HP_MULTICYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTICYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA 2719 80776 5189 27077 8481 1717 55869 23522 5885 1131 22954 166379 8799 51259 25836 340419 55784 4629 26160 8504 4920 585 63895 582 51360 91147 3909 79867 5192 5194 27031 9759 57545 80144 54585 139285 25802 10806 5830 27241 55670 11020 23476 56623 9158 8405 79848 65062 129880 8195 26123 80173 6928 3975 80184 49855 4638 84984 3239 403 79738 79770 79600 7020 9126 55212 10225 2313 5195 23322 84100 25970 9096 341640 92482 701 3918 9839 6299 5828 583 5190 84314 5076 54903 5824 51057 699 3914 157657 123016 2138 2239 9319 5193 145173 57096 72 64359 80000 4867 9184 23426 23556 9702 6628 7473 64840 151188 9409 8243 6495 147912 79583 HP_RECURRENT_URINARY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_URINARY_TRACT_INFECTIONS 4261 10524 57697 23193 30008 51085 23394 10398 54796 1131 5888 493856 284058 10587 8625 5311 1859 5994 3110 2006 113235 135886 2969 2176 2303 83990 653361 23765 5982 64581 10056 4860 3909 5993 3984 3670 6770 7458 9860 3313 9968 199221 7466 2188 2072 9380 3514 6524 84464 2177 11136 8468 10516 1387 6804 3560 1136 79796 9031 84818 189 4125 3501 641 403 114049 112744 1399 56246 55120 5889 4052 2178 2019 84277 9562 79228 60495 374879 10293 100147744 3106 80114 613 84163 10686 28982 3426 79728 155382 546 29089 4683 5580 54809 2033 10459 3918 695 23530 2175 9275 5293 7148 1380 2189 538 90417 8626 6595 3914 4478 7840 6519 55343 51726 5184 11128 3209 2131 4001 85358 6304 55159 5594 284252 675 7516 4158 155368 26608 7461 7227 149461 9569 10758 8936 2187 353 672 55215 5310 84265 5314 HP_NEUROGENIC_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROGENIC_BLADDER 80199 23400 25793 2697 93627 10667 8504 6885 51112 2050 81839 5354 1136 2074 493856 4287 6622 64834 6904 3110 91949 2632 55823 5921 10466 55331 7466 1185 9915 123263 2019 1161 5498 HP_URINARY_URGENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_URGENCY 6315 51271 215 4929 6311 3329 5297 126 4576 25814 9897 2629 6253 92935 2747 80208 6908 9442 6683 9860 2583 65018 7840 3798 5832 8913 59341 26278 4001 4137 126129 65055 2783 51062 3839 6687 84842 3748 27235 23503 9627 123606 79152 23400 84188 6622 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS 2798 668 60675 2796 23514 6870 84634 51199 3052 8822 9210 3664 1349 64220 1584 80067 81848 317761 50846 2099 3814 54361 57122 6866 26012 658 145173 1528 344018 2516 23395 56945 8192 54539 402381 128 26284 128674 55636 2253 6928 55717 9394 2260 1586 1848 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BLADDER 473 26278 51271 2006 1312 100996717 57679 274 283446 54796 5621 1183 215 284058 1028 3110 4629 2625 2395 2969 6904 653361 8291 10984 4287 112817 6908 6310 7458 54757 9968 55898 7040 7466 7204 8314 25802 6305 80254 5053 1135 10516 56652 81839 3508 6605 54496 51308 4618 2132 253738 57167 4613 23400 4747 6491 6687 84231 57582 5921 10466 123606 1188 5428 9907 79152 4052 9915 1290 4088 1857 538 9126 4281 1108 5660 51360 92609 93627 8629 5610 6509 6622 1786 3192 85358 9839 9459 6253 55157 9275 5155 58508 7148 339855 55823 6347 100134444 1315 23096 4854 83636 9276 3914 1656 7840 2138 2521 3691 54361 25836 2562 291 2697 8878 4137 8504 5447 6772 7552 546 11232 284403 5354 55636 182 9928 57165 57704 4638 5880 23556 92935 7015 155368 5832 2590 23503 10617 8799 79813 353 8239 55033 8243 3431 5290 23446 5087 25793 30008 3074 92002 10558 171023 1785 10398 10280 1621 5885 1131 549 493856 8295 6899 55835 2747 2332 27125 11113 9401 5982 410 22880 6595 25978 79648 1741 5080 1277 10165 8468 23476 1387 126129 2629 5133 55593 57010 3329 9758 114049 8195 116442 80025 93649 3145 2316 84277 23426 2632 3766 6778 11160 4929 29920 2050 8405 186 595 26058 823 155382 2033 5915 2263 163786 6299 80208 10273 1981 8626 9442 6683 554 80199 4774 84720 5718 644096 389856 9091 51062 3190 84842 6392 23064 347344 23141 7227 8913 2812 5063 4204 5498 10524 2556 51085 55869 6513 5351 6524 5654 259266 5376 9897 9049 50484 2566 7592 6335 7305 2664 3481 3909 6389 3984 24140 3670 9860 3313 779 57178 22827 9662 59341 2131 3181 4771 1136 55215 57082 9723 3839 6575 3798 421 120892 340533 84679 1021 7415 6608 64419 72 1009 9627 2261 7353 25970 23317 147372 22866 27086 2019 84188 60495 64324 207 3655 6311 7355 22943 253959 6559 7290 27031 29081 745 51733 29072 6315 1278 25814 1756 3918 8912 57216 2255 29940 2182 6598 4683 1185 56978 123263 3106 23498 8318 6855 7080 54463 51684 10667 5339 6885 6794 341640 23259 2554 65055 55262 6862 7102 2783 90161 51339 1281 51741 64834 80000 54903 9632 4665 26608 27235 55081 5076 55331 8425 146206 4359 547 10297 23394 11141 5297 3251 4576 23533 3752 10320 135886 2186 359 2294 54892 6390 6092 25778 1392 11043 80114 6804 80781 9031 4312 189 113189 3748 1294 170302 9681 165918 3845 84879 79868 7319 23345 2581 63932 1161 10479 3178 1137 83550 8204 6884 221037 84163 22995 28982 6495 126 3123 1801 23111 2188 3209 57531 64220 64321 55737 65109 2583 65018 6197 3784 1289 11128 5530 7750 7276 1141 80217 1911 4001 5277 51112 139411 5159 2074 55755 6135 128486 91949 79796 6239 7461 3119 23310 9569 6261 147912 55906 3054 9420 HP_BLADDER_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLADDER_DIVERTICULUM 2006 1277 30008 51085 84163 8468 10516 6804 5832 5351 155382 57167 1278 9031 1281 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 5982 538 114049 9569 3984 8626 4052 1290 7458 6595 8425 55033 84277 1289 HP_URINARY_RETENTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_RETENTION 6778 2556 72 215 4001 2131 5832 171023 54796 5621 81839 2074 3145 2132 3918 4665 5921 100134444 3909 3914 353 7840 1161 779 7040 3431 HP_NOCTURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURIA 6559 1621 291 50484 56652 11232 1188 5428 HP_URINARY_INCONTINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_INCONTINENCE 26278 100996717 57679 274 283446 6513 54796 1183 215 5654 79152 9897 3110 80199 6904 2566 7592 6335 7305 2664 24140 6908 5832 7204 8314 6305 59341 1135 3508 6605 410 4771 4618 23400 6575 4747 6687 3798 84231 57582 340533 84679 6608 64419 123606 1188 9907 22866 84188 57704 207 5660 92609 22943 6559 8629 5610 6509 6315 1786 25814 1756 8912 9839 9459 6253 5155 339855 57216 6347 1315 23096 4854 2182 6598 83636 56978 7840 2521 6855 2562 8913 54463 51684 8878 10667 7552 23259 2554 6862 7102 90161 9968 7015 27235 2590 55081 8799 8239 5290 23446 3074 23394 11141 10558 1785 10280 549 3145 3752 2332 7415 22880 51271 25978 1741 1392 11043 126129 9860 5133 57010 3329 3748 9758 23503 170302 9681 79868 116442 80025 23345 2581 63932 10479 2632 1137 80208 57165 28982 3123 186 823 60495 57531 10273 10466 65109 6197 7750 7276 1141 80217 139411 5159 389856 81839 128486 51062 347344 3119 5063 4204 6261 6683 55906 3054 9420 HP_MEGACYSTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGACYSTIS 4629 7080 72 4638 10398 359 25802 8626 554 HP_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA 6778 5888 463 675 7428 6662 54894 5889 10847 9075 367 2516 695 579 11200 5657 1493 7157 84295 3113 4601 5892 1080 4683 999 50846 5696 324 6041 1029 4361 83990 3115 7373 3514 2033 10149 269 6736 7374 6928 10111 5728 672 3081 4665 2048 3501 4193 57647 1387 79719 79728 657 1316 8379 595 268 26191 26585 580 HP_INGUINAL_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INGUINAL_HERNIA 2006 51085 7043 7046 1312 10220 5832 5351 5826 4920 6499 10847 4089 54101 2627 4144 1278 7518 2719 175 998 2317 2969 2146 653361 10664 3339 23291 51360 8214 3984 3670 283120 7458 1861 3481 57545 79158 367 6899 79989 22827 2239 2245 4953 10516 56623 9158 29940 81031 1146 6134 11342 145873 421 2187 23512 4758 7048 149461 4853 7353 10765 1399 23729 4052 1290 4088 64324 538 1028 268 269 8076 9469 5324 4281 6926 2657 2535 55690 129563 8726 4854 8260 7290 2737 165 29072 8036 57539 30008 523 84068 5518 9275 2200 6497 58508 4621 9897 4952 94005 8626 3955 1656 7042 84314 25836 55617 2260 9652 26040 81857 26053 23126 2783 1281 2542 2720 9037 57492 5594 2316 5352 64359 64840 9632 9791 155368 26608 4851 2972 4629 5048 6197 54499 79813 1855 8425 27031 55033 57589 8220 11107 6935 4094 259232 10297 1289 3423 23394 4015 1277 388015 5430 2588 23384 1859 8295 23347 135886 5515 4125 5982 10056 64175 23545 197257 5592 26229 8481 26227 134701 1836 1387 8468 23112 59 6804 10265 10982 8091 84992 1857 374654 5295 9031 716 9993 4212 113189 23483 9509 9719 1280 57728 114049 3425 54968 8450 23314 84277 221927 25942 63895 221037 10683 5337 2313 613 84163 23322 28952 10020 