2255 3459 7099 165 2074 720 54941 8302 326 3592 2961 6775 149233 6897 4210 64127 4081 22861 1308 3123 337867 3930 2263 2623 4547 833 7390 404672 56244 2934 101928376 355 51752 10804 2200 HP_FUNDUS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNDUS_ATROPHY 3000 114902 388939 6121 6102 HP_HETEROCHROMIA_IRIDIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROCHROMIA_IRIDIS 5077 207 6663 6591 4286 2776 10908 60 1123 5728 3815 4157 3265 8518 4010 4254 7299 1908 57167 1910 9935 71 4948 HP_ANGIOID_STREAKS_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOID_STREAKS_OF_THE_FUNDUS 5290 368 2677 64132 2591 5167 5728 64131 4982 207 HP_ABNORMAL_MACULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACULAR_MORPHOLOGY 3098 167691 3419 8943 368 8565 5961 11277 4948 3423 220202 8777 2201 26504 768206 24 1001 10516 80208 4286 79797 4566 4166 54765 1806 2296 3614 92154 8322 392255 9742 4942 5080 64131 83394 10461 7123 80781 79803 51095 55129 103 55975 23370 2202 22926 6102 5146 63915 8481 89781 5538 6010 84839 5950 256471 26146 50939 10733 3617 3166 5956 6103 64132 404672 3075 8813 1499 4693 7078 1356 157657 3078 7439 80173 25974 6247 5130 8842 3105 79947 1908 136647 285440 9573 4117 10002 5631 93426 6785 283652 57670 64802 324 2979 343035 2961 23503 4771 595 54499 1201 9382 2652 388552 1406 129880 1258 169522 7490 6017 4982 4041 7360 54714 3980 114548 4758 57724 6533 427 1261 5167 9128 51151 5076 2071 149461 8517 128338 4556 5062 4990 10594 1130 5148 4644 348 2780 49855 83552 778 403 57096 55624 2978 4567 1910 1121 6295 3426 6897 1495 7299 83723 23554 5189 114902 1181 84131 23568 146167 735 833 1638 6314 157680 189 94137 3000 55812 11234 2629 7867 64127 7428 22999 2068 7737 6121 6011 83872 4157 6609 26121 2192 224 4901 23418 4094 4935 6452 54585 10878 57728 3913 9364 5149 9227 123016 57479 9785 130557 92840 5959 1471 64218 6663 23746 92002 6100 HP_MACULAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HYPOPLASIA 80781 79803 5080 3166 4094 4693 1806 57724 51151 8322 220202 8777 3913 1130 HP_RETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ATROPHY 6103 3098 167691 3419 1509 7840 9742 8565 128338 5961 4990 138050 55624 7275 79147 26504 24 348 2780 83552 1161 2074 3614 2978 1462 22901 29954 3426 171023 10461 51095 406987 22926 83723 2202 5146 114902 51109 84131 23568 8481 6010 84839 5950 284217 10733 57709 3075 3000 55812 157657 2629 6017 7867 3078 22999 6785 6247 6121 50939 8842 83872 26121 3105 4901 285440 2218 6452 54585 57670 64802 10878 57728 224 56623 23020 5149 7078 9227 10585 9785 1406 169522 10210 92840 5130 5959 4982 10273 9215 54714 23746 57724 92211 6533 760 1261 6100 7439 HP_OCULAR_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_ALBINISM 79803 3339 7299 8943 4935 10630 388552 63915 473 89781 2563 8514 10277 1130 6663 54897 63976 84062 7798 3257 8510 5590 23013 8546 57724 11234 51151 6497 26258 HP_LEBER_OPTIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEBER_OPTIC_ATROPHY 4541 4519 4540 4536 4538 4535 4007 4539 4508 4514 HP_POSTERIOR_POLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_POLAR_CATARACT 583 1410 26137 7431 5309 324 9445 1969 HP_MACULAR_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_COLOBOMA 9227 25974 149461 55812 64802 167691 23418 9785 5631 6121 HP_SUDDEN_LOSS_OF_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_LOSS_OF_VISUAL_ACUITY 1499 64072 673 4221 9049 HP_JUVENILE_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_CATARACT 23394 1593 51109 64682 221496 7053 112939 4204 9401 84188 6711 HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_SIZE 23476 54880 155382 10664 10522 220202 57096 2200 8260 79770 387700 1301 80776 22931 79867 652 84314 57167 1806 729920 79158 2074 5351 155368 79147 5309 7468 1414 55869 2248 1409 79718 5950 9569 4810 9839 2697 3149 10733 84197 5295 10815 3166 8243 1605 404672 182 79600 3339 406960 71 128637 9150 10586 10585 5080 2187 9275 51085 10982 7439 4693 1420 653361 1123 55033 3954 80184 25782 23096 29954 136647 91851 4010 1161 3832 50945 29925 8468 7010 2703 65062 2314 51259 5982 8322 1421 9215 2961 55624 26608 668 2969 1282 203068 54872 10743 27077 9401 84892 7461 1413 7469 9935 4094 6804 4519 10329 6309 89910 79848 84277 5885 2071 3845 402 10682 5308 7020 25836 7403 8085 2263 170692 5015 5515 51715 26123 148789 6897 91147 60 1063 2245 1009 9126 5831 7473 6913 833 114049 54903 9031 79583 2006 2218 26128 285590 2068 22930 7737 11041 113189 2313 7458 145173 126792 84163 3778 3984 55714 286 2301 26277 135886 57479 4053 1415 646960 81857 92344 57545 7837 1487 340419 23322 HP_VISUAL_FIELD_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_FIELD_DEFECT 5378 84059 6605 3098 167691 3419 4575 8565 5961 347733 51816 6017 11277 7287 4519 4541 4536 1545 138050 3423 1259 26504 24 84839 5194 4514 1678 4511 3614 136371 9742 7066 1462 83394 10461 60509 7157 51095 22901 4538 4436 23370 2202 79628 4647 22926 8504 6102 7401 93589 5145 5146 83715 22909 91137 8481 84100 9227 6608 6010 5189 3123 256471 10000 9049 50939 2022 3617 5949 84233 4512 4535 6103 3845 55901 157657 2232 3075 5155 3420 7439 64834 79797 7840 64072 8842 23746 4540 5830 755 4292 10083 9101 3105 4577 79947 4942 200205 23600 8314 285440 3717 1499 4117 207 79152 673 4653 6785 9409 5290 7049 83854 4352 5190 4566 57545 112476 4771 4539 1406 1258 169522 4578 10210 4508 16 9129 4547 7399 124590 54714 773 80781 84196 84816 92211 114902 282809 6533 9692 1261 9128 583 100151683 1737 4976 5824 80207 10059 10594 5828 477 7025 6094 5148 7015 2780 2779 6598 26160 403 3035 84277 6101 55624 55209 1121 10283 4567 9927 91574 50484 51109 1181 4720 4558 55857 5995 2395 55812 2908 80201 7466 2956 57709 26191 84140 5456 4072 6224 2475 50964 4327 1282 10518 79140 3000 4572 7048 6121 4221 25861 65217 9371 5395 5192 546 83550 26121 84231 51684 4513 8799 657 64218 6452 84131 5195 4488 686 27030 326 9364 5149 7078 778 2776 346007 130557 9445 3426 6389 3106 5959 5193 8974 582 79955 55670 375298 28982 6100 1281 50 6323 HP_CRYPTOPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTOPHTHALMOS 10586 158326 23426 341640 80144 117581 HP_CORNEAL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_DYSTROPHY 23404 83959 7045 1420 5956 29914 11107 1296 26007 2652 2717 91851 6935 55750 4166 2703 123624 285440 1421 4070 1414 4591 9180 2776 84627 3859 1415 1634 200576 291 1308 1413 2934 4094 1409 51360 HP_LENS_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENS_SUBLUXATION 91851 80781 875 2767 26610 55214 23451 8314 57105 444 2776 6297 4016 5130 1280 HP_CONSTRICTION_OF_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTRICTION_OF_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD 583 100151683 1737 3098 167691 3419 8565 5824 7287 4976 1545 138050 1406 3423 1259 7401 10594 5828 6094 5148 84839 2779 5194 26160 403 3614 285440 6101 55624 9742 22901 1121 10283 10461 60509 84100 50484 79628 8504 6102 93589 5145 51109 55857 8481 5995 9227 6010 5189 55812 80201 24 5949 84140 84233 5456 50964 157657 6017 3420 79140 3000 64834 79797 7840 6121 9371 23746 5192 5830 26121 5961 79947 4942 23600 2202 1678 8799 4653 6452 9409 5195 8842 5190 326 57545 1258 346007 130557 6389 4508 6103 5959 64218 5193 582 55670 375298 92211 282809 6533 6100 9128 HP_ANTERIOR_POLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_POLAR_CATARACT 1419 1285 406960 57551 3299 9653 HP_RETINAL_ARTERIOLAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ARTERIOLAR_TORTUOSITY 135886 84277 9275 51085 155382 9632 2812 421 2969 653361 221037 1282 9569 4508 6239 7458 4041 7290 114049 7461 6899 84163 3984 8468 155368 4693 1312 7353 5982 6804 9031 8322 2006 26608 HP_ALTERNATING_ESOTROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALTERNATING_ESOTROPIA 84342 92255 146167 1804 1185 324 5528 4001 9578 HP_OPTIC_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NEUROPATHY 4519 4716 4724 91942 4722 64240 4540 1593 374291 4720 26119 2811 1545 493856 284184 79133 64241 51079 10102 4723 4538 2202 126328 4700 4653 4514 4535 79639 4541 6452 4694 4537 4536 51300 3949 686 1822 55572 55863 4726 25915 4539 4729 1181 4728 338 4715 54539 91574 29078 4508 4854 80224 51103 189 255738 25828 4719 4709 3123 HP_CHOROIDEREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROIDEREMIA 7439 50939 3617 5456 1121 5961 1969 89910 HP_LIMBAL_DERMOID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMBAL_DERMOID 207 5728 51339 6299 3845 2260 10992 HP_SEVERELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY 23418 1406 6121 392255 80184 5130 9227 54714 23554 3000 3614 10383 4041 114902 130557 4166 57096 8481 6809 23746 7287 55812 3769 9742 4810 28962 7466 285440 10195 3257 79797 64802 261734 85015 8322 8842 1499 778 343035 145226 4693 9657 167691 7078 HP_LENTICONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENTICONUS 1287 1286 5961 1285 6010 3913 6017 5959 1288 HP_ORBITAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORBITAL_CYST 8643 51684 652 5075 5727 5076 HP_RETINAL_EXUDATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_EXUDATE 26277 11277 4041 23554 80169 8322 4693 HP_IMPAIRED_HORIZONTAL_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_HORIZONTAL_SMOOTH_PURSUIT 6812 5981 55703 4287 1938 6310 6311 HP_SACCADIC_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACCADIC_SMOOTH_PURSUIT 54664 55129 1822 9711 57679 23203 8913 23064 1200 492 773 3752 339453 10935 5582 10273 81790 23503 80208 57410 2705 23533 2332 7515 HP_SEPTATE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTATE_VAGINA 3209 3110 197131 7490 27152 2625 8626 9839 1717 8195 54880 HP_BRACHYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYDACTYLY 285203 2137 8195 23522 55699 9723 1513 1280 55764 10297 727857 8450 6392 112752 3239 9851 65250 10522 3930 176 54897 4851 1954 652 5530 100151683 124583 23219 5781 57167 79813 10026 51371 5573 3481 2535 1302 6938 59341 10483 1717 3339 23291 8200 2737 9361 117581 92482 79659 2200 1621 3981 22856 2131 57572 2697 7994 79809 9968 6237 57152 2261 10617 1836 6016 10236 54808 91147 3759 81794 5745 89891 51114 10210 3209 182 1855 5130 55112 2254 5331 6197 7227 1123 9241 7291 658 5727 2657 54453 63976 222663 285590 2778 1482 54928 113246 2314 9786 860 5116 4000 8242 79848 374654 27241 8289 8314 7204 10630 5290 129880 6885 51763 10743 170691 50515 51322 2702 2121 5144 4054 140628 23013 9935 5977 4920 5744 79068 5147 5077 149775 2627 5575 23404 650 55790 4094 6390 51626 2563 51621 2263 4893 2707 55636 2783 406932 2879 51594 132884 10908 10283 4141 8481 55617 5139 23414 8720 2887 7474 3516 57514 257 5307 5980 1009 55343 5925 2324 4052 9469 90416 5053 145173 546 2260 54496 2317 4247 8510 57539 23129 5567 27125 79140 3845 1311 28952 1857 57178 4047 8216 4853 7403 55081 5238 64374 5728 10075 8243 9742 54585 387 3791 64359 26123 2703 28960 51132 11011 6595 10847 673 2626 57560 54551 526 7048 9791 22858 23126 79053 6654 89970 6391 538 8493 6899 23111 57728 50801 8036 9321 101929726 4053 10940 2245 51098 84100 867 22800 54567 6497 255758 54361 1301 137814 23387 407975 4796 1947 9060 23028 22808 5295 25886 3549 57231 1139 4613 10370 5500 51715 26160 28981 5932 633 9555 389827 23384 56975 114803 9131 8643 23096 392255 7798 25942 50945 63901 4089 51021 23169 2623 2077 3636 25871 197 2690 51684 29980 8514 23556 55165 153241 29929 55733 55027 1457 51199 157570 54888 473 8675 7140 6638 118429 56006 205717 2239 7545 9894 7021 5590 818 65109 6655 2316 3694 127534 5447 9897 22827 51109 3265 8092 200734 9759 5159 56992 4750 5885 5922 5894 6473 5604 3977 9126 1802 6023 10277 2531 6603 2036 9419 51259 4488 79005 207 114548 6913 6513 585 94005 317662 582 100144748 23394 64840 55249 4882 196528 HP_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNDACTYLY 54880 285203 92482 4208 1146 8195 2556 2187 4038 64327 51317 3590 10664 727857 84667 112752 3239 65250 29089 10522 2263 8626 6469 2239 10020 374879 2033 9851 4851 1954 652 23592 79633 9508 9897 80144 84984 29072 3481 2535 1500 79583 1717 23291 26123 2737 4867 64116 129880 4626 3981 22856 9839 29123 57572 9968 2697 7994 79809 8241 8243 63895 55023 10225 6323 341640 3759 79728 10054 1173 2316 1147 117581 1387 11128 5339 89891 10210 675 1723 55112 79770 9241 5718 54888 2261 164 5898 51776 6608 5818 2255 55212 54903 2314 11253 5889 2317 2260 374654 10297 27241 8314 7204 2188 10459 2175 6660 10743 3664 526 83990 10682 9896 2254 8295 1749 145873 55159 4920 7480 6309 1750 5147 5077 583 79659 374969 5885 2767 6910 4613 10683 338433 55790 23261 54567 8450 2146 51626 1106 5290 791114 9791 25914 51594 8318 284252 23096 54101 6468 8260 4212 10060 145624 10908 6299 8481 4848 672 64324 3691 2887 3516 57514 91179 5307 5980 1009 5925 2719 4052 84992 2192 6913 2122 145173 28952 4204 57539 23129 55697 84265 171023 79140 10262 1857 207 55764 29968 57178 11020 2313 8642 8200 54551 4552 64131 150468 80185 2072 123016 57688 9742 57167 55784 79639 387 64359 3955 49855 585 80184 56916 22827 4621 7048 4087 22858 57560 92002 8831 2222 85358 51339 2176 8517 23476 23426 4750 641 6134 57728 7681 1501 8091 3762 26128 1001 2245 147372 79738 166379 999 10274 6304 6558 55869 745 23387 54585 7474 407975 64093 1947 7979 8294 6472 4677 8823 9772 7337 775 9790 51633 1832 28957 10586 51715 26160 10982 51057 340533 28981 5932 157680 8550 23384 157657 8945 23512 582 1399 7291 6305 473 2019 50945 1859 10806 4089 10907 372 2177 1656 7319 64840 84162 55215 55249 1663 8924 5587 8854 26227 29998 5594 55165 153241 7516 3207 6513 23742 57465 157570 3728 1855 9990 613 25836 58513 22954 7476 9894 5324 4000 100033413 7021 8913 57570 55209 80173 91754 9939 3020 84100 51098 146059 5728 4998 650 9126 3764 9759 6857 26040 8726 50964 10087 29957 9757 10265 151188 1028 9037 4659 23529 57697 84464 55612 79989 55120 23389 55012 9419 51259 79005 81607 23327 79971 658 25942 134701 50814 10716 2178 2189 81857 317662 324 23394 341208 6529 84529 5888 93627 HP_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_POLYDACTYLY 658 92482 4750 23247 8195 641 5449 57728 727857 51776 2263 65250 10522 57096 6469 2239 3930 79770 374879 219844 83479 80776 9851 1954 79867 2177 55112 79738 166379 84984 2137 84314 57167 1487 54806 56623 9742 5728 2121 57539 10464 6899 255758 80210 7468 26123 1717 2737 4867 54585 2812 53834 25776 6926 129880 64093 7700 1947 23133 894 79583 6239 8200 5290 65062 51360 79809 57560 5147 10815 79848 10225 23322 79600 157657 64327 2316 80184 51715 89891 26160 79659 10210 3209 51057 8481 1123 2187 374654 3954 582 23096 6608 91147 219854 54903 9343 57545 2314 10806 51259 54499 64840 2736 200894 27241 8022 583 95681 51 55636 54872 10743 5626 27077 51684 132884 5296 7020 153241 7469 8241 9935 55027 6309 25970 2735 26040 9373 51626 22954 89884 7290 8318 7476 285600 7021 23116 80173 10908 6299 26005 7291 22856 84100 3239 137392 9897 10000 23090 421 2719 9731 5567 1312 79140 28952 403 9632 2697 8820 11020 51524 2313 55212 123016 79005 7547 257 317662 49855 26154 585 221037 55593 22827 10682 9786 51339 7353 5566 7046 HP_POSTAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 658 583 79659 79848 92482 4750 8195 57728 26040 727857 9373 374654 57096 2239 3930 51626 22954 79770 219844 83479 80776 1954 79867 7476 51715 55112 79738 166379 132884 285600 84984 26160 26123 84314 2737 5296 56623 9742 80173 2121 57539 26005 255758 8481 1717 84100 91147 137392 4867 54585 10000 6926 129880 51259 64093 7700 894 2719 79583 8200 51360 79809 57560 5147 54903 6608 10225 23322 79600 5567 157657 79140 2316 65250 89891 3209 51057 11020 80184 582 55212 123016 27241 65062 10806 79005 57545 54499 64327 257 2736 2263 49855 585 80210 55593 27077 153241 64840 6309 7046 HP_ARACHNODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARACHNODACTYLY 875 25970 649 23152 1280 2301 11107 444 2200 613 715 55644 4638 646 29893 10526 7290 57122 80816 56945 6605 7042 165 7046 2516 29940 65109 4087 6899 59 7468 11285 5447 490 2812 421 4144 6611 91179 199857 23514 8076 9839 7048 64132 51684 10516 6239 259232 63895 2492 79576 8925 4677 9968 6497 10815 285175 51633 2201 126792 4089 51114 3188 1312 1798 2316 4534 5351 7043 125150 29920 4883 81031 4088 3021 9632 56603 157680 4015 4882 1146 113189 23133 3954 1399 60676 6651 284058 8643 5727 1301 55553 72 1742 2261 25 30008 8270 1075 4629 23493 10084 5592 9210 171568 84627 23314 1272 2193 25942 221037 54872 79693 3187 10273 5184 2263 5594 139285 7469 2006 1487 7353 89910 HP_ABNORMALITY_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FINGER 4256 2556 4953 1280 155382 2122 8200 6899 51317 649 3590 10664 9653 3239 2301 65250 57096 3930 374879 57122 6598 100151683 5781 56203 5573 2535 81620 56896 1954 8405 59341 23291 6469 2812 128 4144 51816 1105 3782 202018 22856 29123 7048 6197 1291 83987 2737 10617 10236 57492 55628 1292 23322 6235 8626 11128 990 4883 10210 121340 23314 675 3021 2073 182 1723 1855 987 4851 2254 6165 7227 1123 23556 4038 5718 9853 65125 6154 10216 2657 6942 2778 1482 113246 8468 374654 2314 10300 4297 8242 54903 8314 1822 55636 10743 51322 91754 2782 2702 9401 51520 5295 10682 8295 9935 23067 21 2200 2627 7703 4613 80207 8450 2146 7403 2563 51621 9791 60401 81887 2707 29957 3480 9759 4212 26123 5048 8085 727897 54809 6925 89910 3090 1080 9343 2261 60 10479 23090 23250 7474 257 23483 2719 2324 6792 90416 5053 10290 8820 10436 348180 23129 55159 84265 171023 28952 1857 658 3071 23592 285489 8216 8936 4853 84295 7841 63895 3767 65062 2313 54872 7458 85358 150468 3479 123016 9742 79867 55784 55553 54585 1859 3791 64359 84720 7547 6664 285175 3481 387733 3756 10847 23111 1311 5648 80184 54551 7204 10273 5184 126792 23345 256297 63035 5073 83696 55023 4849 157570 54681 8517 5567 57020 875 25970 4750 23247 54 2263 9321 7681 2260 84466 8091 7040 29893 389827 10269 55384 56945 27238 4952 1487 9949 22800 155368 56623 51744 80210 3636 4796 64093 7700 8364 283120 79751 4654 701 6472 79583 5979 4677 2775 10815 727857 2064 5373 51633 23299 64327 2316 10606 4088 10293 4882 653361 2668 4621 23512 2201 215 4927 8643 84919 1301 473 55650 170302 10806 51259 4089 83990 57728 23028 5283 23522 54499 3265 3845 9210 583 4593 55869 26160 8473 64135 55215 51684 2074 51085 6473 79693 27077 2186 8924 26227 5594 55165 153241 10084 29929 1062 427 6497 4920 2626 6324 546 55746 51651 1604 6638 22954 3914 8195 2239 11133 7290 6223 3207 9775 57167 165 23116 55209 2334 5518 79902 672 5889 7291 22995 421 8092 3764 2188 3209 2735 4784 10804 9244 6608 50964 9731 340533 9757 1832 7136 8815 1300 5604 1028 285590 3977 57697 64324 60676 9241 10277 55612 284098 112752 4893 6218 2036 4488 5977 5447 1798 1281 8239 83479 23065 219854 26229 2178 1947 317662 113189 582 1289 6309 10785 1513 2187 3339 7468 415 84667 10522 3423 54897 9851 57211 10526 3417 26100 4998 55112 124583 2137 6229 1302 6232 4867 25776 55906 129880 223117 79718 4313 23514 242 55280 2131 2697 6239 79809 10195 650 6016 54808 538 2212 81794 116931 89891 4921 79659 10651 56603 79731 1146 80776 164 7528 259232 27161 219844 63976 7042 90417 11253 5116 5727 27241 95681 27086 2193 5593 2175 545 2121 5144 81031 5591 7518 57545 5728 145873 9326 440275 4000 50814 5077 1293 6662 84679 23030 23152 6711 5745 55904 791114 22880 25914 1910 2879 8318 176 4604 132884 1161 145624 25923 51053 1908 9181 10908 55644 8481 4848 55790 5139 5879 26278 57514 84992 4148 4204 8510 79600 5075 4534 2006 2067 10262 24140 207 23529 5422 2033 91147 55081 23133 8573 340419 1139 2317 8260 2072 6885 23114 23102 8076 5932 3955 11011 1186 55777 6595 26154 2972 5832 1896 26053 56916 22827 1278 526 83550 22858 6201 92002 89970 23141 113179 112858 641 3376 1182 6660 101929726 10466 3097 3248 147372 6335 23400 79738 7273 867 84314 79633 23013 1889 54806 131377 6578 1836 59067 56006 137814 6926 285362 6910 2624 8294 4810 57539 51360 8823 23233 5698 9702 7337 6138 3549 6135 1303 9427 5351 998 9150 54968 28957 7140 157680 633 23384 55768 3954 1717 80204 5696 2132 54332 9230 7092 2065 7798 4703 5293 10533 8726 10093 25 84342 6204 29920 30008 2623 23241 200894 54476 2969 1272 7015 5626 6583 5130 8604 9373 5286 5587 7750 579 5297 55733 64131 55835 1009 7840 23036 9578 1290 613 2068 79753 4638 84148 646 3981 51715 9894 5324 285600 79023 729238 80173 65109 6720 11285 51098 4123 9469 199857 200734 2335 10059 91869 5159 8884 3188 10265 22930 91461 196528 7043 51626 79728 23363 1593 3918 1802 6261 145173 134218 91949 84163 3984 10943 9487 9419 6492 388015 79005 1742 2902 9179 135886 2189 7531 284058 51305 79971 1134 3897 1193 25942 10716 2770 51057 2218 9158 9939 5566 114548 128674 9723 5449 26137 4626 715 652 80816 9508 84823 29072 79158 4087 79991 91137 6234 9839 64132 57572 7169 2176 79848 3759 29940 7846 157657 117581 1387 9319 26092 7046 2255 10735 9091 9361 860 51611 1075 23493 8289 2736 8022 10459 91252 253738 547 11198 6023 4131 653509 5190 150094 59344 5744 729920 79068 161742 3508 5885 23404 10683 338433 9488 4094 22907 8270 54101 2917 10060 6729 6299 11342 10324 8567 137392 2887 3516 5925 92949 3835 23162 93587 55697 9031 6210 79140 55764 57178 9632 6228 84942 6651 54820 8243 79631 3586 2703 58499 54829 49855 57479 10381 57560 23414 3187 2182 90 699 23476 3373 4247 50801 7012 11107 54870 22931 54880 84896 10525 10274 255758 59 23594 10144 53834 5830 92579 1376 5063 10516 5290 22808 55627 1108 55120 26191 7476 54463 56915 9275 4902 51002 129285 1795 1399 6134 2019 50945 60529 64840 171568 29980 55704 6833 1277 6601 25782 29998 6141 7516 6160 55027 51199 57465 54888 6909 118429 657 22861 1749 7021 5590 26040 1788 6659 51119 8788 3020 9897 10000 2245 4795 114049 27315 79912 5894 5649 64127 4208 6224 375056 29089 51524 3094 894 79989 10733 72 1725 55012 93627 5189 4761 3909 3425 221037 134701 9698 5913 64682 4010 6611 4841 55249 6628 3861 23019 10054 285203 92482 55699 10125 9820 23219 84984 6605 490 6597 9968 7994 79576 6237 6326 10765 10225 3911 5000 1147 274 23443 51114 58508 4015 79770 4233 5281 23312 91039 10297 6125 9509 10630 51763 50515 57459 7461 9896 140628 203068 6602 5147 374969 5575 8812 9184 10430 7020 1747 51126 2783 79087 10283 6440 55690 5277 91179 5307 5980 4052 6913 2492 1312 26128 11020 84126 7874 64374 8838 10075 25839 55315 51132 2677 51227 5592 673 1807 585 23630 23126 79813 9786 9496 6654 139285 51339 1968 51776 51412 7480 51750 6231 2177 166379 54567 10464 7466 4261 23387 9049 407975 4053 9569 25886 9772 29895 71 10568 1144 10370 10982 6155 81603 9555 9131 23096 84464 197131 5982 221927 1656 26608 25871 84627 84162 51 6399 8514 7030 10512 6477 8854 5296 7469 23135 8241 9719 6804 5393 3736 84277 23742 3728 9990 444 25836 89884 7025 56098 58 8367 100033413 7355 79868 2516 26005 6655 84100 127534 90121 83452 1861 9126 9451 5557 10992 8925 56992 5922 825 125150 403 80144 92344 27152 5692 55212 2531 8985 93210 6572 4629 1315 2475 11224 55593 1327 6794 81857 94005 324 8452 79796 23394 5888 7353 1499 11284 HP_BROAD_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PALM 23384 4796 2273 22907 57560 2245 79718 2239 3930 55343 9131 1778 2799 2260 8481 1280 5277 10743 145173 54880 3549 54808 55012 6197 5573 5745 171023 81794 2719 2200 2623 HP_ABNORMAL_THUMB_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THUMB_MORPHOLOGY 54880 2187 155382 8200 64327 727857 29089 57096 2263 6469 2239 1889 2200 176 374879 219844 2316 80776 2033 1954 57211 652 23019 26100 55112 124583 84823 2137 57167 9401 6229 56203 57539 26227 7468 1717 6232 26123 2737 128 51816 1836 223117 3782 23133 202018 3981 6234 22856 9839 55280 9968 1291 7169 10195 8243 2176 10236 259232 3911 79600 538 79728 5745 658 4621 6235 8626 1387 8239 4883 79659 3209 51085 23314 675 1855 2254 6165 1292 1123 5718 2261 80184 6608 6154 2255 90417 5281 2778 9361 8468 374654 5889 5116 5727 6125 8314 2188 10459 998 55636 2175 860 1293 50515 91754 2782 526 7461 83990 9896 55906 5728 55159 9935 57122 4920 1723 729920 374969 6662 5885 6910 7703 3954 4613 23404 10815 9488 80207 7020 2535 2146 22907 8270 1910 8318 54101 4604 4212 29940 1908 6299 55644 10516 79087 8481 10324 672 55690 91147 9343 60 10479 3239 7140 7474 5980 5925 2719 84992 55215 5053 51651 6223 145173 23129 91949 55697 9031 6210 2186 2006 2067 29123 1857 2317 9241 7516 84942 6651 340419 7458 3897 54820 126792 64131 2072 6885 64359 2703 7547 51132 58499 10847 4488 5832 23111 22827 10273 22858 23126 23345 6201 7204 90 51339 23141 157570 23322 57020 23476 7136 4247 2260 8260 64324 79770 6231 1280 79867 2177 55384 27238 84314 84896 1487 2623 131377 155368 55869 2178 53834 407975 285362 4053 9569 92579 6472 5979 23028 57560 55627 6138 55120 3549 2064 51633 29895 6135 2201 71 9427 7291 51715 9275 4902 51002 6155 653361 1303 2668 23512 215 84464 4256 2065 25942 4703 5293 60529 65062 51259 8726 5982 6204 10785 26608 3636 22800 84162 2969 3756 89891 51684 54872 27077 10512 5587 6477 7750 579 29998 6141 10084 7469 6160 6804 55027 5393 79848 84277 57465 8643 54888 2626 2735 26040 55746 25836 79753 657 3248 56098 58 1749 9775 79868 6720 9939 8788 3020 90121 4123 10262 9469 1861 9126 10059 91869 10992 4038 114049 4750 54903 5649 79583 81794 64093 65250 6224 91461 29920 80144 10300 2702 2697 112858 113189 3977 57697 1802 650 27152 79989 84163 3984 10943 6218 55012 2036 9419 388015 9179 9244 135886 2189 1193 11224 26229 100151683 81857 324 8452 79796 57545 23394 4841 5888 9158 23522 5593 HP_LARGE_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_HANDS 9158 10555 6197 2146 64324 23133 4763 23512 2353 9049 4221 85358 5468 26580 100151683 55690 3643 29072 372 8726 9487 10297 8242 11128 6390 5189 8925 83550 440 284119 3815 857 6391 5190 5447 HP_PREAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 65250 79848 79659 3954 10815 2735 2697 727857 7020 1123 374654 57096 80184 79770 374879 219844 6608 80776 8318 79867 2177 55112 26123 57167 2137 84314 9343 65062 1487 51259 7468 57539 6299 8481 64327 2263 91147 53834 2737 89891 23133 54872 22827 27077 57560 4750 57545 54903 3239 7469 79600 9935 51339 55027 79583 23322 HP_ULNAR_CLAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_CLAW 57716 81846 54332 4359 1959 3315 4747 5376 4358 HP_HAND_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_OLIGODACTYLY 727857 157570 7476 1749 64093 55636 9401 64840 7480 25836 10262 HP_ADDUCTED_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADDUCTED_THUMB 26227 84277 7703 7136 2006 155382 55746 3756 1303 7140 8270 1889 2200 4621 1910 57211 5832 55384 4604 58 27238 3897 79868 84896 56203 29940 131377 155368 1908 6720 55644 10516 10324 9939 8788 1387 23345 10479 1861 223117 202018 9569 91869 9839 84992 6472 1291 5979 7169 10195 114049 55627 2064 259232 538 29895 2201 91949 9427 5649 9031 2067 9275 51085 4902 51002 10300 84942 112858 1292 113189 653361 3977 2668 215 1802 4703 7458 54820 126792 2065 84163 3984 10943 8468 2036 388015 5982 10785 9179 26608 9244 135886 84162 2969 1293 50515 91754 2782 81857 10273 10512 7461 6608 57122 23141 6804 5393 729920 2033 HP_TAPERED_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_FINGER 374969 8242 5575 7703 8812 112858 9949 55699 84823 4953 9990 2626 51317 6134 546 1968 9578 9488 4094 7140 374654 22907 55904 6792 3097 9896 79753 7025 81887 2707 2783 389827 9894 6335 8367 1889 56896 11342 6925 3020 127534 56916 9049 5277 91252 91179 91137 2624 4654 1376 5557 6197 92949 23028 8405 54463 23233 6595 1108 157680 55023 51633 5594 55697 10265 171023 29940 56915 5075 84295 998 26128 10982 3021 57178 58508 8936 1303 1795 9853 2697 65125 80204 2972 9230 2531 8243 10075 55650 8239 6942 1749 1859 6492 10300 4297 51611 1656 285175 9244 1315 7204 3636 57479 547 253738 54551 860 55704 2782 23630 9698 7030 170302 8604 9326 8481 113189 2770 2182 83550 7750 55869 11198 79813 23556 63035 4131 23013 83696 23067 55027 4849 23019 HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_FINGER_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_FINGER_JOINTS 91461 427 387733 121340 3756 57479 9373 1278 92344 673 54872 9791 2783 2245 4010 23114 6611 6197 9759 51633 1289 3265 9968 2200 54499 HP_HAND_CLENCHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_CLENCHING 2317 2898 84942 1020 84162 3897 7169 667 4703 54676 1861 529 2733 10716 4137 4654 3736 2782 8506 54880 3187 57498 6536 23345 7841 55681 23299 80816 56006 HP_ABNORMAL_CARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARPAL_MORPHOLOGY 658 5077 3239 4621 2137 64327 6910 84068 5745 368 8200 9321 126792 2239 2132 2261 54187 6885 3417 23592 124583 57167 59341 79158 9401 9935 4323 538 132884 9241 9939 6469 29072 8720 5307 4313 22856 9451 9469 2192 4038 3209 2735 23233 10682 3835 157570 54808 3549 727857 7476 10568 5832 5447 2316 6473 51199 4853 64093 55325 1311 2317 7516 633 9555 6023 64131 55650 9361 1280 64359 2719 2131 23169 4921 2263 51626 4796 4148 324 2121 89970 4920 5167 5566 5567 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 1311 22930 1299 55131 7140 3239 7136 389827 1146 7169 3977 80776 63895 613 4621 3930 101929726 1399 1298 8200 29123 2316 259232 23233 9968 9935 658 57211 7476 56098 6885 4604 50945 5077 79796 80816 1836 56896 9939 3265 1717 4593 4123 650 23483 9839 6473 3209 51651 22858 5189 25782 6299 126792 1297 5594 10225 3911 2201 51339 HP_ABNORMALITIES_OF_PLACENTA_OR_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITIES_OF_PLACENTA_OR_UMBILICAL_CORD 2706 2162 57465 3339 2627 6711 5325 2294 3815 54870 2187 3930 154288 374879 4000 8091 2783 57211 84992 55384 2165 388015 9897 5324 3075 55650 1028 3689 2321 2261 2155 7473 23384 8788 55690 5447 4893 8915 91179 101101692 202018 3572 92579 10269 4193 81570 27315 1029 2215 2697 117581 28952 55612 10274 10699 4625 11200 7157 284098 54903 6794 93210 55784 7490 5062 2720 3479 4615 6603 5054 84720 10616 219736 150365 79703 1656 9652 5880 11011 199713 4014 57061 3481 2188 4179 4593 3426 25959 2733 10463 526 26227 3239 10984 3784 56916 8626 5977 51371 9487 HP_SHORT_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_UMBILICAL_CORD 10269 57211 26227 4593 4000 HP_ABNORMALITY_OF_PRENATAL_DEVELOPMENT_OR_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRENATAL_DEVELOPMENT_OR_BIRTH 1131 2162 411 9723 4953 155382 2122 8565 54499 1144 64419 10664 9653 429 4976 1917 2301 3815 7051 57096 2239 3930 346171 5015 2697 8425 374879 3673 2558 219844 56479 80776 2033 54766 203228 50511 83861 501 84992 3763 100151683 388015 9508 788 6023 7042 56203 5979 64135 10577 56896 10916 7415 1187 59341 7468 72 1836 9871 10125 26123 2812 4144 51816 84976 3557 7169 5781 7547 202018 6234 4915 3655 57572 1291 8405 1073 79823 353238 57061 2232 6927 7317 3767 26281 6519 79728 10472 2215 8626 7846 1278 25981 117581 6235 1387 4897 11128 10274 3481 8216 675 773 79587 3295 4851 6165 1292 4625 9319 23556 9780 2733 54361 2261 7532 368 7046 200373 57222 284086 54903 4633 2627 9361 5745 3479 8468 27031 4694 2314 6557 9255 26276 6330 6261 1145 51611 150365 6658 5880 23493 8504 345643 10324 10459 1822 50485 246176 55636 253738 4729 10743 91754 10463 4054 83990 23013 55681 2065 2555 4692 1811 2132 126792 1188 7048 5500 729920 8818 3508 5885 6663 9971 7703 2317 3141 3954 4724 4613 3339 338433 4487 5495 5313 2294 1280 8270 4306 8481 79583 6154 6328 3190 1281 5048 9935 4000 286204 54345 11342 6925 6006 5339 10056 3090 57498 57187 867 57217 8567 197258 200205 6576 3516 9786 3572 2719 5913 2073 6496 4524 7473 5896 5244 123872 81570 57190 57539 1029 5663 348980 55697 4719 171023 3040 9031 274 6550 55384 6210 5314 28952 5076 7355 776 285489 9632 84231 84942 55210 7841 92335 5580 6103 2313 9409 6651 7809 7458 9581 2720 4905 23299 2258 2629 55784 523 5062 284111 1859 3679 57107 84720 10661 6638 388389 54551 199713 4014 10309 25915 2260 1482 6640 64801 6910 2334 9321 1636 55112 127833 2917 51008 23169 51343 8867 2324 23345 1289 5894 339829 355 55163 699 2176 1355 23322 25978 6559 8087 23476 23426 374407 1277 9200 51692 6334 6833 54870 2896 7681 84466 8091 859 51684 25977 389827 6885 79867 2165 27238 1487 9949 2623 22800 155368 478 3689 2304 8506 8831 6304 6899 59 55278 3636 3674 80000 359 53834 4713 79947 4703 25802 284403 8364 283120 4654 92579 1376 701 10516 8036 22808 1763 57560 55627 7390 2257 10815 5189 2302 2303 60482 51314 3845 221496 404672 51422 5605 1798 55130 10606 5190 81839 9275 51002 7253 5824 653361 6928 4621 4927 1399 10699 8701 345895 6536 152110 4311 55503 10999 54768 5530 8788 79925 5468 51259 5879 191 356 23522 2077 5194 3265 5396 1147 4179 4593 4087 6654 5081 6469 55172 9968 4846 2561 374654 10082 55215 2161 168667 54872 7157 4728 8878 5818 477 57551 4715 27077 5727 8924 10491 4758 115286 26227 5594 55165 6141 2253 7516 427 6160 4709 4948 219736 3691 2706 57465 2071 3737 55746 5325 4720 2683 708 55644 284184 79133 1760 2035 8799 6572 1841 7290 6223 6005 673 55107 5193 56945 4537 5337 2321 1301 5447 6657 9897 1788 5897 421 22827 79796 6134 4998 101101692 9928 6606 2188 55109 283459 833 114049 4750 6616 51741 58 27315 10087 8516 29925 340533 1293 135228 51244 29957 23511 5828 4536 64321 3745 1213 1770 6224 79158 1028 10398 3690 84987 7737 4722 23639 3977 7170 7319 57697 64324 6997 3043 50506 79053 79989 284098 5277 6218 50619 1725 6603 93627 10142 114548 79703 6045 10046 26999 6331 5205 221037 2178 54209 342035 5604 2189 55670 57545 11274 60386 146862 6710 2674 93233 340419 2990 23019 5921 285203 1584 1583 2153 4638 4716 55699 2187 5826 5188 29089 10522 1759 6016 154288 781 23097 57211 10526 23219 2137 2157 27148 4535 554 6229 4534 3075 5167 85016 55640 4137 199221 23729 23384 10229 1717 286151 6232 5087 2737 23545 85478 6499 283677 2200 10269 6239 3758 6237 808 8243 51412 6872 10352 80224 3911 129563 79600 59336 1588 3784 1767 57216 79087 390594 2673 55612 6674 79659 51085 55252 6843 4015 1146 79770 667 374291 3313 80184 2050 51112 126328 55690 9992 9915 5889 80816 5054 2961 9652 9509 2193 29969 2175 4359 84665 9739 54919 4041 526 124997 7461 9896 100128927 55906 55159 5977 213 57122 6662 4632 9184 91942 10682 55790 6711 4649 6567 10320 4629 7389 2743 51126 791114 2622 4893 100 4723 2783 5972 145624 3651 10203 2155 200734 7546 1585 9722 83475 672 535 55863 91147 1103 29980 57514 91179 5830 9469 89891 115948 51651 84300 104 145173 7484 8621 16 4247 51103 1374 22906 1312 64446 2006 80199 8929 29968 3975 2530 54970 9453 27235 27019 8928 23395 8260 60529 2072 6794 23114 8076 55388 84570 3913 287 11011 55037 2995 83483 4726 5592 4700 1785 775 283989 139212 11212 10659 25959 6628 29078 22858 51780 6201 10984 139285 54796 7407 55152 3762 64858 131377 1984 113179 6007 51776 3376 7050 1182 7476 10466 161582 6231 774 147372 3575 84314 79633 1305 9325 83538 55650 54567 56006 1186 8120 26154 55869 5297 22866 23287 6336 183 1947 221692 6690 9569 5373 51360 4838 1302 7386 25930 6138 3561 29895 6135 128674 4693 6647 9091 1832 5351 8647 249 54968 10293 11330 3350 25974 6155 157680 10991 801 10653 23096 136647 57538 21 6904 6888 5631 54938 7490 23334 56683 65062 259232 89765 3800 10225 51021 5982 2177 6204 10616 30008 10785 1656 26608 2147 4591 221421 10112 6708 2584 3426 2969 1272 284361 5476 4173 8604 253959 25973 8854 7469 28514 2811 56916 185 3757 6804 6773 6125 5393 26503 51364 79848 84277 23742 157570 3728 55033 9578 1303 9702 115399 1290 613 54101 54539 10102 805 3664 83544 5324 100033413 51300 58497 8820 6655 2736 55572 6897 90121 146059 7167 54664 8915 3560 1861 352909 5160 3981 9126 199857 10059 5192 4193 55870 9152 871 55036 10262 7874 5922 2566 4089 28962 7291 8322 163175 7043 462 3939 3753 2068 51626 308 112858 816 5195 3030 4618 11200 64421 84464 375790 284058 2906 91137 3039 2632 5430 4864 25836 843 56052 84163 3984 55120 8239 93210 4615 50937 135886 7531 1134 9568 11224 25942 10345 55593 2619 79876 9276 116150 94005 6506 6439 8218 55164 6440 3239 92749 3032 5888 760 7353 51371 27130 9487 4088 HP_TRIPHALANGEAL_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIPHALANGEAL_THUMB 6235 8626 6224 64327 57465 6910 675 2187 6155 6165 9488 1123 29089 57697 6469 84464 7291 6231 6154 6223 2072 55120 1749 5281 6218 57167 2263 6229 374654 5889 4488 2623 2177 6204 6299 6125 672 6232 90121 10459 51816 10262 11224 2175 3782 55215 6234 2178 2188 2189 526 2737 83990 6138 6201 2261 6141 5888 55159 6135 9935 7516 79728 51339 6160 2176 6210 HP_DISTAL_SYMPHALANGISM_OF_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SYMPHALANGISM_OF_HANDS 7021 9241 8200 3549 658 HP_ABNORMAL_FINGERTIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGERTIP_MORPHOLOGY 7015 23036 10125 3339 10664 7012 5745 1604 22907 51750 3914 10847 657 3248 7025 2033 7040 11133 8260 8367 7403 8085 729238 6578 59067 727897 6925 6440 57492 79991 10269 1080 10144 1105 23250 79718 5063 9968 4784 5728 10804 55628 8884 10568 3188 2212 1832 116931 1387 91461 25782 3071 3021 6228 987 2702 23065 3918 9853 5696 284058 27152 54880 7092 2703 91039 2146 57479 1822 27086 3909 51322 6794 3187 10522 182 4131 114548 5073 653509 440275 21 HP_DELAYED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES 3209 59341 4148 2137 23233 55650 1280 633 9361 8720 3549 9321 4796 6023 55325 5745 HP_CLUBBING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING 26154 51364 2071 374407 7015 79651 2187 10125 3339 5422 7012 5745 56916 29089 1604 115399 6340 51750 6439 2622 657 3248 7040 161582 8481 83861 8318 83544 27148 6578 83538 729238 59067 85016 727897 738 6925 672 6440 94 79991 1080 6897 6595 4089 10144 3123 23250 85478 352909 3857 2188 123872 115948 833 5728 2302 10804 55036 51314 3848 2317 404672 65082 21 5567 8884 10568 79728 2212 55130 64446 1832 25981 1767 653509 1770 3071 6674 2068 675 7737 56244 54970 987 23639 3977 7319 57697 6103 3868 84464 5696 27019 8701 27152 136647 200373 345895 152110 7092 2072 55120 54768 3572 6337 79925 56683 6338 9487 89765 5889 91039 2177 2961 388389 345643 10309 221421 10459 246176 55172 2175 55215 139212 2178 4141 54919 2189 6794 3187 182 83990 114548 5073 92749 5888 55159 7516 339829 440275 2022 93233 2176 HP_AUTOAMPUTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOAMPUTATION 2706 3848 10558 26276 7051 65125 57152 547 9517 51062 4914 6335 4803 22948 4358 54463 11277 7879 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THENAR_EMINENCE 6235 6224 6910 5889 11117 23291 6232 6155 90121 6165 51816 11224 6234 2263 121512 3209 6231 6154 6223 6138 6218 57167 9775 6201 6141 6229 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_BROAD_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_METACARPALS 4921 1836 2778 633 4313 3549 2137 2720 4882 4323 1788 9742 8200 81794 2200 2260 5144 7030 658 HP_ABNORMAL_FINGERNAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGERNAIL_MORPHOLOGY 23556 285203 155382 3590 23451 55630 8036 80152 26137 1294 64324 8091 1301 6598 6335 7015 23219 3845 6578 2263 155368 1857 54567 2535 2121 1308 1302 57492 8200 846 3248 64581 7474 9049 6597 55651 1947 3981 9569 51360 57572 55505 5073 57539 26277 3848 404672 5605 51750 117581 3516 5500 9275 51085 4851 6197 9555 10913 653361 23512 6926 65125 3868 10758 136647 658 5281 128178 8468 3861 57728 5982 79650 80169 2961 1075 26608 3265 8289 5317 162514 5818 23509 2969 55851 4869 3756 168667 84720 860 112744 3106 3852 526 5333 6601 7461 80326 7020 5190 6602 4920 4000 6804 2767 3854 84277 57465 1476 2071 64065 54888 1855 3636 5325 2146 56983 55135 5324 3691 3853 673 6664 6659 132884 6897 121391 1736 9897 51098 57514 3857 326 2735 10269 3872 54463 833 114049 7189 8726 126695 6473 7298 9031 27125 2006 28952 196528 1028 55764 2068 7737 2697 4853 6774 5307 7458 284252 112752 23765 84163 3984 5977 64359 50964 8626 6605 58499 135886 5339 57061 3481 547 54790 5189 4038 51626 3782 4487 5604 9791 83550 23169 5184 4010 84818 5566 7012 8517 5567 HP_2_3_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_FINGER_SYNDACTYLY 1001 3728 2188 51057 50964 4038 5307 2239 2719 1832 2263 6608 HP_HITCHHIKER_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HITCHHIKER_THUMB 2317 79796 22858 22856 1836 1954 HP_SLENDER_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_FINGER 875 25970 649 9578 23152 1280 2301 1303 11107 444 2200 613 715 55644 4638 646 2783 29893 10526 7290 57122 80816 56945 6605 7042 165 7046 2516 29940 10525 65109 4087 6899 59 7468 11285 55690 5447 9343 490 2812 421 4144 6611 91179 199857 23514 8076 9839 7048 64132 51684 10516 6239 259232 1291 63895 2492 79576 8925 4677 9968 4784 6497 10815 285175 3835 546 23162 51633 93587 2201 126792 4089 51114 3188 1312 1798 2316 4534 3955 5351 7043 125150 29920 4883 81031 4088 23314 3021 9632 56603 157680 4015 4882 1292 1146 113189 23133 3954 1399 60676 6651 284058 8643 84919 5727 1301 8239 55553 72 1742 2261 25 30008 8270 1075 4629 1281 23493 10084 5592 9210 171568 84627 84942 1272 2193 25942 221037 54872 1293 79693 83696 3187 2186 10273 5184 2263 29998 5594 139285 7469 2006 1487 10479 7353 89910 HP_WRIST_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRIST_FLEXION_CONTRACTURE 388015 4921 157570 8449 10381 10216 4621 4313 203859 11160 4204 57863 2316 6913 55681 57222 55384 1293 6885 1292 1291 5297 84570 825 29895 1303 2201 3339 8788 9719 126792 171023 2067 HP_CAPITATE_HAMATE_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPITATE_HAMATE_FUSION 2735 2261 2121 132884 538 51626 5566 2316 2317 5567 HP_SMALL_THENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_THENAR_EMINENCE 3209 6910 5889 11117 23291 2263 57167 121512 9775 HP_LETHARGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LETHARGY 6521 9377 4716 374291 7546 5826 5449 6491 4726 25974 84833 54820 23007 5160 7252 6513 1376 4723 7050 148738 6231 64087 6261 4838 23400 788 35 4535 3077 5727 6229 1373 2623 1027 6997 6496 7253 10166 54551 50484 29110 4552 4724 7201 6232 5087 51816 3155 7849 8891 6234 8893 4221 594 7098 55630 7351 28514 166785 56652 8928 3033 6138 10560 80224 162417 2619 6927 5428 2253 37 6135 5096 1030 5009 26275 60558 6469 6528 34 6235 57038 4720 7173 1374 445 55788 6155 2653 593 6165 389434 6833 55005 9997 126328 4700 7054 1967 4694 56922 1644 7528 51021 405753 6204 4576 8890 1738 229 10165 8022 84976 3141 4729 2561 5095 4728 150094 551 50937 4715 5626 2736 4594 435 763 6141 1806 1031 6160 4709 4519 6125 2260 91942 291 654 79751 3767 2731 284184 79133 89884 443 6154 513 7038 10735 4537 51300 8892 55572 3875 55863 90121 2710 388962 27249 6223 9054 1591 51103 9056 4719 4536 3712 6210 6224 5076 18 2203 4722 8820 5277 79783 3030 50506 80704 60386 6948 326625 2643 1629 6218 57817 3172 8243 8260 686 27247 1026 3032 25915 6584 1807 11224 9256 5052 11232 2998 54539 29078 11274 6201 6506 2592 55065 54796 6492 90624 55739 275 36 51594 4524 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MILD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MILD 7337 9681 3251 4256 23111 641 2122 57502 6638 6792 10466 23590 10013 10020 2033 5611 1137 80208 2245 79633 79797 388015 7273 29072 2074 56052 92154 7403 79731 8322 55154 9742 5354 3242 5192 288 54974 6899 3748 9757 54551 55129 23443 23102 27286 57187 2812 4141 51256 55906 4053 2737 6595 3155 1630 23133 4204 23400 56521 103 23261 6239 9423 2263 9702 20 10084 23636 6197 1183 1737 6866 80067 4570 2892 283120 2902 182 8546 1139 1499 4780 2664 81794 2316 170302 55213 5631 3714 274 3516 9150 1141 119559 29925 9568 4929 7086 63895 5718 7528 5696 2972 4668 57010 767 1161 57410 3832 5781 6942 324 64601 8788 3479 7054 1859 11253 10093 5888 55624 10297 6307 4591 1756 9382 54808 55280 29899 5894 27086 284361 54 29980 51322 8243 8733 2072 10815 5457 2720 1135 9711 51473 7750 2742 27315 10908 7020 84282 84816 80055 10585 6853 100151683 4692 23209 23067 2132 84705 5728 55027 488 4948 2200 4693 6729 1615 4125 6736 246329 51185 5290 9158 4613 23404 9990 25970 2626 23001 5917 4803 57704 158326 55780 6567 1476 10157 10847 51621 6513 657 9652 1806 57465 54496 6334 7290 210 29957 26580 84572 55315 57156 178 220296 11128 79147 10060 8091 3897 6469 10771 7443 8085 6664 23126 65109 200734 51663 6499 55187 51119 4568 64324 23554 421 10021 1788 92935 6611 4041 57582 4998 1009 124512 3764 2583 57104 134218 5831 91574 1605 60 10290 254065 5456 1757 51684 4567 8799 85465 2259 4281 10939 1312 25778 55384 2186 8309 26040 84905 51062 7021 375056 537 6571 3481 5111 9632 84197 4763 10749 10806 57526 22854 10743 3094 4914 284058 54880 6261 6884 7080 6658 3708 23592 55703 1392 1678 57599 113246 23309 25782 673 56623 58499 833 10531 6712 4508 2146 112476 57492 60529 9256 25942 221037 5648 50814 4841 10984 80153 29954 1021 201163 10126 291 5422 8888 92344 38 8452 116442 2592 139285 4522 4784 7204 90 89970 7353 5048 6885 3295 2332 207 HP_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTICITY 271 3251 3796 7546 4704 4953 6687 777 155382 5297 166378 4976 1917 6792 23007 10280 4744 2891 6513 6622 7050 2558 84947 84153 80208 4535 10667 3763 113612 100151683 4838 6253 5832 374291 123606 5630 84188 80055 116150 64135 10577 79029 6496 6315 170825 7957 84879 84504 51294 51079 8398 9445 8504 22906 80232 22880 492 1355 3954 64837 5538 8893 4915 129685 4204 9839 28514 4695 10617 285175 6872 2232 4668 60558 170302 79621 6905 11128 27183 773 4001 5393 547 2066 6197 126129 2629 5830 3119 23556 5354 9853 51102 10352 7532 112812 164 16 23600 2581 283989 55656 51218 9091 23499 10159 6942 324 1213 84894 8468 6647 9255 56922 55210 10300 79876 4541 10844 5190 51611 1786 100147744 8242 8890 4508 25793 54808 160418 1822 23259 2253 953 9420 10084 54 79867 26090 1968 54828 50937 8243 59336 2736 2893 10978 2902 5446 9562 51002 440 4337 63925 10908 23299 1718 2071 4860 55681 2555 150094 9276 4125 27107 85021 51010 6663 2260 8021 8517 128989 8733 51091 27286 2146 3658 23287 6843 6812 410 5216 80347 6328 116461 283987 57156 2917 1643 2517 22796 440138 1499 5903 51763 11342 81570 2068 215 57498 80746 57187 23435 57679 64087 2806 65055 197258 200205 5654 8913 80704 5160 6834 348 27010 6683 57165 134353 4728 8878 3425 11152 6310 84706 1282 3074 10297 23162 93587 348980 22948 5444 25778 1161 84265 9031 55157 10695 776 899 90522 5192 51271 1639 92609 133686 644096 8573 2192 6651 8928 523 7458 3897 10059 150468 6712 6709 340075 8799 6469 284111 2074 25782 549 4747 5805 29081 6392 23431 64801 23111 11315 11019 9439 3736 10273 23325 54832 5133 5193 81857 51343 8867 6304 6506 84976 90624 2911 2073 9915 2632 4702 5420 443 9197 4750 7305 51692 54834 2743 6491 10785 84842 6334 79152 26278 79587 3798 64324 25977 79991 23025 83636 22931 5194 1436 2258 9990 155368 478 4540 8831 53616 9757 4099 5660 10717 4724 51569 7343 4141 79947 4567 284403 26503 55703 79751 6571 125988 6472 103 79583 28962 387787 55149 64919 2760 2072 2257 2775 383 2639 2009 1183 1654 2733 1267 57231 404672 2892 51633 23732 2904 9927 54463 11340 137492 1203 56915 128637 5119 9894 5833 9275 5873 123263 2670 9512 1892 339855 653361 1193 118813 5191 23512 84919 9907 54880 55572 51204 473 120 2521 5530 6311 1641 1967 85476 727676 9442 57531 1738 4983 9533 84942 54902 6785 10195 378884 2561 477 538 114034 7360 4338 220296 11113 427 25978 23636 6873 4720 6324 5824 546 3737 9373 5917 4858 55624 51601 55644 10749 10535 3329 51324 55275 11160 5828 387119 1841 10157 4644 22930 55331 23503 7415 2741 3028 26040 6390 775 56945 6509 50640 25821 55250 84065 113179 84081 3020 1528 87178 9440 4571 8905 29978 2583 80224 6997 84978 833 114049 815 7283 8139 80169 51741 85465 4566 340533 51506 3745 8813 25973 55753 288 2898 7737 4990 55823 92255 2643 23204 7040 2619 79989 6389 4578 5277 1781 5621 1678 23545 1725 7276 100506658 9409 25939 4537 149371 128869 8050 56947 83700 9131 146227 112476 26999 84628 4761 56978 823 22978 2571 9698 5727 2055 6697 11154 8635 8803 38 203228 10939 57688 3739 9829 3178 79641 10342 27445 112939 205327 3064 23064 54820 10588 6908 1759 7358 57582 781 23097 29110 80207 27072 11041 2137 3845 5071 79731 26227 51062 23345 80821 10166 2720 9640 6558 23189 10382 51399 3155 4714 8891 79944 5189 27102 55773 122961 23400 2697 259232 6326 51412 80025 3748 55967 84340 23769 91942 51085 4718 3839 23203 6535 10613 55532 54888 9897 9896 124454 10558 5455 5445 51112 57410 29926 79644 400916 23312 3832 1593 7345 7508 2961 8270 8560 4705 84334 27086 10128 9758 57459 9997 2593 7461 9101 5428 4722 55906 8148 4758 23209 4565 55610 84896 4697 5077 57704 374969 6711 132158 6567 23019 6659 57192 58497 25914 440193 8260 2058 56270 9152 27429 4723 2937 8892 535 55770 55187 5663 92935 79709 91574 25915 79042 104 4577 1182 2316 10381 1727 51308 2006 100131801 5422 91147 4854 3123 23236 84693 224 22854 3747 64374 7846 10075 2067 375 5195 26580 4361 27247 1610 1351 51132 51227 51075 1130 4700 4287 120892 10659 8506 79133 55670 2512 2043 23141 3295 51501 4729 4558 9782 2395 54209 112858 3376 5048 3899 7443 81790 774 2290 10891 51645 10111 8120 22866 5700 91137 158 221692 9569 283 25930 285362 617 1910 65018 6833 29968 9354 9895 64834 57038 3912 1284 22872 81603 26047 10991 9568 1468 54676 29078 136647 755 9230 6904 23516 5631 23334 11277 3800 200403 4137 5982 29920 26608 50628 8496 4538 2969 29960 311 175 55830 8604 253959 81689 3785 25828 6804 26053 1615 472 84277 1509 4536 9289 5610 4719 529 1778 9217 84274 7025 23258 3735 55182 8367 10735 7355 57570 4010 55152 7507 51663 9179 6897 6657 7167 64207 388962 91869 25814 51362 8726 2566 8884 7143 6314 7284 10133 23314 816 137682 22934 2906 4864 1496 84163 3984 10943 57599 23389 11261 55775 686 518 9244 135886 6609 65993 1315 57505 79971 80199 54802 7920 10243 6329 79796 55164 2705 55739 131118 4524 11284 HP_SPASTIC_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPLEGIA 5077 4729 4720 10908 9197 23111 4704 3329 26580 5297 23064 84842 79152 4719 4976 547 25778 6843 51601 51324 81790 23503 65055 7415 80208 10667 10717 113612 200205 23431 55182 3897 6253 4508 56270 5832 374291 64837 123606 51204 7345 4723 51663 4099 8050 10166 9179 215 57498 9907 91574 51079 6389 4141 6513 80704 5160 1355 11154 4204 23400 2583 80821 11160 5354 23259 57679 4695 114034 6683 57165 8139 4728 85465 84706 22948 137492 55967 123263 57704 100131801 51062 23769 9895 64834 91942 3912 3839 776 339855 126129 6567 51271 137682 118813 22978 6812 51308 9897 83636 55572 10059 55656 340075 8504 546 3798 57599 79621 25782 23204 518 8242 823 57531 4705 9131 1130 7920 9420 271 1892 10342 6834 4724 9101 79133 6687 4722 953 80055 2629 2632 4125 4697 HP_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMA 201294 1537 6663 3141 3767 10878 128240 6774 5551 1376 3075 477 2746 3078 6833 2108 64087 7098 788 10165 3651 549 1373 5903 1027 56246 10166 29110 4724 351 2710 3155 23530 4221 594 2645 540 7351 7187 6813 166785 6770 8676 162417 6927 1374 5498 9056 5096 1030 5009 3712 34 148022 229 445 10068 2203 3145 593 3643 8942 2110 80704 58472 773 326625 1499 1629 10587 673 3172 56922 7528 1026 4791 3032 3630 112476 51728 6584 2109 4158 208 5095 3030 4594 38 435 5428 1031 81622 90624 3033 3158 6323 HP_DYSARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSARTHRIA 5378 4704 6687 155382 111 55145 29967 4744 6513 5173 8729 1134 80208 4976 4747 5832 374291 339453 2332 7066 10577 6315 255928 7957 84504 51079 4436 8398 79628 51761 492 5781 1355 64837 8893 10846 83480 285025 540 1200 4695 8625 5274 5428 5155 3211 27235 170302 6905 7156 1848 2733 51102 23600 767 51218 27286 5238 1639 137682 6507 8468 6647 203228 79876 3708 1145 7274 8890 55129 25793 23533 23259 50485 79625 253738 953 9420 81848 55775 26090 51322 9570 5457 3208 5828 2196 4594 4361 10528 2071 27107 246329 65260 85021 7703 1737 291 128989 8733 23261 6785 6843 410 5993 146227 477 1861 80347 29110 116228 283489 343641 57822 8085 5903 478 4929 57679 65055 5654 8913 80704 5160 11277 10133 493856 348 8292 27010 10290 57165 4137 56652 25814 51684 4728 6310 84706 3074 2259 4556 84265 8878 5621 9031 274 55157 58494 8216 63895 4125 2192 8722 389549 11128 7458 7080 51816 25782 549 2903 833 5159 5981 144165 23431 23111 51271 6311 60684 3736 10273 400916 6304 25953 2592 90624 2911 55717 4261 7515 11284 10352 54834 9782 79152 2639 1356 26278 2253 85300 773 10935 154881 83636 1436 7518 10371 1630 146057 22800 155368 9757 5660 10717 284403 26503 55703 6571 125988 103 5297 124997 55149 2747 22808 20 2072 2512 3845 404672 950 5605 56915 8622 9275 2670 23064 129285 100996717 653361 4292 215 55572 51204 3717 6908 473 219285 120 5216 1641 1967 727676 57531 1201 9711 54902 55280 378884 23767 2720 10049 220296 2934 4720 785 5917 128240 9997 51601 10749 51324 11160 353116 6334 23503 3028 55187 673 50640 23435 4099 2895 87178 3752 2583 80224 4878 50484 114049 3475 5192 4072 8139 6224 80169 1203 85465 9474 5894 5354 6548 1107 54903 5010 2705 7737 7466 84188 2729 5395 2643 57338 10743 5630 84668 1781 1678 7276 127833 9409 27030 84919 2068 6663 56978 246243 9895 823 93986 9698 5604 6697 11154 6834 54936 10939 3739 6611 29978 23019 8822 9499 6575 1938 7436 80207 7084 27072 26100 79731 26224 51062 23345 1822 9640 10382 3155 8891 27102 55773 9254 23400 2697 6237 54476 80025 6016 3748 80067 9213 7415 55967 84340 23769 2673 91942 51085 23203 9217 10613 4001 55532 54888 9896 7504 10667 1593 4352 8106 899 2961 4771 8560 54664 4705 4311 51763 3730 23389 10815 4547 7461 1600 4722 4697 57704 6616 6622 126 4893 57465 25914 440193 210 2058 1161 131669 81570 4723 2937 8892 22 55690 57462 5663 92935 2395 2956 25894 2006 9829 100131801 4854 3145 6567 4703 472 54840 224 64374 54756 2065 657 64218 23114 51741 6712 2146 4700 4287 60481 4841 4724 128674 84942 79133 5631 6654 23646 3295 4729 2521 23446 5582 81790 5994 7273 867 4576 7403 8867 367 2629 5521 23312 3251 54974 6389 22909 9569 8575 2799 5373 23636 23230 1814 79734 9627 6683 123263 6331 64834 22872 267010 2073 4750 2890 7343 136647 55906 10533 200403 5982 5290 26608 4591 112476 10381 2969 284361 6870 55733 116150 6804 1615 84277 60675 9289 10715 7314 5610 4719 55636 1476 10847 55182 5190 6655 9179 8820 6897 9394 64207 10755 200734 84138 60 6314 5922 5111 7143 91574 7048 4598 22934 6261 4864 2260 84163 3984 84334 311 2581 135886 4508 57505 80199 101060691 10559 8086 11232 1892 64849 116442 341208 6323 55823 91452 HP_EXCESSIVE_DAYTIME_SOMNOLENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_DAYTIME_SOMNOLENCE 148022 5450 6605 285489 2705 3145 5032 4340 3064 3119 79258 84231 4927 51684 79147 1760 4654 5290 8314 1512 7015 4552 1499 7098 6598 2218 207 2203 673 6515 3123 8260 6572 22891 3594 29954 1786 1717 10585 4771 29110 6689 1188 6584 1807 84334 57465 23534 6608 3592 5913 55870 7187 56652 9215 38 7292 3663 5805 5631 3155 9966 81622 5155 3060 4593 7846 6559 HP_SPASTIC_DIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_DIPLEGIA 2581 4860 25782 51218 8050 10157 128989 6657 10381 16 22930 6711 4990 4697 54820 54 224 10280 10166 10558 57679 54880 5660 8905 10075 3028 2639 8260 80208 120 8367 6872 2521 4915 2316 55250 10084 1499 1615 100147744 3295 HP_HYPOREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA 6786 3508 400916 4704 2273 23334 55699 9499 5449 3315 1917 10522 1759 3752 2200 2558 8729 781 23097 5376 4535 58 23219 11155 2137 79158 6261 79731 22880 2332 79147 50484 81603 1822 291 10558 1786 203190 3155 7169 7555 91137 1621 4915 55773 51807 50846 84197 1073 51750 7915 51412 26277 1605 29954 65082 5428 3339 59336 56652 127833 7415 390594 23769 10585 7173 23203 3098 65055 773 5393 23556 389434 4747 7532 112812 121512 2581 4000 57410 55005 5660 5238 2778 203228 2314 92667 51 7453 4541 405753 9215 2961 54463 4508 1756 57716 8022 5193 23533 10324 2903 9987 340990 5264 4311 1282 51763 10743 4359 55775 84665 26090 5828 526 9711 84892 9131 10908 90678 23299 1778 2705 5354 64856 2555 3735 5190 4556 1188 10329 65260 79784 6663 9488 55768 4625 122622 6785 9829 22907 23287 410 4358 1130 16 29110 6328 116461 9759 6606 7038 25923 87178 9181 9927 1410 2313 22868 6576 1103 100134444 9786 339453 6607 4577 2318 1187 64423 26353 7084 1374 5498 22906 348980 91949 8878 5165 55157 5073 2218 11041 4703 54840 54872 60386 7170 64374 1716 4191 79705 523 4669 284111 23114 2074 55526 3913 4361 51013 51741 1351 5981 64801 57190 3030 2583 10659 8506 50506 8518 6311 65057 8888 1337 51343 8867 23345 256297 85358 275 55687 3295 8803 81857 2521 6334 7252 54870 7443 84466 5582 25977 83636 10516 774 1959 729920 1305 2258 55154 367 478 80347 4540 8831 7253 4099 8120 8675 538 59341 22866 4744 50 4724 54332 79947 9531 2892 5830 5420 59335 81545 55703 7809 7879 124997 5373 57505 4677 55149 8291 2257 5189 60482 9517 23230 57231 404672 1798 11340 339855 81790 23064 129285 2653 100996717 26047 10991 6843 1795 23175 1785 23096 136647 6310 5530 1674 5162 1736 50628 54499 9516 55624 4538 2561 10159 477 57551 5626 25973 9217 4694 547 3737 4649 60684 2629 11284 57465 2071 4536 2731 51651 2548 8869 6638 89884 79753 2068 4038 8292 6572 10397 22954 200205 476 64837 59345 57570 23435 55152 19 51010 148789 6897 246329 5191 7167 7015 779 25814 833 2617 3475 5192 81846 8139 6616 4566 6528 79912 2566 50717 3745 1213 9896 65125 7737 23065 8820 7507 375790 2906 4578 56203 4567 7276 311 93627 4537 3032 6609 146227 9568 26999 10559 6335 11232 79876 116150 6506 38 10801 23095 57688 7259 2556 HP_CHOREOATHETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOREOATHETOSIS 6507 23636 3736 80746 4704 25970 6324 111 26235 10715 5610 57165 5160 6567 3658 8869 23064 6513 57731 2068 80207 116228 3028 2917 23219 112476 23533 116461 87178 55250 81570 3251 6857 8802 774 1822 64207 478 10382 8905 477 79751 4204 125988 103 6792 79133 79042 6326 6821 80025 114034 2775 5138 2639 5805 23230 1737 6334 80067 9213 23732 7143 60558 170302 2898 81603 84520 54676 472 23556 10367 6812 7507 3329 133686 8573 773 5455 51079 7080 283989 2643 9091 25953 2778 6323 10533 2074 23312 1644 2902 4361 54664 1119 4508 65993 51227 4761 7920 9439 6697 10463 5860 4594 4694 284439 5428 2512 5354 150094 51091 92609 11284 HP_MENTAL_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENTAL_DETERIORATION 4538 6575 7415 11277 6620 6908 1917 4508 4541 1759 3064 3423 6622 2558 781 23097 5621 203228 80208 727676 4511 5071 2332 1716 10577 5663 4137 523 4204 1497 1340 29110 1822 7957 2720 4669 1786 8398 9445 4567 427 351 4714 5538 4915 51360 23400 540 2581 7098 54476 51412 80025 120892 5274 80067 9213 256471 5155 8867 4512 6323 54209 773 54664 25978 2896 4001 267012 9101 7532 1282 10452 154881 1161 4540 5660 79152 1639 10382 1471 1593 3181 7345 4297 4566 899 1116 3119 10128 4575 3356 4578 2629 9997 64072 3980 84196 5354 2555 4572 6507 3425 4893 57704 55737 1737 2632 126 4846 57192 7274 410 6328 1890 1814 22796 23317 10347 27429 1106 4929 215 50484 2072 9907 57462 5654 5602 10273 2562 6834 493856 339453 26058 348 25915 6683 25814 5805 11152 16 7084 25894 3074 22906 1981 4556 348980 5159 8878 477 55157 54982 5832 23600 55131 7277 58494 4854 3145 6653 546 54840 644096 1201 8722 10059 2643 51816 284111 2074 549 83636 26580 4558 23203 56652 5428 80331 51728 5521 6392 1130 4700 64801 5573 11315 51271 5052 4287 10659 3664 6311 54832 400916 51343 2512 2592 7072 56910 1537 5420 7305 54834 9782 5053 2521 25974 6334 2639 10908 1356 4519 79587 23446 25977 774 5575 1436 4693 1678 2258 4576 478 80347 8831 8120 7157 3077 22866 54822 4514 4720 7343 4564 79947 2055 285362 5664 3746 3735 65078 5582 2747 2760 25793 2257 23230 65018 2903 9627 9927 1203 5873 1387 100996717 51324 26047 10991 8029 4577 7466 950 5530 23334 60 2584 378884 2561 23316 25973 5860 4353 220296 3737 138050 6315 4524 1509 1540 10715 1476 529 8879 2068 10157 23516 51300 23503 3897 6390 23435 3028 55152 80217 673 2908 4683 84138 3178 1312 6314 80169 51741 144165 2566 3745 80832 1213 84188 10846 125988 23780 57338 7507 4513 2906 4864 6389 50940 5328 2778 6515 4976 23545 3172 4535 7276 23732 26275 26277 57505 9568 26999 56978 246243 79876 100151683 64849 116150 6506 116442 9829 6854 29978 79641 2033 HP_HEMIPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPARESIS 285203 4538 6605 4540 2632 347733 51816 11277 10878 4519 4541 3586 6513 5621 3075 477 5290 3078 7015 3106 6598 7099 4512 23221 3845 4511 2776 720 7249 50640 54567 79029 3592 4567 6775 340665 29110 149233 7248 4514 4564 8314 4210 2260 3516 3155 57465 57514 4558 284403 6608 10000 57572 7098 2022 8405 3431 2475 4854 6899 55901 478 1282 5155 51752 1630 4572 2982 4851 6323 1230 84231 8398 51684 4577 4513 215 23600 7174 773 10059 3459 207 4976 6507 5654 4535 7276 7049 83854 8302 4566 4771 112476 3119 50485 4575 4578 337867 101928376 3265 9692 1281 355 4524 HP_MOTOR_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_DELAY 4538 79147 4330 1594 4038 8565 51095 649 111 90161 64419 8450 9653 6792 10585 57520 2239 8729 2033 5813 113612 4976 4747 80208 388015 8665 7169 79158 6261 56203 815 8322 80055 56896 1954 8405 1187 738 84504 23291 203547 55750 9969 80232 22880 3557 492 6595 64837 10846 129685 4204 9839 51322 11285 55699 285175 6872 2232 8831 65082 55628 23395 29940 1292 9289 6323 3098 5631 5745 4593 4897 6678 3481 25929 121340 27183 4001 5393 123606 2558 5718 2733 9853 51102 112812 51733 283989 10735 10290 23499 5528 54903 6942 4633 9361 84894 6507 3479 7337 54892 10300 64802 23321 4297 1145 8242 1119 1756 57716 1303 8314 7204 54808 10324 7862 57680 160418 2542 55636 253738 6660 523 54828 8243 100303755 59336 2893 2902 51520 11198 1000 1487 23299 347733 23013 1778 8295 84314 1188 4125 27107 246329 85021 161742 1737 3908 4540 23404 10083 338433 1741 22907 23287 6812 9841 100 1861 2590 116461 3480 283987 57156 283489 4000 1499 51763 27178 6857 81570 54809 57190 6925 1352 10466 10056 89910 57498 3679 8567 22868 6576 374462 10501 2887 4041 55384 1009 29925 91875 166929 57165 84168 80155 54496 8898 9581 23129 157680 10297 23162 8792 84265 274 55157 26040 487 7084 64432 2961 57178 3340 6228 8936 90522 10367 63895 92609 644096 5279 2192 54872 1384 7809 93210 5934 9928 7080 1144 64221 2316 549 1859 5805 4558 57679 2615 833 284217 51728 5261 10847 6392 57479 80173 23111 271 3030 54551 11019 84892 127833 23325 8888 284439 23345 1289 63035 6304 6638 2218 6492 2911 28982 4849 4702 1291 54681 8087 57020 1277 9200 51692 54 50801 9321 4047 54870 7681 84466 8091 389827 51098 1959 9990 10716 26007 55777 375790 9757 6558 3636 4564 1020 1278 4703 2744 284403 283120 55703 4654 3735 5063 6472 8036 5256 27245 4677 55149 20 3033 60482 57231 2892 8546 26275 64919 11340 5119 5833 729920 7552 7253 6833 339855 9325 1795 4621 57104 30008 54880 11014 79628 124093 128486 55503 2019 3035 2521 8788 3785 1641 122553 10815 372 85476 9442 23028 54499 7043 9711 29954 4983 5165 9533 1120 7273 23534 5081 51684 57128 10159 57551 2186 10522 8924 7360 55154 26038 220296 1806 138050 2629 4693 11284 51185 3190 2006 25970 3767 4359 9997 4858 85365 51324 657 6572 4953 22930 88 11133 5515 26960 4512 165 6390 775 7443 6509 55209 84065 191 84700 1140 84081 51776 3020 8120 226 5518 5447 6609 3708 9382 80224 10743 6901 84978 55621 4784 4750 443 8139 6616 58 85465 340533 9474 1293 2645 9725 1798 3781 8029 4208 9896 6548 1028 1107 285590 5010 2898 10283 125988 113189 7170 7319 92255 64324 23184 6389 4570 6329 51633 84668 1781 84842 26057 8573 64116 23545 1725 8260 81693 1280 1777 2719 1281 2332 56947 476 84628 9256 2588 26229 22978 23594 9698 5376 4647 8803 38 182 2248 57688 3739 9215 4514 55624 4841 3198 84188 1460 51091 36 4535 23019 10054 2137 80746 10785 1576 9851 7358 54344 2200 10526 3417 27072 7283 124583 3651 5351 26224 9742 5354 51062 8802 10229 81603 55151 9640 89970 4567 2582 10382 200424 27102 9968 259232 7994 23154 2261 7915 10659 10397 10765 3748 116931 390594 1387 259266 23769 2673 11280 4625 58508 6843 6535 5058 22859 7528 5898 121512 10558 27161 22866 8425 1650 79644 96459 9759 80816 5727 54664 4541 9509 29899 84334 27086 84720 6602 84665 23389 10978 9739 4141 9758 4982 4575 203068 9150 65217 5339 5728 2705 80311 5977 4281 23209 4572 1605 4556 7707 5832 374969 427 84679 4632 23030 10430 23152 55790 6711 4649 1305 6567 318 55904 2743 51126 7138 791114 57731 57465 27235 2058 145624 10771 51053 9181 10516 79087 1134 4848 55187 5879 56623 23554 1103 5980 9469 81614 11160 79042 23040 51651 104 5297 9927 1182 8621 1374 6334 51319 4534 24140 1024 6571 6326 5087 9453 84693 57526 22854 90523 126792 64131 7846 10075 4191 23114 54332 6418 4358 535 54941 3913 23203 51741 3930 11011 54806 1785 26053 11212 3736 10280 83696 23126 79813 84942 7054 4322 51780 7407 5092 55967 85358 7421 3978 50485 55687 3295 4860 11253 83737 84823 6134 51816 1073 8777 3097 81790 2290 79797 4052 23112 51645 131377 23312 3251 54974 1186 57492 745 9922 23387 91137 6095 91252 6697 9562 55603 8575 57505 51360 23233 1185 7386 9772 6197 200894 221264 2201 7109 3516 1363 81846 64834 10681 3912 10982 267010 4854 9320 26047 2890 9568 4697 55033 54676 55768 80204 2132 9230 55906 4758 2617 10533 10093 57410 221927 50628 4761 8496 23241 59341 54517 25871 22800 2584 10381 51082 57194 285489 2690 3070 8604 253959 6477 4694 579 2548 4867 56984 57724 116150 3572 22808 1615 23742 8643 7840 4128 128989 6774 1290 10518 529 478 84148 80185 55182 5324 8367 100033413 51434 3176 25839 4010 51010 84197 6531 79879 9939 22845 4893 4123 10059 51341 5557 51362 60 374354 5689 1757 6314 7143 79143 55180 25782 3703 6651 816 6834 26115 4618 1802 57863 4513 10166 2904 5430 5251 10943 374654 5913 3032 2581 3630 1315 79971 54802 93587 25942 5236 5257 199857 120227 5836 10342 2770 8452 4967 4578 63931 23522 131118 196528 5048 91452 HP_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYNEUROPATHY 4519 3119 162417 1716 54968 9990 9499 23064 2911 6711 55768 4540 7276 23204 50846 5631 5173 22934 5191 4538 210 57465 84668 2729 1161 4514 4976 4541 2517 4536 11155 4763 23312 23345 966 4771 5660 10229 4615 215 5193 9516 4539 9420 2074 540 5373 10801 5702 9131 7384 4535 4508 25814 8799 9342 1910 2934 91574 55157 3117 HP_CEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_ATROPHY 27445 4704 10908 10785 79147 1938 7436 26235 3064 8450 10588 6908 10585 2891 1600 219285 3752 5173 10535 2218 84947 5611 27072 4976 87178 84504 56997 10026 339453 56052 79731 2332 84188 64135 5192 23345 6315 477 80781 50484 255928 79628 51761 22880 64116 10382 51399 91137 3954 9254 2911 10733 1200 10195 6326 54476 7915 6872 10352 2232 3748 256471 5428 8813 3098 6905 7156 25929 27183 547 79587 3295 23400 23556 55823 2670 154881 57410 9091 5859 79152 259232 1213 6507 23312 92667 9759 55210 10300 64802 79876 1593 3708 11232 1786 2961 8270 7274 8560 55129 5621 23533 998 253738 4311 55775 26090 246243 54828 10815 5828 2196 9711 3980 4361 63925 79644 203068 1487 2705 5354 9326 150094 55572 55610 4125 6309 65260 85021 51010 57704 8021 23404 291 8733 51091 3766 201595 80207 22907 2257 57192 6812 8398 146227 58497 57465 25914 440193 1861 27235 10717 116228 2917 2058 26999 1161 343641 81570 23126 10939 11342 83475 10466 9197 55690 535 80746 128637 10479 197258 10501 5277 8913 3074 26278 10273 6792 5297 25814 51604 11152 6310 1282 2259 23162 91949 1727 55157 5422 57178 5111 90522 54840 54872 8722 1384 8573 523 11128 85358 54820 10059 5934 6712 6709 4191 23114 23102 375 64374 23203 833 10531 51728 5981 5521 51227 51075 23431 1130 51741 4287 8882 686 60481 3736 8506 6311 60684 56652 63035 7407 84342 3778 23646 7515 25828 4702 2074 23111 10524 2055 54834 347733 773 492 23446 10935 5582 83636 81790 23007 7518 383 7345 2896 1186 50 23287 4724 51569 7343 158 6095 2744 55703 3746 79751 7545 2799 124997 5373 56947 2775 285362 617 92935 1267 404672 23732 950 6647 1203 56915 57038 729920 267010 53335 23064 9512 81603 84520 26047 54676 4621 55768 3908 29078 1717 136647 10528 6904 23516 9997 2902 170302 122553 95 372 200403 9442 133686 221927 1201 112476 9533 84942 54902 6785 55280 57231 51102 80210 29960 10159 55704 79693 4694 6687 220296 5393 25792 11284 2071 1509 6324 10715 9373 51651 478 3703 55644 10749 84274 7222 55275 6334 200205 7355 79944 5190 57017 4010 4099 9179 8120 2895 1528 6897 64207 79796 10134 9382 57511 51412 55621 3475 150468 10667 6314 8884 5649 6548 51601 23316 80856 2068 2898 7737 4719 23065 125988 816 4598 8878 11261 1742 9409 128869 65993 57505 4761 7965 8925 9895 1327 6389 2571 7084 9698 64849 11154 94005 54936 55164 146057 4838 6323 HP_ABNORMAL_CORPUS_CALLOSUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORPUS_CALLOSUM_MORPHOLOGY 271 2253 4036 4538 3796 7546 4953 777 5449 8565 54499 8450 166378 9653 1917 23007 65250 5160 26137 57096 2239 5015 7050 5173 374879 2558 219844 1376 80776 7545 84153 501 80208 113612 652 6598 4838 54539 29072 5832 79158 815 79147 80055 56896 79029 6496 6938 7468 477 738 84879 23291 1349 84976 51761 80232 79659 1630 4915 129685 83480 51360 9839 51322 65062 28514 8241 10617 285175 79848 10236 6872 1605 2232 57492 55262 10472 2261 79621 23141 3098 23322 6905 3845 1387 4897 11128 55997 10210 27183 10585 773 4001 5393 79587 3295 6197 9319 9853 8320 7532 164 23522 57498 219854 283989 27286 9091 23499 5528 54903 1213 29925 9361 113246 57545 374654 2314 9255 10300 64802 2260 10844 2018 9215 4297 55624 6658 3476 8289 2736 1119 8022 79876 116115 160418 1822 23259 7161 1282 10743 523 1968 54828 50937 7490 10463 51684 2893 170302 10978 84892 2902 9562 440 4337 11198 3980 1000 63925 4131 347733 1718 23013 8295 55681 2555 150094 9276 729920 85021 7703 203068 3954 4540 8449 51091 9488 55780 23287 2563 9791 6328 116461 3480 283987 2917 26123 5048 22796 1499 2290 55691 11342 6925 89910 3090 80746 2806 10479 197258 200205 23090 257 91875 5925 2719 2073 6792 55215 4524 7473 5053 57165 134353 8820 84706 348180 157680 10297 23162 7280 79648 7846 93587 348980 91949 55697 84265 171023 55157 64432 7355 57178 4893 55210 90522 7841 4125 2313 54872 6651 8928 93210 85358 3897 54820 10735 10059 5934 80185 9928 6709 340075 2218 6469 79867 284111 23309 25782 1859 4558 2903 6664 58499 5660 2615 833 51728 23431 64801 4774 25942 10381 9439 10273 201163 81857 80254 51343 8867 6506 2222 83696 90624 699 9915 4849 4702 100151683 54916 2074 23247 10524 51692 6491 10785 50801 6334 79152 5442 26278 4047 4763 8260 25977 26128 154881 22931 54187 7109 1436 51098 27238 2258 1487 6748 478 56623 80347 91647 5080 8506 8831 1801 55755 80210 10717 7343 4564 1020 53834 4713 79947 3052 57003 284403 79751 701 6472 124997 8036 27245 57560 2257 2775 10815 5189 2009 1183 1654 1267 404672 2892 51633 23299 26275 1798 11340 1203 128637 64327 2271 5119 79633 129285 2653 1892 84520 8550 60386 55703 84919 9907 6536 473 8243 5530 1641 122553 51259 5879 85476 191 9442 23028 5283 9401 57531 5396 9533 84942 10195 2561 5296 221927 10159 55704 27077 5727 114034 7360 6601 23556 84197 26227 4338 1806 23512 80222 91147 11113 79583 2737 2629 11284 3190 6873 2071 54888 6324 3737 9373 2731 5917 5116 4858 55644 10535 55275 387119 54496 22930 55331 23503 5515 4512 2720 8481 5590 26040 56945 6509 5626 23116 4329 29954 5518 6659 113179 148789 84081 4099 3020 8120 6657 10000 22827 3708 85365 8092 6997 8642 4784 7283 5307 51741 6608 2671 9731 9342 51244 29957 23511 5649 3745 4867 25973 55753 54806 2581 285590 80856 4659 2898 7737 84188 4990 55823 51524 92255 64324 6812 10277 54880 7040 2619 5831 5277 1781 84842 23250 22983 55012 3423 127833 93627 5977 9409 25939 103 149371 128869 4190 8050 8239 9131 83479 23065 26999 4761 9895 22978 2571 340533 11154 7305 1947 317662 6299 4514 4841 64840 340419 4535 27445 1583 4208 23334 4695 205327 26235 163786 9851 10522 1759 3192 57582 2263 54897 1911 781 23097 27072 23019 55112 11041 23219 84504 9786 6605 2137 3785 79731 1729 9742 57539 55640 1717 3339 5162 6558 4567 25776 51256 6597 3981 55773 51807 153241 55280 9968 259232 2879 6326 51412 23265 10765 129563 79600 116931 80184 84340 259266 51114 58508 6535 23400 3313 7528 124454 5455 6844 51112 63976 55005 5859 79813 26005 23312 9759 80816 2961 54664 4541 10630 95681 55835 998 29899 95 6602 9758 4575 11023 9896 5591 284058 23310 5354 71 4281 4572 7707 3008 4519 55610 10329 5147 57704 374969 6884 9184 23030 10430 132158 318 55904 2187 57192 58497 25914 2058 56270 23126 79087 5605 83475 57724 55770 9990 8558 29980 136647 1021 25839 1063 1642 11160 91574 375387 79042 23040 1062 104 5297 145173 1182 8621 16 8510 22906 111 29123 51062 1024 2033 60 8573 4948 60529 10075 4191 57688 3265 27185 9662 51013 2657 51227 51075 2972 10659 9326 79228 22858 3170 79053 51780 139285 7407 275 89970 51339 11232 6576 7443 3097 79770 11212 774 2177 100147744 4176 29920 84314 23221 2316 51645 56006 10464 6497 57176 4292 87178 22866 2475 50 10564 91137 55623 6095 79133 9423 6595 25930 54209 128674 7074 54968 51218 29968 2752 3912 22872 10982 81603 51324 10991 1468 54676 57082 23096 4677 6904 89884 7798 5631 343450 57514 10533 3800 10225 200403 51021 133686 2560 5888 1656 8496 200894 85440 84162 89891 197 8514 26175 253959 5286 7337 11277 7469 55733 9692 4094 1615 3736 9578 5610 9702 27429 1778 51124 79753 7531 84148 8911 51715 55182 79944 65109 55152 51010 5881 51663 9179 3694 6897 4123 64207 10134 51362 10992 57511 8925 56992 374354 7874 63895 2566 8884 7143 28962 196528 18 403 2068 7025 57216 4513 2906 5430 1496 5395 5361 7080 546 64135 22995 4976 9419 23327 79971 80199 29081 9568 7965 7920 673 55593 116150 10682 10126 23394 4578 HP_AGENESIS_OF_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CORPUS_CALLOSUM 23556 4538 1583 7546 23522 5449 8565 6491 9653 163786 23007 5160 3192 2263 2239 5015 7050 5173 374879 219844 54897 1911 1376 2218 7545 80208 23019 6598 4838 55112 54539 11041 3845 79731 79147 80055 57539 55640 56896 6496 171023 6938 7468 8050 3339 5162 6558 4567 84976 6597 9928 2737 79659 1630 51807 51360 9839 55280 9968 2879 84197 28514 3476 10236 1605 2619 10765 129563 57492 55262 10472 6469 116931 23141 1387 11128 259266 10585 55997 8928 2253 3313 8320 7528 164 6608 57498 51112 63976 54903 29925 79813 9915 10300 2260 374654 2018 9215 3190 2961 55624 6658 4541 8289 2736 8022 10630 55835 29899 95681 7161 1282 6602 50937 5396 10463 4575 170302 84892 11023 11198 9896 1000 63925 23310 347733 1718 23013 55681 71 4281 4572 11113 7707 4519 10329 729920 29954 3052 3897 6884 203068 3954 4540 10815 8449 23030 2563 9791 9851 25914 2290 55691 8481 57724 9990 197258 136647 1021 1063 153241 91875 2719 2073 26123 55215 4524 7473 1062 145173 8820 1182 8621 8510 348180 79648 55755 55697 10381 54820 1024 64432 2033 60 65062 2313 8642 85358 1349 7846 84879 57688 27185 113246 8243 25782 4558 9662 6605 6664 58499 2615 2657 60529 4774 22930 22827 22858 80254 3170 139285 275 51339 54916 6576 113179 2074 10524 10785 83479 51684 2177 7109 1436 4176 29920 5727 1487 51645 54806 6997 1801 6497 4292 652 4564 1020 53834 55623 79133 9423 57560 2009 404672 128674 26275 57545 2271 79633 22872 2653 60386 57082 1717 89884 7798 1641 51021 4036 5888 9401 56623 9276 89891 54872 8514 5626 6601 26227 284403 1806 23512 7469 2071 9578 2731 473 10735 4512 5590 5518 6659 5881 26005 148789 3020 6897 6657 4123 8092 51362 10992 56992 833 4784 63895 7143 5649 28962 4867 9361 65250 196528 18 2068 4659 7737 4990 64324 23322 57216 284058 4513 10277 5430 5395 5361 7080 5831 1781 546 22995 55012 5977 257 4190 80199 29081 55593 100151683 81857 1947 10126 6299 4514 64840 4578 701 340419 4535 HP_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTONIA 3796 4704 4953 6687 777 155382 111 5297 166378 9653 23007 4744 6513 2558 84153 3763 113612 100151683 80208 6253 103 5832 84188 80055 6496 8405 170825 84504 23291 4436 9445 22880 492 64837 5538 8893 129685 4204 64801 28514 4695 10617 2232 27235 60558 170302 79621 11128 27183 2073 4001 5393 593 4851 25978 2629 3119 23556 112476 5354 9853 51102 10352 7532 112812 51079 29954 55656 51218 10159 6942 324 84894 8468 9255 54892 55210 10300 4541 10844 1786 4668 8242 4508 1119 79876 25793 54808 1822 23259 2253 9420 54 2782 8243 2736 2893 10978 51002 440 4337 10682 63925 23299 55681 2555 6324 9276 27107 85021 6507 51010 6663 2260 291 8517 128989 51091 80207 538 2146 6843 6812 4137 7274 8398 7546 1861 6328 57156 1643 2517 440138 23317 10347 410 51763 2068 57498 80746 57187 57679 10501 5654 8913 340024 6834 6792 348 27010 57165 4929 30000 4728 8878 3425 11152 6310 3074 348980 5444 84265 10695 29925 84231 899 6653 51271 55157 4125 80704 7458 4552 150468 55691 6622 2643 340075 8504 8799 113246 25782 549 4747 5805 29081 285175 54209 6392 23431 23111 11315 271 9439 65057 3736 10273 23325 54832 5133 5193 81857 51343 8867 84976 90624 2911 9197 4750 51692 54834 2743 6491 10785 84842 6334 26278 25977 79991 23025 83636 155368 478 4540 8831 6304 10717 4724 4141 284403 26503 55703 79751 6571 6472 79583 387787 4677 55149 2747 5075 7384 2072 2257 2775 383 2639 2009 3845 1183 1654 2733 1267 57231 2892 51633 23732 2904 2906 137492 1356 128637 5119 8622 5833 2670 100996717 1892 653361 4292 23512 84919 215 10528 55572 6536 51204 473 2218 120 2521 1967 727676 23028 57531 1201 1738 54902 2760 221927 85378 114034 7360 4338 10084 1806 427 92609 23636 4720 2071 5664 5824 546 3737 55746 128240 4858 26058 10535 5621 55275 11160 5828 387119 10157 4644 23503 7415 2741 220296 775 6509 55250 3028 10908 113179 4099 1528 87178 9440 4571 8905 6323 29978 80224 84978 833 4784 815 9244 4072 8139 80169 51741 340533 51506 3745 8813 25973 55753 51601 6326 2581 288 80856 22930 2898 7737 6997 55823 57338 23204 6905 2138 7040 4578 5630 5277 8573 23545 7276 8260 100506658 25939 1798 128869 56947 83700 9131 23065 146227 26999 9256 10243 2571 7084 5727 11154 203228 10939 56978 60386 3178 10342 404672 6575 205327 3329 1981 3064 23310 10588 1759 7358 57582 1600 84706 781 29110 6311 27072 5873 35 2137 5071 26227 80821 8050 10166 2720 6558 23189 5723 116442 29968 8891 79718 79944 5189 27102 122961 23400 56922 2697 10195 5092 51412 80025 6872 120892 2902 3339 55967 4718 3839 8928 23203 55252 6535 4693 54888 164 79947 124454 5455 51112 57410 79152 7508 84334 27086 10128 4311 9758 2593 4722 55906 4758 3155 2074 57122 5903 84896 4697 5077 6711 6567 126 112939 58497 25914 440193 56270 9152 81570 27429 55644 4723 2937 535 55770 55187 5660 92935 25839 57514 91574 2956 25915 104 4577 1182 16 22906 2316 477 1727 2006 2067 9829 51062 23529 5422 91147 84693 9897 224 644096 6647 657 3798 64218 23114 5195 64374 3897 1610 1351 55037 6712 11340 51075 1130 4700 26053 11212 2583 10659 8506 10280 51 84942 7054 55670 9526 55163 3786 55624 23141 4860 51501 4729 9782 112858 3376 132158 3899 1410 7443 5582 81790 4576 10111 22931 3251 56006 8120 26154 22866 23287 6329 22909 221692 6697 54820 5420 9562 79133 283 25930 1910 65018 9627 6833 23230 57704 9354 9895 64834 57038 22872 6469 51324 10991 9568 54676 7343 1717 4016 200205 136647 755 9230 6904 25953 9409 1644 200403 133686 29920 5290 10381 10733 4538 2969 2561 55830 8733 8604 253959 9373 3785 4915 55697 6315 1509 23036 4536 9289 9578 6908 529 84274 3735 9894 55182 50937 284111 116461 4010 55152 8802 7507 9179 6897 6657 10613 64207 5610 91869 25814 2566 8884 3188 7143 79143 7284 10133 3703 6651 1593 51308 776 22934 4864 84163 3984 10943 64135 57599 23389 4567 135886 6609 65993 79971 80199 1193 11232 283989 2770 55164 4967 2705 131118 79641 5378 4976 1917 2891 7050 84947 4535 10667 80816 4838 374291 339453 123606 116150 10577 79029 7957 84879 6335 51294 80232 91137 1355 3954 9839 56521 57572 540 26277 5428 3098 773 547 2066 6197 126129 5830 23600 9091 23499 1213 1639 137682 27031 55325 3930 5190 51611 100147744 8890 116115 160418 3141 953 79867 26090 1968 54828 10463 59336 5446 9215 1718 150094 79068 5885 55737 1737 8021 27286 3658 8270 5216 80347 283987 2917 22796 1499 11342 23435 64087 2806 65055 197258 3516 5160 6683 2332 134353 1282 10297 23162 93587 22948 25778 1161 9031 5073 58494 90522 5192 10585 2192 523 10059 1629 6709 2258 5159 11019 6506 9915 2632 4702 23476 443 4247 7305 5053 79587 64324 5194 1436 9990 91647 351 5309 53616 9757 51569 125988 594 28962 64919 55627 9927 54463 1203 56915 9275 123263 9512 339855 118813 5191 9907 54880 5530 1641 85476 9442 4983 9533 6785 378884 5663 80222 11113 6873 5917 10749 1841 55331 26040 6390 56945 57017 50640 25821 84065 84081 3020 3752 55343 23229 114049 7283 6224 85465 4566 3781 10367 5010 4990 5395 92255 7157 79147 2619 79989 6389 1781 1678 1725 27030 4537 149371 4190 84628 4761 823 22978 9698 2055 8635 8803 38 57688 3739 285203 27445 23064 23097 5551 11041 79731 23345 171023 50484 9640 10382 51399 4714 55773 259232 7994 6821 51750 3748 5096 84340 23769 91942 51085 55532 9896 10558 10452 5155 5445 29926 79644 400916 23312 3832 7345 2961 8560 54664 4705 2903 5095 57459 9997 3615 7461 9101 8148 58 23209 4565 3008 55610 374969 23019 6659 57192 2058 27229 8892 79709 79042 100131801 26128 6531 4854 3123 23236 22854 3747 7846 10075 375 26580 4361 27247 51132 51227 4287 2512 2554 2043 3295 4558 2395 5048 774 2290 23221 10891 51645 4285 54567 57176 55869 5700 158 9569 56652 285362 617 200894 6261 3912 1284 81603 26047 1468 29078 2972 57526 23516 5631 23334 11277 1859 3800 5982 1736 26608 50628 8496 148789 29960 311 175 5860 81689 25828 9692 6804 1615 472 84277 4719 25836 1778 9217 7025 23258 8367 10735 7355 57570 51663 7167 7015 388962 9126 9451 51362 8726 6314 23314 7048 816 8942 1496 6515 11261 55775 686 518 1315 57505 54802 7920 673 3939 79796 23394 55739 4524 11284 HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION 55737 5450 4001 27235 1290 79258 6622 1585 4914 3953 410 80208 29926 857 7276 5660 23317 3594 538 1534 6689 2629 8086 23534 1621 3592 8518 26058 3952 1277 1289 3663 120892 9966 3074 2934 1981 6492 1136 2632 51142 HP_SYNCOPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNCOPE 54795 57057 10345 6605 3784 2627 3767 3762 3815 5318 51778 4000 10370 3728 7134 859 5290 1512 805 7015 6598 10142 3119 3757 801 5663 287 253017 6427 22891 4607 7066 3753 2783 6327 10021 6262 9722 1188 7139 6336 775 8314 10371 6331 5664 55800 2318 6608 54790 79572 1621 9152 4878 7351 808 9992 4247 3123 6927 7871 5155 70 783 3759 27235 6508 845 29098 51422 7092 5032 100996717 4340 23171 10112 4624 6833 84231 51684 1824 1832 781 3752 4914 3717 207 23630 1482 11149 6330 10008 54941 4352 144245 4771 6640 6324 776 6910 6337 10060 7292 3764 2626 171023 84665 3060 7137 6559 HP_TETANY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETANY 5741 3758 10686 7290 6899 6905 1594 9632 2812 421 6557 221037 846 6559 1312 140803 7353 2625 10312 120227 6239 HP_BULBAR_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBAR_PALSY 6576 410 79581 7170 9782 2521 9373 113278 6843 4703 1305 29110 10755 58 375790 6572 1103 56203 203228 1674 23435 400916 8878 1134 215 54822 285489 10049 4625 6261 60482 127833 1145 367 7169 6616 23299 6310 7084 100131801 7072 4649 7415 2934 57190 91574 3098 HP_AREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AREFLEXIA 6786 3508 400916 10342 64419 3315 7358 29967 9927 51128 23590 8139 8729 2218 5611 4747 87178 23219 1806 79731 22880 79147 8802 7317 50484 10558 57449 79628 91137 64837 29929 8291 84197 1605 29954 89874 5428 127833 5631 274 390594 10585 25929 65055 6843 9217 58 10613 667 2733 121512 16 57222 9499 7504 1161 10290 55005 5528 4633 51 6261 23204 7169 23321 54332 9215 51099 9131 3190 54463 7274 56704 5621 8504 57716 1303 7415 23533 3098 10324 1959 953 1282 51763 5376 4359 55775 84665 9570 4547 84892 9200 4361 10908 90678 55906 23299 2705 55681 10516 3735 3908 10329 729920 6507 5832 79784 6663 6606 6616 4632 8449 291 9488 80207 4976 8878 1674 57731 4358 23479 1861 55958 81570 283446 6576 1103 26278 2395 57104 6607 8988 56652 64423 57190 8799 26353 6310 25894 8659 477 4534 5165 79581 11041 4703 54840 63895 4141 5238 7170 64374 10059 340075 10280 6834 2065 2074 84570 3035 3679 3913 4952 8566 1785 270 3030 4287 8888 51008 1337 3300 28982 8884 7515 2632 3295 8087 80208 51776 81857 5981 1073 79587 84466 5339 7273 1305 9990 9325 5375 8506 4311 59341 50 23345 1020 5700 478 7879 5373 2273 22943 5189 10743 60482 427 23230 182 29925 81846 9895 81790 23064 129285 26047 23175 6305 200205 6904 2617 4576 55624 5081 1272 8398 547 2548 5828 4649 9692 92609 3977 2673 100996717 9997 85365 8292 6572 10397 22954 353116 55331 4000 476 112 11284 148789 4099 5193 8565 10755 3475 5192 10020 9342 79912 1798 91574 50717 163175 9896 65125 4618 57863 3094 773 375790 83636 5830 1890 91949 56052 10159 23250 311 966 8557 3032 51305 6335 246243 11232 199857 100134444 84876 23095 93627 HP_SPASTIC_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_TETRAPARESIS 29968 51601 4001 10157 79152 5048 5354 3899 644096 2192 6659 6812 58497 11160 523 57679 124454 215 6389 51204 473 8243 3763 3028 5631 7355 549 6390 79944 84334 84188 4010 84065 64135 27247 100147744 2937 5660 11340 84879 4508 6392 65055 54808 10195 5663 56978 51399 29960 221692 284403 6571 1968 103 387787 348 2760 23636 10617 4337 3785 90624 8398 6647 7143 60558 170302 6905 HP_MENINGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGITIS 50943 1776 596 695 3507 7456 7037 54820 5657 29851 3586 29760 1230 79415 81839 5295 6929 5551 3106 3459 629 4210 7099 58484 3115 8625 331 4068 720 115650 5994 3574 8302 10095 3718 3592 4261 7454 114548 721 6775 29110 959 149233 930 604 653361 3113 732 7852 731 4688 5993 3123 55343 23495 1380 3543 337867 7098 1535 5896 26191 5897 8974 57591 974 1536 6688 101928376 56262 64170 2215 1493 4689 355 51752 973 HP_GAIT_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_DISTURBANCE 4538 6687 777 1280 155382 5297 166378 3315 23007 65250 9927 2558 56479 8729 84153 113612 4747 80208 7169 6253 103 5832 2332 6445 6496 170825 7737 291 4436 79628 51761 427 22880 64116 492 6652 64837 8893 10846 4204 26580 28514 1200 8625 2232 27235 9289 170302 79621 6444 3714 7156 4883 10210 10585 8291 25978 9853 51102 10352 7532 112812 5631 5376 9935 1161 29954 55656 51218 324 8468 2314 7453 7337 55210 23321 4541 3708 51099 3339 8242 55129 4508 54903 1119 25793 54808 10324 1822 7273 2253 10743 55775 2782 8243 5457 2736 2893 5828 10528 23299 2555 101928376 6324 2132 729920 85021 6606 4540 2260 128989 80207 23261 4625 8450 55780 2563 6843 6812 4137 7274 5993 8398 7546 1861 6598 6328 57156 283489 2517 23317 410 4000 51763 478 6857 6925 57187 57679 6443 10479 6576 5654 8913 84909 2562 5913 8988 1605 348 27010 10290 57165 4929 30000 5813 2259 5663 4556 55812 8659 348980 274 1630 5165 10695 7084 29925 7415 8936 23322 51271 63895 4125 65062 54872 4620 1384 80704 93210 7458 6622 7080 340075 79867 1859 5805 4558 84720 28960 285175 10531 5521 6392 23431 64801 23111 7067 1311 11315 271 3030 54551 4322 60684 3736 10273 8888 51343 8867 23345 63035 2592 84976 7204 90624 2911 9451 55717 7515 54681 8517 8493 9197 23247 9200 54834 2743 6491 84842 6334 79188 26278 3586 6638 50846 1298 10935 25977 83636 1959 2010 23064 155368 26007 56623 8831 6304 80210 26123 10717 4744 26503 55703 6571 9227 6472 4677 55149 1759 2747 2257 5189 60482 3845 1654 57231 27089 5155 51633 54832 23732 137492 1356 5119 388662 8622 81790 4359 100996717 653361 4292 6305 84919 215 51204 3459 2218 219285 2521 57498 1967 122553 372 10342 727676 54499 57531 1201 9711 9516 1120 10049 6569 64135 8905 55181 10159 51085 7072 477 2629 3178 3190 2071 3737 4703 9997 85365 10535 5621 7222 11160 92335 4038 8292 6572 10397 10157 23503 2741 6261 513 4512 720 23116 59345 79147 4099 51776 2895 149233 87178 80217 1183 3035 6323 80224 6901 833 50484 815 10020 4072 8139 51741 10087 9731 1798 50717 3745 1300 55753 79158 6326 2581 1107 80856 2898 2705 6997 3913 57338 347733 23204 165918 10277 4578 284098 6329 84668 22983 3781 8878 8260 9782 25939 5528 56947 9131 146227 26999 9256 5428 246243 2588 142680 5727 11154 317662 182 10939 582 88 23095 51142 3508 2273 167691 6575 3329 3064 10522 1600 54897 781 9851 5611 3417 27072 124583 84504 2137 5351 3785 5071 4534 5354 1763 80821 774 8050 10166 2720 57449 4567 25776 8891 6608 4313 1756 23400 55280 2318 65055 51412 10659 6872 120892 390594 3839 8928 23203 2896 1146 6535 9215 54888 7528 6844 219844 57410 63976 79152 1292 96459 11253 10382 825 95681 84334 1594 10128 203859 4311 3730 84665 4575 400916 57545 2074 4572 55572 8996 5138 84896 6792 25923 6711 5745 10991 126 318 1674 255928 4358 58497 1130 57465 23479 440193 3106 210 176 8924 55958 56270 9152 131669 27429 83475 1410 55187 5660 8720 1103 92935 3074 124997 2395 23175 57104 6607 26058 2956 57190 80025 4577 64423 16 4148 8510 25894 22906 79600 2006 9829 51062 1024 2033 5111 9453 54840 57589 9499 9897 4141 5317 7170 4191 2065 657 3798 64218 23102 343641 55526 54941 540 64374 11011 6712 6595 4700 54209 60481 2583 4621 10280 1144 128674 2200 7054 55163 55624 89970 113179 57102 5981 5582 5994 23013 22954 4576 54806 1836 6497 3748 8120 538 4552 22866 2475 23287 54332 22909 5420 22943 65018 9627 1303 23230 57704 9354 9895 125170 22872 6469 340533 267010 51324 9568 54676 7343 55768 136647 9230 55906 7798 2902 64601 4758 8726 339983 200403 29920 6509 5290 5190 11232 4761 28982 23241 59341 4548 200894 10381 2969 2561 8733 26175 579 85300 4915 4649 55697 1938 6513 6315 4536 10715 2673 6908 473 84274 8911 200205 857 9894 50937 23533 4010 55152 54344 8802 123263 9179 8820 6897 9394 10613 64207 10755 5160 64208 25814 60 2566 54664 5689 7874 3188 7143 91574 79143 6121 2697 1593 51308 2906 4864 773 84163 9378 3984 8239 57599 56203 6492 135886 6609 65993 79971 80199 3897 1193 7965 8575 199857 79876 4041 337867 9276 7040 84876 116442 4967 6529 27077 8789 9487 91452 5378 65998 64419 1917 29967 2891 7050 5173 84947 4535 84992 4976 80816 4838 84823 339453 123606 738 7957 84879 6335 80232 91137 3954 83480 9839 64132 56521 285025 1073 79848 89874 65082 23395 1173 1387 25929 3098 547 89780 11107 6197 126129 1848 2733 219854 10735 1213 4524 1639 137682 11149 3181 8890 57716 3119 116115 79625 253738 953 57192 81848 1968 54828 9570 10463 51684 3208 2196 4361 10908 4131 1487 1297 1778 80055 84314 23314 246329 65260 55737 1737 8449 6785 22907 1106 80347 116461 5903 283446 2806 197258 10133 6683 56652 134353 9581 84706 5610 23162 93587 22948 25778 9031 55157 79140 2961 10367 644096 8573 389549 523 60386 11128 10059 10299 6834 284111 2316 8302 5159 8518 6311 3187 127833 1291 6506 2617 7471 4261 2632 4247 54870 22931 5575 1436 7518 1678 10371 2258 10716 146057 6442 53616 9757 6775 4564 79947 5830 4728 81545 125988 7879 20 1108 2512 404672 111 950 64919 1203 56915 51752 9275 129285 339855 118813 1795 9907 6310 4566 5530 10815 4983 378884 5081 23767 9217 55154 91147 57468 249 84188 25792 1299 5917 2548 10749 7015 3028 26960 476 51693 5590 6390 50640 84065 80776 9241 5518 8565 3752 4210 6134 55343 23259 114049 3475 5192 5456 6224 6616 58 27315 85465 790 4208 4867 9361 9896 6548 5010 5395 2643 3094 2619 6389 1781 1725 51259 5970 9409 27030 4537 8557 6663 84628 823 22978 2055 7305 8803 57688 3739 4514 6611 93627 6605 8822 112939 7436 23097 7099 23219 11155 1806 171023 79583 6487 55773 9254 2072 7994 54704 10765 55023 59336 84340 23769 5058 55532 121512 10558 8314 55164 8425 10667 51 7345 8106 4771 374654 10630 285489 4547 4001 3615 7461 9101 90678 65217 3735 2992 3908 120227 5147 26137 51126 443 2783 2058 2066 60681 5728 8892 55690 128637 8558 5602 153241 9469 1981 8309 55325 122622 4854 6567 472 84231 22854 4914 4948 8838 54756 2067 6418 51132 203228 3920 1785 4287 1337 23126 3300 9786 2554 7407 85358 7421 23646 50485 3295 9517 2335 5339 100147744 23221 1305 23224 55650 5375 367 383 54974 10464 57492 9922 5700 158 351 91252 9569 2799 25886 23636 1293 7109 81846 8481 2903 23096 57526 6904 23516 207 23334 11277 5982 221927 1656 26608 50628 112476 148789 84627 57194 23316 6870 8514 9968 25973 8241 116150 6804 84277 55033 60675 9990 55636 10847 8367 85440 7355 3592 51663 84100 7167 1181 27249 84138 10269 8925 26173 403 2068 7048 23065 816 1230 4618 375790 4513 767 1496 6515 518 3032 1315 51227 7920 3766 4081 81857 94005 10243 9420 55739 355 4297 HP_CONFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFUSION 11128 25974 162417 2778 2073 4854 5664 3145 6653 8029 3586 80704 1230 6513 9896 5621 10166 215 10452 477 6584 3106 773 210 6908 3459 7099 23400 10165 720 10347 1027 8302 3592 1026 351 6775 29110 11093 112476 7957 54209 149233 4221 3119 1786 2068 378884 7388 4210 56978 5052 1371 337867 4125 7098 2072 3033 2071 1135 5663 1031 6261 4556 1030 101928376 8659 355 51752 6323 HP_GENERALIZED_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOTONIA 80184 2253 4330 3778 1594 9147 51095 51317 649 28976 64419 8450 1917 10585 65250 57520 5160 2566 2558 1376 84947 2033 95681 55074 7169 79813 79158 8943 116150 64135 91942 5195 84317 738 291 29072 23291 55750 1105 3054 80232 56776 3782 529 91137 5538 8893 4915 83480 56521 11285 1291 64801 1859 3030 9409 6497 5376 8241 10617 6872 5428 4668 10472 23322 6905 10210 9839 773 593 1292 23556 2733 34 63894 79147 7532 112812 51079 10735 10290 51218 5238 5528 324 9361 6507 5194 26276 56922 54892 23321 1145 8890 79848 8504 9382 1303 79876 7862 3141 253738 79867 523 1968 4351 5828 51660 51520 10682 4361 1487 4594 2555 1188 5500 729920 85021 51010 8818 3954 8021 8449 128989 338433 9488 410 9791 2562 23394 1861 2590 6328 3190 11342 57190 64857 1352 10056 89910 1719 867 22868 9786 126792 8292 54496 1187 51684 1591 9581 6310 56997 348180 157680 7280 8792 348980 91949 7084 10020 2203 84231 6228 79581 8936 90522 63895 4125 644096 4620 5192 1906 326625 9928 1629 6709 284111 64221 27249 29081 28960 285175 673 58499 9056 5660 2615 284217 6392 6584 84153 23111 4774 3798 5052 846 11019 6311 60684 2736 201163 51008 81857 3192 51343 8867 284439 7080 6638 6506 2218 90624 1355 55023 54681 1277 4247 374291 25974 6334 7681 85300 25977 389827 54187 6261 5340 2258 10716 6748 9949 51322 478 8506 9568 8831 53616 9131 4099 26123 3636 6572 23345 51569 53834 79947 23247 1278 4703 1173 57003 26503 6496 4654 6571 161742 7545 594 28962 8036 4677 64919 1763 170302 2760 2257 1605 5189 2639 1183 404672 27089 51633 2904 56915 3033 2271 5119 29925 9894 10730 55788 28981 9512 2653 1892 10243 8928 6833 119559 9325 57104 54880 1339 84705 473 50651 8243 55650 2019 5530 1967 95 23028 5283 2077 7227 6601 1738 113235 4983 55869 5081 2561 168667 8905 51085 27077 100151683 477 57572 10681 1663 2186 92935 8924 4758 55154 115286 547 23512 64220 10479 126328 92609 6469 10324 201595 158 2071 3737 2731 51651 4858 8879 85365 8869 55624 3703 55644 1760 92335 657 139411 2773 4953 88 5515 1650 112 6390 56945 57017 50640 818 25821 3028 84700 51776 8120 1759 4705 22827 79796 3708 55343 6606 8642 833 51741 790 29957 9725 1798 2895 3745 5621 1213 288 1107 80856 54903 2898 7737 125988 4990 113189 3977 790955 7040 6389 57465 4570 1781 4709 4838 22983 51259 871 8260 84976 1280 966 4921 8239 10046 23065 26999 9256 23096 9895 23545 142680 26229 9698 1947 317662 8803 8518 9215 11274 55687 6611 4841 6197 1460 36 6309 23019 28514 23334 23522 7436 26235 50814 7358 57582 4633 1523 8139 781 9851 23097 5551 3417 9897 54931 124583 84504 2775 2137 10026 79731 1729 9487 7317 1340 10166 50484 10229 403 2720 6558 89970 6487 2582 6341 8891 200424 55773 122961 9254 153241 7994 2879 54704 6821 7915 51412 29954 10225 8813 59336 5190 8910 116931 274 79087 390594 2673 23443 23203 10651 4625 667 58508 5058 2670 5455 1103 29926 55005 5859 55690 26005 80816 11232 2961 8270 54463 374654 11128 5193 998 84334 10128 2193 1293 84665 23389 10978 9739 4534 10522 203068 284058 55906 4556 2619 120227 5147 58 84679 10815 3766 1305 55904 51126 6659 57192 4644 791114 57731 23417 4722 22880 2783 145624 7468 4848 8892 55617 128637 56623 8558 60528 2683 104 210 6491 51604 16 28952 1374 22906 7050 84295 1024 91147 2530 5087 7403 60 3329 7874 54551 7846 10075 64374 51132 11011 2146 4700 1785 5832 26053 27086 10659 9326 23126 7546 51780 139285 100131801 7407 55152 5092 55967 85358 275 7421 4860 51501 57102 83737 6134 6792 6660 5582 64087 774 2290 23007 7273 23221 2316 31 4285 6324 788 2006 1186 3748 23474 4552 87178 22866 51567 9922 10564 6095 7809 6597 79133 1185 166785 25886 56652 9772 10743 617 200894 775 50937 5625 5594 249 28957 2752 57038 81031 10982 54968 8481 10991 1468 5727 29078 1717 80204 2132 136647 9230 6997 197131 54938 343450 57514 2617 7054 4714 8726 339983 5162 2560 30008 9968 28982 23241 4548 7337 54517 25871 84162 9731 8398 3756 175 8733 25973 26047 5587 27315 3785 7841 4867 23135 25828 1457 5393 23742 8443 27429 1585 79753 10102 5015 4286 84892 39 100033413 79868 7252 1654 471 147007 123263 23116 4126 6897 6657 4893 57531 7167 80308 9469 388962 10059 91869 25814 57511 526 2782 5728 4729 498 3835 220296 54872 79143 2068 65125 4719 5290 6834 26115 65062 4618 4598 2906 2632 83636 5430 4864 1496 5830 7170 56052 6712 9378 10943 56203 5332 79633 3376 51305 5979 54802 2475 10559 6335 199857 1327 64849 94005 25839 63931 701 196528 4297 HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_MORPHOLOGY 131377 10342 6390 6605 79147 9723 7415 1144 64419 57165 10585 29967 7428 5015 101929726 4633 58 4038 6495 8139 84466 2218 4222 389827 7084 5194 5339 7169 84665 7273 1788 1305 2776 56203 50964 79731 1027 5979 8506 4041 10312 375790 1763 84617 7157 50484 9180 6572 7040 79628 8504 9842 2271 9531 4703 6608 23347 5189 3123 6472 5297 8792 28962 1186 22943 1073 56652 4149 60482 427 29954 7317 9790 221264 5155 5428 55315 3211 203859 1030 1785 1292 10054 339855 3098 274 29925 4593 390594 2673 10730 729920 2697 9215 2138 6843 5830 4747 1134 2733 392255 113278 9101 4625 3908 2483 8314 55906 10290 207 1639 9409 6261 1674 1690 3181 3265 5190 11232 1145 8106 4771 79776 4763 5396 112476 56172 59341 1303 760 19 825 1120 10324 10049 1959 55636 285489 4359 64072 6392 11198 773 9573 84196 29998 7020 6389 1031 2934 4649 3735 161742 64127 1293 9990 291 5824 9289 8600 27286 122622 54567 9997 147912 23516 85365 8878 57731 1760 5828 477 8292 5290 22954 7015 55654 1861 6598 4191 112 2248 1140 1410 400916 6576 3691 673 1103 6391 8402 5980 2034 6329 2908 57190 23095 3178 51651 10020 6616 8898 1282 23129 6444 1798 91574 4534 56244 79581 7170 7516 3913 5192 546 84231 51684 29887 80704 5621 8799 57167 51816 79639 5195 5913 27247 1026 9244 4221 10381 199857 22827 127833 9791 8803 5193 23345 55670 92667 139285 84570 1743 54949 6323 1291 HP_CRANIAL_NERVE_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_NERVE_COMPRESSION 6390 7415 10312 8600 546 7428 9101 29887 477 55654 4191 1788 79639 1027 3181 5979 27247 1026 7157 4763 112476 7040 760 4221 6392 79628 9842 2271 673 6391 8402 2034 2908 64072 1186 22943 23095 3178 4149 773 84196 1282 6389 1031 8792 1030 91574 1743 54949 6323 HP_STROKE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STROKE 4538 2908 57057 241 875 368 155382 2301 4519 4541 1281 10370 54790 1471 54344 7042 2074 4511 1373 155368 7066 2006 79184 64131 59 7157 11093 7466 4514 2717 4564 4567 4144 351 2658 9569 4878 2200 5373 2022 4089 10560 55901 64132 4352 182 4629 3717 5009 71 1798 7535 2316 4512 94 6331 5346 25974 162417 9275 445 81031 51085 3291 7092 4015 653361 10112 2153 9101 4577 7046 1161 4540 4524 1482 8468 4204 7049 70 83854 91869 727676 5982 83605 4566 2982 26608 595 23493 4087 50485 2969 10128 4575 4578 64072 5286 57674 4594 7461 9149 3980 84196 4860 4572 2626 7048 4000 6804 5167 84665 7137 84277 2627 3845 128989 5116 4846 1282 4638 2783 7139 60 811 5654 673 79709 5583 4558 11277 2318 10269 114049 4854 2997 6786 9031 9342 3043 7428 4607 7043 23600 7148 5277 546 4624 6651 4513 7458 7174 126792 84163 5621 3984 7276 51816 8076 4535 4763 189 135886 2776 5592 4615 10019 50940 2147 5573 28976 80206 4702 4088 HP_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOPATHY 4538 773 4716 23334 777 26235 28976 1917 4541 1759 7358 57582 84706 2566 2558 56479 84947 781 23097 788 35 4535 4511 3785 91942 8802 774 10166 6487 4567 22906 3155 1376 4915 9254 51241 64801 6576 51412 10659 80224 60561 10236 5274 8831 6323 5096 60558 1173 4512 6905 79587 2629 374291 3745 7532 16 2581 2554 4540 126328 54658 331 79621 4694 4204 51 3737 4566 1119 79876 50485 4729 4575 5095 4578 95 10978 2902 51660 440 2555 4572 5903 8818 11342 4724 79751 132158 10991 51112 55904 1106 2257 4722 2562 4723 27235 6328 26999 87178 81570 55863 1188 197258 200205 5654 5277 57465 5602 6925 5660 27010 498 51103 7084 1374 8659 348980 4719 6334 10695 23600 7355 1716 6326 4854 55210 92609 133686 23236 2192 523 5621 80704 3747 58472 6584 4905 6709 4191 63908 284111 4068 26580 4558 285175 11152 51117 4726 25915 4700 84153 283989 11019 9326 56652 29078 3192 51343 8867 6506 2592 55163 84342 8772 90624 23474 275 9451 1355 5105 5530 6559 1537 3704 4519 3899 6792 25977 150094 84896 2258 6324 478 10274 745 9568 53616 8120 22866 4514 4564 79947 221692 387787 25930 3033 2639 617 1183 23732 2906 1798 2752 25974 162417 2859 340533 54968 9512 2653 2903 2744 2775 4577 6513 6536 6904 343450 10533 7054 11277 10815 2560 4761 23229 1738 23241 10165 85440 2561 23316 51741 4728 55704 477 4715 8604 25973 6261 116150 4709 7289 7840 2731 128240 4720 84274 284184 79133 10102 23258 6773 3028 513 57017 4537 51300 55152 55572 54914 79796 388962 10059 790 4536 170302 8813 4208 1213 7284 2898 4485 6812 8942 4513 2904 7040 9378 57169 93627 26275 4190 10507 54802 51227 10559 9256 1641 54539 8803 197322 6529 55739 728294 51594 5048 4524 79641 HP_PARKINSONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARKINSONISM 6575 7415 1981 10939 2521 6620 6908 2896 3798 6622 203228 83636 80208 5575 23400 55737 4576 2332 8867 2629 5521 5663 4137 351 56652 27235 3077 54822 6335 7343 8398 6571 4204 8575 56521 540 2747 7384 25793 5092 2512 10352 23230 120892 9213 5155 9627 1356 4929 5159 55532 11315 10558 10452 57526 65018 9907 23516 10159 1639 6311 7054 400916 5621 3615 1822 4353 6324 6315 5428 7345 5664 5610 126 25978 4846 26058 5660 27429 478 80347 80025 23317 10347 23435 8878 6531 57462 54664 84909 10273 6323 339453 2643 2566 5805 11152 6872 7143 3781 9829 6326 58494 4854 10846 5071 6653 57338 1593 29110 1201 57679 1436 5328 847 80331 54209 1130 9256 4287 7084 10280 54832 116442 2554 348 HP_TORSION_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TORSION_DYSTONIA 1861 103 6872 3208 112476 10382 55145 6513 HP_TONGUE_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_FASCICULATIONS 400916 51010 6606 5393 79581 113278 23287 7443 58497 84466 477 10528 79628 6904 7415 55005 1959 4359 23250 127833 7317 9131 11340 112476 57716 51305 10558 4724 91137 203190 7259 10133 6607 5376 54936 114034 427 773 89874 64856 8087 6323 HP_DYSMETRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMETRIA 10352 2395 23111 6575 155382 10157 7436 2911 5981 79152 26278 4763 547 1600 219285 5173 4976 7518 2332 55154 155368 7345 5521 91942 23345 4099 55129 1822 3708 91137 9569 9254 55280 6472 5297 23261 124997 5373 1200 5582 92935 131669 478 3748 5917 59336 26275 1203 56915 57704 7156 9150 10730 9895 64834 9275 51085 23203 2670 9512 119559 653361 54676 9853 55703 215 5155 6908 6310 4758 6311 8468 200403 5982 5457 221927 8270 26608 7274 8560 54664 23533 54902 2969 253738 79867 26090 8733 4547 4001 5828 7461 3980 4361 10528 6687 2705 477 6804 65260 85021 84277 9289 55768 51651 27286 55780 10749 84274 8398 440193 6334 51300 857 11128 343641 8913 50640 10939 22 9907 2895 57462 5654 64207 10273 2583 25814 84138 50484 114049 3475 57165 6314 9474 9725 5621 9031 5354 8309 2006 6548 80856 9897 1384 10166 8878 7458 6712 84163 3984 10159 23114 11261 9409 823 135886 10531 56652 5159 5428 144165 246243 9698 64849 54936 4967 9420 23646 8884 7515 91452 HP_ABNORMAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 400916 4538 9681 10342 3778 777 7415 57502 10297 166378 3315 1917 6792 57520 6513 2558 6487 203228 5813 785 501 84992 4747 23461 815 8943 477 29110 7957 6335 10558 5192 79628 3054 64116 6652 6326 55689 5538 4915 4204 26580 9839 29123 51241 57572 540 3786 285175 284184 2232 8831 256471 60558 1173 170302 5631 3845 1387 5376 3098 773 79587 3295 4851 126129 112476 9853 7532 51733 2581 57010 1161 29954 27286 9091 2314 9255 5290 7337 64802 54332 10844 7274 10641 1116 57716 114327 116115 1822 3356 547 57192 10743 57562 26090 2782 8243 9570 3767 2902 440 4131 9215 2555 150094 23067 6324 8818 3508 6663 3954 4540 8449 8733 55768 538 8450 55780 3658 8270 7403 2563 1106 2257 410 2562 10565 23096 6328 283987 2917 1643 1814 4976 5048 440138 87178 6857 11342 9927 2068 3090 50484 57679 8567 6576 10501 3516 57465 8629 5354 57165 221692 84168 10695 25814 2475 8898 3425 26353 6310 6334 7280 5663 8659 348980 22948 26040 7355 29925 4893 5190 4359 84942 7841 10585 92335 92609 54872 9409 523 10299 4905 6709 10280 1392 2258 79718 6323 284111 5805 4558 57107 2554 84720 2903 8131 5981 64801 4615 5189 60684 127833 10273 201163 3192 51343 8867 65055 6304 6638 6506 2617 28982 2073 55163 54681 56910 25978 443 81857 9782 10785 26278 2896 22858 50846 25977 65250 5428 1959 1678 84896 2074 9381 23064 9990 1487 478 9568 5660 4564 1020 53834 79947 2055 57003 284403 81545 79751 65078 2566 5297 7879 387787 27245 1759 7384 2775 132 383 60482 9517 51422 55367 2904 5605 2906 1798 1203 148022 51002 100996717 6833 5824 4621 6305 2218 950 5530 10815 84059 5194 9516 5818 5165 10049 378884 2561 221927 8905 79868 8878 55704 1135 8799 1181 6900 10479 3737 55746 9373 8869 8085 55624 6572 10397 26960 4000 4512 5590 673 5193 6509 215 11284 84081 8120 54413 8565 9440 1183 6134 85365 10681 23229 10667 5138 6616 51741 27315 340533 23511 5828 50717 3745 5621 1213 9361 25973 55753 9896 2705 11152 6812 79147 10277 7040 55670 284098 5277 84668 84842 26057 1725 23250 9131 23732 149371 114548 4190 56947 401474 26999 23236 84628 4761 387119 54209 2571 5604 7305 23095 4514 2746 6854 728294 93627 57094 51062 79641 4535 285203 4704 23334 55699 10157 10522 7358 219285 54897 781 23097 23219 1806 3785 22880 112755 5830 26227 4137 81603 3339 57449 4567 3155 2200 200424 2072 259232 7098 10195 6821 7915 51412 10659 8813 84340 79731 267012 4693 9211 121512 154881 6844 51112 22866 63976 23312 1593 7508 54463 8560 56704 4541 4758 10630 27086 1501 10128 4575 4001 526 90678 9150 3735 9326 4572 57122 1605 3908 7707 340024 79784 25923 6711 151 112939 57731 4358 58497 1130 8912 2783 16 1890 81624 7468 9181 23126 55644 57724 535 128637 1103 6611 57514 3980 5602 57582 2395 91574 7187 51651 104 51604 4247 8510 22906 9639 6023 2067 84295 54982 2033 4047 27235 22854 8573 3747 4914 23395 4948 5195 3265 23114 23102 4952 51227 11212 5080 5649 9526 81622 7407 8398 5105 8803 1910 132158 1968 7167 8504 23446 1200 1137 10516 774 2290 23007 1785 1305 23013 55650 5375 54567 6497 57176 25914 10564 285362 2892 10000 57505 1185 25930 617 5625 57393 2071 23230 81846 29968 1141 51324 26047 10991 1468 6843 7343 57526 7798 343450 59341 2560 8496 148789 85440 51 57194 23316 3756 197 22845 8514 7030 4649 116150 4094 4054 3736 4524 11133 5611 9289 10715 473 1476 51124 79753 23258 10319 55152 7507 3694 54664 5160 199857 9750 1312 144165 10939 9342 80832 65125 23065 112858 23780 4763 57863 375790 284058 4513 10166 91137 1496 56052 93210 23389 26275 7531 11117 54802 7965 1641 1327 79876 94005 10682 8452 8218 55164 435 2890 4578 6529 55739 9487 HP_GIANT_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS 7957 10299 378884 401474 10501 56910 HP_REDUCED_TENDON_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_TENDON_REFLEXES 400916 10342 5449 64419 3315 1917 29967 9927 23590 2558 8729 4535 84992 4747 7169 79158 6261 2332 79147 291 10558 1786 79628 2273 22880 7555 91137 64837 1621 4915 8291 50846 1073 5376 26277 1605 7317 89874 65082 5428 56652 5631 3845 4593 25929 7173 1374 10585 3098 65055 2073 773 5393 23556 2733 7532 112812 16 2581 57222 1161 4000 10290 5238 5528 2778 4633 203228 2314 92667 7453 23321 54332 4541 9215 51099 9131 3339 7274 4508 8504 1756 57716 1303 8022 23533 10324 953 1282 10743 55775 26090 9570 59336 5828 84892 4361 10908 23299 1778 55681 2555 5190 1188 729920 246329 65260 6507 3508 6663 6606 3908 8449 9488 80207 55768 4625 6785 9829 22907 23287 410 1861 29110 6328 116461 9759 1643 87178 283446 4141 2068 2313 22868 6576 100134444 9786 29925 339453 8988 2318 1187 57190 26353 6310 4556 8659 348980 91949 8878 274 5165 55157 5073 8506 5832 4893 79581 4359 63895 54872 9409 60386 10059 340075 10280 6834 1144 523 4669 284111 2074 3679 84720 5981 64801 3030 50506 8518 6311 127833 65057 8888 51008 51343 8867 23345 256297 2218 6492 28982 7515 2632 8087 1776 9200 81857 6334 79188 26278 7252 79587 54870 84466 25977 83636 1959 2010 2258 4952 9990 478 80347 4540 8831 7253 5309 375790 4099 5660 4744 4724 1020 79947 5830 4703 59335 81545 55703 7879 124997 4677 55149 2257 5189 60482 9517 5373 57231 404672 2892 182 54463 1798 11340 81790 81839 23064 129285 2653 100996717 5824 1795 57104 6305 1785 5530 1410 54499 5194 9711 9516 5081 2561 10159 477 57551 9217 55154 547 92609 2629 11284 3190 57465 2071 3737 2731 51651 2548 9997 85365 8869 6638 8799 4038 8292 6572 10397 353116 55331 476 112 5193 59345 23435 19 1140 148789 8120 8565 3752 3035 2583 833 50484 3475 5192 4509 10020 8139 6616 51741 58 27315 2671 4566 9342 79912 50717 3745 1213 9896 2705 9499 7737 8820 3913 3977 7170 163175 3094 4578 1890 284098 2067 338 23250 7276 93627 4537 966 8557 1145 23065 146227 26999 246243 9895 7084 4591 8803 38 55670 23095 57688 6786 4704 23334 55699 10522 1759 7358 51128 2200 781 23097 5611 23219 11155 2137 1806 5351 79731 8802 54551 81603 1822 57449 5162 203190 3155 55773 51807 29929 84197 51750 7915 51412 6872 29954 7415 390594 23769 23203 6843 10613 667 389434 121512 7504 57410 55005 51 23204 405753 7508 2961 56704 5621 2903 9987 340990 5264 4311 51763 84665 4547 526 90678 55906 10516 5354 64856 3735 10329 79784 4567 4632 122622 4976 1674 57731 4358 1130 23479 7038 55958 25923 9181 81570 60681 57462 1103 2395 23175 6607 4577 64423 5498 25894 22906 6023 4534 80199 11041 472 54840 64374 1716 4191 2065 3265 79705 23114 84570 55526 51013 1305 1351 8566 270 4287 10659 1337 3300 1134 85358 275 8884 55687 3295 80208 51776 2521 7443 5582 774 54344 5339 7273 4514 9325 23224 55650 5375 367 8675 538 59341 22866 50 5700 9531 5420 7809 57505 22943 427 23230 221264 3074 339855 34 81846 26047 10991 5696 23096 200205 136647 6904 2617 1736 4576 50628 55624 4538 1272 8398 285489 5626 25973 4694 4649 60684 9692 4536 2673 89884 79753 22954 57570 55152 51010 7507 6897 5191 7167 7015 779 10755 6329 25814 6528 2566 91574 25782 65125 2072 5195 4618 57863 2906 56052 93210 56203 311 5913 3032 6609 51305 9568 10559 6335 11232 199857 79876 116150 6506 84876 10801 7259 4512 9487 2556 HP_NEONATAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPOTONIA 1984 5631 27445 25970 79147 4953 8573 6134 1144 132158 166378 6792 10585 11107 492 7681 58 84466 2218 5813 2290 79158 5351 4952 6261 4534 375748 80055 23345 8802 10717 8050 54551 55670 203547 617 1140 29928 285362 7169 1917 51807 1376 6329 51322 23261 9968 388015 259232 7994 9409 8405 1073 3033 285175 1737 2555 6927 55023 5190 1292 10274 729920 3295 5331 6535 9568 667 1303 2744 5718 3908 51733 124454 54332 8788 90417 5528 5293 2627 2260 51021 1145 133686 4576 54499 7043 8504 84627 1120 1959 1272 57128 55704 4593 2316 8243 5144 5457 2893 5828 8924 5189 84197 4204 8087 7707 3008 1293 23742 3508 6663 55384 5575 55033 9990 338433 4703 6567 6638 51124 55275 9896 7138 791114 57731 10102 388753 673 23431 100033413 145624 57728 6878 81570 29954 6857 1134 4099 8567 2806 5193 57107 25839 57465 5913 23040 51651 84300 5192 6314 7874 10324 79912 157680 51244 4556 55697 274 2186 7284 10283 7170 6651 57459 64324 63895 1291 1760 22854 284058 91137 85358 126792 5934 4692 56203 3172 6492 9179 51117 1315 51305 6389 57492 440138 4625 10716 340533 170302 54704 9215 51 79751 23394 4841 4784 131118 93627 57190 5048 4524 54916 HP_CEREBELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_HYPOPLASIA 271 23556 80746 27445 9723 7436 54499 65250 57096 2239 219844 1376 2218 80776 9851 7545 148789 55074 652 6598 80816 55112 9897 11041 6605 29072 84188 79147 80055 57539 55640 56896 171023 523 5340 738 7737 403 65057 8818 84879 5162 2737 25776 2296 6597 29968 492 3954 7547 202018 91147 51360 9839 55280 51322 23261 2911 2879 84197 65062 6576 6821 51750 8241 79848 26277 51524 6872 10236 1605 23265 29954 2232 4784 57492 79600 59336 4593 7846 9289 3845 80184 84340 11128 259266 10585 79659 10210 23203 27183 58508 9215 9319 1801 8320 10352 57498 219854 23545 283989 55656 23499 55690 54903 79644 29925 26005 6507 27031 57545 374654 11253 9786 54892 55325 51611 55624 10297 8289 9382 95681 998 160418 1822 29899 253738 1282 51763 79867 545 5457 51684 526 124997 84892 9562 80347 7015 440 10682 132884 4361 9896 5591 63925 203068 347733 5649 8295 153241 6602 4281 10329 5500 729920 27107 79068 5147 4893 3897 2077 7703 9184 8733 473 27286 55780 2187 51259 25914 55636 116461 26123 1028 9181 55691 79087 5605 8481 5728 57724 535 1719 57187 55770 2806 5879 56623 64324 10501 23090 92935 1063 2719 2073 90416 79042 1062 51651 114034 2683 5297 498 30000 51604 28952 157680 23162 93587 55697 54820 4534 5073 2067 3912 7355 285489 55210 57082 23322 8573 54872 8642 6651 64374 80232 10735 9928 60529 340075 3265 27185 64221 51013 6664 2615 284217 54806 11340 51117 2146 4700 2972 22930 4841 6311 83696 3187 10273 79813 256297 10984 699 57020 2074 23247 112858 51692 6134 1182 26278 5048 79587 3899 85300 10013 79770 4654 1436 23007 84314 23221 51645 22897 26007 22931 55777 23312 2006 56006 54974 10464 80210 57176 1020 6095 2706 100506658 701 79583 5373 57560 55627 55120 2892 23299 1798 2316 128637 5119 79633 10730 57038 2263 129285 10243 8550 54676 60386 4927 1717 25782 84919 9230 10381 10533 191 1736 50628 8496 200894 3481 4983 84942 10195 84162 26160 9731 57231 89891 51085 27077 57572 6601 55154 26227 2260 4867 55165 4352 7012 29929 11113 3784 55733 2121 6773 57465 23036 9578 9702 529 1778 51124 23258 4644 7443 8913 23116 79023 5518 6659 84081 9939 3020 4123 3708 8905 51362 8925 4750 163786 26173 9474 29957 63895 10939 3188 7291 6496 10804 196528 18 125988 54880 91137 1496 5277 8239 57647 5932 22983 127833 93627 5977 6572 6121 1281 128869 4190 79971 83700 157570 4081 55593 100151683 5913 317662 55164 11274 5354 7471 4838 51091 85378 79641 HP_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_WEAKNESS 4538 779 111 5297 3315 4744 9927 2558 8729 1134 7015 2821 4747 80208 7169 6253 5832 6261 56203 6445 8943 79147 1716 79184 1187 6495 291 203547 79628 427 22880 64116 3762 6652 7555 26580 8291 1291 7317 1292 6444 5631 3714 7156 10585 65055 5393 5230 3119 4038 9853 9101 10352 7532 112812 5376 51079 4633 4694 92667 6557 23321 4541 51099 1145 3339 55624 595 4668 4508 5837 23533 54808 10324 7273 23259 50485 55636 9420 79577 2782 84892 84196 23299 2555 2767 729920 51010 6663 6606 4540 128989 6338 4625 538 7274 1861 7253 6598 6328 116228 2517 410 4000 51763 50964 3679 6443 6576 100134444 6834 5913 6792 8988 1605 10290 4929 8878 57190 8898 26353 6310 23129 3074 4556 348980 5444 4719 84265 274 7084 56244 8216 7415 899 51271 55157 63895 3767 4620 2110 7809 80704 1371 8799 29887 57817 5805 4558 375790 6569 57679 2318 9056 51117 286 25915 6392 51116 64801 23111 3030 844 60684 4926 8888 5133 5193 51343 8867 23345 2218 28976 90624 9451 55717 7515 8087 11284 9197 10345 4750 9200 6334 5442 79188 26278 84133 1188 50846 1298 5213 7148 84466 25977 23025 83636 389827 1959 2010 23064 23224 22800 478 8506 8831 9131 84617 4724 1278 79751 6571 6472 2645 2257 2775 132 60482 9517 2733 221496 9790 2892 5155 6521 5573 29925 10730 4763 4359 100996717 6833 1778 4621 113278 6305 84919 1785 10528 1339 124093 2521 170302 6329 122553 95 10342 191 6696 3845 9516 29954 1120 54902 10049 23534 5921 64135 2074 5914 4593 4715 7072 114034 5428 23556 84197 178 547 92609 4709 3178 3190 6324 5824 3737 4703 4041 51651 3145 4720 9997 85365 79133 64859 1760 11160 5828 8292 6572 10397 23503 1144 513 4512 112 4537 215 55250 23435 1140 51776 4705 4568 6182 3035 4571 10681 3106 29978 79048 6901 55621 50484 443 10020 8139 51741 1175 51506 6786 1798 50717 3745 2581 9499 3913 7170 29110 6905 4578 1890 5630 84668 6301 8573 486 37 7276 9782 212 56947 26999 1962 50940 246243 142680 113189 182 54936 203228 88 23095 55791 9215 2778 146862 79718 3508 359948 2273 4716 3329 7080 1759 3423 58 2200 781 6311 2137 56997 5351 4534 9742 5354 1763 80821 10229 6777 57449 4567 374393 6608 5189 1756 51412 10659 6016 80224 4570 390594 2673 3839 79731 374291 4693 57410 11155 11128 825 2109 84334 9987 1594 10128 203859 3730 84665 64072 4575 400916 54880 55906 5339 5728 4572 79784 1293 25923 4632 654 54332 122622 54567 1305 6567 1674 2617 7138 57731 4358 1130 4723 23479 27235 210 8622 1161 55958 2902 1585 1299 710 1410 55863 55187 5660 3691 1103 3980 23175 57104 6607 91574 26191 4577 64423 16 51103 5498 22906 6840 51062 11041 9453 3654 546 54840 56983 9897 4141 6584 90523 6647 4191 3798 343641 5195 55526 540 64374 3897 1610 11340 1186 4726 51067 270 2670 2583 22827 10280 6340 128674 29078 8974 2304 55670 84342 272 2934 84570 5981 51816 57165 3181 101929726 7443 3097 81790 5256 10516 23400 867 22954 9325 131377 788 3251 4311 8120 7157 87178 22866 54822 23287 6710 9531 221692 6697 54820 23347 3123 2628 5373 54209 283 57505 22943 7386 23230 1303 57704 34 57038 125170 51324 10991 2138 55033 54676 55768 5696 755 6904 25953 4700 10533 1639 9409 7528 4137 59341 6772 1272 8398 51102 285489 55830 8604 253959 9373 5257 4649 89910 4536 9289 1290 23516 10102 200205 857 8913 55152 54344 22845 55572 8820 226 9394 84876 80308 10755 64208 200734 79572 2303 4507 1757 6314 2566 10939 1499 8884 7143 10133 2697 57863 2906 5191 2632 3920 1029 9244 6609 51305 11117 80199 9568 101060691 11232 199857 79876 7040 10801 2705 131118 2556 6323 91452 65998 9723 64419 1917 29967 2108 4535 4566 3077 79158 123606 10312 6424 84879 10558 55750 8504 55679 91137 5781 1376 4915 64132 285025 1073 6497 89874 3211 2992 29940 3098 6678 773 2066 6197 126129 5830 1848 26092 57222 1277 9091 4524 137682 5194 11149 5255 3930 5190 1789 57716 116115 79625 253738 4729 1282 81848 57562 5446 9562 11198 1297 150094 284119 5605 246329 65260 8818 3908 8449 7849 27286 3658 6559 5216 477 3593 2917 6945 5903 1352 1719 2313 6774 6683 56652 2332 859 9581 93587 25778 7428 64432 7355 79581 5192 10367 112476 644096 5566 389549 60386 523 284111 56172 5261 10381 3094 127833 9791 51008 1289 10058 28982 139285 4702 5172 81857 1482 79152 2253 65250 10371 1630 2258 9990 6442 6708 4564 79947 2038 81545 103 7879 28962 22808 20 2760 3662 56915 9512 10243 339855 118813 9907 5530 4604 10815 5165 5081 2561 57128 4728 23767 9217 4758 55154 115286 29998 25978 5917 2548 147912 8074 284184 353116 3028 476 6390 50640 19 148789 6687 8565 673 4869 2908 10743 3475 5456 6616 9342 79912 51244 29957 5894 9725 7200 1213 9896 4722 84188 125988 3991 55681 6389 5621 5970 149371 966 8557 84628 4761 823 8803 4514 728294 93627 1181 27445 1584 10908 6605 8822 112939 81608 3064 23097 4942 8802 1340 846 4714 4221 3758 6237 6326 10054 84340 11280 121512 2483 8314 5445 7504 8425 10667 126328 5281 23312 51 1593 8106 4771 79776 56704 2903 5264 10978 4982 4547 4001 3615 90678 8148 64856 3735 55858 4565 55610 10329 120227 5371 4976 80324 91942 6775 1490 4893 2783 56623 5980 10008 3663 7516 84231 3747 6948 8838 54756 57167 23203 27247 51227 79798 4841 1337 3300 6654 100131801 7407 2043 7421 55687 1180 2395 7167 148738 774 10891 5375 57176 23636 617 221264 10568 4780 81846 81603 6843 207 23334 11277 63899 10616 50628 311 6870 54805 25973 367 7020 9692 64127 3736 60675 7704 5290 79868 51300 57570 4287 6655 60481 1235 388962 4683 23676 2643 5922 5111 163175 6337 816 3759 4618 51684 4513 2260 6515 11261 55775 686 518 3032 7920 3766 8086 5236 1327 116150 54539 6506 5048 HP_HYPOGLYCEMIC_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCEMIC_COMA 2746 7351 6833 2108 6770 23530 10587 3767 2109 3643 6927 4158 3155 208 3033 3158 56246 2110 2645 4791 HP_EEG_WITH_IRREGULAR_GENERALIZED_SPIKE_AND_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_IRREGULAR_GENERALIZED_SPIKE_AND_WAVE_COMPLEXES 2566 2903 340533 27286 8831 401474 6529 57465 6323 1106 1173 6513 56910 HP_PHOTOSENSITIVE_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOSENSITIVE_MYOCLONIC_SEIZURE 57526 2554 6326 6335 2566 6324 6323 154881 HP_SPECIFIC_LEARNING_DISABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPECIFIC_LEARNING_DISABILITY 2253 4538 7456 28514 7546 23007 3064 6513 5621 7050 80208 100151683 4838 4998 54539 7283 29072 2137 1806 79147 2535 81620 6496 7415 54551 10166 26123 6925 8398 2812 4567 10382 1630 51360 6239 79158 84197 1605 2619 5000 64324 3759 2664 8626 6491 6469 54209 990 10585 3481 8928 2903 54664 25978 2896 123606 2562 5718 26277 22866 6899 8425 27286 324 79813 203228 3832 3181 9215 7454 10297 57165 4541 2188 1282 51763 3664 50937 81031 2736 4575 84892 7015 55869 4131 347733 2324 4692 4281 4572 6729 5605 10329 4125 6309 6736 161742 4540 2260 4613 338433 4487 6711 80207 4137 51621 791114 8912 22880 81887 27235 145624 10056 51119 60 54487 2887 4052 81614 5663 1312 5832 2186 4948 55157 79140 2218 3034 23600 6638 4854 9632 6228 6853 11041 9948 10367 64374 4914 150468 8243 4558 161582 23203 1130 1756 23111 55294 10381 3736 79228 56652 9791 400916 2592 84976 6492 7204 139285 538 7249 11284 641 7248 2521 4763 7681 3762 26128 5575 729920 5727 1857 2006 6997 3748 23594 2475 4564 1349 7474 3052 283120 2566 5297 9423 170302 9772 3458 8214 2892 182 1139 71 81846 215 29954 5573 5283 5888 23522 4089 55624 55249 8878 5818 51085 5286 8924 5587 51053 7012 26053 89910 27072 23742 1855 7840 8220 25970 9993 9289 1540 54496 4644 7290 23503 2554 8091 55187 10735 100033413 4512 23435 2334 148789 6687 226 22856 84100 6595 6609 6657 421 51109 134218 84978 3178 443 1757 5144 63895 6786 8629 9725 2729 4990 1593 79783 29110 165918 60676 3094 4513 773 6938 23592 8318 6515 23389 2332 112476 221037 93986 129563 10126 582 8218 4514 2746 4578 9158 760 7353 4524 4535 HP_ABSENT_SEPTUM_PELLUCIDUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SEPTUM_PELLUCIDUM 10585 4659 3954 10815 5015 9578 11041 55790 54539 2263 50937 219844 29954 1349 3897 10735 55717 89884 5277 1781 2736 23007 79813 729920 9915 3845 1487 9786 5626 8820 7468 79147 128674 9215 6658 148789 6748 80781 79848 2146 6657 2260 55624 4593 53834 374654 1282 3052 51360 23432 55215 7473 84197 9791 4784 84892 5449 22858 3170 1605 6091 1718 63895 340419 10329 2218 HP_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTONIA 271 9681 7546 4704 777 111 166378 6792 23007 55145 5160 2891 6513 6622 7050 84947 84153 4535 113612 80208 4838 4514 103 57167 374291 8943 64135 10577 79029 6496 6315 170825 84504 51294 51079 8398 64116 1355 4204 56521 540 1291 64801 28514 8405 4695 55164 6872 8831 27235 1292 170302 79621 3098 27183 65055 25978 2629 1123 4540 2733 51102 10352 51733 79734 16 57010 283989 9091 2778 1213 1639 137682 4541 100147744 7274 4508 79876 25793 4539 2253 91754 2782 54828 50937 8243 10463 3208 59336 2736 4594 2902 11198 4361 78989 9935 150094 2767 3064 6507 161742 1293 6663 55737 7703 1737 2260 128989 9829 3658 22907 6843 4137 410 1861 80347 116228 2917 51082 112476 6949 343641 2517 23317 87178 478 6857 64857 4929 80746 3679 2313 10479 1816 80704 84909 57465 5428 6834 339453 348 27010 134353 4728 11152 1282 6334 57679 4519 5832 64432 58494 90522 7841 10367 133686 2192 8928 11128 4538 150468 2643 1392 6469 6323 64221 549 5805 27249 833 5159 4143 51728 23431 11315 9439 6311 3187 60684 54832 284439 7080 25953 2592 84976 56910 11284 5420 54834 6491 79152 2639 1356 79587 10935 79991 83636 9533 1678 146057 9757 10717 51569 7343 79751 6571 3735 10059 387787 2747 2760 2775 2512 7415 1183 1267 27089 2903 2904 26275 137492 6392 23064 9512 1892 55703 55572 51204 6908 6310 128486 2521 60 727676 9442 57531 1738 203228 84942 54902 10195 55280 2720 1135 25792 23636 4720 25970 6324 9373 5917 128240 51601 10535 1841 55331 3028 26960 2263 57017 5660 50640 25821 4329 1528 85365 477 2583 6997 84978 63982 5138 80169 4566 3781 9361 57338 10749 3094 773 2619 4578 3778 84842 8910 23732 8260 25939 4537 55210 23065 4761 9256 387119 2571 5727 6697 11154 8635 8803 10939 29978 51091 6575 26235 7358 27072 35 56997 3785 5071 5354 23345 774 8050 1822 846 10382 4714 23400 7994 6326 6821 5092 80025 120892 80067 8867 3339 5096 55967 84340 91942 6535 2593 55532 7528 124454 10558 6844 5155 7504 51112 7042 10667 23312 7345 8560 54664 4705 3736 10128 5095 10815 9997 3615 4722 55906 6390 4697 5575 6711 6567 126 57192 2058 81570 27429 4723 8481 57462 55187 8558 5663 92935 57582 10273 9568 26058 25915 79042 5297 4577 1981 7701 1727 100131801 6531 91147 472 54840 22854 8573 126792 4191 26580 4358 51227 6389 4700 4287 8506 10280 4724 51 7054 79133 55152 3251 4729 2395 57165 3097 23446 81790 1137 2290 23221 4576 51645 1893 5521 3748 8675 23287 100506658 8575 5582 23230 2261 65018 9627 3074 123263 1141 81603 55768 29078 7291 6342 9230 6904 23516 5813 64601 10533 11277 1644 8496 59341 2774 10381 2561 5860 2898 25828 55697 4536 5610 4719 1303 10102 8367 10735 23533 8913 116461 8802 9179 7167 64207 51362 84172 374354 79947 7143 23316 4617 58 1593 8878 4864 1813 6515 4567 518 65993 1315 57505 54802 79796 4967 10134 197322 55739 131118 55823 HP_COMMUNICATING_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMMUNICATING_HYDROCEPHALUS 83879 8925 131405 3070 11041 51095 6513 9871 9578 2639 5034 9841 2200 5728 8777 1789 6497 4125 27019 HP_BIMANUAL_SYNKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIMANUAL_SYNKINESIA 128674 374969 10126 22995 8820 60675 285025 8822 3730 2260 6663 10430 9394 57082 79625 55636 1848 1630 6870 81848 2253 23767 389549 9423 54756 392255 9215 1000 10371 5888 55717 HP_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONUS 6326 4538 6605 777 111 1917 6792 5160 1759 3064 1600 3752 6513 6622 2558 6487 781 23097 5813 5660 785 84992 23219 6900 84823 56997 2904 774 1822 7957 6335 846 8398 4567 22906 427 29968 3155 91137 6608 55689 5538 4915 23400 3786 10617 51412 5274 3748 2902 4668 8910 60558 773 25978 112476 51102 2562 7532 2670 79734 10452 154881 8314 2581 51112 51218 55005 9091 10667 5238 2778 1213 23312 4204 5290 3737 4541 4758 5621 4771 114327 3119 2903 1501 2782 8243 9570 10815 2593 4575 526 9562 4337 3980 4361 10528 5428 2555 150094 4572 4565 6324 55572 2767 8996 84896 6309 6663 4540 8021 79751 23152 132158 55768 151 9829 4137 2743 6529 8912 57465 27235 63982 6598 6328 2917 9152 10347 81570 10939 1106 2563 535 1719 55187 56623 5663 10501 5277 6611 5602 8629 10299 348 114034 221692 56652 10695 2475 16 348980 6334 27327 6653 472 84231 1201 8722 22854 8573 3747 170302 4948 6323 523 54982 284111 23114 6709 5805 26580 4558 2554 84720 27247 55037 80331 54209 51227 6389 64801 3798 283989 1861 11212 10659 11019 9326 3192 51343 8867 7054 25915 100131801 55163 84342 275 25828 56910 2055 79587 3899 22858 4723 10935 5582 1200 25977 2258 55650 478 8831 351 6304 9757 8120 8675 22866 4564 79947 158 2892 6095 1173 5420 3746 10000 103 79583 2566 4677 55149 3785 3662 23636 25793 2257 2775 2512 5155 401474 23732 950 26275 6392 81603 2653 10991 9568 4697 1468 215 57526 9907 6908 207 5530 23334 6311 1644 203228 9533 378884 2561 2741 23316 221927 4508 55704 477 79693 8604 25973 5860 7337 1181 2898 4338 25792 3736 27072 6096 5664 10715 2731 5610 1476 8869 55624 84274 55275 1841 23258 7015 51300 85440 4512 6509 55152 8802 1183 388962 4571 2629 91869 84138 84978 374354 51741 1203 27315 6872 144165 3781 3745 4566 1593 11152 10749 51684 4513 2906 1813 7080 284098 93210 6515 26999 23236 4761 56978 9256 10243 1327 79876 116150 7305 6506 9693 182 7259 4514 4578 3074 55739 23095 55145 11284 9487 4535 HP_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TREMOR 400916 10342 6390 155382 7415 9147 111 8450 1917 6792 65250 5160 29967 7428 9927 6622 5173 2558 84153 55074 4976 4747 80208 1788 29072 4514 103 5832 339453 123606 2332 84504 6335 10558 8398 79628 9445 427 492 91137 55689 10846 4915 4204 285025 540 55630 65062 1200 4149 63929 79848 6872 131669 5428 27235 1173 79621 11128 10210 773 79587 4540 1848 23556 10352 7532 23600 219854 767 1161 9091 10159 1639 8468 3708 55129 54903 7204 25793 4539 79625 81848 57562 26090 8243 9570 5457 51684 3208 5828 4361 10528 10908 23013 6389 80055 2555 150094 6324 5728 65260 6507 1786 1293 55737 6606 291 8733 8600 80207 23261 55768 9829 1106 6843 4137 7274 410 1861 6328 2917 343641 23317 478 4929 57187 10501 8913 100134444 8402 2034 23095 27010 57165 4535 134353 30000 11152 388662 84706 56997 2259 57679 348980 9031 5165 55157 4519 23322 10367 8722 1384 389549 80704 7458 4538 10299 2643 6712 79867 523 51816 284111 25782 2703 10531 5159 144165 5521 64801 11315 5052 2629 6311 60684 10273 54832 51343 8867 6638 8831 5376 2592 10058 55717 3736 56910 6315 5420 940 23247 5053 50801 25974 3704 6334 2639 26278 54870 2253 85300 10935 25977 83636 1678 10371 2074 1630 2258 155368 56623 6304 9757 80210 4099 26123 11093 54658 100996717 4141 79947 79751 6571 124997 2645 2073 10059 4677 2747 7384 2257 2775 2512 4512 221496 404672 950 26275 1798 1356 1203 2678 9275 4359 23064 7253 119559 653361 55703 6908 6310 2521 5530 170302 122553 4604 727676 84059 54499 120892 203228 9533 54902 6785 55280 2561 477 23767 9217 6392 55154 6900 64072 91147 25792 5290 2071 3737 16 5917 128240 26058 10749 10535 10157 353116 4644 23503 1650 84277 775 7443 23116 5660 84065 80776 6182 6391 6323 284217 833 63982 114049 3475 5192 80169 51741 9731 51506 9725 3781 3745 1213 4867 6548 54806 6326 80856 2705 7737 84188 2702 6812 57338 23592 84668 5621 3172 9131 7276 51259 9409 25939 84919 146227 6663 401474 5244 26999 84628 4761 9256 5205 10312 7084 6697 317662 182 54936 10939 4508 4841 51142 207 8822 6575 7436 1981 3064 1759 4536 1600 3752 4633 781 9851 23097 4541 5071 112755 5354 50484 81603 1822 25776 2271 10382 23400 4221 2072 6513 2911 5092 51412 10659 2563 10397 55023 8813 8910 51085 23203 55532 7528 5155 219844 9499 57410 90417 10667 23312 11253 7345 2961 10297 54664 4758 374654 95681 1501 4311 3730 9758 2593 4001 3615 7461 57545 5979 5147 79784 57704 5575 3766 6711 151 126 6529 7138 1130 22880 440193 55654 9971 4191 2058 80025 81570 27429 2566 2937 8481 22 55187 64324 5277 5230 153241 6607 1186 5297 5805 22906 79600 7701 51308 2006 3145 472 54840 11160 22854 8573 29887 4948 54756 23114 26580 51132 51227 10280 128674 7054 9786 5631 2554 1743 3295 4860 2395 6134 5981 1493 5582 774 100147744 4576 5375 7133 54974 10464 3748 8120 7466 22866 6898 2892 6095 9569 3746 8575 5373 166785 56652 1814 65018 9627 3074 4780 23230 8647 10128 9150 81846 64834 340533 267010 54968 10991 9568 54676 6342 136647 57526 23516 1491 5293 10533 23334 1644 200403 5982 221927 26608 28982 4763 10165 7337 54517 200894 60482 2969 6870 81562 25973 5860 11277 367 26011 2898 116150 9692 6804 60675 9990 4128 9578 5610 55636 84274 56006 10102 57465 8091 5190 23533 57570 55152 51663 6531 123263 8820 6897 60481 9394 7167 1181 779 4720 25814 6314 403 2068 1476 1593 8878 2906 2260 4983 7080 84163 3984 64135 2902 2581 135886 65993 9524 57505 101060691 11232 79876 6506 116442 9420 27077 131118 54949 11284 2556 91452 HP_PARTIAL_AGENESIS_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_AGENESIS_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM 3897 64432 2071 2068 203068 10524 7737 1182 10785 60386 64324 1717 5727 136647 51112 7846 23007 57498 10300 55691 4036 26005 2961 55755 6938 8050 2615 4190 2736 57492 6897 80199 10381 4123 29899 5160 100151683 51362 9968 1718 833 1062 11198 10765 139285 404672 7143 28962 9361 729920 54916 HP_LISSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LISSENCEPHALY 79147 347733 3796 7436 6491 163786 50814 10585 5048 8777 1911 1376 2218 26128 2108 148789 2290 7109 55384 147372 9508 11041 4176 23219 29920 729920 79633 10716 22931 523 25914 5162 1020 9928 54820 284403 100506658 79751 10000 5297 2879 84197 170302 6326 2775 1605 2009 55367 71 55262 56915 128637 23141 29968 3912 10329 51002 4001 81603 63894 8738 3908 57082 25782 29954 4677 10381 55005 9091 23499 57514 412 29925 1641 23312 26276 5290 10300 10844 9215 10785 55624 8496 84942 2109 84162 55835 160418 9276 7161 5296 1282 79867 545 55704 10463 84892 81689 9896 5591 26227 23310 1718 5649 11113 150094 57122 1457 79068 3736 6884 84340 203068 6324 9289 55746 27286 8270 529 55644 1778 23417 387119 2917 7846 10319 79087 8788 3090 60 1021 6792 84978 8642 4784 7283 4750 2475 9342 348180 10297 79648 55755 55697 22930 112858 259266 2313 2110 8573 5192 80232 1496 84879 22995 23545 388015 9662 2902 5194 7531 51227 51075 79600 29081 4761 100151683 9326 80254 60386 85378 11284 HP_CEREBRAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HEMORRHAGE 7428 2162 6390 6605 5627 4854 6392 2244 54820 84231 51684 5290 8314 7015 55654 1471 6598 207 2165 4191 83605 1788 11235 51816 368 4149 3075 3717 727676 5979 79184 889 4763 94 442721 2677 4771 351 4179 3426 23095 2271 6391 9103 2022 8402 2658 2266 101101692 2034 6608 1376 10019 2335 4089 11274 1282 8517 6389 5155 2316 6773 1743 54949 2243 HP_ABSENT_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SPEECH 271 7546 112939 4953 777 3064 8450 166378 23007 2891 84706 7050 2566 54897 56479 84947 652 27072 6598 80816 4838 8665 2775 6605 2137 1806 5832 815 80055 64135 56896 6496 79583 170825 774 477 81603 3339 84879 6925 6558 80232 6597 894 83480 51807 4204 122961 9254 9839 2911 259232 7994 28514 6821 285175 2619 57492 65082 10472 6491 6469 84340 23314 8928 27183 2253 4001 79587 23556 55823 3745 10352 7528 5898 124454 22866 55656 63976 55005 10667 23499 5528 55690 54903 5281 1213 84894 26005 9786 9759 51 7337 54892 3737 55325 51611 100147744 8560 79848 54664 8289 1119 79876 10630 998 160418 1822 57192 79867 51322 54828 50937 9758 2593 2736 2893 10978 2902 11198 10522 23013 8295 80311 6602 1605 55572 51010 8818 8831 2260 128989 10430 6711 10991 3658 22907 547 2563 2257 57731 58497 9968 443 10565 283987 283489 389856 26999 56270 87178 2290 55691 23126 83475 9197 89910 2806 128637 5879 10479 5277 6611 25839 91875 11160 114034 81570 104 30000 1182 5813 22884 11152 8510 55157 6531 7355 55969 81887 92335 92609 8573 54872 7874 523 3747 93210 8363 4948 23096 10075 2218 4191 6323 8243 1859 28960 6664 54805 51728 6595 440138 54551 3187 9215 3192 6638 6506 84976 7204 7407 55152 5530 51501 5631 3376 10785 5442 51412 3097 154881 348980 22931 51111 150094 23221 5727 51645 9568 6997 6497 6304 23287 51569 9922 5700 199857 57003 1917 9526 9562 2799 10059 387787 64919 10585 200894 1183 6328 57231 27089 51633 23732 6647 2906 1798 7109 56915 5119 388662 9894 10730 57038 10681 1387 9512 26047 2890 1193 7086 1795 7343 55768 9230 55906 6904 55650 7798 10533 11277 122553 10815 3800 84342 29920 6509 221927 50628 54499 7319 284098 8496 4983 84162 4784 57194 2561 3756 81562 55704 8514 7030 8604 253959 55835 7360 6601 27315 4915 60684 1457 25782 51185 6873 158 9990 5610 473 8869 10847 79147 23258 23516 8911 3735 3028 10735 51693 5590 55250 29954 5518 6659 84081 23116 22845 8120 1759 6513 6182 64207 6134 1861 9918 6857 55870 8925 56992 26040 5689 26173 29925 340533 57477 51506 3188 4208 79143 55180 25973 196528 80856 2898 79718 816 64324 7025 6812 6905 10277 2904 1496 10943 22983 5977 23327 65993 1315 56947 54802 51227 84628 7965 7920 3766 81857 94005 2770 55164 57688 5354 2033 HP_PSYCHOTIC_MENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOTIC_MENTATION 4538 1141 9681 4541 4540 4564 4567 57582 9896 4513 1135 57010 4575 1137 1392 4514 4512 4578 2903 9049 23732 9101 4558 8659 4572 4524 2937 4535 HP_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERREFLEXIA 271 4704 6687 777 155382 111 5995 5297 3419 9128 10280 4744 6513 6622 5173 80208 4535 10667 3763 113612 4976 6253 5832 374291 123606 80055 57709 6315 7415 388939 84879 84504 5192 51294 51079 8086 8398 22906 22880 64116 91137 1355 3954 2660 64837 83480 4204 26580 9839 3786 1200 4695 6872 89874 4668 79728 55262 23141 3845 1387 4897 25929 675 5393 547 403 25978 126129 23556 2733 9853 51102 10352 6102 112812 5376 23600 2581 1161 51218 10159 29925 8468 6647 23418 56922 10300 4541 10844 3930 3708 1786 55624 8242 55129 4508 1119 7204 25793 54808 10459 23259 9420 57192 79867 26090 1968 2782 54828 5457 10978 9562 440 83990 4361 10528 23299 8295 10585 101928376 10002 3064 6507 51010 1737 8021 128989 8733 51091 113278 7287 10060 27286 3658 23020 23287 6843 1861 29110 116461 57156 343641 2517 64218 440138 5145 81570 1352 80746 57679 65055 10501 5654 4901 8913 80704 5160 11277 340024 7399 348 6683 57165 25814 4929 4728 6310 84706 56997 3074 79648 5663 93587 4556 22948 25778 8878 9031 1630 51761 64432 7439 1716 587 4893 58494 5190 23322 51271 55157 3614 10367 92609 4125 644096 8722 1384 10594 523 5238 11128 7458 6712 6709 8504 2258 6323 549 5805 8302 54806 833 10531 5159 55857 4143 5521 6392 57479 23431 84153 23111 11315 5189 10210 6311 5158 10273 54832 2917 80254 9742 6638 2617 4117 90624 2911 2176 3736 7337 5420 375298 2074 9197 54834 2743 9782 10785 5053 50801 84842 84833 79152 84140 3586 2979 2182 3798 83636 22931 7109 1436 1678 84896 23064 155368 56623 4540 5660 10717 6775 27235 4724 284403 55703 5063 6472 103 28962 10059 4677 55149 5075 170302 2760 2512 9129 5949 9517 1267 5148 404672 27089 9927 11340 137492 1203 56915 51752 5119 148022 5833 9275 113235 26160 24 2653 10243 339855 653361 118813 84919 215 9907 6100 55572 6536 3459 219285 4566 2521 57498 8481 122553 85476 84942 54902 6785 8842 55280 9276 55215 221927 57128 51085 55704 2720 114034 7360 4758 8799 10084 91147 11113 7516 2629 6873 4720 2071 2006 16 2731 5917 1259 8869 51601 10749 3329 51324 11160 1841 22930 23503 2741 55315 79147 6390 720 7443 57017 6509 55250 84081 4099 1639 768206 2895 149233 4568 9440 3752 4210 79796 3035 85365 55343 8905 2583 80224 2188 582 114049 3475 4784 443 5456 8139 23568 85465 9474 51506 5354 5621 25973 60684 6295 54903 5010 7737 84188 2729 84197 125988 57338 57697 64324 2643 347733 23204 773 2138 6389 4578 55670 4570 138050 5630 5277 84668 1781 8573 100506658 9409 1798 4537 149371 959 56947 83700 6045 9131 146227 112476 56978 9256 100996717 823 2178 22978 2571 2189 11154 6834 10939 9215 6103 9829 196 51142 27445 9377 10908 25794 6575 2187 10157 1938 7436 6491 5091 163786 8492 29089 7358 57582 4633 1911 7099 26121 2137 1806 5071 79731 5830 51062 23345 80821 10166 346007 9928 122961 23400 23261 2072 2697 10195 583 92840 3748 8813 8867 59336 55967 84340 23769 91942 3839 23203 2896 10613 4001 4693 3617 54888 9897 2670 10558 7401 5155 22 57410 29926 5859 60509 5889 1593 7345 2961 5961 54664 4705 6121 55835 2175 259232 246243 123016 9758 2593 3615 9711 7461 9101 4722 23310 58 57545 2705 79947 55159 9326 4697 57704 6884 79751 55812 6711 10991 6567 51126 58497 440193 2783 3106 23370 26999 9152 131669 80025 27429 4723 10516 672 57462 55187 92935 1021 25839 26278 124997 6094 91574 7187 4577 546 762 51604 80207 4567 130557 5498 55755 94137 6017 477 54820 2067 100131801 6571 2033 259266 55975 23236 4948 8260 10075 5195 3265 23114 6418 9662 51132 4952 203228 2776 51075 10461 4287 54209 120892 1406 4841 8506 79133 25915 9496 81622 275 3251 51501 4729 5631 6101 410 132158 10466 23446 81790 64087 24148 4176 29920 49855 51645 7275 56006 145226 6558 50939 158 478 2892 6697 9569 8575 2799 5373 5824 5582 22943 23028 3785 23636 285362 617 65018 57393 6833 123263 57670 29968 2752 64834 57038 22872 4750 54676 4751 29078 57082 200205 136647 55906 6904 23516 2902 7054 1644 200403 5982 2177 26608 51 4538 2969 51741 92211 150094 8604 5193 81689 4915 84100 6804 26053 55697 1615 9227 84277 8100 4536 9289 4719 51124 84274 1258 23258 7098 857 55182 8367 51204 57570 3592 51663 9179 6897 157657 64207 91869 51362 5828 6314 79797 7143 79143 91461 25782 18 2068 5194 137682 1230 51308 57863 84464 767 1496 5361 84163 3984 55120 10943 6010 6515 22995 11261 26275 3420 518 9785 135886 65993 4137 79971 11117 29081 3897 51227 7965 7920 4081 1892 1327 337867 29954 10342 100134444 5888 146057 355 8622 55823 HP_BRISK_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRISK_REFLEXES 9377 2006 10157 10785 132158 6711 57704 6567 10466 51124 84274 56006 23516 81790 5832 80208 8367 56997 2517 51645 7443 10516 55129 1352 65055 4568 158 5277 4728 284403 3954 2660 23400 5063 2799 23261 51362 9152 5824 2643 4784 2512 4929 4567 1737 1267 4570 9474 93587 6683 2067 5119 91461 64432 64834 25929 587 58494 4697 6834 54676 2733 8398 57863 11315 84919 10558 83636 57679 6904 6323 2521 7054 6418 3035 26580 9409 10844 23203 6509 833 10531 54664 57479 9256 10280 5457 3615 7415 90624 2911 1615 5393 HP_FACIAL_DIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_DIPLEGIA 390594 10324 10730 7084 729920 9990 7415 291 9289 4703 27286 10585 2733 9997 113278 6261 1760 2218 7170 58 7273 112 7169 56203 50964 131377 8506 19 79147 79776 50484 1410 11232 4359 84665 6472 5297 10290 1073 8803 56652 5428 84570 91574 274 HP_SLURRED_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLURRED_SPEECH 5428 6507 5032 2903 4340 472 9829 1512 767 23545 6310 5621 4566 3119 84894 10159 23102 4137 22891 2581 6687 6712 55129 4758 215 57462 29072 2146 22868 3752 23111 3708 5420 55280 2720 3736 7292 8867 3123 55367 23230 3060 8309 55157 HP_MEGALENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALENCEPHALY 2253 28514 7248 8928 5290 92335 5727 8738 894 6608 443 6997 4838 220296 4893 9681 5296 7249 84976 8131 10641 2475 2263 10000 51256 3845 6611 3458 8925 6496 2736 2261 3265 116442 6491 7546 50937 7050 23209 5728 2619 6469 HP_PLAGIOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLAGIOCEPHALY 1984 113179 57465 5575 7703 4330 112858 23036 57502 51317 1182 26235 26137 9578 6711 2263 55780 7358 6812 1778 10535 58497 374879 2261 84153 389827 5515 84992 652 5530 55384 8924 283489 100147744 26999 57167 815 55650 9487 4010 5518 5881 56896 1302 79087 8788 57492 57498 3020 8567 7291 1301 5879 490 56623 54914 5277 1947 57003 22856 7545 9968 259232 7994 6595 104 285175 134353 1836 27315 8621 7874 5594 9091 79621 27125 170302 3845 4897 91461 3021 4893 58508 129285 2890 1123 56975 9126 80204 5430 27161 55681 23184 57222 126792 284098 6904 6938 60529 5528 6942 64135 57647 93210 3265 8573 64221 84570 23389 6418 388015 51360 25939 84720 103 57539 25871 84162 1807 10381 284361 4841 3187 526 11277 11198 79813 23394 2218 341208 4784 9935 760 4094 51729 196528 4849 HP_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOLOPROSENCEPHALY 7546 79848 6469 9723 9184 7050 9702 3199 57096 5015 5727 79770 2218 80776 51684 25914 55636 10735 79867 23019 27238 23007 26123 84314 2737 5626 2260 6299 2736 1717 91147 84976 50937 5925 701 6496 4524 4838 5885 54903 79600 79583 22872 29925 4659 9319 10585 6997 2261 80184 79147 57216 8928 3897 29954 89884 8243 26005 65062 51259 5396 148789 8820 2619 27077 124997 6657 5449 22858 57545 3170 9215 28514 55624 2253 699 23322 HP_NYSTAGMUS_INDUCED_HEAD_NODDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NYSTAGMUS_INDUCED_HEAD_NODDING 135886 84277 9275 114049 7461 51085 84163 3984 155382 4935 8468 2969 653361 155368 9569 5982 6804 9031 2006 26608 7458 HP_CALVARIAL_SKULL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_SKULL_DEFECT 5339 285203 80144 3930 7476 4851 60529 3339 23426 3691 3516 57514 54567 5062 54872 3954 57572 80781 10815 197131 9790 7469 1487 341640 10054 7468 HP_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOSYNOSTOSIS 7291 1513 10157 55764 3590 10664 2263 2260 374879 2316 7545 1954 652 5530 147372 4998 9508 267010 29072 2137 79633 79158 7046 9742 81620 10312 1801 6899 6938 23384 23594 5167 9871 89970 2812 10526 64116 2737 1947 3981 8294 9839 7048 11285 6239 7994 57539 27245 9702 5116 6497 169792 3845 2261 4091 4784 404672 5000 29940 249 990 29968 51715 10293 56603 5648 7528 6608 136647 222663 6774 78989 54928 3572 60529 57728 3190 9401 2961 112752 10297 54499 1009 2317 10082 84720 9739 9968 81031 526 51053 26038 153241 1062 5034 5977 4281 55835 4094 4125 5500 4621 11133 57465 2077 157570 2071 54888 25970 8600 4041 2200 25914 7290 29957 8318 10584 545 7355 5881 3852 10283 79902 5447 6897 9990 1758 64324 1788 51098 421 29980 5728 9469 91179 4052 5557 1186 833 4774 145173 51604 1312 10265 207 2068 7737 9632 6651 26115 84126 4088 29887 284058 126792 10733 10075 5251 6885 23592 4488 149371 5932 1028 11011 221037 55593 26229 113189 5422 92002 3861 7353 22995 HP_ABNORMAL_JOINT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JOINT_MORPHOLOGY 411 1280 155382 2122 4038 8200 649 10664 5297 2706 9653 23007 9927 7317 374879 84153 4747 5781 4982 1773 6261 5573 2535 81620 56896 1954 6496 59341 6495 6938 23443 29072 23291 6469 10125 2812 64116 3557 79659 7169 55505 7547 64837 22856 4204 3655 29123 7048 55699 1291 83987 28514 60561 55628 6928 51199 1292 114548 79621 23322 3714 3845 4897 11128 990 8216 675 10585 3021 2073 1723 55191 1855 987 7227 1123 65125 3081 51776 57498 6154 7291 10216 9935 4633 54928 91662 5745 113246 8468 6557 23321 4297 3339 8242 9382 54808 4914 50485 55636 2253 6660 9420 54 523 79577 3664 2782 9401 2736 3559 165 23299 2254 79631 375 2324 101928376 6324 2767 2200 10043 7036 3514 51010 2317 2260 80207 4625 10060 8450 2146 7403 2563 6812 7546 9791 6473 1643 145258 8085 4323 2068 89910 57187 867 2261 60 6576 7369 7474 257 3857 126792 23483 2719 1297 2192 1605 4929 57190 6899 10436 124583 56172 84265 171023 5345 650 5832 285489 8936 4853 5580 2313 3106 7458 7454 55784 57817 857 1859 64359 3679 10683 673 1278 286 387733 10847 6392 23431 23111 7067 1311 5648 4322 4000 55112 10273 5184 23345 2222 84976 157570 6210 54681 8517 5567 658 2213 3239 2743 6491 2263 5442 79188 8036 3586 9321 4763 7681 1298 7148 84466 2737 6885 55384 2165 27238 4598 2010 4952 1487 22800 155368 1857 8506 51744 10717 55129 3636 2717 4796 64093 57003 284403 7132 26525 1294 5189 392255 60482 727857 2735 2892 6521 64327 5119 29925 2316 4359 4088 653361 4621 23512 2201 4927 8643 30008 215 6536 1301 3459 55650 60681 4089 6696 26191 23522 54499 3998 57531 919 4593 55869 26160 5296 64135 10082 55215 51684 51085 3852 8924 7360 26227 9573 5594 10084 427 6497 9663 57728 4920 3691 2071 2244 55746 4703 51651 85365 10535 8195 387119 8292 6572 54496 7290 2741 3207 513 9775 57167 720 79147 149233 421 8092 6323 2188 6137 5048 3209 833 57122 5307 10020 9244 80169 6608 10324 1175 9757 1798 7136 8813 8815 1300 5604 79158 6326 7737 23529 6997 3913 3977 7170 7319 57697 64324 5728 23204 165918 83636 10277 6774 4210 55612 5277 23545 486 4882 51816 145873 5447 25939 5528 8239 9131 10243 2588 219854 142680 26229 2178 3543 5727 11154 1947 113189 8518 9215 3107 7157 91147 1289 2137 7456 30061 2187 3123 205327 3064 415 84667 55651 3423 219285 58 8139 54897 10526 80208 3417 4998 2157 5351 1302 1497 81603 695 6558 9361 51256 10564 4313 11200 1756 2131 2697 6239 10195 5897 6016 29954 63895 9394 1588 30011 6253 4921 8928 55252 10651 56603 1146 84695 7528 259232 51112 63976 7042 90417 285590 78989 5889 5054 7508 6335 5116 51726 388015 57165 1594 7486 5593 144811 2175 545 81031 950 55906 9150 153241 4604 5167 84896 5077 79784 1293 6662 25923 4632 654 6711 6567 791114 57731 22880 2132 25914 210 2879 79152 8318 1235 176 55958 5631 9152 145624 51053 538 55644 200734 2566 8481 4222 1299 55790 1758 8720 1103 64127 4072 84992 26123 3930 2074 51604 4148 8510 2159 25885 148738 27125 2006 2067 10262 6840 3043 207 80199 2033 3654 55081 5925 9499 11160 340419 54551 8260 2072 3798 23102 2538 540 64374 55780 1351 3955 11011 1186 6595 4582 2972 348980 22827 83550 8974 64241 89970 23141 3251 2243 113179 4091 2162 1182 3899 1290 10466 5159 10940 3248 147372 79633 10516 23013 1889 1836 56006 87178 6926 6710 9531 6910 8294 51360 22943 8823 23233 5698 3077 10682 3549 1303 9427 23230 57704 54968 10586 29968 7140 22872 4854 157680 633 11277 55768 1717 5696 136647 54332 6850 6904 7798 5293 2720 10093 6509 5888 2623 28982 5771 10381 4784 2969 1272 2690 26175 6583 7337 579 4649 64131 23327 2673 473 613 529 355 3373 2000 7545 84572 51715 9894 10584 4221 50937 6775 4010 65109 5881 7507 9179 6897 5176 6657 4123 348 9469 2335 22861 55870 29927 57449 57477 56262 10265 10804 91461 29920 3703 1277 1593 57863 134218 84163 5251 55703 3984 374654 9051 90268 4615 56203 9487 23592 4282 3501 135886 3914 284058 51305 11117 1134 3897 25942 10716 199857 51626 337867 7040 5286 8600 92344 2218 341208 6399 9939 2121 5566 973 1131 26137 2239 4626 715 7050 652 4838 9508 815 4087 6424 2273 1630 83480 9839 11285 23363 1073 285175 3848 65082 23395 79728 29940 7846 3098 1387 65992 7450 9241 26092 3868 16 2581 5295 50945 57222 2255 54903 3572 860 79848 23509 10459 2542 57192 5376 23499 83990 6023 5190 2138 4125 6736 3508 5885 3954 8449 338433 113278 4094 8270 6559 83932 54101 55148 3593 6945 6729 6299 5339 8567 2887 55325 5213 1009 2158 5831 3835 2318 134353 57539 23162 55697 9031 57592 2147 4893 9632 84942 644096 10280 2258 8243 8302 79875 54829 57479 547 3663 3187 10159 127833 5894 90 2176 9915 79722 5328 100151683 1776 23476 2639 80152 1281 4318 2160 1001 22931 54187 51098 54880 85301 1678 3481 6748 2155 10274 6442 6708 3569 255758 23594 54361 3560 53834 2038 4728 1376 28962 2778 22808 3662 1108 249 404672 8546 7476 5605 51752 5500 81839 9275 51002 339855 118813 3236 1399 6134 84059 23169 356 64840 7043 6654 55851 1736 29980 5896 10491 29998 153642 7516 4040 55027 84068 6909 118429 84627 117581 105371045 22930 65055 8291 2212 497661 7021 5590 26040 6390 84065 132884 84700 51119 8788 1788 79796 2245 4795 8642 114049 974 5456 6616 85465 79912 9496 1493 9896 375056 4990 92255 3094 2619 79989 55681 6389 72 55012 871 1777 9409 103 6913 959 5000 3425 221037 134701 823 1314 2189 5913 1718 64682 2487 4841 56244 3861 51729 51062 10054 1576 9820 9851 29089 8626 160418 6929 7099 23219 79932 26224 112755 7018 29928 1490 10269 9968 7994 3758 6237 10765 10225 3911 1147 84340 51114 3507 10613 22978 5718 8398 9247 4233 175 9786 9759 80816 3265 2961 10297 9509 7415 10630 51763 203859 50515 2733 3615 7461 9200 55159 3908 120227 10815 55835 29760 56983 2783 1184 406932 3426 7468 79087 672 1188 137682 91179 2266 4131 2629 4052 54463 5660 145173 546 10558 1312 2186 2530 1140 64421 4948 8838 84570 875 55315 2677 2990 8882 7390 6628 139285 4522 2554 7407 7421 83737 368 84823 25778 9517 4654 100147744 6578 1305 7046 23224 7345 57492 4261 23387 9049 91252 9569 2799 9423 64412 79644 29895 71 10568 6647 6683 1144 9555 6843 57526 57538 23516 5982 2177 10785 26608 50628 2153 25871 51082 8514 7030 7020 5828 56916 9719 6804 26053 84277 23742 50943 444 25836 7531 7128 10735 100033413 7355 3592 6655 168667 83452 1861 9126 9451 90411 10992 2643 8726 5922 825 57688 123606 163175 25782 5352 23314 112858 1230 84464 375790 91137 5830 843 5692 8985 55120 9289 50814 81857 10126 324 8218 6911 7353 HP_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRITIS 1776 2213 114548 3251 7456 1277 1280 3106 205327 54 1281 3586 55325 3423 56172 1298 7317 6929 84153 7099 3248 100147744 124583 4598 6578 4982 3077 1773 1836 64135 6708 51744 4087 3569 6899 6775 2717 10125 695 4261 2812 3560 9049 6710 7018 2038 2706 1302 3123 7132 3559 26525 540 6239 2778 1186 5698 5897 3662 4072 1311 26191 5631 6521 6928 23230 79621 51752 30011 3507 4088 987 11277 2261 79722 3236 3081 6850 5295 10216 5771 2255 3459 4210 90417 5293 91662 175 1301 6696 356 7454 51726 7227 7043 919 1493 23509 2200 2542 55851 144811 4323 2690 6399 6583 8200 3852 5896 950 3615 165 1297 101928376 4040 427 4000 10043 7036 3514 79784 1299 50943 654 8838 1290 29760 1490 355 10535 56983 2132 105371045 2000 406932 7290 4322 5580 176 3593 2212 6945 857 3426 59341 720 3592 30061 149233 1188 1235 421 348 7369 5213 64127 4795 2158 2629 9051 3930 2263 10269 3663 2643 29927 974 3835 134353 4929 4313 4148 56262 1312 5251 148738 10804 57592 3703 9632 3654 1230 165918 64421 4914 843 5692 4615 65992 23592 2538 4282 51816 25939 8302 3501 103 2131 4952 79875 286 54829 11117 4582 221037 1314 3543 337867 83550 8974 2487 1289 3107 4010 2157 4522 64241 7353 973 6559 HP_RHEUMATOID_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEUMATOID_ARTHRITIS 3514 5771 919 4261 3560 54 144811 4795 3559 6583 64421 2643 3615 4929 6775 26191 3123 4282 3586 3501 51744 79722 3569 HP_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_DISLOCATION 10054 2137 1131 30061 7546 23522 55699 2187 155382 8200 649 9820 23007 29089 4626 715 58 7050 160418 2316 10526 4838 4998 124583 4982 79158 9401 5351 6261 26224 5573 2535 81620 56896 6496 171023 523 6495 81603 1717 23443 26123 6558 2737 23545 2812 9361 1836 10564 7169 7547 7048 2131 11285 2697 6239 1291 83987 28514 23363 1073 6497 8243 29954 2619 10225 5000 3339 1278 79728 29940 1292 6491 6469 3098 1387 990 51085 8928 675 10585 2253 1855 1146 7227 9215 63895 16 57222 9935 1277 6899 5528 4633 78989 54928 3572 8468 9759 5889 9496 860 2961 1303 10459 2175 51763 545 1293 50515 50937 81031 2736 23499 7461 9200 83990 165 9896 284058 55906 375 10082 55159 2138 4920 4000 1723 84896 51010 6662 5885 100151683 2317 3954 2260 10815 10682 55790 10060 2200 7403 6812 2783 8318 9509 145258 9152 8085 7468 10516 672 89910 6576 1103 7474 91179 29925 126792 23483 4131 2719 4052 9469 5831 6913 51651 3835 57190 5567 55697 1312 9031 2006 2067 207 2033 2530 9632 2239 7170 4853 6473 2192 2313 7458 64374 64131 8260 2072 6885 57167 55784 113246 84570 1280 64359 3679 55780 1351 3930 4952 1186 387733 10847 5832 4625 7067 22827 3187 127833 6628 23345 1289 84976 2176 9915 538 1776 23476 51776 2743 1182 2639 1281 633 3899 56172 1290 25778 23233 85301 1305 5727 7046 1487 6748 155368 1857 3251 6997 55869 23594 57492 53834 4796 64093 91252 57003 9569 7528 51360 60482 64412 404672 7476 2201 23299 9427 1144 10586 9275 22872 9555 653361 5648 6843 4621 55768 30008 136647 4010 6536 6904 3081 5982 2177 26608 50628 57531 79147 4784 2969 2741 2273 64135 55215 29980 26175 7030 579 51053 4649 7516 6804 7421 84277 2071 84068 4703 23327 7140 529 25836 55644 84627 8195 387119 6572 7531 7290 9894 3207 10584 10735 9775 9241 9939 6897 6595 421 9719 5728 79796 1861 9126 9451 2188 5048 4038 10269 833 114049 134218 6616 6608 10262 10324 57477 91461 29920 2068 7737 113189 7319 57697 5307 84464 375790 79989 55681 84163 55703 3984 55120 8239 56203 9487 114548 135886 1134 10243 221037 50814 26229 2178 2189 8481 92344 324 8218 64840 5888 7353 HP_CONGENITAL_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HIP_DISLOCATION 1131 51776 1277 23522 55699 1182 10060 1281 529 1290 58 9820 84627 8195 6572 7531 7476 9894 1305 5351 6261 7403 8085 523 6495 5832 89910 23545 9361 6576 22827 1103 7547 2719 83987 5048 23363 51651 60482 134218 6616 57190 57477 3835 23299 9427 2316 2239 7170 6843 1303 63895 55768 2192 375790 8260 5831 6904 5528 8239 4633 9759 7169 3679 3339 50628 6913 4625 7067 2273 50814 127833 8481 9401 6628 9200 8218 9896 64840 4649 2138 1723 6885 HP_LIMITATION_OF_JOINT_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_JOINT_MOBILITY 6323 1146 4204 30061 411 23522 1280 155382 2122 3339 4148 727857 5297 2706 9653 54820 324 10522 26137 4000 6469 4626 3423 2316 54897 2200 57211 23592 23219 29072 2137 2157 4982 3077 79158 2263 9401 5351 56052 112755 56896 171023 7317 6424 2720 4669 6335 5167 8398 55906 1836 2273 64116 23483 8200 4313 1756 259232 1291 3417 7169 2261 285175 8243 2563 63895 54808 81794 10651 3714 274 4621 59341 4921 51085 2073 1855 5130 2254 1292 667 3081 59344 57222 5771 1277 63976 4233 10290 222663 285590 4633 78989 8468 175 2314 3265 5116 10297 7415 10630 6329 9927 9987 7486 5745 547 10743 545 203859 1293 91754 2733 3664 2782 6448 2773 3559 7461 9200 23299 79650 10082 9326 3908 6324 4125 84896 58 3425 5885 6910 100151683 427 4632 654 2632 55790 80207 4625 2535 10060 2146 10216 83932 6812 7138 4722 9791 2132 443 2783 9509 4604 1161 145258 9152 9935 538 200734 2566 112 60681 1299 57724 60 64324 7140 7474 91179 57167 5307 493856 9469 84992 2074 64327 26191 3835 145173 2318 57190 8510 23345 126792 9031 6023 2006 2067 6840 1311 207 8506 5832 23529 80199 112476 9499 11160 224 340419 3106 2317 7458 3897 4948 8838 150468 6885 7051 84570 54507 3679 3586 875 2131 55315 3930 4952 54829 387733 2990 26154 348980 6628 8974 256297 9496 2222 2554 89970 2010 157570 54681 919 658 23476 113179 242 4091 51776 54209 7136 83737 7305 2743 79188 90 56172 5159 23233 4053 3248 27238 7273 4598 6578 23013 23224 155368 22931 5077 10274 51744 6497 55869 87178 7040 4261 6926 4796 285362 1278 3123 9569 1376 2799 2778 22943 1302 3848 79644 4318 2260 29895 7476 1303 2201 5594 71 9427 128637 339855 5119 6326 6442 81839 9275 633 9555 653361 1499 5648 54676 340061 79722 23512 5696 25782 23096 54332 57526 4010 6536 7798 25953 5781 2617 4089 10225 5982 84059 26608 162514 3560 3636 4593 2969 3889 6399 6775 8514 9968 6583 7030 7337 118429 7020 138050 4094 9719 6804 3977 4054 64127 84277 84068 64065 5332 473 25836 6598 2068 8292 2741 84572 65082 9894 3207 10584 8291 5590 26040 84065 9241 5447 10436 5831 10262 5728 1861 9126 4795 2335 9051 10269 8925 114049 4784 8726 10020 9244 825 6473 123606 8815 163175 91461 5352 22930 4659 7466 4854 3913 4322 7170 10277 6261 91137 55681 5277 8985 84163 5251 3984 8239 546 51360 72 55012 4882 127833 6913 135886 51305 26229 5354 5286 10243 9215 60386 3418 HP_LIMITED_ELBOW_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_EXTENSION 1311 6910 100151683 83737 4148 1855 23529 633 55790 80207 2535 10060 25836 6023 2317 23233 4010 1280 2263 55012 2316 4882 4322 10274 538 5116 200734 3930 9244 6424 1299 51305 5447 2146 2261 54808 55869 2200 4796 7474 2782 9968 7030 126792 10262 10082 2201 5594 89970 157570 HP_JOINT_HYPERMOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HYPERMOBILITY 128674 55699 155382 8565 649 9820 50814 26137 8788 2200 160418 388015 8139 10526 4998 5351 815 5167 81620 56896 80781 716 23545 2812 9361 10564 23483 5781 200424 1621 3981 7048 2131 540 6239 90993 1291 83987 9968 6237 23363 5116 6497 6872 6016 4784 5000 1278 6928 1292 1387 11128 990 51114 8239 51085 121340 23314 6843 11107 6197 6535 7227 84695 2261 22859 368 7528 1277 54453 6899 7042 222663 6774 5238 113246 8468 11253 9759 3265 4297 1303 1822 2193 7132 1293 9739 4534 2782 8200 81031 7461 165 78989 284058 5728 375 5744 5500 11141 427 55790 23261 8450 2146 22907 5062 7403 9791 4893 2783 9509 283489 545 9871 1281 8085 526 4000 11342 867 4854 10479 2316 1788 55384 3572 4131 5831 10847 84168 1289 8621 157680 1312 1298 9031 6023 2006 84905 10020 537 55764 2033 57178 9632 8216 8936 4853 84295 84126 54872 6651 5076 7458 51604 126792 6261 23114 23309 6418 2703 3239 55780 26191 5932 3930 673 11011 4952 387733 3756 57479 23111 22930 1311 25942 22827 3782 51780 6654 85358 89970 79722 55023 538 54681 22995 1984 3373 84823 1280 9321 633 4763 1290 64324 7148 1501 1301 10516 6885 2245 23112 7046 9949 22800 155368 64131 6304 5832 23594 3560 1947 9569 8294 55603 3559 1297 5290 57539 22808 5295 64132 7337 64412 51633 9427 137492 9275 53335 10293 10484 653361 55033 54676 55768 23512 124583 1399 11014 57728 5982 23028 30008 23522 26608 54499 5771 7043 3845 1299 919 25871 84627 2317 2969 23118 57551 7750 51053 5594 23135 1062 55835 6804 1457 84277 84068 54888 9578 9373 23327 613 22861 1806 7290 8367 7355 6775 715 65109 5518 11285 6655 79902 23116 51098 421 9719 9469 10220 200734 1836 114049 8726 4041 4015 134218 79912 5922 5894 64093 91461 25782 29920 9037 2702 26115 5034 92344 79989 112752 10733 6938 84163 3984 8318 26057 64116 128869 135886 11117 10046 4210 51227 221037 5727 26229 4010 6611 341208 7471 7353 4882 HP_HIP_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_DYSPLASIA 23476 10054 411 1280 50801 6638 11107 26137 55325 3423 7681 3097 54897 23233 2737 10526 84992 79158 23013 1487 7403 55650 1857 55777 1836 2535 56896 6497 54551 23729 55869 3339 23443 57187 79628 7474 53834 203190 1278 529 57003 9496 200424 2799 2131 1300 6595 5116 8243 1311 6872 10236 51199 1387 4897 11128 10293 4625 7273 7227 2733 55768 63894 1277 9230 473 63976 7798 10667 26276 55210 3190 59341 8314 84627 10630 1822 4784 51763 523 8514 7030 8200 81031 8924 83987 284058 23299 153642 4692 1062 55835 55027 4948 3207 23742 5885 1855 11342 3954 10815 338433 478 2563 10847 791114 9968 9509 100033413 545 2720 145624 5590 57728 8085 51053 7468 5518 57190 79902 9719 22827 1642 9126 5557 57511 26040 2122 7372 27315 4148 7874 55898 8510 10265 29123 55753 64432 285590 63895 84126 10277 64374 80232 25836 126792 284098 10733 8239 93210 55012 84720 5932 4322 60684 1298 51780 6492 4000 9487 538 4849 2033 22995 HP_JOINT_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_SWELLING 64127 4921 427 30061 654 8838 2244 5925 1290 79722 56172 3106 6850 2783 5771 3248 90268 2157 6578 4982 3077 3123 26191 7157 4282 3081 3586 540 51744 3569 4952 3560 4261 4210 9049 3557 144811 2266 54 6399 4795 11200 6775 7132 6583 1277 3559 83550 1289 56244 9663 919 2243 HP_JOINT_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_STIFFNESS 658 23476 7136 4204 411 1280 155382 2743 54820 79188 10522 4000 64324 54897 4053 23592 3248 2010 3077 9401 23013 23224 155368 22931 5077 1836 51744 6497 55869 3339 2720 4669 2200 4261 8398 6926 2273 285362 1278 23483 6910 3123 9569 2799 8200 3417 22943 7169 8243 1311 4318 26191 259232 71 81794 128637 5119 4621 81839 9275 7140 51085 2073 10651 5130 2254 9555 653361 54676 340061 79722 23512 2201 2316 25782 23096 5771 1277 3425 63976 222663 7798 25953 285590 60681 8468 175 2314 4089 3081 5982 26608 3560 3636 10630 9927 7486 2969 3889 5745 6399 10743 6775 91754 3664 8514 6583 3106 6448 3559 7461 118429 79650 138050 9719 6804 4125 84896 4054 84277 5885 654 8838 473 2146 10216 2563 2068 4722 443 2741 84572 9509 65082 4604 9152 5590 26040 57724 60 10436 10262 5728 57167 9126 4795 493856 2074 63895 10269 114049 8726 4148 8510 23345 6473 9031 2006 8815 207 80199 22930 4659 7466 4322 112476 5307 224 9241 10277 7458 3897 25836 84163 3984 546 2067 72 54507 3586 875 135886 4952 2261 54829 2990 59341 10243 8974 5352 256297 3418 4882 919 100151683 HP_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_LAXITY 11253 1277 57102 1513 3376 155382 55764 8450 126792 1290 715 55636 8425 176 23233 3762 10526 54187 5832 6885 2245 6598 124583 4052 29072 1305 10516 5351 26224 10716 155368 10274 1280 2006 523 81603 57492 4796 6597 91252 529 57003 9569 55603 11285 8036 79576 27245 6595 6023 2261 6497 3814 60482 5373 55023 2892 5594 3759 29940 1292 29925 1387 9394 9275 4883 81031 51085 4088 65992 9731 653361 6843 9325 9853 2316 164 30008 84919 1848 6536 23545 54453 7042 197131 2019 25942 9361 8468 6261 372 85365 5879 55717 8726 8788 5982 3190 9968 112752 26608 2623 10297 388015 8289 1303 9509 6870 10381 6866 2969 175 57459 5144 10522 5828 55384 6601 7461 2798 2332 5295 165 55154 4361 29998 79650 4649 6602 64131 55858 6804 10484 4920 4125 5076 246329 1293 84277 6662 55790 6711 5325 2673 538 55780 444 84627 92335 6572 5015 23394 2783 8318 10717 9894 60681 2720 1654 23126 6659 6857 5605 81848 4141 9179 10056 3020 57187 867 64324 5176 6576 54914 22827 1103 4998 64175 1642 26012 23483 26123 10743 8925 8642 114049 3835 145173 6616 79912 93587 3188 84265 1798 9031 4853 1311 196528 25782 2796 2317 54903 23314 2033 2702 79718 5290 7403 113189 10367 54872 60675 375790 284058 7458 84163 3984 8239 55784 871 4882 5977 2253 1742 79633 54941 2703 57539 7532 2260 28960 84634 6605 6664 135886 1278 57061 10847 5979 23431 8822 51227 2588 4841 199857 4041 3187 11154 7048 127833 94005 1947 5728 1289 128674 55084 64840 7046 1291 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LIVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LIVER 411 1499 155382 8314 567 10664 672 57096 3930 54532 3988 10020 374879 1376 84153 2821 6598 103 200931 8943 7157 5195 3717 8405 5443 55240 5192 10125 4436 2812 2778 64116 3557 5880 55505 7547 91147 26146 3030 6710 8625 60561 6927 84061 57492 6928 2215 5310 79621 11128 7173 1374 445 675 27183 3295 4851 2629 4069 34 112812 284086 1161 2203 54658 324 2627 8468 4694 26276 4541 3594 51099 112752 4668 8242 4508 8504 9382 3783 3043 6556 4351 4054 6521 3559 51660 51520 435 284119 79631 546 84665 7036 3514 6663 9971 291 6389 8600 55768 2184 3000 5313 2563 653361 5993 26123 2517 3845 410 5314 6006 10056 1080 7139 4089 3643 11277 2719 7518 79809 3431 6899 3425 3074 9056 8792 4719 11222 3815 650 229 3071 51726 56244 8216 7415 4853 23322 7841 5580 4125 2110 5644 7458 4552 326625 940 1371 123016 8799 10599 9742 29887 57817 3048 57728 326 6664 6392 57061 286 3756 25915 222546 3716 93183 80184 5189 50506 2263 60684 348 5193 5184 2592 28976 8772 338328 9451 1355 875 374291 2035 3162 54 2624 7040 79991 57545 55384 4598 716 1487 10661 22800 155368 26007 56623 4540 7253 11093 64421 4724 64581 4000 6794 57003 23495 7132 9842 26525 7351 3033 169792 10815 132 2639 5373 57231 3651 1356 94 5346 331 2859 10112 7086 4292 1056 29851 1029 4688 5468 10806 51259 191 57511 4261 9401 5194 285282 1738 7389 3636 9420 26160 9968 6391 55215 2074 51085 100151683 4715 112744 27077 1380 153241 178 29929 2022 427 5978 654 4709 9663 5699 57217 5824 5325 51651 3145 4720 1604 22954 10535 79133 1760 5828 11133 7290 1650 6005 4537 2321 5265 55788 6499 5897 421 286053 63924 212 85365 23022 2188 6514 3178 10667 4750 7248 4072 64241 9757 7298 8813 25973 2584 79158 6390 4791 939 57697 64324 79258 5825 6337 10277 6774 54440 79053 4578 55670 5277 50619 37 867 5977 51816 25939 1716 1798 114548 2819 8737 83700 5244 2658 5205 50940 2588 2178 3543 582 11274 3482 55687 60386 123264 84529 5660 617 6309 2990 2137 9377 4716 30061 1513 2187 205327 7468 5091 28234 1244 55651 3423 3459 54897 55112 5873 35 7012 6718 3481 5830 3575 721 1497 10166 2720 5096 5896 695 4867 9361 374393 129880 6341 6239 5073 2642 1186 919 6016 80224 1588 2212 89891 640 79659 10651 811 80776 8651 389434 6833 79947 79415 124454 10758 5156 57410 63976 4210 1357 5889 9652 760 2109 9927 84334 4869 10128 2193 54790 144811 2175 4141 203286 950 2542 915 4758 3155 4556 9409 5167 6729 4519 7137 583 5450 2153 51473 6711 10991 6567 1174 55904 6813 50615 4358 5551 1130 4723 55135 8622 1890 1028 6427 81570 10908 2243 5573 55863 51119 4609 11311 25839 57514 3980 57104 6925 2956 4577 3702 51103 8510 5498 148738 2006 23193 23600 208 537 2033 10068 162 64240 3458 6584 8260 9076 2072 657 4233 26580 64218 2538 540 3028 54894 2995 4726 51067 686 11231 3782 7018 4594 29078 5728 51 2200 55503 6804 10984 5105 11232 3561 6007 641 3376 1493 5311 10466 2353 23446 4645 5256 5994 9414 79738 84314 6550 23013 7133 788 6497 5297 7201 745 3248 54585 285362 22909 6690 100506658 3123 5155 5698 3077 166785 7386 26277 5078 51750 916 23230 3040 54968 28957 25974 3954 1717 5696 6850 7798 6888 9997 4700 115650 54903 51164 91869 84342 27031 11281 5290 5190 286410 4591 10165 6772 6708 4538 2969 4173 5626 9780 5257 3784 64131 7840 4536 473 27429 355 51124 889 10102 3981 9095 26191 729238 80173 8802 55572 3875 8567 226 4041 83737 200734 22861 134218 2235 56262 7015 196528 8573 7284 51626 6651 51218 6834 1593 4665 3039 2632 4864 91949 80270 84163 3984 8239 64135 9051 3931 4567 388015 4282 931 3501 10043 135886 4023 6609 861 10507 80114 8742 27130 5836 5286 4893 7428 5589 8517 2130 79796 9657 10555 131118 51594 973 50943 5378 65998 5449 8565 7381 2239 6778 2108 4535 6023 29072 8647 26060 10577 10312 171023 84317 4669 5781 57572 55630 335 5774 6576 4790 6554 65082 5428 79728 84868 1387 65992 63894 5095 5295 5771 5172 56922 3181 5106 100147744 1075 8289 5966 8022 10459 1909 4729 3592 9319 6448 22897 83990 11198 4352 930 3718 8818 843 79651 2645 5788 83932 100 27152 526 4760 7490 50484 1719 2313 3516 5213 7535 2318 115019 6338 10155 84168 134353 51311 57539 23162 9031 79140 9632 55210 9213 10367 1616 23765 4068 83706 5261 49855 4615 846 5122 3098 857 2176 4689 538 4891 1776 201294 1482 7252 79587 3394 84823 79867 5645 549 10525 91647 27232 3569 283120 22802 5424 53834 2038 3630 92579 28962 22808 3662 57560 7019 182 8546 54567 2271 8676 9275 129285 157657 129563 85476 79650 356 1736 168667 54872 57128 4728 79868 6601 72 51081 138050 80222 7516 3158 7289 2548 2683 708 284184 58494 105371045 55315 10483 2539 8481 5590 26040 199221 3949 19 6659 8195 8788 8462 1536 54914 3172 55343 55109 114049 9054 974 6224 4566 5894 4607 10699 164656 84987 4722 2729 125988 8820 5395 3991 79989 130589 4570 57169 5970 1777 27030 975 959 6513 221037 595 2189 38 570 84818 255738 7849 285203 92482 55764 29089 4633 51128 6929 1794 23019 84984 3242 23729 3339 6689 2582 6597 6237 84701 4680 10225 3911 79600 3507 79770 644 55532 84936 7504 2065 55005 126328 175 590 405753 80169 10297 4204 51135 10630 4547 6288 7461 2294 55159 6602 55858 55610 91942 29760 50674 2783 6575 7038 6440 8942 65080 338 11330 145173 55898 11254 1312 9493 55340 11020 9371 6340 2067 6605 79798 51134 585 5159 8882 5157 7390 1084 6654 970 368 23451 841 26119 57462 359948 166379 6578 10159 383 9569 2799 1535 55636 344 56652 200894 10568 162417 51057 93 26047 79722 197131 5631 65062 1027 5982 2177 10616 26608 54517 3560 23534 6775 5476 8514 7030 8854 56984 9966 2688 7469 9719 1581 26503 64127 79848 84277 157570 3767 89884 51300 57570 147007 9939 261734 6655 23116 84100 146059 7167 388962 113220 5557 374354 3572 3663 6528 5922 29880 79583 3047 2947 7048 4485 5566 84464 7174 5692 55212 56052 7249 55120 27241 219736 3032 8312 5236 55593 54539 81857 94005 727897 3239 5888 7353 HP_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CIRRHOSIS 285203 30061 7015 1499 8565 841 5265 3988 2353 3717 7040 5256 91147 9414 5428 5290 3077 6550 10159 7012 56623 383 54567 2235 84317 6689 348 22802 55651 6499 2658 57572 540 55505 5073 7019 26277 4089 4680 182 51750 2212 94 8647 2859 445 80270 811 4851 55532 55768 1717 84936 2729 5468 6888 324 51164 3594 79650 80169 51099 27031 112752 9652 229 7389 5244 9420 1909 9968 4869 1736 23534 3043 162 6556 3592 4141 4351 4547 950 5189 51473 2592 284119 9966 57545 2022 4282 7289 7036 9971 5450 7840 654 2153 57817 2184 50615 26580 55135 1890 3783 729238 57570 5314 6440 10056 50484 3875 1080 6609 5277 25839 3516 57514 3980 11277 83737 113220 2629 5557 6925 3930 115019 57511 3663 11254 9056 7298 148738 3162 650 2947 537 1716 4485 51218 10555 9371 23322 79258 2632 79989 1174 5205 4233 4358 5261 10507 959 8312 5257 5157 5836 1084 3482 727897 6804 857 7157 617 10165 HP_HEPATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_FIBROSIS 583 79848 285203 92482 5450 30061 7840 3376 55764 51473 57817 55768 51651 55651 57096 54532 22954 3988 79770 80776 9652 57545 148738 5256 91147 79867 55112 79738 166379 3643 84984 10165 26123 84314 8481 200931 56623 9742 80173 54567 10908 57539 5314 199221 8195 261734 6499 84100 6689 57728 4867 54585 27031 129880 3516 57514 55505 113220 26146 5557 57572 6925 5373 57560 4750 169792 54903 617 3663 60561 55898 79600 79583 8813 79140 3043 4351 537 2859 79659 1716 5244 51057 4485 4851 11020 157657 9371 23322 26160 79258 5825 80184 582 79989 284086 55212 57410 1174 123016 27241 37 65062 10806 51259 79796 1777 3594 10616 100147744 8772 2819 5261 10507 49855 5346 9420 585 4233 9968 27130 89891 23534 1499 5257 3592 4141 5836 27077 203286 4547 5189 22897 435 7015 9966 178 123264 9657 427 2629 7289 6888 HP_CHOLESTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLESTASIS 201294 6007 2038 2035 3376 5449 8565 1482 567 10664 28234 1244 672 7252 7253 54532 3717 23446 374879 4645 5551 2108 84153 5256 5573 91147 2821 9414 100147744 5873 5645 29072 10159 8647 200931 130589 6718 7157 10525 9742 383 10577 6708 199221 5195 8405 84317 23729 5443 846 11093 55670 3988 54658 7201 6689 617 2778 6710 2582 3783 3155 1371 6690 8504 100506658 26146 540 10599 335 3030 5774 9409 6813 84701 169792 7019 5189 132 4072 200894 60561 182 6554 6521 37 6928 2215 79621 2271 8676 5190 11330 25974 7173 2859 80270 5244 811 3295 1080 3930 10165 5824 4069 644 389434 63894 1717 124454 284086 1029 84936 197131 5631 27031 11277 1357 5172 26276 1027 85476 5313 405753 3594 4853 10616 6005 286410 9652 10297 5194 5205 285282 229 8022 2109 9420 26160 9968 23534 3043 3592 4141 5626 538 203286 9780 6288 51473 2542 5828 9966 2688 29929 427 1581 55610 7289 6309 5184 9971 5450 2153 6711 79728 6567 1174 55904 27429 50674 10535 51124 89884 675 1130 8799 105371045 2783 10483 2539 3643 7038 9095 3845 5193 23600 5314 2243 6006 8942 10056 1719 3875 226 2313 6513 64324 146059 7167 54914 5213 3561 23022 113220 5830 5192 6925 57511 3431 134353 3663 55898 6528 91949 9493 25973 2584 8573 537 1716 164656 10068 2729 4485 55532 51218 162 8820 4089 5277 1593 9076 79258 50506 5825 2110 5644 79053 4864 79989 8260 64135 50619 3048 4358 1777 25939 103 57539 1798 3032 4023 2995 6609 5261 286 10507 222546 51134 5236 7390 100151683 7849 5122 3098 570 55687 2592 123264 5265 84529 9451 51594 11232 5311 HP_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_FAILURE 1537 2162 9971 5450 7840 3376 55764 2184 4536 654 2153 9420 28976 50615 3988 3717 8799 1376 27235 4535 55135 9414 2165 7015 788 3077 5193 22897 6718 23600 56623 4540 84317 10166 7957 3875 4724 6689 1736 6609 54914 5277 55651 25839 2658 8504 83737 8364 3123 5830 5192 51241 540 6925 55505 5073 28962 5824 6514 26191 3033 7019 26277 4089 4577 3431 3663 2235 60561 4566 182 9056 51750 5828 7298 5428 2271 94 5190 229 1374 2859 1716 80270 811 10068 4485 3106 5195 23322 79258 779 5825 9409 1616 2632 4864 4578 57410 197131 50619 5189 10320 331 4068 4567 57169 85476 4358 4541 5106 3594 79650 80169 4537 4576 9652 3032 5194 4508 64840 1738 10507 5009 378884 26160 4538 9968 4869 29960 2022 23534 3030 3592 6261 4210 4141 4351 51520 51473 8974 55670 72 51081 570 55687 2592 9966 57545 56244 5265 91147 546 427 2629 9451 51594 5105 11232 7012 6309 HP_HEPATOCELLULAR_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOCELLULAR_CARCINOMA 3043 5378 8647 55340 695 5450 2859 7048 1499 2184 654 3145 4485 841 5395 4292 5580 79258 83932 355 843 1371 5244 9414 657 4233 324 10165 5290 64218 3077 2538 4358 3481 27030 191 3594 2542 5265 356 3717 10507 7389 6689 10125 4436 8312 22909 50940 23534 2153 5257 5157 3592 5836 540 6925 5573 2956 6514 4072 6224 3845 3663 3482 9966 5498 182 7157 7289 650 HP_MACROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS 8260 50484 1794 10651 1890 5428 125988 55687 65082 3980 4358 57128 1376 51103 1581 124454 HP_PERIPORTAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPORTAL_FIBROSIS 203286 37 123264 200931 79796 1716 3988 5314 617 199221 HP_HEPATIC_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_CYSTS 23193 2137 51726 55764 80114 3716 79053 5311 11231 57728 79809 284086 9742 79796 7249 3458 7248 5310 4041 8481 57545 29880 27031 5314 HP_BILE_DUCT_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILE_DUCT_PROLIFERATION 5261 10056 5244 3295 91147 9420 51473 125988 9968 80184 51259 113220 79989 2542 54903 27031 23322 57545 5428 57539 HP_MICRONODULAR_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRONODULAR_CIRRHOSIS 84936 1716 3875 1499 4233 324 3482 55532 8312 5290 841 5277 9371 10159 11277 7157 4358 55768 5157 383 5428 51099 6888 HP_MICROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS 10128 8260 374354 5277 7019 27183 8565 6584 617 55898 55687 65080 28976 79587 4358 57128 131118 55768 5428 HP_X_LINKED_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_X_LINKED_INHERITANCE 3561 5631 2273 2556 8573 9075 116442 57502 5422 6134 90161 8450 286464 114928 50814 5160 27316 633 6473 6792 2239 492 2182 6103 1259 51360 60506 90167 554 6853 2245 54413 4693 2623 93953 10159 4952 170302 6748 9949 2332 3251 10916 4204 538 7737 90121 203547 1349 695 412 6102 3054 2892 8481 84100 9227 7547 2652 1896 4810 5063 9968 3149 5256 79576 8823 10682 6197 8241 5956 6872 1183 1654 157657 7102 7317 9130 84061 5009 51114 2664 5199 56159 2316 1184 30011 415 331 8239 10046 63932 7552 6247 5230 54539 6535 3423 440435 23746 2187 1193 4935 9131 265 2717 91851 50945 54880 7504 22866 55906 10735 8243 3897 190 1641 5255 212 83550 8270 5456 286410 8242 7319 3476 23229 6907 1756 4983 3730 55869 8473 51284 1736 24137 79868 1536 1968 9758 7030 1730 4694 367 2742 11043 10084 2705 5354 80311 10479 11141 3052 7454 1287 6736 8517 84679 50943 4128 546 1741 10804 1406 7401 6658 139411 2000 8260 2539 389856 8471 10013 55217 3028 1121 65109 57526 139212 10149 22 215 57187 2706 23676 5277 2710 2158 8905 9210 407 1288 6901 254065 11152 28952 51311 340533 4281 778 3188 5251 1438 4534 5165 84295 24140 537 7355 5949 7403 81887 6567 23133 54440 10075 1678 79983 2258 6855 10943 3920 4068 23418 54885 2719 51132 959 3547 23096 55593 2334 1947 63035 92002 10134 6094 4478 2157 139285 6611 4841 64840 6399 29978 4007 2010 5148 HP_X_LINKED_RECESSIVE_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_X_LINKED_RECESSIVE_INHERITANCE 3561 5631 9075 116442 5422 6134 90161 8450 286464 114928 50814 27316 2239 492 6103 1259 51360 60506 554 6853 2245 4693 2623 10159 4952 170302 6748 9949 3251 10916 538 90121 203547 695 412 3054 2892 8481 84100 9227 7547 2652 1896 4204 5063 9968 5256 79576 8823 8241 5956 6872 1654 157657 7102 7317 9130 84061 5009 5199 56159 1184 30011 415 331 8239 10046 6247 5230 633 6535 3423 440435 23746 2187 1193 4935 9131 2717 91851 3897 5255 190 212 8270 5456 286410 8242 7319 3476 23229 1756 4983 3730 8473 51284 2273 1736 24137 1536 1968 9758 4694 367 10682 55906 11043 10084 5354 80311 10479 11141 7454 8517 84679 50943 4128 1741 10804 1406 7401 139411 2000 10735 389856 8471 55217 65109 139212 22 215 57187 2706 5277 2710 2158 8905 1288 23676 6901 254065 546 28952 2316 4281 4534 84295 24140 537 5949 81887 6567 23133 54440 8260 1678 79983 2258 6855 8243 4068 2719 51132 778 959 3547 23096 55593 2334 63035 10134 6094 4478 2157 6611 4841 6399 2010 5148 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_HAND 6786 400916 374969 6910 2395 7415 9782 26580 113278 55768 4625 9927 2617 4038 22880 2316 8729 8292 1134 6231 80208 6154 4747 4000 11155 55958 9775 57167 6229 9990 2623 859 375790 1140 5889 23291 6232 8086 65055 8565 90121 51816 91252 57716 6234 81545 6329 57104 2263 8291 8988 3209 1311 6223 10020 2318 6138 5428 221264 89874 57679 6135 6210 1144 5165 4593 6235 6224 81846 60684 5376 4359 6155 6165 58 3913 4703 7072 1145 57863 3094 4141 121512 284058 54332 3425 8985 23299 6261 1678 6885 6218 1639 3035 8878 5913 59341 6204 1305 11117 80199 11224 285489 7084 10342 182 29926 6201 6141 2705 2992 547 6160 8884 6125 HP_X_LINKED_DOMINANT_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_X_LINKED_DOMINANT_INHERITANCE 1287 6736 8573 7355 2273 8517 546 54539 7403 51284 5160 6792 83550 2182 265 54880 1349 6853 55906 8260 8243 10943 2539 3920 8481 2316 2332 10013 3028 4204 7737 8239 55869 23676 9968 212 1896 50814 23096 4810 1947 1730 10682 6197 92002 1183 11152 1654 139285 340533 64840 2705 29978 3188 2664 2157 5251 5165 3052 HP_MULTIFACTORIAL_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFACTORIAL_INHERITANCE 3075 117156 3119 5078 6356 241 2555 2697 3106 57502 125 7124 3123 154 28234 5468 4589 50833 4846 2153 64127 144568 118 3664 4683 7157 581 183 9573 1280 1577 54413 10599 652 6886 8542 392255 2322 114798 1789 3596 7941 675 128 6331 2707 79659 3176 5583 1889 2147 672 121278 23347 2782 6638 2289 1471 2784 240 22861 3356 871 5740 6887 8021 5133 4750 55791 2487 3107 64241 185 10804 7298 2706 126 613 3135 23767 3569 219736 3117 HP_MITOCHONDRIAL_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_INHERITANCE 4519 4572 4558 4724 4576 4514 4539 1120 4567 4566 6834 4540 4508 4541 4575 4571 4578 112812 4577 4513 4538 55687 4570 4535 617 4511 4536 4565 4512 HP_SOMATIC_MUTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_MUTATION 2261 1499 5290 6794 2239 843 841 3815 613 324 4352 2064 4893 23432 2782 5888 1385 367 7249 4615 356 7248 999 54790 8148 5925 7015 5002 4926 7490 7157 3845 5781 2719 6887 207 595 5156 27030 3265 29071 6208 675 5077 9049 4978 8915 4763 79798 3717 79058 2624 26511 5324 8028 4835 6714 673 2956 581 672 5795 8438 4869 10395 23451 8493 23092 3659 3569 11178 1316 3161 3553 5157 91754 11200 25 8021 8518 6598 57522 1788 4609 2033 8313 5728 1548 6757 2130 8643 867 4683 4233 7517 25788 9759 4026 51604 2120 6886 5277 51684 11281 3981 2322 283120 7030 9821 5080 580 5782 4163 4771 5914 1956 2099 861 83990 4601 10019 3481 4595 2263 79728 5546 6455 6790 699 51008 1630 8013 463 7048 2131 1326 51741 4437 201163 4481 7097 2074 2778 701 6756 5071 5519 2475 79577 8312 472 8301 3417 5245 3557 115908 2308 6049 3482 5320 171023 811 1050 9562 4089 23095 8379 5081 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF_MUSCULATURE 6576 6606 79147 2273 8449 64419 859 2218 22954 6261 54344 5339 4000 8291 55958 7273 203859 6445 6442 51776 8086 6443 4625 63924 26278 55679 64208 29925 1756 1674 1605 10585 57104 825 2201 23230 6444 60684 729920 84197 9215 4703 10367 4618 29954 9897 3094 5376 2483 8425 5468 9782 8557 55624 2318 59341 1785 5346 3736 84892 65055 367 400916 29926 146862 274 3908 HP_HEPATOSPLENOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOSPLENOMEGALY 6521 3425 6007 11133 6663 7840 1513 3376 10125 10312 9420 201294 79728 672 5788 51473 6813 3930 6772 3423 10466 3459 3988 10535 675 374879 2263 4598 7040 5551 2783 84153 91147 5580 55315 55384 79415 65082 100147744 6005 3845 26191 199221 7157 9742 171023 3717 84317 6006 9939 8788 55240 1080 9842 79796 25839 23022 5880 83737 5897 92579 6925 28962 54790 374354 3572 1186 919 3431 134353 57231 3074 8546 9056 916 84868 2212 7535 79621 8813 3043 79158 10020 3071 2859 5873 811 2729 10165 4485 51218 939 9371 4089 7841 79722 3458 857 6774 2632 5896 5771 1029 57410 91949 6888 64135 9051 4758 2720 27031 65992 388015 57169 867 51816 1777 83706 25939 103 10661 10043 285282 4023 861 9382 10507 3560 760 1130 19 3716 2584 6513 3559 9968 2193 114548 6775 5476 100151683 7030 4125 8600 11277 5314 915 6427 4352 5828 8517 427 2629 6309 9663 970 7289 3575 3718 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SHOULDER_GIRDLE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SHOULDER_GIRDLE_MUSCULATURE 5077 10324 6910 51776 79147 2273 7415 291 9782 1073 55790 9820 2673 4625 79188 85365 8878 101929726 4038 6261 825 2316 8292 22954 83636 389827 7084 4747 6606 84665 7273 8291 57167 2010 7169 23224 6445 6442 200734 375790 1140 9939 50484 23545 6443 4703 8092 5980 10220 2992 23347 1756 6329 57104 6607 23676 83987 55870 4000 10801 5660 23363 5075 10290 56652 1293 10020 5428 57190 23129 79912 221264 23345 203859 1303 4556 3759 25778 6444 1798 274 1144 163175 29925 4593 2200 390594 729920 58 3913 7170 1134 56983 9499 4620 6926 1145 2317 2138 54332 2483 2581 10059 23299 6885 5781 4633 1292 4976 311 5913 4604 3679 51099 673 1305 7227 257 7043 59341 11117 7204 29954 57479 10049 23534 9987 5894 11232 285489 199857 9200 55791 1291 64856 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOOT_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOOT_MUSCULATURE 6261 10020 4000 1785 55958 64419 9987 274 4625 4618 26580 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LOWER_LIMBS 6576 6606 79147 2273 7415 8449 64419 859 5297 4625 79188 9829 4000 6843 3798 2218 6261 22954 23503 54344 4747 5339 23400 11155 8291 55958 4508 2010 7273 203859 23224 215 6445 6442 55129 51776 8086 6443 65055 63924 26278 55679 64208 5420 29925 1756 1674 6607 1605 22943 10585 10020 23345 57104 825 2201 6683 23230 6444 55157 60684 729920 122622 547 84197 9215 4703 10367 4618 29954 9897 3094 5376 2483 4010 8425 5468 9782 8557 55624 2318 59341 1785 5346 9987 5921 3736 84892 367 400916 8867 29926 1778 146862 274 3908 26580 1180 6736 HP_ABNORMAL_ABDOMEN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ABDOMEN_MORPHOLOGY 50943 6521 114548 63924 411 8565 51095 8314 567 7381 672 4000 2239 3930 54532 3988 8425 10020 3039 374879 1376 6778 2108 84153 4535 2821 7015 9508 788 6023 103 3077 79158 8647 23149 8943 7157 7066 64135 10577 10312 1380 5195 171023 3717 84317 2811 55240 4669 10125 2812 8504 6916 3557 5880 5781 7547 202018 57572 540 55630 335 3030 9409 6576 4790 60561 3048 613 6927 84061 65082 84868 79621 1374 445 7840 27183 65992 3295 987 10165 4851 2629 9319 5830 4069 755 9780 34 63894 5095 112812 10216 5771 284086 1161 2203 54903 91662 27031 331 4694 4541 3594 5190 51099 100147744 4668 4508 9382 5966 3783 5009 2542 4729 3043 3592 4351 6448 4054 3559 4594 3123 51660 51520 51473 2592 435 284119 79650 4352 1718 79631 930 546 101928376 84665 4125 3718 5293 8818 2767 6663 9971 843 79651 4724 8600 55768 2184 3000 5313 5788 653361 100 5896 1281 2517 80739 3845 6729 526 23218 5314 6006 1352 30061 10056 1719 1080 7139 2313 8567 3516 3643 7535 2318 2719 1441 84168 3431 134353 7372 6899 3425 51311 57539 3074 23162 9056 8792 91949 4719 11222 3040 650 595 229 3071 1716 56244 9632 8216 4853 55210 9213 5192 9948 23322 7841 10367 5580 6609 2110 1616 326625 2720 940 8799 58484 29887 4068 83706 8302 10661 6929 5660 57061 5261 286 3756 25915 6584 3716 4615 93183 846 2263 60684 348 5193 5184 3098 857 355 338328 699 9451 4689 157570 1776 201294 374291 2035 3162 2624 3586 6772 5191 3394 7040 5194 55384 4598 2074 549 22800 26007 56623 10525 4540 91647 6708 27232 3569 6775 64421 1244 5424 9842 2038 1371 57003 5897 23495 7132 92579 701 7133 28962 5256 7351 22808 3662 7390 169792 7019 5189 2639 7174 57231 8546 51422 37 1798 5428 6392 51752 54567 8676 2859 55788 80270 5873 129285 5824 3423 10112 60386 7086 27040 57104 29851 1029 3459 4688 63901 5468 85476 6696 84433 356 5836 285282 1738 5244 3636 4593 9420 26160 9968 54345 57128 4728 79868 100151683 4715 2072 219285 4758 51081 178 138050 91147 427 3158 4709 9663 57728 7289 2492 5699 5325 51651 2548 79728 4720 1604 2683 708 10535 284184 79133 58494 5828 11133 7290 55315 10483 2539 6005 7248 720 56945 4537 199221 23600 19 5265 51119 54790 8788 6499 1536 149233 53335 421 54914 4210 5728 79796 3172 85365 23022 55343 55109 6514 4566 7293 5894 1493 4536 7298 8813 4607 84987 4722 2729 4791 10555 939 7490 79258 3991 5825 6774 54440 79053 79989 130589 4578 4570 5277 50619 5290 57169 867 51816 1777 25939 212 975 2819 8737 959 83700 11231 6513 5205 221037 2588 6718 142680 4591 38 55670 11274 570 55687 8742 6710 811 84529 10019 23095 6309 2990 404672 285203 9377 4716 1513 55764 205327 7468 5091 4633 5551 1794 7099 79415 2137 9742 3575 7249 1497 5295 10166 5096 6689 374393 2582 3155 6341 6239 5073 22806 6237 1186 84701 919 6016 80224 10225 3911 129563 2212 10651 8651 6833 55532 79947 124454 84936 7504 57410 2065 55005 126328 175 80169 9652 760 2623 2109 9927 84334 4869 2193 29969 144811 1499 4141 4547 6288 950 915 7518 57545 55858 4556 5167 4519 7137 5264 5450 9184 91942 654 2153 6711 10991 6813 7389 57192 675 1130 4893 4723 2783 3106 55135 6575 841 1028 6427 2243 55863 604 11311 25839 57514 6925 4577 3702 51103 1312 148738 55340 207 208 537 10068 9371 3654 3458 4088 81570 9076 2067 26580 2538 4358 875 25 2995 83483 4726 51067 5159 686 3782 29078 51 2200 55503 10984 6654 64241 2934 5105 970 11232 7012 4860 1984 3561 6007 472 83737 368 3376 23451 3815 10466 2353 4645 57462 359948 5573 147372 6578 79633 10159 383 3248 285362 55651 100506658 27125 2799 5155 55505 5373 1535 55636 344 5698 166785 26277 200894 5156 51750 916 10568 23230 80216 54968 28957 162417 26047 79722 1717 5696 6850 60468 6888 9997 4700 11277 115650 91869 10616 50628 54517 3481 3560 2584 4538 4233 23534 5476 4173 7030 8854 56984 7020 9966 5257 3784 64131 9719 5589 26503 64127 5294 596 3767 57817 9702 25836 4938 10102 3981 2328 26191 51300 8802 9939 6655 23116 55572 3875 226 1736 4041 146059 7167 388962 113220 200734 22861 134218 57511 374354 3572 3047 3663 5922 861 151188 8573 7284 51626 4485 51218 6834 4089 1230 4665 2632 4864 5692 56052 9051 3931 4567 388015 4282 931 10043 4023 10507 26276 673 5236 55593 337867 54539 5286 94005 8517 2130 7353 5311 HP_METATARSAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSAL_SYNOSTOSIS 3239 5447 1836 6299 51776 2192 2254 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_THIGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_THIGH 4000 4010 6606 4747 122622 65055 9987 2010 2273 1778 203859 4625 23345 79188 23224 6444 6607 6261 HP_SOMATIC_MOSAICISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_MOSAICISM 3572 7355 3265 4893 2260 2778 3845 2771 23405 5290 387 100 2261 6608 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HIP_GIRDLE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HIP_GIRDLE_MUSCULATURE 22954 203859 7415 4000 6443 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS 6786 400916 80746 51776 2395 79147 2273 7415 9782 64419 1073 9820 79188 4000 9927 101929726 4038 3798 825 2316 8729 1134 83636 6231 389827 7084 80208 4747 65250 5339 84665 7273 11155 2010 4514 6229 9990 22880 23224 2623 6445 859 6442 375790 50484 4744 23291 6232 8086 23545 51816 4625 91252 57716 4703 23347 6234 81545 1756 26580 8291 83987 7994 10801 65055 55149 23363 5075 56652 1311 1293 6138 10397 221264 89874 57104 5428 6135 203859 1303 3759 1785 2992 137492 1144 6444 3714 274 29925 4593 6235 390594 81846 729920 5376 4359 6155 6165 58 339855 6926 121512 54332 2483 2581 3425 4010 283989 5781 4633 1292 1639 59341 4604 85365 7169 6204 51099 7227 7043 7204 29954 5165 3098 10049 23534 9987 5894 9420 285489 57562 7072 9200 6687 284058 23299 6141 2705 10516 64856 547 6261 3908 6160 6125 5077 10324 374969 6910 291 55790 2673 113278 55768 100996717 8878 2617 8292 22954 6154 6606 55958 9775 57167 116461 200734 1140 3315 9939 5889 8565 90121 6443 10755 8092 5980 10220 23175 6329 2263 6607 23676 55870 8988 3209 79042 5660 10290 6223 10020 2318 64423 57190 23129 79912 5498 57679 23345 4556 25778 7143 1798 6210 163175 2200 6224 60684 5010 122622 3145 3913 7170 56983 9499 3991 4618 4620 1145 57863 3094 4141 2317 2138 10059 1371 8985 1678 6885 6218 4976 3035 311 5913 3679 673 1305 8557 257 10585 11117 80199 57479 11224 11232 199857 10342 182 55791 29926 6201 1291 51091 8884 4512 HP_Y_LINKED_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_Y_LINKED_INHERITANCE 6736 9084 140032 86614 57054 57055 8284 9081 9085 8287 5940 9426 1617 8653 442862 9083 90665 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_ARM 79087 11128 64327 6910 2317 9241 1280 55764 56603 7476 9555 64419 2187 2535 9851 79188 8443 114803 5307 6926 10847 340419 9791 22880 4010 4000 57167 145258 9361 59341 2010 79158 2316 23224 5447 1836 7547 538 9401 8557 8802 3930 6913 8675 9939 8540 2263 7040 2146 8200 9987 4796 2273 29980 5830 5593 10082 6473 100151683 26175 90993 4982 6628 2254 54808 3911 23345 3549 2260 2778 1785 6444 126792 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_ARM 4000 4010 9987 2010 2273 64419 23345 79188 23224 59341 1785 6444 8557 22880 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETAL_MUSCULATURE 3043 10585 6910 51776 2733 11041 389827 7170 101929726 6926 2316 29954 64374 4010 6885 4633 57167 729920 7169 3679 79147 9215 148789 9939 59341 1134 55624 23545 1146 58 1282 51763 5980 5376 84197 84892 9200 79796 78989 57190 859 1605 23129 2201 63895 1144 10329 2218 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS 9939 4010 6885 57167 2316 HP_DELAYED_CLOSURE_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CLOSURE_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE 443 11128 283120 9509 1513 3481 23545 2887 529 4313 6905 9126 29123 9968 7545 5824 139285 2688 6197 9759 29940 860 538 10484 2316 63901 5195 114548 8815 523 HP_FRECKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRECKLING 161742 54345 1030 8943 2072 2074 8626 4763 4157 5573 56983 3257 10058 1019 4935 1029 1643 7508 673 4948 7015 2071 7507 2068 1001 4292 8314 4255 57654 7299 23509 5894 55851 1161 54386 2956 4683 25913 3852 7994 7306 5781 2073 65057 4286 5500 HP_SUBCUTANEOUS_NODULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_NODULE 567 427 7248 6392 324 6390 1290 1281 3586 90 2744 5159 118429 5728 205717 3106 7099 3593 8091 4157 6945 2263 3845 1499 4952 720 51371 1893 5167 3592 10483 6775 149233 2717 673 1019 4210 2260 3458 4313 5155 3123 8792 55699 2778 3417 2200 1294 1540 51752 4982 207 23592 4854 4193 1230 114803 4893 368 3459 3832 83706 8302 64840 1277 5290 5894 5745 4668 2521 4323 337867 348 1649 6299 100144748 1289 3643 3418 5781 56244 101928376 51339 6391 355 7010 7249 HP_BILATERAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_PTOSIS 3425 57465 118987 347733 4953 1280 3767 79731 1182 9578 1146 3913 5442 4976 6774 29967 55605 4858 55768 401 8292 23479 8260 10381 5339 6833 3479 3651 165 2316 7403 8085 55209 1716 5080 79776 23384 3630 55690 5885 4720 4893 6654 4714 3756 246243 5428 6834 1621 7490 9997 10059 6261 25915 526 23028 5053 50484 7084 10087 23394 7298 2934 7846 55628 2645 4094 84570 7291 26053 55753 246329 91452 HP_CONGENITAL_FIBROSIS_OF_EXTRAOCULAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_FIBROSIS_OF_EXTRAOCULAR_MUSCLES 79776 55605 10381 401 84570 347733 HP_FALCIFORM_RETINAL_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FALCIFORM_RETINAL_FOLD 4041 8322 1499 23554 79797 4693 HP_CARPAL_BONE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARPAL_BONE_HYPOPLASIA 1311 79158 59341 9939 23233 54187 57167 54808 3835 89970 5832 9451 HP_BROAD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FINGER 3736 54888 6792 2778 23404 2626 55764 6324 9578 9241 9653 3756 2146 22907 126792 2263 2239 2260 64324 176 79753 657 2316 3248 2033 2261 1954 1280 56098 55384 100151683 2917 4212 2137 57728 9949 55209 9181 6299 9939 8788 1387 55690 3020 6595 2737 3239 4123 285362 7700 7474 9469 6910 3981 79751 10059 2719 4810 92579 9968 1300 6326 5728 8726 2775 10236 6608 3835 51633 81794 7291 2186 64093 1857 51715 29920 2317 8239 23314 1855 81603 2702 2254 6197 23512 5718 8573 650 79989 64131 9091 90417 6885 5293 170302 23312 60529 388015 4882 93627 64359 2703 2902 51132 79971 10847 51227 3636 25871 4488 4761 5593 64135 26229 22827 57459 5587 6477 23126 8200 29998 23394 150094 51339 4920 1499 2200 11284 HP_FAILURE_TO_THRIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE 50943 6521 4538 8195 7546 4704 155382 1594 8565 28976 10664 429 6868 6392 1917 23007 65250 346171 5265 6439 3988 1889 7050 374879 2558 84947 4535 3763 652 4838 54539 5781 6023 374291 79158 200931 51371 5979 80055 116150 81620 10312 6496 1187 10483 7468 738 5443 51079 26123 79628 2812 8504 22906 1586 128 3054 64116 3557 554 1355 7547 4915 83480 51360 9839 11285 57572 23432 1859 55630 3030 28514 8405 4695 79823 8241 10617 4790 285175 8625 26277 57061 2232 4784 89874 5428 6519 1292 1387 4897 11128 8647 990 3481 445 10210 3021 773 4001 5393 3295 987 10165 4851 118429 1439 5830 51102 63894 7532 16 2581 5295 10735 9091 5238 4633 2627 3479 8468 4694 2314 6557 9255 5994 4204 26276 56922 54892 4541 3930 5190 4297 100147744 8242 4508 79848 6307 9382 166378 79876 151648 54808 5290 50485 1909 2542 91252 2253 4729 10743 523 6556 2782 50937 4351 10463 2736 2893 1287 4594 51520 440 2592 23530 435 284119 1718 79631 930 2555 7051 4692 4282 1811 150094 126792 1188 9276 10043 5500 3718 79068 6507 8818 3508 5885 9971 7703 3954 4724 4540 2260 8021 291 338433 9488 5495 2184 55780 6559 7403 23287 2563 1438 100 5993 9791 89884 6328 2917 51082 1643 6949 440138 4000 8820 6729 11342 2068 57190 1352 285848 10056 89910 64087 1080 60 2887 80704 3516 5160 6555 3643 7535 6261 6834 5913 6792 115019 5896 6338 3431 30000 4728 1591 28755 84706 9056 3507 348980 91949 55697 4719 11222 171023 9031 5073 5076 1716 4306 9632 4853 5192 92335 11005 92609 133686 8573 63916 9409 6651 8928 7809 7458 5728 9581 4552 326625 8799 58484 84522 6469 29887 55784 284111 2316 549 26154 4558 3679 2703 7482 189 59344 6929 54551 833 51728 5261 25915 51116 7040 6584 3716 64801 4158 5052 846 3914 3187 7428 55112 5122 65057 201163 5193 51343 8867 256297 3043 857 2222 5580 84976 6492 7204 90624 6608 23474 2073 55163 338328 4261 64220 79722 4702 1291 5567 23476 875 2074 3039 4247 51692 6491 10785 25974 6638 6334 6833 80152 7252 79587 90 7681 3394 84466 25977 9533 389827 51111 55717 6885 5194 1373 2258 4952 1487 6748 155368 26007 478 91647 10274 8831 6899 23594 64421 973 4564 22802 359 3560 53834 79947 2706 3052 284403 5897 283120 79751 4654 92579 103 8036 27245 1161 3033 2257 79827 2775 7019 10815 5189 132 2639 162417 2064 5373 182 51633 5605 5009 26275 2906 1798 11340 2271 9275 55788 80270 4902 113235 3291 9512 8550 5824 653361 2668 4621 5191 215 27040 29851 55572 2019 25942 5530 170302 63901 137492 372 190 191 23522 5836 3265 7372 7043 6601 1738 919 9420 9968 2561 54872 57128 51085 477 57551 4715 2072 8924 51081 7169 51053 1380 29998 6091 1806 29929 23495 11113 427 915 4709 4948 6497 9663 5184 23636 3854 5699 201595 4720 25970 3767 6324 3737 9373 51651 8869 8085 51601 3703 55644 284184 79133 55275 5828 105371045 51300 7290 6223 1650 4512 5590 26040 673 55107 4537 25821 23600 8694 113179 132884 51119 84081 1956 672 8540 9440 421 6182 54914 3551 79796 348938 4998 55343 6901 1288 6997 2735 6514 114049 974 51741 4566 9342 340533 51506 29957 2645 4536 8029 3162 3745 8813 1213 8815 55753 5604 6523 4722 4791 2702 125988 7170 79783 3918 6337 10277 2619 79053 79989 130589 4578 4570 1497 5831 23592 84842 23545 6603 51259 57169 127833 81693 207 1777 10095 975 8050 959 6045 3559 26999 4761 5000 3909 221037 2998 6718 917 142680 100151683 3543 5727 317662 8803 55670 6299 57688 4514 7015 8742 1136 23095 404672 10054 285203 9377 1583 1146 4716 112939 10157 5826 10125 205327 5422 26235 10522 1759 6016 58 51128 1585 54897 781 9851 23097 5551 242 10526 3417 54931 3845 1131 35 3651 9742 3575 56160 8802 10166 50484 3339 2720 6925 5087 4567 203190 2582 6499 4714 223117 23483 6341 79718 6239 259232 3758 10195 6326 84701 51750 8243 51412 1789 4072 80224 4680 7298 10225 538 21 5096 2212 55967 9414 79087 3119 91942 2697 4625 58508 6535 4693 5718 84876 1832 2670 124454 2729 63976 126328 10587 79644 79813 23312 9786 80816 7508 11232 9652 6125 8560 54664 229 374654 4705 3077 2188 10630 84334 27086 10128 5095 4153 162 3932 4141 5449 4982 9997 4547 4575 7461 9200 9896 284058 5354 4572 55858 5167 4519 120227 6309 4697 5147 1293 6662 80324 6711 6390 6567 29760 2200 50615 791114 4723 25914 146206 1910 2783 4056 2058 841 145624 3783 1908 56246 3852 55690 55617 55863 11311 3074 25839 57514 60528 5660 84300 50617 6770 210 4577 7922 51103 55898 7084 8510 11254 5651 1312 111 2186 2006 2067 5915 3117 100131801 537 8929 2033 2530 8737 9453 472 6340 84693 3458 5317 80232 6948 4191 5205 79705 26580 23114 5195 3040 4358 540 64374 27247 26191 204219 11011 6595 4726 51227 51067 22930 197322 4841 10659 29078 5880 23126 1084 9496 6804 139285 3861 84342 51339 7421 6391 2332 3981 4860 51501 1984 3561 1537 26227 51776 83737 368 1182 132158 7037 3899 7443 3097 6569 2353 5971 4645 23233 359948 10686 5256 774 2245 657 50674 6550 23013 4285 54567 59067 5325 8120 55869 5832 87178 22866 50 6389 1349 1294 10564 5700 91137 9526 9569 100506658 55636 57505 5698 166785 10682 25886 56652 617 71 916 4780 2071 123263 249 28957 29968 57038 22872 771 54968 81603 157680 8481 10991 7273 1303 54676 340061 55768 1717 5696 23096 2972 5468 7092 2065 7798 197131 5631 4700 54938 23334 51164 63899 91869 5982 25 1736 10616 29920 26608 101929726 5771 8496 4548 2584 51 2969 6399 22845 8514 4173 25973 10512 2548 7469 57724 1528 84705 1457 3242 26503 3736 84277 23742 473 6774 8443 27429 529 205717 2746 695 3735 675 8367 8091 100033413 7355 204 6775 9401 3853 51204 57570 128674 55152 6720 51010 7507 7167 10134 9126 27249 22861 10059 134218 57511 10269 56992 3872 84172 374354 3868 5250 6314 498 7874 63895 2566 3284 56262 3188 91574 10804 64093 55180 2947 2628 137682 4598 4513 6777 2632 115650 5430 25836 7080 5692 84163 3984 8318 90268 931 3376 2902 3032 135886 6609 3630 54802 9568 57492 6440 10716 1892 1327 51626 6506 8452 100144748 4089 117581 63931 760 10555 7353 2121 5566 4524 2629 11284 2517 6888 HP_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION 3796 9723 346171 374879 219844 6598 100151683 7015 103 5573 26060 116150 81620 64135 7468 7737 51294 26123 2812 84976 6595 202018 51241 83987 1859 23363 5116 8241 285175 2176 26277 284184 57061 57492 79728 10472 60558 51199 7846 4897 11128 990 10274 3481 675 2073 182 10165 9319 54361 10352 16 2657 222663 54903 1482 2627 3479 4694 9837 54892 4297 100147744 8289 10459 7862 51163 50485 4729 91754 2702 10463 59336 6833 5295 83990 63925 1718 6905 79068 3508 5885 2767 7703 3954 4724 2645 10683 338433 27286 538 8270 9791 4683 3480 9871 4760 54809 6006 10056 8567 200205 2887 3643 55384 23483 5925 2324 55215 6496 5053 348180 55159 93587 91949 4719 1161 171023 274 5073 64432 7355 2961 285489 9632 84942 9213 90522 644096 2313 54872 6651 54820 4552 150468 2720 9928 8243 55784 3791 57107 6664 2615 833 51117 25915 222546 6392 2778 2334 60684 65057 256297 92002 2222 699 64220 5567 23476 23129 10785 3704 7681 8091 51684 79991 27238 7518 1487 6304 6899 55278 23594 53834 4713 4796 283120 3630 701 5297 388015 55627 3033 169792 7019 10815 55120 221496 404672 51633 10736 3651 128637 3291 51002 10293 2068 119559 7156 4927 1399 25782 30008 84919 1056 84705 473 137814 4089 372 5879 85476 79650 4593 6469 4846 1736 168667 4728 29980 2074 51085 4715 85378 5727 1663 8924 6601 57217 51053 26227 5594 2253 7516 1062 4709 201595 2071 54888 2006 2626 3767 55746 5325 6911 4720 6638 55644 79133 131118 58494 56975 7290 6223 2737 6005 6390 57017 4537 10013 1788 2321 6659 132884 55788 79902 8788 1387 8462 6499 4705 10436 421 54914 22827 4998 9382 55343 2188 283459 2735 80169 29957 23511 9757 5649 4536 7298 9361 1028 10699 9037 22930 4722 10283 10300 5034 57697 6997 3043 79053 23184 6389 5831 10733 23592 50619 2067 23545 2036 5977 4763 5528 6045 5000 221037 134701 2178 4000 2189 5913 4591 6628 617 23019 1146 4716 1513 2187 5188 9820 84667 29089 10535 57211 3417 9897 124583 6605 35 4535 55640 8802 523 1340 10229 1717 63901 5162 5723 29928 6597 6341 3981 10269 6239 259232 7994 51750 6872 80224 3911 57216 84340 83879 640 8239 55252 667 374291 7528 79947 22 126328 5889 80816 9652 5894 4869 2175 545 57459 5144 9896 5591 140628 284058 145873 6602 57122 6309 9184 91942 6711 55835 7020 791114 4723 25914 55636 55135 6575 145624 27229 2260 81570 10516 79087 7546 672 55863 8558 23414 84300 145173 8621 51103 126792 641 1312 10262 5915 2317 5422 29968 2530 7403 84126 27235 54551 8928 23395 64131 8260 60529 2072 673 5932 3955 55037 4726 4700 5832 5159 8882 26053 4621 29078 23126 9496 100131801 5781 5426 2332 7012 22995 64858 3172 1984 113179 6007 3376 7050 6134 7476 10466 1501 4654 57462 4052 22931 1186 55869 87178 55651 5155 55505 4838 9702 7386 5147 5078 4780 6135 1832 1144 4524 10370 9150 54968 28957 25974 22872 157680 80184 136647 197131 5631 51360 3800 5313 25 2177 4784 4173 7750 5828 7469 28514 9692 3572 3977 5393 23742 157570 3728 9289 9578 6774 613 529 25836 54101 54539 10102 9894 5324 100033413 9401 25839 51300 79879 2736 55572 6897 1861 51259 5160 10134 9126 5557 1836 57511 29927 134218 498 63895 151188 2200 196528 7284 3703 4174 112858 6023 84464 5830 56052 8985 8318 55733 6572 50937 219736 1134 6927 25942 50814 55593 2619 51626 55164 3239 2218 5888 2629 7353 2121 5566 2033 6888 HP_SMALL_FOR_GESTATIONAL_AGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FOR_GESTATIONAL_AGE 2074 10908 283120 641 26235 10785 10664 9820 6638 429 23310 2175 6833 5160 346171 2200 388015 374879 8091 6231 2177 23019 1785 3481 6229 1487 5979 5573 2623 56160 5325 1187 57176 54551 10229 23345 6232 5324 5087 2178 53834 4713 51816 4796 29928 1836 6499 7385 6697 202018 6234 9401 90993 2073 1859 3758 9702 7386 25886 6197 10617 10046 2176 6138 57061 6927 5631 37 6135 10736 4693 60558 8626 1278 8647 6235 79087 1387 10293 10274 55788 54968 6155 2068 6165 8550 23397 4621 54888 55768 7528 84919 197131 25942 8788 2627 3479 6557 26276 3630 4089 51021 6204 1188 9652 8496 11128 84942 4593 2584 2903 50485 1272 10084 367 5818 1968 4041 5295 579 9896 83987 63925 284058 6141 4692 213 6160 4948 6729 26053 6125 3508 100151683 3954 4868 10815 4487 6567 318 2683 10847 1841 6154 9971 3735 116228 3664 857 51053 7468 25821 2321 6299 55384 7253 10056 57187 1528 51119 90121 146059 8720 2887 22827 2710 4072 4998 55343 9918 134218 55870 60 1062 55621 6223 3835 5805 10436 157680 57477 93587 29957 23511 5447 3291 8322 1727 6210 9361 6224 5076 1028 10699 2961 8929 2033 79718 816 23363 3030 7809 3643 2645 6884 91949 3767 4905 10075 6218 50619 55784 5932 55012 9419 7068 51025 219736 63901 1277 833 55037 4700 5244 11224 81555 5205 10716 55593 5286 64682 201163 8218 92002 79053 256297 6201 100131801 3032 55152 1499 701 6888 HP_DISPROPORTIONATE_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_TALL_STATURE 207 875 51114 4088 1280 55033 3954 2201 84627 2200 80816 5351 1742 65109 3248 9968 4087 7468 79875 5447 5979 5728 6611 529 8925 54872 523 8076 1278 7048 79576 113189 10815 4015 7469 23395 1487 29940 7046 4125 HP_LARGE_FOR_GESTATIONAL_AGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FOR_GESTATIONAL_AGE 3172 80173 9158 3767 640 4953 3340 58508 2645 1910 64419 208 23556 6833 6016 4618 1056 10060 5277 6261 55384 388015 8788 9487 26060 288 4760 673 54499 8462 2475 6927 2737 1785 6654 5727 8925 3630 8036 7351 5728 79813 5078 51604 51684 84282 274 129563 5894 3651 HP_DEATH_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_INFANCY 658 57020 5378 131377 2137 5631 9377 4695 205327 3704 429 9321 3899 6439 4633 3988 8425 10013 57158 55717 150094 80144 1785 6123 51645 5979 10577 8802 255758 72 477 55278 8818 55670 291 4724 4436 1020 29968 22909 8504 9526 25802 1376 51241 23432 8200 5373 387787 57505 51360 9409 55627 6821 2261 7019 3845 21 3339 341640 5190 249 54968 2073 2670 55191 2653 1892 5824 4292 56975 63894 27040 1717 55005 5660 9997 7490 5189 63901 1641 9255 26276 80816 2243 10225 51611 5290 5194 10084 10112 51 1272 221927 6809 22845 2244 170302 80347 10491 57217 118429 6091 79631 55681 4920 8087 6773 29954 3691 4893 9971 8021 4632 9488 2731 2187 27429 2266 2068 4938 8799 10102 89884 4056 3909 4638 5193 56945 8820 4000 128674 1836 9939 1352 5339 5889 57724 80746 4645 8567 9897 10436 7167 3551 65080 388962 1861 4998 5980 199857 5830 10059 5192 2719 84992 51362 283459 2074 57511 2956 10667 9054 9244 4072 6608 23129 8792 29957 5828 79717 64093 28952 51601 23529 537 7284 8929 7048 2239 23426 5195 3852 5395 3977 3918 197131 133686 50937 2313 4703 91137 79053 2720 5277 56052 4905 1174 2629 546 2067 56203 6603 37 9419 57169 145873 64359 27030 27247 10683 4952 6329 65993 83700 7965 4629 283989 3425 3914 917 100151683 2917 7259 256297 25915 55687 60386 100131801 28976 6628 23474 275 11232 54916 HP_SEVERE_FAILURE_TO_THRIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_FAILURE_TO_THRIVE 10269 25914 285175 5631 9896 3643 57061 5191 55697 4000 2074 346171 171023 7809 1188 259232 1187 HP_HEMIHYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIHYPERTROPHY 207 3481 6928 3265 4893 1788 5290 10984 3845 208 283120 5921 1028 3784 54941 374879 HP_MILD_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 5771 1161 3559 51651 3560 147372 9508 146059 79633 2074 26191 5573 6775 79722 3483 919 HP_FAILURE_TO_THRIVE_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE_IN_INFANCY 50943 5699 84277 23742 9377 83737 368 155382 8565 5422 338433 10522 6567 1438 1889 7681 791114 1910 359948 4056 5781 3845 100033413 7355 145624 9401 26040 673 155368 1908 26007 6720 56160 2006 1497 64087 64116 3557 25839 223117 9382 9569 4654 83480 56922 10743 5979 1859 56992 8405 6338 114049 4790 3431 2260 2064 7084 538 5605 9031 2186 2067 3043 5604 29968 9275 51085 4902 157680 4791 10165 1439 4697 653361 2668 6340 215 5718 6337 4598 6651 54551 23096 7458 29851 115650 2065 84163 3984 84842 90268 8468 2314 10225 5982 931 84342 975 26608 285175 3032 5836 833 135886 3265 7043 3559 8742 2969 3030 27086 10463 10512 8924 7461 5880 9896 1380 2222 930 5580 23495 6608 6804 5167 9276 10043 3718 HP_SLENDER_BUILD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_BUILD 390594 10324 11128 1293 284058 10056 7040 23152 7486 2892 50814 4703 4841 92609 2201 84665 9968 92335 8925 1890 5428 7170 1763 58 6301 7169 10382 1292 65109 1291 HP_PROTUBERANT_ABDOMEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTUBERANT_ABDOMEN 3425 79158 6609 8788 3636 2475 29968 1594 55764 54808 2542 79770 9851 1280 168667 3930 9321 3988 120227 5696 10020 1301 7994 1302 55384 51098 579 1836 2317 2261 5745 388015 2538 145873 7421 50485 2200 23169 10683 2629 HP_OMPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OMPHALOCELE 23556 4036 2260 117581 57217 727857 2294 54101 5727 219844 1301 55384 51715 55112 388015 80144 5048 7252 4638 1028 57539 1302 158326 72 23384 5297 8788 3090 51339 2316 51259 7547 25802 2719 51360 4784 57560 9772 10046 4313 10225 341640 4524 57216 1857 79659 4659 28981 2239 23426 3670 54903 9361 55012 2317 79796 8626 64840 7531 1147 3481 55636 7067 4629 89891 5648 4323 367 91754 2571 64359 3239 10984 139285 8295 153241 3784 4281 HP_DIASTASIS_RECTI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIASTASIS_RECTI 388015 23729 79158 64840 8788 2475 3481 2146 283120 63916 113189 5648 2294 2239 55384 145173 283489 10584 78989 55553 10984 55012 1028 3784 93627 2719 9091 HP_ASCITES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASCITES 1776 2492 1984 285203 2767 9971 5450 79651 368 9184 2153 6775 2184 9702 1604 51473 8425 3717 2783 5573 91147 147372 9508 79633 10159 7248 56945 54567 7249 10577 5314 199221 171023 10056 1536 3875 6689 2313 54914 5277 79796 3516 57514 202018 2629 701 55109 57572 540 6925 3930 28962 54790 3077 7019 3431 3663 57539 129563 51422 3988 6007 151188 4607 650 8647 55340 2859 1716 811 3295 4485 4851 939 3654 9319 7490 9780 79258 2632 79053 4864 79989 10216 50619 63901 867 4358 3594 6696 100147744 6609 4591 861 83483 10507 10112 5244 54345 29969 5205 23534 3592 4210 2072 950 4758 11274 6427 2592 5589 9966 2130 427 699 9451 5167 2990 26503 HP_PROMINENT_UMBILICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_UMBILICUS 10269 26580 2245 4000 284119 10555 7994 HP_ANTERIORLY_PLACED_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIORLY_PLACED_ANUS 1857 2253 1024 28514 8928 54539 158326 197131 5727 8942 8642 9791 2072 1349 284098 6997 8318 84992 55650 4838 93210 2737 2263 26005 9401 26040 84976 84720 1656 5447 222546 22800 157570 1009 1822 1642 6496 9968 2736 4784 6628 1108 6299 145173 6491 7546 27315 64840 23512 50937 7050 37 29957 51339 8626 9487 2619 117581 79633 6469 3052 HP_ABNORMAL_RIB_CAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_CAGE_MORPHOLOGY 54880 2253 1146 28514 411 9723 4953 1594 55764 5826 3339 4148 54499 64419 9820 415 84667 112752 2239 3930 3423 8942 2200 176 54897 1301 4222 3417 5530 4998 55112 388015 9897 11041 5781 1131 79158 56203 9742 81620 57539 4041 1302 7317 59341 7468 1497 1836 1717 4669 9871 2737 3557 79659 202018 145873 29123 64132 10269 90993 83987 7994 2879 1300 79809 6237 23363 2261 6497 650 6016 10236 54808 3911 283120 5000 81794 1278 5745 79087 990 89891 8216 10651 65992 5130 5331 755 63895 392255 63976 222663 259232 2627 26005 9786 3265 860 4297 5727 79848 9382 11128 10630 55636 5593 54 545 91754 2733 4534 3664 6448 4982 526 132884 2132 6905 79631 153241 4920 6729 2619 4125 120227 6662 7703 3954 10815 8517 10682 10683 8600 55835 2294 55780 1280 51626 2563 100 2263 9791 4893 673 3480 10060 2517 27152 538 10324 89910 55790 51119 2316 29980 91179 64175 2719 50964 9469 7473 6913 1186 57190 84168 2317 6491 8510 8792 7050 5567 55697 55384 6023 5566 1311 28952 207 80199 3481 55969 55081 4703 2313 6651 29887 2720 79639 23114 64359 2131 51025 3955 4952 10847 2146 1785 9321 22827 4621 2736 6628 23169 22858 57560 7546 6654 139285 51339 7421 4247 57728 126792 3899 8260 10013 4000 10940 6885 5077 1436 27238 867 267010 23013 1487 22800 131377 64131 255758 23594 54361 3636 25914 53834 6910 6496 55603 2799 22808 23233 5189 3845 50937 182 3549 7476 5594 1144 5351 10606 249 26160 81839 28981 633 8928 9131 124583 11014 4256 4010 6997 7798 55503 8788 63901 4089 5479 9401 64840 6231 4593 6569 5081 6399 51684 168667 54872 8514 7030 8854 10491 579 51053 9573 367 274 7469 138050 153642 55733 2121 4094 6469 57465 8643 25970 2626 26040 9578 6911 473 25836 9896 84572 6223 6261 65082 58 5590 1788 9241 9939 6655 5447 22995 1277 6657 83452 5728 1861 10220 200734 3764 9451 5557 134218 10992 4038 8925 4750 6608 10262 5922 5894 8815 60 5604 65250 4617 4990 3977 5034 4618 10277 55612 23184 5251 4838 8318 286 871 84976 4322 4921 10046 1134 157570 3425 134701 10312 2588 50814 10984 142680 26229 100151683 8481 1947 324 6299 11274 3239 7471 760 93627 340419 2990 HP_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERGROWTH 3190 9158 3021 54757 58508 3339 5290 2099 4763 64324 2239 83550 5277 55384 388015 4893 8788 815 1028 8726 3265 2719 30008 7043 3481 29072 2146 1788 3845 5296 10516 8925 5728 79813 50964 84282 10984 23405 23512 4784 3784 5159 HP_ABNORMAL_ILEUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILEUM_MORPHOLOGY 9939 2260 672 5297 675 4659 2187 57217 10459 2175 2294 29089 57697 55215 4629 2239 2178 2188 29925 84464 5970 2189 22900 83990 2072 55120 7128 129563 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2719 2177 404672 HP_ABNORMAL_UMBILICUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UMBILICUS_MORPHOLOGY 4036 26227 1146 411 2187 155382 5449 2743 649 1482 84667 6833 29089 7252 1281 2239 346171 3423 715 3097 8425 4851 1954 10526 2245 388015 80144 29072 2263 84896 79158 5351 155368 1857 9742 2535 2006 7253 5325 6899 72 1836 5832 57492 23291 716 2737 23545 7474 2812 9321 7849 8364 283120 9569 25802 100506658 79751 55603 10516 9968 6239 7994 51360 64919 6326 6497 169792 2775 8214 64412 3848 57061 404672 3339 341640 79728 8626 6528 2316 1387 51715 3481 9275 7173 22872 81031 51085 4088 675 54968 1855 4854 58508 81603 11107 63916 23384 653361 5648 389434 136647 3670 3425 54453 9091 90417 285203 285590 2019 259232 78989 5293 8788 170302 4758 2627 8468 175 23312 5889 5879 8726 5982 405753 3930 2177 23169 2961 26608 10297 64840 8022 9509 1009 10459 2969 55636 5593 2741 2175 55215 203068 5818 5626 7030 6448 147372 538 1277 55384 7461 83990 165 8295 23512 10082 145873 55159 7516 4281 150094 4920 4000 6804 284119 2200 26053 4125 79068 3736 84277 2071 55033 117581 8220 9993 6324 10683 546 4487 1290 374654 25836 54101 89884 79753 7290 29957 26580 5515 3664 2917 283489 10060 10584 7038 9152 26040 4638 51053 6299 83879 672 55690 6897 64324 1788 421 54487 54914 1861 9841 55343 23483 3764 2719 51341 1789 2188 9759 6792 10269 833 114049 4784 84168 145173 3070 1312 84265 9031 4853 4952 2068 7737 9632 84231 2697 10555 23426 8820 113189 57697 50506 8573 84464 54880 7458 85358 8260 3767 84163 3984 2072 55120 55553 10982 23389 1280 64359 2902 3955 135886 6595 3756 10847 6045 2146 51227 57479 2990 2475 4761 10243 4629 221037 5727 134701 50814 2178 4621 2189 7048 94005 1947 79813 1289 51780 23394 5888 149461 7353 2176 11284 8517 HP_BARREL_SHAPED_CHEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BARREL_SHAPED_CHEST 4621 176 59341 83452 1280 54 6399 64175 3930 9321 9451 9469 6023 4982 11014 4041 22858 65082 2517 54808 7476 3265 HP_ASYMMETRY_OF_THE_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_THE_THORAX 23184 5728 8925 207 283120 84168 6023 3481 10984 139285 9578 HP_PRENATAL_MOVEMENT_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRENATAL_MOVEMENT_ABNORMALITY 23476 131377 51776 51692 1144 64419 6638 429 6334 1917 10522 1759 285489 7681 58 84466 4654 2558 4000 781 11212 25977 23097 57211 389827 501 6885 774 27238 23219 1785 1305 2258 9325 1487 56203 4534 5979 478 8506 56896 8831 23345 59341 7468 54551 8120 55869 9581 22866 53834 79947 4703 284403 8364 283120 4915 10269 1291 5824 1763 79823 2257 10815 477 8243 60482 51412 7317 3339 4593 6519 23299 1798 7846 5351 390594 10293 2673 3481 773 6843 157680 10991 1292 1146 2733 4621 3954 7532 4927 29925 1717 23096 57222 55906 4633 5530 23334 2314 259232 6261 3800 7169 1145 51611 54499 1147 8504 10324 5081 1272 253738 2561 54872 10743 4359 1293 84665 91754 25973 8924 9200 115286 26227 100128927 274 7469 55681 3737 4649 2065 2555 4692 4948 5393 729920 23742 3508 5885 6663 6616 55033 4613 4632 9578 338433 5495 1303 6567 2743 51126 54101 791114 1760 6572 10102 4953 2783 6328 100033413 145624 81570 55152 58497 5913 6576 1103 79796 3560 1861 9126 199857 10059 6606 2073 51651 51741 57190 16 7874 340533 22906 51244 23511 2566 348980 3745 1213 163175 8929 29968 7170 9453 64324 4618 375790 2906 2632 5430 79053 25836 145173 8260 2629 2261 523 284111 23114 84570 127833 93627 3679 1134 9568 64801 26999 4625 10659 79876 342035 116150 94005 6506 51008 51343 8867 55164 60386 146862 1355 8087 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AMNIOTIC_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AMNIOTIC_FLUID 23556 1131 4638 23522 9723 4953 2187 54499 64419 2733 9653 429 29089 57096 2239 3930 6016 5015 374879 219844 80776 57211 10526 501 84992 3763 58 388015 2137 554 56203 4534 5979 64135 10577 55640 199221 10916 1187 72 1836 10229 1717 9871 26123 5087 2737 2812 7169 7547 202018 25802 3655 10269 6239 3758 8405 1073 2261 129563 79600 26281 3339 59336 4593 79728 8626 7846 2674 79087 390594 1387 4897 3481 8216 675 3295 79770 9319 9780 54361 3313 80184 57222 284086 51112 6899 4927 54903 4633 2627 9361 5745 27031 6557 26276 5889 6261 2317 80816 3265 51611 9652 2188 10324 10459 1822 55636 253738 2193 29969 2175 84665 91754 9739 5396 4054 526 124997 10999 9200 83990 9896 100128927 55681 2065 55159 5977 1811 213 2132 126792 1188 5167 5500 8818 6662 7703 4613 4632 9184 338433 4487 2294 6567 1280 10320 4629 9508 7389 791114 2783 79583 9971 5972 145624 5048 3651 10203 9935 286204 81570 200734 2304 5605 6006 5339 672 10056 3090 535 57498 867 57217 91147 8567 200205 6576 1103 29980 9786 2719 4524 7473 89891 84300 104 145173 7484 57190 8621 55697 1312 5447 171023 3040 274 6550 55384 5314 3845 5076 7355 285489 8929 29968 2033 3975 2530 9632 55210 4703 7841 92335 27235 54551 7809 7170 4621 23395 8260 60529 2072 84570 1859 3679 57107 84720 3913 83483 57061 4700 1785 283989 9321 1636 8506 55112 127833 2917 6628 51008 23169 22858 79053 51780 139285 54796 5894 55152 55163 699 2176 23322 8087 131377 113179 6007 51776 368 3376 6134 10466 7681 4654 4000 8091 11212 79867 84314 1305 9325 9949 55650 56006 1186 6304 5297 3636 80000 359 4713 183 221692 283120 1376 701 10516 8036 5373 51360 1302 10682 7390 477 60482 6647 6135 9091 1832 1144 8647 10606 249 54968 10293 6843 10653 6928 55906 6904 55503 8788 65062 259232 51259 10225 2177 30008 1656 2077 22800 84942 6654 1146 1272 374654 55215 168667 5818 27077 8604 57572 8924 8854 115286 26227 55165 4649 185 7516 3691 3977 5393 79848 23742 57465 157570 3728 55033 9578 5325 9702 6638 708 55644 1760 6572 1841 6334 7290 3664 5324 100033413 6005 55107 56945 4893 421 7167 22827 1861 199857 9928 9152 2623 6616 27315 10087 8516 29925 29957 7291 64321 2200 79158 1028 10398 51626 84987 3030 7319 57697 4618 84464 375790 57216 91137 3039 2632 79989 284098 5277 56052 55120 50619 93210 1725 93627 79796 57539 7531 6045 10046 1134 5244 25942 5205 221037 673 55593 2178 100151683 342035 2189 5913 8218 57545 3239 3032 5888 760 2629 7353 340419 27130 9487 6888 HP_POLYHYDRAMNIOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYHYDRAMNIOS 23556 131377 113179 51776 23522 368 9723 4953 6134 54499 64419 429 2239 3930 6016 5015 7681 374879 4654 219844 4000 57211 10526 3763 58 55384 388015 1785 2137 554 1305 56203 4534 9949 5979 2304 8506 10577 55640 56006 1186 10916 6899 1187 72 1836 1717 5297 3636 359 2812 4703 221692 7169 25802 9321 7547 202018 7809 3655 701 10269 6239 8036 3758 8405 1302 10682 1073 2261 477 60482 3845 129563 3339 59336 4593 6647 27031 6135 8626 7846 9091 6007 1144 10606 249 79087 390594 1387 4897 10293 2187 8216 3295 9319 6843 9780 10653 4621 4927 51112 55906 6904 55503 4633 57498 8788 9361 5745 259232 6557 6261 2317 80816 10225 3265 23169 51611 1188 1280 9652 2077 5396 22800 2188 10324 6654 1146 55636 1272 29969 374654 84665 5818 2733 8604 4054 526 8924 124997 10999 9200 8854 115286 9896 57217 26227 100128927 274 55681 4649 2065 5977 1811 2132 126792 5167 3691 5500 23742 8818 6662 57465 157570 7703 55033 4613 4632 9184 9578 338433 4487 2294 9702 6567 10320 9508 791114 1760 92335 6572 1841 6334 7290 3664 100033413 145624 5048 10203 4638 55107 9935 286204 81570 200734 5605 5339 3090 535 867 8567 200205 6576 4893 421 1103 1861 9786 199857 2719 84992 4524 7473 89891 104 145173 6616 57190 8621 55697 1312 171023 3040 7291 64321 6550 285489 8929 29968 2033 51626 2530 9632 55210 7170 7841 4618 375790 57216 54551 91137 3039 2632 79989 5277 1859 79796 3679 57539 7531 83483 10046 1134 25942 4629 283989 221037 673 55593 342035 5913 55112 127833 2917 6628 51008 22858 51780 3239 139285 5894 2629 699 7353 340419 HP_OLIGOHYDRAMNIOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOHYDRAMNIOS 1131 6007 4638 2187 3376 9653 429 29089 57096 10466 7681 79770 8091 80776 79867 84992 84314 3481 9325 55650 5979 64135 199221 6304 10229 3636 9871 26123 80000 5087 2737 4713 183 283120 1376 10516 51360 79600 26281 79728 27031 1832 54968 675 6928 54361 4621 3313 80184 57222 284086 54903 2627 65062 1859 259232 26276 51259 5889 2177 30008 1656 84942 10459 1822 253738 2193 2175 55215 168667 91754 9739 27077 57572 8924 83990 72 55165 55159 185 7516 5977 213 8087 3977 5393 79848 23742 3728 9578 338433 5325 4629 6638 708 55644 791114 2783 79583 5324 100033413 5972 145624 6005 3651 6006 672 10056 91147 7167 22827 29980 9928 2188 84300 7484 27315 10087 8516 29925 29957 5447 3040 274 5314 2200 5076 79158 1028 7355 8929 10398 3975 84987 7319 57697 27235 84464 54551 3039 79053 55681 23395 126792 284098 8260 60529 2072 55120 50619 93210 1725 84570 93627 79796 57107 84720 3913 57061 6045 4700 1636 2178 100151683 2189 10269 8218 57545 139285 54796 2674 55152 5888 760 2176 701 27130 9487 23322 6888 HP_FETAL_POLYURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_POLYURIA 6557 3758 2674 26281 7809 5979 1188 7484 80000 1187 10916 8516 HP_WIDELY_SPACED_MAXILLARY_CENTRAL_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_MAXILLARY_CENTRAL_INCISORS 257 10060 158326 22856 6045 10274 29123 546 57459 1788 HP_MULTIPLE_IMPACTED_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_IMPACTED_TEETH 6452 3239 1009 2316 5745 HP_MACRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODONTIA 738 672 57465 2697 55777 51305 4247 10664 8558 157680 2972 4487 1301 10060 5818 29123 526 8911 3778 10667 3664 5813 57647 10084 2892 23162 8626 64093 HP_PRIMARY_HYPERCORTISOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERCORTISOLISM 5573 1031 50940 1030 1027 4221 5566 1026 2778 HP_RECURRENT_SKIN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SKIN_INFECTIONS 1991 50943 5294 3561 6720 7037 2706 4790 29760 6868 7389 112744 6772 653361 2050 3914 81570 100 5993 1130 4598 6929 146206 5994 1794 695 3574 3426 8625 3587 10525 3575 3689 3852 7157 1536 2672 1294 3551 673 59335 3572 3655 2908 2303 10519 326 2623 51360 147138 23765 10312 7390 919 57591 974 4615 3431 1956 51311 6729 8546 916 56262 4780 64170 7535 29940 3937 81704 10804 84905 26258 11128 3507 3848 11322 331 113189 9948 546 7319 4312 3918 9101 84818 5238 55612 54440 64421 5317 85358 6850 5295 90417 6774 5293 4688 5663 64581 9837 83706 4261 1075 10043 55851 959 90268 3559 27086 3909 1535 4153 686 917 3543 64072 915 84196 1828 3861 57724 57165 3691 973 3570 3718 HP_REDUNDANT_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUNDANT_SKIN 2006 84277 117581 155382 26281 2146 1281 2683 529 2677 8425 9896 54539 64324 2879 5832 55384 5308 3845 4052 165 10516 2263 54453 673 56945 155368 538 79087 523 2296 8788 23545 9569 6535 2131 5831 114049 8726 5189 84168 22884 8621 2261 29957 5605 55697 29940 9031 9275 285590 51085 6197 7227 653361 23512 30008 7458 8260 84163 3984 4716 8468 388015 9786 4882 10225 51021 3265 5982 3248 26608 2623 6913 79848 135886 9509 2969 55593 5604 81031 113189 124997 9791 7461 92344 55165 6804 3008 HP_ROTARY_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROTARY_NYSTAGMUS 54664 1201 64834 51660 60529 1130 9894 5528 54903 261734 129285 2671 51259 6567 55163 57165 3781 5354 11160 91452 HP_BELL_SHAPED_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BELL_SHAPED_THORAX 79848 4921 89910 3636 55790 1301 1280 65992 5826 26160 5081 168667 124583 9321 2263 6913 11014 1302 89891 6628 5189 1436 84168 1836 2317 153241 9786 55733 64131 1278 51025 1277 HP_SELECTIVE_TOOTH_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELECTIVE_TOOTH_AGENESIS 4750 54101 5083 641 7341 9578 8626 1001 1747 9411 4487 5818 7480 4040 54880 64388 6938 1748 8260 9775 999 8313 3664 2260 1896 2248 2736 83479 652 22995 2071 128178 1009 545 2697 526 5156 80326 145173 7039 2316 1739 HP_ALOPECIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA 50943 285203 940 4256 10908 4953 3889 55630 4790 1493 7051 1281 90 4047 4000 51360 1909 242 10526 64087 10269 100151683 7015 3575 6023 55131 3845 1893 1857 7133 54567 2535 1308 80781 8456 9563 5297 64421 5896 55806 147409 846 7474 374393 55651 2706 10804 3123 9401 64065 57572 55505 5073 55636 4312 3077 10682 8626 7386 7390 5295 26277 2512 3852 7298 80067 404672 3561 51750 162514 2071 7053 1832 10651 3119 54345 3887 7840 4851 54800 200879 6635 121391 5191 2697 4791 136647 54453 1584 79574 57514 2313 6696 79650 7508 80169 51099 2961 197 8242 64840 5317 51702 147495 7389 3122 8314 11128 5818 128178 3141 4869 1736 162 22845 3861 10999 2260 23312 7012 4920 59344 10161 2767 3854 7421 3892 3691 1476 3728 1855 23404 6720 8517 57217 6775 51284 538 617 3914 54101 100 2707 695 5580 55315 55135 8622 1643 5339 8481 165 3853 10913 5605 7507 2068 285848 5573 3694 215 7780 50940 80326 127534 6897 6595 5897 5654 3891 2316 3516 348938 3981 545 326 2623 3872 833 26191 3868 84168 6144 641 8815 650 84905 3117 23328 4893 2072 7737 10283 3654 7841 5566 9076 3918 197131 120766137 284058 7486 2531 60529 3909 3265 1294 26154 387 686 64359 81607 114798 204219 79798 3559 8882 50814 3106 10273 64682 4014 1041 8974 2778 341208 56244 2073 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NAIL 50943 23556 3861 3848 285203 1513 4953 155382 55764 4038 3590 2706 6868 55651 26137 7051 4000 8626 2239 1294 10913 1301 4851 1828 242 84992 6598 7015 54539 23219 3845 6605 29072 1806 2263 2535 2121 7249 1308 1302 65057 10269 147409 8200 846 26123 2737 23545 374393 6597 10804 3782 55505 7547 3981 3655 51360 9401 2512 57572 2697 5073 55630 57152 10195 6326 51750 650 10617 26277 6872 7102 3852 7298 57492 8813 2316 343637 117581 11128 55612 51085 3021 10651 1855 2254 6197 9241 1801 2261 6926 65125 3868 1832 51776 4791 10758 5818 658 2255 3909 9091 5528 5281 667 128178 8468 23312 8456 3832 3265 10084 80169 2961 112752 6820 54463 1075 10297 57165 8289 19 23509 4914 1747 4869 162 84720 860 488 3664 526 5333 7461 132884 9896 79650 23013 8295 5190 2324 6602 5977 150094 121214 643418 4920 59344 2767 23314 79068 6736 26154 5264 6662 3954 10815 6720 8517 10682 9488 7020 4094 3872 2146 6812 56983 64065 2707 284252 54101 55135 2917 3691 3892 7468 6664 54345 79087 10283 11342 4141 6925 5339 285848 64324 26509 3891 4487 7474 136647 3516 57514 3857 2719 6792 79719 90416 326 727857 84168 7372 57539 5567 641 55697 9031 1727 27125 5566 2006 28952 207 2317 176 23328 4853 5573 6774 8573 3106 3549 3643 7458 5317 85358 150468 940 23765 10075 57688 55784 23309 6418 64359 51132 204219 58499 57061 3481 3756 51227 57479 547 25942 3914 56916 25959 9791 4014 83550 23169 5184 5894 151516 2068 7012 100151683 64858 1984 8493 126410 3675 7476 7248 3889 23451 51412 1493 8036 80152 126792 5191 8091 10940 55384 6335 6578 1475 1487 55650 1889 155368 999 3229 1857 7133 54567 1825 11277 5297 284654 1053 652 1349 3248 64581 53834 9049 6898 6794 1947 3052 9496 9569 1896 79751 1376 26525 7879 4312 23028 6595 25886 2775 3458 2303 7227 2735 831 404672 7424 5605 162514 130340 5500 3887 9275 284 5932 81603 9555 54800 653361 3209 340061 23512 1399 2260 2132 4010 473 9997 197131 170302 8726 3081 57728 5982 1736 10616 26608 3077 79977 7319 64840 7389 25871 84942 51062 2969 55851 2273 64135 168667 112744 5587 6477 6601 7750 25782 80326 29998 5594 2934 55733 2022 9719 6804 3854 3736 84277 57465 1476 2071 3728 54888 57217 3636 6324 26040 5325 613 22861 9894 5324 3853 673 818 84065 6659 94 8788 127534 1528 6897 121391 64682 9897 977 51098 5189 54914 5728 348938 4998 545 56992 833 114049 7189 134218 50964 1956 27315 126695 29957 6473 7291 8815 22930 196528 1041 1028 80144 51626 7737 816 3918 5307 79092 8323 5144 284098 2531 5277 8985 84163 3984 57647 93210 72 7373 6603 388015 4882 6786 2902 81607 10161 135886 79971 4598 54790 4761 50814 55593 5604 8481 324 3107 84818 23394 341208 84529 51371 11284 9487 6117 2517 HP_CONCAVE_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCAVE_NAIL 7227 3265 4010 833 2071 2068 6897 7737 3848 4487 404672 136647 3229 1896 2961 5333 51132 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LARYNX 8493 4750 9782 23522 9723 1513 6134 23498 415 29967 3930 101929726 2050 8425 374879 219844 2316 29110 23025 6311 2521 3417 55384 55112 80144 2137 10891 5630 2304 57539 6899 1717 284654 5340 26123 4436 2956 2737 2812 9361 6926 4796 1836 529 27125 6239 54209 27245 57560 2566 10743 10236 2733 3339 341640 64711 1387 4897 11128 4212 79659 23314 2903 3021 2066 389827 2187 1303 2261 2972 2581 5445 755 4256 2255 22861 710 54903 400916 26005 846 4089 80816 8788 7994 388015 4292 7486 374654 311 89891 7157 55830 5396 253959 6329 4054 6477 5446 4744 284058 8148 79631 2263 427 4281 25978 4519 51199 5745 6711 5116 100996717 6659 9217 3914 79753 5216 1841 55636 54496 283 7290 6650 63982 9896 9775 27152 26040 775 51053 3852 89910 3020 23435 7415 421 22827 10755 91179 7259 29978 51341 9759 6857 4193 7473 4038 5660 1062 4784 1906 104 3835 27286 2317 8878 10262 157680 1029 5444 1312 5447 3845 91461 7512 10133 2033 51626 9632 899 23426 1639 3918 11200 55612 6647 3778 6885 847 65992 686 7547 1610 3909 221037 6872 55294 23594 6662 4087 324 22858 203228 3239 5354 3178 139285 64840 3861 4000 5894 2043 7353 340419 HP_LARYNGOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGOMALACIA 1387 4897 11128 91461 8493 4212 23314 2033 3021 23522 9723 1513 9632 6134 23498 1303 5116 6659 6926 8425 374879 284058 2972 1841 2581 55636 54496 7290 6899 3417 3778 55384 219844 26040 775 388015 51053 80816 8788 3852 7994 89910 3020 2263 26123 2812 421 7486 374654 221037 91179 529 51341 27125 23594 6662 9759 6857 6239 4038 253959 4087 27245 5660 4784 6477 324 104 10236 3239 79631 157680 3861 4000 5894 3339 1312 5447 7353 HP_LARYNGEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_STENOSIS 80144 3835 1836 2317 2137 389827 23426 65992 3909 4089 3918 341640 101929726 3914 55612 HP_VOCAL_CORD_PARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOCAL_CORD_PARESIS 182 60482 79628 9361 23498 57716 667 10755 59341 100996717 9782 54332 9927 HP_VOCAL_CORD_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOCAL_CORD_PARALYSIS 81846 5376 6390 5422 4613 23498 816 113278 667 79188 7428 100996717 9927 374879 54332 55654 51112 4191 1788 9361 2010 4287 1639 26040 23224 59341 9782 54949 23321 5979 2006 6392 4763 60482 6391 79628 2273 2271 57716 10755 8402 2034 51085 4000 22943 23095 182 4149 6389 23345 1743 HP_SUBGLOTTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBGLOTTIC_STENOSIS 4054 4087 1062 80144 6885 10262 6926 23426 4796 79631 341640 27125 79753 2316 51199 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VOICE 114548 6390 8822 9499 155382 6452 23498 4976 55145 10522 3064 29967 9411 4744 7428 9927 3423 715 58 6622 8425 176 374879 5376 84153 4535 7169 1788 5832 79158 22880 23592 1716 54551 23102 63901 9871 79628 23545 2812 1836 2273 2271 2200 55280 285025 9968 6239 6716 5156 79823 4149 8243 120892 3339 6519 10472 8626 79621 274 9394 2673 51114 51085 2903 10651 65992 4625 4001 27235 667 1848 9896 55164 1103 51112 6899 29954 54453 3909 29926 27286 2778 4633 9361 1639 8468 999 6647 2314 92667 10382 55717 1593 23321 54332 3265 4541 1145 5116 8106 2961 5818 4508 6392 4204 652 25793 7048 6329 5894 7486 79625 27086 51763 3730 81848 10743 79577 3852 5449 4054 2773 7461 2798 9200 284058 9215 6389 4692 5034 4000 5979 79068 11141 79784 1293 3508 5885 55737 427 4613 338433 4487 6711 7314 23261 113278 7020 5495 3872 126 2146 9829 4137 791114 55654 443 51594 23096 2690 3861 3480 4191 343641 145624 8085 23317 65109 1134 57190 4848 4929 1410 57679 5913 6576 54487 2887 6611 84909 8402 5980 2034 7259 26012 6261 5428 2719 26058 8292 23095 27010 10290 80025 4577 498 134353 5610 23129 23345 1981 93587 4281 8659 1312 9031 4948 2006 2796 10020 5422 6571 29925 9632 1140 3145 2239 7170 4853 9453 10585 23133 60675 389549 7458 64374 9581 4621 10735 54756 2316 6418 3664 2253 50484 3679 673 11011 4952 56652 6638 6391 4287 23111 7067 2670 2629 4841 2583 2334 60482 127833 128674 6628 83550 3300 8867 2512 2592 139285 5781 6492 7407 55624 55163 50485 1739 1743 5530 2332 23476 51776 641 9782 3704 79188 7252 4763 57822 7681 55636 64324 84466 1501 55384 5339 100147744 7273 7518 2010 10371 1305 1630 4576 7403 23224 155368 1893 367 54949 4540 7253 9757 8675 55869 57492 7201 5424 9049 4796 9531 57716 4728 5420 7849 9569 1896 8575 5297 8036 5824 22943 2747 25886 3814 2566 8214 404672 79734 9627 5594 4780 23230 249 81846 9275 22872 51741 4854 157680 129285 9731 653361 6843 9325 23512 3908 84919 136647 4256 22861 1748 2218 710 4758 2617 10533 259232 4089 59341 10560 5982 26608 101929726 7227 4591 6311 148789 6870 2774 54902 4538 6866 2969 57128 175 23767 2072 8924 11277 23556 10084 4649 9719 6804 5393 25792 6315 3854 84277 23742 84665 2071 8220 25970 4536 9993 9289 546 5332 4193 5917 6908 478 100996717 25836 10535 3914 10847 6572 353116 7290 6650 23503 26580 100033413 9775 3853 26040 57017 23431 6687 8788 8820 6897 421 10755 9126 10269 60 833 114049 8726 3868 6616 4566 79912 7200 18 2068 9037 7737 816 3913 3977 6049 3918 50506 79147 57863 375790 6777 9940 79989 2260 4578 5630 1781 84163 3984 64135 5932 6515 10159 5654 1861 4567 388015 871 23732 25939 103 4537 84634 518 9244 135886 51305 80199 6663 5000 221037 93986 7084 182 146862 7353 55823 HP_HOARSE_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOARSE_VOICE 3854 79784 84277 51776 427 155382 9782 6711 3872 10522 2146 7252 9927 3423 715 10535 3914 8425 64324 176 84153 23096 3861 55384 100147744 79158 3853 155368 1893 23592 54949 2334 2006 3852 2200 8788 57492 23102 7201 2239 9049 1836 7849 9569 1896 2719 8036 114049 8726 3868 10743 134353 57190 4281 5594 4780 9031 79621 7200 9275 10020 51085 65992 653361 3977 7170 3918 23512 50506 7458 54332 22861 3909 710 84163 3984 64135 4633 8468 2316 2314 388015 7169 10560 3679 3265 25939 5982 103 26608 11011 135886 6392 59341 6391 23111 58 2969 7067 175 79577 5449 4054 7461 9200 83550 11277 23556 6611 6804 5530 HP_NASAL_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_SPEECH 23742 84665 8220 9499 9993 338433 6899 7314 23261 7020 5495 5116 29967 9411 57822 6638 7681 10847 791114 84466 6572 353116 7290 23096 5339 7169 100033413 145624 1305 65109 6687 4848 9581 23545 2812 6576 421 54487 9531 1103 6611 6571 6239 5156 8036 57190 9968 4487 79823 3664 60482 8214 6616 79912 6519 1312 10472 51114 9632 4854 8626 9731 3977 6843 23133 4621 5818 57863 375790 54551 4256 29926 1781 27286 10533 999 6418 259232 92667 127833 9782 2903 8106 9244 101929726 56652 5428 652 221037 4841 8924 6628 1748 284058 139285 10084 146862 4649 7170 7353 1739 11141 HP_WEAK_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAK_CRY 2673 3508 9200 157680 129285 7170 546 9453 3913 4976 6843 9325 1410 25836 6638 3908 58 375790 8292 6572 79989 1103 443 3909 6261 1305 7403 8085 57017 127833 1145 1134 54551 5913 80199 6576 4625 4728 57128 5824 60482 7169 6616 2218 6492 7407 4649 427 57190 5393 79068 HP_HOARSE_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOARSE_CRY 8788 427 3909 3861 2146 55384 23556 7252 388015 7849 3918 50506 3914 3852 8425 HP_DYSPHONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPHONIA 84277 1293 6390 2071 2778 155382 9289 5917 27286 55145 7428 29967 4744 9927 6572 55654 6650 23503 2774 4191 7273 1788 5832 343641 1305 155368 367 1716 5979 9757 8675 56652 1639 1410 57679 6897 6576 2271 1103 6391 8402 2034 9569 1896 8575 5428 5297 23095 60 833 114049 27010 10290 80025 4149 2512 60482 6616 4854 404672 79734 3339 23230 9031 274 2006 81846 9275 22872 51085 2068 7737 3145 4001 653361 27235 6843 9896 375790 6261 7458 136647 64374 5630 84163 3984 4758 5654 8468 6647 92667 10382 50484 1593 5982 2961 518 26608 135886 4763 51305 80199 6392 54902 2969 2670 4841 51763 2583 127833 7461 3300 6389 4649 427 6804 1743 54949 55823 25792 HP_HIGH_PITCHED_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PITCHED_VOICE 9037 10651 641 4625 1140 3704 4193 7273 5116 10847 1501 7486 6777 84919 22880 51594 54453 26580 2690 3480 7518 5932 367 871 127833 3339 63901 57190 4591 57492 9871 5424 2887 5000 2072 9968 10269 25886 93587 5034 9719 4000 50485 2332 HP_WEAK_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAK_VOICE 6315 4137 4929 4591 6311 4796 113278 84909 6908 126 9829 5420 7084 2747 2512 5428 8867 1639 2617 10159 4576 127833 9627 3339 9782 2629 HP_PREMATURE_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_BIRTH 23476 64858 285203 3508 5885 1583 5745 7050 8565 6134 5188 55746 1290 6567 1281 2683 613 8270 54539 388015 374879 92335 4000 8799 51684 9971 6223 55384 100151683 58 3845 9325 673 56203 4534 5193 131377 2260 286204 54567 55644 55640 79087 7546 1186 10916 6304 1187 10324 26154 55278 55869 2736 8788 2720 57187 1301 7253 5087 197258 84976 6499 3516 57514 284403 8504 9126 5830 7809 5192 10269 57572 283459 6496 5244 4838 3758 55627 8243 2317 10352 10262 2232 157570 5605 4693 5828 1278 8322 8647 2200 5076 5190 54968 51002 4851 84942 112858 5824 5195 6997 1760 3043 2313 1399 1717 9409 8928 7170 21 25836 4709 10999 54938 4703 5189 1725 219844 6557 9255 50937 5054 3265 10785 114548 1188 1277 5194 5205 9509 4593 2584 6469 50485 374654 2619 4625 9968 5604 9276 5727 253959 4041 6439 51008 55670 6440 1289 9896 79053 5594 3239 55163 7407 28514 2253 1811 213 2629 57122 6773 26503 23019 HP_BREECH_PRESENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREECH_PRESENTATION 390594 10324 23742 1277 55699 9200 6651 1073 338433 4976 667 4621 7681 8425 1717 791114 374879 54551 1841 55681 57222 7170 58 5277 54903 4703 100033413 2261 56203 7169 145624 84570 131377 80816 23729 1836 1278 4998 84665 100151683 9469 55870 6261 8924 84300 6023 25930 5189 10491 51780 7407 51422 5447 HP_MITRAL_VALVE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_VALVE_PROLAPSE 161742 3845 84277 84665 9158 875 7703 22873 155382 4054 1280 26278 11107 1290 1281 2200 4763 5311 84627 7148 10526 54539 7169 54880 2137 368 165 2316 5351 29940 155368 23193 5337 5167 2006 64131 200734 57190 4089 1349 56776 9469 529 3052 4313 9569 8076 5428 64132 23118 114049 6497 8216 157680 2201 5594 3188 29880 5310 9031 6261 1387 9275 4883 51726 285590 51085 2033 1277 4625 7273 113189 653361 7450 10021 4088 7458 2972 10216 126792 8642 84163 7042 3984 8468 286 3265 5982 673 55315 26608 6125 135886 56652 2332 1278 80114 1193 5894 2969 4323 6885 26229 9968 7048 9742 7461 1289 5781 4000 79796 3074 7170 6533 6804 7046 HP_CONGESTIVE_HEART_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGESTIVE_HEART_FAILURE 5921 57057 6390 2697 4000 155382 111 3762 28976 6392 23451 4519 4541 9531 10370 7428 6772 5573 2353 5832 11155 1788 4052 1837 4566 3077 10516 79158 4511 5351 9325 4149 155368 5979 6442 64131 859 4514 4720 2717 846 5167 2271 5664 4714 2658 6341 7139 9569 1756 51241 7137 57505 4089 10560 64132 57104 51422 65082 70 1356 1278 2070 4512 94 6331 54968 63976 9275 2859 51085 7840 4625 7092 4624 3423 7273 653361 1193 114803 2316 4577 5696 30008 57538 5468 84705 51086 4540 79188 368 1482 8468 4204 590 3181 5982 10616 26608 4591 4763 23118 2200 23095 50485 7486 2969 9529 10128 64135 4575 5264 3043 203068 4578 523 81031 9997 4547 84984 7461 2050 7134 115286 2548 284119 64072 8048 6389 57724 2022 3572 9719 2626 6804 2767 51103 57798 26503 2006 54795 4634 84277 2627 654 84665 57817 6711 4556 1490 3728 1674 54539 131118 5728 55654 88 6223 4191 857 1832 5663 4567 4607 5894 81570 6444 83475 57190 22845 5191 1235 7167 10060 286053 6391 8402 4558 60528 2245 2034 2395 6834 55109 6925 6901 4878 3663 25915 3178 114049 5250 6314 498 2261 91949 3040 9031 148738 7414 9342 27125 650 25782 4572 7415 4485 5350 3030 92335 779 85366 4513 3039 7458 2318 2720 3123 84163 3984 7168 7276 10982 26580 4535 1277 3032 10043 135886 6329 10507 6584 1829 4615 54790 50940 6261 7018 27068 6324 10555 1743 54949 8517 HP_TETRALOGY_OF_FALLOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRALOGY_OF_FALLOT 23556 285203 6899 23129 8195 9723 2187 155382 7050 29089 54897 2657 83479 51684 1482 140628 6598 9897 7283 1131 2626 23013 155368 9487 54567 6497 3339 57492 1349 137814 745 2812 84976 6597 9569 9839 57572 6239 4838 9772 8241 1108 2303 8214 775 182 7490 26275 79728 6135 10370 9275 51085 675 4851 8550 23384 653361 123606 63976 7798 57514 2627 79813 8468 5889 5982 4853 2177 26608 2623 9652 6125 8289 1147 23118 22800 10630 10459 6469 2969 55636 2175 55215 8514 2702 5727 1663 6601 7461 83990 2542 9896 2294 29998 10084 64220 28514 55159 2253 7516 6602 4920 6804 84277 8220 9993 473 2563 10847 7290 673 51715 2324 57167 7355 5590 27152 2260 6659 6299 7546 9939 2736 672 6499 23414 421 54487 3516 8092 2188 81614 10992 6496 5053 114049 5885 10262 8510 55697 1312 9031 2006 28952 196528 1024 9632 7319 57697 6997 84464 10277 8928 7458 84163 3984 2072 55120 5977 3791 64359 50937 6605 6664 257 135886 7026 221037 7852 2619 2178 22827 100151683 2189 5888 51339 7353 2176 54916 HP_ABNORMAL_MYOCARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYOCARDIUM_MORPHOLOGY 4538 7134 411 4000 4704 155382 51095 111 28976 10060 4976 11277 9531 29967 2239 1674 1376 2274 84153 4535 54539 788 5781 4566 374291 3077 79158 56052 64135 79184 88 7137 291 4669 51079 55750 8504 2273 55679 1355 3954 202018 3030 4695 84233 27063 65082 5428 79728 79621 3714 63976 8216 1374 7840 675 7139 6262 51422 3910 493753 4625 57158 5830 7276 6331 79147 10352 5095 368 4221 91624 284086 1161 10290 3257 567 29925 8468 4694 92667 55210 3181 84665 4541 5190 51099 55624 595 4668 4508 1756 5837 10459 4729 523 6448 4594 83990 23530 284119 2065 10585 57798 101928376 6533 5605 7036 79068 6507 4724 4540 128989 2184 2563 7274 2218 3593 6945 4567 5894 9529 81570 1352 30061 6443 22868 80704 5160 3643 2318 6261 2719 6834 1832 493856 8557 1410 6389 56652 134353 51684 4728 55697 4719 11222 9031 7414 7428 650 845 7415 5192 70 644096 7458 2720 8799 8243 57817 4558 2070 8302 10661 8048 51117 5261 286 3756 25915 6392 6584 4158 11019 282996 5193 7273 3043 857 2176 10486 3704 84833 79188 8036 3586 4763 5191 3762 5194 55384 11155 7518 3425 2010 2074 23224 155368 26007 9015 6442 64131 6708 6775 55278 7040 2717 4564 4713 2038 4703 3052 6472 7351 3662 3033 3845 5373 404672 6521 37 51752 9049 5500 9275 4624 129285 1892 3106 653361 10112 7156 1294 114803 57104 55572 5350 84705 3459 5468 191 3265 1738 29954 583 1120 10195 6654 55215 100151683 4715 27034 4758 7169 7168 178 2934 138050 7516 126328 4709 7289 10324 4634 4720 2071 2626 5824 708 51601 10535 3914 284184 79133 131118 5828 3028 513 4512 1829 5590 6390 673 720 5663 56945 4537 25821 6444 84700 8788 149233 4705 2316 4210 3764 2188 283459 6901 4878 833 3178 50484 114049 57122 9054 4633 10020 79717 4536 50717 4607 25973 5604 84987 9499 7737 4722 7466 84197 10555 125988 4312 57697 773 10277 4578 4570 50619 3423 51816 27068 25939 103 442721 9464 3909 246243 7132 2178 7084 2189 4514 7015 4841 728294 57190 4716 2187 26235 29089 6016 58 54897 93649 140628 7099 35 5167 1340 514 3339 5096 3155 4714 5189 2879 80224 135 55967 390594 91942 51085 2702 6833 7112 7504 8425 55005 10587 96459 10320 5889 5054 2961 10630 84334 10128 3418 2175 5264 203859 2629 81031 9997 203286 950 4575 7461 9896 55159 4572 6729 4697 654 3728 58497 23417 5318 4723 388753 27235 1028 56246 200734 672 57724 55863 51119 65080 60528 2992 2395 1062 6770 4577 51604 51103 8510 23345 477 148738 6023 2006 29123 100131801 805 7170 55532 1201 85366 1349 2072 26580 55388 5195 4726 3920 2990 51067 29078 83550 55670 10984 8884 51778 7167 2353 5256 54344 100147744 1837 6123 23013 9325 4285 6497 57176 859 6710 478 5664 9569 2799 57505 7386 617 64132 57534 5156 23230 123263 54968 25974 3908 1717 136647 57538 51086 7798 197131 4700 9409 10560 5982 2177 10616 4576 26608 4591 3481 2969 22845 8514 2548 3784 6804 22808 84277 3767 4556 473 10102 55182 51204 51300 57570 3592 8802 6897 4893 80308 388962 134218 23676 5250 1757 2997 25782 2068 137682 3759 10021 3918 1230 1824 84464 284058 4513 2632 84163 3984 55120 8239 388015 7043 3032 135886 11232 5236 337867 5836 5888 63931 55739 23522 51594 355 80206 10345 HP_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY 4538 4716 4695 4704 2187 155382 26235 28976 4976 29089 29967 26007 6016 4633 9049 84153 4535 54539 5781 3845 4566 374291 79158 64135 1340 514 7137 291 4669 51079 55750 4567 2273 4714 1355 202018 3030 84233 80224 65082 79728 55967 79621 91942 8216 1374 51085 675 51422 493753 57158 6833 4221 284086 126328 10587 96459 8468 4694 5889 55210 3265 4541 4668 4508 4705 5837 10459 84334 5894 10128 2175 4729 523 6448 81031 9997 203286 4575 7461 83990 23530 4722 284119 55159 4572 55572 84665 5605 79068 4697 4724 4540 128989 8048 2184 1674 7274 58497 4723 388753 27235 3593 10060 6945 56246 200734 672 55863 7139 22868 65080 80704 5160 3643 60528 2318 2395 6834 25915 6770 4577 134353 51684 4728 51103 23345 4719 11222 9031 7414 2006 100131801 55532 644096 1201 85366 7458 2720 2072 8243 7276 26580 4558 673 10661 3028 51117 4726 6392 3920 6389 51067 6584 4624 4158 11019 4000 27068 29078 83550 7273 79133 857 2176 84833 79188 8036 51778 7167 4763 2353 55384 100147744 2010 23224 155368 4285 8557 57176 859 55278 7040 4720 2717 4564 1349 4713 9531 3052 9569 2799 6472 7351 57505 7386 3033 617 5373 70 123263 5500 54968 9275 4625 129285 1892 653361 10112 1717 57538 5468 4700 88 5982 2177 1410 26608 1738 6654 2969 55215 4715 11277 2548 7168 138050 7516 6804 84705 4709 22808 7289 4634 84277 2626 4536 3767 4556 51601 10535 7134 284184 10102 4512 6390 56945 4537 51204 51300 25821 57570 8802 8788 4893 388962 3764 3106 2188 6901 114049 9054 5250 1757 4607 5604 84987 125988 137682 57697 84464 4513 4578 4570 84163 3984 55120 37 91624 388015 25939 103 5350 135886 2178 5836 2189 4514 5888 63931 10555 80206 HP_CARDIOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOMEGALY 84277 9377 23129 3728 368 155382 654 5188 5325 2548 2301 708 1376 10535 9896 4638 88 84153 5573 1674 3028 10060 100147744 8291 7042 2517 3077 79158 1028 155368 171023 59 1340 83475 4669 5167 5191 4713 4144 54914 9469 7547 202018 200424 9569 3764 2200 57505 114049 374354 134353 22884 1374 775 3074 4629 51422 4089 55697 9031 1832 79621 3043 2006 4607 650 34 7043 9275 51085 4718 4015 653361 1193 7841 7276 27235 5696 7458 57538 7046 8260 84163 2629 3984 3920 64135 8468 8076 37 137814 57107 25939 5982 103 55315 51025 26608 23493 135886 4591 57061 3481 5592 6584 4087 2969 4668 5264 5236 26229 6389 91754 94005 4547 7461 11277 4758 10984 4841 3784 7048 6804 6773 4519 26503 4088 HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_MORPHOLOGY 11128 54968 285203 5422 10524 9632 8216 4851 8600 2294 374654 3423 29887 374879 1616 4893 145173 7290 5573 6899 867 2324 9487 1859 22800 64359 54567 673 6655 3845 2812 421 5894 3516 57514 221037 10312 5781 200734 9839 57572 6239 7048 1186 6237 22808 6299 6016 1654 84282 6654 5922 546 1312 51339 7353 4920 HP_PULMONIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONIC_STENOSIS 161742 84277 23129 6909 155382 4038 2627 23152 3756 8036 11107 4763 2239 6016 3097 374879 5167 2657 2218 4851 4053 54361 51715 9897 5781 3845 2324 673 155368 5337 80055 3490 2006 200734 5605 91754 11285 1387 23291 4720 4893 6655 4714 7547 9569 6834 92579 9839 51322 9469 23118 90416 7994 25915 114049 2626 650 132 145173 1757 1591 8216 6155 81794 9031 2186 2200 84905 79633 5604 28952 5500 11128 9275 51085 4088 171019 84231 7403 653361 5718 9126 8642 284058 54880 7458 27161 284086 4256 84163 9378 3984 57514 8468 137814 10093 3265 5982 4853 2719 55315 26608 9652 1281 135886 5885 10112 151648 84627 998 6654 5894 2969 55636 55593 100128908 9997 203286 4087 27034 7461 8452 84282 1828 64220 93627 6804 701 22808 6885 2033 HP_PATENT_DUCTUS_ARTERIOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATENT_DUCTUS_ARTERIOSUS 1131 8195 9723 2187 155382 5826 10664 415 2301 29089 2239 6016 2697 8942 160418 374879 54897 93649 1954 10526 6598 5781 29072 7042 80781 1717 3339 2720 2737 2812 4144 6597 10564 3782 7547 2200 9839 7048 51322 10269 6239 7994 2316 3476 10225 57492 4629 65082 8813 7490 79728 81794 79087 1387 8216 51085 675 55252 55191 4015 5331 23556 5718 2261 27161 7046 7021 2255 6899 63976 55690 54903 2627 26005 8468 27031 9759 5889 54892 10297 6125 23493 8289 7204 2188 10630 10459 998 55636 2175 59336 203286 170302 7461 83990 11198 2294 284058 1718 8295 153241 375 55159 6602 4281 7707 5500 79068 2767 6910 7703 9949 4613 3845 55790 5062 51126 2563 6812 9652 388753 29957 55148 10060 51082 93166 6949 54809 672 5879 64324 2296 1788 4131 2626 145173 7372 22884 51604 28952 4247 8510 348180 25885 1312 9031 2186 27125 2006 1857 2033 57178 9632 84231 7516 4853 60 4088 6651 7458 23395 8260 2072 55784 8076 1859 1770 2703 55780 55315 6605 6664 51117 57061 3756 2146 5592 673 1482 5648 4841 4625 23630 4087 79228 6628 2182 51008 23126 9496 139285 85358 89970 51339 2176 113179 23129 9200 132158 4000 9533 2177 54880 1837 3481 23013 9325 1889 155368 6497 59 745 23387 5950 9569 100506658 92579 5824 9321 6595 8626 9772 1108 5189 2303 775 57231 2201 6135 51715 9275 55788 4854 51057 8550 23384 653361 7086 2132 473 7798 285203 137814 4089 8726 51021 5982 23522 26608 2623 54499 64840 8496 6231 2969 9968 55215 55249 8514 6601 7750 26227 64220 4094 6804 84277 157570 55033 6909 9578 23327 5325 5116 27429 6638 657 4638 10102 84148 7290 10735 57167 5590 4010 6659 8802 9939 6499 6657 421 54914 22827 3764 51341 5557 55109 10992 2263 57511 84172 114049 4784 5728 10262 9757 7291 151188 5604 196528 7043 51626 2702 4990 7319 57697 1760 9126 57863 84464 10277 79053 79989 57465 5277 84163 3984 55120 8239 286 5977 3248 2719 57539 6748 135886 79971 221037 2178 2189 100128908 213 6299 11274 808 5888 4838 7353 6885 6888 HP_DILATED_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_CARDIOMYOPATHY 4538 7134 4000 70 111 28976 10486 10060 79188 9531 29967 4633 58 1376 2218 1674 54897 57158 3762 148738 2274 4535 140628 54344 54539 11155 7518 6123 23013 23224 26007 9015 4540 6442 79184 6497 88 50484 3339 5428 4720 4564 1349 5167 1294 4567 5664 3155 4714 55679 3052 7139 1756 7137 56652 3033 27063 37 23230 6392 2070 63976 25974 7840 4625 4624 3910 7156 6331 79147 7112 91624 7504 5350 51086 10290 7798 4566 197131 92667 84665 4541 10616 4508 29954 583 10630 1120 7273 57122 4607 9529 22845 8514 2273 6262 81031 9997 4575 27034 7169 8048 2065 57724 57798 6533 4572 10587 7168 6901 291 4536 473 3728 2563 3914 131118 23417 10102 6444 55182 513 4512 1829 5590 5663 5894 4210 6443 388962 6261 6834 1832 8557 25915 1410 6389 4577 8510 23345 79717 29123 845 3043 7170 3030 3759 4312 3918 7414 282996 4513 10277 4578 2720 3920 50619 57817 4558 51816 4537 442721 9464 3909 11232 5236 4514 7015 3032 55739 23522 8884 57190 10345 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_MORPHOLOGY 8493 1146 9723 2187 155382 55764 2301 29089 126792 1909 7148 93649 2200 140628 23007 7042 2316 155368 2006 6899 59 2717 2812 4144 9569 9839 64132 51322 6239 118856 2201 79728 4780 1482 54968 4091 9275 51085 675 171019 55191 1387 4854 4015 6197 4625 653361 3081 6154 27161 7046 54880 5528 55690 57514 7490 8468 5889 5879 5982 2177 3190 26608 23493 23118 583 151648 10459 4087 2969 8473 2175 64135 55215 4323 54828 2629 7461 83990 2294 284058 153642 55159 7516 5977 7048 4000 6804 6497 6736 84277 6873 9949 25970 6711 79753 4638 9652 55636 7290 6650 673 3593 8260 6945 4629 5605 83475 672 3020 6499 867 421 22827 9469 3106 2188 54538 10743 10269 114049 4784 4313 4851 29957 4089 1312 9031 79158 7043 9632 2702 9371 57697 60 9126 2627 4088 84464 7458 10060 84163 3984 2072 55120 55784 51816 8076 2703 58499 135886 79875 5592 221037 26229 2178 23630 4621 2189 2182 92002 64359 2222 55249 5888 7353 2176 6885 2033 HP_COR_PULMONALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COR_PULMONALE 7040 695 51776 9200 1080 6720 4633 57190 58 7170 7169 3679 2316 2212 HP_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TACHYCARDIA 7428 161742 1000 57057 6007 23129 779 10345 9631 2627 128989 3767 8048 6392 3815 5318 3145 51778 4000 10370 6559 3728 1438 1376 374879 3762 1829 65082 10142 788 2328 6005 1832 801 4149 1889 253017 6427 6327 10021 6262 7273 6006 6335 29119 5979 7253 745 6390 10371 1788 10060 80308 55800 1371 7555 2992 54790 3123 6331 4878 7351 650 4633 4624 1410 10560 6927 5498 7871 37 70 783 6261 8029 845 6336 805 3077 54795 29098 7092 2203 808 1439 54539 4625 667 57158 3759 6833 8942 781 1349 3752 21 8260 51086 79188 7168 23630 1482 3172 88 137814 81693 10008 55654 442721 5837 6391 6324 23095 9529 23171 5236 6337 8518 100134444 6439 6440 3764 2771 56244 55739 9692 2626 171023 284119 4519 775 6736 3052 HP_AORTIC_VALVE_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_VALVE_STENOSIS 140628 28952 6324 7291 81031 2697 1387 4853 23498 7450 60 2313 6023 79753 54880 6873 284086 4053 4851 84572 9897 23586 7276 57514 2720 79813 27031 3845 1859 4089 1801 4000 11285 23118 867 1193 7026 4091 2260 64135 3425 9839 9469 54538 203286 10269 10682 2200 1591 2294 153642 7490 1482 139285 9719 81794 2629 2033 HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_MORPHOLOGY 285203 1146 9723 2187 155382 55764 2301 29089 10370 3423 2697 2200 160418 374879 54897 93649 10526 140628 54539 7169 3845 2137 7042 5351 5167 7468 3339 2812 4144 56776 10564 529 5781 7547 4313 9839 64132 51322 57572 6239 118856 6237 6497 6016 79728 29940 5310 274 1387 11128 4091 4883 51085 675 10651 55191 4625 4015 4851 6197 7450 2316 368 7528 3081 6154 27161 10216 7046 6899 63976 285590 5528 55690 2627 8468 5889 70 3265 3190 6125 23493 23118 151648 10630 10459 5894 55636 2175 4323 6885 54828 2629 7461 2332 83990 165 2294 284058 375 55159 546 6533 5977 1482 4920 2626 7048 4000 6736 161742 7703 9949 4613 8600 6711 158326 374654 2563 4893 9652 2783 673 3593 8260 10060 6945 1281 4629 200734 5605 83475 57190 672 867 4089 5879 2260 3516 57514 4131 5428 1186 10290 8510 157680 1312 9031 2006 28952 6261 5422 51726 2033 9632 8216 9371 60 4088 29887 1616 7458 126792 2720 2072 7168 55784 51816 8076 64359 2703 55780 55315 58499 56652 79875 1278 5592 2990 2972 4841 22827 23630 4621 2182 1289 92002 6654 2222 51339 2176 54916 5567 1776 8493 57057 875 23129 10524 22873 1280 26278 11107 4763 5311 1909 7148 57158 5573 23007 7273 54880 3425 23013 22800 155368 54567 64131 59 2717 745 1349 3052 9569 22808 9772 10815 1654 2201 5594 10568 4780 54968 9275 171019 7092 1277 4854 653361 3954 8642 7798 7490 1859 137814 5982 2177 26608 2623 583 84627 4087 2969 8473 64135 55215 54872 8514 9968 84282 7469 153642 7516 6804 84277 6873 84665 9158 25970 4054 23327 473 1290 79753 4638 7290 6650 2324 5590 23193 5337 132884 6655 3020 6499 6609 9897 421 9469 3764 3106 2188 55109 54538 10743 2735 10269 114049 4784 5922 29957 3188 29880 79158 7043 2702 113189 10021 57697 4624 9126 84464 10277 145173 84163 3984 55120 9487 286 135886 80114 1193 221037 10312 2588 26229 2178 51626 5604 2189 9742 6299 55249 5888 79796 1487 3074 7170 7353 2121 5566 HP_PATENT_FORAMEN_OVALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATENT_FORAMEN_OVALE 9200 2627 10430 9578 55790 2294 4763 6638 6772 54101 8425 374879 1301 10102 4851 10526 10735 6885 3480 55148 65082 51434 6123 9325 9949 29940 5337 79087 8802 1387 55690 55617 23291 5879 2316 54914 9469 7547 100506658 10681 27125 5557 7528 55215 10743 57057 23028 9772 10617 22884 3845 775 37 5649 11222 7291 6392 5119 1857 91461 79158 1024 285590 2033 10651 4001 9739 10300 7086 7319 3313 776 27161 79989 54820 7080 8260 473 222663 5528 23389 26276 54892 57539 1656 2623 10043 7043 79971 57479 1822 9968 4841 55181 26229 100151683 100128908 201163 51008 23126 23556 9896 26227 29998 8295 5977 4281 89970 5500 6888 HP_AORTIC_REGURGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_REGURGITATION 2006 140628 3425 23129 7703 3106 9184 6711 23327 2301 9702 3586 613 23590 160418 4638 9652 388753 5832 84572 7099 4629 7042 79158 2316 720 3592 200734 10516 59 6775 83475 6499 149233 4144 4091 4210 10564 529 4131 2200 701 9469 8036 10269 2626 4851 4089 51752 26128 7043 81031 4088 171019 4015 6651 2702 113189 9319 10021 1230 1399 79989 7046 3459 79813 113246 8076 1859 137814 2703 8302 55780 23493 79875 1278 23118 442721 5592 4087 10559 55249 22827 337867 4125 5594 375 153642 92002 101928376 728294 1482 699 7048 4000 55027 355 HP_TRUNCUS_ARTERIOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCUS_ARTERIOSUS 23129 6899 9632 2627 2812 2702 421 22827 3708 221037 1482 5718 613 1399 6239 137814 284086 7290 5594 64220 1312 2703 7353 54567 54916 HP_BRADYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRADYCARDIA 4000 5449 132158 7252 27429 3914 89884 859 805 7038 2902 57017 287 788 2783 7253 171023 283446 9722 56652 6335 6336 10021 6341 7849 7139 7259 10681 4878 3784 6331 808 7386 6528 775 51422 3757 3741 6508 84340 2752 51601 7173 3753 1892 8820 801 667 389434 3918 4635 21 54795 51086 9992 11149 6330 1674 405753 10142 30008 1201 51117 7092 8022 151648 6640 776 3909 6910 221927 10345 22845 50506 5626 3759 27068 6439 6440 845 11274 79188 341208 781 3762 284119 4702 HP_VENTRICULAR_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_FIBRILLATION 6336 805 4634 54795 3784 29098 128989 23171 5318 775 10021 6331 801 7134 1717 781 3752 10142 23630 1832 10008 6262 3753 144245 6327 3757 1188 6324 10371 6640 9529 100134444 779 55800 2992 6337 10060 1804 54539 3759 253017 4633 9992 3764 7871 51422 37 70 783 6508 4607 2556 6559 HP_TORSADE_DE_POINTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TORSADE_DE_POINTES 9722 287 3784 3753 128989 6640 6336 3762 6331 775 801 3759 6910 10021 10345 859 805 808 8260 9992 6330 3757 6262 144245 10142 HP_RIGHT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 57190 23129 4625 659 7273 3913 2294 4841 2239 63894 79572 8425 8604 8292 57538 4851 10526 10617 23556 8291 27031 137814 26276 6445 6439 2719 84705 HP_TRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES 1770 51364 55997 23129 6899 6674 374407 2626 54970 2627 93 2702 23639 2187 115399 1482 54870 6103 2239 56006 27019 2622 4000 2657 8701 2218 200373 161582 2783 8481 345895 83861 152110 51715 83544 54768 7490 27148 79925 56683 9487 137814 83538 89765 2703 2719 7547 85016 1954 58499 388389 345643 10309 221421 490 246176 55172 85478 352909 139212 23389 54919 10269 100128908 4087 118856 123872 115948 650 2302 55036 51314 26227 92749 220136 339829 93233 4838 55130 64446 25981 1767 HP_ASYMMETRIC_SEPTAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRIC_SEPTAL_HYPERTROPHY 4625 859 138050 51778 4669 4633 51422 2799 85366 80206 6448 4624 HP_ABNORMAL_CARDIAC_SEPTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_SEPTUM_MORPHOLOGY 4036 4256 8195 4704 9723 155382 8565 10664 166378 5915 2239 2697 8425 374879 219844 6789 4222 6598 388015 54539 5781 29072 374291 815 80055 1954 7468 23291 51079 1349 2812 51816 6595 529 1355 7547 202018 6234 9839 64132 51322 9409 4695 10617 51574 2176 2316 10236 57492 65082 79728 6235 1387 55997 10274 8216 675 3021 4001 6165 4625 9319 123606 23556 9780 5718 54361 1801 2261 63894 23522 10735 9091 222663 23499 5528 54903 2627 9361 8468 27031 26276 54892 3930 51611 3476 8289 23118 9382 8314 10084 7204 10459 1822 55636 523 91754 59336 170302 83990 11198 4352 1000 23013 8295 2065 150094 2132 2200 5500 79068 5885 7703 3954 4613 2294 7403 2563 6154 3480 55148 2917 4212 27152 8085 286204 6299 78987 89910 9343 4854 80704 340419 5160 9786 23483 2719 6792 55215 90416 5053 2626 22884 4728 6899 348180 10312 55697 11222 171023 9031 55384 6210 5566 84905 28952 1857 7355 776 9632 4853 7841 10367 92335 1482 2313 6651 7458 54820 150468 2258 55784 79639 1859 64359 2703 29081 6664 673 58499 833 51117 57061 7092 10847 57479 7026 5648 9439 7048 55112 201163 51008 81857 256297 7080 8772 5894 699 9451 54916 5567 57020 23476 8493 23129 4750 4247 10524 9200 126792 4763 6772 2072 389827 6885 54880 1487 9949 2623 155368 64131 6304 23345 53834 4713 3052 8364 79751 92579 701 6472 8792 8036 8626 2775 1108 10815 5189 132 2303 8214 3845 221496 57231 404672 182 220136 51633 37 5605 6392 54567 5119 5190 9275 55788 28981 129285 1892 8550 5824 653361 3209 7086 1399 55572 473 8243 285203 50945 8788 137814 4089 372 5879 7139 54499 5194 64840 3265 7372 7043 583 6654 26160 9968 5296 54872 55181 51085 57551 1663 6601 57217 26227 9573 79228 2260 29998 5594 6141 1828 64220 7516 100151683 6160 55027 10324 3190 9158 4720 2071 6909 25970 9993 84665 6324 546 5325 5116 6638 51601 657 8799 7290 5515 6223 2737 7021 5590 5193 55209 5337 6659 132884 3020 6499 9897 1788 3643 421 54914 22827 79796 6134 10681 6606 2188 55109 54538 10743 4624 84978 2735 114049 4784 57122 4041 4633 51244 29957 23511 5828 5649 4607 5604 6224 79158 285590 7737 10283 10300 2702 4990 113189 7319 57697 64324 1760 10277 894 79053 79989 57465 5277 6218 50619 286 8260 5977 5447 57539 8239 83700 4761 221037 26229 2178 2189 100128908 6834 55670 2263 11274 4841 6628 93627 51729 2187 5826 23498 415 29089 3192 6016 54897 93649 1301 2218 4851 10526 140628 3417 7283 1131 6605 6229 9487 54551 23384 1717 3339 6232 490 6558 23545 6597 6655 7385 200424 10269 6239 7994 57057 79576 118856 6326 650 115948 10765 10225 3911 55315 7490 81794 55967 79087 91942 51114 4718 55252 10651 667 3313 392255 6926 7528 2050 2717 27161 63976 55690 5281 79813 26005 23312 3832 5889 25885 2961 9652 10297 6125 4705 11128 10630 998 2175 4323 84720 23389 5396 7461 2542 9896 284058 4722 10082 55159 6602 4281 4920 4519 4697 374969 6910 9184 8048 10430 55790 6711 10991 91801 374654 51126 2783 2879 8318 29940 4723 83475 672 55617 55770 8558 2296 54487 136647 2992 5830 9469 81614 26123 10370 10000 145173 8621 8510 1312 6023 27125 2006 29123 100131801 26128 1024 2317 5422 2033 2530 4088 8573 80232 51604 23395 57167 1770 54806 2657 51227 2972 1278 4087 4724 23126 79133 51780 9496 6201 139285 92002 85358 89970 51339 7046 4729 113179 1182 7066 4000 83479 6231 23007 1837 6123 9325 1889 5077 56006 6497 55869 5297 6389 745 23387 407975 5700 4053 25790 8504 9569 100506658 8294 51360 23028 9702 7386 9772 6138 10560 168507 775 6155 6135 2201 70 59 4780 7074 123263 1363 10293 22872 81603 9739 157680 93 80184 124583 57538 7798 6888 197131 57514 10907 5982 25 2177 6204 1656 26608 8496 23241 22800 2969 55249 8514 147372 5587 6477 7750 8854 7469 8241 57724 2121 6804 26053 22808 3736 84277 157570 8220 26040 9578 4719 3756 613 25836 54101 10102 84148 26580 51715 51434 9401 51204 65109 471 8802 9939 6897 90121 6657 9126 5192 51341 5557 6857 10992 57511 56992 5728 4313 10262 63895 3188 10265 7291 91461 196528 2068 23314 51626 1277 5290 5195 10841 1593 137682 1802 84464 84163 3984 55120 2902 10043 135886 79971 11224 50814 5236 55593 6261 8452 51057 808 3239 5888 131118 4838 7353 11284 HP_COMPLETE_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLETE_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT 6899 2657 8318 51057 93 22827 27152 7204 1482 7547 2627 10265 5566 219844 2623 137814 100128908 HP_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS 7043 10842 4000 4015 2690 64240 1593 2301 2099 26119 19 4638 64241 7046 1161 335 368 4629 8076 7042 2074 5468 59 3949 79184 64131 23493 5592 6609 63036 2053 4087 4144 348 2200 338 3990 84984 336 64132 3053 57104 255738 2006 4089 4040 338328 7048 1581 4088 57592 HP_ABNORMAL_AORTIC_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_MORPHOLOGY 23556 2253 1146 28514 2697 9723 2187 155382 5826 10664 2301 29089 3423 2200 160418 54897 10526 84153 7283 7169 5781 29072 7042 3845 5351 6229 4087 23384 3339 6232 490 5167 2737 2812 4144 51816 10564 6655 7547 6234 9839 7048 51322 10269 6239 57057 2022 79576 118856 6497 55901 129563 4629 7490 79728 79621 6235 1387 4091 8216 4883 51085 675 4015 6165 4625 9319 123606 3081 7046 6899 1161 54453 63976 10735 5238 54903 2627 79813 5745 113246 8468 7049 5889 83854 3190 51611 10297 23493 23118 10630 10459 1822 55636 2175 4323 523 91754 81031 7461 83990 11198 165 5310 1000 284058 5728 8295 375 55159 1482 4281 4920 7707 2619 5500 6736 3052 140628 4613 9184 25981 6711 2294 7403 2563 2783 6154 3593 4212 6945 1281 8085 10516 78987 83475 4638 672 89910 4089 64324 54487 1788 2260 23483 4131 338 81614 5053 26191 6223 134353 6491 8510 7050 1312 9031 6210 27125 2006 1024 2317 51726 2033 9632 84231 64240 2313 4088 64241 7458 1349 80232 126792 2629 2072 55784 8076 64359 1770 2703 55780 4000 833 79875 2657 6595 3756 10847 5592 673 7026 22827 4621 3106 1278 2736 8974 1289 7546 6201 699 139285 2176 54916 23129 368 26119 633 5311 6231 5832 6885 55384 100147744 2074 23013 59 2623 155368 56006 745 6910 6496 3123 9569 701 7528 9702 1108 132 3458 6138 8214 168507 50937 182 220136 6135 2201 10568 2316 9275 171019 1277 6155 4854 93 8928 54539 653361 5727 1399 1717 2972 6997 7798 6888 137814 5982 25 2177 6204 30008 9968 26608 7043 2263 10195 2969 5296 64135 55215 8514 11277 8854 5594 6141 64220 7516 6160 6804 1581 6125 6469 64127 84277 84665 55033 8220 2626 9993 23327 473 1290 613 10535 7290 2324 5590 3949 23193 5337 5518 8802 9939 8788 90121 421 348 286053 9469 2188 9759 54538 10992 10743 114049 7248 4313 4851 29957 29880 5604 65250 6224 51626 2702 57697 84464 10277 54880 79989 7249 84163 3984 4838 55120 4893 6218 388015 23592 84976 4763 25939 103 135886 2332 11117 80114 11224 221037 5236 26229 2178 100151683 2189 100128908 9742 3265 51057 146862 5888 79796 255738 7170 7353 HP_COARCTATION_OF_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARCTATION_OF_AORTA 140628 2253 6899 10664 28514 2697 2006 9184 5826 3845 2294 9702 2187 7403 8085 10847 2657 6231 5832 6154 6223 4212 7283 5781 2737 6229 2623 10516 8802 83475 9939 89910 1387 6232 90121 51816 4091 2260 22827 6655 7547 6496 6234 23483 9839 701 51322 81614 10992 57057 5053 1108 132 6138 6491 4313 8216 50937 4851 182 7050 6135 7490 6210 6235 5604 65250 6224 1024 2033 51626 6155 84231 2702 6165 8928 4625 9319 123606 1482 5727 2313 1717 6997 10735 4838 6888 4893 54903 6218 55784 79813 5745 4089 84976 2627 2703 4763 25 6204 6595 673 10195 1822 7026 11224 9968 4323 5236 100151683 137814 100128908 2736 3265 11198 51057 7546 1000 6201 6141 146862 8295 64220 4281 699 6160 139285 7707 2619 6125 5500 6469 6736 HP_ANGINA_PECTORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGINA_PECTORIS 2717 4000 348 64240 3113 5657 57158 3425 26119 4352 54790 79572 19 368 7134 338 3990 64241 10269 335 3115 7276 26191 3931 5373 64132 5728 57104 255738 70 3949 3717 1593 1493 5167 64131 7139 HP_SUBVALVULAR_AORTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBVALVULAR_AORTIC_STENOSIS 4625 2783 859 9702 23118 171019 9184 5781 9759 51057 2260 4624 54914 9319 64135 127833 1482 7547 699 701 85366 HP_SECUNDUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECUNDUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT 83475 6910 7026 285590 11128 490 55636 1482 8364 8294 92579 2627 6472 5396 2657 4624 7994 59336 79989 8260 3417 132 4212 256297 11274 10765 9325 80055 6135 55027 4763 29081 HP_MYOCARDIAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCARDIAL_FIBROSIS 4591 22845 27068 7139 7840 3920 4625 6123 57158 10112 70 2318 5054 4633 84665 7137 4000 2218 HP_LOSS_OF_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_VOICE 6392 427 54949 2512 6389 6391 HP_SINUS_BRADYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINUS_BRADYCARDIA 9722 805 287 3753 4000 51422 6640 6336 775 801 6331 6910 10021 7139 10345 859 808 51086 9992 11149 341208 6330 3757 3741 3784 3762 2783 10142 283446 HP_ATRIAL_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_ARRHYTHMIA 57057 4000 9631 2627 291 84665 8048 3762 3777 51778 29967 10370 7134 1760 2702 140628 1837 3757 287 2783 3759 7273 7137 50484 7139 775 5664 6910 2318 1621 8076 4878 3784 6331 353 56652 5428 70 3741 6508 783 845 6324 4088 51422 7092 10060 10112 10021 4624 1482 4635 6330 7504 51086 7168 7276 91624 88 5350 23118 442721 6327 151648 1193 11232 4625 6262 55800 79188 781 4838 2626 284119 2010 4519 80206 57798 9992 10345 HP_CARDIAC_SHUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_SHUNT 79989 57057 79228 94 7092 2627 1482 2294 70 4624 10370 2022 4629 2626 HP_CARDIAC_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_ARREST 7456 10345 4000 9631 155382 3762 28976 5318 79188 26119 51778 859 10142 11155 1837 2010 7046 3757 801 23224 287 253017 155368 5167 788 7137 6336 775 2273 10526 6331 3155 55800 7139 3123 9569 7048 808 10560 70 783 10008 3784 2070 9275 1374 51085 3753 51422 805 4625 3106 2629 653361 368 781 57538 21 51086 9997 23630 9992 8468 10320 88 6330 5982 7454 26608 2969 23171 6337 6262 81031 10060 54539 3759 7461 7134 7168 2771 4040 6804 4634 84277 128989 8048 221496 3728 1674 131118 1829 1832 3949 6327 6444 10021 9722 10371 6182 5728 1861 338 1804 26191 114049 4633 9244 7871 23345 9031 6508 2006 4607 845 25782 207 54795 23529 29098 64240 282996 1824 64241 7458 3752 79989 2318 84163 3984 37 7043 144245 135886 6640 26154 6324 6910 5236 27068 6439 8974 7259 6440 3764 255738 80206 HP_ABNORMAL_PERICARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERICARDIUM_MORPHOLOGY 1776 64127 2213 4000 368 2627 6775 4094 3586 10216 3106 79633 7099 147372 9508 2212 165 7248 1773 3123 10203 720 7249 64135 3592 3569 149233 1188 745 4210 79796 3954 2629 79867 5373 26191 3662 7386 3702 51422 37 1493 3040 51752 4607 5784 5657 3654 11277 1230 2050 3039 10060 3459 3115 55388 4089 4282 8302 6696 51611 100147744 4591 83483 1130 84162 3113 144811 7132 337867 950 8974 64072 101928376 440275 5167 355 6559 HP_PERICARDIAL_EFFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERICARDIAL_EFFUSION 1776 83483 1188 4000 368 1130 745 5784 84162 6775 3654 79796 3954 2629 2050 147372 79867 5373 950 10060 7386 9508 3702 64072 79633 165 55388 7248 10203 51422 37 4089 440275 4094 6696 5167 7249 64135 3123 51611 100147744 4607 6559 HP_SUDDEN_DEATH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_DEATH 4634 84277 7456 4000 3784 9631 155382 8048 28976 79188 26119 51778 221496 801 3728 1674 131118 859 5318 805 1829 55148 11155 1837 2010 3757 1832 23224 287 253017 155368 3949 6262 5167 6444 2006 7137 9722 4638 6336 775 2273 5728 6331 7139 3123 7259 9569 338 23118 4625 1804 808 26191 114049 4633 9992 9244 50964 23345 60558 9031 6334 2070 6508 4607 845 207 9275 23529 3753 1374 51085 51422 64240 3106 23171 653361 282996 368 1824 4088 85366 6330 64241 7458 2318 84163 3984 6323 8468 10320 37 10815 3265 5982 7043 144245 10142 7454 26608 135886 6640 7273 26154 4624 2969 6910 10345 5236 3030 3759 7461 27068 8974 7134 55164 7168 2771 781 255738 4040 3762 6804 80206 HP_PERICARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERICARDITIS 64127 2213 5657 4094 3586 10216 11277 1230 3106 3039 3459 4210 7099 3115 2212 1773 3123 720 4282 8302 26191 3592 100147744 3569 6775 149233 1493 3113 144811 7132 337867 5373 3662 8974 101928376 3040 355 51752 HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_MORPHOLOGY 28952 7703 4613 9632 2627 6197 4625 113189 2294 158326 1290 3423 2316 7528 2200 57158 7290 6885 6899 7168 54539 3845 64359 5337 2623 745 1349 9897 2812 421 2260 55636 221037 3052 4841 55109 6239 118856 1277 1289 1312 7353 4920 54916 HP_TRICUSPID_VALVE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_VALVE_PROLAPSE 1277 7703 1289 1349 54539 2200 3845 2260 113189 2316 1290 3052 5337 HP_ENDOCARDIAL_FIBROELASTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDIAL_FIBROELASTOSIS 57538 55388 3425 88 6901 2702 6584 8048 HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICLE_MORPHOLOGY 1000 57057 695 23129 51776 6262 7092 2627 6720 4625 659 7273 3913 7170 2294 4624 10370 2239 63894 3728 1824 8425 8292 57538 7040 5318 4851 10526 1829 79188 4633 8291 1482 96459 27031 1832 137814 26276 70 6445 7169 3679 6439 5337 7043 2719 57190 29119 1080 58 4841 79572 8604 6331 118856 60684 9200 79796 10617 23556 9158 2316 2212 2626 84705 HP_THIRD_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIRD_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 6331 5593 4567 50484 1674 4635 4000 4509 5781 50619 2902 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICLE_MORPHOLOGY 140628 4634 9184 291 2627 84665 9702 4519 4541 51778 6868 6016 708 9049 2783 9759 11155 54931 7273 1837 4511 6390 5663 57017 8557 19 7137 4567 859 50484 10229 84100 4514 2717 4091 54914 3762 9469 5664 4558 6341 7139 7547 9382 1756 701 51241 6331 4625 79147 27010 10290 56652 4633 4624 1956 8216 29954 4851 5428 2997 29957 70 6392 4512 274 79140 57592 6840 79158 4572 4088 171019 3291 10651 51057 9319 57158 7841 10021 1482 644096 776 4577 85366 4513 6261 4221 6389 10060 4540 7092 51218 5781 7276 10159 4535 91624 88 127833 57539 5350 4566 100147744 58499 3032 1201 10585 23118 64135 4575 11232 3030 4841 4578 26229 1278 79796 582 83715 2548 2260 153642 57724 55739 699 84705 HP_LEFT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 4634 291 84665 4519 4541 51778 6868 6016 708 9049 11155 54931 7273 1837 4511 6390 5663 57017 8557 19 7137 4567 50484 10229 84100 4514 2717 3762 9469 5664 4558 6341 7139 9382 1756 51241 6331 79147 27010 10290 56652 4633 4624 1956 8216 29954 5428 2997 29957 70 6392 4512 274 79140 57592 6840 79158 4572 4088 3291 10651 57158 7841 10021 1482 644096 776 4577 4513 6261 4221 6389 10060 4540 7092 51218 7276 10159 4535 91624 88 57539 5350 4566 100147744 58499 3032 1201 10585 4575 11232 3030 4841 4578 26229 1278 582 83715 2548 153642 57724 55739 84705 HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICLE_MORPHOLOGY 5378 4036 4256 8195 4704 155382 8565 5915 2239 8425 374879 219844 4222 6598 388015 5781 29072 374291 4511 815 6445 4087 7137 51079 1349 4436 2812 51816 3762 529 1355 7547 202018 1376 6234 9839 51322 51241 9409 4695 10617 2176 10236 57492 5428 6444 6235 1387 10274 8216 6262 659 6165 4625 9319 57158 123606 5718 54361 1801 63894 4221 51218 9091 23499 5528 4633 2627 9361 8468 27031 26276 70 3930 51611 100147744 3476 8289 23118 8314 7204 1822 55636 4575 4578 91754 59336 170302 23013 8295 2065 1482 150094 2626 2200 5500 79068 140628 5885 3954 4613 291 2294 6154 3480 55148 2917 9759 4212 8085 286204 6299 57190 89910 1080 9343 4854 80704 340419 5160 23483 2719 6792 55215 90416 79147 5053 27010 10290 22884 4728 6899 348180 10312 55697 171023 9031 55384 6210 79140 57592 28952 1857 695 776 9632 4853 7841 10367 644096 2313 64241 7458 150468 79639 1859 64359 3679 2703 6664 58499 10585 51117 57061 6392 7026 5648 3030 9439 55112 7080 8772 10370 699 54916 5567 23476 1000 8493 23129 4247 10524 126792 4763 7040 6885 11155 1487 2623 155368 64131 6304 23345 2717 53834 4713 79751 701 8792 8036 60684 8626 64132 2775 1108 5189 2303 8214 3845 221496 404672 182 51422 51633 37 9049 54567 5119 5190 9275 4088 3291 28981 1892 8550 5824 653361 3209 7086 4292 1399 4577 30008 55572 473 8243 285203 8788 137814 4089 372 5879 7139 23522 5194 64840 1201 3265 7372 7043 6654 26160 9968 5296 64135 55181 51085 57551 1663 6601 23556 57217 26227 9573 79228 2260 5594 6141 10084 1828 178 64220 153642 100151683 126328 6160 10324 4634 3190 9158 4720 2071 2006 9993 84665 6324 546 5325 6868 708 51601 8799 8292 7290 6223 8291 2737 7021 6390 5193 5663 57017 3949 55209 5337 19 6659 132884 4567 6499 9897 1788 3643 421 54914 22827 286053 6134 4558 9382 6606 10743 2735 833 114049 4784 57122 4750 4041 4624 4072 6224 51244 29957 23511 5828 6496 4607 5604 79158 285590 7737 10283 2702 4990 3913 5395 7170 7319 64324 83550 4513 54880 894 79053 79989 6389 57465 6218 50619 10159 8260 127833 5977 6439 27030 57539 83700 4761 221037 26229 100128908 6834 55670 582 4841 6628 255738 93627 51729 415 54820 4541 6016 93649 4851 10526 3417 7283 54931 1131 6229 9487 1340 50484 23384 10229 1717 6232 6558 23545 6597 6655 6341 200424 1756 6239 7994 79576 118856 6326 650 115948 29954 10225 55315 7490 2212 81794 55967 4512 274 91942 4718 10651 79770 667 392255 6926 4540 96459 26005 23312 7169 4566 2961 9652 10297 6125 4705 4323 7461 9200 2542 9896 284058 4722 10082 6602 4281 4920 4000 5167 4519 4697 3052 374969 6910 10815 9184 6720 8048 55790 6711 91801 2187 51126 5318 2783 8318 1829 7468 4723 10516 79087 5605 83475 55690 55617 55770 54487 4091 136647 64127 2992 5830 338 9469 81614 26123 6331 10000 2956 29925 145173 8621 1312 2316 27125 29123 6840 100131801 26128 1024 2317 5422 2033 64240 8573 85366 80232 23395 657 7276 57167 64218 6605 2657 51227 673 2972 58 1278 4724 79133 51780 6201 139285 85358 4729 57057 51776 2697 368 26119 51778 83479 6231 5832 23007 7273 4052 1837 6123 7403 1889 8557 788 56006 859 55869 3728 5297 4514 745 407975 5700 4053 5664 22909 8504 9569 4878 9702 7386 56652 9772 6138 10560 168507 775 6135 2201 7074 123263 10293 22872 81031 171019 7092 6155 51057 81603 157680 93 54539 80184 124583 2132 57538 79188 6888 197131 57514 88 10907 5982 25 6204 5290 26608 8496 2263 22800 2969 2273 55249 8604 147372 7750 8854 2548 57724 6804 84705 3736 84277 157570 8220 4719 613 25836 7134 84148 10735 26580 51715 1832 51204 9939 29119 84100 6897 90121 6657 9126 5192 79572 51341 10992 57511 10269 374354 1956 4313 10262 2997 63895 196528 4572 2068 23314 7048 6651 5195 79728 137682 10021 1802 1824 6261 10060 84163 3984 4535 23389 91624 2902 5350 3032 135886 11224 50814 11232 5236 55593 51626 81857 79796 83715 808 55739 131118 4838 7353 2121 5566 11284 HP_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 4634 23129 368 291 84665 2294 4519 4541 51778 6868 2239 6016 708 4633 7134 8425 9049 8292 4851 10526 11155 54931 7273 8291 1837 4511 6390 5663 57017 6445 8557 788 19 7137 79087 4567 4087 1340 57190 50484 10229 84100 4514 1349 2717 745 286053 3762 9469 5664 4558 6341 529 64127 7139 2992 1376 9382 1756 79572 51322 51241 6331 10269 79147 27010 374354 10290 56652 10617 4624 1956 8216 29954 51422 5428 2997 29957 70 6392 4512 6444 4607 274 79140 57592 6840 79158 4572 81031 4088 776 4625 3291 10651 659 3913 57158 7841 10021 1482 83550 644096 63894 4577 4513 6261 4221 57538 6389 10060 4540 7092 51218 6888 50619 7276 10159 27031 4535 91624 88 137814 26276 6439 2719 57539 5350 4566 100147744 4000 58499 3032 6125 1201 10585 2273 4575 11232 3030 4841 4578 26229 1278 8604 582 23556 83715 2548 178 153642 57724 55739 126328 5167 84705 HP_MITRAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_STENOSIS 10269 8216 4851 2629 2200 411 368 1482 4853 55784 23498 64132 7319 127833 7547 5337 9719 2697 4000 7707 64131 9469 HP_HIGH_OUTPUT_CONGESTIVE_HEART_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_OUTPUT_CONGESTIVE_HEART_FAILURE 3043 5921 2022 779 2050 6261 HP_RESTRICTIVE_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_CARDIOMYOPATHY 51604 4634 1062 286 10112 368 7276 6710 2316 2038 64132 55388 6521 1674 70 5156 5167 4633 7137 64131 6708 HP_PROGRESSIVE_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_HEARING_IMPAIRMENT 114548 4572 121340 7840 5269 4519 4541 10804 4171 100996717 4577 4513 10205 4540 22953 4359 1678 71 4976 7466 4511 4535 22901 23312 4566 4567 5456 56652 2248 4514 4646 2706 163183 407053 4575 10755 79784 4558 4578 79966 55699 10463 286262 389207 8799 2671 1687 478 2625 23395 57465 84265 53904 4512 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PANCREAS 5378 5078 4538 6690 8565 7468 7157 672 57096 2239 3930 5265 54897 80776 324 23019 7099 79415 7015 3651 1027 9742 26060 199221 171023 1497 846 3339 4436 2778 4567 7018 3155 54386 675 4221 5073 2642 84701 63929 6566 4680 129563 57104 79600 3767 5096 6928 2212 4286 4913 640 5244 593 5657 5728 6833 80184 5888 2729 63976 3115 2627 27031 10320 1357 80169 100147744 9652 595 8314 4541 3077 10630 50485 79577 1909 2542 4869 5095 6556 1029 9401 4575 170302 4594 5310 2956 2294 79631 101928376 4282 4572 4000 2767 5167 6729 4540 4613 2645 2184 2563 4722 3106 9971 55135 26123 3845 3783 1028 4760 8481 1080 1188 91147 51119 4609 2313 8567 79728 2719 11330 79719 6925 115019 4361 51651 8510 2317 11254 9056 6023 7428 5314 5915 285282 537 51726 3975 64788 5644 11200 1629 657 57817 64218 2538 4558 57728 8302 55315 1026 54894 222546 7040 7388 3113 22827 580 55112 5573 10273 1084 256297 6804 10984 338328 9451 64220 23322 7012 6559 3172 875 5645 368 6794 3586 5311 5159 256646 79770 148738 79867 2177 84314 2263 6550 23013 26007 6497 6775 23387 4564 22802 55651 22909 3630 594 55505 344 7351 169792 26277 182 1030 51750 1493 1356 65057 51752 8647 2859 4292 1056 3459 473 7798 197131 5468 65062 51259 51164 7528 79650 133686 5290 10165 3481 5892 8514 27077 23476 23022 1031 3784 5589 4683 79848 389692 7840 26040 6774 26580 857 9894 3643 26160 4512 5205 5590 72 720 57570 23193 3592 4255 9939 8462 149233 1736 4041 348 54914 4210 5889 286053 63924 5557 134218 4193 83990 4750 9054 4072 6224 54903 1175 7298 29880 3162 79583 4157 2947 7048 4854 4485 10555 5395 4089 7490 1230 4513 10277 50940 1019 10111 7373 27030 4023 10507 6927 11231 80114 337867 25913 57545 4514 26191 3239 4578 2130 79796 355 4535 HP_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATITIS 4538 875 6690 5645 4540 7840 4000 3586 11330 4722 7040 5644 3106 26580 7099 79415 857 26160 10165 4512 846 5205 72 720 26007 2542 3592 6775 149233 1080 2313 4564 2778 4567 348 4210 286053 63924 3155 57104 594 6925 344 79577 63929 9054 2642 1175 9056 5096 2212 1493 51752 2859 5244 64788 593 4485 10555 5657 1230 4513 50940 3459 1629 3115 10320 1357 5468 2538 4558 8302 133686 100147744 4023 4541 10507 7388 50485 3113 5095 337867 4575 10273 4594 4514 26191 4578 101928376 338328 4572 2767 355 4535 HP_ANNULAR_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANNULAR_PANCREAS 3339 222546 4613 23387 10630 2294 473 2563 2313 8514 10277 54897 9401 63976 2177 7798 9894 8510 5590 23013 26040 64220 171023 6497 5915 HP_ACUTE_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_PANCREATITIS 286053 3155 26580 4000 79415 100147744 10555 348 HP_PANCREATIC_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_CYSTS 8481 79848 9939 51726 91147 80114 57096 595 5311 80184 57728 79770 27077 80776 9742 79867 7428 169792 63929 57545 5310 5314 54903 26123 84314 27031 65062 79600 51259 79796 23193 29880 199221 79583 23322 HP_PHIMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHIMOSIS 25942 55612 55780 80152 1736 64324 10664 29072 10297 10084 HP_NASAL_CONGESTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_CONGESTION 1770 51364 5294 6674 374407 54970 23639 415 2697 115399 6103 2260 27019 2622 8701 200373 161582 146206 8481 345895 83861 152110 83544 54768 27148 79925 56683 83538 89765 1644 85016 139212 388389 56172 345643 10309 221421 2778 246176 55172 85478 352909 1621 1376 54919 123872 115948 2302 55036 51314 92749 339829 93233 55130 64446 25981 1767 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPLEEN 50943 6521 114548 411 8565 51095 567 672 57096 2239 3930 54532 3988 8425 10020 3039 374879 219844 80776 83861 84153 2821 7015 9508 6023 103 3077 79158 23149 8943 7157 7066 64135 10577 10312 1380 171023 3717 84317 2811 55240 4669 10125 2812 6916 3557 5880 5781 7547 9839 540 55630 335 4790 60561 3048 613 65082 84868 6786 79621 25981 84061 1387 8647 55997 65992 3295 987 10165 2629 4069 755 9780 27019 200373 5771 284086 1161 54903 91662 27031 331 100147744 9382 345643 3783 5009 246176 3043 6448 3559 4594 3123 51473 79650 4352 1718 930 101928376 284119 4125 3718 5293 6663 843 3954 4613 8600 2184 5313 2294 5788 2563 653361 100 8481 5896 26123 2517 80739 3845 526 23218 5314 54809 6006 1352 1080 7535 2719 1441 90416 123872 3431 134353 7372 6899 3425 51311 3074 55159 9056 8792 91949 3040 650 595 3071 1716 56244 9632 8216 4853 9948 23322 7841 10367 5580 6609 6103 54820 2720 940 58484 29887 4068 83706 8302 326 10661 6929 388389 5660 5261 286 10309 3756 3716 4615 93183 846 2263 348 5184 3098 339829 355 338328 4689 64220 1776 201294 374407 2035 3162 2624 3586 6772 5191 3921 3394 7040 79867 55384 2074 1487 22800 56623 6708 3569 6775 64421 4724 53834 4000 9842 2038 1371 57003 5897 23495 92579 7133 28962 5256 22808 3662 7390 169792 2302 51314 7174 57231 8546 55130 51752 54567 8676 51715 2859 80270 5873 3423 27040 8701 29851 345895 1029 152110 3459 54768 4688 63901 79925 5468 51259 2243 84433 356 285282 5244 3636 9420 26160 55172 9968 100151683 219285 27077 55329 4758 2934 138050 91147 427 9663 7289 5699 2548 79728 2683 10535 11133 7290 55315 10483 2539 6005 5590 720 199221 19 5265 54790 8788 6499 1536 149233 53335 421 54914 4210 5728 79796 23022 7293 5894 5649 1493 7298 8813 1770 2729 10300 4791 10555 23639 939 5825 857 10277 6774 79989 84876 23592 55012 5290 57169 867 51816 1777 25939 57539 212 975 2819 8737 959 6513 221037 7132 57545 8742 6710 811 84529 10019 93233 6309 2990 1513 54897 5551 4851 1954 7099 79415 27148 4598 6718 9742 3575 85016 1497 5295 3339 2582 85478 6239 5073 118856 22806 6237 1186 84701 919 6016 57104 79600 7490 2212 1767 6674 8651 80184 84936 7504 57410 2065 63976 175 80169 9652 760 2623 10630 4869 2193 144811 54919 950 2542 915 5264 10815 546 654 2153 6813 7389 2266 675 1130 2622 4893 2783 3106 55135 841 6427 7468 55770 604 4609 11311 5277 25839 1063 6925 115948 3702 8510 1312 148738 64446 5915 55340 207 537 2033 54970 55532 9371 3458 81570 5205 55388 25 2995 2657 686 139212 3782 4087 55503 6654 64241 970 7012 4860 6007 472 83737 3376 23451 3815 10466 79770 4645 161582 359948 147372 84314 6578 79633 23013 83538 6497 7473 745 3248 285362 55651 25790 100506658 27125 2799 55505 1535 55636 344 5698 26277 3561 5156 51750 916 23230 80216 93 55768 79722 1717 5696 6850 60468 7798 6888 56683 11277 65062 115650 89765 10616 50628 3560 221421 2584 5476 8514 4173 7030 2244 56984 5828 5257 26503 64127 51364 5294 79848 596 157570 7840 26040 57817 473 115399 4938 26580 83544 8091 2328 26191 3592 9939 6655 226 1736 146059 7167 50937 352909 3981 200734 22861 5557 57511 374354 3572 3047 55036 5922 861 7291 79583 8573 51626 4485 51218 4089 9076 1230 2632 4864 5692 56052 9051 3931 388015 4282 931 10043 4023 10507 26276 673 337867 5286 8517 92749 4838 7353 HP_SPLENOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLENOMEGALY 50943 6521 114548 2038 411 1513 2184 10125 8565 51095 567 672 2239 3930 54790 3423 54532 3459 3988 4352 10020 3039 3717 374879 10535 5551 4851 5660 84153 91147 2821 7099 79415 7015 9508 5873 6023 103 3077 79158 4598 23149 6718 8943 7157 9742 7066 3575 64135 10577 10312 1380 199221 171023 1497 84317 5295 2811 55240 4669 5896 2812 2582 6916 3557 5880 540 6513 6239 5073 55630 335 22806 1186 84701 919 4790 1536 60561 3048 613 57104 65082 8813 84868 2212 79621 84061 8647 811 65992 3295 987 10165 2629 4069 755 9780 8651 5771 84936 7504 1161 57410 2065 6899 4210 54903 91662 27031 175 331 80169 100147744 6005 9652 4758 9382 3783 930 760 2623 5009 19 29851 4869 2193 144811 3043 6448 950 3559 4594 3123 51473 2542 915 79650 1718 57545 101928376 284119 4125 3718 3425 5293 5264 6663 427 843 546 654 2153 8600 201294 5313 5788 6813 7389 653361 100 675 1130 2263 2783 3106 55135 841 2517 80739 3845 6427 526 23218 5314 1371 2243 6006 1352 1080 604 11311 5277 25839 7535 2719 6925 1441 3431 134353 7372 3702 51311 3074 9056 8792 91949 1312 10019 3040 148738 650 5897 55340 207 595 3071 537 1716 56244 9632 55532 4853 9371 9948 23322 7841 10367 5580 6609 3458 29887 81570 2720 940 5205 58484 4068 83706 8302 25 10661 55315 6929 2995 5261 286 3756 2990 3716 4615 93183 686 846 7390 3782 348 5728 5184 3098 55503 64241 355 338328 4689 970 7012 1776 4860 6007 472 83737 2035 3376 23451 3815 2624 1493 4000 3586 6772 10466 5191 3394 4645 7040 359948 5256 55384 147372 6578 79633 2074 56623 7133 6708 3569 6775 64421 4724 3248 9842 6710 285362 55651 57003 23495 100506658 92579 27125 2799 55505 28962 1535 55636 344 5698 3662 169792 26277 7174 57231 8546 3561 5156 51750 916 23230 80216 51752 54567 8676 2859 80270 55768 79722 27040 1717 5696 6850 1029 60468 6888 4688 11277 5468 115650 84433 10616 356 50628 285282 3560 5244 3636 2584 9420 26160 9968 5476 100151683 4173 7030 219285 56984 5828 5257 138050 9663 7289 26503 64127 5294 5699 596 11133 7840 57817 2548 79728 2683 4938 7290 26580 10483 2539 2328 720 26191 5265 3592 9939 8788 6499 149233 226 53335 1736 421 146059 7167 54914 79796 23022 3981 22861 57511 374354 3572 3047 7293 861 7298 8573 51626 2729 4791 4485 51218 10555 939 4089 9076 1230 5825 857 6774 2632 4864 79989 5692 56052 9051 3931 5290 388015 57169 867 4282 51816 1777 25939 931 57539 212 975 10043 4023 2819 8737 10507 959 8742 26276 221037 673 7132 337867 5286 4893 8517 84529 7353 6309 HP_ACCESSORY_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCESSORY_SPLEEN 1387 79848 157570 537 55770 91147 2033 3954 4613 10815 745 8565 53834 1063 57096 80184 5557 8425 79770 219844 27077 80776 79867 57545 54903 26123 7490 84314 55012 65062 1487 79600 51259 7468 79583 23322 HP_POLYSPLENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYSPLENIA 1770 51364 51715 55997 6674 374407 4613 54970 8565 2239 93 23639 115399 6103 27019 2622 8701 200373 161582 8481 345895 1954 83861 152110 83544 54768 27148 79925 56683 83538 89765 2719 57539 85016 27031 388389 2657 345643 10309 221421 246176 55172 85478 50937 352909 25790 139212 7547 339829 54919 118856 123872 115948 2302 55036 51314 92749 55159 93233 55130 64446 25981 1767 HP_SINGLE_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_VENTRICLE 79770 64220 50814 2657 7547 5337 4838 6496 8550 100128908 HP_VESTIBULAR_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VESTIBULAR_DYSFUNCTION 6390 2395 359948 4575 5981 51816 773 2624 2639 81608 1281 3586 7428 54790 5172 2259 1690 3766 7099 1788 1678 801 65217 253017 7066 79731 5979 6775 6777 22901 5428 2717 7401 2271 83715 3123 1621 10019 9049 22943 4149 64072 2299 785 2642 2706 5155 5573 10518 51752 6331 805 10083 4668 3717 1499 3459 4646 124590 673 6507 4287 4352 595 4647 4763 112476 10804 1482 182 9968 54805 5914 6392 10528 54880 6389 6261 101928376 477 5371 54795 7840 6559 23516 3728 53405 64859 4598 7704 55654 3106 4191 3035 720 3592 6262 149233 1188 2313 8913 374462 4210 2707 6391 4869 8402 2992 2034 6774 4878 23095 26191 27010 4633 56652 283310 6326 845 808 4221 1230 55553 84131 8302 4615 3736 7132 337867 2057 4926 4771 8974 6324 30813 79718 355 1743 10345 54949 6323 HP_VESTIBULAR_HYPOFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VESTIBULAR_HYPOFUNCTION 22901 124590 4575 65217 10083 7401 3035 64072 83715 84131 4647 10518 283310 HP_HIGH_FREQUENCY_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FREQUENCY_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 10269 2248 55033 4000 11190 427 HP_PES_CAVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_CAVUS 114548 8822 3329 8450 5297 23064 2706 3315 26137 9927 8139 2316 8729 5376 80208 4747 87178 6253 123606 22880 5192 23345 80821 10558 57449 8086 79628 6652 91137 64837 4313 3425 4204 26580 285025 65055 10397 56652 127833 274 390594 4897 23769 3839 23203 3021 126129 6535 23400 1848 9853 54888 9897 112812 5631 121512 9935 90417 4633 7453 7169 23321 54332 3930 55129 57716 7415 3098 2903 23259 79625 9420 5264 4311 3730 81848 55775 84665 26090 9570 4547 5828 3615 9200 55869 400916 4361 90678 4131 9150 23299 23013 58 2705 64856 3735 6843 65260 85021 57704 6663 7703 80207 4625 4976 1305 2146 9829 2617 7274 4359 4358 81887 16 23096 526 55187 6576 1103 3074 26278 2395 11160 10290 57165 145173 4929 64423 57190 26353 859 56997 2259 5832 51308 5165 51062 2961 51271 54840 389549 80232 10059 54756 10280 2629 6885 3798 3035 55526 3679 57679 823 833 5428 8566 23111 3030 2583 3782 128674 8888 1337 7170 3300 8867 9197 89970 55717 3295 11284 51776 4763 2253 5191 50846 64324 83636 10516 7273 7518 1959 10371 1630 5375 55154 80347 7345 538 4744 9531 5830 4703 5420 81545 2799 7879 2073 4677 60482 23230 478 6683 339855 5119 81846 26047 3423 1778 23512 1785 9230 219285 128486 5293 10533 7054 59341 23503 101929726 9516 84942 2200 4784 2273 64135 6870 23767 2072 2720 23556 6687 23312 10084 4649 10324 27072 60675 55636 6572 200205 4000 8291 476 59345 3991 3756 8820 3897 9394 5610 5160 2643 3475 26040 8726 6616 79912 5111 5354 50717 91574 9361 55753 60684 2581 84188 1593 7319 3094 375790 284058 6261 2260 8239 3920 9131 11261 3032 11117 5979 9256 81857 182 54936 23095 29926 HP_TALIPES_EQUINOVARUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_EQUINOVARUS 3508 1131 23522 3339 2239 2891 6622 374879 8139 219844 1954 57211 10526 124583 29072 56997 57167 79813 79158 5351 7468 80267 2064 55670 84879 23545 2812 117581 1836 4626 79659 55679 529 7547 129685 55773 11285 6239 259232 79576 10195 6497 8241 285175 6872 60561 54808 3911 8200 8626 1292 274 658 79087 1387 7136 65055 55191 3295 57222 1146 1123 667 2733 63895 9853 121512 57498 284086 57410 6899 26276 7042 4633 7169 23321 3265 3190 10297 8242 56704 9382 8314 11128 25793 3098 7862 160418 55636 79867 523 23389 91754 9401 4547 3615 9200 9101 132884 55906 9150 23299 4604 64856 9935 126792 7707 3008 23314 4125 246329 1293 6662 2317 3954 10815 8449 10682 4487 6711 9488 4649 54332 2146 547 6812 58497 27077 2879 145258 1281 29940 10516 3315 54809 64324 29980 91179 5980 3572 11154 23483 2719 2073 9469 26123 6913 91574 23040 10290 5297 546 4929 57190 8898 348180 23129 1312 84265 10262 6261 80199 2033 9632 8642 4088 340419 60386 81839 4621 340075 57688 55784 113246 2316 25839 3040 3679 2990 1807 5832 58 9321 3664 7048 23345 1289 79053 5376 953 139285 2218 50485 7046 5530 1291 113179 51776 3039 1182 1968 5442 1290 101929726 84466 23233 2737 389827 51111 2290 84665 7273 84896 1487 9949 10717 59341 53834 64093 1278 5830 57003 9496 54820 1674 6595 5189 55120 64412 57231 51633 29895 2201 5594 9427 339855 5119 79633 10606 1917 10293 29968 51715 22872 55788 4359 1303 54676 118813 23512 79628 4010 9230 6536 1491 60681 57514 7054 57545 84342 23169 54499 7043 84942 84162 4593 3549 64135 168667 54872 5818 7030 147372 1277 8854 579 55165 5828 7469 2121 3977 55033 2006 26040 51651 7140 6638 54101 8292 10397 7290 7476 23431 9775 7355 2720 775 7443 9939 5447 3897 57531 4123 421 1861 4998 199857 6857 10743 6901 2643 8726 81846 5307 57449 8516 57477 7291 163175 25782 5352 285590 3913 113189 7170 7319 54880 8985 