55384 7317 155382 2990 7474 1801 84896 64220 8788 529 4087 9968 84667 875 170302 2301 2741 168667 22872 10526 4702 4774 203068 4638 411 1501 51780 145173 10243 9091 5831 285590 54487 6785 715 23493 1183 6239 7461 10984 2812 9569 477 8905 91147 7531 339983 871 10283 HP_PROSTATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROSTATITIS 3081 5657 1493 695 3113 26191 3115 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_MALE_INTERNAL_GENITALIA 54768 7258 51085 51364 84071 57697 367 6736 4204 92749 55036 5888 83449 8822 2629 10587 1080 283847 54919 285498 2969 6662 2176 6658 22873 653361 55172 54970 2516 80067 3984 81848 161497 6770 2488 7458 7466 84168 2188 56683 2072 2177 6795 83538 115399 79846 2622 196385 3284 79796 89765 55240 352909 55636 79184 55315 8481 55717 7490 1968 1617 2260 117155 57135 55120 402381 57055 79925 1848 676 25981 2067 3972 2798 1769 1586 27019 83861 345643 79728 221421 7516 10459 23530 2175 9275 56154 85016 6342 2189 4952 6691 7840 255101 340719 317761 8653 9081 9085 122402 123872 56155 3973 254528 26012 84515 115948 5447 83894 10388 5573 246176 128674 374407 6928 8287 56159 155368 26608 10149 117144 6794 2187 55215 159686 64682 5310 139212 5940 23193 326 57054 6870 86614 130951 6845 3815 493856 375307 1767 1770 23414 26160 190 84225 286 339829 27148 2006 2626 135886 23639 83990 6674 1161 93233 4214 5982 83544 10309 2302 84464 148738 5311 161582 8468 64072 6804 8284 6103 345895 3077 50511 50846 9031 85478 9084 6875 2253 5422 641 51741 9394 118491 114049 286464 80173 201134 2796 57704 56246 5889 472 2178 64446 84277 84634 80114 60675 7555 84163 650 58524 155382 25886 9075 29089 8915 154197 388389 93426 140732 10734 9049 9083 317719 3730 55130 51726 200162 25790 1497 755 3814 152110 6866 215 4221 57647 145645 2074 55159 2261 146754 675 84984 4158 7461 8701 140032 2908 9569 51314 10371 9426 672 200373 442862 8632 89876 HP_MALE_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_HYPOGONADISM 2798 326 3814 60675 6866 1586 26012 64072 4204 215 6870 84634 4221 2074 7466 493856 6662 8822 26160 2516 50846 190 128674 55636 2253 6658 5422 55717 1161 6736 2072 1968 9394 2260 2796 81848 9049 2488 64682 1848 1497 2067 HP_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AZOOSPERMIA 57697 7258 57054 367 6736 6870 86614 130951 6845 3815 5888 8822 1770 23414 190 2629 84225 10587 286 56159 1080 283847 2626 285498 6662 2176 83990 2488 4214 2516 57055 81848 6770 5940 2188 2072 254528 84464 148738 2177 340719 56154 8284 3284 3077 50511 55240 402381 55636 79184 9084 6875 2253 55315 641 55717 7490 51741 1617 9394 2260 161497 2796 8653 56246 57135 55120 5889 2178 1848 84634 317761 2798 60675 650 58524 79728 9075 29089 7516 10459 117155 8915 23530 2175 154197 93426 6342 2189 4952 6691 10734 9083 3730 56155 9081 9085 122402 3814 6866 317719 10149 26012 84515 57647 145645 55159 2261 8287 128674 675 84984 4158 140032 6794 2187 10371 9426 672 55215 442862 HP_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTORCHIDISM 473 2218 84628 367 7994 89884 9839 6905 8726 259232 148789 2626 1028 25914 4692 219844 6237 10587 3703 5881 2719 150468 585 4629 6016 5015 2176 6638 153241 8504 1000 6654 9442 7458 317662 2071 2188 2072 2177 8241 4953 2535 29895 3664 27077 54496 10847 7291 3284 4618 129880 1146 5889 253738 5913 6134 55690 132884 80184 7490 84984 157570 2260 201595 284361 8820 23116 9915 22858 80144 9126 9723 25930 2798 1848 79813 55212 10908 51360 9320 1586 51053 8260 6657 6598 55384 2737 165 5915 10815 341640 10584 5455 51082 10459 23389 2175 9394 6497 1182 5190 7476 50937 7403 51626 23291 23001 1656 64093 55112 6942 25836 10225 5193 6899 26012 54551 9772 5144 55681 6897 6611 57492 63035 51132 2253 155368 100151683 23742 1717 6663 1387 54880 25782 4659 23556 2324 79625 9325 1859 412 23040 79068 9409 8220 9896 4948 2736 79947 5087 113179 1785 9361 23522 5885 1131 22954 23414 627 1630 190 2006 22930 26005 1723 3845 3981 6716 8481 55210 55904 1954 134701 6870 55670 8468 269 3293 23476 4204 84842 6602 5830 26275 55593 246329 8195 9993 2074 10436 5422 81848 4638 51741 140628 114049 64682 64327 523 22884 2178 84277 6934 55023 54517 55869 2313 6477 1583 5195 2657 3476 10492 155382 23133 8087 729920 2033 2222 27161 5500 57054 9791 84314 6925 5648 84295 23530 1161 8626 1836 91147 6299 170302 338433 29954 54903 3814 203068 7259 57061 1857 6711 51780 4763 1528 55209 60675 10982 23594 1183 7516 3190 84148 4927 10984 9739 60 1024 672 51111 10274 4654 4952 5781 23135 4998 7258 54872 79147 128674 5000 2317 54101 8822 2475 7518 1363 23030 673 10682 10664 5894 1487 79867 2263 7020 5718 81887 4534 5573 50945 57178 2245 79087 5590 1646 6567 6926 79848 90416 65062 1748 5792 8216 145873 54453 221692 2187 23112 55717 64419 9215 8450 2261 7353 4047 10046 1798 147372 254065 6261 89891 54968 81839 7507 129563 7290 79728 745 8514 867 529 9382 2189 2255 94005 29940 84919 86 55148 23322 65250 10630 6885 6736 145258 54888 51715 1281 197131 4174 72 4893 6655 4593 9632 2796 5594 2068 23512 2132 8318 7508 79583 9653 26057 4621 388015 80776 10297 5189 3339 23169 5080 558 51259 92579 8799 6304 340419 1643 23013 5604 7874 29123 4214 29925 2516 10082 54585 84464 9401 5605 134218 9860 78989 3040 374654 9031 2332 26123 55624 83879 10560 3975 4853 49855 22800 1968 56246 79738 7319 79770 25942 23545 389549 374969 58524 5147 10484 83483 8924 29089 92482 64220 5828 583 113189 51057 80816 1822 8936 6095 3730 123016 3784 2239 7750 2702 9968 64324 55159 23141 145173 2892 5831 54487 4158 114034 6239 7461 63895 9569 10371 8473 51633 1855 80311 10283 4089 1312 10370 274 60529 990 55621 51728 5888 284058 1482 2969 137814 2146 653361 4920 1795 1605 23028 7528 5832 7469 9533 25802 23314 10806 136647 11020 3481 3954 131118 6597 55636 80173 2961 51412 2592 83700 8567 55120 57055 56896 2733 5324 4281 57688 26227 1108 29957 23241 8242 93627 23327 8879 23162 22808 3778 9275 4693 8289 1282 25 7681 2186 8653 55617 84892 10210 6664 5424 3640 84300 5447 8643 23767 546 26053 63976 22931 64359 2192 8788 10585 84823 7468 2972 79633 79718 55215 8243 3039 6662 6845 51244 26160 8295 6595 23347 55870 6558 27125 5982 3636 5940 701 29998 200734 9851 285489 2316 10265 2893 8091 652 2073 545 157680 6928 5325 23483 285025 128637 4841 26137 84197 79600 6949 84634 104 28957 10683 2121 1788 81620 1109 7474 2891 10466 157657 6045 80199 11285 22854 6866 57545 268 4849 675 79659 23426 2812 26277 100033413 8905 57539 55777 4854 10524 51085 57020 5826 196528 55784 9969 23384 8214 3984 6770 283120 4781 10329 55697 27241 51124 8085 4990 22995 10277 4010 421 3791 91801 2735 3239 1617 5081 998 10765 10075 57135 6878 59 60495 374879 26115 2067 5727 6659 182 1736 54828 29072 6601 8036 54809 64398 2200 5879 5824 3955 389827 23432 8510 11128 6658 64132 10667 54756 404672 6812 6605 2783 51339 57096 64840 26608 10011 145624 7473 6091 5922 4094 57697 23394 53834 57187 2710 166379 286 7169 5426 135886 83990 582 5192 5194 5977 3064 5286 84282 6492 6804 28952 79053 4983 1947 7737 10978 54897 84172 6572 92255 9562 221037 84163 23345 84100 51684 641 7317 2623 84340 79576 3265 7798 84667 791114 11041 1009 57647 2627 2563 57560 8287 1588 4867 1984 51399 91647 4784 3720 HP_TESTICULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_ATROPHY 367 2245 5428 1760 3077 650 55651 7466 6611 2488 3730 7157 56159 3251 HP_EPIDIDYMITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDIDYMITIS 3514 3501 5696 695 7374 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_MALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_MALE 54903 7259 1583 1586 7490 6736 6309 1528 6913 6716 3284 1718 HP_HYDROCELE_TESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROCELE_TESTIS 2324 7750 2146 10297 7841 7424 23556 54345 285 1468 5728 5290 29072 207 2033 9739 9839 1387 57165 9508 80267 8799 2122 9780 64324 55210 HP_ABNORMAL_TESTIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TESTIS_MORPHOLOGY 473 101928376 8842 2218 84628 367 3592 4204 7994 89884 9839 6905 8726 259232 148789 2626 1028 25914 79140 4692 219844 6237 10587 3703 5881 2719 150468 175 585 4629 6016 5015 2176 6638 153241 8504 3339 8622 80067 1000 6654 9442 7458 7157 317662 2071 2188 2072 2177 8241 4953 26227 51752 2535 29895 3664 27077 54496 10847 7291 3284 4618 129880 1146 5889 253738 5913 80169 6134 79184 55690 132884 63901 80184 7490 84984 157570 9227 2260 201595 284361 8820 23116 9915 57709 22858 388939 6775 80144 2531 9126 9723 3972 25930 2798 1848 79813 55212 10908 51360 9320 1586 54345 51053 138050 8260 6657 6598 55384 2737 165 5915 10815 341640 10584 