286 9419 1280 9179 9244 9256 7920 221037 55593 26229 22978 2571 23594 1718 8481 79796 6611 4625 9158 7353 6309 6885 HP_PES_PLANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_PLANUS 128674 6323 8822 55699 2187 155382 7436 8450 9820 2301 29089 10522 10526 80816 8665 124583 7169 29072 7042 5351 6261 22880 112755 4087 6335 6925 79628 23545 4144 529 200424 4313 2200 9839 7048 64132 11285 285025 7994 6497 2563 10397 54808 3339 127833 79728 116931 3098 1387 4883 51085 7840 675 3021 4625 4015 6197 1848 164 7046 54453 10735 55690 137682 113246 8468 175 2314 5889 9496 3190 51611 10297 23493 57716 10459 57680 79625 2175 3730 81848 10743 545 4359 51322 2782 5144 7461 2332 83990 55869 165 400916 2542 23299 23013 55159 6324 7707 6507 6662 8812 84679 23152 55790 6567 22907 83932 51126 2617 81887 1280 23096 10717 526 538 200734 10516 2566 57190 672 8558 64324 9469 5831 546 1289 157680 477 9031 2006 2033 3340 8936 23133 63895 2313 54872 4088 389549 2317 7458 8363 64131 54756 2072 57167 8076 2316 2703 64374 23203 55315 51132 11011 1278 387733 5592 57479 23431 5190 2972 4841 348980 60482 22827 3782 7204 2554 4000 89970 51339 55717 2176 26580 4849 1984 4247 1073 1299 11107 633 126792 3899 2253 6660 3097 5832 2290 2245 54344 1959 10371 1630 9949 155368 7345 1836 1801 59 59341 2475 7040 4796 478 91252 9569 7879 23233 6595 1756 5373 2892 2904 5594 51114 2906 29925 6326 81846 10586 9275 10982 10484 7273 653361 55033 1303 1399 80204 6305 2132 57526 11014 4010 392255 85365 191 5982 25 2177 84059 26608 54499 7319 7227 7043 84627 2969 6870 55215 57551 23767 9968 7030 2186 1277 7516 6804 55027 84277 84665 9158 84068 60675 2626 9578 2673 55636 1290 444 613 9997 6638 4638 8367 775 3756 9179 8820 22995 9394 83452 1183 124512 10220 2188 8200 8925 55621 114049 254065 8139 79912 4089 3188 1798 25782 5010 10283 2702 79718 57697 57863 84464 773 284058 2260 6301 84163 3984 55120 8239 10159 1742 170302 4629 9244 1311 135886 1315 11117 6663 199857 26229 2178 5376 2189 11154 92344 6299 5888 7170 5593 1075 HP_HAMMERTOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMMERTOE 65260 4897 5264 23111 3295 4359 4747 2617 5191 1717 4358 54880 8729 54332 79628 16 10280 5376 4000 1959 165 3035 11261 59341 59345 5375 7415 23443 57716 8566 57449 157570 2200 22880 4626 26278 1861 168667 26580 7879 7994 65055 81846 23095 400916 64423 90678 10397 9927 127833 50717 HP_BROAD_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FOOT 114548 64327 84100 6134 2239 9049 9578 4796 84295 5648 2146 2245 79718 23512 9131 2719 1778 2260 64324 5144 392255 64131 8726 83550 23126 582 145173 10943 54808 5745 5447 658 1836 79140 HP_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOE_SYNDACTYLY 23476 3239 4208 2556 2187 64327 6134 57728 3590 10664 51776 2263 112752 7480 29089 10522 6469 2260 10020 374879 3762 1001 1954 652 80144 54880 29072 10274 6304 79583 6558 55869 1717 2737 23291 745 23387 407975 64116 64093 4626 3981 8294 6472 2697 5290 79809 8823 8626 5147 8243 9790 55023 10225 51633 727857 341640 3759 79728 4613 10054 2316 117581 3516 1387 11128 5339 28957 10586 51715 89891 26160 10982 675 5932 55112 5718 54888 2261 164 1399 5898 23096 6608 5818 2255 55212 2019 50945 57514 1859 2314 11253 5889 4089 10907 372 2177 1656 10297 7319 64840 7204 10459 2175 6660 55215 10743 3664 1663 5587 8854 83990 10682 9896 26227 5594 55165 2254 153241 8295 55159 7516 4920 6309 79659 374969 5885 2767 9990 9241 55790 23261 54567 8450 374654 613 25836 51626 8318 284252 7476 54101 9894 4212 57167 7021 775 57570 55209 6299 91754 4848 672 3020 7291 64324 3691 91179 650 9126 2719 2188 84992 9759 2192 6857 6913 4038 150468 10262 10087 4204 9757 84265 151188 65250 29968 57178 23529 2239 23426 2033 57697 2313 8200 84464 145173 80185 2072 55120 9742 55784 79005 387 64359 26123 81607 23327 79971 157570 658 25942 50814 10716 56916 2178 22827 2189 526 81857 4087 1947 324 57560 51057 92002 2222 23394 341208 5888 85358 93627 51339 2176 HP_ACHILLES_TENDON_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHILLES_TENDON_CONTRACTURE 113179 6442 729920 79147 9499 58 79188 10060 10585 54888 55768 3094 2218 23516 7273 4000 55906 4976 5339 1292 2010 9990 23224 6445 3265 57679 1756 2273 26090 2799 51651 291 1293 9215 4010 23299 1291 79912 2705 23345 1303 4556 339855 3714 HP_TALIPES_EQUINOVALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_EQUINOVALGUS 2317 51651 157570 8200 8218 4010 9469 7920 7140 55593 26229 11285 55210 HP_SHORT_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FOOT 658 23476 8493 23111 1513 8200 57728 26235 3064 8450 6638 6792 8788 2239 7681 2260 10013 388015 54897 1301 3762 6885 1280 2245 55112 23013 55777 57539 6497 6304 4204 2200 54551 55869 3339 3636 4796 57003 9321 8364 79718 3981 124997 79809 7227 57560 25886 8243 10236 9130 2263 7476 3759 89891 64327 26160 2697 79659 23314 633 9568 9241 6905 80204 63976 7798 54928 3800 8242 7319 1281 10630 10381 3549 8514 147372 4054 9401 8924 7750 23556 153241 8295 4692 9719 4948 1836 23742 5885 55384 54888 650 23030 338433 55768 473 51626 2563 1778 791114 81887 2590 3480 9894 100033413 145624 5590 818 22856 84100 9126 9382 55343 2719 9759 1062 145173 7874 10087 8510 23162 79140 6651 6473 22854 6023 10277 25836 10075 10943 8239 9742 9487 1859 6045 25942 5648 100151683 2261 582 6492 5745 2332 HP_BILATERAL_TALIPES_EQUINOVARUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TALIPES_EQUINOVARUS 29968 6662 84879 285590 23345 23314 1182 4123 55636 7920 7319 7547 6638 8200 58497 340419 6857 1718 81839 54332 63895 23040 10682 8985 5307 5297 1836 55120 2720 348180 29940 5594 658 126792 7291 23169 4125 1281 HP_ABNORMALITY_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TOE 8195 2556 4953 155382 4038 3590 10664 8450 9653 112752 3239 65250 57096 4000 2239 3930 9927 8425 10020 374879 219844 8729 80776 2033 652 80144 6023 29072 5573 6938 7468 23443 10269 23291 1349 79628 2812 22880 64116 4626 3782 26580 9839 64132 11285 57572 1291 1859 65062 5116 79848 10236 23322 55628 727857 3759 79728 8200 5745 117581 8626 1387 4897 11128 4883 10210 675 1855 3295 4851 1292 9241 5718 2261 65125 51776 10216 219854 2255 55212 55656 9091 5528 54903 6942 54928 113246 8468 27031 57545 2314 2627 3339 57716 7204 59341 10459 1822 6660 10743 5376 3664 2316 51684 51520 83990 165 10682 2254 8295 84314 150094 2132 59344 2200 5744 6736 65260 5885 2767 7703 79651 3954 4613 23261 55780 2146 2563 5290 51594 2590 284252 23096 54101 3480 2917 9759 4212 10060 3190 26123 1281 526 6299 6925 137392 23090 7474 3516 2719 6792 2192 5896 4929 348180 93587 55697 84265 171023 9031 79140 57178 9632 4359 8936 4853 84295 1482 63895 2313 54872 7458 150468 80185 10280 9742 79867 55784 54585 387 64359 2703 28960 3756 547 3187 92002 2617 2222 90 2176 157570 54916 5567 658 23476 11284 64327 23426 4750 3039 23247 2263 11107 126792 2260 5191 64324 3762 2737 1001 51111 51098 54880 1959 1487 155368 55777 10274 6304 6899 255758 80210 53834 64093 7700 1278 57003 79751 4654 1376 6472 79583 7879 2775 10815 9790 51633 7476 54567 51715 9275 10293 129285 4882 653361 3209 56975 4621 23512 1399 56623 84919 6536 8243 55650 285203 2019 25942 50945 170302 51259 4089 372 5283 54499 2077 7319 64840 7043 5818 583 23314 55869 7169 3845 55215 168667 51085 100151683 27077 1663 2186 10522 55384 2778 23556 26227 5594 55165 153241 7516 1062 427 158326 55027 2629 4920 25782 9158 57465 54888 2626 6324 9373 6638 657 3248 22930 7290 55315 1749 9775 8481 7021 5590 26040 775 23116 59345 55209 6878 4329 5518 1836 132884 79902 3020 7291 22856 5897 421 22827 5728 6134 3035 55343 3764 2188 2735 114049 4784 57122 5307 6608 10087 9731 9757 50717 64127 8813 4208 54806 375056 23529 10283 2702 79718 51524 3977 57697 60676 10277 9940 10733 4893 6603 8260 93627 81607 83479 91147 4761 221037 26229 2178 2189 137814 1947 317662 582 3265 23095 6611 4841 1280 6309 118987 2187 55764 415 29089 6469 54897 9851 1954 10526 26100 124583 6605 2137 9487 1717 23102 57449 490 89970 25776 3981 4313 242 9968 2697 6239 7994 65055 79809 10195 6326 650 10397 55023 10225 79600 341640 127833 10054 10651 80184 79087 5339 89891 8239 55112 1146 79770 4747 22978 164 7528 5898 63976 5281 23312 11253 5889 9496 54463 10297 388015 374654 27241 8289 9509 7415 10630 7048 95681 998 5593 2175 545 84720 1293 50515 2121 57459 5144 3615 7461 400916 9896 90678 55159 50814 5147 79659 5264 374969 6662 55790 51626 4358 100 16 2879 8318 176 8924 25923 51053 4848 672 3691 1788 26278 57514 91179 84992 6913 51651 145173 64423 28952 4204 8510 1312 4534 2006 2067 6840 207 29968 6567 55081 23133 60 11160 84126 8573 7874 64131 10075 2072 57167 3040 5932 6595 8566 51227 26154 56916 4087 79228 22858 57560 9786 139285 85358 51339 22995 1984 23111 83737 57728 7480 6335 3575 6578 23013 5375 10464 6497 6558 57492 745 23387 407975 6926 285362 9569 8294 55636 8823 1302 9772 3549 3561 29895 1303 6647 1832 80173 28957 10586 26160 10982 51741 26353 81603 157680 9320 23384 80204 5696 54332 4256 392255 9230 7092 7798 10907 8788 5982 84342 2177 1656 26608 2623 200894 84627 84162 2969 2273 2690 8514 2317 5587 6477 7750 8854 579 3315 7469 55835 6804 3736 84277 3728 7840 9990 473 7140 444 613 25836 84148 56098 9894 285600 57570 26005 91754 84100 4123 9469 1861 9126 10059 9451 6857 2643 8726 81846 26173 10262 57688 10265 151188 29920 403 6049 64421 84464 126129 84163 3984 55120 11261 79005 2902 23327 135886 79971 6473 10716 55593 1327 81857 2770 324 51057 23394 341208 5888 23522 7353 5566 4297 HP_BROAD_METATARSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_METATARSAL 79989 10060 4750 124583 2263 83452 2260 4882 4313 81794 2200 5144 5745 HP_ANKLE_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_SWELLING 9935 5771 57165 26191 3559 2324 6775 3560 79722 919 HP_NARROW_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FOOT 6925 91179 132 2200 10084 HP_ABNORMAL_DELIVERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DELIVERY 10324 23742 1584 1583 1277 411 55699 9200 9578 1073 338433 6711 4976 1290 7681 8425 791114 374879 3673 1841 58 100033413 2157 7169 145624 56203 131377 6304 1585 23729 1836 23287 3674 23545 1278 4703 4998 9469 55870 9152 871 84300 6023 2261 25930 5189 6872 221496 51422 135228 5447 2812 4534 5351 390594 11128 1917 3939 776 3690 6651 667 4621 1717 54551 55681 57222 7170 5277 54903 50619 84570 80816 1281 55037 2147 9509 9968 84665 100151683 57551 4173 6261 10269 8924 10491 1289 51780 7407 2811 HP_PREMATURE_RUPTURE_OF_MEMBRANES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_RUPTURE_OF_MEMBRANES 10269 871 1277 23545 2261 9509 1289 50619 221496 9968 1290 5351 1281 HP_HYDROPS_FETALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROPS_FETALIS 1836 5921 23426 9971 5745 368 2122 3339 5188 7476 5313 2294 1280 3930 355 7389 9896 2035 1301 6231 6154 147372 55112 9508 79633 6229 10203 2623 5337 54345 57539 55278 6232 10125 90121 51816 146059 9786 9321 202018 6234 7809 55109 283459 5373 57560 7390 4750 6223 2303 6138 4247 6135 55697 3040 1278 6210 6007 6235 6224 25974 79659 6155 79587 6165 3030 9780 5580 2050 3039 2632 57538 843 2720 5277 56052 4905 6888 2629 6218 4716 55388 6261 2317 191 6204 10661 23169 356 1277 2995 4591 10112 2990 6708 6331 11224 29969 89891 91754 5476 79796 4758 2324 79053 6201 6141 3032 6710 427 6160 5167 6125 26503 HP_NONIMMUNE_HYDROPS_FETALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONIMMUNE_HYDROPS_FETALIS 6235 6224 5921 54345 9971 6155 79587 5188 6165 2294 9780 3930 7389 2050 57538 6231 6154 56052 6218 4716 55388 6229 10203 2623 5313 6204 23169 1277 55278 6232 90121 51816 6331 11224 29969 6234 5476 283459 5373 7390 6223 2303 2324 6138 6201 6141 6135 2629 6160 1278 6210 6125 HP_FETAL_ASCITES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ASCITES 4864 1984 29969 2783 10577 3295 6007 HP_SMALL_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_NAIL 23556 1984 285203 8493 4953 155382 51412 8036 80152 55651 64324 8091 1301 4851 10940 84992 55384 6598 23219 6605 29072 2263 55650 155368 999 54567 2121 2006 1302 1801 284654 57492 26123 56916 6597 10804 3782 9496 55505 7547 3981 9569 242 51360 1376 57572 23028 10195 25886 10617 7102 117581 3516 5500 9275 51085 6197 653361 3209 23512 6926 2260 473 5528 9997 5281 57514 8468 8726 1294 5982 26608 10297 3265 8289 11128 25871 84942 2969 3756 168667 84720 6477 6601 7461 7750 29998 7020 23013 8295 526 6602 5977 9719 59344 6804 4920 79068 84277 54888 3636 9488 5325 2146 54101 9894 5324 132884 6664 84065 6659 79087 10283 80326 8788 9897 4487 136647 2719 2735 56992 727857 114049 3852 134218 27315 29957 6473 7291 9031 27125 28952 196528 1028 80144 2239 3549 7458 85358 284098 150468 57465 8200 5277 84163 10075 3984 57647 93210 55784 6418 388015 81607 51132 8626 58499 135886 5339 57061 3481 79971 57479 50814 55593 51626 8481 9791 23169 341208 84529 5894 2068 5566 9487 8517 5567 HP_HYPERCONVEX_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCONVEX_NAIL 6925 5339 9791 8626 55650 3954 3021 10815 26040 53834 6197 25942 1487 1889 4998 7468 51360 100151683 51371 170302 3248 HP_ANONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANONYCHIA 3691 3736 285203 57465 3728 5932 4038 81603 6324 26137 4851 3756 1294 1308 4312 9241 613 3918 1399 3914 54101 8573 2239 4010 7476 9091 3909 2917 5281 170302 72 23312 488 3861 526 54567 2902 80326 79977 5339 57492 8289 51227 4761 3516 57514 3782 79751 57572 6792 1832 6326 8626 324 2775 10804 9896 5594 64840 29957 150094 4920 11284 343637 HP_SHORT_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_NAIL 10269 6662 2317 55764 23545 1806 4882 126792 2239 2719 4853 112752 4000 80326 HP_HYPOPLASTIC_TOENAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_TOENAILS 5500 196528 1984 84277 9275 51085 54888 4953 155382 3636 653361 3209 8036 2146 1801 23512 6926 2260 64324 1301 7458 85358 4851 57465 54101 84163 132884 6598 3984 285203 9894 5528 9997 5281 6605 8468 6418 5977 155368 6664 5982 2121 23028 81607 6659 26608 135886 3265 8289 79971 26123 2969 6597 9496 7547 3981 9569 1376 51626 4487 2735 114049 6601 3852 7461 8726 23169 7750 57492 526 6602 6804 9031 5566 27125 54567 2006 79068 5567 HP_ABSENT_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TOENAIL 4038 2239 4851 3728 7476 324 8289 5281 1294 5594 64840 3756 526 3782 3861 613 1399 1832 HP_NAIL_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_PITS 10161 8456 7015 3107 8517 8626 4487 7012 26277 HP_HYPOPLASTIC_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FINGERNAIL 28952 23556 196528 285203 1028 4851 6197 5325 3756 80152 8091 1301 57465 6598 5324 5281 23219 2263 5977 526 6664 54567 6659 1302 6605 58499 5339 8289 57061 57492 3481 9897 6597 3516 57514 168667 84720 51360 3782 4487 57572 9791 6601 7020 6602 6473 4920 117581 8517 HP_ONYCHOGRYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS 3854 3868 3853 1855 8517 7474 3643 54800 6868 5339 2706 4000 8323 3248 3872 4014 3852 1956 57688 3691 1294 57728 3861 1857 2535 1075 10804 8626 HP_ONYCHOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOLYSIS 1828 80326 1041 7389 3909 121391 3107 3675 831 3691 1294 3891 10804 64135 545 3728 3861 8323 3852 3077 HP_RIDGED_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIDGED_NAIL 10161 8456 55612 80326 2071 2068 6897 1513 7737 8517 4487 55630 1736 545 488 10913 26277 136647 1947 4010 833 7015 128178 404672 64840 7012 3861 2961 2697 HP_FRAGILE_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGILE_NAILS 3861 3914 2071 2068 6897 7737 23545 1747 25942 162 4487 1832 2512 2697 136647 1947 833 57152 5587 7227 1294 404672 23309 6603 341208 4000 818 3265 2961 HP_SPLIT_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLIT_NAIL 404672 1947 833 1736 2071 2068 6897 7737 2961 136647 HP_DYSTROPHIC_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTROPHIC_TOENAIL 5818 121391 547 1294 54800 860 65125 3691 3852 64065 7879 10269 4851 54463 80326 6335 1308 667 6605 3861 4000 8517 HP_HYPERCONVEX_FINGERNAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCONVEX_FINGERNAILS 6197 1487 5339 9791 7468 3954 10815 51360 53834 HP_DEEP_SET_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_SET_NAILS 3265 2146 8726 23512 64324 HP_THIN_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_NAIL 7227 80326 8726 2146 55764 64682 816 23512 3265 242 59344 51360 4487 64324 HP_ABSENT_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FINGERNAIL 3736 285203 57465 3728 8289 51227 81603 6324 4851 4761 3756 3516 57514 9241 613 1294 79751 1399 3782 8573 57572 6792 526 4038 1832 6326 324 2775 9091 2917 9896 170302 5594 23312 64840 150094 54567 2902 11284 HP_PARONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARONYCHIA 3854 55630 3872 3868 65125 1053 547 6868 6335 3853 3909 6774 3918 641 3914 54463 HP_LEUKONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKONYCHIA 26154 7227 2697 2706 5190 831 5189 3832 488 1825 25959 1832 5333 HP_BROAD_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NAIL 2273 3549 23765 64581 112752 112744 84818 3248 10758 8517 HP_WEIGHT_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEIGHT_LOSS 50943 5378 6390 779 359948 2187 8314 29089 81608 672 3064 29967 7428 54790 3459 1889 3717 6778 7015 2628 7099 80208 1788 3651 3077 1027 7157 7066 64135 171023 4204 1497 6777 6556 4436 2271 3155 223117 11200 3848 259232 5116 4149 285175 4072 120892 538 3339 3988 79728 84868 3119 675 811 5657 4693 7276 2697 2670 10558 2581 5771 10587 3115 4633 6337 1639 6338 10320 5889 7169 27086 4352 100147744 5621 10459 2175 10155 9319 79577 551 1287 3559 3123 9200 83990 23530 54880 2071 5728 6389 55159 546 101928376 4000 5979 5371 55737 3141 79651 654 2153 8450 2707 55654 1910 3106 4191 3593 1890 6945 545 3845 9935 6427 23317 1908 56246 5314 7490 50484 604 2313 10479 100134444 3980 8402 64127 2034 10273 6774 26058 6925 2956 23095 5660 26191 6770 1591 57190 55898 1981 3117 207 595 5925 6340 644096 84126 6523 1616 57679 9244 2072 657 64218 3679 3586 540 8302 10661 1026 5932 56652 5428 6392 4221 58 4158 3113 2629 8506 10280 4926 8974 6608 2176 1743 3569 919 22995 8803 51776 472 3815 2624 55630 84133 5573 80025 10892 51744 6775 283120 7040 4261 22909 6690 6535 3662 5295 6569 2064 1030 10568 23230 1493 51752 4842 34 11330 2859 4902 10293 2073 7253 2668 4292 79722 215 6850 129563 1029 2065 2521 6622 2177 11281 5290 285282 4763 6772 3560 55215 5914 6583 10512 64072 1031 7516 1062 55835 5978 596 2626 3767 100996717 64859 7704 105371045 2000 695 204 6833 720 55107 6720 3592 79902 149233 127534 4210 6391 2719 4869 10755 23022 4795 2188 4683 1288 10269 3858 330 6224 2645 1499 8029 79158 137682 7048 4485 5395 4089 57338 7170 57697 1230 165918 9663 84464 4665 2531 10733 55120 6515 81693 867 27030 1080 861 3630 10507 2068 8915 1962 2178 337867 2189 59341 4591 38 56244 79718 2130 5888 355 54949 2556 HP_POSTAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY 79659 80173 79848 89891 26160 8195 57728 55112 9373 79770 80776 374654 57096 3930 51626 80184 1717 83479 79867 54903 132884 285600 9742 26123 2137 84314 2737 27031 65062 54585 51259 79005 55209 57545 26005 255758 64327 27241 84100 91147 652 583 3239 56623 137392 64093 7700 55593 2121 79583 27077 79809 4750 5147 57560 582 6608 153241 10225 23322 79600 5567 6309 79140 HP_SHORT_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_TOE 658 374969 6662 23426 3039 3954 7840 4613 10815 55764 415 7140 90 2260 9896 2033 100 2261 2879 1280 9759 10060 3575 6023 57167 9775 8481 59341 1487 7468 9742 1836 9241 2316 22856 3239 2239 53834 5897 6926 1788 22827 3981 650 79718 242 3764 2719 7994 3209 5896 55636 145173 5144 3549 10262 2263 3561 727857 55697 8200 171023 2697 3516 84295 25782 375056 57178 8936 4853 23384 5573 2313 64421 1717 4256 55650 285203 50945 5281 54928 113246 1859 4882 4089 3040 3756 9509 5593 6473 2690 54872 50515 1327 100151683 2778 7469 427 5745 59344 55027 4297 HP_ABNORMAL_METATARSAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METATARSAL_MORPHOLOGY 57020 6662 64327 2074 4750 2778 3239 54888 3954 84823 10815 9578 2263 7140 26137 90 126792 10216 9896 2316 2033 54496 2737 1280 7476 55384 51715 51098 9759 124583 7355 59341 729920 1487 26191 25839 5573 7468 9742 79147 1836 6299 148789 6925 8788 89910 7291 5447 8200 5191 53834 83452 4626 5728 9469 23483 3981 4313 22856 2192 3209 84197 8642 4041 7227 6497 25886 5189 3835 145173 5144 2317 3549 1605 157680 54808 55628 2201 3339 63895 5594 55697 3759 81794 5744 5745 2218 3516 8626 25782 10585 207 54101 285590 7136 11041 2260 79722 1717 3094 51776 29954 64374 80232 79989 5830 9935 5771 658 10060 8260 90417 6885 259232 54585 388015 4882 79633 9215 4921 6595 3560 2146 2990 55624 10381 2200 5593 64135 5264 1282 6473 51763 6775 26229 94005 3559 84892 2254 5828 1718 64840 341208 5293 9158 89970 10329 919 6736 HP_LONG_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_FOOT 9158 11128 29072 10555 64324 8925 3643 4763 100151683 2353 9049 4221 51111 5468 26580 6197 440 55690 284119 857 23512 6492 8726 9487 5159 2316 65109 89910 HP_CAMPTODACTYLY_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAMPTODACTYLY_OF_TOE 10216 2316 10526 3728 5528 2737 1146 2273 84295 91179 29895 63895 4313 2261 1832 54880 HP_BROAD_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_TOE 4750 6899 55764 4038 3590 9241 3756 7140 444 2239 3248 9851 2033 2261 51594 176 4212 1749 9487 6878 4329 5518 26005 1387 3239 2737 7474 650 10059 9839 2263 9968 26040 285362 10236 28952 10262 2260 9757 7291 2316 29920 8239 23314 57178 1855 4882 2702 1482 8200 54880 10060 8260 8243 93627 79005 387 2627 2703 2719 3930 7319 6595 658 5593 84720 50515 22827 5144 137814 1947 2186 10682 6477 7750 51057 2254 23394 1280 4920 HP_SPLIT_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLIT_FOOT 10054 8626 64840 2737 1749 2263 51776 7480 HP_METATARSUS_ADDUCTUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSUS_ADDUCTUS 25782 6662 4921 8788 89910 59341 285590 7136 54888 2146 3954 84823 10815 2990 10381 53834 2200 4626 9469 7140 26137 126792 3981 26229 9896 1717 80232 5830 2737 6497 5189 55384 51715 1836 259232 7355 5828 1718 1487 388015 2201 9158 63895 7468 5594 55697 HP_PREAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY 65250 64327 51715 1954 4750 3954 5307 10815 3239 2737 26160 53834 2263 1487 374654 7468 57688 6608 HP_FOOT_ACROOSTEOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_ACROOSTEOLYSIS 54463 10269 65125 6335 547 1281 4000 4853 10651 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HALLUX 4750 83737 155382 55764 4038 3590 10664 2263 3239 11107 90 126792 8626 9927 6660 2260 10020 219844 2033 2737 1954 124583 1487 5573 155368 2006 6938 7468 23102 2239 53834 285362 1278 1947 3782 9569 8294 9839 7528 9968 7994 1859 10815 727857 10236 3549 2261 8200 7291 2316 64327 5745 658 1387 51715 9275 8239 4883 51085 26353 5932 4882 653361 3209 374654 56975 3954 5696 51776 6608 4256 8243 8468 2627 5982 26608 2077 7319 84627 23314 2969 2273 3756 54872 84720 50515 5144 2186 3615 6477 7461 165 579 9896 3315 2254 7469 4920 6804 55027 2629 5744 6736 84277 6662 9158 6899 6792 2626 9241 7140 55780 444 9851 51594 56098 176 55315 4212 10060 80185 1749 26160 57167 9775 25923 526 6878 4329 5518 26005 22856 22827 5728 9469 91179 650 10059 3764 2643 51651 114049 4784 57122 26040 5307 4929 28952 10262 57688 55697 9757 84265 9031 8813 65250 207 29920 57178 10283 2702 2697 6567 1482 60 2313 7874 54880 7458 8260 84163 3984 79005 387 64359 2703 4621 3930 135886 6595 10716 4841 26229 137814 10682 2770 6299 51057 23394 6611 1280 23522 51339 HP_OVERLAPPING_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERLAPPING_TOE 998 1387 118987 7703 129285 2702 2033 7319 63895 6638 6660 1717 2132 9968 84148 22930 392255 9230 6536 55656 51633 10075 26100 9894 8239 3190 26040 4089 10815 8788 2703 1656 91754 54499 388015 6925 2146 2737 89970 84162 1822 7169 25942 57003 55343 4654 22827 64132 170302 81857 2186 10682 79228 55384 9772 26173 28952 10262 348180 55628 5594 6647 171023 25782 54916 HP_LONG_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_HALLUX 9158 2770 10020 4883 579 4882 6611 3756 3782 91179 5573 56975 23522 84265 6660 2313 9839 8813 5745 HP_FOOT_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_OLIGODACTYLY 4038 2737 7476 324 1749 10262 64093 64840 7480 54567 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TARSAL_BONES 658 4621 113179 64327 2074 7136 8195 5745 3636 9373 3930 285489 9820 10013 9896 2132 2737 10526 2879 6885 23592 55384 9894 4604 124583 165 91647 4323 9241 8481 54809 8788 22856 5447 10436 7140 22827 8200 2706 1861 1302 4313 8294 9928 9451 9839 2073 2192 6857 83987 92949 3209 7169 23363 10682 55627 5189 23265 259232 54808 29895 7476 23511 55697 9427 2316 5649 5251 10804 64093 2067 84340 2317 23314 29968 2068 10300 1146 2260 2733 55768 3236 284058 16 2263 55681 54820 57222 9935 392255 55906 4927 2019 10159 84570 2036 388015 1280 9496 2131 23169 55315 51611 3032 1278 8314 2146 57492 4593 2200 7486 3030 54551 55593 538 81031 10269 4148 2261 8218 26227 4000 8241 89970 4094 HP_SANDAL_GAP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SANDAL_GAP 54888 10664 8450 7140 2146 613 8425 64324 83479 51594 2590 3480 51098 8924 4212 124583 6605 545 57167 165 51053 55777 1836 79087 6304 79902 57492 23291 1349 6595 4123 64093 9469 1947 3981 8294 7528 55209 10743 7994 1302 5116 26040 8726 650 157570 126792 2316 8813 6840 1387 10293 10651 157680 9320 2033 55081 63895 23512 84126 1399 80204 54880 8260 10733 6942 6603 5290 387 64359 9496 28960 112752 5932 2623 8289 7204 5593 26229 1278 2186 1832 2317 22858 5594 23394 1062 55835 4920 55027 22995 HP_TOE_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOE_CLINODACTYLY 2316 51741 2146 490 7048 23314 6049 3759 2313 9940 3762 64131 10195 150468 6299 10236 341208 89970 51339 84342 5283 25782 9241 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_5TH_TOE 3762 10195 150468 51741 7048 341208 6049 3759 5283 6299 25782 9940 HP_DEEP_PLANTAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PLANTAR_CREASES 1387 5587 2074 23545 83550 2033 23556 10060 2475 3190 9049 526 79718 3265 171023 3764 9091 3782 3756 HP_ABNORMALITY_OF_THROMBOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THROMBOCYTES 50943 285203 3426 359948 3674 7456 22852 2187 5826 2122 10125 28976 25939 166378 29089 81608 55651 219285 3459 3988 7317 3673 3075 10535 342618 5551 5660 84153 1794 54790 7015 5781 103 6229 1773 7056 51371 7066 5167 26227 64135 10312 199221 171023 3717 79803 629 2811 6777 5896 6232 2812 55750 128 51816 9103 3155 55505 3981 6234 57572 540 2581 6239 5073 3758 6237 51750 4790 8625 2176 4627 26277 2815 6016 2048 613 65082 5096 1186 79728 6786 79621 26258 84061 6235 3119 675 987 4851 6165 7450 8651 10352 368 6714 2065 6899 2778 6916 10320 331 26276 5889 2313 8328 3930 4352 80169 7454 9652 5966 2623 2188 19 1493 388552 10459 998 3141 50485 4869 2175 5095 54 56259 10559 4141 2629 6915 950 526 4594 9630 83990 2542 54880 1729 79631 930 64376 4860 8526 55159 55858 6729 6309 5371 843 546 201595 6775 51284 10878 84343 6813 100 5993 1130 4893 3078 6154 4683 55135 6575 3043 80739 811 8085 6427 23218 81570 79087 54809 672 1719 51119 8567 11311 5277 25839 3516 57514 57167 6774 56992 26191 6223 3431 134353 3702 7922 4247 51311 9056 2316 51807 5321 1312 3937 6210 29123 3117 5897 55340 537 1716 9632 8216 9213 3654 9948 10235 7841 5580 6609 3458 23395 8260 326625 2072 58484 29887 4068 6336 83706 25 861 4791 4952 673 10019 5159 5052 9138 3690 7390 3106 348 4926 65057 8974 79840 5314 79053 718 6201 6654 4522 64241 355 4261 5328 7012 2213 201294 144811 3162 6948 7037 25974 23451 3815 2624 5442 6772 3921 3394 57462 6231 5994 150274 2177 5293 100147744 867 51645 7403 375748 22800 54567 11093 7466 2178 948 63915 89781 3123 100506658 92579 5155 28962 5373 22808 5698 166785 7386 6138 10560 7174 4179 8546 6135 5573 7535 64805 8676 55788 113235 6155 340061 11277 114803 27040 5696 29851 87 6888 54938 5568 6696 79650 6204 1736 2982 356 11280 6335 3845 975 9968 4846 55215 5914 2120 84062 57217 1380 6141 6261 23495 7516 427 3572 6160 55027 6773 3207 6125 5184 5294 1287 57465 54888 2533 1604 25836 493856 64859 58494 7704 2000 7290 695 81027 7128 2212 7157 2321 9939 6655 6499 90121 421 54914 101101692 9382 200734 64421 5557 134218 51362 1991 57511 10667 157570 5922 135228 11234 5894 7298 3712 8029 5604 6224 10699 57697 4598 84464 54440 7040 115650 5692 84876 55120 6218 9051 50619 6603 57169 81693 931 10095 219736 114548 10043 54205 2189 959 2475 8742 11224 221037 55593 6208 8600 38 11274 56244 79718 5888 760 7353 3575 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHILS 4194 50943 4860 201294 359948 7456 7134 70 28956 5826 6948 2122 26235 10486 7037 25974 23451 10060 3815 2624 2175 81608 6772 219285 1674 3394 10456 6789 958 6929 6231 2274 5994 150274 54790 2177 2821 5293 79415 7015 5873 6229 51645 2623 8943 9015 5880 171023 4627 88 6777 973 1053 2672 6232 10125 51567 2178 653361 51816 4796 3557 55651 3981 6234 92579 9401 26525 55505 5073 1535 54809 6813 166785 10312 6023 26277 8625 2176 7012 6138 1536 7174 27063 5373 404672 8546 65082 6135 5096 51750 5573 2215 8676 6235 148022 3507 55788 6155 157680 987 6165 3106 4624 6331 114803 10841 112812 7112 136647 6154 5295 6573 5350 4210 5238 96459 4688 10320 331 9837 1756 84665 79650 3930 80169 6204 356 4261 7454 2961 23241 113235 51135 50485 2542 4607 29851 4869 5095 54 175 10559 5914 2120 1441 4594 54880 6141 79631 6688 9531 57724 57798 10587 6160 7168 6729 6125 4625 7036 5371 1991 5294 2071 843 54888 6901 355 546 10430 29760 27429 10459 81570 5993 64859 5551 1130 4598 7704 3458 2218 6444 51594 7098 5896 695 7273 6223 55135 7137 63976 2328 204 1829 25839 6427 22845 9529 2937 51119 83879 29110 6897 1736 90121 7139 11311 9841 4000 83737 6774 55343 3572 1789 1832 134218 8557 55215 51362 91624 7187 833 1410 29927 6389 974 3070 51311 6218 56262 7298 3937 8029 6210 6224 5664 6201 2068 2530 7737 816 9948 7319 5580 7414 3579 54440 4552 326625 79717 84522 90268 4068 6603 57169 81693 867 3910 114548 8048 10043 2189 861 959 9464 4700 4615 11224 5052 55294 7852 5663 6208 282996 3543 11155 4926 4893 64682 5894 4478 8517 4522 81622 79718 9158 9451 3845 4689 3575 HP_PANCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCYTOPENIA 5371 1991 3981 64858 1854 359948 83737 6948 54 23451 51119 2175 81608 55651 5788 10320 2187 219285 81570 5993 64859 374879 10535 7704 79991 3458 5551 27235 5994 2177 3207 5873 7015 84868 7012 6729 64135 10312 171023 3717 65057 6777 10056 1719 2672 2178 2778 4869 2624 5880 55505 2629 6774 9401 134218 28962 54809 57511 54790 166785 8625 3431 2176 3702 26277 7293 5096 5573 3712 8029 80216 331 55788 113235 811 987 29089 939 79728 5277 6731 55135 84464 4552 60468 326625 58484 9051 4068 81693 79631 867 51816 1777 6929 861 1130 5095 1736 545 4683 5914 4125 4926 4893 950 64682 8600 51081 6427 54880 7518 4352 4522 79718 55739 760 4261 50485 3845 3123 6117 6888 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_MORPHOLOGY 50943 6521 114548 4538 3251 4704 5313 2122 8565 51095 11277 6708 3988 3039 7317 374879 54790 2821 7015 6023 103 374291 1773 26060 64135 10312 171023 3717 1534 1294 629 2811 90121 55240 51079 10125 128 51816 6916 1355 6234 540 3043 3417 4695 4790 6710 8625 2176 26277 3048 89874 3767 65082 79728 6786 3047 2022 5631 6235 675 5230 987 10165 6165 112812 6154 5771 5238 324 2056 27086 8328 100147744 595 5880 1280 3783 10459 50485 2542 3040 3815 3559 4594 51520 9630 6833 83990 2592 4352 10058 6204 79631 2034 930 4860 8526 546 7010 7036 1854 843 4540 2645 6389 8600 2184 3658 100 5993 3078 5896 2590 4683 3593 6945 51604 1281 80739 8085 6729 27178 4760 54809 6006 1352 30061 10056 50484 1719 4089 2313 8567 80704 5213 5160 9841 657 6774 6834 493856 3795 81570 3431 7372 4728 6899 51311 1282 9056 8792 6210 7428 5073 5076 695 5580 6609 7486 1616 4552 10059 326625 2623 58484 29887 80324 27249 4558 83706 2694 29775 10661 63901 189 6929 5261 286 4615 7067 81555 219285 5052 846 4926 65057 2182 3098 203 256297 718 2936 8772 90624 355 55163 9451 4261 6559 4891 2213 201294 2035 3162 54 25974 81693 5442 1356 90 6772 3921 3394 29127 5428 10892 7518 84868 9949 26007 91647 55278 11093 7040 51317 2717 4564 4713 9842 2038 6794 5897 3630 92579 28962 1161 3662 7390 55120 7174 404672 7157 3651 5573 1798 7535 2271 94 8676 55788 113235 119559 3106 114803 6905 27040 6513 1056 29851 55572 53947 6696 26191 79650 356 4179 6391 55215 1736 5914 2120 57217 1380 6141 23495 7516 427 6160 55027 2629 9663 5184 4720 2071 54888 6232 5116 1604 51601 3914 64859 131118 3458 7454 6223 55315 10483 2539 2212 4512 6005 3753 51119 672 8462 226 1528 53335 54914 286053 212 4869 85365 101101692 9382 55343 81 2188 55109 283459 6901 1991 833 330 10667 80169 164656 790 7293 1493 7298 8029 6224 6390 7737 7466 2729 4791 29089 7490 5277 4312 57697 5825 4210 55612 54440 79053 4570 84876 3909 6218 50619 338 6603 867 966 975 8737 959 917 2178 2189 60529 64682 4514 8742 3918 56244 79718 84529 8074 23095 6309 3313 4535 4194 3426 359948 7456 2187 261734 5826 205327 5188 81608 3459 51128 3075 5551 5660 91147 79415 2157 6229 7056 9742 26227 23729 6777 63036 5087 4567 7018 3155 4714 3981 9401 2072 1186 84701 51750 80025 5096 51067 55967 6208 54583 3119 91942 3784 640 10651 79731 8651 55532 2050 54977 5156 7504 22 2065 79644 10320 5889 2961 6125 4541 4705 760 19 84334 5745 2193 23322 2175 5095 4141 9997 4547 950 4575 4867 54880 4722 2074 55159 2876 4572 4697 5371 26137 6775 10878 2132 1308 6813 7389 51428 1130 23479 2783 27235 210 55135 1890 6427 1371 3852 4723 2937 83879 1188 11311 3980 25915 3070 3702 55898 5498 27034 5321 3937 1727 9493 29123 3117 100131801 537 6201 3654 6948 4914 23395 8260 7276 847 4952 2995 4582 23630 4724 3691 79840 79133 4522 3861 64241 3978 919 7012 3172 4729 6007 641 1910 7037 23451 7066 6231 5256 5994 150274 2177 3575 6578 7403 375748 2235 5297 3248 5700 55651 2658 3123 1621 10019 55505 55636 5698 166785 7386 5078 6138 10560 23230 6155 3561 6135 29071 123263 249 63916 1468 340061 51251 10841 79722 5696 136647 6850 84464 6573 6888 54938 5568 5972 10616 286410 2147 126410 23241 4548 3560 3045 9780 866 56984 6773 64127 5294 5611 57817 4719 51473 10157 669 7704 2000 26580 3735 7128 5339 2328 204 51204 57570 9939 6897 10845 146059 7167 1861 2335 22861 64421 51341 1789 5557 134218 51362 56992 374354 3572 29927 5728 3674 11224 10265 3931 8573 2068 811 51218 137682 197131 4598 4513 115650 5692 9051 4976 9419 931 10043 861 6927 8915 5257 1892 2057 4893 3418 4578 2130 26585 5888 3845 HP_ABNORMAL_EOSINOPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EOSINOPHIL_MORPHOLOGY 1991 5897 5294 2137 919 1041 843 7456 113235 355 50943 6720 8517 84433 3815 546 5580 11005 6774 9101 64421 81570 100 3394 5238 81704 5896 10526 5159 7454 10999 3575 3572 6023 6427 29775 356 7157 9939 2672 10125 30009 825 3716 673 3981 114548 22861 54790 100151683 2908 3123 55636 64072 64919 10312 915 84196 28755 56244 6729 3561 5156 916 64170 7535 171023 84905 HP_LEUKOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOPENIA 5371 2213 285203 359948 2187 51750 6775 51284 29089 81608 114803 3988 51428 64859 374879 1130 7704 23479 5551 6231 6154 65082 2212 204 6229 1773 375748 6729 2623 81570 54567 51119 54809 672 6777 7040 6232 90121 128 51816 11311 54914 3516 3155 57514 4869 5880 6774 6234 2629 92579 3123 2188 57572 6165 7390 6223 6138 3702 157680 26277 9056 6135 79728 5573 3712 6210 26258 6235 6224 537 675 6155 4851 3654 5277 340061 57697 11277 84464 5238 54440 134218 2072 55120 6218 54938 6916 5889 79631 6696 26191 2177 6204 113235 1493 10459 11224 2175 55215 1736 55593 6208 2178 5914 2189 4926 950 7015 83990 54880 6201 79650 6141 4594 56244 79718 7012 5888 55159 57724 7516 760 6160 2176 6125 HP_TALIPES_CALCANEOVALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_CALCANEOVALGUS 4747 1717 5832 5376 2006 4010 546 1146 26276 55780 63894 8398 10516 23384 HP_LYMPHOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOPENIA 4194 64858 4860 3561 2137 7456 6948 51095 6772 6789 81704 359948 5994 5896 1794 5293 79415 147372 9508 7518 79633 51371 23149 3575 56160 7157 5295 8456 64421 2672 10125 695 916 5880 5897 92579 22806 64919 5698 10312 6023 919 4790 8625 1789 9094 7535 84061 987 340061 114803 9101 27040 26277 29851 6850 3953 90417 5238 6929 96459 9837 6696 356 7454 925 5966 22800 50485 55636 54 56259 3932 64072 7015 974 57217 1380 915 84196 930 6688 7012 23495 57724 5728 10043 7036 3718 472 1991 5294 567 6909 6775 51284 5788 10320 8879 355 81570 100 5993 9652 64135 6773 4683 7128 3574 200734 79087 54809 83879 6499 10625 4609 1503 673 9841 3572 5557 2908 5297 3431 3070 3702 7922 51311 6729 3507 1493 3551 204 8737 4791 3654 9948 546 5580 54440 115650 11151 7174 843 5692 80185 50619 51816 4615 23250 55388 931 975 2624 3559 8742 7852 9138 917 3543 3952 79840 4478 8517 4522 4261 6117 404672 HP_MEGALOBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALOBLASTIC_ANEMIA 26227 4552 7372 25974 7466 1719 4548 55788 113235 81693 8029 10841 5052 6573 10560 4522 27249 2694 3251 HP_AUTOIMMUNE_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_HEMOLYTIC_ANEMIA 50943 4860 5294 919 843 355 10125 57217 987 54 4790 5580 6772 100 5993 6774 5896 7174 5994 4683 7454 50619 6786 356 10043 5297 3560 5897 917 22861 8625 3702 56984 51311 7535 1493 4261 3937 HP_IRON_DEFICIENCY_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRON_DEFICIENCY_ANEMIA 50943 3119 3784 843 1280 355 1188 10845 212 356 1294 1604 4312 85365 2335 5825 374879 6794 1616 2000 8260 2590 7454 324 3043 8074 546 5321 3753 9451 6559 3117 HP_ABNORMAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLEEDING 5378 5921 285203 2162 1584 6390 359948 3674 7456 6605 22852 5627 28976 10664 6392 54820 11277 324 2301 81608 4089 7428 54790 220202 715 160418 4352 3717 3673 3075 81704 342618 10526 7099 5873 5781 1788 2157 7042 5351 4149 200931 8322 1027 7066 5167 7249 64135 79184 199221 171023 523 79803 340665 2811 6777 717 5979 10125 4436 716 2812 4144 2271 10564 3762 351 9103 6608 2200 9839 7048 57572 6239 90993 2022 6237 4790 2176 4627 2815 6016 2048 2266 55901 4784 5096 1499 1278 1186 29940 6786 10054 3078 11235 5339 6678 7439 4041 811 11107 3930 4015 10165 4851 5657 667 7450 9101 368 8314 6714 7046 5156 1161 54453 6899 3257 3115 1130 10320 26276 7049 1471 2313 83854 5054 8328 7454 23493 229 4771 5193 2623 9509 388552 23095 2542 91252 5095 54 10559 3815 4351 6915 64072 4547 950 9630 2050 165 84196 54880 1729 4758 930 5728 64376 6389 4594 375 546 101928376 440275 4000 5605 7010 7036 5371 196527 2767 843 79651 6720 8517 2153 8600 10878 2184 720 538 84343 54567 7389 6812 5551 4893 55654 3106 6598 4191 8622 6575 83605 23451 1281 5903 23218 81570 2155 200734 726 1585 54809 5573 4609 23554 3691 3516 57514 8402 657 2034 6774 2158 4131 2629 493856 5925 2335 2956 26191 4774 3431 4247 1282 2159 9056 1312 10019 3937 5345 5314 55340 23600 2147 776 10068 4854 9632 8216 9213 10235 5580 2776 84231 4088 5566 29887 1616 4914 126792 5205 58484 51816 64218 847 8076 2538 3040 875 83706 540 8302 55780 3913 1026 861 5618 83483 2677 5592 673 4221 2165 79798 4615 5159 3113 3426 3690 348 4926 8974 1289 6427 6654 100131801 84342 9049 64241 23474 355 1743 2160 5328 2243 64858 201294 3039 1277 3162 2624 2639 2175 3586 1290 7148 57462 79991 3998 29127 2177 79797 5624 1785 867 4598 6578 2074 22800 64131 59 6775 7157 1053 745 23387 3248 2178 2202 6794 948 63915 22909 2658 89781 3123 100506658 7132 1376 5155 22808 6813 3662 7390 3458 7012 3845 5373 9790 64132 8546 1030 4693 5594 1798 1493 2316 51752 64805 94 249 25974 3848 1284 81031 6247 63916 55033 4292 4763 29851 87 3459 207 9493 5568 91869 727676 10616 356 5290 889 7043 84627 4179 4087 9420 975 7015 9968 6391 2161 79868 5914 57551 2120 2244 84062 57217 1380 1031 2934 6261 23495 5589 6773 5184 9578 23327 2548 2533 2683 529 64859 58494 4638 7704 7290 3207 3587 7248 4010 3592 55788 9939 6655 50940 149233 6609 421 9719 4210 22827 4869 101101692 2908 55109 90411 4507 57511 10269 51206 8676 4072 6224 80169 5922 57105 135228 11234 5894 3712 8029 151188 5604 3703 7466 4791 5395 113189 83872 1230 165918 51684 284058 115650 51119 5831 84876 80270 8985 79001 2778 23545 1725 57169 81693 27030 931 10095 114548 4629 442721 11117 11231 8742 25942 221037 10312 1314 6208 337867 2057 11274 79718 26585 2006 7353 54949 1181 HP_THROMBOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOCYTOSIS 6235 6224 3119 57465 144811 3162 811 6155 6165 23451 1604 340061 3458 3459 3921 3717 7040 9652 2000 6231 6154 5293 6223 6218 9051 3043 4352 6229 2623 51816 7066 6204 25 6499 5966 6232 90121 54790 11224 3155 6234 6208 4141 5373 1991 526 38 6138 57217 6201 613 6141 4522 861 6135 10019 6160 6210 6125 3117 HP_NORMOCHROMIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMOCHROMIC_ANEMIA 6235 6224 3931 226 6232 6155 5826 90121 6165 51816 7167 54790 23451 3815 11224 11277 6234 6231 7386 6154 6223 3098 6138 6218 6201 6141 6229 6135 6427 2623 6160 171023 6204 6210 6125 HP_RETICULOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULOCYTOPENIA 6235 6224 55240 6232 6231 6155 90121 2178 6165 51816 7015 11224 2175 114803 6234 6229 6948 3458 51119 6154 2177 6223 2176 7012 6138 6218 6201 6141 5551 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_NORMOCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMOCYTIC_ANEMIA 134218 537 54790 226 3098 4615 7167 23451 3815 79631 11277 1861 6235 6729 6427 171023 51119 HP_INCREASED_HEMATOCRIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEMATOCRIT 2034 3043 669 3717 3039 3040 10019 2056 54583 7428 HP_INCREASED_HEMOGLOBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEMOGLOBIN 2034 3043 2623 669 3717 10019 2056 54583 7428 HP_POLYCYTHEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYTHEMIA 3043 94 5313 1910 55532 3783 1727 595 669 3039 10019 7428 2057 9780 6521 8260 2623 3040 2056 3717 2034 2022 2271 54583 HP_GIANT_PLATELETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_PLATELETS 2811 3674 4627 2815 2812 948 64241 10559 3930 HP_NEUTROPENIA_IN_PRESENCE_OF_ANTI_NEUTROPIL_ANTIBODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUTROPENIA_IN_PRESENCE_OF_ANTI_NEUTROPIL_ANTIBODIES 50943 10043 4860 5294 843 355 10125 29851 356 5580 83737 6772 5993 6774 5238 54440 5994 5896 8625 7174 2215 4261 HP_CONGENITAL_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_THROMBOCYTOPENIA 2623 3207 2122 6773 4627 7454 HP_THROMBOEMBOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOEMBOLISM 6331 462 875 25974 7139 51816 4625 3783 5277 10112 9103 50940 5052 2161 3784 2318 7317 2162 4878 2057 5573 4524 9780 6521 4552 7092 2147 7276 10370 3717 3273 84665 4519 7137 3026 HP_HYPOPLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ANEMIA 6023 6223 219285 9663 9493 4598 374879 HP_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKEMIA 2162 7456 8930 54209 7305 641 23451 3815 2624 2175 54790 219285 613 256646 4352 10456 6231 84153 2177 5159 3417 2165 100147744 5781 29072 6229 7012 2623 9487 4436 7066 171023 5295 4292 4615 2672 6232 2178 128 51816 7015 4926 3981 6234 8294 9401 701 54809 6887 10312 2176 6138 3845 3717 6135 5156 79621 6235 1387 8216 4763 6155 6165 9319 26511 8028 7157 581 2065 4869 412 3832 23092 324 6204 11280 7454 6335 10297 1736 25 23476 8021 11277 1788 7518 6141 6160 6729 6125 1991 161742 1854 54888 546 9184 9702 10320 867 10535 81570 51428 4683 210 25913 6154 675 4026 2120 6886 26040 6427 132884 2322 51119 6609 64324 90121 811 4893 5914 5925 134218 4193 2735 6223 861 134353 1029 10019 6210 5604 6224 2033 6455 5290 472 11200 4210 6218 64135 6336 79631 25939 103 6929 2189 673 11224 2782 6208 8301 51626 64682 6201 1050 699 2121 5566 5567 HP_ABNORMAL_BASOPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASOPHIL_MORPHOLOGY 861 60468 6427 54790 171023 25 613 3815 HP_GRANULOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOCYTOPENIA 201294 204 1991 6234 51311 54790 23451 6901 HP_APLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_ANEMIA 1991 65057 331 2672 5551 939 51119 79728 6731 55651 55505 2187 4683 3458 9401 81570 26277 64682 134218 10312 7015 3207 4068 6729 7012 79631 2624 HP_RENAL_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_AMYLOIDOSIS 114548 6288 1294 9056 4312 4210 567 HP_ACUTE_KIDNEY_INJURY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_KIDNEY_INJURY 629 3939 595 10699 3426 226 5837 6948 4179 56606 10878 5277 116085 23175 101101692 779 6261 7809 3075 3078 6288 353 5631 5314 718 4514 10861 7056 8526 6928 9742 2321 6773 4512 219736 199221 1188 1187 3251 HP_VACUOLATED_LYMPHOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VACUOLATED_LYMPHOCYTES 2517 1201 57104 2720 26503 4125 175 4758 1130 HP_RETICULOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULOCYTOSIS 6521 6005 6007 8573 2038 2729 5230 10878 5277 5313 5580 355 2035 3075 3078 843 10483 2539 3043 2623 10661 3048 81693 1371 356 6708 6006 2995 11093 286 3783 10125 53335 146059 6710 9780 5213 6513 4547 374354 7390 3047 3098 10058 84529 64241 1186 8029 HP_SIDEROBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIDEROBLASTIC_ANEMIA 672 22 7466 675 2187 80324 51067 51095 10459 2175 29089 57697 55215 2178 2188 84464 2189 54977 23479 23395 83990 2072 55120 5888 55159 5889 7516 10560 55163 79728 2176 212 2177 3313 HP_ACANTHOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOCYTOSIS 4547 7504 126410 2623 80025 3783 23230 790 338 6710 1861 51128 6309 HP_ABNORMALITY_OF_COAGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COAGULATION 201294 2162 359948 3674 5627 4247 28976 5624 2624 7056 81608 84947 2160 3998 5551 2165 7015 5781 867 2157 5340 84868 3075 6748 22800 6718 2155 3689 6708 523 10166 6777 1244 6710 2038 55651 6655 3155 8504 9526 29929 51241 2812 55505 5073 28962 8036 5373 3417 6237 22808 6813 7386 3033 51750 7019 26277 132 2815 6016 60561 8216 8813 6521 5009 6261 5573 1798 6786 2316 8676 79087 3119 5190 331 2859 80270 10165 5824 7450 55768 2677 2811 23545 79644 2627 5189 1130 2243 5054 191 91869 8328 79650 80169 1736 5194 2147 1738 3845 4179 3426 6654 9420 2542 4869 5745 2161 3043 79868 175 5914 4351 85365 2244 4547 51520 9630 54880 79631 64376 6773 7010 5371 3690 196527 8818 9971 2184 2683 529 2266 2153 64859 8799 7704 4893 55135 65082 1650 22796 5193 23218 23600 81570 462 54914 5345 25839 101101692 6774 2158 5830 200734 5192 55109 6925 90411 2159 5922 9056 5828 5894 7298 3117 5604 229 10020 4485 55532 125988 5195 779 5825 9409 79053 84876 79001 58484 55388 3818 3273 3028 286 10507 673 4615 26276 5236 4926 65057 55670 55687 2592 100131801 3418 79718 84342 9939 51594 7012 HP_REDUCED_FACTOR_XI_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XI_ACTIVITY 79053 4351 4247 2542 6654 8216 5373 29929 85365 55768 79087 2160 HP_NONSPHEROCYTIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONSPHEROCYTIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 3039 3040 9780 3783 6521 3043 2821 226 3098 HP_HYPOCHROMIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIC_ANEMIA 50943 3043 3119 3784 843 355 80324 205327 51095 546 63916 23451 1294 1604 4312 3658 5825 9663 374879 1616 7040 2000 8260 150274 2590 3735 7454 324 2623 10661 3753 212 29775 23729 22 3039 1280 1188 10845 53335 54790 356 85365 2335 7018 6794 6901 28962 3040 3047 164656 3048 8074 131118 5321 10265 9451 1356 6559 3117 HP_SUBCUTANEOUS_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_HEMORRHAGE 64858 201294 2162 359948 3674 3039 7456 1277 22852 5627 2624 2175 2301 11107 81608 1281 54790 1290 715 4352 7148 3673 3075 57462 342618 10526 2177 2165 5873 5624 5781 4598 2157 7042 7046 5351 200931 5167 3717 4627 6899 23474 59 7157 79803 2811 6777 717 10125 23387 2178 716 2812 4144 1278 91252 9103 63915 2658 89781 100506658 2200 7048 5155 6239 90993 6813 4790 4089 2176 7012 2815 2048 3845 4784 5594 1186 5573 29940 6786 1493 64805 94 81031 4088 4015 5339 5657 55033 7450 9101 368 29851 54453 3257 3115 1130 11277 2243 5054 5568 8328 356 7454 3998 23493 7043 2623 2153 9509 84627 388552 4087 6654 975 7015 2542 54 10559 5914 538 6915 2120 2244 64072 950 9630 84062 165 1380 84196 54880 4758 930 5728 2934 23495 2629 7036 5184 5371 3690 2767 843 546 8600 10878 2533 720 84343 355 2266 64859 58494 5551 4638 7704 3458 3078 7290 8622 6575 3207 23218 2155 200734 54809 50940 421 5345 673 4869 6774 2908 90411 4507 51206 8676 135228 11234 2316 1312 10019 3937 151188 5604 55340 2147 811 9632 4791 9213 113189 5566 5580 29887 115650 4914 126792 51119 5831 84876 8985 2778 8076 3040 51816 875 83706 931 540 114548 861 4629 2677 11117 5592 79798 4615 8742 5159 3113 2022 221037 10312 7132 2159 348 4926 1289 11274 26191 79718 84342 9049 2006 7353 5328 HP_PERSISTENT_BLEEDING_AFTER_TRAUMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_BLEEDING_AFTER_TRAUMA 2244 2162 2623 2153 2165 2157 5345 7450 2243 2158 5054 2266 90411 64805 HP_MICROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROCYTIC_ANEMIA 3043 3039 7456 80324 546 205327 51095 1468 3658 9663 112812 131118 5696 150274 3735 55315 9051 79644 847 10661 3040 26007 212 29775 2235 7454 23729 22 6609 8737 53335 2193 2022 2658 55343 55109 6901 28962 3045 3572 3047 4089 2542 164656 3048 89874 10265 1356 94 7010 HP_MICROANGIOPATHIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROANGIOPATHIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 3078 629 11093 3426 4179 718 6775 3654 10878 7056 3075 101101692 6696 HP_METABOLIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METABOLIC_ACIDOSIS 6521 1537 2074 4704 374291 4695 26235 132158 7381 5091 25974 5442 5160 525 4723 2937 1376 10686 64087 5256 2628 35 1962 50674 3938 4952 1497 1340 8050 4720 8452 5087 3155 4714 7385 6341 6809 57505 166785 6821 6569 79827 2639 617 284184 3762 182 37 5096 6928 6261 2271 28957 65266 1374 34 63894 51733 29078 55005 2203 26276 26249 56922 85476 4853 133686 10616 1738 229 760 3141 84334 10128 5095 57128 57551 3712 9997 2592 763 4594 51103 3242 128989 65125 2184 708 54539 23417 6337 388753 3028 56945 25821 4329 1352 57724 1188 137682 50484 200205 54914 2710 3172 6834 6514 25915 6338 84300 50617 9054 5250 790 189 2625 11222 5076 7284 6523 4306 84987 8671 5277 6340 8942 779 84693 27235 79989 4570 326625 50619 4716 549 686 4358 26275 57107 27247 83483 5261 353 4700 1807 7388 5052 11212 5257 2542 27068 38 4967 4645 60386 55065 100131801 55163 27130 11232 6559 HP_DEHYDRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEHYDRATION 6507 114548 1537 1583 2074 126410 3767 38 5325 6833 57061 6774 29760 346171 50674 1188 3914 1585 6337 7040 6929 105371045 2628 204 3651 554 3938 1027 81570 1187 1497 1956 1080 4645 359 478 26154 3155 1621 242 6809 3758 6338 166785 50617 6569 79827 974 4072 1591 55898 59344 189 11005 5096 1030 2645 3284 56262 348938 2212 3712 477 5314 28957 25974 3507 137682 6523 771 4306 79731 3918 6340 84693 773 7809 5295 326625 6557 26276 6524 190 1026 6820 4952 3630 4221 6584 197322 1962 7051 3909 5095 3543 27034 4594 1031 151516 1811 121214 643418 9451 973 HP_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEVER 114548 4538 359948 7456 205327 51095 81608 3459 4352 3717 7317 374879 3075 6778 6929 5551 84153 4535 1794 254428 7099 79415 5873 6023 554 51371 55975 7249 64135 1380 6777 6556 4567 3155 8891 11200 8893 2581 5774 3758 7490 10312 5376 919 1536 613 3988 84868 2215 79621 30011 57216 11128 3507 811 4643 5657 667 9863 84876 5896 5295 5771 84936 57410 4210 23165 3115 6337 91662 6338 10320 331 4868 6557 27086 4541 7508 3190 7454 8890 4508 5076 5966 4914 54790 144811 10155 779 81 9319 7225 551 359 4575 3559 675 3123 915 54880 101928376 4572 55858 5167 4519 5371 427 4540 2153 6711 4803 55768 6775 51284 10878 2184 201294 5788 29760 6813 6559 81570 100 3078 3106 3593 1643 6945 5903 6427 5314 2068 9688 8892 29110 604 3394 200205 79934 64127 6774 23175 6925 3930 4524 7187 5660 26191 4577 134353 5805 3702 10019 1376 3043 2203 3145 3654 9948 5925 3458 6523 80704 2643 58484 57122 4068 55388 7157 4558 3586 8302 25 55315 23607 2995 286 1130 7388 4615 3113 6261 4926 8974 81622 2073 9451 171023 50485 4689 970 54681 472 5645 368 3815 2624 54443 6340 1277 5644 5573 23400 100147744 3575 10892 4598 4514 54885 6708 51744 3569 11093 283120 1053 2672 2717 4261 1244 4564 653361 6710 1585 2038 7827 5897 1896 396 7132 26525 5800 1535 55636 5698 3662 5373 3561 6521 916 10568 2071 1493 286204 80216 51752 79023 85446 8676 249 148022 3350 2859 595 2013 26130 340061 6690 79722 5696 64423 8542 6850 129563 60468 51479 7054 11277 1967 6696 57511 10616 5621 11281 5190 6772 3560 5914 6583 5860 1080 51081 56984 477 672 5978 6773 9663 3977 1991 5294 5699 596 4536 2548 11330 10535 3914 64859 2035 7704 2000 7098 695 5580 2539 8367 7128 4512 204 7248 720 1285 3592 7507 226 149233 3875 51196 54914 2719 4869 3981 4688 10134 4795 55343 22861 9051 330 974 4566 6729 861 56262 8573 2072 4485 939 79902 3918 1230 165918 64421 718 4665 4513 4578 7080 5692 773 91949 50619 90268 57169 4282 51816 1777 25939 6786 103 4537 9244 8737 10507 8915 9256 3909 23279 100151683 3543 337867 38 55746 8518 341208 56244 79718 55739 83478 23095 355 973 23500 1589 HP_KETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOSIS 34 5078 5019 1537 63924 3630 2203 291 593 38 6473 6833 79783 2998 346171 23417 84919 3643 3569 64087 5256 326625 3767 1629 3735 513 3172 6524 686 5325 1340 50484 1738 5261 51728 1188 197322 2710 11232 57128 2542 594 5836 2693 26191 3710 166785 56652 2639 763 6566 57061 4594 5428 93587 11222 9451 3712 6927 6559 HP_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 6521 1374 137682 26235 8671 5091 6834 2184 5442 5277 525 8942 63894 27235 10686 5256 4570 1497 2628 55005 3172 4952 26276 57107 4853 133686 229 57724 5261 6928 1188 760 4720 50484 84334 1962 4714 5257 57551 9997 6514 25915 84300 50617 6569 790 182 2625 617 6559 HP_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALKALOSIS 10166 2908 445 776 1188 3291 6338 3766 3106 3762 6559 7809 6337 3758 6340 435 1187 54938 763 1586 10320 1373 6557 79731 9049 9101 5009 1811 1181 HP_HYPOKALEMIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIC_ALKALOSIS 3758 3291 1187 6338 1586 3766 3106 10320 6557 6559 7809 1188 HP_RESPIRATORY_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_ALKALOSIS 10166 1373 445 5009 435 763 HP_GLUCOSE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCOSE_INTOLERANCE 50943 5078 4538 63924 6690 25794 4716 155382 5995 3419 9128 4160 4541 672 26137 8788 4000 346171 2697 3569 388015 9049 7015 5611 84153 23019 26121 4566 4535 3651 3077 4511 5468 7157 26060 57709 5192 388939 1497 54551 50484 846 6927 346007 63036 4567 84976 5506 7555 5073 583 92840 5092 80224 57061 80067 57104 3767 5428 169026 1588 6928 2215 5167 79621 4512 57216 11128 3119 640 10644 51085 7840 10651 403 987 374291 4693 3617 6833 9101 6102 4221 7401 3953 1499 4540 126328 2627 8468 60509 1357 9915 3990 23418 4694 80169 11232 5116 1786 6658 5961 6121 7486 27086 4869 4729 4575 4323 3043 4578 7490 123016 64072 84984 5333 7461 5295 2542 3643 84196 7518 284119 2099 6688 79947 5190 4692 4572 10002 3514 1854 60675 4724 91942 291 654 2645 55812 338433 7287 4976 23020 50674 7274 791114 675 60401 4723 2707 23370 3480 55135 8622 145624 3172 64218 3845 6729 2260 10908 5145 7546 4760 30061 5573 55863 1188 5879 4901 55384 2395 493856 11330 7399 6925 6496 4524 6094 7466 51651 134353 762 51103 51311 130557 2625 94137 6017 93587 4556 641 6492 4719 9031 4948 2006 650 79140 3117 23600 208 7439 80199 6638 3975 64788 10068 4854 546 472 3614 55975 10594 5566 63916 5644 8928 7458 10059 8260 57817 26580 847 79631 4558 326 7068 55315 54806 833 55857 286053 3123 4726 25915 10461 79798 1482 1280 81555 1896 2820 1406 4340 10210 8462 5158 3952 10273 5422 29078 83550 9742 256297 857 4117 6514 9451 55624 7012 6559 375298 6101 83737 5645 3376 7050 1968 84140 1356 4519 84133 2979 6772 7681 2353 51684 148738 10269 24148 100147744 4508 49855 7275 155368 367 5080 145226 5325 56652 50939 5297 4514 4564 5424 55651 8195 3630 9569 3559 55505 26191 4838 2200 55627 3159 25886 169792 26277 9129 5949 10560 3667 5148 2642 128674 51750 1363 5346 57670 81839 9275 2859 26160 24 1080 653361 7086 4751 116519 9479 4577 5696 84919 1056 1029 6100 5244 197131 4700 673 54938 8481 6934 5982 79650 26608 285282 8660 8842 6469 2969 92211 4728 4715 5727 3710 8924 11277 9149 4544 23312 28514 84100 2253 4040 6804 4709 9227 84277 23742 5770 8100 389692 57217 79728 4720 6774 1259 10535 51124 1258 284184 79133 84823 23503 3981 8091 100033413 165 4537 51300 57570 2321 3991 51119 8820 2736 768206 55572 50940 127534 6657 157657 1736 348 56729 23022 2908 2303 9051 582 114049 5144 23568 4313 79797 4536 7298 375056 10699 6295 6523 4722 4485 51218 10555 5015 4089 64324 6997 4513 284252 134218 138050 2531 23592 84163 3984 64135 6010 51816 50937 1777 25939 3501 103 212 3420 219736 9785 10043 135886 2332 10507 5189 25942 2619 54539 2778 6103 196 HP_DIABETIC_KETOACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIABETIC_KETOACIDOSIS 6833 63924 3630 3767 346171 1188 3643 5325 57061 6559 HP_RECURRENT_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_FEVER 3190 144811 427 205327 51095 6711 4803 51284 6813 6559 100 7317 4598 5551 2000 64135 1794 5580 55315 254428 8367 7128 4210 1053 200205 1585 54914 3561 64127 10134 55343 22861 7132 2581 1991 5698 5376 5805 3702 114548 80216 30011 85446 8676 3043 331 3977 9948 340061 165918 718 84876 5696 4914 6850 5692 91949 2643 58484 50619 90268 91662 4068 57169 51816 1777 6786 57511 10616 5190 9244 8737 5966 100151683 5860 8518 56984 341208 55739 6773 9663 970 1589 HP_UNEXPLAINED_FEVERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNEXPLAINED_FEVERS 4914 2581 7080 5660 84153 11277 134353 100147744 64135 554 3909 3918 55858 25939 103 10535 3914 79621 359 HP_TRUNCAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_OBESITY 23476 1387 5885 84068 11253 7840 2033 2702 208 546 84295 4160 5116 26137 9101 5718 388015 81887 25836 55599 50940 64131 3480 7518 2778 3479 2703 3483 55384 56623 9056 7157 5443 55869 57187 27241 84100 8788 673 5277 5573 2690 9126 51322 2908 83696 5122 64072 582 8243 9149 84196 157680 23394 2186 79140 2332 HP_NONKETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONKETOTIC_HYPOGLYCEMIA 7484 80000 28976 8516 37 3155 208 2674 26281 7528 5979 1376 4221 HP_HYPOKALEMIC_METABOLIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIC_METABOLIC_ALKALOSIS 3758 3291 1187 3766 3106 10320 6557 7809 1188 HP_HYPOPLASTIC_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HEART 140628 65250 28952 1387 1857 1024 6910 8195 2033 3021 2697 55191 2626 84231 6899 23498 2294 2313 8942 145173 2783 10735 9897 57514 55784 7490 1837 2627 51117 7026 1134 745 1482 1146 4091 7547 523 219854 100128908 8405 5053 168507 348180 4851 220136 1144 HP_PALPITATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALPITATIONS 4634 1000 57057 6390 779 2627 291 3767 3762 7428 51778 84133 10370 6559 5573 3728 5318 23479 55654 7015 1829 4191 1788 1837 3757 859 5979 3759 50484 1188 2271 6391 100134444 8402 7555 2992 2034 7157 4878 4221 3784 7351 23095 253017 56652 4149 4633 6927 2642 57104 5428 70 1499 3741 6508 6331 6335 171019 51422 7092 57158 4624 6833 4635 1824 1616 79188 1482 1029 11149 7528 595 6392 4763 11232 64072 6389 781 3752 546 2626 2010 1743 54949 2556 9992 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_METATARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_METATARSAL_BONES 57020 8626 64327 2317 2778 54101 9578 2263 2260 3209 3239 5573 3094 5144 2316 2033 54496 658 1280 8200 7476 90417 51098 6885 9759 124583 59341 6925 54585 4882 25839 79633 9742 64374 1836 6299 7227 6595 7291 2146 5191 83452 5593 5264 22856 94005 8642 25886 145173 9896 157680 54808 64840 341208 55628 5293 3759 89970 2200 5744 6736 3516 HP_ABNORMAL_SCALP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCALP_MORPHOLOGY 10054 4036 1146 23522 4953 54499 9653 55651 26137 4000 10020 374879 7545 4222 10526 6598 9897 5781 3845 6605 29072 57167 10026 2263 6229 9742 80055 79029 1308 1954 8405 6938 7468 80267 738 80781 23384 6232 51816 117581 6597 3782 23133 55505 79718 3981 6234 64132 2131 11285 55630 8313 6237 5116 51750 8243 128178 26277 6016 57492 65082 3339 6235 1387 11128 8216 6165 7227 1123 200879 6635 121391 392255 9101 6608 10735 29926 90417 55690 324 3479 2961 10297 8289 3122 7204 4914 7486 6602 59336 64072 9401 526 10999 165 9896 1000 84196 7518 55906 284119 79650 23013 5190 9935 5977 4281 10161 3008 5500 6736 374969 8818 5885 7703 8812 84679 3954 10815 23030 10682 4094 3872 55780 22907 318 3728 7389 9791 9968 4893 23394 2783 2261 29957 6154 673 3480 4212 10060 51082 3691 545 6949 1281 27152 9181 6664 55691 200734 79087 5605 10283 128637 4854 60 2313 8567 64324 257 91875 55343 79147 1041 6223 104 84168 8621 28952 4247 11005 93587 84172 91949 55697 171023 6210 5073 51360 2033 4047 4853 546 4125 84126 120766137 5934 1371 10075 26580 387 875 55315 5932 4952 355 6595 3756 10847 4488 440138 147409 25959 4621 65057 79228 5184 6201 6654 857 2706 4784 5339 4849 22995 23476 64858 1984 25970 3675 1182 7248 8036 126792 10466 2353 26128 1001 9533 22931 6231 54187 2245 867 267010 6578 1487 2623 22800 1893 999 10525 55777 1825 1801 6304 7157 55869 5297 54361 64421 3248 1020 53834 1947 54820 161742 83999 5824 23028 22808 55627 7390 6138 404672 6135 5594 71 2316 10128 54345 9895 10982 10293 6155 157680 54800 55806 1294 9131 7291 84919 136647 5468 473 1748 79574 197131 25942 5293 60529 6204 1736 7319 5317 6601 147495 25871 85440 64135 197 54872 57572 253959 10522 5286 7360 5587 25782 80326 54084 9573 8626 29998 7020 6141 7469 1062 55835 6160 55027 6125 57465 2071 54888 6909 9990 57217 9578 4858 6868 25836 54101 8367 26191 54453 775 55209 6878 6659 84700 6655 79902 672 3694 3020 6897 226 3861 90121 3643 3914 7015 9469 8092 10220 9126 3764 2908 9759 4683 6857 55870 833 147183 10804 1956 6144 5922 1474 10265 5894 8815 2697 5604 22930 6224 196528 80144 2068 3703 7737 23065 9076 4312 1802 29123 284252 10733 3909 26057 6218 5654 23389 9419 79005 81607 4763 6913 79971 5189 11224 4081 26229 100151683 170302 81857 79796 4010 3918 10555 51729 6885 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIUM_MORPHOLOGY 112858 4868 4643 84520 2013 54443 26130 79902 8879 10253 55644 9863 100 64423 8542 51479 23165 57122 1285 54885 3913 23607 9688 5076 51196 84942 975 10677 79934 7827 81 7490 1314 396 23279 7225 51004 79693 2335 5800 348 55746 55243 83478 286204 79023 23500 HP_TUBULOINTERSTITIAL_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TUBULOINTERSTITIAL_NEPHRITIS 50943 7840 1188 4582 55764 51134 83480 27235 26146 3123 2303 1376 10463 22909 617 4594 56244 9056 57107 11222 27130 1801 57728 6559 HP_HYPERSPLENISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERSPLENISM 3043 861 83737 10125 6609 9968 5580 355 2629 3988 4851 950 5660 843 54790 5314 6427 867 356 199221 171023 7289 HP_MACROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROCYTIC_ANEMIA 6235 6224 3119 26227 6007 25974 6201 55788 113235 6155 6165 119559 81693 8029 10841 7317 6948 4552 134218 6573 6231 10059 2623 54790 6154 6218 4976 6005 6229 79631 6729 27249 29127 10560 2694 212 6204 3251 51119 5880 6125 6006 1352 7372 90121 7466 1719 4548 6232 5700 51816 146059 7167 11224 3783 5052 6234 6208 9780 6521 6023 51520 6223 6138 6141 4522 6135 6160 9493 6210 3117 HP_AUTOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA 50943 4860 843 355 10125 987 4791 54 51284 8651 5580 6772 27040 100 5993 6774 54440 29851 115650 7174 359948 5994 7403 8085 931 356 975 10043 6609 8742 9138 56259 2581 4893 4790 8625 1380 3702 930 23495 7535 1493 4261 3845 3575 84061 HP_LEUKOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOCYTOSIS 5371 1991 5294 2137 919 144811 843 359948 22852 355 50943 6720 8517 84433 23451 3815 2624 81608 5788 3459 81570 100 64859 3394 4938 4598 81704 7704 84823 2000 10526 7098 5159 5580 5293 3981 7454 2539 3575 5645 3043 6023 57167 6690 6427 3689 27178 5314 5880 171023 3717 7157 9939 846 6777 64421 29110 5896 2672 10125 5897 54914 673 3155 4869 6774 55343 22861 54790 2908 3123 11330 26525 28962 55636 7187 64919 374354 10312 28755 613 6729 861 3561 5156 916 64170 5573 7535 84905 148022 1041 3071 8573 113235 811 1080 546 10367 11005 114548 9101 3458 9663 5644 5238 4210 7040 10999 3572 90268 91662 331 4068 1357 79621 867 51816 83706 10095 25 10616 356 5966 30009 825 3716 8882 7132 5914 100151683 64072 4926 4893 38 57217 915 84196 54880 7518 4352 81622 56244 79718 9451 3845 6773 HP_REDUCED_ANTITHROMBIN_III_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_ANTITHROMBIN_III_ACTIVITY 79053 462 8818 4247 2542 79644 5373 8813 2683 5236 191 1798 29929 4351 HP_ABNORMAL_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THROMBOSIS 5371 875 359948 5627 5645 51816 5624 25974 7056 81608 1604 3586 54790 11330 3988 64859 7317 7704 5644 4851 3106 5573 7099 7157 4514 2776 720 3075 6690 7066 3592 3717 6775 846 6777 149233 462 7139 811 4210 5728 3783 9103 4869 2658 101101692 2318 6774 3123 4352 23175 10019 55109 2162 4878 3417 26191 207 9054 4089 4627 5144 2243 5373 5156 1493 51752 94 3043 6331 4351 81031 1080 659 4625 5657 5277 10112 9780 3784 1230 4524 4552 3459 7092 7042 58484 3115 7276 1357 3832 91869 8302 3273 6005 2153 2244 2266 2158 4179 3426 93183 4233 3113 5745 5921 2022 50940 5052 2161 5236 1499 5914 337867 7428 2057 4926 6288 6521 8974 2147 54880 2034 3418 3053 79718 6261 29929 101928376 10370 9692 3572 2157 84665 355 4512 4519 7137 3026 HP_EXTRAMEDULLARY_HEMATOPOIESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAMEDULLARY_HEMATOPOIESIS 3043 8600 286 760 811 11311 6710 4352 2038 54790 6521 8241 6718 83706 6708 2263 3717 28962 HP_SCHISTOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHISTOCYTOSIS 3078 9780 6521 11093 6573 51095 790 146059 10878 3783 6309 10661 3075 HP_SEA_BLUE_HISTIOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEA_BLUE_HISTIOCYTOSIS 4864 348 6609 2720 10577 HP_HYPOKETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKETOTIC_HYPOGLYCEMIA 7351 3030 3033 3767 788 6927 1374 3172 3032 208 37 6833 1376 22845 2645 HP_HYPERTONIC_DEHYDRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTONIC_DEHYDRATION 554 11005 6523 771 359 HP_HYPERAMMONEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAMMONEMIA 34 54968 1537 2752 1373 25974 162417 9971 445 7284 3141 10157 128989 10165 28976 3030 79587 5095 1376 10166 84947 10102 2746 64087 326625 3028 788 513 37 56922 686 5162 383 1340 9056 1738 4204 5096 2806 5009 4700 6584 440138 7388 54914 3155 29960 7385 4141 4594 166785 38 3033 284439 435 763 60561 790 1374 3032 9451 51594 HP_RECURRENT_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HYPOGLYCEMIA 7351 6778 3767 6584 617 4158 3155 5058 3643 56246 4358 5257 7528 4221 79087 4665 84919 4791 2645 HP_FETAL_AKINESIA_SEQUENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_AKINESIA_SEQUENCE 390594 10324 6261 131377 5913 285489 1134 4593 1146 1272 4703 2733 54551 4654 84665 91754 4927 94005 7170 55906 58 477 2629 26227 7169 6572 3800 1798 7846 8506 1144 163175 59341 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_TOE 658 285203 374969 6662 64327 23426 4750 3039 3954 7840 4613 10815 55764 7476 415 7480 7140 90 2260 9896 2033 100 2261 2737 2879 1280 54101 9759 10060 3575 1749 6023 57167 9775 8481 59341 1487 7468 9742 1836 54567 6299 9241 2316 57492 22856 3239 2239 53834 5897 6926 1788 22827 64093 4000 3516 57514 3782 3981 650 79718 242 3764 2719 57572 7994 4038 3209 5896 55636 145173 727857 5144 3549 10262 2263 3561 55697 8200 171023 2697 84295 25782 375056 57178 8936 4851 4853 23384 5573 2313 64421 1717 51776 4256 55650 50945 5281 54928 113246 1859 4882 4089 3040 3756 9509 5593 6473 50814 2690 54872 50515 1327 100151683 2778 324 64840 7469 427 5745 51339 59344 55027 4297 4920 5744 HP_ORGANIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORGANIC_ACIDURIA 3141 5826 6948 28976 25974 2639 5442 3242 131118 23417 4598 1376 2108 210 64087 3417 788 9380 35 131669 79944 4329 1371 55788 8802 23474 5979 291 5096 4724 112817 3054 54914 80308 6341 3954 56922 51241 2623 6576 166785 7390 3033 7915 1374 5498 189 10861 5428 34 5019 3077 6571 3145 79581 2628 79783 51293 55526 84693 5095 2110 3081 326625 4716 37 27249 686 133686 27247 6584 2109 197322 3418 5052 6898 64849 27034 5189 8803 51660 55687 60386 3155 55065 4594 728294 23095 HP_KETOACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOACIDOSIS 5078 5019 1537 1738 63924 1188 3630 3643 38 6473 197322 2710 6833 79783 686 346171 3767 26191 3710 3569 64087 513 763 6566 57061 3172 4594 11222 9451 3712 5325 6927 6559 HP_RENAL_FANCONI_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_FANCONI_SYNDROME 4570 1497 1188 50484 84334 6834 3172 2184 5442 5277 4952 6928 617 6559 HP_HYPERCHLOREMIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHLOREMIC_ACIDOSIS 6521 65266 2628 6569 137682 2592 8452 8671 65125 50674 1962 1497 26249 HP_GOUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOUT 3251 286 1188 4582 6710 348 2038 2542 7369 5213 29927 6928 5631 6521 2538 4040 6708 51726 6559 HP_NEONATAL_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPOGLYCEMIA 84340 3172 1583 3767 640 283120 8565 3481 2645 10682 23152 7403 208 64324 2998 27429 10352 5015 1056 2203 10943 5626 29072 9095 1028 26060 81570 788 4760 10297 1352 8462 2475 6927 8567 1621 3630 8925 3033 6833 5078 10984 100131801 51422 3784 3284 131118 3651 HP_ABNORMAL_FACIAL_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACIAL_SHAPE 4256 411 155382 51317 10297 649 90161 10664 9653 65250 10020 374879 79633 6598 54539 7169 5781 5832 56052 6445 84188 79184 5195 1187 6495 29072 9871 2812 2778 22880 64116 3782 202018 29123 83987 10084 51574 8625 283120 57492 1292 170302 3845 4897 11128 10210 121340 23314 675 1855 2254 1123 123606 23556 4038 5718 9853 2261 9101 10352 9935 1161 6942 324 4633 54928 113246 8468 2314 9255 7337 9837 55210 64802 4297 1145 3339 54903 9382 8314 54808 7862 50485 55636 10743 523 51322 5457 4054 51002 5295 4337 8200 84196 284119 2324 23067 7703 4613 23261 55768 10060 55780 2146 6812 51621 5993 81887 7253 2590 3480 9759 283489 6949 2517 440138 4323 6925 89910 867 60 10479 6576 23090 7474 91875 126792 6261 2719 5913 1297 5053 10290 10847 30000 57190 3425 3074 84172 171023 274 8216 84231 4853 7341 2033 84295 23322 7841 4125 65062 2313 54872 2110 7486 7809 7458 80185 79867 55784 55553 79639 23309 1859 3679 84720 28960 6664 6638 285175 51117 3481 387733 3756 23431 54551 9321 10273 5184 23345 256297 63035 83696 7204 4893 55023 54681 940 25970 23129 23247 10524 51692 25974 2263 4763 7480 8091 10269 55384 147912 1487 9949 22800 155368 56623 80210 26123 10717 2248 2717 4000 4796 2706 199857 57003 4654 701 5075 5189 392255 60482 1183 1654 5373 221496 1267 57231 51633 9049 5077 2316 10606 54345 63932 4088 10293 653361 4621 114803 23512 79791 30008 84919 473 60681 137814 191 54499 5194 3265 2200 4668 55215 51684 8905 2074 57551 2072 54084 9573 4338 5594 55165 29929 1062 427 4920 1836 3190 9158 158 2071 4703 92335 8799 387119 8292 6572 54496 7290 3643 165 775 6509 23116 5518 55788 79902 672 6499 7291 22995 421 6182 85365 3764 2188 6901 6514 833 4784 57122 9244 50964 6608 10324 9731 8516 4915 340533 51506 990 5828 7136 5604 79158 1028 285590 9037 4659 7737 10300 3913 3977 7170 57697 64324 10472 165918 60676 9241 2138 284098 5277 26057 8573 6452 8260 5977 1280 1281 128869 8239 50940 2588 23545 26229 2178 2571 11154 1947 317662 2990 2137 23522 2187 7080 10522 27316 3423 58 9851 57211 124583 35 9401 4534 3239 1302 7317 80781 2720 5324 5087 9361 25776 51256 79718 200424 4313 6239 6872 6016 63895 129563 6323 116931 2674 80184 79087 390594 2673 83879 4921 55252 79798 10651 1146 6535 84695 54888 7528 259232 219844 6899 1500 90417 6774 26005 11253 5889 10382 7994 5727 57165 5193 2109 95681 5894 10128 2193 5593 2175 545 84665 23389 5144 81031 64072 124997 55869 2542 7518 9150 4758 57545 153241 7039 80311 4281 7707 50814 7546 1293 6662 8831 84679 23030 6711 7314 6567 55904 9652 25914 8622 538 65109 200734 8481 5573 55770 5879 1788 1103 64175 5830 55343 81614 91574 104 4781 8621 79600 641 1298 27125 2006 207 1024 23529 5422 91147 55969 55081 546 57589 23133 2317 6885 26580 23102 2538 673 5932 11011 4952 55777 6595 3736 4087 83550 2304 10984 84570 113179 112858 57102 3376 1182 1493 6660 2353 5994 147372 7273 23112 10516 10111 54806 7133 3748 7157 8675 2475 1349 3248 183 285362 4810 9702 10682 7227 5631 1139 9427 998 28957 9895 4212 22872 54968 63916 23384 80204 2132 136647 9230 5308 6888 2902 5293 10533 8726 29920 27031 1188 2623 4591 23241 200894 3730 2969 1272 23118 2690 26175 5626 8604 9373 5286 7750 84282 4649 3784 185 64131 55835 51567 6513 8643 7840 9578 5332 7140 613 79753 84572 3981 857 9894 54453 4010 11285 9179 80326 6897 4123 9469 5160 83737 10134 2335 526 7874 6218 10804 196528 3703 6651 23363 1278 9757 145173 91949 84163 3984 374654 57647 56203 6492 388015 80067 135886 284058 65993 1134 1193 25942 10716 283989 10801 25839 341208 6529 27077 10555 131118 2629 9487 4330 5083 9723 5449 8450 26281 57520 2239 7545 2108 4222 84992 652 9508 23461 57167 79813 28956 84317 4669 80232 4626 529 3954 83480 9839 8405 1073 5116 2176 79848 65082 3759 79728 1173 118429 6197 9319 4221 219854 2255 10735 222663 5528 3479 5172 8313 8289 8022 10459 253738 57192 1968 54828 6448 23499 2332 83990 4352 23013 5190 4692 3718 79068 8818 4126 7849 9488 4094 6785 22907 83932 1106 9841 23394 51594 51082 22796 1499 11342 4854 2887 2710 1009 5476 92949 3835 1591 23162 93587 25778 9031 5566 26040 5314 5076 7355 9632 10367 9409 5238 3897 1906 54820 5934 387 2703 5723 51025 28514 4774 5052 1636 3187 127833 201163 699 139285 4261 1291 54916 116442 1482 80152 57822 1909 3762 1301 9533 54187 54880 10525 10274 1801 7040 53834 3052 161742 5063 28962 5290 27245 22808 8626 1108 404672 182 8546 7476 5605 9275 7552 4148 1387 129285 5824 1795 5191 1399 6134 50651 8243 50945 7319 64840 7043 4983 5081 24137 79868 1663 6601 10491 55154 138050 153642 79583 7516 57465 84068 6909 2683 6328 657 2773 55331 3028 818 6659 80776 8788 22856 5447 54914 22827 5728 79796 51109 2245 2908 114049 6616 27315 9342 79912 51244 29957 5649 4867 10283 2702 8820 113189 51524 79989 5831 10733 23592 72 55012 51259 871 93627 3664 149371 6748 221037 100151683 23594 9698 2189 8635 55670 6299 57688 6611 4841 23019 10157 26235 9820 29089 7283 6605 10026 4598 5162 89970 6597 79576 3758 9968 6237 1789 7102 10765 51114 51085 58508 2697 5058 27229 9896 5818 29926 5281 175 2961 79776 2903 860 7461 9200 79644 203068 10082 55159 6602 5147 374969 2077 5575 10815 9184 10430 55790 91801 5972 7468 2260 23126 55690 51305 8558 4052 6913 51651 3070 4247 5567 1312 2186 6023 4948 2530 1140 84126 8642 10075 2067 6418 51132 1896 4625 128178 79228 79840 9786 79053 6654 51339 5530 26227 51776 3675 7066 8777 1501 1277 83479 23233 6578 23221 1305 55650 999 10464 407975 8504 9569 2799 25886 9772 71 9091 1144 1363 10982 6843 4487 9131 23096 4040 2972 5468 5813 5982 2177 221927 26608 1299 54517 57194 284361 2273 7030 26047 11043 23135 57724 9719 6804 26053 5393 26503 84277 9990 444 89884 23258 60495 56098 8367 57570 6655 1861 5192 10992 8925 56992 254065 5885 134218 5922 403 80144 2068 23065 7025 9126 84464 375790 8985 55120 93210 26275 23327 55593 94005 5352 8218 5888 760 7353 5311 HP_SHORT_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_COLUMELLA 2077 1387 257 6469 2033 60 1788 4123 10664 55623 7403 415 113189 3756 1063 8085 145173 8260 284252 259232 79005 80816 71 55777 7291 64327 HP_DEEP_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PHILTRUM 7546 1387 5500 4897 8818 6792 5087 50801 9653 7227 7020 2033 8036 7319 2146 4858 51126 23512 64324 2783 5813 4256 8260 3832 55384 8367 8481 1806 388015 55209 3339 9968 51025 2200 6925 4952 8788 3020 867 9343 1788 64093 4626 253738 673 26053 55343 22856 8294 2131 4683 3265 6261 94005 55627 526 3572 8726 114034 51604 26173 57231 5567 4893 196528 7707 6885 6888 HP_LARGE_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FOREHEAD 79776 4953 90161 23261 6812 57551 2316 5144 5457 92335 657 6714 2783 8405 5728 114034 285362 2332 4212 55898 221496 65082 9949 54941 4010 84570 196528 HP_FACIAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_CLEFT 84172 9533 57560 80144 79659 60529 132884 55112 51082 6949 10584 8092 89891 2121 57539 54101 10992 23384 HP_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOMITING 50943 65998 4538 1583 4716 7546 10157 8565 23007 4541 3988 51128 1376 7050 2108 4535 4838 87178 4511 3075 1027 6496 171023 1187 10166 4567 29928 2582 554 3155 7385 9839 9401 540 2581 9049 28514 22900 3758 10195 6821 4072 80224 2619 5096 6491 6469 4512 84340 3119 5019 3077 445 8928 64072 2253 79731 593 2099 6535 374291 34 2670 2717 4540 4210 2203 126328 10587 11181 6507 4694 6557 9255 56922 80816 324 4566 3190 4508 229 2109 3141 84334 4729 4575 5095 1499 4578 95 551 50937 4141 359 4351 6476 2593 2736 4547 6288 1287 2592 23530 2542 435 26873 4594 4572 5167 10043 4519 4724 2260 8021 91942 56606 6711 6775 2184 55904 6559 50674 23417 4723 443 27235 210 1890 83605 11235 440138 5903 56246 5314 1371 10516 8942 10056 710 50484 55863 2887 2710 3980 84992 5660 6338 84300 50617 6770 4577 546 6809 1591 8621 51103 55898 9056 2316 5832 4719 477 3117 1024 1716 4306 6326 3654 6340 3767 6523 2110 7809 80704 6948 6584 4552 8260 326625 1629 2065 58484 5979 79783 8243 1859 4558 4358 57107 1026 5261 4726 25915 4221 4488 7388 197322 4158 686 56652 29078 1289 79053 4522 84976 85358 5339 1537 26227 8493 10660 368 2161 7124 64087 5256 5428 5727 1373 383 3251 6997 4514 4564 1585 478 6794 1497 1909 6690 7132 1621 594 5373 116085 166785 3033 79827 162417 37 1030 5009 64711 249 11330 100996717 5498 1717 6850 4700 60529 6696 1188 889 10165 1738 4179 3426 4784 4233 9968 4728 22845 4715 6833 1277 27034 51081 1031 6261 3158 4709 3691 2006 4536 38 9578 5917 3145 4720 1604 1290 8869 3914 284184 79133 4598 6337 105371045 3735 857 10735 72 55107 4537 50640 51300 8694 8802 1956 55572 54914 388962 101101692 6857 1288 8139 340533 8884 3284 3712 8029 29920 4722 64324 3918 773 4513 3172 81693 5970 3815 26275 6748 4023 6609 7157 3909 673 5236 5257 54539 2693 64682 8518 79796 55687 23394 55739 728294 51594 HP_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIARRHEA 50943 4538 7456 5422 6868 4089 672 3423 3459 3988 1889 51128 3673 3075 6929 10526 1794 6023 9401 56052 5071 200931 23149 6718 1027 7157 3575 64135 1380 171023 721 5295 7737 4669 5896 695 4567 6499 3155 223117 3981 2984 2072 55630 22900 3758 10195 5897 10312 919 8625 1789 4072 538 8867 2212 2022 2812 8647 3119 3507 11280 987 10165 118429 7276 2717 84936 4210 90417 3257 2203 5528 10587 3572 2627 11181 6476 10320 92667 6557 5994 9837 1593 324 7345 7454 9652 4541 5966 930 2542 29851 3932 551 4351 6448 4547 6288 4575 2592 23530 915 79631 26873 2074 546 1811 4572 10043 3718 6507 4540 6720 6775 10878 2184 29760 50674 50615 81570 100 5993 675 23417 3078 146206 1910 210 4683 1890 841 51604 3845 6427 1908 27429 27178 56246 54809 5339 710 50484 535 1080 1188 8567 11311 3074 25839 3980 6555 657 64127 7535 6770 3431 6809 55898 1374 9056 8659 5651 477 6550 3117 3043 23600 229 6335 537 4306 8737 3145 3654 9948 472 3458 6523 6651 3106 1616 5317 6948 8260 6622 1174 5205 58484 79783 55388 2538 4558 4358 105371045 326 1026 7482 11011 83483 6392 5261 222546 4221 6584 7388 4615 197322 4158 11315 686 120892 359948 79053 6608 23474 4261 2068 3569 6559 1776 3561 727 5420 83737 7037 3815 6772 3514 7040 29127 5256 51111 5293 5428 4598 3938 26007 10525 6578 3689 59067 5297 64421 973 3674 2672 4564 478 1371 57003 23495 54790 7132 1376 1621 2799 5373 5979 55636 170302 1161 3662 3033 79827 10560 2064 65018 54832 1030 916 64711 34 162417 80270 4902 113235 7253 2668 10653 215 6850 1029 60468 2065 115650 1644 9493 1674 6696 10616 285282 5244 2153 4175 9420 175 57551 22845 10512 974 57217 1031 5257 138050 2811 427 3158 55027 1991 3691 5294 54888 4689 4128 79728 1604 2683 6337 2000 857 4512 204 3587 72 55107 8694 1956 94 4645 54914 3551 3560 85365 23022 55343 57511 374354 5728 7874 6729 135228 56262 1493 8813 3690 1760 165918 773 4513 91949 50619 90268 3172 6603 57169 867 1777 10095 861 959 3559 3425 5122 5236 917 3543 6794 64682 38 8518 79796 4514 9829 7015 4578 123264 26585 55739 23095 4535 HP_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPHAGIA 271 400916 2253 80746 10342 4704 28514 7546 23522 6687 10157 3123 8314 26235 3064 23007 29967 9411 4744 3752 58 6622 7050 374879 57679 54897 1134 10526 7084 80208 4535 4976 4838 23219 2775 5832 56203 79932 55975 1716 10577 91942 56896 6496 6315 1497 50484 255928 3339 2720 6558 8398 427 4626 4714 55773 83480 23400 9839 1490 540 5156 7994 54704 5376 80025 6872 10352 120892 2619 7298 2902 5428 3208 3211 7415 6491 6469 390594 7156 2673 55612 23314 8928 79587 6843 8626 9217 4001 2629 27235 51102 2261 7528 9896 2670 10558 2483 1103 9499 51112 2255 283989 63976 29926 222663 10667 23499 79152 4633 79644 999 10320 6647 203228 92667 10382 51 54892 7169 1593 4541 4297 1145 8106 4771 5818 4508 5837 11128 7204 652 10630 10324 6329 1822 311 23259 79577 55636 253738 10128 9420 84665 246243 51322 2782 50937 3815 9997 59336 2736 1287 9200 1600 3980 10528 3417 23013 2705 5354 4281 284119 5605 85021 6507 55737 79651 2260 291 128989 79751 6389 473 7314 4649 113278 55768 57704 27286 126 4137 2563 6812 57731 4722 2132 443 146206 2783 1861 29110 1235 1890 2058 857 343641 23317 478 10939 283446 4629 4929 1410 57462 51305 65055 10479 8567 5663 6576 8913 84909 3074 5980 10273 6261 10133 6834 26058 3930 348 3663 8292 25915 79042 5297 4577 2332 25814 5805 57190 6310 4204 8510 23129 6391 1981 8659 8878 477 29123 64432 4854 3145 79581 7170 4703 11160 4620 6651 80704 4914 54820 9244 4948 10059 8260 2643 1294 8243 83636 3664 3679 2131 51132 673 56652 51117 2776 4700 6392 51067 4287 23111 4625 3798 4841 2583 60482 10280 1144 6390 127833 201163 2917 51008 25953 2512 84976 7407 2911 3418 7515 1739 1180 538 7337 131377 1984 3117 5631 51776 2395 54834 9782 2521 84842 2639 26278 5860 57822 23446 84466 773 10935 81790 389827 5339 1678 1305 5727 9325 4576 8867 146057 1893 4540 8506 3251 6997 6497 6304 3748 84617 5660 7466 4720 7343 351 9562 8575 2799 103 5582 4312 22943 2747 56947 23636 25793 5189 23230 6328 9627 950 2906 56915 339855 4842 5119 28957 8622 22872 23064 4750 51324 3106 3908 55703 215 4763 6536 55906 6908 710 6904 7798 120 5216 4758 10533 6311 1859 122553 60 5621 50628 79977 4761 1201 10049 5081 4538 100996717 150094 8514 9373 4487 7750 23556 367 220296 138050 57724 3572 55697 5393 4536 9289 5917 27429 1760 3119 387119 6572 1841 353116 23503 3028 4359 8291 10735 112 5590 26040 72 775 4747 23533 7443 6509 116461 23435 4010 84081 1639 9440 4123 64207 22827 80308 10755 2263 1288 6314 6616 4566 79912 5111 5649 91574 170302 2982 4719 10300 3913 3977 5277 10743 375790 10277 9757 4864 4578 1436 5630 6515 5654 4567 9409 4537 2581 65993 80199 101060691 1641 11232 2055 182 1748 23394 146862 29978 1499 51091 55823 HP_NAUSEA_AND_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAUSEA_AND_VOMITING 50943 5378 114548 65998 4538 1584 1583 6390 6605 4716 7546 155382 10157 3123 8565 23007 4541 672 7428 3988 1889 51128 1376 7050 2108 29110 6311 4535 2521 7099 4838 87178 5873 1788 554 4511 5071 79932 3075 5630 1027 7157 6496 171023 1187 72 10166 4436 4567 29928 2582 2271 3762 3155 223117 7385 6608 25802 3655 9839 9401 1490 540 2581 9049 28514 22900 3758 10195 6821 4149 4072 80224 2619 538 8867 5096 6491 6469 4512 84340 3119 5019 3077 445 51085 8928 64072 2253 79731 593 2066 2099 6535 5657 374291 34 2670 2717 8314 5445 5156 1499 4540 4210 2203 126328 10587 3115 400916 11181 6507 8468 10320 4694 92667 6557 9255 56922 80816 27086 324 7345 4566 3190 4508 229 4771 7048 2109 3141 84334 79577 4729 4575 5095 4578 95 551 50937 4141 3815 359 4351 6476 2593 2736 4547 6288 1287 4594 7461 5446 2592 23530 2542 435 8148 26873 6389 546 101928376 4572 2132 5167 10043 4519 5979 79651 4724 2260 8021 91942 56606 6711 6775 2184 55904 6559 50674 675 23417 5216 4723 55654 443 1910 3106 27235 210 1235 6598 4191 9896 1890 83605 11235 857 3845 440138 4638 5903 6427 1908 27429 56246 5314 1371 10516 1585 8942 10056 710 50484 23435 55863 1188 4609 2313 2887 2710 2492 3980 8402 2034 84992 2956 3663 7187 23095 5660 6338 84300 50617 6770 4577 6809 8878 1591 8621 51103 55898 5498 9056 2316 5444 5832 4719 477 9031 2006 3117 1024 1716 776 4306 10068 6326 3145 899 3654 1639 6340 3767 84231 6523 2110 7809 80704 1616 7458 85358 6948 6584 4552 6647 8260 326625 6622 1629 2065 58484 657 64218 79783 8243 1859 4558 4358 57107 8302 1026 1610 6392 5261 4726 25915 4221 4488 7388 197322 4158 11315 3113 4629 686 120892 3736 56652 29078 1289 79053 4522 84976 81622 2043 5339 1743 1776 1537 26227 8493 10660 5420 9782 4750 368 5053 773 2624 3586 2161 7124 23025 64087 5256 5428 10892 10891 5727 1373 155368 5728 383 3251 6997 4514 4564 478 6794 1497 1909 22909 6690 9569 54790 7132 1621 594 5373 54209 116085 166785 3033 79827 162417 2064 2733 65018 5155 54832 37 1030 5009 1493 51752 64711 249 6331 148022 11330 9275 51741 4902 113235 100996717 653361 2668 4292 215 1717 6850 755 1029 3459 207 4700 673 60529 5982 6696 5290 26608 889 285282 4763 10165 1738 4179 3426 4784 2969 4233 9968 6391 311 4728 55830 22845 4715 6833 1277 27034 10512 4744 51081 1031 6261 3158 6804 4709 3691 25978 84277 4536 38 9578 5917 79728 4720 1604 1290 8869 9217 3914 284184 79133 4598 6337 7015 105371045 283 7098 3735 10735 720 55107 4537 50640 51300 57570 6720 8694 3592 8802 1956 55572 149233 7415 54914 388962 23022 101101692 29978 6857 1288 4878 114049 330 8139 6224 340533 8884 3284 3712 8029 29920 10133 4722 5395 4089 7490 6049 64324 3918 1230 51684 4513 9940 84163 3984 3172 81693 5970 26275 27030 6748 135886 4023 6609 8915 3909 5236 5257 337867 54539 2693 64682 291 8518 79796 203228 9829 26191 55687 3178 23394 2130 55739 728294 51594 355 54949 1181 HP_NAUSEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAUSEA 2492 5420 1584 6390 56606 3815 3145 7428 1290 7124 55654 2108 210 5256 4191 1890 5428 1788 5071 3075 6427 1027 27429 5979 5314 1585 50484 2271 6391 3762 1909 3980 8402 6690 101101692 2034 54790 4878 23095 116085 4149 5498 65018 54832 8867 1030 6331 11330 229 162417 776 10068 2099 2110 2717 1371 6622 710 6507 92667 324 7345 1026 9056 4023 4763 5261 4221 6392 7157 2109 4179 3426 11315 120892 5257 3736 6288 1277 1289 9829 6389 1031 6261 477 2132 171023 1743 54949 1181 HP_CONSTIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTIPATION 5378 4538 411 7546 4953 155382 5449 7468 7080 166378 9653 23007 10522 7253 1889 7050 54897 6778 10526 4976 4838 23219 1131 29072 4566 554 5071 1027 6496 4204 2064 738 54551 50484 81603 3339 5096 3110 4436 6925 2812 4567 9969 80232 223117 9839 51322 23261 9968 6239 259232 28514 3758 8405 285175 6872 120892 2619 55023 5428 8929 538 8867 27235 29940 6491 6469 116931 1387 3077 7173 8239 51085 8928 3021 11280 2253 4001 6535 389434 55823 7276 5095 1908 6608 5156 6899 63976 4210 55690 1650 10587 6942 8468 5172 9915 2314 6557 27086 405753 324 5457 7345 11232 3190 6658 10297 3476 4541 8022 7204 10630 57680 1822 23259 79577 5593 10743 9739 50937 2316 3815 57459 359 2736 4575 7461 11198 23530 23013 5977 4572 2132 284119 3008 5500 6507 3508 55737 7703 4540 2260 291 6389 7849 6711 6338 10991 126 6559 2563 2257 6812 23417 1910 2783 210 2590 7038 23317 27429 23126 56246 65109 283446 4629 4929 89910 1188 8567 64324 5626 2887 3074 100134444 493856 26058 2956 6770 57165 546 8621 8510 5498 6391 1981 1312 477 9031 27125 2006 6531 4137 229 6335 2033 57178 9632 3145 5015 8936 7841 2313 81839 7458 4948 6622 4191 2258 657 5979 5062 64218 1294 8243 4558 1026 11011 4952 55777 6595 4221 23111 4158 7067 11315 2629 55294 846 6663 50506 6340 2304 1289 3170 6638 2222 84976 8398 51339 54681 1984 113179 8493 10660 5420 25970 84823 1482 5442 7252 3899 6792 6336 3097 51111 2290 4286 10892 5727 4576 155368 6997 6497 6304 6558 23387 4564 478 6095 1497 22909 1371 9569 1896 7132 4312 2747 6023 56652 3845 9860 1267 65018 51633 54832 9627 128674 1030 6528 5119 249 9275 4902 129285 653361 2668 4292 55768 215 1717 5696 23096 6904 89884 2065 55650 7798 2902 7054 1859 1644 1674 10225 5982 25 23028 5621 5290 672 26608 54499 6907 7337 6311 4784 6390 2969 3756 57551 8514 7030 1277 10512 7360 29998 1031 6804 1457 6315 84277 23036 4556 6908 473 1290 3914 10847 60495 2000 7290 8367 10735 4512 5590 72 775 55209 4010 6720 8820 3020 5518 5447 6657 421 779 55870 84978 114049 330 4072 6224 7874 51506 9757 3188 8029 7200 6337 7048 7466 816 5395 113189 26115 7319 3918 1760 773 4665 4513 10277 1890 84163 9378 3984 10943 1725 81693 9409 27030 135886 6609 65993 8915 9256 25942 3909 221037 673 81857 94005 8518 55164 6299 57688 4514 9829 23394 2890 4578 84188 7353 196528 4297 2556 51142 4535 HP_GASTROESOPHAGEAL_REFLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROESOPHAGEAL_REFLUX 23556 80746 7546 9723 112939 155382 10157 3123 5826 26235 10664 429 415 1917 23007 10522 1759 5265 7050 8425 160418 374879 2558 54897 2200 781 23097 10526 4838 54931 23219 29072 79813 79932 5979 1027 3575 6496 4204 80267 54551 50484 1717 3339 79991 6925 2812 2778 29928 10564 4915 1490 6239 7994 3786 28514 8405 6497 8243 51412 6872 4680 2619 55023 7298 2902 5428 10472 6491 6469 116931 1387 4897 10274 8239 51085 23314 8928 3021 773 2253 58508 667 5058 9780 7532 23522 27161 2581 2729 51112 1161 283989 6899 63976 90417 1650 259232 1213 9361 8468 2314 9786 80816 91039 4297 11232 51611 54463 10297 79848 166378 79876 3077 10630 1822 1909 253738 10128 6660 10743 6556 51322 50937 81031 59336 2736 1287 526 7461 11198 2542 23013 375 653509 2555 4282 2132 21 84896 246329 5885 7703 79651 3954 2260 8021 25923 4868 10815 291 473 23261 27286 10991 1305 2743 2563 57731 58497 55636 443 1235 6328 9509 4212 1890 283489 857 9152 3783 51053 7468 2290 23126 6299 6857 79087 727897 283446 4629 54809 10056 55690 535 10479 64324 197258 6576 23250 2887 1103 3980 1642 7259 4131 3930 115019 3663 79042 5660 10847 546 8621 16 10558 4247 2261 8510 23162 22906 11254 4281 348980 91949 641 1312 5832 171023 9031 27125 2006 28952 6531 7355 8929 6440 2033 9632 63895 84693 6651 5238 7458 85358 80232 51604 9244 4481 6709 523 284111 1859 54941 1832 55780 5723 1026 4952 3756 4221 7040 64801 55294 4841 10659 8506 8518 3187 127833 201163 6628 51343 8867 1084 1289 9496 6804 5073 139285 84976 9915 538 23476 1984 26227 113179 3117 8493 83737 51692 6134 132158 7012 6334 80152 3899 6792 51750 3097 9517 84466 25977 389827 6885 774 5727 2074 6550 2258 1487 155368 478 55777 56006 6997 8831 6304 8120 6558 55869 22866 22802 10144 1294 53834 79947 57003 9569 103 5297 3785 6595 23636 56652 2257 9772 60482 8546 1030 5594 4842 5119 9895 57038 10681 9275 22872 113235 84520 2890 653361 6843 7156 9325 3908 23096 7798 5293 5530 23334 1644 372 10560 51164 5982 26608 50628 64840 3265 25871 4784 2969 2561 1280 7015 57128 477 8514 9968 25973 1277 6477 547 29998 7020 1031 3737 4649 5589 10484 84277 57465 7840 25970 9289 23327 1290 25836 3119 6572 7290 10735 8911 2741 8367 5590 775 6509 116461 55152 8802 3020 5447 9897 4041 729238 421 9719 1183 22827 5160 85365 4998 9126 51341 1288 114049 6616 51741 7874 340533 29957 2566 990 2316 9757 3188 7291 3162 3745 2947 65125 51008 816 4312 1760 375790 10277 2906 5430 79989 5831 84163 9378 3984 10943 37 6748 135886 2332 4508 65993 1080 9568 11231 26999 6335 5000 25942 221037 673 4000 100151683 23594 116150 6506 10243 79796 115908 57688 23394 7353 51091 1136 51062 196528 2629 HP_ANAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_ATRESIA 23556 2137 1131 8195 2187 7476 5308 2294 29089 374654 2239 54101 79147 117581 105371045 359948 4222 7290 6650 8318 4683 8260 675 55112 9897 80144 267010 57167 23112 2737 9401 27152 7403 8085 999 29954 57539 6299 1500 6899 7473 672 5889 3110 51339 26123 2812 421 6926 79659 7547 2188 9968 6239 8642 57560 4790 5888 10046 4072 55120 4281 341640 79728 1312 7291 4613 28952 81839 80199 9632 58508 4791 23065 23426 54539 10653 57697 197131 3313 392255 51733 84464 29851 115650 1349 54880 145173 2218 2072 8239 54903 25942 9361 55012 931 25 2719 2177 975 2623 10585 2263 10459 1807 8742 55636 2175 221037 10084 89891 55215 84720 367 2178 2189 79228 9215 83990 79813 1380 9573 3239 139285 930 5580 153241 23495 92002 55159 7516 7353 2176 340419 3052 HP_MALABSORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALABSORPTION 50943 5378 5645 155382 55630 324 3586 5265 3988 51128 3717 7040 5644 6929 7099 147372 7015 9508 4566 6578 79633 6550 3938 7403 155368 6718 10525 199221 171023 6304 6775 23729 5167 2475 2717 4436 3248 22802 653361 55651 22909 57003 8504 3981 9569 55505 5073 5373 1535 5428 3662 6023 84701 79827 26277 1789 4072 3845 2316 4680 1536 57393 51750 2212 9414 51752 30011 8647 3119 5190 9275 3507 5406 51085 80270 811 3930 5824 1499 4292 6690 79415 5295 2729 3459 197131 5189 11181 6476 8468 175 5994 51164 5982 79650 80169 4261 5290 26608 5194 113235 5244 5193 3077 4175 9420 2969 1909 4869 6556 4351 538 4547 6288 170302 7461 1080 7518 79631 101928376 4282 6804 6729 340024 84277 54888 2153 4556 51651 1604 29760 1490 50674 11330 118429 8799 105371045 3106 695 55315 55135 6514 857 204 8625 9401 3783 720 8085 57570 4567 23600 3592 51119 83879 149233 1758 1736 8567 1235 4210 9841 6555 4688 5993 5830 5192 493856 134218 115019 2956 3663 54790 114049 974 3070 6224 11254 11005 9056 5828 56262 7298 9031 3162 8309 2006 3117 2947 6523 7048 7466 5195 5395 1230 9663 9409 5238 7458 1890 3123 84163 3984 5205 657 338 64218 867 27030 8302 326 135886 4952 861 222546 4615 5122 3543 337867 55670 1084 5314 256297 6427 123264 2068 4689 355 973 7012 HP_ANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_STENOSIS 2296 55612 54888 3110 5308 6926 23426 55636 23556 158326 1009 3981 84720 54101 8642 4683 9968 6608 8318 6628 6023 92002 80144 57167 139285 775 7403 8085 341640 8626 6299 79633 HP_ABDOMINAL_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_PAIN 5378 114548 6390 6690 359948 30061 155382 324 81608 672 7428 54790 1889 3717 7015 7099 1788 3077 3075 1027 7157 7249 171023 846 6777 4436 2271 223117 1376 2984 2642 5774 22900 7490 10312 4149 3048 538 3119 51085 811 4643 5657 9863 1908 2717 4210 23165 3257 10587 3115 11181 91662 6476 8468 10320 1357 4868 27086 595 5076 229 19 79577 144811 10155 81 6331 1499 9319 7225 3043 6288 950 6521 1287 4594 675 7461 23530 54880 26873 6389 546 101928376 2767 5979 5371 54795 654 2153 6711 6775 6559 81570 23417 55654 1910 3106 210 9971 4191 1890 51604 3845 3123 6427 56246 5314 9688 710 50484 1188 4609 2313 79934 2492 3980 8402 64127 2034 6774 4352 2629 84992 11330 6925 2956 23095 26191 353 6770 55898 5498 3074 8659 9031 2006 650 3117 10020 3145 3654 5644 1616 7458 1371 2258 2065 657 57122 64218 8302 1026 23607 2995 10585 6392 286 4221 7388 4158 3113 6663 4926 8974 64241 6608 1743 3569 1776 5645 3815 54443 84133 3586 2161 5573 10686 4286 5428 10892 4598 54885 155368 6708 283120 1053 2672 1244 6710 2038 6794 3783 7827 22909 9569 396 7132 5800 3662 2064 1030 5009 1493 286204 51752 64711 79023 8647 9275 2859 4902 1080 2013 653361 2668 26130 4292 215 64423 8542 6850 129563 1029 51479 3459 5244 10661 5982 6696 10616 11281 5290 26608 285282 64840 4763 5885 4175 1482 4179 3426 2969 4233 9968 5914 9780 10512 115286 1031 5978 5589 6804 1991 5294 84277 79728 1604 64859 2035 7704 2000 2539 7248 72 720 1285 6720 2321 8694 3592 149233 1056 51196 53335 87178 4041 6391 2719 4869 23022 101101692 1288 114049 330 5728 3047 4072 6224 6729 10699 8573 7048 4485 5395 4089 5277 2099 79902 1230 1760 165918 84163 3984 90268 867 4282 51816 27030 219736 135886 4023 8737 861 10507 11231 8915 5205 2521 23279 337867 2693 2057 55746 1649 6324 79718 2130 83478 355 54949 23500 HP_CHRONIC_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_DIARRHEA 3561 7456 54888 50943 83737 6720 5422 7037 55630 3423 50615 118429 100 3514 4598 105371045 146206 10526 51111 1794 695 5293 7454 3575 841 6023 56052 200931 23149 26007 10525 3689 3718 538 1380 721 54809 5295 7737 64421 8567 5897 11311 3551 6499 6555 57003 3981 55343 2984 7132 4683 5896 55636 57511 22900 79827 4072 7874 3074 3507 7535 537 6523 987 6651 1593 472 5317 60468 5528 3572 90268 1777 10616 6929 5966 3559 3425 5236 917 6809 359948 4547 6288 7015 92667 25839 123264 23474 427 2068 55027 10043 HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_MORPHOLOGY 10054 64858 285203 26227 9723 2187 3376 155382 2743 7476 29089 55651 2263 6772 3988 5159 3717 2072 81704 79991 4851 9533 5256 91147 2177 324 55112 7015 155368 54567 57539 199221 1294 65057 6925 6558 80000 653361 6794 2658 55505 9569 57572 540 5073 1535 22900 4312 57560 6023 26277 4089 10046 55120 1536 26281 128674 51750 79728 6135 4613 94 10606 55612 9275 79659 55788 51085 51741 675 811 3106 2201 7528 79415 5156 29926 7042 5238 8468 10320 9915 5889 1027 5982 79650 80169 11178 26608 6658 7043 5966 5885 7048 10459 2969 55636 9968 4869 6391 2175 89891 55215 1736 367 6602 3815 81031 1287 7461 83990 2294 55159 7516 4281 6804 2629 84896 3691 84277 79651 7840 2153 6389 51473 5979 6812 3914 2271 146206 2783 2000 3655 2741 9509 55135 51082 6949 9152 27152 4010 5314 6299 4629 54809 8820 5339 672 10056 3875 9343 6657 9719 2887 3516 57514 4688 113220 2188 79719 1288 57511 84172 5053 114049 7484 641 5321 7298 9031 2006 55340 6390 4221 5422 4854 55532 51008 5015 4990 9371 6049 57697 3918 4088 84464 9940 2632 7040 7458 79989 4481 84163 3984 7373 51816 875 1716 7547 5723 673 10043 135886 5261 2260 8516 3909 2022 50940 2178 2189 60684 5573 10243 115908 3239 2674 5888 1630 2176 51729 4689 7046 538 7012 HP_ESOPHAGEAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_ATRESIA 3691 8820 5339 2187 5422 79659 2263 9343 4613 6657 2260 5015 4990 55636 2294 89891 367 6602 7528 2072 5053 57560 6023 2177 10046 55112 55120 9915 128674 57539 51729 7547 6658 10606 HP_POOR_SUCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_SUCK 7337 6576 80746 7546 10157 6491 23007 9411 57822 7681 7050 374879 51111 3417 4838 388015 1806 1305 5727 4534 91647 6997 6496 7317 54551 4720 4714 4728 7385 5156 5824 28514 3664 25930 8928 60482 2619 2253 6469 57038 129285 1892 8626 667 6843 1717 1103 283989 8788 999 1859 3265 6601 8289 652 84976 1272 1280 57128 150094 50937 9997 9373 2736 526 8924 7360 4487 2742 5828 10084 4649 4556 23314 23742 57465 79651 2260 8021 79751 546 338433 473 6711 7314 318 27429 6638 51126 791114 57731 8292 6572 10102 443 2783 1144 10735 100033413 145624 7443 116461 6664 1134 6834 5913 25915 79042 6616 5805 7874 55384 1140 9453 3913 5818 375790 5830 4948 8243 6492 535 673 3032 3030 4841 127833 6598 1145 1748 23126 55065 7204 51091 1739 55687 538 6888 HP_ABNORMAL_RECTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RECTUM_MORPHOLOGY 5378 84277 54888 155382 6389 57217 6392 5426 158326 6390 4089 1290 374654 653361 5265 8425 8195 657 205717 7040 9533 1794 324 8260 54539 51082 267010 6949 57167 4437 6550 3783 155368 3689 6299 2006 4629 10483 5297 5889 1536 3110 5424 1080 4436 26123 1349 22802 6794 22909 3052 3643 1642 3981 23405 9569 4193 115019 2956 84172 114049 5728 4913 4072 6224 3845 4680 1029 11254 3507 4281 2212 9031 3162 2022 3815 1024 2947 9275 51085 7048 4595 5395 4292 10653 11200 51339 81839 7458 54880 5156 2729 84163 55650 3984 197131 9361 4688 8468 64218 207 51164 27030 5982 8313 9401 5290 26608 5880 135886 54894 3588 3077 2969 1909 6391 1535 50940 55593 7157 6556 4000 147372 5573 1277 7461 9817 23556 1084 100144748 1289 92002 6804 6197 26585 4282 3718 HP_RECTAL_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_PROLAPSE 84277 2947 9275 51085 54888 155382 653361 1290 5265 8425 657 7458 7040 54880 2729 84163 3984 8260 8468 6550 3783 155368 51164 5982 2006 4629 26608 135886 1080 3077 22802 2969 1909 6794 3643 3981 9569 6556 4000 147372 115019 1277 114049 7461 5728 1084 1289 4089 4680 6804 6197 11254 4282 2212 9031 3162 HP_HIATUS_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIATUS_HERNIA 7043 81031 51002 84942 6925 2743 84520 9719 112858 55746 113189 23261 1290 8270 25836 715 55644 51341 7148 374879 9152 9968 1277 10243 169792 2741 9509 1289 64840 5832 57122 538 10785 4629 84896 HP_INFLAMMATION_OF_THE_LARGE_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLAMMATION_OF_THE_LARGE_INTESTINE 50943 64858 5294 201294 2162 331 2859 7456 4689 3106 8737 51750 5422 987 4485 64127 5580 6813 355 6772 5336 5551 4210 55612 7040 6850 9652 146206 2000 843 60468 1794 5293 7454 2165 79415 3257 58484 9051 50619 5979 7128 8625 3587 37 5994 23149 27178 10095 59067 2542 10616 356 4261 4629 10043 5243 3588 6499 10507 10625 8915 10125 3716 55765 345611 5993 84992 6925 8547 1991 57511 22900 7535 8676 10747 5297 57217 26873 338328 6550 3123 6885 3569 HP_PROTEIN_AVOIDANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTEIN_AVOIDANCE 10166 1373 445 5009 435 HP_ANOREXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOREXIA 5371 6507 6521 359948 3141 472 55630 79728 81608 672 3586 3459 64859 675 7704 3106 7099 3593 6945 554 3845 720 1027 7157 383 56246 5314 3592 171023 3717 6775 6777 149233 7040 2717 2313 359 478 4210 3155 4869 23022 6774 3123 27249 2629 5774 54790 26191 3662 6770 919 9054 10560 1030 916 5573 477 51752 249 113235 811 595 4089 1230 773 1616 6850 1029 10587 4204 867 875 8302 1026 285282 861 4221 4615 4158 5914 337867 4926 950 4594 38 8974 23530 915 6427 54880 4352 1031 79718 546 101928376 355 HP_ESOPHAGEAL_VARIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_VARIX 55340 285203 10056 3988 5261 3875 7840 91147 811 2153 55532 4851 9371 9968 3516 2022 57514 2658 51473 113220 3717 57572 540 2632 79989 57511 79991 2783 5256 4089 5314 51816 875 1716 54567 2629 199221 94 HP_INTRACTABLE_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACTABLE_DIARRHEA 6850 9652 3691 6603 727 5339 4072 6499 HP_ESOPHAGEAL_STRICTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_STRICTURE 1294 64858 54809 4312 5238 7015 3106 10320 3909 55651 1736 55505 3918 3914 4629 55612 HP_ZOLLINGER_ELLISON_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ZOLLINGER_ELLISON_SYNDROME 1031 1027 4221 1030 546 7528 63895 1026 1616 HP_HYPOTHERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHERMIA 25974 7173 1716 4536 5449 125988 8820 538 389434 7252 50506 89884 4914 388753 4578 4535 788 7038 6336 4567 1644 4540 4541 405753 11280 4537 7253 8802 6335 4508 8022 4538 3155 221927 7849 1621 7259 3123 5626 4001 7386 4577 4566 2555 6528 55065 56244 37 93627 36 54681 HP_HEAT_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAT_INTOLERANCE 3861 7337 3190 10660 3939 4792 3709 23509 5604 59344 55851 1896 9071 51360 84876 128178 10913 56983 3852 4948 85358 81607 5605 HP_MALIGNANT_HYPERTHERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_HYPERTHERMIA 6261 6329 487 23529 246329 1134 26154 1785 64419 1146 6331 10913 5236 4621 779 4618 8518 7189 9244 128178 126695 274 83696 259232 3339 1144 HP_PROXIMAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 1962 4952 229 84300 2628 760 6569 137682 2625 8671 5091 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLABELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLABELLA 8788 55617 54517 112858 3954 55252 10815 53834 6711 92255 8092 4763 340419 51594 55656 55384 8367 29998 79639 1487 388015 7468 57688 2200 8813 8405 HP_MYOPATHIC_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPATHIC_FACIES 84340 8818 23312 51776 4625 4632 128989 6843 6535 113278 7170 3756 4703 6567 29967 2733 100996717 63895 4620 3908 29925 6261 57731 55681 57222 6536 27072 90417 5813 4633 5293 84570 55154 7169 3679 7317 246329 6443 10324 58 253738 10755 6901 64919 9200 30000 57190 10087 79912 3211 51244 HP_LOWER_LIMB_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_SPASTICITY 4729 10908 9197 5354 23111 4704 6687 3329 5297 23064 84842 79152 57165 26278 547 25778 3798 22931 80207 81790 84153 80208 10667 113612 27072 100147744 6253 4508 5832 374291 123606 170302 5077 80347 383 7345 64135 51062 23345 6304 80821 4099 10717 8050 10166 51079 6389 4141 6513 1355 64837 27102 4204 23400 125988 2072 57679 55149 1161 4695 1183 1910 6647 6683 137492 55967 123263 79621 6905 57704 84340 23769 9354 9895 64834 91942 57038 3912 3839 26047 339855 126129 10613 118813 22978 55532 9897 84919 215 10558 200205 2581 9907 55572 6904 55656 1213 2521 57498 4758 3897 9255 23204 200403 23503 8242 57531 4705 25793 54902 23259 9420 57459 2593 11277 9101 7415 5428 4722 23299 220296 4860 2074 80055 6843 2629 1615 4125 4697 6663 4720 9289 26580 5917 4719 27286 4976 51601 10535 84274 51324 58497 440193 4953 65055 57156 23431 55182 8367 56270 6390 775 6509 51204 51763 4723 10939 51663 9179 91574 2806 80704 5160 11154 2583 25814 11160 5660 51412 27010 114034 134353 8139 4728 3425 11152 85465 84706 340533 93587 22948 84265 100131801 23314 776 2697 816 6567 1593 51271 137682 6812 644096 51308 83636 54880 10059 5277 340075 8504 546 2067 57599 23389 25782 686 9409 25939 103 4361 224 518 823 9131 6392 112476 1130 51741 7920 2670 271 1892 10280 10342 10159 6834 4724 10273 79796 79133 953 84188 131118 4524 2632 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_PYRAMIDAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_PYRAMIDAL_TRACT 51062 84277 2581 9275 9197 51085 3839 155382 9217 2521 126129 653361 51271 4508 10522 5621 4744 29110 9897 80704 23096 7458 2218 80208 5630 84163 3984 6253 3897 8468 11277 123606 6647 203228 2314 79944 215 155368 23435 5982 4137 5888 57679 26608 8878 6531 135886 1639 9131 5162 1807 6513 2969 8398 1630 10743 9569 8575 9423 10126 114049 7461 400916 6683 477 25814 8139 80169 6687 3748 7415 6804 9031 5354 2006 6315 HP_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGIDITY 5420 6575 2743 1981 6334 2639 6908 1917 57165 1356 1759 3064 1410 1600 3752 6622 2558 5582 781 25977 23097 84153 774 100151683 1436 23400 100147744 103 339453 3845 55737 2258 4576 5071 8867 478 80347 2629 51062 8831 6315 80821 4311 8120 26154 50484 27235 22866 6335 7343 8398 79947 116442 10382 6697 4915 540 2581 2747 23636 7384 56652 25793 2257 51412 120892 65018 5428 54832 9627 23732 6261 79621 9445 8622 5660 773 100996717 25978 10991 4929 51102 55532 7532 11315 4016 5155 57526 25953 10159 5530 1639 137682 23334 2720 6311 7054 4204 3832 7345 4137 1201 5621 1119 203228 3119 23259 2561 221927 51763 51741 477 16 170302 2593 25973 9373 3615 11277 1718 58 3737 2555 6324 55572 84896 6507 1509 291 80207 5610 128240 126 9829 26058 10535 410 27429 443 4644 6328 2741 9152 80025 5903 23317 55152 6531 10501 5654 2260 6323 2643 2566 2332 134353 5805 11152 22906 348980 3781 3745 51308 1213 6326 10367 80856 58494 57338 112476 8573 2906 80704 64374 64135 523 6515 284111 83636 9409 25939 55037 5159 6609 4508 9568 64801 26999 9256 2670 6872 11232 3939 4287 10659 79876 7084 116150 6506 10273 10243 51343 10939 3739 4967 2512 2554 HP_SPASTIC_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_GAIT 5832 9197 23111 6687 3329 26580 547 25778 6843 3798 11160 57679 23516 65055 7415 80208 57156 6253 2517 123606 215 383 51062 80821 51663 10166 4099 84879 9907 8913 10613 80232 26278 55703 4204 2583 6472 23259 6683 57165 22948 5354 51308 57704 9895 3839 84188 126129 113612 51271 118813 22978 9897 23204 83636 51204 271 340075 10667 324 57498 57599 2074 55210 79876 23503 79971 25793 10159 4001 3736 9101 3739 9420 80055 HP_GAIT_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_ATAXIA 2395 57102 1938 7436 2911 6134 54834 5981 10939 8450 84842 6792 26278 2891 3752 85300 2259 5173 10935 5582 5611 5994 4535 4747 23219 84823 339453 22880 2332 4540 5192 54974 6315 3748 4204 738 5660 4311 50484 55129 7737 1822 57492 5428 6335 10908 9922 6925 79628 158 3708 57716 1173 91137 5420 3954 9254 55280 103 54704 1200 22943 4677 55149 20 23636 56652 8625 92935 2232 131669 10765 478 404672 23395 950 59336 3074 27235 1356 5119 9895 4359 23203 267010 23064 129285 2903 9568 54676 23400 5058 1795 7343 136647 57526 10528 9230 6908 57410 79152 4287 7054 122553 372 55210 79876 4541 10382 2961 221927 28982 4508 54664 5621 112476 9711 7337 9516 4983 3119 6785 4538 253738 1968 8243 8733 4547 4001 3615 2196 773 4361 6687 1487 477 116150 6324 3064 65260 27072 2071 291 4536 128989 23261 5610 57704 55780 9829 51126 10749 7222 410 5993 8398 146227 10157 6334 57465 857 283489 55187 5190 5376 5518 2895 6897 60481 8913 87178 10479 1181 10273 8905 6323 25814 8925 2643 833 3475 27010 2566 4577 5456 4929 4566 5832 8309 6548 6326 2068 440193 2898 5111 54840 4125 54872 22854 23345 8878 80704 80232 4864 4578 6712 55703 2065 23102 343641 4567 26580 9409 64374 51741 4537 5528 84919 823 6595 9256 11232 4081 6389 10522 6311 2055 4967 8867 6638 7204 2554 2705 55739 4261 23646 7515 3295 HP_BRADYKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRADYKINESIA 6315 10324 6323 5420 55737 6622 5428 6575 7345 291 1981 3064 84833 5610 6908 126 9829 4137 26058 8398 10935 27429 478 23516 6324 5575 23400 7169 4576 5071 2332 8867 23317 112755 80347 2629 51062 2566 3748 6531 50484 4929 27235 6335 57462 4703 6697 27102 4204 8575 56521 2643 2747 79947 80025 7384 56652 25793 2512 25814 5805 11152 2563 120892 65018 54832 55367 9627 23230 3781 5621 390594 6326 8622 58494 55532 57338 11315 124454 5155 57526 1436 7170 51204 58 6310 10667 10159 1213 1639 6515 6311 7054 83636 84059 5159 1201 5521 54902 9256 6872 11232 348980 4287 84665 7084 100303755 3615 116442 2554 51142 HP_NEUROMUSCULAR_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROMUSCULAR_DYSPHAGIA 27235 390594 10324 2581 4137 4703 7170 58 10667 84665 7169 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE 6326 4538 6323 9681 80746 2556 3778 166378 4541 3192 2891 84706 5813 5660 785 4535 84992 23219 6900 29072 3651 4511 112755 8943 80055 56896 79029 7415 477 81603 7957 6335 4567 427 83480 51807 6821 7915 2563 8831 2902 135 9289 1173 4512 2903 112476 3295 2896 2593 2558 2562 3745 9896 9211 57094 154881 6844 57010 283989 4540 27286 9091 23499 79152 5281 57468 23312 55325 3930 4566 51611 10297 4508 10641 114327 116115 4575 5649 4578 51322 2782 9570 10815 64780 3767 526 5428 150094 4572 23067 6324 23314 6507 8021 8449 8733 23152 23261 10991 1106 8912 57465 443 3786 10565 283987 2917 10771 8085 57526 10939 2566 11342 6513 83475 5728 64324 5602 57582 10273 8629 6792 79042 81570 4577 3431 51604 773 3074 5663 7701 6334 776 23236 54872 1201 27235 8573 3747 93210 80232 6584 8260 10299 1392 2258 54982 2074 4558 535 57107 2703 2554 84720 8131 5723 1351 203228 80331 2146 51227 51075 51741 81555 54209 55689 11212 348980 6506 25828 5530 56910 25978 26227 4750 7337 1182 132158 50801 51412 4519 79587 3899 22858 22931 51083 1137 23007 51645 7403 55650 9568 53616 50 4724 4514 57187 4564 2055 478 5830 284403 1917 79751 5063 10059 4677 1759 9772 2775 2892 7157 55367 23732 2904 23230 34 1141 9354 5833 1284 340533 9739 10243 26047 4697 4929 54676 29078 6904 8243 5631 170302 3785 1859 122553 84059 57531 8496 378884 23316 81562 24137 10159 8878 55704 1135 2742 1181 4338 60684 55733 10479 116150 2629 3736 6096 4536 546 10715 128989 6774 1476 6328 8869 84274 55275 10102 11133 26960 7846 513 6833 6509 116461 10319 22845 1183 6134 5160 610 124512 51362 9152 84138 8925 79947 54664 1757 27315 10087 2997 2645 501 123606 3781 9361 163175 55753 29920 2898 2702 816 6812 4513 284098 6301 5654 37 686 4537 149371 3630 4137 401474 4761 387119 23096 2571 94005 2770 54936 8218 4967 60386 6529 84188 728294 51091 701 4524 11284 9487 HP_LIMB_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_ATAXIA 27072 2395 1938 10939 10715 2257 3752 6843 255928 2259 146227 5173 10935 5582 57465 4747 55187 6253 7443 55154 6324 5192 6315 3748 1340 4311 55129 1822 215 84504 10273 1181 55773 5428 339453 1200 25814 6310 55149 144165 1356 2895 6548 4359 23203 58494 23064 1476 27235 51271 54840 4125 9897 23345 8878 10528 3708 6908 6712 950 6311 343641 79876 64374 51741 5621 9711 5981 6785 55280 9420 60481 7852 823 4287 6389 10463 2196 5376 2705 23646 2629 7515 HP_ABNORMALITY_OF_EXTRAPYRAMIDAL_MOTOR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_EXTRAPYRAMIDAL_MOTOR_FUNCTION 6323 6575 155382 7415 1981 3064 10588 6620 6908 6622 84947 2218 203228 84153 80208 727676 339453 5071 2332 112755 5354 51062 5663 4137 6315 50484 6335 9640 8398 22906 54386 79944 64837 27102 4204 23400 56521 540 5092 10352 2563 120892 5274 9213 5428 5155 8867 27235 79621 4286 390594 23769 51085 2896 2593 55532 124454 10558 10452 10667 10159 79152 1213 1639 1130 8468 7345 7508 4668 8314 5621 3119 25793 84665 100303755 3615 7461 440 6324 55737 291 2632 80207 6567 126 9829 4846 2743 5660 80347 283989 1029 1643 80025 23317 10347 27429 478 2566 81570 2068 4929 9907 80746 57462 5654 84909 3074 57465 10273 7259 26058 348 25814 134353 5805 11152 6310 9031 2006 6531 6571 58494 4854 6653 10846 10367 1201 8722 7458 57679 2629 3798 54982 847 83636 27247 5159 80331 54209 5521 1807 4287 11315 5052 348980 10280 6311 54832 400916 84942 7054 2512 2554 23474 2073 3251 25978 5420 374291 10939 2521 25974 84833 1356 10935 23043 5575 100147744 4576 155368 7015 351 3748 56652 3077 54822 7343 4703 6697 9569 9562 8575 2747 2760 7384 23230 5917 65018 27089 55367 9627 6647 2071 65057 6326 8622 9275 1030 51324 653361 6513 57526 6536 51204 58 23516 5813 2720 11277 1644 5982 84059 26608 23229 54902 2969 2741 79868 8878 9373 1822 7750 4694 4353 8241 6804 10324 84277 5664 128989 5610 10535 23503 8911 7169 23435 7507 4255 54664 388962 6857 9152 2643 114049 79947 80169 6872 7143 3781 4157 51601 6314 2072 816 57338 1593 29110 1436 7170 84163 3984 5328 1019 64135 6515 80067 25939 103 135886 9256 10243 11232 7084 25913 38 116442 51142 HP_CHOREA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOREA 80746 4704 2395 54209 3778 7305 6575 410 111 26235 54 51816 84833 2639 6908 57165 1356 5160 3064 7358 79587 2891 6513 80207 4535 2290 80208 23219 2775 23221 4540 112476 3251 56896 5309 774 87178 1822 4720 7343 5700 3054 478 10382 4714 1173 10846 79751 4204 9254 6535 125988 103 79133 8405 60684 2760 6326 6821 23636 2512 10352 23230 1737 2555 80067 9213 5155 23732 2904 60558 5119 27183 23064 81603 84520 2593 54676 23556 51102 55768 16 10558 5455 51079 6844 7504 283989 6310 9091 25953 2902 2778 2521 170302 10533 23312 1644 4541 133686 4508 54664 1119 3736 203228 4538 10128 29960 538 10463 9997 5860 2893 4594 4694 4361 5428 9150 5354 150094 92609 5138 6507 25970 4536 51091 6324 23152 10715 132158 5610 51284 6567 3658 22907 8869 8398 57731 2068 54112 116228 3028 2917 39 7128 8291 23533 80025 5660 116461 55250 81570 6857 8802 6531 57462 64207 1183 10273 8905 477 6834 6792 25915 79042 114034 4577 5805 6872 4566 6334 7143 5621 7701 3781 6314 10367 2898 57338 472 54840 10749 6812 7507 3329 8573 773 80704 57679 4578 7080 2643 6323 6515 2074 4567 4537 5159 65993 51227 4761 3798 7920 9698 10280 9439 6311 6697 55164 284439 55739 11284 HP_PROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA 27072 4729 4720 4704 1938 5981 2521 57704 4719 26278 6785 3752 51601 23446 773 5582 55187 56997 374291 339453 549 5190 51204 146057 23435 5521 5192 4723 4287 8878 4311 10166 55129 1822 51079 6389 87178 1183 80704 92935 5160 2744 1355 25814 5173 1200 22943 55149 4695 4728 6310 3748 4556 7415 27235 55967 123263 55157 100131801 91942 6314 137682 472 23400 29110 4598 154881 7466 55572 23545 57410 5621 6311 343641 203228 7274 6712 4705 1892 6834 4724 400916 55154 79133 56978 4722 2705 3064 6315 4697 HP_INCREASED_NEURONAL_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_NEURONAL_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT 1200 54982 80331 5538 1509 2055 1201 1203 HP_DYSDIADOCHOKINESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSDIADOCHOKINESIS 6548 8622 6571 440193 6575 7436 2911 5981 55532 3766 79152 472 6785 2643 1600 7274 8398 10166 8878 5155 3708 6310 219285 6712 55703 857 7518 6311 23114 10382 2332 55154 5521 4361 10939 833 5159 22 1822 2895 54902 25814 124997 4001 5456 6314 1203 6687 2705 59336 8884 7515 HP_MIGRAINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE 5378 5921 65998 4538 25970 4540 291 51816 2812 773 2624 11277 4976 4519 4541 1281 3586 6598 477 2811 9681 7124 3106 7099 3593 2263 4512 6945 4598 4511 720 3592 4567 6775 50484 94 5428 149233 57462 4514 351 4436 4564 9049 6513 4210 5230 1909 22909 2658 4558 92949 84978 2956 8405 56652 2566 4089 27286 4072 6224 2815 3845 4854 8799 1289 2261 1282 5155 57393 6786 80216 51752 4572 3350 23600 4088 2903 112476 7048 6507 338567 2099 5395 4693 5159 4292 6323 1230 4577 9211 7291 4513 58472 10059 3459 657 64218 4535 5970 27030 4763 8302 4566 5290 114548 1315 3736 4615 2022 4575 246243 11232 4578 7132 337867 1453 182 83550 2050 5649 10528 197322 4784 101928376 9692 50485 355 56910 340024 HP_MIGRAINE_WITH_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE_WITH_AURA 7124 773 112476 4854 338567 2099 1282 11277 1909 6323 477 1453 HP_TRUNCAL_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_ATAXIA 11128 27072 57704 785 1938 7436 55532 10715 6834 5610 54840 1600 3752 10466 255928 85300 10166 154881 10528 4570 4976 55187 3035 6507 131669 22983 55154 339983 200403 26275 3708 5192 84919 4204 1340 83475 55129 6712 1822 5621 215 84504 2895 9289 6389 10479 55280 51761 5277 10273 253738 492 26278 9420 1173 4287 5428 153241 6472 124997 60684 27010 6310 478 2259 9474 1203 55157 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM 271 4538 80746 27445 4208 3796 4695 8565 54499 26235 8450 166378 9653 9851 26137 57582 84706 84153 501 80208 113612 84504 2775 6605 2137 3785 79731 1729 9742 80055 79029 171023 738 84879 23291 1349 5162 4567 80232 55773 83480 9839 153241 51322 259232 6326 10617 285175 6872 10236 23265 29954 2232 10765 2902 2261 116931 79621 3098 6905 84340 259266 10585 4001 79587 58508 3295 6535 9215 23400 55823 2558 9853 7528 124454 5455 6844 283989 55005 27286 9091 23499 5859 79152 9361 26005 23312 80816 10300 64802 10844 374654 3190 54664 4541 79876 998 2903 160418 1822 29899 23259 7161 523 1968 7490 9758 85365 2893 4575 10978 9562 440 4337 9896 5591 203068 284058 4131 347733 8295 4281 150094 4572 1605 9276 7707 55610 729920 85021 374969 7703 11342 4540 51091 473 22796 9488 132158 55780 2187 25914 10717 3480 2917 2058 56270 5048 1499 23126 79087 6925 89910 3090 57498 9907 55770 2806 128637 5879 8558 200205 79848 25839 29925 5925 11160 6792 91574 375387 79042 5053 114034 104 57165 134353 8621 348180 10297 23162 7280 93587 91949 84265 10381 55157 29123 51062 26128 7355 57178 90522 7841 54872 8642 8573 6651 11128 54820 10735 4948 7846 80185 9928 60529 6709 340075 10075 2218 57688 55262 1859 4558 51013 58499 5660 833 11340 51227 51075 23431 4774 22930 4841 22827 8506 83696 9326 201163 81857 79813 79053 6506 2222 4784 7407 89970 9915 4849 11232 26227 113179 50801 51412 26278 4047 4763 3097 11212 154881 22931 54187 2290 2177 51098 100147744 23221 2316 6748 80347 5080 56006 57176 57492 50 7343 4564 10564 6095 1947 284403 79751 6472 124997 8036 51360 27245 23028 25930 5147 1183 54209 1654 6328 1267 5917 2892 23299 1798 5119 79633 57704 51218 29968 9895 2752 3912 10982 81603 129285 51324 8550 1468 80184 54676 9131 1717 55703 84919 2972 4677 6536 6904 8243 5631 343450 170302 57514 122553 3800 85476 200403 191 133686 2560 29920 6509 221927 23503 1656 4761 57531 8496 9533 84942 85440 79147 10195 5296 51741 10159 55704 100151683 253959 9373 7360 7337 11277 23556 2260 4338 80222 4094 2629 1615 25782 11284 3736 6873 8867 6324 26040 5610 5116 4858 27429 55644 1778 10535 51124 55275 79753 6658 7531 84148 54496 55331 5515 8911 4512 56945 116461 4329 5518 5881 58497 51663 9179 23116 8120 6657 10000 5160 57511 374354 5307 2671 7874 51244 29957 23511 8884 5649 25973 55753 285590 80856 4990 7025 6812 10743 4513 54880 7040 5430 1496 51633 5277 1781 84842 8239 64135 9419 93627 25939 103 149371 23327 128869 8050 79971 23065 7965 25942 1641 55593 22978 2571 340533 11154 7305 10682 4514 23394 4578 701 4535 HP_MIGRAINE_WITHOUT_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE_WITHOUT_AURA 11277 7124 1909 338567 1453 2099 HP_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOCELE 80184 2253 79848 285203 157570 5130 23247 28514 3339 5062 57096 23746 79147 55812 79770 3769 51259 27077 2218 80776 80781 57545 9533 79583 79867 11041 51082 80144 26123 6949 84314 23116 54806 56623 54567 29954 10464 9657 80210 6121 91147 25776 23090 54903 3516 57514 257 8092 153241 6496 7287 57572 10992 65062 84172 51524 6608 200894 2317 6491 4488 9731 23322 50937 79600 7050 341640 57688 145226 4867 23418 2316 3912 392255 403 9227 56603 60529 84197 4851 8928 23426 3000 2260 2261 5727 9742 219844 219854 6997 4838 64802 29925 26005 9786 84976 343035 55624 65250 1406 10585 95681 160418 3614 10383 51684 2736 9215 7546 85015 3239 30813 2619 6469 729920 167691 HP_OCCIPITAL_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_ENCEPHALOCELE 80184 80781 79848 3912 10585 91147 4488 56603 84197 160418 84314 79770 23322 80776 5062 219854 79147 26123 10992 79867 29954 27077 9215 79583 2218 11041 54903 6608 200894 29925 3239 26005 57545 60529 9786 56623 55624 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_RESPIRATORY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_RESPIRATORY_TRACT 4194 4256 7456 411 23522 9723 1513 23498 415 29967 3930 3423 5265 2050 8425 374879 219844 2316 81704 6929 29110 83861 6311 2521 3417 6598 55112 7015 80144 2137 27148 79158 92749 5630 23149 57539 85016 1380 721 5295 79803 2622 1717 6424 4669 5340 695 26123 4436 2956 2737 2812 9361 1836 6597 85478 920 529 5880 9968 6239 5073 10312 4790 8625 1789 115948 9094 4680 1536 10236 55023 57492 3339 341640 3759 2212 25981 1767 30011 5631 84061 1387 4897 11128 3507 6674 79659 23314 2903 3021 23347 987 2066 2697 5657 2187 2261 6926 79415 27019 4791 5896 2581 5445 200373 3953 2729 2255 221421 6899 54903 3115 400916 91662 26005 331 51364 8456 5994 846 80816 860 80169 7454 7994 8242 388015 8289 56172 345643 930 3077 54808 7486 246176 1909 27086 29851 4869 29969 54 6556 54919 5396 6448 6329 4054 5446 345895 2214 284058 79650 8148 3952 79631 6688 2263 152110 4282 6602 4281 56683 4519 4125 3570 3514 6662 146845 57379 6711 29760 6813 6659 50615 81570 100 5993 5216 55636 146206 8481 64135 63982 4683 55135 9896 3426 2517 27152 3783 51053 6729 6892 3718 83538 3852 5426 79087 139212 89910 710 23435 1080 25839 57465 257 91179 7259 3572 115019 7473 123872 5660 1062 6338 26191 1906 104 3835 2317 8878 4247 157680 1029 11254 5444 1312 5447 64446 27125 84905 3321 3845 7512 4292 2033 9632 54970 4853 899 472 1639 6340 6103 5238 64421 6647 6885 57167 847 4068 1770 7547 6605 6664 1610 388389 10309 2990 7040 2972 7388 3113 55294 9138 3106 359948 5573 4087 22858 8974 7852 1084 6804 9526 139285 5580 3861 4000 5894 339829 2043 89970 4261 4689 7012 4860 8493 4750 9782 374407 641 6134 115650 4763 2161 6772 1290 101929726 3394 161582 23025 5293 55384 10891 6550 10525 2304 284654 973 2672 22802 653361 23247 4796 55651 6794 6891 25790 8106 5897 3123 23495 92579 2799 55505 1535 54209 51360 27245 23765 5698 6595 57560 26277 2566 3561 2302 10743 51314 2733 8382 10736 51750 55130 7535 93233 1493 64711 4212 389827 1303 114803 2260 5696 8701 6949 755 22861 54768 79925 89765 4089 8788 51164 1301 54499 4591 3588 55172 374654 311 89891 6809 7157 175 55830 253959 6477 6601 4744 974 138050 4486 427 25978 51199 1991 5745 7840 26040 546 83544 5116 115399 100996717 9217 3914 79753 1841 54496 283 7290 6650 55315 9775 2720 55036 6469 775 23639 51119 1956 3020 10625 1736 7415 421 22827 352909 10755 8092 4688 29978 51341 9759 6857 4193 6901 4038 7374 4784 27286 5144 10262 56262 7298 8626 3162 3551 91461 196528 2947 10133 51626 6890 23426 3918 165918 11200 6337 6774 55612 54440 134218 5692 3778 8239 65992 5977 51816 686 931 3501 975 10043 8742 3909 221037 6872 50940 2588 7132 2542 3543 23594 324 203228 3239 5354 3178 23394 64840 2332 1289 7353 340419 3575 HP_ABNORMAL_LUNG_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUNG_MORPHOLOGY 4256 411 155382 8314 10664 5915 23007 2301 3930 6439 374879 7015 3763 254428 57122 79633 6598 5781 1773 56203 23149 8943 6496 2622 10125 2812 4144 427 3557 6445 5880 55505 7547 202018 28514 8625 9094 57492 26281 2215 60558 1292 25981 5631 84061 65055 4001 987 659 4851 4625 2629 5657 755 123606 23556 54361 2261 4791 10216 284086 3953 3257 5238 4633 2627 5745 8468 8456 27086 112752 8242 3476 5076 345643 54808 246176 55636 7161 2253 54 523 6556 56259 51322 91754 4286 4054 2736 3123 345895 101928376 6591 643418 56683 21 84665 10043 5500 3514 3708 9971 7703 2260 3339 8600 55768 1438 653361 81570 5993 7546 4683 4212 283489 2517 8085 440275 6892 727897 78987 54809 10056 867 1080 7139 4089 6576 23250 26154 340419 9786 7249 5913 8547 123872 3431 57190 6899 841 2006 1029 9056 8792 5345 650 28952 1857 285489 56244 8216 4853 2033 7841 5580 2313 2110 3106 7458 629 9742 55784 857 6336 64359 3679 29775 10683 6664 23607 54970 9138 9321 55112 4926 1482 5184 7080 5073 84976 8772 339829 10370 151516 6210 54681 5567 2213 940 23426 23129 3162 6491 2624 84133 3586 6340 388389 7681 7040 5644 29893 55384 56945 27238 22800 155368 6304 3636 64421 2717 80000 64581 4141 4796 6794 5002 8364 23495 4654 396 7132 701 10815 5189 2303 60482 51314 7174 51750 5373 51422 220136 5573 286204 79023 23414 54345 331 2859 28981 10112 6690 4621 114803 4927 27040 30008 8701 29851 51479 3459 54768 4688 137814 1910 5879 6696 26191 57511 4261 23522 54499 7227 3845 9210 5818 4593 2200 55172 9968 64135 55181 51085 5914 100151683 57551 219285 112744 8924 7360 54919 26227 1380 5594 55165 153241 2022 5978 1836 2492 2071 2626 57217 6911 1604 6638 11330 3914 64859 8195 3119 8292 6572 4644 11133 51300 7290 7454 7248 720 6509 5265 1956 6499 149233 5897 421 3458 6337 6606 6901 1288 2735 833 4784 330 4750 6608 89765 8516 6729 7298 81704 5604 1770 79158 10398 7737 6997 6890 23639 939 3913 3977 7170 7319 5728 165918 4948 6774 54440 50619 8260 5977 51816 145873 10095 2719 5071 5519 23405 8239 352909 1962 2588 7852 917 3543 5727 113189 2064 8518 55791 11274 79718 2674 1487 93233 1289 5660 6117 2990 4194 359948 7456 3594 415 84667 55651 3423 2050 57211 10526 3417 2137 5351 7012 4534 92749 3575 85016 721 774 5295 54551 23384 10229 6777 5896 695 374393 81620 85478 23514 242 6239 118856 79809 7490 10312 919 128178 6016 10352 2212 30011 79087 89891 4921 79659 4718 8928 1146 8651 9863 79415 10758 4210 23165 7042 90417 10320 7169 6905 3659 11128 2188 2109 5894 7486 4869 2193 144811 84720 7225 81031 950 2214 5591 915 54880 4758 3952 9326 152110 4281 4920 5903 4519 3570 7137 1293 6662 57379 7314 1305 6813 2187 50615 791114 57731 2132 9652 8318 25913 1235 55135 145624 10203 1439 51053 5426 83879 57724 535 79848 54487 79934 1103 25839 57514 64127 55343 81614 79719 6925 1186 6809 3702 7084 4204 2317 641 64446 27125 207 5422 80199 3654 4088 27019 29887 5317 51604 9244 126792 4716 23114 8076 1280 54941 673 3955 4952 55037 83483 2657 6595 1130 4700 4087 8974 6804 4000 92002 8398 3978 4860 3561 1767 5645 7037 4790 1493 115650 1290 6103 5159 5971 80025 5994 5832 147372 57609 10516 6550 9325 83538 54885 131377 7133 59067 7473 5297 2672 745 3248 183 6891 6910 10806 57505 51360 3077 9702 57057 6569 26277 168507 916 4254 998 249 10293 26160 6469 7092 2890 26130 11277 3954 5336 6338 1717 5696 136647 6850 6904 4703 5293 2720 201163 51164 25 133686 11280 27031 11281 2623 4591 6772 221421 2969 10568 4173 974 4649 185 1991 51364 5294 567 64065 7840 4689 613 100996717 355 51124 4638 646 2000 50937 55036 204 57728 1285 729238 8802 94 10625 6897 10755 5160 3981 199857 200734 51341 4193 7374 7299 57477 1499 56262 28962 196528 7043 6651 1593 3918 11200 718 4665 145173 134218 84163 3984 2074 388015 4282 931 3501 135886 6609 284058 10507 1134 8915 8742 10559 6872 6440 23279 51626 337867 4893 10269 7428 2130 4838 2121 5566 27130 973 50943 65998 10342 8565 2239 7050 8425 219844 6778 2108 5813 83861 9508 80144 6023 29072 79813 28956 10577 7468 738 79803 7957 4669 79991 356 26123 529 9361 9839 57572 65082 29940 7846 55213 3098 1387 4643 9319 9780 7046 200373 54903 3572 5194 4868 70 6261 6820 1075 925 23493 8289 5966 1909 81 547 6448 100303755 1287 675 79650 1718 930 6688 653509 4692 121214 5925 7048 284119 1548 4125 3718 161742 8818 8021 4126 338433 84433 113278 2294 5979 9841 100 8481 1281 27152 283446 9688 10324 197258 2316 3516 57465 7535 2318 115019 10155 7372 57539 3507 9031 84905 5314 595 9632 9948 23765 58484 7297 84522 5062 4068 79631 1832 8302 6929 79875 10309 4615 3663 55294 1636 127833 51008 4478 6492 59341 699 64220 1291 54916 1776 3117 374407 5290 54443 633 57822 3394 10892 1678 5340 10525 3569 59 6775 283120 57187 22802 10144 23247 5830 7827 1302 7157 92579 5800 22808 64919 3662 57560 2302 8214 404672 8382 182 8546 37 1798 55130 6392 51752 81839 9275 113235 129285 56975 1399 6134 64423 129563 8243 79925 57545 2077 64840 1147 3588 171568 10195 4179 378884 1736 168667 54872 6601 10491 1828 2934 138050 9993 2548 5116 29760 55315 2324 2737 26040 5337 6659 132884 51119 8788 1536 9897 10436 1503 54914 22827 4998 101101692 55109 114049 6616 9342 79912 59344 29957 348938 4607 137682 4854 3852 2619 79989 6603 57169 79796 5970 4763 975 959 3559 3909 3425 221037 134701 9895 1314 2542 23594 342035 100128908 55746 84818 10054 5921 285203 10157 55764 2733 81608 1794 2628 7099 7283 6663 23219 1131 27148 79932 3075 9487 115399 56160 199221 171023 6597 920 55773 1490 7994 6237 10747 1789 115948 4680 55023 341640 6674 4015 79770 2729 23545 3115 175 3832 3265 91039 80169 2961 10297 55596 9509 7051 29969 3932 860 5396 526 7461 9200 9896 10082 6602 213 5371 58 9184 6720 79751 10682 4629 146206 406932 5972 3426 3783 139212 55617 604 64324 5277 29980 498 3070 7484 4247 11254 11005 1312 8737 472 1326 4914 11151 2131 6605 51132 5592 7388 3113 399 1084 6654 4522 7407 51776 83737 126410 3675 83479 161582 5339 4052 6578 7403 1893 54567 89781 9569 2799 1535 9772 775 4780 1144 4842 2752 4792 171019 93 2013 6843 340061 3908 8542 60468 5982 6335 26608 50628 162514 25871 84162 150094 6477 8854 7469 8241 5393 84277 596 23742 8220 9990 25836 4938 7704 5080 83544 8367 10735 100033413 2328 2516 3592 6655 51196 51135 3560 10992 374354 5922 163175 3551 25782 125150 2947 2068 4485 92344 4624 79902 1230 375790 5430 843 7373 50814 55593 54790 63895 5354 81857 9817 3239 23394 7353 83478 5048 23500 HP_PULMONARY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_HYPOPLASIA 23556 23129 1146 23522 3339 2733 5915 26281 9321 4629 3930 5979 8425 8195 4654 4000 2108 54361 57211 8318 55384 8260 55112 58 80144 5972 27152 26040 9325 56203 131377 57539 1836 199221 7473 10324 23384 10229 1717 8788 745 26123 80000 79848 183 29980 9786 202018 9361 10269 10992 57505 57560 2261 4750 9772 5189 5297 498 7484 6608 8516 2627 2317 29957 4593 341640 27031 1798 7846 1144 2674 163175 5314 23414 2316 2187 81839 79659 80199 285489 28981 23426 79770 3977 56975 4927 2110 54880 284086 126792 54903 4703 55784 7490 5745 4716 137814 388015 6261 6572 79796 1280 57545 7547 51132 1134 2109 10195 89891 50814 168667 91754 1636 5396 63895 4621 342035 5913 51008 8854 26227 55165 153241 64220 8241 185 2629 27130 HP_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PNEUMONIA 50943 10342 411 7546 3594 10157 5422 11277 23007 10370 3459 7050 8425 374879 81704 5813 1794 3763 3417 6598 79415 4838 6023 2137 79158 5351 4534 92749 23149 3575 64135 6496 199221 721 2622 7957 5896 695 427 6597 6445 5880 7994 28514 5897 10312 919 4790 10747 1789 9094 2619 57492 65082 2212 2215 6491 6469 8928 7840 2253 4001 987 1439 755 27019 4791 90417 6774 4633 6337 6338 8456 9786 70 7169 3476 79848 8289 5966 11128 930 2188 29851 54 10559 50937 4054 2736 1287 526 9200 9896 915 79650 3952 6602 4281 2626 126792 5903 284119 4125 3718 58 3514 2260 2627 6720 84433 7314 1438 653361 50615 9841 81570 100 146206 4683 841 8085 6729 79087 283446 54809 535 1080 5879 5277 7535 3572 55343 3431 57190 6899 7084 8792 3507 641 27125 84905 9948 5238 5317 4914 9244 629 8243 79631 3679 54941 6605 6664 6929 55037 4700 55294 5314 5580 4522 84976 5293 8398 54681 4860 3561 3117 57057 2074 51776 6340 115650 57822 3394 80025 7040 359948 4052 1678 10516 5727 7403 6997 64421 2672 4796 1302 23495 55636 23765 6595 5373 775 8382 8546 37 8701 916 93233 6392 4842 7092 1387 3423 27040 30008 6850 21 6904 1482 4688 2720 54768 133686 378884 1535 100151683 1380 6477 6601 23556 974 5184 1991 11133 57465 345643 1604 100996717 25836 29760 3914 6261 3119 7454 10735 2328 55036 57728 26040 55130 6659 51119 1956 1536 54914 10755 5160 3981 339829 51341 27148 1288 4784 9342 29957 28962 9361 196528 939 7170 4624 3918 165918 718 64446 7080 134218 6603 57169 5977 931 3501 10095 57539 975 4921 80199 8742 3909 6872 2588 6440 7852 23594 81857 3543 8481 6439 55791 5048 2629 2033 HP_RESTRICTIVE_VENTILATORY_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_VENTILATORY_DEFECT 1776 114548 100151683 79147 411 7840 9990 29967 100996717 1438 3423 4038 84466 359948 55384 2720 7273 5351 7248 7249 283446 375790 1140 57190 8788 400916 23345 2261 246329 4568 3123 1861 10755 6445 89781 145873 6329 60684 4790 4567 79912 221264 4570 8701 10568 1493 1144 653509 4593 79158 4625 56244 4791 1439 3106 5657 755 1134 165918 1145 2317 29851 115650 54332 2483 126792 84667 8260 3257 3115 10320 388015 5913 63895 1280 931 1305 975 4921 1756 8742 3113 2193 1736 54 2588 285489 1314 7080 1380 26191 23299 930 5580 23495 2022 57728 6117 HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY 10342 9723 1144 64419 5160 29967 2239 6439 1376 1134 83861 501 3763 100151683 9508 54539 788 56052 56203 5630 81620 10577 91942 8405 59341 1836 291 203547 8086 79628 55750 2273 427 6595 7169 91137 1291 10801 6576 1073 284184 7317 5428 627 7846 1292 1278 25981 5631 4593 3766 990 10585 5393 1439 2066 5657 2733 2261 2581 200373 57222 10290 4633 1639 51364 4694 92667 4204 6261 23321 860 1145 1756 345643 54808 10324 246176 4729 85016 10463 59336 4054 5446 440 345895 2065 56683 7490 246329 51010 3508 2317 3908 4724 8021 10683 113278 2294 23287 1438 5216 8481 64135 51082 5172 6949 4000 51763 81570 57190 10056 89910 23435 29110 64087 8567 197258 200205 2316 29925 4352 10133 6834 5913 493856 283446 123872 79147 8292 3835 5813 8878 9056 84172 91949 5444 3717 4719 171023 274 5076 7084 285489 84231 79581 899 63895 6103 9409 6651 3106 5376 1371 80208 4905 9742 3679 375790 388389 56652 51117 57061 10309 25915 4615 3030 11019 1636 6662 127833 2917 51008 126792 5314 7080 90624 339829 90 374407 374291 4750 9200 9782 2624 79188 1281 5191 84466 23025 9533 389827 55384 2010 84896 23224 9131 23594 3636 6572 51569 2717 4703 4728 3052 4654 92579 28962 387787 27245 3662 57560 55627 1605 5189 3458 2302 60482 51314 23299 55130 11340 148022 5190 1373 4625 2263 28981 1892 5824 9325 80704 2744 4927 30008 8701 7466 6536 1339 152110 6310 10999 54768 60681 79925 4089 191 1410 5194 23534 5081 55172 168667 4715 54919 84197 115286 51053 153241 64220 4709 25978 54888 9373 5325 2548 128240 4720 3914 79133 56975 8799 1841 88 7273 5193 7443 57017 4537 1140 8788 4705 4568 6609 10262 6606 29978 55109 50484 9054 7248 9244 6616 89765 58 1293 51244 29957 23511 5828 4536 9361 1770 79158 60684 84987 4722 23639 125988 3913 3977 7170 1760 165918 64446 55681 4570 5277 84842 37 93627 2719 1798 1277 10046 11231 5244 3909 5205 134701 246243 8803 54936 55670 203228 11274 3178 6628 93233 5660 6786 4704 1146 4716 3339 9820 415 84667 9851 54790 4038 2200 10535 2218 6311 2521 4998 55112 124583 27148 4535 1806 4534 92749 57539 1302 199221 8802 79583 23729 8818 5167 5087 2737 85478 4714 3981 2318 56922 7994 2879 79809 115948 80224 29954 8929 21 5000 2299 1767 2674 390594 2673 89891 1908 6674 79659 5331 9215 79770 667 84876 5445 1103 8425 221421 29926 90417 126328 259232 3115 400916 590 51 1593 3265 388015 84334 1959 10128 29969 4359 84665 4141 81031 9997 4547 7415 55906 8148 145873 2668 4556 55572 7707 6729 5264 2077 4868 4632 55790 4649 1305 4629 51626 1674 7138 58497 23417 2622 22880 4723 55636 2783 210 9971 9896 5972 139212 55863 51119 7259 5830 3930 7187 9927 4567 51103 23345 641 6023 23529 2530 54970 3145 9453 56983 9499 27019 23395 6647 64131 23114 84570 83636 26580 27247 1610 3955 4952 55037 4726 3920 4700 51067 26154 1785 3113 283989 11212 8506 4621 29078 81622 2043 55687 131377 10660 51776 57728 3675 132158 3899 4604 23233 161582 147372 4052 79633 10891 10516 83538 57176 1301 1349 183 9531 8504 6329 54209 1185 221264 10568 1493 1832 5351 8647 81846 54968 2752 26160 23396 6843 755 6904 54938 5293 2617 1644 4576 2584 1272 311 55830 4173 1280 253959 4744 8854 185 5589 84705 6773 3728 1509 1303 115399 100996717 27429 9217 4938 10102 283 7098 83544 5339 55036 51300 4041 7167 80308 388962 1861 352909 10755 199857 10059 91869 5192 5557 4683 134218 9152 374354 57449 3284 7284 5195 3918 2260 4618 3815 7249 8318 5250 26275 3032 101060691 6440 11232 5352 26191 5354 63931 27130 HP_DYSPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPNEA 50943 10342 359948 7456 7015 9147 8314 2301 81608 29967 10370 5015 6439 4038 2108 29110 5813 10526 6311 4535 2521 54790 3763 3417 100151683 4998 54539 35 7042 2263 4534 5630 55975 81620 7249 7317 1763 50484 10229 6777 8818 79991 22906 4144 3557 6331 4714 7547 9361 2200 7994 6576 2261 57104 4629 65082 5428 8813 21 5000 1144 4593 1387 990 65055 4015 659 1439 2066 2629 57158 8320 2050 26277 2581 7046 5445 1103 57222 2203 2778 400916 6337 2627 6338 10320 92667 10382 70 4541 91039 860 7454 23493 4508 5837 7415 2109 6329 84334 7161 10559 4141 5396 81031 9997 4054 1287 526 4594 5446 51660 3717 54880 2294 8148 653509 440275 4556 2626 7048 4000 5167 84665 6729 7137 5371 6507 54795 6662 3141 8021 546 8449 291 201595 113278 55768 6775 1490 4137 1438 5216 5318 23479 64135 9896 51604 857 56270 81570 727897 11342 112 6440 23435 1188 9343 7139 51119 79848 23250 2992 2318 6774 6834 338 3663 25915 5660 4577 8878 4247 7084 5444 11222 477 1727 7414 3043 7512 8506 2033 56244 899 64240 3654 7841 1639 6609 112476 2110 1145 64241 1906 54820 126792 6647 326625 3123 27185 8076 84570 1280 4358 1832 1305 1610 10585 5592 6584 846 3736 1278 127833 4926 7080 9496 5073 1134 3115 2043 50485 55687 4702 6559 1776 57057 9782 4750 368 3675 7012 26119 51778 6340 9321 51750 84466 23025 5573 150094 51098 5339 10891 2316 6748 4540 375790 59 9131 8675 11093 23594 4720 2717 1349 10144 478 3052 1896 4878 1621 10019 54209 10806 166785 56652 3458 60482 162417 2733 5373 221264 51422 37 10568 23414 34 25974 4625 7092 28981 129285 3106 6843 10112 2260 755 710 25953 4566 55503 1482 6696 2077 6231 10049 4087 4538 311 285489 168667 57128 55830 5914 4744 51053 2548 4649 2022 427 3572 84705 25978 3977 89910 2006 64127 3854 4634 57465 7840 4536 6638 9217 3914 7134 64859 1760 56975 4638 8292 6572 7704 10102 2773 283 7273 3853 26040 7248 3949 729238 57570 5265 8802 1140 94 1528 1235 7167 22827 388962 4869 29978 79572 134218 1288 10269 3872 3868 4633 5250 6616 4089 5649 170302 4607 8815 7043 10133 51626 10300 3913 5277 4624 3918 163175 1824 773 55681 4578 4570 8318 8239 4567 5913 5332 686 3815 212 4537 9244 1080 352909 1829 3909 11232 5236 1314 2057 203228 6324 6234 3178 5589 23394 6389 79718 255738 4703 4088 HP_EMPHYSEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMPHYSEMA 1776 2006 56244 4791 6890 6340 2200 8425 6651 30008 29851 115650 359948 4256 201163 10526 5832 7042 4052 6337 29072 1281 6338 10516 7248 51053 6892 931 7249 29775 5265 132884 975 4000 10297 1080 10056 2717 137682 64324 8742 81620 6891 4998 51626 3123 399 2735 4790 5297 1380 930 5580 11005 23495 21 2121 5566 5567 HP_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_DISTRESS 50943 368 9147 8314 3675 9321 29967 5015 84466 2108 5813 4535 150094 3417 51098 4998 54539 35 2263 1305 4534 6748 55975 4540 81620 7317 9131 10229 11093 23594 8818 4720 1349 22906 478 3557 4714 3052 7547 9361 1896 7994 10806 166785 2261 3458 60482 162417 5373 51422 65082 8813 37 21 5000 23414 1387 990 25974 65055 28981 129285 1439 2629 6843 8320 2260 2050 2581 1103 57222 710 2203 9997 55503 2627 10382 4541 860 1280 2077 4508 5396 6231 2109 4538 7161 168667 57128 10559 81031 526 4594 51660 51053 2548 2294 4649 427 4556 3572 5167 6729 3977 89910 6507 3854 6662 57465 201595 3141 7840 8021 8449 4536 113278 55768 4137 6638 1438 3914 1760 56975 8292 6572 2773 64135 56270 3853 26040 81570 8802 11342 112 1188 9343 51119 6576 7167 22827 388962 6834 134218 3872 25915 5660 3868 7248 4577 5250 6616 50484 4247 4566 7084 5649 477 4607 7512 8506 2033 51626 10300 3913 7841 3918 163175 2110 773 375790 6777 55681 1906 54820 4578 7080 126792 4570 326625 7249 8318 8239 27185 84570 4567 5332 686 4358 4537 10585 352909 6584 3909 6440 3736 4000 127833 1145 6439 6234 23394 6389 55687 4702 6559 HP_ASTHMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTHMA 3514 6356 54888 4953 7050 9578 3566 2812 84433 415 154 4589 5265 6812 51428 100 374879 8091 81704 2811 7040 51684 146206 2783 10526 7290 5324 26160 841 6550 3783 4010 2260 6785 7546 6899 721 91754 738 2736 1387 2475 84100 1080 2206 23387 22802 421 84976 54914 5830 64127 2312 3981 3572 6239 6496 115019 4838 84701 2815 115948 4680 7874 55898 11254 11005 1312 64919 2212 3135 3162 27125 7941 79140 117156 10293 375056 2947 1041 1028 7840 9632 7124 987 3423 6997 57589 8928 5238 4791 79989 7080 2729 50937 51164 3501 29775 79977 6392 3481 3596 3077 30009 5732 3716 6329 6469 1909 3176 221037 6556 2619 51322 2782 5727 240 10999 79796 582 1084 6804 5336 28514 2253 4282 93627 7353 2068 3977 2033 6888 5184 HP_RECURRENT_ASPIRATION_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ASPIRATION_PNEUMONIA 3476 79848 3117 7957 535 378884 427 10755 5160 100996717 3119 7994 4914 9244 4784 90417 23556 3431 5293 7403 9786 8085 29957 4281 2629 4842 9361 HP_ABNORMAL_LUNG_LOBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUNG_LOBATION 207 23426 23129 9184 9632 9319 2294 9702 2187 2239 3930 1717 219844 51604 284086 7290 6899 4212 80144 2737 137814 79796 57545 2719 1147 2657 2812 10436 421 22827 5728 221037 7547 701 6239 7473 341640 7490 1312 699 4838 7353 340419 HP_PLEURITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLEURITIS 6775 2213 149233 1493 4210 3113 5657 3586 64127 11277 1230 7132 337867 10216 3106 3662 3459 7099 3115 26191 2212 1773 720 101928376 8302 355 3592 51752 HP_ABNORMAL_PLEURA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLEURA_MORPHOLOGY 1776 2213 5921 940 5645 8314 2301 1493 1281 3586 6016 5265 2050 5644 6778 10526 7099 79415 147372 9508 201163 27238 5781 4052 7042 79633 10516 6550 23405 1773 3075 7133 7249 199221 3569 59 738 6775 22802 4144 529 202018 3123 7132 2200 3077 3662 2303 10352 4680 8216 51422 10568 29940 51752 4921 2859 4015 3106 79770 5657 9780 6690 11277 30008 10216 7046 2729 3459 4210 3115 10320 3832 51164 3265 6696 26191 25 23493 9509 4179 84162 3426 4087 1909 54345 29969 144811 64135 523 6556 1080 101928376 440275 2022 4282 7048 2492 596 9971 2548 2294 11330 3914 2132 4638 857 2212 7248 3783 10203 720 3592 81570 1536 149233 867 604 5345 64127 101101692 199857 6925 115019 3702 11254 29957 4089 3162 650 5604 7043 2947 595 56244 4485 113189 3654 3918 1230 4088 4665 126792 50619 8076 57169 6439 8302 29775 2131 4629 79875 83483 10507 5592 673 1130 7040 4615 3113 3909 6440 8518 337867 8974 9817 1084 5314 11274 6804 2006 355 2990 HP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEA 6326 80184 80746 4695 411 7546 4704 1513 112939 6452 429 415 4976 6792 23007 65250 5160 4744 3423 6439 7050 10020 9851 5813 4535 4838 788 23219 9786 374291 3785 5979 8943 91942 6496 171023 1763 4204 54551 477 738 403 51079 6925 25776 64116 29968 3155 4714 6341 1355 3425 259232 3786 65062 28514 8405 6497 650 285175 51574 79848 2619 8929 21 3339 5096 27235 55967 6491 6469 23322 1387 10210 8928 2903 2253 6197 9319 667 112476 23522 91147 219844 219854 1103 283989 1499 10667 5660 2203 6647 57545 9759 56922 3265 4541 51611 4508 374654 54903 4705 1756 95681 1822 10128 5095 95 860 50937 8243 51684 9997 6329 4054 2773 2736 4722 55906 23299 84314 4692 23314 4697 5147 6507 6662 5575 7703 2260 8021 4632 9184 8600 338433 4649 55768 10060 27286 2200 791114 51259 2783 3767 283489 2902 145624 23126 4723 6857 283446 55770 2261 56623 6576 23090 2887 80704 1642 153241 7259 6834 9568 493856 1186 25915 79042 114034 10464 4577 498 4728 8621 79600 6334 27125 4948 100131801 6638 2263 2033 4703 7841 3329 22854 7874 29887 1906 51604 8260 2258 79867 54941 2615 54806 57479 4700 2990 6331 3798 686 11212 4841 11019 60482 127833 4724 201163 8888 83550 256297 79133 139285 84976 6492 8398 699 5105 54681 8087 4729 10660 4750 23247 9200 1281 1410 7681 1305 5727 4540 6997 1801 53616 80210 26123 6572 6389 4720 9049 478 57003 9562 1376 701 5297 27245 22943 9702 2566 51422 123263 249 9895 2752 57038 4854 1892 8481 6843 7291 6513 55572 6536 473 5631 673 59341 1644 372 9442 133686 5621 221927 200894 4538 2741 8604 9373 8924 7750 2934 8241 79583 126328 6773 3977 23742 1509 4536 9289 9578 5332 4719 27429 51601 8292 54496 8911 8367 10735 100033413 775 23116 51204 116461 26005 8802 80776 1639 590 51341 9152 4784 6616 4566 9731 7015 4867 79158 2898 7466 816 3913 51524 137682 10743 773 375790 5830 4578 5630 4567 1798 4537 5194 65993 80199 10243 25942 10312 10716 317662 1145 728294 27077 760 2629 51091 36 4524 HP_HEMOPTYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOPTYSIS 1776 2301 1281 3586 6340 1290 5265 4638 7040 3106 7099 3593 6945 7042 6550 7248 3783 720 7249 3592 59 6775 149233 1080 22802 64581 3123 4144 4210 2658 2200 115019 4089 3458 4680 11254 10568 2212 1493 3162 51752 94 55340 7043 2947 56244 4015 5657 1230 10758 7046 2729 3459 7092 23765 3115 6337 6338 8076 51164 8302 4629 23493 5592 2153 3077 4087 1909 3113 2022 6556 337867 112744 1084 26191 6804 84818 2006 101928376 440275 4282 1289 7048 355 4088 HP_PNEUMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PNEUMOTHORAX 7043 2947 4921 56244 4015 113189 79770 2301 1281 3918 5265 3914 4088 30008 2132 4638 7046 126792 2729 201163 10526 7042 857 4052 8076 10516 6550 7248 3783 6439 51164 3265 25 7249 2131 199221 59 4629 81570 23493 79875 1080 5592 9509 3077 7040 22802 4087 2200 4144 1909 3909 529 6440 523 6556 3123 115019 7048 1084 5314 10352 4680 6804 11254 2006 29957 4089 4282 10568 29940 3162 HP_SPONTANEOUS_PNEUMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_PNEUMOTHORAX 7048 79875 6440 6439 9509 857 5314 201163 199221 1281 HP_BRONCHIECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHIECTASIS 374407 1767 641 10125 5422 7012 4790 6340 51750 6772 5265 388389 3394 81704 7040 161582 6929 359948 83861 5832 254428 27148 6550 83538 92749 115399 85016 5295 2622 79991 10379 22802 10144 85478 6891 5880 23495 3123 2302 1789 51314 115948 9094 4680 7174 8382 8701 10568 2212 55130 93233 25981 84061 3507 6674 987 6338 27040 27019 29851 6850 200373 345895 2729 60468 152110 54453 221421 5238 54768 3572 6337 96459 79925 56683 51364 115650 89765 51164 91039 925 345643 930 3077 246176 1909 55172 7161 7015 6809 6556 1380 54919 653509 4282 21 2006 3514 5293 567 83544 29760 50615 146206 8481 4683 55315 55036 3783 6892 23639 5426 10516 727897 139212 1080 729238 23250 352909 339829 115019 123872 219972 974 5297 11254 56262 1493 64446 3162 84905 1770 695 2947 3071 6440 8737 56244 54970 4791 6890 9948 472 6103 54440 1832 931 3501 29775 975 10043 10309 11117 4700 8742 7852 9138 3543 54790 1084 6804 5073 5580 973 HP_PULMONARY_INFILTRATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INFILTRATES 56244 5657 5580 3586 1490 6609 1230 355 3459 9663 7317 3106 843 60468 1794 3123 254428 7099 5873 3115 10892 857 10661 7248 720 6439 27086 8302 7249 356 3592 6775 149233 10125 53335 1235 3559 8915 4615 4210 3113 5557 337867 348 3043 3663 330 3047 7080 26191 3048 5156 101928376 427 10568 1493 2629 51752 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY 271 79147 411 7546 9723 4953 8565 51095 54499 90161 10664 8450 112752 23007 10585 57520 5160 80199 26137 57096 2239 9927 7050 374879 219844 1376 80776 7545 83861 84153 148789 501 80208 652 6598 4838 54539 84823 29072 5573 84188 80055 10312 56896 79029 6496 738 340665 7737 84879 23291 9871 2812 80232 64116 7547 202018 91147 129685 83480 9839 51322 51241 57572 65062 28514 6576 6497 5888 79848 26277 1605 4784 57492 79728 55262 10472 29940 7846 9289 79621 23141 3098 25981 3845 4897 11128 675 4001 3295 4851 6197 7227 9319 123606 1801 2261 8320 10352 27019 57498 219854 200373 283989 29954 2203 5528 54903 2778 1213 29925 9361 27031 57545 374654 2314 5290 54892 10300 10844 9215 100147744 55624 8289 2736 345643 10459 160418 246176 2253 1282 547 10743 1968 50937 51684 170302 10978 84892 51002 440 83990 4337 10682 4361 1718 2071 8295 84314 4692 5034 9276 3064 4125 5500 729920 27107 79068 1786 5885 203068 3954 2260 8600 338433 9488 2294 55780 22907 5062 8270 7403 2563 8481 116228 26123 8085 1499 286204 6299 54809 6925 89910 80746 57187 10479 23090 3516 9841 9786 91875 2719 6834 2073 55215 7473 123872 84168 6905 134353 2475 30000 6310 10297 7280 79648 1029 55159 8792 55697 171023 3040 1630 5073 28952 7355 285489 57178 4893 3340 9632 84231 8936 4853 84942 9213 23322 92335 6103 133686 440193 2313 54872 6651 8928 5192 93210 81839 3897 4552 340075 2218 2629 8243 6469 79867 113246 2074 23309 1859 6664 58499 388389 54551 2615 284217 10309 4774 25942 81555 5052 6662 3187 10159 7048 65057 9791 4967 81857 3192 80254 57216 84976 6492 59341 5293 339829 699 2176 4702 7249 23476 131405 23247 374407 7305 347733 6491 7248 54 50801 25974 6638 2639 5442 8036 633 4763 6862 7681 26128 22931 389827 51111 54187 7109 1436 7518 2263 5340 4952 1487 56623 9568 6304 6899 80210 10717 53834 2706 4728 3052 5063 701 6472 79583 28962 387787 3662 57560 2072 1108 5189 3458 2302 2009 51314 55120 1654 5373 404672 5155 51422 51633 5605 23299 55130 64327 2271 79633 2316 2670 129285 100996717 84520 8550 3423 1193 56975 4927 8643 8701 345895 6536 10381 152110 473 55650 673 54768 6311 63901 137492 79925 122553 51259 5879 191 9401 65250 4983 10195 4593 55869 26160 55172 5296 7157 79868 55704 57551 27077 2720 8924 6601 23556 84197 26227 29998 4338 220296 11113 7516 2737 4948 11284 6873 57465 54888 25970 55746 9373 128240 5116 478 2683 55644 10535 55275 58494 1841 7015 22930 11133 51300 7290 5515 55315 23431 65082 5590 26040 7443 23116 10013 4329 84065 5518 6659 113179 4099 1387 3020 5447 246329 80217 9897 1788 10000 10436 421 1183 3708 85365 8905 2188 5048 6997 833 55621 10667 4750 8139 6608 9731 51244 29957 23511 3781 5621 8813 4208 4867 55753 1770 54806 51601 1107 4659 2898 79718 23639 113189 55823 51524 57697 64324 5728 1760 57674 10277 54880 894 2619 79989 5831 5277 8573 23545 23250 22983 8260 93627 5977 25939 103 149371 1281 128869 8050 8239 83700 2068 6513 3425 221037 26229 2178 100151683 340533 5727 5604 2189 5913 8635 11274 60386 64840 728294 93233 51091 476 340419 79641 5921 285203 6605 23522 55699 2187 3339 163786 54820 10588 9851 29089 10522 7358 1729 54897 1911 3417 55112 11041 7283 23219 2775 2137 27148 9742 57539 85016 55640 7137 523 1340 23729 80781 1717 5162 23189 25776 6597 9928 85478 4714 23483 200424 3981 51807 153241 2131 2581 9968 6239 2911 51750 10659 6872 2902 79600 1767 80184 84340 259266 6674 79659 55252 58508 7528 8314 51112 63976 90417 5660 5859 79813 26005 9759 5889 80816 3265 2961 4771 1075 10630 95681 55835 998 29899 2175 84720 54919 9997 526 124997 2050 132884 284058 23310 4758 71 9326 80311 6602 4281 57122 55572 7707 3008 4519 5138 10329 6884 2077 10815 9184 23030 59 5080 10430 55790 6711 2200 791114 2622 25914 55636 2783 6575 26999 1161 56270 145624 1028 7468 3852 200734 79087 83475 83879 672 55770 9990 1021 57514 1063 81614 6347 6913 1186 25915 79042 23040 115948 114034 145173 3070 1182 55898 8510 55755 1312 64446 4534 29123 10262 3912 29968 54970 60 8642 29887 1349 126792 10075 57688 27185 23102 9662 54941 23203 1351 2776 2146 51075 4700 2990 51134 2972 4287 5159 8882 139212 11212 22827 79228 22858 79053 10984 9526 139285 3861 84342 85358 7046 25828 8803 54209 3899 101929726 10466 8777 79770 4654 57462 161582 2177 4176 4157 29920 23221 23013 83538 54567 56006 10464 4720 23387 285362 2892 221692 100506658 8294 9562 5824 51360 23028 63925 25930 23230 9091 9150 10293 2752 1284 22872 10982 4854 54676 7343 55768 57082 23096 136647 57538 55906 6904 7798 207 56683 89765 51021 1736 10785 4591 8496 54517 200894 3481 221421 22800 84162 89891 4508 8514 81689 11277 579 284403 5297 3784 2121 4094 26503 51364 23742 157570 50943 23036 9578 9702 115399 27429 529 9896 79753 7531 10102 84148 23258 10735 83544 100033413 2896 116461 5881 6897 4123 9469 352909 9126 1789 51362 10992 4193 57511 8925 374354 55036 7874 63895 10804 64093 196528 25782 403 80144 112858 11200 84464 650 3039 27152 5430 25836 5361 8985 10943 64135 57647 22995 6572 26275 9179 79971 284111 29081 1641 4081 55593 6657 55164 30813 23394 92749 55739 7353 4524 2033 HP_VENTRICULOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULOMEGALY 271 79147 9723 4953 8565 54499 90161 10664 8450 112752 10585 57520 5160 26137 57096 374879 219844 1376 80776 7545 83861 84153 501 80208 652 6598 84823 29072 84188 80055 56896 79029 738 7737 84879 23291 80232 64116 202018 91147 129685 83480 9839 51322 51241 6576 26277 1605 4784 57492 79728 55262 29940 7846 9289 79621 23141 3098 25981 3845 4897 675 4001 3295 6197 7227 9319 123606 1801 2261 8320 10352 57498 200373 283989 2203 5528 54903 1213 29925 9361 27031 374654 2314 5290 10300 9215 100147744 55624 79848 8289 345643 10459 160418 246176 1282 547 10743 1968 170302 10978 84892 51002 440 83990 4337 10682 4361 1718 8295 84314 4692 9276 3064 5500 729920 27107 79068 1786 5885 203068 3954 338433 9488 2294 22907 7403 2563 8481 116228 26123 8085 1499 286204 6925 89910 80746 57187 10479 91875 2719 6834 2073 123872 84168 6905 134353 2475 30000 6310 10297 7280 79648 55159 8792 171023 5073 28952 7355 285489 57178 4893 3340 84231 2239 8936 9213 92335 6103 133686 440193 2313 6651 93210 4552 2218 8243 113246 2074 23309 1859 6664 58499 388389 54551 2615 284217 10309 28514 4774 25942 81555 6662 10159 65057 81857 3192 80254 6492 5293 339829 699 2176 4702 23322 23476 131405 374407 7305 347733 54 50801 6638 2639 5442 633 7681 57545 26128 22931 389827 51111 54187 79867 7109 1436 7518 5340 4952 1487 9568 6304 10717 53834 2706 4728 701 6472 79583 28962 387787 57560 1108 2302 2009 51314 1654 5373 404672 51633 23299 55130 79633 129285 100996717 84520 8550 4927 8701 345895 6536 10381 152110 473 54768 6311 137492 79925 122553 51259 5879 191 29954 4983 84942 10195 55869 26160 55172 5296 55215 55704 57551 2072 27077 2720 8924 6601 23556 26227 2260 4338 220296 11113 7516 2737 2629 4948 6497 11284 57465 2071 25970 9373 128240 5116 478 2683 55644 10535 55275 58494 1841 22930 11133 51300 5515 23431 5590 26040 7443 4329 5518 6659 113179 148789 4099 3020 246329 9897 3897 1788 10000 10436 1183 3708 85365 8905 2188 5048 833 10667 4750 8139 6608 51244 23511 3781 5621 8813 4208 55753 1770 51601 1107 2898 84197 79718 23639 113189 55823 57697 64324 1760 57674 10277 54880 79989 5277 8573 23545 23250 22983 8260 93627 5977 25939 103 1281 8050 8239 83700 2178 100151683 340533 2189 5913 8635 11274 60386 728294 93233 51091 476 79641 2187 6491 163786 54820 10588 9851 29089 10522 7358 1729 2263 54897 1911 3417 55112 11041 7283 23219 2775 6605 2137 27148 9742 57539 85016 55640 7137 523 1340 23729 80781 1717 3339 5162 23189 6597 9928 85478 4714 23483 200424 894 153241 2131 2911 51750 10659 51524 6872 2902 79600 4593 1767 84340 259266 6674 79659 55252 58508 80184 7528 51112 63976 90417 5660 5859 79813 26005 9786 9759 5889 80816 3265 2961 11128 10630 55835 998 29899 2175 84720 54919 9997 526 124997 132884 284058 23310 71 9326 80311 6602 4281 55572 7707 3008 5138 10329 7546 6884 6469 10815 9184 59 5080 10430 55790 6711 2200 791114 2622 25914 55636 2783 6575 26999 1161 56270 145624 1028 7468 3852 200734 79087 83475 5728 672 55770 56623 1021 81614 25915 79042 115948 114034 145173 1182 8510 55755 64446 4534 29123 29968 54970 60 8642 27019 10075 57688 27185 23102 9662 54941 23203 1351 54806 2146 51075 4700 2972 4287 5159 139212 11212 22827 79228 22858 79053 10984 9526 3861 84342 85358 8803 54209 3899 101929726 10466 8777 79770 4654 57462 161582 4176 23007 29920 23221 23013 83538 56006 4720 2892 221692 100506658 9562 5155 51360 63925 25930 285362 23230 9091 9150 10293 2752 1284 22872 10982 54676 7343 55768 57082 23096 136647 57538 55906 6904 7798 57514 56683 65062 89765 51021 2177 1736 4591 8496 54517 3481 221421 22800 84162 80210 89891 4508 8514 9968 54539 81689 11277 284403 5297 3784 2121 4094 51364 23742 50943 9990 23036 9578 9702 115399 27429 529 79753 7531 10102 84148 23258 83544 100033413 2896 116461 5881 6897 4123 7015 352909 9126 57511 8925 374354 55036 7874 10804 196528 25782 2068 84464 650 27152 5430 25836 8985 55120 10943 64135 22995 6572 26275 9179 79971 80199 157570 29081 1641 5727 4081 55593 63895 55164 4967 30813 23394 92749 5888 55739 4524 9896 HP_CEREBRAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CORTICAL_ATROPHY 271 23476 23556 4538 84059 4208 54209 55699 7305 777 155382 54499 132158 166378 25974 6638 54820 55630 79152 26278 79587 57582 2896 7443 3097 54897 203228 22931 80208 652 23400 27238 3845 5832 23221 79158 23013 4598 155368 5521 116150 4137 351 6497 4204 54551 10166 55869 81603 3339 50 7343 26123 4564 4647 4567 22906 91137 64116 2892 83715 221692 9569 9562 83480 51360 23261 1859 387787 55746 5147 51750 5189 8243 26277 7415 92935 1183 120892 23265 29954 404672 51633 5605 23299 71 2071 1798 23230 11340 60558 1203 56915 128637 9150 54968 57038 9275 51085 10585 2073 5393 4750 25978 84520 6197 64072 9215 653361 4693 2558 5191 10083 57094 55703 25782 10452 136647 51112 22866 63976 6904 55005 55650 7798 79813 8468 122553 91869 5982 2018 7508 1736 29920 2961 400916 26608 11232 3265 4541 8496 9382 7337 10630 6785 79147 998 10733 2969 57231 547 4508 100151683 8514 9758 85378 5457 9373 2893 4575 7360 10978 2902 7461 124590 6687 29998 5663 8295 80055 55681 9326 4692 4572 4094 6804 4948 4125 25792 57704 84277 5885 55737 4540 5664 170302 10430 473 4858 8905 7403 23287 8085 2563 6622 2068 4644 283989 29110 10717 116461 56098 23431 11128 85440 1643 4512 5048 5590 26040 27229 673 23317 10347 3028 23126 51010 7507 58497 9179 3090 57724 3020 57679 1528 6897 60 10479 54664 7015 2260 5277 10134 29925 9126 55343 2583 493856 26058 6496 2074 348 8925 833 114049 2776 10667 104 2332 8510 1981 10518 8878 9031 1727 5621 2006 5073 25973 22930 2072 7737 7466 10283 25861 65217 6653 57338 8573 2192 4513 10277 7458 25836 145173 4983 1716 6709 84163 3984 4191 546 2067 9487 6469 27249 4558 100506658 54941 7399 135886 7531 4582 5052 2629 340533 5604 6311 11154 94005 65057 10273 56652 54832 2917 6928 55164 57688 4514 79955 79053 4578 83696 7407 3074 4702 4535 8517 HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_SEIZURE 6323 26227 80746 8818 4558 4536 79751 3767 166378 5325 128989 6792 10991 6774 2563 1106 51124 57465 154881 773 4535 6324 150094 7915 29072 6833 3651 6390 116461 112755 4540 2896 57526 6785 10939 2566 10166 5728 7957 2720 6335 51294 64324 57531 4567 427 6611 1173 54820 5602 4571 2629 2562 10059 1759 79042 5660 51651 79947 4577 4566 340533 2902 256471 2645 501 1798 9289 170302 8813 1181 79143 6326 23316 80856 4564 79587 10243 2593 9568 6812 644096 55768 22854 2581 51604 6389 4578 4983 283989 90417 5277 343450 5293 57468 4758 1859 10815 686 4541 4549 84059 4537 10297 4508 3630 57061 144165 6392 54802 378884 401474 4538 221927 4572 348980 8243 114327 2055 4694 56978 8831 83696 6529 2554 4204 22858 116150 4565 51091 701 4575 5048 4524 6513 HP_POLYMICROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYMICROGYRIA 2253 23247 4330 112858 28514 10524 347733 8450 6638 50814 1376 2218 22931 148789 23219 729920 54806 79147 5728 5080 10464 80210 523 54551 477 80781 55670 2475 27286 25914 25776 284403 8504 6496 894 100506658 51807 9839 6472 10000 5297 5290 84197 65062 1605 5189 2009 79848 6328 50937 23299 71 2271 11128 10585 5190 1284 27183 3295 10243 8928 5824 8320 5727 56623 29954 6608 91147 219844 219854 6997 2902 79644 57514 29925 9681 26005 4204 3800 5879 10300 9215 9401 8270 55624 65250 5194 10641 8496 54903 200894 95681 10381 160418 1822 29899 5296 1282 79867 168667 55704 2782 7490 57572 51684 526 84892 4131 5828 1718 8295 23512 4692 80311 4948 25782 2619 10329 6469 57465 203068 9289 9488 5610 55780 478 529 1778 8799 4953 7846 5193 23116 10319 80776 128637 60 200205 4123 5160 9786 153241 5830 5192 6491 10262 9731 9342 23162 7050 8884 79600 4867 79143 2067 9361 26128 403 7284 4659 11041 5195 10367 23322 9409 6651 4838 57647 27185 23545 84976 8131 1281 80199 51075 22930 25942 100151683 9326 2736 22858 7546 11274 2222 27077 9896 HP_ABNORMAL_UPPER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY 57679 400916 6687 9782 10908 2521 203228 10280 7415 23435 29110 5832 11160 2632 7305 8878 HP_EPISODIC_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_ATAXIA 3736 51227 6326 81603 785 6324 6513 4761 5160 773 79751 340024 8573 6792 27010 2775 9091 2917 170302 478 6507 23312 4784 5009 150094 477 2902 11284 HP_PORENCEPHALIC_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORENCEPHALIC_CYST 65250 285203 3912 1284 4893 4851 3516 57514 79709 547 10535 57572 84153 2879 6628 8985 11277 134353 100147744 64135 2260 3265 8481 1282 9326 26123 25939 54567 103 79621 3845 HP_STATUS_EPILEPTICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS 6326 6323 4953 777 10785 132158 3704 6334 1917 1759 79587 57582 22858 2558 781 11212 25977 23097 154881 5660 785 348980 501 774 100151683 54539 23219 84823 7915 23221 2258 79731 1889 112755 1027 478 116150 8831 6304 477 738 8120 7957 22866 6335 9922 1349 22906 79947 427 5830 3052 4915 10000 64801 3786 10059 7351 3785 2257 3458 51412 2563 2555 2892 5625 2902 135 2904 1030 5428 2271 148022 773 2903 10991 112476 6833 80704 7532 51733 6513 23600 6844 57526 2554 23545 5859 5530 79813 23334 3832 5290 84342 84059 114327 378884 50485 2561 29960 221927 55704 2782 8733 9570 8604 170302 25973 2893 1181 10522 1718 1031 3737 57468 6324 5138 6507 374969 1509 8867 3767 8869 1841 27235 7098 6328 51693 284111 55152 2566 1352 29110 8915 128637 6595 5277 57107 57465 8629 25814 7187 84300 7248 2475 51741 50484 16 790 4204 340533 8659 3745 1213 55753 6651 10367 92335 6812 92609 2906 3747 7249 3778 523 54982 26580 1026 833 4221 4700 9568 476 26999 1106 10659 79876 94005 129563 6506 56652 2917 3192 51343 100131801 81622 7407 55163 9896 4702 HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MORPHOLOGY 4538 4729 2074 4704 6575 347733 3064 25939 54820 79152 2639 5160 6622 23446 1376 80025 83636 84153 54187 80208 4535 3417 113612 27072 100147744 56997 1678 374291 3785 549 4576 4540 2629 8506 64135 2767 8802 170825 23474 9131 87178 63901 4724 51079 6389 4720 4564 2737 4567 4714 91137 1355 10846 9839 103 2072 2697 79133 2747 134353 1161 56947 4695 23636 25793 2512 23230 54209 2232 9213 5155 9627 55967 1356 123263 79621 6905 11128 91942 4750 4929 54676 5159 80704 5696 2670 55572 51204 9997 2778 64601 137682 2720 4287 11277 846 9786 85476 91869 4541 727676 133686 4508 79848 4705 120892 6311 113235 760 10381 10128 51102 29960 545 85365 4575 3615 93986 56984 4722 4594 4572 84705 4697 6315 1737 203068 4536 5610 4719 6908 126 318 51601 10535 80347 3028 7846 4512 7443 5903 4723 81570 57462 1528 22868 9636 8905 6834 6857 2643 25915 5654 10667 4137 443 4577 4728 4566 2625 5621 1727 9361 100131801 7084 10367 58494 55532 5071 57338 1593 27235 4513 9757 5430 4578 4983 10059 6515 23400 4976 93627 26580 4558 26275 57107 4537 2071 11152 8050 1641 1892 7305 8803 4514 8398 90 131118 8622 55823 HP_BASAL_GANGLIA_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_CALCIFICATION 4538 2074 2778 4540 6575 58494 25939 5159 5696 4513 5155 1161 10059 113612 4512 4976 11277 79621 846 4558 727676 64135 2767 63901 100147744 2071 4541 113235 57462 760 4564 4567 9636 91137 2072 2697 7305 4575 134353 4514 56984 54209 9213 4578 90 4572 2625 4535 HP_BROAD_BASED_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_BASED_GAIT 7337 57704 8493 1737 7436 6711 23261 51412 8450 6638 85300 10847 440193 2783 26960 7518 1959 4359 131669 6445 26007 9487 1654 84065 7737 9907 6443 8558 57531 3752 80232 5830 57716 55773 9839 56521 10743 1200 5813 790 10087 84706 57231 93587 59336 7156 2581 1107 2961 23314 267010 8936 6535 27235 54676 63895 54888 84919 9499 4948 3708 6908 9378 1213 96459 4204 1859 122553 6492 11253 4358 23321 7532 51132 833 54664 56652 5428 23241 59341 9289 7415 55280 7067 253738 57194 10522 9968 5376 9276 4547 57688 1298 7080 63035 4131 23299 6611 5354 8241 28982 85358 2132 2629 4297 3064 HP_SUBARACHNOID_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBARACHNOID_HEMORRHAGE 23493 7043 94 3674 3690 5592 4015 4087 4144 2548 2301 5921 2022 2658 2159 2200 4088 3673 4638 81704 7046 4089 55901 8076 7042 7049 2811 135228 2006 83854 7048 1281 2812 59 4629 HP_ARRHINENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARRHINENCEPHALY 65250 2187 57465 81839 80199 9632 2737 2812 421 55636 374654 221037 10535 9896 26123 219844 6239 526 7290 84153 6899 9928 11277 134353 100147744 64135 55697 1312 7353 25939 103 79621 64093 10262 HP_ISCHEMIC_STROKE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ISCHEMIC_STROKE 6331 23493 7043 94 81031 5592 4854 2982 4015 4087 4144 5654 50485 2301 79709 2200 6651 3717 4638 4878 5286 7046 2783 51816 1282 8076 7042 2006 2022 4089 7048 79184 59 4088 4629 HP_GAIT_IMBALANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_IMBALANCE 7337 84277 5420 9275 2395 51085 25923 155382 653361 3064 23064 54872 11160 9517 57679 5376 7458 4948 6310 6622 84163 3984 9894 513 6515 8468 4137 5071 23533 146057 155368 5982 27429 7345 2006 26608 135886 5728 84100 7415 3098 2969 11315 120892 246243 9569 83480 54828 25814 10522 7994 50484 114049 7461 1108 582 2318 6872 9829 10558 2592 23013 65018 54832 8867 6804 9031 9289 51062 79140 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINAL_CORD 65998 5631 10908 9197 2395 1146 411 6687 2187 155382 3590 5297 9820 23498 415 84667 2301 29089 80199 126792 6862 9927 3423 2304 2200 2316 7545 4222 5611 80208 9562 5077 3026 55384 4747 11041 6253 2137 57167 7042 79158 23064 1487 155368 2131 6899 59 7468 4552 80781 3077 57492 5428 3110 29072 2812 53834 4144 1836 6095 81839 3981 3425 9569 8216 6239 51360 22943 650 10815 3166 392255 9790 79728 10054 1387 5339 25974 9275 51085 3839 4088 675 4854 4015 653361 1123 5648 351 4548 4621 3954 215 7046 4010 51218 5781 79152 2778 78989 567 6311 4287 8468 4522 5889 64802 10093 5982 324 23028 860 2177 9401 4771 26608 5727 889 28982 23493 64840 59341 25871 19 10459 4087 5894 23259 2969 2175 5921 9420 55215 3043 51684 54872 95 55521 147372 4001 526 1763 6598 7461 7750 83990 4353 11198 2132 26227 9573 7469 145873 55159 9935 7516 2022 7048 6804 1615 4893 84277 2706 6662 57465 8643 54888 25970 10683 6911 51284 2294 128240 54567 4846 22880 4638 54496 7290 51715 83605 10584 8091 11235 8792 2720 1499 6299 91754 9939 672 94 8788 51339 2313 421 3691 22827 4524 8076 2188 2303 10743 6347 50484 114049 4784 207 4774 56652 8621 6310 3835 22948 4089 1312 9031 5354 5251 6023 2006 55157 60 1311 7043 5832 2317 595 7148 5422 2961 29968 2033 1280 9632 84231 84188 2729 4853 1593 51271 4763 57697 4125 2192 9897 84464 284058 7458 145173 23592 84163 3984 2072 55120 6885 5328 55262 5290 388015 55775 5970 686 673 3955 4629 135886 4921 3756 5592 1130 2670 221037 134701 246243 2588 100996717 2178 3664 2189 3187 7428 57216 92002 60386 139285 6628 2705 348 5888 9158 3265 7353 2176 23095 51729 8517 HP_FRONTOTEMPORAL_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTOTEMPORAL_DEMENTIA 7277 7415 5664 25978 2896 1540 2521 6653 29110 3181 8398 23435 4137 10452 203228 23503 5575 1639 10347 5663 899 351 400916 8878 54209 54664 3178 7072 29978 HP_HYPOPHOSPHATEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPHOSPHATEMIA 7421 4952 79577 229 137682 368 1576 1594 6569 8600 5745 2184 5442 56975 8074 4665 29887 5167 6778 1184 9247 1497 2628 5251 4893 4221 6514 3172 63901 3636 1758 2778 3845 1962 100134444 779 10312 1285 846 142680 120227 1186 3265 9368 1175 2556 HP_HYPERURICEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERURICEMIA 3998 229 3251 25970 7840 4582 4609 2542 7369 3155 5213 8792 90411 4982 5256 10686 5837 29927 38 6928 5468 5631 2203 54938 5257 2538 5972 HP_INCREASED_SERUM_LACTATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_LACTATE 1537 4538 4729 9377 4704 4558 10352 8565 26235 28976 90161 7381 5091 5442 5160 79587 4723 23590 84947 7084 4535 54931 56997 374291 79731 4285 4540 91647 9131 1340 56652 50484 87178 11093 5428 51079 6389 4720 4564 55750 4567 29928 3155 4714 4728 7385 6341 1355 3954 3735 10059 387787 57505 4695 617 4570 27089 6647 55967 123263 84340 10128 28957 91942 57038 4718 54968 9512 1892 119559 1468 2998 112812 51733 29078 124454 55572 1339 84705 55005 4566 9997 137682 85476 55210 63899 51021 4541 11232 4508 4705 1738 4204 246243 8604 100303755 4575 51660 81689 4694 115286 51081 763 4722 80222 25828 4572 9692 4565 126328 92609 51103 6390 4697 80324 8867 291 4536 128989 5917 55768 4719 128240 27429 708 51601 10102 1841 23479 6773 116228 3028 39 4512 56945 57017 51204 50640 25821 57570 81570 4329 8802 1352 400916 2806 4568 22868 6182 57107 65080 80704 4571 6834 25915 27010 84300 10667 9054 4577 5250 79717 11222 91574 55157 9361 100131801 7284 84987 125988 1593 27235 4513 790955 79989 4578 1716 84842 4191 26275 27247 4537 1351 9056 4952 10531 8050 5261 51117 65993 51116 4700 51067 7388 3939 11212 1327 11019 5836 54704 4724 38 4967 284439 4514 79133 55863 4715 55687 55163 90624 63931 55739 131118 4702 HP_HYPERKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKALEMIA 54809 5076 6329 65266 1583 226 771 4306 6513 8452 5087 65125 1585 4158 100134444 779 23175 23530 6340 6261 6337 10463 6338 6770 10587 10058 4514 26249 3284 5447 56246 4512 27130 2556 HP_HYPERTRIGLYCERIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTRIGLYCERIDEMIA 5294 201294 5699 63924 3931 7840 8565 79188 4160 84699 10522 4000 6813 8879 3988 2353 5551 5256 26580 55315 178 857 10165 2010 165 84868 23224 19 284654 6609 63036 5424 348 2273 286053 2710 109 57104 7518 344 6514 5698 116519 8676 10743 3990 2235 23345 182 9056 11128 5346 208 331 64788 10651 10555 3991 5696 7486 23096 51604 3953 5692 5468 50619 55388 2314 5283 51099 7274 5836 4023 2819 5261 83483 1130 2542 2193 5257 26119 3952 84984 9149 284119 4040 338328 1581 HP_HOMOCYSTINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOMOCYSTINURIA 4552 5052 875 27249 4548 55788 5826 4524 3054 25974 HP_HEPARAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPARAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE 3425 55768 3423 138050 4669 65082 2990 2799 6448 HP_LOW_POSTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_POSTERIOR_HAIRLINE 23476 5885 1146 3954 10815 23030 54499 8036 25836 2353 10020 374879 4893 4222 54187 673 10060 9897 5781 3845 867 57167 27152 1487 22800 7468 9181 55777 80055 200734 79087 84700 80267 738 6655 55869 3020 226 4854 60 8567 53834 9469 1947 23133 9126 3764 161742 64132 6237 22808 392255 8243 6016 8621 28952 5922 65082 29957 5605 5594 71 10265 5894 5604 5500 1387 22930 25782 8216 2033 1123 7319 29123 5468 10075 90417 324 5293 26580 3479 79005 4763 6913 6595 10847 54872 6602 26229 4621 5286 79796 165 6234 9573 1000 284119 7020 79650 6654 857 4784 7469 9935 10555 51729 4849 6736 5184 HP_NAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_DYSPLASIA 1513 7476 3590 3889 2706 55630 7051 8626 5191 64324 10913 10940 1487 1889 3229 1857 2535 2121 8456 652 64581 1294 2737 7474 53834 374393 10804 1896 51360 9401 4312 10195 25886 650 6872 2735 3848 3852 404672 26277 7424 8813 3549 162514 2316 3887 55612 3021 1855 6197 4038 2261 23512 4791 10758 2132 136647 5818 4010 2255 55650 285203 3861 3265 2961 112752 7227 2697 57165 4914 2273 1736 488 100151683 112744 526 7015 132884 8295 7012 2324 55733 4920 23314 6736 3691 3854 5264 57465 3892 2071 3954 10815 6720 8517 26040 7020 3872 2146 6812 3248 284252 3909 3643 5339 3853 7468 54345 19 11342 6925 80326 6897 3891 4487 4998 545 2719 5333 2263 833 727857 8726 3868 84168 80169 50964 128178 57539 5567 5566 54101 2068 51626 7737 2239 3918 8323 8985 23765 6603 64359 6786 51132 10161 25942 3914 170302 1947 64682 9791 3107 84818 64840 85358 51371 HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_IN_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_IN_THE_LOWER_LIMBS 5832 51062 23769 57704 9197 3839 84188 3329 26580 126129 51271 9997 9897 11160 219285 6843 5173 3094 7504 80208 340075 11128 6253 55958 4508 3798 57599 64837 123606 3035 5190 55775 7345 28982 6687 215 5165 8913 7415 3752 26278 271 2583 5376 5582 2643 3615 6683 9517 4929 9420 51308 55157 HP_SCANNING_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCANNING_SPEECH 1200 27235 3708 440193 5080 25814 10908 6310 26278 1356 5354 1600 339453 10166 HP_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLONUS 271 51501 9197 23111 128989 51091 3064 5297 5091 16 6711 113278 79152 6567 57582 27429 547 219285 4633 3798 56006 58497 23446 1841 23516 22931 65055 80208 857 79147 6253 1678 123606 23064 6509 7345 51062 23345 10166 55129 22 80746 91574 9440 22906 10613 10273 4728 64837 28962 3786 23028 3785 5660 5456 51604 85465 89874 57679 51506 22948 6647 6683 137492 57704 84340 25782 3839 84197 51271 4693 10367 118813 10749 9853 92609 11160 9897 8398 215 10558 2581 6536 2258 5631 2521 29925 6515 5805 1593 9409 23503 55624 833 4952 959 9289 11117 51227 9420 221927 823 10280 29954 10159 4001 9101 7415 100131801 10585 HP_INTRACRANIAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACRANIAL_HEMORRHAGE 7428 2162 1584 6390 7456 6605 5627 28976 51816 6392 2244 54820 2624 2639 2548 2301 538 2266 3673 4638 889 81704 5290 7015 55654 10526 1471 6598 2165 4191 83605 1785 1788 11235 2157 368 7042 2074 2776 4149 3075 2155 5979 79184 55788 59 1585 54809 340665 94 3674 351 8314 4144 5345 2271 6391 3762 9103 8402 2658 101101692 2034 6608 2200 1376 10019 2335 90411 2022 10269 23095 4774 4089 55901 5373 1282 2159 5155 135228 5096 1798 3712 2316 2812 249 7043 6678 25974 1284 776 3703 3690 4854 4015 84231 165918 51684 4088 284058 7046 1161 207 2629 1725 8076 7049 2243 875 83854 5054 3717 727676 7454 4000 4629 3998 23493 2147 4763 442721 2677 4771 5592 2153 4179 3426 4087 25942 5921 5095 11274 8517 100131801 5728 6389 4594 2811 2006 7048 1281 6773 1743 54949 1181 HP_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOSIS 6315 55737 2074 6622 54834 2521 55768 6908 126 57582 1841 2108 283989 551 6900 2896 4576 79944 79731 7443 5903 23317 23435 2629 4287 8878 8892 4929 57187 4720 5277 4714 4728 5160 91137 8891 8893 6834 10000 103 26058 7098 25915 2747 170302 10667 23636 25793 4137 2475 617 120892 5274 1981 9627 7415 5621 5428 9361 10128 23203 58508 3295 5071 4001 1593 4125 29110 2110 7528 1436 6904 9997 1967 203228 1859 5290 10342 9179 5663 8890 4508 6311 2109 8398 221927 523 7305 400916 4337 79813 3064 63925 51780 4338 5354 29978 55739 1355 5076 HP_POSTURAL_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTURAL_INSTABILITY 6315 11284 113179 5420 55737 6622 167691 6575 7345 785 10060 6908 126 9829 4137 26058 7222 477 478 27235 5575 7283 2074 1678 4576 775 5071 8867 23317 27429 2629 5167 3748 80821 4929 8398 3752 23400 81614 2072 2747 2617 1161 25793 120892 65018 1981 54832 9627 55812 1203 84188 6121 55532 5832 123606 368 1282 5455 5155 4983 1436 773 2067 6311 83636 4771 5159 9227 112476 9711 5981 2146 11315 6872 4311 7852 5376 3736 4287 6389 246243 10273 1822 116442 4867 6687 6323 HP_HYPOGLYCEMIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCEMIC_SEIZURES 5443 3767 3643 128989 4158 2542 208 6833 2645 5122 2746 7351 6770 3033 23126 23530 10587 6566 5626 9095 6927 56246 HP_POSTURAL_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTURAL_TREMOR 5832 4519 1293 4359 3708 79587 26580 9217 80207 27235 4540 4929 4536 2643 9927 3752 23064 8398 2259 11315 55703 10935 11128 4541 353116 4538 63982 6310 4514 23400 84277 6311 7054 10382 23533 2332 4604 5376 7345 4508 5521 4539 8913 100996717 1200 5277 9256 4720 8575 2521 339453 4001 10273 3615 4535 4512 26011 1814 10397 2592 9420 950 123606 51308 HP_SPINAL_CORD_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_COMPRESSION 1311 4921 2317 595 1387 59341 25871 1280 1836 3423 415 126792 3043 3425 2304 6023 2132 1763 4784 9562 207 3026 2778 567 2137 324 23095 5251 2131 2033 HP_OPISTHOTONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPISTHOTONUS 443 7284 2898 10157 26040 132158 54820 4976 1727 7358 79587 55275 80704 3747 10558 5455 80025 57679 1841 2581 23516 64087 283989 3763 80208 2521 2137 2902 440138 56922 5805 81570 3251 27247 9244 80746 80199 158 10280 5660 114034 4337 2639 4338 2629 7143 5048 55610 4702 HP_NEURODEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURODEGENERATION 3425 2074 1737 9782 10133 4750 5111 128989 899 2066 6711 3423 3064 26137 1639 10535 9217 8398 1130 5216 5621 5445 755 283 29110 23025 83636 6647 84153 6311 79152 2521 4683 3028 1436 9896 100147744 64135 400916 6515 4287 2348 10891 79731 5630 80347 25939 7345 103 1610 27235 215 23435 57505 7343 2990 7415 54902 2760 311 55830 29978 2581 54209 5446 80025 11277 4744 203228 4137 134353 8878 11152 2512 8148 2733 3178 256471 55739 2043 5444 79621 25828 25978 8622 HP_CEREBRAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_EDEMA 148022 112476 10165 445 29110 4724 51692 593 28976 6611 128240 34 3908 594 51241 477 7187 7098 1629 773 435 3785 1373 81622 5903 55739 5009 6323 1376 HP_PHONOPHOBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHONOPHOBIA 1387 135886 84277 9275 51085 2033 155382 6507 2099 2969 653361 1909 6323 9569 7458 7124 114049 7461 84163 3984 8468 155368 5982 6804 9031 2006 26608 HP_NEUROFIBRILLARY_TANGLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROFIBRILLARY_TANGLES 5621 3077 54209 5664 8398 5663 9445 1540 6653 351 4846 10452 4864 348 54832 4137 4353 5328 2896 10347 10577 HP_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APRAXIA 80184 11284 23247 5354 54209 347733 7546 7305 6491 2521 79152 6792 23007 2896 7050 203228 57545 5813 95681 2290 84992 4838 23400 87178 7518 1678 3651 5727 55650 8867 54806 56623 6997 6496 4137 10464 351 79583 80210 4204 10166 403 27286 8398 25776 55906 9969 1105 478 10382 6095 3708 91147 153241 55280 5297 65062 28514 1200 23028 8928 5147 7337 79848 51524 200894 1737 2619 57231 2903 2253 7415 6469 348 23322 23064 9851 51324 6535 9568 55768 1399 6513 215 10452 219844 219854 6908 10381 55690 1213 6311 9786 10093 5457 65250 5621 54903 23533 54902 84162 2584 84976 26160 9731 27086 253738 10159 378884 27077 50937 8243 8733 10463 51684 2736 5828 93986 4361 4867 84282 5594 5663 23135 84314 477 2629 6507 51010 5575 2260 25970 5664 3767 9289 4649 6774 613 25978 10847 6658 1650 10735 6833 8913 23116 10347 23435 10939 80776 8878 2895 6609 7957 5654 54664 51259 11277 10059 284217 80025 114034 27315 7846 51506 2645 79600 7143 1107 6653 55823 54840 29110 1760 22854 10743 773 7874 284058 8363 7080 1436 284098 93210 79867 22983 23732 84720 23203 3630 57505 3756 80173 23111 673 4841 6697 60684 10273 5728 400916 2592 7515 9487 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROFOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROFOUND 2074 11342 8867 51091 6567 6792 529 112939 55624 10535 51124 55275 79147 22931 84153 3763 54344 80816 100147744 8481 56270 1806 84188 29954 471 6785 171023 53616 523 58497 4204 7737 23102 51294 128637 7343 10479 83480 6487 64116 51399 6611 5160 100506658 64801 55746 134353 2902 60558 54872 6334 56915 79621 54820 2271 26040 10695 9361 23312 23065 3423 1193 6812 3329 55768 10352 57526 4905 6904 6709 2218 5631 63908 64135 6323 2261 23545 11277 25939 103 51611 285175 128869 10585 51227 7965 5296 8905 55704 2571 9439 9326 9215 23325 7360 6506 64220 7407 23067 701 5048 54681 729920 HP_DELAYED_CNS_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CNS_MYELINATION 10352 11342 112939 51095 1182 132158 10430 16 3704 9653 5610 55768 478 22907 7358 2744 2187 6812 6529 23417 11212 2783 501 8911 652 283489 8367 23219 497661 51693 51645 1499 26007 84188 8943 57570 4010 80055 4329 23126 113179 56006 6785 1186 58497 83475 9939 81603 57492 5518 8567 197258 29928 54914 22880 79796 199857 57465 221692 85365 55703 10059 7528 339453 51362 55870 84978 387787 55746 375387 51412 23154 81570 104 7915 55120 30000 617 5813 65082 23511 7143 9725 3781 170302 4897 91461 51601 7355 57178 2898 9739 55823 6567 5191 9131 51733 3747 6873 5455 7040 5430 4677 6884 55906 473 4191 57647 1213 57498 375 95 64802 23028 51013 6509 149371 100147744 1656 50628 128869 4761 833 54664 6609 166378 2146 116115 22930 25942 221927 27086 10159 79868 9758 79693 9276 94005 23097 8452 8218 63925 6506 4594 8295 57468 728294 85358 25828 7707 4849 5530 404672 27245 HP_CHOROID_PLEXUS_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROID_PLEXUS_CYST 112752 26040 2294 57688 10472 26227 149371 2271 27031 HP_PROGRESSIVE_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTICITY 8560 6197 2760 6711 9373 57165 23400 54 3329 129685 2581 5354 410 80208 6904 51218 383 4976 57688 10943 79152 84504 5428 85465 4204 5660 8398 1499 133686 5048 55157 HP_DELAYED_GROSS_MOTOR_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_GROSS_MOTOR_DEVELOPMENT 10785 79147 1576 4038 8565 51095 649 111 90161 64419 6792 9851 57520 7358 54344 2033 113612 80208 388015 8665 2137 79158 5351 6261 26224 815 80055 5354 56896 1954 8405 1187 738 81603 6558 9969 80232 2582 22880 200424 27102 129685 4204 9839 7994 23154 10659 6872 2232 10765 2902 55628 29940 1144 3098 4593 1387 23769 4001 4625 58508 5058 9853 51102 22859 7528 9896 5898 10558 22866 10735 23499 5528 1650 54903 6942 96459 9759 7337 54892 80816 64802 23321 4297 3190 54664 1119 1756 1303 7204 7862 160418 253738 84720 6602 4359 10978 54828 8243 9758 4982 2893 9711 51520 11198 2542 1000 1778 5728 8295 80311 5977 4281 1605 4556 3908 7707 27107 6390 85021 6616 1737 84679 23030 10430 4649 6567 22907 318 55904 57731 2590 116461 57156 8924 283489 6857 79087 10283 81570 57190 57498 56623 22868 10501 91875 9469 11160 23040 57165 104 5297 9927 54496 1182 8621 10297 23162 55384 24140 7084 64432 6571 3340 6326 1140 8936 90522 63895 92609 5279 2192 54872 22854 1145 7809 523 93210 57679 64131 5934 9928 10075 4191 23114 64221 6418 535 23203 1305 7138 3930 2615 833 54806 51728 5261 10847 1785 271 4841 27086 54551 60482 10280 83696 23325 8888 79813 284439 63035 51780 1134 28982 55967 55687 4849 4702 54681 8803 57020 4860 6576 1277 84823 6134 1073 50801 4047 6638 3097 5256 2290 5339 23112 10716 55777 1186 375790 6304 57492 23345 9922 23387 1278 6095 3708 2744 55703 9562 5063 6472 8036 27245 4677 23028 23233 6595 20 9772 200894 57231 221264 55149 64919 7109 5119 3516 5833 267010 26047 339855 2890 9568 7273 1795 55768 57104 80204 9230 55906 128486 3035 2521 8788 2617 10533 122553 10815 221927 1188 1280 4761 7043 23241 54517 29954 4983 9533 10381 23534 57194 285489 8604 4694 2548 4867 274 22808 51185 11133 55033 7840 128989 84148 4953 22930 88 5515 3735 26960 80185 64837 775 55209 84065 84197 6531 79879 22845 3020 8120 5518 6609 9382 6329 80224 5557 51362 10743 55621 4784 85465 340533 9474 9725 8029 4208 79143 25782 1107 5010 2898 6651 113189 7319 4618 1802 57863 2904 5430 23184 51633 84668 1781 5251 10943 8573 64116 1725 8260 81693 5913 1777 1281 1315 79971 54802 476 2588 5257 4041 10342 2770 182 8452 2248 57688 4967 9215 3198 84188 63931 1460 131118 1499 5048 HP_DYSGENESIS_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGENESIS_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS 51259 79848 4953 9851 9786 5879 56623 HP_MYELOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOPATHY 22943 411 2132 2720 79158 1593 128240 5921 2588 686 1280 64802 2131 4771 215 HP_GENERALIZED_ONSET_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ONSET_SEIZURE 6326 6323 80746 2556 3778 23334 8565 166378 11277 6792 84706 54344 5813 785 501 4535 100151683 23219 29072 2137 3651 3785 815 112755 80055 79029 1954 6785 10166 81603 7957 2720 23443 6335 51294 9969 427 55689 9839 3786 7915 2563 8831 2902 256471 2664 10472 4566 9289 2261 1173 23314 2903 79587 2593 2629 112476 2558 2562 3745 9211 154881 2581 2554 7504 283989 9091 90417 57468 79813 23312 4541 3190 2961 10297 4508 114327 1501 4572 51322 2782 4567 8243 57459 9570 10815 9131 5649 4204 150094 23067 4565 6324 55610 8818 79751 8733 23152 22796 23261 10991 151 1106 6529 8912 9681 57465 2917 57526 10939 2566 83475 5728 1719 10479 64324 6611 5602 8629 340024 10299 79042 23040 5660 51651 81570 4577 51604 8621 7084 773 23162 7846 8659 6334 4564 348980 644096 22854 8573 6651 3747 80232 6513 8260 4191 2703 7532 1351 4791 57061 144165 2146 6392 51227 51075 4571 93183 197322 3192 6506 83696 5293 5530 26227 4558 5354 347733 7337 3899 22858 11212 25977 4540 2896 6304 55129 2475 54820 284403 1917 5063 28962 5373 10059 4677 1759 2775 2512 404672 401474 55367 950 5594 1798 1203 5833 57038 22872 340533 10243 9568 55768 3908 136647 6904 10381 343450 170302 4758 1859 4549 84059 6509 57531 8496 378884 4538 23316 221927 24137 8604 26047 9373 4694 1181 6900 116150 9692 4575 3736 6096 2071 7840 4536 3767 5325 128989 6774 478 1476 51124 84274 55275 11133 3735 26960 85440 6833 6390 116461 6897 6595 6609 1183 6134 610 23229 1893 80224 25814 833 79947 26040 27286 4915 2645 8813 79143 55753 80856 2068 7737 2702 6812 284058 6389 4578 4983 5277 23732 686 4537 149371 55210 1281 3630 54802 93587 476 4761 387119 1641 3766 2571 2055 2770 54936 56978 2746 84188 51091 701 5048 4524 11284 HP_DILATED_FOURTH_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_FOURTH_VENTRICLE 23556 9723 3899 57096 79770 4654 219844 80776 7545 79867 6598 1436 55112 9897 11041 7283 23007 6605 84314 729920 5340 84188 79147 57539 55640 56896 56006 1801 171023 523 738 7737 57492 6597 2706 1376 91147 701 79583 2911 5373 84197 10682 57560 51524 1605 79600 4593 27031 7846 3845 998 10585 79659 8550 9319 80184 54676 123606 10352 4927 1717 29954 23545 54903 29925 6311 26005 4287 65062 374654 9786 51259 5879 9215 55624 79848 8289 3481 11128 84942 10195 84162 80210 1282 89891 27077 526 124997 84892 6601 132884 4361 26227 2260 203068 153241 3784 2121 6602 4281 2737 10329 5500 79068 4893 57465 9184 9702 2683 529 23258 55636 116228 26123 7355 1028 6659 148789 8481 55770 8905 2719 284217 81614 28952 6310 4534 10804 4208 2218 196528 285489 2239 54880 8239 3265 8573 5977 6572 23203 6664 79971 157570 4081 63895 5913 57545 10984 699 23322 HP_HYPOCALCEMIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIC_SEIZURES 8675 5741 63901 2778 6905 1594 2625 8792 9247 7421 120227 HP_PSEUDOBULBAR_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOBULBAR_SIGNS 1786 1639 22872 57679 6687 122622 3145 9289 5654 2760 4001 5917 27286 4744 4841 2583 2192 83480 9896 11160 5297 443 60 23503 5630 4854 5832 343641 6647 1593 9179 HP_PLEURAL_EFFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLEURAL_EFFUSION 1776 5604 2492 5921 596 595 9971 2859 5645 56244 8314 4485 6775 3654 2548 2294 9780 3586 6690 1230 6016 11330 2050 5644 3106 3459 4210 7099 79415 147372 857 9508 50619 5781 79633 7248 3123 10203 720 3075 3832 57169 4282 8302 6696 7249 3592 3569 738 83483 10507 1536 149233 867 604 673 1130 4179 84162 3426 4615 54345 144811 64135 101101692 202018 199857 337867 6925 3077 1080 2303 11274 3702 8216 51422 101928376 440275 355 51752 650 HP_RESPIRATORY_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_PARALYSIS 5498 3145 100134444 779 1371 6329 210 10008 2556 HP_PULMONARY_EMBOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_EMBOLISM 6775 207 462 25974 149233 5627 2776 3762 5624 4210 5728 7056 5277 2022 1604 2658 3586 1230 4352 54790 55109 5354 337867 2162 4524 3106 3459 2147 4089 7099 720 101928376 3717 875 2157 8302 355 3592 51752 94 3026 HP_RECURRENT_RESPIRATORY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_RESPIRATORY_INFECTIONS 50943 4256 411 155382 10664 5265 8425 5813 83861 3763 254428 6598 7015 9508 79813 79158 28956 23149 8943 64135 1380 7468 738 79803 2622 4669 26123 5880 145873 51360 4790 8625 9094 57492 65082 1292 25981 5631 84061 1387 7840 65055 4001 987 2629 5657 755 27019 4791 5295 200373 3953 5238 4633 3572 1130 8468 6338 331 51364 8456 5994 6261 27086 6820 1075 925 8242 3476 79848 8289 345643 54808 246176 1909 7161 54 547 6556 56259 51322 6448 100303755 1287 345895 79650 930 6688 4860 4692 4282 121214 643418 126792 56683 284119 84665 10043 3718 3514 5293 8818 7703 8021 4126 8600 338433 113278 55768 653361 81570 100 5993 8481 4683 283489 2517 6892 931 1080 7139 197258 6576 2316 26154 57465 9841 7535 2318 115019 8547 123872 3431 7372 57190 6899 8792 3507 9031 84905 28952 695 4853 9948 2033 6609 6103 2313 7458 23765 7297 84522 5062 4068 6336 64359 3679 29775 10683 6664 6929 388389 54551 54970 10309 7040 55294 9138 8518 127833 5184 7852 5314 7080 4478 5336 5580 6492 339829 151516 4261 4689 1291 54681 2074 374407 6638 2624 6340 9321 6772 7681 3394 5896 10892 5340 155368 10525 6304 3636 64421 973 22802 64581 23247 4796 5830 916 1302 5897 8364 23495 92579 10516 10815 3561 2302 60482 51314 7174 404672 8382 8546 8701 55130 9275 113235 129285 3423 3106 10112 9325 4621 114803 1399 27040 30008 29851 152110 54768 4688 79925 5879 57511 23522 54499 2077 7227 3588 5818 55172 54872 6809 100151683 57551 219285 112744 8924 7360 6601 54919 57217 5594 1828 138050 427 915 4948 2071 2006 6911 2548 5116 29760 8292 6572 4644 11133 51300 7454 55315 2720 26040 7248 6509 6659 1956 1536 9897 55343 6606 6901 1288 833 114049 4784 330 974 6616 89765 79912 59344 6729 348938 1493 7298 3162 81704 1770 10398 7737 6890 23639 939 3852 3913 7170 7319 165918 6337 64446 6774 54440 79989 6603 57169 5977 51816 10095 57539 975 4921 959 8239 352909 3559 3425 10312 2588 917 9895 7132 2542 3543 23594 84818 8742 1487 93233 1289 5660 2990 4194 10054 7456 10157 55764 10125 5422 415 1794 3417 79415 23219 1131 2137 27148 5351 4534 92749 9742 115399 7249 85016 199221 171023 721 774 2737 6597 85478 920 55773 242 5073 7994 919 10747 128178 115948 4680 55023 2212 1767 30011 79087 6674 51085 4718 8651 10758 2729 23545 221421 3115 10320 175 9786 7169 6905 80169 2961 11128 3077 7051 4869 29969 3932 860 7461 9200 2214 5591 3952 9326 6602 213 4920 3570 7137 1293 6662 57379 6720 79751 1305 6813 50615 791114 57731 146206 406932 55135 841 3426 145624 3783 51053 83538 5426 139212 83879 57724 55617 1103 25839 1186 89891 26191 3070 4247 7084 4204 11254 11005 8737 472 29887 5317 11151 23114 54941 6605 4952 6595 7388 58 3113 359948 8974 1084 6804 4522 7407 3978 7012 51776 83737 126410 641 3675 7037 115650 1290 5971 83479 161582 5832 5339 147372 57609 4052 79633 6550 1893 59067 2672 55651 6891 3123 9569 2799 55505 1535 10806 9772 84433 26277 51750 4780 249 10293 2752 4792 2890 6843 340061 3954 3908 5696 136647 60468 7092 6904 51164 5982 11280 6335 26608 50628 4591 25871 2969 150094 4173 6477 7469 4649 5393 1991 5294 567 84277 23742 613 51124 4938 2000 83544 8367 100033413 2328 55036 204 57728 8802 10625 6897 51135 1736 3560 51341 1789 1836 7374 374354 57477 56262 3551 196528 25782 2947 2068 92344 718 375790 284058 5430 84163 3984 3501 135886 8915 6440 54790 5354 81857 4893 23394 3845 3575 HP_PULMONARY_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_FIBROSIS 7015 3123 7012 55651 1490 51750 5073 355 646 29893 2628 1235 57122 79415 5339 56945 857 2516 79932 729238 10577 727897 6440 79991 57187 137682 10125 10144 374393 23250 3557 5880 55505 89781 23514 2492 3663 374354 6569 3431 26277 8546 21 10568 1493 55213 125150 56244 5657 340061 5580 165918 3106 7080 843 60468 3257 3115 1832 91039 356 55596 9210 171568 3113 1962 1736 4141 26191 653509 2629 10043 6117 HP_COARSE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARSE_HAIR 6720 8517 4854 8216 10484 54499 10682 84520 4853 55806 8626 529 617 4893 29957 79574 8985 867 497661 23545 2316 22800 81607 538 523 8481 10161 6655 4669 51702 3845 2071 2990 285362 57003 5781 200734 27125 2799 6448 121391 6237 22808 5728 6016 10087 6654 5922 6197 138050 65082 5894 55027 50485 7053 5500 HP_SPARSE_SCALP_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_SCALP_HAIR 10054 64858 1984 7703 2071 54888 23522 4953 3675 9578 4094 8036 3872 55651 26137 126792 4000 3728 54101 9896 26128 2783 1001 10526 3480 6598 857 26191 267010 6605 545 29072 4047 54453 775 9742 6664 1825 6659 1801 11285 7157 79902 3694 57492 6897 121391 64324 673 7015 6597 55505 3981 2908 2131 9759 51360 23028 8313 833 6595 5116 1041 51750 147183 10804 128178 26277 6144 404672 1474 11005 29957 55697 8626 8815 5073 2697 5500 11128 196528 54345 2068 10293 7737 55806 7227 546 9076 200879 6635 9101 84126 120766137 1802 136647 10733 79574 197131 9419 5977 875 81607 1736 2961 5932 80326 10297 10161 4952 8289 355 6601 147495 3122 79971 25871 147409 4914 7486 197 25959 100151683 81857 64072 9401 65057 5587 54084 84196 29998 23394 2706 1062 6602 55835 22995 HP_WHITE_FORELOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_FORELOCK 5077 6663 6591 4286 7486 3815 1908 5184 7015 4254 7299 7020 1910 4000 HP_CURLY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CURLY_HAIR 3845 8216 54101 2475 7062 5604 6651 4893 2697 10430 6654 6655 57003 5894 673 3265 3728 6016 27125 8036 2783 147183 8239 8139 8367 8621 10087 6768 3188 56896 200734 5605 5500 9652 HP_FINE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINE_HAIR 3845 1476 54888 117581 7840 55764 8517 3675 5116 2146 64324 10913 51594 284252 673 215 3892 9487 112802 121391 81603 80326 867 147409 4487 5831 10804 3265 3981 1896 9968 2697 6821 6023 8726 147183 128178 57539 26277 11005 93587 5605 79158 23314 54676 8626 23512 23522 84919 2972 8260 60529 23309 4089 80067 112752 51132 9652 3889 9056 7227 1001 833 4952 200879 1281 25942 10161 100151683 57459 5604 3887 10522 1041 5894 2068 50485 3242 HP_SPARSE_AXILLARY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_AXILLARY_HAIR 10161 200879 58524 3122 147495 2626 3972 2796 1586 6926 10011 6736 558 389549 367 23594 3691 5696 2516 51741 8313 7490 23414 10804 147372 9508 1308 2798 55717 8626 190 8822 6662 4214 79633 81848 1528 285025 1825 9723 6845 2488 57647 1848 HP_PREMATURE_GRAYING_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_GRAYING_OF_HAIR 5077 4193 7020 4000 5073 4644 5696 374879 1908 6663 26277 79991 1161 4286 55135 7015 5873 26191 4254 2074 7012 1910 79650 80169 2006 1736 79184 355 3643 7486 4869 55651 51085 55505 4507 9401 65057 51750 7299 25778 6591 7298 8884 6117 472 HP_SILVER_GRAY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SILVER_GRAY_HAIR 4644 79083 5873 25778 1130 HP_FACIAL_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPERTRICHOSIS 23476 113179 9377 2556 54499 1182 10664 50801 10522 3192 26137 7358 3899 3097 10020 374879 54187 5077 4286 80816 23461 23219 79813 9949 51322 10274 171023 8405 55869 81603 403 54361 4669 57492 9049 9969 3782 23133 57003 22856 27125 29123 55280 2799 23028 6595 7390 9772 650 10743 8243 6872 57231 55023 65082 55628 1139 7109 6591 5119 998 1387 11128 10982 55252 7552 23347 9853 3313 54888 5718 79791 1908 84919 23096 6904 55690 2314 5879 10300 64802 10844 9442 4297 3077 7319 23241 7389 7204 5818 1009 8473 253738 284361 5593 2273 54828 7030 6448 7360 23556 1000 29998 4131 26038 23013 138050 64131 55027 1457 11141 7546 2260 5885 6792 23036 23030 10430 9578 6711 8450 22907 318 25836 51621 2783 56098 3480 283987 80185 8091 3815 85440 10771 6509 526 1910 6878 2248 3756 158326 55617 8558 50937 6611 3643 1642 9126 55209 55870 2623 55621 4784 84300 26040 114034 145173 10087 23162 93587 29957 2186 4853 26128 2033 3340 6228 2702 57082 11160 23592 3778 79796 2703 55777 57479 22930 4081 170302 83696 5702 83550 6663 93627 6888 HP_ABSENT_AXILLARY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_AXILLARY_HAIR 348 10804 3691 2706 55012 1586 26137 6926 4047 6635 55806 79574 367 HP_ABSENT_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EYEBROW 3845 54345 5317 5297 3728 80144 6595 11128 117581 55806 4953 64682 10283 57217 3891 1001 8092 673 1896 51360 7390 54101 10269 9401 8313 10804 128178 4000 1832 5605 2697 89910 HP_WOOLLY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WOOLLY_HAIR 5604 10161 200879 121391 3265 51702 6499 673 147183 16 1947 136647 57003 91875 3728 25959 1832 1824 64065 8139 538 9652 112802 5781 7053 HP_WHITE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_EYEBROW 4286 6663 7306 5077 3815 1910 1908 4157 4644 4948 6591 HP_GENERALIZED_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HIRSUTISM 23476 583 207 5885 92482 22930 51057 170302 4853 11020 157657 26160 473 7319 4000 2563 4893 2697 582 22954 63916 10020 10277 25782 54897 84823 2707 25836 29957 55212 2531 63976 7798 79738 123016 166379 10060 23461 84984 4157 27241 10982 3425 5468 5590 23013 10806 26580 22931 54903 80173 4297 3339 6497 1075 8195 55869 55777 49855 127534 10630 4867 54585 9049 585 129880 5728 5593 80184 203068 9126 3764 3664 8514 8604 84100 83550 5184 8243 3643 117581 6608 8510 4784 5594 1588 7291 128637 8803 HP_SPARSE_BODY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_BODY_HAIR 2796 9394 4047 147183 54800 10913 1001 9076 1308 200879 6635 26137 3728 120766137 60675 55636 1848 60401 3909 128178 6768 2253 55717 112802 1825 2260 84634 81848 1075 80326 121391 3694 147495 6870 8822 147409 1586 3914 3891 6866 54345 1896 197 10161 26012 25959 8313 7189 8626 3691 2798 3814 128674 6144 126695 1474 3918 4000 1528 2332 HP_PATCHY_ALOPECIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_ALOPECIA 8242 10269 3914 10682 8626 51702 55806 147409 8517 1308 3559 64840 3265 3892 641 4000 1893 81607 7053 3691 3889 3887 HP_PILI_CANALICULI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILI_CANALICULI 51702 7053 7062 8139 8626 HP_FRONTAL_UPSWEEP_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_UPSWEEP_OF_HAIR 1387 6925 23742 7204 2033 5422 338433 8473 23261 27086 7681 7528 2316 791114 9758 9968 54551 8924 197131 100033413 145624 23389 55012 9759 815 9742 9442 HP_GASTROINTESTINAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_HEMORRHAGE 5378 285203 3674 7456 11277 324 4089 3586 54790 3717 3673 2160 79991 29127 7099 657 4598 2157 6578 1027 54567 5167 7249 64135 64131 199221 171023 6899 6775 4436 3248 2812 6794 9103 22909 2658 7132 57572 6239 3662 2815 3845 2266 64132 1030 1493 51752 2022 94 5351 811 3930 10165 4851 3106 5657 1499 7450 4292 7010 368 5156 2811 3459 3257 3115 10320 9493 2243 5054 8328 10616 7454 5290 3998 229 2153 9420 9968 6391 57551 3815 538 2244 57217 1031 546 101928376 5589 3690 843 79651 6720 6389 2184 7290 3587 7248 720 2155 3592 149233 4609 4041 421 4210 22827 3516 57514 2158 4352 493856 55109 90411 2956 5728 4072 6224 80169 135228 1312 5314 23600 6390 4351 2147 7148 7048 9632 7466 5395 1230 1616 80270 64218 867 27030 875 8302 10095 1026 861 83483 4221 11231 6392 4615 3113 221037 2159 337867 6427 26191 26585 7353 355 HP_HEPATOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOMEGALY 6521 114548 63924 411 8565 8314 567 7381 672 4000 2239 3930 3988 10020 3039 374879 1376 2108 84153 4535 7015 788 6023 103 3077 79158 8647 8943 7157 64135 10577 10312 5195 171023 3717 84317 55240 4669 10125 8504 3557 5880 5781 7547 540 55630 335 3030 9409 6576 60561 6927 84061 65082 84868 79621 1374 445 7840 27183 65992 3295 10165 2629 5830 4069 34 63894 5095 112812 5771 284086 1161 2203 27031 331 4694 4541 5190 51099 100147744 4668 4508 9382 5966 3783 2542 4729 3043 4351 6448 4054 3559 4594 51660 51520 51473 2592 435 284119 4352 79631 546 84665 4125 3718 8818 6663 843 79651 4724 8600 55768 2184 3000 5788 653361 100 2517 3845 6729 526 5314 6006 30061 1719 1080 7139 8567 3643 7535 2318 2719 5896 84168 3431 134353 3425 51311 3074 23162 9056 8792 91949 4719 11222 3040 650 229 3071 1716 56244 8216 4853 55210 9213 5192 23322 7841 10367 5580 6609 2110 1616 326625 2720 940 8799 29887 4068 3048 83706 10661 5660 57061 5261 286 3756 25915 6584 3716 4615 93183 846 2263 60684 348 5193 5184 857 355 338328 9451 4689 1776 201294 374291 3162 2624 6772 3394 7040 5194 55384 4598 2074 549 22800 26007 56623 10525 4540 91647 6708 27232 3569 64421 1244 5424 9842 2038 1371 57003 5897 23495 7132 92579 7133 28962 5256 7351 22808 3662 169792 5189 2639 57231 8546 37 1798 5428 6392 8676 2859 55788 80270 5873 129285 5824 3423 10112 60386 7086 57104 1029 4688 5468 85476 79650 356 5836 285282 1738 5244 3636 9420 26160 9968 57128 4728 79868 100151683 4715 4758 51081 178 138050 91147 427 3158 4709 3123 9663 57728 7289 5699 5325 51651 2548 79728 4720 1604 2683 708 10535 284184 79133 58494 5828 11133 55315 6005 4537 199221 23600 19 51119 8788 6499 1536 54914 79796 3172 85365 23022 55343 55109 6514 4566 5894 1493 4536 7298 8813 4607 84987 4722 2729 10555 939 7490 29851 3991 5825 6774 54440 79053 79989 130589 4578 4570 5277 50619 57169 867 51816 1777 25939 57539 2819 8737 959 83700 11231 6513 54790 2588 6718 4591 38 55670 11274 570 55687 84529 6309 9377 4716 1513 55764 205327 7468 5091 4633 3459 5551 1794 79415 2137 9742 3575 1497 10166 5096 374393 2582 3155 6341 2072 5073 6237 1186 84701 919 6016 80224 10225 3911 2212 10651 811 8651 6833 55532 79947 124454 84936 7504 57410 2065 4210 55005 126328 175 80169 9652 930 760 2109 9927 84334 4869 2193 144811 1499 4141 4547 6288 950 915 7518 57545 55858 4556 4519 7137 91942 654 2153 10991 6813 675 1130 4893 4723 2783 55135 6575 1028 6427 2243 55863 11311 25839 6925 4577 3702 51103 148738 55340 208 537 10068 9371 3458 9076 5205 2067 26580 2538 4358 875 4726 2990 51067 5159 686 7390 3782 29078 5728 51 2200 55503 10984 6654 5105 970 11232 7012 3561 6007 83737 3376 23451 3815 10466 2353 4645 57462 6578 10159 383 3248 6710 285362 55651 100506658 2799 5155 55505 5373 1535 55636 344 5698 166785 26277 200894 5156 51750 916 10568 23230 54968 28957 162417 26047 79722 1717 5696 6888 9997 4700 11277 115650 91869 5313 10616 54517 3481 3560 2584 975 4538 4233 6775 5476 1380 4173 7030 8854 56984 5257 3784 64131 9719 5589 26503 3767 57817 10102 3981 26191 51300 8802 9939 6655 23116 55572 226 1736 4041 146059 388962 113220 200734 22861 134218 57511 374354 3572 5922 3047 7284 51626 4485 51218 6834 4089 2632 4864 5692 56052 9051 3931 4567 388015 4282 10043 4023 861 10507 26276 9780 5236 55593 54539 5286 94005 129563 8517 5265 2130 5311 HP_ABNORMAL_INTESTINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTESTINE_MORPHOLOGY 50943 5378 4036 4538 2162 8195 4953 155382 429 6868 6392 112752 672 2239 5265 715 3988 1889 8425 374879 2033 83861 9562 84992 79633 7015 9508 54539 29072 4566 56052 815 5979 23149 1027 7157 4436 171023 10483 72 2064 738 6495 10125 26123 2956 2812 51816 84976 79659 7547 9361 6234 3655 51360 9839 64132 51322 65062 22900 8313 79848 5290 2316 627 26281 79728 29940 5310 7846 2022 25981 4913 6235 8647 55997 23314 675 3930 987 6165 5657 9319 9780 5295 219854 200373 5795 3257 54903 324 567 2627 6476 8468 57545 10395 5994 3594 5880 5156 345643 10459 50485 246176 1909 2542 55636 6556 3592 54894 3815 4351 4286 100303755 51684 170302 83990 3980 1718 79631 26873 101928376 4282 2138 6591 5728 1723 284119 10043 7010 3718 3514 2260 5885 6663 79651 3954 4540 4613 6389 2184 2294 2563 653361 8481 4893 6154 51082 6949 3845 8085 6729 4567 27178 6299 283446 4629 10056 89910 50484 1080 8915 57217 4089 8567 23090 5782 9841 6555 657 3643 23405 493856 6496 115019 8547 123872 56652 6391 1029 55159 9056 3507 9031 6550 6210 79140 28952 4292 285489 9632 4853 1630 5580 11005 6103 2313 5970 9409 3106 5238 81839 7458 1371 595 58484 79867 701 1859 4558 8302 105371045 84720 326 7482 388389 10309 10847 222546 7040 3716 4615 1910 1289 5314 92002 256297 5320 6608 339829 355 338328 699 2176 4689 64220 3569 23476 201294 25970 8930 23247 374407 55630 1281 3586 6772 5644 26128 9533 5293 3026 2165 5428 54880 4598 5340 1487 2623 155368 10525 3689 6304 6899 80210 6775 5424 2717 4564 80000 22802 53834 6794 3052 57003 25802 6777 4595 3662 79827 2302 51314 4072 55130 7535 51752 94 23414 5190 9275 331 2859 5406 80270 4902 1387 5824 3423 1499 2668 6690 2201 215 4927 56623 30008 8701 345895 152110 3459 473 55650 25942 54768 5189 4688 79925 79650 356 4261 9401 65250 5194 285282 64840 3588 113235 5244 5157 4175 9420 6469 6390 55172 9968 55215 51085 538 5727 1277 23556 29998 6141 1031 29929 2253 79583 7516 6160 3123 3190 54888 2006 51651 3145 1604 11330 29760 118429 8799 7290 7454 6223 55315 4512 57167 3587 5590 26040 720 5193 23116 55209 23600 8694 80776 51119 5889 6499 1536 149233 9897 421 54914 4210 4163 23022 2188 114049 4750 8676 974 6224 80169 27315 9731 5828 1493 7298 3162 81704 4867 1770 54806 6523 164656 4659 7466 4854 23639 5395 113189 51524 7490 57697 6997 79258 9663 23322 10277 6774 55612 51339 2984 79053 1890 284098 23592 6218 50619 338 37 867 207 27030 10095 2719 83479 3559 221037 50940 7852 5122 6718 11200 917 7132 2178 4000 3543 2189 5913 55670 582 4514 4645 123264 6197 2674 1908 93233 51729 6885 404672 4535 7456 4638 2187 5422 29089 3192 2304 51128 3717 54897 6929 10526 1794 7099 79415 1131 27148 6229 85016 201163 199221 23729 1717 3339 3110 6689 6232 6925 25776 51256 85478 223117 3981 10269 6239 5073 7994 118856 10195 84701 10747 8243 1789 4680 129563 8929 4593 2212 9414 1767 30011 80184 3119 6674 811 6535 8651 6714 3670 91147 219844 2729 63976 55690 3115 11181 175 80816 6905 5077 9652 10297 8626 4541 3077 7048 10630 95681 4869 2175 54919 4547 6288 4575 7461 7518 2263 4572 340024 3897 5450 673 10815 9184 2153 158326 374654 1174 1490 6813 50674 5551 2622 51259 2132 25914 146206 25788 8318 55135 8260 857 8625 3783 7468 10516 79087 7546 5243 83879 710 1758 4609 64324 345611 1063 1642 153241 5830 79719 3663 115948 5297 3070 7484 6809 55898 8510 2261 5498 2317 11254 4281 79600 641 5321 1312 4092 64446 6023 8309 5915 3117 1024 8737 54970 162 64127 27019 8928 5317 1349 7097 2072 5205 2065 7276 64218 2131 1026 4952 83483 4221 3113 8882 139212 5573 4087 1084 9786 51780 6427 6201 6804 139285 7407 84342 581 2068 7012 64858 5645 7050 2161 5159 4654 161582 6231 5832 147372 4052 267010 6578 23013 3938 7403 83538 59067 10464 6497 6558 55869 57492 5167 2475 745 3248 407975 55651 25790 22909 2658 8504 9569 55505 5373 1535 4838 9702 9772 26277 6138 2778 6135 57393 1030 51750 59 27031 4254 6155 10653 5336 29925 6850 60468 7798 197131 56683 89765 51164 5982 25 2177 6204 10616 26608 200894 221421 2969 23534 8514 8604 10512 7020 9966 28514 8241 3691 6125 51364 5294 84277 8643 4556 5426 115399 1290 25836 205717 54361 2000 10735 695 83544 8091 6514 7128 204 4437 57570 6720 9939 2736 10625 84100 1736 90121 1235 55765 352909 83737 9126 5993 5192 134218 4193 1991 57511 84172 54790 55036 7299 10262 56262 91574 2947 403 80144 4485 6651 6790 5195 1230 84464 4513 145173 843 84163 3984 55120 546 9051 93210 7373 6572 50937 3501 135886 861 10507 8516 11224 55593 2619 337867 5286 79796 9817 100144748 26191 92749 4578 2130 26585 5888 27077 7353 9487 973 HP_PROTEIN_LOSING_ENTEROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTEIN_LOSING_ENTEROPATHY 79053 5286 22900 83483 4351 5728 6772 5314 54914 56052 84342 29929 9508 29760 8694 199221 657 147372 100303755 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SMALL_INTESTINE 23556 5645 4953 2187 7050 6868 29089 2239 6772 5265 3988 51128 374879 7040 51684 5644 10526 5832 5428 4052 10516 5340 6550 3938 56052 1487 815 6718 1027 2006 199221 23729 5297 57492 6689 22802 53834 407975 51256 84976 6499 25790 57003 7547 6777 701 64132 51322 6809 5373 22900 4838 10195 9702 84701 79827 4072 4680 129563 1030 79728 2212 29940 9414 4613 8647 3119 2859 5406 80270 23314 675 3930 987 9319 8651 6690 2201 29925 30008 6850 2729 473 5994 5889 51164 3594 2177 4261 2623 9652 64840 5885 5193 3077 4175 2188 10459 9420 6469 1909 55636 9968 2175 55215 23534 6556 3592 51085 4351 8604 147372 100303755 5727 4547 1080 83990 57217 2294 29998 9966 79631 1031 28514 29929 55159 8241 2253 7516 4282 10043 6729 3514 2260 5450 50943 3954 10815 9184 51651 4629 9508 11330 29760 118429 10847 657 25914 105371045 54361 10735 8318 1890 7128 8625 3783 72 7468 23600 8694 6299 7546 283446 51119 9939 2736 672 50484 10625 4645 54914 3980 6555 1063 5993 134218 6925 6496 115019 5728 3663 55898 11254 9056 2316 5321 3162 8309 5915 3117 2947 80144 4659 4485 113189 2033 57697 6997 11005 79258 2313 84464 5970 6774 8928 79053 1371 1174 2072 55120 5205 58484 50619 338 1859 50937 3501 2719 1026 7482 83483 10507 222546 4221 3559 7852 5122 2619 2178 2189 5286 79796 1084 5314 256297 51780 6804 123264 84342 5888 699 2176 51729 64220 404672 HP_MECKEL_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MECKEL_DIVERTICULUM 9939 2260 672 675 2187 10459 2175 2294 29089 57697 55215 2239 2178 2188 84464 2189 83990 2072 55120 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2719 2177 404672 HP_ABNORMAL_DUODENUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DUODENUM_MORPHOLOGY 23556 675 4613 2187 9184 7050 6868 113189 9319 2033 2294 9702 29089 57697 6997 2201 2313 84464 8928 6850 51684 25914 10526 10735 8318 473 2072 55120 5340 72 1859 815 5889 1027 50937 2260 2177 6299 1026 7546 4629 2623 64840 2736 672 57492 5885 57217 222546 4221 2188 10459 84976 6469 55636 2175 25790 55215 1063 7547 2619 2178 701 64132 2189 6496 5727 22900 4838 83990 51780 1031 55159 28514 5888 8241 2253 7516 1030 5321 79728 699 2176 51729 64220 5915 HP_DUODENAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ATRESIA 23556 64840 2736 222546 4613 2188 9184 7050 84976 6469 55636 9319 2294 9702 25790 6997 1063 2187 7547 2201 2619 2313 701 8928 6496 5727 51684 25914 4838 10735 473 57217 51780 55159 28514 1859 815 2253 50937 2260 699 51729 6299 7546 HP_HEMATEMESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATEMESIS 2244 2811 94 7456 7454 4221 2815 2812 9968 1031 1030 546 2022 2243 1027 2266 64135 1026 1616 5314 HP_MELENA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELENA 29127 94 5728 7454 3674 3690 4221 6720 2184 1031 2811 135228 324 1030 9493 546 2022 1027 2812 1026 3673 657 1616 HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_MORPHOLOGY 50943 5378 2162 7456 155382 5422 6392 4089 672 5265 2304 8425 1794 9562 324 79415 54539 6229 23149 7157 4436 201163 10483 72 3110 6232 10125 26123 2956 51816 6499 3981 6234 25802 10269 22900 8313 10747 4072 5290 4680 27030 2212 5310 2022 30011 4913 6235 51085 987 6165 4595 9319 6714 5156 2729 5795 3257 9361 8468 10395 5994 7454 5880 3077 7048 1909 2542 6556 3815 7461 26873 5728 5395 4282 2033 3718 3052 673 79651 9184 6389 158326 6390 374654 6813 4629 653361 5551 675 9652 146206 25788 4893 6154 8260 51082 6949 8625 3845 3783 4638 27178 6299 5243 1080 8915 5782 345611 657 57167 3643 1642 23405 84992 79719 6925 115019 8547 6223 5297 2261 1029 2317 11254 3507 4281 641 4092 9031 6550 6210 2006 1024 4292 8737 1630 64127 5580 3106 81839 7458 1349 7097 1174 595 2065 58484 5979 701 64218 54894 7040 3716 6663 5573 1084 1289 92002 6201 6804 5320 355 338328 51339 699 6391 581 3569 64858 201294 8930 6772 4000 9533 6231 5293 3026 2165 267010 2623 155368 3689 59067 5424 22802 6794 22909 9569 5428 6138 6135 7535 9275 331 2859 6155 207 10653 5336 6850 54880 60468 55650 197131 4688 51164 5982 6204 10616 356 4261 9401 26608 285282 3588 5157 2969 1535 9968 147372 1277 23556 57217 7020 6141 6160 3123 6125 5294 84277 54888 4689 51750 2627 5426 79728 9702 1290 25836 8195 205717 105371045 2000 7128 3587 4437 5889 1536 10625 90121 55765 4163 23022 5993 4193 1991 57511 84172 114049 8676 6224 1493 3162 81704 2947 4485 6790 11200 4210 55612 2984 1890 843 84163 3984 6218 9051 50619 7373 37 10095 1499 10043 135886 10507 11224 50940 55593 9817 100144748 6197 26585 6885 HP_INTERMITTENT_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_DIARRHEA 11011 285282 1890 1029 5428 535 1794 2627 197322 4089 25839 3845 79728 672 57169 2538 23022 546 7157 675 1616 HP_SMALL_BOWEL_DIVERTICULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_BOWEL_DIVERTICULA 10516 5832 2006 4052 30008 HP_CHRONIC_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_RHINITIS 1770 51364 6674 374407 345643 54970 2302 25981 83544 8600 23639 115399 6103 388389 27019 64446 29887 2622 54440 8701 200373 161582 8481 345895 83861 152110 221421 55315 54768 27148 79925 56683 83538 89765 55130 85016 79087 10309 246176 55172 85478 352909 10312 139212 54919 5896 123872 1186 115948 5897 55036 51314 92749 339829 93233 1767 HP_EXAGGERATED_CUPID_S_BOW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXAGGERATED_CUPID_S_BOW 6507 388015 4897 3190 3020 7355 55770 57178 1182 1788 2239 9320 478 374654 3192 5898 773 81857 51604 145173 6595 55384 9772 11198 93627 64359 8788 4920 9442 477 58499 HP_LARGE_FLESHY_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FLESHY_EARS 4677 79796 23556 10584 30000 78989 5648 83696 526 79718 202018 3782 3756 HP_FOCAL_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CLONIC_SEIZURE 6326 23316 284058 23312 6335 2903 132158 50801 50485 478 112476 5649 6323 2782 3785 64780 3786 57526 2554 2566 57465 8504 27286 9211 23732 57468 6324 55325 6334 9568 53616 HP_EXAGGERATED_STARTLE_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXAGGERATED_STARTLE_RESPONSE 23229 23769 22906 2760 9373 10243 10588 2741 64837 7259 2743 9152 2218 23043 6536 8911 7750 440 5813 2720 3074 1644 6647 HP_PAROXYSMAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_DYSTONIA 59336 1135 57010 1141 9681 79042 80746 1137 283989 1737 57465 1392 10667 25953 112476 57582 116461 51091 6513 HP_ABNORMALITY_OF_NEURONAL_MIGRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEURONAL_MIGRATION 2253 80746 79147 4330 28514 3796 23522 7436 6491 8450 163786 50814 10585 65250 160418 219844 1911 1376 2218 9851 2108 148789 6598 9508 11041 23219 5830 5195 8405 9657 523 54551 477 80781 55670 22995 27286 5192 5162 25776 6597 9928 10564 894 51807 9839 23261 9968 2879 10733 84197 65062 6326 79848 1605 23265 57492 145226 55262 23141 23418 80184 4897 11128 259266 10210 10329 27183 4001 3295 6197 2261 8320 63894 22859 6608 91147 219854 283989 3832 55656 55005 9091 23499 5859 79644 29925 26005 23312 57545 11253 4204 26276 5290 10300 10844 9215 3190 8270 55624 10641 8289 2736 374654 54903 116115 2109 95681 55835 1822 29899 7161 1282 79867 545 10978 2782 7490 10815 5457 10463 51684 170302 526 84892 2332 51002 440 9896 5591 1000 63925 284058 23310 4131 347733 1718 5649 23013 8295 375 84314 71 4692 80311 6602 150094 11113 57122 9409 9276 2619 729920 167691 79068 29954 5147 6884 3908 203068 8449 55790 9488 55780 23417 3769 51259 57465 25914 6575 2917 5048 27229 440138 51053 286204 55644 79087 9289 3090 57724 57187 128637 60 5879 200205 23090 29980 1021 9786 153241 91875 7287 6792 10000 79042 1062 5297 2475 348180 10297 23162 7280 79648 55755 7846 7050 79600 55697 171023 10381 54820 4948 2067 29123 28952 207 26128 3912 9227 6638 29968 57178 5190 84942 9213 23322 10367 2313 2110 8642 8573 6651 80232 84879 57688 27185 1859 9662 8131 6605 6664 284217 54806 51227 51075 4700 22930 5159 5189 6311 9326 51008 22858 80254 7546 2222 57020 26227 5130 23247 112858 10524 84823 23746 8777 8504 55812 57462 22931 2290 7109 55384 1436 147372 4176 23007 7518 29920 79633 2316 51645 10716 56623 5728 5080 10464 80210 26123 4292 6121 1020 284403 6496 100506658 79751 6472 5155 387787 55627 2775 2009 6328 50937 55367 23299 56915 2271 10293 1284 81603 8481 10243 8928 26047 5824 5727 8738 57082 1717 25782 9742 4677 6997 120 2902 57514 412 9681 1641 3800 343035 9442 10785 9401 5194 8496 200894 84162 3614 10383 5296 168667 55704 79693 85378 57572 253959 5193 9373 6601 81689 8799 85015 5828 23512 79583 9692 1457 6469 11284 3736 84340 23036 6324 55746 23327 5610 478 529 1778 51124 58494 10015 387119 84148 4953 23116 116461 10319 4329 84065 6659 80776 84081 8788 9897 4123 5160 4683 51362 84978 57511 57096 4784 7283 4750 10262 9731 9342 29957 8884 4867 79143 9361 196528 392255 403 80144 7284 4659 79718 3000 51524 92255 1496 5395 1781 4838 64802 8239 57647 23545 22983 388015 5977 84976 1281 1406 7531 80199 29081 4761 25942 100151683 317662 11274 5354 60386 27077 51091 27245 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM 23556 8195 7546 2187 429 23007 29089 1889 6622 7050 1585 80208 84992 4838 6663 29072 5071 5979 6496 2064 1534 1717 6689 6925 2812 25776 223117 1621 51360 9839 6239 65062 28514 808 79848 120892 2619 8929 538 627 8867 27235 79728 3784 6491 6469 80184 1908 8928 675 11280 2253 6535 4001 55823 7276 9211 2717 91147 219844 219854 3953 6899 29926 9992 567 57545 51 6330 5889 3594 7345 5077 10297 79776 54903 4204 10459 95681 4914 2175 84720 3592 50937 4286 51684 2736 170302 83990 2294 55159 2668 6591 6507 3897 55737 5450 2260 25923 126 51259 9681 1910 2783 8260 23317 27429 9722 672 4929 64324 23090 153241 9568 493856 283446 26058 2332 11152 10558 5498 3074 1981 79600 6492 1312 477 6023 79140 3845 26128 4137 6335 6571 9632 410 2072 2065 57167 79867 8243 287 5981 6640 775 11315 2670 6910 2629 4287 8518 22948 3952 54832 5649 1289 9786 84976 6608 8398 6331 84570 3762 2176 25828 2632 5420 25970 23247 9517 859 5727 4576 55650 54806 6997 10464 80210 6336 478 3815 2645 2747 25793 65018 9627 23230 4254 4902 801 215 56623 54880 2177 5621 2623 65250 6311 200894 5885 10381 55215 23534 221927 1277 10512 9966 2934 79583 7516 3757 3977 6315 56652 6908 1290 6328 805 7290 857 11128 7846 10735 26040 72 23116 5660 6720 80776 84100 6530 421 2188 3663 7299 27315 10262 9731 4867 3753 403 7466 51524 57697 79258 84464 23322 773 284098 55120 546 93210 10142 83479 221037 8086 10345 2178 2189 582 7259 9829 5888 27077 7353 1136 23095 51062 9487 51142 HP_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPARESIS 6507 4860 10157 2521 79152 128240 5048 79587 3899 6659 6812 58497 11160 4722 57679 3763 26580 3028 8792 7355 549 6390 79944 84188 23435 4010 84065 5354 7345 64135 2937 8878 5660 84879 23287 65055 5663 10564 478 51399 55679 221692 284403 6571 103 2697 387787 348 10195 2760 23636 10617 7415 1757 1282 5498 6647 7143 60558 477 170302 6905 29968 51601 2581 4001 4750 1468 4038 80704 29110 644096 2192 9131 3094 773 523 124454 215 6389 51204 473 8243 5631 203228 84334 64802 27247 100147744 8050 11340 51728 4508 6392 54808 56978 29960 1968 2571 340533 7360 400916 4337 3785 6506 90624 8398 760 2632 HP_POOR_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_MOTOR_COORDINATION 6326 81846 658 6323 23742 25974 55384 10681 2395 10585 267010 7840 10157 55532 338433 9215 23261 2639 3064 8788 63895 1760 9927 29954 7681 10743 791114 10020 388015 54551 54332 83636 57526 6324 100033413 6515 145624 3785 2332 26580 112755 84059 23203 6335 5888 54974 2566 8050 5521 2146 7415 79147 54914 25942 1641 51109 1630 7852 29925 348980 93986 9839 540 91574 9423 8924 10126 2563 2554 23230 1203 5621 55157 HP_ENLARGED_CISTERNA_MAGNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_CISTERNA_MAGNA 65250 7355 285590 4718 25970 84188 8550 5832 64324 3899 4125 2972 11212 5430 284086 4983 22931 51300 501 1436 23007 8481 23219 29072 7443 9786 5879 10300 23126 23203 51611 84197 10297 80267 738 128869 79848 11340 23241 9382 2296 57716 5373 10585 5307 1000 348180 2317 37 8884 3572 4849 8815 HP_GRAY_MATTER_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAY_MATTER_HETEROTOPIA 57020 3190 6884 203068 3796 23522 23036 8449 347733 6491 55790 163786 23327 10585 5048 55780 8777 160418 219844 1911 2218 84148 57465 25914 7109 1436 79147 11041 4176 23007 29920 8481 2316 440138 286204 4329 26005 4292 57724 5162 10564 4123 9928 5728 1021 284403 4131 9839 10000 9968 8642 7283 5189 2009 2475 10297 79648 55755 29957 55262 171023 23141 79633 29123 65250 4897 207 3912 1284 729920 4659 57178 84197 259266 92255 22859 57082 1717 5395 7846 84879 55656 120 57688 2261 29925 22995 1641 22983 11253 375 5290 9662 10300 10844 55624 284217 8496 29081 84162 55835 9276 29899 387119 80210 100151683 10815 29954 253959 2332 80254 11274 1000 284058 23310 23013 84314 9692 11113 HP_GLOBAL_BRAIN_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOBAL_BRAIN_ATROPHY 29920 6326 8021 1540 166378 2521 128989 1593 51412 128240 79587 29110 8869 8398 1717 6651 215 57526 51604 1436 5621 5660 1678 79868 2074 203228 79944 9255 55775 85476 23435 56006 6304 285175 8878 83475 7737 6335 1315 23287 1528 4720 22827 79796 4714 55593 6323 6834 2782 124997 9997 25915 27010 2566 80025 400916 10352 2554 7407 5354 90624 25828 55163 7415 93627 1798 6324 1727 170302 25782 10695 HP_FAIR_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAIR_HAIR 10161 284058 20 6023 7337 23556 197131 5144 6638 8626 63915 7841 8546 9742 26503 6901 5573 HP_ALOPECIA_UNIVERSALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_UNIVERSALIS 1832 162514 7421 55806 326 6635 64065 4000 3559 197 5317 HP_FRONTAL_BALDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_BALDING 2908 54361 10084 340533 7840 8831 2702 6529 7555 6323 215 2703 1106 1173 1760 6513 HP_ALOPECIA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_OF_SCALP 3691 2071 2068 7737 57217 10682 54800 9076 1308 121391 7389 7486 136647 3909 5339 1281 5654 1893 387 55315 5605 2961 80781 5317 5297 64421 11128 6897 3861 3914 2706 2623 55630 833 10999 7390 1041 8626 404672 3918 10804 51360 HP_RED_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_HAIR 5122 5144 5443 7306 4948 5573 84627 4157 HP_ABSENT_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HAIR 3845 54345 3728 80144 117581 4953 2516 10283 57217 2706 4035 1001 8092 26137 6926 4000 54101 367 9533 51082 3691 6949 55012 3229 81607 4047 6635 5605 128178 5317 5297 6595 11128 348 55806 64682 3891 10804 2796 673 1896 51360 7390 79574 10269 9401 84172 8313 8626 26227 10262 1586 1832 10651 2697 89910 HP_BRITTLE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRITTLE_HAIR 3887 1041 875 3892 2071 2961 2068 7737 10484 51095 6228 147183 2697 3889 55210 54676 538 11005 617 147409 136647 9652 5818 10269 222663 3845 79158 673 6768 29957 112802 10084 8481 200879 1001 833 121391 6499 6897 57479 3891 10804 10161 23545 1896 5604 4784 435 404672 64840 5605 HP_MUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUTISM 7415 25978 2896 2903 2521 9568 6792 3064 2733 29110 22854 80704 478 203228 1277 1436 150468 6908 9509 54539 6515 79813 6925 3845 23435 3181 4137 8878 5339 60 4700 6595 1349 10479 9719 54664 2260 56978 1278 54209 3052 8243 5286 3178 400916 2512 2902 5663 4204 71 427 139285 5631 26040 HP_HEMIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPLEGIA 6507 6331 2581 478 112476 1284 4854 5053 773 50485 2260 3113 5657 6775 3654 57465 6323 477 2782 81704 4878 170302 5551 27235 6821 80169 3115 26191 727676 51816 1282 3845 2776 1493 6696 4519 HP_AKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AKINESIA 55737 285489 1134 1146 1272 4929 1861 9829 2629 5420 6622 23400 4927 339453 26058 4654 4703 5913 54832 80025 3735 4137 8867 120892 1639 2259 1981 2065 6572 4593 23317 1798 8087 7846 1356 55640 1144 HP_ATHETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATHETOSIS 6507 23636 3736 26227 80746 4704 10352 773 6575 25970 6324 111 26235 5091 10715 5610 55768 2639 57165 5160 6567 3658 8869 23064 6513 57731 2068 80207 2290 116228 3028 2917 23219 2058 2775 112476 23533 116461 87178 55250 81570 5354 3251 56896 6857 8802 774 5832 1822 50 1528 3054 64207 478 5831 10382 54820 26503 8905 477 79751 10059 4204 6535 125988 103 6792 79133 79042 6326 6821 80025 114034 5138 5805 23230 1737 6334 80067 9213 27089 5155 23732 7143 60558 1727 170302 23316 776 2898 81603 84520 6833 2593 54676 472 23556 10367 6812 7507 3329 51102 133686 8573 5455 51079 7080 283989 2643 9091 55650 25953 2778 6323 10533 2074 23312 549 1644 2902 4361 54664 5159 6609 51728 1119 4508 65993 113235 51227 79876 4761 3798 7920 9439 6697 10463 60684 8635 5860 56652 4594 8803 4694 55164 284439 5428 2512 29978 150094 51091 92609 55572 11284 HP_CHIARI_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIARI_MALFORMATION 161742 84277 2077 1513 25970 155382 3590 4094 2294 2200 2263 4858 23516 2316 8318 1436 8091 26040 155368 2006 1387 3020 29072 5447 4854 23387 1788 4796 79718 9569 55703 9839 55215 10992 5290 51360 22943 6595 114049 79947 6497 9772 4774 1108 6608 3845 2261 55159 2260 9031 5745 11128 10274 81839 9275 80199 51085 4659 10283 4853 653361 1717 6651 284058 4791 7458 23592 84163 5251 3984 6885 54903 8468 3265 5982 26608 135886 2776 22800 2969 5727 4841 57551 7048 7461 6299 29998 64840 5977 51339 6804 6309 7046 4125 5500 2033 5076 HP_OROFACIAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROFACIAL_DYSKINESIA 6531 87178 6314 10367 58494 25978 10559 27235 10128 1593 3658 10846 8575 6571 2259 16 80025 2512 4361 2775 112476 23230 111 5354 56915 57704 HP_INCOORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOORDINATION 6786 6576 6323 111 79147 10157 7415 6134 54834 5297 1073 79152 10585 3064 7252 9927 10456 2218 80025 4976 5339 7283 7169 29072 9990 22880 5375 6445 112755 383 2006 51062 23345 3748 1187 10166 50484 4744 6335 10558 8398 79628 2055 427 6095 492 4703 1630 1917 10846 55703 55773 5063 55280 103 1291 1859 9423 1200 55149 20 23636 56652 5189 2563 120892 478 2903 5428 27235 1203 29925 390594 1387 6326 6442 55788 729920 4359 23203 5660 267010 65055 199857 1292 6535 4929 3119 123606 1778 4747 51102 54332 57526 10528 57410 58 124093 6942 1213 4524 1130 4287 51 8726 84059 5888 1188 10297 7274 4548 7337 825 23533 54902 54808 57680 7273 2741 1293 84665 51085 2273 2072 10815 7072 1600 4361 2705 26580 64856 6324 8996 5138 1938 4125 10324 55737 8831 7840 291 128989 23030 9578 2673 113278 1303 318 9997 85365 4137 51126 6622 10749 410 56006 8292 57465 23479 23516 116228 3028 11128 283489 79868 343641 6390 23317 9181 23126 2334 2566 6925 123263 215 2895 84100 55187 64324 3752 3074 51109 2583 81614 26058 25814 859 79912 1981 4556 220296 1798 5621 55157 79140 9896 2581 6571 2033 122622 79581 3123 3913 10367 2643 644096 165918 3094 22934 7809 80704 6584 6389 7080 7170 6712 773 10075 6515 10159 23389 54585 6418 83636 6492 8878 23732 11261 9409 54941 540 7532 3032 833 4508 6392 10243 6872 2629 11232 3030 348980 3736 10522 10126 5133 8518 582 6638 5376 2592 2554 2911 25828 6315 HP_CLUMSINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUMSINESS 390594 10324 2581 4359 5660 10157 23030 79581 113278 4929 7072 10367 3064 7252 9997 51102 165918 8398 410 10456 7809 6584 57465 7080 23516 7170 58 5621 11128 1213 6515 79868 4287 7169 8878 22880 51 23732 80025 54941 540 2334 5888 23345 1188 3748 1187 7274 7337 825 55280 57680 7273 2055 1200 427 492 4703 1630 3736 84665 6389 5063 10522 4125 10815 9423 56652 4137 10126 6638 1203 859 5376 2592 2903 2705 220296 55157 HP_SPASTIC_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPARESIS 6663 2581 5354 23111 440193 6687 55532 2697 126129 1593 57165 644096 10535 51324 58497 10166 84919 54880 83636 6389 80207 84153 80347 100147744 79152 64135 23389 6390 9255 215 686 9409 25939 383 103 224 10939 11152 4099 2806 6392 54902 2670 3425 2629 125988 10159 91574 55149 11277 134353 5428 85465 1910 4860 84188 93587 84265 79621 4524 6905 HP_DEGENERATION_OF_THE_LATERAL_CORTICOSPINAL_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEGENERATION_OF_THE_LATERAL_CORTICOSPINAL_TRACTS 51062 1639 9197 80208 5630 400916 3839 6683 6253 6687 2521 126129 123606 6647 203228 51271 4744 7415 23435 29110 9897 5354 8878 HP_HEADACHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEADACHE 5378 114548 5921 65998 4538 1584 6390 6605 11277 4541 7428 54790 84153 7099 1788 2157 4511 3075 1027 7066 50484 7957 10125 4436 4567 2271 3762 6608 55689 1376 6513 9049 8405 7490 4149 2815 5428 5155 79621 4512 11235 2903 112476 64072 4643 5230 2099 5657 4693 9101 9863 9211 27019 23600 8314 1499 4540 4210 23165 3115 4633 91662 6507 4868 7169 324 4352 4566 595 6392 5076 3736 4771 50485 79577 1501 4575 81 4578 7225 1453 9200 2050 3980 10528 3717 84196 6389 101928376 4572 5979 340024 2077 291 6775 51284 4976 151 477 2811 9681 55654 2783 3106 6598 4191 3593 83605 6945 51604 6427 1585 9688 10056 29110 57462 1188 351 2313 79934 8402 2034 10299 92949 2956 7187 23095 26191 56652 134353 57190 8799 1289 1282 776 587 4854 4853 3654 546 5580 84231 4088 58472 81839 10059 657 57122 51816 64218 4558 3679 8302 1026 23607 4221 51116 6391 4488 4615 58 3113 83550 8974 5649 139285 81622 4784 355 171023 1743 3661 56910 6559 25970 51776 54 773 3815 2624 2639 1727 54443 4519 1281 3586 4763 7124 29127 100147744 4598 50964 54885 5728 7157 4514 4564 4041 478 7827 1909 22909 2658 3123 396 7132 10019 5800 22943 2566 4089 10560 3845 2261 401474 57393 1030 4780 1493 286204 80216 51752 94 79023 85446 6331 148022 3350 162417 2263 2013 5159 26130 4292 6323 4577 7291 64423 8542 51479 3459 207 673 60529 9493 6696 356 5290 889 11232 4179 378884 3426 51102 54805 4508 1277 6900 1031 6261 2022 9692 2629 4128 2812 1290 23516 10535 7015 7098 8792 720 1285 2321 3592 149233 51196 1181 101101692 2908 4878 84978 1991 5654 27286 4072 6224 1175 6786 10699 7048 338567 5395 5277 7170 79902 1230 8942 165918 9365 9663 51684 4513 843 64135 4535 7276 5970 27030 25939 103 219736 1315 80199 246243 23279 337867 7040 2057 182 55746 197322 30813 83478 4524 54949 23500 HP_UNSTEADY_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNSTEADY_GAIT 4247 167691 3064 84842 6334 1917 26278 1759 54870 219285 8139 2558 56479 781 25977 23097 5621 774 113612 4976 4747 2074 2258 478 6442 8831 6315 80821 4311 8120 538 8050 22866 79947 10273 492 8891 8893 10846 4915 26580 64132 55280 23261 65055 5376 2257 5189 51412 10397 10765 6323 64919 1173 1203 1387 81790 4359 23203 340533 773 547 10991 9731 5058 1795 9853 7532 121512 2132 54332 9230 1161 10735 51218 5528 5530 23334 6311 1967 339983 200403 4137 9131 4771 8890 57531 2561 8398 246243 477 5457 25973 5828 9711 1600 3737 2555 55697 6513 25792 27072 8449 80207 318 1106 255928 7222 440193 6328 8924 55187 55152 54344 8802 123263 8892 55690 8913 7167 1183 6611 25814 1605 5192 51741 16 5111 23162 22906 55812 8659 2566 348980 3745 1630 1213 55157 1107 2033 122622 6121 10749 1384 2906 523 10159 284111 1725 22983 9782 9409 4361 28960 10531 9227 79971 5521 9568 64801 26999 8575 10659 6389 79876 10522 116150 2055 6506 8888 51343 8867 57688 4967 2617 55163 6529 2705 85358 7515 54681 HP_CERVICAL_MYELOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_MYELOPATHY 128240 2588 1280 64802 2131 411 2132 2720 HP_VERTIGO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTIGO 5371 54795 6390 359948 785 51816 773 2624 2639 81608 7428 1281 3586 6559 3728 54790 64859 4598 477 7704 55654 3106 7099 4191 5172 1788 801 720 253017 7066 5979 3592 6262 6775 6777 149233 1188 2717 2313 8913 4210 2271 6391 4869 8402 2992 2034 6774 3123 4352 1621 10019 9049 4878 22943 23095 26191 27010 4149 4633 2642 5155 3717 5573 51752 2299 6331 3766 64072 6326 845 6507 808 4221 805 1230 4668 1499 3459 673 1690 8302 595 4647 4763 112476 6392 1482 4615 9968 54805 3736 7132 6389 5914 337867 2057 4926 4771 8974 6324 10528 54880 30813 79718 6261 101928376 355 1743 10345 54949 6323 HP_RESTING_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTING_TREMOR 6315 1786 4137 55737 10367 6622 5428 291 111 1981 9568 80207 27235 4929 1593 6792 6908 126 9829 2643 26058 8398 22854 11315 5660 65018 478 10159 4204 4576 11253 2332 23317 2629 50484 120892 6311 8913 6872 11232 5420 8243 2747 54832 7384 56652 2512 116442 8867 9627 5832 23230 3781 23400 51142 HP_ANENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANENCEPHALY 65250 79848 2187 57465 81839 80199 9632 80184 80776 374654 57096 6862 10535 9896 79770 219844 7290 84153 79867 6899 9928 11041 100147744 54903 27238 64135 26123 84314 65062 51259 25939 57545 103 55640 91147 51339 2737 2812 421 55636 221037 9786 54820 55521 27077 6239 6347 6913 526 124997 11277 57216 134353 26227 3239 55165 23322 6628 79600 55697 81788 1312 7353 79621 79583 64093 10262 HP_HYDRANENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDRANENCEPHALY 6628 124997 54820 27238 55640 26227 55165 6913 HP_TRANSIENT_ISCHEMIC_ATTACK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_ISCHEMIC_ATTACK 7043 57057 368 7092 4854 2627 3845 4015 2301 1281 4624 10370 6651 4638 2717 7046 3717 7157 1482 8076 7042 7049 70 83854 7066 4352 59 4629 23493 54790 11093 94 5592 60 811 4087 4144 5654 50485 10019 2022 2658 2200 10269 57674 4089 55901 2006 71 2626 7048 4000 5167 4607 4088 HP_DROWSINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DROWSINESS 1145 162417 10165 2670 3767 7067 4728 1140 5160 1134 6697 6833 285489 547 80704 6329 54872 4038 4125 64849 7351 4552 773 2203 1144 6927 221264 3172 5805 5913 9326 3060 477 1305 4519 375790 9361 4593 HP_RECURRENT_PAROXYSMAL_HEADACHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PAROXYSMAL_HEADACHE 6392 4538 4541 4763 6390 4540 6391 4564 4567 2271 7428 8402 2034 4513 55654 4575 22943 23095 4149 4191 4514 1788 4512 6389 4578 4558 4572 5979 1743 54949 4535 HP_LACK_OF_PEER_RELATIONSHIPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_PEER_RELATIONSHIPS 6529 6323 340533 1106 54413 4204 1173 57502 8831 6513 HP_MOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_DETERIORATION 54982 6389 55131 5575 6392 4854 1203 5053 7084 25894 6390 2903 138050 23732 644096 2581 2055 4204 HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_VERMIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_VERMIS_MORPHOLOGY 23556 80184 80746 10785 4208 9723 4953 54499 3064 8450 9851 65250 57096 2239 1600 219844 1376 80776 7545 652 27072 6598 4976 80816 55112 9897 11041 6605 29072 339453 84188 79147 80055 57539 55640 56896 6315 171023 9657 523 5340 738 7737 403 25776 2296 6597 29968 492 3954 91147 9254 9839 55280 2911 84197 65062 8241 79848 51524 6872 10236 1605 29954 2232 57492 79600 4593 145226 7846 9289 3845 23418 10585 79659 10210 27183 9215 9319 1801 10352 219854 23545 283989 57410 23499 5859 79152 54903 79644 26005 27031 57545 374654 9786 54892 51611 10297 8289 9382 11128 95681 1822 253738 4311 1282 51763 545 95 51684 59336 526 124997 84892 10682 132884 4361 9896 5591 10528 203068 8295 153241 5354 6602 4281 10329 5500 729920 167691 79068 5147 4893 3897 7703 9184 51091 473 27286 547 6812 3769 51259 55636 116228 26123 1028 9181 55691 8481 5728 55690 57187 55770 2806 56623 64324 10501 23090 8913 26278 1063 29925 7287 2719 90416 79042 2683 28952 4534 2218 9227 285489 57082 23322 8642 64374 60529 79867 3265 25782 375 23203 6664 2615 284217 54806 11340 5981 22930 83696 3187 256297 10984 699 57020 5130 23247 347733 51692 773 3899 23746 55812 79770 4654 5582 1436 23007 7518 84314 22897 22931 55777 56006 54974 10464 80210 6121 3708 2706 701 79583 5297 5373 57560 92935 2892 128637 79633 998 57038 3912 267010 129285 8550 26047 54676 4927 1717 9742 2972 9230 10381 6310 5879 343035 50628 8496 200894 3481 4983 55624 84942 10195 84162 26160 3614 10383 89891 27077 6601 26227 2260 4867 7020 85015 4352 57724 3784 55733 2121 2737 57465 9578 9702 529 23064 1778 7222 23258 4644 7355 23533 23116 79023 116461 4010 6659 148789 84081 9939 3020 2895 4123 8905 4750 26173 9731 29957 63895 10804 196528 392255 3000 4598 54880 55703 64802 8239 64116 22983 127833 93627 11261 5977 6572 55775 1742 9409 128869 4190 1406 79971 157570 4081 100151683 9698 5913 94005 317662 54936 60386 2705 5048 HP_AGENESIS_OF_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CEREBELLAR_VERMIS 80184 79147 60529 4208 5147 256297 11041 56623 7020 51259 9839 100151683 4598 26123 HP_ABNORMAL_CAUDATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CAUDATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY 4508 4720 347733 4750 3064 2639 57338 1641 4714 6834 93986 103 79133 7305 9997 25915 4983 80347 23636 2512 23230 54209 6515 1678 23400 26580 10381 HP_CAUDATE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAUDATE_ATROPHY 4983 2512 4750 3064 23230 54209 6515 1678 57338 26580 93986 79133 7305 HP_CERVICAL_CORD_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_CORD_COMPRESSION 1311 4784 1387 3425 6023 2137 2033 3423 415 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MODERATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MODERATE 3190 3251 8831 11253 23001 166378 6638 2263 5495 8450 6567 27316 10466 10847 51621 3798 9791 57465 54496 84992 6598 80816 80185 3897 29072 56997 55650 56623 80055 23312 6659 288 55755 54551 9581 23443 7291 25914 57187 6925 64324 10369 1788 1183 22827 6597 51109 3155 1861 284403 9918 4810 284217 55280 6472 79133 5354 51651 4784 10682 79823 207 27315 6872 1950 2261 131669 10765 2892 2902 57492 1139 4556 111 1798 170302 5075 6323 4948 5631 26040 64093 79633 29123 24140 11128 196528 54968 10586 6519 2961 23314 91147 7552 10283 26047 23397 23322 7319 54888 8573 2192 10352 57526 7528 8642 284058 5238 10735 4983 284098 50651 6904 6301 55703 4692 5528 8239 64601 93210 4204 343641 23389 5977 84720 5723 6605 6664 10297 8289 51117 9382 1009 2903 60529 27086 100151683 9968 10815 1278 81857 55835 8905 6601 2332 324 84668 953 57545 2746 6602 85358 64131 89970 2132 9487 5138 27107 11141 HP_PROGRESSIVE_NEUROLOGIC_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_NEUROLOGIC_DETERIORATION 6507 3425 9445 1537 5832 2581 2074 5660 5873 8867 7415 26047 125988 10715 4001 11277 1593 644096 57192 410 773 154881 6389 23516 1161 51300 2643 2896 3172 6390 26580 26275 3028 23203 26277 1497 2720 4669 6392 4700 7957 478 285362 10128 2629 378884 3735 100151683 64849 5860 5805 50484 220296 3074 5159 477 HP_ACTION_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACTION_TREMOR 2395 7436 5981 50801 57165 26278 4536 54870 492 9927 3752 85300 2259 6622 10935 5660 80208 84504 4514 4541 2074 2332 5354 7345 5521 54974 3748 4099 55129 1822 6335 4538 100996717 9445 3708 91137 8575 55280 23261 5373 1200 25793 63929 4512 4535 10352 1814 10397 131669 221496 5917 404672 950 26275 27235 23230 388662 11128 9150 4359 267010 54968 79587 9217 4540 4929 55768 8398 11315 55703 6342 10558 136647 23600 57526 1161 6908 57410 6310 4519 90417 10667 2521 5293 6311 7054 10382 4604 200403 5457 2961 221927 54499 28982 54664 4539 6785 81562 10159 26090 4001 3615 4361 10528 10908 26011 6324 5728 5832 5290 1293 2071 4128 26580 16 3766 6711 80207 5610 23064 10749 410 56006 353116 440193 63982 2058 84277 343641 775 23533 5376 2937 22 6897 8913 10501 5277 1181 4720 6323 5428 284217 339453 25814 2643 833 3475 27010 5192 2566 5297 57679 51506 144165 9725 123606 3781 51308 6548 6326 2068 7737 1476 55532 472 57338 80704 4983 7080 84668 6712 773 23400 23114 7532 84919 10531 4508 9524 9256 4841 7084 10280 10273 54936 10939 2592 9420 2554 2705 131118 3295 207 91452 HP_HEAD_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_TREMOR 1786 57704 81603 84504 3708 8913 100996717 23064 79628 16 6711 9731 5610 57165 10749 284217 10280 6342 10558 57679 4001 10273 63982 3475 10939 5297 4747 80208 10528 2521 5190 3781 23533 5354 26275 23230 9725 7345 5521 25792 HP_FOCAL_AWARE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_AWARE_SEIZURE 10641 148022 6326 6335 29110 57165 5649 6323 9211 64780 11212 57526 9681 7187 51083 501 2566 7098 11198 81622 2554 2903 23732 6324 57094 8131 HP_CEREBELLAR_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CYST 23556 80746 79147 9723 10585 3899 57096 7443 79770 4654 219844 2218 80776 7545 148789 79867 6598 1436 55112 9897 11041 23007 6605 84314 729920 5340 84188 57539 55640 56896 56006 1801 171023 523 738 7737 57492 91137 6597 79659 2706 1376 701 79583 2911 84197 27245 10682 57560 1605 51524 5373 57231 2892 79600 4593 27031 11340 7846 3845 998 5393 9319 80184 54676 4927 1717 29954 23545 283989 54903 29925 26005 65062 374654 9786 51259 9215 55624 79848 8289 3481 11128 4983 84942 10195 84162 160418 80210 1282 89891 27077 57572 526 124997 84892 6601 132884 26227 2260 203068 153241 3784 2121 6602 4281 2737 10329 5500 79068 4893 51010 57465 9184 9702 2683 529 23287 23258 55636 26123 7355 8481 1028 116461 6659 91147 5160 8905 2719 284217 79042 28952 57688 4534 10804 9361 196528 285489 2239 54880 8239 3265 5977 6572 6664 1281 157570 4081 63895 5913 57545 10984 699 51091 23322 HP_LEUKOENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOENCEPHALOPATHY 271 51501 285203 10352 4716 4953 6134 54 25939 5091 54344 148789 80208 4976 5428 727676 4535 4952 1487 54567 91942 79029 7317 80267 5660 10717 4724 5162 53834 3155 7555 8891 200424 8893 122961 57572 387787 285362 92935 80224 54209 1267 404672 59 4780 1203 3098 998 4897 10730 25974 3912 4718 10585 54968 9512 100996717 4851 26047 4001 9215 374291 23400 5058 29954 6342 124454 215 136647 2972 2581 22866 126328 4700 57514 11277 1967 4694 64802 1593 2961 100147744 8890 4761 8560 8496 79147 84334 23259 2760 2193 4729 4728 16 4715 9373 51002 3980 23209 9692 4709 1615 65260 5832 8818 2071 3954 10815 51091 128240 10060 4720 1282 6812 284184 79133 410 22880 4723 25914 2783 79152 283989 3735 220296 1890 79944 56945 4537 7468 51300 4010 84065 8802 8892 9179 55572 50484 9907 55863 6897 5879 197258 5654 1183 3516 1181 79709 5160 29925 91875 375387 833 51412 55621 81570 57165 80169 4854 8621 85465 7874 51103 55159 4719 4536 3781 4208 9361 55753 25782 2068 7737 4722 6651 55823 6834 79783 55157 92335 22934 644096 1436 10059 4570 5621 54982 549 93627 4358 26275 27247 6748 284217 8050 57505 4726 25915 9131 57479 23431 6389 3798 7920 2670 22827 54539 11154 7305 8635 29078 79053 90624 85358 760 196528 4524 HP_MEMORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEMORY_IMPAIRMENT 5378 4538 6605 54209 7305 6575 51816 5053 11277 3064 3586 2896 5621 1512 203228 80208 5575 7099 7283 2332 22891 4137 351 7415 6775 7157 1822 5428 54658 1786 4436 4564 4567 22909 8891 6608 8893 4221 23261 5582 3845 9213 5155 55367 1356 51752 348 25974 5032 25978 2903 4340 123606 4292 9101 215 10452 8314 3459 6310 207 4287 1967 7528 5290 4771 7274 8890 1201 4541 10165 3119 8878 9570 5457 64072 4575 7292 84196 6687 5663 2934 6843 101928376 4572 9692 3060 4540 5664 1540 7015 3106 6598 8622 4512 720 5660 10347 3592 8892 5573 50940 149233 57462 54664 4210 673 1893 2908 81614 2956 50484 6683 56652 4072 6224 4854 3123 2259 6492 51308 23600 10020 7048 84188 3145 6653 5832 5395 57338 546 5566 1230 84231 51684 4513 1436 410 657 6515 64218 4558 27030 4763 8302 5159 79798 4615 246243 337867 10273 10939 2778 4514 197322 4578 7072 355 4535 HP_DIFFICULTY_WALKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_WALKING 5354 6605 79147 23111 112939 9499 7415 1594 64419 5297 6334 79152 1917 10585 26278 1759 3064 29967 8139 2558 8729 2218 781 25977 23097 84153 774 1436 80208 23400 100147744 84504 6253 4508 4514 1305 2074 2258 23064 22880 5375 55154 146057 111 478 8831 3748 8120 22866 6572 79628 79947 427 57716 6652 4703 4728 6608 81545 4915 55773 83480 2799 2072 10059 1200 60684 1763 1161 2257 1293 2512 60482 51412 1756 5155 1303 339855 79621 6444 29925 4625 390594 81846 23769 125170 4883 729920 4359 3839 3098 267010 773 199857 8291 51324 10991 126129 10613 6843 2733 10352 7532 112812 84876 57104 215 10558 8314 9230 58 207 2521 5530 1292 23334 11149 51 7453 1593 51099 1656 11232 57531 4204 4771 29954 5165 825 54808 10324 7273 2561 2273 203859 5376 84665 1968 477 16 8733 26175 9570 10463 3208 25973 7072 11277 400916 10528 3315 274 2705 80055 3737 26580 4649 2555 2992 120227 25792 57704 6616 1737 6792 8838 2673 5917 2548 100996717 85365 1674 10535 92335 4038 5290 23479 7015 210 80347 6598 10717 6328 6261 200205 55958 59341 343641 7169 64837 5190 5660 55152 283446 9179 1410 91574 60481 6443 65055 8565 6576 3752 1103 84909 10755 23175 2583 80224 80821 84138 8988 1605 8925 27010 57165 57449 2318 9927 134353 51741 26173 4148 7084 84706 2259 57679 22906 2566 348980 1798 2895 3745 1213 55157 1024 29920 10367 55532 51271 23204 4618 84231 9897 51684 375790 4141 2906 60386 5317 7170 83636 4914 410 10299 340075 6834 23299 8239 64135 523 2067 6515 57599 284111 8878 9782 55526 25939 540 103 8557 518 2581 823 80199 23431 9568 1785 64801 26999 6872 3766 10659 142680 79876 10280 116150 81857 11154 127833 6506 10273 51343 8867 7080 1291 89970 7421 9451 4512 HP_WRITER_S_CRAMP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRITER_S_CRAMP 1293 3736 846 84909 6908 1861 2643 3094 79734 1813 57465 2512 64601 8910 3781 5354 112476 2767 55145 25792 HP_FREQUENT_FALLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FREQUENT_FALLS 6786 6576 84665 55737 111 79147 7415 291 6134 54834 5297 1073 2673 79152 10585 1303 318 9997 85365 4137 9927 6622 10749 410 56006 8292 2218 80025 23479 116228 4976 5339 7169 9990 6390 5375 5660 6445 23317 9181 383 51062 50484 4744 10558 55187 79628 427 492 10846 55703 2583 55280 103 26058 1291 55149 23636 56652 5189 120892 79912 1981 5428 4556 27235 1798 5621 29925 9896 6442 2581 729920 4359 267010 65055 122622 199857 2903 1292 3913 4703 1778 10367 4747 644096 3094 80704 54332 6389 7273 57410 7080 124093 10159 83636 11261 9409 4361 3032 4508 6392 23533 54808 10243 2741 6872 2629 11232 3030 1293 2273 2055 1600 5376 58 2705 26580 64856 2911 7170 8996 HP_SLEEP_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_DISTURBANCE 9681 80746 10785 6605 411 7546 1513 112939 155382 6452 3064 7080 10664 429 6792 23007 50814 10522 4744 9927 3423 6513 5621 8914 6622 7050 10020 4747 80816 4838 8665 23219 79813 5071 26224 815 5979 22891 6496 171023 1763 54551 477 738 403 1717 7957 4669 6689 1786 6925 6608 5538 3425 9839 4221 51322 540 2072 259232 7994 10801 28514 8405 6326 6497 650 285175 51574 8243 6872 120892 2619 55023 2902 256471 8867 4593 27235 7846 6491 6469 116931 1387 51085 23314 8928 27183 2903 2253 5032 6197 4340 4693 22859 5455 8314 57010 283989 1499 3832 9091 10667 2203 6942 4633 1407 1639 8468 175 9915 23312 6647 2314 9759 7337 7169 55210 3265 3594 7345 51611 100147744 6658 1119 1756 4204 4771 57680 1822 84334 3067 10128 10743 860 3592 9739 50937 57459 1453 6448 4054 2773 2736 3615 7461 9200 11198 7292 23299 3155 2074 4692 150094 3060 5138 84896 5885 55737 5450 5575 8831 7703 2260 8864 51091 7849 23152 338433 6711 55768 10060 126 22907 791114 2562 25914 443 7253 2590 6598 9971 2917 283489 9152 145624 3123 23317 27429 23126 6857 4929 57724 55770 29110 1188 128637 2261 6576 2887 1103 3074 57465 57582 1642 10273 91875 9568 493856 26058 7187 79042 114798 5805 57190 8621 1981 8659 9031 27125 4948 2006 4137 6571 285489 8929 6638 2263 2033 3340 3145 57589 84231 22854 8573 7874 7458 85358 1906 51604 10735 4552 80185 10075 2218 1392 26580 3679 11152 2615 833 55777 5261 5981 51227 57479 2990 6584 1807 4287 23111 58 11315 2670 2629 4841 11019 22827 9439 127833 56652 9215 201163 8888 83550 2304 6304 5631 84976 6492 81622 7204 54681 6559 8087 23476 5420 5172 51776 10524 2743 1482 1281 7681 4654 1512 1137 5256 51111 23112 1305 5727 4576 155368 288 6997 1801 55869 51567 9049 1371 57003 6697 9569 79751 1621 2799 7528 27245 22943 2747 9702 1161 3662 25793 2775 2566 3458 2009 60482 2512 2892 65018 5155 54832 55367 9627 128674 23230 1203 348 8647 1917 148022 1141 162417 9275 4854 81603 2890 653361 6843 3119 4927 80204 7291 23096 473 207 673 170302 1859 59341 1644 372 5879 5982 9442 133686 26608 1201 6601 10585 10165 6311 84942 378884 10381 2969 57194 284361 23534 79868 7030 1135 8924 7750 29998 9966 2934 138050 4649 10479 6804 6315 3736 84277 23742 7840 5664 6324 9578 5332 6908 79147 1760 8292 6572 5290 7015 54496 7098 8911 2741 9894 8367 100033413 7021 775 7443 116461 55209 2321 29954 26005 8802 8820 8120 6657 9126 55343 51341 25814 55870 2643 56992 114049 4784 26040 7248 27286 1757 6314 6616 3663 79158 10699 2705 7466 5015 816 3913 7170 26115 79258 50506 51684 375790 5430 25836 5630 7249 84163 3984 6515 9131 8260 26275 4763 219736 135886 2332 65993 5244 4761 25942 5205 5836 5913 10243 38 7259 9829 23394 341208 8863 760 11284 23019 HP_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION 2581 5660 50484 2584 23545 22796 5354 246243 8398 529 5538 4297 1201 523 HP_SHUFFLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHUFFLING_GAIT 6315 4137 55737 6622 6571 6908 126 9829 1436 5575 1639 1678 4204 4576 83636 8260 8867 23317 2629 8242 54664 1201 4929 6311 3897 6872 5420 7084 26058 10269 1280 2747 25793 116442 5428 120892 1981 9627 6444 4000 59341 HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MORPHOLOGY 271 80184 2253 80746 27445 6605 4716 347733 28514 7546 7436 1182 6491 79152 6908 23007 26278 5048 10466 7443 7050 10935 2218 7545 773 5611 389827 148789 3417 4838 11041 4535 5727 51645 55640 6997 6496 23345 6315 23474 738 403 84879 23287 4720 5162 91137 6095 4714 54820 6608 91147 9562 51807 5373 2022 22943 1759 6595 55627 2261 10585 8928 80224 55901 23265 2619 57231 50937 5155 8813 11340 9289 6469 2271 23322 5119 84340 57038 3912 27183 5393 23064 1892 10243 9215 374291 80704 4621 29954 10352 3908 84919 215 2972 8314 51112 6904 283989 10381 473 6310 207 23499 126328 2019 4700 1213 29925 1859 4694 122553 9786 7049 5879 83854 191 55624 4771 889 4668 8560 79848 84942 85440 79147 10195 84162 84976 160418 4729 23316 547 4728 10978 4715 9997 59336 114034 2736 4001 80347 440 84197 4867 55165 5649 8295 11113 9326 1605 84705 4709 729920 1786 203068 4724 2260 91942 10715 478 1778 284184 79133 5290 4723 7015 25914 440193 5515 6598 116461 83605 7846 10735 11235 8792 7355 4537 5903 51300 9181 23126 5518 51010 1106 84081 5728 55572 57724 535 55770 55863 2313 8913 56623 51259 5602 2562 6834 284217 51362 25915 79042 10667 5297 2332 51103 10297 7280 93587 8884 4719 111 171023 4536 91574 1630 26128 29920 2581 4722 1593 7319 84231 51684 1496 4552 10059 5277 1781 6709 8239 6323 8573 4976 64221 8243 22983 51013 1281 54806 4190 8050 4726 9131 80199 51075 2670 4081 63895 9439 54539 6311 94005 10273 56652 29078 4784 84342 7471 131118 51091 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BRAINSTEM 80746 27445 203068 7436 5048 55624 1778 79147 2218 389827 148789 5515 11041 7846 51645 116461 29954 55640 84081 5728 84879 55770 5162 5879 56623 79848 51259 54820 91147 51807 51362 79042 55627 10585 114034 23265 10297 7280 93587 111 171023 9289 10381 2271 23322 5119 26128 29920 3912 84197 4621 10352 84919 2972 1496 4552 283989 1781 23499 8239 2019 8573 29925 22983 1859 1281 51075 84942 84162 160418 63895 59336 9215 9562 80347 55165 4784 11113 51091 729920 HP_ABNORMAL_LOWER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY 27072 54822 9782 2521 54664 427 10280 25978 29110 2896 54209 203228 83636 80208 400916 57449 55187 7415 1639 57679 23064 5663 23435 8878 4137 4287 HP_VISUAL_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_HALLUCINATIONS 10641 1201 80331 7957 55737 378884 6620 2629 6622 83480 9896 9211 26058 9681 773 25793 5649 23400 120892 54982 1981 23317 8131 HP_POOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_COORDINATION 1387 10166 833 8831 4548 84100 2033 128989 64324 9578 3752 6535 123606 51126 3736 55773 165918 2334 51085 81614 2072 10075 3028 582 7283 6942 29072 54585 6492 8726 7532 2006 25828 5138 79140 10297 HP_LOSS_OF_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_SPEECH 5832 2581 5660 6687 410 25978 2896 2903 9568 6792 10535 22854 11160 57679 80704 4864 84153 26580 100147744 64135 103 25939 10577 7415 203228 215 4137 57505 2760 64207 54209 5538 8878 8243 2055 27010 54664 11277 134353 1757 5663 138050 55739 4204 79621 4125 HP_NORMAL_INTERICTAL_EEG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMAL_INTERICTAL_EEG 6334 6326 3786 112476 5138 3785 HP_DIMINISHED_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_MOVEMENT 6531 55737 6622 285489 291 79581 4703 4929 9829 3064 4137 3908 4927 4654 7170 23516 58 3735 3920 1213 1639 6515 7054 56203 339453 440138 1644 6572 131377 23317 85476 51021 55640 51025 9131 10324 50484 8818 5521 1134 203190 1146 1272 9256 10243 2741 1861 7169 2629 11232 5420 51741 4359 23400 26058 540 5913 100303755 54832 1073 80025 56652 8867 120892 2259 1981 5428 2065 23732 4593 1798 8087 7846 1356 1144 5621 4534 8622 HP_HYPOKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKINESIA 6531 6622 285489 291 79581 4703 3064 3908 4927 4654 7170 23516 58 3920 1213 6515 7054 56203 440138 6572 131377 85476 51021 51025 9131 10324 50484 8818 5521 203190 9256 10243 2741 7169 11232 51741 4359 23400 540 5913 100303755 1073 56652 5428 23732 4593 2629 7846 5621 4534 8622 HP_DEVELOPMENTAL_REGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_REGRESSION 5378 6323 777 155382 3064 1917 6792 1759 57582 3423 374879 2558 6487 84947 781 23097 5660 10526 84153 4535 7099 8665 23219 56997 103 79731 84188 112755 5830 64135 2904 4204 774 2720 6335 5192 4436 8086 22906 128 10382 4714 3954 8891 8893 4915 51360 2581 6326 51412 10352 2563 2232 8831 2902 55315 4668 10472 79621 6905 51085 4718 65055 773 79587 3295 4693 7532 124454 154881 51112 51218 9091 10667 137682 8468 23312 4541 7508 51611 8890 4508 84334 50485 10128 2782 8243 10463 100303755 9997 2593 9131 7461 5428 4758 2555 101928376 150094 6324 9409 5138 6390 5264 8021 26137 23152 6711 55768 538 112939 2257 7274 410 3106 6328 2917 2058 1643 2517 1499 5903 2290 81570 57526 2566 2068 8892 10479 200205 10501 1788 57465 6834 9568 493856 84992 2956 25915 27010 221692 4577 10695 134353 51604 16 7084 3074 348980 10312 84265 9031 6334 2006 5190 8936 644096 23236 27235 22854 2903 8573 6651 80704 11128 7458 170302 23096 5195 2258 657 523 64218 284111 23102 6709 57107 8302 27247 55037 51728 6392 51227 6389 4700 64801 1106 55294 5189 10659 3192 51 51343 8867 284439 6304 6506 2554 84342 90624 23474 8398 2073 5530 443 5354 54209 374291 2055 7305 51816 84833 2639 3586 5191 8504 4723 1200 25977 100147744 23221 155368 478 80347 4540 6775 8120 22866 23287 4724 4720 7343 2717 79947 285362 22909 9569 79751 8792 10059 56947 3662 25886 23636 2775 3845 1267 23732 26275 2071 51752 5119 5833 25974 9275 2670 9512 81603 10991 653361 4292 55703 6904 3459 23516 128486 343450 23334 1967 122553 191 5982 9442 84059 2560 5290 26608 4538 2760 2969 2561 175 477 7030 25973 5193 10522 7360 81689 11277 8799 29998 3737 57468 427 6804 55697 3736 84277 84340 4536 128989 128240 8879 8869 10535 1841 55331 3735 26580 3028 26960 51693 720 79944 55217 55152 3592 7507 3020 149233 57531 64207 4210 5824 388962 23229 114049 5828 4729 4072 6224 51741 1203 85465 790 4566 3188 91574 8029 3745 1213 60684 29920 51601 23316 7284 60558 7048 2072 7466 4719 5194 816 5395 26115 11152 6812 1230 2906 4578 55670 4570 84163 9378 3984 84842 5277 2348 23250 4567 93627 81693 27030 25939 11160 4537 135886 6609 65993 959 79971 26999 84628 4761 25942 1327 79876 337867 116150 54936 29926 23394 341208 55739 131118 355 5048 11284 79641 HP_HAND_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_TREMOR 7253 6606 10558 5428 5165 4141 23261 1501 1861 6872 151 55689 9927 11160 10299 8398 6607 540 2645 10273 23503 63982 57465 4747 10528 6900 388662 1814 55023 2259 2705 25782 10058 122553 83636 401474 3781 7443 5375 10342 51663 57704 HP_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASCICULATIONS 400916 27072 51010 10342 6606 7415 2743 2521 3315 113278 4744 9997 23287 7443 10749 58497 84466 22880 477 29110 2741 4747 65250 6261 55187 1959 4359 9152 23435 7345 23345 4287 7317 9131 8878 55129 1639 10558 4724 79628 91137 203190 3074 7259 81545 10133 57104 6607 7879 3178 54664 114034 427 25814 6310 89874 5663 6647 11340 5393 79581 2896 9217 3094 2717 55681 57222 10528 6904 5630 80208 55005 5216 6311 23250 84570 203228 311 127833 3181 899 5660 6329 112476 57716 51305 4137 6785 54209 57562 5376 10243 182 9562 54936 367 773 90678 23299 64856 8087 6323 84896 25978 HP_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APHASIA 4538 5354 4540 5664 5663 51816 1540 11277 10878 25978 4137 2896 5621 3075 477 3078 9681 203228 9533 7290 9509 54539 51082 4512 6949 3845 79944 10347 351 7415 6899 60 6595 4564 1349 6925 3897 2812 4567 421 5654 9719 54664 2260 1278 3052 6239 4878 10059 84172 3178 26040 54209 2903 71 1312 6331 4854 9632 6653 7343 9211 10743 4513 3747 10452 1277 773 150468 546 79152 412 79813 23732 4558 3181 8131 4771 4952 10641 5339 4541 112476 3119 50485 221037 8878 4575 201163 5649 4514 4578 2705 7072 4572 7353 139285 50814 6323 4535 HP_INFECTIOUS_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTIOUS_ENCEPHALITIS 54968 201294 695 3071 939 3586 1230 6772 5551 3106 3459 7099 677814 546 8625 331 4068 720 5994 10525 8302 3592 4261 10043 6775 29110 959 149233 8915 51163 4210 79944 5993 337867 81622 3930 7098 6813 3662 8676 148022 57393 101928376 355 51752 3661 8517 340024 HP_FOCAL_IMPAIRED_AWARENESS_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_IMPAIRED_AWARENESS_SEIZURE 57020 6326 6323 57465 2556 3064 23152 128989 57165 478 6328 56479 2783 51083 7098 6324 283987 6900 85440 112476 29072 7403 7249 8085 50640 112755 23126 9568 2566 81603 7957 6335 29110 7248 64324 2055 1183 56776 1173 23229 25814 3785 10059 7187 23040 2782 4041 5138 2563 9211 6334 2903 2904 10695 163175 148022 776 2898 2593 816 92335 55823 3745 9896 57094 3747 7040 57526 2554 4983 3708 23499 2258 2902 9681 9419 23732 57169 535 84059 8131 10297 10641 8496 2475 378884 387119 5649 348980 64780 526 2770 11198 1000 197322 81622 3786 116150 5048 HP_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPARESIS 6663 5354 23111 6687 9289 2521 57165 27286 10535 51324 58497 440193 80207 84153 80347 80208 100147744 8792 6390 215 23435 383 10939 8878 4099 2806 2629 23400 125988 5297 2697 91574 55149 3431 134353 3425 11152 85465 1910 93587 7415 84265 79621 6905 4763 2581 55532 126129 1593 29110 644096 10166 84919 80704 54880 83636 6389 79152 64135 1213 23389 203228 9255 686 9409 25939 103 224 6392 80199 54902 2670 10159 2593 400916 11277 5631 5428 4860 2705 84188 427 4524 HP_CAVUM_SEPTUM_PELLUCIDUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAVUM_SEPTUM_PELLUCIDUM 2615 9939 55690 7703 3954 3703 10815 64324 347733 129285 4593 53834 8550 55969 5290 55181 81857 7080 5528 29072 1487 7468 5594 54941 5048 79087 8815 10297 HP_EEG_WITH_POLYSPIKE_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_POLYSPIKE_WAVE_COMPLEXES 29968 340533 114327 1476 10297 9289 6843 27286 22858 1106 3786 375790 2566 3747 6572 785 284098 84992 950 93210 1305 5290 55650 2554 84720 7532 2563 6576 1103 1173 8629 10000 5297 127833 60482 2475 6616 1181 8831 27315 6529 4649 6323 144165 23067 9487 6513 HP_LOWER_LIMB_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_HYPERREFLEXIA 5832 7337 2752 1737 54903 5010 547 84188 10939 339855 113612 84842 10060 10749 8869 644096 23204 3798 5238 83636 6389 5361 4948 23503 7415 10280 200205 57156 10667 23400 10943 7054 4204 6390 3930 51062 8242 6687 823 6392 65055 5663 9256 51271 26278 3035 11277 4841 57128 1327 348 22943 2643 3615 9711 3475 285362 2512 9101 9215 4929 6872 85465 8295 2705 8813 55149 4556 3074 9197 7143 123606 91574 8622 55823 HP_COGWHEEL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COGWHEEL_RIGIDITY 4311 50484 6326 4508 6335 291 3752 116442 1356 11232 2643 1600 6323 7084 339453 103 80704 10159 57526 2566 23636 56652 3739 5428 2554 23732 6324 3781 6531 HP_STROKE_LIKE_EPISODE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STROKE_LIKE_EPISODE 4572 4538 4541 23600 7466 4514 4540 4564 4567 10128 4519 4575 4558 4578 4577 4513 5373 5621 54344 3980 4512 5654 4511 4535 7276 6786 1798 91869 4566 4702 HP_POSITIVE_ROMBERG_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSITIVE_ROMBERG_SIGN 28982 56652 5428 81790 5981 9516 79628 64207 80207 4547 6908 4747 90417 11128 5293 23646 7515 9927 7274 HP_LIMB_DYSMETRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_DYSMETRIA 5155 5159 50484 5521 6575 2911 3748 9420 5428 246243 4763 1600 9897 57704 HP_CEREBRAL_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION 5921 94 2022 2050 4089 3845 3569 HP_AQUEDUCTAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AQUEDUCTAL_STENOSIS 2187 80199 9990 51002 9723 2263 1182 84942 112858 55746 4763 8270 7547 2260 3897 79989 55636 23007 10262 57122 55644 10785 HP_MYOKYMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOKYMIA 5582 6712 87178 8913 25953 111 3785 203190 2934 23400 22880 6647 93627 3736 3094 7345 5521 215 HP_LEUKODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKODYSTROPHY 51501 4729 6663 4720 4716 4724 4704 91942 26235 25939 5091 6711 4719 57165 51601 10535 284184 79133 4723 410 55331 84153 79152 11128 100147744 2058 84504 727676 103 4535 374291 4537 51204 5660 51300 87178 1340 64857 55572 55863 51079 6389 200205 10382 80704 388962 5160 4714 1355 122961 6834 3735 80224 25915 5192 4695 1605 5297 3431 134353 80169 4728 51103 5917 1910 9725 4536 55967 56915 123263 79621 55157 100131801 51218 18 7284 4722 4001 6567 137682 3329 133686 55703 84668 126328 4700 64135 2074 23250 4694 9255 84334 9409 29920 54664 4705 4726 9533 7965 1892 11019 57551 4715 54539 9997 5189 81689 29078 11277 51 79053 5354 8789 84705 4709 6390 4697 HP_SUBEPENDYMAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBEPENDYMAL_CYSTS 8050 2752 728294 25828 5189 10844 23007 HP_ABNORMAL_MIDBRAIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDBRAIN_MORPHOLOGY 6315 80184 2253 28514 9851 65250 6908 126 6622 23446 51259 57545 95681 80208 27072 8481 7355 4576 54806 2629 26005 4287 79583 26123 4929 403 23116 55770 56623 23090 84314 9786 153241 6496 91147 540 2643 2747 25793 5147 2512 10464 51524 200894 6491 51684 50937 7050 9627 23322 6905 4867 4137 2581 10210 54903 8928 5071 54676 80776 374654 5727 65062 2972 6997 4838 83636 84976 11152 79848 120892 317662 6311 79600 80173 9731 80210 219854 27077 2736 3615 7546 2619 6469 HP_MOLAR_TOOTH_SIGN_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOLAR_TOOTH_SIGN_ON_MRI 65250 80184 10210 54903 91147 9851 8481 51524 80776 374654 65062 23322 51259 57545 95681 26005 9786 54806 79583 26123 79848 403 23116 317662 56623 55770 79600 80173 23090 9731 84314 80210 153241 219854 27077 5147 10464 200894 51684 4867 HP_POOR_HEAD_CONTROL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_HEAD_CONTROL 27445 51776 4716 112939 6334 1917 57165 1759 3097 84466 2558 781 25977 23097 774 7169 2775 4535 1305 79158 2258 8943 478 9742 5354 64135 9568 3251 8831 8802 8120 87178 22866 84879 4724 79947 64116 221692 54820 4915 79751 6571 28962 2760 6326 2257 1605 60482 51412 10659 80224 9091 29925 84340 57038 773 4625 9512 81603 10243 10991 7273 6843 55033 374291 9325 55768 10352 7532 51079 2581 10667 126328 5281 4700 4633 5530 170302 23334 11277 23312 4694 10815 191 50628 116115 2903 253738 2561 4729 57128 4728 4359 10978 477 4715 8604 253959 25973 9200 84197 3737 4649 2555 150094 4709 55610 5393 6390 58 3736 51010 8818 84665 6792 8449 91942 6324 2673 5917 538 4720 6567 3658 85365 284184 79133 57731 8292 6572 4723 443 6328 3028 2917 2902 79868 8913 4537 51300 55250 4000 55152 57190 55572 1719 55863 56623 4705 6576 1103 388962 10681 6606 79147 5660 6616 51741 16 51103 9342 22906 51506 2566 348980 8884 4719 111 9725 1798 4536 3745 1213 163175 64432 7355 4722 1140 125988 816 3913 7170 63895 644096 8573 375790 2906 3747 6389 4191 523 284111 5805 3679 4726 25915 6392 51227 64801 26999 4761 4841 199857 1327 79876 116150 54539 1144 127833 6506 29078 51343 8867 100131801 7407 84342 5048 11284 4702 HP_LONG_TRACT_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_TRACT_SIGNS 1593 348 3077 351 4846 2961 4353 5328 8792 HP_ANARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANARTHRIA 57679 80208 23400 8867 79152 84188 2521 2512 5832 9829 5420 10280 9757 7317 6905 10558 HP_EXPRESSIVE_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXPRESSIVE_APHASIA 203228 10641 79152 7415 9681 54664 2705 5663 25978 2896 54209 8131 4137 HP_MENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGOCELE 65250 2316 80144 29925 3481 9632 4854 7476 10683 23426 84667 80184 10585 80199 6862 79147 6608 81839 2737 7290 29954 6899 2218 5077 25942 8481 60529 9786 10093 3955 80781 79848 148789 168667 51339 4488 56623 2812 421 51259 221037 134701 7547 10984 6239 6347 57216 9215 64840 283120 6628 145873 55624 341640 57688 1312 7353 6309 2697 HP_OCCIPITAL_MENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_MENINGOCELE 65250 80781 7290 6899 9632 56623 2812 421 221037 7476 1312 7353 6239 6608 HP_CEREBELLAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_MALFORMATION 23556 80746 79147 9723 1513 155382 3590 10585 3899 57096 2263 7443 79770 4654 219844 2316 2218 80776 7545 148789 79867 6598 1436 55112 9897 11041 23007 6605 84314 729920 5340 155368 84188 57539 2006 55640 56896 56006 1801 171023 523 738 7737 57492 29072 23387 91137 4796 6597 79659 2706 79718 1376 9569 55703 9839 701 79583 2911 5290 84197 51360 27245 22943 6595 10682 57560 6497 9772 1108 1605 51524 3845 5373 57231 2892 2261 79600 2260 4593 27031 11340 7846 5745 998 11128 10274 81839 9275 51085 5393 1387 4854 653361 9319 80184 54676 4927 1717 29954 4791 6608 23545 283989 54903 29925 26005 8468 65062 374654 9786 51259 3265 5982 9215 55624 26608 79848 8289 3481 4983 22800 84942 10195 84162 160418 2969 80210 1282 89891 57551 27077 57572 526 124997 84892 6601 7461 132884 26227 203068 29998 153241 3784 2121 6602 5977 4281 4094 6804 2737 4519 10329 4125 5500 6309 79068 5076 161742 4893 51010 84277 57465 2077 25970 9184 2294 9702 2683 2200 4858 23516 529 23287 23258 55636 8318 8091 26123 7355 8481 26040 1028 116461 6659 3020 5447 91147 1788 5160 8905 2719 284217 55215 10992 79042 114049 79947 4774 28952 55159 57688 9031 4534 10804 9361 196528 80199 285489 4659 10283 2239 4853 6651 284058 54880 7458 23592 84163 5251 3984 6885 8239 6572 6664 1281 135886 2776 157570 5727 4081 4841 63895 5913 7048 6299 57545 10984 64840 51339 699 51091 7046 23322 2033 HP_DYSCALCULIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSCALCULIA 203228 11284 2332 4137 7415 64324 25978 2896 1540 2521 54209 29110 8878 3178 773 54664 400916 4131 29072 5663 23435 3181 10297 6736 HP_HYPOTHALAMIC_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_HAMARTOMA 65250 317662 374654 10210 6608 2737 6657 64601 8481 4123 4990 51259 7074 26123 5147 9851 HP_TETRAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPLEGIA 5832 2581 478 5631 410 170302 2260 4158 100134444 779 57582 10134 133686 477 22845 54828 5551 57679 374354 9131 6770 6904 23530 10587 51693 3845 1806 11284 10342 64135 56246 5903 701 5048 2556 4702 HP_ASTROCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTROCYTOSIS 203228 2475 4508 4137 7248 55532 25978 2896 54664 54209 8878 3908 103 92335 1161 23636 5621 7415 2074 5663 7249 5428 HP_PROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY 9256 11152 26580 8803 133686 6905 5654 7054 132158 11277 HP_LIMB_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_DYSTONIA 84976 1293 1737 2260 7546 6491 166378 2639 23007 55145 7050 28514 1841 478 23516 63982 2774 116228 6469 2619 80208 4838 2736 50937 10735 5727 170302 80025 6997 6496 23345 6531 87178 84504 2253 1528 84909 5610 6571 8575 540 2643 60 8928 2512 4137 4929 1282 57679 23230 1727 84340 58494 90522 10352 11315 9757 16 10558 150468 9997 128486 2521 64601 137492 7054 8243 26580 1644 10382 9256 51102 6872 2782 10280 3208 3615 54832 10939 55823 HP_ABNORMAL_GLOBUS_PALLIDUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOBUS_PALLIDUS_MORPHOLOGY 1737 4720 55532 113612 79152 2639 1593 54676 4714 318 6834 23446 9757 9997 80025 5430 83636 25915 80347 3417 27072 2512 64601 3785 4594 8398 HP_EYE_OF_THE_TIGER_ANOMALY_OF_GLOBUS_PALLIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYE_OF_THE_TIGER_ANOMALY_OF_GLOBUS_PALLIDUS 79152 83636 318 80347 1737 8398 80025 27072 2512 HP_ABNORMAL_HEAD_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEAD_MOVEMENTS 84504 16 6711 2593 5610 57165 4137 2562 6843 10749 284217 10280 2566 8912 10558 6513 57679 51604 4001 54112 2332 5297 80208 2554 2521 1737 773 5354 8260 26275 8629 23230 9725 7345 5192 5621 HP_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS 400916 65998 11284 10908 9499 7415 10020 81857 5981 9782 23064 2521 3315 64419 29967 9927 50846 9517 8139 8729 83636 389827 10516 4747 5339 80208 5428 4508 2137 1959 1305 9990 22880 5375 51062 7317 4311 538 59341 4359 10558 57449 79628 2892 57716 6652 26580 8291 7879 65055 283 5376 1293 60482 10397 89874 1303 127833 1785 23230 3714 29925 81846 26353 3098 9217 126129 6843 54676 1778 26092 10755 4625 5631 121512 6305 84919 54332 4668 55906 57410 1292 2617 1639 203228 5255 4604 1674 11155 3181 4137 1410 8106 595 56704 112476 9516 19 7273 23534 23259 203859 7072 4547 3615 773 90678 23299 58 2705 4649 64856 2992 547 65260 79784 3508 6663 25923 2673 51651 100996717 85365 4358 477 8292 6572 353116 23479 88 16 200205 1890 4000 55958 476 215 23435 4287 8878 51776 50484 55187 60481 8565 6576 1103 3074 26278 3980 3035 57104 79048 23676 10743 8988 91574 2643 3178 2318 1757 6616 4929 64423 8898 859 6310 7084 57679 93587 10939 5832 7143 1798 274 50717 7428 55157 9896 122622 3145 3913 4703 1291 29110 11160 4620 57863 3094 375790 4141 60386 90523 1716 1371 10280 6261 9131 11261 55775 55526 5970 8557 3032 56652 11117 101060691 7920 3030 199857 8888 182 7170 23095 28982 8884 7515 6323 HP_DENSE_CALCIFICATIONS_IN_THE_CEREBELLAR_DENTATE_NUCLEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENSE_CALCIFICATIONS_IN_THE_CEREBELLAR_DENTATE_NUCLEUS 5155 2074 5159 1161 727676 6575 HP_LANGUAGE_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LANGUAGE_IMPAIRMENT 271 2253 4330 7546 4953 777 57502 8565 9147 51317 10297 90161 10664 8450 166378 9653 1917 23007 3199 26137 9411 2239 2891 6513 8942 7050 2566 2558 56479 84947 2033 203228 5813 83861 652 6598 80816 4838 8665 79813 5832 815 80055 64135 5663 56896 6496 8405 170825 477 7737 84879 29072 23291 9969 80232 22880 56776 6595 91137 4915 129685 83480 4204 9839 51322 56521 5156 1859 28514 285175 6872 2232 8831 256471 57492 65082 3211 55628 10472 9289 157657 1173 170302 3098 25981 3714 117581 1387 10274 6678 25929 23314 27183 773 4001 79587 5230 123606 23556 5718 9853 10352 7532 164 23522 4137 200373 55656 10735 27286 23499 5528 54903 6942 1213 84894 2314 7337 54892 3181 55325 4297 51611 100147744 8242 79848 8289 1119 345643 8314 7204 79876 54808 7862 57680 160418 1822 246176 253738 6660 57192 79867 10743 523 1968 2782 54828 50937 2316 5457 10463 2736 2893 10978 2902 5295 11198 4361 4131 1487 23013 8295 2555 23067 2132 4125 5500 27107 85021 6507 161742 51010 2260 8818 203068 23404 128989 8733 338433 23261 1741 55780 3658 22907 2563 1106 2257 6812 8398 23394 8481 10565 29110 2590 23096 6328 116461 4683 3480 283987 116228 57156 283489 389856 10347 87178 2290 55691 6925 10466 9197 89910 57187 867 2806 9343 6443 10479 8567 10501 2887 55384 91875 7068 340024 1605 123872 27010 10290 10847 81570 80155 54496 30000 22884 6899 11152 84706 8659 348980 8878 1630 55157 26040 79140 658 695 10020 7355 57178 3340 84231 7415 8936 57082 6653 90522 81887 10367 92335 92609 6103 644096 8573 2192 54872 1384 8928 93210 85358 8363 80185 6712 2218 6469 6323 55784 284111 55262 549 5805 2703 2903 29081 28960 56623 6664 58499 388389 2615 833 284217 10585 51728 5261 3481 54209 10309 6392 57479 64801 440138 23111 93183 55294 54551 2778 2334 84892 9439 3187 23325 201163 8888 3192 51343 8867 284439 63035 6304 6638 64359 6506 2592 84976 6492 2911 339829 4702 8493 25970 374407 6491 10785 50801 6334 5442 4047 54870 57822 2896 2182 7681 8091 25977 154881 83636 22931 51111 5575 150094 7518 2258 10716 9949 26007 478 55777 9568 351 9757 9131 10717 54658 51569 79947 199857 57003 2744 284403 26503 55703 5063 6472 103 5297 388015 124997 10059 387787 27245 4677 64919 5189 132 2302 2639 51314 1183 5373 57231 2892 27089 182 51633 23732 55149 2906 1798 55130 137492 1203 56915 5119 388662 9894 10730 5833 80254 7552 9512 10484 119559 4929 1193 7086 1778 6928 9325 1795 8738 1399 8701 345895 152110 8243 55650 120 55503 2019 54768 5530 57498 79925 122553 10815 5879 6696 9442 23028 57511 54499 2077 7319 57531 6601 9711 4983 84942 1120 55280 55172 2561 24137 10159 55704 57551 2720 10681 2186 27034 8924 7360 4487 55154 2742 5594 26038 220296 1806 25782 51185 6873 6096 158 5664 3737 9373 4858 25978 8869 55644 11133 5515 3028 26960 513 9775 51693 5590 6390 775 6509 1788 818 55209 55250 84065 29954 5518 6659 84081 672 3020 8120 226 2895 5447 1759 54413 50484 6182 54914 22827 10262 6134 85365 9382 6997 3178 55621 4784 57122 4750 443 6608 51741 85465 29925 340533 51506 51244 501 3781 8029 3745 5621 4208 25973 1770 79158 288 1028 1107 80856 5010 2898 2705 10283 2702 79718 23639 55823 92255 64324 55526 1760 6905 5818 10277 2619 23184 6389 23592 5277 1781 3778 26057 23545 1725 22983 93627 81693 5977 4763 2719 55210 1281 2332 56947 8239 23065 26999 84628 9256 93986 23594 9698 5727 2055 8635 1748 582 57688 3739 4841 84188 93233 23019 10054 112939 10157 7436 3064 50814 9851 10522 8788 54897 781 23097 27072 26100 7283 2775 6605 35 2137 27148 26224 5354 85016 171023 79583 774 81603 3339 54862 6558 51256 2582 10382 6597 85478 200424 894 27102 55773 51807 122961 9254 259232 7994 6821 23154 7915 51412 10659 7102 10765 26277 116931 1767 274 84340 259266 6674 23203 55252 58508 8626 6535 5058 54888 22859 7528 9896 5898 124454 10452 5455 27161 22866 8425 63976 29926 55005 10667 55690 5281 26005 999 175 9786 9759 51 8270 8560 54664 27241 2188 10630 998 9699 84334 27086 84720 6602 9739 54919 9758 2593 284058 55906 80311 55572 5138 374969 84679 23030 10430 23152 3766 6711 132158 7314 4649 6775 10991 6567 318 55904 547 791114 57731 58497 2622 9968 57465 2783 56270 145624 10771 51053 9181 23126 79087 83475 5728 4848 128637 7253 8558 10021 6611 25839 81614 11160 89891 23040 115948 114034 104 1182 8621 16 8510 22906 111 7701 10381 64446 51319 8309 29123 24140 79853 6531 3975 4854 54970 5087 57459 55969 3654 472 23133 57526 27019 7874 3747 126792 4948 64131 10075 4191 55714 6418 375 26580 535 54941 54805 51132 11011 2146 1807 2972 1756 4287 139212 26053 27341 11212 3736 83696 79228 9215 7054 51780 5631 9496 139285 7407 55152 89970 2068 1739 3981 64858 51501 113179 112858 57102 84823 3376 5981 3097 23446 1200 161582 23043 5256 7273 23112 23221 51645 83538 6497 23287 25914 9922 23387 5700 55623 6095 3708 6697 9526 9562 55603 8575 2799 3664 23636 9772 6197 200894 4091 5625 6647 4780 7109 7074 34 10128 80173 9354 57038 4212 10982 9320 26047 2890 4697 7343 55768 80204 5573 9230 6904 7798 10533 23334 56683 11277 89765 3800 8726 10093 84342 29920 221927 1656 50628 284098 8496 23241 54517 221421 84162 51082 57194 284361 80210 3756 81562 8514 7030 8604 253959 55835 286262 5587 6477 7750 27315 56984 60684 116150 1457 22808 55697 51364 23742 7840 9990 23036 10715 5610 473 115399 613 529 25836 56006 79147 84148 23258 23516 8911 3735 83544 5324 8367 26160 100033413 3176 79868 55217 4010 123263 23116 22845 84100 4893 4123 64207 5831 1861 352909 9918 51341 6857 55870 8925 56992 5689 254065 55036 5144 26173 57477 3188 7143 7291 79143 55180 196528 3703 2628 816 10841 26115 92344 7025 2904 6261 27152 1496 10943 23389 79005 23327 4508 65993 1315 9524 79971 54802 3897 51227 7965 25942 1641 7920 5257 4041 81857 94005 2770 8452 55164 4967 55084 197322 92749 6529 9158 63931 55739 5048 91452 HP_SPASTIC_DYSARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_DYSARTHRIA 57704 5832 4099 9179 57679 23431 6687 87178 84188 23111 92935 492 6843 11160 11154 10717 51218 5621 11128 25782 2705 5190 55775 10939 4137 6315 HP_POOR_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_SPEECH 7546 4953 7436 10297 7337 6491 90161 10588 23007 57165 6638 7050 54897 1436 26100 4838 5727 23013 26224 1729 6997 6496 7415 6497 523 3339 25914 64116 10382 56776 83480 9839 5063 28514 8928 132 3458 1737 2232 2619 2253 7109 6469 5119 998 162417 23314 10585 2896 26047 2593 9215 5058 55823 80704 55768 29954 84919 2132 51079 2972 63976 6904 23516 7798 5528 1859 11253 55210 5283 3190 7994 7319 7204 10630 84942 1120 54808 79147 10381 84976 57194 10128 259232 8878 23389 1968 8514 50937 57459 2736 55869 84197 284058 11043 8295 526 4281 55572 7707 6873 6616 8831 2260 2626 23152 473 529 51126 2563 2257 81887 353116 54112 10717 9894 85440 10735 5590 1499 818 25821 57570 6878 5518 9179 22856 5879 79796 29925 80224 6857 1605 56992 84300 54664 163786 443 7248 1757 11152 388662 28952 790 8510 5663 93587 9757 79158 29920 3340 4719 5279 9126 10277 4983 4948 9928 55691 7249 8243 23545 6418 93627 56623 51132 285175 203228 6595 4137 23431 51116 4700 2990 476 1193 10559 54209 11212 4841 23096 93986 81857 11154 60684 8635 8905 54936 116442 55084 341208 84342 3778 25978 HP_NONPROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONPROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA 492 22 3708 55691 133686 85300 55280 131118 23261 5457 HP_SMALL_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_CEREBRAL_CORTEX 259266 55835 63925 9928 6925 55755 8621 79648 HP_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY 79158 2253 10020 28514 25970 8565 58508 8928 166378 64324 644096 5727 10743 6389 6997 4838 1806 6390 84976 23126 171023 57492 10847 6392 10381 22827 27086 6496 93986 9839 2782 6472 9439 8925 2736 27245 201163 79813 6491 7546 10352 6872 2892 50937 7050 89970 2619 6469 HP_MYELOMENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOMENINGOCELE 2316 80144 3481 168667 80199 51339 4488 23426 81839 7547 10984 6862 6608 6347 2737 84667 5077 57216 25942 8481 64840 60529 283120 6628 341640 10093 6309 HP_PRIMITIVE_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMITIVE_REFLEX 5832 1786 8818 4137 6487 10381 51324 2760 5277 55768 57338 4728 4311 3030 2743 23400 8722 16 63895 7305 22931 54209 1639 5663 9829 3032 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_QUADRIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_QUADRIPLEGIA 5354 410 383 79152 2760 6711 9373 23400 54 5660 133686 5048 HP_HEPATIC_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_ENCEPHALOPATHY 10165 1738 7840 60561 54914 331 4068 6261 57169 9451 51594 5105 7289 HP_BULBAR_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBAR_SIGNS 9896 6507 390594 10324 6261 400916 4508 10342 2670 65055 4536 9782 4750 9217 4538 478 9373 4703 84665 773 10280 10558 57679 4578 7170 410 4535 58 6310 80208 23516 4577 2521 4566 7169 2934 4567 5660 8398 4540 4541 477 4537 2629 HP_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOTONIA 6329 58 203547 859 2273 3977 79188 773 7555 203859 1760 3736 5213 3094 4000 80185 5813 10049 2010 1180 23345 23224 3339 6445 7345 284119 6840 HP_HYPERKINETIC_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKINETIC_MOVEMENTS 4761 5660 10730 10020 57187 777 816 55768 3954 112476 10846 2571 6857 60684 25914 8803 2643 23096 7915 3028 25953 2902 6323 10352 2775 2903 23732 5805 10479 23230 81570 7701 29920 8802 6531 774 HP_ACUTE_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_LEUKEMIA 1991 161742 1854 7456 8930 54209 54888 7305 546 9184 23451 3815 2624 9702 10320 54790 219285 613 81570 51428 4683 10456 6231 6154 3417 3981 675 7157 4026 29072 2120 8021 6886 6229 6729 6427 2623 9487 4436 7066 132884 3717 2322 51119 2672 6232 6609 64324 90121 811 128 51816 7015 4926 6234 4352 5914 701 134218 4193 54809 2735 6887 10312 6223 861 6138 1029 3845 6135 641 6210 6235 6224 6155 6165 6455 9319 26511 472 11200 8028 4210 581 2065 6218 4869 412 79631 6204 7454 10297 6929 11224 10019 1736 2782 6208 8301 51626 25 1788 7518 6201 6141 1050 699 6160 171023 2121 5566 6125 5567 HP_INCREASED_CSF_LACTATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CSF_LACTATE 4538 4729 4720 84340 4716 4724 4540 4704 91942 4536 4719 128240 5160 27429 51601 284184 79133 4723 4358 4722 4535 116228 3028 54931 4512 56997 374291 79731 4537 51204 51300 87178 91647 81570 8802 9131 1340 123263 1352 291 55572 55863 51079 6389 4564 4567 64116 80704 4714 1355 10059 6834 80224 6513 25915 27010 84300 4695 10667 4577 4728 50484 51103 4566 8659 55967 55157 9361 100131801 10128 57038 84987 1892 4697 137682 4513 60386 4578 51112 4570 55005 84842 4191 9997 126328 4700 4694 4558 85476 4541 27247 1351 4508 8050 4705 4204 65993 4726 84334 57128 1327 4715 64849 54539 100303755 4575 29078 4514 90624 25828 4572 92609 4709 4702 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_CORTICOSPINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_CORTICOSPINAL_TRACT 51062 84277 2581 9275 9197 51085 3839 155382 2521 126129 653361 51271 4508 10522 4744 29110 9897 23096 7458 80208 5630 84163 3984 6253 3897 8468 123606 6647 203228 2314 215 155368 23435 5982 5888 57679 26608 8878 135886 1639 5162 2969 1630 10743 9569 9423 10126 114049 7461 400916 6683 6687 7415 6804 9031 5354 2006 HP_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION 4538 3796 4704 4953 6687 777 155382 5297 166378 23007 4744 9927 6513 2558 84153 3763 113612 100151683 80208 6253 5832 4511 7249 84188 80055 6496 170825 340665 29110 84504 4436 9445 22880 492 64837 5538 8893 129685 4204 28514 1200 4695 10617 2232 27235 60558 9289 170302 79621 5631 23418 11128 1374 27183 4001 5393 79587 4851 25978 2629 5657 3119 23556 4038 5354 9853 51102 10352 7532 112812 51079 29954 55656 51218 10159 6942 324 84894 6507 8468 9255 5290 7049 55210 10300 64802 4541 10844 1786 55624 4668 8242 4508 79876 25793 54808 1822 23259 50485 2253 9420 4575 54 4578 2782 8243 5457 2736 2893 10978 51002 440 4337 23530 10528 63925 23299 347733 55681 2555 101928376 9276 27107 85021 51010 6663 4540 2260 8517 128989 51091 538 2146 2563 6843 6812 7274 8398 7546 3078 1861 6598 6328 116228 57156 1643 2517 440138 410 51763 2068 54809 57498 80746 57187 57679 5654 8913 100134444 11277 6834 6792 348 27010 57165 3431 4929 4728 8878 6899 3425 11152 6310 3074 5663 4556 348980 5444 84265 1630 10695 29925 9227 587 7415 899 51271 55157 4125 8722 80704 7458 150468 6622 340075 8504 8799 25782 549 4747 5805 4558 29081 285175 51728 5521 6392 23431 64801 23111 4158 11315 271 3030 9439 3736 10273 23325 54832 5133 5193 81857 51343 8867 84976 90624 2911 23474 55717 9197 374291 4750 51692 54834 2743 6491 10785 84842 6334 26278 3586 25977 79991 23025 83636 2776 23064 155368 478 8831 6304 10717 4724 4141 284403 26503 55703 79751 6571 3735 6472 79583 387787 55149 2072 2257 2775 383 2639 2009 3845 1183 1654 2733 1267 57231 2892 5155 51633 23732 2904 137492 128637 5119 4763 81790 5833 4359 2670 1892 653361 4292 6323 23512 84919 215 55572 51204 3459 473 2218 219285 120 2521 1967 10342 727676 6696 57531 1738 54902 2760 5921 221927 114034 7360 9573 4338 10084 1806 427 477 92609 23636 4720 80184 2071 6324 5824 546 3737 55746 128240 4858 10535 5621 55275 11160 5828 387119 10157 4644 23503 2741 220296 4512 8792 4137 775 720 6509 55250 23435 3028 10908 113179 4099 2895 149233 1528 87178 9440 4571 8905 29978 80224 4878 84978 57096 833 3178 50484 815 443 4072 8139 80169 51741 340533 51506 3745 8813 25973 55753 51601 2581 288 22930 2898 7737 2982 6997 3000 5015 55823 23204 6905 10277 7040 5630 5277 84668 8573 23545 7276 100506658 51816 25939 128869 1406 56947 83700 9131 146227 112476 26999 9256 246243 2571 5727 11154 54936 203228 10939 9215 56978 11284 1513 6575 205327 3329 3064 10588 1759 7358 57582 84706 54897 781 5611 6311 27072 2137 56997 5071 26227 9657 80821 8050 10166 2720 6558 23189 4567 8891 79944 6608 5189 27102 122961 23400 55280 56922 23261 2697 7098 10195 51412 80025 6872 55901 2902 55967 4718 3839 8928 23203 2896 6535 54888 164 79947 124454 5455 51112 57410 63976 10587 79152 9915 83854 7508 4566 84334 27086 10128 3730 9758 2593 4722 55906 9150 4758 3155 2074 26580 4572 57122 5903 4519 84896 4697 5077 5264 6711 10878 6567 112939 58497 25914 440193 3106 56270 9152 81570 27429 55644 4723 2937 22 535 55770 55187 5660 92935 57514 2395 91574 2956 25915 6770 104 4577 1182 51604 16 8510 5498 22906 2316 1727 2006 9829 51062 5422 91147 3654 84693 9897 224 644096 6647 4191 657 3798 64218 23114 343641 5195 64374 3897 1610 1351 6712 11340 2475 6326 51075 1130 4700 54209 2583 10659 8506 10280 128674 4594 51 84942 55670 23141 4860 51501 4729 9782 112858 3376 5981 132158 3899 7443 5159 23446 23013 10111 22931 3251 6497 8120 6121 22866 23287 10564 22909 221692 54820 5420 9562 79133 283 22943 25930 1910 65018 6833 57704 29968 9354 9895 64834 57038 22872 6469 2073 51324 10991 9568 54676 7343 200205 136647 755 9230 6904 7798 9409 1644 343035 200403 133686 29920 10381 54476 2969 3614 2561 55830 22845 8733 8604 253959 9373 3785 4915 1509 4536 100996717 529 84274 5728 857 9894 55182 50937 284111 23533 116461 4010 55152 7507 8820 123263 9179 6897 6657 9394 10613 64207 5610 10755 10134 10059 91869 25814 54664 1757 6314 2566 8884 7143 7284 10133 4719 6651 1593 51308 776 9757 22934 2906 4864 773 84163 3984 10943 64135 57599 4535 23389 9244 135886 6609 65993 79971 80199 1193 8575 337867 6329 55164 26191 6529 2705 131118 35 7490 2556 79641 57465 5378 4976 1917 2891 7050 5173 84947 4222 10667 4838 123606 116150 10577 79029 6315 7957 84879 51294 80232 55679 91137 1355 3954 9839 57572 285025 2022 8405 1173 547 2066 6197 126129 5830 1848 368 23600 283989 9091 23499 1213 3181 5190 51611 100147744 6658 8890 160418 79625 953 79867 81848 26090 1968 54828 100303755 59336 5446 3980 1718 10585 150094 167691 1737 8021 27286 3658 8270 1106 5216 80347 283987 2917 22796 1499 11342 64087 2806 65055 197258 3516 5160 5428 6683 134353 1282 10297 23162 93587 22948 25778 1161 9031 58494 90522 5192 1639 2192 389549 523 6709 2258 8302 56652 144165 11019 400916 5376 6506 2632 4702 1776 5130 7305 5053 126792 5191 64324 5194 1436 1678 55131 10371 9990 146057 53616 6775 7248 51569 4564 125988 103 28962 64919 3662 2512 404672 54463 1203 56915 51752 9896 9275 5873 9512 339855 118813 9742 9907 54880 5530 1641 85476 9442 4983 9533 6785 378884 79868 23767 85015 11113 57468 6873 5917 10749 1841 7015 55331 79147 51693 5590 26040 6390 56945 50640 25821 84065 84081 3020 4210 114049 7283 4509 6224 85465 9474 9725 392255 5010 4854 84197 4990 5395 92255 2643 7157 3094 4513 2619 79989 6389 1781 1725 27030 4537 149371 84628 4761 823 22978 9698 2055 6697 8635 8803 38 57688 3739 4514 1281 285203 27445 6605 8822 1938 8492 6908 3075 81704 23097 5551 80207 7099 11041 79731 5167 23345 3339 9640 10382 51399 4714 55773 259232 6821 3748 145226 84340 23769 91942 51085 9217 55532 10558 8314 5445 29926 3115 79644 23312 3832 7345 2961 4771 8560 4705 10630 57459 9997 4547 3615 7461 9101 8148 23209 4565 55610 374969 23019 6659 57192 3769 627 8260 2058 56246 8892 57462 79709 7287 79042 100131801 6531 3123 23236 84231 22854 3747 7846 54756 10075 2067 375 875 4361 27247 51132 51227 1807 4287 3113 120892 2043 3295 5048 23746 55812 774 2290 54344 23221 10891 51645 54567 54974 5700 158 6095 9569 10000 285362 617 1493 6331 162417 3912 1284 81603 26047 1468 29078 23516 207 23334 7054 3800 5982 26608 50628 8496 148789 10383 29960 311 6870 175 8514 81689 25828 9692 6804 26053 1615 472 84277 60675 55636 1778 7025 23258 8367 10735 7355 57570 3592 51663 7167 388962 779 51362 374354 8726 23314 7048 816 137682 1230 51684 1496 7174 6515 11261 55775 686 518 3032 1315 57505 54802 7920 8086 5080 10243 79796 3265 55739 760 701 355 4524 HP_ABNORMAL_RAPID_EYE_MOVEMENT_SLEEP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RAPID_EYE_MOVEMENT_SLEEP 1512 54551 5981 7292 5032 3119 3123 4340 27235 6492 22891 3060 7528 4221 1786 HP_SPASTIC_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_ATAXIA 51218 56978 92935 10381 6687 5654 8913 26278 26115 6843 27249 55149 10749 10939 55157 6905 HP_SPINOCEREBELLAR_TRACT_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINOCEREBELLAR_TRACT_DEGENERATION 2705 55775 4125 2729 4287 5354 6310 6311 HP_LOSS_OF_AMBULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_AMBULATION 85021 9499 6792 100996717 1674 22954 83636 27235 3028 5339 6606 2058 55958 103 343641 6390 2066 7345 53616 4099 57679 64207 6443 57716 10755 6445 3954 29925 11154 10133 6607 57190 60 50484 23636 5189 7415 92935 25778 23230 5354 55157 3714 9829 84340 5832 7084 729920 8291 10585 4625 9217 9453 9568 9215 54840 51102 644096 29954 1201 8398 22854 1384 3094 6305 55703 11128 6389 219285 84668 23516 51218 10667 79152 64601 4758 11149 4358 9409 4137 2581 4508 1756 6392 4700 3098 79147 10049 246243 4041 8243 9570 1144 10342 4000 56652 8888 8803 90624 4204 10479 2010 55572 55697 54332 3178 HP_DIFFUSE_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_CEREBRAL_ATROPHY 3736 2074 10352 79587 81603 6324 22796 5917 51473 10466 8722 1717 8573 2581 27235 6904 6908 91147 5575 9091 3028 2917 64601 170302 23400 2720 5654 23312 2332 2902 23203 51227 9440 2903 4761 57465 686 79751 6792 10159 10059 5660 6326 10667 7384 2775 4338 2232 150094 7074 11284 HP_SEMILOBAR_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEMILOBAR_HOLOPROSENCEPHALY 7546 7050 10735 22872 8243 23019 6496 5727 HP_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_HYPERTONIA 80746 4704 10352 9197 9289 111 10939 3737 9578 166378 9373 6334 23310 5917 79152 1917 27286 1759 6567 56006 2558 781 25977 23097 23516 774 6328 8367 2074 23221 2258 6390 440138 116461 478 55152 64135 51062 8831 6785 171023 8120 6687 87178 22866 79947 5277 25839 6697 55343 4915 9562 56521 5297 28962 7994 55149 79042 23028 2782 2257 51412 546 51741 16 22906 5096 2566 348980 1161 137492 3745 3098 1213 9829 84340 11128 26128 29920 6531 4718 55252 5010 773 2898 84188 10243 23065 10991 5832 60386 7343 644096 7532 2906 2972 6389 4552 283989 55691 2643 340075 5631 5530 57498 523 2067 23334 57599 284111 1725 1644 10300 55325 3930 51611 100147744 8242 6392 9568 51227 64801 26999 2561 5095 221927 10659 79876 477 116150 10463 59336 25973 10682 6506 2917 9101 51343 8867 440 80222 2555 51091 HP_SPASTIC_TETRAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_TETRAPLEGIA 26227 6663 10352 3796 777 8867 128989 410 51091 9289 132158 22796 6711 27286 6567 57192 1778 10535 55275 1841 22931 84153 3735 1436 23431 100147744 8367 56270 2517 51645 56945 5903 80347 3028 79029 6785 170825 8050 2720 535 55770 51294 2806 1528 128637 23189 200205 6657 5700 79709 54820 9562 4204 6472 5297 51362 259232 79133 28962 57679 64919 7283 285175 134353 6328 1267 10297 2902 51633 1727 79621 10695 1284 22872 123263 4990 90522 1193 6812 80704 6905 776 29078 3747 644096 1496 7846 6709 120 64135 549 3800 25939 103 6509 9179 51611 8560 8496 6326 51075 84942 10381 8398 11019 170302 2055 59336 2893 11277 440 4337 55164 56978 4338 100131801 55739 23141 23400 HP_ALZHEIMER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALZHEIMER_DISEASE 348 3077 4353 8913 5664 5328 5663 351 4846 10347 2623 HP_BRAIN_STEM_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_STEM_COMPRESSION 5290 8314 7015 22943 2261 6598 4771 6605 80199 207 8792 5155 6608 84231 51684 HP_WADDLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WADDLING_GAIT 58 10324 1299 6606 2273 55033 9200 1280 4148 8838 1073 4703 5745 2673 79188 85365 25778 1778 1298 2335 8292 6572 22954 10717 3417 176 124583 84665 7273 59341 2010 7169 1305 23224 6445 1836 54344 9241 79147 9179 51776 4744 7040 6443 6576 57531 8720 427 22880 1103 91252 2318 7528 9469 1300 1605 3178 10290 25886 1293 57449 60482 1311 6616 388662 9581 54808 23345 1303 127833 1798 7109 274 55325 29925 4625 390594 6442 7415 3913 6843 4620 375790 121512 6261 9499 7170 4000 8425 23299 1292 56203 4747 3181 4322 3339 10585 1756 23431 1120 285489 10049 6569 64135 203859 57190 2588 199857 4041 10522 11154 60684 23126 142680 6687 1297 1291 4649 3908 50485 249 91452 HP_INCREASED_INTRACRANIAL_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTRACRANIAL_PRESSURE 5378 2077 6605 1513 4041 6392 6390 3586 205717 5290 7015 5551 3106 60529 7545 6598 7099 83605 26160 2263 11235 720 50964 5728 3592 10483 6775 6938 149233 4436 846 8314 4210 22909 6608 2956 22943 5660 3662 4072 6224 3845 5144 2261 5155 7291 51752 7428 2584 7048 63916 5395 4292 1230 84231 51684 5573 3897 2581 1499 3459 207 657 673 64218 9786 27030 727676 8302 324 114548 889 595 79848 4771 337867 100144748 84168 101928376 6391 2767 355 HP_ABNORMAL_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY 271 5832 51501 285203 8818 2071 3954 4953 10815 6134 51091 54 5091 10060 54344 6812 410 22880 25914 2783 79152 283989 80208 10717 4976 4952 1487 5660 7468 4010 84065 54567 79029 7317 80267 9179 9907 6897 5162 5879 197258 53834 1183 3516 57514 5160 7555 11277 29925 200424 122961 57572 387787 23259 375387 833 51412 55621 285362 81570 8621 85465 7874 1267 404672 55159 59 1203 3781 3098 4208 9361 55753 998 4897 25782 25974 4718 2068 10585 7737 6651 4851 26047 9215 55823 79783 23400 5058 92335 29954 10352 215 136647 2972 2581 22866 10059 93627 1593 2961 6748 4761 8560 284217 8050 8496 57505 57479 23431 79147 2760 2193 7920 2670 22827 11154 51002 90624 85358 760 9692 196528 4524 HP_HYPSARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPSARRHYTHMIA 443 55699 777 132158 166378 6334 1917 1759 7358 6792 2558 6487 781 11212 25977 23097 501 774 150094 84896 3785 2258 478 26227 9568 8831 2904 6304 8120 81603 7957 22866 10564 79947 3054 64116 3155 221692 9526 4915 79751 10195 56947 6326 25930 2257 2775 51412 10659 284184 6328 2906 1798 60558 84340 773 79731 10991 9853 3745 7532 51733 51112 8243 9091 343450 5530 170302 23334 9681 23312 2560 4761 284098 10641 8496 116115 85440 378884 1822 2561 547 79868 55704 477 22845 2782 85365 3767 6833 25973 440 3737 2555 9326 92609 3736 8867 6324 26040 6711 9373 538 55780 112939 51124 2562 10565 283987 2917 26999 7355 6509 55152 9440 5160 199857 10681 10695 51741 16 4247 10297 340533 7280 22906 2566 348980 1213 9361 55753 23316 4763 11152 6812 23236 8573 523 3747 7040 5277 6709 79718 284111 5805 535 26275 2902 8131 149371 4190 51227 64801 7965 1641 1327 79876 2571 116150 6506 8452 51343 55739 728294 5048 11284 79641 HP_AREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS 6786 5832 81846 6606 2395 26353 65055 5611 291 8291 64419 80207 3977 26278 4976 2733 9927 4618 8878 1674 5631 57863 3094 5238 83636 9499 1890 1861 16 7504 4747 10280 6261 87178 55958 10159 3035 22880 51 5375 23204 4361 8557 56652 50484 5428 4099 5165 7415 