5455 51082 10459 23389 2175 9394 6497 1182 5190 7476 50937 7403 51626 23291 23001 1656 7840 317761 64093 51750 55112 6942 25836 10225 5566 5193 6899 26012 54551 9772 5144 55681 6897 6611 57492 1406 63035 51132 51114 2253 155368 4193 100151683 23742 1717 6663 1387 84100 54880 25782 4659 23556 2324 79625 9325 1859 412 23040 79068 9409 8220 9896 4948 2979 8882 2736 79947 5087 375298 285 113179 94137 1785 9361 23522 5885 1131 22954 23414 627 1630 190 2778 2006 22930 26005 1723 2488 3845 3981 6716 79577 8481 55210 55904 7132 1954 134701 2516 6870 55670 8468 269 340719 3293 23476 22931 84842 60509 6602 5830 50846 26275 55593 246329 8195 5290 9993 2074 10436 5422 81848 4638 51741 140628 114049 7012 64682 64327 523 7466 22884 57704 5373 2178 768206 84277 6934 55023 54517 55869 2313 6477 1583 5195 2657 3476 10492 5728 155382 23133 8087 729920 2033 720 2222 27161 23568 5500 57054 9791 84314 6925 5648 84295 23530 1161 8626 1836 91147 6299 170302 338433 55315 29954 11041 54903 3814 203068 7259 57061 7424 1857 6711 51780 4763 1528 55209 60675 10982 23594 1183 7516 54539 3190 84148 4927 10984 64218 1027 9739 60 3952 1024 672 51111 26121 10274 4654 4952 5781 23135 4998 7258 54872 79147 128674 5000 2317 9129 54101 8822 2475 7518 1363 23030 7252 392255 673 9742 10682 10664 5894 1487 79867 6101 2263 7020 5718 81887 4534 5573 50945 57178 2332 2245 79087 23405 5590 1646 6567 6926 79848 90416 65062 1748 5792 8216 145873 54453 4214 221692 2187 23112 55717 64419 9215 8450 2261 7353 80267 4047 10046 1798 147372 254065 337867 6261 89891 6736 54968 8100 84140 81839 7507 129563 84733 7290 79728 745 8514 5145 4869 867 55975 9785 529 2707 56154 9382 2189 2255 2200 94005 29940 84919 86 6094 55148 23322 9820 145226 65250 10630 6885 24148 1230 145258 54888 51715 1281 197131 4174 72 4893 6655 4593 9632 2796 5594 2068 23512 55651 2132 8318 7508 23020 79583 9653 26057 4621 388015 80776 10297 5189 23169 5080 558 51259 5626 92579 8799 9817 6304 340419 1643 23013 5604 7874 29123 1584 29925 10082 54585 5949 254528 84464 9401 5961 6295 5605 134218 9860 23314 4210 78989 3040 374654 5449 9031 472 402381 6010 26123 55624 83879 10560 3975 4853 49855 7439 22800 1968 10461 56246 79738 7319 79770 50511 25942 23545 389549 50940 374969 58524 130557 5147 57697 10484 55505 83483 8924 29089 6100 92482 25794 123016 64220 5828 583 113189 51057 80816 1822 8936 6095 3730 6662 3784 7401 2239 7750 2702 9968 7287 64324 55159 23141 26277 145173 2892 5831 23418 54487 4158 114034 6239 7461 57647 63895 9508 355 9569 154197 10371 8473 51633 1855 80311 10283 4089 1736 1312 10370 274 60529 990 1193 55621 51728 5888 284058 3953 55857 1482 2969 4751 6904 6658 137814 2146 653361 4920 1795 1605 23028 7528 5832 7469 9533 3052 25802 10806 3106 3617 136647 11020 3481 3954 131118 6597 3251 55636 80173 2961 51412 2592 83700 8567 55120 57055 56896 92840 2733 5324 4281 57688 1108 29957 23241 8242 93627 23327 2130 8879 23162 22808 3778 24 9275 4693 8289 1282 25 7681 2186 8653 122402 55812 55617 84892 10210 6664 5424 3640 84300 3973 5447 8643 23767 546 26053 63976 64359 2192 8788 56159 10585 84823 7468 2972 79633 79718 207 55215 8243 3039 1258 1760 6845 51244 3763 26160 79797 762 8295 6595 23347 79650 7099 55870 6558 27125 5982 5148 9780 3636 5940 701 29998 200734 9851 285489 2316 10265 2893 8091 652 50939 5995 2073 545 92211 3077 11200 157680 6928 5325 23483 285025 23312 128637 4841 26137 84197 346007 79600 9150 10594 6949 84634 84225 104 28957 10683 2121 55630 5428 1788 650 23370 3459 81620 27316 1109 7474 2891 7275 10466 5158 157657 6045 56155 80199 11285 22854 6866 317719 1349 57545 268 4849 7015 149233 675 79659 23426 2812 93426 100033413 8905 10084 57539 55777 4854 10524 7841 51085 57020 5826 7399 196528 55784 1761 9969 57165 10002 6102 23384 8214 3984 6770 283120 4781 10329 3614 55697 27241 51124 8085 4990 22995 10277 4010 7486 421 3791 91801 2735 196 3170 3239 1617 5081 998 10765 10075 57135 6878 59 582 60495 374879 26115 2067 3420 5727 6659 182 54828 29072 6601 8036 54809 64398 5879 5824 3955 389827 23432 8510 11128 6121 64132 10667 54756 84515 6794 404672 10568 6812 6605 2783 51339 57096 4901 3419 64840 65109 26608 10011 284654 145624 7473 11141 5073 6091 5922 4094 23394 53834 57187 2710 166379 286 7169 5426 135886 83990 3586 5192 5194 5977 3064 5286 84282 6492 6804 1468 28952 4117 57670 79053 4983 1947 6103 403 7737 10978 54897 84172 1259 6572 2122 92255 9562 221037 2697 84163 23345 51684 1080 641 7317 2623 84340 127534 79576 3265 7798 84667 4000 791114 1029 8302 1009 2627 2563 55135 9128 57560 8287 1588 6875 4867 1984 6017 51399 91647 4784 3720 54806 HP_ABNORMAL_PENIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PENIS_MORPHOLOGY 473 8842 56623 367 89884 9839 6905 54585 148789 2626 1028 25914 79140 4692 55181 3703 2719 1349 998 5015 2176 8504 2132 63895 80067 1589 1000 7458 2188 348180 2072 2177 10046 2535 79659 4838 2260 3284 129880 1146 253738 2255 80169 6134 132884 80184 7490 84984 157570 9227 201595 8820 23116 51317 57709 22858 388939 80144 56983 6309 64135 100147744 9126 9723 3972 2798 1848 5879 79813 55212 10908 6392 81857 1586 138050 6657 6598 2737 80152 10815 341640 10584 6391 51082 10459 2175 9394 5727 5190 6155 2187 7476 6711 3735 50937 7403 51626 5723 1656 7840 6165 51750 55112 6231 54361 25836 2316 5193 26012 3736 9772 5144 4796 6611 57492 6210 1406 95681 79848 9725 2253 155368 100151683 23247 23742 207 1717 6663 1387 84100 54880 4659 23556 79625 1859 84976 9409 205717 9896 2979 8882 2736 79947 5087 9915 375298 6138 113179 94137 340419 5885 22954 3052 3643 23414 627 1630 103 2006 22930 6638 6899 55612 26005 51053 1723 3756 63901 3981 6716 10269 5932 3209 134701 6870 55670 8468 23476 7737 4204 22931 60509 6602 55593 8195 2074 81848 51741 54551 100144748 114049 7012 523 2178 768206 84277 170302 11284 6477 1583 5195 6324 155382 729920 2033 202018 2222 23568 6223 9791 6925 84295 79827 83987 8626 6299 338433 55315 29954 11041 3814 203068 7259 131377 1857 5290 51780 1528 60675 6469 10159 10982 23594 7516 54539 79228 64218 60 3952 57539 10535 9851 27125 672 26121 4998 54872 79147 2619 128674 55869 5000 9129 54101 8822 2475 7518 1363 9049 673 9742 10664 1487 3670 1954 6101 197131 7020 5718 4534 50945 57178 79087 6234 5590 8642 6926 6792 11224 5792 145873 6125 222663 55717 9215 8450 7353 4047 55851 2690 6261 5396 51339 54968 8100 84140 8239 129563 2218 2516 7290 4000 79728 745 8514 1161 5145 4869 9091 55975 9785 219844 9897 9382 3110 2189 54903 6094 55148 9820 7080 145226 55209 8925 26040 10630 24148 6736 2261 54888 9632 2796 60529 5048 55651 2296 8318 23020 10297 5189 3339 5080 558 8799 23013 9786 7874 4214 2294 1584 25782 6997 29925 5949 5830 84464 5961 6295 84162 3040 9031 6010 55624 58 83879 6608 4853 49855 7439 1968 1641 55780 10461 79738 7319 25942 83550 4920 389549 28952 58524 130557 55505 8924 29089 6100 92482 25794 123016 5728 5828 583 116931 51057 3730 7401 2239 4702 7750 6160 9652 9968 7287 64324 55159 26277 6235 57724 145173 2892 23418 4750 90121 114034 6239 7461 57647 3852 9569 10371 8473 1855 80311 1736 1312 990 2623 10847 5888 117581 284058 55857 2969 4751 6326 2146 653361 1605 23028 8802 7469 9533 6141 23314 10806 27152 3617 5308 11020 3481 3954 131118 6597 55636 80173 8567 78989 55120 84153 2775 92840 5324 4281 1108 29957 5781 8726 1947 8879 24 9275 4621 8289 1282 2263 25 7681 6204 6496 55812 84892 6664 3973 5447 6928 23767 546 63976 23363 64359 10585 84823 7468 79633 79718 151188 55215 6770 8243 3039 1258 6662 6845 26160 190 79797 762 8295 10324 23347 79650 5982 5148 701 7546 29998 389827 8091 652 50939 5995 545 92211 7050 285025 150094 8928 128637 8481 5889 84197 346007 2917 10594 6949 84634 374654 10683 2121 4703 23312 6229 23370 8573 1889 7474 23522 51816 7275 10466 6595 5158 157657 6866 51132 7015 675 5591 23426 81620 2812 100033413 7531 10084 57459 55777 10524 56203 51085 7399 196528 4761 81603 4089 55784 10002 6102 3984 5573 23509 6218 6201 10329 3614 55697 27241 8085 1136 4990 10277 4010 372 421 91801 23512 2735 196 3239 1009 10765 10075 6232 582 374879 10586 3420 79621 6659 29072 6601 54809 6224 5824 3955 23432 8510 11128 6658 55210 6121 54756 6812 6605 51684 161742 2783 5894 8260 4901 3419 26608 10011 284654 145624 5073 10210 6091 25939 57697 10483 53834 57187 166379 286 23384 26235 5426 135886 83990 585 5192 5194 5977 89891 6748 8242 6492 6804 4724 1468 4117 57670 4983 1281 6103 403 22827 8831 6135 2068 54897 84172 1259 3845 6154 9562 221037 84163 7317 5604 7798 84667 791114 80776 5277 833 2563 6497 55135 56896 9128 57560 28514 4867 6390 6017 51227 5116 26128 79751 91647 11277 54806 HP_MALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM 1586 80776 1583 84733 1528 80184 55733 6662 546 1109 7490 2516 51259 50846 1761 3110 84314 79867 91147 23322 3052 3293 54903 1349 1646 3284 57545 268 27077 79848 6736 65062 57096 367 26123 54539 4214 57647 79770 79600 190 79583 269 HP_EPISPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISPADIAS 2121 4998 1349 6736 2535 5000 990 1857 4089 7474 132884 54539 26005 51053 2735 81620 9791 63895 3845 8626 3670 51626 1855 8318 23594 3052 HP_LONG_PENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PENIS 3643 3973 3756 157570 1584 2260 5728 207 11128 9049 83550 HP_CHORDEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORDEE 7750 3209 9791 2260 6736 4659 833 23028 4214 3052 9839 5447 1349 54539 374879 1859 HP_HYPOGONADOTROPIC_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGONADOTROPIC_HYPOGONADISM 51085 4541 128674 51728 4692 8822 6237 6638 1363 9049 6016 50846 1761 2969 653361 5894 6870 3984 81848 2488 7458 10126 3980 8314 4578 5626 4564 6605 9150 11128 4771 79625 4990 389549 1630 55636 9723 4512 84231 4214 55717 3170 6608 60675 4535 2260 5888 285025 55703 8820 207 1848 6736 3972 10908 2798 5727 9423 89884 84733 6657 8022 10371 1499 22808 9275 4558 9394 5122 6598 6654 22930 7681 5015 4514 51684 54756 26012 54551 8643 4948 4513 23767 6866 3730 4893 5449 6655 4567 81887 1890 7015 2253 155368 2796 26608 23742 5155 6663 10011 25782 145624 5290 5922 558 286 190 2006 135886 5982 3845 4575 3814 148738 8468 200734 6492 64072 3293 6804 3077 80067 9031 50484 23312 22800 114049 4540 5373 5980 84277 8216 84634 83550 100151683 7036 55869 84163 650 2736 5428 155382 8924 7490 2516 673 6658 791114 8626 6662 338433 4221 23129 57647 55131 54476 7461 867 4538 100033413 23347 9569 2706 4572 5781 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SCROTUM 10908 84628 367 6736 57178 9839 60529 7259 55621 4692 10847 207 3703 10046 23030 6662 6638 5718 9969 1795 23384 1954 9442 1182 3481 23509 9533 4534 2245 4081 51124 3664 4010 9723 372 51412 5818 23112 7490 2263 3239 201595 284361 51651 55851 22858 56896 56983 1028 6261 26115 9496 5324 4281 29957 4998 25930 6926 117581 9320 1586 1656 54828 745 1947 51733 5447 341640 10584 8567 23162 51082 54809 3778 64398 4621 3110 7476 6711 23291 23001 86 7681 2186 6942 54551 3284 9968 4948 79087 6812 546 55636 51339 2313 63035 51132 23742 1717 1387 54499 145624 90416 79633 23040 9653 26057 1528 23522 6845 23414 6716 190 6304 1859 8295 2626 6558 4214 10056 6595 3064 2516 80144 55148 55904 701 60 6492 2893 10982 8091 652 22931 84842 84162 4983 2068 6928 3975 84172 51741 128637 92255 23426 6949 2737 6934 9562 54517 374969 58524 10492 5728 8924 27161 6299 3209 791114 84295 6045 8936 338433 25782 22854 1146 203068 2033 1009 340533 26040 57647 4849 10075 23594 2535 114034 84148 9739 26128 3852 100033413 51399 3720 HP_SMALL_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_SCROTUM 10908 84628 10847 6662 57178 60529 23522 7259 55621 4692 3703 6304 23030 8295 6638 6558 5718 9969 1795 6716 10056 9442 6595 1182 3064 80144 55148 55904 9533 4948 51124 6492 2893 10982 652 22931 3664 84842 84162 4983 4010 372 2068 51412 5818 23112 84172 54551 128637 23040 201595 284361 92255 22858 56896 23426 6261 6949 2737 6934 26115 54517 29957 25930 9320 374969 1656 10492 54828 5447 8924 341640 8567 23162 51082 3778 2516 64398 27161 4621 7476 791114 84295 23291 23001 6045 8936 86 7681 2186 338433 25782 22854 6942 1146 203068 6711 9968 79087 26040 6736 6812 546 4849 10075 63035 51132 23594 84148 23742 9739 1717 100033413 51399 145624 90416 3720 9653 26057 HP_BIFID_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_SCROTUM 701 367 1586 6736 1009 3284 6662 9839 8091 1528 652 3664 55636 745 51733 6716 51339 5447 10584 23384 10046 2516 9723 2535 6299 3209 2263 3110 1717 26128 3239 6711 79633 3481 1028 4534 5324 4281 HP_SHAWL_SCROTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHAWL_SCROTUM 4998 6926 2245 6928 3975 117581 2033 340533 1387 51651 23384 1954 54499 1947 546 5718 1859 54809 9496 4281 HP_MACROORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROORCHIDISM 2332 65109 51114 170302 4204 3973 175 1193 4763 11141 5728 27316 207 5573 2778 1588 7252 9968 HP_MICROPENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROPENIS 10908 56203 79147 56623 367 6736 128674 54585 51085 2626 79140 4920 4761 4692 54101 8822 7518 1363 3703 1349 10046 55784 5015 9896 6662 6326 2132 6870 80067 81848 1954 1000 5718 4534 23314 348180 55697 27152 8085 79087 2535 79659 8626 79625 4990 6792 253738 389549 4010 55636 9723 372 55315 91801 55717 7874 7490 60675 1968 1009 2260 8450 201595 8567 4047 23116 10075 51317 285025 22858 990 84153 9215 80144 1857 582 2775 1848 64135 6261 100147744 3972 1108 29957 4998 2798 6926 79813 1586 5781 79621 2516 6657 745 29954 1161 80152 5447 8879 10584 10371 84100 9091 9839 9394 6905 9786 2187 6711 7403 6925 1656 7840 7681 55148 8318 170302 55210 8925 26040 54756 26012 3736 3284 6812 55869 23767 546 2783 55120 95681 3730 197131 2253 10585 2796 100151683 23247 84823 60529 23742 1717 6663 10011 4659 145624 54551 79633 1859 79718 8882 25939 2736 79947 5087 81603 113179 340419 1528 6845 558 3052 23414 6716 26160 1630 190 2737 1028 103 10324 5426 6638 26005 1723 25782 4214 84295 63901 8820 29925 8481 701 8242 6492 2006 7737 652 22931 2177 84162 114034 55593 54539 4983 58 6608 2074 2068 51741 150094 1641 128637 523 3981 7319 2917 25942 84634 63895 374654 9562 11284 4703 23312 58524 8573 6324 7317 1889 8924 1855 23522 202018 3209 791114 10466 80776 338433 11041 3814 6866 131377 5277 129880 57647 51132 57187 56896 2892 23594 4750 79228 51227 5591 60 3952 7474 10535 9851 100033413 79751 23347 11277 80311 HP_ABNORMALITY_OF_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA 4998 367 6736 55869 5000 990 4920 4692 471 54101 117581 5881 157570 1349 6662 6638 8504 10664 23384 3670 6888 3052 55697 3643 5590 3664 3284 7852 2516 1146 22995 10277 2263 9723 55636 5468 7490 80144 1857 23414 9126 284119 29957 8626 2535 51053 8514 5447 341640 26580 10555 4621 128637 5190 5824 2232 7148 7681 8510 9427 8318 25836 10225 5193 10630 54551 4948 63976 54888 4000 22931 197131 57492 64359 54903 64840 23742 4659 284654 145624 1855 9409 8243 9896 5144 5189 92002 3339 1717 2571 23013 23522 5885 6845 473 4214 190 8799 22930 2626 1584 25782 5192 5194 3981 857 5830 89910 55670 60 6492 23476 545 50846 54539 5325 54897 51741 1583 5373 1718 10293 5116 9562 5195 2100 2353 58524 3991 25886 8924 7474 5828 7798 6913 791114 6595 338433 57061 145173 26040 57647 2563 6497 1588 23594 114034 23426 81620 2908 5573 100033413 23347 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CLITORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CLITORIS 4998 5189 92002 367 1717 2571 5000 990 23522 6845 4920 4214 4692 471 3052 3643 23414 190 8799 157570 1349 22930 2626 6662 6638 51053 8504 1584 25782 5192 3670 5194 2516 857 6888 4948 5830 55697 89910 55670 6492 1857 545 3284 54539 22995 2263 5468 7490 51741 54551 1583 80144 10293 9562 284119 5195 2535 2353 58524 5447 25886 6736 8924 26580 7474 1855 10555 5828 128637 5190 5824 2232 791114 8626 7681 338433 8318 10225 5193 145173 57647 22931 197131 57492 23594 64840 114034 81620 23742 4659 284654 100033413 145624 9409 9896 HP_ABNORMAL_LABIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MORPHOLOGY 4998 92002 367 5447 2571 55869 5000 990 5885 6845 4920 4692 471 54101 23414 190 2263 25836 22930 2626 3643 6662 6638 51053 10664 4214 25782 2516 4948 55697 89910 60 6492 23476 22931 3664 1857 3284 1146 9723 5325 55636 7490 51741 157570 54551 5373 9126 29957 8626 2100 2535 58524 3991 8924 26580 7474 1855 23522 10555 4621 128637 791114 6595 7681 9427 338433 57061 26040 57647 4000 145173 23594 64840 81620 23742 100033413 23347 145624 6736 8318 8243 9896 HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MAJORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MAJORA 89910 29957 4998 5447 8626 2100 2535 23476 2571 55869 26040 51053 5000 990 5885 3664 1857 4920 54101 2263 145173 7474 1855 25836 10664 81620 23347 8318 8243 9427 9896 23594 25782 9126 55697 HP_CLITORAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLITORAL_HYPOPLASIA 4998 2535 5000 990 4920 4692 6638 25886 8924 7474 1855 22930 51053 128637 791114 25782 7681 338433 4948 54551 6492 1857 145173 22931 64840 81620 23742 100033413 145624 8318 23594 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_FEMALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA_FEMALE 