1785 5700 10613 79784 246243 11232 64837 5376 4287 6607 7879 10743 8988 84876 8888 5192 182 10020 8139 3315 25894 274 2705 10516 547 23230 8884 2632 HP_CATAPLEXY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CATAPLEXY 4864 1512 6904 7292 5032 3119 3123 4340 22891 3060 10577 1786 HP_FALLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FALLS 2395 84188 10715 6711 5832 26278 23316 4728 64208 5602 10159 1600 2562 9227 4137 5913 8139 2783 1759 773 7080 84876 5575 4967 79152 6323 1756 7273 89874 6418 5805 23230 23400 8996 1106 5138 4625 6390 91452 HP_NEURONAL_LOSS_IN_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 6315 5660 1786 4137 4929 6311 1509 10479 25978 9217 6908 8398 126 57582 221927 9896 5173 9326 4864 2747 1436 6904 5277 5621 26580 2521 9997 3064 2896 5274 4576 79731 9627 203228 55697 2629 5428 5663 HP_AXIAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXIAL_DYSTONIA 57679 4137 84842 2774 80208 2521 27235 5610 51102 5521 8398 10280 4722 10558 1293 25792 HP_ABNORMAL_POSTURING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_POSTURING 84909 1861 57724 1678 5826 5621 80025 HP_ABNORMAL_CORTICAL_GYRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORTICAL_GYRATION 2253 80746 79147 4330 28514 3796 7436 6491 8450 163786 50814 10585 219844 1911 1376 2218 2108 148789 6598 9508 11041 23219 8405 523 54551 477 80781 55670 22995 27286 5162 25776 6597 9928 894 51807 9839 23261 2879 10733 84197 65062 6326 79848 1605 23265 57492 55262 23141 11128 259266 10329 27183 4001 3295 8320 63894 6608 91147 219854 283989 3832 55005 9091 23499 5859 79644 29925 26005 23312 4204 26276 5290 10300 10844 9215 8270 55624 10641 8289 2736 54903 116115 2109 95681 55835 160418 1822 29899 7161 1282 79867 545 10978 2782 7490 5457 10463 51684 170302 526 84892 51002 440 9896 5591 63925 23310 4131 347733 1718 5649 8295 71 4692 80311 6602 150094 11113 57122 9276 2619 729920 79068 29954 6884 3908 203068 9488 55780 23417 25914 2917 5048 51053 55644 79087 9289 3090 128637 60 5879 200205 29980 1021 9786 153241 91875 5830 6792 10000 79042 1062 5297 2475 348180 10297 23162 7280 79648 55755 7846 7050 79600 55697 10381 54820 4948 2067 26128 3912 6638 29968 84942 10367 2313 2110 8573 9409 6651 5192 80232 84879 27185 9662 8131 6605 6664 54806 51227 51075 4700 22930 6311 9326 51008 22858 80254 7546 2222 26227 23247 112858 10524 84823 8777 22931 2290 7109 55384 147372 4176 7518 29920 79633 51645 10716 5728 5080 10464 80210 1020 284403 8504 6496 100506658 79751 6472 387787 55627 2775 5189 2009 6328 50937 55367 23299 56915 2271 10293 5190 1284 81603 10243 8928 5824 5727 8738 56623 57082 25782 4677 6997 2902 57514 412 9681 1641 3800 9442 10785 9401 65250 5194 8496 200894 84162 5296 168667 55704 79693 57572 9373 6601 81689 5828 23512 1457 6469 11284 3736 57465 84340 6324 55746 5610 478 529 1778 51124 10015 8799 387119 4953 8481 5193 23116 116461 10319 84065 6659 80776 84081 8788 4123 5160 51362 84978 57511 8642 4784 7283 4750 10262 9731 9342 8884 4867 79143 9361 196528 403 80144 7284 4659 79718 5195 23322 1496 1781 4838 8239 57647 23545 22983 388015 5977 84976 1281 7531 80199 29081 4761 25942 100151683 11274 5354 60386 27077 51091 85378 27245 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_CORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_CORTEX_MORPHOLOGY 271 2253 4538 84059 79147 4330 3796 777 155382 54499 8450 166378 11277 10585 26137 219844 1376 203228 2108 84153 148789 80208 113612 652 6598 7015 9508 103 5832 79158 7249 116150 64135 8405 477 27286 26123 4647 22906 64116 91137 83480 51360 9839 1859 65062 79848 26277 1605 2232 57492 65082 5155 55262 60558 9289 79621 23141 3845 11128 10329 27183 2073 4001 5393 3295 25978 6197 123606 2558 8320 63894 368 57094 219854 1161 283989 3832 9091 23499 2778 29925 8468 4204 26276 846 5290 10300 10844 2018 9215 100147744 55624 1075 10641 8289 2736 54903 9382 116115 160418 1822 7161 1282 54 547 79867 2782 7490 5457 10463 51684 2893 170302 10978 84892 2902 124590 51002 440 63925 4131 347733 1718 8295 80055 55681 5190 4692 150094 9276 4125 729920 79068 5885 55737 3908 203068 4540 9488 23261 55780 8270 7403 23287 2563 29110 6324 116461 2917 1643 5048 23317 10347 2068 10056 3090 80746 57679 60 10479 200205 9786 91875 6834 493856 6792 6496 326 348 2332 134353 2475 348180 10297 23162 7280 79648 7846 10312 55697 8878 9031 5073 4893 58494 65217 84942 9213 6653 10367 8573 2192 2313 2110 9409 6651 5192 7458 54820 10059 84879 9928 6709 2218 2074 23309 25782 27249 4558 8131 63901 6664 54551 5159 54209 23431 28514 25942 5052 2629 6311 65057 10273 56652 54832 51008 400916 80254 6638 2222 83696 90 139285 538 4702 8517 6559 23476 23247 10524 7305 7248 5053 25974 55630 79152 2639 26278 79587 2896 3394 26128 22931 7109 55384 1436 27238 7518 2776 10716 155368 55777 5080 2767 351 55755 80210 7343 4564 1020 284403 79751 6472 5297 8792 387787 55627 2775 5189 3458 2009 7415 1183 6328 404672 51633 55367 5605 23299 1798 11340 1203 56915 128637 2271 9275 113235 10243 84520 8928 5824 64072 653361 56975 5191 8738 56623 55703 8643 10381 55650 673 9681 137492 1641 122553 5879 727676 1301 9442 79650 9401 65250 5194 3265 29954 6785 57231 5296 168667 29980 55704 100151683 79693 85378 57572 7360 6601 84197 26227 2260 29998 5663 23512 11113 4948 6469 25792 11284 57465 2071 5664 55746 9373 478 4858 8085 6622 55644 10535 10015 8799 387119 4644 4953 4512 8481 5590 26040 5193 7443 23116 23435 3028 84065 6659 80776 84081 6687 8788 3020 1528 22995 10000 9636 55343 8905 23229 2583 84978 8642 833 114049 4784 7283 10667 4750 80169 9731 9342 10518 5828 2625 5649 7298 5621 8813 4867 9361 25973 54806 6491 22930 4659 7737 7466 10283 79718 57338 23322 10277 894 5277 1781 4838 2067 23545 22983 57169 5977 100506658 84976 25939 1281 4921 8239 6513 4761 340533 5604 11154 8635 1021 55670 57688 4514 79955 11274 60386 6628 3074 51091 4535 23556 6323 4208 55699 6575 7436 5091 163786 50814 57582 54897 1911 11041 23219 4598 112755 5167 56160 4137 523 1497 10166 80781 81603 3339 5162 6925 6558 4567 25776 6597 83715 4714 51807 2072 2697 2879 10733 6326 51750 8243 120892 23265 55315 259266 3119 51085 4693 23400 9896 10452 6608 91147 51112 22866 5727 1499 63976 55005 5859 79644 79813 26005 23312 7508 6335 2961 4541 760 10630 2109 95681 55835 998 29899 4869 545 9758 10815 9997 4575 526 7461 5591 23310 71 9326 80311 6602 4572 57122 2619 6309 57704 6884 10430 23417 25914 10717 55135 27229 51053 23126 79087 2566 5728 57724 535 57462 1188 92935 136647 79709 153241 5830 81614 26058 25915 79042 1062 104 8621 8510 1981 7050 79600 1727 2006 3117 3912 29968 25861 8671 80232 1716 4191 27185 9662 54941 6605 51227 51075 4582 4700 348980 22858 6928 7546 79053 7407 7012 8803 112858 84823 132158 2521 101929726 8777 3097 2290 147372 4176 29920 23221 79633 23013 51645 1893 5521 1280 10464 6497 55869 50 4720 2892 55651 221692 8504 9569 9562 7528 55505 5741 5147 50937 23230 9150 54968 10293 57038 1284 389827 10083 57082 1717 5696 4677 4256 6997 6904 7798 57514 412 3800 91869 5982 1736 10785 26608 11232 8496 7337 200894 84162 2969 4508 8514 26047 5860 81689 56984 4094 6804 1457 6773 3736 84277 84340 5610 473 529 1778 51124 889 23258 56098 3735 85440 7355 10319 1654 51010 7507 58497 9179 6897 4123 54664 5160 10134 9126 1836 51362 57511 8925 10262 8884 79143 196528 403 80144 7284 5195 9365 4513 1496 25836 145173 4983 84163 3984 546 57647 4976 9487 388015 23327 7399 135886 7531 80199 29081 94005 55164 5354 4578 27077 27245 HP_CORTICAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_DYSPLASIA 6326 259266 6323 203068 3796 3295 347733 8450 1778 9896 25914 6324 7249 9997 11041 57514 7355 9681 137492 23309 5290 3800 112755 1654 84059 8131 6335 23327 2566 1281 10641 5728 2475 535 7248 80199 28514 6558 25942 348980 7528 10000 9276 26047 55746 10585 440 3458 2260 2563 9342 1282 7280 9289 10381 HP_INABILITY_TO_WALK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INABILITY_TO_WALK 400916 10342 7546 9499 777 166378 6792 23007 3064 2891 9927 7050 84947 80208 27072 4747 80816 4838 2137 103 1806 3785 4534 6496 171023 79583 170825 774 738 7957 291 84879 79628 6487 51761 427 64116 6445 3954 64837 55773 1756 9254 9839 2911 28514 10659 29954 10397 2619 65082 6491 6469 3714 84340 25929 8928 10585 2253 8291 9217 9215 2733 51102 8398 10558 6844 9935 55656 51218 10667 79152 1213 11149 23204 23321 3190 1119 4204 116115 3098 54808 1822 10128 5376 4359 1968 2782 54828 50937 8243 9570 2736 2893 4000 2902 1487 5354 84314 55572 729920 246329 85021 2260 25923 8733 10991 9829 22907 547 2257 1674 6812 58497 22880 443 1861 27235 116461 6606 2058 55958 56270 343641 2066 6857 83475 9197 57679 2806 128637 197258 6611 29925 11154 10133 6607 57190 2318 30000 5813 388662 23162 4556 25778 55157 10695 5832 7084 122622 9453 6567 4703 472 54840 63895 644096 11160 1201 22854 1384 523 80704 93210 11128 4191 6323 4358 28960 285175 6392 1130 4700 54551 10280 1144 3187 60684 56652 8888 23345 8867 6506 84976 7407 90624 2010 54332 54681 2395 51412 9517 80025 83636 22931 5339 1678 23221 5727 10716 55154 7345 9568 6997 53616 6304 10717 23287 5700 158 57716 5420 26503 10059 23636 5189 7415 92935 2555 6328 27089 51633 1798 23230 1203 56915 81846 9354 22872 4625 129285 54676 7343 55768 3908 6305 55703 215 55906 6904 219285 23516 2521 64601 4758 11277 10815 4137 29920 6509 50628 4761 79147 10049 378884 10381 57231 2561 4915 57468 10479 55697 84188 3178 9990 5610 100996717 92335 22954 8911 3028 9894 85440 10735 7355 51693 6390 8913 4010 4099 5518 1759 6513 57531 64207 6443 6134 10755 5160 60 50484 815 5689 26173 85465 7143 91574 4208 79143 9361 55753 79158 80856 5010 2898 816 3094 1496 6389 84668 1781 6515 10159 22983 9409 55210 2581 6609 4508 65993 1315 56947 51227 1193 84628 7965 7920 3766 246243 4041 9276 2055 81857 94005 8803 93627 51062 HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_ATROPHY 2074 51360 6314 27235 54902 6310 6311 HP_RETROCOLLIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROCOLLIS 57679 4137 8575 80208 2521 10280 9757 10558 HP_INCOMPREHENSIBLE_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMPREHENSIBLE_SPEECH 54862 93986 2395 27286 2903 23314 57459 26040 HP_PARKINSONISM_WITH_FAVORABLE_RESPONSE_TO_DOPAMINERGIC_MEDICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARKINSONISM_WITH_FAVORABLE_RESPONSE_TO_DOPAMINERGIC_MEDICATION 55737 120892 5428 25793 7345 8398 10846 6872 2629 2643 4137 6622 26058 23400 7084 11315 540 5660 27429 7384 116442 7054 1981 23317 HP_DEFICIT_IN_PHONOLOGIC_SHORT_TERM_MEMORY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFICIT_IN_PHONOLOGIC_SHORT_TERM_MEMORY 2934 4137 50484 246243 5621 HP_ABSENT_FACIAL_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FACIAL_HAIR 54345 5317 3728 80144 11128 117581 55806 4953 64682 10283 3891 4035 26137 673 1896 367 4000 54101 10269 9401 51360 84172 9533 8626 128178 51082 26227 6949 10262 2706 3229 81607 1832 10651 HP_HIGHLY_ARCHED_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGHLY_ARCHED_EYEBROW 57020 23476 113179 23247 11253 4330 23334 9723 7468 10664 166378 65250 2033 9851 84992 80816 54880 1487 7403 55650 54806 84188 56623 55777 80055 1954 10464 8405 80210 26123 23384 55869 403 1349 53834 25776 23483 22856 8294 9839 6472 7994 65062 1185 6595 55627 9772 10815 8243 5792 79848 51633 5594 71 9427 10472 998 80184 1387 10128 259266 10210 55252 8481 5648 9853 56975 3313 3954 1399 79791 91147 219844 219854 50651 55690 78989 79813 57545 5879 9442 23028 1656 9469 54499 668 374654 54903 54517 200894 5818 1009 95681 54872 10978 51684 7360 29998 23013 8295 7469 79583 1457 26053 4125 5500 5147 5885 9578 55780 613 25836 8085 6812 51259 117581 55636 3480 9759 4212 10584 26999 23116 818 55209 4010 6664 6878 80776 55617 8567 51305 60 4123 23090 22827 153241 9126 91875 4052 4784 27315 8621 9731 348180 23511 79600 27125 4867 29123 7021 26128 6228 2702 51524 23322 92335 8363 23184 10735 284098 55691 93210 79867 113246 55012 93627 2703 84720 58499 317662 3756 6045 57479 157570 2571 3187 94005 7204 23325 57688 9786 9496 6197 27077 9487 HP_ABSENT_PUBIC_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PUBIC_HAIR 10804 1586 2796 55806 2516 79574 3691 2706 367 HP_HYPOPLASTIC_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_NIPPLES 23476 55869 5885 8788 3858 8517 26040 6926 1146 117581 8626 57003 9126 25836 1896 10020 56992 79796 55384 84168 8243 5792 197131 8239 128178 9896 203068 4247 64840 388015 23135 7476 29957 9487 1954 HP_SUPERNUMERARY_NIPPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_NIPPLE 10054 3190 10274 9839 1723 8517 3845 2239 9653 5648 10908 284098 150468 84992 4191 5528 283489 10584 78989 57514 93210 23112 7021 6925 10771 9786 55650 80816 84720 2719 23028 1954 1656 8626 54499 79848 54476 4841 10220 8294 9759 1000 27315 7020 10765 64840 8295 171023 57728 9487 60 HP_ABSENT_NIPPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_NIPPLE 8626 340419 29957 1896 5792 128178 9896 1009 117581 HP_LOW_SET_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SET_NIPPLES 404672 833 3020 2071 9487 2068 6897 7737 2961 136647 7994 HP_INTESTINAL_MALROTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_MALROTATION 23476 23556 51364 4036 5885 4638 374407 3954 10815 2627 57217 112752 2294 115399 3192 2239 25836 2622 2033 161582 8481 54361 83861 10526 7290 83544 8091 54880 1131 57167 27148 1487 7403 79827 83538 815 8085 7468 55209 85016 79087 4629 6899 72 6495 6558 55869 5297 10056 89910 1387 57492 745 9897 2812 53834 421 85478 79659 352909 51259 25790 1063 9361 9126 25802 9968 6239 7994 118856 123872 115948 4750 9772 2302 8243 55036 51314 6608 2317 2316 59 1312 27031 55130 171023 29940 64446 4853 25981 1767 23414 1770 28952 55997 6674 9632 54970 23639 113189 10653 6103 2201 2313 1717 27019 8701 3670 200373 345895 152110 23592 2065 54903 54768 79925 56683 89765 80816 25 2719 388389 8626 345643 10309 221421 222546 2263 246176 55172 8882 221037 139212 54919 4087 7020 1718 139285 92749 64840 339829 93233 2138 4838 7353 1723 HP_EPISODIC_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_VOMITING 3190 4572 1024 10660 4536 100996717 9578 2184 4519 4541 64324 27235 4577 4513 10166 4578 210 4535 4540 1371 83605 58484 11235 4511 37 440138 4567 50640 57107 383 4566 4537 889 4508 4514 4784 4538 2710 3155 4575 7385 4558 9839 2593 6821 8621 55898 340533 55739 728294 8884 85358 4512 64711 HP_HEMATOCHEZIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATOCHEZIA 23600 83483 94 7456 2153 4089 9420 657 57551 5728 3257 57217 3587 26585 2022 324 10095 64135 10616 7454 HP_TRACHEOESOPHAGEAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOESOPHAGEAL_FISTULA 10054 84277 4613 9723 2187 155382 7476 2294 29089 5979 5159 55636 9533 2177 55135 7015 51082 6949 155368 6299 8820 672 6657 1736 6558 80000 653361 55651 4688 9569 2188 55505 5073 1535 84172 114049 26277 7484 55120 1536 26281 128674 51750 79728 7298 9031 2006 10606 9275 5422 55788 51085 675 4854 5015 57697 2201 84464 79415 7458 84163 3984 2072 8468 9915 5889 5982 79650 80169 7547 26608 6658 135886 2260 10459 8516 2969 4869 2175 55215 2178 2189 7461 83990 3239 2674 5888 55159 7516 4281 2176 6804 51729 4689 7012 HP_INTUSSUSCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTUSSUSCEPTION 5156 26585 657 57492 5728 6772 4089 6794 55898 HP_ABNORMAL_STOMACH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STOMACH_MORPHOLOGY 50943 23476 155382 2743 64419 843 4790 4089 715 324 8425 160418 7148 388015 374879 54897 10526 147372 657 9508 4052 79633 10516 23013 155368 64135 7015 6497 80781 55869 1717 3339 57492 4744 10125 1244 6925 4436 2956 653361 6926 10564 6794 54386 8504 7157 9569 3655 9839 701 9968 1535 22900 8313 169792 8243 5290 1536 27030 6928 65057 2022 4286 5190 9275 81031 51085 1030 51002 987 84520 5824 207 9319 1399 79415 30008 4791 6714 6850 54880 5156 63976 5795 7798 5528 412 5189 8468 11277 1859 10395 8915 3265 5982 356 10785 26608 5727 5194 8314 7043 3553 2263 5157 5009 10630 84942 4292 8788 2969 6391 51684 8514 3815 1277 7461 9896 284058 7020 5594 274 375 57122 2033 6804 2629 3691 1723 284119 84896 3514 84277 5885 8643 673 4868 25970 9184 6389 55746 23327 23261 9702 473 1290 5062 613 8270 25836 355 493856 2563 55644 8799 9652 2000 25788 4893 2741 9509 3909 6261 8260 1029 9152 4437 5590 5193 2064 538 5265 55384 4629 91754 4255 5339 6499 9719 54914 5831 5782 4163 999 4688 9126 5830 4131 5192 51341 9759 79719 4193 3930 114049 4784 6224 1289 8510 2261 2316 63895 5828 641 55697 5321 5832 1493 9031 4534 4595 2006 4157 6390 1316 8737 7466 112858 6790 699 5195 1630 113189 3845 3918 5580 4618 2313 11200 9409 10277 7458 201163 7097 84163 595 3984 1019 50619 7373 64218 55012 871 127833 3501 2694 55780 326 1499 135886 54894 1785 50940 3914 25913 5573 3557 10243 55670 64840 5320 3659 581 4689 6885 404672 HP_GASTROPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROPARESIS 3190 5420 54551 5428 6638 54968 291 5610 4948 6651 1890 6885 6622 4692 72 5071 27429 7345 11232 4629 56652 50484 5885 11315 120892 27125 219972 9829 4247 65018 54832 8867 538 HP_VOLVULUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOLVULUS 738 23476 25836 55869 5885 1174 8243 55690 546 2294 1131 129563 7407 9126 4629 7010 HP_ATROPHIC_GASTRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHIC_GASTRITIS 4790 999 1493 64135 326 50619 987 HP_COLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLITIS 50943 64858 5294 201294 331 2859 4689 51750 5422 987 4485 64127 5580 6813 355 6772 5336 5551 55612 7040 6850 9652 146206 2000 843 60468 1794 5293 7454 79415 3257 58484 9051 50619 5979 7128 8625 3587 37 5994 23149 27178 356 4261 4629 10043 3588 6499 10507 10625 8915 10125 2542 55765 5993 84992 6925 8547 1991 22900 7535 8676 10747 57217 26873 338328 6885 3569 HP_INTESTINAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_BLEEDING 5728 7010 324 80169 657 6794 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERITONEUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERITONEUM 596 811 2153 4643 57217 2013 4089 7490 54443 79728 26130 672 79902 4629 9863 4665 675 3717 64423 8542 6778 1029 51479 8318 629 4210 23165 57122 4598 4868 3845 1285 54885 7157 5054 55315 23607 9688 285282 5076 5297 51196 604 54914 79934 7827 23022 81 396 7132 23279 2159 7225 8518 5800 1991 3123 55746 2130 83478 286204 79023 23500 HP_PERITONITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERITONITIS 23607 9688 5076 51196 811 2153 4643 54914 79934 2013 7827 54443 26130 81 79902 4629 396 7132 23279 9863 7225 4210 3717 5800 64423 8542 1991 7490 51479 8318 629 55746 23165 57122 4598 4868 1285 54885 83478 286204 79023 672 23500 HP_DUODENAL_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ULCER 6850 5340 1031 2033 57492 1030 1027 5321 4221 64132 1026 HP_GASTROINTESTINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_ATRESIA 23556 3691 4613 9184 7050 57217 2294 9702 2263 2187 4629 374879 2072 51684 25914 10735 2177 55112 1131 815 2260 57539 6299 7546 8820 2736 5339 5297 5889 9343 6657 26123 407975 84976 25790 1063 7547 3655 701 6496 4838 5053 57560 6023 79827 10046 55120 129563 55159 128674 10606 5422 79659 4659 6651 54539 5015 4990 9319 6997 11005 2201 2313 7528 29925 8928 1349 473 1174 25942 9915 1859 50937 6658 64840 222546 2188 6469 55636 89891 367 6602 2619 8604 5727 51780 28514 2253 699 51729 3052 HP_POLYPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYPHAGIA 23742 4330 2778 7840 3767 338433 6638 4160 473 3064 2563 7681 791114 54897 3569 26580 100033413 2896 145624 5590 23013 6524 55777 5663 6497 54551 5443 3339 29072 109 4221 7351 26191 23040 8510 6927 4915 6519 6492 4948 80173 23314 10555 6833 83550 10277 4137 9581 3953 1499 63976 7798 4692 673 6515 11253 7337 7528 27241 2146 10630 57194 8514 5122 3952 3710 8924 25970 23394 HP_GASTRIC_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTRIC_ULCER 57492 5321 493856 2629 7466 HP_PANCREATIC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_HYPOPLASIA 3172 3630 3767 8462 640 222546 6927 2627 2645 54914 6774 1056 134218 169792 6833 6928 5078 256297 3651 79631 6729 26060 55315 4760 51119 HP_ILEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ILEUS 50943 2947 6663 1080 3077 7040 22802 3145 6535 1909 2184 7490 6556 5265 2984 115019 2729 1084 4680 6804 5498 6550 11254 3783 2130 4282 51164 2212 91574 284119 3162 HP_HEAD_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_TITUBATION 57679 4001 84504 5297 80208 2521 16 6711 5610 57165 5354 26275 23230 9725 7345 10749 284217 10280 10558 HP_HYPOREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS 6786 23769 4099 26353 122622 9499 22868 79784 4625 3030 81545 5376 5582 54332 4000 9711 3475 10516 8291 200205 65055 2318 8139 9517 3315 11155 23299 10159 1778 64837 25923 55149 1674 1410 5165 3032 HP_PARESIS_OF_EXTENSOR_MUSCLES_OF_THE_BIG_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARESIS_OF_EXTENSOR_MUSCLES_OF_THE_BIG_TOE 2643 3615 26353 9927 4929 3315 HP_HEPATIC_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_NECROSIS 2108 6392 374354 1716 3033 7015 2109 4233 37 7012 4358 1499 2110 26277 HP_CELIAC_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELIAC_DISEASE 3514 3119 5450 10507 2859 10625 23314 10847 6689 4953 4485 51256 9968 8651 23534 79258 6777 3592 51085 51322 6774 6925 10526 3663 29998 9966 3594 3501 2006 3117 HP_CHOLESTATIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLESTATIC_LIVER_DISEASE 23729 3030 201294 105371045 23600 6813 80270 8676 4072 8565 26276 1777 50674 63894 4853 1717 5551 84317 HP_CONGENITAL_HEPATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HEPATIC_FIBROSIS 79848 285203 79659 30061 4851 23322 51473 57096 80184 79770 80776 79989 148738 91147 79867 55112 26123 57817 84314 65062 10806 51259 56623 9742 54567 10908 57539 199221 261734 57728 27031 27130 3516 57514 89891 57572 27077 26146 57560 22897 57545 5314 54903 4867 79600 9657 79583 HP_BILIARY_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_CIRRHOSIS 7040 79989 5450 51473 3875 1080 6689 5244 3663 3930 27031 9966 23534 79258 2212 3594 3592 57539 5314 HP_HYPOTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTENSION 55737 1583 5450 3815 1290 6559 1188 6622 1585 6337 80208 857 6658 788 5972 9095 3075 5626 6427 5660 23317 56246 538 171023 1534 27235 6689 846 183 3155 101101692 1621 54790 26058 9049 3758 3662 6770 2332 3663 120892 3074 1981 51422 3284 6492 6261 64072 4306 5015 4221 4001 79258 8942 1616 4914 21 3953 410 89884 710 29926 2736 10587 6557 7276 867 1644 3594 1639 4791 861 8820 4582 4179 3426 4158 2629 8086 23534 3592 1636 8518 5144 7428 6288 3952 1277 38 5449 6439 213 23530 6440 866 1289 3170 9966 2934 185 546 1136 2767 2632 51142 HP_AORTIC_ROOT_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ROOT_ANEURYSM 7043 84665 4883 51726 81031 4015 2301 1290 5311 2200 4638 7046 126792 1161 10526 7042 5238 7169 8076 165 2074 7049 23193 83854 4000 59 4629 23493 833 79875 23384 2332 3756 5592 490 80114 4087 4144 1788 9469 26229 54538 1278 7048 2022 79576 1277 9742 8854 23556 1289 5310 284058 55901 79796 2006 2201 7170 4089 4281 29880 1281 27125 5500 4088 HP_VASCULAR_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_DILATATION 1146 9723 155382 54820 2301 1281 633 5311 6772 2200 8425 160418 4000 54897 10526 84153 5573 5832 100147744 7169 4052 29072 7042 10516 2074 7046 5351 23013 59 155368 5167 6497 4087 23384 3339 3110 490 4144 4796 10564 3123 9569 4878 7048 10269 2022 79576 3458 55901 4629 2201 5310 79621 2050 2316 4091 9275 4883 81031 51085 4088 6262 171019 1277 4854 4015 653361 368 1399 3081 30008 2972 1161 54453 63976 7798 5238 197131 54903 113246 8468 7049 83854 5982 3190 5116 51611 9968 26608 10297 23493 7043 23118 10630 5592 5894 2969 5921 523 8514 538 92935 7461 11277 8854 165 23556 284058 5594 5728 375 1482 4281 5589 6804 284119 5500 140628 64127 84277 84665 2006 6711 23327 2548 473 1290 613 1282 2563 10535 2132 4638 5318 55636 3593 6945 8481 5590 23193 286204 10056 4089 5193 64324 4041 1788 54914 286053 9469 6134 8076 4131 3106 54538 10743 26191 114049 29925 29927 7248 134353 1289 8510 4851 29957 29880 9031 27125 2317 51726 91147 5087 2702 6774 10277 6663 7458 126792 8985 7249 84163 3984 64135 57167 57728 2703 4763 25939 103 55780 673 2131 51025 10043 833 135886 79875 2332 3756 11231 80114 2677 50940 26229 4621 1278 9742 8974 5781 79796 7170 4838 HP_VARICOSE_VEINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VARICOSE_VEINS 57165 9158 1188 9632 2812 421 5921 221037 9780 1281 2050 92579 3798 2303 4088 6239 7428 7290 6899 55315 4854 5290 165 2324 2022 1312 7353 2629 4087 6559 HP_OVERRIDING_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERRIDING_AORTA 135886 84277 9275 2263 51085 155382 54539 2969 55636 653361 9569 23483 91754 10743 7458 1349 114049 7461 84163 3984 8468 155368 5982 6804 9031 2006 26608 3052 HP_ABNORMAL_VENOUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENOUS_MORPHOLOGY 51364 9158 23129 374407 8314 2294 115399 1281 529 715 2050 5290 10847 3798 2353 5728 374879 2622 9791 161582 2783 8481 83861 7290 10269 5580 55315 83605 83544 1161 11235 27148 165 5351 2776 83538 25839 85016 4087 6899 523 1188 2812 128 421 5831 85478 91252 352909 7547 92579 2303 55109 6925 6239 10743 118856 123872 115948 7386 207 2302 84168 55036 51314 4854 221496 29957 5567 1312 55130 64446 25981 1767 8815 64093 1770 1387 11128 55997 6674 2859 2033 9632 54970 10283 93 4485 23639 2187 4693 9780 7319 6103 7010 4088 27019 8701 11146 200373 345895 5468 23545 152110 54768 7490 26580 79925 56683 60529 137814 89765 84919 889 388389 57165 10507 345643 10309 221421 4488 1822 246176 55172 5921 221037 139212 55181 54919 81857 538 100128908 7428 5627 5624 2324 51780 284119 857 92749 4000 8772 8241 339829 2022 10555 4281 93233 7353 2629 54916 6559 HP_DEEP_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_VENOUS_THROMBOSIS 5627 4524 462 4552 25974 2153 207 2147 2158 5624 5373 2034 7056 5277 3053 29929 9780 2157 7317 2162 3026 HP_RIGHT_AORTIC_ARCH_WITH_MIRROR_IMAGE_BRANCHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_AORTIC_ARCH_WITH_MIRROR_IMAGE_BRANCHING 64220 6899 8220 8214 9993 78987 54487 HP_FAT_MALABSORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAT_MALABSORPTION 8647 3119 2947 5406 80270 5645 6729 3930 9420 51651 6690 11330 5265 3988 51128 118429 7040 5644 105371045 2729 134218 5205 338 6550 3783 79631 6718 23600 51164 199221 4547 51119 23729 1080 5193 3077 22802 1909 6555 57003 6556 4351 115019 5373 84701 79827 1084 4072 5314 256297 4680 6804 123264 11254 9056 4282 2212 9414 3162 8309 3117 HP_VASCULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULITIS 1776 64127 114548 4860 843 7456 355 3594 4791 54 5657 11277 720 5580 3586 1230 5238 4210 81704 29851 115650 6850 359948 3106 3459 7454 7099 3593 3115 6945 90268 4598 3426 331 4068 6336 51816 931 8302 10095 64135 356 3592 51744 11280 6335 975 6775 149233 10125 4261 4615 8742 3113 4795 3123 7132 337867 6583 26191 8974 4790 10621 1380 930 23495 101928376 1493 51752 HP_ARTERIOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOSCLEROSIS 5294 4000 2301 26119 1438 3988 19 4638 4629 368 7042 2074 59 3949 5167 10577 79184 64131 348 6609 63036 3123 4144 5654 2200 338 2022 10269 2072 116519 4015 55901 64132 57104 4089 57592 7043 3931 10842 7148 7840 2073 1439 2690 64240 1593 2099 2677 7486 64241 4864 7046 1161 335 847 8076 5468 7049 3081 83854 189 23493 5592 2068 2053 4087 50485 2720 3990 84984 4758 336 2071 3053 255738 2006 84168 4040 427 338328 7048 6309 1281 1581 4088 HP_BUDD_CHIARI_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUDD_CHIARI_SYNDROME 5277 7012 1604 3717 2153 4352 54790 7015 26277 HP_HYPERTENSION_ASSOCIATED_WITH_PHEOCHROMOCYTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTENSION_ASSOCIATED_WITH_PHEOCHROMOCYTOMA 7428 6392 4763 6390 5979 6391 23095 2271 8402 2034 55654 4149 4191 1788 6389 1743 54949 HP_NEONATAL_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_RESPIRATORY_DISTRESS 51364 6662 6616 374407 1146 1767 8021 4868 9200 3675 132158 64419 55790 9820 415 5325 9851 2294 115399 2239 6439 2200 23417 2622 1376 8292 11212 161582 2783 8481 83861 501 9971 6261 83544 124583 5339 55036 27148 9325 83538 92749 55130 10577 85016 8802 8405 139212 23729 8818 89910 8567 51119 5167 5087 85478 6595 1861 352909 5160 199857 339829 6674 10059 6329 5913 134218 7994 123872 115948 55627 5189 3835 2302 51314 89765 21 3284 171023 64446 4534 25981 9361 8647 1770 5076 2752 84987 54970 84231 5331 23639 3913 667 6103 1760 4618 165918 27019 8701 200373 345895 7080 64131 1339 152110 221421 4905 29926 90417 10999 259232 54768 5293 2261 4716 79925 56683 23114 2719 860 4576 388389 55037 57061 345643 10309 1785 2584 5244 246176 55172 29969 5205 54919 4621 10463 253959 2917 6628 51008 8854 55906 274 93233 7490 6729 HP_ABNORMAL_PELVIC_GIRDLE_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PELVIC_GIRDLE_BONE_MORPHOLOGY 1131 411 7546 1280 155382 8200 112752 23007 26137 2239 4626 7050 84992 100151683 4838 80144 79158 6261 2535 56896 6496 59341 7468 6495 1836 23443 9871 79628 6916 79659 7169 529 7547 51360 26146 55699 1291 83987 1300 28514 23363 1073 5116 60561 10236 6872 259232 65082 91147 55628 79728 51199 1292 1278 3098 5745 1387 4897 11128 675 10585 65992 6197 7227 755 23556 2733 63894 65125 23522 16 10216 57222 5771 1277 5528 4633 3572 567 9361 8468 54808 26276 55210 860 3339 79848 9382 1303 8314 10459 1822 50485 91252 2253 54 523 50937 9401 2736 23499 1302 3559 83990 165 2132 78989 1297 23299 4692 2138 1723 4125 51010 5885 2317 3954 2260 338433 10060 7403 2563 100 6473 3190 145258 27152 8085 11342 57190 89910 57187 2261 6576 2316 55325 29925 126792 2719 5831 7473 4041 3835 7372 57539 124583 1513 55697 9031 28952 64432 84295 63895 2192 2313 8928 7458 6469 9742 55784 113246 79639 857 64359 3679 84720 51025 54551 387733 10847 23431 547 3663 7067 1311 5648 9321 6662 4322 3187 60684 7048 55112 127833 4148 23169 5184 9842 1289 84976 6492 139285 2176 9915 538 4849 6210 5567 23476 3373 3106 2743 6491 50801 6638 2263 11107 1281 4318 7681 1298 2737 54187 55384 51098 4952 1487 155368 1857 55777 255758 10717 3636 7040 7474 53834 4796 64093 5830 2706 57003 28962 57560 1108 10815 60482 7415 8546 7476 79633 81839 9275 4088 10293 28981 10484 653361 4621 30008 6536 473 8243 4089 64840 57531 79147 4593 2200 64135 55215 168667 54872 2074 2720 8924 10491 29998 153241 153642 7516 1062 658 55027 4948 57728 1299 84068 1855 2006 4703 51651 478 55644 84627 8195 387119 6572 117581 2741 6223 3207 60681 9775 5590 26040 10013 5518 132884 84700 79902 8788 7291 5447 9897 22827 5728 79796 4998 2188 5048 6997 2735 114049 4784 6616 80169 6608 50964 27315 10324 9496 7136 55753 285590 3977 7170 57697 10277 2619 55681 284098 10733 23545 55012 3423 6913 4921 8239 1301 10243 3425 2588 7132 26229 2178 5727 2189 11154 4010 340419 6885 2990 10054 2137 2187 3123 9820 9851 29089 3459 58 54897 10526 3417 23592 5351 79932 23729 81603 1717 6558 89970 203190 29928 200424 4313 1490 2131 2697 2879 79809 29954 10225 3911 341640 89891 83879 51085 10651 4625 5130 5331 1146 9215 51112 63976 7042 10667 9786 9759 5889 56172 10630 2175 51763 545 1293 81031 7461 9200 9896 284058 55906 55159 4920 4000 5167 6729 84896 10682 55790 55835 51626 791114 9968 2783 1235 9509 4604 1161 9152 145624 51053 10516 672 51119 1758 7140 1103 1642 4052 9469 26123 54463 2122 145173 55898 8510 25885 5832 5251 6023 27125 2067 29123 10262 207 80199 2033 2530 84126 8642 3549 64374 80232 4914 8838 64131 8260 2072 84570 5932 1351 3930 2146 6628 51780 84168 919 22995 51776 368 84823 1182 3899 1290 25778 3097 2335 23233 10940 6335 1305 23013 55650 3251 6497 55869 23387 9569 2799 1186 6595 25886 9427 26160 22872 157680 633 7273 6843 55768 79722 9131 9230 6904 7798 8726 5982 2177 26608 50628 2623 3560 25871 2969 2273 6399 6775 8514 26175 7030 147372 579 7469 4649 2121 6804 7421 84277 23742 170302 8443 54101 7531 84572 51715 9894 10584 10735 100033413 7355 26191 9939 9179 5176 9719 1861 9126 9451 5557 134218 4038 57511 10269 7874 57477 10265 10804 29920 23314 23426 84464 375790 25836 84163 55703 3984 55120 93210 56203 9487 55733 388015 135886 50814 5286 8481 92344 324 8218 5888 5566 HP_WORMIAN_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WORMIAN_BONES 5352 285590 121340 1513 2006 1277 4854 649 26040 4853 5034 538 1278 4000 9131 65125 6608 23184 11014 23545 10269 5832 5831 55384 6335 60681 9871 388015 3248 860 5479 51025 10516 79879 8788 387733 547 7067 64175 202018 55603 4041 5159 90993 64919 54463 4784 1108 23126 10491 4488 221496 3339 5593 196528 27125 10651 2316 HP_AORTIC_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_DISSECTION 140628 7043 4088 368 4015 2301 1281 633 4638 7046 7042 4629 8076 5351 7049 59 83854 23493 79875 11117 5592 4089 4087 2200 4144 4091 10526 3123 7048 3106 81031 2022 26191 8974 55901 4851 2006 1482 5167 HP_SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL_DYSPLASIA 126792 1280 23233 4921 54187 3835 55699 65992 4148 54808 633 89970 4322 9131 9060 4796 176 HP_SKELETAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_DYSPLASIA 658 2137 54209 285025 8822 411 55699 7305 1280 4148 6134 57728 54 9321 126792 3930 2253 5191 10013 176 2335 2316 1301 9533 54187 10940 3417 55112 3425 1806 10371 3845 1630 1836 57539 59341 6424 5167 7040 2737 1302 8504 9060 9401 2799 1297 2879 79809 23233 57560 6023 4072 91147 3339 71 2261 5745 5190 89891 26160 79659 65992 10484 5130 4882 633 5824 2697 755 1848 84695 3313 9131 6916 9361 5189 2720 64802 374654 50628 5194 4758 1299 1281 54808 10195 50485 79625 91252 5264 6870 6399 3730 81848 860 100151683 23767 4054 5286 579 153241 29929 55858 8200 6729 3977 1028 60675 55636 51626 5426 8799 105371045 65082 10060 51082 9871 6949 5193 10283 51119 11285 8820 246329 1758 60 9394 8720 2260 10262 5728 79796 5476 5830 3764 5192 9451 9469 134218 8642 84172 3835 6608 124583 2778 5828 1298 1300 55325 207 4853 5195 5034 224 389549 9409 284058 2317 3549 8838 64131 54756 6885 9742 79705 79639 23592 79631 79633 56172 4763 4322 51025 114548 1001 1311 4921 6663 4796 64682 128674 55670 89970 55717 HP_BONE_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_PAIN 5371 7421 359948 54209 7305 1594 8600 3815 81608 2304 8074 5781 64859 7704 1184 5660 7415 2628 9562 23592 3026 8792 6578 6427 5426 171023 6777 5167 7040 1758 3248 2778 5345 4869 6774 54790 2629 7132 2131 1991 1186 3417 6569 1175 189 1588 5573 5251 57592 595 137682 89780 4853 7227 9663 5696 29887 8878 22943 867 540 861 79577 1962 5745 10312 142680 5914 120227 4926 950 54880 7471 3418 79718 23095 7010 HP_MULTIPLE_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA 4148 1297 100151683 1280 374654 5191 5264 6399 9451 1836 HP_SPONDYLOEPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOEPIPHYSEAL_DYSPLASIA 1280 176 8838 1301 6134 59341 8720 50485 6399 100151683 64802 9469 55699 HP_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA 1311 2137 1299 411 54808 4882 84695 1302 1280 126792 3313 1836 9451 100151683 2799 1297 2317 4054 4148 1301 64131 3835 374654 1298 1806 124583 5745 55858 50628 59341 1028 HP_SPONDYLOMETAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOMETAPHYSEAL_DYSPLASIA 2879 59341 755 54 9321 1280 5130 51025 2335 HP_INCREASED_SUSCEPTIBILITY_TO_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SUSCEPTIBILITY_TO_FRACTURES 1277 285025 8822 1513 1594 3815 11107 126792 3930 2253 2304 203859 9517 1501 23233 80025 2628 9562 3763 3026 7015 4052 10371 10516 79158 1630 4952 9325 56203 131377 1027 10312 171023 55151 2778 9842 55651 9321 202018 11200 55603 54790 9401 11285 8792 55505 90993 5073 1186 6569 26277 249 54209 4784 55315 1030 51750 1278 1144 85446 121340 89780 6521 1848 4621 55768 2260 30008 8878 11014 1499 6904 6774 673 60681 4703 22943 567 3181 79650 860 80169 5479 54463 846 1280 84627 10324 1146 3845 79625 2542 4869 6870 4323 3043 3730 81848 55249 175 2733 23767 2629 4982 538 950 10491 547 7841 3417 1031 5034 1184 3977 120227 7421 60675 25923 8600 5745 4803 55636 6335 118429 51124 5728 7415 55135 8622 58 9871 54453 6427 79879 5573 50940 8820 1736 6609 50484 5176 9394 2710 6611 9469 64175 3572 2335 5831 166929 4507 3178 4041 4313 10558 55898 9368 189 9056 10265 4233 7298 4853 8815 51360 57592 5352 595 137682 23314 9037 65125 1593 5925 5566 92344 9663 389549 4914 29887 7170 23184 8985 54756 1678 4893 23592 7157 867 4358 875 540 1026 861 387733 4221 1134 79798 6663 1962 142680 26229 7390 6662 8518 9276 7305 128674 51008 3265 8218 55503 8322 7471 3418 760 55717 6309 51062 7012 HP_PAINLESS_FRACTURES_DUE_TO_INJURY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAINLESS_FRACTURES_DUE_TO_INJURY 6335 4914 4803 4358 65125 547 54463 85446 HP_DELAYED_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 1311 6662 7173 55699 1280 65992 1594 5449 8820 2099 389434 7252 126792 89884 1184 406932 2879 7038 59341 374654 405753 7253 1299 2263 8022 4796 23761 3756 142680 100151683 50506 120227 5626 3835 4148 6528 1588 5745 7421 HP_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM 6928 6390 6690 238 1499 2706 6392 9653 65250 672 3815 200942 7317 6789 7015 84153 9562 6598 5781 367 23149 7157 7066 2535 4948 3717 10483 72 6495 340665 4615 10125 4436 412 2778 128 51816 79659 6736 3848 8216 3417 4149 57531 5290 613 23405 283120 57492 79621 2022 3845 11235 84061 6235 10210 6927 675 987 6165 79058 7490 7227 9101 8028 5238 324 3026 9837 27086 8493 8915 3594 2261 595 23095 50485 3043 54894 79577 4567 9401 5333 3123 9630 23530 84196 2324 546 2132 2767 8200 7010 5500 3514 8643 1854 7703 6389 2184 3872 7428 2563 867 81570 5002 2707 6154 4683 1029 190 1643 6949 8021 440275 5314 4629 2068 54809 5080 4089 5782 257 999 7249 7299 2719 5914 283446 5925 6496 8547 147138 2099 841 6391 55159 171023 650 28952 285282 4292 23328 51726 23592 2263 79651 1630 23322 5580 7048 7486 81839 5728 940 1371 4935 55553 1294 6336 6664 673 3756 4158 8314 7508 580 1540 65057 8929 57216 2308 7080 3418 4893 8517 5567 658 4750 54 2624 84133 4763 5172 50846 2516 51684 2782 55384 3569 2165 1487 488 1019 56623 1857 26123 2248 6591 2224 6794 23495 701 79583 5979 6887 7390 2072 10815 3621 2299 7174 2064 5155 4072 3651 9049 94 25913 2859 2668 6731 4613 114803 215 1056 29851 64072 22861 191 4549 23522 889 3265 7389 5885 5157 5921 55215 219285 3852 5727 1380 2260 5594 2253 5978 9158 2071 779 1855 3145 10535 3914 56975 4233 7454 6223 6261 7248 5265 57647 54790 6499 7291 5897 3458 23022 8092 2188 1288 2735 3858 6514 1991 833 2776 4784 330 3854 6608 1175 6729 57105 7298 81704 60 5604 7737 4791 6455 939 8013 4312 57697 6997 79258 79092 10277 6774 4210 55612 54440 6218 50619 5977 25939 11200 5071 5519 50940 7852 2178 3543 4771 317662 115908 3482 811 1050 3313 6117 4194 7456 2187 2050 10456 54897 9851 4851 23432 10526 1385 2137 6229 4968 7012 3481 5295 6232 223117 79944 25802 2131 5073 2642 10312 11236 129563 8813 538 3339 4566 30011 4921 1908 640 4595 1146 4854 4693 8651 8626 2697 7528 6714 5156 63976 10587 26005 5889 4352 3659 57165 9927 5894 4869 2175 8518 7518 57545 7153 5450 5378 58524 654 6711 1302 51428 9652 1910 210 176 55135 8622 2120 6886 1028 6427 1585 8481 5573 51119 4609 1788 79728 79719 6925 6347 2956 4361 6770 4913 3702 8510 5498 389421 641 3117 207 6329 2033 5111 25788 1565 4157 8928 126792 7097 657 64218 2538 4358 4952 4221 2322 4488 4571 10019 3782 5245 83550 6201 10984 4000 84168 89970 581 4860 54209 5618 843 1493 5311 5159 256646 284654 5256 150274 3766 9414 147372 846 79633 23013 54949 7133 11322 6497 2475 2672 3248 55651 22909 8294 55505 4838 3077 26277 5078 6138 3561 6135 51750 7074 5077 2073 51057 26511 3954 1717 136647 6850 2065 5244 7798 3791 64601 115650 23092 8313 6204 11280 11281 2623 4591 10165 4173 4486 3784 10484 1287 64065 7046 2271 473 355 5426 3981 8795 3574 4437 729238 6720 55193 7507 91754 7030 2736 80326 2316 10625 6897 6657 4123 2153 2303 9759 134218 4193 10519 4507 3868 10734 56262 151188 4214 10804 196528 1316 51626 1743 463 3918 4665 10943 8239 2074 64135 9487 201163 388015 5332 50937 931 3501 55654 6786 10043 2189 861 284058 10507 80114 8742 6473 5257 8438 472 2619 6208 5836 2130 26585 79796 2121 5566 5081 973 65998 2162 64419 429 80199 2239 1889 6778 9508 23461 8665 6023 29072 79158 1027 26060 7468 356 8148 716 84976 1836 6234 540 5774 4790 2176 6872 2304 627 4286 4978 1387 8647 118429 9319 5324 368 5888 8878 5795 331 10395 1075 8289 23509 10459 2542 4572 3592 6833 83990 57522 5310 930 84314 2138 1548 246329 161742 2645 5062 5788 83932 100 83605 51082 23451 27152 526 6605 4760 2313 2626 8402 2034 6654 1280 1441 5896 10155 134353 388662 6210 695 4564 63916 1616 1906 4481 410 10982 4068 79631 6756 6929 1277 5261 5320 90 699 6559 1776 8930 4247 7305 2639 6862 6772 9533 10892 84868 63910 5424 51317 7474 53834 4926 3630 8036 5429 404672 182 5605 7535 4902 4597 1399 6134 2048 1584 60529 79650 64840 3553 6469 55851 1736 203068 168667 54872 23476 6601 55154 57217 6141 1031 91147 7516 6160 55027 6757 51151 7289 57465 54888 6909 7517 2773 4026 2737 5590 26040 5660 6659 6845 132884 8788 8462 5447 6609 9897 1503 54914 22827 4163 545 2908 55109 974 6224 7293 4990 5395 9940 10111 51360 6603 51259 5970 27030 103 975 3909 5551 1718 64682 8379 1181 8943 29089 23414 23219 5167 199221 3110 6689 490 6597 920 54386 51741 22806 3119 3507 6041 4835 9247 590 3832 80169 2961 10297 3161 374654 10630 4598 5745 10082 3735 6602 5147 9184 7020 10320 29760 4330 56983 146206 3767 4191 4638 56246 7546 9821 6440 4626 604 1188 137682 64324 10008 1956 4601 4092 2629 55340 5546 23218 4035 84231 1326 64421 57688 847 4004 25 1026 79798 1785 8301 399 6049 3861 970 3172 54757 4558 7050 83479 359948 6231 2177 100147744 3575 6578 1893 56916 2658 55636 79644 1030 7038 11330 162417 6155 84464 11277 10225 11178 6335 162514 22800 5892 23534 5476 8514 10512 6662 4540 9966 274 7469 28514 23135 4575 6125 64127 596 157570 389692 100144748 9702 205717 80781 8367 3853 23193 4255 9939 127534 90121 84172 3572 3663 29880 4485 6790 51008 4618 2531 55120 7373 8312 11224 63895 9742 3557 9817 727897 3239 HP_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOMA 1776 3514 4860 596 940 843 7456 54888 472 1493 641 10125 3815 5788 355 51428 100 5426 200942 8915 359948 4683 3981 55135 7015 3575 10892 6023 9401 84868 6427 23149 7133 5295 4292 4615 604 1736 6925 5897 55651 3561 23495 54790 5925 79719 55505 4193 5073 5896 55636 22806 330 26277 4913 4790 3702 1029 51750 7535 7298 84061 3117 3119 987 4791 25788 595 939 29851 8651 5580 6774 8626 11200 64421 5238 115650 6850 5395 50619 7373 331 4068 3832 27086 931 324 3501 79650 80169 356 7454 861 975 54894 930 8742 50485 4869 7157 2956 8438 1380 5551 399 4893 3123 57217 7518 5728 4609 171023 3845 970 7012 HP_PHEOCHROMOCYTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHEOCHROMOCYTOMA 7428 6390 1743 6392 4763 5573 55654 7249 4191 1788 4149 1027 5979 1026 595 4221 6391 23095 2271 8402 2034 3458 7248 6389 1031 1030 3265 54949 HP_PARAGANGLIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAGANGLIOMA 6390 6392 4763 6391 1743 2271 8402 7428 2034 595 1616 55654 23095 4149 4191 1788 6389 546 54949 5979 HP_OSTEOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOSARCOMA 6235 6224 6232 7157 6155 90121 5925 6165 51816 11224 6234 11200 9401 7486 4193 4507 8878 64682 6231 6154 6223 6138 6218 6201 6141 6229 1029 4000 6135 2623 6160 55027 6204 6210 6125 HP_BASAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_CELL_CARCINOMA 5378 4292 8643 7048 2073 5395 4157 5580 80326 355 6608 843 4893 657 7373 64218 27030 324 11322 356 4948 5290 4000 2071 5727 1643 2072 7299 10125 4436 2068 3845 22909 51684 23405 7508 9401 79719 1540 10519 5429 2956 64682 6023 4913 3265 9817 5921 4072 6224 2304 7298 HP_GASTROINTESTINAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_CARCINOMA 6235 6224 4292 673 2859 6155 324 4485 6165 4595 207 6790 699 1630 5426 6714 201163 7097 6231 25788 4893 6154 5795 595 657 6218 701 7373 6229 10395 2623 6204 1499 10507 5157 6232 4089 7048 90121 51816 7486 11224 5782 6794 4163 5424 11200 6234 7157 27030 79719 6925 4436 6223 4913 6138 2956 5290 6201 6141 2261 5320 5395 26585 6135 4072 6160 2033 581 8313 6210 6125 HP_COXA_VALGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COXA_VALGA 3425 1299 2137 2074 84068 4247 1855 546 126792 613 3899 4000 6812 1298 5167 2132 2737 10940 9509 55384 51715 10060 124583 7355 2720 2517 79158 25839 1857 4010 2535 64131 538 6558 9939 8788 57492 55790 7040 7474 2316 9719 1278 2706 57003 4998 3764 9451 11285 10269 9321 10236 3339 10804 4897 2961 633 55768 1399 64374 11014 1277 388015 372 8726 84342 2131 7043 9382 2146 1301 64135 6473 2588 1280 51763 55593 5144 3187 81031 1297 5594 4784 6197 4125 HP_CLOVERLEAF_SKULL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLOVERLEAF_SKULL 51715 1954 2261 2263 2137 2260 5447 57539 HP_SMALL_FORAMEN_MAGNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FORAMEN_MAGNUM 3636 5832 2261 1108 55699 2006 89970 10516 2317 3930 3187 HP_SKULL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKULL_ASYMMETRY 5648 7291 5885 89970 79068 2263 HP_ABNORMAL_SELLA_TURCICA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SELLA_TURCICA_MORPHOLOGY 3425 7157 4591 8643 23102 10651 2990 1009 673 23363 546 7252 51684 9101 2908 6023 89884 79158 64072 10273 7080 10060 8260 8985 652 50964 57688 84196 2720 54808 65082 4094 9719 5116 4853 4125 5727 2316 26503 HP_J_SHAPED_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_J_SHAPED_SELLA_TURCICA 3425 79158 4591 8985 10651 2990 23363 65082 4094 9719 6023 26503 HP_DEFORMED_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_SELLA_TURCICA 3425 79158 4591 8643 8985 10651 2990 54808 23363 65082 51684 4094 9719 6023 4853 5727 2316 26503 HP_ABNORMAL_CALVARIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CALVARIA_MORPHOLOGY 4330 411 1594 57502 51317 10297 54499 3590 10664 112752 65250 5160 8092 26137 2239 8942 8425 10020 374879 7545 60529 84153 84992 652 100151683 80816 9508 80144 29072 57167 79813 79158 815 5573 2535 81620 10312 56896 1954 5195 8405 6938 7468 2077 6424 4669 5192 9871 2812 128 1105 3054 6916 64116 202018 123016 129685 22856 51360 9839 7048 6197 11285 8792 57572 83987 65062 23363 5116 79823 6497 4790 285175 79848 10236 4784 23405 91147 6519 79728 29940 1278 79621 3098 3845 5745 1387 4897 11128 990 10210 121340 7840 675 3021 182 4001 1855 3295 9851 4851 9319 1123 23556 4038 9853 1801 2261 4221 7291 219854 57222 2657 3832 10735 222663 5528 6942 2778 1482 54928 3572 9361 113246 57545 374654 54808 2314 5290 54892 2260 3181 3930 860 4297 54903 8314 10459 253738 6660 10084 54 547 57192 10743 2702 6448 51684 9401 1302 2902 51520 5295 83990 4337 11198 1000 78989 1487 79650 2254 1718 23013 930 9935 5034 23067 2200 23314 5744 4125 5500 729920 79068 8818 2627 5885 7703 3954 4613 10683 3339 8600 338433 5495 55768 4094 2294 538 8450 55780 1280 5062 83932 2563 6812 9791 60401 51594 29957 2590 9759 283489 51082 3190 1643 6949 2517 27152 158326 2068 89910 57498 50964 867 9343 4854 60 23090 2316 2887 2710 7474 3516 1009 91875 5925 2324 4524 166929 92949 84168 6905 134353 2475 54496 1289 57539 348180 1513 55697 171023 28952 1857 55764 2961 5830 2263 4893 9632 7415 6228 5190 4853 23322 7841 2313 9409 6651 85358 9581 54820 150468 2720 8243 29887 79867 55784 55553 79639 64221 3791 64359 56172 2703 84720 3239 10661 51025 673 57061 3481 3756 5648 5189 54551 9321 3187 7204 201163 23169 23345 3043 92002 6638 5580 83696 5894 471 2073 699 139285 2176 4849 23476 7337 8493 3039 23247 4247 116442 633 7681 8091 3762 55599 9533 22931 389827 54187 55384 6261 51098 51322 56623 55777 6304 6899 80210 26123 23594 3636 7040 57187 53834 4041 4796 10526 64093 57003 26503 1896 9842 701 28962 27245 57560 169792 1108 10815 132 1654 4488 57231 9790 404672 2892 51633 7476 5605 10736 6591 54567 2271 10606 51715 10293 28981 10484 129285 5824 3423 56975 5191 114803 8643 29851 6536 473 55650 5781 4089 372 5879 57728 1301 9442 23028 5479 23522 5194 7043 4983 84942 55869 5296 64135 10082 55215 54872 55181 2074 85378 10522 8924 7360 25782 10491 8799 51053 1380 29998 4338 26038 138050 23495 526 79583 7516 1062 92609 2737 2629 249 4920 2697 1836 4621 57465 158 2071 54888 8517 6909 25970 2626 5325 6911 51651 4858 10535 657 2035 11133 7290 5515 6223 3815 8481 7021 10913 5590 26040 775 5193 23116 10013 55209 4329 5518 80776 79902 8788 3020 5447 246329 9897 1788 421 54914 5728 79796 6134 4998 23229 2188 5048 833 3178 4750 27315 6608 9731 23511 5828 9757 5649 6473 8813 4867 55753 54806 1028 1107 285590 4659 7737 10283 10300 4791 79718 4990 113189 51524 3977 57697 64324 10277 55612 79989 55681 23184 55670 284098 5831 10733 23592 5277 26057 8573 2036 1749 51259 4882 8260 25939 103 2719 149371 114548 975 6913 1277 55210 4921 8239 83479 84628 5000 3425 221037 134701 23096 9895 23545 142680 26229 2178 5604 2189 1947 317662 8905 3265 8742 6611 4841 2332 6710 728294 51729 285203 27445 9377 1146 2187 10157 26235 9820 84667 29089 3192 7358 9049 54897 5530 23019 55112 2137 5351 4534 4598 9487 9742 1497 8050 23384 1717 5162 490 89970 25776 51256 200424 3981 4313 9968 6239 259232 90993 7994 2879 3758 84701 6872 10765 10225 3911 55315 341640 81794 10054 1147 80184 5339 259266 51114 79659 10651 58508 56603 79770 5058 3313 164 7528 27161 219844 5727 1499 63976 7042 90417 6774 79644 26005 175 11253 9786 5889 7508 9652 4758 760 10630 95681 1747 10128 2175 4323 6602 23389 9739 9758 57459 5144 5449 4982 81031 9896 140628 203068 7518 153241 145873 55159 71 9326 5977 4281 7707 120227 6309 5147 7546 6662 5575 9184 23030 10682 55790 6711 7020 2132 55904 51126 791114 58497 25914 2783 8318 176 26999 1161 545 145624 10771 27229 23126 10908 3852 79087 672 128637 9990 1758 8558 23414 3691 29980 57514 91179 64175 4052 1186 4774 104 5297 145173 546 2317 51604 8621 4204 8510 126792 79600 1312 7701 5251 6023 27125 29123 84295 207 2033 84126 4088 7874 1139 4948 10075 2072 6885 57688 84570 6418 25839 3040 5932 3955 11011 4952 2995 2146 1807 26053 8506 60681 5422 83550 22858 51 1298 9496 10984 9526 3861 7421 5426 7046 22995 1984 113179 112858 83737 84823 641 1182 8777 8504 359948 147372 100147744 23007 267010 79633 56006 10464 5832 57492 5167 137814 23387 5700 55623 91252 8294 2799 10000 23233 6595 9702 7227 4091 2201 5594 9091 10370 29968 23312 4212 4792 54968 9320 2890 80204 136647 55906 6904 7798 5813 9997 197131 5631 5293 2177 1656 2623 4591 200894 25871 6708 84162 10381 54476 1272 23118 284361 2273 8398 89891 8514 8604 253959 5587 11277 84282 7469 23135 3784 55835 51567 23742 157570 23036 9578 23516 25836 1778 128178 7531 80781 23258 4286 56098 10584 5324 8367 100033413 7355 4010 65109 5881 7507 9939 8567 6897 6657 9469 1861 124512 10220 9126 199857 5557 5159 6857 55870 56992 84172 254065 26173 10265 9342 170302 22930 91461 403 23426 26115 3759 84464 57216 284058 115650 5430 55120 10943 57647 93210 9419 388015 79005 931 3248 51305 10559 25942 8925 55593 1327 10269 129563 324 23394 2218 341208 5888 27077 7353 196528 HP_THICKENED_CALVARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_CALVARIA 11128 2316 6424 4854 1009 4041 1301 64135 1855 26503 4841 4125 175 2074 9842 5144 166929 4982 9791 8905 2778 1161 2720 79639 139285 57231 79158 6611 54808 6197 91147 4089 760 3248 860 5745 84295 HP_PRENATAL_MATERNAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRENATAL_MATERNAL_ABNORMALITY 51364 2162 1584 1583 2153 374407 368 3767 7050 4487 6711 6833 2301 115399 4306 3930 346171 2697 2622 4638 2033 51684 161582 50511 8481 57211 83861 9971 2165 3664 83544 788 7355 27148 7042 3075 83538 2260 85016 7546 5325 11342 59 1585 8820 2736 5447 1188 6657 4000 4144 84976 85478 352909 6690 101101692 2200 6496 4524 55870 123872 4838 115948 2302 55036 51314 57061 2232 6927 1374 128674 4089 1588 55130 2215 3040 8626 64446 25981 1767 8647 57216 1770 7043 462 11330 3350 81839 6674 80199 308 54970 7253 4015 23639 5015 3030 6997 6103 50506 10699 27019 8928 8701 3039 7046 200373 345895 8260 152110 4311 54768 79925 56683 1725 8076 9915 5468 2147 89765 50937 79703 6658 4629 388389 23493 345643 10309 221421 5592 1482 4179 1280 3426 4087 5244 6469 246176 55172 4846 5205 2161 139212 2619 5818 54919 5727 92749 3032 28514 2006 2253 339829 93233 7048 5167 4088 6559 219736 HP_ABNORMALITY_OF_FRONTAL_SINUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FRONTAL_SINUS 257 2316 4591 6424 546 4853 9526 1301 1513 10736 8092 3759 175 860 27019 HP_ABSENT_FRONTAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FRONTAL_SINUSES 4591 1513 2316 860 4853 546 27019 1301 HP_LARGE_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_SELLA_TURCICA 64072 7157 10060 23102 50964 57688 84196 2720 673 79158 546 7252 9101 2908 5116 HP_PLATYBASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLATYBASIA 7290 6899 25970 23387 9632 4854 1277 2812 4853 421 221037 1278 1312 7353 2317 6239 3930 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SKULL_BASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SKULL_BASE 23556 9723 26137 3899 57096 3930 79770 4654 219844 2316 80776 11212 7545 22931 501 79867 55384 6598 1436 55112 9897 11041 23007 23219 6605 29072 84314 729920 5340 84188 79147 55777 57539 55640 56896 56006 1801 171023 523 80267 738 7737 57492 23387 2778 2296 6597 57716 2706 1376 129685 9839 701 79583 5373 84197 22943 10682 57560 10585 392255 51524 1605 79600 37 4593 10736 27031 7846 3845 998 79659 4718 1387 4854 8550 9319 80184 54676 4927 1717 29954 2972 284086 23545 54903 26005 60529 65062 374654 9786 51259 5879 10300 91869 727676 9215 51611 10297 79848 8289 8496 23241 56172 9382 2263 3481 11128 4983 55624 84942 10195 84162 80210 1282 89891 54 27077 526 124997 84892 6601 132884 4361 26227 1000 2260 203068 153241 3784 2121 6602 4281 3572 2737 10329 5500 79068 4893 57465 25970 9184 26040 5745 9702 2683 529 9791 6658 23258 55636 51300 8481 26123 8792 7355 7443 1028 23126 6659 148789 8788 91147 64324 1277 8905 2719 2073 5307 28952 348180 2317 8884 4853 4534 10804 8815 2218 65250 196528 18 4617 285590 285489 2239 5832 1278 4125 54880 5430 126792 10060 6885 8239 57688 3265 79639 388015 5977 6572 23203 6664 6913 128869 11340 80199 157570 4488 4081 22827 63895 5913 7040 57545 10984 139285 30813 699 4849 23322 2033 HP_SCLEROSIS_OF_SKULL_BASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_SKULL_BASE 8788 56172 55384 6885 23387 4854 26040 8792 79639 139285 388015 54 3930 9791 2316 7040 HP_ABNORMAL_PARIETAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PARIETAL_BONE_MORPHOLOGY 1387 8493 8643 7291 11128 2033 2261 51317 4488 3845 60529 2263 2132 51684 9526 9896 5727 284098 84992 6223 5781 267010 27315 93210 55650 55697 84720 860 9487 HP_PARIETAL_FORAMINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_FORAMINA 1387 8493 60529 7291 6223 2033 51317 4488 267010 2263 2132 HP_ABNORMAL_FORAMEN_MAGNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FORAMEN_MAGNUM_MORPHOLOGY 1387 3636 5832 2261 1108 2033 55699 51715 2006 29899 89970 2316 860 10516 2317 3930 3187 HP_LARGE_FORAMEN_MAGNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FORAMEN_MAGNUM 1387 2033 2316 51715 860 29899 HP_ABNORMALITY_OF_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKULL_OSSIFICATION 249 10484 4853 79770 2132 112752 7066 1278 3930 6905 9896 2263 4000 5934 7415 1436 63901 27152 55733 10013 79796 29957 5479 1280 1277 4669 51317 64175 202018 168667 860 9321 10269 90993 6448 60529 10491 4352 60386 3911 138050 7476 84168 55697 28962 HP_HIGH_NARROW_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_NARROW_PALATE 3190 2260 27445 2071 1855 55764 7476 6711 2301 57520 55780 1281 2200 613 100996717 25836 9896 657 4638 1376 10526 56098 80816 8260 4998 8367 5781 368 7042 9401 5351 1857 2535 81620 56006 200734 1954 4141 59 23594 84100 5447 6897 4854 6595 26123 8558 9897 7474 4144 2887 10755 91179 2719 27125 161742 4038 833 5728 5189 84168 6872 58 6899 388662 157680 404672 8813 5000 29957 4089 55697 116931 79140 5604 28952 1387 990 7043 1107 10020 2068 5830 2033 7737 2239 4015 1303 64324 1399 27152 136647 7170 7046 51604 54880 1301 8318 3763 137682 8076 860 2961 4629 101929726 23493 1315 51305 83479 5592 673 5979 10324 4593 4087 1822 1272 25942 6885 4841 93986 57551 63895 8604 81857 129563 2261 9791 8888 324 582 4703 51053 5594 23013 6611 2006 93627 139285 7048 196528 6497 538 4088 89910 HP_DOWNTURNED_CORNERS_OF_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWNTURNED_CORNERS_OF_MOUTH 23476 27445 10785 90161 1968 6638 26137 3899 7681 22931 84992 3651 1487 55650 51322 3481 1857 55777 2535 7468 54551 55869 51317 1020 7474 53834 478 57003 27125 6472 388015 7994 10815 8243 3211 55628 9091 116931 64327 998 11128 1917 1855 79731 9851 9320 1146 5648 3954 80204 84919 55906 29926 8788 55690 6942 78989 79813 23028 3190 51611 7319 101929726 57531 23241 1009 7862 27086 253738 54872 6602 100151683 3767 6833 526 8924 7750 5295 7469 4692 5977 4920 4948 6309 246329 6507 23742 5885 57465 55384 5575 23030 338433 23261 2132 3756 6774 374654 4858 25836 791114 117581 2239 84148 2783 9894 10584 8367 8091 100033413 145624 775 9935 55209 23126 3020 55617 2887 2710 9126 9759 55870 8642 56992 22884 51604 26173 27315 8621 340533 93587 2645 477 4208 5422 6651 4853 773 8363 284098 23592 5277 8985 3778 10943 79718 57647 93210 23389 79005 64359 79633 84720 51132 128869 3630 10847 57479 84628 8882 83696 60529 57688 6492 1460 9487 4849 HP_ADRENAL_OVERACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_OVERACTIVITY 2908 3350 1584 4221 776 4306 79798 3766 546 3759 5566 84133 6340 5573 8912 1188 9101 6337 1585 7809 3762 7015 50940 3767 1583 8622 2778 1029 6557 1027 1026 1187 7157 5979 4952 673 3643 1181 326 64072 3773 3758 6338 84196 1031 1030 1499 1811 5447 6559 HP_RECURRENT_BACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BACTERIAL_INFECTIONS 1776 4860 727 57057 374407 3594 2706 6340 10370 115650 5265 6103 2050 10456 6789 958 81704 161582 83861 5994 27148 6550 83538 51371 3689 85016 5295 973 5896 2672 695 22802 85478 5897 23495 51360 92579 6772 23765 22806 10312 7390 4615 2302 8625 51314 4680 8546 55130 7535 25981 1767 30011 6674 5873 7092 6905 8701 200373 345895 2729 152110 90417 6774 5238 54768 5293 6337 1482 4688 79925 56683 6338 89765 70 51164 10616 4261 1075 925 51135 345643 221421 930 3077 90268 975 246176 1909 2542 55172 29851 732 1535 4153 6556 1536 1380 54919 1675 974 57724 4282 2626 730 1991 3514 7454 51364 3459 8517 2627 57379 115399 10320 6868 7389 29760 653361 118429 3914 81570 100 5993 1130 2622 146206 8481 83544 3426 3587 1053 3783 6729 51119 54809 931 729 9636 3561 352909 64421 115019 8547 2623 123872 7374 115948 55036 1956 7922 11254 9056 3507 3937 64446 3162 3043 10804 1770 3460 2947 537 54970 23639 7319 4624 3918 4125 10892 718 27019 4914 134218 629 7297 50619 84522 5663 6603 79631 83706 3501 6786 2624 388389 1080 55851 959 3075 10309 7040 3559 10559 3909 139212 7852 3543 79840 1084 6804 92749 339829 93233 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL 3514 5294 3561 3119 695 537 83737 641 57379 6948 987 472 29851 7841 5788 29760 5336 165918 100 54440 958 4791 64421 5896 6850 51604 60468 10526 6773 5293 90417 841 115650 3501 930 1380 84433 6929 5295 2475 959 10625 5966 3559 23495 5897 3572 5557 359948 5373 3543 7374 919 1789 974 915 7298 6688 8792 916 4780 3978 1493 284119 1457 10043 84905 3718 3117 HP_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNODEFICIENCY 64858 3561 2137 5631 940 7456 3594 28956 7037 166378 6392 4790 1493 115650 6772 3394 374879 6789 958 84823 6929 359948 5896 1794 7015 3575 5873 7518 6023 56052 1487 8943 10525 7133 5880 6899 10483 7157 5295 8456 5297 64421 23387 2812 53834 1105 55651 6499 916 57003 23495 51360 55505 6239 5073 55636 64919 5897 51750 84433 26277 4615 1789 9094 4780 84061 998 148022 3507 331 4212 113235 1387 987 9101 1399 27040 84876 4791 29851 165918 90417 5238 5293 1130 4688 60 6905 79650 80169 1736 10616 3665 7454 51135 930 90268 5290 50485 4869 1535 54 3932 1380 64072 4594 2214 5591 57217 84196 5594 4609 4860 57724 915 4125 472 919 3459 8517 3954 10815 546 57379 8450 6390 10320 29760 613 653361 50615 118429 9841 100 5426 205717 9652 7290 7098 695 3981 55135 178 204 6729 7468 3718 3593 51119 83879 931 1536 10625 3043 29110 8915 9636 421 1503 3551 673 3560 2908 7187 7374 974 3070 4247 7293 56262 1312 64170 7298 3937 8029 3460 80144 9632 10892 85358 5728 11151 134218 7297 4068 55388 81693 79631 51816 207 6786 975 2624 10043 959 3559 8742 221037 917 3543 65057 23126 79840 100144748 5580 4522 81622 7353 6391 701 3431 973 2033 7012 HP_RECURRENT_ABSCESS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ABSCESS_FORMATION 8547 6850 146206 55851 5297 695 919 1053 3431 915 57217 5663 2706 8546 7319 916 3937 10804 1075 HP_RECURRENT_ASPERGILLUS_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ASPERGILLUS_INFECTIONS 10043 2947 1536 1080 3077 7040 22802 1909 1535 6772 6556 653361 5265 115019 2729 1084 4680 6804 4688 6550 11254 3783 4282 51164 3162 HP_SYSTEMIC_LUPUS_ERYTHEMATOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYSTEMIC_LUPUS_ERYTHEMATOSUS 2213 3514 717 10125 1493 6609 54 10501 1776 6775 3654 51284 720 8651 5580 731 712 11277 355 718 51428 1080 7174 843 10747 2212 4860 716 713 1773 6696 26191 3501 356 710 714 5184 HP_CHRONIC_MUCOCUTANEOUS_CANDIDIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_MUCOCUTANEOUS_CANDIDIASIS 3561 6720 7037 9948 112744 84818 6772 100 5993 4598 64421 146206 5994 1794 90417 6774 5238 5293 8625 64581 3575 3689 326 4261 10043 959 3559 3551 917 3572 23765 919 3431 915 51311 8546 57724 916 64170 7535 84905 3718 HP_FOLLICULAR_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_HYPERPLASIA 6850 4893 843 5580 355 930 356 115650 29851 340061 23495 56259 3845 1380 54790 HP_CHRONIC_NONINFECTIOUS_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_NONINFECTIOUS_LYMPHADENOPATHY 843 6392 9562 355 3026 10125 19 356 5580 546 2304 1616 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_APOPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_APOPTOSIS 4893 356 843 355 3845 841 HP_LYMPH_NODE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPH_NODE_HYPOPLASIA 4860 3561 695 64421 2050 HP_ABNORMAL_LYMPH_NODE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LYMPH_NODE_MORPHOLOGY 50943 1776 4860 201294 940 359948 472 3162 3594 10125 8565 8314 3815 2624 1493 81608 672 3586 2050 3459 2304 958 5551 9562 3026 7099 79415 147372 9508 3575 5873 10892 6023 4598 79633 51371 23149 7157 7133 7249 64135 171023 3717 3569 6775 6777 64421 283120 5896 653361 5880 5897 3123 23495 54790 7132 1535 55636 5698 6813 3662 4790 1536 7174 3561 5573 7535 114548 51752 84061 8676 51741 987 595 8651 340061 79722 27040 5696 29851 6850 129563 5771 1029 91662 4688 331 115650 9837 27086 6696 10616 356 11281 285282 6772 3560 930 19 7048 144811 10155 54 56259 9319 5914 100151683 1380 4173 3559 675 54880 56984 7518 4352 546 101928376 440275 427 5978 6773 5371 64127 5293 5294 596 843 355 57379 8600 79728 5788 7490 64859 1130 7704 100 3106 5580 3981 55315 841 3845 7248 720 26191 6427 3718 3592 149233 604 3394 4609 9636 4210 2719 4869 23022 6774 9051 1991 1186 7374 330 3572 3431 3702 28755 51311 64170 7015 695 3071 811 56244 4791 939 4089 3654 9948 6049 1230 165918 29887 9940 1616 5692 50619 90268 3931 4615 4068 6452 57169 867 4282 51816 83706 931 8302 10095 6786 975 6609 8737 861 6392 959 8915 8742 10312 7852 337867 348 4926 4893 8974 79718 2130 3115 4689 970 919 HP_HYPOPLASTIC_FRONTAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FRONTAL_SINUSES 257 2316 4591 6424 1301 175 860 HP_RECURRENT_KLEBSIELLA_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_KLEBSIELLA_INFECTIONS 1535 4153 1536 653361 3594 4688 HP_RECURRENT_ENTEROVIRAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ENTEROVIRAL_INFECTIONS 695 3507 5897 3431 5896 HP_BILATERAL_CLEFT_LIP_AND_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_LIP_AND_PALATE 9968 8405 2736 10413 999 5818 6496 5727 1147 1500 HP_ORAL_LEUKOPLAKIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_LEUKOPLAKIA 64858 3854 3868 55612 65057 3853 79651 1736 3851 2706 7015 4869 55651 55135 4210 55505 26277 5073 3872 286887 51750 80169 7298 7012 79650 6117 HP_RICKETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RICKETS 6521 3119 80270 137682 368 1594 2184 5442 8074 4665 5167 6778 1184 2628 9509 5251 100151683 5205 4893 1962 3172 4952 6569 1497 10056 1758 50484 9719 3845 6718 142680 120227 6514 50617 3265 249 570 7421 9414 538 3117 HP_OSTEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOMALACIA 7421 4952 5167 137682 368 1758 1594 2778 6569 9719 6521 1962 2628 118429 8074 120227 540 6850 1184 9509 100151683 142680 6514 249 1175 5251 538 HP_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KYPHOSCOLIOSIS 80208 11284 2137 875 2074 51776 4247 23111 411 9147 649 1073 10585 2744 126792 4763 25778 23233 2218 1954 22931 10940 55384 5781 1959 55131 84896 1305 79158 1280 2006 7317 59341 23345 4796 1836 91252 529 4313 4204 9060 3149 10682 6197 60482 64412 10397 5373 57231 2201 8022 29940 2316 5351 9894 11128 81846 51715 729920 4359 2068 339855 6843 55033 1303 1193 63895 4621 5191 9131 84919 5376 54880 23545 10667 4633 10533 9255 10382 7169 4137 3339 79147 9469 5727 56704 7043 57716 9382 25871 1009 10381 2200 4784 3845 54 6399 51684 523 51085 9401 4547 1763 10978 9200 579 9150 138050 4649 55858 3008 50814 5832 6662 8643 84068 3908 8517 546 8838 10430 54332 6567 10847 4722 6572 8260 80185 56270 165 26040 11285 8788 246329 6576 4000 1788 1103 6611 1861 26123 8925 60 57122 207 4041 3835 6616 57190 93587 4853 2067 5604 6261 285590 4659 2530 79581 7170 92344 1855 4598 6651 375790 23184 6834 4893 5654 388015 145873 3679 10683 9244 65993 673 58 22930 7965 4841 3736 1278 127833 10269 113189 60681 182 3265 6506 89970 196528 HP_SPARSE_BONE_TRABECULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_BONE_TRABECULAE 1184 7421 142680 1594 120227 HP_THIN_BONY_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_BONY_CORTEX 79879 1184 6424 10056 2720 207 1594 8792 79639 6611 4313 5745 5593 7421 55603 142680 81794 64132 2200 120227 HP_OSTEOMYELITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOMYELITIS 50943 3507 3459 25923 3594 205327 10312 6711 4803 29760 6774 6340 653361 203859 9663 6337 9517 3106 5238 4914 6850 5295 6929 134218 695 2019 3043 4688 6578 79631 6729 4358 3689 51119 28982 1186 1536 10558 6772 5966 1786 3248 51062 9842 3557 1535 3543 22948 7879 538 4507 6338 8600 974 8218 8517 56262 54463 973 84905 HP_PATHOLOGIC_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATHOLOGIC_FRACTURE 595 25923 7415 6521 5745 3977 5925 126792 51124 9517 30008 8985 4052 567 10516 79158 4952 7157 867 3181 540 10312 171023 861 6609 6569 2710 11200 175 2629 7390 9401 7305 4507 950 54790 3178 4041 142680 80169 6427 249 8792 54209 10558 2778 189 9056 4233 6309 51062 4853 8815 HP_RECURRENT_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_FRACTURES 7421 285025 60675 8822 10312 8600 55636 3930 2253 2304 118429 5728 1501 1184 1278 7415 9562 55315 3026 55135 7015 8792 9871 10371 1630 79879 55151 8820 1736 50484 1277 2778 9842 9394 55651 6611 9469 9321 64175 202018 55603 11285 5831 55505 90993 166929 5073 4507 1186 4784 4041 26277 249 55898 51750 10265 7298 51360 57592 4982 121340 9037 89780 11107 4853 5034 1848 92344 6774 4621 389549 29887 2260 8878 11014 126792 54756 6904 4893 60681 22943 23592 875 79650 80169 5479 9056 4952 846 387733 6663 1594 3845 79625 4869 6870 3730 81848 860 142680 26229 2733 6662 23767 8518 9276 538 128674 5352 10491 3265 8218 55503 203859 7841 8322 3417 7471 55249 3418 760 55717 3977 120227 7012 HP_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOARTHRITIS 1299 1277 1280 3106 8838 1290 1281 1302 55325 56172 1298 406932 4322 176 3248 124583 59341 4982 6775 26191 1836 4087 30061 3560 9049 2158 2629 3559 540 2778 10269 1186 1297 3835 1311 4148 5251 57592 4088 3703 79722 10216 5771 65992 3081 1301 2261 7227 7043 54829 919 11117 2200 2690 6399 4210 8200 950 83550 165 2487 1289 2157 4000 HP_GENERALIZED_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_JOINT_LAXITY 2796 9394 23314 113189 1290 529 715 60675 55636 1848 10526 23545 10717 55784 9361 5351 871 2253 55717 1280 2260 84634 81848 523 1311 9179 23431 6870 8822 6866 4796 26012 22827 9968 11154 1277 2798 2261 3814 3835 165 55154 1289 128674 55023 29940 HP_MULTIPLE_EXOSTOSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_EXOSTOSES 7227 5781 60529 6473 2131 4488 2132 HP_ABNORMAL_CARTILAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARTILAGE_MORPHOLOGY 7050 4256 63932 368 1280 7468 26137 9653 2263 22907 3930 56172 5781 5727 7291 7317 3106 2132 2773 1906 5830 9533 3417 51082 6949 4982 3845 5332 3081 1836 2131 58499 4921 26123 2260 22827 5745 6399 84172 2157 2317 2261 5828 3418 5167 6496 HP_TRACHEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEAL_STENOSIS 3766 1717 2317 23426 4256 1836 415 374654 5116 9839 219844 7473 4054 3425 10682 5172 80144 2137 3239 65992 4089 341640 9719 340419 6023 2299 6885 HP_ABNORMAL_TRACHEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRACHEAL_MORPHOLOGY 10054 23426 4256 9723 2187 155382 7476 415 29089 3930 5159 8425 374879 219844 9533 2177 7015 80144 2137 79813 155368 5077 1717 745 6558 80000 653361 1836 55651 9569 27125 9839 55505 5073 1535 27245 10682 26277 55120 1536 2260 26281 128674 341640 51750 79728 2299 3098 79633 10606 3766 9275 8239 55788 51085 675 58508 3423 2201 79415 11146 3425 222663 8468 9915 5889 4089 5879 23321 3265 5982 79650 80169 26608 6658 2077 6125 2263 10459 2317 2969 55636 4869 2175 374654 55215 168667 5396 253959 4054 7461 83990 2294 8295 55159 7516 4281 9719 6804 84277 6662 4613 5116 5979 55135 51082 5172 6949 51053 6299 8820 672 6657 1736 4688 2188 9759 7473 8642 84172 114049 3835 7484 7298 9031 6023 2006 25782 5422 1280 4854 23065 5015 57697 84464 284058 7458 80232 126792 84163 3984 2072 65992 7547 135886 4921 8516 5000 2178 4796 23594 2189 6628 3239 139285 2674 5888 2176 51729 4689 340419 6885 7012 HP_TRACHEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOMALACIA 25782 6662 2317 8239 1280 58508 23065 3423 8425 8642 374879 284058 80232 126792 222663 79813 51053 5879 79633 5077 23321 3265 2077 6125 2263 745 5000 168667 27125 4796 23594 5396 9759 253959 27245 3835 1836 139285 8295 6628 4281 3098 HP_BRONCHOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOMALACIA 2077 6662 2317 745 5879 3423 5000 4629 3572 23594 8425 374879 7994 222663 1836 79813 3861 2263 2260 51053 5447 3265 3852 HP_UPPER_AIRWAY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_AIRWAY_OBSTRUCTION 6662 10269 7512 27245 10020 2261 3763 1301 2263 6452 57688 65992 56244 3423 2161 5447 4000 3123 HP_RECURRENT_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS 4860 3561 2074 10157 10125 5422 10664 4790 6340 115650 8425 81704 7040 5813 1794 3763 3417 5293 79415 57609 4052 2137 10516 79158 5351 92749 23149 10525 115399 64135 199221 6304 721 5295 2622 2737 4796 1302 5880 5897 23495 92579 6595 919 10747 9094 7174 8382 8546 65082 8701 916 4780 2212 7535 93233 1292 4718 7840 4001 2302 987 3423 755 114803 3908 27040 30008 4791 5896 6904 6774 6337 4688 54768 6338 5994 5879 4261 50628 3476 4591 930 29851 29969 1535 6809 100151683 1380 6477 974 5591 915 79650 3952 213 126792 284119 3718 5184 3514 1293 11133 6662 8021 57379 6720 1305 29760 653361 50615 100 8292 146206 695 5580 4683 7454 2328 55036 8625 57728 26040 55130 81570 5426 79087 1956 1536 1080 5993 55343 3572 339829 51341 27148 8547 7374 6899 4247 7084 79912 8792 3507 1493 84905 939 3913 9948 472 92344 165918 718 5238 54440 64421 5317 79989 7080 8239 6603 57169 54941 3501 10095 57539 29775 6929 4921 959 2588 6440 55294 7852 9138 23594 81857 3543 5314 4522 7407 1289 3978 3575 1291 54681 HP_TRACHEOBRONCHOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOBRONCHOMALACIA 6662 51053 5879 222663 1836 79813 3423 HP_TACHYPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TACHYPNEA 80184 6007 3508 23129 4750 3141 23247 5826 415 6792 65250 1438 6439 51259 9851 388753 57545 9786 6005 23116 10464 80776 80210 26123 10166 6006 10056 56623 25776 23090 54903 388962 3155 7385 65062 374354 79848 9731 37 21 5096 79600 59 10568 23322 10128 54806 5019 403 10210 8481 1439 9568 51524 340061 779 22854 91147 219844 219854 7092 2203 79867 137814 51025 374654 200894 95681 5095 686 6440 846 1314 6261 8243 51684 317662 38 7080 763 90624 153241 79583 4204 27077 4519 5147 HP_NEONATAL_BREATHING_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_BREATHING_DYSREGULATION 51259 80184 54806 56623 23322 HP_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOVENTILATION 1293 3190 10660 23742 84665 8929 4625 4726 338433 4703 429 7273 3913 113278 7841 7681 3908 791114 54551 8292 5813 58 7169 1292 100033413 1639 145624 56203 4204 5979 91942 199221 283446 79147 57190 1756 1303 4720 79628 4714 6834 60482 9997 25915 8924 1073 5314 1291 10324 3198 7170 54681 HP_REDUCED_VITAL_CAPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_VITAL_CAPACITY 390594 10324 81846 1145 51776 7415 285489 4703 1140 1134 9499 84665 6329 4038 88 57190 7273 7170 58 1144 7169 79912 221264 5913 1305 375790 729920 4625 4593 HP_ABNORMAL_PATTERN_OF_RESPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PATTERN_OF_RESPIRATION 50943 80184 9681 10342 7015 411 7546 4704 9147 8314 429 4976 6792 23007 2301 65250 5160 29967 4744 5015 6439 7050 10020 2108 5813 4535 54790 3763 100151683 4838 54539 788 7169 374291 7042 5979 5630 8943 55975 81620 91942 6496 477 738 79991 51079 79628 22906 4144 64116 3557 6326 1355 7547 9361 4204 3786 65062 28514 8405 6576 1073 4695 6497 285175 51574 79848 4629 65082 5428 27235 1292 23322 4593 1387 990 10210 65055 659 1439 2066 6197 2629 9319 57158 112476 8320 23522 26277 2581 7046 219854 57010 57222 283989 2203 2778 2627 1639 6338 6647 57545 92667 56922 70 4541 860 51611 5818 23493 4508 54903 1756 1303 5837 1822 3141 7161 2253 10559 51322 50937 8243 51684 6329 4054 2736 1287 4594 5446 51660 23299 653509 84314 4692 2626 7048 21 2767 84665 23314 6507 8818 3508 7703 2260 8021 8449 291 8600 338433 113278 55768 10060 27286 1438 4137 5216 64135 3593 283489 6945 51604 5903 440275 6857 727897 283446 11342 57190 6925 6006 10056 23435 9343 7139 2261 23090 23250 2887 80704 2318 6774 6834 493856 10464 4728 8878 4556 5444 11222 7414 8506 2263 56244 899 7841 6609 2110 8928 64241 6513 1906 54820 326625 1392 2258 1144 6469 79867 3664 1832 51025 54551 2615 10585 57479 6584 3798 846 6261 11019 127833 4926 201163 8888 256297 5314 3043 7080 1291 5073 84976 6492 90624 10370 699 4702 54681 6559 8087 1776 23129 4750 23247 9200 6491 7012 6638 1281 6340 9321 7681 84466 23025 150094 51098 6748 56623 4540 1801 375790 53616 80210 59 9131 26123 11093 23594 6572 4724 2717 10144 3052 57003 1896 1376 701 2566 5297 27245 1763 3458 60482 162417 2733 5373 51422 37 5573 23414 4625 28981 129285 1892 3423 3106 10112 55572 6536 473 4566 55503 673 1482 137814 372 6696 9442 2077 5396 10049 4087 221927 168667 57128 5914 1135 8924 51053 2934 91147 79583 2022 427 126328 4948 3123 25978 25792 3854 4634 3190 57465 201595 4720 4703 9373 2548 128240 478 51601 3914 64859 1760 56975 8292 2773 54496 6005 7273 26040 7248 775 23116 3949 5265 1140 80776 79147 1528 590 22827 4869 4998 29978 4000 1288 4878 6997 4784 4633 6616 10324 9731 8629 5649 4607 8815 4867 79158 54806 2898 7466 10300 3913 51524 3977 5277 163175 83550 10743 773 2619 55681 4578 4570 8573 51259 1280 212 1798 4537 5194 1080 1145 8239 352909 1829 10243 3909 10312 9895 1314 5727 317662 38 203228 3178 6389 3198 79718 255738 728294 51091 36 80746 359948 7456 1513 112939 6452 5826 415 81608 4038 9851 29110 10526 6311 2521 3417 58 23219 9786 35 3785 4534 7249 199221 171023 7317 10166 50484 10229 403 6777 25776 29968 6331 3155 4714 7385 6341 3425 2200 259232 7994 650 57104 8929 8813 5000 3339 5096 55967 5019 2903 4015 8626 667 2562 2050 27161 219844 5445 1103 1499 10667 5660 400916 6337 10320 10382 9759 3265 91039 7454 374654 4705 7415 2109 95681 84334 10128 5095 95 4141 81031 9997 526 3717 54880 2294 4722 55906 8148 5167 6729 4519 7137 4697 5147 5371 54795 1293 6662 5575 4632 546 9184 4649 6775 1490 791114 8912 5318 23479 388753 2783 3767 9896 857 56270 2902 145624 81570 23126 4723 112 6440 55770 1188 51119 57582 1642 2992 153241 7259 9568 338 1186 3663 25915 79042 114034 4577 498 8621 4247 7084 79600 1727 6334 27125 100131801 7512 2033 64240 3654 3329 22854 7874 29887 126792 8260 27185 8076 84570 4358 54941 1305 1610 11011 5592 4700 2990 686 11212 4841 3736 1278 79133 9496 139285 1134 3115 8398 2043 50485 5105 55687 4729 10660 57057 6007 9782 368 3675 4726 26119 51778 1410 51750 1137 5339 10891 2316 8675 1349 9049 9562 1621 10019 54209 10806 22943 9702 166785 7386 56652 200894 221264 10568 123263 34 249 1141 2752 57038 25974 7092 4854 8481 26047 6843 340061 3908 7291 755 710 25953 5631 59341 1644 133686 5621 6231 4538 2741 311 285489 55830 16 8604 7750 763 8241 3572 84705 6773 89910 2006 64127 23742 1509 7840 4536 9289 9578 5332 4719 27429 9217 7134 4638 7704 10102 283 8911 2554 8367 10735 100033413 3853 51204 116461 729238 57570 26005 8802 94 1235 7167 388962 79572 51341 134218 9152 10269 3872 374354 4487 3868 5250 4089 170302 7043 10133 51626 816 137682 4624 3918 779 1824 5830 9378 8318 56203 4567 5913 3815 9244 65993 80199 25942 11232 10716 5236 2057 6324 6234 5589 23394 341208 7170 27077 760 4524 4088 HP_OSTEOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS 7421 2706 427 64065 1513 9184 4000 26137 324 9702 1281 1490 7389 5159 10269 55315 6335 8792 857 6578 3845 25923 9935 1027 4323 171023 3248 1235 2316 2260 3557 4313 11200 2629 701 2623 3417 3663 54463 54790 3178 7390 1030 4853 10651 8815 4921 65125 7415 4854 118429 9319 1499 5925 63916 8878 3123 285590 51360 9487 7157 867 3181 4763 1026 1075 861 162514 4221 547 5745 64135 8518 950 6427 3418 1031 699 538 4125 8517 HP_CONGENITAL_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_CONTRACTURE 113179 2074 1146 777 1182 2733 7443 4604 4654 4000 57211 58 5530 1785 3651 84896 1305 79158 9325 56203 131377 8506 171023 7317 59341 23729 8818 23345 1020 2737 55906 91137 4626 4703 7169 57003 7528 10269 5297 10195 55627 1073 60482 23265 3911 2201 3339 4593 23299 11340 29940 7846 5119 34 390594 4897 84340 2673 23443 8216 7136 23396 65055 2073 5393 57222 6843 1303 63895 56975 63894 4927 23522 57498 1103 6536 6904 259232 60681 9255 26276 3800 91869 1145 7043 10585 10324 84162 5081 547 84665 63925 100128927 55165 55681 4649 2065 9326 26053 29954 246329 3691 4621 6663 3767 9289 9319 27286 6774 10216 23287 54101 79147 2068 22880 6572 2783 6833 112 51010 91754 1134 5339 10479 200205 6576 1861 5980 199857 9928 5913 91574 6616 23129 825 2645 2067 163175 9896 285489 113189 4620 375790 2632 7170 2218 2629 23389 3630 51305 283989 54551 55593 1718 127833 94005 9215 51008 5352 9496 HP_ARTHROGRYPOSIS_MULTIPLEX_CONGENITA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHROGRYPOSIS_MULTIPLEX_CONGENITA 10324 3691 4621 6663 2074 84340 1146 777 3767 1182 2733 4703 9319 6774 23287 7443 54101 2068 4654 4000 6572 2783 58 5530 6833 112 3651 7169 1305 79158 9325 56203 131377 8506 51010 7317 59341 91754 1134 23729 5339 23345 10479 200205 1020 6576 91137 4626 1103 1861 5980 9928 5913 2073 10269 91574 10195 55627 1073 60482 6616 23265 23129 3911 3339 4593 63895 2645 23299 11340 29940 7846 2067 5119 163175 390594 2673 23443 8216 7136 23396 285489 5393 57222 113189 6843 56975 63894 2201 4927 375790 23522 2632 7170 57498 6536 6904 2629 2065 60681 9255 26276 3800 91869 1145 3630 84162 26053 547 283989 54551 55593 84665 1718 127833 94005 51008 5352 63925 100128927 55906 55165 5297 55681 4604 4649 9326 246329 HP_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KYPHOSIS 54880 2137 79147 411 1513 155382 9147 649 3064 8450 9653 415 84667 6392 6792 50814 10585 26137 2744 54897 2218 1954 10526 58 26100 124583 23219 5781 29072 79158 56052 23345 7317 59341 10483 4204 7468 54551 1717 3339 2720 64221 9871 23545 55906 203190 1836 2273 3782 7169 529 64837 4313 1756 51360 29123 6197 1291 83987 23363 1073 6872 10397 54808 55628 51067 29940 1292 116931 11128 51085 7840 55252 89780 6843 1146 58508 2733 63895 2261 164 3081 5376 1161 4000 63976 4927 10667 285590 4633 22943 8468 92667 9255 10382 9759 3930 860 2961 5727 10297 56704 4758 57716 9382 1303 7204 10630 5290 54 523 1293 8243 4982 59336 9401 4547 950 1763 10978 7461 9200 10682 9896 79644 284058 9150 23299 145873 55858 3908 4920 5728 3008 5832 3425 6662 2317 3954 10815 8517 10683 10430 338433 6711 113278 54332 6390 6567 55904 2563 791114 4722 1861 1278 8260 2074 56270 368 145624 2290 51763 4323 538 65109 200734 283446 4359 4854 64324 6576 8720 1788 1103 55325 6611 64175 91875 126792 2629 9469 11160 26123 90416 5297 3835 9927 546 57190 4247 8510 23162 93587 9031 274 2006 2067 6840 84295 1311 28952 6261 1857 207 55131 23529 2530 79581 4853 1855 23133 4125 224 22854 6651 7458 8838 80185 6834 2316 80324 1859 1280 64359 3679 875 64374 3955 11011 4952 10847 2146 673 2990 22930 5573 26053 4841 3736 60482 22827 127833 60681 9791 8888 83550 81857 5631 1277 6506 7471 139285 9049 9101 89970 134701 6391 50485 54681 80208 11284 25970 51776 23111 3106 79152 79188 4763 25778 7681 23233 22931 10940 55384 1436 267010 1959 2010 84896 1305 23013 1487 23224 155368 6497 57492 7040 5424 53834 4796 91252 6910 9569 8294 9060 79583 124997 3149 5373 4677 64132 2303 64412 57231 404672 2892 2201 8022 137492 128637 339855 5351 9894 57704 81846 51715 9275 4212 729920 2068 157680 633 3423 9568 653361 55033 54676 1193 7343 4621 5191 9131 29078 25782 84919 136647 7798 25942 10533 1630 60 5982 5479 4137 26608 28982 57531 7043 25871 1009 10381 2200 4784 3845 2969 5296 6399 51684 54872 175 8514 9373 5286 8924 579 7020 7469 138050 4649 6804 51103 84277 23742 8643 2071 84068 6909 4703 473 9820 205717 6572 84572 65082 100033413 165 5590 26040 55209 11285 8788 8567 6897 246329 9897 3897 7167 79796 8925 833 114049 526 57122 4041 9244 6616 7874 10324 57477 5604 4659 2705 7737 1593 7170 5034 92344 6023 4598 375790 10277 23184 50940 6938 84163 3984 4893 2778 5654 56203 388015 4882 135886 65993 1315 5979 7965 2588 10269 113189 182 5352 3265 100144748 6628 5593 196528 2517 HP_COXA_VARA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COXA_VARA 59341 1299 1855 1280 65992 5130 8838 755 5116 10216 9131 124583 1298 2335 2317 3549 11014 1277 23545 10940 9509 60681 1857 2131 4322 9496 1836 2535 860 64131 10312 3339 1954 5167 55790 51119 1758 54808 5176 7474 9719 4796 1278 55325 5830 6399 23594 6137 134218 81031 1300 4148 4784 6023 10491 579 5885 1311 2132 1297 89970 6729 538 100151683 HP_ABNORMALITY_OF_THE_KNEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_KNEE 6323 411 23522 55699 1576 1280 155382 1594 727857 5297 2706 9653 26137 160418 374879 8139 2316 2200 1954 10526 3417 58 4998 124583 3845 9401 5351 815 112755 81620 56896 4087 7317 59341 1497 6424 23443 6335 6469 26123 2812 51256 1836 64116 10564 7169 529 3425 83480 9839 2131 11285 6239 259232 1291 8200 7994 1300 1073 2261 6497 285175 2563 9394 54808 8813 5000 3339 1588 23322 3714 1387 990 51085 3021 10651 65992 1292 1146 10613 7227 22978 84695 63895 65125 7528 3081 10216 57222 5771 6899 285590 4633 54928 9361 113246 8468 23321 374654 9496 1756 11128 7415 5593 57192 203859 7132 860 1293 50515 3559 7461 9200 165 132884 2132 6023 9150 1297 23299 79631 375 10082 6324 5167 4125 6662 6616 427 2317 4632 8449 10682 338433 55790 6711 5745 4649 6812 791114 9791 25914 2783 8318 4322 10717 55148 145624 51053 538 10516 2566 60681 1299 137682 1758 91179 4131 4052 9469 84992 54463 3835 2318 546 57190 4148 157680 23162 5567 1312 1298 9031 5251 5566 2006 2067 55325 6840 3043 1311 2033 4893 9632 1140 8936 4853 1294 6473 55081 644096 9499 11160 4088 54551 3549 7458 8838 64131 6261 6885 55784 3265 84570 3679 875 55780 26191 3930 4952 1278 1186 2146 6392 57479 23431 2990 547 2972 23111 8882 114548 348980 3187 5184 23345 1289 5376 2222 2554 89970 23141 2010 79722 54681 919 100151683 3373 2074 51776 368 5442 80152 9321 126792 4318 64327 4763 10466 7681 2335 1301 2737 5832 3248 54880 6578 155368 8506 23594 57492 6572 7040 23387 3560 4796 9531 284403 9569 1376 23233 2735 79644 2892 29895 2201 5605 9427 29925 6326 10586 29968 51715 9275 4359 339855 653361 1303 4621 6134 57526 4010 6536 5982 84059 26608 25871 10381 26160 2969 5296 64135 6399 6775 29980 7030 1277 8924 7360 579 153642 2121 6804 55027 3977 7421 84277 23742 157570 84068 4703 23327 2673 1290 85365 176 8292 54496 7290 7476 84572 9894 8291 100033413 2720 6390 673 3852 9939 9179 1788 4123 421 83452 1861 2245 9451 6137 10992 114049 5307 80169 10324 57688 1798 10804 163175 91461 79158 375056 5352 23314 3913 7170 92255 64324 5728 23204 83636 91137 79989 55681 6389 5277 84163 3984 8239 9051 56203 871 127833 2535 135886 4921 9131 4210 221037 2588 199857 26229 51626 120227 5604 11154 64682 8600 7353 HP_NEUROPATHIC_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROPATHIC_ARTHROPATHY 4914 8518 25923 51062 9517 10558 HP_ABNORMALITY_OF_FEMUR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FEMUR_MORPHOLOGY 2137 59341 55699 9723 2187 1280 1594 5449 8200 4148 727857 9653 415 11277 29089 4000 3459 5660 23592 100151683 124583 79158 815 9742 2535 10312 1954 55151 2720 23545 89970 2778 6916 79659 2200 202018 11200 26146 64132 2131 11285 1300 1186 2261 1836 60561 10236 54808 26277 3911 91147 3339 79728 2316 5745 79087 4897 11128 7173 675 10651 65992 5130 2697 7227 755 389434 3313 10216 1277 284086 9786 9759 5889 2317 405753 9496 860 5116 9652 79848 56172 9382 8022 10459 50485 55636 91252 2175 51763 91754 5144 4982 81031 83990 2132 1297 55159 6729 4125 120227 3425 6662 55790 6812 5167 1184 1278 6473 4322 9509 10060 7038 2517 538 672 51119 1758 55325 91179 64175 9469 166929 3835 55898 8792 25885 5447 5251 2629 1311 26128 2961 5925 3549 64374 126792 8838 64131 2072 79639 2074 7157 79631 3930 2146 2972 9321 50506 3187 55112 60681 9842 90 7421 2176 4247 7252 4318 3899 1298 2335 2737 54187 10940 55384 1436 9949 1857 7253 6558 57492 7040 2717 7474 4796 5830 2706 1302 57003 55603 23233 6023 25886 1108 221496 7476 1387 633 55768 9131 1399 11014 4010 55503 60 372 8726 84342 2177 7043 25871 5921 64135 10082 55215 6399 26175 5626 5286 10491 579 5594 5297 7516 658 9719 4054 1299 84068 1855 26040 546 613 10847 89884 176 84572 51715 7355 57167 25839 8802 9939 8788 8540 8567 1301 5176 83452 22827 4998 3764 9451 2188 6137 134218 10269 4784 5885 80169 6528 990 10804 65250 25782 5352 8820 3977 1593 92344 57697 84464 8985 55120 388015 6913 5979 2588 55593 142680 2178 4041 23594 2189 2263 6197 5888 9158 5593 2033 HP_CAUDAL_APPENDAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAUDAL_APPENDAGE 5648 10584 8642 78989 79633 59341 HP_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_DISLOCATION 23476 10054 1131 51776 1277 7546 23522 55699 2187 8200 2743 1182 6491 9820 23007 29089 1281 126792 3899 4626 1290 25778 58 7050 23233 2737 10526 5832 4838 4052 1305 10516 79158 5727 5351 4952 6261 1487 7403 1857 2535 3251 56896 6997 6496 523 6495 55869 81603 1717 23443 6558 23545 7474 9361 53834 4796 64093 1278 7169 57003 7547 2697 1291 83987 28514 51360 23363 1073 8928 8243 60482 29954 2619 10225 2253 7476 23299 79728 9427 1292 6469 2316 3098 22872 675 10585 1146 9215 5648 6843 1303 63895 4621 55768 30008 16 57222 6536 55906 6904 5528 4633 78989 3572 9759 5889 860 2177 3339 50628 57531 79147 10459 84976 4784 2741 2273 2175 64135 55215 51763 545 1293 50937 26175 7030 81031 9401 2736 23499 9200 83990 165 579 9896 284058 4649 55159 7516 2138 4000 1723 84896 51010 6662 5885 100151683 2317 1855 3954 2260 10815 2006 10682 4703 51651 10060 7140 529 8085 55644 84627 8195 387119 6572 7531 9509 9894 3207 10584 10735 145258 9775 9152 7468 9939 672 89910 6576 9719 5831 22827 1103 5728 9469 79796 1861 29925 9126 2719 9451 2188 5048 4038 10269 3835 134218 6616 6608 57190 10262 10324 57477 55697 2067 207 29920 2530 2239 7170 57697 2192 2313 84464 375790 64374 55681 25836 64131 8260 55703 2072 55120 8239 55784 113246 56203 84570 9487 1280 3679 1351 6913 4625 7067 10243 50814 26229 2178 2189 3187 127833 8481 92344 6628 324 8218 1289 64840 5888 2176 9915 538 6885 HP_MULTIPLE_JOINT_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_JOINT_CONTRACTURES 6261 23769 55131 2071 2068 23396 285489 7051 10585 9499 7737 4625 5981 199857 1146 7273 9215 55823 1303 9325 29954 4927 10535 4604 4654 4000 136647 25914 1861 126792 84153 3417 23516 100147744 27238 64135 1292 64837 6509 6572 25939 103 2961 57190 2316 6897 79147 54820 29925 10269 9968 5913 94005 833 1763 1293 11277 134353 1291 5373 7317 404672 4593 7846 339855 79621 5393 HP_ARTHRALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRALGIA 114548 54209 30061 411 368 7305 155382 1280 3815 324 26119 3586 54790 56172 715 7148 7317 84823 359948 23592 7099 3248 4598 2157 6578 4982 3077 51371 155368 1836 51744 171023 11277 4087 3569 6775 6424 2717 4261 716 9049 3557 1302 4313 3123 9569 7132 2512 10801 1300 5698 3662 4790 3048 26191 2071 1493 51752 10651 3119 9275 51085 118429 653361 5657 1499 340061 4621 79722 5336 3081 5696 29851 9935 5771 3459 4210 3115 91662 8468 10661 1301 5982 374654 6696 7508 26608 9469 7227 6307 3560 9927 975 2969 144811 6399 6583 3106 3043 1277 3559 7461 1380 930 23495 101928376 427 6804 5167 654 9663 64127 3514 84277 51284 1290 1490 6559 4000 2783 7415 84572 3593 1643 6945 51604 857 720 29940 6427 3949 3592 7507 2068 149233 1188 58484 53335 1235 4795 4352 338 9051 3663 1297 114049 3047 50964 3717 9031 5251 2006 55325 3117 1311 91461 2072 4791 4853 64240 3654 6609 1230 83550 64241 7458 115650 8838 5692 84163 3984 90268 65992 867 4282 51816 931 540 8302 3501 135886 861 54829 8742 3113 1314 337867 2057 4148 8974 1289 5580 255738 2073 5745 355 919 100151683 HP_CALCIFIC_STIPPLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFIC_STIPPLING 5830 10682 8443 3295 5828 HP_ASPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASPIRATION 6507 1387 22872 8449 9782 9289 478 2887 10243 667 1641 2741 27286 29967 3908 22845 773 5297 2783 8260 2760 2917 2290 23219 23394 4281 477 6315 2033 HP_RECURRENT_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BRONCHITIS 2622 1956 3588 973 930 123872 4791 6890 8742 29851 472 6891 23495 6103 1380 27019 6901 115650 23765 359948 4256 6595 4683 4790 3561 974 5580 79158 23149 6892 931 374407 975 84061 HP_URINARY_BLADDER_SPHINCTER_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_BLADDER_SPHINCTER_DYSFUNCTION 51062 1201 215 2395 4359 7415 2632 3329 1294 2670 4312 547 51308 9897 4287 23064 9907 3178 80208 6683 57165 2332 6687 5376 3798 6310 6311 123606 23533 3181 51741 23503 6253 HP_LYMPHADENITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHADENITIS 1536 79415 3594 4688 4615 1535 5880 7852 5897 3394 7535 653361 10616 6773 4598 5896 HP_ABNORMAL_T_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_MORPHOLOGY 50943 5897 5293 7454 5294 3561 919 843 355 6909 10125 5788 5993 81704 5994 5896 1794 4683 841 2137 10159 3574 51371 23149 3575 56160 3718 5295 8456 64421 10625 8915 4609 1503 920 3560 916 2624 5880 7535 3123 84433 8625 3431 1789 9094 3702 8546 641 64919 3937 84061 3551 3071 8737 9948 472 5580 27040 5238 54440 6850 3953 90417 50619 90268 55388 356 925 6929 3559 50485 54 917 56259 3932 100 399 3952 79840 7456 915 4860 56244 57724 3115 3978 4261 10043 6117 HP_ABNORMAL_B_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_B_CELL_MORPHOLOGY 5897 64858 5293 567 695 3071 843 6909 8737 10125 51095 987 9948 8651 5580 5788 10320 114803 355 6772 5336 100 54440 5896 6850 2000 60468 4683 90417 6929 96459 4615 23250 55388 51371 23149 10525 59067 930 84433 356 79087 4791 10043 5295 64421 10625 5966 3559 1503 29851 5880 9138 56259 5557 54790 359948 3543 22806 79840 3431 974 9094 7922 51311 8517 6688 3507 2672 3937 81704 3570 3718 3551 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTI_POLYSACCHARIDE_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTI_POLYSACCHARIDE_ANTIBODY_LEVEL 57511 843 5580 355 7454 10125 356 3559 84061 HP_ABSENCE_OF_LYMPH_NODE_GERMINAL_CENTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_LYMPH_NODE_GERMINAL_CENTER 100 5788 959 3431 2050 958 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGM 3514 5294 3561 695 537 641 6948 987 7841 5580 5788 115650 355 29760 5336 165918 100 54440 4791 81704 5896 6850 51604 843 60468 6773 5293 7454 90417 841 2137 96459 51816 28956 3501 930 84433 356 5426 6929 10625 8517 10125 23387 29851 7555 5897 9138 3572 5557 359948 3543 5880 974 7298 6688 8792 3978 1493 10043 3570 3718 HP_GENU_VALGUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENU_VALGUM 411 55699 1280 155382 9653 80152 26137 126792 4763 10466 7681 1298 374879 8139 1301 1954 10526 58 3845 54880 4952 815 155368 2131 1836 59341 1497 6424 7040 51256 4796 7169 3425 9569 83480 9839 1297 7994 1073 6497 1311 2735 9394 54808 3339 5605 1588 23322 51715 9275 51085 4359 3021 10651 157680 7227 653361 84695 54928 9361 8468 5982 374654 26608 9469 1299 25871 10381 26160 2969 5593 64135 860 7030 8924 7360 7461 579 132884 2132 153642 2121 6804 55027 3977 4125 7421 84277 23742 84068 338433 55790 4703 6711 2200 791114 5167 176 84572 100033413 2720 145624 673 538 137682 83452 4998 2335 9451 10992 114049 3835 546 80169 4148 10324 23162 5567 2316 6473 9031 5251 4853 5566 2006 1300 3043 55081 64324 54551 7458 8838 84163 3984 55784 56203 871 875 3930 135886 1186 2990 2972 23111 8882 2588 26229 51626 5604 1278 8600 5184 4322 5376 89970 54681 HP_MENINGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGIOMA 4893 207 5290 8930 6605 1387 6392 4763 6390 8314 4330 84231 51684 7486 205717 5728 7015 6598 83605 8665 11235 5155 1027 11200 1026 4771 889 10483 4221 79798 6608 4913 100144748 2778 1031 4000 1030 6391 2033 HP_RHABDOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHABDOMYOSARCOMA 23405 4292 9184 9319 4763 9702 5727 7157 4893 11200 701 4683 4193 5002 9817 2308 4157 1029 3265 699 5081 5077 HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA 11322 23328 2071 2068 641 2073 7737 4597 2706 1294 4312 4157 3918 80326 6772 256646 3914 55612 26277 81704 136647 22861 284654 84464 8795 3574 7373 63910 3852 4948 2961 4000 1075 10043 55851 1643 2072 6897 7299 2224 56916 7486 4598 3909 1736 545 7508 9401 79719 10519 23476 5429 1029 2623 147138 64682 833 7390 4913 7015 3621 7298 404672 3861 7012 10804 HP_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELANOMA 4893 8930 64065 7157 8314 6392 79728 6390 672 675 2068 205717 673 1029 4157 1643 23451 3845 1019 4948 7015 7507 10483 4255 2767 7299 5889 23022 54386 9401 79719 4193 5429 4361 83990 2072 388662 7298 57105 2071 65057 4286 25913 285282 1030 2073 4089 1294 4312 5728 2776 11200 284058 5888 10111 51360 7373 2074 207 7508 1075 54894 162514 5290 5894 7486 5892 7852 580 3265 64682 100144748 6794 5781 6391 4683 HP_MYELODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELODYSPLASIA 1991 3981 2187 546 9184 23451 3815 9702 29089 54790 81570 51428 7317 10456 6231 2782 150274 6154 6223 7157 6229 6729 6427 2623 7066 51119 54809 672 2672 6232 90121 811 128 51816 2624 6234 4352 8294 9401 701 2188 134218 4193 1441 10312 6138 1029 55159 3717 6135 641 79728 7015 6208 6210 6235 6224 162417 675 6155 23218 6165 9319 6731 57697 114803 11200 84464 26277 2065 2072 55120 6218 6603 5889 79631 9837 4763 2177 6204 673 861 2189 10459 5894 11224 10019 219285 2175 55215 1736 2178 64682 83990 6201 6141 5781 171023 7012 5888 7516 699 6160 2176 3313 6117 6125 HP_HYPOPLASTIC_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ILIAC_WING 1387 6662 8788 1280 2146 2033 411 1513 5116 2335 2074 54101 10013 26175 147372 6913 7476 55384 579 132884 1161 54808 3911 388015 6399 3549 4089 2121 8726 860 2623 HP_ABNORMAL_ILIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILIUM_MORPHOLOGY 3425 6662 100151683 411 5745 1513 3106 3339 4148 3636 54 26137 5116 1280 9321 126792 2239 54101 10013 23233 117581 2879 54187 10940 7476 3417 84572 6223 55384 51715 1161 2137 2720 59341 79158 1836 8788 5167 2261 9871 1758 5830 2335 9451 6913 1302 54808 3911 65082 3549 2316 1387 11128 81839 80199 2033 28981 10484 5130 2317 633 5331 6197 3977 23556 9131 6023 23522 4010 8838 5251 9361 388015 4089 8726 4322 2719 860 23169 51025 2623 4921 2146 25871 1301 2588 7132 2074 26175 147372 165 579 9842 132884 153241 6399 2121 91147 139285 57728 538 4125 HP_NARROW_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_ILIAC_WING 5830 6197 6662 26137 1513 54187 9871 9451 1280 10484 HP_FLARED_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_ILIAC_WING 3425 1387 59341 2316 4921 2033 411 633 9321 126792 2239 9131 3549 2720 2879 84572 5251 51715 79158 65082 4322 2719 HP_OBSTRUCTIVE_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSTRUCTIVE_SLEEP_APNEA 1387 79158 54551 5575 7703 23314 6638 2033 1513 112939 6452 4854 9578 3423 6843 55768 4948 375790 6572 2773 1906 51604 3425 4692 283489 2902 8367 23219 1305 775 59341 5332 372 3265 23126 51611 171023 1763 1756 55770 2261 57479 2990 6576 1822 2887 1103 10128 57003 4841 1642 259232 127833 27245 4784 8888 6497 650 7750 285175 60482 6616 23299 6492 4649 760 7015 8087 HP_CENTRAL_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_APNEA 80184 84976 9895 54551 6469 8928 6638 2260 7546 2253 6997 7466 6491 415 23007 28514 478 2619 5727 4948 7050 6513 4692 5660 4838 2736 50937 10735 8243 6496 54806 56623 51259 10716 283989 493856 6857 2261 23322 HP_APNEIC_EPISODES_PRECIPITATED_BY_ILLNESS_FATIGUE_STRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEIC_EPISODES_PRECIPITATED_BY_ILLNESS_FATIGUE_STRESS 127833 1103 1145 60482 6616 6576 1305 6843 5160 4649 375790 6572 HP_EXERTIONAL_DYSPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERTIONAL_DYSPNEA 5371 4634 57057 359948 7015 2627 291 7012 1727 2301 81608 10370 51750 4038 7134 64859 4638 8292 7704 5573 5339 7042 1439 729238 57570 727897 375790 1763 1140 59 50484 6440 6777 79991 1528 10144 4144 23250 4869 2992 6774 6329 79572 2200 10019 4000 10269 56652 221264 4629 5428 21 4089 10568 7414 1144 4593 34 7043 4625 7092 4015 3913 6834 1134 4624 1145 7046 4570 1482 8076 5913 70 1832 91039 1305 23493 5837 5592 4087 84334 11232 285489 5914 2057 4926 3717 54880 5073 79718 653509 2006 440275 2022 2626 7048 4703 4088 HP_EPISODIC_TACHYPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_TACHYPNEA 80184 54806 374654 403 10210 200894 23247 56623 95681 8481 25776 9568 51259 54903 6792 65250 7385 22854 8243 51684 9851 91147 65062 219844 219854 57545 317662 2203 79848 9786 79867 9731 37 153241 23116 4204 79600 27077 10464 23322 80776 80210 26123 5147 HP_NOCTURNAL_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURNAL_HYPOVENTILATION 79147 57190 1293 3190 7273 1073 1303 58 4625 4703 10324 56203 113278 8929 7169 1292 1291 HP_RESPIRATORY_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_FAILURE 131377 10660 10342 51776 9782 374407 4750 2624 5160 1410 6439 7443 4038 84466 161582 29110 23025 83861 6311 2521 55384 100151683 4998 54539 27148 84896 10891 56052 56203 83538 5630 81620 10577 85016 91942 199221 8802 375790 59341 23594 4724 4720 1349 91137 427 85478 4714 3052 1376 1291 28962 54209 1605 3458 2302 51314 2733 221264 21 5000 5190 23299 10568 55130 11340 1832 1144 25981 1767 2674 2316 4593 54968 990 6674 10585 28981 5393 1892 2066 1292 9215 1134 2744 29954 3908 8701 2581 5445 200373 755 345895 6536 152110 6310 6904 5660 54768 4633 54938 4703 400916 79925 56683 590 92667 89765 4089 7169 8788 191 3265 388015 1756 345643 221421 79147 10324 246176 55172 10128 311 285489 1293 55830 54919 4173 81031 9997 4054 4547 5446 9200 4744 115286 51053 2548 7415 8148 2065 84705 25978 89910 51364 3508 3728 1509 4632 128240 1303 115399 27429 23287 9217 3914 6261 5216 2622 56975 10102 1841 283 8481 64135 9896 58 83544 51010 1140 81570 10056 23435 200205 7167 388962 352909 29925 10133 6329 6606 29978 6834 4683 123872 25915 115948 374354 9054 7248 55036 8878 57190 7084 23511 5444 641 64446 1770 7284 54970 899 23639 125988 7170 3030 1639 3918 6103 9499 165918 1145 6651 27019 7080 7273 6647 4570 5277 7249 8318 5913 26580 3679 27247 1305 1610 3032 388389 55037 10309 101060691 3909 283989 139212 6440 51008 203228 5314 5354 3178 92749 90624 339829 2043 90 93233 27130 HP_SUDDEN_EPISODIC_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_EPISODIC_APNEA 127833 1103 1145 10667 60482 788 6616 6576 9568 64116 1305 6843 6792 4649 4204 22854 8243 375790 6572 HP_HYPERVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERVENTILATION 11011 6925 4508 1141 9681 2203 4536 3141 26047 4538 816 65250 57582 6792 2562 9568 2566 8912 6857 6513 1135 57010 4578 1137 4535 7386 9378 1392 4577 2554 200894 8573 4566 4567 686 4540 8629 4541 4537 4204 25792 HP_HEPATOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOBLASTOMA 196528 8289 8788 6499 3481 324 2239 26040 6597 2542 2719 9652 6601 55384 6598 5314 10984 57492 388015 1028 3784 5977 6602 6659 199221 6605 6664 HP_MEDULLOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDULLOBLASTOMA 4292 8643 324 79728 5727 675 51684 23405 7157 11200 4193 23432 8518 4683 9817 1499 1029 6598 171023 HP_EPENDYMOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPENDYMOMA 4771 4292 65998 4221 7248 7157 1031 1029 26040 3458 1030 5970 1027 324 11200 3417 1026 4193 2064 7249 HP_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_CARCINOMA 3766 196528 324 5979 6392 6390 5580 355 5172 11200 2304 5573 205717 5728 4893 843 201163 7080 9562 3026 6598 10483 5977 207 1027 6659 356 1026 6605 6664 8289 4221 10125 5290 7486 79577 6597 50940 657 23405 7157 4193 6601 9817 100144748 57522 2299 1031 1029 57492 182 26585 1030 6602 3265 7038 6391 HP_PITUITARY_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_ADENOMA 5378 4221 51726 7048 5395 546 5566 4292 83550 5311 9101 5573 9049 64072 7249 8622 657 64218 1027 23193 27030 7528 324 1026 5290 7157 50940 4436 79798 80114 673 22909 2908 2956 9742 3458 7248 2778 5310 4072 6224 3845 84196 3417 1031 79796 1030 3418 29880 HP_NEOPLASM_OF_THE_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PANCREAS 5378 6690 389692 6794 7157 79728 672 5159 256646 675 3845 3767 324 55135 7015 1029 1027 4255 1188 4436 2313 1736 5889 55651 22909 23022 54386 79719 55505 4193 5073 2642 2956 4361 83990 26277 79577 4913 4072 6224 1030 51750 7298 65057 4286 7428 4157 285282 11330 4221 7048 4854 5395 4089 7490 4292 5728 11200 5888 657 1019 10111 7373 64218 27030 79650 80169 1026 5290 595 8314 54894 5892 4869 50940 580 25913 23476 5573 1031 2130 4683 7012 6559 HP_PAPILLARY_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_THYROID_CARCINOMA 196528 8289 324 6597 50940 2304 5573 4893 7080 6601 9562 3026 6598 57522 10483 57492 182 5977 6602 3265 6659 23405 6605 6664 HP_NEOPLASM_OF_THE_LIVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LIVER 5378 3172 65998 5450 3767 1499 2184 654 2645 26040 841 3145 79728 672 83932 2239 355 7490 324 675 9652 6778 5256 9414 55384 6598 10165 5290 3077 3845 1028 7157 3481 56623 26060 6659 2542 5265 3717 199221 4760 8788 8462 6499 283120 6689 10125 4436 2956 6609 2778 6597 2719 22909 23022 2153 3630 540 6925 6514 10155 5078 4072 6224 3663 5498 57492 182 3651 650 3043 1387 8647 196528 55340 695 640 2859 6927 2033 7048 4485 5395 4089 23322 4292 5580 79258 4665 1056 129563 1029 843 1371 5244 657 4233 64218 388015 2538 5977 5970 4358 27030 191 3594 356 11281 6605 6664 285282 8289 5261 10507 7389 8312 50940 23534 595 5257 5157 3592 9319 5836 5573 6601 7428 6833 5314 3482 10984 9966 57545 91147 3784 6602 5978 7289 HP_PARATHYROID_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_ADENOMA 5979 9247 79577 201163 4221 7249 1188 3458 7248 3417 846 4763 1027 3418 6559 HP_EMBRYONAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMBRYONAL_NEOPLASM 161742 9158 58524 7157 2239 9184 26040 9319 2132 9702 3815 7490 324 5290 2516 5002 9652 55384 6598 23414 190 29072 4437 5978 1028 3481 11281 2261 6659 6845 199221 171023 57647 283120 3110 5080 8788 6499 51317 2626 64324 5925 6597 8915 2719 6736 701 9759 51741 79577 10155 23405 129563 57492 641 4214 196528 675 79728 6794 388015 5977 6605 6664 10297 8289 4591 5727 50940 168667 10984 11200 2542 60529 5573 6601 5314 6662 3784 3265 6602 699 HP_HYPOKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIA 6521 2908 1584 779 8021 3766 6338 84133 1281 6559 5573 1188 859 805 7015 2628 6340 657 6514 10916 1187 1497 1585 9722 6336 3643 3762 100134444 7157 7809 10008 6337 3758 808 50617 6569 55898 1499 3759 3784 3291 6329 3753 137682 776 8671 801 9071 50619 9992 1029 486 6557 846 6330 10142 50628 287 4952 6640 476 775 1962 6910 10345 1181 866 4089 64072 1586 9049 9101 6331 1811 3757 2556 5311 HP_HYPOCALCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIA 50943 7421 149775 2778 1576 8220 1594 55764 9993 8600 5495 8675 54532 9247 2783 7290 695 1436 147372 9508 4514 79633 10312 2767 6899 9581 10056 63901 1188 846 2812 421 54487 54914 23175 6239 28962 5741 1186 79823 6905 8214 5144 775 2625 8792 37 1312 6023 3117 79087 3119 6519 9632 6521 857 29887 5573 1497 197131 50628 3032 83483 55636 221037 3030 120227 5286 84876 6261 8074 760 140803 7353 4512 6559 HP_HYPERPHOSPHATEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHOSPHATEMIA 8675 149775 63901 2778 846 9247 779 23175 6261 9365 4982 5573 5741 6905 27315 5144 4514 2591 2767 4512 HP_MICROSCOPIC_HEMATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROSCOPIC_HEMATURIA 5076 1287 2147 11093 79902 9949 2335 5087 50485 8029 9722 1285 9663 23630 84823 1184 1497 2182 2542 64423 4010 HP_CONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA 8647 9971 5450 6689 28234 1244 6513 51218 26276 23534 79258 6718 113220 63894 3592 10599 4645 79989 5205 3663 570 9966 200931 3594 5314 26503 HP_GENERALIZED_AMINOACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMINOACIDURIA 2108 6514 2628 1716 6569 137682 1594 2184 2109 1962 55768 2110 120227 1497 HP_ELEVATED_HEPATIC_TRANSAMINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_HEPATIC_TRANSAMINASE 50943 9377 26235 28976 672 54532 5265 3988 51128 1376 3717 10535 5551 84153 91147 1794 788 54931 3075 200931 6718 7157 8802 84317 10166 50484 8818 55240 3155 7385 6341 29929 51241 540 2072 9409 4790 4680 60561 5428 8813 6928 157657 79621 3119 1374 7840 5244 10651 811 3295 3930 10165 55532 34 63894 79947 5896 7504 2729 1161 2203 79644 10320 26276 9786 51099 11232 100147744 5205 79848 229 3077 1909 2193 162 6556 4141 4547 51520 2592 2542 435 57545 930 2074 546 4282 55858 284119 6729 55610 7036 9971 291 128989 2153 22796 6711 55768 2184 4358 675 8622 1890 3845 3783 440138 5314 79087 81570 8481 5573 10056 51119 65080 25839 3980 11277 23175 57104 6925 115019 3431 134353 5498 11254 9056 91949 11222 4534 8309 650 3117 55340 4952 23600 10020 537 1716 3975 587 10068 23322 10367 7486 1616 6584 90523 57817 79631 2538 875 6392 5261 51116 1130 7040 51067 60684 56652 22909 51 1084 79053 6804 5580 84342 8772 9451 5105 201294 1537 3162 3376 10466 4645 359948 29127 148738 5256 54344 4514 6550 10159 26007 56623 859 27232 4627 348 22802 5424 5897 100506658 5373 5824 5698 6813 3033 7019 132 617 1756 182 37 5009 1798 23230 8647 28957 2859 80270 3106 5696 29851 1029 9493 51164 51021 191 10616 5836 285282 1738 4179 3426 9420 9968 4846 57128 8482 2548 1380 7841 29998 178 23495 427 3158 7289 472 5184 79728 51473 2683 708 51124 6773 26580 55182 1650 26160 7355 2321 147007 22845 50940 226 54914 286053 3172 212 23022 101101692 113220 5557 134218 57511 6514 9054 8676 51601 2947 3939 10699 4791 4485 51218 10555 125988 4089 3030 5566 5825 4598 115650 79989 5692 64135 50619 338 57169 51816 25939 931 103 57539 219736 975 5194 2819 6609 10507 1080 8742 2658 2998 5236 5257 55593 11274 197322 570 55687 3032 123264 131118 6309 51594 4512 HP_METHYLMALONIC_ACIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHYLMALONIC_ACIDEMIA 25974 326625 166785 8803 55788 5826 197322 3054 4594 5052 27249 51293 4329 8802 HP_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOGLOBINURIA 79147 3939 5261 226 5837 6443 128989 5230 5213 3030 23175 1376 5257 779 203859 6261 23479 27235 5256 3033 1756 4514 3032 37 5255 5224 4512 729920 HP_HYPERCHLORIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHLORIDURIA 6557 3758 7809 1188 1187 HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_SEGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_SEGREGATION 6469 157570 4204 2697 3930 10483 701 10743 1482 7248 146059 9319 HP_HYPERMAGNESEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMAGNESEMIA 1175 229 1188 2767 9071 846 6559 HP_KETONURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETONURIA 5019 1537 3630 25974 84987 128989 3767 10165 6833 79783 3155 6774 3954 2998 84693 51241 64087 326625 166785 38 2639 763 6566 3651 56922 2645 6392 5105 HP_DECREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL 5573 50940 4771 6605 8022 8820 64072 79798 5449 5626 5015 4221 8314 5566 6608 84231 51684 89884 9049 5290 7015 6598 2736 207 8622 2778 3170 6658 5155 4791 HP_ABNORMAL_CEREBROSPINAL_FLUID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBROSPINAL_FLUID_MORPHOLOGY 4538 411 7546 4704 51095 112752 23007 5160 80199 57096 2239 9927 6513 7050 219844 1376 80776 83861 84153 148789 4535 4838 54539 103 374291 5573 79147 10312 6496 340665 291 51079 9871 2812 64116 1355 7547 57572 65062 28514 4695 6497 5888 79848 1605 79728 79621 25981 4897 11128 675 4001 4851 2261 27019 2581 219854 200373 29954 54903 29925 57545 4694 4541 9215 51099 55624 4508 2736 57716 345643 3119 10459 246176 2253 4729 1282 547 50937 100303755 51684 84892 83990 10682 1718 2071 10585 5034 9276 4125 729920 79068 3514 1786 1737 3954 4724 4540 2260 8021 8600 55768 5062 7403 410 477 8481 6598 116461 116228 26123 8085 5903 87178 286204 6299 54809 1352 50484 29110 8567 23090 80704 3516 9841 9786 5428 6834 7473 123872 27010 134353 4929 4728 8792 8659 55697 4719 3040 1630 55157 28952 587 9632 4853 23322 10367 6103 440193 8928 60386 81839 3897 4552 2218 2629 6469 79867 2074 4558 388389 10309 25915 5052 7048 9791 4967 57216 84976 59341 90624 339829 55163 2176 3661 2632 4702 201294 443 131405 23247 374407 7305 6491 25974 2639 8036 4763 6862 1436 1959 2263 5340 1487 56623 91647 1801 6899 80210 9131 4564 53834 3052 5063 28962 5290 3662 2072 2512 132 3458 2302 2009 51314 55120 5155 51422 5605 55130 64327 2316 5500 148022 2670 129285 100996717 1892 3423 1193 56975 8643 8701 345895 55572 152110 55650 673 54768 63901 79925 51259 85476 9401 65250 1738 4593 26160 55172 374654 5296 55215 57128 79868 57551 4715 27077 84197 773 29998 91147 79583 7516 92609 4709 6873 4720 54888 4359 128240 2683 51601 10535 5621 284184 79133 7015 7290 6773 55315 3028 65082 4512 7248 1053 4537 23116 10013 5660 84065 5518 5447 80217 9897 10000 421 8905 80224 2188 6997 55621 4784 10667 8676 6608 4566 9731 29957 501 4536 4867 9361 1770 54806 2898 84987 4722 23639 51524 57697 5728 4893 7157 894 2619 79989 4578 4570 5831 84842 7276 93627 25939 2719 966 5528 128869 8050 2068 9256 3425 221037 26229 2178 100151683 7084 5727 5604 5376 2189 4514 64840 56244 93233 340419 5921 285203 6605 4716 55699 2187 10157 3339 29089 3192 5551 11041 54931 3845 56997 27148 79731 7249 85016 55640 8802 1340 4567 25776 29968 85478 2737 4714 200424 3981 9968 6239 7915 79600 55967 1767 80184 84340 91942 6674 8314 51112 1499 55005 126328 5889 3265 4771 4705 4204 95681 29899 84334 10128 2175 5264 54919 9997 4575 3615 124997 2050 4758 55159 9326 4572 4519 10329 4697 6662 2077 10815 23030 26137 6711 132158 2200 4358 2622 4723 1890 1161 7468 81570 83879 672 55863 57514 3980 1063 153241 6347 6913 1186 7187 23040 115948 84300 114034 145173 4577 3070 51103 55898 1312 64446 4534 100131801 3912 54970 84231 29887 1349 126792 4191 8243 54941 27247 1351 4726 2776 4700 2990 51134 8882 139212 29078 22858 7054 139285 81622 7046 25828 54209 84823 1182 8777 79770 161582 2177 100147744 4157 84314 83538 54567 10464 6558 6389 23387 285362 100506658 8294 3123 5824 6813 123263 2752 57038 2073 4854 1717 207 56683 11277 51360 89765 1644 112476 200894 221421 84162 10381 579 4094 26503 51364 157570 9990 9578 115399 27429 9896 80781 23258 7098 3735 83544 10735 51204 51300 5881 6531 5191 9469 388962 352909 10059 1789 51362 10992 57511 8925 2643 55036 10262 7874 63895 64093 403 80144 137682 84464 284058 4513 22934 3039 64135 3501 65993 284111 1327 64849 6657 30813 92749 7353 701 4524 6323 79641 HP_RHEUMATOID_FACTOR_POSITIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEUMATOID_FACTOR_POSITIVE 843 8737 355 79415 10125 5238 4261 26191 356 340061 5580 3586 4795 3459 29775 51744 6583 HP_ELEVATED_CIRCULATING_THYROID_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_THYROID_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 7173 7840 6567 7068 389434 7849 50506 79048 5696 5159 2778 7080 51081 7038 7355 6528 64072 5373 5573 80067 405753 50485 7253 HP_ABNORMALITY_OF_THYROID_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THYROID_PHYSIOLOGY 4194 50943 4538 10785 779 6605 7546 155382 5449 7080 11277 23007 10522 26137 346171 7253 7050 54897 10526 84153 405753 652 4838 6023 29072 3077 2332 5573 5167 64135 6496 1497 54551 50484 5443 3339 55240 2737 2812 2778 4567 84976 7018 389434 6608 89884 23432 6239 7173 9049 28514 8405 57061 84634 2619 80067 4570 5428 91147 3759 6928 51199 6491 6469 79621 2299 11128 3766 51085 8928 7840 64072 2253 987 1482 9319 9780 368 7528 112812 8314 3953 1499 6899 63976 10587 2627 8468 5172 2314 3190 100147744 10297 4541 4771 8022 10630 50485 2542 55636 27086 2193 54 3043 10743 2782 50937 4141 3293 2736 4547 6288 4575 526 3615 7461 23530 79644 7518 4692 4572 5728 6736 374969 2767 4540 2260 23404 4868 9184 291 128989 654 25981 7849 2132 6567 2563 100 9652 6598 9971 283987 55148 7038 8085 8820 56246 6299 2304 81570 1188 8567 64324 5626 100134444 3643 1642 7068 55215 92949 5896 51651 6770 134353 4929 388662 8510 93587 1312 84265 9031 27125 4948 2006 4351 55131 6638 2530 9632 5015 7841 84231 7458 79048 10059 2258 79783 8243 4558 326 10661 83483 3481 3716 4158 7067 50506 5122 3952 10273 201163 2917 3170 6492 83696 51339 699 9451 9915 7249 6559 3981 113179 111 83737 6134 7248 6833 7252 6772 8091 51684 55717 6658 3575 5727 23013 7403 55154 155368 23312 6997 5325 6497 7466 7201 51317 6329 4564 23247 4796 9569 701 3123 5373 9702 3662 56652 169792 775 5155 3561 2904 7074 6528 8647 1363 9275 2890 653361 84919 23096 7798 207 197131 673 1859 5982 23522 26608 2623 6907 84515 2969 8514 79693 9373 29998 6091 6804 3242 3977 5290 84277 57465 473 2683 8879 708 10535 7015 7290 3735 5324 1650 10735 4512 5590 26040 8471 128674 6499 64682 4568 5897 421 348 54914 3458 85365 5557 1027 55870 4038 2643 114049 3572 10020 5456 5144 340533 7200 151188 1028 4221 1593 1733 64421 284058 4513 10277 9757 6774 54880 54440 79053 145173 3767 84163 3984 8239 4976 23250 25939 103 10043 135886 3547 3559 5244 5205 221037 11232 60529 5286 324 4514 4578 56244 131118 93627 7353 2556 2517 4535 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_THE_PYRUVATE_DEHYDROGENASE_COMPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_THE_PYRUVATE_DEHYDROGENASE_COMPLEX 100131801 8050 51218 4729 91942 4720 4705 51079 6389 4704 5162 1892 64116 80704 4719 388962 5160 137682 1355 51601 54704 6834 4724 55572 4695 79133 4728 4722 1737 374291 51204 55967 4723 123263 4697 HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT 65260 3508 80208 10342 6663 5428 55699 25923 81857 2632 9782 26580 3315 54332 9927 219285 3798 4359 4358 9517 8139 8729 10397 10157 16 10516 65055 857 11128 4000 55958 1959 4747 22880 215 59345 5375 55154 11284 5376 4311 538 4744 10558 91574 57449 87178 8565 9531 79784 57716 26278 3035 91137 55703 23400 80821 7879 10743 50846 2617 5192 81846 57165 56652 25814 64423 8898 26353 6310 5274 8659 127833 22948 50717 55157 9896 547 23064 1778 54840 83636 5631 57863 4141 121512 6305 1785 200205 60386 4668 4914 79628 1890 9131 4669 51816 59341 55775 57410 7415 823 56704 9516 5165 23533 3098 51062 5921 3094 26090 7084 4547 4001 8888 1337 23095 3300 400916 90678 9420 2705 3735 7515 HP_HEMIVERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIVERTEBRAE 28952 4621 1984 2260 2187 57465 8643 1855 3021 9723 6909 8517 4038 54499 546 6651 4990 7403 8085 8942 22827 55636 2737 84667 5727 6650 10735 55384 9897 388015 51360 145873 1857 55777 2535 10683 8788 8558 8567 7474 6657 4998 51684 26175 10992 526 10682 145173 6911 5885 182 7476 134701 5447 4920 10606 HP_LUMBAR_HYPERLORDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_HYPERLORDOSIS 84665 7703 83737 411 10585 4148 1073 2673 10060 85365 58 176 6473 57156 65082 8260 79147 7169 2137 59341 2517 6445 1836 3991 9927 23116 2261 57531 4796 257 1302 2335 6261 1756 4052 9469 6857 9968 55870 1300 1605 8925 6023 26040 1293 7415 157680 54808 3549 1303 84265 1798 81794 339855 29925 1311 25782 23314 65992 23529 7170 633 84197 23363 63895 4625 164 6651 10216 54880 4010 64131 473 1292 2617 4882 4604 1280 3339 55624 50485 5593 6660 54 6399 199857 29954 1291 5339 57190 2200 50814 HP_THORACIC_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_KYPHOSIS 2137 2071 2317 2068 4247 7737 1593 23133 4125 9131 164 6023 29123 136647 8838 10940 65082 23219 59341 79158 4882 1280 224 2961 3930 2720 6897 2261 25871 2990 1009 6399 1756 22827 4796 79583 124997 5286 6261 4677 833 4784 64132 3835 1836 79644 139285 404672 54808 8022 5593 2629 50485 116931 339855 HP_THORACIC_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_SCOLIOSIS 25782 29920 6442 6662 84665 6910 7703 83737 4625 7840 1280 5932 55969 10613 7841 1134 83932 1674 4038 1145 3094 4000 9573 1144 7169 165 5351 5913 1305 375790 1140 10381 22827 5830 5593 6660 5296 285489 1756 6329 91754 2799 10269 55699 124997 4784 579 157680 221264 7170 91574 4593 HP_THORACOLUMBAR_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_SCOLIOSIS 3476 3373 57465 4247 25871 7840 23529 6134 1009 89970 1146 9968 63895 9060 164 1278 55870 2783 526 8838 10940 169792 3417 8239 1836 3572 9361 10533 79158 64221 23162 1280 1292 8022 5159 51199 4920 84700 3930 HP_INTERVERTEBRAL_SPACE_NARROWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERVERTEBRAL_SPACE_NARROWING 4567 50484 6399 1280 2335 4509 4054 9469 HP_SUPERNUMERARY_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_VERTEBRAE 10220 2239 5077 2719 1723 HP_CERVICAL_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_KYPHOSIS 2317 6662 113189 1836 64412 415 134701 29940 3339 HP_VERTEBRAL_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_FUSION 4621 2316 81839 8643 80199 79147 54361 3954 55252 368 1280 10815 55191 4854 2239 9241 1146 4990 1123 2263 392255 22827 3081 2317 29123 4222 84667 5727 9573 6885 57167 1487 4089 145873 7468 5888 10683 84700 54499 9939 168667 1134 8200 6657 53834 3557 6660 1630 2245 51684 1009 7547 2335 2719 27125 55215 10992 55870 9423 22943 10126 1108 165 6911 284058 9935 90 5167 51729 1144 4920 HP_FUSED_CERVICAL_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUSED_CERVICAL_VERTEBRAE 4222 9939 2263 55252 368 1280 9241 1146 3557 1630 1009 392255 27125 22827 55215 2316 55870 9423 22943 10126 9573 6885 1108 165 2317 57167 90 4621 5167 51729 5888 84700 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_CEREBELLAR_VERMIS 4983 55690 23556 23007 29954 HP_VERTEBRAL_COMPRESSION_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_COMPRESSION_FRACTURE 7157 595 6678 65992 89780 5176 673 546 92344 64175 4313 9101 55603 2629 7390 2908 64132 5831 90993 23184 64072 950 134218 60681 4041 10491 84196 22943 8792 7471 6611 9049 871 79631 6729 5034 4853 51119 HP_GRANULOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOMATOSIS 3113 5657 1535 427 1536 1493 653361 3115 26191 4688 HP_IMMUNE_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNE_DYSREGULATION 10043 201294 54 6813 6772 8676 50943 5336 3953 27040 5551 HP_AUTOIMMUNITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNITY 50943 1776 2213 4860 5078 6007 144811 7456 83737 3123 10125 54 51816 4790 712 6772 715 3459 7317 84823 359948 84153 5994 23592 79415 100147744 3575 27022 10483 6023 84868 716 1773 7403 79932 51371 51744 11277 3569 6899 3119 5295 5297 717 6689 2672 4261 2812 3560 5897 4313 23495 1490 3559 2581 6239 55636 26191 10312 10747 8625 7174 3561 7535 29071 2215 1493 79621 84061 2859 987 1439 2903 5657 8651 340061 79722 27040 4791 29851 5896 5771 60468 5238 3115 115650 3594 6696 356 7454 919 930 975 50485 23534 6775 56259 3932 3592 1380 6583 1080 3710 1287 57217 2624 56984 9966 5728 5184 1991 3514 5294 5450 843 355 6909 51284 720 1438 10535 81570 51428 100 5993 7290 1235 695 5580 4683 7128 2212 857 6005 1499 8085 2321 6006 710 931 1188 6609 10501 421 3981 731 4795 22861 1027 6925 1288 326 3663 134353 3702 28755 51311 6729 9056 1312 3937 714 6927 10699 10068 9632 4485 3654 79258 64421 718 6774 54440 64135 50619 4282 3586 25939 3501 10095 6786 103 29775 7068 219736 8772 10043 2332 8737 10507 8742 3113 221037 5428 9138 917 1314 4893 79840 5336 4522 713 7353 3845 6559 HP_DYSGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGAMMAGLOBULINEMIA 331 4068 959 8517 4683 HP_ABNORMAL_DELAYED_HYPERSENSITIVITY_SKIN_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DELAYED_HYPERSENSITIVITY_SKIN_TEST 356 5994 57724 843 5993 355 7454 5873 56160 3718 4261 8625 HP_CUTANEOUS_ANERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_ANERGY 5994 57724 5993 3718 4261 8625 HP_CUBITUS_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUBITUS_VALGUS 5604 8216 9241 23529 157680 6473 8450 92255 444 5718 5830 10940 673 5781 3845 54880 64374 4763 200734 132884 9469 8242 6424 54361 867 5447 10381 6654 5894 51626 2697 8036 2735 3572 57122 5189 4010 2254 5828 23395 5605 5594 5745 89970 2121 55027 5566 2186 6736 5567 HP_GENU_VARUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENU_VARUM 1311 7421 1299 1576 65992 1594 8838 4703 5442 9321 4318 1298 5167 2335 3549 176 64131 1280 4322 3417 58 5251 51715 124583 59341 113246 6578 56203 54808 2261 9939 11128 1758 26123 3248 5593 7169 284403 4998 4052 9401 4796 23594 120227 6137 7994 1300 64682 1073 3835 579 6023 4148 1297 10324 79631 6473 55325 HP_REDUCED_DELAYED_HYPERSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_DELAYED_HYPERSENSITIVITY 356 843 355 5873 56160 HP_ABNORMAL_FOREARM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOREARM_MORPHOLOGY 57020 23476 2137 64327 4091 23522 2187 155382 2122 4038 8200 1182 7476 649 727857 2263 2175 112752 29089 126792 3899 1298 2316 23233 2737 1280 2177 124583 3845 867 54880 85301 57167 9401 1487 5573 22800 155368 2131 1836 64131 2006 55869 1717 57492 7040 2178 53834 6926 91252 79659 6910 5781 202018 9569 22856 11285 83987 1300 54551 6237 22808 23363 2261 6497 8241 1294 10743 8243 2176 55120 6016 4318 10225 3911 182 3549 91147 2260 5605 79728 658 79087 1387 9275 51085 675 1723 28981 1855 56603 633 9555 1146 653361 1123 5648 7291 259232 6154 50945 84464 4010 2255 78989 8468 175 5889 2317 5982 5116 26608 2188 10459 2969 55636 5593 64135 10082 55215 545 29980 6473 1277 7461 83990 2132 29998 1297 2254 55159 9935 7516 4094 6804 3207 4920 567 1299 84277 6662 5885 3954 10815 2535 1290 25836 10847 9820 54101 9791 4893 4621 8318 6223 10584 8792 145258 9775 59341 165 26040 673 7468 9241 54809 60681 9939 6655 672 6469 55790 5447 7140 10262 7474 9469 91179 64175 5980 9126 200734 6913 114049 51604 157570 23129 5922 3835 63895 5894 171023 9031 7136 4853 27125 2067 1311 25782 2033 8216 7169 4322 57697 5307 5144 7458 84163 3984 2072 6885 4692 4882 7547 3930 6638 135886 387733 1301 8074 26229 9321 5604 2189 64682 324 22858 1289 3239 6654 7204 92002 5888 100151683 HP_RADIOULNAR_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIOULNAR_SYNOSTOSIS 23476 84277 5885 4091 3954 23522 10815 155382 2122 4038 2263 4094 4893 3207 10584 867 54880 57167 26040 1487 22800 155368 7468 64131 2006 6655 55869 7291 55790 22856 5447 53834 9469 6910 5781 9126 200734 9569 11285 6237 22808 114049 8243 6016 10262 2261 157570 5922 63895 126792 5894 9031 9275 51085 8216 653361 5648 124583 7458 6154 50945 25836 84163 3984 78989 8468 5982 26608 135886 3845 2969 29980 26229 7461 324 29998 6654 6804 1723 HP_BOWING_OF_THE_LEGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWING_OF_THE_LEGS 411 55699 1576 1280 155382 1594 8200 3339 4148 54 727857 9653 5442 80152 26137 9321 126792 4318 4763 10466 7681 1298 374879 8139 2335 1301 1954 10526 3417 58 55384 124583 3845 54880 1962 6578 4952 815 155368 2131 1836 59341 1497 6424 55151 5167 7040 26123 3248 89970 51256 4796 64093 79659 7169 284403 3425 9569 83480 55603 9839 9060 9401 1297 1277 7994 1300 1302 1073 6023 2261 6497 1311 2735 9394 54808 3911 3549 7476 5605 1588 1278 2316 23322 249 51715 9275 51085 121340 4359 3021 10651 65992 5130 157680 7227 653361 84695 11014 284086 55503 54928 9361 113246 8468 372 5982 374654 5116 26608 9469 1299 11128 25871 10381 26160 6569 2969 5593 64135 860 91754 7030 4982 2317 8924 7360 7461 10491 579 132884 2132 79631 153642 2121 6804 55027 1184 23314 3977 4125 120227 7421 84277 23742 6662 9158 84068 26040 8838 338433 55790 4703 6711 2200 791114 2263 176 8318 4322 84572 100033413 8792 2720 145624 673 538 9939 8788 5447 137682 1758 83452 91179 4998 64175 9451 4052 6137 10992 166929 4507 114049 4041 3835 546 80169 10324 23162 25885 5567 6473 9031 5251 4853 5566 2006 55325 3043 65250 5352 55081 92344 64324 54551 7458 64131 84163 3984 55784 56203 388015 871 875 3930 135886 4921 1186 2990 2972 23111 8882 2588 142680 26229 100151683 51626 23594 5604 55112 64682 8600 22858 5184 8218 5376 8074 54681 HP_FEMORAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMORAL_BOWING 5352 6662 1277 1594 8200 4148 5130 727857 3977 92344 4125 1184 284086 1278 7476 4322 55503 8792 2261 5447 3930 9939 55151 5167 1301 25871 1758 89970 79659 91179 64175 55603 142680 91754 100151683 120227 166929 4982 55112 1300 6023 2263 54808 3911 25885 5593 7421 5251 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF 6323 411 55699 9723 1576 1280 155382 1594 55764 8200 3339 4148 727857 9653 26137 6469 374879 8139 219844 1301 1954 10526 3417 58 124583 3845 815 112755 59341 1497 6424 55151 6335 26123 89970 51256 1836 6916 79659 7169 202018 11200 3425 83480 9839 9401 2131 7994 2879 1300 1073 2261 6497 2563 9394 54808 3911 1588 1278 2316 23322 5745 79087 51085 121340 3021 10651 65992 5130 7227 84695 284086 64327 54928 9361 113246 8468 2317 374654 5116 11128 55636 5593 545 860 91754 4982 7461 132884 2132 6023 1297 79631 10082 6324 23314 4125 120227 6662 338433 55790 6711 2200 791114 2263 5167 1184 6473 8318 4322 145624 27152 538 2566 137682 1758 29980 91179 64175 4052 9469 166929 6913 3835 546 157680 23162 25885 5567 5447 1298 9031 5251 27125 5566 2006 55325 10262 3043 1311 55081 5925 54551 3549 7458 8838 64131 55784 7157 875 55315 3930 4952 1186 57479 2990 2972 23111 8882 348980 9321 55112 23169 22858 5184 5376 1277 139285 2554 7421 54681 658 4750 7476 54 5442 1299 80152 126792 4318 3899 4763 10466 7681 2335 2737 54187 55384 3248 54880 1962 6578 155368 7040 4796 64093 284403 9569 55603 9060 1302 2735 5605 249 6326 51715 9275 4359 633 653361 9131 57526 11014 55503 2019 372 5982 84059 1656 26608 25871 10381 26160 6569 2969 64135 6399 7030 8924 7360 10491 579 153642 2121 6804 55027 3977 84277 23742 9158 84068 3636 26040 4703 176 84572 100033413 8792 9775 7355 2720 673 9939 8788 83452 4998 9451 6137 10992 4507 114049 4041 5307 80169 10324 57688 4233 4853 60 65250 5352 1593 92344 64324 60676 84163 3984 56203 388015 871 135886 4921 2588 142680 26229 100151683 51626 23594 5604 64682 8600 8218 4010 8074 HP_TIBIAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIAL_BOWING 65250 6662 23314 1594 5130 26040 6473 3977 92344 1278 1184 4322 55384 2316 388015 1280 5116 1277 8788 5167 1758 64093 64175 2335 142680 9469 120227 2317 1302 4041 22858 8218 54808 9158 7421 2261 5251 6023 1300 HP_MICROMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROMELIA 658 23476 1836 79659 1028 5885 1855 5745 3339 4148 57728 3636 7476 55790 112752 5116 9321 2263 25836 3930 51626 118429 9820 51594 100151683 55112 1806 1857 2535 57539 1302 132884 176 55869 1301 26123 7474 22827 29980 8200 9786 9126 83987 4038 2735 3417 79809 23363 57560 8243 6608 10225 3549 6473 6023 60 249 89891 2752 26160 65992 28981 5573 56975 2261 1717 5144 145173 9742 219844 55733 871 2317 1280 51025 4921 9509 374654 10082 324 23169 22858 10491 26227 153241 1718 3418 59341 5426 2121 5566 3977 5567 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS 79087 2187 6910 1723 28981 4038 8200 7476 7516 1123 5573 25836 2261 5144 6154 84464 2255 6473 6223 57167 9775 4882 9401 9939 5889 157570 2188 6926 10262 545 29980 9321 2263 55215 324 8241 55159 3549 92002 9935 27125 4920 HP_RADIAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_BOWING 567 8200 2737 7476 1301 5593 112752 8074 6473 126792 64175 2317 2261 3207 59341 4882 91147 4322 1836 5116 4920 3930 1280 2316 HP_FIBULAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_APLASIA 65250 9939 2316 64327 8200 2317 7476 139285 658 6913 HP_ABNORMALITY_OF_FIBULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FIBULA_MORPHOLOGY 658 65250 2316 64327 6662 2317 10651 65992 55764 8200 3636 7476 633 727857 3899 60676 2132 1301 1184 2737 6473 2879 54187 124583 9775 27152 1280 2131 9939 4921 5447 6469 2263 1594 64093 79659 202018 545 142680 6913 1302 23169 22858 139285 10082 3549 5745 4233 7421 2261 5251 27125 538 120227 10262 HP_ABNORMALITY_OF_TIBIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TIBIA_MORPHOLOGY 658 6323 6662 64327 4750 2317 9723 1280 1594 8200 7476 26040 727857 1299 4763 6469 219844 2132 55636 1184 2737 6473 6324 4322 55384 3248 9775 7355 27152 112755 2566 9939 8788 6335 5167 7040 5447 1758 26123 1277 6916 64093 29980 79659 64175 11200 2335 9469 1302 4041 5307 1836 2563 54808 3911 3549 57688 2261 5251 1278 6023 1300 2316 60 65250 79087 6326 23314 5130 3977 1593 5925 92344 9131 57526 2019 388015 7157 84059 2131 55315 5116 1656 57479 1301 6399 348980 142680 120227 22858 8218 4010 1298 10082 2554 9158 7421 538 HP_LIMITED_ELBOW_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_MOVEMENT 4091 2074 51776 83737 2122 4148 2706 9653 79188 4000 2316 23233 2200 1280 23219 2137 2010 2263 5351 23224 1836 10274 171023 7317 59341 6424 6926 4796 2273 64116 1756 1376 2799 259232 1291 6023 2261 1293 285175 79644 29895 7476 1303 2201 5594 9427 339855 3714 4921 1855 633 1292 5648 4621 5696 57222 4010 6536 4233 5781 4633 78989 7169 3265 5116 9401 54808 55869 6399 545 203859 2782 9968 7030 9200 7020 10082 3908 3977 58 6910 100151683 157570 4632 55790 80207 2535 10060 83932 25836 6812 9791 2783 3207 10584 60681 8291 57167 84065 538 200734 1299 5447 5831 7474 9469 1861 91179 5307 84992 3835 145173 57190 10262 23345 825 8815 2067 163175 6840 1311 5352 5832 23529 7170 9499 11160 9126 340419 2317 91137 55681 5277 8985 6885 8243 9051 84570 55012 4882 127833 3679 4322 55315 3930 6913 9244 51305 387733 2146 6473 26229 5286 6628 126792 9215 2222 5745 89970 54681 HP_PATELLAR_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_DISLOCATION 1387 91461 10586 84277 9275 2317 51085 2033 23522 155382 9632 10682 4853 23327 653361 1290 6812 124583 160418 7458 4010 7290 8200 6899 2316 84163 3984 6261 54928 8468 5351 155368 5982 9496 55780 64131 2535 26608 135886 4952 9939 55790 2812 421 1836 2969 10564 221037 9569 4131 50515 7528 6239 1277 23233 114049 7461 1289 375 2201 5567 1312 7353 6804 9031 2006 100151683 HP_GLOMUS_JUGULAR_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMUS_JUGULAR_TUMOR 6392 54949 4763 6391 6390 HP_BREAST_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_CARCINOMA 5290 100144748 7157 2263 6392 5426 79728 6390 672 841 675 205717 7517 324 10483 5888 3845 5889 9821 7291 999 580 4436 2956 2778 6794 23022 545 5002 79719 4193 2099 8313 4361 207 83990 4913 388662 1029 4978 4292 4089 5728 11200 4835 4210 8438 10111 7373 1499 8493 4763 285282 54894 2064 3161 7486 5892 5424 5071 472 5245 3417 3418 6391 4683 HP_COLON_CANCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLON_CANCER 5378 4292 8930 7048 9184 324 5395 4089 9319 79728 9702 672 11200 2304 675 7157 1029 9562 6223 3026 657 4437 3845 4436 27030 8313 201163 5290 285282 2956 22909 23022 701 4193 4595 4913 4072 26585 699 4092 30011 HP_GANGLIONEUROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGLIONEUROMA 8929 5979 1908 627 2668 23095 283446 429 HP_PROLONGED_BLEEDING_TIME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_TIME 3690 5339 2147 3674 7456 2624 10235 7450 54567 1290 2815 2153 4763 2811 54453 9509 7454 3257 7157 23218 8328 861 4627 54790 79803 2623 745 811 9719 3691 10019 948 10559 55109 2812 90993 51206 1277 1289 9790 4352 8546 3717 11234 10054 5605 7010 HP_FLARED_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_METAPHYSIS 1311 59341 285590 5745 55699 1576 65992 2697 3977 126792 5191 3930 9896 6023 9791 23233 54187 4322 2261 63901 2316 4882 25839 1280 8726 10312 5116 4921 2146 4796 9469 91252 5593 1302 202018 860 26229 11285 5130 28962 1300 79796 3835 25885 55697 64131 6885 2067 HP_METAPHYSEAL_WIDENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_WIDENING 3425 411 5745 55699 1576 4148 3636 8838 538 9321 126792 4318 3930 9896 176 9791 2132 2316 23233 1301 54187 4322 3417 1436 124583 2720 59341 79158 6729 25839 1836 10312 51119 1497 6424 4796 286053 9469 91252 79659 1302 5307 202018 4313 134218 11285 2261 28962 1300 6023 6497 4041 54808 65082 3835 25885 55697 2067 1311 285590 1280 65992 5130 5331 2697 3977 5191 9131 10060 64131 5251 6885 63901 4882 79631 372 79796 8726 2131 23169 5116 3339 4921 56172 2146 5593 54 2588 860 26229 3187 90 658 57728 HP_ABNORMALITY_OF_THE_WRIST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_WRIST 658 3239 2137 64327 368 1594 8200 9321 126792 2239 2316 54187 6885 3417 23592 55384 124583 79158 4952 5077 171023 5167 29072 6469 23387 4313 22856 4204 23233 10682 1293 1294 54808 3549 29895 727857 7476 1303 2201 3339 10568 51199 5745 59341 4921 7136 633 9555 3209 9241 4621 79722 5718 6926 259232 54332 57498 10216 57222 9935 5771 55650 1292 9361 63895 8788 23169 9401 388015 2263 3560 2317 1280 4323 6399 6775 203859 6473 3559 132884 5297 2121 427 4920 9719 4000 1184 120227 6910 157570 84068 8449 80207 4625 7140 2132 8292 2261 57167 2720 165 26191 538 5881 79087 9939 5447 1758 8720 5728 5307 9451 9469 2192 6913 4038 2735 10269 3835 10020 825 5832 2186 4853 64093 2067 55325 1311 207 7516 2697 3913 7169 11160 57863 6023 55681 8838 64131 84570 64359 2719 2131 9131 2588 10381 142680 51626 4796 4148 324 1291 89970 7421 5566 919 5567 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_WRISTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_WRISTS 1184 5167 9131 7421 142680 1758 1594 120227 HP_METAPHYSEAL_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_CUPPING 249 3636 25871 1576 5130 5745 5830 9321 3930 9131 10013 1300 1302 2879 6023 3417 1280 4322 51025 HP_METAPHYSEAL_IRREGULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_IRREGULARITY 1311 59341 411 55699 65992 1594 5130 633 755 4318 54870 9663 2335 1184 134218 1280 2879 54187 4322 3417 2261 54808 9786 79631 6729 23169 3930 51119 79848 23387 4796 83452 5830 5593 54 846 142680 120227 6137 1300 4148 23233 3835 579 6023 5745 89970 7421 5251 26503 HP_SHORT_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LONG_BONE 55699 2187 55764 4038 8200 3339 4148 727857 3239 9851 29089 6469 3930 219844 2316 1301 2033 124583 2137 57167 79158 26224 815 5573 9742 6925 2737 89970 9361 1836 79659 2200 7547 202018 22856 9401 90993 83987 2879 1300 23363 2261 650 8241 8243 54808 10225 3911 55628 3759 79728 5745 117581 658 79087 11128 675 55252 1723 55191 1855 5130 5331 6197 1123 6154 2255 222663 64327 2778 54928 5889 9496 5116 5727 9382 1280 2188 10459 55636 5593 2175 5264 545 91754 5144 4982 1302 83990 132884 9896 2132 6023 10082 55159 9935 5744 6736 149775 374969 6662 5885 6910 2317 2535 6473 2690 9759 145258 59341 27152 6299 538 10283 9241 672 1299 5139 29980 7474 91179 64175 9469 79809 55215 89891 145173 54496 51604 57539 157680 27125 10262 1311 54101 7516 64131 90417 2072 6885 54585 26123 64374 2131 51025 6595 10847 2146 57560 860 9321 55112 6628 23169 139285 92002 5293 90 2176 4920 57020 23476 4750 7476 126792 3899 5191 55384 51098 9949 55869 3636 6926 4796 64093 5830 91252 8823 23233 7227 25886 3549 182 3516 28981 633 3209 114803 2260 84464 2720 4089 2177 4810 25871 26160 2263 51684 100151683 55733 2121 3572 9719 4054 567 8643 84068 26040 9578 8675 8443 25836 9820 6223 8792 9775 7355 25839 1788 8802 9939 8788 8540 5447 83452 22827 9126 2335 6137 8642 157570 4233 65250 25782 285590 51626 3977 57697 3094 55612 55120 65992 388015 4882 79796 79633 6913 4921 2178 2189 94005 64682 324 64840 341208 5888 HP_MESOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOMELIA 1857 176 4750 1513 1855 8200 9321 3899 3930 55768 2737 6473 9775 5745 4882 64359 57539 6913 1717 2316 5879 23387 4796 7474 5593 10082 57560 29980 90993 56992 2261 157570 4920 6023 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANKLES 80208 6323 51776 23111 155382 1594 3064 5297 79152 547 9927 219285 3798 1298 2316 2737 22931 3417 6335 29072 1678 6261 155368 112755 7345 51062 6442 23345 7317 55129 87178 3560 10273 4728 64837 4313 9569 3559 8200 1293 2563 8813 1303 6647 6683 1292 5119 6253 57704 84340 6326 29968 4921 9275 51085 653361 118813 22978 79722 26092 5718 8398 65125 6134 215 2581 57222 9935 5771 23516 4633 8468 7169 1593 5982 84059 6509 26608 10297 57165 919 9241 54808 2969 9420 6775 203859 7461 9200 7337 7415 1297 2324 4000 6804 1184 4125 120227 1299 84277 157570 16 113278 4625 6567 56006 57731 2132 25914 210 65055 6324 60681 513 55958 497661 26191 2566 64324 1788 1605 10269 54463 5660 114049 5456 51604 57190 85465 825 9031 123606 2186 2006 1300 163175 6840 9896 25782 29920 3977 7170 1291 11160 83636 7458 4914 55681 4948 84163 3984 6885 2258 84570 1859 127833 3679 9409 2131 833 135886 959 9289 58 1311 4841 348980 823 142680 3187 10159 7407 7421 4703 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_ANKLES 4625 1184 3417 7421 142680 1594 120227 HP_ULNAR_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_BOWING 57020 9939 2261 2263 3207 1301 3911 5593 112752 91179 5447 4322 6473 1836 54101 9469 5116 9401 2316 HP_DIAPHYSEAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHYSEAL_SCLEROSIS 4507 8675 50964 8600 2778 760 1436 203859 7040 HP_ENLARGED_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_JOINTS 3239 59341 8838 1302 6595 1280 4148 374654 3977 10847 9469 7994 HP_FIBULAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_HYPOPLASIA 658 6662 55764 8200 3636 727857 64093 79659 6473 3899 545 1301 23169 9775 139285 27152 10082 5745 4233 27125 2316 10262 HP_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHROPATHY 64127 1280 25923 654 8838 25939 10216 3081 9517 6774 4914 148738 1301 5293 7128 3572 57817 3077 3586 1777 3248 4323 51744 5167 1758 4261 59341 4795 22861 7132 9469 6583 26525 8518 2157 4210 249 4313 10558 114548 26191 56172 51062 650 HP_HUMERORADIAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HUMERORADIAL_SYNOSTOSIS 2263 9241 5447 56603 8200 7476 2254 29980 2260 9791 6913 HP_ABNORMAL_SHOULDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHOULDER_MORPHOLOGY 54880 84277 8643 2556 368 155382 4000 23327 8450 1290 83932 8260 160418 7138 2783 4222 55384 145258 165 26191 155368 2006 9939 8788 10564 9469 1947 6910 91179 4998 9569 4131 5075 114049 54808 29895 93587 3339 10265 9031 339855 5621 3714 163175 9275 51085 1146 653361 1303 92255 63895 4621 392255 55768 79722 84919 2138 7458 5771 4010 8838 51633 2316 84163 3984 57167 8468 55733 388015 59341 5982 55780 26608 5727 135886 3560 2969 55636 6399 51684 6775 860 26229 100151683 26175 1278 1277 3559 7461 1289 9896 9573 375 6804 5167 538 919 HP_SHOULDER_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_FLEXION_CONTRACTURE 1303 29895 3339 4621 100151683 339855 7138 3714 HP_ABNORMAL_PATELLA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PATELLA_MORPHOLOGY 1299 84277 6662 2317 23522 1280 155382 10682 727857 23327 1290 64327 6812 1298 160418 54496 7290 8318 7476 55148 51715 4998 9401 5351 51053 155368 4010 1836 64131 81620 6899 60681 9939 23594 1387 57492 55790 6469 2812 1788 51256 421 10564 2706 9569 4131 7528 6239 8200 23233 114049 5307 157570 3835 5000 2201 5567 990 57688 1312 9496 6473 9031 10804 2006 91461 10586 9275 51085 2033 9632 4853 1146 653361 1303 124583 7458 2316 84163 3984 6261 8239 54928 8468 5982 55780 2535 26608 135886 4952 2969 221037 114548 29980 50515 1277 64682 7461 1289 1297 375 7353 6804 100151683 HP_RADIAL_HEAD_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_HEAD_SUBLUXATION 55636 8642 64131 126792 3835 2737 3187 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_WRIST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_WRIST 4621 1311 8788 427 2317 7136 5447 55384 23387 7140 2720 7169 5077 388015 2588 171023 5881 79087 259232 57498 HP_ENLARGED_METAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_METAPHYSES 9469 6399 1280 26229 100151683 6137 2137 HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIOULNAR_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIOULNAR_JOINTS 165 5447 126792 124583 59341 23233 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERUS 79087 11128 64327 6910 2317 9241 1280 55764 56603 7476 9555 2187 2535 9851 8443 114803 5307 6926 10847 340419 9791 57167 145258 9361 59341 79158 2316 5447 1836 7547 538 9401 8802 3930 6913 8675 9939 8540 2263 7040 2146 8200 4796 29980 5830 5593 10082 6473 100151683 26175 90993 4982 6628 2254 54808 3911 3549 2260 2778 126792 HP_PATELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_HYPOPLASIA 54496 64682 4010 6662 55148 5307 9496 2706 57688 6812 9401 23594 10804 HP_LIMITED_KNEE_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_KNEE_EXTENSION 57526 6326 6323 1299 6335 2566 6324 2146 54808 2563 55790 10082 2554 2201 112755 348980 84059 538 56896 HP_ELBOW_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELBOW_ANKYLOSIS 8200 2263 2260 9791 7476 5447 4593 9241 HP_FLATTENED_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_EPIPHYSIS 7227 84068 1280 55764 8838 4796 83452 1836 91252 55325 9131 9451 9469 1297 176 4322 84572 3835 374654 1298 124583 59341 9496 5745 HP_HYPERCALCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCALCEMIA 7428 249 84277 79577 3939 595 9275 6390 4221 51085 155382 4854 6392 5745 653361 9365 5159 6523 6569 7458 51604 55654 9247 84163 3984 4191 1788 8792 29072 846 8468 4149 6557 1027 155368 5982 5979 2006 1026 26608 10297 1028 135886 4763 64324 23095 2969 2271 6391 8402 2034 9569 3123 5286 114049 7461 1591 6389 1175 1031 56244 7204 1030 2767 6804 9031 1743 54949 HP_HYPOALBUMINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOALBUMINEMIA 50943 201294 567 5450 10785 4868 3675 54443 1604 8879 23064 55644 3459 3394 5551 657 4645 65082 56052 23533 1285 54885 26007 8694 3852 79087 9688 10056 51196 6689 1294 79934 7827 396 81 540 2335 6925 5800 5373 55746 7490 6813 5728 7019 8676 3663 286204 79023 51128 4351 2859 1716 4643 10165 4485 125988 2013 26130 54840 79902 79258 9863 27235 1717 64423 8542 79053 6850 79989 51479 23165 58484 57122 331 4068 55775 57107 191 3594 6578 100147744 9652 23607 5076 83483 10507 84942 2193 23534 162 3592 23279 7225 2072 147372 4547 213 4089 55687 9966 100131801 3861 29929 9451 83478 23500 HP_HYPERGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGLYCEMIA 10128 3172 1537 6329 3767 640 779 79798 3630 654 2627 2645 79731 6833 57061 6774 2998 346171 3643 1056 3569 10269 3651 3077 26060 5325 4760 23729 6927 8462 27241 222546 9699 100134444 10008 26191 3710 6514 38 5295 5468 9149 5078 256297 2737 617 4000 9692 27125 2556 HP_HYPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPROTEINEMIA 5897 5551 567 10165 5896 4868 1130 54914 1604 9722 37 5651 197131 213 64421 3913 10616 1798 HP_GLYCOSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLYCOSURIA 3172 5076 3767 640 137682 6523 2627 2645 6833 6834 5277 6774 63894 2110 387700 1056 1184 2108 4570 1497 2628 6514 1962 3651 6524 57570 26060 6569 4760 229 3630 8462 6927 5087 2109 50484 84334 286053 2998 540 22909 6928 5078 4000 HP_HYPERLIPIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLIPIDEMIA 5294 201294 5699 63924 3931 7840 4868 8565 10878 79188 4160 84699 26119 10522 4000 6813 8879 3988 1071 4644 2353 5551 1376 3075 3078 5256 10269 26580 55315 178 8622 857 5873 10165 2010 165 84868 23224 3949 19 8694 2542 3991 5573 284654 50940 2717 6609 63036 5424 348 2273 286053 2710 109 81 57104 338 7518 90411 344 6514 5698 116519 8676 10743 3990 2235 1374 80067 23345 182 9056 1588 10651 11128 5346 208 331 64788 10555 4023 64240 5566 7827 5696 7486 23096 64241 51604 3953 5692 5468 50619 55388 2314 2538 10342 5283 345 51099 7274 3998 5836 2819 5261 83483 1130 79798 50485 2193 2998 5257 3952 84984 9149 2778 284119 255738 4040 338328 213 1581 HP_DEFECTIVE_DNA_REPAIR_AFTER_ULTRAVIOLET_RADIATION_DAMAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFECTIVE_DNA_REPAIR_AFTER_ULTRAVIOLET_RADIATION_DAMAGE 833 1643 2072 2071 2068 6897 7737 2074 404672 7507 7508 2961 2073 136647 HP_HYDROXYPROLINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROXYPROLINURIA 5352 153201 8792 5625 54716 8659 348932 340024 4982 HP_INCREASED_URINARY_POTASSIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_POTASSIUM 3758 2628 6569 137682 1187 1962 6557 7809 1188 HP_FRACTURES_OF_THE_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRACTURES_OF_THE_LONG_BONES 4507 8878 1186 202018 3930 6904 8792 HP_ACROMESOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROMESOMELIA 56992 4882 55768 5879 8200 HP_PREMATURE_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_OSTEOARTHRITIS 65992 4148 1302 6399 1277 3835 1836 2200 59341 HP_HAMSTRING_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMSTRING_CONTRACTURES 58 825 57190 1756 203859 2273 4976 215 HP_LIMITED_HIP_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_HIP_EXTENSION 1311 667 2261 339855 9469 HP_SEPTIC_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTIC_ARTHRITIS 4914 4522 695 205327 3426 4615 HP_SHORT_FEMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FEMUR 65250 79087 11128 2261 8540 1301 727857 22827 202018 100151683 8200 1836 2317 8792 57167 9949 815 3549 1280 9496 8802 6913 HP_SLENDER_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_LONG_BONE 25782 990 4247 83737 9820 23363 1278 126792 6905 9896 6651 2972 51604 23545 8318 4998 63901 3035 9935 81620 5116 128869 79879 23594 11128 1277 4593 286053 5000 91179 64175 2733 5159 83987 3187 4784 51574 51053 2222 55697 3759 89970 2067 HP_ABNORMAL_CORTICAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORTICAL_BONE_MORPHOLOGY 6884 23592 285590 1594 10312 6491 26040 2697 259266 163786 3977 50814 65125 57082 1911 1277 1184 84879 7109 3248 6335 4176 4041 29920 22995 79639 6578 175 50964 9662 4763 63901 79879 4591 6424 10056 2720 5167 7040 1758 29081 547 55835 9276 9842 2316 6916 9928 1021 4038 4313 55603 142680 2733 64132 120227 5824 54463 9791 1186 207 80254 203859 284403 8792 23310 6905 6611 79648 55755 59341 5745 11113 55262 5593 7421 81794 2200 23141 4125 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 1583 3931 27329 79188 84699 26119 10522 3064 7252 4000 2683 8788 23064 3988 19 51128 1071 2353 388015 4645 5660 5256 2590 857 26160 2010 4952 23533 23224 3949 8694 147007 55384 79087 4547 84317 1717 89910 284654 6609 63036 348 2273 25839 113220 338 5373 344 20 10682 4205 57122 116519 10743 80025 3990 859 23345 182 9056 10842 537 345 80270 7840 10165 4023 2690 55210 64240 54840 55768 1733 5696 23096 64241 79989 5468 335 5244 197131 6515 26580 2314 55775 1593 7274 5836 6907 6307 5261 5193 2053 2584 2542 50814 5257 1718 255738 84984 201163 213 9149 284119 336 2222 29929 4040 338328 10555 6309 1581 HP_HYPERPHOSPHATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHOSPHATURIA 79577 229 5167 368 1758 6569 2778 84334 3845 5745 6834 1497 3172 846 540 1184 9247 6514 4570 3265 142680 4893 4221 1962 9368 4952 8074 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_HOMEOSTASIS 4036 4538 3251 6390 238 3674 411 4010 155382 1594 51095 28976 567 6392 11277 340024 7428 10020 3673 1376 84947 7015 2108 554 4535 788 1788 4566 79158 54716 1027 26060 10916 1187 629 291 4669 55750 2778 2328 3054 3762 6595 3954 83480 4868 3655 51241 540 10599 335 6576 79823 4149 57531 2815 131669 89874 65082 4668 6519 1184 2812 3077 445 4643 593 5230 10165 7490 5657 4069 34 63894 5095 9071 3081 1285 9935 2203 4524 8468 5255 6557 26276 846 56922 55210 4541 100147744 595 4508 5076 1280 5837 5009 3141 23095 50485 79577 2542 81 9319 1282 6448 100303755 1287 675 51660 6833 51002 4337 2592 23530 5310 435 26873 6389 4594 4860 8526 1188 2767 4125 729920 149775 4540 149461 128989 2645 9488 5495 55768 2184 3000 8270 6559 9247 1643 51604 2517 5277 4567 153201 4760 5290 81570 2068 9688 64087 6928 1080 6443 2710 100134444 5213 8402 3643 2034 6774 3795 27010 10155 7372 4210 1591 3425 55243 9056 8659 64423 9031 3043 3034 4952 7084 55811 51726 1716 79581 84942 6505 92609 7827 2110 7809 7458 9581 326625 1371 1629 23765 79934 549 27249 4558 57107 6569 189 23607 5261 353 51116 6584 197257 4158 5052 6261 4926 2182 4967 8929 8792 718 23474 2073 1776 443 875 25970 6794 3162 6948 54 25974 81693 2639 5442 54443 84133 5573 84823 7040 9949 155368 91647 11093 79902 3636 283120 4724 2717 1244 4564 64581 359 1497 7157 3630 396 125988 594 5800 1161 116085 7390 3033 5189 383 6566 5373 57231 950 26275 3651 286204 5428 2271 94 79023 1373 9275 55788 3291 2653 10243 3423 653361 7086 4613 1056 129563 51479 1584 190 6696 4853 3998 1147 1738 3553 7389 4179 3845 4846 57128 2074 51085 5914 2072 79693 112744 27034 4758 4338 1806 1031 2934 138050 153642 5978 23279 3123 249 57728 5184 57465 3767 55746 2731 3145 8675 8879 55644 8074 64859 131118 10157 3028 2539 513 1650 4512 2720 8481 7248 4329 2321 79147 5979 8462 226 50484 6530 54914 286053 6391 2719 3172 11136 4869 101101692 55109 6901 1288 6514 114049 57122 3913 10667 9054 8516 1175 10861 135228 2625 8029 51196 2584 375056 51601 1286 10699 137682 6523 3690 84987 2729 79783 55526 9663 79989 4578 324 4570 4893 486 37 1777 4537 966 476 1962 2588 2998 6718 142680 348 54704 8803 38 3265 4514 2157 84818 55687 60386 55065 2746 56244 79718 728294 2990 1583 4704 10785 3426 359948 55764 5826 81608 1585 80207 91147 2628 3417 35 7056 3075 3242 7249 8802 514 10166 81603 6777 5096 617 5087 2582 3155 6341 3758 6821 7915 2212 5019 640 10413 28234 10651 6770 644 10253 9863 10758 9380 23165 10587 3115 175 7508 9652 229 2335 2109 84334 3418 203859 6898 7225 4141 51004 2629 4982 6288 4575 526 7461 7498 54880 4572 5167 55610 5371 7153 6720 56606 3766 6711 5745 132158 6775 9722 23417 2811 23479 55654 27235 210 4191 5631 56246 5224 2243 2937 4867 8942 1758 5625 23175 25959 26191 50617 4577 55898 1374 5498 11005 389421 5251 9493 6023 2006 54757 2263 6571 3654 84693 4716 4004 6524 2538 54885 27247 1026 4221 4582 1807 197322 3113 686 23630 3106 22909 8974 55503 100131801 4000 5092 275 5105 1743 1537 112858 368 3675 843 55034 5311 387700 10686 5256 6578 4627 4552 84189 112817 285362 2658 9569 1621 2799 51181 166785 4089 5078 1756 57393 1030 10568 2071 1493 1491 5351 54968 2013 26130 51251 10841 4942 8542 54938 10560 5982 5972 133686 11281 26608 286410 50628 2147 4763 4548 2153 975 2969 81494 866 2548 763 4094 6804 3691 6773 84277 4536 2627 4556 51473 27429 25836 51124 4598 6337 7704 3735 26160 79944 57570 23193 2064 7507 4126 3875 5345 29958 80308 779 2303 90411 9051 2623 3773 1757 9368 1499 3284 29880 3712 9342 4595 3931 5352 3939 8573 1316 6834 3030 348932 51293 4513 22934 5830 84163 3984 1029 219736 1028 135886 6927 80114 10559 9780 2022 5257 2159 120227 5836 64849 5286 9742 7535 3557 3032 79796 3659 83478 54949 2556 23500 1589 HP_ABNORMAL_BLOOD_ION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_ION_CONCENTRATION 50943 6521 1584 1583 6390 779 1576 155382 1594 55764 6392 166378 7428 54532 1585 6778 5551 7015 554 2628 6340 9508 1788 29072 3077 4149 5573 1027 10312 199221 10916 1187 1497 51095 55240 5979 63901 617 846 5167 8452 5087 2812 2778 2271 64116 3762 6499 1621 540 6239 55630 3758 808 79823 5092 1950 3759 3784 79087 3119 65266 6519 51085 55532 9071 54977 9247 6899 23545 10587 9992 8468 6557 26249 6330 2260 6905 9652 10297 229 6329 23095 79577 55636 27086 3043 1285 162 1181 359 4982 10463 7461 23530 10058 6389 1586 1811 140803 1188 2767 7036 120227 149775 149461 8021 654 8600 22796 65125 3766 5745 6338 5495 2184 5313 1174 6559 55654 2783 1184 210 4191 56246 9722 54809 30061 9197 10056 7780 29110 137682 1758 64324 54487 100134444 8402 3643 2034 10008 23175 6337 1186 7187 50617 6770 1591 55898 5498 2625 9056 8792 1312 64170 5447 9031 5251 148738 6023 2006 650 3117 5076 4952 595 537 776 4306 9632 3145 8671 6523 29887 7809 7458 51604 1371 57817 1026 6569 54805 4791 287 83483 4221 1130 6640 775 4158 6910 3030 6261 8518 5314 79053 81622 7204 9049 9101 6331 7421 9451 1743 9915 2908 368 3376 5442 1356 84133 1281 5159 859 29127 10686 1436 147372 657 4514 79633 155368 8675 9581 3636 51567 1294 6336 3783 7157 9569 3123 28962 5741 3662 8214 37 1030 7074 249 148022 9275 771 3291 653361 801 56975 6850 23516 197131 54938 9493 2591 190 5982 26608 50628 4763 3845 2969 9780 5286 866 27315 64072 1828 1031 3757 6804 84277 8220 9993 9997 8074 3914 10102 805 7290 7098 695 6514 9095 226 6513 421 54914 6391 3172 114049 5144 9368 1175 1499 3284 3939 3753 164656 4854 5277 4312 3918 9365 5825 857 4665 84163 3984 4893 50619 1029 486 212 10142 1028 3032 135886 476 1962 3909 221037 10345 142680 84876 3265 4089 56244 760 7353 4512 27130 54949 2556 5311 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMINO_ACID_CONCENTRATION 26227 443 9377 875 10157 5826 4536 26235 132158 5053 5091 25974 2731 55768 2184 3000 5160 3242 4846 1841 10295 64087 4535 3735 1890 54931 5428 10165 131669 1373 57017 50640 4285 25821 4540 4942 383 191 55788 8802 27232 57176 1340 8050 10166 4552 1352 3077 50484 4724 5625 54914 29958 29968 388962 3980 7385 6341 2744 10059 594 56922 51241 387787 2643 166785 5092 9054 7915 132 4577 1757 4929 617 5805 498 162417 4566 152926 9056 5096 8659 5009 4780 11222 3034 51218 2752 51601 445 4718 587 54968 2653 593 55532 10243 125988 10841 10367 351 133686 8942 51293 51079 4578 6573 326625 1629 2203 6888 5328 1491 4524 4716 4567 27249 4541 27247 5723 4537 1351 9652 4508 4143 4190 1738 4548 51116 4538 29960 5095 5052 6898 3664 6697 4982 100303755 2593 5860 54704 3615 291 4353 435 55863 763 4522 4594 80222 90624 63931 55163 275 5105 HP_HYPOCHLOREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHLOREMIA 6557 3758 1811 7809 1188 1187 10916 HP_ABNORMAL_EKG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EKG 6507 4634 57057 2778 3784 2627 128989 3762 2548 5318 801 10370 6559 3728 7134 131118 859 805 2702 1829 10142 8291 3757 775 287 1027 5894 3753 6327 10021 4204 9722 83475 8675 1188 6336 10371 478 6331 6324 100134444 779 55800 7139 2992 1756 2395 10681 4878 2719 1621 808 253017 3033 4633 9992 80067 7871 51422 37 1030 783 3759 10265 10008 3741 1798 477 2186 6508 6840 54795 29098 4625 7092 2239 6535 23171 4624 1482 5718 29925 773 781 6330 2972 3752 57538 2318 51086 79188 23630 7276 70 144245 1026 1201 4221 6640 79577 6910 5428 10345 6337 10060 8929 3764 4758 1031 6261 2626 284119 2010 4519 2556 6736 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HORMONE_CONCENTRATION 63924 1583 6390 25794 6605 8822 1576 1513 154197 1594 57502 5449 5188 5995 158401 3419 9128 4160 317719 4000 7428 346171 6875 84225 1585 5015 84634 9049 367 6778 7015 57122 100151683 23414 26121 3077 5573 2332 1027 26060 57709 388939 54551 5443 63901 346007 2778 1586 2271 29893 6736 7555 8891 6608 23514 8893 6638 4221 285025 51741 7173 2642 55630 583 92840 4149 55366 6566 57061 6927 80067 135 3767 23395 3630 59336 57697 11128 9394 640 7840 64072 79798 403 9851 1584 1848 3617 389434 6833 317761 9101 6102 7401 8314 9247 3953 7490 10587 2056 60509 23418 846 254394 55717 405753 3483 83550 595 668 8890 5961 6392 4204 4771 8022 1280 6121 56159 2516 79577 79625 3730 81848 4439 123016 5144 4351 2798 23530 10908 84196 9150 284119 3952 2034 2099 6389 79947 4692 546 10002 149775 58524 654 2645 55812 338433 7287 23020 57192 791114 55654 2690 6598 23370 3480 4191 8622 190 7038 145624 64218 56246 5145 79087 4760 8892 2626 8567 5626 4901 8402 3643 26012 7068 7399 6094 326 2492 23095 6770 6905 762 6899 130557 57647 94137 6017 6492 5447 5251 2488 4948 54757 2796 91057 208 55131 7439 340719 344018 93426 3614 164045 55975 84231 60675 10594 5566 389549 1616 125150 79048 3479 54756 55784 26580 2253 54941 1026 54806 4791 4952 55857 7026 10461 6391 4158 7067 1406 10371 2583 10210 50506 5122 5158 128674 5422 9742 55503 3170 9526 2592 857 4117 7516 3033 149461 7421 55624 1743 3295 3172 113179 2908 375298 6101 84140 84133 7252 2979 7681 55636 50846 2353 10686 10269 2245 24148 56945 6658 551 6578 93953 1630 49855 50964 7275 5979 7253 145226 5325 7157 8675 55278 122402 268 50939 54361 7201 23387 3248 109 7849 6777 1621 7351 5741 3814 9129 5949 5078 5373 5148 3973 5155 1030 3651 56155 1363 57670 3350 2100 26160 3291 56154 24 2661 4751 215 1056 6100 5468 89884 2736 207 8481 1967 7528 6907 1201 4763 9210 171568 6870 8842 5346 2584 6569 6866 84515 9968 92211 23767 8924 1730 25970 866 6662 23312 2688 1031 29929 84100 1528 658 9227 23742 8100 389692 1259 1258 5290 2746 646 100033413 9095 2737 8471 50511 6845 79879 768206 8462 50940 8820 54413 157657 6609 54914 673 4438 286053 2335 402381 283459 4808 582 84733 23568 6528 57477 1499 79797 3284 10734 4214 8815 6295 10555 3991 1733 9365 51684 60676 4665 2074 79053 2260 269 138050 8239 6010 1029 55012 3420 254528 9785 8468 93587 3972 6663 8086 5236 120227 100134444 2693 129563 2692 1080 142680 6103 196 54949 HP_INCREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL 7157 5979 2908 3350 5573 8622 4221 50940 79798 2778 1584 673 546 5566 84133 9101 1585 326 64072 7015 3767 84196 1029 1031 1027 1030 1499 5447 1026 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LIPID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LIPID_CONCENTRATION 63924 1583 155382 5826 8565 28976 4160 10522 3064 8788 4000 3988 51128 388015 1376 3075 5551 5660 2628 788 5873 35 4566 5192 1497 84317 1717 55670 10269 6689 63036 8504 2273 6341 5189 51241 3758 80025 6927 80067 57104 1588 10651 11128 1374 51085 7840 3295 10165 2690 5830 6833 34 23600 3953 8468 2314 6557 1593 3594 5190 51099 7274 6307 5193 19 50485 2542 2193 5264 10743 55775 3592 338 4547 84984 5828 7461 7941 284119 3155 213 4556 5450 3931 4868 128989 132158 10878 201294 6813 4644 3078 3767 2590 4056 8622 4567 79087 5573 89910 215 2710 25839 55384 7518 3990 859 27034 23345 9056 22948 5321 9031 8309 2006 208 537 64788 4023 55210 64240 54840 6609 133686 84693 7827 7486 64241 7458 51604 335 1174 8799 26580 55388 5195 2538 345 4952 83483 286053 5261 1130 79798 6584 26119 255738 3952 201163 336 857 2222 23474 338328 55687 27329 79188 84699 7252 2353 4645 64087 5256 5194 2010 84868 23224 155368 367 284654 2717 1294 5424 109 9569 5373 344 5824 7351 5698 2200 20 10682 4205 3033 6569 182 37 8676 5346 25974 9275 331 5406 55788 80270 653361 5191 55768 116519 5696 23096 5468 5244 197131 9409 10342 5982 5283 26608 3998 5836 6907 1738 57122 2053 2584 2969 23534 22845 5130 9149 9966 178 29929 4040 6804 1581 5294 5699 84277 2683 8879 23064 1071 84823 55315 26160 165 23533 3949 8694 3991 147007 50940 348 113220 10059 81 90411 6514 114049 3663 2235 10842 137682 10555 3030 5566 4312 79258 1733 79989 5692 84163 3984 50619 6515 3172 135886 2819 1962 50814 2998 5257 1718 2778 55065 3032 93627 6309 HP_LIMB_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_JOINT_CONTRACTURE 114548 54880 79147 1146 23522 3123 10664 5297 2706 9653 84667 10585 26137 4000 8626 6469 3423 58 2316 54897 1301 2200 2218 10526 652 4976 4747 80208 4998 9508 23219 29072 2137 2157 3651 5351 6261 79932 6445 9487 2535 81620 1302 1954 171023 7317 3339 23291 26123 55906 1836 2273 64116 23483 529 4313 1756 4204 51360 7048 1490 10269 2072 9968 2697 259232 1291 7169 10195 6497 285175 3848 10765 63895 8813 55628 5000 4593 7846 3714 274 4621 84340 11128 59341 990 23443 4921 51114 7136 65055 2073 1723 1292 10613 22978 51102 54888 26092 6926 3868 10558 10216 57222 63976 10290 285590 5528 54903 4633 3572 80816 23321 3265 10297 388015 10630 545 203859 5376 1293 26090 54828 9200 23299 2705 2074 145873 4604 5190 57122 3908 4920 126792 5077 8242 3508 6662 100151683 6616 117581 4632 8449 51091 10683 5745 4649 10060 8450 2146 8270 83932 2563 7138 57731 9791 22880 25914 2783 210 1235 8260 1161 55958 2902 9935 55644 55790 64324 5277 3074 257 91179 5307 3857 2719 9469 84992 3691 6913 64327 1605 51651 3835 57190 8510 57679 23345 4556 5447 84265 2067 6840 5832 23529 285489 1280 1140 2239 7170 84942 84295 644096 11160 340419 60386 80232 8838 10280 6885 1308 23102 84570 857 1859 64359 3679 2261 55315 3930 3955 11011 6392 3663 4625 10381 7390 8506 6628 139285 2222 7407 28982 23141 2010 54681 8517 3239 1984 113179 51776 6134 1073 79188 10466 3798 84466 4654 23233 2737 1001 55384 5339 147372 27238 7273 55131 79633 3481 7046 23013 4952 9990 23224 1889 1857 64131 6442 56006 87178 23594 6572 23387 7474 9531 64093 91252 1947 8294 1376 2799 7227 79644 51633 29895 7476 1303 2201 9427 1832 339855 29925 9150 54968 29968 57038 7140 729920 4088 51002 2068 1294 55768 23512 124583 4927 1399 5696 215 54332 2972 3425 6536 8243 7798 2521 2617 3897 8788 10093 6509 10785 64840 7043 1272 5296 8514 23556 51053 26227 7020 5594 10084 56916 9719 26053 3977 64127 157570 3728 84068 1855 6909 3767 55746 2673 473 6774 613 25836 85365 118429 22930 23516 51715 9894 60681 513 497661 7355 6833 5590 6390 65109 84065 9241 10436 5831 8200 1861 2245 8092 23259 8726 57449 9244 79912 825 2645 9757 1798 10804 163175 9896 79158 5352 9499 112858 92255 4312 83636 57863 6023 3094 10277 55612 91137 55681 5830 6389 8985 8318 9051 72 127833 3914 3630 51305 57492 5189 25942 134701 10716 219854 199857 26229 170302 5913 1718 81857 5286 291 9215 4010 3861 4703 HP_HYPERCHOLESTEROLEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHOLESTEROLEMIA 537 10165 4023 64240 84699 26119 10522 54840 7252 8788 4000 1733 23064 3988 1071 2353 857 388015 23096 4645 64241 79989 5256 5468 5244 26160 26580 4952 2314 23533 55775 3949 345 8694 147007 55384 84317 7274 5836 6907 284654 5261 57122 2584 348 2542 25839 2690 10743 5257 113220 338 255738 344 84984 4205 213 9149 3990 859 284119 182 9056 10555 1581 HP_LOW_MOLECULAR_WEIGHT_PROTEINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_MOLECULAR_WEIGHT_PROTEINURIA 1184 4952 1497 2628 6569 137682 1962 HP_HYPOCALCIURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCIURIA 486 1175 54757 6559 5251 1188 2767 9071 846 3766 HP_LACTIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTIC_ACIDOSIS 1537 4538 10352 4716 51095 5188 4726 26235 28976 5091 4519 4541 5160 26007 84947 11212 5256 501 54931 5428 56997 4535 4511 4285 8802 23474 57176 1340 514 8050 55278 9581 291 4724 4514 5162 617 4564 55750 4713 4567 594 51241 79133 387787 54704 57505 7386 79823 3033 80224 1737 284184 5096 51067 6392 4512 2271 10128 6519 4720 54968 593 10165 119559 4697 374291 60386 4577 124454 84705 4540 55005 2203 9997 126328 4700 137682 4694 63899 51021 133686 4566 4576 1738 229 84334 2542 4729 4575 5095 57128 4578 4728 4141 4715 51660 51520 115286 51081 763 6261 4572 4556 4709 55572 80324 91942 128989 5495 128240 23417 4722 10102 4723 23479 388753 27235 3028 1890 513 57017 4537 50640 51300 25821 57570 1352 50484 55863 4705 200205 388962 3980 4558 60528 10059 283459 6901 27010 84300 10667 5250 2671 51103 4719 4536 9361 51601 7084 7284 1716 125988 6834 3030 4513 58472 790955 23395 4570 1629 2538 4358 57107 23203 27247 1351 5261 65993 25915 6389 5257 11019 5836 54539 8803 29078 4967 284439 11274 55687 55065 100131801 3032 90624 63931 5105 4702 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_MYELINATION 6663 9990 8449 4536 410 4359 3766 6711 54332 79152 50846 22880 8729 10397 4535 80208 4747 87178 1890 4000 5428 1161 1959 64837 59345 5375 4540 5376 19 4547 5660 4311 10229 50484 10558 91574 57449 7343 1786 79628 57716 26278 3980 2581 7879 10743 5354 285362 81846 2639 4577 8139 64423 8898 26353 4566 9927 9639 23230 171023 50717 9896 10128 23769 25974 65125 3098 4001 54840 10749 5631 121512 4914 6305 1785 4578 84668 6834 4567 4358 9409 23321 10342 4541 4537 54463 4508 57531 4143 56704 9516 4538 6335 2074 7305 9326 56652 1337 8518 4337 23095 547 9150 4338 4803 2705 28982 HP_CYSTINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTINURIA 9581 5495 10157 11136 6519 79823 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINOCEREBELLAR_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINOCEREBELLAR_TRACTS 50484 2729 4287 6310 6311 2705 246243 55775 4125 5354 HP_PROLINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLINURIA 26873 5625 153201 54716 8659 348932 340024 HP_PANHYPOGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANHYPOGAMMAGLOBULINEMIA 64421 6499 2071 2068 6897 695 7737 7535 5993 50615 136647 9652 5896 833 5897 5994 8625 3431 404672 3507 4261 3718 2961 HP_INCREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 10842 3931 6609 63036 2053 10165 4023 2690 348 64240 2273 79188 26119 3988 338 64241 4000 84984 20 213 9149 336 2010 23345 9056 23224 255738 3949 4040 1581 147007 84317 7274 HP_INCREASED_SERUM_SEROTONIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_SEROTONIN 6392 4221 54413 57502 1031 57477 1030 546 1027 6638 4204 1026 1616 HP_DECREASED_ADENOSYLCOBALAMIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ADENOSYLCOBALAMIN 5052 27249 326625 166785 55788 5826 25974 HP_HYPOCHOLESTEROLEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHOLESTEROLEMIA 4547 6307 5660 201163 89910 80270 5193 19 55210 338 2222 51128 1717 79087 5373 HP_ELEVATED_SERUM_ACID_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_SERUM_ACID_PHOSPHATASE 1186 4952 5660 760 4982 HP_HYPERURICOSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERURICOSURIA 229 116085 2628 6569 137682 5631 56606 1962 3251 HP_GLUTARIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUTARIC_ACIDURIA 2639 79783 2108 728294 2110 2109 131118 3155 HP_INCREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL 64072 7157 2908 1583 1584 5447 84196 673 4158 546 9049 9101 56246 1616 HP_HYPEROXALURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEROXALURIA 189 10861 5189 9380 112817 HP_FASTING_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASTING_HYPOGLYCEMIA 9095 5261 3767 3643 2887 6505 2639 2998 6833 5257 79048 55699 6514 5256 2203 788 6927 3172 2538 3481 5105 HP_ELEVATED_URINARY_DELTA_AMINOLEVULINIC_ACID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_DELTA_AMINOLEVULINIC_ACID 5498 2184 3145 1371 3077 210 HP_HYPOTHALAMIC_GONADOTROPIN_RELEASING_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_GONADOTROPIN_RELEASING_HORMONE_DEFICIENCY 2260 128674 8820 54756 285025 60675 8822 3730 6663 9394 10371 79625 1630 55636 1848 6870 81848 2253 55717 23767 389549 HP_ELEVATED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL 8675 149775 79577 2778 1576 1594 846 9365 120227 5144 5573 9247 10686 4221 50964 1027 4763 7421 5251 HP_ABNORMAL_ACETABULUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ACETABULUM_MORPHOLOGY 3373 100151683 411 1280 4148 55790 55835 9321 55325 2263 2879 54187 10717 51715 51098 3207 60681 124583 9775 2137 59341 79158 1836 84700 255758 9179 3636 2261 5176 1277 4796 29928 79659 4313 1108 1311 60561 57539 54808 3911 8546 65082 25885 3339 1300 2067 5745 5351 4897 23443 4088 633 1146 1278 55681 57222 126792 8838 64131 7042 2720 84570 9786 23169 2623 79848 9382 23431 2990 2200 50485 64135 26175 11154 7048 55112 2317 10491 132884 9896 9496 153241 153642 2121 91147 57728 6210 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_BONE 80144 23522 3123 3339 4148 26040 23426 1490 3954 9820 2263 10060 1280 1235 100151683 857 145258 27152 79932 860 7468 4089 3636 23387 54808 2316 3663 2706 54872 83987 6913 1302 23363 10815 579 9896 10236 7469 7476 1487 341640 538 10804 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ISCHIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ISCHIUM 83879 3636 23522 3123 3339 1235 3663 3977 112752 1490 9321 9820 2263 83987 1301 6913 1302 10060 23363 79796 857 2137 79639 79932 51025 1280 HP_HYPOPLASTIC_ISCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ISCHIA 1302 83879 10060 23363 3636 23522 3339 112752 9321 9820 51025 2263 1280 83987 1301 6913 HP_SQUARED_ILIAC_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUARED_ILIAC_BONES 100151683 3636 5745 25871 165 4148 5331 9361 59341 153241 3339 51025 HP_PROTRUSIO_ACETABULI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUSIO_ACETABULI 7048 60681 4088 7042 10491 5176 1277 2200 1278 3339 4313 5351 HP_FLAT_ACETABULAR_ROOF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_ACETABULAR_ROOF 59341 3636 9382 2261 4148 633 55790 1311 9321 26175 2317 64131 2879 54187 1280 1108 51098 9896 124583 57539 79158 54808 153241 1836 23169 5745 HP_SHALLOW_ACETABULAR_FOSSAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ACETABULAR_FOSSAE 79158 64135 100151683 55325 51715 50485 3207 9496 2623 4796 HP_WIDE_PUBIC_SYMPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_PUBIC_SYMPHYSIS 54808 341640 80144 860 10236 23426 HP_DECREASED_HIP_ABDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_HIP_ABDUCTION 4784 63895 9469 4148 7138 7169 HP_SHORT_GREATER_SCIATIC_NOTCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_GREATER_SCIATIC_NOTCH 2261 2239 2719 1836 59341 HP_INVERTED_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INVERTED_NIPPLES 79087 3190 11253 3703 8936 2683 27152 51604 473 55384 8504 6942 50619 79644 55553 497661 7355 440138 6418 775 388015 51322 91869 1798 3930 8788 2146 10195 1822 4784 6926 117581 253738 79796 85365 91137 7994 51 79053 29998 4247 5373 91949 9757 8813 HP_BREAST_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_HYPOPLASIA 2796 9394 117581 285025 60675 8822 8517 8626 55636 2099 1848 2253 7528 389549 2260 54756 10371 1630 55717 84634 81848 8820 8239 6870 6663 6926 6866 81620 79625 5000 4998 3730 26012 23594 23767 1947 128674 2798 25886 3814 84168 4094 2488 51199 HP_LONG_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_NOSE 128869 54345 2697 7291 29072 2556 4983 60 9241 166378 2263 63895 8905 10847 9401 56006 5426 94005 79228 4683 7750 222663 100151683 23431 80816 7518 2137 340533 182 10479 71 6664 10472 25 4853 9968 23314 23522 HP_CLEFT_ALA_NASI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_ALA_NASI 64840 341640 80144 60529 23426 HP_ALLERGIC_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALLERGIC_RHINITIS 3514 146206 10999 84701 1041 5238 2206 23387 3566 5336 11005 121391 3501 7941 HP_SHORT_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_NOSE 4036 4208 4330 55699 155382 54499 10664 415 10522 2239 374879 1301 5813 6598 124583 3845 2137 2535 8405 523 23384 8818 10269 1349 26123 2737 89970 9361 84976 6597 2200 79718 202018 51322 2697 650 10617 8243 1789 4784 10225 57492 3211 51067 29940 2316 1387 4897 83879 51085 4001 1855 79731 5331 23556 3313 5528 6942 5281 54928 79813 5745 8468 175 2314 54892 55210 80816 5077 4297 25885 8289 7204 2903 27086 547 10743 259232 84720 5144 5449 81031 9401 1302 10978 7461 4337 79650 1718 5728 8295 10082 2263 9326 6602 4920 6309 11141 2260 5885 11342 6711 4094 374654 9841 23394 2783 406932 54101 5048 51053 2290 6664 6857 7546 89910 3090 9343 8567 7474 136647 1642 2719 6496 2317 51604 93587 91949 9031 27125 2006 28952 1857 5422 6201 2530 5573 60 3767 2313 6651 8928 93210 7458 126792 8260 10075 80324 64359 51025 28960 6605 58499 6595 2677 4774 8882 9321 3265 7407 4893 2068 55023 23476 113179 7050 7476 8036 101929726 10013 51684 22931 2245 551 1889 155368 55777 55869 3636 158 4796 1280 64093 9569 1896 5063 79867 4838 9702 9772 5631 5605 128637 10606 5500 2752 9275 129285 9320 389827 653361 54676 56975 4621 25782 84919 23096 55650 1859 5982 25 29920 23169 5190 26608 84162 6469 2969 8398 168667 55704 6833 5727 9373 92935 6601 7750 27315 4338 28514 2253 9719 1009 6804 84188 4054 5184 1836 84277 9990 2626 26040 546 529 6638 55275 7531 1806 65082 857 10907 673 8913 4329 6659 5881 2736 22856 5447 9897 79796 9126 4038 114049 6608 26173 340533 29957 25973 196528 23314 22930 4659 113189 3977 6997 197131 22827 25836 145173 8985 84163 3984 8573 23545 23389 4882 5977 50937 1028 128869 135886 4921 2475 25942 2619 5604 8481 129563 2770 324 57688 2629 701 HP_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPATHY 6786 400916 4538 7134 79147 2273 9499 155382 7415 28976 64419 10060 4508 10585 4541 29967 4536 26007 54344 51128 4038 1674 54897 2218 57211 2274 58 2671 35 4514 4511 5351 79731 6445 7317 1497 88 50484 3339 203547 55750 4567 1140 84976 7169 1376 2318 259232 1291 1073 285175 27063 57104 5428 51067 4566 29940 4512 1144 3714 4625 4593 390594 51085 6843 5230 57222 1292 4540 6331 10755 84876 7112 7504 4000 29954 63976 55005 8468 92667 6261 11155 3181 6905 84665 51099 6329 1303 4539 10630 10324 7273 9987 4575 4572 51763 4578 203859 1293 8291 4547 7461 7498 1297 9215 5728 9531 64856 57798 4556 4565 7168 4125 79784 8449 291 26137 122622 4976 2563 8878 7138 23479 859 7137 55958 2260 5224 7546 9529 1410 6443 7139 6576 1103 2710 1063 2992 1832 493856 8557 6496 57190 8292 80025 6389 2683 4535 7084 8510 23345 9031 274 2006 6840 4519 207 29925 4564 4703 7072 644096 4620 1145 8928 7458 7170 64374 10059 79717 80324 26580 4558 3910 1305 8048 56652 5339 6392 4576 4571 6584 1785 270 1311 3030 5663 282996 844 127833 1134 55624 2010 55687 8087 131377 70 10020 7050 10486 5442 79188 101929726 1298 825 84466 84823 51684 389827 23013 22954 31 23224 155368 9015 6442 6497 375790 4744 8106 9569 4654 92579 4838 60684 1763 60482 221264 51422 23230 34 9275 729920 653361 55033 4624 9325 4577 29078 4747 5350 7798 9997 5468 4604 1756 5982 4549 26608 148789 1120 23534 6469 2969 4607 285489 8905 779 8514 5727 55154 10049 178 28514 4649 57724 2253 10587 126328 6804 51103 249 3178 1299 84277 2673 128989 473 85365 708 6572 353116 6444 1829 5590 6390 22845 3991 84700 2736 226 7167 80308 4720 80224 6901 91624 4507 114049 5250 6616 51244 1798 5664 7466 2729 3913 6997 7414 4618 4513 10277 4709 84163 3984 3920 56203 5913 50937 3032 135886 5979 9464 11232 2619 199857 113189 5894 146862 HP_DECREASED_MUSCLE_MASS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MUSCLE_MASS 207 2673 23742 6678 81839 80199 3954 10815 4854 654 3295 338433 2488 1303 92335 63895 9853 529 7681 791114 54551 22931 23545 5831 23431 1890 5428 100033413 145624 3077 5351 1487 2538 7468 23321 1145 523 7043 50484 226 128637 10479 53834 2200 2887 5728 6611 2193 3980 2992 8292 113189 8924 80025 4010 9427 29940 6885 2517 HP_RAGGED_RED_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAGGED_RED_MUSCLE_FIBERS 400916 4538 4567 4558 5428 4540 291 4536 2673 4519 4541 85365 27235 4535 1890 4512 4511 8802 6687 56652 50484 4744 4724 4514 4564 4568 81034 3980 8106 4571 80224 4509 4577 617 4566 4570 1798 29925 4572 7084 125170 79587 4625 4513 124454 4578 1716 92667 4549 4537 4508 6389 4575 11232 199857 9131 115286 4556 4565 55687 HP_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHABDOMYOLYSIS 9150 80746 23600 3939 779 5428 128989 5230 3030 23175 6559 112812 10102 23479 90523 7504 283989 788 513 51693 4514 37 1376 116461 1716 5224 8802 3032 226 5837 1188 270 100134444 203859 5236 5257 6261 79042 284439 617 51091 4512 2556 HP_SKELETAL_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MUSCLE_ATROPHY 400916 79147 7415 9147 649 8450 3315 4976 64419 10585 26137 29967 4744 9927 8729 1134 80208 10667 4747 7169 84823 6253 57167 5832 6261 56203 5630 1716 80055 84317 10558 203547 79628 2273 55679 6445 7555 91137 3954 64837 23347 26580 8291 1291 1311 1605 7317 89874 4668 7846 1292 6444 6905 3714 4593 1374 65055 5393 547 2066 6197 126129 1123 2733 9101 26092 10352 65125 5631 5376 57222 1161 4000 137682 11149 6647 203228 5255 92667 55210 54332 3181 9215 1145 3339 8242 57716 5837 23533 3098 10324 7273 91252 9420 1282 57562 55775 26090 6329 84892 5446 9562 10528 10908 84196 23299 1778 2065 9935 729920 246329 65260 51010 3508 6663 6606 113278 55768 4625 83932 23287 7274 5216 29110 203859 87178 51763 57190 23435 3679 6576 3643 5428 8988 10290 2318 8878 8898 26353 859 6310 23129 3074 57679 4556 91949 22948 5444 274 5165 55157 51761 7084 285489 79581 4359 899 84295 51271 1639 644096 60386 8363 10059 340075 10280 6834 123016 1144 80324 9056 833 56652 5261 49855 6392 23111 271 80184 3094 60684 127833 10273 4967 51008 2617 9049 28982 4702 11284 940 9197 4750 81857 5442 79188 26278 3798 5191 50846 5213 7148 23025 83636 389827 65250 1959 2010 55131 2074 23064 9990 23224 80347 8506 6442 375790 9131 4099 27235 7040 4724 23345 5830 4703 81545 7879 132 60482 11340 9896 2859 113235 119559 339855 157657 582 4927 6305 1785 128486 2521 6311 10806 10342 9516 29954 54902 5081 5296 8905 2720 7072 114034 9217 4758 178 10479 427 25978 3178 100288687 9997 22954 10749 11160 8292 6572 10397 51300 23503 476 6390 7443 19 1140 148789 8195 51776 8565 6443 673 3035 29978 2583 2908 10743 4878 50484 3475 5192 4509 10020 8139 6616 58 79912 340533 1293 1280 5354 50717 60 2705 9499 3913 347733 55681 6389 1890 23592 84668 1678 9782 966 8557 246243 823 5913 291 182 88 23095 2778 146862 93627 36 51062 6786 92482 4704 1146 205327 26235 4038 2218 84984 11155 79731 22880 8802 1763 4204 1497 57449 4867 374393 55906 129880 55773 7994 84197 51067 390594 23769 2673 6843 10613 7528 121512 2483 5445 8425 57410 56704 11128 825 9987 7486 4311 259232 84665 64072 90678 8148 5339 5728 10516 64856 2992 10329 583 5264 374969 4567 25923 57704 122622 6567 7138 57731 4358 23479 16 8622 55958 3852 10939 5573 55187 7436 5277 1103 79784 124997 5980 57104 6607 6925 91574 54463 51651 104 64423 2316 11041 11020 546 54840 9897 4141 7170 64374 90523 10075 4191 84570 55526 4361 1305 1610 79798 270 1756 4287 585 4621 3300 953 3861 84342 55152 55967 2043 8884 8803 2395 1493 7167 101929726 4604 9517 4654 81790 64087 5256 6335 79738 166379 10891 9325 5375 55154 131377 367 7133 7157 538 59341 1294 54585 158 9531 54820 1674 54209 283 23230 221264 1303 6683 34 6331 23396 51057 55033 340061 29925 5696 755 3425 6904 1789 54903 10616 29920 6772 55624 100996717 311 55830 118429 56984 4649 472 200205 8091 5190 80173 3991 54344 58497 11285 50940 10755 4683 4507 84100 81846 63895 7143 123606 10133 4485 1593 5566 26160 57863 284058 2632 5430 767 55212 8985 3920 27241 11261 6609 10507 51305 80199 5257 10801 131118 HP_IMPAIRED_OXIDATIVE_BURST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_OXIDATIVE_BURST 1535 1536 79415 653361 3394 4688 5880 HP_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL 10397 1200 54982 154881 80331 2055 1201 1203 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_NADPH_OXIDASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_NADPH_OXIDASE 1535 1536 653361 133686 4688 HP_FINGERPRINT_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGERPRINT_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL 54982 154881 80331 1201 1203 2055 HP_DECREASED_METHYLMALONYL_COA_MUTASE_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_METHYLMALONYL_COA_MUTASE_ACTIVITY 5052 27249 326625 166785 25974 HP_DEFICIENT_EXCISION_OF_UV_INDUCED_PYRIMIDINE_DIMERS_IN_DNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFICIENT_EXCISION_OF_UV_INDUCED_PYRIMIDINE_DIMERS_IN_DNA 2175 2072 2177 2176 2178 HP_DICARBOXYLIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DICARBOXYLIC_ACIDURIA 34 3077 25974 55788 5826 6948 3145 28976 2639 79783 3242 51293 5498 55526 84693 2110 131118 23417 1376 2108 210 326625 1371 3417 788 35 37 79944 27249 4329 27247 8802 23474 4724 6584 2109 3054 197322 3418 5052 6341 3954 51241 64849 2623 27034 6576 166785 8803 7390 3033 55687 3155 1374 55065 4594 728294 5428 HP_GENERALIZED_AMYLOID_DEPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMYLOID_DEPOSITION 335 4069 1471 2934 2243 567 HP_HYPERGLUTAMINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGLUTAMINEMIA 51601 9056 162417 2744 445 5009 435 51241 HP_OROTICACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROTICACIDURIA 9056 10166 7372 445 5009 383 435 HP_ETHYLMALONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ETHYLMALONIC_ACIDURIA 2108 23474 35 5428 2110 2109 51241 8802 HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_STABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_STABILITY 6605 675 2187 641 6948 7516 79728 2175 7156 29089 57697 84548 84231 165918 10459 51684 84464 2072 5290 8314 7015 2177 6598 3981 207 55120 10111 5889 83990 26277 83879 672 2189 4771 2188 2178 9841 55215 6608 1327 1789 4683 4173 2332 2176 3070 7518 5155 5888 55159 6023 472 HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_CROSSLINKING_AGENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_CROSSLINKING_AGENTS 79728 2175 2177 83990 1327 2188 675 2176 10459 55120 2178 55215 HP_DECREASED_METHYLCOBALAMIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_METHYLCOBALAMIN 4522 4552 5052 27249 4548 55788 5826 25974 HP_HYPERNATREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERNATREMIA 1828 554 6850 2260 6523 359 9915 HP_HYPERTYROSINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTYROSINEMIA 2184 3242 6898 617 10165 HP_DECREASED_PLASMA_CARNITINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PLASMA_CARNITINE 34 1738 137682 6584 1294 28976 1962 4312 6341 133686 1376 27034 64087 2628 3033 6569 788 3155 37 4556 55687 1497 HP_HYPERMETHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETHIONINEMIA 2184 4143 875 191 132 10165 27232 9652 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL 919 595 3071 843 355 10125 3560 3561 356 340061 5580 22861 3459 5696 5238 7040 81704 64135 10526 7174 51371 29775 3575 HP_EXTERNAL_GENITAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_GENITAL_HYPOPLASIA 128674 9723 155382 5995 10664 8450 3419 9128 317719 5015 84225 84634 95681 84153 3763 652 80144 79813 56203 815 79147 2535 81620 57709 79184 56896 1954 388939 7737 26123 1586 84976 79659 6736 6595 202018 9839 285025 23432 55630 2516 10236 1605 7317 57697 79621 57647 117581 990 10585 403 1855 23347 1584 1848 5718 6102 23522 3953 9091 7490 54903 8468 23418 2260 9215 3339 100147744 6658 8242 2736 56159 7516 129880 79625 55636 253738 10084 1282 81848 523 1968 3664 170302 84892 2798 9562 6662 8653 1000 8295 5190 4692 150094 10002 59344 1723 8818 5885 338433 7287 2146 23020 7403 57055 2563 6812 89884 54101 3284 283987 55148 2917 51082 190 1643 6949 64218 27152 8085 8820 5145 2068 54809 6925 10324 10056 89910 57187 2626 8567 4901 7474 340419 9786 29925 367 2719 6792 7399 6496 6905 134353 348180 55697 9031 79140 28952 1857 7439 2239 55210 93426 84295 7841 3614 317761 10594 389549 7458 2218 123016 55784 10982 54585 1859 2253 64359 140801 10661 56623 54806 6638 54551 55857 3481 49855 26012 80184 10210 5158 9791 9742 92002 4117 6492 2073 55717 55624 8087 23476 23426 375298 4750 84140 80152 4047 2979 7681 64324 8091 51684 9533 22931 6885 55384 84100 7518 729920 10371 1630 155368 55777 10274 23594 51317 23247 8195 79751 57560 5940 8626 2775 1108 9129 5949 55120 5373 5148 2892 7476 128637 51715 9275 26160 24 157657 653361 23512 582 25782 6100 5781 25942 8481 63901 1641 10806 372 7319 5396 4983 5818 583 23314 8842 55869 6469 84515 8473 1736 203068 2074 51085 23767 5727 114034 8924 51053 6091 4948 4920 201595 6324 546 2488 1259 8879 3703 22954 10535 6261 131118 1841 55315 2737 5590 26040 5626 10908 29954 6845 148789 768206 8788 5889 5447 6657 9897 6134 4998 402381 5048 3209 114049 6608 23568 29957 8813 60 1028 6295 22930 4659 4990 6997 10277 138050 5277 55012 286 25939 103 254528 10046 6870 3972 6663 5189 4761 5000 585 100151683 2571 60529 5449 6299 2263 6103 8822 64840 196 57135 92482 1583 25794 1146 154197 9820 558 9851 6875 2200 54897 23414 55112 11041 84984 26121 1131 57539 26227 1717 346007 4867 23133 79718 242 3973 51741 6716 84197 6326 92840 8243 9394 7298 80067 3911 59336 341640 79087 3617 80776 6926 79947 7401 3670 63976 26005 60509 9915 23312 7508 5961 2188 6121 10630 11020 51763 3730 4534 7461 9896 5591 9150 3952 80311 4000 10329 6309 3052 57704 60675 58524 55812 6711 2132 91801 374654 2187 791114 9968 25914 2783 8318 23370 1161 145624 10584 7546 1528 2796 6094 145173 762 8510 130557 94137 6017 4281 2006 91057 340719 5087 55975 50937 8573 7874 8928 64374 1349 8260 7258 54756 10075 51132 51227 10461 8882 1406 4621 79228 5422 22858 3170 51339 2332 3981 113179 6101 84823 7050 132158 10466 2177 24148 79738 166379 23013 1889 7275 131377 145226 6497 8287 122402 50939 284654 745 5700 9569 8294 4838 25886 3814 9427 2071 56155 1363 57670 2100 51057 56154 81603 54539 4751 7798 197131 4703 51360 5982 1656 26608 4089 1009 84162 6866 2969 89891 2690 92211 8514 11277 28514 6804 3736 9227 84277 23742 8100 7840 9578 473 57054 25836 51124 1258 5426 7531 58 5324 100033413 50511 4010 80173 5881 7507 3110 23116 10011 51259 9126 1617 10269 8925 84172 8726 79797 4214 2072 55212 6938 84163 3984 64135 27241 6010 388015 79633 2902 3420 9785 135886 57492 55593 2619 63895 129563 7259 1080 3239 701 11284 HP_OVERGROWTH_OF_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERGROWTH_OF_EXTERNAL_GENITALIA 5468 1028 3784 3643 10555 3481 2353 284119 26580 10984 857 HP_ABNORMALITY_OF_DNA_REPAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DNA_REPAIR 833 1643 2072 2071 2177 2068 6897 7737 2176 2178 2074 404672 2175 7507 7508 2961 2073 136647 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COAGULATION_CASCADE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COAGULATION_CASCADE 5371 3690 196527 201294 8818 2162 9971 359948 3674 5627 4247 28976 5624 2812 2184 81608 2683 529 2266 2815 2153 64859 5551 84947 2160 7704 2811 3998 2165 1650 5781 2157 5340 84868 22796 3075 6718 23218 23600 81570 2155 3689 6708 79087 523 7450 10166 6777 462 6710 2038 6655 25839 3155 4869 85365 101101692 6774 2158 9526 91869 29929 51241 6925 90411 28962 5373 6813 3033 7019 8676 132 60561 8216 2159 9056 8813 6521 5009 6261 5573 1798 2316 3117 5604 3119 4351 229 2147 10020 331 2859 80270 10165 4485 55532 125988 779 55768 2677 79053 23545 79001 58484 79644 55388 2243 5054 191 8328 3028 6748 286 10507 673 1130 4179 3426 6654 9420 2542 2161 5236 175 5914 2244 4926 4547 51520 9630 54880 55687 79631 100131801 64376 79718 84342 51594 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL 919 595 5450 843 959 8517 355 6689 10125 356 340061 5580 23534 79258 22861 3592 5696 4598 5238 7454 3663 90268 9966 51371 3594 29775 3575 404672 HP_SMOOTH_MUSCLE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMOOTH_MUSCLE_ANTIBODY_POSITIVITY 356 1287 919 83737 843 355 1288 HP_NEONATAL_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPERBILIRUBINEMIA 2995 7173 7355 54658 6708 3783 7319 389434 7252 50506 2035 9780 6521 2203 7038 6528 3479 6710 2876 405753 1371 5048 7253 HP_ABDOMINAL_DISTENTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_DISTENTION 6507 3425 2492 5172 5450 3691 4868 1594 55764 205327 57217 1482 7080 7849 6775 9851 1280 4629 3930 7253 3988 51128 410 10020 1301 105371045 10526 210 55384 51098 55112 1890 3643 6514 5428 79158 72 4638 55107 5660 57539 2542 6708 1836 5297 8788 3636 50484 2475 3875 3110 6689 2313 4041 6710 478 54914 2038 3980 25802 9321 3655 540 79867 6809 7994 57560 79827 4072 2317 3663 6521 2316 477 6550 3117 3119 229 79659 9839 6523 10398 29968 65992 3145 79770 3654 7490 10653 79258 1717 2050 5696 773 79053 79989 5979 2261 11181 5745 388015 341640 2538 145873 4358 3594 6696 23169 10683 672 6609 286 11231 54808 50485 89891 23534 168667 3592 26175 120227 5836 6476 1302 2304 579 4645 55687 5589 9966 2130 1811 7421 5339 2200 2629 11232 HP_HIP_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_CONTRACTURE 58 79158 4621 51776 84068 23522 4632 26137 5297 9653 5745 7170 11160 6023 7138 6261 55681 57222 2783 6536 55906 5277 10290 9894 60681 259232 4633 7273 1161 29072 2617 84570 1280 7169 3679 3339 7317 285175 10297 87178 59341 64324 1836 57190 4313 100151683 84992 9200 2157 23299 29895 2201 6885 274 163175 54681 HP_NARROW_PELVIS_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PELVIS_BONE 168667 5447 2263 89970 633 5116 3425 5745 HP_LOW_ALKALINE_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_ALKALINE_PHOSPHATASE 55630 51604 94005 1053 613 3988 249 25 497661 10026 HP_CYSTATHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTATHIONINEMIA 5052 55788 1491 4524 25974 HP_DECREASED_SERUM_LEPTIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_LEPTIN 10269 3952 3953 63924 208 26580 10555 4000 3991 8815 HP_SPINA_BIFIDA_OCCULTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINA_BIFIDA_OCCULTA 1387 84277 2317 57465 9275 7148 5422 51085 54888 1146 2033 155382 10683 9820 84667 653361 6911 1123 5648 80199 4621 6862 2316 51339 7458 7545 145173 84163 3984 51715 6885 5781 10584 78989 57167 8468 155368 5982 673 9401 26608 3955 91754 80781 135886 57492 3756 5894 2969 22827 6095 134701 81839 3981 100996717 9569 860 3664 147372 6347 526 114049 7461 650 3166 57216 92002 8621 139285 64840 145873 9935 9158 6804 9031 51729 1615 2006 60 8517 HP_OVOID_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVOID_VERTEBRAL_BODIES 1311 89910 4669 1280 411 51119 4148 5130 50485 3977 2588 126792 2200 2335 3764 4052 2799 134218 3549 6448 6913 10060 10940 2720 79158 138050 4882 23169 6729 3930 4054 HP_IRREGULAR_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_VERTEBRAL_ENDPLATES 11128 1311 84068 1299 26137 91252 92344 84695 54 8443 126792 6399 9451 9060 9469 5144 1297 8792 1300 1301 8838 23233 54187 3417 1280 3835 55315 100151683 10312 1298 4322 HP_SPONDYLOLISTHESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOLISTHESIS 7048 4621 7043 284058 650 4088 7042 1513 4010 2200 1280 8106 4125 3425 175 860 84627 HP_SPONDYLOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOLYSIS 2317 1513 175 860 4010 2316 HP_BLOCK_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLOCK_VERTEBRAE 84667 145873 7547 10683 2317 10992 HP_SPINAL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_RIGIDITY 58 390594 10324 1293 4625 10585 6843 1292 4703 7273 79188 1303 1305 9325 90 26092 11160 1674 375790 6572 2218 7170 4000 389827 8291 2010 7169 56203 92667 23224 4604 1280 51763 57190 6576 23534 2273 9531 1103 84665 1291 127833 84876 1073 60482 6616 79912 23345 825 4649 3339 284119 339855 3714 29954 HP_HYPERLORDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLORDOSIS 54880 8493 51776 79147 83737 411 55699 1513 155382 4148 1073 9820 64419 50814 79188 4763 58 8260 176 825 10940 6335 124583 7169 7273 2137 2010 23224 6445 155368 59341 7040 4796 1836 2273 1278 1302 9569 1756 23347 9968 83987 1300 23363 1763 6023 2261 1293 7227 7415 29954 54808 3549 1303 3339 1785 9427 81794 339855 274 29925 6442 9275 51085 65992 633 653361 5648 63895 4625 3908 164 1399 65125 7291 10216 4010 4000 473 90417 1789 4633 78989 5293 1292 2617 8468 4604 85365 3181 5982 55624 26608 1280 5818 6329 50485 2969 5593 6660 54 6399 7030 5286 7461 9200 25782 55906 7020 23299 5594 5339 2483 153642 10585 60684 6804 284119 2200 84277 84665 7703 84068 100288687 55790 4703 2673 6911 10060 613 2783 1861 6473 84572 57156 65082 10584 8367 8291 2263 2720 2517 51763 3991 9927 23116 4854 3897 57531 257 2335 6261 9451 4052 9469 6857 55209 55870 1605 8925 8292 54463 3178 114049 10290 26040 57449 57190 10324 157680 23162 23345 3188 84265 1798 9031 2006 1311 22930 23314 23529 7170 84197 6651 284058 2317 7458 8838 64131 84163 3984 56203 4882 3679 3930 84919 135886 5979 547 2588 199857 4322 1291 2218 89970 139285 HP_CERVICAL_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SUBLUXATION 3425 1280 4921 2588 4313 8567 6023 2317 2720 415 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ODONTOID_PROCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ODONTOID_PROCESS 1311 3425 59341 4921 3636 411 55699 1280 2990 54808 633 83452 2588 6399 9131 9451 2335 2317 22943 84667 4784 6023 2245 2137 9361 2720 79158 25839 145873 64802 2316 10683 3955 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ODONTOID_PROCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ODONTOID_PROCESS 1311 3425 59341 4921 3636 411 55699 1280 2990 54808 633 83452 2588 6399 9131 9451 2335 2317 4784 6023 2245 2137 9361 2720 79158 25839 3955 HP_ABNORMAL_FORM_OF_THE_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FORM_OF_THE_VERTEBRAL_BODIES 2137 411 55699 9723 1280 155382 4038 3339 4148 54499 649 9820 23498 415 84667 112752 10522 80199 26137 3930 8942 176 1301 10526 3417 100151683 9897 124583 57167 79158 5573 2535 4041 10312 1302 59341 7468 1717 6424 2720 4669 9871 2737 89970 9361 25776 6916 81839 2200 202018 145873 51360 64132 90993 83987 2879 1300 65062 23363 1186 2261 2176 79848 60561 10236 54808 3911 55315 1278 79087 11128 6678 51085 3021 65992 5130 5331 6197 1146 1123 755 84695 3313 91147 219844 219854 5727 285590 5745 8468 175 2314 9786 64802 4758 9382 95681 50485 55636 91252 5593 6660 4323 6885 54 10743 2733 5144 6448 51684 526 7461 165 4352 9896 9935 6729 4125 3425 2260 2317 3954 10815 8517 10683 55790 2294 7403 100 4322 10060 2517 538 60681 89910 51119 1758 4854 8558 8567 2316 64175 126792 4052 9469 5831 166929 6347 6913 3835 145173 79600 5447 1298 9031 6023 2006 55325 10262 1311 28952 207 54361 4853 2313 6651 3549 7458 8838 64131 79867 79705 79639 25839 51025 3955 4952 387733 2990 860 22827 23169 57216 1277 9049 153241 84168 9101 90 134701 4920 1984 875 23247 83737 7066 9321 6862 10013 2335 23233 54187 10940 55384 1436 1487 155368 1857 55777 10464 80210 3636 5167 7474 53834 9842 4796 9569 55603 9060 2799 1297 8792 10682 285362 5373 182 7476 5351 10606 249 28957 2187 9275 10484 633 653361 5191 9131 56623 7291 8643 23096 11014 4089 5982 5479 26608 65250 1299 200894 25871 1009 2969 6399 54872 26175 8854 579 7469 138050 153642 55733 6804 6497 4054 7421 4621 84277 57465 84068 1855 6909 546 8443 8085 6650 10735 6223 2263 23116 1836 80776 8788 5176 6657 83452 5728 54903 4998 3764 9451 6137 134218 10992 114049 4750 5885 50964 4313 9731 29957 63895 64093 54806 375056 5352 403 2697 4990 3977 1593 5034 92344 29123 8985 84163 3984 57647 388015 871 4882 4763 84919 135886 4921 2588 55593 100996717 26229 324 6911 3418 7471 27077 51729 6309 HP_BUTTERFLY_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUTTERFLY_VERTEBRAE 79087 51360 10526 10735 9382 6911 579 6657 55790 23498 415 4990 3911 6660 2294 7403 55593 134701 8085 51729 6309 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CERVICAL_SPINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CERVICAL_SPINE 23556 92482 2556 5449 3339 54499 2733 9820 9653 415 84667 6016 176 1301 4222 84992 3417 58 100151683 124583 84984 5781 3845 2137 57167 1806 6229 9742 80055 2535 1302 1954 1717 64221 6232 6925 4867 89970 2812 51816 1836 2273 129880 6655 7169 79718 202018 4313 6234 3425 4204 145873 29123 9968 6239 259232 1291 83987 23363 1073 6497 285175 8243 6872 3476 10236 54808 3911 65082 29940 6235 11128 59341 8216 10585 2073 65992 1855 6165 1292 1146 9215 79770 1123 63895 3313 392255 29954 5718 5771 6899 4927 54903 2778 324 11253 3265 9382 8022 8314 1280 50485 1293 23389 91754 3559 165 4352 203068 55906 10082 55681 71 9935 4920 4125 5500 79068 583 6662 5885 2317 10682 10683 8450 55780 2187 6812 2879 51594 6154 673 10060 2517 27152 526 23126 200734 55790 867 4854 60 8567 7140 29980 7474 5894 9786 29925 23483 5925 2719 9469 55215 2074 6223 145173 546 54496 93587 91949 1312 6210 2186 6023 28952 1857 26128 2263 29968 9632 2239 5015 4853 55969 6473 11020 10367 2313 4088 126792 64131 8260 2720 90417 123016 1859 3040 64359 2703 84720 51025 3955 49855 10847 2990 2972 585 1311 80184 9321 22827 3782 83696 23169 3170 6201 5293 134701 7046 919 23476 113179 3039 4247 7476 7066 633 3899 285489 10466 1501 6231 54187 10940 2245 55384 79738 166379 27238 2010 9949 55650 51322 2623 8675 55869 54361 3636 1020 54585 161742 2799 79867 8036 23233 55627 64132 6138 55120 64412 51633 29895 6135 2201 5605 5594 9427 4621 1144 2316 10606 9150 28957 9895 10982 51057 1387 6155 3423 157657 56975 79722 9131 582 2260 84919 9907 89884 2736 1630 10806 4089 10225 6204 7319 7043 3560 79147 1009 4593 6654 6399 168667 6775 5626 579 26227 9573 7020 55165 6141 6160 92609 6125 5393 157570 6909 2626 26040 8838 4703 6911 1303 25836 6638 22954 118429 54101 5426 2068 7531 22861 7290 84572 51715 8367 26191 4010 80173 26005 3756 84700 8195 8788 226 90121 9897 4893 421 6182 83452 79796 51109 1861 9126 2335 91869 3764 9759 4683 5048 84100 3572 26173 27315 10262 10324 23511 7136 5604 6224 91461 23314 9037 5010 2702 8820 3977 79728 26160 79053 5361 284098 55212 5277 84842 10943 374654 6218 57647 2067 93210 2261 27241 5654 56203 388015 57539 4763 6913 9244 4921 1134 6513 11224 221037 5727 2588 10716 26229 6261 8481 1947 113189 6611 93627 7353 701 9487 2033 6888 HP_C1_C2_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_C1_C2_SUBLUXATION 3425 1280 4921 4313 8567 415 HP_PROGRESSIVE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MUSCLE_WEAKNESS 5631 51776 125170 5428 9499 80324 5824 9217 58 9453 5192 7170 5830 100996717 1674 7138 6261 5828 90523 27235 5256 8425 5194 5339 8799 4633 7273 11155 1292 9409 5195 7169 4358 3679 64374 5190 51099 11232 56652 22845 1410 5261 5837 4568 51067 8504 1756 7167 203859 10755 5257 5189 57104 8291 60684 10290 9200 5193 1293 7415 4567 57190 55670 7084 1291 5111 4570 4625 1303 4556 93627 4703 274 HP_GENERALIZED_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MUSCLE_WEAKNESS 51776 9782 79147 4750 4632 111 28976 10585 1303 6567 3064 6559 1188 55624 4633 58 8074 9217 5216 22880 8292 6572 2218 1134 283 29110 23025 6311 7415 2521 5339 9896 23400 11155 1305 10891 5351 6261 6390 29940 5630 5903 7317 291 9131 23435 6576 1103 1756 29978 4221 5913 1291 54209 57505 57190 3758 60482 6616 8878 29954 2733 7084 825 5444 4534 4625 595 729920 10133 7170 899 2066 1292 3913 6843 4703 3030 1639 112476 644096 4620 375790 5445 6389 755 6647 25953 400916 6515 56203 486 6557 7169 3679 7528 1610 3032 56652 5428 6392 10324 7273 84334 8398 311 95 1293 55830 1144 127833 84876 5446 9200 4744 203228 23556 2548 10049 8148 3178 10058 4649 2043 284119 25978 5393 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 51776 79147 291 10585 9782 1073 4703 2673 4625 4976 85365 4038 6261 22880 6572 22954 58 54344 5339 6606 11155 1305 1716 6442 84197 375790 1763 1140 50484 1410 6443 6576 1103 7169 2992 29925 23347 6329 57104 6607 8291 4000 4507 1605 5660 56652 1293 60482 10020 2318 7415 6616 57190 10324 221264 5428 203859 1303 4556 1798 1144 4593 1292 9215 6843 7170 1134 1291 9499 29954 1145 54332 2483 2581 7273 23299 4633 56203 11149 5255 5913 3679 51099 10049 23534 9987 11232 285489 5257 199857 127833 9200 55791 4649 729920 HP_MYALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYALGIA 4194 6786 1776 400916 114548 79147 7415 54 28976 64419 859 55034 84842 3815 324 10585 11107 4000 3586 825 2218 5256 7099 4598 4566 4514 2332 55154 1716 1380 6708 1763 6899 1340 6775 56652 50484 2717 6329 79628 2812 270 6710 2038 1630 7555 1376 3123 1756 54790 7132 8291 6239 9423 844 60684 3662 5428 6521 203859 3339 5156 1493 339855 51752 34 11128 125170 729920 5657 1499 23175 79722 4625 112812 57104 5771 3459 4210 124093 3115 91662 5468 11149 5255 6261 11232 10616 5888 5837 3560 84627 10049 246243 4547 4001 3559 274 64856 101928376 9692 284119 3178 3514 7840 291 4556 2132 22954 3106 7290 3593 6945 1180 720 26191 29940 6427 4567 3592 5224 226 149233 1188 421 2027 84876 5230 64127 3930 2318 7084 8659 1312 6840 3939 6335 7148 9499 9632 3030 1230 4618 9663 90523 10059 58484 90268 4976 37 23592 9782 51816 8302 3501 2131 3032 5261 286 51116 1785 3113 221037 5257 6389 337867 10126 8974 55863 272 7353 171023 355 4512 919 6559 HP_AXIAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXIAL_MUSCLE_WEAKNESS 101929726 57190 10324 1410 58 10585 4632 4625 4568 79147 285489 4703 7273 3913 9215 7169 29925 29954 1674 6261 8292 1073 1293 10290 4567 1292 23299 1291 56203 146862 4570 1303 4604 131377 4000 274 HP_ABNORMAL_HAIRSHAFT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIRSHAFT_MORPHOLOGY 1001 7737 6499 2071 2961 2068 6897 5818 7062 3891 16 7486 5189 136647 7053 617 8139 147409 9652 833 1185 147183 435 404672 51702 341208 11005 4000 6768 5190 81607 2697 4141 8626 HP_ABNORMAL_BONE_STRUCTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BONE_STRUCTURE 6521 9723 155382 1594 5449 649 10664 6392 112752 57520 26137 4000 2239 3930 5265 8425 1848 374879 84634 6778 57122 79633 100151683 7015 3077 79158 8322 5573 23592 1027 10312 171023 59341 10483 7468 1836 6424 4669 10269 29072 9871 8200 2778 1586 6916 64116 3557 6736 55505 202018 64132 11285 8792 285025 540 9049 1300 9409 3417 6497 4784 6554 5428 91147 23395 4668 79728 55262 1278 23141 5745 11128 6678 7173 121340 23314 675 4041 65992 3295 89780 118429 9319 9101 65125 26277 10216 8878 9935 658 54453 7490 22943 567 9361 3479 8468 54808 6557 3181 374654 3594 860 3339 100147744 1075 79848 8822 8504 9382 8022 1280 10459 5290 79577 79625 1909 2542 91252 54 3043 81848 6556 3592 6448 9401 26146 2798 22897 83990 165 4352 203859 84196 284119 1718 6905 1277 4692 5034 4282 2132 126792 2767 2200 4125 8818 2317 3954 291 8733 8600 338433 55768 2184 538 81570 9791 10060 51082 190 145258 6949 1281 27152 6729 4323 54809 10056 50964 57728 2626 2316 2710 55325 5831 166929 115019 7473 3835 124583 79648 9056 1513 55697 9031 650 51360 595 55811 55764 7415 5015 4853 1855 5566 389549 63916 7486 5192 7458 5728 4552 5934 84879 29887 4907 57817 79639 79631 2253 56172 83706 6569 63901 285175 54551 5261 387733 10847 80184 7040 547 26012 1311 9321 6662 50506 8518 4322 3187 7048 4148 23169 80254 5184 9842 1289 7471 2592 857 6492 5293 3418 90 699 139285 55717 2176 8517 57020 875 2074 4247 7305 6638 5442 11107 7252 4763 6772 7681 55636 2516 79991 29893 2737 9533 7109 55384 1436 56945 551 10371 1630 4952 1487 10661 155368 7253 51317 2717 22802 5424 53834 4796 2706 1497 701 28962 7227 57560 7390 169792 10815 5189 249 5373 221496 9790 404672 7476 54463 1798 5190 9275 2859 80270 4088 10484 4882 5824 653361 1499 1294 56975 5191 11014 55650 2736 55503 60681 79650 5479 5194 64840 9210 171568 3636 10195 9276 3845 23761 9968 64135 55215 1736 51684 168667 54872 6809 51085 23767 8924 10491 4758 64072 1031 138050 7516 4040 427 4948 3123 4693 2697 3190 2071 84068 2006 2260 8074 3914 55275 8799 55315 1650 2720 26040 5193 5626 10013 6845 51119 57647 8788 8540 6609 50484 673 6134 3172 4998 3764 2908 2188 3209 8642 6514 833 3178 114049 80169 1175 5828 7298 3162 8815 375056 285590 137682 9037 7737 4854 4221 10555 8820 3977 2099 4312 57697 79258 9663 60676 79989 50940 4893 5654 4160 6603 10806 871 867 79796 207 29957 2719 114548 128869 4921 1080 9131 6663 5604 1962 3909 2588 6718 142680 26229 2178 23594 2189 60529 64682 55670 3265 4010 570 60386 6611 56244 2492 7157 93627 6309 340419 2990 4194 2137 1583 55699 1576 2187 6452 6491 163786 415 324 50814 29089 55651 1911 5660 2628 23414 55112 5351 9742 57539 55151 6689 846 5167 23545 89970 27031 9928 4313 11200 23514 51741 90993 5073 3758 1186 84701 6872 4680 9394 80067 10225 3911 5096 1588 81794 9414 10054 10651 5339 3119 79659 55252 79798 5331 1146 79770 389434 6714 9247 2729 90417 6774 175 9786 5889 1593 405753 2961 5727 760 9509 55835 1747 4869 2175 5095 3730 2733 2629 4982 4547 950 7461 9896 23310 55159 55858 11113 120227 6884 5450 60675 58524 9184 654 10682 54567 6390 1490 7389 51126 791114 2263 1184 406932 2879 54756 55135 8622 1161 7038 145624 3783 25923 6427 10516 79087 8481 672 1299 535 1758 23554 8720 3691 1021 3048 64175 5830 9469 84992 6925 3663 50617 51604 55898 11254 55755 5251 6023 3117 2796 2530 259266 546 5925 10892 8838 64131 79983 2072 6885 5205 79705 26580 2538 9662 54941 7068 2131 1026 2677 5832 22930 128674 6628 1084 3170 6804 84168 7421 6391 50485 7012 54209 368 3815 7066 3899 5159 2353 1501 148738 5256 3248 79797 6335 6658 4176 29920 6578 6550 8675 2672 23387 9569 55603 54790 23233 1302 25886 56652 3814 3549 2201 1030 51750 10568 6135 8572 3955 9150 2100 633 55033 57082 1717 136647 6850 4256 5468 89884 799 8726 3081 2591 51164 5982 2177 5618 26608 50628 4591 162514 6870 84627 6866 2969 3756 89891 23534 6399 579 284403 9966 7469 1528 9719 51103 26503 1991 84277 23742 8643 64065 9702 1290 8443 23516 51124 5426 205717 646 4286 8091 100033413 57167 7355 79879 261734 6897 51098 1235 2335 9451 134218 2623 4507 84172 6528 9368 189 10265 151188 4214 10804 3047 125150 5352 2947 2068 4485 5195 92344 3918 9365 84464 4665 5144 6938 8985 84163 3984 55120 8239 22995 9487 9419 55733 388015 1028 10043 135886 861 10507 29081 93587 27130 4038 11232 5257 5836 213 100144748 4867 5888 9657 5593 HP_ELEVATED_CIRCULATING_CATECHOLAMINE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_CATECHOLAMINE_LEVEL 6392 8402 6391 7428 595 HP_ABNORMAL_ENCHONDRAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENCHONDRAL_OSSIFICATION 57020 2137 55699 368 1594 5449 415 7252 9321 126792 2239 3930 23592 55384 100151683 55112 124583 1487 5573 1836 57539 7253 59341 55670 29072 8200 23387 53834 4796 2706 8504 1300 9409 23233 1302 10682 57560 5189 1311 54808 10225 3549 3339 5190 1588 10568 5745 3955 2316 249 7173 79659 65992 633 5824 389434 5191 1717 658 4256 55650 9361 9786 2317 374654 405753 860 23169 5727 5194 79848 2263 8022 3636 23761 3756 89891 6399 51684 168667 5626 1280 4758 579 9896 5828 5167 1184 6729 120227 6662 8643 84068 3954 10815 89884 8799 406932 2879 7038 145258 5193 7468 8788 1299 8540 51119 8720 55325 4998 5830 5192 9451 9469 134218 7473 3209 4784 3835 4148 6528 55697 6023 10804 8820 5195 2099 5144 64131 388015 2719 7068 4921 2677 50814 142680 23594 50506 6628 7421 340419 2990 HP_LAMINA_LUCIDA_CLEAVAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAMINA_LUCIDA_CLEAVAGE 3691 3861 5339 3655 1294 3909 3852 3918 3914 1308 HP_3_METHYLGLUTARIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_METHYLGLUTARIC_ACIDURIA 3155 27429 92609 131118 80207 HP_IMPAIRED_LYMPHOCYTE_TRANSFORMATION_WITH_PHYTOHEMAGGLUTININ http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_LYMPHOCYTE_TRANSFORMATION_WITH_PHYTOHEMAGGLUTININ 3561 7535 4615 6023 6772 7454 57217 4247 55388 5788 3718 200942 HP_DECREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL 554 1584 6340 3291 6338 3762 1586 4306 5447 776 HP_AMINOACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMINOACIDURIA 443 875 10157 1594 5826 2184 51095 132158 25974 2731 5495 3000 340024 2937 1184 2108 64087 2628 6514 10165 1643 8792 1962 4952 54716 91647 383 4329 153201 7507 1497 2068 4552 9581 8942 137682 617 5625 3054 2582 54914 29958 3172 11136 3954 540 6821 79823 10667 6569 9054 7915 5189 7372 1757 50484 11005 9056 57393 5096 6519 8659 26275 2071 3712 1491 2271 3034 5352 51601 7084 1373 55788 1716 2072 2729 2653 10243 6505 6834 348932 10841 34 55768 63894 55526 2110 10166 4942 4668 5830 4570 4524 26276 27249 10560 3081 7508 27247 50628 229 4758 846 4548 5009 2109 84334 10559 5095 5052 4141 120227 64849 4982 8803 4337 2592 435 55503 4338 100131801 26873 2073 275 HP_INCREASED_VLDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_VLDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 3931 116519 197131 26119 4023 HP_ARTHRALGIA_OF_THE_HIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRALGIA_OF_THE_HIP 4148 1299 1297 1280 6399 1836 1311 1298 567 HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_HEAD_MORPHOLOGY 2137 2074 59341 4247 55699 1280 5449 9653 415 11277 7252 126792 4318 3899 4000 55325 3459 1298 2335 2737 54187 10940 55384 124583 79158 1857 9742 2131 1836 2535 64131 10312 1954 7253 6558 2720 57492 5167 7040 23545 89970 7474 4796 1278 5830 91252 2706 1302 57003 26146 11285 1300 9321 23233 7227 6023 2261 25886 1108 1311 60561 10236 54808 26277 3549 91147 3339 2316 5745 4897 7173 10651 65992 1387 5130 633 755 389434 3313 55768 9131 1399 10216 11014 1277 9786 9759 372 8726 405753 9496 84342 860 5116 9652 79848 7043 9382 8022 50485 64135 6399 51763 100151683 26175 6473 5626 5144 81031 5286 10491 579 2132 1297 5594 658 9719 6729 4125 3425 1299 84068 1855 546 8838 55790 613 6812 10847 89884 176 84572 9509 51715 10060 60681 7038 7355 2517 25839 4010 538 91754 51119 9939 8788 1758 5176 83452 4998 3764 9451 9469 6137 134218 10269 4784 3835 5885 80169 4148 55898 6528 2317 990 10804 25782 2961 8820 64374 8985 79639 388015 79631 4322 3930 2146 5979 2972 1301 2588 55593 4041 23594 50506 3187 6197 90 2033 HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_MORPHOLOGY 2137 2074 4247 1280 126792 4318 3899 4000 55325 1298 2335 2737 54187 10940 55384 124583 79158 1857 9742 2131 1836 2535 64131 10312 1954 6558 2720 57492 5167 7040 23545 89970 7474 4796 1278 5830 91252 2706 57003 11285 1300 9321 23233 6023 2261 25886 1108 1311 10236 3549 91147 3339 2316 5745 4897 59341 10651 65992 5130 633 755 55768 9131 1399 10216 11014 1277 372 8726 9496 84342 860 5116 7043 9382 54808 64135 6399 51763 26175 6473 5144 81031 10491 579 2132 1297 5594 658 9719 6729 4125 3425 1299 84068 1855 546 8838 55790 613 6812 9509 51715 10060 60681 7355 2517 25839 4010 538 9939 8788 51119 1758 5176 83452 4998 3764 9451 9469 6137 134218 10269 4784 5885 80169 3835 10804 25782 2961 2317 64374 79639 388015 4322 3930 2146 1301 2588 55593 23594 3187 5286 4148 6197 90 100151683 HP_ABNORMAL_FEMORAL_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_HEAD_MORPHOLOGY 3425 2137 59341 1855 55699 1280 5449 8838 9653 11277 7252 126792 55325 3459 10847 89884 176 10940 84572 9509 7038 2720 6729 1857 9742 1836 2535 7253 91754 51119 1387 89970 7474 9719 4796 83452 1278 5830 91252 1302 2335 26146 2131 9469 1297 134218 7227 3835 1311 60561 4148 55898 6528 124583 54808 26277 3549 990 1300 25782 7173 10651 8820 389434 3313 9131 64374 10216 1277 8985 9786 9759 79631 405753 9496 5116 9652 79848 8022 5979 2972 50485 6399 51763 100151683 50506 5626 81031 5286 538 2033 HP_STEPPAGE_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEPPAGE_GAIT 65260 3508 2273 25923 122622 4359 2903 3315 4625 4703 7072 4747 9997 55532 9927 8878 50846 3094 4141 9517 8729 5376 4000 55958 1959 476 3035 59345 5375 55775 57716 91574 57449 5165 7415 54332 7273 1193 91137 5428 7879 8988 4547 1337 81846 23095 10020 8139 64423 90678 10558 23299 3735 50717 51062 HP_AXONAL_DEGENERATION_REGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_DEGENERATION_REGENERATION 4359 9927 23095 9990 90678 7879 4000 8729 HP_DECREASED_NUMBER_OF_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NUMBER_OF_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS 23769 65125 3098 4359 54332 54840 121512 4914 1785 79628 80208 4747 87178 1890 4000 5428 1959 64837 4358 23321 10342 5376 54463 4311 56704 50484 57716 10558 57449 1786 6335 26278 3980 7879 10743 50846 56652 8518 81846 23095 547 8139 26353 4803 2705 9927 23230 91574 HP_HYPERTROPHIC_NERVE_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTROPHIC_NERVE_CHANGES 57716 9516 4359 5376 54332 1959 HP_ONION_BULB_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONION_BULB_FORMATION 9896 57716 91574 9516 4359 9990 54332 4000 1959 26278 4747 5631 5376 121512 6305 1785 8729 10397 79628 84668 1337 81846 23095 64423 2705 59345 5375 9927 9639 50717 HP_DECREASED_NUMBER_OF_LARGE_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NUMBER_OF_LARGE_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS 4311 79628 56652 50484 10558 8518 57449 3098 4747 87178 1890 4000 54332 5428 26353 57716 26278 3980 54840 HP_EASY_FATIGABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EASY_FATIGABILITY 6786 6576 3190 84665 51776 291 10585 1144 2673 64419 85365 4038 8292 6572 23479 5573 1890 7169 5428 1305 6390 375790 3717 1140 1134 50484 51567 55750 9531 1103 3980 1630 6329 79572 57104 5913 9049 8988 9423 844 29925 56652 60482 6616 57190 79912 221264 127833 1785 4780 1798 4593 6261 3939 64072 811 4221 3913 6843 55033 7170 4703 10367 644096 1145 6389 8838 6834 4633 92667 3679 5888 6392 285489 55280 58 54790 11232 199857 7040 10126 9200 55863 4352 4649 84705 HP_SENSORY_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_AXONAL_NEUROPATHY 823 56652 5428 4744 2395 144165 1509 8449 7415 57165 23400 63895 64837 9927 3094 7084 6472 22948 22880 3178 219285 116228 4976 9131 8139 4000 7518 25894 2259 25923 51 3074 3181 1716 23646 23345 HP_GOWERS_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOWERS_SIGN 58 2673 6442 7084 84665 9200 2628 859 1073 10367 85365 84876 2218 57104 6261 22954 23299 5339 7169 7273 1292 4747 6445 50640 51763 1145 54344 84197 1763 1134 10585 1756 59341 23345 3679 203547 6443 1120 285489 10049 57190 199857 4593 79048 5913 84892 6901 60684 1605 55624 10290 1293 55154 427 1291 79912 146862 1303 7170 3908 1798 274 6444 29925 91452 HP_FIRST_DORSAL_INTEROSSEI_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIRST_DORSAL_INTEROSSEI_MUSCLE_WEAKNESS 65055 2617 112476 182 26580 773 6323 477 HP_THENAR_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THENAR_MUSCLE_ATROPHY 65055 3425 2617 80208 1311 8985 5165 26580 91252 4703 8884 8729 HP_MUSCLE_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_SPASM 6786 400916 5420 10342 9782 79147 4750 7415 859 3315 84842 10585 29967 4744 9927 8729 2218 29110 23025 6311 5256 2521 4747 6253 4514 10891 5071 22880 5630 1716 2767 1763 8675 50484 54822 6329 79628 270 1376 81545 1756 26580 54209 65055 3758 844 56652 120892 2733 65018 5428 54832 37 8867 3074 29925 34 84340 2673 729920 3839 5230 2066 9217 339855 112812 2717 5445 755 2778 4287 6647 6557 846 7345 1145 28982 1738 54517 5837 285489 311 55830 4508 1282 1277 5446 367 8148 6261 1586 60684 55733 140803 3908 25978 55737 291 80207 4625 1290 6559 85365 6622 2617 5216 23479 146206 283 9896 6606 476 23317 27429 5224 1639 51776 23435 1188 84876 100134444 5213 779 23175 29978 6607 26058 8878 6310 1981 8659 5444 1798 6840 487 10133 3703 84188 4359 899 5832 51271 3030 10367 9897 54872 57863 3094 6566 90523 3920 1610 3032 5261 11315 2629 11232 3939 5257 3736 199857 5376 5836 203228 1289 9829 3178 10058 272 2043 4512 2632 2556 HP_SYRINGOMYELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYRINGOMYELIA 4893 9939 4921 1387 29072 80199 25970 4854 19 3590 4853 4774 23259 2294 95 2192 2132 10743 22943 23592 6911 8091 92002 1499 23028 860 2131 2033 HP_ABNORMAL_SYNAPTIC_TRANSMISSION_AT_THE_NEUROMUSCULAR_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYNAPTIC_TRANSMISSION_AT_THE_NEUROMUSCULAR_JUNCTION 10324 6576 10342 84665 51776 6616 9782 779 4750 28976 4703 2673 100996717 85365 1674 4038 9217 5216 8292 6572 1134 283 29110 23025 6311 2521 58 9896 7169 11155 4514 1305 10891 4534 5630 375790 1140 7157 23435 846 7415 84876 673 1103 10755 6786 29925 10008 23175 6329 29978 2908 54209 22943 50484 1073 60482 2318 8878 57190 2733 221264 5444 10568 1798 1144 4593 34 390594 10133 10585 199857 899 2066 3913 9215 6843 7170 546 1639 55768 9101 29954 1145 3094 5445 755 6647 4633 400916 56203 5913 3679 1610 5339 51305 79147 285489 84334 311 246243 55830 844 127833 64072 114034 5446 9200 9562 4744 203228 23345 84196 8148 3178 4649 2043 6261 2767 4512 25978 HP_PARESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARESTHESIA 5378 2778 84842 80207 3145 3586 5621 6559 7389 9927 3798 6513 477 22954 3106 5376 4747 7099 1890 5428 7157 720 7066 1836 2767 3592 6775 8675 54790 50484 149233 1188 4436 846 811 9049 4210 3074 3980 22909 3123 4221 351 3861 10801 2623 2956 3758 26191 7390 1311 2566 210 27286 4072 6224 10560 9517 3845 6310 4352 3717 51752 9150 81846 595 2581 2903 7048 8029 5395 3119 4292 1230 3094 2717 57410 3459 710 657 4524 9681 4669 64218 6557 27030 7528 8302 2694 8131 5290 4668 10641 6329 112476 9516 7415 51062 10019 773 6399 7132 7084 337867 5133 83550 9630 8974 4010 64856 3852 101928376 355 2632 3977 6323 HP_DECREASED_MINIATURE_ENDPLATE_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MINIATURE_ENDPLATE_POTENTIALS 1134 1103 1145 1144 221264 1140 5913 285489 6329 4038 1305 375790 4593 HP_EMG_DECREMENTAL_RESPONSE_OF_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_TO_REPETITIVE_NERVE_STIMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_DECREMENTAL_RESPONSE_OF_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_TO_REPETITIVE_NERVE_STIMULATION 1134 2673 1145 4632 1140 199857 100996717 3913 1798 285489 85365 6329 4038 5913 6261 1144 8292 1103 10290 29925 7273 221264 127833 375790 1305 274 4593 HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT_OF_ALL_MODALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT_OF_ALL_MODALITIES 4668 81790 22948 10558 3098 50846 9517 51062 3094 9927 HP_ATLANTOAXIAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_ABNORMALITY 1311 11128 126792 113189 4921 4784 55033 54808 415 79158 1280 29940 6023 2623 HP_ATLANTOAXIAL_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_DISLOCATION 79158 1311 126792 113189 4784 29940 6023 HP_SPINAL_CANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CANAL_STENOSIS 55699 415 473 5573 2563 3423 284058 10277 5144 54897 63976 7798 7276 2137 3425 5590 23013 9786 6905 2261 6497 9241 79848 3339 5167 22800 1758 10630 9049 8514 207 83550 8510 134701 81794 5251 2200 84905 84295 HP_CORONAL_CLEFT_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONAL_CLEFT_VERTEBRAE 1302 84068 2317 8854 55699 1280 9361 55790 59341 415 3911 9321 5191 3313 1836 9469 3339 HP_BACK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BACK_PAIN 6605 1280 3106 7415 84188 3145 10312 56606 6711 5832 4089 79188 79728 672 84231 51684 3081 4665 675 825 7486 81839 5290 8314 6778 7015 1029 4010 4000 1371 6598 207 9096 2010 5654 3845 3075 311 23224 215 145873 7157 540 10683 595 285282 4771 2313 11231 4179 3426 4041 9842 2273 5921 23022 6399 101101692 6608 116085 1186 6683 6911 579 4148 5589 5498 23345 5155 84265 7428 HP_LOW_BACK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_BACK_PAIN 5832 6778 311 6683 1280 6911 3081 84188 4665 7486 5654 HP_VERTEBRAL_SEGMENTATION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_SEGMENTATION_DEFECT 1984 79147 1146 368 9723 155382 4038 54499 84667 2263 2239 8942 2316 2737 4222 6885 55384 9897 80144 1131 57167 1487 155368 1857 55777 2535 1280 3110 7474 53834 3557 1630 7547 9569 145873 27125 29123 9423 22943 10682 1108 392255 6872 182 7476 341640 4621 1144 3845 3955 10606 2187 81839 9275 51085 3021 55252 55191 4854 653361 1123 3081 8643 259232 5727 8468 51360 4089 5982 3190 5888 26608 9382 2317 2969 55636 6660 51684 168667 26175 526 7461 165 9573 284058 9935 4281 4920 6804 5167 2260 84277 57465 1855 3954 10815 6909 8517 10683 546 9241 6911 7403 8085 6650 10735 8318 7468 84700 9939 8788 8558 8567 6657 7140 4998 2245 1009 2335 2719 55215 10992 55870 114049 145173 5885 5447 9031 7136 2006 28952 80199 54361 4893 6651 23426 4990 7169 22827 7458 84163 3984 3265 388015 64359 135886 1134 8200 134701 10126 3239 90 51729 HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSCOLIOSIS 79158 8838 10940 8022 4247 25871 1836 1009 HP_CNS_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CNS_HYPOMYELINATION 26227 5354 205327 166378 5917 10588 57165 11128 8139 79753 84992 80208 55182 1650 2058 84504 79731 6509 55650 8892 9197 55770 1528 158 10382 8891 10134 8893 55627 5297 5813 27315 2555 221496 3074 1798 7074 56915 1727 25973 29920 2752 64834 5010 2898 90522 55823 2558 6812 9533 55703 523 6663 16 10558 27152 80232 57679 79989 284098 6904 84668 6709 55005 5859 2521 93210 1967 1859 64802 191 9442 84720 54332 8890 5194 1119 160418 8506 10280 85365 8604 60684 2917 5591 55152 1615 9487 91452 HP_DECREASED_SIZE_OF_NERVE_TERMINALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SIZE_OF_NERVE_TERMINALS 1134 2673 1145 8292 1144 221264 3913 1140 5913 285489 6329 4038 1305 375790 4593 HP_EMG_CHRONIC_DENERVATION_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_CHRONIC_DENERVATION_SIGNS 5660 6687 9990 7415 79628 8398 4976 9997 81545 9927 410 6607 3094 4358 55681 57222 3178 6606 26353 84570 57679 427 93627 3181 50717 5631 6905 3315 HP_EMG_NEUROPATHIC_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_NEUROPATHIC_CHANGES 400916 3508 6606 26353 5660 6687 9990 410 7415 4703 4976 9997 9927 4625 3094 4358 8729 55681 57222 10528 80208 200205 84570 7443 11155 3181 23345 7317 3315 538 4744 87178 79628 54332 8398 203859 81545 6607 8988 1200 9217 3178 5376 57449 58 1778 57679 2705 427 93627 23230 50717 5631 6905 HP_AXONAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_LOSS 9896 10397 5981 51008 54936 6834 4337 7343 4000 64423 4338 9531 9990 9325 2705 29978 55768 54332 7305 HP_COLD_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLD_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS 400916 65055 1376 2617 26580 5376 4359 HP_AXONAL_REGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_REGENERATION 54332 4747 56704 59345 3098 8565 HP_INCREASED_SERUM_IRON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_IRON 5313 29127 3077 55240 9493 617 148738 650 57817 7036 9652 HP_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY 1991 843 355 2672 10125 1776 6775 3654 356 340061 5580 83737 81570 60468 10312 50619 51311 1499 6729 2215 6696 10095 HP_ELEVATED_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION 5824 5830 1376 215 5189 HP_EMG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_ABNORMALITY 400916 10342 7134 79147 9499 6687 7415 28976 64419 10060 10585 29967 9927 51128 4038 1674 8729 2218 2274 80208 56997 5351 6445 4942 23345 7317 88 50484 846 79628 84976 2273 23347 259232 1291 10801 1200 5376 285175 27063 4570 5428 3339 51067 4566 1144 5631 6905 3714 274 4625 4593 390594 2673 1292 126129 23400 6331 10755 7112 1103 57222 4000 29954 11155 1593 3181 84665 1145 51099 10324 6329 7273 4572 203859 57562 1293 4567 9215 58 2483 1778 9531 64856 57798 6261 7168 2767 79784 3508 6606 25923 4632 8449 291 2632 4976 8878 410 7138 4358 859 7137 63976 55958 9935 2260 7546 9529 112 3315 1134 1410 5660 7139 6576 100134444 2992 10008 10133 1832 5913 6607 8557 6496 8988 8292 10290 29925 6389 26353 10558 57679 6840 8506 7084 776 4564 1140 4703 7072 1798 8928 7170 79717 84570 80324 3910 375790 1305 8048 1180 4571 1785 5663 282996 8518 844 127833 3736 55624 8398 4558 70 10020 7050 10486 79188 9517 84466 51684 65250 5339 2010 22954 23064 23224 9015 6442 538 56652 55129 4744 54332 81545 4838 60482 221264 1303 23230 8291 729920 199857 100996717 6843 4929 4624 9325 3908 10528 4747 5350 1789 4604 1756 4549 4089 148789 5165 23534 6469 4607 285489 5727 9217 55154 23312 4540 28514 4649 2253 427 10587 8087 4575 779 9990 100288687 128989 9997 85365 6572 353116 6444 200205 1829 7169 7443 22845 4287 2736 226 87178 4568 84876 6786 91624 3178 4509 57449 6616 50717 6901 5664 3913 6997 163175 7414 4618 3094 55681 3920 311 9782 50937 9464 11232 2619 5894 146862 2705 93627 51062 2556 HP_EMG_MYOPATHIC_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_MYOPATHIC_ABNORMALITIES 10324 400916 79784 79147 5428 9499 7415 8449 10020 291 7050 28976 64419 128989 4625 79188 10585 1303 29967 8878 51128 4038 7138 84466 6572 2218 51684 22954 353116 859 6261 5339 55958 2010 7169 1305 7273 5351 23224 6445 2260 6442 7546 375790 1140 56652 50484 2736 1410 226 6576 84976 2273 84876 9531 1103 4703 6786 2992 6329 259232 6496 1291 4838 3178 1293 285175 60482 6616 58 221264 23345 203859 1785 274 1144 3714 4593 6840 390594 7084 8291 729920 1292 6843 7072 9325 1134 6997 4618 10755 1145 8928 7170 4747 4000 3920 5913 4604 1674 11155 50937 3181 51099 23534 6469 11232 285489 2619 84665 844 5727 127833 9215 55154 146862 28514 4649 64856 2253 8087 HP_POLYCLONAL_ELEVATION_OF_IGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCLONAL_ELEVATION_OF_IGM 4615 10507 2859 200942 4485 6925 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGA 6850 537 10625 916 919 90417 915 5293 HP_ATLANTOAXIAL_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_INSTABILITY 54808 4921 1280 55033 2623 415 HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_MORPHOLOGY 2253 2137 79147 1146 28514 411 55699 9723 1280 155382 4038 3339 4148 54499 649 2733 9820 23498 415 84667 112752 10522 80199 26137 2263 2239 3930 3423 8942 176 2316 1301 4222 10526 3417 23592 57122 100151683 55112 9897 124583 80144 1131 29072 57167 79158 5573 2535 57539 4041 10312 1302 59341 7468 1836 1717 6424 2720 4669 3110 9871 2737 89970 9361 25776 6916 3557 1630 81839 2200 7547 202018 4313 23514 145873 51360 29123 64132 2697 90993 83987 2879 1300 65062 23363 1186 2261 2176 79848 60561 10236 6872 54808 3911 55315 341640 6862 29940 1278 3845 79087 11128 6678 79659 51085 3021 55252 65992 55191 5130 89780 5331 6197 1123 2187 755 84695 3313 392255 9101 3081 259232 91147 219844 219854 5727 285590 22943 5745 8468 175 2314 9786 2317 64802 374654 3190 10297 4758 54903 9382 95681 50485 55636 91252 5593 6660 4323 6885 54 10743 5144 6448 51684 64072 950 526 7461 165 4352 9896 78989 84196 2294 284058 9935 5034 4281 4920 5167 1723 6729 2619 4125 3425 2260 6662 6910 3954 10815 8517 10682 10683 55790 7403 100 8318 4322 10060 2517 8085 538 60681 89910 51119 1758 4854 8558 8567 64324 5626 7140 64175 1009 5476 153241 126792 2629 2719 4052 9469 55215 5831 166929 7473 6347 6913 2492 3835 145173 6491 7050 79600 5447 1298 9031 6023 27125 2006 55325 10262 84295 1311 28952 207 595 54361 4893 5015 4853 7169 546 2313 6651 3549 7458 8838 64131 9573 79867 3265 79705 79639 25839 79631 64359 51025 3955 4952 387733 2990 860 9321 7390 22827 4621 2736 23169 23126 57216 3170 7546 1277 7471 9049 84168 90 134701 51339 57020 1984 875 23247 83737 368 1182 7066 10013 2335 23233 29893 54187 10940 5077 55384 1436 56945 6658 1487 54806 155368 1857 55777 10464 80210 7157 3636 7474 53834 9842 4796 6496 9569 55603 9060 2799 1297 8792 9423 57560 285362 1108 64412 5373 50937 182 7476 26275 1144 5351 10606 249 28957 9275 10484 633 8928 653361 5191 9131 56623 7291 8643 23096 11014 6997 89884 4089 5982 23028 5479 5888 9401 26608 65250 1299 200894 9210 171568 25871 2969 89891 6399 168667 54872 26175 8854 10491 579 7469 138050 153642 55733 6804 6497 6469 4054 7421 84277 57465 84068 1855 6909 25970 9241 6911 8443 646 6650 10735 6223 2516 23116 84700 80776 91754 79879 9939 8788 5176 6657 83452 673 5728 4998 2245 10220 3764 9451 2908 6137 134218 10992 55870 114049 4750 5885 50964 9731 29957 63895 7136 64093 375056 125150 5352 403 23426 4990 3977 1593 92344 23184 8985 84163 5251 3984 4838 57647 5654 388015 871 4882 84976 4763 84919 135886 4921 8820 1134 157570 8200 2588 50814 55593 100996717 26229 113189 10126 5449 324 6299 3239 3418 6611 27077 51729 6309 340419 HP_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARALYSIS 3508 6390 9782 779 4750 4613 9289 23498 5917 113278 2548 2184 3145 79188 27286 7428 4744 100996717 7167 6559 9927 6513 9217 374879 84466 5216 22880 477 3762 55654 283 29110 23025 5376 6311 23503 2521 4191 9896 1788 2010 5832 343641 10891 3845 26040 23224 5630 54949 5979 8506 10312 2006 4287 1639 54822 23435 57679 1188 7415 79628 2273 2271 2260 9531 6391 57716 100134444 10755 8402 1371 2034 10008 242 29978 6329 5297 54209 1186 22943 23095 60 2760 4149 210 8878 4854 2733 1282 5498 23345 5444 3759 5428 91574 11235 81846 3077 5422 22872 10133 26353 3098 65055 899 2066 816 4001 667 60386 54332 5445 755 51112 6647 400916 9361 5654 590 59341 1593 23321 27247 966 1610 6392 4763 112476 760 60482 311 4841 2583 55830 51085 4000 8600 5446 182 203228 773 3315 8148 64072 3178 6389 10058 2043 59344 2629 1743 25978 2556 6323 HP_HYPOCALCEMIC_TETANY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIC_TETANY 2778 8675 1497 63901 6905 HP_SOMATIC_SENSORY_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_SENSORY_DYSFUNCTION 3508 5378 400916 114548 65998 10342 55699 3329 5297 23064 3315 6792 10522 9927 1600 219285 51128 5173 8139 10456 8729 5376 5611 80208 2821 4747 7099 87178 6253 5832 5351 123606 22880 2332 7066 51062 23345 6315 80821 54551 10166 1822 10558 57449 4436 846 79628 2778 6652 91137 23400 26580 9839 4221 540 259232 50846 10801 65055 1200 3758 1311 285175 3848 10397 5274 3748 283120 56652 127833 29940 23769 3839 2903 7051 11280 547 126129 3119 9897 3868 5631 121512 2717 2581 7504 57410 29926 90417 5238 4524 2314 6557 54332 4352 9131 3190 4771 54463 4668 7274 8242 10641 56704 57716 7204 19 7415 23533 3098 4914 253738 9420 5264 4311 10743 4359 55775 26090 8243 4547 4001 3615 9630 90678 1778 2705 10516 64856 3735 4692 101928376 4204 2767 65260 57704 6663 8831 25923 2632 338433 80207 4803 55768 5621 6559 4137 6335 7389 6843 791114 4358 2132 477 3106 16 9759 1890 283489 55958 343641 145624 215 710 50484 57462 1188 2313 8567 811 8913 79784 3074 26278 3980 3857 2395 5428 3861 91574 2956 5660 26191 6683 57165 210 25814 4929 64423 8898 26353 6310 5498 25894 4556 8659 22948 51308 4948 5165 55157 595 3481 6638 3145 3123 51271 54840 63895 11160 22854 4141 60386 85358 340075 2065 657 3798 4669 51816 64218 3035 55526 8302 2694 8131 2131 823 5981 1130 23111 10019 271 2583 3094 4287 8518 10273 8888 5133 83550 1337 8974 3300 2617 6492 28982 23646 7515 11284 9197 81857 9782 84842 3586 7681 2259 9517 1277 5582 81790 4508 1959 6578 9990 5375 55154 7345 1836 4099 6775 8675 538 4744 3248 9049 6513 9531 22909 59335 55703 351 7879 22943 4677 2200 7390 2566 10560 3845 2892 3717 23230 137492 51752 85446 9150 81846 100996717 9568 8029 4292 7343 6305 1785 23096 200205 6908 3459 5293 9681 6311 59341 7528 5290 112476 9516 5921 6399 8924 773 6687 9692 3977 27072 23742 7840 9997 22954 10157 23503 857 11128 55187 4000 100033413 7157 476 165 64837 720 5190 59345 3592 54790 149233 60481 8565 5191 3752 64207 4210 10059 2623 2643 3475 5192 27286 4072 6224 6314 6336 50717 9896 65125 7048 84188 5395 113189 1593 1230 83636 57863 1436 6712 57599 5654 11261 5970 9409 27030 6329 146227 80199 10984 219854 7132 6389 7084 337867 182 8218 23095 4010 3852 3265 355 6323 HP_SEGMENTAL_PERIPHERAL_DEMYELINATION_REMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEGMENTAL_PERIPHERAL_DEMYELINATION_REMYELINATION 4508 5376 4359 57716 9516 4536 4538 5631 1785 8729 10397 4578 4535 81846 4577 4566 1959 4567 4747 4540 4541 4537 HP_EMG_AXONAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_AXONAL_ABNORMALITY 10342 80208 5165 10020 4000 64419 4929 23064 23400 311 6445 1785 1593 203859 10133 HP_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 400916 10342 6605 64419 4625 79188 100996717 9927 2617 4038 4359 22880 5290 1134 7015 23503 6598 6261 4747 11155 8291 1959 2010 4514 5351 9990 23224 6445 375790 1140 6687 4744 8565 8314 4000 2273 10755 2992 6608 81545 23175 6329 26580 103 23676 91574 65055 29925 23636 5456 221264 5498 23345 5155 3074 1785 1144 7428 3714 4593 81846 2581 122622 3145 58 339855 63895 3991 4618 84231 51684 1145 57863 121512 6305 55681 57222 79628 1371 207 84570 311 5913 59341 54332 1305 8557 4771 595 10585 1789 4508 80199 7415 23111 9420 203859 285489 182 274 64856 3908 4512 729920 HP_BABINSKI_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BABINSKI_SIGN 80746 10908 9197 2395 5354 23111 6687 1938 410 3329 5981 10939 5297 23064 2521 84842 79152 8492 57165 26278 3064 7358 547 9927 219285 6513 3798 6622 5173 23446 8139 83636 5611 81790 80208 10667 113612 54344 4976 23400 87178 6253 4508 1678 5832 123606 22880 80055 7345 51062 23345 80821 4099 5660 10717 27235 4744 4724 10273 91137 3954 64837 55703 4204 55280 6472 103 1200 22943 55149 23636 25793 2512 54209 1267 57231 2892 7415 6647 6683 57704 84340 51218 5833 64834 4359 3839 2670 25978 339855 126129 4001 4697 118813 22978 9853 51102 9897 9131 200205 10528 283989 23516 10159 5631 6311 4287 7054 203228 1644 1593 29920 6509 400916 23503 8242 8560 54902 23259 9420 221927 26090 246243 1968 100303755 9373 4547 3615 9150 23299 2705 26580 1615 1786 6873 1737 16 128989 538 6567 3658 57192 6843 10749 51324 8398 1841 443 1861 65055 116461 116228 57156 23431 857 11128 343641 6390 23533 215 57570 23435 51663 8878 22 9179 2895 91574 57679 128637 55187 8913 5663 5654 10613 64207 5277 5610 11154 5428 2583 80224 25814 11160 348 2643 79042 80025 6314 4929 51604 80207 85465 6310 84706 1282 9474 4556 22948 25778 9725 54820 55157 25973 2581 5010 58494 84188 4719 51271 4125 29110 644096 51308 8722 80704 6389 84668 773 10280 5621 4191 2258 6515 23114 2074 4747 311 11261 9409 170302 3032 823 56652 144165 9289 6392 51741 9256 7920 8086 271 3030 8506 10342 7305 54936 51 3739 9215 5376 6506 90624 23474 51091 3736 HP_ANTINUCLEAR_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTINUCLEAR_ANTIBODY_POSITIVITY 2213 144811 5450 843 355 10125 54 6775 3654 51284 8651 340061 5580 79258 11277 79722 5771 7128 2212 1773 26191 51371 3594 6696 10095 29775 356 8737 931 919 3560 6689 1493 1776 23534 4313 1314 22861 3592 3559 3663 5336 9966 9056 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGM_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGM_LEVEL 5293 5295 919 84888 4615 5450 10507 2859 843 959 8517 355 6689 57379 10125 4485 356 23534 79258 3592 3459 200942 6925 958 7374 65082 5238 1789 3663 90268 7174 9966 331 4068 3594 56160 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_STATURE 658 2137 411 1513 55764 8200 4148 7476 54 9653 9851 9321 3930 8942 10013 176 1301 55112 124583 7518 5573 9742 1836 64131 57539 59341 1717 3636 23387 4796 64116 145873 90993 2879 1300 9702 1302 10682 57560 6023 2261 25886 64132 1311 54808 3549 1278 249 79087 10586 79659 65992 1855 5130 633 755 5191 114803 2260 2972 11014 5745 9786 372 2317 57728 4297 5479 23169 5116 1280 9469 79848 9382 2263 50485 5593 10082 89891 6399 168667 6473 10491 579 132884 153241 153642 2121 4920 6662 84068 3339 2535 8443 406932 4322 145258 2720 81570 8540 55790 1277 51098 83452 22827 7474 64175 2335 6913 2735 3835 145173 171023 51360 91461 23184 8838 112752 5251 4882 64359 10683 4921 286053 2475 2588 26229 100151683 51626 1718 79796 6911 89970 5566 5567 HP_MILD_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_SHORT_STATURE 1311 1299 6595 2245 1277 25914 132884 1298 5144 4148 3423 124583 1795 818 50515 2121 3930 1300 5573 HP_PROPORTIONATE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPORTIONATE_SHORT_STATURE 1836 1277 10908 1855 3339 415 5745 6911 80152 126792 4882 118429 5426 176 25914 1280 2690 2245 9509 100151683 4998 54539 132884 124583 2058 59341 6390 51053 3239 1788 818 1857 2535 2121 64131 81620 2200 5832 23594 1299 55790 6595 26123 1349 7474 9719 1278 286053 91252 3052 57167 9321 51360 6137 5831 166929 6338 5295 3033 2260 5144 4148 85465 2261 93587 5000 63895 10472 51199 81794 2688 1300 990 375056 2317 3423 23363 7086 92344 1795 6340 5191 3313 644096 6905 6337 6023 6651 6777 84919 5573 2972 64374 6389 150468 2720 1499 8318 673 2074 23250 65992 1749 9419 55733 3832 145873 3930 860 10683 63901 23522 4089 1311 55037 6392 3636 25871 157570 54808 51574 6885 51763 545 50515 5476 26175 6473 2072 5130 9791 2692 1298 1718 139285 4054 HP_SEVERE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_SHORT_STATURE 1836 10908 1855 3339 5745 6911 80152 126792 118429 5426 25914 1280 2690 9509 100151683 4998 54539 124583 2058 59341 6390 51053 1788 1857 2535 64131 81620 2200 5832 23594 55790 6595 26123 1349 7474 9719 1278 286053 3052 57167 9321 51360 6137 5831 166929 5295 2260 2261 5000 63895 51199 2688 990 2317 3423 23363 92344 5191 3313 644096 6023 6777 2972 64374 6389 1277 150468 2720 8318 2074 23250 65992 1749 9419 55733 3832 145873 10683 63901 23522 4089 1311 55037 6392 3636 25871 157570 54808 51574 6885 51763 5476 26175 6473 2072 5130 9791 2692 1718 139285 4054 HP_BIRTH_LENGTH_GREATER_THAN_97TH_PERCENTILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRTH_LENGTH_GREATER_THAN_97TH_PERCENTILE 23512 5277 2239 2719 4534 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_TRUNK_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_TRUNK_SHORT_STATURE 59341 1280 411 54808 633 54 83452 50485 22827 755 2588 6399 168667 2335 145873 9321 2317 2972 8838 64132 3835 6911 579 2720 153642 89970 10683 9469 HP_HYPERPROSTAGLANDINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPROSTAGLANDINURIA 6557 3758 6578 7809 1188 1187 HP_ELEVATED_CALCITONIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CALCITONIN 5979 4763 6390 4221 2271 6391 8402 7428 5573 55654 23095 6392 4149 4191 2778 5144 6389 1031 1030 1027 1743 1026 54949 HP_ELEVATED_CIRCULATING_GLUTARIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_GLUTARIC_ACID_CONCENTRATION 79783 2108 131118 2639 2110 2109 HP_3_METHYLGLUTACONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_METHYLGLUTACONIC_ACIDURIA 514 54968 55750 125988 55768 3954 92609 27429 6389 6901 84947 80207 81570 513 549 55210 131118 91647 5428 8802 HP_HYPOURICEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOURICEMIA 4860 116085 1497 2628 6569 137682 4337 6514 56606 10243 4338 55034 1962 3172 540 5631 HP_URINARY_GLYCOSAMINOGLYCAN_EXCRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_GLYCOSAMINOGLYCAN_EXCRETION 3425 4669 411 1280 2990 3423 285362 55768 2588 2799 6448 5286 65082 2720 79158 138050 153642 6023 2517 HP_INCREASED_SERUM_PYRUVATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_PYRUVATE 4558 4716 4724 91942 4722 5091 4566 374291 5160 4720 284184 79133 4723 1339 3735 9997 126328 39 4700 4535 4694 4537 50640 51300 9131 8050 10531 1352 1738 55572 4204 55863 4726 25915 617 4567 4729 4728 7385 5428 3939 4571 4715 51241 54539 387787 51660 29078 115286 80224 51103 56652 4565 4719 4536 4709 9361 6390 HP_EXERCISE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INTOLERANCE 10324 1299 4538 57057 5428 4540 80324 2627 291 56606 2639 2548 1305 10370 708 1298 23479 5256 513 4512 56997 7169 1376 57570 3753 390594 5224 1763 56652 50484 10056 400916 6572 4724 4564 55750 4567 81034 2027 80308 5213 4703 6901 4878 116085 29925 1311 617 1756 7084 2997 4556 8659 6840 6331 7156 3784 125170 7092 5230 6834 1303 4624 57104 3094 4513 5430 90523 7170 4570 221421 58 124093 4566 3920 1482 11149 5255 92667 70 4558 11232 3032 4541 5261 5837 51116 6389 51067 28958 2193 246243 3939 3030 5236 5257 84665 5836 4575 345895 4514 55863 1297 23299 4578 28976 4572 2626 284119 4519 4535 HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 51776 79147 291 9782 8291 1073 4625 7170 1134 9499 4038 1145 6261 54332 2483 2581 22954 7273 23299 1144 6606 4633 5913 7169 3679 51099 1305 375790 1140 50484 10049 23534 9987 58 11232 285489 2992 6329 57104 6607 5660 9200 56652 55791 10020 7415 57190 221264 5428 203859 4556 4593 HP_SUBSARCOLEMMAL_ACCUMULATIONS_OF_ABNORMALLY_SHAPED_MITOCHONDRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBSARCOLEMMAL_ACCUMULATIONS_OF_ABNORMALLY_SHAPED_MITOCHONDRIA 23479 56652 1890 5428 87178 291 HP_PREDOMINANTLY_LOWER_LIMB_LYMPHEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREDOMINANTLY_LOWER_LIMB_LYMPHEDEMA 54345 1786 57165 9620 2324 2303 2050 HP_DIFFICULTY_CLIMBING_STAIRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_CLIMBING_STAIRS 6442 84665 58 125170 8291 79147 122622 291 10585 2673 2548 85365 9499 9927 26092 6261 5339 7169 7273 203859 6445 390594 3991 84197 8557 3032 56652 50484 5428 1756 29954 203547 7415 10049 246243 284403 11232 3030 199857 2318 1605 55624 10290 29925 57449 55791 79912 825 4556 7170 3908 1798 6444 274 10342 4625 HP_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_STIFFNESS 6786 6329 390594 10324 6261 487 9499 547 2743 859 5297 9829 779 51308 6843 10535 4137 3798 3094 6513 6566 80025 64374 2581 90523 4644 7170 84153 23503 58 5575 2741 100151683 23400 100147744 64135 11155 4508 7169 9152 3845 1180 37 5255 3832 215 25939 103 3339 7994 55129 1410 5837 2260 84909 100134444 4703 203859 5420 3939 51763 3736 84665 7132 1376 7084 170302 5660 10243 11277 5428 8867 134353 6687 1718 6683 284119 79621 55157 2556 84896 HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 6786 1134 1103 2673 8292 87178 1145 54938 84876 4514 3913 7555 199857 23175 4512 57731 844 HP_MUSCLE_FIBER_SPLITTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_SPLITTING 7273 4744 58 59341 8291 226 1140 10049 5339 4625 4703 122622 6445 11155 203859 2318 1410 7148 825 HP_VIRAL_INFECTION_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_INFECTION_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS 79042 80746 283989 116461 226 1716 23175 51091 4512 4514 HP_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCULAR_DYSTROPHY 1293 11284 3691 3908 79147 9184 10585 79188 9702 4000 1410 55624 6261 9325 2218 22954 859 148789 54344 11041 84892 5339 2010 729920 203859 23224 29954 6442 3991 9215 84197 57190 3679 23345 6443 2273 9531 2710 55679 6445 1756 23347 7273 701 4878 1605 60684 8291 3178 29925 825 8813 1303 63895 1292 6444 3714 6331 58 10329 4625 9319 26092 64374 2483 11149 190 191 8557 1120 10049 23534 9987 1282 51763 1291 699 284119 HP_BIRTH_LENGTH_LESS_THAN_3RD_PERCENTILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRTH_LENGTH_LESS_THAN_3RD_PERCENTILE 1859 55627 5295 145173 9896 5324 81620 5000 4089 4998 990 8091 6905 1968 23594 HP_DECREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 4547 6307 345 27329 80025 338 2222 29929 2683 338328 55768 116519 51128 HP_LOW_PLASMA_CITRULLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_PLASMA_CITRULLINE 4508 4578 4535 4577 4536 4538 4566 1373 4567 29960 5009 4540 4541 5105 4537 HP_INCREASED_TOTAL_BILIRUBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_TOTAL_BILIRUBIN 9780 5551 6521 51601 91147 11231 4041 5589 3783 5213 51473 1376 11232 4645 HP_CONGENITAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ONSET 271 79147 1804 4038 9653 64419 26137 7051 401 8942 8425 2033 148789 113612 8665 4047 51371 116150 64135 1954 170825 1836 7737 90121 291 84879 4286 412 59344 51761 2296 554 7547 1621 123016 64132 50846 1859 10617 10236 23322 3211 60558 117581 1387 4897 55997 10274 25929 3753 65055 1855 493753 755 23556 5718 2733 9853 1801 9071 16 767 284086 7021 7341 54658 80000 4204 26276 6261 54892 57007 10300 54332 860 51611 3339 925 3476 23118 166378 8314 7862 1822 55636 54 488 7490 59336 1302 10978 51660 3852 63925 6204 6688 84314 6533 1188 204219 9276 23314 5500 79068 51010 2260 3508 9971 3908 203068 4613 8517 402 338433 8991 10060 5172 6335 9841 2815 283989 79583 116461 4683 3480 55148 9759 4212 283489 3691 145258 8085 286204 51763 6299 78987 5339 89910 80746 3679 200205 7474 340419 1009 91875 51475 220 5913 6591 56992 90416 2626 6905 1187 9581 1282 348180 55159 171023 274 1630 5566 2299 79140 5314 658 2147 60529 57082 90522 440193 4620 23384 11128 81839 8363 3479 2218 8504 64221 1294 55262 54585 3048 387 10661 28960 2301 5660 51117 57479 80173 3784 3798 7401 3914 54551 23414 3265 9439 3187 8888 51008 81857 1910 1482 2324 3098 7080 2706 28976 90 4893 57020 7291 2074 10524 10785 50801 114928 220202 54870 3039 492 388389 253827 7681 1909 8556 84466 2072 1001 22931 6885 1436 51098 84100 84896 3481 9381 6748 91647 5080 5309 55755 255758 10717 268 3636 2737 3766 1020 23247 83861 7700 1278 5830 284403 7849 8195 8364 2652 6472 3664 10516 4677 134353 64919 8626 79827 7019 55120 2735 3845 8546 51422 220136 23299 54567 22954 9662 5119 2316 9894 57822 54345 80254 2068 1892 8550 54800 60386 2744 56975 55703 6949 6536 1339 8243 285203 2019 63901 372 85476 2243 54499 57545 1120 64699 7273 55280 4158 29980 55704 79693 92935 64327 8924 84197 72 7169 57217 26227 79228 3248 3861 10383 220296 1806 80222 11113 547 57728 4920 25782 7454 6909 51651 478 114803 55624 338917 10015 1841 22930 6650 81027 23431 2539 9750 4254 497661 9775 57167 8481 55107 7443 56945 25821 55250 5337 29954 5889 8120 22995 3239 121391 1788 54914 3708 4998 9382 348938 545 1588 79029 8642 25861 4041 1638 5307 6608 8516 79912 29925 1474 29957 990 4233 2625 6496 55753 6491 54903 10555 125988 4990 113189 3977 3918 220074 22827 8323 6663 790955 79053 79989 57465 84668 4094 84842 2261 64116 6603 55012 1749 5290 127833 93627 79796 1777 57539 81607 1798 1281 10161 200879 442721 25778 83700 352909 5000 585 4000 100151683 23594 100128908 1145 182 2248 8518 582 7086 146862 64840 1908 85378 57190 6117 404672 10054 2137 27445 9377 4695 55699 55764 5826 7436 4148 205327 5091 23498 58 1301 4851 10526 140628 54931 9742 115399 1308 6785 8050 80781 10229 8818 55670 3110 153562 490 5167 23189 23545 1140 81620 894 242 2812 90993 7994 10733 10195 4627 6872 115948 23265 7298 3911 8929 21 6862 1147 2674 259266 83879 23443 11280 55252 57222 79770 23397 27229 1832 5898 1103 5818 84936 29926 4927 55005 4763 5281 259232 79644 26005 2627 7253 2697 54664 27241 5193 2188 1959 29969 162 84720 4359 203286 124997 80347 11023 2542 9896 55906 65217 81788 55572 7707 3008 6390 3052 26154 161497 6662 5575 11342 5054 4868 4632 6720 4649 51112 1305 318 1419 2743 2266 23019 791114 57731 9325 388753 8318 3655 3909 145624 4140 3651 29940 9181 81570 83538 200734 5426 1134 83475 55617 55770 128637 2103 2071 8558 79848 91179 1063 11154 4052 9469 84992 1288 26123 727857 114034 498 2317 51604 8621 25885 4281 5567 10381 6334 283310 54820 2067 6840 26128 5422 9241 7299 29968 91147 2530 7170 7516 9573 9453 6567 6331 120766137 1349 23395 8260 1174 7168 6768 1280 1770 57511 3913 3930 11011 4700 2165 79443 2972 4625 776 27341 60482 7390 8506 526 4087 9215 23126 7407 2531 50485 5530 1984 112858 84823 9631 641 26610 6134 2162 3675 1073 51776 5048 7431 8777 3097 4604 83479 1785 267010 1837 25977 7403 1889 56006 1186 6558 3199 59341 23287 84570 23387 6926 25790 7809 27125 7528 8200 79867 5373 491 5824 57505 51360 4312 8823 23233 3848 10682 6023 9772 5147 617 168507 5631 29895 2201 2059 59 9427 339855 10413 3955 3516 1917 10586 1410 57038 23312 81031 10982 171019 53335 54968 5932 4854 93 54539 4697 51473 29078 1717 147409 57538 6904 285848 2811 4646 2902 117155 10907 8726 51021 5313 4036 27031 286410 2623 4647 23229 5317 8496 126410 10585 2263 6231 3730 84162 51082 80210 55521 3070 22845 8604 2244 9373 55835 5587 6477 579 85300 27315 7841 4867 117531 57724 25828 10484 5393 5076 2006 23742 10664 1509 9578 10518 3728 51124 54101 5727 51168 26580 56098 3735 857 26160 100033413 79023 91754 58497 26022 9939 6657 146059 5831 51259 10220 339829 9918 51341 1893 5333 51362 10992 55870 60 2668 254065 50484 10262 10265 170302 6820 65250 8573 816 10021 92344 2703 269 6938 374654 112802 56203 5144 9419 79005 79633 3376 9179 224 23327 80326 79971 9289 93587 25942 50814 8925 673 55593 63895 10269 5702 6911 51057 1411 6234 808 30813 7837 4838 27245 HP_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADULT_ONSET 2556 4000 4010 158401 9531 29967 4744 1617 3569 7317 8729 1134 50511 6340 4438 5468 7249 2332 8632 5663 4087 7137 29110 9563 6424 9180 5340 6390 2296 7555 672 8216 540 50939 2301 3617 3759 7078 2992 114548 5167 55213 3078 4913 3714 84061 4897 7156 63976 116369 5376 3077 79797 10644 6262 3371 3910 659 25978 4625 57158 3119 26092 10755 3081 1282 199720 4137 23600 91624 9935 4117 640 10159 71 1639 51684 4439 11149 6647 5255 846 56922 203228 8915 3717 3708 1786 150365 283417 1789 23533 311 30813 401024 26090 6103 64780 6329 2196 6598 3980 2771 2034 5728 1293 6606 55012 8991 51284 4846 146227 10594 1861 343641 84660 5277 203859 440275 6605 5894 478 291 4929 140032 1816 5654 2027 84909 84131 5583 11277 999 10133 5428 317761 339453 735 8988 348 219972 1584 25814 26353 51311 6310 56172 64170 64423 5621 7414 7867 442862 5165 653509 5314 57592 845 4292 375307 64788 51422 56244 22917 70 6609 117155 8722 80704 2318 10299 80208 54982 7466 549 140801 8653 56652 199713 79875 5159 80331 4041 5981 6391 151254 7784 91057 8314 2820 2147 3094 1376 1540 55800 5133 7273 65055 718 7516 8287 338328 6514 7515 2632 56910 80217 1000 8930 3098 6794 81857 54834 9782 3762 5442 1356 10935 83636 11155 6927 93953 84868 23064 3757 27235 86614 7248 1053 3798 84225 1371 26525 9083 2747 5949 7384 8291 83959 4760 7415 9517 3667 51750 2642 4072 5009 9049 431705 286151 9896 5346 25913 4763 81790 63910 2670 4624 3423 6323 351 2677 9479 57104 10699 11315 4668 64072 6908 219285 6311 6934 6622 5155 190 10342 7139 1410 283847 57545 120892 9516 4175 6785 10049 23534 9529 64135 54456 3753 4436 9217 1730 4353 144132 9149 8048 2022 4040 477 654 3123 57798 7289 3178 219736 583 5290 5770 9742 84665 54443 785 11055 3777 2488 2548 708 7222 51324 353116 4359 10483 2539 9750 6875 10165 476 11284 10347 6444 5265 1769 8565 83723 10060 63982 4633 9992 8284 50964 6872 9211 1135 4607 9499 5350 83872 3784 57728 6330 3767 54440 50940 5630 6452 7276 10878 144245 117144 3972 401474 1829 6331 595 6389 7305 4771 9693 23095 55791 9081 7015 8322 79188 92667 29978 55145 6117 207 6786 241 3426 2153 2273 6575 3827 5961 159686 5073 2218 23093 80173 727676 7012 22880 93426 57449 5506 283677 23400 2581 7045 7915 10654 3748 9213 26277 1497 169026 6208 2200 1280 154197 5244 79798 58 4001 644 8651 10253 9897 8398 7504 79628 23250 4210 57468 3990 1593 10382 11232 8106 899 51726 6392 2335 145645 9987 29851 4311 5649 7134 4867 400916 2542 2956 10516 26580 6843 9426 3908 9128 8996 201294 126 10320 4330 2617 51428 1130 5660 5318 440193 16 1674 81624 2066 6101 4363 254528 10149 710 535 57462 55187 1756 10273 80201 6607 5076 200162 9084 9639 5832 148738 27327 3075 23193 6324 8671 5071 775 54840 282996 161497 4131 4141 1716 79983 57054 7168 9096 123624 3818 55526 50484 199223 6833 5078 2475 4582 5573 116085 7072 9445 10371 11231 4287 80736 57055 2512 64241 3752 2934 29880 23646 335 1180 130951 10020 10939 55034 7056 4790 79719 115650 825 6928 84839 324 1837 4576 5375 54949 6578 8557 2629 2896 3251 7123 3728 55975 6102 3651 6926 5664 23347 84173 8575 2645 491 3159 92935 8763 79734 9627 125150 4878 81031 4750 3643 4635 5498 64601 88 9085 59341 10560 1690 84074 6772 6327 8660 24 51062 5592 5161 100996717 10568 1822 367 866 3315 4544 6687 197135 1938 6315 567 10388 389692 5611 7046 57817 23516 669 2702 22954 3845 2774 8911 857 7128 1832 57570 84277 3981 3991 54344 6795 3875 56729 5610 1181 339829 8076 23676 84138 871 253017 4854 85358 6336 10734 57465 3741 4437 4221 8573 3703 1743 10021 1824 57863 23345 23435 2074 4864 126129 1436 773 5328 2778 124404 208 55901 518 8468 7075 7157 55779 101060691 6640 8086 9247 859 5426 100134444 5837 7428 116442 5589 9420 5940 146057 4089 3172 2157 80206 55823 10345 5311 HP_LATE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATE_ONSET 6315 583 5770 389692 4010 84665 54443 1540 6908 79719 126 9531 8314 3569 146227 825 6928 348 10516 1829 10483 6927 84868 4576 5468 2332 2066 4607 2629 10347 7123 4929 3875 3651 56729 5506 5664 10133 50939 2747 5654 3159 7384 4137 4624 4760 3667 9627 169026 4072 70 6208 7414 5167 3078 653509 23193 10644 6262 3910 4750 83872 5159 644 9479 1824 4141 23435 3767 2318 91624 79188 7168 208 54982 6311 7466 3990 55901 6934 3818 11155 10878 3717 8106 899 400916 6833 79875 5078 120892 2645 8660 6785 311 4311 2820 857 1822 7134 4544 7072 2992 3172 6514 654 9992 HP_INSIDIOUS_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSIDIOUS_ONSET 6315 51062 2747 4137 4929 6622 4976 6311 6683 1981 4359 123606 4576 6908 126 9627 9897 2629 5376 HP_INFANTILE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_ONSET 271 4254 3419 411 8565 9147 51095 10297 111 1144 5297 64419 5160 2744 54532 2324 6513 3988 2566 10020 56479 26504 2033 90167 1134 148789 113612 254428 4976 7045 8665 4693 103 5832 79158 6261 200931 7249 815 23149 55975 80055 64135 10312 79029 80267 84317 477 2064 1534 29110 57654 84504 51294 412 55750 3054 80232 2296 56776 3954 64837 129685 2984 4204 7173 64801 1859 55630 55164 60561 284184 8831 65082 55628 4668 10472 1292 6323 3714 1387 59341 8647 10274 25929 445 121340 4041 3021 4001 118429 4625 755 5718 9853 51733 3081 16 51079 9935 84168 54453 10290 23499 6942 1213 84894 137682 91662 6476 6507 51364 1105 56922 64802 10844 8328 81562 55325 1145 3339 1119 57716 166378 1303 7204 116115 57680 160418 4914 51163 253738 79867 2782 54828 4351 10463 5828 2902 51473 440 11198 165 2132 6204 23299 79650 79631 6533 5034 1811 284119 10043 23314 1854 9971 8733 10585 51091 10083 8991 23261 4803 55768 3000 10060 538 3658 22907 5788 100 2562 23394 10565 116461 283987 57156 283489 401138 2517 87178 51763 27178 3718 4323 930 57526 3593 6857 4141 9927 64857 1352 9197 10056 1080 8915 3679 374462 6235 7535 3572 8292 27010 10847 286204 81570 54496 30000 5813 28755 51311 1282 3074 23162 8792 3507 11222 1630 10695 5314 258 695 7084 64432 3071 1716 57178 3340 90522 1406 93210 11128 2720 2623 65217 7080 2643 6712 6709 2258 79718 84522 55553 51816 113246 64221 1294 549 27249 83706 7532 57679 58499 6929 9056 10531 51728 387733 51116 440138 93183 81555 5052 7053 54551 5443 7428 56652 23325 3192 7852 63035 25953 718 6506 5336 2218 2706 90624 23474 3778 55023 4849 4702 1291 54681 443 7291 10352 10345 51692 25974 3704 5442 79587 4318 3921 3394 7040 154881 2050 389827 51111 10269 5896 5293 5624 1959 5340 9990 92154 50964 10716 9949 51322 55777 9568 53616 84617 64421 7248 4724 199857 916 284403 59335 55703 1896 26525 124997 28962 2073 5256 79827 1605 5189 132 2639 55120 1183 6566 1654 7174 1737 478 6328 7157 182 55367 23732 55149 3060 55240 5009 26275 64919 2906 137492 5428 56915 6392 5119 8676 54345 10730 3887 55788 5873 123263 2670 84520 3423 4929 1795 6097 3861 5962 11014 79628 1339 473 120 57498 1641 122553 10815 5879 2243 190 6329 7319 84059 1738 3588 113235 5244 4983 30009 9533 84942 7273 55280 57231 221927 10159 79868 2074 4593 79693 10522 8482 2778 54919 115286 51081 547 79228 26038 220296 1806 80222 57468 4644 282809 915 3158 92609 7289 51185 23636 6096 286676 9319 128240 8879 29760 55275 139411 1841 51300 6773 5515 7454 6223 26960 10483 2539 4359 51693 775 199221 50640 818 55250 3028 4329 6444 113179 84081 8120 2895 58484 4705 83480 54914 3551 3708 3458 85365 8905 545 6606 55812 55209 6901 84978 1991 55621 3852 26040 8139 80169 790 9342 79912 4915 340533 9474 11234 79717 5354 3781 4208 55753 375056 51601 1107 5010 11078 125988 92255 6812 83550 6905 84818 5825 857 6774 6873 79053 79989 4570 6301 1781 23418 84842 50619 338 1725 22983 37 57169 9409 10095 6121 966 55210 2819 5261 959 56947 286 10243 2588 23096 917 142680 100151683 80153 2571 5376 6697 4647 8635 3543 8803 57688 9215 8322 570 55687 146862 6389 84188 728294 36 476 9377 118987 10785 55699 112939 4148 205327 7468 3064 5091 23310 84706 1376 10456 81704 10535 5551 1794 3454 27072 727676 10026 79731 26224 92749 9742 3575 8802 721 1497 5295 6927 55151 490 51256 203190 5723 10382 6499 6597 7139 4313 27102 9254 64065 2581 2911 54704 57152 23154 84701 7915 10659 2056 23265 10765 7298 8929 8813 59336 1186 2212 2673 4718 23203 112476 10651 6843 58 6535 5058 54888 3745 124454 6844 27161 54977 2554 84936 26276 4210 29926 5660 1650 667 79644 96459 9759 3737 54463 54664 56704 23322 3932 1536 23389 9739 51004 9758 5449 4982 2593 203286 9711 9131 11280 2542 2214 5591 9150 5977 23209 140803 5903 5138 3570 120227 6390 167691 5897 1293 5575 23030 23152 22796 3766 54332 201294 10991 9722 2077 801 55904 6813 2187 51126 2266 57192 1130 146206 2783 27235 57465 8924 2058 1161 56270 3426 10771 200734 5605 10939 9289 1528 535 55770 8517 11311 10021 5277 65080 26278 79709 1642 7259 4052 57190 23040 50617 80025 1182 5805 51604 7922 2316 7701 6334 5251 51319 8309 2067 6840 24140 537 6571 91147 8737 57459 4703 10235 1798 114548 23236 84693 3747 644096 11151 90523 10075 4191 5205 63908 79705 6418 2538 9294 4358 64374 5167 27247 51132 11011 11340 2475 2677 6326 51075 4700 2990 51741 79443 2972 1106 686 26053 11212 27086 60482 83696 27068 5728 51 23126 7054 25915 23328 100131801 4522 7407 55967 7421 3978 2068 5105 5530 64858 4860 6576 51501 3561 1537 112858 1767 641 3675 3889 57165 51412 6792 3097 4723 4645 23043 348980 64087 9414 57609 1962 6123 3614 4285 1825 59067 3251 4919 11277 57176 4552 50 23287 10564 5700 158 55623 2892 109 285 1917 9526 10846 100506658 8294 2799 5373 57505 5741 4312 166785 6165 6023 84433 9860 8763 6647 1785 4780 7074 51128 10128 64834 4720 10681 4792 81031 771 85478 2890 9731 54676 340061 29925 5696 57538 65018 6850 4677 6904 9997 3791 54938 343450 2617 10533 54768 4714 1644 63899 10093 10616 2560 6509 9968 27031 50628 101929726 4761 6907 4591 4548 54517 6231 3730 85440 2741 100996717 779 22845 26175 8604 2244 5860 81689 7750 974 3785 56984 2898 11043 2688 5257 57724 25828 368 51103 1615 919 3892 50943 10715 5610 3756 3242 10157 617 8912 1778 56006 4938 8989 4598 2746 2000 23516 161582 8911 56098 80185 8367 7128 51434 3176 4747 79944 5978 84197 6531 9095 23116 4126 226 10845 25939 64207 3560 388962 610 124512 113220 339829 22861 91869 79572 9451 1893 80821 3703 55870 51206 526 207 29954 254065 4729 189 5159 8884 3188 7143 54872 8626 79143 55180 23316 8573 7284 65125 4719 4174 2628 6651 816 6834 65250 3030 4763 51293 2707 1802 57863 10166 2904 6884 90268 1742 3953 6609 65993 1315 9524 79971 54802 51227 1545 10559 6335 7965 25942 7920 79092 54790 9276 94005 8600 8452 5073 4967 4715 55084 3032 55739 23522 5593 8789 1499 35 51594 2629 HP_MIDDLE_AGE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDDLE_AGE_ONSET 583 1000 8930 389692 5428 4000 4010 5664 84665 9782 3827 3777 1540 55034 5442 9531 10320 8314 29967 5621 7134 2218 7317 825 8729 5660 2702 1134 1861 16 84839 10516 65055 8911 1829 324 4359 10483 2539 9750 23093 727676 343641 84868 5663 2066 440275 5894 7123 3759 7273 29110 9563 55975 57462 57449 3798 1816 5654 10060 1181 7555 7139 672 10133 80201 339453 7045 23676 7137 6331 50939 491 7384 1410 25814 7415 9517 92935 4854 9211 3748 4072 70 4878 3741 7414 4437 5165 348 653509 5314 2200 23193 6324 4763 4292 8573 79797 3703 4624 3910 4750 659 25978 9217 5071 5159 8651 3784 6609 4131 1824 57863 4141 1282 4137 2318 91624 1436 6908 219285 4117 7168 10159 64601 54982 9096 11149 55901 5255 311 6622 50484 3717 5350 899 1786 400916 79875 9516 6327 3119 6785 100996717 4311 5649 9445 857 6389 6103 64780 55800 100134444 4436 5837 1822 23095 116442 55791 9149 2542 7015 2512 9420 7072 3752 2992 654 57798 2632 6117 3178 9992 5311 HP_ANTIPHOSPHOLIPID_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTIPHOSPHOLIPID_ANTIBODY_POSITIVITY 10043 2213 843 355 10125 1493 51816 6775 3654 356 340061 5580 11277 6772 50619 2212 1773 6696 26191 HP_JUVENILE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_ONSET 63924 3419 2556 4010 111 5297 558 29967 4000 54532 3988 2218 84634 1134 6340 3454 113612 54413 6900 727676 5832 7466 22880 1832 60509 477 5295 29110 9563 6424 4669 57449 2296 29893 920 6445 8891 7139 4313 8893 29929 23400 540 6513 7045 7098 79158 7915 10654 80025 10352 785 7298 26277 256471 1497 3208 3759 631 8910 55213 3714 11235 84061 2200 4897 59341 63976 5376 4093 445 6262 3371 5230 4625 755 8651 4747 51102 26092 8398 79947 2717 9499 9935 23250 4210 23499 10159 57468 11149 51364 846 7453 56922 254394 10382 3708 7274 8890 2335 90268 825 23533 285489 51163 54 5649 1181 5149 26090 57582 4439 2273 51004 64780 10463 100303755 203286 4867 3980 114548 2542 2132 10908 6204 1729 23299 2099 26580 6843 1811 3908 9128 10043 1293 1854 843 23152 113278 51284 201294 84343 10320 6559 653361 6529 4358 10594 4722 5167 23479 16 79152 1829 116228 6606 81624 2058 3426 440275 6101 81848 5894 1121 930 478 6925 8892 22 535 2072 4359 137682 2796 5654 79784 7369 84909 1642 3572 2395 9210 6607 286204 1584 3702 26353 51311 55243 64170 274 7169 5165 23500 9829 6840 845 805 51062 55340 23193 695 6335 51422 79651 50939 5071 775 6331 54840 70 6609 7827 1201 4131 7486 80704 60386 11128 2318 90523 125150 10142 80208 10280 5205 79639 9096 55526 1770 57728 2694 29775 4361 7068 10661 56652 5428 57502 3075 353 5083 5573 51271 9138 3094 7428 8888 7170 65055 801 718 90624 285025 23767 8884 2010 50 1180 3736 3661 64858 1000 3373 8930 3098 10939 859 55034 84842 4790 51778 79587 492 203859 7275 10935 83636 10686 64087 51083 389827 150274 5293 1436 5624 2798 84665 4166 84868 23064 5375 2131 7345 745 3251 6442 9757 538 1053 6102 1776 4728 8481 7849 8575 2645 26525 7879 7137 491 5256 3290 1186 2639 427 9517 2512 92935 9860 6566 4179 79734 55367 5009 54463 80216 57704 125170 55788 81031 8291 63910 2670 3643 6521 3423 5159 6323 23175 6305 55703 1785 79628 6573 51204 219285 64601 4688 54768 1967 88 10560 2591 190 6578 4627 6772 9516 60482 4175 24 23534 9529 1535 64135 10568 114327 1280 55624 1822 5468 1308 117531 1806 138050 547 9723 23279 7289 5294 4634 567 6096 389692 9742 5611 54443 7046 3777 1476 23516 389549 8879 8912 7134 10205 84823 10397 2000 2673 11133 2774 10483 2539 9750 7128 403 2720 1959 476 5978 199221 84277 6444 54344 1536 29119 91574 83723 6530 10011 64207 6443 54914 5610 113220 339829 80821 4808 84138 1297 63982 253017 5192 57122 81846 8139 85358 9211 79912 1135 7293 11234 5354 4607 55753 8573 3703 10021 3784 1824 60676 23514 10166 6774 6330 283375 4864 1890 50940 3814 773 4094 55229 55717 50619 6452 2232 91624 1756 3781 1499 57169 11261 51816 7043 55746 1848 5261 7075 286 4598 1200 2778 130557 2588 8086 3939 857 64849 7040 6261 55651 5837 7015 8822 92667 570 9420 2492 5593 57094 55145 6117 10345 5311 HP_NEONATAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ONSET 6576 3561 2137 10660 875 4704 1767 9200 5826 205327 51095 2162 3675 4726 3762 132158 2706 26137 4047 54532 6439 4633 1585 5015 1794 9414 8665 5624 103 6123 50674 3938 1373 6261 51371 92749 6718 10525 383 3689 64135 10577 8802 57176 59341 477 55151 412 5167 1634 3557 29968 51399 554 6499 4728 7849 1917 9526 100506658 9562 9254 92579 6472 51241 26525 28962 2073 5373 387787 55746 3758 396 6821 84701 5189 132 2639 10659 200894 10352 10765 6328 7157 3767 6554 8929 5009 1186 60558 5019 10274 445 55788 81031 80270 3295 129285 10243 1584 755 340061 3745 63894 29925 1103 3909 29926 124093 9997 3785 91662 54768 9759 5879 190 55325 10616 1303 9420 57231 7161 253738 221927 57128 10159 6809 3852 4141 359 6329 51473 440 11198 435 4338 4594 126328 55572 3008 55610 5699 6663 1854 9971 345643 8021 9990 3690 83544 9578 23152 201294 10991 9722 478 318 27429 2743 51126 100 57731 1130 6337 10102 2746 146206 1861 6334 8911 56098 1144 3861 673 283987 857 283489 9750 513 56270 2902 775 55107 8471 57570 23600 6664 8694 65109 283446 139212 6531 83475 84081 1352 4099 8942 535 8120 6335 4645 11311 7167 54914 3172 6555 113220 7259 10059 6606 79572 4052 55812 339453 9152 84978 57190 4784 374354 84300 50617 3674 10667 81570 1182 5813 50484 7922 85465 8792 1294 11234 501 79717 11222 94137 170302 4607 5314 805 487 695 1041 537 7355 285590 1716 54658 6523 3703 4306 2898 8737 10555 113189 3030 64324 6812 3329 51293 64446 6774 3747 5361 79048 326625 5934 9928 84842 4191 7168 2258 58484 113246 23114 23250 37 51816 1777 54941 3913 27247 7138 128869 65993 6595 2677 286 51227 440138 25942 7920 26053 11212 114548 54551 56916 2542 2571 23325 8600 7080 11274 25915 6506 55687 3032 123264 3033 7837 7421 1499 35 476 55806 HP_LOSS_OF_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE_IN_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE_IN_LIMBS 5468 63924 4000 10269 3991 857 5346 84823 HP_HEMOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOGLOBINURIA 8573 226 2539 4179 3426 51604 5277 9780 3075 51251 101101692 966 HP_TYPE_I_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_I_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE 8818 22845 440138 85365 79868 29929 4351 5373 79053 10195 56052 1650 79644 9526 84061 6748 8813 1798 54344 HP_PROLONGED_PARTIAL_THROMBOPLASTIN_TIME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_PARTIAL_THROMBOPLASTIN_TIME 79087 3998 3119 2147 10020 2153 2677 6654 26276 2184 85365 2161 2683 6718 5236 2158 79868 5825 90411 2160 5373 2157 2542 8216 2627 2159 79631 8813 3818 3117 HP_BICARBONATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICARBONATURIA 1962 4952 229 2628 6569 137682 HP_LACTICACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTICACIDURIA 4508 51601 4704 4724 4536 197257 4538 57128 2628 100303755 54704 4578 4535 9054 4577 617 4566 55687 4716 89874 4567 4540 91647 4541 27247 6392 4537 8802 HP_FOAM_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOAM_CELLS 4864 5294 3931 6609 348 4758 3123 1439 3988 427 1438 10577 6309 2720 HP_RECURRENT_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_MYOGLOBINURIA 27235 5837 23175 4512 4514 HP_GRANULAR_OSMIOPHILIC_DEPOSITS_GROD_IN_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULAR_OSMIOPHILIC_DEPOSITS_GROD_IN_CELLS 80331 1509 4854 2055 54982 HP_HYPOMETHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMETHIONINEMIA 4552 5052 25974 27249 4548 5826 4524 HP_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE 27445 374291 6575 84842 57582 84706 773 154881 83636 80208 9414 4976 1436 84823 727676 5832 84896 123606 9990 4576 50964 8867 5604 80347 7345 2629 91942 6442 9757 56652 79902 27235 84879 84504 4744 23287 23345 1786 22906 10273 10382 55679 64837 3746 122961 8575 2799 2747 5428 7019 132 427 23230 1814 9213 79734 8813 5155 9627 203859 54463 1292 3714 6253 57704 54345 57038 25929 3912 4093 3098 23064 9512 63916 118429 4001 51102 10253 9897 6305 1285 55703 10528 23250 6908 5859 122553 9255 1690 79876 11232 10616 29920 8106 400916 23503 51726 8560 6311 56616 23533 51062 57122 9132 23259 7273 221927 7490 259232 246243 4141 9570 4982 4000 55624 9711 9131 81689 51473 440 4337 81494 10908 4338 8526 547 25828 23279 9276 55697 1615 5393 6315 85021 1293 1287 6622 8021 3777 10715 113278 51651 51112 126 3658 8879 10749 3329 7222 8398 55275 4358 23516 55331 79152 29110 26580 6606 23005 2058 8792 56270 51693 79977 7443 50640 23218 55250 81570 51763 10939 291 58497 6531 4929 9197 215 9907 57462 9440 200205 9688 10613 64207 79784 7369 11277 10133 10059 2583 6607 11160 4507 29927 207 6683 80169 64423 50484 790 4204 5111 57679 6786 2273 8878 91574 51196 9896 6548 4137 7084 1286 4719 79581 125988 4643 63895 6905 5825 8722 1384 11128 1890 57465 10280 79934 3798 4669 51816 7276 9409 4361 55746 7415 5159 65993 56947 144165 57505 8566 23065 51067 84153 7965 2778 8086 3094 4287 9698 1144 54832 22909 80736 8518 56978 10309 23312 4715 92667 2512 9420 2218 7407 90624 29978 55967 7515 1291 5311 HP_SLOWLY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOWLY_PROGRESSIVE 6786 65260 3508 80208 6606 10585 54834 26580 10939 1073 64419 122622 4171 10280 29967 547 10059 3752 2617 7003 51324 5173 22954 440193 389827 10667 84665 476 343641 23064 6261 22880 199221 59345 5375 5376 390594 1763 10717 538 4099 255928 51776 57679 4359 203547 400916 2055 4625 8913 57716 81545 7273 81 4204 2583 80821 2318 339453 11160 2911 4000 8988 5582 5192 80025 8139 79912 3748 1293 3208 55149 9927 1785 57465 5832 114548 339855 5165 9829 729920 8291 65125 1292 9499 199857 58 55157 1778 1798 56983 1291 51308 26092 83636 57104 23345 8323 11315 4141 200205 51079 2483 65018 126129 6712 6834 10159 1639 4747 7453 85365 200403 10342 3708 9131 1410 54463 120892 4041 5981 25793 2335 60482 1120 10049 55280 9987 1200 6335 7072 4311 60481 10568 26090 8635 5828 84876 2196 291 8888 1337 1600 23095 367 3300 3315 90678 26011 8322 79188 1184 220296 2705 5354 28982 2992 3908 23646 2010 8996 2632 8622 1938 HP_RAPIDLY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAPIDLY_PROGRESSIVE 80331 5621 9971 3119 4868 5663 7957 9531 128240 6445 1410 378884 7827 23400 8398 2273 51004 23435 5192 8291 348 1436 396 80025 57449 1639 5339 256471 90624 11284 950 6622 203228 5428 2896 54332 9829 HP_PACE_OF_PROGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PACE_OF_PROGRESSION 6786 3508 27445 6575 7436 64419 4171 10280 29967 57582 84706 3752 7003 5173 80208 10667 4976 84823 727676 5832 123606 6261 22880 5604 91942 1763 255928 84879 84504 203547 1786 22906 10382 55679 6445 64837 4204 122961 23400 2318 2911 80025 3748 9213 256471 8813 3208 5155 3211 1292 114548 3714 6253 4625 1285 2673 25929 4093 23203 3098 118429 58 4001 51102 10253 9897 26092 8398 51079 2483 9499 23250 5859 10159 1639 9255 7453 203228 79876 3708 11232 1145 9131 8106 54463 51726 8560 5621 56616 3119 25793 2335 23533 1822 9987 9132 23259 4311 259232 26090 246243 2273 4141 51004 9570 4982 8291 4000 5828 2196 9711 51473 440 4337 1600 400916 10908 90678 5339 1778 2705 8526 5354 2992 3908 9276 8996 65260 85021 1293 9971 6606 427 6622 8021 4868 10585 113278 122622 51112 126 3658 547 2617 4358 440193 79152 29110 23005 2058 56270 343641 23218 81570 51763 10939 291 4929 9197 215 9907 57679 57462 4359 5663 200205 9688 7957 8913 79784 7369 11277 1286 10273 10133 339453 6607 11160 8988 348 6683 64423 8878 5165 9829 4137 7084 79581 55157 1798 63895 56983 7827 8722 1384 5192 11128 10299 6712 6834 79934 3798 4669 51816 4747 4361 7415 5159 80331 4041 5981 144165 8566 51067 3859 84153 7072 55689 60481 3094 4287 5376 1144 56652 54832 8888 22909 80736 1337 3300 10309 23312 8792 2512 2218 7407 90624 28982 55967 23646 7515 2010 2632 1291 56910 374291 54834 1073 84842 1410 492 2259 773 154881 83636 389827 9414 1436 84665 84896 23064 9990 4576 50964 8867 5375 80347 7345 2629 2896 6442 9757 84617 10717 538 79902 59341 27235 4744 23287 23345 2055 9531 57716 81545 3746 8575 2799 5582 2747 5428 396 7019 132 23230 1814 79734 9627 203859 55149 950 9927 1785 339855 57704 54345 729920 57038 3912 9512 199857 63916 57104 11315 6305 55703 65018 10528 6908 122553 85365 1690 200403 10342 10616 29920 23503 120892 6311 60482 1120 51062 10049 55280 57122 7273 10568 221927 378884 7490 55624 81689 81494 367 3315 26011 4338 220296 25828 23279 55697 1615 1938 5393 6334 6315 1287 26580 3777 10715 286676 51651 128240 8879 10059 10749 3329 7222 51324 55275 22954 23516 55331 476 51693 79977 7443 199221 59345 50640 55250 390594 58497 6531 4099 51776 9440 10613 64207 81 2583 80821 4507 29927 207 57449 8139 80169 50484 790 79912 5111 9474 57465 91574 51196 23562 9896 6548 65125 4719 10846 125988 4643 51308 6905 5825 8323 23435 1890 126129 7276 9409 55746 54332 65993 56947 57505 23065 401474 1200 6335 7965 2778 8086 9698 8635 84876 8518 23095 56978 4715 8322 79188 92667 1184 9420 11284 29978 8622 5311 HP_NONPROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONPROGRESSIVE 1285 2673 59341 10299 23203 7436 401474 3859 1822 10846 286676 9474 55689 3211 1286 492 2259 1145 23562 56910 6334 84617 HP_CENTRALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS 6606 10367 4625 7170 9782 64419 58 9453 9325 4618 26092 3181 54344 825 6261 22954 90523 124093 7273 1785 11149 4534 311 859 64374 56652 5428 10585 23345 23534 84876 6786 23676 844 57190 10290 182 7169 79912 146862 274 284119 3178 8087 HP_CYTOCHROME_C_OXIDASE_NEGATIVE_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYTOCHROME_C_OXIDASE_NEGATIVE_MUSCLE_FIBERS 56652 50484 1352 5428 125170 80324 291 28958 4697 65080 6834 10128 221927 11232 7084 57505 1890 1339 51204 4570 84334 23474 57570 4556 55687 1340 HP_MULTIPLE_MITOCHONDRIAL_DNA_DELETIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_MITOCHONDRIAL_DNA_DELETIONS 56652 5428 291 50484 3980 11232 92667 HP_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 3508 400916 10342 10908 6605 2273 7415 3329 64419 5297 3315 10280 29967 9927 4038 8139 8729 1134 80208 58 4747 7169 11155 6253 2137 5832 5351 123606 22880 6445 1716 51062 23345 80821 50484 203547 79628 427 6652 6608 1756 26580 540 8291 65055 1073 5376 10397 89874 5428 127833 1144 6905 3714 4593 390594 3839 126129 9897 121512 8314 57222 4000 57410 4633 1292 11149 5255 51 1593 54332 3930 11232 3339 8106 899 4771 595 5621 1789 57716 825 3098 54808 7273 23259 1959 9420 203859 5264 84665 2782 4547 9200 90678 23299 1778 2705 10516 64856 3735 2992 3908 729920 65260 79784 25923 291 4625 8878 1674 2617 4359 4358 1130 2783 16 210 6598 116228 1890 6606 215 1410 9907 2313 6576 1103 100134444 3980 23175 57104 6607 11160 8988 91574 8292 29925 6683 2318 64423 57190 10558 5498 25778 7428 7084 122622 1140 3145 79581 4703 51271 7072 63895 56983 9499 84231 1145 4141 90523 1371 3798 84570 3035 55526 3679 1305 823 10585 51116 1785 23111 2670 3030 3094 8888 1337 7170 3300 1291 272 8884 11284 51776 9197 10020 9782 79152 79188 26278 547 9517 81790 5339 4508 2010 4514 22954 9990 23224 5375 375790 4311 56652 59341 4744 270 23347 81545 103 7879 23636 1293 60482 23230 221264 5155 1303 3074 339855 57704 81846 4763 26353 51324 6843 118813 9325 6305 207 1639 4137 23503 5165 100996717 5921 285489 23556 367 6687 23312 274 4649 9692 3178 10324 2548 9997 6572 5290 7015 6261 200205 857 3897 476 3991 8565 5191 779 10755 64208 6329 79048 23676 10743 4507 5456 1757 6616 79912 10939 5354 2581 4618 51684 57863 55681 84668 56203 311 5913 55775 686 966 8557 518 3032 11117 80199 3766 246243 6389 84876 182 88 23095 4512 4524 2556 HP_SCAPULAR_WINGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCAPULAR_WINGING 5077 10324 2273 7415 55790 9820 2673 4625 79188 85365 8878 825 8292 83636 7084 4747 84665 7273 8291 2010 7169 23224 6445 6442 200734 23545 6443 4703 10220 23347 23676 83987 55870 4000 10801 23363 5075 10290 1293 10020 5428 79912 23345 1303 3759 25778 2992 2316 6444 1798 274 163175 29925 2200 390594 729920 58 3913 56983 4620 2317 6261 2138 2483 7170 10059 5781 1292 4976 311 4604 673 7227 56652 7043 59341 11117 7204 29954 57479 23534 5894 203859 199857 55791 23299 1291 64856 HP_DISTAL_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_AMYOTROPHY 400916 11284 4704 10908 2395 23111 9499 7415 10020 9147 81857 8450 3315 26278 26137 29967 9927 3798 9517 8729 1134 83636 10516 80208 4747 65250 11155 1959 1305 23064 9990 22880 5375 55154 80347 859 51062 4099 4311 538 59341 4359 57449 79628 54332 55906 91252 57716 91137 64837 26580 8291 7879 65055 283 5428 1311 60482 427 89874 127833 6683 23230 6905 23769 547 9217 58 126129 6843 26092 4625 7528 5631 121512 1785 10558 3425 5376 2521 2617 6311 4287 1639 5255 23503 8242 56704 9516 5165 23533 3098 285489 100996717 203859 57562 55775 26090 7072 90678 2705 178 4649 65260 374969 3508 6663 25923 113278 55768 57704 122622 10749 6261 57731 4358 6572 10397 16 200205 6606 4000 55958 476 6390 7443 19 3852 91574 55187 8565 6576 1103 79784 10755 3035 2583 6607 10743 8988 51651 5192 81846 2318 8139 6616 64423 8898 26353 6310 57679 4556 10939 22948 7143 50717 1593 4703 54840 644096 57863 3094 375790 4141 284058 6389 1890 8985 10280 23299 1678 8878 11261 9782 4361 8557 55210 6392 80199 10342 10273 56652 182 7170 88 23095 3861 8884 HP_LATE_ONSET_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATE_ONSET_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 100134444 779 6329 1674 10008 1410 2556 HP_DIFFICULTY_STANDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_STANDING 10342 2911 54808 8291 6833 2903 339855 1594 7084 6611 57570 9499 492 7421 10352 142680 8733 6905 2055 84188 120227 HP_GENERALIZED_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMYOTROPHY 10324 1293 84665 10352 80324 205327 2521 1303 9997 57731 4654 81790 80208 7169 84823 7273 9325 4000 23435 1763 8878 57190 10908 9531 5277 4703 7555 54820 5428 57104 6925 1291 3178 10290 7415 79912 4668 4593 5832 51067 6444 7846 1292 274 55157 4625 390594 7084 55131 2859 285489 79581 6843 4485 6567 29110 4927 29925 6261 7170 57410 58 3920 203228 92667 23592 6572 3181 833 56652 10585 10507 11128 100996717 5913 400916 4967 146862 80055 55152 131118 36 5393 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 6786 3508 400916 79147 2273 9499 64419 4508 29967 9927 58 4038 2218 8139 7084 4747 80208 7169 11155 56997 79731 22880 6445 4942 7317 1763 50484 203547 6652 7555 1756 2318 8291 844 29954 10397 4570 89874 5428 127833 7415 1292 1144 6444 3714 274 4593 7156 2673 9217 9853 84876 10558 4000 8425 29925 11149 203228 5255 6261 54332 3181 51099 1145 3339 8106 55624 56704 57716 1303 5837 3098 285489 7273 203859 23299 5339 1778 64856 10585 3908 284119 729920 79784 1293 6606 4976 4632 291 113278 4625 8622 51763 1134 5573 1299 1410 3679 6443 65055 6576 1103 3074 100134444 10008 23175 57104 5913 6607 1605 10290 56652 4567 8898 6310 5498 57679 23345 4556 84265 6329 122622 3145 7170 4703 10367 1798 56983 644096 4620 5566 90523 1716 1371 540 375790 1305 6392 79798 6584 1785 57190 60482 84892 10280 60684 1291 8087 10345 9200 859 1073 2521 5442 79188 7148 825 389827 84665 1959 2010 4514 22954 9990 23224 6442 4744 81545 3123 427 221264 34 81846 339855 6843 79628 59341 4604 1674 85365 10342 10616 1120 10049 23556 55154 2548 23312 4649 3178 779 100996717 8292 6572 88 4359 6390 50640 23435 3991 54344 84197 1140 8878 51776 50940 4568 80308 10755 64208 79048 23676 6901 4507 57449 6616 79912 2628 3913 29110 4618 6389 126129 3920 311 8557 101060691 11232 199857 5376 182 55791 9215 2778 146862 56244 4512 2556 91452 HP_CALF_MUSCLE_PSEUDOHYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALF_MUSCLE_PSEUDOHYPERTROPHY 22954 1605 6442 1756 79147 84197 859 29925 6443 5468 4703 203859 6445 10585 55624 29954 729920 4625 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS 400916 90523 487 5837 859 3920 5230 5213 1376 6261 3908 1756 5224 3094 5836 6566 HP_SKELETAL_MUSCLE_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MUSCLE_HYPERTROPHY 271 6576 5172 79147 411 155382 51692 5449 1482 7080 64419 859 8450 9653 6833 6392 7252 4000 2239 346171 3423 7253 2218 2353 10020 10526 10940 55384 54344 5339 79813 79158 6445 155368 9742 5728 55777 6442 5325 10483 10758 6329 9049 55679 57003 2660 7849 9569 1756 2799 6597 10585 5189 1789 57061 29954 57231 51422 65082 203859 3339 6528 6444 3714 11128 5346 729920 9275 7173 51085 9839 4625 1855 8291 9215 653361 389434 3908 112812 5696 5376 2483 5468 8425 3572 29925 2720 8468 175 4089 60 372 8788 3265 5982 10084 405753 3190 55624 26608 2623 388015 284098 7337 8022 8289 3481 10195 7273 5290 2969 2273 5921 23389 91754 5626 7461 367 400916 2548 284119 274 29929 3784 4556 6804 4920 4125 6736 25792 3425 84277 9158 6606 8449 26040 546 4359 6390 89884 79753 205717 6261 7038 2517 1180 1028 526 2290 3756 83879 51776 6443 56623 3643 4123 7474 63924 9841 64208 2719 1605 114049 3070 3074 825 9031 27125 2006 3703 84197 6473 8820 10367 3991 4618 11160 50506 6023 7458 3767 84163 3778 3984 26580 93627 207 54941 8557 135886 2990 1785 7067 3736 3782 84892 5286 6598 94005 83550 2304 100144748 79053 6638 5631 10984 857 146862 10555 6391 55687 HP_MUSCLE_FIBER_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_NECROSIS 90523 1293 56652 5428 6606 58 8449 11149 5255 64208 6445 1292 6442 84466 1291 HP_MYOFIBRILLAR_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOFIBRILLAR_MYOPATHY 5728 131377 207 7273 11155 58 2273 9499 2318 10049 9531 HP_NECK_FLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_FLEXOR_WEAKNESS 5428 58 4703 1134 1674 4038 1145 10558 57679 22954 9499 7273 80208 1144 8291 2521 56203 5913 6445 859 390594 1305 375790 1140 400916 7169 7555 246243 285489 2992 6329 10280 57190 50484 1073 10324 221264 3908 4625 4593 HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY 2483 22954 79147 7170 10020 6606 7415 4000 6443 146862 4625 59341 1674 6607 60 HP_QUADRICEPS_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_QUADRICEPS_MUSCLE_WEAKNESS 22954 50484 7273 56652 1293 122622 7415 291 1292 8291 1291 5255 5428 1303 11232 9927 1756 3339 54332 HP_AUTOPHAGIC_VACUOLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOPHAGIC_VACUOLES 353116 29967 1410 11155 58 9499 88 23534 HP_MITOCHONDRIAL_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_MYOPATHY 4572 4716 4724 91942 4722 291 4536 374291 4508 4976 4519 4541 4720 112812 4577 284184 79133 4513 4723 23479 4578 1890 859 7084 4535 1716 4540 126328 4700 4511 4694 80324 4567 4537 50640 51300 4566 50484 55572 55863 4726 25915 4576 4514 55750 4538 4729 4575 4558 11232 4728 5428 4715 54539 1763 29078 56652 55154 80224 51103 4719 51067 4709 4512 HP_EXERCISE_INDUCED_MYALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MYALGIA 34 6786 3939 5837 1785 270 8291 64419 859 5230 246243 1376 203859 4618 23175 6261 22954 90523 50484 2318 4514 274 37 5255 272 4000 9782 5224 4512 3178 HP_MYOCLONIC_SPASMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_SPASMS 5290 8314 8675 7015 6598 4771 6605 2778 4337 207 56623 4338 5155 6509 221927 6608 84231 4508 51684 25828 HP_CONGENITAL_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MUSCULAR_DYSTROPHY 79147 57190 1293 10585 3908 729920 1303 3679 4625 1120 84197 7273 29954 2218 9215 55624 29925 4000 1292 1291 HP_GENETIC_ANTICIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENETIC_ANTICIPATION 6314 1822 6683 4287 25814 7015 773 6310 6311 HP_SPORADIC http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPORADIC 6315 149775 4893 23742 6928 779 3954 10815 57502 338433 6908 8675 5048 3815 126 26137 25836 7681 791114 9791 84823 2033 2290 54413 39 100033413 79813 145624 1487 4576 4968 7249 7468 5604 3481 2629 2261 55193 5832 4929 27235 7248 7253 1816 53834 10382 8915 50937 6638 5925 2747 2776 4784 6497 207 11236 10743 2317 6391 9627 5156 6496 6208 4208 1387 7428 4137 2702 5290 3664 6927 54551 23384 7341 6794 2778 51816 201163 2703 3717 3265 5663 2623 26277 257 2736 2475 7337 6311 4774 6390 3845 55636 25942 5122 8924 2260 4609 6197 85358 23095 3123 HP_PELVIC_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PELVIC_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 6261 51776 8291 7170 1134 9499 79147 4038 1145 22954 7273 54344 5339 1144 6606 4633 5255 5913 7169 3679 1716 1305 375790 1140 6443 10049 23534 9987 58 285489 5257 23347 6329 57104 6607 9200 10020 2318 7415 57190 221264 203859 4556 2992 4625 4593 HP_INCREASED_MUSCLE_FATIGUABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_FATIGUABILITY 60684 859 6329 779 1144 866 270 29958 5230 100134444 272 50484 6786 10008 1621 6566 2556 HP_EPISODIC_FLACCID_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_FLACCID_WEAKNESS 3762 6329 779 100134444 3759 10008 2556 HP_TYPE_1_FIBERS_RELATIVELY_SMALLER_THAN_TYPE_2_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_1_FIBERS_RELATIVELY_SMALLER_THAN_TYPE_2_FIBERS 4534 6261 4633 58 7169 57190 7170 4625 HP_SKELETAL_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MYOPATHY 1311 6389 6390 57104 4556 3030 226 644096 6392 6901 3032 HP_REDUCED_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE 11128 54345 7043 51305 5346 3643 2200 10555 7156 529 4000 523 2074 857 7040 2783 8260 10269 26580 6497 3480 5468 256297 8367 6514 1161 221496 55131 29957 2271 HP_CALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCINOSIS 64682 4000 846 54809 10269 2591 2778 9401 3930 50628 189 HP_UTERUS_DIDELPHYS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UTERUS_DIDELPHYS 3209 27152 2625 89891 57560 79659 4659 8312 57539 55112 7490 HP_BRUXISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUXISM 1917 3190 288 54517 6792 3064 84628 6711 816 22907 3899 4204 9839 9568 83696 93210 85358 2783 56992 2290 2902 8367 10533 10087 340533 55777 10472 23230 5138 HP_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEVUS 5354 1146 283120 155382 7248 6392 7066 1281 5573 4157 867 2263 55131 3481 3845 2776 815 22800 155368 1019 23592 1857 2535 7249 4948 7015 171023 10483 80267 340665 4653 1294 7474 1836 4893 63915 54386 5781 9569 83480 4053 8792 5290 6237 22808 3458 6016 2071 65057 4286 998 9275 8216 51085 1030 55252 1855 653361 8626 8643 6608 5727 3257 8468 3861 8726 3265 5982 7508 26608 2261 8314 7043 4591 55869 91754 5894 2969 7461 4352 5728 23512 3784 4920 6804 55027 3008 51151 84277 2767 2077 7010 1854 7703 6711 6390 205717 673 8367 1029 1643 1028 7507 2068 60681 4255 9939 6655 55617 7299 8558 54914 2260 22827 1009 200734 51684 114049 4784 7306 26040 207 8621 5922 9031 151188 2006 2200 4982 2072 9126 284058 1139 5144 7458 60529 84163 3984 10943 64359 29957 3930 1001 135886 2146 50940 50814 4621 25913 81857 129563 100144748 6794 10984 6654 1545 3074 2073 6391 HP_PSORIASIFORM_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSORIASIFORM_DERMATITIS 50943 3981 3514 6307 5297 3123 3106 8913 57217 3559 8626 2706 6868 26525 359948 4791 55315 90417 3107 1956 5293 79092 1828 2625 2313 1493 3501 130340 10804 3119 HP_PERIODIC_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODIC_PARALYSIS 100134444 3762 6329 779 760 64072 2184 10058 3759 10008 2556 HP_PULP_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULP_CALCIFICATION 2248 1277 1290 2591 54757 1289 1834 HP_STAGE_5_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STAGE_5_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE 64127 80184 1287 112858 7840 261734 4010 55764 54443 51473 9722 9657 8879 5311 55644 10847 93649 57545 1184 10269 91147 2628 5580 254428 23005 57728 1376 1285 54885 199221 8542 23193 9742 84662 1187 4867 1497 9688 79902 5889 51196 137682 50484 977 27031 92482 10677 79934 7827 396 81 26146 79809 79583 5076 5800 1288 55746 7490 353 57122 3913 6569 63929 23165 3458 7248 64423 182 29880 286204 284086 23322 79023 1286 51726 4643 84520 2013 3911 26130 10253 9863 7809 79989 9935 51479 4210 7249 4868 10806 54585 112752 100147744 8270 1188 189 7225 23607 9056 54806 25778 2335 4582 80114 51134 975 50485 2542 1962 27130 23279 51004 79693 203286 22909 22897 51002 6928 81494 5310 5314 55863 718 54796 4594 2934 8526 79796 83478 23500 HP_PILI_TORTI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILI_TORTI 1001 5818 3891 7486 5189 341208 4000 6768 5190 617 2068 81607 147409 HP_EXCESSIVE_SALIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_SALIVATION 7337 5631 84340 7703 23111 84823 128989 9289 6711 23261 27286 478 374654 51126 84706 6638 3097 2290 10717 8911 55384 23431 11128 283489 23219 2137 55777 9568 6304 9179 8788 6335 55617 79628 10846 10059 4204 6323 5063 2799 6472 540 5297 55209 8925 56992 6595 4784 2566 5376 546 5805 6899 23230 1737 10087 340533 8831 57679 3188 51319 6326 9839 23314 2903 5010 2898 3106 6567 92335 2192 55703 3747 5455 57526 4948 55906 2643 9378 84842 259232 10159 7054 10320 388015 9759 311 9442 170302 6509 84628 9256 57194 27086 93986 1968 10522 9968 8604 11154 5860 4361 63035 347733 23013 4841 2554 57468 8398 55739 10479 6324 55697 27107 HP_EUNUCHOID_HABITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EUNUCHOID_HABITUS 2796 9394 2798 3814 2100 6870 128674 8822 3730 6866 10382 2253 55717 1588 26012 60675 55636 2260 84634 81848 1848 HP_MINICORE_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MINICORE_MYOPATHY 6261 4625 57190 9325 1073 8087 HP_DEPOSITS_IMMUNOREACTIVE_TO_BETA_AMYLOID_PROTEIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPOSITS_IMMUNOREACTIVE_TO_BETA_AMYLOID_PROTEIN 5663 10347 54209 8291 10020 5664 351 10452 6653 HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_TOE 2261 2263 2260 59341 3239 HP_IRREGULAR_ILIAC_CREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_ILIAC_CREST 2879 54808 1280 4010 3417 51025 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY 729920 58 79147 29954 9987 6443 2273 4625 79188 10585 1674 203859 6607 22880 4000 2218 60684 2483 22954 1605 7170 10020 6606 7415 2010 146862 23345 825 23224 59341 2992 1716 6442 54344 60 3178 HP_NEMALINE_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEMALINE_BODIES 390594 10324 6261 131377 58 1073 4703 4747 7169 84665 7170 4709 56203 79912 339855 84700 7138 HP_MUSCLE_ABNORMALITY_RELATED_TO_MITOCHONDRIAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_ABNORMALITY_RELATED_TO_MITOCHONDRIAL_DYSFUNCTION 4716 5428 4724 80324 91942 291 4536 4508 4976 4519 4541 4720 284184 79133 4723 23479 859 7084 4535 4511 4537 50640 51300 57570 4540 8802 4567 1340 56652 50484 1352 87178 55572 55863 4514 4568 55750 65080 4558 57505 1763 4577 80224 51103 4566 4570 4719 51067 4512 4572 125170 4722 4697 1468 6834 374291 7156 112812 4513 4578 1890 1339 51204 1716 10667 126328 4700 4694 84334 11232 4726 25915 4576 4538 28958 10128 4729 4575 221927 4728 4715 54539 29078 55154 3980 92667 23474 4556 4709 55687 HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE 10324 1293 6606 55033 4632 64419 4703 2673 85365 4038 6261 7138 8292 88 58 84665 7273 7169 56203 131377 859 375790 1140 87178 23287 6445 6329 57190 10290 1073 221264 1785 2992 1798 1292 1144 274 29925 4625 4593 390594 3913 1134 4618 4620 1145 7170 124093 2617 5913 1305 10585 285489 199857 8604 3736 7415 146862 1291 8087 HP_RIMMED_VACUOLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIMMED_VACUOLES 400916 6606 58 7415 10020 9782 9453 4703 79188 7072 122622 29967 3181 8878 10755 4625 353116 7273 4000 54344 1292 2010 311 23224 64374 8557 51776 4744 10049 23534 9987 2273 100996717 8106 57104 23676 3178 1293 88 1291 23345 1303 HP_NEONATAL_DEATH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_DEATH 2752 23396 1509 54968 2317 4726 1910 10243 3339 2733 55210 2187 2294 27429 56975 3930 2266 6439 2110 29078 54539 4703 79053 79989 2108 3655 1174 2629 2261 7490 2737 4716 56203 27152 51360 2243 51021 7547 27247 27031 8802 55278 8496 291 5889 442721 83700 2109 1020 29969 25802 2571 283459 2244 57505 10269 1832 477 26227 617 4338 55165 100131801 80222 21 29957 3572 6392 5339 5314 10606 HP_PHENOTYPIC_VARIABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHENOTYPIC_VARIABILITY 5077 1293 3892 79147 23404 51750 10585 3889 5308 25939 2263 4519 4541 4171 547 2257 219285 8777 58 6323 51324 84947 2623 1749 124583 23005 2737 23221 6469 4511 123606 203859 6524 4000 2155 10939 4567 84617 6513 5660 8050 4744 1719 7291 4514 55187 10845 200205 55750 79848 80232 50937 10804 5213 112755 916 3035 4558 91137 81545 6261 81 6337 51206 2760 2138 79947 8204 29954 6683 1605 84233 9927 134218 56997 5917 7280 7424 8813 2736 2906 1292 4512 30011 9896 51062 2673 4572 3887 2147 2982 23064 79581 7170 119559 55157 23556 2733 4577 57104 5631 2050 4513 523 84464 8260 84705 6329 4540 3832 2643 6834 55005 120 5800 79621 4535 93627 3376 6786 5283 11232 1145 4566 1798 7415 8560 284217 6326 57122 7862 55869 4625 2561 4575 51741 4578 1968 5376 6697 4982 9373 5860 2893 7450 5828 84876 51660 1675 4694 7054 115286 7169 56978 26011 763 347733 2218 11113 3778 51103 57190 3736 79641 1291 HP_DEATH_IN_CHILDHOOD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_CHILDHOOD 9377 2074 8021 205327 84833 201595 128240 538 5788 2266 4723 8425 4938 57158 10535 10102 1841 51300 283989 3735 497661 79158 23149 91647 10577 6785 8802 477 9197 84879 80746 8567 6606 84992 5373 57505 51360 79147 51412 4784 374354 10667 5189 1182 60561 7174 9342 3074 5631 65082 8792 79717 111 11222 2067 8647 18 7084 57038 22872 5873 54968 10651 2670 3909 2068 5331 3852 6834 27040 4703 5830 4570 1174 197131 7490 10533 6603 57169 2243 3913 1738 11340 56947 440138 84153 29960 917 100151683 2571 4351 2244 5828 4967 57217 79751 3155 10084 79631 100131801 28976 55681 8772 90624 55739 55610 26503 79068 HP_STILLBIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STILLBIRTH 249 1836 157570 5447 5745 4593 1280 50814 1063 3930 9321 100151683 219844 8200 28962 1301 10269 284086 5307 2629 26227 2317 7490 55165 2316 10203 3572 23169 163175 HP_TYPIFIED_BY_INCOMPLETE_PENETRANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPIFIED_BY_INCOMPLETE_PENETRANCE 128674 8643 6096 4976 6469 60675 7345 2260 785 2271 7480 10320 4330 5073 1630 8074 51621 51428 5727 10594 6772 889 4233 1861 23432 2050 25913 140628 1749 1499 4514 4541 7012 6605 51684 64135 478 9757 78987 8131 6513 6495 29110 59341 3110 203547 6324 3798 6390 55765 4771 1371 6235 675 7273 81 8216 5076 7098 2301 5582 63982 2138 8204 2516 4535 5307 25814 4041 51750 1282 1135 1137 182 2736 1139 9927 7015 5888 8910 1493 6496 51062 4519 79853 55997 5546 1284 4093 112476 659 2702 1743 4540 7450 2562 348980 26121 2903 2566 64072 4538 2065 3832 57468 91662 201163 1641 80000 4536 5155 2703 120892 6329 25778 4539 5728 90268 6785 5649 9987 773 1181 857 10137 779 9698 10641 8518 6598 2332 9681 4508 2956 90678 26011 148022 2705 22858 477 57165 23095 5903 55145 5311 HP_SHOULDER_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_DISLOCATION 1277 2316 165 1289 57167 23327 10564 9469 375 1290 55768 4131 26229 55780 160418 1278 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 1311 28957 375056 1299 4750 4883 2317 3954 9742 10815 633 6197 415 7227 3756 9321 8443 1298 3549 2261 658 4256 2879 1280 51715 51098 1161 59341 2316 1487 4882 25839 5573 7468 8200 1836 860 6299 5116 10847 5447 53834 26160 4796 64135 6399 545 2074 9451 2131 56992 579 132884 6023 4148 1297 54808 2121 HP_BOWED_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWED_HUMERUS 3911 9851 126792 100151683 340419 2317 3930 HP_ABSENT_FOREARM_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FOREARM_BONE 9939 64327 6910 2317 2178 7476 7516 6926 55636 29980 1123 2175 2187 2263 54101 2737 2177 2176 55120 57167 10262 7204 9935 7547 9401 HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIAL_HEAD 1387 2137 6662 2033 1855 1182 649 6473 1146 2535 1290 126792 3899 25836 10847 2316 23233 4010 8318 6885 85301 145258 5573 10225 9241 57492 387733 7474 9469 91252 91179 545 29980 26229 9401 11285 6913 1277 64682 6497 1289 10082 3835 171023 4853 4920 157570 2067 100151683 HP_ABNORMALITY_OF_RADIAL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RADIAL_EPIPHYSES 1299 64135 1836 1298 633 1297 HP_ABNORMAL_ULNAR_METAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ULNAR_METAPHYSIS_MORPHOLOGY 4318 1300 1311 54551 4322 64682 1280 9401 6638 4692 HP_ABSENT_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HAND 8626 285203 64327 6468 4851 23129 1749 3516 7979 57514 8945 5980 58513 54567 6926 7480 57572 1750 8517 HP_SCLEROSIS_OF_HAND_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_HAND_BONE 7227 4000 10682 10568 10847 23592 55768 2074 9451 1161 4796 2697 HP_MITTEN_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITTEN_DEFORMITY 1294 4312 1832 1308 3852 3909 3918 3914 3691 HP_MACRODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODACTYLY 5728 207 5290 83550 9049 HP_ABNORMAL_2ND_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_2ND_FINGER_MORPHOLOGY 658 650 6134 2239 55790 2263 80207 3239 8200 29123 27152 1280 8985 90417 4212 124583 5293 9742 860 7291 22856 10847 23483 50814 2719 9968 81857 3209 56992 51651 9896 727857 10236 3549 10265 4613 3955 2316 HP_MIDLINE_DEFECT_OF_THE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDLINE_DEFECT_OF_THE_NOSE 257 4763 80144 57688 9361 60529 9496 23426 1947 158326 341640 8092 81788 5727 7030 219844 HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_MORPHOLOGY 91461 8788 7291 22856 6909 2737 6926 2263 50814 2778 8200 81857 51651 1280 8243 8985 55384 90417 2019 5293 3549 388015 1836 HP_ABNORMAL_4TH_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_4TH_FINGER_MORPHOLOGY 11011 1280 23291 90417 6909 2122 79731 2737 5293 3549 6926 10765 1301 25942 80816 3767 6638 8200 6833 9241 HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_MORPHOLOGY 10054 23556 54880 92482 10785 8195 9723 4953 2187 155382 6899 51317 7468 10664 727857 9820 3239 29089 10522 57096 2239 3930 219844 54897 1301 80776 1954 652 6598 100151683 26100 4998 55112 84984 9487 3481 9742 2535 2121 81620 57539 8405 1717 3339 23291 8200 26123 490 2737 4867 55906 117581 129880 6597 23483 5781 3981 894 2697 83987 79809 6237 23363 5116 650 8243 6016 10236 10765 63895 55023 54808 10225 23322 57492 79600 5000 3759 79728 157657 658 1387 990 89891 79659 3209 51085 23314 675 3021 182 1855 8626 79770 9319 6926 80184 164 27161 2657 63976 10735 285590 54903 6942 1482 113246 3479 8468 374654 2314 11253 5889 860 4297 8289 2736 27241 7204 10630 10459 2175 79867 10743 545 2702 81031 2627 526 7461 83990 132884 140628 7518 4131 57545 8295 2626 55159 84314 6602 5977 4920 6309 161742 583 5885 84679 9184 23030 10430 5745 8450 7403 51626 51126 2563 51621 4893 55636 2783 4212 5048 8085 79087 8481 4848 672 89910 3090 55690 55790 91147 5879 56623 137392 23414 2887 7474 5307 5980 5925 2719 2324 4052 9469 84992 90416 6913 10000 2122 145173 10436 4204 8510 23129 23162 5567 126792 9031 2006 79140 207 26128 5422 55764 2033 8216 11020 84126 7874 1139 2317 7458 85358 8260 150468 2072 123016 55553 54585 3791 64359 2703 55315 6605 6664 5932 58499 55777 49855 10847 57479 2972 585 5648 26053 57560 4841 2778 22827 3187 6628 92002 9496 6654 139285 83696 59341 90 89970 51339 699 2176 7046 4849 22995 23476 4750 283120 84823 641 6134 57728 1182 50801 2263 10908 54870 8091 83479 22931 1280 2245 79738 166379 867 23013 9949 22800 155368 1857 10274 64131 6497 255758 55869 23594 137814 23387 64093 7700 1947 8364 9569 701 79583 51360 23028 8823 22808 6595 9702 5147 7337 7227 3549 2261 29895 51114 4613 1832 10370 2316 10606 51715 26160 9275 10982 51057 10293 157680 9555 23384 653361 124583 582 1399 7291 23096 2132 4010 473 7798 197131 10533 65062 10806 51259 10093 5982 5283 2177 221927 23522 26608 2623 54499 23241 3845 54476 2969 8473 80210 55215 29980 8514 27077 2186 5286 6477 6601 7750 8854 5296 51053 7020 5594 55165 153241 10084 23135 7516 1062 55835 4094 1009 6804 3207 51199 79848 84277 11133 57465 3728 54888 23036 26040 9241 9373 613 25836 6638 22954 7531 84148 7476 9894 5324 285600 9775 7021 5590 79023 80173 2334 5518 6659 26005 9939 6655 79902 22856 84100 51098 5728 9126 200734 2188 9759 56992 114049 4784 6608 157570 79912 5922 340533 9757 10265 5894 6473 4208 65250 91461 196528 375056 1028 3977 57697 84464 10277 29123 55212 112752 10733 23592 84163 3984 8318 55120 546 1725 79005 1798 64327 257 135886 3897 25942 673 55593 219854 1327 2178 2189 94005 6299 64840 5888 HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 7021 658 57492 2697 10847 3239 5932 650 1855 9241 22827 7700 7474 860 8200 526 6598 2783 56992 1280 727857 10236 3481 9742 4613 4920 51199 2623 HP_SYMPHALANGISM_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPHALANGISM_OF_THE_5TH_FINGER 7021 727857 8200 4920 9241 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 7021 658 10847 3239 5932 650 1855 9241 22827 7474 860 8200 2697 526 2783 727857 3481 9742 4613 4920 51199 2623 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 6598 7021 57492 2697 1280 3481 10236 HP_SHORT_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 6598 57492 1280 3481 10236 HP_ADVANCED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADVANCED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES 124583 64131 126792 84068 29072 5745 23169 HP_OSTEOARTHRITIS_OF_THE_SMALL_JOINTS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOARTHRITIS_OF_THE_SMALL_JOINTS_OF_THE_HAND 6399 54829 4088 59341 4148 HP_DUPLICATION_OF_HAND_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_HAND_BONES 658 54880 92482 4750 23247 8195 641 5449 57728 727857 51776 2263 2175 65250 10522 57096 6469 2239 3930 8260 79770 374879 219844 83479 80776 9851 1954 6231 79867 2177 55112 79738 166379 124583 84984 2137 84314 57167 6229 1487 2623 54806 56623 9742 5728 2121 57539 10464 6899 255758 80210 7468 26123 1717 2737 6232 8200 2178 4867 54585 2812 53834 25776 51816 6926 129880 64093 7700 1947 23133 894 6234 6472 79583 6239 5290 65062 51360 79809 57560 5147 10815 2176 6138 79848 10225 23322 79600 6135 71 157657 2316 64327 6235 80184 51715 89891 26160 79659 10210 3209 51057 1855 6155 8481 6165 1123 2187 374654 3954 2261 582 23096 6608 91147 219854 2255 54903 9343 57545 2314 10806 51259 6204 54499 64840 2736 200894 27241 8022 583 57122 95681 2317 51 55636 54872 10743 5626 27077 51684 132884 5296 7020 6141 153241 7469 8241 9935 6160 55027 4920 6125 6309 6910 25970 2735 26040 9373 51626 22954 89884 7290 8318 7476 6154 6223 285600 7021 23116 80173 10908 6299 26005 7291 22856 84100 3239 60 90121 137392 9897 10000 23090 421 7474 2719 10992 5053 157570 9731 5567 1312 6210 79140 28952 6224 403 23592 9632 2702 2697 29089 8820 11020 51524 2313 27152 55212 123016 6218 55012 79005 2703 7547 257 317662 49855 26154 585 11224 221037 55593 22827 100151683 10682 9786 6201 51339 7353 5566 7046 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_HAND 658 5077 3239 7021 4621 2316 9241 4038 9555 3209 126792 64327 5307 9791 2317 7291 2261 7545 6885 9775 57167 64359 538 132884 9401 6938 9939 2263 22856 5447 6469 8200 3549 64093 4841 51626 2192 2735 64682 8823 324 727857 2254 157570 10084 2121 4920 5566 5567 HP_SHORT_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PALM 23742 8242 1855 23030 338433 23261 8450 613 2239 1778 7681 118429 2260 10013 791114 79753 1301 2245 100151683 55112 132884 100033413 145624 5573 818 1857 55777 2535 57539 2200 6925 3636 22856 6595 7474 4796 1302 9321 4998 79718 9759 124997 2879 7227 57560 6023 5295 10743 145173 6905 10236 3549 2263 8813 727857 3759 3845 3516 28957 25782 2316 79659 285590 10982 633 2254 1399 54551 9241 23522 29123 64374 222663 10943 79639 9487 55012 25839 1280 2719 2623 4089 9244 25942 89891 6885 51763 55249 51322 22827 2121 147372 9401 2261 8924 9791 1298 8200 5594 3480 7204 4000 80311 5745 89970 9719 4920 538 4054 HP_NARROW_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALM 54551 23742 8924 89910 157680 100033413 284058 338433 4692 145624 6611 9757 7681 2782 56896 791114 26053 6638 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_HAND_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_HAND_BONES 658 4883 3954 51715 10815 8200 579 53834 6197 3756 1487 7468 6299 5116 HP_ABNORMAL_GASTRIC_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GASTRIC_MUCOSA_MORPHOLOGY 50943 3514 84277 9275 51085 155382 8737 7466 987 653361 4790 5580 355 493856 7458 6850 9652 2000 843 10526 84163 3984 50619 8468 155368 5982 3501 64135 326 356 26608 135886 57492 6499 10125 1244 2969 54914 999 9569 3930 22900 114049 7461 5321 1493 6804 9031 2629 2006 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BILIARY_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BILIARY_SYSTEM 2038 155382 55764 5449 8565 567 10664 28234 1244 672 7253 54532 3717 374879 5551 2108 84153 91147 2821 23019 5873 29072 3077 8647 200931 6718 7157 9742 10577 199221 5195 171023 8405 7468 84317 23729 5443 846 1717 55670 6689 617 2812 9361 2778 2582 3155 7547 26146 540 10599 6239 2642 335 3030 5774 9409 84701 6710 8625 4072 60561 23322 6554 6928 2212 2215 79621 7173 51085 27183 5244 811 3295 3930 10165 4069 80776 644 389434 63894 124454 284086 84936 6899 54658 54903 2627 8468 27031 1357 5172 5994 26276 1593 405753 3594 6005 9652 10297 8242 5205 229 4204 5966 8022 3783 2109 3043 3592 4141 203286 6288 950 6521 7461 51473 11198 2542 2294 57545 55610 6309 3514 9971 5450 3954 10815 654 2153 6711 5313 6567 1174 55904 50674 50615 410 5993 675 1130 2783 7038 27152 3845 5314 1371 2243 6006 8942 10056 1719 1080 2313 5660 64324 5213 5830 2629 57104 11330 26123 6925 6338 145173 3431 134353 55898 91949 1312 9031 9493 2006 79140 23600 10020 537 1716 10068 9632 55532 162 9371 6340 2110 6651 5644 7458 8260 9076 3048 4358 57728 326 4000 54894 2995 5261 286 222546 51134 7390 7849 50506 5122 3098 2592 8772 9451 4261 538 11232 201294 6007 2035 3376 1482 7252 23446 2072 4645 7040 5256 5573 9414 100147744 5645 10159 1487 130589 155368 56623 10525 383 2235 6708 11093 5297 3988 7201 53834 6794 2658 57003 6690 8504 9569 100506658 26525 5824 6813 7386 169792 7019 4089 5189 132 200894 182 37 5428 2271 94 8676 5190 25974 9275 2859 80270 653361 80184 1029 197131 5631 11277 1027 85476 5982 4853 10616 26608 286410 5194 285282 9420 26160 2969 9968 23534 54872 5626 7030 9780 5828 9966 2688 7469 29929 427 6804 1581 7289 5184 84277 157570 57217 79728 27429 10535 51124 89884 1760 8799 105371045 7290 10483 2539 3643 9095 5193 55788 3875 84100 226 6513 6609 421 146059 7167 54914 3561 212 51259 23022 83737 113220 5192 57511 114049 64241 3663 6528 25973 2584 8573 164656 2729 4485 51218 125988 8820 5277 79258 5825 6337 79053 4864 79989 84163 3984 8239 64135 50619 1777 25939 3501 103 57539 1798 3032 135886 4023 10507 959 2022 221037 5236 100151683 5836 81857 582 570 3239 55687 123264 5265 84529 7353 51594 2517 5311 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_WALL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_WALL 23556 114548 4036 1131 1146 4204 411 4953 2187 155382 55764 5826 5449 649 10664 727857 84667 324 2301 29089 2239 346171 3423 715 8425 10020 219844 1301 4851 1954 10526 268 55112 388015 80144 29072 7042 2626 79158 5351 9742 2535 57539 1302 6785 523 72 23729 1836 23384 1717 23291 716 2737 23545 2812 4144 5781 7547 25802 51360 2200 9968 6239 7994 6237 6326 6497 6016 57061 10765 7317 10225 283120 129563 3339 341640 79728 29940 8626 2316 117581 57216 1387 3119 3481 7173 79659 51085 675 1855 58508 23347 11107 4015 9780 389434 6926 51733 3670 7046 1277 6899 54453 9091 90417 285590 54903 259232 78989 158326 2627 9361 79813 8468 27031 175 23312 374654 5889 2317 405753 3930 2961 10297 23493 8022 8289 9509 10459 998 5894 55636 5593 29969 2175 4323 57192 367 91754 6448 81031 7461 5295 83990 165 2542 4758 57545 8295 153241 10082 145873 55159 84314 4281 150094 4920 7048 4000 284119 23314 4125 84896 79068 3425 2260 11342 3845 4126 10683 4487 2294 91801 8450 2146 4629 8905 9791 4893 9652 2783 1280 29957 2917 283489 10060 7038 1281 9152 2517 5048 4638 10584 51053 1028 23126 6299 10516 83879 672 10056 3090 55690 55617 55790 4854 5879 64324 54487 1788 7474 9841 64175 23483 2719 4052 84992 6792 63895 5053 84168 145173 3070 1312 84265 9031 55384 6023 2006 3117 28952 1857 4952 9632 8216 84231 4853 23322 57589 2313 4088 8573 7458 85358 8260 2720 6935 2072 55553 10982 8076 6418 64359 673 3955 1278 2657 6595 3756 10847 51227 5592 57479 2990 197257 4774 7067 5648 26053 50506 4621 6598 1289 51780 10984 6654 139285 5293 149461 2176 8884 538 4702 8517 26227 875 6134 2743 1482 6833 7252 3097 1501 8091 5832 2245 867 7518 23112 2263 22800 155368 56623 64131 7253 1801 5325 59 7473 5297 57492 2475 9321 7849 8364 9569 100506658 79751 55603 92579 2799 8036 22808 64919 57560 9772 169792 2775 10046 477 8214 64412 3848 404672 2904 6528 4524 51715 9275 4212 22872 54968 28981 81603 63916 653361 1499 23512 124583 1399 30008 136647 2972 285203 2019 8788 170302 412 1859 10907 8726 339983 10093 5982 2177 23169 1656 26608 4089 54499 64840 269 7043 1147 1009 4087 2969 2741 89891 55215 221927 203068 168667 5818 5626 7030 147372 57217 5594 64220 91147 3784 7516 4094 6804 57728 3736 84277 2071 84068 55033 8220 9993 6324 546 1290 613 529 25836 54101 89884 5727 79753 7531 7290 26580 5515 3664 5324 3643 26040 5337 5518 6655 6499 6897 51339 9897 421 9719 1183 54914 5831 22827 9469 1861 51259 10220 55343 200734 3764 51341 1789 2188 9759 10269 833 114049 4784 4313 10262 5922 10265 25782 5352 2068 9037 4659 7737 10283 2697 10555 23426 8820 113189 57697 84464 54880 5430 79989 3767 84163 3984 55120 8239 23389 55012 871 79796 2902 135886 6045 4761 10243 25942 221037 134701 2588 50814 26229 2178 2571 2189 81857 8481 94005 1947 3239 23394 6197 5888 9158 93627 7353 11284 HP_FUNCTIONAL_MOTOR_DEFICIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_MOTOR_DEFICIT 6786 5921 10342 6605 79147 112939 9499 7415 1594 1144 64419 5297 1917 6792 10585 1759 3064 29967 9927 4038 8139 2558 8729 2218 781 23097 84153 4976 80208 54539 7169 84504 6253 22880 6445 5354 51062 79184 3717 50484 10558 203547 79628 55750 427 492 6652 1630 6608 10846 4915 55773 83480 55280 2318 2072 1291 9049 1200 844 51412 120892 5428 127833 27235 79621 6444 6905 274 4625 4593 390594 23769 2673 4883 3839 3098 64072 65055 773 8291 1292 126129 10613 23400 4747 2733 26092 10352 7532 112812 84876 8314 2581 1161 57410 4633 11149 92667 51 5290 7453 6261 1593 1145 51099 3190 1756 4204 4771 1303 825 23533 54808 285489 10324 7273 54790 203859 5376 1293 84665 1968 2273 8243 9570 10463 3208 4001 5828 9200 2050 1600 400916 4361 10528 23299 4352 5339 58 1778 2705 2074 80055 26580 64856 2555 2992 3908 8996 120227 57704 55737 6616 1737 291 318 4137 6843 1674 410 5551 2132 23479 443 210 80347 79152 6598 10717 6328 116228 1890 55958 59341 343641 80025 23317 9181 283446 1134 1410 29110 55187 6443 5660 6576 1103 6611 84909 3980 23175 57104 5913 26058 8988 1605 7187 8292 27010 10290 29925 57165 134353 2475 57190 16 4148 7084 84706 2259 57679 22906 1981 4556 348980 55157 487 1024 440193 122622 1140 55532 4703 51271 7072 10367 644096 84231 9897 22854 4141 80704 60386 5317 7170 4914 4948 8838 10299 7080 340075 6834 523 2067 284111 83636 55526 3679 540 375790 2131 1305 823 56652 6392 23431 1785 64801 2629 3030 10659 10280 60684 10273 51343 8867 81622 2911 89970 7421 9451 54332 201294 51776 111 23111 6134 54834 1073 6334 26278 84466 25977 5573 774 1436 100147744 4508 4514 2258 23064 9990 5375 55154 146057 478 383 8831 3748 8120 22866 4744 6572 51567 1349 79947 9531 57716 4728 3052 284403 81545 55703 2799 10000 103 9423 10059 55149 1763 6813 56947 23636 2257 2512 5189 60482 221264 5155 4780 6683 23230 339855 81846 148022 6442 125170 729920 4359 267010 199857 51324 6833 2903 10991 9568 55033 215 9230 124093 207 2521 5530 23334 5888 1656 11232 57531 29954 5165 10049 23534 2561 2741 477 8733 26175 25973 55624 7337 11277 3315 3737 4649 84705 84188 25792 5917 2548 100996717 9997 85365 6622 10749 10535 56006 92335 7015 7098 200205 64837 6390 5190 57570 55152 3991 84197 9179 91574 60481 8565 3752 10755 64208 6329 79572 2583 80224 80821 84138 8925 8676 57449 51741 26173 85465 79912 2566 1798 2895 3745 5621 1213 9896 29920 3939 811 4221 3913 57338 23204 4618 51684 3094 2906 6389 8239 64135 6515 57599 10159 8878 11261 9782 9409 25939 8557 518 3032 80199 26999 10243 6872 3766 246243 142680 79876 116150 2055 81857 7040 11154 6506 10126 55791 55863 4512 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_MORPHOLOGY 6786 400916 4538 9499 7415 64419 10585 4541 29967 54344 4633 58 4038 2218 1134 4535 80208 7169 4511 5351 6261 56203 4534 6445 7317 50484 4567 2273 7555 1756 2318 8291 1291 1073 3178 4570 57104 5428 2992 4566 1292 4512 1144 3714 274 4625 4593 390594 2673 65055 79587 9215 4747 79147 29954 26092 10755 124454 10558 10452 1103 4000 4540 29925 11149 5255 92667 11155 3181 1145 3190 55624 4508 1303 10324 7273 9987 4575 4572 4578 203859 1293 84665 91754 9131 9200 1778 1605 4556 4565 3908 284119 729920 246329 79784 6606 4632 8449 291 122622 8878 7138 57731 9325 23479 27235 859 1890 4976 10347 57190 1410 3679 6443 6576 81034 100134444 3980 10008 23175 8292 10290 56652 4577 23345 7084 6329 4564 1140 7170 9453 6653 4703 7072 1798 4620 57679 90523 1716 4558 64374 1305 54209 6389 4571 1785 10280 844 127833 3736 51008 8884 2010 55687 8087 131377 51776 10020 9782 5442 79188 4519 7148 825 84466 4514 22954 9990 23224 55154 6442 351 375790 87178 4744 23287 4724 8106 57505 1185 60482 617 221264 3074 23230 339855 125170 4697 6843 124093 9997 54938 2521 2617 5468 85365 4549 59341 10049 23534 100996717 64135 285489 57128 8604 115286 5663 4649 60684 779 55033 4536 5664 84274 6572 353116 88 5339 1376 8802 84700 6687 226 4568 84876 64208 199857 80224 23676 4509 2737 6616 2671 79912 51244 10367 84197 3913 4618 4513 4709 84842 311 5913 4537 8557 442721 11117 11232 182 55791 146862 2556 HP_INVOLUNTARY_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INVOLUNTARY_MOVEMENTS 4538 6390 777 155382 9147 111 5297 166378 3315 65250 4744 9927 6513 2558 785 84153 4747 80208 6253 4514 103 5832 2332 80055 56896 84504 23291 79628 9445 1105 3054 427 492 64837 5538 91147 10846 4204 1200 4149 10617 51574 10236 7317 5155 27235 60558 79621 11128 10210 27183 4001 5393 79587 25978 23556 112476 9853 51102 10352 7532 79734 51079 57010 1161 51218 5238 10159 6942 2778 8468 2314 5290 4541 3708 4297 55624 64802 4668 55129 4508 54903 1119 79876 25793 57680 6660 9420 10743 2782 8243 5457 2893 5828 4337 10528 23299 2555 6324 2767 6507 51010 1293 6663 6606 4540 291 128989 51091 8600 80207 23261 55768 3000 8450 7428 2563 6843 4137 7274 8398 1861 6598 6328 116228 283489 23317 10347 2290 478 6857 6925 80746 57187 10479 10501 8913 100134444 8629 2562 6834 6792 348 23095 27010 57165 221692 4535 4929 30000 5813 11152 6310 6334 3074 2259 5663 348980 8878 5165 4519 7415 6653 23322 51271 55157 65062 8722 1384 80704 93210 7458 170302 80185 6622 7080 2643 79867 54982 25782 549 1859 5805 4558 84720 10531 51728 54209 5521 23431 64801 23111 3798 11315 55689 271 2334 9439 60684 7204 10273 54832 51343 8867 284439 63035 25953 2592 55717 3736 56910 8087 7337 940 9197 23247 10524 2743 54 25974 26278 84466 10935 25977 83636 51111 150094 6261 1959 4952 23064 1487 155368 56623 8831 6304 80210 9131 26123 11093 54658 4724 100996717 4141 26503 79751 6571 6472 79583 2566 2645 4677 55149 1759 2747 7384 2257 2775 2639 221496 2892 27089 23732 2904 26275 137492 1356 2678 5119 388662 4359 2670 7253 2653 84520 6833 119559 653361 7086 215 6536 55650 950 2521 122553 5879 10342 727676 54499 54902 2760 221927 2074 57551 79693 114034 6392 6900 4338 5594 64072 477 92609 23636 6096 2071 25970 5664 546 3737 128240 9997 4858 6638 26058 10535 5621 55275 2068 387119 139411 10157 4644 11133 51300 23503 2741 1650 4512 84277 775 6509 23116 55250 23435 3028 1528 9440 6182 1183 4571 8905 6323 284217 84978 833 3178 63982 10667 7248 80169 51741 10087 9731 4915 340533 51506 3745 6326 1107 80856 2898 2705 7737 57338 6812 29110 10277 4578 284098 5630 84668 23418 7276 3781 25939 1798 146227 5244 26999 23236 9256 10243 5205 7084 5376 11154 317662 9693 182 54936 10939 56978 5660 51142 4704 10785 4208 6575 7468 1981 3064 5091 10522 7358 4536 57582 1600 219285 54897 781 9851 54413 2137 56997 5071 5354 774 10166 81603 4567 25776 29968 6608 23400 55280 5092 51412 10659 6872 120892 9213 2902 8813 8910 3839 23203 2896 6535 4693 7528 5455 154881 6844 219844 51112 57410 63976 90417 11253 6335 899 95681 27086 1501 10128 4311 3730 9758 2593 4575 400916 9150 4758 3155 57545 4572 55572 8996 5979 5138 84896 6309 79784 23152 3766 6711 151 6567 126 112939 6529 7138 57731 58497 1130 8912 22880 57465 25914 440193 79152 54112 10717 8924 9152 131669 81570 27429 2937 8481 22 535 55187 5230 7259 57104 6607 1186 25915 114798 80025 4577 51604 16 8510 22906 79600 1727 2006 9829 27327 23600 5422 3145 54840 3329 11160 9897 8573 29887 57679 8260 63908 23114 343641 55037 6712 11340 55777 11212 22827 10280 83696 128674 4594 7054 5631 79042 55163 84342 3786 275 4860 51501 2055 410 1182 5981 132158 51816 1493 3899 7443 23446 5582 1137 23013 4576 54806 7133 2629 3251 6497 3748 8120 8675 87178 22866 50 23287 6697 54820 5420 3746 79133 5373 3785 166785 23230 1814 65018 5625 9627 57704 1917 1141 64834 267010 54968 10991 2890 9568 54676 7343 3778 2132 136647 9230 6904 7798 5293 10533 1644 339983 200403 10093 133686 28982 4763 10165 200894 60482 10381 2969 2561 81562 8733 8604 1822 7750 85300 26011 6315 27072 4128 9578 10715 6908 473 613 84274 10102 857 284111 23533 116461 55152 8802 123263 9179 8820 8567 6897 9394 10613 64207 4720 10059 91869 25814 9759 55870 79947 54664 3188 7143 1476 1593 26115 7507 776 2906 773 84163 55703 3984 64135 80067 1639 135886 6329 6609 65993 9524 51305 11117 101060691 11232 283989 8575 29954 2770 55164 116442 4539 27077 131118 9487 2556 2033 91452 9681 57502 57520 5160 26137 29967 2891 5173 6487 84992 55074 4976 80816 84823 1788 29072 79813 339453 123606 815 10577 7957 10558 91137 9839 285025 540 55630 8405 63929 79848 5274 89874 5428 10472 1173 1848 2581 219854 57222 767 9091 23499 5528 1213 29925 6647 203228 3181 57716 114327 3119 116115 79625 253738 81848 57562 26090 9570 10463 51684 3208 9562 3980 4361 10908 6389 10585 5728 65260 1786 55737 3954 8021 113278 51284 3658 22907 1106 23394 2917 1719 8402 2034 10133 56652 10695 80155 134353 2475 84706 22948 9031 79581 10367 389549 5934 10299 1392 2258 523 2703 2554 5159 80331 144165 28514 5052 3094 11019 6311 201163 3192 10058 4247 7305 5053 50801 3704 84833 54870 2253 22858 22931 1678 10371 1630 10716 351 5309 9757 4099 4564 53834 4728 81545 125988 7879 124997 28962 2073 3662 2512 3458 1737 404672 1203 9275 1387 118813 1399 9907 5216 5530 4604 84059 113235 4983 9533 6785 378884 55704 23767 538 1135 9217 55154 1181 29998 25792 2731 5917 8869 10749 1841 353116 7015 65055 79147 8291 5590 84065 80776 6391 114049 3475 5192 5456 27315 85465 4566 9725 4867 6548 84188 2702 84197 55681 23592 5277 1725 23250 3172 51259 127833 9409 6121 4537 84919 959 401474 84628 4761 10312 823 9698 8635 8803 57688 4841 29978 55145 207 118987 6605 8822 7436 26235 3752 4633 23097 23219 112755 51062 23345 50484 3339 22995 846 203190 2271 10382 4714 55773 9254 4221 2072 2911 7994 6821 10397 55023 84340 51085 55532 22859 10452 2717 8314 9499 7504 55005 23312 7345 2961 10297 374654 4771 10630 2903 3067 57459 10815 526 3615 7461 9101 90678 64856 5977 4565 5147 5575 91801 51126 55654 2783 9971 4191 2058 23126 57462 64324 6611 5602 153241 7701 51308 6531 472 84231 1201 22854 3747 80232 4948 54756 23096 10075 84570 6709 26580 27247 51132 51227 4287 9326 9786 100131801 7407 85358 1743 25828 3295 26227 2395 6134 6899 547 4723 100147744 23221 5375 54974 10464 7466 5700 158 6898 6095 9569 10000 5741 23028 6595 4780 6683 8647 81846 162417 26047 4697 1468 6342 57526 23516 1491 23334 3800 5982 1656 26608 54517 284361 29960 23316 6870 8514 7030 25973 5860 11277 4694 367 116150 9692 6804 26053 60675 9990 5610 55636 56006 23258 39 8367 8091 7128 85440 5190 57570 51663 91574 60481 7167 5831 388962 779 84138 56992 374354 6314 403 7025 8942 4513 2260 1813 7249 6515 311 57505 9289 7920 673 1327 6506 55739 196528 54949 11284 HP_ABNORMAL_ENDOCARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENDOCARDIUM_MORPHOLOGY 3425 4634 84277 9275 51085 6901 2702 155382 653361 3586 1230 368 10758 7458 57538 3106 5573 3459 23765 84163 3984 7099 3593 11155 6945 8468 55388 88 720 155368 5982 8302 5167 673 3592 26608 6775 135886 149233 2717 64581 6584 5894 2969 4210 9569 4625 337867 112744 114049 7461 84818 8048 5781 5156 101928376 6804 9031 2629 7414 355 51752 3431 2006 HP_ABNORMAL_ANATOMIC_LOCATION_OF_THE_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANATOMIC_LOCATION_OF_THE_HEART 51364 79848 146845 23247 374407 1767 25970 25981 83544 4487 10991 115399 5062 57096 5015 388389 10847 79770 2622 4000 80776 80781 161582 8481 83861 79867 3664 26123 55036 27148 84314 83538 23116 55130 54806 23639 85016 132884 1954 10464 139212 80210 78987 91147 745 25776 85478 54903 352909 25790 23568 7547 153241 123016 339829 6674 23483 10269 2735 65062 118856 123872 115948 2626 2302 51314 168507 9731 79600 220136 63895 8701 7490 93233 8626 64446 79583 1770 55997 55172 403 55788 54970 93 2187 197131 6103 80184 56623 27019 54880 79989 219844 219854 200373 284086 345895 84667 152110 54768 79925 56683 27031 54585 89765 51259 10560 23090 65250 5396 2657 200894 345643 10309 221421 95681 246176 5818 51626 54919 27077 100128908 51684 55329 203286 4087 57545 9786 1000 10084 92749 4838 2121 5566 27130 23322 5567 5311 HP_VENTRICULAR_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_ARRHYTHMIA 4538 1000 57057 6007 23129 779 10345 4000 9631 7248 3762 6392 3815 5318 79188 4519 4541 51778 4536 10370 1376 374879 859 10142 11155 788 1837 2010 4511 801 4149 23224 1889 253017 8557 3757 7137 50484 3728 5979 4514 745 4564 6336 6390 775 4567 2273 6324 55800 1371 7555 54790 3123 6331 7351 808 56652 650 4512 4535 10560 478 6927 51422 5428 37 70 783 3759 10008 6261 2992 3784 3714 3077 2702 3753 6262 7092 805 1439 54539 4625 667 57158 6833 5498 26092 4577 1717 781 21 51086 4540 2203 23630 9992 1482 96459 88 137814 6330 4566 5837 23095 9529 23171 4575 4578 6337 10060 845 64072 2771 4572 9692 2626 84705 284119 10021 6736 3052 7428 161742 4634 2627 291 128989 3767 8048 2548 3145 6559 1438 7134 1829 65082 2328 84277 6005 1832 6427 5894 6327 9722 83475 7273 6006 123263 6335 29119 1188 7253 10371 1788 80308 100134444 3458 4720 4558 10681 4878 1804 4784 4633 4624 1410 7871 23345 8029 6508 4607 54795 29098 5350 8942 1824 4513 1349 3752 8260 7168 3920 3172 81693 7043 55654 144245 287 4508 442721 6391 6640 6910 11232 5236 8518 6439 6440 4539 3764 56244 63931 55739 171023 2556 7249 HP_VENTRICULAR_PREEXCITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_PREEXCITATION 4572 4538 4540 51422 7248 2548 4519 4541 4536 4577 4513 650 3920 4512 96459 84277 4511 4535 4558 8557 4566 4567 4514 7137 123263 4508 4564 3458 4720 4575 4578 4539 478 63931 84705 3714 7249 HP_ABNORMAL_MACROPHAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACROPHAGE_MORPHOLOGY 5294 201294 427 331 5873 939 5657 6813 6609 653361 3459 3988 5551 1130 4864 55315 3115 4688 4068 84868 57169 6445 1777 10577 9056 2720 1536 348 3113 1535 219285 8676 4758 26191 51311 1493 HP_ABNORMAL_RETICULOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETICULOCYTE_MORPHOLOGY 6521 6007 2038 2175 10878 5313 355 2035 3075 3458 3078 6231 6154 2177 6223 10483 2539 3043 2623 6005 6229 1371 6708 6006 11093 55240 6232 10125 53335 90121 2178 51816 146059 6710 5230 3783 5213 6234 6513 374354 6165 7390 3047 2176 7012 6138 3048 6218 5551 6135 1186 8029 6210 6235 6224 8573 6155 2729 5277 5580 114803 6948 843 51119 10661 81693 6204 356 2995 286 7015 11224 9780 4547 3098 10058 6201 6141 84529 64241 6160 6125 HP_DECREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL 201294 3561 2137 83737 641 6948 10125 51095 7037 4790 115650 958 81704 6929 359948 10526 5994 5896 5293 147372 9508 1678 79633 10159 28956 10525 59067 1380 5295 7737 64421 2475 973 695 23387 4796 7555 5880 5897 23495 9839 5373 6813 919 84433 8625 1789 2316 7298 404672 7157 916 4780 30011 84061 79087 3119 83879 3507 331 113235 987 10165 5336 27040 4791 29851 136647 6850 60468 165918 90417 96459 356 4261 2961 9652 5966 930 975 56259 3070 100151683 219285 974 57217 915 7841 6688 57724 5728 284119 1457 10043 3570 3718 472 3514 5294 567 84888 2071 8517 51750 57379 1604 114803 5788 10320 29760 355 493856 50615 9841 100 5993 5551 4938 146206 64135 6773 5580 4683 7454 65082 841 204 3852 5426 9939 931 6499 10625 8915 6897 1503 3551 7535 55343 3572 5557 57511 7374 833 374354 8676 3431 3702 7922 4247 51311 11005 9056 8792 8884 56262 1493 6023 84905 3117 595 537 2068 8737 939 4125 6651 6774 54440 51604 843 51816 4068 3501 83483 959 3559 8742 7852 9138 917 3543 79840 4478 55687 4522 3861 3978 50485 970 6117 HP_DECREASED_CIRCULATING_ALDOSTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ALDOSTERONE_LEVEL 326 2908 1583 6770 6340 3291 23530 10587 6338 1584 1585 4158 1586 8086 4306 3284 190 56246 HP_VAGINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_FISTULA 3588 7355 79659 3110 26123 158326 89891 10653 374654 57167 1642 8195 51339 84172 9533 6650 57560 5297 6299 55112 197131 51082 92002 267010 6949 9361 5447 57539 9401 3718 HP_INCREASED_BODY_WEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BODY_WEIGHT 92482 25794 6605 8822 1513 4953 155382 5449 51317 5995 64419 8450 3419 9128 4160 10522 26137 27316 8788 6016 23590 388015 54897 7015 1954 80208 124583 84984 26121 79813 3075 22891 9487 26060 57709 388939 54551 5443 9563 3339 23102 29072 346007 63036 2737 4867 2812 2273 129880 6608 123016 4204 4221 26146 6197 285025 6239 1300 79576 583 92840 8243 6872 6927 55023 129563 3767 23395 1588 157657 30011 1387 79068 91147 640 51085 7840 79798 403 58508 5032 4340 1848 23556 3617 4547 6833 9101 22859 5718 6926 6102 7401 8314 3953 4000 55212 1499 6899 63976 6942 2778 3479 8468 60509 9915 23418 2314 11253 7337 3483 5116 6658 5961 4771 27241 8022 6121 10630 57680 11020 79625 27086 3730 81848 10743 51322 9739 1968 5144 64072 7461 55869 7292 84196 3952 23013 79947 4692 213 10002 54903 3060 6736 149775 5885 5575 60675 112609 2645 55812 338433 6711 7287 55780 23020 7403 2563 791114 81887 23394 23096 627 6598 10717 23370 3480 8622 9759 145624 64218 23126 10908 5145 4760 5080 5573 57498 57187 2261 1788 5277 4901 100134444 55384 1642 7399 6094 89891 23040 546 54496 762 51604 51684 8510 130557 157680 23162 23345 94137 6017 641 6492 1312 9031 2186 27125 4948 2006 79140 84295 7439 6638 2033 3340 9632 166379 6473 208 3614 55975 84231 10594 5566 389549 7458 85358 64131 54756 54585 2703 540 7068 56623 54806 673 9056 55857 5261 49855 23431 2260 10461 1785 585 7067 8882 1406 80184 10210 83696 5122 5158 128674 8888 5728 9742 4117 9049 5894 55717 55624 54681 2332 23476 3172 11284 375298 25970 6101 1910 84140 79188 84133 2253 2979 79738 7681 7275 1512 55599 5256 24148 84100 7518 2010 10371 1630 23224 22897 155368 288 145226 6497 6304 7157 50939 54361 2475 7201 109 8195 7490 3630 9569 8036 10806 3290 7351 23233 9129 5949 5078 200894 5148 5155 37 3651 4159 22954 1363 80173 57670 51715 9275 63932 51057 26160 7552 24 9320 26047 653361 9325 4751 582 80204 1056 6100 5244 7798 207 25942 8481 4089 7528 5982 1656 26608 54499 7319 57531 4179 8842 3426 6654 2969 57194 6870 2690 92211 57551 8514 23767 5626 7030 8924 9149 84282 274 9692 8087 6804 55027 1581 51199 9227 84277 23742 9158 84068 8100 2626 55636 473 8675 1259 8085 1258 89884 5290 1806 7290 6261 3119 100033413 5590 3991 8820 123263 9179 23116 768206 8462 50940 6657 9394 421 348 779 101101692 9126 51341 79048 2908 55870 4808 8925 114049 26040 5456 23568 7874 3123 4915 79797 91461 375056 6295 2702 5015 64324 1760 4618 10277 25836 10060 138050 84163 3984 6010 10159 1029 3420 9785 135886 1315 3547 6663 28958 221037 5727 5257 219854 11154 2770 291 6103 146862 196 7353 2556 HP_CACHEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CACHEXIA 50943 34 207 10293 2073 811 7490 4693 8450 6340 84126 9663 2670 657 10558 57679 2581 1890 10733 80208 5428 2521 545 6337 6338 9935 4000 5932 3717 285175 4204 1080 79902 50484 7040 10479 2068 5728 54790 3980 10273 6535 8506 4683 2072 10280 259232 59341 5660 3662 4591 5116 4352 2071 2130 3339 3988 1062 55835 2629 22995 8803 HP_ABNORMAL_VITREOUS_HUMOR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VITREOUS_HUMOR_MORPHOLOGY 1298 7439 4041 1280 4693 5080 6247 8314 220202 84695 5062 7276 2776 3105 10594 54880 80781 1301 79797 54539 5624 403 23451 1499 8322 23418 1462 3913 726 4771 1299 2767 57479 1349 55214 23554 3052 10002 1297 5925 3769 153642 57105 2065 6496 729920 HP_INCREASED_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SKULL_OSSIFICATION 55733 138050 4669 5934 7415 1436 28962 6448 HP_DECREASED_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SKULL_OSSIFICATION 249 3930 63901 51317 10484 1277 4853 79770 2132 112752 7066 1278 64175 202018 168667 6905 860 9321 9896 10269 2263 4000 90993 60529 10491 4352 60386 27152 3911 10013 7476 84168 79796 55697 29957 5479 1280 HP_ABNORMAL_LYMPHOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LYMPHOCYTE_MORPHOLOGY 4194 50943 64858 4860 3561 2137 940 7456 6948 10125 51095 1493 6772 200942 6789 81704 84823 359948 5994 5896 1794 5293 79415 147372 9508 3575 7518 6023 79633 10159 51371 23149 10525 7133 59067 56160 7157 5295 8456 4615 64421 2672 695 920 916 2624 5880 26503 5897 92579 3123 55636 22806 64919 5698 10312 919 84433 4790 8625 1789 9094 57104 8546 7535 84061 987 8651 340061 114803 9101 5336 27040 26277 29851 6850 3953 60468 90417 5238 6929 96459 331 79621 9837 6696 356 7454 925 1201 5966 22800 50485 54 56259 175 3932 4173 64072 7015 4758 2214 974 57217 1380 915 84196 930 6688 7012 23495 57724 5728 10043 3570 7036 3718 472 1991 5294 567 843 355 6909 6775 51284 5788 10320 8879 81570 100 5993 9652 2000 64135 6773 5580 4683 7128 841 2517 3574 200734 79087 54809 83879 6499 10625 8915 4609 1503 54914 3551 673 3560 9841 3981 3572 5557 2908 5297 3431 3070 3702 7922 4247 51311 6729 3507 641 3937 204 3071 8737 4791 3654 9948 546 4125 54440 115650 11151 7174 5692 2720 80185 58484 50619 90268 51816 4068 23250 55388 931 10095 975 1130 3559 8742 7852 9138 917 54790 3543 399 4893 3952 79840 4478 8517 4522 56244 3115 9451 3978 4261 3845 970 6117 404672 HP_BONE_MARROW_FOAM_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_FOAM_CELLS 4864 6609 3988 4758 10577 HP_DERMAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMAL_ATROPHY 3691 4256 1277 8450 1308 1290 84133 1281 4000 5573 1294 715 2200 2068 146206 7015 10269 3861 3909 8622 54539 1643 165 7046 5351 29940 5167 3852 4087 7507 11285 7157 5339 50940 1349 5424 3914 117581 10526 673 1278 91252 3052 9401 7048 2908 5429 4312 2072 1293 51750 26277 1289 1303 1499 2071 10651 5073 55612 4088 2073 4035 54800 113189 55033 546 3918 5566 9101 368 126792 7042 1292 2778 51816 1029 2074 23592 1742 7508 1736 1075 64840 1315 79798 54345 64072 65057 64682 8626 84196 7020 79650 1291 1718 23013 2934 7012 9049 716 HP_MYELIN_OUTFOLDINGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELIN_OUTFOLDINGS 81846 4747 6663 5376 4359 6305 8898 HP_ABNORMALITY_OF_AMINO_ACID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_AMINO_ACID_METABOLISM 6898 2071 2072 875 2073 2068 55532 175 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AROMATIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AROMATIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 5860 2643 3615 5092 4929 617 5805 10165 5053 2184 3242 55163 8942 10841 6898 6697 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SULFUR_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SULFUR_AMINO_ACID_CONCENTRATION 4143 4552 875 25974 4548 55788 5826 10165 10243 2184 5052 51293 10157 6573 132 4524 4522 27249 4780 191 27232 9652 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B_METABOLISM 3119 4552 595 25974 1737 4548 55788 113235 10125 5826 3054 6711 81693 8029 10841 7276 5052 5580 51293 55593 355 2984 374879 843 6573 326625 166785 2917 8803 197322 55065 4522 4594 27249 215 8659 6492 4329 2694 356 8802 11342 3117 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B12_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B12_METABOLISM 3119 4552 595 25974 4548 55788 10125 5826 3054 81693 8029 5052 5580 51293 355 2984 843 6573 326625 166785 2917 8803 197322 4522 4594 27249 215 4329 2694 356 8802 11342 3117 HP_ABNORMAL_GLYCOSPHINGOLIPID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLYCOSPHINGOLIPID_METABOLISM 3074 5660 2760 410 57192 2717 HP_WEAKNESS_OF_MUSCLES_OF_RESPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_MUSCLES_OF_RESPIRATION 10324 1293 51776 3908 779 4632 9782 64419 1073 2548 3145 79188 29967 100996717 1674 58 7138 22880 9325 6572 1134 6261 2010 7169 1305 7273 4000 23224 2066 57190 291 1410 23287 4568 6576 7167 2273 427 1103 100134444 4703 10755 1371 10008 5428 8292 3178 50484 210 57449 60482 9927 6616 4567 7084 7317 5498 4570 23345 1303 51244 23299 1292 274 390594 2673 6329 4625 7415 7170 6834 6843 2733 1291 9499 4618 84876 375790 23435 55681 57222 80208 4633 56203 84570 92667 51 127833 3679 3181 1145 1756 51067 54808 285489 1785 23534 5081 84334 1272 246243 4359 84665 9131 8803 9200 84197 4649 2556 HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MINERAL_DENSITY 6521 9723 155382 1594 649 10664 57520 26137 4000 3930 5265 8425 1848 374879 84634 6778 57122 79633 100151683 7015 3077 79158 8322 23592 1027 10312 171023 7468 6424 4669 9871 2778 1586 64116 3557 6736 55505 202018 64132 11285 8792 285025 540 9049 6497 4784 6554 5428 91147 23395 4668 79728 11128 6678 121340 23314 675 4041 3295 89780 118429 9101 65125 26277 10216 8878 9935 54453 7490 6916 22943 5745 3479 8468 6557 3594 860 3339 100147744 8822 9382 1280 10459 79577 79625 1909 2542 91252 54 3043 81848 6556 3592 6448 9401 26146 2798 22897 83990 165 203859 84196 1718 6905 1277 4692 5034 4282 2132 126792 284119 2767 4125 8818 291 8733 8600 338433 55768 2184 538 81570 9791 1278 10060 51082 190 6949 6729 4323 10056 50964 57728 2626 2710 55325 5831 166929 115019 9056 1513 9031 650 51360 595 55811 55764 5015 4853 1855 5566 389549 7486 7458 4552 5934 29887 57817 79639 79631 2253 56172 83706 6569 63901 285175 54551 5261 387733 10847 80184 7040 547 26012 4322 3187 7048 5184 9842 1289 7471 2592 6492 5293 139285 55717 2176 875 2074 4247 7305 6638 5442 11107 9321 6772 7681 55636 2516 79991 29893 9533 55384 1436 56945 551 10371 1630 4952 155368 2717 22802 5424 4796 1497 28962 7227 7390 169792 10815 249 5373 221496 9790 404672 1798 2316 9275 2859 80270 4088 4882 653361 1294 56975 11014 2736 55503 60681 79650 9210 171568 10195 3845 9968 64135 55215 1736 54872 6809 51085 23767 8924 10491 64072 1031 138050 7516 4040 427 4948 4693 2697 3190 2071 2006 2260 8074 3914 55275 7415 1650 2720 26040 5626 6845 51119 57647 8788 6609 50484 673 6134 3172 3764 2908 2188 8642 6514 833 114049 80169 1175 7298 3162 8815 375056 285590 137682 9037 7737 4221 3977 2099 4312 57697 79258 9663 60676 79989 50940 112752 4893 5654 4160 6603 10806 871 867 4763 114548 128869 8820 1080 9131 6663 5604 1962 3909 2588 6718 142680 26229 2178 2189 64682 5449 3265 4010 570 60386 6611 2492 1487 93627 6309 4194 1583 55699 1576 2187 29089 55651 5660 2628 23414 124583 5351 9742 55151 6689 846 5167 23545 89970 27031 4313 23514 10269 51741 90993 5073 3758 1186 84701 6872 4680 9394 80067 3911 55315 5096 1499 1588 9414 10054 5339 3119 55252 79798 10651 6714 9247 2729 90417 6774 5889 1593 2961 5193 760 9509 1747 4869 2175 5095 3730 2629 4982 4547 950 7461 55159 55858 120227 5450 60675 58524 654 54567 2200 7389 51126 791114 2263 1184 54756 55135 8622 1161 145624 3783 6427 10516 8481 672 5573 535 1758 23554 3691 64175 9469 84992 6925 54463 50617 51604 55898 11254 5251 3117 2796 2530 546 10892 8838 79983 2072 6885 5205 79705 2538 54941 1026 5832 22930 128674 1084 3170 6804 7421 50485 7012 54209 368 3815 3899 1501 148738 5256 79797 6335 6658 6578 6550 7157 8675 2672 23387 3248 9569 55603 54790 57539 10682 25886 56652 3814 2201 1030 51750 10568 6135 8572 9150 2100 4854 55033 3954 136647 6850 89884 799 8726 3081 51164 5982 2177 5618 26608 50628 6870 84627 6866 2969 23534 6399 6662 9966 7469 1528 9719 51103 10484 26503 1991 84277 23742 1290 8443 23516 51124 5426 5728 646 4286 8091 100033413 7355 79879 261734 6897 51098 2335 9451 1836 5159 2623 4507 84172 134218 3663 9368 189 10265 151188 4214 125150 5352 2947 2068 4485 92344 3918 9365 84464 4665 6938 8985 84163 3984 55120 8239 65992 9419 55733 388015 1028 10043 135886 861 10507 93587 27130 4038 11232 5257 5836 9276 213 4867 5888 9657 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 9377 10157 5826 26235 28976 5091 28234 1244 5160 374879 5015 1376 5551 2108 4535 91147 2628 788 54931 35 8647 200931 6718 4942 3242 199221 8802 1497 1340 8050 10166 55670 6689 5625 3054 29968 7385 6341 56922 51241 540 10599 5092 7915 6554 5096 9414 7173 445 4718 3930 593 10165 644 389434 55532 34 63894 51079 51218 2203 54658 4524 3479 26276 4541 405753 3594 9652 4508 5205 229 3783 2109 3418 5095 162 3592 6898 3664 4982 100303755 2593 4547 6521 3615 2592 435 3155 4594 2876 4556 55610 9971 5450 128989 6711 132158 55768 2184 3000 5313 4846 1890 3043 7038 131669 6729 5314 1371 6006 1352 10056 50484 64087 5230 5213 3980 6005 5244 4577 4929 5805 55898 27034 9056 8659 11222 3034 6531 7355 1716 587 10367 133686 84693 2110 4552 8260 326625 2643 1629 4716 79631 27249 27247 10661 5723 1351 4143 2995 286 222546 51116 6584 5052 5443 50506 3098 2222 4522 2936 90624 23474 55163 275 9451 5105 55687 11232 26227 6007 443 875 5053 25974 7252 4645 29127 5428 2623 1373 4285 4540 383 6708 7253 27232 57176 3077 4724 1294 6710 2038 2744 7849 594 28962 387787 5824 166785 7390 3033 6569 132 2639 617 162417 5009 4780 2271 2752 55788 80270 54968 2653 10243 351 10841 6573 6888 1491 9493 191 1738 4548 9420 4538 9968 29960 23534 5860 9780 8482 4353 763 9966 80222 5589 26503 4536 2731 51473 2035 1841 4953 10295 3735 2539 79944 57017 50640 25821 23600 3028 4329 51119 226 4041 146059 54914 29958 388962 113220 10059 374354 9054 1757 3663 498 4566 6528 152926 501 51601 8573 137682 125988 5277 79783 3030 7319 4312 79258 8942 51293 5825 79989 4578 134218 5328 37 4567 57539 4537 4190 11231 6513 1962 100151683 6697 54704 291 8803 55863 197322 570 55065 3032 123264 63931 131118 6309 5048 HP_ABNORMALITY_OF_LYSOSOMAL_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LYSOSOMAL_METABOLISM 79158 1186 5660 80331 427 760 1509 4854 54982 4952 2055 4982 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_CONCENTRATION 34 25974 55788 137682 5830 5826 128989 3295 5824 28976 132158 5192 3030 1294 4312 6833 5191 133686 84693 5828 215 1376 23600 3767 64087 2628 4056 5194 1174 8799 788 35 3172 37 9409 6557 5195 5190 1497 55670 1738 6584 8504 1962 5264 6341 5189 10059 22845 51241 7351 3758 27034 5193 3033 6569 3155 6927 55065 3032 23474 5321 4556 55687 HP_ABNORMALITY_OF_ACID_BASE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ACID_BASE_HOMEOSTASIS 6521 5078 4538 63924 9377 1583 4704 4716 4695 5826 8565 51095 5188 26235 28976 90161 7381 5091 4541 5160 525 26007 346171 23590 1376 84947 2108 501 7084 4535 2628 6340 54931 35 1586 56997 374291 4511 79731 8802 1187 1497 1340 514 8050 10166 50484 291 51079 5162 617 8452 5087 55750 4567 3054 29928 3762 3155 4714 7385 6341 1355 3954 51241 54704 3758 6821 79823 80224 284184 57061 4570 5428 5096 56652 6928 51067 55967 4512 84340 5019 65266 91942 6519 1374 445 4718 79587 593 10165 2998 34 63894 10352 112812 51733 124454 4540 55005 2203 126328 137682 10320 4694 6557 26276 26249 56922 55210 11232 4566 4508 229 4705 4204 760 2109 3141 84334 2542 10128 3418 4729 4575 5095 4578 246243 4141 3712 3767 100303755 9997 9131 51660 51520 2592 435 4722 4594 1811 4572 4556 4565 1188 55572 4519 6390 4697 4724 80324 128989 65125 3766 132158 5495 55768 2184 6559 50674 23417 4723 23479 388753 27235 3569 116228 1890 87178 81570 2937 1352 57724 400916 55863 2806 22868 200205 65080 80704 2710 3980 60528 6834 6337 25915 6338 27010 84300 50617 4577 6809 4728 51103 4719 11222 55157 6927 100131801 5076 1716 776 4306 8671 6473 92609 84693 2110 7809 3643 58472 23395 326625 1629 4191 549 27249 2538 4558 4358 57107 23203 27247 3028 1351 189 9056 4952 10531 83483 51117 5261 4726 353 4576 51116 6389 4700 1807 7388 197322 686 5052 11212 6261 11019 27068 29078 284439 79133 55163 9049 90624 23474 9101 9451 5105 55687 25828 4702 1537 2908 2074 3675 25974 6833 5442 10686 64087 5256 1962 3938 1373 4285 91647 5325 57176 55278 9581 11093 4514 4720 4564 4713 3735 594 10059 387787 26191 57505 166785 7386 3033 6569 79827 2639 6566 1737 27089 182 37 5009 6647 6392 123263 2271 28957 57038 55788 54968 3291 9512 1892 119559 3106 1468 60386 1339 84705 54938 3630 85476 63899 51021 4853 133686 10616 1738 29960 57128 57551 4715 8604 3710 81689 115286 51081 763 80222 9692 4709 3242 8867 4536 38 5917 128240 27429 708 51601 54539 10102 1841 6773 39 513 6514 79944 56945 57017 4537 51204 50640 51300 25821 57570 4329 4568 6182 54914 388962 3172 4571 283459 6901 3773 10667 9054 5250 2671 790 79717 2625 91574 9361 7284 6523 84987 125988 5277 1593 79783 3030 8942 51293 779 4513 790955 79989 84842 50619 26275 65993 3939 5257 1327 5836 8803 4967 11274 4645 55065 3032 63931 55739 131118 27130 1181 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LEPTIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LEPTIN_CONCENTRATION 10269 3952 3953 63924 208 4204 26580 10555 109 4000 3991 8815 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NITROGEN_COMPOUND_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NITROGEN_COMPOUND_CONCENTRATION 4860 1537 3251 25970 3426 10157 28976 55034 11277 79587 5311 1376 5213 3075 84947 10686 554 64087 2628 254428 788 1373 7056 383 1497 1340 10166 629 10229 11093 5096 3155 7385 1621 56922 8792 540 2072 5256 5428 1161 116085 166785 3033 6569 5092 60561 162417 4179 5631 37 5009 57545 6928 4780 34 54968 2752 25974 445 7840 10165 10243 6521 5095 2203 54938 5468 5162 5972 4907 3998 229 1738 4204 3141 2542 29960 1285 4141 4982 2593 4594 4337 4867 51081 5310 7498 435 763 4338 2074 5257 57728 5076 9971 128989 56606 10878 10102 2746 3078 2590 3028 513 6514 3043 23193 2321 2806 4609 54914 7369 3172 90411 29927 790 1374 9056 29880 595 10699 51726 7284 137682 5277 3030 79053 79989 90523 1890 326625 2538 686 219736 4952 353 4582 4700 80114 6584 1807 440138 7388 1962 8882 9742 5837 22909 38 8518 284439 718 3032 79796 9451 51594 27130 54916 HP_ABNORMALITY_OF_TEMPERATURE_REGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TEMPERATURE_REGULATION 3861 114548 4538 359948 7456 7546 5449 205327 51095 64419 23007 81608 3459 7050 4352 10913 3717 7317 374879 3075 6778 6929 5551 84153 4535 1794 254428 7099 79415 4838 788 5873 6023 554 6261 51371 55975 7249 64135 1380 6496 8802 54551 403 6777 6556 59344 4567 3155 8891 1621 11200 8893 51360 2581 2072 28514 5774 3758 7490 10312 5376 919 1536 613 2619 8929 3339 3988 84868 2215 6491 6469 79621 30011 57216 11128 7173 3507 8928 811 2253 4643 5657 667 389434 55823 9071 6926 9863 84876 10758 5896 5295 5771 84936 57410 4210 23165 3115 6337 91662 128178 6338 10320 331 4868 6557 27086 4541 405753 7508 3190 7454 8890 4508 5076 5966 8022 23509 4914 54790 144811 10155 779 81 9319 7225 551 50937 359 2736 4575 4001 3559 675 3123 915 54880 2074 101928376 4572 55858 5167 4519 3570 246329 5371 427 4540 2260 2153 8600 338433 6711 4803 55768 6775 51284 10878 2184 201294 538 5788 29760 6813 6559 81570 100 791114 56983 3078 388753 3106 3593 7038 1643 6945 145624 440138 5903 6427 5314 5605 283446 2068 9688 8892 29110 604 3394 8567 200205 79934 64127 6774 7259 23175 6925 3930 4524 1186 7187 5660 26191 4577 134353 5805 3702 10019 1376 3043 487 23529 6571 1716 2203 3145 3654 9948 5925 3458 6523 29887 80704 4621 4948 2643 23765 58484 57122 4068 55388 8243 6336 7157 4558 3586 8302 25 55315 23607 2995 286 1130 26154 1785 4287 7388 4615 6331 3113 50506 8518 4926 8974 84976 83696 81622 8398 2073 85358 9451 171023 50485 4689 970 54681 7337 10660 472 5645 368 3815 2624 54443 7252 6340 7681 1277 5644 5573 23400 100147744 3575 10892 4598 4514 5727 54885 6997 6708 51744 7253 3569 11093 283120 1053 2672 2717 4261 1244 4564 64581 653361 6710 1585 2038 7827 6697 7849 5897 1896 396 7132 26525 5800 1535 55636 1185 5698 1161 3662 7386 2555 5373 3561 6521 37 916 10568 2071 1493 286204 80216 51752 1144 79023 85446 8676 249 148022 3350 25974 2859 4792 595 2013 26130 340061 6690 79722 5696 64423 8542 6850 129563 60468 51479 7054 11277 1967 259232 1644 6696 57511 10616 11280 5621 11281 6335 5190 6772 3560 1146 55851 221927 5914 5626 6583 112744 3852 5860 8924 1080 51081 56984 274 477 672 5978 6773 9663 3977 1991 5294 5699 596 23742 4536 2548 11330 10535 3914 89884 64859 2035 7704 2000 7098 695 5580 2539 8367 7128 10735 100033413 4512 204 7248 720 1285 3592 7507 226 149233 3875 51196 54914 2719 4869 3981 4688 10134 4795 55343 22861 9051 7189 330 974 9244 4566 6528 126695 6729 861 56262 3939 8573 4485 125988 939 8820 79902 3918 1230 4618 165918 64421 718 4665 4513 4578 7080 5692 773 91949 50619 90268 57169 4282 51816 1777 25939 6786 103 81607 4537 6329 8737 10507 1134 3709 5604 8915 9256 3909 5236 23279 100151683 3543 337867 38 55746 55164 84818 60386 55065 341208 56244 79718 55739 93627 83478 23095 36 355 973 23500 1589 HP_REDUCED_CONSCIOUSNESS_CONFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_CONSCIOUSNESS_CONFUSION 6521 4538 9377 6605 4716 7546 5826 5449 54820 6620 23007 5160 3064 6513 1376 4038 7050 3075 6778 5551 2108 7099 4838 788 35 4535 3651 3077 6229 22891 1027 6496 10166 54551 50484 29110 1717 7957 6689 6232 1786 846 5087 4567 51816 3155 4714 8891 6608 6234 8893 122961 4221 540 7098 55630 28514 80224 2619 6927 135 5428 5096 4593 60558 7846 6491 6469 1144 6235 11128 3784 7173 1374 445 8928 2253 5032 593 6165 4340 374291 389434 6833 34 9896 51733 10452 8314 1499 55005 5660 2203 126328 10587 2778 4694 56922 405753 3594 8890 229 4541 4771 8022 3119 2109 3141 84334 4729 5095 547 3592 551 50937 9997 2736 4575 4594 23530 7292 435 2071 9326 101928376 4572 5903 2767 4519 3060 4125 6663 5450 4724 4540 2260 91942 291 654 79751 132158 6775 10878 410 477 4723 3078 443 3106 210 6154 6598 3593 7038 6945 3123 10347 56246 8892 55863 1188 351 5277 2710 57465 6834 7187 25915 6770 6223 6622 5805 1591 51103 5498 9056 4556 8659 4719 148738 6210 5076 285489 10068 4854 3145 6653 3654 84231 54872 2110 1145 3643 80704 58472 60386 6948 6584 4552 326625 2643 1629 2218 2629 57817 8243 27249 4558 8302 27247 1305 1026 4791 51728 54209 4726 1807 7388 4615 4158 7067 208 686 5052 3030 50506 56652 9215 29078 5631 6201 6506 2592 54796 84976 1134 6492 81622 90624 3033 8398 275 6559 201294 1537 5354 25974 84833 2639 7252 1281 3586 4654 1512 6231 64087 6261 23400 5727 549 1373 2623 6997 7253 375790 11093 7201 4720 4564 4728 1371 6697 7849 594 2645 7351 6813 166785 2072 6138 10560 162417 478 221264 5155 37 6135 1030 5009 26275 51752 6528 148022 57038 55788 2670 2073 6155 2653 100996717 8029 4927 215 6908 3459 207 4700 673 7054 1967 1644 7528 51021 6696 6204 4576 1738 112476 10585 10165 378884 2561 23534 150094 16 4715 5626 773 763 6141 9966 5663 1806 1031 6160 3158 4709 6125 3767 5664 2731 128240 6774 5621 284184 79133 89884 79147 1760 5290 2746 7015 513 10735 4512 720 4537 51300 3753 29954 1140 55572 149233 3875 90121 4210 388962 6329 55870 9054 8676 3663 1135 4536 3712 9361 6224 18 2705 4722 8820 79783 79258 1230 8942 51684 4665 4513 79989 6218 6515 3172 8260 5913 6572 3032 3630 2068 11224 56978 9256 11232 2998 100151683 337867 64849 54539 38 55164 4514 11274 55065 4578 55739 36 51594 355 4524 6323 HP_FOCAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_DYSTONIA 1293 6663 5575 7703 2778 54834 16 773 6711 6908 1356 128240 55145 1303 4137 10935 478 57465 1861 83636 23516 9533 81790 80347 63982 2774 116228 80208 23400 51082 2263 6949 1678 57167 343641 170302 80025 3748 9757 6531 8675 1822 84504 3679 846 2313 8558 1816 8398 84909 8575 1291 5582 2643 84172 2512 4929 2261 1267 79734 8831 57679 3208 3339 3074 23230 8910 1292 7701 3098 5832 4617 58 65055 1123 10749 51102 112476 55768 11315 3094 7291 6342 80704 10558 1813 126792 8260 7042 25953 2521 64601 7054 64221 3781 10382 1644 518 59341 3736 4700 10381 9256 387119 6872 91754 10280 10815 3615 79796 11198 78989 5354 9935 2767 55697 56910 55823 25792 HP_HEMIPLEGIA_HEMIPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPLEGIA_HEMIPARESIS 1776 5378 285203 4538 3251 5130 6605 347733 51816 5053 773 11277 10908 4519 4541 3586 23746 6513 5159 5191 55812 54897 3075 81704 5551 4222 84153 7099 100147744 727676 23221 3845 4511 23013 2776 7249 54567 5167 79029 6497 9657 6775 340665 29110 6121 3339 7248 4514 4436 4564 4567 478 3155 22909 284403 6608 10000 57572 7098 2022 8405 6821 383 55901 5155 128674 145226 1493 79621 51752 4512 23418 6331 1374 1284 51002 4851 5657 4292 6323 50484 392255 368 8398 4577 9742 215 23600 8314 29954 3459 4540 2218 63976 7798 207 3115 6507 9915 5290 7049 343035 83854 6696 4566 10785 4771 6658 4668 112476 148789 3119 10630 54476 50485 3614 10383 4575 4578 2782 8514 170302 9573 85015 9215 101928376 4572 477 9692 57122 167691 5264 80184 2632 55746 10878 473 8270 6598 2563 10535 7274 5621 5728 3769 3078 7015 3106 27235 5590 720 50640 55644 3592 8820 149233 9990 6657 4210 2260 3516 57465 57514 4558 7287 4878 2956 57096 4509 3431 4072 134353 6224 2475 80169 4854 6899 8510 1282 1630 2581 29925 9227 7048 2982 84942 112858 3000 5015 5395 3654 10585 1230 84231 7157 51684 79147 4513 10277 3897 7174 10059 64802 657 64135 4976 5654 64218 4535 7276 27030 875 25939 8302 103 1406 3113 337867 4594 26191 55624 3265 1281 355 4524 8517 HP_NEOPLASM_OF_THE_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_NERVOUS_SYSTEM 5378 65998 6390 238 8930 6605 6391 7248 6392 429 2639 8402 65250 8314 4763 7428 5159 5573 256646 54897 2064 9851 6778 23432 675 324 147372 9508 8665 1788 1499 29072 8929 79633 23013 23405 4149 5979 1027 54949 4436 171023 6497 10483 26123 4292 3339 2737 2271 22909 79944 6608 8216 161742 4221 2642 3458 57531 3845 5155 627 1030 7074 4913 1908 10210 1029 1387 51057 8481 4613 7528 2048 63976 7798 207 64601 51684 3265 5290 4771 5727 10297 889 595 374654 5728 10630 23095 5894 7486 203068 7157 8514 23476 8518 6598 2260 3417 6389 1031 3735 546 2668 5147 7153 4893 8643 389692 6711 5426 473 4330 2563 657 205717 7015 55654 3767 25913 4683 4191 83605 11235 4437 5590 26040 2313 64324 6657 4123 257 8092 2034 2719 283446 5925 79719 4193 2956 4072 6224 3815 8510 389421 57688 7048 4854 2239 4035 1743 4990 5395 79728 7490 84231 11200 4665 10277 1616 7249 10982 7373 64218 4004 51259 5970 27030 673 1026 861 4000 4952 54894 79798 5424 50940 317662 9817 100144748 2778 5781 2130 3418 2033 HP_HEMATOLOGICAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATOLOGICAL_NEOPLASM 2162 7456 2187 10125 29089 54790 219285 613 4352 200942 7317 10456 84153 3417 7015 5781 6023 29072 6229 7012 23149 9487 4436 7066 171023 3717 5295 4615 6232 6925 2956 128 51816 3981 6234 9401 5073 22806 10312 4790 595 2176 79728 6208 79621 84061 6235 1387 3119 8216 675 987 6165 2624 9319 8651 8626 8028 26277 7157 2065 5238 331 3832 5889 9837 27086 8915 324 80169 7454 10297 930 10459 5894 50485 4869 2175 8021 3123 83990 1788 7518 5728 4609 55159 6729 161742 3514 1854 546 9184 5788 10320 867 81570 51428 100 210 25913 6154 4683 55135 2120 6886 6427 54809 672 604 51119 64324 811 5914 5925 79719 1441 5896 6223 4913 134353 3702 1029 641 10019 2629 6210 3117 2033 23218 25788 472 5580 6774 940 2072 4068 6336 79631 673 25 861 6929 54894 2322 2782 8301 399 6201 355 699 970 5567 1776 4860 843 8930 54209 7305 23451 3815 1493 256646 359948 6231 150274 2177 5159 2165 100147744 3575 10892 84868 2623 7133 4292 2672 2178 55651 4926 23495 8294 701 55505 55636 6887 6138 3845 3561 6135 5156 51750 7535 162417 4763 6155 6731 26511 114803 29851 6850 581 412 115650 23092 79650 6204 356 11280 6335 55215 1736 1380 4173 23476 11277 57217 6141 7516 6160 6125 1991 596 54888 9702 10535 5426 4026 26040 132884 6609 90121 4893 5897 1503 2188 134218 4193 2735 330 7298 5604 6224 4791 6455 5290 939 57697 11200 64421 84464 4210 5395 55120 6218 64135 50619 7373 6603 25939 931 3501 103 975 2189 8742 11224 8438 51626 5551 64682 1050 5888 2121 5566 3313 6117 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANUS 23556 2253 2137 1131 8195 28514 2187 7476 29089 2263 2239 8942 2072 54897 359948 4222 84992 5308 79415 55112 9897 54539 80144 267010 23112 23013 7403 55650 999 57539 1500 6497 6899 7473 3339 3110 26123 1349 1294 2737 2812 6926 79659 3052 7547 6496 3981 92579 9968 6239 22806 57560 6023 1108 4790 5888 10046 4072 55120 50937 37 341640 79728 4613 117581 79633 55612 81839 675 58508 8928 158326 10653 3313 392255 5727 51733 6608 29851 3670 6850 54880 6997 63976 7798 197131 54903 25942 9361 26005 5889 10225 25 2177 9401 1857 1656 2623 8626 10585 3588 22800 10630 23509 1009 10459 1822 55636 55851 2175 10084 89891 55215 1736 84720 367 8514 3852 83990 1380 9573 2294 930 23512 153241 23495 55159 7516 4281 4920 2619 6469 54888 473 374654 6868 2563 54101 79147 56983 9791 105371045 2000 7290 6650 8318 4683 8260 57167 3587 5590 27152 26040 775 8085 29954 6299 2296 672 5447 51339 421 1642 2188 1991 8642 4784 145173 6491 1956 27315 8510 7050 29957 1312 7291 81704 28952 1024 80199 8737 9632 4791 23065 23426 488 4312 57697 2313 84464 10277 7040 115650 5317 284098 2218 4838 8239 50619 93210 55012 84976 64359 931 2719 975 222546 157570 1807 8742 221037 917 2178 2189 2736 79228 9215 6628 79813 92002 7546 3239 139285 5580 64840 7353 2176 340419 9487 HP_ABNORMALITY_OF_ALKALINE_PHOSPHATASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ALKALINE_PHOSPHATASE_LEVEL 5450 368 1576 1594 10312 9420 5745 9488 11277 51473 3181 54532 613 3988 8074 5167 7415 91147 84992 9971 6514 8792 497661 10026 8647 1053 50964 200931 55650 6718 5314 147007 171023 84317 6689 1758 23387 9842 25839 3172 57003 11200 113220 5557 6925 166929 1441 57511 55630 54790 3178 1186 617 3663 249 27315 9091 5251 57592 4883 2859 5244 3930 10165 4485 63916 2099 5925 79258 56975 93210 79989 51604 8878 284098 1497 5277 55503 79705 7157 867 3594 84720 6569 861 10507 5205 23534 3592 142680 120227 25 4982 94005 60681 6928 2542 6427 5589 9966 90 7421 6309 9487 5311 HP_AORTIC_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_VALVE_CALCIFICATION 140628 10269 4851 2629 4091 64135 4000 1482 3081 HP_SUPRAVALVULAR_AORTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVALVULAR_AORTIC_STENOSIS 135886 84277 9275 51085 22800 155382 64240 2969 653361 26119 9569 338 10516 30008 64241 7458 114049 7461 2006 84163 3984 4052 8468 255738 155368 3949 5982 6804 9031 26608 HP_MITRAL_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_VALVE_CALCIFICATION 10269 64135 3081 10568 2629 10651 4000 2200 HP_PROTRACTED_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRACTED_DIARRHEA 919 6392 5994 8625 4645 915 546 5897 916 5993 4261 1616 5896 HP_GASTROINTESTINAL_INFLAMMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_INFLAMMATION 50943 64858 5294 201294 26227 2162 5450 7456 4689 3376 3106 51750 5422 2743 5297 6813 355 6772 6812 3914 5551 81704 9652 146206 2000 1794 2741 5293 9509 7454 2165 79415 7128 8625 9152 3587 23149 4010 27178 59067 2542 4629 5243 1294 6499 10625 8915 6689 10125 6925 9719 2887 55765 345611 5993 2984 84992 9051 8547 1991 57511 22900 8676 10747 3663 7535 1493 6135 6550 4221 331 2859 8737 987 4485 4312 64127 5580 3918 79258 5336 4088 5238 4210 55612 7040 6850 843 60468 7042 3257 58484 50619 5979 96459 37 5994 1027 1777 3594 10095 29775 10616 5723 356 4261 10043 7043 3588 10507 5966 3716 3909 23534 3592 81031 60684 7048 10243 57217 9966 26873 338328 3123 7046 538 6885 3569 84896 HP_ENTEROCOLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTEROCOLITIS 10043 8547 1991 5294 3588 58484 57217 50619 5979 2542 26873 3587 37 6772 5336 84992 4629 HP_INTESTINAL_PSEUDO_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_PSEUDO_OBSTRUCTION 285282 56652 3190 4538 5428 4541 5885 4540 4564 4567 3423 4089 79728 672 23022 675 4513 6608 4575 1890 1029 3980 2065 4514 4512 4578 3845 72 2316 4558 7157 4572 4629 4535 HP_HAMARTOMATOUS_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMATOUS_POLYPOSIS 5728 5290 8643 100144748 4089 657 4437 6392 6390 26585 51684 207 6391 6794 5727 205717 10483 HP_MULTIPLE_GASTRIC_POLYPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_GASTRIC_POLYPS 4437 4089 657 324 2022 6794 11277 HP_MALNUTRITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALNUTRITION 9056 3117 11330 229 535 652 4645 1294 8626 54914 3909 4312 9411 6690 3918 6523 3914 5818 3119 5156 9244 6288 1890 4001 134218 5428 3664 4487 84701 1748 999 72 79631 6729 3988 1739 4842 51119 51128 HP_POOR_APPETITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_APPETITE 162417 51776 79651 10068 10165 816 4089 55630 7170 79728 672 675 1616 1029 1497 1890 4633 6514 5428 3845 92667 81693 7169 7157 3679 25 285282 50484 79971 58 2887 3980 5095 23022 3848 7040 3858 5295 9200 115286 57190 613 221496 861 5096 546 641 8029 HP_ECTOPIC_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_ANUS 23556 2253 8195 28514 158326 2263 8942 9791 2072 4222 8318 84992 55112 80144 2737 9401 26040 55650 57539 5447 9897 1009 1642 7547 6496 9968 8642 4784 57560 1108 145173 6491 27315 50937 7050 37 29957 341640 8626 117581 79633 28952 1857 1024 79659 8928 23426 54539 197131 392255 5727 2313 6926 1349 284098 6997 4838 93210 26005 84976 64359 84720 1656 222546 22800 157570 1822 89891 2736 6628 6299 7546 9573 64840 23512 4281 51339 4920 9487 2619 6469 3052 HP_PEPTIC_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEPTIC_ULCER 135886 84277 9275 57492 4221 51085 155382 7466 3248 2969 79577 3815 653361 9569 493856 54790 7458 114049 7461 84163 3984 6578 8468 1175 1031 1027 6427 1030 155368 5321 5982 171023 2767 6804 9031 2629 1026 2006 26608 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PYLORUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PYLORUS 23476 3691 5885 4868 25970 64419 23327 473 5062 613 25836 2563 8425 160418 9896 388015 374879 54897 8799 80781 3655 3909 6261 147372 8260 9508 4052 79633 10516 5590 23013 5193 55384 6497 91754 55869 5339 1717 3339 4744 653361 6926 5831 10564 8504 4688 9126 5830 4131 5192 9839 9759 9968 1535 4784 8243 1536 8510 2316 63895 5828 55697 6928 4534 5190 5824 5195 3918 4618 2313 1399 9409 10277 79415 30008 4791 54880 63976 7798 5528 5189 55012 1859 871 127833 3265 55780 5194 2263 5009 10630 1785 8788 3914 8514 81031 55670 284058 7020 5594 274 375 1723 4689 284119 6885 404672 HP_MECONIUM_ILEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MECONIUM_ILEUS 7040 2947 2729 1080 1084 3077 22802 4680 6804 1909 6550 11254 3783 4282 51164 6556 2212 5265 3162 2984 115019 HP_ABNORMAL_NIPPLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NIPPLE_MORPHOLOGY 23476 10054 23556 2074 11253 5826 7468 9653 10908 8626 2239 55636 10020 22931 84992 3417 55384 80144 5781 867 23112 79158 9949 55650 51322 22800 9487 1954 55869 1717 1349 6925 6926 117581 1947 91137 57003 79718 1896 8294 1376 7994 23028 6237 22808 55627 9772 3814 10815 8243 5792 128178 6016 10765 5373 404672 3911 7476 341640 1798 79087 9394 10274 8216 9839 10982 1723 1146 5648 3954 1848 136647 55906 473 90417 5528 55690 197131 6942 79644 78989 5293 57514 9786 372 55717 80816 8726 10300 91869 3190 2961 1656 54499 7319 79848 3845 3858 6870 5818 10195 1009 54476 6654 1822 4784 6866 253738 54872 2798 9896 1000 203068 284058 29998 7020 8295 7469 23135 92609 7707 57728 5500 6736 5885 2071 2626 8517 26040 55780 2683 25836 54101 4893 2783 284252 673 3480 283489 10584 3643 497661 7355 7021 27152 10771 440138 775 9181 81848 6655 23116 8788 3020 55770 6897 6595 8567 200205 9897 6611 79796 340419 85365 10220 9126 199857 9382 91875 200734 26012 2719 9469 9759 55870 7473 56992 833 84168 145173 22884 51604 27315 8621 4247 10087 5922 29957 23511 91949 55697 9757 5894 171023 8813 60 5604 28952 25782 2796 26128 2068 29968 3703 7737 84231 8936 23426 60675 284098 150468 4191 8504 8239 50619 93210 55553 6418 388015 2253 4763 84720 2260 84634 3930 79971 2146 8822 4081 4841 8481 22858 51 128674 79053 139285 23394 64840 1487 HP_SPONTANEOUS_RECURRENT_EPISTAXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_RECURRENT_EPISTAXIS 3690 2811 6714 94 3674 2815 2812 2658 84343 2022 2629 1130 4627 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SENSE_OF_SMELL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SENSE_OF_SMELL 128674 5264 5420 6663 55737 60675 6605 285025 8822 9723 2260 55636 3064 23516 2253 6335 6622 5191 84634 5290 7015 54756 6598 55717 10371 6469 1630 5071 23317 27429 9927 8820 10194 6657 8314 9394 109 5980 6608 23400 51684 26058 540 2263 120892 6866 9211 23129 65018 23347 1981 5155 54832 79625 8867 415 389549 5015 1848 2261 84231 80184 8643 6342 27019 5727 2255 81848 6938 207 5781 6515 9915 219844 286 54585 7345 1656 6658 4771 3730 26012 11020 11315 374654 6870 2796 2629 5649 6662 23767 64780 9829 538 HP_HYPOSMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOSMIA 128674 5420 55737 60675 285025 8822 2260 55636 1848 23516 2253 6335 6622 80184 389549 6342 81848 54756 5781 10371 1630 54585 5071 23317 27429 7345 1656 10194 120892 8820 3730 6663 26012 11020 9394 79625 11315 109 6870 2629 23400 23767 26058 540 9829 65018 23347 1981 54832 8867 55717 HP_DEVIATED_NASAL_SEPTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATED_NASAL_SEPTUM 4841 1387 4763 5053 2033 56915 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_ARTERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_ARTERY 2006 285203 84277 3708 23129 4256 8220 155382 10157 2626 9993 2627 6134 8600 415 2294 1281 633 8425 2657 4893 9652 10526 5832 55384 5080 6663 867 54880 4052 2324 10516 22800 155368 9487 5337 54567 78987 6655 8788 6499 54487 3516 57514 5781 200734 9569 9839 55109 57572 118856 1186 6237 22808 64919 114049 9772 8214 6016 168507 7299 1289 5922 182 59 5894 9031 4254 1857 10293 9275 5422 81031 51085 171019 8216 93 659 4851 4625 653361 3977 7319 1482 54361 29887 30008 7458 79989 145173 6899 8260 7092 84163 3984 8468 137814 388015 1910 5982 4853 673 112752 4000 8772 26608 2623 135886 3845 2200 7486 2969 55636 9968 10312 55181 55593 84720 57551 4286 100128908 7048 7461 8854 10491 23556 92002 2260 6654 64220 10082 6591 4838 6804 7046 5500 HP_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS 2006 84277 9275 23129 5422 4256 81031 51085 9839 155382 2626 8216 2627 6134 8600 415 653361 2294 7319 54361 8425 29887 30008 7458 4893 9652 8260 5832 84163 55384 3984 867 54880 4052 57514 8468 10516 137814 388015 22800 155368 9487 5982 4853 112752 26608 2623 135886 6655 8788 3845 6499 182 7486 2969 9968 10312 5781 200734 9569 84720 57551 1186 6237 22808 64919 114049 7461 1482 23556 92002 6016 2260 6654 5922 10082 5894 6804 9031 5500 HP_PRECOCIOUS_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRECOCIOUS_ATHEROSCLEROSIS 1593 26119 255738 4000 7148 3949 116519 338 64240 64241 HP_INTERMITTENT_CLAUDICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_CLAUDICATION 64132 189 3717 4352 54790 368 64131 4907 HP_THROMBOPHLEBITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOPHLEBITIS 5627 4524 207 462 2147 7042 5624 5728 9692 2162 3026 HP_RECURRENT_THROMBOPHLEBITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_THROMBOPHLEBITIS 4524 2147 462 7042 2162 3026 HP_ARTERIAL_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_THROMBOSIS 6775 54790 207 462 149233 5627 811 4210 10019 5728 5277 9103 3586 1230 3123 4352 4625 337867 3106 26191 3717 3459 8974 7099 7157 720 101928376 875 7066 8302 355 3592 51752 HP_ELEVATED_SYSTOLIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_SYSTOLIC_BLOOD_PRESSURE 2784 5740 183 554 1889 10699 118 1577 2321 185 219736 4846 HP_BIPARIETAL_NARROWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIPARIETAL_NARROWING 80184 54806 7291 403 4212 10210 23247 4893 2626 8481 51524 23322 65250 8450 3192 65062 56623 51259 9851 91147 219844 219854 3981 3845 79867 3265 57545 27229 673 23116 10225 10464 80776 80210 26123 1717 374654 54903 200894 95681 25776 23090 10733 547 57192 153241 85378 5604 51684 317662 5728 79848 9786 7518 9731 79583 5605 9326 79600 27077 4867 29123 6309 5147 HP_FLAT_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_FOREHEAD 4041 7291 55699 90417 5293 3590 2263 113189 3756 818 91949 2132 9401 11285 HP_ABNORMAL_CHEEK_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHEEK_MORPHOLOGY 54880 2137 6899 27445 9723 4953 3376 6452 55764 8565 1182 1968 3192 57096 4000 2239 3423 1909 6495 8260 79770 388015 1501 2316 80776 9533 1482 6885 79867 51098 147912 3845 4052 84314 57167 2263 10516 1487 7403 51322 55975 9742 2006 171023 8675 340665 23384 2248 57492 137814 6925 1020 53834 9049 80232 23483 8364 79718 3425 8294 5290 5075 64132 57231 182 79600 3339 5605 71 3759 9091 3098 10370 1363 1387 1917 157680 2138 1123 4035 80184 30008 84919 2132 6850 6949 23545 2657 10735 5813 259232 2778 57498 9343 65062 10382 3832 51259 10907 3265 3190 27031 7994 23522 1280 8788 2542 51082 9968 3756 547 51085 55704 9739 2702 7030 27077 538 2773 2627 51520 4337 23556 140628 29998 7020 4338 6905 2626 23135 9935 9326 4281 23067 55027 3008 26053 57728 5500 6309 89910 79848 2260 374969 3954 10815 9578 6711 9488 55768 5116 374654 55904 6638 8085 6812 51124 1841 1806 55636 54496 2783 4286 55315 51715 178 65082 857 8367 26123 145258 165 673 7468 4010 6664 6299 55384 91754 55617 91147 60 9897 23414 22827 257 8092 1642 2335 9451 2324 1836 10992 6901 84172 1906 145173 9244 54903 26173 10262 23162 93587 9757 10265 4853 27125 79583 8813 29123 28952 23529 7355 285590 9037 6651 3977 2033 7319 63916 2317 650 85358 5831 10943 23389 286 6492 5332 3791 2719 57539 5723 58499 4952 6595 79971 2972 8882 9895 4041 5604 94005 5702 83550 2200 57545 51339 4893 51729 23322 54916 HP_ELFIN_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELFIN_FACIES 135886 84277 9275 114049 7461 51085 84163 3984 155382 3643 1591 8468 2969 653361 2193 341208 155368 9569 5982 6804 9031 2006 26608 7458 HP_RECURRENT_VIRAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_VIRAL_INFECTIONS 1991 5897 4860 695 165918 10892 81570 100 5993 5238 6789 4791 64421 81704 5896 134218 64135 5994 90417 7297 50619 5293 8625 51371 79631 6729 686 2313 4261 925 2624 51119 2672 10379 3716 3559 1503 3561 9138 4173 253959 6772 10312 6023 79840 3431 2214 3507 57724 7535 3575 84061 3718 HP_SEVERE_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY 3561 2137 5297 64421 57217 5897 3981 100 5238 5896 55636 64919 3575 5591 7518 6023 204 4522 4860 3718 HP_AGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGAMMAGLOBULINEMIA 3561 83879 695 3507 973 3551 5295 29760 5993 3070 3543 6929 84433 974 57217 7922 96459 1678 56262 8625 6688 5994 4261 30011 HP_CRANIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_HYPEROSTOSIS 2697 3425 207 7840 2072 7415 6197 23516 1277 2778 6916 4041 1643 3845 50964 5290 5573 56172 3181 7508 7507 4089 2068 760 57187 4854 2316 2260 5728 4038 8792 28962 3178 9791 8600 84701 55315 10312 126792 2073 2071 139285 4125 4982 HP_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS 60529 29957 2263 9343 6231 4488 1909 5144 3590 5573 9533 HP_CORONAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONAL_CRANIOSYNOSTOSIS 23384 7291 2263 2961 1513 9871 3590 60529 5648 2077 84720 8294 2260 9839 147372 6608 7545 1947 2261 5422 29957 6938 222663 51715 54928 267010 153241 4488 5034 5447 9401 HP_SAGITTAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SAGITTAL_CRANIOSYNOSTOSIS 3190 23384 526 7291 57465 8318 2263 169792 51715 55764 1788 267010 3590 3845 57728 2077 5977 6651 1801 9401 112752 6938 HP_LAMBDOIDAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAMBDOIDAL_CRANIOSYNOSTOSIS 7545 3190 2263 7291 652 51715 9871 51604 267010 3590 3845 5648 2077 5447 5881 9401 HP_SPHEROCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPHEROCYTOSIS 6006 6007 286 2038 6521 6710 6005 6708 HP_ELLIPTOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELLIPTOCYTOSIS 51095 2995 374354 2623 2182 9949 2035 6710 6521 6708 760 23630 HP_STOMATOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMATOCYTOSIS 6521 6005 6006 2811 6007 2995 6708 6513 10058 2623 6710 64241 2035 HP_POIKILOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POIKILOCYTOSIS 6521 3043 6005 6007 8573 2038 9949 2035 811 51095 10878 5313 6708 51128 3075 3078 7504 29127 6573 2623 2539 338 80739 286 9419 81693 9493 10661 4547 3717 6006 2811 2995 7372 11093 126410 55240 3783 6513 146059 6710 54790 1861 23630 9780 374354 80025 7390 2182 81570 10058 23230 164656 790 4352 84529 64241 760 6309 8029 HP_FULMINANT_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FULMINANT_HEPATIC_FAILURE 331 4068 85476 3875 10068 3033 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR_OSSICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR_OSSICLES 368 4854 1277 2706 3590 9241 51082 2138 10804 147912 3423 5718 1278 392255 6885 5456 5885 7020 26040 6495 5167 2186 HP_OVERFOLDING_OF_THE_SUPERIOR_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERFOLDING_OF_THE_SUPERIOR_HELICES 2773 6299 2263 29998 5332 HP_ABNORMAL_MIDDLE_EAR_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDDLE_EAR_REFLEXES 9381 9692 81624 9131 9526 HP_DILATATED_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATED_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 6495 10804 2138 5456 2706 HP_ABSENT_BRAINSTEM_AUDITORY_RESPONSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_BRAINSTEM_AUDITORY_RESPONSES 9381 2074 4976 7841 6663 9750 1161 4747 57731 2072 1678 HP_CHRONIC_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_BRONCHITIS 1080 146206 6340 54919 7840 85478 345895 2990 1789 115948 55036 54768 51364 55130 5880 6337 23639 339829 6674 56683 6338 9841 5265 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OVER_THE_SCALP_VERTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OVER_THE_SCALP_VERTEX 9790 5339 54567 10054 55784 3691 HP_PERSISTENT_OPEN_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_OPEN_ANTERIOR_FONTANELLE 2688 29940 1513 860 538 29123 HP_PROGRESSIVE_MACROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MACROCEPHALY 2639 5290 3074 4724 2670 5728 207 HP_RELATIVE_MACROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RELATIVE_MACROCEPHALY 57020 11128 6662 3481 176 55384 8216 1028 7703 8239 23314 83737 283120 28981 10297 6651 8450 23363 1795 9321 633 6016 5426 9791 8091 64131 55331 10940 8788 4763 5324 324 871 1801 3930 4796 57231 2887 7067 673 4841 388015 1718 4982 8036 10269 64359 7874 153241 3911 3549 4000 22808 2271 5500 HP_CRANIOFACIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_ASYMMETRY 4094 1487 7468 3954 10815 53834 HP_CESSATION_OF_HEAD_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CESSATION_OF_HEAD_GROWTH 8890 7337 9373 8892 4948 57194 1967 8891 8893 6638 HP_MACROCEPHALY_AT_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROCEPHALY_AT_BIRTH 274 4953 6567 6261 4618 23556 1785 64419 54914 HP_CALVARIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_HYPEROSTOSIS 3425 5728 207 3178 5573 84701 23516 3181 7415 1277 HP_LARGE_POSTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_POSTERIOR_FONTANELLE 8260 55670 2879 7173 8022 5449 7038 6528 8820 27152 389434 7252 7849 405753 89884 50506 7253 5626 HP_WIDELY_PATENT_FONTANELLES_AND_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_PATENT_FONTANELLES_AND_SUTURES 249 11128 5189 4488 26040 5972 1594 183 8241 185 7421 142680 1636 9968 10269 4000 120227 HP_CRANIOFACIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_HYPEROSTOSIS 2068 2697 2072 4854 2316 6197 2260 6916 4038 50964 8792 9791 207 1643 2778 3845 55315 10312 126792 2073 56172 2071 139285 7508 4041 7507 4089 HP_BILATERAL_CHOANAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CHOANAL_ATRESIA 10907 8626 2542 8642 25885 79633 10606 HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_HYPERPLASIA 7351 6833 3767 3643 2239 6566 2642 3172 2184 129563 3930 2719 HP_SCARRING_ALOPECIA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCARRING_ALOPECIA_OF_SCALP 2623 3691 7390 3909 1308 10682 5339 3914 2706 3918 9076 387 7389 10804 51360 HP_GENERALIZED_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERTRICHOSIS 26040 526 10847 3782 3756 4758 HP_SEVERE_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_PLATYSPONDYLY 3636 2261 4041 5130 51025 2137 1280 HP_BEAKING_OF_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BEAKING_OF_VERTEBRAL_BODIES 1311 2317 2720 25871 2990 54808 5176 5331 1280 5593 92344 1302 2588 175 5831 23233 126792 8838 285590 60561 2517 79158 138050 153642 4882 89970 4763 54499 HP_INCREASED_VERTEBRAL_HEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_VERTEBRAL_HEIGHT 59341 23363 4125 2261 83737 9820 4853 83987 84919 HP_SCLEROTIC_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROTIC_VERTEBRAL_ENDPLATES 5167 1186 1758 50964 8838 79705 HP_BICONCAVE_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICONCAVE_VERTEBRAL_BODIES 3425 875 387733 1280 1277 4854 5176 26137 4853 4796 92344 1278 6399 2335 55603 5831 60681 54187 4041 153642 9049 3835 9101 64802 51360 HP_HYPOPLASTIC_SACRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_SACRUM 25886 6223 8626 9321 55120 4920 HP_THORACIC_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_PLATYSPONDYLY 5593 89970 1280 2317 5331 3930 HP_ABSENT_OR_MINIMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_OR_MINIMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAL_BODIES 57020 249 1836 6662 57560 79659 168667 55112 2317 89891 1280 3930 9321 57539 HP_CERVICAL_C2_C3_VERTEBRAL_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_C2_C3_VERTEBRAL_FUSION 4222 22943 55252 165 392255 9573 1009 2316 27125 84700 55870 HP_BICONVEX_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICONVEX_VERTEBRAL_BODIES 9321 100151683 1280 2335 6023 HP_LUMBAR_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_SCOLIOSIS 3373 526 57465 3417 7840 6134 9361 10533 79158 1280 51199 9060 164 55870 HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_FLEXION_DUE_TO_CONTRACTURES_OF_POSTERIOR_CERVICAL_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_FLEXION_DUE_TO_CONTRACTURES_OF_POSTERIOR_CERVICAL_MUSCLES 4000 23345 79188 23224 5339 2010 2273 HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_MOBILITY 5449 89884 8022 8820 10585 2736 3170 79147 5015 8838 9215 5626 6399 29925 29954 HP_DECREASED_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FACIAL_EXPRESSION 6315 8818 3708 55737 84340 51776 6575 4632 291 100288687 128989 113278 5610 79152 4625 3756 6908 6567 126 9829 29967 8788 100996717 7403 8085 6622 5621 54101 6261 79147 57731 10935 80025 478 23516 3763 27072 80816 23400 5080 23347 22954 4576 2332 55154 23317 2629 29954 7317 6531 50484 4929 54862 246329 6443 8398 10755 6697 8106 5420 55384 5980 6571 6535 26058 6901 2747 64919 1763 56652 25793 7337 2512 5428 30000 5813 58 57190 120892 10087 23129 79912 1981 3211 9627 51244 3339 63895 7169 55753 9895 4137 23312 58494 6843 55532 7170 4703 2733 4621 4620 3908 29925 5155 55681 57222 6536 2218 90417 10159 1789 4633 1213 5293 1639 84570 10907 3679 101929726 5159 10585 51305 6311 79876 3119 10324 23259 253738 11232 523 388015 7084 538 9373 9215 9200 7054 8867 4361 2483 HP_TALIPES_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_VALGUS 6326 833 25782 6323 6324 1788 2563 3977 4841 112755 348980 84059 2131 6335 2132 2566 4125 5119 3187 HP_SHORT_FOURTH_METATARSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FOURTH_METATARSAL 6925 94005 54496 8642 2146 5191 9578 341208 54585 5264 55628 79633 89970 HP_2_3_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_TOE_SYNDACTYLY 11128 10586 10020 3239 10982 57178 4613 9990 23529 64327 3590 10664 55790 2260 112752 3759 5718 25836 164 5898 1717 8200 54880 2263 3762 55212 8318 80185 284252 4212 26160 29072 11253 4089 10907 372 57570 55209 10274 6299 23327 1656 6304 10297 9241 7319 6558 4848 7204 23291 745 23387 64324 658 6660 650 8294 22827 84992 6472 6857 10743 81857 6913 1663 10682 8626 5147 8854 5885 51057 55165 10087 2222 23394 55023 341208 727857 85358 9757 93627 4208 3516 HP_4_5_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_4_5_TOE_SYNDACTYLY 3239 4613 9894 5932 51776 50814 54888 81607 6299 79583 6913 HP_RENAL_MALROTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_MALROTATION 6495 64220 9939 9158 2138 6664 57167 5076 HP_THICKENED_GLOMERULAR_BASEMENT_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_GLOMERULAR_BASEMENT_MEMBRANE 1287 8526 9722 1286 1285 3075 2625 4010 51134 977 100147744 HP_CALCIUM_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIUM_NEPHROLITHIASIS 54716 55811 112817 9380 51256 26873 189 10861 340024 10568 142680 153201 HP_IMPAIRED_RENAL_CONCENTRATING_ABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_RENAL_CONCENTRATING_ABILITY 80184 54757 7809 4867 1188 1187 HP_RENAL_CORTICAL_MICROCYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICAL_MICROCYSTS 5189 284086 27130 9652 5828 HP_CROSSED_FUSED_RENAL_ECTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CROSSED_FUSED_RENAL_ECTOPIA 4038 324 83479 57167 9578 348180 7403 8085 7490 51339 HP_ABNORMAL_RENAL_COLLECTING_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_COLLECTING_SYSTEM_MORPHOLOGY 6495 80781 3376 2178 7148 5700 2175 3909 3918 7403 55593 8085 3914 84992 1717 8036 25914 2177 5277 23126 23556 9894 2176 182 5594 9487 2138 8626 8802 HP_ATRIAL_FLUTTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_FLUTTER 57057 4000 51422 7092 9631 2627 151648 6331 3777 1193 4624 10370 1760 55800 51086 1482 70 2626 4519 HP_PAROXYSMAL_VENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_VENTRICULAR_TACHYCARDIA 6336 54795 442721 29098 6324 10371 23171 5318 55800 6331 3728 6337 781 10060 3752 253017 10142 23630 3764 2771 7871 10008 783 2992 6327 10021 775 HP_PERMANENT_ATRIAL_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERMANENT_ATRIAL_FIBRILLATION 2318 3784 4635 3741 3762 55800 3759 6331 9992 HP_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA 6336 161742 57057 54795 29098 7092 9631 2627 54539 5318 6331 4000 4624 10370 779 781 1349 3752 8260 51086 10142 23630 1482 88 70 10008 6327 10021 6324 10371 1788 80308 23171 55800 6261 6337 10060 650 4633 10560 3764 7871 783 2626 4519 775 3052 HP_VENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_TACHYCARDIA 6336 805 6331 1000 54795 29098 10345 6262 128989 845 808 8048 4625 5318 57158 3759 51778 6559 779 3728 1376 1832 781 3752 3762 8260 1829 79188 7168 10142 23630 788 801 253017 10008 6327 10021 7273 442721 29119 6324 10371 10060 9529 23171 55800 2992 6261 6337 3123 4878 54539 4633 4624 1410 3764 2771 7871 56244 37 70 783 4519 775 HP_PAROXYSMAL_ATRIAL_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_ATRIAL_FIBRILLATION 6324 2702 51422 6327 10060 8048 3757 10021 6910 29967 3784 4635 3741 2783 5350 6262 55800 3759 6331 9992 10345 845 HP_DUODENAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_POLYPOSIS 4089 657 324 2022 4437 HP_LACTOSE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTOSE_INTOLERANCE 3938 2475 4175 5238 6304 HP_ESOPHAGEAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_ULCERATION 4481 1294 4312 5321 115908 51008 HP_MALROTATION_OF_SMALL_BOWEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALROTATION_OF_SMALL_BOWEL 1487 54361 113189 7468 3954 29940 10815 53834 HP_GASTROINTESTINAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_OBSTRUCTION 50943 6663 2153 6389 2184 324 3145 79728 1604 672 5265 1889 5159 675 3717 2132 7040 1910 4286 4598 6550 3845 3783 1908 7157 6720 3718 4629 3110 1080 4609 22802 6794 223117 23022 6535 115019 5979 6391 4680 2064 3815 5498 11254 538 2212 1493 91574 3162 2947 6390 4902 811 4854 4089 5657 1499 7490 2668 64127 215 2984 1029 5156 2729 2065 3115 51164 6905 2131 285282 3077 6392 1909 3113 6556 7132 4210 10512 1084 57217 26191 6804 2130 6608 4282 2068 284119 3569 HP_RECURRENT_INFECTION_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_INFECTION_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 1991 50943 113179 10699 4792 2672 10379 57379 25839 916 23495 6868 917 55343 50615 81570 5993 4125 4791 64421 146206 5994 10312 4683 65082 8625 3431 1956 6729 641 7535 2321 4261 219736 3459 30011 3718 HP_CONGENITAL_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HEMOLYTIC_ANEMIA 9780 3783 5313 6521 6710 2995 6708 2035 HP_ACUTE_MYELOID_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_MYELOID_LEUKEMIA 1991 6235 6224 8930 6155 6165 6455 23451 3815 26511 11200 8028 81570 51428 4210 134218 6231 3717 2065 6154 675 6218 4869 4026 2120 8021 6229 79631 6729 6427 2623 7066 4352 6204 861 51119 2672 6232 2322 90121 128 51816 7015 54790 11224 219285 1736 2624 6234 7157 6208 8301 4193 54809 10312 6223 6138 1788 6201 6141 1029 1050 3845 6135 641 6160 171023 6210 6125 HP_NEONATAL_ALLOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ALLOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA 84153 11277 3674 3690 134353 100147744 64135 2811 135228 25939 103 10535 79621 2812 3673 HP_CONGENITAL_HYPOPLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HYPOPLASTIC_ANEMIA 6023 6223 9663 9493 374879 HP_HYPERSEGMENTATION_OF_NEUTROPHIL_NUCLEI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERSEGMENTATION_OF_NEUTROPHIL_NUCLEI 4522 6573 81693 10841 8029 HP_ANISOPOIKILOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOPOIKILOCYTOSIS 3043 80739 9419 81693 55240 81570 3783 6309 8029 790 HP_HYPOCHROMIC_MICROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIC_MICROCYTIC_ANEMIA 3043 23729 22 3039 53335 205327 51095 546 9663 6901 28962 3040 150274 3047 3735 164656 3048 10661 131118 1356 212 29775 HP_REDUCED_FACTOR_XII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XII_ACTIVITY 5604 2161 4247 673 2542 5781 HP_COOMBS_POSITIVE_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COOMBS_POSITIVE_HEMOLYTIC_ANEMIA 843 355 50943 3162 10125 7293 356 8651 5580 27040 HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_SURGERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_SURGERY 3690 3998 2162 3674 2153 2165 2812 7450 2159 2815 90411 2811 2157 5054 2155 64805 HP_INTERMITTENT_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_THROMBOCYTOPENIA 2811 9948 92579 7037 7454 HP_REDUCED_PROTEIN_S_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PROTEIN_S_ACTIVITY 5627 29929 8813 4351 2683 2677 1798 79087 HP_AMEGAKARYOCYTIC_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMEGAKARYOCYTIC_THROMBOCYTOPENIA 5604 4352 2122 673 3207 5781 HP_IMPAIRED_ADP_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_ADP_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 79803 3674 4627 3690 64376 811 8546 10019 11234 2313 7066 64805 HP_CHRONIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 5313 64241 374354 6710 3043 7167 HP_PERINEAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERINEAL_FISTULA 6850 1024 2000 6299 26123 7403 8085 917 51339 9401 7040 5317 HP_INTERCOSTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERCOSTAL_MUSCLE_WEAKNESS 7170 7443 59341 51776 7169 9200 3679 3908 4633 57190 58 HP_INTERMITTENT_HYPERVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_HYPERVENTILATION 6925 2203 8573 26047 4204 HP_EPISODIC_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_RESPIRATORY_DISTRESS 127833 4508 4578 4535 4577 60482 4536 6616 6576 4538 4566 1103 1305 6843 4567 4649 4540 4541 4537 375790 6572 HP_CONGENITAL_LARYNGEAL_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_LARYNGEAL_STRIDOR 5354 23287 11340 7443 5393 51010 91137 23114 HP_RESPIRATORY_FAILURE_REQUIRING_ASSISTED_VENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_FAILURE_REQUIRING_ASSISTED_VENTILATION 79158 148022 10342 3508 29110 6609 1439 415 4629 283989 1438 5557 91137 27245 7187 210 7098 6904 84842 2548 11274 284184 7084 1806 81622 590 4534 84172 4556 55687 5631 HP_INTERMITTENT_EPISODES_OF_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_EPISODES_OF_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_MUSCLE_WEAKNESS 127833 57190 1134 60482 4625 6616 6576 7273 1103 1305 6843 4649 375790 6572 HP_ELEVATED_PULMONARY_ARTERY_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_PULMONARY_ARTERY_PRESSURE 64127 285203 4538 57057 9377 4256 2697 7015 411 4540 7840 368 2627 3123 5826 10664 8600 3777 2294 1490 10370 4629 6772 6439 23590 9896 374879 8292 4851 10526 389827 1235 55384 3593 65082 857 4512 6945 6123 3845 775 79932 440275 729238 4607 7066 54567 1340 6440 94 8788 3875 1349 4564 1277 4567 2260 3516 57514 2658 2629 3106 79572 92579 5557 9469 57572 10269 1186 3663 4784 4089 498 2261 29957 3339 79717 59 55697 7414 27125 8815 51601 25974 4093 776 7092 56244 659 4625 3913 3977 7319 1278 4624 3908 29887 4513 79989 3425 7080 8260 3717 50619 54938 1482 4716 2316 388015 70 4558 4763 4352 27247 55315 51025 1351 10043 4541 9382 50485 27086 2022 10312 3043 5236 2542 9968 81857 7428 950 4575 8854 2200 23556 4514 727897 9496 4578 8295 760 4572 3572 2626 4000 5167 4702 4535 8517 HP_SEVERE_LACTIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_LACTIC_ACIDOSIS 10102 291 4724 115286 617 50484 5160 57107 4556 27235 55687 51241 4576 HP_MATURITY_ONSET_DIABETES_OF_THE_YOUNG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATURITY_ONSET_DIABETES_OF_THE_YOUNG 3651 6927 26060 1056 3630 8788 6833 55384 346171 388015 8462 5078 2645 3767 5092 6928 640 57061 3172 4760 5325 HP_BICARBONATE_WASTING_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICARBONATE_WASTING_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 1962 2628 6569 137682 8671 HP_EPISODIC_METABOLIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_METABOLIC_ACIDOSIS 4594 56922 35 27247 1497 HP_HYPOPHOSPHATEMIC_RICKETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPHOSPHATEMIC_RICKETS 5167 137682 368 1758 6569 3845 1962 2184 5442 142680 8074 4665 6778 2628 3265 4893 3172 5251 1184 1497 HP_ABNORMAL_MAGNESIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MAGNESIUM_CONCENTRATION 50943 83483 229 1188 149461 846 476 3766 5442 100134444 779 54805 6559 1621 6905 9071 9247 7809 2783 3758 10686 5092 54938 1950 486 1175 140803 2767 7074 2556 1187 1497 HP_HYPERPHENYLALANINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHENYLALANINEMIA 5860 5092 2643 5805 5053 HP_ABNORMAL_ORAL_GLUCOSE_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_GLUCOSE_TOLERANCE 3172 3767 8462 640 6833 6523 6927 5078 2645 3651 3630 26060 4760 1056 HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION_DUE_TO_AUTONOMIC_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION_DUE_TO_AUTONOMIC_DYSFUNCTION 4914 3952 3953 55737 410 120892 4001 27235 2934 1981 7276 2629 5660 23317 6622 26058 HP_PULMONARY_ARTERY_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_DILATATION 7048 79989 10526 7092 171019 1289 2200 2294 1281 633 59 30008 7046 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VASCULATURE 285203 23129 4256 374407 155382 10157 6134 415 84667 1281 633 2239 6439 8425 2657 161582 83861 10526 5832 55384 7283 6663 867 54880 4052 27148 10516 83538 22800 155368 9487 54567 85016 2006 7473 745 85478 6910 5781 7547 9569 27125 9839 57572 118856 6237 22808 64919 9772 2302 51314 8214 6016 168507 182 220136 7490 59 55130 25981 1767 4254 998 10293 9275 6674 81031 51085 171019 93 659 4851 4625 653361 123606 1482 54361 30008 8701 200373 345895 6899 152110 8243 7092 54768 57514 2627 8468 79925 56683 137814 89765 1910 5982 4853 112752 1857 26608 2623 64840 3845 345643 221421 2200 5894 7486 2969 246176 55636 55172 9968 55181 84720 57551 54919 4286 7461 8854 10491 23556 2260 1718 64220 10082 145873 440275 2022 6591 6804 5500 51364 84277 3708 8220 2626 9993 10683 8600 2294 115399 2622 4893 9652 8481 857 5080 83544 2324 5337 78987 6655 94 8788 6499 4089 54487 3516 340419 352909 200734 2303 81614 55109 10370 123872 1186 115948 114049 55036 7299 1289 5922 9031 64446 1770 5422 8216 54970 23639 3977 7319 6103 27019 29887 7458 79989 145173 8260 84163 3984 388015 2719 673 4000 8772 3955 388389 135886 10309 134701 10312 139212 595 55593 100128908 7048 4087 7428 92002 6654 92749 339829 93233 4838 7046 6210 54916 HP_VASCULAR_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_CALCIFICATION 10043 140628 4091 5159 368 6575 5167 64240 64135 26119 2629 6772 10535 338 3081 64241 5155 1161 84153 11277 134353 100147744 4907 2074 4851 255738 3949 1482 10568 2591 25939 103 79621 HP_PULMONARY_ARTERY_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_ATRESIA 1857 285203 23129 2657 8220 9993 93 4851 54487 55636 3516 57514 1482 55593 57572 100128908 118856 6899 9772 8214 2324 168507 64220 137814 8772 5337 4838 54567 78987 HP_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_THROMBOSIS 5627 5624 7056 1604 3586 54790 7317 4851 3106 7099 5645 7157 2776 720 6690 7066 3592 3717 6775 846 149233 462 811 4210 5728 3783 2658 4352 55109 11330 2162 3417 207 4089 5144 2243 5373 5156 1493 51752 94 3043 25974 1080 5657 5277 9780 1230 5644 5573 4524 4552 3459 7042 3115 1357 3832 875 8302 2153 2244 2266 2158 93183 10019 4233 3113 5745 2022 5236 1499 337867 2057 6288 6521 2147 26191 2034 3418 3053 29929 101928376 9692 2157 355 3026 HP_PULMONARY_ARTERY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_ANEURYSM 7048 10526 1281 633 30008 7046 1289 HP_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ANEURYSM 1146 9723 155382 2301 1281 5311 2200 160418 4000 54897 10526 84153 5832 100147744 7169 29072 7042 2074 7046 5351 23013 59 155368 6497 4087 23384 3339 490 4144 10564 3123 9569 7048 10269 10516 2022 79576 3458 55901 4629 2201 79621 2316 4091 9275 4883 81031 51085 4088 171019 1277 4854 4015 653361 1399 3081 2972 1161 54453 63976 7798 5238 113246 8468 7049 83854 5982 3190 30008 51611 9968 26608 10297 23493 7043 23118 10630 5592 2969 523 8514 7461 11277 8854 165 23556 5310 284058 5594 5728 375 1482 4281 6804 5500 140628 64127 84277 84665 2006 6711 23327 473 1290 613 2563 10535 4638 55636 3593 6945 5590 23193 4089 64324 1788 286053 9469 8076 4131 3106 54538 10743 26191 114049 7248 134353 8510 4851 29957 29880 9031 27125 2317 51726 2702 10277 7458 126792 7249 84163 3984 64135 2703 25939 103 55780 833 135886 79875 2332 3756 80114 26229 4621 1278 9742 8974 1289 79796 7170 4838 HP_ACCELERATED_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCELERATED_ATHEROSCLEROSIS 64132 4000 19 63036 1581 368 64131 348 HP_DILATATION_OF_THE_CEREBRAL_ARTERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_CEREBRAL_ARTERY 23193 7043 51726 4088 4015 6711 2548 2301 1290 633 5311 1282 6772 4638 7046 10526 5573 8985 1281 8076 7042 55901 7049 83854 4763 5116 4087 59 4629 10043 23493 10056 5592 80114 2677 4144 4796 50940 2200 7048 2022 1277 9742 1289 5310 79796 2006 4089 29880 HP_ARTERIOVENOUS_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOVENOUS_FISTULA 5921 1277 2050 4089 1289 2022 2658 1290 1281 55109 94 HP_VASCULAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_TORTUOSITY 4519 4750 81031 4088 4539 10526 4540 351 5921 7048 10516 4538 3417 7042 4535 4508 1289 85465 4514 4541 7046 4536 84277 538 30008 4907 HP_PERIPHERAL_ARTERIAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_ARTERIAL_STENOSIS 23493 7043 5592 4015 4087 4144 348 64240 2301 26119 3423 2200 338 4638 64241 7046 3717 368 8076 7042 2006 189 4629 4000 255738 3949 4089 7066 7048 4352 59 4088 HP_THORACIC_AORTA_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_AORTA_CALCIFICATION 140628 4851 64135 1482 4091 HP_CALCIFICATION_OF_THE_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_THE_AORTA 140628 4091 368 5167 64240 64135 26119 10535 338 64241 84153 11277 2629 134353 100147744 4851 255738 3949 1482 10568 25939 103 79621 HP_PERIPHERAL_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS 2006 135886 84277 9275 6499 51085 155382 182 2969 653361 7319 9569 84720 57551 8425 30008 7458 9652 4256 8260 114049 5832 7461 84163 3984 23556 92002 54880 2260 4052 8468 10516 155368 9487 5982 4853 6804 9031 112752 26608 5500 HP_ASCENDING_TUBULAR_AORTA_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASCENDING_TUBULAR_AORTA_ANEURYSM 79875 4088 171019 2702 2200 1281 523 3106 10269 10516 4000 2972 7048 59 126792 10526 7042 3593 6945 4629 2332 2703 4838 9968 2316 HP_PULMONARY_ARTERY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_HYPOPLASIA 118856 10293 137814 4256 23129 8854 10157 4625 HP_ELEVATED_MEAN_ARTERIAL_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_MEAN_ARTERIAL_PRESSURE 2784 5740 183 1889 118 1577 185 4846 HP_ERLENMEYER_FLASK_DEFORMITY_OF_THE_FEMURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERLENMEYER_FLASK_DEFORMITY_OF_THE_FEMURS 5660 10060 56172 1186 1436 9842 2629 10312 HP_KNEE_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_DISLOCATION 79989 23443 2317 23233 64131 84068 6261 165 23345 9469 26229 3187 HP_METAPHYSEAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_SCLEROSIS 64682 3835 1280 1062 54 51119 4322 9401 80169 134218 6729 1300 HP_MESOMELIC_LEG_SHORTENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOMELIC_LEG_SHORTENING 2737 2316 4750 9775 6913 HP_RHIZOMELIC_ARM_SHORTENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHIZOMELIC_ARM_SHORTENING 2879 54808 79848 2535 9786 2263 114803 1836 HP_SLENDER_LONG_BONES_WITH_NARROW_DIAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_LONG_BONES_WITH_NARROW_DIAPHYSES 126792 23545 55697 9896 3187 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 4148 2137 5286 8985 54808 2720 9653 124583 1311 3835 6399 1302 1280 990 9742 9719 50485 9469 HP_DIAPHYSEAL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHYSEAL_THICKENING 3425 50964 23169 3636 4041 6916 3423 4038 3930 6473 6023 9791 2990 HP_SHORTENING_OF_ALL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_PHALANGES_OF_THE_TOES 6662 9241 3756 55697 59341 5281 9896 415 HP_PROXIMAL_RADIO_ULNAR_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_RADIO_ULNAR_SYNOSTOSIS 22856 126792 3207 2263 7291 2261 HP_IRREGULAR_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 59341 5830 55325 9719 100151683 1297 HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPAL_BONES 658 2316 2263 6469 9555 8200 3209 9241 6885 57167 64327 5307 51626 4038 2735 324 157570 727857 64359 5077 4920 2121 5566 132884 64093 5567 HP_METAPHYSEAL_SPURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_SPURS 79659 538 388015 8788 6399 55384 1280 4148 5130 HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_WRISTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_WRISTS 1293 29920 1303 3373 1292 11342 1291 HP_KNEE_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_OSTEOARTHRITIS 10216 5771 3559 919 4322 4088 3560 1298 1280 1301 6775 26191 6399 79722 4087 HP_ABNORMAL_METAPHYSEAL_TRABECULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METAPHYSEAL_TRABECULATION 7421 64840 1736 4853 5331 3977 4869 55651 8792 55505 5073 26277 55135 7015 59341 55315 10312 51750 139285 79650 7298 80169 7012 4982 HP_HIGH_FREQUENCY_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FREQUENCY_HEARING_IMPAIRMENT 4627 5442 1834 8905 2707 6103 4009 23676 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VERTEBRAL_ENDPLATES 11128 1311 5167 84068 1299 1758 54808 26137 8838 4796 91252 92344 84695 54 8443 126792 6399 9451 9060 9469 5144 1297 2335 8792 1300 1186 1301 23233 54187 1280 3417 50964 79705 3835 55315 100151683 10312 1298 4322 HP_ABNORMAL_SACRUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACRUM_MORPHOLOGY 84277 2077 54888 10664 1855 3954 4953 10815 3106 155382 7468 7476 26040 23498 6911 80199 3899 3930 6862 5979 5159 56006 374879 117581 25914 2783 4222 6650 6223 51715 54539 8367 3190 29072 2137 2517 5048 165 1487 10584 155368 818 1857 2535 1836 8405 6925 3110 3090 57492 5167 51305 1758 1349 80000 8558 64324 7474 53834 4123 6134 81839 91179 3052 7547 3981 9569 2799 55209 9968 6347 8642 56992 114049 25886 7484 55120 6872 6899 2261 51633 26281 171023 9031 8626 6023 2006 2187 9275 5422 51085 54361 2263 55191 4854 653361 3209 79783 80776 5718 392255 1717 284058 7458 85358 145173 84163 5251 3984 8239 8468 1725 286 1859 54892 64359 10225 79633 5982 4297 51025 26608 10297 54499 135886 7531 79971 8314 57479 2188 8516 2969 5648 168667 54872 860 7132 9321 1280 10682 10522 2317 7461 57216 9573 79644 9496 3239 7469 2674 5745 4838 4920 6804 3977 HP_ABNORMAL_INTERVERTEBRAL_DISK_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERVERTEBRAL_DISK_MORPHOLOGY 5500 4567 4088 51002 1280 4054 10683 84942 5331 112858 55746 84667 8036 50484 8270 56172 3081 6885 100151683 4907 2137 59341 79639 4982 1836 55644 10785 4087 3955 9469 134701 54 6399 2335 1297 64132 4509 6899 4148 3239 145873 4000 57122 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ACHILLES_TENDON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ACHILLES_TENDON 113179 6442 729920 79147 9499 58 1593 79188 10060 10585 54888 55768 23204 9365 3081 3094 8139 2218 5582 23516 7273 4000 55906 23299 4976 5339 1292 2010 9990 23224 6445 3265 57679 1756 2273 26090 2799 51651 291 1293 9215 5456 4010 3848 1291 79912 2705 23345 1303 4556 339855 3714 10342 HP_ABDOMINAL_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_AORTIC_ANEURYSM 23493 7043 4088 5592 4015 4087 4144 286053 2301 3123 2200 3106 4638 7048 7046 26191 8974 8076 7042 2006 4089 59 4629 HP_AORTIC_ARCH_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ARCH_ANEURYSM 140628 135886 84277 3339 9275 51085 3756 9723 155382 10630 4091 2969 653361 473 9569 2563 8514 10277 54897 7458 7048 55636 114049 7461 63976 84163 7798 3984 4015 8510 8468 5590 23013 4851 155368 1482 59 5982 6804 9031 6497 2006 26608 HP_SUPRAVENTRICULAR_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVENTRICULAR_ARRHYTHMIA 161742 57057 4000 9631 2627 291 84665 8048 3762 3777 5318 79188 51778 29967 10370 1282 1674 7134 1760 2702 140628 10142 4508 1837 2010 3757 23224 287 2783 6327 10021 3759 7273 7137 50484 7139 775 10371 1788 2273 80308 5664 55800 6910 2318 1621 8076 4878 3784 6331 353 56652 650 4633 10560 7871 23345 5428 70 783 3741 6508 845 6336 6324 54795 29098 4088 51422 7092 10060 54539 10112 4624 1482 4635 779 781 6330 1349 3752 7504 8260 51086 7168 23630 7276 91624 88 10008 5350 23118 442721 151648 1193 23171 11232 6261 6337 4625 6262 3764 64072 4838 2626 284119 4519 80206 57798 9992 10345 3052 25792 HP_ELEVATED_DIASTOLIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_DIASTOLIC_BLOOD_PRESSURE 2784 5740 183 1889 10699 118 3779 1577 2321 185 219736 4846 HP_ABNORMAL_CARDIAC_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_ATRIUM_MORPHOLOGY 8195 23522 2187 155382 5826 10664 166378 23498 415 5915 29089 10370 2239 6016 2697 4633 8425 374879 6789 93649 1301 2218 4851 83861 10526 140628 3417 6598 9897 7283 5781 3845 1131 6605 29072 27148 6229 80055 85016 7137 1954 7468 54551 23384 1717 23291 6232 1349 490 2737 2812 51816 6597 85478 6595 7385 23483 529 7547 6234 64132 10269 6239 7994 57057 79576 118856 9968 10617 51574 8243 10765 3911 57492 65082 7490 79728 25981 1767 6235 79087 1387 55997 51114 8216 6674 51085 9839 675 3021 55252 10651 4001 6165 9319 123606 23556 9780 3313 2261 7528 2050 27161 200373 6899 222663 5528 55690 5281 2627 9361 26005 8468 27031 26276 3832 2626 5889 70 54892 3265 10084 3190 51611 10297 6125 8289 345643 11128 7204 2188 10459 1822 246176 55636 2175 4323 84720 523 23389 54919 5396 59336 7461 83990 132884 9896 2294 284058 8295 10082 55159 6602 5977 4281 4920 2132 84665 5500 3052 5885 6910 7703 3954 10815 9184 10430 55790 10991 2622 9652 8481 2879 8318 6154 3480 55148 4212 8085 29940 6299 83475 672 89910 55617 9343 7139 5879 8558 64324 2296 1788 9786 2318 2719 81614 55215 6331 123872 115948 6223 145173 22884 8621 28952 348180 5567 55697 1312 11222 171023 9031 64446 6210 27125 2006 84905 1857 1024 6324 2317 5422 7355 2033 9632 54970 7403 7841 92335 6103 4088 6651 27019 7458 51604 54820 8260 2072 2258 57167 55388 64359 2703 55315 29081 6664 673 388389 833 54806 2657 7026 7092 10309 10847 57479 1482 5648 139212 4841 4625 9439 1278 7048 4087 79228 201163 6628 51008 23126 256297 7080 9496 6201 139285 5894 339829 89970 51339 699 9451 2176 7046 54916 23476 113179 23129 374407 9631 9200 6134 1182 126792 4763 6772 4000 161582 6231 6885 55384 6123 2316 9325 1487 9949 83538 1889 2623 155368 5077 1801 55869 745 23387 53834 4713 25790 8364 9569 100506658 8294 92579 701 6472 8036 5824 51360 23028 9702 9772 1108 132 2302 6138 51314 10560 168507 775 57231 182 6155 220136 51633 37 6135 2201 5605 5594 59 4780 4878 55130 6392 5119 1363 10293 10681 9275 55788 9739 129285 93 8550 54539 653361 80184 10112 7086 1399 8701 345895 152110 473 285203 6888 197131 50945 54768 57514 79925 56683 137814 89765 4089 10907 5982 25 4853 2177 6204 1656 26608 54499 7372 7043 8496 221421 583 6654 2969 55172 5296 54872 55181 147372 6477 6601 7750 26227 2260 29998 6141 64220 7469 8241 57724 7516 2121 368 6160 6804 55027 26053 22808 51364 4634 84277 157570 6909 25970 26040 9578 3756 5116 115399 613 6638 54101 657 10102 84148 7290 10735 51715 83544 26160 51434 5337 65109 6659 471 8802 91754 9939 8788 3020 6499 90121 3643 421 54914 9469 352909 9126 6606 51341 5557 55109 54538 6857 10743 4624 84978 57511 2735 56992 114049 4784 5728 4750 55036 4313 2997 6218 29957 3188 10265 5649 7291 4607 8815 5604 1770 6224 91461 196528 79158 285590 1277 10300 2702 23639 113189 10841 7319 57697 776 84464 54880 650 79989 25836 57465 5277 84163 3984 55120 8239 50619 286 388015 5447 57539 10043 135886 442721 79971 11224 221037 26229 2178 100151683 51626 2189 81857 100128908 8452 79796 2263 11274 92749 5888 93233 4838 7353 5566 80206 HP_RIGHT_VENTRICULAR_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_DILATATION 1000 57057 60684 10526 29119 7092 79796 2627 1482 96459 70 4624 10370 2626 6331 HP_ABNORMAL_T_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_WAVE 9722 6507 287 4634 1201 3728 3753 1188 6640 6336 775 478 801 3759 6910 10345 2992 773 6330 2972 859 3762 805 808 4633 9992 80067 6261 51422 6331 3757 3784 477 144245 10142 4204 6559 HP_VENTRICULAR_SEPTAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_SEPTAL_HYPERTROPHY 57538 123263 26580 4633 23345 84665 8048 221496 2992 7139 5605 4607 2717 HP_CORONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_STENOSIS 55249 57104 51085 9149 19 2006 HP_CARDIAC_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_VALVE_CALCIFICATION 140628 10269 4851 2629 10651 2200 4091 64135 4000 1482 3081 10568 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONDUCTION 57057 4567 2697 4000 2627 3762 3777 5318 79188 801 10370 1674 1760 8318 10142 84665 1837 2902 2010 6390 5663 23224 788 2783 6327 10021 83475 7273 29119 2717 10371 2273 6331 5664 100134444 779 55800 6910 3784 4878 2879 50484 4509 4313 7871 189 23345 37 783 3757 6508 4607 845 6336 805 54795 29098 776 2702 7092 51422 23171 4624 7276 4635 644096 781 6330 3752 2318 6389 5781 23630 50619 1482 11149 88 70 10008 6392 6324 5593 246243 4323 6337 6262 10060 3759 3764 808 2626 4519 775 2556 10345 HP_VENTRICULAR_ESCAPE_RHYTHM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_ESCAPE_RHYTHM 4000 6331 23345 79188 23224 2702 10681 2010 2273 4878 HP_CONCENTRIC_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCENTRIC_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY 10102 57538 4538 4575 4541 4724 4540 4514 4564 4512 4567 4578 4558 4572 1674 1201 7134 80206 4513 4535 HP_TOTAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOTAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN 998 118856 2657 7283 93 7490 123606 220136 7547 2239 4838 2719 81614 6210 1718 HP_SHORTENED_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENED_PR_INTERVAL 83475 2548 100134444 779 51422 54795 4519 2556 HP_PREMATURE_ARTERIOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ARTERIOSCLEROSIS 26119 4000 255738 3949 338 7486 64240 64241 HP_PREMATURE_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS 19 84984 1161 335 4000 348 64240 2074 1593 26119 255738 59 3949 4040 338328 338 3990 64241 HP_PROLONGED_QTC_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_QTC_INTERVAL 9722 805 287 3784 3753 128989 6640 6336 3762 6331 775 801 3759 6910 10021 10345 859 2318 10142 808 51086 9992 6330 3757 3741 144245 4204 6840 HP_SYNOVIAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOVIAL_HYPERTROPHY 5771 26191 3559 10216 6775 3560 79722 919 HP_POLYARTICULAR_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYARTICULAR_ARTHROPATHY 64127 10216 8838 5167 5293 1758 4261 4210 7128 114548 26191 3586 4795 22861 7132 51744 6583 26525 6774 HP_HELICOBACTER_PYLORI_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HELICOBACTER_PYLORI_INFECTION 146206 10699 2321 219736 3459 HP_PANCREATIC_PSEUDOCYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_PSEUDOCYST 5644 6690 1080 11330 5645 HP_SECRETORY_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECRETORY_DIARRHEA 50943 105371045 83483 4072 58484 50619 6809 55898 10653 1811 6578 6550 HP_PANCREATIC_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_CALCIFICATION 5644 846 11330 6690 1080 5645 368 1357 5167 HP_IMPAIRED_MASTICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_MASTICATION 51776 5083 122622 7341 8626 3913 7170 51126 3423 4487 3908 7480 284058 8292 4040 1134 23516 10667 5528 8367 4633 4514 8313 3664 7169 3679 2260 57679 1896 5818 5837 10381 58 128178 3123 23175 3106 2773 26191 9200 8974 80326 57190 79912 23394 2902 7039 3211 91574 4512 HP_BOWEL_DIVERTICULOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWEL_DIVERTICULOSIS 135886 5290 84277 4292 9275 51085 5979 2006 155382 2969 653361 9569 30008 7458 4436 1890 5428 114049 5832 7461 84163 3984 197131 2065 4052 8468 10516 155368 1289 5982 5310 6804 9031 5728 26608 207 HP_RECTAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_ABSCESS 1535 3507 5297 1536 653361 3689 57217 4688 81839 5880 HP_ADENOMATOUS_COLONIC_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOMATOUS_COLONIC_POLYPOSIS 4292 54894 8930 324 4595 5426 5424 4089 657 5395 8313 5728 4913 4437 26585 4072 2022 HP_CHRONIC_GASTRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_GASTRITIS 3514 2000 10526 3501 54914 HP_GASTROINTESTINAL_INFARCTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_INFARCTIONS 26191 8974 811 3593 2153 6945 567 6794 1281 3123 3106 4210 3717 7010 HP_INTESTINAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_HYPOPLASIA 2316 1174 285489 72 2627 4629 4638 79827 25802 6572 4593 7846 6663 4927 10269 4654 4000 5913 2984 HP_INTRAHEPATIC_BILIARY_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAHEPATIC_BILIARY_ATRESIA 23322 91147 26276 56623 26123 57545 HP_FUNCTIONAL_INTESTINAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_INTESTINAL_OBSTRUCTION 4089 3845 285282 1029 79728 672 23022 7157 2065 675 HP_THORACIC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_HYPOPLASIA 23556 1513 55764 3339 4148 57728 54499 3675 112752 9851 26137 9321 3930 8942 10020 1301 58 55384 51098 147372 55112 388015 9508 124583 79633 9742 57539 1302 255758 59341 1836 3636 2475 79659 4703 7169 57003 202018 4654 11285 90993 79867 7994 2879 51360 79809 57560 1073 6023 2261 3549 1278 2316 390594 89891 26160 28981 10484 3295 5331 755 56975 54880 55906 55503 8788 5745 9786 2317 860 23169 5116 1280 79848 846 11128 25871 4593 168667 84665 91754 538 10491 132884 2542 153241 55733 2121 10479 3572 6497 6729 10324 6662 7703 84068 8600 1741 2200 51626 9968 6223 8260 10060 27152 4000 65109 5447 51119 22827 29980 9469 3764 134218 2735 1186 8642 4750 5567 7291 79158 29887 23184 7170 64131 5277 72 56203 65992 871 375790 51025 1277 4921 10312 26229 2571 23594 5286 6628 22858 2263 2629 5566 HP_PECTORAL_MUSCLE_HYPOPLASIA_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTORAL_MUSCLE_HYPOPLASIA_APLASIA 257 6910 389827 8092 5980 101929726 6926 57167 23129 HP_JOINT_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HEMORRHAGE 3998 2147 2162 2677 2153 5345 7450 2158 2159 90411 2160 7454 2157 2165 5054 2155 5328 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SYNOVIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SYNOVIA 10054 1131 411 7546 23522 55699 2187 1280 8200 4148 9820 23007 9851 29089 4626 58 7050 10526 4838 124583 5781 2137 2157 3077 79158 9401 5351 6261 2535 56896 6496 523 59341 6495 81603 1717 23443 6558 2737 23545 9361 29928 79659 7169 7547 4313 2697 1291 83987 28514 23363 1073 8243 60561 29954 2619 54808 10225 3911 65082 55628 3339 79728 1292 6491 6469 2316 3098 5745 4897 11128 8928 675 10585 2253 1146 9215 63895 16 57222 5771 1277 51112 7042 5528 4633 78989 3572 9786 9759 5889 860 79848 9382 1303 10459 50485 2175 51763 545 1293 50937 81031 2736 23499 3559 9200 83990 165 132884 9896 284058 55906 153241 55159 2138 4000 5167 1723 84896 51010 6662 5885 100151683 2317 3954 2260 10815 654 10682 55790 55835 10060 10216 7403 2263 2132 2783 2879 10717 9509 145258 9152 8085 7468 10516 672 89910 1299 57187 2261 6576 1103 29925 126792 2719 4052 26123 5831 51651 3835 57190 57539 25885 55697 27125 2067 55325 207 2530 2239 7170 2192 2313 4088 64374 8838 64131 8260 2072 55784 113246 84570 3679 2131 1351 4952 673 23431 2990 5832 4625 7067 1311 22827 3187 7048 55112 127833 60681 6628 1289 9496 84976 2176 9915 538 6210 919 23476 3373 51776 368 84823 2743 1182 1281 9321 3899 1290 25778 23233 54187 51098 1305 5727 1487 1857 1836 3251 6997 255758 55869 3636 7474 53834 4796 64093 1278 57003 28962 51360 1108 60482 8546 7476 23299 9427 22872 633 5648 6843 4621 55768 79722 30008 6536 6904 2720 2177 23169 50628 2623 57531 3560 25871 79147 2200 4784 2741 2273 64135 55215 6775 26175 7030 10491 579 29998 153642 4649 7516 2121 57728 64127 1855 2006 4703 7140 529 55644 84627 8195 387119 6572 7531 51715 9894 3207 10584 10735 9775 7355 26191 84700 9939 9179 5447 5176 9719 5728 9469 79796 1861 9126 9451 2188 5048 4038 10269 134218 6616 6608 10262 10324 57477 1300 5604 29920 57697 9663 84464 375790 55681 25836 55703 55120 8239 56203 9487 6913 4921 10243 50814 26229 2178 2189 11154 8481 92344 324 8218 64840 5888 91147 6885 HP_GASTRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTRITIS 50943 6850 9652 3514 22900 2000 843 10526 6499 10125 8737 50619 987 54914 4790 5580 999 355 1493 3501 64135 326 356 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GALLBLADDER 3514 84277 155382 410 2153 2627 1760 3717 2035 7290 2821 9971 23019 10483 3043 27152 8647 5660 155368 5314 2235 6708 171023 6899 7468 1717 226 6609 2812 421 6710 7167 2038 6794 3783 5213 212 2658 57003 9569 57104 6925 6239 2642 5824 6338 114049 7386 10815 4089 145173 64241 6521 1312 9031 2006 94 23600 9275 10020 2859 51085 27183 5244 811 9632 4485 6651 653361 1593 644 6340 3954 6337 7458 84163 3984 5205 8468 5982 57545 5313 3501 326 26608 8242 135886 2995 4204 286 10507 222546 2969 9780 2022 221037 54872 7390 7030 81857 7461 3098 2294 3239 7469 1487 7353 6804 2629 6309 1581 2517 HP_ABNORMAL_JEJUNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JEJUNUM_MORPHOLOGY 5297 1063 1174 4659 222546 4613 57217 374879 407975 8604 HP_INTESTINAL_POLYP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_POLYP 5378 5290 8643 8930 9184 6392 5426 324 9702 6390 4089 1889 657 205717 1910 10483 4437 1908 6720 201163 4292 2475 5424 4436 223117 22909 2658 23405 701 4193 5979 4595 2956 8313 5728 4913 4072 3845 2064 2778 1029 538 2022 94 4902 7048 5395 9319 1499 2668 215 11200 2065 207 27030 5727 54894 5156 51684 7157 6794 10512 9817 100144748 26585 6608 699 6391 HP_MISCARRIAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MISCARRIAGE 5346 6006 199713 462 6007 8788 5889 3339 7468 1785 64419 2244 7486 3209 2266 4618 3043 283677 2055 4256 3717 6261 55384 6005 274 388015 2022 213 7066 5054 2215 4352 7503 2243 HP_PROMINENT_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NASAL_TIP 80232 201163 7703 9839 3763 8567 83987 29998 55790 26038 1806 23013 23363 26053 5567 6857 5144 1139 5530 81857 HP_DEPRESSED_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_BRIDGE 4036 2137 27445 4256 4330 411 55699 9723 5449 8565 7468 3590 8450 166378 9820 84667 9851 57520 10522 2263 2239 3930 8942 388015 54897 1301 2108 5813 57211 10526 79633 5308 6598 55112 9508 9897 124583 23219 80144 3845 6605 1806 79158 6229 5573 9487 55975 9742 80055 2535 56160 57539 79029 1302 1954 171023 8405 59341 80781 23384 403 3339 6232 89970 9361 51816 80232 6597 6499 3981 6234 3425 51322 10195 6326 2261 79823 8243 1789 128178 10236 6872 23405 3911 129563 57492 8813 3211 4593 341640 5190 10472 81794 7846 116931 6235 1387 4897 415 9394 83879 6519 7173 79659 121340 10651 1855 3295 6165 5331 6197 23556 389434 1801 1277 55212 3832 63976 10735 9091 90417 23499 285590 6942 2778 79644 5745 23312 2314 9786 55717 80816 64802 6905 3265 405753 860 668 79848 8289 2736 8022 11128 7204 10630 2109 50485 10743 6602 23389 57459 5144 4054 9401 2798 9562 1000 203068 79650 1718 23013 8295 10082 55681 145873 84314 5977 150094 4920 2200 4125 7546 6662 5885 5575 6469 9949 117581 10682 10683 10430 55790 5495 4094 22907 5062 2077 2563 23019 9841 9968 55636 2783 2879 284252 6154 176 673 9509 2917 9759 7038 5077 27152 51053 2290 6664 23126 89910 867 8558 7474 91179 5894 1642 5830 26012 50964 84992 6792 4524 10000 84300 6223 84168 3070 546 54496 2317 51604 51684 4204 8510 348180 5447 6210 6023 24140 3043 28952 1857 2796 207 54101 5422 285489 1280 6228 60529 2033 54872 2110 60675 8573 9409 6651 8363 126792 64131 8260 10075 2629 2253 64359 56172 2703 51013 51025 3955 6929 2146 51227 8822 80173 26053 9321 23630 50506 5728 2182 51 5184 23345 9496 6201 2222 4784 7407 5293 5426 54681 23476 113179 3373 10524 10785 5442 1299 7252 6660 2260 4654 6231 389827 55384 51098 147372 23221 2623 2006 56006 6497 8675 55869 9581 3636 2475 4796 285362 64093 1278 91252 8504 1896 79751 8294 2799 83999 5373 5290 27245 5075 9702 57560 55627 9772 169792 3814 2775 6138 775 57231 5631 182 6135 5605 10736 2271 2316 5351 10606 1917 29968 2752 10982 28981 6155 81603 9320 5824 54676 56975 5191 9131 4927 1717 7291 23096 1848 4668 6536 50651 7798 9997 25942 170302 5189 2720 8726 10225 8788 9442 84342 6204 30008 7319 5194 4591 25871 6870 1009 84162 6654 6866 3756 89891 168667 175 51085 57551 8514 5626 7030 57572 253959 114034 5286 92935 7360 5587 6601 25782 5296 29998 7020 6141 178 23135 57724 6160 22808 6125 84188 2697 3736 1028 54888 6909 23036 6324 26040 9578 473 8443 25836 89884 657 8799 84148 51715 2737 7021 10913 5590 5193 6509 55209 4329 1836 6659 81848 84081 2296 3020 8567 90121 4893 9719 54914 51259 9469 79796 124512 9126 55343 5192 9451 5557 4683 55870 3572 5307 6608 6528 9342 340533 57477 29957 5828 6473 4208 55180 22930 6224 196528 7050 51626 2702 23426 8820 5195 23363 64324 57216 10277 2138 650 894 79989 145173 5361 10060 5277 8239 374654 6218 286 9419 6492 6572 4763 2719 2902 84634 8626 9244 128869 4190 4921 6045 51574 1193 4761 11224 134701 50814 26229 2571 5604 5913 10269 10801 55670 57688 128674 23394 63931 23522 4882 701 11284 6885 6888 HP_ABNORMAL_NOSTRIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NOSTRIL_MORPHOLOGY 4330 7546 5995 10664 3419 23007 9128 57520 5160 26137 2239 5015 7050 374879 5813 3763 6598 4838 57167 79813 79158 5573 2535 57709 1954 6496 388939 738 5192 84976 80232 529 91137 202018 29123 83987 65062 28514 8405 23363 6497 8241 285175 5792 79848 6872 4784 57492 3211 1173 3098 11128 403 1855 6197 1123 23556 6102 219854 3832 9091 54903 9361 5745 57545 23418 2314 10300 8289 2736 8314 253738 2253 547 10743 1302 523 51322 50937 5457 51684 4054 23013 8295 9935 150094 10002 23314 79068 5885 2260 4613 23404 8733 10683 23261 55768 7287 23020 1106 9841 23394 284252 2917 10060 5048 64218 55691 5145 89910 3090 9343 2261 23090 4901 7474 1009 2719 6792 7399 5053 54496 23162 23347 93587 55697 171023 1857 7439 55764 5830 5190 4853 55210 23322 3614 10367 3767 2313 10594 8928 2629 8243 6469 79867 79639 64359 2703 51025 6664 54806 58499 55857 317662 23111 4774 5189 9321 10210 3265 5158 7204 2182 9742 8831 4117 4893 55624 55023 5339 4849 57020 23476 8493 375298 23247 51692 6491 1280 84140 5442 8036 2979 389827 6885 55384 2263 56623 64131 80210 2200 2248 3636 4796 79751 5063 5075 2775 9129 5949 1654 3845 5373 5148 5605 128637 2271 5119 10606 5500 26160 24 129285 1795 79791 25782 84919 6100 6536 1301 473 170302 8481 5879 57728 9442 23028 65250 54499 2077 5396 6601 8842 55869 57231 10082 79868 51085 85378 6833 5727 92935 8799 29998 55165 91147 79583 100151683 4920 1836 57465 158 6324 546 6911 4858 1259 6638 56975 2737 673 23116 55209 4329 5518 6659 80776 84081 672 768206 8788 3020 1788 3643 22827 5728 2245 9382 9928 3764 582 6997 9244 23568 10087 9731 340533 4208 4867 25973 6295 285590 22930 2702 51524 3977 92255 64324 2138 2619 79989 55670 138050 112752 23592 5277 1781 84842 72 23545 8260 93627 5977 5194 6045 9131 4761 3425 134701 9949 2571 5604 1718 6103 6611 196 6309 10785 25794 9820 84667 10522 388015 57211 26121 2137 1806 23384 1717 6925 346007 25776 117581 6597 2697 259232 6326 583 92840 650 1789 10225 6323 116931 80184 1387 79731 5331 79770 3617 5898 7401 219844 90417 5281 60509 23312 80816 9652 5961 6121 95681 9739 123016 5449 526 9896 55906 145873 79947 9326 80311 6602 4281 9409 23030 55812 55790 6711 9508 51259 9851 23370 27229 51053 4848 136647 1642 153241 84992 6094 4781 762 51604 4204 130557 94137 6017 79600 6023 27125 207 23529 5087 55975 57589 60 8573 2317 126792 60529 5195 54941 51013 55315 6605 3955 6595 51227 10461 1406 26053 23630 9786 84168 6101 101929726 3097 8504 24148 49855 7275 22931 2006 56006 10464 145226 7473 50939 285362 100506658 2799 57539 9772 5594 9427 10128 57670 2752 54968 81603 9320 4751 124583 23096 2972 5293 29920 54517 200894 85440 84162 10733 3756 92211 175 253959 5193 5587 7750 84100 9719 1457 10484 6513 26503 3736 9227 157570 8100 23036 26040 9578 8443 25836 51124 1258 7025 8367 8091 10735 5881 471 9939 8567 157657 51098 5824 1861 124512 10220 9126 9759 55870 56992 3572 5828 5144 79797 10265 196528 197131 145173 8985 10943 57647 6010 9419 6492 2902 3420 9785 7531 79971 7965 25942 4081 63895 81857 129563 2770 6529 27077 701 11284 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASOLABIAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASOLABIAL_REGION 2783 113189 8260 23545 7136 11253 8239 259232 27086 1861 4604 529 6638 29940 4763 4052 200734 523 HP_VENOUS_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_INSUFFICIENCY 57165 9158 1188 9632 2812 421 4693 5921 221037 9780 1281 5728 2050 92579 3798 2303 4088 55109 6239 538 7428 5627 5624 7290 6899 55315 4854 5290 165 2776 2324 2022 1312 7353 2629 4087 64093 6559 HP_ARTERIAL_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_DISSECTION 7046 5351 1277 1290 1281 4088 1289 7048 10526 HP_CEREBRAL_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_VENOUS_THROMBOSIS 4524 5627 462 5236 2147 5144 5624 2162 3026 5573 HP_CAPILLARY_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPILLARY_HEMANGIOMA 1387 5921 207 9939 1717 2767 57465 157570 2776 4247 5447 2033 1855 10484 2737 7474 9653 2260 22827 5728 595 2324 8481 129563 526 84168 7428 2050 3791 79644 2137 3845 440275 10225 1857 2535 9401 151188 HP_INCREASED_PULMONARY_VASCULAR_RESISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PULMONARY_VASCULAR_RESISTANCE 57057 4093 7092 2627 659 1482 3777 70 4624 10370 10568 857 2626 HP_DISTURBANCE_OF_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTURBANCE_OF_FACIAL_EXPRESSION 5818 1387 6326 112476 6335 2033 87178 2737 8626 64419 6323 8398 57459 477 11212 3786 57526 3785 501 4487 2566 80025 5376 773 25953 9860 2554 3664 1785 6324 1356 4204 6315 5138 HP_PROGEROID_FACIAL_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGEROID_FACIAL_APPEARANCE 11285 2006 11128 7737 81031 10269 10651 23545 2706 92344 4000 2074 8425 5696 7486 2072 84823 10273 1161 3763 857 2067 10804 8815 2071 2200 HP_SPARSE_LATERAL_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_LATERAL_EYEBROW 7227 121391 200879 11253 79971 54888 10524 5818 147183 9578 6926 7403 80232 92255 10161 3981 545 8085 117581 23184 5361 5813 51111 128178 8367 3190 79650 10084 10026 341208 10265 112802 57511 5500 HP_ABNORMALITY_OF_COMPLEMENT_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COMPLEMENT_SYSTEM 1776 727 710 55690 3426 3075 729 2584 4000 735 6775 3654 51284 10878 732 720 731 712 718 84823 3078 629 1675 5580 10747 4179 716 713 9056 5199 6696 714 730 721 HP_SPASTIC_HYPERACTIVE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_HYPERACTIVE_BLADDER 1981 2629 55737 23317 6622 3798 5354 26058 9860 120892 55157 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER 9968 54361 51360 23426 79796 54903 HP_ABNORMAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY 84277 23129 2187 155382 54820 5468 2301 29089 26119 51473 6772 4638 10526 91147 1281 4629 7042 165 155368 3949 538 4087 59 672 4144 5654 9569 2200 2188 338 10269 114049 1289 4089 79728 9031 2006 7043 9275 81031 51085 675 4015 64240 653361 57697 84464 6651 64241 7458 7046 84163 3984 2072 55120 8468 8076 55901 137814 5889 4763 5982 2177 26608 10043 23493 135886 5592 19 10459 2969 2175 55215 2178 2189 7048 7461 83990 4010 3198 55249 5888 55159 255738 7516 2176 4000 6804 4088 HP_ABNORMAL_VENA_CAVA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENA_CAVA_MORPHOLOGY 1770 1387 51364 55997 23129 6674 374407 2033 54970 8314 10283 93 23639 2187 2294 7319 115399 6103 10847 27019 374879 2622 8701 200373 161582 2783 8481 345895 83861 152110 5580 83544 54768 1161 7490 27148 79925 56683 137814 83538 89765 7547 85016 55315 388389 345643 10309 221421 1822 128 246176 55172 85478 352909 139212 55181 54919 10743 81857 100128908 4087 118856 123872 115948 7386 2302 55036 51314 51780 92749 8772 8241 5567 339829 4281 93233 55130 64446 25981 1767 54916 HP_ABNORMAL_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACIAL_EXPRESSION 51776 6575 79152 64419 29967 8788 6622 10935 80025 11212 501 3763 27072 6261 80816 23400 87178 22954 4576 2332 55154 2629 6315 7317 50484 8818 54862 6335 8398 2737 6697 8106 5420 6571 23347 6535 3786 2747 3785 64919 1763 56652 25793 5376 7337 2512 9860 120892 5428 3211 9627 3339 1785 1356 1387 84340 9895 23312 4625 6843 8626 2733 4621 3908 29925 5155 57526 57222 6536 23516 90417 5813 10159 1789 4633 1213 5293 1639 10907 63895 7169 4137 5818 101929726 112476 10585 6311 79876 3119 10324 23259 253738 3756 523 57459 538 9373 9200 773 4361 58 2483 6324 4204 5138 246329 3708 55737 4632 291 100288687 128989 113278 5610 6908 6567 126 9829 100996717 7403 8085 5621 54101 79147 57731 477 478 60495 5080 23317 29954 6531 4929 6443 10755 55384 5980 6323 26058 6901 4487 2566 30000 57190 10087 23129 79912 1981 51244 55753 6326 2033 58494 55532 7170 4703 4620 55681 2218 84570 3664 3679 5159 51305 11232 388015 7084 9215 7054 8867 25953 2554 HP_INSPIRATORY_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSPIRATORY_STRIDOR 6329 406932 3508 710 80199 3835 5393 9997 91137 23114 5354 728294 23287 113278 11340 7443 51010 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS 26040 2255 4750 22858 2261 5396 10262 2737 2263 HP_LACK_OF_T_CELL_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_T_CELL_FUNCTION 100 204 5994 8625 4261 5993 3718 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_I http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_I 10878 3078 713 712 714 3426 3075 HP_SEVERE_B_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_B_LYMPHOCYTOPENIA 5897 5896 64421 5557 100 4791 HP_ABNORMALITY_OF_HUMORAL_IMMUNITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HUMORAL_IMMUNITY 50943 2137 3426 7015 10125 51095 6868 3459 200942 3075 81704 6929 10526 9508 51371 28956 56160 64135 1380 721 5295 7737 4615 6689 695 7555 5880 9839 5897 919 4790 10747 595 8625 1789 2316 7298 65082 30011 84061 79087 3119 83879 3507 987 10165 735 121391 4791 5896 90417 6774 5238 3572 96459 331 5994 3594 2961 9652 3857 5966 51135 930 29851 56259 3592 2629 950 915 6688 213 5728 284119 10043 3570 3718 3514 5293 5450 843 57379 6775 51284 10878 720 5788 10320 29760 6813 50615 9841 100 5993 5551 3078 146206 4683 841 3852 5426 6440 710 55690 57724 931 8915 8517 729 2206 11311 7535 2719 6925 3431 3070 3702 7922 4247 51311 11005 9056 8792 641 64170 6023 714 84905 3117 3071 537 8737 2239 3654 472 7841 5580 4125 6651 64421 7454 6948 4914 51604 629 3848 7297 56262 51816 4068 29775 83483 23495 9138 359948 1041 7852 79840 4478 718 4522 3861 355 3978 4261 2068 50485 970 1776 201294 3561 727 940 83737 3566 7037 1493 712 115650 1277 958 84823 147372 4598 1678 79633 10159 716 10525 7133 59067 2475 973 23387 4000 4796 6777 5373 5698 84433 1294 7174 4179 404672 7157 916 4780 5199 2859 113235 23064 340061 5336 27040 5696 136647 6850 60468 165918 6696 356 2584 975 732 23534 100151683 219285 1675 974 57217 9966 1457 3123 730 5184 5294 567 84888 2071 51750 1604 114803 493856 4938 6773 204 729238 3981 9939 6499 10625 6897 1503 3551 3560 731 55343 22861 5557 9051 57511 7374 1991 833 374354 8676 3663 8884 7941 4485 939 79258 54440 7040 5692 90268 3501 10507 959 3559 8742 917 3543 4893 727897 55687 713 3845 3575 6117 HP_CELLULAR_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELLULAR_IMMUNODEFICIENCY 83879 1387 57724 80144 1736 5290 50485 4869 55651 6392 9841 6390 54 8456 1789 55505 5073 205717 5728 6023 26277 55135 100144748 3070 7015 204 51750 207 6905 79650 7298 6391 80169 2033 7012 10483 472 HP_RECURRENT_HAEMOPHILUS_INFLUENZAE_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HAEMOPHILUS_INFLUENZAE_INFECTIONS 1080 2947 3077 7040 22802 1909 3561 6340 6556 5265 6103 115019 2729 1084 4680 6337 6804 3426 6338 6550 11254 3783 4282 51164 3162 HP_RECURRENT_PROTOZOAN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PROTOZOAN_INFECTIONS 5994 5993 3594 8625 4261 HP_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY 5897 3561 2137 204 57217 4790 29851 10320 115650 64421 100 5238 4791 5896 1794 3981 90417 3575 5293 6023 3718 930 5297 931 54 23495 1380 359948 55636 64919 5591 7518 4247 4522 4860 701 HP_RECURRENT_OPPORTUNISTIC_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_OPPORTUNISTIC_INFECTIONS 100 4860 5896 3561 55651 5897 3575 7535 3718 64421 HP_REDUCTION_OF_NEUTROPHIL_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCTION_OF_NEUTROPHIL_MOTILITY 134218 79631 6729 5880 1053 55343 3937 51119 5373 HP_RECURRENT_CANDIDA_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CANDIDA_INFECTIONS 55630 919 5994 3594 8625 915 2706 7535 686 916 4261 5993 81704 10804 3575 HP_T_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_T_LYMPHOCYTOPENIA 5897 5293 5294 3561 919 6909 8737 472 5580 5788 355 8456 5993 5238 54440 81704 6850 3953 843 5994 5896 1794 4683 7454 90417 2137 55388 3574 23149 3575 56160 3718 356 925 10625 10125 4609 3559 54 5880 7535 917 3932 100 3952 79840 7456 8625 3431 1789 9094 3702 57724 4261 10043 84061 3551 HP_INCREASED_B_CELL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_B_CELL_COUNT 843 5580 5788 3071 355 10125 84433 356 HP_RECURRENT_BACTERIAL_SKIN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BACTERIAL_SKIN_INFECTIONS 695 55851 1536 1130 90268 2706 3909 3561 1535 7319 3918 6868 7389 653361 2050 3914 2623 146206 23765 7390 4615 1956 4688 5663 3587 7535 3937 81704 1075 10804 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_HELPER_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_HELPER_T_CELLS 10625 10125 4609 3561 472 5580 355 3932 5993 5238 54440 81704 3952 3953 843 5994 7454 90417 8625 9094 3702 5293 2137 57724 4261 56160 356 10043 3575 84061 3551 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS 5294 7535 917 7454 3561 7456 56160 3575 2137 925 3551 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_B http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_B 10878 3078 629 3426 3075 HP_RECURRENT_GRAM_NEGATIVE_BACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_GRAM_NEGATIVE_BACTERIAL_INFECTIONS 1080 727 2947 1536 729 3077 3594 7040 22802 1909 732 3561 1535 4153 6340 6556 653361 5265 6103 115019 2729 629 1084 4680 6337 6804 4688 3426 6338 6550 11254 3783 4282 51164 3689 3162 730 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C3 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C3 84823 3078 55690 3426 5580 718 4179 1776 6775 3654 51284 10878 6696 3075 HP_RECURRENT_SINOPULMONARY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SINOPULMONARY_INFECTIONS 1991 1770 5293 51364 5294 6674 374407 54970 7037 23639 4790 115399 6103 5336 81570 27019 2622 8701 81704 200373 161582 8481 345895 83861 60468 23545 152110 6774 83544 54768 841 27148 79925 56683 83538 89765 85016 388389 345643 10309 221421 2672 246176 55172 85478 352909 139212 23495 56259 54919 4683 1080 123872 115948 10312 2302 55036 51314 92749 6729 339829 93233 55130 64446 25981 1767 HP_RECURRENT_NEISSERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_NEISSERIAL_INFECTIONS 732 727 4153 629 729 730 3426 HP_IMPAIRED_T_CELL_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_T_CELL_FUNCTION 4860 204 7372 930 8220 9632 10125 9993 2812 421 1503 54487 50485 29851 916 221037 23495 1380 6239 7040 57511 55630 6899 7290 57591 7456 8214 115650 1312 7353 3978 HP_ENLARGED_POSTERIOR_FOSSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_POSTERIOR_FOSSA 23556 9723 3899 57096 79770 4654 219844 80776 11212 7545 22931 501 79867 6598 1436 55112 9897 11041 23007 23219 6605 29072 84314 729920 5340 84188 79147 55777 57539 55640 56896 56006 1801 171023 523 80267 738 7737 57492 2296 6597 57716 2706 1376 701 79583 5373 84197 10682 57560 10585 51524 1605 79600 37 4593 27031 7846 3845 998 79659 4718 8550 9319 80184 54676 4927 1717 29954 2972 284086 23545 54903 26005 65062 374654 9786 51259 5879 10300 9215 51611 10297 79848 8289 23241 9382 3481 11128 4983 55624 84942 10195 84162 80210 1282 89891 27077 526 124997 84892 6601 132884 26227 1000 2260 203068 153241 3784 2121 6602 4281 3572 2737 10329 5500 79068 4893 57465 25970 9184 9702 2683 529 23258 55636 51300 8481 26123 7355 7443 1028 23126 6659 148789 91147 64324 8905 2719 5307 28952 348180 2317 8884 4534 10804 8815 2218 65250 196528 285590 285489 2239 5832 4125 54880 5430 10060 8239 3265 5977 6572 23203 6664 128869 11340 157570 4081 63895 5913 57545 10984 699 4849 23322 HP_CALVARIAL_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_OSTEOSCLEROSIS 1855 56172 63901 6905 9365 10312 4041 HP_ABSENT_HYPOPLASTIC_PARANASAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HYPOPLASTIC_PARANASAL_SINUSES 2517 6424 10736 860 23347 5144 5573 139285 HP_CRANIOFACIAL_DISPROPORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_DISPROPORTION 10269 760 3481 3736 4000 9896 HP_CALCIFICATION_OF_FALX_CEREBRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_FALX_CEREBRI 5727 4921 8643 51684 1301 368 HP_CRANIOFACIAL_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_OSTEOSCLEROSIS 56172 1186 7040 63901 1436 10312 9842 4041 6905 139285 50964 1855 23516 9365 HP_FACIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPEROSTOSIS 9791 207 139285 50964 2697 HP_FLAT_OCCIPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_OCCIPUT 7337 259266 5190 158 285590 11253 23314 54968 1594 6228 129285 3590 5824 5195 4125 6638 5727 9409 8799 7545 4948 3832 51633 55784 5189 79813 5193 23592 5194 4952 55670 2146 3636 84942 10381 10559 8504 124512 5830 142680 5192 120227 8604 253959 23345 9896 6872 8813 5828 23067 7421 139285 7291 3098 89910 HP_DECREASED_CALVARIAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CALVARIAL_OSSIFICATION 249 10269 10491 9896 1277 79770 27152 3911 112752 1278 7476 64175 5479 2263 90993 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGE 3561 695 60468 959 10043 958 6929 HP_ABNORMAL_EPIGLOTTIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIGLOTTIS_MORPHOLOGY 4750 79659 51626 2737 89891 2261 5396 2263 2255 57560 710 22858 55112 10262 9775 26005 26040 3861 427 2304 57539 3852 HP_SECONDARY_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_MICROCEPHALY 271 7337 2137 80746 27445 112939 205327 6792 5048 79587 2744 2891 84706 6513 7443 6638 10535 22931 2290 2074 56052 55777 53616 6304 523 4204 774 477 7737 8818 54862 84879 50 51294 10564 23545 91137 203190 29968 8891 1917 5538 8893 6571 83480 9839 56947 55627 10617 10236 1267 8813 11340 6392 6323 5119 79087 57038 5393 1387 9512 84520 9568 60386 55823 2558 9853 55768 51112 1161 6904 283989 23516 5859 1213 11277 9343 1967 122553 3800 10844 57511 29920 6509 8890 8560 9382 79876 84942 998 2903 57194 2561 221927 51741 55704 22845 8243 79693 8604 9373 10978 51660 440 84197 4915 71 57468 55858 9692 126328 55572 25782 55610 84188 79068 11284 51010 6873 51091 22796 132158 51651 27429 529 23287 2257 55275 8318 116461 51693 57017 6925 64857 8892 1719 55770 2806 128637 9440 22827 79042 114034 81570 22884 4247 10087 9342 340533 91949 3188 6334 25973 4659 4719 23065 125988 3329 9126 22854 1496 4948 5277 23096 6709 63908 8573 3913 4190 83700 84153 1641 11212 83696 9326 79796 57688 79751 55163 7204 7407 84342 9915 57465 2033 91452 HP_PROMINENT_METOPIC_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_METOPIC_RIDGE 79158 3190 158 3021 2073 23036 3767 23030 79731 1182 2702 3590 6774 55780 3192 6812 2068 27152 25914 5813 8260 2067 6833 3651 1028 9742 2290 4010 2703 5518 56006 171023 58499 79776 84081 23116 3630 3481 10847 4854 60 6602 100151683 2074 92949 79796 104 284058 4131 10984 10765 3784 23511 2645 5594 990 71 4281 93627 4094 84570 7291 6309 HP_POSTNATAL_MACROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTNATAL_MACROCEPHALY 5058 5728 63901 2782 9968 HP_REFRACTORY_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REFRACTORY_ANEMIA 26585 657 5728 1356 51428 6916 HP_CHRONIC_MYELOGENOUS_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_MYELOGENOUS_LEUKEMIA 3717 7066 4352 613 25 HP_INCREASED_MEGAKARYOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEGAKARYOCYTE_COUNT 10019 54790 4352 3717 811 7157 23451 HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 4194 6235 6224 1854 6201 6155 6165 26277 4552 134218 29127 6231 6154 6218 3043 6229 79631 6729 27249 2623 9493 2694 6204 51119 6125 90121 3783 6232 51816 11224 219285 6234 54809 9780 6521 6223 7015 6138 10058 6141 7012 6135 6160 3978 6210 29123 HP_DISSEMINATED_INTRAVASCULAR_COAGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISSEMINATED_INTRAVASCULAR_COAGULATION 5371 6777 359948 5627 4179 3426 5921 81608 4869 101101692 6774 23175 3988 5914 64859 7704 4926 9054 58484 54880 4514 3053 79718 6261 3075 3572 5573 4512 HP_PYRIDOXINE_RESPONSIVE_SIDEROBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYRIDOXINE_RESPONSIVE_SIDEROBLASTIC_ANEMIA 672 675 83990 2072 2187 55120 10459 2175 29089 5888 55159 57697 55215 5889 7516 55163 79728 2176 2177 2178 2188 84464 2189 HP_LYMPHOPROLIFERATIVE_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOPROLIFERATIVE_DISORDER 4893 4615 5580 7454 3702 987 1503 50485 939 3561 51816 7535 3845 4173 970 84061 HP_SPONTANEOUS_HEMOLYTIC_CRISES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_HEMOLYTIC_CRISES 6521 286 2821 6708 6513 6710 2038 HP_BONE_MARROW_HYPOCELLULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_HYPOCELLULARITY 4194 64858 51750 23451 2624 51119 55651 114803 3930 355 10459 51428 2072 3458 54790 2177 55135 65082 675 7015 57728 7012 375748 6729 81570 65057 10125 1736 2778 128 55505 55215 5073 54809 1186 26277 2176 134218 55120 80169 51311 5551 7298 3712 29089 6731 5580 2313 5238 6154 843 6916 79631 51816 83990 79650 356 55596 2188 50485 4869 4683 6208 7040 760 6117 HP_REDUCED_PROTEIN_C_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PROTEIN_C_ACTIVITY 29929 8813 4351 2683 2677 55768 5624 79053 79087 HP_MYELOPROLIFERATIVE_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOPROLIFERATIVE_DISORDER 210 5159 3717 613 3815 2624 811 861 6427 5156 10019 54790 171023 25 4352 2623 HP_MEGAKARYOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGAKARYOCYTOPENIA 4352 57169 9630 3207 56992 HP_CHRONIC_LYMPHATIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LYMPHATIC_LEUKEMIA 5295 84153 11277 134353 100147744 64135 3815 6427 25939 54790 171023 103 10535 79621 4210 HP_ABNORMALITY_OF_THE_METOPIC_SUTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_METOPIC_SUTURE 79158 3190 1024 2260 158 3021 2073 23036 3767 23030 79731 1182 26040 2702 3590 6774 55780 3192 2077 2239 6812 6651 2068 2263 27152 25914 5813 8260 5277 56098 2067 6833 3651 1028 80816 9742 2290 4010 2703 2719 5518 57539 56006 171023 58499 79776 84081 8496 23116 3630 3481 10847 4854 60 51259 5727 1642 55593 6602 158326 100151683 2074 92949 8925 79796 104 2737 51604 284058 4131 10984 10765 3784 10736 23511 2645 5594 990 71 4281 93627 4094 84570 7291 6309 HP_CHRONIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LEUKEMIA 5295 84153 3717 7456 11277 134353 100147744 64135 3815 6427 7066 25939 54790 171023 103 4352 613 10535 79621 7454 25 4210 HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MARROW_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MARROW_CELL_MORPHOLOGY 4194 3981 64858 201294 359948 22852 472 83737 6948 54 23451 3815 2624 51119 2175 81608 55651 3930 54790 219285 4352 3394 7317 374879 2072 10535 79991 5551 5994 2177 7015 5873 6578 84868 7012 375748 64135 10312 171023 3717 65057 6777 2672 10125 3248 2178 2778 128 5880 55505 4926 9401 7133 5073 28962 8036 54809 1186 6813 166785 51750 26277 8625 2176 4627 55120 2815 65082 5096 5573 2316 6208 80216 331 55788 113235 987 595 6731 114803 3458 6154 6714 84464 60468 6916 83990 8328 79650 80169 1736 356 55596 2188 50485 4869 5095 545 10559 5914 2629 950 9630 51081 54880 7518 3123 6729 4125 5371 1991 7454 1854 1493 2812 5788 10320 2187 355 10459 81570 51428 5993 64859 7704 2811 27235 55135 675 3207 7157 2623 80739 57728 6427 23218 132884 10056 1719 4609 811 6774 27249 134218 55215 56992 1441 57511 2735 8676 3431 3702 51311 7293 55159 9056 10019 7298 3712 8029 29089 939 79728 5277 5580 3579 2313 9663 5238 4552 843 326625 940 58484 9051 84522 4068 6603 57169 81693 79631 867 51816 1777 6929 861 1130 6141 7852 4683 51626 7040 4893 64682 8600 4522 79718 55739 760 4261 2121 3845 5566 6117 6888 5567 HP_MULTIPLE_RENAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_RENAL_CYSTS 84277 9275 51085 155382 8449 9632 4853 653361 7458 7290 6899 84163 3984 8468 7248 155368 5982 7249 26608 595 5194 135886 4952 168667 11231 2812 4041 421 2969 6794 221037 9569 1282 6239 114049 7461 7428 6299 5373 2317 1312 51339 7353 29880 5589 6804 9031 2006 5311 HP_ABSENCE_OF_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION 3458 8364 27130 5087 7249 5314 5076 HP_REDUCED_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION 80184 91147 8449 5314 26276 199221 51473 25836 9742 7809 1186 7289 10015 HP_RENAL_MAGNESIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_MAGNESIUM_WASTING 486 10686 3766 6559 149461 476 55764 HP_HEMOLYTIC_UREMIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOLYTIC_UREMIC_SYNDROME 3078 629 4552 11093 25974 3426 718 4179 10878 7056 8526 5052 57169 55858 3075 HP_DUPLICATION_OF_RENAL_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_RENAL_PELVIS 284252 2239 2719 9839 388662 HP_RENAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CELL_CARCINOMA 64127 7428 6928 5546 6390 673 2271 7248 207 6790 699 1630 6392 8314 2304 6927 324 4233 205717 6714 5728 201163 55654 7097 25788 4893 9562 7249 5795 3026 595 4191 701 7373 4968 10395 5979 4000 55193 10483 1499 7030 4763 5157 79798 5290 5782 6391 6794 4163 3458 8402 11200 23405 7157 79719 23095 4149 79577 11236 9817 100144748 2778 2261 6389 5320 27030 2033 581 8313 1743 54949 HP_SPOTTY_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOTTY_HYPERPIGMENTATION 5573 55612 3861 50940 8622 1130 79644 9419 5566 3852 8815 HP_HYPERPIGMENTATION_IN_SUN_EXPOSED_AREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_IN_SUN_EXPOSED_AREAS 4948 7389 25778 3257 3861 4157 3077 5429 HP_PATCHY_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS 2707 2531 127534 162514 2697 1832 HP_SPOTTY_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOTTY_HYPOPIGMENTATION 7319 9419 10060 3861 10682 55612 641 3852 10058 HP_GENERALIZED_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERKERATOSIS 5728 207 100144748 5290 6392 6390 6391 2707 10269 4000 2517 205717 10483 HP_LARGE_CAFE_AU_LAIT_MACULES_WITH_IRREGULAR_MARGINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_CAFE_AU_LAIT_MACULES_WITH_IRREGULAR_MARGINS 1031 1030 1027 4221 1026 2778 HP_ABNORMAL_TRACHEOBRONCHIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRACHEOBRONCHIAL_MORPHOLOGY 10054 4256 7015 9723 2187 155382 10125 5422 415 29089 10522 3930 5265 8425 374879 219844 81704 6929 83861 254428 80144 2137 27148 79813 79158 23405 92749 23149 115399 85016 5295 2622 1717 79991 356 10379 6558 1836 85478 5880 9839 5073 7994 4790 1789 115948 9094 4680 1536 21 26281 341640 79728 2212 2299 3098 25981 1767 84061 3766 3507 6674 8239 51085 675 58508 987 79415 27019 673 200373 2729 54453 221421 222663 5238 3572 6337 96459 8468 6338 9915 51364 2314 5889 23321 3265 91039 80169 3659 6658 925 6125 345643 930 3077 10459 246176 1909 55636 7161 29851 4869 2175 10743 6556 54919 5396 4054 1287 7461 83990 345895 2294 8295 2263 653509 55159 152110 4282 4281 56683 1548 3514 5293 6662 2317 4613 10682 29760 4629 5979 50615 146206 8481 4683 55135 51082 5172 6949 3783 51053 6892 83538 6299 3852 5426 10516 727897 139212 672 6440 1080 5879 23250 3845 1956 115019 7473 123872 219972 5297 3835 7484 6809 841 11254 5447 9031 64446 6023 27125 2006 84905 695 3071 1280 8737 56244 54970 9948 472 6103 1326 8642 7458 80232 126792 2072 5062 1832 29775 7547 4791 388389 10309 2260 4700 7040 9138 6628 7852 1084 6804 139285 5580 3861 3115 339829 2176 4689 7012 23426 374407 5290 641 7476 6340 51750 6772 5159 3394 161582 359948 9533 5832 2177 6550 155368 5077 973 745 80000 22802 10144 653361 55651 6891 5002 9569 23495 3123 55505 1535 27245 23765 6595 26277 3561 2302 51314 55120 7174 8382 128674 8701 10568 55130 93233 79633 10606 9275 55788 3423 2201 27040 23096 6850 11146 3425 60468 54768 79925 115650 89765 4089 51164 5982 79650 26608 2077 3588 2969 55172 374654 55215 168667 1380 253959 974 7516 9719 567 84277 83544 5116 55315 55036 729238 23639 8820 6657 1736 352909 4688 2188 9759 6901 1288 84172 114049 56262 1493 7298 3162 1770 25782 2947 4854 6890 23065 5015 57697 84464 284058 54440 79989 84163 3984 2074 65992 931 3501 975 5071 5519 10043 135886 4921 11117 8516 8742 5000 2178 3543 4796 23594 54790 2189 2064 9817 3239 2674 5888 51729 340419 6885 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMUR 65250 79087 3425 11128 84068 10651 1280 65992 727857 755 126792 4318 9131 3459 2335 10216 8838 6473 54187 10940 7476 55384 100151683 124583 8792 57167 59341 9949 388015 815 9742 9496 1836 860 8802 3930 6913 1311 2261 8788 8540 1301 89970 4796 22827 91252 5830 6399 202018 26146 9469 8200 5286 4148 23233 25886 1108 5885 80169 2317 3549 91147 64131 658 HP_ACCELERATED_SKELETAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCELERATED_SKELETAL_MATURATION 84068 7840 55252 5745 2239 3636 7681 10555 55790 1584 2146 64324 5573 83550 23512 124583 2353 5144 9049 4221 85358 3953 5468 26580 176 1650 10060 6942 29072 1028 372 8726 1836 2719 64131 4297 1588 1656 10297 7227 7253 3481 6595 3973 2778 2737 9469 5593 4158 5727 200424 26229 3764 11285 2879 3290 3952 4784 23169 3643 284119 84282 10984 857 3784 6023 3008 HP_BILATERAL_CAMPTODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CAMPTODACTYLY 55628 84265 64324 23219 29072 10297 HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSIS 2137 8838 2720 10940 2317 4247 2261 3835 25871 2990 1836 23219 1009 139285 79158 4882 4125 8022 2629 116931 3930 1280 HP_BROAD_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_LONG_BONES 55764 3339 10664 9653 126792 2263 2239 2260 64324 176 2316 1301 2033 1954 1280 55384 100151683 2137 9949 2737 285362 7700 1947 6910 3981 79751 92579 9968 1300 6326 2775 1836 10236 2261 51633 81794 7291 1278 1387 51715 2697 8239 23314 1855 81603 633 2254 23512 5718 6608 9091 90417 2778 5293 170302 23312 60529 8726 1857 3636 25871 2317 5593 64135 3756 26175 57459 5144 5587 6477 8200 29998 5728 10082 150094 64131 4920 2200 3736 54888 6792 23404 2626 6324 9241 2146 22907 79753 657 3248 6473 56098 2917 4212 10060 57167 57728 1788 55209 6299 9939 8788 55690 3020 6595 3239 4123 83452 7474 9469 10059 3764 2719 3835 2186 64093 29920 2702 2313 8573 650 79989 6885 55733 388015 4882 64359 2703 2902 51132 1277 4921 79971 10847 51227 4488 4761 26229 22827 81857 23169 23126 23394 51339 11284 HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_SEGMENTATION_AND_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_SEGMENTATION_AND_FUSION 2316 4222 81839 80199 168667 392255 9573 57167 1123 9935 2245 HP_POSITIONAL_FOOT_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSITIONAL_FOOT_DEFORMITY 3508 285203 1131 23522 9723 3339 23498 57096 2239 2891 3930 8942 2200 6622 374879 8139 219844 80776 1954 57211 10526 124583 29072 56997 57167 79813 79158 5351 6261 7468 80267 2064 1717 55670 84879 2737 23545 2812 117581 1836 4626 79659 55679 529 7547 129685 55773 2131 11285 57572 6239 259232 79576 7169 10195 6497 8241 285175 8243 6872 60561 63895 54808 3911 79600 8200 8626 1292 274 658 4621 79087 1387 7136 65055 2073 55191 3295 57222 4851 1146 7227 79770 1123 667 2733 9853 63894 10352 80184 121512 57498 284086 6899 57410 26276 7042 54903 4633 55210 23321 3265 3190 10297 8242 56704 9382 8314 11128 25793 3098 7862 160418 55636 79867 545 523 5376 23389 91754 9401 4547 3615 9200 9101 132884 284058 55906 9150 23299 1718 4604 64856 9935 126792 7707 3008 23314 4125 6309 246329 1293 6662 5885 1737 2317 3954 10815 8449 10682 4487 6711 9488 4649 54332 55780 2146 547 6812 8398 58497 27077 2879 54101 26123 145258 1281 4000 29940 6299 10516 3315 54809 60681 91147 64324 54487 29980 3516 57514 91179 5980 3572 11154 23483 2719 9469 5831 2074 6913 91574 23040 51651 10290 5297 546 4929 57190 8898 348180 23129 1312 84265 10262 80199 2033 9632 4703 2313 8642 4088 340419 23384 60386 81839 340075 57688 55784 113246 2316 25839 3040 3679 2703 2990 1807 5832 58 9321 3664 7048 23345 1289 79053 953 139285 2218 50485 7046 5530 1291 23322 23476 113179 51776 3039 1182 7476 1968 79152 5442 285489 1290 101929726 84466 23233 389827 51111 2290 84665 7273 84314 84896 1487 9949 54567 10717 55869 59341 53834 64093 1278 5830 57003 9496 54820 1674 6595 5189 8214 55120 64412 57231 51633 29895 2201 5594 9427 339855 64327 5119 79633 10606 1917 10293 29968 51715 7140 22872 55788 4359 1303 54676 1778 118813 23512 79628 4747 4010 9230 6536 1491 7054 65062 51259 10225 57545 84342 23169 54499 7043 84942 84162 4593 3549 64135 168667 54872 5818 7030 147372 1277 8854 579 55165 5828 7469 2121 3977 79848 157570 55033 8220 2006 9993 26040 6638 2068 5728 8292 10397 7290 23431 9775 7355 2720 775 7443 9939 5447 3897 57531 4123 421 22827 1861 5160 4998 2245 9126 199857 6857 10743 6901 2643 8726 81846 5307 57449 8516 57477 7291 79583 9361 163175 25782 5352 285590 2702 3913 113189 7170 7319 1760 54880 25836 8985 2067 286 9419 1280 9179 9244 9256 7920 221037 55593 26229 22978 2571 23594 8481 92344 79796 8218 6611 4625 9158 7353 6885 HP_THORACIC_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_KYPHOSCOLIOSIS 1145 29920 7703 83737 6660 1140 1134 285489 83932 6329 1674 4038 10269 55699 4000 579 1144 221264 5351 5913 1305 375790 4593 HP_JUVENILE_RHEUMATOID_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_RHEUMATOID_ARTHRITIS 3123 144811 54 4282 3569 64421 HP_DISTAL_ARTHROGRYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_ARTHROGRYPOSIS 9896 34 4897 7136 4626 65055 2737 9289 4649 113189 27286 57003 63895 4654 7528 4604 5297 84896 23389 2201 163175 HP_JOINT_HYPERFLEXIBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HYPERFLEXIBILITY 84277 54888 155382 5116 11107 8450 2146 5062 1281 2200 613 7403 8085 9820 64324 1501 5832 4893 80781 1301 7290 9509 4998 867 545 9871 7046 5351 715 22800 155368 4000 65109 5167 64131 81620 6899 11285 6655 79902 23594 55790 4854 10479 2812 9361 51098 2316 421 9719 1280 10526 1278 1947 23483 5781 2245 3981 200734 9569 6535 7048 2131 23118 9759 1836 1297 5831 6239 83987 5290 57539 9321 9968 6237 22808 23363 114049 5295 8726 64132 7337 6016 4784 5922 5000 6928 1312 5894 1298 137492 9031 6023 2006 64093 990 51114 9275 7148 8239 55764 51085 9037 10293 9632 8216 10484 157680 8936 4853 6197 7227 653361 84295 5034 84695 6774 2261 23512 84126 124583 368 1399 5076 7458 1277 112752 10733 84163 7042 3984 6261 8318 113246 8468 57728 5982 3239 5932 3930 23522 26608 135886 4952 3265 3845 1299 84627 23314 2317 2969 221037 5727 8200 538 81031 9791 7461 92344 51053 5594 6654 5728 84168 1062 55835 7353 4882 6804 6497 5744 716 22995 HP_MULTIPLE_ENCHONDROMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_ENCHONDROMATOSIS 5781 3417 84172 9533 51082 6949 3418 5745 1280 HP_2_3_TOE_CUTANEOUS_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_TOE_CUTANEOUS_SYNDACTYLY 10522 8823 5587 2556 6134 55784 4204 23261 8295 775 91179 81607 1717 54880 8626 HP_LETHAL_SKELETAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LETHAL_SKELETAL_DYSPLASIA 1836 89891 9321 57560 79659 3930 57539 55112 1280 5745 HP_SHORT_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_TIBIA 658 79087 64327 8788 4750 2317 8200 29980 3977 6473 6469 219844 2737 55384 9775 7355 27152 3911 10082 388015 3549 26123 64093 HP_AVASCULAR_NECROSIS_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AVASCULAR_NECROSIS_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 7227 1311 1280 25782 1387 59341 1855 7474 9719 4796 1278 11277 51763 2335 55325 10847 2131 81031 64374 1277 9509 4148 55898 26277 1857 2535 538 2033 9652 91754 HP_LOWER_LIMB_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_JOINT_CONTRACTURE 80208 1984 113179 2074 51776 79147 23522 3123 5297 1073 2706 9653 79188 10585 26137 2200 2218 2737 10526 4976 5339 7273 54880 29072 2010 3651 9990 6261 79932 23224 6445 8506 6442 1954 7317 87178 59341 6572 23387 55906 1836 2273 9531 64116 529 4313 1376 1490 2799 2072 259232 1291 1161 1293 285175 79644 8813 29895 1303 2201 3339 1832 339855 3714 274 29925 84340 29968 4921 729920 65055 58 1292 1146 10613 1294 22978 63895 4621 54888 55768 26092 6134 5696 215 10558 2972 10216 57222 4000 6536 10290 5528 4633 2521 2617 7169 23321 3265 6509 10297 7043 1756 5296 203859 26090 100151683 54828 9200 23556 23299 2705 4604 3977 157570 6616 3728 84068 4632 8449 3767 5745 4649 2673 10060 6774 85365 7138 57731 9791 25914 2783 23516 210 1235 9894 60681 513 55958 497661 6833 6390 2316 64324 91179 84992 1605 23259 51651 57190 79912 23345 825 4556 2645 1798 64127 10804 2067 163175 6840 9896 79158 5352 9499 1140 7170 84295 92255 4312 644096 11160 83636 6023 3094 91137 60386 80232 57679 55681 6389 5277 9051 23102 84570 857 1859 127833 1280 3679 2261 55315 3930 3630 51305 6392 3663 199857 10280 291 9215 4010 2157 139285 2222 7407 23141 4703 6885 54681 HP_BASILAR_IMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASILAR_IMPRESSION 22943 1278 26137 1277 4853 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TIBIA 658 79087 64327 727857 8788 4750 2317 6469 26123 8200 55636 29980 3977 79659 6473 219844 2737 55384 5307 9775 7355 27152 3911 10082 388015 3549 57688 538 64093 HP_GENERALIZED_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_OSTEOSCLEROSIS 1186 50964 5251 5745 1513 10312 4041 9842 23592 1718 HP_CORTICAL_THICKENING_OF_LONG_BONE_DIAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_THICKENING_OF_LONG_BONE_DIAPHYSES 7040 63901 4125 1277 6905 HP_ABSENT_DISTAL_PHALANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_DISTAL_PHALANGES 7048 3782 29957 3930 1147 9241 HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_TOE 1984 7043 2316 3728 1146 3977 2273 84295 22978 91179 63895 4621 4313 11160 5696 54880 10216 10526 23556 5528 2737 139285 23102 29895 3339 2261 1832 2200 55315 64127 2067 HP_MULTIPLE_PRENATAL_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_PRENATAL_FRACTURES 23184 79879 10324 51008 10491 4703 58 1277 9325 56203 1278 131377 64175 202018 3930 5479 7170 HP_PSEUDOARTHROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOARTHROSIS 79879 1947 10269 4763 4617 7476 4233 2260 HP_METAPHYSEAL_CHONDRODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_CHONDRODYSPLASIA 2879 134218 9131 51119 4322 10195 10283 5745 79631 6729 2261 10013 6023 1300 HP_PROGRESSIVE_FLEXION_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_FLEXION_CONTRACTURES 2643 9255 3615 4929 9968 118429 6857 157570 HP_CONGENITAL_FINGER_FLEXION_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_FINGER_FLEXION_CONTRACTURES 63895 1303 113179 825 7043 2201 10216 51305 22880 HP_ABNORMAL_CERVICAL_CURVATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CERVICAL_CURVATURE 2317 6662 113189 1134 1836 64412 1146 415 134701 29940 1144 3339 HP_BILIARY_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_ATRESIA 23322 91147 26276 7547 56623 222546 2627 9361 26123 2072 57545 HP_ABNORMAL_METACARPAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METACARPAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 1299 2879 4883 5447 3954 10815 633 53834 3549 6197 1297 1487 7468 6299 1298 5116 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_METACARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_METACARPAL_BONES 658 57020 23476 64327 8200 3239 9321 126792 3930 5191 2316 2737 1280 2177 55384 51098 124583 2137 26224 5573 2131 1836 2200 55869 3636 89970 9361 6926 91252 1302 22856 9401 2879 8823 7227 25886 650 8243 3549 54808 10225 3911 7476 3759 117581 8626 55252 5130 633 6197 3209 114803 2260 2778 54928 5745 860 5116 4810 9469 5727 25871 5593 51684 29980 5144 2132 6023 100151683 55733 9719 5744 4920 6736 4054 149775 5264 374969 6662 5885 8643 26040 2535 8675 10847 54101 9896 9759 9775 57167 25839 1788 10283 9241 8788 1299 6469 5447 5139 83452 64175 5980 9126 55215 8642 145173 54496 2317 23129 157680 55697 1311 25782 7516 55612 25836 64131 90417 6885 388015 4882 79633 64374 4921 6595 6473 57560 94005 4148 64682 64840 7204 5293 90 HP_ABNORMAL_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METACARPAL_MORPHOLOGY 658 57020 23476 3239 285203 64327 4750 8195 1280 4038 8200 65250 9321 126792 6469 3930 5191 1298 2316 9851 2737 2177 55384 100151683 51098 124583 2137 3077 1487 26224 5573 9742 2131 1836 54567 171023 2200 26123 6938 55869 1717 3636 89970 9361 53834 6926 64093 91252 6910 1302 4313 22856 9401 57572 2879 8823 7227 25886 650 8243 3549 54808 10225 3911 2261 29895 727857 7476 3759 81794 117581 8626 6678 4883 10210 55252 5130 633 4851 8481 6197 3209 114803 79722 2260 7291 9935 5771 285590 2778 54928 2720 5745 9786 2317 860 5116 4810 9469 5727 79848 374654 3560 25871 5593 64135 4323 51684 51763 6775 29980 5144 7030 3559 2332 2132 6023 1297 2254 10084 55733 9719 5744 4920 6736 4054 5147 149775 5264 1299 374969 6662 5885 8643 157570 3954 10815 654 26040 2535 8675 10216 10847 54101 9896 7545 29957 9759 9775 57167 1281 26191 25839 1788 7468 6299 10283 9241 11342 8788 5447 6595 5139 83452 5728 3516 57514 91179 64175 5980 9126 55215 2192 8642 4041 4784 3835 10804 145173 54496 23129 157680 55697 1311 25782 207 7516 64324 9365 55612 27152 64374 25836 64131 90417 6885 51259 388015 4882 79633 4921 1186 2990 6473 2588 57560 4841 26229 94005 4148 317662 64682 9791 324 64840 7204 5293 90 919 HP_ABNORMAL_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 114548 4256 8195 1280 2122 5449 8200 3590 727857 9653 3239 65250 26137 57096 4000 2239 3930 4626 374879 219844 80776 2033 84992 652 100151683 9508 29072 57167 79158 5573 2535 81620 1954 7468 10269 26123 2812 51816 3782 6234 51360 7048 11285 57572 1300 65062 7169 2737 10617 285175 2176 79848 10236 259232 23322 55628 3759 7846 157657 5745 6235 8626 1387 11128 990 4883 10210 7136 23314 2073 1723 1855 4851 2254 6165 6197 7227 1123 23556 9241 2261 26092 10216 219854 658 2255 54903 2778 9361 57545 374654 54808 2314 860 8242 2736 8022 59341 55636 79867 10743 51684 6023 84314 64327 5190 9935 126792 2200 5744 79068 3508 5885 7703 3954 4613 23404 10683 9488 8450 2146 22907 8270 7403 2563 9791 60401 29957 6154 9759 4212 10060 1281 6299 9343 60 137392 23090 2316 7474 3516 257 1009 23483 2719 55215 5053 57539 1513 55697 84265 6210 79140 28952 1857 176 23592 55764 285489 9632 4853 84942 4148 2313 132884 123016 9742 55784 54585 64359 3586 2703 84720 7547 317662 54829 3756 49855 10847 1311 10381 57560 80184 6598 1289 1291 7204 90 8517 5567 57020 23476 4750 23247 54 2263 9321 2260 8260 64324 84466 55384 51098 27238 4952 1487 9949 2623 56623 55777 64131 51744 6899 255758 80210 23594 3636 53834 4796 10526 64093 7700 1302 92579 6472 79583 5290 10815 26191 182 51633 7476 54463 51715 4088 51002 2068 3209 23512 2201 582 4927 1399 8243 55650 60529 10806 51259 57728 9401 23522 54499 64840 7043 583 4593 26160 64135 54872 2074 27077 1277 25782 547 51053 29998 5594 6141 153241 10084 91147 29929 6160 55027 6497 4920 51199 57465 54888 6909 25970 2626 55746 9373 8085 22954 118429 657 3248 22930 7290 6223 9775 7021 165 5590 26040 23116 1788 55209 1836 8788 3020 7291 22856 5447 9897 10000 10436 421 22827 2245 8092 4795 3764 2735 4784 57122 9244 6608 27315 9731 1293 64127 8815 4867 6224 54806 375056 285590 2702 29089 8820 51524 3977 3094 10277 55612 894 79989 284098 112752 6218 2067 72 55012 3423 4882 4921 83479 5189 3425 221037 134701 26229 5913 64682 4841 3861 6309 1075 6885 54880 285203 92482 1146 415 84667 10522 6469 54897 9851 3417 23019 4998 55112 124583 23219 84984 6605 2137 6229 9487 3481 2121 1717 3339 6232 25776 129880 23133 3981 4313 2131 9968 2697 6239 7994 79809 10765 63895 10225 3911 79600 5000 81794 1147 10651 4621 89891 23443 51114 8239 79659 79770 2187 5718 6926 63976 90417 5281 1292 80816 5116 5727 10297 27241 8289 9509 10630 95681 5593 545 50515 57459 5144 526 9896 5728 145873 5147 5077 6662 6910 427 6792 117581 650 6711 7020 51626 22880 25914 2783 2879 8318 4604 1161 25923 6664 10908 55644 10283 8481 55690 55790 5139 57514 91179 9469 8510 1312 2186 84295 24140 2317 23529 5422 7516 11020 55081 8838 23102 25839 55315 3955 51132 11011 1186 6595 2677 4488 26154 1807 2972 585 1896 23126 9786 6201 51339 7046 113179 641 3376 6134 51776 2175 51412 10466 4654 6231 2177 147372 79738 166379 79633 23013 54567 56006 10464 55869 7466 57492 1301 4261 2178 407975 285362 91252 1947 8294 4810 6597 25886 6138 3549 29895 6135 1303 71 9150 54968 28957 7140 51057 5932 6155 633 9555 55768 5696 23096 54332 7798 5293 8726 10093 6204 10785 200894 25871 51 6399 8514 5626 6583 1080 5130 1832 5587 6477 5296 7469 8241 56916 55733 9719 6125 8643 473 1290 613 54101 89884 79753 56098 285600 7355 80173 65109 26005 9939 84100 90121 4123 83452 9126 2335 10059 9451 5159 10992 56992 157570 825 3835 29920 403 80144 65125 112858 5307 27152 25836 55212 8985 93210 9419 388015 6572 79005 50964 3914 51305 79971 2475 3897 11224 6335 4038 50814 10716 55593 81857 94005 10682 23394 2218 7353 5566 4297 HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 1311 7227 28957 375056 4750 4883 10847 9742 8200 633 26160 2316 4796 415 3756 9321 6399 545 2074 9451 2131 2261 658 56992 4256 2879 1280 51715 51098 132884 1161 6023 3549 59341 54808 4882 25839 5573 2121 860 HP_ABNORMAL_HAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAND_MORPHOLOGY 4256 411 4953 1280 155382 2122 4038 8200 6899 51317 10664 3315 3239 65250 57096 3930 374879 6598 100151683 5781 5573 2535 81620 56896 1954 8405 59341 6938 29072 6469 2812 51816 3782 22856 4204 29123 6197 83987 2737 10617 10236 57492 51199 23322 6235 8626 990 4883 10210 23314 675 3021 182 1855 3295 4851 2254 6165 7227 1123 23556 5718 57498 6154 7291 9935 2657 6942 2778 1482 54928 5745 113246 8468 374654 2314 1294 4297 8242 54903 8314 54808 1822 4914 55636 10743 51322 91754 3664 2782 2702 8243 9401 3559 5295 440 10682 284119 8295 55681 7480 2200 149775 2627 7703 2317 4613 80207 23261 55768 8450 2146 7403 2563 51621 9791 60401 81887 29957 2590 3480 9759 4212 26123 5048 8085 4323 54809 6925 89910 3090 9343 2261 60 23090 7474 257 3643 126792 23483 2719 2324 3691 6792 2192 90416 5053 8820 10436 348180 23129 124583 6391 55159 28952 658 23592 8216 4853 7841 3767 65062 2313 7458 85358 150468 3479 123016 9742 79867 55784 55553 79639 54585 4747 3791 64359 84720 7547 6664 6638 3481 3756 10847 23111 1311 5648 80184 54551 9321 8888 23345 256297 83696 7204 4849 157570 8517 5567 57020 8493 4750 23247 54 2263 4763 285489 7681 2260 1298 8091 10269 6885 55384 1959 1487 9949 22800 155368 56623 1857 6304 80210 3636 4796 64093 7700 8364 283120 79751 4654 701 6472 79583 2775 10815 5189 9517 727857 23299 5077 64327 2316 10606 388662 10293 4882 653361 4621 114803 6905 23512 6536 473 55650 170302 10806 51259 4089 372 83990 57728 23028 5283 23522 54499 3265 3845 583 4593 55869 26160 6390 8473 64135 55215 51684 2074 51085 6473 27077 2186 8924 26227 5594 55165 153241 10084 29929 1062 547 427 4920 9158 25970 2626 6324 546 51651 22954 3914 8195 11133 7290 6223 3207 9775 57167 23116 2334 5518 79902 672 5889 22995 421 8092 3764 2188 3209 2735 4784 57122 10804 6608 50964 9731 340533 7136 8815 1300 5744 5604 1028 285590 9037 2898 3977 4312 57697 64324 4948 9241 10277 55612 284098 112752 6218 2036 5977 1798 8239 6045 83479 2588 26229 2178 5376 1947 317662 582 6309 2137 10785 1513 2187 7468 3064 415 10522 8139 9049 54897 9851 57211 3417 26100 4998 55112 6229 23384 6232 4867 9361 25776 55906 129880 79718 4313 242 2131 2697 6239 79809 650 6016 63895 8813 81794 89891 4921 79659 55252 10651 79731 1146 667 80776 164 259232 27161 219844 26276 63976 90417 11253 2706 5116 5727 27241 11128 95681 7486 5593 2175 545 6602 2121 5144 81031 5591 7518 9150 57545 80311 4000 5167 1750 5264 6662 84679 654 23030 54332 1302 791114 4358 2132 2879 8318 176 4604 132884 1161 145624 25923 51053 10908 538 8481 4848 1299 55790 5139 5879 8720 57514 64175 84992 64423 8510 79600 5447 27125 2006 10262 24140 207 5422 2033 91147 55081 4703 23133 8573 340419 1139 8260 2072 1308 26580 64374 5932 1186 55777 6595 26154 2972 1896 26053 3736 22827 8506 526 83550 22858 6201 92002 89970 641 1182 101929726 10466 2353 3248 79738 867 84314 23013 54806 1836 56006 11277 6497 137814 6926 7979 6910 57539 51360 8823 23233 9702 7337 6138 3549 6135 2201 1832 998 28957 7140 157680 633 9568 54676 8945 3954 1717 80204 8788 7798 5293 10533 2720 8726 25 84342 6204 4810 2623 23241 200894 1281 10381 54476 2969 1272 197 5626 5130 147372 5286 7750 579 5297 55733 55835 1009 8643 1509 7840 23036 9578 613 79753 84148 7545 3981 51715 9894 5324 285600 26191 79023 80173 3694 51098 4123 9469 200734 2335 5159 7874 10265 22930 91461 196528 51626 6651 79728 23363 3918 9365 9757 145173 84163 3984 10943 9487 9419 388015 79005 79633 2902 9244 135886 7531 1134 3897 6335 25942 10716 51057 10555 9939 5566 9723 5449 26137 2239 652 84823 3077 79158 10558 529 6234 9839 57572 7169 285175 2176 79848 3759 157657 117581 1387 6678 9319 2733 4221 219854 5771 2255 10735 9091 222663 860 8289 2736 57716 8022 10459 2332 6023 4131 1297 1749 5190 4692 150094 59344 1723 6736 161742 5885 338433 9488 4803 10216 23394 54101 6468 2917 10060 6299 11342 8567 137392 2887 3516 5925 4041 3835 54496 23162 91949 22948 55697 9031 6210 79140 55764 57178 9632 79581 4359 2703 58499 49855 57479 57560 23414 3187 4148 857 6492 90 699 23476 4247 50801 54870 5191 3762 1001 22931 54187 54880 55131 10274 64131 1801 255758 23594 1020 53834 124997 5290 22808 55120 7476 54463 9275 129285 3423 1399 2019 50945 23169 64840 84942 54872 29980 79868 6833 6601 25782 29998 6141 7516 6160 55027 57465 84068 54888 9373 8675 58513 118429 7021 5590 26040 1788 818 6659 9897 10000 5728 6134 2245 9382 8642 114049 27315 5894 4208 6224 375056 10283 29089 3852 51524 3094 894 10733 1725 55012 79796 1301 4761 3909 221037 9698 2189 64682 4010 4841 55249 6628 1075 10054 285203 92482 9820 23219 84984 6605 26224 22880 171023 3339 490 6597 9968 6237 6326 10397 55023 10225 3911 5000 1147 7051 79770 55690 5281 23312 9786 80816 10297 6125 56704 10630 51763 50515 7461 9896 140628 5147 374969 9184 10430 7020 1747 4137 51126 4893 2783 406932 79087 8558 91179 5307 5980 4052 6913 3815 1312 5832 55325 84295 26128 4047 11020 84126 22854 10075 25839 2677 51227 673 2990 585 9496 6654 139285 51339 7046 919 368 51776 51412 10013 1501 6231 2177 166379 6578 54567 10464 23387 407975 4053 91252 9569 25886 9772 9130 29895 71 10568 1144 10370 3848 10982 6155 81603 9555 389827 79722 9131 23096 84464 5468 197131 3800 5982 221927 26608 3560 25871 51062 84162 51 6399 6775 8514 7030 6477 8854 5296 7469 23135 8241 4094 9719 6804 4054 84277 23742 3728 444 25836 1778 89884 56098 100033413 26005 6655 84100 90121 83452 1861 9126 9451 5557 10992 56992 81846 5922 403 80144 65125 27152 55212 8985 93210 2475 11224 50814 8925 55593 1327 81857 94005 324 8452 5888 7353 11284 HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 2137 59341 411 55699 1280 1594 55764 5449 4148 9653 415 11277 3930 176 4998 124583 1806 5573 9742 2535 81620 55670 23102 8200 89970 9361 8504 27031 1836 79659 23483 2200 5189 2131 2879 9409 79809 5116 60561 54808 26277 5000 3339 5190 1588 5745 658 990 89891 7173 4883 65992 55112 2254 6197 7227 5830 389434 84695 3313 65125 1277 90417 64327 9786 64802 374654 405753 9496 860 9652 79848 8022 50485 91252 51763 545 1302 5144 81031 4054 26146 22897 5295 132884 6023 1297 55858 6729 120227 5264 6662 100151683 2317 3954 10815 10682 8600 51626 2261 1184 406932 4322 9509 1161 7038 9935 7468 6299 8481 1299 57728 51119 2316 55325 126792 9469 5831 1186 54463 3835 55898 1298 1311 57178 5192 84126 29887 3549 64374 8838 64131 150468 8799 25839 5195 79631 7068 5932 4952 2677 10847 80184 547 2972 50506 6628 5193 57560 5293 7421 538 22995 57020 4750 54209 7305 11107 7252 9321 5191 23233 1301 54187 6885 5194 55384 51098 6335 6578 1487 1857 7253 23594 23387 3248 7474 53834 4796 1278 2799 25886 4318 28957 26160 10293 1387 4882 633 5824 9131 1717 4256 4089 50628 64840 2263 3636 84627 23761 64135 3756 6399 2074 6473 5626 5130 5286 4758 579 51053 5828 153241 1062 2121 55835 9719 84068 1855 9578 8443 5781 89884 84572 51715 2720 91754 261734 79902 8788 8540 5447 6595 83452 286053 2335 9451 6137 134218 3209 56992 6528 1300 5139 25782 375056 8820 2099 9241 10733 8985 5251 8318 9487 10806 388015 23592 1028 4921 5979 27130 3425 10312 2588 50814 142680 92344 4867 9657 91147 2990 2033 HP_ABNORMAL_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION 80184 10229 91147 8449 5314 11274 5087 3458 26276 199221 51473 8364 25836 9742 7809 27130 1186 7289 10015 7249 5076 HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_MORPHOLOGY 54970 55172 352909 123872 83544 83861 85016 339829 6674 388389 64446 27019 84071 221421 51314 54919 345895 115948 55036 8382 51364 1770 23639 93233 374407 56683 HP_RESPIRATORY_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_ARREST 3920 6576 1103 79770 6843 3899 27429 7259 4633 1376 375790 23233 9152 6572 81031 1280 2879 127833 3815 126792 60482 6616 1639 1305 37 4649 1644 788 HP_VENTILATOR_DEPENDENCE_WITH_INABILITY_TO_WEAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTILATOR_DEPENDENCE_WITH_INABILITY_TO_WEAN 3508 210 4556 55687 7084 HP_APNEIC_EPISODES_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEIC_EPISODES_IN_INFANCY 6329 4728 8398 57545 112939 9200 36 2203 2258 6331 HP_BREATHING_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREATHING_DYSREGULATION 80184 54806 57057 8518 8929 7092 2627 56623 4726 1482 429 51259 5979 70 4624 10370 8942 91147 2626 23322 HP_TEMPERATURE_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPERATURE_INSTABILITY 84976 23742 6571 6469 8928 2260 7546 2253 6997 6491 338433 23007 28514 2619 55823 5727 7681 7050 791114 54551 2581 4838 2736 50937 10735 100033413 145624 8243 440138 1644 6496 283446 6697 4001 5660 8924 55164 60386 8398 2215 HP_TYPE_II_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_DIABETES_MELLITUS 3651 4538 375298 6690 25794 6101 641 155382 5995 3419 84140 9128 4160 2979 7681 3569 6928 9049 24148 6927 26121 4566 49855 5468 7275 155368 367 57709 5192 145226 388939 54551 50939 4564 346007 63036 4567 5506 7555 9569 2645 2200 583 3159 92840 9129 5949 4760 3667 5148 2642 169026 1588 5167 1363 11128 57670 11330 9275 10644 51085 26160 403 24 653361 3617 4751 6102 9479 4221 7401 6100 1499 673 8481 8468 60509 3990 23418 6934 5982 5116 1786 26608 5961 4541 8660 6121 8842 7486 2969 92211 123016 4575 84984 5333 8924 7461 9149 3643 4544 7518 23312 79947 84100 4040 4572 4000 10002 6804 654 472 9227 84277 23742 5770 8100 389692 4540 7840 55812 338433 4556 7287 23020 1259 1258 791114 26580 23370 3981 8622 100033413 4512 145624 64218 10908 5145 5573 768206 50940 1188 157657 4901 56729 7399 582 6094 7466 114049 762 23568 130557 94137 6017 79797 9031 2006 23600 7439 6295 64788 51218 5566 3614 55975 10594 4513 3767 7458 138050 84163 3984 6010 208 847 4558 7068 3420 6833 54806 9785 833 135886 55857 5078 10461 25942 2820 1406 4340 10210 8462 5158 10273 5422 9742 4514 6103 4117 4578 6492 196 3172 6514 55624 4535 6559 HP_LIMITATION_OF_NECK_MOTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_NECK_MOTION 4222 57190 148022 6326 112476 6335 29110 4625 9241 7273 54820 4621 11160 6323 91754 4722 477 4000 1280 57526 22943 7187 2566 7098 392255 773 81622 2554 29895 90 1292 2273 6324 3661 HP_CONGENITAL_MUSCULAR_TORTICOLLIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MUSCULAR_TORTICOLLIS 8831 1303 4222 1293 1291 392255 1292 5528 9573 HP_REDUNDANT_NECK_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUNDANT_NECK_SKIN 388015 79848 8788 285590 2006 2683 529 55593 9896 8260 124997 55384 5832 5189 22884 8621 55165 4716 23545 2263 9786 56945 55697 51021 3265 10516 523 2623 6913 HP_NODULAR_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NODULAR_GOITER 23405 4323 23328 9562 7840 3026 5979 9817 2304 4313 HP_URETERAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_OBSTRUCTION 2316 1717 7355 25778 64324 1009 26040 2138 3113 5657 3909 3209 3918 147912 7403 8085 4654 3914 7528 2782 10992 2972 9380 7750 6928 6885 3115 51604 26191 29072 9096 10861 6495 9487 4838 1493 538 10297 HP_ABNORMALLY_SHAPED_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_SHAPED_CARPAL_BONES 1311 79158 3417 3835 9451 8200 54808 HP_Y_SHAPED_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_Y_SHAPED_METACARPALS 65250 317662 374654 4750 10210 3239 8481 2737 51259 27152 26123 5147 9851 HP_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_CONTRACTURE 29895 6885 171023 2316 11342 HP_PALMAR_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_HYPERHIDROSIS 3854 9373 3914 3872 1041 284654 162514 64065 3868 80326 51360 3853 8710 1508 1080 HP_3_4_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_4_FINGER_SYNDACTYLY 10586 1001 3728 3239 2737 727857 79639 65250 64840 6299 1832 HP_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_SYNDACTYLY 3239 54880 285203 92482 4750 1146 8195 2187 64327 727857 84667 7480 29089 2263 6469 2239 2260 8260 64324 1501 26128 2737 1001 1954 652 147372 79738 166379 9508 80144 84984 79633 5077 1857 54567 2535 1500 1717 26123 4867 54585 7474 129880 1947 7979 6910 8294 57572 2697 7994 5290 57539 7337 2261 63895 9790 341640 79728 10054 1832 1147 117581 5339 10586 51715 675 51057 1723 157680 4851 23384 157657 8626 8945 4038 9241 23512 582 6134 7291 6608 5818 2255 999 10806 5889 2317 54903 57728 2177 64840 8314 2188 10459 2175 55215 3664 9968 8854 83990 26227 1749 145873 55159 8241 7516 4920 3207 1750 583 2767 3728 1855 10683 374654 2146 58513 22954 25914 8318 284252 7476 54101 6468 10060 57167 775 80173 10908 6299 8481 91754 9939 672 22856 9897 51098 3691 8200 5728 3516 57514 5307 4998 2245 5980 1009 3764 5925 2719 9759 8642 84100 26040 2122 8726 50964 157570 23129 151188 64093 10262 28952 207 55764 9037 29968 23426 11020 65250 26160 57697 2313 84464 55612 150468 55212 112752 2072 55120 123016 27241 79639 55012 23592 64359 81607 3955 49855 585 134701 50814 80184 2178 4621 2189 81857 9791 324 5888 2176 8517 HP_ABSENT_PHALANGEAL_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PHALANGEAL_CREASE 3239 11011 4010 7136 4233 9241 5932 3549 7169 5648 63895 4621 4920 1278 6913 HP_SHORTENING_OF_ALL_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_FINGERS 3209 2263 2260 1280 9451 8200 84295 HP_SHORTENING_OF_ALL_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_FINGERS 57020 284098 84992 5447 2972 27315 93210 29929 55650 84720 9487 84295 HP_ACRAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACRAL_ULCERATION 6335 4803 22948 10558 547 4358 65125 54463 4914 HP_ABNORMAL_FINGER_FLEXION_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGER_FLEXION_CREASES 3239 11011 4010 7476 7136 4233 9241 5932 3549 7169 5648 63895 545 4621 8200 4920 1278 6913 HP_CENTRAL_Y_SHAPED_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_Y_SHAPED_METACARPAL 65250 317662 51259 374654 10210 8481 27152 26123 5147 9851 HP_INCREASED_LAXITY_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LAXITY_OF_FINGERS 1311 1293 1303 1292 1291 HP_SWAN_NECK_LIKE_DEFORMITIES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SWAN_NECK_LIKE_DEFORMITIES_OF_THE_FINGERS 26191 5830 26278 56098 3586 4795 4261 51744 6583 HP_MESOAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 65250 54585 317662 7291 22856 3239 2737 8195 51776 7021 2263 HP_DECREASED_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PALMAR_CREASES 113189 26053 63895 8985 29940 HP_DEEP_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PALMAR_CREASE 55252 57479 10651 8558 2475 23545 9049 79718 673 55593 4052 3782 5604 23384 8036 83550 8241 65082 3845 3190 1806 29957 5605 526 80816 3265 171023 200734 3756 HP_PHALANGEAL_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHALANGEAL_DISLOCATION 165 1277 126792 1290 1289 124583 11285 HP_ENLARGED_INTERPHALANGEAL_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_INTERPHALANGEAL_JOINTS 3239 8838 4148 1280 7994 HP_LIMITED_WRIST_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_WRIST_MOVEMENT 10269 79158 6885 10020 57167 80207 3913 4625 6473 63895 6399 4000 2316 8292 54332 HP_LIMITED_WRIST_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_WRIST_EXTENSION 3913 4625 63895 10020 8292 HP_INTERPHALANGEAL_JOINT_EROSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERPHALANGEAL_JOINT_EROSIONS 26191 4313 3586 4795 4261 51744 6583 HP_ABNORMALITY_OF_HAND_JOINT_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAND_JOINT_MOBILITY 91461 79158 128674 25782 1293 3373 427 121340 55790 1292 9373 1303 92344 54872 7528 9791 22861 2783 8838 2245 1281 23114 9759 3265 9968 11342 54499 387733 3756 57479 9987 1311 1278 673 1291 2318 4010 3848 6611 6197 51633 1289 54681 2200 HP_ABNORMALITY_OF_CARPAL_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARPAL_BONE_OSSIFICATION 59341 2137 4921 2317 84068 29072 5745 368 1280 633 8720 9321 126792 2239 4796 9469 6023 3209 4148 23233 64131 10682 23592 55650 124583 9361 3549 10568 5167 2719 23169 55325 HP_ABNORMAL_PHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 3239 114548 54880 113179 7136 1146 1280 6134 84667 6469 3423 10466 8260 64324 84466 4654 4000 2316 54897 147372 4998 9508 27238 23219 29072 79633 7046 23013 4952 5077 9487 1857 1836 2535 64131 81620 56006 1302 51744 6497 23594 3339 7466 57492 1301 26123 4261 7474 10526 64093 91252 1947 23483 4313 8294 51360 7048 10269 7994 79158 7169 9968 1293 7227 10765 63895 26191 259232 55628 29895 1303 5000 2201 4593 7846 2697 3955 4621 11128 9150 54968 990 23443 51114 7140 4088 2073 51002 1723 2068 23512 26092 6926 124583 4927 1399 5696 54332 10216 3425 63976 8243 7798 285590 54903 1292 80816 10093 10785 23522 10297 64840 7043 10630 6399 8514 6583 1080 51053 5594 2254 145873 56916 5190 57122 4920 9719 3977 64127 8242 3508 7703 117581 1855 6909 10683 8838 55746 8450 473 2146 2200 613 8270 2563 118429 22880 25914 22930 4604 7355 57167 5590 9935 65109 55644 9241 55790 59341 10436 8200 257 91179 2245 8092 4795 2719 9469 2074 64327 8726 9244 4148 8510 825 84265 2067 23529 285489 2239 84942 112858 1291 3094 10277 55612 8985 8318 6885 72 23102 6572 64359 3586 55315 11011 3914 51305 54829 6595 3897 5189 134701 10716 10381 5913 81857 2261 2218 3861 8517 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_FINGER 91461 196528 658 57465 1028 5932 650 1855 9820 7403 23363 3239 8085 9126 22827 8200 8091 2783 1280 7476 2245 6598 4212 5324 9775 7021 5977 3481 9742 860 6659 6605 6664 2623 9241 4848 8289 57492 10847 5879 6926 6597 7474 5648 2778 1327 2697 526 3209 56992 5286 6601 7750 10236 23162 6602 4613 4920 51199 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_FINGER 658 56992 1280 10847 4212 9896 2239 3239 50814 650 860 8200 10265 9742 2719 4613 27152 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FINGERS 23556 285203 4256 1513 2187 55764 2122 5449 8200 9820 415 3239 29089 26137 4000 2263 2239 3930 176 374879 2316 84992 652 6598 26100 124583 84823 6605 57167 9401 6229 3481 9742 1954 59341 7468 727857 10269 6232 6469 51816 1836 6597 3782 79718 3981 6234 242 57572 2697 6326 10617 8243 2176 10236 3911 57492 3759 79728 10651 5745 658 6235 1387 3209 675 1855 5130 4851 6165 6197 1123 4038 9241 5718 8626 2261 6926 164 6154 2255 9091 90417 5281 23312 5889 860 5116 5727 8242 6125 8289 8022 1280 2188 10459 55636 5593 2175 84720 50515 5144 526 83990 9896 55159 64327 9935 6602 150094 4920 59344 1723 2200 5744 374969 6662 5885 6910 3954 4613 10815 650 9488 2535 7403 9968 60401 2783 2879 29957 54101 2917 4212 10060 8085 51053 6664 10283 4848 672 5879 7474 3516 57514 5980 5925 2719 9469 6792 55215 6223 8820 2317 28952 57539 23129 23162 55697 6210 10262 84295 24140 1311 5422 2033 57178 7516 4853 55081 8573 6651 340419 2072 6885 55784 64359 26123 2703 1186 2677 3756 10847 51227 2972 5648 1896 2778 22827 6201 7204 90 157570 5567 57020 23476 4750 6134 7476 54 51412 7480 2260 8091 6231 2177 2245 55384 51098 54880 1487 55650 2623 55777 54567 26154 55869 2178 53834 407975 4053 64093 79751 23028 6595 7227 25886 2775 6138 55120 3549 182 6135 1144 5932 6155 81603 9131 1399 1717 84464 2019 5293 170302 4089 57728 6204 25871 1146 51684 54872 5626 5286 6601 7750 29998 7020 5594 6141 7469 29929 427 6160 51199 3736 57465 8643 54888 7840 6324 26040 9578 444 613 25836 89884 5324 1749 9775 7021 25839 6659 132884 9939 8788 5447 90121 9126 2335 3764 9451 2735 56992 4784 27315 10265 7291 81794 1300 6224 91461 196528 1028 80144 2702 23363 57697 6023 27152 284098 112752 6218 93210 9419 388015 5977 2902 1134 2475 4761 11224 25942 50814 1327 100151683 51626 2189 8481 94005 324 8452 64840 5888 2121 5566 4297 11284 9487 HP_SMALL_PLACENTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_PLACENTA 1028 3481 5324 26227 4593 10269 4000 8091 3479 HP_LARGE_PLACENTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_PLACENTA 388015 10269 8788 55384 54903 3930 4000 9652 HP_HYPOPLASTIC_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_SPLEEN 55388 54809 54820 64220 5649 10300 63901 HP_REDUCED_PANCREATIC_BETA_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PANCREATIC_BETA_CELLS 6774 3630 2645 9451 3767 6833 3651 HP_ENAMEL_HYPOMINERALIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENAMEL_HYPOMINERALIZATION 10117 1747 256764 84957 8111 5251 152816 401138 HP_YELLOW_BROWN_DISCOLORATION_OF_THE_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_BROWN_DISCOLORATION_OF_THE_TEETH 10117 54757 3694 84957 284111 3861 1747 6304 79641 26504 HP_ADVANCED_ERUPTION_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADVANCED_ERUPTION_OF_TEETH 3854 11128 4750 3728 1387 58508 126695 6197 23384 7403 3872 64324 4000 56975 2263 3643 23394 132884 55703 54903 5745 2737 26005 79813 3853 27152 2121 1717 10269 1832 64919 3868 22858 57688 2316 139285 153241 4784 7407 4281 404672 2033 HP_AGENESIS_OF_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CENTRAL_INCISOR 4750 5083 80326 7341 9775 128178 8313 7039 3664 2260 4487 7480 1896 4040 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_ERUPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_ERUPTION 23476 54880 2074 4750 5083 411 23522 9723 54757 1513 1594 54 3590 10522 4000 9321 9411 2263 1909 7480 8260 3762 6598 147372 9508 23461 29072 1806 79813 79633 9949 5573 3239 2121 6304 8675 23384 55869 2248 1717 6424 57492 5167 7040 63901 6925 2737 23545 9361 4796 117581 6597 91252 3981 4313 4868 9839 9401 10269 2072 8792 83987 5156 64919 23363 1161 6821 3664 8243 2316 221496 55315 3759 1832 5745 11128 2697 121340 1387 1855 58508 10484 8626 6197 3423 56975 114803 4487 2260 23096 4040 6774 285590 54903 5281 2778 26005 3479 999 2314 9759 8313 860 9469 10297 7227 8289 54517 652 57231 2542 64135 3756 6885 2690 10743 8200 526 6601 5295 132884 153241 7039 6602 4281 1009 4920 3854 5885 57465 3728 54888 8517 8600 3872 374654 25836 6659 324 10847 9820 60401 55636 23394 2783 51715 9871 7021 284111 3853 27152 26040 6729 6664 51119 1758 64324 3643 5277 7474 2245 9126 3572 51341 5159 92949 2735 1186 3868 84168 23347 10312 5744 196528 375056 126695 7341 7403 816 5034 57589 197131 5818 60676 63916 29887 2317 5144 284252 134218 55703 2067 6452 79631 5977 387 6605 1896 4952 128178 7067 5727 51626 120227 64682 1748 22858 80326 57688 6506 139285 64840 4784 7204 7407 760 7421 5566 1739 404672 2033 5567 HP_ENAMEL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENAMEL_HYPOPLASIA 3691 2778 2071 84068 5083 1513 1594 55764 152816 4038 1308 3914 7480 4763 2783 3909 23219 2074 1161 5339 8481 4952 2260 80055 3852 6304 8675 6897 22995 5189 545 3655 2263 2072 2697 57511 55746 4312 833 6595 134218 404672 3759 10265 3117 1387 3119 258 7355 2068 2033 7737 7341 3918 56975 2261 4487 265 2317 4040 136647 3694 2255 9076 222663 9361 2067 5062 1294 8313 3664 387 2591 860 326 81607 5116 224 2961 8626 1896 79977 4591 83479 128178 1747 120227 5286 80326 93650 4010 57217 64840 3861 7039 80320 7421 64094 79641 HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_DENTAL_EXTRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_DENTAL_EXTRACTION 2244 2811 2157 3998 2147 2162 2153 2165 3690 2815 2812 7450 2243 5054 2266 2159 90411 2160 HP_ATROPHY_OF_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_OF_ALVEOLAR_RIDGES 1991 715 1130 716 1075 HP_WIDELY_SPACED_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_PRIMARY_TEETH 2074 7737 1161 2072 2067 80326 HP_SOLITARY_MEDIAN_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOLITARY_MEDIAN_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR 84976 6469 2260 7546 7050 6491 23007 5727 28514 51684 10735 23019 2619 4838 132884 2736 50937 54880 2121 6997 6496 2253 8928 4281 29123 8243 4087 HP_PREMATURE_LOSS_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_PRIMARY_TEETH 7421 1476 80326 128178 2697 8600 10913 10312 1281 9896 29887 55612 1186 5587 7189 249 126695 715 55697 716 1075 HP_SUPERNUMERARY_MAXILLARY_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_MAXILLARY_INCISOR 8626 3664 5818 4810 4487 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PRIMARY_TEETH 2074 1161 197131 2072 2067 HP_PERSISTENCE_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENCE_OF_PRIMARY_TEETH 6424 54517 63901 1513 1855 7474 3759 374654 3572 6659 51341 10847 54880 3762 10269 8600 51715 6774 7021 79813 387 760 5745 2316 4000 HP_PEG_SHAPED_MAXILLARY_LATERAL_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEG_SHAPED_MAXILLARY_LATERAL_INCISORS 4750 5083 652 7341 8626 128178 9411 4487 5818 7480 5156 4040 7994 3664 2248 1748 80326 999 8313 7039 2260 1739 1896 HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_MOLAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_MOLAR_MORPHOLOGY 5083 9509 80326 7341 50485 128178 8313 7039 3664 2260 4487 7480 1896 4040 HP_AGENESIS_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_PERMANENT_TEETH 1387 23184 1857 9401 2783 54101 284252 23314 51715 80326 197131 4487 8481 57539 4040 2033 715 716 HP_FAILURE_OF_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_OF_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH 23347 6885 5745 6925 2317 HP_PREMATURE_LOSS_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_PERMANENT_TEETH 1991 284654 4038 8626 249 3691 847 HP_IRREGULAR_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_FEMORAL_EPIPHYSIS 59341 5830 1297 100151683 990 55325 9719 6137 1280 1301 HP_CRUMPLED_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRUMPLED_LONG_BONES 5034 10491 4041 1278 9871 1277 HP_LIMITED_ELBOW_FLEXION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_FLEXION 2535 10082 51305 9499 5745 4010 1836 6812 9469 171023 HP_KNEE_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_FLEXION_CONTRACTURE 4621 2074 51776 157570 6616 23522 4632 8449 5297 1073 2706 9653 5745 4649 2673 1303 26137 85365 9791 2200 25914 2783 2737 9894 60681 6390 8506 1954 7317 59341 6572 23387 9531 64116 91179 529 1376 84992 259232 1291 285175 57190 79644 8813 29895 2201 2316 1798 10804 3714 2067 163175 29925 6840 79158 29968 5352 1140 339855 1292 1146 10613 3977 7170 92255 22978 63895 644096 11160 83636 6134 91137 55681 57222 6389 5277 9051 4633 84570 127833 7169 3679 23321 3930 4921 1756 6392 58 5296 1293 199857 100151683 9200 4010 23299 2222 23141 2010 HP_SHORT_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LOWER_LIMBS 249 2767 4322 1280 1836 3911 2335 5479 2131 151188 2132 9241 HP_LIMITED_KNEE_FLEXION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_KNEE_FLEXION 10082 9427 2318 7415 2316 HP_OVERTUBULATED_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERTUBULATED_LONG_BONES 10269 526 4000 3782 3756 HP_INCREASED_DENSITY_OF_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_DENSITY_OF_LONG_BONES 4507 8675 50964 8600 2778 760 2316 1436 203859 26040 8792 7040 HP_LIMITED_PRONATION_SUPINATION_OF_FOREARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_PRONATION_SUPINATION_OF_FOREARM 5648 4091 387733 4233 3207 10584 2122 4010 78989 HP_BROAD_FEMORAL_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FEMORAL_NECK 4148 1311 25782 8838 54808 124583 83452 79639 91252 55325 372 90 1836 1300 5745 HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_ABNORMALITY 1300 79848 755 9786 59341 51119 55325 134218 6729 HP_RADIOULNAR_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIOULNAR_DISLOCATION 165 5447 126792 124583 23233 HP_PATELLAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_APLASIA 990 9939 64327 23594 23522 6469 727857 1146 81620 5000 4998 29980 6812 9401 64682 4010 7476 8318 51053 157570 9496 6473 HP_INCREASED_LAXITY_OF_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LAXITY_OF_ANKLES 1311 1293 2737 29920 9927 1292 1291 HP_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSIOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSIOLYSIS 134218 79631 6729 89970 5979 51119 5116 2972 HP_ANKLE_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_FLEXION_CONTRACTURE 9896 80208 29968 4921 51776 157570 1292 5297 7170 1303 22978 1291 26092 11160 83636 6134 57731 55681 25914 57222 210 60681 513 4633 55958 497661 29072 84570 6261 1859 127833 7169 3679 6442 6509 7317 10297 87178 64324 58 4313 203859 1605 9200 1293 57190 7407 825 8813 2316 4703 163175 6840 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ALVEOLAR_RIDGES 57465 10210 285590 10785 8481 2697 65250 374654 6638 9896 1717 2972 9851 4914 473 79158 6452 26040 51259 715 51611 1075 26123 1130 5277 3664 2799 170302 1718 6913 1991 129563 317662 526 132884 55906 10225 8241 2121 55697 171023 716 79068 5147 HP_ABNORMAL_DENTAL_PULP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTAL_PULP_MORPHOLOGY 4750 55764 5083 54757 2697 7341 1747 10522 1290 4763 8626 4487 7480 23096 4040 2972 112752 3914 55135 7015 1834 57728 2314 8313 3664 2591 2260 79650 80169 1896 4952 2248 1736 51098 128178 5189 4869 55651 10743 55505 5073 57539 1277 26277 80326 1289 7039 5190 51750 7298 64094 7012 HP_PREMATURE_LOSS_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_TEETH 1991 3861 11128 7421 375056 55131 1476 4038 10484 2697 8600 10913 1593 1281 4000 80326 715 81570 9896 29887 55612 26277 4914 51604 10269 285590 3691 8792 128178 847 165 1075 284654 2672 1009 10312 1736 860 55343 9842 2072 4982 1186 5587 7189 7015 5073 8626 249 126695 6729 7012 55697 4853 716 HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_TEETH 7421 3190 1476 5083 1513 1855 2697 7341 8600 10913 816 3759 10522 374654 1281 80326 6638 6659 4487 1909 10847 7480 9896 29887 54880 23096 55612 4040 3762 51715 6774 5813 197131 2074 1161 2067 128178 7021 79813 2314 8313 3664 715 387 5745 2260 860 1075 1896 54499 11285 7737 6424 54517 63901 9509 50485 7474 10312 10743 3572 51341 2263 2072 10269 1186 5587 7189 249 221496 126695 7039 760 55697 2316 4000 716 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_MORPHOLOGY 54880 84059 4750 10785 4247 5083 155382 6452 55764 10664 2706 9653 9851 10522 55651 1281 9411 3423 7480 8260 10913 2033 1001 9533 3914 5308 147372 7015 9508 23219 79633 155368 999 9742 55777 2121 2006 1500 6304 738 6495 2248 1717 57492 23545 4647 9361 9842 4796 6595 57003 55505 9569 1896 22856 4810 9839 29123 9401 2697 5156 5073 7994 57539 8626 1186 5295 3664 26277 128178 775 2892 51750 5594 64919 81794 1387 9275 4792 51085 10982 10484 157680 6197 653361 9853 56975 2261 4487 23096 4040 2972 5818 2255 10667 5813 5281 8468 2314 8313 2591 57728 5982 79650 80169 5116 26608 54499 7227 64840 9509 652 1009 50485 3845 1747 2969 4869 64135 2690 57192 10743 9968 5286 526 5587 7461 80326 54084 10084 7039 5190 5034 5977 2138 6804 1723 2200 23314 716 89910 3425 84277 57465 1476 7703 8517 117581 4054 10312 7020 10060 7403 6638 8085 118429 10847 60401 8911 55135 8367 132884 51082 6949 715 2260 2296 672 1736 64682 8558 51098 2887 5277 9469 4998 5980 545 2263 5557 2735 84172 114049 4784 7189 150468 145173 134218 8621 23129 126695 23162 29957 5567 7298 9031 5566 64093 7355 2702 25861 7341 92255 197131 9126 1802 6023 284058 7458 5317 5361 126792 112752 6938 60529 84163 3778 3984 4893 57647 5932 9487 6603 6768 79005 387 2703 81607 7399 135886 4952 51305 1301 5189 26229 51626 1748 3265 79955 341208 23522 3861 1739 64094 7012 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_TEETH 5083 8822 7546 1513 155382 6452 55764 4038 3590 1917 23007 1759 9411 11128 8626 7050 10913 2558 2316 781 23097 324 23019 5308 4838 7015 9508 29072 5573 2535 2121 6496 7468 1717 84976 117581 4915 29123 9401 2131 6197 285025 23261 2072 2697 90993 5156 5073 28514 8313 5116 51412 128178 2619 80067 3339 3759 157657 6491 6469 5745 1387 51085 8928 773 10651 2253 7227 1848 3313 2261 7532 6926 64388 5818 2255 1500 222663 4487 26005 8468 999 860 80169 3190 1075 10297 2736 7204 9509 652 50485 7480 79625 4869 4040 3730 81848 545 50937 5457 8200 7461 5295 132884 2542 2074 7039 2555 4281 4920 4000 23314 9949 3954 2260 10815 8517 7020 1747 7403 2783 29957 284252 6328 55135 8260 51082 6949 526 3664 11342 8481 2071 64324 2296 5980 1009 3572 145173 16 57539 23129 23162 22906 93587 5567 348980 1161 84265 9031 2006 79140 1857 207 26128 2317 55131 54101 6228 7341 2033 1855 84126 389549 1832 7458 64131 9076 54756 10075 6885 523 2067 284111 8243 387 64359 5932 1896 4952 51728 64801 10659 3782 23630 4087 128674 2182 51343 8867 80326 1298 1804 55717 1739 64094 7012 22995 4750 641 6334 83479 51684 25977 3762 1001 9533 10940 774 2245 147372 54880 2263 10371 79633 5727 1630 2258 1487 155368 478 6997 8831 8120 2248 22866 7474 53834 79947 55651 91252 9569 4810 83999 55505 2257 26277 221496 51750 64919 57822 9275 4792 10293 157680 10991 653361 55703 84919 1748 197131 5530 23334 1859 57728 5982 79650 26608 79977 64840 4591 162514 54517 25871 51 2969 2561 6870 2690 54872 55181 477 23767 25973 5286 54084 7469 3737 1062 55835 4094 6804 716 84277 84068 64065 60675 7840 4054 9578 55636 8085 10847 10735 51715 8091 9775 715 55152 3756 79902 8820 22856 84100 1736 51098 9394 22827 5728 2735 10269 84172 114049 7189 150468 134218 51741 4001 126695 2566 10265 7298 3745 1213 5744 51626 10749 6023 2906 23184 7080 112752 10733 6938 23592 84163 3984 57647 51360 9487 55012 4488 79005 135886 3914 9568 6663 26999 387119 55593 79876 116150 6506 64682 582 3861 5566 HP_AGENESIS_OF_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_INCISOR 2736 4750 54101 5083 652 641 2071 7341 9578 8626 128178 1747 1896 9411 1009 4487 5818 7480 5156 4040 54880 3664 1748 80326 145173 8260 9775 999 8313 7039 2260 1739 HP_BOWING_OF_THE_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWING_OF_THE_ARM 57020 567 9939 121340 8200 2737 7476 1301 5593 112752 9851 8074 6473 91179 126792 64175 9321 100151683 54101 9469 340419 2317 11014 2261 22858 2263 3207 59341 3911 4882 91147 5447 4322 1836 5116 9401 4920 3930 1280 2316 HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_METAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_METAPHYSIS_MORPHOLOGY 1300 1311 79848 1302 59341 5251 2146 51119 26040 755 5921 5925 9786 7157 11200 2261 55325 9131 9321 134218 6729 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FIBULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FIBULA 658 65250 9939 2316 6662 64327 2317 55764 8200 3636 7476 727857 64093 79659 6473 3899 545 1301 6913 23169 9775 139285 27152 10082 5745 4233 27125 10262 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 285203 23522 1513 1280 55764 8200 26235 3064 727857 8450 415 6792 3239 8788 6469 2239 3930 3459 388015 219844 2316 54897 1301 2033 100151683 4998 55112 124583 6023 9401 815 5573 9742 81620 57539 4204 7468 54551 3339 26123 6925 89970 79659 4000 3782 79718 202018 3981 22856 242 26146 57572 7994 79809 2261 650 8243 1836 10236 54808 3911 91147 55628 5000 3759 2697 5745 658 79087 8626 11128 990 89891 3209 23314 10651 65992 4851 1146 755 9241 51776 10216 63976 5281 64327 2778 54928 113246 2317 6905 9496 860 8242 9509 10630 59341 55636 91252 5593 5264 545 50515 5144 4054 526 55869 9896 8295 10082 2263 4692 59344 2200 5744 6736 3425 374969 6662 5885 2767 3954 4613 10815 23030 338433 55768 51626 2563 6812 791114 2132 100 81887 6473 2879 8318 2590 54101 4322 3480 55148 9759 10060 145624 27152 51053 6299 8481 60681 1788 29980 3516 57514 55384 55343 2719 9568 9469 6913 5896 1062 145173 54496 8510 157680 23162 55697 171023 27125 4948 79140 10262 84295 6638 57178 8936 4853 2313 22854 8838 90417 10075 6885 54585 1859 3040 64374 2131 6595 3756 2146 1311 5648 57560 4148 23169 139285 6492 5293 90 51339 4920 538 2332 57020 23476 8493 23426 4750 3039 23111 57728 7476 7480 126792 4318 3899 7681 2260 10013 2335 3762 2737 54187 10940 2245 51098 3575 23013 1487 9949 55777 54567 6497 6304 23594 57492 3636 53834 6926 4796 64093 5830 2706 57003 9321 8364 9060 124997 23233 7227 25886 1108 3549 9130 3561 249 26160 633 23384 9131 1717 80204 4256 4010 55650 7798 50945 4089 3800 5479 7319 1147 1281 1009 10381 2690 6399 54872 8514 147372 8924 7750 23556 153241 7469 427 64131 9719 55027 23742 57465 84068 54888 7840 9578 473 7140 1778 51715 9894 1749 100033413 8792 57167 9775 7355 5590 25839 818 8802 9939 8540 7291 84100 5191 5897 83452 22827 9126 9382 3764 4038 8642 5307 80169 7874 10087 157570 57688 4233 151188 10804 65250 25782 375056 6651 3977 64421 3094 10277 25836 10943 8239 9487 4882 79633 79971 6045 25942 50814 1327 5286 94005 64682 324 582 64840 341208 4297 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET 285203 1513 55764 8200 26235 3064 8450 415 6792 3239 8788 2239 3930 388015 2316 54897 1301 2033 55112 124583 6023 5573 9742 57539 4204 7468 54551 3339 6925 4000 3782 79718 3981 22856 242 57572 7994 79809 650 8243 10236 54808 55628 727857 3759 2697 658 8626 89891 79659 3209 23314 4851 9241 51776 63976 5281 2778 54928 113246 6905 8242 9509 10630 59341 5593 5264 50515 5144 4054 9401 526 55869 9896 8295 2263 4692 59344 2200 5744 6736 374969 6662 5885 3954 4613 10815 23030 338433 55768 51626 2563 791114 100 81887 2261 2879 2590 54101 3480 9759 10060 145624 6299 8481 1788 3516 57514 55384 55343 2719 9568 5896 1062 145173 54496 2317 8510 157680 23162 55697 171023 4948 79140 84295 6638 57178 8936 4853 6473 2313 22854 90417 10075 6885 54585 1859 3040 1280 64374 6595 3756 2146 5648 57560 6492 5293 90 5745 89970 51339 4920 2332 57020 23476 8493 64327 23426 4750 3039 23111 57728 7476 7480 7681 2260 10013 3762 2737 2245 51098 3575 23013 1487 55777 1836 54567 6497 6304 57492 3636 53834 6926 4796 64093 57003 9321 8364 124997 55636 7227 25886 3549 9130 3561 26160 633 23384 1717 80204 4256 55650 7798 50945 4089 3800 7319 1281 10381 2690 54872 100151683 8514 147372 8924 7750 23556 153241 7469 427 9719 55027 23742 57465 54888 7840 9578 473 7140 1778 51715 9894 1749 100033413 57167 9775 5590 25839 818 7291 84100 5191 5897 83452 22827 9126 9382 3764 4038 8642 10262 7874 10087 25782 375056 6651 64421 3094 10277 25836 10943 8239 9487 4882 79633 79971 6045 25942 50814 1327 94005 324 582 64840 341208 4297 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ULNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ULNA 57020 567 64327 6910 675 2187 1723 4038 8200 7476 727857 29089 57697 5573 6926 9820 84464 5144 6154 6473 1280 2072 55120 57167 5889 2177 9401 9241 9939 672 10459 3549 55636 79659 2175 55215 91179 2178 2263 2188 9469 2189 83987 23363 23233 324 83990 2317 51604 182 5888 55159 7516 79728 658 2176 4920 10262 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 4256 2122 5449 4038 8200 727857 8450 6792 3239 26137 4000 2239 3930 374879 219844 84992 652 6598 100151683 84823 57167 79158 5573 2535 1954 59341 7468 10269 6469 51816 1836 79659 3782 6234 22856 4204 57572 83987 23363 8241 10617 285175 2176 10236 57492 3759 79728 5745 117581 6235 8626 1387 11128 675 1723 1855 4851 2254 6165 6197 1123 23556 9241 5718 2261 23522 6154 658 2255 9091 222663 2778 54928 9361 54808 860 8242 8289 8022 1280 10459 55636 6885 51322 8243 9401 83990 2132 6023 6905 1749 64327 9935 4692 150094 59344 7480 2200 5744 6736 149775 5885 7703 2317 3954 4613 338433 9488 23261 55768 7403 60401 81887 23394 6473 29957 2590 54101 3480 6468 2917 9759 4212 10060 145258 8085 6925 2316 7474 3516 55384 5925 2719 55215 8820 54496 57539 23129 157680 23162 55159 55697 6210 55764 57178 4853 6651 132884 55784 79639 64359 26123 2703 84720 7547 6664 6638 54551 3481 3756 10847 1311 5648 57560 9321 4148 9791 6492 7204 5293 90 538 4849 157570 8517 5567 57020 23476 8493 4750 54 126792 7681 2260 5191 2072 8091 3762 2737 54187 51098 54880 1487 2623 1857 55777 64131 1801 6304 3636 7040 53834 4796 64093 5830 1302 79751 388015 124997 7227 5295 2775 10815 55120 4318 2263 182 7476 388662 28981 3209 114803 1399 55650 2019 25942 170302 4089 57728 23028 1147 55869 10082 51684 54872 29980 79868 2186 8924 6601 29998 5594 6141 29929 526 7516 427 6160 4948 4920 51199 57465 54888 6324 8675 58513 118429 4621 6223 9775 7021 26040 1788 818 6659 8788 5889 8540 5447 22827 10262 6134 4998 2245 9382 3764 2188 2735 8642 4784 27315 7136 1300 6224 1028 285590 9037 10283 2702 79718 29089 57697 4322 55612 284098 112752 6218 55012 4882 5977 4921 8239 6045 4761 2178 9698 2189 64682 64840 285203 1513 2187 3064 9820 415 9851 176 1301 26100 55112 124583 23219 6605 2137 6229 26224 9742 2121 23384 1717 6232 89970 6597 3981 242 2697 259232 2879 6326 650 10225 3911 8813 10651 79087 55252 5130 6926 164 90417 5281 23312 5116 5727 6125 7486 5593 2175 51763 545 6602 50515 5144 4982 9896 80311 1750 5264 374969 6662 6910 23030 791114 9968 2783 406932 145624 51053 60681 4848 672 1299 55790 5139 5879 8558 7140 57514 91179 64175 5980 9568 9469 1062 145173 51604 28952 5832 27125 3845 84295 24140 26128 5422 2033 7169 55081 22854 8573 340419 3549 64374 10075 25839 2131 1186 6595 2677 51227 2972 1896 6628 1298 6201 92002 2332 51412 10013 1501 6231 2177 6578 54567 26154 3248 407975 4053 91252 7979 8823 23233 25886 10743 6138 9130 6135 1144 28957 10982 5932 6155 81603 633 9555 8945 9131 80204 84464 3800 6204 4810 25871 1281 1009 10381 1146 89891 55249 5626 147372 5286 7750 7020 7469 55733 9719 4054 3736 567 23742 8643 7840 9578 8443 444 613 25836 1778 89884 79753 9894 5324 100033413 8802 9939 90121 83452 9126 2335 9451 5557 56992 7874 3835 10265 7291 81794 91461 196528 25782 80144 23314 5307 29123 27152 10943 93210 9487 9419 79633 2902 9244 1134 2475 11224 50814 1327 51626 8481 94005 324 8452 5888 5566 4297 11284 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PATELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PATELLA 990 64327 6662 23522 727857 1146 6812 54496 4010 8318 7476 55148 4998 9401 51053 9496 81620 60681 9939 23594 57492 6469 5000 2706 29980 8200 64682 5307 157570 57688 6473 10804 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 1299 2137 59341 1855 1280 5449 8838 9653 415 11277 7252 126792 55325 10847 1298 89884 176 84572 9509 55384 7038 2720 6729 1857 9742 2535 7253 91754 51119 8788 1387 23102 89970 7474 9719 4796 1278 5830 91252 1302 2335 9451 2131 9469 1297 6137 134218 7227 3835 1311 60561 4148 55898 6528 124583 54808 26277 3549 990 1300 25782 7173 8820 389434 9131 64374 1277 8985 388015 9786 79631 405753 9496 5116 3339 9652 79848 8022 5979 2972 50485 1301 51763 1836 100151683 50506 5626 81031 5286 6399 538 2033 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS 64327 6910 2317 2187 4038 8200 7476 2175 29089 25836 54101 4621 2737 6473 2177 6223 57167 9775 9401 60681 9939 672 1717 5889 6469 7040 2178 7140 6926 10262 29980 5980 2263 2188 55215 8241 2176 55120 157570 23129 4318 55159 3549 79728 7136 27125 79087 675 1723 28981 7516 9555 7169 1123 4322 57697 5573 2260 2261 5307 84464 5144 259232 6154 2255 2072 4882 7547 10459 55636 545 9321 2189 324 83990 3239 7204 92002 5888 9935 4920 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_CARPAL_BONES 1311 79158 59341 9939 64327 23233 54187 7516 57167 54808 3835 7476 89970 5832 9451 9401 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_FOREARM_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_FOREARM_BONES 57020 567 64327 6910 2317 2187 4038 8200 7476 727857 2175 29089 25836 9820 54101 2132 4621 2737 6473 1280 2177 6223 57167 9775 9401 9241 60681 9939 672 1717 5889 6469 7040 2178 7140 6926 10262 29980 79659 91179 5980 2263 2188 9469 55215 83987 23363 23233 8241 2176 55120 51604 157570 23129 4318 55159 182 3549 79728 7136 27125 658 79087 675 1723 28981 7516 9555 7169 1123 4322 57697 5573 2260 2261 5307 84464 5144 259232 6154 2255 2072 4882 7547 2131 10459 55636 545 9321 2189 324 83990 3239 7204 92002 5888 9935 4920 HP_ABNORMAL_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 1299 2137 4750 59341 2317 1855 3954 9742 10815 1280 5449 8838 9653 415 11277 3756 7252 9321 8443 126792 55325 10847 1298 89884 176 2261 2879 84572 9509 55384 51715 51098 1161 7038 2720 1487 6729 25839 5573 7468 1857 1836 2535 6299 7253 91754 51119 8788 1387 23102 5447 8200 89970 7474 53834 2316 9719 4796 1278 5830 91252 1302 2335 9451 2131 9469 1297 6137 134218 56992 7227 3835 1311 60561 3549 4148 55898 6528 124583 54808 26277 990 1300 28957 25782 375056 7173 4883 633 6197 8820 389434 9131 64374 1277 658 4256 8985 388015 9786 4882 79631 405753 9496 860 5116 3339 9652 79848 8022 5979 2972 26160 50485 1301 64135 6399 51763 545 2074 100151683 50506 5626 81031 5286 579 132884 6023 2121 538 2033 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HUMERUS 79087 11128 9939 64327 6910 8540 2317 55764 6926 5830 2187 2535 9851 10082 8443 114803 100151683 8200 4982 6628 57167 145258 9361 2316 3549 7547 538 9401 8802 9241 HP_ABNORMALITY_OF_TIBIAL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TIBIAL_EPIPHYSES 388015 8788 55384 1280 1301 HP_CHRONIC_PULMONARY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_PULMONARY_OBSTRUCTION 79875 7456 345643 7840 2717 9632 2812 653361 421 83861 3113 5657 4625 4790 221037 5880 4688 3162 79415 6239 1535 146206 4312 161582 7290 219972 221421 6899 3115 89765 26191 1536 641 1312 7353 1493 4689 5265 7454 HP_LARYNGEAL_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_STRIDOR 6872 89910 686 427 2972 5354 HP_INTERSTITIAL_PNEUMONITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERSTITIAL_PNEUMONITIS 50943 5896 1794 7015 3560 7012 21 6440 3115 6439 5336 6774 6777 653509 26277 HP_INTRAALVEOLAR_PHOSPHOLIPID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAALVEOLAR_PHOSPHOLIPID_ACCUMULATION 9056 1439 21 6440 6439 4141 1438 3123 4938 HP_ALVEOLAR_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_CELL_CARCINOMA 6440 2064 356 7015 5290 2074 727897 841 5002 3845 729238 1326 1956 1548 3659 5071 5519 673 HP_PROGRESSIVE_PULMONARY_FUNCTION_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PULMONARY_FUNCTION_IMPAIRMENT 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 6609 5155 10568 6608 84231 51684 HP_PULMONARY_LYMPHANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_LYMPHANGIECTASIA 79633 54345 2294 147372 9508 HP_CHRONIC_LUNG_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LUNG_DISEASE 84976 6469 8928 83737 2260 7546 2253 641 6997 8737 6491 987 10664 23007 28514 2619 5727 2304 27040 7050 374879 7040 9562 3026 4838 2736 50937 10735 8243 9786 871 6439 115399 6496 79848 1080 27125 5557 84992 2212 5184 HP_ABNORMAL_PULMONARY_INTERSTITIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_INTERSTITIAL_MORPHOLOGY 50943 51364 5294 374407 7015 3123 3675 7012 115399 55651 1490 6813 51750 5073 355 1438 6439 2622 646 161582 29893 8481 83861 5896 1794 2628 1235 57122 79415 5339 56945 83544 857 1281 27148 2516 79932 1439 83538 729238 8943 56160 10577 85016 727897 6440 10056 79991 57187 137682 10125 6609 10144 4141 374393 23250 3557 85478 3560 352909 5880 55505 89781 23514 2629 2492 123872 3663 115948 374354 6569 2302 55036 3431 51314 9094 26277 8546 21 10568 55130 1493 64446 55213 25981 1767 653509 1770 125150 695 6674 56244 54970 23639 5657 340061 5580 6103 5336 165918 27019 3106 6774 6777 8701 200373 345895 7080 843 60468 152110 3257 54768 3115 5062 79925 56683 89765 57169 1832 91039 356 388389 2077 345643 10309 221421 55596 9210 171568 3559 246176 55172 3113 1962 2193 1736 139212 1314 54919 950 659 26191 92749 339829 440275 427 93233 10043 6117 HP_RECURRENT_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PNEUMONIA 3514 3561 11133 919 2074 7840 10157 6720 5422 4790 115650 29760 653361 50615 100 8425 81704 7040 146206 5813 64135 1794 695 3763 3417 4683 5293 7454 79415 4052 2328 2137 55036 10516 79158 5351 57728 26040 92749 55130 23149 81570 79087 199221 721 2622 1956 1536 1080 5879 4796 1302 5880 55343 3572 339829 23495 51341 27148 6595 10747 9094 6899 7084 8382 8546 65082 8792 3507 8701 916 2212 93233 84905 4001 987 3423 939 9948 755 29851 165918 718 27040 30008 5238 4791 5317 7080 6904 6774 4688 54768 6603 57169 54941 3501 10095 57539 6929 3476 4921 930 1535 2588 6440 55294 7852 100151683 1380 23594 81857 3543 6477 5314 974 915 79650 3952 4522 126792 284119 54681 3718 5184 HP_RECURRENT_INTRAPULMONARY_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_INTRAPULMONARY_HEMORRHAGE 3113 5657 7456 1493 3115 7454 26191 1281 HP_AIRWAY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AIRWAY_OBSTRUCTION 1776 51364 57057 7456 374407 345643 7840 6452 2627 4625 4790 115399 6340 10370 2161 3423 5265 2622 161582 146206 8481 83861 7290 3763 65082 83544 27148 6550 3783 83538 85016 6899 1301 2717 22802 2812 653361 421 85478 352909 5880 4688 3162 3123 6239 115019 1535 10269 123872 27245 115948 219972 4784 2261 3835 2302 55036 51314 89765 4680 1536 11254 8701 57688 641 1312 55130 1493 64446 25981 1767 1770 7512 2947 10020 6674 7092 9632 54970 23639 5657 4624 6103 27019 79415 200373 345895 4256 2729 152110 221421 324 54768 3115 6337 1482 79925 56683 6338 65992 70 5447 51164 7454 388389 1080 79875 10309 3077 2990 7040 246176 1909 55172 3113 221037 139212 6556 54919 6662 4312 1084 2263 26191 6804 92749 56244 339829 2022 4282 93233 7353 2626 4000 4689 HP_RECURRENT_BRONCHOPULMONARY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BRONCHOPULMONARY_INFECTIONS 7040 833 2071 2068 1080 6897 7737 28956 79650 404672 65082 2212 2961 136647 HP_CARDIORESPIRATORY_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIORESPIRATORY_ARREST 2879 79770 3815 1644 7259 3920 126792 788 4633 23233 81031 1280 HP_UNILATERAL_PRIMARY_PULMONARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_PRIMARY_PULMONARY_DYSGENESIS 6899 8220 8214 9993 54487 HP_ACUTE_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_HEPATIC_FAILURE 64840 1537 10507 2859 3875 811 10068 2184 2153 4485 28976 3106 83737 779 6261 3988 4210 3717 540 6925 57410 51520 3033 60561 55687 10320 331 4068 57169 85476 4358 9451 51594 HP_POLYCYSTIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYSTIC_LIVER_DISEASE 9742 79796 51726 23193 5311 29880 5589 5310 11231 80114 4041 HP_LIPID_ACCUMULATION_IN_HEPATOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPID_ACCUMULATION_IN_HEPATOCYTES 63924 875 30061 641 3376 8565 28976 26119 4000 79587 3988 51128 1376 2353 54897 84823 2108 5256 1794 5428 35 23013 10159 26007 788 64135 6497 3339 5424 3155 6341 540 5373 3033 7019 132 617 60561 65082 1588 6928 34 11128 10128 5346 7840 27183 10651 3295 10165 55768 57104 1717 124454 5468 63976 55005 7798 2203 56922 3181 5106 51099 100147744 229 10630 2109 84334 2542 2193 57128 8514 4141 4547 84984 51520 51081 284119 80222 60684 51103 1581 6711 51651 473 2563 131118 4358 2783 26580 8622 1890 1650 5590 3949 81570 3991 147007 8802 5573 10056 50484 50940 348 54914 65080 286053 3980 338 7518 3178 374354 9054 6899 55898 8510 1374 9757 11222 8813 208 537 1716 7415 10555 125988 64240 6834 5566 2110 857 10277 64241 8260 4570 5277 50619 37 3032 2819 5261 79798 6584 8882 3030 6718 5236 51 2778 55687 255738 1355 5105 HP_VIRAL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_HEPATITIS 3514 695 1499 4233 324 3482 8312 8625 5290 841 5994 7157 5993 5157 3501 4261 HP_MALFORMATION_OF_THE_HEPATIC_DUCTAL_PLATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALFORMATION_OF_THE_HEPATIC_DUCTAL_PLATE 284086 84936 80776 51473 91147 55764 54903 27031 HP_INCREASED_HEPATIC_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEPATIC_GLYCOGEN_CONTENT 2542 3172 5836 5257 6514 208 5261 10667 5236 6389 54914 HP_SUBACUTE_PROGRESSIVE_VIRAL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBACUTE_PROGRESSIVE_VIRAL_HEPATITIS 7157 5157 1499 4233 324 3482 8312 5290 841 HP_PROLONGED_NEONATAL_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_NEONATAL_JAUNDICE 2584 7173 8573 537 5449 8565 10664 8820 1593 5313 389434 6567 64324 7252 55904 50506 10535 89884 23446 2035 4864 79989 84153 5631 2539 100147744 64135 7038 29072 9095 11277 130589 4358 23600 10525 25939 405753 103 10577 1371 7253 8405 10297 84317 2995 6609 11093 8022 54658 7201 6708 146059 7167 9968 6718 100151683 5626 538 5192 5189 2542 134353 200894 55898 6528 2688 123264 182 6554 6710 79621 25973 5184 HP_PORTAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORTAL_FIBROSIS 5256 5261 51473 5244 132 51134 55898 23322 57545 383 5825 57539 5836 540 4645 HP_DIAPHRAGMATIC_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_PARALYSIS 2548 3508 7167 65055 84466 22880 9531 HP_WIDE_INTERMAMILLARY_DISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_INTERMAMILLARY_DISTANCE 23556 2074 2626 5826 7468 55780 2239 55636 54101 4893 2783 22931 3417 673 3480 55384 80144 5781 867 3190 79158 27152 9949 22800 9181 1954 81848 6655 23116 1717 8788 55690 55770 1349 6595 8567 200205 6611 79796 1009 79718 199857 9382 91875 200734 26012 1376 9469 9759 55870 7994 6237 22808 55627 9772 3814 145173 22884 6016 8621 10087 5922 3911 23511 341640 5894 171023 5604 2796 9394 26128 8216 10982 29968 84231 8936 23426 7319 60675 1848 55906 90417 5293 388015 9786 372 2253 55717 8726 10300 4763 2719 2260 84634 3930 54499 79848 3845 79971 6870 5818 8822 6654 6866 4081 8481 2798 22858 128674 8626 203068 284058 7020 139285 23394 92609 7707 5500 6736 HP_ABSENT_STERNAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_STERNAL_OSSIFICATION 6662 4998 55697 9896 23594 HP_MULTIPLE_RIB_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_RIB_FRACTURES 8792 9321 202018 10491 90993 HP_THORACIC_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_DYSPLASIA 55112 89891 4750 57728 26160 57539 HP_THIN_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_CLAVICLES 10269 55733 6905 5116 4000 1301 HP_RIB_SEGMENTATION_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIB_SEGMENTATION_ABNORMALITIES 10815 3954 10683 53834 84667 1487 7469 145873 134701 7468 54872 3955 HP_APLASTIC_CLAVICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_CLAVICLE 990 23594 9791 100151683 8318 4998 9896 51053 5745 9487 1513 9786 57167 5000 860 81620 538 HP_IMPAIRED_MYOCARDIAL_CONTRACTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_MYOCARDIAL_CONTRACTILITY 10060 57538 3728 1832 8048 HP_REDUCED_SYSTOLIC_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SYSTOLIC_FUNCTION 57538 84665 1674 3728 7169 6331 5350 8048 10060 55679 7170 26007 6444 1832 6262 57158 10345 845 HP_PREMATURE_VENTRICULAR_CONTRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_VENTRICULAR_CONTRACTION 805 83475 1000 10345 3753 6331 3759 7555 779 3728 26092 6261 6262 5318 3762 1804 253017 8260 4784 51086 1829 79188 801 1832 788 845 HP_ENDOCARDIAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDIAL_FIBROSIS 4634 88 5156 11155 7414 3431 HP_AORTIC_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_TORTUOSITY 10526 81031 7042 8076 4088 HP_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT 57020 28952 55997 8216 4750 6899 2697 51626 2626 93 7403 2187 2294 1482 219844 2072 2657 79989 8318 50619 9361 27152 1770 2627 7547 673 132884 23522 78987 2623 83475 9939 1717 9897 2737 5894 7026 22827 25790 6910 137814 100128908 90416 2735 4087 118856 5587 11198 51057 1000 168507 5781 7204 220136 5567 10265 4838 2121 5566 HP_DILATATION_OF_THE_VENTRICULAR_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_VENTRICULAR_CAVITY 5318 5832 29925 6262 2006 4052 54914 54820 10516 6134 4878 30008 HP_PREMATURE_ATRIAL_CONTRACTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ATRIAL_CONTRACTIONS 7273 8260 10370 2702 3741 6331 9992 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LUNGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LUNGS 23556 23129 1146 23522 3339 57728 2733 5915 26281 9321 3930 8425 4654 4000 2108 57211 55384 55112 27238 80144 1131 9325 56203 131377 57539 199221 7468 7473 23384 10229 1717 745 26123 80000 183 202018 9361 10269 57505 79809 57560 2261 9772 10815 5189 1836 4593 341640 7490 27031 1798 7846 1144 2674 23414 89891 26160 2187 81839 79659 28981 79770 54361 56975 3954 4927 54880 284086 54903 4703 5745 137814 6261 2317 57545 1280 64840 2109 10195 168667 54872 91754 5396 8854 26227 55165 5297 153241 64220 7469 8241 185 4629 51626 5979 8195 8318 8260 58 5972 27152 26040 132884 10324 8788 79848 29980 340419 9786 10992 2735 4750 498 7484 6608 8516 2627 29957 126792 163175 5314 2316 80199 285489 6651 23426 3977 2110 9742 55784 4716 388015 6572 79796 7547 51132 1134 50814 1636 63895 4621 342035 5913 51008 3239 59341 1487 2629 2121 5566 27130 5567 HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_MORPHOLOGY 7043 10842 23129 8216 368 55191 4000 4015 2690 64240 1593 2301 2099 7086 26119 19 3081 4638 64241 7046 1161 335 4907 51434 2720 4629 8076 7042 2074 5468 137814 59 3949 2006 79184 64131 23493 8496 5592 5167 6609 63036 2053 4087 4144 348 51085 2200 338 100128908 3990 84984 9149 4010 336 64132 3053 55249 57104 255738 4089 4040 338328 7048 1581 4088 57592 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_MORPHOLOGY 57057 875 22873 155382 1280 26278 11107 1281 10370 4763 5311 3423 2697 2200 7148 57158 10526 6885 54539 7169 54880 2137 2316 3845 5351 155368 5167 2006 64131 6899 745 1349 2812 56776 529 3052 7547 4313 9569 64132 6239 118856 6497 9772 8216 2201 5594 10568 5310 4613 1482 1387 9275 4883 51085 10651 7092 1277 4625 157680 6197 7273 653361 7450 368 7528 3081 2972 10216 8642 7042 285590 2627 8468 70 3265 5982 26608 2623 6125 23118 84627 5894 2969 55636 64135 4323 9968 2629 7461 2332 165 6533 4920 2626 4000 6804 161742 84277 84665 9158 7703 4054 2294 158326 1290 2783 7290 673 29940 23193 5337 200734 57190 4089 9897 421 2260 9469 8076 5428 55109 10269 114049 3188 1312 29880 9031 28952 6261 79158 51726 2033 9632 113189 10021 4624 4088 7458 126792 4851 84163 3984 7168 55784 286 64359 55315 135886 56652 1278 80114 1193 221037 4841 26229 7048 9742 1289 5781 92002 79796 3074 7170 7353 7046 54916 HP_CYSTIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_LIVER_DISEASE 79848 23193 2137 51726 55764 57096 5311 80184 57728 79770 80776 284086 79867 7249 26123 84314 8481 65062 51259 57545 27031 91147 11231 80114 3716 4041 79053 79809 27077 9742 79796 3458 7248 5310 54903 5589 79600 29880 79583 5314 23322 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HEPATIC_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HEPATIC_VASCULATURE 285203 6663 5450 83737 7840 654 2153 11277 51473 50674 54790 3988 3717 889 79991 2783 91147 9414 3077 56623 54567 2321 5314 2006 199221 171023 23729 94 10056 6689 4089 3516 57514 2658 113220 4352 5557 3123 57572 6925 169792 3431 3663 55340 4351 10699 2859 1716 811 4485 55532 4851 23322 9076 79258 5825 2632 79989 84936 27031 867 51816 3594 219736 9401 100147744 861 10507 93183 9968 2022 23534 3592 51085 72 6427 9966 57545 56244 7289 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NIPPLES 23476 28952 23556 5885 117581 8517 26040 1146 8626 25836 3954 6926 9896 10020 284252 55384 197131 8239 9487 388015 1954 7468 128178 55869 8788 3858 9897 1009 1947 340419 57003 54872 9126 1896 7473 56992 79796 10815 84168 8243 5792 203068 4247 64840 7469 23135 7476 29957 1487 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CLAVICLES 3425 990 6910 51626 4000 4488 633 9578 10847 9896 340419 2263 657 54880 64131 10269 100151683 8318 8260 4998 267010 57167 5745 9487 60529 2316 26224 3239 79633 860 81620 538 64840 23594 6926 1947 91179 9786 50814 9321 11285 8642 9791 5728 1108 51053 221496 1513 7476 5000 55697 7291 10651 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_THORAX 55764 3339 9820 112752 126792 4000 2239 3930 8942 54897 1301 10269 55384 100151683 4998 55112 9897 11041 267010 79158 23013 26224 3239 9742 81620 57539 1302 6497 7317 255758 59341 1836 23594 57492 6926 79659 1947 202018 11285 79583 57560 2261 650 8241 1108 10236 221496 54808 3911 3549 7476 5000 10651 2316 10606 249 79087 990 81839 65992 28981 633 5331 2260 5696 54880 4010 84667 63976 222663 7798 5781 55503 259232 5745 26005 60529 9786 60 860 4297 4036 23169 5116 1280 5727 79848 64840 22800 10630 26160 89891 51684 168667 545 8514 526 8854 579 132884 9896 51053 153241 2121 64131 4920 3425 6662 57465 6910 8643 7703 3636 26040 9578 55835 6911 473 55780 2200 25836 2563 10847 54101 2263 657 2879 6223 8260 145258 57167 5590 27152 10013 1788 538 9241 8788 5447 22995 6657 9469 1861 91179 5557 7473 6913 8642 4784 5728 4750 6608 2317 10262 8510 1513 55697 7291 65250 28952 4617 80144 80199 51626 4488 4990 2313 340419 10277 8318 23114 9487 388015 79633 2719 51025 4921 2146 50814 26229 9321 22827 9791 6628 93627 701 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RIBS 6662 57465 8643 5745 55764 3339 3636 26040 9820 55835 6911 112752 473 55780 1280 2200 126792 2239 3930 2563 8942 10847 9896 54897 1301 2879 6223 55384 55112 9897 11041 267010 5590 23013 27152 10013 1788 9742 57539 1302 6497 7317 255758 59341 1836 8788 168667 22995 6657 9469 79659 1861 91179 9786 4998 202018 5557 7473 79158 57560 2261 4750 650 6608 2317 10236 10262 8510 3911 3549 55697 2316 10606 249 65250 79087 28952 4617 81839 80199 51626 65992 28981 5331 4990 2313 10277 4010 84667 63976 222663 7798 5781 55503 259232 26005 23114 388015 2719 860 4297 23169 51025 5727 79848 64840 4921 2146 22800 10630 26160 89891 50814 51684 545 26229 9321 22827 100151683 8514 23594 526 6628 8854 579 132884 153241 2121 93627 340419 4920 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SCAPULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SCAPULAE 6662 8788 1301 5447 3636 6926 91179 50814 860 9321 54101 2260 9896 5696 340419 6913 60 23169 55384 2261 145258 57539 79158 54808 2316 388015 1280 55697 5116 1302 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_STERNUM 6662 4784 57492 7703 80144 8241 9896 26040 3911 4998 2239 25836 55697 2719 701 4036 23594 79583 9241 HP_HEREDITARY_NONPOLYPOSIS_COLORECTAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEREDITARY_NONPOLYPOSIS_COLORECTAL_CARCINOMA 673 5157 7048 207 6790 699 1630 5782 4163 11200 7157 27030 324 6714 201163 7097 25788 4893 5795 595 2956 5290 701 2261 5320 10395 5395 4072 2033 581 8313 1499 HP_ACUTE_LYMPHOBLASTIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_LYMPHOBLASTIC_LEUKEMIA 1991 1854 54888 2672 9184 64324 9319 472 9702 10320 3981 7157 2782 11200 613 701 81570 4683 10456 25 4193 581 6887 8021 10312 675 29072 6886 1029 6729 9487 641 4436 699 2322 10297 6929 HP_INTESTINAL_CARCINOID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_CARCINOID 1031 6392 1030 1027 4221 1026 HP_PANCREATIC_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ADENOCARCINOMA 5378 285282 54894 11330 7048 4436 79577 5395 4089 6794 79728 22909 4292 672 23022 6690 675 79719 1029 2956 4913 4072 657 6224 3845 7373 64218 7157 27030 5290 HP_FOLLICULAR_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_THYROID_CARCINOMA 5728 5573 4893 9562 3026 100144748 57522 5290 6392 6390 50940 207 3265 6391 2304 205717 10483 HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA_OF_THE_SKIN 284654 1643 2072 147138 7015 7299 2073 2068 56916 2071 7298 3861 7012 3574 4157 7508 3852 4948 4000 26277 HP_ADRENOCORTICAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_CARCINOMA 3481 4221 324 84133 7157 5573 11200 4193 7015 10984 1029 1031 1028 3784 1030 1499 1027 1026 HP_GANGLIONEUROBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGLIONEUROBLASTOMA 8929 1908 627 2668 23095 283446 HP_NEOPLASM_OF_THE_STOMACH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_STOMACH 8643 673 9184 6389 843 9702 4089 324 25788 4893 657 1029 4437 2064 7015 5290 4255 4436 2956 5782 6794 4163 54386 999 7157 701 79719 4193 8313 6224 2261 27030 641 65057 2022 3815 4286 4595 4157 2263 6390 1030 1316 207 6790 699 1630 9319 3845 11200 6714 201163 5156 7097 5795 595 1019 7373 64218 11277 10395 8915 5727 1499 8314 3553 5157 4292 6391 50940 51684 25913 5573 3557 5320 3659 2033 581 HP_MALIGNANT_GENITOURINARY_TRACT_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_GENITOURINARY_TRACT_TUMOR 6235 6224 4292 6232 6155 4436 2956 90121 6165 51816 11224 6234 6231 6154 6223 6138 6218 6201 6141 6229 6135 2623 641 6160 6204 6210 6125 HP_CHONDROSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHONDROSARCOMA 3418 5745 3417 8013 2131 8148 2132 HP_PAPILLARY_RENAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_RENAL_CELL_CARCINOMA 5546 9562 79577 3026 2304 4000 4233 2271 HP_PITUITARY_PROLACTIN_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_PROLACTIN_CELL_ADENOMA 4221 83550 9049 1031 1027 1030 7528 1026 HP_DUODENAL_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ADENOCARCINOMA 4436 4292 26585 657 4913 324 4089 HP_RENAL_ANGIOMYOLIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_ANGIOMYOLIPOMA 7248 3458 1027 7249 4598 HP_OVARIAN_PAPILLARY_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_PAPILLARY_ADENOCARCINOMA 2064 1499 207 5071 999 5290 4978 HP_MULTIPLE_MYELOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_MYELOMA 6427 595 54790 171023 3981 2629 3815 HP_ALVEOLAR_RHABDOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_RHABDOMYOSARCOMA 23405 9817 2308 5081 5077 HP_PARATHYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_CARCINOMA 1031 1027 1030 9247 79577 4221 1026 HP_POSTERIOR_PHARYNGEAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_PHARYNGEAL_CLEFT 359948 4790 1380 4791 8742 930 5580 23495 4281 931 975 29851 115650 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCULAR_DYSTROPHY 4000 60684 1605 729920 58 29954 9987 2010 2273 23345 79188 23224 203859 6442 54344 3178 HP_BASAL_GANGLIA_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_CYSTS 5160 4508 85476 23636 1376 103 9361 HP_HYPERACTIVE_DEEP_TENDON_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_DEEP_TENDON_REFLEXES 2581 6392 146227 112476 128989 8492 4081 644096 219285 6513 2697 5376 6311 10159 10059 8481 6389 10273 6310 5631 4361 1678 4204 131669 6390 83636 56006 5621 3748 HP_ABNORMAL_ANTERIOR_HORN_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTERIOR_HORN_CELL_MORPHOLOGY 1639 3508 6606 5393 91137 311 2733 4744 23287 57562 7443 6607 5630 65250 427 7317 6647 23064 10342 11340 51010 4287 HP_CEREBRAL_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HYPOMYELINATION 8890 26227 8892 1528 160418 158 166378 10382 5917 57165 55823 6812 8891 10134 8893 6663 85365 8604 80232 284098 84992 6904 55703 84668 27315 93210 5354 1967 6509 55650 84720 1727 9487 HP_FOCAL_HEMICLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_HEMICLONIC_SEIZURE 57526 2554 6326 23316 284058 6335 2566 6323 50485 2903 23732 478 57468 6324 6334 2782 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS 23556 80184 80746 4208 9723 54499 65250 57096 2239 219844 1376 80776 9851 7545 652 6598 80816 55112 9897 11041 6605 29072 84188 79147 80055 57539 55640 56896 171023 9657 523 5340 738 7737 403 25776 2296 6597 29968 492 3954 91147 9839 55280 2911 84197 65062 8241 79848 51524 6872 10236 1605 29954 2232 57492 79600 4593 145226 7846 9289 3845 23418 10585 79659 10210 27183 9215 9319 1801 10352 219854 23545 283989 23499 54903 79644 26005 27031 57545 374654 9786 54892 51611 10297 8289 9382 11128 95681 1822 253738 1282 545 95 51684 59336 526 124997 84892 10682 132884 4361 9896 5591 203068 8295 153241 6602 4281 10329 5500 729920 167691 79068 5147 4893 3897 7703 9184 473 27286 3769 51259 55636 26123 1028 9181 55691 8481 5728 55690 57187 55770 2806 56623 64324 10501 23090 1063 29925 7287 2719 90416 79042 2683 28952 4534 2218 9227 285489 57082 23322 8642 60529 79867 3265 25782 6664 2615 284217 54806 11340 22930 83696 3187 256297 10984 699 57020 5130 23247 347733 51692 26278 3899 23746 55812 79770 4654 1436 23007 84314 22897 22931 55777 56006 54974 10464 80210 6121 2706 701 79583 5297 5373 57560 2892 128637 79633 998 57038 3912 129285 8550 54676 4927 1717 9742 2972 9230 10381 5879 343035 50628 8496 200894 3481 4983 55624 84942 10195 84162 26160 3614 10383 89891 27077 6601 26227 2260 4867 7020 85015 4352 57724 3784 55733 2121 2737 57465 9578 9702 529 1778 23258 7355 23116 79023 116461 6659 148789 84081 9939 3020 4123 8905 4750 26173 9731 29957 10804 196528 392255 3000 4598 54880 3708 64802 8239 22983 127833 93627 5977 6572 128869 4190 1406 79971 157570 4081 100151683 63895 5913 317662 60386 51091 5048 HP_FRONTAL_POLYMICROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_POLYMICROGYRIA 54806 8496 9289 1778 10381 HP_SEVERE_MUSCULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_MUSCULAR_HYPOTONIA 5190 18 23312 6843 4726 3704 5824 5195 2639 55033 92335 79587 6638 55624 79147 9409 57731 9325 8799 7170 5813 389827 148789 2643 652 10290 55005 2218 11041 58 2902 4703 5189 56203 4534 5193 4000 93627 131377 87178 29954 9215 9131 5194 10324 8818 55670 22845 10585 200205 64116 136647 8504 547 199857 5830 4359 5192 8604 9326 6576 51008 23556 84706 7317 51244 23299 5828 54872 57465 HP_ABSENT_PATELLAR_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PATELLAR_REFLEXES 3977 79784 10516 5375 9927 6606 6607 55958 5700 10613 8988 HP_ACUTE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_ENCEPHALOPATHY 6584 10166 84342 5095 95 5903 5096 4724 745 58472 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VENTRAL_PONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VENTRAL_PONS 79042 80746 7443 283989 116461 51091 HP_CEREBELLAR_VERMIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_VERMIS_ATROPHY 10785 7222 267010 51091 3064 8450 26047 773 54676 547 1600 23064 6812 5582 3708 57410 27072 116228 4976 55703 5859 79152 7518 64116 339453 375 23533 11261 55775 84188 1742 9409 4010 23203 6315 4311 5981 2895 8913 26278 9254 9698 94005 54936 92935 203068 2705 5354 HP_IMPAIRED_DISTAL_PROPRIOCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_PROPRIOCEPTION 4547 56652 5428 10558 11128 26580 9420 22880 55775 547 55703 7515 55157 54332 HP_SEVERE_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY 2892 8925 57492 89970 79813 23126 25970 58508 171023 6872 166378 1806 HP_LOBAR_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOBAR_HOLOPROSENCEPHALY 7546 25914 79848 79867 91147 5885 57545 54903 26123 84314 65062 79600 51259 57096 2260 80184 79770 79583 27077 23322 80776 HP_CEREBRAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HYPOPLASIA 26227 6884 3295 6491 259266 163786 2639 114803 57082 9896 1717 1911 25914 84879 7109 4176 54903 56270 29920 22995 55733 9786 9662 55777 26005 79848 29081 55835 9276 476 9928 1021 673 55343 23229 100151683 80347 80254 284403 23310 2232 79648 55755 55697 11113 55262 701 23141 2271 8813 HP_PONTOCEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PONTOCEREBELLAR_ATROPHY 79152 6095 440193 8813 27183 3908 23064 1213 HP_IMPAIRED_DISTAL_VIBRATION_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_VIBRATION_SENSATION 5832 400916 57704 5428 23064 54840 4747 2643 3798 57863 54332 7504 126129 1959 4359 476 22880 2332 11261 5375 55526 7345 3748 56652 4099 215 57716 91574 8913 7415 79628 3752 271 55703 2583 5376 50846 5173 5582 4001 5192 182 90678 547 6683 50717 7515 51308 5165 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROGRESSIVE 2068 23229 6925 25782 4552 7084 7337 3756 4247 1509 23522 2072 1482 6567 4693 54820 79944 55343 9131 4796 1760 170302 124997 8481 8803 2643 51 5189 145173 546 5805 6638 79644 1643 9342 7252 4204 10479 2073 2071 7508 9179 197 7507 HP_MENINGOENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGOENCEPHALOCELE 9215 10585 2218 29954 79147 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_BORDERLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_BORDERLINE 54551 2903 3778 6638 5010 10157 4893 4796 953 318 6328 55249 242 4948 10815 57465 4692 6334 2566 27286 26160 7204 60684 59344 84197 HP_THICK_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_CEREBRAL_CORTEX 10297 57465 123606 23545 529 7283 81614 5048 10815 523 5649 HP_FRONTOTEMPORAL_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTOTEMPORAL_CEREBRAL_ATROPHY 203228 4137 8398 2896 51324 54664 25839 54209 478 2558 25978 8878 79989 5575 3028 7415 5663 HP_LOWER_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_HYPERTONIA 8242 6687 80746 87178 9197 6392 5010 84188 10939 5277 5832 5917 79152 644096 55343 56006 7994 6389 55149 4552 23516 79042 23028 283989 546 57498 6390 116461 137492 51091 3930 51062 171023 100147744 HP_ABDUCENS_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDUCENS_PALSY 80232 128240 5660 59341 51244 23102 91147 64072 4221 9049 HP_FUSION_OF_THE_CEREBELLAR_HEMISPHERES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUSION_OF_THE_CEREBELLAR_HEMISPHERES 10585 79147 84197 55624 29925 29954 HP_FRONTAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_CORTICAL_ATROPHY 2892 55681 4983 80208 4208 1528 29954 23230 3097 1727 7415 25973 HP_ABNORMAL_AGGRESSIVE_IMPULSIVE_OR_VIOLENT_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AGGRESSIVE_IMPULSIVE_OR_VIOLENT_BEHAVIOR 80184 54880 4953 7468 8450 166378 50814 57520 10522 3064 26137 2744 2891 54897 785 91147 6598 7283 2775 29072 1806 79813 26224 9487 56896 7415 8405 79583 54551 1717 3339 4669 22995 23291 6925 2328 6597 83480 23400 51322 23261 259232 79576 6326 7915 285175 51574 10352 131669 10765 2902 57492 116931 1387 4897 8239 58508 25978 2896 6197 6535 2593 4693 123606 9853 5718 164 8398 9896 3612 6844 27161 6899 3832 63976 9091 5528 55690 6942 5281 84894 23312 3356 2314 80816 81562 4297 100147744 10297 8242 8289 5621 1119 114327 7204 10630 4914 55636 3067 6660 953 10743 57582 9739 1968 2782 9758 57459 5457 2332 1000 23013 3735 4692 6602 150094 23314 5138 6507 374969 5575 23030 10430 338433 473 6711 55904 2563 791114 25914 8260 8924 2917 9759 145624 10771 80025 1499 23126 57526 6857 1106 56623 8567 64324 54487 1788 5602 91875 8629 2562 84992 339453 81614 6792 23040 114798 84300 6683 4781 11152 388662 8510 773 2259 5663 8659 477 2186 4948 24140 6638 2033 57178 3340 79581 6853 8936 57082 92609 8642 8573 7874 85358 5934 80185 23096 113246 23114 549 535 2703 540 2554 29081 6605 6664 51132 4952 203228 6532 55777 6595 10847 51227 26154 2972 54209 4841 27086 2334 23325 63035 51780 6492 275 55023 113179 11253 4247 57102 10524 1182 5053 22858 7681 3097 51111 9568 288 3251 6497 57187 9922 158 478 2892 199857 54820 284403 1917 79751 5063 2799 6472 1759 20 3458 8214 1183 23230 162417 1654 5625 2903 55367 5594 1798 7109 1203 79633 9354 63932 5932 81603 2653 9320 26047 9731 7086 7343 6134 6908 7798 64601 170302 10533 11277 4204 1859 3800 339983 10093 5283 9968 54499 7319 1201 6601 10165 54517 4983 54902 4784 23316 8905 55181 79868 8878 57551 8514 7030 25970 1181 26038 51185 3736 11133 23742 2706 6096 8220 4128 9993 6324 9578 2731 51473 25836 3786 6513 139411 26960 8367 100033413 5590 6509 818 55250 3028 84065 6659 8802 4126 10134 10059 1893 25814 56992 26040 54664 163786 5689 7248 340533 3188 55180 196528 29920 3703 2898 2702 816 1593 10277 6301 1781 7249 546 6323 6515 5654 23389 23732 5977 3953 4137 112476 84628 4761 387119 25942 4081 6697 81857 7305 10682 8218 55164 23394 2890 341208 55739 476 11284 HP_CONGENITAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_NYSTAGMUS 90167 54664 5080 526 57465 4508 23636 3166 4041 54714 2898 7287 3861 84343 9181 80055 3852 103 5393 HP_IMPAIRED_DISTAL_TACTILE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_TACTILE_SENSATION 56652 5428 10558 91574 25923 87178 23064 26580 55958 6310 51816 3035 22880 54332 50717 51062 4358 9517 7879 50846 HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_AT_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_AT_ANKLES 5832 5582 57704 7504 215 8913 3752 271 2583 6683 7345 51308 HP_RETROCEREBELLAR_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROCEREBELLAR_CYST 57231 2892 27245 4983 57688 160418 2911 57572 HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_HYPOPLASIA 114034 25914 9562 79147 283989 84197 29925 10585 5518 55624 6311 29954 5373 HP_LATERAL_VENTRICLE_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATERAL_VENTRICLE_DILATATION 7546 84340 29968 2752 7355 4953 347733 90161 10430 8550 9851 6638 10352 10466 56006 6651 93210 7545 1841 79989 22930 80208 5277 5528 1213 57498 2896 7403 7443 9786 8085 5879 80816 4329 200734 100147744 6304 738 79848 54806 2146 23291 10381 81555 1641 5160 91875 129685 83480 9839 100151683 57551 7528 85365 81857 7305 10159 387787 54539 25930 4750 2639 8139 1182 11274 4784 2902 8792 51244 80311 728294 23230 4208 9361 HP_ABNORMAL_AUDITORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AUDITORY_EVOKED_POTENTIALS 2581 6663 1910 1593 4976 7841 4621 2074 57731 2072 10397 79628 10682 4001 5660 9750 1161 57165 4747 81624 8898 1678 9381 64802 9181 HP_JERKY_HEAD_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JERKY_HEAD_MOVEMENTS 6513 51604 4137 2562 8629 6843 2554 5621 2566 8912 1737 HP_PERIVENTRICULAR_LEUKOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_LEUKOMALACIA 271 4897 285203 8496 2071 4718 57505 2068 6897 57479 5162 7737 197258 6651 4851 26047 5091 1183 3516 57514 5160 200424 22827 57572 22880 136647 2972 23259 375387 833 55621 51002 4976 8621 7874 404672 93627 54567 196528 79029 3098 2961 9361 55753 80267 HP_GRAMMAR_SPECIFIC_SPEECH_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAMMAR_SPECIFIC_SPEECH_DISORDER 203228 5663 4137 93986 25978 2896 54209 7415 54664 2592 HP_SLEEP_WAKE_CYCLE_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_WAKE_CYCLE_DISTURBANCE 84976 6469 8928 6792 2260 7546 2253 6997 5664 8864 6491 23007 28514 2619 5727 6638 8914 7050 1717 9894 4838 2736 50937 10735 8243 26224 815 7337 6496 57680 57194 2799 1453 56992 10743 6872 2892 8863 348 HP_PROGRESSIVE_LEUKOENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_LEUKOENCEPHALOPATHY 3798 9373 57505 6389 84334 HP_UPPER_LIMB_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_SPASTICITY 57704 57038 23111 57187 23259 1183 51271 9420 9897 3798 11160 10280 10558 57679 51412 81790 6904 23503 5277 57165 80208 2521 85465 220296 6304 HP_ALOBAR_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOBAR_HOLOPROSENCEPHALY 7546 10735 6496 23007 5727 HP_DYSPLASTIC_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPLASTIC_CORPUS_CALLOSUM 84081 374969 80746 23287 25914 4659 10524 4953 4001 205327 6651 4713 29899 55210 25942 4841 1642 3313 83480 51807 57192 22978 8642 124454 5361 5286 79042 79228 283989 7846 9786 23309 93627 116461 9692 91647 51091 5283 79633 HP_BASAL_GANGLIA_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_GLIOSIS 25915 4508 10667 23636 4720 9997 4714 7443 5160 5621 6834 103 9361 HP_MORNING_MYOCLONIC_JERKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORNING_MYOCLONIC_JERKS 785 114327 950 1476 1181 144165 22858 8629 2554 3786 2563 HP_LOSS_OF_PURKINJE_CELLS_IN_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_PURKINJE_CELLS_IN_THE_CEREBELLAR_VERMIS 8913 26278 283989 6310 10528 HP_MOTOR_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_AXONAL_NEUROPATHY 9150 60684 51305 23287 10908 25923 6687 8086 7415 3145 4976 64837 3094 9517 22880 83636 7504 3178 5192 6904 9131 8139 29926 4000 10558 57599 25894 9990 3035 64856 7453 80347 3181 51062 5393 HP_POOR_FINE_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_FINE_MOTOR_COORDINATION 6326 81846 6323 23742 25974 55384 10681 2395 267010 7840 55532 338433 3064 8788 63895 1760 9927 7681 10743 791114 10020 388015 54551 54332 83636 57526 6324 100033413 6515 145624 2332 112755 84059 6335 5888 54974 2566 8050 5521 2146 7415 54914 51109 1630 7852 348980 93986 9839 91574 9423 8924 10126 2563 2554 5621 55157 HP_POOR_GROSS_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_GROSS_MOTOR_COORDINATION 8050 23742 8924 10585 79147 100033413 338433 145624 9215 23261 3785 1641 29925 29954 7681 93986 1203 791114 54551 54332 HP_CORTICOSPINAL_TRACT_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICOSPINAL_TRACT_HYPOPLASIA 2314 10522 10743 5162 3897 23096 HP_ATTENTION_DEFICIT_HYPERACTIVITY_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATTENTION_DEFICIT_HYPERACTIVITY_DISORDER 5378 9681 118987 7546 9723 4953 155382 51317 1917 23007 3199 10522 1759 5621 7050 10020 2558 781 23097 91147 4838 7283 29072 6496 477 1717 4436 2812 203190 128 9969 200424 3981 27102 4915 51322 56521 9968 6239 79576 28514 8243 51412 6872 10236 2619 55023 22871 6323 3339 1173 6491 6469 116931 30011 259266 51114 51085 23314 8928 2903 773 2253 6535 4693 123606 2562 7532 22859 7528 27161 57010 22866 3832 6899 10735 1213 1815 3479 8468 2314 10297 8314 7204 27086 3067 6660 10743 2782 50937 2736 2893 7461 1000 10528 4131 23013 2555 2312 161742 5885 5575 7703 2260 23030 23152 338433 55790 473 6711 23261 1741 91801 1106 6529 791114 8912 55636 2261 49855 6328 1816 145624 215 535 64324 57582 1642 7068 340024 81614 2956 114798 4774 80155 30000 16 22906 7846 348980 6492 1312 9031 51319 2006 1024 5422 57178 9632 57589 2313 54551 1139 7458 6513 9928 1392 657 55784 55553 523 64218 284111 55262 1859 29081 11011 833 4952 3481 6595 2776 57479 64801 10659 51343 8867 63035 8831 51780 2592 84976 7249 8517 23476 8493 25970 57102 347733 10524 7248 5053 6334 7252 4763 7681 8091 80025 25977 23043 1137 51111 774 2177 2245 1678 23112 5727 2258 155368 478 6997 1801 8120 55869 9922 79947 22909 9569 6472 2566 8036 5582 2257 7337 3458 55120 3845 55367 5594 7074 1141 9354 10681 9275 63932 340533 129285 10991 2890 653361 5159 7086 4292 1399 23096 10381 5530 412 23334 10093 5982 5290 26608 54499 6907 54517 3973 2969 2561 81562 57551 1135 25973 8924 5587 7750 26038 3737 1009 6804 1457 26053 51185 84277 23742 54888 6909 23036 2626 9578 5116 51473 613 6638 10847 139411 84148 7290 26960 2554 5324 8367 100033413 775 55209 65109 55152 6687 8567 6609 421 9126 9759 4683 84138 114049 26040 5689 27286 4072 6224 51741 7874 63895 9757 3188 8629 3781 3745 121278 1028 4659 7048 2898 5395 1593 26115 7025 55526 284058 2906 29123 25836 4983 1781 84163 3984 26057 27030 2581 135886 2332 9568 26999 25942 221037 79876 116150 6506 64682 23394 2746 7353 51729 196528 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPLEGIA 100131801 23769 4729 91942 4720 10908 9197 3839 4704 547 339855 126129 4719 51271 137682 23400 9897 51601 9907 55572 10717 340075 200205 10667 79152 6253 4508 374291 64837 25782 51204 4723 51663 8242 57531 9179 4705 57498 51079 6389 23431 4141 80704 5160 1355 1892 22948 11154 5354 6834 4724 4695 79133 4728 4722 85465 80055 55967 123263 4697 HP_PAIN_INSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN_INSENSITIVITY 8242 7204 11280 55699 25923 4914 4803 55768 253738 59335 6335 219854 10059 9517 10522 8218 9759 10558 4204 2892 55775 4358 51062 85446 80821 HP_PSEUDOBULBAR_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOBULBAR_PARALYSIS 60 1639 23503 22872 5630 57679 3145 9289 4854 5654 5832 343641 4001 5917 6647 27286 4744 4841 1593 2583 9896 5297 HP_CEREBRAL_BERRY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_BERRY_ANEURYSM 2022 55901 7049 83854 5310 1281 HP_CEREBELLAR_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_DYSPLASIA 998 284217 5728 10585 9382 10329 57187 5879 84162 9289 29899 27286 80210 10367 55624 79147 5297 9215 148789 3417 2218 9786 29954 HP_GENERALIZED_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERREFLEXIA 833 2071 2068 6897 6687 1938 7737 404672 113278 2961 6513 215 8604 136647 HP_HYPOPLASIA_OF_OLFACTORY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_OLFACTORY_TRACT 317662 51259 65250 374654 10210 6662 8481 26123 5147 9851 HP_CHRONIC_LYMPHOCYTIC_MENINGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LYMPHOCYTIC_MENINGITIS 5994 5993 55343 4261 8625 HP_FOCAL_WHITE_MATTER_LESIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_WHITE_MATTER_LESIONS 91574 8635 54704 50484 5286 2475 56652 7248 291 23394 11277 5428 7249 11232 9839 HP_MULTIFOCAL_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES 10166 84153 11277 4854 134353 100147744 2548 64135 83696 728294 25939 83480 103 10535 79621 HP_PROXIMAL_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_HYPERREFLEXIA 5832 823 23769 3839 6392 65055 84188 3329 51271 26278 10060 3035 4841 64837 644096 23204 11160 1327 3798 5238 83636 6389 80208 113612 10280 2512 200205 23400 9517 6253 137492 6390 55149 3074 6683 7143 HP_GENERALIZED_CEREBRAL_ATROPHY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_CEREBRAL_ATROPHY_HYPOPLASIA 6326 6908 1201 6323 6324 112755 348980 84059 6335 8398 2563 2566 HP_DISTAL_PERIPHERAL_SENSORY_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_PERIPHERAL_SENSORY_NEUROPATHY 4538 4575 22943 4541 80208 4540 200205 4514 4564 4512 4567 4578 2934 4558 3030 4572 4513 4535 3032 HP_INFERIOR_CEREBELLAR_VERMIS_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERIOR_CEREBELLAR_VERMIS_HYPOPLASIA 3897 4190 652 9851 26173 80816 284217 63895 2911 83696 50628 2972 HP_THICK_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_CORPUS_CALLOSUM 477 8925 54496 7283 23334 4953 51780 51256 113246 157680 4841 22983 5296 815 478 4849 HP_EXTRAPYRAMIDAL_MUSCULAR_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAPYRAMIDAL_MUSCULAR_RIGIDITY 1201 4137 84153 10367 11277 5621 3119 134353 100147744 64135 10159 80207 6872 25939 103 10535 79621 HP_DECREASED_AMPLITUDE_OF_SENSORY_ACTION_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_AMPLITUDE_OF_SENSORY_ACTION_POTENTIALS 81846 7384 5981 9516 25923 8449 3098 4000 26353 10558 6310 10397 6652 22880 4747 59341 22948 54332 2395 23230 51062 4358 9517 HP_DILATED_THIRD_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_THIRD_VENTRICLE 79848 1786 9786 91875 4953 3781 57551 26005 57498 7874 81857 10159 HP_HYPERACTIVE_PATELLAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_PATELLAR_REFLEX 6389 5832 10280 6392 200205 23400 26278 6390 3035 55149 3074 23204 4841 644096 1327 5238 83636 HP_SOCIAL_AND_OCCUPATIONAL_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOCIAL_AND_OCCUPATIONAL_DETERIORATION 4524 1387 1116 1312 1814 2903 23780 4137 267012 6854 3356 80832 65078 2033 HP_CHIARI_TYPE_I_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIARI_TYPE_I_MALFORMATION 161742 11128 10274 284058 1387 3020 2263 25970 4854 10283 1788 4774 4094 2077 4841 4858 23516 55703 51085 9839 57551 1717 4791 6608 22943 8318 79947 6497 9772 1436 3845 26040 5977 3265 2006 5500 2033 5076 HP_HYPOINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI 7319 2581 84340 1890 5428 5660 158 3908 25939 2232 11277 135 3735 9839 HP_INFANTILE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_ENCEPHALOPATHY 9326 283989 6812 80704 728294 2639 55704 7084 HP_DEMYELINATING_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEMYELINATING_PERIPHERAL_NEUROPATHY 65260 4897 6663 4359 9990 2073 4536 5981 57165 26278 5376 165918 10535 54332 4578 4747 5611 1161 84153 23503 4535 1890 100147744 64135 5428 2074 4567 3035 7443 4540 4541 25939 103 4537 8560 4508 4126 50484 50 3098 2068 79628 4538 9531 3980 55703 26090 10342 5354 2072 11277 4577 134353 7841 85465 4566 23312 10397 2071 10939 79621 HP_PERIVENTRICULAR_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_CYSTS 387787 4953 8050 3954 10815 5162 53834 2193 4952 1487 2670 7468 HP_CENTRAL_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HYPOVENTILATION 10660 25915 84665 8929 4720 7169 1639 429 3198 4714 4204 5979 7170 6834 91942 9997 HP_TEMPORAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_CORTICAL_ATROPHY 203228 4983 9382 2917 5147 104 1528 7415 4750 29998 54664 23261 5663 25978 2896 10347 100151683 54209 1727 4137 57094 HP_PROXIMAL_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_AMYOTROPHY 6786 6606 729920 79147 4625 122622 8291 9217 64419 546 79188 10585 5566 9101 6261 7138 7148 825 22880 2218 22954 9499 2673 4000 4747 8622 2521 2010 203859 9990 5190 23224 59341 10342 51763 8557 7157 5573 50940 29954 23345 65055 79798 285489 9987 6443 2273 673 2908 6607 64072 2778 84196 92667 1778 4556 127833 1785 6444 HP_PROGRESSIVE_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PERIPHERAL_NEUROPATHY 5660 410 19 1130 84334 HP_SENSORIMOTOR_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORIMOTOR_NEUROPATHY 3508 27072 11284 4538 4540 55699 4536 5981 9488 57704 26278 23064 3798 50846 5173 5611 80208 4535 4976 4747 1890 55187 5428 4512 476 5190 23533 7443 7345 5521 10939 4311 4744 50484 4564 79628 5191 4567 3980 2581 7879 5660 3475 4577 9517 4566 23600 4359 547 23529 79581 55532 55768 3908 112812 4513 22934 215 91137 4578 10059 9997 567 9131 84334 4558 55775 4358 191 4541 57410 4537 3032 4508 9516 11117 5165 7415 28958 5264 246243 3030 2583 26090 10978 4575 8888 4514 4361 5376 2705 8398 4572 7515 10342 3295 54332 HP_DISTAL_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY 400916 374969 2395 4359 2705 7415 26580 8291 58 113278 55768 4703 7072 4747 100996717 2617 57863 3094 4141 284058 8729 1134 3425 80208 8985 65250 6261 1678 4000 11155 55958 1639 54332 9990 3035 8878 22880 59341 9782 859 2318 80199 5165 91252 57716 10755 5376 57562 10342 8988 65055 182 1311 64423 89874 57679 10516 547 7143 8884 HP_PROGRESSIVE_EXTRAPYRAMIDAL_MOVEMENT_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_EXTRAPYRAMIDAL_MOVEMENT_DISORDER 2593 5917 23400 10367 9640 84942 79152 8398 81570 HP_FLUCTUATIONS_IN_CONSCIOUSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLUCTUATIONS_IN_CONSCIOUSNESS 4538 4541 10165 4540 4720 4564 4567 6620 4714 6834 4221 4513 9997 4575 25915 210 2629 4514 6622 4512 4578 4558 4572 7528 4535 HP_SLOWED_SLURRED_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOWED_SLURRED_SPEECH 6687 4137 55367 9829 5420 8867 HP_PERIVENTRICULAR_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_HETEROTOPIA 57020 65250 4897 23522 57178 23036 8449 55790 23327 55780 22859 160418 1717 84148 57465 25914 55656 2316 1436 23007 57688 26005 22983 11253 375 79633 10300 4329 5162 10564 4131 9839 10815 8642 2332 1000 10297 29957 9692 29123 HP_PAROXYSMAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_DYSKINESIA 6507 6513 3778 112476 5138 25953 25970 111 478 6334 2902 51102 477 773 HP_MOTOR_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_POLYNEUROPATHY 5832 59341 9990 1130 51692 3145 6576 1103 6843 57165 9997 23204 26580 3094 375790 10342 6572 127833 65055 4747 210 80208 9131 1371 60482 5631 6616 9150 85465 2617 5498 1305 4649 23345 7317 HP_INTEROSSEUS_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTEROSSEUS_MUSCLE_ATROPHY 65055 2617 26092 26580 8884 HP_PERIPHERAL_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_HYPOMYELINATION 9896 3766 6663 3098 8449 121512 9150 1959 HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BASAL_GANGLIA_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BASAL_GANGLIA_LESION 100131801 4729 91942 4720 4704 4536 4719 137682 10846 51601 27235 2670 4578 55572 51204 80208 4535 5621 374291 4567 4540 57107 4541 4723 4537 8802 4508 4705 4724 51079 6389 4538 80704 10128 5160 51102 85365 1355 1892 6834 4695 4577 79133 4728 4722 4566 23474 55967 123263 4697 HP_LOSS_OF_CONSCIOUSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_CONSCIOUSNESS 34 148022 3784 162417 1374 29110 4854 3767 100996717 132158 2710 2639 6833 80704 100151683 51733 4665 7351 6778 7187 4552 7098 6927 81622 135 3753 4519 HP_NEURONAL_LOSS_IN_THE_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_THE_CEREBRAL_CORTEX 203228 7415 23435 29110 400916 5091 2521 8878 5277 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPARESIS 2581 215 6687 79152 6905 85465 126129 HP_DIFFUSE_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES 3736 64857 51227 4720 9990 81603 6324 84197 5654 4761 55823 4714 92609 79751 6834 8573 6792 29954 28962 9997 8925 25915 6326 54453 2775 9091 79147 2917 170302 29925 5354 2720 220296 23312 2902 10585 150094 11284 55624 HP_HEMIMEGALENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIMEGALENCEPHALY 10641 2475 7248 9681 3265 4893 10000 3845 3458 7249 5290 5728 8131 6608 HP_PHOTOSENSITIVE_TONIC_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOSENSITIVE_TONIC_CLONIC_SEIZURE 57526 785 6326 6335 2566 114327 1181 2554 10479 22858 8629 6324 6323 3786 2563 HP_FACIAL_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_PARALYSIS 1186 112476 8600 91574 10312 773 27247 79628 6323 477 1282 HP_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY 51062 23769 84665 9197 122622 2705 8291 8450 339855 126129 51271 100996717 547 9927 4625 7528 3798 6261 57863 3094 121512 22880 16 10667 84668 340075 23299 4747 128486 7169 6253 4287 64837 9990 59341 55210 3852 8557 2318 3315 4099 8242 4744 91574 5165 3098 9420 10755 203859 81545 5376 7879 4000 10342 7994 8988 7170 10020 64423 5354 10397 340533 57679 3861 10516 26580 64856 4556 HP_MACROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROGYRIA 84197 10585 4784 84892 60 55624 8573 1605 11041 5354 5828 1718 729920 1282 71 79147 9215 10329 29954 2218 148789 HP_INTRACEREBRAL_PERIVENTRICULAR_CALCIFICATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACEREBRAL_PERIVENTRICULAR_CALCIFICATIONS 727676 64135 1376 6513 11277 HP_DECREASED_DISTAL_SENSORY_NERVE_ACTION_POTENTIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_DISTAL_SENSORY_NERVE_ACTION_POTENTIAL 81846 4747 59341 5981 9516 54332 3098 4358 22880 HP_PROGRESSIVE_GAIT_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_GAIT_ATAXIA 56652 6712 55129 5832 5428 6326 112476 6335 7337 5660 1938 23064 4287 26278 23400 6323 4508 410 477 57526 1200 55149 2566 773 79152 6638 2554 2705 6324 5192 HP_ABNORMAL_PYRAMIDAL_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PYRAMIDAL_SIGN 5378 80746 10908 6687 6575 1938 3329 3064 5297 23064 8492 6908 7358 9927 219285 6513 6622 5173 8139 57679 5611 84153 80208 10667 113612 4976 7099 87178 84504 6253 727676 56997 5832 123606 22880 80055 5354 5192 51062 23345 80821 10166 4436 91137 3954 64837 4204 23400 55280 23261 2911 1200 3748 6323 7415 27235 9289 1173 79621 84340 3839 547 25978 9217 126129 4001 22978 9853 51102 9897 2670 51079 5155 283989 51218 10159 29925 203228 9255 1593 2961 55624 4668 8242 8560 54664 25793 84334 23259 9420 259232 26090 246243 1968 5457 100303755 4547 3615 3980 10528 9150 23299 2705 26580 10585 101928376 6507 1786 5264 57704 1737 2632 538 6567 9829 3658 4137 1106 57192 6843 7274 410 8398 25914 443 1861 3106 79152 10717 116461 116228 57156 2058 343641 80025 81570 5728 22 57462 128637 55187 5660 5663 5654 5277 8913 3074 26278 57465 10273 2395 11154 5428 11160 91574 2956 348 79042 6683 57165 25814 134353 4929 51604 80207 6310 84706 1282 4556 22948 25778 477 54820 55157 6531 587 58494 51271 4125 644096 224 8722 80704 11128 10280 4191 2258 657 3798 64218 23114 2074 83636 4747 8302 823 833 56652 5159 144165 5521 6392 23431 6389 51741 1807 4287 23111 271 3030 2583 6663 8506 54832 400916 51 8867 8831 5376 2512 6506 90624 23474 9197 3736 6315 374291 5981 10939 2521 84842 3586 5191 23446 81790 54344 100147744 4508 1678 3425 146057 6324 7345 54974 4099 6775 4744 4724 7343 478 6095 22909 5420 55703 8575 3735 6472 103 22943 55149 2760 3662 23636 3845 54209 1267 57231 404672 2892 6647 51752 5833 64834 4720 4359 340533 51324 339855 4697 4292 118813 9131 215 200205 136647 51204 3459 23516 120 5631 6311 7054 1644 200403 29920 6509 5290 23503 54902 6785 221927 79868 9373 11277 23312 57468 1615 27072 6873 2071 16 128989 10749 10535 1841 65055 857 79147 6390 720 79944 23533 57570 23435 3592 51663 8878 123263 9179 2895 149233 6897 10613 64207 4210 5610 10134 10059 80224 2643 50484 4072 6224 6314 80169 85465 9474 9725 170302 25973 2581 2068 7048 5010 7737 84188 4719 84197 5395 1230 29110 51308 773 9757 84668 5621 64135 6515 311 11261 9409 27030 25939 3032 9256 7920 8086 337867 29954 10342 7305 54936 3739 9215 6529 35 51091 355 2517 HP_SEVERE_DEMYELINATION_OF_THE_WHITE_MATTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_DEMYELINATION_OF_THE_WHITE_MATTER 29920 79944 25974 93587 54872 5631 84919 HP_TYPE_II_LISSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_LISSENCEPHALY 3912 10585 10329 84197 10381 160418 55624 79147 29954 2218 9215 148789 11041 84892 29925 729920 HP_CEREBRAL_DYSMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_DYSMYELINATION 5728 833 6663 2071 2068 9289 6897 1513 5660 7737 3295 404672 5354 215 57192 26227 2961 136647 HP_CHRONIC_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_AXONAL_NEUROPATHY 84342 10558 23064 23345 54332 3766 3315 HP_SPINAL_MUSCULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_MUSCULAR_ATROPHY 538 11340 3508 59341 6606 51305 81545 6905 6607 22880 9217 51008 10280 57449 3300 427 400916 23299 7084 7317 1778 9325 7443 HP_ATYPICAL_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATYPICAL_ABSENCE_SEIZURE 81603 6326 7957 6335 2903 785 7337 378884 387119 23316 1173 5602 3778 3745 57526 2562 6323 9839 1759 773 2566 3192 81570 27286 343450 2554 23732 6324 5048 1106 5530 HP_OCCIPITAL_MYELOMENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_MYELOMENINGOCELE 221037 7290 6899 1312 7353 9632 56623 2812 421 6239 HP_PROGRESSIVE_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION 6389 2720 410 5660 6392 3074 1593 6390 26580 644096 23203 154881 HP_DEVELOPMENTAL_STAGNATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_STAGNATION 5430 9326 23636 26227 55331 2720 25930 176 9568 3798 5917 6792 55823 57192 4204 6324 8869 22854 8243 6304 HP_LIMB_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_FASCICULATIONS 10342 7415 25814 6606 6607 3094 3315 HP_POSTERIOR_FOSSA_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_FOSSA_CYST 18 9215 10585 2263 2218 392255 9897 23007 79848 30813 727676 29954 22827 2073 79147 1801 HP_OROMOTOR_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROMOTOR_APRAXIA 84976 6469 8928 2260 7546 2253 6997 347733 6491 9289 55823 23007 28514 27286 2619 5727 7050 4838 2736 50937 1213 1650 10735 8243 6496 27086 5297 93986 HP_BIPOLAR_AFFECTIVE_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIPOLAR_AFFECTIVE_DISORDER 50484 4538 4541 4540 9632 291 4564 6609 2812 4567 421 2890 1788 1183 387119 5159 221037 11232 2313 6197 4513 1139 6239 4575 7290 6899 56652 4514 79152 64601 4512 4204 4578 5428 4558 1312 93627 4572 7353 488 4535 HP_CNS_DEMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CNS_DEMYELINATION 10128 113179 29920 5631 443 25974 2581 2074 2670 3123 473 1593 3119 54872 29078 5173 84919 215 5551 1436 1161 2067 11277 1967 79944 224 4547 5660 8890 4143 8892 8496 3643 5654 8891 8893 6311 5824 5133 285362 51 54209 93587 7143 HP_EXTRAPYRAMIDAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAPYRAMIDAL_DYSKINESIA 283989 80746 38 203228 1807 6513 HP_SHORT_STEPPED_SHUFFLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_STEPPED_SHUFFLING_GAIT 6315 1280 2747 4137 4929 6311 5575 8867 1639 4576 6908 126 9627 9829 5420 2629 59341 HP_GENERALIZED_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_DYSTONIA 64432 58494 9256 79152 10128 84909 55145 8575 9757 3208 80025 1861 2643 83636 60 23516 3615 6821 27072 4929 1737 1678 137682 7054 57679 10382 5354 55739 7143 HP_MIXED_DEMYELINATING_AND_AXONAL_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_DEMYELINATING_AND_AXONAL_POLYNEUROPATHY 4538 4575 4541 4540 4747 4514 4564 4512 4567 4578 4558 4572 540 4513 22880 4535 HP_IMPAIRED_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_PAIN_SENSATION 3190 23742 4359 6792 3481 11280 55699 25923 2705 338433 9568 4803 55768 3977 10522 4747 7343 6335 9927 7681 22854 791114 4914 9517 54551 23096 85358 54332 87178 9759 283489 100033413 145624 9131 2314 3035 5375 55775 4358 19 80821 3315 8242 8567 7204 7415 3098 79628 253738 6652 10743 59335 10984 219854 10059 9839 8243 8518 22948 8924 2200 8888 182 8218 4010 5631 5376 10558 6310 4204 2892 283120 51062 5165 85446 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FRONTAL_LOBES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FRONTAL_LOBES 6884 29081 55835 6491 9276 259266 163786 9928 1021 673 55343 23229 100151683 57082 9896 1717 1911 25914 84879 7109 80254 4176 284403 23310 29920 22995 2232 79648 55755 9662 55697 11113 55262 55777 23141 8813 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_FOCAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_FOCAL_ONSET 477 6326 81603 8496 7957 2903 378884 26047 387119 10991 112476 5649 3745 83480 27235 9211 3785 64780 3767 6584 9681 154881 5660 51083 2566 27286 7403 8085 3786 57468 3778 57107 6334 53616 HP_HYPERMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETRIC_SACCADES 55129 27072 3781 2911 6310 55187 7515 54834 339453 1200 10935 HP_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 400916 11284 10342 10908 9197 6605 2273 23111 10020 3329 9782 5297 64419 547 9927 3798 1134 81790 80208 4747 5339 7169 6253 4508 2137 1959 4514 1305 123606 9990 5375 1716 51062 23345 80821 4311 59341 4744 427 6652 6608 81545 26580 103 8291 7879 65055 23636 5376 60482 9517 10397 5155 1785 6683 3714 57704 81846 4763 729920 4359 3839 26353 51324 126129 6843 118813 9897 4625 121512 6305 8314 9907 57222 57410 207 2617 1639 5255 1593 4137 23503 595 5621 57716 4771 5165 825 7415 3098 23259 5921 9420 203859 2782 4547 3315 6687 23299 2705 10516 4649 64856 2992 9692 79784 84665 100996717 9997 1674 22880 6572 5290 7015 16 6598 200205 857 6606 4000 3897 7273 215 3991 91574 2313 6576 1103 100134444 779 10755 23175 79048 6607 11160 23676 8988 29925 2318 1757 6616 10939 25778 5354 7428 2581 122622 51271 63895 84231 51684 3094 375790 55681 84668 84570 3035 55775 55526 8557 518 3032 823 11117 51116 3766 3030 127833 7170 8884 4512 4524 2556 54332 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_LIMBIC_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_LIMBIC_SYSTEM 6326 9839 79587 23030 4750 54820 23261 478 7025 57094 387119 57526 57465 23499 7846 6900 6323 7355 10347 56896 5888 738 6925 6335 2263 10381 1630 100151683 10815 5457 9423 10126 2566 2917 1182 29998 4522 2902 2554 6324 23230 28962 10695 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_SPINAL_CORD 56652 5832 4001 5428 5611 25974 10908 80208 2395 4747 6687 1130 79152 5297 23064 2670 9420 215 22948 4524 22880 HP_HYPERREFLEXIA_IN_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERREFLEXIA_IN_UPPER_LIMBS 5832 823 3839 6392 65055 84188 3329 51271 10060 644096 11160 3798 6389 80208 113612 2512 23400 9517 6253 137492 6390 6683 7143 HP_UPPER_LIMB_POSTURAL_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_POSTURAL_TREMOR 4001 10382 63982 3708 4359 5376 8913 8398 79587 1293 HP_CEREBELLAR_CALCIFICATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CALCIFICATIONS 5155 2074 5159 1161 727676 6575 58494 11277 HP_AMYOTROPHIC_LATERAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMYOTROPHIC_LATERAL_SCLEROSIS 9896 7277 9782 10133 4750 7415 899 2066 1540 9217 10280 4744 1639 23435 5216 4137 10558 57679 5445 755 283 29110 23025 6647 6311 2521 5630 80208 400916 10891 23064 203228 3181 5663 1610 54822 3798 311 55830 29978 54209 3178 5446 8878 8148 2733 7072 2043 5444 25978 HP_FOCAL_ONSET_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_ONSET_SEIZURE 6326 4538 6323 9681 6605 2556 23334 112939 3064 11277 2891 160418 56479 5813 5660 501 23219 6900 29072 2137 1806 7249 112755 8943 56896 79029 477 340665 81603 7957 6335 27286 2737 4567 56776 10564 6608 55689 83480 9839 23261 3786 23154 2563 23265 2902 1173 23443 2903 112476 79587 2593 55823 2558 3745 10352 9896 9211 57094 154881 23600 6844 8314 57010 2554 9091 23499 79152 137682 23312 5290 55325 10297 10641 4541 3736 4771 50485 1501 5649 57582 2782 10815 5457 64780 3767 4575 526 11198 1000 5428 4131 375 150094 4572 6324 5138 6507 6792 4540 79751 23152 6711 10991 151 1106 57465 2783 2590 6598 283987 2917 56270 8085 23126 57526 2566 55690 29110 1188 64324 6611 5602 11154 2562 10299 7187 23040 2475 1182 1282 773 6334 10695 776 92335 644096 23236 84231 27235 8573 3747 6584 1392 4191 8504 2258 54982 4558 535 57107 55780 7532 8131 27247 6392 51227 348980 8831 6506 81622 7407 3778 5530 6559 57020 26227 347733 132158 50801 5442 57165 3899 11212 6853 51083 1137 1436 25977 51645 7403 9568 53616 6304 57176 50 7248 4564 2055 478 2892 10000 79583 5297 10059 4677 1759 3785 25930 9772 2775 3458 1183 5155 401474 23732 2904 1798 1203 148022 1141 5833 1284 22872 340533 26047 1468 4929 55768 3908 8243 207 2019 170302 727676 84059 57531 1201 8496 378884 10381 23316 221927 7030 1135 57468 55733 116150 6513 9289 23327 128989 5917 6328 1778 7015 7098 11128 26960 7846 8367 85440 4512 284111 6390 775 50640 22845 6134 124512 23229 25814 51362 4041 79143 163175 29920 2898 816 51684 284058 4513 7040 6389 4983 3708 2316 9419 57169 686 4763 5528 1315 4761 387119 1641 94005 2770 54936 4514 197322 4578 6529 84188 93627 8789 5048 4524 11284 4535 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLUM 271 23556 80184 80746 84059 27445 4208 9723 7436 54499 65250 57096 2239 5015 219844 1376 2218 80776 9851 7545 148789 55074 652 6598 80816 55112 9897 11041 6605 29072 4566 84188 79147 80055 57539 55640 56896 171023 9657 523 5340 7468 738 7737 403 65057 1717 8818 84879 9640 5162 2737 4647 25776 2296 6597 29968 492 83715 3954 7547 202018 79944 91147 51360 9839 55280 51322 23261 2911 2879 84197 65062 6576 6821 51750 8241 8243 79848 26277 51524 6872 10236 1605 23265 29954 2232 4784 57492 79600 59336 4593 145226 7846 9289 3845 23418 84340 11128 259266 10585 79659 10210 23203 27183 2073 5393 58508 6197 9215 9319 4693 1801 8320 10352 57498 219854 23545 283989 55656 23499 55690 54903 79644 29925 26005 6507 27031 9915 57545 374654 11253 9786 54892 55325 51611 55624 6658 10297 4668 8289 9382 95681 998 160418 1822 29899 253738 1282 51763 79867 545 95 5457 51684 4001 526 124997 84892 124590 9562 80347 7015 440 10682 132884 4361 9896 5591 63925 203068 347733 5649 8295 153241 6602 4281 10329 5500 729920 27107 167691 79068 5147 4893 3897 5885 2077 7703 9184 8733 473 27286 55780 2187 8905 23287 3769 51259 25914 55636 116461 26123 27229 1028 4567 9181 55691 79087 5605 8481 5728 57724 535 1719 57187 55770 2806 5879 56623 10479 64324 10501 23090 92935 1063 7287 2719 4524 90416 2074 79042 1062 51651 114034 2683 5297 498 30000 51604 28952 157680 23162 93587 55697 54820 4534 5073 2067 3912 7355 9227 285489 25861 65217 55210 57082 23322 8573 54872 8642 6651 64374 80232 10735 9928 60529 340075 3265 27185 64221 25782 51013 6664 2615 284217 54806 11340 51117 2146 2260 4700 2972 22930 4841 6311 83696 3187 10273 22858 79813 84942 256297 10984 699 57020 23476 5130 23247 112858 51692 6134 1182 26278 5048 79587 3899 23746 101929726 7443 85300 10013 55812 79770 4654 1436 27238 23007 84314 23221 51645 22897 26007 22931 55777 23312 2006 56006 54974 10464 80210 57176 55869 6121 1020 91137 6095 2706 100506658 701 79583 5373 5290 57560 55627 10815 55120 57231 2892 2261 128674 23299 1798 2316 128637 5119 79633 10730 57038 2263 129285 10243 8550 389827 64072 54676 60386 10083 4927 84919 9742 9230 10381 2019 10533 343035 191 1736 50628 8496 5396 200894 3481 4983 10195 84162 26160 9731 10733 3614 10383 89891 51085 85378 219285 27077 57572 6601 55154 26227 4867 7020 85015 55165 4352 7469 7012 29929 11113 3784 55733 2121 6773 57465 23036 9578 4556 9702 529 1778 51124 2068 387119 23258 4644 8913 23116 79023 5518 6659 51010 84081 8820 9939 3020 6657 4123 3708 9126 51362 8925 4750 163786 26173 9474 10518 29957 63895 10939 3188 7291 6496 10804 196528 18 392255 2697 125988 3000 4598 57216 54880 1496 25836 5277 64802 8239 57647 5932 22983 127833 93627 5977 6572 7399 1281 128869 4190 1406 79971 83700 157570 4081 55593 100151683 5913 317662 55164 79955 11274 5354 1487 7471 4838 51091 79641 HP_ABNORMAL_PONS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PONS_MORPHOLOGY 271 80184 2253 80746 27445 347733 28514 1182 79152 26278 51112 23287 7443 7545 25914 440193 148789 283989 116461 3417 79147 85440 51645 9181 23126 5518 51010 9215 6315 738 5728 403 57724 2313 56623 79848 91137 51259 6095 29925 6496 91147 9562 284217 5373 79042 6595 114034 5297 6491 57231 10297 50937 8813 7846 7050 8884 11340 9289 1630 2581 27183 10585 5393 23064 84197 10243 8928 7319 29954 5727 3908 2972 6997 10381 473 5277 4838 23499 1213 8573 64221 9786 84976 191 51013 55624 54806 4190 10195 4081 9439 6311 59336 94005 2736 10273 440 7546 4867 5649 7471 1605 51091 2619 6469 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_BRAINSTEM 84340 8560 1786 10466 57038 535 5611 8913 1892 10715 79152 6908 478 547 10935 4001 56652 10059 6904 6310 10667 6709 7355 4976 8295 122553 84342 9326 131118 23345 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 271 4538 84059 6687 777 155382 51095 54499 5297 166378 1917 4508 57520 5160 26137 10280 29967 4744 2891 5173 2558 56479 84947 203228 5813 84153 501 80208 652 4747 6253 29072 5832 79158 123606 56052 2332 5630 84188 8943 80055 116150 64135 5663 7415 477 7737 7957 6335 1786 26123 8398 4647 22906 51761 22880 64116 5538 4915 83480 51360 51241 1859 10617 26277 2232 5274 7317 8831 256471 65082 60558 2261 79621 6323 54209 10274 27183 10585 2073 773 5393 79587 3295 54664 25978 2066 6197 126129 23556 2733 9853 10352 7532 57094 16 4137 2581 1161 9091 8468 6647 9255 64802 3181 374654 2018 51099 51611 100147744 9382 79876 1822 311 9420 547 57562 55775 2782 54828 5457 2893 10978 2902 5446 124590 51002 4337 63925 8295 55681 2555 4692 150094 6324 4125 79068 85021 51010 3508 5885 6663 55737 6606 1737 4540 8021 128989 51091 23261 4094 9829 22907 7403 23287 2563 5216 283989 29110 6328 116461 4683 283987 2917 283489 1643 2517 5048 22796 440138 23317 10347 81570 2068 4929 10466 9197 10056 3090 215 1719 80746 23435 57679 2806 60 10479 22868 200205 5654 57465 11277 29925 91875 10133 6834 493856 6792 6496 348 27010 6683 56652 134353 8878 11152 23162 348980 91949 22948 5444 55697 5621 9031 55157 5073 10695 7084 7277 7355 1716 57178 84231 65217 899 6653 90522 51271 1639 92609 133686 8573 2192 2313 8722 6651 523 11128 7458 4552 10059 2720 5934 6709 2258 54982 284111 2074 25782 549 27249 4558 285175 54551 5660 833 10531 80331 51728 5521 23431 64801 5052 2629 11019 6311 10159 60684 65057 10273 54832 400916 51343 8867 6638 6506 83696 8772 90624 55163 4702 8517 23476 443 4750 7305 51692 54834 9782 25974 3704 6334 55630 79152 2639 26278 2896 10935 25977 23025 154881 83636 22931 54187 5575 65250 1436 27238 1678 84896 23064 155368 478 80347 8506 351 53616 6304 27235 3798 51569 7343 4564 79947 2055 57003 79751 103 124997 28962 387787 4677 2747 2760 7384 2257 2775 2512 5189 132 1183 404672 51633 23732 5605 23299 2906 1798 11340 5428 1203 56915 128637 2271 9896 10730 5833 9275 1892 84520 3423 64072 653361 6928 5191 6305 55703 4668 6908 6310 55650 2521 5530 57498 170302 122553 95 85476 10342 9442 57531 1201 3265 29954 84942 54902 6785 79147 10195 378884 57231 2561 221927 55181 79868 100151683 79693 85378 57572 92935 7360 26227 29998 4338 10084 220296 1806 80222 57468 427 126328 4948 25792 6873 2071 5664 546 3737 5917 128240 4858 8869 8085 6622 55644 10535 55275 1760 1841 4644 22930 55331 3028 4512 8481 51693 5590 26040 673 7443 57017 6509 113179 4099 3020 8120 1528 1759 9440 22827 79796 55343 29978 2583 3178 114049 2776 4784 10667 51741 790 10518 5354 2895 3745 8813 1213 9361 25973 55753 6326 7466 10283 79718 57338 10749 6812 10277 7040 79989 5277 1781 3778 2067 23250 6469 8260 127833 93627 100506658 9409 25939 149371 128869 8050 9131 23065 26999 84628 4761 9895 93986 2571 340533 5604 11154 8803 54936 57688 4514 79955 3074 6309 79641 4535 27445 4704 10908 4208 4695 55699 112939 5826 26235 3064 54820 57582 54897 781 23097 5611 91147 27072 26100 23219 3845 84504 3785 79731 4598 112755 9487 23345 8802 4204 1497 774 23729 10166 80781 81603 3339 9640 23189 4567 5723 51399 83715 4714 6341 6513 10733 6821 54476 51750 8243 51412 80025 120892 23265 5096 84340 51085 3839 9217 4001 9215 4693 23400 9897 10558 10452 5445 51112 22866 63976 55005 5859 259232 79813 23312 9759 1593 7508 2961 8270 10297 8560 4541 10630 998 2903 5095 162 9758 9997 4575 7461 5591 55906 9150 8148 9326 4572 3425 57704 10430 6711 132158 6567 126 8905 58497 1130 25914 10717 2058 27229 29940 23126 2566 83475 57724 535 2072 57462 64324 2260 136647 25839 79709 6607 26058 375387 25915 23040 114034 104 145173 51604 4247 8510 1981 1727 2006 51062 55131 5422 3975 4854 5111 25861 5071 10075 4191 26580 54941 23203 51013 1610 1351 55037 51227 51075 4582 2990 4287 2670 686 11212 10659 79053 2554 7407 84342 7072 2043 5105 25828 2395 112858 57165 3899 7167 3097 4723 1200 23221 10891 23013 4576 7345 56006 6497 55869 54822 50 4720 91137 158 2892 221692 5420 9526 9569 9562 79133 5824 283 55746 23636 5147 285362 617 23230 9627 71 7074 54968 2752 57038 51324 10991 55768 10083 1717 57526 755 6904 23516 7798 64601 10533 23334 91869 5982 1736 29920 26608 50628 11232 8496 4548 7337 54517 2969 51102 29960 175 55830 8514 253959 9373 27315 7841 6804 26503 6315 3736 84277 1509 1540 10715 5610 473 51473 27429 8911 56098 51715 85440 79944 57570 55152 7507 9179 6897 8913 64207 7015 10134 9126 199857 57511 8925 374354 4729 6314 8884 54872 4719 4513 4864 25836 4983 84163 3984 8239 6515 4976 2348 7399 135886 7531 1315 57505 54802 9568 101060691 7965 55593 1327 81857 94005 55164 23394 4578 55739 131118 4838 4524 11284 8622 55823 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CEREBRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CEREBRUM 271 4538 84059 777 155382 51095 54499 166378 1917 57520 5160 2891 2558 203228 80208 652 29072 5832 79158 56052 2332 84188 8943 80055 116150 64135 7415 477 1786 26123 8398 4647 22906 51761 22880 64116 5538 4915 83480 51360 1859 10617 26277 2232 5274 256471 60558 6323 10274 27183 10585 2073 773 5393 79587 3295 25978 6197 23556 2733 10352 7532 57094 16 2581 9091 8468 79621 9255 64802 374654 2018 100147744 9382 79876 1822 547 55775 54828 5457 2893 10978 2902 124590 4337 63925 8295 55681 2555 4692 150094 4125 85021 51010 5885 6663 55737 4540 8021 128989 51091 23261 4094 22907 7403 23287 2563 283989 29110 6324 6328 116461 2917 1643 2517 5048 22796 440138 23317 10347 81570 2068 10466 9197 10056 3090 1719 80746 57679 2806 60 10479 22868 200205 57465 29925 91875 493856 6792 6496 348 4137 11152 23162 5663 348980 91949 8878 9031 55157 5073 7084 7355 1716 57178 84231 65217 6653 90522 92609 133686 8573 2192 2313 8722 523 11128 7458 10059 2720 5934 6709 2258 54982 284111 2074 25782 549 27249 4558 285175 54551 833 10531 51728 54209 5521 23431 64801 5052 2629 11019 6311 10159 60684 65057 10273 56652 54832 51343 8867 6638 6506 83696 8772 90624 4702 8517 23476 7305 51692 54834 25974 3704 6334 55630 79152 2639 26278 2896 25977 154881 22931 54187 5575 27238 1678 84896 155368 478 8506 8831 351 53616 51569 7343 4564 79947 2055 57003 79751 103 28962 387787 134353 2760 7384 2257 2775 2512 5189 132 1183 404672 51633 23732 5605 23299 2906 1798 11340 5428 1203 56915 128637 2271 5833 9275 84520 64072 653361 6928 5191 55703 4668 6908 55650 5530 57498 170302 122553 95 9442 57531 1201 3265 29954 84942 54902 6785 79147 10195 57231 2561 79868 100151683 79693 85378 57572 92935 7360 29998 4338 10084 220296 1806 80222 57468 4948 25792 6873 2071 5664 546 3737 5917 4858 8085 6622 55644 55275 1760 1841 4644 55331 3028 4512 8481 51693 5590 26040 673 7443 57017 6687 4099 3020 8120 1528 1759 9440 55343 2583 114049 2776 4784 10667 51741 10518 3745 5621 8813 1213 9361 25973 55753 22930 7737 7466 10283 57338 10749 6812 22827 10277 7040 79989 5277 1781 3778 2067 5654 23250 6469 8260 127833 93627 100506658 9409 128869 8050 9131 23065 26999 4761 9895 93986 2571 340533 5604 11154 8803 54936 57688 4514 79955 3074 6309 79641 4535 27445 4704 4208 4695 55699 112939 5826 26235 3064 54820 57582 54897 10535 781 23097 5611 91147 27072 26100 23219 3845 84504 3785 4598 112755 9487 8802 4204 1497 774 23729 10166 80781 81603 3339 23189 4567 5723 83715 6513 10733 6326 6821 54476 51750 8243 51412 80025 120892 23265 5096 84340 51085 4001 9215 4693 23400 10452 51112 22866 63976 55005 5859 259232 79813 23312 9759 1593 7508 6335 2961 8270 10297 4541 10630 998 2903 5095 162 9758 4575 7461 55906 9150 9326 4572 57704 10430 8905 58497 25914 27235 10717 2058 1161 27229 29940 23126 2566 57724 64324 2260 136647 25839 79709 26058 375387 23040 5660 114034 104 145173 51604 8510 1981 1727 2006 5422 3975 25861 5071 10075 4191 26580 54941 23203 51013 55037 51227 51075 4582 686 10659 79053 7407 5105 112858 132158 57165 3097 1200 23221 23013 7345 56006 6497 55869 4552 50 91137 158 2892 221692 9526 9569 9562 79133 5824 55746 23636 5147 285362 617 23230 71 7074 54968 57038 4750 51324 10991 55768 10083 1717 6904 23516 7798 9997 64601 10533 23334 11277 91869 5982 1736 29920 6509 400916 26608 11232 8496 4548 7337 2969 51102 29960 175 4508 8514 253959 9373 27315 7841 6804 26503 3736 84277 1509 5610 473 51473 27429 56098 51715 85440 79944 55152 7507 9179 6897 7167 64207 54664 7015 10134 9126 199857 57511 8925 6314 8884 54872 2072 4513 25836 4983 1436 84163 3984 6515 4976 7399 135886 7531 54802 9568 101060691 7965 1327 81857 94005 79796 55164 23394 4578 55739 4838 11284 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM 271 4036 4538 3796 7546 5449 8565 54499 8450 166378 9653 23007 65250 5160 26137 57096 2239 5015 7050 5173 374879 219844 1376 80776 7545 84153 501 80208 113612 652 6598 4838 54539 29072 79147 80055 56896 79029 6496 6938 7468 738 84879 23291 1349 84976 80232 79659 1630 83480 51360 9839 51322 65062 28514 10617 285175 79848 10236 6872 1605 2232 57492 55262 10472 2261 79621 23141 3098 6905 3845 1387 11128 55997 10210 10585 4001 79587 3295 6197 9319 2558 9853 8320 164 23522 57498 219854 283989 27286 9091 23499 54903 29925 9361 113246 57545 374654 2314 10300 64802 2260 10844 2018 9215 55624 6658 3476 8289 2736 8022 79876 160418 1822 23259 7161 2253 1282 10743 523 1968 50937 7490 10463 51684 2893 170302 10978 84892 2902 9562 440 4337 11198 1000 63925 4131 347733 1718 23013 8295 55681 150094 9276 729920 85021 7703 203068 3954 4540 8449 51091 9488 55780 2563 9791 3480 2917 26123 5048 22796 1499 2290 55691 11342 6925 89910 3090 80746 2806 10479 197258 200205 23090 257 91875 5925 2719 2073 6792 55215 4524 7473 5053 57165 134353 8820 84706 348180 10297 23162 7280 79648 93587 91949 55697 84265 171023 55157 64432 7355 57178 4893 90522 23322 7841 2313 54872 6651 8928 85358 3897 54820 10735 80185 9928 6709 340075 2218 6469 79867 25782 1859 4558 2903 6664 58499 5660 2615 833 23431 4774 10381 201163 81857 80254 6506 2222 83696 699 9915 4849 100151683 54916 2074 23247 10524 6491 10785 50801 79152 26278 4047 4763 8260 26128 154881 22931 54187 7109 1436 51098 27238 1487 6748 56623 80347 5080 8506 1801 55755 80210 10717 7343 4564 1020 53834 3052 284403 79751 701 6472 124997 8036 27245 57560 2775 10815 5189 2009 1183 1654 6328 1267 404672 2892 51633 23299 26275 1798 128637 64327 2271 5119 79633 129285 2653 8550 60386 55703 84919 9907 6536 473 8243 1641 122553 51259 5879 85476 191 23028 9401 57531 5396 9533 84942 10195 5296 10159 55704 27077 5727 114034 7360 6601 23556 84197 26227 4338 1806 23512 80222 91147 11113 79583 2737 2629 11284 3190 6873 2071 54888 8867 6324 9373 2731 5917 5116 4858 55644 10535 55275 54496 22930 55331 23503 5515 4512 8481 5590 26040 56945 6509 5626 23116 4329 29954 5518 6659 113179 148789 3020 8120 6657 10000 22827 8092 6997 8642 4784 5307 6608 2671 9731 51244 29957 23511 5649 4867 25973 55753 54806 285590 80856 4659 7737 4990 55823 51524 64324 6812 10277 54880 7040 2619 5831 5277 1781 84842 55012 93627 5977 25939 103 149371 128869 4190 8050 8239 9131 83479 23065 4761 9895 22978 2571 340533 11154 7305 1947 317662 6299 4514 64840 340419 4535 27445 1583 4208 4695 26235 163786 9851 10522 3192 57582 2263 54897 1911 23019 55112 11041 84504 6605 2137 3785 79731 1729 9742 57539 55640 1717 3339 5162 6558 4567 25776 6597 3981 55773 51807 153241 55280 9968 259232 2879 6326 23265 10765 129563 79600 116931 80184 84340 259266 51114 58508 6535 23400 3313 7528 124454 5455 6844 51112 63976 55005 5859 79813 26005 23312 80816 2961 54664 4541 10630 95681 55835 998 29899 95 6602 9758 85365 4575 11023 9896 5591 284058 23310 71 4281 4572 7707 4519 55610 10329 5147 374969 6884 9184 23030 132158 2187 25914 2058 56270 23126 79087 57724 55770 9990 8558 29980 136647 1021 25839 1063 11160 91574 375387 79042 1062 104 145173 1182 8621 8510 29123 51062 1024 2033 60 8573 4948 7846 60529 10075 57688 3265 27185 9662 51013 11340 2657 51227 51075 4841 9326 22858 3170 9786 79053 139285 7407 275 89970 51339 11232 6576 51412 3097 79770 11212 2177 100147744 4176 29920 84314 23221 2316 51645 56006 10464 6497 57176 4292 50 10564 55623 6095 79133 9423 25930 54209 128674 57704 54968 51218 29968 2752 3912 22872 10982 81603 51324 1468 54676 57082 23096 2972 4677 6904 89884 7798 5631 343450 57514 3800 10225 200403 51021 133686 2560 5888 221927 1656 8496 200894 85440 84162 89891 51741 8514 253959 7337 11277 7469 4094 1615 3736 9578 5610 9702 27429 1778 51124 79753 7531 84148 8911 51715 116461 65109 5881 58497 51663 9179 6897 4123 51362 10992 57511 56992 374354 7874 63895 8884 7143 28962 196528 18 403 2068 7025 57216 4513 5430 1496 5395 5361 7080 546 64135 22995 9419 23327 79971 80199 29081 7965 25942 673 55593 10682 10126 23394 4578 HP_CORPUS_CALLOSUM_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORPUS_CALLOSUM_ATROPHY 5832 84340 57704 4099 51728 23065 777 51692 3295 84188 51761 64207 4001 79152 4125 10134 91875 10273 1436 10059 27072 4191 4976 79944 9255 9409 1203 4702 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CORTICOSPINAL_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CORTICOSPINAL_TRACTS 51062 135886 84277 1639 9275 9197 51085 3839 155382 2521 126129 2969 653361 51271 4508 4744 29110 9569 9897 7458 114049 80208 7461 5630 400916 6683 84163 3984 6253 6687 8468 123606 6647 203228 215 155368 7415 23435 5982 6804 9031 5354 2006 26608 8878 HP_MOTOR_NEURON_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_NEURON_ATROPHY 3508 6606 9782 4750 1540 10280 4744 23287 7443 9217 5216 283 29110 23025 6311 2521 65250 9896 80208 10891 23064 2066 5630 51010 5663 4287 7317 1639 54822 23435 3798 7415 91137 10133 29978 6607 54209 3178 427 8878 2733 57679 5444 11340 55131 7277 5393 899 4137 10558 5445 755 6647 400916 203228 3181 10342 1610 311 57562 55830 5446 8148 7072 2043 25978 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CAUDATE_NUCLEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CAUDATE_NUCLEUS 4983 4508 23636 2512 4750 3064 23230 54209 6515 1678 57338 26580 93986 103 79133 7305 HP_ABNORMAL_SEPTUM_PELLUCIDUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SEPTUM_PELLUCIDUM_MORPHOLOGY 2253 7703 28514 3954 10815 347733 9578 55790 2263 219844 10735 55717 89884 3417 54539 11041 23007 29072 729920 3845 1487 5626 8820 7468 79147 128674 79087 148789 80781 9939 55690 6657 1349 64324 53834 2260 3052 6496 51360 23432 55215 7473 84197 4784 6872 6491 1605 50937 7050 63895 5594 8815 2218 10585 4659 3703 129285 5015 8928 8550 55969 5290 5727 29954 3897 7080 6997 5277 1781 2736 4838 5528 79813 9915 9786 84976 54941 9215 6658 10297 6748 2615 79848 2146 55624 4593 374654 1282 55181 81857 9791 84892 5449 22858 3170 7546 6091 1718 340419 5048 2619 10329 6469 HP_ABNORMAL_CHOROID_PLEXUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHOROID_PLEXUS_MORPHOLOGY 2778 4893 7157 26227 57688 27031 1029 112752 26040 2294 10472 11200 6598 149371 2271 4193 1075 HP_ABNORMALITY_OF_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS 4001 7957 6310 10299 57465 57165 378884 401474 10501 1678 1593 55689 215 5354 5631 22880 56910 7274 HP_NEOPLASM_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 5378 65998 1499 2184 7157 6392 324 4089 672 2239 2304 1889 6778 9562 6598 5290 3077 6229 1027 3481 4436 26060 201163 199221 10483 6689 6232 10125 2956 6390 2778 51816 6597 223117 54386 6234 4221 540 5774 8313 4790 57492 538 27030 2022 30011 4286 4913 6235 1387 8647 640 6927 6165 4595 9319 5728 5888 6714 5156 5795 10395 8915 3594 5727 8314 8289 7048 23509 7486 2542 10155 3043 3592 54894 3815 1287 675 6833 57545 930 5395 546 6602 2033 161742 5450 673 79651 9184 654 2645 6389 83932 56983 2271 9652 1910 25788 4893 6154 1029 3845 1028 1908 5314 4629 4760 7490 5782 79728 657 999 23405 2719 79719 6925 4361 6223 2261 5498 6391 641 4092 6210 650 55340 2263 695 4292 3145 1630 23322 5580 51741 1616 4481 7097 11200 410 1371 595 4233 701 64218 2538 4358 1026 6605 6664 5261 5157 580 5573 6049 6201 10984 5320 4000 6608 355 699 581 3172 8930 843 841 6772 359948 6231 5256 3026 9414 55384 2623 56623 7015 2475 283120 5424 6794 22909 2658 3630 5979 5078 6138 2064 182 6135 4072 1030 3651 65057 94 2859 4902 6155 207 2668 215 1056 29851 129563 2065 5244 11277 7528 191 6204 356 11178 11281 285282 10165 3553 7389 5885 5892 55851 23534 51684 3852 10512 6601 1380 6141 9966 1031 91147 23495 3784 6160 5978 4683 7289 6125 8643 3767 26040 5426 9702 205717 4437 5660 6720 6659 5265 3717 4255 8788 8462 6499 6609 90121 5889 4163 23022 2153 4193 1288 6514 83990 6224 3663 81704 4157 196528 1316 4791 4485 6790 51008 79258 4665 9940 115650 1019 6218 10111 7373 388015 5977 5970 4763 931 975 10043 10507 8742 8312 11224 50940 5257 63895 5836 25913 3557 7428 115908 9817 100144748 3482 26585 3659 HP_NEOPLASM_OF_THE_GENITOURINARY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GENITOURINARY_TRACT 5378 65998 6928 6390 8930 2261 2239 7157 7248 6392 672 3815 8314 2263 7428 2304 324 50846 2516 367 6778 6231 9562 3026 23414 29072 6229 4968 2623 3481 5728 5979 7249 201163 171023 10483 283120 3110 5424 999 6232 51317 4436 412 2956 675 51816 2271 6794 6736 22909 7490 6234 701 51741 2719 207 4149 11236 3458 6138 3845 5290 23405 129563 6135 4072 27030 4913 4978 6235 1387 6041 6155 6165 9319 4292 6927 5888 2048 6714 1029 1584 5795 10587 10395 1499 1027 3265 6204 11281 5727 1316 10297 595 285282 2064 4591 4763 5157 7486 5892 79577 10155 51684 168667 1287 23530 6662 3417 6141 6389 5395 3784 6160 5978 2033 8313 4683 6125 161742 64127 9158 8643 673 58524 100144748 9184 26040 5426 2132 79728 9702 4598 4233 205717 55654 25788 4893 25913 6154 4191 8622 190 4214 4437 1028 5889 56246 538 6845 55193 57647 7030 5080 5573 50940 2313 2626 64324 90121 5782 8915 6391 4163 8402 23022 657 9759 79719 4193 1288 23095 4361 83990 6770 6223 6224 388662 4601 10734 641 6210 81704 5546 7048 6790 699 1630 4089 5566 463 80326 11200 5925 4665 284058 55612 126792 7097 6218 10111 7373 64218 5970 4000 54894 79798 11224 4158 7852 5071 10984 580 60529 9817 2778 6201 5320 2130 26585 3418 581 8379 1743 54949 HP_FACIAL_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_TELANGIECTASIA 79158 54345 94 6392 81031 55315 641 546 80326 545 10093 170302 55275 5426 1616 HP_CONGENITAL_LOCALIZED_ABSENCE_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_LOCALIZED_ABSENCE_OF_SKIN 9790 1294 5339 3918 54567 3914 3909 10054 3691 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OF_SCALP 10054 5339 3691 3954 10815 4488 9790 60529 53834 54567 54872 3655 79796 197131 57514 55784 1487 7469 7468 HP_EXCESSIVE_WRINKLED_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_WRINKLED_SKIN 2261 8216 6595 117581 1281 23545 79718 5894 9719 5831 7015 529 6016 1475 715 368 84627 5728 1080 5604 65057 5295 91949 51750 9509 26277 8367 3845 5781 2263 673 5605 5167 1736 22808 5073 9333 523 5351 HP_PROMINENT_SUPERFICIAL_BLOOD_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_SUPERFICIAL_BLOOD_VESSELS 11128 5832 10507 2859 4485 5831 91252 5921 529 715 92579 2353 9791 6925 10269 10526 5468 23545 165 84168 2324 284119 26580 221496 857 4000 25839 29957 10555 8815 523 84919 HP_IRREGULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_HYPERPIGMENTATION 1776 3861 940 4254 112858 2187 641 5422 7248 6392 2175 1493 29089 55651 4763 25778 5159 5573 8091 2177 3569 7015 5781 3845 57167 3815 2776 4149 7403 1027 3481 4436 7133 1308 1186 10483 4292 55240 2475 5979 846 2178 1294 2778 653361 6794 55505 4313 161742 701 2072 5073 8036 5290 1535 9702 1161 26277 2176 55120 1536 8216 3852 55023 7157 57393 5605 1030 51750 5594 79728 2071 1387 55612 11322 675 8626 9319 1123 7156 2697 79415 84464 5156 473 10058 197131 3479 11253 5889 3081 83990 324 79650 7508 80169 5116 9652 79776 23509 2188 1281 10459 23095 5894 50485 55851 4869 6391 55215 54 203068 54539 2260 79644 5728 1031 2074 7012 23135 55159 9935 7516 4000 488 2767 10484 716 5500 472 340024 7428 374969 8242 157570 9184 6389 10060 6390 22907 8869 56983 205717 9968 117581 2707 2783 4683 673 55135 8622 5324 8367 3643 1643 3574 8085 215 715 10283 7507 2068 672 6499 50940 867 127534 1736 64682 4893 3458 5980 4688 3930 10519 10269 147138 23129 11005 7298 151188 8815 26040 60 5604 207 1028 4221 285590 2033 4854 8936 5566 57697 79092 284058 6663 5395 2531 3265 5932 10982 2067 9419 6418 10457 55654 1026 2189 1315 6595 1130 56916 2956 7132 4771 2261 100144748 5339 64840 5888 2073 699 84570 51729 4689 6117 7249 8517 HP_MACULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_ATROPHY 3000 22999 6785 3098 9742 9785 6247 8565 2202 22926 128338 5961 2978 169522 114902 23568 4990 3426 6010 84839 26121 3105 4901 5130 5959 4982 26504 10733 3075 6452 23746 54585 57724 6533 64802 57728 6100 2629 6017 7867 10461 157657 HP_NEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_FOREHEAD 9939 5354 55252 8558 8621 3930 81857 HP_DISCOID_LUPUS_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISCOID_LUPUS_RASH 6775 3654 1535 1536 23592 653361 6696 4688 HP_ALOPECIA_TOTALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_TOTALIS 10269 8456 64682 1832 7386 3728 60529 54101 10804 4000 51360 9401 4791 HP_SPONTANEOUS_HEMATOMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_HEMATOMAS 3690 2162 3674 7456 2153 2812 2022 2658 2159 3673 538 2811 2157 4089 2165 2815 84342 135228 5568 7454 94 HP_RETICULATED_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULATED_SKIN_PIGMENTATION 26277 3861 55651 1736 7015 3852 HP_FEW_CAFE_AU_LAIT_SPOTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEW_CAFE_AU_LAIT_SPOTS 2783 6418 673 5932 9319 HP_GENERALIZED_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_EDEMA 2492 83483 10056 4638 4179 3426 7841 9780 1604 9722 101101692 285489 27235 79989 5551 197131 26227 50619 5373 10203 3075 51422 57107 1798 54916 HP_CONGENITAL_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA 151516 26154 126410 3858 7051 6897 2071 412 59344 2706 11005 50814 348938 3848 242 3849 285848 4014 10682 2629 6768 2531 2068 51099 51371 204219 6785 10804 404672 6820 HP_GENERALIZED_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERPIGMENTATION 60684 207 3265 1583 30061 8086 654 5422 9049 7015 4158 5728 224 3782 5604 65057 4644 148738 3662 5080 6770 83550 51750 23530 10587 26277 3643 29926 3845 57817 3077 3861 673 3852 5605 526 56246 1736 3756 5073 HP_PARTIAL_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ALBINISM 5077 3815 7306 6591 4286 4644 28956 5873 79083 HP_PALMOPLANTAR_BLISTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_BLISTERING 1294 3854 1828 3872 5317 3868 3852 3848 5339 3853 3861 HP_DIFFUSE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS 3848 79651 54800 3857 145264 3728 57152 3868 9342 362 HP_CONFETTI_LIKE_HYPOPIGMENTED_MACULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFETTI_LIKE_HYPOPIGMENTED_MACULES 1031 1027 4221 1030 