54903 7490 3284 1718 6736 1588 1584 6913 7148 HP_AMBIGUOUS_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBIGUOUS_GENITALIA 1586 5087 80776 27077 2619 55112 367 6736 6662 1717 2253 1528 5080 7259 2626 6845 3052 54101 117581 23414 6716 627 190 1349 51259 6658 153241 57465 4214 1584 79867 7490 6997 89891 2516 80144 5447 348180 701 7546 3481 1646 3293 7026 79659 3664 79848 4838 7050 65062 3284 114034 54539 2260 26123 51741 3239 8928 1583 79770 22858 79600 1718 374879 10293 2737 9562 1108 81839 6309 58524 80184 745 546 341640 1109 5727 84314 170302 2232 6913 7148 150468 699 91147 6496 80199 23322 54361 54903 2736 50937 9319 28981 57545 57647 51684 6469 57096 95681 57560 28514 1588 4750 2535 9184 23426 2908 284654 9702 84976 79583 57539 526 HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MINORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_LABIA_MINORA 4998 60 54551 6492 4692 2535 2571 4948 26040 5000 990 22931 1857 6638 8924 7474 22930 23594 51053 128637 81620 23742 100033413 791114 25782 145624 1855 8318 7681 338433 HP_LABIAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LABIAL_HYPERTROPHY 3643 5325 4000 57061 26580 157570 23522 10555 HP_URETHRAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_ATRESIA 8626 80776 7473 23426 84314 57545 79867 27077 79848 80184 79770 65062 57096 2187 7547 79600 341640 91147 80144 51259 79583 23322 26123 54903 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETER 473 1312 54796 5888 2627 284058 1028 3110 4629 2625 2969 2176 6326 60 1493 653361 3339 10984 63895 7528 6654 7458 9968 55898 2188 25802 2072 80254 2177 10516 9158 27077 54496 7372 253738 57167 4613 132884 6491 55191 55120 4052 9915 1857 2775 9126 4281 1108 51360 3192 10459 85358 9839 2175 9275 58508 7148 4654 3113 7403 51626 9276 3914 1656 56975 2138 3691 25836 2316 3736 5447 546 284403 55636 182 9928 57492 284252 4638 23556 6928 155368 1717 2972 54880 10617 27031 2187 79813 55215 8243 538 57724 2719 5087 30008 92002 5885 1131 2737 8295 2006 171023 6899 55835 27125 11113 9401 5982 4838 10269 79648 5080 134701 8468 23476 1387 55593 10743 150094 114049 8195 7466 5889 2178 84277 79600 2917 10683 11284 23312 2314 29920 9487 8573 8405 6324 9096 155382 10522 2033 5915 2263 163786 6299 5657 84314 51604 8626 91147 80199 3115 54903 4774 145173 84720 57545 5718 5190 644096 9091 675 7516 3190 6392 23141 7227 2812 672 10524 51085 6794 55869 4761 259266 51259 388662 3481 3909 79867 6389 3984 3670 9860 71 3313 57178 9380 22827 9662 8085 79848 1136 6792 10861 65062 8312 57082 9723 145873 421 4000 5818 2735 1021 72 1009 2261 7353 25970 147372 60495 1642 64324 3655 7355 81839 253959 7290 80184 29081 79728 29072 3918 1909 2189 2255 3955 23498 23322 8318 170302 7080 2131 26040 5339 2121 55262 51339 8260 57096 80000 64840 9632 26608 5076 79583 26191 57697 80776 10297 81603 23384 135886 83990 2186 359 2294 54892 6390 54101 6092 25778 9361 1376 84464 80114 6804 554 80781 9031 51715 26123 3975 9653 6885 3845 84879 7319 79770 1161 8204 6884 221037 5337 84163 22995 6495 29089 25915 3209 64220 64321 10653 84667 3784 2239 11128 5530 7750 1911 5277 55159 2074 55755 6135 6655 79796 6239 23096 51227 7461 23310 79751 9569 55165 100151683 147912 HP_URETEROCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETEROCELE 11284 23312 81603 3736 5339 4761 8573 3691 6792 6324 5190 9091 3918 6928 3975 6326 51227 150094 79751 3909 8626 3914 2917 2775 3655 170302 HP_URETERAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_STENOSIS 7750 10297 8085 7355 1717 26040 7403 9487 9096 10861 29072 6928 3209 5657 1493 4654 1009 2972 3113 51604 4838 25778 7528 2138 64324 6495 147912 2316 26191 3115 HP_HYDROURETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROURETER 9126 2719 57697 5337 72 1131 5888 79728 9096 2737 29089 10459 25915 3918 4629 2175 2176 83990 1909 60 64321 2189 359 2294 63895 54101 3909 8260 8626 9361 51626 3914 71 56975 9968 2188 2239 25802 2072 84464 2177 26040 2121 554 55159 2074 6655 57492 51715 4638 23556 675 7516 132884 9653 2735 2316 54880 8195 7466 2187 55120 5889 672 2178 51360 1161 55215 60495 1642 100151683 51604 HP_URETERAL_DUPLICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_DUPLICATION 1376 2719 5087 80776 10297 23556 81839 145173 57545 9158 10269 27077 79848 4000 80184 2627 65062 57096 29072 8312 80781 51259 284252 26123 64840 388662 10653 84314 79867 4838 79770 6654 79600 91147 64324 5718 79583 80199 23322 2239 54903 HP_URETEROPELVIC_JUNCTION_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETEROPELVIC_JUNCTION_OBSTRUCTION 6928 7750 8085 10297 3209 7355 4654 1717 2972 7403 25778 7528 9487 9096 10861 29072 2138 64324 6495 147912 HP_RENAL_DUPLICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_DUPLICATION 2239 51085 84163 8468 145173 5339 6804 2812 2177 4920 3691 155382 284058 2719 9031 284252 1855 2006 9839 9275 135886 2969 388662 2303 2815 653361 155368 26608 7461 5982 7474 114049 9569 3984 7458 84277 2811 3655 HP_ABNORMALITY_OF_THE_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_KIDNEY 3592 7030 7994 7369 7454 2767 9839 2934 54585 25914 2719 4233 5589 2184 998 585 2147 2625 1497 3339 2132 112817 6654 9742 9759 317662 2188 2072 26119 207 2177 5053 8241 10516 3845 101101692 54496 5076 5800 57728 59344 129880 7547 54885 5889 1743 2255 6476 5836 5257 1758 6491 1490 7248 80184 55191 129563 23116 50617 51317 4052 6775 5325 79813 55212 6392 81857 2176 1184 5264 83480 6598 1282 846 4728 10584 10459 1962 2175 58508 5727 1182 3716 10413 9276 3914 1656 5286 56606 56975 142680 6165 10743 79023 6231 3691 54361 25836 10225 2316 55005 4041 5193 4968 1848 255738 6611 57492 6210 95681 4867 79848 2253 2782 4193 6663 1187 1859 84976 348 205717 9896 7428 51473 8882 5314 91461 26130 7840 5087 326 4576 6138 113179 10398 388015 23522 5885 1131 6557 4868 7490 1630 2263 23592 5978 29078 2778 283120 22930 581 6899 54949 4179 2153 3756 673 26281 4838 8481 6928 80144 79648 57107 10699 6948 9508 2200 9928 6524 55670 27130 51524 9247 81570 7157 9487 9562 6390 6602 5830 169792 5979 9573 7249 6261 2074 1286 4638 100144748 1188 114049 8195 9319 27031 4000 5373 93649 2178 84277 1763 7020 5546 6569 11284 8676 2313 675 6288 6324 10522 5915 202018 92002 10806 6223 84314 3939 55644 51604 134218 1161 5160 779 25778 51726 4556 554 4541 11041 54903 54916 2033 23095 60675 25802 6469 81608 567 3931 9091 55654 3190 3981 9071 26160 2717 10984 1027 2108 57539 91147 3376 84189 27125 55811 672 84662 1056 9657 4763 324 2619 2212 55869 5832 7097 2538 5631 388662 9997 22897 55572 64581 4149 51360 114548 3909 1080 79867 8671 71 57545 4578 79902 57178 2258 11136 51259 57465 1063 229 2591 5105 6792 10861 65062 7707 55215 788 9935 90417 9723 6125 4643 91942 26873 149461 3654 1285 718 2261 7353 9863 57167 147372 2019 3655 3481 51339 55746 54968 8239 8514 2260 4311 10262 203286 57122 9897 4952 29940 84919 5296 8516 9049 3106 4191 6729 65250 26040 6505 3766 5339 64132 85358 3913 10463 54888 8518 197131 100 4174 72 9640 9361 60529 84823 5594 1376 147912 10758 6628 8425 5648 3075 7704 5277 3899 5189 1371 54716 1491 5972 4722 3251 157570 8799 64421 54539 9342 8822 126792 5091 4575 2516 9688 93210 79053 9722 5190 9860 374654 9031 26123 4758 5320 3081 6391 6521 10682 7456 26146 4540 79738 79770 4577 4508 5157 7827 79934 51626 3123 4926 58524 5147 201163 2065 629 7299 29089 4683 4594 92482 23322 57551 56945 113189 2629 23175 126328 51057 2271 1822 26173 5728 4512 4338 123016 6813 8651 81 7750 6160 4729 4700 3673 55159 145173 84942 396 760 90121 2022 23096 9056 7461 5345 355 9569 6023 55165 100151683 91949 10283 27077 3575 10847 284058 4537 9581 4723 2969 6326 1493 8802 5824 6925 54757 7466 5224 2239 4286 5896 11020 3954 699 9158 4564 2956 6696 79796 392255 6597 843 51103 64859 51816 5921 4036 5048 78989 5106 4914 4719 3998 595 7056 701 23405 10155 368 2530 9401 2013 3192 3949 6720 10785 6519 7148 4654 55636 3426 2138 261734 6204 11277 55617 50937 3640 4513 6772 23767 546 55650 63976 23126 55120 22931 3458 23556 5456 2815 23165 25915 79633 353 79583 151188 8243 538 23279 1776 720 189 79577 171023 6845 473 3043 23607 5340 4627 4210 8942 8295 7099 1235 8074 5311 6514 9851 2006 389827 4069 652 3758 3759 7050 27315 27086 121214 2109 5333 641 285025 150094 8928 185 50943 2917 80114 4141 6229 55384 81494 3459 894 8270 9096 50484 8526 163786 2304 4010 6299 5657 5293 7484 57511 126410 157657 10677 3115 2736 10149 5251 116085 201294 4869 7319 149233 79659 284086 617 714 2243 5498 2317 11113 51085 2335 4715 196528 4920 4761 7518 259266 7086 55784 3078 