4841 7249 3458 7248 1026 HP_PROMINENT_VEINS_ON_TRUNK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_VEINS_ON_TRUNK 165 5468 23545 529 523 HP_HEMANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMANGIOMATOSIS 207 2776 2260 5728 5745 5921 2022 2658 595 1836 5290 3417 7428 4089 2263 3418 3845 440275 94 7010 HP_ABNORMAL_DERMATOGLYPHICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DERMATOGLYPHICS 23476 3861 2137 80746 83737 155382 55764 8200 6134 132158 10664 5442 112752 3899 8504 8425 4654 2316 2245 652 55384 100151683 27238 23219 3845 867 2263 1806 79813 1487 22800 155368 5830 10274 1954 1801 1186 6938 738 55869 81603 403 1717 57492 5192 57187 6925 23545 53834 56916 9049 64093 6595 5781 79718 9569 8294 92579 29123 2131 11285 9968 8036 6237 22808 5075 9702 55627 8241 5189 8243 5792 727857 6016 2261 7298 5605 4593 29940 7846 1387 9275 51085 55252 10651 1723 2254 54539 7227 653361 3209 2733 63895 4927 7528 7291 259232 2972 54880 57222 9230 283989 54453 1748 197131 324 3479 8468 80816 10225 10300 8788 3265 5982 5190 23522 26608 2623 388015 64840 4591 5193 7204 5818 7169 2969 55636 27086 91252 545 51322 8604 147372 57572 9373 1663 2902 7461 7750 25782 8799 9896 8626 4131 7020 55165 5828 4920 9409 6804 26053 3052 84277 5885 3954 10815 23036 23030 26040 10430 9578 55790 6711 55768 22907 25836 7403 8085 51126 6812 54101 4893 4621 658 2783 51594 5515 55148 65082 9894 8260 3190 673 526 116461 7468 4010 6878 4329 10908 200734 3756 9241 6655 89910 55690 3020 55617 51305 8558 7140 22827 5824 5160 57167 9126 23483 5925 4052 9469 9759 90416 92949 4038 79042 114049 57122 150468 114034 145173 22884 157570 157680 5922 340533 29957 23511 55697 5894 171023 9031 7136 2006 4208 9361 22930 91461 285489 2033 84987 8216 6228 2702 5194 3977 55081 1802 2138 23384 7458 1349 55681 64131 55670 8985 84163 5195 3984 6885 10943 55784 84570 9487 55012 6418 6572 64359 2703 1798 58499 135886 57479 2475 1308 50814 55593 3782 5604 5913 81857 4087 8481 94005 129563 113189 23097 83550 22858 5184 9496 6654 23394 6611 6197 51091 5530 HP_CONGENITAL_NONBULLOUS_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_NONBULLOUS_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA 151516 26154 126410 3858 7051 6897 2071 59344 11005 348938 242 285848 4014 10682 2629 2531 2068 51099 51371 204219 6785 404672 6820 HP_ABSENCE_OF_SUBCUTANEOUS_FAT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_SUBCUTANEOUS_FAT 10269 833 2071 2068 11128 6897 857 7737 4000 3763 404672 5557 2072 2961 2200 136647 HP_LINEAR_ARRAYS_OF_MACULAR_HYPERKERATOSES_IN_FLEXURAL_AREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LINEAR_ARRAYS_OF_MACULAR_HYPERKERATOSES_IN_FLEXURAL_AREAS 3853 3854 3872 3868 51371 HP_PREMATURELY_AGED_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURELY_AGED_APPEARANCE 155382 4000 1281 5073 6016 10466 715 8425 374879 84823 79991 10269 5832 3763 5077 4286 7015 6663 5873 3845 2263 2074 7012 155368 5167 2006 79184 523 7737 23545 117581 55651 2706 9569 1896 2072 9968 55505 1161 5116 5295 51750 26277 128178 8216 1910 404672 6323 5605 1173 10651 4254 5351 11128 9275 81031 51085 340533 10293 2073 653361 1475 368 5696 1908 136647 6888 8468 5982 79650 80169 1736 2961 26608 1009 5894 7486 2969 4869 2690 1080 9401 1277 7461 25782 165 7020 2071 1062 55835 6591 6804 22808 9333 6513 472 84277 4193 1290 529 1106 4644 84627 5728 9509 55135 857 8367 26191 545 10913 673 10516 11285 79902 6897 6595 3643 9719 5831 1861 4507 833 114049 7299 29957 25778 7298 9031 10804 8815 2200 22930 2068 79718 3977 1593 92344 84126 7458 8260 10733 91949 84163 3984 2067 5932 135886 355 2261 51116 5604 65057 10273 9791 1289 79053 8831 5781 6529 84168 8884 6117 22995 HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCAL_INFECTIONS 2947 1536 51135 1080 3077 1130 7040 22802 1909 1535 6556 653361 5265 5993 115019 4914 8547 23765 2729 5994 1084 6774 5238 8625 4680 6804 4688 6550 11254 3783 4282 51164 3689 4261 3162 HP_FOLLICULAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_HYPERKERATOSIS 3854 1293 3868 55851 4921 3853 55033 6897 147409 23509 79651 6720 4035 2706 9325 22861 3887 5317 51360 3872 10999 3892 1825 1292 10804 80326 1291 5351 3889 HP_GENERALIZED_ICHTHYOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ICHTHYOSIS 26227 285848 4014 10999 348938 HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION 79803 4952 4286 23742 6499 7299 388552 1910 338433 63915 84343 8882 7306 4948 89781 8626 7681 791114 54551 9652 8924 84062 3257 11152 83938 100033413 4157 1130 145624 8546 3852 23592 57724 283652 778 11234 8943 51151 HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_HANDS 9326 10324 9939 284 710 58 4703 3827 9373 56203 7051 131377 2050 64711 11342 HP_PALMOPLANTAR_CUTIS_LAXA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_CUTIS_LAXA 2263 8216 6016 715 84627 23545 22808 5351 HP_INCREASED_NUMBER_OF_SKIN_FOLDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_NUMBER_OF_SKIN_FOLDS 5832 203068 2677 2006 10516 10982 HP_PUNCTATE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS 488 79719 3852 5167 3861 HP_SEVERE_PHOTOSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_PHOTOSENSITIVITY 2623 7957 7390 7389 1717 378884 HP_EPIDERMAL_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_HYPERKERATOSIS 10269 2697 54345 3857 673 3848 3868 6785 4000 HP_ABNORMAL_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE_DISTRIBUTION 207 5573 50940 7040 8622 79718 5373 23545 5728 5566 529 523 HP_PLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLANTAR_HYPERKERATOSIS 3861 3848 940 7134 2706 70 3849 10486 10060 6392 1493 79719 55651 7051 51360 1674 284654 1828 242 2274 286887 7015 3845 2263 6578 1475 488 9487 9015 1832 7133 10483 88 8086 412 3248 59344 56916 6898 10804 55505 9401 64065 5073 57152 8626 26277 831 27063 3852 5605 51750 162514 55612 10651 54800 3858 5339 4624 6331 3868 2697 7112 5818 5350 285848 26276 1756 84665 79650 80169 57511 1075 54795 5317 126410 3857 5290 4607 3889 4869 57192 162 145264 1080 9896 79644 9531 57798 10587 7168 5728 4625 26154 3854 51371 79651 3872 6390 1308 3728 205717 22861 2218 2707 6444 7273 55135 7137 8710 63976 1829 3853 673 22845 9529 80326 127534 1736 7139 3914 121214 348938 4000 8557 91624 1410 6389 9342 7298 6901 60684 5664 23328 1294 7414 79092 1824 362 2531 79717 3909 7373 23592 4014 207 3910 5167 8048 204219 9464 5663 25959 282996 11155 5604 64682 3691 5184 100144748 5894 29926 3918 6391 7012 HP_MULTIPLE_CAFE_AU_LAIT_SPOTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_CAFE_AU_LAIT_SPOTS 161742 207 8242 2767 11322 675 2187 9184 8626 9319 6392 5116 4763 9702 29089 6390 57697 84464 205717 117581 5728 5395 473 2072 55120 10058 3845 3574 673 11253 5889 83990 4436 2177 10483 4292 672 2189 10459 5290 2175 50940 55215 5980 2956 2178 701 2188 5604 10519 5573 147138 100144748 23129 5888 55159 7516 5605 79728 699 2176 6391 151188 472 HP_NUMEROUS_PIGMENTED_FRECKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUMEROUS_PIGMENTED_FRECKLES 833 2072 2071 4286 2068 6897 2073 7737 404672 2961 136647 HP_RETICULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULAR_HYPERPIGMENTATION 3861 7015 23509 5422 79650 64840 7157 7012 55651 55505 6117 26277 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_ON_TRUNK_OR_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_ON_TRUNK_OR_LIMBS 3691 3861 5339 3655 3852 57514 HP_BILATERAL_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASES 23476 80746 5885 5190 2254 5194 7227 7169 8504 7291 9241 259232 4621 658 25836 55670 150468 283989 5195 100151683 9894 2263 116461 64359 10225 5830 10908 1801 23522 55869 5192 5818 7140 5824 8200 5189 9126 2131 9469 9759 147372 5193 4087 129563 79042 5184 5828 8243 5792 8799 9896 9496 2261 157570 23511 4920 9409 51091 7136 64093 HP_EXCESSIVE_WRINKLING_OF_PALMAR_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_WRINKLING_OF_PALMAR_SKIN 2263 8216 6016 1475 715 84627 23545 22808 79718 9333 5351 HP_BILATERAL_MICROPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_MICROPHTHALMOS 25914 6949 5080 833 6650 9573 2071 80144 6469 2068 63901 6897 7737 22827 404672 23389 64220 392255 55697 9896 5727 2961 2067 136647 HP_DYSCHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSCHROMATOPSIA 5146 3000 4976 5956 7439 54714 3617 8842 80207 114902 84131 2652 10059 5149 5428 7084 22880 84233 10002 2259 282809 2978 5961 611 50 91574 10939 HP_CONGENITAL_STATIONARY_NIGHT_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_STATIONARY_NIGHT_BLINDNESS 57010 60506 93589 5961 6010 5158 345193 440435 6011 4308 2916 9187 2263 6017 2779 4646 6295 778 83696 5959 2784 HP_PUNCTATE_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_CATARACT 7439 4094 3982 2512 2702 84816 80207 1414 7431 2703 1420 10484 1415 3299 HP_ECTROPION_OF_LOWER_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTROPION_OF_LOWER_EYELIDS 1748 999 1500 6045 1723 1954 HP_EVERSION_OF_LATERAL_THIRD_OF_LOWER_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EVERSION_OF_LATERAL_THIRD_OF_LOWER_EYELIDS 998 2892 3190 7403 8085 HP_ABNORMALITY_OF_CHORIORETINAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHORIORETINAL_PIGMENTATION 10166 54551 1638 7249 7439 3458 7248 125988 6492 65082 5080 7490 4942 HP_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_VISUAL_ACUITY 80184 80746 201973 118987 25794 6605 5627 4716 167691 3419 3769 1804 5995 5961 2706 6935 54820 9128 4508 57096 4948 6925 401 220202 3673 2316 2201 90167 148789 652 4976 7099 7045 87178 54539 11041 23093 80144 3982 26121 4693 57167 4535 8322 4942 57709 10312 83394 388939 9657 1497 10939 79803 23102 346007 55214 22926 7439 80232 5146 6595 1409 8891 6011 6608 5538 91147 8893 256471 64132 51322 123624 2581 9049 7994 50939 10195 583 92840 3166 84233 80224 2232 3617 1499 341640 406960 145226 7078 81794 157657 55213 2812 5631 23418 1387 5080 79797 7840 4041 64072 403 1123 374291 4935 23556 84695 55823 51102 27229 10352 6102 164 79947 3614 7401 8314 283989 3832 4117 3257 126328 6785 29925 60509 58495 57545 4694 9759 324 55624 4771 64802 8890 79776 6121 388552 1406 9699 129880 169522 4729 5149 6103 123016 4547 5428 2263 10585 9935 114902 101928376 23554 10002 2200 3008 2077 4724 91942 6720 402 128338 55812 80207 7287 3000 84343 23020 7389 410 1130 51259 196 283652 5148 4723 443 2261 3106 8842 2780 51594 49855 6598 10717 23370 778 8260 2058 368 64218 4140 80025 6101 2978 23155 9181 23126 4070 5145 726 406987 8892 215 55617 55863 5879 5660 23090 4901 5230 2395 7518 6297 7399 6094 7466 91574 11081 79042 5297 762 6899 51103 4327 1282 130557 157680 3074 23347 94137 6017 1298 4719 611 84265 7867 27125 79140 9227 7299 57178 5308 8936 345193 10367 4157 55975 57589 644096 84231 1201 10594 10059 9928 2218 6885 261734 55714 1859 54507 387 57728 875 8302 326 3913 26191 2301 54806 1296 4952 284217 55857 286053 1186 4726 25915 2776 54714 6392 57479 23431 10461 5158 3859 11190 5052 65062 10381 9445 10210 22827 79977 9215 29078 9742 7204 1261 8398 28982 471 84570 1259 50 9915 79722 54681 375298 5130 3098 26610 1280 25974 84140 4166 3586 2979 23746 9187 7275 24 1301 84839 24148 5340 22897 7345 2006 64131 5309 2779 7123 6775 4552 3674 51569 1349 3560 93589 113457 6095 63915 2658 3052 8481 8364 89781 2916 5950 8294 3123 3559 1297 4810 28962 5949 1185 2760 7390 4089 5956 83959 9129 4308 56623 2778 478 5155 8546 51752 94 5351 998 57670 10730 5833 64834 26160 440435 6323 4751 7291 91851 285440 54880 6100 3459 207 4700 673 57498 2720 1967 60 343035 23503 5771 1738 4548 1299 919 2652 22800 4784 8473 10383 5296 80210 6809 92211 4728 51085 4715 2072 7030 84062 84197 85015 84816 10084 84100 2811 79583 282809 1420 4709 51151 2784 5076 8100 9578 128989 4720 444 23516 708 1258 284184 79133 79147 7025 5290 7015 6334 83552 3028 6390 720 5190 4537 116461 51300 84277 1001 29954 3592 9241 123263 26022 4099 9179 768206 55572 6010 149233 83723 4210 9469 23568 5160 146167 91869 10992 582 2623 1638 5456 1757 6314 80169 85465 135228 11234 4536 30813 9361 392255 6295 668 3690 4722 6507 4221 23426 51524 92255 10749 1230 51684 6389 57465 138050 55229 1678 546 57647 1414 6452 3781 11261 4763 3420 224 114548 9785 57010 60506 2022 26229 4043 337867 81857 11154 8600 55084 23394 64840 56244 7837 51091 355 HP_CURLY_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CURLY_EYELASHES 23476 25836 55869 5885 10060 10735 1855 8243 6595 7474 6768 9126 1857 2535 3764 HP_ABNORMAL_VESTIBULO_OCULAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VESTIBULO_OCULAR_REFLEX 2395 5981 53405 2259 773 83715 HP_PROGRESSIVE_NIGHT_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_NIGHT_BLINDNESS 3000 57670 9227 375298 7439 8100 6295 25794 6101 26160 403 24 5995 55812 3419 7287 84140 9128 3614 3617 55975 23020 1259 2979 4751 6102 10594 1258 196 4942 7401 6100 138050 23370 24148 26121 6010 8481 60509 49855 64218 23418 285440 7275 57709 5145 3420 56623 145226 54806 388939 9785 5961 55857 50939 768206 10461 6121 157657 346007 8842 4901 51109 1406 92211 10210 123016 7399 5959 582 6094 5158 583 92840 9742 9129 5949 5456 6103 762 23568 5148 130557 4117 79947 94137 6017 84100 79797 10002 55624 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_IRIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_IRIS 27151 64840 5080 4286 3954 10815 84942 2296 53834 2200 5308 9653 1123 3708 4693 2074 7490 6663 92949 5295 5077 3480 2260 57167 1282 30813 1487 55733 9935 7468 406960 6786 3913 4036 HP_LACRIMAL_DUCT_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_STENOSIS 6495 6949 90417 977 5293 9968 200424 2138 8626 7528 200734 5075 7994 9791 5500 HP_PERIPHERAL_RETINAL_AVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_RETINAL_AVASCULARIZATION 8788 4041 55384 79797 23554 8322 4693 388015 1499 HP_ABNORMAL_PUPILLARY_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPILLARY_FUNCTION 6507 5264 2074 167691 10398 6121 100996717 4359 8314 3913 23268 4990 4629 2776 5191 773 4016 8292 91851 2581 2783 79628 22931 2780 84876 5621 5631 7287 23451 79639 55733 1644 5192 5149 79776 80781 9227 22926 2767 478 5146 5376 28962 5660 6103 57105 55812 59 6786 9692 1261 54714 84570 1136 23095 477 HP_UNILATERAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_PTOSIS 79776 6650 8243 51434 11043 6611 3211 84570 57539 55027 22827 116931 83479 HP_UNDETECTABLE_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 4508 23636 10002 57096 23746 375298 3614 7401 6101 6100 6121 103 5130 HP_ABNORMAL_PUPILLARY_LIGHT_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPILLARY_LIGHT_REFLEX 2581 80781 79628 9227 5660 2780 167691 22926 4359 5631 6103 6121 7287 3913 5146 55812 1261 5376 54714 1136 8292 5149 HP_OCULAR_ANTERIOR_SEGMENT_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_ANTERIOR_SEGMENT_DYSGENESIS 6390 2187 155382 3339 6392 9653 4541 29089 57096 7428 220202 80776 2108 84153 3417 5308 2671 124583 57167 4511 2296 6229 4149 4047 26227 5309 80781 4286 5979 63901 23291 6232 55750 51816 2271 1409 6234 9839 9401 55699 3166 79600 406960 79728 4284 81794 79621 4512 6235 5080 51085 675 27183 7439 58508 11107 6165 23094 1123 4693 80184 4540 9361 8468 5889 63895 54892 4566 2961 6307 2109 10459 23095 2175 4575 10155 4578 9319 7490 1415 81031 7461 5295 83990 1000 9150 4758 6389 1749 55159 9935 1605 7480 2200 4519 2301 729920 6736 1750 29954 3052 2651 27151 3708 3954 10815 473 4094 1419 55654 284252 627 6154 3480 6468 4191 2074 26123 7468 10516 406987 672 9197 1545 91147 128637 1412 4053 8402 1063 84992 92949 8419 6223 145173 134353 22884 8799 1282 1161 9031 6210 2006 207 5832 1280 2530 55210 57589 2110 7458 1349 2218 2072 2067 55714 64374 3913 4952 57479 197257 22930 8626 9215 79813 6201 953 4000 2176 1743 23322 26610 2263 79770 22931 6231 79867 5077 100147744 84314 54765 1487 2623 155368 2248 87178 283120 4514 53834 4796 5830 7979 9569 4810 20 10585 169792 64132 6138 404672 182 6135 1798 81846 1410 9275 22872 2670 6155 2068 54539 653361 8945 5191 4577 136647 129563 4010 65062 51259 10093 5982 8322 2177 6204 4036 11281 1417 26608 64840 4763 84627 84942 1421 2969 55215 27077 57572 5286 11277 2260 6141 57724 7516 55733 6160 5978 1420 6804 25782 6125 79848 1287 84277 2071 389692 58513 55624 10535 79147 857 9894 4567 7291 6897 90121 5831 6391 5728 9469 2719 146167 4558 5950 2188 833 114049 2776 54903 23511 79583 6224 4572 2316 285590 7737 84188 7319 57697 84464 4513 284058 6663 54880 84668 84163 3984 55120 6218 64135 1414 4535 23389 25939 6786 103 135886 11224 4081 26229 2178 7010 2189 81857 5702 64682 3739 57545 1411 7086 30813 5888 7837 54949 1969 HP_ABNORMALITY_OF_RETINAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RETINAL_PIGMENTATION 3000 4538 25794 92482 220 10908 167691 3419 4704 5995 324 9128 4508 3423 26504 768206 22926 4535 27072 54539 84984 26121 374291 5830 57709 4948 83394 388939 9657 1497 60509 5192 83723 51079 346007 4867 4567 27031 5145 22880 129880 5146 1355 6011 6010 8792 2072 3030 79809 583 4695 92840 24 29954 3075 778 256471 145226 55967 5961 23418 11128 89891 91942 83552 79797 7840 10585 7439 2073 403 55112 6197 9215 3617 50484 51102 6102 1908 7401 23600 4117 10002 6785 2780 3832 63895 54892 4541 64802 4705 27241 6121 1406 84334 7486 57192 6103 123016 6017 4547 4575 7399 26146 22897 4722 84839 5080 2074 79947 6533 4572 9409 54903 4697 3052 79659 5264 100151683 4540 8449 55812 2652 7287 23020 51626 7274 10594 3769 5148 49855 23370 1161 64218 27229 6101 2978 23155 1121 4723 2937 57724 57728 9990 7299 4901 80704 5160 55857 29925 5015 80201 6094 23093 80025 4577 1182 762 4728 130557 157680 26022 94137 2916 6023 79140 4982 100131801 207 92211 9364 9227 5190 50939 345193 11020 3614 4157 55975 644096 224 63916 8842 2317 1349 201163 5195 9742 54585 4558 875 326 30062 1351 54806 7078 56652 5428 6392 80184 6389 10461 1130 5158 585 5052 5189 3426 10210 5959 4724 57560 51 5184 6663 79133 1261 4000 149461 28982 55624 1259 4729 375298 5130 3098 25974 84140 2979 23746 9187 5191 8504 4286 51098 24148 79738 166379 84100 6657 7275 55154 22931 2779 7466 4564 2202 93589 285362 8195 5949 3033 9129 128338 200894 182 1356 128637 123263 3420 57670 26160 51057 57096 157657 1499 1001 54714 4751 55768 582 25782 285440 6100 55572 8481 10806 5956 343035 1201 4591 79147 54476 10733 23761 1258 9968 10383 4308 100996717 282809 85378 22999 4990 5193 81689 6295 8799 85015 5828 153241 51151 2784 6873 4720 8100 4536 4719 51601 22954 2068 23503 65082 857 440435 4512 9094 6390 51204 1910 80173 4329 22901 261734 755 5728 5824 646960 4509 23568 85465 4566 6314 392255 22930 5194 6834 137682 4513 4578 55670 4570 55212 138050 2067 8754 4537 2071 9785 3032 5149 57010 60506 27130 246243 1892 4514 196 HP_PAROXYSMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS 29968 55572 55863 4726 25915 4716 4724 5961 91942 4722 8842 374291 4729 4720 4728 6513 284184 79133 4715 54539 4723 24 29078 54714 126328 4700 84504 80224 6785 51103 7355 4535 4694 4537 51300 4719 4536 4709 HP_UVEAL_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEAL_MELANOMA 8314 673 57105 8930 2776 2767 23451 6794 HP_FLAT_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_CORNEA 11081 135886 84277 9275 114049 7461 51085 84163 7042 3984 155382 11107 8468 2969 653361 4140 155368 9569 5982 6804 9031 2006 26608 7458 HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_ATROPHY 51095 6103 9227 167691 3419 22926 5961 7840 6247 83723 1406 6121 50939 8842 5146 114902 51109 8481 10210 7275 24 6017 285440 2780 83552 54714 6785 92211 55812 57670 1261 1462 7439 224 23020 5149 7078 HP_IRIS_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_HYPOPIGMENTATION 7337 23742 84059 8943 4935 4575 5961 338433 6638 473 2563 7681 4644 791114 1130 54897 5873 100033413 3035 145624 5590 23013 4948 6497 79083 54551 79803 3339 22901 7299 4647 7401 63915 83715 89781 3617 7306 64132 8510 8546 10518 11234 26258 25861 65217 64072 4157 10083 10277 6663 7439 63976 7798 5308 4692 3257 84131 7399 50939 10630 388552 57194 8514 8924 124590 84062 79955 284058 57724 51151 HP_CHORIORETINAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_DYSPLASIA 84197 4952 10585 84892 3832 55624 1349 54539 1605 11041 729920 1282 3052 27229 79147 9215 85378 10329 29954 2218 148789 HP_BONE_SPICULE_PIGMENTATION_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_SPICULE_PIGMENTATION_OF_THE_RETINA 3000 25794 79797 3098 167691 3419 9742 6121 50939 7287 145226 26121 10594 26504 768206 5148 84839 49855 4117 83552 403 6010 54585 3614 23418 8842 7401 6101 55624 23155 57670 22901 1121 64802 23020 60509 5158 28982 9227 123016 27241 84100 9785 50484 1406 23761 5145 1258 346007 130557 6103 24 64218 7399 5949 84140 582 388939 157680 55812 282809 2916 54903 6100 1259 94137 79140 157657 HP_UNCONTROLLED_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCONTROLLED_EYE_MOVEMENTS 6513 135 2562 8629 55624 2554 2566 8912 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FOVEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FOVEA 5080 22926 7299 8943 57479 8517 388552 5146 63915 146167 4157 4948 89781 7490 7360 2780 9573 1638 778 6103 4935 4758 92154 283652 1261 392255 11234 54714 157657 51151 5149 HP_MACULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_DYSTROPHY 6785 2202 5961 3617 8842 5189 129880 4556 1001 3426 256471 50939 4644 93426 4566 4166 3075 94137 92002 4567 7078 7439 HP_RETINAL_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_TELANGIECTASIA 4508 4538 5111 23554 4540 4041 2022 4720 2658 4536 2483 79991 4541 4519 4089 4512 79797 4535 80169 4539 84277 8322 1499 4693 94 4514 HP_OPTIC_DISC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_HYPOPLASIA 11128 23259 5361 9573 55770 54802 8820 324 57167 79644 415 9342 1123 4784 3192 9935 7025 392255 2187 5080 HP_PERIPHERAL_RETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_RETINAL_DEGENERATION 3075 2202 1280 3426 3769 5456 6247 55214 HP_IMPAIRED_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_SMOOTH_PURSUIT 8818 255928 5621 5981 5162 1938 56623 6785 3752 51259 5917 26278 6812 4125 4287 10352 3703 2259 2782 25814 8398 773 10528 6904 5192 283989 6712 2512 55703 7518 7287 6310 6311 3781 3708 4361 54974 5048 23345 6315 HP_VITREORETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREORETINOPATHY 80781 1298 1299 4041 8314 1280 55214 23554 1301 84695 10002 5062 1297 3769 79797 8322 4693 1499 2065 23418 1462 726 HP_POSTERIOR_SUBCAPSULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_SUBCAPSULAR_CATARACT 9227 79797 167691 7840 6121 50939 5145 346007 80207 7287 23568 7555 8481 83932 92840 2703 64132 4796 170692 146862 4771 5949 49855 403 3614 55812 128866 4942 84265 3420 HP_GRANULAR_MACULAR_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULAR_MACULAR_APPEARANCE 3075 9227 55812 3426 167691 1121 2202 6121 8842 HP_MONOCHROMACY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOCHROMACY 2780 51594 2652 22926 54714 5956 6103 5146 1261 26504 5149 HP_OPTIC_NERVE_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_COMPRESSION 64072 7157 1186 7040 760 84196 8600 79639 673 546 8792 10312 9101 2908 29887 HP_HORIZONTAL_PENDULAR_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_PENDULAR_NYSTAGMUS 54664 4508 23636 9181 4041 54714 103 HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_MOTTLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_MOTTLING 6103 167691 5961 8449 6121 8842 4508 26504 285440 24 2780 27072 51098 1161 6785 2978 4329 1121 83394 64802 1497 5149 56652 5428 9227 22926 2202 93589 23761 5146 3426 6010 6017 5959 54714 1182 10383 85465 3075 3000 55812 6533 1261 HP_CENTRAL_HETEROCHROMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HETEROCHROMIA 1123 5728 207 9935 10908 57167 HP_ANTERIOR_CHAMBER_SYNECHIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_CHAMBER_SYNECHIAE 406987 9227 5771 1545 919 2296 167691 6121 3560 2301 6935 4693 220202 444 58495 3559 145173 5080 3166 80781 30813 6775 7837 55812 79977 26191 79722 5308 1296 HP_ATTENUATION_OF_RETINAL_BLOOD_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATTENUATION_OF_RETINAL_BLOOD_VESSELS 3000 25794 79797 3098 167691 3419 9742 6121 50939 145226 57096 2677 5961 3105 7275 4598 10594 26504 768206 6094 5148 25914 84839 2780 49855 4117 403 3614 23418 8842 7401 6101 23155 57670 64802 1121 85015 23020 60509 5149 5158 80781 9227 123016 27241 84100 22926 9785 24 83723 7439 5145 346007 5146 130557 8481 6010 5995 10210 2072 5959 64218 7399 26160 582 388939 6103 23746 375298 92211 55812 28982 6533 1261 54714 54903 1259 9128 6017 94137 57728 3420 79140 157657 HP_PUNCTATE_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 285440 29914 4166 5696 3859 HP_CONGENITAL_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_BLINDNESS 80184 286053 471 4041 9227 1757 343035 7518 HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS 4286 4935 7248 1910 3458 374654 4948 2677 10166 6663 4547 7299 5077 778 4157 1282 57724 3000 2978 51151 5961 1121 3913 26258 7249 HP_RETINAL_NONATTACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_NONATTACHMENT 5728 50939 3617 207 220202 5961 7439 HP_VITREOUS_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREOUS_HEMORRHAGE 4041 7439 2767 79797 6247 5624 23554 8322 23451 8314 57105 1499 4693 2776 5925 726 HP_TRACTIONAL_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACTIONAL_RETINAL_DETACHMENT 4041 79797 4693 23554 8322 1499 1462 220202 HP_SLOW_DECREASE_IN_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_DECREASE_IN_VISUAL_ACUITY 4508 4538 4771 6605 8314 4540 4720 4536 6608 84839 10059 84231 51684 5290 4541 7015 1499 4519 6598 207 4512 4535 79152 673 7045 4539 84277 5155 94137 3000 2978 5961 4514 9927 HP_LACRIMAL_DUCT_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_APLASIA 6495 8295 2255 341640 80144 2261 2138 23426 2263 HP_LIMITED_EXTRAOCULAR_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_EXTRAOCULAR_MOVEMENTS 25915 84504 203547 4720 9997 6843 347733 3913 4714 127833 11261 6834 3295 8292 HP_UNILATERAL_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE 79776 387 6595 79718 84570 HP_PERIPAPILLARY_CHORIORETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPAPILLARY_CHORIORETINAL_ATROPHY 3075 3426 7003 2202 4901 HP_CORNEAL_OPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_OPACITY 23556 411 155382 5422 2706 6935 11107 220202 4166 57096 58495 6925 3423 19 79770 80776 57462 5832 79867 652 4693 7045 54539 11041 3425 84314 729920 79158 3845 155368 79147 5080 5309 7468 1497 80781 1414 1717 2717 1349 3560 285362 6898 3052 8504 59335 4313 9569 100506658 1308 51360 701 3559 123624 540 5155 84197 4312 5295 10815 3166 5189 83959 1605 182 79600 162514 2071 1147 11128 10586 10585 5190 9275 10413 51085 1420 8550 5331 2690 5824 653361 9319 667 55768 3954 2697 80184 5696 29954 91851 285440 9935 1296 3832 2778 4758 412 8468 2703 65062 51259 54892 55210 6905 5982 8322 1421 9215 7508 26608 5194 64840 5771 919 55624 84627 84942 2053 4914 50485 2969 4668 1282 57192 54872 2074 5476 7490 2072 5130 27077 2720 338 84892 7461 114548 9896 2260 5828 1413 7469 2312 427 126792 4000 6804 2629 4519 10329 4125 2301 6309 79848 84277 157570 3931 117581 2006 9184 6720 9702 338917 54101 58494 8799 2707 29957 84572 55315 51715 6575 1161 26123 1643 6775 5193 10584 3852 30062 10516 148789 7507 2068 9939 1387 1545 127534 91147 4053 6657 348 91179 1063 5980 5830 5192 326 11081 10269 114049 54903 3990 6899 1301 23129 4094 55697 30813 9031 64127 79583 2218 10842 2317 80144 2296 8671 9213 4990 5195 3977 29914 9409 55612 7458 145173 335 2531 84163 3984 4893 55714 1294 9487 1859 6768 4358 3949 26191 224 5308 135886 4952 2990 3859 1415 5159 2588 55593 7390 4041 8518 255738 55670 3265 57545 336 3861 64241 6399 7837 1487 2073 93627 699 1409 79977 79722 2517 23322 2033 8517 HP_UNDETECTABLE_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS 9326 51109 4724 57107 5631 27235 25782 478 28962 9526 1340 HP_REMNANTS_OF_THE_HYALOID_VASCULAR_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REMNANTS_OF_THE_HYALOID_VASCULAR_SYSTEM 57479 4693 5080 220202 8322 6496 3913 54880 4771 729920 HP_CONGENITAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_PTOSIS 79776 7204 1763 84570 79184 3479 HP_LAMELLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAMELLAR_CATARACT 1419 4284 631 1413 3299 HP_RETINAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DYSPLASIA 10585 10329 203068 55624 1349 56623 11041 1282 3052 79147 29954 2218 84197 9215 84892 5147 4693 54539 1605 729920 2317 3832 2301 148789 HP_GAZE_EVOKED_HORIZONTAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAZE_EVOKED_HORIZONTAL_NYSTAGMUS 112476 5934 773 8913 2911 5081 131669 26278 2643 3752 3708 255928 54974 146227 6658 6323 477 HP_PROGRESSIVE_VISUAL_FIELD_DEFECTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_VISUAL_FIELD_DEFECTS 1499 5961 6010 673 9129 6017 5959 HP_MACULAR_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HYPOPIGMENTATION 80173 103 4157 4948 64802 HP_HYPOPLASTIC_IRIS_STROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_IRIS_STROMA 1123 5080 9935 4286 5077 5308 57167 2296 HP_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD_LOSS 3000 9227 100151683 1737 84100 167691 24 50484 79628 1406 6121 5145 1258 130557 1545 5961 6010 3423 6389 5959 64218 2202 582 5456 4653 8842 55812 6533 9742 1259 6017 10283 79140 60509 HP_ABNORMALITY_OF_MACULAR_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MACULAR_PIGMENTATION 80173 22999 25974 167691 5961 5130 6121 3617 8842 83872 4157 24 348 4117 6785 3614 10878 1121 343035 4948 64802 9364 54499 1001 1201 103 9227 778 2652 1495 83723 2202 1406 6102 146167 3426 84839 256471 54714 5956 157680 3075 55812 3078 5076 157657 HP_JERKY_OCULAR_PURSUIT_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JERKY_OCULAR_PURSUIT_MOVEMENTS 3748 6712 57704 146057 5621 16 HP_PRIMARY_CONGENITAL_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_CONGENITAL_GLAUCOMA 4053 1545 6223 4010 7010 92949 HP_PERIPHERAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 255738 91851 11081 5832 10842 55315 3990 2053 2690 336 348 64241 4313 3949 335 338 HP_ABNORMAL_IRIS_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_IRIS_PIGMENTATION 7337 84059 10908 8943 155382 4575 5961 6638 4948 7681 54897 5077 6663 5873 57167 23013 5573 155368 2006 6497 54551 80781 79803 3339 22901 6591 4286 4647 7401 3815 63915 83715 8504 89781 9569 3617 64132 5189 1910 8546 5594 71 4254 26258 5190 9275 51085 5824 64072 653361 1123 10083 91851 4010 63976 7798 5308 3257 1130 8468 5982 26608 2623 5194 50939 10630 388552 6654 2969 57194 8514 8924 7461 124590 84062 284058 5828 57724 9935 4692 6804 51151 27151 84277 23742 4935 338433 473 2563 4644 791114 8799 283652 100033413 3035 4629 145624 5590 5193 79083 7299 60 5728 114902 3265 5830 5192 114049 7306 1638 5144 8510 10518 11234 9031 8626 207 25861 65217 5195 4157 9409 10277 7439 7458 84163 3984 1908 84131 7399 51132 135886 2776 57479 8518 55670 79955 HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_LACRIMAL_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_LACRIMAL_GLANDS 2706 6663 2255 29957 2261 668 2263 10804 HP_ABNORMAL_RETINAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 25794 375298 4750 6390 3098 6101 167691 3419 368 155382 5995 6392 11277 84140 7287 9128 57096 4536 1545 7428 2979 1188 7275 26504 768206 79991 84839 55384 24148 79797 26121 1788 4693 4514 4541 49855 4149 3614 8322 155368 9742 5080 5979 57709 2006 145226 388939 6899 23474 60509 80781 50939 4538 346007 2812 7439 5145 2271 5146 2658 8481 6010 9569 23347 79583 6239 344 583 92840 26160 4089 4512 9129 5949 4535 6103 8214 5148 1499 3420 94 57670 9275 51085 4041 3291 403 24 653361 4540 3617 4751 3105 6102 4016 7401 2483 2581 6100 4519 4117 1789 4653 4758 2720 8468 23418 64802 5982 26608 889 595 5961 4763 27241 4539 6121 8842 23095 2760 2969 2161 10210 92211 4508 5476 7490 123016 2072 1282 7399 7461 6389 79947 84100 6533 427 1261 10002 6804 54903 5167 57728 1615 157657 64127 9227 84277 8100 8220 8517 100288687 9993 55812 3000 23020 1259 2677 1258 10594 6094 25914 55654 7290 2780 23370 4191 83605 11235 64218 23155 3490 1121 2542 726 5158 8788 10625 22926 6609 83723 23554 421 54487 4901 6391 4720 8402 1063 2034 582 5660 114049 80169 762 23568 85465 130557 3074 94137 6017 1312 9031 79140 462 6295 5111 9632 1593 55975 4598 7458 2202 138050 84163 3984 388015 2538 3913 85015 54806 9785 5149 2615 135886 55857 4023 2776 10461 4615 2022 221037 1406 5959 23746 196 28982 338328 7353 54714 55624 1743 54949 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VASCULATURE_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VASCULATURE_OF_THE_EYE 114548 25794 6390 7456 167691 3419 55699 155382 5995 2706 6392 11277 9128 57096 4536 1545 7428 26504 768206 6929 7099 26121 1788 4693 4514 4541 4149 8322 9742 57709 388939 60509 80781 5979 695 346007 2812 7439 5145 2296 2271 5146 10804 6010 1308 23347 51360 2072 6239 7994 5897 583 92840 26160 1499 3507 79797 51085 4041 403 987 8626 4540 3617 2261 6102 164 7401 2483 2581 5295 6899 1161 2255 4117 4653 2778 8468 10320 23418 64802 7508 7454 2961 595 5961 4758 27241 930 4539 6121 23095 29851 162 7490 123016 1282 4547 7399 7461 79650 6389 2074 79947 101928376 6533 10002 54903 5167 2077 427 3141 6720 8517 55812 7287 3000 29760 23020 2677 7389 10594 5148 25914 55654 3106 2780 49855 23370 4191 83605 1643 11235 2517 64218 6101 23155 3490 1121 2542 726 2068 23554 54487 4901 136647 8402 64127 1063 5476 2034 3930 6094 5660 4535 762 130557 3074 94137 6017 1312 9031 5075 2006 79140 3321 4519 6335 2263 5111 9632 50939 472 3614 55975 7458 4538 2720 2067 1294 2538 54941 8302 326 3913 7045 54806 2615 55857 9227 2776 10461 4615 686 5648 1406 10210 7390 5959 5158 54809 23474 28982 2073 338328 3978 55624 1259 1743 1776 375298 4750 3098 368 7037 55630 84140 3586 2979 1188 7275 79991 84839 55384 24148 5340 155368 5080 145226 6775 8675 55129 2717 2658 8481 9569 23495 7132 3123 6472 79583 344 4312 5698 4089 2303 4512 9129 5949 6103 8214 404672 2071 5429 51752 3420 94 8676 57670 9275 3291 23064 24 653361 7086 4751 3105 5696 4016 6100 3459 1789 115650 5982 26608 889 4763 8842 2760 2969 2161 1736 92211 4508 1380 5896 974 2934 84100 2022 1261 6804 57728 1615 157657 84277 8100 8220 100288687 9993 1258 7290 65082 165 4137 720 5190 3592 7507 8788 4126 10625 149233 22926 6897 6609 83723 421 4210 6391 4720 22861 582 2623 833 114049 80169 23568 85465 56262 2200 462 6295 7737 1593 1230 165918 4598 55612 5692 2202 138050 84163 3984 388015 85015 9785 5149 135886 4023 221037 4081 3543 337867 23746 56244 196 7353 54714 355 54949 973 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRAOCULAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRAOCULAR_MUSCLES 79776 3980 50484 55605 10381 9782 401 84570 1890 5428 347733 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES 271 4036 4330 2556 4953 155382 4038 54499 649 90161 3590 9653 1917 26137 2239 2558 2033 7545 5813 84992 79633 100151683 80816 5781 29072 57167 79813 815 80055 2535 56896 79029 1954 8405 7468 80267 84317 90121 9871 2812 9969 1105 6595 4915 29123 51322 6197 5116 6497 8241 285175 51574 10236 6872 3759 79728 55262 10472 29940 23141 1387 4897 11128 8216 9839 7136 675 773 4001 1723 1855 3295 9319 1123 2733 1801 7532 54453 3832 5528 324 1213 8468 2314 55210 10300 10844 4297 51611 3339 8242 3476 8504 9382 8314 7204 116115 10459 7862 57680 55636 91252 253738 10084 10743 523 91754 10463 59336 9401 10978 9562 83990 11198 1000 78989 1718 23013 8295 2555 84314 9935 4692 23067 23314 5605 5500 11141 246329 2260 7703 4613 23404 338433 9488 23261 1741 4094 8450 55780 2146 22907 6812 51621 9533 23394 2590 284252 6328 4683 3480 55148 9759 4212 283489 51082 3190 145258 6949 8085 526 2290 6925 89910 867 9343 4854 60 8567 7474 1009 220 2719 56992 90416 10847 7372 54496 6899 1289 388662 348180 157680 23162 79648 93587 84172 348980 91949 55697 84265 171023 9031 28952 1857 57178 9632 8936 4853 84295 7841 2313 9409 6651 5238 93210 7458 8363 10735 150468 84879 123016 79718 8243 55784 55553 113246 284111 387 64359 2703 84720 673 58499 54551 49855 57479 51116 80173 197257 64801 23111 5648 80184 3187 201163 2182 81857 80254 51343 8867 3043 63035 6492 5894 699 2176 55023 538 4849 57020 2074 3039 4247 10524 6638 6334 1299 80152 633 54870 285489 7681 64324 25977 3762 22931 389827 6885 7109 55384 27238 2263 2258 92154 9949 22800 155368 478 8831 6304 3636 4724 79947 64093 8364 4654 23461 161742 5063 701 8036 27245 4677 22808 64919 55627 2257 1108 10815 5189 8214 55120 1183 3845 5373 57231 182 8546 51633 2316 5190 9275 63932 10293 129285 84520 8550 5824 157657 653361 1795 80704 56975 4621 5191 23512 582 1399 79791 84919 4763 473 1748 50651 55650 25942 5530 10806 4089 372 5879 23028 23522 7319 5194 7043 5818 4593 6654 2200 9276 2561 5296 55215 54872 29980 51085 477 57572 114034 2186 10522 8924 23556 54084 79228 29998 5594 26038 55165 64220 7516 1062 55027 4948 4920 9158 54888 2626 9993 3737 6911 4858 55644 22954 657 8799 117581 11133 7290 6223 23431 8481 7021 5193 818 55209 4329 113179 3756 9241 84081 8195 79902 672 8788 3020 8120 5518 22995 9897 1788 421 22827 10262 5728 6134 51109 85365 4998 2245 2188 5048 8642 55621 114049 26040 5307 51741 27315 10087 9342 340533 29957 5828 3745 8813 4208 25973 55753 5604 285590 9037 4659 10283 2702 113189 3977 5034 92255 57697 54880 79989 284098 5831 10733 5277 1781 3778 26057 8573 23545 286 8260 170302 57539 6913 1281 8239 6045 26999 221037 26229 2178 2571 23594 2189 1947 55670 6299 4841 1487 93627 6309 27445 92482 1146 4204 23334 2187 6491 26235 163786 50814 29089 1759 3192 7358 27316 6016 1911 781 23097 10526 3417 23219 84984 1806 4598 9742 1302 23384 1717 23102 2737 4867 129880 9928 6655 3981 10269 9968 2697 6239 259232 6237 650 51412 10765 10225 8929 116931 4921 58508 80776 5718 7528 6608 27161 7042 55690 26005 11253 5889 63895 3265 25885 9652 10297 668 79776 388015 9509 55835 998 27086 2175 545 23389 9739 5396 57459 5144 81031 7461 9896 203068 284058 7518 23310 55906 10082 55159 71 5977 4281 81788 11113 7707 5077 7546 583 6884 6662 5575 8812 84679 9184 23030 10682 10430 55790 6711 7020 374654 55904 9508 51126 791114 4893 25914 2783 2261 145624 10771 10584 51053 9181 6664 200734 4848 55617 55770 5913 8558 54487 6611 1021 91179 1642 5830 4052 84300 104 145173 4781 546 8621 16 22906 55755 1312 5159 27125 2006 2067 24140 207 26128 5422 7403 259266 11020 55081 23133 84126 1139 51604 60529 1174 10075 2072 57688 55714 6418 3040 9662 55315 5932 51132 11011 4952 585 26053 11212 10659 3782 23630 23126 4784 51339 84570 1984 1182 3899 6660 101929726 8777 3097 1501 4000 83479 774 2177 79738 166379 4176 29920 23112 22866 57492 2475 1301 54585 55623 9569 8294 9702 7337 5631 29895 7291 5351 3516 23312 10982 51057 53335 9320 26047 10991 3954 57082 80204 23096 2972 84464 9230 6904 1859 10907 8726 54903 5982 30008 1656 26608 2623 23241 54517 84162 10381 2969 2273 7030 6477 7750 8854 284403 84282 7469 55733 9719 6804 84277 23742 157570 8220 23036 9578 444 613 529 1778 54101 5727 7025 7531 84148 56098 9894 8367 100033413 8913 4010 55152 2248 9469 1861 199857 5192 9451 5557 6857 10992 8925 84100 3572 5885 134218 26173 5922 2566 3188 10265 8626 91461 25782 18 3703 51626 5290 5195 26160 65062 2906 55212 84163 3984 10943 27241 9487 79005 135886 1315 29081 9568 10716 55593 79876 116150 6261 6506 10801 8218 6234 5888 7353 196528 HP_RETINAL_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_FOLD 4041 3832 4693 79797 23554 8322 220202 1499 85378 646960 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CONJUNCTIVAL_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CONJUNCTIVAL_VASCULATURE 2068 55129 94 4126 2776 2072 2717 23064 472 2022 2658 5648 165918 5476 4089 1643 2517 5111 5190 2073 2071 3978 7508 7507 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_EYE 23556 54880 285203 6390 4208 220 8943 9723 2187 155382 5449 9653 415 5915 54820 29089 8092 3192 4948 57096 7428 220202 374879 219844 2218 80776 7545 148789 652 5308 4747 54539 80144 4693 57167 1806 2296 8322 392255 79147 8405 80781 79803 7737 1717 4286 63901 23291 2737 2812 22926 2271 5146 6595 1409 79718 51807 9839 57572 23432 2072 2697 6239 10733 84197 4149 3166 2176 1605 23322 79600 6323 3339 1499 341640 406960 79728 81794 157657 1173 1147 3845 11128 10585 5080 83552 10413 51085 675 7439 2073 23347 4851 79770 9319 1123 158326 27229 80184 6608 1161 9573 3832 6469 6899 90417 54903 324 79644 6785 29925 113246 8468 9915 5889 55210 6905 9215 3190 2961 55624 6658 5727 668 2736 8022 2188 388552 10459 160418 1822 23259 55636 2175 10155 1282 7490 57459 9401 2893 23499 84892 7461 5295 83990 11023 203068 4758 6389 153241 1749 2074 55159 71 9935 81788 7480 2200 4519 10329 5500 2301 729920 1750 29954 3052 27151 5264 3708 3954 10815 9184 8517 10682 473 2077 4990 1106 1130 283652 9968 25914 55654 2780 627 89884 3480 6468 4191 778 8260 51082 26123 6949 27152 8820 7468 5605 672 55770 91147 128637 7299 23554 79848 29980 4041 136647 3516 57514 257 8402 1063 5925 5015 55215 56992 7473 92949 6913 11081 23095 22884 26022 55697 1312 9031 6023 2006 2067 29123 10058 5961 4893 1280 9632 11041 4157 60 8573 50937 6651 23384 7458 1349 9928 60529 4935 3265 10982 55714 387 2703 3913 30062 4952 57479 2260 80173 197257 22930 8882 22827 646960 8626 23126 3170 256297 8831 2222 4784 1261 51339 699 2068 64220 1743 57020 26610 132158 50801 8777 5191 10013 338917 24 4053 9533 22931 55717 79867 2177 5077 79797 6657 84314 54765 1487 92154 155368 26007 5979 54567 56006 5309 2248 283120 2178 53834 4796 64093 63915 7979 89781 9569 4810 701 3149 25930 5147 64132 2303 6103 55120 404672 128674 9150 10586 9275 340533 157680 653361 8945 25782 129563 4010 5631 93426 5293 65062 51360 51259 4089 5982 4036 11281 26608 64840 4763 84942 10381 2969 374654 51684 5626 5130 27077 7360 6392 54714 8854 26227 7020 84282 6091 10084 57724 7516 55733 5978 6804 51151 6513 5076 84277 8643 157570 2071 9578 9702 444 58513 55644 54101 9896 387119 4644 6334 7290 6650 10735 7846 85440 775 55209 4329 5518 23418 23116 6897 1788 421 6391 2719 146167 5950 5557 10992 84172 833 114049 1638 26173 9342 29957 23511 11234 6496 170302 79583 84987 2702 5290 23426 8842 92255 57697 7025 84464 6663 5361 84163 3984 4094 5932 23389 6786 5149 135886 2189 83700 54802 25942 221037 10716 55593 63895 81857 6299 57545 30813 6529 5888 7353 85378 340419 54949 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_FUNDUS 3190 4208 8943 5080 8517 5449 132158 9578 50801 415 54820 3192 4948 2077 2187 55624 220202 8777 89884 79147 1130 387119 283652 7545 24 25914 5015 4644 6334 2780 10735 148789 55717 4747 778 7846 57167 54765 1806 2296 775 92154 5626 8820 392255 128674 29954 5518 5605 8405 80781 79803 7737 55770 22926 6657 7299 1788 22827 5146 63915 146167 1063 89781 220 51807 23432 55215 7473 23259 4784 25930 1638 3166 6103 9342 11234 157657 29123 11128 5961 4693 84197 8842 4990 1123 4157 7025 8573 50937 6651 256297 5361 9573 9928 2218 2736 4094 90417 5631 4935 324 5293 6785 29925 9915 51360 55210 51151 8322 3913 6658 5149 10585 8022 57479 2260 54802 388552 80173 10381 8882 55593 7490 57459 9968 2893 23499 9215 7360 54714 23126 8854 3170 79644 84282 6091 4758 2222 57724 1261 9935 340419 5500 729920 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OPTIC_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OPTIC_NERVE 3190 4208 5449 132158 5080 9578 50801 415 54820 3192 2077 2187 89884 79147 387119 7545 25914 5015 6334 10735 148789 55717 4747 7846 57167 775 5626 8820 392255 128674 29954 5518 5605 8405 7737 55770 6657 1788 22827 1063 220 51807 23432 55215 7473 23259 4784 25930 9342 29123 11128 84197 4990 1123 7025 8573 50937 6651 256297 5361 9573 9928 2218 2736 90417 5631 324 5293 29925 9915 51360 55210 55624 6658 10585 8022 2260 54802 80173 10381 8882 55593 7490 57459 9968 2893 23499 9215 23126 8854 3170 79644 84282 6091 2222 9935 340419 5500 729920 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RETINA 5080 7299 8943 5961 4693 8517 8842 4157 4948 55624 220202 8777 1130 283652 24 4644 2780 9573 4094 778 4935 6785 54765 1806 2296 92154 392255 51151 8322 3913 5149 80781 79803 22926 57479 388552 5146 63915 146167 89781 7490 7360 1638 54714 3166 6103 4758 57724 1261 11234 157657 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_ANTERIOR_SEGMENT_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_ANTERIOR_SEGMENT_OF_THE_EYE 27151 79848 84277 3708 6390 3954 2187 10815 26610 155382 5308 9653 29089 57096 7428 58513 7490 79770 80776 55654 4053 79867 627 5077 3480 6468 4191 4693 5080 26123 84314 57167 54765 2296 1487 155368 7468 5979 2248 672 4286 283120 91147 23291 53834 4796 2271 6391 2719 7979 8402 9569 2188 92949 23095 114049 5295 4149 64132 3166 10155 54903 1282 79600 406960 79728 81794 9031 79583 2006 9275 51085 675 1280 653361 1123 8945 57697 80184 84464 6663 7458 129563 4010 84163 3984 2072 55120 63901 8468 65062 55733 51259 5889 5982 6786 2177 3913 4036 11281 2301 26608 135886 64840 4763 57479 84942 10459 197257 2200 2969 2175 55215 2074 9319 2178 27077 2189 8626 7461 6392 83990 57545 2260 30813 6389 1749 5888 55159 9935 7516 5978 2176 6804 7480 1743 4519 54949 23322 1750 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LENS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LENS 27151 4053 2248 4010 64132 3166 23291 57479 1280 2200 4796 4693 81794 4519 2301 HP_ICHTHYOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ICHTHYOSIS 114548 26227 242 285025 8822 126410 3849 2706 79188 7051 4047 2253 5191 5194 3845 2010 10371 1630 1475 23224 6720 6785 26154 412 59344 8504 2273 285362 2312 5189 3848 51360 8036 57152 10682 404672 5605 6786 415 29968 64834 3858 5830 1848 63894 136647 4000 285848 54453 26276 128486 10999 79644 9409 9837 5190 51099 2961 6820 6307 3857 1120 79625 5264 6870 197 3730 81848 162 22845 23767 121214 643418 204219 9333 151516 64127 1287 51371 2071 60675 5824 55636 1174 8879 5828 146206 2783 55315 673 6729 4141 51119 91754 3694 8820 6897 9394 5277 3560 348938 833 9342 23345 11005 6768 10804 2068 164656 7737 10283 5192 9076 79092 224 389549 1832 284058 2260 134218 84876 54756 2629 8799 4893 9487 5195 79631 6595 6663 50814 5604 128674 4014 5193 3265 55670 9526 2531 55717 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SKIN 10054 1294 285203 4256 1277 1146 3849 8450 84133 4000 1281 5573 1290 715 160418 2200 7015 4851 10269 54539 7046 5351 1487 9742 54567 5167 4087 7468 7157 5832 1349 5424 53834 117581 10526 1278 10564 55651 91252 3052 1896 3655 9401 7048 11285 57572 8792 55505 5073 5429 4312 2072 1293 51750 26277 10815 6872 4488 4784 9790 55315 1303 2071 29940 10651 3516 11128 5339 55612 4921 81031 4088 2073 54800 10913 55033 8626 3313 3954 9101 368 7042 197131 1292 57514 128178 5468 60529 3861 25 79650 7508 80169 1736 10616 1075 64840 1147 7486 4869 54345 54872 2074 3852 64072 5627 1832 5624 5587 5295 165 80326 84196 118429 7020 1718 23013 375 2934 7469 7012 526 56916 3691 23314 716 5500 472 2767 3845 23327 1308 22907 3914 4598 9791 2068 146206 10654 284252 9509 3909 55135 8622 857 1643 7507 89910 50940 9719 5831 673 4998 4131 2908 4507 7189 1289 6608 126695 10312 1499 2316 5159 7298 151188 7148 4035 113189 3977 546 3918 5566 126792 2778 55784 51816 1029 23592 1742 55780 2332 1315 79798 4621 65057 64682 92344 79796 5184 1291 9049 HP_ABNORMAL_BLISTERING_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLISTERING_OF_THE_SKIN 50943 1294 3691 3854 8517 3675 3849 8600 55630 473 1308 3586 7389 3728 2563 3852 3914 54897 2707 1828 3106 1830 3655 3861 3909 55135 7099 7015 23219 5339 3853 5590 23013 720 1893 3918 3815 1825 1280 3592 171023 6497 3119 3848 6775 340665 3339 149233 127534 1736 64682 977 673 4210 55651 3857 9401 55505 5073 2623 1186 4312 3858 3872 54790 7390 3868 26277 8510 5498 57393 51750 641 7298 51752 55612 54800 1230 1475 2697 1832 29887 10277 362 5317 9333 2531 3459 63976 1371 7798 667 10320 867 8302 79650 80169 861 3123 10630 4869 10312 56916 8514 337867 6427 101928376 55739 355 7012 340024 HP_ABNORMALLY_LAX_OR_HYPEREXTENSIBLE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LAX_OR_HYPEREXTENSIBLE_SKIN 11253 1277 3376 155382 26281 11107 1281 126792 6016 1290 715 2200 8425 64324 7148 23233 10526 10516 5832 55384 5308 3845 4052 2316 2263 5351 10159 155368 9742 5167 2006 64131 1954 523 9180 23545 117581 1278 91252 9569 6535 2131 11285 8036 64919 6497 5295 51750 64132 5189 26277 8216 10225 5605 29940 9275 81031 51085 58508 6197 7227 653361 55033 1303 10653 2261 23512 1475 2677 368 7528 30008 54453 7042 79644 8468 9786 8788 51021 3265 5982 1736 112752 26608 2623 388015 79848 25871 9509 84627 5894 2969 203068 1080 538 124997 7461 165 9896 55165 2934 6804 2629 3008 22808 716 9333 5076 84277 16 2146 2683 529 54539 5728 9791 2783 2879 51594 8367 57728 673 56945 79087 2296 6595 10000 9719 5831 7015 9469 3643 2245 1836 114049 8726 84168 22884 1289 8621 29957 55697 5159 171023 9031 5073 537 285590 6651 79718 113189 92344 7458 8260 91949 84163 3984 10982 4716 6603 4882 3248 57539 6913 9056 135886 79971 55593 26229 22827 5604 65057 79813 79053 5781 HP_NEOPLASM_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SKIN 5378 940 6605 8943 641 7248 2706 6392 324 1493 8314 4763 6772 5159 5573 256646 6789 81704 284654 6929 3569 8643 10483 4157 6578 3815 488 1893 1019 3872 63910 5728 7133 11322 4948 201163 4292 10125 4436 3248 2956 1294 2224 56916 2778 920 22909 2624 6608 5155 161742 9401 5429 4312 6023 7390 2072 3621 3845 7174 2304 7298 404672 1029 2071 6591 2271 4913 3507 2073 1387 4597 1499 2697 26277 136647 5295 84464 207 1027 7508 356 5290 2961 4771 1075 5727 64840 57165 3265 162514 23509 6390 7486 55851 4598 1736 51684 23476 3852 5333 6598 9630 147138 7015 5921 2260 7012 2324 51151 3854 4893 64065 100144748 6711 29760 355 3914 56983 657 205717 22861 673 2707 146206 8622 1643 8795 3574 3853 4437 1540 7507 2068 80326 50940 10625 127534 6897 7299 3458 23405 545 79719 10519 8547 2623 833 3868 974 4072 6224 6391 7293 56262 10804 4221 23328 7048 7737 4854 4035 5395 5566 5580 3918 84231 7157 55612 54440 64421 843 2531 4935 51360 7373 64218 27030 6786 4000 10043 257 4952 1277 3909 7852 3543 4286 399 64682 9817 6794 3861 973 7249 2033 8517 HP_SPARSE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_HAIR 10054 285203 10908 23522 4953 55764 2706 558 8092 55651 26137 7051 4000 10913 367 10526 57122 6598 100151683 23414 7015 9508 3845 6605 29072 79158 9487 9742 112802 523 7737 90121 147409 490 23545 1586 117581 6597 6736 6499 10804 55505 3981 23514 51360 9401 2131 64065 242 11285 10269 57572 51741 9968 2697 5073 8313 5116 51750 128178 26277 6872 7298 57492 1387 11128 9394 3021 10651 4851 7227 200879 6635 1801 121391 3313 54888 9101 1832 5818 54453 7490 55717 80816 3265 80169 51611 2961 112752 6820 1075 9652 10297 668 8289 3122 4914 7486 7480 4869 162 79574 64072 2798 9896 84196 6602 5977 121214 643418 10161 23314 5500 7703 58524 23404 6720 8517 23030 10682 10430 4094 538 3872 1308 3728 9791 60401 4763 2783 284252 3480 55135 190 1161 545 81848 3892 6664 55691 54345 200734 5605 10283 4141 8481 89910 55790 867 147495 2626 64324 2796 3891 4487 26154 136647 3516 57514 126792 26012 3691 2492 1041 84168 57539 11005 93587 641 55697 2488 6023 55806 26128 4047 57459 546 84295 84126 120766137 60675 5317 2316 60529 9076 6768 2253 875 5932 9056 833 4952 355 6595 2146 4700 8822 1896 25959 65057 81857 23126 63035 151516 285025 2068 2332 7012 22995 64858 1984 4247 126410 3675 3889 8036 1909 55636 2516 29893 1001 10940 147372 56945 7518 267010 79633 999 3229 54567 1825 64131 7157 5832 5297 6926 55623 83999 23028 9702 8626 5295 25886 3814 404672 5631 162514 3887 4792 10293 6144 10484 147183 8550 54800 54676 340061 124583 5696 84919 1848 2132 2972 6949 1748 197131 4089 57728 1301 79650 1736 6601 9210 171568 25871 6870 3730 6866 197 2074 22845 5587 80326 54084 6662 29998 7020 10084 1828 2934 1062 55835 1528 9723 3242 157570 2071 57217 9578 16 4193 529 389549 54101 646 857 26191 497661 4214 775 673 79827 8913 1788 4329 6659 6845 57647 84081 79902 23116 672 3694 6897 64682 51098 4893 10011 3914 5831 10262 5557 2908 9759 5159 4784 7189 150468 134218 59344 126695 1474 29957 9757 348938 10265 8815 196528 125150 816 3977 1802 23184 10733 3909 55012 9419 80067 81607 2260 84634 79971 3972 23594 5604 128674 23394 64840 3918 HP_MATERNAL_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATERNAL_HYPERTENSION 4846 3075 4306 101101692 4179 3426 55870 6711 HP_PROGRESSIVE_PES_CAVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PES_CAVUS 2273 51271 5832 23400 9197 3839 9897 3798 6253 859 126129 HP_PES_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_VALGUS 6326 84665 9578 1292 1299 1303 6567 9325 54872 56006 84919 2316 57526 11014 2783 6885 8367 7169 9361 6925 57728 775 55107 55777 200734 101929726 823 6335 3098 79628 22827 1861 1293 91869 6323 51322 26580 6857 8200 1291 10743 65055 2566 10236 2617 23162 2554 93587 7170 6324 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIFTH_METATARSAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIFTH_METATARSAL_BONE 6925 341208 3239 54101 2778 2316 9578 HP_EQUINOVARUS_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EQUINOVARUS_DEFORMITY 55681 57222 526 57465 10667 4010 1836 2074 84570 3030 5376 23230 3032 HP_DEFORMED_TARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_TARSAL_BONES 284058 1278 8200 7136 2146 259232 26227 7169 10159 9427 3236 9839 92949 HP_EQUINUS_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EQUINUS_CALCANEUS 165 2706 3030 3236 2200 6857 10804 3032 HP_IMPAIRED_EPINEPHRINE_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_EPINEPHRINE_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 811 10019 3674 3690 8328 4627 7066 5328 HP_PERIODIC_HYPOKALEMIC_PARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODIC_HYPOKALEMIC_PARESIS 3762 100134444 3759 779 6329 760 10008 2556 64072 HP_DECREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL 9095 55278 1583 4771 6605 5447 5188 8314 4158 8086 5122 56246 6608 84231 51684 283459 215 5290 7015 1584 6770 6598 207 23530 866 10587 2737 5155 1586 3284 190 4791 HP_VERY_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERY_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_ACCUMULATION 5194 5190 5193 3295 5824 8504 5195 5192 5830 5189 57104 9409 5828 8799 215 55670 51 91452 HP_REDUCED_FACTOR_VII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_VII_ACTIVITY 2677 191 79001 2155 2542 HP_MILDLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILDLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE 390594 10324 79784 1293 6329 10367 729920 779 7415 64419 5442 1303 4703 7072 10585 122622 9325 54870 4618 4625 4358 2218 55681 57222 2673 7170 58 6261 7169 84570 5190 8878 9782 85365 10342 79147 7317 2318 56652 5428 1299 400916 57449 4568 285489 1785 7273 100134444 10008 84665 4000 3033 55154 10020 4567 4570 274 4556 1292 55687 2556 1291 HP_ABSENCE_OF_SECONDARY_SEX_CHARACTERISTICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_SECONDARY_SEX_CHARACTERISTICS 2796 9394 1583 58524 8820 6870 2626 8822 5626 5015 1586 6866 6736 2099 26012 60675 55636 2516 51741 1848 3952 3953 5422 2798 5449 89884 3814 2736 7490 23414 3170 6658 128674 190 6662 2253 55717 1528 6845 2260 84634 81848 4214 57647 HP_THYROID_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_DYSGENESIS 7080 7849 1482 3977 23522 2737 HP_THYROID_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_AGENESIS 5172 7253 1482 7849 2304 7080 23522 HP_PRIMARY_GONADAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_GONADAL_INSUFFICIENCY 7466 8890 8892 286053 58524 7490 23414 2626 190 6662 1586 6736 1967 8891 8893 1528 6845 7518 2516 51741 4214 57647 HP_ABSENCE_OF_PUBERTAL_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_PUBERTAL_DEVELOPMENT 54551 2796 9394 60675 6870 8822 6866 2099 26012 55636 8642 84634 1848 4808 10269 2798 54756 3814 128674 6492 57647 1586 2253 55717 190 4000 2260 81848 79633 HP_PRIMARY_HYPERPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERPARATHYROIDISM 9247 79577 4221 2778 79798 1175 1031 1030 846 1027 7528 2767 1026 HP_REDUCED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION 55131 4771 6605 8022 2778 7201 3547 5449 8314 8820 6608 1621 84231 51684 89884 5626 5290 7015 6598 207 5155 HP_PRIMARY_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_ADRENAL_INSUFFICIENCY 5190 2908 1583 6605 3291 3295 5188 5194 1584 5824 5195 4306 84231 51684 8504 9409 1585 284058 8799 215 5290 8314 7015 55670 6340 6598 207 10587 5189 9095 2737 5193 190 5830 326 56246 4791 55278 4771 5192 5447 26123 6338 4158 8086 5122 6608 283459 6770 5828 23530 866 51081 5155 1586 3284 HP_PARATHYROID_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_HYPERPLASIA 1031 1027 1030 7249 3458 4221 5979 7248 9365 1026 HP_PREMATURE_OVARIAN_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_OVARIAN_INSUFFICIENCY 125150 5428 668 26284 344018 2516 9453 164045 5580 317761 355 23514 646 29893 843 80185 4683 57122 79983 56945 51434 1967 54453 10806 2332 11261 135935 80067 326 356 11077 11232 8890 79776 56652 261734 8892 57505 9210 171568 80184 57728 10125 64682 2584 84515 27031 27130 8891 8893 2583 2072 5373 2492 79228 26146 1730 8888 22897 2592 4867 7516 4000 23395 9657 10734 641 84570 55213 HP_GONADOTROPIN_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADOTROPIN_DEFICIENCY 55636 5122 5443 8022 2260 7080 2488 2737 HP_ADRENAL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_HYPERPLASIA 7157 2908 1584 5573 57465 8622 50940 776 5447 79798 6770 673 3762 546 5566 9101 326 64072 526 3284 2778 84196 1586 1181 1585 1589 HP_FEMALE_INFERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_INFERTILITY 1770 51364 6674 374407 668 22917 54970 344018 9453 23639 115399 6103 27019 7783 2622 8701 54766 200373 161582 347688 8481 345895 83861 152110 79983 83544 54768 27148 79925 56683 83538 89765 85016 197135 150365 79703 388389 11077 345643 10309 221421 286151 7784 24145 246176 29893 4438 55172 85478 352909 139212 283677 494551 5241 4439 54919 79816 123872 9319 115948 2302 55036 51314 92749 339829 1588 93233 55130 64446 25981 1767 431705 HP_COMPENSATED_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPENSATED_HYPOTHYROIDISM 128989 11277 7080 3766 5172 7038 7068 2299 7253 HP_ELEVATED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 6736 1583 58524 2100 668 344018 2516 158401 2661 317761 23514 2074 125150 2245 7490 23414 190 93953 55012 254394 6845 8468 57647 5447 2626 3972 84225 1586 84515 29893 4438 286053 7555 367 4439 51741 1730 84733 6662 84634 7516 57697 10734 1528 658 646 4214 HP_DECREASED_CIRCULATING_PROGESTERONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_PROGESTERONE 8890 1967 8892 8891 8893 5447 668 HP_HYPOTHALAMIC_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_HYPOTHYROIDISM 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 5155 6608 84231 51684 7200 HP_SECONDARY_GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY 5290 8314 7015 6598 4771 6605 64072 207 2737 4221 5155 6608 84231 51684 9049 HP_PSEUDOHYPOALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOHYPOALDOSTERONISM 65266 26249 4306 8452 6337 65125 HP_PITUITARY_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_HYPOTHYROIDISM 5443 55131 4771 6605 8022 8820 7201 64072 5449 5626 2737 5015 4221 8314 7252 6608 84231 51684 89884 9049 5122 5290 7015 3952 3953 1499 6598 283987 2736 207 5456 3170 6658 673 5155 91147 9915 HP_TRANSIENT_NEONATAL_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_NEONATAL_DIABETES_MELLITUS 3172 3767 8462 640 6833 6927 5078 2645 57061 3651 3630 346171 26060 5325 4760 1056 HP_ADRENOCORTICAL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_ADENOMA 1584 6329 1027 4221 779 324 10008 1181 1585 HP_CONGENITAL_ADRENAL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ADRENAL_HYPERPLASIA 1586 3284 6770 1584 5447 HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_ADENOMA 1031 3767 1027 4221 1030 389692 1026 7428 595 HP_THYROID_DEFECT_IN_OXIDATION_AND_ORGANIFICATION_OF_IODIDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_DEFECT_IN_OXIDATION_AND_ORGANIFICATION_OF_IODIDE 389434 7173 405753 50506 7038 6528 HP_ABNORMAL_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 5146 2780 22926 6103 778 9371 1261 54714 5149 611 HP_ABNORMAL_BLOOD_ZINC_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_ZINC_CONCENTRATION 55630 1294 9056 4312 7780 3376 64116 HP_CEREBELLAR_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CORTICAL_ATROPHY 8882 56652 64374 6309 9373 85358 HP_UNCONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA 2623 54658 10056 374354 8573 7390 2539 3043 5277 5313 6005 55532 10661 HP_FASTING_HYPERINSULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASTING_HYPERINSULINEMIA 2746 4000 1027 3033 7528 4221 60676 3643 2645 HP_PITUITARY_CORTICOTROPIC_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_CORTICOTROPIC_CELL_ADENOMA 64072 7157 4221 84196 673 1031 546 1027 1030 9101 2908 1026 HP_TRANSIENT_HYPERPHENYLALANINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_HYPERPHENYLALANINEMIA 2643 3615 5092 4929 6697 HP_DERMATAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMATAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE 3425 3423 153642 411 2990 HP_EXERCISE_INDUCED_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MYOGLOBINURIA 79147 37 5255 5213 3939 5837 23175 4512 5230 729920 4514 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_II http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_II 23479 125170 9054 200205 6389 400916 64116 388962 51102 27247 6392 6390 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIA_IN_MUSCLE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIA_IN_MUSCLE_TISSUE 4538 4716 4724 4540 91942 4722 374291 4720 284184 79133 4513 4723 126328 4700 4512 4535 4694 4537 4558 51300 4541 55572 55863 4726 25915 6389 4564 4568 4567 4729 4728 4715 54539 4575 29078 4514 80224 51103 4570 4578 4625 10939 4572 4719 4536 4709 HP_IMPAIRED_COLLAGEN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_COLLAGEN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 64376 63915 811 10019 3674 23218 3690 493856 8328 3937 7066 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_MORPHOLOGY 6687 79784 400916 6901 9453 2521 2992 57128 29110 100303755 1763 56947 2232 5250 203228 92667 63931 7415 23435 3028 8802 11232 8878 HP_ABNORMAL_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 5158 778 4508 123016 3000 130557 5995 5961 5538 6010 55624 3423 57192 9227 103 5130 5959 285440 10195 8842 23636 83552 51 6295 10002 9215 57096 23746 375298 3614 7401 6101 6100 6121 85015 7439 6017 3420 HP_ELEVATED_CREATINE_KINASE_AFTER_EXERCISE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CREATINE_KINASE_AFTER_EXERCISE 3939 1763 226 779 54344 6261 788 28976 HP_DISTAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 6521 10686 50617 760 6928 2625 HP_INCREASED_RED_CELL_SICKLING_TENDENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_RED_CELL_SICKLING_TENDENCY 10661 3043 3047 53335 3048 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_IV http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_IV 7084 64432 9377 57038 125170 1716 79587 493753 4697 124454 10102 23479 388753 1339 116228 9997 51649 84334 85476 57570 4358 63899 51021 8802 57176 55278 291 54802 400916 6182 28958 29928 64116 10128 51102 29960 1327 51241 283459 100303755 57505 84300 9131 5428 115286 50484 92667 100131801 63931 84705 91574 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG2_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG2_LEVEL 5293 472 919 57724 917 100 1503 HP_REDUCED_FACTOR_XIII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XIII_ACTIVITY 5604 2162 673 2165 2542 5781 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HALLUX 2316 3954 10815 2697 3209 90 2260 9896 8200 51776 2737 4256 10060 57167 9775 1487 7468 3239 9241 22856 2263 2239 658 53834 3549 22827 650 54872 50515 3764 7994 727857 7469 55697 5744 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALCANEUS 84340 284058 2317 8788 1278 7136 23314 2146 2200 7169 2706 23363 3030 3930 3236 9839 10013 6857 92949 55384 259232 26227 83987 10159 165 54808 388015 1280 89970 9427 2316 10804 3032 HP_ABNORMAL_TALUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TALUS_MORPHOLOGY 113179 2074 7140 7136 29968 2068 10300 1146 9373 2733 4621 285489 3236 9820 9896 16 55681 54820 57222 10526 55906 4927 5251 9894 4604 2019 84570 2036 5447 91647 55315 51611 54809 8314 57492 4593 10436 7169 7486 22827 1861 54551 55593 8294 9928 2073 83987 81031 10269 23363 55627 5189 8218 2263 26227 23265 259232 4000 8241 29895 23511 55697 89970 4094 5649 2067 2316 HP_FOOT_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_JOINT_CONTRACTURE 1984 113179 3728 79147 3123 79188 10060 10585 2218 23516 10526 1235 4976 5339 54880 2010 9990 79932 23224 6445 2316 2273 91179 4313 1490 2799 2072 4000 23259 51651 1161 1293 2737 79912 23345 29895 1303 4556 3339 1832 339855 64127 3714 2067 6442 729920 65055 9499 58 1146 3977 84295 1294 4312 22978 63895 4621 54888 55768 11160 5696 3094 2972 10216 7273 55906 5528 1292 23102 857 2261 3265 55315 57679 7043 1756 51305 3663 26090 54828 291 23556 9215 4010 23299 1291 139285 2705 2074 4604 2200 HP_TARSAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TARSAL_SYNOSTOSIS 658 8481 4621 2316 22856 9241 8195 5447 8200 7140 7169 2260 2192 2317 259232 538 2263 2261 2737 392255 6885 9496 7136 64327 64093 HP_ABNORMAL_TARSAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TARSAL_OSSIFICATION 3209 4148 10682 1280 23169 5745 9451 124583 3636 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_A_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_A_METABOLISM 4547 134218 10056 10507 2859 5314 4485 338 54914 123264 79631 6729 1581 199221 53630 6925 51119 HP_PUBERTY_AND_GONADAL_DISORDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUBERTY_AND_GONADAL_DISORDERS 114548 128674 2253 4538 9723 155382 5449 5995 8450 3419 9128 26137 1848 84634 367 652 57122 5781 3077 5573 57709 79184 388939 5443 9563 55240 10269 2778 1586 29893 6736 4000 1630 7555 123016 8893 4204 26146 285025 23432 9049 50846 55630 3417 79823 55366 2176 10236 56652 79728 1387 11128 6519 7840 675 27183 2073 403 23347 1584 6102 4221 23600 3953 55212 54453 9091 7490 3479 8468 23418 2314 92667 55210 8890 6307 8822 8022 116115 57647 10459 129880 79625 2542 55636 953 3043 81848 10743 1968 9401 2798 6662 83990 2592 23530 4361 10908 284119 23013 5190 4692 150094 10002 7036 5885 3954 4540 128989 338433 5495 7287 23020 6559 7403 2563 81887 23096 2690 89884 6598 3284 2917 190 1643 64218 8085 8820 5145 2068 54809 215 50484 2313 2626 2887 4901 55384 493856 7518 6792 7399 23129 157680 93587 1161 84265 9031 650 79140 4214 7439 8216 5015 4853 84295 3614 10594 389549 7486 7458 125150 10059 55553 57817 80324 54585 4558 326 54806 6638 54551 833 55857 51728 57061 5261 49855 26012 4158 80184 10210 5122 5158 2736 10273 9791 9742 857 4117 6492 55717 55624 7249 23476 2908 375298 7248 7681 84140 80152 2979 6772 79738 2516 56945 5428 5626 55131 10371 1487 22800 155368 7040 51317 2717 4564 5424 53834 4796 6496 6777 79751 388015 3290 22808 2775 1108 9129 5949 1654 5373 5148 7157 3973 5155 128637 22954 79633 9275 26160 24 8928 157657 653361 1294 9325 582 55703 8643 25782 84919 7466 6100 673 170302 8481 1967 10806 57531 3845 9210 171568 5818 583 8842 55869 55215 51085 100151683 23767 8924 51081 6091 64072 29929 7516 658 2629 4948 84733 9663 6469 2706 2260 6324 5325 2488 51651 5116 1259 8879 1760 7015 22930 55315 3643 4512 2737 5590 6845 8195 768206 5447 6609 6134 3458 3265 1588 2188 4808 114049 5192 23568 5894 3483 5604 375056 6295 4990 2099 4312 57697 9533 10277 6774 138050 4838 4893 2067 286 84976 4763 6870 3972 6663 5189 4761 585 50940 2178 2189 60529 64682 6299 4514 6103 4841 196 6885 4535 92482 1583 25794 6605 1146 28514 2187 558 29089 10522 8788 54897 23414 84984 26121 1497 3339 695 346007 4867 4567 374393 8891 6608 23514 51741 2072 6237 6326 92840 54476 8243 6016 6866 80067 59336 51067 415 9394 3119 58508 6770 4693 3617 6926 8192 7401 8314 5727 1499 63976 10587 5281 60509 23312 5889 80816 7508 5961 4541 4771 6121 10630 11020 5745 2175 4323 51763 3730 950 4575 7461 9150 3952 2074 79947 55159 4572 2619 60675 58524 10815 654 55812 6711 2132 158326 791114 27235 54756 23370 1890 145624 51053 7468 6664 56246 8892 672 1188 2796 3980 5980 6094 2492 546 6491 762 8510 130557 94137 7050 6017 148738 2006 3117 5422 2033 4047 166379 472 55975 50937 84231 8642 8573 7874 64374 51604 79983 26580 2538 4952 286053 51227 10461 1406 4621 83550 79813 3170 7546 6654 84168 51339 5426 2332 1984 26227 6101 2353 5256 6658 2177 2245 24148 867 23112 7275 22931 145226 6497 9581 50939 9569 9060 9423 3814 10046 2071 1363 80173 10586 57670 51057 81603 26047 1761 4751 1717 6342 6997 5468 7798 207 412 1859 54903 5982 5888 5618 26608 4089 10165 2584 4784 2969 197 92211 8514 7030 3293 84100 9692 1528 6804 3736 9227 84277 1028 23742 8100 4193 473 10847 51124 1258 5290 646 51715 8367 100033413 7355 617 7507 6655 3694 226 6657 10011 9126 200734 51684 5144 4313 5922 79797 8626 9342 668 84464 284058 4513 9757 8878 25836 6884 6938 56052 84163 3984 55120 10943 8239 27241 6010 4976 2902 3420 9785 10043 135886 5236 4041 5836 6794 2693 10126 3418 2890 4578 10555 11284 1589 HP_NASAL_DYSARTHIC_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_DYSARTHIC_SPEECH 7314 57822 10755 100996717 85465 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NAILS 23556 1984 285203 8493 4953 155382 55764 4038 51412 8036 80152 55651 126792 2239 1294 64324 4000 8091 1301 4851 10940 84992 55384 6598 7015 23219 6605 29072 1806 2263 488 55650 155368 999 54567 2121 2006 1302 1801 284654 57492 26123 23545 56916 6597 10804 3782 9496 55505 7547 3981 9569 79751 242 51360 1376 10269 57572 5073 23028 10195 6595 6326 8626 25886 2775 26277 10617 7102 404672 7476 51750 1832 343637 117581 3516 5500 11128 9275 51085 5932 81603 6197 653361 3209 9241 23512 6926 1399 2260 136647 4010 473 9091 5528 9997 5281 170302 57514 8468 23312 3861 8726 5982 79650 80169 2961 112752 26608 10297 79977 3265 8289 25871 84942 2317 2969 4869 3756 168667 84720 526 6477 6601 7461 7750 9896 29998 7020 5594 23013 8295 6602 5977 150094 9719 59344 6804 4920 79068 3691 3736 84277 6662 57465 2071 3728 54888 3636 6324 26137 9488 5325 1308 2146 613 3914 54101 55135 9894 2917 5324 132884 6664 84065 6659 79087 10283 5339 80326 8788 6897 1736 9897 4487 2719 6792 90416 2735 56992 833 727857 114049 3852 134218 27315 29957 55697 6473 7298 7291 9031 4853 27125 28952 196528 1028 80144 2068 7737 4312 3918 8573 3549 7458 85358 284098 150468 8200 5277 84163 10075 3984 3909 57647 93210 55784 72 6418 388015 4882 2902 81607 51132 58499 135886 57061 3481 79971 51227 57479 4761 50814 55593 51626 8481 9791 324 23169 64840 341208 84529 5894 5566 11284 9487 7012 8517 5567 HP_ABNORMAL_TOENAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TOENAIL_MORPHOLOGY 1984 285203 4953 155382 8036 1294 64324 1301 4851 6598 6335 7015 6605 155368 54567 2121 1801 26123 64581 2239 9049 6597 55651 3782 9496 7547 3981 9569 1376 57572 7879 55505 5073 57539 23028 6595 650 26277 6872 57492 7424 51750 1832 5500 9275 51085 54800 653361 3209 23512 6926 1399 65125 2260 10758 5528 9997 5281 667 8468 3832 3861 57728 5982 79650 80169 26608 57165 3265 8289 5818 128178 2969 4869 3756 860 112744 526 5333 6601 7461 7750 25782 80326 5594 5190 2324 6602 5977 4000 6804 79068 84277 2706 57465 1476 3728 54888 3636 2146 613 64065 7476 54101 55135 9894 10913 6664 54345 6659 132884 9241 121391 1736 51098 3516 57514 3691 4038 2735 10269 54463 727857 114049 3852 8726 7372 57688 6473 7298 9031 27125 2006 22930 196528 55764 55612 7458 85358 150468 112752 8200 23765 84163 3984 1308 6418 81607 8626 135886 79971 547 5189 51626 4487 324 83550 23169 4010 84818 64840 5566 7012 8517 5567 HP_DYSTROPHIC_FINGERNAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTROPHIC_FINGERNAILS 5317 2071 2068 6897 5818 7737 121391 547 1294 26137 6774 860 65125 3691 5604 3106 3248 136647 10269 51360 54463 833 80326 6335 1308 3845 404672 673 5605 4000 2961 HP_SUBUNGUAL_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBUNGUAL_HYPERKERATOSIS 51360 79092 3872 162514 3728 3861 HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_FINGERNAIL 196528 8289 57492 6601 6598 5281 6597 5977 6602 6664 6659 6605 3516 HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_TOENAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_TOENAILS 5339 3853 3854 3872 3868 54800 1294 HP_RIDGED_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIDGED_FINGERNAIL 55630 1947 1857 1855 2535 4487 7474 26277 8517 HP_NAIL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_DYSTROPHY 50943 1294 64858 940 3675 3889 2706 1493 55651 26137 7051 4851 1828 6335 7015 3845 6605 1475 488 3229 6720 7133 2121 1308 65057 5297 284654 10269 56916 10804 55505 3655 26525 7879 5073 51360 4312 8626 51750 26277 3852 7298 404672 5605 162514 2316 130340 3887 3848 10651 54800 5339 340061 8456 65125 1832 136647 3909 667 3861 10084 79650 80169 1736 10616 2961 1075 79977 7319 5317 5818 19 51062 4914 4869 860 3106 9401 80326 2934 7012 4000 3691 3854 3892 2071 8517 57217 4094 3872 3728 3914 64065 3248 22861 55135 3853 673 4141 6897 121391 64682 977 3891 54914 545 79719 56992 54463 833 3868 134218 8815 2697 1041 23328 2068 7737 126695 3918 6774 132884 7373 326 4791 547 5190 4598 5604 526 4014 64840 51371 6117 HP_VERTEBRAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_HYPOPLASIA 11128 79848 6662 2317 81839 2720 3636 80199 1280 65992 1182 6657 10682 4853 1836 415 4990 50814 3930 2335 2799 8792 10992 1301 5573 23169 285362 23126 6223 5144 60561 59341 9786 55315 10312 90 HP_INTERVERTEBRAL_DISC_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERVERTEBRAL_DISC_DEGENERATION 4000 4088 3081 6899 4087 4148 HP_VERTEBRAL_WEDGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_WEDGING 1280 8838 60681 5727 8643 387733 411 2176 10484 633 59341 124583 112752 51684 2335 4882 51360 HP_VERTEBRAL_CLEFTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_CLEFTING 249 79087 9382 84068 2317 55699 1280 6657 9361 55790 23498 1146 415 4990 6660 2294 1302 9321 5191 3313 7403 55593 8085 145873 9469 51360 10526 10735 8854 6911 579 5885 59341 3911 134701 1836 51729 6309 3339 HP_ANTERIOR_BEAKING_OF_LUMBAR_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_BEAKING_OF_LUMBAR_VERTEBRAE 2517 2588 2990 2720 175 HP_HYPOPLASTIC_CERVICAL_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_CERVICAL_VERTEBRAE 59341 6662 2317 23126 1836 10682 415 HP_VERTEBRAL_ARCH_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_ARCH_ANOMALY 23233 6023 2261 65992 4054 5144 10236 79158 182 3835 4882 4089 5573 100151683 4796 23169 9469 29123 HP_C1_C2_VERTEBRAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_C1_C2_VERTEBRAL_ABNORMALITY 3425 1280 4921 6497 4313 2335 8567 415 HP_NEUROPATHIC_SPINAL_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROPATHIC_SPINAL_ARTHROPATHY 10020 10585 79147 79628 6576 10682 9215 1103 6843 29925 29954 375790 2132 6572 54332 127833 60482 6616 92667 57231 1305 4649 2131 HP_CERVICAL_SPINAL_CANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SPINAL_CANAL_STENOSIS 79848 9786 284058 2261 55699 2137 415 84295 HP_NARROW_VERTEBRAL_INTERPEDICULAR_DISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_VERTEBRAL_INTERPEDICULAR_DISTANCE 23233 6023 2261 65992 4054 5144 10236 79158 3835 4882 5573 4796 23169 9469 HP_LUMBAR_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_KYPHOSIS 6197 2588 1280 2261 84265 65082 10533 HP_HYPOPLASTIC_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_VERTEBRAL_BODIES 11128 79848 81839 2720 3636 80199 23169 285362 5144 60561 9786 55315 5573 10312 90 3930 2799 8792 HP_ASYMMETRY_OF_SPINAL_FACET_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_SPINAL_FACET_JOINTS 80199 81839 6862 57216 6347 HP_INFERIOR_LENS_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERIOR_LENS_SUBLUXATION 8314 57105 2776 2767 23451 HP_MULTIPLE_ROWS_OF_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_ROWS_OF_EYELASHES 117581 1500 57479 2303 999 80324 3339 51067 HP_CONGENITAL_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS 60529 29957 4488 5144 5573 HP_HIGH_HYPERMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_HYPERMETROPIA 167691 84277 83552 9275 55764 51085 220 155382 4575 2697 65217 64072 653361 473 57096 10083 2563 1475 10743 10277 54897 26504 7458 112752 63976 84163 23418 7798 3984 6657 3035 8468 5590 23013 84131 4647 155368 64802 57728 5982 2248 30062 6497 26608 4089 135886 3339 22901 10630 51098 7401 2969 8473 7439 83715 9569 5015 57551 8514 646960 81857 4990 57539 114049 7461 124590 7750 10383 8510 26022 10518 6533 6804 9031 6023 2006 9333 HP_MEDIAN_CLEFT_LIP_AND_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_LIP_AND_PALATE 7050 5449 89884 8820 1855 2736 3170 7474 5015 5626 1857 2535 6496 5727 56975 81031 HP_BILATERAL_CONDUCTIVE_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CONDUCTIVE_HEARING_IMPAIRMENT 7407 4784 1906 9894 29123 8792 9241 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SACRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SACRUM 3110 2187 81839 80199 7476 23498 7547 6862 9321 6347 25886 6223 57216 55120 2517 5745 4838 8626 4920 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_VERTEBRAL_COLUMN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_VERTEBRAL_COLUMN 3425 6662 2317 411 55699 3636 1182 7476 10682 23498 415 80199 3930 6862 2335 1301 1280 2245 6223 2137 2720 59341 2517 79158 5573 1836 9241 3110 6657 83452 81839 7547 9451 2799 8792 10992 6347 4784 6023 25886 285362 55120 5144 60561 54808 55315 10312 8626 3955 1311 11128 2187 65992 633 4853 4990 9131 9361 9786 25839 79848 4921 2990 2588 50814 6399 9321 23169 23126 57216 90 5745 4838 4920 HP_ABNORMAL_COCCYX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COCCYX_MORPHOLOGY 5648 285590 10584 6872 8642 78989 79633 59341 6913 HP_POSTERIOR_HELIX_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_HELIX_PIT 1028 3784 2239 3481 2719 10984 2033 HP_CONGENITAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 2796 9394 4286 3753 2706 10804 79955 8942 5172 220074 60675 55636 80000 8192 1848 7466 84059 6885 5077 3735 3766 4254 10083 3479 2253 55717 2260 4919 84634 81848 5456 6870 5879 8822 3784 6866 5961 6010 26012 7399 51241 6591 5959 54845 2798 3814 51081 128674 2299 65217 6017 5631 HP_ABNORMALLY_FOLDED_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_FOLDED_HELIX 1387 29920 10982 55252 53335 9723 6909 9632 6228 727857 5332 6535 9488 6567 158326 23556 60 2187 2201 2263 51339 27161 54880 55636 7290 6899 5277 8243 8260 9343 10771 55012 9949 9786 79005 9487 6299 3339 9968 1656 58499 6929 738 79848 3199 7043 55617 1280 7204 2812 9361 421 1193 253738 221037 91179 2335 93986 1376 2782 1836 6239 2773 9401 4677 4784 9772 284058 8621 29998 7020 139285 1312 7353 7291 1147 5500 HP_COCHLEAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COCHLEAR_MALFORMATION 6495 2138 4998 3766 5172 10847 2299 1288 23498 HP_EXTERNAL_EAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_EAR_MALFORMATION 54880 5190 3507 675 9723 2187 2626 2697 23426 5824 5195 2138 1123 29089 57697 29760 147912 8626 8260 84464 9409 7291 8799 5295 2773 1906 55636 6929 2072 55120 147372 5813 9508 1491 80144 2263 10982 5189 57167 79633 286 6495 5193 5889 5332 6905 2177 5194 672 10459 2175 55215 8504 547 2245 203068 5830 5192 2178 3543 2188 2189 113189 55670 974 83990 6299 2261 157570 5888 55159 9935 7516 9326 341640 5828 56262 79728 51339 29940 2176 973 HP_UNDERFOLDED_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERFOLDED_HELIX 6567 9401 79005 9772 1280 2335 6535 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_COCHLEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_COCHLEA 6495 2138 3766 1663 147912 5172 2299 HP_HYPOPLASTIC_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HELICES 27086 27161 2773 3199 5053 80144 10157 5087 7020 5332 HP_PROMINENT_ANTITRAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_ANTITRAGUS 9469 25782 26229 7994 10026 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 6495 4921 80144 368 4854 1277 64324 2706 3590 9241 54914 51082 2138 10804 147912 3423 5718 6850 1278 392255 4784 6885 10743 5456 5885 7080 7020 29072 9343 26040 5167 326 2186 10297 HP_INFANTILE_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 54820 10216 26040 1757 7084 HP_ADULT_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADULT_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 2074 22943 1161 10804 1716 HP_BILATERAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 161497 79784 4572 222662 3784 2071 2961 2068 5660 3690 7737 8565 2521 6711 4990 4519 4541 27316 29110 643226 4131 4577 410 4513 51776 3673 7809 136647 25914 125336 5611 57465 4540 71 10533 3479 117155 4511 4535 203228 23435 79731 3753 4566 4567 1188 1187 8878 6558 1834 5428 6897 4514 3674 50484 6657 10381 84334 92935 4575 4558 3954 4578 22856 1288 55699 526 92949 833 219972 50617 400916 51 23126 56652 5456 4647 80067 404672 2811 135228 55739 7415 131118 4512 2812 22808 HP_ABNORMALITY_OF_THE_STAPES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_STAPES 1278 392255 368 1277 5456 5885 2706 3590 9241 26040 3423 10804 5718 5167 2186 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FALLOPIAN_TUBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FALLOPIAN_TUBE 80067 50846 54361 367 7473 HP_URETHRAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_STENOSIS 84277 55612 9275 51085 8195 155382 5422 6899 653361 1294 4312 3918 3914 2316 7458 5317 8318 54453 84163 55135 3984 6885 7015 3691 5339 8468 54796 155368 5982 79650 80169 2006 26608 135886 1736 2969 4869 55651 3909 9569 3655 55505 5073 114049 7461 26277 7750 2324 51750 7298 6804 9031 8626 7012 HP_ABNORMAL_SPERMATOGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERMATOGENESIS 130951 340719 2908 2187 641 154197 9075 158401 286464 29089 317719 3815 6875 89876 1617 55636 2516 84225 84634 50511 140732 23414 80173 4438 93953 8632 79184 8287 122402 55240 93426 86614 6736 7555 9083 51741 3077 5940 25886 3814 10149 80067 125150 57697 79728 56159 56155 83449 286151 9394 675 56154 6342 1848 7490 6691 10587 4439 117155 9085 5889 55717 190 2177 283847 6870 145645 3973 285498 3730 10459 7516 6866 84515 5161 2175 55215 54456 84984 1080 2798 83990 23530 144132 8653 6662 367 10734 55159 9426 2629 161497 10388 58524 7840 22873 2488 57054 57055 55315 2261 56246 254528 6845 81848 57647 672 140032 5447 2626 8915 26012 317761 2188 402381 9084 6770 8284 196385 3284 148738 442862 4214 650 2796 91057 375307 472 60675 84464 118491 7258 2072 55120 6794 124404 286 2253 1770 140801 2260 8468 4952 117144 8822 3972 4158 50940 255101 10371 2178 2189 5573 84071 128674 9081 5888 84168 57135 2176 HP_CALCIUM_OXALATE_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIUM_OXALATE_NEPHROLITHIASIS 26873 54716 189 10861 55811 340024 112817 9380 153201 51256 HP_RENAL_HYPOPLASIA_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HYPOPLASIA_APLASIA 128674 54880 8195 8822 2187 155382 4038 7468 6491 23498 9653 163786 65250 29089 10522 8942 374879 1911 9851 4222 91147 3417 652 55112 80144 29072 6229 5573 57539 6495 1717 23291 6232 26123 5087 2737 2812 51816 84976 9928 4714 7547 6234 285025 6239 2176 26281 341640 79728 6928 55262 23141 2674 6235 79659 10210 51085 675 55252 55191 6165 1848 54361 8626 3313 392255 2261 6926 6154 1161 2255 6899 55005 90417 54903 8468 80000 2314 5889 54892 10297 374654 2188 10459 55835 998 1822 79625 55636 2175 3730 81848 10743 10463 9997 7461 83990 23310 1718 8295 153241 55159 11113 2138 5147 6884 7020 158326 91801 7403 5979 9652 25914 2783 284252 54101 8260 2260 6299 10516 7546 672 64324 1021 1063 6834 55215 5076 6496 25915 6223 145173 7484 546 348180 79648 55755 2625 1312 9031 6210 2006 10262 5915 80199 3975 9632 259266 8642 389549 6651 8928 7458 84879 54756 2072 57167 9096 1859 9662 4582 5832 4774 8882 3640 22827 79228 80254 6201 92002 51339 55717 64220 5567 25970 7050 3899 4763 2253 7148 51684 3762 6231 2177 7109 4176 27238 84100 7518 29920 10371 2074 1630 2623 155368 91647 7473 57492 4720 2178 8364 9569 4654 8294 10806 51360 4838 5075 57560 6138 55120 182 6135 54567 79633 81839 9275 6155 8481 653361 57082 23096 5781 5293 412 10907 10225 5982 5972 4853 6204 26608 50628 54499 64840 8496 5885 9276 6469 2969 89891 6870 23767 5727 7750 26227 9573 284403 55165 6141 10084 28514 7516 6160 6804 57728 6125 84277 60675 170302 4193 51473 147912 25836 8085 10847 54496 7290 8367 8091 5518 132884 55788 2736 6499 8820 5447 90121 9394 421 2263 5557 10992 57511 2735 114049 6092 8516 63895 6224 84987 4174 23426 3759 57697 6997 84464 27152 5361 57465 23592 84163 3984 26057 6218 22995 55012 51259 5290 50937 84919 135886 79971 29081 6663 11224 221037 50814 2619 100151683 51626 2189 5286 317662 324 3239 5888 3265 7353 2121 51729 5566 HP_RENAL_TUBULAR_EPITHELIAL_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_EPITHELIAL_NECROSIS 3909 116085 1376 3918 3914 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS 1583 3954 26284 10815 50846 7476 55636 84634 367 646 29893 57122 56945 1487 2516 7468 6664 5518 81848 9939 54361 57492 745 2737 53834 1586 128 23514 9210 26012 2492 3814 145173 55120 80067 2625 57647 23395 5447 51199 2796 9394 125150 668 344018 1584 54539 8626 79770 2099 317761 60675 8192 1848 1349 9928 55012 2253 55717 2260 402381 171568 6870 8822 6866 4439 3664 114034 2798 9562 6928 128674 64220 1528 658 3052 HP_BILATERAL_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CRYPTORCHIDISM 1387 10210 2033 4953 6134 4174 26137 8481 5648 65250 4047 54101 5426 367 9851 269 60529 2245 10667 10584 78989 26160 2074 51259 26005 1954 26123 3476 268 374654 529 4841 1009 523 55870 7994 6261 317662 4784 22884 2222 1586 80311 131118 7291 50485 55610 404672 6736 10606 5147 HP_RENAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HAMARTOMA 7249 3458 7248 79577 129563 1027 4598 HP_TESTICULAR_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_DYSGENESIS 4214 57647 50846 2626 190 1761 6736 7259 6662 170302 84733 7490 2516 HP_URETHROVAGINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHROVAGINAL_FISTULA 89891 57560 79659 57539 55112 197131 HP_URETHRAL_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_DIVERTICULUM 10516 5337 367 10046 4052 30008 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA 58524 54361 7490 23414 145173 2626 190 6662 1586 1584 6736 1528 6845 3664 2516 51741 4214 57647 HP_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA_IN_INDIVIDUAL_WITH_46_XY_KARYOTYPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA_IN_INDIVIDUAL_WITH_46_XY_KARYOTYPE 1583 58524 7490 23414 2626 190 6662 1586 6736 3284 1528 367 6845 2516 3293 51741 4214 57647 HP_DECREASED_TESTICULAR_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_TESTICULAR_SIZE 340719 1583 285025 8822 154197 6134 8450 9820 6638 558 317719 2253 6875 55636 2200 2516 84225 84634 22931 6658 6885 3763 23414 11041 2798 1131 10371 1630 26227 79184 54551 8287 7737 122402 284654 63901 57187 26123 2737 1586 6736 23133 3973 51741 55630 170302 5940 3814 5373 9394 7298 80067 3339 57697 2071 56155 57647 389549 56154 1584 1848 190 3953 89884 2736 7490 51360 55717 7508 8242 6870 56159 3730 23314 7516 55869 6866 84515 8473 79625 10084 2796 1736 81848 23767 6662 8653 9150 23312 3952 4692 1528 4948 9723 57704 60675 58524 7840 2488 57054 57055 131118 55315 1643 50511 5626 6845 7507 2068 54809 1028 23116 8820 84100 128637 2626 10011 26012 402381 1617 546 3284 4214 79140 91057 2072 5015 93426 84295 317761 2260 8260 7258 54756 140801 254528 51132 6663 8882 128674 5422 5449 582 1080 3170 6492 2073 57135 2332 HP_HYPOPLASIA_OF_PENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_PENIS 128674 92482 25794 1146 10908 8822 23522 9723 155382 5995 8450 3419 558 9851 9128 5015 84634 54897 95681 84153 23414 4998 55112 11041 80144 84984 26121 79813 2626 56203 815 79147 2535 81620 57539 57709 56896 1954 388939 54551 7737 1717 3339 6925 346007 2737 4867 1586 84976 129880 79659 6736 79718 202018 9839 285025 23432 51741 6716 84197 6326 583 92840 2516 8243 10236 1605 29954 7317 9394 80067 3911 2736 5000 59336 341640 7490 79621 57647 117581 79087 990 10585 51085 389549 403 1855 23347 9215 1848 3617 80776 5718 6926 6102 79947 7401 3670 63976 9091 26005 8468 60509 9915 23312 23418 55717 2260 6905 100147744 6658 8242 8626 5961 2188 6121 10630 79625 55636 253738 1282 3730 81848 523 367 1968 4534 123016 170302 84892 7461 2798 9562 9896 5591 1000 7518 3952 8295 80311 150094 4920 10002 1723 10329 6309 3052 5885 60675 58524 55812 338433 6711 201595 7287 2132 91801 374654 2146 23020 2187 7403 2563 6812 791114 9968 25914 2783 8318 89884 3284 23370 283987 55148 2917 51082 190 1161 6949 145624 64218 27152 10584 8085 8820 5145 7546 1528 54809 10324 57187 128637 8567 2796 4901 7474 340419 9786 29925 26012 2719 6792 7399 6496 6094 114034 134353 546 762 8510 348180 130557 94137 6017 4281 55697 5447 9031 2006 79140 2218 84295 28952 1857 7439 2239 5087 55210 11020 3614 55975 60 50937 10594 8573 7874 8928 7458 1349 54756 10075 55784 54585 1859 2253 64359 10661 55315 56623 54806 51132 55857 55777 3481 49855 51227 10461 585 8882 1406 80184 10371 10210 4621 5158 79228 22858 9742 4117 6492 51339 55624 23476 3981 113179 375298 6101 84823 7050 7476 132158 84140 80152 4047 2979 10466 7681 64324 8091 51684 9533 22931 2177 24148 79738 166379 729920 1630 23013 1889 7275 131377 155368 145226 6497 55869 50939 23594 51317 745 5700 23247 9569 79751 8294 4838 57560 3814 2775 1108 10046 9129 5949 55120 5148 2892 1363 57670 9275 51057 26160 81603 24 2068 54539 157657 653361 4751 23512 582 25782 6100 7798 5781 197131 25942 4703 8481 63901 1641 10806 372 54903 5982 1656 26608 7319 5396 4983 6870 1009 84162 8842 6469 6866 2969 89891 2690 92211 2074 8514 23767 5727 8924 11277 6662 51053 6091 28514 84100 6804 3736 9227 84277 23742 8100 7840 6324 26040 9578 473 1259 8879 3703 22954 10535 54101 1258 5426 6261 7531 1841 58 5324 100033413 5590 4010 80173 6845 148789 8195 3110 23116 768206 6657 9897 10011 9126 5048 3209 8925 84172 114049 8726 4750 6608 23568 29957 79797 4214 1028 6295 23314 22930 4659 23426 4990 6997 10277 25836 55212 138050 6938 5277 84163 3984 64135 27241 6010 286 79633 25939 103 2902 3420 9785 135886 3972 6663 4761 55593 2619 100151683 63895 60529 129563 6299 7259 6103 3239 196 131118 701 11284 HP_LARYNGEAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_HYPOPLASIA 27152 22858 5396 219844 10262 3845 HP_LARYNGEAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_CLEFT 6650 55294 4281 1906 2737 6711 HP_LARYNGOTRACHEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGOTRACHEOMALACIA 8295 2317 1280 23065 3835 4796 3098 HP_REPETITIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REPETITIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR 80232 27086 7025 131118 7249 3458 7248 26053 6857 2896 4204 6711 HP_NO_SOCIAL_INTERACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NO_SOCIAL_INTERACTION 84340 81603 23096 25970 51 2137 HP_AUDITORY_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUDITORY_HALLUCINATIONS 9681 10641 80331 1436 773 25974 5649 1000 54982 387119 8131 9896 9211 6651 HP_INAPPROPRIATE_SEXUAL_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_SEXUAL_BEHAVIOR 540 5663 2778 2896 4137 HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_TRAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_TRAIT 6326 6323 54551 8831 6335 6638 2328 348980 51085 57459 1760 55870 57526 7204 4692 2566 80025 6324 50651 2563 7874 2554 2332 112755 7532 4948 84059 7074 1203 2006 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR 1984 9723 90161 2263 3199 3097 1909 80000 54897 9533 6231 79633 55384 4998 6229 23013 2623 55777 81620 6497 7468 6495 90121 23594 3339 6232 26123 2737 89970 51816 117581 6595 6234 9968 8405 25886 8241 10815 6138 55120 2261 51633 6135 5000 51199 2299 6235 3766 990 2187 4921 55788 10982 51002 1723 6155 6165 2138 3209 5058 3313 3954 5718 80204 7291 6949 2255 63976 10735 7798 175 9343 4089 10225 6204 10785 5116 9652 10585 9382 2188 10630 4784 55636 51082 54872 9739 8514 1663 55835 6477 7750 55869 23556 9896 51053 4131 7020 26038 6141 7469 57122 6160 4094 6125 729920 3691 7703 546 55746 473 8270 147912 2563 23019 5290 54101 5426 79147 2773 81887 8318 284252 6154 3655 5172 3190 5590 27152 29954 6299 55644 2248 8788 4123 10262 9469 55343 5557 10992 7473 6913 8642 56992 84172 6223 145173 8510 25885 8626 51099 6210 2186 6224 5422 4488 4174 5087 84942 112858 57589 10277 51339 650 1906 2218 6218 6492 388015 5332 51025 58499 7388 11224 26229 100151683 9215 6201 139285 23394 1487 2629 5339 340419 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_INNER_EAR 6495 3766 1663 2138 2248 5172 147912 80000 2299 HP_ABNORMAL_PROSTATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROSTATE_MORPHOLOGY 695 6041 7157 5657 463 5728 11200 4665 5888 2048 6778 3115 10111 7373 672 367 3081 1316 54894 5892 5889 3113 79728 657 580 79719 4193 999 4361 83990 324 26191 2304 4601 1029 675 26585 1493 8379 4683 4913 84295 HP_CONGENITAL_BILATERAL_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_BILATERAL_HIP_DISLOCATION 5351 57477 1303 1277 8218 2192 9894 HP_DELAYED_PUBIC_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PUBIC_BONE_OSSIFICATION 2706 1280 579 860 23387 10804 HP_LIMITED_HIP_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_HIP_MOVEMENT 58 1311 79158 4621 51776 84068 23522 4632 26137 5297 9653 5745 667 4625 7170 63895 11160 3081 6023 7138 6261 2132 55681 57222 2783 6536 55906 5277 10290 9894 60681 259232 4633 7273 8291 1161 29072 2617 84570 1280 7169 3679 2131 3339 7317 285175 10297 87178 59341 64324 1836 57190 4313 100151683 9469 84992 10269 4784 2261 9200 2157 4148 23299 10082 29895 2201 4000 123606 339855 6885 274 163175 54681 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD 3425 10940 1836 3459 26146 HP_ACETABULAR_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACETABULAR_DYSPLASIA 10717 55681 4897 57222 126792 23443 9179 23431 2990 9775 2137 2720 1146 29928 1311 84570 8546 65082 25885 1836 84700 6210 11154 HP_FLATTENED_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_FEMORAL_HEAD 10216 1280 6399 89970 59341 2720 83452 HP_LARGE_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_ILIAC_WING 126792 139285 100151683 538 4089 HP_DELAYED_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 7173 8022 5449 7038 4148 6528 8820 389434 7252 126792 405753 100151683 89884 50506 7253 5626 1280 HP_HYPOPLASTIC_PUBIC_RAMI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_PUBIC_RAMI 7469 1487 54872 10815 3954 7468 HP_IRREGULAR_ACETABULAR_ROOF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_ACETABULAR_ROOF 1311 59341 1280 153642 8838 1300 55325 HP_HYPOPLASTIC_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_PELVIS 64840 23363 7476 25886 1161 2261 9820 50485 1311 153241 50814 1280 2074 340419 83987 7473 HP_HIP_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_OSTEOARTHRITIS 1311 1186 1280 5771 3559 176 3560 2487 3106 26191 6399 6775 79722 59341 4088 4087 8200 919 HP_SEVERE_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION 11128 3481 9702 157570 6905 256297 10436 3479 2887 3643 283120 51199 HP_MODERATELY_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATELY_SHORT_STATURE 91252 3239 1836 860 85465 HP_SEVERE_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 23476 23729 55869 5771 5885 919 128637 3954 10815 3560 10682 3643 53834 10436 9126 100151683 5557 3559 6261 6134 89884 5449 84919 7466 25836 8243 1161 3479 6775 79158 7252 1487 2625 93587 7468 641 26191 79722 51199 HP_FAILURE_TO_THRIVE_SECONDARY_TO_RECURRENT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE_SECONDARY_TO_RECURRENT_INFECTIONS 5896 5897 916 919 3575 915 HP_FEEDING_DIFFICULTIES_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEEDING_DIFFICULTIES_IN_INFANCY 2253 80746 10342 79147 28514 7546 9723 10157 6452 5449 10664 25939 166378 4976 23007 65250 10522 7358 9411 2263 7050 374879 54897 9851 5813 84992 3417 80816 80208 4838 388015 5781 3845 1806 4534 80055 6496 171023 7317 8405 170825 54551 80267 1717 3339 5324 2812 25776 29928 51399 554 4714 7385 6341 200424 10846 51241 6239 259232 5156 1859 65062 9409 79809 6237 6497 285175 8243 79848 6016 284184 2619 55023 5096 5190 1292 6491 6469 116931 1387 4897 84340 7156 89891 7173 10210 23314 8928 55252 2073 3295 55112 593 8626 6197 6535 667 389434 7528 10558 10758 91147 2581 219844 219854 1103 51112 283989 6899 63976 10667 4633 999 2314 4204 56922 6261 7337 7169 3265 405753 3190 54463 8560 374654 8022 8289 652 10630 7048 95681 3141 10128 2193 5095 10743 6602 50937 359 51684 9997 2736 526 9200 4337 435 284058 58 57545 55681 4692 4281 4556 126792 5500 6390 5147 79659 1293 5885 8831 7703 3908 79651 11342 2260 8021 79751 3481 338433 473 6711 7314 6567 2146 318 112939 51626 51126 2563 791114 57731 58497 4893 55636 443 2783 2074 7038 145624 8085 410 87178 6664 23126 3852 79087 283446 1134 4848 1352 89910 57724 5913 2806 128637 9343 51305 5879 5660 10479 6576 2887 5980 7259 5830 6834 493856 90416 8292 25915 79042 6338 80025 145173 5805 57190 4247 7084 84706 8510 23129 157680 2316 84172 79600 641 1312 1161 274 55384 27125 4948 28952 1024 1716 6638 2033 57178 9632 8216 1140 9453 55210 7403 90522 84295 23322 63895 3329 6340 644096 2313 27235 8642 6651 5192 80232 57679 51604 4621 326625 1629 23765 2218 63908 58484 9742 6323 79867 2067 535 3679 57107 84720 1351 673 833 4952 51728 6392 1807 686 5052 3030 4841 27086 846 60482 50506 8518 10280 9326 127833 6598 7204 9215 201163 2917 57560 23345 9786 51780 6654 2222 84976 55163 4784 3861 55152 153241 1739 55687 25828 538 4849 1291 23476 131377 1984 51776 23247 83737 283120 8573 6134 57728 25974 7252 57822 10466 7681 64324 1277 8091 10686 51111 867 54880 1305 5727 23013 55650 22800 56623 91647 2006 6997 7253 10464 80210 9131 84617 26123 55869 57492 7040 4724 4720 64581 1294 1585 4728 8504 7849 1376 594 5373 10059 5824 22808 1185 170302 166785 7386 3664 25930 3033 617 6328 5605 9091 79633 29968 26160 57038 51741 129285 1892 8481 6843 9325 7343 23512 23096 8788 7798 5631 2019 2521 5189 11277 10907 1644 51021 5194 6601 10585 4548 113235 200894 10381 1272 57194 1280 57128 150094 51085 8514 5626 112744 253959 9373 8924 7360 4487 25782 23556 2742 547 2548 7841 5828 10084 4649 5589 84705 26053 3977 23742 57465 6729 546 128989 27429 8869 89884 2068 1760 8799 6337 6572 10102 84148 4953 88 51300 7290 1144 10735 100033413 5590 26040 5193 7443 6509 23116 116461 29954 5518 26005 80776 6655 9897 4041 10436 421 22827 54903 1861 5160 4998 9126 199857 9382 200734 56992 51412 8726 6616 27315 7874 6528 9731 5922 8884 5894 91574 8813 9361 25973 2200 5604 22930 79158 54806 1028 403 65125 7466 8820 5195 3913 7170 6049 5818 375790 10277 9940 25836 6389 284098 93210 2036 6492 51259 93627 3032 9244 128869 6329 6609 6045 11231 6335 25942 1641 221037 55593 23545 2055 317662 1145 8803 1748 55670 8218 84818 55065 23394 146862 27077 7353 51091 701 4524 9487 6885 6888 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE 658 6662 1513 55764 8200 4148 3636 3339 9653 2535 9851 114803 1280 9321 8443 3930 8942 10013 176 1301 406932 6473 2879 55112 124583 7518 145258 5573 9742 81570 1836 64131 57539 132884 59341 1717 8540 55790 2261 23387 1277 51098 4796 64116 7474 9469 64175 9382 90993 6913 1300 2735 9702 10682 57560 6023 25886 145173 2260 2317 54808 3549 171023 1278 51360 249 1311 79087 91461 10586 79659 65992 1855 5130 755 5191 23184 11014 112752 5745 9786 372 64359 4322 57728 4297 5479 23169 79848 4921 286053 2263 2475 5593 10082 89891 26229 51626 1718 79796 10491 153241 2121 4920 5566 5567 HP_ADIPOSE_TISSUE_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADIPOSE_TISSUE_LOSS 11128 2071 2068 6897 7737 4000 5346 63924 3991 2074 5557 2353 5696 2072 84823 136647 10269 833 5468 3763 857 3643 1161 284119 26580 404672 641 10555 2961 2200 HP_SEVERE_SHORT_LIMB_DWARFISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_SHORT_LIMB_DWARFISM 286053 2317 3930 8200 7518 HP_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 57020 2693 23476 4247 283120 9723 641 1594 7468 9820 415 54820 8788 4000 388015 8091 55599 22931 5832 3763 55384 6598 147372 9508 5781 79633 79158 2074 3481 1487 7403 5573 55777 383 23312 2767 523 23729 55869 10229 57492 63901 9871 6925 3560 53834 1105 5723 64093 6597 2706 6595 3981 6777 3559 89884 2072 1161 10682 51574 8243 6872 54808 2316 998 1387 3119 23314 10651 5130 5648 10112 4621 54888 79722 6134 84919 7466 5771 23545 1499 222663 25942 673 78989 3479 1641 9837 83990 6905 55325 4297 5116 54499 5836 8289 9382 919 6708 10381 2760 55636 545 6775 259232 100151683 4173 5144 5449 6601 7020 57724 6602 4094 1723 84665 25782 51199 7137 5885 157570 3954 10815 2006 51750 26040 546 473 5325 374654 529 6261 9896 131118 1585 2035 51594 10584 5324 3643 57167 7252 775 26191 8085 25839 50640 6659 10516 128637 7139 8558 9897 6657 10436 146059 2887 2318 9126 23483 5557 6137 56992 51651 150468 145173 5456 80169 340533 2625 93587 55697 10804 3483 3117 5604 28952 196528 1028 2033 4990 79728 60 60676 284058 25836 4552 126792 64131 8260 91949 8985 26057 55784 8573 6524 5977 3376 6605 6664 2995 5261 57061 2990 6513 6718 5257 63895 120227 6628 23345 54796 6710 701 HP_RHIZOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHIZOMELIA 79087 91461 10586 176 55764 1513 1855 5130 2535 755 114803 8443 5191 3930 8942 2260 10013 6023 1301 145173 2879 112752 8200 145258 5745 9786 372 1280 9742 4322 57728 81570 1836 57539 4297 9469 79848 1717 3636 9382 8540 2263 2261 23387 54808 2475 51098 4796 7474 5593 10082 57560 26229 6473 90993 1718 6913 2317 9702 10682 25886 79796 10491 153241 171023 51360 HP_CHILDHOOD_ONSET_TRUNCAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET_TRUNCAL_OBESITY 157680 5122 4160 5443 56623 HP_NEONATAL_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE 2735 1836 6662 6023 2261 132884 1277 5745 1278 2121 51626 5566 1280 5567 HP_GENERALIZED_NEONATAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_NEONATAL_HYPOTONIA 1917 9409 55670 8504 23345 5193 5828 23394 492 25839 57465 5190 55697 5718 2186 9896 4524 9968 8802 4576 5192 54332 HP_AXIAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXIAL_HYPOTONIA 271 2137 80746 27445 2074 10352 111 7546 777 51095 6491 3064 132158 25939 4976 23007 57165 5048 7358 2744 7050 22931 84153 27072 4838 100147744 23219 25977 79158 5727 815 8943 80055 5354 56160 64135 56006 6997 6496 8802 171023 6304 87178 51294 5700 203190 10382 6341 6697 10846 100506658 6571 9562 4204 29929 9254 56521 2581 2911 259232 28962 7994 3786 387787 28514 3785 1185 10195 2760 56947 6821 25930 8928 5092 285175 617 2232 2619 5373 2892 2902 2253 5096 6647 2906 2664 1798 60558 7074 6469 79621 3098 5631 5119 84340 29968 57038 4720 4718 267010 4001 79731 10243 6535 60386 55823 9853 54888 79947 84919 16 6844 51112 6536 283989 8243 23516 10667 54903 57498 10533 11277 1641 9255 1644 85476 55210 64802 10844 29920 221927 1656 4761 57531 166378 116115 84942 2903 10381 84976 160418 5081 253738 5296 5095 51741 1968 2782 50937 8604 10463 6833 59336 2736 54539 23499 7360 4694 440 1000 80222 6261 1615 25782 5138 5393 4125 6390 51010 7703 2260 23261 5917 10991 6567 2683 547 2257 6812 10535 51124 58497 387119 23258 25914 10565 8367 10735 56270 7355 284111 440138 775 56945 8913 1499 116461 55250 4010 6531 84081 10056 89910 8120 55187 6182 5277 25839 5610 3643 11154 10059 84992 55870 375387 79042 5660 51412 4784 374354 104 6905 134353 5805 50484 2671 10087 340533 51506 93587 7143 1161 170302 79143 25973 51601 5010 2898 2702 125988 816 90522 3767 23236 2904 6663 80704 84668 3778 8504 63908 6323 8573 2067 23102 1725 64221 6418 11261 2703 103 27247 51025 23327 2615 4190 8050 23065 57479 4700 51227 2571 9439 54704 2917 57688 7054 197322 6506 4841 55163 84188 90624 3074 8398 55739 51091 HP_GENERALIZED_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LYMPHADENOPATHY 5880 3459 64421 5580 165918 64135 3123 987 HP_ACUTE_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_RHABDOMYOLYSIS 128989 9150 23175 779 6261 HP_DISTAL_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY 51062 23769 122622 2705 8291 8450 126129 100996717 9927 4625 7528 3798 6261 57863 3094 121512 22880 16 23299 4747 4287 64837 9990 59341 3852 8557 2318 3315 4099 8242 91574 5165 10755 5376 7879 4000 8988 7170 64423 57679 3861 10516 26580 4556 10342 HP_PELVIC_GIRDLE_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PELVIC_GIRDLE_AMYOTROPHY 825 2992 6606 7415 6607 HP_INFANTILE_MUSCULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_MUSCULAR_HYPOTONIA 7337 113179 80746 4750 7546 10157 347733 6491 166378 23007 8788 10466 6638 7050 4535 84992 6598 80816 4838 35 2137 1806 5727 815 55650 4540 6997 6496 8802 7317 523 54551 6335 54658 4720 6597 4714 283120 79751 9839 55280 103 5297 259232 28514 60684 56947 6326 6821 2261 23636 8928 650 2775 285175 2619 57492 2253 37 1798 9091 6469 79633 998 1363 84340 29968 3481 162417 23314 10585 267010 81603 9215 80704 7343 29954 10352 57526 2581 23545 283989 6904 23516 170302 4758 2720 23312 11253 191 4541 84342 7227 4508 8289 4204 79147 2903 10381 84976 5081 4538 2760 253738 57194 2782 50937 57459 9997 2593 2736 526 6477 6601 2548 79644 6602 427 150094 6261 1605 6324 4094 84705 4125 3736 57465 2260 4536 9289 546 132158 5917 27286 55780 2683 529 112939 58497 25914 54496 3767 9894 2917 8367 10735 7355 440138 116461 23126 6659 3756 22845 55690 5879 1788 1183 6611 6134 55384 83737 29925 6323 6834 6792 6857 10743 56992 25915 79042 5660 2566 4577 1757 27315 2671 4566 9056 91574 8813 196528 7841 27235 8642 8573 6651 4578 7080 4948 284098 8239 93210 8243 4567 5977 57107 84720 9968 2902 4537 6605 6664 5194 51227 84628 4761 388015 4041 3782 10522 8218 9526 23394 6492 2554 3074 1289 51091 11284 9487 HP_INTRINSIC_HAND_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRINSIC_HAND_MUSCLE_ATROPHY 400916 374969 4359 7415 55768 57716 7072 3094 8291 8988 1134 182 6261 1678 2318 11155 55958 859 5376 9990 3035 8878 22880 547 5165 54332 HP_DISTAL_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 4311 81846 112476 122622 7415 3098 7273 23259 6652 7072 10755 4747 100996717 57863 22880 23676 477 8988 90523 29925 6261 2318 773 9517 4000 8291 10397 3035 10516 8878 64856 59341 7143 3714 6323 54332 HP_TIBIALIS_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIALIS_MUSCLE_WEAKNESS 91574 7273 4625 10755 100996717 10020 8291 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_STIFFNESS 90523 487 5255 6329 5837 859 6566 HP_MUSCLE_HYPERTROPHY_OF_THE_LOWER_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_HYPERTROPHY_OF_THE_LOWER_EXTREMITIES 6576 729920 6606 79147 10585 4625 8449 8291 64419 859 9215 10367 4000 4618 29954 2218 5376 2483 7273 8425 6261 54344 5339 203859 6445 6442 8557 51776 1756 6443 1785 5346 63924 5921 55679 64208 29925 3736 84892 1605 55624 367 400916 146862 274 825 3908 1180 6444 6736 HP_LEG_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEG_MUSCLE_STIFFNESS 55129 23503 23400 547 8867 11155 4508 5297 6843 9829 215 5420 6683 3798 55157 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN 1537 4729 9377 4720 4704 4716 4724 91942 4726 28976 4719 79587 51601 284184 79133 4723 4722 10102 23479 388753 51300 7084 3735 116228 2671 200205 513 4535 374291 4537 51204 57570 91647 8802 57176 514 55278 291 55572 55863 51079 6389 400916 4713 6182 29928 64116 80704 388962 5160 4728 1355 80224 51241 283459 57505 84300 4695 9054 617 50484 51103 4536 55967 91574 6392 123263 100131801 64432 57038 125170 1716 4718 54968 493753 4697 1468 137682 92609 29078 124454 1339 9997 126328 4700 51649 4694 84334 85476 4358 63899 51021 27247 55037 4705 25915 54802 7388 28958 10128 51102 29960 1892 1327 4715 54539 100303755 6834 9131 8803 5428 115286 92667 90624 63931 25828 4556 84705 4709 55687 4702 6390 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_LOWER_LIMBS 400916 81846 122622 291 3145 8291 64419 79188 56983 9927 3991 4618 22880 54332 22954 90523 7273 4000 1371 6261 4747 1292 2010 5255 311 23224 540 3339 8557 50484 203547 65055 7415 1785 2273 6652 64208 11232 203859 1756 6606 79048 23676 56652 1293 23556 2318 23299 23312 1291 1778 274 4625 23345 5428 64856 1303 3074 3908 3714 729920 3178 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_UPPER_LIMBS 400916 81846 122622 3145 8291 64419 339855 4625 79188 1134 100996717 9927 3991 4618 4038 1145 22880 4000 1371 6261 4747 1144 11155 2010 4514 9990 311 23224 5913 59341 54332 1305 8557 375790 1140 10585 7415 1785 2273 203859 10755 285489 81545 23175 6329 23676 29925 182 221264 5498 274 23345 64856 3908 4512 3714 729920 4593 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_MUSCULATURE 3043 9939 389827 51776 9200 79796 6885 4633 23545 78989 57167 57190 859 2733 58 7170 2201 7169 3679 5376 2316 HP_WEAKNESS_OF_THE_INTRINSIC_HAND_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_THE_INTRINSIC_HAND_MUSCLES 6786 1145 7415 1140 1134 285489 81545 6329 4038 57863 3094 8291 1144 11155 55958 859 221264 5913 4703 1305 375790 4593 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_FATIGUE 5230 100134444 272 779 60684 6329 10008 1621 270 6566 2556 HP_ABDOMINAL_WALL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_WALL_MUSCLE_WEAKNESS 2483 6497 1594 5728 4625 23347 311 2992 7421 9091 825 5605 4763 3178 HP_INCREASED_CONNECTIVE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CONNECTIVE_TISSUE 400916 11128 10324 5443 51776 208 8291 23534 58 4160 55679 4747 4000 3991 3908 6261 7148 5122 2623 7390 4566 4703 5339 56203 203859 131377 51763 8557 9131 HP_FOOT_DORSIFLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_DORSIFLEXOR_WEAKNESS 65260 3508 80208 51776 2273 25923 7415 3315 4703 79152 4625 26278 29967 100996717 9997 9927 8878 4358 9517 1130 22880 8729 2783 16 58 116228 4359 4747 1890 5428 11155 1959 476 5832 7273 9990 4311 50484 1410 91574 79628 54332 4000 3980 10755 7169 2992 1674 23347 57104 7879 10743 1073 1293 81846 10020 2318 64423 57190 10558 10324 89874 1303 127833 339855 6905 65055 122622 8291 7170 7072 9499 57863 3094 4141 10280 5376 4633 1292 56203 59341 3679 3930 8557 4771 57716 84876 8888 9200 182 1337 88 23095 3300 90678 1291 2705 64856 3735 547 51062 26580 3178 HP_GENERALIZED_WEAKNESS_OF_LIMB_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_WEAKNESS_OF_LIMB_MUSCLES 85365 1798 199857 29925 2673 HP_EXERCISE_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS 37 3939 5837 226 779 6261 HP_DIFFICULTY_RUNNING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_RUNNING 6786 487 84665 10367 8291 122622 339855 2673 1778 85365 79147 9927 57104 6261 84466 22880 4747 7169 7273 203859 6445 375790 390594 8557 3748 1303 203547 65055 7415 8565 10049 23534 64208 81545 199857 5913 2273 5828 10290 2318 23299 79912 4556 7170 3908 1798 274 29925 4625 HP_PERONEAL_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERONEAL_MUSCLE_ATROPHY 26278 59341 1674 5376 23230 65055 9897 4000 3094 7273 HP_INCREASED_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT 2548 5255 5213 5257 5256 5261 5837 4556 55154 55687 2027 HP_DISTAL_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 400916 11284 10908 10020 9782 64419 4625 100996717 9927 1674 22880 6572 4747 200205 5339 4000 4508 2137 1959 4359 1305 7273 9990 215 5375 51062 4311 59341 6576 1103 6652 10755 26580 79048 8291 7879 23676 8988 91574 65055 29925 5376 60482 2318 1757 9517 6616 10397 1785 7428 3714 81846 26353 122622 126129 6843 3094 375790 121512 6305 57410 3035 55775 55526 4137 8557 595 57716 11117 7415 3098 23259 203859 127833 4547 7170 3315 23299 2617 2705 10516 4649 64856 2992 547 8884 54332 HP_GENERALIZED_LIMB_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LIMB_MUSCLE_ATROPHY 390594 10324 833 7170 80208 57410 58 10908 80324 7169 4703 23592 9997 51067 6444 84665 57104 29925 55157 4625 HP_INCREASED_MUSCLE_LIPID_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_LIPID_CONTENT 79776 390594 10324 57190 6329 400916 779 4724 6389 4625 7273 4697 6834 100134444 4703 10008 84665 1376 57104 23479 7170 1339 4570 58 1293 55154 1292 1291 56997 7169 1303 4556 84570 51099 55687 10939 8802 2556 HP_INFANTILE_AXIAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_AXIAL_HYPOTONIA 84340 84976 29968 80746 6469 8928 267010 2260 7546 2253 6997 6491 5917 23007 28514 2619 2683 10352 5727 7050 58497 2581 25914 283989 23516 4838 2736 50937 10735 2137 8243 815 116461 6496 2903 10381 5081 2760 2782 79042 5660 56947 2671 3074 6261 1798 51091 4125 HP_PROGRESSIVE_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS 79784 1410 59341 9499 55958 859 10755 100996717 11155 3030 57104 4703 3032 HP_GENERALIZED_LIPODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LIPODYSTROPHY 4000 26580 10269 10651 857 3763 56984 2200 HP_DECREASED_ACHILLES_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACHILLES_REFLEX 4625 55149 8291 81545 200205 122622 1410 11155 5165 23299 54332 HP_PROGRESSIVE_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 1410 5837 9499 4568 203859 10755 100996717 57104 8291 90523 60684 1293 5339 7415 11155 4567 1292 7084 1291 4570 1303 4556 51099 4703 HP_WEAKNESS_OF_LONG_FINGER_EXTENSOR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_LONG_FINGER_EXTENSOR_MUSCLES 7072 1145 10020 1144 11155 221264 1134 8878 1140 5913 285489 6329 4625 4038 4703 1305 3094 375790 4593 HP_ALVEOLAR_RIDGE_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_RIDGE_OVERGROWTH 4914 10785 8481 5277 6452 10225 8241 6638 51611 1718 79068 2972 6913 HP_SPEECH_ARTICULATION_DIFFICULTIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPEECH_ARTICULATION_DIFFICULTIES 5818 54551 2903 6638 652 25970 8626 4487 5332 7314 27086 3064 9411 4763 57822 4137 5156 2773 4692 10735 3664 1748 2566 27286 6515 2592 999 23732 8659 4948 1739 HP_CHRONIC_ORAL_CANDIDIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_ORAL_CANDIDIASIS 3561 959 6772 7037 3559 3551 9948 917 4598 64421 23765 1794 919 90417 915 5293 51311 8546 916 64170 7535 326 84905 3718 HP_MEDIAN_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_PALATE 257 7050 8820 1855 7474 5015 5727 56975 81031 10735 5449 89884 22858 2736 5307 3170 57724 5626 57688 81788 1857 2535 3930 7291 6496 HP_ANTERIOR_OPEN_BITE_MALOCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_OPEN_BITE_MALOCCLUSION 2773 3694 9622 84957 650 8111 286077 1834 9313 10117 526 265 3782 3756 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_PELVIS 3425 84068 23522 1280 3339 4148 7476 26040 9820 126792 4318 3459 2335 6473 54187 10940 55384 124583 1161 59341 27152 9742 1836 7468 7473 8788 3636 89970 4796 5830 91252 26146 9469 83987 6913 23363 23233 2261 25886 1108 10815 5885 80169 3549 91147 10651 65992 755 3954 9131 340419 10216 8838 10060 388015 860 3930 1311 64840 50485 50814 6399 54872 2074 5286 1302 153241 7469 1487 64131 658 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PUBIC_BONE 1302 10060 1280 23363 3636 10815 23522 3339 4148 26040 27152 7469 7476 1487 54872 3954 9820 83987 7468 6913 HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_OF_THE_PUBIC_BONE 2706 1280 579 860 23387 9896 2263 10804 145258 HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_OSSIFICATION 1280 57560 3930 79659 23592 579 55112 23387 9896 145258 2706 89891 860 57539 2263 10804 HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK 79848 7173 8022 5449 415 8820 1311 55325 389434 7252 126792 100151683 89884 50506 5626 1280 7038 4148 6528 54808 2317 9786 405753 1836 7253 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK 3425 84068 10651 1280 65992 755 126792 4318 9131 3459 2335 10216 8838 6473 54187 10940 55384 124583 59341 388015 9742 1836 860 3930 1311 8788 89970 4796 91252 5830 6399 26146 9469 5286 4148 23233 2261 25886 1108 5885 80169 3549 91147 64131 658 HP_DIAPHRAGMATIC_EVENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_EVENTRATION 2783 3508 8985 8854 440 65055 7490 1146 9325 64220 131118 4654 4036 196528 1954 4534 374879 84466 HP_DIAPHRAGMATIC_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_WEAKNESS 1134 7273 3508 59341 65055 1292 9531 113278 2548 1303 7167 1293 84466 5376 22880 1291 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETON 4256 2556 411 1280 155382 2122 4038 8200 5915 112752 3239 65250 57096 3930 5015 8942 374879 3763 6598 100151683 54539 5781 5573 2535 81620 1954 5195 59341 23291 6469 9871 2812 51816 64116 79659 3782 7169 7547 202018 22856 4204 26146 7048 1291 83987 3417 10617 60561 10236 7317 57492 55628 6235 8626 4897 11128 990 8216 10210 121340 23314 675 2073 1723 1855 23347 3295 4851 2254 6165 7227 1123 755 23556 5718 2261 51776 57498 6154 10216 9935 2778 324 4633 54928 5745 113246 8468 2314 26276 54892 55210 4297 3339 8242 8504 9382 54808 55636 10743 51322 91754 3664 8243 4054 9401 170302 5295 440 165 10682 63925 8295 55681 5034 7480 2200 149775 7703 2317 4613 23261 55768 8450 55780 2146 7403 2563 6812 9791 27077 60401 81887 6473 29957 2590 4683 3480 9759 4212 26123 145258 6949 2517 8085 6925 89910 9343 60 6576 7474 340419 257 9786 23483 2719 7518 6792 90416 5053 8820 57190 6899 10436 348180 23129 124583 55159 84172 10312 171023 51360 28952 1857 658 285489 8936 4853 2033 84295 2313 81839 7458 3479 9742 55784 55553 79639 54585 1859 64359 3679 84720 6664 6638 57061 3481 3756 10847 1311 5648 54551 9321 4322 2263 55112 5184 57216 126792 2222 7204 55023 4849 157570 8517 5567 57020 8493 23426 4750 3039 54 4763 7681 2260 1298 8091 2737 389827 10269 6885 55384 27238 1487 9949 22800 155368 8506 6304 3636 4796 64093 1278 2706 57003 284403 8364 79751 701 79583 8792 2775 10815 5189 2303 60482 727857 221496 10736 23299 128637 64327 79633 2316 10606 388662 10293 28981 653361 114803 6905 23512 4927 25782 84919 1301 473 55650 137814 51259 4089 372 83990 57728 23028 23522 54499 5194 3845 5818 4593 55869 26160 374654 10082 55215 221927 51684 55181 114034 2186 8924 26227 79228 5594 55165 153241 10084 29929 1062 427 6497 4920 1836 5290 2071 25970 2626 6324 546 55746 4703 5325 6911 55275 56975 8799 6572 4621 54496 7290 6223 9775 57167 775 10013 55209 79902 5889 7291 22995 5897 421 286053 8092 3764 2188 3209 2735 833 4784 57122 5307 9244 80169 6608 10087 10324 5828 7136 8813 8815 1300 5744 5604 1028 285590 9037 22930 4659 7737 4488 10300 3977 7170 7319 57697 10472 4948 9241 10277 55612 284098 5277 6218 8573 286 4882 8260 5977 1798 1277 1281 8239 6045 23065 2588 26229 2178 2571 1947 317662 113189 2248 582 60386 6309 1513 2187 7468 3064 415 10522 3459 54897 9851 57211 10526 26100 4998 9897 2137 6229 1302 23384 2720 6232 23545 9361 79718 4313 242 2131 2697 6239 10733 79809 650 3166 6872 6016 129563 55315 79087 390594 89891 55252 10651 4625 5331 1146 84695 80184 164 7528 259232 63976 90417 26005 5116 7994 5727 7486 5593 2175 545 6602 84665 2121 5144 1763 2542 55906 5728 80311 4281 4000 50814 1750 5264 6662 23030 2132 1305 791114 58497 25914 2879 8318 176 132884 145624 51053 81570 538 55644 8481 83879 4848 1299 55790 5139 5879 1788 1103 57514 64175 5830 55343 84992 2074 6347 1906 51604 8510 25885 641 5075 27125 2006 2067 29123 10262 24140 23529 5422 80199 29968 55081 2072 23114 3040 64374 5932 4952 1186 55777 6595 2972 1896 26053 22827 526 9215 22858 6201 92002 84168 89970 5426 23141 1984 113179 23111 1182 3899 101929726 10940 867 267010 23112 84314 23013 9325 22931 7473 26154 1349 3248 6926 7979 6910 100506658 8294 57539 8823 23233 9702 6138 3549 3561 6135 2201 9427 249 9150 28957 10586 22872 54968 4854 157680 633 9568 7273 8945 3954 1717 80204 5696 136647 6904 8788 7798 5293 10907 84342 6204 30008 4810 2623 4591 10585 10381 2969 23118 8398 2690 5626 5130 147372 9373 5286 7750 579 5297 4649 55733 64131 55835 1457 567 11133 8643 7840 23036 9289 9578 5332 1303 7140 8443 613 2068 79753 3981 51715 9894 5324 51434 4010 65109 5881 8802 8567 6897 6657 51098 4123 9469 5160 199857 200734 2335 91869 5159 7874 63895 3188 10265 151188 81794 10804 91461 196528 51626 4174 6651 79728 23363 145173 91949 84163 3984 10943 56203 9487 9419 6492 388015 2902 135886 51305 79971 1134 25942 283989 3418 341208 6399 2629 9939 4838 5566 7490 5449 8565 26137 2239 8425 219844 80776 5813 652 84823 6023 79158 815 79029 90121 6424 80232 4626 6234 11285 57572 8405 1073 8241 285175 2176 3211 91147 3759 29940 7846 117581 1387 65992 6197 1292 9319 9780 2733 1801 27019 57222 2255 54453 10735 10290 9091 222663 54903 860 51611 79848 8289 8022 10459 91252 59336 9562 1297 79650 1718 1749 2065 4692 150094 59344 6736 246329 8818 5885 2767 338433 9488 2294 27286 8270 83932 9533 23394 51594 54101 55148 6468 2917 10060 51082 27152 6299 2887 3516 9841 5925 5896 3835 1289 23162 93587 55697 25778 9031 6210 79140 84905 55764 57178 9632 84942 57082 9409 54820 2218 10982 5062 80324 2703 5723 51025 2615 57560 127833 4148 201163 23169 5314 90 699 139285 23322 23476 50801 4318 6862 1909 5191 64324 3762 54187 79867 54880 6748 10525 91647 10274 255758 23594 7040 51317 1020 5424 53834 3052 161742 124997 28962 27245 22808 64919 1108 55120 404672 182 7476 54567 5190 9275 51002 5824 1399 285203 55503 2019 50945 60529 4604 5479 64840 5396 1147 5081 203068 168667 54872 29980 79868 6601 10491 55154 29998 26038 6141 64220 7516 6160 55027 716 51199 57465 84068 54888 8675 58513 55624 118429 657 2773 7021 5590 26040 5193 818 29954 6659 84700 8540 3020 5447 54914 6134 51109 2245 9928 8642 114049 6616 27315 79912 5894 4233 9496 5649 6224 375056 10283 2702 29089 4990 92255 3094 23592 72 55012 871 79796 6913 4921 4761 5000 221037 9698 2189 5913 64682 55670 57545 6628 728294 93627 207 55699 5826 26235 9820 23498 3192 6495 58 5530 11041 23219 6605 1806 26224 55640 199221 3110 6597 9968 90993 6237 6326 1789 10225 3911 79600 51067 23443 51114 51085 79770 5281 23312 80816 3265 3483 2961 6125 9509 10630 51763 1293 50515 57459 4982 7461 9200 80347 9896 5147 3425 374969 9184 4893 100 2783 406932 627 60681 672 55617 8558 91179 1063 5980 3070 1312 5832 26128 2530 84126 22854 8838 23096 10075 84570 25839 51132 2677 51227 673 2990 23126 6654 7407 85358 51339 7046 2332 51412 1501 4654 6231 2177 3575 6578 23221 10159 23387 407975 5700 4053 9569 55603 9060 2799 25886 285362 9130 71 1144 3955 1363 2752 81031 6155 81603 9555 6843 9131 84464 84667 65062 3800 5982 4036 10785 26608 50628 54517 25871 1009 84162 55249 175 8514 8854 7020 7469 57724 9692 9719 6804 3736 84277 23742 444 25836 1778 89884 79147 4286 100033413 7355 715 6655 84100 83452 1861 10220 9126 5192 9451 5557 10992 56992 8726 134218 26173 5922 57688 163175 4617 80144 112858 64421 375790 56052 93210 23327 2475 11224 2138 5236 5080 1327 94005 8452 8218 5888 760 7353 11284 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SINUSES 257 2316 4591 6424 23347 5144 546 4853 139285 1301 2517 1513 10736 8092 175 860 27019 5573 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON 2556 411 155382 4038 8565 5915 112752 65250 80199 57096 4000 2239 3930 5015 8942 8425 374879 219844 80776 2033 5813 84992 3763 652 100151683 54539 5781 57167 79158 5573 2535 81620 79029 5195 59341 7468 1836 90121 6424 10269 23291 9871 26123 2812 51816 80232 4626 79659 7169 3954 7547 202018 6234 4204 7048 11285 1291 1859 8405 1073 5116 6497 8241 285175 60561 10236 6872 7317 3211 3759 79728 10472 29940 7846 2261 6235 1387 4897 11128 990 8216 10210 7136 121340 23314 675 2073 65992 1723 1855 23347 3295 6165 1292 7227 9319 1123 23556 9780 5718 2733 1801 23522 27019 57498 57222 9935 1277 2255 54453 10735 10290 222663 54903 324 4633 54928 9361 5745 113246 3479 8468 54808 2314 26276 54892 55210 860 4297 51611 3339 8242 79848 8504 9382 1280 10084 7204 10459 55636 10743 91754 3664 59336 9401 170302 1302 9562 5295 440 83990 165 10682 63925 79650 1718 23013 8295 55681 2065 5034 126792 5728 6736 246329 8818 5885 2767 7703 2317 4613 9488 23261 2294 27286 55780 2146 8270 83932 2563 9791 9533 81887 6473 6154 54101 4683 3480 51082 145258 6949 2517 27152 8085 526 57190 89910 9343 4854 60 6576 2316 2887 7474 340419 9841 257 9786 55384 23483 5925 7518 90416 7473 5053 84168 6905 6899 1289 10436 57539 348180 23129 157680 23162 1513 93587 84172 91949 10312 55697 25778 171023 9031 6210 84905 28952 1857 285489 57178 9632 4853 84942 57082 8573 2313 9409 81839 7458 1906 54820 2720 2218 8243 55784 55553 10982 5062 80324 64359 3679 2703 84720 5723 51025 2615 57061 3481 10847 1311 9321 6662 2263 55112 127833 201163 23169 5184 57216 5314 2222 90 699 139285 2176 55023 538 23322 57020 23476 23426 2074 4750 3039 50801 4763 6862 1909 64324 8091 3762 1301 22931 389827 79867 27238 1487 6748 9949 2623 22800 155368 10525 91647 55777 10274 8506 255758 23594 3636 51317 1020 5424 53834 10526 1278 4703 3052 284403 161742 701 79583 1297 5297 8792 388015 28962 27245 22808 64919 57560 1108 10815 5189 2303 60482 55120 221496 404672 7476 10736 23299 128637 79633 10606 5190 9275 51002 10293 28981 2068 5824 653361 60386 56975 5191 23512 4927 25782 84919 54880 473 55503 60529 51259 4604 372 54499 5194 64840 5396 3845 5818 4593 55869 2200 26160 5081 374654 10082 55215 221927 51684 203068 168667 54872 55181 79868 27077 57572 114034 2186 55154 51053 26227 79228 29998 26038 55165 6141 64220 7516 1062 6160 55027 4920 716 10324 5290 57465 2071 84068 54888 25970 2626 546 55746 9373 5325 6911 6638 55624 55644 55275 657 8799 6572 4621 2773 7290 6223 9775 8481 5590 26040 775 5193 10013 1788 55209 29954 3756 84700 9241 79902 8788 3020 22856 5447 22995 9897 421 84314 54914 22827 10262 286053 6134 51109 4998 8092 9928 2188 8642 833 114049 4784 57122 9244 6616 6608 27315 79912 29957 5828 5894 5649 8813 8815 5604 6224 1028 285590 9037 22930 4659 7737 4488 10283 10300 2702 4990 113189 3977 7170 92255 57697 10277 284098 10733 23592 5277 6218 2067 72 286 871 8260 79796 2719 1798 6913 1281 4921 23065 5000 221037 2588 26229 2178 2571 2189 5913 1947 317662 2248 55670 57545 6628 728294 93627 6309 207 1146 55699 2187 55764 5826 9820 23498 415 50814 29089 10522 3192 6495 54897 9851 57211 58 5530 11041 124583 23219 2137 6229 26224 3239 9742 55640 199221 23384 1717 3110 6232 2737 23545 117581 3981 4313 2131 9968 6239 259232 90993 7994 6237 650 3166 1789 6016 10225 3911 129563 79600 55315 51067 1147 10651 79087 390594 23443 51114 2697 51085 4625 5331 79770 84695 63895 80184 7528 63976 5281 26005 5889 80816 3265 9496 3483 2961 5727 6125 9509 10630 2175 545 1293 84665 57459 5144 1763 7461 9200 80347 132884 2542 9896 55906 153241 55159 4281 5147 3425 6910 9184 23030 55790 55835 2132 1305 58497 4893 25914 2783 2879 627 81570 1134 83879 4848 672 55617 91147 51305 7140 1103 29980 91179 1063 5980 5830 6347 145173 3070 2260 8510 25885 641 1312 1298 5075 27125 2006 29123 23529 29968 7403 84126 51604 64131 23096 10075 2072 6885 23114 84570 25839 3040 5932 51132 4952 673 2990 26053 3782 9215 22858 23126 6201 6654 7407 85358 23141 7046 1984 113179 51776 1182 3899 101929726 1501 4654 2335 23233 6231 2245 867 267010 23112 23221 10159 9325 55650 57492 1349 5700 6926 9569 100506658 8294 55603 2799 9702 6023 25886 285362 6138 3549 6135 2201 5594 71 9427 9091 1144 3955 249 1363 9150 22872 81031 54968 6155 633 7273 6843 1303 9131 5696 136647 2972 84464 4010 84667 6904 7798 65062 10907 5982 84342 2177 6204 4036 30008 10785 26608 50628 4591 10585 1299 54517 84162 10381 2969 23118 8398 89891 2690 6399 175 8514 8854 579 7020 7469 4649 57724 2121 9692 6804 1457 84277 11133 8643 157570 23036 9289 9578 5332 8443 25836 5426 79147 1806 4286 51715 9894 5324 51434 715 65109 5881 9939 6655 8567 6897 6657 4123 9719 83452 9469 1861 10220 9126 199857 200734 91869 5192 9451 5557 5159 10992 8726 134218 26173 5922 3188 10265 7291 8626 151188 64093 163175 91461 4617 80144 51626 4174 112858 375790 56052 84163 3984 8318 93210 56203 9487 9419 6492 23327 135886 79971 11224 25942 2138 283989 5236 5080 8218 5888 760 2629 4838 7353 196528 7490 HP_MIXED_HYPO_AND_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_HYPO_AND_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 3861 3852 23556 23509 23328 55851 6611 4000 7319 103 5116 56983 HP_ABNORMAL_ADIPOSE_TISSUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ADIPOSE_TISSUE_MORPHOLOGY 400916 63924 7134 54209 7305 4558 70 10486 10060 6392 79188 4160 80199 4000 6862 2200 2353 1674 84823 2274 84153 10269 3763 324 100147744 2010 55131 3845 84868 51371 23224 55154 1027 9015 5167 201163 523 10483 7157 88 5443 7040 10125 5424 117581 2273 1278 81839 529 92579 161742 5373 5698 6497 5295 6872 27063 221496 404672 1030 1798 4566 79621 2271 11128 5346 54345 27183 10651 7156 4624 6331 114803 9101 368 6134 5696 84919 7112 136647 1277 5350 5468 23545 3832 1756 84665 4549 356 2961 64840 7043 1281 10195 5290 9927 7486 79577 4607 4572 3932 2074 4567 2072 64072 11277 26227 2260 84196 56984 284119 4540 5728 1031 9531 57798 213 10587 7168 2767 4575 4625 7421 2071 7840 6390 83932 355 10535 657 205717 2218 2783 6444 26580 7273 3480 9509 55315 7137 8622 857 8367 63976 3643 6514 1650 1161 1829 440138 79827 22845 51763 3991 79087 9529 11285 5573 50940 6897 4210 51305 7139 9719 673 257 8092 1832 5557 2908 8557 5159 6347 91624 833 1410 207 6389 134353 1175 23345 93587 29957 57688 641 6901 8815 60 208 4221 5664 23592 2068 4564 64788 7737 79718 10555 546 5566 5580 7414 2316 843 5692 8260 79717 64135 90268 51816 1777 3910 25939 103 1026 8048 9464 4571 79798 5663 282996 11155 5122 2917 79796 57216 100144748 2778 256297 5894 79053 8517 6391 2517 HP_LIPODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPODYSTROPHY 63924 7134 70 4000 10486 10060 79188 529 83932 5290 10535 2200 2353 1674 84823 2218 6444 2274 84153 10269 26580 3763 7273 3480 55315 7137 857 100147744 63976 1650 1829 2010 3845 79827 51371 23224 9015 22845 3991 9529 523 11285 88 7139 5424 117581 2273 2260 1832 8557 5159 91624 5698 1410 5295 6389 134353 27063 5373 23345 1798 79621 6901 8815 60 11128 5346 208 55131 5664 27183 64788 10651 10555 4624 6331 7414 5696 7112 2316 5692 5350 5468 23545 79717 64135 90268 1777 1756 29957 84665 3910 25939 103 8048 9464 1281 10195 7486 4607 5663 282996 11155 2917 79796 213 11277 5894 56984 284119 9531 57798 10587 7168 2517 4625 HP_INCREASED_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ADIPOSE_TISSUE 5122 400916 11128 4160 5443 208 4000 3991 51763 4566 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LIMBS 400916 10342 79147 7415 111 64419 5297 166378 3315 1917 10585 10280 29967 9927 2558 8729 1134 80208 4747 7169 6253 5832 123606 6445 1716 64135 23291 203547 8086 79628 51816 2273 427 6652 55679 6234 4915 26580 56521 540 8291 83987 10801 23363 1073 1311 5376 89874 5428 3759 2992 3098 6444 6905 3714 4593 6235 11128 65055 773 547 6165 126129 10352 7532 2581 57222 4000 283989 4633 29925 11149 5255 10300 54332 55325 3930 51099 51611 3339 100147744 55624 595 8242 1789 1756 57716 1303 7204 54808 7273 23259 91252 9420 57562 2782 10463 59336 440 23299 1778 2555 729920 6736 65260 3508 6606 8449 291 113278 55768 4625 27286 9829 6843 6154 6598 6328 116228 203859 440138 215 50484 80746 6443 2313 6576 100134444 8988 1605 8292 10290 6683 2318 57190 859 23129 57679 4556 348980 25778 1161 274 6210 5165 7428 55157 6261 7084 79581 4359 51271 10367 63895 644096 4620 4552 10059 1371 55691 2643 340075 2258 1144 523 284111 3679 56652 6392 57479 51116 64801 23111 3030 3094 84892 60684 127833 8888 2917 51343 8867 1291 2617 11284 9197 9782 6334 79152 79188 26278 3798 25977 83636 389827 65250 1959 2010 9990 2623 478 6442 8831 375790 55129 4744 79947 4703 81545 103 7879 28962 55149 1763 5075 2257 60482 9517 5155 137492 4763 10243 339855 60386 118813 9325 6305 9907 5781 5530 57498 5468 4604 23028 1410 7227 7043 29954 10049 23534 2561 5921 221927 477 7072 23556 6141 80222 6160 3178 10324 3737 9373 5917 2548 9997 85365 3329 51324 6572 7015 23503 9775 57167 476 6390 1140 6687 51776 5889 8120 8565 63924 8092 55343 79048 10743 3209 10020 5456 6616 51741 79912 1293 1798 5354 3745 1213 60 6224 5010 2898 2705 84188 84197 3913 7170 3991 2138 55681 6389 84668 1678 6218 1725 8878 966 8557 257 1145 23065 26999 246243 823 182 88 23095 55791 9215 146862 51091 51062 6786 4704 10908 6605 9820 23310 1759 4038 2218 8139 2316 781 23097 58 11155 2137 5351 6229 22880 6785 23345 171023 80821 6232 23545 6608 23400 7994 51412 10397 57104 5096 390594 84340 4718 3839 55252 9897 6926 121512 2483 8314 8425 57410 1292 51 1593 11232 8106 899 4771 5621 825 9987 5894 5264 5095 84665 4547 9200 9101 2050 90678 284058 10516 64856 3735 3908 5077 79784 374969 6910 25923 55790 4976 6567 1674 4358 1130 2783 16 210 1890 2074 55958 200734 5277 1103 25839 3980 5980 23175 6607 11160 91574 79042 5660 6223 546 64423 10558 5498 22906 26128 6531 122622 3145 56983 9499 84231 4141 2317 90523 6885 2067 84570 3035 55526 673 1305 1785 2670 3736 10659 1337 3300 6201 272 8884 1180 2395 10939 101929726 6231 81790 774 54344 5339 4508 4514 23221 22954 23224 5375 56006 4311 87178 59341 22866 270 6697 5420 23347 9562 22943 23636 6138 23230 221264 6135 2201 3074 57704 81846 26353 6155 10991 7343 2972 3425 4010 207 5631 23334 1639 1644 4137 6204 5346 100996717 285489 25973 367 23312 4649 9692 6125 9289 9578 2673 5290 23516 200205 857 8367 3897 116461 55152 9939 90121 5191 779 10755 64208 10220 6329 2263 23676 55870 4507 1757 2566 7143 163175 2200 29920 4618 51684 57863 2906 8985 57599 56203 311 5913 55775 686 518 3032 11117 80199 9568 51227 11224 3766 5257 199857 79876 116150 10682 6506 84876 29926 4512 4524 2556 HP_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY 400916 374969 2395 4359 122622 2705 7415 26580 8291 58 339855 113278 55768 4625 4703 7072 4747 100996717 2617 3798 57863 3094 4141 284058 22880 8729 1134 3425 80208 8985 65250 6261 1678 4000 11155 55958 1639 54332 9990 3035 8878 59341 9782 859 2318 3315 4744 80199 5165 3098 91252 57716 9420 10755 203859 5376 57562 10342 7994 8988 65055 182 1311 64423 10397 89874 57679 10516 547 7143 8884 HP_HAND_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_MUSCLE_ATROPHY 400916 374969 2395 4359 7415 26580 58 113278 55768 4703 7072 4747 2617 3094 4141 284058 8729 1134 3425 80208 8985 6261 1678 4000 11155 55958 1639 54332 9990 3035 8878 22880 59341 859 80199 5165 91252 57716 5376 8291 10342 8988 65055 182 1311 2318 89874 57679 547 8884 HP_DUPLICATION_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET 79659 79848 4750 23247 8195 3954 10815 57728 9373 65250 473 374654 57096 6469 3930 51626 2563 5290 79770 51259 54897 83479 80776 9851 1954 7290 79867 51715 132884 285600 26160 26123 2137 84314 2737 7021 5590 23013 1487 23116 54806 7468 55209 26005 10464 6497 6899 255758 80210 8481 1717 3339 84100 91147 652 3239 56623 137392 2812 53834 25776 23090 421 64093 7700 7474 54903 153241 79583 6239 64327 2735 65062 79809 5147 5307 6608 8510 9731 10225 23322 79600 5567 57688 1312 79140 80184 80173 89891 403 10210 9632 1855 55112 2702 51524 51776 10277 219844 219854 63976 7798 9742 27031 57545 55012 54585 79005 2703 200894 27241 583 10630 26154 95681 2263 221037 55593 8514 2121 27077 51684 317662 57560 582 9786 64840 7353 6309 5566 4920 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 658 8481 4621 2316 3239 22856 9241 8195 5447 8200 7140 7169 2260 51776 2192 2317 259232 538 2263 2261 2737 392255 6885 727857 2254 9496 1836 6299 7136 64327 64093 HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 9935 54463 10269 427 65125 6335 547 4313 1281 2316 4323 4000 4853 10651 HP_DEPLETION_OF_MITOCHONDRIAL_DNA_IN_MUSCLE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPLETION_OF_MITOCHONDRIAL_DNA_IN_MUSCLE_TISSUE 56652 5428 7084 291 3980 92667 1468 7156 50484 11232 8802 HP_SUPERNUMERARY_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON 9939 8643 10651 6231 8517 2627 6657 6651 22827 4990 55081 3899 51684 10220 2239 25836 29123 10992 6497 5077 6911 286 4094 2719 860 1723 5727 60 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_ARTERY_MORPHOLOGY 23193 7043 51726 4088 6575 4015 64240 6711 54820 2548 2301 26119 1290 633 5311 1282 6772 10535 4638 64241 5155 59 7046 10526 84153 5573 8985 100147744 64135 1281 4629 8076 7042 55901 7049 3949 83854 4763 25939 103 79184 2982 5116 4087 10043 23493 5159 10056 5592 80114 2677 4144 5654 4796 50485 351 50940 2200 338 7048 2022 1277 9742 57674 4774 11277 1289 5310 134353 79796 255738 2006 4089 29880 79621 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 56992 727857 8200 4920 9241 HP_ABNORMAL_CALCIFICATION_OF_THE_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CALCIFICATION_OF_THE_CARPAL_BONES 4921 10682 10568 23592 368 5167 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_5TH_FINGER 23291 3239 10664 10765 79912 3977 5307 51114 9487 9757 10093 219854 55315 26053 2697 HP_CONTRACTURE_OF_THE_PROXIMAL_INTERPHALANGEAL_JOINT_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTRACTURE_OF_THE_PROXIMAL_INTERPHALANGEAL_JOINT_OF_THE_5TH_FINGER 3977 9487 10093 3239 10765 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_METACARPALS 1487 4883 7468 3954 10815 6299 5116 53834 6197 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_FINGER 1280 8200 2122 6926 9241 HP_DEVIATION_OF_THE_4TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_4TH_FINGER 3767 6638 90417 79731 5293 3549 6833 1301 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_4TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_4TH_FINGER 11011 25942 80816 23291 6909 10765 HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 50814 1280 7291 22856 8200 2778 2263 HP_DEVIATION_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_3RD_FINGER 91461 388015 8788 51651 8200 55384 90417 2263 5293 3549 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_3RD_FINGER 50814 1280 8200 2778 2019 6926 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_3RD_FINGER 8243 8985 1836 6909 81857 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_3RD_FINGER 50814 1280 7291 2778 2263 HP_TYPE_A_BRACHYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_A_BRACHYDACTYLY 658 10847 3239 5932 650 1855 22827 7474 860 8200 2697 2783 7021 79005 3481 4613 4920 5745 51199 2623 9241 HP_APLASIA_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_FINGERS 6235 6224 6910 4750 157570 6155 7476 7516 6165 2175 7480 5718 2187 25836 2261 54101 9896 6651 340419 2072 6154 84464 6231 2255 2177 6223 2019 4000 1749 6218 57167 9401 6229 2623 9742 6204 1954 727857 5889 6469 6232 2188 90121 2178 51816 6926 64093 11224 55636 50814 6234 2263 55215 526 8452 2176 6138 55120 10262 6201 6141 2697 64840 7204 55159 64327 6135 55697 6160 658 6210 6125 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 3209 51651 650 8200 23483 658 29123 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_FINGER 22930 3265 1717 7140 3239 7136 8200 658 389827 1146 1836 7169 3977 613 650 23483 101929726 1399 6473 29123 259232 23233 3209 4621 51651 7476 25782 6299 126792 4604 50945 5594 5077 10225 2201 51339 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_FINGER 5604 65250 23742 157570 9241 55764 1855 546 338433 7681 8200 791114 54551 29123 54880 2261 2245 3480 8260 54903 124583 5781 100033413 8481 145624 4089 1836 1954 9244 257 59341 22856 84100 2146 673 658 7474 25942 23483 650 2263 9968 2317 8924 79796 22858 5295 582 26227 3549 10262 10225 4920 79140 2316 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 23483 650 124583 8200 658 3549 2316 HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 3209 51651 22856 90417 124583 5293 658 10236 3549 55790 80207 23483 650 8200 9742 9968 29123 81857 2316 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_HAND 3239 114548 54880 113179 2074 51776 7136 1146 3123 6134 10664 84667 8626 6469 3423 10466 3798 8260 64324 84466 4654 4000 2316 54897 1301 1001 652 55384 4747 147372 4998 9508 27238 23219 29072 79633 7046 23013 4952 79932 1889 5077 9487 1857 1836 2535 64131 81620 56006 1302 6497 7317 23594 3339 23345 23291 26123 7474 10526 64093 91252 1947 23483 4313 8294 51360 7048 1490 10269 9968 2697 7169 10195 1293 7227 3848 10765 63895 259232 55628 29895 1303 5000 2201 4593 51114 7846 3955 4621 11128 9150 54968 990 23443 4921 7140 4088 2073 51002 1723 2068 23512 26092 6926 124583 4927 1399 3868 5696 54332 10216 3425 63976 8243 7798 285590 54903 4633 1292 3572 3897 80816 8788 10093 10785 23522 10297 388015 28982 64840 7043 10630 84942 1272 2273 203859 5376 8514 9200 51053 26227 5594 10084 145873 4604 56916 5190 57122 4920 9719 26053 3977 64127 8242 3508 6662 117581 1855 6909 10683 8838 55746 8450 473 2146 2200 613 8270 2563 118429 22880 25914 22930 1235 51715 7355 5590 9935 65109 55644 9241 55790 10436 8200 257 91179 5307 2245 8092 3857 2719 9469 6913 64327 51651 8726 57449 9244 2737 57190 8510 79912 825 9757 5447 84265 2067 6840 23529 285489 1280 2239 112858 7170 1291 3094 10277 55612 83636 5830 8985 10280 8318 6885 72 23102 857 1859 6572 64359 3679 55315 11011 3914 51305 57492 58 3663 5189 25942 134701 10716 10381 219854 7390 5913 1718 81857 9215 4010 139285 2261 2218 59341 3861 8517 HP_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 10054 23556 54880 10785 9723 4953 2187 155382 55764 2122 6899 51317 7468 10664 9820 65250 29089 10522 3930 2316 54897 1301 9851 57211 652 100151683 26100 4998 124583 5781 9487 3481 9742 2535 2121 81620 56896 1954 8405 1717 3339 8200 490 6925 55906 117581 1836 23483 3981 22856 9839 29123 9968 83987 7169 6237 23363 5116 650 8243 6016 10236 63895 55023 259232 54808 10225 3911 727857 5000 3759 79728 658 4621 1387 990 2697 10210 51085 7136 23314 675 3021 182 1855 79731 1146 8626 9319 80776 164 27161 9935 2657 63976 10735 90417 285590 54903 6942 1482 9361 113246 3479 8468 2314 11253 5889 80816 4297 374654 8314 7204 10630 59341 10459 998 1822 2175 10743 545 860 50515 91754 2702 81031 2627 526 7461 5295 83990 10682 5591 140628 7518 4131 1297 8295 2626 55159 64327 5977 4920 5147 161742 5885 6910 84679 9184 23030 10430 338433 55790 5745 80207 1747 8450 51126 2563 51621 791114 4893 55636 2783 2261 3480 8260 4604 132884 145624 5048 5077 79087 8481 54809 4848 672 89910 3090 55690 9343 8567 23414 7140 2887 7474 257 5307 5980 5925 2719 2324 4052 9469 84992 90416 6913 51651 5297 145173 546 10436 4204 8510 348180 23129 23162 5567 91949 126792 9031 2006 79140 1311 207 26128 55131 5422 9241 2033 8216 2239 7841 3767 84126 7874 54551 1139 2317 7458 85358 150468 2072 6885 57167 55784 55553 3791 64359 2703 7547 5932 58499 55777 10847 2146 673 57479 2972 5648 26053 4841 22827 3187 6628 22858 256297 92002 9496 6654 139285 83696 4000 90 89970 51339 699 2176 4849 8517 22995 23476 4750 3239 4247 283120 84823 641 6134 1182 50801 2263 10908 54870 285489 101929726 10466 7681 1298 8091 23233 2737 22931 2245 55384 3248 867 23013 9949 22800 155368 1857 10274 64131 6497 26123 55869 23594 57492 137814 23387 1947 8364 9569 4654 701 6472 57539 23028 8823 22808 6595 9702 9772 7337 5189 7227 3549 29895 2201 23299 4613 1832 10370 10606 9275 10982 10293 157680 129285 4882 633 9555 389827 23384 653361 3209 1399 7291 23096 2132 4010 473 7798 197131 25942 50945 5293 10533 4089 57728 5982 25 84342 5283 2177 221927 23522 26608 3265 23241 3845 84162 4593 54476 2969 8473 1272 55215 29980 8514 6473 6833 2186 8924 6477 7750 8854 25782 579 51053 26227 7020 5594 55165 10084 23135 7516 1062 55835 4094 1009 6804 55027 3207 51199 1299 84277 11133 23742 57465 157570 3728 54888 23036 3756 613 25836 6638 7531 84148 7476 56098 51715 9894 5324 100033413 9775 7021 5590 26040 79023 2334 5518 9939 6655 79902 8788 6469 84100 51098 4123 5728 8092 9126 200734 2188 9759 114049 4784 50964 10262 5922 340533 10265 5894 4208 64093 5604 22930 91461 375056 1028 3977 57697 84464 10277 9757 112752 10733 23592 8985 84163 3984 8318 55120 1725 2036 9419 51259 388015 79796 1798 9244 135886 3897 55593 2178 2189 81857 94005 317662 582 6299 55249 5888 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 5604 65250 1299 23742 157570 9241 55764 1855 633 546 338433 7681 1298 8200 791114 54551 29123 54880 2261 2737 55906 2245 3480 8260 54903 124583 5781 57167 100033413 9775 8481 145624 4089 1836 1954 9244 54809 257 9939 59341 22856 84100 2146 673 658 7474 25942 23483 5307 650 2263 9968 2317 8924 79796 22858 5295 582 26227 3549 10262 1297 10225 4920 79140 2316 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND 54809 1299 9939 2737 55906 5307 1298 57167 633 9775 1297 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND 1311 1299 9939 55131 4593 4123 80776 3930 9839 1298 2316 9968 9935 57211 56098 79796 22858 5189 6885 1297 3911 80816 1836 4621 56896 5077 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER 658 56992 1280 7291 10847 650 9896 727857 2263 3239 50814 860 8200 9742 4613 27152 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 658 50814 1280 7291 9896 2263 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 658 10847 650 9896 727857 3239 50814 860 8200 9742 4613 27152 HP_ABSENT_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TIBIA 55636 79659 2737 64327 5307 538 HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 3239 860 8200 10847 4613 27152 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULOCOCHLEAR_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULOCOCHLEAR_NERVE 161742 4771 22943 3735 1690 5621 3265 HP_ASTROCYTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTROCYTOMA 4292 1029 64324 324 7248 7157 4763 3458 2956 11200 3417 4193 2064 4771 5395 675 25913 7249 29072 4437 3418 10297 HP_RETINAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_HAMARTOMA 207 4763 6390 2271 6391 5728 3458 8402 595 7428 4771 55654 23095 6392 4149 7249 4191 7248 6389 5979 1743 54949 HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_THUMB 388015 8788 1889 652 55384 3897 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THUMB 658 57020 23476 374969 6662 5885 6910 8643 54888 3954 4613 10815 8200 26040 2175 2535 64327 2263 2187 2260 10847 54101 9896 374879 2072 2316 9968 6231 1280 6154 2177 176 6223 55384 26100 675 124583 84823 54880 57167 9775 9401 6229 1487 2623 7468 1836 9939 55869 8788 5889 6469 6232 90121 2178 53834 407975 51816 10262 4053 5980 9126 3981 6234 5925 55215 4038 3209 23028 8243 2176 6138 55120 727857 3549 157570 23129 3911 55159 6135 55697 6210 2200 81794 6235 1387 6224 91461 80144 9241 2033 6155 7516 6165 29089 1123 79728 5718 8626 2261 1717 6651 340419 25836 84464 4256 2255 90417 6885 6218 5293 388015 83990 6204 5116 5727 6125 2188 11224 55636 25942 3756 51684 54872 2778 50515 100151683 324 8452 7750 29998 7020 6201 6141 7204 7469 526 9935 90 6160 1723 HP_ABNORMALITY_OF_THUMB_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THUMB_PHALANX 57020 23476 54880 2187 64327 2175 29089 2263 6469 2239 2260 8260 64324 176 2316 2033 1954 6231 1280 2177 23019 55384 124583 57167 6229 2623 55869 2737 6232 8200 2178 51816 1836 285362 6910 3782 3981 6234 22856 92579 55280 6472 9968 8243 2176 6138 10236 3549 2261 3911 51633 6135 71 79728 7291 6235 8626 1387 51715 8239 23314 675 1855 6155 2254 6165 1123 3209 23512 5718 6608 658 2255 90417 5281 2778 5293 60529 374654 5889 8726 6204 5116 1857 5727 6125 3636 10459 57122 2317 3756 55215 51684 526 5587 6477 83990 29998 6141 10084 5728 55159 9935 7516 64131 6160 4920 6662 5885 57465 8643 54888 23404 2626 2735 26040 9241 9488 2535 2146 22907 9896 79753 657 3248 6154 56098 6223 4212 1749 6299 9939 672 8788 55690 3020 60 90121 3239 4123 10262 7474 9469 9126 10059 2719 2188 10992 5053 157570 55697 6210 2186 64093 6224 29920 2702 57697 84464 650 27152 79989 25836 2072 55120 6885 6218 55012 388015 4488 64359 2703 51132 10847 11224 26229 22827 2189 79796 22858 23126 6201 23394 4841 7204 5888 90 51339 5593 HP_DEVIATION_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_THUMB 998 23476 5885 4247 2626 51651 2187 3209 3756 8626 25836 9126 1717 9241 25942 8243 9775 9361 9419 1836 7547 1954 79087 58499 55869 672 5889 8314 9343 22800 2263 652 22856 6472 2317 79796 22858 145173 579 55906 7020 157570 2316 55027 29123 HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 64327 55012 658 5053 374654 8200 124583 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 64327 1387 658 8643 2263 2737 2778 2033 8200 2735 3239 1836 3756 374654 51684 22856 55280 2316 2317 5053 79796 22858 90417 6885 124583 5293 3549 57167 55012 1954 5727 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 4841 658 3549 22856 51715 2263 10084 HP_PROXIMAL_PLACEMENT_OF_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_PLACEMENT_OF_THUMB 998 23476 55869 5885 1717 672 5889 8314 4247 9343 22800 652 2626 51651 25942 2187 3209 3756 8626 9126 25836 6472 1836 9241 145173 8243 579 55906 7020 9775 9361 157570 2316 9419 7547 79087 29123 58499 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 658 8643 51684 2778 90417 6885 5293 57167 2316 5727 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_THUMB 57020 23476 658 6662 5885 8643 9241 7516 26040 3209 2535 9896 2316 25836 2177 23019 55384 90417 6885 124583 5293 57167 388015 8200 5116 5727 55869 8788 6469 10847 3756 51684 9126 2778 2263 55215 8243 3549 3911 7204 64327 90 55697 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_THUMB 7204 64327 6469 2177 55697 2263 9896 7516 HP_SHORT_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PHALANX_OF_THE_THUMB 57020 23476 658 55869 6662 5885 8788 8643 9241 10847 26040 3209 2535 3756 51684 9126 2778 55215 8200 2316 25836 55384 90417 6885 8243 124583 5293 3549 57167 3911 388015 90 5116 5727 HP_CONTRACTURE_OF_THE_DISTAL_INTERPHALANGEAL_JOINT_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTRACTURE_OF_THE_DISTAL_INTERPHALANGEAL_JOINT_OF_THE_FINGERS 25942 3425 6662 26092 4010 HP_CARPAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARPAL_SYNOSTOSIS 658 5077 3239 4621 2316 9241 9555 3209 126792 64327 5307 2317 2261 6885 57167 64359 538 132884 9401 9939 2263 6469 8200 22856 51626 2192 4038 2735 324 157570 727857 2121 5447 4920 5566 64093 5567 HP_CHILBLAINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILBLAINS 84153 11277 134353 100147744 25939 64135 103 1777 10535 79621 HP_ABNORMAL_EPIDIDYMIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIDIDYMIS_MORPHOLOGY 1387 3514 7374 695 7428 10847 2033 6928 50846 9075 595 3501 5696 HP_PAPILLARY_CYSTADENOMA_OF_THE_EPIDIDYMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_CYSTADENOMA_OF_THE_EPIDIDYMIS 1387 595 7428 6928 2033 HP_HYPOMELANOTIC_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMELANOTIC_MACULE 3861 3458 7249 23509 3852 7248 HP_ADENOMA_SEBACEUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOMA_SEBACEUM 5728 4436 4292 5333 4221 4893 100144748 2956 7248 5290 3265 6392 3458 6390 3872 207 6391 3845 7249 205717 10483 HP_SHAGREEN_PATCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHAGREEN_PATCH 7248 3458 5728 7249 29957 HP_DENTAL_ENAMEL_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_ENAMEL_PITS 3694 1747 258 1834 1308 3691 7248 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUBUNGUAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUBUNGUAL_REGION 51360 1294 7248 488 3458 79092 3872 162514 3728 3861 7249 HP_BLADDER_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLADDER_NEOPLASM 5290 54894 673 5157 2261 207 6790 699 1630 5782 4163 3845 11200 7157 324 5925 6714 201163 7097 25788 4893 5795 4913 3265 595 701 5320 10395 27030 2033 581 8313 5728 538 1499 HP_NEOPLASM_OF_STRIATED_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_STRIATED_MUSCLE 23405 4292 8643 9184 7248 9319 4763 3458 9702 5727 51684 7157 4893 11200 701 4683 4193 5002 7249 9817 2308 4157 55553 1029 3265 699 5081 5077 HP_CARDIAC_RHABDOMYOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_RHABDOMYOMA 3458 8643 51684 7249 7248 55553 5727 HP_CEREBRAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HAMARTOMA 65250 374654 10210 2737 6657 7248 8481 4123 4990 2639 3458 9851 317662 7249 6608 64601 51259 7074 26123 5147 HP_GLIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOMA 5378 65998 1029 7048 324 7248 5395 4763 4292 11200 2064 675 25913 4683 7249 657 29072 64218 4437 26040 5970 1027 4436 27030 1026 5290 4771 10297 4221 64324 7157 3458 22909 2956 3417 4193 4072 6224 3845 6608 1031 1030 3418 HP_ABNORMAL_ANTIHELIX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTIHELIX_MORPHOLOGY 1387 22930 2736 63932 54888 5447 10157 6134 6567 1861 3981 51322 2316 2121 7291 2138 7025 7994 9401 284252 5075 64132 8241 132884 25782 23431 23556 9896 2263 29998 4247 2261 9343 79005 23511 2290 80055 6299 23522 6929 HP_LARGE_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_EARLOBE 3265 2697 9839 1009 10785 1968 9320 5290 84295 7358 673 55593 51085 84992 55275 1836 93210 5361 2245 9772 51002 85440 29998 1806 1718 23013 9343 26040 2006 4853 64093 HP_APLASIA_OF_THE_PECTORALIS_MAJOR_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PECTORALIS_MAJOR_MUSCLE 6910 5980 101929726 6926 389827 23129 HP_ANKYLOBLEPHARON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOBLEPHARON 2068 54880 54101 8626 22858 2072 341640 1643 2073 2071 7508 3664 8260 30062 1147 7507 HP_POPLITEAL_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POPLITEAL_PTERYGIUM 10082 54101 1146 5307 3664 4621 1147 727857 HP_ANTECUBITAL_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTECUBITAL_PTERYGIUM 3481 4010 1146 4621 1147 HP_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_PAIN 3854 1299 3373 25923 1280 84188 3145 54 10613 5832 1290 9927 1298 9517 9935 3425 1371 23592 4566 567 4508 91662 5654 3853 6578 595 6687 1311 2313 4796 2706 5921 4311 11277 6399 8575 2335 3861 7040 3872 1277 1297 3868 1289 4010 4148 10558 341208 3852 51062 26580 7428 10804 HP_LOW_HANGING_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_HANGING_COLUMELLA 1387 9839 4247 83737 2033 3021 57178 1182 129285 2702 9578 9241 9320 57082 3977 7319 3899 3097 10847 6904 6650 51111 56098 80816 1499 5879 2703 6664 6878 80267 6595 1822 7965 1009 2697 7994 6261 7204 79228 150468 25886 51780 29998 10236 10765 10084 3188 7291 7707 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 57020 23476 23556 3239 285203 64327 4256 23522 55764 2122 8200 54 3590 415 51412 26137 9321 4000 2239 3930 2316 10269 1280 84992 2177 3417 652 23019 55384 51098 124583 6605 2137 55650 5573 3481 9742 55777 54567 1954 2200 55869 57492 3636 407975 91252 3782 1302 4810 9401 6597 57572 2697 57539 6595 7227 25886 10617 8243 1836 727857 10236 3549 3911 182 2260 7476 3759 4613 1147 10651 5745 3516 658 8626 5932 1855 633 4851 6197 3209 9241 63895 6926 1399 90417 5281 5293 9361 54808 57728 860 5116 1857 2623 5727 8242 8289 25871 9509 59341 2317 5593 3756 51684 84720 50515 5144 5130 526 9896 5594 29929 2263 55733 4920 5744 51199 6662 5885 57465 8643 650 26040 9488 2535 613 7403 8085 54101 9791 60401 2783 2261 2879 29957 51715 9759 10060 57167 9775 7021 51053 25839 1788 6664 132884 10283 9939 8788 6469 5447 5139 83452 22827 7474 57514 1009 9126 2335 3764 9451 9469 55215 2735 56992 4784 27315 28952 55697 7291 1300 84295 24140 1311 25782 375056 5422 80144 285590 7516 2702 4853 3977 55081 27152 25836 64131 284098 112752 6885 93210 55784 9487 9419 388015 4882 64359 2703 2719 4921 1186 2677 10847 2475 1807 2972 1896 50814 2778 51626 7048 6598 94005 64682 64840 7204 90 2121 5566 4297 5567 HP_BROAD_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PHALANGES_OF_THE_HAND 54888 6792 2778 23404 2626 55764 9241 9653 3756 2146 22907 126792 2263 2239 2260 64324 176 79753 657 2316 3248 2033 2261 1954 1280 56098 55384 100151683 4212 2137 57728 9949 55209 6299 9939 8788 1387 55690 3020 6595 2737 3239 4123 285362 7700 7474 9469 6910 3981 10059 2719 92579 9968 1300 5728 8726 10236 6608 3835 51633 81794 7291 2186 64093 1857 51715 29920 2317 8239 23314 1855 2702 2254 23512 5718 650 79989 64131 90417 6885 5293 60529 388015 64359 2703 51132 79971 10847 3636 25871 4488 64135 26229 22827 57459 5587 6477 23126 8200 29998 23394 51339 5593 4920 2200 HP_SYMPHALANGISM_AFFECTING_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPHALANGISM_AFFECTING_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 7021 22856 9241 1146 8200 2254 3549 2263 3239 4626 4621 1836 9791 658 727857 10084 4841 4920 HP_TRIANGULAR_SHAPED_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_SHAPED_PHALANGES_OF_THE_HAND 3756 4921 650 8200 124583 658 HP_AMNIOTIC_CONSTRICTION_RING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMNIOTIC_CONSTRICTION_RING 2706 4014 55612 56916 8626 25959 51371 2733 2697 HP_ABSENT_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_THUMB 6235 6224 6910 6155 7516 6165 2175 5718 2187 2261 54101 9896 6651 340419 2072 6154 84464 6231 2255 2177 6223 6218 57167 9401 6229 2623 6204 5889 6232 2188 90121 2178 51816 11224 6234 55215 2263 8452 2176 6138 55120 10262 6201 6141 55159 6135 55697 6160 6210 6125 HP_SHORT_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_THUMB 57020 23476 374969 6662 5885 8643 3954 4613 10815 8200 26040 2175 2535 10847 54101 374879 2316 9968 6231 1280 6154 2177 176 6223 55384 26100 675 124583 84823 54880 57167 9775 6229 1487 2623 7468 1836 9939 55869 8788 5889 6232 90121 2178 53834 407975 51816 4053 9126 6234 55215 2263 4038 3209 23028 8243 2176 6138 3549 3911 6135 727857 6210 2200 81794 658 6235 1387 6224 91461 9241 2033 6155 6165 29089 79728 5718 2261 1717 25836 84464 4256 2255 90417 6885 6218 5293 388015 83990 6204 5116 5727 6125 157570 2188 11224 55636 25942 3756 51684 54872 2778 50515 100151683 9401 324 7750 9896 29998 7020 6201 6141 7469 526 90 6160 1723 HP_3_4_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_4_TOE_SYNDACTYLY 3239 1001 387 6299 2697 6608 HP_PERIANAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIANAL_ABSCESS 3587 1991 22806 2000 3588 3110 79415 8737 92579 7040 HP_TERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TERATOMA 5573 3110 6794 64324 26040 29072 8915 4437 50940 3815 2261 10297 HP_BRANCHIAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_ANOMALY 6495 3190 84172 9533 2138 51082 7020 6949 5594 22827 25942 613 147912 51322 1399 6134 10992 HP_BRANCHIAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_FISTULA 6495 84172 9533 2138 51082 6949 5594 25942 613 1399 HP_BRANCHIAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_CYST 6495 2138 147912 6134 22827 HP_EUTHYROID_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EUTHYROID_GOITER 5573 6495 50940 2138 23405 HP_SUPERNUMERARY_SPLEENS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_SPLEENS 51364 79848 157570 374407 3954 4613 10815 8565 115399 57096 2239 8425 79770 2622 219844 80776 161582 8481 1954 83861 79867 51715 83544 26123 27148 84314 1487 83538 7468 85016 55770 91147 745 53834 85478 50937 352909 25790 1063 7547 339829 2719 5557 118856 123872 115948 2302 55036 51314 54903 55159 79600 55130 64446 25981 1767 79583 1770 1387 55997 537 6674 2033 54970 93 23639 6103 80184 27019 8701 200373 345895 152110 54768 7490 79925 56683 55012 65062 89765 51259 57539 27031 388389 2657 345643 10309 221421 246176 55172 139212 54919 27077 57545 92749 93233 23322 HP_MATERNAL_DIABETES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATERNAL_DIABETES 11330 81839 80199 3767 7050 5015 6833 6997 346171 2697 57216 8928 51684 8260 9915 5468 50937 2260 7546 5325 6658 8820 2736 1188 6657 1482 1280 84976 6469 6690 2619 6496 4524 5727 4838 57061 6927 28514 2253 128674 2215 6559 HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 64327 6469 2177 9896 4000 7516 2697 7204 50814 55697 9742 658 2263 1954 526 HP_NEPHROGENIC_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROGENIC_DIABETES_INSIPIDUS 554 26276 84100 63894 582 359 79140 HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_METAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_METAPHYSIS_MORPHOLOGY 1300 1311 8675 54551 64682 5251 2146 1280 59341 4692 4318 4322 6399 2778 9401 6137 6638 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_JOINT 114548 155382 1594 2122 4038 8200 649 10664 2706 9653 4000 2239 652 4747 9508 5781 29072 79158 5573 2535 81620 6938 6424 23291 6469 26123 2273 64116 22856 4204 51360 7048 11285 1291 83987 7169 23363 6497 285175 3848 259232 55628 727857 23395 51199 7846 3714 5745 1387 11128 59341 990 8216 7136 2073 1723 1855 1292 9241 26092 3868 23522 57498 6154 7291 10216 50945 57222 9935 5771 54903 4633 3572 9361 8468 4297 3339 8242 54808 6885 5376 2782 3559 78989 1297 2254 64327 5190 126792 2200 6736 3508 5885 2317 3954 8449 10683 80207 4094 4625 10060 8450 2146 8270 83932 2563 6812 9791 6473 145258 4323 867 2261 2887 7474 257 3857 2719 2192 3835 57190 157680 124583 84265 171023 9031 5832 285489 84942 7458 10280 8243 857 2316 1859 64359 3679 673 387733 10847 1280 3663 1311 5648 10381 3187 4148 23345 1289 2222 5894 28982 538 157570 54681 100151683 8517 5567 658 23476 3239 2074 2263 79188 8036 9321 3798 1298 8260 64324 84466 1001 54187 55384 27238 54880 85301 2010 4952 1487 22800 155368 1857 10274 64131 23594 54361 53834 4796 10526 64093 1376 22808 1294 5189 7476 5605 5500 9275 4088 51002 2068 653361 3209 4621 23512 2201 4927 1399 6536 55650 3897 23169 9401 64840 7043 3845 4593 55869 6654 10082 29980 1836 51085 1277 51053 26227 29998 5594 10084 427 55027 4920 1299 84068 6909 55746 118429 8292 22930 3207 60681 8291 9775 57167 2720 7021 165 5590 26040 84065 132884 8788 5447 10436 5728 4998 2245 8092 2735 114049 57122 10020 9244 79912 1293 9757 4853 64127 8815 5604 23529 3913 3977 7170 92255 3094 10277 55612 55681 5277 2067 72 55012 3423 4882 127833 4763 6913 4921 9131 3425 134701 2588 219854 142680 26229 5913 1718 64682 9215 4010 4841 3861 2137 1146 3123 84667 8626 54897 1301 3417 23592 23219 5351 79932 9487 1302 7317 23483 4313 1756 1490 10269 9968 2697 6237 10195 6016 10765 63895 10225 5000 23443 51114 56603 5718 6926 63976 4233 285590 80816 3265 5116 10297 388015 10630 545 203859 2733 7461 9200 145873 4604 3908 5167 120227 58 5077 6662 6910 117581 10815 4632 55790 22880 2132 4893 25914 2783 1184 8318 1235 10584 7468 55644 200734 79087 1758 7140 8720 91179 5307 9469 84992 51651 145173 8510 2186 6023 2006 55325 10262 6840 207 2033 7516 9499 11160 340419 8838 23102 84570 64374 2131 55315 3930 3955 11011 7390 6628 139285 89970 7421 919 113179 4091 51776 83737 368 6134 1182 3899 10466 4654 23233 10940 147372 79633 7046 23013 23224 1889 56006 57492 23387 91252 1947 9569 8294 2799 8823 10682 7227 79644 3549 2260 29895 1303 10568 9427 339855 9150 54968 633 9555 79722 5696 54332 7798 10093 5982 10785 26608 3560 2969 1272 2690 6399 6775 8514 7030 7020 5297 5828 56916 2121 9719 6804 26053 84277 473 1290 444 613 25836 9820 7545 51715 7355 26191 65109 5881 9939 6655 5831 1861 9126 9451 8726 57449 2737 5922 825 163175 5352 112858 1593 57863 91137 83636 5830 8985 84163 3984 9051 6572 4322 135886 3914 51305 25942 10716 51626 81857 5286 324 2218 341208 5566 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ELBOW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ELBOW 23476 2137 4091 2074 51776 83737 368 2122 8200 4148 1182 7476 649 2706 9653 79188 8036 126792 3899 4000 1298 2316 23233 2200 10940 1280 4998 23219 5781 3845 54880 85301 2010 2263 5351 23224 5573 1857 1836 2535 10274 64131 81620 171023 7317 55869 23594 59341 6424 54361 57492 7474 6926 4796 2273 64116 91252 1756 1376 2799 11285 2697 259232 1291 83987 23363 6023 2261 6497 1293 1294 5189 285175 8243 79644 8216 10225 2260 29895 23395 1303 5000 2201 3339 5605 5594 9427 339855 3714 5500 1387 990 4921 1855 56603 157680 633 9555 1292 1146 5648 4621 5718 124583 5696 10216 57222 9935 4010 6536 4233 4633 78989 7169 3265 4297 5116 9401 9469 8242 54808 4593 10381 6654 10082 2690 6399 545 203859 29980 2733 2782 9968 7030 1277 2317 9200 51053 7020 1297 2254 5828 427 3908 4920 5167 55027 3977 6736 58 1299 6662 5885 6910 100151683 157570 4632 55790 80207 10060 8450 1290 444 83932 25836 6812 10847 9820 9791 2783 8318 673 3207 10584 60681 8291 145258 57167 165 84065 538 200734 132884 9241 867 5447 5831 2887 1861 91179 5894 5307 9126 84992 6913 4038 2735 3572 57122 3835 145173 57190 10262 23345 825 6473 2186 4853 8815 64093 2067 163175 6840 5604 1311 5352 5832 2033 23529 1593 7170 92255 9499 11160 340419 91137 55681 5830 8838 5277 8985 6885 9051 84570 55012 4882 127833 64359 3679 4322 64374 4763 55315 3930 9244 51305 387733 2146 3425 2588 26229 51626 3187 5286 6628 324 9215 1289 2222 341208 5745 89970 2121 5566 54681 5567 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EXTREMITIES 4256 1280 2122 5449 4038 8200 727857 8450 112752 6792 3239 26137 4000 2239 3930 8942 374879 219844 2033 84992 652 6598 100151683 84823 6023 57167 79158 815 5573 2535 81620 1954 59341 7468 1836 10269 6469 26123 51816 64116 79659 3782 202018 6234 22856 4204 26146 57572 83987 1300 3417 23363 8241 10617 285175 2176 10236 57492 91147 55628 3759 79728 1278 5745 117581 6235 8626 1387 11128 990 23314 675 65992 1723 1855 4851 2254 6165 6197 1123 755 23556 9241 5718 2261 51776 23522 6154 10216 658 2255 9091 222663 2778 54928 9361 113246 54808 860 4297 3339 8242 79848 8289 9382 8022 10459 55636 91252 6885 51322 8243 4054 9401 83990 2132 1297 1718 6905 8295 1749 64327 9935 4692 150094 59344 7480 2200 5744 6736 149775 5885 2767 7703 2317 3954 4613 338433 9488 23261 55768 7403 2563 6812 27077 60401 81887 23394 6473 51594 29957 2590 2690 54101 3480 55148 6468 2917 9759 4212 10060 145258 27152 8085 6299 6925 2316 7474 3516 340419 9786 55384 5925 2719 55215 7473 5896 3835 8820 54496 57539 23129 157680 124583 23162 55159 55697 171023 6210 5566 79140 51360 1857 176 55764 57178 8936 4853 84295 2313 6651 132884 9742 55784 79639 54585 1859 64359 2703 84720 7547 51025 6664 6638 54551 3481 3756 10847 1311 5648 57560 9321 6662 4322 4148 9791 23169 6492 7204 5293 90 538 4849 157570 8517 5567 57020 23476 8493 23426 4750 3039 54 2263 126792 4318 7681 2260 5191 1298 2072 8091 3762 2737 54187 51098 7518 54880 1487 9949 2623 55777 64131 1801 6304 23594 3636 7040 53834 4796 64093 5830 2706 1302 57003 8364 79751 388015 124997 7227 5295 2775 1108 10815 55120 182 7476 54567 388662 28981 3209 56975 114803 1399 55650 285203 2019 25942 50945 170302 137814 4089 60 372 57728 23028 5479 7319 1147 55869 374654 10082 51684 54872 29980 79868 2186 8924 6601 10491 51053 26227 29998 5594 6141 153241 29929 526 7516 427 6160 55027 4948 4920 51199 1299 57465 84068 54888 6324 5116 8675 58513 118429 4621 6223 8792 9775 8481 7021 5590 26040 10013 1788 818 6659 8788 5889 8540 7291 1301 5447 5897 22827 10262 6134 4998 2245 55343 3764 2188 2735 8642 4784 5307 80169 6608 27315 10087 4233 9496 7136 8813 6224 375056 1028 285590 9037 10283 2702 79718 29089 3977 57697 3094 10277 55612 284098 6218 55012 871 4882 5977 6913 1277 4921 8239 6045 4761 5000 26229 2178 2571 9698 2189 1947 64682 582 4010 64840 93627 1513 2187 26235 3064 9820 415 9851 3459 54897 26100 55112 23219 6605 2137 1806 6229 26224 2121 23384 1717 2720 6232 89970 6597 3981 242 2697 259232 90993 7994 2879 79809 6326 650 10225 3911 10651 79087 89891 55252 5130 5331 1146 6926 164 63976 90417 5281 23312 5727 6125 9509 10630 7486 5593 2175 5264 51763 545 6602 50515 5144 4982 9896 80311 1750 3425 374969 6910 23030 55790 51626 791114 9968 100 2783 406932 8318 145624 81570 60681 4848 672 5139 5879 8558 7140 57514 91179 64175 5980 9568 9469 1062 145173 51604 28952 8510 5832 27125 3845 24140 26128 5422 2530 7169 55081 22854 8573 3549 64374 8838 10075 25839 3040 2131 1186 6595 2677 2146 51227 2972 1896 6628 22858 6201 139285 92002 51339 5426 2332 23111 51412 3899 1501 2335 6231 10940 2177 3575 6578 23013 6497 26154 23387 3248 407975 4053 7979 9060 8823 23233 9702 10682 25886 10743 6138 9130 3561 6135 1144 249 28957 10586 2752 26160 10982 5932 6155 81603 633 9555 8945 9131 80204 84464 7798 3800 6204 4810 25871 1281 1009 10381 6399 55249 8514 5626 147372 5286 7750 7020 7469 55733 9719 3736 567 23742 8643 7840 9578 473 8443 444 613 25836 1778 89884 79753 51715 9894 5324 100033413 7355 8802 9939 84100 90121 83452 5160 9126 9451 5557 56992 7874 57688 10265 151188 81794 10804 65250 91461 196528 25782 80144 64421 29123 10943 93210 9487 9419 79633 2902 9244 79971 1134 2475 11224 50814 1327 94005 324 8452 79796 8218 3418 341208 5888 3265 11284 HP_LOWER_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_UNDERGROWTH 249 2767 1147 4322 1280 1836 6473 3911 2335 5479 9060 2131 151188 2132 9241 HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 658 2737 64327 5307 285203 55636 79659 4000 3782 55697 8200 9896 538 HP_UPPER_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_UNDERGROWTH 57020 567 6910 2187 4038 8200 7476 29089 25836 9820 219844 2132 6473 1280 6223 55384 57167 9775 1836 9241 9939 672 8788 5889 6926 10262 29980 79659 91179 2335 2263 2188 9469 55215 83987 23363 23233 8241 51604 157570 55159 182 8813 3549 79728 2186 27125 658 79087 675 1723 28981 7516 1123 57697 5573 2261 5718 84464 5144 6154 2255 2072 55120 388015 4882 3930 2177 2131 9401 1147 10459 55636 2175 545 9321 2178 2189 324 83990 92002 5888 9935 2176 4920 HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_EXTREMITIES 658 64327 6469 7516 55636 79659 4000 3782 50814 2263 9896 526 2737 2177 5307 285203 2697 7204 55697 9742 8200 1954 538 HP_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_UNDERGROWTH 658 57020 23476 4750 1513 2187 55764 4038 8200 3339 4148 57728 7476 54 112752 29089 9321 3899 2263 3930 8942 1298 10013 176 374879 219844 1301 2737 1280 55384 100151683 51098 55112 7518 2137 57167 1806 1857 9742 1836 2535 57539 1302 55869 1717 2720 3636 26123 23387 7474 6926 4796 64116 79659 202018 9060 90993 83987 2879 1300 3417 79809 23363 23233 9702 10682 57560 2261 25886 8241 8243 54808 10225 3911 182 8813 3549 79728 1278 249 79087 10586 89891 2752 26160 675 65992 1723 28981 1855 5130 5331 1123 755 56975 5191 114803 55768 5718 2260 6154 84464 2255 5745 9786 5889 60 372 2317 2177 4297 5479 23169 9401 9469 79848 1147 9382 9509 2188 10459 55636 5593 2175 374654 10082 55215 545 29980 6473 5144 4054 83990 10491 26227 1297 153241 1718 55159 9935 7516 55733 4920 3977 51199 567 1299 1028 5885 2767 6910 55790 5116 8443 25836 51626 118429 9820 54101 2132 27077 51594 2690 4322 6223 145258 9775 81570 132884 9241 9939 672 2316 8788 8540 5879 22827 10262 5160 91179 9126 55343 2335 84992 6913 2735 56992 145173 6608 51604 157570 5567 171023 2186 6023 27125 151188 5566 9361 51360 91461 2530 57697 5573 2072 55120 388015 871 4882 64359 2131 51025 1277 4921 2475 1311 2778 26229 2178 2571 2189 1947 324 79796 22858 8218 3418 59341 92002 5888 3265 93627 5426 2176 2121 HP_PHOCOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOCOMELIA 10262 9939 6910 7476 157570 25836 3930 64327 HP_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_NEUROPATHY 271 3508 4538 7456 10908 411 4704 55699 9499 6687 9147 64419 3315 4508 10522 4536 9927 3423 23590 5173 57679 2200 5376 5611 84153 80208 4535 113612 27072 4976 4747 87178 11155 4514 374291 3651 4541 3077 5351 2332 1716 5192 51062 23345 7317 59341 2064 514 50484 10229 4615 10558 51079 1786 8086 79628 4567 22880 4714 91137 1355 3954 64837 3425 26580 540 2581 2911 50846 10801 79158 65055 3030 4695 1311 8243 10397 5428 56652 55967 79621 5631 6905 4897 7156 23769 3119 91942 3098 2073 5393 547 79731 5657 4540 667 23400 7276 2733 55532 112812 16 23600 7504 1161 57410 55005 5660 79152 2778 3115 567 1130 2314 51 7453 23204 55210 1593 23321 3181 7508 9131 7454 2961 100147744 4771 54463 4668 8560 4705 5193 4539 19 7415 23533 84334 1959 10128 9420 5264 4311 51763 10743 55775 26090 10978 9997 4575 526 51660 4361 4722 9150 2071 2705 64856 5190 4572 3908 4697 65260 3845 79784 57704 5885 6663 25923 8449 291 654 2632 3766 6711 9488 113278 4803 55768 2184 1174 23287 2617 7274 410 57731 4358 5551 2783 210 80347 116228 1890 55958 1643 2517 4723 10939 2068 215 710 9907 55187 6576 80704 1103 5160 3980 2395 6834 493856 3861 2074 8988 91574 5354 25915 26191 4577 25814 134353 4728 64423 8799 26353 6310 5498 25894 2259 4556 8659 22948 5832 25778 5165 55157 3117 100131801 4519 3145 79581 4359 4853 162 84295 10367 5573 63895 3767 1384 4141 60386 11128 64374 4552 10059 1371 340075 2065 4669 6336 3035 83636 4558 23203 823 5981 144165 5521 1785 4287 3113 60481 10381 2583 3094 8518 3106 127833 4724 8888 51008 1337 8974 79133 84342 8398 2934 23646 7515 3295 54332 6315 1776 23476 201294 11284 4729 113179 940 51692 2639 57165 1493 26278 7443 3798 5191 9517 773 81790 10516 7518 1678 1305 9990 9325 146057 22931 7133 7345 23312 55869 4744 50 7040 6389 4720 4564 9531 5830 2706 3123 55703 3735 6472 7879 5373 22943 4677 1185 6813 3662 7384 2072 3033 4512 60482 23230 478 1910 404672 3074 11340 128637 123263 162417 113235 54968 23064 6843 1778 25782 6342 23096 200205 136647 7466 55572 219285 6904 4566 10342 191 11280 6335 23503 11232 9516 6785 6833 11277 367 7841 274 4649 25828 57465 1509 4719 6774 8879 51601 10535 51324 11160 6572 51300 55331 6261 55182 4000 84277 476 51204 57570 51010 7507 51663 4099 4126 6897 6609 3643 7167 9126 80821 833 3178 3475 8676 8139 6616 4854 85465 9342 189 2645 8884 28962 50717 8813 10804 60684 7148 65125 164656 22930 7737 23529 2729 137682 10749 4618 165918 57863 375790 4513 22934 5144 25836 5361 4578 80270 84668 64135 2067 57599 23250 51816 9409 4763 25939 103 4537 966 3032 3630 51305 56947 11117 28958 5189 246243 673 1892 7084 54840 5702 8803 23095 29926 56244 3852 760 4524 HP_ABNORMAL_DISTAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DISTAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_FINGER 57020 23556 3239 285203 4256 1513 3376 55764 54 9653 415 2263 51412 26137 126792 4000 2239 3930 2316 10269 1280 84992 55384 100151683 51098 124583 6605 9949 55650 3481 54567 57492 8200 3782 6597 57572 259232 57539 6595 25886 10617 285175 7227 10236 3549 182 1147 10651 3516 658 1387 28957 1855 4851 6197 9555 3209 9241 6926 1399 90417 5281 2778 5293 57728 5116 5727 8242 8289 59341 2317 3756 51684 84720 50515 57459 526 1832 25782 9896 5594 29929 4920 5744 79068 57465 8643 26040 6711 9488 374654 613 60401 29957 10060 57167 25839 55209 6664 132884 10283 8788 7291 5447 7474 9469 57514 2335 3764 2735 5053 4784 27315 28952 3835 55697 6023 8815 1300 84295 24140 1311 22930 7021 23592 2033 2702 4853 55081 5307 284098 112752 6885 93210 55784 55012 9419 388015 64359 50964 2703 2719 64327 4921 1186 2677 79971 10847 2475 2972 1896 4038 50814 26229 51626 7048 6598 94005 2121 5566 9487 1075 5567 HP_ABNORMAL_MIDDLE_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDDLE_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 4613 650 2122 8200 9241 3239 7403 8085 9896 9791 2783 2261 1280 652 51715 4000 59341 7021 51053 3481 9742 55777 1836 1954 22856 407975 22827 7474 9451 2263 2697 3209 7227 4784 727857 3549 2260 55697 1300 5745 84295 658 5422 4883 5932 1855 55081 27152 90417 5293 860 5116 2623 10847 25871 50814 5144 526 10084 4841 4297 4920 51199 HP_ABNORMAL_PROXIMAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROXIMAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 7227 658 1387 6469 4883 22856 6792 2261 8200 2475 7516 9241 9896 1300 56992 2317 1280 2177 51715 2778 727857 3549 7204 3835 64327 55697 4920 2033 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 57020 23556 3239 285203 57465 8643 4256 55764 26040 54 9241 415 9488 3756 51412 26137 613 4000 2239 3930 9896 2316 60401 29957 1280 84992 51098 10060 6605 57167 59341 57728 55650 25839 3481 6664 54567 132884 10283 57492 10269 5447 3516 57514 3782 2335 3764 6597 9469 57572 2735 57539 6595 4784 25886 10617 7227 27315 10236 3549 28952 182 55697 7291 1147 10651 1300 84295 24140 1311 658 2702 4851 4853 6197 55081 3209 1855 6926 1399 284098 112752 90417 6885 5281 5293 93210 55784 9419 64359 2703 84720 2719 5116 5727 8242 1186 2677 8289 2475 2972 2317 1896 50814 51684 2778 8200 50515 51626 7048 6598 94005 526 5594 29929 4920 2121 5566 9487 5744 5567 HP_BROAD_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER 1387 8788 6595 2263 79971 2778 2033 55764 2239 3239 2317 9653 9469 126792 26229 57459 55209 55384 100151683 57728 9949 388015 3835 2316 HP_OSTEOLYTIC_DEFECTS_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYTIC_DEFECTS_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 10269 1513 4000 10651 8815 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_HAND 658 5422 4613 5932 650 1855 2122 8200 2697 55081 3209 3239 7403 8085 9896 9791 27152 2783 2261 1280 652 51715 9241 4000 59341 7021 51053 3481 9742 55777 860 1836 5116 1954 2623 10847 25871 407975 3549 22827 7474 50814 9451 2263 5144 526 2260 727857 55697 4297 4920 1300 5745 51199 84295 HP_SYMPHALANGISM_OF_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPHALANGISM_OF_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER 4841 7021 727857 8200 4920 9241 10084 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 658 56992 6469 1280 2177 2261 8200 2475 7516 7204 3549 64327 55697 9896 HP_SIMPLIFIED_GYRAL_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLIFIED_GYRAL_PATTERN 11284 196528 259266 6491 10293 29968 84340 84823 4001 7436 8450 8777 55644 51124 6651 10015 25914 2290 3832 9928 1781 6598 5859 7518 8573 26005 22983 51645 51053 5977 10300 84065 9442 6659 55755 6605 6664 8405 84081 8289 22995 80746 116115 4700 10381 6597 29980 284403 91875 10978 79693 9276 51362 10733 387787 1021 79147 8642 1062 63925 55627 6601 440 5591 23265 7280 57492 11113 6602 23141 85378 1457 54820 2067 27245 HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_HAND 64327 658 5053 23592 7291 8200 1855 124583 2263 7474 55012 374654 4920 HP_TAPERED_DISTAL_PHALANGES_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_DISTAL_PHALANGES_OF_FINGER 1832 285175 1075 259232 6711 HP_TRICHORRHEXIS_NODOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICHORRHEXIS_NODOSA 9652 1185 6499 147183 435 16 136647 341208 11005 2068 2697 404672 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_PIGMENTATION 7337 28956 1910 5053 6638 11107 4000 4948 5073 25778 7681 5573 374879 79991 7299 5077 4286 7015 6663 5873 57167 2074 7012 8943 9742 112802 2006 79184 1186 1497 54551 79803 5443 1717 6591 3815 55651 63915 89781 55505 20 6023 51750 26277 8546 7053 4254 147183 1123 7306 79083 5696 1908 1161 3257 11152 197131 79650 80169 1736 54499 51702 84627 388552 7486 57194 4869 10128 10161 51085 538 9401 8924 84062 23556 8626 284058 7020 57724 9935 4644 4692 51151 26503 472 23742 338433 4193 84343 791114 1130 9652 55135 83938 26191 100033413 145624 121391 6499 3643 3265 6901 4507 1638 10804 5144 778 11234 7298 79158 7841 4157 355 200879 5122 65057 2261 5184 2222 6492 8884 6117 HP_ABNORMALITY_OF_SECONDARY_SEXUAL_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SECONDARY_SEXUAL_HAIR 125150 58524 2516 5015 2706 4193 558 26137 389549 6926 5696 367 646 29893 89884 2736 57122 7490 23414 147372 56945 6658 9508 1308 2798 55717 190 3691 4214 79633 55012 5626 81848 1825 4047 6635 6845 57647 1848 668 10161 200879 3122 8820 147495 9210 171568 348 2626 3730 3972 2796 1586 10011 6736 10804 23514 23594 79574 51741 2492 8313 5449 3170 8626 8822 6662 1528 285025 9723 55806 2488 HP_LOCALIZED_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_HIRSUTISM 1387 23325 8788 54361 57492 150468 55617 1371 2033 55384 6134 129285 2316 388015 8626 2799 27125 8604 5184 6913 HP_HIGH_ANTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_ANTERIOR_HAIRLINE 4036 8812 84679 3703 1182 79718 23384 9653 64324 22907 4858 3954 1802 6608 9968 23394 2783 473 1748 10735 2245 29926 4212 26057 25942 8367 10026 999 10525 10283 6304 7468 257 54361 29072 25871 6654 5189 1947 64135 3756 8092 10220 54872 55343 6857 253959 10522 23028 79228 7360 5587 526 10815 104 4010 55906 29998 23013 7469 5190 4281 1487 7291 55027 3008 5500 2316 HP_UNDERDEVELOPED_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERDEVELOPED_SUPRAORBITAL_RIDGES 5190 2627 6899 8216 3039 54888 182 129285 5824 5195 9409 8799 7291 7545 29957 2657 90417 51715 3845 1482 5293 4758 5189 673 3832 5193 3040 3791 6664 1954 8405 9652 6938 5194 137814 23387 23414 2263 5648 8504 2626 2690 3981 5830 4654 5192 2324 2702 5604 2261 8241 55670 140628 54496 157570 83696 84168 5605 5828 10370 HP_ANOTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOTIA 990 2187 23594 8318 4998 51053 55120 51082 3199 25885 5000 81620 10992 HP_THICKENED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_EARS 5727 526 3767 7840 3782 79731 6872 84992 3756 27125 6833 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CRUS_OF_THE_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CRUS_OF_THE_HELIX 2773 1906 63932 7291 26123 7468 2263 2261 9653 22907 5332 58499 HP_ABNORMAL_ANTITRAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTITRAGUS_MORPHOLOGY 9469 25782 284252 1280 2335 26229 10908 7994 10026 HP_PROMINENT_CRUS_OF_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_CRUS_OF_HELIX 22907 63932 7291 7468 2263 2261 9653 HP_CRUMPLED_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRUMPLED_EAR 23184 2201 7291 2200 9361 HP_PROMINENT_EAR_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_EAR_HELIX 10269 57178 4000 2334 85440 5831 91452 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EARLOBES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EARLOBES 1387 11128 157570 3039 10293 9723 9632 157680 2033 5116 1281 84126 2313 55636 284252 7290 10733 6899 545 2263 3040 51099 5932 79902 1280 2812 421 253738 6611 221037 91179 55343 2335 11285 6239 3187 7994 27245 7750 3166 5792 9896 55628 8241 1062 990 9757 1312 55835 7353 22995 HP_ATTACHED_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATTACHED_EARLOBE 51109 3097 56006 7468 1009 9653 HP_ANTERIOR_CREASES_OF_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_CREASES_OF_EARLOBE 673 2239 57479 2719 6899 HP_UPLIFTED_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPLIFTED_EARLOBE 27245 9839 10982 652 79813 58508 79718 9578 9488 2892 25942 6602 7291 9091 11141 7025 HP_ABNORMAL_TEMPORAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TEMPORAL_BONE_MORPHOLOGY 2261 9702 392255 9573 5447 HP_ABNORMAL_TRAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRAGUS_MORPHOLOGY 9343 284252 2736 23511 51339 100151683 6299 23556 23347 10992 7994 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TRAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TRAGUS 9343 284252 2736 23511 23347 10992 7994 HP_CYCLOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYCLOPIA 84976 6469 8928 2260 7546 2253 6997 7050 6491 23007 28514 2619 5015 5727 51684 10735 4838 2736 50937 8243 6496 5396 HP_ANISOCORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOCORIA 25942 8086 29926 5376 91147 79628 4016 1656 HP_PERSISTENT_PUPILLARY_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_PUPILLARY_MEMBRANE 27151 80781 54507 220202 2697 3265 8322 4693 29954 HP_ECTOPIA_PUPILLAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIA_PUPILLAE 27151 10586 9839 2200 3954 10815 6909 2296 53834 5308 6935 58495 7490 79977 5130 1282 1487 54507 387 7468 5080 30813 1296 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_NOSE 1984 3190 157570 4256 117581 55699 8220 9993 9241 166378 55835 2132 5116 8092 613 5015 54101 5727 4000 10735 3763 5077 4286 80816 80144 8481 51053 1499 1910 6664 6878 2248 10283 84700 80267 3020 8567 51317 54487 4796 5831 51109 91179 1642 1896 29123 9759 10269 2697 7473 6595 7227 526 150468 8214 5144 5813 340533 341640 3188 7291 6496 64327 1387 7050 4921 10651 23347 2317 23426 7319 197131 4621 54888 1399 4598 1908 284058 5573 6899 8260 5631 124590 55012 1859 259232 10907 79005 79796 9401 8626 1281 101929726 5396 10847 60529 4784 5000 25942 2690 6663 10978 100151683 7204 5295 2542 29998 79650 5594 340419 5339 5500 HP_EPIPHORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHORA 6392 4693 6720 3859 4035 55651 1736 55505 23516 58495 2261 1308 220202 2263 64218 2255 5073 114548 7298 26277 8322 3850 3123 3321 HP_THICK_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_NASAL_ALAE 196528 207 8289 284058 8812 340533 6595 6197 415 6597 7227 5728 3756 1106 23461 2131 4763 5286 6601 6598 26057 8367 8831 6605 6529 57492 6323 84168 5977 79005 387 6602 57688 9968 1173 6659 6664 6513 HP_ABNORMAL_COLUMELLA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COLUMELLA_MORPHOLOGY 6469 4247 83737 23404 1182 10664 9578 9241 415 3756 3899 7403 8085 3097 10847 56006 2033 6650 51111 284252 56098 80816 8367 1499 6664 55777 6878 10283 80267 1387 8567 60 5879 1788 4123 55623 51109 529 1063 1009 9839 9759 2697 7994 150468 25886 10236 10765 71 3188 7291 64327 3021 57178 129285 2702 9320 57082 113189 3977 7319 2313 145173 8260 6904 60529 259232 79005 2703 2077 257 6595 1822 7965 5286 6261 7204 79228 79796 57688 54084 51780 29998 10084 7707 HP_ENLARGED_NARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_NARIS 8260 64324 285175 54903 259232 HP_SINGLE_NARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_NARIS 84976 6469 8928 2260 7546 2253 6997 6491 23007 28514 2619 5727 7050 4838 2736 50937 10735 8243 6496 7473 79848 23347 HP_NARROW_NARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NARIS 529 157570 3763 523 1954 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_SEPTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_SEPTUM 7050 6496 5727 2317 9241 HP_SUNKEN_CHEEKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUNKEN_CHEEKS 165 55768 4035 5702 10382 857 HP_MANDIBULAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANDIBULAR_APLASIA 990 23594 5396 8318 4998 1349 54539 51053 3052 5000 5015 81620 56975 HP_DUPLICATION_OF_THUMB_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THUMB_PHALANX 6235 6224 54880 6910 6155 2735 2702 6165 29089 2175 374654 1855 2261 8260 27152 6608 658 6231 2255 6154 2177 6223 51715 6218 124583 6229 55012 2623 2703 6204 6299 64327 22856 2737 6232 8200 60 90121 2178 57122 51816 11224 6234 2263 6472 10992 5053 2176 6138 6201 6141 157570 6135 71 51339 6160 6210 6125 HP_COMPLETE_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLETE_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HAND 64327 54880 658 23592 2177 22856 51715 8200 2176 2178 157570 2175 6472 8260 HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_PHALANX_OF_HAND 6235 6224 6910 7291 22856 6232 6155 2735 90121 57122 6165 51816 2263 11224 374654 1855 6234 100151683 10992 27152 5053 6231 6154 2177 6223 6299 6138 6218 124583 6201 6141 6229 55012 6135 2623 51339 6160 6204 6210 6125 HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 55012 5053 374654 7291 124583 2263 HP_ABNORMAL_1ST_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_1ST_METACARPAL_MORPHOLOGY 57020 23476 55869 6662 5885 8788 6469 4883 9241 10847 8200 7516 26040 3209 2535 4841 9126 100151683 9896 55215 25836 658 2177 55384 8243 2778 124583 57167 10084 3911 7204 388015 3549 64327 90 55697 5116 HP_ABNORMAL_2ND_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_2ND_METACARPAL_MORPHOLOGY 2737 658 8200 860 650 6299 HP_ABNORMAL_3RD_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_3RD_METACARPAL_MORPHOLOGY 374969 2778 3930 2316 6926 HP_ABNORMAL_4TH_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_4TH_METACARPAL_MORPHOLOGY 3239 374969 8643 2778 2737 6926 64093 6473 51684 55612 94005 8642 8823 9775 64840 26224 79633 5593 3930 2316 5727 6736 HP_ABNORMAL_5TH_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_5TH_METACARPAL_MORPHOLOGY 3239 79848 374969 10847 2778 6926 64093 1302 2200 860 55612 8823 650 9775 9786 5593 3930 2316 4054 9241 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_1ST_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_1ST_METACARPAL 57020 23476 55869 6662 5885 8788 6469 9241 10847 8200 7516 26040 3209 2535 9126 9896 55215 25836 658 2177 55384 8243 124583 57167 3911 7204 388015 64327 90 55697 5116 HP_SHORT_1ST_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_1ST_METACARPAL 57020 23476 55869 6662 5885 8788 9241 10847 26040 3209 2535 9126 55215 8200 25836 55384 8243 124583 57167 3911 388015 90 658 5116 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_METACARPAL 2737 658 8200 860 650 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_METACARPAL 94005 8642 2737 374969 8643 2778 6926 64840 26224 6473 51684 79633 5593 3930 2316 55612 5727 6736 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_METACARPAL 374969 8823 650 10847 2778 6926 3239 1302 860 5593 3930 2316 55612 9241 HP_APLASIA_OF_METACARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_METACARPAL_BONES 7204 2737 64327 6469 2177 55697 9896 57167 9401 7516 6926 HP_DEVIATION_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_HALLUX 84277 6662 6792 83737 155382 3590 2263 3239 11107 55780 90 126792 8626 2260 56098 55315 80185 165 25923 155368 526 2006 26005 3756 6938 1387 23102 7291 1278 5728 9469 91179 650 9569 8294 9839 7528 7994 1859 3209 114049 4784 57122 10262 2261 9031 207 9275 51085 57178 5932 10283 653361 6567 8200 5696 7874 7458 84163 3984 8239 8468 5982 4621 26608 2077 135886 6595 84627 658 2969 2273 4841 50515 26229 3782 7461 2254 6804 55027 2629 2033 6736 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX 10716 55697 3239 7291 124583 9896 51776 5744 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIRST_METATARSAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIRST_METATARSAL_BONE 57020 3209 79989 10060 4750 7291 124583 2263 90 55697 9896 2033 HP_ABNORMAL_HALLUX_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HALLUX_PHALANX_MORPHOLOGY 64327 1387 4750 2033 2263 2626 55764 23314 2239 3239 10664 285362 2737 1947 374654 90 10716 60 2313 3764 2260 9896 51776 219844 650 6608 6299 51715 10060 727857 124583 3549 57167 64359 55697 51339 4920 7291 26005 5744 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HALLUX 90 55697 3239 9896 51776 5744 3549 HP_BROAD_HALLUX_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_HALLUX_PHALANX 1387 2033 2263 2626 23314 2239 3239 10664 285362 2737 1947 2313 3764 2260 650 6299 10060 57167 64359 51339 4920 HP_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HALLUX 64327 1387 374654 4750 60 2033 51715 7291 26005 124583 219844 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX 55697 3239 9896 51776 5744 HP_MESOAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY 2703 2702 51776 2737 7021 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 658 3736 6662 57465 4750 79651 2187 2626 55764 6324 10664 9653 415 29089 374654 4000 90 2260 9896 219844 657 3248 2261 10269 54101 51715 6335 2917 10060 124583 57167 1281 6578 57728 26005 9241 672 57492 59341 3239 6595 2239 285362 2737 1947 3782 79751 3764 2188 6792 2263 54463 6326 5728 1293 2775 727857 3549 7476 1303 55697 79728 7291 4853 10651 8626 1387 675 65125 2033 81603 7319 57697 60 2313 8573 84464 51776 650 6608 7092 9091 285203 2072 55120 5281 1292 170302 9487 23312 5889 64359 2902 2177 64327 3756 79971 51227 547 23314 10459 4761 2175 55215 10716 2178 2189 81857 3187 526 83990 6299 1291 5888 55159 7516 150094 51339 4920 2176 8200 11284 5744 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 658 8626 57465 57492 3756 79971 59341 2239 415 4000 3782 9241 90 9896 51776 526 54101 51715 285203 5281 3549 9487 7476 55697 3239 8200 4920 5744 HP_BROAD_PHALANX_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PHALANX_OF_THE_TOES 3736 1387 51227 2033 2263 2626 81603 23314 6324 2239 3239 10664 9653 285362 4761 2737 1947 79751 2313 3764 2260 8573 6792 657 81857 650 6326 5728 2775 9091 6299 2917 10060 170302 57167 23312 57728 64359 150094 51339 4920 2902 11284 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES 57492 3756 10269 59341 2239 3239 9653 415 3782 9241 4000 10716 9896 51776 81857 54101 285203 5281 124583 55697 7291 4920 10651 5744 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES 2261 51715 59341 9241 285203 3239 3549 2263 2260 55697 9896 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES 57492 54101 3756 59341 9241 285203 5281 2239 415 3782 55697 3239 9896 4920 51776 5744 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES 55697 51715 9241 285203 9896 3549 HP_IVORY_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IVORY_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 7227 10847 2074 9451 1161 4796 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 3756 658 4883 8200 51715 HP_APLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_HAND 2697 50814 9742 9896 2263 4000 1954 526 HP_SHORT_PROXIMAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PROXIMAL_PHALANX_OF_FINGER 658 56992 3549 1280 2261 8200 2475 HP_APLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 7204 64327 6469 2177 55697 658 9896 7516 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER 7227 28957 658 10847 8200 415 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 7227 3549 4883 8200 51715 HP_STOMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMATITIS 5371 1991 114548 3119 25974 55788 359948 4689 9948 81608 64127 5580 3586 1230 8942 355 84818 84876 81570 64859 3106 64421 7704 146206 843 3459 54453 7099 4598 91662 720 10525 54941 8302 356 3592 6775 6777 959 149233 1053 2672 10379 10125 4210 3557 4869 6774 2542 5914 337867 399 4926 10312 5591 3702 54880 51311 79718 6729 101928376 5573 7535 51752 3569 3117 HP_THIN_LOWER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_LOWER_LIP_VERMILION 79228 5293 90417 23556 9653 HP_INTRA_ORAL_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRA_ORAL_HYPERPIGMENTATION 64072 7157 546 215 9101 10651 2908 84196 673 HP_ABNORMAL_SALIVARY_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SALIVARY_GLAND_MORPHOLOGY 64127 6949 2255 4967 4436 2956 57822 567 4292 56244 7852 2261 5324 3664 8626 488 2263 3123 5696 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UVULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UVULA 672 675 57479 2187 10459 6711 2175 29089 57697 55215 2178 2188 84464 2189 83990 5297 2072 55120 64359 57539 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2177 4920 HP_PALATE_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALATE_FISTULA 9411 3664 4487 1748 652 5818 1739 8626 5156 999 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TONGUE 79848 4591 1717 5396 91147 2737 157680 389827 57096 5980 5015 101929726 80184 79770 9791 27077 80776 6913 2773 1906 79867 4750 652 57545 54903 6608 84823 26123 5932 84314 23129 65062 79600 51259 5332 1893 79583 23322 HP_ANKYLOGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOGLOSSIA 57479 1294 9578 6711 340419 4312 613 3899 1399 83479 10269 26040 9894 2542 8367 5594 8481 63901 50945 64359 4281 4920 4000 5457 HP_BIFID_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_TONGUE 1857 3190 1717 4750 54101 79659 83479 1855 7474 23426 257 89891 10526 57560 55112 80144 55784 8481 26005 153241 341640 64359 4920 2535 57539 HP_ABNORMAL_DENTIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTIN_MORPHOLOGY 375056 9321 1278 126792 1834 60681 5251 9871 1277 1009 871 5034 5479 84627 HP_ABNORMALLY_LOW_PITCHED_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LOW_PITCHED_VOICE 23476 7227 25836 55869 5885 8726 2146 27286 8243 9126 23512 2903 64324 HP_SPINAL_DYSRAPHISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_DYSRAPHISM 84277 6662 57465 8643 54888 1146 2187 155382 10683 9820 23498 84667 6911 29089 54567 80199 6862 2316 7545 4222 7290 5077 55384 51715 10584 57167 155368 6899 4552 91754 80781 9939 672 8788 57492 51339 2812 421 3691 22827 6095 81839 4524 3981 9569 2188 6239 6347 114049 650 3166 8621 9790 3835 79728 1312 9031 10054 6023 2006 60 1387 5339 2317 9275 7148 5422 51085 675 29968 2033 9632 653361 1123 5648 4763 57697 4548 4621 392255 2313 84464 284058 7458 145173 4010 84163 3984 2072 55120 6885 5781 78989 8468 4522 5290 388015 5889 5982 2177 673 9401 26608 3955 5727 135886 64840 3756 10459 5894 2969 2175 221037 134701 55215 51684 100996717 55521 860 2178 3664 2189 147372 526 7461 83990 11198 57216 92002 26227 9573 60386 139285 6628 145873 5888 55159 9935 7516 9158 3265 7353 2176 6804 51729 1615 8517 HP_SPINAL_CORD_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_TUMOR 4771 65998 6598 5970 595 7428 1387 8216 2313 HP_ABNORMAL_SPINAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPINAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY 23493 7043 284058 4088 5592 4854 4015 4087 2200 4144 2301 5921 8076 2303 4638 7048 7046 7042 2006 4089 4763 59 4629 HP_ABSENCE_OF_THE_SACRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_THE_SACRUM 2187 3110 57216 23498 80199 81839 7547 6862 5745 4838 6347 HP_SHORT_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_THORAX 1836 79659 89891 26160 84068 55699 1280 55191 55764 57728 55112 10683 9820 84667 6911 23363 59341 2261 51626 3549 51098 9742 5745 341640 55777 57539 132884 3955 176 4758 168667 54808 6513 2316 134701 9321 4052 23594 83987 2735 79809 57560 153241 145873 2121 5566 6023 5567 HP_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STRIDOR 6329 79158 3508 6662 1513 5393 27235 113278 667 6843 3918 23287 7443 3914 375790 6572 406932 710 65082 9997 23114 1305 775 59341 51010 80199 6576 91137 1103 3909 91179 7849 57128 7259 6571 60482 2782 127833 4784 182 3835 6616 5354 4649 728294 4281 2316 11340 84705 2629 6885 HP_CHYLOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHYLOTHORAX 5604 5921 867 2050 673 2303 147372 9508 5781 79633 7248 56244 3832 9780 199857 7249 3123 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BREASTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BREASTS 117581 285025 60675 8822 8517 55636 2253 4000 646 29893 8318 284252 57122 4998 56945 6658 10371 1630 2516 5626 81620 81848 23594 8820 9394 6926 5980 23514 26012 2492 25886 3814 84168 23129 5000 2488 10651 60 2796 990 125150 5015 8626 2099 1848 7528 389549 2260 89884 54756 2736 1859 55717 84634 8239 9210 171568 6870 6663 6866 79625 3730 23767 1947 128674 2798 5449 3170 51053 4094 51199 HP_PREMATURE_THELARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_THELARCHE 1387 1984 1859 7403 8085 4323 1584 2033 128989 7681 4313 HP_EBSTEIN_ANOMALY_OF_THE_TRICUSPID_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EBSTEIN_ANOMALY_OF_THE_TRICUSPID_VALVE 158326 4841 7168 4625 7528 2623 57158 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ABDOMINAL_WALL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ABDOMINAL_WALL_MUSCULATURE 6655 1131 3845 55790 1146 8216 2239 4126 5894 1281 2200 5781 57192 200734 2719 124583 4621 538 4893 6237 22808 78989 867 6016 72 6654 5922 129563 29957 22800 2317 10225 64131 673 6023 6497 HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_TOE 526 10526 57465 23102 6595 22856 54880 658 10236 3782 650 9487 8200 51776 HP_ABNORMALITY_OF_THE_3RD_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_3RD_TOE 4000 23102 51339 6299 285203 84342 51776 54880 9241 HP_ABNORMALITY_OF_THE_4TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_4TH_TOE 341208 23102 285203 84342 5528 54880 51776 25782 9241 HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_TOE 79659 79848 8195 57728 9373 374654 57096 3930 51626 79770 83479 80776 3762 79867 132884 285600 26123 2137 84314 2737 55209 6299 26005 255758 9241 1717 57492 22856 84100 91147 652 3239 56623 137392 51259 64093 7700 3782 79583 79809 10195 4750 5147 54903 6608 10225 23322 79600 93587 5567 3759 79140 80173 89891 26160 51741 55112 6049 80184 51776 84919 9940 150468 9742 27031 65062 54585 79005 57545 5283 64327 27241 583 7048 55593 2121 27077 57560 582 153241 341208 158326 6309 25782 HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_TOE 650 22856 8200 658 10236 HP_DEVIATION_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_5TH_TOE 3762 10195 150468 22856 51741 7048 341208 6049 3759 93587 5283 6299 25782 84919 9940 HP_ABNORMAL_VENTRICULAR_SEPTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENTRICULAR_SEPTUM_MORPHOLOGY 4036 4256 8195 23522 4704 155382 8565 415 5915 2239 6016 374879 219844 93649 4222 10526 140628 3417 6598 388015 9897 7283 5781 1131 29072 374291 6229 815 9487 23384 1717 6232 51079 6558 2737 23545 2812 9361 51816 6597 6655 23483 1355 7547 202018 200424 6234 9839 51322 6239 7994 79576 9409 6326 4695 650 10617 8243 2176 115948 3476 10236 10225 57492 55315 7490 81794 55967 6235 1387 91942 10274 8216 51085 4718 6165 4625 667 123606 5718 54361 1801 392255 63894 6926 2717 6899 9091 23499 5528 2627 26005 8468 23312 26276 2626 3265 3930 3190 51611 2961 9652 10297 6125 8289 4705 23118 8314 7204 1822 55636 4323 91754 59336 170302 7461 2542 9896 2294 284058 4722 23013 8295 10082 2065 6602 5977 4281 150094 4920 2200 4519 5500 79068 4697 3052 374969 5885 6910 3954 4613 10815 8048 55790 473 6711 91801 2187 51126 6659 2783 8318 6154 3480 55148 2917 4212 8085 7468 286204 6299 4723 79087 5605 10283 83475 89910 55690 55617 55770 9343 4854 5879 64324 54487 80704 136647 340419 5160 2992 5830 2719 9469 81614 26123 6792 55215 90416 10000 5053 6223 145173 22884 4728 8621 28952 4247 348180 10312 55697 1312 171023 9031 55384 6210 27125 2006 29123 100131801 1857 26128 1024 2317 5422 776 2033 9632 4853 10367 2313 8573 7458 1349 80232 23395 8260 150468 57167 79639 1859 64359 2703 6605 6664 58499 51117 57061 2657 7026 51227 10370 673 2972 5648 4841 22827 9439 55112 4087 4724 79228 6628 1482 79133 7080 51780 6201 139285 8772 85358 54916 5567 23476 4729 8493 23129 2697 10524 6134 126792 4763 83479 6231 6885 23007 1837 6123 1487 7403 1889 2623 155368 64131 56006 6304 55869 5297 6389 23345 745 53834 4713 407975 5700 4053 8504 9569 79751 8792 8036 9702 8626 7386 9772 64132 2775 1108 5189 2303 6138 8214 10560 168507 3845 221496 775 404672 182 51633 37 6135 2201 7074 123263 54567 5119 10293 5190 9275 22872 28981 6155 81603 157680 1892 93 54539 5824 653361 80184 3209 7086 124583 1399 2132 57538 55572 285203 197131 8788 57514 137814 4089 10907 372 5982 25 6204 7139 9968 26608 5194 64840 7372 7043 8496 2263 22800 57122 6654 26160 4784 2969 5296 55181 55249 57551 147372 1663 6601 7750 8854 57217 26227 9573 2260 5594 6141 10084 1828 64220 100151683 6160 6804 10324 3736 84277 9158 4720 157570 2071 8220 9993 84665 6324 546 5325 4719 613 25836 51601 8799 84148 7290 10735 26580 51715 7021 5193 51204 55209 5337 132884 9939 6499 6897 90121 6657 1788 3643 421 54914 9126 5192 6606 51341 10992 10743 57511 2735 833 114049 4750 4041 4633 4313 10262 51244 23511 63895 5828 4607 5604 6224 196528 285590 2068 23314 7737 6651 2702 5290 4990 5195 79728 137682 7319 1802 54880 894 79053 79989 57465 4851 84163 3984 6218 23389 2902 135886 83700 4761 11224 221037 5236 55593 51626 81857 100128908 6261 6834 79796 55670 808 131118 93627 4838 7353 2121 51729 5566 11284 6888 HP_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYDACTYLY 92482 8195 5449 64327 727857 112752 65250 10522 57096 6469 2239 3930 374879 219844 54897 80776 9851 5813 1954 95681 652 55112 84984 9786 2137 57167 9742 2121 57539 79583 7468 1717 3339 26123 2737 4867 2812 25776 129880 79659 23133 894 123016 26146 6239 65062 79809 8241 79848 51524 10225 23322 79600 2736 392255 157657 80184 1387 89891 83879 10210 3209 79770 1123 2187 6926 51776 6608 91147 219854 55212 6899 63976 10735 54903 26005 27031 57545 374654 2314 54892 2627 3190 5727 27241 8022 10630 11020 55636 79867 10743 50515 51684 10682 132884 4758 153241 84314 9935 8200 6309 5147 161742 583 8831 3954 10815 3481 7020 51626 2563 5290 51259 8318 27152 10584 286204 10908 6299 8481 55617 9343 56623 137392 23090 1063 2719 2192 10000 84300 8820 8510 348180 5567 1312 5566 79140 28952 2033 9632 5015 166379 9371 55081 1482 2313 57688 54585 57728 2703 7547 317662 49855 80173 26154 585 57560 22827 7048 22858 3170 51339 7046 658 4750 23247 23288 283120 641 2263 3899 79738 8091 83479 2177 51098 84100 23013 1487 22897 54806 5728 10464 6497 255758 80210 53834 64093 7700 1947 51360 2735 22954 2316 51715 26160 51057 28981 5932 8550 26047 582 23096 89884 7798 1859 10806 54499 64840 200894 51 5296 54872 8514 5626 27077 9373 7469 55027 8643 25970 26040 473 7290 7476 5324 285600 7021 5590 23116 55209 5518 8802 91754 7291 22856 3239 9897 3643 421 57511 5307 9731 1028 403 2702 2697 10277 79989 8239 79005 257 221037 55593 100151683 137814 23394 7353 HP_PULMONARY_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INSUFFICIENCY 79158 79991 6440 411 171019 10112 10144 83544 729238 7012 23250 2294 7015 51750 1278 100 5073 221496 2316 653509 1832 91039 21 30008 27130 727897 1277 HP_PRIMUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT 79989 25790 2626 2697 2072 HP_TRICUSPID_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_STENOSIS 5337 6223 2200 4613 9719 9469 HP_ANAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_FISTULA 6850 7403 2000 8085 917 3110 7040 5317 HP_ESOPHAGEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_STENOSIS 1294 64858 54809 55612 65057 51750 1736 3106 4869 55651 3909 55505 3918 3914 5073 1288 4312 1287 3655 29926 26277 55135 5238 7015 10320 79650 7298 80169 4629 7012 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SPLEEN 51364 79848 374407 4613 3162 2294 115399 57096 3921 79770 2622 80776 161582 8481 83861 79867 83544 26123 27148 84314 83538 85016 7473 54809 91147 53335 85478 352909 7547 9839 90416 123872 115948 3047 2302 55036 51314 54903 3048 79600 6786 5649 55130 7291 64446 25981 1767 79583 1770 55997 6674 54970 10300 23639 6103 80184 27019 8701 54820 200373 284086 345895 152110 84876 54768 63901 79925 56683 10661 55388 65062 89765 51259 326 27031 388389 2657 345643 10309 221421 246176 55172 139212 54919 27077 55329 4087 3043 57545 92749 64220 339829 93233 4838 23322 HP_ACETABULAR_SPURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACETABULAR_SPURS 55112 79659 1280 2121 132884 57728 255758 HP_ABNORMAL_GREATER_SCIATIC_NOTCH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GREATER_SCIATIC_NOTCH_MORPHOLOGY 59341 2137 2261 51119 65992 2990 4148 5130 755 1280 2239 134218 1301 2879 79796 54808 27152 2719 1836 6729 HP_FEMALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM 2908 341640 10225 1588 80144 23426 23384 HP_TRUE_HERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUE_HERMAPHRODITISM 79848 6736 79867 91147 6662 57545 54903 2516 26123 84314 65062 79600 51259 57096 80184 7490 79770 79583 27077 23322 80776 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FEMALE_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FEMALE_GENITALIA 5378 4036 65998 8195 9723 155382 10664 5915 6392 672 84634 219844 367 6778 57122 7015 54539 80144 7157 2535 81620 10483 1294 29072 4436 26123 2956 2812 2778 1586 128 29893 6736 4000 9839 7048 285025 2516 5290 10236 2232 2304 23395 26281 79728 6928 51199 57647 4913 117581 4978 990 6927 675 1855 23347 1584 7490 8626 9319 1848 2261 5888 23522 3953 2255 5795 54903 9361 8468 80000 10395 1499 135935 10459 79577 79625 2542 55636 81848 3664 4439 1287 2798 9562 6662 83990 284119 3417 4692 5728 3718 161742 5885 3954 26284 10683 338433 2294 2563 5979 4893 51082 190 6949 1281 27152 3845 6299 5080 89910 50846 2313 2626 5782 7474 657 3643 23405 7473 6899 388662 1029 2625 55697 9031 79140 1857 4214 4292 54101 7355 2263 9632 344018 999 1630 389549 5970 9409 4437 7458 125150 9928 23765 595 123016 701 2253 64359 54551 57061 5261 668 49855 80184 580 23414 7852 1289 92002 857 6492 5320 471 3418 699 55717 2176 64220 5567 23476 2908 8930 6638 7681 7148 9533 22931 56945 10371 1487 155368 23594 54361 5424 64581 53834 10526 6794 3052 57560 5189 55120 5373 7476 4072 128637 5190 9275 4088 5824 157657 653361 3209 582 25782 5781 5468 10806 79650 9401 5194 285282 3588 5157 9210 171568 84515 374654 55215 51684 23767 112744 114034 1277 8924 51053 26227 79228 7516 658 4948 84733 4920 4683 2492 54888 5325 6911 5116 22954 118429 8799 7290 6650 57167 8481 5590 26040 7248 5193 2321 5518 6845 132884 5447 22995 421 5889 4163 63924 23022 4998 1588 2188 1288 2735 114049 6224 8516 29957 5828 7298 60 10699 22930 4659 10555 5395 2099 57697 3991 10277 54880 51339 50940 10111 55012 79796 207 27030 10046 3972 6663 5000 221037 134701 11200 2178 2571 2189 1718 55670 84818 64840 6197 2674 340419 23556 92482 1583 1146 8822 2187 84667 29089 54897 55112 84984 1131 7249 57539 5340 23384 1717 3339 3110 2737 4867 129880 3981 23514 51741 6239 5073 8243 80067 10225 341640 9394 79659 51085 79770 4693 317761 6926 8192 10758 6714 3670 63976 80169 5727 2064 10630 7486 4869 2175 4323 3730 545 4534 6716 7461 145873 55159 4281 2033 8313 4519 583 673 58524 10815 9184 158326 6390 791114 2271 2783 25788 8318 55135 145624 7468 6664 2155 4609 1642 5830 26012 6913 4361 5297 145173 7484 8510 1312 2006 10262 2796 208 11020 5573 60675 1349 7097 54756 2072 26580 64218 402381 3955 54894 7026 585 8882 5071 4621 3952 128674 6391 581 7012 324 2353 5256 6658 5077 79738 166379 267010 7046 23013 6497 55869 284654 57492 745 54585 55651 22909 8504 9569 55505 6595 25886 3814 26277 51750 9427 10293 2100 51057 10653 1761 7798 6888 197131 57514 1027 5982 2177 5618 26608 6870 5346 6866 2969 5892 89891 8514 7750 7841 23438 1528 6804 472 84277 23742 8643 157570 7840 5426 9702 473 1290 25836 9896 205717 84823 646 100033413 80173 5881 9939 8820 84100 1736 9126 8312 5192 4193 84172 4313 3284 10734 51626 23426 6790 5195 4089 26160 80326 84464 4665 5144 2260 201163 55212 84163 3984 27241 219736 135886 5257 4487 9817 100144748 3239 2130 26585 7353 2121 5566 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MALE_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MALE_GENITALIA 4953 155382 2122 10664 9653 5915 9128 65250 57096 5015 374879 84634 95681 84153 3763 268 6598 100151683 54539 5781 56203 367 5573 79147 2535 81620 57709 79184 56896 1954 388939 10483 72 7737 412 2812 2778 1586 51816 79659 6736 202018 4204 3655 29123 23432 83987 2516 10236 7317 283120 57492 57697 6928 170302 79621 6235 11128 990 10274 8216 10210 675 10585 182 403 1855 23347 6165 7490 5657 23556 5718 54361 51733 3953 2657 1482 8468 672 374654 23418 55210 3339 595 8242 3476 7516 5290 1822 55636 523 6556 79577 3664 2702 9401 10978 84892 2798 165 23530 10682 1000 8295 55681 2324 101928376 2132 10002 5500 3514 2260 2627 6663 7287 8450 55780 2146 23020 7403 2563 6812 9791 81887 2707 6154 89884 190 26123 1643 145258 6949 64218 8085 8820 5145 2068 54809 6925 5080 10056 57187 867 50846 7474 340419 9786 3643 91875 23483 2719 6792 7399 6496 90416 10847 22884 6899 348180 1029 650 28952 1857 285489 4853 93426 84295 7841 3614 2313 7458 5728 150468 123016 55784 54585 1859 3791 64359 140801 7547 56623 6664 54806 51728 57061 3481 3756 4158 80184 54551 580 5158 5308 81857 9742 23345 2592 2222 4117 55717 55023 5567 8087 57020 23426 375298 4750 3039 10524 9075 8036 3586 7681 8091 51684 2737 389827 51111 6885 55384 2263 4952 1487 22800 155368 4724 4796 284403 8195 79751 5940 2775 10815 5189 9129 5949 5373 2892 51633 2904 56159 128637 64327 79633 2316 10606 54345 26160 24 3106 653361 4621 23512 4927 8643 25782 30008 1848 4763 6100 3459 473 2736 10806 51259 4089 372 5879 23028 23522 54499 5194 3265 3845 5818 4593 55869 84515 8473 10082 55215 55181 2074 51085 27077 3852 5727 114034 8924 26227 6091 10084 2253 84733 6497 4920 3691 3190 201595 2071 2626 6324 546 5325 2488 51651 1259 8879 3703 22954 10535 3914 1760 8799 54496 7290 6261 720 55209 6878 10908 57647 5889 149233 22995 421 1183 2188 582 5048 3209 2735 833 4784 6608 23568 5828 7298 3162 60 5604 1028 22930 4659 1646 7319 4312 64324 6997 4948 10277 55612 51339 79053 5277 6218 286 8260 5977 25939 1798 254528 1080 83700 10046 6870 50940 2178 1947 317662 113189 5449 6103 6309 404672 1583 25794 2187 7157 84667 27316 6875 54897 9851 4998 55112 9897 6229 23384 81603 63901 6232 695 346007 5087 23545 4867 129880 79718 25802 6239 6716 5073 583 6016 29954 63895 9394 129563 1588 116931 79087 83879 154197 8239 1146 9215 4693 80776 8626 2697 7528 79947 5455 7401 3670 63976 4210 10587 78989 26005 10320 60509 9915 6905 7508 5116 7994 9652 57165 5894 7486 4869 2175 3730 545 23389 5144 999 5591 7518 9150 3952 153241 145873 2312 80311 4281 4000 3052 6662 8831 60675 58524 654 6711 6567 55904 791114 25914 8318 55135 8622 1161 145624 51053 200734 5626 2796 54487 1788 79728 7259 5830 79719 4361 84300 6770 104 4781 8510 94137 6017 79625 5447 27125 4534 2006 2218 207 1024 80199 6638 2033 3975 340719 11041 50937 8573 8928 5317 7258 60529 2072 3040 673 3955 54894 83483 55777 6595 4700 2972 3640 22827 128674 5422 83550 22858 3170 6201 6804 10984 5426 23141 1984 113179 641 1182 132158 101929726 10466 79738 6658 267010 23112 84314 10516 6550 23013 1889 7275 131377 22931 3251 7473 2475 137814 745 1349 6926 55651 221692 8294 55505 51360 4838 3077 26277 6138 2261 5631 7424 6135 51750 7074 998 54968 28957 10586 57670 4854 51057 9739 157680 4751 3954 1717 5696 136647 7798 4703 8726 54903 51164 25 6204 23241 2969 2690 92211 147372 7750 84282 3784 55733 1009 10484 56154 9227 8100 7840 3636 9578 51124 1258 3735 3981 51715 10584 5324 5339 54453 4010 80173 65109 5881 8802 7507 11285 8567 6897 157657 6657 10011 1617 4193 55870 7374 7874 3284 10265 151188 4214 196528 4174 5195 463 3918 11200 1802 4665 145173 269 6938 84163 3984 64135 5932 6010 388015 9860 80067 3501 2902 135886 284058 1193 25942 2619 51626 337867 5286 10269 7428 26191 2130 26585 131118 2121 5566 1131 9723 5995 64419 3419 6392 317719 26137 2239 2891 5265 84225 219844 6778 652 7015 80144 29072 79813 815 7468 80267 1294 90121 84976 529 6234 9839 64132 285025 55630 23363 5792 2176 1605 2304 29940 7846 4913 117581 1387 1584 9780 2733 6102 5888 50945 2255 9091 222663 9361 100147744 1316 79848 8289 23509 10459 1909 253738 1282 81848 1968 9562 2332 83990 8653 4692 4282 150094 1723 5605 79068 11141 246329 161742 5885 2767 10683 338433 2294 57055 54101 283987 55148 2917 51082 1281 27152 6299 10324 2887 4901 2710 657 29925 23405 115019 134353 57539 55697 9031 6210 79140 5076 7439 57178 9632 2192 317761 10594 389549 9409 8363 10982 8302 10661 5723 55857 49855 7040 26012 55294 3187 23169 6492 2073 55624 64220 4702 23322 23476 84140 80152 7252 4047 2979 26128 9533 79867 729920 10371 1630 6748 2623 6775 23594 51317 22802 5424 53834 4713 23247 92579 22808 57560 1108 8214 55120 5148 7476 51752 5190 81839 9275 5824 9325 6134 2048 54880 1748 8481 1641 79650 5396 4983 23314 8842 6654 5081 6469 7169 55851 1736 203068 54872 23767 6601 29998 6141 6160 4683 54888 5428 9993 1841 55315 5590 26040 79827 5193 5337 6659 6845 132884 148789 2296 768206 8788 10436 54914 2245 9382 402381 8642 114049 51244 29957 9725 6224 6295 10283 4990 138050 10111 103 84919 3972 51574 4761 3909 585 221037 134701 7132 340533 2189 5913 1718 64682 55670 57545 8822 6611 4841 64840 196 57135 93627 1136 8379 60495 92482 5826 26235 9820 558 29089 2200 23414 7099 84984 26121 54796 6597 6655 23133 3973 51741 9968 84197 79576 6237 6326 92840 10149 8243 4680 10765 10225 3911 79600 392255 5000 59336 341640 84340 51114 6041 3617 2729 10667 55690 3115 175 23312 9759 2317 80816 80169 2961 10297 5961 6121 10630 29969 259232 57459 3293 7461 9896 140628 55159 6602 3008 55610 10329 5147 57704 55812 91801 6390 8905 9508 56983 4893 2783 627 23370 3783 4638 56246 7546 1528 55617 91147 6094 6913 89891 6223 762 130557 4601 11254 1312 91057 11020 55975 54756 10075 57688 2067 6605 51132 7026 51227 10461 1785 3113 4629 8882 1406 79228 1084 324 51780 9496 6391 50485 7012 6101 84823 7050 79770 4654 83479 6231 2177 24148 166379 4052 10159 145226 8287 122402 5832 50939 284654 7466 9049 5700 6095 285 8504 9569 9772 3814 29895 125150 5594 59 10568 1493 56155 10370 1363 6155 1468 5648 1761 7291 84464 6904 197131 65062 1027 10560 3081 5982 1656 26608 8496 84162 6866 5892 8514 6477 11277 8854 7020 274 7469 28514 23135 84100 8241 57724 4094 26053 6125 472 3736 84277 23742 157570 8220 57054 25836 1109 205717 7531 58 8367 100033413 50511 3592 3110 23116 127534 5831 124512 9126 5192 5557 1836 8925 84172 254065 134218 5922 79797 79583 64093 2947 1230 4618 7080 55212 2531 27241 7373 6572 26275 3420 23327 9785 11224 4081 55593 6794 94005 9817 100144748 3239 23394 7353 701 355 11284 1589 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OVARY 583 2796 9394 125150 92482 58524 4659 51057 668 26284 50846 344018 11020 157657 8626 26160 317761 7490 582 22954 60675 55636 23514 2516 1848 646 29893 3953 55212 57122 23414 79738 123016 166379 5781 56945 84984 190 27241 367 26040 10806 2253 55717 135935 54903 80173 6845 2260 84634 81848 57647 8195 5080 49855 9210 171568 6870 2626 8822 4867 54585 585 6866 84515 129880 6736 8882 80184 26012 51741 2492 3952 84100 2798 3814 79796 128674 6662 5373 80067 79625 23395 23438 10734 4214 HP_APLASIA_OF_THE_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_OVARY 8626 367 5781 5373 29893 HP_STREAK_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STREAK_OVARY 125150 5080 58524 4659 668 9210 171568 26284 50846 2626 344018 6736 7490 23514 2516 51741 2492 646 29893 57122 23414 56945 190 6662 80067 26040 135935 23438 10734 6845 4214 57647 HP_PRECOCIOUS_PUBERTY_IN_FEMALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRECOCIOUS_PUBERTY_IN_FEMALES 2890 1586 5468 10555 7840 2353 284119 26580 857 HP_ABSENT_TESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TESTIS 672 675 2187 26123 10459 2175 29089 57697 55215 2178 2188 84464 2189 83990 2072 55120 5888 55159 5889 392255 7516 79728 2176 2177 57647 HP_OLIGOSACCHARIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOSACCHARIDURIA 57231 2517 4952 4758 4126 2548 4125 2720 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PORPHYRIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PORPHYRIN_CONCENTRATION 5498 2623 212 210 7390 1371 7389 2235 HP_PORPHYRINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORPHYRINURIA 5498 2623 3077 7390 7389 1371 28234 3145 10599 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER 54361 23426 3691 79796 54903 9968 3909 51360 341640 3918 57545 3655 3914 5339 HP_APLASIA_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_BLADDER 341640 3691 57545 3655 5339 HP_URETHRAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_FISTULA 89891 57560 4281 79659 57539 55112 197131 267010 HP_URETHRAL_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_VALVE 60495 1131 10847 6299 64324 29072 54796 4281 3481 51339 10297 3187 HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_ELBOW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_ELBOW 23261 3373 387733 1289 4297 6651 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHENAR_EMINENCE 60684 6135 8086 29926 121512 9775 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PALMAR_CREASES 63895 4621 113189 8985 285489 91252 259232 6572 4593 26053 29940 7846 4927 54101 4654 5913 HP_ABSENT_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PALMAR_CREASE 63895 91252 4621 259232 6572 4593 285489 7846 4927 54101 4654 5913 HP_SIRENOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIRENOMELIA 5728 207 526 2674 57465 26281 51339 5979 7484 80000 8516 HP_PATELLAR_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_SUBLUXATION 1303 2201 8239 7528 1788 51256 HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_KNEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_KNEE 10717 1311 9179 1278 55790 2261 4893 57479 23431 2006 4210 8936 4123 2200 1073 81620 9321 57192 4998 2245 5728 203859 7132 124583 9469 11285 11154 6536 5832 6497 285590 4010 3265 9150 2892 1289 64131 10516 3845 HP_LIMITATION_OF_KNEE_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_KNEE_MOBILITY 6326 6323 1299 6335 427 2146 7415 54808 55790 1861 9499 348980 3081 2132 2316 57526 2566 6324 6885 2318 8291 2563 10082 2554 2201 112755 1280 9427 84059 538 2131 56896 HP_FIBULAR_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_BOWING 1184 1302 22858 7421 142680 2261 5251 1594 120227 HP_LIMITATION_OF_MOVEMENT_AT_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_MOVEMENT_AT_ANKLES 10269 4625 4948 7337 6885 4000 123606 2316 HP_METATARSUS_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSUS_VALGUS 84197 10585 207 658 8260 84892 8200 55624 1605 11041 729920 5728 23483 1282 3339 51763 79147 9215 10329 29954 2218 148789 64374 HP_LONG_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_TOE 11128 9158 10020 4883 4882 57459 1292 3756 1303 23133 56975 6660 2313 60676 2200 10526 51111 5573 8788 11285 388015 6595 22827 6611 3782 91179 1293 1376 9839 64132 1291 2770 55384 51520 9772 579 9496 23522 10265 84265 50814 8813 5745 HP_HYPERPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPITUITARISM 2492 340719 6736 1583 58524 6605 154197 158401 2488 317719 7252 6875 5573 50846 2516 84225 9049 367 5290 646 7015 29893 3767 6598 2245 57122 23414 56945 190 6578 93953 50511 215 55154 2332 1027 6845 57647 122402 5447 7201 2626 3248 8314 2778 1586 4438 286053 7555 6608 23514 402381 51741 84733 84634 5373 3973 5155 23395 1030 57697 3284 10734 56155 4214 11128 125150 91057 4221 2100 668 64072 56154 344018 93426 2661 2099 164045 317761 83550 84231 7490 51684 2074 3479 1499 207 673 55012 254394 7516 1026 254528 8468 5618 4771 9210 171568 56159 3972 84515 50940 4439 4173 1730 5422 1080 6662 1031 1528 658 3295 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYMUS 5897 3561 204 5297 23129 64421 6499 7456 11128 5896 6909 9632 57217 2812 6899 421 55636 472 221037 8626 6097 92579 91754 118429 100 8425 6239 9652 5830 84172 9533 7290 51082 6949 55388 137814 1312 7353 56160 7454 HP_THYMUS_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYMUS_HYPERPLASIA 5728 207 199857 4524 57216 HP_DYSLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSLEXIA 27072 203228 11284 4137 8398 5663 2729 54664 2896 6711 80207 54209 123606 2562 8878 81614 2566 8912 84978 6513 6938 2554 7283 55187 1757 324 4131 6786 8629 161582 25978 7415 HP_ALEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALEXIA 203228 5663 54664 7415 25978 2896 4137 54209 HP_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGNOSIA 5378 54209 7048 7305 4436 5664 5663 54664 6653 5395 387119 22909 4292 10159 4137 215 10452 2956 348 4072 657 6224 3845 2058 64218 203228 10347 27030 5290 25978 351 2896 HP_FINGER_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_AGNOSIA 5663 10347 54209 5664 351 10452 6653 HP_DYSGRAPHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGRAPHIA 5378 84277 9275 51085 7048 155382 5664 5663 54664 2896 51324 6653 5395 653361 4292 25978 10452 7458 203228 84163 3984 657 55553 8468 64218 339453 155368 10347 27030 5982 4137 5290 351 7415 26608 135886 54209 4436 2969 22909 9569 8878 2956 114049 7461 4072 6224 3845 2259 6804 9031 2006 HP_ECHOLALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECHOLALIA 7319 203228 5339 162417 118987 6616 10165 4137 2898 60 6595 1349 6925 57680 2896 1540 9719 6711 2260 22827 1278 3067 54209 3052 55343 8878 10743 1277 201163 150468 114798 54664 9509 8924 54539 79813 10159 3845 5663 71 139285 7415 25978 HP_TRANSIENT_GLOBAL_AMNESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_GLOBAL_AMNESIA 5290 8314 1512 7015 6598 4771 6605 207 7292 5032 3119 3123 4340 5155 22891 6608 7528 84231 51684 4221 3060 HP_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_APNEA 23742 5575 7703 411 1513 112939 6452 9578 338433 6638 429 55768 10060 1281 4744 3423 7681 791114 10020 8292 6572 2773 54496 8911 283489 8367 23219 2263 100033413 145624 1305 775 5979 23126 26005 6857 1801 171023 1763 54551 477 738 1639 403 1387 55770 2261 6925 6576 9049 2887 1103 57003 1642 3425 51341 27125 259232 27245 22943 8405 9702 4784 6497 650 2566 285175 51574 27286 60482 6616 8621 7874 27235 7015 4948 79158 23314 2903 8929 2033 4854 6197 3913 6843 83550 10743 375790 7291 1906 51604 1499 473 5630 4692 5631 2902 673 6647 59341 5332 372 3265 9442 133686 51611 2615 1756 65993 57479 2990 1822 10128 25942 4841 860 4054 127833 8924 201163 8888 7750 7259 23299 6492 2934 4649 760 8087 54681 HP_CENTRAL_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_SLEEP_APNEA 54551 8929 2261 6576 429 1103 27235 55768 10128 6843 57003 375790 7874 6572 127833 51604 22943 8911 60482 5631 6616 23219 8621 1305 6492 775 4649 5979 133686 HP_WIDE_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_CRANIAL_SUTURES 249 11128 5832 1594 4488 26040 183 4313 142680 1636 9896 120227 9968 10269 4000 27161 8642 5189 10491 5972 8241 185 79633 55697 7421 8815 HP_OPSOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPSOCLONUS 84978 1186 10312 23095 2629 339453 29887 8600 HP_VERTICAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTICAL_NYSTAGMUS 54664 27245 55129 112476 5981 60529 773 23556 4361 1892 100131801 27235 5830 4728 146057 8398 9091 2259 6323 477 HP_DOWNBEAT_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWNBEAT_NYSTAGMUS 27235 55129 773 8398 5981 HP_MUSCLE_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBRILLATION 400916 51010 10342 6606 5393 79581 64419 1073 113278 23287 4618 7443 3094 58497 6305 84466 477 10528 79628 6904 7415 57465 55005 6261 2617 1959 4359 4287 23250 23064 127833 899 7317 9131 3315 56652 5428 11340 112476 57716 51305 10558 4724 1785 22906 91137 203190 7259 10133 6607 5376 3475 8291 54936 114034 427 25814 773 274 89874 64856 2992 8087 6323 HP_MUSCLE_FLACCIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FLACCIDITY 3762 6329 1277 5339 779 3920 5189 1278 100134444 3759 5190 51763 10008 2556 89910 64374 HP_PERCUSSION_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERCUSSION_MYOTONIA 6329 1180 284119 3339 10049 3094 859 6840 HP_WEAKNESS_DUE_TO_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_DUE_TO_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION 5378 285203 4538 3251 10908 6605 8822 4704 6687 10157 3329 5297 23064 11277 4541 57582 6513 57679 54897 3075 81704 5551 4222 80207 84153 80208 10667 3763 113612 7099 6253 727676 5832 374291 3845 4511 123606 7249 84188 5354 5167 64135 79029 9657 8050 10166 340665 29110 3339 84879 51079 4436 4567 51399 3155 55679 1355 79944 64837 6608 4204 23400 57572 285025 2697 7098 2022 8405 10195 6821 4695 10617 55901 7415 145226 60558 55967 79621 4512 5631 6905 23418 23769 91942 1374 3839 4001 547 79587 4851 126129 5657 1848 22978 4038 50484 55532 392255 9897 368 8398 124454 23600 8314 29954 4540 55656 63976 10587 79152 3115 1213 6507 9915 203228 9255 5290 7049 23204 64802 83854 4566 2961 100147744 4771 6658 4668 8242 4705 3119 10630 54808 84334 23259 50485 79625 9420 4575 3730 81848 4578 1968 2782 54828 170302 2593 9131 9101 4337 23530 5428 4722 9215 347733 4860 2705 80055 6843 101928376 4572 57122 5903 4519 4125 167691 4697 5077 5264 6663 2632 6775 10878 27286 4976 8270 2563 6659 6812 7274 58497 3769 477 3078 440193 3106 27235 80347 6598 10717 56270 56246 55644 4723 10939 2937 54809 215 57498 9907 2806 9990 65055 5663 2260 80704 3516 100134444 5160 57465 57514 11154 7287 11160 91574 2956 348 6770 114034 6683 57165 3431 134353 2475 4728 6899 3425 11152 84706 8510 1282 5498 93587 22948 25778 84265 1630 100131801 51062 29925 9227 776 4854 84942 3654 6567 51271 10585 133686 644096 2192 84231 389549 523 3897 10059 150468 54756 340075 8504 657 3798 51816 64218 25782 83636 26580 4558 875 8302 27247 823 11340 51728 6392 23431 1130 23111 4158 3113 2670 271 10159 4724 128674 4594 400916 79133 953 6506 90624 55624 9197 55717 4702 8517 1776 4729 5130 410 5053 2521 773 84842 5048 3586 126792 3899 2253 23746 5159 5191 55812 81790 4508 10371 23221 23013 2776 549 383 7345 54567 6497 4099 5660 6121 23287 7248 4514 6389 4564 10564 4141 478 22909 221692 284403 6571 125988 10000 103 387787 55149 2760 23636 1910 404672 5155 6647 1493 137492 123263 51752 57704 6331 29968 9895 4763 64834 162417 3912 1284 51002 4750 339855 1468 4292 118813 6323 4577 84919 9742 200205 136647 55572 51204 3459 473 2218 8243 6904 7798 207 343035 10342 6696 10785 23503 57531 112476 148789 54902 54476 3614 10383 5921 29960 6870 22845 8514 23767 7360 3785 9573 85015 1806 427 9692 2629 4720 80184 2071 60675 9289 55746 4719 55636 128240 100996717 51601 10535 5621 51324 5728 7015 3028 55182 8792 7355 51693 5590 6390 720 50640 23435 4010 84065 3592 51663 8878 8820 9179 149233 6897 6657 9394 4210 779 10755 10134 2583 80821 4878 57096 833 374354 4509 4072 8139 6224 1757 80169 85465 7143 2581 2068 7048 7737 2982 112858 3000 5015 5395 1593 137682 1230 51308 7157 51684 79147 3094 4513 10277 54880 7174 546 57599 5654 4535 23389 7276 686 9409 27030 25939 224 518 1406 80199 56978 7920 1892 2571 340533 337867 6834 26191 11284 3265 760 701 1281 355 4524 2556 HP_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPLEGIA 4729 10908 9197 23111 285025 8822 4704 3329 5297 5053 23064 84842 79152 126792 547 2253 25778 81790 80208 10667 113612 6253 4508 5832 374291 10371 1630 123606 5077 7345 4099 10717 8050 10166 51079 6389 4141 6513 1355 64837 4204 23400 57679 4695 137492 55967 123263 57704 23769 9895 64834 91942 162417 3912 3839 339855 126129 1848 118813 22978 9897 200205 9907 55572 55656 57498 3897 79621 23204 23503 8242 57531 4705 23259 79625 5921 9420 6870 3730 81848 23767 9101 6687 4722 80055 5354 6843 2629 4125 4697 4720 60675 26580 4719 55636 4976 100996717 51601 51324 65055 7415 23431 55182 56270 51204 4723 51663 54809 9179 215 8820 91574 9394 80704 5160 10755 11154 2583 80821 11160 114034 6683 57165 3431 8139 4728 85465 84706 22948 100131801 51062 776 6567 51271 137682 6812 51308 83636 389549 2260 10059 150468 54756 340075 8504 546 3798 57599 25782 7276 518 823 9131 80199 1130 6663 7920 271 1892 10342 6834 4724 128674 79133 953 55717 2632 HP_PARAPLEGIA_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPLEGIA_PARAPARESIS 4729 10908 9197 5354 23111 285025 8822 4704 6687 3329 5297 5053 23064 2521 84842 79152 57165 126792 547 2253 25778 80207 81790 84153 80208 10667 113612 100147744 6253 4508 5832 374291 10371 1630 123606 5077 80347 383 7345 4099 10717 8050 10166 51079 6389 4141 6513 1355 64837 4204 23400 125988 2697 57679 55149 4695 1910 404672 7415 137492 55967 123263 79621 6905 57704 23769 9895 4763 64834 91942 162417 3912 3839 339855 126129 1848 118813 22978 55532 9897 84919 200205 136647 9907 55572 55656 1213 57498 3897 203228 9255 23204 2961 23503 8242 57531 4705 54902 23259 79625 5921 9420 6870 3730 81848 23767 2593 11277 9101 5428 4722 4860 2705 80055 6843 427 2629 4125 4697 6663 4720 2071 60675 9289 26580 4719 55636 27286 4976 100996717 51601 10535 51324 58497 440193 65055 23431 55182 8792 56270 6390 51204 215 23435 4723 10939 51663 8878 54809 9179 8820 91574 2806 6897 9394 80704 5160 10755 11154 2583 80821 11160 833 114034 6683 3431 134353 8139 4728 3425 11152 85465 84706 93587 22948 84265 100131801 51062 2581 2068 776 7737 6567 1593 51271 137682 6812 29110 644096 51308 83636 389549 54880 2260 10059 150468 54756 340075 8504 546 64135 3798 57599 23389 25782 7276 686 9409 25939 103 224 518 823 9131 6392 80199 1130 7920 2670 271 1892 10342 10159 6834 4724 128674 400916 79133 5631 953 84188 55717 4524 2632 HP_OCULOGYRIC_CRISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOGYRIC_CRISIS 10059 6531 60 6571 5092 23400 2902 7054 9256 5805 6697 1644 56521 HP_CUTANEOUS_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_FINGER_SYNDACTYLY 5077 3239 80144 2263 22856 64327 2737 8626 4038 63895 4998 1009 8294 3664 147372 7994 5818 8642 284252 26040 9241 57728 55012 775 23592 79633 7291 81607 1954 1147 4920 117581 HP_OVERLAPPING_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERLAPPING_FINGERS 54809 7140 7136 2122 8567 129285 84162 1822 7169 1272 7841 55593 4654 285489 50515 91754 259232 81857 4621 10682 9772 8985 132884 5297 4604 256297 5591 348180 26040 91949 23299 2121 79087 2316 HP_KELOIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KELOIDS 1387 23592 2033 6885 4854 324 1294 538 2316 HP_BIFID_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_EPIGLOTTIS 89891 57560 79659 2304 57539 55112 2737 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS 2255 4750 22858 51626 10262 9775 2737 26005 26040 2261 5396 2263 HP_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA 5290 6390 8643 7703 100144748 7248 2639 6392 65250 5062 4763 7428 324 5728 4598 657 205717 9851 80781 673 55654 3417 4191 147372 9508 2737 8481 79633 4437 1019 5979 7249 10483 26123 91754 2248 4089 6657 4123 2271 6391 4893 3458 8402 3848 1027 3858 23095 207 4149 79577 6608 129563 7074 60 10210 51626 4990 284058 64601 51259 4771 5727 2261 595 374654 5745 51684 2956 6794 317662 7020 3418 6389 26585 90 1743 54949 3265 5147 HP_HAMARTOMA_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA_OF_THE_EYE 207 4763 6390 5290 2271 6391 5728 6392 3458 8402 595 7428 2956 3848 205717 4771 55654 3858 23095 4149 7249 4191 100144748 7248 6389 5979 1743 54949 10483 HP_DYSPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD 126792 3549 6399 1280 3313 10651 HP_ABSENT_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EPIPHYSES 4148 2137 5286 8985 54808 9361 2720 59341 9653 124583 1311 3835 6399 1302 1280 990 9742 9719 50485 100151683 9469 HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSIS 79659 4750 9742 57728 9578 9321 51626 2261 406932 2879 6885 1280 51098 545 25839 5573 59341 2200 8481 261734 79902 23102 8200 2316 27031 286053 9451 2131 79809 56992 7227 5116 25886 5144 54808 3549 6473 658 5139 28957 375056 89891 26160 57178 10293 55112 633 2254 84126 9131 9241 10733 90417 5293 10806 9786 4882 4089 860 5932 79848 10847 80184 1311 27130 26146 22897 57560 132884 6023 153241 4867 1062 2121 9657 89970 55835 22995 HP_ENLARGED_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_EPIPHYSES 1184 8838 150468 5295 1280 579 1594 6399 8200 1302 7421 142680 1300 120227 HP_IRREGULAR_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_EPIPHYSES 1311 59341 100151683 1299 23387 4148 1280 1836 1301 5830 9321 55325 1297 176 6137 54187 1298 54808 3835 6399 990 64802 9719 9469 HP_IVORY_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IVORY_EPIPHYSES 7227 545 10847 2074 9451 5116 1161 5130 4796 HP_PSEUDOEPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES 3209 658 6885 4883 3954 51715 10815 8200 579 53834 6197 3756 1487 7468 6299 5116 5745 HP_SMALL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_EPIPHYSES 1311 8788 100151683 1299 84068 4148 89970 1280 4796 1301 9321 9131 9451 9469 6023 1297 54187 4322 55384 1298 388015 3835 91147 HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE 1778 5442 1185 199857 84274 339855 HP_SKIN_TAGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_TAGS 54880 5290 2260 374969 8643 3954 9723 4953 10815 374654 3192 147912 2239 7403 6638 8085 1909 6495 54101 8260 1501 2773 55636 54496 9533 8367 51082 6949 57167 2263 1487 7468 6299 2248 89910 57492 55617 9343 9897 53834 22827 286053 257 8092 8364 2335 8294 9968 10992 84172 10262 10265 29123 28952 9037 157680 2138 1123 2317 2132 1906 145173 201163 10735 10943 23389 10907 5332 2719 5727 6595 79971 1280 2972 51684 4041 94005 9935 84168 51339 5728 51729 207 54916 HP_PALMAR_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_PITS 5727 8643 23509 55851 51684 488 56983 10519 3852 HP_ANGIOFIBROMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOFIBROMAS 4292 4221 4893 4436 2956 7248 5290 6392 3458 6390 205717 5728 5333 7249 100144748 3265 1031 3872 1027 1030 207 6391 1026 3845 10483 HP_FIBROADENOMA_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROADENOMA_OF_THE_BREAST 5573 843 50940 324 5618 8622 10125 5566 5580 355 5728 356 207 HP_MALAR_PROMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALAR_PROMINENCE 3043 9150 81887 286053 4683 55869 7518 HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY_OF_TOES 1387 374969 2697 2556 6134 64116 4626 23261 2033 91179 56916 1717 51776 54880 5818 10522 8823 5587 9241 55784 2254 4204 8295 1859 775 81607 8626 HP_NEOPLASM_OF_THE_SKELETAL_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SKELETAL_SYSTEM 5378 7157 7248 54 2132 1302 324 10535 5781 9533 10526 6231 84153 6154 3417 176 6223 100147744 51082 6949 3845 9401 6229 2623 2131 1280 538 6232 51317 4436 8148 90121 2737 5925 51816 2260 5728 3458 22909 6234 79719 4193 4507 2956 84172 5885 6138 4072 134353 6224 1029 6135 6473 6210 79621 6235 207 7048 6155 6165 1146 7227 5395 8013 4292 11200 7486 8878 657 6218 64135 55553 7373 64218 60529 27030 2261 25939 103 6204 5290 64840 4488 11224 5745 50940 5573 64682 11277 6201 6141 3418 4000 6160 55027 6125 7249 HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_TOENAIL 1984 285203 84277 3728 54888 4953 155382 3636 3756 8036 2146 613 1294 64324 1301 2239 4851 7476 54101 55135 6598 9894 7015 6605 155368 6664 54567 2121 6659 132884 1801 9241 26123 1736 6597 55651 3516 57514 3782 9496 7547 3981 9569 1376 57572 55505 5073 4038 2735 23028 6595 114049 3852 8726 26277 57492 51750 6473 7298 9031 1832 27125 2006 5500 196528 9275 51085 653361 3209 23512 6926 1399 2260 7458 85358 150468 57465 8200 84163 3984 5528 9997 5281 8468 6418 3861 5977 5982 79650 80169 81607 26608 135886 3265 8289 79971 2969 4869 51626 4487 526 6601 7461 324 23169 7750 5594 64840 6602 6804 5566 7012 79068 5567 HP_ANTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS 55131 54551 6638 5449 5015 9578 8820 4990 4948 89884 57216 6658 79989 8022 283987 2736 4692 2627 9915 5626 6657 2260 8567 6926 4841 4524 2692 3170 23312 128674 57688 6496 HP_ANTERIOR_PITUITARY_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PITUITARY_AGENESIS 2736 5626 5449 89884 8820 6496 3170 5015 2627 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_FEET 1299 23102 9451 1298 4148 1297 415 HP_SCHIZENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHIZENCEPHALY 6469 57724 284403 1284 7471 2018 347733 6496 1282 HP_ELEVATED_ALKALINE_PHOSPHATASE_OF_BONE_ORIGIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_ALKALINE_PHOSPHATASE_OF_BONE_ORIGIN 1497 5167 4883 368 1758 1594 142680 7415 6569 2099 120227 84317 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_CAVITY 51684 11146 2736 4838 7050 84976 6469 28514 6997 2253 50937 2260 2619 7546 8928 6496 5727 HP_CERVICAL_SPINE_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SPINE_INSTABILITY 1311 126792 7043 6662 633 10940 1280 4088 7046 415 HP_ABNORMAL_ELASTICITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELASTICITY_OF_SKIN 4256 11253 1277 126410 3376 155382 8450 5053 26281 11107 84133 1281 126792 5573 6016 1290 715 2200 8425 64324 7148 23233 7015 10526 10516 5832 6885 55384 5308 3845 4052 2316 2263 7046 5351 10159 155368 9742 5167 2006 64131 1954 4087 523 7157 9180 3636 23545 5424 117581 1278 91252 9569 1896 6535 7048 2131 242 11285 8036 64919 6497 5295 51750 64132 5189 26277 8216 10225 5605 29940 9091 10651 6678 9275 81031 51085 4088 58508 6197 7227 653361 55033 1303 10653 9325 2261 9101 23512 1475 2677 368 7528 30008 54453 7042 79644 8468 9786 8788 51021 3265 5982 25 1736 112752 6820 26608 2623 388015 79848 25871 9509 84627 5894 7486 2969 7051 203068 1080 538 64072 124997 7461 165 9896 84196 55165 23013 2934 121214 643418 9719 4000 6804 2629 3008 22808 716 9333 4125 5076 84277 16 2146 2683 529 54539 5728 9791 2783 2879 51594 8622 8367 57728 673 56945 526 3756 79087 2296 50940 6595 10000 5831 26154 9469 3643 2245 2908 1836 4507 10269 114049 8726 84168 22884 1289 8621 59344 3835 29957 1499 55697 348938 5159 171023 9031 5073 537 285590 6651 79718 113189 546 5566 10367 92344 7458 8260 91949 84163 3984 2778 10982 4716 1029 6603 4882 1742 3248 57539 6913 9056 135886 1315 79971 79798 55593 26229 22827 3782 5604 65057 79813 79053 56916 5781 9049 151516 HP_DERMAL_TRANSLUCENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMAL_TRANSLUCENCY 7048 11128 54345 126792 5832 2006 3376 1277 1289 1281 1105 117581 54914 5831 29957 1278 4088 7046 10516 10269 4000 5500 HP_FLAT_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_NASAL_ALAE 2068 2073 2071 2072 7508 5727 1643 7507 HP_ABNORMAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY 113179 4750 8930 6605 7546 7476 6491 5297 84667 54820 6392 23007 2301 26278 80199 8314 5311 6862 7050 2200 2737 5077 4838 8665 80144 7042 5727 1027 6997 6496 6899 59 10483 80781 2812 4144 81839 7547 6608 83480 79583 6239 28514 8928 63929 2619 283120 5155 2253 1030 341640 6469 4913 4897 4088 1387 4854 4015 80184 1717 7046 4677 29954 2218 207 5528 25942 51684 60529 9786 10093 4771 889 23493 79848 148789 2263 5728 4087 84976 5290 1822 29899 7486 5921 51322 50937 10463 2736 6598 5310 2260 9215 1031 145873 7048 6309 4893 8643 25970 3845 10682 10683 91801 6390 4330 4638 205717 7015 25914 7290 83605 10735 11235 8481 368 23193 168667 51339 56623 421 51259 8076 2303 6347 4089 57688 1312 29880 2697 65250 25782 7043 2316 537 51726 29925 3481 3703 6326 9632 6651 23426 4763 10585 64324 84231 79147 284058 3747 85358 6323 8243 7276 57169 11200 1026 3955 4629 4921 79971 5592 4221 4488 79798 80114 1301 221037 134701 55593 10984 22827 100151683 9742 57216 100144748 2778 64840 6628 4000 79796 55624 2006 3265 131118 7353 6391 196528 2033 HP_ABNORMAL_DURA_MATER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DURA_MATER_MORPHOLOGY 84976 8643 6469 8928 2260 7546 2253 6997 6491 54820 23007 28514 2619 5727 7050 4838 2736 50937 10735 368 8243 6496 4921 1822 1301 51684 HP_EPIPHYSEAL_STIPPLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHYSEAL_STIPPLING 57020 5194 415 5190 4921 8788 55670 8504 8540 2317 2677 8200 5193 10682 5824 5195 50814 5573 5191 3930 5830 5192 1717 9409 5144 8799 658 4256 5189 6628 55384 4758 5828 388015 7068 2990 HP_ABNORMAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 57020 6662 2317 55699 1594 5449 10682 415 7252 126792 3930 89884 8799 1184 406932 2879 55384 7038 59341 5193 5573 7253 8788 55670 1299 8540 8200 4796 8504 5830 5192 9409 5189 3835 1311 4148 6528 54808 5190 5828 1588 5745 7173 1280 65992 5824 8820 5195 2099 389434 5191 1717 5144 658 4256 388015 9786 374654 405753 7068 5194 79848 4921 2263 2677 8022 23761 3756 50814 6399 142680 100151683 50506 120227 5626 6628 4758 7421 2990 HP_PATCHY_CHANGES_OF_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_CHANGES_OF_BONE_MINERAL_DENSITY 4507 8878 3930 6905 2697 HP_ABNORMAL_HAND_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAND_BONE_OSSIFICATION 59341 2137 4921 2317 2316 8643 84068 29072 5745 368 8200 1280 633 8720 415 9321 126792 51684 2239 4796 9469 6023 3209 4148 658 23233 64131 10682 23592 55650 124583 9361 3549 10568 5167 2719 23169 55325 5727 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIENCEPHALON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIENCEPHALON 6605 347733 285025 8822 7546 155382 6491 54820 23007 65250 2253 7050 9851 80208 4838 27238 10371 5727 1630 155368 6997 6496 170825 26123 54551 5428 4720 2737 4714 6608 9569 28514 56947 8928 2512 54209 23265 2619 5155 8022 1356 7074 6469 9275 10210 51085 8481 653361 4693 1848 2670 6342 8314 1499 10381 207 673 64601 29925 8468 5982 55624 26608 374654 4771 3730 84976 2969 79625 6870 81848 50937 23767 9997 2736 5286 7461 1000 10585 6804 84705 5147 84277 60675 2260 55636 5290 7015 80347 6598 79147 10735 5903 55209 1352 8820 55770 57462 6657 4123 9394 6834 25915 114049 56652 7846 9031 91574 7200 2006 58494 84197 4990 84231 51684 389549 7458 54756 84163 3984 8243 51259 3953 135886 55037 6663 6513 2055 29954 317662 128674 6492 3074 55717 HP_ABNORMALITY_OF_THALAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THALAMUS_MORPHOLOGY 6605 347733 58494 84197 54820 84231 51684 5727 2670 6342 5290 8314 7015 80347 10381 6598 207 79147 29925 5903 55209 55624 170825 55037 1352 5428 55770 4771 57462 4720 6513 4714 6608 6834 2055 29954 9997 25915 5286 56947 2512 56652 54209 23265 5155 7846 10585 3074 1356 84705 91574 1630 HP_BILATERAL_COXA_VALGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_COXA_VALGA 2074 1299 7043 57003 4010 84342 6812 1298 5144 1297 4125 HP_ABNORMAL_ZYGOMATIC_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ZYGOMATIC_BONE_MORPHOLOGY 118987 3039 11253 1277 9723 641 155382 4038 1280 9820 2263 50814 26137 633 126792 8425 176 1301 9533 23019 100151683 124583 3845 267010 79813 7046 155368 2006 6899 523 1836 2200 29072 89970 2812 10526 6898 23483 1302 79718 9569 6535 7048 7528 1297 6239 10682 2261 5295 5189 51574 10743 1789 9130 2892 5605 3759 7291 2316 5077 117581 11128 10128 9150 9275 4883 81031 51085 121340 4088 1723 1855 4854 157680 8626 653361 4693 84695 56975 4621 5191 9131 1399 2260 5573 5818 6949 4256 55212 55650 50945 5745 8468 9343 4089 80816 5982 860 4036 29920 23169 3339 26608 2623 7319 2736 1299 10084 5193 6231 2317 2969 55636 51082 3756 547 9968 5144 7030 5449 147372 7461 25782 55869 7020 5594 178 10082 9326 55858 6804 10484 23314 4920 84277 157570 7703 6469 9949 4000 3636 26040 546 1741 4094 2077 444 613 529 55624 81887 4763 7290 51594 4683 51715 9759 145258 7021 673 23126 5426 8481 9939 2296 421 10262 7474 51109 91179 1009 7518 5831 10992 8925 8642 84172 114049 54496 50964 1289 4204 3835 25885 1312 5447 1298 9031 6496 3043 22930 9632 2702 4853 3977 23363 92344 4125 65062 4914 650 7458 85358 51604 10735 5277 8985 84163 3984 374654 23545 871 25839 54507 3040 387 79633 2703 2535 51132 128869 135886 4921 286053 55777 57492 221037 4841 27086 23630 4796 5604 3187 5702 6628 2182 324 5184 9496 4803 760 7353 701 4849 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE 8481 135886 84277 9275 51085 117581 9723 5818 155382 157680 4853 2969 10262 653361 51082 9569 860 5604 10992 7458 9533 55636 84172 114049 51594 7461 84163 5184 23019 3984 3845 6949 2263 8468 673 5605 155368 1301 5982 6804 9031 2006 26608 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_VERTEBRAL_COLUMN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_VERTEBRAL_COLUMN 411 1280 155382 4038 9147 54499 649 111 166378 9653 23007 2301 9927 10020 84153 3763 6598 4747 80208 7169 5781 56052 6261 5573 6445 2535 56896 6496 59341 10483 23443 64221 203547 9871 79628 2812 2778 4144 427 22880 79659 6652 3782 64837 4204 29123 7048 6197 55699 1291 83987 28514 51574 10236 4784 7317 283120 57492 55628 27235 51199 1292 79621 23322 3714 4897 11128 10274 121340 675 10585 3021 4001 755 9853 2261 65125 51733 3081 5376 10216 1161 5238 6942 4633 8468 2314 92667 9255 54892 55210 64802 3339 55624 3476 54903 1119 9382 8314 5290 1822 50485 55636 2253 6660 9420 54 10743 523 91754 3664 8243 9401 2736 10978 165 10682 23299 8295 375 5034 2132 2200 5500 7703 2317 2260 8517 23261 55768 4625 10060 8450 55780 2146 7403 2563 7274 7546 1861 6473 57156 2517 440138 8085 4000 2290 51763 4323 6857 54809 6925 10056 3679 60 6576 23090 257 91875 126792 2719 79809 166929 90416 1605 10290 57165 4929 57190 6899 8898 26353 84265 274 1630 51360 28952 1857 285489 8216 7415 4853 7841 1855 63895 4125 65062 2313 4620 7458 5728 4552 80185 79867 1859 64359 84720 10683 57679 6664 285175 673 51117 3756 10847 1311 54551 4322 60684 7204 8888 81857 23345 2218 84976 3418 54681 11284 8493 875 25970 23247 8573 3106 6491 79188 9321 4763 7681 84466 51684 57545 389827 6885 55384 1959 2010 2776 4952 1487 22800 155368 56623 375790 6304 80210 3636 4796 1278 57003 6472 79583 4677 169792 10815 2303 392255 60482 1183 1654 5373 1267 57231 2892 51633 8022 137492 128637 5119 29925 2316 4359 4088 10293 4882 653361 4621 23512 2201 4927 6305 8643 25782 84919 11014 473 60681 2521 5879 889 7227 57531 6601 3845 5818 23761 9968 5296 64135 55215 2074 51085 2072 85378 5727 8924 84197 9573 5594 10084 29929 1062 2629 6497 4920 3190 2071 546 4703 6911 85365 6638 10535 55275 8292 6572 7290 57167 23116 55209 5518 1140 79147 79902 51776 22995 87178 421 8905 2188 6137 2263 833 3178 50484 57122 4041 9244 8139 80169 10324 9731 1798 7298 7136 8815 1300 55753 5604 79158 10516 1107 285590 9037 22930 4659 2705 7737 23529 6997 3913 3977 7170 57697 64324 1760 6905 4948 10277 51339 23184 284098 6329 84668 84842 4893 26057 5654 8260 5977 145873 25939 5528 128869 8239 83479 23065 246243 2588 100996717 23545 26229 2178 2571 113189 182 8518 2990 3508 2137 1513 2187 3329 3064 415 84667 10522 58 54897 1954 57211 10526 3417 26100 124583 84504 5351 80821 2720 57449 9361 374393 25776 55906 10564 23483 79718 4313 1756 6239 8200 5073 6872 6016 29954 54808 81794 116931 1144 658 80184 390594 8928 55252 6843 1146 9215 4693 164 2670 259232 219844 51112 63976 7042 90417 6774 78989 5889 95681 5894 4869 2193 5593 2175 545 84665 2273 81031 950 1763 2542 9150 5339 5354 55572 50814 5832 1293 6662 6792 23152 6711 54332 6567 55904 112939 1674 6529 791114 57731 58497 4722 8318 176 55135 56270 368 145624 538 65109 200734 4222 4848 55790 8720 1788 1103 92935 26278 64175 2395 11160 26123 51604 8621 7084 8510 79600 5447 2006 2067 6840 51062 207 5422 80199 3481 29968 2033 55969 9453 54840 23133 224 1145 3798 8076 54941 64374 5932 1351 3930 3955 11011 6595 2972 26053 2583 3736 22827 10280 83550 8867 5631 89970 23111 3899 101929726 10940 6335 7273 867 267010 23013 54806 22931 1836 3248 9531 55651 221692 6910 5420 8294 9562 55505 79133 22943 4838 23233 26277 3549 1303 51750 1785 9427 57704 998 4212 6469 4854 157680 633 9568 55033 54676 1134 7343 3954 136647 6904 7798 2902 5293 10533 8726 10093 25 84342 28982 7337 200894 1281 10381 10733 2969 197 26175 5130 147372 9373 5286 5587 7750 579 4649 55835 51103 1457 10484 7840 170302 9578 23327 2673 1290 8443 613 5426 4638 84572 51715 9894 10584 50937 54453 5881 11285 3694 8567 6897 10613 80308 9469 2335 5159 55870 526 4015 5144 7874 57477 3188 91574 151188 196528 7043 29920 1277 6651 23363 1593 26115 57863 6938 84163 9378 3984 57647 56203 388015 5913 1742 79633 135886 284058 65993 79971 1193 7965 25942 1641 2619 199857 7040 10269 92344 6399 27077 9939 35 7490 9487 9723 1804 64419 6392 26137 2744 2239 715 7050 7545 84992 80816 7015 84823 29072 116150 79029 4087 7468 6424 716 529 91137 23347 9839 1073 5116 79848 89874 3759 79728 29940 7846 3098 4593 1387 6678 65992 89780 9780 2733 7046 219854 57222 2255 10735 222663 3572 137682 3181 860 100147744 23493 8289 57716 10459 9570 6448 10463 59336 2332 83990 11198 4352 203859 4692 284119 6736 246329 161742 8818 2767 3908 338433 113278 9829 22907 83932 83605 283446 11342 2887 55325 5428 5831 3835 84168 134353 1289 23162 93587 25778 9031 57178 9632 79581 90522 6834 6323 80324 2703 7532 79875 547 3187 127833 201163 9791 6506 7471 6492 9049 90 134701 139285 2176 3373 4247 79152 11107 80152 54870 3762 1436 54880 85301 55131 84896 9990 6748 55777 64131 6442 59 7474 5424 53834 5830 1302 124997 3149 10059 27245 22808 64132 404672 5605 56915 81839 9275 729920 4148 23064 2068 129285 339855 3423 9325 5191 1399 4604 79650 5479 4137 65250 64840 6654 5081 54872 79868 10491 55154 29998 138050 153642 91147 7516 57465 84068 54888 6909 4054 100288687 84627 88 65082 8291 5590 26040 6659 84700 80776 6687 8788 9897 3897 79796 6134 8642 114049 6616 27315 79912 29957 4867 375056 2702 51524 2643 3094 55681 50940 23592 10159 9131 55012 1749 871 93627 103 4921 3425 221037 823 2189 3265 4010 6611 4841 6628 118987 26235 9820 29089 3192 160418 23219 1131 5167 1717 55151 490 203190 6597 51399 3981 79576 6237 26160 10397 10225 51067 84340 23769 51114 58508 5718 121512 10558 22 8425 10667 175 10382 9759 5457 5077 2961 8270 10297 8560 56704 4758 10630 50515 4982 4547 3615 7461 9200 9896 79644 2483 55159 6602 55858 3008 10430 6390 51126 51259 2783 627 9509 11235 27229 79087 672 55690 7140 5277 153241 4131 4052 54463 5297 145173 1312 2186 6023 84295 4047 2530 84126 22854 8838 10075 84570 1305 6605 5592 23097 9786 9496 100131801 9101 55967 6391 3295 7012 83737 7066 825 1501 4654 2245 6578 23224 55650 10464 91252 1947 9569 9060 2799 9772 64412 221264 29895 71 6135 9091 81846 5648 29078 7291 23096 23516 1789 2617 5982 2177 10616 1656 26608 25871 1009 8514 7030 11277 7020 7469 8241 9692 4094 6804 5076 7421 84277 23742 56006 205717 8367 8091 100033413 7355 3991 6655 8913 1736 9719 7167 9451 10992 8925 26173 10262 5922 4089 4617 403 23314 4598 84464 8985 55120 93210 4629 1315 5979 157570 7920 10984 5080 94005 324 5352 100144748 5888 7353 1499 5048 HP_ABNORMAL_FOOT_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOOT_BONE_OSSIFICATION 3209 4148 2316 10682 23169 5745 124583 3636 1280 9321 9451 HP_ENURESIS_NOCTURNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENURESIS_NOCTURNA 554 54796 79152 6524 5575 165918 339855 359 HP_ELEVATED_TISSUE_NON_SPECIFIC_ALKALINE_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TISSUE_NON_SPECIFIC_ALKALINE_PHOSPHATASE 1497 5167 4883 10507 2859 368 1758 1594 142680 7415 4485 6569 2099 120227 6925 84317 HP_PULVERULENT_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULVERULENT_CATARACT 1414 7431 7439 2703 4094 1420 3982 2512 2702 1415 3299 HP_SUTURAL_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUTURAL_CATARACT 2703 35 4810 1411 10484 2702 1415 HP_POLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLAR_CATARACT 583 1410 5830 324 9445 9653 26137 1419 1285 7431 406960 5309 57551 3299 1969 HP_INCREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL 50943 5293 919 84888 5450 843 8517 7015 355 57379 10125 3566 6868 3459 100 200942 4598 1277 958 81704 64135 10526 5580 7454 65082 2137 51371 729238 59067 56160 3981 5295 6440 4615 64421 6689 2206 11311 3560 3561 6777 3572 22861 2629 2719 6925 9051 7374 1991 5698 1294 595 1789 3663 7174 11005 9056 916 64170 7941 84905 1041 3071 2859 23064 2239 4485 340061 6774 79258 121391 5696 5238 7040 5692 3848 7297 90268 331 4068 3594 29775 356 3857 10507 959 51135 3559 23534 3592 4893 950 915 727897 9966 213 3845 3123 3575 3570 404672 5184 HP_2_4_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_4_FINGER_SYNDACTYLY 1001 8318 7291 81607 6299 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_TEXTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_TEXTURE 26227 875 55764 51095 54499 3675 3889 1281 6016 64324 10913 8139 10269 5781 3845 867 79158 2074 22800 9487 112802 56896 523 7737 81603 4669 57492 2475 147409 285362 6655 1947 6499 10804 57003 3981 1896 27125 2799 64065 9968 2697 8036 6237 22808 6821 6023 617 8216 404672 26277 65082 5605 7053 3887 6144 4854 10484 147183 84520 55806 54676 8626 121391 23512 1832 23522 84919 136647 2972 5818 1161 79574 222663 4089 191 3265 10084 2961 112752 9652 7227 51702 7062 128178 23314 6654 10161 57459 6448 538 10522 435 284058 138050 55027 3242 5500 374969 3892 1476 2071 54888 117581 7840 6720 8517 10682 10430 8600 16 5116 3872 2146 529 3728 4893 2783 51594 29957 284252 673 8367 497661 8481 215 200734 80326 6897 3891 4487 54914 5831 5894 91875 1186 833 4784 8726 8621 10087 57539 5922 11005 93587 3188 5604 1041 54101 2068 6228 6651 4853 55210 120766137 1824 29887 8260 60529 8985 8239 23545 23309 2316 6768 80067 81607 51132 9056 200879 1001 4952 6595 57479 2990 25942 10312 25959 100151683 5728 64840 6197 50485 HP_ABNORMAL_HAIR_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_PATTERN 4036 1146 5422 54499 9653 10020 374879 7545 4222 6598 9897 80144 5781 3845 6605 29072 57167 10026 6229 815 9742 80055 79029 1954 8405 6938 7468 80267 738 23384 6232 147409 51816 117581 6597 3782 7555 23133 79718 3981 6234 29123 64132 9968 6237 10084 10617 8243 6016 57492 65082 6323 3339 341640 1173 7053 6235 1387 8216 6165 1123 158326 392255 7528 6608 10735 29926 90417 55690 324 3479 11253 9759 10297 8242 8289 7204 7486 27086 6602 2316 9758 59336 526 165 1000 7518 55906 284119 79650 23013 5190 9935 4281 4000 3008 5500 6736 374969 8818 5885 8812 84679 3954 10815 8517 23030 10682 338433 23261 8450 55780 22907 318 1106 6812 791114 4893 23394 2783 2261 29957 6154 673 4212 10060 51082 6949 145624 27152 3892 9181 55691 200734 79087 10283 6925 128637 4854 60 8567 64324 3891 257 91875 55343 3691 79147 6223 104 8621 28952 93587 84172 91949 641 171023 6210 2033 4853 4125 54551 5934 1371 10075 1308 26580 2703 6664 6595 3756 10847 440138 4621 79228 5184 8831 6201 6654 857 4784 84168 4849 23476 2908 25970 1182 7248 2263 8036 10466 7681 2353 9533 22931 6231 54187 2245 867 6578 1487 2623 22800 999 10525 55777 6304 55869 54361 55806 3248 1020 53834 1947 161742 83999 5824 23028 22808 55627 8626 6138 6135 5605 5594 71 10128 9895 10982 340533 6155 157680 9131 7291 84919 5468 473 1748 197131 25942 5293 10225 9442 6204 7319 51702 25871 85440 8473 64135 54872 57572 253959 10522 5286 8924 7360 5587 6601 25782 9573 29998 7020 6141 7469 8241 6160 55027 6125 6513 23742 57465 54888 7840 6909 9990 170302 9578 4858 25836 1760 8367 100033413 215 55209 4010 6878 1001 5518 6659 84700 6655 672 3020 226 90121 3643 9469 3265 8092 10220 9126 3764 1893 4683 6857 55870 10269 5922 10265 5894 5604 22930 6224 196528 3703 2702 23065 23426 1802 26057 6218 23389 55012 5977 79005 81607 4763 3889 6913 3914 3559 5189 11224 4081 26229 3887 79796 64840 6529 10555 51729 6885 HP_ABNORMAL_HAIR_WHORL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_WHORL 7319 1387 6925 23742 5518 7204 2033 5422 338433 7486 8473 23261 27086 7681 7528 2316 791114 9758 9968 54551 8924 10617 197131 100033413 145624 23389 55012 11253 4000 9759 815 10265 9742 9442 HP_ASYMMETRY_OF_THE_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_THE_EARS 6611 2571 25782 54880 55870 22827 HP_CHERRY_RED_SPOT_OF_THE_MACULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHERRY_RED_SPOT_OF_THE_MACULA 2581 6609 5660 4758 2720 427 2760 3074 5476 79583 1615 HP_NODULAR_CHANGES_AFFECTING_THE_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NODULAR_CHANGES_AFFECTING_THE_EYELIDS 255738 161742 5573 10842 335 2053 4023 2690 336 348 2542 64241 50940 2538 1593 19 3949 338 7274 HP_NAEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_EYELID 129563 1857 1855 2535 7474 171023 22827 HP_OSTEOPATHIA_STRIATA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPATHIA_STRIATA 80232 64840 25782 4796 139285 HP_PEDAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEDAL_EDEMA 57057 54551 6638 7092 1280 2627 9373 546 4624 10370 9101 2050 4948 8195 5573 4692 1482 29072 70 11342 10297 7157 9939 57165 7075 64324 4615 673 547 2629 2908 4210 540 2335 9326 64072 950 3662 84196 7051 2324 440275 213 2626 HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 658 4000 3782 55697 285203 8200 9896 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 57492 79971 55697 9896 3549 9241 HP_MEDIAL_FLARING_OF_THE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAL_FLARING_OF_THE_EYEBROW 583 8195 4897 92482 49855 51057 4867 54585 585 129880 11020 157657 25942 26160 80184 51085 582 22954 54840 2783 84100 5587 55212 79738 123016 166379 84984 27241 10806 54903 80173 2006 HP_BLEPHAROCHALASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHAROCHALASIS 2934 1277 1290 9509 1289 1009 HP_DERMATOCHALASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMATOCHALASIS 10516 1277 1290 90417 1289 4052 5293 30008 HP_DIMPLE_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMPLE_CHIN 63895 117581 4621 55636 6595 3763 2146 5295 9723 50945 7020 23384 348180 259232 860 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TEMPOROMANDIBULAR_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TEMPOROMANDIBULAR_JOINT 2773 1906 10269 5771 1277 3559 3560 1289 10262 3423 26191 1290 5332 6775 79722 23230 3908 4000 919 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PREMAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PREMAXILLA 5824 2736 4784 4893 6496 30008 5727 78989 3265 64093 HP_PROMINENCE_OF_THE_PREMAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENCE_OF_THE_PREMAXILLA 5824 4784 4893 30008 78989 3265 HP_ABSENT_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TOE 285203 2316 64327 4750 3954 10815 7476 4851 2697 4853 415 3209 7480 9241 90 2260 9896 8200 51776 2737 4256 10060 54101 1749 5281 57167 9775 1487 7468 54567 3239 6299 57492 3756 22856 59341 2263 2239 658 53834 3549 22827 64093 4000 3516 57514 3782 50814 650 54872 50515 3764 57572 7994 4038 324 727857 10262 64840 7469 55697 51339 4920 5744 HP_BROAD_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_COLUMELLA 5286 150468 60529 57688 23404 8367 10283 129285 2697 51109 529 2313 9759 HP_ECTOPIC_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_CALCIFICATION 57020 4538 3373 2074 6690 4256 54209 5645 368 7305 6575 7248 54 5053 25939 415 11277 26119 26137 3930 6772 56172 101929726 220202 3988 5159 3394 1376 10535 57462 5644 84153 113612 23592 55384 1436 7015 100147744 727676 103 4982 3845 2776 5573 1893 5167 1280 56160 64135 2767 1497 846 5297 55670 63901 8200 4564 4567 1836 55651 91137 8504 100506658 540 5155 2072 8792 2697 55505 5073 2778 5741 9409 3758 134353 1161 10682 51750 26277 1605 5189 249 9213 65082 55315 5190 10568 79621 4091 3119 11330 113235 2073 10651 4693 3295 1080 389827 5824 56975 5191 3081 1717 5696 8643 658 9247 5727 1499 673 567 1357 6557 2591 1301 8322 79650 80169 1736 4907 1075 5194 4541 8496 760 2200 7486 79577 4869 51684 7132 2629 538 5860 4575 4758 56984 5828 1482 4572 4000 6773 6309 140628 2317 4540 5745 57217 8443 6559 6598 4644 58494 2068 889 8799 23258 4953 3735 55135 4221 4512 1583 5193 3949 8788 10056 8540 1188 9636 2260 3458 79709 5830 8905 5192 338 5925 326 10269 351 1297 4041 1175 189 4851 10312 2625 5649 7298 3117 4893 4854 10300 8671 64240 5195 9365 4513 5144 64241 54820 8838 10059 2067 3265 4976 486 388015 57169 4558 7068 2071 10043 4921 2677 4210 6513 8074 50814 8635 65057 5702 6628 4514 11274 4578 255738 90 139285 2990 7249 7012 4535 8803 HP_PARTIAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN 9968 4087 2294 8243 4838 745 7490 2623 100128908 54916 HP_HYPERACUSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACUSIS 135886 84277 8493 9275 51085 7204 155382 2760 2969 653361 10522 10743 9569 23096 7458 114049 7461 84163 3984 8468 2314 3074 155368 5982 6804 9031 2006 26608 HP_SKIN_DIMPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_DIMPLE 84277 6662 54888 10664 1855 3954 4953 10815 155382 7468 80199 3899 6862 2050 56006 374879 2783 6650 51715 54539 8367 3190 2137 5048 165 1487 10584 155368 818 1857 2535 8405 6925 3090 57492 51305 1349 8558 7474 53834 4123 2887 6134 81839 91179 3052 3981 9569 55209 9968 6347 8642 56992 114049 6872 51633 1798 171023 9031 6023 2006 249 9275 5422 51085 55191 653361 2187 3209 79783 80776 5718 1717 284058 7458 85358 55681 57222 145173 84163 3984 8239 8468 1725 84570 286 1859 54892 64359 10225 79633 5982 4297 7547 26608 54499 135886 7531 79971 8314 57479 2188 2969 5648 54872 10682 10522 7461 57216 9496 7469 4920 6804 3977 HP_ERYTHEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMA 64127 114548 27032 4538 64065 4540 1493 641 8517 3675 3849 6868 55630 2707 2783 3981 54539 2697 1643 4512 4598 3815 3785 3852 6720 2235 6785 3119 7507 2068 710 2072 127534 4210 4564 1349 64581 59344 4567 3052 242 5155 51360 9401 7133 26525 57152 1956 3848 7051 2071 6820 7512 2752 4921 4035 2702 1294 3858 3106 667 3889 340061 5336 165918 1475 224 1832 5696 147409 4513 362 55612 10758 9333 2531 940 1174 23765 6774 5238 11277 10320 9487 6336 1027 4558 4014 2703 3248 7508 11280 6335 80326 54795 64840 4541 1277 162514 3123 30817 1508 50814 7132 112744 399 4575 64682 5184 643418 4514 56984 7518 84818 4578 3861 9049 9101 55739 2073 4572 4535 HP_GONADAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADAL_NEOPLASM 5378 161742 65998 8643 8930 58524 50846 7157 26040 79728 672 3815 2263 2516 5728 675 367 23414 8622 190 4214 29072 4437 3845 1028 3481 5889 2261 56246 6845 57647 3110 5080 5573 50940 999 4436 412 2313 2626 64324 8915 6736 22909 23022 7490 23405 5290 51741 4193 2956 4361 207 83990 6770 4072 2304 1029 10734 6928 7428 4978 1387 4292 2033 7048 5395 4089 5566 80326 11200 284058 5888 1584 10587 6794 10111 1499 1027 5970 27030 5727 10297 595 285282 54894 2064 7486 5892 79577 4158 51684 5071 580 9817 23530 6662 3417 10984 2130 4000 3784 3418 4683 HP_URINARY_TRACT_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_TRACT_NEOPLASM 5378 6928 6390 2261 2239 7248 6392 8314 7428 2304 324 2516 9562 3026 23414 4968 3481 5979 7249 201163 171023 10483 283120 51317 4436 2956 2271 6794 6736 22909 7490 7157 701 51741 2719 4149 11236 3458 3845 5290 23405 129563 27030 4913 207 9319 4292 6927 6714 5795 10395 1027 3265 11281 595 4591 4763 5157 7486 79577 10155 168667 675 6662 6389 3784 5978 2033 8313 5728 161742 64127 9158 673 58524 100144748 9184 2132 9702 4598 4233 205717 55654 25788 4893 25913 4191 190 26040 1028 538 6845 55193 57647 7030 5080 2626 5782 6391 4163 8402 9759 79719 4193 23095 4072 6224 1029 641 4214 5546 7048 6790 699 5395 1630 79728 11200 5925 55612 126792 7097 657 7373 64218 4000 1499 54894 79798 5727 10984 60529 9817 2778 5320 581 1743 54949 HP_GENITAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENITAL_NEOPLASM 5378 65998 8930 7157 6392 672 3815 2263 324 50846 2516 367 6778 23414 29072 3481 5728 10483 3110 5424 999 4436 412 2956 675 6736 22909 7490 701 51741 207 3845 5290 2304 4072 27030 6928 4913 4978 1387 6041 9319 4292 5888 2048 6714 1029 1584 5795 10587 10395 1499 1027 5727 1316 10297 595 285282 2064 5157 7486 5892 79577 51684 1287 23530 6662 3417 5395 3784 2033 8313 4683 161742 8643 673 58524 9184 2271 26040 5426 79728 9702 6390 205717 25788 4893 8622 190 4214 4437 1028 5889 2261 56246 6845 57647 5080 5573 50940 2313 2626 64324 5782 8915 4163 23022 657 23405 79719 4193 1288 4361 83990 6770 6224 388662 4601 10734 81704 7428 7048 6790 699 1630 4089 5566 463 80326 11200 4665 284058 201163 7097 6794 10111 7373 64218 5970 54894 4158 5071 580 9817 100144748 10984 5320 2130 4000 26585 3418 6391 581 8379 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LEYDIG_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LEYDIG_CELLS 5573 1583 6770 7840 23530 10587 3972 2778 4158 6611 50940 56246 2488 HP_IMPAIRED_VISUOSPATIAL_CONSTRUCTIVE_COGNITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VISUOSPATIAL_CONSTRUCTIVE_COGNITION 4538 4541 10585 4540 4854 4564 4567 3064 4763 2562 5718 51085 4137 4513 2566 8912 215 6513 4575 5575 4514 2554 4512 6515 4578 4558 4572 8629 23203 2006 2186 55157 3748 4535 HP_HEMANGIOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMANGIOBLASTOMA 55654 23095 4763 6390 6392 5728 7428 4149 4191 2271 6389 6391 8402 595 5979 1743 54949 657 HP_EVERTED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EVERTED_UPPER_LIP_VERMILION 60401 80232 1387 9179 8260 10717 23431 10743 1788 4131 50801 10913 3756 1896 57724 374654 2629 8294 9739 128178 6929 11154 HP_TENTED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TENTED_UPPER_LIP_VERMILION 23556 4204 7050 23030 10785 10430 9373 9488 10522 4633 51124 6261 51684 5813 2590 84992 3763 55384 1436 4212 283489 23219 26999 55650 5077 2290 2260 4329 7546 84081 2736 8788 3020 5518 5913 51305 89970 2239 84976 91137 1642 91875 129685 4654 259232 6496 92949 8642 4838 55627 285175 546 1182 27315 9581 340533 129563 3211 5567 8813 5119 998 4897 1917 129285 10367 92335 6997 1760 65062 8928 29123 23096 93210 23184 51604 9230 284098 10943 6942 2314 388015 93627 54892 64359 79633 50937 84720 221927 7043 55777 8314 6469 3756 10743 2619 81857 5727 9326 2770 28514 2253 4920 9487 11141 HP_U_SHAPED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_U_SHAPED_UPPER_LIP_VERMILION 8481 55906 5594 23097 546 57688 8813 79813 HP_OPEN_BITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_BITE 3190 84277 9275 84957 51085 1855 155382 4853 653361 8450 5573 5728 265 10743 7291 5144 7458 3694 9533 8111 84163 3984 1834 51082 9313 2263 6949 8468 10117 155368 526 64359 1857 5982 2535 3756 26608 8481 135886 4952 64840 286077 9509 7474 2969 673 9569 860 3782 3187 2773 84172 9622 114049 7461 650 55084 2261 153642 4920 6804 9031 2006 HP_PROTRUDING_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUDING_TONGUE 7337 4247 2898 4001 9289 546 9488 27286 374654 22907 56975 3908 374879 4948 9378 23219 4758 79813 5745 6418 2623 83879 2720 56623 1193 9841 6872 55343 9321 1789 5297 253959 5189 3070 6638 28952 4784 29957 91949 1460 23230 79068 HP_NEVUS_SEBACEOUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEVUS_SEBACEOUS 3265 4893 673 6608 3845 HP_EPIDERMAL_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_NEVUS 207 3265 4893 3845 5290 673 91754 5728 50814 6608 HP_GENERALIZED_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_TONIC_SEIZURE 6326 3736 1917 6792 81603 6324 22796 128989 112476 6812 2775 57526 6323 8573 51604 773 6904 3735 9091 4191 2917 85440 170302 25977 23312 3785 10815 2902 1106 6304 84059 6335 51227 2903 4761 6134 23316 610 5602 79751 340024 2562 23229 2782 3786 1759 2566 785 6506 2554 150094 6334 5048 11284 8813 55610 HP_ATONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATONIC_SEIZURE 3736 6323 26227 8733 6324 1106 6529 2562 11212 2783 773 10565 501 2917 85440 112755 57526 2566 83475 5728 7957 427 1173 610 5602 79751 10000 6792 1759 6326 2775 2475 2563 340533 2902 2903 8659 9289 8813 23316 81603 2593 816 9853 55768 3745 8573 3747 2554 9091 170302 10159 23312 1859 23732 5290 84059 6335 1351 144165 51227 378884 93183 4761 387119 23096 348980 79868 2782 9570 3192 8831 150094 1457 5048 11284 6513 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEVENTH_CRANIAL_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEVENTH_CRANIAL_NERVE 131377 10342 6605 79147 9723 7415 1144 64419 57165 10585 29967 101929726 4633 58 4038 6495 8139 84466 2218 389827 7084 5194 5339 7169 84665 7273 1305 56203 50964 79731 8506 4041 10312 375790 1763 84617 50484 6572 7040 8504 9531 4703 6608 23347 5189 3123 6472 5297 28962 1186 1073 56652 60482 427 29954 7317 9790 221264 5155 5428 3211 203859 1785 1292 10054 339855 3098 274 29925 4593 390594 2673 10730 729920 2697 9215 2138 6843 5830 4747 1134 2733 113278 4625 3908 2483 8314 79628 55906 10290 207 1639 9409 6261 1674 5190 11232 1145 8106 4771 79776 56172 59341 1303 19 825 1120 10324 10049 55636 285489 4359 11198 29998 7020 2934 4649 64127 1293 9990 291 5824 9289 27286 122622 54567 9997 147912 23516 85365 8878 57731 1760 5828 8292 5290 22954 7015 1861 6598 112 1140 1410 400916 6576 3691 1103 5980 6329 57190 51651 10020 6616 8898 23129 6444 1798 91574 4534 56244 79581 7170 7516 3913 5192 84231 51684 80704 8799 57167 29887 51816 5195 5913 9244 10381 199857 22827 127833 9791 8803 5193 23095 23345 55670 92667 139285 84570 1291 HP_HEMIFACIAL_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIFACIAL_SPASM 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 56623 5155 6608 84231 51684 HP_IMPAIRED_TEMPERATURE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TEMPERATURE_SENSATION 54551 112476 7051 6638 25923 19 3248 59335 3857 5376 9927 3868 4948 4914 9517 477 4692 81790 182 773 4010 3848 10558 6578 4803 165 3074 6492 51062 6323 85446 3315 HP_IMPAIRED_TACTILE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TACTILE_SENSATION 2581 56652 5428 10558 91574 25923 87178 7415 23064 3098 26580 26278 3857 5376 3868 4358 9517 7879 22880 50846 54332 4677 81790 8218 3848 55958 6310 51816 25894 3035 64856 50717 51062 23400 80821 HP_IMPAIRED_PROPRIOCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_PROPRIOCEPTION 5832 400916 27072 57704 9197 2395 5428 5611 3329 26580 5297 80207 26278 9997 9927 219285 6843 51128 3798 2259 5173 10456 22880 81790 23503 80208 2821 4747 87178 11128 55187 6253 55958 4508 1959 4359 476 343641 64837 5351 123606 9990 5190 2332 5375 7345 51062 23345 6315 3748 80821 4099 6687 10166 56652 1822 215 4744 10558 91574 65055 8913 79628 3752 64207 57716 6652 59335 55703 50846 1200 5582 2643 5192 6683 9517 4929 6310 25894 4556 23230 137492 50717 51308 5165 55157 23769 3839 23064 84188 126129 51271 54840 63895 9897 11160 57863 3094 5376 54332 83636 7504 6908 6712 340075 90417 2065 5293 57599 4669 6311 3035 11261 55775 55526 7274 28982 5981 9516 146227 7415 3098 23111 9420 271 2583 4287 16 4547 4001 10273 3615 182 90678 2617 547 9692 23646 7515 23400 HP_ABNORMALITY_OF_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PAIN_SENSATION 114548 3190 65998 23742 8831 6792 55699 25923 338433 4803 55768 10522 5621 6335 9927 7681 791114 9517 477 4747 87178 9759 283489 100033413 145624 215 5375 19 80821 3315 8567 79628 6652 59335 10059 9839 4221 22943 2200 5376 2566 10743 27286 2332 10558 6310 4204 2892 283120 6336 8659 29940 5165 85446 4359 3481 2903 65125 11280 2705 84188 9568 5832 113189 3977 7343 22854 4914 54551 23096 85358 54332 9131 2314 3035 55775 5970 4358 9409 7528 54463 8242 112476 7204 7415 3098 253738 10984 219854 6389 8243 8518 22948 8924 8888 182 8218 773 547 4010 5631 51062 6323 HP_SPONTANEOUS_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_PAIN_SENSATION 112476 773 5376 6323 477 HP_TROPHIC_CHANGES_RELATED_TO_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TROPHIC_CHANGES_RELATED_TO_PAIN 4914 25923 51062 9517 10558 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION 9197 23545 537 164656 166378 22796 162 1174 9997 1356 540 HP_MULTIFOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 3736 443 6326 6792 81603 6324 6711 1468 478 79587 8869 2257 8573 11212 57526 51604 10565 501 56052 9091 2917 85440 6323 170302 9681 1806 23312 23389 2902 9568 8131 6304 10641 22845 6335 51227 4615 4761 10128 1106 3778 79751 2782 51412 2566 6821 2775 132 8218 2554 150094 6334 1203 11284 5530 HP_EEG_WITH_MULTIFOCAL_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_MULTIFOCAL_SLOW_ACTIVITY 773 3737 10991 6334 1917 1759 7532 2558 2906 781 25977 23097 774 6328 5530 523 23334 284111 2258 478 55152 8831 8120 22866 9568 2903 79947 64801 26999 2561 4915 10659 79876 477 84992 116150 25973 6506 2257 51343 8867 51412 51741 16 22906 2555 2566 348980 3745 1213 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SLOW_ACTIVITY 203228 11133 22845 4137 340533 2896 26047 54664 54209 6792 25978 1106 4204 8878 11212 4001 501 283987 8831 7415 5663 6529 6323 1593 1798 1173 1203 6513 11342 HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES_2_5_3_5_HZ http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES_2_5_3_5_HZ 6513 2562 8629 23067 3737 2554 2566 8912 HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES 3736 6323 3778 10157 10297 785 6324 9289 27286 1476 22858 1106 3786 8912 6572 84992 2917 2554 1305 55650 112755 2563 2566 6576 1103 57465 1173 79751 8629 10000 6792 6857 5297 6326 2775 60482 2475 6616 27315 144165 6334 1203 29968 2903 340533 114327 81603 6843 2562 8573 375790 3747 6513 51604 284098 9091 950 170302 93210 23312 5290 3737 84720 2902 7532 84059 6335 51227 401474 4761 348980 9570 127833 1181 8831 6529 4649 150094 23067 57094 5048 11284 9487 56910 HP_EEG_WITH_BURST_SUPPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_BURST_SUPPRESSION 3736 8818 23312 81603 6324 7358 6812 8573 3747 91137 11212 501 4905 9091 2258 2917 1785 26999 170302 3785 440138 5290 2902 57176 477 535 51227 1020 4761 221927 199857 79751 2782 2571 10000 6792 94005 6326 8452 2775 440 2475 7841 51422 55163 150094 7707 11284 10695 HP_EEG_WITH_PHOTOPAROXYSMAL_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_PHOTOPAROXYSMAL_RESPONSE 2554 10299 55164 23219 401474 10715 56910 HP_DELAYED_FINE_MOTOR_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_FINE_MOTOR_DEVELOPMENT 833 79971 5447 3340 23030 1182 10381 160418 50801 2890 6711 57231 253738 3708 25942 1303 26053 1009 200424 9562 10978 9896 1802 51362 84148 23325 116461 5297 1000 96459 2232 23112 10297 8295 122553 1186 4849 HP_RECEPTIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECEPTIVE_LANGUAGE_DELAY 27161 201163 25970 7840 79813 58508 26047 166378 7314 5058 57822 93986 2782 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_SEVERE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_SEVERE 4208 4204 4704 6491 3064 7080 166378 163786 8492 3192 7253 1911 5813 84992 6598 26100 80816 29072 79813 374291 3651 80055 56896 8802 171023 7468 81603 54862 84879 23443 51079 6597 9928 3155 1355 79944 55773 259232 1859 6821 4695 285175 51574 8243 7991 29954 2902 57492 55628 4668 55262 2664 10472 51199 55967 9289 2261 23141 6323 91942 9839 23314 27183 10585 1482 2593 9215 5058 2558 5354 7528 23499 5528 5281 3763 84894 26005 5172 374654 11253 5290 81562 3190 7994 197 10297 8242 8289 4705 79876 54808 55835 2903 27086 10084 547 54828 57459 4722 23310 84314 9326 6602 11113 1605 2132 4697 5264 6884 5885 8831 1737 9949 3954 10815 7849 8450 6567 112939 6812 51621 57731 58497 25914 2590 10717 2290 23126 4723 6925 5728 64857 89910 2806 128637 64324 197258 10501 1788 80704 1021 5160 79709 29925 11154 55343 2475 546 4728 388662 79648 55755 93587 111 6334 1727 26040 84295 100131801 776 5111 8936 55969 259266 92609 57526 8642 6651 3747 3897 51604 4948 7846 80185 55691 23096 6709 2218 9662 84720 29081 56623 6605 6664 55777 6595 3756 51075 23431 23630 3187 4724 79228 2182 80254 51 2304 79133 63035 6638 6506 9526 83696 4784 471 23476 4729 4247 10524 1968 5053 51412 10466 5191 1501 54187 7109 4176 29920 1487 51645 10716 55650 22931 10274 6304 6558 55869 50 6389 57187 9922 10564 53834 5700 2892 5830 199857 54820 284403 5063 6472 10000 79583 124997 5189 383 2009 79644 57231 27089 51633 23732 1139 1798 123263 79633 1917 9354 26047 7343 57082 25782 84919 2972 55572 4758 122553 51360 3800 23229 7337 79147 9276 54872 79868 4508 7030 6601 27315 4915 7469 10479 2737 11284 51185 4720 1509 3767 170302 4719 6774 55624 51601 1760 387119 54496 22930 3028 9894 3176 7355 6833 7252 51204 818 4010 6659 5881 9179 5518 1528 83480 1183 6134 1861 85365 9126 8905 10681 91869 51362 8925 815 5689 9342 57477 2645 9757 64093 196528 9037 10841 137682 7319 65062 284058 10166 1496 25836 4983 284098 1781 9378 93210 22995 2036 5977 11160 128869 8050 3630 1315 6045 284111 25942 1892 8481 6834 38 8452 10134 55084 2890 760 23522 5048 9487 79641 2517 HP_SENSORY_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_ATAXIA 56652 5428 81790 5611 57716 2821 79628 1959 4359 4669 63895 28982 16 5376 HP_T_WAVE_INVERSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_T_WAVE_INVERSION 4634 1201 3728 51422 2992 4633 HP_CERVICAL_SPINAL_CORD_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SPINAL_CORD_ATROPHY 2670 2395 4747 6687 5297 HP_TENDON_XANTHOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TENDON_XANTHOMATOSIS 255738 10842 2053 2690 336 348 64240 1593 26119 3949 338 335 64241 7274 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEIN_CONCENTRATION 50943 400916 10342 63924 7134 79147 155382 7415 28976 64419 10060 10585 3815 26137 29967 1674 7317 1376 6778 2274 148789 788 3077 79158 56052 51371 6445 26060 64135 84317 88 55240 203547 8398 2273 3557 55679 7169 7555 4868 23347 51241 2512 540 8291 1291 1073 8625 1605 27063 6927 65082 5428 56652 1292 6444 3714 7173 4643 10165 1439 5657 6331 26092 10755 112812 57222 4000 29954 54903 29925 91662 8468 331 11149 5255 92667 3181 84665 3594 9215 51099 3339 100147744 55624 5076 1756 1303 5837 23533 160418 7273 1282 81 55775 3592 9570 4351 3767 10463 6329 6521 84892 6833 284119 23299 79650 57798 7036 729920 65260 8818 9971 3908 8449 291 128989 2645 55768 2184 4625 5313 538 1438 10459 5993 2218 859 116228 203859 22796 6729 51763 27178 9529 4760 9688 6006 5339 30061 9197 10056 29110 3679 6443 2313 2027 100134444 7068 1832 8557 1410 6389 9056 91949 22948 9031 650 6261 4952 7084 595 1716 10367 63895 7827 3643 5644 7458 58484 79934 57817 4068 4747 79631 3586 57107 2694 29775 10661 8048 2318 189 23607 10531 6392 5261 6584 3094 282996 50506 60684 3736 284439 114548 857 9451 4261 201294 3117 3162 70 9782 10486 5442 79188 1356 54443 7252 54870 5172 3394 83636 389827 5645 2010 5340 84868 23224 155368 26007 9015 3689 6442 51744 7253 3569 55278 4744 23345 3783 4703 7849 3630 396 26525 5800 7351 844 1763 7390 3033 7019 132 2299 5373 26191 37 3651 286204 79023 8676 148022 9275 2859 23064 653361 9325 174 57104 64423 1056 9907 51479 5350 191 5165 84942 1120 10049 6569 5921 2072 7072 23556 84197 55154 29958 178 29929 654 3178 10324 3691 779 8867 100288687 4359 2548 1604 2683 8879 85365 708 55644 657 3119 10157 353116 2539 513 1829 51693 6005 2261 19 8694 5265 51119 8462 226 4568 54914 4795 284217 283459 114049 9054 10020 164656 2671 79912 1293 6786 1798 51196 8813 3483 9499 125988 5277 79783 79258 7414 3991 165918 60676 4210 79053 79989 55681 50619 23545 8878 57169 51816 10095 9464 1314 7132 11155 8803 55746 5894 55687 617 10785 205327 5188 54344 4633 3459 5551 58 23019 11041 79731 523 50484 846 57449 5896 6689 374393 29928 7139 6513 7490 6821 4570 390594 640 51085 389434 54888 9863 7112 2483 54977 7504 8425 23165 3115 1357 5054 405753 11232 9652 825 285489 9987 2193 144811 162 1499 246243 7225 4547 7461 9531 2992 213 55858 4556 7168 10329 3570 79784 5450 80324 122622 9722 1174 6813 4358 58497 23479 27235 7137 63976 7038 55958 3123 1371 3852 5224 79087 1299 3043 10008 23175 84992 11330 2335 6925 7187 3702 4567 1374 5651 148738 9493 2006 6840 5897 23600 55532 8671 4023 9453 472 54840 56983 3458 58472 64374 90523 9244 79717 6794 57122 7276 26580 335 55388 84570 3818 3910 3913 83483 1130 1785 3113 5663 7018 9526 100131801 81622 3861 64241 3172 6007 3675 2353 4645 5256 5994 3766 4514 22954 54885 59341 7201 1294 8106 9569 4878 51181 344 7386 5078 23230 3074 10568 1493 339855 4842 51128 34 125170 1080 2013 55033 26130 4624 340061 1717 5696 8542 6850 6573 6904 5468 9131 5631 1789 5982 84342 6578 10616 26608 2969 4607 4233 100996717 23534 6583 147372 9780 81689 367 9966 274 57724 55733 10587 6804 6773 5294 567 84277 2673 529 10102 2000 23516 7098 5580 84572 7355 2495 5190 6690 1285 22845 147007 8915 80308 64208 113220 22861 64421 91624 2623 57511 3572 5728 3663 6528 6901 3939 5664 8573 4485 51218 3030 79902 197131 4618 4598 4665 6566 5361 134218 7170 84163 3984 3920 9051 90268 56203 311 4282 135886 10507 5236 5257 55593 199857 23279 84876 142680 4089 3032 760 10555 83478 4512 2556 23500 5311 HP_INCREASED_NUCHAL_TRANSLUCENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_NUCHAL_TRANSLUCENCY 23476 3190 84277 5885 10274 9275 8216 51085 4953 155382 9184 55790 653361 79770 9319 9702 3930 2261 9896 7458 25836 84163 3984 8468 1725 155368 5982 26608 83475 135886 55869 1717 1822 2969 10082 168667 9126 9569 9321 701 114049 7461 104 23556 8243 29895 55697 699 6804 9031 2006 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UMBILICAL_CORD 28952 10274 2162 2187 3339 2627 4625 2294 54870 374879 4000 2783 57211 284098 84992 2165 55690 9897 54903 93210 55784 7490 5062 4615 6603 55650 5054 3689 84720 2155 10616 1656 5880 7473 11011 23384 5447 2188 4593 4893 91179 202018 3572 92579 10269 10463 81570 26227 27315 3239 5977 2215 9487 117581 HP_AVASCULAR_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AVASCULAR_NECROSIS 59341 1855 411 1280 11277 3586 55325 10847 5781 3106 176 9509 55135 7099 7015 3043 6578 3845 720 1857 2535 3592 91754 6775 7157 1387 149233 60 1736 3248 7474 9719 4796 4210 2260 673 1278 55651 4998 2335 2629 2908 2131 55505 5073 10269 7227 3572 26277 1311 4148 55898 51750 71 7298 51752 84295 25782 4088 546 1230 9101 64374 4914 1277 3459 285590 1859 8302 79650 80169 9652 1186 4869 51763 8518 337867 81031 64072 950 4010 1298 84196 101928376 4000 355 538 4125 2033 7012 HP_OSTEOCHONDRITIS_DISSECANS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOCHONDRITIS_DISSECANS 4998 176 4088 4010 1298 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BRANCHED_CHAIN_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BRANCHED_CHAIN_AMINO_ACID_CONCENTRATION 152926 10367 10295 64087 1738 1629 587 594 56922 593 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PHENYLALANINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PHENYLALANINE_CONCENTRATION 5860 2643 3615 5092 10841 4929 5805 5053 6697 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 51218 29968 26227 2653 10165 132158 55532 2731 388962 5095 3664 100303755 326625 166785 9054 1757 4594 9056 5096 8659 55163 275 27247 5723 8802 1351 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLYCINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLYCINE_CONCENTRATION 51218 29968 26227 2653 132158 55532 2731 388962 5095 3664 100303755 326625 166785 9054 4594 9056 5096 8659 55163 275 27247 8802 1351 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 4143 4552 875 25974 4548 10157 5826 10165 2184 3000 10367 5052 133686 132 27249 55163 191 4524 27232 9652 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METHIONINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METHIONINE_CONCENTRATION 4143 4552 875 25974 4548 132 5826 10165 2184 5052 27249 191 4524 27232 9652 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 1352 4190 2752 51601 1373 9377 162417 445 4718 5625 10165 2744 51241 4982 54704 435 6888 4716 80222 9056 8659 5009 55163 383 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_CONCENTRATION 2752 51601 9056 162417 2744 445 5009 435 6888 51241 10165 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROLINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROLINE_CONCENTRATION 54704 1352 51601 9377 4718 5625 4716 80222 9056 8659 51241 4982 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ARGININE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ARGININE_CONCENTRATION 1373 445 55163 383 435 10165 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 9377 162417 4718 54968 4536 10165 26235 5091 125988 55768 5160 51079 1841 4578 4535 3735 2203 1890 54931 5428 4716 4567 57017 50640 4285 25821 4540 4541 4537 1351 57176 1340 8050 4508 1352 50484 4724 51116 4538 54914 3980 7385 6341 10059 51241 387787 54704 291 9054 4577 55863 498 763 4566 80222 9056 90624 63931 8659 11222 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TYROSINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TYROSINE_CONCENTRATION 2184 3242 55163 6898 617 10165 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HOMOCYSTEINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HOMOCYSTEINE_CONCENTRATION 4552 6573 875 25974 4548 55788 5826 4524 4522 5052 27249 51293 4780 191 HP_ZONULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ZONULAR_CATARACT 7439 10484 50939 2702 8314 80207 755 1419 7431 2776 2703 4598 10216 4094 55229 3982 23451 5062 1414 4952 57670 128866 81570 1417 4771 80781 7466 2767 79443 2584 6513 4810 1413 1415 3299 9401 2700 1411 2512 84816 57105 4284 631 35 1420 2697 HP_ABNORMAL_BLOOD_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION 50943 6390 1576 155382 1594 55764 6392 5442 7428 54532 5159 6569 10686 1436 147372 9508 1788 29072 846 4514 79633 4149 155368 1027 5979 10312 2006 2767 6899 1187 1497 8675 9581 63901 2812 2271 64116 1621 9569 3123 6239 28962 5741 3758 79823 5092 8214 1950 775 37 1030 7074 249 79087 3119 6519 9275 51085 6521 653361 55532 6905 9071 5573 9247 23516 197131 2778 54938 8468 6557 5982 1188 26608 50628 10297 4763 23095 2969 79577 55636 54805 5286 7461 6389 1031 6261 140803 6804 120227 7421 149775 84277 149461 8220 9993 8600 3766 5745 5495 6559 55654 2783 7290 695 4191 4221 8792 10056 64324 421 54487 54914 6391 100134444 779 8402 2034 23175 1186 114049 5144 1591 1175 2625 1312 9031 6023 3117 3939 595 229 9632 4854 9365 6523 857 29887 7809 7458 51604 84163 3984 486 1026 1028 3032 135886 83483 476 221037 3030 84876 56244 7204 8074 760 7353 1743 4512 54949 2556 HP_ABNORMAL_BLOOD_MONOVALENT_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_MONOVALENT_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION 6521 2908 1584 1583 779 8021 65125 3766 6338 84133 1281 6559 5573 1188 1585 6337 859 10102 805 5551 7015 554 210 7098 2628 6340 657 6514 9095 4514 56246 79087 199221 10916 1187 1497 9722 54809 226 29110 51567 6513 8452 5087 359 6336 3643 54914 3762 3783 100134444 23530 7157 7809 10008 23175 6329 7187 3758 808 3662 50617 6770 6569 55898 5498 1499 3284 3759 5447 6261 3784 3291 5076 148022 65266 3753 137682 776 771 4306 3145 8671 801 9071 6523 6850 1371 10587 50619 9992 54938 1029 486 6557 846 26249 6330 2260 190 10142 50628 4791 287 4952 83483 1130 6640 476 775 4158 1962 6910 10345 1181 8518 10463 9780 866 5314 79053 4089 10058 64072 1828 81622 1586 9049 9101 6331 1811 3757 9451 4512 9915 27130 2556 5311 HP_ABNORMAL_BLOOD_SODIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_SODIUM_CONCENTRATION 5076 148022 1583 771 4306 8021 3145 6340 6337 6523 1585 7809 10102 6850 5551 554 210 1497 7098 1371 10587 54938 9095 2260 190 56246 79087 199221 10916 1188 50628 1187 4791 54809 4952 6329 83483 29110 1130 51567 5087 359 54914 4158 23530 8518 7187 6338 3662 6770 5314 79053 1828 5498 81622 1811 3284 5447 9451 9915 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NUCLEOBASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NUCLEOBASE_CONCENTRATION 4860 3251 229 25970 137682 7840 56606 10243 55034 5213 1890 10686 1497 2628 5631 2203 6514 54938 5468 2538 5972 2542 3998 4582 4609 1807 1962 7369 116085 3155 3172 8792 540 90411 4982 5256 5428 5837 29927 38 6569 4337 6928 7498 4338 5257 5009 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LOWER_URINARY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LOWER_URINARY_TRACT 9681 1131 8195 9723 155382 7415 90161 64419 8450 5297 80199 57096 2239 6622 8425 374879 219844 80776 6778 5308 6598 4747 80208 7015 54539 80144 5781 6253 29072 79813 5832 123606 56203 2332 2535 81620 6315 8405 7468 72 1294 6495 2812 1586 51816 554 6736 6595 202018 1621 6234 123016 3655 9839 83987 23363 2516 10617 7317 57492 5428 79728 6928 55262 29940 23141 6235 1387 11128 990 675 23347 25978 6165 126129 7227 3119 23556 5718 54361 2261 51733 50945 57010 1161 2255 54453 222663 7490 54903 8468 374654 80000 54892 2260 3181 51611 5880 79848 8289 10459 23259 253738 2782 23499 51473 83990 3980 78989 8295 2138 1786 3508 5885 2767 55737 3954 291 10683 1741 2294 55780 5062 6559 7403 6335 2563 410 9791 2590 6154 3284 190 26123 3691 1281 23317 6299 283446 4629 54809 10324 5339 5080 4929 10466 215 2626 2316 5654 2887 8913 100134444 1009 2719 493856 55215 5053 6683 57165 3431 25814 6310 57539 3074 57679 79648 2625 57647 91949 55697 171023 9031 6210 55157 28952 1857 5076 4137 595 7355 27031 57178 9632 4853 51271 92609 644096 9409 81839 7458 85358 6513 8363 84879 1392 8504 55784 10982 367 549 1859 7547 10661 5723 6664 189 833 5159 3481 10847 6392 23111 4774 2629 3187 5133 81857 80254 57216 2324 1289 92002 5376 2222 7204 28982 2176 64220 9915 538 2632 4702 23322 5567 23476 23426 25970 3039 10524 84842 79152 5442 26278 4047 6862 6772 3798 8260 7148 8091 26128 2737 6885 79867 7109 2074 1487 6748 2623 155368 1801 6899 5660 23594 27235 7040 4724 359 7474 53834 4713 4796 1278 3052 25802 92579 2566 10516 2747 57560 8626 8204 25793 1108 10815 5189 478 5155 182 7476 54463 79633 10606 5190 9275 4359 4088 123263 100996717 8550 5824 3106 653361 3209 6134 6305 30008 9907 54880 6908 473 128486 2019 25942 2521 6311 51259 372 5879 57545 9442 79650 5194 57531 1201 9276 8473 9968 5921 1736 203068 54872 55181 51085 27077 1135 1277 6601 6662 51053 29998 6141 10084 7516 10479 6160 3190 54888 1855 2006 546 2548 3145 147912 8085 23064 3914 3329 131118 11160 8799 387119 54496 55331 7290 23503 65055 3028 6261 8291 4214 5590 26040 6390 79827 5193 6509 5337 6659 6845 132884 6687 2296 5447 22995 87178 80217 9897 1788 421 3752 54914 22827 9382 2583 2188 55209 2263 84978 2735 8642 3178 114049 340533 5828 9757 8629 9725 7298 64321 5604 6224 2581 1028 4659 10398 7466 84188 4990 55823 7319 4312 57697 1760 165918 10277 55612 51339 6389 5277 6218 7276 5977 170302 25778 10046 3909 221037 134701 823 2178 2189 7305 1947 113189 55670 56978 93627 1136 60495 1583 4638 6605 4204 6575 2187 5422 6491 26235 9820 23498 163786 84667 9851 29089 3192 54897 1911 93649 5530 23414 4998 55112 6229 54796 22880 51062 23345 50484 81603 1717 3339 3110 6232 5087 6597 9928 6608 3981 27102 2131 10269 51741 2697 6239 6716 5073 8243 120892 10765 26277 79600 5000 341640 116931 79087 83879 8239 79659 3839 58508 6770 1146 23400 3313 2562 80184 8398 10558 3670 8314 51112 63976 10667 26005 10320 9786 5889 80169 5116 9652 10297 4771 10630 55835 998 5894 4869 2175 545 84720 4534 57459 5144 4001 7461 2050 9896 284058 23310 145873 5354 55159 6602 4281 11113 57704 6884 5575 8831 58524 3845 3766 6711 126 8912 2132 25914 55636 146206 2783 8318 627 55135 10584 10908 1528 672 1188 91147 64324 92935 6611 1021 57582 10273 5830 26058 6347 353 80025 6223 145173 55898 8510 5498 55755 1981 1312 51319 2186 51308 27125 5915 54757 2033 4854 80114 3123 259266 55081 84231 5317 1349 10075 2072 57167 83636 3040 9662 54941 673 3955 51132 7026 4700 1785 4287 2670 27086 10280 79228 83550 22858 51780 6201 10984 5426 3251 7012 113179 2395 547 101929726 23446 79770 4000 6231 81790 1137 4176 4052 267010 29920 84314 23013 10159 4576 6524 131377 6497 3748 7473 55869 284654 2475 745 9049 55651 9569 8294 55505 51360 22943 23028 1185 56652 9772 6138 9860 5631 9627 6135 51750 4613 9091 339855 5351 54968 10586 1141 64834 6155 389827 1468 57082 5573 65018 55906 6904 7798 207 197131 4703 65062 59341 5982 25 2177 6204 10616 5621 400916 1656 26608 4089 10165 2969 89891 8514 147372 253959 6477 7750 3293 284403 7020 274 7469 57724 3784 2121 6804 6125 84277 157570 55033 7840 9578 5610 1290 25836 80781 5290 3735 2554 58 5324 9401 23533 8802 9939 90121 6657 779 9126 5192 112817 4683 10992 6092 63895 79583 151188 196528 816 5195 3918 4618 51684 84464 4665 8878 29123 5361 7080 6938 84163 3984 55120 5932 10043 135886 1315 29081 11224 11232 55593 51626 6794 79796 3239 23394 9420 5888 23522 7353 701 5566 2556 1589 HP_ABNORMAL_NASAL_SKELETON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_SKELETON_MORPHOLOGY 7050 29957 1499 60529 4659 124590 673 5144 4796 6496 5727 7317 5573 HP_ABNORMAL_EXTERNAL_NOSE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EXTERNAL_NOSE_MORPHOLOGY 4256 4330 7546 4953 5995 3590 10664 8450 166378 3419 9653 5915 23007 9128 65250 57520 5160 8092 26137 57096 4000 2239 3930 7050 374879 80776 2033 5813 84153 84992 3763 6598 100151683 80816 4838 80144 57167 79813 79158 5573 2535 57709 79184 1954 6496 8405 388939 80267 738 4286 10269 5192 26123 2812 84976 80232 3782 529 91137 202018 9839 29123 51322 83987 1859 65062 28514 23363 10084 5116 6497 8241 285175 5792 79848 10236 6872 4784 57492 3211 26281 3759 1173 1278 79621 3098 1387 11128 10210 3021 403 1855 6197 7227 9319 1123 23556 9853 6102 219854 3832 10735 9091 6942 324 9361 5745 128178 113246 3479 57545 23418 2314 10300 10844 3339 8289 54903 8314 7204 1822 50485 253738 2253 547 10743 1302 523 91754 1968 50937 5457 51684 4054 2736 10978 5295 11198 78989 79650 23013 8295 55681 9935 150094 2132 10002 23314 5500 79068 5885 7703 3954 2260 4613 23404 8733 10683 23261 55768 7287 10060 23020 83932 7403 2563 1106 5979 6812 9841 60401 81887 23394 284252 54101 2917 9759 3190 1643 1281 5048 64218 8085 1499 526 2290 55691 5145 6857 2068 6925 89910 3090 9343 2261 60 8567 23090 4901 7474 1009 2719 6792 7399 56992 5053 6905 134353 54496 157680 23162 93587 55697 171023 5566 1857 7439 55764 5830 57178 9632 60529 5190 5015 4853 55210 57082 23322 3614 10367 3767 4125 2313 10594 8928 7486 93210 85358 150468 2720 2629 8243 6469 79867 55784 79639 387 64359 2703 84720 51025 29081 6664 54806 58499 55857 317662 3756 10847 23431 4774 5189 860 9321 3265 3187 5158 23325 201163 2182 5184 6663 9742 256297 5314 92002 8831 4117 2073 699 4893 55624 55023 5339 4849 57020 23476 8493 23426 375298 23247 4247 10524 51692 6491 1280 2263 84140 5442 8036 80152 54870 2979 3762 389827 51111 6885 55384 1436 7518 54880 1487 50964 56623 55777 64131 6899 9757 80210 2200 10717 2248 3636 51317 80000 5424 53834 4796 64093 57003 284403 8364 1896 79751 23461 1376 5063 701 79583 5075 55627 2775 9129 5949 8214 55120 1654 3845 5373 221496 5148 182 5605 10736 128637 64327 2271 5119 10606 26160 10293 24 129285 8550 1795 4621 1399 79791 25782 84919 6100 6536 1301 473 1748 55650 5781 170302 8481 51259 10815 5879 57728 9442 23028 57511 9401 23522 54499 2077 7043 6601 84942 8842 4593 55869 5081 57231 10082 168667 55181 29980 79868 51085 2072 85378 27077 6833 57572 5727 2186 92935 54084 8799 26227 79228 29998 5594 26038 55165 23512 178 91147 11113 1062 4920 1836 57465 158 6909 9993 6324 546 9241 6911 4858 1259 6638 10535 56975 117581 22930 11133 7290 6650 5515 6223 2737 7021 5590 26040 673 5626 23116 10013 55209 6878 4329 5518 6659 84700 84081 79902 672 768206 8788 3020 7291 5447 22995 1788 3643 421 2316 54914 22827 5728 6134 51109 2245 9382 55343 545 9928 3764 582 6997 9244 23568 27315 10087 9731 340533 29957 23511 4208 8815 4867 25973 6295 285590 10283 126695 2317 2702 79718 113189 51524 3977 7319 92255 64324 10277 2138 2619 79989 23184 55670 284098 138050 5831 112752 10733 5277 1781 84842 26057 8573 72 23545 55012 8260 93627 5977 79796 25939 103 1277 5194 257 8239 8820 6045 9131 3559 4761 5000 3425 221037 134701 9949 2571 5604 1718 11154 1947 5449 57688 6103 6611 64840 2674 196 6309 2137 10785 25794 55699 1513 112939 10157 26235 9820 415 84667 10522 27316 388015 54897 9851 57211 23019 124583 23219 26121 6605 1806 26224 199221 80781 23384 1717 346007 25776 6597 23133 4313 55773 2131 2697 6239 259232 7994 10195 6326 583 92840 650 1789 10765 10225 79600 6323 341640 116931 80184 4921 55252 10651 79731 5331 10913 79770 3617 158326 3313 54888 7528 5898 1908 7401 219844 63976 90417 55690 5281 60509 23312 5077 7508 9652 5961 374654 5193 6121 10630 95681 998 27086 6602 23389 9739 123016 9758 57459 5144 1763 2542 9896 284058 55906 145873 79947 9326 80311 4281 9409 7707 5147 6662 5575 8812 9184 23030 55812 55790 6711 55835 7020 9508 170692 9968 4763 23370 27229 51053 7468 81570 23126 538 4848 57724 55770 8558 2296 54487 136647 91179 1063 1642 153241 4052 6094 114034 4781 7484 762 51604 8621 4204 8510 130557 94137 6017 5567 1312 6023 27125 207 26128 23529 29968 5087 55975 57589 84126 1139 126792 10075 5195 6418 25839 54941 51013 55315 5932 3955 51132 11011 6595 51227 10461 26154 8882 1406 26053 23630 23097 22858 79840 3170 9786 51780 9496 84168 5530 2332 1984 113179 11253 6101 83737 1182 51412 3899 6660 101929726 8777 3097 8504 24148 6658 100147744 84314 49855 1889 7275 22931 2006 56006 10464 145226 5832 50939 55623 285362 100506658 2799 57539 9702 10682 25886 9772 79644 5631 71 9427 2071 1144 10128 57670 2752 4212 4792 81031 54968 81603 9320 4751 23096 2972 84464 6904 89884 7798 197131 5293 51360 10907 4036 29920 30008 54517 200894 85440 84162 1146 2690 92211 175 8514 253959 5286 5587 7750 11277 8854 84282 2688 84100 9719 1457 10484 22808 6513 26503 3736 9227 157570 8100 8220 23036 9578 8443 444 613 25836 51124 1258 79753 7025 56098 3981 857 8367 1910 4010 5881 471 26005 7507 9939 9179 157657 51098 4123 5824 1861 124512 10220 9126 5557 4683 55870 4038 7189 3572 5828 26173 79797 3188 10265 8626 9342 196528 4598 6777 145173 8985 10943 64135 57647 6010 9487 9419 6492 79005 2902 3420 9785 7531 51305 79971 1134 8516 1193 7965 25942 4081 63895 81857 6261 129563 2770 3480 6529 7353 4297 11284 HP_ABNORMAL_NASAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BONE_MORPHOLOGY 29957 1499 60529 4659 6496 124590 673 5144 4796 5573 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_BONE 29957 60529 4659 6496 124590 5144 4796 5573 HP_ABNORMAL_RENAL_PELVIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_PELVIS_MORPHOLOGY 23556 54880 1131 8195 23522 9723 3376 1182 6899 324 4763 2239 101929726 8260 8425 219844 2316 54897 10526 84992 5530 100151683 55112 9897 11041 3845 29072 2074 23013 7403 815 55650 22931 9487 57539 6497 80781 403 1717 3339 7466 57492 6095 25802 8504 202018 3981 4654 3655 51360 92579 1376 9839 7528 7994 10682 57560 8204 8241 5189 9860 2892 5605 71 10472 29940 1493 4613 128637 998 1387 11128 5190 79659 4001 1855 389827 5824 2138 5657 1499 2187 56975 8626 2261 25782 2972 1161 2255 63976 7798 197131 2019 3115 1859 80000 9759 54892 8788 10093 3190 1656 50628 10297 388015 5194 64840 2263 8314 10630 6654 1822 5081 975 55636 9968 89891 2782 8514 147372 526 55384 7750 10491 72 7498 2260 2294 284058 5297 8295 64220 2065 4281 4920 126792 3691 1028 6662 57465 6469 54888 26040 546 9578 7020 473 147912 8085 2563 3914 10847 8799 9851 60495 4683 51715 2737 9401 5590 673 5193 5337 538 8481 9939 23116 5889 55617 5447 60 64324 54914 7474 91179 1063 1642 9382 5830 5192 2719 6913 145173 27315 388662 8510 2625 11005 63895 91949 5828 64321 28952 375056 22930 10398 2033 5195 113189 3918 2313 9409 10277 85358 79989 284252 284098 5277 6885 2258 8239 57167 93210 9096 6495 93627 64359 84720 7547 79971 23111 4774 3113 3909 5648 50814 5236 55593 5604 81857 79796 55670 26191 25915 3239 54796 760 5426 1136 5339 9915 HP_ABNORMAL_FETAL_CARDIOVASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_CARDIOVASCULAR_MORPHOLOGY 28952 11011 23384 10274 2187 55690 2188 3339 2627 9897 4893 4625 29969 2294 91179 54870 202018 374879 10463 2783 284098 84992 54903 27315 93210 55784 7490 3239 5062 55650 5879 5977 5447 84720 6007 9487 1656 117581 7473 HP_NONCOMMUNICATING_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONCOMMUNICATING_HYDROCEPHALUS 7249 3458 7248 23030 2302 29998 HP_DILATATION_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_BLADDER 7080 4638 10398 72 9860 554 4629 2294 25802 8626 359 93649 HP_CONGENITAL_POSTERIOR_URETHRAL_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_POSTERIOR_URETHRAL_VALVE 1131 10847 64324 29072 54796 4281 3481 10297 3187 HP_BILATERAL_RENAL_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_RENAL_AGENESIS 9928 55191 2737 2674 9653 8516 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION 215 5830 5824 5191 8504 5192 5264 5189 1376 5828 23600 5193 5194 8799 55670 9409 5195 5190 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_ANION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_ANION_CONCENTRATION 34 25974 55670 1738 55788 137682 5826 128989 6584 1294 28976 1962 3030 4312 6341 133686 1376 10059 84693 51241 27034 64087 2628 3033 6569 788 35 3155 55065 3032 37 23474 4556 55687 1497 HP_ABNORMALITY_OF_GLYCOLIPID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLYCOLIPID_METABOLISM 5660 3795 2760 410 4514 3074 57192 23175 4512 2717 HP_ANEMIA_OF_INADEQUATE_PRODUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANEMIA_OF_INADEQUATE_PRODUCTION 50943 26227 6007 3039 7456 2187 5826 205327 51095 25974 23451 81693 3815 11277 29089 219285 7317 374879 6231 150274 54790 6229 2623 26007 3043 3251 2235 23729 4552 90121 7466 6232 5700 51816 3783 2658 6234 28962 6165 7386 6023 84701 4089 6138 10560 3048 89874 6135 79728 1356 6208 94 6235 3119 3784 55788 675 113235 6155 63916 119559 1468 8029 1294 10841 112812 5696 6154 54977 6573 324 79644 10661 5889 212 2177 6204 7454 5880 6125 7372 4548 1280 10459 2193 2175 55215 3045 9780 6521 51520 83990 2542 6141 79631 55159 7516 546 6160 9663 7010 843 355 80324 1604 3658 131118 23479 2000 2590 3735 6223 55315 10483 6005 6729 6427 3753 51119 6006 1352 672 22 1719 1188 226 10845 53335 146059 7167 1861 85365 55343 2335 2188 55109 6901 3040 3572 3047 164656 6218 5321 10265 9493 6210 3117 6224 3931 537 6201 4312 57697 5825 4598 84464 1616 7040 6948 23395 134218 10059 8260 2072 55120 9051 4976 847 27249 29127 2694 29775 6609 8737 51067 4615 11224 356 2022 5052 2178 7018 2189 6794 3098 4522 84529 5888 8074 55163 9451 171023 2176 3313 6559 HP_ABNORMAL_MYELOID_LEUKOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELOID_LEUKOCYTE_MORPHOLOGY 4194 50943 2137 359948 7456 7134 5826 2122 26235 10060 81608 219285 3459 3988 1674 10456 6789 81704 6929 5551 10526 2274 54790 2821 79415 7015 5873 6023 6229 6445 28956 8943 10577 5880 171023 88 340665 6777 2720 5896 6232 10125 51816 3557 3981 6234 9401 5073 10312 919 8625 2176 4627 1536 27063 613 65082 5096 84868 2215 6235 3507 987 6165 5657 6331 9101 112812 7112 6154 5295 4210 6774 5238 3115 3572 96459 10320 331 5994 9837 84665 3930 80169 51099 7454 2961 51135 825 50485 2542 29851 4869 5095 54 10559 64072 4594 915 84196 54880 79650 79631 6688 9531 57798 7168 6729 7036 5371 427 843 546 6720 8517 10430 84433 201294 29760 6813 653361 10459 81570 51428 100 5993 1130 2218 51594 7273 55135 7137 63976 6427 9529 2937 83879 29110 51119 7139 11311 9841 55343 1832 8557 55215 1441 7187 1410 6389 6223 3070 28755 51311 157680 9056 64170 3937 6210 84905 5897 204 695 6201 2530 9948 5580 11005 6609 6948 4552 326625 2623 79717 84522 4068 3910 29775 25 55315 8048 2624 4700 3716 4615 6141 3113 5052 55294 114548 5663 282996 348 4926 7852 4478 4522 81622 355 2672 9451 4261 4689 7012 4860 70 10486 7037 25974 23451 3815 2175 6772 3394 958 6231 150274 2177 5159 5293 3575 51645 9015 7157 64421 973 1053 51567 2178 4796 55651 92579 3123 26525 55505 1535 55636 54809 64919 166785 26277 6138 7174 5373 404672 8546 3561 6135 5156 51750 916 5573 7535 1493 8676 148022 55788 113235 6155 3106 4624 114803 10841 136647 60468 6573 5350 10999 4688 1756 6204 356 23241 30009 4607 175 5914 100151683 2120 4758 57724 10587 6160 6125 4625 1991 5294 2071 54888 6901 27429 64859 4598 7704 3458 6444 7098 2328 1829 25839 22845 9939 6897 1736 90121 3551 673 4000 83737 22861 1789 2908 134218 51362 91624 833 29927 974 861 6218 56262 7298 8029 6224 1041 5664 2068 7737 939 816 7319 7414 3579 54440 4864 90268 6603 57169 81693 867 1777 10043 2189 959 9464 11224 6208 3543 11155 4893 64682 5894 26191 56244 79718 9158 3845 HP_B_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_B_LYMPHOCYTOPENIA 5897 64858 567 695 8737 51095 987 9948 10320 114803 6772 100 54440 6850 5896 4683 5293 90417 6929 96459 4615 23250 55388 51371 23149 79087 4791 10043 5295 64421 10625 5966 3559 29851 5880 9138 5557 3543 22806 79840 974 9094 7922 51311 8517 6688 3507 2672 81704 3718 HP_ABNORMALITY_OF_LIPOPROTEIN_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LIPOPROTEIN_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 3931 10842 345 7840 27329 10165 4023 2690 64240 79188 84699 26119 4000 2683 6609 55768 116519 3988 19 1071 5696 64241 335 2590 197131 338 2010 23224 3949 147007 4547 84317 7274 6307 63036 2053 348 2273 3990 255738 344 84984 20 213 5468 80025 9149 336 2222 23345 9056 29929 4040 338328 1581 51128 HP_HYPERLIPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLIPOPROTEINEMIA 10842 3931 345 10165 4023 2690 64240 79188 26119 6609 116519 3988 1071 64241 4000 197131 2010 23224 3949 147007 84317 7274 63036 2053 348 2273 338 3990 344 84984 20 213 9149 336 23345 9056 255738 4040 338328 1581 HP_HYPOLIPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOLIPOPROTEINEMIA 3931 6307 10165 345 7840 27329 6609 63036 348 84699 4000 2683 55768 116519 3988 19 5696 4547 84984 335 2590 5468 80025 338 2222 9056 29929 338328 51128 HP_POLYGENIC_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYGENIC_INHERITANCE 3075 22861 871 7157 581 6887 8021 64241 652 6886 5468 8542 3356 144568 121278 2782 3664 613 2289 4683 2322 1471 219736 HP_DIGENIC_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIGENIC_INHERITANCE 1789 9573 4750 55791 10599 10804 128 2707 7298 28234 79659 2706 392255 23347 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRINSIC_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRINSIC_PATHWAY 79053 462 8818 2677 4247 79001 2542 79644 5373 8813 2683 5236 191 1798 2155 29929 4351 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRINSIC_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRINSIC_PATHWAY 5604 462 8818 4351 4247 7450 2683 529 55768 2677 2160 79053 3998 23545 79001 79644 5781 2157 191 90411 1798 79087 523 673 2158 6654 85365 2161 5236 29929 5373 2542 8216 8813 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COMMON_COAGULATION_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COMMON_COAGULATION_PATHWAY 5371 5604 196527 201294 462 2162 4351 331 359948 81608 55768 2266 2677 2153 64859 5551 7704 3998 79001 2165 58484 5781 55388 5340 84868 3075 2243 5054 191 3689 90411 6708 79087 6777 286 673 1130 4179 3426 6710 2038 4869 101101692 6774 5914 2159 2244 4926 6813 9630 8676 2542 54880 4247 79718 9056 29929 6521 5573 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_ABDOMINAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_ABDOMINAL_MUSCULATURE 79158 1131 1146 283120 8216 3481 2239 4126 63916 113189 5648 2294 1281 2200 124583 4893 55384 388015 283489 10584 78989 867 8788 55553 72 55012 1028 22800 2317 10225 2719 64131 673 23729 64840 6655 3845 2475 55790 2146 5894 5781 57192 200734 4621 538 6237 22808 145173 6016 10984 6654 5922 129563 3784 29957 93627 9091 6023 6497 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_SUBCORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_SUBCORTEX_MORPHOLOGY 4538 3796 4704 4953 777 54499 166378 9653 23007 65250 57096 5015 374879 2558 1376 84153 501 113612 6598 54539 5832 7249 79147 80055 56896 6496 6938 170825 23291 51761 79659 7555 10846 129685 51322 28514 4695 10617 10236 2232 57492 5155 9289 79621 23141 23322 3845 4897 11128 10210 23314 27183 10585 4001 5393 79587 3295 4851 9853 10352 7532 1282 57498 1161 2778 113246 374654 2314 9255 5290 10300 64802 4541 10844 2018 4297 55624 3476 4508 54903 1119 79876 1822 23259 7161 2253 9420 10743 523 7490 2736 2893 170302 10978 84892 51002 440 4337 1000 63925 347733 8295 55681 2555 9276 85021 6663 7703 203068 4540 2260 291 51091 10060 55780 1630 2563 6812 7546 9791 2590 6328 3480 26123 5048 440138 410 2290 55691 6925 64857 89910 3090 80746 57187 10479 23090 5654 257 11277 91875 2719 6834 6792 5053 57165 4137 8820 4929 4728 348180 7280 5663 55159 348980 84265 171023 7084 7841 4125 65062 2313 54872 80704 93210 85358 10735 4552 80185 340075 79867 23309 55262 25782 549 1859 4558 57107 63901 6664 285175 11152 284217 51728 23431 64801 271 9439 10273 81857 51343 8867 2222 84976 83696 90624 23474 4849 25978 23247 10524 51692 6491 10785 54 6334 5442 26278 4763 2896 51684 25977 154881 83636 7109 27238 4952 1487 478 56623 5080 8506 2767 8831 55755 80210 9131 10717 4724 57003 284403 79751 3735 701 6472 387787 2747 2257 2775 10815 5189 2009 1183 1654 221496 1267 57231 2892 51633 23299 26275 1356 128637 64327 5119 79633 2653 1892 84520 84919 215 55572 6536 51204 10381 473 122553 51259 5879 191 727676 23028 5283 9401 57531 2760 5296 221927 55181 10159 2074 100151683 27077 5727 114034 2186 7360 5428 23556 84197 26227 4338 1806 92609 2629 3190 158 4720 2071 6324 3737 128240 4858 10535 55275 387119 54496 23503 5515 220296 4512 6509 23116 5518 113179 4099 1528 9636 6182 3708 85365 8092 8905 833 55621 4784 10667 5307 443 51741 6608 2671 9731 51506 3745 25973 55753 51601 2581 285590 80856 22930 4659 10398 2898 7737 6997 55823 57338 79783 7319 64324 10472 6905 165918 10277 7040 4578 1890 5277 84668 4838 84842 22983 5977 25939 128869 8239 83479 23065 26999 54209 2571 11154 1947 54704 317662 5449 9215 60386 340419 1583 4208 23522 1513 6575 205327 3064 5091 163786 10522 1759 57582 84706 54344 219285 54897 2218 781 9851 80208 3417 27072 87178 55112 84504 9786 2137 56997 3785 9742 5354 7317 8050 10166 6558 4567 25776 51256 2737 200424 51807 122961 153241 55280 2697 51412 80025 6872 23265 29954 9213 2902 129563 55967 116931 80184 259266 4718 8928 55252 6535 3313 7528 2670 124454 5455 6844 219844 51112 22866 63976 79152 26005 9915 760 95681 55835 29899 10128 2193 545 95 6602 9758 4575 5591 4722 23310 3155 57545 4281 4572 11113 7707 4519 4697 3052 6884 23030 126 318 55904 2187 112939 57731 5551 58497 22880 25914 56270 4723 8481 83475 57724 55770 55187 5660 79848 136647 1021 25839 57514 3980 11160 91574 25915 23040 1062 4774 104 4577 1182 8621 16 2261 8510 22906 7050 79600 111 1727 29123 51062 79853 1024 2033 11041 27235 8573 60529 4191 51013 11340 2475 2657 51075 4700 2972 2583 10659 22827 22858 3170 8398 275 89970 11232 51501 4729 10466 7443 3097 23446 11212 4176 84314 23013 4576 54806 22931 56006 6497 8120 50 23287 1349 10564 55623 54820 9562 79133 51360 25930 23230 9627 7074 57704 998 54968 29968 9895 25974 22872 6469 51324 10991 54676 7343 3954 1717 5696 4677 89884 6904 7798 9997 64601 10533 2720 200403 91869 133686 2560 29920 5888 4761 2263 200894 85440 51102 197 26175 5626 253959 9373 5286 7337 60684 55733 84705 6315 4536 9578 6908 27429 51124 79753 6658 84148 8911 200205 51715 55182 50937 284111 116461 4010 65109 55152 51010 5881 8802 123263 9179 3694 6897 6657 4123 64207 54664 5160 10134 6857 7874 63895 2566 8884 7143 28962 196528 18 6651 1593 57216 9757 2906 145173 5361 55703 64135 9419 7531 284058 79971 80199 29081 9568 3897 7965 25942 1641 2619 131118 8789 35 8622 4036 8565 8450 1917 26137 29967 2239 6622 5173 80776 7545 203228 4535 652 4976 80816 29072 374291 79158 815 79029 7415 7468 80267 477 738 84879 51079 80232 91137 1355 4915 83480 9839 57572 8241 1605 3098 1387 55997 773 6197 9319 8320 164 219854 283989 54453 27286 9091 23499 5528 1213 29925 9361 137682 846 100147744 8289 8022 116115 160418 953 1968 54828 10463 11198 4131 1718 4594 150094 729920 1786 8818 1737 3908 8449 9488 80347 283987 2917 22796 1499 5903 11342 81570 50484 2806 197258 22868 3516 5925 2073 55215 4524 7473 134353 157680 10297 23162 79648 7846 93587 91949 55697 5621 55157 64432 7355 57178 4893 58494 55210 90522 10367 92335 10059 5934 9928 6709 2903 58499 2615 5159 57479 6311 201163 80254 6506 90 699 2632 4702 54916 201294 50801 2639 4047 8260 26128 54187 1436 51098 1678 2258 6748 91647 1801 7248 4564 1020 53834 4713 79947 1173 103 124997 8036 27245 57560 25793 2512 404672 1798 1203 2271 129285 8550 4668 9907 8243 5530 85476 9442 5396 120892 113235 9533 84942 10195 2561 8878 55704 6601 55154 23512 80222 91147 79583 11284 6873 54888 2731 5917 5116 55644 55331 3028 5590 26040 56945 4329 84065 6659 148789 84081 6687 3020 10000 8642 5192 7283 8676 85465 4566 9342 51244 29957 23511 2625 5649 3781 4867 84188 4990 51524 92255 10749 54880 5831 1781 23250 55012 3423 127833 93627 9409 4537 149371 4190 6513 93986 22978 340533 2055 7305 8635 8803 6299 4514 4841 64840 728294 285203 27445 23334 26235 3192 1911 23097 23019 23219 6605 79731 1729 57539 55640 23345 3339 5162 6597 4714 3981 55773 2072 9968 259232 2879 6326 6821 10765 135 84340 91942 51114 58508 23400 5058 55005 5859 79813 23312 9759 51 2961 8560 4705 10630 57459 3615 11023 9896 2705 71 23209 55858 3008 55610 10329 6390 5147 374969 9184 10430 132158 57192 2783 2058 23126 79087 5605 5728 57462 9990 8558 29980 1063 1642 375387 79042 5297 100131801 3912 4854 55532 5071 60 4948 10075 57688 3265 2067 27185 375 26580 9662 51227 1807 4287 9326 79228 79053 51780 139285 7407 51339 6576 6134 79770 774 2177 23221 2316 51645 54567 10464 57176 4292 6389 6095 1497 9423 6595 6813 56947 23636 56652 285362 128674 59 51218 2752 10982 81603 4750 26047 1468 57082 23096 23516 5631 343450 3800 10225 63899 51021 1656 8496 84162 29960 89891 3778 8514 2548 56984 7469 9692 4094 6773 1615 3736 5610 4719 9702 51473 1778 79944 51663 8913 51362 10992 57511 8925 2643 56992 374354 403 2068 7025 4513 5430 1496 5395 4983 7080 546 6515 22995 23327 57505 7920 673 55593 64849 116150 10682 10126 23394 55739 HP_ABNORMAL_CORPUS_STRIATUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORPUS_STRIATUM_MORPHOLOGY 11128 347733 4750 3064 10846 54820 2639 57338 10535 4983 84153 80347 100147744 64135 6515 1678 23400 4287 5903 26580 25939 103 9131 87178 4508 4720 1641 51102 4714 6834 93986 79133 7305 9997 25915 23636 11277 2512 134353 23230 54209 1356 10381 79621 8622 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DICARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DICARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 6007 9971 5450 5826 9420 25974 6711 28234 1244 5313 7252 51473 374879 5015 2035 4645 5551 4953 2108 29127 91147 2539 3043 7038 2623 5205 6005 8647 79944 200931 6718 23600 4329 5314 1371 6708 7253 8802 6006 10056 54658 6689 226 4041 146059 6710 3054 54914 2038 5230 3783 5213 7385 7849 113220 1376 540 10599 28962 5824 374354 166785 7390 132 2639 3663 6528 6521 501 2271 51601 7173 8573 7355 55788 1716 80270 3930 10165 51218 5277 79783 7319 644 389434 79258 55532 51293 63894 5825 2110 79989 6573 8260 326625 2203 3479 26276 27249 9493 405753 3594 57539 10661 2995 229 286 222546 11231 2109 6513 5244 9968 3418 5052 23534 5443 3592 100151683 50506 9780 4547 8803 3098 197322 570 55687 5589 9966 2222 2936 4594 2876 131118 9451 6309 5048 55610 11232 26503 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_MONOCARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_MONOCARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 34 25974 55788 137682 5826 128989 28976 3030 1294 4312 133686 84693 5825 1376 4645 134218 64087 2628 9971 6888 788 35 5205 37 79631 6729 27247 199221 51119 1497 55670 1738 6584 5244 26276 1962 6341 6718 162 113220 10059 51241 27034 8482 3033 6569 5314 55898 3155 55065 3032 123264 6554 23474 4556 9414 55687 55610 8647 HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_IONIZING_RADIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_IONIZING_RADIATION 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 5155 10111 6608 84231 165918 51684 HP_INCREASED_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BONE_MINERAL_DENSITY 2697 84277 2071 2778 5745 1513 155382 10312 649 26040 8600 4041 1747 23516 3930 203859 9791 2316 4286 7415 23592 55384 1436 8091 1161 8792 50964 155368 5604 8675 8788 4669 5167 7040 63901 6897 1758 23387 9842 4796 9569 2629 9451 1836 28962 4507 1186 833 114049 10682 6905 404672 189 55315 3339 10568 9031 2006 9275 51085 2068 7737 4854 653361 1855 56975 55768 9365 9663 29887 7458 136647 8878 5934 84163 5251 3984 6885 6916 79705 79639 8468 4160 55733 388015 56172 83706 5982 860 2961 26608 7227 135886 10847 760 7486 2969 4038 54 6399 2074 6448 1718 4982 950 7461 139285 138050 4000 6804 HP_OSTEOPETROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPETROSIS 2697 1186 4286 9791 8600 760 1436 9842 29887 4041 1718 8792 10312 56172 83706 139285 28962 HP_HIGH_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_MYOPIA 79797 1298 10524 1280 6134 90161 29894 54539 1299 11107 8974 444 2683 1545 529 2200 60506 283375 1349 10526 2202 57465 23545 54453 55703 4094 23093 4653 4693 5062 9419 285440 64802 3913 4036 51611 6785 171023 7045 523 9364 83475 80781 84189 123016 8314 1301 54714 84627 55214 6102 84695 4053 6611 5149 407 4043 6103 1297 8925 9997 54507 55624 4784 2742 64412 2261 79631 2065 282809 10265 1605 81794 84146 55610 5076 3052 HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_ARTERIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_ARTERIAL_MORPHOLOGY 23556 2253 1146 28514 2697 9723 6575 2187 155382 5826 10664 6392 54820 2301 29089 1545 3423 3988 2200 160418 7317 54897 10526 84153 91147 7283 7169 5781 29072 4514 7042 4541 3845 5351 6229 4149 7066 5167 10577 79184 4087 23384 3339 5979 6232 490 63036 2737 2812 4144 51816 10564 6655 351 7547 6234 9839 7048 51322 10269 6239 57057 2022 79576 118856 6497 55901 129563 57104 4629 7490 79728 5310 79621 6235 1387 4091 8216 4883 51085 7840 675 7439 55191 4015 659 6165 1439 2690 4625 9319 4540 123606 368 3081 5155 2581 7046 6899 1161 54453 63976 10735 90417 5238 54903 2627 79813 5745 113246 8468 7049 5889 83854 4352 3190 5116 51611 10297 23493 4758 23118 4539 19 10630 10459 1822 23095 50485 7486 55636 2175 4323 523 91754 338 81031 84984 4041 57674 7461 83990 11198 165 1000 284058 2071 5728 8295 375 55159 1482 4281 4000 4920 7707 2619 5500 6736 3052 7428 140628 2767 427 4613 9184 25981 6711 2294 7403 2563 1438 2783 6154 3593 4212 6945 1281 8085 3490 538 10516 78987 83475 4638 672 10056 89910 4089 64324 5654 54487 1788 2260 5476 23483 4131 81614 92949 5660 5053 26191 4774 6223 4535 134353 6491 1289 8510 1282 3074 2006 7050 55697 1312 9031 6210 27125 6390 57592 4519 23193 1024 2317 51726 2033 4854 9632 84231 64240 6609 2313 4088 6651 64241 7458 1349 80232 126792 4538 2720 335 2629 2072 4907 55784 847 8076 64359 1770 2703 55780 189 833 79875 5159 2657 6595 3756 10847 5592 673 7026 26119 22827 4621 3106 1278 5573 2736 8974 7546 6201 336 84168 338328 699 139285 2176 54916 23129 4750 5468 7287 633 5311 6772 6231 5832 6885 55384 100147744 4052 2074 23013 59 2623 155368 10525 56006 64131 348 745 4796 6910 6496 3123 9569 701 7528 79583 9702 1108 132 3458 6138 8214 168507 64132 50937 182 220136 6135 2201 4693 10568 2316 9275 171019 2073 1277 6155 93 8928 54539 653361 7086 5727 2677 1399 1717 30008 2972 84667 3717 6997 7798 6888 4653 5293 137814 5982 25 2177 6204 2982 9968 1656 26608 50628 7043 8496 2263 10195 2053 2760 2969 5296 64135 55215 2161 55249 4508 8514 9129 11277 8854 9149 5594 6141 3053 64220 7516 4040 6160 6804 1581 1615 6125 6469 64127 5294 84277 84665 55033 8220 2626 9993 23327 2548 473 1290 51473 613 10535 9896 7290 2324 51434 5590 3949 5337 5518 8802 9939 8788 90121 421 286053 9469 2188 9759 54538 10992 10743 114049 116519 7248 5456 4313 85465 4851 29957 29880 8322 151188 5604 65250 6224 3931 10842 7148 51626 2702 1593 2099 4763 57697 84464 10277 54880 4864 79989 2202 8985 7249 84163 3984 4838 55120 4893 6218 388015 23592 4536 84976 25939 55654 103 10043 135886 2332 11117 80114 2068 11224 221037 50940 5236 26229 2178 100151683 2189 100128908 3990 9742 79796 3265 51057 4010 146862 3198 5888 255738 7170 7353 6309 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_NECK 1293 6663 5575 7703 54834 773 6711 6908 1356 128240 55145 1303 10935 478 1861 4222 81790 63982 2774 116228 80208 343641 3748 9757 84504 3679 2313 8558 8575 23400 1291 2643 4137 392255 4929 1267 79734 8831 57679 3208 8910 1292 7701 3098 4617 58 10749 112476 6342 10558 1813 126792 8260 7042 25953 5528 2521 64601 64221 3781 10382 1644 59341 10381 387119 91754 10280 3615 79796 11198 9573 78989 55823 25792 HP_TEMPORAL_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_PATTERN 6315 51062 4137 4929 6622 4976 6311 593 1981 4359 6908 126 9897 594 5376 5741 2747 8243 1629 6683 123606 4576 135 9627 2629 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOHYDRATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOHYDRATE_CONCENTRATION 2584 4558 4716 4724 91942 4722 10165 5091 4566 374291 5160 4720 7086 284184 79133 4723 22934 130589 3569 1339 3735 9997 126328 39 4700 4535 4694 4537 50640 51300 9131 8050 10531 1352 1738 55572 4204 55863 4726 25915 617 4567 2582 6652 4729 4728 7385 5428 3939 4571 4715 51241 51181 54539 387787 26191 3710 51660 29078 2592 115286 80224 51103 56652 4565 4719 4536 4709 6927 9361 6390 HP_ABNORMAL_GLUCOSE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLUCOSE_HOMEOSTASIS 50943 4538 10342 63924 6690 155382 5449 8565 28976 5995 7381 3419 9128 672 26137 4000 346171 2697 3569 5015 1376 84947 6778 7015 2108 84153 501 788 29072 4566 3077 4511 5468 7157 26060 57709 388939 1534 5443 10269 84976 7555 1621 51241 55699 23432 3030 79823 6566 57061 6927 3767 5428 26281 6928 2215 5167 79621 11128 6519 1374 10644 7840 403 593 987 2998 34 9101 10352 5095 6102 4221 4791 3953 640 2203 5528 2627 3479 8468 5255 23418 4694 56922 5106 1786 6658 8022 5009 2542 4729 4575 3043 4578 1968 7490 4351 5333 51660 6833 5295 23530 84196 284119 4594 6688 5190 4692 10002 3514 1854 9971 4724 4540 291 128989 2645 338433 5495 7287 2184 23020 5979 7274 60401 2707 89884 3480 64218 3845 8820 6729 4567 5145 4760 81570 54809 1352 30061 10056 64087 8567 2887 4901 2710 100134444 3643 55384 2719 493856 7518 7399 6496 4524 7466 134353 51311 2625 93587 4556 91949 4719 9031 650 79140 229 7439 1716 64788 2239 6505 3614 2110 10594 5566 63916 7486 5644 7458 10059 1629 57817 79631 4558 326 54806 54551 833 55857 5261 3481 3123 25915 222546 2260 51116 6584 1482 1280 4158 81555 2820 10210 5122 5158 10273 9742 256297 2592 857 4117 6492 9049 55163 6514 9451 55624 6559 2908 375298 2074 6638 84140 2639 1356 84133 5573 2979 6772 7681 8091 84823 51684 55717 5645 5626 549 155368 10525 5080 3119 55278 4564 80000 5424 8195 3630 3559 594 5256 3290 7351 26191 2690 3662 55627 3033 169792 7019 9129 5949 3667 5373 221496 5148 2642 51422 37 3651 5346 81839 9275 2859 26160 24 653361 7086 9479 4577 57104 84919 1056 1029 6100 2736 673 8481 6934 79650 5836 285282 1738 583 8842 6469 4728 51085 4715 538 5727 27034 8924 9149 51081 6091 178 2253 4040 654 4709 4948 5770 779 57217 5325 51651 79728 4720 1259 8879 11330 10535 284184 79133 4953 23503 55315 3028 513 4512 165 4537 25821 2321 51119 768206 8462 6657 54914 286053 3172 23022 79048 283459 582 114049 9054 23568 4536 7298 3483 375056 1028 10699 6295 137682 6523 4722 10555 125988 2099 64324 6997 3991 60676 4513 6774 790955 284252 138050 23592 4160 367 51816 1777 25939 103 212 2332 5189 1962 38 2778 4514 6103 55065 2746 2674 196 36 4535 5078 1583 25794 4716 5188 5091 4541 8788 388015 5611 2628 23019 26121 35 5192 8802 1497 23729 50484 846 5096 346007 63036 5506 3155 7385 6341 5073 92840 5092 80224 80067 169026 1588 10651 57216 84340 55252 79798 79731 374291 4693 5058 3617 7401 1499 126328 10587 60509 1357 9915 3990 3265 80169 11232 5116 10297 5961 27241 6121 2109 9927 9699 27086 4869 4323 123016 64072 84984 7461 5728 79947 4572 55572 4519 60675 91942 10682 55812 23152 4976 50674 791114 675 23417 4723 23370 55135 8622 145624 10908 56246 79087 7546 55863 1188 5879 2395 10008 6925 6094 6770 7484 762 51103 130557 94137 6017 641 5447 27125 2006 3117 23600 208 6329 80199 3975 10068 2530 4854 7403 546 472 55975 50937 8928 8260 26580 847 2538 4358 54941 7068 4726 10461 4700 7388 1896 1406 4340 3952 5422 29078 83550 23126 3170 10984 100131801 84342 5105 7012 1537 6101 83737 283120 3376 7050 132158 2353 11212 148738 24148 100147744 4508 49855 7275 23312 145226 56652 9581 50939 5297 2475 55651 109 9569 55505 4838 2200 3159 25886 6569 26277 10560 617 775 128674 51750 1363 10128 9150 28957 57670 25974 1080 4751 116519 5696 5244 197131 54938 1027 7528 5982 3158 26608 8660 2584 2969 92211 22845 7030 3710 25970 11277 4544 763 2688 5257 28514 84100 3784 9692 6804 9227 84277 23742 8100 389692 27429 51124 1258 3981 5324 100033413 9095 51300 57570 50940 127534 157657 1736 348 56729 2303 9051 8925 2737 5144 4313 79797 3284 4485 51218 4089 4665 134218 2531 84163 3984 10943 64135 6010 3501 3420 219736 9785 3032 10043 135886 10507 8516 25942 5236 2619 54539 2693 129563 197322 131118 51594 2556 1589 HP_ABNORMAL_BLOOD_GLUCOSE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_GLUCOSE_CONCENTRATION 1583 4716 55699 5449 8565 5188 28976 7381 5091 346171 1376 5015 84947 6778 2108 501 2628 788 35 29072 4535 3651 3077 3481 26060 8802 1534 23729 5443 6927 5096 3155 7385 6341 1621 4221 56922 51241 89884 23432 3030 79823 6566 80224 57061 3767 26281 3630 84340 6519 1374 640 55252 79798 79731 593 374291 5058 2998 6833 34 10352 5095 4791 2203 5528 126328 10587 3479 5255 4694 3265 5106 10297 229 27241 8022 5009 2109 9699 2542 4729 1968 51660 5295 23530 5728 4594 4000 55572 4519 9971 4724 91942 128989 654 2645 10682 23152 5495 2184 5979 23417 4723 3569 8820 1028 81570 56246 79087 4760 54809 1352 10056 55863 64087 8567 64324 5626 2887 2710 100134444 3643 10008 2719 6770 7484 51103 93587 91949 5447 4719 27125 6329 1716 2530 2239 7403 6505 208 50937 2110 1629 2538 4358 54941 5261 4726 25915 222546 51116 4700 6584 7388 4158 5122 29078 23126 3170 256297 10984 2592 100131801 55163 84342 3033 5105 3172 1537 2908 283120 132158 2639 8091 11212 5256 10269 55717 6658 549 10525 23312 5325 55278 9581 2475 80000 594 7351 26191 2690 6569 7019 5078 617 775 51422 37 10128 9150 28957 25974 84919 1056 2736 7528 3158 5836 1738 2584 4728 22845 4715 7030 538 3710 27034 5468 9149 51081 763 6091 2688 178 5257 3784 9692 4709 779 2627 4720 6774 27429 8879 284184 79133 2746 4953 3028 5324 513 9095 4537 51300 25821 128674 8462 79048 283459 8925 6514 9054 2737 3284 4536 137682 4722 2697 125988 4665 790955 10943 3032 8516 1962 5236 54539 2693 38 197322 55065 2674 131118 36 51594 2556 1589 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ENZYME_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ENZYME_LEVEL 6786 400916 10342 7134 79147 2273 9499 155382 7415 5188 28976 64419 10060 10585 29967 54344 4633 1376 2218 1674 2274 148789 7084 58 11041 788 79731 6445 7317 1763 84317 88 50484 8818 57449 203547 8398 374393 29928 55679 7169 7555 1756 23347 2318 51241 8291 1291 84197 844 1073 6821 1605 27063 29954 4570 57104 5428 8813 3339 56652 1292 6444 3714 4625 390594 51085 9215 6331 54888 26092 10755 112812 7112 2483 57222 7504 4000 8425 29925 8468 11149 5255 92667 11155 3181 84665 51099 11232 55624 1303 5837 825 285489 160418 7273 9987 203859 1282 51763 1293 246243 9570 10463 6329 84892 7461 23299 79650 5339 9531 57798 2992 55858 4556 3908 7168 284119 10329 729920 65260 79784 8449 291 128989 122622 8878 4358 58497 23479 27235 859 1829 116228 7137 63976 55958 5224 9529 1299 1410 3679 6443 7139 2027 100134444 10008 23175 1832 84992 8557 6389 2683 4567 1374 23345 91949 9031 2006 6840 6261 4952 23600 9453 4703 7072 10367 54840 63895 56983 58472 7458 64374 90523 1716 79717 84570 4747 3910 8048 189 10531 5261 6584 1785 5663 3094 282996 60684 3736 284439 9526 100131801 2010 55687 8803 70 10020 9782 10486 5442 79188 54870 83636 389827 5256 4514 22954 23224 55154 155368 9015 6442 55278 59341 4744 8106 9569 51181 7386 3033 132 23230 37 3074 339855 34 9275 125170 23064 653361 55033 4624 9325 9907 5350 6904 9131 1789 85365 191 5982 84342 10616 26608 5165 1120 10049 2969 4607 100996717 81689 367 2548 29958 274 178 57724 55733 10587 6804 3178 10324 84277 3691 779 8867 100288687 4359 2673 708 10102 10157 353116 23516 513 51693 5190 23533 22845 3991 226 4568 80308 64208 284217 283459 91624 57511 114049 9054 79912 1798 6901 3939 5664 79783 3030 7414 4618 4598 6566 55681 5361 7170 84163 3984 3920 56203 311 135886 9464 5236 5257 55593 199857 84876 5894 3032 760 4512 2556 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA 58524 5077 54361 7490 23414 145173 2626 2737 190 6662 1586 1584 6736 1528 2625 5518 6845 3664 2516 51741 4214 57647 HP_ABNORMAL_FALLOPIAN_TUBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FALLOPIAN_TUBE_MORPHOLOGY 2187 50846 1349 7157 5892 5889 374654 79728 3052 5728 580 5888 367 4361 11200 83990 54539 10111 54361 80067 219844 672 7490 675 4683 5340 7473 HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_CIRCULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_CIRCULATION 5378 285203 2162 1584 1583 6390 359948 3674 7456 6605 5627 28976 10664 6392 54820 11277 324 2301 81608 4089 10370 7428 54790 220202 3717 3673 81704 10526 7099 1788 2157 3651 7042 554 4149 3075 8322 1027 5167 7249 64135 79184 199221 171023 523 340665 6777 5979 4436 2812 4144 2271 3762 351 9103 6608 2200 9839 57572 6239 2022 2815 2266 55901 5096 1499 3078 11235 6678 7439 4041 811 3930 4015 10165 4851 5657 667 7450 368 8314 7046 5156 1161 6899 3257 3115 10320 7049 70 1471 83854 5054 8328 7454 23493 229 4771 23095 5095 10559 3815 54880 5728 6389 4594 546 101928376 440275 2626 7048 4000 7010 5371 843 79651 2627 6720 8517 2153 2184 2294 538 4629 2811 55654 3106 6598 4191 83605 23451 1281 5903 2155 726 1585 54809 2767 4609 23554 3516 57514 8402 657 2034 6774 2158 4352 493856 5925 2335 2956 4774 3431 1282 2159 5551 1312 5345 5314 23600 4351 2147 776 4854 9632 2776 84231 4088 1616 2629 58484 51816 64218 8076 875 8302 3913 1026 9056 83483 2677 5592 4221 4615 3113 3426 4926 79228 6427 100131801 1743 5328 2243 57057 3162 2624 2639 3586 2160 79991 29127 2165 79797 5624 1785 4598 6578 2074 54567 64131 59 6775 3248 359 2202 6794 22909 2658 7132 1376 10019 6809 3662 3458 7012 3845 5373 64132 5155 1030 4693 5573 1798 1493 2316 51752 94 5351 249 25974 1284 7092 6247 4292 3459 207 1482 9493 727676 10616 5290 889 3998 4763 4179 4087 9420 7015 9968 6391 5921 5914 57551 2244 57217 1031 5589 6773 3690 2492 3767 2548 529 64859 4638 7704 348 7290 6833 3587 7248 720 3592 55788 149233 421 4210 22827 4869 101101692 55109 90411 10269 4072 6224 80169 57105 135228 2645 3712 7043 7148 3703 7466 5395 83872 4624 1230 165918 51684 284058 79989 51119 1497 80270 23545 1725 57169 867 10878 27030 10095 861 3630 442721 11231 25942 221037 1314 337867 11274 26191 4645 79718 26585 2006 7353 355 54949 1181 HP_ABNORMAL_BLOOD_TRANSITION_ELEMENT_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_TRANSITION_ELEMENT_CATION_CONCENTRATION 3043 537 164656 3376 654 55532 57817 166378 22796 162 5277 5313 1356 1294 4312 1174 9997 5825 9652 54977 29127 148738 23545 3077 9493 212 51095 30061 9197 55240 7780 6499 617 64116 27086 540 55630 9056 64170 650 7036 HP_ABNORMALITY_OF_IRON_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_IRON_HOMEOSTASIS 3043 51095 30061 55240 6499 617 654 1294 55532 57817 27086 5277 5313 1356 5825 9652 54977 29127 148738 3077 9493 64170 212 650 7036 HP_ABNORMALITY_OF_FLUID_REGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FLUID_REGULATION 3419 4953 1280 155382 2122 5449 8314 28976 567 11277 3930 346171 8425 80208 79633 7045 9508 5781 6023 29072 4982 3077 79158 56203 51371 8322 1027 64135 1187 738 1836 5340 10125 51816 3557 554 202018 6010 6234 23347 64132 51241 540 335 57061 5428 1278 2022 6235 10274 8216 7173 445 79587 4643 593 6165 5657 9319 4069 9780 2261 34 9101 5295 5771 54453 3832 5745 8468 4868 6557 26276 70 6261 1786 6820 100147744 595 4668 5076 8022 1822 54 81 547 91754 4351 5457 6521 3559 4594 3123 51002 435 84196 79650 2065 2324 4692 101928376 1811 121214 643418 2626 1188 84665 6507 5885 9971 2627 291 23261 5313 2294 22907 10594 477 5148 284252 6154 5903 2290 55691 54345 11342 9688 10324 10056 29110 867 1080 7139 60 200205 26509 26154 4041 9786 2318 6925 2073 5896 6338 1591 57539 7051 55697 3040 9031 6210 7428 650 5314 1376 4306 56244 7841 5580 11005 3767 7827 3106 7809 7458 85358 326625 2720 940 4905 1629 2629 79934 5290 10982 3586 57107 8302 10661 5723 23607 54551 6584 4615 9321 50506 348 23169 1289 5336 9049 151516 355 699 9451 79977 54916 1776 23476 23426 23129 2074 51692 6638 2624 6833 54443 7252 285489 56172 7040 5644 3569 3815 84868 2776 1373 2623 22800 155368 51744 7253 6775 55278 3636 4724 2717 23370 359 1020 3783 396 7132 701 594 7133 5800 22808 3662 57560 7390 79827 2303 5373 57231 26191 51422 5605 5009 1798 286204 51752 64711 79023 8676 148022 9275 2859 653361 10112 6690 64423 285440 1296 51479 3459 83959 1482 137814 190 191 6696 356 3845 4179 4846 10082 203068 168667 55704 1277 27034 23556 4758 773 26227 6141 1031 2934 427 6160 4948 4693 9663 2492 3190 8517 100288687 38 2244 9373 5325 2548 128240 1604 2683 8879 11330 55644 118429 3914 8195 2035 105371045 55315 8291 10165 7248 673 720 56945 55624 5337 1956 1536 149233 5897 54914 4210 5728 79796 101101692 4795 55343 2908 55109 283459 114049 57122 4750 974 59344 2645 348938 5894 1832 64127 51196 4607 5604 6224 137682 6523 8820 6337 79053 79989 1497 5277 6218 50619 1725 57169 114548 6331 1962 3909 3543 64682 182 55746 2157 11274 4645 6710 7157 2990 5921 1583 4638 30061 3339 5188 3849 3827 2733 6935 4089 10370 6016 2050 1585 1301 6929 5551 2628 7099 79415 55112 3651 3785 6229 3075 9742 7249 50484 1717 6232 5087 3155 11200 9401 123624 242 7994 3758 6237 7490 8243 4072 129563 5096 1499 2212 116931 79087 4921 3507 79659 51085 79731 79770 389434 9863 79947 23165 90417 3115 7010 58495 2317 405753 10297 57165 9509 998 29969 144811 5095 10002 7225 64072 950 7461 9896 5649 2483 9326 440275 213 5167 4519 7137 9184 654 55790 6711 9722 29760 50674 7389 4893 100 2783 7038 368 10203 81570 2243 83475 710 604 64324 23554 6611 2266 1369 2335 7187 50617 6223 104 3702 4247 55898 5651 94137 2006 3321 7512 207 29968 5784 3654 546 5925 6340 26121 84693 27235 8642 8838 8260 4716 55388 6524 3913 1026 4952 2995 83483 4221 1130 197322 3113 5961 5959 83550 6201 6654 81622 84168 919 1537 57057 5645 126410 7476 1493 2161 6231 5573 3248 147372 79797 3575 6578 3938 54885 131377 2235 55869 55975 4261 478 285 9569 1621 6809 55636 5698 166785 10682 56652 6569 285362 6138 7424 3561 29895 6135 1030 5594 71 10568 6007 1144 28957 25974 284 771 7092 6155 2013 26130 79722 3105 3908 8542 57538 6850 21 6888 197131 1789 4703 5293 3081 57670 51021 5982 6204 26608 4591 112476 3560 6708 1009 84162 3426 1146 2969 89891 6399 5476 5626 6583 56984 5828 3860 6804 6125 26503 84277 596 11133 9702 6774 1290 89884 7098 83552 857 58 403 204 1285 3592 9939 6655 90121 146059 3981 9126 199857 200734 57511 6528 5922 189 3284 56262 30813 3712 6017 4485 3030 4624 79902 3918 1230 64421 4598 4901 3039 2632 25836 5830 843 10060 5692 56052 84163 3984 374654 90268 23592 4282 135886 3630 10507 7075 1134 11224 11232 92840 23279 337867 9620 6439 6440 3032 3265 55739 657 83478 6100 973 6323 23500 HP_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMYLOIDOSIS 114548 5979 9445 133396 9180 5664 5422 567 3815 351 4069 1294 4312 54790 7132 22861 335 6288 1471 4210 5621 595 7276 9056 6427 2934 171023 3981 348 2243 HP_ABNORMAL_RENAL_CORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORTEX_MORPHOLOGY 50943 1776 2213 80184 4538 6390 10785 7456 112858 261734 4010 3675 11277 54443 3586 712 7428 374879 93649 84823 2108 4535 91147 254428 7099 1788 4566 1773 79731 54885 8542 9742 4540 5979 199221 1186 6775 10229 81603 79902 2717 10125 4564 4000 4567 10677 2271 7827 8364 9526 7809 396 5800 55746 3758 7490 4149 63929 5189 10225 182 65082 950 6928 1493 286204 284086 9091 1184 51752 79023 1285 54345 25974 10651 4643 84520 2013 5657 3911 1294 26130 8651 10253 9863 64423 51479 3459 23165 4311 5238 3115 27031 4868 6557 26276 9786 4541 5972 26191 356 7454 100147744 8270 9652 4508 79848 5076 4763 3481 2335 84942 2109 57122 975 50485 81 7225 51004 79693 4575 6392 51002 81494 2542 5828 6389 8526 3784 101928376 4572 23279 57728 7289 1287 3691 9949 7840 8449 4536 4556 2184 720 9722 51473 25836 8879 355 55644 100 10015 55654 3106 27235 5580 4191 2212 4512 3426 1028 3592 4867 9688 149233 51196 1188 977 4210 79934 6391 3458 8402 1286 2034 2303 25959 23607 23095 29927 4577 55243 9056 2625 714 23500 5314 5087 4312 1230 9663 2110 4513 4578 4552 843 8260 57169 2538 4558 1777 8302 3913 4537 4952 3075 4582 3716 51134 3113 1314 23630 8518 337867 348 7535 2182 4514 11274 10984 713 83478 5339 1743 27130 54949 7249 6559 HP_ABNORMALITY_OF_RENAL_EXCRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RENAL_EXCRETION 5076 3426 27031 54757 261734 6651 3766 10878 1490 6559 4629 1188 9071 6569 3075 3078 10686 3569 3123 254428 857 788 91147 54938 5972 4514 54585 7056 6557 6524 2591 199221 10916 4867 1497 629 83483 5167 353 4582 1758 5087 1235 183 554 116085 846 7809 23175 1636 359 26191 3710 3663 3758 5314 1187 1591 718 4179 3762 6261 185 476 4512 6927 HP_DECREASED_URINE_OUTPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_URINE_OUTPUT 5076 629 3426 353 5087 1235 183 10878 116085 1490 4629 23175 1636 3075 3078 3663 3123 5314 788 718 857 5972 4179 4514 7056 6261 185 4512 199221 HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULAR_RESORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULAR_RESORPTION 80184 54757 1188 50484 8671 84334 6834 2184 5442 5277 1497 7809 4570 4867 3172 4952 2591 6928 617 1187 6559 HP_ABNORMAL_HELIX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HELIX_MORPHOLOGY 9723 126410 10157 7468 727857 9653 2263 3199 2239 2033 84992 3845 867 9949 55650 22800 9487 8405 6899 80267 738 26123 6925 2812 9361 5781 27125 1376 242 6239 1859 4677 6237 22808 9772 64132 5189 6872 6016 2261 3339 5605 1832 1147 1387 63932 10982 55252 53335 23384 6535 4693 23556 2201 7291 4763 27161 54880 8243 9343 9786 9968 6820 1656 79848 7043 3481 1280 7204 6654 27086 253738 7051 2782 8604 2773 9401 11198 1000 284058 29998 4131 7020 5828 3784 121214 643418 9719 4000 2200 5500 3728 6909 5332 9488 158326 22907 2187 25836 7025 4893 25914 55636 7290 8260 8367 85440 10771 26040 673 1028 2334 6299 6655 55617 421 5831 26154 6611 91179 10220 200734 2335 5925 2719 1836 10269 5053 4784 27315 8621 59344 5922 348938 1312 5894 29920 80144 57178 9632 8216 6228 5087 6567 60 51339 650 1906 5830 284098 1371 5277 93210 55012 79005 84720 58499 6929 1193 25942 221037 93986 5604 94005 129563 10984 139285 151516 7353 91452 HP_ABNORMAL_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT_MORPHOLOGY 5450 6689 91147 9371 9968 23322 51473 23534 79258 6718 3592 57728 26123 79989 5830 84936 5189 5314 3663 5828 9966 57545 182 26276 56623 3594 55788 199221 4000 HP_ABNORMAL_BLOOD_POTASSIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_POTASSIUM_CONCENTRATION 6521 2908 1584 1583 779 8021 65125 3766 6338 84133 1281 6559 5573 1188 1585 6337 859 805 7015 2628 6340 657 6514 4514 56246 10916 1187 1497 9722 54809 226 6513 8452 5087 6336 3643 3762 3783 100134444 23530 7157 7809 10008 23175 6329 3758 808 50617 6770 6569 55898 1499 3284 3759 5447 6261 3784 3291 5076 65266 3753 137682 776 771 4306 8671 801 9071 10587 50619 9992 1029 486 6557 846 26249 6330 10142 50628 287 4952 6640 476 775 4158 1962 6910 10345 1181 10463 9780 866 4089 10058 64072 1586 9049 9101 6331 1811 3757 4512 27130 2556 5311 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ADRENOCORTICOTROPIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ADRENOCORTICOTROPIN_CONCENTRATION 2908 1583 6605 64072 79798 5449 5015 4221 8820 546 5566 9101 84231 51684 89884 1616 5290 8314 7015 50940 1584 6598 2736 207 8622 6658 10587 2778 5626 56246 4791 7157 5573 4771 8022 5447 673 4158 6608 9049 6770 23530 3170 84196 5155 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_PERMANENT_TEETH 1387 1857 54101 23314 652 8626 4487 4040 2033 9411 5818 5156 23184 9401 2783 284252 3664 1748 51715 80326 197131 8481 57539 999 715 1739 716 HP_AGENESIS_OF_MOLAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_MOLAR 6938 5083 80326 7341 128178 8313 7039 3664 1896 2260 4487 7480 4040 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_STRUCTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_STRUCTURE 3861 84059 5083 411 1513 155382 1594 55764 4038 10522 55651 4000 26504 2033 3914 7015 54539 23219 80055 10312 1308 1954 1500 523 1294 1717 6424 63901 9871 23545 2812 4647 9361 6595 83715 55505 3655 51360 9401 2072 2697 6239 83987 5073 23363 5116 84701 55315 3759 1387 3119 55612 51085 23347 8626 2261 84876 26277 10758 1161 5727 2255 6899 3909 222663 1834 2778 8468 175 2314 8313 6905 860 80169 51611 2961 112752 128178 1747 2542 4869 4040 10743 545 5144 7461 124590 79650 2074 7039 5190 5034 55858 6662 149461 152816 10117 338433 374654 1490 7389 791114 5167 4763 2783 1278 55135 51082 401138 857 6949 145624 10913 6729 2260 3852 8481 5339 89910 1758 136647 3691 166929 3663 9622 93587 55697 1312 9031 5251 5075 2006 3117 54757 207 258 55131 7355 9632 324 25861 65217 7341 84126 224 63916 54551 2317 7458 5317 4914 126792 9076 23765 3123 2067 5062 113246 79631 387 57511 326 5932 1896 4952 1186 10847 1280 2972 7390 4322 79228 60681 9791 5184 80326 1289 1277 80320 7421 64094 7012 8517 22995 4750 7248 8036 1281 9321 7681 7480 3762 9533 10269 8111 51098 155368 6304 8675 6558 2248 7040 286077 1349 64581 3052 9569 8792 55746 57539 4312 5295 249 404672 8546 51750 5500 9275 10982 10293 10484 64072 653361 1001 56975 10083 4487 265 8643 84919 23096 3694 999 197131 2591 57728 5982 25 5479 26608 79977 7227 64840 3265 4591 162514 5818 1009 3845 2969 64135 1736 112744 5286 8924 7750 57217 1062 55835 6804 84277 23742 84957 1476 2071 84068 64065 7840 4054 1290 529 6638 9820 9896 84627 7290 100033413 2720 284111 256764 51119 79902 6897 1235 421 5189 2316 5728 2263 51684 1991 2623 84172 833 114049 5885 134218 10518 10265 7298 375056 123041 2068 7737 3977 3918 10733 84163 3984 4893 9313 6603 871 3664 79005 6786 81607 7399 9244 135886 83479 221037 2588 120227 64682 8600 93650 4010 79955 84818 8074 7353 79641 HP_MISALIGNMENT_OF_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MISALIGNMENT_OF_INCISORS 257 10274 23102 22856 6045 222663 546 85440 1788 10060 158326 3265 10844 29123 57459 HP_ABNORMAL_INCISOR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INCISOR_MORPHOLOGY 1387 57465 4750 2697 8517 5083 10664 2033 7341 8626 10060 9411 4487 5818 1802 7480 4040 2972 8911 3778 10667 5813 999 8313 6768 3664 2260 132884 80326 1896 51305 22856 652 128178 1301 545 4810 2263 51626 147372 5156 7994 2735 526 150468 2248 1748 145173 157680 2892 7039 2121 5566 1739 5567 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_INCISORS 84976 4750 6469 5083 2260 7546 641 7050 6491 9578 4487 23007 1747 9411 7480 5727 28514 51684 10735 23019 3664 2619 8260 4838 132884 2736 50937 54880 9775 2121 6997 6496 2253 2071 1896 1009 4810 5156 8928 145173 4281 8626 29123 54101 7341 5818 4040 1748 8243 999 8313 652 128178 4087 80326 7039 1739 HP_CONICAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONICAL_INCISOR 4750 8517 5083 652 7341 8626 128178 9411 545 4487 2263 51626 5818 7480 147372 5156 4040 7994 2735 3664 2248 1748 80326 145173 999 8313 7039 6768 2260 2121 5566 1739 132884 1896 5567 HP_SUPERNUMERARY_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_TOOTH 9949 1855 51626 1387 6228 324 3590 4487 7227 54880 6938 147372 3664 9508 8481 26005 79633 9487 1859 4488 526 64359 1857 2535 860 2248 3756 4810 1717 83479 7474 22827 1009 3572 5818 3782 23630 2131 23261 5457 9401 2182 2542 3339 4920 3861 8626 2033 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_COLOR 54757 258 84059 84957 284111 7840 4647 26504 25861 3845 3759 2588 7389 7390 1747 3691 2623 3762 3694 3265 4893 1308 79955 2720 10117 3861 6304 7399 79641 HP_ABNORMALITY_OF_MOLAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MOLAR 4750 55764 5083 2697 7341 1747 10522 8626 4487 7480 23096 4040 2972 112752 3914 6938 55135 7015 57728 2314 8313 3664 2591 2260 79650 80169 1896 4952 2248 9509 1736 51098 50485 128178 5189 4869 55651 10743 4810 55505 5073 57539 26277 80326 7039 5190 51750 7298 64094 7012 HP_ABNORMALITY_OF_CANINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CANINE 2248 23028 22856 5083 83479 80326 324 7341 128178 8313 7039 3664 2260 4487 7480 1896 4040 HP_IMPACTED_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPACTED_TOOTH 6452 10269 3239 1009 4000 2316 5745 HP_INCISOR_MACRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCISOR_MACRODONTIA 526 57465 2697 51305 8911 3778 10664 10667 5813 2972 1301 157680 2892 10060 HP_INCREASED_OVERBITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_OVERBITE 101929726 6495 91801 57589 2138 57479 93650 3097 23111 2887 2033 HP_PERIPHERAL_DEMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_DEMYELINATION 10128 5376 6663 25974 2581 4536 410 4359 6711 4001 79152 10749 5631 1785 8729 10397 79628 4578 4535 6834 1959 54332 4567 4747 5375 4540 9409 4541 19 4537 4547 5660 4508 4143 10229 57716 9516 7343 3098 4538 7305 5354 285362 81846 4337 2639 4577 9150 4338 4566 9639 28982 HP_EPILEPTIC_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_SPASM 26227 80746 443 347733 2556 112939 7248 166378 2639 6792 51412 7358 56479 6487 11212 5813 501 4535 100151683 23219 3785 51645 170302 4540 9568 79029 2904 81603 490 199857 221692 1917 79751 51807 10000 5297 2073 56947 6326 23154 25930 2775 3458 10659 284184 2902 5594 1798 3098 29968 25974 23312 1468 9853 80704 55768 3745 51112 6904 283989 10381 8243 9091 23499 79813 9681 9759 5290 10815 4541 55325 4761 4508 10641 8496 116115 2903 4538 547 79868 150094 2782 85365 253959 1000 9326 4204 427 92609 3736 8449 4536 23030 6324 9289 6711 128989 27286 538 478 55275 58497 2562 387119 10565 2917 7846 85440 7355 26040 6509 116461 11342 22845 535 6595 1183 5160 51362 79042 7283 4577 10695 2475 4247 4566 10297 340533 6334 9361 55753 60558 2898 92335 11152 6812 23236 2192 22854 8573 3747 4578 4905 7249 4915 4191 79718 57647 6323 5277 6709 4567 686 26275 8131 4537 51227 1641 1327 2571 23097 8452 6506 55739 728294 51091 5048 11284 5530 HP_SPEECH_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPEECH_APRAXIA 10166 284058 5575 1107 1737 27286 25970 2584 2903 9969 1105 23111 6535 253738 4841 27086 1760 93986 10847 10743 7874 60684 5813 10273 4137 5728 55690 84282 2592 23135 23732 5457 HP_INTESTINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_ATRESIA 23556 4659 4613 9184 7050 57217 6651 54539 9319 2294 9702 6997 11005 2187 4629 2201 2313 29925 374879 8928 1349 51684 25914 10735 473 1174 25942 1131 1859 815 50937 2260 6299 7546 64840 2736 5297 5889 222546 2188 26123 407975 84976 6469 55636 25790 1063 7547 2619 3655 701 8604 6496 5727 4838 79827 51780 129563 55159 28514 2253 699 3691 51729 3052 HP_ILEAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ILEAL_ATRESIA 129563 4629 4659 57217 29925 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_MORPHOLOGY 140628 859 23118 171019 9184 51057 4624 4091 54914 9319 9702 64135 1482 7547 701 85366 4625 2783 79796 5781 9759 2260 4851 127833 70 699 HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_VOLUME_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_VOLUME_HOMEOSTASIS 2492 23493 7043 3630 1583 5592 3767 359 4015 4087 4144 2301 6774 2200 4638 6809 7046 1497 4645 6833 3651 8076 7042 554 2006 2645 4089 7048 59 4088 4629 HP_RECURRENT_SINUSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SINUSITIS 4194 55172 695 4256 1767 345643 7840 85478 4689 987 4790 29851 6813 115650 246176 165918 1290 50615 5696 64446 54440 4791 81704 161582 5580 5293 7454 51314 3426 54768 51364 55130 51816 23639 374407 930 139212 721 54499 10625 123872 54 5880 23495 6674 1380 359948 27148 23765 54919 345895 2214 9094 89765 6899 79650 8382 6688 3507 152110 1289 93233 56683 30011 84905 84061 3551 HP_CHRONIC_SINUSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_SINUSITIS 1770 3514 51364 55172 146845 6674 374407 85478 54970 2302 83544 6890 23639 115399 6103 29760 165918 388389 27019 64446 2622 5238 54440 8701 7040 200373 161582 8481 345895 4256 83861 152110 221421 54768 55036 27148 79925 56683 83538 89765 92749 6892 3501 85016 345643 10309 1080 246176 352909 6891 25790 139212 339829 54919 123872 115948 974 51314 93233 2212 55130 25981 1767 HP_RECURRENT_TONSILLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_TONSILLITIS 1991 3514 8737 6338 219972 4644 6340 641 79415 3501 718 6337 HP_ABNORMALITY_OF_IMMUNE_SERUM_PROTEIN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_IMMUNE_SERUM_PROTEIN_PHYSIOLOGY 10043 201294 5771 4792 919 4210 3162 10125 3594 5422 3560 5244 5205 5580 355 6772 10535 3559 5696 5551 54440 2000 843 84153 6813 9971 11277 8676 3431 134353 100147744 64135 6775 8772 25939 103 29775 356 79621 26191 79722 3570 8647 HP_ABNORMALITY_OF_CYTOKINE_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CYTOKINE_SECRETION 201294 6813 4792 8676 5551 4210 HP_ABNORMALITY_OF_TUMOR_NECROSIS_FACTOR_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TUMOR_NECROSIS_FACTOR_SECRETION 201294 6813 8676 5551 4210 HP_ABNORMAL_NASAL_DORSUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_DORSUM_MORPHOLOGY 113179 23426 4330 83737 7546 1513 10157 1182 6491 26235 3590 6899 415 2263 23007 80152 4000 57096 3930 7050 10013 79770 54897 10535 80776 2033 84153 10269 79867 4838 6658 100147744 124583 7518 84314 5727 23013 1487 50964 55777 6997 6496 199221 6497 5832 3339 26123 80000 2737 5424 53834 1947 9839 701 28514 6595 10682 5116 8928 2261 2619 221496 5631 182 79600 2253 26281 1278 6469 79621 1144 64327 1387 11128 10293 23312 4212 4792 81031 10651 2068 10913 9319 3313 80184 7291 89884 63976 2736 7798 5781 197131 128178 113246 3479 65062 259232 51360 51259 6905 30008 9652 5193 1281 10630 84942 23314 84976 1146 5081 7486 2690 168667 545 29980 91754 8514 50937 2072 5449 27077 1763 5189 11277 2542 26227 55165 2688 23512 1062 5977 55835 5184 2006 79848 6662 2077 3954 2260 10815 9184 55790 9702 473 444 2563 5979 56975 60401 117581 54496 3981 6223 857 3190 10735 7021 5077 5590 5626 51053 25839 7468 538 79902 91147 22995 2296 54914 5831 6134 91179 55343 4052 4683 55870 4038 7189 134353 7484 54903 4247 8510 157680 126695 29957 23511 9342 6023 79583 8815 2200 29968 60529 5015 79718 5573 4125 84126 10277 6777 5144 4621 2720 10733 10943 546 64135 9487 8243 55012 79796 25939 103 9179 29081 5932 51132 1277 8820 1134 26154 8516 3559 8882 1896 860 3265 3187 324 79840 57545 3170 256297 5314 2674 85358 699 4893 4849 23322 HP_CONCAVE_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCAVE_NASAL_RIDGE 23312 10682 4792 2542 124583 126695 26235 2296 3559 3479 182 50964 85358 9839 3339 5449 6777 5184 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PHYSIOLOGY 50943 114548 2137 7456 567 25939 2706 6868 11277 7051 6016 54790 112744 54532 2050 7317 367 81704 6929 5551 242 10526 84153 1794 23592 7099 79415 9508 6023 103 8647 1773 51371 7066 3575 5167 56160 64135 171023 9563 9180 23102 10758 3110 5896 6689 695 846 2812 374393 203190 3557 3981 3848 3655 51360 64065 6239 335 5774 22806 10312 6821 84701 919 8625 6872 1536 57104 5096 29940 9414 79621 26258 11128 3119 3507 3021 11280 57152 3930 987 10913 8626 5657 4069 121391 3313 54888 63894 9101 1475 2697 368 4791 5295 5156 84936 6899 4210 90417 6774 5238 285590 3115 79644 3572 91662 128178 8456 64581 5994 3832 9837 2313 1294 3594 4352 7454 2961 6820 100147744 1075 5205 57165 6307 3122 90268 1493 23509 3141 27086 4598 144811 5095 4153 162 3592 3815 64072 10999 51473 915 84196 284058 79650 2034 2071 2099 2324 101928376 121214 643418 488 2767 204219 10043 7010 3570 3718 340024 3514 5450 843 6720 8517 6389 10682 23152 84433 6775 51284 10060 3872 5788 29760 7389 653361 3852 5290 81570 51428 100 5993 1130 56983 22880 2271 2707 25914 146206 2783 3106 10654 9971 8622 9759 841 3426 3123 6729 6427 9181 5314 2243 285848 5573 7780 2206 5879 8558 5277 26154 64127 7535 3861 6925 326 5244 147138 6338 219972 57591 3431 134353 7922 51311 55898 2625 11005 641 3717 1312 64170 3937 23385 84905 3117 5897 6335 3071 8737 56244 9632 4035 3654 9948 546 6340 3458 5566 1832 64421 5317 85358 8260 940 23765 58484 6336 6768 79631 10457 83706 540 8302 59344 2615 55851 286 6595 10847 79798 3716 1508 3113 686 359948 675 83550 1041 5184 388698 4478 5336 9526 4522 151516 3978 4261 2068 4689 1776 2213 201294 3561 727 2908 54795 126410 54 3566 5053 7037 55630 4790 3586 4047 6772 4645 64087 3248 147372 57609 4157 6578 79633 1893 10525 63910 7133 3689 2235 6708 3569 7157 5297 54361 3988 2672 23387 2224 9049 6710 2038 57003 2312 59335 6777 5950 1896 7132 92579 9060 26525 8036 6809 1535 55636 64919 5698 6813 7390 2072 4615 404672 8546 6521 37 57393 916 162514 4780 51752 130340 8676 11322 331 2859 4212 55788 2073 4597 5339 7086 340061 114803 1717 5696 147409 79755 136647 6850 3459 1584 5293 4688 6696 26191 10616 1201 133396 6601 3588 2263 3858 22800 3973 6785 9968 6391 23534 55181 175 100151683 22845 1080 57217 9966 1828 2934 57724 56916 64131 672 3691 26053 9663 9333 1991 5294 5699 16 2683 10535 3914 5426 54496 2000 7290 55315 26960 7128 2212 3574 204 3587 1499 720 91754 51119 9939 1956 50940 10625 149233 127534 6897 8913 421 54914 3551 673 348938 113220 2303 9051 10519 2623 833 7189 57122 974 134218 3663 79092 126695 1474 56262 10804 7941 375056 3939 6390 7737 4485 816 113189 7319 4312 3918 79258 1230 84818 4893 6337 362 55612 54440 7040 5692 2531 80270 5663 57169 867 4282 51816 1777 3501 10095 861 10507 959 3559 26276 25942 3909 221037 917 3543 337867 2057 3107 2778 55739 93627 7353 355 973 HP_ABNORMAL_EPIDERMAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIDERMAL_MORPHOLOGY 27032 3728 3849 10682 25939 79719 7051 6868 51360 4000 22861 146206 2783 1828 286887 2697 1475 488 1832 1825 64131 6785 3848 340665 1956 9180 56916 56983 3557 2706 2312 3857 348938 9526 242 64065 10269 26525 10519 207 23581 831 79092 64132 80067 10804 6820 64834 3939 1041 57152 4035 987 3106 64377 121391 165918 3868 2707 79755 5317 9333 9076 5271 368 7373 10320 55012 3832 8710 3815 5167 80326 79977 126410 3858 3559 5921 50814 23086 4014 10999 643418 2531 3860 59344 204219 3575 HP_ABNORMALITY_OF_DERMAL_MELANOSOMES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DERMAL_MELANOSOMES 8546 4644 5873 8943 4935 1130 HP_CHRONIC_FURUNCULOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_FURUNCULOSIS 23765 55851 90268 1075 5663 HP_INCREASED_SENSITIVITY_TO_IONIZING_RADIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SENSITIVITY_TO_IONIZING_RADIATION 5290 8314 7015 165918 6598 4771 6605 207 5155 6608 84231 56160 4361 51684 HP_LOW_GRADE_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_GRADE_FEVER 54790 5771 26191 3559 6775 3560 79722 811 3717 4352 919 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SWEAT_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SWEAT_GLANDS 4914 4792 8517 1896 126695 10269 4000 6926 HP_SYMPTOMATIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPTOMATIC_SEIZURES 8675 5443 63901 2778 1594 3767 3643 128989 4158 2542 208 6833 9247 2645 120227 5122 2746 7351 5741 6770 3033 23126 23530 6905 10587 6566 5626 9095 6927 2625 8792 7421 56246 HP_DIALEPTIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIALEPTIC_SEIZURE 57020 6326 6323 26227 347733 2556 3778 23334 7337 3064 166378 57165 3899 2563 22858 84706 54344 56479 11212 773 785 348980 51083 501 100151683 23219 6900 29072 7403 7249 815 6324 112755 80055 9568 79029 1954 6304 81603 7957 23443 6335 7248 2055 427 56776 1173 1917 79751 9839 5063 2566 10059 1759 2775 7915 1183 8831 2902 2903 2904 2664 10472 9289 148022 23314 112476 340533 2593 55823 55768 2562 3745 3908 9896 57094 57526 2554 10381 9091 23499 343450 57468 170302 79813 9681 23312 1859 84059 3190 10297 10641 8496 114327 378884 23316 24137 5649 51322 2782 57459 9570 64780 526 11198 1000 1181 150094 116150 23067 6513 3736 6096 57465 7840 8733 23152 128989 478 1476 6328 1106 3786 6529 8912 2783 11133 7098 283987 2917 26960 85440 8085 50640 23126 5728 1719 29110 6595 6609 64324 5602 8629 23229 1893 80224 25814 3785 6792 7187 23040 79947 4041 81570 5138 27286 51604 8621 4204 9211 4915 6334 7846 8659 8813 10695 163175 776 2898 2702 816 92335 8573 6651 3747 7040 80232 4983 3708 2258 9419 23732 57169 535 2703 7532 8131 4791 55210 1281 2475 2146 51227 93587 93183 4761 387119 2770 54936 3192 197322 2746 81622 84188 5048 4524 11284 5530 HP_TYPICAL_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPICAL_ABSENCE_SEIZURE 5728 3190 23314 7840 785 427 1917 2562 51322 2566 8912 11212 6513 501 2554 23219 1859 2902 2903 23732 8659 8629 9289 8813 1281 HP_MYOCLONIC_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_ABSENCE_SEIZURE 6513 8831 79947 2554 6323 2903 23732 3778 2562 8629 23067 2566 8912 HP_FOCAL_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MOTOR_SEIZURE 6507 6326 9681 79751 132158 50801 478 6323 477 11212 3786 5813 1137 501 57465 56270 2137 1806 6390 6324 8943 9568 53616 6304 6335 1183 2892 6611 57582 10000 25814 3785 79583 23261 2566 25930 27286 2475 9211 2902 2903 23732 1798 6334 1203 170302 1141 29920 23443 23316 23312 776 4929 112476 644096 55768 773 284058 154881 57526 57010 6389 2554 1392 8504 2019 137682 5290 686 727676 55325 7532 57531 6392 50485 5649 150094 2782 5457 64780 1135 6506 84188 57468 5048 5530 HP_FOCAL_AUTONOMIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_AUTONOMIC_SEIZURE 3786 9681 3785 51083 5649 9211 64780 HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE 112476 51083 7957 3736 773 6900 378884 9289 5649 9211 11277 27286 5297 64780 6323 477 HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE_WITH_VISUAL_FEATURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE_WITH_VISUAL_FEATURES 7957 5649 378884 6900 64780 9211 HP_FOCAL_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MYOCLONIC_SEIZURE 57531 6389 29920 501 776 6392 79751 2903 2137 6390 8943 644096 150094 1203 79583 23261 5457 6304 154881 11212 HP_FOCAL_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_TONIC_SEIZURE 3786 6326 5813 3785 79751 2475 2019 56270 6506 1183 2892 5290 112476 55768 150094 6334 10000 HP_GENERALIZED_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_CLONIC_SEIZURE 6326 3736 5660 8818 6335 51227 81603 6324 2903 197322 4761 112476 79751 57526 6323 3785 8573 6792 2566 2775 9091 2917 170302 23312 2554 3786 150094 2902 6334 11284 6304 HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_ATONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_ATONIC_SEIZURE 23261 6529 1173 6323 340533 1106 8831 6513 9969 55753 HP_SIMPLE_FEBRILE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLE_FEBRILE_SEIZURE 6326 10641 80746 340533 10157 112476 6328 1106 51322 3785 10815 3786 57465 79042 283989 8831 9681 6529 1859 6323 116461 51091 1173 8131 6334 6513 HP_COMPLEX_FEBRILE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLEX_FEBRILE_SEIZURE 57526 6326 112476 6335 2566 5138 773 6334 25839 2554 84188 135 6324 6323 8604 477 HP_EEG_WITH_FOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 3736 9681 443 6792 7337 6324 9289 166378 6711 27286 478 79587 8869 1106 2257 477 11212 57465 773 10565 1137 501 23096 283987 2917 85440 7355 1806 9568 6304 11342 81603 22845 6335 1183 5160 5602 57582 79751 2562 6323 23229 10000 6857 5297 3786 1759 3785 51412 6326 2566 6821 2782 2775 132 2475 51604 2903 54872 6334 1173 1203 5631 9361 29968 1141 340533 26047 1468 27235 9211 8573 284058 154881 57526 57010 56052 9091 1392 170302 23102 4204 23312 23389 23732 5290 57107 2902 8131 10641 112476 51227 4615 4761 10128 23316 3778 7030 10815 1135 8218 5649 8831 6529 2554 150094 1605 11284 5530 6513 54681 HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKES 1141 9681 9289 2903 26047 1183 27286 5160 57582 54872 23229 27235 2782 10000 7030 6857 5297 1135 57010 1137 1392 2475 5290 57107 1203 9361 HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_SLOW_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_SLOW_WAVES 1759 773 283987 2475 6323 166378 23316 5290 5602 2562 2782 10000 1106 HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_WAVES 29968 5160 112476 27286 57465 2903 773 6857 6323 9361 477 HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKE_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKE_WAVES 57465 23096 2566 2903 340533 27286 8831 6529 23732 6323 1605 1106 1173 10815 6304 6513 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 6323 443 3778 55699 777 10157 10297 132158 166378 6334 1917 1759 7358 6792 22858 2558 6487 781 11212 25977 23097 785 501 774 84992 150094 1785 84896 1305 3785 2258 55650 112755 478 2896 26227 9568 8831 2904 6304 57176 477 8120 81603 7957 22866 6335 1020 10564 79947 3054 64116 3155 1173 221692 9526 4915 79751 10000 2566 5297 10195 56947 6326 25930 2257 2775 60482 51412 10659 2563 284184 6328 2903 51422 55367 2906 1798 60558 1203 84340 29968 23312 340533 773 79731 26047 10991 6843 9853 2562 3745 7532 51733 57526 2554 51112 8243 27286 9091 950 343450 5530 170302 23334 9681 5290 10815 3737 84059 2560 4761 284098 10641 8496 112476 114327 116115 85440 378884 1822 2561 221927 547 79868 55704 22845 2782 9570 85365 3767 6833 25973 440 1181 7841 4649 2555 9326 23067 6324 92609 7707 6513 3736 8818 8867 9289 26040 6711 9373 538 55780 1476 112939 1106 51124 3786 8912 6572 10565 283987 2917 26999 7355 440138 6509 55152 535 9440 6576 1103 57465 5160 199857 8629 10681 25814 6857 10695 2475 6616 51741 27315 16 4247 7280 22906 144165 8659 348980 1213 9361 55753 23316 4763 11152 6812 23236 8573 375790 523 3747 91137 7040 51604 5277 4905 6709 79718 93210 284111 23102 23732 5805 26275 84720 2902 8131 149371 4190 51227 401474 64801 7965 1641 1327 79876 2571 116150 2055 127833 94005 6506 8452 51343 2746 6529 55739 728294 55163 93627 57094 5048 11284 9487 79641 56910 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SHARP_SLOW_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SHARP_SLOW_WAVES 51604 5160 112476 501 8659 773 6323 9361 477 11212 HP_EEG_WITH_ABNORMALLY_SLOW_FREQUENCIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_ABNORMALLY_SLOW_FREQUENCIES 11133 340533 773 2896 3737 26047 10991 6334 1917 1759 6792 25978 1106 7532 2558 2906 781 11212 25977 23097 203228 4948 501 774 6328 283987 5530 523 23334 284111 2258 478 1593 55152 5354 8831 4137 7415 11342 8120 22866 22845 9568 2903 79947 64801 26999 54664 10128 2561 54209 4915 10659 4204 8878 79876 477 2782 84992 116150 2055 25973 6506 4001 2257 7337 51343 8867 51412 51741 16 22906 5663 6529 2555 6323 2566 348980 1798 1173 1203 3745 1213 6513 54681 HP_EEG_WITH_CONTINUOUS_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_CONTINUOUS_SLOW_ACTIVITY 203228 54664 4137 2896 7415 5663 54209 25978 8878 HP_SHORT_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FACE 84172 9533 5083 80326 51082 7341 6949 128178 7314 8313 7039 3664 57822 2260 860 4487 7480 1896 4040 HP_PROMINENT_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_FOREHEAD 57020 113179 7291 4330 283120 55699 8573 5449 4038 7468 3675 1182 51412 57520 26137 9321 126792 8788 6792 10020 388015 8091 54187 5832 5308 6261 80816 85301 29072 1806 10026 3481 51322 9487 1857 9742 2535 56006 1954 1801 80781 23384 3636 2475 63901 5324 7474 4796 64093 2706 6499 202018 894 1896 1376 2799 9968 8036 5373 3758 23028 9702 6497 5295 25886 6197 285362 51574 6872 4784 9130 5631 65082 6323 10472 1173 5745 2316 998 1387 10128 10586 8239 121340 3021 340533 7552 28981 9851 8550 10913 2733 4621 164 79791 5898 3832 6774 5813 5528 57498 128178 3479 372 3930 30008 51611 9652 10297 8022 11128 4983 2317 57231 27086 253738 8398 259232 23389 8733 5626 170302 5591 57217 1000 1718 8295 23512 55681 23135 57724 5977 4281 2132 4920 6513 4125 5500 5184 374969 11133 55384 1855 2006 23036 26040 10430 55780 374654 2077 55904 1106 1778 89884 9791 2239 54496 23394 673 55148 2517 25839 471 65109 10516 2296 10056 3020 56623 64324 8720 5831 2887 22827 9469 8905 51341 8925 7189 3572 10847 254065 145173 6905 126695 10265 5159 171023 6023 10804 2200 91461 1028 1107 285590 5830 23314 2033 6651 2702 8820 816 23363 1802 6777 10060 8260 150468 60529 2261 79639 871 4882 1280 2703 51025 285175 2332 317662 3559 25942 8882 26229 3265 23325 5728 57688 8831 6529 5894 728294 760 139285 4893 9915 4849 54681 HP_ABLEPHARON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABLEPHARON 25885 117581 29968 54101 26227 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYELID 10586 1984 23426 157570 80144 117581 29968 9723 1723 3845 341640 158326 8092 2313 1909 10535 54101 9533 55636 23394 6949 284252 84153 29957 100147744 51082 64135 10907 25939 103 1009 10262 8882 10992 84172 11277 134353 26227 2260 92002 25885 7291 79621 HP_HORIZONTAL_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_EYEBROW 80781 4848 3339 10630 1788 50801 253738 473 1642 6868 2563 93986 5898 8514 10277 6857 54897 253959 2783 10522 23097 63976 7798 8367 1956 26173 8510 5590 23013 83696 23389 55027 6497 HP_BROAD_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_EYEBROW 1387 1984 29920 9839 11253 11128 2033 25871 5422 6651 166378 473 6711 4094 1642 91875 55343 8925 2186 55621 25942 1105 5594 HP_PROMINENT_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_EYELASHES 196528 8289 6601 6598 4001 6597 57492 7403 8085 100151683 5977 6602 6659 6605 6664 HP_MICROTIA_THIRD_DEGREE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROTIA_THIRD_DEGREE 990 2187 23594 5000 8318 26123 81620 4998 51053 117581 HP_ANISOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOCYTOSIS 2623 51095 6006 6007 7372 29127 374354 8573 7390 2539 3043 51218 164656 146059 6005 5313 84529 9493 91647 6208 10661 HP_RECURRENT_MYCOBACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_MYCOBACTERIAL_INFECTIONS 1770 3460 51364 3459 6674 374407 3594 54970 23639 115399 6103 27019 2622 8701 64421 200373 161582 8481 345895 83861 152110 83544 7297 54768 27148 79925 56683 83538 89765 85016 2624 388389 345643 10309 221421 9636 246176 55172 85478 352909 139212 1536 54919 6772 123872 115948 2302 55036 51314 92749 339829 93233 55130 7535 64446 25981 1767 HP_VASCULAR_SKIN_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_SKIN_ABNORMALITY 50943 114548 4538 2162 3674 22852 4953 6868 11277 6392 2301 715 23590 3673 84153 84992 7015 54539 5781 7042 200931 8322 64135 171023 3717 10483 79803 7737 2811 57654 5340 10125 716 2812 59344 4144 51360 7048 57572 55630 4790 51574 2176 2815 4784 4629 29940 6786 170302 79621 11128 11107 3930 659 4851 5657 7450 9101 1475 368 7046 54453 3257 5238 1130 91662 8328 3594 4668 23493 5290 2542 91252 54 1508 10559 3592 9401 9630 11198 165 84196 284119 79650 4352 2071 930 546 7036 79068 5885 2767 843 4540 8517 8600 10060 84343 6785 2563 6812 2153 9791 3078 2707 83605 1643 51604 1281 2517 23218 54345 2068 54809 4089 26509 4041 3516 6774 147138 84168 134353 6391 7051 5345 650 2147 9632 9213 5580 11005 5566 63916 1616 7454 5728 2720 940 23765 58484 8243 51816 2074 857 6336 127534 4558 4014 2703 83706 84720 861 1278 1277 3123 4615 30817 4774 3663 5648 7508 348 4926 5184 2324 1289 5336 9049 23474 2073 355 538 5328 1776 23476 201294 875 3039 2624 7148 79991 2050 10269 2165 5624 4598 3815 6720 10274 6899 3119 59 2717 4564 64581 5424 10526 63915 3052 8364 5155 92579 7133 26525 5429 2072 4512 4535 3848 3845 221496 5573 64711 54567 94 2859 4088 23064 3858 3106 29851 4519 285203 5468 2243 2982 356 4514 889 3998 64840 7043 55869 4087 6654 6390 5921 5914 112744 2120 1663 1380 2934 23495 2022 55027 2629 4693 54888 118429 10535 55275 64859 58494 3458 7290 2623 55315 3207 84277 5590 3852 10000 421 673 4869 545 2908 8676 80169 27315 135228 29957 11234 2316 7298 8815 5604 79158 3690 4791 2702 113189 79258 165918 57674 10277 362 55612 50940 51119 284098 5831 84876 23545 867 207 4763 25939 10095 103 975 84919 2531 2658 221037 10312 7132 64682 2778 2157 11274 84818 8742 811 6197 79718 27032 359948 7456 5627 55699 5422 3849 3827 81608 1729 4536 54790 54897 3075 342618 5873 5351 3785 79932 5167 523 1717 6777 3339 717 6689 4567 9103 3981 242 2200 1490 6239 90993 5073 57152 4627 2048 1540 8813 1499 1186 4921 4015 667 2697 1832 10758 2483 63976 3115 10320 175 5054 54795 4541 4758 9509 10630 388552 7486 6915 81031 64072 950 4575 10999 54880 7518 4572 4000 5371 5450 10878 720 2266 5551 146206 2783 1235 55135 8622 6575 11235 6427 2155 200734 5426 710 4210 23554 57514 1369 6925 8510 641 1312 10019 3937 7512 55340 5111 4035 1294 472 224 29887 4914 126792 1174 26580 8076 3040 540 2677 2776 5592 79798 5159 3113 399 5880 643418 3861 84342 3978 7012 64858 3675 2175 2161 1290 2353 57462 2177 79797 100147744 23013 55650 2235 6497 7157 5832 57492 23387 1349 2178 55651 89781 100506658 55505 3077 6813 26277 51750 5594 1493 80216 64805 2752 11322 284 5339 55033 340061 5696 147409 6850 9333 7798 6888 1027 10093 5568 25 11280 6335 162514 84627 23534 5476 8514 2244 84062 56984 9966 64127 64065 2533 473 529 25836 4638 205717 7704 3574 5190 25839 4010 7507 4126 1736 4720 9126 90411 10519 4507 51206 1956 10262 189 151188 6820 4485 3889 80326 4513 115650 8985 93210 9487 931 3248 4508 10507 11117 50814 2159 100144748 4539 26191 4578 2006 55739 10555 7353 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URINARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URINARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY 4538 6390 238 3674 411 4010 155382 51095 567 6392 8942 10020 374879 3673 1376 7015 554 254428 1773 56052 54716 340024 84662 1187 1534 629 291 10125 2778 3054 1019 3762 6736 91147 3655 26146 79823 4149 57531 6519 6928 5310 1184 23322 11128 1374 445 675 593 5230 7490 7227 5657 4069 34 3081 1285 9935 1161 3257 5238 2203 8468 4694 6557 26276 55210 4541 112752 595 4508 5076 5837 5009 23095 50485 3043 79577 4351 51660 51002 4337 23530 435 8526 101928376 643418 2767 729920 3514 149775 3141 4540 149461 128989 6338 55768 2184 3000 7428 3078 284252 4683 190 1643 51604 2517 5048 5277 2068 54809 5080 10056 3090 1080 6443 23090 7369 26154 100134444 3643 11277 6834 493856 79809 27010 6899 3425 55243 9056 8659 4719 84265 23500 3034 4952 7084 229 51726 8936 5580 65062 2110 3106 7809 7458 85358 4552 326625 1371 123016 9742 54585 549 4558 57728 57107 6569 23607 25915 51116 3716 4158 80184 6261 4926 8929 5184 8792 28976 23474 151516 9451 2213 875 25970 10524 3162 6948 54 25974 5442 84133 3586 1188 2516 7040 57545 10269 147912 9949 155368 56623 55811 6304 11093 79902 3636 4724 2717 64581 4141 1497 396 79583 26191 7390 3033 5189 383 2639 5373 57231 26275 3651 5573 286204 94 79023 54345 2859 2653 84520 6833 653361 7086 4613 30008 1056 51479 3459 5800 10806 6696 4853 4261 3998 7372 1738 7389 26160 9968 4846 5921 55215 2074 51085 5914 57551 4715 2072 79693 112744 27034 79228 4338 5594 153241 1806 5978 92609 4709 3767 54443 55746 3145 4720 9657 8879 22954 3914 79133 64859 10157 7454 513 1650 4512 7248 720 4537 2321 55788 57647 79147 5889 149233 50484 5897 286053 11136 2013 2188 6901 1288 3209 6514 57122 3913 10667 8516 1175 340533 10861 51196 2584 51601 6523 10398 7466 79783 4312 57697 55526 4578 324 4893 486 37 25778 476 1962 2588 142680 2178 54704 8518 55687 60386 2746 79718 617 2990 1583 4704 10785 3426 359948 7456 4716 2187 261734 5091 525 3423 93649 3417 35 2157 7056 10166 81603 403 6777 5096 695 5087 4867 4567 92482 129880 6341 2131 242 56922 80224 2212 5019 89891 640 10651 55112 374291 8651 4193 3313 10253 9863 79947 10758 3670 9380 4210 23165 90417 10587 10320 7508 9652 27241 760 2335 2109 84334 1594 2175 7225 51004 2629 203286 950 4575 2542 54880 3155 4572 5167 5979 583 7153 79659 5264 58524 4868 51473 3766 6711 5745 10878 9722 5551 4723 23479 27235 210 23005 5631 8625 131669 81570 10908 55644 2243 2937 8481 57724 55863 1758 79934 23175 25959 6925 353 84300 50617 6770 4577 64423 51103 5498 389421 641 2006 54757 80199 3975 1280 80114 8671 3654 84693 9096 6524 2538 3028 83483 4726 4221 4582 197322 116085 686 6340 4594 22909 29078 8974 84942 55503 4000 92002 2934 275 29880 5105 3251 4860 1537 112858 132158 51816 843 55034 5311 5256 5832 79738 846 10516 54885 6578 788 4627 8675 9581 112817 183 285362 1776 3123 2628 100506658 9562 166785 5078 1756 64132 5625 3561 57393 2071 10413 5351 249 54968 10293 8029 2138 26130 51251 10841 4700 5293 2720 54903 133686 27031 11281 286410 4763 4548 2969 8091 81494 866 2811 185 5294 1287 7840 4536 2627 9578 6774 613 27429 355 51124 6337 3845 3735 857 80173 8802 7507 55572 3875 226 977 29958 51259 80308 3981 2303 2623 29927 1757 9368 1499 3284 4595 4214 91461 3931 3939 8573 1316 6651 3030 153201 4643 3918 51293 718 22934 84163 5251 3984 1029 23592 9860 3501 55654 10043 135886 7531 284058 10507 6927 10559 27130 9780 2022 5257 23279 337867 5836 5286 7535 713 5265 79796 3659 131118 4089 2556 2033 50943 6521 114548 4036 84947 2108 4535 1788 6023 29072 4566 79158 1027 26060 64135 1380 10916 4669 55750 2328 6595 3954 83480 51241 540 10599 335 6576 63929 2815 89874 65082 4668 79728 2812 3077 10165 3911 7276 63894 5095 9071 4524 5255 5994 6820 100147744 79848 10459 4729 81 9319 1282 6448 10463 100303755 22897 83990 2592 26873 6389 121214 4125 5885 2645 9488 5495 8270 6559 9247 3569 5172 6299 4760 5290 9688 64087 2626 2710 5213 8402 2034 5896 3795 10155 1591 2625 55697 9031 5314 1716 79581 6505 7827 1629 23765 27249 8302 189 5261 49855 6584 197257 4615 5052 1636 2182 4967 4478 28982 2073 2176 538 54916 23476 201294 443 6794 81693 1281 6772 5191 84823 5340 91647 64131 6775 283120 1244 4564 359 7157 3630 92579 125988 594 1108 3458 6566 182 284086 5428 51752 2271 1373 81839 9275 113235 3291 1387 10243 157657 1294 582 1399 129563 1584 4311 2019 368 356 1147 3553 4179 57128 4728 4758 1031 138050 153642 7516 57465 2731 708 8074 284184 2539 199221 4329 6845 8195 8462 6530 54914 6391 2719 3172 4869 101101692 9382 55343 55109 114049 9054 8676 790 59344 135228 348938 375056 1286 10699 137682 3690 84987 4722 2729 113189 51524 9663 79989 4570 57169 1777 57539 966 3909 2998 6718 1314 2189 348 8803 38 3265 4514 4645 84818 55065 56244 55249 728294 1136 60495 55764 5826 26235 29089 81608 1585 3075 80207 23414 7099 79415 84984 1131 8542 3242 7249 514 23729 3110 9640 10677 2582 4714 51741 7994 3758 6821 7915 8243 2299 28234 644 55005 126328 3115 79813 175 9786 10297 8626 1493 11020 7051 3418 203859 6898 4982 9997 6288 4001 526 7461 7498 55159 55858 55610 5371 91942 6720 56606 1490 4629 51626 23417 100 4191 5972 56246 5224 672 64324 3663 55898 11005 9493 714 2263 6571 4914 4004 27247 1026 54806 51134 1807 585 3113 23630 57560 100131801 54796 5092 51339 1743 126410 3675 712 387700 10686 166379 3575 4052 55869 84189 2658 9569 1621 2799 51181 6809 55636 5824 6813 1030 10568 1491 51057 4942 54938 412 1859 10560 2591 5982 2177 4576 26608 50628 2147 2153 975 3710 2548 763 6662 4094 6804 3691 6773 26503 64127 84277 4556 25836 10847 9896 4598 7704 7355 79944 51300 57570 23193 2064 3592 4126 7148 1235 5345 3560 779 9126 5993 90411 9051 57511 3773 84100 3712 9342 5352 4485 3759 348932 1230 64421 84464 4513 5830 55212 55120 546 6495 219736 1028 2159 120227 64849 54539 3557 23394 3032 5888 83478 54949 1589 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CALCIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CALCIUM_CONCENTRATION 84277 149461 155382 56606 3766 5745 6559 1188 9247 6569 7040 1184 10686 2628 4221 846 9949 155368 1027 2006 55811 10916 1187 6928 1080 3762 3643 9569 3123 540 6514 3758 114049 116085 50617 51604 1591 1175 1030 2212 9031 249 54757 4952 79577 9275 51085 137682 653361 9071 7809 7458 84163 5251 3984 8468 486 6557 5982 1026 26608 1028 135886 2969 1962 8074 142680 4982 5286 7461 1031 56244 2767 6804 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CATECHOLAMINE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CATECHOLAMINE_LEVEL 7428 7153 5979 4763 6390 238 6392 6530 23095 2271 6391 8402 4613 2034 1621 55654 4149 8929 4191 57531 1788 4004 6389 389421 1743 54949 595 HP_ABNORMAL_HINDBRAIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HINDBRAIN_MORPHOLOGY 271 80184 2253 84059 79147 9723 4953 155382 5449 54499 3590 8450 6392 10585 65250 57096 2239 2891 5015 5173 219844 1376 84947 80776 7545 148789 55074 652 6598 4976 80816 80208 29072 4566 339453 56052 2332 84188 80055 64135 56896 6315 10483 7468 477 738 7737 255928 84879 84504 79628 4647 51761 2296 22880 64116 79659 492 91137 3954 7547 202018 91147 51360 9839 51322 65062 1200 6576 6497 8241 79848 26277 10236 1605 2232 4784 256471 57492 5428 7846 9289 2261 3098 6905 3845 5745 23418 11128 7156 10274 25929 10210 10329 27183 2073 5393 547 79587 3295 9851 6197 9319 23556 1801 8320 10352 4791 57498 219854 1161 283989 29954 55656 9091 23499 54903 1213 29925 6507 8468 27031 57545 374654 92667 54892 55210 10300 64802 79876 55325 3708 9215 51611 1786 55624 6658 595 4668 7274 55129 8289 9382 8022 3119 23533 5290 160418 1822 253738 9420 1282 79867 55775 26090 54828 5457 51684 59336 5828 2196 84892 124590 9562 7015 440 10682 3980 4361 10528 63925 10908 1487 347733 8295 150094 5728 3064 4125 5500 729920 27107 167691 79068 65260 85021 161742 51010 8818 5885 7703 203068 8021 23404 291 8733 51091 80207 23261 113278 4094 2294 27286 55780 22907 23287 2257 6812 8398 146227 1861 116461 116228 2917 26123 343641 4567 55691 11342 81570 10466 9197 1719 80746 57187 2806 4854 2313 10479 197258 10501 23090 8913 57465 9786 2719 6792 55215 4524 90416 5354 56652 25814 30000 22884 11152 6310 56997 157680 2259 10297 23162 55159 93587 91949 55697 171023 9031 1630 7428 55157 5073 28952 7355 9227 285489 57178 4893 58494 4853 65217 57082 90522 5832 23322 10367 8573 54872 8722 1384 6651 523 7458 85358 54820 10735 10059 5934 9928 6712 6709 340075 2218 2074 64221 25782 6664 2615 833 10531 284217 5159 80331 51117 51728 5981 5521 23431 2260 23111 4774 9439 6311 3187 60684 7048 2736 65057 10273 256297 63035 83696 2911 3778 699 7515 4702 57020 23476 5130 23247 10524 51692 54834 79152 26278 85300 773 10935 154881 83636 1436 27238 7518 5340 155368 26007 56623 55777 8506 80210 27235 4724 51569 7343 1020 2055 4796 2706 2744 6496 55703 79751 701 79583 5297 124997 27245 57560 55627 2775 1108 10815 2512 55120 5373 1267 57231 404672 2892 5155 23732 950 23299 1798 11340 1356 1203 56915 128637 5119 79633 10730 81839 9275 2670 2263 1387 23064 9512 129285 10243 84520 8928 8550 64072 653361 60386 4621 4927 84919 9742 6908 10381 473 219285 2019 2521 170302 122553 51259 95 372 5879 191 727676 9442 1201 5396 4983 9533 84942 54902 6785 10195 4593 55280 26160 1736 10159 51085 55704 57551 79693 85378 27077 57572 114034 92935 6601 84197 55154 26227 29998 85015 55165 220296 4352 29929 11113 2737 6469 25792 11284 201595 2071 25970 6324 9373 51651 128240 478 2683 4858 3703 55644 10749 5621 7222 51324 55275 10015 387119 4644 6334 23503 8481 26040 7443 57017 23116 5518 6659 84081 6687 4099 3020 8120 2895 5447 1528 6657 87178 6609 9897 1788 3752 84314 79796 6134 8905 2583 80224 55621 114049 3475 5192 150468 10667 4750 163786 8139 6608 9731 9474 10518 29957 5649 8813 4867 9361 6548 54806 51601 2581 392255 80856 22930 4659 2898 10283 79718 125988 3000 8820 55823 51524 7319 54880 23592 5277 84668 4838 2067 23545 22983 127833 93627 5977 84976 207 9409 6121 1281 128869 4190 8050 1406 56947 8239 83700 23065 4761 9895 6389 100151683 2571 7084 9698 5913 11154 317662 54936 6299 79955 11274 4841 64840 7471 6309 79641 27445 4704 10785 4208 6605 28514 1513 6575 1938 7436 26235 10588 1600 2316 10535 5611 3417 27072 55112 11041 10026 79731 57539 55640 23345 9657 80781 50484 403 1717 9640 5162 25776 10382 6597 29968 51399 83715 79944 9254 2879 10733 6326 6821 54476 51750 7915 8243 6872 23265 3748 79600 145226 84340 259266 23203 58508 10613 4001 4693 23400 10558 8314 51112 57410 5859 55690 259232 79644 26005 9915 23312 11253 9759 1593 3265 11232 2961 8270 4771 8560 95681 998 29899 4311 51763 545 246243 526 9711 7461 80347 132884 9896 5591 153241 2705 9326 6602 4281 55572 4519 55610 2619 5147 57704 3897 2077 9184 3766 6390 2200 2187 57192 58497 3769 25914 55636 440193 8318 10717 2058 26999 27229 1028 9181 23126 79087 5605 10939 83475 57724 535 55770 64324 3074 1063 7287 79042 1062 498 1182 6491 51604 7050 1727 4534 2006 3912 5422 80199 5111 25861 54840 84231 8642 64374 80232 57679 60529 4191 6885 57688 27185 23114 23102 375 51013 2776 2146 51227 51075 1130 4700 51741 2972 4287 8882 686 60481 3736 10280 22858 79813 7546 10984 7407 84342 51339 6391 23646 7046 25828 112858 5048 3899 23746 101929726 10013 55812 23446 79770 4654 5582 81790 23007 4508 23221 51645 22897 22931 383 7345 2896 56006 54974 10464 1186 57176 55869 50 23387 158 6095 9569 3746 100506658 2799 55746 22943 23028 6595 9772 285362 617 50937 128674 6647 57038 267010 53335 81603 389827 26047 54676 55768 10083 5727 3908 29078 136647 9230 6904 6997 23516 9997 2902 10533 11277 343035 200403 5982 133686 221927 26608 50628 8496 112476 200894 3481 22800 85440 84162 2969 3614 10383 51102 29960 89891 9968 5626 4694 7020 7469 7012 3784 55733 2121 6804 6773 5076 84277 1509 23036 100144748 9578 10715 4556 9702 529 1778 51124 84274 89884 2068 205717 23258 200205 8091 5190 79023 4010 9939 9179 6897 4123 64207 5160 10134 9126 51362 10992 57511 8925 51412 79947 6314 26173 63895 8884 3188 7291 10804 196528 18 23316 4719 2697 816 4598 57216 284058 8878 1496 25836 84163 5251 3984 57647 5932 11261 6572 1742 7399 135886 65993 57505 79971 157570 7965 4081 55593 1327 64849 94005 55164 146057 6323 2033 HP_PROMINENT_DIGIT_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_DIGIT_PAD 1387 91461 6925 284058 57492 2146 23065 2033 3021 57479 23036 6228 2702 10664 1822 79718 117581 7403 27086 22907 9853 51322 5063 9968 7025 54880 10522 11133 4784 8260 8367 4131 8085 55628 3188 2703 116931 HP_LONG_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PALM 6611 89910 5447 65109 81031 HP_BROAD_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_THUMB 54888 2778 23404 2626 9241 3756 2146 22907 2263 2239 2260 64324 176 79753 657 2316 3248 2033 2261 1954 1280 56098 4212 6299 9939 1387 55690 3020 2737 3239 4123 285362 7474 9469 6910 3981 10059 2719 92579 9968 5728 8726 10236 6608 51633 7291 2186 64093 1857 51715 29920 2317 8239 23314 1855 2702 2254 23512 5718 650 79989 64131 6885 60529 64359 2703 51132 10847 3636 4488 26229 22827 5587 6477 23126 8200 29998 23394 51339 5593 4920 HP_SLENDER_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_TOE 6611 93587 157680 4534 11285 84919 HP_ABNORMAL_LONG_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LONG_BONE_MORPHOLOGY 411 1280 155382 1594 2122 5449 4038 8200 10664 727857 9653 11277 112752 3239 26137 57096 2239 3930 374879 219844 80776 2033 100151683 7015 6023 57167 79158 815 5573 2535 81620 10312 1954 59341 6424 26123 8504 1836 6916 79659 7169 5781 7547 202018 22856 83480 9839 11285 8792 55699 83987 1300 9409 3417 23363 1073 5116 2737 6497 8241 51574 60561 10236 4784 23322 65082 91147 55628 3759 79728 2261 1278 5745 117581 1387 11128 990 7173 4883 121340 23314 675 3021 65992 1723 55191 1855 2254 6197 7227 1123 5830 755 65125 23522 6154 8878 50945 1277 658 284086 2255 9091 222663 54903 2778 54928 9361 113246 8468 54808 64802 3181 374654 860 5190 3339 79848 9382 8022 10459 50485 55636 91252 54 1302 91754 4054 26146 22897 5295 83990 203859 2132 78989 1297 6905 79631 9935 150094 126792 2200 5744 4125 6736 149775 5885 2317 3954 23404 8600 338433 4094 538 2146 22907 100 9791 6473 2690 2917 9759 4212 10060 9871 145258 27152 6729 526 6299 6925 50964 57728 2316 55325 7474 2719 79809 6792 55215 5831 166929 5896 4041 3835 54496 57539 23129 157680 124583 23162 55159 55697 9031 5566 1857 176 54101 55764 57178 8216 7415 4853 5192 2313 6651 7458 150468 8799 9742 55784 79639 54585 64359 56172 2703 51025 63901 6638 10847 80184 547 23111 1311 5648 57560 846 9321 6662 50506 4322 3187 55112 4148 5193 2182 23169 5184 9842 3043 5376 2222 5293 90 139285 9451 2176 54681 5567 57020 23476 64327 4750 4247 7305 2263 5442 11107 80152 7252 4318 54870 4763 7681 2260 5191 1298 64324 1301 54187 6885 79867 5194 55384 1436 51098 54880 4952 1487 9949 22800 155368 64131 7253 23594 3636 7040 53834 4796 64093 7700 284403 79751 92579 28962 54551 22808 2775 5189 2735 182 51633 7476 5605 51715 9275 4359 10293 28981 4882 5824 653361 3209 56975 114803 23512 1399 11014 55503 60681 170302 60529 51259 4089 372 79650 9401 64840 3845 10195 4593 26160 6569 23761 5921 64135 10082 51684 29980 2074 51085 27077 8924 7360 10491 4758 51053 29998 5594 153241 153642 7516 1062 55027 249 4920 2697 1299 9158 84068 54888 2626 6324 9241 4703 8675 657 5828 3248 6223 3207 9775 2720 26040 673 10013 1788 55209 132884 3756 51119 79902 8788 5889 8540 3020 7291 5447 5897 22827 10262 286053 4998 3764 2188 6137 8642 6514 3178 114049 80169 6608 10324 5894 4233 9496 7298 375056 285590 4854 10283 2702 8820 3977 2099 5034 57697 9663 3094 55612 79989 1497 10733 10806 3423 871 79796 6913 128869 4921 9131 4761 5000 3425 2588 142680 26229 2178 4000 5604 2189 1947 64682 55670 57545 7157 8074 2990 2137 1576 2187 9820 415 9851 29089 6469 8139 10526 58 23592 1806 26224 55151 23102 23545 89970 51256 27031 23483 3981 4313 11200 2131 9968 90993 5073 7994 2879 6237 6326 650 8243 6016 9394 10225 26277 3911 79600 55315 1588 81794 79087 89891 8239 55252 10651 5130 5331 79770 389434 84695 3313 5718 6926 90417 175 23312 9786 405753 5727 9652 760 4869 5593 2175 5264 51763 545 2733 57459 5144 4982 81031 7461 9896 5728 55858 120227 374969 6910 10815 10682 55790 6711 51626 791114 5167 4893 1184 406932 8318 9509 55135 1161 7038 145624 10584 7468 5426 8481 672 55690 137682 1758 5139 91179 5307 64175 5980 4052 9469 1186 54463 145173 546 51604 55898 25885 5251 2186 27125 2006 2067 55081 5925 84126 8573 340419 29887 3549 64374 80232 8838 2072 79705 4692 3035 25839 5195 875 7068 5932 51132 6595 2677 51227 4488 2972 8882 3782 23630 6628 83550 22858 23126 6654 92002 84168 51339 7421 7012 22995 4091 54209 83737 3899 10466 5159 2335 23233 10940 6335 3575 867 84314 1962 6578 55869 23387 9049 285362 55651 9569 55603 9060 2799 55505 8823 25886 3561 2201 51750 3516 28957 81603 633 9555 1717 84464 4256 6904 65062 8726 5982 2177 4810 26608 50628 4591 25871 84627 10381 2969 6399 26175 5626 7030 5286 5587 6477 579 118429 55733 2121 55835 3572 9719 6804 26503 3736 567 84277 1028 23742 8643 157570 9578 8443 613 25836 89884 79753 56098 84572 100033413 7355 8802 79879 9939 261734 6655 1736 4123 83452 9126 200734 10059 134218 10992 4507 56992 6528 5922 63895 79583 65250 25782 5352 29920 4617 92344 64421 284058 8985 84163 3984 55120 56203 9487 388015 79633 2902 135886 79971 5979 27130 50814 81857 10269 94005 324 8218 23394 4867 3418 341208 5888 9657 11284 HP_UNICORONAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNICORONAL_SYNOSTOSIS 153241 7291 4488 84720 9839 6938 6608 HP_BICORONAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICORONAL_SYNOSTOSIS 7545 2263 4488 2077 6938 222663 8294 2260 9401 6608 HP_MULTIPLE_SUTURE_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_SUTURE_CRANIOSYNOSTOSIS 7290 2077 6899 2263 9632 2812 421 221037 1312 7353 7291 6239 HP_ANTERIOR_PLAGIOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PLAGIOCEPHALY 526 57465 6938 60529 84720 HP_ABNORMALITY_OF_FONTANELLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FONTANELLES 57020 4036 5172 443 9377 283120 1513 5449 1182 1482 7080 54820 7252 2263 7253 8504 8425 4000 1301 7545 2108 55384 3248 267010 79158 56203 4598 131377 9742 5830 56160 56896 56006 1302 5195 523 23729 5832 55670 3636 10269 5192 23545 183 7849 3981 4313 9526 29123 9968 5824 170302 6497 169792 8241 5189 10736 71 29940 9091 1278 2316 1147 10651 79633 249 1387 11128 5190 7173 2697 1855 10484 3295 389434 6928 56975 6905 5528 197131 4703 27031 374654 9759 80816 3265 405753 860 5194 8022 3481 25871 9509 2109 1594 168667 545 5626 5193 10491 8799 9896 5828 2688 3784 185 4281 4094 9409 1009 2737 7490 4920 120227 6662 54888 1509 4613 26040 6711 5325 8443 529 89884 9791 2879 8318 857 58 7038 5972 9401 27152 25839 1028 538 10324 8788 5447 2261 60 1277 5831 2887 7474 4998 64175 8642 84168 145173 6528 29957 57688 7291 8815 2067 285590 2033 3975 4488 8820 113189 9126 2110 7874 79053 8260 5277 56052 546 23114 388015 79796 10661 51025 63901 114548 57061 2475 5648 142680 1636 100151683 50506 63895 10682 2304 25915 3239 10984 139285 6197 7407 7421 6888 HP_ABNORMALITY_OF_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CRANIAL_SUTURES 1513 10157 1594 55764 5449 649 3590 10664 3192 4000 2239 374879 2316 54897 1301 7545 5813 1954 652 5530 4998 9508 29072 2137 3651 79158 2263 3481 9742 81620 10312 5195 171023 523 6938 23384 3339 63901 9871 23545 89970 2812 64116 2737 202018 3981 4313 9839 29123 7048 11285 10269 9968 6239 90993 7994 5116 6497 10765 4784 5000 29940 1278 10651 1387 11128 990 7173 121340 3021 2073 3295 56603 79731 389434 1801 65125 7528 6608 27161 6899 63976 222663 6774 78989 54928 3572 9759 80816 2260 405753 860 3190 2961 112752 10297 79776 8022 9509 10630 4323 84720 6602 9739 3767 81031 526 9896 284058 4131 6905 153241 5034 5977 4281 4125 5500 120227 6309 2077 23030 8600 4094 538 60529 55780 2200 2563 6812 9791 25914 2261 29957 8318 7038 545 5972 1028 2290 3852 10516 10283 9990 1758 4854 60 64324 2887 29980 91179 64175 1642 4052 2074 92949 1186 54463 4774 104 84168 145173 51604 8510 55697 1312 5447 27125 207 1024 2033 9632 4853 84126 4088 6651 7874 29887 126792 8260 10075 6885 54941 2703 51025 5932 58499 11011 387733 10847 4488 547 5832 7067 5648 1636 50506 5422 23126 92002 1277 10984 139285 3861 7421 84570 7046 4920 22995 443 7291 283120 1182 7252 55384 147372 6335 267010 79633 23013 56006 23594 5167 158 183 10526 1947 8294 55603 158326 5824 57539 27245 64919 9702 169792 1108 5189 3845 221496 4091 404672 10736 5594 71 249 29968 51715 10293 129285 9131 136647 11014 7798 60681 57728 5479 9401 1656 54499 8496 1009 2317 10082 8514 5626 6833 10491 51053 29998 26038 2688 8241 3784 185 1062 55835 10484 4621 11133 57465 157570 2071 54888 2006 25970 23036 26040 4041 473 529 89884 2068 56975 7290 56098 6223 10584 7355 5590 4010 5518 5881 84081 79879 79902 23116 8788 6897 1788 51098 421 51259 5728 9469 5557 5159 8925 8642 833 6528 23511 2645 10265 8815 5352 285590 7737 2702 8820 113189 26115 9126 10277 27152 23184 5831 10733 5277 5251 2067 388015 23592 3248 2719 149371 114548 3630 221037 5727 55593 142680 26229 100151683 79796 6197 93627 5593 7353 196528 HP_METOPIC_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METOPIC_SYNOSTOSIS 8925 3190 1024 2260 8496 5277 56098 2737 51604 3590 51259 5727 2077 10736 80816 1642 2239 55593 2719 57539 158326 6651 HP_FACIAL_SHAPE_DEFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_SHAPE_DEFORMATION 5076 5087 5972 55165 183 8516 26281 185 26275 1636 27031 7317 2674 4125 5314 HP_FRONTAL_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_HIRSUTISM 1387 2316 388015 8788 150468 55617 2033 55384 8604 HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SIZE 23556 10785 2556 55699 9723 155382 3339 54499 10664 8450 9653 57520 26137 2239 5015 388015 374879 54897 1301 79633 6598 4998 9508 124583 6605 2137 79158 2263 815 9487 9742 80055 81620 56896 1302 7737 1717 2720 10269 6925 2812 203190 9969 117581 6597 2200 3981 11285 23261 9968 6239 7994 10801 7169 51574 259232 10225 57492 6323 5000 29940 1173 116931 2316 274 4621 1387 11128 990 10274 2697 51085 7136 121340 10651 6197 1146 55212 6899 63976 10290 285590 55690 54903 5281 324 54928 8468 7337 80816 10300 64802 9652 8289 9382 10084 116115 10630 7862 998 6602 51322 23389 9739 5396 57459 5457 2773 7461 11198 203068 1718 23013 8295 55681 71 80311 5977 4920 4000 5728 7707 23314 6662 8831 7703 10430 9488 4094 374654 2563 1106 6659 6812 25914 55636 23394 2783 8318 54101 10717 3480 4604 10060 51082 145258 6949 5077 10771 526 23126 200734 89910 55617 128637 60 8567 2887 29980 6611 91179 1063 1642 11154 2719 56992 7473 10000 23040 10847 546 3425 8621 4204 8510 23162 93587 91949 1312 171023 9031 2006 29123 23529 5422 2033 57178 91147 9632 4853 55210 4703 92335 1855 11160 8642 7458 8363 1906 4948 10075 55553 1294 6418 341640 64359 54941 5723 28960 6664 51132 11011 6595 3756 23431 4774 22930 26053 4841 3782 7204 201163 9791 23097 6638 51780 9496 4784 5894 471 51339 113179 8493 25970 4247 10524 6134 3675 1182 50801 51412 80152 1281 3899 54870 3097 10013 9533 6885 55384 6261 147372 7273 9325 6748 9949 155368 91647 55777 6497 6558 5832 23594 2475 5424 158 55623 221692 8364 9569 2799 5290 4312 9702 5373 221496 5631 29895 5594 64919 9427 56915 54968 9275 7140 10982 340533 10484 9320 653361 56975 1399 80204 84919 7798 25942 4089 10907 5982 9401 26608 7319 23241 84942 4593 6654 8788 2969 57194 175 8514 253959 1663 2186 6601 5296 51053 23135 9719 6804 55027 6513 4054 84277 54888 9578 5332 4193 473 613 55644 79753 657 7025 7531 1806 7290 3735 857 8367 3643 9775 5590 26040 775 57570 4010 6878 9179 3020 22856 5447 421 10262 9469 79796 8905 3764 10992 5048 84172 114049 9244 29957 63895 57688 9757 3188 10265 7291 196528 4174 6651 113189 10743 10277 650 894 145173 5277 84163 3778 9378 3984 79005 8626 128869 135886 79971 6045 5604 221037 5727 2588 1280 23545 26229 8481 6299 6529 760 2629 7353 340419 207 6888 HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SHAPE 23476 27445 118987 10785 4208 4247 90161 1968 6638 5442 10522 26137 3899 6660 7681 22931 84992 3763 80816 2137 1806 3651 1487 55650 51322 3481 1857 55777 2535 2006 53616 7468 54551 55869 2475 51317 1020 7474 53834 478 57003 200424 6535 27125 9839 5063 6472 388015 7994 79576 10815 8243 8214 29954 4784 2892 129563 3211 55628 29895 3339 9427 9091 116931 64327 998 84340 11128 1917 1855 79731 9851 157680 6197 9320 1146 5648 667 54676 23556 4621 3954 3908 80204 84919 23096 27161 6899 55906 29926 8788 55690 6942 5281 259232 1213 78989 79813 2314 10382 54892 5879 374654 23028 3190 51611 9968 7319 101929726 57531 23241 54517 8314 1009 7862 57680 1822 8473 27086 253738 3756 547 8905 54872 10743 6602 23389 51085 55704 100151683 54828 7030 3767 6833 526 8924 55384 7750 5295 284058 7469 9326 4692 10479 5977 4920 4948 5500 6309 11141 246329 6507 23742 5885 57465 5575 8220 9993 23030 338433 23261 55768 2132 6774 22907 4858 25836 791114 92335 8292 117581 2239 84148 23258 2783 8911 9894 283489 10584 8367 8091 100033413 7021 145624 775 9935 55209 6664 23126 5518 9241 6925 3020 55617 56623 54487 2887 2710 5980 9126 9759 10992 55870 8642 56992 26040 207 546 5813 22884 51604 26173 27315 8621 23129 340533 93587 51244 2645 477 25973 5422 7355 6228 6651 4853 3913 3977 5573 65062 773 5144 8363 284098 23592 5277 8985 3778 10943 79718 57647 93210 79005 64359 79633 84720 5528 51132 285175 128869 4952 54806 3630 317662 51305 10847 57479 84628 25942 8882 673 4841 3265 83696 60529 10682 57688 6492 1460 2629 4893 23141 2068 701 9487 4849 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP_VERMILLION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP_VERMILLION 23556 4204 6491 10664 9653 163786 112752 10522 3192 4633 10020 1911 5813 57211 84992 3763 6598 23219 6605 79813 10026 84188 79029 80267 738 54551 23384 8818 89970 9969 84976 80232 6597 9928 91137 129685 29123 51322 2131 259232 7994 1859 650 285175 1836 6872 129563 57492 3211 55628 6323 3759 55262 10472 29940 1173 116931 23141 3098 79087 1387 4897 11128 23314 55252 1855 7227 54888 10352 5718 7528 5898 27161 3832 10735 5528 55690 54903 6942 324 1213 2314 11253 54892 80816 10300 10844 5077 4297 3190 8242 388015 8289 9382 8314 7204 116115 55835 998 1822 253738 10743 84720 9739 3664 57459 5144 526 10978 51660 9562 55869 11198 9896 5591 1000 23310 55906 4131 23013 8295 71 6602 5977 11113 4920 5500 11141 6507 6884 5575 7703 84679 23404 23030 10430 338433 6711 9488 4094 10060 374654 51126 1106 791114 60401 81887 23394 2783 2590 10717 3480 4212 283489 26999 145624 1499 2290 9181 2260 23126 6857 7546 4848 89910 55617 55770 5913 51305 8558 7474 1021 1009 1642 91875 6496 92949 51651 10847 114034 104 145173 6905 546 1182 8621 9581 23162 79648 55755 93587 4281 5567 5159 477 2186 27125 6201 7355 2033 57178 5087 259266 10367 92335 60 63895 54872 8928 93210 51604 8260 84879 10075 8243 57688 55784 79639 9662 64359 2703 29081 28960 6664 58499 6929 11011 4952 55777 6595 23431 4774 1896 11212 4841 22827 9326 79228 23325 23097 81857 22858 80254 2200 92002 8831 51780 6492 83696 471 57020 1984 8493 7050 6134 10785 50801 6638 3899 54870 7681 3097 83479 51684 3762 7109 55384 1436 4176 29920 23112 23221 9949 55650 2239 158 55623 478 4654 8294 5063 6472 5373 4838 23028 1185 170302 55627 9772 169792 775 8546 51633 5594 64919 9091 5119 1917 55788 63932 10982 340533 53335 129285 9320 1399 57082 84919 23096 9230 4089 10815 8788 1301 9442 9968 221927 101929726 284098 7043 6601 23241 4983 9276 6469 8473 64135 3756 100151683 5727 9373 8924 27315 284403 84282 10084 178 28514 57724 2253 4948 1457 10484 57728 6513 23742 57465 23036 9578 5308 16 2683 613 25836 51124 128178 6261 23258 4953 8367 100033413 10913 55209 6878 4329 6659 84700 9241 84081 2736 9179 672 3020 5518 1788 8642 56992 26040 117581 5885 29957 10265 8813 4208 196528 285590 3703 2702 79718 113189 6997 1760 65062 9126 773 23184 3778 10943 8239 26057 22995 1725 93627 79633 50937 128869 6748 2475 25942 2619 2571 11154 8481 4692 2770 79796 6529 23522 2629 6309 9487 HP_LONG_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_UPPER_LIP 129563 170302 126792 79718 55343 2334 7227 23233 HP_MILD_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 4952 6662 2697 5354 167691 10293 1513 3376 6909 10157 79731 6121 4041 128989 5442 10841 7156 3767 55526 84126 6658 80232 2783 165918 10733 4566 79797 545 5932 8322 5573 56160 6938 58499 6495 79902 9227 22845 9382 22800 23554 1000 51163 5257 4173 11285 10992 6833 54704 60 27034 20 5116 443 7174 4131 9496 23394 4841 8546 55812 1499 8659 1062 990 213 4780 55835 2138 4693 22995 5184 HP_MODERATE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 3034 54968 26227 6662 8788 5354 8567 6792 6392 23310 128989 644096 54790 5238 7174 6389 5702 3028 55384 4763 9496 10765 23394 6390 388015 10265 9131 HP_SEVERE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 57020 23556 26227 80746 4330 4204 368 26235 1968 5442 6792 51412 7358 8504 2566 1501 10535 4535 3763 55384 2137 103 1806 79158 56052 8943 4540 91647 5830 56896 170825 738 81603 84504 23102 50 5192 158 221692 57003 284403 9526 129685 51807 2911 1859 9409 134353 170302 10617 132 2555 10765 57231 54808 2902 182 8813 51199 2261 84340 2752 3912 27183 2073 129285 1892 10243 8550 5331 6197 2593 9568 54676 55823 7528 51112 283989 89884 8243 2736 5813 9255 80816 4541 4576 50628 8560 4508 1119 10381 4538 3756 85365 10463 253959 5193 7360 440 84197 8799 9896 63925 25828 9692 1605 5167 9276 25782 55610 79068 4536 132158 128989 55624 55275 2068 25914 8911 3735 9894 4212 8367 497661 51693 5626 116461 79087 9197 8788 55770 8567 1528 10479 10436 5824 3643 5557 6857 2074 56992 79042 5828 4577 26173 4566 4915 7280 9757 5649 1727 55753 29920 23314 9037 5190 5015 10300 79718 5194 6567 92335 6812 8573 54872 22854 3747 91137 80232 79989 1496 54820 4578 4552 55670 8260 5934 1781 5195 2258 2067 4567 388015 4537 149371 285175 128869 8820 6045 84153 8882 10716 5189 11019 340533 10522 81857 8635 94005 5702 2917 5449 51 8218 3170 60386 23394 84342 55152 93627 51091 701 9915 4702 HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_ABDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_ABDUCTION 64221 101929726 2911 9935 57167 389827 HP_GENERALIZED_ABNORMALITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ABNORMALITY_OF_SKIN 4538 6390 3674 4953 155382 10664 2301 672 54532 6439 374879 3673 84153 3763 2821 54539 5781 1773 200931 8322 7157 79184 5195 3717 8405 10483 7737 57654 10125 2812 4144 6326 7547 3848 7048 4149 6710 51574 60561 4784 4629 6928 2215 6786 114548 170302 79621 11128 8216 7173 2073 3930 659 4851 5657 112476 9101 1475 1161 3257 5238 54658 91662 8468 26276 1294 3594 112752 4668 5880 10641 3783 5290 4914 54 3043 523 4286 9401 6521 9630 5295 165 84196 284119 546 6591 6324 7036 6507 9971 4540 8517 8600 5313 10060 84343 7428 2563 6812 9791 3078 2707 10654 3480 1643 51604 2517 3845 23218 5314 2068 54809 6006 4089 6576 26509 4041 3643 11277 340024 3691 147138 23095 3431 6391 5345 55806 650 229 5580 11005 2110 7486 5644 7458 7454 5728 940 1371 10599 857 6336 3048 4558 4014 84720 355 6392 1278 286 3123 51116 1308 30817 1508 5648 7508 50506 348 4926 65057 10273 5184 6663 2324 256297 2592 4803 2222 23474 9451 2213 875 23129 3039 2035 2624 7681 7148 79991 2050 10269 2165 5624 4598 155368 3689 7253 375790 11093 4724 2717 64581 2224 2706 8364 1896 26525 7390 2072 5189 60482 5373 221496 51422 5573 94 54345 2859 4088 10293 3106 653361 6513 84919 29851 1029 4519 950 5468 137814 1910 26191 4514 889 3998 5194 285282 7389 5818 55869 2200 9420 9968 5921 64135 2074 51085 5914 112744 3852 2120 8924 26227 1380 2260 29929 217 1062 2022 2629 4693 6096 2071 6868 10535 3914 55275 64859 8799 6572 4644 7290 3207 4512 84277 10913 6005 1140 79902 1528 58484 421 212 23022 6323 3858 833 7248 80169 5828 2316 7298 8815 25973 5604 2584 79158 10516 2898 2982 4791 3977 4312 64324 79258 165918 5825 10277 362 55612 284098 50619 23545 867 51816 29957 25939 10095 81607 1798 2531 1281 5244 2658 5205 50940 113189 8518 2778 11274 55687 5339 811 123264 79718 84529 1289 6117 404672 27032 359948 7456 28234 1244 4536 5073 54897 342618 10526 5873 2157 5351 3785 7012 6718 6777 4567 29968 9103 242 6239 118856 57152 128178 4627 8813 21 1144 4921 10651 667 389434 2697 79415 10758 6899 63976 7042 6774 10320 1357 5054 9652 388552 2109 5894 4869 54790 23086 81031 64072 7450 4575 2542 54880 7518 4758 440275 4572 4000 5167 5979 5077 5450 8831 25923 2153 59 6711 10878 6567 55904 2266 791114 5551 675 1130 4541 1235 55135 8622 545 145624 3172 6427 538 200734 5426 710 6335 4210 3891 1103 57514 1369 5830 6925 1186 3861 4774 8510 5498 641 477 1727 6334 2006 207 537 10068 5111 224 1145 29887 54551 5317 126792 8260 9076 1174 1908 26580 8076 3040 4358 540 673 5932 2995 6595 5832 56916 1540 526 84342 3786 84168 3978 5105 11232 6007 2162 2175 1290 10466 2353 23446 4645 23013 6497 7201 1349 2178 478 55651 6690 100506658 10019 5155 55505 51360 3077 57057 26277 57393 51750 1832 4254 64805 25974 284 340533 7092 1080 55033 1134 5336 1717 5696 147409 136647 6850 11146 9333 7798 6888 10093 5568 25 11280 286410 4763 6708 2969 285489 2690 5626 5627 9780 8626 4649 2811 55835 84705 64065 7840 4128 3690 4193 2533 473 27429 529 51124 4638 3981 3574 9095 54453 4010 7507 11285 80326 3875 6897 226 10845 3561 4720 10519 2623 4507 2566 1956 7299 2235 7015 151188 10804 22930 7043 4221 8573 1277 1476 51218 3889 1593 3918 115650 4864 91949 80270 84163 3984 9487 5913 931 135886 4023 6609 861 284058 10507 11117 80199 8742 10559 6440 7040 5702 92344 4539 6529 5265 7512 10555 51594 50943 22852 5449 8565 715 23590 8425 2108 84992 788 1788 29072 8647 10577 171023 84317 79803 7957 5340 716 59344 83480 57572 10801 55630 5774 9409 5116 4790 2176 2815 6554 29940 1173 117581 4593 11107 10165 63894 368 7046 5172 70 8328 23493 8022 23509 91252 3592 51473 11198 79650 4352 930 6389 2626 79068 5885 2767 843 8021 2627 338433 6785 1106 83605 1719 2313 3516 5213 8402 2034 5831 134353 7051 93587 25778 9031 2147 1716 9632 9213 5566 63916 1616 2720 23765 8243 127534 2703 83706 8131 4615 3663 127833 3098 9049 4689 5328 54916 1776 23476 201294 1482 7252 84823 1001 5645 55131 3815 10525 63910 6720 10274 3119 3988 4564 5424 2038 63915 3052 92579 7133 5429 7019 3458 4535 182 37 5605 64711 54567 2271 8676 5190 9275 23064 4597 5824 7156 285203 9681 2243 356 64840 4179 378884 4087 6654 55851 1736 1663 25782 2934 6261 23495 55027 7289 54888 79728 118429 84627 58494 657 22861 55315 3028 2539 2212 5590 5193 23600 5337 121391 10000 54914 101101692 4688 2908 114049 5192 6616 27315 135228 11234 2729 2702 8820 5277 57674 773 79989 51119 10733 84876 2067 103 57539 975 3909 221037 10312 7132 100151683 64682 55670 570 84818 6197 7849 51062 55699 55764 5422 3849 3827 81608 1729 10370 6016 4038 3075 2263 79932 199221 846 3339 717 6689 2582 3155 1490 90993 84701 2048 1536 1499 4015 79770 2483 84936 3115 175 405753 2961 10297 54795 9509 1493 10630 6915 10999 7461 132884 5371 7020 720 56983 55654 146206 2783 4191 6575 7038 11235 2155 8942 51305 23554 11330 10558 55898 1312 5159 3937 9493 55340 4035 55532 472 84126 1305 2677 2776 5592 79798 3113 8074 399 643418 79053 2554 8884 1743 22995 64858 3675 2161 9517 57462 2177 79797 100147744 10159 55650 130589 3229 57492 23387 8504 89781 9569 1535 6813 200894 221264 5594 10568 80216 2752 11322 4792 171019 9731 6843 1303 340061 57526 10058 5631 1027 5982 1656 26608 162514 1009 5346 3426 23534 5476 8514 2244 84062 56984 9966 2688 8241 2121 6804 22808 64127 23742 3728 25836 89884 205717 7704 8367 6514 100033413 25839 4126 146059 9719 7167 1861 9126 113220 6329 4683 90411 51206 5250 10262 6528 189 144165 6820 4485 4624 4513 8985 7249 93210 3248 4508 2261 50814 2159 100144748 4578 55739 7353 54949 5311 HP_LOCALIZED_SKIN_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_SKIN_LESION 4254 4256 9723 4953 155382 6899 5995 10664 8450 6392 3419 9128 80199 2744 4000 2239 1294 715 2200 7317 374879 7015 54539 5781 57167 815 51371 5573 23592 1027 4436 2535 57709 4948 1500 4087 8405 388939 10483 7468 80267 6495 340665 55240 10558 10269 1349 2812 2778 1836 1019 83480 3848 3655 51360 7048 4053 11285 8792 55699 57572 3417 2176 26277 4784 3759 79728 84868 29940 1278 3098 2776 4286 3845 117581 1387 11128 8216 675 182 55191 403 1855 4851 118429 8626 5657 9319 1123 5718 9101 1475 6102 368 2581 57222 1277 2657 10735 3257 324 1482 1130 128178 3479 8468 23418 54892 4297 1075 2261 7274 5818 1303 8314 1280 90268 23509 10459 5290 91754 4914 23095 50485 2542 91252 54 3043 488 3664 2702 9401 3123 9630 5295 83990 165 4352 84196 79650 1718 23013 2071 375 2626 9935 101928376 2138 6591 10002 5728 23314 5605 7010 5500 161742 2260 2627 8242 2767 6663 1854 7703 3954 4803 7287 10060 3872 6785 22907 23020 7403 2677 2563 81570 9791 2707 10654 284252 4683 3593 51082 1029 3190 1643 6945 145258 6949 1281 5048 64218 8085 6892 54345 6299 5145 2068 6925 5339 89910 3090 867 9343 2887 4901 7474 3516 257 1009 2324 3691 7399 55215 3861 5831 326 147138 84168 1289 23129 10312 22948 25778 1161 171023 9031 5073 26040 28952 1857 54101 7439 64788 4893 9632 60529 8936 4853 9948 3614 10594 5238 64241 81839 7458 85358 1906 335 940 1371 23765 55784 51816 2074 857 4014 387 3791 64359 83706 8302 7547 54806 673 58499 55857 355 286 3481 57479 9790 1308 3663 5648 3914 7508 23414 10210 26119 6662 3265 348 5158 65057 5921 81857 5184 9742 57216 336 1291 4117 2706 9049 5894 3418 2073 699 55624 4689 55023 538 7249 8517 54916 375298 54795 7248 55630 84140 84133 3586 90 4763 2979 6862 1909 8260 8091 9533 2050 3569 147912 4598 2263 55131 3815 4952 1487 22800 155368 3689 64131 6708 3119 6775 64421 2717 64581 5424 53834 2038 10526 6794 63915 3052 8364 7157 1896 5155 701 7133 8036 5429 22808 5075 7390 2072 64132 10815 3458 9129 5949 55120 9517 4488 5148 51633 6521 54463 1798 51752 54567 57822 9275 63910 4088 26160 24 54800 3106 653361 1499 3209 7156 114803 8643 6100 22861 3459 473 285203 999 8481 5468 1910 54499 7319 64840 7043 1147 8842 2053 55869 55851 9968 4668 2161 1736 51684 54872 112744 3852 10522 5624 23556 547 1031 23512 2934 526 7516 427 55027 2629 249 51151 4920 716 3854 54888 128240 5116 1259 8869 6638 84627 2773 54496 7290 6650 26191 3643 5590 720 818 3949 1956 768206 6499 149233 9897 421 2316 54914 4210 22827 286053 6134 4998 8092 4688 55343 2908 2188 55209 582 3858 8642 114049 7306 10804 80169 23568 6608 6729 7298 81704 64127 4157 60 5604 1028 7148 6295 285590 9037 4854 10283 6890 113189 3977 79783 3918 4312 57697 79092 9663 10277 362 55612 55681 50940 138050 3909 1725 3423 207 29957 2719 114548 2531 10161 200879 1001 2332 8239 221037 7132 2178 2189 25913 4771 64682 1649 2248 6103 84818 56244 196 255738 1545 3074 51729 51062 6885 10054 27032 54880 25794 7456 1146 2187 3849 29089 3192 160418 54897 7099 26121 2137 5351 4149 79932 5167 23384 103 3339 5979 346007 4653 10564 54386 3981 4313 1490 6239 6237 583 92840 51750 6872 6016 1540 1536 55315 10651 4921 51085 55252 57152 2690 10913 3617 80776 4193 3313 2697 79415 7401 10758 5727 63976 7042 3115 1292 10320 60509 11253 3832 5889 1593 5077 7454 7994 9652 79776 5961 6121 10630 998 7486 4869 5745 2175 4323 123016 338 81031 64072 7461 140628 284058 79947 55159 440275 4281 3008 340024 7428 374969 2077 25923 9184 2632 10682 55812 6711 7020 6390 374654 7389 56983 55636 146206 2783 1235 23370 9509 55135 8622 10584 60681 672 55617 604 51305 7299 8558 5277 57514 91179 5980 4131 79719 10519 3930 6094 6347 5660 145173 3990 762 8621 8510 130557 5498 94137 6017 641 1312 5159 23385 6023 2006 29123 4982 5422 2033 4035 4023 64240 546 472 10058 55975 6774 1139 2317 126792 201163 1908 2067 84570 6418 2538 10457 4358 55780 1026 6595 2146 4221 10461 79798 2972 3113 1406 4841 56916 4621 8974 23328 9496 10984 6654 9526 51339 6391 7012 5354 6101 112858 283120 4790 7066 3899 1290 19 1501 2177 24148 7046 49855 7275 1893 1825 11277 1186 145226 6497 4292 5832 50939 57492 2475 2672 137814 6710 55651 6891 9569 8294 55505 1535 344 9702 1293 57393 1030 5594 1493 10370 81846 57670 11322 10982 157680 55033 4751 1717 5696 2132 6850 11146 84464 7798 197131 1859 10907 8726 10225 5982 25 10616 27031 26608 4591 162514 2969 92211 8514 1080 5627 1832 5587 80326 7469 23135 84100 3784 6804 26053 9333 1991 567 9227 84277 596 157570 8100 64065 23327 1258 56006 205717 695 5580 51715 5324 8367 3574 204 3853 3592 7507 4255 9939 6655 127534 157657 4123 9719 200734 2335 9451 6857 10992 9051 2623 4507 56992 84172 7189 4487 3868 116519 10262 5922 126695 79797 57688 10265 151188 10842 3939 65125 3889 5566 9076 1230 9126 5144 5395 84163 3984 10943 5932 6010 7373 9487 23389 9419 5332 1742 79633 55654 3420 9785 135886 6609 7531 1315 79971 6335 2521 50814 2956 4041 337867 94005 129563 92344 79796 100144748 5888 7353 HP_REGIONAL_ABNORMALITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REGIONAL_ABNORMALITY_OF_SKIN 3861 3848 2137 80746 7134 1146 155382 55764 8200 3339 3849 10664 727857 10060 6868 6392 112752 55651 7051 6016 715 8425 1674 2316 2033 1828 242 2274 652 100151683 7015 23219 3845 1806 79813 2263 9487 1832 5830 7249 1954 6938 10483 738 1294 88 81603 403 1717 5192 8086 412 6925 23545 59344 117581 920 10804 6595 55505 5781 79718 3655 29123 9401 2131 64065 11285 9968 5073 55630 6237 57152 8241 8243 5792 27063 3852 7298 55628 4593 29940 7846 116931 1147 1387 55612 8216 51085 3021 55252 10651 1723 3930 2254 7227 23556 2733 63895 9853 6331 1475 2697 3868 7528 259232 7112 57222 5818 5727 283989 54453 26276 324 3479 8468 80816 10300 84665 3265 7508 80169 2706 54463 1075 54795 388015 3857 5193 7204 23509 5290 1822 55636 27086 91252 4869 4323 57192 545 162 1508 51322 488 3664 5449 2902 7461 9896 79644 284058 55906 4131 79650 10082 9531 57798 7168 4920 9409 5728 204219 3052 26154 5885 79651 3954 10815 23030 10430 55790 6711 55768 3872 6390 1308 22907 7403 3728 51126 6812 56983 4893 2218 2707 2783 51594 54101 7273 55148 55135 7137 8260 8710 63976 3190 1643 8085 526 7468 54345 10908 200734 5605 9529 2068 5339 285848 89910 55690 55617 51305 8558 7139 7140 121214 57167 23483 5925 4052 9469 8557 79719 10519 90416 92949 79042 1410 6389 114034 145173 22884 157680 641 55697 171023 9031 2006 51360 23328 285489 6228 5190 7169 55081 6774 362 23384 7458 5317 1349 4621 64131 150468 79717 5195 6885 55784 84570 6418 127534 4014 64359 2703 3910 57511 5167 8048 4791 673 58499 2146 57479 2972 26053 5189 5663 56916 25959 282996 3782 4087 3691 23097 83550 22858 5184 9496 6654 2531 2073 162514 6391 5530 7012 23476 940 2074 83737 70 6134 132158 10486 5442 1493 3899 8504 4654 284654 286887 2245 55384 27238 867 6578 3481 1487 22800 155368 9015 7133 10274 1801 1186 55869 57492 1053 57187 3248 53834 9049 6898 64093 54820 2312 9569 8294 92579 5063 8036 22808 5075 9702 55627 8626 26277 3458 831 2261 51750 2071 9091 1144 5351 9275 2859 54800 54539 3858 653361 3209 4624 340061 4927 7291 8643 57538 54880 4010 9230 5350 1748 197131 60681 10225 8788 1756 5982 23522 26608 2623 64840 4591 126410 2969 4607 55851 3889 1736 51684 145264 1080 8604 147372 57572 9373 1663 10522 5587 7750 25782 80326 8799 547 26227 7020 55165 5828 2934 10587 6804 9333 4625 3854 84277 51371 23036 26040 9578 25836 3914 84627 205717 7025 22861 658 6444 11133 5515 65082 9894 8367 1829 3853 7248 116461 22845 6878 4329 3756 7507 9241 6655 94 3020 10625 22827 5824 5160 348938 4000 9126 3764 9759 4038 91624 114049 4784 57122 207 5307 4313 157570 9342 5922 340533 29957 23511 3188 10265 5894 7136 6901 4208 9361 22930 91461 60684 5352 3939 1041 5664 65125 84987 2072 4485 2702 5194 23065 3977 1593 3918 7414 79092 1802 1824 2138 55681 55670 8985 84163 3984 3909 10943 7373 55012 23592 6572 81607 1798 135886 10507 1134 9464 2475 6335 50814 55593 11155 5604 5913 81857 8481 94005 1947 129563 64682 113189 100144748 29926 23394 6611 6197 51091 HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR 79158 7299 5873 7841 4157 79083 25778 4644 284058 1130 5573 55135 7015 197131 4254 5144 5077 9742 79650 80169 1736 4948 10161 51702 7337 4869 55651 63915 55505 5073 6901 65057 20 7306 6023 51750 26277 23556 6638 8626 8546 7298 7053 51151 26503 7012 HP_DRY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRY_HAIR 10161 79158 374969 121391 1161 57492 6595 6144 435 8481 54914 2074 51702 3872 617 10084 2697 80326 HP_ACQUIRED_ABNORMAL_HAIR_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACQUIRED_ABNORMAL_HAIR_PATTERN 8242 3914 2908 54361 51702 340533 55806 7840 147409 8517 10682 2702 3559 7555 1106 1893 3691 1760 3887 10269 10084 8626 1308 324 8831 64840 6529 6323 215 84168 3265 3892 641 2703 4000 81607 1173 7053 6513 3889 HP_CONGENITAL_ABNORMAL_HAIR_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ABNORMAL_HAIR_PATTERN 23476 4036 25970 1146 5422 54499 1182 7248 9653 2263 8036 10466 7681 2353 10020 374879 7545 4222 9533 22931 6231 54187 2245 6598 9897 5781 3845 867 6605 29072 57167 10026 6229 1487 815 2623 22800 999 10525 9742 55777 80055 79029 1954 8405 6304 6938 7468 80267 738 23384 55869 54361 6232 1020 53834 51816 117581 6597 1947 3782 23133 79718 3981 6234 161742 64132 7528 83999 9968 5824 23028 6237 22808 6595 55627 10815 10617 392255 8243 6138 6016 2261 57492 65082 6135 3339 5605 5594 71 2316 6235 5500 1387 10128 9895 8216 10982 6155 157680 6165 1123 3954 9131 7291 84919 6608 6949 5468 473 1748 10735 29926 90417 55690 197131 25942 324 5293 3479 11253 9759 9442 6204 10297 7319 8289 7204 25871 85440 6654 7486 8473 27086 64135 3756 54872 6602 9758 57572 59336 253959 10522 5286 526 8924 7360 5587 6601 25782 165 9573 1000 79228 7518 55906 29998 284119 7020 79650 6141 23013 7469 5190 9935 4281 6160 55027 3008 6125 6736 5184 374969 23742 8818 5885 57465 8812 54888 84679 6909 9990 23030 9578 338433 23261 55780 22907 318 4858 25836 791114 4893 23394 2783 29957 6154 673 4212 10060 8367 51082 100033413 145624 27152 55209 9181 55691 6878 5518 6659 200734 79087 10283 84700 6925 6655 672 3020 128637 226 4854 60 8567 64324 90121 3643 3891 9469 257 3265 8092 10220 9126 91875 55343 3764 4683 6857 55870 79147 84172 6223 104 8621 28952 5922 93587 91949 10265 5894 171023 6210 5604 22930 6224 196528 80144 2033 3703 4853 23065 4125 1802 54551 29123 5934 1371 10075 26057 6218 26580 23389 55012 5977 79005 4763 6664 6913 10847 440138 5189 11224 4081 26229 4621 170302 79796 4010 6201 857 4784 4000 10555 51729 4849 6885 HP_ABNORMAL_HAIR_QUANTITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_QUANTITY 50943 4538 4256 2556 411 4704 4953 54499 10664 2706 166378 8092 26137 7051 4000 2239 10913 10020 374879 367 2033 7015 57122 6598 100151683 80816 9508 23461 6023 29072 79813 374291 79158 112802 2535 116150 1500 8405 7737 9563 90121 4669 4286 10269 51079 1586 9969 6736 10804 3782 55505 5781 1355 22856 51360 29123 51322 11285 57572 9049 55630 8313 4695 5116 26277 10236 6872 4784 57492 65082 55628 7053 3845 117581 1387 11128 7840 3021 23347 4851 8626 7227 200879 9853 1801 121391 9101 23522 4791 54453 7490 137682 128178 2314 2313 10300 64802 10844 4297 51099 51611 3339 112752 6820 197 1075 8242 8289 8314 7204 3141 4914 253738 10743 3664 54828 6448 9401 2798 9630 1000 84196 4131 284119 23013 5190 121214 643418 59344 2767 23314 5500 11141 2260 5885 7703 4540 23404 8517 51284 4094 538 8450 3872 22907 2563 51621 9791 60401 2707 29957 284252 54101 3480 283987 55148 10060 51082 190 3691 1643 6949 1281 8085 81848 526 55691 54345 4323 158326 4141 2068 285848 89910 215 7780 867 147495 2626 5654 80704 26154 3516 5160 3643 1009 91875 126792 6834 326 5896 1041 84168 4728 57539 23162 93587 91949 55697 171023 55806 5073 650 79140 84905 23328 55764 4893 3340 8216 6228 4853 57082 84295 7841 11005 4125 5566 63916 7486 2720 80185 940 1371 123016 8243 55553 10982 1294 2316 127534 4558 2253 387 64359 2703 6664 9056 833 355 3756 49855 10847 57479 80184 2263 65057 10273 23325 81857 5184 6663 63035 857 83696 2073 151516 90 55023 5567 23476 2908 2074 4750 4247 50801 8036 84133 4047 5573 1909 55636 2516 84823 26128 29893 1001 9533 22931 54187 55384 56945 7518 3425 55131 9949 22800 1857 6720 10274 64131 8456 54361 64421 4564 1020 7474 57003 7157 1896 7133 124997 22808 64919 55627 7390 5295 2512 1267 57231 404672 5605 1798 137492 128637 6591 5119 3887 10293 7552 6144 10484 129285 8550 54800 3423 157657 5191 582 79791 25782 84919 1848 55572 1584 1748 999 5468 10806 4089 5879 57728 1301 6696 9442 79650 23028 7319 64840 1201 6601 51702 7389 9210 171568 5818 55280 55869 8473 1736 10161 203068 3861 7360 23556 55154 54084 26227 29998 26038 64072 10084 1828 23512 2934 138050 1062 55027 3854 2492 4720 1476 2071 54888 1855 4054 57217 16 9373 51601 22954 3914 6650 55315 26191 3815 4512 497661 4214 8481 165 5590 26040 775 673 79827 6509 1788 6878 4329 6659 6845 132884 57647 84081 8195 79902 672 8788 80326 5447 5897 10262 5728 6134 348938 545 3764 55209 2735 55621 150468 147183 80169 6608 10087 1474 9757 5894 7298 6768 8815 22930 10283 4221 2702 10555 3977 10277 23184 10733 23592 3778 3909 23545 6603 55012 5977 79796 2719 81607 6635 84634 114798 3889 128869 8239 3972 3559 5189 50940 23594 5604 170302 64682 3265 2778 4514 8822 6611 3918 56244 93627 51729 6885 4535 10054 285203 9377 92482 10908 558 9851 10522 55651 3192 7358 54897 242 10526 23414 23219 84984 84504 6605 9487 9742 1308 523 80781 81603 403 147409 846 490 4867 4567 374393 129880 6597 6499 4714 23133 3981 4313 23514 2131 64065 51741 9968 2697 6237 51750 6016 3852 80067 1588 55967 10651 9394 3119 91942 55252 3313 5718 6926 1832 1908 63976 90417 55690 79644 55717 5077 7508 2961 9652 10297 668 4541 4705 3122 2623 9509 10630 998 7480 4869 5593 162 79574 9997 4575 10999 9896 4722 4758 6602 4572 4920 4697 7546 583 58524 6792 23030 10682 10430 6711 6775 1747 318 3728 100 4763 2783 55135 8622 1161 10771 3892 4723 200734 2304 4848 55617 55790 8558 64324 2796 3891 4487 136647 25839 57514 1642 26012 6913 25915 84300 114034 145173 8510 5498 641 2186 2488 27125 3117 100131801 207 2530 57459 7403 11020 3654 546 11160 84126 120766137 60675 5317 60529 9076 26580 54941 875 5932 204219 11011 4952 5339 55777 6595 2146 4700 2990 79798 585 8882 686 25959 22827 3106 4724 4014 83550 8974 23126 79133 6654 7421 285025 2332 7012 22995 8803 64858 1984 4729 113179 126410 3675 1182 4790 1493 3899 3097 2353 64087 10940 147372 79738 166379 3575 4157 267010 6578 79633 1893 3229 54567 1825 6497 5832 5297 348 6389 3248 54585 55623 3123 9060 2799 83999 4312 3077 9702 7386 25886 9772 3814 5631 3561 1139 5594 162514 7109 123263 10128 4792 51057 157680 4035 54676 340061 124583 5696 23096 2132 2972 6904 7798 197131 5293 54903 23241 3858 25871 6870 3730 6866 284361 2273 22845 8514 7030 8604 5587 6662 7020 23312 55835 1528 9723 1457 3242 157570 23036 9578 4193 4719 473 529 617 389549 25836 646 695 5580 56098 8091 85440 3853 8913 51204 1910 80173 2248 7507 6655 23116 3694 84100 6897 51098 10011 5831 50937 9126 5557 9759 4683 5159 55870 84172 7189 3572 3868 134218 2737 5922 126695 57477 1499 3284 10265 7291 196528 125150 80144 2072 816 26160 1802 284058 4513 55212 2531 27241 1029 9419 388015 1315 79971 7965 50814 4081 55593 1892 51626 5702 435 128674 23394 4578 341208 2121 6888 HP_WHITE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_HAIR 79158 51702 26277 7299 55135 1736 7015 4254 4869 55651 4157 51750 5077 79650 7298 80169 7053 4644 4948 51151 55505 7012 5073 HP_PATCHY_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR 5077 355 6663 6591 4286 7486 1123 3815 3265 1908 5184 26191 7015 4254 7299 7020 57167 1910 4000 9935 54499 HP_RECURRENT_CUTANEOUS_FUNGAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CUTANEOUS_FUNGAL_INFECTIONS 3561 6720 7037 9948 546 112744 9101 84818 6772 100 5993 4598 64421 146206 5994 1794 90417 6774 5238 5293 8625 64581 3575 3689 326 4261 10043 7157 959 3559 3551 673 2706 917 3572 2908 64072 23765 919 3431 915 84196 51311 8546 57724 916 64170 7535 10804 84905 3718 HP_INCOMPLETE_PARTITION_OF_THE_COCHLEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMPLETE_PARTITION_OF_THE_COCHLEA 6495 4998 2138 1288 23498 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULE_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULE_OF_THE_INNER_EAR 6495 3766 6655 6663 3845 9723 8216 55636 5172 3265 5781 2263 200734 80000 4893 54845 6237 22808 6885 867 6016 6654 5922 22800 5894 2138 2299 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL 4893 54845 55636 6655 6237 22808 6663 3845 9723 8216 867 6016 6654 5922 22800 5781 2263 200734 5894 80000 HP_APLASIA_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL 4893 6655 6237 22808 3845 8216 867 6016 6654 55636 5922 22800 5781 200734 5894 6663 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 6495 207 84172 9533 5396 2077 2138 2263 5456 51082 2706 6949 2261 57167 1123 5728 10804 9935 5015 7291 HP_NARROW_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 207 84172 9533 5396 2077 2263 51082 6949 2261 57167 1123 5728 9935 5015 7291 HP_ENLARGED_VESTIBULAR_AQUEDUCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_VESTIBULAR_AQUEDUCT 6495 3766 5172 3265 6885 2138 2299 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR 114548 4036 4538 84059 6390 7134 7546 4953 155382 2122 5449 8565 51095 5995 2706 166378 3419 9653 10060 429 4976 23007 9128 4171 29967 7428 9927 1889 7050 84173 1674 7317 374879 3673 84947 2274 4535 4747 4838 8665 5781 1788 4566 57167 4511 5979 253017 7066 1716 79731 57709 161497 1954 6496 388939 1187 2064 6495 88 22901 10558 64221 4286 5192 1786 8086 79628 4647 8504 427 3954 6010 22856 83480 23347 9839 124842 64132 51241 55699 285025 9049 28514 4149 63929 84233 64072 27063 5155 3211 23395 2812 5631 7156 3766 222662 7173 7840 27183 3753 2073 403 5978 3371 805 6197 5657 1123 5830 1848 6331 2261 6102 51776 10216 1161 2255 10735 5238 124590 2778 1213 71 9361 91662 6507 3479 8468 203228 374654 23418 4694 2070 64802 84665 4541 5190 51099 5456 6658 595 4668 3476 4508 8022 79625 55636 2253 4729 9420 4575 10804 4572 81848 1285 4578 1302 5376 26090 2782 50937 4567 10463 2736 1287 5828 2798 51520 5295 10528 1729 6389 4860 1749 9935 57798 101928376 2138 6591 1188 10002 7480 4125 79068 5885 6663 4724 4540 2260 26284 23404 8449 128989 10083 113278 7287 3000 4094 5172 23020 6559 7403 2563 53405 410 146227 9791 477 2218 6468 9759 1643 64218 526 87178 6299 5145 9529 11342 291 2068 1352 50484 50964 57187 4854 2313 6576 4254 374462 2707 4901 84131 8402 2034 6774 4352 5428 1832 493856 1297 1280 375611 7399 8557 166929 7466 92949 23095 4041 1410 219972 27010 57165 56652 22884 3425 1301 2625 93587 4556 3717 4719 9031 79955 5165 2299 7439 2961 4564 8216 79581 65217 5832 7841 3614 1855 8573 10594 389549 63916 9409 8928 7809 7458 10059 6834 8799 6469 55553 2074 4558 56172 2703 8302 8048 54806 55857 355 3082 317662 5981 25915 51116 440138 3784 4615 7401 55294 5189 10210 282996 50506 79966 127833 5158 4926 5193 400916 9742 801 4117 84976 6608 90 55717 55624 3736 4849 1776 23476 201294 375298 4233 1298 4247 70 6491 10486 2624 84140 2639 1299 11107 1281 3586 2979 2259 5191 8556 773 1690 389827 6885 5194 7518 54880 85301 1678 10371 1630 9381 1487 92154 9949 51322 22800 155368 9015 55755 6775 2248 6558 3674 652 2717 5424 2239 163183 53834 54084 92579 3735 7545 22808 396 169792 132 83959 392255 9129 5949 60482 478 5148 2642 57231 404672 5573 51752 5077 9275 4902 26160 1387 24 5824 653361 2668 6731 56975 215 10750 1399 4577 57104 6134 84919 5962 6100 5350 3459 473 55650 128486 50945 673 8481 95 1910 60 5879 1756 4549 57531 1834 107 3845 64699 8842 7169 23761 9968 4728 51085 5914 57551 23767 4715 6392 4758 84197 51081 388551 10383 29998 5594 6261 2737 2629 4709 53904 4625 2697 3190 9158 2071 25970 100288687 785 546 286676 9373 51651 5116 4720 1259 8879 58513 8085 708 284184 79133 64859 6572 1841 54496 51300 4359 3207 9750 26191 124976 2263 4512 1829 5590 26040 79977 720 4537 5660 50640 23435 3028 3756 9241 8878 768206 149233 6657 4210 6391 4869 85365 4000 4571 8905 79029 582 1288 4878 6997 8642 833 114049 8676 389207 4633 6616 23568 85465 2671 9342 29925 135228 10518 5894 4536 5604 79158 60684 375056 6295 3690 7737 4722 84188 808 4221 11078 2702 125988 8820 5015 4990 55823 7414 29110 220074 4513 10277 2619 1890 55670 57465 4570 138050 2067 51360 55012 3423 170302 84634 9464 79784 7132 80153 11155 5727 8635 7007 4771 8803 54936 4514 6103 146183 1687 64840 3198 79718 196 93627 5357 25794 359948 4716 8822 23498 415 54820 81608 525 27316 54790 1600 80000 10456 2316 54897 5611 7099 26121 9786 1717 6777 3339 55151 153562 346007 2582 2271 51399 83715 223117 6237 583 92840 8243 4627 6016 80224 10397 80067 538 7415 645104 79087 9394 10413 374291 4693 3617 389434 84695 8626 643226 79947 8192 7112 2483 23250 1499 26276 63976 126328 3115 60509 9915 405753 7508 5961 56616 6121 10630 998 29899 9455 84334 5264 3730 162 51004 123016 25861 4982 54845 4001 7461 9896 5591 2705 9531 4565 7168 5167 1428 1750 5371 54795 10815 91942 10682 55812 10430 6711 57704 6813 4629 3728 23019 57731 5551 90665 4893 4723 25914 55654 3106 16 27235 8318 23370 7273 491 22953 7137 4191 81624 2058 7038 4363 1908 7468 23126 10908 6262 4222 57724 55863 2103 1758 7139 2296 79848 1103 92935 2549 3980 2992 26012 6094 84300 50617 762 7922 51103 7084 8510 130557 94137 6017 9885 283310 5075 27125 2006 2796 1024 537 8929 6326 845 9453 55975 55814 4131 60675 2317 126792 79717 54756 1174 5195 847 9294 3910 55315 4726 10461 2990 4287 11190 3113 686 1406 5663 3782 5959 128674 29078 80736 8974 51 23312 6654 1743 10345 3295 2395 6101 368 3376 1182 132158 51816 2521 4519 10466 8777 125336 24148 126326 867 267010 1305 49855 23013 7275 4919 145226 6497 3199 55869 50939 50 285362 1947 7979 3123 9569 1621 10019 22943 2200 3814 10560 23262 8763 1493 4613 81846 28957 57670 64834 246213 157680 117531 6843 55033 4624 8945 51473 4751 7291 136647 4010 4646 2065 7798 9131 197131 4700 1789 10533 117155 59341 5982 26608 4763 112476 162514 54517 6870 84627 1482 182 1009 2584 10381 6866 2969 4607 100996717 54805 92211 8514 5626 147372 286262 5286 10512 8943 152137 7020 4649 84100 2811 23438 10587 9692 6804 5076 9227 84277 8100 64065 9578 613 27429 23516 617 25836 1258 89884 4598 10205 7704 51168 6444 695 51715 55182 7355 3035 22845 6720 3592 8802 7507 6655 55572 6897 8913 157657 977 23676 8200 10755 9126 200734 91869 5159 10992 55870 91624 3773 10269 1757 7299 6528 5922 8295 79797 10265 6901 23562 5664 2072 9080 1230 8942 375790 7080 8985 84163 5251 3984 494513 79633 3420 9785 135886 57492 407053 25942 4038 337867 54539 2057 6324 10134 29926 6234 30813 55739 131118 9939 54949 6323 2033 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DORSAL_COLUMN_OF_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DORSAL_COLUMN_OF_THE_SPINAL_CORD 5832 23064 215 84188 55157 6310 HP_ABNORMAL_CNS_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CNS_MYELINATION 4716 4704 1513 112939 205327 51095 26235 25939 166378 5091 9653 10588 7358 2744 11128 5173 8139 10535 5551 84153 501 84992 652 80208 23219 84504 727676 103 4535 374291 79731 84188 8943 80055 5354 26227 6785 1340 23729 81603 51079 29928 22880 10382 4714 1355 8891 8893 122961 2581 23154 4695 7915 80224 65082 55967 9289 79621 5631 4897 91942 3295 4001 3119 55823 2558 51733 16 10558 5455 51218 55005 5660 5859 5238 126328 1213 4694 9255 64802 2961 100147744 8890 54664 4705 1119 116115 160418 4729 54828 9758 85365 9997 5189 5591 63925 4722 4594 8295 1605 9276 7707 6390 4697 3425 6663 11342 4724 10430 473 6711 55768 22907 2187 57192 6812 410 6529 23417 4723 2783 79152 283489 2058 2074 1161 1499 87178 23126 83475 5728 64857 8892 9197 57498 55770 55863 8567 197258 200205 5654 80704 5160 57465 6834 339453 375387 25915 57165 81570 104 5297 3431 134353 30000 1182 5813 4728 51103 84706 3074 93587 4719 1727 55157 100131801 7355 57178 3123 90522 6567 3329 133686 54872 523 3747 80232 57679 6709 4191 2067 375 84720 51013 833 4143 4726 2146 22930 27086 11019 8506 10280 6311 60684 2917 5133 29078 23097 51 79133 79053 6506 55152 85358 4849 5530 51501 113179 443 10352 132158 3704 11212 51645 55650 26007 56006 1186 57492 6389 4720 158 199857 221692 55703 3735 7528 387787 5824 55746 55627 285362 55120 617 54209 2555 221496 5917 1910 404672 1798 7074 56915 123263 10128 2752 64834 25974 2670 9739 5191 9131 84919 215 136647 4677 55572 55906 6904 4700 2521 11277 1967 1859 95 191 9442 23028 29920 6509 1656 50628 4761 8496 9533 221927 10159 79868 57551 4715 79693 8604 81689 57468 25828 84705 4709 1615 2071 5610 2548 478 51601 284184 79753 55331 8911 55182 8367 1650 497661 51693 79944 4537 51204 51300 57570 4010 4329 4547 58497 9939 5518 1528 6897 3643 54914 79796 388962 10134 10059 51362 55870 84978 51412 5192 80169 27315 23511 7143 9725 4536 3781 170302 25973 91461 18 7284 2068 5010 2898 84987 7737 1593 137682 6873 27152 7040 5430 79989 6884 1436 284098 84668 64135 57647 93210 23250 84334 9409 224 149371 54332 128869 5194 6609 7965 25942 1892 54539 8635 94005 8452 8218 728294 8789 9487 27245 91452 HP_PROPORTIONATE_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPORTIONATE_TALL_STATURE 5468 4221 284119 26580 1788 857 1031 9158 1030 4763 1027 10555 2353 1026 9049 HP_ABNORMAL_PLACENTAL_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTAL_MEMBRANE_MORPHOLOGY 10269 2706 526 4014 55612 57465 56916 8626 25959 51371 2733 2697 HP_CAESARIAN_SECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAESARIAN_SECTION 11128 55037 1584 23287 776 411 6872 4976 80816 5447 57551 4534 4173 6304 1585 HP_PLACENTAL_ABRUPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLACENTAL_ABRUPTION 3075 101101692 2188 4179 3426 HP_DEATH_IN_ADOLESCENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_ADOLESCENCE 2244 84879 2670 8567 7167 100131801 88 29969 50964 2243 3572 2266 1832 5696 2072 149371 4938 1351 6304 HP_ABNORMAL_BLOOD_CHLORIDE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_CHLORIDE_CONCENTRATION 65266 3758 8452 1187 65125 6557 26249 1811 7809 1188 10916 HP_FETAL_ULTRASOUND_SOFT_MARKER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ULTRASOUND_SOFT_MARKER 23556 1836 57465 3339 2627 1182 9578 2294 54870 2187 25978 3930 2896 374879 8799 4893 203228 2783 84992 100151683 9897 867 3190 7355 5193 55650 22800 5167 56896 4137 7415 7473 6655 23384 55690 54664 1947 91179 9321 8504 5781 202018 5830 200734 5192 6237 22808 6016 27315 5922 3911 5663 5828 5894 5447 10472 117581 28952 29968 5190 10274 10398 55252 8216 84231 5824 4625 5195 368 9409 284058 284098 5277 2258 54903 93210 55784 7490 5189 5062 93627 5879 79796 51021 84720 7547 1656 2623 5194 11011 3265 3845 2188 54209 8878 10463 8481 10682 526 55670 100128927 3239 5297 6654 54796 5977 9487 HP_ABNORMALITY_OF_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COORDINATION 4538 4704 155382 9147 51095 5297 65250 9927 6513 10020 2558 95681 2821 57122 4747 80208 7169 6253 4514 2332 6445 22891 1716 91942 56896 1187 10483 7737 255928 22901 84504 29072 79628 9445 51761 427 492 5538 91147 10846 4204 1291 64801 1200 4695 8625 2232 256471 27235 23322 5631 4897 11128 7156 445 10210 27183 10585 65055 5393 5032 593 5230 4340 3119 123606 9853 51102 10352 7532 51218 5238 6942 84894 6507 8468 4694 7337 55210 64802 4541 324 3708 51099 1786 55129 4508 54903 23533 54808 57680 5290 7273 9420 55775 4567 8243 5457 5828 124590 51002 435 10528 2555 101928376 6324 27107 85021 6663 3141 203068 4540 291 128989 80207 23261 55768 55780 6843 7274 5993 8398 6598 6328 116228 283489 1643 5048 440138 23317 10347 410 55691 6857 2068 6925 3090 10479 6576 10501 23090 5654 8913 340024 6834 493856 6792 27010 57165 10464 4535 4929 30000 51684 4728 6310 3074 2259 4556 348980 10908 4719 4519 658 5832 3340 6653 51271 55157 63895 4125 65062 54872 8722 1384 7809 80704 7458 5728 7080 8799 79867 54982 54585 549 5805 4558 84720 10531 51728 286 54209 25915 5521 6392 23111 3030 2334 60684 65057 3736 10273 8888 5133 5193 51343 8867 284439 2592 7204 90624 2911 23474 55717 7515 56910 11284 23247 374291 54834 2743 84842 6334 26278 3586 4763 7681 6638 773 10935 25977 79991 29893 154881 83636 56945 4598 155368 478 56623 8831 6304 80210 26123 4744 4724 26503 55703 79751 6571 3735 6472 4677 55149 2072 2257 2775 10815 5189 60482 1183 5373 57231 27089 5155 51633 6521 55367 26275 1356 6591 5119 79633 29925 10730 8622 4359 2670 100996717 119559 653361 1778 215 7466 55572 10381 3459 219285 124093 950 3035 2521 170302 122553 4089 372 727676 4549 57531 1201 1738 9711 9516 9210 54902 10159 2074 51085 4715 7072 8924 5428 84816 29929 477 2629 4709 4720 2071 3767 5664 785 5824 3737 51651 128240 9997 8879 85365 6622 5621 7222 79133 8292 6572 10157 4644 51300 2741 220296 4512 84277 4137 720 4537 23116 23435 8878 79147 4099 2895 149233 87178 6182 4571 8905 10681 6323 80224 284217 84978 833 50484 80169 51741 9731 340533 10518 1798 3745 8813 55753 6326 2581 80856 2898 2705 3913 64324 347733 29110 1760 6905 165918 10743 4578 284098 6301 3778 22983 10806 7276 23732 4647 51816 5528 146227 112476 26999 9256 10243 246243 7852 7084 4771 317662 54936 8518 10939 582 56978 1487 23095 6786 4716 6575 1759 4536 1600 10456 781 9851 5611 27072 56997 3785 9742 5354 8050 10166 80781 81603 403 2720 25776 7401 83715 6608 23514 23400 153241 55280 2697 54476 51412 6872 2563 120892 4566 55967 80184 390594 23203 6535 4001 9215 29954 219844 57410 90417 79152 10382 7508 6335 825 84334 10128 4311 3730 84665 23389 2273 9758 2593 4575 7292 4722 9150 4758 57545 26580 4572 8996 5138 84896 4697 5264 23030 3766 6711 6567 318 6529 791114 1130 4723 57465 23479 440193 3106 1161 9152 145624 131669 9181 81570 2566 2937 8481 83475 22 535 55863 55187 5660 79848 1103 92935 25839 124997 2395 81614 26058 91574 26191 80025 4577 51604 16 51103 25894 22906 79600 2006 3117 23600 2033 5111 25861 4703 54840 9897 8573 54551 57679 6584 2065 3798 23114 23102 343641 84131 5195 4358 54941 540 64374 6712 55777 6595 4726 686 60481 10659 10280 128674 29078 8974 84942 7054 55670 4784 84342 4860 51501 4729 111 57102 2055 5981 10466 7443 3097 23446 5582 1512 5994 7915 10111 54806 2896 3748 8120 22866 50 23287 6710 5420 3123 3746 22943 1910 5625 57393 6833 23230 57704 34 1917 9895 64834 25974 267010 54968 2073 10991 9568 54676 7343 3954 10083 136647 54332 9230 6904 8788 4700 5293 10533 9409 8726 339983 200403 91869 133686 2560 5888 23503 1188 5190 11232 28982 4548 200894 2969 2561 8733 1822 85300 4649 51567 1938 56652 1509 7840 9289 9578 10715 2673 1303 6774 84274 10102 646 857 9894 55182 284111 51204 55152 51010 7507 123263 8820 6897 9394 64207 51259 5160 25814 79947 1757 6314 3188 29920 1476 1593 26115 22934 2906 5191 4864 84163 3984 6492 2902 7399 135886 7531 80199 101060691 10559 27130 25942 1641 199857 79876 388015 337867 4967 4539 4867 146057 7170 9657 27077 131118 35 9487 91452 84059 7415 8450 26137 29967 2891 5173 84992 55074 4976 23461 84823 339453 10577 6315 7468 738 7957 10558 51079 8086 8504 1630 91137 1355 4915 9839 285025 1859 55630 26277 23395 1173 3098 1387 25929 547 1292 5830 1848 219854 767 9091 1213 4524 137682 203228 79625 253738 57192 81848 26090 1968 9570 10463 26146 2196 22897 7015 3980 4361 23013 84314 150094 3064 65260 55737 8021 338433 113278 27286 6785 9829 22907 6559 1106 2562 2917 5172 4141 1352 1719 57728 22868 55384 859 23162 7846 9031 5073 79140 54101 4564 58494 79581 65217 5192 10367 644096 389549 10059 1629 523 27249 8302 5159 80331 144165 28514 4615 55294 6311 3187 127833 400916 5376 4261 1776 84833 2639 7252 2253 54187 5194 1436 7518 10371 1373 2258 9990 6708 351 6775 7040 2038 2744 5063 125988 594 103 27245 20 3662 1737 404672 2903 5009 11340 1203 56915 51752 9275 55788 729920 23064 9512 129285 64072 1795 9907 6908 5530 113235 171568 4983 9533 378884 1736 23767 55154 5663 2934 6261 79583 10324 5917 51601 10749 284184 3028 3815 6390 50640 80776 6687 5518 6609 3752 54914 4210 6134 51109 55343 2583 114049 3475 4509 5456 6616 27315 79912 9474 2645 9725 3781 9361 9896 6548 2729 51524 2643 3094 6389 4570 338 9131 207 84919 4761 823 93986 9698 6697 8635 38 57688 79955 4841 79641 6605 8822 7436 26235 2218 23097 5551 7099 7283 23219 3651 10026 22880 112755 51062 23345 1340 9640 5162 203190 27031 3155 4714 55773 9254 54704 6821 51750 10765 59336 2299 5058 55532 10452 8314 23545 29926 126328 23312 51 2961 8270 10297 8560 54664 374654 4705 998 9699 51763 1293 4547 3615 7461 79644 58 64856 23209 4565 3060 5147 2632 51126 2058 23126 57462 5277 2492 114034 1981 7701 8309 100131801 122622 472 84231 22854 8642 3747 80232 6948 4948 54756 10075 2067 6418 2146 51227 4287 9786 79053 2512 2554 6391 23646 8884 25828 3295 8803 11253 1073 774 5339 1305 55650 5375 383 7345 54974 57176 57492 9922 158 6898 6095 57716 9526 9569 9423 23636 285362 617 6647 6683 81846 6442 162417 26047 57526 5813 23334 10560 5982 221927 26608 57194 6870 25973 7469 7012 116150 6804 1615 23742 60675 5610 55636 56006 205717 23516 5080 8367 3897 100033413 79868 2516 79944 3592 261734 84100 388962 1181 84138 8925 9342 125150 816 1230 375790 4513 1496 2260 93210 6515 11261 3032 3630 57505 4081 1892 10522 64849 54539 94005 6506 10126 100144748 55739 355 HP_HYPOSEGMENTATION_OF_NEUTROPHIL_NUCLEI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOSEGMENTATION_OF_NEUTROPHIL_NUCLEI 1053 51594 3930 10430 54790 23451 HP_ANKLE_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_CLONUS 84340 23111 3064 5297 16 113278 79152 118813 6567 547 11160 219285 8398 3798 56006 215 2581 23516 22931 65055 80208 2258 1678 1593 9409 7345 51062 6509 23345 833 55129 959 9289 10273 9420 4728 64837 823 10159 5660 5456 51604 7415 85465 6647 6683 6253 57704 HP_KNEE_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_CLONUS 113278 80208 91574 23111 3798 6253 57704 HP_PRIMARY_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_MICROCEPHALY 6491 1984 29968 26227 80254 112858 27183 203068 84823 5932 10300 79718 166378 57082 54820 6567 3899 8320 9126 2903 9896 84919 10015 1841 51112 91949 55691 4905 6904 9894 27185 55262 6509 1499 9181 5283 64135 55755 8405 81570 8496 4204 6045 93587 10381 283989 9918 9839 79693 8604 7994 1062 51002 63925 7204 23511 55697 5649 25828 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 6390 25794 1146 1513 5995 3590 3419 415 9128 65250 10522 9411 2263 7428 3423 6495 84173 374879 10456 2316 54897 9851 83861 9508 80144 26121 1788 29072 27148 9487 57709 85016 1500 388939 2622 90121 3339 26123 346007 2812 2271 85478 29123 2131 2697 6239 90993 5156 583 2261 6497 92840 4149 650 8243 4784 91147 341640 8626 25981 1767 83879 4921 6674 10210 1723 403 23347 2254 7227 3617 5718 6102 27019 7401 200373 1161 2255 6899 63976 5238 9361 999 60509 23418 2314 9131 3190 5456 10297 3476 5961 6392 374654 56172 345643 652 2188 6121 10630 246176 55636 6885 10743 54919 5396 123016 8200 23013 6389 79947 2138 10002 4000 5167 5979 4125 246329 5147 6662 5885 2077 7703 3954 10815 26137 55812 4487 7314 7020 7287 10804 23020 2200 7403 2563 23019 9533 55654 8481 29957 2590 23370 4191 51082 81624 145258 6949 64218 51053 7468 5145 9241 4222 9343 4854 64324 2706 4901 257 8402 2034 50964 7399 55215 166929 6094 123872 23095 115948 26191 1906 762 8510 130557 94137 6017 84172 1312 5447 64446 2186 5075 27125 2317 7439 9632 54970 6228 3614 1855 55975 6103 10594 8642 63916 126792 1280 54806 388389 55857 10309 10847 10461 5648 139212 55294 1406 4621 3106 1278 5158 6628 8974 9742 8792 9526 139285 4117 7407 339829 90 55624 1739 1743 4849 23476 1984 375298 4750 374407 6101 368 84140 11107 57822 2979 1909 161582 24148 147372 79633 2074 49855 9381 1487 9949 83538 7275 145226 55755 10194 3199 55869 50939 84189 53834 4041 1302 3123 3664 2302 392255 9129 5949 51314 5148 55130 4613 57670 26160 1387 24 56975 4751 7291 23096 8701 345895 6100 152110 7798 50945 54768 79925 56683 89765 10907 9401 2623 4763 221421 6231 84627 1009 8842 55172 100996717 92211 5818 8514 5286 84100 9692 51364 9227 8100 55033 25970 473 115399 1259 25836 8085 1258 7290 51715 9894 83544 57167 5590 768206 157657 421 6391 352909 8092 9126 55343 9759 10992 582 10269 55036 23568 10262 79797 28962 4853 1770 79158 6295 23639 23426 10277 145173 138050 6010 51259 3420 9785 221037 317662 1748 6234 92749 64840 196 760 93233 7353 6309 196528 54949 2033 HP_LOSS_OF_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_EYELASHES 2623 10269 7390 7389 100151683 4000 HP_ESOPHAGEAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_CARCINOMA 10043 4481 51741 115908 324 79651 7048 6049 51008 6772 1630 11178 9940 HP_FETAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ONSET 7546 23742 6663 6616 10785 55033 9631 51692 6134 7468 9578 338433 201595 9851 1280 4629 3930 7681 54101 791114 84466 6885 11041 23007 1161 100033413 8792 145624 79158 5340 3651 7403 7443 8085 81570 64135 7473 79879 23116 10056 23345 745 4713 6499 51259 25802 64175 7139 1376 5557 2073 51241 26123 90993 1062 477 5885 23265 51422 9757 54872 6392 1630 2674 163175 117581 10606 805 10293 54345 23443 54903 51626 1146 79770 2187 23363 80776 374654 64324 5718 57728 6023 54551 6873 57498 79053 57538 11014 284086 64131 5831 9928 60529 5277 56052 8985 7168 50619 9096 55388 6557 127833 9837 3800 5879 145873 57545 7547 10661 23169 10683 1147 6045 2146 116115 10112 2990 6654 6331 55636 2193 25942 29969 168667 9321 4000 5396 10463 6261 10269 8924 55164 84197 72 11274 5297 6389 2629 3572 7490 5339 5393 5500 79068 HP_YOUNG_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YOUNG_ADULT_ONSET 3426 2153 2556 4000 4010 3827 5961 158401 9531 29967 1617 2218 8729 1134 50511 6340 23093 80173 4438 727676 22880 8632 5663 9563 93426 5340 2296 7139 23400 540 2581 7045 50939 7915 10654 785 3748 26277 1497 3759 7078 2992 114548 3714 84061 2200 4897 1280 63976 116369 5376 154197 3077 79797 6262 3371 3910 659 9217 58 57158 8651 317761 10253 26092 10755 8398 1282 199720 4137 23600 9499 91624 9935 23250 4117 4210 640 10159 71 57468 4439 11149 846 1593 3717 10382 1786 150365 283417 2335 145645 23533 30813 29851 401024 5649 26090 64780 6329 7134 4867 3980 400916 2542 2034 6843 9426 9128 6103 1293 6606 55012 8991 51284 201294 10320 2617 10594 1130 5660 5318 16 1829 81624 84660 440275 6101 4607 5894 254528 478 291 10149 710 140032 535 5654 84909 84131 10133 5428 80201 6607 200162 8988 9084 25814 26353 51311 5832 64170 5621 148738 7867 442862 653509 5314 845 23193 375307 64788 51422 22917 8671 5071 70 6609 282996 117155 161497 4131 80704 2318 80208 79983 57054 7168 54982 9096 55526 50484 140801 199223 8653 56652 199713 79875 80331 151254 7784 7414 6331 91057 5573 116085 9445 10371 3094 4287 1376 55800 80736 65055 57055 7516 7072 3752 8287 338328 7515 335 1180 80217 1000 8930 3098 9782 3762 10939 5442 8314 825 10935 83636 84839 10516 324 1837 93953 84868 23064 5375 6578 2896 3251 3757 55975 86614 1053 3798 6102 84225 6926 5664 1371 84173 8575 2645 26525 9083 7137 83959 7415 9517 92935 8763 79734 125150 4072 4878 9049 431705 286151 5346 4763 81031 8291 63910 4625 2670 3643 3423 5159 6323 4635 5498 2677 6908 219285 79188 64601 6311 88 9085 59341 10560 1690 190 84074 283847 57545 6772 4175 24 6785 51062 10049 9529 5161 100996717 64135 7273 54456 10568 3753 1730 1822 5468 144132 9149 197135 2022 477 7289 3178 219736 583 567 10388 389692 9742 5611 84665 54443 11055 3777 57817 1540 2488 2548 23516 22954 353116 857 10483 2539 9750 6875 7128 1832 57570 84277 6444 5265 3991 6795 8565 83723 5610 1181 339829 23676 84138 871 63982 253017 4624 8284 50964 4854 85358 9211 1135 10734 57465 2273 3741 4437 8573 3703 5350 10021 3784 57728 1824 2074 4864 50940 1436 773 124404 6452 311 144245 8468 117144 7075 7157 55779 3972 6640 8086 595 859 7305 100134444 4771 7428 116442 9081 7015 92667 9420 5940 55145 55823 10345 5311 HP_CHILDHOOD_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET 3426 3419 2556 411 1576 6575 57502 9147 51095 5422 10297 3590 8492 4000 54532 23590 10456 56479 8729 148789 80208 113612 27072 4976 23093 727676 4693 103 79158 23149 9742 4942 80055 2783 10577 83394 4204 477 1534 5295 80781 6424 55151 2720 54862 84504 412 490 55214 203190 2582 10382 55679 6445 3954 64837 4313 6638 540 2581 55630 7915 10352 7991 23265 785 131669 26277 127833 1278 406960 1186 631 2212 2218 6444 3714 4625 59341 2673 25929 4718 10651 118429 755 3911 8651 4747 5718 79083 51102 3745 643226 5631 121512 4791 5155 2483 9935 84936 23250 221421 4210 23499 4487 57468 87178 137682 331 51364 846 9759 6261 23204 54332 3737 9187 212 2706 1145 3339 64802 8242 6307 1119 1756 5966 7204 25793 825 285489 51163 23259 29851 5593 54 56259 26090 57582 9739 6103 3852 4141 6262 51004 9570 6448 10463 100303755 203286 2332 51002 165 3980 2132 845 6023 1729 23299 3952 5339 79631 1778 8295 10516 64856 2992 3908 120227 6390 5146 65260 427 3848 57379 23152 201294 10991 10320 2077 6813 2187 2266 53405 50615 10459 8398 6529 10594 5167 5148 23479 146206 79152 49855 2690 3861 57156 2058 6010 51702 6101 6664 5894 51763 1121 4070 4323 930 478 65109 5605 6925 710 2072 931 57679 1080 147495 400916 197258 10369 84131 6235 1642 3572 7068 340024 339453 25959 7466 11081 1605 27010 50617 80025 286204 1584 5297 5813 3702 7922 1282 1374 23162 55243 3507 22948 64170 25778 2916 7169 5165 23500 5314 6840 24140 805 55340 487 4952 695 7084 537 51422 3340 3784 50939 8671 9371 6331 472 54840 1798 10058 70 6609 55814 7827 1384 362 1832 6121 80704 81570 60386 11128 2318 90523 629 10299 9928 7080 7168 9096 23102 4068 2074 2538 1770 57728 375790 2694 326 4361 27247 2301 6929 10531 5159 353 4700 6584 84695 7388 93183 51271 1106 7401 686 114548 3094 7508 1376 7428 399 8888 27068 801 643418 1298 25953 718 5336 90624 1261 28982 338328 3978 2010 50 1180 5530 3373 875 144811 10345 3098 23111 1073 55034 5442 4790 2182 55325 2259 3514 4645 7040 83636 84839 348980 81790 5293 1436 84665 84868 9990 3614 23224 2131 383 745 3251 11277 10461 3757 9757 23287 23345 6102 1776 57716 109 8481 2744 284403 2312 59335 55703 8575 9842 2799 26525 2162 5373 491 5256 54809 55746 2639 9517 92935 9860 6566 7174 121391 4179 6328 1267 79734 182 55367 23732 8701 55240 5009 137492 7109 7074 8676 57704 729920 55788 81031 171019 2670 7552 84520 3643 29925 3423 8029 4929 54676 23175 9131 5696 2566 57538 4524 11014 79628 3425 51204 124093 5376 64601 54768 122553 5879 2243 10560 190 5313 3665 5621 84059 6772 54517 6231 4175 9533 24 64699 55280 57231 284361 2273 64135 7273 10568 7490 175 1280 2244 93986 2147 51081 2742 1308 10383 84816 220296 1806 5257 138050 153642 282809 116150 1615 7289 5184 23636 583 6096 1509 5611 546 9319 128240 145226 444 8879 8912 6323 128178 10205 6334 2000 11133 6773 65055 57465 8911 26960 10483 2539 55182 9750 513 7128 10913 5978 199221 84277 390594 5158 79879 4099 1536 54413 25939 50484 1000 23676 64207 5610 1181 85365 2629 113220 545 339829 79572 1893 80224 79029 7374 253017 5192 81846 57449 2235 79912 1135 1137 79717 5354 8626 3291 91574 3781 51196 8815 1300 3551 3000 23316 8573 3703 1277 10555 4763 64324 2643 83550 3579 6905 84818 57863 6774 6330 54440 5361 23418 55229 1678 84842 50619 6452 2232 84334 57169 11261 8842 51816 29127 9409 144245 518 80326 5261 11117 9785 286 25942 8086 857 1314 64849 9276 6794 10342 5837 54936 570 9420 146862 4784 55739 1292 3394 35 57094 3026 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_GALLBLADDER 27152 222546 23019 57545 2627 6651 2294 HP_FACIAL_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_TICS 3786 57526 3785 6326 112476 6335 2566 87178 773 2554 6324 6323 8398 477 HP_NASAL_REGURGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_REGURGITATION 127833 7156 60482 6616 6576 7314 1103 1305 6843 4649 57822 375790 84617 6572 HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY 84340 3190 10342 284058 1387 51776 23314 10664 58 22827 7170 1280 10846 6638 259232 2581 51604 5660 8626 2917 9200 3417 8218 285175 4633 57190 84706 1859 7169 3679 4556 55687 1351 2033 673 80267 HP_GASTROSTOMY_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROSTOMY_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY 84976 131377 2253 80746 28514 83737 2260 7546 6491 166378 23007 7358 10466 7050 57731 443 84992 55384 6469 2619 80208 4838 2736 50937 10735 5727 26040 6509 55650 116461 80055 5518 26005 3852 6997 79087 6496 283446 8405 11342 87178 8788 1294 1861 5160 10059 79042 1185 25930 8928 27315 4247 6328 8884 641 91574 27125 8813 9361 79633 4897 79158 29968 9325 7343 27235 7528 8642 6651 10558 80232 57679 51112 284098 283989 5631 6323 2521 93210 8243 388015 93627 57107 84720 128869 8560 10128 1280 673 10280 2055 253959 23345 2222 23394 3861 7204 55152 51091 9487 HP_ABNORMALITY_OF_SMALL_INTESTINAL_VILLUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SMALL_INTESTINAL_VILLUS_MORPHOLOGY 10043 6499 6772 50943 4645 987 3559 6868 11005 4072 5122 5993 4351 6809 5373 6850 9652 105371045 10195 79796 58484 50619 55898 8625 5994 8694 4261 7482 HP_CHILDHOOD_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 10216 9750 3082 107 491 153562 1678 83715 1757 126326 7084 3479 54820 64072 2706 26040 1690 55699 10804 HP_PROFOUND_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 51168 6558 3784 2248 5376 3753 3735 10518 5631 5962 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_PUNCTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_PUNCTUM_MORPHOLOGY 8626 55012 2255 197131 2261 668 2263 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_DUCT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_DUCT_MORPHOLOGY 1387 80144 2033 668 23347 23426 8626 2138 7020 158326 55651 1281 147912 2261 9126 7528 9791 6949 2255 90417 5293 55553 5077 6495 200734 1954 7994 57479 977 9968 55505 200424 2263 54539 3166 6872 79650 8295 341640 5075 3321 5500 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_GLAND_MORPHOLOGY 2255 668 2706 56244 6663 29957 2261 2263 3123 10804 HP_ANTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER 5080 1545 2296 80781 2301 6935 30813 58495 7837 444 79977 5308 1296 HP_POSTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER 406987 9227 220202 55812 1545 167691 3166 6121 2296 2301 HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_THICKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_THICKNESS 9227 375298 80184 5130 8100 25794 6101 5995 55812 3419 7287 84140 3000 9128 11107 4166 57096 1281 23020 1259 2979 23746 1258 84627 3769 23370 24148 26121 49855 64218 7275 57709 5145 145226 388939 9657 50939 768206 6121 157657 346007 1634 4901 10681 7399 582 6094 2263 11081 583 92840 84168 9129 5949 762 23568 5148 130557 94137 6017 79797 406960 83959 5351 23418 57670 4921 7439 392255 6295 81031 26160 403 24 3614 3617 7025 55975 4751 2261 6102 10594 1406 9742 7401 91851 6100 4010 2255 138050 64802 6010 8481 60509 63895 343035 3420 54806 9785 5961 55857 3265 10461 8842 30813 10383 162 92211 10210 123016 5158 6103 85015 4117 79947 84100 196 10002 55624 167691 HP_INCREASED_CORNEAL_THICKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CORNEAL_THICKNESS 2255 2261 83959 1634 2263 HP_ABNORMAL_CORNEAL_ENDOTHELIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_ENDOTHELIUM_MORPHOLOGY 9227 1545 2296 167691 83959 6121 2301 6935 58495 6925 123624 1296 5080 3769 55812 30813 79977 5308 HP_ABNORMAL_DESCEMET_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DESCEMET_MEMBRANE_MORPHOLOGY 1545 2296 83959 2301 6935 58495 6925 123624 1296 5080 3769 30813 79977 5308 HP_REDUCED_NUMBER_OF_CORNEAL_ENDOTHELIAL_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_NUMBER_OF_CORNEAL_ENDOTHELIAL_CELLS 58495 1296 83959 6925 30813 79977 123624 6935 HP_ABNORMAL_CORNEAL_STROMA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_STROMA_MORPHOLOGY 3425 412 157570 3931 6720 5080 3845 6935 4166 58495 55624 57192 19 338917 54101 1296 84572 55315 51715 4693 7045 11041 1161 1643 2720 6775 79158 285440 5309 7507 1497 2068 80781 5832 3560 348 6655 4313 100506658 3559 326 11081 51360 10935 5189 83959 3990 8216 182 162514 2071 30813 64127 10842 2296 2072 8671 2690 3977 29914 5696 91851 5830 335 2629 2778 7010 7508 3949 26191 5308 5771 919 84942 2053 2301 3859 4914 4668 2588 2074 5476 7490 338 255738 1545 114548 336 5828 64241 6399 2312 2073 427 50485 6309 79977 79722 HP_CENTRAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 80781 5771 5080 1545 919 2296 7045 2778 3560 2301 8671 30813 6775 182 58495 3559 26191 79722 64127 5308 HP_ABNORMAL_CORNEAL_EPITHELIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_EPITHELIUM_MORPHOLOGY 64127 1287 2071 7456 3141 117581 55699 6720 8517 5080 2706 55630 55768 11107 4166 3586 2263 7389 54101 2068 105371045 3106 242 7099 7045 1643 5339 165 2074 720 3592 7507 1497 1294 6775 285848 149233 6897 4210 136647 348938 59335 55343 22861 1308 51360 3123 2303 3930 5429 1288 2623 10269 833 7390 4072 404672 3850 51752 10804 2200 26128 55612 1286 6335 2072 7737 4312 10653 8626 1230 2261 5336 224 1285 4914 1161 2255 3459 3572 10320 26154 4358 54941 8302 7508 326 7454 2961 59344 204219 9244 84627 4081 6898 7490 8518 337867 4547 8218 114548 6935 56244 2934 7051 101928376 2073 4000 355 HP_CORNEAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_NEOVASCULARIZATION 5080 4921 1545 9632 6720 2812 421 2706 221037 55768 2261 22861 7490 2068 6239 2263 51360 7290 2255 6899 1282 1312 7353 10804 HP_MYDRIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYDRIASIS 6507 10398 2767 23451 79639 478 8314 57105 4629 59 2776 477 5192 773 4016 28962 HP_BULL_S_EYE_MACULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULL_S_EYE_MACULOPATHY 22999 1201 8842 4117 24 83723 6102 157680 3614 84839 256471 54499 HP_CYSTOID_MACULAR_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTOID_MACULAR_EDEMA 5148 285440 55975 83552 3419 23370 403 55624 5961 57670 6010 92840 3105 79947 6017 94137 64127 10594 5959 HP_CHOROIDAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROIDAL_NEOVASCULARIZATION 368 2202 5961 83872 114902 1181 3426 2192 3105 2201 348 10516 64132 3075 189 10878 5167 64131 7867 3078 7123 7078 HP_MACULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HYPERPIGMENTATION 3075 103 3426 2202 1406 5076 HP_DRUSEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRUSEN 26022 9227 3075 167691 1495 7840 2202 6121 5961 83872 3000 114902 3426 10594 348 10516 83552 26160 83715 368 64132 3617 55812 2978 10878 64131 3078 HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS 324 5456 2202 4595 3075 3426 726 HP_ACHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHROMATOPSIA 2780 1261 51594 54714 22926 HP_ANOMALOUS_TRICHROMACY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOMALOUS_TRICHROMACY 80207 114902 282809 4976 2652 5956 10059 611 3000 10002 HP_ABNORMALITY_OF_LENS_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LENS_SHAPE 4952 1287 4053 1161 1286 2200 2074 444 5961 1285 6010 81794 3913 6017 5959 1288 HP_RETINAL_HOLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_HOLE 1499 4041 8322 1280 4693 HP_VITRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITRITIS 3052 3105 1349 54539 5925 HP_ABNORMAL_ATRIAL_ARRANGEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIAL_ARRANGEMENT 1770 51364 55997 6674 374407 54970 23639 115399 6103 27019 2622 8701 200373 161582 8481 345895 83861 152110 83544 54768 27148 79925 56683 83538 89765 85016 388389 2657 345643 10309 221421 246176 55172 85478 352909 139212 7547 54919 123872 115948 2302 55036 51314 168507 92749 339829 93233 4838 55130 64446 25981 1767 HP_ABNORMAL_CONNECTION_OF_THE_CARDIAC_SEGMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONNECTION_OF_THE_CARDIAC_SEGMENTS 23556 285203 6899 23129 374407 8195 9723 2187 155382 7050 29089 54870 2239 2697 4000 54897 2657 83479 2218 51684 161582 83861 10526 1482 140628 6598 9897 7283 23007 1131 27148 79813 2626 23013 83538 155368 9487 115399 54567 85016 1954 6497 3339 57492 1349 137814 745 490 2812 84976 6597 85478 7547 3123 9569 9839 10269 57572 6239 5824 118856 4838 9772 650 8241 1108 2302 2303 51314 8214 168507 775 182 220136 7490 26275 79728 55130 6135 25981 1767 10370 55997 9275 6674 51085 675 55191 93 4851 8550 23384 653361 123606 8701 200373 345895 152110 63976 7798 54768 57514 2627 8468 79925 56683 89765 5889 5982 4853 2177 26608 2623 9652 6125 8289 1147 23118 345643 221421 22800 10630 10459 6469 2969 246176 55636 55172 2175 55215 4323 23389 8514 2702 54919 5727 1663 526 6601 7461 83990 2542 9896 26227 2294 29998 10084 64220 28514 55159 2253 7516 6602 4920 6804 51364 84277 57465 8220 6909 9993 473 2563 10847 56006 2622 2783 8481 7290 10735 673 51715 83544 2324 57167 7355 5590 27152 5337 2260 6659 6299 7546 9939 2736 672 6499 23414 421 54487 3516 352909 8092 2188 81614 10992 6496 10743 123872 115948 5053 26191 114049 55036 5885 4313 10262 8510 55697 1312 9031 64446 2006 1770 28952 196528 1024 285590 9632 54970 84231 23639 7319 57697 6997 6103 84464 27019 10277 8928 54880 7458 84163 3984 2072 55120 55784 5977 3791 64359 50937 2703 2719 6605 6664 58499 388389 257 135886 10309 7026 221037 139212 7852 55593 2619 2178 22827 100151683 3106 2189 100128908 4087 8974 92749 92002 5888 339829 51339 93233 7353 9451 2176 54916 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONNECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONNECTION 118856 2783 4851 1482 55784 8550 92002 7547 5337 4838 2697 100128908 HP_MITRAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_ATRESIA 118856 2783 92002 4851 7547 2697 1482 55784 HP_COMMON_ATRIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMMON_ATRIUM 79989 118856 220136 2657 5567 2121 7547 132884 93 7490 100128908 HP_UNBALANCED_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNBALANCED_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT 79989 4087 220136 1770 168507 HP_ABNORMAL_BRANCHING_PATTERN_OF_THE_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRANCHING_PATTERN_OF_THE_AORTIC_ARCH 1387 23129 2033 8220 9993 25981 93 54487 55636 5296 10992 2657 100128908 80232 79989 118856 6899 10526 8214 2324 168507 7490 64220 137814 220136 1770 5337 2629 78987 54916 HP_DOUBLE_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOUBLE_AORTIC_ARCH 6899 8220 8214 9993 2324 2629 54487 100128908 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_GREAT_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_GREAT_ARTERIES 23556 285203 1131 8195 9723 2187 155382 5826 6899 10664 415 2301 29089 2239 6016 2697 8942 160418 374879 54897 93649 2218 1954 83861 10526 140628 6598 9897 7283 5781 29072 27148 79813 7042 2626 9487 115399 85016 80781 1717 3339 2720 1349 490 2737 2812 4144 84976 6597 85478 10564 3782 7547 2200 9839 7048 51322 10269 57572 6239 7994 118856 650 8241 2316 3476 10225 57492 4629 65082 8813 7490 79728 81794 25981 1767 79087 1387 55997 8216 6674 51085 675 55252 182 55191 4015 4851 5331 123606 5718 2261 27161 7046 200373 284086 7021 2255 2657 63976 55690 54903 1482 2627 26005 8468 27031 9759 5889 54892 9652 10297 6125 23493 8289 23118 345643 7204 2188 10630 10459 998 246176 55636 2175 4323 23389 2702 54919 59336 203286 170302 526 7461 83990 11198 2542 9896 2294 284058 1718 8295 153241 375 55159 6602 4281 4920 7707 5500 79068 2767 6910 7703 9949 4613 3845 55790 5062 51126 2563 6812 2622 388753 2783 8481 29957 673 55148 10060 51082 93166 6949 27152 2260 6299 7546 54809 672 5879 64324 23414 2296 54487 1788 3516 57514 4131 2324 81614 6496 123872 115948 5053 26191 145173 7372 22884 51604 28952 4247 8510 348180 25885 55697 1312 9031 64446 2186 27125 2006 1857 1024 2033 57178 9632 54970 84231 7516 4853 60 6103 4088 6651 27019 8928 7458 23395 8260 2072 55784 8076 1859 3791 64359 1770 2703 55780 55315 6605 6664 58499 388389 51117 57061 10309 3756 2146 5592 7026 5648 139212 4841 4625 22827 23630 3106 4087 79228 6628 2182 51008 8974 23126 9496 139285 339829 85358 89970 51339 9451 2176 54916 113179 23129 374407 9200 7050 132158 54870 4000 83479 51684 161582 9533 2177 23007 54880 1837 3481 23013 9325 83538 1889 155368 54567 6497 59 137814 745 23387 3123 5950 9569 100506658 92579 5824 4838 9321 6595 8626 9772 1108 5189 2302 2303 51314 8214 168507 775 57231 220136 2201 26275 55130 6135 10370 51715 9275 55788 4854 51057 93 8550 23384 653361 7086 1399 8701 2132 345895 152110 473 7798 54768 79925 56683 89765 4089 8726 51021 5982 23522 26608 2623 54499 64840 8496 1147 221421 22800 6231 6469 2969 55172 9968 55215 55249 8514 5727 1663 6601 7750 8854 26227 29998 5594 10084 64220 28514 2253 4094 6804 51364 84277 57465 157570 55033 8220 6909 9993 9578 23327 5325 5116 613 27429 6638 10847 56006 657 4638 10102 84148 7290 10735 83544 57167 7355 5590 4010 6659 8802 9939 2736 6499 6657 421 54914 3708 352909 8092 3764 51341 5557 55109 10992 10743 2263 57511 84172 114049 4784 5728 55036 5885 4313 10262 9757 7291 151188 5604 196528 7043 285590 51626 23639 4990 7319 57697 6997 1760 9126 57863 84464 10277 79053 79989 5277 84163 3984 55120 8239 286 5977 50937 3248 2719 57539 6748 257 135886 79971 221037 7852 55593 2619 2178 100151683 2189 100128908 213 11274 808 92749 5888 93233 7353 6885 6888 HP_INTERRUPTED_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERRUPTED_AORTIC_ARCH 118856 55636 6899 23129 4613 9723 8220 745 8214 9993 2627 54487 2260 3845 2294 129563 137814 56006 8802 54916 HP_ABNORMALITY_OF_ABDOMINAL_SITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ABDOMINAL_SITUS 55997 146845 2657 10815 2302 168507 72 7469 220136 1487 7547 54872 3954 4838 100128908 7468 90416 HP_MUSCULAR_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCULAR_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT 2783 374969 79228 6885 23545 2702 5700 6123 64324 23511 2627 131118 5337 2703 51729 4613 100151683 1802 51611 79087 4607 HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_ORIGIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_ORIGIN 137814 23129 8216 55191 100128908 HP_TRICUSPID_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_ATRESIA 7290 6899 4613 9632 2812 421 221037 1312 5337 7353 6239 54916 HP_RIGHT_VENTRICULAR_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_CARDIOMYOPATHY 5318 1832 3728 1829 79188 6262 7043 1824 HP_LEFT_VENTRICULAR_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY 4841 57534 6262 7168 4633 23417 1837 93649 HP_LEFT_SUPERIOR_VENA_CAVA_DRAINING_TO_CORONARY_SINUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_SUPERIOR_VENA_CAVA_DRAINING_TO_CORONARY_SINUS 5567 7547 55315 81857 100128908 HP_CARDIAC_MYXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_MYXOMA 5573 5566 50940 4626 8622 HP_PERIMEMBRANOUS_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIMEMBRANOUS_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT 79053 1387 79228 8260 22872 4718 650 5885 2033 10370 4212 2627 808 546 2702 4713 4625 23511 2703 22827 HP_AV_NODAL_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AV_NODAL_TACHYCARDIA 10370 4519 54539 1349 3052 HP_CEREBELLAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_HEMORRHAGE 4594 351 5095 5096 3712 28976 HP_ABNORMAL_ELECTROPHYSIOLOGY_OF_SINOATRIAL_NODE_ORIGIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELECTROPHYSIOLOGY_OF_SINOATRIAL_NODE_ORIGIN 84665 6390 411 4000 2548 5318 7428 859 805 55654 4191 10142 7169 1788 287 5979 2783 6327 10021 283446 9722 6336 10371 2271 6391 5830 55800 8402 7139 2034 10681 4878 23095 808 4149 7871 783 3741 3784 8815 845 6331 54795 3753 29098 4625 51422 801 775 781 3752 51086 23630 9992 11149 6330 10008 4763 6392 151648 6640 6324 4624 23171 6910 10345 6337 6262 10060 3764 6389 341208 6261 7170 3757 368 3762 1743 54949 HP_SINUS_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINUS_TACHYCARDIA 84665 4763 6390 4625 411 6392 2271 6391 2548 5830 7428 8402 2034 55654 23095 4149 4191 7169 1788 6389 6261 7170 368 5979 1743 54949 8815 HP_SICK_SINUS_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SICK_SINUS_SYNDROME 6336 6331 54795 10681 29098 151648 6324 10371 4624 23171 5318 55800 10021 6337 6262 781 4878 10060 3752 10142 23630 3764 7871 10008 783 6327 775 10345 845 HP_FIRST_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIRST_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 6336 57057 54795 29098 2697 2702 4000 7092 2627 3777 23171 5318 6331 4624 10370 4635 1760 781 3752 10142 23630 84665 1482 1837 5663 70 10008 6327 10021 83475 29119 6324 10371 5664 55800 6910 6337 10060 3764 7871 783 2626 2010 775 4607 HP_SECOND_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECOND_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 805 6331 8318 776 4000 808 11149 100134444 779 801 2556 4878 HP_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 6336 6331 54795 1000 57057 29098 4625 7092 2627 51422 2239 3777 23171 5318 51778 4624 10370 1760 3728 7134 781 3752 2318 51086 1829 5339 5781 10142 23630 11155 8291 1482 5663 70 10008 6327 673 10021 7139 128869 442721 29119 29954 2717 6324 10371 5894 5664 55800 7555 529 2992 523 6337 246243 2719 4000 4878 10060 4633 3764 2771 221496 7871 783 2626 56915 4519 775 4607 8815 5500 HP_LEFT_ANTERIOR_FASCICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_ANTERIOR_FASCICULAR_BLOCK 2318 6331 4625 54795 51086 70 7134 4000 HP_RIGHT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 6336 6331 54795 29098 4625 3777 23171 5318 3728 7134 781 3752 51086 7092 1829 5339 10142 23630 8291 10008 6327 10021 7139 128869 442721 29954 6324 10371 55800 7555 529 2992 523 6337 246243 4878 10060 4624 3764 2771 221496 7871 70 10370 783 56915 4519 775 4607 8815 5500 HP_LEFT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 2318 1000 54795 51086 29119 4633 11155 51422 6331 1829 4625 5664 5663 51778 70 7134 4607 4000 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VEINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VEINS 998 1770 51364 6674 374407 54970 10683 93 23639 84667 2294 123606 115399 6103 2239 6439 27019 2622 2657 8701 200373 161582 145173 8481 345895 83861 152110 8243 83544 7283 54768 7490 27148 79925 56683 83538 89765 440275 2719 85016 3955 2623 388389 345643 10309 221421 745 246176 55172 85478 9968 340419 352909 134701 6910 139212 7547 27125 54919 81614 1718 100128908 10370 4087 118856 123872 115948 659 10491 2302 55036 51314 92749 145873 220136 339829 93233 4838 55130 64446 25981 1767 6210 54916 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_RIGHT_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_RIGHT_HEART 1770 1857 51364 55997 57465 6899 6674 285590 374407 6909 55191 54970 84231 23639 7319 115399 1482 6103 27019 2622 54880 2657 8701 200373 161582 2783 8481 345895 83861 10526 10735 4851 152110 140628 9897 83544 23007 54768 55784 27148 79925 56683 83538 89765 2627 85016 2623 388389 345643 10309 221421 246176 55636 55172 85478 352909 4323 139212 7547 55593 3123 523 54919 3106 10743 137814 100128908 5824 4087 123872 526 115948 5053 26191 9772 8974 2302 55036 51314 168507 4313 348180 92749 220136 339829 93233 4838 9451 55130 64446 25981 1767 HP_PERONEAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERONEAL_MUSCLE_WEAKNESS 59341 2992 5376 65055 1757 54332 4000 HP_ABNORMAL_CENTRAL_SENSORY_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CENTRAL_SENSORY_FUNCTION 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 10159 5155 5621 6608 84231 51684 215 HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_MORPHOLOGY 1028 2908 1584 57465 23129 1583 6390 779 368 7428 84133 5573 324 3988 8425 5426 219844 4000 55654 7015 55717 89884 3284 652 4191 8622 9897 1788 1586 9095 2737 8820 215 1027 128674 5979 1585 7473 7157 50940 5447 51256 128 2271 673 6391 3762 2710 8402 2034 10008 4221 10269 23432 4193 326 23095 4149 5189 1029 1030 1499 6496 4524 57216 28952 6329 7148 776 79798 6770 546 5566 54361 9101 50937 11200 54903 2778 137814 190 7528 1026 595 6392 4763 3481 50814 5443 64072 526 22858 84196 3417 6091 10984 5728 6389 1031 3784 3418 5167 1743 54949 1181 1589 HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_PHYSIOLOGY 2908 1584 1583 6605 55699 5188 6638 84133 5573 1188 3988 7681 8504 2516 1585 3762 7015 6340 23414 5626 55131 1027 5830 1187 54551 7157 5443 55278 55240 5192 8086 26123 8452 2737 2778 6736 6608 7809 89884 51741 79133 9049 3758 5155 1030 5190 65266 3350 64072 3291 79798 3295 5824 9101 215 4791 8314 1499 7490 207 10587 673 5189 6557 26249 190 5194 4771 4158 3043 1181 4173 5193 6288 8924 23530 866 51081 8799 84196 6662 1031 1586 4692 1811 9409 4948 23742 58524 338433 65125 3766 4306 8879 8912 791114 6337 5290 3767 6598 8622 100033413 9095 145624 56246 6845 57647 54809 5979 50940 5447 2626 2710 3643 283459 326 3773 6338 6770 9054 5828 3284 4214 60684 64432 4221 776 5195 546 3759 5566 84231 51684 284058 54880 55670 1029 1026 4952 5122 29926 93627 6559 HP_CENTRAL_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_ADRENAL_INSUFFICIENCY 54551 5443 55131 6638 64072 55699 2737 4221 8086 4948 4791 9049 5122 4692 1499 673 9095 93627 HP_ADRENOCORTICOTROPIN_DEFICIENT_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIN_DEFICIENT_ADRENAL_INSUFFICIENCY 55131 64072 4221 4791 9095 9049 HP_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM 3762 1584 6338 6340 1188 776 6337 1181 1585 6559 HP_GLUCOCORTOCOID_INSENSITIVE_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCOCORTOCOID_INSENSITIVE_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM 3762 6338 6340 6337 1181 HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_DEFICIENCY 9095 7015 7157 64072 2737 4221 1029 84133 1499 5573 8022 5443 9049 HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_EXCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_EXCESS 1583 1586 215 3284 4173 HP_ABNORMALITY_OF_THE_POSTERIOR_PITUITARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_POSTERIOR_PITUITARY 7546 2253 6469 6605 28514 5449 9851 5015 9289 8928 8820 27286 2077 50937 84231 5727 51684 89884 57216 6658 7466 5290 8314 7015 6997 55717 1499 6598 2736 207 4838 673 551 1859 5626 84976 128674 4771 8022 6926 22827 6608 6496 23432 5297 4524 3170 6491 6091 5155 7050 8626 2619 HP_POSTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS 8022 8820 5449 5626 9851 5015 9289 6926 22827 27286 2077 50937 89884 57216 23432 5297 6658 4524 55717 2736 3170 6091 1859 128674 HP_PITUITARY_GROWTH_HORMONE_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_GROWTH_HORMONE_CELL_ADENOMA 5573 9742 51726 83550 4221 5310 80114 9049 1031 50940 79796 1027 1030 23193 5311 29880 1026 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_MORPHOLOGY 5979 79577 4221 1188 55636 4763 9247 9365 1027 201163 7249 3458 7248 6899 3417 846 1031 2625 1030 3418 1026 6559 HP_ABNORMAL_THYROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THYROID_MORPHOLOGY 50943 5378 5172 779 83737 5449 1482 7080 6392 7252 6772 7253 2304 1889 5573 4893 9533 9562 405753 324 3766 3026 6598 3575 27022 10483 6023 716 1027 5728 6495 50484 5297 7201 57623 10125 4436 2737 2778 389434 6597 223117 22909 7849 6777 7173 5979 55636 56652 3845 2299 2064 57492 182 5428 3561 538 1030 3265 7038 55213 6528 3119 2859 7840 4902 987 2668 4292 8651 215 2065 356 5290 23522 8289 8022 7486 79577 2542 4323 7157 5626 147372 10512 6601 57522 3417 64072 1031 6602 4281 2138 3977 6909 291 25981 57217 6390 355 89884 205717 100 1910 2783 51082 6949 4437 8471 1908 6720 6659 1188 5897 657 3981 23405 7068 22861 6925 4193 92949 5896 2956 84172 4072 6224 4313 1029 3117 196528 4221 23328 7048 10068 4485 8820 5395 5580 50506 11200 64421 843 201163 64218 79783 5977 51816 207 27030 1026 6605 6664 10043 10507 3559 50940 50814 11232 100134444 9817 100144748 5336 4000 26585 6608 3418 6391 1493 6559 HP_THYROTOXICOSIS_WITH_DIFFUSE_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROTOXICOSIS_WITH_DIFFUSE_GOITER 100134444 779 7253 1188 2556 6559 HP_CENTRAL_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HYPOTHYROIDISM 84976 6605 2260 7546 5449 6134 6491 6638 23007 7252 7050 89884 28514 5290 7015 6598 283987 6469 2619 4838 6658 2736 50937 10735 5727 26040 8471 5626 23312 6997 6496 54551 5443 2253 7201 2737 8314 23247 3643 6608 9049 8928 5456 340533 5155 91147 8022 51199 7200 4948 1363 55131 64072 5015 4221 8820 84231 51684 3953 1499 207 4692 673 8243 6907 4771 5122 3952 3170 6492 9451 9915 HP_NEOPLASM_BY_HISTOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_BY_HISTOLOGY 5378 65998 8930 6390 6605 7157 429 6392 324 65250 672 3815 5978 2239 7428 2050 54897 9851 3417 6598 23414 9508 23461 5781 1385 29072 6229 23405 5979 1027 3481 4436 7249 4948 201163 199221 171023 10483 3339 3110 6232 10125 26123 8148 2956 2737 5925 51816 2271 6597 6736 54386 6608 6234 3848 9401 51741 2719 4149 5290 7298 283120 129563 57492 8929 627 27030 4286 3845 6235 1908 10210 1029 118429 6165 7015 79058 9319 7490 5728 7528 5888 6714 8314 8878 5156 63976 5795 4763 10395 3265 7508 4771 1075 5727 10297 2261 595 57165 8289 374654 10630 5894 7486 79577 5745 10155 1287 5333 675 2132 203068 2071 6389 2324 2668 6602 2033 8313 8200 2130 5147 161742 4893 673 7703 58524 9184 6711 5062 2563 5002 9652 55654 25788 25913 6154 4683 4191 8622 190 1643 23451 1028 526 2068 5080 5573 2767 7299 4089 2313 2626 64324 5782 79728 8402 657 6654 283446 79719 23095 4361 6223 388662 8510 6391 641 6210 207 285282 4292 4035 1630 4157 5580 2776 84231 63916 7097 11200 6794 10982 701 64218 2074 6756 2131 1026 6664 861 54894 1277 3756 4221 3782 580 2308 5314 6201 10984 5320 4000 3872 3418 2073 355 90 89970 699 581 1743 658 54757 5618 7248 2639 5159 256646 2516 2064 6231 55384 147372 79633 23013 2623 1019 6497 2248 284654 5424 51317 22909 5155 5429 2778 2072 3458 6138 6135 1030 65057 7074 5077 6155 8481 1499 1294 7798 64601 6204 356 11281 4591 162514 5157 5892 1736 51684 168667 8514 23476 6601 6662 7020 6141 1031 3784 6160 55027 6757 6125 9158 8643 64065 100144748 26040 9702 473 4598 56975 205717 22861 80781 4437 5590 6659 6845 7507 57647 91754 4255 2316 8788 6499 50940 90121 6657 4123 5889 8915 4163 23022 2303 9759 4193 1288 4507 3858 3572 83990 4072 6224 57105 4214 60 5604 196528 7048 51626 4854 6790 4990 5395 8013 5566 4312 284058 10277 843 6218 10111 51360 7373 51259 388015 5977 5970 11224 7852 2542 1718 60529 5426 317662 64682 9817 26585 5081 54949 HP_EMBRYONAL_RENAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMBRYONAL_RENAL_NEOPLASM 161742 9158 58524 3481 2239 9184 675 5290 9319 79728 7490 2132 9702 2516 7157 129563 23414 190 26040 5978 1028 11281 2719 6845 171023 57647 283120 23405 5080 4591 51317 2626 79577 6736 10155 5727 168667 10984 701 9759 51741 60529 6662 3784 3265 641 699 4214 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SOFT_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SOFT_TISSUE 271 5921 6605 79147 9723 155382 7415 5449 8565 111 1144 3827 11277 64419 6392 10585 29967 4000 2239 4633 2050 58 4038 6495 6622 8425 8139 2218 7084 3763 4747 7045 87178 7169 79158 6261 56203 4534 79731 51371 4041 10312 171023 7317 1763 10483 50484 1717 54862 5340 4436 2956 8398 2737 79628 8504 203190 7555 6608 200424 1621 5189 4204 23347 9401 23261 7994 7490 1073 1836 120892 29954 89874 5428 3211 1186 1292 10054 116931 3098 3714 274 3845 4593 390594 11128 5339 2673 7173 51085 4625 4643 8626 1146 2697 9215 5657 5830 23400 9780 389434 2733 10755 9863 7528 5455 2483 8314 54453 23165 10290 90417 10159 3115 1213 8468 4868 92667 405753 1145 5190 11232 8106 4771 5818 8242 79776 5076 1789 56172 1303 8022 9509 25793 19 825 285489 10324 5290 23259 55636 253738 81 547 203859 4359 84665 7225 5457 10463 5333 7461 9200 9630 11198 55906 9326 213 2138 23314 4125 5500 27107 246329 6507 1293 55737 7703 4632 291 23030 6711 113278 55768 27286 122622 54567 6390 1305 9829 22907 9508 8878 1674 57731 477 1861 284252 6598 10717 283489 1161 7038 29940 23317 2290 55691 54345 23126 478 9688 1134 57190 710 1410 50964 400916 57679 60 6576 26509 3691 79934 1103 5980 29925 11154 23175 26058 51651 2318 8898 1282 23129 157680 1981 4556 6444 9031 2006 3321 28952 7512 6531 4292 6571 57178 4893 58494 56244 1140 79581 7170 7516 55532 5192 4703 92335 9499 84231 80704 7458 85358 5728 10735 10059 8799 57122 57167 29887 3265 51816 6418 5195 3664 3679 375790 27247 5723 285175 23607 56652 23431 4615 3113 2629 10381 60482 22827 8506 50506 127833 9791 5193 83550 284439 23345 1289 8867 55670 2512 139285 3872 84168 84570 6391 1291 7249 131377 51776 4247 7248 50801 57165 54443 7252 2161 101929726 84466 10935 389827 10269 5194 7273 4514 84868 54885 155368 5521 84617 6572 7040 9049 9531 7827 6697 5420 9569 396 7132 6329 3123 6472 5297 5800 28962 5582 5698 64132 285362 427 7174 57231 9790 221264 2892 5155 71 1785 1493 286204 339855 64711 79023 81846 10730 9895 9275 284 729920 2013 653361 6843 26130 3908 5696 215 64423 54332 8542 9230 51479 1339 22861 6310 23516 207 5813 5293 1639 5468 9409 10907 10225 5982 26608 112476 59341 1120 10049 1009 5081 2969 100996717 2074 5626 147372 9373 1277 4758 55154 773 2548 29998 7020 5828 2934 4649 6804 64127 84277 11133 157570 9990 100288687 5824 9289 26040 1290 9997 147912 85365 1778 89884 1760 205717 8292 84823 22954 353116 7015 88 55315 112 1285 818 5518 9939 9179 51196 5447 9897 64207 3458 55343 10992 8925 114049 2776 4487 10020 6616 6528 1798 91574 55753 4221 23529 8820 3913 6834 79902 779 51684 57863 5692 4570 6712 84163 3984 4976 311 5913 2719 5528 9244 135886 51305 101060691 246243 199857 23279 8481 64682 8600 8803 55746 23095 55791 100144748 26191 35 83478 4512 6323 23500 HP_MIDFACE_RETRUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDFACE_RETRUSION 271 4256 5354 1277 4330 83737 55699 1513 5449 54499 1182 54 3590 10664 6899 1280 1299 57520 10522 26137 126792 2263 3930 2260 8425 176 54897 9533 10940 2290 652 5308 51098 54539 124583 867 267010 79813 23013 9949 51322 5573 22800 1857 55777 2535 56160 2006 1954 6497 6304 6938 80781 90121 3339 9871 1349 7474 5700 1105 4796 3052 1302 57003 5781 79718 283120 11285 83987 7994 79576 2690 6237 22808 23363 2200 2261 5295 650 10743 1836 6016 1183 221496 9130 3211 55628 2736 23299 5745 2316 998 79087 10128 10730 4921 3481 8216 121340 3021 53335 28981 1855 58508 23347 6535 56975 114803 3313 5718 9131 23096 2972 7291 1301 1748 63976 8243 55650 7798 5528 6942 2314 4089 10815 10844 860 4036 23169 51611 7319 7043 3845 8022 7204 25871 5818 10630 84942 547 51085 8514 5626 2317 5189 2902 25782 10682 29998 79650 153241 178 3784 9326 5034 55858 4920 10484 23314 6662 9158 2077 6469 84679 11342 25970 4000 26040 546 55790 55768 51651 4094 473 3658 5062 2563 55624 55644 9820 89884 5727 4893 2239 406932 7545 51715 9759 51082 6949 5590 29940 51053 1028 6664 23126 5881 2296 6655 3020 5447 9343 246329 9469 1009 1642 10220 9382 200734 5159 8642 56992 84172 4784 3835 5144 50964 10262 4204 8510 5922 55159 25885 29957 3188 5894 6496 2186 5566 8815 55180 22930 1107 57178 6651 8936 8820 816 3977 60 4125 10277 23184 5831 26057 57647 23389 2036 871 64359 79633 57539 4763 11011 2615 57479 2475 283989 55593 23545 26229 6261 4087 23097 5728 22858 1298 6234 10984 6654 84168 63931 701 5311 HP_HAMARTOMA_OF_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA_OF_TONGUE 8481 65250 374654 4750 10210 51057 4123 79659 79583 83479 9851 2773 1906 317662 26005 27152 51259 84314 5332 26123 5147 HP_BIFID_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_NOSE 257 4763 158326 8092 57688 81788 7030 60529 9496 219844 HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 4000 3190 51776 9200 4633 57190 58 2010 2273 7170 23345 79188 23224 7169 199857 3679 6261 57731 HP_DECREASED_PATELLAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PATELLAR_REFLEX 1778 79784 4625 10516 3030 65055 11155 23299 3032 HP_INCREASED_CEREBRAL_LIPOFUSCIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CEREBRAL_LIPOFUSCIN 1200 54982 80222 5660 80331 5538 1509 2055 1201 1203 HP_BASAL_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_ENCEPHALOCELE 2736 2253 6997 28514 4838 6491 7546 8928 50937 257 7050 84976 6496 5727 2619 6469 HP_SUBMUCOUS_CLEFT_SOFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBMUCOUS_CLEFT_SOFT_PALATE 7314 8626 4841 11128 57822 10526 4750 51305 6651 246329 HP_ABNORMAL_FACIAL_SKELETON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACIAL_SKELETON_MORPHOLOGY 4256 2556 4953 155382 4038 10297 90161 3590 166378 9653 5915 112752 2301 65250 9411 57096 3930 5015 374879 3763 100151683 54539 5781 5573 8943 2535 81620 79184 1954 5195 7737 29072 23291 9871 2812 2778 4144 51816 7169 5880 202018 4204 7048 1291 10084 10617 51574 8625 9094 10236 4784 7317 6519 6928 25981 84061 6235 4897 11128 990 8216 4883 10210 121340 23314 675 3021 2073 1723 1855 23347 3295 987 6165 7227 5657 1123 23556 5718 9853 4791 57498 9935 55212 324 4633 54928 5745 113246 8468 2314 26276 7337 54892 55210 10844 1145 3339 8242 3476 8504 9382 345643 246176 55636 6660 54 10743 523 6556 91754 79577 3664 9401 170302 3559 51002 5295 440 165 345895 10682 63925 284119 8295 55681 5034 56683 2200 27107 3514 146845 7703 2317 4613 23261 1741 55780 2146 1280 5993 9791 81887 6473 29957 284252 6154 4683 3480 9759 26123 1643 145258 6949 2517 440138 8085 6892 2290 2068 89910 50964 1080 9343 60 10479 6576 7474 340419 257 23483 2719 7518 56992 2261 90416 123872 5053 10290 10847 30000 57190 6899 10436 348180 23129 84172 10312 171023 28952 1857 285489 2263 3340 4853 2033 7841 4125 7458 85358 10735 3479 55784 55553 54507 64359 3679 84720 57061 3481 3756 54551 5308 5184 126792 4803 2222 7204 339829 4893 55023 4849 54681 57020 23426 4750 3039 10524 4763 388389 6638 8091 7040 389827 10269 55384 27238 1487 9949 22800 155368 8506 2248 4041 4796 64093 1278 199857 284403 8364 23495 1896 4654 701 8792 4677 10815 5189 2303 60482 51314 1183 5373 221496 2892 51633 10736 23299 128637 5077 79633 2316 388662 54345 63932 4088 10293 653361 4621 6905 23512 4927 79791 8643 25782 84919 8701 6536 1301 473 55650 54768 51259 4089 372 23522 54499 5194 3845 5818 4593 55869 55172 374654 64135 10082 55215 221927 51684 55181 2074 51085 27077 114034 2186 54919 26227 79228 5594 55165 178 1062 6497 4920 1836 5290 2071 25970 2626 546 55746 4703 5325 55275 56975 8799 8292 6572 54496 11133 7290 7454 6223 9775 775 55209 79902 7291 22995 421 286053 8092 8905 2188 6901 833 55621 57122 9244 6608 89765 10324 8516 340533 5828 9757 7298 6496 3162 7136 81704 8813 8815 5604 1770 1028 285590 9037 22930 4659 10300 6890 23639 3913 3977 7170 29851 57697 64324 5728 10472 165918 54440 23184 284098 5277 84842 6218 8573 23545 6452 286 8260 5447 1798 1281 128869 10046 23065 352909 50940 2588 7852 26229 2178 3543 2571 317662 113189 1748 60386 93233 1289 6309 4194 7456 1513 2187 7468 415 10522 3423 9049 9851 57211 10526 3417 4998 55112 9897 124583 2137 6229 92749 9742 85016 721 23384 23102 63901 6232 695 51256 85478 79718 4313 2131 6239 5073 10733 1186 3166 6872 6016 23265 54808 129563 55315 2212 81794 30011 390594 2673 2697 79659 55252 10651 4625 8626 1146 6535 4693 84695 80184 7528 79415 259232 7042 26005 999 11253 5889 7508 5116 7994 5727 388015 5193 27086 4869 5593 2175 545 84665 9758 5144 81031 1763 2542 2214 55906 9150 153241 9326 152110 4281 4000 50814 6662 6469 23030 7314 2132 1305 318 2077 1302 6813 50615 58497 25914 55135 8924 1161 51053 81570 55644 65109 5426 8481 83879 4848 535 6335 2296 54487 1788 1103 136647 5830 1906 25885 641 1298 64446 5075 27125 2006 2067 3321 29123 10262 6840 3043 23529 5422 29968 54970 7403 27019 51604 51109 2072 6885 26580 23114 8076 3040 54941 51013 5932 4952 55777 26053 22827 3782 9215 83550 22858 6201 6804 9526 84168 89970 23141 1739 4860 1984 113179 1767 1182 4790 3899 115650 1290 101929726 10466 6103 2353 5994 147372 7273 867 267010 23112 84314 6550 9325 83538 22931 7473 1349 55623 55651 6891 100506658 8294 55505 5698 9702 26277 6138 2260 6135 2201 51750 9427 23230 10128 54968 22872 53335 4854 157680 633 2138 3954 1717 5696 6904 8788 25953 10533 10907 8726 51164 25 84342 6204 29920 30008 4810 2623 4591 10585 221421 10381 2969 23118 8398 2690 1380 9373 5286 974 5297 4649 55835 1457 10484 51364 7840 4689 23036 3636 9289 9578 5332 1303 8443 613 23516 529 79753 4638 5580 3981 51715 9894 5324 51434 55036 26191 8913 5881 7507 10625 8567 6897 4123 9469 200734 91869 5159 63895 56262 3188 10265 151188 91461 7043 18 3703 4174 6651 23363 9365 57216 6261 145173 134218 91949 84163 3984 10943 56203 23389 9419 6492 79005 3501 9179 135886 51305 79971 1134 1193 7965 25942 283989 5702 8600 92344 10555 2629 9939 7490 9487 973 9723 8565 8450 26137 2239 4626 5265 8425 219844 80776 5813 83861 84992 652 7015 9508 57167 79813 79158 79029 80267 90121 6424 80232 6916 6234 9839 11285 5156 1859 8405 1073 8241 285175 3211 3759 79728 29940 7846 117581 1387 6197 1292 9319 9780 2733 1801 4221 7046 200373 57222 5771 1277 2255 54453 3832 54903 860 51611 23493 79848 2736 10459 1909 547 59336 9562 2332 83990 203859 78989 79650 1718 23013 6688 2065 4282 729920 79068 11141 6736 246329 8818 5885 2767 9488 4094 2294 27286 22907 8270 83932 9841 100 9533 51594 54101 51082 27152 6729 526 930 200205 2887 1009 5925 5831 4524 115019 92949 23162 3507 93587 55697 25778 9031 6210 5566 84905 176 7355 57178 9632 84942 57082 112476 9409 5238 9581 54820 2218 8243 10982 5062 80324 79631 387 56172 2703 5723 2615 10309 57479 3265 3187 127833 201163 2182 23169 5314 857 5894 699 139285 2176 4261 9915 23322 23476 374407 4247 50801 57822 3394 3762 79867 5293 1436 6748 10525 91647 10274 59 23594 51317 22802 1020 5424 53834 9842 1173 3052 161742 1297 28962 27245 23765 22808 64919 57560 55627 3561 2302 8214 55120 404672 8382 5605 55130 56915 9662 5190 9275 8550 5824 1795 5191 1399 6134 50945 79925 4604 7319 5396 4983 4087 5081 203068 168667 54872 79868 55704 538 57572 4487 55154 29998 26038 6141 64220 7516 6160 55027 716 84068 54888 4054 9993 83544 16 147912 55624 29760 2773 2720 7021 26040 673 56945 29954 84700 51119 84081 3020 22856 3643 54914 2245 4688 55343 9928 8642 114049 6616 27315 79912 23511 5649 6224 375056 10283 2702 92255 23592 72 871 79796 57539 4921 5000 221037 342035 2189 5913 60529 55670 57545 6611 4841 6628 728294 1460 93627 51729 207 10054 118987 55699 5826 9820 29089 3192 6495 6929 58 5530 23019 23219 27148 1806 26224 55640 199221 2737 3425 9968 90993 6237 1789 115948 4680 1536 10225 79600 51067 1147 274 23443 51114 6674 4015 79770 2729 10667 5281 3115 175 9786 80816 9496 80169 3483 2961 6125 9509 3077 1293 4534 57459 5449 7461 9200 80347 9896 55159 71 55858 5147 8812 9184 55790 2622 2783 627 3426 3783 23126 2304 79087 139212 672 55617 91147 7140 29980 91179 1063 5980 1642 6913 3070 11254 5567 1312 51319 26128 2530 472 84126 3747 4948 23096 10075 84570 25839 51132 5592 3113 23630 359948 1084 6654 54796 7407 919 7012 51776 7476 10013 1501 23233 161582 6231 23221 10159 6558 57492 5700 6898 25790 9321 9569 55603 1535 25886 9130 29895 1493 9091 1144 1363 6155 6843 79722 9131 3908 2972 84464 5468 65062 5982 2177 4036 10785 26608 50628 1299 54517 3560 25871 84162 57194 2273 89891 6775 7030 8854 7020 7469 23135 57724 9692 84277 157570 8220 9990 115399 444 25836 79147 7025 4286 56098 8367 715 6655 1736 9719 1861 10220 9126 5192 5557 10992 1991 57511 8925 3572 26173 5922 3835 79583 163175 3551 2947 112858 6023 375790 4914 650 5692 56052 8985 8318 93210 23327 4629 11224 5236 55593 5080 81857 8218 55084 5888 760 7353 196528 HP_BROAD_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_CHIN 253738 6558 1859 284058 63932 4010 6812 51322 6872 HP_CHIN_WITH_HORIZONTAL_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIN_WITH_HORIZONTAL_CREASE 27086 7227 388015 8788 8260 79005 8726 117581 55384 1009 HP_CHIN_WITH_H_SHAPED_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIN_WITH_H_SHAPED_CREASE 388015 8788 4621 55384 259232 HP_ABNORMAL_ORAL_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_MUCOSA_MORPHOLOGY 114548 2162 359948 3674 7456 155382 2706 81608 5978 2239 1294 54790 3423 715 1830 3763 7099 79415 7015 9508 23461 23219 2137 79158 1027 3575 2535 6785 5340 2811 81603 65057 1717 6777 2720 10379 10125 26123 716 117581 3557 9103 23483 3782 4313 3655 847 9839 2812 5073 10312 51750 26277 2815 2266 1536 3852 4784 7298 3119 55612 4921 51085 7840 10651 4001 1855 3930 118429 9101 84876 54453 4210 3257 285590 1130 91662 8468 175 1075 80816 80169 7454 9509 388552 2542 4869 547 64072 6288 950 526 7461 5591 84196 54880 4131 4758 9326 101928376 4920 23314 6309 340024 5371 3425 6720 6775 51284 84343 1308 374654 81570 2263 146206 3106 3861 55135 1281 6729 4323 2155 5339 5277 7474 64127 6774 4352 55343 6654 2629 3702 51311 2159 5551 3717 55697 9031 6023 2006 3117 1857 54757 2147 10068 79651 3909 4853 3654 9948 546 5580 4125 63916 5970 1832 64421 7458 80232 23102 79631 64359 54941 8302 1026 4952 3868 57061 3756 2776 4221 2990 4615 8506 399 4926 3691 54809 4803 355 4689 3569 7249 7012 2243 5567 64858 4247 7248 50801 3586 3899 5159 3097 29127 286887 2165 147372 4598 79633 155368 1893 10525 3689 59067 64131 7157 2248 1053 2672 3851 653361 55651 6794 63915 9569 1896 92579 9842 55505 28962 1535 4312 64132 8546 57393 1030 5573 7535 51752 25974 9275 55788 157680 56975 114803 4668 6850 11146 3459 368 10533 219844 9493 10225 5982 6696 79650 1736 356 26608 4089 54499 3998 162514 113235 2153 2969 5914 2244 253959 23556 1031 2022 6804 26503 3690 1991 3854 84277 57465 64065 5325 3914 51124 54101 9896 64859 7704 3458 54496 2000 55315 3643 7128 165 3587 3853 26040 720 215 3592 132884 51119 11285 94 149233 5345 673 4688 2908 90411 2735 3872 114049 10804 375056 4854 23065 939 92344 3918 1230 8942 84818 4914 54440 134218 843 10060 84163 3778 3984 8239 51360 93627 51816 2719 135886 8737 959 7965 7852 51626 337867 1718 94005 2157 79718 2121 5566 6117 HP_OVERHANGING_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERHANGING_NASAL_TIP 25942 7043 25839 6925 29081 5566 1822 8550 HP_MOYAMOYA_PHENOMENON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOYAMOYA_PHENOMENON 59 57674 84153 4774 11277 134353 100147744 64135 25939 103 10535 79184 2982 79621 5116 HP_ABNORMALITY_OF_T_CELL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_T_CELL_PHYSIOLOGY 4860 204 843 355 5873 8220 9632 10125 9993 29851 5993 5238 7040 5896 146206 3953 6899 7290 5994 1794 7454 841 8625 115650 56160 3718 4261 7372 959 930 2812 421 1503 54487 50485 356 916 221037 5897 23495 1380 6239 100 57511 55630 3952 84433 57591 7456 8214 2625 57724 1312 7353 3978 3937 3123 84061 HP_ABDOMINAL_COLIC http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_COLIC 353 210 5244 8694 6476 HP_PICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PICA 1725 55250 57688 57680 8621 55870 HP_PUNCTATE_KERATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_KERATITIS 2706 105371045 22861 4072 5339 10804 HP_ABNORMAL_STERNAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STERNAL_OSSIFICATION 6662 4784 3954 10815 9896 53834 10225 1487 4998 7468 55697 23594 HP_ABNORMAL_ILIAC_WING_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILIAC_WING_MORPHOLOGY 3425 1387 59341 2316 6662 81839 80199 2033 411 1513 10484 4148 633 26137 6197 5116 1280 9321 126792 2239 9131 54101 10013 3549 2879 54187 7476 84572 5251 55384 100151683 51715 1161 2720 79158 388015 4089 8726 4322 2719 860 2623 4921 8788 2146 2261 9871 5830 2588 2335 2074 9451 26175 147372 6913 1302 579 9842 132884 54808 3911 65082 6399 2121 5745 139285 538 HP_ABNORMAL_PLATELET_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_FUNCTION 3690 3674 7456 8216 2812 10235 7450 84343 493856 2815 4893 2811 2623 2778 867 811 22800 23218 2313 8328 2982 7454 861 79803 6655 3845 1130 388552 10559 63915 5781 200734 219285 6915 3758 6237 22808 84062 4627 6016 2048 4247 6654 5922 64376 8546 64241 10019 11234 5321 5894 3937 7066 64805 5328 HP_IMPAIRED_RISTOCETIN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_RISTOCETIN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 3690 2811 64376 3674 2815 2812 HP_ABNORMAL_PLATELET_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_VOLUME 998 2811 6499 2812 10559 2533 948 3690 2815 7454 9652 87 81027 3674 4627 1729 2623 64241 2316 51807 2313 5568 8328 10095 3930 6309 HP_ABNORMAL_PLATELET_MEMBRANE_PROTEIN_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_MEMBRANE_PROTEIN_EXPRESSION 2811 3674 3690 2815 2812 10559 HP_ABNORMAL_PLATELET_GRANULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_GRANULES 64376 79803 63915 8546 84343 11234 89781 23218 8328 10559 1130 861 HP_ABNORMAL_UMBILICAL_STUMP_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UMBILICAL_STUMP_BLEEDING 2244 2147 2162 2243 2266 2165 2159 5345 HP_HEMORRHAGE_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMORRHAGE_OF_THE_EYE 7439 4041 368 4693 6247 8517 8314 2639 83872 667 220202 529 1282 2776 3458 348 1161 51119 79797 5624 1785 23451 23545 2074 8322 5903 10878 5167 10095 3913 64131 726 523 2767 2202 23554 4615 7015 11277 3426 9839 5925 7012 64132 3075 57105 5551 1499 3078 HP_BLEEDING_WITH_MINOR_OR_NO_TRAUMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEEDING_WITH_MINOR_OR_NO_TRAUMA 3998 2162 3848 2165 2542 2157 90411 HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_PROCEDURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_PROCEDURE 3690 3998 9939 2147 2811 2162 3674 2153 2165 2812 2542 7450 2266 2159 2815 90411 2160 2244 2157 29127 1729 64376 9493 2243 5054 8328 2155 64805 HP_POST_PARTUM_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POST_PARTUM_HEMORRHAGE 2157 64376 2147 29127 2162 9493 5054 2153 2165 2159 2155 1729 HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_COUNT 4194 50943 285203 2137 359948 7456 22852 2187 5826 2122 10125 51095 26235 29089 81608 219285 3459 3988 374879 10456 6789 81704 6929 5551 10526 1794 54790 79415 9508 5873 6023 6229 1773 51371 28956 23149 8943 3575 56160 5880 171023 3717 5295 846 6777 5896 6232 695 128 51816 3557 920 3155 6234 9401 57572 22806 5897 10312 919 4790 8625 1789 2176 9094 613 26277 65082 5096 79728 2215 26258 84061 6235 3507 675 987 4851 6165 8651 9101 112812 6154 3953 4210 90417 6774 5238 6916 3572 96459 91662 331 1357 79621 8456 5994 5889 9837 3930 7454 2961 925 5966 51135 2188 1493 825 10459 50485 2542 55636 29851 2175 5095 54 3043 56259 3932 10559 64072 950 4594 7015 83990 915 84196 54880 7518 79650 4352 79631 930 6688 4860 55159 5728 10043 6729 3570 7036 3718 5371 5293 843 546 6720 8517 84433 6775 51284 201294 5788 10320 29760 81570 51428 100 5993 1130 9652 23479 64135 4683 841 3574 6427 27178 5314 200734 79087 2937 54809 83879 672 29110 8915 51119 4609 11311 3516 9841 57514 57167 7535 55343 2629 11330 55215 1441 7187 6223 5297 3431 3070 3702 7922 28755 51311 157680 9056 641 64170 3937 6210 84905 204 3071 537 6201 2530 8737 3654 9948 472 10367 5580 11005 114548 3458 5644 64421 6948 11151 4552 326625 2623 80185 2072 84522 4068 55388 83706 29775 25 4791 2624 4700 3716 6141 8882 5052 55294 9138 399 4926 3952 7852 79840 4478 4522 81622 3115 355 2672 9451 3978 4261 64858 2213 3561 144811 7037 25974 23451 3815 6772 3394 958 84823 6231 150274 2177 5159 147372 5645 79633 10159 51645 375748 10525 3689 54567 59067 7157 973 7040 51567 2178 4796 916 92579 3123 26525 28962 64919 5698 6813 166785 7390 7012 6138 7174 404672 8546 6135 5156 5573 8676 148022 55788 113235 6155 1080 340061 11277 114803 5336 27040 136647 6850 60468 10999 54938 6696 26191 6204 10616 356 23241 22800 30009 1736 175 5914 100151683 2120 974 57217 1380 23495 57724 7516 6160 6773 6125 1991 5294 567 2071 6909 51750 27429 8879 64859 4938 4598 7704 2000 7098 3981 2539 7128 2212 2328 6690 25839 9939 6499 10625 6897 90121 1503 54914 3551 673 3560 4869 83737 22861 5557 2908 134218 51362 6901 833 374354 29927 861 6218 56262 3712 8029 6224 1041 8573 2068 7737 811 816 5277 7319 57697 3579 9663 84464 54440 115650 5692 55120 50619 90268 4615 23250 6603 57169 81693 867 931 10095 975 2189 959 3559 8742 11224 917 55593 6208 7132 3543 4893 64682 38 56244 79718 5888 9158 760 3845 6117 HP_ANEMIA_DUE_TO_REDUCED_LIFE_SPAN_OF_RED_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANEMIA_DUE_TO_REDUCED_LIFE_SPAN_OF_RED_CELLS 50943 6521 2213 4860 6007 3426 2038 7456 2035 3162 10125 54 4790 6708 6772 3039 2937 3075 359948 5994 2821 79415 2623 103 1773 7056 7403 64135 629 2811 11093 5297 6710 3783 5897 3123 540 6513 7390 8625 7174 4179 3048 7535 3040 5230 987 8651 51251 11277 27040 29851 5896 6573 3043 5238 10661 5313 6696 26191 356 7454 100147744 6005 286410 1493 9780 2592 57217 1380 10058 56984 930 8526 23495 2876 5294 919 843 355 6775 10878 7389 100 5993 3078 2783 5580 4683 2539 7128 2212 51604 8085 1371 6006 226 53335 146059 7167 3560 5213 101101692 22861 374354 3047 210 3702 2235 51311 1282 7293 3937 3931 8573 2729 4791 3654 5277 6774 115650 50619 286 931 6786 966 975 10043 2995 959 3559 8742 917 4893 3098 203 718 2936 56244 64241 4261 3845 HP_NEUTROPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUTROPHILIA 148022 7187 7098 29110 4210 5293 90268 3815 3557 81622 57169 6427 55343 54790 171023 3394 26525 4598 1441 5880 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_FIBRINOGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_FIBRINOGEN 5371 201294 6777 331 286 359948 1130 4179 3426 6710 2038 81608 4869 101101692 6774 55768 2266 5914 64859 5551 7704 2244 4926 6813 9630 8676 2542 58484 54880 55388 84868 79718 3075 9056 6521 2243 5573 191 3689 6708 HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN 4194 3172 3767 3039 641 546 5611 2645 1727 7066 6231 26580 6154 3043 6229 10661 2623 57570 26060 4760 1528 90121 8462 6232 51119 53335 63036 51816 286053 3048 3630 6234 51341 134218 3040 3047 6223 5078 6138 6135 3651 6210 6235 6224 640 10651 6155 79731 6165 7486 1056 6218 6204 6125 6927 11224 81555 6833 2057 3045 4352 6201 6141 6160 6729 HP_PERSISTENCE_OF_HEMOGLOBIN_F http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENCE_OF_HEMOGLOBIN_F 4194 3043 6235 6224 6155 6165 6231 6154 6218 10661 6229 2623 3048 6204 6125 90121 6232 51119 53335 51816 11224 6234 51341 134218 3047 6223 6138 6201 6141 6135 6160 6210 6729 HP_ABNORMAL_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY 3560 5447 1280 654 8200 9469 6775 79722 26229 2316 5771 3559 2332 10804 6885 1281 10084 3077 4841 26191 29895 9241 171023 11342 919 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLENOID_FOSSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLENOID_FOSSA 54808 388015 4010 91179 8788 4998 55384 26175 HP_CARDIOVASCULAR_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOVASCULAR_CALCIFICATION 140628 4091 368 10651 6575 64240 26119 6772 10535 3081 64241 5155 1161 84153 4851 2629 100147744 64135 4907 567 2074 3949 2591 25939 103 4000 10043 5159 5167 2200 338 10269 11277 134353 255738 1482 10568 79621 HP_SHORT_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_5TH_TOE 1859 1327 6926 3516 2033 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_I http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_I 7084 57038 4704 125170 1716 4718 4716 4724 123263 91942 4722 79587 4726 28976 1468 374291 4720 284184 79133 4723 29078 124454 10102 23479 51300 200205 126328 4700 51649 137682 4535 4694 4537 85476 57570 4358 63899 51021 8802 57176 55037 55278 291 55572 55863 25915 54802 4713 6182 29928 4729 388962 51102 29960 4728 80224 4715 54539 283459 57505 84300 5428 115286 51103 92667 63931 55967 25828 4556 4719 4536 84705 91574 4709 55687 4702 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_III http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_III 1537 55278 7084 57038 291 125170 1716 4724 400916 79587 7388 29928 388962 124454 283459 10102 23479 84300 9054 617 90624 63931 85476 57570 4358 25828 63899 51021 8802 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_ATP_SYNTHASE_COMPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_ATP_SYNTHASE_COMPLEX 514 7084 63931 85476 92609 91647 51021 54968 91574 513 HP_SHORT_DIGIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_DIGIT 4256 8195 9723 1280 2122 5449 8200 10297 727857 8450 9653 6392 112752 3239 65250 26137 4000 2239 3930 374879 2033 84992 652 6598 100151683 84823 5781 6023 57167 79813 51371 5573 2535 1954 6938 59341 10483 7468 10269 23291 51816 1836 79659 3782 1621 6234 22856 57572 10617 2176 10236 57492 91147 3759 5745 6235 1387 10210 182 1855 4851 2254 6165 6197 7227 1123 23556 4038 9241 5718 2261 7291 658 2255 2657 54453 9091 222663 2778 1482 54928 113246 2314 860 8242 79848 8289 8022 8314 7204 5290 129880 55636 6885 10743 170691 51322 2702 4054 9401 23013 9935 150094 59344 1723 2200 5744 79068 149775 2627 5885 3954 4613 23404 9488 4094 7403 2563 51621 60401 2707 51594 29957 6154 2917 9759 4212 10060 8085 4141 2316 2887 7474 3516 257 1009 5925 2719 2324 79809 6792 55215 90416 5896 5053 8820 54496 57539 23129 23162 1513 55697 171023 6210 79140 28952 1857 176 55764 57178 8216 8936 4853 84295 2313 5238 5728 8243 9742 55784 54585 1859 387 3791 64359 26123 2703 84720 28960 6664 3481 3756 10847 1311 5648 57560 54551 2263 7048 55112 9791 90 538 5567 57020 23476 8493 23426 3039 54 50801 8036 9321 2260 8091 55384 51098 84100 54880 1487 2623 22800 55777 255758 54361 53834 4796 79751 22808 5295 2775 10815 57231 54567 5500 51715 28981 3209 56975 114803 1399 8643 55650 285203 25942 50945 170302 63901 4089 83990 57728 23028 23169 2077 3845 3636 26160 51684 54872 29980 6601 29998 5594 55165 6141 153241 29929 526 427 6160 55027 4920 51199 57465 54888 6324 5116 8675 6638 118429 6223 9775 8481 7021 5590 26040 818 6659 132884 8788 5889 1301 5447 9897 5897 22827 6134 51109 3265 8092 3764 2735 4784 4750 27315 340533 5894 6473 1300 5604 6224 375056 1028 10283 79718 29089 3977 10277 284098 6218 6603 2036 51259 4882 4488 5977 207 114548 6913 6513 4761 585 1947 317662 582 64840 55249 2137 23522 55699 9820 415 9851 10522 54897 5530 26100 124583 23219 6605 10026 6229 1302 1717 3339 6232 2737 9361 117581 92482 6597 3981 242 2131 2697 7994 9968 6237 57152 6326 650 6872 6016 54808 3911 81794 10651 89891 51114 5130 5331 6926 164 5727 63976 90417 285590 5281 23312 9786 6125 374654 27241 9509 2188 10630 5593 51763 50515 2121 5144 9896 140628 6602 5147 5077 374969 6662 6910 5575 55790 6390 51626 4893 100 2783 406932 2879 51053 10908 4848 55617 5139 5879 23414 8720 1788 57514 5307 5980 55343 4052 9469 145173 546 2317 4247 8510 27125 24140 5422 4047 55081 8573 64374 10075 3040 51132 11011 1186 6595 2677 51227 673 2972 1896 2626 22858 23126 79053 6201 6654 89970 6391 6899 23111 2175 51412 101929726 4053 6231 10940 2177 2245 3575 867 6497 26154 55869 137814 23387 2178 407975 9060 25886 6138 3549 3561 6135 1139 1144 10370 5932 6155 81603 633 9555 389827 23384 9131 23096 84464 392255 7798 5293 51021 6204 25871 1146 197 2690 8514 5626 5286 7750 7020 7469 55733 1457 3736 157570 7840 9578 473 7140 444 613 54101 89884 56006 205717 7545 9894 675 5324 25839 65109 9939 6655 3694 127534 90121 9126 200734 2335 9451 5159 56992 10262 5922 10265 91461 196528 25782 79728 23363 64421 1802 27152 25836 2531 93210 9419 388015 79005 2902 1134 2475 11224 1327 94005 324 100144748 23394 5566 4297 11284 9487 HP_ABNORMAL_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE_MORPHOLOGY 80184 79848 54806 403 2313 56623 1182 4867 51259 9786 91147 284217 HP_ELONGATED_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELONGATED_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE 51259 79848 54806 9786 403 91147 56623 284217 1182 4867 HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_TOENAIL 196528 8289 6601 3852 6598 5528 6597 3209 6418 57492 5977 6602 6664 6659 6605 HP_3_4_FINGER_CUTANEOUS_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_4_FINGER_CUTANEOUS_SYNDACTYLY 8626 775 284252 8294 2737 7994 HP_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION 50943 10342 4256 411 7546 155382 10664 11277 23007 5265 7050 8425 374879 5813 83861 3763 254428 6598 4838 7015 9508 6023 79813 79158 28956 23149 8943 64135 1380 6496 7468 738 79803 2622 7957 4669 26123 427 6445 5880 145873 51360 28514 4790 8625 9094 57492 65082 2215 1292 3098 25981 5631 84061 1387 7840 65055 4001 4643 987 1439 2629 5657 755 27019 4791 5295 200373 3953 5238 4633 3572 1130 8468 6338 5194 331 4868 51364 8456 5994 70 6261 27086 6820 1075 925 8242 3476 79848 5076 8289 5966 345643 54808 246176 1909 7161 2253 54 81 547 6556 56259 10559 51322 50937 6448 100303755 4054 2736 1287 345895 79650 930 6688 4860 4692 4282 121214 643418 2626 126792 56683 284119 84665 10043 4125 3718 3514 5293 8818 7703 2260 8021 2627 4126 8600 338433 84433 113278 55768 1438 653361 9841 81570 100 5993 8481 4683 283489 2517 8085 6729 6892 283446 9688 54809 931 1080 7139 197258 6576 2316 26154 57465 7535 2318 5913 115019 5896 8547 123872 3431 7372 57190 6899 8792 3507 9031 84905 28952 695 4853 9948 2033 6609 6103 2313 8928 7458 629 23765 7297 84522 6469 5062 4068 6336 79631 64359 3679 29775 10683 6664 6929 388389 23607 54551 54970 10309 7040 55294 9138 8518 127833 5184 7852 5314 7080 4478 5336 5580 84976 6492 339829 151516 4261 4689 1291 54681 3117 2074 374407 6491 6638 2624 54443 6340 9321 57822 6772 7681 3394 10892 1678 5340 155368 10525 6304 3636 64421 973 22802 64581 23247 4796 5830 7827 916 1302 5897 8364 23495 4654 396 92579 10516 5800 10815 3561 3458 2302 60482 51314 7174 5373 404672 8382 8546 37 8701 55130 286204 6392 79023 9275 113235 129285 3423 3106 10112 9325 4621 114803 1399 27040 30008 64423 29851 51479 152110 54768 1482 4688 79925 5879 57511 23522 54499 2077 7227 3588 5818 378884 55172 54872 6809 100151683 57551 219285 112744 8924 7360 6601 54919 23556 57217 5594 1828 2934 138050 915 4948 2071 2006 6911 2548 5116 1604 29760 3914 3119 8292 6572 4644 11133 51300 7454 55315 2720 26040 7248 6509 6659 51119 1956 1536 9897 1503 54914 6337 55343 6606 6901 1288 6997 833 114049 4784 330 974 6616 89765 9342 79912 59344 29957 348938 1493 7298 3162 81704 9361 1770 10398 7737 6890 23639 939 3852 3913 7170 7319 165918 64446 6774 54440 2619 79989 6603 57169 5977 51816 10095 57539 975 4921 959 8239 352909 3559 3909 3425 10312 2588 917 9895 7132 2542 3543 23594 5727 55746 55791 84818 8742 1487 93233 1289 5660 2990 4194 10054 7456 3594 10157 55764 10125 5422 415 10370 3459 1794 3417 79415 23219 1131 2137 27148 5351 4534 92749 9742 3575 115399 7249 85016 199221 171023 721 774 2737 6597 85478 920 55773 242 5073 7994 7490 919 10747 1789 128178 115948 4680 55023 2212 1767 30011 79087 6674 51085 4718 8651 9863 10758 2729 23545 221421 23165 90417 3115 10320 175 9786 7169 6905 80169 2961 11128 3077 2188 7051 4869 29969 3932 860 7225 526 7461 9200 2214 9896 5591 4758 3952 9326 6602 4281 213 4920 5903 3570 7137 58 1293 6662 57379 6720 79751 7314 1305 6813 50615 791114 57731 146206 406932 55135 841 3426 145624 3783 51053 83538 5426 139212 83879 57724 535 55617 5277 79934 1103 25839 1186 89891 26191 3070 4247 7084 4204 11254 11005 641 27125 8737 472 29887 5317 4914 11151 9244 57122 23114 8243 54941 6605 4952 55037 6595 4700 7388 3113 359948 8974 1084 6804 4522 7407 8398 3978 7012 57057 51776 83737 126410 3675 7037 115650 1290 5971 83479 80025 161582 5832 5339 147372 57609 4052 79633 6550 7403 54885 1893 59067 2672 55651 6891 3123 9569 2799 55505 1535 55636 10806 9772 26277 775 51750 10568 4780 4842 249 10293 2752 4792 7092 2890 2013 6843 26130 340061 3954 3908 5696 136647 8542 6850 21 60468 6904 51164 5982 133686 11280 6335 26608 50628 4591 25871 2969 150094 4173 6477 7469 4649 5393 1991 5294 567 84277 23742 9990 613 100996717 25836 51124 4938 2000 83544 8367 10735 100033413 2328 55036 204 57728 1285 8802 10625 51196 6897 51135 1736 3560 10755 5160 3981 51341 1836 7374 374354 57477 56262 28962 3551 196528 25782 2947 2068 92344 4624 79902 3918 718 375790 284058 5430 134218 84163 3984 3501 135886 80199 8915 6872 6440 23279 54790 5354 81857 4893 6439 23394 83478 3845 5048 23500 HP_RECURRENT_ACUTE_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ACUTE_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION 10806 6891 5832 6892 65055 55343 5336 5339 2006 10516 2629 6890 HP_ACUTE_INFECTIOUS_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_INFECTIOUS_PNEUMONIA 1080 6340 1438 1439 6337 6338 HP_ASPIRATION_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASPIRATION_PNEUMONIA 84976 3117 10342 57465 51776 2260 7546 6491 7314 23007 100996717 57822 7050 28514 3119 80025 5813 6469 6598 2619 4838 2736 50937 10735 1678 5727 7403 8085 6659 6997 6496 283446 54809 7957 2253 535 427 5277 6597 10755 5160 27125 1288 7994 4784 8928 3431 57190 5373 9342 57492 29957 6392 4842 9361 196528 7170 4914 9244 90417 4633 5293 2720 8243 9786 5977 7169 3679 133686 6605 6664 3476 79848 55037 8289 4700 378884 58 6872 1287 4001 526 6601 9200 55791 23556 9896 8398 6602 4281 5048 2629 HP_RETINAL_PERFORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PERFORATION 1499 3000 2978 4041 5961 3105 8322 1280 4693 HP_SUBSTANTIA_NIGRA_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBSTANTIA_NIGRA_GLIOSIS 6315 2747 4137 4929 120892 6311 25793 4287 5071 4576 6908 126 9627 2629 6622 HP_NON_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA 340719 2796 9394 91057 154197 56154 93426 158401 317719 57054 57055 6875 317761 60675 55636 84225 1848 2516 7258 4438 4439 50511 2253 55717 7516 254528 2260 84634 81848 8287 283847 122402 6870 145645 56159 8822 285498 6866 54456 26012 402381 1617 57697 5940 2798 3814 1080 8653 128674 10734 125150 57135 56155 HP_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA 2516 122402 91057 10149 56154 154197 1080 9075 340719 56159 93426 50511 317719 6875 56155 7516 317761 84225 402381 254528 57697 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CITRULLINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CITRULLINE_CONCENTRATION 10166 10157 4508 4578 10165 4535 445 4577 4536 4538 4566 1373 4567 29960 9056 5009 4540 4541 5105 4537 HP_DECREASED_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION 22796 9197 1174 537 162 164656 1356 HP_FEEDING_DIFFICULTIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEEDING_DIFFICULTIES 50943 2253 10342 79147 4330 7546 9723 5449 8565 1144 90161 10664 166378 9653 4976 1917 6792 23007 65250 57520 9411 7050 8425 374879 5015 2558 56479 1376 84947 1134 5813 501 84992 6598 80816 80208 4838 388015 54539 5781 29072 103 6261 8943 55975 80055 81620 64135 91942 6496 5195 8405 1187 170825 80267 738 7957 26123 2812 80232 4626 554 7169 10846 4915 51360 29123 51322 51241 5156 1859 65062 3030 28514 9409 6576 1073 6497 285175 79848 10236 284184 6927 57492 3211 10472 60558 1292 3098 1387 4897 11128 7156 990 10274 7173 10210 23314 27183 10585 2073 773 4001 5393 79587 3295 593 6197 5718 2733 51102 7532 23522 2581 219854 57222 1161 283989 51218 23499 6942 4633 1213 2627 84894 5194 4694 2314 4204 56922 7337 54892 55210 4297 1145 51611 100147744 8289 54903 8504 1119 8022 8314 7204 79876 7862 3141 55636 4729 6660 547 10743 2782 50937 8243 10463 51684 3208 2736 2893 1287 4594 440 4337 11198 435 1487 1718 8295 55681 2555 4692 126792 284119 10043 5500 246329 51010 8818 5885 7703 3908 79651 4724 2260 8021 7849 338433 9488 27286 2146 22907 7403 23287 2563 2257 8398 23394 7253 2590 6328 4212 283489 3190 145258 440138 8085 410 87178 4000 2290 6857 283446 11342 81570 1352 10056 89910 1719 80746 57187 2806 9343 60 10479 197258 200205 2887 57465 55384 29925 6834 5913 493856 90416 8292 6338 80155 30000 57190 9581 84706 23129 157680 9056 84172 8659 348980 91949 4719 11222 171023 274 28952 5076 1716 57178 4306 9632 8216 84231 8936 90522 84295 23322 7841 92335 63895 644096 2313 54872 6651 8928 7809 5192 85358 1906 54820 4552 10059 326625 1629 23765 2218 58484 6469 9742 6323 29887 79867 523 284111 3679 57107 84720 5723 6664 6638 673 58499 54551 5660 833 51728 3481 25915 6392 64801 3798 5052 55294 846 11019 50506 8518 9439 3187 60684 127833 201163 2917 51343 8867 23345 5314 3043 6506 2592 2222 84976 6492 23474 55163 538 4849 1291 23476 8493 5172 10352 23247 9200 8573 51692 6491 50801 25974 3704 6334 2639 80152 7252 54870 57822 7681 64324 8091 25977 389827 51111 6885 150094 54880 2074 2258 6748 22800 478 56623 91647 55777 8831 6899 80210 9131 84617 23594 6572 7040 51569 7343 64581 359 79947 4703 4728 3052 57003 8364 594 5297 8036 387787 7351 27245 22808 170302 8626 3033 5189 60482 55120 6566 1737 5373 1267 51422 51633 37 5605 23299 26275 64919 2906 1798 11340 56915 5119 79633 5190 55788 9512 129285 1892 10243 5824 4929 6928 9325 4621 23512 215 84705 473 55650 55503 2019 25942 2521 5530 8788 10815 372 5879 85476 9442 23028 54499 3265 1738 6601 3845 113235 84942 10195 378884 55869 9968 2561 221927 8905 57128 79868 51085 55704 477 57551 4715 112744 92935 8924 7360 4487 25782 23556 84197 2742 51053 29998 4338 153241 10084 91147 29929 1482 427 2629 4709 4948 6329 10324 3854 201595 2006 25970 546 3737 9373 4720 4858 8869 3703 118429 79133 1760 8799 4038 1841 2773 54496 4953 88 51300 7290 5515 9775 5590 26040 6390 55107 5193 7443 57017 6509 4537 23116 25821 55209 4329 29954 5518 6659 80776 9440 9897 10436 421 1183 54914 22827 85365 4998 9382 1288 6997 84978 8642 50484 4784 10667 9244 6616 51741 27315 9731 340533 51506 29957 5828 9757 5894 5649 4536 3745 8813 4208 4867 9361 25973 5604 79158 54806 1028 4722 7466 23529 10283 10300 125988 8820 3913 3977 7170 6337 5818 10277 9940 790955 2619 6389 284098 1497 26057 50619 2067 23545 2036 286 51259 93627 5977 51816 128869 8239 6045 10046 11231 26999 9256 5000 3425 221037 246243 93986 100151683 5727 2055 317662 64682 8803 1748 55670 57688 84818 55687 60386 55065 146862 6628 51091 404672 10054 1583 4716 112939 10157 6452 5826 7468 3064 7080 25939 415 10588 9851 10522 1759 7358 2263 6016 58 2200 54897 10535 781 23097 10526 3417 54931 6605 35 4535 1806 3785 4534 79731 56160 199221 8802 7317 1340 10166 10229 1717 3339 6925 5324 5087 25776 1140 29928 6597 29968 51399 4714 7385 6341 79718 200424 9401 6239 259232 7994 79809 6237 2261 51412 80224 10765 55023 2902 8929 5096 116931 79087 390594 84340 2673 89891 55252 55112 6843 6535 9215 667 374291 389434 6833 7528 10558 10758 27161 219844 1103 51112 63976 29926 55005 90417 126328 55690 79813 999 9786 9759 405753 8270 54463 10297 8560 54664 374654 652 10630 7048 95681 27086 10128 2193 5095 6602 84665 9739 57459 9997 526 9896 284058 55906 57545 9326 4281 4556 5167 55572 7707 3008 55610 5147 79659 1293 6662 4632 79751 6711 7314 4649 1305 6567 318 55904 51626 51126 791114 57731 58497 4893 4723 443 2783 3767 2058 7038 145624 10584 23126 3852 10516 83475 4848 57724 535 55617 55863 128637 51305 25839 5980 7259 5830 4052 79042 80025 114034 104 145173 1182 5805 6809 8621 16 4247 51103 7084 8510 1374 22906 2316 79600 641 1312 2186 27125 1024 6531 5422 2033 3975 2530 9453 3329 6340 27235 22854 3747 4914 57679 51604 8260 4191 63908 23114 84570 6418 27247 1351 51132 11011 4952 55037 6595 4726 4700 1807 5832 4625 686 26053 4841 10659 10280 29078 57560 2304 79053 51780 6654 9526 100131801 3861 55152 1739 25828 11232 131377 51501 1984 26227 113179 10660 51776 112858 83737 283120 368 3376 6134 57728 10466 3097 1277 83479 11212 10686 64087 774 867 23013 4285 10464 8120 6558 22866 23387 1349 1294 5700 91137 1585 8294 2799 57505 1185 166785 56947 7386 3664 25930 617 71 4780 9091 26160 57038 162417 771 8481 26047 10991 9568 23096 2132 9230 6904 7798 5631 54938 5293 10533 23334 2720 7054 11277 10907 1644 51021 91869 1188 1656 50628 8496 4548 200894 25871 2584 10381 1272 57194 1280 8514 5626 253959 5587 81689 7750 2548 9692 5589 1457 23742 55033 9990 23036 6729 9289 9578 128989 27429 529 10847 51124 89884 5426 2068 79753 7025 10102 84148 8911 857 9894 8367 10735 100033413 7355 3853 116461 57570 5881 26005 6655 4041 80308 1861 5160 9126 199857 200734 51341 5557 55870 56992 3872 374354 8726 3868 6314 7874 6528 5922 2566 8884 3188 91574 22930 196528 29920 403 65125 816 6049 375790 2904 5430 25836 9378 8318 10943 93210 56203 5332 3032 6609 65993 80199 2475 51227 6335 7965 1641 55593 116150 94005 2770 8452 8218 55164 51057 6234 197322 5354 2890 27077 5593 7353 8789 1499 701 5048 4524 9487 6888 HP_ELEVATED_CIRCULATING_LUTEINIZING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_LUTEINIZING_HORMONE_LEVEL 6736 1583 58524 2100 5447 668 2626 344018 2516 1586 84515 2488 29893 4438 2661 286053 317761 367 23514 51741 125150 1730 2245 7490 23414 190 6662 84634 93953 7516 55012 57647 57697 10734 1528 658 6845 4214 HP_CEREBRAL_AMYLOID_ANGIOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_AMYLOID_ANGIOPATHY 351 9445 1471 5664 348 HP_HYPOGLYCORRHACHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCORRHACHIA 81622 148022 7187 7098 29110 6513 HP_MYELOFIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOFIBROSIS 6714 54790 3717 811 6916 7157 51311 10019 80739 4352 23218 8328 8036 HP_ACHOLIC_STOOLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHOLIC_STOOLS 675 5774 51473 80270 672 222546 9420 4645 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_PHYSIOLOGY 134218 1536 2821 1053 79415 1130 4688 5373 1535 79631 6729 5880 55343 653361 3937 3394 51119 HP_ABNORMAL_NEUTROPHIL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEUTROPHIL_COUNT 4194 50943 4860 201294 359948 7456 28956 5826 6948 2122 26235 7037 25974 23451 3815 2624 2175 81608 6772 219285 3394 10456 6789 958 6929 6231 5994 150274 54790 2177 5293 5873 6229 51645 2623 8943 171023 6777 973 2672 6232 10125 51567 2178 51816 4796 3557 5880 6234 92579 9401 26525 54809 6813 166785 10312 6023 8625 2176 7012 6138 7174 404672 8546 65082 6135 5096 5573 2215 8676 6235 148022 3507 55788 6155 157680 987 6165 114803 112812 136647 6154 5295 4210 5238 96459 331 9837 3930 6204 356 4261 7454 2961 23241 113235 51135 7015 50485 2542 29851 5095 54 175 10559 5914 2120 1441 4594 54880 79650 6141 79631 6688 57724 6160 6729 6125 7036 5371 1991 5294 2071 843 355 546 29760 27429 10459 81570 5993 64859 5551 1130 4598 7704 3458 7098 5896 695 6223 2328 25839 6427 2937 51119 29110 6897 90121 11311 4869 83737 6774 55343 3572 134218 55215 51362 6901 7187 833 29927 974 51311 6218 56262 8029 6210 6224 6201 2068 2530 7737 816 9948 7319 5580 3579 54440 4552 326625 84522 90268 4068 6603 57169 81693 867 10043 2189 861 959 4700 11224 5052 55294 7852 3543 4926 4893 64682 4478 8517 81622 79718 9158 9451 3845 3575 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_MORPHOLOGY 6573 51594 1053 4627 10430 54790 23451 4522 6603 81693 7852 10841 6208 3930 8029 1130 HP_IMPAIRED_NEUTROPHIL_BACTERICIDAL_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_NEUTROPHIL_BACTERICIDAL_ACTIVITY 1053 1535 1536 2821 79415 653361 3394 1130 4688 5880 HP_POSTPRANDIAL_HYPERGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTPRANDIAL_HYPERGLYCEMIA 23729 6514 6329 779 3643 100134444 2998 10008 2556 HP_PARANOIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARANOIA 7157 8220 9993 3145 8398 2328 54487 673 56978 546 1371 9101 1893 2908 3612 64072 6899 6908 8214 84196 1678 5498 6622 23230 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_POLYSPIKES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_POLYSPIKES 1106 2903 23732 114327 2896 26047 HP_FOCAL_COGNITIVE_SEIZURE_WITH_DEJA_VU_JAMAIS_VU http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_COGNITIVE_SEIZURE_WITH_DEJA_VU_JAMAIS_VU 10641 51083 5649 8131 64780 9681 9211 HP_LENS_LUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENS_LUXATION 4337 1280 2200 4338 113246 5076 1301 HP_RIGHT_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_AORTIC_ARCH 23129 8220 9993 25981 93 54487 55636 10992 2657 100128908 80232 79989 118856 6899 8214 2324 168507 7490 64220 137814 220136 1770 78987 54916 HP_HYPERGALACTOSEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGALACTOSEMIA 2584 130589 2592 10165 2582 HP_LARYNGEAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_EDEMA 7512 710 5340 2050 64711 HP_HEPATOCELLULAR_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOCELLULAR_ADENOMA 3172 5256 3767 8462 640 5261 6927 6833 5078 2645 2778 2542 5257 3651 3630 26060 4760 1056 HP_ABNORMAL_URINE_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_HORMONE_LEVEL 7157 2908 5573 50940 79798 673 546 5566 84133 9101 64072 7015 1584 8622 2778 84196 1029 1586 1027 1499 HP_LIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPOMA 257 207 5290 79577 5728 6392 6134 6390 80199 81839 6862 205717 6347 324 57216 100144748 55154 57688 2260 6872 6391 10483 HP_CORNEAL_GUTTATA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_GUTTATA 123624 1296 6935 3769 83959 HP_CORNEAL_STROMAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_STROMAL_EDEMA 58495 1296 30813 79977 83959 6935 7045 7010 HP_DECREASED_FERTILITY_IN_MALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY_IN_MALES 80217 130951 374407 2187 9075 158401 286464 2175 159686 29089 1617 8556 2516 367 7040 161582 50511 83861 140732 23414 5781 80173 4438 27148 93953 83538 8632 85016 1497 8287 268 93426 86614 84225 1586 85478 6736 9083 51741 9049 5940 2302 10149 51314 125150 1588 79728 2212 55130 56159 83449 25981 1767 286151 116369 154197 6674 675 64072 199720 8701 27019 200373 345895 152110 7490 54768 79925 56683 4439 117155 9085 89765 5889 2177 84074 283417 283847 345643 221421 145645 3973 285498 10459 7516 246176 55172 5161 401024 55215 54456 54919 55329 1080 83990 144132 8653 6662 10734 55159 9426 1528 83894 161497 51364 146845 10388 58524 7840 11055 55012 22873 83893 284382 115399 57054 57055 9247 2622 8481 83544 190 84660 23639 254528 6845 139212 6795 57647 1769 672 140032 2626 352909 146754 339829 317761 2188 200162 9084 123872 115948 55036 8284 317719 196385 3284 641 64446 442862 4214 5604 1770 375307 54970 4221 57697 6103 57728 84464 118491 269 7258 2072 55120 201134 124404 140801 199223 8468 388389 117144 10309 673 151254 55779 91057 50940 255101 2178 2189 5573 84071 9081 2592 92749 5888 57135 93233 2176 HP_PENDULAR_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENDULAR_NYSTAGMUS 23636 833 54664 112476 4508 2652 22926 4041 54714 2670 79718 5146 23268 220202 57096 22978 103 79583 1406 3149 477 26504 90167 2780 8218 5956 773 6103 6323 1737 5354 55714 23746 1261 8398 9181 611 9725 6392 54681 5149 HP_SEESAW_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEESAW_NYSTAGMUS 112476 8218 773 79583 6323 477 HP_RETINAL_FLECKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_FLECKS 5961 8842 6017 23503 5959 7439 6010 HP_AREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS 81846 22943 7504 182 81570 HP_HEMERALOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMERALOPIA 3000 84131 10002 1261 2916 6295 6314 60506 26160 HP_OROMANDIBULAR_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROMANDIBULAR_DYSTONIA 57679 1861 83636 1293 23516 63982 1822 80347 80208 2521 64601 1678 80025 23230 55145 10280 9757 10558 6531 HP_LARYNGEAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_DYSTONIA 8675 1293 2774 2778 2512 79734 55145 10382 23230 8575 518 9757 55823 HP_ANASARCA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANASARCA 51422 83483 10056 1798 197131 50619 5373 HP_REACTIVE_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REACTIVE_HYPOGLYCEMIA 2746 7351 229 5122 7528 4221 6927 HP_LOW_SERUM_CALCITRIOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SERUM_CALCITRIOL 5167 1576 1758 1594 4041 120227 HP_CUTANEOUS_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_MELANOMA 673 1029 4157 6794 7486 1294 4312 8314 7852 1019 3265 4893 7508 5429 4948 4286 2071 HP_BONE_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_CYST 7421 54209 7305 6452 4854 26137 2778 5290 10555 2260 6392 6390 4763 5159 3123 2353 205717 5728 10216 5468 26580 100144748 567 284119 857 3845 56244 207 6391 10483 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ACETYLCARNITINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ACETYLCARNITINE_CONCENTRATION 27034 25974 55788 3033 5826 128989 788 28976 35 55065 3032 3030 1376 23474 84693 51241 HP_PERSONALITY_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSONALITY_DISORDER 1813 1759 773 7504 875 6323 51324 8910 6095 1593 1861 23316 5602 2562 51322 57582 1106 79734 HP_ENLARGED_CEREBELLUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_CEREBELLUM 23028 5728 3265 2261 9839 29998 10015 HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MUSCLE_FIBER_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MUSCLE_FIBER_SIZE 6786 10324 79784 1293 84665 6606 5428 4632 9782 4703 4625 1303 29967 8878 54344 4633 58 2218 6261 825 84466 22954 353116 23479 88 7169 5339 4976 7273 9325 4534 55154 6445 859 6442 8802 9131 4744 1410 23345 226 3679 6443 4000 84876 64208 23676 1291 57505 2273 57190 3178 1185 1073 56652 10020 51244 1292 339855 3714 390594 10367 8291 7415 1140 7170 4697 9499 26092 10755 4620 90523 84842 9997 2617 56203 5468 11149 1756 311 127833 3181 8557 10585 100996717 57128 203859 91754 8604 844 55624 51008 10049 79188 146862 3908 284119 29954 246329 HP_ABNORMAL_URINARY_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINARY_COLOR 5837 1244 3145 6775 3654 644 6718 1376 7389 23175 7390 79989 2623 210 1371 1756 4514 7248 57393 6696 7249 4512 286410 340024 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_SHAPE 5250 79784 56947 57128 8802 9453 2232 HP_ABNORMAL_PANCREAS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PANCREAS_MORPHOLOGY 3172 79848 6690 3767 5645 368 4613 2627 2645 26040 51651 2294 473 6774 57096 5311 11330 2563 79770 54897 80776 5644 79867 2177 23019 9894 26123 6833 84314 8481 3651 5590 23013 6729 1028 23193 9742 26060 2542 199221 171023 6497 4760 51119 9939 846 3339 8462 91147 23387 54914 3630 4750 169792 63929 5078 54903 8510 2317 79600 6928 29880 1356 79583 7428 5314 5915 640 51726 3975 1080 2313 80184 57728 10277 256297 1056 134218 63976 7798 27031 1357 65062 51259 79631 55315 595 3481 222546 6927 10630 80114 8514 27077 55112 9401 129563 57545 5310 10984 79796 3784 5167 64220 23322 HP_ABNORMALITY_OF_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PANCREAS_PHYSIOLOGY 3172 5078 4538 875 6690 5645 8565 7468 672 4000 3586 2239 3930 5265 7040 5644 6833 148738 7099 79415 846 3651 6550 26007 1027 7157 26060 1497 6775 4564 22802 2778 4567 3155 3630 4221 594 344 7351 84701 63929 6566 4680 2642 129563 57104 182 3767 5096 1030 6928 2212 1493 51752 11330 640 2859 5244 1080 593 3106 5657 1056 1029 2729 3459 197131 3115 2627 10320 1357 5468 51164 7528 133686 100147744 595 285282 4541 10165 3077 50485 79577 1909 2542 5095 6556 4575 170302 4594 79631 1031 101928376 4282 4572 2767 6729 389692 4540 7840 2645 2184 79728 6774 675 4722 26580 857 3643 26160 4512 5205 3845 3783 72 720 57570 3592 4760 51119 8481 8462 149233 2313 8567 348 54914 4210 22827 286053 63924 23022 2719 9451 5557 134218 6925 115019 51651 9054 1175 11254 9056 3162 7428 2947 537 64788 4485 10555 4089 1230 4513 50940 1629 57817 2538 4558 8302 1026 4023 10507 6927 7388 3113 337867 10273 1084 4514 26191 6804 4578 338328 355 4535 HP_ABNORMALITY_OF_EXOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_EXOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY 3172 2947 3767 640 537 5645 6729 8565 2645 7468 4089 79728 672 6690 197131 11330 5265 675 6774 1056 7040 5644 1029 2729 134218 2627 6550 3845 3651 3783 79631 57570 7157 51164 26060 4760 51119 1497 8481 285282 8462 1080 6927 3077 8567 22802 54914 22827 1909 23022 3630 6556 5557 115019 170302 51651 84701 6833 6928 1084 5078 4680 6804 11254 182 4282 2212 9451 3162 HP_ABNORMALITY_OF_ENDOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ENDOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY 5078 3630 4221 389692 3767 2239 2184 6774 6833 3930 2719 9451 7351 148738 3643 6566 57817 3651 2642 3172 1031 129563 1027 1030 2645 6928 7528 1026 7428 595 HP_ABNORMAL_PANCREAS_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PANCREAS_SIZE 3172 3630 3767 8462 640 3481 222546 3975 6927 2627 2645 54914 6774 6928 256297 1056 134218 51651 169792 6833 23019 5078 10984 3651 79631 6729 1028 3784 26060 64220 55315 4760 51119 5915 HP_MULTIPLE_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_JOINT_DISLOCATION 9469 2783 126792 23233 100151683 3835 26229 64412 HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_FEET 9326 9939 7051 11342 9373 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CREATININE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CREATININE_CONCENTRATION 595 10699 3426 51726 6521 11277 10878 5311 3075 79053 79989 3078 90523 554 1497 2590 254428 3043 7056 23193 2321 219736 4907 629 10229 11093 353 4582 80114 116085 1376 1621 2593 9742 22909 8518 6928 4867 51081 5310 718 4179 79796 57545 4780 29880 27130 57728 3251 5076 54916 HP_DECREASED_SERUM_CREATININE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_CREATININE 2593 554 2590 4780 4907 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_NUMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_NUMBER 92667 1763 400916 2992 100303755 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MITOCHONDRION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MITOCHONDRION 1537 4538 4729 9377 4704 4716 4726 26235 28976 2521 5160 79587 4536 4723 1376 2108 64087 7084 2628 2671 788 5428 4535 374291 91647 8802 57176 1497 514 8050 50484 55278 9581 87178 291 4724 51079 6389 5162 4564 1294 4713 4567 29928 64116 4728 6341 1355 51241 79133 10059 54704 57505 1763 56947 4695 79823 56652 3033 6569 4512 617 80224 1737 284184 2232 4570 7415 55967 6392 123263 34 51218 91942 6519 57038 125170 4718 54968 1892 493753 4697 1468 29078 124454 55572 1339 4519 9997 126328 4700 51649 137682 203228 4694 92667 85476 63899 51021 133686 4514 4541 4705 1738 2109 7273 10128 51102 29960 1535 57128 3030 4715 100303755 4575 27034 9131 115286 4722 3155 25828 4572 4556 84705 4709 6390 79784 1786 4720 6901 4540 5495 4719 51601 10102 23479 388753 51300 3735 116228 3028 200205 1890 513 204 84277 4537 51204 57570 23435 8878 6687 1536 400916 55863 4568 6182 80704 388962 3980 2992 2395 283459 84300 9054 5250 51103 10939 91574 100131801 64432 10020 1716 9453 1593 4703 4312 92609 29110 2110 4513 5830 37 84334 4558 4358 26275 27247 55037 4508 25915 54802 6584 7388 28958 1962 11232 1327 54539 6834 8803 4539 55687 4578 4625 90624 63931 4702 HP_PARIETAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_CORTICAL_ATROPHY 54551 4692 10273 6638 10430 55681 26278 4948 HP_OCCIPITAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_CORTICAL_ATROPHY 54551 4692 6638 85440 4948 HP_OPEN_ANGLE_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_ANGLE_GLAUCOMA 10133 4909 136371 2255 2202 1545 134430 2261 4010 4653 2263 11232 HP_ANGLE_CLOSURE_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGLE_CLOSURE_GLAUCOMA 26022 8322 4693 220202 4041 80781 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PONS 271 2253 27445 347733 28514 5393 1182 84197 10243 8928 51112 7319 23287 5727 7443 91137 2972 7545 25914 6997 148789 283989 10381 473 116461 4838 23499 79147 85440 8573 29925 64221 51645 84976 9181 191 23126 5518 51010 51013 9215 6315 55624 738 5728 4190 57724 9289 10195 4081 6496 9562 9439 6311 29954 5373 59336 94005 114034 2736 10273 6595 440 5297 6491 7546 5649 57231 10297 50937 7846 7050 10585 7471 8884 11340 1630 2619 6469 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_GLUCOCORTICOID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_GLUCOCORTICOID_LEVEL 2908 3350 1583 4221 6605 3291 79798 5188 1584 546 5566 84133 5573 9101 84231 51684 1585 215 5290 8314 7015 50940 3767 6598 207 8622 10587 2778 9095 2737 1029 1027 190 56246 1026 4791 7157 5979 55278 4771 5447 1586 673 4158 8086 5122 6608 283459 326 64072 6770 23530 866 84196 1031 5155 1030 1499 3284 1528 HP_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATITIS 50943 3514 5450 83737 7840 1499 57217 54 841 29760 355 6772 50615 5993 6929 5994 695 9095 8625 5290 716 23600 64135 721 23729 10166 5297 3875 6689 10125 64581 2778 6499 540 6925 919 169792 974 3663 916 56262 3507 331 2859 80270 10068 4485 5580 79258 63894 10758 6850 5295 7174 843 23765 4233 324 4068 26276 3594 3501 84342 326 57511 356 4261 10043 10507 959 9420 8312 9780 23534 6718 5236 5157 3592 3543 112744 3043 915 3482 84818 9966 5265 7157 1581 538 973 2990 HP_METHEMOGLOBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHEMOGLOBINEMIA 1528 1727 3048 3039 3043 HP_METHYLMALONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHYLMALONIC_ACIDURIA 6948 25974 326625 166785 8803 55788 5826 197322 3054 4594 5052 27249 51293 84693 4329 8802 23417 HP_ANTERIOR_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_UVEITIS 64127 5771 10273 3559 3560 3106 7128 8517 3123 144811 26191 4282 6775 79722 326 3569 919 HP_POSTERIOR_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_UVEITIS 64127 330 27086 10892 8915 HP_STOMACH_CANCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMACH_CANCER 2263 3553 1316 9184 843 9319 6794 3845 9702 999 7157 11200 701 79719 4193 324 3557 657 6224 7373 64218 4437 1029 3659 641 699 2064 4595 5290 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_ERYTHROID_PRECURSORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_ERYTHROID_PRECURSORS 6235 6224 4860 80324 6155 5230 6165 51218 23451 5277 7389 6231 2065 54790 6154 6218 2623 6229 5313 2694 6204 10661 6232 90121 51816 146059 6141 11224 3043 6234 6208 92579 7390 6223 6138 2056 6201 7157 84529 6135 6160 55027 6210 9663 6125 HP_ERYTHROID_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROID_HYPERPLASIA 2623 2065 7390 80324 5230 51218 146059 54790 23451 5277 84529 3043 7389 5313 2694 10661 9663 HP_ERYTHROID_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROID_HYPOPLASIA 6235 6224 6232 6155 90121 6165 51816 6141 11224 6234 6208 92579 6231 54790 6154 6223 6138 6218 6201 6229 7157 6135 2623 6160 55027 6204 6210 6125 HP_ABNORMAL_GRANULOCYTOPOIETIC_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GRANULOCYTOPOIETIC_CELL_MORPHOLOGY 2623 7852 6141 54790 23451 3815 6427 4926 3579 171023 5914 3394 1441 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_GRANULOCYTE_PRECURSORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_GRANULOCYTE_PRECURSORS 6427 54790 171023 3394 6141 23451 1441 3815 HP_GRANULOCYTIC_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOCYTIC_HYPERPLASIA 6427 54790 171023 3394 1441 3815 HP_ABNORMAL_MEGAKARYOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEGAKARYOCYTE_MORPHOLOGY 54790 22852 811 2812 23451 10019 114803 10559 6208 7317 3717 56992 2811 54809 9630 3207 4627 2815 7157 4352 2623 55159 57169 HP_ABNORMAL_MONOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MONOCYTE_MORPHOLOGY 1991 4893 7454 5294 10312 84433 5293 2672 3551 6729 57169 5880 92579 3845 81570 51428 3394 2624 HP_ABNORMALITY_OF_MULTIPLE_CELL_LINEAGES_IN_THE_BONE_MARROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MULTIPLE_CELL_LINEAGES_IN_THE_BONE_MARROW 4194 3981 64858 201294 359948 83737 6948 54 23451 3815 2624 51119 2175 81608 55651 3930 54790 219285 4352 374879 2072 10535 79991 5551 5994 2177 7015 5873 84868 7012 375748 64135 10312 171023 3717 65057 6777 2672 10125 2178 2778 128 5880 55505 9401 5073 28962 8036 54809 1186 6813 166785 51750 26277 8625 2176 55120 65082 5096 5573 80216 331 55788 113235 987 6731 114803 3458 6154 6714 84464 60468 6916 83990 8328 79650 80169 1736 356 55596 2188 50485 4869 5095 545 5914 2629 950 51081 54880 7518 3123 6729 4125 5371 1991 1854 5788 10320 2187 355 10459 81570 51428 5993 64859 7704 27235 55135 675 3207 7157 2623 80739 57728 6427 23218 10056 1719 811 6774 27249 134218 55215 57511 8676 3431 3702 51311 7293 9056 10019 7298 3712 8029 29089 939 79728 5277 5580 2313 5238 4552 843 326625 58484 9051 4068 81693 79631 867 51816 1777 6929 861 1130 7852 4683 6208 7040 4926 4893 64682 8600 4522 79718 55739 760 4261 3845 6117 6888 HP_ABNORMALITY_OF_VON_WILLEBRAND_FACTOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VON_WILLEBRAND_FACTOR 3690 2811 3674 2815 2157 2812 2542 64376 7450 23218 HP_SINGLE_LINEAGE_MYELODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_LINEAGE_MYELODYSPLASIA 150274 2065 54790 3313 23451 HP_HEMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOTHORAX 440275 2022 2131 5345 2132 1281 HP_HYPOTRIGLYCERIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTRIGLYCERIDEMIA 4547 345 2590 22948 55768 27329 1071 5130 51128 HP_DECREASED_CORNEAL_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CORNEAL_SENSATION 4166 2255 2261 7045 2263 HP_HEMOPHAGOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOPHAGOCYTOSIS 9056 5294 201294 5551 6813 331 8676 5873 1130 51311 939 4068 84868 57169 1777 HP_SUBCORTICAL_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_CEREBRAL_ATROPHY 23729 84059 3975 60 26123 10195 4647 25861 65217 64072 2260 2639 83715 6928 10083 51360 4125 4644 91949 124590 80025 79955 79813 3845 10518 71 23126 7399 HP_CAROTID_ARTERY_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAROTID_ARTERY_DILATATION 10043 23493 7043 5592 4015 4087 4144 2301 51473 6772 2200 4638 7048 7046 10526 91147 8076 7042 4629 2006 4089 59 4088 HP_ASTERIXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTERIXIS 5205 10165 9971 5244 8647 HP_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGODACTYLY 23476 55869 727857 5885 157570 56603 2737 7476 64093 8626 55636 29980 7979 7480 8945 8364 9126 25836 58513 51360 54101 4038 324 6468 8243 1749 10262 9401 64840 54567 3239 1750 HP_SKIN_PICKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PICKING 54551 4692 6532 6638 7874 26047 26038 3356 6492 55904 4948 HP_HAIR_PULLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAIR_PULLING 1917 6509 23230 114798 85358 HP_HEAD_BANGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_BANGING 374969 5594 6638 1798 10524 23230 10743 57551 5281 HP_SELF_BITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELF_BITING 4914 340533 55367 2332 10059 476 6857 9731 HP_STEREOTYPICAL_HAND_WRINGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEREOTYPICAL_HAND_WRINGING 4204 6792 4001 2903 26047 9568 22907 2891 112939 3745 22854 8243 6844 1859 2770 23096 51574 2902 8367 10659 4247 340533 10472 6304 HP_STEREOTYPICAL_BODY_ROCKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEREOTYPICAL_BODY_ROCKING 80232 340533 2783 56992 1798 57688 2334 HP_GLIOBLASTOMA_MULTIFORME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOBLASTOMA_MULTIFORME 5378 4292 7048 4436 7157 5395 22909 2956 11200 3417 4193 2064 675 4072 657 6224 3845 64218 1029 27030 324 5290 HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_MORPHOLOGY 64858 5294 567 1130 8737 3551 3561 5788 5897 3572 4173 5238 54440 81704 5896 6850 2000 90417 3431 1789 2214 58484 5293 55388 8546 9837 3718 10043 970 2624 HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_PHYSIOLOGY 201294 5551 3561 6813 5580 8517 5293 7454 8676 7456 2214 58484 331 4068 8546 3937 HP_ENTRAPMENT_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTRAPMENT_NEUROPATHY 3425 79158 79628 1311 2778 411 7276 567 2934 3423 760 HP_OROPHARYNGEAL_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROPHARYNGEAL_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA 10043 1029 545 6772 256646 23476 HP_HODGKIN_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HODGKIN_LYMPHOMA 54894 10125 6925 939 472 8651 5580 1736 355 7157 11200 5426 200942 6774 79719 4193 843 5238 50619 3702 7373 1029 356 970 84061 HP_T_CELL_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_T_CELL_LYMPHOMA 4292 940 843 1493 10125 57217 84868 5580 355 2956 7133 356 5426 4683 HP_B_CELL_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_B_CELL_LYMPHOMA 6850 5295 22806 843 330 472 10125 10892 3702 8915 595 5580 5788 23149 355 27086 356 100 4683 84061 HP_INSULINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULINOMA 1031 1027 4221 1030 389692 1026 HP_ABNORMALITY_OF_PROTHROMBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PROTHROMBIN 3119 2147 9971 10020 2859 10165 4485 28976 55532 125988 2184 55768 2677 2153 5551 79001 3075 191 81570 8328 2155 79087 3998 10507 4179 3426 9420 6655 3155 101101692 6718 5236 175 2159 6925 90411 5373 4547 3033 132 2542 60561 55687 79631 100131801 84342 5009 51594 3117 HP_ONYCHOMYCOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOMYCOSIS 146206 5450 6772 10758 6689 79415 3663 3848 5336 9966 121214 64581 23534 79258 545 64170 84818 3594 3592 81704 3248 4791 HP_GLOBOZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOBOZOOSPERMIA 84660 340719 83893 151254 11055 283417 199720 HP_ABNORMAL_SPERM_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_MOTILITY 80217 161497 51364 57704 374407 22873 286464 159686 115399 5311 246176 89876 8556 2622 140732 161582 8481 83861 83544 80173 55036 27148 83538 8632 23193 85016 1769 85478 352909 25790 146754 339829 200162 123872 115948 2302 51314 317719 196385 55130 29880 64446 83449 25981 1767 286151 1770 116369 6674 51726 375307 54970 23639 755 6103 117155 57728 27019 8701 118491 200373 345895 152110 221421 201134 54768 124404 79925 56683 89765 676 140801 199223 388389 117144 345643 10309 80114 91057 55172 5161 401024 50940 139212 255101 54919 5573 84071 9742 6928 144132 5310 92749 79796 93233 83894 79846 HP_REDUCED_SPERM_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SPERM_MOTILITY 80217 161497 57704 116369 51726 375307 286464 159686 755 5311 117155 89876 140732 221421 201134 124404 54768 51364 676 8632 23193 199223 1769 117144 79925 80114 91057 5161 401024 146754 339829 27148 200162 84071 9742 6928 345895 144132 5310 317719 196385 79796 83894 56683 29880 83449 79846 HP_IMMOTILE_SPERM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMOTILE_SPERM 118491 117144 221421 54919 80173 22873 55036 255101 339829 117155 246176 374407 161497 8556 HP_JUVENILE_MYELOMONOCYTIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_MYELOMONOCYTIC_LEUKEMIA 5604 4763 867 673 23092 5781 4893 3845 HP_ABNORMAL_RENAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_MORPHOLOGY 4538 6390 4010 155382 4038 51095 6392 9653 112752 65250 57096 8942 374879 1376 95681 254428 6598 100151683 1773 5573 84662 1187 72 6495 23291 10125 2812 51816 79659 7547 202018 91147 3655 26146 79823 4149 57492 26281 6519 6928 5310 1184 23141 23322 6235 11128 10210 675 4001 55191 1855 3295 6165 7490 5657 1123 23556 54361 3081 1285 6154 9935 284086 1161 5238 8468 80000 2314 92667 6557 26276 54892 4541 4297 595 4508 5076 1119 8314 1822 23095 50485 55636 54 10743 6556 51322 79577 2782 4351 5333 51002 4337 8295 8526 101928376 2767 4540 149461 2184 7428 7403 2563 27077 284252 4683 26123 8085 5314 60 7369 7474 3643 2719 6834 6792 6496 5053 6899 348180 55243 55159 9056 11222 23500 28952 4952 51726 4853 5580 2313 2110 7809 7458 85358 4552 8504 123016 9742 55784 54585 1859 4558 64359 57728 57107 84720 326 6664 23607 3756 10847 3716 23111 5648 80184 81857 55717 157570 5567 2213 25970 10524 9075 5442 3586 9321 4763 7148 51684 6885 7109 147912 27238 84100 9949 155368 56623 55811 79902 2717 4000 6794 8195 8364 79751 4654 396 701 5075 8204 169792 2775 5189 392255 5373 2892 51422 55367 3651 286204 128637 94 79023 79633 2316 54345 84520 653361 7086 25782 1056 51479 3459 473 55650 5781 170302 5800 10806 51259 26191 54499 5194 5885 26160 6569 9968 55215 51085 79693 5727 55384 26227 9573 79228 2260 4338 55165 153241 10084 2253 158326 4920 3190 9158 54443 6324 546 9657 8879 22954 3914 92335 8799 54496 7290 6650 6223 4512 7248 720 5518 55788 5889 6499 149233 421 11136 3458 2013 2188 2263 2735 6514 57122 4750 6608 8516 1175 10861 5828 64321 3162 51196 22930 10398 4312 57697 6997 10277 2138 51339 4578 284098 5277 4893 26057 6218 5977 5447 8239 1080 83700 83479 476 219854 142680 2178 317662 113189 8518 2778 11274 2674 6309 340419 10785 7456 23522 2187 261734 7468 163786 10522 525 54897 93649 9851 10526 3417 55112 9897 2137 6229 5340 1497 80781 10229 81603 403 6232 5087 4867 4567 51256 129880 25802 6239 79809 129563 3339 89891 640 55252 10651 80776 8651 8626 3313 10253 9863 7528 9380 63976 4210 23165 90417 7454 7994 9652 388015 2335 2109 55835 5894 2175 3730 7225 51004 203286 4575 1763 2542 23310 57545 4281 4572 11113 5167 7707 6729 4519 5979 583 6884 6662 6469 4868 51473 5745 9722 25914 3106 27235 8622 23005 5631 1028 538 8481 51119 79848 11311 79934 1021 64127 5830 84992 25959 25915 353 50617 4577 51604 64423 8510 2317 27125 2006 10262 5915 54757 207 23193 80199 2033 3975 80114 64240 114548 8573 8928 8260 2072 9096 341640 2538 673 83483 4221 4582 5832 116085 3640 56606 22827 128674 9215 22909 22858 6201 6804 10984 9526 92002 84168 5426 29880 3978 5105 3251 113179 112858 3376 1182 55034 3899 5311 101929726 147372 79738 4176 846 84314 6550 23013 54885 22931 6497 7473 9581 745 112817 183 1776 8294 3123 51360 4838 2200 10682 5078 6138 6135 998 249 25974 23384 26130 11277 1717 11146 7798 5293 10907 54903 51164 10093 6204 27031 1188 10585 3481 2969 5286 7750 81494 5297 3784 185 368 1287 3691 7840 4536 9578 4193 355 51715 9894 57167 4437 80173 8802 2736 8820 977 4041 9394 348 5160 2303 9759 134218 29927 9368 63895 151188 196528 51626 4174 6651 23426 5195 4643 3918 776 2632 145173 5361 84163 3984 5932 9487 9860 50937 55654 2902 55746 10043 135886 284058 65993 79971 6927 29081 27130 2022 2619 23279 337867 7535 5589 713 79796 9939 2121 5566 50943 6521 1131 9723 2239 340024 5265 8425 219844 2108 4222 4535 652 9508 80144 1788 29072 4566 79813 79158 815 1027 26060 10916 84976 6234 83480 9839 285025 540 8405 8241 63929 2176 2815 65082 79728 55262 10472 29940 157657 1387 9319 3911 1848 2261 63894 9071 2255 9091 567 6476 5106 100147744 8289 10459 79625 1909 81 81848 1282 10463 6833 22897 83990 78989 1718 26873 6389 4594 2065 4282 150094 126792 6736 161742 8449 2645 5495 2294 5290 100 79583 54101 2917 6299 153201 4760 81570 9688 2887 8402 2034 115019 92949 1591 388662 57539 79648 2625 91949 55697 9031 6210 57592 57178 9632 6505 7827 389549 9409 5192 64241 84879 9928 2218 2258 8302 189 49855 7040 4774 79053 1636 3187 201163 2182 80254 6506 9049 699 64220 9915 7249 54916 6559 23476 6772 84823 3762 79867 7518 10371 2074 1630 2623 91647 10274 1801 6775 4564 22802 3630 92579 8036 57560 55120 182 950 5605 51752 54567 5190 81839 9275 3291 5824 1499 1294 56975 582 54880 4311 2019 50945 356 7319 64840 1147 84942 6654 9276 5081 3845 1736 168667 23767 6601 10491 29998 6141 1031 153642 7516 6160 7289 57465 54888 55644 10015 55315 2212 2737 5590 26040 5193 56945 199221 3949 5337 29954 6659 132884 8462 54914 6391 5728 3172 9382 8642 114049 5456 27315 9361 6224 375056 1286 84987 10283 10555 9663 894 79989 23592 55012 871 57169 93627 1777 4537 84919 6748 11231 6663 4761 3909 585 221037 6718 1314 5604 2189 55670 3265 4514 4645 56244 55249 6628 255738 1136 51729 60495 10054 92482 8822 55764 6491 23498 324 29089 3192 1911 5530 7099 11041 84984 79731 8542 23729 3110 10677 2271 6597 4714 3981 3758 6326 10149 8243 51524 4680 10225 57104 79600 79770 6926 9247 2729 55005 3115 23312 9786 8270 10297 374654 3077 1493 10630 9997 6288 526 7461 7498 6602 5147 9184 7020 91801 4629 2811 2783 4191 5972 3426 3783 4638 10584 23126 10516 7546 672 55690 55617 137682 64324 6611 91179 1063 1642 338 6913 10000 7484 11254 55755 11005 1312 714 2530 259266 11020 6523 54756 9662 3913 1026 6605 54806 3075 51227 79798 51134 3113 8074 8882 23630 1084 139285 54796 3872 9101 5339 1743 7050 3675 26119 712 25778 10686 6231 2177 166379 29920 1186 55869 7466 4720 5700 6095 2658 9569 6809 5741 4089 617 1030 5594 71 10568 4613 51057 6155 389827 57082 23096 2972 84464 197131 1491 54938 412 65062 8788 2591 5982 1656 23090 26608 50628 8496 975 6870 8514 5296 284403 28514 6125 3736 7421 84277 3767 60675 4556 9702 25836 79147 9896 26580 8367 8091 7355 9401 3592 23116 50940 90121 1861 9126 5557 10992 57511 6092 26173 64093 2947 3759 1230 4513 27152 843 55212 93210 27241 22995 54716 11224 50814 5236 55593 3239 5888 760 7353 83478 54949 11284 HP_ABNORMAL_RENAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_PHYSIOLOGY 50943 6521 80184 114548 4538 3251 6390 3674 4010 155382 567 11277 7428 8942 374879 3673 1376 2108 254428 788 1788 6023 29072 4566 1773 56052 84662 26060 64135 10916 1187 1534 629 10125 2778 1019 554 6736 91147 83480 4868 3655 26146 540 335 4149 63929 2815 65082 79728 6928 5310 1184 2812 23322 3766 1374 7840 675 4643 5230 7490 5657 4069 3911 7276 63894 9071 3081 1285 9935 1161 6519 3257 5238 8468 27031 57545 4694 6557 26276 846 112752 6820 100147744 79848 5076 5837 10459 50485 79577 2542 4729 81 3043 9319 1282 4351 10463 1287 4594 6833 22897 51002 83990 6389 8526 101928376 121214 643418 1188 5885 843 4724 4540 149461 2645 6338 2184 8270 6559 3078 3569 284252 5172 190 5048 4567 286204 6299 4760 81570 9688 5080 3090 57728 2626 23090 7369 26154 8402 2034 6774 6834 493856 79809 5896 23095 10155 4210 1591 6899 55243 2625 9056 8659 55697 4719 64423 9031 23500 5314 4952 595 229 51726 84942 5580 65062 7827 2110 7809 7458 85358 4552 1371 23765 123016 79934 9742 54585 4558 57107 8302 6569 189 23607 5261 49855 25915 353 3716 4615 5052 6261 1636 8518 4926 2182 718 151516 355 9451 2176 54916 1776 23476 2213 201294 25970 3162 6948 54 25974 2639 5442 54443 1281 3586 6772 79738 5191 2516 84823 3762 10269 147912 2074 5340 155368 56623 64131 6775 11093 79902 283120 2717 4564 64581 359 4141 1497 3630 396 79583 5800 26191 116085 1108 3458 5373 182 950 3651 5573 7535 284086 51752 94 79023 54345 81839 9275 2859 3291 84520 3106 157657 653361 1294 582 30008 1056 129563 51479 3459 4311 368 10806 6696 4853 356 3998 7372 4179 26160 9968 5921 55215 4728 51085 5914 57551 4715 2072 79693 112744 6392 153241 2934 7516 5978 4709 23279 2006 3767 55746 4720 9657 8879 708 55644 22954 284184 79133 64859 7454 2212 4512 7248 720 4537 199221 2321 6845 57647 8195 5889 8462 226 149233 50484 5897 6391 2719 11136 4869 2013 101101692 9382 2188 55109 1288 3209 6514 114049 57122 3913 9054 8676 790 59344 1175 340533 10861 135228 348938 4536 51196 4867 1286 10699 137682 3690 4722 7466 113189 51524 5277 4312 57697 9663 79989 4570 486 3172 57169 1777 4763 57539 25778 1962 1314 142680 2178 9949 2189 348 4514 2157 4645 84818 56244 79718 55249 1136 476 617 60495 4535 92482 10785 3426 359948 7456 4716 2187 261734 55764 26235 5091 29089 81608 525 93649 3075 2628 23414 7099 79415 84984 1131 7056 8542 7249 23729 81603 6777 9640 5087 10677 2271 129880 4714 242 51741 3758 8243 80224 2299 89891 640 10413 55112 374291 8651 4193 10253 9863 79947 10758 9247 9380 23165 55005 126328 3115 79813 10320 9786 3265 10297 4541 27241 760 2335 1493 2109 11020 84334 7051 2175 5264 7225 51004 2629 9997 203286 6288 4575 7461 7498 54880 55159 4572 55858 5979 5371 583 79659 58524 91942 6720 56606 51473 6711 10878 9722 1490 4629 51626 5551 51259 2811 100 4723 55654 27235 4191 23005 5631 857 5972 10908 5224 10516 2243 8481 672 57724 55863 1758 5625 64324 23175 25959 6925 3663 84300 50617 51103 5498 5251 714 6927 54757 80199 3975 3145 80114 8671 3654 6523 4914 3123 9096 6524 2538 54885 54806 83483 4726 4582 51134 585 3113 23630 6340 22909 29078 8974 57560 54796 92002 51339 29880 1743 112858 126410 3675 51816 55034 712 5311 10686 5256 5832 166379 3575 4052 4627 55869 84189 5167 183 2658 9569 100506658 6809 55636 5824 6813 4089 5078 9860 64132 3561 10568 4613 51057 8029 2138 26130 4700 54938 412 54903 2591 5982 133686 2177 4036 11281 4576 26608 2147 2153 975 2969 8091 3710 81494 6662 185 6804 3691 6773 26503 64127 84277 4556 10847 9896 7704 3735 4221 7355 51300 57570 23193 80173 3592 55572 977 1235 5345 3981 9126 112817 90411 57511 84100 29927 9342 4214 91461 3931 3939 6337 4485 6651 3759 1230 779 64421 84464 4513 25836 55212 84163 3984 55120 6495 23592 219736 10043 135886 7531 10507 27130 2022 5257 2159 337867 54539 4578 713 5265 5888 79796 83478 54949 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_FILTRATION_RATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_FILTRATION_RATE 1534 5076 51726 4582 80114 5087 3675 56606 7369 5311 7809 83480 2542 3081 9742 116085 5310 1187 9056 846 79796 2538 23193 1188 29880 189 HP_INCREASED_URINARY_PORPHOBILINOGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_PORPHOBILINOGEN 5498 2623 1371 3077 210 7390 3145 HP_ERYTHEMA_NODOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMA_NODOSUM 64127 56244 331 51816 3123 5696 987 91662 HP_ARACHNOID_HEMANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARACHNOID_HEMANGIOMATOSIS 55654 23095 4763 2776 6390 6392 4149 4191 2271 6389 6391 8402 7428 5979 1743 54949 HP_URETHRAL_STRICTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_STRICTURE 1294 8318 8195 7750 2324 5422 7015 5339 26277 3909 4312 3918 3655 3691 3914 55612 5317 HP_CSF_PLEOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CSF_PLEOCYTOSIS 201294 148022 112476 29110 100996717 25939 84153 10535 5551 64849 477 7187 134353 6813 7098 11277 8676 773 100147744 64135 103 79621 81622 3661 6323 HP_RHEGMATOGENOUS_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEGMATOGENOUS_RETINAL_DETACHMENT 9227 1280 167691 79797 6121 23554 4041 8322 55812 1499 4693 HP_EXUDATIVE_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXUDATIVE_RETINAL_DETACHMENT 2483 3075 3426 3490 2202 HP_SHORTENED_QT_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENED_QT_INTERVAL 3784 3759 4221 775 79577 3757 1031 781 1030 1027 6508 783 1026 HP_INTRAMUSCULAR_HEMATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAMUSCULAR_HEMATOMA 2147 2162 5054 2155 2165 2159 2157 5345 HP_INCREASED_INTRAMYOCELLULAR_LIPID_DROPLETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTRAMYOCELLULAR_LIPID_DROPLETS 23479 6329 1339 4570 400916 779 4724 6389 55154 56997 4697 6834 100134444 10008 51099 57104 10939 8802 2556 HP_ABNORMAL_SEX_DETERMINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SEX_DETERMINATION 6736 6662 1583 58524 50846 2626 1646 2516 1586 54361 23414 51741 1109 284654 22858 84733 7490 190 4214 1528 6845 57647 HP_SEX_REVERSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEX_REVERSAL 6736 284654 54361 6662 1583 22858 84733 50846 1646 2516 4214 190 23414 1109 HP_OCULOMOTOR_NERVE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOMOTOR_NERVE_PALSY 5339 4771 6605 54658 64072 4221 8314 1123 6608 84231 51684 10000 9049 5290 2022 7015 389827 6598 207 2475 55901 57167 5155 7049 59341 9935 83854 1281 HP_PROLONGED_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_PR_INTERVAL 23171 6331 1482 7092 1829 1188 3741 10681 6327 6559 HP_ABNORMAL_ST_SEGMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ST_SEGMENT 6336 57057 54795 29098 1188 7092 6327 2627 6324 10371 23171 5318 55800 5428 6331 4624 10370 2992 6337 7134 781 10060 3752 10142 23630 3764 1482 7871 6261 51422 70 10008 783 5894 2626 10021 775 6559 HP_ST_SEGMENT_DEPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ST_SEGMENT_DEPRESSION 57057 1188 7092 2627 1482 6261 51422 70 4624 10370 2626 7134 6559 HP_ST_SEGMENT_ELEVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ST_SEGMENT_ELEVATION 6336 54795 29098 6327 6324 10371 23171 5318 55800 5428 6331 2992 6337 781 10060 3752 10142 23630 3764 7871 51422 10008 783 10021 775 HP_DYNEIN_ARM_DEFECT_OF_RESPIRATORY_MOTILE_CILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYNEIN_ARM_DEFECT_OF_RESPIRATORY_MOTILE_CILIA 54970 51314 54919 352909 123872 115948 83544 51364 85016 1770 23639 339829 6674 93233 56683 64446 27019 HP_ABSENT_OUTER_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_OUTER_DYNEIN_ARMS 54970 54919 352909 123872 115948 83544 51364 85016 1770 23639 93233 56683 64446 27019 HP_ABSENT_INNER_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_INNER_DYNEIN_ARMS 54970 51364 85016 23639 339829 352909 123872 HP_ABSENT_INNER_AND_OUTER_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_INNER_AND_OUTER_DYNEIN_ARMS 54970 51364 85016 23639 352909 HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_PHYSIOLOGY 54970 2622 55172 1767 85478 352909 123872 83544 83861 339829 6674 388389 64446 27148 27019 161582 221421 51314 54919 345895 10309 115948 89765 55036 54768 51364 92749 55130 8701 1770 23639 93233 374407 56683 HP_IMMOTILE_CILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMOTILE_CILIA 54970 51364 161582 23639 345895 56683 352909 123872 89765 27019 83861 HP_ABNORMAL_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT 5256 5261 5837 55154 2027 2548 5255 5213 5257 2997 2992 4556 55687 HP_DIGITAL_FLEXOR_TENOSYNOVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIGITAL_FLEXOR_TENOSYNOVITIS 26191 7276 3586 4795 4261 51744 6583 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_CONCENTRATION 29968 26227 9056 5723 10165 HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_PHYSIOLOGY 84976 6605 285025 60675 8822 2260 7546 6491 23007 55636 2253 7050 28514 5290 7015 6598 6469 2619 4838 2736 50937 10735 10371 5727 1630 6997 6496 54551 8820 8314 9394 6608 8928 5155 79625 8022 7200 1848 84231 51684 389549 54756 207 8243 4771 3730 6663 6870 81848 23767 128674 6492 55717 HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_MORPHOLOGY 65250 317662 374654 80208 1499 10210 673 6608 2737 1000 6657 64601 8481 4123 4990 51259 3953 7074 26123 5147 9851 HP_NEOPLASM_OF_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_HEAD_AND_NECK 10043 6390 51741 5885 79651 7048 6389 51008 6794 6391 6049 50940 7157 6772 11200 2304 3815 79719 9940 4193 2271 1288 5573 4481 1287 5156 9562 115908 324 3026 7373 1499 1029 641 1630 11178 4629 HP_ABNORMAL_OCCIPITAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OCCIPITAL_BONE_MORPHOLOGY 7337 7291 57465 158 11253 83737 4613 1594 10683 3590 84667 5325 6911 374654 6638 9896 5727 8799 7545 25914 60529 23019 100151683 9897 7021 5193 1028 56006 5195 2077 55670 51098 1861 8504 124512 10220 5830 5192 57539 4784 5189 6872 8621 8813 51633 1513 126792 5828 55697 5649 2316 1147 3098 3845 28952 259266 5190 285590 55764 23314 4893 54968 28981 6228 129285 10300 2702 4853 5824 7841 4125 9409 54820 4948 112752 3832 5277 55784 3265 55553 79813 23592 2703 57728 23522 3955 5194 4952 57061 3481 2146 3636 84942 10381 10559 134701 142680 120227 9968 8604 538 253959 526 2317 23556 23345 10984 145873 3784 23067 7421 139285 2737 4849 89910 HP_TYPE_II_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE 57511 10466 9382 537 91949 4247 2542 64116 10159 25839 11253 2683 84342 HP_HERPES_SIMPLEX_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HERPES_SIMPLEX_ENCEPHALITIS 6772 29110 3071 10525 677814 3661 148022 81622 7098 HP_ABNORMAL_AORTIC_ARCH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_ARCH_MORPHOLOGY 23556 1387 23129 2033 4613 9723 8220 9632 9993 2627 25981 93 6899 2294 2697 54880 2657 80232 79989 55636 2783 10526 7290 6885 55384 2324 55784 7490 2737 3845 137814 388015 1770 5337 5518 56006 8802 78987 8788 745 10195 1482 2812 421 54487 2260 22827 5296 221037 7547 6239 10992 100128908 118856 8214 168507 64220 129563 220136 1312 7353 2629 5500 54916 HP_HYPOPLASTIC_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_AORTIC_ARCH 1387 2783 6885 2033 1482 22827 2294 7547 2697 5518 54880 5500 100128908 HP_ABNORMAL_RIB_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_OSSIFICATION 1300 4256 3930 168667 51119 134218 6729 10682 1836 HP_CUTANEOUS_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_AMYLOIDOSIS 22861 5979 133396 5422 567 HP_MONOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOCYTOSIS 1991 4893 10312 5293 2672 3551 6729 57169 92579 3845 81570 51428 HP_MONOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOCYTOPENIA 7454 5294 5880 84433 3394 2624 HP_FIBROUS_TISSUE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROUS_TISSUE_NEOPLASM 161742 8643 6605 54757 5618 7248 6711 6392 324 6390 4763 5978 355 5159 56975 205717 5290 7015 6598 8622 23461 1385 526 1027 5728 7249 3756 10483 4292 2316 5573 50940 10125 4436 2956 8314 3458 657 6608 6654 1288 4507 3572 3815 6391 5155 1030 3845 4221 4893 4854 4035 118429 1499 5566 5580 84231 51684 63916 843 207 3265 356 1026 5727 4771 79577 3782 1718 1287 5333 100144748 1031 26585 3872 89970 HP_MYELOID_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOID_LEUKEMIA 5604 2162 4763 3417 867 673 2165 5781 4893 3845 1788 3815 26040 7012 6427 7015 23092 54790 171023 219285 2624 HP_PYELONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYELONEPHRITIS 3209 284252 9742 5832 51726 2006 5310 80114 7498 4052 3426 54796 10516 9968 79796 4629 23193 5311 29880 30008 85358 HP_ABNORMAL_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY 6315 6507 5420 6663 55737 5450 429 6908 1290 126 6328 6622 1585 859 805 9681 2783 80208 857 11128 4576 5071 5979 1889 5660 23317 27429 2629 538 9722 1534 4929 27235 6689 6336 6530 478 1621 9568 493856 26058 2747 808 25793 2332 3663 11152 120892 5498 3074 65018 1981 8929 54832 9627 8867 6492 23230 3784 477 4137 6335 3753 6571 11280 7466 4001 55823 3977 801 7276 79258 9211 773 2717 4914 3953 410 29926 5621 2065 9992 567 51 6330 3594 7345 10142 79776 287 4204 6311 5981 6640 10381 775 11315 2670 6910 8086 23534 221927 10345 4287 3592 8518 22948 3952 1277 5649 7259 1289 9829 9966 2934 8398 6331 3757 84570 3762 1136 23095 25828 2632 51142 HP_EXTRAHEPATIC_CHOLESTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAHEPATIC_CHOLESTASIS 4089 3845 285282 1029 79728 672 23022 1027 7157 675 HP_ABNORMALITY_OF_FOLATE_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FOLATE_METABOLISM 10841 3119 81693 113235 55593 8029 374879 6711 3117 HP_ABNORMAL_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLYCOSYLATION 8818 201595 537 7355 4247 22796 2683 529 10466 3703 79053 23545 2590 91949 56052 54344 1650 79644 10159 440138 11253 6748 84342 1798 147007 523 80267 84317 22845 9382 64116 25839 85365 5236 79868 91869 29929 4351 5373 57511 10195 2542 790 9526 2218 84061 8813 HP_ABNORMAL_PROTEIN_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROTEIN_GLYCOSYLATION 8818 537 7355 4247 2683 529 10466 79053 23545 2590 91949 56052 54344 1650 79644 10159 440138 11253 6748 84342 1798 147007 523 80267 22845 9382 64116 25839 85365 5236 79868 91869 29929 4351 5373 57511 10195 2542 9526 84061 8813 HP_ABNORMAL_PROTEIN_O_LINKED_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROTEIN_O_LINKED_GLYCOSYLATION 25839 8818 537 2590 54344 2542 147007 7355 HP_DECREASED_URINARY_POTASSIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_URINARY_POTASSIUM 100134444 779 1188 866 2556 6559 HP_FLAT_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_FACE 1836 6662 4330 10524 3339 4148 2263 4094 9851 10060 1281 126792 9508 8799 1301 54496 79633 147372 79813 5077 9949 5193 818 999 83879 55670 2720 7291 9361 64116 7474 9469 9841 85365 9321 8504 202018 5830 2335 5192 1789 5063 1297 11285 6595 1302 10682 285362 5189 3835 5885 3070 5828 1298 2316 10606 1387 79158 5190 2317 10982 4659 54968 1855 55969 5824 5195 2033 84695 4621 5191 2261 9126 79791 9409 64131 1500 8985 546 50945 54928 55012 1280 4297 28960 2623 54499 5194 1299 1009 7862 23545 26229 2571 5144 10522 203068 10082 139285 4920 4125 2990 HP_HEMIANOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIANOPIA 4572 84059 23600 6605 64072 4575 347733 4221 25861 65217 11277 4519 4541 83550 10083 84231 51684 4577 4513 5290 8314 7015 1499 4540 6598 207 673 3035 4511 4535 84131 4647 55209 4566 4567 7399 22901 4771 2776 4514 7401 83715 4558 6608 4578 16 10000 9049 124590 2475 79955 5155 10518 9692 4512 HP_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGUE 4194 5378 114548 6390 359948 7456 5449 7080 81608 672 10370 7428 54790 7253 7317 6778 6929 29110 5660 6311 2521 7099 1788 3077 3075 5630 7157 7249 171023 4087 3717 50484 6777 6556 55240 6689 4436 55750 2271 3155 23400 4221 2512 2911 9049 5774 4149 613 55023 5428 6519 84868 3507 1374 3839 64072 79798 2066 5657 5295 5445 5156 54453 10587 3115 4633 400916 10320 5172 9915 70 7169 27086 3594 7508 7454 6658 8022 5837 7204 79577 1499 3592 3815 2629 81031 6521 3615 5446 3123 9200 23530 54880 8148 4352 6389 101928376 213 2626 5979 7036 5371 3514 5450 546 2627 291 654 7849 6711 6338 10060 4976 9829 29760 6559 675 5216 22880 55654 146206 3106 27235 859 4191 3593 9896 1643 6945 51604 3845 6427 440275 56246 2068 30061 23435 604 5626 8402 2034 6774 5913 6925 3930 2956 7187 23095 26191 6770 4929 8878 57190 7084 8659 5444 84265 55340 595 6571 10068 5015 899 1639 4088 3643 9581 6647 10059 58484 657 64218 3040 3679 3586 8302 7068 25 1610 4791 5339 5261 2260 6392 4615 58 4158 3113 4625 6340 1278 4926 83550 8974 2304 1289 3170 8867 1298 81622 2073 2043 1743 2908 57057 51776 9782 3039 472 4750 2624 7252 23025 29127 5256 10892 10891 59067 51744 6775 56652 6572 7201 2717 4261 1244 3783 22909 5420 9842 1621 10019 2645 54209 3662 1756 2733 128674 10568 2071 5573 1493 51752 34 6331 148022 162417 2859 8291 7092 2670 4292 755 1029 3459 89884 2736 4566 1482 9493 7528 5290 285282 4763 6772 4179 3426 4233 6391 311 23534 55830 5914 6583 538 9780 1277 55624 4744 866 115286 9966 6261 25978 5294 596 128240 79728 1290 708 9217 64859 7704 283 7098 695 9095 7248 720 215 50640 7507 8820 10625 149233 6657 7415 4210 4869 23022 101101692 4795 27249 29978 79572 9051 6901 4878 1991 2643 330 974 4072 6224 3663 1175 861 56262 6337 7148 10133 7048 2072 811 4485 5395 4089 7170 4624 79258 1230 9365 4665 3172 867 27030 3501 212 5528 10507 8915 25942 11232 5236 5257 3543 337867 2057 6329 203228 55791 3178 146862 341208 56244 79718 8074 355 54949 973 HP_ABNORMAL_ENZYME_COENZYME_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENZYME_COENZYME_ACTIVITY 50943 9377 1576 10157 1594 5826 26235 28976 415 11277 672 3423 54532 5265 613 3988 51128 1376 3717 10535 5551 84153 4535 91147 1794 84992 2821 23019 788 54931 1806 10026 79158 5351 6229 8647 3075 200931 6718 7157 79147 10577 10312 199221 8802 171023 84317 10166 50484 846 90121 8818 55240 2720 5096 6689 6232 51816 427 3155 7385 6341 11200 6234 29929 847 51241 540 2581 2072 10599 84197 55630 9409 6821 1186 4790 7915 4680 60561 1605 3178 57104 5428 8813 3339 6928 157657 79621 5631 5745 6235 84340 10585 3119 1374 4883 7840 5244 28234 10651 811 3295 3930 10165 6165 55532 54888 34 63894 10352 5095 79947 5896 8878 7504 2729 1161 2203 79644 11181 6476 10320 1357 590 26276 9786 3181 4541 3594 9215 51099 11232 100147744 6005 4508 5205 79848 229 3077 1909 2542 10128 2193 54790 1282 51763 162 84720 6556 3592 3030 4141 85365 4982 4547 6521 84892 51520 51473 4337 2592 7941 7498 435 79650 4352 57545 26873 2099 930 2074 546 4282 55858 5167 284119 6729 55610 10329 4125 7036 120227 9971 5450 1737 291 128989 2153 22796 6711 9488 132158 55768 6775 2184 5313 7389 653361 100 4358 675 210 6154 8622 1890 3043 3845 3783 440138 6427 5314 79087 2937 81570 8481 6006 5573 10056 51119 1758 4609 2313 197258 65080 3074 25839 3980 2395 23175 11330 6925 166929 1441 115019 3795 5660 353 6223 4577 3431 134353 4247 5498 11254 9056 8659 91949 11222 5251 9493 6210 4534 8309 650 2218 57592 3117 55340 4952 23600 4351 10020 537 1716 3975 587 10068 7415 3145 11041 3654 23322 5925 10367 6609 7486 5644 1616 93210 64374 6584 51604 90523 326625 79705 57817 79631 27249 2538 875 2694 10661 3028 6569 10531 6392 5261 51116 1130 7040 51067 1807 686 5052 60684 56652 60681 22909 4967 51 1084 79053 8792 6201 6804 9526 5580 4522 84342 8772 64241 8398 90 7421 9451 5105 201294 1537 6007 368 3162 3376 25974 3815 2639 10466 4645 359948 29127 148738 6231 64087 5256 54344 5339 5645 4514 729920 6550 3938 10159 50964 55650 2623 26007 56623 4540 859 27232 4627 55129 4552 348 23387 22802 5424 9842 57003 5897 100506658 5373 5824 5698 6813 166785 3033 7019 132 6138 617 249 1756 182 37 6135 5009 1798 23230 1356 9091 339855 28957 2859 55788 80270 6155 1080 63916 10243 3106 56975 5696 29954 29851 1029 6573 55503 4688 51164 51021 191 6696 133686 6204 10616 5836 284098 285282 1738 7372 4548 4175 55624 10195 4179 2584 3426 9420 4538 9968 4846 1535 23534 57128 5476 25 9780 8482 27315 2548 1380 2624 7841 29958 29998 4338 6141 9966 178 23495 217 6160 3158 7289 6125 472 5184 5294 4536 2271 79728 2683 708 8074 51124 8292 6773 26580 84572 10483 55182 6514 1650 26160 497661 7355 1053 6690 2321 147007 148789 22845 4126 1536 50940 226 3123 146059 54914 286053 3172 212 23022 101101692 2629 113220 79048 5557 134218 57511 9054 8676 443 3663 4566 6224 51601 2947 3939 10699 4791 4485 51218 10555 125988 3913 4089 5277 10841 1593 5566 79258 5825 4598 115650 4864 79989 130589 4578 5692 1497 6218 64135 50619 338 4567 57169 867 25939 931 103 57539 219736 4537 975 5194 2819 861 10507 8742 11224 2658 2998 5236 5257 55593 6208 142680 94005 11274 197322 570 55687 5589 3032 123264 760 131118 6309 51594 4512 4524 9487 5311 HP_LEFT_TO_RIGHT_SHUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_TO_RIGHT_SHUNT 79989 57057 79228 70 4624 10370 2626 7092 2627 1482 HP_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHINITIS 1991 3514 51364 374407 345643 25981 83544 8600 3566 115399 388389 81570 5993 374879 2622 161582 146206 8481 83861 5994 55315 27148 3425 83538 55130 23639 85016 79087 2672 2206 23387 85478 352909 1896 6674 1621 123872 1186 115948 5897 10312 84701 2302 55036 8625 128178 51314 89765 6729 8701 641 64446 1767 7941 1770 54970 11005 121391 6103 27019 29887 5238 54440 200373 345895 152110 221421 54768 79925 56683 3501 10309 246176 55172 139212 54919 5896 10999 1041 5336 92749 339829 93233 4261 HP_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHITIS 3514 3117 7840 85478 4791 6890 472 29851 165918 6338 6103 9841 3119 27019 115650 6850 9244 146206 359948 4256 4683 6340 55036 54768 79158 51364 55130 23149 6892 23639 931 374407 3501 5265 975 2622 1956 3588 973 930 2990 123872 8742 6891 5880 6337 339829 23495 6674 1380 6901 1080 23765 6595 4790 3561 54919 345895 1789 974 115948 775 5580 641 10568 56683 4842 84061 HP_APPENDICULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APPENDICULAR_HYPOTONIA 79158 375387 25929 8504 63908 23219 55280 203190 96459 775 2629 5631 5393 285175 HP_ANAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_FISSURE 1294 4312 6868 79415 1956 HP_HYPOREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS 51 9711 4556 8869 5376 6261 10159 54332 HP_ALLERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALLERGY 50943 3514 9939 2475 84100 2206 23387 3716 3566 1105 6711 54914 816 27086 10060 11005 121391 3572 1475 5238 81704 100 146206 10526 10999 84701 1041 582 9051 55553 5336 1493 3501 7941 9333 79140 HP_AORTIC_ATHEROSCLEROTIC_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ATHEROSCLEROTIC_LESION 26119 255738 3949 338 1581 4000 348 64240 64241 HP_PERIPHERAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_EDEMA 2492 10112 51422 547 9326 2318 10568 7092 7139 2050 84665 7137 HP_ABNORMAL_ALDOLASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ALDOLASE_LEVEL 84197 10585 229 84892 226 7040 55624 1605 11041 4514 729920 1282 3339 51763 79147 23175 9215 4512 10329 29954 2218 148789 64374 HP_ABNORMAL_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION 526 57465 27010 1738 4967 10157 9488 2746 8659 27247 51241 64849 6390 HP_INCREASED_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION 2746 526 57465 27010 1738 8659 27247 51241 64849 6390 9488 HP_MEDULLARY_NEPHROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDULLARY_NEPHROCALCINOSIS 79989 113179 368 142680 6569 5442 8074 1861 5167 10916 1497 HP_PURE_RED_CELL_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURE_RED_CELL_APLASIA 6235 6224 4860 6232 6155 90121 6165 51816 11224 6234 6231 6154 6223 6138 6218 2056 6201 6141 6229 7157 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_PREMATURE_PUBARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_PUBARCHE 54551 3290 4692 1584 3284 6638 128989 7681 6492 4948 9060 9049 4221 HP_PREMATURE_ADRENARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ADRENARCHE 54551 4692 1584 6638 2887 6492 3284 4948 7874 HP_ABNORMAL_BLOOD_GAS_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_GAS_LEVEL 6006 6007 51776 959 2261 56244 6609 3123 1439 58 7170 4728 779 6440 29967 9361 1438 10559 6261 4141 2200 21 51651 9200 6439 23019 7080 4633 3043 57190 6005 2627 8929 440275 7169 2022 10568 3679 23414 HP_MECONIUM_STAINED_AMNIOTIC_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MECONIUM_STAINED_AMNIOTIC_FLUID 5205 501 9971 5244 8647 9152 11212 HP_OPTIC_DISC_DRUSEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_DRUSEN 64132 3000 26022 9227 55812 83552 167691 26160 368 64131 6121 10594 HP_PROMINENT_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_CALCANEUS 54808 84340 23363 388015 8788 23314 89970 55384 83987 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBRAL_WHITE_MATTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBRAL_WHITE_MATTER 29968 4538 4541 9839 4540 51075 4564 6513 4567 92335 112939 10352 4513 4677 4575 23028 4514 4512 2232 4578 4558 4572 4535 HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_HYPOPLASIA 4677 29968 23028 92335 112939 51075 10352 9839 6513 2232 HP_CHRONIC_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_FATIGUE 4194 285282 1029 5660 6770 10625 4088 23530 10587 114548 7084 4158 4089 3845 79728 672 23022 440275 8659 7157 56246 675 4087 HP_ABNORMAL_SOCIAL_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SOCIAL_BEHAVIOR 271 5420 4716 167691 57102 155382 57502 166378 6792 2744 57582 8788 83479 51111 2290 54413 2137 4535 1806 51645 5071 10716 155368 55777 351 53616 477 81603 23287 4724 29072 10564 6487 158 3708 54820 200424 9569 55773 9254 6638 2566 23261 6595 6576 56947 3458 10352 80224 2555 404672 2892 65018 22871 54832 6323 8867 60558 1173 5119 84340 9275 51085 4718 5660 340533 1387 10243 6833 26047 6535 9568 653361 374291 2562 29078 10452 51079 136647 9230 8243 126328 4700 1213 84894 8468 4694 85476 5982 5283 7345 57511 9968 2961 26608 4761 79876 57680 10381 160418 2969 57231 4729 8398 259232 4728 79868 4715 9758 5457 8604 10522 7360 10978 2902 7461 25970 2332 23013 5663 80222 4204 6804 4709 6513 84277 8831 2071 91942 5664 6711 5917 4720 3658 1106 284184 79133 410 8912 4723 2590 10717 283489 2554 85440 10771 440138 4537 10347 51300 27429 1352 9179 22845 55572 8120 55863 6897 83480 4123 22827 85365 55384 10681 6857 51362 8925 833 114049 374354 7248 51103 4915 10297 55812 8629 4719 111 4536 9031 170302 2006 4208 26040 23316 5422 2068 7737 4722 6121 125988 816 6653 57526 22854 284058 2904 7458 4983 6622 23096 7249 84163 3984 4191 23389 4763 51132 135886 9227 54209 79971 4726 25915 23431 51227 11315 120892 4841 93986 388015 54539 11154 10682 56652 201163 51 23126 9829 23394 6529 85358 2033 HP_DELAYED_SOCIAL_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_SOCIAL_DEVELOPMENT 271 9227 79971 167691 6121 10381 160418 6833 57231 10297 3708 51645 55812 93986 57511 51362 HP_ABNORMAL_GALLBLADDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GALLBLADDER_MORPHOLOGY 84277 155382 2627 1760 2035 7290 2821 23019 10483 3043 27152 8647 5660 155368 5314 2235 6708 171023 6899 226 6609 2812 421 6710 7167 2038 3783 5213 212 2658 57003 9569 6925 6239 2642 5824 6338 114049 7386 4089 145173 64241 6521 1312 9031 2006 94 23600 9275 10020 2859 51085 27183 5244 9632 4485 6651 653361 1593 644 6340 6337 7458 410 84163 3984 5205 8468 5982 57545 5313 326 26608 8242 135886 2995 286 10507 222546 2969 9780 2022 221037 7390 7030 81857 7461 3098 2294 7353 6804 2629 6309 1581 HP_ABNORMAL_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELINATION 4538 4704 51095 166378 9653 1917 2744 5173 374879 2558 8729 5813 84153 501 4535 84992 652 4747 80208 103 374291 84188 8943 80055 64135 84504 10558 51079 1349 1786 79628 22880 1355 8893 4915 540 50846 6576 4695 5376 10617 2232 65082 9289 79621 5631 4897 11128 23314 3098 773 3295 3119 5354 10352 7532 51733 16 1161 51218 9091 5238 1213 4694 9255 64802 23321 54332 4541 100147744 8890 4508 1119 57716 79876 116115 7862 160418 4914 4729 26090 2782 54828 10978 440 4337 63925 2071 4594 8295 2555 150094 9276 65260 6663 4724 4540 23404 8449 51091 55768 3658 22907 6812 410 6328 2917 283489 440138 1499 87178 11342 64857 9197 50484 57498 1719 8567 197258 200205 5654 80704 5160 57465 6834 339453 6792 92949 57165 81570 3431 6905 134353 54496 30000 4728 8898 26353 84706 3074 23162 93587 348980 91949 4719 171023 55157 7355 57178 4359 90522 4125 133686 54872 523 4552 6709 284111 2074 25782 4558 84720 5660 833 4143 25915 64801 3798 11019 6311 60684 56652 201163 5133 3192 51343 8867 6506 4803 28982 9915 4849 443 3704 6334 79152 26278 25977 5428 1959 2258 26007 478 8831 7343 4564 4141 79947 199857 55703 79751 3735 7879 387787 27245 55627 2072 2257 2775 1605 2639 55120 5373 221496 404672 9927 1798 56915 2670 5191 6305 84919 215 1785 55572 473 55650 2521 5530 170302 1967 95 85476 10342 191 9442 23028 57531 9516 9533 2561 221927 10159 79868 477 57551 4715 79693 23556 547 4338 57468 4709 6873 4720 6324 3737 9373 5917 2548 51601 10535 284184 79133 10397 55331 23503 5515 4000 1650 4512 497661 51693 7443 56945 6509 4537 59345 4329 5518 19 113179 1387 1528 3643 1183 54914 79796 85365 80224 10743 84978 5192 8139 80169 51741 27315 85465 4566 51506 23511 9725 4536 50717 3781 3745 8813 25973 9896 2581 5010 2898 84987 7737 4722 55823 10749 165918 7040 79989 4578 284098 5277 84668 23250 9409 25939 149371 128869 5194 2068 6513 26999 4761 7305 8635 8518 23095 4514 728294 4716 1513 112939 205327 26235 5091 10588 1759 7358 57582 781 23097 5551 5611 3417 23219 727676 79731 26227 6785 1340 23729 10229 81603 57449 4567 29928 10382 4714 8891 122961 6326 23154 7915 51412 55967 23769 91942 6535 4001 5058 7528 121512 5455 55005 5859 126328 23312 2961 54463 8560 54664 56704 4705 2903 9758 57459 9997 4575 5189 5591 55906 9150 2705 4572 7707 6390 4697 3425 10430 3766 6711 6567 55904 2187 57192 6529 58497 23417 4723 2783 1890 2058 51053 23126 79087 83475 5728 8892 55770 55863 3980 91574 375387 104 5297 4577 1182 64423 51103 22906 9639 1727 100131801 3912 3123 55532 54840 3329 8573 3747 80232 57679 4948 4191 2067 3035 375 4358 51013 4726 2146 51227 22930 27086 10659 8506 10280 9326 29078 1337 51 79053 55152 85358 25828 51501 5981 132158 10466 11212 774 2290 23221 51645 5375 56006 1186 4311 8120 22866 57492 50 6389 158 9531 221692 5824 55746 285362 617 54209 1910 23230 7074 123263 10128 81846 29968 2752 64834 25974 2073 9739 10991 9131 136647 4677 9230 6904 4700 23334 11277 1859 29920 1656 50628 8496 8604 81689 7337 7841 84705 1615 3736 9990 5610 51124 79753 6658 8911 55182 8367 64837 79944 51204 51300 57570 4010 26005 4547 51663 9939 4126 6897 388962 10134 10059 6857 51362 55870 2566 10939 7143 28962 91461 18 7284 65125 1593 137682 7025 4513 2906 27152 5430 6884 1436 57647 93210 84334 2902 224 6609 9568 6335 7965 25942 1641 1892 116150 54539 94005 8452 8218 8789 11284 9487 2033 91452 HP_DELAYED_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_MYELINATION 51501 26227 113179 2074 10352 112939 51095 1182 26235 132158 3704 9653 10588 7358 2744 57582 10466 11212 5813 501 2290 3417 652 23219 23221 51645 26007 84188 8943 80055 64135 56006 6785 1186 171023 81603 87178 57492 1349 29928 22880 199857 221692 55703 79751 7528 387787 55746 27245 23028 6576 6326 23154 2775 10617 7915 2639 55120 617 2232 5373 65082 4897 29968 23314 9739 6535 5058 55823 5191 55768 9131 51733 84919 5455 4677 9230 55906 473 55005 9091 55650 5631 1213 57498 170302 23312 95 85476 64802 191 6509 100147744 1656 50628 4761 57531 54664 166378 79876 116115 221927 51741 10159 79868 2782 9758 57459 79693 9373 10978 81689 7337 440 23556 63925 4915 4594 8295 57468 25828 150094 55572 9276 7707 3736 6873 11342 23404 51091 6324 10430 16 6711 5610 478 6567 3658 22907 55904 2187 6812 51124 6529 58497 23417 2783 5515 8911 2917 283489 8367 497661 7355 51693 284111 440138 56945 51053 1499 57570 4010 4329 23126 5518 79087 83475 9939 1387 1719 8567 1528 6513 197258 1183 54914 79796 57465 85365 10059 339453 6792 6857 51362 55870 92949 84978 375387 51412 81570 104 6905 54496 30000 23162 51506 93587 23511 91949 7143 9725 3781 1727 8813 91461 51601 57178 2898 7025 4125 8573 3747 7040 5430 6884 4552 4948 5277 4191 57647 375 2902 51013 149371 128869 833 6609 2146 51227 84153 22930 3798 25942 1641 27086 94005 201163 23097 8452 3192 8218 6506 728294 85358 9915 11284 4849 5530 404672 2033 HP_CHRONIC_CONSTIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_CONSTIPATION 1984 113179 10660 25970 55737 7703 411 84823 4953 23036 7468 9653 23261 10991 1290 3899 6622 2257 3097 23417 2783 2000 10526 51111 4976 8367 23219 23317 55209 23126 2006 65109 283446 4629 2064 54551 6558 81603 3020 5518 8567 3110 9969 6095 7132 26058 10743 55870 8405 120892 7874 4204 1267 1981 8929 51633 3188 1387 8239 3021 4001 129285 8936 816 2033 26115 7841 7319 55768 5696 6608 4210 6904 10943 1650 5062 5457 54499 3476 166378 7204 5593 2629 51085 9739 57551 57459 7030 1277 7360 11198 1289 29998 23394 2890 84188 3008 5500 HP_RESTLESS_LEGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTLESS_LEGS 5420 6622 4747 6314 2512 9829 11315 65018 5071 120892 54832 8867 9927 27429 7345 HP_ELEVATED_TRANSFERRIN_SATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TRANSFERRIN_SATURATION 3077 54977 5313 30061 148738 55240 654 57817 7036 HP_INFANTILE_SPASMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_SPASMS 3736 80746 6792 347733 112939 8449 4536 79751 23030 6324 9289 7248 166378 6711 128989 2639 51412 27286 55275 56479 2562 6487 387119 10565 4535 2917 7846 23219 85440 7355 79868 51645 170302 6509 116461 4540 9568 79029 2904 11342 81603 22845 490 1183 199857 3458 5160 85365 51807 5297 51362 2073 79042 6326 7283 25930 2775 221692 4577 10695 284184 4247 4566 10297 340533 2902 5594 3098 9361 55753 1917 25974 23312 60558 1468 92335 11152 9853 80704 55768 3745 2192 22854 8573 4578 283989 10381 8243 7249 9091 23499 4915 57647 5277 9681 6709 4567 9759 686 26275 4541 55325 8131 4537 4761 4508 10641 51227 4538 23236 1641 547 150094 2782 253959 23097 8452 1000 9326 55739 4204 728294 427 51091 5048 11284 HP_THICK_VERMILION_BORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_VERMILION_BORDER 113179 10524 155382 1968 8450 9820 8036 57520 26137 7358 27316 3899 4763 6792 2239 3423 374879 54187 55384 6598 100151683 51098 4998 867 6605 2316 22800 155368 1893 9487 81620 2006 56896 56006 79029 53616 2200 80267 738 23594 57492 2717 6925 89970 9049 80232 6597 3782 5781 9569 1896 9839 5063 2799 7528 83999 23261 9968 1859 6237 22808 6197 51574 6016 79644 57231 2892 65082 55367 6323 5000 1173 56915 5745 5500 990 54345 9275 22872 51085 340533 58508 129285 2890 10913 653361 54888 79791 5696 4668 3425 54453 3832 222663 285590 25942 324 128178 113246 8468 175 11253 9759 3265 1301 5982 57511 29920 26608 2077 8289 4758 6601 3845 54517 7204 9509 85440 6654 4784 2969 8473 27086 253738 3756 55181 54828 7030 5457 4054 114034 10522 526 7461 9562 7750 4337 11198 54084 51053 26227 83987 4338 84282 23013 11113 23135 57724 6602 5977 64131 23067 6804 6513 84277 9158 57465 9949 4613 23030 546 10430 6711 55780 374654 51126 1106 92335 4893 84148 23258 23394 55331 2590 8911 56098 10060 8367 8481 3643 7021 2517 6664 2334 6659 200734 10283 9241 6655 672 8788 55617 8567 6611 5894 1009 8905 11154 3764 4052 5557 56992 114049 7189 26040 117581 84168 1591 8621 5922 126695 91949 3188 9031 29123 24140 196528 26128 6201 7355 8216 6228 4174 2702 23363 7458 10735 8260 5934 55691 84163 10075 3984 8318 8239 79639 6418 388015 93627 2703 2719 51013 673 135886 51305 6595 6045 5979 7965 26053 4841 23630 8506 79228 9791 2770 2182 83550 22858 79813 8831 139285 6529 760 6309 5530 54681 HP_ECLABION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECLABION 4204 4247 5083 126410 155382 55764 26235 50801 7051 54870 1909 7480 5308 80816 57167 79813 155368 55777 56006 26154 59344 79718 9569 1896 8294 242 6197 83987 57539 23363 650 10743 128178 3339 116931 1387 1917 9275 51085 53335 2073 23384 653361 1123 58508 4487 80204 4040 54453 8468 11253 8313 57728 5982 51099 112752 6820 26608 54517 9509 2969 2273 3756 57192 23389 9739 54828 7030 7461 25782 284058 4131 138050 7039 57724 9935 121214 643418 1009 6804 204219 84277 6792 4613 10430 7020 374654 22907 6638 55624 9820 2068 60401 23394 627 10717 56098 283489 8367 85440 7021 10913 2290 6664 55691 2260 84700 2296 9179 3020 6595 1788 51098 6611 6134 91179 2245 5980 2074 114049 4784 10847 30000 3425 23129 29957 348938 10265 9031 2006 22930 26128 7341 7458 80232 79989 8260 57465 84163 3778 3984 546 2067 3664 6929 135886 4952 4190 23431 1193 5080 3265 81857 11154 80326 57688 3480 84168 151516 2629 4893 7490 404672 HP_TONGUE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_ATROPHY 2483 81846 10528 79628 51010 4747 285489 339855 113278 2934 80025 9427 10133 22880 HP_DECREASED_SPECIFIC_PNEUMOCOCCAL_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_PNEUMOCOCCAL_ANTIBODY_LEVEL 3514 5293 7535 3501 1380 975 1503 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VEIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VEIN_MORPHOLOGY 2773 1906 60529 5921 2050 5332 4488 HP_ABNORMAL_DENSE_GRANULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENSE_GRANULES 64376 63915 8546 84343 11234 1130 861 HP_PANNICULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANNICULITIS 4210 10125 5580 114803 355 3932 92579 10535 5696 843 5692 5698 84153 11277 134353 100147744 64135 56984 90268 8517 84868 3832 51816 25939 103 356 79621 HP_DESCENDING_AORTIC_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DESCENDING_AORTIC_DISSECTION 23493 4638 7043 11117 5592 4015 4087 4144 2301 2200 4088 7048 7046 1281 4629 8076 7042 2006 59 4089 HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY 80184 79848 54806 4001 403 2313 56623 1182 4867 51259 1593 26278 9786 91147 284217 215 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PITUITARY_GLAND 5378 2253 1583 10785 6605 10908 28514 8822 7546 55699 9723 1513 154197 5449 158401 54820 23007 9851 317719 6875 7050 84225 8139 5015 9049 367 7015 652 57122 23414 4838 9897 