4519 23291 284252 6834 56244 6870 79823 65082 8091 55697 5238 22827 27241 9662 8085 55243 5194 55034 10277 84818 7468 7486 421 1387 3239 284184 4853 112744 3767 3417 582 4089 4536 6338 6659 1736 5447 6601 8036 26580 54443 6224 8313 8626 242 5075 56623 8510 112752 23498 5290 6337 10395 2121 51684 8260 57096 286204 80000 29954 6154 4582 8659 1534 1123 10483 81603 23013 3145 166379 23384 26235 10274 10320 5167 83990 359 6092 10507 5192 8820 5977 55788 5795 137682 6804 2645 5781 51715 1281 6135 5191 1294 55863 63895 8204 221037 4292 84163 10651 84720 5580 4221 776 1773 7798 8542 6913 89891 5605 11200 10229 80776 1029 8302 1287 359948 7535 4720 11005 57647 4645 51004 1499 2563 6497 55755 5745 57560 28514 81848 7225 7473 1910 219854 79751 4572 9215 101928376 2218 1028 1030 93627 79140 3651 64423 158326 3110 3265 4629 153241 8504 8622 11236 7458 284098 338 348180 79989 55193 708 51752 712 132884 84984 4535 92335 23729 9915 22858 6309 4038 2157 83479 100147744 9126 10908 57061 51002 4436 50485 4760 10815 341640 4558 9394 6155 2187 6711 3735 7403 5265 25974 64093 4716 55112 5566 3710 9652 3736 79798 9894 640 284403 51196 182 135228 4567 51300 155368 1717 3872 54880 5230 9702 4437 54499 412 9409 5310 2628 79947 26191 23193 84987 22954 23414 2737 3674 2632 1723 387787 1175 23765 1288 5932 7373 1591 7276 374291 8468 23005 23476 64324 2321 4566 55593 11146 51741 9054 3291 6523 5195 29920 6662 155382 9075 3630 950 9451 84520 643418 55315 4774 335 57169 476 83478 7531 54806 7516 79228 6927 23630 55109 4598 54 64840 5551 871 6718 54872 4709 79693 128674 10000 7809 54101 26154 6833 2110 6638 6774 3663 3172 28962 5078 3313 84168 6888 7372 5573 50945 3643 6234 5590 8642 6926 11224 1019 57082 79147 4854 340533 249 337867 92949 6790 81839 10916 55690 6559 5159 2542 7290 6809 29081 79728 84100 63894 10555 63929 219844 3257 9382 2189 219736 170302 4514 22909 79809 10630 5256 112858 1230 2812 4714 27235 6714 9632 4591 6736 57592 4893 10297 92579 9817 340419 9786 5604 23090 2303 199221 2213 4214 2294 84334 25782 4297 3026 51134 6997 4724 100506658 226 9321 4254 84464 2658 84992 6608 3975 3762 49855 6885 84879 10491 10878 2159 29927 9526 50940 28952 22995 83483 64127 2859 10253 64220 8788 3209 5828 583 64321 4538 713 25788 50628 79718 7355 6095 3730 3784 7051 5530 977 6651 6389 6235 2892 4750 6239 1031 4337 2137 23310 9939 80224 6495 6591 356 1312 8462 54796 2623 6499 5888 5897 9663 9949 60 653361 8402 4001 1314 7528 1861 7469 9968 1026 6141 183 139285 56052 80254 27030 25959 1788 79625 4726 4163 4613 80173 83700 2775 5261 133686 4281 23500 26227 1108 51322 51119 4222 8879 5518 9275 51095 1147 8289 3113 9101 94 5080 6496 26503 10210 6664 27238 84300 5495 857 11281 64359 540 2972 526 4615 57724 26057 30008 11222 26276 153201 493856 190 254428 54567 55835 5982 10585 5371 5052 7546 29998 2639 1374 9380 1487 79719 79600 168667 64241 23312 79415 2314 5172 8573 1855 340024 54345 1718 80199 1636 51729 23426 23141 7474 10084 11093 55717 790 10524 4694 6794 79133 3984 64131 6218 6201 3295 6777 8405 1136 389549 90411 11231 2735 1021 5081 25970 6232 60495 1642 374879 64240 975 348938 54938 27152 29072 10371 2182 5236 3918 128637 525 3690 375056 10907 8974 54756 10568 6812 6605 6340 55262 161742 2783 5894 26060 9184 26608 55249 346171 50814 57697 4552 1801 9368 2626 3561 5914 135886 7421 10125 54892 3586 6773 2811 57104 486 4312 3162 9653 54897 403 5837 3090 3675 4570 6884 55764 5337 10686 5782 23111 55012 7498 5625 4485 6820 8314 6748 10526 11128 5426 1911 2299 64135 3569 51479 51227 2034 92667 6650 79731 8449 HP_ABNORMALITY_OF_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 7157 4000 8842 367 4204 89884 54585 55036 2212 1028 1030 79140 4692 10273 215 9210 6237 10587 1080 585 2147 54919 6016 285498 2176 6638 8622 404672 254394 80067 7458 7040 10126 9049 2188 2072 54970 2177 2068 6795 23218 6605 11128 3064 3284 129880 9247 2516 89765 8556 79184 5257 4512 1490 84231 8481 80184 7490 84984 4535 9227 2260 9533 5054 57709 388939 2157 676 9126 9723 3972 123872 2798 1848 24145 55212 1586 50846 9423 138050 6657 2067 64072 1499 10459 25981 6253 2175 4558 9394 6342 2187 221421 50937 7840 22930 79925 340719 317761 9081 139212 5566 56155 254528 26012 54551 115948 29893 79798 10388 1406 8192 2313 122402 2099 4567 374407 8287 7015 2253 155368 2244 23742 5155 6663 56683 84100 25782 79625 412 120892 2811 4948 5310 2979 5290 2736 347688 23193 326 668 375298 23514 5071 94137 197135 1621 5885 1131 22954 10908 1767 23414 1630 190 339829 2778 27183 2006 1730 23639 2332 2488 23765 2153 6674 93233 3845 6716 54832 89781 2266 6870 7276 10165 8468 269 658 3293 23476 122481 60509 3674 8195 26284 85478 9084 7450 50484 5422 81848 51741 118491 114049 80173 64682 201134 27031 57704 8653 5373 2178 768206 84277 2661 100151683 7036 55869 57728 1583 64374 355 117155 431705 155382 25886 9075 89869 55213 9563 79947 23568 10806 57054 9791 140732 2583 84295 83987 2815 1161 8626 51726 338433 146845 55315 3814 1528 23438 60675 2074 81608 8565 7516 23129 79228 494551 54476 2162 64218 140032 3952 8913 55109 90411 2706 672 857 26121 208 5781 9657 150365 7258 51364 4541 84071 128674 92749 9129 83449 8822 6774 1363 5580 2071 673 9742 22873 646 5894 22897 64581 30061 65018 3663 161497 6101 2165 3980 84168 5573 84074 4578 2625 5590 55012 6926 79846 9150 55240 617 54453 4214 5818 55717 7454 8450 402381 56652 8892 6736 8100 84140 7507 3117 2542 84733 345643 79728 8514 5145 10555 55975 9785 5468 56154 51206 2189 54903 4952 2982 5122 6598 6654 6094 255101 3106 55154 9085 4514 145226 388552 51684 10630 5256 24148 2812 9453 3953 2155 57122 246176 4893 6655 2492 2796 27235 10149 56945 10758 6794 7508 159686 7704 23020 5277 7476 10309 5940 5144 10297 3339 3295 3815 4439 558 5626 197 23600 25836 1643 23013 63915 7874 9342 2186 57055 5618 4575 51271 5949 26227 2302 84464 5961 6295 64446 136647 8284 6103 344018 493856 1027 5449 9031 8314 6010 49855 51763 342618 7456 7439 22800 6907 55131 26146 80217 3981 4540 10461 56246 79738 472 2581 50511 83550 2159 4221 389549 50940 4926 2353 5428 58524 130557 284382 57697 540 51199 27429 8924 29089 4683 8820 6100 92482 25794 123016 583 79703 51057 27148 79718 9083 317719 3730 6662 7401 54361 3119 152110 145645 7287 55159 83893 2261 5189 23418 8891 4158 1031 7461 57647 164045 867 9569 124404 154197 10371 5328 3479 54768 26278 356 79983 4976 60529 51728 5888 2629 3694 10059 11315 55857 283847 9581 2969 4751 6658 653361 55172 4627 1026 7466 3617 11020 56052 83538 2584 115399 4564 10269 79796 55636 843 9101 27019 55624 64859 1968 2592 55120 55703 3998 5261 92840 5324 284119 11077 8879 22808 24 9275 4621 85016 6519 4693 5568 261734 7681 5015 55812 11234 4867 9829 5424 3973 415 5420 5447 8643 5495 4513 23767 546 63976 6866 80705 401024 23363 6928 56159 83861 55215 8243 1258 1967 8890 1760 3074 54880 10734 130951 6845 473 4361 3043 26160 161582 84225 79797 2243 4047 762 23347 5982 1235 5148 144406 8893 5371 5346 148738 5311 200734 8091 652 50939 5995 2073 92211 3077 2908 641 285025 23312 286464 5980 26137 5889 346007 22917 10594 84634 55630 80114 6515 7555 650 23370 3991 283677 7275 93426 57817 1584 5158 157657 79776 55130 6622 755 1146 9060 26580 5718 4869 2690 84570 146754 4193 675 1588 4538 100033413 63924 200373 8632 89876 54766 51085 7399 4089 3662 7086 92667 1761 10002 6102 3984 79823 6770 166379 3481 9319 5696 3614 27241 5241 51124 6777 2622 80185 55329 4771 196385 4990 23395 352909 10277 84818 7486 196 3170 6608 1617 112744 57135 582 64324 207 268 3420 1769 5727 8022 29072 6315 54809 23530 6691 23432 8510 6121 3690 54756 84515 10568 83894 116369 4901 3419 81887 1890 26608 10011 117144 145624 10210 6091 5922 9820 86614 375307 1770 286 10320 2626 5914 135886 83990 171568 83544 10125 9401 27130 6492 6804 345895 4117 57670 79816 403 6875 11232 54897 8516 57505 1259 4001 353238 8216 84163 2100 8915 93587 5604 388389 7798 791114 8867 200162 25790 1497 5426 359948 5190 2563 6497 8888 9128 7345 7783 2160 6017 8701 55779 3123 51314 9426 4572 135935 51081 442862 7784 54806 HP_DUPLICATED_COLLECTING_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATED_COLLECTING_SYSTEM 8085 3376 7148 5277 5594 2176 7403 3909 9894 2177 23126 8626 9487 3914 182 8036 55593 2178 2175 3918 HP_RENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_INSUFFICIENCY 4868 356 101928376 4643 8481 3592 7369 65062 92482 2934 54796 54585 1282 3075 5888 64423 2184 9949 2625 3251 2969 2176 55746 1497 1493 653361 7225 7458 9742 6925 54757 9968 199221 56052 2188 5224 2072 79989 3106 2177 10806 7490 51752 4867 