5573 2332 1027 3481 79184 6496 54551 7737 5443 4436 8086 695 2737 2778 1586 84976 29893 6736 7555 6608 1621 23514 4221 285025 23432 51741 84634 2619 9394 80067 91147 2736 23395 57697 6491 6469 11128 7173 8928 7840 64072 1848 389434 50484 8626 317761 9101 7528 4791 8314 3953 1499 7490 2627 9915 2317 254394 2260 405753 324 4297 83550 6658 7253 668 4771 8022 2188 56159 2516 79625 55636 2193 3730 81848 1968 4439 50937 5310 84196 79644 3417 4692 7707 4567 58524 338433 22796 27286 2077 791114 60401 23394 2783 3767 89884 6598 283987 8622 190 7038 145624 51053 8820 6729 5605 2626 8567 5626 2887 257 55215 4524 2492 2956 6905 9581 157680 55159 57647 9056 84265 2488 27125 4948 3043 91057 55131 51726 6638 340719 344018 93426 6567 546 164045 84231 389549 125150 79048 3479 54756 657 57688 64218 8243 1859 79631 7068 55315 1026 5618 79798 1896 4841 50506 5122 3952 128674 5422 2917 3170 7080 2688 9526 7516 6492 3418 55717 50485 157570 3295 2693 113179 54 84133 7252 5311 7681 50846 51684 55599 2245 56945 551 6578 93953 10371 5727 1630 55154 6997 7157 8675 122402 7201 57187 3248 23247 6926 22909 7849 5297 9702 3458 3845 5373 3973 5155 1030 56155 1363 2100 56154 2661 4292 5696 7466 207 25942 673 5290 54499 6907 9210 171568 22800 84515 6870 23767 4173 9968 92935 8924 1730 51081 6662 6091 23312 1031 1528 658 23742 60675 6909 9289 9578 5308 5426 646 10735 100033413 7355 8471 50511 215 23193 6845 51119 9095 50940 5447 6657 22827 4438 286053 2908 402381 5159 84733 116519 4509 7248 5456 4072 6224 5144 6528 3284 10734 29880 4214 60684 7048 4990 5395 2099 5566 57216 284058 6777 2074 79989 145173 134218 7249 1029 55012 27030 254528 8468 1028 3547 80114 3972 6663 100134444 9742 2692 1080 29926 30813 79796 93627 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_PITUITARY_GLAND 2693 54551 4771 6605 9851 8314 22796 54820 6608 84231 51684 9968 5290 7015 2783 2253 1499 6598 207 673 64072 55131 30813 9394 6492 5155 4791 HP_SMALL_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_PITUITARY_GLAND 2693 54551 2783 2253 9851 22796 55131 30813 9394 54820 6492 9968 HP_METAMORPHOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAMORPHOPSIA 7439 112476 2767 773 2202 1406 5961 23451 8314 3075 57105 3426 2776 5167 368 6323 477 HP_EXTRA_AXIAL_CEREBROSPINAL_FLUID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRA_AXIAL_CEREBROSPINAL_FLUID_ACCUMULATION 93627 8567 200424 116461 2898 84823 8021 4001 9276 129285 HP_TEMPORAL_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_OPTIC_DISC_PALLOR 4976 10059 2202 1545 4653 4099 HP_DIFFUSE_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_OPTIC_DISC_PALLOR 80781 126792 55975 49855 79797 10383 4327 1282 114902 1261 55624 1798 7275 HP_UPPER_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_PAIN 9935 3425 3852 1311 9927 2313 3861 567 HP_LOWER_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_PAIN 3854 6687 1311 1299 3373 1280 84188 54 4796 10613 5832 2706 5921 4311 6399 8575 9927 1298 3861 7040 9935 3872 1297 3868 23592 4566 4010 567 4508 4148 91662 5654 3853 341208 3852 6578 26580 10804 HP_HIP_FLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_FLEXOR_WEAKNESS 1145 10020 2318 1144 221264 1134 1140 5913 285489 9499 6329 4038 1305 375790 4593 HP_ABNORMAL_CIRCLE_OF_WILLIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCLE_OF_WILLIS_MORPHOLOGY 2022 7049 83854 1281 55901 HP_DILATION_OF_VIRCHOW_ROBIN_SPACES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATION_OF_VIRCHOW_ROBIN_SPACES 4953 5361 5654 51111 6477 54453 3020 5728 55252 6134 1182 1282 55768 1641 5048 85365 8294 HP_SPIDER_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPIDER_HEMANGIOMA 10507 2859 2542 4485 6925 HP_ORAL_AVERSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_AVERSION 196528 8289 55690 6601 38 6598 4212 2887 6597 57492 9056 5977 6602 6659 6605 6664 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_DENSE_GRANULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_DENSE_GRANULES 64376 63915 8546 84343 11234 HP_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN 5378 400916 114548 65998 6390 6690 79147 411 1280 155382 7415 1594 8314 28976 64419 2301 10585 672 7428 9927 715 5621 1889 7317 6778 7015 9562 1788 4566 4982 7042 3077 51371 2332 5630 1027 7157 7066 1716 1380 171023 4087 3717 6424 4436 716 79628 2812 2778 4144 2273 3557 1630 7555 1376 2984 1308 2512 8291 10801 1300 5774 22900 3417 1311 4149 4790 3048 4629 5428 11128 79587 51422 89780 4643 11107 7045 118429 2066 7227 5657 112812 3081 5376 7046 8878 9935 5771 4000 3257 22943 567 91662 6476 8468 6338 11149 4868 5255 6261 27086 3181 374654 324 595 23493 10641 6307 5076 5837 79577 81 1302 9319 6329 3043 6521 1287 3559 4594 675 5446 9630 23530 5310 1297 4352 26873 930 6389 546 101928376 7048 284119 2767 7010 729920 3514 291 8600 80207 55768 51284 6559 11181 81570 5216 859 6598 3593 1643 6945 51604 23451 1281 3845 4567 5314 7490 2068 9688 30061 50484 23435 2313 5654 2027 8402 11277 2034 6774 3861 23095 6683 10155 2318 4210 3074 4556 8659 5444 84265 9031 59341 650 57592 229 10020 51726 56244 9632 4853 899 5832 1639 6609 3106 7486 5644 1616 64241 81839 7458 10059 1371 2258 58484 3586 83706 8302 8131 10683 23607 6392 5261 286 54829 353 51116 4158 3030 844 60684 4926 4148 6663 1289 8792 7471 5580 6608 3418 2073 5745 79977 3569 100151683 1776 1000 3117 3373 4750 7305 54 84842 79188 54443 84133 6340 5573 56172 1298 7148 84823 23025 3026 5645 10892 4598 2010 155368 6708 51744 6899 59 6775 283120 7040 1053 2717 1244 9842 4041 4796 2038 6794 3783 2706 7827 396 7132 5800 5979 1763 116085 3662 4205 2064 2733 2642 26191 5155 37 5009 286204 51752 64711 79023 9275 2859 4902 339855 653361 1499 2668 1294 4292 4621 215 4625 57104 64423 29851 129563 1296 1029 51479 3459 124093 9681 10661 5468 1301 6696 285282 64840 5885 4175 10049 4179 6569 9968 5921 1836 5914 1277 55154 115286 1031 23495 2022 427 5978 654 3123 25978 9663 3178 3854 2492 1299 10312 3145 79728 1604 11330 8074 64859 657 2035 3119 7290 2539 7248 720 3949 2321 8694 6687 54790 226 149233 1056 53335 87178 421 6391 2719 4869 23022 6786 101101692 4795 29978 1288 114049 330 4633 4072 6224 50964 1175 6729 57105 4607 10699 137682 9499 84188 4791 5395 5277 2099 4312 83550 1760 165918 9940 1890 1497 867 9782 51816 145873 5970 27030 4763 975 1080 8737 11231 5244 1962 5205 221037 246243 1314 142680 55746 1649 203228 4010 2157 8742 79718 6710 255738 3852 51062 4194 359948 7456 6605 1513 6935 81608 6925 2304 2218 29110 5660 6311 2521 2628 23592 7099 3075 7249 1340 10229 846 6777 2271 223117 4313 11200 1756 2200 2131 123624 6239 1186 538 3339 1588 10651 51085 811 4015 10613 9863 1908 5445 23165 10587 3115 6337 10320 58495 1357 7508 11232 7454 4771 19 144811 4311 6331 203859 7225 2629 4547 6288 950 4001 7461 11280 54880 8148 64856 5167 120227 5371 54795 25923 2153 56606 6711 1490 23417 2132 55654 1910 2783 1184 210 9971 1829 4191 9896 857 29940 6427 56246 5224 5426 710 6335 1188 1758 4609 79934 5230 3980 64127 23175 338 9469 84992 79719 3930 2956 3663 6770 10558 55898 7084 5498 23345 1312 5251 51308 2006 55325 6840 4035 64240 3654 5925 2776 84231 29887 4914 90523 9244 8838 6647 2065 57122 9096 64218 847 8076 3035 540 1026 1610 2995 5592 4221 1785 270 7388 10019 3113 4287 8974 272 2043 7421 26580 1743 1180 919 54209 368 55034 3815 26119 4166 2161 5311 9517 825 10686 5256 4286 54344 3248 4508 6578 4514 10891 23224 54885 8675 56652 2672 4261 9049 22909 9569 8575 1621 9423 5698 1030 5156 70 10568 2071 1493 4842 8647 34 125170 51741 171019 2013 26130 340061 79722 5336 5696 8542 6850 755 3425 207 5982 10616 5888 11281 5290 26608 28982 3560 84627 1482 3426 2969 4233 311 6399 55830 6583 9780 10512 4744 579 274 9692 5589 6804 1991 5294 84277 7840 1290 23516 9217 5781 7134 8989 4638 7704 22954 283 2000 84572 3853 72 1285 23193 6720 3592 7507 51196 1235 84876 5345 2335 112817 9051 10269 3872 5728 3047 3868 189 4089 29880 30813 10804 91461 7043 3939 8573 10133 2072 4485 6049 79902 1230 4618 51684 4665 115650 5692 84163 3984 90268 7373 4976 65992 4282 931 3501 5350 219736 3032 135886 4023 861 10507 80114 8915 5257 23279 337867 2693 2057 9742 83959 10126 6324 6911 55863 341208 2130 79796 7353 83478 355 4512 54949 23500 4088 HP_CHRONIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_PAIN 28982 1294 4312 7042 4287 1513 HP_DYSESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSESTHESIA 114548 65998 22943 113189 5376 2566 2903 27286 2332 9517 6336 215 5621 8659 5970 9409 29940 6389 HP_FOOD_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOD_INTOLERANCE 84342 10195 79827 51085 10847 2006 171023 55898 2592 HP_NON_HODGKIN_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_HODGKIN_LYMPHOMA 5295 4292 940 472 1493 10125 8915 50485 595 5580 5788 355 7157 2956 11200 100 5426 4683 7133 4193 6850 399 5395 22806 843 330 4913 57217 10892 3702 331 4068 4609 84868 1029 23149 27086 356 84061 HP_CEPHALOHEMATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEPHALOHEMATOMA 2147 2811 135228 3674 3690 2812 3673 9578 2157 HP_ELEVATED_ALDOLASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_ALDOLASE_LEVEL 3339 7040 23175 4512 4514 HP_ABNORMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS 2556 3796 4704 777 155382 5297 9128 65250 6513 374879 2558 26504 90167 7299 84153 5080 80208 103 2296 56052 2332 8943 80055 57709 91942 4948 388939 255928 84504 64221 5192 79628 64116 64837 6011 26146 1200 4695 84233 10236 2232 27235 79621 23322 5631 23418 11128 10210 675 5393 403 3295 1123 755 4935 23556 5718 5354 51102 10352 7532 112812 1161 51218 3257 2778 6785 6507 8468 4694 9255 54892 55210 64802 4541 3708 51099 4668 3476 55129 4508 54903 1119 23533 9420 2782 7490 2893 5828 10978 51660 4337 2555 9935 6533 10002 5500 85021 51010 6663 149461 8600 10083 80207 7287 3000 10060 84343 55780 23020 4990 7403 2563 7274 8398 2780 29957 2590 6328 57156 64218 5145 6857 64857 89910 57498 57187 10479 6576 23090 5654 8913 6834 493856 6297 7399 27010 4929 5813 51684 4728 6310 2259 8792 55812 348980 10312 4719 9227 5961 3340 8216 5832 84295 55157 3614 4125 65062 6121 80704 1406 7458 4552 8504 123016 8799 79867 4747 54507 54806 285175 284217 51728 3756 25915 6392 64801 3798 51271 80184 5189 5158 10273 5193 51343 8867 9742 4117 90624 55717 7515 55023 4849 54681 375298 23247 51692 54834 25974 6334 26278 492 773 10935 25977 57545 1959 54765 1487 92154 22800 155368 478 56623 4540 8831 2779 80210 26123 2200 4724 4796 26503 79583 2566 55149 2072 2257 10815 9129 5949 60482 6103 57231 23732 26275 1356 5833 4359 26160 2670 24 1892 440435 653361 7306 10528 6100 55572 10381 219285 120 3035 2521 1630 122553 10806 57728 343035 5194 1201 3845 9711 54902 2760 8473 55215 2074 57551 4715 85378 10681 114034 7360 54714 4338 84816 1806 282809 427 477 1420 2629 4709 2784 23636 4720 2071 785 5824 3737 128240 1259 22954 10535 79133 6572 4644 51300 23503 4537 23116 3028 10908 6295 4099 6010 2895 87178 6182 85365 80224 2188 582 84978 57096 833 3913 1638 8139 51741 23568 50964 2671 9731 9757 3745 8813 55753 2898 7737 7466 5015 57697 64324 10277 4578 55670 112752 3778 55229 84842 8573 286 7276 3781 1499 8842 51151 25939 1798 57010 128869 778 9131 146227 5604 26999 100996717 2178 5376 1947 317662 54936 10939 9215 23095 25794 4716 167691 2187 1759 26007 1600 54897 781 9851 5660 10526 3417 27072 2137 392255 5830 26227 9657 774 80781 1414 23189 346007 5087 4867 9361 25776 129880 5146 79718 200424 122961 153241 55280 583 3166 51412 10659 6872 6016 55315 55967 23203 83959 4001 374291 4693 54888 7401 219844 63976 79152 60509 9915 5889 668 388552 95681 27086 2175 4311 3730 9758 4722 9150 4758 9409 4697 340024 5264 2132 6567 374654 57731 1130 8912 4723 55636 131669 9181 81570 3852 83475 57724 55863 55187 1103 92935 136647 25839 2395 1186 1062 26191 29925 4577 1182 51604 16 51103 8510 22906 94137 6017 79600 2916 2006 2067 29123 91147 6326 25861 345193 54840 4157 3329 11160 29887 57679 60529 55714 5195 4358 64374 4952 55037 6712 4726 51067 60481 10280 3106 128674 29078 8974 51 55163 4784 1261 84168 2068 51501 4729 57165 3899 7443 5582 23400 79738 867 23013 7275 6497 3748 8120 8675 22866 50 23287 54585 3123 100506658 9562 4810 5373 57539 22943 10682 5956 1910 57393 57704 10586 57670 29968 64834 267010 2073 157680 10991 4751 3954 1717 9230 7798 9997 4700 200403 133686 29920 5190 2623 23241 4548 7337 200894 2652 3858 54476 10733 4538 2969 92211 22845 8733 5130 9373 54539 5587 85300 4915 4649 1938 8100 7840 23036 4536 170302 9289 10715 473 84274 1258 79753 6658 57465 3735 857 9894 57167 51204 80173 55152 8820 123263 6897 157657 51098 9394 64207 51259 200734 10059 25814 55870 4038 6314 7874 4094 8884 91574 7284 2697 1593 22934 8878 2906 145173 5361 84163 55703 3984 64135 57647 57599 9419 4567 5149 93589 135886 65993 80199 9568 10559 25942 79876 4041 2705 146057 27077 6323 2033 91452 84059 4330 9723 3769 8565 5995 3419 1917 57520 4535 55074 652 4976 8665 788 3982 29072 339453 6315 7468 79803 51079 4647 55750 529 91137 1409 5781 1355 83480 51360 64132 56521 285025 79848 5274 65082 56652 79728 3098 26258 7439 1848 6102 219854 3832 222663 5528 11152 100147744 57716 166378 10459 79625 169522 57192 81848 26090 54828 59336 2196 83990 4361 1718 3064 6736 1786 5885 23404 23268 27286 5062 283987 83938 1352 9197 197258 22868 200205 4901 5160 84131 6683 134353 23162 7846 611 9031 79140 5076 7355 55764 2961 1716 58494 79581 644096 10594 389549 6651 3897 5934 523 284111 27249 387 2301 5308 55857 5981 49855 57479 2260 5052 6311 3187 127833 1545 6638 1804 2176 55624 100151683 23476 443 50801 84140 220202 2253 2979 9187 5191 8260 22931 54187 1436 7518 10371 2258 51317 53834 79947 63915 125988 3149 28962 27245 22808 1737 5148 404672 8546 5605 11340 1203 56915 9275 23064 129285 8550 5159 6908 5530 8481 1641 85476 1301 1421 4983 84942 10195 5081 2561 4308 54872 6809 79868 23767 10383 85015 7516 126328 6873 9319 5917 8085 51601 10749 284184 23431 5590 6390 673 80776 8195 6687 768206 1387 3020 22926 6657 6609 3752 54914 146167 2583 114049 3475 5456 6616 4566 9474 11234 5894 8629 2625 9725 5621 1213 6548 5010 84188 51524 92255 2643 6389 138050 1001 1415 84628 22978 2189 8635 79955 64840 23746 196 93627 54880 92482 8822 55699 7436 26235 8492 29089 23097 84984 26121 79731 1822 3339 10382 4714 3981 9254 2581 2911 259232 54704 6237 92840 8243 7102 135 145226 23769 10413 51085 3617 27229 2562 10558 22 9573 29926 55690 79644 5457 8270 10297 8560 54664 4705 10630 2903 9699 51763 526 3615 7461 9101 1413 55159 5147 6720 547 283652 9968 4893 627 23370 2058 672 9990 1642 6094 498 762 130557 100131801 11020 472 55975 54756 23096 10075 261734 823 5428 10461 4287 585 23126 9786 79053 6654 3861 23646 6101 347733 1968 10686 24148 166379 1305 22897 7345 54974 10464 55869 50939 57492 158 6898 6095 89781 9526 9569 1185 9091 51057 26047 6843 6904 23334 11277 2703 10560 63899 5982 2177 221927 26608 8496 112476 284361 6870 291 8514 25973 84062 7020 7469 84100 6804 1615 84277 60675 128989 25836 7025 2554 9401 79944 6531 6655 9126 157570 5922 79797 816 137682 23345 4598 84464 375790 55212 55120 27241 55775 3420 9785 26277 60506 57505 4081 55593 116150 94005 6506 324 8218 5888 701 4524 HP_FATTY_REPLACEMENT_OF_SKELETAL_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATTY_REPLACEMENT_OF_SKELETAL_MUSCLE 79784 729920 3679 7415 1073 80308 4703 10585 7273 64208 9499 203859 10755 57104 79048 825 23676 2218 353116 3178 10020 10049 56203 311 5375 3181 79147 8087 HP_ABSENT_THUMBNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_THUMBNAIL 3736 6326 2775 9091 51227 2917 81603 6324 170302 4761 23312 3756 526 150094 79751 2902 8573 6792 11284 HP_DELAYED_MENARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_MENARCHE 10059 10269 10273 10165 5192 2690 7840 4000 5781 2488 HP_ABNORMAL_NEPHRON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEPHRON_MORPHOLOGY 50943 1776 2213 4538 6390 10785 7456 112858 261734 4010 155382 55764 3675 11277 54443 3586 712 7428 93649 1376 84823 4535 91147 254428 7099 1788 4566 1773 79731 54885 8542 155368 4540 84662 5979 1801 6775 23729 81603 79902 4720 2717 10125 4564 4000 4567 183 10677 2271 7827 1497 4714 9569 7809 396 83480 4868 26146 3123 5800 55746 3758 7490 116085 4149 63929 617 5373 182 65082 950 6928 1493 286204 1184 51752 79023 1285 54345 25974 9275 51085 7840 10651 4643 84520 2013 653361 5657 3911 1294 26130 8651 10253 9863 64423 51479 3459 23165 4311 5238 3115 8468 27031 6557 26276 4541 5982 5972 26191 356 7454 100147744 8270 26608 4508 5076 4763 2335 84942 57122 975 50485 2969 2542 23322 54 81 7225 51004 79693 10463 9997 4575 7461 6392 51002 81494 4867 6389 4594 8526 185 101928376 4572 6804 23279 57728 7289 1287 84277 3691 9949 4536 56606 4556 2184 720 9722 51473 8879 355 55644 3914 100 55654 3106 27235 5580 4191 2212 4512 3426 56945 3592 9688 149233 51196 1188 137682 977 4210 79934 6391 7369 8402 1286 2034 6834 2303 25959 23607 23095 25915 114049 29927 84168 4577 55243 9056 2625 11222 9031 714 23500 2006 5314 5087 4312 3918 1230 9663 4513 2632 7458 4578 4552 843 8260 84163 3984 57169 2538 4558 1777 57107 8302 3913 4537 135886 4952 3075 4582 3716 51134 3113 3909 1314 1636 23630 8518 337867 348 7535 22909 2182 4514 713 56244 83478 5339 1743 27130 54949 6559 HP_MINIMAL_CHANGE_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MINIMAL_CHANGE_GLOMERULONEPHRITIS 23607 9688 5076 51196 4010 4643 57122 50485 79934 2013 9863 7827 54443 26130 81 79902 396 23279 7225 25959 5800 64423 8542 7535 7490 51479 55746 23165 4868 55243 1285 54885 83478 286204 8270 79023 23500 HP_RENAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_ATROPHY 9935 51473 91147 57178 29880 4582 5081 HP_MACROSCOPIC_HEMATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROSCOPIC_HEMATURIA 3690 2811 353 3674 2815 975 2157 2812 3251 HP_STEROID_RESISTANT_NEPHROTIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEROID_RESISTANT_NEPHROTIC_SYNDROME 79902 286204 23165 51002 9688 10677 55243 3911 2013 8879 23279 51004 23500 55746 HP_ABNORMAL_URINARY_ELECTROLYTE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINARY_ELECTROLYTE_CONCENTRATION 84277 1583 149461 368 155382 55764 56606 3766 5745 51473 6559 5311 1188 8074 9247 6569 1585 5167 6337 7040 1184 10686 554 91147 2628 4221 6514 846 1962 4952 9949 155368 1027 23193 56246 2006 55811 10916 1187 1497 3636 6928 1080 1758 2778 3762 100134444 3172 779 3643 23530 9569 7809 3123 540 3773 3758 114049 116085 50617 6770 51604 1591 9368 1175 1030 3284 2212 29880 9031 5251 249 54757 79577 9275 51726 51085 137682 3291 653361 6834 9071 7458 4570 1584 84163 3984 10587 4893 54938 8468 486 6557 190 5982 1026 26608 1028 135886 229 4582 80114 476 84334 3845 2969 4158 142680 4982 5286 9742 7461 3265 866 5310 1031 56244 79796 2767 6804 2556 1589 HP_ALBUMINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALBUMINURIA 375056 9742 3630 51726 5189 2592 5310 2542 3767 80114 6833 3651 6774 79796 2645 23193 5311 29880 51124 HP_MODERATE_ALBUMINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATE_ALBUMINURIA 375056 6774 3630 2645 2542 3767 51124 6833 3651 HP_MILD_PROTEINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_PROTEINURIA 116085 3735 57728 56606 55610 5076 HP_ABNORMAL_URINE_POTASSIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_POTASSIUM_CONCENTRATION 1583 137682 1188 476 3766 1962 100134444 779 6559 7809 3758 1497 2628 6569 866 1187 6557 2556 HP_ABNORMAL_URINE_PHOSPHATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PHOSPHATE_CONCENTRATION 54757 79577 229 3636 5167 137682 368 1758 6569 2778 84334 3845 5745 6834 1962 1497 3172 846 142680 8074 540 1184 9247 6514 4570 2628 5251 3265 4893 4221 9368 4952 HP_ABNORMAL_URINE_SODIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_SODIUM_CONCENTRATION 554 1583 2628 6770 6569 137682 3291 23530 10587 1187 3766 4158 1962 7809 1188 56246 1585 HP_HYPERNATRIURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERNATRIURIA 4158 1583 554 6770 7809 1188 23530 56246 10587 1187 HP_RENAL_SODIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_SODIUM_WASTING 1962 3766 2628 6569 137682 1585 HP_ABNORMAL_URINE_MAGNESIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_MAGNESIUM_CONCENTRATION 486 10686 3766 6559 149461 846 476 55764 2767 HP_ABNORMALITY_OF_URINARY_URIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINARY_URIC_ACID_LEVEL 229 116085 2628 6569 137682 4337 5631 56606 4338 1962 4860 3251 HP_ABNORMAL_URINE_CYTOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CYTOLOGY 5371 3690 1776 1287 3251 6390 3426 359948 3674 9949 3162 6720 56606 54 567 2812 25974 6711 6775 81608 7428 9722 5311 1282 7490 64859 3673 84823 7704 2811 55654 1184 10686 4191 9380 1788 2157 7248 7056 23193 5979 7249 2243 1497 629 84189 11093 79902 6777 283120 6928 2717 5087 64581 9688 5345 2271 6391 2719 4869 8402 2658 11277 1286 2034 6774 3123 3655 2629 112817 25959 55109 2335 23607 90411 1288 335 55746 23095 26191 116085 353 4149 4089 10155 2815 4179 189 135228 10568 5573 2625 64423 1493 29880 3043 94 10413 1285 5076 51726 8029 5657 3654 4069 4643 10253 9663 6523 10758 129563 4010 23765 3115 6696 4853 11281 3998 4952 2147 7372 4763 3075 2153 6392 80114 975 50485 3113 2022 5052 2542 9319 5914 2159 23630 3106 112744 4926 950 9742 22909 675 2182 8974 81494 5310 718 54880 84818 6389 79718 79796 149461 5978 3691 1743 54949 HP_MULTIPLE_BLADDER_DIVERTICULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_BLADDER_DIVERTICULA 10516 6595 8425 4052 30008 HP_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE 80184 25970 112858 261734 4010 55764 54 2639 5442 54443 5311 8942 374879 93649 57545 10686 10269 91147 2628 254428 54885 8542 9742 84662 199221 1187 1497 79902 5087 27031 92482 10677 7827 396 83480 26146 79583 5800 55746 7490 116085 6569 63929 3458 182 286204 284086 1184 23322 79023 54345 4643 84520 2013 3911 1294 26130 10253 9863 1285 64423 9935 51479 4210 23165 54938 567 4868 5972 112752 100147744 8270 1188 51726 5076 5837 2335 57122 26160 975 50485 2542 81 7225 51004 79693 10463 203286 6288 1287 22897 51002 81494 4867 5310 4594 2934 8526 23279 57728 64127 149461 7840 56606 51473 9722 9657 8879 55644 10847 5580 23005 5631 1376 23193 2321 9688 5889 51196 137682 50484 977 79934 79809 1288 353 3913 29927 7248 5498 2625 29880 91461 4952 3939 1286 229 10699 5277 4312 7809 4914 79989 7249 10806 54585 219736 189 23607 9056 54806 3075 25778 4582 80114 51134 1962 27130 22909 6928 5314 55863 718 54796 79796 9451 83478 1136 23500 HP_ABNORMAL_INTRAOCULAR_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTRAOCULAR_PRESSURE 1280 2767 1545 6935 8314 114902 444 23516 170691 2335 2776 3105 646960 4016 4053 113189 2202 4774 3166 4010 4653 80781 23451 30813 7010 58495 57105 136371 7837 29940 5309 79977 2301 1296 HP_RETINAL_VEIN_OCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_VEIN_OCCLUSION 462 2161 2202 1545 4653 4016 HP_ABNORMAL_INFLAMMATORY_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INFLAMMATORY_RESPONSE 4538 6690 4256 411 1499 4010 155382 3590 567 5297 2706 23007 7051 9411 7317 374879 84153 3763 6598 103 1773 51371 23149 6496 2622 9563 29072 1786 10125 2812 2778 427 3557 6445 5880 2984 3848 3655 28514 8625 9094 57492 2215 114548 79621 25981 84061 11128 3021 4001 593 987 5657 4069 755 9101 1475 1285 4791 10216 1161 3257 5238 4633 91662 128178 8468 2314 8456 26276 9837 2313 27086 3594 3476 6307 5076 345643 8314 90268 1822 4914 50485 246176 7161 2253 54 10743 6556 79577 4054 2736 5333 3559 345895 84196 8526 2324 101928376 643418 56683 2767 10043 7010 3514 146845 3141 4540 2260 8517 6389 8600 4487 10060 3872 1438 653361 6812 81570 5993 7546 2707 284252 4683 9759 3043 1643 8085 6892 27178 5314 726 4629 2068 54809 7780 1080 7369 26154 8547 123872 147138 3431 57190 6899 23129 55243 9056 8792 3815 3071 51726 2263 56244 4853 5580 11005 3106 5644 7458 85358 7454 940 629 5979 1294 4558 64359 3679 326 29775 6664 23607 286 3123 10847 3716 1508 7508 60684 348 4926 10273 5184 84976 339829 151516 338328 3569 54681 2213 875 144811 54795 3162 2743 6491 2624 3586 6340 4763 388389 7040 51111 6885 2165 4598 716 155368 26007 3689 2248 64421 1053 64581 4000 4796 57003 8364 59335 6777 23495 1896 396 7132 26525 7390 2072 169792 10815 2303 51314 9517 7174 5373 2261 6521 5573 286204 130340 79023 54345 331 2859 7086 114803 27040 30008 8701 29851 51479 3459 54768 4688 5468 5879 6696 26191 57511 4261 672 54499 1201 6601 919 9420 55172 9968 6391 55181 5818 51085 5914 100151683 57551 112744 3852 7038 54919 23556 2742 1380 2629 9663 57728 5699 5290 2071 57217 1604 6868 11330 10535 3914 64859 3119 54496 11133 7290 2741 4512 165 3587 720 113179 55788 1956 6499 149233 5897 421 286053 63924 348938 2013 1288 3209 3858 833 4784 330 57122 89765 1175 6729 57105 7298 81704 1770 79158 6390 285590 7737 6997 6890 23639 939 7170 2099 7319 4312 64324 79258 84818 165918 79092 6337 6774 4210 55612 54440 5277 50619 37 867 5977 51816 25939 10095 6045 352909 5428 2588 7852 917 3543 7084 5727 113189 1748 55791 3107 3482 79718 1487 3394 93233 1289 2990 4194 2137 359948 7456 205327 10522 2050 3717 242 10526 3417 5351 4534 92749 9742 3575 85016 721 5340 10166 81603 23102 5896 695 4567 374393 85478 23483 2697 6239 5073 7490 10312 1186 6872 2212 30011 8928 811 8626 10913 8651 3313 54888 9863 79415 10758 5156 23165 7042 90417 324 96459 999 10320 1357 7169 1075 57165 2188 825 4869 4153 7225 81031 64072 4575 2542 2214 5591 915 54880 3952 5728 2074 152110 4281 4572 4920 5903 3570 84896 340024 5450 25923 2153 23152 6711 7314 6813 50615 51428 5551 1130 4722 22880 9652 25914 8318 55135 8622 9152 9181 2243 8481 535 2206 79934 136647 345611 64127 55343 23175 57104 84992 25959 6925 3930 3702 641 23385 64446 5075 27125 2006 3321 29123 3117 23600 10068 54970 7403 3654 546 3458 224 4088 27019 29887 5317 9244 8260 9076 4233 2538 4358 54941 540 11011 4952 55037 6595 4700 686 4594 83550 8974 6427 6804 9526 8398 3978 1739 4860 3561 727 1767 5645 3376 3566 7037 4790 1493 115650 5311 3181 1290 6103 51360 5971 80025 5994 5832 3248 147372 57609 27022 10483 846 23112 79633 10516 6550 83538 54885 7133 6578 59067 11277 4627 7157 8675 2672 6710 1776 55651 6891 5950 55505 10806 5698 10682 3664 57057 26277 4615 57393 51750 916 25974 4212 6469 7092 2073 26130 3954 5336 3105 1717 5696 6850 285848 6904 5244 5293 2720 51164 84342 133686 28982 5771 126410 10165 6772 221421 2969 22845 8604 81494 974 64131 9333 1991 51364 5294 1287 7840 4689 5080 9578 144568 100996717 355 5426 2000 857 50937 26160 5339 3574 55036 204 9095 5205 6775 7507 91754 10625 3875 6897 977 55765 10755 5160 83737 3981 22861 51341 10519 2623 4507 7374 7189 2235 56262 28962 10804 2200 196528 3939 4221 3918 718 3039 134218 84163 3984 64135 9051 54361 5663 4282 931 3501 135886 4023 861 284058 10507 80199 80114 8915 8742 25942 9780 6440 23279 388015 337867 7535 713 341208 5265 79796 973 2033 50943 10342 2162 715 7050 8425 367 5813 83861 4838 7015 9508 6023 171023 7468 7957 10558 80232 1308 9839 335 22900 63929 65082 84868 29940 26258 4643 1439 121391 63894 368 5295 200373 2255 54453 3572 6338 4868 70 6820 100147744 79848 8289 5966 23509 1909 81 10559 3592 51473 5310 203859 79650 26873 930 6688 121214 2626 126792 284119 204219 4125 3718 6736 5885 843 2627 84433 4803 51284 4094 5788 9841 100 3593 6945 23451 1281 283446 9688 2887 55384 115019 219972 134353 51311 2625 3507 22948 64170 3040 9031 84905 64788 9632 9948 5566 1629 23765 58484 84522 4068 2316 79631 83706 8302 5723 59344 6929 2615 10309 55294 7048 4478 79722 538 6559 23476 201294 2908 3373 374407 5053 55630 54443 220202 4047 57822 10892 1678 10525 6720 6708 4564 22802 3560 9842 2038 7827 1302 2312 92579 594 7879 5800 8036 5429 64919 3662 2302 2642 404672 8382 8546 54463 55130 6392 51752 8676 9275 80270 1387 3423 79755 64423 1584 4311 2019 1482 79925 356 7043 3588 6785 378884 55851 1736 54872 55329 1828 2934 57465 6909 83544 16 2683 29760 6261 105371045 55315 26960 26040 6659 51119 1536 54914 3551 673 114049 9054 9342 1474 29957 9361 375056 1041 1286 126695 10555 2619 50940 6603 57169 1777 57539 975 2332 4921 959 1301 3909 221037 6718 1314 23594 55746 4514 93627 51062 4535 207 55699 10157 5422 81608 8788 10370 6016 1794 23592 7099 27148 115399 5167 56160 199221 23729 3110 6689 10379 203190 6597 920 3155 7994 22806 6821 84701 10747 8243 1789 4072 115948 4680 55023 5096 6674 57152 5130 5718 84876 2729 3115 79644 175 3832 9786 80169 2961 8270 10297 4541 652 3077 5095 162 3932 860 4547 526 10999 7461 9200 9896 7498 6935 6602 5371 58 3425 2077 5575 7389 56983 146206 2783 9509 841 3426 3783 79087 139212 5243 1188 8558 5980 1642 57591 7922 11254 1312 3937 2186 714 6335 8737 472 2776 2067 847 6768 1280 6605 79798 7388 3113 5157 399 1084 9496 54796 4522 3861 7046 7012 64858 26227 51776 712 161582 64087 4052 1893 55869 57623 23387 9049 25790 9569 9060 2799 1535 55636 344 617 775 5594 4780 6135 4613 4842 11322 340061 3908 23096 8542 21 60468 1027 3081 5982 10616 26608 22800 3973 23534 7030 6477 56984 9966 7469 57724 56916 9692 3691 6773 1581 26053 84277 25836 56006 84823 7704 26580 8367 7128 10735 2328 72 23193 9939 51196 127534 8913 64682 9719 9126 113220 56992 54790 3663 29880 7941 2947 4485 816 92344 4624 79902 1230 8942 4513 7080 5692 2531 8312 4081 5236 81857 10243 6439 8218 4578 55739 7353 83478 5048 23500 HP_PERISYLVIAN_POLYMICROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERISYLVIAN_POLYMICROGYRIA 477 54551 2253 27286 9289 28514 6638 128637 2475 347733 8928 22930 10367 478 6496 5727 4948 6472 5297 2736 4692 6997 4838 7846 6491 7546 23162 50937 7050 84976 2619 6469 HP_ABNORMAL_BRAIN_POSITRON_EMISSION_TOMOGRAPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_POSITRON_EMISSION_TOMOGRAPHY 203228 4137 4771 6605 5664 8314 2896 54664 27235 54209 25978 6608 84231 8878 51684 5290 7015 6598 207 7415 5663 5155 348 HP_SEVERELY_REDUCED_LEFT_VENTRICULAR_EJECTION_FRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERELY_REDUCED_LEFT_VENTRICULAR_EJECTION_FRACTION 9529 5663 442721 4624 84705 1829 7137 HP_ABULIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABULIA 203228 54664 4137 5663 4854 2896 5654 54209 8878 25978 7415 HP_IRON_ACCUMULATION_IN_BRAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRON_ACCUMULATION_IN_BRAIN 11152 83636 80347 1737 80025 27072 2512 8398 5277 79152 318 23230 1356 1384 6905 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINEAL_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINEAL_GLAND 80232 284058 2590 9971 11023 3643 5244 4841 5205 5718 57104 2186 8647 HP_ABNORMAL_PINEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PINEAL_MORPHOLOGY 80232 4841 284058 5718 2590 11023 57104 2186 3643 HP_PINEAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PINEAL_CYST 80232 4841 284058 5718 2590 57104 2186 HP_ABNORMAL_THALAMIC_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THALAMIC_SIZE 10585 79147 6513 84197 55624 29925 23265 170825 29954 HP_ABNORMAL_THALAMIC_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THALAMIC_MRI_SIGNAL_INTENSITY 55037 1352 5428 4771 6605 8314 6608 84231 51684 2670 2055 5290 7015 56947 6598 2512 207 56652 54209 5155 3074 1356 84705 91574 HP_SMALL_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_BASAL_GANGLIA 54187 4508 23636 1528 10381 2232 93627 80704 26275 23230 8506 1727 103 HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_PHYSIOLOGY 81839 2859 80199 7415 9632 4485 4001 5610 79152 51271 613 1760 25778 1399 23446 1616 2717 3670 7290 6904 410 6899 23400 6253 83636 2332 215 5660 9860 23503 8626 28982 6329 10507 80217 2812 421 5654 23259 221037 9839 5354 6925 6239 6299 10528 5594 23162 546 10479 1312 51339 7353 60495 339855 HP_ABNORMAL_SUBARACHNOID_SPACE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBARACHNOID_SPACE_MORPHOLOGY 26128 7043 4538 3897 80746 8831 3690 4540 4015 2639 2548 2301 6638 10352 9131 4088 3673 4513 4638 81704 11212 1841 79989 7046 4552 501 283989 3417 23007 4512 8076 7042 23250 55901 440138 7049 4558 116461 64802 83854 191 79087 59 4629 23493 4541 9197 94 3674 5592 4564 4087 4567 4123 4144 5921 2022 2658 51322 2159 2200 100151683 51241 85365 4575 4677 79042 79796 4089 4514 4361 1000 9526 4578 2902 2811 135228 2006 4572 51091 7048 1281 1630 2812 4535 HP_WIDENED_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_SUBARACHNOID_SPACE 26128 4538 80746 4541 9197 4540 4564 4567 2639 6638 10352 51322 9131 51241 4513 85365 11212 1841 79989 4575 4677 4552 79042 501 283989 3417 79796 4514 4512 9526 23250 4578 2902 440138 4558 116461 64802 4572 191 51091 79087 4535 HP_ABNORMAL_METABOLIC_BRAIN_IMAGING_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METABOLIC_BRAIN_IMAGING_BY_MRS 4538 443 4540 1892 2628 6535 55768 5442 1593 128240 27429 4513 58472 644096 2581 3028 84842 11128 23219 4512 64116 7355 137682 93627 4558 84342 8802 57176 55210 4541 65993 4720 8913 4564 4713 4567 54914 51102 4714 57128 6834 3735 51241 8604 9997 2593 10059 4575 25915 5660 2917 38 10667 4514 1267 4578 135 90624 4572 91574 6392 6390 4535 HP_REDUCED_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS 2581 5660 2917 8913 23219 4713 1267 55768 93627 6392 8604 644096 55210 HP_MILD_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_HEARING_IMPAIRMENT 9968 1513 1801 1278 5238 9927 HP_SEVERE_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_HEARING_IMPAIRMENT 22856 7840 11078 29899 5894 7084 30813 5781 2706 526 673 10804 1278 HP_PROFOUND_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_HEARING_IMPAIRMENT 51168 84189 6558 3784 2248 8565 2059 5376 3753 3735 10518 5631 5962 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 4538 3674 6687 155382 8314 10664 5297 23007 672 9411 4744 374879 3673 2558 1134 80208 5832 56203 23149 7157 55975 1716 91942 56896 6496 72 255928 10125 4436 2812 2778 1019 427 2984 55699 28514 8625 2266 2022 4897 7156 10274 23314 3021 79587 3930 987 4851 2629 27235 5657 23556 51102 10352 7532 4791 1161 3257 324 4633 8468 2314 92667 54892 3717 4541 3594 4297 1145 4508 5837 79876 10324 1822 311 23259 55636 2253 6660 9420 10743 6556 51322 79577 2782 8243 2736 10528 375 2555 546 101928376 2132 21 7010 85021 6507 6663 7703 4540 2260 291 128989 6389 23261 55768 2184 2563 6843 6812 4137 81570 5993 8398 7546 1861 6328 4683 4212 283489 3845 23317 2290 27178 478 6857 727897 4629 54809 6925 10056 80746 57679 1080 4089 10479 6576 23250 8913 84909 11277 6261 6834 493856 8547 348 10847 3431 57190 6899 6310 23129 6391 8659 348980 8878 171023 3815 28952 5580 63895 4620 3106 80704 7458 85358 1371 2643 5979 1294 857 1859 5805 4558 3679 29775 673 51117 3756 6392 3716 64801 23111 3798 54551 60684 10273 51343 8867 25953 5073 84976 2911 3418 338328 7515 3459 3569 7337 8493 51692 54834 2743 6491 84842 6334 26278 3586 84466 773 10935 7040 25977 79991 29127 389827 6885 2165 4598 1487 155368 8506 8831 6304 84617 2717 6794 57003 7132 2747 2257 5189 60482 2064 2906 94 5119 8622 331 2859 84520 653361 2668 4292 113278 215 4763 7466 1029 6536 473 120 2521 122553 60 372 4261 3998 285282 1201 3265 5885 10049 55869 6390 9968 51085 57551 5428 6497 23636 3190 25970 3737 3145 1604 6868 6622 3914 1760 11160 3119 387119 8292 6572 7290 23503 2741 1144 7454 1650 4512 112 3587 7248 775 720 6509 23435 2321 6499 149233 9440 421 1183 85365 23022 10681 2263 1288 50484 4072 80169 51741 340533 6729 990 2316 9757 3162 3745 10398 2982 6997 10300 3913 3977 7170 4312 64324 79258 29110 10277 6774 4210 55612 4578 1890 5630 4838 50619 5654 37 867 9782 10095 56947 26999 246243 917 7084 5727 182 8518 1748 115908 146862 2244 51091 4704 7456 23522 3123 3064 415 10522 1759 58 54897 2200 781 10526 54931 2157 3575 4204 1497 2720 6558 4567 10564 9103 223117 25802 23400 9401 6239 10312 51412 80025 6872 120892 7298 2902 538 2212 116931 30011 390594 2673 8239 8928 811 8626 6535 4001 667 4193 7528 2670 27161 5156 51112 63976 7042 90417 79152 96459 999 10320 7169 6905 5054 10382 7994 11128 10128 84665 81031 4575 2542 5354 4281 4572 84896 5450 25923 4868 57379 2153 7314 10991 1305 126 6813 50615 57731 5551 58497 675 4722 9652 1910 1235 9152 368 51053 1908 1410 535 4609 1103 3074 25839 345611 57514 3980 7259 84992 26058 2956 25915 26191 4577 8621 16 2261 8510 5498 22906 7050 641 477 27125 2006 29123 23600 4351 2033 4703 64127 9499 84693 4088 51604 9244 8260 2065 657 64218 343641 54941 55780 4952 83483 4221 4700 51067 23495 2583 10659 10280 8974 51 6427 6804 2068 1739 1984 113179 54209 3376 132158 3899 5159 3097 23446 81790 5994 6550 23013 9325 4576 131377 59067 3251 56006 3748 8120 22866 2672 6329 3248 22909 9562 5582 22943 3785 3664 23230 64132 9627 5351 28957 9895 57038 22872 6469 51324 2890 9568 7343 5336 1717 6850 55906 710 6904 7798 5293 4758 10533 1644 9493 51164 5290 4761 28982 4784 2969 7015 8091 9373 7750 4649 2811 10484 55697 6315 1991 5294 7840 4689 4536 9289 23327 6908 1290 100996717 27429 355 2000 8911 50937 4747 23533 116461 4010 55152 6720 8802 10625 4041 4123 64207 80308 55765 10755 5160 51341 4487 6314 2243 1956 7874 2566 10939 3188 91574 170302 4719 3918 4864 80270 84163 9378 55703 3984 10943 9051 10043 135886 861 65993 10507 51305 80199 101060691 6335 25942 1641 11232 8575 337867 7535 2130 26585 55823 50943 271 5378 400916 10342 2162 9723 429 1917 6792 29967 5265 1889 8425 4535 4976 29072 79813 815 1027 64135 10577 80267 8086 4626 4915 83480 9839 57572 540 3786 22900 8405 5376 2815 3211 10472 1387 10165 7450 9780 2581 2255 283989 222663 23499 1213 567 9361 6647 203228 8328 51611 5818 79848 5966 166378 7204 1909 253738 3592 59336 1287 11198 3417 26873 4860 653509 4282 284119 5605 4125 3718 246329 55737 843 79651 3954 8021 27286 55148 3593 6945 6299 283446 4929 8915 65055 8567 197258 2887 3516 2158 4352 10133 115019 56652 2332 25814 23162 91949 9031 5314 64432 595 2147 7355 9632 79581 6651 5238 1616 54820 4481 10059 6709 58484 523 284111 1832 8302 5723 4615 3663 55294 3187 7048 127833 201163 2917 51008 1289 6608 9915 23476 201294 3117 7305 7012 2639 80152 5860 1281 57822 6772 2160 1678 2074 2258 146057 55777 64131 5660 6775 4564 22802 10144 53834 79947 916 103 3662 25793 79827 2512 8546 950 56915 51752 9275 4902 113235 23064 339855 3423 1499 6134 5216 5530 6311 356 64840 7043 3588 5081 2561 57128 1277 547 57217 29998 220296 1031 138050 57465 5917 79728 1841 353116 3028 4359 65082 8291 5590 26040 55107 7443 84081 1639 3020 5447 9897 22827 4998 55343 55109 114049 8676 6224 6616 4566 79912 135228 29957 5649 1493 7148 10699 3690 4854 5395 7490 5277 2619 79989 5831 1777 9409 27030 4537 6748 11231 5000 3909 221037 4000 100151683 23594 5604 2055 64682 1649 57688 4514 4841 29978 1136 51062 285203 112939 10157 5826 5422 26235 54790 3752 160418 81704 23097 1794 7099 79415 23219 2775 79932 5167 7249 199221 3339 3110 6689 10379 29928 4714 55773 1490 54704 10747 4680 55023 8929 3208 7415 58508 9217 5058 9896 10558 2483 2729 29926 10667 259232 3115 79644 9786 80816 1593 91039 8106 4771 54463 10297 229 652 3077 10630 9997 526 7461 9200 1600 2705 10815 79751 57704 57192 443 146206 2783 9509 2058 3783 4638 7468 23126 2155 79087 5243 55690 57462 5663 5980 1642 4131 79042 4247 55898 11254 1981 1312 6531 6440 8737 22854 64421 80232 4914 4948 83636 875 2131 1026 51132 2776 4287 4625 3113 6628 1084 9496 139285 7407 1180 7046 25828 64858 26227 5631 51776 2395 83737 51750 9517 774 4286 5339 6578 1893 54567 4720 351 2658 9569 2799 6595 9772 1030 5594 59 6135 4842 4792 4750 3908 23096 60468 23334 10560 5982 10616 5621 26608 50628 79977 25871 1280 23534 150094 8514 25973 10512 6477 367 7020 9966 57724 3572 5589 5393 84277 25836 10735 8367 7128 729238 9719 9126 90411 57511 5728 5111 7291 2947 65125 4485 816 1230 375790 4513 5430 1436 6515 219736 2159 116150 6506 10243 79796 23394 7353 196528 HP_VENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_MALFORMATION 11146 60529 5921 5290 207 7010 83605 4488 11235 889 HP_HEART_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEART_BLOCK 54795 5264 1000 57057 4567 2697 4000 2627 3762 3777 5318 4625 79188 51778 801 10370 3728 1674 5191 7134 1760 1376 8318 1829 5339 10142 11155 84665 8291 1837 2902 2010 5663 23224 788 2783 6327 10021 83475 7273 29119 2717 10371 2273 6331 5664 6324 100134444 779 55800 6910 7555 529 2992 10681 2719 3123 3784 4878 2879 29954 4633 4509 4624 4313 221496 7871 189 23345 37 70 783 3757 56915 6023 6508 4607 8815 845 6336 805 29098 776 2702 7092 51422 2239 4035 23171 7276 50484 4635 781 6330 3752 2318 51086 5781 23630 50619 1482 11149 88 10008 673 7139 128869 442721 151648 5894 5593 4323 523 6337 246243 6262 10060 3759 3764 808 2771 56244 2626 4519 775 2556 5500 10345 HP_UPPER_EYELID_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EYELID_EDEMA 54453 22907 55315 55691 116931 7994 HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY 5077 1387 3239 374969 23426 57465 2697 80144 2556 64327 6134 8626 23261 2033 4038 63895 1717 51776 54880 29123 5818 2737 64131 284252 1500 9241 4212 55784 57728 55012 1859 775 23592 341640 999 79633 374654 81607 1954 2263 22856 84162 64116 4626 91179 4998 1009 56916 8294 3664 147372 7994 8642 10522 526 8823 727857 5587 150468 26040 9772 8241 9896 29998 55165 2254 4204 8295 7291 1147 4920 117581 HP_EPISODIC_HYPOKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPOKALEMIA 100134444 779 6329 10008 2556 476 HP_THORACIC_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_AORTIC_ANEURYSM 140628 84277 84665 9723 155382 2301 473 1290 1281 4629 5311 2563 2200 4000 4638 54897 55636 10526 3593 7169 6945 7042 165 2074 5590 23013 59 155368 23193 6497 4087 23384 3339 490 4144 1788 4091 9469 9569 8076 3106 54538 10269 10516 2022 79576 114049 4015 55901 8510 4851 2201 4089 29880 9031 27125 2006 2316 7043 9275 4883 51726 81031 51085 4088 171019 2702 653361 10277 7458 2972 7046 126792 1161 63976 84163 7798 3984 5238 8468 7049 83854 2703 5982 9968 26608 23493 833 135886 79875 2332 3756 5592 10630 80114 2969 523 26229 8514 1278 7048 1277 9742 7461 8854 23556 1289 5310 284058 79796 7170 1482 4281 4838 6804 5500 HP_ECTOPIC_ANTERIOR_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_ANTERIOR_PITUITARY_GLAND 5626 5449 89884 8820 2736 3170 6658 5015 HP_ANORECTAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANORECTAL_ANOMALY 5378 23556 2253 2137 1131 8195 28514 2187 155382 6392 29089 4089 2263 2239 5265 8942 8425 54897 4222 1794 84992 5308 79415 55112 7015 9897 54539 80144 57167 57539 1500 10483 3339 3110 4436 26123 2737 2812 79659 7547 3981 9968 6239 5073 22806 4790 5888 4072 4680 341640 79728 2212 2022 117581 55612 51085 675 58508 4595 1123 158326 3313 392255 6926 51733 6608 3670 5156 2729 6899 63976 54903 9361 26005 8468 5889 80169 5880 8626 3077 10630 23509 10459 5290 1822 1909 55636 4869 2175 10084 84720 367 6556 3815 9401 7461 83990 2294 930 153241 55159 9935 4282 4281 4920 2619 3718 3052 6389 6390 374654 2563 653361 56983 9791 8318 4683 55135 8260 51082 6949 27152 3783 8085 6299 4629 672 1080 657 3643 1009 1642 23405 115019 7473 2956 4913 5297 145173 6491 8510 1029 11254 3507 7050 1312 5447 9031 2006 28952 1857 1024 80199 8737 9632 488 2313 8642 81839 7458 5317 1349 5728 2218 2072 64218 64359 54894 222546 7040 1807 5573 2736 79228 9215 6628 79813 1084 1289 92002 7546 6804 139285 5580 51339 2176 6391 157570 7012 7476 359948 9533 324 267010 23112 6550 23013 7403 55650 155368 999 3689 6497 5424 22802 1294 55651 6794 22909 6496 9569 92579 55505 57560 6023 26277 1108 10046 55120 3845 50937 37 51750 4613 79633 9275 8928 4292 10653 5727 29851 6850 54880 6997 7798 197131 25942 4688 10225 51164 5982 25 79650 8313 2177 1656 26608 2623 10585 3588 22800 2969 55851 1535 89891 55215 1736 7157 8514 147372 3852 1277 57217 1380 9573 23512 23495 7516 6469 84277 54888 5426 473 1290 6868 54101 79147 205717 105371045 2000 7290 6650 3587 4437 5590 26040 775 29954 2296 1536 421 2188 4193 1991 84172 114049 4784 6224 1956 27315 29957 7298 7291 3162 81704 2947 7048 4791 23065 23426 5395 4312 57697 11200 84464 10277 115650 284098 84163 3984 4838 8239 50619 93210 55012 84976 207 27030 931 2719 975 135886 8742 221037 50940 917 55593 2178 4000 2189 9817 100144748 3239 64840 6197 26585 7353 340419 9487 HP_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULE 5921 4254 112858 2187 641 7248 6392 2175 29089 1281 4763 25778 5573 54897 8091 2177 3569 7015 5781 3845 3815 23013 2776 4149 7403 1027 3481 4436 7249 1308 1186 6497 3119 10483 4292 23384 103 3339 55240 2475 5979 2178 2778 653361 55651 6794 4313 161742 701 2072 55505 5073 8036 5290 1535 9702 1161 26277 3458 2176 55120 1536 8216 3852 55023 5605 1030 51750 5594 79728 2071 6591 1387 11322 675 3106 8626 9319 7156 1475 2697 79415 84464 473 63976 7798 10058 197131 3479 10320 11253 5889 83990 324 79650 7508 80169 5116 9652 79776 64840 23509 2188 10630 10459 23095 5894 50485 55851 4869 55215 54 8514 3861 2050 23556 5728 1031 2074 23135 55159 7516 4000 488 716 9333 5500 472 7428 374969 8242 2767 157570 9184 10060 6390 6785 22907 8869 2563 56983 205717 9968 117581 2707 2783 5580 4683 673 55135 5324 8367 3643 1643 3574 5590 8085 715 10283 7507 2068 672 6499 867 127534 1736 64682 4893 5980 4688 10519 10269 147138 8510 23129 7298 151188 26040 60 5604 207 1028 4221 285590 2033 8936 57697 284058 10277 6663 5395 2531 5932 2067 6418 10457 5167 55654 1026 2189 1315 6595 3123 50940 4841 56916 2956 7132 4771 2261 100144748 23328 5339 5888 2073 699 84570 6391 51729 4689 7012 HP_KETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOTIC_HYPOGLYCEMIA 4158 27034 2998 6770 5257 23530 56246 10587 6566 35 6927 HP_COUGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COUGH 5371 1776 51364 3117 10342 146845 359948 374407 7015 25923 8314 7012 81608 115399 6340 29760 51750 5073 1438 388389 64859 9517 2622 3119 80025 7704 161582 6929 8481 83861 254428 4359 83544 55036 27148 7248 83538 55130 440275 729238 7249 85016 5265 727897 139212 6440 6777 6556 10056 79991 1536 64581 10144 3123 23250 54914 85478 3561 352909 4869 6774 339829 5557 1288 123872 115948 6338 26191 3662 974 2302 3431 51314 10558 21 8701 56262 10568 5573 93233 1493 64446 25981 1767 4842 653509 1770 3507 6674 51741 54970 659 1439 23639 3106 2629 5657 6049 6103 9663 6337 27019 9940 10758 5295 9244 200373 345895 152110 23765 54768 3115 79925 56683 10320 89765 1832 91039 1080 10585 5981 6772 345643 10309 221421 7048 246176 55172 3113 2193 1314 5376 5914 3543 4141 54919 112744 2057 4926 1287 38 8974 7080 54880 84818 92749 56244 79718 51062 4519 973 HP_PROFOUND_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 29968 5190 57038 10300 10785 5824 132158 5195 4976 667 9409 8799 23258 54820 2258 546 5631 25977 2902 5189 3785 26040 9419 5193 93627 6785 285175 58497 128869 5194 6558 64857 116115 2903 64116 7965 8504 8364 5830 9254 5192 11019 55704 387787 23325 170302 56947 10667 25930 55670 440 132 2222 91949 10479 5828 5649 60558 25973 9894 HP_PAPILLOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLOMA 4893 3507 11322 2072 6392 6390 29760 7157 6789 54440 64421 205717 5728 5295 6929 146206 10483 1643 3574 4437 488 1893 207 7508 7507 2068 64840 3265 10625 5290 920 2624 7852 3543 10519 8547 399 147138 974 2324 100144748 7174 2073 56262 2071 6391 81704 973 8517 HP_UNILATERAL_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CRYPTORCHIDISM 90121 51111 104 745 4781 4784 84282 3481 25942 3640 64132 83479 6736 HP_ABDOMINAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_OBESITY 7157 54551 23742 5573 50940 84100 79798 8450 338433 673 546 5566 8882 4547 9101 7681 2908 791114 64072 79576 55599 8924 582 8622 9149 2778 84196 100033413 145624 6492 9049 641 3991 79140 HP_SHORT_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PALPEBRAL_FISSURE 6662 5575 4613 23404 2187 29089 55780 7358 3899 4000 3762 55384 8367 23219 57167 10907 6664 672 8788 8567 246329 6595 64093 29980 4998 1642 220 2188 51322 10269 2697 6913 8642 56992 64919 9702 55627 26040 8241 1108 51574 54496 6899 8621 10236 57231 29957 63895 91949 3759 3188 79728 10472 3845 3516 1387 5422 81031 10982 675 4659 3703 2702 3977 1123 2033 7841 57697 84464 284058 145173 60529 10075 2072 55120 8239 55553 388015 5889 79633 2703 2177 4297 25885 23522 4089 10459 4593 25942 2175 55215 26053 54551 2178 22827 2189 2186 83990 8218 79228 203068 5888 55159 84314 9935 7516 81788 2176 7707 89910 HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MRI_SIGNAL_INTENSITY 55572 55863 4726 25915 4716 9131 4724 91942 4722 374291 4729 4720 80704 4728 3908 284184 79133 4715 54539 4723 29078 126328 83605 4700 80224 11235 51103 4535 4694 4537 5903 51300 4719 4536 84705 4709 91574 23474 889 HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BRAINSTEM_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BRAINSTEM_LESION 55572 55863 4726 25915 4716 4724 91942 4722 374291 4729 4720 4728 284184 79133 4715 54539 4723 29078 126328 83605 4700 80224 11235 51103 4535 4694 4537 51300 4719 4536 4709 889 HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MRI_SIGNAL_INTENSITY 100131801 4729 91942 4720 10367 4704 4536 55532 2639 4719 137682 10846 51601 27235 2670 4578 55572 51204 80208 4535 5621 56997 2720 374291 4567 4540 57107 4541 133686 4723 4537 8802 23474 4508 4705 4724 51079 6389 22868 2737 4538 80704 10128 5160 51102 85365 1355 1892 6834 56947 4695 443 4577 79133 4728 4722 4566 55967 84705 123263 55823 4697 HP_ABNORMAL_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEURON_MORPHOLOGY 27072 3508 6606 9782 4750 6687 2733 1540 2521 10280 4744 25978 2896 23287 7443 9217 11160 5216 57679 203228 283 29110 23025 83636 6311 5575 65250 9896 80208 55187 10891 23064 2066 5630 23435 51010 5663 4137 4287 7317 8878 1639 54822 3798 7415 91137 54664 427 10133 29978 6607 10000 54209 3178 63925 57449 2475 5444 5832 11340 55131 7277 5393 899 26047 6342 10558 5445 755 6647 400916 5290 3181 10342 1610 311 57562 55830 7305 5446 10908 8148 7072 2043 2632 HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ATROPHY 5832 84340 26227 57704 8818 10398 777 51692 3295 84188 23065 9373 4001 79152 128240 4125 10466 443 1436 1161 10059 84668 3417 27072 200205 4191 7355 4976 2074 440138 79944 9255 9409 63899 57531 4099 51728 10195 51761 64207 1641 10134 91875 6311 10273 7874 60684 1203 4702 HP_ORTHOPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOPNEA 1145 57057 7139 7092 2627 10112 1140 51778 1134 4624 285489 10370 2318 6329 4038 1144 1482 221264 7273 5913 70 2626 84665 1305 375790 7137 4593 HP_WIDENED_CEREBELLAR_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_CEREBELLAR_SUBARACHNOID_SPACE 79042 80746 283989 116461 64802 51091 HP_WIDENED_CEREBRAL_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_CEREBRAL_SUBARACHNOID_SPACE 79989 4538 4575 4677 4541 3417 4540 4514 4564 4512 4567 4578 4558 4572 79087 4513 4535 HP_ABNORMAL_PLACENTAL_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTAL_SIZE 388015 10269 8788 1028 55384 3481 54903 3339 5324 26227 4593 3479 3930 4000 8091 9652 HP_NEONATAL_ASPHYXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ASPHYXIA 23729 501 10999 6261 1785 2584 64419 274 6595 3284 4618 165918 11212 HP_ABNORMAL_ARM_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARM_SPAN 1299 7043 6399 1742 4094 64324 1298 2200 29072 1297 10297 HP_INCREASED_ARM_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ARM_SPAN 7043 6399 1742 64324 2200 29072 10297 HP_ABNORMAL_CILIARY_BODY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CILIARY_BODY_MORPHOLOGY 8314 57105 2776 2767 3913 23451 HP_NEOPLASM_OF_THE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_EAR 161742 6850 6495 4771 10526 4921 4784 64324 7080 29072 1146 54914 3735 2138 3265 7428 10297 595 HP_KINKED_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KINKED_BRAINSTEM 9215 10585 2218 29954 79147 84162 HP_INCREASED_CUP_TO_DISC_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CUP_TO_DISC_RATIO 51112 136371 2202 1545 1009 4653 80781 7010 HP_NARROW_JAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_JAW 127833 8812 60482 6616 6576 1103 1305 6843 4649 64324 4654 375790 6572 HP_BROAD_JAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_JAW 83550 6452 203859 79753 9049 4041 HP_ANISOMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOMETROPIA 79776 84570 164 3845 1182 7355 473 HP_CORNEAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_ULCERATION 4914 2623 10269 4547 26128 1161 2255 7390 8518 2303 2706 2074 55768 2934 59335 4358 2261 7389 4000 6898 54101 2263 HP_IRIS_TRANSILLUMINATION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_TRANSILLUMINATION_DEFECT 91851 27151 80781 114902 63915 4157 11234 1638 4948 HP_PROBOSCIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROBOSCIS 84976 6469 8928 2260 7546 2253 6997 6491 23007 28514 2619 5727 7050 4838 2736 50937 10735 8243 6496 HP_ABNORMAL_NASAL_BASE_NORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BASE_NORPHOLOGY 196528 8289 57465 6595 23404 57231 6597 3977 23461 9896 526 23040 51111 6601 6598 8239 1836 25942 63035 57492 5977 6602 55697 6659 29081 6605 6664 HP_WIDE_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NASAL_RIDGE 11128 23512 6134 60529 10943 9179 29081 3190 79718 HP_HYPOPLASTIC_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA 23476 1857 990 23742 5885 54551 2100 22930 6638 1855 9723 23347 26040 10664 338433 25836 7681 4948 54101 9896 791114 25782 55636 145173 22931 4692 8318 4998 100033413 145624 2263 55012 51053 5447 64359 2535 81620 5881 8626 55869 23594 89910 7474 117581 5000 9126 367 3664 2571 8924 6595 25886 8243 92002 7841 10236 64840 6492 29957 55697 9427 4920 128637 60 HP_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY 6389 6392 7168 1837 4841 6390 57534 100151683 114803 644096 6262 4633 131118 23417 93649 HP_MYOCARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCARDITIS 2879 3662 27068 7428 595 81031 HP_RETINAL_VASCULAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_VASCULAR_TORTUOSITY 4519 84277 9275 4750 51085 8220 155382 9632 9993 653361 4540 4536 1282 7458 4541 6899 7290 4538 84163 3984 26160 4693 4514 8468 155368 5982 5080 3913 2006 26608 23474 135886 4508 4539 2812 421 54487 2969 4720 221037 1063 9569 7490 6239 4041 114049 7461 4535 4512 8214 85465 1312 7353 6804 9031 8322 HP_SKIN_APPENDAGE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_APPENDAGE_NEOPLASM 4436 1499 4292 80326 1387 324 9817 100144748 10483 2706 23405 5728 201163 10804 2033 HP_HAIR_FOLLICLE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAIR_FOLLICLE_NEOPLASM 2706 5728 100144748 10483 10804 HP_EPILEPSIA_PARTIALIS_CONTINUA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPSIA_PARTIALIS_CONTINUA 57526 2554 29960 6326 56652 6335 2566 6324 6323 5428 HP_SMALL_INTESTINAL_DYSMOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_INTESTINAL_DYSMOTILITY 3980 50484 1371 1890 5428 283446 HP_HEPATIC_BRIDGING_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_BRIDGING_FIBROSIS 8772 537 51473 113220 54532 3988 60561 9420 7289 HP_ABNORMAL_SCROTAL_RUGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCROTAL_RUGATION 114034 9562 6662 6736 2516 HP_OVOTESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVOTESTIS 6736 284654 54361 54539 1349 3052 HP_ABNORMAL_GERM_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GERM_CELL_MORPHOLOGY 286151 80217 161497 340719 57704 375307 11055 55012 22873 286464 159686 83893 284382 89876 57728 8556 199720 118491 140732 201134 144406 80173 124404 117155 84660 25981 676 8632 199223 84074 283417 6795 8468 1769 79925 151254 55779 91057 401024 255101 146754 84071 144132 317719 80705 196385 83894 2488 83449 79846 HP_ABNORMAL_SPERM_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_HEAD_MORPHOLOGY 286151 161497 340719 57704 375307 151254 11055 83893 284382 89876 199720 118491 140732 84071 201134 80705 117155 84660 676 8632 83894 83449 283417 6795 79846 HP_ABNORMAL_SPERM_TAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_TAIL_MORPHOLOGY 80217 161497 340719 79925 375307 55779 22873 91057 286464 159686 401024 255101 146754 89876 57728 118491 84071 144132 144406 80173 117155 196385 25981 8632 199223 83894 84074 6795 79846 8468 1769 HP_ACEPHALIC_SPERMATOZOA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACEPHALIC_SPERMATOZOA 140732 676 201134 83449 80705 HP_ABNORMAL_VAS_DEFERENS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VAS_DEFERENS_MORPHOLOGY 10149 2947 1080 3077 7040 22802 1909 6556 5265 115019 2729 6928 1084 4680 6804 367 6550 11254 3783 4282 51164 3162 HP_ABNORMAL_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 6605 8822 2187 155382 154197 158401 286464 159686 29089 317719 3815 6875 1617 84225 84634 50511 83861 23414 80173 4438 6253 27148 3077 5071 2332 8632 1027 85016 79184 6315 1497 2516 55240 93426 85478 6736 7555 6608 1621 4204 285025 51741 2072 9049 10149 80067 8867 57697 27235 79728 25981 1767 9394 116369 6674 51085 675 64072 4001 755 4693 1848 7276 8314 200373 221421 7490 6691 10587 8468 4439 51364 5889 55717 7345 4771 345643 145645 56159 10459 7516 246176 79625 401024 2175 3730 81848 1968 54919 84984 7461 2798 6662 83990 345895 23530 5310 8653 2074 1586 55159 9426 56683 7036 161497 57704 58524 654 22873 57055 2622 8481 6598 190 27429 56246 254528 672 30061 215 140032 2626 146754 26012 317761 493856 402381 200162 9084 123872 115948 6770 3074 641 1161 9031 148738 64446 2488 442862 3043 2006 650 2796 91057 51726 375307 54970 340719 51271 472 6103 117155 84231 60675 389549 27019 7458 7258 6622 54756 57054 6794 2067 57817 2253 1770 140801 199223 326 55315 1026 1080 388389 4952 10309 4221 4158 11315 120892 139212 255101 10371 5573 128674 5422 83550 6928 8287 84168 339829 2176 80217 130951 2908 5420 374407 9075 26278 5311 89876 55636 50846 8556 161582 6658 140732 93953 1630 83538 155368 367 122402 86614 25790 9569 9083 3662 5940 25886 3814 2302 51314 65018 5155 54832 125150 1030 55130 56155 83449 286151 9275 56154 653361 6342 8701 7466 152110 207 54768 79925 9085 89765 5982 2177 26608 283847 6870 3973 285498 6866 84515 2969 55172 5161 55215 54456 23767 144132 1031 10734 83894 6804 2629 84277 10388 7840 115399 5290 7015 83544 26160 55036 23193 2261 6845 57647 1769 8820 5447 8913 64682 8915 352909 2188 114049 8284 196385 3284 29880 4214 2581 2982 23639 5277 51684 57728 84464 118491 2260 84163 3984 55120 201134 124404 286 676 135886 117144 80114 3972 6663 50940 2178 2189 84071 9742 9081 9829 92749 5888 79796 57135 93233 79846 HP_ABNORMAL_LABIA_MINORA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MINORA_MORPHOLOGY 990 23742 54551 157570 22930 6638 1855 23522 26040 338433 7681 4948 791114 25782 22931 4692 8318 4998 100033413 145624 5447 1857 2535 81620 471 23594 7474 117581 2571 23414 8924 2263 51053 6492 5000 128637 60 HP_ABNORMAL_LABIA_MAJORA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MAJORA_MORPHOLOGY 23476 990 5885 2100 1146 1855 23347 26040 10664 25836 3991 54101 9896 8318 4998 2263 367 55012 51053 5447 1857 2535 81620 8626 55869 23594 89910 2516 7474 117581 5000 9126 3664 2571 4621 145173 8243 5373 29957 3284 55697 9427 4920 25782 HP_ABNORMAL_UTERINE_CERVIX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UTERINE_CERVIX_MORPHOLOGY 6794 1277 1290 1027 7852 2261 1289 1281 5340 367 6736 HP_ABNORMAL_MOTOR_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MOTOR_EVOKED_POTENTIALS 1593 26278 10273 4747 57165 126129 HP_HANDGRIP_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HANDGRIP_MYOTONIA 6329 1180 7555 58 5813 3094 HP_EURYBLEPHARON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EURYBLEPHARON 1748 71 1500 1857 1855 2535 999 60 7474 HP_ESODEVIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESODEVIATION 26227 773 3778 55699 2911 1182 6935 65250 220202 7443 7681 83479 9851 84992 23219 1305 9949 55650 55777 26123 54551 23102 91137 478 6095 8364 4654 55773 259232 1291 3149 5373 7994 27245 1185 23154 285175 60482 1737 404672 3211 55367 11340 9289 56915 5119 1284 10210 9839 5393 129285 8481 1292 6843 5058 51102 164 136647 5528 57498 57514 58495 1859 55210 8788 10093 191 324 55325 84342 5457 2961 8270 4761 388015 374654 54517 22800 388552 10381 2200 9968 1293 2782 5144 85365 2186 8924 10978 55384 6477 9630 23556 4649 23135 10484 55610 5147 6507 23742 5575 2071 9990 6720 9578 338433 473 16 10060 1303 84343 23287 2743 791114 6572 84148 6334 56098 9894 1650 100033413 145624 84065 51010 113179 5728 2895 1528 6897 8567 6576 64207 51259 1103 9469 79796 146167 1642 55343 5428 6297 6857 84978 833 50484 5297 6616 5813 4001 50964 51604 6899 27315 7874 340533 30813 477 1727 8813 163175 29920 5422 2068 5830 23314 7737 2702 23065 816 92255 64324 7025 55605 6651 375790 8363 284098 10075 84842 93210 55714 64221 23418 2703 84720 1296 2581 4041 54802 84628 1301 246243 11212 26229 22827 127833 317662 57688 8322 55084 1804 79977 2629 9487 HP_ABNORMAL_MYELOID_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELOID_CELL_MORPHOLOGY 84529 29127 6573 9493 114803 51428 7317 HP_EXODEVIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXODEVIATION 6507 6873 10352 167691 166378 473 23268 51651 5442 478 4948 9997 401 2783 2590 56098 8367 7355 5080 57187 8567 23291 22827 6134 91137 26503 1009 6297 79583 2263 3030 23028 104 3166 546 6899 2261 1282 79912 91147 55812 3188 1798 477 91574 27125 94137 998 4617 7299 6121 2702 6535 7025 55605 55768 4088 6651 773 54880 2255 29926 84842 120 5631 778 9419 1859 23418 64802 2703 10093 55325 224 149371 57531 9227 65993 7337 9289 6045 57479 51116 388552 2200 6660 10381 4841 2782 7490 7048 1947 6477 23126 63035 6638 55906 4157 23394 2890 23135 90624 60684 36 23400 7046 54681 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_PHYSIOLOGY 6005 6006 6007 2995 286 2038 6521 6708 8671 6710 3783 3043 2035 9780 5313 HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 5230 9780 3783 6521 81693 8567 5313 10661 8029 HP_PERSISTENT_EBV_VIREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_EBV_VIREMIA 5295 22806 5580 5238 27040 50619 54790 10043 3702 84061 939 HP_HYPOPIGMENTED_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTED_MACULE 5921 23384 4221 23509 7248 55851 4763 3458 10058 4841 3852 56983 3861 7249 2050 2176 5339 1031 1027 1030 5167 1026 HP_ERYTHROCYTE_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROCYTE_INCLUSION_BODIES 3039 3040 8772 2876 8573 3043 6786 80324 2539 3921 HP_HEINZ_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEINZ_BODIES 3039 3040 2876 8573 3043 2539 HP_INFECTION_FOLLOWING_LIVE_VACCINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTION_FOLLOWING_LIVE_VACCINATION 84888 6773 64421 5966 3454 3594 30009 2214 6929 57169 3455 3394 1536 3458 3593 HP_BCGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BCGITIS 84888 64421 3394 2214 3593 HP_BCGOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BCGOSIS 57169 5966 1536 3458 3594 30009 HP_RECURRENT_STREPTOCOCCAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_STREPTOCOCCAL_INFECTIONS 3514 51135 3501 1130 3426 HP_UNUSUAL_FUNGAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_FUNGAL_INFECTION 3561 919 5450 3594 6720 7037 112744 6772 653361 5265 50615 100 5993 4598 6789 3248 81704 146206 5994 1794 5293 79415 8625 6550 3783 3575 3689 7157 1536 10758 5896 6689 8517 22802 3551 673 121214 2706 5897 7535 3572 545 64421 2908 115019 326 55630 23765 84433 3431 3663 3848 4680 51311 11254 8546 916 64170 3162 10804 84905 2947 9948 546 79258 9101 84818 5238 4791 7040 2729 90417 6774 7297 50619 4688 64581 686 51164 4261 2624 10043 959 1080 3077 3559 1909 1535 23534 917 6556 3592 64072 1084 915 84196 6804 5336 9966 57724 4282 3718 HP_BONE_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_FRACTURE 4507 8878 1186 6514 64682 6904 2778 8792 2592 7841 8074 202018 3930 2131 7317 2132 HP_HYPOPLASTIC_DERMOEPIDERMAL_HEMIDESMOSOMES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_DERMOEPIDERMAL_HEMIDESMOSOMES 5339 3691 3909 3918 3655 3914 1308 HP_ABNORMAL_URINE_PROTEIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PROTEIN_LEVEL 1776 4036 4538 25970 6390 10785 3426 112858 3162 4010 155382 3675 54 567 6392 25974 81693 11277 54443 7428 5311 84823 2628 1788 4566 1962 3651 4952 4149 7056 3075 54885 155368 5979 4627 1497 629 81603 84189 11093 79902 2717 4564 5087 4567 2271 7827 6595 9569 396 83480 4868 540 2072 5800 5373 335 55746 7490 1161 116085 6569 5189 4179 65082 950 1493 286204 1184 79023 9275 51085 51002 10651 4643 2013 8029 653361 5657 4069 26130 10253 63894 9863 1285 64423 8542 9935 51479 23165 3115 54938 8468 5982 5972 6696 4853 100147744 8270 26608 5076 4541 4763 2335 84942 57122 23095 975 84334 50485 2969 2542 4846 81 2074 7225 51004 79693 2629 6288 4575 1287 7461 2592 4758 5310 6389 2934 8526 4572 4094 6804 23279 6773 57728 55610 84277 9949 4540 3767 56606 4556 6775 6774 9722 25836 8879 55644 51124 55654 27235 3735 4191 1650 26160 4512 6833 8481 23193 2321 2243 9688 51196 1188 137682 5625 57107 79934 6391 3172 8402 101101692 2034 2303 25959 23607 9051 1288 114049 353 3913 4210 55898 8516 55243 9056 2645 2625 29880 9031 9342 2006 375056 3931 1286 10699 51726 6834 3654 5277 9663 4513 7458 4570 84163 3984 2538 4558 1777 219736 135886 3630 80114 10559 26276 3113 5052 23630 5836 348 9742 7535 22909 2182 6928 4514 26191 718 4578 79796 83478 1743 54949 23500 4535 6559 HP_ABNORMAL_TUBULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TUBULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY 51473 91147 63929 4582 4867 HP_DISTAL_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_JOINT_LAXITY 79912 1311 5351 1293 1305 85365 1303 1292 1291 HP_ABNORMAL_OOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OOCYTE_MORPHOLOGY 24145 494551 197135 347688 7783 HP_ABNORMAL_HAPTOGLOBIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAPTOGLOBIN_LEVEL 2623 6006 6007 7504 7390 226 6005 5277 64241 5313 2694 10661 9493 6513 HP_ABNORMAL_SARCOMERE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SARCOMERE_MORPHOLOGY 88 442721 6261 146862 7273 100996717 203859 3908 8878 339855 7138 8087 HP_ABNORMAL_Z_DISC_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_Z_DISC_MORPHOLOGY 146862 88 442721 8878 339855 7138 8087 HP_SIMPLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLE_EAR 84081 1387 6650 285590 55770 2033 8449 2702 29998 6603 1642 5447 2703 57539 7528 HP_REFLEX_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REFLEX_SEIZURE 57526 785 6326 8831 6335 2566 10381 114327 347733 1181 1106 2554 7846 10479 22858 8629 6324 6323 57094 3786 2563 154881 HP_VISUALLY_INDUCED_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUALLY_INDUCED_SEIZURE 57526 785 6326 6335 2566 114327 1181 1106 2554 10479 22858 8629 6324 6323 57094 3786 2563 154881 HP_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_SEIZURE 6326 6323 9681 80746 2556 112939 166378 6792 7358 2891 56479 6487 5813 5660 785 501 4535 100151683 23219 29072 2137 1806 3651 3785 112755 8943 79029 6785 2904 477 10166 80781 81603 7957 2720 6335 51294 490 9969 427 51807 23261 3786 23154 7915 10659 2563 284184 23265 2902 256471 4566 9289 1173 3098 23443 2903 79587 2593 2629 112476 2558 9853 3745 16 154881 2581 57010 2554 51112 283989 9091 90417 23499 57468 79813 137682 23312 9759 5290 3737 4541 55325 51611 10297 8242 4508 10641 114327 116115 50485 547 4572 5649 2782 4567 8243 9570 10815 5457 64780 85365 3767 1000 9326 4204 150094 23067 4565 6324 55610 6507 8818 8449 79751 8733 23030 10430 23152 22796 6711 55768 27286 10991 538 1106 6529 58497 2562 57465 2783 10565 283987 2917 56270 57526 10939 2566 11342 83475 5728 535 64324 10021 6611 5602 57582 8629 340024 79042 1062 51651 27010 81570 221692 4577 10695 2475 1182 51604 4247 773 3074 7846 8659 6334 7355 776 4564 92335 644096 23236 2192 22854 8573 3747 58472 93210 170302 5934 4905 1392 4915 4191 8504 79718 63908 6709 7532 8131 1351 80331 57061 144165 6392 51227 51075 4571 93183 197322 11212 348980 23097 3192 8831 25915 6506 83696 55152 5293 5530 7249 26227 443 4558 347733 7337 7248 132158 50801 2639 51412 22858 4723 22931 1137 25977 51645 4540 2896 9568 53616 6304 478 2892 199857 54820 1917 10000 79583 5297 2073 10059 4677 1759 56947 25930 2775 3458 23732 5594 1798 1203 56915 29968 1141 5833 25974 340533 129285 10243 1468 4929 80704 6904 10381 2019 343450 4758 1859 3800 727676 4549 84059 4761 57531 1201 8496 378884 4538 23316 221927 3778 79868 8604 253959 1135 4694 84197 1181 84816 10479 116150 92609 4575 1457 6513 3736 1509 4536 5325 128989 128240 6774 6328 51124 84274 55275 387119 3735 26960 85440 6833 26040 6390 775 6509 116461 22845 6595 1183 6134 5160 610 23229 25814 51362 815 7283 79947 10667 9211 2645 8813 79143 9361 55753 29920 80856 60558 2898 125988 816 11152 6812 284058 7040 6389 4578 4983 5277 57647 10159 686 26275 4537 149371 3630 54802 401474 1641 23096 1327 2571 2055 8452 56978 84188 55739 728294 1460 51091 701 5048 4524 11284 HP_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLONIC_SEIZURE 6326 3736 8818 23316 23312 2903 2898 81603 6324 132158 50801 6711 478 112476 6328 2891 57526 6323 8573 284058 2554 3786 5660 348980 57465 9091 8504 2917 63908 170302 3785 23732 3800 535 55325 2902 9568 53616 6304 477 6335 51227 50485 197322 4761 11212 5649 79751 2782 6792 64780 27010 2566 2775 27286 9211 57468 501 150094 6334 11284 HP_DECEREBRATE_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECEREBRATE_RIGIDITY 2581 443 5660 410 2720 HP_ABNORMAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 4538 6390 4256 4953 155382 6899 8314 10664 6392 2301 6439 8942 3988 7317 374879 3673 84153 9562 79633 6598 7169 5781 4514 4511 7066 79184 1954 340665 10125 2812 128 4144 51816 3762 3782 7547 7048 3845 51322 83987 4149 2316 57492 4629 5310 79621 25981 11235 6235 11128 8216 4883 445 675 6262 182 55191 659 4851 6165 4625 5657 123606 23556 5718 54361 2261 9101 3081 284086 1161 2657 5238 1482 2627 5745 113246 8468 7049 54892 1471 3717 112752 595 3476 345643 1822 23095 50485 246176 55636 4575 4578 523 91754 2702 4351 170302 165 1000 84196 284119 8295 375 2324 101928376 5290 84665 2200 7010 5500 7703 4540 4613 8600 55768 538 7428 7403 2563 1438 6812 9791 29957 6154 4212 6949 8085 440275 78987 54809 4638 10056 89910 7139 60 4089 5654 340419 11277 7249 23483 6496 123872 5053 4535 22884 348180 3074 2006 28952 1857 4519 51726 84231 4853 5580 2313 7486 7458 55784 6336 1859 4558 3791 64359 57728 6664 51117 57061 3756 10847 7026 5648 2147 2736 28976 8772 339829 10370 338328 9451 6210 875 23129 4750 9200 54 2624 3586 51684 2050 51111 10269 6885 3026 55384 2165 4598 2776 9949 22800 155368 51744 11093 3674 2717 4000 4796 701 79583 2072 5189 132 2303 51314 5373 221496 57231 5155 220136 26275 94 5346 54345 2859 4088 653361 10112 7086 2201 2677 30008 8701 29851 3459 473 54768 5468 137814 5879 727676 4907 23522 889 54499 3998 2053 2760 55172 9968 5296 5921 64135 55215 55181 51085 57551 5727 92935 5624 9149 26227 1380 79228 2260 5594 10084 2253 2022 427 2629 3190 9158 2626 2244 5325 6638 10535 7290 7454 6223 4512 57167 7248 720 5518 55788 54790 6499 149233 421 286053 3708 3458 85365 8092 3764 3106 2188 2263 4878 4784 6786 9757 8815 5604 1770 285590 2982 4791 23639 3977 2099 7319 57697 64324 6997 5728 1760 165918 10277 4210 79053 5277 4838 4893 6218 23545 286 7276 8260 5977 84976 25939 10095 2719 1281 257 8239 83479 50940 7852 26229 2178 4508 11274 146862 3198 93233 1289 6309 2990 7456 6575 2187 3594 415 84667 4541 3423 54897 93649 2218 10526 140628 3417 9897 2157 5351 6229 85016 80781 23384 2720 6232 63036 4567 85478 10564 351 9103 6608 56922 6239 57057 118856 650 6016 55901 129563 8813 7490 81794 79087 4091 55252 5331 4693 2153 27161 63976 7042 90417 26005 5889 83854 5054 4352 4566 5116 7994 9652 57165 5894 10128 2175 4323 84720 23389 54919 338 81031 64072 203286 2542 4758 153241 145873 4281 4572 4920 5167 7707 5979 7137 3052 59 6711 2266 2132 5318 388753 368 1585 8481 83475 811 2296 54487 1788 57514 81614 2335 6925 6331 1186 26191 29925 4774 1182 51604 8510 2159 7050 25885 64446 27125 207 23193 1024 23600 5422 2033 91147 54970 64240 546 27019 29887 8928 126792 26580 8076 55780 673 3955 6595 4488 10019 22827 4621 1278 5573 4087 8974 6201 64241 92002 84168 89970 2243 4860 113179 2162 132158 5311 2353 5832 147372 23007 867 1837 10516 23013 9325 83538 1889 56006 6497 7157 348 745 6910 3123 5950 100506658 8294 9702 7386 6138 168507 64132 6135 998 249 10293 25974 7092 2073 4854 51057 54539 1717 6850 11146 7798 6888 4653 5293 56683 89765 8726 91869 25 6204 11280 27031 2623 4763 221421 5592 2969 6583 5627 5286 7750 1282 2811 51364 5294 9578 23327 1290 613 27429 529 355 10102 84148 51715 857 9894 51434 54453 4010 84277 8802 6657 4041 9469 200734 51341 9759 29927 116519 4015 2997 151188 65250 196528 7043 3931 10842 3703 51626 6651 1593 57863 115650 4864 145173 5361 84163 3984 90268 9487 388015 23592 5332 50937 931 55654 10043 135886 6609 284058 10507 79971 11117 80114 8742 25942 1641 2619 337867 3990 9620 8517 92749 79796 7170 10555 9939 114548 1131 8195 2697 9723 2239 715 8425 83861 9508 29072 79813 10577 1349 6234 9839 57572 23363 8241 4790 65082 79728 1387 55997 6678 7840 7439 1439 9319 7450 9780 2581 7046 200373 7021 2255 10735 54903 4524 567 331 70 51611 23493 8289 23118 7204 4539 10459 59336 4594 83990 11198 3980 1718 2071 930 6389 79068 6736 2767 843 10683 2294 5062 55148 3593 83605 10060 51082 6945 27152 286204 6299 64087 3516 8402 5583 2318 5476 2034 92949 326 134353 7372 55697 9031 3043 57592 776 57178 9632 6103 1906 335 4068 2703 8302 51025 189 58499 388389 833 79875 5159 10309 4615 23414 26119 2182 51008 336 699 139285 2176 4702 54916 6559 1776 2908 374407 2639 7287 633 54870 6772 3798 9533 54880 2074 3481 1373 10525 2155 64131 6775 4564 92579 1376 22808 64919 8626 1108 2302 8214 5009 1798 55130 7535 51752 54567 9275 3291 1277 8550 1399 4577 6134 345895 152110 1584 8243 285203 79925 60529 356 3569 64840 1147 10195 4179 6469 2161 1663 6601 10491 29998 6141 64220 23495 7516 4040 6160 57465 6909 9993 2548 657 2773 7015 55315 2737 5590 3949 5337 19 6659 8788 3020 54914 6391 101101692 4795 55109 54538 10743 114049 5456 85465 135228 4607 6224 7148 3690 10283 4990 57674 4513 6663 79989 5831 5621 1725 103 57539 975 84919 6748 2332 442721 11231 2068 221037 134701 10312 7132 100151683 2189 100128908 3265 4841 55249 255738 1181 241 6605 1146 28514 10157 5826 54820 29089 1729 1545 2304 160418 81704 7099 7283 27148 3075 115399 3339 3110 490 2271 6597 6655 79576 6237 10225 57104 5096 1767 6674 2690 55690 3115 10297 6125 4771 10630 5095 84984 526 7461 10621 9896 10082 55159 6602 9184 55790 51126 2622 2783 4191 93166 3426 3490 7546 672 1188 79709 4131 115948 5660 6491 4247 5567 1312 2186 2317 5087 6774 80232 23395 847 2131 2146 3113 139212 23630 6628 23126 51780 9496 6654 100131801 85358 51339 1743 5048 161582 359948 6231 2177 54344 100147744 1785 4052 7466 4261 23387 91252 2658 9569 7528 5824 9321 9772 10560 775 71 10568 1493 162417 1284 171019 6155 93 2972 197131 4204 2591 51021 5982 6335 1656 26608 50628 8496 8514 9129 6477 8854 3053 4094 5589 6804 6773 1581 1615 64127 157570 55033 8220 128989 4846 51473 9820 83544 7355 25839 3592 5193 90121 5345 352909 5557 90411 10992 57511 84172 55036 5885 4313 10262 5922 29880 3712 7291 8322 9342 64093 4485 4624 1230 9126 84464 7174 2202 8985 55120 4536 3248 11224 5236 55593 81857 9742 213 808 5888 7353 80206 54949 HP_CAPILLARY_FRAGILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPILLARY_FRAGILITY 64072 7157 546 9101 2908 84196 673 HP_ABNORMAL_CAPILLARY_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CAPILLARY_PHYSIOLOGY 64072 7157 2492 7512 546 9101 2908 84196 673 HP_ARTERIAL_RUPTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_RUPTURE 5351 55033 1277 1290 1278 8985 1289 1281 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_SEDIMENTATION_RATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_SEDIMENTATION_RATE 114548 843 5657 6775 3654 340061 79722 3459 4598 5696 7317 4210 5771 2000 5692 5580 3115 91662 3123 26191 51371 57169 4282 51816 3586 6696 27178 10095 29775 55315 51744 11277 3569 919 3560 7040 4261 4615 3557 3113 144811 64127 4795 1314 7132 3559 6583 3106 4547 5698 8974 3702 1493 9663 HP_ABNORMALITY_OF_ENTERIC_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ENTERIC_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY 5077 23556 3897 6663 25970 23247 8195 2187 1910 429 29089 1889 51259 26128 7290 84992 4286 8260 7846 3815 57167 29072 8929 26040 72 55650 5979 23116 54806 1908 6720 10464 6899 80776 80210 2064 672 1717 6591 84100 6925 64324 2812 25776 23090 421 54903 223117 153241 6535 51360 9839 2188 283446 6239 65062 2668 6023 79848 7299 27315 10262 9731 538 627 79600 79728 1312 4254 4867 79140 3845 80184 403 4902 675 9632 51524 57697 215 56623 84464 23322 91147 219844 219854 54880 284098 2065 2072 55120 546 7276 93210 79867 57545 5889 84720 2177 2623 10297 65250 200894 83479 10459 95681 2175 221037 55215 2178 2189 51684 170302 10512 83990 582 9786 2294 5888 55159 79583 6608 7516 27077 7353 2176 9487 HP_ABNORMALITY_OF_DIGESTIVE_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DIGESTIVE_SYSTEM_MORPHOLOGY 4538 4953 155382 112752 23007 672 8942 3988 374879 9562 79633 54539 56052 23149 7157 6496 1500 10483 72 2064 6495 10125 4436 2812 51816 79659 55505 7547 3655 51322 28514 5888 5290 2316 26281 6928 5310 2022 25981 6235 23314 675 3930 987 4851 6165 5657 1123 23556 51733 4791 3257 5238 324 2627 8468 8915 3594 5880 54903 345643 5009 1822 50485 246176 55636 2253 6556 54894 79577 4351 4286 9401 2736 170302 79631 375 9935 101928376 6591 2767 10043 7010 3514 2260 6663 4540 4613 6389 23261 2184 2563 653361 6812 7546 9791 6154 4683 1029 6949 3845 8085 27178 5314 4629 54809 10056 89910 1080 57217 9343 4089 23090 5782 6555 3643 999 493856 283446 8547 123872 5053 6391 55159 9056 171023 3815 28952 1857 4292 285489 79651 4853 1630 488 2033 5580 7048 11005 65062 2313 3106 81839 7458 5728 1371 5979 79867 1294 1859 4558 64359 84720 2694 326 673 10847 222546 6392 3716 60684 5308 256297 84976 339829 338328 157570 3569 25970 23247 2743 6491 3586 7148 7040 51684 5644 79991 3026 2165 4598 2263 1487 155368 3689 6304 80210 4744 2717 80000 6794 57003 6777 701 7390 169792 51314 4072 94 23414 10606 331 2859 84520 2668 6690 2201 215 4927 30008 8701 29851 3459 473 55650 54768 4688 1910 4261 5194 285282 5885 5157 4175 9420 6390 55172 9968 55215 51085 3852 5727 5428 1380 9573 5594 10084 29929 158326 2629 3691 3190 55746 51651 3145 1604 6868 11330 3914 8195 8799 7290 6650 2741 7454 6223 6261 4512 57167 3587 775 720 23116 55209 5265 5889 6499 149233 51339 421 23022 2188 1288 4784 4750 80169 6608 9731 1175 5828 7298 3162 81704 1770 6523 4659 7466 6997 23639 5015 3918 4312 57697 79258 10277 6774 4210 55612 79053 1890 284098 4838 6218 50619 37 867 1716 10095 2719 11200 5528 8239 83479 23065 50940 7852 917 2178 3543 25913 113189 115908 582 123264 2674 93233 1289 340419 404672 2137 7456 4638 2187 55651 3717 54897 10526 55112 9897 6229 6718 85016 5340 80781 6232 6558 4567 25776 51256 85478 10564 223117 25802 6239 5073 118856 10195 129563 8929 538 2212 9414 30011 80184 1908 8928 811 4595 6535 8651 3313 7528 79415 6714 3670 219844 5156 6899 63976 7042 26005 10320 9915 6905 7994 9652 5193 95681 4869 2175 6602 54919 81031 4575 7518 153241 4281 4572 57122 4920 6729 84896 340024 3052 5077 5450 5378 4868 2153 374654 1174 6813 5551 2132 25914 210 8318 55135 8625 9152 6427 55644 83879 710 51119 1758 4609 345611 57514 3980 5830 84992 79719 6925 2956 4913 6809 8510 2261 5498 2317 7050 79600 641 5447 64446 4534 2006 5915 3117 1024 5422 80199 91147 54970 162 64127 4088 27019 5317 51604 7097 2072 5205 2065 657 7276 64218 55780 3897 4952 83483 4221 4621 5573 4087 9215 6201 6804 84342 92002 581 2068 5645 3376 843 4790 5159 4645 5256 5832 147372 267010 23112 10516 6550 23013 83538 1889 54806 59067 6497 7473 5297 5167 2475 745 1349 3248 6926 22909 5373 51360 9702 26277 6138 2778 6135 57393 51750 4254 51128 6469 5336 1717 6850 11146 7798 56683 89765 51164 25 8313 6204 27031 2623 10585 6772 200894 221421 2969 8604 51364 5294 8643 7840 4689 23327 1290 613 355 54361 2000 3981 50937 204 4437 4010 6720 91754 8820 10625 3875 6657 55765 83737 51341 9759 134218 4193 1956 7299 63895 56262 8626 91574 1316 6651 23426 5195 2632 115650 145173 80270 84163 3984 9051 931 3501 135886 861 10507 8742 2619 337867 5426 5286 7535 26191 92749 2130 26585 3659 27077 9487 973 50943 4036 1131 2162 9723 64419 429 2239 715 8425 4222 83861 7015 9508 80144 29072 4566 815 1027 64135 738 26123 9361 6234 9839 64132 57572 540 5774 22900 79848 627 79728 29940 7846 117581 8647 55997 3077 9319 7450 9780 5295 219854 200373 5795 567 6476 57545 10395 5994 6658 5966 23509 10459 1909 2542 3592 100303755 1287 51473 83990 1718 26873 930 4282 1811 2138 1723 284119 3718 3954 2294 5062 8270 8481 4893 51082 27152 6299 5339 50484 8567 2887 3516 9841 1009 23405 115019 56652 3507 55697 9031 6210 79140 9632 84942 6103 5970 9409 4481 2218 595 58484 8302 105371045 5723 7482 388389 5261 10309 4615 5320 699 2176 64220 23476 201294 8930 374407 55630 1281 26128 9533 5293 54880 10525 6775 5424 1244 4564 22802 53834 92579 3662 57560 79827 1108 2302 55120 55130 51752 54567 5190 9275 5406 55788 4902 51002 1387 5824 3423 1499 1399 56623 345895 152110 25942 5189 79925 79650 356 65250 64840 7043 3588 3553 113235 5244 55851 1736 1277 29998 6141 1031 23512 23495 79583 7516 6160 3123 54888 29760 118429 55315 2737 5590 26040 23600 29954 8694 55384 80776 2296 1536 54914 4163 8642 114049 8676 974 6224 27315 29957 1493 4867 4157 164656 4854 4990 5395 51524 7490 9663 23322 9940 2984 79989 23592 1019 338 55012 871 127833 207 27030 975 3559 3909 221037 5122 7132 4000 2189 5913 55670 4514 6197 51729 6885 4535 10054 285203 1146 29089 3192 2304 160418 388015 6929 1794 7099 27148 57539 201163 199221 23729 65057 3339 3110 6689 54386 10269 22806 84701 10747 8243 1789 4680 4593 341640 1767 3119 6674 58508 392255 2729 29926 55690 3115 11181 175 80816 3265 10297 8314 4541 10630 367 4547 6288 7461 9896 284058 10815 9184 1490 50674 7389 56983 2622 51259 2271 146206 2783 25788 9509 8260 857 3783 7468 79087 5243 64324 1063 1642 4131 3663 115948 3070 7484 55898 11254 5321 1312 4092 6023 8309 55340 8737 55532 9371 51741 875 2131 1026 1785 1807 3113 8882 139212 79228 6628 79813 1084 9786 6049 51780 139285 7407 7046 7012 64858 26227 7476 2161 4654 161582 359948 6231 2177 4052 6578 3938 7403 10464 55869 57492 407975 25790 2658 8504 9569 54790 1535 9772 10046 128674 1030 59 6155 10653 29925 60468 197131 412 11277 10225 5982 10616 10785 11178 1656 26608 22800 8788 89891 23534 8514 10512 7020 9966 274 8241 6125 84277 4556 115399 25836 54101 79147 205717 10735 695 83544 8091 6514 7128 57570 4255 9939 84100 90121 1235 9719 5831 352909 9126 113220 5993 5192 1991 57511 84172 55036 10262 7291 2947 403 4485 112858 6790 51008 1230 4618 84464 4513 546 93210 7373 6572 8516 11224 55593 3557 10243 79796 9817 100144748 3239 4578 7353 HP_ABNORMAL_BRAIN_LACTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_LACTATE_LEVEL_BY_MRS 4538 4541 65993 4540 4720 4564 1892 4713 4567 5442 1593 51102 4714 27429 57128 6834 3735 51241 4513 58472 9997 10059 4575 25915 10667 3028 84842 4514 4512 64116 137682 4578 90624 4558 4572 84342 91574 8802 57176 6390 4535 HP_ABNORMAL_BRAIN_CHOLINE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_CHOLINE_LEVEL_BY_MRS 2581 55768 1593 128240 5660 2917 137682 1267 HP_ABNORMAL_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS 2581 443 5660 2917 10667 8913 23219 4713 7355 54914 1267 55768 93627 6392 8604 644096 55210 HP_ABNORMALITY_OF_OLFACTORY_LOBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OLFACTORY_LOBE_MORPHOLOGY 5277 1910 5189 6663 4286 54903 3730 1908 HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 4194 4891 3043 6235 6521 6224 1854 6201 6155 6165 51218 26277 54977 4552 134218 29127 6231 6154 6218 6229 79631 6729 27249 2623 9493 2694 6204 6005 51119 6125 51095 90121 55240 3783 6232 51816 11224 219285 6234 54809 9780 374354 6223 7015 6710 6138 10058 6141 7012 6135 6160 3978 6210 9663 29123 HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 4891 3043 6521 51095 54977 55240 374354 6710 51218 9663 HP_INCOMITANT_STRABISMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMITANT_STRABISMUS 10054 79848 10059 170302 4330 57178 84570 92002 57167 2702 1123 9969 4976 3198 3781 9786 63895 57007 2703 6299 9935 HP_ABNORMAL_U_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_U_WAVE 3762 3759 1188 859 6559 HP_ABNORMAL_QRS_COMPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_QRS_COMPLEX 5318 2702 3728 51422 10265 79188 6840 HP_ORTHOKERATOTIC_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOKERATOTIC_HYPERKERATOSIS 1828 8710 285848 284654 1080 6820 HP_ABNORMAL_CUTANEOUS_ELASTIC_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CUTANEOUS_ELASTIC_FIBER_MORPHOLOGY 10516 340665 23545 5832 529 2006 4052 30008 523 HP_FOLLICULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULITIS 3587 2706 23765 3872 3588 331 10625 10804 51360 HP_BLOODY_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLOODY_DIARRHEA 23600 7456 3690 6720 57217 6868 2184 4089 3673 657 1616 7040 9652 29127 7454 3257 3587 9493 1027 324 27178 10095 64135 10616 1026 83483 5297 94 6499 3674 2153 4221 9420 57551 6794 22900 5728 1956 1031 26585 2811 135228 1030 546 2022 2812 HP_EPIDERMAL_ACANTHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_ACANTHOSIS 64834 7051 57152 79719 121391 3728 51360 3868 2707 79755 22861 1828 286887 9076 5271 2697 7373 1475 488 8710 1832 5167 1825 80326 3848 79977 1956 126410 3858 56916 56983 3557 2706 50814 3857 348938 242 64065 26525 10519 23086 4014 10999 207 1041 643418 831 79092 2531 3860 59344 204219 10804 HP_EYELID_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_MYOCLONUS 6095 2902 6096 478 1719 8398 6529 3747 427 HP_DYSGENESIS_OF_THE_HIPPOCAMPUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGENESIS_OF_THE_HIPPOCAMPUS 57526 9423 6326 10126 6335 2566 23499 7846 23030 10381 2554 1630 6324 6323 56896 5888 HP_CAPILLARY_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPILLARY_MALFORMATION 5921 84277 7010 9275 51085 5354 283120 1855 55252 155382 3481 653361 9126 7458 4851 2050 8260 84163 3984 8468 3845 2776 5290 1028 155368 64359 1857 4763 5982 2535 171023 3930 26608 80267 91754 135886 9939 7043 4591 2475 8558 4653 7474 1836 2969 2260 22827 9569 4053 81857 129563 114049 7461 26040 8621 10984 1545 3784 440275 4920 6804 9031 2006 HP_SOUND_SENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOUND_SENSITIVITY 1387 135886 84277 8493 9275 51085 7204 2033 155382 6507 2099 2760 2969 653361 1909 10522 6323 26053 10743 9569 23096 7458 7124 114049 56947 7461 84163 3984 8468 2314 3074 155368 5982 6804 9031 2006 26608 HP_HYPERGRANULOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGRANULOSIS 1828 4014 285848 643418 3848 2697 56983 7373 121214 79092 488 8710 79719 3857 5167 242 59344 3868 2707 204219 80326 HP_FETAL_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_DISTRESS 4716 4724 368 91942 4722 5826 10664 55210 816 374291 4720 10320 284184 79133 6651 56479 11212 79989 4723 6536 10526 501 5277 126328 4700 4535 4694 4537 51300 5205 55572 55863 4726 25915 5167 1788 3557 284361 4729 4728 2334 4000 4715 54539 5244 29078 11274 80224 51103 23013 4719 4536 28962 6135 4709 5393 HP_FINGER_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_SWELLING 4952 5692 5698 6399 4313 5696 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ESTROGEN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ESTROGEN_LEVEL 11128 125150 58524 6605 668 84133 5573 84231 7490 51684 50846 23514 2516 367 5290 8314 646 7015 29893 3814 3953 6598 57122 23414 207 56945 190 1029 254394 6845 57647 4771 5447 9210 171568 2626 1586 6736 2796 6608 10371 7157 51741 2492 3952 6662 9150 2099 7516 80067 5155 79625 23395 1499 10734 1528 2488 4214 HP_INCREASED_SERUM_ESTRADIOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_ESTRADIOL 2099 11128 367 7015 84133 7157 1499 5573 1029 HP_CONSTITUTIONAL_SYMPTOM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTITUTIONAL_SYMPTOM 4538 6390 6690 411 4000 1280 155382 8314 90161 2301 672 9927 5621 7317 7015 9562 4747 80208 6253 5832 4982 51371 2332 7157 7066 1716 56896 3717 55240 4436 79628 2812 2778 4144 3557 7555 2984 8291 9049 3417 1311 4149 3048 613 4629 6519 60558 114548 11128 7156 1374 3753 6262 79587 51422 5230 25978 4625 7227 5657 3119 112812 3081 5376 57010 9935 3257 4633 91662 8468 92667 27086 3594 324 595 10641 6307 5076 5837 23259 79577 6476 6329 3043 6521 3559 3123 9630 345895 23530 10528 23299 546 101928376 643418 2767 7010 7036 729920 3514 4540 291 6389 8600 6338 80207 55768 10060 7428 221496 6335 81570 859 7253 2590 6598 1643 51604 3845 440275 410 5314 2068 4638 10056 29110 5654 8913 26154 11277 5913 23095 57165 4929 8878 57190 3074 4556 8659 5444 84265 3815 650 229 10020 51726 56244 7415 5015 4853 899 51271 3643 3106 7486 5644 81839 7458 6513 1371 549 4558 3679 10683 57679 23607 4143 10585 6392 286 51116 4158 6910 3030 844 60684 4926 5133 6663 57216 8792 28976 7204 3418 10370 151516 79977 3569 1000 940 3039 4750 54 84842 2624 79188 26278 84133 3586 6340 1298 7148 23025 29127 3026 11155 4598 2010 155368 51744 27235 4724 1053 2717 4041 4796 6794 2706 55703 396 6571 7132 9842 2566 2645 5979 4205 2064 2733 5155 5573 286204 2070 79023 148022 2859 4088 2670 2653 100996717 653361 2668 4292 4621 215 6305 29851 1296 1029 51479 3459 2736 124093 2521 10661 5468 6696 285282 57531 5885 4175 10049 6569 9968 6391 5921 51085 5914 5624 5428 1308 1380 7045 5594 64072 10479 2022 427 5978 92609 654 9663 3178 2492 3145 128240 1604 11330 64859 7290 6261 513 4512 7248 720 6509 2321 79147 54790 149233 58484 53335 87178 80217 421 23022 29978 6901 1288 4878 84978 50484 330 9992 9244 4072 50964 1175 340533 6729 57105 6786 9757 2581 9499 808 4221 4791 7170 2099 4312 79258 1760 165918 4210 1890 37 7276 867 9782 51816 145873 144245 212 10142 5528 1080 8737 8820 5244 9256 1962 5205 246243 142680 3543 7084 5449 182 203228 55791 56978 146862 79718 6710 4194 359948 7456 30061 1513 6575 3329 7080 6925 5660 6311 56997 2157 7137 1763 10229 6777 6556 4567 6331 223117 6608 4313 11200 1756 23400 2131 242 6239 2642 7490 10312 1186 538 3339 1588 390594 3839 79798 811 4001 9863 3670 5156 6899 23165 7042 10587 10320 58495 1357 9915 7169 4352 7508 7454 7048 1594 2193 144811 4311 1499 84665 7225 2629 81031 950 4575 7134 54880 4572 5167 4519 50814 5450 25923 2153 8048 6711 1305 801 1302 3728 1674 675 6935 8912 22880 2132 5318 23479 1910 210 79152 1829 6427 1908 5426 1299 710 1758 4609 5626 79934 3980 64127 10273 7259 23175 57104 84992 79719 3930 6347 2956 26191 353 29925 80025 6770 4148 5498 6334 2006 6840 3117 51062 207 23529 80199 10068 64240 23171 3654 775 55081 5925 282996 9897 85366 29887 90523 6647 2065 657 3798 9096 64218 8076 3040 540 7068 1610 287 2995 51067 270 4624 10019 10280 1278 83550 8974 2304 3170 8867 81622 272 64241 275 3762 10345 54209 5645 9631 55034 1493 4166 51778 5311 10466 23446 81790 1137 5256 3248 6658 1837 54885 7133 6578 1836 59067 3748 8675 7201 2672 22909 5420 22943 5698 3077 57057 203859 70 2071 57704 34 1141 125170 7092 26130 5336 5696 6850 755 55906 89884 6904 9493 7528 5888 11281 5290 23503 28982 4763 10165 6772 6708 1482 2969 23118 55830 6583 5627 9780 7750 579 866 1991 5294 3784 7840 1290 23516 8989 22954 2000 7098 84572 9095 1180 1285 6720 7507 10625 84876 29958 80308 2335 79572 3872 253017 3047 3868 2997 56262 2273 30813 10804 91461 7043 3939 8573 10133 2072 6834 4089 9365 4665 115650 84163 5251 3984 3920 90268 23592 4282 9860 931 3501 135886 4023 861 10507 80114 8915 8742 25942 11232 5257 8575 23279 337867 5836 7040 2693 2057 83959 6324 55164 5589 341208 2130 6399 79796 973 5378 400916 65998 9681 64419 715 1889 6778 1788 4566 123606 5630 1027 171023 6315 4087 6424 716 55750 2328 1630 1376 9839 2512 10801 1300 5774 22900 4790 84868 89780 4643 11107 805 118429 2066 126129 368 5295 7046 5771 54453 567 5172 11149 4868 5255 6330 3181 374654 51611 6820 23493 8022 81 3592 9319 1287 4594 5446 5310 1297 2771 26873 930 121214 2626 284119 4125 1786 3508 2627 7849 8991 51284 9829 6559 11181 5216 55148 3593 6945 23451 1281 283446 9688 23435 2313 2027 5213 8402 2034 6774 3861 1804 6683 10155 2318 25814 23162 9031 59341 57592 845 9632 1639 6609 1616 9581 10059 1392 2258 6323 83706 8302 8131 56652 5159 5261 54829 2260 6640 4615 1289 7471 5580 2073 5745 2632 100151683 1776 2908 3373 7305 2639 54443 7252 6862 56172 84823 10892 3757 59 6775 6572 283120 1244 4564 2038 3783 7827 4703 5800 116085 3662 5009 54463 51752 64711 9275 4902 339855 1294 1399 64423 9907 129563 6908 128486 10815 1301 64840 4179 7273 1135 1277 55154 115286 7168 1031 781 23495 4040 10324 3854 4634 2731 2548 79728 708 8074 131118 2035 2539 50640 3949 6444 8694 6687 226 1056 6657 3752 5728 2719 4869 101101692 4795 114049 974 6224 59344 348938 8629 4607 10699 137682 84188 5395 5277 3094 9940 4570 1497 3172 5970 27030 170302 975 11231 28958 221037 1314 38 55746 1649 6299 4514 4010 255738 3852 60495 4535 6605 81608 2218 6929 2628 7099 54796 3075 7249 23345 1340 846 3110 6689 2271 3155 7139 2200 123624 2911 55023 10651 3507 4015 10613 2562 10558 5445 221421 10667 5281 3115 6337 3832 3265 8626 4541 4771 19 7051 4547 6288 3615 3759 7461 9200 11280 8148 64856 213 120227 5371 54795 80324 56606 4976 29760 1490 23417 55654 146206 2783 1184 9971 4191 9896 857 29940 56246 5224 9722 604 1188 81034 57582 338 9469 3663 7187 8799 55898 1312 51319 51308 6508 55325 55340 4854 4035 2776 84231 4914 8838 57122 847 3035 83636 25 1026 823 5339 5592 1785 7388 58 3113 4287 27068 4522 2043 51339 7421 26580 1743 919 51776 472 126410 26119 2161 25778 9517 825 10686 4286 54344 4508 10891 23224 4261 6336 9569 1621 9423 617 128674 1030 10568 4842 8647 162417 51741 171019 2013 1303 340061 79722 8542 3425 7054 5982 10616 26608 3560 84627 3426 4233 311 23534 55624 10512 4744 9966 274 9692 6804 84277 596 5610 9217 5781 7704 283 695 2554 3853 1832 72 57570 23193 51196 1235 5345 27249 112817 9051 10269 2643 189 29880 4485 6049 79902 1230 4618 51684 1824 4513 5430 5692 7373 65992 5350 219736 3032 1315 5236 5354 9742 10126 6911 55863 197322 23394 9420 4578 7353 83478 355 80206 54949 23500 HP_CHILLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILLS 148022 7187 2995 286 7098 29110 6708 6710 2038 81622 6521 3030 114548 84868 5314 4598 2035 3032 HP_ABNORMALITY_OF_HEPATOBILIARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HEPATOBILIARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY 201294 1537 2162 3376 55764 2184 28976 3988 3717 1376 4535 9414 2165 7015 788 54931 3077 10159 56052 22897 6718 56623 4540 2235 171023 84317 738 10166 55278 7957 4724 6689 4720 64116 55651 3155 4714 7385 2658 57003 8504 8364 3123 100506658 51241 540 55505 5073 28962 5824 6813 3033 7019 26277 4089 617 60561 182 51750 5428 2271 94 34 5190 162417 1374 2859 80270 267010 811 3106 644 55532 57410 55005 2203 197131 1650 51649 5189 10320 331 85476 4541 5106 3594 79650 80169 4576 9652 5194 4508 64840 1738 5009 10195 378884 9420 26160 4538 84334 9968 4869 10128 29960 23534 3043 3592 4141 4351 9997 5828 51520 51473 2592 72 51081 9966 57545 6261 91147 546 427 6309 9971 5450 7840 4536 654 2153 50615 5551 8799 27235 55135 22796 5193 55670 87178 23600 147007 10056 3875 1736 6609 54914 5277 25839 83737 5830 5192 6834 6925 283459 6514 25915 54790 26191 8676 4577 3431 3663 4566 9056 91949 7298 25973 23193 51601 229 1716 10068 4485 125988 5195 23322 79258 779 5825 9409 1616 2632 79053 4864 130589 23395 4578 4570 50619 4068 4567 57169 867 4358 4537 8772 3032 861 10507 1130 2022 3030 4210 8974 6427 570 55687 56244 5265 2629 9451 51594 5105 11232 7012 6888 HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION 84100 3419 582 83723 2202 9371 3075 3000 55624 2978 3426 57670 5961 22901 157657 79140 HP_HYPOAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION 3075 6103 3426 83723 2202 10283 HP_ABNORMAL_TEMPER_TANTRUMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TEMPER_TANTRUMS 54551 11011 2332 55690 10352 6638 10524 347733 1182 10664 26047 10847 4948 57551 4692 6334 51204 2770 26040 5528 7874 23394 6492 1499 5977 10093 2629 51319 23314 HP_FREQUENT_TEMPER_TANTRUMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FREQUENT_TEMPER_TANTRUMS 11011 26040 10093 10524 57551 1182 23314 HP_SEVERE_TEMPER_TANTRUMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_TEMPER_TANTRUMS 6334 51204 2770 10352 5977 51319 HP_ABNORMALITY_OF_OPTIC_CHIASM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OPTIC_CHIASM_MORPHOLOGY 1859 3954 4976 220 7345 HP_LEFT_VENTRICULAR_DIASTOLIC_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_DIASTOLIC_DYSFUNCTION 57538 10269 63976 171019 4000 HP_LEFT_VENTRICULAR_SYSTOLIC_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_SYSTOLIC_DYSFUNCTION 6331 63976 368 291 4624 3910 8048 4625 10060 282996 3908 2218 388753 91624 1674 7276 8291 567 6123 37 5663 6445 5894 6444 7273 50484 442721 29954 7414 1829 9529 5664 11232 7139 7137 4000 4878 10269 57505 56652 1410 6389 5428 6533 79717 5167 84705 6392 80206 57798 4607 HP_HONEYCOMB_LUNG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HONEYCOMB_LUNG 79991 6440 10144 729238 7012 23250 5073 653509 21 7015 51750 1832 91039 727897 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_GENERALIZED_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_GENERALIZED_ONSET 5728 80746 6326 5833 6335 114327 340533 51075 7337 2903 427 2558 22858 8629 1106 6323 84274 2571 3786 55275 10815 57526 4677 57465 5813 79042 785 283989 2566 1181 8831 6529 2554 10479 116461 6324 51091 9289 2629 1173 149371 1351 2563 6513 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_APOLIPOPROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_APOLIPOPROTEIN_CONCENTRATION 344 4547 22948 529 19 4023 523 335 23545 HP_PARASOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARASOMNIA 1135 7021 6492 57010 54551 1141 9681 1137 10165 57582 1392 6608 HP_SOMNAMBULISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMNAMBULISM 1135 57010 1141 9681 1137 57582 1392 HP_CONFUSIONAL_AROUSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFUSIONAL_AROUSAL 1135 6492 57010 54551 1141 9681 1137 57582 1392 HP_CUTANEOUS_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_CYST 3854 4488 23509 324 55851 257 3872 56983 6857 3852 81839 9702 3868 7249 3458 84168 999 7248 7020 3853 57688 1500 HP_DERMOID_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMOID_CYST 257 57688 4488 6857 7020 81839 HP_STIFF_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STIFF_NECK 1280 54820 22943 91754 4722 HP_SNORING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SNORING 2773 1906 341208 27245 5332 83550 2990 HP_STUTTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STUTTERING 4538 4575 4541 284058 4137 1107 57410 4540 4514 4564 4512 4567 81887 340533 4578 64324 4558 3074 4572 23431 4513 4535 HP_PANIC_ATTACK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANIC_ATTACK 5420 6390 1387 9568 6792 546 7428 84133 5573 9101 22854 79734 1813 55654 7015 6622 4191 1788 8910 1029 5071 27429 5979 7345 7157 23384 4763 6392 23111 2271 673 11315 6391 1861 120892 8402 2034 2908 8243 64072 23095 4149 9829 84196 6389 65018 54832 8867 4204 1499 3781 1743 54949 2033 25792 HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_PHYSIOLOGY 271 400916 2253 10342 7546 9723 6687 155382 8314 10664 429 1917 23007 29967 9411 4744 5265 6622 7050 8425 374879 2558 1134 80208 4535 4976 4838 29072 79813 5832 56203 5979 1027 55975 1716 10577 91942 56896 6496 6315 80267 255928 79991 8086 8398 2812 2778 427 4626 4915 83480 9839 55699 540 5156 3786 28514 8405 6497 5376 6872 5428 3211 10472 1387 4897 7156 10274 23314 3021 773 79587 2629 27235 23556 9780 51102 2261 10352 7532 23522 2581 1161 2255 283989 222663 23499 4633 1213 9361 8468 6647 203228 2314 92667 4204 54892 4541 4297 1145 51611 5818 4508 79848 166378 5837 7204 79876 10324 1822 311 23259 79577 1909 55636 253738 6660 9420 10743 6556 51322 2782 50937 3815 59336 2736 1287 11198 3980 10528 3417 23013 375 653509 2555 4282 2132 21 284119 5605 246329 85021 6507 5885 55737 7703 79651 3954 2260 8021 291 128989 6389 23261 113278 55768 27286 2563 6843 6812 4137 1861 29110 6328 4212 283489 343641 23317 2290 6299 478 6857 727897 283446 4629 54809 6925 4929 10056 50484 80746 57679 65055 10479 8567 197258 6576 23250 2887 8913 84909 6261 10133 6834 115019 348 8292 10847 2332 25814 57190 6899 6310 23129 6391 23162 8659 348980 91949 8878 171023 9031 28952 64432 7355 9632 79581 63895 4620 6651 8928 5238 80704 11128 7458 85358 54820 4481 10059 2643 6709 8243 6469 523 284111 1294 857 1859 5805 3664 3679 1832 5723 673 56652 51117 3756 7040 6392 64801 23111 3663 3798 55294 54551 8518 3187 60684 127833 10273 201163 2917 51008 51343 8867 1289 25953 5073 84976 2911 28982 3418 7515 9915 538 23476 7337 3117 8493 51692 54834 2743 6491 9782 7012 84842 6334 2639 26278 80152 5860 57822 84466 10935 25977 389827 6885 1678 2074 2258 1487 146057 155368 4540 55777 8506 8831 6304 84617 5660 7343 2717 22802 10144 53834 79947 4703 57003 103 5297 2747 25793 2257 2512 5189 60482 8546 950 2906 56915 5119 8622 9275 113235 23064 84520 339855 3106 653361 9325 6134 55703 215 4763 6536 6908 473 120 5216 2521 5530 6311 122553 60 372 64840 1201 3265 10049 55869 5081 6390 2561 57128 51085 477 1277 4487 7169 547 29998 220296 1031 138050 23636 57465 25970 546 3737 9373 5917 51324 1760 11160 3119 387119 6572 1841 353116 7290 23503 2741 1144 3028 4359 1650 8291 112 5590 26040 775 7443 6509 23435 84081 1639 3020 5447 9440 9897 421 1183 22827 85365 4998 10681 2263 1288 6997 114049 6616 51741 58 4566 79912 340533 29957 990 2316 9757 5649 3162 3745 2982 10300 3913 3977 5277 7170 4312 64324 10277 6774 55612 2619 79989 4578 1890 5831 5630 5654 37 9409 4537 6748 56947 1080 11231 26999 5000 221037 246243 4000 100151683 7084 23594 5727 2055 182 1748 115908 57688 146862 4841 29978 51091 1136 51062 4704 112939 10157 3123 5826 26235 3064 415 10522 1759 3752 160418 54897 2200 781 23097 10526 54931 23219 2775 79932 3575 1497 1717 3339 2720 6558 29928 10564 4714 55773 23400 1490 6239 7994 54704 51412 80025 4680 120892 55023 7298 2902 8929 3208 7415 116931 390594 2673 8239 58508 8626 9217 4001 667 5058 7528 9896 2670 10558 2483 27161 1103 9499 2729 51112 63976 29926 90417 10667 79152 259232 79644 999 10320 10382 9786 51 80816 1593 91039 11232 8106 4771 54463 10297 652 3077 10630 6329 10128 84665 81031 9997 526 7461 9200 1600 2542 2705 5354 4281 84896 25923 4868 10815 79751 7314 4649 57704 10991 1305 126 57731 58497 4722 443 146206 2783 1235 9509 2058 9152 3783 51053 7468 23126 79087 10939 55690 1410 535 57462 51305 5663 3074 5980 1642 7259 4131 26058 3930 25915 79042 4577 8621 16 4247 8510 22906 11254 1981 641 1312 27125 2006 29123 6531 6440 2033 4854 3145 84693 80232 4914 51604 9244 4948 8260 83636 54941 55780 2131 1026 51132 4952 2776 4221 4700 51067 4287 4625 2583 10659 10280 6628 1084 9496 6804 139285 7407 1739 1180 131377 1984 26227 113179 5631 51776 2395 83737 132158 3899 6792 51750 3097 23446 9517 81790 774 5339 6550 4576 1893 3251 56006 3748 8120 7466 22866 4720 351 9569 9562 8575 2799 5582 22943 3785 6595 9772 23230 9627 1030 5594 4842 28957 9895 57038 22872 4750 2890 3908 23096 55906 710 6904 7798 5293 4758 10533 23334 1644 10560 51164 5982 5621 26608 50628 79977 4761 25871 4784 4538 2969 100996717 1280 7015 150094 8514 9968 25973 6477 7750 367 7020 57724 3572 5589 10484 55697 5393 84277 7840 4536 9289 23327 1290 27429 25836 10735 8911 8367 72 4747 23533 116461 4010 55152 8802 10625 4041 4123 729238 9719 64207 80308 10755 5160 9126 51341 6314 7874 5111 2566 3188 7291 91574 170302 2947 65125 4719 816 375790 5430 4864 1436 84163 9378 3984 10943 6515 4567 135886 65993 80199 9568 101060691 6335 25942 1641 116150 6506 10243 79796 23394 7353 1499 196528 55823 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_ADNEXA_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_ADNEXA_PHYSIOLOGY 3861 114548 113179 6390 283120 5422 2706 6392 84133 8626 7428 5573 10913 9517 9049 7015 1828 242 6335 10892 1788 6578 9325 4149 7066 5979 8802 1497 27235 284654 2717 412 3248 59344 374393 478 2271 6898 55651 6697 64837 59335 7157 3123 1896 6571 51360 4221 2072 55505 5073 7351 57152 1185 1161 26277 128178 3848 6927 8929 128674 51750 162514 54463 1292 80216 85446 23769 4792 7051 11280 4001 667 6833 9071 65125 3868 3717 29926 9915 8710 1644 27086 7528 1301 79650 4352 80169 57511 3190 5621 6658 595 79776 5317 4763 2263 5818 4914 23095 4869 1736 2690 1508 2074 1080 9373 170302 9630 80326 54084 547 64072 6389 6261 56916 2312 204219 3977 6507 3854 1293 3508 6663 1476 64065 25923 3767 3481 4803 55768 8450 3872 6785 617 3728 60401 55654 23516 55135 4191 3593 6945 2517 3853 200734 5605 8820 285848 1188 6657 8567 2887 6391 100134444 388962 779 8402 348938 2034 3857 3106 26191 7189 330 9244 10558 3074 126695 1474 1499 7298 477 10804 1041 229 23529 54101 3145 5015 816 83550 3094 773 85358 284252 60529 8573 1029 3172 26154 6786 673 3914 284111 2260 3709 5604 1308 8915 3736 8518 8974 55164 3852 3265 84570 51062 1743 54949 2556 79641 1291 7012 8517 6559 HP_CERVICAL_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_LYMPHADENOPATHY 1991 5880 3162 10095 7132 10125 55315 50619 HP_MALAR_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALAR_RASH 2213 843 641 1493 8558 2212 6775 3654 51284 1773 340061 11277 6696 26191 HP_ESOPHORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHORIA 51102 6334 3211 57498 6899 HP_EXOPHORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXOPHORIA 57531 60684 2703 27125 2702 HP_OVARIAN_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_CARCINOMA 5573 285282 1029 8643 4089 3845 79728 50940 672 23022 51684 7157 5889 5728 675 5727 HP_ABNORMAL_ARTERIAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARTERIAL_PHYSIOLOGY 5921 84277 57057 7840 368 155382 2627 3845 54 6338 6775 11277 51284 2301 1290 1281 3586 10370 1282 54790 10535 3717 4638 2783 3106 84153 7099 3593 100147744 7157 6945 7042 5351 720 155368 7066 79184 64131 3592 59 11093 94 149233 462 1188 2717 60 811 4144 5654 4210 351 79709 2658 3123 9569 4352 2200 4878 5290 2022 10269 26191 114049 4089 134353 4854 55901 64132 189 1278 71 27235 1493 9031 79621 51752 2006 4607 6331 7043 162417 9275 6337 81031 51085 7092 1277 2982 3930 4015 653361 5657 3654 55033 340061 4624 1230 6651 7458 7046 1499 3459 8985 84163 3984 673 64135 3115 4907 1482 51816 8468 8076 7049 70 54941 875 83854 25939 5982 8302 6696 103 26608 4629 23493 135886 5592 4087 50485 2969 10019 3113 4625 337867 6340 5286 57674 7461 8974 2050 1289 101928376 3265 2626 7048 4000 6804 5167 355 4088 8517 6559 HP_SPARSE_MEDIAL_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_MEDIAL_EYEBROW 6925 6477 23511 6595 7994 HP_UPGAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPGAZE_PALSY 5428 1737 8398 6310 23287 2512 23230 56652 10157 3748 23400 91754 HP_DELAYED_ABILITY_TO_STAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_STAND 22845 1737 5251 7840 6326 2548 57498 3708 1303 55628 91875 4359 54344 7809 1188 1187 6390 HP_DELAYED_ABILITY_TO_SIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_SIT 57020 25782 5833 6571 7840 5010 2898 1140 111 6651 8936 7358 55768 22859 3097 2904 5430 80232 4677 5934 2590 2290 23499 4191 8665 54903 8573 64116 2137 64221 55777 80055 5354 56896 6304 1281 738 4761 81603 51728 3020 8120 4983 23387 56623 10381 57231 91875 129685 4204 1144 7994 7204 2770 2902 8452 9215 10659 2548 8621 340533 1605 1499 5048 3098 4208 6390 27245 HP_RED_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_EYE 1776 114548 2077 2071 7456 3141 2778 55699 6720 7037 2706 55630 3586 29760 7389 2068 6929 3106 695 7099 65082 2074 165 5340 4137 720 930 3592 6775 8675 1643 149233 6897 4210 136647 10804 64127 23495 22861 1308 7132 51360 3123 2303 6472 2072 3930 2263 7994 2623 4312 833 5698 5897 1161 8626 7390 974 404672 3507 56262 5429 51752 5075 3321 8676 2200 6335 7737 987 29851 7086 7507 1230 2261 164 5696 55612 5295 5692 2255 3459 2067 10320 1294 115650 686 54941 8302 326 7454 2961 7045 1736 4081 162 7508 1380 3543 337867 5896 4547 54809 79650 56244 2934 101928376 355 973 HP_LUPUS_ANTICOAGULANT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUPUS_ANTICOAGULANT 6775 3654 51816 6696 7128 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_BETA_2_MICROGLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_BETA_2_MICROGLOBULIN_LEVEL 567 5994 8625 4261 5993 HP_TYPICALLY_DE_NOVO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPICALLY_DE_NOVO 5430 23250 2783 58508 5296 5594 27102 51341 5290 57680 10501 1822 HP_ABNORMAL_CELLULAR_PHENOTYPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELLULAR_PHENOTYPE 50943 65998 4538 7015 4704 51095 28976 6868 5160 2697 200942 1376 2108 9508 788 374291 79158 51371 28956 64135 1380 7737 4615 57654 291 51079 10125 2812 64116 7555 5880 1355 9839 51241 55630 4695 79823 4790 8625 2176 2316 284184 2232 65082 5428 79728 2992 84061 6519 675 79587 987 10165 493753 121391 34 4791 5295 3953 51218 5238 51649 3572 137682 331 203228 4694 92667 5994 3594 3930 3857 5966 10459 50485 4729 57192 56259 3592 3030 100303755 2332 83990 930 6688 5728 284119 10043 3718 3514 5293 1786 843 4724 4540 5495 5788 84548 9841 100 5993 6598 4683 116228 1643 50484 931 8915 400916 200205 80704 7535 2719 55215 3431 7372 4728 6899 51311 2625 9056 8792 3507 64170 4719 7414 84905 695 7084 64432 595 10020 3071 1716 9632 2239 7841 5580 11005 70 92609 4125 133686 2110 6651 7454 3848 58484 7297 56262 54982 51816 4068 2074 4558 29775 6929 80331 25915 6584 1482 93183 9138 7508 6261 6311 7852 4478 90624 355 4261 4702 201294 940 6948 7248 4000 2072 154881 29127 5896 4598 1678 4952 10525 91647 55278 64421 973 4564 4713 2055 4796 1497 916 5897 6777 23495 494551 2073 10059 1763 3033 1294 3561 4512 4535 8214 55120 7174 1737 51750 404672 7157 5155 8546 6392 2859 113235 5873 123263 23064 1892 7156 27040 29851 55572 1339 4519 85476 84433 356 4514 1738 7273 57128 100151683 4715 219285 27034 115286 57217 7137 138050 7516 126328 4709 3123 5184 4720 2071 8517 9993 9319 1604 114803 29760 51601 79133 2068 10397 51300 7290 6773 3028 10483 513 84277 4537 23435 8878 6687 672 5889 6499 1536 4568 421 1503 6182 3551 55343 80224 2188 283459 6901 1991 833 9054 8676 974 1203 1493 4536 1832 81704 1041 4722 939 4312 57697 79258 29110 165918 10743 6774 54440 7040 50619 37 5970 975 8050 442721 959 6513 3559 28958 1962 221037 917 2178 3543 2189 6834 54704 8803 7456 55687 8742 6389 4625 6117 4194 2137 9377 6605 4204 4716 2187 26235 29089 5073 3459 5551 5660 10526 1794 2628 2671 10026 56160 8802 514 6689 5162 4567 29928 6341 6608 10269 6239 919 1789 7298 4570 26277 57104 7415 55967 30011 79087 3119 83879 91942 4718 124454 8314 90417 96459 2961 9652 4541 4705 51135 4771 760 55596 2109 10128 2175 2629 4982 950 4575 9131 2214 915 7518 3155 55159 213 4572 4556 3570 6390 4697 79784 5450 427 57379 10320 6813 50674 50615 4723 23479 388753 146206 25913 1890 1161 841 3852 5426 197135 6440 57724 55863 2206 11311 54487 3980 2395 6925 84300 57591 3070 3702 7922 4247 51103 641 1312 3937 6023 347688 3117 100131801 204 537 8737 9453 4703 472 84231 1201 51604 4358 4361 27247 55037 83483 4726 4700 7388 359948 3952 29078 79840 4522 3861 3978 25828 970 11232 4860 1537 83737 3566 7037 2521 115650 7783 1277 958 1200 64087 2177 147372 6123 79633 10159 10111 7133 59067 57176 9581 87178 2475 23387 2799 5373 57505 1186 5698 56947 56652 6569 617 4780 57038 125170 54968 1468 340061 5336 5696 136647 57538 6850 60468 207 9997 79648 88 9493 63899 51021 6772 24145 51102 29960 1535 23534 4173 5286 9966 84705 1457 5294 567 84888 157570 1509 8220 493856 4938 10102 5290 3735 3981 6469 51204 729238 57570 9939 22845 10625 6897 146059 3560 388962 22861 5557 9051 57511 7374 374354 5250 3663 4854 10939 8884 91574 7941 6005 4485 1593 7507 779 55135 51684 84464 4513 5830 5692 90268 84334 26275 3501 4508 10507 54802 1327 54790 54539 4893 4539 727897 4578 5888 63931 7353 3845 701 3575 HP_ERRATIC_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERRATIC_MYOCLONUS 7957 10749 535 378884 170302 HP_UVEAL_ECTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEAL_ECTROPION 58495 27151 30813 3913 79977 6935 1296 HP_INTERICTAL_EEG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERICTAL_EEG_ABNORMALITY 6326 6323 9681 3778 55699 777 10157 10297 166378 1917 1759 7358 2558 6487 781 23097 785 501 84992 6900 1806 3785 112755 26227 2904 477 81603 7957 6335 3054 64116 3155 4915 3786 10195 6821 51412 10659 2563 284184 60558 1173 5631 84340 2903 773 79587 79731 112476 9853 2562 3745 7532 51733 9211 154881 57010 2554 51112 22866 27286 9091 23312 5290 3737 10844 10641 114327 116115 1822 10128 547 2782 9570 10815 85365 3767 440 4131 2555 9326 150094 23067 1605 6324 7707 8818 6792 79751 6711 538 55780 112939 1106 2257 8912 57465 10565 23096 6328 283987 2917 26999 440138 2566 11342 535 6576 1103 5602 57582 8629 104 221692 10695 2475 51604 16 4247 6334 7280 22906 8659 348980 7355 92335 92609 23236 54872 27235 8573 523 3747 6513 170302 4905 6709 1392 2258 79718 284111 23102 5805 57107 84720 8131 51227 64801 4615 11212 127833 51343 8867 5649 8831 6506 9526 7407 55163 5530 54681 56910 443 7337 132158 22858 25977 1137 774 1785 84896 1305 55650 478 2896 9568 6304 57176 8120 1020 10564 79947 2892 10000 5297 56947 25930 2775 132 60482 51422 55367 2906 1798 1203 29968 1141 340533 6833 26047 10991 1468 6843 57526 8243 950 343450 23334 4204 84059 2560 4761 284098 8496 85440 378884 2561 23316 221927 79868 55704 22845 7030 1135 25973 1181 7841 4649 10479 3736 9990 9289 26040 9373 1476 8869 51124 6572 26960 6509 55152 84081 9440 1183 6134 5160 199857 10681 23229 25814 6857 815 5138 6616 51741 27315 144165 1213 9361 55753 4763 11152 6812 375790 284058 91137 7040 5277 56052 93210 23389 23732 26275 2902 149371 4190 401474 7965 1641 1327 79876 2571 116150 2055 94005 8452 8218 2746 2890 6529 55739 728294 93627 57094 5048 11284 9487 79641 HP_ANTI_THYROID_PEROXIDASE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTI_THYROID_PEROXIDASE_ANTIBODY_POSITIVITY 100 50943 51371 83737 10125 7068 4791 HP_DORSOCERVICAL_FAT_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DORSOCERVICAL_FAT_PAD 5573 64072 7157 50940 7840 8622 93587 2778 79798 84196 673 546 5566 9101 2908 84919 HP_PILL_ROLLING_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILL_ROLLING_TREMOR 6792 4204 8398 22854 8243 9829 9568 HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_HIGH_RESOLUTION_COMPUTED_TOMOGRAPHY_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_HIGH_RESOLUTION_COMPUTED_TOMOGRAPHY_ABNORMALITY 79991 6440 10144 3123 1439 729238 7012 23250 7015 51750 1438 6439 659 7080 1281 5073 653509 21 3115 440275 427 10568 1832 91039 727897 HP_STARING_GAZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STARING_GAZE 127833 57505 6310 25953 60482 6616 6576 6515 1103 1305 340533 6843 4649 3064 8867 112476 55768 375790 6572 HP_STOOPED_POSTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOOPED_POSTURE 4204 54664 6571 1303 23400 5428 7084 10352 HP_ABNORMAL_VISUAL_FIXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_FIXATION 271 27072 27183 22926 9488 64116 5146 3708 8481 10978 55704 443 2780 25930 6103 55187 1182 100131801 5903 427 1261 54714 2629 8813 11342 5149 HP_VISUAL_FIXATION_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_FIXATION_INSTABILITY 100131801 271 3708 443 427 27183 10978 55704 1182 11342 64116 HP_ASTHENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTHENIA 4522 5277 9692 1716 212 866 9842 4125 50814 HP_DIFFUSE_ALVEOLAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_ALVEOLAR_HEMORRHAGE 5371 7704 4926 6777 359948 3162 58484 54880 1281 79718 81608 4869 440275 6774 5573 5914 64859 HP_ABNORMAL_LARYNX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARYNX_MORPHOLOGY 8493 4750 23522 5745 9723 1513 6134 9782 23498 6711 415 5116 29967 100996717 3930 6659 101929726 2050 3914 8425 374879 79753 219844 2316 1841 55636 54496 7290 6650 3417 55384 55112 80144 9775 2137 2737 27152 26040 775 51053 2304 57539 26005 3852 6899 8788 89910 710 1387 3020 5340 26123 2812 421 6926 4796 1836 22827 10755 91179 529 51341 27125 9759 6857 6239 2263 4038 27245 5660 1062 4784 57560 1906 104 3835 2317 10236 10262 157680 4281 3339 341640 1312 5447 64711 3845 4897 11128 91461 7512 4212 79659 23314 2033 3021 51626 9632 389827 23426 2187 1303 3918 2261 284058 55612 2972 2581 4256 2255 3778 6885 65992 388015 4089 80816 7547 7994 7486 3909 374654 221037 89891 55294 23594 6662 5396 253959 4054 4087 6477 324 22858 3239 139285 79631 3861 4000 5894 427 7353 4519 51199 HP_ABNORMAL_LARYNX_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARYNX_PHYSIOLOGY 9782 10133 2903 4750 899 2066 1639 9217 5216 2972 5445 755 283 29110 23025 6647 6311 2521 9896 400916 10891 846 5630 686 1610 89910 23435 7415 311 6872 7259 55830 29978 6329 54209 5446 2566 4744 203228 27286 8878 5354 8148 2733 3178 2043 5444 427 25978 HP_ABNORMAL_BRONCHUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHUS_MORPHOLOGY 374407 1767 641 10125 5422 7012 415 4790 6340 51750 6772 5265 6103 388389 8425 3394 374879 81704 7040 161582 6929 359948 83861 5832 254428 27148 79813 79158 6550 83538 92749 23149 115399 85016 5295 2622 79991 973 10379 745 22802 10144 85478 6891 5880 23495 3123 7994 23765 6595 3561 2302 1789 51314 1836 115948 9094 4680 7174 8382 2260 21 8701 10568 2212 55130 93233 25981 84061 3507 6674 987 3423 6338 27040 27019 29851 6850 200373 345895 4256 2729 60468 152110 54453 221421 222663 5238 54768 3572 6337 96459 79925 56683 51364 115650 89765 5879 51164 3265 91039 925 2077 3588 345643 930 3077 246176 1909 55172 7161 7015 6809 6556 1380 54919 974 2263 653509 4282 2006 3514 5293 567 6662 83544 29760 4629 50615 146206 8481 4683 55315 55036 3783 51053 6892 23639 3852 5426 10516 727897 139212 1956 1080 729238 23250 352909 339829 6901 115019 123872 219972 5297 11254 56262 5447 1493 64446 3162 84905 1770 695 2947 2317 3071 6440 8737 56244 54970 4791 6890 9948 472 54440 79989 5062 65992 1832 931 3501 29775 975 10043 10309 11117 4700 8742 5000 7852 9138 3543 23594 54790 1084 6804 5073 5580 3861 HP_ABNORMAL_BRONCHUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHUS_PHYSIOLOGY 117156 6356 6392 2071 2068 6897 3596 7737 7941 5732 7124 154 3176 4589 2588 7259 3459 176 1616 136647 240 833 404672 30009 546 3135 2961 HP_BRONCHOSPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOSPASM 833 6392 2071 2068 6897 7737 404672 546 7259 176 2961 1616 136647 HP_ABNORMAL_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRY 2673 18 3508 9037 9200 157680 129285 7170 546 9453 3913 4976 6843 478 9325 1410 25836 6638 3908 58 375790 374879 1501 8292 6572 79989 1103 443 3909 6261 1305 7403 8085 57017 127833 1145 7253 1134 54551 4204 5913 80199 6576 4625 4728 57128 7259 5824 60482 498 7169 9896 6616 2218 6492 7407 4649 55163 427 57190 5393 79068 HP_HIGH_PITCHED_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PITCHED_CRY 18 478 4204 55163 498 9896 HP_INCREASED_CIRCULATING_LACTATE_DEHYDROGENASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_LACTATE_DEHYDROGENASE_CONCENTRATION 5294 4952 6007 3162 811 10165 28976 6775 3654 2548 5277 5925 23175 54888 3988 1376 4598 90523 7504 6573 5339 3043 4514 6005 3075 7157 57169 859 6696 2694 10312 10661 3717 10531 6006 226 1130 4609 2313 4179 3123 3426 146059 3783 54790 101101692 6718 11200 6208 57104 9780 6521 79650 4352 4522 9056 64241 8398 23230 3158 9493 339855 4512 HP_ELEVATED_SERUM_11_DEOXYCORTISOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_SERUM_11_DEOXYCORTISOL 7015 84133 7157 1499 5573 5447 1585 1584 1029 HP_PHARYNGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHARYNGITIS 1991 26191 10312 8974 55315 2672 331 4068 6729 3115 7852 3123 7132 81570 79087 3106 4791 HP_TESTICULAR_ADRENAL_REST_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_ADRENAL_REST_TUMOR 4158 5573 50940 1584 6770 23530 56246 10587 HP_PYODERMA_GANGRENOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYODERMA_GANGRENOSUM 1991 9948 4790 6729 10312 4210 2672 90268 81570 9051 HP_ABNORMAL_CSF_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_METABOLITE_CONCENTRATION 4538 4729 443 4716 4704 10157 5160 6513 4723 84153 4535 100147744 54931 56997 103 374291 79731 4540 91647 8802 9131 1340 87178 291 4724 51079 6389 4720 4564 4567 64116 29968 4714 1355 79133 4695 7915 132 80224 55967 123263 79621 84340 10128 148022 2752 91942 57038 1892 4697 4929 55768 51112 55572 55005 9997 126328 4700 7054 11277 4694 1644 85476 4541 4508 1738 4705 4204 84334 57128 4728 4715 100303755 4575 3615 4722 25828 4572 92609 4709 1737 4536 6711 132158 4719 128240 27429 51601 10535 284184 4358 6773 7098 3735 116228 3028 4512 4537 51204 51300 81570 6531 1352 29110 55863 80704 388962 10059 6834 2643 7187 25915 27010 84300 10667 4577 134353 50484 51103 4566 8659 55157 9361 100131801 84987 137682 4513 22934 60386 4578 4570 84842 4191 64135 2074 4558 25939 27247 1351 8050 65993 4726 9256 1327 64849 54539 29078 4514 55163 81622 90624 4702 HP_ABNORMAL_CSF_PROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_PROTEIN_CONCENTRATION 148022 4538 2581 5660 4540 587 2670 9990 410 100996717 4359 55768 10367 5621 4513 477 5551 7098 1890 5428 4512 1959 7276 5903 4558 51099 966 6558 4541 112476 50484 57716 29110 4724 3119 4564 5191 4567 3980 5264 100506658 3123 5376 4575 4001 7187 285362 2512 4514 773 4578 81622 56244 8659 25828 4572 2632 6323 4535 HP_ABNORMAL_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELL_MORPHOLOGY 4194 65998 22845 50484 442721 55596 493753 24145 3980 70 2992 5073 779 55135 6261 494551 7783 6311 57538 25913 1890 5428 51750 6123 7298 7137 26277 88 7157 57104 5970 7015 7414 1832 197135 347688 6117 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BETA_GLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BETA_GLOBULIN_LEVEL 567 5994 213 8625 4261 5993 7018 HP_HYPERPIGMENTED_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTED_PAPULE 55851 3815 3417 23509 56983 2316 3852 HP_ERYTHEMATOUS_PLAQUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMATOUS_PLAQUE 5921 79092 3939 6392 54795 84868 1280 10682 4210 1294 9526 HP_ATRIAL_STANDSTILL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_STANDSTILL 6331 2702 4878 6262 10345 845 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL 7173 7201 3766 2299 7038 7355 6528 389434 7252 7849 7068 405753 5172 50506 7253 HP_INCREASED_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL 7849 7068 3766 5172 50506 2299 7253 7355 HP_ABNORMALITY_OF_BLADDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLADDER_MORPHOLOGY 84277 23426 9275 3691 7355 4638 51085 4088 55033 10398 2006 155382 3845 653361 2294 23556 1290 1281 3918 54361 4629 3914 51733 8425 8195 30008 93649 7458 3670 7080 5832 84163 3984 54903 4052 57167 72 8468 10516 51360 341640 155368 5982 57545 538 26608 5880 8626 135886 745 1009 2969 9968 1278 554 3909 6595 25802 9569 3655 92579 359 6794 1277 5053 114049 7461 79796 1289 9860 5447 6804 9031 5339 5351 HP_PALMOPLANTAR_ERYTHEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_ERYTHEMA 2697 2703 1832 2702 80326 HP_OVERWEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERWEIGHT 3172 9179 3767 8462 640 8022 7201 57187 23431 1513 6927 3547 5449 2645 57680 6711 8820 27086 9325 3630 219854 22859 51341 57551 23590 89884 5626 55870 1056 11154 80208 10717 6833 5244 5078 7874 146862 37 3651 26060 157657 6304 4760 HP_MORNING_GLORY_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORNING_GLORY_ANOMALY 10059 3166 65062 5080 4976 5076 HP_HYPOPLASTIC_HIPPOCAMPUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HIPPOCAMPUS 738 6925 7846 79587 1182 6323 7355 54820 4522 2902 478 23230 28962 23261 5457 HP_ABNORMAL_B_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_B_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION 5293 5295 5966 10125 987 1503 29851 8651 9138 56259 5336 54790 359948 2000 60468 5580 3431 96459 51371 10525 59067 3937 930 10043 3570 3551 HP_ABNORMAL_T_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION 50943 7454 5294 3071 843 355 10125 9948 472 5580 8456 27040 5993 5238 54440 64421 81704 5896 6850 3953 5994 90417 50619 5293 841 90268 2137 10159 51371 56160 356 925 6929 5295 10625 8915 4609 3559 1503 50485 920 3560 3561 916 2624 5897 7535 917 56259 3932 399 3952 919 84433 7456 8625 915 9094 3702 4860 8546 57724 3115 641 3978 4261 3937 10043 3575 84061 3551 HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 3043 286 2071 2068 3783 6897 7737 4179 3426 6710 2038 9780 101101692 136647 6521 833 404672 3075 6708 2961 6005 HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 3043 3075 101101692 4179 3426 6005 HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 9780 6521 833 286 2071 2068 3783 6897 7737 6710 2038 404672 6708 2961 136647 HP_OPTIC_NERVE_MISROUTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_MISROUTING 146167 4157 7306 4948 51151 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CHOROIDAL_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CHOROIDAL_VASCULATURE 368 2202 5961 83872 114902 1181 3426 2192 3105 2201 348 2776 10516 83605 11235 64132 3075 189 10878 5167 64131 7867 3078 889 7123 7078 HP_MILD_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_MYOPIA 27245 8481 1302 23126 8367 2784 HP_MACULAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HEMORRHAGE 3075 83872 348 3426 10878 2202 3078 HP_ABNORMAL_LEFT_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_ATRIUM_MORPHOLOGY 2318 4634 6324 8260 442721 7092 7139 9631 54914 5915 64220 10112 2997 5337 4878 4633 4625 84665 7137 80206 8815 6331 HP_ABNORMAL_RIGHT_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_ATRIUM_MORPHOLOGY 2318 4851 57057 7092 7139 2627 1482 6123 2316 55388 10112 70 4624 10370 368 2626 4633 84665 4607 8815 7137 HP_POSTERIOR_BLEPHARITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_BLEPHARITIS 2623 2706 7390 7389 6720 51360 10804 HP_FOCAL_EMOTIONAL_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_EMOTIONAL_SEIZURE 2902 26227 10991 55690 55768 6608 2737 HP_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSCESS 3514 567 4921 8737 57217 4089 9948 79728 1747 7319 672 653361 675 79415 5238 4210 7040 81839 4914 146206 1029 2000 695 5251 5244 6774 9051 4688 5663 4615 3587 3845 7157 3689 3501 5314 1075 5880 285282 55851 5297 94 3588 5167 1536 51135 3110 1758 90268 3557 2706 1535 23022 3572 92579 1991 23765 22806 219972 3507 8074 2022 641 3937 4689 10804 84905 3570 3551 HP_ABNORMAL_URETER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URETER_MORPHOLOGY 3736 54880 79848 1131 9158 3691 4638 2187 2627 6324 26040 9653 2294 29089 5062 57096 1909 3914 8260 8195 79770 4000 80776 80781 60495 79867 100151683 51715 2917 26123 29072 84314 2737 554 2074 9742 5337 132884 72 9939 672 7466 57492 57724 91147 60 64324 359 9361 6655 25802 1642 79751 9928 8312 3655 2719 51360 1376 2188 10269 6792 2735 6326 2775 145173 54903 51604 388662 5631 79600 63895 71 79728 2316 64321 8626 79583 81839 54101 80199 10982 675 3975 55191 81603 2239 5087 23556 10653 57697 6928 5718 3918 56975 9126 80184 8573 84464 284252 1161 9091 2072 55120 170302 9096 23312 65062 51259 5889 2902 2177 27031 5190 10297 353 51227 10459 6654 4761 9968 3909 4629 2175 116085 55215 2178 51626 27077 2189 79796 83990 57545 25915 55165 64840 5888 55159 7516 150094 4838 2176 2121 5339 5566 11284 23322 5567 HP_ABNORMAL_URETER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URETER_PHYSIOLOGY 23476 23556 25970 10524 9723 155382 6491 23498 163786 3192 7148 2316 1911 6885 7109 5530 4176 4052 1131 29072 29920 10516 54796 7403 155368 9487 2006 8405 6899 6495 55869 1717 3110 5087 2812 9928 9569 4654 8294 27125 9839 7528 2131 6239 8204 1108 10617 8243 9860 182 55262 1493 6135 4613 9091 23141 11128 81839 9275 51085 1387 58508 8550 7227 653361 2138 5657 3209 8626 3313 2261 5718 57082 30008 2972 3670 2255 9380 473 3115 79813 8468 80000 51360 54892 5982 10616 3190 1857 1656 26608 10297 3481 5885 2188 1009 55835 9276 2969 9968 253738 84720 2782 147372 253959 7461 51473 7750 284403 284058 23310 8295 2263 3784 4281 11113 6804 5076 84277 6884 26040 5080 5062 147912 25836 8085 3914 80781 55636 54496 7290 8318 57167 9401 6390 72 1028 6299 538 9939 5447 64324 1788 421 22827 1021 9126 55215 10992 114049 6092 546 51604 55898 79648 10861 55755 2625 1312 171023 9031 64321 2186 5915 26128 7355 80199 57178 9632 80114 259266 7319 3918 644096 51339 7458 85358 6389 5361 7080 84879 5277 84163 3984 22995 9096 9662 135886 25778 6392 29081 4774 3113 3909 221037 55593 80254 6928 92002 26191 10984 4838 7353 1136 60495 64220 9915 2033 HP_FETAL_NECK_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_NECK_ANOMALY 23476 23556 1836 3190 84277 5885 57465 4953 155382 9184 55790 2294 9702 25978 3930 2896 9896 8799 4893 203228 100151683 867 7355 5193 22800 155368 5167 4137 7415 83475 6925 6655 55869 1717 54664 1947 9321 8504 5781 9126 5830 200734 9569 5192 701 6237 22808 114049 104 8243 6016 8216 5922 3911 5663 29895 5828 55697 5894 9031 2006 29968 5190 10274 9275 51085 84231 5824 5195 653361 79770 9319 2261 368 9409 7458 25836 84163 3984 5189 8468 1725 79796 5982 26608 2623 5194 135886 3265 3845 1822 2969 54209 10082 168667 8878 8481 10682 526 7461 55670 6654 699 6804 HP_EARLY_YOUNG_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EARLY_YOUNG_ADULT_ONSET 4897 1280 56652 567 5428 6772 1053 5611 23533 3972 3762 8671 5654 6640 8991 51284 5610 201294 10021 7273 10371 26092 8575 3753 6607 4000 65055 3980 6606 51311 1180 11149 1832 79734 5375 338328 3759 64170 3741 2992 144245 5265 3757 HP_INTERMEDIATE_YOUNG_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMEDIATE_YOUNG_ADULT_ONSET 1134 7157 10159 8565 50964 57468 785 116085 2022 317761 3717 2896 540 HP_LATE_YOUNG_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATE_YOUNG_ADULT_ONSET 9563 5428 4625 2670 5961 5664 116085 1181 4287 859 540 4137 55800 9217 84839 1436 219285 400916 7415 785 1135 5663 311 4072 1593 3741 7515 HP_ABNORMAL_FETAL_SKIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_SKIN_MORPHOLOGY 100 5896 55636 10999 3141 3575 5897 6023 3561 7051 3981 2629 64421 117581 HP_LAGOPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAGOPHTHALMOS 11128 10269 3211 389827 55768 9427 57479 4000 54101 HP_SINGLE_FIBER_EMG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_FIBER_EMG_ABNORMALITY 6576 1798 85365 199857 29925 2673 HP_EMG_POSITIVE_SHARP_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_POSITIVE_SHARP_WAVES 64419 4929 23064 10342 311 6445 1785 10133 10020 HP_ABNORMAL_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 128674 63924 2162 359948 3674 7456 6605 8822 8565 558 81608 84634 9049 367 342618 652 57122 23414 6253 1586 2157 3077 5071 2332 5573 1027 54551 2811 9563 6777 29072 10125 2778 27031 29893 6736 8891 6608 23514 8893 285025 23432 51741 2812 50846 54476 8243 4627 2815 6866 9394 80067 23395 8867 56652 1588 27235 51199 55213 389549 7840 64072 23347 7490 8626 7450 1848 317761 9101 5718 4221 8192 10758 8314 3953 10320 254394 55717 135935 2313 5054 7345 7454 668 8890 79776 4771 27241 388552 7486 79625 2542 3730 81848 4439 26146 2798 22897 2592 84196 54880 9150 1729 284119 3952 2099 5190 4692 4000 7036 5371 5885 60675 58524 26284 654 338433 1490 2153 791114 2690 89884 6598 4683 8622 190 1161 857 145624 8820 23218 27429 2155 8892 57728 2626 5626 2796 2266 6774 9210 26012 5428 2492 3663 2159 57647 641 5447 148738 2186 2488 4948 650 208 2147 6638 344018 5015 9453 546 51271 472 164045 5580 50937 84231 125150 80185 6622 54756 23765 3123 79983 26580 2253 540 326 1026 402381 5618 5261 3481 80184 79798 11315 120892 10371 3690 2583 4926 10273 79228 8888 83550 3170 7516 6492 84168 355 84570 5328 3295 2243 23476 3981 2908 5420 7681 55636 2353 2516 8091 2160 5256 2165 56945 6658 1630 55154 57697 11077 7157 55869 54361 64581 63915 89781 9060 5373 10059 3814 65018 5155 54832 1030 1363 5346 2100 3106 2661 7086 5696 5468 1584 2736 207 5781 93426 1967 5568 356 11232 3998 6907 10165 171568 6870 2584 84515 5914 23767 2072 112744 8924 1730 6662 6091 1031 23438 9692 1528 658 9723 23742 2260 57817 2244 493856 64859 7704 5290 646 7015 7476 55315 5324 100033413 51434 54453 215 6845 261734 50940 64682 1235 10011 673 4438 4869 9126 55109 90411 10269 51206 5192 50964 8516 11234 10734 2625 4214 1028 5566 3991 51684 5144 2074 25836 843 10806 11261 57505 93587 3972 6663 5189 27130 5122 5257 5449 9829 84818 4867 79718 9657 10555 HP_FEMALE_SEXUAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_SEXUAL_DYSFUNCTION 2796 9394 5420 285025 60675 8822 64072 4221 3106 27235 55636 51271 1848 1490 2253 389549 10758 2260 6622 54756 23765 3123 6253 857 10320 10371 1630 5071 215 55717 27429 7345 84634 81848 8820 6870 64581 6663 1235 6866 79625 11315 120892 3730 26012 23767 112744 9049 3663 128674 2798 3814 9829 84818 65018 54832 8867 2488 HP_DYSPAREUNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPAREUNIA 8820 285025 60675 8822 64072 64581 6663 4221 1235 9394 3106 79625 55636 1848 6870 1490 3730 81848 2253 23767 389549 112744 10758 9049 2260 3663 128674 54756 23765 3123 857 84818 10320 10371 1630 55717 HP_INCREASED_FEMALE_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_FEMALE_LIBIDO 2796 9394 2798 3814 6870 128674 8822 6866 2253 55717 26012 60675 55636 2260 84634 81848 1848 HP_BIFID_URETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_URETER 80781 64840 9158 5062 5087 HP_ENCHONDROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCHONDROMA 54 5745 50940 10535 5781 5573 3417 84172 9533 84153 11277 134353 100147744 51082 64135 6949 3418 25939 1280 103 79621 HP_HIP_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_SUBLUXATION 2783 51112 4921 57187 3835 25871 84823 29998 4784 9775 7355 4796 79158 5351 64135 55628 126792 9451 1717 27125 28962 HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_DIGIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_DIGIT 114548 54880 1146 10664 84667 4000 8626 6469 3423 2316 54897 1301 2200 10526 652 79633 4747 26100 4998 9508 23219 29072 57167 79158 9487 55975 2535 81620 1302 1954 3239 7317 3339 23291 26123 23483 4313 51360 9839 7048 64065 10269 9968 2697 79576 7169 6497 3848 1836 10765 63895 259232 54808 8813 55628 5000 4593 7846 117581 4621 11128 9394 990 23443 4921 51114 7136 2073 1723 1123 80776 22978 26092 6926 3868 10216 63976 4233 4927 285590 5528 54903 4633 1292 55717 80816 10297 388015 10630 7862 998 203859 523 2798 9200 55906 145873 4604 5190 9935 57122 4920 3008 23314 246329 5077 8242 3508 6662 10683 4649 4094 8450 2146 8270 2563 22880 25914 8260 29940 55644 79087 55790 64324 6611 257 91179 5307 3857 26012 2719 9469 90416 2074 6913 64327 727857 57190 8621 28952 8510 5447 84265 171023 2067 6840 1857 2796 23529 285489 1280 2239 84942 84295 1855 57589 11160 60675 8642 4088 8838 10075 6885 23102 1859 2253 64359 3679 2261 2703 55315 3930 3955 11011 8822 58 10381 54551 56916 79228 23345 79053 1291 139285 59341 28982 7046 8517 1984 113179 51776 23111 83737 6134 11107 633 10466 55636 84466 4654 1001 55384 147372 27238 84896 23013 4952 170302 1889 91647 64131 56006 1801 23594 7474 64093 91252 1947 8294 3814 1293 7227 57231 29895 1303 2201 9427 1798 56915 1832 9150 54968 2752 7140 51002 2068 23512 124583 1399 5696 1848 3425 8243 7798 3897 4089 8726 8788 10093 25 10785 23522 64840 7043 6870 84627 84162 6866 1272 2273 8514 23556 51053 26227 5594 5828 10084 3572 9719 26053 3977 64127 3728 6909 55746 473 613 118429 22930 51715 7355 5590 26040 775 65109 9241 81848 91754 10436 8200 1861 2245 8092 9382 56992 9244 2737 79912 825 23511 9757 163175 2702 112858 7170 92255 92344 3094 10277 55612 83636 5830 8985 8318 10943 72 23389 2036 6572 2260 84634 1281 3914 51305 57492 5189 25942 134701 10716 219854 5913 81857 2263 4010 128674 2218 9158 3861 HP_ABNORMAL_LATERAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LATERAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY 7546 23522 4953 347733 54 90161 10430 9851 55780 6638 10466 8777 56006 7545 1841 22930 10735 80208 2896 7355 79868 7403 7443 8085 4329 200734 6304 738 1387 23291 5160 91875 129685 83480 51807 9839 7528 55215 387787 23028 25930 4750 2639 8139 1182 2902 8792 51244 23230 54820 4208 9361 29123 4897 84340 29968 2752 22872 4659 8550 54539 10352 54872 1717 6651 5192 93210 1349 79989 5361 5277 340075 5528 57647 1213 57498 9786 54892 5879 80816 100147744 58499 79848 54806 2146 10381 81555 1641 100151683 57551 85365 81857 3187 7305 10159 11274 4784 80311 728294 7707 2033 3052 HP_COLPOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLPOCEPHALY 4897 79848 22872 4659 23522 54539 55780 51807 8777 100151683 1717 55215 5192 3187 1349 5361 23028 10735 340075 57647 9786 54892 7707 54820 29123 58499 3052 HP_TIP_TOE_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIP_TOE_GAIT 5832 84340 81846 6442 84665 729920 79147 122622 10157 8291 5297 339855 6711 113612 10613 6843 1303 79188 10585 10749 4625 1778 375790 22880 10558 6572 2218 80025 57679 2783 23516 4000 80208 8367 7169 2521 57498 2010 1305 79158 3035 23224 6445 50640 410 80347 9409 51763 51062 9757 3032 11011 1756 9131 7415 5660 6576 2273 1103 3030 55181 3736 2583 7528 10522 10280 127833 23259 2200 60482 4010 6616 90678 23299 2705 23345 825 4649 4556 7170 HP_INGUINAL_FRECKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INGUINAL_FRECKLING 55851 161742 4763 23509 56983 3852 HP_STIFF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STIFF_SKIN 4089 51816 55315 5696 10269 4000 2200 HP_UNCOMBABLE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCOMBABLE_HAIR 9652 51702 6499 7053 120766137 7062 8626 HP_AUTOIMMUNE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_ANTIBODY_POSITIVITY 1991 50943 2213 6007 919 144811 5450 843 355 10125 54 51816 6775 51284 6772 1438 3459 81570 7317 5580 79415 7128 2212 6005 1499 1773 26191 51371 51744 11277 6006 931 6689 2672 4261 3123 3560 1776 83737 4313 4795 22861 3559 1288 10312 3663 51311 6729 9056 2215 1439 2903 3654 8651 340061 79258 79722 5238 4791 5771 60468 50619 3586 3594 6696 10095 29775 7068 356 8772 10043 8737 1493 23534 1314 3592 6583 100 1287 5336 9966 HP_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR 5378 1908 8929 7048 2239 429 5395 79728 473 4292 2563 11200 256646 7528 10277 54897 63976 7798 657 29072 10982 64218 5590 23013 5979 27030 4763 673 5290 6497 861 10297 3339 4436 2313 10630 64324 6390 5894 22909 203068 23405 7157 2719 8514 283446 4193 23476 2956 9817 4072 6224 3845 8510 5781 1029 627 2668 23095 HP_CENTRAL_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR 1029 23405 7157 9817 11200 4193 HP_CERVIX_CANCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVIX_CANCER 6794 1027 7852 2261 6736 HP_BURKITT_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BURKITT_LYMPHOMA 331 4068 399 4609 843 5580 355 10125 356 HP_ABNORMAL_DRINKING_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DRINKING_BEHAVIOR 114548 1584 776 27031 3291 261734 7466 3766 5015 51473 6559 9071 7080 10686 3569 1497 91147 254428 554 9915 54585 6524 9860 199221 6658 4867 1585 8820 27241 1188 6657 2260 359 3643 79577 3762 846 7809 551 493856 26191 3710 3758 3662 5314 128674 6928 60495 6927 HP_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY 10054 23556 54880 10785 9723 4953 2187 155382 55764 6899 51317 7468 3590 10664 9820 65250 29089 10522 8788 388015 54897 1301 9851 84992 652 6598 100151683 26100 4998 5781 51371 9487 3481 9742 2535 2121 81620 1954 8405 3339 8200 490 6925 55906 117581 6597 23483 3782 3981 22856 29123 9968 2697 83987 6237 23363 10195 5116 650 8241 10617 8243 6016 10236 63895 55023 54808 10225 57492 727857 5000 3759 79728 51199 5745 658 1387 990 4883 10210 51085 23314 675 3021 182 1855 79731 8626 9319 2261 164 5898 27161 2255 55212 2657 63976 10735 90417 285590 54903 6942 1482 113246 3479 8468 2314 11253 5889 54892 374654 4297 8289 1280 11128 7204 10630 7048 10459 998 27086 2175 10743 545 860 23389 2702 81031 2627 526 7461 5295 83990 9896 140628 7518 4131 8295 2626 55159 6602 5977 4920 5147 161742 5077 8242 5885 6910 7703 84679 9184 23030 10430 338433 55790 1747 8450 55780 83932 51126 2563 6659 51621 791114 4893 55636 2783 3480 8260 132884 145624 5048 10584 6664 6299 200734 79087 8481 4848 672 89910 3090 55690 55617 56623 8558 23414 2887 7474 257 55384 5980 5925 2719 2324 4052 56992 90416 6913 5053 2122 145173 546 10436 8621 28952 4204 8510 23129 23162 93587 5567 126792 9031 5075 2006 1857 207 26128 5422 9241 2033 8216 84231 2239 3767 84126 2313 7874 54551 1139 2317 7458 85358 4552 64131 150468 10075 2072 55784 55553 23309 387 3791 64359 26123 2703 84720 55315 6605 5932 58499 55777 10847 2146 673 57479 2972 26012 23111 25942 5648 26053 4841 22827 3187 6628 92002 9496 6654 139285 83696 59341 4000 90 89970 51339 699 2176 4849 22995 23476 4750 3239 83737 283120 84823 641 6134 1182 50801 2263 10908 54870 6660 10466 7681 8091 3762 22931 2245 867 23013 6748 9949 55650 22800 155368 999 10274 6497 55869 23594 137814 23387 1947 8364 9569 4654 92579 701 57539 4677 23028 8823 22808 6595 9702 25886 7337 7227 3549 57231 29895 5594 1798 2316 4613 56915 1832 10370 10606 9275 10982 51741 10293 157680 4882 9555 9320 23384 653361 3209 124583 1399 80204 7291 84919 23096 2132 4010 9230 473 7798 197131 5293 10533 4089 57728 5982 25 84342 5283 2177 221927 23522 26608 2623 23241 3845 84162 57122 54476 4784 2969 8473 55215 29980 8514 6833 1663 2186 5286 8924 6477 6601 7750 8854 51053 26227 7020 11043 55165 10084 23512 23135 7516 1062 55835 4094 1009 6804 55027 1457 3207 25782 84277 11133 23742 57465 157570 3728 54888 23036 2260 7140 613 25836 6638 5426 7531 84148 7476 56098 51715 9894 5324 1749 100033413 9775 7021 5590 8913 79023 2334 5518 5881 9939 6655 79902 5447 51098 5728 8092 9126 2335 2188 9759 8642 114049 27315 10262 5922 340533 23511 10265 5894 6473 4208 64093 5604 91461 196528 375056 1028 23529 6049 57697 5307 84464 10277 9757 9940 27152 284098 112752 10733 23592 84163 3984 8318 55120 93210 1725 2036 51259 79633 135886 3897 10559 2178 9698 2189 81857 94005 317662 341208 55249 5888 93627 6885 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TESTOSTERONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TESTOSTERONE_CONCENTRATION 1363 2492 11128 2796 9394 2908 55131 58524 6605 654 1584 84231 51684 60675 55636 50846 2516 1848 367 5290 8314 7015 3953 6598 2245 7490 23414 207 190 93953 3077 2253 55717 80067 6845 2260 84634 81848 57647 54361 7026 4771 6870 2626 8822 3730 3972 3643 2778 1586 6866 5573 6736 6608 10371 26012 2583 51741 55630 3952 5422 2798 3814 55366 128674 6662 23312 5155 79625 3284 1528 2488 4214 HP_INCREASED_SERUM_TESTOSTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_TESTOSTERONE_LEVEL 2492 11128 54361 1584 7026 3643 2778 5573 367 3284 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_PROTEIN_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_PROTEIN_EXPRESSION 1293 729920 1410 10585 29954 9499 79147 84197 29925 2273 9215 79188 1756 3908 8291 2218 4000 1605 1292 859 2671 1291 2010 23345 23224 1303 55624 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_ALPHA_DYSTROGLYCAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_ALPHA_DYSTROGLYCAN 729920 10585 29954 79147 84197 29925 9215 2218 1605 55624 HP_ABNORMAL_ENDOMETRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENDOMETRIUM_MORPHOLOGY 5424 27030 4436 2956 999 5290 4292 6392 5426 6390 657 4437 205717 5728 79228 4913 100144748 388662 5395 26585 4072 207 6391 10483 HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_CIRCUMCISION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_CIRCUMCISION 3690 2244 3998 9939 2147 2162 3674 2153 2165 2157 2243 2266 90411 HP_ORAL_CAVITY_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_CAVITY_BLEEDING 5371 7704 4926 2147 29127 2162 6777 359948 2153 2165 54880 2157 79718 81608 4869 9493 6774 5573 5914 2159 64859 HP_ABNORMAL_BOWEL_SOUNDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BOWEL_SOUNDS 1890 3663 5428 6392 1490 546 6523 3123 857 1235 1616 HP_ABNORMAL_LIVER_PARENCHYMA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_PARENCHYMA_MORPHOLOGY 56244 51651 168667 27031 3123 3716 10165 5373 54914 HP_TRUNCAL_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_TITUBATION 28982 3708 84668 54974 221927 80704 91452 HP_CARDIOGENIC_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOGENIC_SHOCK 6389 8260 442721 546 368 4633 1616 6123 HP_CHOLANGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLANGITIS 3514 959 5966 5244 9968 83737 113220 5993 50615 26525 5994 51473 9076 8625 5314 617 9742 3501 4261 57539 199221 HP_CHOLANGIOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLANGIOCARCINOMA 3077 10507 2859 5314 654 199221 4485 6925 HP_FLANK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLANK_PAIN 54790 353 811 3717 4352 9096 HP_ABNORMAL_VASCULAR_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VASCULAR_PHYSIOLOGY 5921 285203 4538 9377 4256 5627 7015 411 155382 3123 5826 10664 11277 2301 10370 54790 6439 23590 374879 4851 10526 84153 7099 7042 3077 3845 5351 79932 7066 79184 1340 1349 4567 4144 351 2200 1490 57572 2022 55901 3339 1278 27235 79621 4093 51085 3930 4015 659 4625 5657 9101 26277 2717 7046 1499 3115 8468 7049 70 83854 3717 4352 23493 4541 9382 50485 2542 27086 54 3043 2629 64072 950 4575 6521 57674 7461 2050 9896 84196 2294 8295 101928376 440275 213 4572 2626 7048 4000 5167 84665 7137 4540 2627 654 8600 6338 6775 51284 4629 2783 3106 1235 3593 6945 857 1281 4607 6440 462 1188 7139 60 811 5654 2260 3516 57514 79709 2318 9469 1186 3663 26191 134353 2261 1282 55697 9031 7414 27125 2006 7512 207 776 4854 56244 3654 546 6651 29887 7458 8260 4907 51816 4716 8076 2316 4558 54941 875 8302 27247 55315 51025 1351 2776 5592 10019 3113 6340 7428 8974 1289 9496 4702 8517 6559 57057 2697 368 3762 5624 7056 3586 6772 389827 55384 100147744 6123 155368 54567 64131 59 7157 11093 4564 3783 2658 9569 92579 2162 5290 4089 64132 71 10568 1493 51752 94 6331 25974 162417 9275 81031 7092 653361 55033 10112 340061 3908 4524 3425 3459 673 54938 1482 5982 6696 2982 26608 4087 4784 2969 9968 9780 1277 2147 8854 23556 6261 7012 3572 6804 64127 2492 84277 7840 3777 1604 1290 10535 4638 8292 65082 4512 775 720 729238 3592 8788 149233 3875 4210 5728 2153 79572 5557 2908 55109 4878 10269 114049 498 189 29957 79717 8815 7043 51601 6337 3913 3977 5277 7319 4624 1230 4513 79989 7080 8985 84163 3984 64135 50619 388015 4763 25939 103 10043 135886 10312 5236 5354 337867 81857 5286 4514 727897 4578 3265 760 2157 355 4088 4535 3026 HP_NIGHT_SWEATS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NIGHT_SWEATS 6778 596 6392 10165 3123 182 604 2624 7054 9256 3459 4665 7317 HP_PERIPHERAL_HYPERMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_HYPERMYELINATION 81846 4747 6663 57716 5376 4359 6305 8898 1959 HP_ABNORMALITY_OF_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 4538 9681 3778 777 57502 10297 166378 1917 6792 57520 6513 2558 6487 203228 5813 785 501 84992 4747 23461 815 8943 7415 477 29110 7957 6335 5192 3054 64116 6326 55689 5538 4915 4204 9839 29123 51241 57572 3786 285175 284184 2232 8831 256471 60558 1173 170302 5631 3845 1387 773 79587 4851 126129 112476 9853 7532 51733 2581 57010 29954 27286 9091 2314 9255 5290 7337 64802 10844 7274 10641 1116 114327 116115 1822 3356 547 57192 10743 2782 8243 9570 3767 2902 440 4131 9215 2555 150094 23067 6324 8818 6663 3954 4540 8733 538 8450 55780 3658 8270 7403 2563 1106 2257 2562 10565 23096 6328 283987 2917 1643 1814 4976 5048 440138 6857 11342 2068 3090 8567 6576 10501 3516 57465 8629 57165 221692 84168 10695 2475 8898 6334 7280 5663 8659 348980 26040 7355 29925 4893 5190 84942 7841 10585 92335 92609 54872 9409 523 10299 4905 6709 1392 2258 79718 6323 284111 5805 4558 57107 2554 84720 2903 8131 64801 4615 5189 60684 127833 10273 201163 3192 51343 8867 6304 6638 6506 2073 55163 54681 56910 25978 443 10785 26278 2896 22858 25977 1678 84896 9381 1487 478 9568 4564 1020 53834 79947 2055 57003 284403 79751 65078 2566 5297 387787 27245 1759 1161 2775 132 383 60482 51422 55367 2904 5605 2906 1798 1203 148022 51002 6833 5824 4621 79628 6310 2218 950 5530 10815 84059 5194 5818 378884 2561 221927 8905 79868 8878 2074 55704 1135 8799 1181 6900 10479 3737 55746 9373 8869 8085 55624 6572 10397 26960 4512 5590 673 5193 6509 215 84081 8120 54413 9440 1183 6134 85365 10681 23229 10667 5138 6616 51741 27315 340533 23511 5828 3745 5621 1213 9361 25973 55753 11152 6812 79147 10277 7040 55670 284098 5277 26057 1725 23732 149371 114548 4190 56947 401474 26999 23236 84628 4761 387119 100996717 54209 2571 5604 7305 4514 2746 6854 728294 93627 57094 79641 4535 285203 4704 23334 55699 10157 10522 7358 54897 781 23097 23219 1806 3785 112755 5830 5354 26227 4137 81603 3339 4567 3155 200424 2072 259232 7098 10195 6821 7915 51412 10659 8813 84340 79731 267012 4693 9211 154881 6844 51112 22866 63976 23312 1593 7508 4541 4758 10630 27086 1501 10128 4575 4001 526 9326 4572 57122 1605 7707 340024 6711 151 112939 57731 58497 8912 22880 2783 81624 7468 9181 23126 55644 57724 535 9990 1103 6611 57514 5602 57582 7187 5660 51651 104 51604 16 4247 8510 22906 6023 2067 84295 2033 4047 27235 22854 8573 3747 23395 4948 5195 3265 23102 4952 51227 11212 5080 5649 9526 81622 7407 5105 1910 132158 1968 8504 23446 1137 774 2290 23007 1785 1305 23013 55650 54567 6497 57176 25914 10564 2892 10000 57505 1185 25930 617 5625 57393 2071 29968 1141 26047 10991 1468 6843 7343 55768 57526 7798 343450 2560 8496 148789 85440 51 57194 23316 3756 197 22845 8514 7030 4649 116150 4094 3736 4524 11133 9289 10715 473 1476 51124 79753 23258 10319 55152 7507 3694 54664 5160 199857 25814 9750 1312 144165 10939 80832 23065 112858 23780 4763 375790 284058 4513 91137 1496 56052 93210 23389 26275 7531 54802 7965 1641 1327 79876 94005 10682 8452 8218 55164 435 2890 4578 6529 55739 11284 9487 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE 81846 10342 5981 57679 9516 11117 25923 8449 3098 10049 6652 4747 2395 57863 4358 9517 7879 22880 7384 10280 4000 26353 10558 6310 10397 23064 26580 3735 59341 5375 127833 22948 54332 23230 51062 HP_TETRAPLEGIA_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPLEGIA_TETRAPARESIS 6507 5832 4860 5631 10157 410 170302 2521 79152 128240 5048 79587 57582 3899 6659 6812 58497 11160 4722 57679 5551 3763 26580 3028 8792 7355 51693 3845 549 6390 79944 84188 23435 4010 84065 5354 7345 64135 56246 2937 8878 5660 84879 23287 65055 5663 10564 478 2260 51399 100134444 779 55679 221692 284403 10134 477 6571 103 2697 387787 348 10195 374354 2760 23636 6770 10617 7415 1757 85465 1282 5498 6647 7143 60558 6905 29968 51601 2581 4001 4750 1468 4038 80704 133686 29110 644096 2192 9131 3094 773 523 124454 215 6389 51204 473 8243 6904 10587 203228 84334 64802 10342 27247 100147744 8050 11340 51728 4508 6392 54808 4158 56978 29960 1968 22845 2571 54828 340533 7360 400916 4337 23530 3785 6506 1806 90624 11284 8398 760 5903 701 2632 2556 4702 HP_KINETIC_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KINETIC_TREMOR 5290 2071 2395 4128 7436 5981 50801 3766 6711 5917 57165 26278 54870 492 85300 410 6622 56006 8398 440193 5660 11128 2058 343641 2074 775 2332 7345 2937 55129 22 6897 100996717 9445 10501 3708 91137 5428 55280 339453 25814 23261 5373 833 27010 5192 25793 63929 5297 221496 404672 51506 144165 950 9725 3781 388662 9150 2068 267010 54968 7737 1476 472 10749 6342 136647 23600 4983 7080 1161 6908 57410 84668 6712 773 55703 90417 10667 5293 23114 200403 5457 2961 84919 54499 54664 9524 5521 6785 81562 4841 26090 6311 4001 54936 10939 4361 10528 10908 26011 2705 5354 5728 3295 207 HP_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TITUBATION 28982 10531 84504 16 6711 5610 57165 10749 284217 10280 80704 10558 57679 4001 3708 3475 84668 5297 80208 2521 5354 26275 23230 9725 7345 54974 221927 3748 4099 91452 HP_TREMOR_BY_ANATOMICAL_SITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TREMOR_BY_ANATOMICAL_SITE 1786 57704 6606 5428 9990 9578 16 3704 6711 23261 5610 57165 151 9927 23064 10749 22880 23503 63982 57465 4747 80208 84504 5190 23533 7443 5375 5376 5354 7345 5521 51663 81603 7253 10558 4359 8913 100996717 79628 4141 2892 1861 55689 10299 284217 6607 540 2645 3475 5297 388662 1814 55023 2259 57679 401474 26275 23230 9725 5165 3708 79587 9731 11160 8398 6342 1293 2521 25782 122553 83636 3781 10382 1644 4604 9409 10342 7337 1501 6872 10280 4001 10273 10939 6638 10528 6900 26011 2705 10058 80055 25792 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_BULBAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_BULBAR_MUSCLES 390594 10324 51776 9782 10133 4750 899 2066 7170 100996717 1639 55768 1674 9217 5216 5445 755 283 29110 23025 6647 6311 2521 58 9896 4633 400916 7169 4514 10891 4534 5630 3679 1610 23435 7415 84334 4703 10755 311 84665 23175 55830 29978 54209 22943 5446 29925 9200 4744 203228 8878 57190 8148 2733 3178 2043 5444 4512 25978 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SWALLOWING_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SWALLOWING_MUSCLES 9782 10133 23435 4750 7415 899 2066 84334 311 1639 23175 55830 29978 9217 5216 54209 5445 22943 755 283 29110 23025 6647 6311 2521 5446 4744 203228 9896 400916 8878 8148 2733 3178 4514 10891 4534 5630 2043 5444 4512 25978 1610 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_RESPIRATORY_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_RESPIRATORY_MUSCLES 6329 9782 10133 779 4750 899 2066 4703 1134 1639 1674 4038 9217 1145 5216 5445 755 283 29110 23025 6647 6311 2521 58 9896 1144 400916 56203 10891 5913 5630 1305 375790 1610 1140 23435 7415 311 7169 246243 285489 10008 55830 29978 54209 50484 1073 5446 4744 203228 8878 8148 2733 10324 3178 221264 2043 5444 25978 4593 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SKELETAL_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SKELETAL_MUSCLES 34 10342 84665 10585 4703 9215 546 1134 9101 29954 4038 1145 3094 58 1144 7169 11155 56203 5913 1305 375790 1140 7157 51305 79147 84876 673 285489 6786 29925 6329 2908 844 64072 114034 1073 9562 23345 2318 84196 10324 221264 7170 4593 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_DISTAL_LIMB_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_DISTAL_LIMB_MUSCLES 56203 7169 1073 58 11155 3094 4703 10324 HP_FATIGUABLE_WEAKNESS_OF_PROXIMAL_LIMB_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGUABLE_WEAKNESS_OF_PROXIMAL_LIMB_MUSCLES 64072 7157 10342 84665 1073 51305 58 23345 2318 7169 84196 4703 10324 84876 673 56203 546 6786 7170 9101 2908 844 HP_RESPONSE_TO_DRUGS_ACTING_ON_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPONSE_TO_DRUGS_ACTING_ON_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION 3913 85365 1798 199857 29925 8292 2673 HP_SLOW_PUPILLARY_LIGHT_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_PUPILLARY_LIGHT_RESPONSE 3913 2581 80781 5660 5376 4359 1136 5631 7287 8292 HP_COLLECTIONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLLECTIONISM 3356 5663 54209 203228 6532 54664 4137 8878 7415 2896 25978 HP_INAPPROPRIATE_CRYING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_CRYING 2581 94005 29968 26227 56992 5660 2290 79796 23096 54914 9568 23102 6792 80704 4204 6571 22854 8243 HP_PUNDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNDING 6513 2562 8629 2554 2566 8912 HP_VISUAL_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_AGNOSIA 387119 203228 4137 5663 54664 25978 54209 215 2896 HP_PERSEVERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSEVERATION 203228 5621 4137 2896 23152 2521 54664 54209 25978 29110 8878 7874 23435 51204 400916 4854 7415 4841 5663 10577 7274 HP_HIGHLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGHLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE 203859 64208 5837 23175 54344 3908 4512 729920 4514 HP_ABNORMALITY_OF_MUSCLE_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MUSCLE_SIZE 271 400916 79147 411 155382 7415 5449 9147 649 64419 8450 3315 9653 4976 6392 10585 26137 29967 4744 2239 346171 9927 10020 8729 1134 80208 10667 4747 7169 84823 6253 57167 79813 5832 79158 6261 56203 5630 6445 1716 80055 10483 84317 10558 203547 79628 2273 55679 7555 91137 3954 2660 64837 23347 26580 8291 1291 1311 1605 57061 7317 89874 65082 4668 7846 1292 6444 6905 3714 4593 11128 7173 1374 9839 65055 5393 547 1855 2066 6197 126129 1123 2733 9101 26092 10352 65125 112812 5631 5376 57222 1161 4000 4633 3572 29925 137682 8468 5172 11149 6647 203228 5255 92667 55210 54332 3181 9215 1145 3339 55624 8242 1756 57716 8022 5837 23533 3098 10324 5290 7273 91252 9420 1282 57562 55775 26090 91754 6329 84892 5446 9562 10528 78989 10908 84196 284119 23299 1778 2065 9935 4125 729920 6736 246329 65260 51010 3508 6663 6606 8449 7849 113278 55768 4625 83932 23287 7274 5216 7253 29110 2517 203859 526 87178 2290 51763 57190 23435 3679 6443 6576 7474 9841 3643 5428 2719 8988 10290 2318 8878 8898 26353 859 6310 23129 3074 57679 4556 91949 22948 5444 9031 274 5165 55157 51761 7084 285489 79581 4359 899 6473 84295 51271 10367 1639 644096 60386 7458 5728 8363 10059 340075 10280 6834 123016 1144 80324 9056 833 56652 5261 49855 23111 7067 80184 3094 50506 60684 127833 6598 10273 4967 51008 3043 6638 2617 857 2218 9049 28982 4702 11284 940 9197 4750 51692 81857 1482 6833 5442 79188 26278 7252 3798 5191 50846 5213 7148 23025 83636 389827 55384 65250 1959 2010 55131 2074 23064 9990 23224 155368 80347 55777 8506 6442 375790 9131 4099 27235 7040 4724 23345 5830 4703 57003 81545 7879 5189 132 60482 57231 2892 51422 11340 6528 9896 5346 9275 2859 113235 119559 339855 3423 157657 653361 582 4927 6305 1785 128486 2521 6311 5468 10806 4089 60 372 10342 3265 9516 29954 54902 10195 5081 5296 5921 8905 2720 7072 114034 9217 4758 178 29929 10479 427 25978 4920 3178 25792 3190 9158 100288687 546 5325 2548 9997 22954 10749 11160 8292 6572 10397 51300 23503 476 26040 6390 7443 19 3756 1140 148789 8195 51776 8788 8565 673 63924 3035 29978 2583 2908 10743 4878 50484 114049 3475 5192 4509 8139 6616 58 79912 340533 1293 1280 5354 50717 2705 9499 84197 8820 3913 7170 347733 3991 55681 6389 1890 23592 84668 3778 1678 93627 9782 207 966 8557 3425 246243 823 5913 291 182 88 23095 2778 146862 36 51062 6786 92482 4704 1146 205327 26235 7080 4038 2316 10526 84984 11155 79731 22880 9742 8802 1763 4204 1497 10758 57449 23545 4867 374393 55906 129880 55773 7994 1789 51067 390594 23769 2673 51085 6843 10613 389434 6926 7528 121512 2483 5445 8425 57410 175 10084 405753 388015 56704 8289 825 9987 7486 4311 259232 84665 23389 64072 7461 9200 90678 8148 5339 10516 64856 2992 3908 10329 583 5264 374969 4567 6910 25923 57704 122622 6567 7138 57731 4358 23479 16 8622 7038 55958 1028 3852 10939 83879 5573 55187 7436 56623 5277 1103 79784 124997 5980 57104 6607 6925 91574 54463 51651 104 3070 64423 27125 2006 11041 11020 54840 9897 4141 64374 90523 10075 4191 6885 84570 55526 54941 4361 1305 1610 2990 79798 270 4287 585 3736 3782 4621 83550 2304 3300 79053 10984 953 3861 84342 55152 55967 2043 6391 8884 55687 1180 8803 2395 1493 7167 101929726 4604 2353 9517 4654 81790 64087 5256 10940 54344 6335 79738 166379 10891 9325 5375 55154 131377 367 7133 7157 538 59341 1294 54585 158 9531 54820 1674 9569 2799 6597 54209 283 23230 221264 1303 2201 6683 34 6331 23396 51057 55033 340061 5696 755 4010 6904 54903 5982 10616 29920 26608 2623 284098 7337 6772 3481 2969 100996717 311 55830 5626 118429 56984 4649 3784 6804 472 84277 89884 79753 205717 200205 8091 5190 80173 58497 11285 9939 50940 4123 10755 64208 4683 4507 84100 81846 63895 7143 123606 10133 3703 4485 1593 5566 26160 4618 57863 6023 284058 2632 5430 767 55212 3767 8985 84163 3984 3920 27241 11261 135886 6609 10507 51305 80199 5257 5286 94005 10801 79796 100144748 10555 131118 HP_HAND_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_MUSCLE_WEAKNESS 81846 5376 9782 26580 3913 4625 7072 1134 9927 2617 4038 1145 57863 3094 4141 22880 8292 54332 23299 4747 1144 4000 11155 1639 3035 8878 5913 859 1305 375790 1140 2318 65055 8565 285489 6329 57104 7084 8291 8988 10020 5428 221264 2705 2992 4703 5165 4593 HP_PORTAL_VEIN_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORTAL_VEIN_THROMBOSIS 4233 9780 3783 4851 462 6521 1499 3717 4352 54790 93183 HP_SPLANCHNIC_VEIN_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLANCHNIC_VEIN_THROMBOSIS 9780 4851 462 6521 846 1080 5645 93183 2034 1357 4233 3783 5277 1604 6690 1499 3717 4352 54790 11330 5644 HP_ABSENT_CIRCULATING_B_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_CIRCULATING_B_CELLS 3543 6688 695 7922 96459 HP_DEFECTIVE_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFECTIVE_T_CELL_PROLIFERATION 916 57591 3978 7456 10125 1503 7040 HP_LARGE_INTESTINAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_INTESTINAL_POLYPOSIS 4292 54894 8930 5424 324 5290 4595 6392 5426 6390 4089 657 23405 7157 11200 4193 205717 5728 5395 8313 4913 9817 100144748 4437 1029 26585 4072 207 6391 2022 201163 10483 HP_MICROPHALLUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROPHALLUS 54809 114034 25914 1028 3481 57187 9562 22858 4983 6870 2188 5324 25942 2626 8295 8091 HP_HYPERPLASTIC_CALLUS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPLASTIC_CALLUS_FORMATION 3853 3854 3872 387733 3868 HP_INCREASED_CIRCULATING_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_CONCENTRATION 5573 50940 83550 3480 9049 4221 HP_ELEVATED_RED_CELL_ADENOSINE_DEAMINASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_RED_CELL_ADENOSINE_DEAMINASE_LEVEL 6235 6224 90121 6232 6155 6165 51816 11224 6234 6229 6231 6154 6223 6138 6218 6201 6141 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_ENZYME_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_ENZYME_LEVEL 6235 6224 90121 5261 6232 6155 6165 51816 11224 5277 5313 6234 100 6229 3795 6231 210 5256 6154 6223 6138 6218 6201 6141 2592 6135 2623 6160 23230 6204 6210 5631 6125 HP_FLATTENED_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_FEMORAL_EPIPHYSIS 7227 8838 1297 1280 84572 3835 59341 4796 91252 55325 9496 1836 176 HP_LOWER_LIMB_METAPHYSEAL_IRREGULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_METAPHYSEAL_IRREGULARITY 1300 79848 755 9786 59341 89970 51119 6137 134218 6729 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_COMMISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_COMMISSURE 23499 10381 473 9839 1630 387119 HP_FLARED_LOWER_LIMB_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_LOWER_LIMB_METAPHYSIS 1311 25885 1302 2146 59341 HP_UPPER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION 23476 2137 6662 5885 2317 1855 8200 1182 649 23327 2535 1290 2200 126792 3899 25836 10847 160418 2316 23233 8318 4998 85301 145258 165 5573 1857 64131 81620 9241 55869 23594 57492 55790 7474 10564 9469 91252 91179 9126 4131 11285 1836 6913 4038 6497 8243 10225 3835 5000 3339 990 171023 6473 4853 64093 2067 1387 2033 9555 1146 55768 5307 124583 9935 6885 57167 64359 55780 387733 10082 545 29980 26229 100151683 1278 3187 1277 324 1289 4010 51053 375 4920 HP_LOWER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION 10054 1131 7546 23522 55699 2187 155382 8200 9820 23007 29089 4626 58 7050 160418 10526 4838 79158 5351 6261 2535 56896 6496 523 6495 81603 1717 23443 6558 2737 23545 2812 9361 1836 10564 7169 7547 2697 6239 1291 83987 28514 23363 1073 8243 29954 2619 10225 79728 1292 6491 6469 2316 3098 1387 51085 8928 675 10585 2253 1146 9215 63895 16 57222 1277 6899 5528 4633 78989 54928 3572 8468 9759 5889 9496 860 3339 1303 10459 2175 51763 545 1293 50515 50937 81031 9401 2736 23499 7461 9200 83990 165 9896 284058 55906 375 55159 2138 4000 1723 84896 51010 6662 5885 100151683 2317 3954 2260 10815 10682 10060 7403 6812 9509 145258 9152 8085 7468 10516 672 89910 55790 6576 1103 29925 126792 4131 2719 4052 9469 5831 51651 3835 57190 5567 55697 1312 9031 2006 2067 207 2033 2530 9632 2239 7170 4853 2192 2313 7458 64374 64131 8260 2072 55784 113246 84570 1280 3679 55780 1351 4952 5832 4625 7067 22827 3187 127833 6628 23345 1289 84976 2176 9915 538 23476 51776 2743 1182 1281 3899 1290 25778 23233 1305 5727 1487 155368 1857 3251 6997 55869 7474 53834 4796 64093 1278 57003 9569 7528 51360 60482 7476 2201 23299 9427 10586 9275 22872 653361 5648 6843 4621 55768 124583 30008 4010 6536 6904 5982 2177 26608 50628 57531 79147 4784 2969 2741 2273 64135 55215 26175 7030 579 4649 7516 6804 84277 84068 1855 4703 23327 7140 529 55644 84627 8195 387119 6572 7531 7290 9894 3207 10584 10735 9775 9939 421 9719 5728 79796 1861 9126 9451 2188 5048 4038 10269 114049 134218 6616 6608 10262 10324 57477 91461 29920 7319 57697 84464 375790 79989 55681 25836 84163 55703 3984 55120 8239 56203 9487 6913 135886 10243 221037 50814 26229 2178 2189 8481 92344 324 8218 64840 5888 7353 6885 HP_ABNORMAL_PERIOSTEUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIOSTEUM_MORPHOLOGY 3557 56975 2591 6578 9365 2263 1277 HP_ANGULAR_CHEILITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGULAR_CHEILITIS 3853 3854 2706 3872 81693 3868 6720 1825 8029 831 10804 HP_WEAKNESS_OF_FACIAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_FACIAL_MUSCULATURE 131377 51776 6605 79147 9723 9200 7415 8565 1144 1073 11277 64419 57165 10585 29967 101929726 4633 58 4038 6495 8139 84466 2218 389827 7084 5194 4747 5339 7169 84665 7273 1305 6261 56203 50964 4534 79731 8506 4041 10312 375790 7317 1763 84617 50484 6572 23345 7040 79628 8504 4625 9531 4703 7555 6608 1621 23347 5189 3123 6472 5297 28962 1186 56652 60482 427 29954 9790 221264 89874 5155 5428 3211 203859 1785 1292 10054 339855 3098 3714 274 29925 4593 390594 81846 2673 10730 729920 1146 2697 9215 2138 6843 1303 5830 1134 2733 113278 10755 3908 54332 2483 8314 55906 1339 10290 207 1639 9409 92667 1674 1145 5190 11232 8106 4771 79776 112476 1789 56172 59341 19 825 1120 285489 10324 10049 55636 253738 100996717 4359 11198 55154 773 29998 7020 2934 4649 64127 1293 4632 9990 291 5824 9289 27286 122622 54567 9997 147912 23516 85365 8878 57731 1760 5828 477 8292 5290 22954 353116 7015 88 1861 6598 112 1140 57190 1410 400916 6576 64207 3691 1103 5980 6329 51651 10020 2318 6616 8898 1282 23129 4556 6444 1798 91574 56244 23529 79581 7170 7516 3913 6834 5192 84231 51684 57863 80704 10059 4570 8799 57167 29887 51816 4976 311 127833 5195 5913 3679 27247 9244 101060691 246243 10381 199857 22827 9791 8600 8803 5193 23095 55791 284439 55670 139285 84570 35 6323 1291 HP_INCREASED_INTERVERTEBRAL_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTERVERTEBRAL_SPACE 54 1836 5331 2137 59341 79639 HP_RETINAL_THINNING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_THINNING 57010 60506 93589 284217 6010 5961 1280 5158 9699 345193 8842 9371 4308 2916 6011 9187 3105 5130 285440 24 54714 6295 440435 6785 778 1261 55624 6533 157657 224 2779 2784 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION 2492 340719 6736 1583 58524 6605 154197 5449 158401 6638 2488 317719 6875 50846 89884 2516 84225 5015 84634 367 5290 646 7015 29893 6598 2245 57122 23414 56945 190 93953 50511 2332 6845 57647 54551 122402 63901 5447 2626 8314 1586 4438 286053 7555 6608 23514 402381 51741 4808 84733 55366 3973 5155 23395 59336 57697 10734 56155 4948 4214 1363 125150 91057 2100 668 56154 344018 93426 8820 2661 2099 164045 317761 84231 7490 51684 2074 3814 207 4692 55012 254394 7516 254528 8468 4771 8022 9210 171568 56159 3730 3972 84515 2796 10371 4439 5626 1730 5422 1080 10908 6662 23312 64072 1528 658 3295 HP_DECREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION 1363 54551 4771 6605 8022 6638 5449 3730 3972 8314 8820 2488 2796 6608 10371 84231 51684 4948 89884 5626 5015 84634 4808 5290 7015 4692 3814 6598 55366 207 10908 23312 5155 59336 HP_DECREASED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 1363 4771 6605 8022 5449 3730 8314 8820 2488 6608 10371 84231 51684 89884 5626 5015 84634 4808 5290 7015 3814 6598 55366 207 23312 5155 59336 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 1363 6736 1583 58524 6605 2100 668 5449 344018 2516 158401 8820 2488 2661 317761 84231 51684 23514 89884 5015 84634 367 2074 5290 8314 7015 125150 3814 6598 2245 7490 23414 207 190 93953 55012 254394 6845 8468 57647 4771 8022 63901 5447 2626 3730 3972 84225 1586 84515 29893 4438 286053 7555 6608 10371 4439 5626 51741 4808 1730 84733 55366 6662 23312 7516 5155 59336 57697 10734 1528 658 646 4214 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROGEN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROGEN_LEVEL 2492 2908 1583 58524 6605 7840 654 84133 5573 55636 50846 2516 367 5290 7015 6598 2245 23414 190 93953 3077 56246 6845 81848 57647 54361 5447 2626 8314 3643 2778 1586 6736 6608 7157 26012 2583 51741 55630 6770 3814 55366 80067 5155 79625 1499 3284 2488 4214 1363 11128 2796 9394 55131 1584 84231 51684 60675 1848 3953 7490 207 10587 1029 2253 55717 2260 84634 4791 1201 7026 4771 6870 8822 3730 3972 6866 4158 10371 3952 5422 2798 23530 128674 6662 23312 29929 1528 HP_INCREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION 2492 11128 7015 1201 54361 7157 1584 7026 7840 3643 2778 1029 5573 367 29929 84133 1499 3284 HP_DECREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION 1363 2796 9394 55131 1583 58524 6605 654 84231 51684 60675 55636 50846 2516 1848 5290 8314 7015 3953 6598 2245 7490 23414 207 190 93953 3077 2253 55717 80067 6845 2260 84634 81848 4791 57647 4771 5447 6870 2626 8822 3730 3972 1586 6866 6736 6608 10371 26012 2583 51741 55630 3952 5422 2798 3814 55366 128674 6662 23312 5155 79625 3284 1528 2488 4214 HP_ERYTHEMATOUS_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMATOUS_PAPULE 55851 3852 64421 3815 1294 84868 23509 3861 56983 4210 HP_ABNORMAL_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_LEVEL 113179 55131 1513 23387 6609 9851 9968 50940 5236 83550 6777 6658 9049 4221 2693 5573 2690 3479 2692 3480 55784 9526 2592 2688 80067 3483 79087 4791 HP_DECREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 113179 55131 1513 23387 6609 9851 9968 5236 6777 6658 2693 2690 3479 2692 55784 9526 2592 2688 80067 3483 79087 4791 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INTERFERON_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INTERFERON_CONCENTRATION 10043 201294 5771 919 5422 3560 6772 10535 3559 5696 5551 84153 6813 11277 8676 3431 134353 100147744 64135 6775 25939 103 79621 26191 79722 HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERFERON_GAMMA_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERFERON_GAMMA_CONCENTRATION 201294 5771 84153 6813 919 11277 8676 134353 100147744 64135 3560 6775 25939 103 10535 3559 79621 5696 26191 79722 5551 HP_NON_SMALL_CELL_LUNG_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_SMALL_CELL_LUNG_CARCINOMA 161742 356 5290 137682 84133 5002 8314 3845 7157 5573 1326 1956 673 7015 2064 2074 841 1029 1499 1548 3659 5071 5519 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CLASS_SWITCHED_MEMORY_B_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CLASS_SWITCHED_MEMORY_B_CELLS 5293 5966 5580 987 96459 29851 8651 10525 56259 5336 59067 3937 930 54790 359948 3570 HP_SPOKEN_WORD_RECOGNITION_DEFICIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOKEN_WORD_RECOGNITION_DEFICIT 203228 5663 4137 25978 2896 3028 54209 7415 2903 54664 HP_CHOROID_PLEXUS_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROID_PLEXUS_CARCINOMA 1029 7157 11200 6598 4193 HP_ABNORMAL_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_AGGREGATION 3690 79803 3674 388552 2812 10235 63915 7450 84343 493856 2815 6915 2811 3758 2623 84062 4627 2048 4247 64376 811 8546 64241 10019 11234 23218 2313 5321 8328 3937 2982 7066 861 64805 5328 HP_GLUCAGONOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCAGONOMA 2642 1031 4221 1030 1027 1026 HP_PANCREATIC_ENDOCRINE_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ENDOCRINE_TUMOR 2642 3767 4221 389692 7249 3458 7248 1031 1027 1030 1026 7428 595 HP_PRIMARY_PERITONEAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_PERITONEAL_CARCINOMA 4361 11200 83990 7157 10111 5892 5889 672 79728 5728 580 5888 675 4683 HP_CUTANEOUS_MYXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_MYXOMA 5573 5566 50940 8622 2778 HP_NEUROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROMA 4763 83605 11235 4771 889 HP_OSTEOCHONDROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOCHONDROMA 2261 2131 1280 2737 55553 2132 HP_PILOMATRIXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILOMATRIXOMA 1499 1387 23405 324 9817 2033 HP_PULMONARY_CARCINOID_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_CARCINOID_TUMOR 1031 6392 1027 1030 546 4221 1026 4000 1616 HP_SOFT_TISSUE_SARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_TISSUE_SARCOMA 161742 8643 673 6605 54757 5618 9184 2271 7248 6711 6392 324 9702 6390 4763 5978 355 2050 5159 56975 205717 5002 5290 7015 25788 4893 6598 4683 8622 23461 5781 4157 23405 526 1027 5728 7249 201163 3756 10483 4292 2316 5573 50940 10125 4436 2956 8314 5782 4163 3458 657 6608 7157 6654 5155 701 2303 4193 1288 4507 3572 3815 2261 6391 1029 1030 27030 5077 3845 5604 4221 4854 4035 118429 79058 207 6790 699 1630 9319 1499 5566 5580 84231 11200 51684 63916 6714 843 7097 5795 595 3265 10395 6756 356 1026 5727 57165 1277 4771 5157 79577 3782 1718 1287 5333 9817 2308 100144748 1031 5320 26585 3872 2324 89970 2033 581 8313 5081 6757 HP_ABNORMAL_VISUAL_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_ELECTROPHYSIOLOGY 84059 92482 375298 5130 25794 6101 167691 4575 5995 3419 84140 7287 9128 10908 57096 26007 2979 3423 23746 9187 55812 374879 768206 1200 24 80208 24148 79738 166379 23093 84984 26121 1678 49855 57010 3614 7275 22931 9742 57709 6785 145226 388939 9657 2779 1340 50939 6121 22901 4724 346007 4867 54585 4647 7439 7401 93589 5145 129880 5146 83715 2916 6011 5538 6010 9227 103 2581 28962 3030 10195 56947 583 92840 23636 5147 5189 9129 5949 6103 4308 478 5148 3617 7078 5428 157657 1203 128637 6742 3420 2978 23418 57670 5660 51057 26160 403 6247 3295 64072 54714 4751 10083 582 3908 6102 25782 285440 6100 6310 10002 5631 8481 60509 2780 10806 63895 343035 54903 64802 5961 1201 57545 5193 1406 8842 54476 51 9731 1258 10383 8398 51102 291 57192 51741 10210 92211 5149 2074 123016 6017 10681 7399 124590 6295 85015 778 79947 84100 1261 2784 80184 4976 8100 8600 3000 23020 1259 55624 22954 7274 410 3769 6094 10397 23370 83552 55750 440435 1161 1121 3035 64218 23155 9181 80173 726 9927 5158 8195 22926 83723 4901 51109 55857 2395 7299 1186 57165 762 23568 4854 130557 94137 10518 79797 392255 22930 10283 25861 65217 23065 345193 11020 9371 5956 1593 7841 55975 27235 10594 29887 2652 55212 138050 27241 84131 57107 611 54806 9785 60506 4508 10461 585 10312 8086 4287 5959 2055 9326 23126 9215 79955 79751 9526 30813 4117 196 28982 8803 HP_UNDETECTABLE_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 5146 2780 1261 22926 54714 6103 5149 HP_ABNORMAL_FULL_FIELD_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FULL_FIELD_ELECTRORETINOGRAM 5146 6247 345193 6011 9371 3000 55624 3423 57192 9187 285440 8842 2780 83552 10002 6295 440435 778 6010 57096 57010 3614 7401 6101 6121 85015 611 2779 5149 60506 93589 5158 4508 123016 22926 24 4308 130557 5995 5961 2916 5538 9227 103 6017 5130 5959 10195 23636 51 9215 6103 23746 375298 1261 54714 157657 6100 7439 3420 2784 HP_ABNORMAL_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 57010 60506 93589 6010 6247 6295 24 440435 778 5158 345193 6011 4308 2916 9187 157657 6017 2779 2784 HP_REDUCED_AMPLITUDE_OF_DARK_ADAPTED_BRIGHT_FLASH_ELECTRORETINOGRAM_A_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_AMPLITUDE_OF_DARK_ADAPTED_BRIGHT_FLASH_ELECTRORETINOGRAM_A_WAVE 57010 60506 93589 6010 6295 440435 5158 345193 778 4308 2916 6011 9187 157657 2779 2784 HP_EXUDATIVE_VITREORETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXUDATIVE_VITREORETINOPATHY 1499 4041 79797 23554 8314 1462 8322 4693 HP_CHORIOCAPILLARIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIOCAPILLARIS_ATROPHY 285440 94 3000 2978 5961 23418 7078 HP_ABNORMALITY_OF_FOVEAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FOVEAL_PIGMENTATION 83872 348 146167 10878 1495 3078 3617 9364 HP_MACULAR_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_THICKENING 51095 55975 3419 23370 23554 11277 4041 114902 10002 5961 6010 26121 92840 3105 79947 10594 4901 5959 5148 285440 4771 83552 79797 114548 403 8322 1499 55624 57670 4942 324 6100 6017 4693 94137 64127 7428 595 HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_MACULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_MACULA 50939 3617 24 348 6785 54714 5961 2202 8842 3075 83872 3426 10878 3078 224 7439 7078 HP_RETINOSCHISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINOSCHISIS 1181 10002 71 83552 4942 60 6247 HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_RETINA 6785 3075 167691 4041 5961 7840 6121 8842 11277 83872 3000 7275 10594 7439 24 348 6017 23503 10516 83552 368 4693 2978 5959 10878 64131 224 63901 3426 64802 26277 7078 50939 26022 9227 57545 1495 2202 114902 6010 5925 3617 26160 54714 3769 83715 80169 8322 4758 64132 189 55812 23554 3078 HP_MODERATELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY 10059 3617 5879 4041 4976 50939 HP_HETERONYMOUS_HEMIANOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETERONYMOUS_HEMIANOPIA 5290 8314 7015 1499 6598 4771 6605 64072 207 673 4221 5155 6608 84231 51684 9049 HP_PARACENTRAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARACENTRAL_SCOTOMA 3075 285440 3426 50 80201 2202 6017 HP_RING_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RING_SCOTOMA 51095 28982 22901 6103 6017 6102 HP_VISUAL_ACUITY_TEST_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_ACUITY_TEST_ABNORMALITY 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 9785 5456 10381 114902 5155 6608 84231 324 5080 4041 51684 HP_COLOR_VISION_TEST_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOR_VISION_TEST_ABNORMALITY 5146 2780 1261 22926 611 54714 79152 6103 5149 10939 HP_ABNORMAL_VISUAL_FIELD_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_FIELD_TEST 5290 8314 7015 1499 6598 4771 6605 207 673 64072 5155 6608 84231 4508 51684 HP_ABNORMAL_POSTERIOR_SEGMENT_IMAGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_POSTERIOR_SEGMENT_IMAGING 51095 6103 55975 84100 3419 22926 83723 2202 8842 9371 5146 3426 26121 3105 10594 6017 283652 84839 2780 26160 582 23093 85465 5373 3075 3000 55624 6533 2978 23155 57670 1261 5961 54714 22901 157657 326 10283 79140 7123 5149 7078 HP_ABNORMAL_FUNDUS_AUTOFLUORESCENCE_IMAGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FUNDUS_AUTOFLUORESCENCE_IMAGING 6103 55975 84100 3419 83723 2202 8842 9371 3426 26121 10594 84839 26160 582 23093 3075 3000 55624 2978 57670 5961 22901 157657 326 10283 79140 7078 HP_ABNORMAL_OPTICAL_COHERENCE_TOMOGRAPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OPTICAL_COHERENCE_TOMOGRAPHY 51095 2780 22926 6103 85465 5373 5146 3000 6533 2978 23155 1261 5961 54714 3105 6017 7123 283652 5149 7078 HP_PHOTORECEPTOR_LAYER_LOSS_ON_MACULAR_OCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTORECEPTOR_LAYER_LOSS_ON_MACULAR_OCT 51095 6533 23155 3105 5373 HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY_ON_MACULAR_OCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY_ON_MACULAR_OCT 3000 2978 5961 6017 7123 283652 HP_PERIFOVEAL_RING_OF_HYPERAUTOFLUORESCENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIFOVEAL_RING_OF_HYPERAUTOFLUORESCENCE 84839 55975 26160 23093 83723 2202 8842 3075 3000 2978 3426 5961 26121 326 10594 HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_MACULAR_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_MACULAR_LESION 84100 582 83723 2202 3075 3000 55624 2978 3426 5961 22901 157657 79140 HP_RETINAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_NEOVASCULARIZATION 11277 2615 4041 8322 1499 7439 79797 4693 23554 726 HP_ANTENATAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTENATAL_ONSET 7546 1984 23742 6662 6663 6616 10785 55033 9631 51692 6134 7468 9578 338433 201595 9851 1280 4629 3930 51126 7681 54101 791114 84466 6885 11041 23007 1161 100033413 8792 56270 145624 79158 5340 3651 7403 7443 56945 8085 81570 64135 7473 79879 23116 10056 55151 23345 745 4713 6499 51259 25802 64175 7139 9562 1376 5557 2073 51241 26123 90993 1062 5297 477 5885 23265 51422 9757 54872 6392 1630 2674 163175 117581 5314 10606 805 10293 54345 2752 23443 4718 54903 51626 4001 65992 56603 80114 1146 79770 2187 23363 7156 80776 374654 64324 5718 57728 6023 340419 54551 6873 57498 79053 57538 11014 284086 64131 5831 9928 60529 5277 56052 8985 222663 7168 50619 9096 55388 6557 127833 9837 3800 5879 145873 57545 7547 10661 23169 10683 51611 1147 6045 2146 116115 10112 2990 6654 6331 55636 2193 25942 29969 168667 219854 9321 91754 4000 100151683 5396 10463 55329 6261 10269 8924 22858 8854 55164 84197 72 11274 100128927 6389 2629 3572 701 7490 5339 5393 5500 79068 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_MYOCARDIAL_TRABECULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_MYOCARDIAL_TRABECULAE 805 6331 388753 63976 6389 11155 1837 4625 4841 88 57534 10021 70 4285 7139 4607 3728 6392 57176 4878 HP_BRAIN_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_NEOPLASM 5426 65998 5424 5970 4763 324 2313 5925 79719 7373 HP_VEIN_OF_GALEN_ANEURYSMAL_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VEIN_OF_GALEN_ANEURYSMAL_MALFORMATION 2773 1906 5921 2050 5332 HP_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_CYST 23556 80746 79147 9723 4953 10585 5160 3899 57096 7443 79770 4654 219844 2218 80776 7545 148789 79867 3417 6598 1436 55112 9897 11041 23007 6605 84314 729920 5340 4952 1487 84188 57539 55640 56896 56006 1801 171023 523 738 8050 7737 57492 5162 53834 91137 6597 79659 2706 1376 701 103 79583 2911 84197 387787 27245 10682 57560 23636 1605 5189 392255 51524 5373 57231 2892 79600 23395 4593 27031 11340 7846 3845 998 2752 5393 9319 80184 54676 5718 4927 1717 29954 23545 283989 1499 54903 673 29925 26005 65062 374654 9786 51259 85476 727676 10844 9215 55624 79848 8289 2263 3481 11128 4983 84942 10195 84162 160418 2193 80210 1282 89891 27077 57572 526 124997 84892 6601 132884 26227 2260 203068 153241 3784 2121 6602 25828 4281 2737 10329 5500 79068 4893 51010 57465 3954 10815 9184 9702 2683 529 23287 23258 55636 2590 26123 7355 8481 1028 116461 7468 6659 55770 91147 8905 2719 57104 284217 2073 79042 28952 57688 2186 4534 10804 9361 196528 18 285489 2239 284058 54880 80232 8239 3265 5977 6572 6664 1281 4508 79971 157570 2670 4081 22827 63895 5913 57545 10984 30813 4841 728294 699 51091 23322 HP_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARCINOMA 22861 284654 1736 5424 324 5728 1027 5426 HP_SACROCOCCYGEAL_TERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACROCOCCYGEAL_TERATOMA 26040 3110 64324 29072 10297 HP_INTRAVENTRICULAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAVENTRICULAR_HEMORRHAGE 100131801 284058 6678 4774 165918 2157 55788 HP_TOOTH_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOOTH_ABSCESS 4914 1991 1747 8074 5167 5251 1758 HP_RENAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_FIBROSIS 403 27031 84168 261734 4582 137682 4867 5800 2542 9056 54 7809 5972 1184 5314 2632 HP_EAR_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EAR_PAIN 5290 8314 3854 7015 3872 6598 4771 6605 3868 207 3853 5155 6608 84231 51684 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROTEIN_C_ANTICOAGULANT_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROTEIN_C_ANTICOAGULANT_PATHWAY 4351 2153 2677 5627 5624 79053 29929 8813 2683 55768 1798 79087 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INTERLEUKIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INTERLEUKIN_CONCENTRATION 201294 5771 919 4210 3162 10125 3594 5422 3560 5244 5205 5580 355 3559 5696 5551 54440 2000 843 6813 9971 8676 3431 6775 8772 29775 356 26191 79722 3570 8647 HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERLEUKIN_6_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERLEUKIN_6_CONCENTRATION 201294 2000 6813 8676 4210 3162 5696 5551 54440 3570 HP_ANOMIC_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOMIC_APHASIA 203228 4137 5354 5663 54664 25978 54209 2896 HP_PHOTOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOPSIA 8314 57105 112476 2776 2767 773 23370 6323 23451 477 HP_ABNORMAL_JAW_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JAW_MORPHOLOGY 2556 4953 155382 4038 10297 90161 3590 166378 9653 5915 112752 2301 65250 9411 57096 3930 5015 374879 3763 100151683 54539 5781 5573 8943 2535 81620 79184 1954 5195 7737 29072 23291 9871 2812 4144 51816 7169 202018 4204 7048 1291 10084 10617 10236 4784 7317 6519 6928 6235 4897 11128 990 8216 10210 121340 23314 675 3021 2073 1723 1855 3295 6165 7227 1123 23556 5718 9853 57498 9935 324 4633 54928 5745 113246 8468 2314 26276 7337 54892 55210 10844 1145 3339 8242 3476 8504 9382 55636 6660 10743 523 91754 79577 3664 9401 170302 3559 51002 5295 440 165 10682 63925 284119 8295 55681 5034 2200 27107 7703 2317 4613 23261 55780 2146 1280 9791 81887 6473 29957 284252 6154 4683 3480 26123 145258 6949 440138 8085 2290 89910 50964 9343 60 10479 6576 7474 340419 257 23483 2719 7518 56992 90416 5053 10290 10847 30000 57190 6899 10436 348180 23129 84172 171023 28952 1857 285489 2263 3340 4853 2033 7841 4125 7458 10735 3479 55784 55553 54507 64359 3679 84720 57061 3481 3756 54551 5308 5184 126792 2222 7204 4893 55023 4849 54681 57020 23426 4750 3039 10524 4763 6638 8091 389827 10269 55384 27238 1487 9949 22800 155368 8506 2248 4041 4796 64093 1278 199857 284403 8364 1896 4654 701 4677 10815 5189 2303 60482 1183 5373 221496 2892 2261 51633 23299 128637 5077 79633 2316 388662 54345 63932 4088 10293 653361 4621 23512 4927 79791 8643 25782 84919 6536 1301 473 55650 51259 4089 372 23522 54499 5194 3845 5818 4593 55869 374654 64135 10082 55215 221927 51684 55181 2074 27077 114034 2186 26227 79228 55165 1062 6497 4920 1836 5290 2071 25970 2626 546 55746 4703 5325 55275 56975 8799 8292 6572 54496 11133 7290 6223 9775 775 55209 79902 7291 22995 421 286053 8092 8905 2188 6901 833 55621 57122 9244 6608 10324 8516 340533 5828 9757 7298 6496 7136 8813 8815 5604 1028 285590 9037 22930 4659 10300 3913 3977 7170 57697 64324 5728 10472 23184 284098 5277 84842 6218 8573 6452 286 8260 1798 1281 10046 23065 2588 26229 2178 2571 317662 113189 1748 60386 1289 6309 1513 2187 7468 415 10522 3423 9049 9851 57211 10526 3417 4998 55112 9897 124583 2137 6229 9742 23384 23102 6232 23545 51256 4313 2131 6239 5073 10733 3166 6872 6016 23265 54808 129563 81794 390594 2673 2697 79659 55252 10651 4625 8626 1146 6535 84695 80184 7528 259232 7042 26005 999 5889 6905 5116 7994 5727 388015 27086 4869 5593 2175 545 84665 9758 5144 1763 2542 55906 153241 4281 4000 50814 6662 23030 7314 2132 1305 318 2077 1302 58497 25914 55135 8924 1161 51053 81570 55644 65109 8481 83879 4848 535 6335 54487 1788 1103 136647 5830 1906 25885 641 1298 5075 27125 2006 2067 29123 10262 6840 3043 23529 5422 29968 7403 51604 2072 6885 26580 23114 8076 3040 54941 51013 5932 4952 1186 26053 22827 3782 9215 83550 22858 6201 84168 23141 2068 1739 1984 113179 1182 3899 101929726 10466 2353 147372 7273 867 23112 84314 9325 22931 7473 1349 55623 55651 100506658 8294 55505 9702 26277 6138 2260 6135 2201 51750 9427 23230 9150 54968 22872 53335 4854 157680 633 2138 3954 1717 6904 8788 25953 10533 10907 8726 25 84342 6204 30008 4810 10585 10381 2969 23118 8398 2690 9373 5286 5297 4649 55835 1457 23036 9289 9578 5332 1303 1290 8443 5426 79753 4638 3981 51715 9894 5324 51434 26191 8913 5881 8567 6897 4123 9469 200734 91869 5159 63895 3188 10265 151188 91461 7043 29920 18 3703 4174 6651 6261 145173 91949 84163 3984 10943 56203 23389 9419 6492 79005 9179 135886 51305 79971 1134 1193 7965 25942 283989 7040 8600 92344 10555 2629 9939 7490 9487 8565 8450 26137 2239 4626 8425 219844 80776 5813 84992 652 7015 9508 57167 79813 79158 79029 80267 90121 6424 80232 6234 9839 11285 5156 1859 8405 1073 8241 285175 3211 3759 79728 29940 7846 1387 6197 1292 9319 9780 2733 1801 4221 7046 57222 5771 1277 2255 54453 3832 54903 860 51611 23493 79848 2736 10459 59336 9562 2332 83990 203859 78989 79650 1718 23013 2065 729920 79068 11141 6736 246329 8818 5885 2767 9488 4094 2294 27286 22907 8270 83932 9841 9533 54101 51082 27152 526 200205 2887 1009 5925 5831 92949 23162 93587 55697 25778 9031 6210 5566 84905 176 7355 57178 9632 84942 57082 112476 9409 9581 54820 2218 8243 10982 5062 80324 2703 5723 2615 57479 3265 3187 127833 201163 5314 857 5894 699 139285 2176 9915 23322 23476 4247 50801 57822 1909 3762 79867 6748 2623 10525 91647 55777 10274 59 23594 51317 1020 5424 53834 1173 3052 161742 1297 28962 27245 22808 64919 57560 55627 8214 55120 404672 56915 9662 5190 9275 10484 8550 5824 1795 5191 6134 4604 5396 4983 4087 5081 203068 168667 54872 79868 55704 538 57572 4487 55154 29998 26038 6141 64220 7516 6160 55027 716 84068 54888 4054 9993 16 147912 55624 2773 2720 26040 5193 56945 29954 84700 84081 2296 3020 22856 3643 54914 51109 2245 55343 9928 8642 114049 6616 27315 79912 23511 5649 6224 375056 10283 2702 92255 23592 72 871 79796 57539 4921 5000 221037 342035 2189 5913 60529 55670 57545 6611 6628 728294 1460 93627 51729 207 10054 55699 5826 9820 29089 3192 6495 58 5530 23219 1806 26224 55640 199221 2737 117581 3425 9968 90993 6237 1789 10225 79600 51067 1147 274 23443 51114 51085 4015 79770 10667 5281 175 9786 80816 9496 80169 3483 2961 6125 56172 9509 1293 4534 57459 7461 9200 80347 9896 55159 71 5147 8812 9184 55790 2783 627 2304 79087 672 55617 91147 7140 29980 91179 1063 5980 1642 6913 3070 5567 1312 51319 26128 2530 84126 3747 4948 23096 10075 84570 55315 51132 5592 673 9326 23126 6654 54796 7407 85358 919 7012 51776 7476 10013 1501 23233 6231 23221 10159 6558 57492 5700 9321 9569 55603 25886 29895 5594 9091 1144 1363 81031 6155 6843 79722 3908 2972 84464 5468 65062 5982 2177 10785 26608 50628 1299 54517 3560 25871 84162 57194 2273 89891 6775 8854 7020 7469 23135 57724 9692 6804 84277 157570 8220 9990 444 25836 79147 7025 4286 56098 8367 25839 715 6655 1736 9719 1861 10220 9126 5192 5557 10992 57511 8925 3572 134218 26173 5922 79583 163175 112858 6023 375790 650 56052 8318 93210 23327 4629 11224 5236 55593 5080 81857 8218 55084 5888 760 7353 196528 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_C_PEPTIDE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_C_PEPTIDE_CONCENTRATION 3172 63924 3767 8462 640 6927 2645 3643 6833 3630 2353 4665 1056 7351 6778 5468 3033 23019 5078 284119 26580 857 3651 10555 26060 4760 HP_REDUCED_C_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_C_PEPTIDE_LEVEL 6778 3651 3630 23019 4665 2645 3767 HP_INCREASED_C_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_C_PEPTIDE_LEVEL 7351 3767 63924 5468 3033 3643 284119 26580 6927 857 6833 10555 2353 HP_SCAPHOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCAPHOCEPHALY 10293 11133 7291 55764 3295 2737 23545 3590 51256 55623 3423 1272 3759 91179 199857 1801 5557 27161 55681 3762 6261 5824 8481 57222 56992 3572 55553 3845 84570 4784 2201 372 80816 9742 112752 55753 2200 HP_ABNORMAL_TONGUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TONGUE_MORPHOLOGY 271 79147 411 155382 5449 7080 8450 2706 9653 6392 65250 57096 2239 346171 5015 3423 7253 10020 374879 80776 9851 10526 652 4747 55112 23219 80144 84823 79813 79158 6445 9742 2535 57539 10483 1717 2720 10758 2737 79628 79659 23483 55679 9409 8241 1789 57061 29954 4784 79600 65082 341640 7173 10210 51085 10585 4001 1855 9215 389434 80184 112812 2483 54903 3572 29925 5745 26005 8468 175 5172 3265 10084 405753 5457 3190 55624 8242 388015 374654 8022 8289 285489 5290 6660 860 23389 91754 5396 2773 7461 2542 10528 284119 4758 153241 4281 4556 4920 4000 5728 4125 729920 79068 340024 5147 3425 51010 6720 7849 6711 9488 113278 27286 6390 22907 1302 9791 22880 51082 7038 26123 6949 2517 80025 1028 526 2290 3852 8481 83879 91147 56623 7474 340419 9841 257 5980 10133 2719 1280 6913 26191 1906 3070 546 28952 23129 3074 91949 55697 9031 27125 2006 1857 54101 11160 7458 5317 4948 55784 26580 23114 6418 64359 54941 57479 2990 7067 9321 3782 50506 3106 5573 6598 6628 83550 8974 2304 79053 6638 10984 857 3861 6391 55687 23322 7337 4750 4247 51692 1482 55630 6833 7252 3899 101929726 1909 2353 79770 83479 9533 389827 10940 79867 55384 84314 155368 1893 55777 5325 1294 9049 57003 3123 9569 2799 6597 79583 26525 5297 57560 5189 57231 51422 57393 9427 23230 339855 6528 81846 25974 9275 55788 113235 157680 653361 56975 3908 1399 5696 5468 473 63901 65062 51259 60 8788 5982 26608 2623 284098 4591 3481 10195 2969 89891 5626 27077 6662 253959 25782 2548 5594 2934 29929 3784 2022 6804 3977 79848 84277 9158 9289 26040 9578 5332 613 89884 9896 79753 205717 695 9894 8367 3756 94 1301 3643 4123 55343 10269 84172 114049 6608 29957 8029 4208 22930 2316 3853 2898 84197 23426 8820 4312 6023 3767 84163 3778 9378 3984 5932 93627 81693 79005 50945 207 80326 135886 1193 6872 50940 81857 5286 94005 317662 100144748 57545 1460 10555 HP_ABNORMAL_TONGUE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TONGUE_PHYSIOLOGY 400916 81846 51010 6606 8831 80144 65125 5393 79581 113278 100996717 23287 7443 58497 84466 477 4914 2773 1906 10528 79628 6904 7415 55005 23400 1959 4359 23250 10382 127833 5332 7317 54463 9131 11340 112476 57716 51305 10558 57679 4724 91137 203190 6335 10755 7259 10133 6607 5376 55630 55149 54936 114034 8518 427 773 547 2548 89874 64856 8087 6323 HP_ENLARGED_TONSILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_TONSILS 3425 5295 3423 208 959 760 3559 HP_GINGIVAL_RECESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_RECESSION 1075 55697 715 9896 1832 1281 HP_HOODED_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOODED_EYELID 101929726 57479 9126 9091 164 55553 9578 HP_ABSENT_FOVEAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FOVEAL_REFLEX 5146 5148 79803 2780 778 22926 6103 83723 5961 8481 1261 6010 5950 54714 6121 6017 5959 5149 HP_WHEEZING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHEEZING 1770 51364 3117 695 6674 374407 54970 25981 23639 115399 6340 6103 6337 27019 2622 3119 8701 9244 200373 161582 8481 345895 83861 152110 5205 83544 54768 55036 27148 79925 56683 6338 83538 89765 85016 5265 388389 1080 345643 10309 221421 246176 55172 85478 352909 139212 339829 5557 54919 123872 115948 2302 2214 51314 7080 92749 93233 55130 64446 1767 4842 HP_ABNORMAL_BREATH_SOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BREATH_SOUND 6329 51364 3117 3508 6662 374407 1513 25981 7012 113278 115399 6340 51750 23287 1438 7443 3914 2622 3119 6572 161582 8481 406932 83861 65082 83544 55036 27148 1305 775 83538 85016 51010 5265 727897 79991 10144 3123 6576 729238 91137 23250 1103 85478 352909 91179 7849 7259 339829 6571 5557 123872 115948 6338 4784 3835 2302 60482 51314 6616 27235 7015 2316 55130 11340 64446 1767 4842 653509 1770 79158 695 6674 6440 5393 54970 1439 23639 667 6843 3918 6103 6337 375790 27019 8701 9244 200373 345895 152110 710 5205 9997 54768 79925 56683 23114 89765 59341 1832 91039 388389 1080 345643 10309 221421 80199 246176 55172 3909 139212 57128 2782 54919 127833 182 2214 7080 5073 92749 6261 5354 4649 728294 4281 93233 84705 21 2629 6885 HP_CRACKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRACKLES 1080 79991 6440 10144 3123 1439 729238 7012 23250 7015 6340 51750 1438 7080 6337 5073 6338 6261 653509 1832 91039 21 727897 HP_NECK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_PAIN 22943 5921 3145 4796 5654 HP_SHOULDER_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_PAIN 3075 101101692 4179 3426 567 5376 4796 HP_HIP_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_PAIN 10269 4148 1280 3373 3178 23592 7415 3181 4000 59341 26580 HP_KNEE_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_PAIN 1299 3373 1297 1280 1311 4010 1298 567 4148 4796 2706 6399 6578 26580 10804 HP_ANKLE_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_PAIN 1311 9935 3373 23592 4148 HP_CHOKING_EPISODES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOKING_EPISODES 127833 6329 773 60482 6616 6576 6515 1103 1305 6843 4649 3064 8398 375790 374879 6572 HP_ABNORMALITY_OF_VENOUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VENOUS_PHYSIOLOGY 659 7015 4625 654 3077 5277 7012 1604 3717 2153 4352 54790 26277 HP_HETEROTAXY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROTAXY 4087 118856 55997 146845 2657 10815 2302 51780 168507 72 2187 7469 220136 1487 7547 54872 1770 3954 339829 4838 100128908 7468 90416 HP_SCLERAL_STAPHYLOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLERAL_STAPHYLOMA 51604 3030 4157 27183 7439 4948 402 50939 5076 HP_POSTERIOR_STAPHYLOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_STAPHYLOMA 51604 3030 4157 7439 4948 402 50939 HP_EYE_MOVEMENT_INDUCED_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYE_MOVEMENT_INDUCED_PAIN 1296 83959 6925 123624 6935 HP_ADDICTIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADDICTIVE_BEHAVIOR 5371 148022 6777 359948 29110 2555 125 50833 81608 4869 3064 6774 5914 64859 7704 4926 3356 7187 7098 23592 54880 6515 81622 79718 126 5573 HP_ABNORMALITY_OF_SPINAL_FACET_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SPINAL_FACET_JOINT 80199 81839 6862 165 57216 6347 HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICULAR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICULAR_FUNCTION 57057 368 2627 291 84665 8048 4625 2301 10060 4519 4541 26119 9531 4000 10370 2218 4638 2657 388753 1674 54790 11155 8291 4052 4629 6123 7042 10516 4511 6390 5663 6445 3949 4607 5894 6444 4567 59 7273 79147 57190 50484 4514 7139 4144 54914 7474 5664 4558 2318 79572 2200 3123 338 7137 6901 4878 10269 57505 10585 56652 4624 1410 29954 5428 4089 79717 10568 7414 6392 2070 4512 7428 6331 7156 63976 4572 7043 171019 7092 1855 3910 4015 659 64240 10112 70 644096 282996 3908 4577 4513 30008 1616 64241 57538 7046 91624 6389 4540 7168 7276 567 1482 8076 4535 37 1756 4566 595 23493 23118 1738 442721 5592 4087 1829 9529 4575 11232 4841 4578 55593 2548 56244 255738 2006 546 440275 6533 2626 7048 5167 84705 80206 57798 4920 4088 HP_ABNORMALITY_OF_PULMONARY_CIRCULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PULMONARY_CIRCULATION 285203 4538 57057 9377 4256 2697 5627 7015 411 368 3123 5826 3762 10664 5624 7056 3586 10370 54790 6772 6439 23590 374879 4851 10526 389827 55384 7099 6123 3845 2776 79932 7066 54567 1340 6775 1349 4564 4567 3783 2658 92579 1490 57572 2162 4089 3339 59 10568 51752 94 25974 4093 7092 659 4625 10112 3908 4524 3425 3717 3459 54938 57514 1482 70 4352 4541 9382 4784 50485 2542 27086 3043 9968 2629 9780 950 4575 6521 2147 8854 23556 9896 2294 8295 101928376 440275 2022 4572 3572 2626 4000 5167 84665 7137 64127 4540 7840 2627 8600 3777 1604 4629 8292 3106 1235 3593 65082 857 4512 6945 775 720 729238 4607 3592 6440 8788 149233 3875 462 7139 1277 4210 2260 5728 3516 2318 79572 5557 9469 55109 10269 1186 3663 498 2261 29957 79717 55697 7414 27125 8815 207 51601 776 56244 3913 3977 5277 7319 1278 4624 1230 29887 4513 79989 7080 8260 50619 4716 2316 388015 4558 875 4763 8302 27247 55315 51025 1351 10043 10312 5236 5354 337867 81857 7428 2200 4514 727897 9496 4578 760 2157 355 4702 4535 3026 8517 HP_REDUCED_FEV1_FVC_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FEV1_FVC_RATIO 1080 6340 3115 8701 2022 6337 6338 HP_ABNORMALITY_ON_PULMONARY_FUNCTION_TESTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_ON_PULMONARY_FUNCTION_TESTING 1776 114548 6605 79147 7015 83737 411 7415 6340 29967 5073 3423 5265 58 4038 84466 7040 359948 55384 84665 5351 6550 7249 64131 375790 23345 22802 9531 4703 6445 89781 6608 145873 60684 4790 4680 51750 221264 64132 4570 26277 89874 5155 8701 10568 2212 1493 1144 3714 4625 4593 390594 81846 729920 1439 3106 7273 5657 755 1134 26092 29851 54332 2483 8314 2729 84667 207 3257 368 3115 6337 6338 10320 63895 51164 1756 4771 3077 285489 1909 2193 1736 54 6556 7169 1380 23299 930 23495 440275 2022 152110 4282 3123 57728 10324 100151683 345643 7840 9990 100996717 1438 5290 88 6598 2720 7248 3783 729238 283446 1140 57190 6440 51776 8788 400916 1080 2261 246329 137682 4568 1861 10755 6261 6329 27148 115019 4567 79912 11254 3162 653509 79158 2947 56244 7170 4791 9453 6609 9499 84231 165918 51684 1145 2317 115650 126792 8260 388015 127833 5913 1280 1770 931 1305 975 4921 8742 3113 2588 1314 1084 7080 26191 727897 6804 5580 146862 1292 6117 HP_RAYNAUD_PHENOMENON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAYNAUD_PHENOMENON 1188 2982 3930 54 27235 6775 3654 11277 51284 340061 1282 10535 10269 84153 134353 100147744 64135 189 51816 3265 54941 25939 6696 4000 103 79621 6559 HP_CORONARY_ARTERY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_ANEURYSM 26119 255738 3949 338 5592 64240 64241 HP_HYPERINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI 1387 84340 79853 25782 29920 25974 5354 5660 2033 4953 4854 6134 5917 11277 1593 10060 5058 92335 7343 410 1282 9907 2783 23516 51112 22866 23503 80208 1436 84504 1806 5654 815 5290 63899 191 91869 84065 4761 1822 8913 23259 2760 7920 7555 2583 83480 10000 85365 2055 54704 4001 51412 6821 5297 55154 2475 2548 85465 221496 1267 9420 59 9692 1203 6390 HP_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_HYPERINTENSITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_HYPERINTENSITIES 4761 25782 25974 5660 6134 23259 2760 7920 10060 5058 92335 7555 410 2783 22866 51412 85465 1267 59 9692 84065 1203 HP_ABNORMAL_GASTROINTESTINAL_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GASTROINTESTINAL_MOTILITY 50943 6507 3190 4538 6663 4540 55699 128989 2184 3145 79728 672 5265 675 7040 55148 3028 4212 1890 5428 4512 6550 3845 3783 72 4638 55107 815 7157 283446 4629 54809 50484 10625 1080 2717 8086 4564 22802 4567 1019 478 3980 23022 25802 6535 115019 1288 60 79827 56652 4680 55898 5498 11254 8929 2316 59 2212 477 91574 3162 60684 2947 10398 2982 3423 816 4089 7490 4193 1717 6651 773 4513 6774 2984 6608 7466 1029 2729 1371 29926 2065 4558 51164 28982 285282 4541 5885 3077 101060691 1909 2521 6556 8091 4575 1287 1649 1084 4514 6804 4578 2130 4282 4572 284119 25828 4535 HP_PRURITIS_ON_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRURITIS_ON_HAND 5205 9971 1080 5244 8647 HP_ABNORMAL_PERISTALSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERISTALSIS 54809 60684 10625 5885 10398 55699 2717 8086 2982 4629 25802 6774 1288 1287 60 79827 29926 4212 4638 8929 28982 59 283446 72 HP_LOW_APGAR_SCORE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_APGAR_SCORE 23742 8924 501 8239 5631 100033413 2261 55784 338433 145624 4534 5160 55163 7681 791114 54551 9361 11212 HP_LOW_1_MINUTE_APGAR_SCORE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_1_MINUTE_APGAR_SCORE 23742 8924 8239 5631 100033413 2261 55784 338433 145624 7681 791114 4534 54551 HP_GLOMERULAR_DEPOSITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULAR_DEPOSITS 1285 1287 1286 396 57122 3075 4311 2335 4010 51134 977 8526 1294 4312 9722 57728 10253 2625 100147744 HP_PULMONARY_VENOUS_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_VENOUS_HYPERTENSION 2542 9780 3783 10112 6521 2318 7139 84665 7137 HP_CONJUNCTIVAL_HYPEREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_HYPEREMIA 4137 7132 114548 164 6472 HP_ABNORMALITY_OF_CARDIOVASCULAR_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARDIOVASCULAR_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 4538 6390 779 411 7546 4000 155382 5449 28976 6392 23007 29967 2239 7428 7050 374879 1376 7015 4535 4838 54539 788 7169 1788 4514 4566 3077 4511 253017 1027 2783 6496 7137 775 8504 2273 3762 7555 529 5781 1621 7048 28514 4149 6927 5428 3759 2992 3714 7156 63976 7173 1374 3753 6262 51422 805 1439 4625 2629 5657 4540 57158 5830 7276 26092 5095 368 781 2581 222663 2203 23630 2778 8468 11149 92667 6330 70 4541 5190 595 4508 23118 1756 8022 5837 4539 151648 23095 79577 2253 4575 4578 523 6337 50937 2736 6331 2771 6389 546 2626 284119 2767 84665 5500 6736 6507 161742 2260 2627 291 128989 6338 221496 6559 1438 7274 9759 4567 5894 6327 283446 6006 30061 7139 8567 100134444 8402 2318 2034 2719 6834 1804 859 9031 650 845 4519 29098 776 8216 5192 644096 8928 1616 64241 7458 1371 8799 6469 4558 51117 7092 6391 6640 3784 6910 3030 6261 50506 8518 55800 5193 801 3043 84976 10370 171023 4702 7249 1000 23129 10345 3106 6491 7248 79188 84133 7252 5573 5191 5194 10142 11155 2010 3757 2776 23224 22800 155368 7253 2717 4564 10526 3052 7849 7157 5290 7351 22808 3033 2303 4512 478 2642 37 10008 1798 56915 2070 9275 4088 1387 1892 653361 10112 1482 4577 54795 84705 137814 1201 3845 29954 7273 9529 221927 2074 10060 10681 7168 64072 1031 2934 4040 10021 57798 25792 4634 5824 3777 2548 3145 1282 3914 131118 1760 5828 65082 8291 84277 6005 5663 57017 3949 25821 6444 5979 226 6182 5728 3458 6901 4878 6997 50484 114049 4784 4633 4509 9992 4624 9244 1832 8029 4607 8815 51601 7148 808 5350 8820 773 4513 2619 79989 50619 3172 3423 8260 81693 144245 4537 128869 442721 1829 5189 3909 246243 5727 11274 56244 255738 7456 26235 4536 140628 26100 287 5167 4204 5096 846 2271 3155 4714 6341 4221 2697 2879 6237 6016 80067 57104 8929 3339 84340 51085 2702 6535 667 389434 6833 5718 6926 7504 3115 96459 10320 3265 405753 11232 7454 23171 5593 5264 4323 81031 9997 7461 7134 4758 4572 58 654 8048 3728 1674 4893 5318 23479 55654 8318 4191 1161 7038 2902 6427 9722 83475 6335 1188 10371 57167 7259 2395 23175 338 25915 5660 26191 353 1410 4247 5498 7871 23345 477 148738 2186 6023 6508 2006 6840 6336 207 6324 23529 4035 64240 6340 282996 85366 1349 23395 8243 54332 5195 673 1026 26154 3113 57190 6663 27068 8974 55670 6654 3752 1743 57057 6007 9631 132158 3815 26119 51778 5339 867 1837 7046 1889 8557 8675 56652 4720 745 51567 5664 3123 9569 54790 7386 10560 1030 783 1493 34 54968 2752 171019 23384 4635 3908 29925 1717 5696 2972 57538 21 51086 88 9409 7528 5982 30008 26608 4763 2969 22845 5626 9692 6804 3767 4556 27429 89884 10735 2328 123263 6655 29119 80308 1861 200734 8076 4313 6528 5922 189 1499 10265 3741 25782 3918 8942 1824 84163 3984 3920 1029 91624 7043 3032 135886 6329 1193 5236 4210 6439 6440 3764 341208 63931 7170 55739 80206 54949 2556 2033 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_GREAT_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_GREAT_VESSELS 2253 1131 4256 8195 2697 9723 155382 6899 8314 10664 2301 2239 6439 8942 8425 2200 374879 83861 84153 6598 7169 5781 29072 79813 7042 1954 4087 1349 2812 128 4144 51816 84976 3782 7547 6234 9839 7048 51322 57572 2022 6497 8241 2316 57492 4629 65082 79728 79621 25981 6235 1387 55997 8216 4883 675 182 55191 659 4851 6165 4625 9319 123606 23556 5718 54361 2261 3081 7046 200373 284086 7021 1161 2255 2657 54453 10735 5238 54903 1482 2627 5745 113246 8468 27031 7049 54892 51611 112752 3476 23493 8289 23118 345643 7204 10459 1822 246176 55636 523 91754 2702 59336 170302 83990 11198 165 5310 1000 1718 8295 375 2626 5500 79068 6736 140628 2767 7703 4613 10683 8600 2294 5062 7403 2563 6812 8481 29957 6154 55148 3593 4212 10060 51082 6945 6949 1281 27152 8085 440275 6299 78987 54809 4638 89910 4089 3516 340419 23483 2324 6496 123872 5053 134353 7372 22884 1289 348180 2006 55697 9031 6210 28952 1857 51726 57178 9632 84231 4853 6103 2313 6651 64241 7458 2629 55784 1859 3791 64359 2703 6664 58499 388389 833 79875 51117 57061 10309 3756 10847 7026 5648 23414 2736 2182 51008 92002 8772 339829 10370 699 139285 9451 2176 54916 23129 374407 9200 633 54870 51684 9533 6885 55384 54880 2074 3481 9949 2623 22800 155368 59 10526 92579 701 10516 22808 64919 8626 1108 5189 132 3458 2302 2303 51314 8214 3845 57231 220136 26275 55130 54567 51715 9275 55788 4088 1277 8928 8550 653361 7086 2201 1399 6134 30008 8701 345895 152110 473 8243 285203 54768 79925 137814 5879 23522 54499 64840 7043 1147 10195 6469 55172 9968 5296 64135 55215 55181 51085 57551 5727 1663 6601 10491 26227 79228 2260 29998 5594 6141 10084 64220 7516 6160 3190 57465 6909 9993 5325 5116 6638 10535 657 7290 6223 57167 2737 5590 3949 5337 5518 6659 8788 6499 9897 421 54914 22827 286053 3708 8092 3764 3106 2188 55109 54538 10743 2263 114049 4784 7248 9757 5894 5604 1770 6224 285590 10283 23639 4990 3977 7319 57697 64324 6997 1760 10277 79053 79989 5277 4838 4893 6218 286 3423 8260 5977 4763 25939 103 2719 57539 6748 257 2332 8239 83479 221037 134701 10312 7852 26229 2178 100151683 2189 100128908 3265 11274 146862 4841 255738 93233 1146 28514 2187 10157 5826 415 84667 29089 6016 160418 54897 93649 2218 7283 27148 5351 6229 9487 115399 85016 80781 23384 1717 3339 2720 6232 490 5167 6597 85478 10564 6655 10269 6239 7994 57057 79576 118856 6237 650 55901 10225 129563 8813 7490 81794 1767 79087 4091 6674 55252 4015 5331 27161 63976 55690 26005 9759 5889 83854 9652 10297 6125 10630 998 7486 2175 4323 84720 23389 54919 81031 203286 526 7461 2542 9896 284058 5728 153241 10082 145873 55159 6602 4281 4920 7707 2619 3052 6910 9184 55790 6711 51126 2622 388753 2783 673 93166 7546 83475 672 2296 54487 1788 57514 4131 338 81614 1186 115948 26191 145173 6491 51604 4247 8510 7050 25885 5567 1312 64446 2186 27125 1024 2317 5422 2033 54970 64240 60 27019 29887 80232 23395 126792 2072 8076 55780 55315 6605 4000 3955 6595 2146 5592 139212 23630 4621 1278 6628 8974 23126 51780 9496 6201 6654 85358 89970 51339 113179 368 132158 26119 5311 161582 6231 5832 2177 100147744 23007 867 4052 1837 23013 9325 83538 1889 56006 745 23387 3123 5950 9569 100506658 7528 5824 9321 9702 7386 9772 6138 168507 775 50937 6135 10568 10293 171019 6155 4854 51057 93 54539 2132 2972 7092 7798 6888 56683 89765 8726 51021 5982 25 6204 26608 8496 221421 2969 55249 8514 7750 11277 8854 4094 6804 1581 64127 51364 84277 84665 157570 55033 8220 9578 23327 1290 613 27429 10102 84148 5580 9894 83544 7355 23193 4010 8802 9939 90121 6657 348 9469 352909 200734 51341 5557 10992 57511 84172 55036 5885 4313 10262 5922 29880 7291 151188 65250 196528 51626 9126 57863 84464 7249 84163 3984 55120 388015 23592 3248 135886 79971 11117 80114 11224 5236 55593 81857 9742 213 808 92749 5888 79796 7170 7353 HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_BLOOD_PRESSURE 285203 63924 1584 92482 1583 6390 3426 155382 567 6392 11277 4160 2301 4541 2263 7428 54790 3423 3988 1585 3717 3075 7015 554 80208 91147 6340 788 84984 1788 1586 4566 7042 3077 4511 4149 7056 1027 9742 5167 64135 79184 199221 171023 1534 23729 629 10229 5979 6689 846 8452 63036 5087 4867 2812 4144 27031 2271 129880 3762 3155 1889 1621 2200 8792 57572 2072 6239 9049 2022 335 5740 3758 63929 120892 55901 27235 5310 4512 65266 51085 7840 64072 79798 811 4015 659 4851 4001 5657 667 7490 4069 4547 10253 9101 368 1285 2717 7046 9935 84936 3953 1161 4540 6899 29926 10587 2778 3115 8468 6557 26249 7049 83854 3594 100147744 595 51726 23493 2335 4914 23095 50485 7486 2542 4575 10155 4323 1181 4578 3592 9319 5144 10463 81031 2784 6288 26146 3615 675 7461 51473 22897 23530 10058 84196 4352 57545 6389 2074 546 1482 4000 7048 2767 140628 583 6663 55737 5450 654 2153 65125 6338 51284 10878 2132 4625 1490 4306 6559 50674 60401 3078 55654 2783 284252 1577 4191 8622 3593 6945 857 5972 6427 23317 4567 56246 5314 538 2243 8481 5573 10056 1188 57728 137682 5139 5626 4091 3516 57514 8402 2034 338 26058 23607 6925 6337 3663 353 6770 2332 3431 4929 5498 3074 1981 55697 6492 1312 5447 64423 9031 2629 3043 2006 79140 4982 5076 55340 23193 4351 7355 23592 80199 1716 776 4854 9632 3145 5015 55532 64240 11020 23322 5566 1616 64241 7458 23395 4552 410 3123 123016 51816 79783 8076 2538 26580 54507 875 3913 51025 4010 1026 4791 49855 5592 80184 4221 4582 6391 585 93183 4158 3113 1896 1636 8518 3952 83550 1289 3170 718 54796 29880 1743 2632 10660 2908 2697 83737 3162 54 3815 4519 26119 84133 1281 5311 6772 101929726 79991 9414 79738 166379 6658 155368 56623 54567 64131 59 7157 283120 4514 51317 54585 183 2658 1371 8364 9569 10019 4846 51360 3662 4205 169792 4089 3458 185 4179 64132 51422 1030 3779 6261 1493 94 5346 81839 9275 2859 51057 54968 3291 389827 157657 653361 582 4577 1717 21 129563 4256 89884 710 5244 2736 5468 10806 1644 6622 3081 54903 5982 4853 2982 11281 26608 50628 4763 6327 4087 2969 9968 23534 55249 1277 72 866 9149 9966 1031 2934 4040 5978 6804 6773 7289 64127 1287 84277 4193 4556 1290 8912 55644 22954 9896 4638 7290 2328 9095 5660 3949 80173 2321 3991 8195 261734 1956 50940 3875 84100 1235 421 673 286053 2719 4558 101101692 113220 81 3106 5557 10269 2643 5654 114049 4784 7248 5456 4313 8516 1499 3284 4572 7043 1286 10699 4485 5277 26160 9076 79258 118 8942 65062 5825 4513 79989 55212 7249 84163 3984 50619 27241 1029 4535 7276 867 9860 1639 57539 219736 7225 4629 10043 135886 861 10507 8820 80114 27130 3425 221037 8086 100151683 60529 38 5449 6439 213 6440 26191 56244 79796 255738 9657 7353 1136 60495 54949 51142 4088 1589 HP_POSTEXERTIONAL_SYMPTOM_EXACERBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTEXERTIONAL_SYMPTOM_EXACERBATION 6331 1299 3784 116085 5837 1311 56606 1297 23299 3753 1298 5836 6840 4878 HP_CRYPTOZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTOZOOSPERMIA 2516 10388 122402 375307 254528 56154 HP_ABNORMAL_FACTOR_VIII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACTOR_VIII_ACTIVITY 2157 3998 7450 90411 6654 HP_ABNORMAL_SERUM_BILE_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_BILE_ACID_CONCENTRATION 5205 5244 26276 6718 162 113220 5825 4645 134218 8482 9971 6888 5314 55898 123264 6554 79631 6729 9414 199221 55610 8647 51119 HP_SCLEROSING_CHOLANGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSING_CHOLANGITIS 5994 959 51473 5966 113220 5244 8625 4261 5993 HP_ACROPARESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROPARESTHESIA 2581 3074 5376 5621 1311 1836 4010 9517 HP_LINGUAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LINGUAL_DYSTONIA 55145 2774 55768 23230 23400 HP_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOSIS 2773 10269 57211 9791 162514 64065 5447 5167 4593 51360 5332 8200 2778 2263 2260 7476 4313 9241 4982 HP_ARTERIA_LUSORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIA_LUSORIA 137814 23129 5337 90417 5293 1656 HP_BONE_MARROW_HYPERCELLULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_HYPERCELLULARITY 5371 6777 359948 10125 811 3815 54790 81608 4869 5580 7852 6774 355 6208 5914 64859 7704 6714 4926 843 54880 4352 79718 9056 6427 5573 171023 356 3717 HP_CHRONIC_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_INFECTION 5371 7704 3043 4926 6777 1186 359948 10312 54880 9842 54790 23451 590 79718 81608 4869 6774 64170 5573 6208 5914 64859 84061 HP_SPERMATOGENESIS_MATURATION_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPERMATOGENESIS_MATURATION_ARREST 283847 130951 10734 154197 54456 93426 145645 285498 7516 84225 158401 4439 HP_ACRAL_BLISTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACRAL_BLISTERING 5339 3852 55612 1294 56916 3861 1308 23219 3691 HP_IMPAIRMENT_OF_ACTIVITIES_OF_DAILY_LIVING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRMENT_OF_ACTIVITIES_OF_DAILY_LIVING 9681 6605 6575 7415 410 3329 90161 64419 79152 26278 80199 6862 25778 10466 23446 9517 81790 1137 80208 4747 23400 6253 5832 123606 54796 22880 2332 1027 56896 23345 6315 6899 3748 5660 27235 3110 2812 81839 6608 55703 9839 2566 6239 22943 5155 1030 54463 339855 57704 1141 100996717 25978 126129 4001 3119 2562 9897 1399 6305 10558 3670 8314 9907 57010 55906 6904 6908 207 10667 128486 5281 2521 6311 59341 51611 23503 8626 28982 57531 4771 23259 1135 7750 10528 6687 5594 274 1031 10479 92609 1786 3508 7840 25923 2632 5610 2548 3145 613 6335 8912 5290 7015 7290 2590 6598 6261 2554 6509 215 283446 1188 8913 80217 421 5654 3752 3074 57582 10273 6347 84978 1280 80025 6683 57165 25814 4854 8799 340533 23162 57679 9757 1312 8629 51319 51062 2581 9632 84188 3123 55081 51271 1760 4618 84231 51684 8878 6513 1392 3798 549 83636 7276 9860 170302 1026 823 6329 5159 1315 4221 1785 221037 5354 10280 7305 5133 6299 57216 56978 197322 23394 9420 7204 51339 7353 60495 6559 HP_ABNORMAL_OVARIAN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OVARIAN_MORPHOLOGY 92482 155382 6392 4000 55636 50846 2353 2516 29893 5256 6658 57122 23414 79738 166379 56945 84984 155368 10483 29072 4867 54585 2778 1586 129880 6794 6736 7490 23514 9569 51741 3814 5373 80067 23395 1588 9394 9275 6927 51085 51057 157657 8626 653361 1761 317761 190 582 1848 3953 5468 1584 5781 8468 10806 55717 135935 54903 5982 5618 26608 9210 171568 6870 57647 5346 5290 6866 84515 2969 2542 2796 4323 7461 2798 6662 284119 2099 23438 4281 1528 6804 5728 84733 4519 472 583 2492 84277 58524 7840 26284 6390 22954 118429 205717 84823 646 26580 3643 8481 4437 26040 80173 2321 2155 6845 81848 8195 5080 5447 2626 63924 26012 84100 114049 4913 6899 4313 79625 10734 9031 4214 2006 207 125150 208 10699 4659 668 344018 10555 11020 26160 3991 60675 7458 50940 55212 84163 3984 123016 27241 367 2253 2260 219736 84634 135886 5261 49855 8822 3972 585 8882 80184 5257 4487 5573 3952 79796 100144748 128674 857 6391 HP_ABNORMAL_OVARIAN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OVARIAN_PHYSIOLOGY 5428 26284 355 55636 646 29893 4683 652 57122 56945 51434 54453 2516 2332 81848 11077 56652 261734 8892 57728 10125 64682 27031 8891 23514 8893 9210 26012 9049 5373 2492 10269 3814 80067 23395 10734 641 55213 2488 2796 9394 125150 668 64072 344018 4221 9453 472 164045 5580 317761 60675 1848 843 80185 79983 1967 10806 11261 2253 55717 135935 326 356 2260 84634 5618 11232 8890 79776 57505 171568 80184 6870 8822 2584 6866 84515 27130 2583 2072 79228 26146 1730 8888 2798 22897 2592 128674 4867 7516 4000 9657 84570 HP_ABNORMAL_FEMORAL_TORSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_TORSION 26128 60 9158 64175 8567 10491 1836 5297 HP_ABNORMAL_ENDOCRINE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENDOCRINE_PHYSIOLOGY 2693 113179 10785 6605 10908 7546 55699 1513 5449 6491 54 6638 23007 7681 7050 55599 4838 6658 9897 5727 5573 3481 79184 6997 6496 54551 8675 5443 57187 695 2737 2778 23247 6608 89884 9049 7351 28514 9702 8928 2619 6927 80067 5155 2253 91147 8022 6469 11128 7840 64072 9851 6833 8626 7528 4791 8314 2736 207 10587 25942 1859 2317 4297 54499 4771 22800 2188 84976 55636 9968 4158 1968 50937 5626 92935 8924 23530 79644 1586 4692 4948 7707 23742 2260 6909 3767 5308 338433 5426 791114 5290 7015 23394 2783 6598 10735 100033413 145624 51053 6729 56246 5605 51119 5447 8567 2887 55215 4808 6770 5456 3431 6905 8820 5144 9581 157680 5498 55159 9056 84265 2688 27125 55131 5015 4221 7841 84231 51684 284058 6777 134218 8243 79631 3953 55315 1028 79798 5122 2917 2692 3170 7080 9526 93627 9915 157570 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ACTH_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ACTH_STIMULATION_TEST 4158 1586 10587 55131 5447 4791 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_INSULIN_TOLERANCE_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_INSULIN_TOLERANCE_TEST 4158 6770 2692 23530 56246 10587 89884 5449 HP_IMPAIRED_CORTISOL_RESPONSE_TO_INSULIN_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_CORTISOL_RESPONSE_TO_INSULIN_STIMULATION_TEST 4158 6770 23530 56246 10587 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_GLUCAGON_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_GLUCAGON_STIMULATION_TEST 9968 7351 3767 6833 6927 HP_DECREASED_PREALBUMIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PREALBUMIN_LEVEL 50943 9244 3117 4842 3119 HP_ABNORMAL_HUMERUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HUMERUS_MORPHOLOGY 1280 79158 3911 5593 9851 126792 1836 100151683 10847 26175 340419 538 2317 3930 90993 HP_ABNORMAL_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 1363 6907 7173 8022 7840 3547 5449 7253 8820 6567 7068 389434 7252 7849 50506 79048 89884 5696 5626 5015 5159 2778 100134444 7080 51081 7038 7355 6528 64072 5373 8471 5573 80067 405753 50485 HP_DECREASED_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 100134444 1363 7252 8022 5449 89884 5626 5015 7253 8820 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INHIBIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INHIBIN_LEVEL 54551 4692 5447 6638 7516 4948 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANTIMULLERIAN_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANTIMULLERIAN_HORMONE_CONCENTRATION 7516 367 57647 268 269 317761 23514 HP_ABNORMAL_UTERUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UTERUS_MORPHOLOGY 2006 23556 4036 6736 157570 673 2187 2271 26040 5915 6392 5426 2294 29089 6390 1290 1281 324 54101 7148 219844 205717 6778 2783 25788 4893 55112 80144 7046 4437 27152 57539 6299 10483 23384 672 3110 5424 2313 4436 2956 6926 10526 5782 4163 657 7157 8312 7048 2188 2263 1288 3209 57560 4913 6224 5290 388662 10262 2261 8516 2625 23395 4072 341640 27030 79728 6928 79659 4088 675 4659 999 23426 207 6790 699 1630 4693 57697 1717 84464 4665 51339 6714 5728 201163 7097 2255 5795 595 2072 55120 7490 701 64218 10395 5889 79796 2177 1499 5157 10459 4292 79577 2175 89891 55215 11200 2178 2189 6794 1287 1277 79228 83990 100144748 1289 92002 26227 5320 64220 6197 5395 26585 5888 55159 7516 4281 2176 6391 2033 581 8313 HP_TRICEPS_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICEPS_WEAKNESS 1145 10585 182 122622 1144 8291 221264 1134 4625 1140 5913 285489 81545 9927 6329 4038 1305 375790 4593 HP_RECURRENT_GASTROENTERITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_GASTROENTERITIS 50943 113179 10379 65082 3431 1956 916 6868 917 641 55343 4125 64421 HP_ABNORMAL_B_TYPE_NATRIURETIC_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_B_TYPE_NATRIURETIC_PEPTIDE_LEVEL 9529 2548 5921 6392 7139 7276 HP_THINNING_OF_DESCEMET_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THINNING_OF_DESCEMET_MEMBRANE 5080 1545 2296 58495 2301 5308 HP_IMPAIRED_OROPHARYNGEAL_SWALLOW_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_OROPHARYNGEAL_SWALLOW_RESPONSE 79042 80746 283989 5376 9373 55768 10755 6872 100996717 116461 51091 673 HP_MULTIFOCAL_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_SEIZURES 94005 10352 2590 54936 8243 79587 25977 128989 284111 478 23732 221927 6792 93627 9091 5528 7030 HP_POSTTERM_PREGNANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTTERM_PREGNANCY 54551 4692 6638 50506 4948 HP_NUCHAL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUCHAL_RIGIDITY 81622 148022 7187 112476 7098 29110 773 3661 6323 477 HP_WRIST_DROP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRIST_DROP 5351 22880 65055 57863 11155 4771 58 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROGESTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROGESTERONE_LEVEL 8890 1967 8892 1586 8891 1584 3284 8893 5447 668 HP_DECREASED_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION 5573 4158 6770 5447 23530 56246 10587 HP_INAPPROPRIATE_ANTIDIURETIC_HORMONE_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_ANTIDIURETIC_HORMONE_SECRETION 5498 7841 8022 3431 5449 89884 5626 8820 HP_ABNORMAL_RADIOACTIVE_IODINE_UPTAKE_TEST_RESULT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RADIOACTIVE_IODINE_UPTAKE_TEST_RESULT 7173 8022 7201 5449 7038 6528 8820 389434 7252 405753 50506 89884 7253 5626 HP_INTERNALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERNALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS 7273 88 100996717 203859 3908 6261 8878 HP_SWOLLEN_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SWOLLEN_LIP 7512 284 5340 26227 64711 3827 26509 HP_PRODUCTIVE_COUGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRODUCTIVE_COUGH 5371 1770 51364 6674 359948 374407 54970 2302 23639 81608 115399 6340 6103 64859 27019 2622 8701 7704 200373 161582 8481 345895 83861 152110 83544 54768 6337 27148 79925 56683 6338 83538 89765 55130 85016 388389 1080 6777 345643 10309 221421 246176 55172 85478 352909 4869 139212 6774 5914 54919 4926 123872 115948 55036 51314 54880 92749 79718 339829 93233 5573 64446 25981 1767 HP_ABNORMAL_SUBCLAVIAN_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBCLAVIAN_ARTERY_MORPHOLOGY 137814 23129 1387 59 5337 90417 5293 1656 2033 HP_DELIRIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELIRIUM 6261 5052 25974 210 162417 10165 4556 1786 9896 HP_ABNORMAL_RENAL_CORPUSCLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORPUSCLE_MORPHOLOGY 50943 1776 2213 4538 6390 10785 7456 112858 4010 3675 11277 54443 3586 712 7428 93649 84823 4535 254428 7099 1788 4566 1773 79731 54885 8542 4540 5979 6775 81603 79902 2717 10125 4564 4000 4567 10677 2271 7827 7809 396 5800 55746 3758 7490 4149 182 65082 950 6928 1493 286204 1184 51752 79023 1285 54345 25974 10651 4643 84520 2013 5657 3911 1294 26130 8651 10253 9863 64423 51479 3459 23165 4311 5238 3115 27031 4868 6557 4541 5972 26191 356 7454 100147744 8270 4508 5076 4763 2335 84942 57122 975 50485 81 7225 51004 79693 4575 6392 51002 81494 2542 6389 8526 101928376 4572 23279 57728 1287 3691 9949 7840 4536 4556 2184 720 9722 8879 355 55644 100 55654 3106 27235 5580 4191 2212 4512 3426 3592 9688 149233 51196 1188 977 4210 79934 6391 8402 1286 2034 2303 25959 23607 23095 29927 4577 55243 9056 2625 714 23500 4312 1230 9663 4513 4578 4552 843 8260 57169 2538 4558 1777 8302 3913 4537 4952 3075 4582 3716 51134 3113 1314 23630 8518 337867 348 7535 2182 4514 713 83478 5339 1743 54949 6559 HP_ABNORMAL_BOWMAN_CAPSULE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BOWMAN_CAPSULE_MORPHOLOGY 55243 7535 9722 2013 8879 254428 79693 23500 10677 HP_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOCK 6338 442721 3728 10345 6123 6389 8260 546 6340 368 4633 6337 1832 1616 HP_HYPOVOLEMIC_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOVOLEMIC_SHOCK 6338 3728 6340 6337 1832 HP_FLUSHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLUSHING 6507 6390 4128 3815 546 7428 9101 773 55654 4191 1788 29072 9681 3172 867 6427 5979 3248 8131 171023 10297 7157 10641 861 4763 6335 6392 64324 30817 478 2271 673 6391 8402 2034 54790 2908 64072 23095 4149 84196 6389 6261 217 477 1743 54949 HP_ABNORMAL_PERIFOLLICULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIFOLLICULAR_MORPHOLOGY 4035 3887 3892 3122 3889 51360 HP_CUTANEOUS_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_ABSCESS 55851 3588 3110 8737 90268 2706 7319 3572 92579 5238 7040 1991 146206 23765 22806 2000 219972 695 79415 6774 5663 3587 3937 10804 84905 1075 3570 3551 HP_MYOFIBER_DISARRAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOFIBER_DISARRAY 88 442721 4633 9997 7414 51422 4607 23676 HP_CARDIOMYOCYTE_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOMYOCYTE_HYPERTROPHY 57538 7137 88 22845 70 2992 7414 1832 HP_INTERSTITIAL_CARDIAC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERSTITIAL_CARDIAC_FIBROSIS 10112 22845 70 2318 7139 84665 7137 4000 4625 6123 HP_ABNORMAL_CARDIOMYOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIOMYOCYTE_MORPHOLOGY 57538 22845 442721 493753 6123 7137 88 57104 70 2992 779 6261 7414 1832 HP_DEXTROTRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEXTROTRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES 4087 7547 4838 56006 93 100128908 58499 HP_VEGETATIVE_STATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VEGETATIVE_STATE 79989 7957 410 5660 55164 378884 5277 8398 122961 16 215 HP_ECCHYMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECCHYMOSIS 5371 3690 201294 55340 2162 2147 359948 3674 811 113189 546 81608 1290 9101 64859 5551 3673 7704 3458 51119 2165 3257 1281 8328 3717 7157 79803 2811 6777 2677 7015 673 54790 4869 6774 5914 2908 6915 64072 4926 51206 1277 6813 8676 1289 7012 84196 54880 4352 79718 9049 135228 5573 2629 2812 64805 HP_MACULAR_PURPURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_PURPURA 5371 3690 64858 201294 55340 2162 2147 843 359948 3674 7456 811 2812 113189 2533 546 81608 1290 9101 64859 5551 3673 7454 7704 2811 3458 51119 2623 2165 3257 3207 5873 1281 11277 83706 8328 3717 23474 54809 7157 79803 6777 2677 7015 673 54790 9103 4869 6774 100506658 5914 2908 6915 2120 348 64072 4926 51206 1277 6813 9630 8676 1289 7012 2815 11274 84196 54880 4758 4352 79718 9049 135228 1186 2629 5573 3937 64805 5184 HP_METAPHYSEAL_STRIATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_STRIATIONS 80232 4507 25782 64682 3835 6023 4796 23761 139285 64840 9401 100 5426 HP_INTESTINAL_PERFORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_PERFORATION 1890 5428 715 2627 567 HP_ANKLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_WEAKNESS 1145 1144 11155 7273 221264 1134 1140 5913 285489 9782 6329 4038 1305 26580 375790 4593 HP_ABNORMAL_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELL_PROLIFERATION 4860 6772 5966 10125 3559 1503 939 3551 3561 916 5880 5897 5993 5238 7040 5896 6850 5994 1794 919 84433 57591 90417 7456 8625 915 50619 5293 4247 2137 7535 3978 4261 56160 3718 3937 3575 HP_ABNORMAL_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_PROLIFERATION 1794 84433 57591 7456 10125 1503 916 5897 3978 56160 3937 5238 7040 5896 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_MITOGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_MITOGEN 4860 6772 10125 3559 939 3551 3561 5880 5897 5993 5896 6850 5994 919 90417 8625 915 5293 4247 2137 916 7535 4261 3718 3575 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_ANTI_CD3 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_ANTI_CD3 5880 6772 90417 3718 5293 3559 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_T_CELLS 5295 10625 10125 4609 50485 920 3561 472 5580 355 3932 27040 5993 5238 54440 81704 3952 3953 843 5994 7454 90417 8625 50619 9094 3702 5293 90268 2137 10159 57724 3115 641 4261 56160 3937 356 10043 3575 84061 3551 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS 5294 843 7454 3561 7456 10125 2137 5580 7535 355 917 641 56160 356 3575 5238 54440 925 6929 3551 HP_ABNORMAL_CD4_CD8_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CD4_CD8_RATIO 7454 7535 5994 8625 10125 50619 9094 841 3559 1503 9948 3560 8546 51371 2624 4261 5993 5238 84061 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_NAIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_NAIVE_T_CELLS 6850 5295 3561 54440 50485 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_DOUBLE_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_DOUBLE_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELL 50943 5294 356 843 5580 355 10125 HP_REDUCED_ANTIGEN_SPECIFIC_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_ANTIGEN_SPECIFIC_T_CELL_PROLIFERATION 5897 1794 84433 56160 3937 5238 1503 5896 HP_IMPAIRED_ANTIGEN_SPECIFIC_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_ANTIGEN_SPECIFIC_RESPONSE 3514 5293 567 695 919 8737 57379 987 29851 5580 115650 355 100 5238 54440 5896 146206 843 1794 7454 90417 841 10525 3501 56160 930 1380 84433 356 79087 6929 5966 10125 3559 975 1503 5880 5897 9138 55343 23495 56259 359948 57511 7535 5373 8517 3937 970 84061 HP_INCREASED_PROPORTION_OF_CD25_MAST_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PROPORTION_OF_CD25_MAST_CELLS 54790 861 867 1130 6427 171023 HP_ABNORMAL_CHROMOSOME_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHROMOSOME_MORPHOLOGY 4194 25913 5073 55596 51750 7298 26277 7157 7015 55135 6117 HP_HIGH_SERUM_CALCITRIOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_SERUM_CALCITRIOL 1184 7421 142680 9365 6569 HP_ABNORMAL_NASAL_MUCUS_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_MUCUS_SECRETION 6392 6335 339829 93233 115399 6720 25981 55036 HP_INCREASED_BODY_MASS_INDEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BODY_MASS_INDEX 7067 10699 57187 2321 219736 HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_CORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_CORTEX_MORPHOLOGY 526 57465 5428 56652 87178 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_OSTEOCALCIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_OSTEOCALCIN_LEVEL 2099 79879 54757 1280 2335 142680 551 6569 HP_ABNORMAL_SPEECH_PROSODY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPEECH_PROSODY 4508 55737 25793 4536 4538 2629 6622 93986 55280 26058 4578 4137 4535 27286 4577 120892 4566 4567 1981 23317 4540 4541 2903 4537 HP_MONOTONIC_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOTONIC_SPEECH 1981 2629 55737 23317 25793 6622 55280 26058 120892 HP_PREGNANCY_EXPOSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREGNANCY_EXPOSURE 462 4311 8626 3664 5818 4487 HP_EROSION_OF_ORAL_MUCOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EROSION_OF_ORAL_MUCOSA 3909 1294 4312 3852 1830 3918 3914 3861 HP_PENILE_FRECKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENILE_FRECKLING 55851 5728 23509 56983 3852 HP_PULMONARY_OPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_OPACITY 79991 6440 10144 729238 7012 23250 7015 51750 6439 64135 659 7080 1281 5073 653509 1439 21 3115 440275 10568 1832 91039 1438 727897 HP_SOFT_TISSUE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_TISSUE_NEOPLASM 6778 5159 1287 324 4665 4854 1288 HP_IMPAIRMENT_IN_PERSONALITY_FUNCTIONING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRMENT_IN_PERSONALITY_FUNCTIONING 5378 2253 4538 9681 84059 6390 7546 4704 155382 7415 51317 111 8450 11277 1917 6792 23007 26137 7428 5265 5621 7050 2558 203228 7015 80208 4838 1788 29072 374291 2332 5630 1027 1716 80055 5663 56896 6496 6315 1187 7957 22901 6335 23291 51079 1786 4436 8398 2812 4647 2778 2328 1355 5538 121278 8893 4915 4204 51322 6197 1859 55630 28514 4695 4149 51574 5428 5155 3759 27235 8626 1387 773 5230 25978 2066 3119 9101 7532 79734 4137 23600 2581 57010 3953 6942 1213 1639 8468 3356 2314 7337 4297 595 8890 57680 4914 1909 6660 10743 6556 2782 50937 8243 2736 5446 2798 124590 1000 84196 23013 6389 2555 4282 23067 6324 488 2767 3064 4125 5500 11141 6507 5885 55737 1737 4540 2260 291 4487 51284 10060 410 5216 2562 1312 81887 1861 29110 6598 6328 3480 23317 10347 478 4929 57187 23435 10479 5654 8913 80704 84909 5160 8402 2034 340024 339453 115019 7466 23095 6683 56652 25814 4728 8878 6899 388662 2259 23162 8659 348980 5444 9031 9632 65217 899 57082 6653 2313 8722 5566 8928 7809 7458 6513 10735 6622 7080 1392 6469 523 54982 284111 5805 4558 833 5159 80331 54209 57479 6391 7040 64801 23111 11315 2629 54551 2334 5133 400916 51343 8867 63035 6638 2592 84976 9049 55023 23476 8493 5420 875 4750 7305 4575 54834 6491 5053 6334 84133 7252 5573 2896 2182 55636 25977 23025 83636 5575 1436 2258 155368 80347 55777 8831 1801 351 2717 4564 22802 79947 199857 1371 284403 7157 6571 5063 2566 55149 1759 2747 1763 3662 7384 2257 2512 3458 8214 3845 1183 2733 54832 55367 64919 1203 81839 9275 2859 63932 2653 64072 653361 1294 4292 1399 1848 55572 6908 50651 5530 1967 727676 54499 1201 54902 23314 378884 2760 2561 5818 51085 477 1135 10522 6392 55154 5594 10084 1031 2934 25792 4720 9993 5664 3737 2731 3145 4858 51601 10015 139411 11133 7290 3028 2324 4512 5660 55209 81848 4568 6609 421 54914 673 6323 29978 2583 2908 6997 84978 114049 26040 7248 4072 6224 51741 1175 340533 10518 8629 3781 3162 3745 6326 2898 5395 79783 4312 57338 165918 2619 50940 8910 27030 84634 1080 5244 26999 84628 387119 5205 3425 221037 7084 5727 6834 8518 10939 4514 79955 9829 3178 4841 93627 4535 10785 6605 6575 7468 781 23097 6311 2521 5071 112755 50484 23384 22995 846 2737 4567 51256 203190 7401 2271 83715 8891 6608 200424 27102 4221 2289 6239 7915 51412 6872 10352 4680 2563 120892 4570 9213 3339 55967 116931 9394 91942 2903 79798 4001 4693 5718 164 7528 9896 9211 10452 8314 5445 7504 2729 22866 79152 79813 55717 7345 10297 4541 4705 4771 3077 9699 27086 367 57582 9739 57459 3615 7461 55869 284058 4722 8148 5354 4572 3008 5979 5138 4697 8864 10430 23152 6711 126 55904 51126 8912 55654 2783 210 9971 4191 8622 3783 80025 27429 4723 1106 8892 64324 54487 5602 1642 10273 26012 55343 26058 6925 2956 26191 4781 546 16 5498 22906 11254 1981 2186 2006 24140 3117 100131801 2796 5422 80199 2033 4854 3123 25861 10846 84231 57526 60675 22854 1139 4948 6647 23096 657 23400 64218 23114 23102 84131 54941 540 1026 1610 51132 11011 4952 6532 8822 10659 3106 4724 83550 8974 23126 1084 5649 79133 6804 4784 2554 2043 275 1743 26227 4729 113179 9782 1182 3097 23043 1137 774 2290 10891 6550 4576 112476 5521 8120 8675 7201 407975 158 6095 22909 9569 5582 3814 10046 617 23230 65018 9627 57393 1030 3074 123263 8647 29968 1141 162417 51324 9320 10991 2890 9568 7343 10083 755 207 5813 2902 64601 23334 1644 51164 10093 5982 9968 5290 23503 1188 26608 11232 4763 6870 10381 6866 2969 57194 284361 23316 311 55830 25973 4744 84277 8220 4128 9578 4719 613 493856 9217 10847 84274 283 8911 3664 8367 3035 51204 55152 54664 9126 55870 84138 2643 56992 27286 1757 7874 1499 3188 2947 10133 7048 4485 1593 26115 137682 51684 4513 9757 2906 1813 25836 6938 7249 84163 3984 6515 1029 7399 135886 10507 57505 25942 1892 79876 116150 94005 6506 79796 55164 128674 23394 4578 341208 8863 7353 196528 54949 HP_LOW_SELF_ESTEEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SELF_ESTEEM 6513 2562 8629 8626 3664 5818 2554 2566 8912 4487 2328 HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS 6326 6323 6335 4221 4953 2903 1106 348980 57526 2566 6324 3192 2563 6506 54982 1031 2554 135 1030 112755 1027 84059 1026 HP_ABNORMAL_MITRAL_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITRAL_VALVE_PHYSIOLOGY 57057 411 22873 155382 10664 23498 26119 3586 633 126792 10370 4763 6016 2697 4633 23590 2200 5832 6885 7099 54539 1837 6123 79158 2316 155368 2006 64131 6775 4720 2717 1349 9049 4053 4714 3052 7547 9569 92579 2799 79576 8216 64132 2201 5594 5310 81794 56915 6392 51752 63976 9275 51085 4088 10651 7092 4625 653361 79770 10112 57538 10216 3425 8642 3459 368 1482 8468 70 5982 26608 6125 7043 151648 2969 2273 6660 5296 175 9997 1277 7461 101928376 9719 2626 4000 6804 84665 7707 6497 4125 5500 7137 84277 55033 2627 51284 1290 3106 65082 2720 720 29940 3949 5337 5894 3592 10516 83475 149233 867 7139 4089 1788 4210 2318 5428 6834 338 9469 10000 10269 25915 114049 3572 1410 4015 79912 10265 9031 2629 8815 29123 84188 4853 64240 113189 7319 4624 1230 894 64241 7458 4851 84163 3984 7168 55784 127833 8302 3032 135886 56652 1278 442721 6584 1193 3030 337867 83550 1289 341208 6197 255738 3074 89970 355 80206 HP_CONTINUOUS_SPIKE_AND_WAVES_DURING_SLOW_SLEEP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTINUOUS_SPIKE_AND_WAVES_DURING_SLOW_SLEEP 2903 81603 22866 23732 27286 3747 HP_FOAMY_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOAMY_URINE 23607 9688 5076 51196 4643 79934 2013 7827 54443 26130 81 79902 396 23279 9863 7225 5800 64423 8542 7490 51479 55746 23165 57122 4868 1285 54885 83478 286204 79023 23500 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_T4_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_T4_CONCENTRATION 54551 7173 8022 7201 6638 7840 5449 7253 8820 389434 7252 7849 50506 79048 4948 89884 5626 100134444 79053 4692 7038 6528 405753 7068 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROID_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROID_HORMONE_CONCENTRATION 1363 54551 6907 7173 8022 7201 6638 7840 5449 8567 7253 54914 8820 7067 389434 7252 7849 7068 1733 50506 79048 4948 89884 5626 100134444 79053 4692 8239 7038 6528 8471 405753 HP_KERATOACANTHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATOACANTHOMA 55851 2072 23509 56983 3852 HP_SUBRETINAL_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBRETINAL_FLUID 3075 4041 8322 1499 3426 79797 2202 4693 23554 7439 HP_SUBRETINAL_DEPOSITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBRETINAL_DEPOSITS 285440 79848 114902 9786 7078 HP_INCREASED_THETA_FREQUENCY_ACTIVITY_IN_EEG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_THETA_FREQUENCY_ACTIVITY_IN_EEG 3786 1135 57010 6134 1141 9681 3785 1137 57582 23067 1392 HP_ABNORMAL_DERMOEPIDERMAL_JUNCTION_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DERMOEPIDERMAL_JUNCTION_MORPHOLOGY 3691 5339 7535 3728 3655 3909 667 1308 3918 3914 1832 HP_ABNORMALLY_LOW_T_CELL_RECEPTOR_EXCISION_CIRCLE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LOW_T_CELL_RECEPTOR_EXCISION_CIRCLE_LEVEL 3561 8456 5880 64421 64919 3937 6117 HP_CARDIAC_CONDUCTION_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_CONDUCTION_ABNORMALITY 4538 1000 57057 2697 4000 3762 5318 79188 51778 10370 5191 1376 4535 5339 10142 11155 84665 1837 2010 23224 4540 788 2783 4720 2717 4564 4567 2273 478 6331 5664 6324 4714 55800 6910 7555 529 3123 2879 221496 37 70 783 2992 56915 10681 2702 4625 7092 1387 51422 7276 50484 4635 781 54795 51086 5781 23630 1482 11149 88 10008 1674 4541 7139 4508 29954 151648 4624 5894 23171 5593 4323 523 6337 246243 6262 9997 10060 4575 3759 2771 4572 2626 4519 10021 5500 58 6507 5264 2627 4536 3777 801 3728 7134 1760 8318 1829 8291 4512 2902 6390 5663 6327 83475 7273 29119 10371 100134444 779 2719 6834 3784 4878 25915 4633 4509 4577 4313 4566 7871 189 23345 3757 477 6023 6508 4607 8815 845 6336 805 29098 776 2239 4035 644096 773 4513 6330 3752 2318 6389 4578 50619 4558 673 4537 128869 442721 6392 57190 4514 3764 808 56244 775 2556 2033 10345 HP_ABNORMAL_QT_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_QT_INTERVAL 2778 3784 128989 3762 801 6559 131118 859 805 3757 775 287 1027 3753 4204 9722 8675 1188 6336 100134444 779 7139 2719 808 253017 3033 9992 37 1030 3759 3741 1798 2186 6508 783 6840 2239 6535 6331 10021 5718 29925 6330 57538 2318 10142 54795 51086 144245 1026 4221 6640 79577 6910 10345 8929 1031 6261 781 3752 284119 2556 6736 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_CUSP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_CUSP_MORPHOLOGY 140628 3190 84277 6873 8493 155382 55764 6711 2301 2294 126792 1909 7148 79753 4638 93649 2200 9652 6650 8260 4629 7042 2316 155368 2006 59 83475 1387 55690 3020 6499 867 5879 4144 4091 9469 9569 9839 51322 54538 10743 114049 4015 4313 4851 2201 29957 4089 4780 9031 7043 9275 51085 171019 55191 4854 2702 4625 9371 653361 60 9126 2627 4088 284058 7458 6154 27161 7046 54880 10060 84163 3984 5528 57514 55784 7490 51816 8468 8076 2703 5982 26608 58499 23493 135886 79875 23118 5592 583 151648 4087 2969 8473 4323 26229 22827 54828 7048 7461 92002 64359 2222 55249 153642 5977 1482 6804 6885 2033 6736 HP_SUICIDAL_IDEATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUICIDAL_IDEATION 1135 64072 7157 57010 1141 9681 1137 91147 1392 84196 1639 6515 6711 673 387119 1593 546 3064 51473 57582 9101 9896 2908 HP_ABNORMAL_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PR_INTERVAL 83475 54795 7092 1829 1188 51422 6327 2548 23171 6331 100134444 779 1482 3741 10681 4519 2556 6559 HP_ABNORMAL_P_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_P_WAVE 6331 2702 7092 4878 2010 55800 HP_ABNORMALITY_OF_FUNDUS_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FUNDUS_PIGMENTATION 4286 4935 324 7248 5949 1910 4595 23746 374654 4948 2677 1406 1259 7401 10166 6663 7299 5077 778 2978 51151 1121 3913 726 2202 3458 84100 9227 5961 3426 6010 5959 4547 5456 6094 4157 157657 1282 3075 57724 3000 6017 5148 26258 7249 HP_GEOGRAPHIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GEOGRAPHIC_ATROPHY 83872 348 3614 64802 10878 3078 HP_MODERATE_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATE_MYOPIA 2316 1299 444 8364 8367 HP_IMPAIRED_TANDEM_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TANDEM_GAIT 5351 3781 2332 3708 182 10159 57465 55343 84274 91574 65217 54332 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_PHYSIOLOGY 57057 411 22873 155382 10664 23498 26119 3586 633 126792 10370 4763 6016 2697 4633 23590 2200 5573 5832 6885 7099 54539 84100 1837 6123 79158 2316 155368 2006 64131 1954 1340 6775 4720 2717 1349 9049 4053 4714 529 3052 7547 9569 92579 2799 79576 8216 64132 2201 5594 5310 81794 4613 56915 6392 51752 54567 63976 9275 51085 4088 171019 10651 7092 4625 653361 79770 10112 114803 57538 10216 3425 8642 3459 368 1482 96459 8468 70 54892 5982 1857 26608 6125 7043 5885 151648 2969 23118 2273 6660 5296 175 9997 1277 7461 1000 546 101928376 9719 2626 4000 6804 84665 7707 6497 4125 5500 7137 84277 55033 2627 55790 51284 1290 388753 3106 6223 65082 2720 720 29940 3949 5337 5894 3592 10516 83475 149233 867 7139 4089 1788 4210 2318 5428 6834 338 9469 6901 6331 10000 10269 25915 114049 3572 4750 1410 4015 22884 79912 29957 10265 9031 2629 8815 29123 537 84188 4853 64240 113189 7319 4624 1230 1616 894 64241 7458 79989 4851 84163 3984 7168 55784 127833 8302 3032 135886 56652 1278 442721 6045 6584 1193 3030 4841 337867 83550 79796 1289 341208 6197 255738 3074 89970 355 80206 HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_PHYSIOLOGY 1857 57057 537 55033 411 171019 4613 10651 7092 2627 55790 4625 113189 79770 10112 4624 10370 114803 2316 2200 1616 57538 79989 388753 5573 6223 65082 54539 84100 1482 96459 6123 70 54892 5337 1954 3032 1340 83475 6392 442721 5885 6045 7139 1349 1788 1193 23118 529 3052 3030 4841 2318 9469 1278 6901 6331 4750 79796 1000 22884 341208 29957 546 368 9719 2626 56915 84665 54567 5500 7137 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_PHYSIOLOGY 7291 23129 2697 3106 155382 23498 2301 26119 3586 23590 160418 4053 5832 140628 7099 9897 23586 4052 7042 10516 79158 2316 3845 155368 2006 1801 59 6775 4144 10564 529 3425 9569 2200 9839 701 8036 9702 4629 7490 81794 51752 9275 81031 51085 4088 171019 1387 4015 653361 9319 7450 1399 30008 7046 284086 3459 57514 79813 8468 27031 1859 137814 4089 5982 26608 9652 23493 23118 22800 4087 2969 64135 55249 203286 7461 10682 2294 5594 375 153642 101928376 1482 9719 7048 4000 6804 55027 4125 84277 7703 9184 6711 23327 613 79753 4638 388753 84572 2720 720 3949 3592 200734 11285 83475 6499 149233 867 4091 4210 2260 4131 338 9469 54538 10269 114049 2626 1591 4851 9031 2629 28952 26128 7043 6324 6651 2702 4853 64240 113189 10021 60 1230 2313 6023 54880 6873 64241 7458 79989 84163 3984 7276 113246 8076 2703 8302 55780 135886 79875 1278 442721 5592 1193 7026 10559 22827 337867 92002 255738 728294 699 139285 355 2033 HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_PHYSIOLOGY 411 2697 155382 4038 10664 23498 2301 10370 2239 6016 4633 23590 2200 160418 374879 2218 4851 140628 7099 9897 54539 23586 5781 3845 7042 79158 80055 1954 1340 79991 23291 4144 10564 6655 4714 529 7547 3425 9839 51322 7994 79576 650 4629 7490 5310 81794 1278 11128 63976 8216 51085 10651 4015 4625 79770 9319 7450 2316 5718 27161 10216 7046 284086 4763 2627 96459 79813 8468 27031 2626 70 54892 3265 91039 9652 6125 23493 23118 151648 998 5894 55636 6660 6885 9997 203286 7461 10682 1000 2294 284058 375 653509 546 101928376 1482 7048 4000 21 84665 7707 5605 4125 5500 7137 161742 7703 4613 9184 23152 55790 6711 51284 5167 388753 3106 29940 3490 200734 10516 727897 83475 867 7139 4089 1788 23250 4091 2260 2318 4131 5428 6834 338 9469 90416 6331 10000 25915 145173 1410 22884 1591 2006 9031 2629 2186 84905 29123 28952 1857 26128 6324 537 6440 84231 4853 7403 64240 5832 60 2313 8642 4088 1616 64241 7458 7168 7276 55784 113246 8076 1859 1832 2703 8302 55780 673 55315 56652 79875 6392 2657 5592 6584 7026 3030 4841 22827 100 4087 83550 1289 5073 92002 89970 699 139285 57057 7291 23129 22873 7012 8036 11107 26119 3586 633 126792 51750 3097 4053 5573 84100 4052 1837 6123 155368 64131 1801 59 6775 4720 2717 1349 10144 9049 3052 9569 92579 701 2799 9702 132 221496 64132 6155 2201 5594 56915 51752 54567 79633 9275 81031 171019 7092 1387 653361 10112 114803 1399 30008 57538 4256 3459 368 57514 137814 10093 5982 26608 7043 5885 22800 84627 6654 2969 2273 5296 64135 7015 55249 175 1277 27034 84282 1828 64220 153642 9719 6804 55027 6497 22808 84277 55033 6909 83544 23327 3756 1290 613 79753 4638 54361 84572 6223 51715 65082 2324 2720 720 3949 5337 3592 91754 11285 6499 149233 4893 729238 4210 54538 6901 10269 114049 3572 4750 1757 79912 29957 10265 8815 5604 84188 6651 2702 113189 7319 10021 4624 1230 9126 6023 54880 6873 894 79989 84163 9378 3984 127833 2719 3032 1281 135886 442721 6045 1193 10559 55593 337867 100128908 8452 79796 341208 6197 255738 3074 728294 93627 355 27130 80206 2033 HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_PHYSIOLOGY 23129 411 155382 4038 7012 8036 11107 4763 51750 2239 6016 3097 374879 2657 2218 4851 4053 9897 5781 3845 2316 155368 80055 2006 79991 23291 4720 10144 6655 4714 7547 9569 92579 9839 51322 7994 650 132 8216 221496 6155 5605 81794 1278 79633 5500 11128 9275 51085 4088 171019 1387 653361 5718 27161 284086 4256 57514 2627 8468 137814 2626 10093 3265 91039 5982 4853 30008 26608 9652 5885 10112 151648 84627 998 6654 5894 2969 55636 23118 7015 9997 203286 27034 7461 284058 84282 1828 64220 653509 6804 21 2200 22808 161742 84277 6909 83544 23152 3756 2294 5167 54361 51715 2324 673 5337 3490 200734 727897 91754 11285 4893 729238 23250 6834 9469 90416 25915 114049 145173 1757 1591 9031 2186 84905 5604 28952 79158 6440 84231 7403 9126 8642 54880 7458 84163 9378 3984 1832 2719 55315 1277 1281 135886 55593 100128908 100 4087 8452 5073 93627 701 27130 6885 2033 HP_ABNORMAL_HEART_SOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_SOUND 140628 57057 7291 6392 4093 2697 4625 171019 7092 2627 10283 23152 64240 6711 4091 54914 6595 26119 4624 10370 3423 338 2200 64241 5573 291 659 9896 2548 29998 1482 5932 79158 4851 255738 70 3949 2626 1656 54916 HP_SYSTOLIC_HEART_MURMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYSTOLIC_HEART_MURMUR 57057 7291 2697 7092 171019 2627 1482 54914 70 4624 10370 2626 54916 HP_POLYMORPHIC_VENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYMORPHIC_VENTRICULAR_TACHYCARDIA 805 3762 3759 253017 10345 845 HP_ABNORMAL_STOOL_COMPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STOOL_COMPOSITION 2623 675 5774 105371045 3077 210 7390 51473 80270 222546 4072 50619 9420 1371 6555 1811 5498 672 7389 6550 4645 HP_MEGAKARYOCYTE_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGAKARYOCYTE_DYSPLASIA 54809 55159 114803 4627 7317 HP_OPPORTUNISTIC_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPPORTUNISTIC_INFECTION 3514 4860 2947 959 6772 1080 8517 3077 3594 7040 22802 1909 3561 4153 84818 6556 1536 5265 50615 115019 64421 100 1991 5896 55651 2729 5897 219972 84433 5293 1084 4680 6804 51311 6550 11254 3783 57169 4282 51164 3575 7535 3501 3162 84905 3718 HP_SEVERE_VIRAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_VIRAL_INFECTION 5295 5966 8517 3559 1503 939 51284 3560 5880 27040 54440 7040 6773 1794 5238 2214 50619 7174 331 4068 55388 135 57169 641 1777 3665 970 84061 HP_SEVERE_CYTOMEGALOVIRUS_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_CYTOMEGALOVIRUS_INFECTION 55388 5295 3560 5966 8517 27040 50619 7174 84061 HP_COMPENSATORY_HEAD_POSTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPENSATORY_HEAD_POSTURE 57010 60506 93589 79776 6010 6295 440435 5158 345193 778 4308 55605 10381 2916 6011 84570 9187 2779 2784 HP_ABNORMAL_ASCENDING_AORTA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ASCENDING_AORTA_MORPHOLOGY 140628 23493 4638 79875 7043 11117 5592 4015 4087 4144 4091 2301 8076 2200 4088 7048 7046 2783 1281 4629 7042 4851 2006 59 4089 1482 HP_RECURRENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT 5741 135 8243 1629 594 593 HP_ABNORMAL_BASOPHIL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASOPHIL_COUNT 60468 6427 54790 171023 3815 HP_ABNORMAL_ORAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_PHYSIOLOGY 7337 1131 5631 2162 51776 9782 359948 5083 23111 4750 84823 81608 6340 3423 84706 6638 3097 7480 1134 29110 23025 29127 6311 2521 2290 55384 2165 23219 2137 2157 4514 10891 5630 55777 9568 6304 54551 6558 6777 6335 79628 3123 10846 4204 5063 2799 6472 540 5297 54209 57679 6595 5376 2566 128178 23230 1737 2733 8831 2902 3211 5573 84340 64834 9839 23314 2903 2066 8626 3106 2261 4487 9071 3908 55703 5455 4040 57526 5445 755 55906 2255 710 27286 10667 5528 259232 4633 400916 6337 7054 6338 10320 9759 8313 9493 7169 5054 9442 6509 5818 2147 5837 2153 10381 57194 311 10159 55830 5914 1968 9968 8604 2773 5860 5446 9200 4744 4361 54880 8148 347733 23013 2934 7039 57468 10479 6324 25978 55697 27107 5371 64127 7703 128989 9289 6711 8991 23261 478 374654 1490 51126 9217 64859 5216 8292 7704 283 23516 10717 8911 7454 23431 9896 11128 283489 8367 857 2260 9179 8788 55617 23435 7415 1235 4869 6774 10059 23175 6323 29978 2263 55209 3930 8925 3663 56992 26191 4784 546 5805 8878 57190 6899 10087 79912 340533 5444 3188 91574 51319 6326 10133 5010 2898 122622 899 7341 3913 6567 7170 92335 1639 2192 284058 3747 4948 6647 2643 9378 84842 388015 3664 3679 170302 1610 1896 1080 4143 58 84628 9256 27086 2159 93986 10522 11154 4926 8974 203228 80326 63035 3178 23394 4841 6492 79718 2554 8398 55739 2043 4512 HP_DECREASED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL 5741 846 9247 6905 142680 326 6899 6569 HP_ABNORMAL_WAIST_TO_HIP_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_WAIST_TO_HIP_RATIO 5078 5770 10644 2645 8660 3651 56729 5506 2820 9479 3569 6928 3767 3159 4760 6927 3667 4544 208 7466 3990 5468 169026 6934 3172 6514 5167 6833 HP_ABNORMAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_REFLEX 4704 6687 777 155382 111 5297 3315 9128 4744 9927 6513 2558 8729 3763 113612 4747 80208 7169 6253 5832 6261 2332 79147 80055 57709 388939 291 84504 5192 1786 79628 22880 64116 7555 2660 64837 1621 4204 26580 8291 50846 1200 4695 7317 23141 5631 3845 4897 7173 1374 675 10585 65055 2073 5393 403 25978 23556 9853 51102 10352 7532 112812 5376 1161 51218 5238 10159 2778 4633 8468 23418 2314 92667 7453 10300 23321 4541 10844 3708 51099 3339 55624 8242 55129 4508 8504 1119 25793 23533 54808 10324 23259 9420 10743 55775 2782 5457 5828 10978 84892 440 10528 23299 8295 55681 2555 101928376 10002 6507 51010 6663 6606 128989 51091 80207 55768 7287 4625 10060 538 23020 6843 7274 8398 1861 6328 116228 57156 9759 1643 2517 64218 440138 410 5145 2068 80746 57679 29110 6576 10501 5654 8913 100134444 9786 11277 340024 7399 8988 348 10290 57165 4929 1187 4728 57190 26353 6310 3074 5663 4556 8659 348980 8878 274 1630 5165 51761 587 23322 51271 55157 3614 63895 4125 54872 8722 1384 80704 7458 6622 340075 4669 549 5805 3679 84720 54806 2318 10531 4143 5521 6392 23431 64801 23111 11315 271 3030 5189 50506 4000 5158 65057 10273 54832 8888 51343 8867 9742 23345 256297 4117 2218 90624 2911 23474 7515 3736 8087 7337 375298 9197 374291 9200 54834 2743 10785 84842 6334 79188 26278 3586 2182 84466 25977 83636 7109 1959 2010 4952 23064 155368 478 56623 4540 8506 8831 7253 375790 9131 10717 27235 4724 284403 59335 55703 6472 4677 55149 5075 170302 2257 9129 5949 60482 9517 5373 1267 57231 2892 27089 137492 5119 29925 148022 81790 5833 4359 26160 2670 24 2653 100996717 653361 1778 113278 6305 84919 215 1785 6100 55572 6536 3459 219285 2521 57498 122553 10342 54499 5194 9711 9516 54902 2760 55215 221927 51085 57551 114034 7360 8799 10084 547 92609 2629 3190 4720 2071 3737 4703 51651 9997 1259 85365 6638 11160 4038 8292 6572 10397 23503 7415 2741 112 720 6509 59345 55250 23435 1140 4099 2895 149233 87178 4568 9440 3035 8905 80224 2188 582 833 50484 4784 443 10020 8139 51741 23568 2671 51506 1798 50717 3745 25973 2581 54903 2705 9499 7737 3913 3977 57338 7170 57697 64324 347733 23204 2138 4578 1890 55670 284098 5630 5277 84668 8573 7276 9782 100506658 56947 83700 6045 23065 146227 112476 26999 9256 5428 246243 2178 2571 7084 11154 182 54936 8518 10939 23095 9215 56978 6103 11284 51142 6786 3508 9377 25794 2273 6575 2187 3329 3064 5091 163786 10522 1759 7358 57582 84706 781 5611 2137 56997 5351 5071 5830 80821 10166 54551 81603 57449 346007 51807 122961 23400 55280 23261 2697 10195 583 51412 6872 29954 4570 8813 55967 1144 390594 3839 23203 2896 58 4001 667 4693 389434 54888 7401 57410 60509 5889 11155 7508 5193 55835 9987 2175 4311 84665 123016 9758 2593 400916 4722 23310 55906 9150 57545 2074 5354 9326 11113 9409 84896 4697 79784 6884 4632 6711 54332 122622 10991 6567 1674 2617 57731 4358 58497 1130 23479 440193 3106 79152 55958 9152 131669 25923 9181 81570 27429 4723 22 1410 55187 5660 1103 92935 1021 25839 124997 2395 23175 57104 6607 91574 80025 4577 51604 64423 16 5498 25894 22906 94137 6017 477 4534 2006 2067 9829 51062 80199 2033 91147 11041 54840 9897 1145 4141 8260 1716 4191 2072 2065 3798 23114 343641 55526 51013 1351 6712 11340 8566 51075 270 54209 2583 10659 10280 51 81622 275 3251 51501 4729 5981 132158 10466 7443 23446 5582 10516 4176 7273 9325 7275 56006 3748 8120 8675 22866 50 9531 6697 54820 5420 7809 57505 22943 3785 427 23230 65018 57393 6833 51128 57704 34 57670 29968 9895 64834 57038 22872 51324 54676 1134 4751 5696 200205 136647 6904 2902 1644 200403 29920 28982 59341 10381 4538 2969 1272 285489 92211 8733 5626 8604 9373 4915 4649 60684 55697 56652 9227 8100 4536 9289 2673 51124 84274 1258 79753 22954 7098 857 55182 51204 116461 55152 7507 9179 6897 157657 10613 64207 5610 10755 10059 91869 25814 54664 6314 2566 7143 79143 91461 18 4719 5195 6834 1593 51308 57863 2906 2632 5361 91949 773 84163 3984 10943 6010 56203 4567 5913 135886 6329 6609 65993 51305 4137 79971 11117 29081 9568 3897 10559 6335 7965 11232 8575 199857 79876 337867 84876 10801 146057 4512 9487 8622 2556 55823 5449 5995 64419 3419 1917 29967 23590 5173 4535 10667 84992 4976 79158 123606 6315 84879 10558 51294 51079 8086 91137 1355 3954 83480 9839 3786 1073 26277 1605 89874 65082 4668 79728 55262 4593 1387 25929 3098 126129 2733 6102 23600 57222 283989 5528 1639 6647 203228 56922 3930 1756 57716 1303 8022 7204 10459 953 1282 57192 79867 26090 1968 54828 9570 100303755 59336 9562 83990 4361 10908 5190 1188 729920 246329 65260 1737 3908 8021 8449 9488 27286 6785 3658 22907 23287 283446 1352 2313 22868 4901 5160 339453 6683 79648 93587 22948 25778 9031 5073 64432 7439 4893 58494 79581 10367 644096 10594 523 60386 11128 6709 2258 6323 284111 8302 5159 55857 144165 57479 84153 10210 6311 127833 2917 51008 80254 6506 6492 2176 1776 81857 5053 50801 84833 84140 7252 79587 54870 2979 22931 1436 1678 9990 80347 5309 6775 1020 79947 81545 5063 103 7879 28962 2512 5148 404672 54463 1203 56915 51752 81839 9275 113235 129285 10243 339855 5824 118813 1795 9907 4566 5530 8481 85476 84942 8842 9276 5081 2561 57128 55704 2720 9217 4758 55154 7516 6873 57465 2731 5917 2548 8869 51601 10749 1841 353116 22930 55331 55315 476 6390 57017 19 148789 84081 768206 8565 3752 4210 79796 55343 114049 3475 4509 5456 6616 27315 85465 9342 79912 9474 9725 5621 1213 9896 6295 5010 84188 2729 84197 125988 8820 163175 2643 3094 6389 138050 1781 338 23250 93627 4537 149371 966 8557 959 823 22978 2189 7305 4591 8803 38 57688 3739 196 27445 23334 55699 10157 1938 7436 6491 8492 29089 2200 1911 23097 7099 23219 26121 1806 79731 8802 1822 8818 5162 6487 203190 9928 3155 55773 29929 92840 51750 7915 84340 23769 91942 3617 121512 5155 7504 29926 55005 5859 405753 7345 2961 5961 8560 56704 4705 6121 2903 340990 5264 51763 259232 4547 526 3615 7461 9101 90678 64856 3735 55159 10329 79751 55812 51126 2783 23370 7038 60681 672 57462 128637 6094 7187 79042 546 762 130557 55755 6023 100131801 6571 259266 472 55975 23236 64374 4948 10075 3265 79705 84570 6418 9662 1305 51132 2776 10461 4287 120892 1406 4841 1337 3300 79133 25915 9496 85358 8884 55687 3295 51776 6101 64087 774 54344 24148 5339 4514 49855 51645 23224 55650 5375 367 145226 6558 50939 5700 158 9569 2799 23028 23636 285362 617 221264 123263 81846 2752 4750 26047 29078 57082 23096 23516 7054 5982 2177 1736 4576 26608 50628 150094 81689 4694 84100 9692 6804 26053 1615 84277 89884 23258 8367 57570 3592 51663 5191 7167 7015 779 51362 6528 79797 25782 65125 137682 1230 4618 84464 767 1496 56052 55120 93210 6515 22995 311 11261 26275 3420 518 9785 3032 51227 7920 4081 1892 1327 116150 7259 5888 355 HP_DECREASED_SERUM_ZINC http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_ZINC 55630 1294 4312 7780 3376 HP_AORTOPULMONARY_COLLATERAL_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTOPULMONARY_COLLATERAL_ARTERIES 2657 8854 7528 2324 168507 HP_LYMPHANGIECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHANGIECTASIS 79633 54345 2294 9780 3265 147372 9508 4351 HP_BRADYPHRENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRADYPHRENIA 3064 1760 23230 4854 1213 6515 HP_ABNORMAL_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIBIDO 7157 2796 9394 5573 50940 4221 64072 6870 8822 79798 6866 673 546 5566 3064 26012 9101 60675 55636 2908 1848 9049 2798 3814 8622 2778 128674 84196 6515 1031 215 1030 2253 55717 1027 2488 2260 1026 84634 81848 HP_ABNORMAL_HEMATOCRIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMATOCRIT 3043 150274 3040 2056 3717 2034 669 3039 10661 10019 54583 7428 HP_ISOMERISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ISOMERISM 4087 2187 55997 2657 7547 1770 4838 100128908 HP_INEFFECTIVE_ESOPHAGEAL_PERISTALSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INEFFECTIVE_ESOPHAGEAL_PERISTALSIS 60684 54809 1287 60 10625 29926 55699 2717 8086 2982 4212 8929 28982 283446 4629 6774 1288 HP_ABNORMAL_HEART_RATE_VARIABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_RATE_VARIABILITY 84976 6469 8928 2260 7546 2253 6997 6491 23007 28514 2619 5727 7050 2581 4838 2736 50937 10735 8243 6496 8567 776 5660 8929 HP_BLOODSTREAM_INFECTIOUS_AGENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLOODSTREAM_INFECTIOUS_AGENT 1991 5295 22806 5966 5580 5238 50619 3702 7174 1503 939 3560 27040 54790 10043 84061 HP_ABNORMAL_LIVER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_PHYSIOLOGY 8647 5205 80270 5244 164656 7840 9420 162 54914 1174 5236 84936 9414 200931 6718 427 23600 5314 6309 10165 55610 HP_RECURRENT_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_JOINT_DISLOCATION 10586 113189 10526 5567 6261 29940 1290 1277 1278 HP_ACROMICRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROMICRIA 23742 8924 55384 8788 100033413 338433 145624 1836 7681 791114 54551 388015 HP_ABNORMAL_EYELID_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELID_PHYSIOLOGY 1822 1816 8398 1123 6908 1356 55145 6872 51102 11315 7291 10815 16 3208 57465 1861 84172 9533 63982 80025 773 2512 4137 23400 51082 2263 6949 2261 57167 1180 79734 10382 8867 1644 9935 3339 23230 56910 HP_AGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGYRIA 10585 347733 3796 1020 160418 387119 1641 5048 79147 2218 9215 7846 7283 10381 1605 84197 29954 729920 HP_ABNORMAL_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 10842 3931 345 27329 10165 4023 2690 64240 79188 26119 2683 6609 55768 116519 3988 64241 4000 338 2010 23224 3949 147007 4547 84317 7274 6307 63036 2053 348 2273 255738 84984 20 213 80025 9149 336 2222 23345 9056 29929 4040 338328 1581 51128 HP_ABNORMAL_HDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 3931 6307 10165 345 7840 6609 63036 348 84699 4000 116519 3988 19 1071 5696 3990 4547 84984 335 2590 5468 338 9056 338328 HP_DECREASED_EOSINOPHIL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_EOSINOPHIL_COUNT 1991 64072 7157 546 9101 29775 2908 84196 673 HP_ABNORMAL_COAGULATION_FACTOR_V_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COAGULATION_FACTOR_V_ACTIVITY 3998 191 2542 90411 2153 HP_ELEVATED_TOTAL_SERUM_TRYPTASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TOTAL_SERUM_TRYPTASE 54790 861 867 6427 3815 171023 HP_MICROGRAPHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROGRAPHIA 5155 6315 5159 2747 4137 4929 6622 6311 6575 2512 4576 6908 126 9627 23230 2629 HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_PHYSIOLOGY 114548 10342 6605 79147 9723 2187 7415 8314 1144 64419 10585 29089 29967 4633 58 4038 6495 8139 54897 2218 5376 5660 7084 7099 7169 57167 56203 79731 4041 10312 1763 50484 3339 23102 79628 6390 8504 6608 5189 9049 2022 1073 55901 29954 7317 5428 3211 1186 79728 1292 10054 3098 274 4593 390594 5339 2673 675 64072 2697 9215 5657 1123 5830 4747 2733 2483 63976 10290 3115 5290 7049 5889 6261 83854 5190 11232 1145 8106 4771 79776 6392 56172 1303 19 825 10630 10324 10459 55636 2175 203859 4359 84665 83990 11198 55906 3417 55159 9935 101928376 2138 1293 4893 291 8600 473 113278 4625 27286 122622 54567 1305 2563 8878 57731 1130 1861 3106 6598 1134 672 1410 50964 400916 6576 3691 1103 5980 29925 57190 51651 2475 8898 8510 23129 6444 4534 56244 1140 3145 79581 7170 7516 5192 84231 29887 80704 80232 2072 8799 51816 5195 8302 6391 4615 3113 10381 60482 22827 8506 127833 9791 5193 4703 23345 55670 139285 3418 51339 84570 2176 1291 1776 131377 57165 3586 101929726 84466 389827 5194 7273 23013 54949 5728 6497 375790 84617 6775 6572 54658 7040 4000 9531 23347 3123 6472 10000 5297 28962 22943 3662 56652 427 9790 221264 5155 1785 1493 339855 51752 10730 729920 6843 3908 3459 7798 207 1639 9409 59341 1674 2177 1120 10049 55215 285489 8514 29998 7020 2934 4649 64127 157570 9990 5824 9289 128240 9997 147912 23516 85365 5781 1760 5828 8292 22954 7015 8792 112 5590 720 3592 149233 4210 6329 2188 10020 6616 51244 1798 91574 4221 3913 57697 1230 51684 84464 10277 5621 55120 5913 9244 80199 199857 7132 2178 337867 2189 8803 6299 23095 4010 26191 92667 5888 760 91147 1281 355 HP_OCULAR_FLUTTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_FLUTTER 6507 7355 477 773 478 6531 HP_DELAYED_ABILITY_TO_WALK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_WALK 6576 10785 84823 1576 6134 111 90161 1073 57520 4047 54344 6638 3097 2290 113612 80208 8665 79158 6261 26224 10716 815 80055 5354 56896 1954 8405 6304 1187 81603 57492 23345 9922 6558 80232 6095 27102 55703 4204 9839 5063 6472 8036 7994 27245 4677 23028 23233 6595 20 23154 9772 10659 200894 10765 2902 55628 55149 64919 7109 3098 5119 5351 1387 5833 4001 26047 1303 5058 1795 9853 22859 7528 5898 57104 80204 10558 22866 9230 55906 10735 8243 23499 5528 128486 1650 54903 6942 2521 2617 10533 9759 10815 7337 54892 80816 64802 23321 3190 221927 1188 4761 54664 23241 54517 7204 4983 9533 7862 160418 23534 253738 57194 84720 6602 4359 9758 8604 2893 9711 4694 2542 1778 8295 80311 5977 4281 1605 3908 92609 7707 22808 27107 6390 51185 85021 11133 6616 1737 84679 55033 7840 10430 4649 128989 6567 22907 318 55904 4953 22930 88 2590 5515 3735 8924 283489 26960 80185 84065 6857 84197 10283 79879 22845 3020 8120 56623 22868 10501 9382 11160 55209 10743 57190 23040 55621 4784 104 54496 1182 8621 23162 9474 9725 8029 4208 79143 25782 64432 1107 6571 5010 2898 1140 6651 8936 2033 63895 5279 2192 54872 57863 7809 523 5430 57679 64131 3708 5934 84668 1781 10075 5251 10943 8573 23114 1725 6418 81693 535 23203 3930 1281 2615 54806 1315 10847 54802 2588 271 27086 54551 60482 10280 83696 10342 23325 2770 8888 182 8452 57688 9215 284439 51780 4841 84188 63931 28982 1460 55967 1499 4849 54681 HP_ABNORMAL_CONUS_TERMINALIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONUS_TERMINALIS_MORPHOLOGY 1387 3110 3954 10815 4854 84231 53834 23498 5921 54872 2132 81839 3187 54496 4774 7750 11198 55262 1487 7469 5290 1499 7468 10093 23028 6299 2131 1615 HP_USUAL_INTERSTITIAL_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_USUAL_INTERSTITIAL_PNEUMONIA 6440 21 729238 7015 727897 653509 51750 HP_NOCTURNAL_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURNAL_SEIZURES 1135 9681 57010 10641 1141 1137 1392 112939 5649 2903 6711 10243 2741 57582 8131 3781 9211 6304 HP_ELEVATED_CIRCULATING_ASPARTATE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_ASPARTATE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION 4952 9971 537 3162 9420 3030 54532 3988 7486 4645 79989 7504 1794 5580 50619 338 4358 859 84342 8802 6609 348 51116 6584 26276 65080 286053 6341 57128 5236 113220 1376 4141 540 9409 6514 56652 8482 9054 2592 2542 435 7841 570 1374 3032 123264 5009 55858 23230 11222 3158 8309 55610 5184 HP_SPASTIC_PARAPARETIC_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPARETIC_GAIT 23516 271 10667 25793 547 2074 23204 3798 6472 10159 HP_LEG_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEG_DYSTONIA 84340 84909 60 2512 11315 64601 9757 HP_ARM_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARM_DYSTONIA 57679 63982 1737 2512 80208 2521 64601 478 84909 23345 10280 9757 10558 HP_ELEVATED_CIRCULATING_ALANINE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_ALANINE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION 4952 9971 537 587 3162 9420 54532 3988 7486 4645 79989 7504 6773 1794 5580 50619 10165 338 26007 4358 5314 8802 6609 226 348 51116 6584 26276 65080 286053 6341 57128 5236 113220 1376 4141 540 6514 56652 8482 9054 132 2592 2542 2548 570 55687 1374 123264 8772 5009 55858 23230 11222 3158 5105 8309 55610 HP_ABNORMAL_BLOOD_UREA_NITROGEN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_UREA_NITROGEN_CONCENTRATION 3078 629 11093 1161 116085 22909 3426 8518 51081 56606 718 4179 10878 5277 2074 7056 1621 2072 3075 1497 HP_ABNORMAL_URINE_CARBOHYDRATE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CARBOHYDRATE_LEVEL 2584 4952 2263 4758 4126 3553 3875 1316 6794 2203 10165 843 2582 57231 2710 3845 7086 4125 22934 51181 3795 324 3557 7157 2592 2548 2720 2517 3659 4089 2064 4595 5290 9652 HP_ABNORMAL_URINE_CARBOXYLIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CARBOXYLIC_ACID_LEVEL 5826 6948 28976 25974 55768 2639 3242 27429 131118 23417 4598 1376 84947 2108 80207 210 3417 788 513 35 131669 549 79944 91647 383 81570 4329 1371 55788 8802 23474 514 10166 5979 4724 55750 3054 54914 3155 6341 3954 125988 594 51241 6901 2623 6576 166785 7390 3033 7915 7372 1374 5498 9056 5096 5009 5428 34 54968 5019 3077 445 6571 3145 593 79783 92609 51293 55526 84693 2110 3081 326625 1629 4716 37 56922 27249 55210 27247 6584 2109 197322 3418 5095 5052 6389 6898 64849 27034 8803 435 55687 55065 4594 728294 23095 HP_ABNORMAL_PUTAMEN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUTAMEN_MORPHOLOGY 2639 5903 2512 23230 10381 HP_ABNORMAL_PULMONARY_THORACIC_IMAGING_FINDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_THORACIC_IMAGING_FINDING 51364 567 374407 7012 115399 3586 1490 51750 355 1438 6439 6103 3459 8425 7317 2622 161582 8481 3106 83861 64135 7290 1794 254428 7099 5339 83544 5873 10892 857 1281 27148 7248 720 1439 83538 92749 440275 5077 7249 85016 3592 727897 6899 6775 79991 1536 149233 10125 53335 10144 2812 3123 729238 1235 421 23250 4210 85478 352909 5557 6239 123872 3663 115948 374354 330 3047 2302 55036 51314 3048 21 5156 10568 1312 7015 55130 93233 1493 64446 2629 51752 25981 1767 653509 1770 54101 6674 6440 56244 9632 54970 23639 5657 5580 6774 6609 1230 3908 9663 27019 8701 200373 345895 126792 843 60468 152110 54768 3115 79925 56683 10661 89765 27086 1832 91039 8302 356 388389 4952 6772 345643 10309 221421 3559 8915 4615 246176 55172 7161 3113 221037 139212 7852 54919 337867 348 3043 659 7080 26191 5073 339829 101928376 427 7353 23095 HP_DIMINISHED_ABILITY_TO_CONCENTRATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_ABILITY_TO_CONCENTRATE 284361 6907 56652 5428 2077 11277 8924 54808 6711 HP_HOFFMANN_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOFFMANN_SIGN 2581 11261 5832 587 7345 5297 215 HP_HETEROPHORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROPHORIA 57531 51102 6334 3211 60684 57498 2703 27125 2702 6899 HP_HETEROTROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROTROPIA 26227 10352 773 167691 3778 55699 2911 1182 6935 5442 65250 220202 4948 401 7443 7681 9851 84992 23219 1305 9949 55650 55777 5080 26123 54551 23102 23291 91137 478 6095 26503 4654 55773 79583 259232 1291 3149 5373 7994 3030 27245 23028 1185 23154 285175 60482 404672 3211 91147 55367 1798 11340 9289 56915 5119 998 1284 10210 9839 5393 129285 8481 1292 6535 6843 55768 2261 164 136647 2255 5528 9997 120 5631 57498 57514 58495 1859 55210 8788 64802 10093 191 324 55325 84342 5457 2961 8270 4761 388015 374654 7337 22800 388552 10381 2200 9968 6660 1293 2782 7490 5144 85365 8924 10978 55384 6477 9630 23556 55906 4649 23135 10484 5147 6507 6873 23742 5575 2071 9990 6720 9578 338433 473 23268 51651 10060 1303 84343 23287 2743 791114 6572 84148 2783 2590 56098 8367 1650 100033413 7355 145624 51010 113179 5728 57187 2895 8567 1528 6897 6576 64207 22827 51259 1103 9469 79796 6134 146167 5428 6297 6857 2263 84978 833 50484 104 546 6616 5813 4001 50964 51604 6899 27315 7874 1282 79912 340533 55812 3188 30813 477 1727 94137 8813 163175 29920 4617 5422 2068 5830 7299 7737 6121 23065 816 92255 64324 7025 55605 4088 6651 375790 54880 8363 284098 10075 84842 778 93210 55714 64221 9419 23418 84720 224 149371 1296 2581 9227 65993 4041 6045 57479 54802 84628 1301 246243 4841 26229 7048 127833 1947 317662 23126 57688 63035 6638 8322 4157 55084 23394 90624 1804 36 79977 7046 2629 9487 54681 HP_ABNORMAL_SPUTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPUTUM 1776 51364 374407 2301 115399 1281 3586 6340 1290 5265 2622 4638 7040 161582 8481 3106 83861 7099 3593 83544 6945 27148 7042 6550 7248 3783 720 83538 7249 85016 3592 59 6775 149233 1080 22802 64581 3123 4144 4210 85478 352909 2658 2200 115019 123872 115948 4089 3458 2302 55036 51314 4680 11254 10568 2212 55130 1493 64446 3162 51752 25981 1767 94 1770 55340 7043 2947 6674 56244 54970 4015 23639 5657 6103 1230 27019 8701 10758 7046 200373 345895 2729 152110 3459 7092 23765 54768 3115 6337 79925 56683 6338 8076 89765 51164 8302 4629 388389 23493 345643 10309 221421 5592 2153 3077 4087 246176 1909 55172 3113 2022 139212 6556 54919 337867 112744 1084 26191 6804 84818 92749 2006 339829 101928376 440275 4282 93233 1289 7048 355 4088 HP_DECREASED_VIGILANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_VIGILANCE 1031 112476 1030 1027 5354 4221 773 1026 6323 477 HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA 26047 55746 10641 2475 10585 7248 9681 9997 1282 7249 5290 1778 8131 10000 9276 HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA_TYPE_II http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA_TYPE_II 7249 2475 7248 9681 8131 HP_HYPEREOSINOPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREOSINOPHILIA 10526 11005 64170 22861 28755 2137 HP_GASTROINTESTINAL_EOSINOPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_EOSINOPHILIA 7048 7043 6772 7042 10095 3716 4088 7046 7040 81704 HP_ANTI_THYROGLOBULIN_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTI_THYROGLOBULIN_ANTIBODY_POSITIVITY 51371 29775 10125 7068 4791 HP_ABNORMAL_MALE_URETHRAL_MEATUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MALE_URETHRAL_MEATUS_MORPHOLOGY 23556 54880 1583 4204 8195 2187 26235 8450 9820 84667 9851 29089 2239 374879 219844 54897 5308 6598 23414 4998 7015 9897 54539 80144 5781 29072 79813 2626 6229 56203 3481 2535 81620 7468 81603 1717 3339 6232 2737 2812 1586 51816 6597 6736 202018 3981 6234 123016 9839 10269 51741 9968 6239 6716 83987 5073 23363 2516 8243 5792 10765 7317 57492 5000 341640 79728 6928 116931 6235 79087 1387 11128 990 83879 8239 3209 10046 675 23347 6770 6165 1146 80776 5718 54361 8626 3670 50945 6899 63976 222663 7490 26005 374654 9786 5889 2260 80169 5116 9652 10297 79848 8289 10630 10459 998 5894 4869 2175 545 367 4534 57459 5144 83990 132884 9896 78989 145873 55159 6602 4281 3052 161742 6662 5885 2767 8831 58524 3954 10815 10683 473 6711 2294 55780 7403 2563 9791 25914 8318 627 6154 3284 55135 8260 190 10584 10908 6299 1528 54809 10324 5080 672 5879 64324 2887 6611 1009 5830 2719 6223 145173 546 8510 57539 55697 1312 5447 6210 27125 3845 28952 2033 57178 9632 4853 8642 9409 1349 2316 8363 10075 2072 55784 10982 1859 3040 673 10661 5723 6605 6664 3955 51132 833 10847 4700 22827 3187 79228 81857 22858 51780 6201 2222 51339 5426 2176 4702 7012 5567 23476 113179 3039 10524 6134 1281 4047 101929726 4000 8091 26128 6231 267010 23013 10159 1487 6748 2623 131377 1857 6497 55869 23594 284654 2475 4724 745 7474 53834 4713 4796 55651 1947 8504 55505 51360 23028 6595 9772 26277 5189 6138 5631 6135 7476 51750 79633 10606 54968 10586 5190 6155 389827 5824 1468 5573 7798 197131 25942 4703 372 25 79650 2177 6204 4089 5194 8473 55215 1736 203068 54872 55181 8514 6477 6601 7750 51053 29998 7020 6141 10084 7469 57724 7516 2121 6160 6125 1028 157570 54888 1855 170302 26040 9578 25836 8085 131118 8799 7290 3735 58 5324 4214 5590 79827 5193 6659 6845 8802 57647 3110 2296 22995 90121 6657 421 54914 9126 9382 5192 2263 2188 55209 2735 63895 5828 9725 7298 151188 5604 6224 196528 4659 23426 4990 5195 7319 57697 84464 284058 10277 29123 7080 6938 55120 6218 5932 5977 11224 221037 134701 55593 2178 51626 2189 55670 3239 5888 23522 7353 1136 701 5566 1589 HP_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_OBSTRUCTION 23118 4624 7414 2548 80206 2657 HP_UNUSUAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_INFECTION 50943 4256 411 4953 155382 10664 2706 9411 112744 5265 715 8425 374879 6789 84947 5813 83861 3763 254428 6598 7015 9508 79813 79158 56052 51371 28956 23149 8943 64135 1380 7468 738 79803 2622 7737 29110 4669 29072 26123 80232 64116 6595 5880 145873 51360 9839 5156 1859 6772 55630 4790 8625 9094 2316 3048 57492 65082 79728 2215 1292 25981 5631 84061 1387 11128 7840 675 27183 65055 4001 987 118429 7227 2629 5657 755 8320 9101 27019 4791 2581 5295 200373 3953 283989 6519 5238 4633 3572 1130 8468 6338 331 51364 92667 8456 64581 5994 70 6261 9837 2313 27086 3594 3930 6820 100147744 1075 925 8242 3476 79848 8289 5966 345643 8314 7204 90268 54808 10459 1822 51163 50485 246176 1909 2542 7161 54 547 6556 56259 3592 51322 6448 100303755 3043 1287 3123 83990 345895 23530 3980 5310 84196 79650 79631 930 6688 8295 4860 4692 101928376 4282 121214 643418 2626 126792 56683 5728 284119 84665 10043 4125 3718 6736 3514 5293 8818 146845 7703 149461 8021 2627 4126 8600 338433 113278 55768 7403 653361 9841 81570 100 5993 23394 8481 4683 283489 2517 8085 6729 6892 3593 54809 10056 89910 931 2806 1080 8915 7139 729 197258 6576 26154 57465 55384 7535 2318 6774 493856 115019 326 8547 123872 219972 3431 6905 7372 57190 6899 28755 51311 9056 8792 3507 64170 84265 171023 9031 84905 28952 695 3071 7355 51726 8936 4853 9948 2033 11005 6609 6103 6651 3106 81839 7458 85358 629 23765 677814 58484 7297 84522 5062 4068 6336 2070 64359 3679 83706 8302 29775 10683 6664 189 6929 388389 54551 54970 5261 10309 10847 7040 3716 4615 4158 55294 9138 8518 127833 4926 2917 5184 7852 5314 7080 4478 5336 5580 6492 8772 339829 28982 151516 9451 2176 4261 4689 3459 3661 538 1291 54681 8517 1776 201294 8493 3373 2074 374407 10524 51692 6638 2624 3586 6340 9321 57822 7681 3394 51111 6885 5896 10892 5340 155368 10525 55777 3689 6304 3119 6775 3636 64421 973 1053 22802 9842 23247 4796 5830 916 1302 57003 5897 8364 6777 23495 92579 10516 81622 3662 7390 169792 10815 3561 2302 60482 51314 8214 3848 7174 404672 8382 2892 8546 8701 64919 5573 55130 51752 9275 55788 113235 5873 129285 3423 3209 10112 7156 9325 4621 114803 1399 27040 6134 30008 29851 54880 152110 2019 25942 673 54768 1482 4688 79925 10661 5879 57511 84433 3665 23522 54499 2077 3588 5818 30009 10195 55172 9968 732 55215 54872 6809 79868 51085 5914 100151683 57551 219285 1441 55329 10522 8924 7360 6601 4487 54919 2742 57217 79228 5594 1828 138050 7516 4644 2022 427 915 4948 7454 2071 54888 2006 9993 10312 6911 2548 5116 1604 6868 29760 3914 64859 3248 8292 6572 3458 11133 51300 6773 55315 26960 3643 1650 2720 3587 26040 7248 720 6509 2321 6659 113179 51119 1956 6499 1536 149233 53335 9897 9636 1503 54914 4210 3551 11136 4869 731 9382 55343 545 6606 2908 2188 6901 1288 1991 833 114049 4784 330 8676 974 6616 89765 79912 59344 9757 348938 1493 7298 3162 81704 9361 1770 3460 10699 10398 7466 6890 23639 939 3852 3913 3977 7170 7319 57697 79258 84818 165918 6337 64446 54440 79989 284252 26057 50619 6603 57169 5977 51816 1777 10095 57539 114548 975 128869 2332 8737 4921 959 8239 6045 352909 6513 3559 54790 1301 3909 3425 2588 917 9895 7132 2178 3543 23594 2189 1748 7456 148022 8742 79718 1487 93233 1289 5660 51091 1136 60495 2990 4194 10054 2137 80746 359948 2187 10157 55764 10125 5422 26235 415 54820 29089 81608 8788 10370 2050 388015 10456 5551 1794 3417 3454 7099 79415 23219 1131 6605 27148 5351 4534 92749 9742 3575 115399 7249 85016 199221 721 774 403 1717 10758 3110 6689 10379 2737 7018 6597 85478 920 79944 3981 55773 2131 242 5073 7098 7994 22806 1186 2261 919 10747 128178 115948 4680 55023 135 2212 1767 30011 79087 83879 6674 4718 58508 5130 8626 8651 3313 5718 7528 84876 3670 2729 23545 9380 1499 221421 90417 10587 3115 999 10320 175 590 9786 5889 7169 80816 80169 2961 51135 652 3077 998 51284 7051 29969 2175 4153 3932 860 23389 9739 64072 7461 9200 147138 10621 2214 5591 284058 3952 55159 9326 6602 213 4920 3570 7137 340024 5371 1293 6662 5450 5575 4868 57379 6720 79751 6711 7314 1305 6813 4629 7389 50615 791114 57731 9652 146206 2783 406932 55135 8260 841 3426 145624 131669 3783 3574 51053 56246 83538 5426 139212 83475 672 57724 55617 604 11311 54487 1103 25839 1642 79042 89891 26191 353 6770 57591 3070 3702 7922 4247 7084 4204 11254 641 3937 2186 714 55340 207 537 546 472 29887 5317 4914 11151 2072 27185 23114 55388 6524 1280 54941 4952 55851 3075 7388 58 3113 8974 23126 79840 1084 6804 54796 4522 3861 7407 3978 2068 1739 970 7012 727 57057 51776 83737 126410 3376 3675 7037 23451 712 115650 5311 1290 5971 958 83479 161582 10686 5256 5832 5339 147372 57609 4052 23112 79633 6550 10159 1893 59067 7157 5297 2672 55651 6891 9569 9562 2799 55505 1535 10806 5698 6023 3664 9772 26277 9860 775 57393 51750 4780 6135 249 54968 10293 2752 4792 7092 2890 6843 340061 3954 3908 80204 5696 136647 6850 60468 6904 51164 5982 2177 10616 11280 6335 1656 26608 50628 4591 25871 2969 23534 150094 4173 7030 253959 6477 1675 8854 9966 7469 4649 730 5393 5294 567 84277 596 23742 84888 8220 9578 144568 613 51124 56006 4938 4598 84823 7704 2000 83544 8367 100033413 2328 55036 204 57728 116461 23193 8802 94 10625 6897 1736 64682 7148 3560 5160 51341 1789 5557 2303 134218 1836 2623 56992 7374 374354 29927 3047 3663 57477 56262 29880 10804 196528 25782 2947 92344 4624 3918 1230 3579 718 84464 375790 5430 5692 91949 84163 3984 55120 5663 9419 686 3501 6786 219736 135886 80114 10559 6440 5236 5257 6208 5354 337867 81857 4893 713 341208 5888 79796 3455 3845 355 HP_SACCADIC_OSCILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACCADIC_OSCILLATION 84978 6507 1186 7355 55187 8600 478 10312 23095 477 2629 339453 773 29887 6531 HP_CONJUNCTIVAL_ICTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_ICTERUS 5277 9780 28234 5314 10599 HP_LIMBAL_STEM_CELL_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMBAL_STEM_CELL_DEFICIENCY 22861 2706 5080 4921 2255 2261 2263 10804 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY 400916 10342 2395 7415 410 81857 9782 1910 3315 57165 7167 219285 50846 9517 5376 10516 4747 65250 5428 1785 1959 1678 3425 2074 9381 23064 9990 22880 5375 5354 5660 87178 7957 10558 57449 79628 285362 57716 6652 2200 81545 26580 540 2581 2072 7879 65055 1161 56947 7384 1311 10397 9927 127833 23230 57465 5631 84340 9150 81846 4359 3098 3295 100996717 51324 4621 121512 6305 54332 6310 59341 64802 1593 5190 54463 7274 28982 8560 56704 4758 9516 5165 10049 378884 8398 259232 57562 26090 4001 547 90678 2705 3735 3908 4054 79784 3508 6663 25923 8449 5611 55768 4976 57731 4358 1130 16 1890 81624 4000 215 11284 9181 50484 57679 128637 8565 10501 26278 3980 10743 91574 9750 51651 25814 8898 26353 9639 22948 50717 9342 9896 65125 7841 57863 10166 4914 10299 84668 10280 84842 23114 23250 9131 2071 5981 11117 401474 6335 55689 3094 10682 23095 2617 51062 56910 8803 HP_VERY_LOW_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERY_LOW_VISUAL_ACUITY 58495 30813 79977 6935 1296 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGG 6850 537 931 10625 90417 930 1380 5293 975 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_SUBCLASS_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_SUBCLASS_LEVEL 5293 7737 472 919 64135 57724 917 1380 100 1503 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_VACCINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_VACCINATION 567 695 919 5966 930 8737 57379 987 975 1503 29851 5880 115650 9138 23495 1380 359948 54440 146206 90417 5293 841 8517 10525 84433 79087 970 6929 HP_EPISODIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_PAIN 4023 4763 6392 6390 10020 2313 87178 79577 2271 4158 6391 5277 2099 7428 8402 2161 2034 1376 1616 55654 23095 6770 4149 4210 23592 4191 23530 10587 2065 7045 1788 6389 3074 1027 546 5979 56246 1743 54949 HP_KERATOSIS_PILARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATOSIS_PILARIS 2697 3887 3892 4953 6720 126695 5604 4893 3889 6654 6655 4035 1303 79092 673 2312 3868 79755 8036 22861 2783 1293 1292 8216 1291 341208 5894 5605 51360 4141 80326 HP_JOINT_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_SUBLUXATION 3425 4921 1277 9509 8567 2737 415 55636 1278 64135 2588 126792 4313 22827 6023 7148 30008 2317 3187 8642 1280 64131 3835 4052 1289 2720 10516 5351 HP_APHTHOUS_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APHTHOUS_ULCER 1991 114548 3119 4689 9948 64127 5580 3586 1230 355 84818 84876 81570 3106 54440 64421 146206 843 3459 54453 4210 7099 4598 91662 720 51816 10525 54941 8302 59067 356 3592 6775 149233 1053 2672 10125 337867 10312 5591 51311 6729 101928376 51752 3569 3117 HP_ABDOMINAL_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_CRAMPS 1890 5428 54790 861 867 6427 171023 HP_UNUSUAL_INFECTION_BY_ANATOMICAL_SITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_INFECTION_BY_ANATOMICAL_SITE 50943 1776 201294 3561 596 7456 8517 7037 54820 3586 29760 6772 5551 4598 81704 6929 146206 3106 695 7454 7099 3426 8625 720 3574 10525 3718 3592 721 6775 29110 94 149233 8915 604 653361 4210 731 79944 4688 5993 3123 55343 23495 81622 3930 7098 1535 26191 5897 6813 3662 57591 8676 974 1536 57393 56262 64170 2215 1493 51752 54968 3507 3071 939 5657 29851 1230 79415 81839 5295 3459 629 5238 677814 546 58484 3115 4615 331 4068 115650 5994 8302 10095 4261 114548 10043 959 930 51163 3113 732 7852 1380 3543 337867 5896 8974 148022 6688 101928376 2022 4689 355 3661 973 340024 HP_UNUSUAL_SKIN_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_SKIN_INFECTION 146206 3071 8517 64170 5238 4598 81704 HP_SEVERE_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_INFECTION 3514 3071 8517 50943 939 3579 27040 6772 54440 7040 6773 1794 5580 5238 677814 50619 331 4068 10661 55388 3574 57169 10525 1777 3575 3501 3665 5295 29110 959 5966 53335 51163 3559 1503 51284 3560 5880 54790 81622 7098 1991 5896 3043 22806 5897 3047 919 147138 2214 915 3702 148022 7174 3048 4204 135 916 641 2215 10043 3661 970 5631 84061 HP_SEVERE_VARICELLA_ZOSTER_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_VARICELLA_ZOSTER_INFECTION 5880 1794 641 5238 2214 970 3559 1503 54440 84061 7040 939 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLOBULIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLOBULIN_CONCENTRATION 5340 567 5994 213 5054 8625 4261 5993 7018 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METABOLITE_CONCENTRATION 6390 779 7134 155382 6392 166378 10060 3815 54532 3988 7317 374879 1376 7015 554 254428 56052 200931 51371 5573 6445 79147 1187 88 629 55240 203547 2812 2778 3054 64116 3557 3762 6652 7169 7555 1621 8792 8291 1291 79823 4149 8625 60561 27063 6927 6928 1292 6444 5631 3714 11128 6519 7173 1374 445 10585 3295 3930 593 5657 34 112812 51079 3953 29954 51218 2203 54658 91662 8468 4694 2314 92667 6557 26276 84665 4541 3594 51099 3339 55624 4508 6307 5076 5837 3783 5009 23533 7273 23095 50485 55636 3043 1285 10743 1181 55775 79577 3664 4351 3767 6329 6521 5828 84892 51660 4337 23530 7941 435 284119 23299 6533 2767 7036 729920 149775 9971 3141 149461 291 128989 8600 6338 55768 2184 3000 4625 5313 538 7428 1438 5993 3078 859 2590 116228 51763 27178 5314 9529 54809 6006 10056 89910 7780 29110 3679 6443 7369 100134444 3643 7068 7518 1605 1410 4929 6899 9056 8659 4719 11222 650 6261 3034 4952 7084 229 51726 29925 587 4306 7415 63895 2110 7486 5644 7809 7458 4552 326625 1371 2643 8799 10599 57817 4747 57107 2694 29775 6569 63901 8048 2318 23607 10531 4143 286 25915 222546 51116 4158 6910 3030 5443 50506 4000 60684 3736 5193 284439 2222 2218 2936 7204 90624 23474 338328 9451 875 25970 3162 10486 25974 5442 79188 84699 84133 1188 5172 5213 83636 29127 389827 10269 2623 2010 23224 155368 26007 4540 3689 51744 7253 9131 11093 3077 4744 3636 4724 2717 7849 396 26525 2645 387787 7351 26191 844 4205 7390 3033 5189 132 383 2639 2299 5373 3651 286204 1356 79023 5346 148022 331 2859 2653 653361 7086 174 6905 215 1056 51479 5350 1339 5800 5468 1756 10342 191 5283 4907 3998 1738 1120 10049 2053 9420 9968 5921 51085 4715 2072 7072 27034 4353 23556 84197 9149 4338 64072 178 29929 654 4709 57728 3178 3691 5699 5824 4703 4720 1604 9997 8879 85365 3914 79133 3119 10157 7290 513 1829 165 6005 4537 3028 2321 2261 5265 55788 6499 4568 421 286053 63924 212 4571 79048 284217 6514 57122 10020 164656 2671 10324 1175 501 6786 1798 51196 8813 2584 51601 9499 79783 7319 4312 79258 165918 5825 6337 60676 4210 79053 4578 1890 4893 50619 23545 486 37 8878 9782 51816 10095 10142 114548 2819 9464 5244 476 1962 5205 5428 142680 54704 8518 9215 5894 55687 6710 2746 123264 617 6309 9377 1583 10785 3426 2273 4716 30061 205327 5091 28234 1244 10522 54344 3459 5660 54931 5873 35 7056 6718 1763 5340 1497 8050 10166 10229 5096 57449 5896 63036 5087 374393 29968 7385 6341 56922 6239 808 7490 5092 80025 80224 4570 1588 9414 79087 390594 640 4718 10651 6535 374291 389434 6833 54888 9863 7112 54977 23165 10587 1357 11155 5054 9652 825 2109 9987 1594 27086 2193 144811 203859 1499 7225 4141 338 2593 400916 5339 3155 2074 9531 2876 4556 7168 5167 5979 3570 79784 1293 5450 4868 3766 6711 5745 10878 122622 9722 1174 6813 4644 4358 5551 58497 4723 23479 27235 210 7137 8622 55958 131669 3852 1585 1299 55863 1758 4609 7139 54487 79934 5230 25839 3980 23175 57104 84992 2335 6925 1186 50617 6770 4577 3702 51103 5498 5651 5447 148738 2006 6840 4982 3117 5897 23600 208 537 3145 8671 4023 11041 9453 162 64240 54840 56983 84693 3458 29887 58472 51604 90523 9244 8260 1716 79717 657 6794 7276 26580 335 64218 5195 2538 3910 64374 1351 54805 4791 287 2995 83483 4726 4221 4582 1130 4700 775 116085 686 5663 56606 6340 7018 255738 3952 4594 22909 29078 55670 9526 81622 64241 6331 275 5105 11232 3251 4860 1537 6007 3376 132158 55034 5311 3181 5159 2353 4645 5256 5994 147372 846 79633 22954 54885 788 8675 9581 7201 8106 2628 4878 3123 5698 2200 166785 10682 7386 5078 23230 5625 1303 57545 1785 7074 51128 249 54968 125170 771 1080 55033 26130 4624 10841 1717 5696 6850 6904 6888 9409 9493 84342 133686 4763 10165 4548 6708 4538 2969 4607 2690 22845 6583 5130 9780 5286 866 5257 55733 368 5294 567 7840 4536 2673 529 10102 2000 7098 5580 84572 3735 857 26160 9095 8802 55572 3875 226 4041 348 29958 80308 5160 64208 22861 10059 64421 29927 116519 1757 5144 2235 9368 3284 3931 10842 3939 3753 8573 7284 4643 3918 51293 1733 9365 776 4665 22934 5191 5361 134218 91949 84163 5251 3984 5328 3920 9051 90268 1029 56203 4567 4282 80067 55654 135886 10507 80114 10345 199857 23279 388015 5836 3990 84876 4089 1184 5589 79796 10555 131118 51594 4512 27130 2556 50943 8565 28976 64419 11277 26137 29967 1674 5015 84947 6778 2108 2274 148789 4535 9508 1788 29072 4566 79158 8647 1027 26060 64135 10312 10916 84317 8452 8398 8504 55679 23347 51241 2512 540 55630 1073 6554 65082 56652 3759 1439 1584 5830 63894 26092 5095 10755 9071 57222 54903 4524 3479 11149 5255 26249 6330 2260 5190 100147744 7274 160418 2542 4729 1282 81 3592 9570 10463 100303755 2592 5310 10058 79650 6389 57798 1811 65260 8818 3908 8021 8449 5495 6559 4846 10459 9247 3569 22796 6729 4760 9688 1352 9197 50484 64087 2806 2313 2027 2710 8402 55384 2034 1832 8557 1591 2625 22948 64170 9031 595 7355 64788 9632 55210 5192 10367 6609 7827 1629 58484 4068 79631 27249 3586 345 10661 5723 189 5261 353 6584 6640 440138 5052 3094 282996 26119 201163 3098 718 336 9049 55163 4261 9915 54916 201294 2908 443 27329 70 5053 54443 7252 1281 79587 54870 3394 5194 1436 5645 84868 1373 9015 6442 27232 55278 23345 359 5424 2038 4728 2744 7157 3630 594 28962 20 1161 3662 7019 8214 162417 182 2271 8676 9275 5406 80270 3291 23064 10243 1294 9325 351 56975 64423 9907 190 5165 84942 3845 8482 55154 115286 51081 1828 1031 80222 4040 8867 100288687 9993 4359 2731 2548 2683 708 55644 8074 1071 284184 2035 1841 353116 4953 55315 2539 51693 57017 50640 3949 25821 4329 19 8694 51119 8462 54914 6391 3172 4795 283459 114049 9054 6224 790 79912 3483 9361 10699 137682 4722 4854 125988 5277 7414 3991 79989 55681 130589 57169 57539 4190 11231 6513 3909 221037 2998 1314 7132 100151683 1718 6697 8803 38 55746 3265 570 55065 56244 93627 1576 55764 5826 5188 26235 4160 3064 8788 4633 3075 91147 58 23019 79731 4942 3242 199221 523 1340 51095 6689 29928 2582 3758 6821 7915 1950 3784 65266 644 55532 2483 7504 8425 126328 3115 9992 1593 405753 10297 4204 285489 3418 5264 6898 246243 4547 84984 3615 7461 4867 7498 1586 2992 213 140803 55858 4565 55610 10329 120227 80324 91942 65125 7389 2783 4056 4191 63976 7038 56246 5224 64324 10008 11330 7187 5805 55898 5321 1312 6023 8309 6531 472 6523 55388 84570 3818 3913 27247 1026 79798 1807 7388 3113 8882 100131801 4522 3861 9101 7421 1743 26227 4558 3675 10686 4514 4285 367 57176 59341 284654 51567 6336 109 9569 51181 344 5741 4179 1030 3074 10568 4780 1493 339855 4842 2752 2013 801 340061 23096 8542 6573 23516 197131 1491 1789 54938 2591 5162 5982 5972 6578 10616 26608 50628 6907 4233 100996717 29960 23534 5860 3710 81689 27315 763 9966 274 57724 3757 6804 6773 1581 26503 84277 8220 51473 84823 805 10295 695 39 2495 79944 6690 51300 23193 147007 50940 146059 8915 388962 113220 90411 91624 57511 374354 3572 5728 3663 498 6528 152926 29880 6901 5664 4485 5566 79902 8942 4618 4598 6566 7170 5692 6515 311 219736 1028 3032 50814 5236 55593 54539 9742 197322 63931 760 7353 83478 5048 54949 23500 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_MEMORY_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_MEMORY_T_CELLS 5294 3071 8915 54440 6929 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_T3_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_T3_CONCENTRATION 79048 7201 7068 8567 5449 HP_PERINUCLEAR_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERINUCLEAR_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY 1776 1499 60468 10095 50619 HP_HYPOCHROMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIA 4891 6005 54977 6006 6007 7372 55240 3043 51218 HP_ABNORMAL_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION 10324 779 5824 2548 57192 410 5213 5828 8799 23479 27235 5256 5194 7169 4514 1376 5193 215 5660 5192 10939 8802 84317 57190 55240 400916 4724 8504 2027 54914 100134444 4703 2992 5189 5830 10008 23175 57104 3795 2760 10667 1293 56997 3074 2997 1303 1356 390594 5190 6329 4625 3295 55532 51218 4697 7273 5195 6834 9409 2717 7170 1339 4570 58 5277 1292 5255 51099 79776 5261 5837 6389 6584 3043 84665 55670 51 55154 1291 123264 5257 4556 84570 654 617 55687 4512 2556 91452 HP_ABNORMAL_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METABOLISM 8818 201595 1737 4247 1576 2006 3376 1594 5826 9420 22796 25974 6711 81693 2683 529 355 10466 3703 51128 374879 53630 1184 5832 2590 54344 6514 1650 7355 10159 440138 6748 6729 215 4329 147007 55788 10516 199221 8802 523 11342 51119 80267 84317 4552 10056 22845 5167 1758 10125 1294 23545 3054 54914 64116 6898 25839 1497 7276 85365 9382 2984 91869 29929 6925 5373 2623 57511 3795 10195 166785 7390 2072 790 84061 6554 8813 8659 6492 6135 9414 8029 8309 5745 3117 3119 23600 595 537 2859 2073 4485 55532 10841 4312 5580 51293 9365 79053 130589 134218 843 6573 326625 91949 56052 79644 338 175 11253 79631 27249 875 84342 2694 1798 356 7274 4952 229 10507 4548 113235 2068 6569 2542 5052 6718 5236 55593 79868 142680 4041 120227 4351 4547 2917 8803 5314 6204 197322 9526 2592 55065 2218 2071 4522 4594 123264 8074 7421 1581 HP_PERSISTENT_CMV_VIREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_CMV_VIREMIA 5295 3560 5966 27040 7174 84061 HP_ABNORMAL_IMMUNE_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_IMMUNE_SYSTEM_MORPHOLOGY 50943 2162 7134 22852 2122 51095 10060 672 613 3988 1674 200942 374879 6789 2274 84153 54790 2821 7015 9508 5781 6023 29072 1773 51371 6445 28956 23149 8943 7157 4436 7066 10577 171023 3717 88 340665 4615 10125 128 51816 3557 5880 6234 57572 4790 8625 2176 26277 9094 27063 65082 79728 84868 2215 79621 26258 84061 6235 1387 8216 675 987 4851 6165 5657 9319 6331 9101 8028 112812 6154 5295 3953 5238 6916 3572 91662 331 8456 5994 9837 84665 324 3930 51099 1075 925 5966 90268 10459 50485 2542 55636 54 3043 56259 10559 8021 4594 83990 1788 84196 79650 4352 79631 930 6688 4860 57798 5728 10043 7036 3718 161742 3514 5293 1854 843 8517 84433 51284 5788 653361 867 81570 100 5993 2218 64135 51594 5896 4683 2517 3845 6729 27178 5314 9529 54809 29110 8915 3516 9841 7535 6774 1832 5914 5925 8557 55215 1441 1410 219972 6389 3431 134353 28755 51311 157680 1029 9056 3507 64170 6210 5073 84905 695 3071 9948 10367 5580 11005 4125 6609 5644 81839 4552 326625 2720 2623 80185 940 58484 84522 4068 6336 83706 29775 8048 861 6929 3716 219285 5052 55294 9138 282996 348 4926 65057 7852 4478 114548 355 699 2672 9451 4261 4689 5567 2213 201294 144811 8930 7305 70 6948 10486 25974 2624 4763 6772 3394 84823 2165 5645 7518 3815 10525 9015 3689 64421 973 7040 1053 4796 2706 916 26503 5897 92579 701 7133 26525 28962 23765 6887 64919 7390 3561 7174 5373 404672 8546 5573 8676 148022 55788 113235 5873 3106 114803 27040 29851 581 5350 10999 4688 1756 6696 26191 356 285282 1201 3588 30009 1736 100151683 23476 2120 4758 57217 1380 6141 23495 7516 2022 6160 915 4625 7454 2071 54888 6909 8879 29760 10535 64859 3458 6773 6223 55315 2539 2212 4026 57167 1829 3587 26040 132884 51119 6499 1536 1503 54914 3551 673 4869 23022 4000 55343 2908 2188 6901 2735 1991 833 974 1493 7298 8029 81704 5604 6224 1041 7737 4791 6455 939 5277 7319 57697 7414 9663 4210 54440 6218 50619 23250 6603 57169 81693 1777 25939 10095 103 975 959 9464 3559 917 7132 2178 3543 11155 2189 64682 38 7456 5894 8742 811 56244 79718 1050 8074 6117 4194 285203 2137 359948 2187 5826 26235 29089 81608 3459 10456 5551 10526 1794 3417 79415 6229 7012 9487 3575 56160 846 6777 3110 6232 920 3155 3981 9401 22806 10312 919 51750 1789 4627 57104 5096 4921 8651 7112 2065 90417 3115 96459 10320 1357 3832 5889 80169 2961 10297 51135 825 2175 5095 3932 64072 950 2214 54880 9531 55159 7168 3570 5371 427 546 9184 6720 10430 6775 1747 6813 51428 1130 9652 23479 146206 210 25913 7273 55135 7137 63976 841 6886 3574 6427 200734 79087 2937 83879 1758 4609 64324 7139 11311 57514 2629 11330 7187 5297 3070 3702 7922 4247 641 10019 3937 204 537 6201 2033 2530 8737 3654 472 4914 11151 79717 2072 55388 3910 25 55851 1186 2322 4700 3113 8882 5663 2782 8301 399 3952 79840 4522 81622 3978 970 64858 54209 7037 23451 256646 958 6231 150274 2177 5159 147372 100147744 79633 10159 51645 375748 54567 59067 4292 5167 51567 55651 8294 3123 55505 1535 5698 166785 6138 6135 5156 6155 1080 26511 4624 340061 11277 10841 5336 136647 6850 60468 6573 5244 54938 412 23092 6204 10616 11280 6335 23241 22800 4607 175 4173 57724 10587 6125 5294 567 9702 27429 4938 4598 7704 2000 6444 7098 7128 2328 6690 25839 22845 9939 94 10625 6897 90121 4893 3560 83737 22861 5557 134218 51362 4193 91624 374354 29927 56262 3712 10804 5664 8573 2068 5290 816 4089 3579 11200 84464 115650 4864 5692 5251 55120 9051 931 3501 11224 55593 6208 51626 5888 9158 760 2121 5566 HP_GRANULOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOMA 5294 1794 1536 4763 1777 3394 79415 54 HP_OPPORTUNISTIC_FUNGAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPPORTUNISTIC_FUNGAL_INFECTION 959 6772 84433 5293 84818 8517 50615 3594 51311 7040 HP_OPPORTUNISTIC_BACTERIAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPPORTUNISTIC_BACTERIAL_INFECTION 3514 2947 1080 8517 3077 3594 7040 22802 1909 6556 1536 5265 115019 2729 219972 1084 4680 6804 6550 11254 3783 57169 4282 51164 3501 3162 84905 HP_INCREASED_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BLOOD_PRESSURE 285203 63924 1584 92482 6390 3426 155382 567 6392 11277 4160 2301 4541 2263 7428 54790 3423 3988 3717 3075 7015 554 91147 6340 84984 1788 1586 4566 7042 3077 4511 4149 7056 1027 9742 5167 64135 79184 199221 171023 23729 629 10229 5979 6689 8452 63036 5087 4867 2812 4144 27031 2271 129880 3762 1889 2200 8792 57572 2072 6239 2022 335 5740 63929 55901 5310 4512 65266 51085 7840 79798 811 4015 659 4851 5657 667 7490 4069 4547 10253 9101 368 1285 2717 7046 9935 84936 1161 4540 6899 2778 3115 8468 26249 7049 83854 3594 100147744 595 51726 23493 2335 23095 50485 7486 2542 4575 10155 4323 1181 4578 3592 9319 10463 81031 2784 64072 26146 3615 675 7461 51473 22897 10058 84196 4352 57545 6389 2074 1482 4000 7048 140628 583 6663 5450 654 2153 65125 6338 51284 10878 2132 4625 1490 4306 50674 60401 3078 55654 2783 284252 1577 4191 8622 3593 6945 857 4567 5314 2243 1585 8481 5573 10056 57728 137682 5139 4091 3516 57514 8402 2034 338 23607 6925 6337 3663 353 2332 3431 4929 5498 55697 1312 5447 64423 9031 2629 3043 2006 79140 4982 5076 55340 23193 4351 7355 23592 80199 1716 776 4854 9632 3145 55532 64240 11020 546 23322 5566 64241 7458 23395 4552 3123 123016 51816 79783 8076 2538 26580 54507 875 3913 51025 4010 1026 49855 5592 80184 4221 4582 6391 585 93183 3113 1896 8518 83550 6427 718 54796 9049 29880 1743 10660 2908 2697 83737 3162 54 4519 26119 84133 1281 5311 6772 101929726 79991 9414 79738 166379 155368 56623 54567 64131 59 7157 283120 4514 51317 54585 2658 1371 8364 9569 10019 4846 51360 4205 169792 4089 3458 185 4179 64132 1030 3779 1493 94 5346 81839 9275 2859 51057 54968 3291 389827 157657 653361 582 4577 1717 129563 4256 5244 5468 10806 3081 54903 5982 4853 2982 11281 26608 50628 4763 6327 4087 2969 9968 23534 55249 72 866 9149 9966 1031 4040 5978 6804 6773 7289 64127 1287 84277 4193 4556 8912 55644 22954 9896 4638 7290 2328 3949 80173 2321 3991 8195 261734 1956 50940 3875 84100 1235 421 673 286053 2719 4558 113220 81 3106 5557 10269 2643 5654 114049 4784 7248 5456 4313 8516 1499 4572 7043 1286 10699 4485 5277 26160 9076 79258 118 65062 5825 4513 2632 79989 183 55212 7249 84163 3984 50619 27241 1029 4535 867 9860 57539 219736 7225 4629 10043 135886 861 10507 80114 27130 3425 221037 100151683 60529 38 26191 56244 79796 255738 9657 7353 60495 54949 4088 1589 HP_2_HYDROXYGLUTARATE_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_HYDROXYGLUTARATE_ACIDURIA 3418 79944 6576 728294 3417 HP_ABNORMAL_GRANULOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GRANULOCYTE_COUNT 4194 50943 4860 201294 2137 359948 7456 28956 5826 6948 2122 26235 7037 25974 23451 3815 2624 2175 81608 6772 219285 3394 10456 6789 958 81704 6929 10526 6231 5994 150274 54790 2177 5159 5293 3575 5873 6023 6229 51645 2623 8943 171023 7157 6777 64421 973 5896 2672 6232 10125 51567 2178 51816 4796 3557 5880 5897 6234 92579 9401 3123 26525 55636 54809 64919 6813 166785 10312 919 8625 2176 7012 6138 7174 404672 8546 65082 3561 6135 5096 5156 916 5573 7535 2215 8676 6235 148022 3507 55788 113235 6155 157680 987 6165 114803 9101 112812 136647 6154 5295 60468 4210 6774 5238 10999 3572 96459 331 9837 3930 6204 356 4261 7454 2961 23241 51135 30009 825 7015 50485 2542 29851 5095 54 175 10559 5914 100151683 2120 1441 64072 4594 915 84196 54880 79650 6141 79631 6688 57724 6160 6729 6125 7036 5371 1991 5294 2071 843 355 546 6720 8517 84433 29760 27429 10459 81570 100 5993 64859 5551 1130 4598 7704 3458 7098 695 6223 2328 25839 6427 2937 51119 9939 29110 6897 90121 11311 673 4869 83737 3981 55343 22861 2908 134218 55215 51362 6901 7187 833 29927 974 28755 51311 6218 56262 64170 8029 6210 84905 6224 204 1041 6201 2068 2530 7737 816 9948 7319 5580 11005 3579 54440 4552 326625 84522 90268 4068 6603 57169 81693 867 29775 10043 2189 861 959 4700 3716 11224 5052 55294 7852 114548 3543 4926 4893 64682 4478 81622 56244 79718 9158 9451 3845 HP_INTERHEMISPHERIC_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERHEMISPHERIC_CYST 3897 100151683 23007 1630 1000 4123 HP_REDUCED_FORCED_VITAL_CAPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FORCED_VITAL_CAPACITY 79147 729920 1080 345643 7170 9453 4625 9531 6440 29967 5073 6261 58 27148 7040 7169 51750 146862 89874 127833 152110 1292 2212 57190 1438 3714 HP_REDUCED_FORCED_EXPIRATORY_VOLUME_IN_ONE_SECOND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FORCED_EXPIRATORY_VOLUME_IN_ONE_SECOND 2947 1080 83737 3077 7040 22802 1909 5073 6556 5265 27148 115019 2729 1084 4680 51750 6804 6550 11254 3783 152110 4282 1770 51164 2212 3162 1438 HP_ABNORMAL_GROWTH_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GROWTH_HORMONE_LEVEL 4221 64072 3248 2778 9049 50940 83550 5573 1027 5015 5449 3767 3479 5373 6578 2688 1031 1030 1026 HP_ACIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACIDEMIA 2108 25974 326625 166785 8803 55788 2639 5826 2109 197322 3054 4594 3418 79783 79944 5052 27249 131118 51293 4329 2110 8802 HP_PERIVENTRICULAR_NODULAR_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_NODULAR_HETEROTOPIA 57020 65250 57465 8642 55656 57178 23036 10564 57688 4131 55780 2316 375 79633 9692 22859 23327 10815 HP_SUBCORTICAL_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_HETEROTOPIA 387119 8642 5048 3912 1284 7283 79633 203068 3796 10844 2009 729920 HP_DYSGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGYRIA 3912 7846 10381 347733 5048 HP_SUBCORTICAL_BAND_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_BAND_HETEROTOPIA 387119 8642 5048 3912 7283 79633 203068 3796 10844 2009 HP_DELAYED_UMBILICAL_CORD_SEPARATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_UMBILICAL_CORD_SEPARATION 6603 3572 3689 5880 4615 HP_NEONATAL_OMPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_OMPHALITIS 6603 81570 2215 3689 92579 10616 5880 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_C_REACTIVE_PROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_C_REACTIVE_PROTEIN_CONCENTRATION 148022 3162 205327 1080 5657 340061 114548 4598 5696 7317 5644 4210 6850 2000 7098 5580 58484 9051 5645 50619 3115 90268 91662 331 4068 1357 3123 6690 51371 57169 4282 51816 3586 3689 27178 10095 29775 51744 3569 846 29110 4261 3557 3113 144811 4795 1314 22861 7132 11330 6583 26525 7187 3572 3702 26191 81622 1493 3570 HP_PULMONARY_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_CYST 207 5297 79991 6440 6720 8565 10144 57217 729238 7012 23250 5728 7015 51750 5073 3572 653509 21 1832 91039 201163 727897 HP_APLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB 128674 60675 10371 22858 2065 2260 HP_LONG_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_THUMB 3782 57465 4883 23522 128 5745 9968 HP_KNUCKLE_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNUCKLE_PAD 4014 3857 56916 2706 3848 3868 HP_ABNORMAL_PULSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULSE 64132 5921 368 5167 64131 HP_ABSENT_SPERM_FLAGELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SPERM_FLAGELLA 80217 84071 79925 144132 55779 144406 22873 91057 286464 196385 159686 401024 25981 8632 255101 146754 199223 83894 89876 57728 84074 1769 HP_SHORT_SPERM_FLAGELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_SPERM_FLAGELLA 80217 118491 375307 144132 55779 144406 80173 22873 91057 286464 196385 159686 401024 25981 8632 255101 146754 199223 83894 89876 57728 84074 79846 1769 HP_COILED_SPERM_FLAGELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COILED_SPERM_FLAGELLA 80217 84071 79925 375307 144132 55779 144406 286464 196385 159686 401024 25981 8632 255101 146754 199223 83894 89876 57728 84074 79846 1769 HP_TAPERED_SPERM_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_SPERM_HEAD 118491 84071 284382 8632 375307 83894 79846 HP_ABNORMAL_RENAL_INSTERSTITIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_INSTERSTITIAL_MORPHOLOGY 50943 84277 9275 51085 7840 27031 261734 155382 55764 653361 51473 57728 27235 2632 1376 7458 91147 84163 3984 5800 8468 155368 57107 5982 5972 1801 26608 4867 135886 1188 4582 137682 51134 2969 2542 23322 1497 54 9569 7809 83480 26146 3123 2303 10463 114049 22909 7461 84168 617 4594 56244 9056 11222 29880 6804 9031 1184 27130 2006 7289 5314 6559 HP_HAND_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_APRAXIA 6792 4204 5354 22854 8243 9568 HP_SKEWFOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKEWFOOT 6507 1836 477 773 10397 478 HP_ELEVATED_LACTATE_PYRUVATE_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_LACTATE_PYRUVATE_RATIO 10102 1537 4704 4724 6389 4191 9997 617 4716 85476 9692 11222 23590 8802 HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITH_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITH_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS 57526 154881 6326 56652 6335 2566 23219 6506 427 5830 2554 10991 29960 221927 6324 6323 5428 9570 5138 3747 6844 HP_FOCAL_MOTOR_STATUS_EPILEPTICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MOTOR_STATUS_EPILEPTICUS 57526 6326 56652 6335 2566 2554 10991 29960 221927 6324 6323 5428 5138 HP_MYOCLONIC_STATUS_EPILEPTICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_STATUS_EPILEPTICUS 154881 23219 9570 6506 427 HP_NON_CONVULSIVE_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_CONVULSIVE_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_COMA 6326 6323 6324 4221 4953 2563 2903 1031 1030 112755 1027 348980 84059 6335 1026 2566 HP_GENERALIZED_ONSET_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ONSET_MOTOR_SEIZURE 6326 6323 26227 80746 4558 7337 166378 6792 2563 22858 154881 5813 773 785 4535 150094 7915 29072 25977 3651 3785 6324 112755 4540 2896 6785 6304 10166 7957 2720 6335 51294 4567 9969 427 1173 54820 79751 3786 10059 4677 1759 2775 2902 256471 1798 4566 9289 1917 5833 340533 79587 81603 10243 2903 2593 9568 2629 112476 2558 55768 57526 2581 6904 283989 9091 90417 343450 5293 57468 170302 4758 23312 1859 10815 4541 4549 84059 10297 4508 57531 114327 378884 4538 23316 221927 4572 2782 8243 4694 1181 4204 10479 116150 4565 4575 55610 6513 3736 8818 4536 3767 22796 5325 128989 23261 10991 6774 1106 51124 84274 6529 55275 57465 3735 2917 85440 6833 6390 116461 10939 2566 5728 64324 6611 6134 610 5602 4571 8629 340024 2562 23229 79042 5660 51651 79947 4577 2645 501 6334 8813 79143 55753 80856 4564 6812 644096 22854 8573 51604 6389 4578 4983 5277 4191 686 2554 4537 149371 1351 3630 57061 144165 6392 51227 51075 54802 401474 197322 4761 348980 2571 2055 56978 8831 6506 83696 51091 701 5048 4524 11284 HP_FOCAL_NON_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_NON_MOTOR_SEIZURE 10641 26227 112476 7957 55690 3736 2737 378884 9289 5649 11277 27286 10991 55768 9211 5297 64780 477 3786 9681 3785 51083 5138 773 6608 6900 6334 2902 8131 6323 HP_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONIC_SEIZURE 6326 3736 6792 2556 112939 79751 1182 6324 10430 22796 128989 10991 478 2891 6323 55275 56479 5813 773 10565 3735 283987 2917 23219 85440 56270 25977 3785 775 9568 1106 6304 81603 6335 80746 1183 2892 6134 610 221692 5602 340024 2562 23229 10000 3786 1759 1062 2566 25930 2775 2475 785 4204 340533 2902 6334 170302 8813 10695 1917 23316 23312 2898 112476 2558 6812 9853 55768 23236 57526 8573 3747 58472 51604 6904 4905 9091 4191 5660 79718 63908 2019 5290 10815 535 55325 8242 84059 8496 51227 2903 4761 387119 11212 79868 150094 2782 8604 8452 3192 84197 6506 2554 728294 5048 11284 55610 5530 HP_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_SEIZURE 6323 26227 80746 4558 1182 166378 6792 2563 4723 11212 154881 773 348980 22931 501 4535 150094 23219 7915 29072 2137 3651 51645 6324 112755 8943 4540 2896 79029 6785 6304 10166 80781 7957 2720 6335 51294 4567 427 1173 54820 1917 79583 23261 10059 4677 1759 23154 25930 23265 2902 256471 1798 4566 9289 9091 1203 56915 6326 23312 340533 79587 129285 10243 2903 2593 9568 2629 2558 55768 16 57526 2581 2554 283989 90417 23499 343450 5293 57468 4758 1859 10815 3737 4541 4549 84059 51611 10297 4508 57531 1201 8496 116115 378884 4538 23316 221927 4572 3778 79868 2782 8243 114327 5457 3767 4694 84816 4204 116150 23067 4565 4575 6513 8818 1509 4536 79751 8733 23152 5325 128989 128240 10991 6774 1106 51124 6529 55275 58497 2562 387119 57465 10565 283987 26960 6833 6390 775 116461 10939 2566 5728 64324 10021 6611 5602 4571 51362 79042 5660 51651 815 79947 10667 81570 4577 51604 3074 2645 170302 8813 1181 79143 10695 29920 80856 776 4564 2898 125988 6812 644096 22854 2904 3747 93210 7040 6389 4578 4983 5934 5277 4191 686 7532 4537 149371 1351 80331 3630 57061 144165 6392 54802 401474 2571 2055 56978 8831 25915 6506 83696 55152 728294 1460 22858 51091 701 5048 4524 5530 HP_INFECTION_RELATED_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTION_RELATED_SEIZURE 6326 3736 6323 80746 2556 10157 6134 785 6324 90161 6711 6328 2891 2563 22858 1106 3786 23446 8912 4598 477 1841 57465 348980 51111 8924 2917 2554 23219 112476 1806 815 116461 112755 55209 55777 23126 2566 6335 1788 55623 25839 610 2744 11154 79751 8629 55343 3785 6792 1859 79042 26040 2775 5138 27286 10236 84706 6334 135 8659 1173 51319 79143 5745 34 2903 55252 340533 267010 114327 4001 81603 55823 351 2562 57526 8573 57094 154881 80232 6513 22866 283989 6904 9091 4566 3763 170302 9681 23312 549 3737 11160 2902 84059 8131 2581 10641 51227 54802 4784 4761 387119 284361 7920 51322 2782 64849 10815 8604 2593 773 1181 8831 6529 84188 150094 4094 51091 23314 11284 6390 5184 HP_AIRWAY_HYPERRESPONSIVENESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AIRWAY_HYPERRESPONSIVENESS 117156 154 240 3176 4589 6356 3596 3135 7941 7124 HP_ABNORMAL_URINE_PH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PH 4704 3141 5826 6948 4536 28976 25974 2639 5442 3242 131118 23417 4598 1376 2108 210 64087 4535 3417 788 9380 35 131669 79944 4540 91647 4329 1371 55788 8802 23474 5979 291 5096 4724 112817 3054 54914 80308 6341 3954 2628 56922 51241 2623 6576 166785 7390 3033 9054 7915 4577 617 4566 1374 5498 89874 189 10861 5428 6392 34 5019 51601 3077 6571 3145 79581 79783 51293 55526 84693 5095 2110 3081 4578 326625 4716 37 4567 27249 686 4541 133686 27247 4537 4508 51116 6584 2109 197257 4538 197322 3418 5052 57128 6898 64849 100303755 54704 27034 5189 8803 51660 55687 60386 3155 55065 4594 728294 23095 HP_ABNORMAL_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_MORPHOLOGY 9056 6440 7015 56244 7080 3123 727897 1439 21 729238 6439 1314 4141 1438 4938 653509 HP_ABNORMAL_CELLULAR_COMPOSITION_OF_BRONCHOALVEOLAR_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELLULAR_COMPOSITION_OF_BRONCHOALVEOLAR_FLUID 6440 729238 7015 1314 56244 7080 3123 727897 653509 HP_ELEVATED_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_NEUTROPHIL_PROPORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_NEUTROPHIL_PROPORTION 6440 729238 7015 7080 727897 653509 HP_PERSISTENT_HEAD_LAG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_HEAD_LAG 84081 1352 7360 10056 4632 2019 1020 1737 125988 6711 816 4841 22907 57128 9742 51126 4359 4204 92609 3913 8802 8604 50628 55180 HP_DELAYED_ABILITY_TO_ROLL_OVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_ROLL_OVER 90522 57020 64432 535 129685 111 80055 10659 6651 4702 8604 4204 HP_INCREASED_FECAL_PORPHYRIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_FECAL_PORPHYRIN 2623 1371 210 7390 7389 HP_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM 207 58524 6041 7157 7490 5566 463 5728 11200 2516 4665 284058 5888 2048 367 6778 1584 23414 8622 10587 190 10111 412 7373 672 1027 3481 56246 6845 1316 57647 54894 5573 50940 2313 2626 5892 79577 4158 5889 6736 79728 657 23405 580 51741 79719 4193 6794 999 4361 83990 6770 9817 23530 324 6662 2304 4601 1029 675 2130 26585 8379 4214 4683 4913 HP_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM 673 9184 2271 999 207 6790 699 1630 9319 6392 5426 9702 6390 324 4665 4437 205717 6714 5728 2956 201163 6778 7097 25788 4893 5795 595 657 701 64218 10395 10483 1499 5424 5157 27030 2313 4436 5290 4292 79577 5782 4163 11200 7157 6794 1288 1287 4913 100144748 6224 388662 2261 5320 5395 26585 4072 6391 2033 581 8313 81704 HP_DECREASED_NASAL_NITRIC_OXIDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NASAL_NITRIC_OXIDE 146845 221421 1767 345643 85478 345895 10309 115948 89765 83861 51364 92749 8701 1770 6674 374407 115399 56683 64446 139212 HP_MOTOR_REGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_REGRESSION 2720 51728 4700 3295 2058 85465 128 55768 122553 84265 27247 51611 2055 HP_DECREASED_SERUM_TERMINAL_COMPLEMENT_COMPONENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_TERMINAL_COMPLEMENT_COMPONENT 732 727 731 729 730 735 HP_ABNORMAL_FACTOR_IX_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACTOR_IX_ACTIVITY 2677 2158 4247 79001 2542 5373 HP_ABNORMAL_MACROSCOPIC_URINE_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACROSCOPIC_URINE_APPEARANCE 4643 3145 2013 6775 3654 54443 26130 644 79902 7389 9863 1376 64423 8542 79989 51479 210 1371 23165 57122 4514 4868 7248 1285 54885 6696 7249 286410 23607 9688 5076 5837 51196 1244 79934 7827 81 6718 396 23175 23279 7225 7390 5800 2623 7490 55746 1756 57393 83478 286204 4512 79023 23500 340024 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_T4_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_T4_CONCENTRATION 100134444 1363 6907 79048 8471 7068 8567 5449 HP_DECREASED_CIRCULATING_FREE_T4_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_FREE_T4_CONCENTRATION 1363 6907 8471 8567 5449 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYROID_GLAND 5172 8022 7201 5449 2737 7080 7849 1482 8820 7252 50814 7253 50506 89884 5626 92949 2783 84172 9533 2304 51082 6949 8471 23522 HP_INCREASED_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 11136 51601 9056 6519 10157 HP_INCREASED_SULFUR_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SULFUR_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 9581 10157 4552 6519 875 79823 4548 55788 5826 4524 3054 25974 5495 11136 5052 27249 HP_INCREASED_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 6505 10157 3000 11136 9056 6519 HP_INCREASED_URINE_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINE_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_LEVEL 26873 443 4337 10165 10243 64849 2937 4338 HP_INCREASED_URINARY_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL 5352 55788 25974 29958 11136 5052 153201 54716 3954 348932 55526 10166 4982 10157 7915 6519 1491 8792 5625 9056 8659 340024 4329 27247 HP_INCREASED_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_IN_URINE 54716 153201 64087 2653 132158 2731 5625 5095 5096 348932 340024 275 34 3712 27247 8659 HP_INCREASED_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 3034 51601 6519 875 55788 10157 5826 2653 25974 132158 2731 6505 5495 3000 153201 54716 348932 340024 34 9581 64087 4524 27249 383 27247 4552 4548 5625 3054 11136 5095 5052 6821 79823 1757 26873 9056 57393 5096 8659 275 3712 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 26227 9377 875 10157 5826 132158 5053 25974 2731 2184 3000 3242 10295 64087 10165 131669 1373 383 191 55788 8802 27232 4552 1352 5625 29968 388962 2744 594 56922 51241 2643 166785 5092 9054 132 1757 4929 617 5805 162417 152926 9056 5096 8659 5009 4780 3034 51218 2752 51601 445 4718 587 2653 593 55532 10243 10841 10367 133686 8942 51293 6573 326625 1629 6888 4524 4716 27249 27247 5723 1351 9652 4143 4190 1738 4548 5095 5052 6898 3664 6697 4982 100303755 5860 54704 3615 435 4522 4594 80222 55163 275 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_CONCENTRATION 443 9377 162417 55788 4718 54968 4536 593 10165 26235 5091 125988 25974 55768 5160 51079 1841 4578 4535 1629 3735 2203 1890 1491 54931 5428 4716 4567 57017 50640 4285 25821 4540 4541 4537 1351 57176 1340 8050 4508 1352 50484 4724 51116 4538 54914 3980 7385 5052 6341 10059 594 51241 2593 387787 54704 291 9054 4577 55863 498 763 4566 80222 9056 90624 63931 8659 11222 4524 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 10166 4508 3077 10165 445 10157 4536 4538 29958 29960 351 4846 4942 4578 4535 7915 4353 4577 5328 4566 1373 4567 9056 5009 4540 4541 5105 4537 HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICULAR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICULAR_FUNCTION 57190 57057 6392 7092 2627 1855 4625 659 1482 7273 7474 70 4624 546 440275 10370 10568 2626 79572 4920 1616 HP_DELAYED_ABILITY_TO_CRAWL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_CRAWL 64432 5934 80055 4191 1499 3097 10659 6651 HP_ABNORMAL_SHOULDER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHOULDER_PHYSIOLOGY 1311 91461 10269 79158 6442 55906 10020 7169 4625 6399 9427 4000 3081 9401 2200 HP_ABNORMAL_RENAL_ECHOGENICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_ECHOGENICITY 79848 7468 80114 5087 54914 112752 116085 51473 4629 84992 10015 93649 79867 10463 79989 57511 91147 9928 22858 63929 54938 9096 9786 199221 57545 5972 3913 27130 23500 100147744 7289 5314 HP_LONG_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_NASAL_BRIDGE 4621 2186 10801 5700 7169 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CERULOPLASMIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CERULOPLASMIN_CONCENTRATION 22796 538 9197 1174 162 1356 147007 540 84317 HP_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT_DILATATION 9371 79989 9968 57728 91147 HP_ABNORMAL_PHARYNX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PHARYNX_MORPHOLOGY 4194 4860 5631 4256 1767 411 641 4790 115650 2161 6772 3423 1290 6103 81704 359948 5293 6598 79158 5340 23149 10525 721 5295 79803 2622 4669 64421 973 2672 2737 23247 6597 6794 920 6891 5880 5897 3123 23495 92579 2799 9968 51360 23765 6595 10312 3561 9094 55023 8382 57492 7535 93233 30011 84061 1387 85478 2302 987 2697 114803 2260 5696 27019 4791 29851 5896 6949 3953 710 51314 54768 331 51364 8456 5994 4261 54499 8242 8289 56172 3588 930 54808 27086 29969 54 6809 1380 6448 6601 54919 345895 2214 974 79650 3952 6688 138050 4486 152110 6602 427 56683 3570 1991 3514 6662 345643 7840 4689 57379 26040 100996717 6813 246176 50615 81570 146206 7157 64135 161582 5580 4683 7454 55315 2720 3426 8625 6469 55130 6892 23639 374407 3718 6659 5426 79087 139212 1956 10625 25839 57465 10755 5993 3572 6674 51341 27148 6901 7374 6338 26191 4784 89765 6899 4247 6729 3507 4281 1493 8626 84905 3551 196528 7512 55172 695 2263 2033 6890 3852 472 6340 165918 6337 64446 6774 54440 8239 57167 4068 5977 9782 51816 931 3501 6605 6664 975 10043 2990 123872 7388 8742 50940 2588 7852 9138 7132 2542 3106 100 5573 8481 8974 5354 23394 3115 89970 1289 3575 HP_NECROTIZING_ENTEROCOLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECROTIZING_ENTEROCOLITIS 8547 37 84992 50619 4629 HP_PORTAL_INFLAMMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORTAL_INFLAMMATION 9968 8772 5244 10165 54914 HP_DECREASED_CD4_CD8_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CD4_CD8_RATIO 7454 3560 8546 2624 50619 9094 841 3559 1503 84061 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIAL_CELLULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIAL_CELLULARITY 55243 8879 1314 10253 348 HP_PALMAR_HYPERLINEARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_HYPERLINEARITY 126410 2312 242 59344 412 204219 HP_SUDDEN_UNEXPECTED_DEATH_IN_EPILEPSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_UNEXPECTED_DEATH_IN_EPILEPSY 10815 55148 55164 60558 6334 6323 HP_NON_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MOTOR_SEIZURE 6326 6323 26227 347733 2556 3778 23334 7337 166378 11277 3899 2563 22858 84706 54344 11212 773 785 348980 51083 501 100151683 23219 6900 29072 815 6324 112755 80055 79029 1954 6304 81603 7957 23443 6335 2737 427 1173 1917 79751 9839 5063 2566 5297 3786 1759 3785 2775 7915 8831 2902 2903 2664 10472 9289 23314 340533 112476 55768 2562 3745 3908 9211 57526 2554 10381 9091 343450 57468 170302 79813 9681 23312 1859 84059 3190 10297 10641 3736 114327 378884 5649 23316 24137 51322 2782 57459 9570 64780 1181 150094 116150 23067 6513 6096 7840 8733 23152 27286 10991 478 1476 1106 6529 8912 477 11133 2917 26960 85440 5728 55690 1719 6595 6609 64324 1183 5602 8629 1893 80224 6792 23040 79947 81570 5138 6608 51604 8621 4204 4915 6334 7846 8659 8813 2702 8573 6651 3747 80232 23732 2703 7532 8131 4791 55210 1281 2146 51227 93587 93183 4761 387119 2770 54936 3192 2746 84188 5048 4524 11284 5530 HP_ELEVATED_URINARY_MONOCARBOXYLIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_MONOCARBOXYLIC_ACID_LEVEL 34 5019 7915 4329 3081 4716 HP_ACUTE_PHASE_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_PHASE_RESPONSE 114548 201294 6390 30061 1576 3162 1594 205327 1356 7428 3459 7317 5551 10686 148738 100151683 5645 4598 3077 84868 50964 51371 5573 1027 5979 3689 64135 51744 11277 3569 8675 846 55240 7040 617 4261 3560 2271 3557 3783 3123 7132 3559 2512 26525 5741 5698 6813 4149 26191 135 1030 1493 8676 148022 331 1080 5657 340061 79722 5696 6850 54977 5771 9247 6573 4210 2778 3115 91662 1357 6696 4763 919 6569 79577 144811 6775 5144 6583 9780 6521 6392 56984 6389 1031 654 6773 9663 7036 149775 5294 5699 843 80324 57817 5313 55654 2000 7098 5580 4191 4221 2495 6690 27178 1371 3043 29110 54914 6391 8402 64127 4795 22861 11330 326 7187 23095 3572 6905 3702 6899 164656 9056 5251 650 54757 51218 3654 3458 9365 5644 79989 5692 58484 9051 50619 90268 4068 55388 57169 4282 51816 3586 10095 29775 55315 1026 4952 1130 4615 3113 1314 120227 3106 8974 142680 55503 81622 149461 7421 1743 54949 HP_ABNORMAL_GAMETOGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GAMETOGENESIS 24145 347688 9319 197135 494551 HP_NEURALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURALGIA 5290 8314 7015 6598 4771 6605 5621 207 79628 5155 6608 84231 51684 HP_PSYCHIC_EPILEPTIC_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHIC_EPILEPTIC_AURA 6334 10641 51083 5649 5138 8131 112476 64780 9681 9211 HP_EPILEPTIC_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_AURA 10641 112476 7957 3736 378884 9289 5649 11277 27286 5297 64780 477 51083 5138 773 6900 9681 9211 6334 8131 6323 HP_ABNORMAL_URINE_METABOLITE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_METABOLITE_LEVEL 4036 4538 6390 238 10785 3426 411 4010 155382 10157 1594 5826 2184 51095 28976 567 6392 11277 340024 7428 3423 10020 1376 84947 2108 80207 2628 3417 788 1788 35 4566 1806 3651 79158 4149 7056 3075 54716 26060 3242 8802 1187 1497 514 10166 629 81603 4669 5979 617 5087 55750 4567 2328 3054 2582 2271 6595 3155 6341 3954 83480 4868 51241 540 2072 10599 335 3758 7490 6576 6821 79823 7915 57531 131669 65082 4668 5096 6519 1184 5019 3077 640 445 51085 28234 10651 4643 593 5230 10165 5657 4069 34 10253 63894 9863 3081 1285 2717 9935 23165 2203 3115 4524 8468 175 5255 6557 26276 56922 55210 7508 100147744 8270 9652 595 5076 229 4541 4758 1280 5837 5009 2335 2109 23095 84334 50485 2542 3418 5095 81 203859 6898 7225 4141 51004 2629 6448 4982 6288 950 4575 1287 526 7461 6833 51002 4337 2592 5310 7498 435 26873 6389 4594 4860 2074 8526 4572 57122 55610 4125 729920 3425 7153 9949 4540 128989 2645 56606 9488 132158 5495 55768 6775 3000 9722 23417 23479 55654 27235 210 4191 1161 1643 5631 51604 2517 5277 81570 55644 1371 5224 153201 2243 4760 5290 2937 2068 9688 8481 8942 1188 137682 6443 5625 79934 2710 5213 8402 2034 23175 25959 23607 3795 27010 353 7372 4210 64423 55898 1374 5498 55243 11005 9056 389421 8659 9031 9493 6023 2006 3034 2263 4952 7084 6571 51726 1716 3145 84942 6505 3654 92609 84693 7827 2110 7809 7458 6948 9581 326625 1629 4716 79783 4004 549 6524 27249 2538 4558 57107 54885 3913 27247 3028 6569 5261 2990 6584 1807 197322 3113 116085 5052 846 6261 23630 22909 2182 4967 8929 6928 55503 8792 718 100131801 4000 23474 2073 5092 275 5105 1743 3251 6559 8803 1776 3172 1537 443 875 25970 112858 6794 3162 3675 54 25974 843 55034 81693 2639 54443 5311 387700 84823 10686 64087 5256 1962 4514 155368 91647 6578 383 4627 4552 84189 11093 79902 4724 4564 285362 3630 9569 396 1621 125988 594 2799 51181 5800 5373 55746 166785 7390 3033 5189 5078 1756 6566 4179 57231 57393 26275 2071 1493 286204 5428 1491 79023 5351 249 54968 1373 9275 55788 2653 10243 2013 8029 653361 26130 7086 51251 4613 10841 4942 1056 8542 51479 54938 2720 10560 5982 5972 6696 4853 26608 50628 4763 1147 1738 3553 4548 7389 2584 975 2969 4846 79693 27034 2548 763 4338 2934 138050 153642 4094 6804 23279 6773 57728 5184 84277 57465 3767 2627 2731 4556 6774 27429 25836 8879 51124 131118 4598 3845 3735 2539 513 6514 1650 26160 4512 79944 57570 23193 4329 2321 2064 7507 79147 4126 8462 226 3875 51196 50484 6530 54914 29958 286053 6391 11136 101101692 2303 9051 6901 1288 2623 114049 10667 9054 1757 8516 2625 29880 3712 9342 4595 375056 3931 5352 51601 3939 1286 10699 8573 6523 1316 84987 2729 6834 3030 348932 51293 779 55526 9663 4513 22934 5830 324 4570 84163 3984 37 1777 219736 966 135886 6927 80114 10559 9780 2588 2998 5257 120227 5836 64849 348 5286 9742 7535 3557 7157 38 26191 55687 55065 2746 4578 3032 79796 3659 728294 4089 83478 54949 23500 4535 HP_ABNORMAL_URINE_OSMOLALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_OSMOLALITY 554 6557 3758 359 4867 1184 HP_BILATERAL_SUPERIOR_VENA_CAVA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_SUPERIOR_VENA_CAVA 4087 55997 8772 5567 7547 55315 93 81857 100128908 HP_DECREASED_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE 23064 26580 3735 5375 127833 7384 57679 10280 11117 10049 57863 7879 HP_IRREGULARLY_SHAPED_SPERM_TAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULARLY_SHAPED_SPERM_TAIL 286464 196385 401024 199223 144132 89876 57728 80173 91057 1769 HP_TISSUE_ISCHEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TISSUE_ISCHEMIA 5921 84277 57057 368 155382 2627 3845 6338 2301 1281 3586 10370 3717 4638 2783 3106 7099 3593 7157 6945 7042 720 155368 7066 79184 3592 59 6775 54790 11093 94 149233 2717 60 811 4144 5654 4210 351 79709 2658 3123 9569 2200 4878 5290 2022 10269 26191 114049 4089 4854 55901 1282 4352 71 1493 9031 51752 2006 4607 6331 7043 162417 9275 6337 81031 51085 7092 2982 4015 653361 5657 4624 1230 6651 7458 7046 1499 3459 84163 3984 673 3115 1482 51816 8468 8076 7049 70 875 83854 5982 8302 26608 4629 23493 135886 5592 4087 50485 2969 10019 3113 4625 337867 6340 5286 57674 7461 8974 2050 101928376 2626 7048 4000 6804 5167 355 4088 8517 HP_NEUROINFLAMMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROINFLAMMATION 64127 6775 3106 3459 149233 7099 5428 4210 8517 51284 720 3586 101928376 1230 9692 8302 7084 355 3592 51752 337867 114548 HP_TUBE_FEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TUBE_FEEDING 50943 131377 2253 80746 10342 51776 28514 83737 7546 10157 8565 6491 10664 166378 23007 9851 57520 7358 10466 7681 7050 374879 56479 84992 3417 55384 80208 4838 5727 55650 80055 6997 6496 8405 1187 80267 54551 87178 7957 1294 5700 10846 9401 2799 259232 10059 1185 56947 8626 25930 8928 285175 2619 6328 50937 2902 6469 79633 4897 84340 29968 79587 9325 7343 7528 215 10558 2581 51112 283989 90417 5631 2019 4633 2521 5293 1859 7169 80816 3190 1188 8560 378884 84976 10128 1280 51322 253959 2736 1287 8924 9200 4556 126792 10043 55610 23742 8818 2260 4632 9578 338433 112939 6638 10847 791114 57731 1841 443 2783 2058 10735 100033413 7355 145624 26040 6509 116461 81570 5518 26005 3852 79087 283446 11342 8788 1387 55690 22827 1861 5160 85365 5913 1288 79042 5660 57190 27315 4247 84706 8884 641 91574 27125 4534 8813 9361 79158 23314 7170 7841 27235 8642 6651 284058 7809 80232 57679 51604 284098 8260 6323 93210 8243 388015 93627 3679 57107 84720 3913 1351 673 128869 55037 51305 58 4841 10280 2055 64682 2917 8218 23345 197322 5354 9526 2222 23394 6492 3861 7204 55152 8789 51091 55687 25828 9487 2033 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BILIRUBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BILIRUBIN_CONCENTRATION 6007 9971 5450 9420 6711 28234 1244 5313 7252 51473 374879 5015 2035 4645 5551 4953 29127 91147 2539 3043 7038 2623 5205 6005 8647 200931 6718 23600 5314 1371 6708 7253 6006 10056 54658 6689 226 4041 146059 6710 54914 2038 5230 3783 5213 7849 113220 1376 540 10599 28962 5824 374354 7390 132 3663 6528 6521 2271 51601 7173 8573 7355 1716 80270 3930 10165 51218 5277 7319 389434 79258 55532 63894 5825 79989 6573 8260 2203 3479 26276 9493 405753 3594 57539 10661 2995 229 286 222546 11231 6513 5244 9968 23534 5443 3592 100151683 50506 9780 4547 3098 570 55687 5589 9966 2936 2876 9451 6309 5048 55610 11232 26503 HP_LIVEDO_RETICULARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIVEDO_RETICULARIS 340061 59 23590 51816 4629 HP_CEREBRAL_CAVERNOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CAVERNOUS_MALFORMATION 83605 490 5290 889 11235 HP_ABNORMAL_SPERM_AXONEME_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_AXONEME_MORPHOLOGY 401024 79925 375307 89876 57728 84074 HP_ABSENT_SPERM_AXONEME_CENTRAL_PAIR_COMPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SPERM_AXONEME_CENTRAL_PAIR_COMPLEX 401024 79925 89876 57728 84074 HP_BRONCHIAL_WALL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHIAL_WALL_THICKENING 79989 21 6440 96459 5062 54768 HP_GLOMERULAR_SUBEPITHELIAL_DEPOSITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULAR_SUBEPITHELIAL_DEPOSITS 1285 1287 1286 396 3075 4010 51134 977 8526 9722 57728 2625 100147744 HP_BONE_MARROW_MATURATION_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_MATURATION_ARREST 7454 6603 81570 2316 84522 HP_ACUTE_CORONARY_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_CORONARY_SYNDROME 84277 875 155382 4000 26119 3586 6340 3106 7099 3593 7157 6945 720 155368 3949 19 3592 4627 6775 54790 11093 149233 57187 5167 63036 811 4210 673 9569 2908 338 10019 10269 114049 3662 4205 4352 3717 9031 51752 7428 2006 9275 51085 4023 64240 653361 5277 546 1230 9101 64241 7458 2717 1499 3459 84163 3984 6337 8468 6338 10320 590 3081 1593 5982 8302 26608 595 135886 1080 5894 7486 2969 337867 81031 64072 84984 7461 9149 84196 5781 255738 101928376 4040 368 6804 355 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_TYPE_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_TYPE_DISTRIBUTION 10324 1293 6606 55033 4632 64419 4703 2673 5442 85365 4038 84274 6261 7138 8292 88 58 84665 7273 7169 56203 131377 859 375790 1140 87178 23287 79784 6445 199857 6329 57190 1185 10290 1073 221264 1785 2992 1798 1292 339855 1144 274 29925 4625 4593 390594 65055 3913 1134 4618 4620 1145 7170 124093 2617 311 5913 1305 56652 5428 10585 11117 285489 8604 3736 7415 1778 146862 8884 1291 8087 HP_FIBER_TYPE_GROUPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBER_TYPE_GROUPING 79784 56652 5428 311 11117 65055 8884 HP_SHORT_TERM_MEMORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_TERM_MEMORY_IMPAIRMENT 2934 4137 50484 246243 5621 7274 HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_THICKENING 1439 6440 659 440275 10568 6439 653509 HP_EEG_WITH_FRONTAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FRONTAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 27286 2903 23732 9289 5297 166378 HP_EEG_WITH_PARIETAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_PARIETAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 27286 81603 57465 9289 7030 5297 HP_EEG_WITH_CENTROTEMPORAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_CENTROTEMPORAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 2903 23732 23096 2566 27286 HP_LUPUS_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUPUS_NEPHRITIS 1776 2213 1773 11277 26191 1493 2212 HP_ABNORMAL_EXTEROCEPTIVE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EXTEROCEPTIVE_SENSATION 5378 114548 65998 55699 6638 84842 6792 26278 10522 3586 9927 7681 3798 9517 1277 5376 81790 4747 7099 87178 5428 6578 22880 5375 7066 1836 51062 2767 80821 54551 6775 8675 10558 4436 846 3248 79628 2778 9049 6513 6652 22909 59335 3123 9839 4221 351 540 7879 259232 50846 10801 22943 4677 3758 2200 7390 1311 2566 285175 10743 3848 10560 3845 2892 283120 4352 3717 29940 51752 85446 9150 81846 4359 2903 7051 11280 23064 9568 8029 3119 4292 7343 3868 121512 23096 2717 54332 2581 57410 3459 710 4524 9681 2314 6557 7528 3190 5290 4771 54463 4668 8242 10641 112476 9516 7204 19 7415 3098 4914 253738 6399 8243 8924 9630 773 547 64856 4692 101928376 4204 9692 4948 3977 23742 8831 25923 26580 338433 80207 4803 55768 3145 5621 6559 6335 7389 791114 4358 477 22954 3106 9759 1890 283489 100033413 55958 7157 145624 165 720 215 3592 3315 54790 50484 91574 149233 8567 57462 1188 811 4210 3074 3980 3857 10059 3861 2623 2956 5660 26191 210 27286 2332 4072 6224 6310 25894 6336 8659 50717 5165 595 3481 65125 7048 2705 84188 5832 5395 113189 1230 22854 3094 85358 657 4669 51816 64218 9131 3035 55775 5970 9409 27030 8302 2694 8131 6329 56652 10019 10984 219854 7132 6389 7084 8518 337867 22948 8888 5133 182 83550 8974 8218 4010 5631 6492 3852 3265 23400 355 2632 6323 HP_HYPOESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOESTHESIA 56652 1890 5428 5376 710 57462 9516 547 59335 9692 121512 540 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_END_DIASTOLIC_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_END_DIASTOLIC_VOLUME 91624 171019 1410 7168 11155 4624 84665 7414 1829 8048 9529 7137 5664 1756 5663 9531 70 7139 4607 5894 6444 2218 6901 HP_DEATH_IN_ADULTHOOD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_ADULTHOOD 5378 84277 9275 51085 27183 4625 7048 155382 6197 5395 653361 4292 55703 3918 11128 7458 1890 10269 1471 84163 3984 8468 60 155368 27030 5982 5290 26608 135886 6329 4436 10479 2969 22909 9569 7137 2956 5428 351 114049 7461 4624 4072 3845 6804 9031 617 1832 2006 HP_SUPERNUMERARY_CUSP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_CUSP 1387 4750 22856 2033 4810 HP_ACRAL_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACRAL_OVERGROWTH 83550 5573 284119 9049 2778 HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_PHYSIOLOGY 50943 2137 7015 10125 51095 6868 3459 200942 81704 6929 5551 10526 1794 9508 51371 28956 56160 64135 1380 5295 7737 4615 6689 695 2812 7555 5880 9839 6239 55630 5897 919 4790 595 8625 1789 2316 7298 65082 30011 84061 79087 3119 83879 3507 987 10165 121391 4791 5896 3953 6899 90417 6774 5238 3572 96459 331 5994 3594 2961 9652 3857 5966 51135 930 50485 29851 56259 3592 2629 950 2214 915 6688 213 5728 284119 10043 3570 3718 3514 5293 5450 843 57379 201294 5788 10320 29760 6813 50615 9841 100 5993 146206 4683 841 3852 5426 6440 57724 931 8915 8517 2206 11311 54487 7535 2719 6925 57591 3431 3070 7372 3702 7922 4247 51311 2625 11005 9056 8792 641 1312 64170 3937 6023 84905 3117 204 3071 537 8737 9632 2239 472 7841 5580 4125 6651 64421 7454 6948 51604 3848 58484 7297 56262 51816 4068 29775 83483 23495 9138 359948 3952 1041 7852 79840 4478 4522 3861 355 3978 4261 2068 970 4860 3561 940 83737 3566 7037 1493 4000 115650 1277 958 147372 4598 1678 79633 10159 10525 7133 59067 2475 973 23387 4796 916 6777 5373 5698 84433 1294 8214 7174 404672 7157 8546 4780 2859 113235 5873 23064 340061 5336 27040 5696 136647 6850 60468 165918 356 6772 975 23534 100151683 219285 974 57217 9966 1457 3123 5184 5294 567 84888 2071 8220 51750 9993 1604 114803 493856 4938 7290 6773 729238 3981 9939 6499 10625 6897 421 1503 3551 3560 55343 22861 5557 9051 57511 7374 1991 833 374354 8676 3663 8884 7941 4485 939 79258 54440 7040 5692 50619 90268 3501 10507 959 3559 8742 221037 917 3543 4893 7456 727897 55687 7353 3845 3575 6117 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SEX_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SEX_HORMONE_CONCENTRATION 2492 2908 1583 58524 6605 7840 654 84133 5573 55636 50846 2516 367 5290 646 7015 29893 6598 2245 57122 23414 56945 190 93953 3077 56246 6845 81848 57647 8892 54361 5447 2626 8314 3643 2778 1586 6736 8891 6608 7157 23514 8893 26012 2583 51741 55630 6770 3814 55366 80067 5155 79625 23395 1499 3284 10734 2488 4214 1363 11128 2796 9394 125150 55131 668 1584 84231 7490 51684 60675 1848 3953 207 10587 1029 1967 254394 2253 55717 2260 84634 4791 8890 1201 7026 4771 9210 171568 6870 8822 3730 3972 6866 4158 10371 3952 5422 2798 23530 128674 6662 9150 23312 2099 7516 29929 1528 HP_BLISTERING_BY_ANATOMICAL_LOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLISTERING_BY_ANATOMICAL_LOCATION 1294 3691 3854 55612 3909 3852 1308 4312 3918 1828 1830 3655 3861 23219 3853 1280 3914 5339 5317 977 56916 3872 3868 3848 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROSTENEDIONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROSTENEDIONE_CONCENTRATION 7015 84133 7157 1584 1499 3284 5573 5447 1029 HP_LIVEDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIVEDO 340061 59 51816 545 23590 5426 4629 HP_ABNORMAL_RENAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 10043 7428 5979 5167 23095 6392 64240 4763 26119 6772 51085 57728 338 9896 64241 79796 5456 55249 4149 57104 182 255738 51816 3949 55697 55654 2006 6390 50628 HP_VIRAL_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_ENCEPHALITIS 6772 29110 3071 959 677814 148022 51163 939 10525 3661 81622 7098 HP_REDUCED_PROGRESSIVE_SPERM_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PROGRESSIVE_SPERM_MOTILITY 286151 196385 25790 140801 144132 57728 80173 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION 3077 351 4846 7915 4353 5328 HP_PERIPHERAL_CYANOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_CYANOSIS 6925 1290 10535 8518 10801 3786 1277 3785 84153 11277 1289 134353 100147744 64135 4598 189 6197 23474 5077 25939 103 79621 2517 HP_FETAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ANOMALY 23556 5921 4716 4953 155382 5826 2122 3339 5188 1144 64419 10664 429 1917 10522 1759 7051 3930 58 374879 2558 56479 1301 781 23097 203228 57211 10526 501 84992 100151683 55112 9508 9897 23219 6023 4535 6229 56203 4534 5979 5167 57539 10577 56896 4137 23345 7415 59341 7468 54551 1836 23384 1717 6232 10125 51816 3557 5781 202018 6234 4915 10269 1291 6237 79823 8243 51412 6016 80224 7317 3911 4593 6519 10472 7846 1278 117581 6235 390594 2673 10274 3481 8216 79659 51085 55252 773 79587 3295 6843 2896 6165 1292 1146 4625 79770 9319 2187 374291 9780 2733 2261 7532 368 2050 57222 4927 126328 55690 54903 4633 2627 5745 8468 4694 2314 6261 2317 7169 1145 3190 51611 5205 8504 2188 285489 10324 1822 253738 29969 4729 10743 4359 1293 84665 91754 2629 10463 526 10999 7461 9200 9896 100128927 2294 55906 23013 55681 2065 2555 4692 5977 729920 3508 5885 6663 9971 6616 3141 3954 4724 4613 10815 4632 9184 91942 338433 55790 4649 5495 5313 6567 1280 10320 7389 2743 51126 791114 4893 100 4723 2783 6154 6328 145624 10203 4000 54345 81570 83475 6925 5913 55863 6576 1103 91179 9786 5830 2073 5896 5244 51651 6223 104 57190 16 4247 51103 22906 5663 348980 55697 5447 4719 3040 9031 274 6210 4948 2006 28952 8929 6638 29968 84231 7170 9453 55210 4703 5580 9409 6651 7458 9581 4621 8260 2720 4905 23299 2258 55784 523 5062 284111 23114 55388 84570 3679 84720 7547 10661 11011 2995 4726 25915 2990 1785 64801 54209 11212 10659 2334 9321 8506 127833 29078 51008 51343 8867 2324 79053 6201 6654 54796 355 699 1355 25978 8087 23476 131377 1984 23426 51776 51692 1182 7476 6334 54870 7681 84466 4654 25977 6231 389827 6885 774 147372 3575 27238 867 79633 1305 9325 1487 55650 2623 22800 155368 478 8831 7473 8120 55278 55869 5297 22866 53834 79947 1947 284403 8364 283120 9569 7809 701 5373 55636 5824 22808 1763 57560 7386 7390 2257 2303 477 60482 6138 3561 29895 6135 1798 6007 5351 10293 5190 25974 9275 6155 157680 10991 653361 29925 23096 57538 6536 6888 4700 5530 7490 5189 23334 259232 3800 5879 51021 191 5982 6204 23169 356 1656 26608 54499 5194 3265 4591 1147 3845 10112 6708 5081 2969 1272 284361 2561 10082 89891 168667 54872 4728 8878 5476 4715 25973 8924 4758 115286 57217 26227 6141 7469 3737 427 6160 6804 4709 6125 5393 26503 84277 23742 57465 55033 9578 1303 9702 4720 54101 284184 79133 1760 2035 8799 6572 10102 100033413 7355 5193 4537 51300 5337 55152 58497 6655 55572 90121 1788 5897 146059 54664 79796 3560 1861 3981 9126 199857 200734 10059 5192 6606 55109 283459 114049 4750 51741 27315 7874 5922 340533 51244 23511 2566 5828 5894 4536 28962 3745 1213 163175 6224 10398 4722 816 5195 3030 64324 4618 64421 375790 284058 2906 3039 2632 5430 4864 79989 25836 145173 843 284098 5277 56052 84163 3984 6218 93210 1725 93627 1277 135886 1134 9568 26999 6331 11224 79876 342035 116150 54539 8481 94005 10682 6506 55670 55164 11274 3239 60386 146862 3032 6710 9487 HP_ABNORMAL_FETAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_MORPHOLOGY 23476 23556 5921 1984 23426 368 4953 155382 2122 3339 5188 1182 7476 7051 54870 3930 2896 374879 1301 203228 6231 84992 100151683 147372 55112 9508 9897 3575 867 6023 79633 6229 55650 2623 22800 155368 5167 57539 10577 56896 4137 7415 7473 1836 23384 55278 55869 1717 5297 6232 10125 51816 1947 9321 8504 5781 202018 6234 9569 7809 701 5373 55636 6237 22808 57560 7390 2303 8243 6138 6016 8216 3911 3561 29895 6135 10472 1278 6007 117581 6235 29968 5190 54345 10274 2187 25974 9275 79659 51085 55252 6155 79587 3295 6165 5824 4625 653361 79770 9319 9780 2261 2050 57538 6888 55690 54903 10999 7490 2627 5189 2720 5745 8468 6261 2317 5879 51021 191 5982 5313 6204 3190 23169 356 1656 26608 5194 3265 4591 3845 10112 2188 6708 1822 2969 29969 10082 89891 168667 8878 91754 5476 2629 10463 526 7461 4758 9896 57217 100128927 2294 6141 5977 427 6160 6804 6125 26503 84277 5885 57465 9971 3141 9184 9578 55790 9702 1280 25978 355 7389 2035 8799 4893 100 2783 6154 7355 10203 5193 5337 83475 6925 6655 90121 5897 146059 54664 91179 9786 3981 9126 5830 200734 5192 55109 283459 5896 114049 4750 6223 104 27315 4247 5922 5663 5828 55697 5894 5447 3040 9031 6210 2006 28952 6224 10398 84231 5195 3030 5580 64421 9409 284058 3039 2632 7458 4864 25836 843 284098 5277 56052 4905 84163 3984 2258 6218 93210 55784 5062 4716 1725 55388 93627 79796 84720 7547 10661 1277 11011 135886 2995 2990 6331 11224 54209 8481 10682 55670 2324 79053 6201 3239 6654 54796 3032 6710 699 9487 HP_ABNORMAL_FETAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_PHYSIOLOGY 23476 131377 51776 4716 368 51692 5826 1144 64419 10664 6638 429 6334 1917 10522 1759 285489 7681 58 84466 4654 2558 4000 56479 781 11212 25977 23097 57211 10526 389827 501 6885 774 27238 23219 1785 4535 1305 2258 9325 1487 56203 4534 5979 478 8506 56896 8831 23345 59341 7468 54551 8120 55869 9581 22866 5167 53834 79947 3557 4703 284403 8364 283120 4915 10269 1291 5824 1763 7386 79823 2257 10815 477 8243 60482 51412 80224 7317 3339 4593 6519 23299 1798 6135 7846 5351 390594 10293 2673 3481 773 6843 157680 10991 1292 1146 374291 2733 4621 3954 7532 4927 29925 1717 23096 57222 6536 55906 126328 4700 4633 5530 23334 4694 2314 259232 6261 3800 7169 1145 51611 54499 5205 1147 8504 10324 5081 1272 253738 284361 2561 4729 54872 10743 4728 4359 1293 84665 91754 4715 25973 8924 9200 115286 26227 100128927 23013 274 7469 55681 3737 4649 2065 2555 4692 4709 4948 5393 729920 23742 3508 5885 6663 6616 55033 4724 4613 4632 91942 9578 338433 5495 1303 4720 6567 10320 2743 51126 54101 284184 79133 791114 1760 6572 10102 4723 4953 2783 6328 100033413 145624 4537 51300 81570 55152 58497 55572 5913 55863 1788 6576 1103 79796 3560 1861 9126 199857 10059 6606 2073 5244 51651 51741 57190 16 7874 51103 340533 22906 51244 23511 2566 348980 4719 4536 28962 3745 1213 163175 8929 29968 4722 7170 9453 55210 816 64324 4618 6651 375790 2906 2632 5430 79053 79989 25836 145173 8260 5277 2629 2261 523 284111 23114 84570 127833 93627 3679 4726 25915 1134 9568 64801 26999 4625 10659 2334 79876 342035 116150 54539 94005 6506 29078 51008 51343 8867 55164 11274 60386 146862 1355 8087 HP_THIRD_TRIMESTER_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIRD_TRIMESTER_ONSET 57538 10269 6616 5831 56052 55164 9631 84197 8792 6389 5340 2187 29969 51422 9837 9757 7547 HP_SECOND_TRIMESTER_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECOND_TRIMESTER_ONSET 57538 284086 9928 745 11041 54903 4713 6331 79770 25942 29969 1280 168667 9321 2073 6023 7490 26123 2674 90993 HP_ABNORMAL_CSF_HOMOVANILLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_HOMOVANILLIC_ACID_CONCENTRATION 9256 55163 4929 2643 3615 1644 55768 7054 6531 HP_ABNORMAL_FETAL_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY 1725 51021 55252 56896 9578 HP_ABNORMAL_FETAL_GASTROINTESTINAL_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_GASTROINTESTINAL_SYSTEM_MORPHOLOGY 4864 1984 2783 3295 100128927 2187 29969 3930 9321 10577 7547 84992 6007 374879 2623 HP_ABNORMAL_TEMPORAL_LOBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TEMPORAL_LOBE_MORPHOLOGY 4538 2074 54209 368 7305 6575 7248 54 5053 25939 11277 26137 101929726 3394 1376 10535 57462 84153 113612 1436 7015 100147744 727676 103 3845 2776 1893 5167 1280 56160 64135 2767 1497 63901 4564 4567 55651 91137 100506658 5155 2072 8792 2697 55505 5073 5741 134353 1161 51750 26277 1605 9213 65082 55315 79621 3119 113235 2073 389827 5159 56975 5696 8643 4256 5727 1499 2778 673 846 1301 79650 80169 1736 1075 4541 8496 760 4869 51684 5860 4575 56984 5190 4572 6773 6309 4540 6598 4644 58494 2068 889 23258 4953 3735 55135 4512 10056 1188 9636 2260 3458 79709 8905 1836 326 351 10312 2625 5649 7298 3117 4893 10300 8671 9365 4513 54820 10059 2067 3265 4976 57169 4558 2071 4921 6513 5189 8635 65057 4514 11274 4578 6628 90 139285 538 7249 7012 4535 6559 8803 HP_OPEN_NEURAL_TUBE_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_NEURAL_TUBE_DEFECT 80184 2253 285203 5130 23247 28514 3339 80199 57096 6862 23746 55812 79770 219844 2218 80776 57545 2737 9533 84153 79867 5077 11041 100147744 27238 80144 84314 54806 56623 54567 55640 10464 9657 6899 80210 80781 6121 2812 25776 81839 54820 7547 6496 57572 6239 65062 79848 51524 200894 4488 23322 50937 283120 79600 341640 145226 79621 23418 2187 3912 56603 4851 8928 374654 2261 5727 9742 6608 91147 219854 84667 6997 54903 25942 57514 29925 26005 60529 9786 51259 343035 10093 55624 65250 10585 95681 160418 3614 55636 10383 55521 27077 51684 526 124997 11277 9896 26227 85015 55165 153241 79583 81788 2619 6469 729920 167691 29954 57465 157570 5062 10535 79147 3769 7290 51082 26123 6949 8481 23116 168667 51339 23090 421 3516 257 8092 7287 10992 6347 6913 84172 134353 2317 6491 9731 7050 57688 55697 1312 64093 4867 10262 2316 392255 403 9227 3481 9632 84197 23426 3000 2260 9928 4838 64802 64135 84976 25939 103 1406 221037 10984 2736 9215 57216 7546 3239 30813 64840 6628 7353 6309 HP_CLOSED_NEURAL_TUBE_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLOSED_NEURAL_TUBE_DEFECT 65250 2316 80144 29925 3481 411 9632 4854 7476 10683 23426 84667 80184 1593 128240 10585 80199 6862 79147 2132 215 6608 81839 2737 7290 29954 6899 2218 5077 25942 2720 8481 79158 60529 9786 686 1280 64802 10093 2131 4771 3955 80781 79848 148789 168667 51339 4488 56623 2812 421 5921 51259 221037 134701 2588 7547 10984 6239 6347 22943 57216 9215 64840 283120 6628 145873 55624 341640 57688 1312 7353 6309 2697 HP_PRENATAL_DEATH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRENATAL_DEATH 249 5346 462 6007 157570 5745 3339 7468 64419 2244 3209 1280 3930 4618 3043 219844 1301 284086 4256 3717 6261 55384 2629 7490 6005 2316 10203 388015 7066 5054 4352 1836 23169 6006 199713 8788 5889 5447 4593 1785 7486 2266 50814 1063 283677 9321 100151683 8200 2055 28962 10269 5307 26227 2317 55165 274 2022 213 3572 2215 7503 163175 2243 HP_ABNORMAL_FETAL_GENITOURINARY_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_GENITOURINARY_SYSTEM_MORPHOLOGY 54796 284058 93627 5277 10398 10472 2258 1182 9578 5297 HP_ABNORMAL_CORNEAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_REFLEX 6335 4914 3977 667 440138 8518 65125 8218 547 54463 85446 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FACIAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FACIAL_BONES 84277 9275 51085 117581 9723 155382 157680 4853 653361 5727 57216 7458 9533 55636 51594 84163 23019 3984 51082 3845 6949 2263 8468 54808 673 155368 2260 1301 5982 26608 8481 135886 2736 11128 5818 2969 10262 1896 8092 9569 860 4000 5604 10992 4524 84172 114049 7461 5184 9896 153241 5605 6804 9031 6496 2006 64093 HP_GASTROINTESTINAL_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_ULCER 84277 9275 4221 51085 155382 7466 57217 51008 3815 653361 2033 1294 4312 493856 7458 6850 4481 84163 3984 7128 6578 8468 5340 1027 6427 155368 5982 1026 26608 135886 5297 57492 3248 2969 79577 9569 54790 64132 114049 7461 115908 1175 1031 1030 5321 171023 2767 6804 9031 2629 2006 HP_PHALANGEAL_CONE_SHAPED_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHALANGEAL_CONE_SHAPED_EPIPHYSES 7227 28957 375056 4750 23102 10847 9742 633 26160 2316 9321 545 9451 2131 2261 56992 2879 1280 51098 132884 6023 54808 4882 3549 25839 5573 2121 8200 860 HP_REDUCED_CEREBRAL_WHITE_MATTER_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_CEREBRAL_WHITE_MATTER_VOLUME 375 4704 6709 55252 4700 63925 10430 5530 56270 5119 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_EJECTION_FRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_EJECTION_FRACTION 6331 7273 50484 442721 291 4624 3910 7414 1829 4625 9529 5664 11232 7139 3908 2218 7137 4000 4878 57505 388753 91624 1674 56652 1410 7276 8291 567 8048 6123 6389 37 5428 5663 79717 5894 368 84705 6444 80206 57798 4607 HP_UNUSUAL_VIRAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_VIRAL_INFECTION 10043 3514 919 5966 3561 4153 9138 6772 5993 81622 4791 5994 7454 10621 8625 2214 915 9094 841 7174 916 641 3501 4261 HP_INHERITANCE_MODIFIER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INHERITANCE_MODIFIER 128674 1499 3815 5073 613 4352 7317 4893 23432 140628 1385 4514 5290 4541 7012 367 7249 64135 8131 6495 29110 4615 356 3110 203547 8148 23189 6390 5925 7015 27102 8216 7248 3973 3845 6513 6716 5781 7098 2301 2719 207 2516 595 2736 27030 8910 6208 4978 55997 4093 112476 79798 659 79058 7490 2624 4540 58508 7450 5324 8028 4835 999 6714 673 672 2065 3832 6469 5795 324 57468 91662 51684 80000 10395 8493 3717 3659 1316 2064 3161 6329 4539 2261 90268 57680 91754 1822 9987 11200 1181 8021 8518 6598 2332 57522 1788 2956 90678 284058 4609 2705 2138 57165 2033 8313 5728 5903 1548 2130 8643 4976 60675 7157 841 10320 4330 1630 867 51621 51428 10594 2783 1861 25788 25913 9759 51604 2120 6886 5277 6605 478 78987 283120 9821 5080 10501 5782 4771 6235 5002 5914 1956 5076 2099 6683 4535 25814 6310 1282 4601 675 10019 51062 4519 79853 2263 79728 5546 344018 2562 348980 7048 26121 1326 51741 2903 4437 4481 7097 4538 79983 6794 4233 701 2703 6756 2475 79577 2322 5071 5157 2782 4287 8301 10137 3417 3265 5245 10641 2308 6049 5320 171023 581 22873 2239 7681 843 7480 773 2050 5888 9757 59341 6324 3798 54790 1371 4926 5582 6887 8204 51750 182 1139 9927 5156 5594 29071 5077 9049 8915 1284 4763 26511 2566 64072 8642 8438 4869 6311 201163 1641 23451 5155 23092 3569 11178 120892 3553 6785 5649 5296 779 25 26011 477 6757 6096 7345 2260 785 2271 8074 4683 5727 6772 889 7517 1749 4026 11281 3981 7030 580 55765 4163 7273 81 51341 63982 861 5307 83990 4041 1135 1137 1493 6496 3481 4595 3000 6314 2702 6455 1743 6790 699 51008 8013 463 2131 5430 2074 2778 23250 4536 5519 25778 8312 857 472 9698 3557 115908 9681 4508 3482 148022 811 1050 9562 22858 4089 23095 8379 5081 55145 5311 HP_APPENDICULAR_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APPENDICULAR_SPASTICITY 10908 3796 4704 6687 777 10157 3329 5297 23064 54820 57679 80207 84153 80208 10667 3763 113612 27072 6253 5832 374291 123606 84188 5354 26227 64135 51062 79029 6785 23345 170825 80821 8050 10166 2720 84879 51294 51079 23189 51399 3155 1355 79944 64837 27102 4204 23400 2072 259232 10195 4695 10617 285175 6872 2902 60558 55967 170302 79621 6905 84340 23769 91942 3839 4001 547 126129 10613 22978 55532 9897 10352 124454 10558 2581 55656 51218 79152 1213 9255 23204 10084 51611 100147744 8242 8560 4705 25793 54808 160418 1822 84334 23259 9420 54 1968 57459 59336 2593 2893 9101 440 4337 7415 5428 4722 23299 4860 2074 80055 6843 5903 4125 4697 5077 57704 6663 128989 51091 22796 6711 27286 4976 6567 6659 57192 6812 58497 440193 80347 10717 116461 57156 8260 56270 2517 51763 4723 10939 2937 215 535 57498 9907 55770 2806 128637 65055 197258 5663 200205 80704 5160 79709 11154 11160 91574 348 5660 27010 114034 6683 57165 134353 4728 3425 11152 84706 10297 2316 93587 22948 25778 1161 84265 1727 10695 100131801 776 90522 51271 644096 2192 224 523 3747 10059 7846 6709 340075 10075 8504 3798 2067 25782 549 83636 4361 27247 823 11340 6392 6326 51075 23431 1130 51741 23111 22930 2670 271 2583 11019 10280 10159 4724 10273 79133 953 90624 9197 8398 23141 2632 3295 4729 410 132158 84842 26278 5048 3899 22931 81790 1436 4508 51645 383 7345 6304 4099 6389 57187 4141 5700 6513 221692 284403 6571 9562 125988 6472 103 28962 387787 55149 64919 2760 23636 2639 1183 6328 1267 1910 51633 6647 137492 123263 29968 9354 9895 64834 57038 3912 1284 22872 26047 339855 54676 1193 118813 29078 84919 54880 55572 51204 6904 473 8243 120 5631 2521 4758 3897 3800 200403 6509 23503 57531 8496 84942 54902 10381 29960 11277 3785 4338 220296 4915 2629 1615 4720 8867 9289 26580 16 5917 4719 51601 1778 10535 84274 51324 55275 1841 4953 3735 3028 55182 8367 7355 6390 775 56945 55250 4010 84065 51663 84081 9179 1528 6657 25814 51362 51412 7283 8139 85465 340533 7143 23314 2697 816 4990 1593 137682 51308 1496 5277 5621 546 57599 23389 686 9409 25939 518 9131 112476 56978 7920 1892 2055 10342 6834 8905 79796 55164 55739 131118 1499 4524 HP_ABNORMAL_MUSCLE_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION 390594 10324 6329 779 4625 4697 7273 6834 2548 57104 5213 23479 27235 7170 1339 5256 4570 58 1292 7169 5255 1376 51099 10939 8802 79776 57190 5261 400916 5837 4724 6389 6584 2027 100134444 4703 2992 10008 84665 1293 55154 1291 56997 5257 2997 1303 4556 84570 55687 2556 HP_URETHROVESICAL_OCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHROVESICAL_OCCLUSION 3691 1131 5339 10847 64324 29072 54796 4281 3481 10297 3187 HP_ELBOW_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELBOW_CONTRACTURE 58 4621 100151683 2074 51776 157570 4632 2706 9653 79188 1303 4000 83932 25836 9791 2316 23233 2200 2783 60681 23219 2137 2010 3481 5351 23224 84065 1836 7317 59341 5447 23387 6926 2273 5831 64116 9469 1861 91179 5307 1756 1376 2799 84992 259232 1291 1293 285175 3835 57190 79644 23345 825 29895 7476 2201 9427 339855 3714 2067 163175 6840 5352 5832 57038 4921 1292 3977 7170 11160 6023 5696 340419 91137 55681 57222 6536 5277 8985 6885 9051 4633 84570 127833 7169 3679 55315 6913 9244 545 203859 26229 5286 6628 9200 126792 9215 4010 7020 2222 3908 54681 HP_TOE_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOE_DEFORMITY 65260 5264 118987 7703 23111 6638 6660 2617 5191 4358 8729 9968 84148 22930 16 26100 9894 4000 54880 3190 1959 4359 165 26040 59345 5375 5376 91754 6925 23443 57449 2737 79628 89970 22880 4626 26278 1861 3035 57003 55343 4654 26580 64132 7879 7994 65055 9772 81846 64423 26173 28952 10262 10397 348180 51633 55628 9927 127833 5594 6647 171023 50717 998 1387 4897 3295 129285 2702 2033 7319 4747 63895 1717 2132 54332 126129 392255 9230 6536 55656 10280 10075 8239 4089 11261 59341 10815 8788 2703 1656 7415 54499 388015 57716 8566 2146 157570 84162 2200 1822 7169 25942 168667 22827 170302 81857 2186 10682 79228 55384 23095 400916 90678 25782 54916 HP_ABNORMAL_GAMMA_GLUTAMYLTRANSFERASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GAMMA_GLUTAMYLTRANSFERASE_LEVEL 55340 7840 197258 10165 125988 11277 57128 113220 3988 4141 79989 57511 7504 51473 5244 2542 5314 617 50619 123264 200931 4358 11222 199221 5311 HP_MORTALITY_AGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORTALITY_AGING 5378 2137 9377 4695 155382 3339 205327 7468 64419 2733 429 3930 6439 4633 3988 8425 219844 1301 10535 2108 80144 79158 5979 23149 7066 10577 6785 8802 72 477 1836 8818 55670 291 84879 4436 29968 25802 283677 51241 23432 9409 6821 2261 60561 65082 21 341640 5190 2215 7503 8647 51085 27183 2073 10651 55191 5331 6197 2187 63894 284086 55005 5660 8468 9255 26276 80816 5054 4352 51611 8504 10084 2109 7486 29969 4351 170302 5828 7461 80347 3155 79631 55681 213 4920 8200 7490 55610 79068 29954 4893 9971 8021 4632 9488 201595 2294 538 1280 5788 2266 283989 89884 4056 3655 3909 27152 10203 4638 8820 4000 6006 1352 5339 9197 57724 80746 10479 8567 65080 1063 5980 5830 2719 84992 2074 2956 79147 351 1182 2317 23129 3074 8792 111 11222 9031 2006 2067 5314 28952 7084 23529 537 8929 2239 55210 133686 50937 2313 2110 11128 7458 2720 4905 1174 2629 4716 2316 64359 3913 7547 27247 10683 1351 4952 199713 11340 1785 440138 84153 4629 3914 9321 2917 256297 25915 100131801 28976 8772 90624 23474 275 2068 11232 2243 54916 658 57020 131377 6007 5631 4726 1910 3704 84833 3899 4723 10013 57158 10269 55717 1471 150094 55384 6123 51645 50964 155368 91647 6304 255758 55278 4724 1020 22909 9526 9569 1376 7137 28962 5373 387787 57505 51360 5428 55627 7019 5189 3845 617 7174 6392 10606 249 54968 5346 2752 57038 9275 22872 23396 5873 4625 2670 2653 1892 10243 5824 653361 3209 4292 56975 27040 29078 1717 5696 55703 4256 3717 9997 197131 10533 63901 1641 88 60 10225 51021 5982 23169 27031 5290 26608 5194 1738 8496 10112 4593 51 2969 1272 29960 221927 6809 22845 2072 2244 1832 10491 57217 26227 118429 4338 6091 55165 274 80222 2022 3572 8087 6804 6773 26503 3691 84277 157570 1509 5745 2731 128240 27429 54539 4938 8799 10102 1841 51300 3735 6261 497661 2737 6005 5193 56945 128674 9939 8788 5889 5447 4645 9897 10436 7167 3551 388962 1861 4998 199857 10059 5192 6606 51362 283459 57511 51412 114049 4784 374354 10667 9054 5307 4624 9244 4072 6608 9342 29957 79717 64093 163175 462 51601 18 7284 7048 23426 5195 3852 5395 6834 3977 3918 4618 3043 4703 91137 79053 79989 1890 4570 5277 56052 84163 3984 546 56203 6603 37 9419 388015 57169 145873 27030 149371 135886 6329 442721 65993 56947 83700 7965 3425 50814 917 100151683 2571 2055 4967 7259 79751 55687 60386 6628 55739 HP_SMALL_POSTERIOR_FOSSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_POSTERIOR_FOSSA 22943 129685 80199 4361 6658 HP_CHROMOSOME_BREAKAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOME_BREAKAGE 672 5889 4771 6605 641 2188 2178 8314 7516 79728 2175 84548 6608 84231 165918 1327 10459 51684 4173 55215 2072 5290 7015 2177 6598 2332 207 675 2176 55120 5155 10111 83990 HP_PROMINENT_COCCYX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_COCCYX 5648 285590 10584 6872 78989 6913 HP_FINGER_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_CLINODACTYLY 10054 23556 54880 10785 9723 4953 2187 155382 6899 51317 7468 10664 9820 65250 29089 10522 54897 1301 9851 652 100151683 26100 4998 9487 3481 9742 2535 2121 81620 1954 8405 3339 8200 490 6925 55906 117581 23483 5781 3981 29123 83987 6237 23363 5116 650 8243 6016 10236 63895 55023 54808 727857 5000 3759 79728 658 1387 990 2697 10210 51085 23314 675 3021 182 79731 8626 9319 164 27161 2657 63976 10735 90417 285590 6942 1482 113246 3479 8468 2314 11253 5889 4297 374654 7204 10630 10459 2175 10743 545 860 2702 81031 2627 526 7461 83990 140628 7518 4131 8295 2626 55159 5977 4920 5147 161742 5885 6910 84679 9184 23030 10430 55790 5745 1747 8450 51126 2563 51621 4893 55636 2783 132884 5048 79087 8481 4848 672 89910 3090 55690 23414 2887 257 5980 5925 2719 2324 4052 84992 90416 6913 2122 145173 10436 4204 8510 23129 23162 5567 126792 9031 2006 207 26128 5422 55764 2033 8216 2239 3767 84126 7874 1139 2317 7458 85358 8260 150468 2072 55784 55553 3791 64359 2703 5932 58499 55777 10847 57479 2972 5648 26053 4841 22827 3187 6628 92002 9496 6654 139285 83696 59341 4000 90 89970 51339 699 2176 4849 22995 23476 4750 3239 283120 84823 641 6134 1182 50801 2263 10908 54870 10466 8091 22931 55384 867 23013 9949 22800 155368 1857 10274 64131 6497 26123 55869 23594 57492 137814 23387 7474 1947 8364 9569 701 57539 23028 8823 22808 6595 9702 7337 7227 3549 2261 29895 4613 1832 10370 10606 9275 10982 10293 157680 4882 9555 23384 653361 3209 124583 1399 7291 23096 2132 4010 473 7798 197131 5293 10533 10225 57728 5982 25 84342 5283 2177 221927 23522 26608 23241 3845 54476 2969 8473 55215 29980 8514 9968 6833 2186 6477 7750 8854 51053 7020 5594 55165 10084 23135 7516 1062 55835 4094 1009 6804 55027 3207 51199 84277 11133 57465 3728 54888 1855 23036 613 25836 6638 7531 84148 51715 9894 5324 9775 7021 5590 79023 2334 5518 9241 9939 6655 79902 8788 22856 51098 5728 2245 8092 9126 200734 2188 9759 114049 4784 157570 5922 340533 10265 5894 6473 4208 64093 91461 375056 1028 57697 5307 84464 10277 9757 112752 10733 23592 84163 3984 8318 55120 546 1725 2036 51259 388015 1798 135886 3897 25942 673 2178 2189 94005 317662 6299 55249 5888 6885 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_2ND_FINGER 22856 9742 90417 9968 5293 10236 55790 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_3RD_FINGER 91461 388015 8788 55384 90417 5293 HP_CHORIORETINAL_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_HYPOPIGMENTATION 10166 6492 54551 65082 1638 7249 3458 5080 7248 7490 HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_FINGERNAIL 3853 3854 3872 3868 1857 1855 2535 7474 1294 HP_ABNORMAL_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY 7026 8854 10020 2627 7490 9578 79133 HP_ABNORMAL_LEFT_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY 7026 8854 2627 7490 79133 HP_MACULAR_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_EDEMA 55975 3419 23370 23554 11277 4041 10002 5961 6010 26121 92840 3105 79947 10594 4901 5959 5148 285440 83552 79797 403 8322 1499 55624 57670 6100 6017 4693 94137 64127 7428 595 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_EYELASHES 10262 117581 6949 2703 2702 HP_DECREASED_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ADIPOSE_TISSUE 11128 54345 2071 2068 7737 4000 10555 7156 3991 2353 857 5696 84823 136647 2783 8260 5468 10269 26580 3763 3480 8367 3643 6514 1161 55131 29957 2961 7043 6897 51305 5346 2200 63924 529 523 2074 5557 2072 7040 833 6497 256297 284119 221496 404672 641 2271 HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY 8195 9723 1280 1594 5449 8200 10664 727857 8450 9653 11277 6792 3239 65250 26137 57096 4000 2239 3930 219844 80776 2033 100151683 6023 79158 815 5573 79147 2535 81620 10312 1954 59341 7468 6335 10269 6469 26123 2812 2778 6916 4626 79659 3782 202018 22856 9839 26146 64132 11285 57572 83987 1300 65062 7169 23363 6497 79848 60561 10236 1605 259232 23322 91147 55628 3759 79728 2261 1278 5745 8626 1387 4897 11128 990 7173 10210 7136 23314 675 65992 1855 4851 7227 755 9241 2733 65125 51776 23522 16 10216 219854 57222 9935 5771 1277 658 284086 9091 54903 54928 113246 27031 57545 54808 860 9215 51611 3339 8242 9382 8022 8314 10459 50485 55636 91252 1282 91754 8243 51684 4054 9401 3559 84892 83990 2132 1297 2254 1718 6905 8295 55681 84314 4692 150094 6324 59344 2200 5744 4125 6736 5885 2767 2317 3954 4613 338433 55768 2563 6812 5290 81887 6473 2590 54101 3480 55148 2917 9759 10060 1281 2517 27152 6729 4323 6299 54809 6925 89910 137392 23090 2316 55325 7474 3516 55384 2719 2073 2192 166929 92949 5896 4041 3835 54496 10436 157680 124583 23162 8792 55697 171023 79140 2961 57178 9632 8936 4853 84295 2313 54820 9742 79867 79639 2074 54585 1859 79631 64359 2703 6638 54551 3756 57479 547 1311 5648 3030 57560 9321 6662 50506 4322 3187 55112 4148 23169 9842 6492 5293 90 2176 538 5567 57020 23476 8493 64327 23426 4750 3039 23247 4247 2263 1299 7252 126792 4318 4763 285489 7681 2260 1298 3762 2737 54187 6885 1436 51098 729920 1487 9949 1857 91647 55777 64131 7253 6304 6899 255758 80210 23594 3636 7040 652 2717 53834 4796 64093 7700 5830 2706 1302 57003 8364 79751 79583 388015 124997 55627 2775 1108 10815 5189 221496 7476 54567 51715 2068 3209 4621 3236 1399 56623 11014 55650 285203 55503 2019 50945 170302 51259 4089 60 372 84059 5479 7319 7043 1147 583 4593 55869 5921 64135 10082 55215 54872 29980 1836 27077 8924 10491 23556 51053 26227 5594 153241 7516 427 55027 4948 57728 4920 57465 84068 54888 2626 546 9373 5116 657 7290 60681 1749 9775 57167 2720 8481 7021 165 5590 26040 23116 10013 818 55209 132884 148789 51119 8788 8540 7291 1301 5447 5897 421 22827 5728 4998 2245 9928 3764 6323 2188 6137 2735 8642 4784 5307 80169 6608 10087 9731 23511 4233 9496 5649 54806 375056 6326 285590 10300 2702 79718 8820 51524 3977 57697 60676 3094 10277 79989 10159 55012 2036 4882 6913 4921 8239 6045 83479 4761 5000 221037 2588 142680 26229 2178 2189 317662 64682 582 4010 64840 6197 7157 6309 2990 2137 55699 1513 2187 55764 26235 3064 415 29089 3459 54897 9851 5660 10526 23592 112755 57539 4204 1717 55151 23545 89970 25776 23483 3981 4313 11200 242 2131 6239 7994 2879 84197 79809 1186 650 23265 10225 26277 3911 79600 81794 2697 10651 80184 79087 84340 10585 89891 5130 1146 79770 389434 3313 63976 4927 5281 23312 9786 5889 405753 54463 9652 374654 56172 27241 9509 10630 95681 7486 5593 2175 5264 51763 545 50515 2121 5144 4982 81031 526 9896 4604 55159 10329 120227 5147 3425 374969 23030 55790 51626 791114 5167 100 1184 8318 7038 145624 2566 672 1758 7140 1788 57514 91179 64175 55343 9568 9469 1062 145173 55898 8510 25885 1312 5251 2629 27125 2067 2218 10262 207 26128 29968 11041 5925 22854 8573 3549 64374 80232 8838 8260 90417 10075 2072 84570 3040 55315 6595 2146 51227 26154 2972 348980 22858 139285 2554 51339 7421 2332 919 113179 23111 84823 7480 3899 2335 10940 3248 3575 23013 10464 6558 57492 6926 285362 1947 8294 55603 9060 23233 10682 25886 9130 3561 29895 2201 9427 249 80173 26160 81603 633 23384 79722 9131 80204 29954 57526 4256 392255 55906 7798 3800 8726 84342 2177 1656 200894 3560 25871 55624 1009 10381 2690 6399 6775 8514 26175 5626 147372 5286 7750 579 5297 5828 7469 8241 4094 9719 3736 23742 7840 9578 473 613 1778 10847 9820 89884 176 84572 9894 285600 100033413 7355 26191 25839 26005 8802 9939 8567 84100 5176 5191 83452 1861 9126 9451 134218 6857 4038 7874 6528 157570 63895 57688 151188 10804 25782 5352 403 6651 1593 92344 64421 84464 284058 25836 8985 55120 10943 9487 79005 79633 2902 3032 79971 5979 25942 50814 55593 1327 81857 94005 324 8218 341208 5888 9158 7353 5566 4297 11284 HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY 285203 2137 8195 23522 1513 2187 1280 155382 55764 2122 4038 8200 64327 649 727857 9653 112752 3239 9851 65250 29089 4000 2263 6469 2239 3930 176 2316 2033 1954 100151683 124583 3845 57167 3077 79158 9401 26224 5573 9742 171023 59341 6938 1717 10269 2737 89970 9361 79659 5781 2200 202018 3981 4313 22856 11285 57572 9968 90993 83987 2879 1300 6237 23363 2261 6497 650 8241 8243 2176 1836 6016 10236 54808 10225 3911 91147 3759 79728 81794 10651 117581 658 79087 8626 1387 11128 6678 4921 8239 4883 10210 51085 23314 675 55252 1723 1855 56603 5130 4851 2254 6197 1146 1123 5718 6926 259232 6608 6154 7291 50945 9935 5771 2255 90417 285590 2778 78989 54928 5745 8468 175 9786 5889 2317 860 5116 54463 5727 79848 374654 2188 10459 55636 5593 2175 4323 51763 545 57459 5144 4982 3559 7461 2332 83990 2132 6023 1297 5728 10082 55159 4920 126792 5744 6736 5147 149775 5264 374969 6662 5885 6910 427 6792 3954 23404 10815 654 4094 2535 2146 22907 10216 1302 9791 4893 6473 29957 8318 9759 4212 145258 1281 25923 10584 7468 6299 538 10283 11342 9241 54809 60681 672 1299 55690 55790 5139 7140 29980 7474 3516 57514 91179 64175 5980 2719 9469 55215 2192 6913 4041 3835 145173 54496 51604 23129 157680 55697 5447 9031 2186 27125 2006 2067 10262 1311 1857 207 8216 7516 7169 340419 3549 7458 64374 64131 2072 6885 4692 64359 2703 7547 2131 6638 51132 1186 6595 387733 10847 2990 4488 8074 5648 57560 4841 9321 22827 4148 6628 22858 23126 1289 6654 7204 92002 5293 90 51339 157570 919 57020 23476 4091 4750 1182 7476 3899 2260 5191 1298 64324 23233 2177 55384 51098 867 54880 85301 1487 9949 22800 155368 54567 26123 8675 55869 57492 3636 7040 2178 53834 4796 285362 64093 7700 5830 91252 9569 92579 54551 8823 22808 7227 25886 55120 4318 182 51633 29895 5605 51715 9275 28981 633 8481 9555 653361 3209 114803 79722 23512 84464 4010 2720 60529 8726 5982 4810 26608 3560 25871 2969 64135 3756 51684 6775 26175 7030 1277 5587 6477 547 29998 10084 55733 9719 6804 3207 4054 567 84277 8643 54888 2626 26040 1290 8443 25836 9820 54101 9896 79753 657 3248 4621 7545 56098 6223 8792 9775 57728 673 26191 25839 1788 55209 8802 9939 6655 8788 8540 3020 4123 83452 9126 200734 10059 5159 8642 114049 4784 10804 5922 63895 5894 7136 4853 8815 25782 29920 65125 2702 4322 57697 5307 9365 55612 27152 79989 84163 3984 51259 388015 4882 79633 135886 79971 1301 6335 2588 26229 5604 2189 94005 317662 64682 324 23394 64840 5888 1075 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_ULNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_ULNA 57020 23476 64327 4091 23522 2187 155382 2122 4038 8200 7476 727857 2263 112752 29089 1280 3845 867 54880 1487 22800 155368 1836 64131 2006 55869 7040 53834 6926 79659 6910 5781 9569 22856 9401 11285 83987 1300 54551 6237 22808 23363 23233 2261 8243 6016 4318 3911 182 3549 5605 79728 2316 658 9275 51085 675 1723 633 9555 653361 5648 124583 7291 6154 50945 78989 8468 175 5889 2317 5982 2177 5116 26608 10459 2969 55636 5593 2175 55215 29980 6473 7461 83990 29998 55159 7516 4094 126792 6804 3207 4920 567 84277 5885 3954 10815 9820 54101 2132 4893 10584 8792 57167 26040 673 7468 9241 9939 6655 672 55790 5447 9469 91179 5980 9126 200734 2188 114049 51604 10262 157570 23129 5922 63895 5894 9031 1311 25782 8216 4322 57697 5573 5307 84464 5144 7458 25836 84163 3984 2072 55120 4692 2131 6638 135886 1301 26229 2178 5604 2189 64682 324 6654 5888 2176 HP_HYPOPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPITUITARISM 2693 2253 113179 10785 6605 10908 28514 285025 8822 7546 55699 9723 1513 5449 7050 6491 54 6638 23007 84133 7252 5573 7681 51684 7015 55599 652 4838 6658 9897 5626 10371 5727 1630 3481 79184 6997 6496 54551 8675 7737 5443 7201 57187 8086 695 2737 9049 23247 84976 6608 1621 7157 9702 8928 2619 80067 50937 5155 91147 2736 8022 6469 11128 7840 64072 9851 1848 50484 8626 7528 4791 8314 3953 1499 89884 207 25942 2778 673 1859 2317 2260 4297 54499 4771 22800 2188 79625 55636 2193 6870 3730 81848 1968 23767 92935 8924 79644 4692 4948 7707 23742 4567 60675 6909 5308 338433 5426 791114 60401 5290 23394 2783 6598 283987 10735 100033413 145624 51053 6729 5605 51119 9095 8820 8567 9394 2887 257 55215 116519 4509 5456 6905 5144 9581 157680 55159 9056 57688 84265 2688 2488 27125 3043 60684 55131 5015 4221 83550 84231 389549 284058 6777 145173 134218 54756 1029 8243 79631 55315 1028 3547 6663 1896 5122 3952 128674 2917 2692 3170 7080 29926 9526 93627 55717 9915 157570 HP_AXONAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_DEGENERATION 3508 28982 710 65055 54902 1593 54840 1785 4668 79628 10801 4000 90678 9150 2074 89874 2705 23064 215 25828 23321 10342 3908 54332 HP_IRREGULAR_DENTITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_DENTITION 54453 8642 6662 4784 79633 64802 79583 HP_ANTEVERTED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTEVERTED_EARS 6134 8913 8831 2248 80185 5087 284058 54880 3149 7994 HP_HAPPY_DEMEANOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAPPY_DEMEANOR 7337 5575 55617 9839 23314 2898 6925 55869 158 80232 57194 6638 55773 1859 4948 9230 57688 10479 171023 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_RENIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_RENIN 1584 1583 776 3291 4306 6338 3766 1585 3762 3643 6559 6340 1188 6337 7809 3773 3758 554 6557 1586 846 1811 3284 5447 1181 10916 1187 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ALDOSTERONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ALDOSTERONE 1031 6338 1030 6340 1027 4221 6337 1026 HP_ABNORMAL_PROLACTIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROLACTIN_LEVEL 55131 4771 6605 8022 8820 2778 7201 3547 5449 5626 2737 5015 8314 6608 1621 84231 51684 89884 5290 7015 6598 2736 207 3170 6658 5155 HP_ABNORMAL_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION 10841 3119 113235 55593 374879 3117 HP_NEOPLASM_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_INNER_EAR 161742 4771 3735 3265 7428 595 HP_ABNORMAL_EUSTACHIAN_TUBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EUSTACHIAN_TUBE_MORPHOLOGY 80232 8626 3664 5818 4487 HP_ABNORMAL_VITAMIN_B12_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VITAMIN_B12_LEVEL 3119 4552 4548 55788 10125 5826 25974 81693 8029 5052 5580 355 2984 843 6573 326625 166785 2917 4522 27249 215 2694 356 11342 3117 HP_ABNORMAL_SWEAT_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SWEAT_HOMEOSTASIS 2947 1080 771 3077 7040 22802 1909 6337 6556 6338 5265 115019 2729 1084 4680 6804 2517 6550 11254 3783 4282 51164 2212 3162 HP_ABNORMAL_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 400916 79784 3508 6663 2395 9990 7415 8449 5611 410 81857 9782 26580 4359 3315 55768 54332 57165 7167 219285 1130 22880 10397 5376 16 10516 4747 1890 4000 5428 1785 1161 1959 3425 5660 11284 87178 9927 50484 10558 57449 128637 8565 79628 57716 26278 6652 3980 2200 81545 540 2581 7879 10743 91574 65055 5354 51651 56947 7384 81846 25814 9517 8898 6310 9639 22948 50717 5631 9896 84340 65125 3098 2705 23064 3295 100996717 1593 121512 6305 10166 84668 10280 84842 23114 23250 9131 5190 54463 2071 28982 8560 56704 4758 9516 5165 6335 8398 259232 26090 2074 23095 547 90678 9150 2617 3908 4054 8803 HP_ABNORMAL_SERUM_IRON_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_IRON_CONCENTRATION 51095 29127 3077 55240 617 1294 57817 27086 5277 6499 5313 1356 9493 64170 148738 650 7036 9652 HP_ABNORMAL_MOTOR_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MOTOR_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 9896 5376 2395 4359 3098 9990 5611 23064 81857 100996717 26580 3315 54332 57165 4747 121512 22880 79628 16 84668 10280 84842 1890 4000 5428 1959 23250 11284 9927 8560 56704 50484 57716 10558 57449 9516 128637 8565 26278 6652 3980 81545 259232 22948 7879 65055 51651 7384 81846 23095 9517 90678 8898 9150 6310 10397 2617 2705 50717 5631 HP_ABNORMAL_SENSORY_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SENSORY_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 400916 28982 50484 57716 10558 65125 9990 5611 8565 100996717 6335 55768 26278 3980 2395 5376 91574 51651 84842 1890 547 5428 1959 4359 6310 9927 54332 54463 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FERRITIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FERRITIN_CONCENTRATION 5294 201294 331 30061 3162 80324 654 55532 51218 57817 5313 1356 6813 3458 5551 79989 54977 148738 6573 58484 2495 3077 55388 84868 64135 1371 9056 55240 3043 1130 617 54914 3783 9780 2512 6521 8676 3702 2671 6773 650 7036 HP_ABNORMAL_HEPATIC_IRON_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEPATIC_IRON_CONCENTRATION 55240 3043 10667 5277 1356 654 617 51218 54914 HP_ABNORMAL_TRANSFERRIN_SATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRANSFERRIN_SATURATION 54977 30061 148738 55240 654 55532 57817 3077 5313 617 7036 HP_DEGENERATION_OF_THE_STRIATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEGENERATION_OF_THE_STRIATUM 84153 11277 134353 100147744 64135 4287 6515 3064 25939 103 10535 79621 8622 HP_CORTICAL_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_MYOCLONUS 9693 5238 846 2767 27327 HP_ACNE_INVERSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACNE_INVERSA 55851 4210 23509 126695 5663 2706 10525 23385 56983 10804 3852 3551 HP_ELEVATED_URINARY_CARBOXYLIC_ACID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_CARBOXYLIC_ACID 34 5019 3077 25974 6571 55788 5826 6948 3145 28976 2639 79783 3242 51293 5498 55526 84693 2110 3081 4598 131118 23417 1376 2108 210 326625 1371 3417 788 35 4716 131669 37 79944 56922 27249 4329 27247 8802 23474 5979 4724 6584 2109 3054 197322 54914 3418 5052 6341 3954 6898 51241 64849 2623 27034 6576 166785 8803 7390 3033 7915 55687 3155 1374 55065 4594 728294 23095 5428 HP_ABNORMAL_SPACED_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPACED_INCISORS 257 10274 22856 6045 546 85440 1788 10060 158326 3265 10844 29123 57459 HP_GENERALIZED_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_OSTEOPOROSIS 10043 1280 9247 79577 8838 875 121340 4221 4000 1277 9469 1278 26137 6772 55603 26229 4323 23314 HP_LOCALIZED_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_OSTEOPOROSIS 2492 646 29893 125150 5449 89884 8820 2736 9210 57122 171568 3170 56945 6658 5626 5015 5654 2516 6399 860 23514 HP_ORTHOKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOKERATOSIS 4014 126410 9076 643418 388698 126695 7373 1828 1475 79092 79719 50814 348938 5167 204219 80326 HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_MORPHOLOGY 59341 168667 5447 54808 89970 633 5116 3425 2074 51360 9896 2132 9321 1302 23592 145173 2263 1161 55697 5745 2131 538 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_GROWTH 7227 121391 7737 200879 2961 147409 6144 55764 147183 2697 10804 673 10161 6868 8626 10913 5604 3887 8036 7025 1041 1956 3845 128178 1474 5605 3892 112802 5500 3889 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE_MUSCLE 9215 29925 10585 29954 79147 HP_MACROTHROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROTHROMBOCYTOPENIA 2811 81027 3674 4627 2815 1729 2812 2623 10559 51807 5568 8328 HP_OSTEOCHONDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOCHONDROSIS 3845 1859 4998 71 176 4088 60 4010 1298 2260 HP_SCALING_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCALING_SKIN 3939 1041 7051 987 10682 25939 64377 6868 121391 165918 1475 1832 4000 5317 146206 2783 9333 55012 3832 3815 6785 3848 126410 3858 9180 3559 2706 5921 348938 9526 10269 51360 4014 23581 1956 831 79092 80067 10804 3575 2697 6820 HP_INCREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE 114548 4036 411 7546 4953 777 51317 10297 54499 64419 8450 84667 6392 23007 26137 2239 3930 6016 3423 23590 7050 176 10020 2108 84992 3417 4838 55112 3845 29072 1806 815 79147 5830 2535 57539 10312 6496 10483 23729 23102 5192 63901 9871 2737 51256 1105 116442 4626 8891 79944 200424 894 8893 11285 8792 23261 9968 84197 28514 3758 6576 2261 3476 1605 2619 23405 3911 55315 9289 6491 6469 11128 10585 3481 51114 8216 8239 79659 8928 3021 55252 2253 1855 3295 2697 23556 5058 4038 22859 9896 2670 2581 54453 4763 5528 6942 324 113246 374654 5290 3265 9215 112752 5727 8242 8890 56172 2109 57680 27086 1282 860 9739 2782 50937 5457 4982 81031 2773 2736 84892 2332 4337 1000 100128927 4758 1718 57545 5728 153241 145873 23209 4920 2132 9409 4000 3008 5744 10329 4125 5500 729920 161742 3425 6662 7703 8812 2260 10683 8600 55790 6711 91801 6390 55780 6567 2146 2077 55904 8905 9791 443 2783 673 10060 65109 5426 10283 83879 8892 5879 56623 64324 1788 2887 7474 9841 2719 50964 9568 10000 1186 5660 10847 4774 2683 145173 3070 4781 2475 51604 51684 28952 4204 3074 7846 5447 4534 79140 2218 1857 207 1280 6853 5190 4853 11041 84295 23322 92335 2313 2110 6651 29887 1139 3747 3549 85358 1906 64131 10075 5195 79639 64221 8243 64359 54941 84720 3239 3955 317662 3756 2776 2990 1785 7067 55294 4841 5189 7204 23169 25915 139285 84976 4784 5894 6391 5339 57020 11253 4247 347733 83737 283120 1182 2639 9321 633 8777 8504 4723 8091 389827 51111 10940 1436 23112 5340 55650 288 6997 1801 3636 4724 4796 285362 2892 2799 388015 8036 2263 23028 57560 25886 9772 1108 7337 132 2009 4488 57231 37 5605 10736 23299 2271 34 80173 10586 10730 3912 28981 9555 5824 1193 10653 1795 23512 8738 80204 29954 10381 473 8788 3897 1967 4089 8726 7319 5194 6907 4983 55624 84162 6654 5296 89891 79868 57551 7030 57572 26047 5193 8854 579 8799 29998 4338 84282 220296 274 91147 10484 22808 1836 11133 9158 55384 8643 25970 100144748 9578 5332 4041 6911 6598 118429 84627 657 205717 23516 4286 55331 5515 6261 5324 8481 10735 10013 818 2334 148789 3020 84100 9897 4893 4123 1183 54914 51259 3764 51341 1789 9759 55109 55870 10269 8925 3572 5828 254065 8139 6608 27315 7874 2200 91461 1028 1107 23314 4659 3703 23363 1760 5307 4618 1802 284058 650 55670 284098 5277 26057 93210 6492 871 93627 6913 6609 6513 134701 55593 2571 10522 5604 129563 4591 582 57688 84188 728294 9487 HP_DECREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE 3796 155382 10664 166378 23007 57096 6513 8942 374879 2558 84153 3763 57122 6598 100151683 80208 54539 103 5832 56052 8322 84188 8943 79147 80055 81620 6496 8405 340665 7737 2812 128 51816 3054 22880 55505 202018 5538 8893 4204 29123 28514 10617 5888 51574 10236 2232 57492 64324 51199 9289 79621 23141 6235 4897 990 10274 675 27183 10585 3021 2073 4001 5393 6165 7227 1123 123606 9853 7532 51733 1161 55656 2627 84894 8468 4694 2314 92667 9255 26276 7337 9837 54892 10300 10844 4297 55624 8242 6307 1119 9382 79876 54808 7862 55636 2253 10743 8243 2736 2893 170302 10978 84892 51660 51520 51002 440 4337 63925 347733 79631 8295 55681 2555 9935 2132 9276 27107 51010 2260 7703 203068 4613 8517 128989 51091 55768 538 8450 7403 2563 6812 7546 9791 2707 2590 6154 6328 4683 3480 4212 283489 26123 1643 440138 8085 2290 55691 51763 2068 6925 64857 10056 89910 80746 57187 9343 60 10479 4041 3643 91875 6792 56992 90416 5053 27010 10847 3431 30000 22884 6899 10436 348180 55159 84172 348980 4719 84265 171023 81887 84295 93210 7458 4552 150468 3479 80185 4905 55784 23309 55262 1859 2261 84720 29081 28960 6664 285175 51728 25915 6392 23431 64801 23111 3798 5648 2334 60684 65057 23325 81857 51343 8867 256297 84976 83696 7204 9451 1355 157570 54681 3039 10524 51692 6491 10785 25974 6334 5442 2182 6638 51684 25977 29893 154881 389827 7109 55384 56945 27238 1487 92154 155368 478 8831 55755 6304 10717 4724 57003 284403 8364 6777 55703 79751 6571 701 6472 387787 4677 2072 2257 2775 10815 1183 1654 221496 1267 51633 55367 2904 2906 128637 6591 5119 79633 10730 80254 10293 84520 653361 4621 6305 25782 84919 6536 10381 473 120 2521 137492 1967 122553 51259 4089 372 5879 191 5283 57511 23522 54499 5194 57531 1738 9210 1120 283989 55869 23761 8473 55215 221927 8905 55181 2074 4715 79693 85378 219285 27077 5727 114034 2186 7360 84197 26227 79228 4338 5594 10084 1806 1062 4709 6497 4693 3190 201595 158 2071 2626 6324 546 3737 55746 6911 51651 4720 8879 3703 10535 79133 55275 56975 8799 54496 7290 6650 5515 6223 6509 4537 6878 113179 79902 672 1528 22995 9440 421 286053 85365 2188 833 55621 10667 443 6608 51741 10087 340533 51506 5828 9757 3745 8813 25973 55753 9037 22930 4659 2898 6997 55823 57697 10472 55526 165918 60676 10277 23184 284098 5277 6301 4838 84842 26057 6218 8573 23545 37 286 5977 100506658 25939 1798 56947 83700 6045 83479 23065 26999 2178 80153 11154 1021 54936 11274 60386 36 6309 2137 4716 2187 3339 205327 7468 163786 84667 23310 10588 10522 1759 55651 7358 57582 84706 54897 781 10526 4998 35 6229 9742 774 8050 80781 81603 54862 6232 5324 5723 29968 7385 8891 79718 200424 23514 55280 2131 2697 6239 10733 10195 51412 6872 80224 23265 29954 7298 2902 6323 79087 415 259266 83879 4718 8928 6535 9215 374291 54888 80184 8192 51112 63976 26005 5889 6905 7508 5116 7994 55835 2193 2175 545 1763 5591 7518 55906 3155 145873 5354 9326 4281 11113 55572 7707 50814 5138 3052 5077 6884 6469 6711 10991 6567 112939 58497 4723 25914 8318 56270 51053 9181 81570 55644 83475 55770 55863 55187 54487 136647 25839 60528 5830 55343 81614 29925 104 1182 8621 16 51103 8510 22906 7050 25885 641 5447 1727 27125 2006 2067 2218 5422 2033 5111 11041 57589 23133 3329 224 1139 57679 8260 60529 63908 23114 3040 64374 51013 3897 5932 1351 54805 3955 11011 55777 6595 4726 51075 2972 26053 27341 11212 10659 22827 8506 10280 29078 84942 79042 6201 55163 84342 89970 1984 112858 3376 132158 3899 101929726 10466 7443 3097 4176 23112 84314 23013 10111 22931 56006 8120 22866 50 23287 1349 10564 55623 183 285362 221692 6697 54820 158326 5155 5373 51360 9702 25930 6138 6135 998 54968 28957 1917 9895 57038 53335 157680 9568 54676 7343 3954 1717 80204 9230 6904 7798 4700 57514 79648 339983 10093 91869 133686 6204 29920 30008 2584 4784 2969 2561 3756 197 22845 4173 8604 9373 5587 7750 579 83987 4915 185 55733 64131 1457 1509 23036 9578 8443 613 27429 529 51124 5426 646 3735 3981 9894 50937 3176 284111 8913 79023 116461 4010 55152 8802 7507 91754 123263 9179 3694 6897 6657 5160 10134 10059 9759 55870 5689 4729 7874 63895 2566 8884 3188 79143 196528 7284 23426 5195 79728 26115 1802 145173 5361 91949 84163 3984 64135 57647 9419 388015 135886 2189 284058 65993 79971 10559 7965 25942 1641 2619 6529 2629 7490 9487 57465 91452 271 9723 1804 8565 2744 2891 84947 80776 7545 84992 652 80816 8665 788 80144 57167 79813 815 116150 79029 477 738 84879 51294 8086 6234 83480 9839 6576 2176 26277 1605 65082 3759 1173 1387 55997 773 6197 9319 2733 8320 63894 2581 3832 10735 9091 222663 23499 54903 1213 4524 55325 100147744 8890 8289 116115 10459 160418 253738 953 1282 547 57192 1968 54828 10463 9562 83990 4131 1718 150094 23314 79068 8818 5885 1737 8021 10683 27286 22907 8270 1106 54101 2917 22796 1499 6299 11342 1719 2806 200205 5925 92949 134353 23162 7846 93587 55697 25778 9031 6210 5073 64432 7355 2961 1716 9632 6228 57082 9213 90522 10367 644096 9409 523 9928 6709 10982 80324 2703 57479 197257 81555 5052 55294 11019 1636 3187 201163 3192 6506 699 9915 4702 23322 54916 23476 4247 3704 80152 5860 79587 4047 54870 55599 26128 54187 79867 55131 729920 549 2258 6748 2623 91647 53616 23594 51569 1020 53834 79947 92579 1376 5063 5297 10516 3149 28962 20 55627 8214 404672 7157 8546 11340 56915 2271 9662 5190 9275 9512 8550 5824 7156 5191 1399 6134 54880 2019 5530 5189 85476 9442 171568 1736 54872 4728 29980 79868 55704 57572 1663 6601 29998 6141 57468 7516 126328 6160 55027 11284 6873 9993 5917 114803 8869 284184 58494 10015 1841 3028 26960 3815 8481 51693 5590 6390 5193 57017 1788 4329 84065 6659 84700 148789 84081 8788 3020 5518 246329 79796 55109 114049 7283 27315 85465 9342 29957 23511 5649 4536 3781 9361 6224 4722 2702 125988 4990 92255 10749 6389 5831 23592 1781 72 23250 149371 4190 84628 4761 387119 5000 221037 134701 23096 8635 55670 57688 3739 57545 7015 64840 6628 93627 51729 23019 27445 1146 10157 26235 23498 29089 1911 23097 6605 4535 79731 26224 1729 4598 55640 6785 9640 203190 10382 6597 51399 55773 259232 6326 6821 51750 10225 79600 341640 51067 84340 23443 51085 58508 23397 27229 9896 10558 5859 5281 23312 8560 10630 2903 526 7461 80347 5428 71 6602 55858 55610 10329 374969 5575 9184 91942 2200 4763 627 4056 6575 2058 5972 23126 5728 8892 55690 55617 91147 9990 56623 8558 23554 1063 2492 5660 5805 1312 51319 2530 55532 472 84126 22854 8642 80232 4948 10075 27185 6418 3913 51132 51227 5159 8882 79840 9496 100131801 7407 85358 25828 8803 84823 3675 5048 79770 1501 57462 6231 2177 79797 23221 375748 55650 4285 57176 51567 9922 407975 5700 91137 6898 1947 8504 9526 9569 25886 3516 80173 162417 6155 9320 84464 23516 5813 197131 23334 11277 65062 3800 63899 5982 1656 26608 50628 8496 54517 1009 57194 3778 175 8514 81689 7020 7469 57724 9692 6804 6125 3736 79848 84277 8220 23001 5610 3242 25836 1778 23258 56098 8367 8091 2516 51300 127534 90121 1861 9126 9918 5192 5557 134218 498 10262 79583 55180 125150 816 92344 5430 1496 7080 2531 55120 1315 54802 11224 4081 55593 5080 94005 8452 29926 197322 23394 7353 HP_MILD_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_MICROCEPHALY 7337 6389 79228 4948 6392 443 51574 5324 55280 2627 387119 6390 57589 644096 57511 2904 83696 HP_ENCEPHALOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOMALACIA 2022 60529 10367 7049 57169 83854 368 5167 4488 1281 1788 55901 HP_NON_MEDULLARY_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MEDULLARY_THYROID_CARCINOMA 4893 7080 9562 3265 57522 3026 HP_ABNORMAL_CONSUMPTION_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONSUMPTION_BEHAVIOR 7337 114548 1584 4330 261734 6638 4160 3064 7681 23590 374879 54897 10686 91147 254428 6598 554 1305 23013 6524 55777 5663 199221 6497 1497 54551 5443 3339 29072 359 6597 3762 109 7809 4221 7351 26191 3758 3662 51574 60482 6927 57492 128674 6519 6928 80173 3291 6843 6833 9071 4137 3953 1499 63976 7798 2778 673 9915 11253 7528 6658 8289 10165 27241 10630 57680 79577 57194 551 8514 3710 8924 6601 25970 4867 3952 4649 4692 6602 4948 23742 8831 7840 3767 338433 3766 473 51473 6559 2563 791114 6572 1806 3569 26580 4212 100033413 2896 145624 5590 55250 6659 1585 8820 55690 1188 6657 6576 3643 2887 1103 493856 55870 23040 6616 8621 8510 4915 340533 9056 6492 196528 23314 776 27031 7466 10555 5015 83550 57526 375790 10277 9581 7080 773 6515 1725 54585 9860 5977 6605 6664 2146 2260 846 5122 127833 6329 38 57688 5314 23394 8398 60495 HP_ABNORMAL_SKIN_MORPHOLOGY_OF_THE_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SKIN_MORPHOLOGY_OF_THE_PALM 3861 3848 2137 80746 7134 55764 8200 3849 10664 10060 6392 112752 55651 7051 6016 715 8425 1674 2316 1828 242 2274 652 100151683 7015 23219 3845 1806 79813 2263 9487 1832 5830 1954 6938 10483 738 1294 88 81603 403 5192 8086 412 6925 23545 59344 920 10804 6595 55505 79718 29123 2131 64065 11285 9968 5073 57152 8241 8243 5792 27063 3852 7298 4593 29940 7846 1387 55612 8216 55252 10651 3930 2254 7227 2733 63895 6331 1475 2697 3868 7528 259232 7112 5818 5727 283989 54453 26276 324 3479 80816 10300 84665 3265 80169 2706 1075 54795 388015 3857 5193 7204 23509 5290 55636 27086 91252 4869 57192 545 162 1508 51322 488 2902 9896 79644 55906 4131 79650 9531 57798 7168 4920 9409 5728 204219 3052 26154 5885 79651 3954 10815 23030 10430 55790 6711 55768 3872 6390 1308 22907 3728 51126 6812 56983 2218 2707 2783 51594 7273 55148 55135 7137 8260 8710 63976 3190 526 7468 54345 10908 200734 5605 9529 285848 89910 55690 55617 51305 8558 7139 7140 121214 23483 4052 9469 8557 79719 10519 92949 79042 1410 6389 114034 145173 22884 157680 55697 171023 51360 23328 285489 2033 6228 5190 7169 55081 362 23384 5317 1349 4621 64131 150468 79717 5195 6885 55784 6418 127534 4014 64359 2703 3910 57511 5167 8048 673 58499 57479 2972 26053 5189 5663 56916 25959 282996 3782 4087 3691 23097 83550 22858 5184 9496 2531 162514 6391 5530 7012 23476 940 83737 70 6134 132158 10486 5442 1493 3899 8504 4654 284654 286887 2245 55384 6578 1487 9015 7133 10274 1801 1186 55869 57492 57187 3248 53834 9049 6898 64093 2312 8294 92579 8036 9702 55627 8626 26277 727857 831 2261 51750 5351 2859 54800 54539 3858 4624 4927 7291 8643 54880 9230 5350 1748 197131 10225 8788 1756 23522 2623 64840 4591 126410 4607 55851 3889 51684 145264 1080 8604 147372 57572 9373 1663 7750 80326 8799 7020 55165 5828 10587 22808 9333 4625 3854 51371 23036 26040 9578 25836 54101 84627 205717 22861 658 6444 5515 65082 9894 5339 1829 3853 116461 22845 4010 6878 4329 3756 9241 94 3020 10625 1736 3914 22827 5824 5160 348938 4000 9126 9759 91624 57122 157570 9342 340533 29957 23511 7136 6901 4208 9361 91461 60684 1041 5664 84987 4485 2702 5194 3977 7414 79092 1802 1824 55670 8985 3909 10943 7373 55012 23592 6572 207 81607 1798 10507 9464 2475 50814 55593 11155 5604 5913 81857 8481 94005 129563 113189 100144748 5894 29926 23394 6611 3918 6197 51091 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INSULIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INSULIN_CONCENTRATION 3172 9227 23742 375298 3767 8100 25794 6101 389692 7840 2645 5995 55812 338433 3419 7287 84140 6833 9128 4160 23020 4000 1259 2979 346171 7681 1258 2353 791114 2746 6778 10269 26580 23370 24148 3643 26121 100033413 145624 49855 64218 7275 26060 57709 5145 145226 5325 388939 4760 5443 50939 768206 8462 157657 346007 54914 4901 109 3630 79048 4221 1621 7399 582 6094 7351 583 92840 3033 9129 5949 5078 762 23568 6566 57061 5373 6927 5148 130557 80067 94137 6017 79797 6492 3651 1363 57670 4351 7439 640 6295 26160 403 24 10555 2099 3614 3617 55975 4751 6102 10594 60676 4665 54551 7401 1056 6100 3953 5468 138050 6010 8481 60509 23418 1027 54941 7528 3420 54806 9785 5961 55857 10461 93587 6121 8842 5346 2584 208 1406 92211 10210 123016 5122 5158 129563 3952 8924 25970 9742 6103 284119 23312 857 4117 79947 84100 196 10002 55624 HP_HYPOINSULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOINSULINEMIA 3172 6778 3767 8462 640 6833 6927 5078 2645 57061 23312 3651 3630 346171 54941 26060 4665 5325 4760 1056 HP_ELEVATED_HEMOGLOBIN_A1C http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_HEMOGLOBIN_A1C 3172 3767 8462 640 10651 641 6927 5611 2645 63036 79731 286053 81555 3630 7486 1056 6833 26580 5078 57570 3651 26060 4760 HP_REDUCED_NATURAL_KILLER_CELL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_NATURAL_KILLER_CELL_COUNT 6850 64858 5294 567 2000 90417 8737 1789 2214 58484 5293 3551 55388 3561 8546 5788 3572 10043 4173 970 5238 54440 81704 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_DENTAL_ROOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_DENTAL_ROOT 5083 80326 7341 4796 128178 64135 8313 7039 3664 2260 4487 7480 64094 54880 1896 4040 HP_PULMONARY_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_HEMORRHAGE 5371 9056 6777 359948 7456 3162 10664 10559 3113 5657 81608 4869 6774 1314 5914 64859 7704 4926 3431 58484 3115 26191 54880 1281 79718 57169 440275 2022 5573 1493 7454 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_CLITORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_CLITORIS 6736 1583 157570 58524 23522 2353 9896 2516 2263 8799 8318 26580 23414 4998 54539 3643 190 4214 5193 81620 471 6845 57647 1717 23594 89910 284654 57492 5447 22995 1349 2626 3052 8504 5830 5192 51741 5189 2232 10225 5000 5828 3284 55697 990 10293 5190 80144 4659 10555 1584 5824 5195 9409 5468 7490 197131 367 5194 545 2571 114034 9562 55670 51053 92002 6662 284119 857 6888 HP_IMPAIRED_GLUCOSE_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_GLUCOSE_TOLERANCE 7157 3172 30061 3767 8462 640 389692 6523 6927 2645 3643 26160 673 286053 546 4000 3630 9101 2908 5696 1056 7466 64072 6514 6833 6928 857 5078 84196 2099 9049 4040 3651 26060 11232 4760 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_INTESTINES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_INTESTINES 6235 6224 4292 10507 2859 6232 6155 90121 324 4485 6165 4595 51816 11224 5426 5424 657 6234 79719 6925 4436 6231 6154 6223 4913 6138 6218 4089 6201 7373 6141 6229 26585 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_SMALL_INTESTINE 4436 4292 4913 324 657 4089 7373 26585 79719 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_COLON 6235 6224 4292 6232 6155 90121 6165 4595 51816 11224 5426 5424 657 6234 79719 6231 6154 6223 6138 6218 6201 7373 6141 6229 26585 6135 2623 6160 6204 6210 6125 HP_NEOPLASM_OF_THE_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PITUITARY_GLAND 5378 4221 51726 6605 7048 5395 546 5566 4292 83550 5311 9101 84231 5573 51684 9049 5290 8314 7015 64072 1499 6598 7249 207 8622 657 673 64218 1027 23193 27030 7528 324 1026 7157 50940 4771 4436 79798 80114 22909 6608 2908 2956 9742 3458 7248 2778 5310 4072 6224 3845 84196 3417 1031 5155 79796 1030 3418 29880 HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING 50943 54551 55037 29968 8818 7957 55690 51305 4632 10157 79587 378884 7841 57520 85365 4841 112939 51322 10847 9401 374879 7809 215 1288 443 2783 1287 64682 56947 90417 5293 197322 7355 5354 9526 6492 2902 80816 55610 1188 1187 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_FATTY_ACID_CONCENTRATION 7351 3767 37 6833 3033 22845 6927 132158 HP_DECREASED_SERUM_IRON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_IRON 27086 51095 5277 6499 1356 64170 1294 HP_MALE_SEXUAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_SEXUAL_DYSFUNCTION 5420 6605 285025 60675 8822 654 55636 26278 2253 5290 7015 148738 6598 6253 10371 3077 1630 5071 2332 215 1027 367 27429 81848 6315 30061 27235 8820 8913 8314 9049 9394 6608 26012 3662 3814 3074 65018 5155 54832 8867 1030 3043 650 2796 2581 64072 2982 4221 4001 5277 51271 4693 1848 7276 84231 51684 389549 2260 6622 54756 207 57817 55717 7345 1026 84634 4771 6870 6663 6866 79625 11315 120892 3730 23767 128674 2798 83550 9829 1031 7036 HP_OLIGOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOARTHRITIS 5771 3559 919 3560 3106 6775 26191 79722 7132 10043 26525 4210 HP_BLIND_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLIND_VAGINA 367 1586 10046 4534 7490 HP_DARK_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DARK_URINE 79989 5837 1371 3145 4514 6775 3654 6718 23175 6696 4512 286410 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB 23347 57688 10371 10381 170825 5455 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_OLFACTORY_BULB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_OLFACTORY_BULB 128674 84976 60675 6469 8928 347733 2260 7546 2253 6997 6491 23007 28514 2619 5727 7050 5455 10381 4838 2065 2736 50937 10735 8243 6496 170825 10371 22858 23347 7846 57688 HP_ABNORMAL_SUBSTANTIA_NIGRA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBSTANTIA_NIGRA_MORPHOLOGY 6315 11152 4137 4929 120892 6311 4287 5071 54676 6908 126 6622 23446 2643 2747 3615 80208 25793 27072 2512 4576 83636 9627 2629 6905 HP_ABNORMALITY_OF_PERIPHERAL_NERVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PERIPHERAL_NERVES 400916 10342 2395 7415 410 81857 9782 3315 57165 7167 219285 50846 9517 5376 10516 4747 65250 5428 1785 1959 3425 2074 23064 9990 22880 5375 2131 5660 87178 10558 57449 79628 285362 57716 6652 2200 81545 26580 540 2581 2072 7879 65055 22943 1161 56947 7384 10397 9927 127833 23230 5631 84340 9150 81846 4359 3098 3295 100996717 51324 121512 6305 54332 6310 567 59341 5190 54463 28982 8560 56704 4758 9516 5165 10049 8398 259232 57562 26090 547 2132 90678 2705 3735 3908 4000 4054 79784 3508 6663 25923 8449 5611 55768 4358 1130 16 1890 11284 50484 57679 128637 8565 26278 3980 10743 91574 5354 51651 25814 8898 26353 9639 22948 50717 9342 9896 65125 1593 57863 10166 4914 84668 10280 5621 84842 23114 23250 9131 2071 5981 11117 6335 23095 2617 51062 8803 HP_HYPOLIPIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOLIPIDEMIA 4547 345 2590 5406 22948 55768 27329 1071 8309 5130 51128 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_LEFT_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_LEFT_HEART 140628 65250 28952 1387 11128 1024 6910 8195 2033 3021 2697 55191 2626 84231 6899 23498 2294 2313 8942 145173 2783 10735 9897 57514 55784 7490 1837 2627 51117 7026 745 1482 4091 7547 219854 29123 100128908 8405 5053 168507 4851 220136 HP_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE 11133 4921 7703 2556 4613 8220 9993 23030 79718 9578 8550 57459 9320 5116 80776 27316 5238 23394 6899 284252 9759 55714 9401 8913 4089 8788 57539 30008 3339 8405 1656 80267 388015 6595 11128 51574 1788 9969 54487 5831 6134 5144 57572 55621 55384 10847 7750 8214 26173 388662 29998 55165 23013 23162 10082 196528 4297 84295 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THORACIC_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THORACIC_CAVITY 79158 5294 596 6605 79651 56244 10125 7490 84231 256646 51684 4665 79415 30008 5290 8314 11146 6778 7015 134218 6598 5580 207 10892 4052 10516 79631 6729 440275 27086 51119 64840 4771 604 653361 8915 4688 6608 3123 3106 23476 1535 348 26191 3662 330 8974 1536 5155 2130 3115 4689 84061 HP_MICROLISSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROLISSENCEPHALY 54820 11113 9928 10300 5649 100151683 HP_ABNORMALITY_OF_JAW_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_JAW_MUSCLES 5818 1145 9289 8626 27286 1140 10755 1134 285489 100996717 779 23175 6261 6329 4038 5297 4487 6310 1144 4514 221264 5913 3664 1305 4512 375790 4593 HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 4921 427 10269 65125 1513 10651 2316 6335 64135 4323 4000 4313 5159 9935 547 1281 25923 54463 3248 4853 1075 8815 HP_ABNORMAL_LACTATE_DEHYDROGENASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACTATE_DEHYDROGENASE_LEVEL 34 5294 10585 4952 6007 3939 3162 811 10165 28976 11041 6775 3654 2548 5277 5925 23175 54888 3988 1376 4598 29954 64374 90523 7504 6573 5339 3043 2623 4514 729920 6005 3075 7157 57169 859 79147 6696 2694 9215 10312 10661 3717 148789 10531 6006 226 1130 4609 55624 2313 4179 3123 3426 146059 3783 54790 1282 101101692 51763 6718 11200 6208 57104 84197 9780 6521 84892 2624 1605 79650 4352 4522 9056 64241 8398 23230 3158 9493 339855 4512 10329 2218 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C4 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C4 1776 6775 3654 51284 720 710 5580 6696 721 HP_ABNORMAL_DLCO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DLCO 6440 7015 137682 368 3123 727897 51750 64132 26277 440275 729238 6609 5073 1314 64131 1438 653509 HP_TIGER_TAIL_BANDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIGER_TAIL_BANDING 7737 833 2071 2961 2068 6897 404672 4141 136647 HP_ABNORMAL_LEVELS_OF_ALPHA_FETOPROTEIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEVELS_OF_ALPHA_FETOPROTEIN 3691 5339 9971 1716 2313 23064 23533 10165 54914 4233 8915 55768 2184 472 3815 26137 174 1499 113220 165918 4868 10459 23556 5631 54903 6794 4952 5190 2261 5311 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TESTIS_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TESTIS_SIZE 340719 1583 285025 8822 2187 154197 6134 8450 9820 6638 558 29089 317719 7252 27316 2253 6875 55636 2200 2516 84225 84634 22931 6658 6885 3763 23414 11041 2798 1131 10371 1630 26227 79184 54551 8287 7737 122402 284654 63901 57187 26123 2737 2778 1586 6736 23133 4204 3973 51741 55630 9968 170302 5940 3814 5373 9394 7298 80067 392255 3339 57697 1588 79728 2071 56155 57647 51114 389549 675 56154 1584 1193 1848 190 3953 89884 2736 7490 175 51360 5889 55717 2177 7508 8242 6870 56159 3730 23314 10459 7516 55869 6866 84515 7486 8473 79625 2175 10084 55215 2796 1736 81848 23767 2332 6662 83990 8653 9150 23312 3952 55159 4692 1528 4948 9723 11141 57704 60675 58524 7840 2488 57054 57055 131118 4763 55315 8367 1643 50511 5626 65109 6845 7507 2068 54809 1028 672 23116 8820 84100 128637 2626 10011 5728 26012 2188 402381 1617 546 3284 4214 79140 207 91057 2072 5015 93426 84295 317761 84464 2260 8260 7258 54756 55120 140801 254528 51132 6663 8882 50940 2178 2189 5573 128674 5422 5449 582 1080 3170 6492 5888 2073 57135 2176 HP_HYPERKERATOTIC_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKERATOTIC_PAPULE 3861 10804 2706 23509 4035 7373 3852 55851 1294 56983 79719 HP_SEROSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEROSITIS 64127 2213 811 2153 4643 2013 5657 4094 54443 26130 3586 79902 10216 11277 4629 1230 9863 3717 3106 4598 3039 64423 8542 51479 8318 3459 629 4210 23165 7099 57122 3115 2212 4868 1773 3123 720 1285 54885 4282 8302 26191 3592 100147744 3569 672 23607 9688 6775 5076 149233 51196 1493 54914 79934 3113 144811 7827 81 396 7132 23279 7225 337867 5800 5373 1991 7490 3662 55746 8974 101928376 3040 83478 286204 355 51752 79023 23500 HP_THIN_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_EYEBROW 6507 7227 10274 5934 8318 8812 100151683 165 10157 23030 478 5189 22907 5190 80816 64919 477 51360 83999 773 79574 89910 7994 HP_SPARSE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_EYEBROW 11253 54888 10524 4953 3675 10682 10430 9578 2706 16 57520 3872 7403 8085 3728 128178 9896 10913 4000 9968 117581 4763 26128 5813 1001 51111 4212 8367 3190 267010 10026 79158 4047 112802 1825 200734 1954 1801 10283 4141 11285 6925 121391 7737 89910 3020 147495 6926 55623 80232 6611 6655 10804 8092 3981 545 1896 7528 9469 9759 10269 7994 8925 23028 8405 6595 7227 6023 84168 51574 4781 6144 8216 11005 23511 55697 10265 8626 116931 8815 51360 2697 998 10651 6651 147183 8550 55210 4035 54676 9076 92255 200879 6635 64324 120766137 1832 147409 2972 23184 5361 5818 10735 8260 6904 54453 1748 60529 55012 9419 6768 1301 57539 57511 51611 80326 10161 79971 11128 6654 7480 25959 100151683 22845 2571 81857 9401 6477 6234 79650 10084 341208 5894 5500 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD3_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD3_POSITIVE_T_CELLS 4860 3561 916 5897 919 915 3575 5238 64421 5896 HP_ABNORMALITY_OF_BODY_MASS_INDEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BODY_MASS_INDEX 2947 10165 10699 57187 1080 3077 7040 22802 1909 7067 6567 3064 6556 5265 115019 2729 1084 4680 6804 6515 6550 11254 3783 4282 51164 2321 3162 219736 HP_DECREASED_BODY_MASS_INDEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_BODY_MASS_INDEX 2947 2729 10165 1080 1084 3077 7040 22802 4680 6804 6515 1909 6550 11254 3783 6567 3064 4282 51164 6556 5265 3162 115019 HP_LIMB_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_MYOCLONUS 6326 427 9568 6792 1861 112476 5621 4137 2562 22854 8243 3785 10815 2566 8912 79734 215 10935 154881 3786 6513 57465 1813 2554 10528 8910 4204 8629 6334 HP_KNEE_JOINT_HYPERMOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_JOINT_HYPERMOBILITY 1311 7132 2261 4010 4210 HP_DECREASED_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LIBIDO 1031 1030 1027 4221 64072 2488 1026 9049 HP_PAIN_IN_HEAD_AND_NECK_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN_IN_HEAD_AND_NECK_REGION 3854 6335 4771 6605 2767 3145 8314 7045 6935 4796 5921 4166 23516 6608 6925 1308 2776 84231 51684 123624 5290 4914 7015 22943 1296 3872 83959 1497 6598 3868 207 23451 5654 58495 3853 5155 57105 30813 79977 HP_ABNORMAL_CERVICAL_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CERVICAL_SPINE_MORPHOLOGY 11128 6662 2317 1134 10682 2733 1146 1836 415 113189 23126 57647 64412 59341 5654 2517 134701 29940 1144 3339 HP_EARLY_ONSET_OF_SEXUAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EARLY_ONSET_OF_SEXUAL_MATURATION 2253 1984 2908 28514 155382 7248 7681 6638 10522 8788 2353 388015 9049 23112 1487 7403 155368 2006 54551 9563 2737 53834 2778 4796 4000 6496 9569 79751 9060 3973 3290 3417 6326 2775 1654 10236 84634 50937 1387 10586 9275 51085 58508 81603 8928 26047 1584 653361 5727 1717 4221 23096 6997 5468 9091 10587 5281 170302 8468 23312 1859 2314 80816 190 5982 5116 26608 4089 116115 4784 3845 2969 5745 4323 10743 7030 8924 7461 23530 284119 23013 1586 4692 150094 6804 4948 2619 6469 3736 84277 23742 55384 3954 7840 10815 128989 6324 338433 5325 158326 8085 10847 791114 3284 51715 2917 8367 3643 100033413 7355 145624 7468 56246 2313 2887 3458 3265 6792 114049 6770 6491 4313 7050 9031 375056 2033 8573 7874 284058 9757 7458 51604 84163 3984 4838 10943 4893 55553 26580 84976 4763 2902 135886 57061 51227 4761 4158 50940 4041 6794 5573 2736 79813 7546 857 3418 2890 6492 10555 11284 7249 HP_NEOPLASM_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM 7428 6390 161742 8930 6605 389692 6391 6392 6711 429 8402 4763 324 5573 5290 7015 55654 3767 6598 4191 83605 1788 11235 8929 4149 5979 1027 54949 4292 8314 2271 4771 2034 6608 8216 4221 283446 2642 23095 3458 7248 3815 5155 627 1030 1908 4035 1743 84231 51684 1616 7249 207 6389 7528 3265 1026 4000 889 595 54894 79798 50940 2778 1031 3735 546 2668 HP_SCHWANNOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHWANNOMA 161742 5573 4771 54894 6598 8930 50940 3735 4763 3265 8216 HP_INTRACRANIAL_MENINGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACRANIAL_MENINGIOMA 5290 8314 7015 6598 4771 6605 207 5155 6608 84231 51684 HP_NEOPLASM_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_EYE 207 4763 8930 6390 7157 2072 8314 6392 4693 7428 2776 205717 5728 673 55654 7249 4191 1643 23451 7248 5979 7508 4771 7507 10483 595 2068 2767 5925 5290 2271 6391 3458 8402 2956 11200 3848 3858 23095 4149 100144748 6794 6389 57105 2073 2071 1743 54949 HP_NEOPLASM_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_BREAST 65998 5290 8930 5618 100144748 7157 2263 6392 5426 79728 6390 672 841 355 324 5728 675 205717 7517 8622 1029 10483 5888 3845 5889 7015 4255 9821 5573 50940 7291 999 10125 580 4436 2956 2778 6794 23022 54386 545 5002 79719 4193 2099 8313 4361 207 83990 4913 388662 641 65057 4286 4978 4157 4292 1030 4089 5566 5580 11200 4835 4210 843 8438 1019 10111 7373 1499 5970 8493 4763 356 285282 8314 54894 2064 3161 7486 5892 5424 5071 472 5245 25913 3417 4000 3418 6391 4683 HP_EPIRETINAL_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIRETINAL_MEMBRANE 51095 4771 79797 114548 23554 4041 114902 8322 1499 324 3105 4693 HP_ABNORMALITY_OF_MESENTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MESENTERY_MORPHOLOGY 113189 9772 29940 7466 493856 HP_NUCLEAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUCLEAR_CATARACT 10216 7466 1411 79443 2584 2512 50939 2702 1414 755 7431 128866 4284 631 2703 1420 4598 1415 3299 1417 4810 2697 HP_CORTICAL_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_CATARACT 80207 80781 4771 4952 57670 4284 631 55229 5062 HP_CEREBRAL_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_PALSY 1776 26227 6663 10352 3796 777 8867 51692 128989 410 51091 9289 132158 23152 22796 6711 27286 6567 6598 57192 1778 10535 55275 3673 1841 22931 64087 84153 3735 1436 23431 100147744 8367 5624 56270 6578 2517 51645 56945 5903 80347 3028 79029 6785 170825 84081 8050 2720 535 55770 51294 2806 1528 23291 128637 3674 7436 3248 23189 200205 6657 9049 5700 3155 124997 79709 1630 6697 54820 11154 9562 4204 6472 6857 5297 51362 259232 79133 28962 9423 57679 64919 7283 5092 285175 134353 3425 2555 6328 1267 10297 2902 51633 135228 8884 1727 79621 2812 10695 4897 51761 6531 1284 22872 776 3690 123263 26047 816 4990 90522 1193 6812 80704 347733 6905 29078 3747 644096 767 1496 7846 6709 5621 120 64135 549 10815 3800 54941 25939 103 6509 5888 9179 51611 8560 6329 8496 6326 51075 84942 10381 1641 8398 26053 11019 2782 170302 2055 59336 2893 10126 83550 11277 440 4337 55164 56978 3417 4338 100131801 4860 8241 2811 3418 55739 23141 23400 HP_RECURRENT_HAND_FLAPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HAND_FLAPPING 7337 2332 23316 5575 118987 8831 2898 57680 23152 57520 4858 51126 2334 83696 4948 51111 23097 80816 8924 1725 340533 122553 3188 55777 HP_CONSPICUOUSLY_HAPPY_DISPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSPICUOUSLY_HAPPY_DISPOSITION 25942 3188 285175 10479 23314 284058 259232 HP_OVERFRIENDLINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERFRIENDLINESS 135886 84277 284058 9275 51085 155382 2969 653361 9569 83479 7458 6595 114049 7461 84163 23126 3984 283489 8468 23389 155368 5982 6804 9031 5283 2006 26608 HP_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION 5921 207 285203 2767 675 2187 4851 29089 1290 57697 1281 84464 5728 11146 2072 55120 147372 857 9508 79633 2776 5889 875 54567 2177 3569 3110 672 94 4089 10459 3516 2175 2022 57514 2658 55215 2178 3845 2188 55109 57572 2189 5290 1277 2050 83990 1289 5888 55159 7516 79728 2176 151188 7010 2990 HP_RECURRENT_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PANCREATITIS 4538 846 4541 4540 4564 1080 4567 11330 4513 5644 4575 79577 857 4514 5645 4512 2642 1357 4578 6690 4558 338328 4572 4535 HP_NEOPLASM_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_THYROID_GLAND 5378 5290 6392 6390 355 5172 324 2304 1889 5573 5728 205717 1910 4893 7080 9562 3766 3026 6598 10483 4437 1908 1027 6720 6659 5979 10125 4436 6597 223117 22909 657 23405 4193 2956 79577 4072 6224 3845 2299 2064 1029 57492 182 538 1030 3265 7038 196528 4221 4902 7048 5395 2668 4292 5580 215 11200 843 201163 2065 64218 5977 207 27030 356 1026 6605 6664 8289 7486 50940 7157 10512 6601 9817 100144748 57522 1031 4000 26585 6608 6602 6391 HP_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TICS 139411 114798 51111 22995 80025 23126 57688 23230 57459 5594 2890 6711 22827 3067 284361 5155 26137 613 1399 3781 2782 196528 HP_MOTOR_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_TICS 139411 3067 5155 114798 22995 80025 23230 3781 2782 2890 HP_PHONIC_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHONIC_TICS 3067 114798 80025 23230 2782 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_HAIR 125150 58524 2516 2706 4193 558 389549 367 646 29893 57122 7490 23414 56945 1308 2798 55717 190 3691 55012 81848 4047 6845 57647 1848 668 3122 147495 9210 171568 2626 3730 3972 2796 1586 10011 6736 10804 23514 23594 79574 51741 2492 8822 6662 1528 285025 8626 9723 55806 2488 4214 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AXILLARY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AXILLARY_HAIR 58524 2706 558 26137 389549 6926 5696 2516 367 7490 23414 147372 9508 1308 2798 55717 190 3691 4214 79633 55012 81848 1825 4047 6635 6845 57647 1848 10161 200879 3122 147495 348 2626 3972 2796 1586 10011 6736 10804 23594 79574 51741 8313 8626 8822 6662 1528 285025 9723 55806 2488 HP_FRAGMENTED_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGMENTED_EPIPHYSES 1311 1299 3835 1298 1297 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 658 23476 5077 3239 4621 84277 5885 4091 3954 23522 10815 155382 2122 4038 7476 9241 2263 4094 126792 64327 9791 4893 2261 7545 6885 3207 10584 867 54880 145258 9775 57167 7021 26040 1487 22800 155368 7468 64131 538 2006 132884 6938 9939 6655 55869 7291 55790 22856 5447 6469 53834 64093 8200 29980 9469 6910 5781 9126 200734 9569 9401 11285 2192 2735 8823 6237 22808 114049 8243 727857 6016 3549 10262 157570 5922 2260 63895 5894 2316 9031 9275 51085 8216 56603 9555 653361 5648 3209 5307 124583 2317 7458 6154 50945 25836 84163 3984 78989 8468 64359 5982 26608 6913 135886 3845 2969 4841 26229 51626 64682 7461 324 29998 2254 6654 10084 2121 4920 6804 1723 5566 5567 HP_SYNOSTOSIS_OF_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_JOINTS 658 23476 3239 4091 79147 8195 23522 368 155382 2122 4038 7476 2263 90 126792 64327 2316 2737 4222 6885 867 54880 57167 1487 22800 155368 5077 1836 64131 2006 6938 55869 6469 53834 3557 64093 1630 6910 8200 5781 7547 9569 22856 27125 29123 9401 11285 9423 22943 8823 6237 22808 1108 392255 8243 727857 6016 3549 2261 2260 4621 1144 81839 9275 51085 55252 55191 4854 56603 9555 1146 653361 1123 5648 3209 9241 124583 3081 7291 51776 8643 259232 6154 50945 84667 5727 78989 5745 8468 4089 5982 9496 5888 5116 26608 54499 3845 1280 2969 51082 6660 51684 29980 538 7461 165 132884 9573 284058 29998 7020 2254 10084 9935 2121 4094 4920 6804 5167 1723 3207 84277 5885 3954 10815 9791 4893 7545 54101 10584 145258 9775 7021 26040 7468 6299 84700 8481 9939 6655 55790 168667 5447 6657 7140 9469 2245 1009 9126 200734 2335 2719 55215 2192 10992 55870 2735 114049 2317 10262 157570 5922 63895 5894 9031 7136 80199 54361 8216 2239 4990 7169 5307 22827 7458 25836 84163 3984 145873 64359 10683 6913 135886 1134 4841 26229 51626 64682 10126 324 6911 6654 51729 5566 5567 HP_SARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SARCOMA 658 6605 54757 5618 7248 6392 324 4763 5978 2050 5159 256646 6231 23461 5781 4157 6229 23405 2623 1027 2131 5728 7249 201163 10483 4292 6232 10125 8148 4436 2956 5925 51816 6608 6234 7157 5155 161742 9401 701 2778 3417 3458 6138 5290 6135 1030 27030 5077 3845 6235 6155 118429 6165 79058 207 9319 1499 6714 8314 8878 5156 5795 10395 3265 6204 356 5727 57165 4771 5157 6390 7486 79577 5745 6391 51684 11200 3815 23476 1029 1287 5333 2132 6141 1031 2324 6160 2033 8313 55027 8200 6757 6125 2130 8643 673 9184 6389 2271 6711 9702 355 56975 205717 5002 7015 25788 4893 6154 6598 4683 6223 8622 526 3756 2316 5573 50940 90121 5782 4163 657 6654 2303 4193 1288 4507 3572 2261 6210 5604 6224 4221 4854 4035 6790 699 1630 7490 8013 5566 5580 84231 63916 843 7097 595 6218 6756 1026 1277 11224 3782 1718 64682 9817 2308 100144748 6201 3418 5320 4000 26585 3872 89970 581 5081 HP_LEIOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEIOMYOSARCOMA 673 5157 2271 207 6790 699 1630 5782 4163 11200 7157 324 6714 201163 7097 25788 4893 5795 595 5290 701 2261 5320 10395 27030 2033 581 8313 1499 HP_FIBROSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROSARCOMA 161742 4507 1277 324 1499 26585 657 5155 2303 HP_DESMOID_TUMORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DESMOID_TUMORS 161742 1499 324 26585 657 HP_METAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_DYSPLASIA 2137 1028 6424 7040 9131 51119 54808 10195 10283 54 5745 2697 1280 860 5426 10013 134218 4322 2879 5286 10940 6023 3417 579 79705 9361 79639 79631 6729 55858 9451 2261 1300 3930 55325 HP_SENILE_PLAQUES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENILE_PLAQUES 203228 5621 4137 5664 7415 54664 5663 25978 2896 10347 54209 348 HP_ECTRODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTRODACTYLY 10054 285203 374969 1509 3954 411 10815 2260 7476 26580 727857 51776 3315 54332 7480 8626 58513 8091 2737 1001 6468 5324 1749 1959 4359 79158 1487 22880 7468 54567 1717 3694 26123 53834 3516 7979 57514 6910 4313 51360 57572 9968 81846 64423 10397 1028 4047 3295 79581 4851 3423 8945 3094 5376 4747 64359 64840 56704 2261 57716 3481 79971 2263 197 54872 3664 8888 9150 7469 4920 1750 HP_PREAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_POLYDACTYLY 79848 4750 3954 10815 2735 727857 7020 112752 65250 374654 57096 79770 374879 219844 80776 9851 1954 8318 79867 2177 51715 55112 26160 26123 57167 2137 84314 27152 1487 10584 7468 57539 6299 8481 91754 2737 91147 9343 3239 53834 79659 23133 9786 1063 2263 57560 5307 54903 6608 348180 79600 57688 79583 64327 2316 10210 2697 26047 1123 55081 80184 26005 65062 51259 89891 54872 22827 100151683 27077 317662 22858 57545 153241 7469 9935 51339 55027 23322 5147 HP_POSTAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_POLYDACTYLY 658 92482 4750 23288 8195 64327 57728 727857 112752 57096 2239 3930 79770 219844 83479 80776 1954 79867 51098 55112 79738 166379 84100 84984 2137 84314 56623 9742 2121 57539 79583 255758 1717 652 26123 2737 4867 54585 6926 129880 64093 7700 79659 894 123016 8200 51360 79809 10682 57560 5147 8241 2735 10225 23322 79600 2736 392255 157657 2316 80173 51715 89891 26160 3209 51057 28981 5932 80184 374654 582 55212 54903 26005 27031 65062 10806 9786 51259 54892 2627 57545 3190 54499 79848 2263 27241 583 5296 80210 50515 27077 9373 132884 153241 91147 6309 6899 8831 26040 51626 22954 9851 7476 285600 8481 27152 55209 286204 5518 23116 3239 137392 10000 2719 57511 84300 6608 51684 348180 5567 5566 79140 65250 11020 9371 55081 1482 79989 8239 79005 257 49855 585 55593 219854 137814 7048 22858 64840 7046 HP_MESOAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOAXIAL_POLYDACTYLY 65250 317662 374654 10210 7291 22856 3239 2737 2702 8481 51776 7021 2263 54585 51259 2703 8195 26123 5147 9851 HP_ABNORMAL_TENDON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TENDON_MORPHOLOGY 5378 114548 79147 411 7546 777 10664 5297 2706 9653 64419 23007 10585 26137 7051 4000 9927 7050 84153 3763 652 79633 4976 4747 80208 4838 9508 29072 57167 79158 6261 56203 6445 23592 55975 2535 81620 1954 6496 3239 59341 23291 203547 4436 26123 22906 1836 2273 64116 4626 3782 7169 529 91137 202018 64837 5538 4204 51360 9839 7048 11285 1291 28514 1073 6497 285175 2176 3848 7317 259232 65082 55628 29940 7846 1292 79621 3714 117581 1387 4897 11128 990 8216 7136 65055 2073 1723 5393 118429 2629 1123 2733 51102 63894 26092 3868 3081 23522 57498 10216 57222 5771 1161 10290 5528 54903 4633 3572 9255 26276 54892 23321 54332 1145 3339 7274 8242 1756 1303 10324 7862 91252 2253 547 523 5376 26090 54828 50937 3767 2736 2893 3559 2798 63925 23299 55681 2065 5190 9935 126792 284119 2200 23314 246329 51010 8818 3508 6663 3908 2260 8449 51091 10683 4094 10060 27286 8450 2146 8270 83932 23287 2563 9791 1861 145258 2517 11342 57190 5339 10479 197258 200205 6576 257 29925 3857 23483 2719 5913 3691 90416 1605 3835 134353 4929 23129 57679 4556 84265 171023 274 55157 1857 5832 285489 2239 84942 84295 1855 63895 644096 4620 8928 60386 64241 10280 2218 6469 1294 857 1859 64359 3679 3586 2261 2703 833 6392 3663 10381 54551 11019 26119 127833 51008 23345 256297 336 6506 2222 84976 28982 54681 8517 2074 3039 6491 10785 79188 11107 633 55636 3798 8260 64324 84466 2737 1001 22931 389827 10269 55384 27238 54880 2010 55131 84896 3481 4952 9990 170302 91647 64131 8506 6442 51744 1801 10717 23594 6572 1020 7474 5424 10526 64093 5830 4703 1302 57003 4654 1376 1763 55627 60482 3845 5373 57231 404672 26191 51633 7476 1798 11340 56915 5119 2316 729920 4088 51002 2068 129285 199857 339855 3423 4292 9325 56975 4621 5191 23512 2201 4927 1399 6134 215 1848 6536 8243 128486 60681 2521 3897 4089 4604 64840 3265 7043 10195 10049 7273 4593 2053 23534 5081 5296 64135 221927 79868 51085 100151683 23556 84197 51053 26227 5594 55165 10084 427 9663 25782 2071 84068 6909 55746 9373 9319 51651 85365 55644 10535 55275 22930 55331 55315 23431 513 497661 6833 112 5590 26040 6390 775 7443 6509 3949 84065 29954 9241 81848 84700 84081 8788 3020 2895 5447 10436 84314 4998 2245 8092 9382 4795 8905 9928 4878 6997 23259 8642 5456 9244 4072 6224 6616 58 79912 1293 51506 23511 2645 9757 5354 64127 8813 8815 9361 9896 285590 5010 9499 7737 2702 5395 113189 55823 3977 7170 92255 4312 23204 83636 3094 10277 55612 2619 79053 6389 5277 84842 2067 72 23250 2036 79796 27030 25939 103 149371 84634 6913 1281 4921 5189 5000 3425 134701 219854 26229 22978 2571 5727 1718 291 9215 2263 4010 2157 255738 3861 6885 10342 6786 773 1146 55699 112939 3123 84667 9851 8626 84706 8139 54897 1301 57211 3417 5530 26100 23219 2137 3651 5351 79932 9487 55640 6785 23729 10229 55906 4313 1490 64065 2072 9968 2697 79576 23265 10765 54808 3911 10651 390594 84340 23769 9394 2673 23443 51114 57152 4625 6843 2690 10613 667 80776 54888 6926 7528 10558 1103 8425 63976 4233 55717 80816 1593 2961 10297 388015 8560 825 10630 998 27086 545 203859 84665 4001 3615 9200 80347 100128927 2705 145873 64856 9326 57122 4920 3008 5077 57704 6662 4632 10682 5745 4649 6567 7138 57731 22880 25914 2783 210 1235 55958 56270 2902 81570 79087 1134 55770 55790 128637 6611 3074 91179 5307 5980 11154 26012 338 9469 84992 91574 64327 2956 727857 8621 28952 8510 4534 6840 2796 23529 2033 1280 4047 2530 1140 64240 57589 3329 11160 60675 340419 80232 8838 10075 657 1308 7276 64218 23102 84570 3040 64374 3930 3955 11011 2990 8822 283989 8882 26053 56916 7390 1278 79228 6628 9496 139285 7407 8398 23141 335 7046 919 131377 51501 1984 113179 51776 11253 23111 83737 1182 5981 1410 10466 23233 5582 10940 147372 100147744 1785 1305 23013 23224 1889 7345 2006 56006 87178 4261 23387 9531 1947 22909 221692 54820 9526 8294 2799 8200 5698 6595 3814 7227 79644 29895 162514 9427 1832 1144 34 6331 9150 54968 29968 2752 57038 7140 22872 81031 23396 55768 79722 9131 124583 29078 5696 136647 2972 4677 6904 23516 7798 2617 3800 8726 10093 91869 25 5290 3560 6870 84627 84162 6866 1272 197 6775 8514 6583 11277 579 56984 7020 5828 9719 157570 3728 9289 473 6774 8443 613 25836 54101 51715 9894 10735 7355 65109 8802 91754 58497 3694 6897 348 5831 5160 6857 2643 56992 57449 7874 5111 10804 163175 5352 29920 10842 6651 112858 92344 9365 57863 6023 375790 2632 5692 56052 8985 8318 10943 546 9051 23389 224 23327 6329 3914 3630 65993 51305 11117 57492 51227 1193 7965 25942 1641 50814 10716 55593 81857 5286 94005 84876 128674 9158 35 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_DIGITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_DIGITS 7021 22856 9241 8200 3549 9401 51776 9791 64682 727857 10084 4841 5116 4920 658 HP_DISTAL_SYMPHALANGISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SYMPHALANGISM 7021 9241 8200 5116 3549 658 HP_PROXIMAL_SYMPHALANGISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_SYMPHALANGISM 22856 9241 8200 727857 10084 4841 4920 9791 HP_SYNOSTOSIS_OF_METACARPALS_METATARSALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_METACARPALS_METATARSALS 6938 7291 3239 8823 7545 5447 4038 9775 2254 10084 64093 8200 4841 727857 1836 6299 9241 51776 2192 2261 HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPALS_TARSALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPALS_TARSALS 658 5077 3239 4621 2316 9241 8195 9555 7169 2260 3209 126792 64327 5307 2317 259232 2263 2261 2737 392255 6885 57167 64359 9496 538 132884 9401 8481 9939 22856 5447 6469 8200 7140 51626 2192 4038 2735 324 157570 727857 2121 4920 5566 7136 64093 5567 HP_LIP_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIP_PIT 5818 8481 54101 4487 57822 7020 8626 7403 3664 2138 8085 6495 6608 HP_NEOPLASM_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_COLON 5378 8930 9184 6389 5426 79728 9702 4089 672 324 2304 675 657 6231 9562 6154 6223 3026 4437 6229 3845 2623 7157 4436 201163 4292 6232 2956 90121 51816 6794 22909 23022 6234 701 79719 4193 4595 8313 5728 4913 6138 4072 6224 1029 6135 641 4092 6210 2022 3815 30011 6235 6390 7048 6155 6165 5395 9319 11200 5156 6218 7373 64218 27030 6204 5290 285282 54894 11224 6391 5424 6201 6141 26585 699 6160 6125 HP_DIFFUSE_CEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_CEREBELLAR_ATROPHY 833 3708 2071 2068 6897 2332 7737 547 87178 79587 23065 404672 57465 686 1600 5192 25828 2961 136647 HP_SKIN_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PIT 3190 2627 6899 8643 3954 10815 7020 2239 7403 8085 1909 6495 56983 2773 4286 1482 51715 145258 1487 7468 3664 6299 8481 23384 137814 23414 53834 2316 8294 9451 2324 51684 10519 5075 4487 2138 64132 145173 182 3759 3098 10370 57822 54101 4035 8626 488 7319 6608 6850 1906 5727 2657 10735 286 5332 3791 2719 27031 7994 58499 5818 23509 55851 51082 9968 2626 2702 3852 140628 4281 51729 26053 5500 HP_PERIAURICULAR_SKIN_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIAURICULAR_SKIN_PITS 3190 2627 6899 3954 10815 182 4035 23384 7020 7319 2239 1909 6495 2138 6850 2773 1906 145173 4286 1482 2657 10735 51715 145258 286 1487 7403 8085 5332 7468 3791 2719 6299 27031 7994 58499 137814 23414 53834 2316 51082 9968 2626 8294 9451 2324 2702 5075 64132 140628 4281 3759 51729 3098 26053 10370 5500 HP_ULCERATIVE_COLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULCERATIVE_COLITIS 60468 10507 2859 7454 10747 79415 4485 2542 55765 64127 5336 27178 6885 6925 3569 HP_CROHN_S_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CROHN_S_DISEASE 6850 60468 4210 79415 5297 96459 3587 55765 64127 2984 1493 59067 29775 3569 9051 HP_EMG_MYOTONIC_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_MYOTONIC_DISCHARGES 64419 29967 6445 6329 1785 10020 3339 HP_EMG_IMPAIRED_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_IMPAIRED_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION 2673 776 4632 1140 199857 100996717 3913 6843 4976 1798 1134 85365 4038 1145 375790 6261 8292 6572 1103 1144 7273 1305 127833 5913 6576 285489 6329 10290 29925 60482 6616 221264 4649 274 4593 HP_EMG_SLOW_MOTOR_CONDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_SLOW_MOTOR_CONDUCTION 25923 51062 9517 10558 23312 HP_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 6786 3190 2673 51776 4625 7273 3913 6843 7170 79188 3181 3908 6261 57731 375790 10558 8292 6572 57679 1134 1103 88 4000 80208 4633 54938 2521 2010 4514 1305 5351 9325 1376 23224 7169 3679 1145 57190 87178 226 6576 58 2273 84876 64135 7555 199857 203859 23175 5428 7084 10280 844 127833 9200 60482 6616 23345 4649 60684 3074 23230 4512 246329 HP_INCREASED_ENDOMYSIAL_CONNECTIVE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ENDOMYSIAL_CONNECTIVE_TISSUE 90523 57190 55624 3908 23345 4632 1292 4625 9990 100996717 1303 311 6445 9499 203859 26092 1293 10755 6442 1291 3178 HP_MUSCLE_FIBER_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_INCLUSION_BODIES 390594 10324 6261 131377 58 4625 9499 1073 4703 2673 1798 4747 85365 4620 7170 4709 84665 56203 7169 84700 7138 1410 84876 6786 199857 2318 2273 23676 844 10020 3178 79912 2992 339855 29925 HP_MUSCLE_FIBER_TUBULAR_INCLUSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_TUBULAR_INCLUSIONS 1798 6786 85365 199857 29925 84876 844 2673 HP_CEREBELLAR_HEMISPHERE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_HEMISPHERE_HYPOPLASIA 59336 51651 3912 23499 11041 6651 63925 79042 HP_CEREBRAL_CORTICAL_HEMIATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CORTICAL_HEMIATROPHY 4644 71 60 26123 51360 79813 HP_SUBDURAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBDURAL_HEMORRHAGE 2244 2074 2639 1161 25974 3674 2243 3703 2266 2157 1785 HP_EPIDURAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDURAL_HEMORRHAGE 2244 10526 2243 5054 2266 2157 HP_CEREBRAL_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_INCLUSION_BODIES 6315 4137 55737 6622 5664 7415 1981 1540 6653 6620 6908 126 351 4846 8398 2670 10452 4864 83636 2629 5328 2896 4576 23317 10347 3181 727676 10577 4929 5621 3077 7957 120892 54209 6311 5663 378884 9445 56978 26058 348 2747 3178 54832 25793 4353 116442 7072 9627 HP_LEWY_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEWY_BODIES 6315 4137 4929 55737 120892 6622 6311 1981 6620 6908 126 2629 8398 26058 83636 2747 54832 25793 116442 2896 4576 7072 9627 23317 HP_ABNORMAL_DENTATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY 5155 5159 1161 1822 2512 2670 6575 1182 2074 1593 727676 1356 8813 124997 HP_JUVENILE_ASEPTIC_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_ASEPTIC_NECROSIS 1280 25782 59341 4088 1855 1387 7227 11277 55325 10847 64374 1277 176 9509 3845 1859 1857 2535 9652 91754 1311 60 7474 9719 4796 2260 1278 4998 51763 2335 2131 81031 4010 1298 4148 55898 26277 71 538 2033 84295 HP_SCLERODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLERODERMA 3514 7389 23592 1188 55315 3930 5424 3501 4000 7390 7486 3077 6559 HP_IMMUNOLOGIC_HYPERSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNOLOGIC_HYPERSENSITIVITY 50943 1776 6356 4953 7050 3566 415 154 4589 3586 5265 374879 8091 81704 7040 51684 10526 7099 6550 2006 6785 171023 6899 721 738 6775 2475 6689 23387 22802 2812 51256 1105 84976 5830 2312 3981 6777 51322 6239 4838 84701 2815 115948 4680 64919 2212 3135 51752 117156 10293 3119 2859 23314 7840 1387 7124 987 3423 8651 121391 1475 4791 2729 3459 5238 3572 51164 3594 79977 3077 30009 5732 6329 6469 1909 27086 9968 3176 23534 6556 3592 51085 2782 5727 240 10999 29998 9966 28514 2253 101928376 4282 3977 9333 5184 3514 5450 54888 9578 84433 6711 10060 6812 10847 51428 100 2811 146206 2783 3106 7290 5324 26160 841 3783 720 4010 2260 7546 91754 9939 2736 10625 149233 84100 1080 2206 421 54914 4210 64127 6925 6496 115019 54790 3663 7874 55898 11254 11005 1312 1493 3162 27125 7941 79140 3117 375056 2947 1041 1028 9632 4485 816 6997 57589 79258 1230 6774 8928 79989 7080 9051 55553 867 50937 3815 8302 3501 29775 1001 861 6392 10507 3481 3596 3716 221037 2619 337867 79796 582 1084 6427 6804 5336 3115 93627 7353 2068 355 2033 6888 HP_UNILATERAL_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CLEFT_LIP 9968 219844 374654 4281 7341 10220 202018 10524 4089 HP_UNILATERAL_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CLEFT_PALATE 7341 3664 4487 1748 10524 652 1009 8626 999 9968 9411 10220 171023 5818 1739 5156 HP_NON_MIDLINE_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MIDLINE_CLEFT_LIP 23556 2736 10413 83479 10524 5818 1723 80000 2697 8516 4487 55969 10262 7020 9968 374654 340419 10220 202018 2260 5979 3664 5727 4683 8405 55627 7341 1748 22858 999 7484 3239 219844 2674 26281 8626 4281 126792 6496 1147 1500 4089 HP_BILATERAL_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_LIP 8405 2736 55627 10413 1748 22858 999 3664 5818 4487 55969 9968 340419 8626 6496 5727 1147 1500 HP_BILATERAL_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_PALATE 8405 2736 10413 3664 4487 1748 652 999 5818 1836 8626 9968 9411 171023 6496 1739 5727 1147 1500 5156 HP_NON_MIDLINE_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MIDLINE_CLEFT_PALATE 2736 10413 10524 652 5818 1009 8626 9968 9411 10220 5727 5156 8405 7341 3664 4487 1748 999 1836 171023 6496 1739 1147 1500 HP_UPPER_LIMB_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_JOINT_CONTRACTURE 114548 54880 1146 3123 10664 2706 9653 84667 4000 8626 6469 3423 2316 54897 1301 2200 652 4747 80208 4998 9508 23219 29072 2137 5351 79932 9487 2535 81620 1302 171023 7317 3339 23291 26123 2273 64116 23483 4313 1756 4204 51360 7048 1490 10269 9968 2697 259232 1291 7169 10195 6497 285175 3848 1836 10765 63895 55628 5000 4593 7846 3714 4621 11128 59341 990 23443 4921 51114 7136 2073 1723 1292 26092 6926 3868 10558 10216 57222 63976 285590 54903 4633 3572 80816 10297 388015 10630 545 203859 5376 1293 9200 145873 4604 5190 57122 3908 4920 126792 58 5077 8242 3508 6662 100151683 117581 4632 8449 10683 8450 2146 8270 83932 2563 7138 9791 22880 25914 2783 1235 8260 9935 55644 55790 64324 257 91179 5307 3857 2719 9469 84992 2074 6913 64327 51651 3835 57190 8510 23345 5447 84265 2067 6840 5832 23529 285489 1280 2239 84942 11160 340419 57679 8838 10280 6885 23102 84570 857 1859 64359 3679 55315 3955 11011 3663 10381 7390 6628 139285 2222 2261 28982 2010 54681 8517 3239 113179 51776 6134 79188 10466 3798 84466 4654 23233 1001 55384 147372 27238 79633 3481 7046 23013 4952 23224 1889 1857 64131 56006 23594 23387 7474 10526 64093 91252 1947 8294 1376 2799 7227 79644 29895 7476 1303 2201 9427 339855 9150 54968 57038 7140 4088 51002 2068 23512 124583 4927 1399 5696 54332 3425 6536 8243 7798 2521 3897 8788 10093 10785 23522 64840 7043 1272 8514 51053 26227 7020 5594 5297 10084 56916 9719 26053 3977 64127 157570 1855 6909 55746 473 613 25836 118429 22930 51715 60681 7355 5590 65109 84065 9241 10436 5831 8200 1861 2245 8092 8726 57449 9244 2737 79912 825 9757 163175 5352 112858 7170 57863 6023 3094 10277 55612 91137 83636 55681 5830 5277 8985 8318 9051 72 127833 6572 3914 51305 57492 5189 25942 134701 10716 219854 26229 5913 1718 81857 5286 9215 4010 2218 3861 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_JOINT 1131 8195 411 7546 1280 155382 1594 8200 727857 5297 2706 9653 23007 26137 9927 4626 7050 374879 4838 29072 79158 6261 815 2535 81620 56896 1954 6496 4087 59341 6495 6424 23443 6335 6469 26123 2812 1836 64116 79659 7169 529 7547 64837 22856 83480 9839 11285 55699 1291 83987 1300 28514 23363 1073 6497 285175 60561 65082 55628 79728 1292 3098 23322 3714 3845 5745 1387 4897 990 675 10585 3021 65992 7227 26092 65125 3081 51776 23522 16 2581 10216 57222 9935 5771 1277 5528 4633 54928 3572 9361 113246 8468 54808 23321 374654 860 3339 79848 1756 9382 1303 10459 50485 2253 9420 57192 523 50937 9401 2736 23499 3559 83990 165 2132 78989 6023 1297 23299 2254 79631 375 2324 2138 6324 1723 4125 51010 5885 2317 3954 2260 8449 338433 113278 4625 10060 7403 6812 9791 55148 145258 8085 6299 89910 57187 2261 6576 2316 29925 126792 2719 2192 5831 1605 3835 2318 57190 6899 57539 157680 124583 23162 55697 9031 5566 4893 9632 2239 8936 4853 6473 644096 2313 8928 7458 2258 55784 1859 3679 833 1278 6392 57479 23431 547 23111 7067 1311 6662 4322 3187 10159 7048 55112 127833 4148 10273 5184 23345 1289 3043 5376 2222 84976 2176 9915 79722 538 6210 54681 100151683 5567 658 23476 3373 2074 3239 2743 6491 79152 5442 80152 1281 9321 4318 4763 55325 7681 3798 1298 1301 2737 22931 54187 6885 51098 54880 1678 4952 1487 155368 1857 64131 8506 6442 255758 10717 55129 23594 3636 6572 7040 7474 3560 53834 4796 64093 4728 57003 284403 1376 28962 1108 60482 2735 2892 8546 7476 5605 64327 5119 51715 9275 4359 4088 339855 653361 118813 4621 6134 30008 215 6536 84059 23169 57531 919 79147 2200 26160 5296 64135 55215 29980 2720 8924 7360 10491 51053 29998 153642 7516 427 55027 57728 1299 84068 1855 2006 4703 51651 85365 55644 84627 387119 8292 54496 7290 65055 2741 3207 60681 513 8291 497661 9775 6390 673 3852 132884 9241 84700 5447 1788 421 22827 5728 79796 4998 2245 6323 2188 6137 5048 6997 114049 5307 5456 6616 80169 6608 85465 10324 1293 9496 1798 7136 8813 9896 375056 6326 3913 3977 7170 92255 57697 64324 23204 83636 2619 2263 79989 55681 6389 5277 23545 871 9409 6913 4921 959 8239 9131 10243 5000 221037 2588 823 142680 26229 2178 5727 5604 2189 11154 64682 4010 64840 91147 10054 1576 2187 3064 9820 9851 29089 219285 58 160418 8139 10526 80208 3417 2137 5351 112755 51062 7317 1497 81603 1717 6558 51256 29928 10564 4313 3425 2131 2697 6239 259232 7994 8243 2563 29954 9394 10225 3911 1588 6253 84340 51085 10651 1146 10613 9215 22978 84695 63895 5718 8398 7528 51112 7042 285590 9786 9759 5889 1593 10297 57165 11128 7415 5593 2175 51763 545 203859 7132 50515 81031 7461 9200 284058 55906 9150 153241 10082 55159 4000 5167 120227 84896 10815 4632 10682 55790 6711 55835 4649 6567 791114 57731 25914 2783 1184 210 2879 8318 9509 55958 9152 145624 7468 10516 2566 8481 672 137682 1758 7140 1103 91179 4131 4052 9469 84992 54463 5660 546 51604 25885 1312 5251 2186 27125 2067 6840 207 2033 2530 1140 1294 55081 9499 11160 54551 3549 64374 4914 4948 8838 8260 2072 3265 84570 875 55780 26191 1351 3930 1186 2146 2990 2972 5832 8882 4841 114548 348980 6628 2554 7407 89970 7421 23141 2010 368 84823 1182 3899 1290 25778 10466 2335 23233 3248 6578 1305 7345 3251 55869 87178 57492 23387 9531 9569 51360 79644 29895 2201 6647 6683 9427 57704 10586 29968 22872 633 5648 6843 55768 57526 392255 6904 23516 5982 2177 6509 26608 50628 2623 25871 10381 4784 2969 2273 6399 6775 26175 7030 7337 579 2121 6804 84277 23742 157570 23327 2673 56006 176 7531 84572 9894 10584 10735 100033413 7355 9939 9179 5176 4123 9719 83452 1861 9126 9451 10992 4038 10269 134218 10262 57477 825 57688 123606 10804 163175 91461 25782 5352 29920 23314 84464 375790 91137 25836 84163 55703 3984 55120 9051 56203 9487 135886 9289 4210 50814 199857 51626 8600 92344 324 8218 5888 7353 HP_ABNORMAL_MAST_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MAST_CELL_MORPHOLOGY 340665 54790 861 3815 1130 6427 867 171023 HP_DEVIATION_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_TOES 84277 6662 6792 83737 155382 3590 2263 3239 11107 55780 90 126792 8626 2260 3762 56098 55315 80185 9775 165 25923 155368 526 6299 2006 26005 3756 6938 9241 2316 1387 23102 7291 22856 490 1278 5728 9469 91179 650 9569 8294 9839 7528 7994 1859 3209 10195 114049 4784 57122 10236 10262 2261 93587 3759 9031 207 9275 51085 51741 57178 5932 10283 653361 6567 6049 2313 8200 5696 7874 84919 9940 7458 64131 150468 84163 3984 8239 8468 5982 84342 5283 4621 26608 2077 135886 6595 2146 84627 7048 23314 658 2969 2273 4841 50515 26229 3782 7461 2254 341208 89970 51339 6804 55027 2629 25782 2033 6736 HP_VITAMIN_B12_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITAMIN_B12_DEFICIENCY 8029 3119 6573 81693 215 2917 2984 2694 55788 3117 HP_REDUCED_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION 3119 113235 55593 374879 3117 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_METABOLISM 1737 1576 2006 3376 1594 5826 9420 25974 6711 81693 355 51128 374879 53630 1184 5832 2590 6729 215 4329 55788 10516 199221 8802 11342 51119 4552 10056 5167 1758 10125 1294 3054 54914 1497 7276 2984 6925 2623 166785 7390 6554 8659 6492 6135 9414 8029 8309 5745 3117 3119 23600 595 2859 4485 55532 10841 4312 5580 51293 9365 134218 843 6573 326625 338 79631 27249 2694 356 7274 4952 10507 4548 113235 6569 2542 5052 6718 55593 142680 4041 120227 4547 2917 8803 5314 6204 197322 2592 55065 4522 4594 123264 8074 7421 1581 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_D_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_D_METABOLISM 3119 2859 1576 2006 3376 1594 4485 1294 4312 9365 1184 134218 1497 5832 2590 79631 6729 10516 199221 51119 4952 10056 5167 10507 1758 6569 54914 2542 142680 4041 120227 6925 2623 4547 7390 5314 6204 2592 123264 6554 8074 7421 6135 8309 5745 3117 HP_LOW_LEVELS_OF_VITAMIN_D http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_LEVELS_OF_VITAMIN_D 4952 3119 10056 10507 2859 2006 1294 4485 54914 2542 4312 6925 2623 4547 134218 1497 5832 7390 2590 5314 6204 2592 123264 6554 79631 6729 8074 6135 10516 199221 8309 5745 51119 3117 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_E_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_E_METABOLISM 4547 134218 10507 2859 5314 4485 55532 338 54914 123264 79631 6729 6718 1581 199221 6925 51119 7274 HP_POLLAKISURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLLAKISURIA 5832 79152 54796 2332 112817 84188 4683 8291 HP_DYSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSURIA 146206 353 83550 7840 7466 3145 9049 23111 3106 10320 54796 3909 3918 112817 3914 493856 3251 189 HP_ANURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANURIA 3078 629 3426 718 5972 4179 183 10878 7056 185 4629 1636 3075 HP_OLIGURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGURIA 5076 3663 353 3123 5314 788 5087 857 1235 4514 116085 6261 1490 23175 4512 199221 HP_NEOPLASM_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_THYMUS 5728 1031 207 1027 1030 4221 1026 HP_THYMOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYMOMA 1031 1027 1030 4221 1026 HP_LIVER_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIVER_ABSCESS 1535 3514 1536 51135 5244 653361 4688 3501 4689 5314 79415 1075 HP_ABNORMAL_BLOOD_PHOSPHATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_PHOSPHATE_CONCENTRATION 7421 149775 2778 368 1576 1594 8600 5745 2184 5442 8675 8074 9247 6569 5167 6778 1184 2628 4221 6514 4514 5573 1497 3636 63901 137682 1758 846 100134444 3172 779 23175 5741 1186 6905 5144 9368 1175 6261 5251 249 4952 79577 229 56975 9365 4665 29887 4893 2591 3845 1962 10312 1285 142680 120227 4982 3265 27315 2767 4512 2556 HP_ABNORMAL_CALCIUM_PHOSPHATE_REGULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CALCIUM_PHOSPHATE_REGULATING_HORMONE_LEVEL 54757 149775 79577 6390 2778 1576 1594 8675 9247 7428 9365 5573 55654 10686 100151683 4191 4221 50964 846 1027 4763 5979 326 1026 4952 6569 2271 6391 8402 120227 5144 5741 23095 6392 4149 6905 142680 55503 6899 6389 1031 135 149461 1030 7421 5251 1743 54949 HP_INFLAMMATORY_ABNORMALITY_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLAMMATORY_ABNORMALITY_OF_THE_EYE 1776 23476 114548 7456 55699 3106 7037 2706 6868 8314 55630 220202 3586 51360 6929 242 7099 7015 10892 2074 5340 6720 3569 6775 8675 55869 10758 10125 695 3560 653361 55651 10804 23495 1308 7132 3123 3559 2072 2697 55505 5073 5429 7994 1535 4312 5698 5897 1161 3662 8626 7390 26277 2303 8243 4072 1536 404672 2261 51750 2071 1493 51752 8676 5080 3507 2859 2263 987 5657 7086 79722 3105 5696 79415 136647 5295 5771 2255 3459 2778 3115 3572 10320 115650 27086 79650 7508 80169 356 7454 2961 6307 919 930 4914 29851 4869 144811 1736 162 1380 5896 4547 1287 5333 23556 974 6935 2934 7051 101928376 64127 5885 2077 3141 8517 29760 355 7389 2068 105371045 55135 3593 65082 7128 1643 5339 6945 23451 165 720 26191 3592 726 7507 285848 149233 6897 2767 4210 348938 5980 4688 9126 55343 22861 6925 3930 1288 2623 833 330 1956 23129 1474 57105 641 56262 7298 5075 3321 2200 6335 7737 56244 4485 939 5580 1230 2776 224 55612 25836 843 5692 2067 1294 26154 6768 4282 686 54941 8302 10095 326 55315 59344 204219 9244 10507 8915 3113 4081 3543 337867 348 10273 54809 8218 9496 2073 4689 973 7012 HP_EPISCLERITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISCLERITIS 1776 114548 51360 55315 5696 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUPRAORBITAL_RIDGES 2627 6899 3039 54888 5308 5745 10060 27316 3930 3423 2353 2316 8799 81887 7545 29957 51715 2260 3845 673 5193 6664 1954 5605 8405 158326 6938 137814 23387 23414 2892 1302 8504 3981 5830 1896 4654 3764 5192 2324 5063 5295 114034 8241 6872 54496 50964 8216 157570 5828 5159 10370 84295 5190 121340 182 10484 129285 5824 5195 92255 23133 79791 164 9409 7291 5468 2657 90417 6885 1482 5293 4758 5189 26580 3832 3040 3791 9652 7319 5194 11128 4983 57479 57680 2263 2273 5648 2626 2690 2702 2072 5604 170302 2261 5702 55670 55869 57688 140628 284119 857 83696 23512 6197 84168 85358 10555 HP_PERIORBITAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIORBITAL_EDEMA 84277 11133 155382 100288687 6711 23261 54443 1290 22907 2050 8425 284252 55315 7045 79158 23347 54453 51371 1285 54885 155368 2290 55691 54345 9688 710 51196 60 9049 79934 7827 55343 9569 396 7132 5800 7994 5698 7490 114049 285362 57231 71 1493 286204 9031 116931 2006 79023 3321 7512 9275 51085 4643 2013 653361 5657 26130 9780 79902 9863 64423 7458 85358 8542 5830 5692 51479 23165 84163 3984 90417 57122 1789 3115 5293 8468 4868 5982 5723 26608 23607 135886 5076 9509 1009 4615 2969 3113 81 547 23279 7225 5457 147372 1277 7461 55746 83550 1289 26191 5828 2483 2934 84168 9326 83478 6804 23500 HP_PALPEBRAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALPEBRAL_EDEMA 7512 54345 11133 100288687 6711 23261 1290 22907 85358 5830 284252 54453 55691 55315 90417 7045 1789 5293 79158 23347 2290 5723 9509 60 1009 9049 547 55343 5457 7994 1277 83550 1289 5828 57231 2483 2934 84168 9326 71 116931 HP_FEMORAL_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMORAL_HERNIA 1836 129563 1277 2187 9791 9509 1855 7474 6899 9719 79813 1278 9321 1857 2535 538 4089 81031 HP_ABNORMAL_LOCALIZATION_OF_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOCALIZATION_OF_KIDNEY 10054 10524 9723 2187 155382 4038 2175 29089 10522 3192 3899 25778 83479 6231 6885 2177 6598 147372 9508 7518 2137 57167 79633 6229 7403 2623 155368 22931 10274 2006 1717 57492 3110 6232 2178 2737 51816 6597 7547 6234 9569 27125 9839 8204 8241 2176 6138 6135 7490 79728 6928 29940 157657 4613 128637 6235 81839 9275 8239 51085 675 6155 6165 23384 653361 1123 25782 23096 84464 50945 8468 80000 2314 5889 10225 5982 57545 6204 1656 26608 7319 64840 8289 1147 2188 10459 5894 3845 2969 55636 55215 1736 168667 10743 51322 1763 6601 7461 7750 83990 5296 78989 79228 2260 29998 6141 64220 2263 55159 9935 7516 6602 6160 6804 6125 6309 6736 5076 84277 157570 9578 9319 25836 8085 54101 25914 2783 6650 6154 8091 9401 10584 6659 10283 9939 672 90121 2887 22827 6611 1642 26123 10992 10000 114049 6223 348180 11005 5447 9031 6210 64093 5915 6224 196528 80199 22930 54361 51626 4174 5087 6651 57697 51339 894 7458 23592 90417 84163 3984 2072 55120 4893 6218 55784 5932 1859 5977 673 6605 6664 6748 135886 65993 83700 11224 2189 3187 113189 6628 324 3265 6299 92002 6201 3239 5781 5888 5293 HP_COGNITIVE_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COGNITIVE_IMPAIRMENT 5378 4538 9681 7415 5297 11277 6392 6620 1917 4508 5621 6622 2558 203228 4222 80208 113612 4747 23461 339453 4511 7249 2332 22891 1716 10577 5663 10483 29110 7957 4669 84504 6335 64221 1786 4436 8398 9445 427 5538 8893 4915 51360 540 5116 5274 256471 5428 5155 627 23395 6323 54209 773 5032 54664 25978 4340 123606 2261 9101 7532 1282 4137 2581 57010 1161 29954 1213 1639 1471 3181 4297 6820 7274 8890 10641 1116 3119 5290 129880 2542 4575 3356 4572 4578 4567 9570 5457 3980 84196 9215 2555 101928376 121214 643418 6324 3064 6507 161742 2767 55737 2778 1737 4540 291 8270 4846 6843 410 3078 80347 6598 6328 83605 1643 1814 22796 23317 10347 2068 4929 215 50484 351 200205 5654 8913 26154 2562 6834 493856 283446 348 6683 57165 56652 25814 11152 6310 3074 2259 9056 4556 348980 8878 55157 5832 4952 7277 10020 29925 4564 58494 84942 6653 10585 644096 8722 9409 3106 5728 10059 2643 6712 2629 1392 8243 523 54982 51816 284111 2074 54585 549 54507 4558 8302 8131 673 5159 80331 355 51728 5521 64801 4615 23111 4774 11315 51271 5052 10137 6311 10273 54832 400916 51343 8867 5314 2592 2073 151516 2632 56910 8517 11284 5420 7305 54834 347733 9782 5053 25974 6334 79152 2639 1356 1281 3586 79587 2896 79738 3798 25977 83636 5575 1436 7518 1678 55131 2258 478 8831 9757 5660 6775 27235 3077 54658 2200 7248 7343 2717 2239 79947 2055 6571 3735 65078 1759 2747 2760 25793 2257 2512 3845 162417 2903 55367 9927 137492 1203 51752 5190 5873 51002 10293 1387 100996717 5824 4292 4577 4668 7466 9907 6908 3459 2218 4566 950 120 2521 5530 5189 1967 1630 60 727676 6696 4549 84059 889 5194 64840 1201 120892 54902 378884 2561 477 1135 4353 9573 220296 2934 138050 1062 2706 5664 4128 3737 55746 8879 51324 8799 10157 7015 51300 23503 26191 4512 6390 720 79827 5193 25821 23435 3028 6687 79902 4099 149233 80217 4210 2245 2908 284217 3178 9244 4072 6224 80169 51741 50964 3123 59344 5828 348938 2895 3745 79158 6326 84188 10846 125988 5395 57338 1760 7157 79147 4513 6389 50940 10733 23545 3172 3423 7276 23732 207 27030 4763 3889 26999 28958 56978 246243 100151683 7084 55670 10939 4514 9829 6854 29978 93627 79641 4535 6605 1146 6575 4541 3752 3075 781 23097 7099 7283 1131 5071 112755 5354 199221 7317 4204 1497 1340 10166 54551 1822 2720 147409 4714 8891 6608 23400 4221 153241 242 23261 8200 7098 54476 51412 80025 2563 3748 80067 9213 8929 1908 4001 267012 392255 10558 10452 154881 8314 8425 10382 1593 7345 7508 899 4771 9652 7051 10128 9997 64072 7292 9150 2668 57122 3060 3425 4893 57704 6711 55835 10878 126 57192 8622 1890 11235 545 3892 27429 55644 1106 2566 8892 5573 2072 57462 5602 57582 5830 81614 26058 91574 2956 25915 5805 80207 16 25894 22906 1981 6492 51308 6023 23600 23529 4854 3145 166379 3654 546 54840 84231 84126 2316 57679 657 64218 26580 23203 5932 2475 1130 4700 4571 79798 1756 4287 10659 3664 4621 10280 2554 7072 55624 6391 22995 1537 126410 10908 4519 23446 5582 1512 1137 774 4693 4576 8120 22866 54822 4720 6513 285362 3708 22909 6697 8504 3746 8575 10806 92935 23230 65018 9627 2071 1141 26047 10991 8029 3908 57526 9131 23334 7528 10785 10165 148789 2584 23316 25973 9373 5860 9692 84705 472 6315 4524 1509 7840 5611 1540 10715 1476 529 205717 10102 23516 3897 79868 54453 55152 3592 7507 123263 5192 1893 4683 84138 29927 1312 6314 144165 80832 151188 7048 112858 23780 5195 5566 1230 9126 51684 2906 4864 5328 3920 6515 4976 311 26275 26277 57505 9568 1641 11232 79876 337867 64849 116150 3887 6506 116442 100144748 197322 9420 2033 HP_NEOPLASM_OF_THE_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_HEART 5573 8643 50940 4626 7248 4629 3458 5566 5727 51684 25802 7249 8622 55553 4638 72 HP_ARTERIAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_STENOSIS 7428 84277 2767 155382 4000 51816 6392 2301 5116 26119 1281 6772 3423 19 9896 4638 3593 6945 4629 368 7042 165 2074 4149 59 155368 3949 7066 5167 2006 79184 64131 5979 6609 63036 4144 5654 348 9569 3106 2200 338 114049 5456 4015 64132 189 57104 182 4089 55697 9031 151188 6390 57592 7043 10842 9275 51085 7439 4854 2690 64240 653361 1593 2099 4763 64241 7458 7046 1161 3717 335 84163 3984 8468 8076 5468 5982 55654 4352 26608 50628 10043 23493 135886 5592 2053 4087 23095 2969 2161 55249 538 3990 81031 84984 7461 336 3053 255738 4040 338328 7048 6804 1581 4088 HP_CAROTID_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAROTID_ARTERY_STENOSIS 165 55249 64241 19 5654 4629 HP_EXSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXSTROPHY 9968 8626 5053 51733 3845 1009 3670 HP_TENDON_RUPTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TENDON_RUPTURE 64135 3081 11117 7276 1278 HP_NEOPLASM_OF_THE_TRACHEOBRONCHIAL_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_TRACHEOBRONCHIAL_SYSTEM 23405 1287 6440 2064 356 7015 9817 5290 2074 727897 841 5002 3845 729238 1326 1956 1548 3659 5071 5519 1288 673 HP_ASYMMETRIC_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRIC_GROWTH 207 2767 1028 23314 3481 283120 4893 1513 3845 10682 208 473 5728 2563 5718 374879 10277 2132 54897 8091 63976 7798 5324 5290 3265 10982 5590 23013 2776 55209 54941 1280 3239 2131 6497 64840 3110 3339 5167 8239 6928 1758 10630 1788 4796 2887 5921 203068 10984 2335 8514 55109 7994 1947 6299 8510 3784 5594 51339 59341 2186 151188 5744 60 8517 HP_HEMIATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIATROPHY 1947 10682 3265 5718 2186 374879 HP_LOWER_LIMB_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_ASYMMETRY 207 23314 283120 1513 3481 3845 10682 473 5728 2563 10277 2132 54897 63976 7798 10982 5590 23013 2776 5290 55209 1280 2131 6497 64840 3110 3339 5167 8239 1758 10630 4796 2887 5921 203068 2335 8514 55109 7994 6299 8510 5594 51339 59341 60 HP_UPPER_LIMB_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_ASYMMETRY 64840 207 283120 3481 10682 10982 5728 203068 3239 55109 5744 60 HP_SPINAL_CORD_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_LESION 4893 9939 4921 1387 9197 3839 29072 80199 25970 4854 19 3590 4853 4774 23259 51271 2294 95 2192 9897 2132 10743 81839 51360 22943 23592 51218 6911 83605 11041 8091 6253 11235 92002 1499 23028 860 2131 2033 889 HP_NEOPLASM_OF_THE_ENDOCRINE_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ENDOCRINE_SYSTEM 5378 1584 6390 6605 6391 6392 8402 84133 7428 5573 5311 5172 2304 1889 9049 7015 4893 9562 324 3766 3026 6598 10483 1788 846 4149 1027 54949 5728 5979 7157 10125 4436 2271 6597 223117 22909 6608 4221 2642 3458 3845 2299 2064 2778 57492 5155 182 538 1030 3265 7038 4902 2668 4292 9101 215 8314 9247 64072 1499 2065 207 673 7528 356 83550 5290 595 8289 4763 4771 3481 23095 7486 79577 10512 6601 57522 5310 84196 3417 6389 1031 3784 546 6602 389692 779 355 205717 55654 1910 3767 7080 4191 8622 4437 1028 1908 23193 6720 6659 1585 50940 1188 657 2034 23405 10008 2908 4193 2956 7248 4072 6224 1029 29880 196528 6329 51726 7048 1743 5395 5566 5580 84231 11200 51684 1616 843 201163 7249 64218 5977 27030 1026 6664 4000 79798 80114 9742 9817 100144748 10984 26585 79796 3418 1181 6559 HP_ABNORMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAE 57020 249 1836 6662 3930 79659 168667 3636 1280 10682 89891 6399 9321 7473 1302 57560 23592 100151683 579 55112 2317 3339 57539 340419 6023 3955 HP_CARCINOID_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARCINOID_TUMOR 6392 4221 7249 3458 7248 324 1031 1027 1030 546 1026 4000 1616 HP_CARDIAC_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_DIVERTICULUM 5378 2956 7048 4436 4072 657 6224 3845 64218 5395 22909 4292 27030 5290 HP_BILIARY_TRACT_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_TRACT_NEOPLASM 675 5774 54894 410 10507 2859 654 5314 4485 3077 6794 5660 672 199221 6925 HP_NEOPLASM_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GALLBLADDER 5660 410 10507 2859 4485 6925 HP_AMAUROSIS_FUGAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMAUROSIS_FUGAX 5378 54790 112476 7048 4436 811 51816 10019 5395 1501 22909 4292 151 55689 3123 3106 10299 477 2956 26191 8974 3593 773 4072 657 6224 3845 6900 7157 6945 64218 4352 401474 3717 27030 5290 6323 HP_LIPOATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPOATROPHY 11128 5346 55131 5664 7134 70 10486 4000 10060 4624 6331 7414 5290 10535 2200 1674 7112 2316 84823 2218 6444 2274 5350 84153 79717 7273 7137 100147744 63976 64135 1829 5468 79827 9015 1756 22845 29957 84665 3910 25939 103 8048 9529 88 9464 1281 7139 7486 4607 5663 282996 1832 11155 8557 5159 91624 1410 6389 11277 5295 5894 134353 27063 9531 57798 10587 7168 79621 6901 8815 2517 4625 60 HP_MUCOSAL_TELANGIECTASIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUCOSAL_TELANGIECTASIAE 2068 94 2776 2072 2717 3123 23064 3930 5290 3663 6392 4668 472 2022 6390 2658 5648 165918 5476 1490 205717 5728 1235 4089 100144748 1643 5111 857 79932 5190 2073 207 2071 3978 6391 7508 7507 10483 HP_BARRETT_ESOPHAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BARRETT_ESOPHAGUS 4481 5885 115908 4629 2271 51008 HP_ENDOCARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDITIS 6775 3106 5573 3459 149233 7099 4210 720 3586 101928376 1230 8302 2629 355 3592 51752 337867 HP_TELANGIECTASIA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELANGIECTASIA_OF_THE_SKIN 79158 54345 55612 2767 11322 2859 81031 55699 2072 641 3123 5111 3930 4485 1281 1490 80326 5290 368 118429 55275 63916 1616 1235 3981 55315 55135 7015 1643 857 3574 79932 3815 10093 4763 79650 5167 7508 80169 5426 7507 4668 2068 64840 94 6392 10507 2717 1736 3663 7486 4869 55651 2022 2658 545 2542 6925 1540 55505 5073 10519 147138 26277 4089 7518 4000 546 2073 51750 2071 7298 170302 151188 7012 8517 472 HP_ABNORMAL_PREPUTIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PREPUTIUM_MORPHOLOGY 672 55612 675 2187 64324 10459 10664 25942 2175 29089 55780 57697 55215 80152 1736 367 2178 2188 84464 2189 83990 10046 2072 55120 29072 10084 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2177 10297 HP_UROGENITAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UROGENITAL_FISTULA 1024 7355 79659 10683 84667 158326 10653 374654 5979 8195 51339 7040 5317 6850 2000 9533 6650 1794 55112 197131 51082 267010 6949 9361 57167 9401 7403 8085 57539 6299 3955 4952 3588 3110 26123 80000 8516 134701 89891 1642 917 84172 57560 5297 23556 7484 92002 145873 2674 26281 4281 5447 3718 HP_RECTAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_FISTULA 1024 3588 3110 26123 158326 10653 374654 57167 1642 8195 51339 84172 9533 1794 5297 6299 23556 197131 51082 92002 267010 6949 9361 4281 9401 3718 HP_PERITONEAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERITONEAL_ABSCESS 4089 3845 285282 1029 79728 672 5297 23022 7157 57217 675 HP_CALCIFICATION_OF_CARTILAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_CARTILAGE 5830 4256 4921 368 26137 5828 1836 4982 3081 3930 56172 5167 HP_PULMONARY_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_EDEMA 2492 21 8260 23129 6439 7139 6440 4179 3426 54914 10112 137814 7841 3075 51422 440275 101101692 2318 84665 2050 4519 4607 7137 HP_ECLAMPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECLAMPSIA 5468 4846 3075 101101692 4179 3426 4000 219736 HP_TOXEMIA_OF_PREGNANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOXEMIA_OF_PREGNANCY 1584 2153 3930 4179 3426 4000 5244 6711 4846 5205 4306 101101692 10699 55870 3039 2033 57211 9971 5468 788 2232 1725 3075 3040 8647 1585 219736 HP_NEOPLASM_OF_THE_LARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LARYNX 4436 4292 284654 22861 2956 847 64840 1029 7157 11200 4193 HP_NEOPLASM_OF_THE_RESPIRATORY_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_RESPIRATORY_SYSTEM 161742 65998 64065 7015 5290 7248 84133 8314 5573 7490 5159 6778 7157 25913 29072 6578 23405 729238 7249 6440 284654 356 283120 137682 3248 4436 2956 64324 5728 6794 2719 3458 5002 3845 22861 1956 79719 4193 1288 10155 841 1029 1499 207 4292 4854 1326 11200 4665 673 129563 2074 51360 7373 847 5970 3659 11281 5071 5519 10297 162514 7486 50940 9319 1287 2064 675 9817 727897 64840 2130 4000 4486 5925 5978 1548 HP_DYSMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMENORRHEA 5256 1028 5261 3481 83550 5324 4000 9049 1586 5468 84168 5257 1528 8091 HP_METRORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METRORRHAGIA 5371 7704 4926 6777 359948 2153 2313 54880 79718 81608 4869 11234 6774 5573 5914 64859 HP_MULTIPLE_GLOMERULAR_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_GLOMERULAR_CYSTS 4508 4578 4535 6928 4577 4536 4538 4566 27031 4567 4540 4541 4537 93649 HP_ODONTOGENIC_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ODONTOGENIC_NEOPLASM 8481 4952 2248 5727 8643 3339 51684 324 HP_MYOSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOSITIS 50943 6775 149233 825 4210 3654 340061 3586 1230 3181 23175 7132 3908 10535 337867 9051 3106 5692 5698 84153 3662 3459 11277 7099 134353 100147744 64135 56984 4514 720 101928376 25939 8302 6696 103 79621 355 3592 51752 4512 HP_OVARIAN_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_NEOPLASM 5378 161742 65998 8643 8930 58524 50846 7157 79728 672 2263 2516 5728 675 23414 190 4214 4437 3845 5889 6845 57647 999 4436 2313 2626 6736 22909 23022 23405 5290 51741 4193 2956 4361 207 83990 4072 2304 1029 10734 4978 4292 7048 7490 5395 4089 80326 11200 5888 10111 1499 5970 27030 5727 285282 54894 2064 7486 5892 50940 51684 5071 580 5573 9817 6662 3417 2130 4000 3418 4683 HP_SERTOLI_CELL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SERTOLI_CELL_NEOPLASM 5573 50940 23405 9817 6794 HP_GERMINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GERMINOMA 2064 207 999 2263 9817 50846 412 4214 1499 5071 3481 23405 5290 4978 HP_DYSGERMINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGERMINOMA 2064 1499 207 5071 999 2263 50846 5290 4214 4978 HP_ENLARGED_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_THORAX 5604 54880 4621 176 8216 7703 2626 55969 1280 3930 10847 9820 2200 8260 6023 4000 4893 11014 10940 3417 673 65082 27238 5781 867 59341 2517 27152 54808 22800 3265 9469 6655 54361 3845 168667 83452 54 6399 64175 200734 9321 9451 64132 10269 83987 4982 7994 6237 22808 23363 4041 22858 6016 6654 5922 7476 5567 5594 5894 5566 2990 HP_CHRONIC_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATIC_FAILURE 229 10507 2859 3431 654 4485 57545 3077 23322 91147 3030 56623 6925 3032 HP_NEOPLASIA_OF_THE_NASOPHARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASIA_OF_THE_NASOPHARYNX 5573 6794 7157 50940 4486 HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_GLAND 1584 6329 6390 4221 779 324 7428 84133 5573 11200 7157 55654 7015 4191 1788 1029 1027 1028 7528 5979 1026 595 1585 6392 4763 3481 6391 2271 8402 2034 10008 4193 23095 4149 3417 10984 5728 6389 1031 3784 1030 3418 1499 1743 54949 1181 HP_ESOPHAGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGITIS 26227 7043 4221 5966 3376 6925 2743 9719 2887 6812 4088 5238 55612 7040 81704 81031 60684 7048 22900 146206 2000 10243 2741 9509 7042 9152 1027 4010 6135 5723 7046 4629 538 84896 HP_NEUROENDOCRINE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROENDOCRINE_NEOPLASM 7428 6390 4221 389692 6391 324 1743 6392 8402 4763 5573 1616 55654 3767 7249 4191 1788 6389 4149 1027 54949 7528 5979 1026 4000 595 79798 23095 2271 2034 2642 3458 7248 2778 1031 1030 546 3265 HP_ERECTILE_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERECTILE_DYSFUNCTION 2796 9394 2581 6605 285025 60675 8822 64072 2982 654 4221 4001 27235 5277 55636 4693 26278 1848 7276 2253 84231 51684 389549 5290 8314 2260 7015 148738 6598 54756 207 57817 10371 3077 1630 2332 215 55717 1027 367 1026 84634 81848 6315 30061 8820 4771 6870 8913 6663 9049 6866 79625 3730 6608 26012 23767 128674 3662 2798 83550 3814 3074 1031 5155 1030 3043 650 7036 HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_CORTEX 1584 6329 4221 3481 779 324 84133 7157 5573 10008 11200 4193 7015 3417 10984 1029 5728 1031 1027 1028 3784 1030 3418 1499 1026 1181 1585 HP_ABNORMALITY_OF_NAIL_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NAIL_COLOR 26154 7227 2697 1828 2303 2706 5190 831 5189 6794 3832 488 545 1825 25959 1832 5333 100151683 HP_THYROIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROIDITIS 50943 3119 5290 2859 83737 10068 6909 57217 987 4485 8651 5580 355 6772 64421 100 843 3575 27022 10483 6023 716 51816 356 10043 5297 10507 1188 57623 10125 5897 3559 2542 5428 3981 6777 22861 1027 6925 5896 55636 7038 5336 5728 3561 1493 207 6559 3117 HP_GRAVES_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAVES_DISEASE 100134444 779 1188 2556 6559 HP_NEOPLASM_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_TONGUE 4194 65250 4750 10210 6605 51057 8481 5580 355 84231 55135 51684 83479 9851 5290 8314 2773 1906 7015 843 6598 207 26005 27152 51259 5332 26123 356 23522 374654 4771 10125 4123 79659 2706 6608 79583 317662 5155 84314 10804 5147 HP_NEOPLASM_OF_THE_ORAL_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ORAL_CAVITY 4194 65250 4750 8643 10210 6605 51057 324 8481 5580 355 5324 84231 55135 51684 83479 9851 5290 8314 2773 1906 7015 843 6598 207 26005 27152 51259 5332 26123 356 23522 5727 4952 2248 374654 4771 10125 4609 4436 2956 4123 4292 7486 79659 2706 6608 79583 317662 5155 4000 84314 3339 89970 10804 5147 HP_VAGINAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_NEOPLASM 9319 6778 1287 9702 699 9184 701 4665 2271 1288 HP_TYPE_I_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_I_DIABETES_MELLITUS 50943 3119 375056 4538 1854 10699 2859 83737 4540 10068 5611 3767 57217 987 4485 3630 6833 7086 50674 6772 23019 4513 6774 2645 60401 284252 857 4512 847 4558 51816 1777 2321 326 55315 219736 10043 4541 5297 10507 1188 4564 4567 3559 1896 4323 9451 6925 9051 4575 10273 2542 4514 4313 51311 4578 6688 6927 4556 4572 4535 6559 3117 HP_RETROBULBAR_OPTIC_NEURITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROBULBAR_OPTIC_NEURITIS 64127 6775 3106 3459 149233 7099 4210 720 3586 101928376 1230 9692 8302 355 3592 51752 337867 114548 HP_CELLULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELLULITIS 1991 5293 3507 9780 29760 6774 653361 5336 2050 81570 1277 5295 6929 695 5251 9051 4688 165 3832 10095 57165 1536 2672 4000 3559 1535 2624 5880 7852 10559 55343 7132 3543 55109 219972 10312 974 2303 2324 6729 7424 85358 56262 973 3570 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 5921 4538 241 2162 1584 6390 7456 6605 5627 4953 6575 155382 28976 6392 54820 2301 4541 1729 10370 7428 54790 3673 81704 10526 84153 1788 2157 7042 4511 4149 3075 7066 5167 79184 4087 340665 5979 490 4567 4144 2271 3762 351 9103 6608 2200 3845 56922 83987 2022 23363 55901 4629 5096 5310 79621 4512 2812 11235 6678 445 51085 55252 4015 2153 9101 368 2717 5155 8314 7046 1161 54453 4540 4524 8468 7049 70 1471 83854 5054 3717 4352 4566 5116 7454 595 23493 4771 23095 50485 7486 10128 4575 5095 4578 64072 57674 4594 7461 2050 10621 3980 84196 5728 6389 4860 4572 2626 7048 4000 5290 84665 4519 7137 2627 59 6711 55768 538 2266 55654 2783 6598 4191 83605 1281 2155 1585 54809 10056 64087 7139 60 4089 811 5654 79709 8402 5583 11277 2318 2034 338 2335 6331 326 3674 4774 134353 1182 1289 1282 2159 9031 3043 2006 23193 23600 51726 776 4854 64240 546 84231 4088 6651 64241 7458 1906 126792 2629 7276 51816 8076 4558 875 189 5159 2677 2776 5592 4488 4615 10019 2147 5573 100131801 84168 1743 4702 2243 2908 57057 6134 2624 2639 26119 5048 633 5311 6772 51111 54344 2165 100147744 1785 2074 1373 155368 64131 7157 11093 7466 4514 4564 4796 2658 9569 8294 4878 1376 5373 10560 64132 182 5009 71 1798 7535 2316 94 249 5346 25974 162417 9275 1284 81031 3291 7092 653361 10112 4577 207 1482 4204 60529 91869 727676 5982 2982 3569 26608 889 3998 4763 4179 3426 2969 2244 1277 5286 5624 6477 9149 2811 6804 6773 84277 128989 2548 4846 1290 10535 9820 4638 2773 7015 3949 55788 3020 5345 673 6391 85365 101101692 90411 10269 114049 2997 135228 6786 29880 3712 9342 4607 7043 7148 3703 3690 5277 4624 165918 51684 4513 284058 7174 5361 8985 84163 5621 3984 64135 1725 4535 5332 25939 103 10043 135886 442721 80114 25942 1641 50940 9742 11274 8517 79796 255738 80206 54949 1181 HP_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSKINESIA 5378 5420 111 6334 1917 1759 2259 2558 781 25977 23097 4535 774 2290 26100 23400 23219 2775 55737 2258 5071 478 4540 80055 5354 8831 8120 8675 87178 22866 4724 4720 4436 79947 6513 4714 4728 22909 10846 4915 79751 6571 8575 259232 6326 6821 2257 2512 285175 51412 80025 3845 10352 23230 120892 1654 65018 2902 54832 5155 2904 8867 27235 56915 57704 773 81603 25978 10991 1468 4292 51102 3778 7532 8398 11315 16 51079 7504 23516 79188 9091 25953 5813 5530 170302 10533 23334 175 23312 112476 203228 64802 4541 7345 5290 4508 1119 3736 113235 4538 10128 2561 29960 51763 477 54828 10463 9997 25973 4361 10522 3737 2555 150094 4536 6324 6567 3658 6622 2562 283989 6328 2917 23317 55152 27429 6857 6531 80746 22868 6834 2583 25814 26058 6792 2956 25915 4577 4072 6224 6314 51741 4566 22906 1981 2566 348980 3781 3745 1213 23316 10367 7048 58494 816 90522 5395 1593 8573 8878 2906 64374 4578 90417 4191 657 523 64218 284111 4567 27030 4537 51728 51227 9568 1807 64801 26999 10559 4761 2629 10659 79876 116150 6506 38 51343 116442 9829 5293 2778 131118 11284 HP_ANGIOEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOEDEMA 1776 7512 710 284 5340 3827 26509 5336 11005 2161 1369 3815 64711 HP_ABNORMAL_PIGMENTATION_OF_THE_ORAL_MUCOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PIGMENTATION_OF_THE_ORAL_MUCOSA 64072 7157 10651 3861 368 84196 673 64132 6794 546 215 9101 2908 64131 HP_ABNORMAL_TRABECULAR_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRABECULAR_BONE_MORPHOLOGY 7421 64840 5167 1758 1594 1736 4853 5331 4869 55651 142680 9401 120227 8792 55505 5073 1184 64682 26277 55135 7015 59341 55315 10312 51750 5745 139285 79650 7298 80169 7012 4982 HP_PREMATURE_SKIN_WRINKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_SKIN_WRINKLING 11128 10516 8216 117581 340533 2006 79718 3977 92344 1281 529 6016 1106 1475 10466 715 368 128178 84627 5728 8260 23545 5832 5831 91949 3763 9509 857 6888 8367 3845 10913 2263 673 5167 1736 4000 523 2261 6595 51116 1009 5894 9719 7015 1861 1896 9968 1080 5604 10269 65057 5295 51750 26277 79053 8831 5781 6529 6323 29957 5605 1173 22808 5073 9333 6513 5351 HP_LACK_OF_SKIN_ELASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_SKIN_ELASTICITY 4088 126410 8450 5053 546 5566 1290 84133 5573 9101 4000 368 2200 30008 7015 50940 5831 7042 8622 4052 2778 1029 10516 7046 1742 5167 6820 4087 7157 3265 1315 79798 5424 7486 10526 673 26154 7051 7048 2908 242 64072 10269 1277 1289 84196 56916 23013 59344 9049 1499 151516 121214 348938 643418 9719 10651 HP_ABNORMAL_SHARPEY_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHARPEY_FIBER_MORPHOLOGY 3373 79577 5167 3560 1188 3106 1758 4854 4210 7486 6559 6775 7132 79722 56172 5159 540 538 5771 9247 3758 3559 5251 4221 249 4982 486 1175 6557 26191 4000 2767 919 HP_ENTHESITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTHESITIS 5771 3559 5167 3560 5251 3106 1758 26191 6775 79722 919 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_CORNEA 375298 118987 5130 25794 6101 8943 2187 155382 4575 5995 6935 3419 84140 9128 1299 11107 29089 4166 57096 1281 2979 23746 7003 7275 55812 2316 57545 1301 10686 24148 26121 29072 1806 49855 51322 155368 55777 57709 145226 388939 9657 9757 60509 80267 4099 50939 6121 22901 57492 23102 6925 346007 5087 51256 7401 64116 9569 1308 51360 9839 1297 8036 7994 79158 583 92840 1108 9129 5949 10765 5148 404672 406960 79728 1798 29940 9091 56915 3098 5119 5351 23418 57670 9275 81031 51085 675 26160 403 24 2890 653361 4935 3617 84695 4751 6102 7528 9742 136647 91851 6100 4010 3832 7042 222663 5528 83959 57498 8481 8468 58495 1859 9759 5889 372 63895 343035 6905 10093 5982 2177 2961 64802 26608 10297 79776 4761 5961 3265 4591 23241 27241 8314 84627 388552 10459 8842 2200 2969 3614 169522 253738 30813 10383 2175 55215 55181 162 92211 123016 57459 7030 7461 83990 7045 85015 79947 55159 84100 7516 10002 6804 3008 4125 167691 9227 84277 5575 80184 2071 8100 149461 3845 473 23261 7287 3000 23020 1259 25836 2743 708 6812 1258 3769 29957 2590 23370 778 3035 165 64218 4140 9181 23126 5145 283446 9241 672 768206 89910 2072 6897 157657 64324 4901 10681 51341 2188 7399 55209 55870 582 6094 11081 833 114049 26040 84168 134218 54496 30000 762 23568 26173 1282 130557 23162 94137 6017 79797 1298 84265 9031 2006 79140 29123 5076 1107 7439 392255 6295 2068 4659 7299 57178 5010 7737 5308 23065 816 113189 92255 57697 7025 55975 10594 84464 1406 7458 51604 138050 84163 3984 55120 6885 8239 6010 64221 84131 387 3420 224 54806 9785 1296 135886 55857 6045 10461 55294 55593 2178 10210 1278 2189 5158 6103 4117 23394 4784 7407 5888 196 1261 9158 84570 2176 50485 55624 79977 54681 100151683 HP_IRIDODONESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIDODONESIS 91851 27151 170691 2200 4053 HP_TIBIAL_TORSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIAL_TORSION 6326 9939 6323 6335 57479 1299 348980 1280 57526 2566 6324 1836 1298 2563 2554 9158 112755 84059 55315 1656 HP_SCARRING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCARRING 375298 25794 1277 6101 5422 5995 2706 3419 84140 9128 11107 1281 2979 1294 1290 715 2050 2316 23592 24148 26121 7046 49855 5351 7275 1893 57709 1308 145226 388939 7045 340665 50939 346007 10526 1278 91252 59335 4878 7048 3123 11285 2072 4312 1161 583 7390 92840 1293 9129 5949 5148 1303 29940 1387 57670 4088 26160 403 4854 24 667 55033 3617 4751 55768 3105 6102 7401 6100 22861 1292 8481 60509 23418 3861 54892 64802 1075 5961 84627 6121 8842 4914 92211 2074 3852 123016 4982 538 165 7020 79947 84100 10002 716 3691 9227 8100 8517 10682 55812 7287 23020 1259 7389 324 1258 146206 23370 9509 3909 5339 64218 5145 3426 768206 157657 9719 3914 4901 55343 7399 582 6094 2623 762 23568 1289 130557 5498 94137 6017 79797 23385 10804 51360 7439 6295 2033 4035 113189 3918 3614 9076 55975 10594 55612 5317 126792 138050 1371 6885 6010 2067 51816 6452 387 4358 3420 54806 9785 4952 55857 10461 1406 10210 5158 9742 6103 1291 4117 56244 196 55624 HP_ABNORMAL_ARACHNOID_MATER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARACHNOID_MATER_MORPHOLOGY 65250 4897 25782 4893 113179 4750 537 51726 3703 6326 25970 4854 3845 10682 6651 5297 26278 91801 64324 5311 1717 3747 85358 4677 25914 5528 6323 8481 57169 23193 2263 79971 83480 80114 29899 55593 51322 22827 100151683 2303 79583 10463 9742 63929 5310 2260 79796 3265 131118 29880 196528 HP_TONGUE_THRUSTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_THRUSTING 7337 56992 4948 2290 2898 57688 132158 9568 6792 1644 673 4204 85358 22854 8243 HP_CEREBRAL_VISUAL_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_VISUAL_IMPAIRMENT 271 26227 80746 7546 777 51692 6491 166378 10588 23007 4519 4541 57520 3899 6792 10466 7050 57545 22931 4838 1678 5727 4511 79731 1729 80055 79029 6997 6496 1340 774 738 50484 4514 57003 7994 28514 27245 1185 6576 396 6821 56652 8928 1183 2555 2619 6328 2902 5428 8813 2253 4668 2906 9091 128637 6469 4512 6323 3098 5119 9894 4001 55823 5718 4577 25782 6844 51112 283989 4540 23499 10093 10844 133686 11232 4566 2560 4761 1119 85440 84976 1822 2561 4575 221927 4578 2782 50937 253959 2736 440 55572 9276 11342 2260 291 473 132158 128989 8869 547 6638 2257 57731 58497 387119 7025 1841 8911 10735 7355 51693 116461 5518 4567 83475 3020 197258 5277 57107 4558 84992 79042 104 51604 85465 10087 23162 9757 84265 25973 4572 29920 1107 776 22930 2898 84231 6651 23065 90522 27235 4513 79639 4535 8243 93627 128869 51227 3798 673 55294 94005 2917 2222 100131801 23394 728294 85358 51091 5530 54681 HP_ABNORMAL_GLIAL_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLIAL_CELL_MORPHOLOGY 5378 65998 2074 54834 7248 2521 57582 4763 2896 6622 2064 203228 2108 675 324 551 6900 29072 4576 79731 7249 1027 4436 2629 4137 7415 4292 57187 4720 4714 4728 22909 91137 8891 8893 10000 103 7098 2747 170302 23636 25793 3458 3845 617 120892 5274 9627 1030 5428 10128 23203 1029 58508 3295 25978 4001 55768 3908 7528 1161 6904 6908 9997 4287 1967 1859 5290 10342 4771 10297 8890 6311 2109 8398 221927 7157 523 8878 4337 63925 3417 4338 1031 5354 5903 5076 6315 55737 126 92335 1841 283989 25913 4683 4437 26040 79944 7443 23317 23435 8892 4929 64324 54664 5277 5160 6834 26058 4193 2956 25915 10667 4072 6224 2475 6608 5663 1981 5621 9361 7048 55532 5071 5395 1593 4125 29110 11200 2110 1436 657 64218 5970 27030 9179 1026 4508 9131 4221 54209 7305 400916 79813 3064 51780 29978 3418 55739 1355 HP_ABNORMAL_ASTROCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ASTROCYTE_MORPHOLOGY 1029 324 7248 55532 25978 2896 4763 11200 3908 92335 2064 203228 5395 1161 675 25913 7249 5621 29072 2074 4437 4137 7415 4771 10297 4292 2475 4508 9131 64324 7157 54664 54209 3458 2956 8878 3417 103 4193 23636 5663 3418 5428 HP_IMPULSIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPULSIVITY 6507 2253 113179 5420 55737 28514 4128 3737 6711 6334 2731 1917 1759 51126 6622 3097 10847 84274 8398 2558 2562 781 139411 25977 23097 9681 2783 83636 774 6328 8367 2258 4137 5071 80025 23317 478 55152 27429 2334 56896 8831 8120 54551 22866 1387 6335 22995 23291 1786 79947 284403 6496 4915 6323 339453 26058 2566 2257 3458 7248 51412 51741 6491 120892 16 7874 55023 22906 65018 50937 1981 54832 7050 8867 348980 477 3745 1213 6326 81839 5422 80199 2033 773 2898 2653 8928 2903 10991 57082 79783 7343 7532 5727 57526 9211 2906 4914 6997 7249 4838 5530 64601 523 23334 284111 84976 10093 7345 9568 64801 26999 11315 2561 2629 10659 79876 116150 25973 2736 6506 51343 5649 63035 9829 7546 1000 284058 23013 4841 341208 2554 2555 275 6324 2619 6469 11141 HP_ABNORMAL_THORACIC_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THORACIC_SPINE_MORPHOLOGY 2137 6662 84665 6910 7703 2071 2317 4247 83737 7840 1280 83932 1674 4038 4000 10940 65082 23219 7169 59341 165 79158 5351 375790 1140 2720 6897 2261 2313 10613 22827 5830 1756 6329 29123 2799 79583 10269 55699 124997 4677 833 4784 64132 3835 1836 79644 157680 221264 404672 54808 8022 116931 339855 91574 1144 4593 25782 29920 6442 2068 4625 7737 5932 55969 1593 7841 1134 23133 4125 9131 164 1145 6023 3094 136647 8838 9573 4882 5913 1305 224 2961 3930 25871 2990 1009 10381 5593 6660 5296 285489 6399 91754 4796 5286 6261 579 139285 7170 2629 50485 6309 HP_ABNORMAL_LUMBAR_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUMBAR_SPINE_MORPHOLOGY 2137 2720 2317 4247 2261 25871 1280 2990 1009 2588 6399 168667 4125 11160 4914 8838 10940 3835 65082 1836 23219 10533 139285 79158 6197 4882 8022 84265 2629 6309 116931 3930 HP_SELF_INJURIOUS_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELF_INJURIOUS_BEHAVIOR 54880 4247 10524 4953 1182 5053 166378 6638 57520 10522 26137 2744 2891 7681 8260 54897 7283 2775 23013 55777 9568 3251 6497 8405 79583 54551 1717 3339 22995 23291 57187 6925 158 2892 199857 54820 284403 79751 6535 259232 6326 7915 3458 285175 51574 10743 23230 2902 55367 5594 1798 79633 388662 1387 4897 1917 58508 81603 6197 26047 2593 9731 4693 123606 7086 164 6134 23096 6844 63976 9091 7798 5281 170302 10533 11277 23312 3356 2314 3800 80816 339983 100147744 54499 7319 6601 1119 7204 4983 10630 4914 4784 55636 3067 6660 55181 79868 51322 57551 8514 57459 8924 2332 1000 26038 3735 4692 150094 4948 51185 3736 374969 11133 23742 2706 4128 6324 10430 9578 338433 473 55904 25836 2563 791114 1806 25914 2917 9759 8367 100033413 145624 5590 6509 1499 818 55250 23126 6857 8567 1759 56623 1183 8905 10059 81614 6792 56992 23040 114798 26040 7248 7874 8510 340533 3188 23314 2033 3340 2702 8936 8642 8573 10277 85358 5934 7249 546 113246 549 535 2703 51132 4952 6532 51227 26154 84628 4761 27086 23325 8218 55164 79813 2890 6492 476 11284 HP_UTERINE_RUPTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UTERINE_RUPTURE 7046 4693 1281 7048 10526 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR_CARTILAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR_CARTILAGE 4921 8270 10225 57122 51002 55644 10785 84942 112858 55746 HP_MEDIASTINAL_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIASTINAL_LYMPHADENOPATHY 5294 596 604 56244 10125 653361 8915 7490 4688 3123 3106 79415 1535 348 26191 3662 330 5580 8974 10892 1536 2130 3115 440275 27086 7015 4689 84061 HP_GASTROINTESTINAL_STROMA_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_STROMA_TUMOR 5156 6390 6392 6389 4791 8742 6391 3815 29851 115650 359948 4790 1380 930 5580 23495 4763 931 975 HP_HYPERCOAGULABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCOAGULABILITY 1738 2153 286 5627 2158 5624 4615 6710 2038 2624 7056 6521 3043 3273 6708 55109 HP_LICHENIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LICHENIFICATION 4914 57165 940 9180 3122 1294 1475 1493 2324 7133 79092 3930 HP_GERM_CELL_NEOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GERM_CELL_NEOPLASIA 58524 2263 50846 26040 7490 3815 11200 2516 367 7157 6736 23414 6794 190 412 4214 29072 4437 1499 1028 3481 2261 6845 10297 57647 3110 54894 2064 5080 999 2626 64324 8915 50940 5071 23405 5290 51741 4193 5573 207 9817 6662 10984 1029 3784 4978 HP_LARGE_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FACE 113179 51776 4256 23247 11253 1146 112858 51692 116442 10297 1182 25974 50814 65250 10522 4763 58 9851 7169 7273 3845 7518 29072 2137 10026 1305 9401 4534 55154 54806 6445 56623 10464 4087 6899 80210 84317 26123 6495 2248 2812 25776 9049 4796 4703 23133 3954 79718 200424 3425 4810 23261 2072 6239 7994 79576 65062 9702 1161 10084 25886 10743 60482 79848 6872 1183 1654 7102 5373 51633 7476 5605 274 2316 80184 390594 4897 10293 2673 4921 4212 10210 81031 63932 10982 4088 55252 7552 8481 6535 6843 5058 1795 9853 54888 1399 80204 23096 91147 219844 219854 222663 5813 5528 2902 25942 6942 324 4633 10533 113246 175 57545 2314 55210 1145 3190 9968 221927 5727 7319 3265 7043 374654 54903 200894 4983 23314 95681 2200 4784 57231 23118 253738 51684 8905 84665 1968 54828 5144 5457 9200 2332 51002 4337 284058 4338 11043 5594 23013 2074 4649 79583 10479 2138 22808 89910 5147 10324 8643 8831 7703 84679 9990 10430 9578 91801 6567 22907 444 613 51259 92335 6572 7290 51594 2590 56098 9759 283489 673 23116 538 65109 79087 80776 51305 64324 6576 23090 421 1103 5728 6611 6134 153241 91875 6261 5913 8925 10290 26040 10847 207 254065 145173 9244 4781 6616 50964 57190 9731 9342 79912 23162 51244 5567 79600 1312 171023 6023 5566 4867 29123 23529 403 5422 4659 3703 9632 1140 7170 5087 51524 23322 57589 375790 9757 2317 54880 79989 10075 79867 55553 2067 3679 1281 128869 5194 11011 4952 4774 4625 221037 5052 4841 4621 5604 3187 127833 317662 83550 23345 9786 63035 27077 7353 HP_PANCREATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_FIBROSIS 55112 79848 79867 4750 91147 57545 54903 26123 84314 51651 65062 79600 51259 57096 80184 2542 27031 79770 79583 27077 23322 80776 HP_NEOPLASM_OF_THE_PARATHYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PARATHYROID_GLAND 5979 79577 4221 1188 4763 9247 1027 201163 7249 3458 7248 3417 846 1031 1030 3418 1026 6559 HP_HYPERTENSIVE_CRISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTENSIVE_CRISIS 3663 7290 6899 3123 3593 9632 2812 6945 857 1235 421 389827 51284 221037 1490 1312 7353 101929726 3106 6239 HP_ABNORMAL_SOFT_PALATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SOFT_PALATE_MORPHOLOGY 3373 4750 7546 9723 2187 6491 1280 23498 23007 29089 9411 633 2263 8626 57822 7050 388015 2316 83479 10526 6231 84992 652 100151683 4838 4998 7273 729920 5727 7046 6229 9949 55650 2623 9742 79147 80055 81620 6997 6496 84617 6495 23594 6232 26123 2737 51816 117581 91252 3782 6234 9839 7048 6472 3664 11285 79583 5156 84197 28514 10195 1302 55627 8928 1108 10743 6138 8214 1654 1605 2619 2253 29895 6135 5000 79728 6469 274 6235 11128 990 10585 23314 4088 675 6155 6165 58508 80776 63895 2261 1717 80204 29954 6949 6899 2255 1301 710 7042 999 219844 1859 5889 10907 9215 2177 6204 3190 9401 23522 9652 4089 6125 101929726 3476 7043 55624 1009 10459 84976 8788 9968 2175 374654 1282 55215 6602 5818 50937 2736 84892 6477 4487 83990 11198 51053 79228 29998 5297 6141 1718 55159 7516 2138 6160 10484 4920 10329 5500 79068 246329 55033 2260 8220 9993 6711 7314 1741 444 6638 2773 55636 2783 6154 8367 10735 9775 165 526 55209 55384 3756 148789 672 51305 90121 54487 124512 9928 2188 10290 1906 6223 5885 6905 27315 85465 10262 57539 23347 7291 6210 2218 6224 5422 6228 6651 2702 11041 57697 1855 84464 54880 6261 64131 284098 8318 2072 55120 6885 6218 93210 8243 4488 5332 79005 50945 2703 84720 51132 8239 57479 11224 8882 5236 2178 2189 9791 6628 8452 1748 79796 23126 64359 6201 60386 139285 6611 4841 5888 2176 1739 9487 HP_ABNORMAL_HARD_PALATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HARD_PALATE_MORPHOLOGY 5573 2736 4041 4750 6628 57479 1855 9775 8626 6469 7474 9949 50940 26137 81788 9839 HP_ABNORMAL_EATING_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EATING_BEHAVIOR 7337 23742 8831 4330 2778 7840 3767 338433 3766 6638 4160 473 3064 6559 2563 7681 23590 791114 374879 54897 6572 1806 3569 26580 6598 4212 100033413 2896 145624 1305 5590 23013 6524 55250 55777 6659 5663 6497 54551 5443 3339 55690 29072 1188 6576 2887 6597 1103 109 4221 55870 7351 26191 23040 51574 60482 6616 8621 8510 6927 4915 340533 57492 9056 6519 6492 4948 196528 80173 23314 10555 6843 6833 83550 57526 375790 10277 4137 9581 7080 3953 1499 63976 773 7798 4692 673 6515 1725 11253 5977 7528 6605 6664 8289 10165 27241 2146 10630 57680 57194 8514 5122 127833 3952 3710 8924 6601 6329 38 25970 57688 23394 4649 8398 6602 HP_BULIMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULIMIA 54551 4692 6638 340533 4948 23590 HP_VASCULAR_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_NEOPLASM 5921 6390 4247 7050 7248 64419 6392 9653 4763 7428 2324 51684 4851 3417 23219 10483 3845 29072 2137 2263 79158 1487 4149 1857 5979 2535 7249 3717 7468 340665 1717 57492 2475 2672 490 2737 7474 53834 84976 1836 2271 2658 8036 5290 4838 10312 10815 4089 3458 79644 8813 5605 94 11235 1387 10484 4693 3954 84168 3791 10225 83605 9401 10297 889 595 22800 23095 6469 5745 54790 54872 5476 5727 526 9630 2050 4352 23013 5728 6389 274 10082 7469 28514 23135 2253 440275 7010 5500 246329 1991 2767 57465 157570 1855 6909 26040 7020 81570 657 205717 55654 6261 4191 8367 673 2260 7546 9939 2736 5447 64324 9897 22827 6391 8402 55109 6496 2776 207 6729 171023 151188 28952 2033 4893 811 6997 4618 284058 8928 10943 3265 23592 50937 1785 2022 2619 5604 8481 129563 100144748 3239 3418 1743 54949 HP_NEOPLASM_OF_THE_RECTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_RECTUM 5378 6390 7048 6389 4595 5395 6392 5426 4292 4089 11200 205717 5728 5156 324 657 64218 4437 207 27030 8313 5290 10483 54894 5424 4436 6794 6391 22909 50940 23405 7157 2956 3815 4193 5573 4913 9817 100144748 4072 6224 3845 1029 26585 2022 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERORADIAL_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERORADIAL_JOINT 1387 2137 6662 9241 2033 1855 56603 1182 7476 649 6473 1146 2535 1290 126792 3899 25836 10847 9791 2316 23233 8318 6885 85301 145258 5573 5447 10225 6913 57492 2263 387733 8200 29980 7474 9469 91252 91179 545 26229 11285 1277 6497 1289 4010 2254 10082 3835 2260 171023 4853 4920 2067 100151683 HP_CHEST_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHEST_PAIN 1000 3117 6390 7456 2778 8314 6775 324 2301 7428 6340 7134 2132 4638 3119 55654 5573 1829 54344 4191 3593 3043 1788 7157 6945 1281 7042 7248 7066 5979 7249 59 8675 54790 6329 811 3123 4144 2271 6391 8402 64127 2034 3106 2200 1621 1288 23095 3662 4205 4149 4633 4210 5498 4352 57104 4629 3717 70 4089 10568 1493 4842 4607 7043 51741 171019 56244 51422 4015 5657 3654 1499 5277 6049 9940 7046 9244 79188 4566 3115 6337 6338 8076 6696 5350 2131 7454 23493 1080 4763 5592 6392 7048 4087 10019 3113 5921 7132 4625 859 1287 26191 6389 2006 2022 1743 54949 4088 HP_ATELECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATELECTASIS 1770 51364 54101 6674 374407 9632 54970 23639 115399 6774 6103 3908 8425 27019 2622 8701 21 200373 161582 8481 345895 126792 83861 7290 152110 6899 5339 83544 54768 27148 79925 56683 7248 83538 89765 92749 5077 7249 85016 388389 4952 1536 345643 10309 221421 2812 421 246176 55172 85478 7161 352909 221037 139212 7852 54919 6239 123872 115948 374354 6439 2302 6440 55036 51314 7080 339829 427 1312 93233 7353 55130 64446 25981 1767 HP_ESOPHAGEAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_NEOPLASM 10043 6390 51741 5885 79651 7048 6389 51008 6794 6391 6049 50940 6772 3815 79719 9940 2271 1288 5573 4481 1287 5156 115908 324 7373 641 1630 11178 4629 HP_SCHIZOPHRENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHIZOPHRENIA 4524 84059 23600 51114 55737 9632 4575 2702 25861 65217 64072 23780 267012 123606 26137 10083 6622 2313 1139 7080 7290 410 6899 7283 1814 10533 3035 847 84131 4647 55154 5660 23317 3892 2703 65109 7399 3889 22901 1116 147409 5625 2812 421 7401 1788 83715 221037 3356 2629 10137 9739 81614 26058 65078 6239 3887 9968 124590 1312 79955 120892 85358 6854 1981 10518 4556 7353 488 80832 24140 HP_MANIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANIA 4538 4540 9632 291 2890 5159 5566 2313 4513 1139 7290 6899 8622 79152 64601 4512 4204 4558 50484 4541 5573 10165 50940 4564 6609 79798 2812 4567 421 1788 1183 387119 221037 11232 6197 6239 4575 56652 2778 4514 4578 5428 1312 93627 4572 7353 5621 488 4535 HP_ABNORMALITY_OF_SALIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SALIVATION 7337 1131 5631 9782 23111 4750 84823 84706 6638 3097 29110 23025 6311 2521 2290 55384 23219 2137 10891 5630 55777 9568 6304 54551 6558 6335 79628 10846 4204 5063 2799 6472 540 5297 54209 6595 5376 2566 128178 23230 1737 2733 8831 84340 64834 9839 23314 2903 2066 3106 8626 2261 9071 55703 5455 57526 5445 755 55906 2255 710 27286 259232 400916 7054 10320 9759 9442 6509 57194 311 10159 55830 1968 9968 8604 5860 5446 4744 4361 8148 347733 23013 2934 57468 10479 6324 25978 55697 27107 64127 7703 128989 9289 6711 23261 478 374654 1490 51126 9217 5216 283 10717 8911 23431 9896 11128 283489 857 9179 8788 55617 23435 7415 1235 10059 6323 29978 2263 55209 3930 8925 3663 56992 4784 546 5805 8878 6899 10087 340533 57679 5444 3188 51319 6326 10133 5010 2898 899 6567 92335 1639 2192 3747 4948 6647 2643 3123 9378 84842 388015 170302 1610 84628 9256 27086 93986 10522 11154 203228 63035 3178 4841 6492 2554 8398 55739 2043 HP_GANGRENE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGRENE 5371 940 359948 368 126410 5657 1493 81608 3586 1230 64859 7704 3106 3459 7099 3593 3115 6945 847 720 3832 7133 8302 3592 6820 6775 6777 149233 4210 3113 26154 7051 4869 6774 3123 5914 242 337867 5627 4926 5624 26191 8974 54880 59344 189 79718 101928376 151516 121214 348938 643418 5573 5167 355 51752 HP_CLUBBING_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING_OF_FINGERS 6440 3071 79991 7015 1080 10125 3339 10144 987 729238 7012 23250 5745 1604 51750 5696 657 3248 6794 27152 3187 7040 5728 182 7092 10804 727897 114548 5073 653509 440275 8884 10568 1832 91039 6578 2212 59067 21 HP_CLUBBING_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING_OF_TOES 672 675 79651 2187 6595 3248 10459 2175 29089 7319 57697 55215 2178 2188 84464 2189 3187 7092 83990 2072 55120 6578 9487 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2177 HP_VISCERAL_ANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISCERAL_ANGIOMATOSIS 5290 207 3417 2776 4089 2263 2260 3418 5728 3845 5745 2022 2658 1836 94 7010 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPHATIC_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPHATIC_SYSTEM 50943 6521 114548 411 8565 51095 8314 567 672 57096 2239 3930 54532 3988 8425 10020 3039 374879 219844 80776 83861 84153 9562 2821 79633 7015 9508 6023 103 3077 79158 51371 23149 1027 8943 7157 7066 64135 10577 10312 1380 171023 3717 84317 2811 55240 4669 10125 2812 6916 3557 5880 5781 7547 9839 540 55630 335 3417 4790 60561 3048 613 65082 84868 6786 79621 25981 4286 84061 1387 8647 55997 65992 3295 987 10165 2629 4069 755 9780 27019 200373 5771 284086 1161 54903 91662 27031 331 9837 27086 100147744 9382 345643 3783 5009 246176 55636 54 3043 56259 9319 91754 4351 6448 3559 4594 675 3123 51473 79650 4352 1718 930 546 101928376 284119 5605 4125 3718 3514 5293 6663 843 3954 4613 8600 2184 5313 2294 5062 5788 2563 653361 5290 100 8481 5896 51082 1029 26123 6949 2517 80739 3845 440275 526 23218 5314 7490 54809 6006 1352 1080 7535 6774 7249 2719 1441 90416 123872 6338 219972 10155 3431 134353 7372 6899 3425 28755 51311 3074 55159 9056 8792 91949 64170 3040 650 695 595 3071 1716 56244 9632 8216 4853 9948 23322 7841 10367 5580 6609 6103 1616 54820 2720 940 58484 29887 4068 83706 8302 326 10661 6929 388389 5660 6392 5261 286 10309 3756 3716 4615 93183 846 2263 348 4926 5184 2324 3098 339829 355 338328 4689 64220 1776 201294 23129 374407 2035 3162 7248 2624 3586 6772 5191 3921 3394 7040 9533 79867 3026 55384 10892 4598 2074 1487 22800 56623 6708 3569 6775 64421 283120 4724 53834 4000 9842 2038 1371 57003 5897 23495 7132 92579 7133 28962 5256 22808 3662 7390 169792 3458 2302 51314 7174 57231 8546 5573 55130 51752 54567 8676 51715 54345 2859 80270 5873 3423 6097 27040 8701 4763 29851 129563 345895 152110 3459 54768 4688 63901 79925 5468 137814 51259 2243 6696 84433 356 285282 5244 3636 9420 26160 55172 9968 5921 5914 100151683 219285 27077 55329 4758 57217 1031 2934 138050 91147 4644 427 5978 9663 7289 5699 6909 2548 79728 2683 118429 10535 64859 11133 7290 55315 10483 2539 6005 5590 720 199221 19 5265 54790 8788 6499 1536 149233 53335 9636 421 54914 4210 5728 79796 4869 23022 330 7293 5894 5649 1493 7298 8813 4157 1770 2729 10300 4791 10555 23639 939 165918 5825 6337 857 10277 9940 79989 84876 23592 1019 50619 6452 55012 57169 867 51816 1777 25939 10095 57539 212 975 2819 8737 959 6513 221037 7852 25913 57545 8742 6710 811 79718 84529 10019 93233 6309 2990 359948 7456 1513 3594 81608 2050 2304 54897 5551 4851 1954 7099 79415 27148 6718 9742 3575 56160 85016 1497 5295 6777 3339 2582 85478 54386 6239 5073 118856 22806 6237 1186 84701 919 6016 57104 79600 2212 1767 57216 6674 8651 8626 80184 84936 7504 57410 2065 63976 175 3265 80169 7454 9652 11128 760 2623 10630 7048 5745 2193 144811 54919 950 2542 915 54880 7518 5371 5264 10815 57379 654 2153 6813 7389 2266 1130 2622 4893 2783 3106 55135 841 6427 7468 55770 604 4609 11311 5277 25839 1063 6925 115948 26191 3702 8510 641 1312 148738 64446 5915 55340 207 204 537 2033 54970 55532 9371 3654 472 6340 81570 5205 55388 25 1026 2995 2657 4221 208 686 139212 3782 4087 8974 55503 6654 64241 3115 89970 970 7012 4860 3561 6007 83737 3376 23451 3815 10466 79770 958 4645 161582 147372 84314 6578 23013 83538 6497 7473 5297 745 3248 285362 55651 25790 100506658 27125 2799 55505 1535 344 5698 26277 1030 5156 51750 916 23230 65057 80216 4524 998 51741 93 340061 55768 79722 1717 5696 6850 60468 7798 6888 56683 11277 65062 115650 89765 10616 11281 50628 3560 221421 2584 5476 8514 4173 7030 2244 56984 7020 5828 5257 57724 6773 26503 64127 51364 5294 79848 596 157570 7840 26040 57817 473 115399 4938 7704 80781 26580 3981 83544 8091 2328 3592 4255 9939 6655 226 1736 146059 7167 50937 352909 199857 200734 22861 51341 5557 9051 1991 57511 7374 84172 374354 3572 3047 55036 5922 861 7291 79583 8573 80144 51626 4485 51218 4089 6049 9076 1230 718 2632 4864 5830 5692 56052 90268 3931 388015 4282 931 3501 10043 4023 10507 8915 26276 673 337867 5286 9620 8517 3418 92749 2130 4838 7353 HP_LYMPHANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHANGIOMA 80781 207 3417 147372 9508 79633 3418 5728 5745 5062 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONSILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONSILS 3425 3514 5295 8737 64421 959 19 9632 2812 421 3559 3561 208 221037 6340 3423 718 51341 6337 6239 100 1991 7290 6338 219972 6899 695 79415 4644 760 641 1312 89970 7353 3501 HP_ABNORMAL_LYMPHATIC_VESSEL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LYMPHATIC_VESSEL_MORPHOLOGY 54345 9620 7249 79633 3458 2324 147372 7248 9508 2294 5921 9780 3265 4351 HP_ABNORMAL_PLACENTA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTA_MORPHOLOGY 1028 10699 3339 6711 5325 3815 3930 11200 4000 8091 7157 55384 388015 54903 6794 5324 8788 2720 3479 3075 2321 2261 219736 9652 57061 3481 2188 4179 4593 3426 8915 101101692 10269 4193 26227 10984 1029 3784 HP_CHORIOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIOCARCINOMA 7157 8915 1029 3815 11200 2261 6794 4193 HP_SYNOVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOVITIS 5604 64127 11128 5771 3373 3559 3560 673 2157 5781 26191 6775 79722 9663 919 HP_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEROSTOSIS 2697 3425 207 7456 7840 2072 7415 6197 23516 5728 1277 23592 5251 2778 6916 4041 1643 3845 50964 5290 5573 5604 56172 2591 3181 7508 6578 7454 7507 4089 2068 2776 7040 760 57187 4854 2316 2260 4038 8792 28962 3178 9791 8600 84701 55315 10312 126792 2073 2071 139285 4125 4982 HP_RECURRENT_PHARYNGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PHARYNGITIS 331 4068 26191 3123 8974 55315 7132 79087 3106 4791 HP_EXOSTOSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXOSTOSES 207 51317 4488 1146 7227 5728 2132 6473 1302 5781 2131 1280 538 60529 10526 176 5885 3417 3418 HP_UROGENITAL_SINUS_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UROGENITAL_SINUS_ANOMALY 1583 7026 58524 8195 4659 2626 6736 2516 51741 6716 7490 23414 6662 190 1131 367 57647 6845 4214 HP_CONJUNCTIVAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_HAMARTOMA 5728 6392 3858 6390 207 3848 6391 100144748 5290 205717 10483 HP_ABNORMAL_SACROILIAC_JOINT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACROILIAC_JOINT_MORPHOLOGY 117581 2261 5167 5251 7132 3106 1758 HP_BREAST_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_APLASIA 990 284252 23594 8318 4998 8517 51053 117581 23129 8626 2099 1859 5000 5980 6926 81620 4000 10651 HP_PERIPHERAL_ARTERIOVENOUS_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_ARTERIOVENOUS_FISTULA 5921 2022 2658 1281 2050 4089 55109 94 HP_INSOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSOMNIA 84277 5420 162417 9275 51085 155382 3145 653361 3064 3119 7458 51111 2590 6622 9971 84163 5621 3984 10667 1407 1639 6515 8468 3123 5071 155368 7528 5982 27429 7345 6304 26608 135886 10165 1188 57479 10381 5244 2969 11315 3074 5205 120892 1371 10273 9569 4221 2799 22891 540 7994 114049 7461 9829 65018 3060 54832 8867 6804 9031 2006 5138 8647 6559 HP_HYPERSOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERSOMNIA 5172 7253 83550 5621 2304 57479 51567 1482 7080 7849 9049 3074 50506 HP_PROSTATE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROSTATE_NEOPLASM 54894 11200 6041 7157 5892 5889 79728 463 5728 657 580 4665 5888 79719 2048 4193 999 6778 4361 83990 324 10111 7373 2304 4601 1029 672 367 675 26585 8379 4683 4913 1316 HP_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HERNIA 23556 114548 4036 4330 1146 4204 411 4953 2187 155382 55764 5826 5449 54499 649 10664 727857 5915 84667 2301 29089 2239 346171 3423 715 8425 160418 10020 374879 219844 1301 4851 1954 10526 268 6598 55112 388015 54539 80144 29072 7042 2626 79158 5351 9742 2535 57539 1302 6785 523 7468 72 23729 1836 23384 1717 23291 6925 716 2737 23545 2812 4144 6597 10564 7547 9361 25802 51360 2200 9968 6239 6326 6497 8243 2316 57061 10765 7317 10225 283120 129563 57492 3339 341640 7490 79728 29940 8626 117581 57216 1387 3481 7173 79659 51085 675 1855 58508 23347 11107 4015 389434 54361 6926 3670 7046 9935 1277 6899 54453 10735 9091 90417 285590 54903 259232 78989 158326 2627 79813 8468 27031 175 23312 374654 5889 2317 405753 3930 2961 10297 23493 8289 4758 8022 9509 10459 998 55636 5593 29969 2175 4323 367 91754 6448 81031 7461 5295 83990 165 2542 57545 8295 153241 375 10082 145873 55159 84314 6602 4281 150094 57122 4920 7048 23314 4125 84896 79068 3052 3425 2260 5885 11342 10683 4487 23261 2294 8450 2146 8270 8905 7403 2743 9791 9652 2783 1280 29957 2917 283489 10060 7038 1281 9152 2517 5048 4638 51053 1028 23126 6299 538 55644 10516 4629 83879 672 10056 3090 55690 55617 4854 5879 64324 54487 1788 7474 9841 9786 64175 23483 4131 2719 4052 23414 84992 6792 5831 63895 84168 145173 3070 1289 1312 5832 84265 9031 55384 2006 28952 1857 4952 5111 9632 84231 5087 4853 84942 23322 57589 2313 4088 8573 340419 7458 85358 1349 4621 8260 2720 6935 2072 55784 55553 10982 8076 6418 64359 875 55780 6605 6664 3955 51132 1278 2657 7026 6595 3756 10847 51227 5592 57479 2990 197257 4774 7067 5648 26053 50506 3736 51780 10984 139285 5293 149461 2176 8884 64220 4702 8517 23476 26227 113179 8493 6134 1482 6833 7252 1290 3097 7148 1501 8091 6885 2245 7518 23112 2263 155368 56623 7253 1801 5325 59 7473 55869 5297 745 1947 9321 7849 8364 9569 100506658 79751 55603 92579 2799 79133 8036 64919 57560 9772 169792 2775 10815 10046 477 8214 64412 404672 2904 6528 4524 10293 51715 9275 4212 22872 54968 51002 28981 81603 63916 84520 653361 55033 3954 23512 1399 30008 136647 2972 285203 2019 25942 8788 170302 1859 10907 8726 339983 10093 5982 25 2177 23169 10785 1656 26608 4089 64840 269 7043 1147 6231 84627 1009 4087 2969 2741 89891 55215 221927 203068 168667 54872 5818 5626 7030 147372 6601 8854 57217 5594 7469 138050 91147 3784 7516 4094 6804 57728 84277 2071 84068 8220 25970 9993 6324 546 9578 55746 23327 613 529 25836 8085 54101 89884 5727 79753 7531 7290 26580 5515 55315 3664 65082 10584 5324 51434 26040 5337 5518 6659 6499 6897 51339 9897 421 9719 1183 54914 22827 9469 1861 51259 10220 9126 55343 3764 51341 1789 2188 9759 833 114049 4784 134218 4313 10262 10265 196528 25782 5352 2068 9037 4659 7737 10283 2697 10555 5290 112858 23426 8820 113189 57697 84464 54880 5430 79989 3767 84163 3984 55120 23389 55012 871 5977 79796 2902 135886 79971 6045 2475 4761 10243 221037 134701 2588 50814 26229 2178 2571 2189 81857 8481 94005 92344 6234 3239 23394 6197 5888 9158 1487 7353 11284 HP_ACANTHOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOLYSIS 1828 27032 1832 3728 488 3849 3106 10320 HP_ORCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORCHITIS 6775 3106 3459 149233 4210 7099 720 3586 101928376 1230 8302 7132 355 3592 51752 337867 HP_TOENAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOENAIL_DYSPLASIA 57165 526 727857 57465 650 132884 285203 4010 6872 7424 2324 85358 54345 2121 8626 HP_FINGERNAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGERNAIL_DYSPLASIA 3854 3872 3868 1855 4010 7474 3590 7020 3853 4038 64359 1857 50964 4920 2535 8626 HP_NEOPLASM_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_MIDDLE_EAR 6850 6495 4921 4784 2138 64324 7080 29072 10297 54914 HP_PANCREATIC_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_APLASIA 3651 6928 3975 23019 256297 2627 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIUNGUAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIUNGUAL_REGION 3854 65125 1053 6868 6335 55630 3909 340061 6774 3918 3914 51360 3872 3868 7249 3458 7248 547 3853 641 54463 4791 HP_SEPSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPSIS 50943 3514 7456 3162 126410 8565 10664 7037 11277 324 29760 1889 3914 84947 100 6929 1910 5896 695 3417 7454 65082 3575 6023 204 56052 4638 6729 1908 10525 6720 3852 79087 11342 51119 72 54809 64421 3110 653361 5897 54914 26154 2706 25839 3561 223117 25802 5880 3981 4688 92579 242 5979 1535 55636 1991 5824 57591 974 1536 2064 59344 538 56262 348938 2215 1493 10804 3507 4902 987 939 3106 1499 2668 3918 215 79415 5238 54440 5317 5295 21 130589 134218 2065 50619 10320 4615 6603 79631 83706 3501 6820 1351 4791 959 7051 3909 4629 7852 3543 4594 10512 6439 6440 2592 3861 6608 151516 121214 643418 4689 973 HP_LONG_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_FINGERS 875 25970 112858 2556 55699 84823 4953 51317 6134 1182 649 1968 1280 2301 11107 6792 6660 715 3097 2200 2316 29893 10526 389827 57122 80816 6335 56945 7273 6605 7042 7046 1889 56896 4087 6899 59 7468 490 6925 2812 56916 9049 4144 91252 91137 2624 23514 4654 1376 9839 7048 64132 7528 6197 11285 10516 6239 259232 79576 4677 23028 9968 8405 23233 10195 6595 6497 9772 1108 10815 285175 5373 55023 51633 2201 5594 51114 1798 29940 56915 116931 274 5351 998 11128 4883 81031 10982 4088 3021 58508 56603 157680 4015 4882 1146 1303 1795 9853 3954 2697 1399 65125 80204 5696 8643 2972 9230 5727 1301 8243 55650 6942 1859 63895 8726 10300 25 4297 29920 30008 51611 8270 1656 1075 54499 23493 7043 10084 7204 9210 171568 3636 84627 23314 4784 1272 253738 2193 547 54872 860 55704 2782 57459 79693 7030 8604 9373 51520 7750 55869 11198 23556 10682 9896 26227 203068 4131 23013 7469 9326 23067 4094 55027 50814 89910 374969 8242 5575 7703 8812 9949 9990 2626 546 9578 23152 9488 7140 374654 22907 444 613 55904 55644 79753 4638 7025 646 81887 2707 2783 7290 9894 8367 165 2516 65109 79087 11342 3020 127534 5447 421 22827 5277 6611 91179 199857 8076 5557 51684 92949 2492 8925 54463 51651 10290 126792 4089 55697 3188 1312 10265 171023 7291 5075 4534 84295 26128 125150 57178 9632 8936 113189 23133 60676 6651 284058 6261 8260 2531 91949 10075 6885 8239 55553 72 1749 6492 1742 2261 4629 9244 1281 1315 79971 5592 57479 25942 221037 10716 54551 23630 9698 170302 1278 3187 8481 10273 2770 2182 83550 5184 79813 2263 63035 9496 139285 83696 2006 1487 7353 4849 23019 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_COLON 1174 72 2627 4629 4638 25802 6663 10269 4000 2984 HP_HALITOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HALITOSIS 8991 1080 4143 6340 6337 6338 HP_BLUE_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_NEVUS 5573 50940 815 2767 7306 3074 3265 55617 83480 151188 54914 HP_RENOVASCULAR_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENOVASCULAR_HYPERTENSION 10043 135886 84277 9275 51085 155382 2969 653361 1281 9569 6772 9896 7458 114049 7461 84163 3984 368 8468 64132 55249 155368 55697 4763 5982 6804 9031 64131 2006 26608 HP_LONG_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_THORAX 27152 54880 59341 7703 5567 8260 5566 7994 HP_INTESTINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_FISTULA 1024 3588 3110 26123 158326 10653 374654 57167 1642 917 8195 51339 7040 5317 6850 145173 2000 84172 9533 1794 5297 6299 23556 197131 51082 92002 267010 6949 9361 7403 8085 4281 9401 3718 HP_GLOMERULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULOPATHY 1776 6775 4952 25974 7456 149233 9949 2717 4000 4210 4556 3113 5657 3586 1230 7490 9663 23630 2303 8518 337867 2335 348 84823 3106 4552 3459 2182 7099 3115 26191 4566 720 950 101928376 4567 6928 8302 1493 355 3592 51752 4010 7454 HP_CHEILITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHEILITIS 3854 4952 113235 64581 55630 2706 3872 51360 64065 112744 55612 10758 5317 3868 23765 831 84818 3853 81693 641 6720 1825 8029 10804 HP_LYMPHOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOCYTOSIS 3071 843 5966 10125 54914 5580 5788 355 3123 84823 4893 2000 331 4068 79621 56244 9451 7535 10095 3845 84433 356 3575 HP_GALACTORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GALACTORRHEA 5618 3662 83550 4221 64072 9049 1031 1030 1027 1026 HP_ROUND_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROUND_EAR 7169 4621 5702 9702 7136 7140 259232 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_K_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_K_METABOLISM 3119 134218 23600 10507 2859 5314 4485 79631 6729 9414 199221 6925 51119 3117 HP_VITREOUS_FLOATERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREOUS_FLOATERS 4041 79797 55214 23554 403 8322 5062 153642 7276 1499 3105 4693 HP_NEOPLASM_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SMALL_INTESTINE 4292 6390 6392 324 6389 7486 6794 6391 657 3815 79719 4436 5156 4913 4089 7373 4000 26585 HP_NEOPLASM_OF_THE_LARGE_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LARGE_INTESTINE 5378 673 8930 9184 6389 6392 5426 79728 9702 6390 4089 672 324 2304 675 657 205717 6231 25788 4893 9562 6154 6223 3026 4437 6229 3845 2623 7157 4436 201163 10483 4292 5424 6232 2956 90121 51816 5782 6794 4163 22909 23022 6234 23405 701 79719 6925 4193 4595 8313 5728 4913 6138 4072 6224 5290 2261 1029 6135 27030 641 4092 6210 2022 3815 81704 30011 6235 2859 7048 6155 4485 6165 207 6790 699 5395 1630 9319 11200 6714 5156 7097 5795 595 6218 7373 64218 10395 6204 1499 285282 54894 10507 5157 11224 6391 50940 5573 9817 100144748 6201 6141 5320 26585 6160 2033 581 6125 HP_BENIGN_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BENIGN_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 5378 4893 5290 6390 8930 6605 7248 2639 6392 65250 8314 4330 7428 5159 657 205717 9851 7015 55654 6598 4191 147372 83605 9508 8665 11235 2737 8481 79633 1027 5979 10483 26123 1387 4436 6657 4123 2271 6391 5728 4771 3458 257 22909 8402 8092 6608 2956 23095 4149 4913 4072 6224 3845 5155 1030 57688 7074 207 10210 7048 51057 4854 4990 5395 4763 4292 84231 7157 51684 7486 7249 64601 64218 51259 27030 11200 1026 889 595 4952 374654 4221 79798 317662 100144748 2778 2260 6389 1031 4000 1743 54949 2033 5147 HP_MALIGNANT_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 5378 8643 65998 7248 429 473 4763 6598 2563 324 256646 54897 2064 23432 675 25913 4683 1499 29072 8929 4437 5590 23013 23405 26040 5979 1027 4436 51684 171023 6497 4292 3339 64324 6390 7157 3458 22909 2719 283446 4193 2956 4072 6224 3845 6608 8510 1029 627 1030 1908 7048 2239 5395 79728 11200 7528 10277 63976 7249 7798 657 10982 64218 5970 27030 673 1026 5290 861 4771 5727 10297 4221 10630 5894 203068 3417 8514 23476 8518 9817 5781 1031 2668 3418 23095 HP_RECURRENT_CUTANEOUS_ABSCESS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CUTANEOUS_ABSCESS_FORMATION 2706 146206 7319 55851 695 3937 10804 1075 5663 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYEBROW 3039 11253 10524 4953 126410 10157 3675 2706 8036 57520 8092 1281 5015 10913 4000 26128 5813 1001 51111 100151683 3575 3845 267010 6023 10026 79158 7403 112802 10274 1825 1954 1801 7737 5297 55806 6926 55623 117581 80232 478 6655 10804 3981 1896 51360 9401 7528 83999 242 10269 7994 55636 23028 8405 8313 6595 7227 10682 51574 128178 8216 80067 3561 5605 64919 1832 116931 998 5500 54345 10651 6144 147183 8550 8626 4035 54676 200879 6635 147409 2972 5818 6904 54453 1748 79574 80816 1301 57511 51611 6820 9469 2697 5317 5396 147495 11128 6654 7480 7051 197 10161 22845 6477 165 80326 9896 79650 10084 5190 121214 643418 89910 6507 3728 8812 54888 23030 57217 10430 9578 16 5116 3872 22907 8085 54101 9968 60401 100 4763 8318 4212 8367 3190 4047 673 200734 10283 4141 11285 6925 121391 3694 3020 64682 5897 3891 10262 26154 6611 545 9759 5896 8925 84168 4781 134218 57539 59344 11005 23511 55697 348938 10265 477 8815 80144 6651 55210 9076 92255 64324 2313 64421 120766137 773 23184 5361 10735 8260 5934 60529 55012 9419 6768 3040 79971 5189 25959 7390 2571 5604 81857 6234 341208 5894 151516 HP_SEPTO_OPTIC_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTO_OPTIC_DYSPLASIA 8820 6657 2260 5015 9578 50937 23432 7473 10735 55717 5449 89884 2736 3170 6091 9915 5626 128674 340419 6658 HP_NEOPLASM_OF_THE_MALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_MALE_EXTERNAL_GENITALIA 207 284058 5573 50940 58524 412 2313 2626 79577 4158 5728 7490 6736 5566 23405 7157 11200 2516 51741 4193 6794 367 1584 6770 9817 23414 8622 23530 10587 190 6662 1029 2130 1027 3481 56246 6845 4214 57647 HP_ABNORMAL_EMOTION_AFFECT_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EMOTION_AFFECT_BEHAVIOR 271 5378 80184 9681 7546 4704 4953 1594 8450 166378 11277 23007 57520 26137 2744 2891 5621 7050 7015 785 554 84153 501 80208 6598 4838 788 29072 103 79813 374291 3077 5630 64135 5663 56896 6496 7415 8405 1187 7957 4669 23291 51079 1786 4436 2328 80232 1355 5538 8893 83480 4204 9839 51322 1859 55630 28514 6576 4695 285175 51574 131669 57492 5155 27235 1173 79621 54209 1387 4897 445 23314 4643 5230 54664 25978 2066 6197 3119 123606 9853 9101 10352 164 4137 2581 57010 3953 3832 51218 9091 2203 5528 6942 2778 1639 84894 4868 3356 203228 2314 7337 81562 4297 100147744 8242 8890 5076 8289 1119 114327 7204 79876 3141 4914 55636 2253 6660 953 81 10743 551 1968 2782 50937 5457 2736 2893 2902 5446 2332 435 1000 84196 23013 4692 101928376 150094 2767 3064 6507 55737 2260 51091 338433 23261 2563 1106 410 8398 5216 81887 29110 116461 2917 9759 1499 23317 478 57526 6857 11342 9688 6925 23435 10479 8567 200205 80704 5160 91875 8629 340024 2562 5428 339453 6792 6683 134353 4728 8878 11152 388662 2259 23162 8659 5444 7084 57178 3340 79581 6853 8936 899 57082 90522 92609 644096 8722 5566 8928 7809 85358 5934 80185 6622 2643 1392 6469 113246 549 2703 8302 2554 29081 56623 6664 23607 54551 833 56652 10847 6392 23111 11315 2629 2334 9439 23325 5133 400916 3043 63035 8831 6506 2222 84976 6492 9049 55023 5420 4247 10524 4750 7305 6491 5053 3704 6638 54443 84133 3586 5573 22858 7681 8260 23025 83636 773 51111 5575 1373 4952 55777 9568 9131 6775 57187 2055 7827 199857 284403 7157 79751 396 5063 6472 5800 28962 55149 1759 20 2760 2775 2566 2512 3458 8214 3845 1183 162417 1654 2733 1267 2892 2903 54832 55367 5009 26275 1798 286204 1356 1203 51752 79023 79633 63932 2670 2653 60386 7086 4292 6134 64423 54880 55572 51479 6908 3459 6310 170302 1967 727676 5283 54499 7319 1201 6601 113235 4983 54902 378884 55869 9968 8905 55181 79868 57551 1135 10522 8924 1181 4338 26038 4948 2896 51185 2706 6096 4720 9993 6324 2731 128240 8869 51601 10535 3786 51324 55275 6513 10015 139411 105371045 11133 26960 5590 6390 720 6509 5660 818 55250 3028 84065 6659 113179 149233 54914 4210 22827 673 29978 2583 2908 6997 26040 163786 7248 4072 6224 340533 288 2898 2702 5395 64324 57338 165918 10277 2619 6389 50940 6301 1781 5654 23732 5977 27030 25939 149371 114798 112476 84628 4761 9256 387119 2998 23096 5727 6697 6834 8803 38 55746 8518 57688 9829 55687 3178 4841 476 6605 112939 7468 50814 54897 5551 6311 2521 91147 7099 7283 1806 5071 26224 9487 171023 79583 1717 3339 22995 846 6487 6597 3155 8891 6608 55773 23400 259232 79576 7490 6326 5092 7915 120892 10765 6323 8867 55967 116931 91942 8239 58508 6535 2593 4693 5718 9863 9896 3612 6844 8314 27161 5445 6899 63976 23165 55690 5281 23312 80816 7345 10297 4705 4771 10630 3067 57582 10978 7225 9739 9758 57459 359 64072 284058 4722 8148 5354 3735 6602 5167 55610 5138 4697 374969 427 654 23030 10430 473 6711 55904 51126 791114 25914 443 2783 3106 210 8622 145624 10771 80025 27429 23126 4723 8892 55617 54487 1788 79934 25839 5602 10273 84992 81614 26058 2956 23040 84300 498 4781 5805 8510 1981 477 2186 24140 100131801 6531 2033 4854 3123 6567 546 84231 8642 8573 7874 6948 6647 657 57122 64218 23114 8243 535 54941 540 1610 51132 11340 6532 6595 51227 4700 79798 26154 2972 11212 27086 4724 51 79133 51780 2043 275 7421 26227 4729 9782 11253 57102 368 1182 3097 23043 1137 2290 10891 54885 383 3251 6497 8675 9922 407975 158 22909 54820 1917 2799 5741 617 23230 65018 5625 57393 5594 6833 7109 123263 249 1141 9354 5932 81603 9320 26047 9731 2013 26130 7343 29078 8542 755 9230 7798 207 64601 10533 7054 1644 3800 339983 10093 5290 23503 1188 10165 54517 10381 4784 57194 23316 311 55830 4508 8514 7030 5860 25970 4744 1615 3736 23742 8220 4128 9578 4719 51473 25836 9217 10102 283 23516 8367 10735 100033413 1285 51204 57570 3592 8802 4126 51196 10134 10059 1893 25814 55870 56992 374354 5689 27286 1757 3188 55180 196528 29920 10133 3703 7048 816 1593 137682 79902 1230 65062 51684 7249 6515 1029 23389 6609 80199 25942 1641 4081 1892 23279 120227 337867 5836 81857 10682 79796 8218 55164 23394 2890 341208 6529 55739 8789 83478 355 11284 23500 HP_ABNORMAL_FEAR_ANXIETY_RELATED_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEAR_ANXIETY_RELATED_BEHAVIOR 5378 4538 6323 9681 84059 6390 7546 155382 7415 51317 7468 111 11277 6792 23007 10522 3064 26137 7428 5265 5621 7050 203228 7015 29110 6311 2521 4838 1788 29072 5071 2332 5630 112755 6496 4137 50484 23384 22901 6335 4436 846 2812 4647 4567 203190 2328 7401 2271 83715 200424 27102 4221 51322 6239 28514 4149 7915 51574 8243 6872 10352 4680 2563 2619 5428 5155 8867 3339 27235 8910 6491 6469 116931 9394 3119 51085 8928 2903 2253 2066 4693 2562 9101 5718 164 7528 9896 79734 5445 57010 7504 2729 6899 79152 6942 2778 400916 1639 79813 8468 3356 2314 55717 7345 4297 10297 595 6392 4541 3077 57680 9699 1909 27086 6660 10743 367 6556 9739 2782 50937 64072 2736 4575 3615 7461 5446 2798 124590 1000 84196 284058 8148 6389 4204 4282 4572 23067 6324 2767 3008 5979 4125 5500 340024 5885 1737 4540 2260 291 10430 23152 6711 51284 10060 55904 8912 5216 1312 55654 210 3480 4191 3783 27429 478 2566 57187 23435 64324 5654 8402 57582 1642 2034 10273 26012 55343 115019 7466 2956 23095 4781 4929 8878 5498 11254 5663 8659 5444 5159 9031 2186 2006 24140 3117 2796 4854 9632 3145 25861 65217 899 546 10846 57526 1201 60675 22854 7458 6513 10735 6647 6622 7080 1392 657 64218 23114 84131 1859 4558 54941 7532 1610 51132 11011 4952 6532 57479 6391 7040 8822 23111 5573 11315 1861 120892 4841 348980 83550 23126 1084 6804 2592 84976 4784 2554 9049 2043 1743 55023 23476 8493 5420 9782 4750 1182 84133 2896 2182 3097 55636 23025 1137 5575 10891 5727 6550 55154 155368 55777 112476 5521 6997 1801 7157 8675 55869 2717 4564 22802 1294 407975 199857 22909 1371 9569 5063 54209 7384 56652 3814 3458 10046 3845 1183 23230 2733 65018 54832 57393 5594 3074 64919 1203 6326 1141 162417 9275 63932 1387 9320 9568 653361 4292 10083 23096 1848 755 50651 5813 51164 5982 5290 26608 11232 54499 4763 6870 54902 23314 6866 2760 2969 284361 311 55830 1135 4744 10084 25978 25792 84277 11133 9578 6638 9217 10847 283 7290 2324 4512 3035 55209 81848 421 54664 673 9126 29978 2908 55870 84138 84978 2643 114049 26040 7248 27286 4072 6224 340533 10518 1499 3188 8629 3781 3162 2947 10133 7048 2898 5395 26115 4312 57338 4513 9757 1813 25836 50940 773 6938 7249 84163 3984 6515 1029 27030 84634 7399 135886 1080 80199 25942 221037 55164 4514 128674 79955 9829 3178 23394 4578 7353 196528 54949 2033 4535 HP_APLASIA_OF_THE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_MUSCULATURE 4010 6910 59341 5980 1134 101929726 6926 1144 1146 389827 23129 HP_BROAD_ISCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_ISCHIA 3977 79796 2137 79639 1301 HP_DUODENAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_STENOSIS 672 675 57217 2187 10459 2175 29089 57697 55215 2178 2188 84464 2189 8318 83990 2072 55120 2294 5888 55159 5889 7516 79728 2176 2177 64220 2623 5915 HP_PALMAR_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_TELANGIECTASIA 54345 94 10507 2859 3930 4485 6925 HP_ABNORMAL_PALM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PALM_MORPHOLOGY 3861 3848 2137 80746 7134 55764 8200 3849 10664 10060 6392 112752 55651 7051 2239 3930 6016 715 8425 1674 2316 1301 1828 242 2274 652 100151683 55112 7015 23219 3845 1806 79813 2263 5573 9487 1832 5830 2535 57539 56896 1954 6938 10483 738 1294 88 23384 81603 403 5192 8086 412 6925 23545 59344 920 10804 6595 55505 2200 79718 29123 2131 64065 11285 9968 5073 2879 57152 8241 8243 5792 10236 27063 3852 7298 54808 8813 727857 4593 3759 29940 81794 7846 1387 55612 8216 79659 55252 10651 1855 2254 7227 2733 63895 6331 1475 2697 3868 7528 23522 259232 7112 5818 5727 283989 54453 26276 222663 324 3479 80816 10300 84665 3265 80169 2706 1075 54795 388015 3857 5193 7204 23509 5290 55636 27086 91252 4869 6885 57192 51763 545 162 1508 51322 488 2782 2121 81031 9401 2902 9896 79644 284058 55906 4131 79650 9531 57798 80311 7168 4920 9409 5728 204219 3052 26154 8242 5885 79651 3954 10815 23030 10430 338433 55790 6711 23261 55768 8450 3872 6390 1308 22907 3728 51126 6812 791114 56983 2218 2707 2783 51594 7273 55148 55135 7137 8260 132884 8710 63976 3190 145624 526 7468 54345 10908 65109 200734 5605 9529 285848 89910 55690 55617 51305 8558 7139 7140 121214 7474 23483 4052 9469 8557 79719 10519 92949 79042 1410 6389 114034 145173 6905 22884 157680 55697 171023 6023 51360 23328 285489 2033 6228 5190 7169 55081 362 54551 3549 5317 64374 1349 4621 64131 150468 79717 5195 55784 79639 4692 6418 127534 25839 4014 1280 64359 2703 3910 57511 5167 8048 6638 673 58499 55777 57479 2972 26053 57560 5189 5663 56916 25959 282996 22827 3782 4087 9791 3691 23097 83550 22858 5184 1298 9496 4000 2531 5745 89970 162514 6391 538 5530 7012 23476 940 83737 70 6134 132158 10486 5442 1493 3899 7681 2260 8504 10013 4654 284654 286887 2245 55384 54880 6578 1487 1857 9015 7133 10274 1801 1186 55869 57492 3636 57187 3248 53834 9049 4796 6898 64093 1302 9321 2312 8294 92579 2799 124997 8036 9702 55627 8626 5295 26277 10743 831 2261 51750 5351 3516 28957 2859 10982 633 54800 54539 3858 4624 9131 4927 1399 7291 8643 9230 5350 1748 197131 10225 8788 1756 2623 4089 64840 4591 126410 4607 55851 3889 2273 89891 51684 55249 145264 1080 8604 147372 57572 9373 1663 8924 7750 80326 8799 7020 5594 55165 5828 10587 9719 22808 9333 4625 4054 3854 51371 23742 23036 26040 9578 613 25836 1778 118429 54101 84627 79753 205717 22861 658 6444 5515 65082 9894 100033413 5339 1829 3853 818 116461 22845 4010 6878 4329 3756 9241 94 3020 10625 22856 5447 1736 3914 5824 5160 348938 4998 9126 55343 9759 91624 57122 157570 9342 340533 29957 23511 9757 7136 6901 4208 9361 91461 25782 60684 1041 5664 285590 84987 4485 2702 5194 3977 7414 79092 1802 1824 55670 5277 8985 3909 10943 7373 55012 23592 6572 207 2719 81607 1798 9244 10507 9464 2475 25942 50814 55593 11155 5604 5913 81857 8481 94005 129563 113189 100144748 5894 29926 23394 3480 6611 3918 6197 51091 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PLANTAR_SKIN_OF_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PLANTAR_SKIN_OF_FOOT 3861 3848 940 2074 7134 2706 70 3849 10486 10060 6392 1493 79719 55651 7051 6016 715 51360 1674 284654 1828 242 2274 286887 7015 3845 2263 6578 1475 488 9487 9015 1832 7133 10483 1294 88 8086 412 3248 23545 59344 56916 9049 6898 920 10804 55505 79718 9401 64065 11285 5073 57152 8626 26277 831 8216 27063 3852 5605 51750 162514 9091 5351 1387 55612 10651 54800 3858 5339 23556 4624 6331 3868 2697 8643 7112 5818 5350 285848 5727 26276 8710 1756 84665 3265 79650 80169 57511 1075 54795 5317 126410 3857 5290 4607 3889 4869 54345 57192 51684 162 145264 1508 1080 9373 5587 80326 9896 79644 9531 57798 10587 7168 5728 22808 4625 26154 3854 51371 79651 3872 6390 1308 3728 84627 205717 22861 2218 2707 6444 7273 55135 7137 63976 3190 1829 3853 673 526 22845 3756 9529 10625 127534 1736 7139 3914 121214 348938 4000 3764 8557 91624 1410 207 6389 9342 171023 7298 6901 60684 1041 5664 23328 2033 1593 7414 79092 1824 362 2531 79717 3909 7373 23592 4014 3910 5167 8048 204219 9464 2475 5663 25959 282996 3782 11155 5604 64682 3691 83550 5184 100144748 5894 29926 3918 6391 7012 HP_THICK_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_HAIR 4750 9076 3756 65082 55154 157680 3643 50801 137682 23545 25839 3782 9853 529 171023 9126 27125 538 523 HP_INFRA_ORBITAL_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFRA_ORBITAL_CREASE 1725 4190 8260 54517 55699 4036 16 HP_ENLARGED_OVARIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_OVARIES 5728 2492 207 5447 100144748 3643 5290 1586 6794 6392 2099 6390 1588 4281 1528 6391 205717 10483 HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_LOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_LOCATION 4953 4038 6899 54499 90161 3590 10664 9653 112752 23007 2301 65250 57096 3930 5015 10020 374879 3763 79633 100151683 5781 5573 84188 8943 80055 2535 79184 56896 1954 6496 1500 8405 6938 9871 2812 4144 51816 9969 7547 202018 22856 29123 7048 51322 6197 28514 10617 51574 4784 23405 26281 6786 51199 6235 4897 11128 10274 8216 10210 23314 675 182 4001 1855 23347 3295 6165 5657 1123 23556 5718 9853 2261 10352 7291 9935 1161 55212 2657 55656 6942 324 1482 54928 5745 113246 374654 2314 55210 2627 4297 3339 8242 8504 9382 8314 10324 7862 57680 1822 55636 2253 10743 523 2702 5457 9401 2736 10978 2798 51002 5295 4337 1000 2254 8295 5034 2132 2200 5500 2260 23261 55768 10060 55780 2146 2563 51621 7546 9791 81887 29957 2590 284252 6154 6598 3480 9759 4212 26123 145258 6949 2517 158326 6925 10056 89910 57498 867 60 10479 7474 340419 257 3643 126792 2719 2324 90416 5053 22884 51684 348180 8792 10312 84265 171023 28952 1857 285489 2263 60529 8936 4853 84295 2313 54872 93210 85358 80185 55784 55553 79639 1859 3791 64359 84720 28960 673 57061 10847 23111 7067 5648 7204 5308 81857 5184 63035 4803 84976 83696 4893 55023 4849 157570 57020 3039 8573 6491 10785 5442 8036 4763 10269 6885 55384 6261 27238 551 1487 22800 55755 3636 80000 1278 57003 8364 4654 79583 4677 10815 5189 132 1654 5373 221496 2892 5155 10736 5077 64327 2316 10606 4088 28981 7253 84520 4621 6905 23512 4927 79791 8643 84919 1848 473 55650 51259 95 4089 372 57728 57531 3845 4593 55869 8473 55215 2074 51085 57551 2072 27077 5727 2186 92935 26227 79228 4338 5594 178 29929 6497 4920 25782 3190 9158 2071 25970 2626 546 55746 4041 5325 51651 4858 6638 92335 56975 2239 54496 11133 7290 5515 6223 775 6509 5518 3756 672 6499 1301 421 8092 8905 2188 6901 5048 833 150468 5307 50964 6608 8516 9757 8813 8815 25973 5604 79158 7050 1107 285590 54903 9037 4659 7737 6997 10300 3977 7319 57697 64324 10472 10277 79053 284098 5277 3778 23418 84842 26057 6218 50619 23545 6452 2036 286 8260 4488 5447 1280 84634 5528 114548 1281 128869 8239 6045 83479 23065 26229 2178 3543 2571 137814 1947 317662 113189 2674 91147 404672 2137 9377 4208 1513 2187 7468 10522 7358 84706 54897 9851 57211 10526 9897 124583 6229 9742 1302 8050 23384 81603 63901 6232 2737 23483 79718 4313 6239 10733 6872 6016 55315 81794 116931 390594 259266 9394 83879 8928 55252 10651 5331 1146 4693 54888 80184 27161 6714 63976 7042 90417 6774 78989 11253 5889 63895 25885 9652 5894 27086 2193 2175 6602 84665 23389 2121 5144 81031 2542 5591 153241 4281 57122 4000 6662 8831 6469 6792 84679 6711 2077 55904 57465 25914 8318 132884 10771 1028 55644 200734 8481 57724 55770 55790 2296 1788 64175 11154 84992 8621 8510 2317 27125 2067 207 537 5422 29968 2033 4703 60675 7170 23114 55714 8076 3040 7068 1351 11011 4952 26053 3782 22858 51 6201 10984 84168 89970 1984 113179 112858 1182 132158 3899 3097 147372 84314 23013 9325 2006 56006 26154 2475 55623 221692 2624 54820 8294 57539 4838 9702 6138 5631 6135 1139 998 10128 1917 57038 4854 63916 3954 1717 80204 5696 136647 55906 6904 7798 2902 5293 10907 8726 25 6204 30008 5190 4591 23241 7337 3481 6870 1272 3070 8733 8604 253959 55835 7750 579 3784 64131 1009 1457 10484 7840 23036 9578 613 23516 529 4638 84148 7545 9894 10584 50937 51434 57167 8913 5881 2248 6897 51098 4123 9469 83737 2335 10059 5159 55870 56262 3188 10265 22930 91461 7043 29920 6651 2697 23426 79728 1593 57216 145173 10943 57647 9487 9419 55733 388015 79005 1134 10559 25942 10716 2619 4796 7040 10801 51057 128674 26191 30813 2629 973 91452 4036 4330 9723 8565 57520 26137 8425 80776 80816 9508 80144 79813 815 80267 738 1349 6234 9839 11285 8241 3759 29940 7846 117581 1387 1801 164 23522 7046 57222 1277 10735 23499 860 51611 23493 79848 116115 10459 91252 253738 54828 59336 83990 11198 79650 5605 4125 729920 11141 8818 23404 9488 4094 2294 8270 5979 9841 51594 283987 55148 51082 27152 526 2710 5925 4524 7372 1289 23162 93587 55697 6210 54101 55764 57178 9632 84942 57082 10367 8363 2720 5934 6323 56172 2703 6929 79875 57479 4615 23414 3265 201163 2176 9915 5339 23322 50801 633 54870 3762 26128 9533 79867 7518 85301 6748 2623 55777 59 57187 5424 53834 23247 161742 5063 28962 5290 27245 22808 64919 3662 55627 64132 1108 55120 2271 2068 129285 1399 1748 50651 8243 999 9442 5396 4983 4087 6654 168667 79868 57572 10491 55154 57217 29998 6141 11113 7516 6160 55027 249 6909 16 9319 2683 10015 657 7015 7021 7169 5590 26040 4329 81848 84081 8788 3020 8120 54914 22827 5728 79796 2245 55343 8642 974 58 27315 9342 5649 6224 84987 894 79989 55681 5831 84876 23592 1781 1725 871 93627 6913 4921 84628 28958 221037 2189 5913 57545 6611 27445 118987 6605 55699 10157 5826 29089 3192 23019 1806 56160 23729 6655 3981 9968 7994 6237 6821 23154 1789 1836 51524 79600 341640 3507 4015 79770 5058 5859 55690 3115 79644 175 9786 55717 2961 6125 4771 10630 9739 2733 57459 5449 9896 140628 203068 284058 55159 71 5977 5147 3425 5575 8812 10682 10430 91801 29760 2783 23126 55617 128637 8558 1063 1642 26012 4052 10000 7484 4247 5567 1312 51319 2796 84231 10075 57688 84570 6418 25839 51132 5592 8822 4287 3113 8882 4841 23097 9496 139285 54796 5530 2332 64858 5354 3675 51412 1501 23233 6231 2177 1186 5832 57492 23387 2799 83999 23028 1185 6595 25886 9772 3814 1493 1144 10370 10982 6155 9320 26047 10653 9131 23096 219844 65062 259232 1656 54517 84162 6866 8514 7030 6477 5296 7020 5828 7469 9692 5393 55033 9990 25836 7531 4286 8367 8091 58497 23116 90121 9451 8925 56992 84172 3572 5885 134218 26173 5922 816 92344 6023 84464 4914 650 5430 5830 56052 8985 6572 4629 11224 55593 129563 5888 63931 7353 701 HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_SIZE 23556 54880 285203 220 9723 2187 5915 29089 8092 57096 220202 374879 219844 2218 80776 148789 3763 652 54539 80144 4693 8322 392255 79147 63901 23291 2737 2812 6595 1409 79718 9839 57572 2072 2697 6239 10733 84197 3758 3166 2176 1605 23322 79600 6323 1499 341640 79728 1173 1147 3845 10585 5080 83552 10413 675 7439 2073 23347 4851 79770 9319 158326 27229 80184 6608 1161 9573 3832 6469 6899 54903 79644 29925 113246 5889 54892 9215 2961 55624 5727 668 2736 2188 10459 160418 1822 55636 2175 1282 545 9401 84892 83990 11023 203068 153241 2074 55159 71 81788 4519 10329 2301 729920 29954 3052 5264 9184 8517 10682 473 91801 1280 4990 1106 9968 25914 8260 51082 26123 6949 27152 672 91147 128637 23554 79848 29980 4041 136647 3516 57514 257 1063 5925 5015 55215 56992 7473 92949 6913 11081 6905 22884 26022 55697 1312 2067 207 10058 4893 2530 9632 11041 60 23384 1349 80232 9928 60529 57167 3265 10982 55714 387 2703 3913 30062 4952 57479 22930 22827 646960 2263 8831 51339 699 2068 64220 57020 5191 10013 338917 9533 22931 79867 2177 79797 6657 84314 26007 54567 56006 5309 2248 2178 64093 4810 701 3149 5147 169792 64132 2303 55120 404672 9150 81846 10586 340533 157680 25782 55650 93426 65062 51360 51259 4089 64840 84942 2200 374654 5296 51684 5130 27077 55154 26227 2260 7020 10084 1806 7516 6513 5076 8643 157570 2071 29894 9702 444 55644 54101 9896 4286 7290 6650 85440 55209 4329 23418 23116 7291 22856 6897 421 5728 9469 146167 5950 5557 10992 84172 833 2776 26173 29957 23511 6496 170302 79583 285590 84987 7737 2702 5290 23426 92255 57697 84464 8573 5932 23389 2189 83700 1545 25942 221037 10716 4081 26229 4043 63895 81857 6299 57545 6529 5888 7837 7353 85378 340419 HP_RECTAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_POLYPOSIS 4089 26585 657 2022 4595 HP_CONNECTIVE_TISSUE_NEVI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONNECTIVE_TISSUE_NEVI 7248 3458 23592 5728 7249 29957 HP_SCLEROSIS_OF_FINGER_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_FINGER_PHALANX 7227 10847 55768 2074 9451 1161 4796 2697 HP_ENLARGED_SYLVIAN_CISTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_SYLVIAN_CISTERN 25782 80055 79029 9289 22930 HP_OPEN_OPERCULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_OPERCULUM 2639 79848 9786 26005 2271 HP_ABNORMAL_RENAL_MEDULLA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_MEDULLA_MORPHOLOGY 80184 79659 89891 26160 27031 91147 261734 8449 57728 55112 5087 51473 9321 10806 9657 25836 51626 374879 10015 95681 23005 9742 26276 199221 22897 286204 84662 1186 112752 23090 4867 54806 10229 4582 51134 51259 27130 23322 3458 5160 8364 7809 26146 79809 203286 22909 63929 57560 5314 51524 11274 153241 1175 182 284086 7289 9361 7249 5076 HP_NARROW_FORAMEN_OBTURATORIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FORAMEN_OBTURATORIUM 857 3663 79932 1490 1235 3123 HP_SHYNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHYNESS 1806 2332 9179 5422 4841 10717 57102 29072 23431 51132 11154 HP_HYPERESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERESTHESIA 4914 2581 5660 3265 285175 51062 4771 259232 1277 HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE 23742 54551 675 6638 668 10524 2187 58508 7468 1182 84520 338433 50814 29089 57697 6812 7681 4948 791114 84464 2972 4692 2072 55120 26057 100033413 145624 6492 5889 10300 4010 2177 7319 672 6045 80173 10459 1105 2175 55215 2178 22827 2188 6857 2189 5373 56992 8924 83990 79813 55023 5888 55159 7516 5594 3188 79728 2176 HP_SLANTING_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLANTING_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE 271 4036 4330 4953 4038 54499 90161 3590 9653 1917 26137 2239 2558 2033 7545 5813 84992 100151683 80816 5781 29072 79813 815 80055 2535 56896 79029 1954 8405 7468 80267 84317 90121 9871 2812 1105 4915 51322 6197 5116 6497 285175 10236 6872 79728 55262 29940 23141 1387 4897 11128 8216 9839 7136 675 773 4001 1723 1855 3295 9319 2733 1801 7532 54453 3832 5528 324 1213 2314 55210 10844 51611 8242 3476 8504 9382 8314 7204 116115 10459 7862 57680 55636 91252 253738 10084 10743 523 91754 10463 59336 9562 83990 11198 1000 78989 1718 23013 8295 2555 23067 23314 5605 5500 11141 246329 2260 4613 23404 338433 9488 23261 1741 4094 8450 2146 22907 9533 23394 2590 6328 4683 3480 55148 4212 283489 51082 3190 145258 6949 526 2290 6925 89910 867 9343 4854 60 7474 1009 2719 56992 90416 7372 1289 348180 157680 23162 79648 93587 84172 348980 91949 55697 84265 171023 28952 1857 57178 9632 8936 4853 2313 9409 6651 93210 8363 150468 84879 123016 8243 55784 113246 284111 64359 2703 84720 673 58499 49855 57479 51116 197257 64801 23111 80184 3187 201163 2182 81857 80254 51343 8867 3043 63035 5894 699 2176 55023 538 4849 57020 3039 4247 10524 6334 1299 80152 633 54870 285489 7681 64324 25977 389827 6885 7109 2263 2258 92154 9949 22800 478 8831 6304 6899 4724 79947 64093 8364 4654 23461 161742 5063 701 8036 27245 4677 22808 64919 55627 2257 1108 10815 5189 55120 1183 3845 5373 182 8546 51633 2316 5190 63932 10293 129285 5824 157657 1795 80704 56975 5191 23512 582 79791 84919 4763 473 1748 50651 55650 25942 5530 10806 372 23028 9401 7319 5194 7043 5818 6654 2200 9276 2561 55215 54872 29980 477 114034 2186 10522 8924 23556 54084 79228 29998 26038 7516 1062 55027 4920 4621 9158 2626 3737 6911 4858 6638 55644 22954 657 8799 117581 11133 7290 6223 23431 8481 7021 5193 55209 4329 113179 3756 9241 84081 8195 79902 672 3020 5518 22995 9897 421 22827 10262 5728 51109 85365 2245 2188 5048 26040 5307 51741 27315 10087 9342 340533 29957 5828 3745 8813 4208 25973 55753 5604 285590 9037 4659 10283 2702 113189 5034 92255 57697 79989 284098 5831 10733 5277 1781 3778 26057 8573 23545 286 8260 57539 1281 26999 221037 26229 2178 2571 23594 2189 1947 55670 4841 1487 93627 6309 92482 1146 23334 23522 2187 6491 26235 163786 50814 29089 1759 3192 6016 1911 781 23097 3417 84984 1806 4598 9742 1302 23384 1717 2737 4867 129880 9928 6655 10269 9968 6239 259232 6237 650 51412 10765 10225 8929 116931 2697 5718 7528 27161 7042 55690 26005 11253 5889 3265 9652 10297 9509 55835 998 27086 2175 545 23389 9739 5396 57459 9896 203068 284058 7518 23310 55906 55159 5977 4281 11113 7707 7546 583 6884 5575 84679 9184 23030 10682 10430 55790 6711 7020 374654 55904 9508 51126 791114 4893 25914 2783 2261 145624 5077 10771 51053 9181 200734 4848 55617 55770 5913 8558 6611 1021 1642 5830 4052 84300 104 145173 4781 546 8621 16 4204 22906 55755 25885 1312 5159 27125 29123 207 26128 5422 259266 11020 55081 23133 84126 54551 1139 51604 60529 1174 10075 2072 57688 6418 3040 9662 55315 5932 51132 11011 4952 6595 585 26053 11212 10659 3782 23630 23126 4784 1984 1182 6660 101929726 8777 3097 1501 4000 83479 774 79738 166379 4176 29920 23112 8120 22866 57492 2475 1301 54585 55623 8294 9702 7337 5631 5594 71 7291 5351 23312 81031 10982 51057 53335 9320 26047 10991 5648 3954 57082 80204 23096 9230 6904 1859 8726 54903 2177 30008 2623 23241 54517 84162 10381 2273 7030 6477 7750 8854 284403 84282 7469 55733 9719 23742 157570 23036 9578 444 529 1778 54101 5727 7025 7531 84148 56098 3981 9894 10584 8367 100033413 8913 80173 55152 2248 9469 1861 5192 9451 9759 8925 84100 3572 5885 134218 5922 2566 91461 25782 18 51626 5290 5195 26160 65062 84464 2906 55212 10943 8239 27241 9487 6492 79005 1315 29081 9568 10716 55593 79876 116150 6261 6506 10801 6234 5888 7353 196528 4297 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES 1984 27445 2074 4204 2556 4953 2187 155382 649 29089 7358 27316 3899 4000 3762 22931 10526 84992 2177 5077 79633 55384 27238 23219 3845 57167 9401 7403 55650 155368 1857 2535 2006 8405 80267 3636 23102 7474 9969 64093 6595 79718 3981 9569 29123 51322 10269 2697 64919 9702 55627 8241 1108 51574 8214 10236 57231 51633 29895 3339 5605 71 3759 79728 10472 4613 388662 3516 1387 4921 9275 81031 51085 10982 675 4001 1855 8550 9320 653361 1123 5648 80776 4621 54888 1399 6608 84464 6899 473 5813 78989 8468 9759 5889 4089 10907 63895 5879 8788 5982 4297 3190 30008 51611 25885 1656 23522 26608 668 79776 388015 7043 11128 10459 4593 7862 2969 27086 2175 5296 55215 545 84720 523 10978 100151683 9935 57459 5144 57572 2186 7461 7750 83990 79228 7841 203068 284058 29998 5594 55165 23013 64220 10082 55159 84314 7516 81788 4920 6804 7707 26053 89910 84277 11133 6662 5575 7703 8812 8220 23404 9993 23030 9578 6711 5116 8450 55780 613 54101 9968 23394 2783 284252 10584 8367 673 8913 8085 818 55209 2290 6664 672 8120 8567 246329 22995 60 1788 54487 5831 29980 6134 91179 4998 1642 199857 220 5557 2188 10992 6913 8642 56992 55621 114049 26040 10847 4781 54496 26173 27315 8621 23162 29957 91949 3188 10265 9031 8626 2067 84295 24140 5422 4659 3703 2702 3977 2033 92255 57697 5238 54880 7458 145173 284098 60529 84163 10075 3984 2072 55120 8239 93210 55784 55553 55714 286 55733 387 64359 2703 170302 57539 11011 135886 57479 25942 54551 2178 22827 5604 2189 3187 10801 8218 6299 5888 9158 51339 84570 2176 196528 9487 HP_ABNORMAL_LENGTH_OF_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LENGTH_OF_CORPUS_CALLOSUM 3694 197 129685 5162 4047 7355 HP_NEOPLASM_OF_FATTY_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_FATTY_TISSUE 161742 207 5290 4221 23592 4564 4558 324 6392 6390 80199 5728 6862 368 6134 657 205717 81839 201163 4566 57688 3845 1027 55154 5167 4549 1026 10483 257 4571 9927 79577 2260 4572 8092 4567 6347 57216 100144748 6872 4540 1175 1031 1030 2767 6391 4575 HP_CORNEAL_EROSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_EROSION 26128 1287 55612 1286 117581 7045 2706 3106 55630 1294 11107 4166 4312 10653 2263 8626 2261 5336 224 1285 105371045 242 2255 10320 26154 4358 5080 59344 204219 1497 285848 84627 4914 348938 1308 51360 2303 7490 8518 8218 4072 7051 3850 10804 HP_DOWN_SLOPING_SHOULDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWN_SLOPING_SHOULDERS 84277 9275 8643 51085 2556 155382 4000 1146 653361 8450 92255 63895 83932 84919 2138 7458 54880 51633 84163 3984 8260 8468 59341 155368 5982 2006 26608 5727 135886 2969 55636 1947 6910 51684 9569 860 5075 114049 7461 9896 93587 10265 6804 9031 538 HP_OCULAR_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_PAIN 6335 2767 7045 6935 8314 4166 23516 6925 1308 2776 123624 1296 83959 1497 23451 58495 57105 30813 79977 HP_VASCULITIS_IN_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULITIS_IN_THE_SKIN 6850 11277 10095 3594 5238 HP_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPULE 64127 2706 6392 6390 1290 6785 3586 2677 3852 5728 56983 205717 3106 3417 7099 4598 3574 368 165 2776 720 488 1893 64131 3592 10483 6775 1956 2072 64421 149233 64581 673 2316 4210 5277 51360 3861 79719 10519 2778 10269 147138 1294 10804 64132 84868 1493 51752 3939 11322 63910 4035 5657 6774 1230 1475 79092 9663 362 10758 11146 201163 3459 23765 3115 7373 23592 207 3815 4763 8302 114548 5339 23509 5290 55851 3113 4668 337867 1080 112744 1540 1277 5184 100144748 1289 26191 118429 84818 101928376 4000 6391 355 9333 HP_SKIN_PLAQUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PLAQUE 54795 3939 6392 11322 1493 1280 10682 1294 2706 3909 3889 5921 79092 3918 1893 3914 3123 5696 7133 7317 1080 3861 4210 10519 11146 147138 940 3417 7249 3458 7248 3574 9526 56244 488 3852 51816 4014 3815 84868 10804 2531 HP_SKIN_NODULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_NODULE 161742 567 596 427 2778 7248 6392 324 6390 1290 1281 3586 90 2744 5159 19 118429 5728 205717 3106 7099 3593 8091 4157 6945 2263 3845 1499 4952 720 51371 1893 5167 2542 3592 10483 6775 149233 604 2717 673 348 1019 4210 2260 2706 3458 4313 5155 3123 8792 55699 3417 2200 1294 1540 51752 10804 4982 207 10842 23592 4854 4023 2690 488 4193 1230 114803 4893 368 11146 335 3459 3832 2538 3815 1593 83706 8302 3949 7274 64840 1277 2053 5290 5894 5745 4668 2521 50940 4323 337867 338 255738 5573 1649 6299 100144748 1289 3643 336 3418 5781 56244 64241 101928376 51339 23095 6391 355 7010 7249 HP_SKIN_VESICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_VESICLE 27032 5339 1736 23509 55851 488 4869 55651 6774 55343 56983 4210 55505 5073 3852 26277 55135 7015 5498 51750 1294 79650 7298 1825 80169 7012 HP_PUSTULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUSTULE 1956 3939 11322 1508 6868 3557 55630 340061 6340 79092 9663 6337 26525 3106 4210 9051 10519 147138 23765 6338 57591 3574 1893 1075 3718 HP_EPIDERMOID_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMOID_CYST 3854 3872 9702 3868 7249 324 3458 84168 999 7248 23509 55851 3853 1500 56983 3852 HP_SKIN_EROSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_EROSION 27032 2767 3691 1294 3909 128240 3918 7389 1475 2050 1893 3914 10269 3861 4000 2623 1832 7390 5339 5498 3852 3815 1280 151188 9333 HP_SKIN_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_ULCER 1991 64127 7456 64065 1493 25923 3123 2632 55630 4803 4790 54567 1490 2050 5159 118429 81570 9517 1235 695 55135 3593 7015 6945 857 204 2776 79932 6892 3689 6708 11277 7157 10558 4210 2672 1736 64581 653361 6710 3691 2038 673 55651 6891 4688 3848 3106 5155 2908 7133 55505 9051 3930 5073 1535 3858 3417 3663 26191 10312 26277 1536 9790 6729 6521 22948 51750 54463 84868 7298 10054 81704 3043 5339 81846 65125 4854 6890 4853 5657 9948 546 6774 9101 79415 362 5238 10758 940 3909 23765 3115 51360 1130 9487 3832 51816 4358 79650 80169 8626 7454 4952 1277 286 162514 90268 1281 4914 7486 6335 3113 4869 5745 5921 2161 112744 64072 5627 8974 5184 547 84196 84818 3418 4000 2629 4689 51062 7012 8517 HP_VERRUCAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERRUCAE 3507 11322 10625 920 2624 29760 7852 3543 6789 54440 10519 64421 8547 5295 399 6929 146206 147138 974 3574 488 1893 56262 81704 973 8517 HP_POROKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POROKERATOSIS 64682 10654 63910 4598 4597 2224 267010 9401 HP_CYANOTIC_EPISODE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYANOTIC_EPISODE 57526 29968 2554 6326 6335 2566 6324 6323 HP_UPPER_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_HYPERTONIA 55149 79042 80746 283989 116461 5010 137492 51091 6687 HP_SMALL_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_HAND 23476 8493 23742 5885 55384 7703 54888 1513 3064 8450 338433 6638 55768 6792 8788 7403 8085 7681 791114 388015 1501 1301 3762 81887 23394 406932 2590 3480 9894 23219 100033413 6578 145624 3481 2121 64131 1801 6304 54551 6925 23384 55869 55790 3248 8558 7474 4998 2200 2245 9126 3981 9382 4204 9568 5557 9759 259232 124997 1062 25886 285175 8243 6905 7874 9130 23162 8813 3759 6023 1147 27125 4948 388662 26128 2697 23314 9037 1855 6651 124583 22854 80204 25836 10075 132884 4692 8239 25942 55784 25839 3800 59341 6045 2263 1281 10381 7486 6602 79868 9698 147372 9401 2186 8924 23556 6492 4920 4849 2332 4054 HP_MACULAR_SCAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_SCAR 6452 3105 3426 64802 4982 HP_COLORECTAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLORECTAL_POLYPOSIS 54894 5424 5290 4595 6392 5426 6390 657 23405 7157 11200 4193 205717 5728 324 9817 100144748 4437 1029 26585 207 8313 6391 10483 HP_CHORIORETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_DEGENERATION 3000 25794 167691 1804 6121 6935 54820 5961 7003 4901 10166 4942 170692 6094 285440 23418 79797 58495 8322 2978 1462 10908 1121 100147744 1296 7078 80781 9227 94 2202 1406 23554 6102 346007 4041 114902 1181 3426 3030 3166 6295 5456 3075 182 55812 1499 30813 79977 4693 5076 HP_RECURRENT_SPONTANEOUS_ABORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SPONTANEOUS_ABORTION 50511 462 2147 3350 2162 2161 2153 368 2165 5167 308 79703 HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_DEFECTIVE_CILIARY_CLEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_DEFECTIVE_CILIARY_CLEARANCE 51364 55130 23639 6674 54919 93233 85478 56683 115948 54768 HP_GIANT_CELL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_CELL_HEPATITIS 26276 23600 6718 80270 63894 HP_LIMB_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_TREMOR 4001 63982 7337 3708 4359 9990 8913 79587 6638 9578 3704 2892 80055 10382 1644 9409 5376 8398 1293 25792 HP_ORAL_MUCOSAL_BLISTERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_MUCOSAL_BLISTERS 1294 3691 3914 5339 3909 1308 3852 4312 3655 3861 3918 1830 HP_ABSENT_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SKIN_PIGMENTATION 3815 4157 7306 6591 7299 4948 HP_DECREASED_ABSENT_ANKLE_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ABSENT_ANKLE_REFLEXES 5832 65055 291 8291 80207 26278 4976 9927 8878 57863 3094 5238 83636 9499 1861 16 7504 4747 10280 6606 55958 10159 3035 22880 5375 23204 4361 56652 50484 5428 5165 7415 11232 64837 4287 6607 7879 10743 8988 5192 10020 25894 2705 23230 2632 HP_SPARSE_OR_ABSENT_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_OR_ABSENT_EYELASHES 3728 117581 4953 3675 10682 2706 8092 55651 4000 1909 54101 128178 9896 10913 4763 1001 9533 51082 3845 267010 6949 4047 673 3229 54345 1825 5605 10283 11285 90121 147495 55806 121391 64682 3891 10262 136647 10804 55505 1896 9401 83999 10269 51360 84172 6595 8626 6023 147183 84168 7227 6144 7298 1474 11005 641 55697 10265 1832 10651 8815 2697 80144 4035 54676 9076 200879 6635 1801 120766137 147409 5818 1748 60529 79574 112802 6768 1301 57539 81607 51611 10161 5317 11128 1736 25959 100151683 22845 5604 26227 HP_METABOLIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METABOLIC_ALKALOSIS 2908 776 1188 3291 6338 3766 3106 3762 7809 6337 3758 6340 1187 10320 6557 79731 1811 1181 6559 HP_RECURRENT_UPPER_AND_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_UPPER_AND_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS 7374 6338 57379 8239 2737 4247 29969 5897 6340 7535 6337 64421 5896 HP_CHRONIC_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATITIS 6499 5994 959 5236 7840 50615 8625 4261 326 3043 5993 721 HP_CHRONIC_HEPATITIS_DUE_TO_CRYPTOSPORIDIUM_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATITIS_DUE_TO_CRYPTOSPORIDIUM_INFECTION 5994 50615 8625 4261 5993 HP_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN_DEFECTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN_DEFECTS 4541 9581 4508 87178 6519 79823 4519 4538 4512 4535 4539 26235 55687 84277 5495 4540 1593 4720 4536 4514 HP_BIVENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIVENTRICULAR_HYPERTROPHY 51422 529 126328 4625 4633 6888 745 776 7134 50619 79087 HP_EPILEPTIC_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_ENCEPHALOPATHY 8818 773 23334 11342 777 8867 79751 10991 7358 79587 57582 3899 55904 6792 1106 2257 2566 56479 2562 23258 348980 150094 26999 25977 2902 284111 3785 6324 10274 9568 53616 774 8120 1759 197258 6487 79796 388962 57465 221692 1917 10059 9254 23229 64801 79947 10659 1183 10236 790 6328 8831 23732 6323 2906 1798 60558 6334 1173 170302 4208 10695 25973 23316 7355 340533 9512 2903 6812 2744 3745 2775 23236 2904 523 3747 16 2554 5277 4905 6709 9378 4191 63908 343450 10815 3737 2560 4761 4190 51117 23241 1119 6326 54802 85440 51227 1641 2561 51741 8604 56652 3192 6506 4915 6529 55163 116150 5048 5530 79641 6513 HP_ORAL_PHARYNGEAL_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_PHARYNGEAL_DYSPHAGIA 6507 80746 652 128989 8626 478 7314 55768 10755 3064 9411 100996717 57822 7528 5818 10743 773 374879 5156 443 79042 201163 283989 3664 4487 1748 222663 6872 6515 112 999 23394 2902 116461 51091 477 8506 1739 91574 5393 1497 HP_NEURONAL_LOSS_IN_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_BASAL_GANGLIA 25915 4714 7443 4137 4720 6834 9997 3064 HP_CSF_LYMPHOCYTIC_PLEIOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CSF_LYMPHOCYTIC_PLEIOCYTOSIS 148022 7187 112476 84153 7098 29110 11277 773 134353 100147744 64135 25939 79621 81622 103 10535 3661 6323 477 HP_AGENESIS_OF_LATERAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_LATERAL_INCISOR 5083 652 641 2071 7341 8626 128178 1896 9411 4487 5818 7480 5156 4040 54880 3664 1748 80326 145173 8260 999 8313 7039 2260 1739 HP_AGENESIS_OF_MAXILLARY_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_MAXILLARY_INCISOR 54880 54101 5083 80326 641 145173 8260 2071 7341 128178 8313 7039 3664 2260 4487 7480 1896 4040 HP_TALL_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALL_CHIN 4626 11011 4983 1968 64324 29072 10297 HP_LONG_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_EAR 1806 1984 7476 8726 3703 51780 HP_MENOMETRORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENOMETRORRHAGIA 3690 2266 3674 2244 2243 HP_CLEFT_HARD_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_HARD_PALATE 8626 9949 4750 81788 9839 9775 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM 23556 400916 10342 8195 7546 2187 7415 3315 429 23007 29089 219285 1889 6622 7050 1585 5376 80208 84992 4747 4838 6663 29072 5351 5071 22880 5979 5354 6496 2064 1534 1717 7957 10558 57449 6689 6925 79628 2812 25776 6652 223117 2200 1621 51360 26580 9839 540 2581 2072 6239 65055 65062 28514 808 1311 79848 120892 10397 2619 8929 538 627 8867 127833 27235 79728 3784 6491 6469 5631 80184 84340 1908 8928 675 3098 11280 2253 3295 6535 4001 55823 7276 9211 121512 2717 91147 219844 219854 3953 1161 6899 29926 9992 567 57545 51 6330 5889 64802 1593 54332 3594 7345 5077 54463 10297 7274 79776 8560 56704 4758 54903 4204 57716 10459 95681 4914 1959 2175 259232 84720 4359 57562 3592 26090 50937 4286 51684 2736 170302 83990 90678 2294 9150 2705 2074 3735 55159 2668 3908 6591 6507 79784 3897 3508 55737 5450 2260 25923 8449 55768 4976 126 410 57731 4358 1130 51259 9681 1910 2783 16 8260 1890 81624 23317 87178 9181 27429 9927 9722 672 4929 50484 57679 128637 5660 64324 10501 23090 26278 3980 153241 2395 9568 493856 283446 26058 91574 51651 57165 2332 25814 8898 3425 26353 11152 6310 5498 3074 1981 9639 22948 79600 6492 1312 477 6023 79140 3845 26128 4137 6335 6571 9632 7841 10299 10280 2065 57167 79867 23114 8243 287 5981 6640 775 11315 55689 2670 6910 2629 3094 4287 8518 3952 54832 5649 1289 9786 2617 84976 6608 8398 28982 6331 84570 3762 2176 25828 2632 56910 8803 5420 25970 23247 81857 9782 7167 50846 9517 859 10516 65250 5428 1785 1678 5727 9381 23064 9990 4576 55650 5375 54806 6997 10464 80210 6336 478 285362 3815 81545 7879 2645 2747 56947 7384 25793 65018 9627 23230 57465 4254 81846 4902 100996717 51324 801 4621 215 56623 6305 54880 59341 2177 5621 5190 2623 6311 200894 5885 9516 5165 10049 378884 10381 55215 23534 221927 1277 10512 547 9966 2934 79583 7516 3757 3977 4054 6315 56652 5611 6908 1290 6328 805 7290 857 11128 7846 4000 8291 10735 26040 72 23116 11284 6720 80776 84100 8565 6530 421 2188 10743 9750 3663 7299 27315 10262 9731 50717 9342 4867 9896 3753 403 65125 7466 51524 57697 79258 57863 84464 23322 773 10166 284098 84668 84842 55120 546 93210 23250 9131 10142 2071 11117 83479 401474 221037 8086 10345 2178 2189 10682 10801 582 23095 7259 9829 5888 27077 7353 1136 51062 9487 51142 HP_RECURRENT_EAR_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_EAR_INFECTIONS 1991 5293 10312 2672 90417 4953 3431 1650 3952 6711 6729 3423 7319 55777 81570 79087 HP_EPIGASTRIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIGASTRIC_PAIN 4233 3075 11330 6690 101101692 1499 7840 4179 3426 HP_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_LIP 23556 128674 4750 7546 10524 9723 54499 6491 23007 10522 2239 7050 219844 83479 9533 6231 2245 4838 55112 80144 5727 6229 1487 2623 999 1857 2535 57539 56006 6997 6496 171023 1500 7468 7473 340665 6232 26123 80000 2737 7474 53834 23247 51816 64093 79659 23133 8364 202018 6234 100506658 3664 9968 2697 79867 28514 8405 57560 55627 8626 8928 10815 2303 6138 1654 4488 2619 23322 2253 29895 6135 2736 26281 341640 29940 6469 1147 4524 10413 57216 57822 6235 1723 6155 23347 6165 54361 3954 80204 23096 54880 5818 4010 7341 473 1748 89884 10735 4487 55650 57514 652 26005 60529 2314 4089 10907 2260 57545 5077 6204 6125 10585 57122 84976 55636 374654 89891 51684 54872 10743 1968 50937 7030 81031 11023 132884 26227 78989 284058 7020 6141 8295 153241 7469 57724 2121 4281 81788 6160 29954 8643 157570 1855 6909 7314 2294 25836 3728 5979 54101 79147 56975 6154 4683 6223 55315 8260 4212 51082 6949 8481 27152 10584 5626 4222 90121 10262 340419 10220 23483 2719 10992 90416 60 84172 145173 7484 6608 26173 126792 57688 6210 65250 6224 2317 51626 5015 55969 23426 55081 57589 23384 2218 26057 6218 8243 257 79971 8820 8516 26012 11224 5648 50814 83696 1947 113189 9215 5449 22858 3170 6201 3239 139285 64840 2674 23767 HP_SUBMUCOUS_CLEFT_OF_SOFT_AND_HARD_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBMUCOUS_CLEFT_OF_SOFT_AND_HARD_PALATE 990 10585 3373 6662 5575 9839 54888 10524 8220 9993 6228 6651 11041 1280 23498 9653 63895 4000 54880 29954 6899 10735 100151683 8318 4998 5528 3845 55553 729920 219844 6418 673 9949 79147 81620 9215 23522 148789 4089 833 23594 57479 26123 55624 1009 54487 374654 1282 10220 3981 93986 10269 5604 84197 9791 84892 6477 8452 5885 8214 51053 29998 1605 1718 23347 5000 5605 139285 6496 51729 10329 2218 HP_ABNORMAL_T_CELL_ACTIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_ACTIVATION 146206 3952 3953 57724 959 841 84061 7040 HP_ABNORMAL_LIVER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_MORPHOLOGY 50943 6521 114548 63924 7015 411 1499 8565 8314 28976 567 7381 11277 672 57096 4000 2239 3930 54532 5265 3988 10020 3039 374879 1376 80776 2108 84153 4535 788 6023 103 5290 3077 79158 8647 200931 8943 7157 64135 10577 10312 5195 171023 3717 84317 55240 4669 10125 8504 2778 3557 5880 55505 5781 7547 91147 26146 57572 540 55630 335 3030 9409 6576 8625 60561 6927 84061 65082 6928 84868 5310 79621 11128 1374 445 7840 27183 65992 3295 10165 4851 2629 5830 4069 34 63894 5095 112812 26277 5295 5771 284086 1161 2203 27031 331 4694 5994 26276 56922 3181 4541 5106 3594 5190 51099 112752 100147744 1075 4668 4508 9382 5966 3783 1909 2542 4729 3043 6556 3592 4351 6448 4054 3559 4594 51660 51520 51473 22897 2592 435 284119 4352 79631 546 4282 84665 4125 7036 3718 3514 8818 6663 9971 843 79651 4724 8600 55768 2184 3000 5788 2563 653361 100 5993 26123 2517 3845 6729 526 5314 81570 6006 30061 10056 50484 1719 1080 7139 57728 4089 8567 3516 3643 7535 2318 2719 7518 79809 115019 5896 84168 3431 134353 6899 3425 51311 57539 3074 23162 9056 8792 91949 4719 11222 3040 650 79140 695 229 3071 51726 1716 56244 8216 7415 4853 55210 9213 5192 23322 7841 10367 5580 6609 2110 1616 64241 326625 2720 940 23765 123016 8799 29887 57817 4068 3048 83706 326 10661 5660 6392 57061 5261 286 3756 49855 25915 80184 7040 6584 3716 4615 93183 79053 846 2263 60684 348 5193 5184 857 8772 355 338328 9451 4261 1355 4689 538 1776 201294 875 374291 3162 54 2624 79587 6772 3394 84823 79991 57545 79867 5194 55384 5428 4598 2074 549 716 22800 26007 56623 10525 4540 91647 6708 27232 3569 64421 1244 22802 64581 5424 9842 2038 1371 57003 5897 23495 7132 92579 7133 28962 5256 7351 22808 3662 57560 3033 169792 7019 5189 132 3458 2639 5373 57231 182 8546 37 1798 1356 54567 94 8676 5346 2859 55788 80270 5873 129285 5824 3423 157657 10112 60386 7086 582 57104 1029 4688 5468 10806 51259 85476 79650 57511 356 9401 5836 285282 1738 7389 5244 3636 9420 26160 9968 1736 168667 57128 4728 79868 51085 100151683 4715 112744 27077 4758 72 51081 57217 178 138050 80222 2022 427 3158 654 4709 3123 9663 7289 5699 5325 51651 2548 79728 4720 1604 2683 708 22954 10535 284184 79133 131118 58494 5828 11133 55315 1650 8481 6005 5590 4537 199221 3949 23600 2321 19 51119 8195 8788 6499 1536 54914 286053 79796 3172 85365 23022 55343 55109 6514 3178 10667 4750 9054 974 7248 54903 4566 9757 5894 1493 4536 7298 8813 4607 10699 84987 4722 2729 10555 125988 939 7490 29851 79258 3991 5825 10277 6774 54440 79989 130589 4578 4570 5277 50619 57169 867 51816 1777 25939 2819 8737 959 83700 11231 6513 54790 2658 2588 6718 6389 3543 4591 38 55670 11274 3482 570 84818 55687 123264 84529 255738 617 6309 2990 285203 2137 9377 92482 4716 1513 55764 205327 7468 5091 55651 4633 3459 51128 54897 6929 5551 1794 79415 55112 84984 35 7012 9742 3575 721 1497 23729 10166 3339 5096 6689 4867 374393 2582 129880 3155 6341 2072 5073 6237 1186 84701 919 6016 80224 4680 10225 3911 79600 1588 2212 3507 79659 10651 811 79770 8651 6833 55532 79947 124454 10758 84936 7504 57410 2065 63976 4210 55005 126328 324 175 80169 9652 51135 930 760 10630 2109 9927 84334 4869 10128 2193 144811 162 4141 203286 4547 6288 950 915 55858 4556 5167 4519 7137 583 5450 91942 2153 6711 10991 29760 6813 50674 50615 4358 675 1130 4893 4723 2783 55135 8622 6575 1890 1028 6427 10908 2243 6440 5573 55863 11311 65080 25839 57514 3980 338 6925 4577 3702 51103 55898 8510 11254 148738 55340 23193 208 537 10068 64240 11020 9371 8260 9076 1174 5205 4233 2067 26580 2538 4726 51067 79798 585 5159 8882 686 5157 7390 3782 29078 5728 51 2200 1084 55503 6804 10984 6654 5105 970 11232 3561 6007 83737 368 641 3376 23451 841 3815 26119 5311 10466 2353 4645 57462 9414 79738 166379 84314 6578 6550 23013 10159 383 2006 2235 6497 5297 745 3248 54585 6710 285362 100506658 2799 5155 1535 55636 344 5698 166785 200894 5156 51750 916 10568 23230 54968 28957 162417 51057 93 26047 79722 1717 5696 6850 7798 6888 9997 4700 65062 115650 51164 91869 5313 84342 10616 54517 3481 3560 2584 975 4538 89891 23534 6775 5476 1380 8514 4173 7030 8854 56984 9966 5257 3784 64131 9719 5589 1581 26503 79848 3767 473 889 10102 3981 9095 26191 51300 729238 57570 80173 147007 8802 9939 261734 6655 23116 55572 50940 3875 84100 226 4041 146059 388962 113220 200734 22861 5557 134218 374354 3572 3663 5922 56262 29880 79583 3047 2947 7284 51626 4485 51218 6834 5566 2632 4864 7174 5692 55212 56052 7249 9051 27241 3931 4567 388015 3501 219736 3032 10043 4023 861 10507 80114 8312 27130 9780 5236 55593 54539 5286 94005 129563 727897 8517 2130 9657 973 HP_ABNORMAL_NEURAL_TUBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEURAL_TUBE_MORPHOLOGY 80184 2253 285203 1146 28514 411 7546 2187 155382 3339 9820 23498 84667 23007 29089 80199 57096 7050 219844 2316 2218 80776 7545 4222 84153 4838 11041 80144 57167 79158 55640 6496 9657 4552 80781 2737 2812 25776 81839 7547 3981 57572 6239 65062 650 3166 79848 51524 2619 23322 283120 79600 341640 79728 145226 10054 6491 6469 79621 23418 1387 5339 51085 8928 675 56603 4851 79770 1123 392255 2261 6608 91147 219854 29954 6899 54903 78989 29925 26005 8468 57545 9786 5889 64802 5077 55624 4771 5727 10459 95681 160418 5894 55636 2175 860 50937 51684 2736 526 124997 7461 83990 11198 9896 2132 9215 153241 145873 10585 55159 9935 81788 729920 167691 6309 6662 2260 10683 54567 5062 3769 51259 27077 79583 51082 26123 6949 672 4854 56623 23090 3691 3516 57514 257 7287 6347 6913 134353 2317 8621 55697 1312 9031 6023 2006 10262 3912 5422 9227 3481 29968 2033 9632 60529 2313 7458 9928 2072 6885 57688 79867 8243 673 2131 3955 3756 4488 5648 22827 3664 4621 57216 92002 139285 5781 84976 2176 8517 5130 23247 7476 6862 23746 55812 9533 55384 100147744 27238 84314 54806 155368 999 6997 10464 80210 6121 57492 6095 54820 9569 22943 200894 9790 9275 653361 374654 4548 9742 215 4010 25942 4522 343035 10093 5982 2177 9401 26608 65250 64840 148789 10195 2969 3614 10383 5921 55215 55521 147372 11277 26227 9573 85015 55165 7516 6804 1615 84277 57465 8643 157570 54888 6911 128240 10535 79147 7290 51715 10584 10735 2720 8481 26040 23116 91754 9939 8788 168667 51339 421 8092 4524 2188 10992 84172 114049 9731 3835 64093 4867 2697 60 7148 403 84197 23426 3000 1593 4763 57697 84464 284058 145173 84163 3984 55120 64135 5290 388015 686 1280 25939 103 135886 1406 221037 134701 2588 10984 100996717 2178 2189 3239 60386 30813 6628 5888 9158 3265 7353 51729 HP_DECREASED_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION 3077 351 4846 4353 5328 HP_INCREASED_LEVEL_OF_HIPPURIC_ACID_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LEVEL_OF_HIPPURIC_ACID_IN_URINE 5095 5096 1629 594 593 3155 HP_INCREASED_LEVEL_OF_L_FUCOSE_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LEVEL_OF_L_FUCOSE_IN_URINE 2263 3845 324 3557 7157 3553 3875 1316 6794 843 3659 4089 2064 4595 5290 HP_PHYSICAL_URTICARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHYSICAL_URTICARIA 146206 5450 10999 710 6689 11198 3663 5336 9966 23534 79258 3815 3594 3592 HP_EOSINOPHILIC_INFILTRATION_OF_THE_ESOPHAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EOSINOPHILIC_INFILTRATION_OF_THE_ESOPHAGUS 7048 7043 7042 4088 7046 7040 81704 HP_HIPPOCAMPAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIPPOCAMPAL_ATROPHY 23261 2917 10347 100151683 4750 57094 29998 HP_HYPERKETONEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKETONEMIA 5256 5261 2639 2542 1340 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGA_LEVEL 3514 5294 3561 919 5450 843 8517 355 83737 641 57379 6948 10125 5788 29760 100 4598 958 10526 6773 5293 7454 841 51371 930 1380 79087 5295 2475 10625 6689 5897 3572 23495 22861 5557 5373 7374 1789 3663 7298 8792 916 4780 1493 84905 3117 3119 695 595 537 987 472 29851 7841 340061 5580 79258 5336 165918 5696 5238 54440 4791 64421 5896 6850 51604 60468 90417 90268 115650 3594 3501 29775 84433 356 6929 959 5966 3559 23534 3592 359948 3543 974 915 9966 6688 3978 284119 1457 10043 3575 404672 3718 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGE_LEVEL 50943 3561 695 919 1041 3071 2239 3566 6868 5580 11005 6774 121391 355 100 5238 958 7040 81704 7454 843 60468 10526 3848 7297 3572 2137 59067 56160 29775 356 6929 3857 64421 959 51135 10125 2206 3559 6777 2719 1294 64170 10043 3575 7941 84905 3570 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGG_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGG_LEVEL 5897 3514 5293 5294 3561 567 919 84888 843 8517 355 641 57379 6948 10125 5788 115650 29760 3459 100 958 81704 64135 10526 5896 65082 841 2137 51371 59067 930 1380 79087 5295 7737 57724 931 10625 1503 3560 7555 5880 3572 23495 22861 5557 5373 7374 374354 3702 7174 4247 51311 7298 8792 8884 916 1493 695 595 3071 537 987 472 29851 7841 340061 5580 11005 165918 6651 5696 5238 54440 4791 7040 64421 6850 60468 90417 96459 331 4068 3501 29775 356 6929 959 5966 975 9138 917 4796 359948 7852 974 915 55687 6688 3978 2068 1457 10043 3431 3575 3570 3718 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGM_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGM_LEVEL 3514 5293 5294 3561 919 84888 5450 843 8517 355 641 57379 6948 10125 5788 115650 29760 3459 100 200942 958 81704 6773 7454 65082 841 2137 51371 28956 56160 930 5426 79087 5295 4615 10625 6689 23387 7555 5897 3572 5557 6925 7374 1789 3663 7174 7298 8792 1493 695 537 2859 987 4485 7841 5580 79258 5336 165918 54440 4791 5896 6850 51604 60468 90417 5238 90268 96459 51816 331 4068 3594 3501 84433 356 6929 10507 959 29851 23534 9138 3592 359948 3543 5880 974 9966 6688 3978 10043 3570 3718 HP_CHRONIC_NEUTROPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_NEUTROPENIA 2542 51645 134218 79631 6729 9158 3579 987 51362 51119 HP_TRANSIENT_NEUTROPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_NEUTROPENIA 6688 134218 79631 6729 9158 51135 51119 81570 HP_BRAIN_IMAGING_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_IMAGING_ABNORMALITY 161742 4538 443 6605 4540 3376 25970 5664 54 473 55768 11277 5442 128240 5621 4763 27429 25978 2896 1106 6638 5290 203228 7015 5813 6598 3028 65082 11128 7283 23219 4512 29072 7355 56052 215 79087 4137 8802 7415 57176 54551 1387 4720 8913 4564 64324 8314 4713 4567 54664 54914 4714 6608 6834 3735 81614 51241 10743 10059 25915 5660 10667 7874 1267 5663 5155 135 6323 27235 1798 91574 1173 6392 348 998 23314 340533 58508 3145 1892 2628 79718 6535 1593 123606 84231 51684 4513 58472 644096 80232 2581 55681 57222 207 84842 64116 137682 84570 23309 1859 93627 7337 4558 686 84342 10297 55210 4541 65993 4771 1822 27086 25942 57194 54209 51102 57128 8878 10522 8604 9997 2593 54704 4575 2917 38 79813 4514 8831 4578 6492 6529 90624 4572 9451 4524 6513 2033 6390 4535 HP_PEDIATRIC_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEDIATRIC_ONSET 4254 2556 411 4010 9147 51095 10297 111 3590 5297 54532 6513 3988 10020 84634 56479 8729 26504 90167 1134 113612 254428 103 5832 6261 200931 7249 23149 55975 80055 2064 1534 29110 9563 57654 84504 412 3054 56776 6445 64837 8893 129685 2984 4204 64801 55164 60561 256471 55628 1292 6444 3714 11235 84061 4897 10274 4093 445 121340 6262 3021 4001 3371 5230 4625 755 5718 9853 51102 51733 3081 5631 4791 51079 9935 10159 6942 84894 91662 6507 7453 64802 10844 81562 3708 1145 3339 8242 6307 1119 25793 90268 23533 59341 57680 4914 51163 23259 54 1181 56259 2782 4351 5828 51002 440 165 1729 23299 79631 8295 6533 5034 10043 1293 1854 9971 3848 10585 51091 10083 23261 55768 3000 10060 538 84343 653361 8398 5148 10565 49855 116228 57156 283489 401138 6010 2517 440275 51763 27178 4070 4323 478 57526 3593 6857 9927 6925 64857 10056 57679 1080 147495 3679 374462 5654 7369 84909 7068 340024 1605 27010 10847 30000 5813 26353 28755 3074 55243 8792 11222 274 1630 5165 23500 10695 4952 258 7084 3071 3340 79651 50939 70 1384 6121 7486 80704 1406 93210 2623 629 7080 2643 55553 113246 79639 64221 1294 549 57728 375790 2694 326 29775 9056 10531 51728 4041 387733 51116 84695 93183 5083 51271 9138 54551 5443 7508 7204 23325 8888 65055 63035 25953 2218 90624 23474 338328 3736 55023 4849 54681 1000 875 144811 10345 51692 25974 84842 5442 492 2182 2259 10935 7040 154881 83636 2050 389827 51111 10269 5624 1959 23064 92154 9949 51322 23224 84617 64421 4724 1053 199857 1497 284403 7849 59335 55703 1896 9842 26525 5189 132 83959 2639 9517 1183 1654 7174 121391 1267 55367 23732 3060 26275 2906 137492 5119 54345 10730 3887 2670 84520 6323 6305 1785 11014 1339 51204 473 219285 124093 120 57498 4688 1967 122553 5879 6329 3665 9516 4175 23534 57231 9529 64135 221927 7490 2074 4593 79693 2778 5428 54919 2742 1308 79228 84816 1806 4644 282809 547 477 92609 5184 23636 6096 9742 54443 785 546 3777 286676 128240 8879 55275 139411 10397 6334 11133 51300 6773 5515 7454 6223 220296 9750 513 10913 775 55250 3028 113179 5158 4099 2895 58484 4705 50484 212 3458 85365 8905 6606 80224 79029 55209 6901 84978 1991 63982 55621 815 3852 57122 8139 80169 4915 340533 51196 8815 1300 55753 51601 1107 11078 64324 6812 3784 6905 84818 5825 60676 6774 54440 79053 1890 6301 3778 23418 55229 50619 6452 22983 37 1756 3781 1499 8842 51816 10095 144245 2819 56947 286 10243 2588 917 142680 80153 2571 5376 3543 182 54936 9215 55687 146862 6389 3394 57094 36 6117 9377 10785 3426 6575 205327 7468 3064 5091 23310 84706 1376 10456 10535 80208 27072 54413 23093 727676 92749 3575 721 5295 80781 6927 2720 54862 57449 51256 5723 8891 4313 27102 23400 64065 7098 57152 10654 80025 10659 10352 23265 7298 8813 2212 8910 2200 2673 4718 23203 10651 6843 58 6535 8651 4747 54888 3745 79947 124454 6844 27161 54977 26276 4210 667 57468 96459 23204 3737 10382 2706 2335 825 5593 23389 57582 2273 4141 51004 9758 2593 203286 9131 114548 2542 2214 5591 9150 3952 5339 2099 26580 5354 5903 5138 3570 5146 167691 427 57379 23030 23152 3766 54332 10991 9722 2077 801 55904 6813 2187 2266 50615 6529 4358 1130 4722 5167 23479 27235 79152 3861 1829 8924 81624 1161 56270 10771 6664 81570 65109 200734 9289 22 710 535 55770 4359 2796 11311 26278 7259 2395 6607 25959 57190 23040 50617 1182 51604 3702 1374 2316 2916 7169 2067 9829 6840 24140 805 51062 23193 537 2033 91147 8671 4703 10235 6331 54840 10058 55814 84693 362 644096 90523 10142 4191 7168 5205 63908 9096 23102 2538 9294 55526 64374 11011 11340 2475 6326 51075 4700 2972 686 26053 11212 27086 83696 1144 5728 51 7054 1298 1261 3978 23767 2068 2010 5105 4860 51501 3561 1537 112858 1767 23111 641 55034 4790 57165 51778 3097 4645 23043 348980 81790 51083 10516 150274 9414 4693 57609 6123 3614 1825 59067 3251 11277 10461 4552 50 23287 10564 6102 55623 1776 8481 100506658 8294 5373 491 57505 1186 4312 166785 7074 51128 57704 10128 64834 4720 10681 125170 771 2890 8029 54676 5336 5696 2132 65018 6850 4677 9997 2902 3791 64601 10533 88 1644 10093 2560 6509 27031 101929726 4761 4591 4548 6772 60482 3730 85440 9731 10568 779 22845 26175 8604 1280 1822 2147 7750 974 3785 2898 117531 5257 368 51103 5294 567 1509 5611 7046 10715 3756 23516 8912 128178 7134 8989 2746 2000 57465 8911 55182 403 51434 3176 1180 84277 390594 54344 9095 29119 226 10845 25939 10011 23676 64207 5610 610 2629 22861 91869 79572 55870 7374 253017 526 4729 2235 5159 8884 3188 7143 54872 8626 79143 8573 7284 3703 1277 4719 4174 2628 6651 6834 3030 4763 3579 51293 718 1802 23514 57863 4864 5361 3814 773 55717 1742 55746 80326 1848 6609 65993 9524 7075 79971 11117 9785 10559 6335 7965 25942 130557 857 9276 55651 7535 5837 8600 4967 8517 4784 8789 35 51594 3026 271 63924 3419 57502 8565 64419 5160 29967 2744 4000 2324 23590 2566 148789 6340 4976 7045 8665 79158 1832 2783 10577 10312 83394 60509 80267 84317 6424 4669 51294 55214 55750 80232 2296 29893 55679 3954 540 7173 1859 55630 284184 131669 8831 65082 4668 3759 10472 55213 1387 8647 63976 25929 118429 3911 26092 16 84168 54453 10290 23499 1213 4487 87178 137682 6476 331 11149 51364 1105 846 56922 8328 55325 9187 7274 8890 57716 5966 166378 1303 116115 160418 253738 79867 26090 6103 54828 4439 9570 64780 6448 10463 100303755 51473 2332 11198 3980 10908 6023 6204 79650 1778 1811 284119 23314 65260 843 8733 8991 113278 4803 51284 3658 22907 5788 6559 53405 10459 100 10594 2562 23394 2690 116461 283987 51702 81848 5894 3718 930 1352 9197 931 8915 400916 197258 84131 6235 3572 339453 7466 8292 286204 1584 54496 51311 1282 23162 3507 22948 64170 25778 5314 845 487 695 64432 1716 57178 51422 90522 7827 60386 11128 2318 125150 65217 10299 9928 6712 6709 10280 2258 79718 84522 4068 27249 83706 7532 10661 2301 58499 6929 56652 353 6584 440138 81555 7401 5052 7053 3094 7428 3192 7852 6506 28982 3661 4702 1291 3373 443 7291 8930 3098 3704 79587 4318 203859 7275 3921 5896 5293 1436 2798 4166 5340 84868 9990 50964 10716 859 55777 9568 6442 53616 3757 9757 7248 23345 916 4728 2312 7879 2162 124997 28962 2073 5256 54809 3290 79827 55120 2512 6566 1737 6328 7157 55149 8701 55240 5009 64919 54463 56915 6392 8676 55788 63910 5873 123263 7552 6521 3423 4929 1795 6097 5962 4524 79628 1641 10815 2243 190 7319 84059 1738 3588 113235 5244 4983 30009 9533 84942 64699 7273 55280 79868 10522 8482 115286 51081 10383 26038 138050 80222 153642 915 3158 23279 7289 51185 4634 583 84665 9319 29760 1841 26960 10483 2539 476 51693 199221 50640 818 4329 84081 8120 1536 114327 83480 83723 6530 6443 54914 3551 545 55812 4808 5192 26040 790 9342 9211 79912 1135 7293 9474 11234 79717 3291 4208 4607 375056 5010 10555 125988 92255 83550 6330 6873 79989 50940 4570 1781 4094 1678 338 1725 57169 29127 9409 966 55210 5261 959 4598 23096 1314 100151683 6697 4647 8635 8803 57688 7015 8822 8322 92667 570 2492 84188 728294 55145 118987 55699 1576 112939 4148 5422 8492 558 81704 5551 1794 3454 6900 10026 79731 26224 22880 4942 8802 55151 490 203190 2582 6499 920 6597 7139 29929 9254 6638 2581 2911 54704 23154 84701 7915 2056 7991 10765 26277 8929 3208 59336 127833 1278 406960 631 112476 5058 79083 643226 121512 2717 5155 2483 9499 2554 84936 23250 221421 29926 5660 1650 79644 9759 254394 54664 56704 285489 29851 23322 5649 3932 5149 9739 5449 4982 9711 11280 4867 64856 2992 5977 23209 140803 3908 9128 120227 6390 5897 5575 22796 201294 10320 51126 57192 146206 2058 6101 1121 5605 10939 1528 8892 2072 10369 10021 5277 65080 79784 79709 1642 9210 4052 11081 5805 7922 7701 5251 51319 8309 55340 6571 8737 57459 5071 9371 472 1798 23236 1201 4131 3747 11151 10075 79705 6418 1770 4361 27247 51132 3075 2677 2990 51741 79443 7388 5573 1106 399 27068 7170 23126 643418 25915 23328 100131801 4522 7407 55967 7421 285025 5530 64858 6576 3675 3889 1073 51412 6792 4723 3514 84839 10686 64087 1962 5375 4285 2131 383 7345 745 4919 57176 5700 158 2892 109 285 1917 9526 10846 8575 2799 2645 7137 5741 6165 84433 92935 9860 4179 8763 79734 6647 4780 7109 80216 729920 4792 81031 8291 171019 85478 3643 29925 340061 23175 57538 3425 6573 6904 54938 343450 2617 54768 4714 10560 2591 63899 5313 6578 10616 9968 5621 50628 4627 6907 54517 6231 24 284361 2741 100996717 1535 175 2244 5860 55624 93986 81689 5468 56984 11043 2688 57724 25828 116150 9723 1615 919 3892 389692 50943 145226 3242 444 1476 10157 617 389549 56006 4938 10205 84823 161582 2774 56098 80185 8367 7128 79944 5978 84197 6531 79879 23116 4126 91574 3560 388962 124512 113220 339829 9451 1893 80821 84138 51206 1297 207 29954 81846 254065 85358 189 1137 55180 23316 65125 816 65250 2707 1824 10166 2904 283375 6884 2232 91624 84334 11261 7043 3953 518 1315 54802 51227 1545 1200 7920 79092 8086 3939 54790 64849 6794 10342 94005 8452 5073 4715 55084 9420 3032 55739 23522 5311 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMYLASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMYLASE_CONCENTRATION 134218 79631 6729 9054 23019 8671 51119 HP_HYPOAMYLASEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOAMYLASEMIA 134218 79631 6729 23019 51119 HP_NEGATIVISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEGATIVISM 23780 267012 4524 6854 3356 1116 1312 80832 1814 65078 HP_ABNORMAL_ISOHEMAGGLUTININ_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ISOHEMAGGLUTININ_LEVEL 9138 5580 55343 930 1380 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_PROTEIN_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_PROTEIN_VACCINE 919 9138 5966 8737 57379 79087 970 975 1503 6929 HP_COMPLETE_OR_NEAR_COMPLETE_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_TETANUS_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLETE_OR_NEAR_COMPLETE_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_TETANUS_VACCINE 919 9138 57379 79087 975 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_TETANUS_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_TETANUS_VACCINE 5966 8737 970 1503 6929 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_POLYSACCHARIDE_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_POLYSACCHARIDE_VACCINE 567 115650 29851 10525 23495 930 1380 84433 841 54440 8517 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_UNCONJUGATED_PNEUMOCOCCUS_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_UNCONJUGATED_PNEUMOCOCCUS_VACCINE 115650 29851 23495 930 1380 54440 HP_ABNORMAL_FRONTAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FRONTAL_BONE_MORPHOLOGY 9377 1513 2187 1594 55764 3590 9820 9851 65250 29089 5160 10522 3192 2263 8942 10020 9049 54897 1301 60529 10526 55112 3845 2137 9487 3481 9742 2535 57539 10312 1954 7468 1497 23384 2077 3339 9871 1105 116442 2737 4313 51360 9839 6197 9968 259232 83987 7994 3758 8405 23363 2261 79823 6497 285175 23405 6519 79728 2316 3098 1387 11128 2697 79659 10210 675 3021 10651 1855 3295 9319 23556 5058 80776 4038 164 4221 27161 5727 1499 63976 10735 90417 6774 5528 6942 2314 11253 9786 5889 54892 2260 374654 3930 860 112752 9652 79848 4758 8314 10630 10459 1747 2175 6660 54 10743 6602 23389 57459 5144 5449 9401 1302 526 2902 51520 5295 83990 4337 11198 1000 1487 79650 1718 23013 5728 10082 55159 5034 4920 7707 23314 5744 5500 120227 729920 5147 3425 6662 7703 9184 10682 55790 473 5495 1280 2200 83932 2563 9791 60401 2783 176 51082 6949 2517 27152 29940 51053 10283 8481 672 867 2887 2710 7474 50964 4524 4774 84168 145173 6905 54496 2317 51684 8510 4281 7291 5447 5251 29123 3043 28952 1857 5830 2033 4893 4125 2313 6651 1139 9581 126792 150468 2720 2072 29887 3265 113246 25839 3040 64359 2703 3239 10661 51025 4952 2995 1186 1896 4841 114548 54551 7204 83550 51 1298 9496 139285 4784 89970 699 7421 5426 2176 1984 3039 83737 1182 633 8777 10013 8091 83479 55599 9533 55384 23007 267010 55777 26123 5832 57492 3636 2475 7040 23387 23247 55623 4796 64093 91252 1947 9321 701 2799 5290 6595 9702 57560 10815 132 7227 57231 182 2201 5605 10736 2271 4792 10484 5191 3954 8643 23096 6904 7798 5813 673 5293 57498 57728 9442 23028 2177 1656 4591 4983 6708 284361 8398 5296 89891 55215 54872 55181 8514 7360 5587 29998 4338 26038 7469 7516 92609 249 1836 1028 11133 57465 8517 9578 128178 657 2035 7531 23258 4286 5324 57167 10913 5590 26040 775 4329 471 23116 8788 3020 8567 1277 9897 6657 51098 51259 9469 79796 4998 8092 5557 2188 9759 5048 84172 254065 26173 9757 1107 2702 4990 3977 1278 57697 64324 9126 84464 57216 10277 79989 5831 23592 55120 2036 1749 9419 388015 4882 8260 4488 79005 6913 55210 4921 84628 25942 8925 23545 142680 26229 1327 2178 4041 5604 2189 317662 324 2332 6710 5888 728294 196528 HP_HYPERPLASIA_OF_THE_MAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPLASIA_OF_THE_MAXILLA 80232 3043 25942 6660 1173 55084 27107 HP_MOON_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOON_FACIES 5573 64072 7157 50940 8622 2778 8367 79798 84196 673 546 5566 64131 9101 2908 HP_ABNORMAL_CARDIAC_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_TEST 859 9722 6331 287 805 808 3753 1829 7276 9992 6640 6336 775 801 6910 6330 10345 3757 3784 3762 10142 6840 4878 HP_ABNORMAL_CARDIAC_EXERCISE_STRESS_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_EXERCISE_STRESS_TEST 859 9722 287 805 808 3753 9992 6640 6336 775 801 6910 6330 10345 6331 3757 3784 3762 10142 HP_ABNORMAL_CARDIAC_BIOMARKER_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_BIOMARKER_TEST 6331 1829 7276 6840 4878 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION 7015 7157 6770 23530 10587 1029 5573 4158 1586 84133 1499 3284 5447 56246 HP_MYOPIC_ASTIGMATISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPIC_ASTIGMATISM 23162 7407 1261 3832 10093 7030 1278 HP_FOOD_ALLERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOD_ALLERGY 3514 9939 10999 50943 5238 3716 3572 55553 6711 54914 816 10060 11005 3501 81704 HP_ABNORMAL_BLOOD_CARBON_DIOXIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_CARBON_DIOXIDE_LEVEL 51776 9200 4633 57190 58 7170 6261 4728 8929 779 29967 7169 3679 HP_HYPERGASTRINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGASTRINEMIA 1031 1030 1027 4221 57192 1026 HP_ABNORMAL_CSF_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 2752 8050 1738 1737 7915 132 10157 132158 4697 29968 388962 5160 27247 9361 100303755 HP_ABNORMAL_CSF_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 4697 8050 5160 1737 9361 100303755 HP_ABNORMAL_MANDIBULAR_RAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MANDIBULAR_RAMUS_MORPHOLOGY 2773 1906 4784 5332 3759 3166 HP_ABNORMALITY_OF_FRONTALIS_MUSCLE_BELLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FRONTALIS_MUSCLE_BELLY 1103 127833 1305 6843 4649 60482 6616 375790 6576 6572 HP_ABNORMALITY_OF_CARTILAGE_OF_EXTERNAL_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARTILAGE_OF_EXTERNAL_EAR 2773 1906 4256 63932 7291 368 26123 7468 2263 26137 2261 9653 22907 5332 5167 58499 HP_ABNORMAL_HEAD_BLOOD_VESSEL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEAD_BLOOD_VESSEL_MORPHOLOGY 11128 4519 84277 9275 4750 427 51085 7439 368 155382 9632 64240 54820 653361 4540 7287 26119 1545 1282 9791 64241 7458 2581 7290 4538 2202 2720 6899 84163 3984 4653 4758 4514 8468 4541 4536 155368 3949 4763 5982 3490 2006 26608 135886 6609 4539 2812 421 2760 2969 221037 2161 5476 9569 4508 338 9129 79583 6239 4041 5660 114049 7461 4535 84168 4010 85465 3074 3198 255738 4693 1312 7353 6804 9031 5167 8322 1615 HP_ABNORMAL_ODONTOID_TISSUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ODONTOID_TISSUE_MORPHOLOGY 84059 5083 54757 1513 155382 1594 55764 4038 7248 9321 7480 26504 9533 3914 8111 54539 23219 2074 10117 4952 155368 80055 1308 6304 6899 8675 2248 1717 286077 9871 1349 64581 2812 4647 9361 83715 3052 9569 3655 51360 9401 2072 8792 2697 6239 83987 55746 57539 4312 23363 6595 1161 5116 5295 404672 55315 3759 1387 3119 9275 51085 10293 1277 64072 653361 56975 8626 10083 2261 4487 265 84876 10758 4040 136647 3694 2255 3909 222663 1834 2778 2720 8468 8313 2591 6905 57728 5982 860 5479 57511 2961 26608 79977 64840 3265 4591 5818 2969 545 1747 5144 112744 5286 7461 124590 57217 7039 5190 1062 5034 55858 55835 6804 3691 84277 84957 2071 84068 149461 4054 152816 9820 84627 4763 2783 1278 7290 51082 401138 5339 6949 8481 284111 256764 2260 3852 79902 6897 22995 51098 421 5189 5728 2263 84172 833 9622 114049 5885 134218 10518 10312 1312 10265 9031 5251 2006 3117 207 375056 258 123041 7355 2068 2033 7737 9632 25861 65217 7341 3918 9076 84126 224 63916 2317 55612 7458 126792 112752 10733 23765 84163 3984 9313 2067 5062 1294 6603 871 3664 387 6786 326 81607 5932 7399 1896 135886 83479 128178 221037 2588 120227 64682 60681 9791 324 80326 93650 4010 79955 84818 3861 80320 7421 7353 64094 79641 8517 HP_ABNORMAL_INTERNAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERNAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY 54820 3198 26119 255738 3949 4763 4010 338 64240 64241 HP_BRONCHOCONSTRICTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOCONSTRICTION 117156 240 6356 3596 7941 5732 7124 154 3176 4589 30009 2588 3135 HP_EXANTHEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXANTHEM 201294 54790 861 6813 286 8676 8517 6427 6710 114548 2038 56244 6521 57169 867 3815 7132 3123 6708 4598 5551 171023 HP_ABNORMAL_LUNG_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUNG_DEVELOPMENT 23556 23426 23129 374407 1146 23522 3339 57728 2733 5915 26281 9321 2239 3930 8425 4654 219844 4000 161582 2108 57211 83861 55384 55112 27238 80144 1131 27148 9325 56203 83538 131377 57539 85016 199221 6899 7468 7473 23384 10229 1717 745 26123 80000 2737 2812 183 85478 7547 202018 9361 701 10269 6239 57505 79809 9702 57560 2261 9772 10815 5189 2302 51314 8214 1836 4593 341640 7490 27031 1798 55130 7846 1144 25981 1767 2674 23414 89891 26160 2187 81839 6674 79659 28981 79770 9319 54361 56975 3954 4927 8701 54880 200373 284086 345895 152110 54903 54768 4703 5745 79925 56683 137814 89765 6261 2317 57545 1280 64840 1147 345643 221421 2109 10195 246176 55172 168667 54872 91754 54919 5396 8854 26227 55165 5297 153241 64220 7469 8241 185 51364 8220 9184 9993 2294 115399 4629 51626 5979 8195 2622 8481 7290 8318 8260 4212 58 83544 5972 27152 26040 132884 10324 8788 10436 79848 421 54487 22827 29980 5728 340419 352909 9786 10992 2735 123872 115948 4750 55036 498 7484 6608 8516 2627 29957 126792 1312 64446 163175 5314 1770 207 2316 80199 285489 9632 54970 6651 23639 3977 6103 2110 27019 51604 201163 9742 55784 4716 388015 6572 79796 2719 51132 388389 2657 10309 1134 221037 139212 50814 1636 63895 4621 342035 5913 51008 3239 92749 59341 1487 339829 2629 93233 699 4838 7353 2121 5566 27130 5567