101101692 6696 5076 57728 59344 79796 54885 5889 4613 5191 843 1490 51259 23729 55120 4914 6775 7056 100147744 9126 9657 1108 10908 7248 1184 51002 83480 50485 51726 8879 57539 10459 1962 2175 84942 9275 567 3113 3265 3735 5310 7840 3426 2138 79023 261734 25974 5080 55005 6928 857 112752 51196 182 79848 1286 155368 23165 51473 5230 1376 1187 27031 2187 353 412 55215 8243 4615 2628 23279 79947 5314 91461 26130 26191 5087 23193 189 92002 4576 5885 1131 3043 23607 55112 4627 4210 254428 79813 8942 2006 6569 7099 4179 1175 1288 1776 5982 1235 2013 79577 26160 9863 10699 6948 5631 5311 5052 8468 27130 9247 23005 81570 2639 91147 23476 81 2321 79659 7249 121214 9380 6261 2074 9688 114049 9054 93649 2178 84277 3291 80114 4010 6523 23322 4594 355 6288 81494 3459 8270 595 9096 155382 4221 2335 8526 720 6299 5657 54345 4567 126410 950 3939 57122 55644 1161 1285 779 56606 10677 6338 6519 9451 4556 7809 84520 643418 80199 3115 51524 54916 57169 116085 83478 3931 54806 4193 149233 675 7516 79809 9071 23630 2717 3123 5264 672 54 84662 4952 5498 79693 51085 55869 26154 5580 3078 284252 22897 3663 56244 114548 3984 9860 57545 79583 80184 153241 79902 11136 56623 1136 10861 55034 9935 3654 718 25970 4514 337867 64324 374879 975 348938 54938 81839 2542 4853 79728 29072 4311 54443 2182 63929 3257 203286 9382 242 2189 219736 5800 8542 7827 9056 22909 8974 6337 112858 1230 3913 6340 10463 27241 51339 8518 286204 1188 9640 26608 149461 4582 8659 147912 5277 57697 10297 396 4566 3145 25836 348 10320 9786 23090 135886 83990 11020 359 10125 3586 10507 25778 51134 100506658 6773 226 84464 137682 9722 6804 554 10847 486 9031 4312 1287 3975 23175 1294 55863 26146 5972 5837 3675 10878 55764 79934 29927 84163 51626 10686 629 29089 64127 60495 2859 284086 10253 79738 3209 4485 6820 89891 4512 8302 7051 977 57560 23592 55159 229 51479 7461 9569 6495 HP_HORSESHOE_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORSESHOE_KIDNEY 10524 5087 3899 92002 6138 6736 2263 196528 2623 157570 23592 7403 9939 3110 3265 10274 27125 51626 79633 5977 6141 6218 6201 8091 9508 84464 8241 29998 6234 3845 2177 4893 6602 55215 11224 7490 57167 4613 6597 22827 157657 9723 6135 6651 113189 55636 6125 6885 78989 147372 6154 6232 79228 1642 2178 2175 6309 83479 10225 6659 2176 6229 6598 1736 5447 6601 10584 3192 6224 5915 64220 51816 6223 1147 6155 5076 8289 29940 25778 6165 6748 6204 64093 6231 6160 6664 6928 6605 57492 26123 6210 7319 6235 90121 80000 64840 2137 7547 6628 6650 10283 HP_ECTOPIC_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_KIDNEY 5087 51322 51085 84163 92002 81839 8239 2176 5293 7403 25914 54101 2260 155382 2737 7518 23592 2006 2188 64220 9839 9275 8085 135886 2969 147372 324 653361 5982 79633 23384 3984 1656 7458 6231 6299 5932 80199 8091 9508 25836 7750 22827 84464 8468 11005 6804 83479 6611 2177 2783 51339 7490 57167 9031 57492 90417 155368 26608 7461 3239 114049 83700 9569 6628 1859 84277 9935 1763 1123 4038 2178 2175 8204 HP_RENAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HYPOPLASIA 55159 5087 3899 51085 1312 8642 91147 79633 84987 6499 2737 7518 23592 8942 8295 2006 54567 135886 2969 6899 153241 653361 23291 84100 284252 5982 54892 6092 3984 4838 7458 89891 3313 80144 8091 22827 9928 8468 6804 6926 1063 652 54496 3759 55215 5885 9031 6223 421 55636 57728 114049 2261 7353 5972 57167 5076 84277 1161 374879 4038 63895 9723 221037 51360 84163 27152 7290 4853 9096 155382 341640 5915 2263 2188 64220 3762 9275 6299 4654 2255 50628 84919 1822 23498 55112 25836 10907 55005 4774 9652 546 2074 51339 55120 8260 182 145173 57492 57560 4174 5147 4193 6928 79659 9632 6239 155368 100151683 23426 26608 7461 1717 57539 2812 54880 4582 9569 55165 10084 51473 8882 HP_NEPHRONOPHTHISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHRONOPHTHISIS 23090 57728 91147 51626 27031 55112 261734 79809 284086 63929 23322 203286 22897 10806 26160 51134 9742 89891 27130 9321 80184 153241 4867 22909 51259 51524 23005 57560 112752 79659 95681 54806 26146 51473 84662 9657 HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_TUBULE_MORPHOLOGY 7840 4567 51085 4643 7369 11222 91147 7809 5972 4868 254428 2006 4537 135886 2969 2632 2303 653361 116085 9997 5982 6834 56244 54 3909 3984 51134 7458 183 1184 8468 27130 137682 6804 4867 5800 4566 9031 84168 57728 26146 114049 1188 65082 23729 5373 185 84277 4577 50943 3675 4508 55764 55746 84163 6559 2542 83480 27031 155382 4536 1801 3918 63929 23322 56945 9275 57122 5314 4538 4952 3914 56606 4594 4541 22909 4720 4714 10463 27235 1636 4540 155368 9056 26608 7461 2717 4578 1376 617 4582 261734 25915 9569 3123 57107 1497 84662 51473 4535 HP_RENAL_TUBULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_ATROPHY 55746 57122 1184 4643 7369 91147 4867 4582 261734 5972 27031 65082 51134 4868 84662 3675 63929 23322 HP_GLOMERULAR_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULAR_SCLEROSIS 4763 4868 26130 4643 4541 23607 5979 54885 7809 81603 7490 64423 2184 2538 54949 55746 8402 2542 50485 7225 7428 2013 4575 9863 4010 9688 1184 4578 79902 51196 55243 9722 4564 81 5076 5800 1788 57122 1743 4512 27235 6391 4535 1285 5972 1188 4540 65082 11277 6390 3675 100147744 23500 7827 79934 29927 6559 10651 51002 8270 8879 54443 8518 84942 4558 23279 8542 950 4149 55644 2271 79023 84520 23165 286204 4191 3691 4514 5339 112858 4513 23095 51004 6389 83478 182 396 4567 55654 51479 2034 4538 4582 6392 4572 79731 HP_FOCAL_SEGMENTAL_GLOMERULOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SEGMENTAL_GLOMERULOSCLEROSIS 23500 4868 7827 26130 55746 79934 29927 4643 4541 23607 6559 54885 10651 50485 7490 8879 54443 64423 2538 84942 4558 57122 23279 8542 2542 950 7225 2013 4575 5800 9863 4010 79023 79902 84520 23165 286204 9688 4578 4514 81 51196 55243 4513 4564 5076 51004 83478 182 396 4567 4512 51479 1184 4535 4538 1285 5972 1188 4540 65082 4572 3675 79731 HP_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALL_STATURE 473 54872 7043 79983 7046 84628 57178 79912 8726 18 5351 4038 55621 1030 4144 284058 10587 1028 2719 1291 23030 9049 3265 2146 5718 10984 1292 9969 1795 3481 2201 1890 6770 9442 1182 54757 7469 1026 7040 390594 2239 367 3954 3845 9158 4015 1742 4893 23395 84627 3339 7468 50814 5728 7486 7048 51412 2892 55033 23112 23512 5468 1278 875 83550 284361 56896 4088 64324 7169 8076 26115 284119 25930 4841 2248 9320 3248 23405 129563 1656 54828 29072 6736 10815 26580 8567 23162 92335 30008 3778 10555 85358 64398 23530 529 58508 6611 29940 23291 23001 1293 86 7042 6942 4883 5159 4158 2186 2200 5290 9968 8925 65109 50964 3973 5447 51114 92609 10516 5573 6301 10382 63035 51132 2099 51684 4882 4629 5048 7170 79813 90416 207 23040 58 9653 26057 22954 388015 10297 1788 5428 10847 4703 57680 6304 2006 4784 23019 6558 10056 84665 3064 55148 4160 55904 5592 857 84282 59 1280 2893 9487 84842 374654 1027 55384 3190 113189 4125 2261 1487 523 56246 92255 4534 6934 54517 4221 374969 2353 10492 4763 10324 595 4089 1763 6535 2737 79576 27161 4087 5727 80816 6045 8936 2301 3784 22854 11128 4638 6711 5277 4849 8788 10075 1588 715 23493 1031 84148 9739 55109 51399 7531 5979 3720 HP_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULONEPHRITIS 720 4868 7827 26130 356 975 79934 1493 2212 355 54885 81494 3426 2013 8270 81603 23607 4311 5580 8526 7535 50943 4010 57122 54345 1773 8542 55746 2213 1314 10125 50485 713 3716 84823 1285 7840 5800 9863 79023 23165 9688 8651 11277 79902 81 5238 57169 55243 7490 5076 26191 51196 83478 2542 286204 4312 396 843 712 7225 54443 51479 4643 9056 1294 64423 57728 714 718 23279 HP_NEPHROTIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROTIC_SYNDROME 2335 4643 3575 2934 396 6845 22954 81603 5897 4868 23414 114548 7490 190 166379 4210 64421 2626 3561 26160 6662 9342 55746 4214 585 582 7225 8270 65082 2516 54585 57107 56052 10806 112858 27241 2625 708 5896 11020 51196 55243 4069 9722 843 6696 5800 25959 10785 55636 1285 51002 129880 54885 8195 80173 27235 9688 80184 340533 49855 5921 51741 84984 3654 9863 79738 5373 5076 50943 3675 57122 6775 718 23500 4141 55212 79415 55644 6288 58524 83480 84100 2013 50485 595 9096 4311 8879 54443 5580 92482 8526 7535 84942 4010 23279 583 113189 79934 54903 950 3716 51057 84823 7355 157657 10677 123016 7827 5265 79902 286204 1287 26503 335 57169 57647 3913 51004 567 64135 100 4867 9640 3981 1286 2717 23165 6023 6736 2243 HP_POLYURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYURIA 3710 1591 54938 10686 10916 54585 4867 3758 27031 7809 6651 6557 83483 476 6524 261734 254428 26191 3569 1188 6559 3762 9071 6927 91147 359 846 1187 54757 6569 554 3766 1497 HP_RENAL_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_AGENESIS 11113 2006 2619 91147 128674 5832 25914 2623 7518 259266 158326 998 2625 284252 9997 6834 63895 6870 51360 317662 80000 7020 6141 6218 6201 5573 348180 22827 80254 9662 10806 57465 6234 4838 79625 11224 389549 2255 57082 6491 55636 2187 9928 6125 1021 55191 3239 57167 25970 3417 6232 79228 64324 2178 2175 4038 5979 9723 26227 5781 81839 2176 29081 29072 10371 6224 5518 9394 5727 6155 90417 7148 9276 2138 2263 6165 6204 8516 6496 6231 54361 65250 50937 10210 3640 54756 1848 5447 6928 341640 4714 23767 2261 51684 55262 284403 6210 2783 392255 3730 54903 2253 1717 6663 6154 25915 50814 7547 1859 84976 412 26057 5087 10297 92002 6138 51259 1630 55835 8822 26281 8481 8820 6997 55788 79648 5286 7546 9851 2260 2177 7050 374654 10847 6135 6651 9653 285025 26123 8928 84879 1161 546 2737 6884 6229 29920 22995 5147 6899 6495 163786 51816 55012 5293 7484 6223 57511 10516 1718 8626 1822 80199 7750 6160 2736 1911 4720 10262 60675 2074 6469 6235 55755 28514 81848 90121 51729 7473 23141 23310 55717 HP_ENLARGED_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_KIDNEY 1376 2239 975 23193 5311 80114 27130 6288 2542 9158 79659 5290 2187 7547 79796 1028 2719 2184 2538 3643 203286 5314 10984 284086 3481 27031 65082 22858 51726 3784 168667 7490 199221 5310 55315 HP_RENAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CYST 6718 473 27077 51085 8481 6794 1312 91147 8462 55869 54585 1282 51259 6499 6833 2110 1028 2719 157570 56623 5589 7086 2317 585 55784 4629 2625 26160 2969 153241 4519 8504 653361 10984 4920 63895 3481 51360 3909 79867 3172 3984 7249 5078 7458 9759 57545 7020 199221 139285 80184 25802 10806 6899 2239 3295 27241 11020 57465 5590 4867 9158 79659 8405 79848 7248 5194 65062 7707 129880 79796 5889 10277 80173 421 11231 84984 3239 4853 7428 7353 83700 5189 9126 51604 55212 7290 27031 8514 4760 341640 57539 701 3918 63929 85358 9839 9275 203286 5190 54903 4952 5824 5310 3914 2138 8510 112752 23322 5373 55112 25836 10225 55005 4041 9652 5193 26040 10630 9742 6928 27235 63976 640 5314 26060 51339 57096 3651 182 3458 72 6927 64359 80000 9632 155368 9184 100151683 26608 1717 4582 261734 1376 5076 23556 9702 4437 6628 7473 79583 1859 207 151188 9409 8243 51473 23193 80776 79577 3339 23013 23522 5885 5192 1131 22954 166379 2737 8799 5311 340419 8295 2006 9786 135886 387787 1175 84314 5982 582 5075 89891 80144 9321 5830 286204 79053 55670 8468 27130 51524 23005 81570 23476 80114 6804 2645 10847 169792 9031 8195 26123 2109 3975 54897 49855 4638 403 114049 79738 79770 84277 79600 168667 595 8204 221037 23090 29927 2313 9526 84163 5195 201163 6495 84100 25970 9096 155382 92482 3630 284086 6299 5828 7798 583 3767 51057 699 22827 157657 5728 123016 51726 3784 11041 54916 9319 145173 2563 6497 9091 57560 4750 6239 23426 7461 2108 219854 2812 9569 57107 55165 64840 1056 10283 147912 8449 HP_RENAL_CORTICOMEDULLARY_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICOMEDULLARY_CYSTS 286204 51473 91147 4867 4582 261734 63929 27031 HP_RENAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_DYSPLASIA 11284 5087 23312 51360 2218 81603 54796 6899 6495 4761 8573 6324 83483 9096 2737 9091 2625 9786 8239 6299 6326 9997 6834 63895 170302 9158 8626 10585 2138 27031 26173 10229 11041 3691 55005 10806 23556 9742 123016 3736 5339 4720 85358 80114 4714 79659 6792 7707 182 79848 4613 79147 6651 80000 6608 65250 51227 29954 8516 150094 25915 5076 79751 147912 55165 2917 2775 374879 9949 3655 51604 9215 HP_NEPHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROPATHY 4541 8462 7369 1371 65062 7454 26276 1282 493856 55112 114548 4627 3251 6833 79809 56623 23090 1288 50485 3172 5078 26160 7490 25974 8270 4575 9742 57545 7466 153241 4578 6524 112858 5052 55746 7276 4069 4564 2645 4210 57728 10785 51002 79659 9935 1287 4512 54757 51816 149461 7456 4535 51259 4540 5048 11277 3090 57122 29927 51626 23322 55644 6288 5172 80184 595 4760 64127 63894 3630 4558 5625 6514 3767 950 89891 6338 5080 79583 4514 51524 335 3766 2299 6337 4867 4513 6340 57560 640 567 26060 3651 7531 6927 84942 4567 2717 4538 91147 4572 1056 2243 HP_POLYCYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYSTIC_KIDNEY_DYSPLASIA 23090 79577 1312 7248 7290 6495 6499 2110 157570 5311 85358 2625 203286 6899 5314 199221 84314 5310 79796 2138 112752 9321 1376 9652 23193 8481 5193 79659 10847 5830 169792 7249 2109 4750 54903 421 9632 6239 2108 219854 57539 2812 8195 7353 27031 79583 221037 HP_PROXIMAL_TUBULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_TUBULOPATHY 4709 4694 4541 4715 1184 6569 79133 4728 50484 4722 2110 29078 54539 4723 4558 1497 57511 55572 126328 4537 4720 4575 4724 5373 4716 4578 4514 374291 4729 4700 4513 4564 55863 229 4726 4535 3043 4952 2109 4567 4512 51103 51300 2108 91942 4036 284184 4538 4540 25915 4572 4719 80224 4536 HP_RENAL_PHOSPHATE_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_PHOSPHATE_WASTING 6569 137682 1758 5251 1497 1184 142680 5167 8074 3636 2778 1962 2628 9368 HP_NEPHROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROCALCINOSIS 326 79577 189 51085 113179 26276 6557 10847 1028 2184 2006 5167 3643 135886 2969 57465 368 653361 10984 5982 112817 56244 3481 3984 3172 7458 8074 1861 54757 1184 9380 79989 2625 1591 8468 9247 81570 6804 3758 4210 2591 9031 4952 1188 6521 249 114049 92335 50617 84277 89891 6569 51604 3291 84163 10686 10916 2542 2530 846 51119 6809 155382 4221 63894 9275 6514 51095 134218 1285 5286 142680 7809 3784 6729 2767 8504 4645 5745 155368 26608 7461 149461 9569 3123 57592 9949 1187 526 HP_UNILATERAL_RENAL_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_RENAL_AGENESIS 26057 5087 2006 91147 5781 128674 5832 29920 22995 6899 25914 29081 7518 259266 1859 158326 998 163786 2625 5518 55012 55835 5293 57511 11113 10516 51360 90417 7148 9276 3730 55788 79648 5573 348180 54361 22827 80254 9662 1911 5447 10262 55262 284403 6651 2074 2783 392255 9928 55755 57082 51729 6928 6491 79228 9653 1021 55191 23141 1717 84879 23310 3417 412 1161 2737 6884 HP_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHRITIS 720 4868 26130 356 7840 23193 2006 1493 30008 2212 7369 5832 54885 54796 81603 23607 5340 4627 5580 50943 55746 284252 2213 1314 10125 50485 2013 9863 4010 9968 9688 79902 5238 5311 10516 55243 7490 843 6696 5076 1285 79796 57122 4613 4312 712 3162 4643 1294 3654 57728 65082 4052 6775 718 7827 975 80114 79934 355 81494 3426 8270 4311 8526 7535 7498 3209 54345 1773 8542 713 3716 84823 5800 51726 79023 23165 8651 1287 11277 81 977 4629 57169 85358 26191 51196 83478 2542 286204 396 7225 54443 1286 51479 9056 64423 714 5310 23279 1776 HP_RENAL_TUBULAR_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_DYSFUNCTION 57724 790 4709 4694 4541 26276 4715 6569 79133 3651 6774 4722 2110 26235 29078 2778 2184 3630 54539 4723 8942 1497 9997 55572 6834 84334 4537 5091 8671 4575 5824 6928 4724 1184 4578 617 6524 2625 374291 6514 2645 4564 229 3759 4726 3043 1374 4952 2109 5257 4512 51103 6521 91942 4036 284184 4535 1188 4540 50617 25915 4719 5261 4570 133686 4536 6833 10686 760 4594 6559 142680 4853 4728 50484 2628 2335 63894 1962 57551 3762 4558 57511 126328 525 4720 5373 4716 4514 55005 84300 4729 5251 4700 5256 4513 4714 55863 27235 182 540 4567 137682 51300 2108 3172 4538 3767 57107 4572 80224 5277 HP_PELVIC_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PELVIC_KIDNEY 7750 22827 84464 51322 51085 84163 8468 2006 6804 25914 2177 2783 2260 155382 9031 2188 64220 9839 9275 135886 2969 92002 653361 155368 26608 7461 5982 114049 9569 3984 1656 7458 1859 84277 HP_RENAL_SALT_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_SALT_WASTING 6338 54938 1583 1585 3758 6337 6340 7809 6557 3284 10587 190 1188 23530 4158 3773 4582 1187 1584 3766 56246 1589 6770 HP_RENAL_POTASSIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_POTASSIUM_WASTING 6557 6559 476 3766 1188 3758 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERUS 6794 367 1312 6736 9210 55869 7097 5888 54101 8822 5426 1349 2271 9939 3110 2625 388662 2176 1487 668 80067 81848 999 7490 2956 50846 57122 2188 2072 6899 27152 207 2177 4036 27030 6926 699 4163 2516 23395 8312 55636 5728 421 7048 55717 157570 201163 2260 2261 7353 55120 1290 657 4088 80144 79228 595 1848 6790 9126 8626 4281 51339 26227 701 2798 6392 1586 1499 7290 4436 646 79728 745 5915 341640 6224 6391 8313 10459 10262 2175 5518 219844 5395 4693 2189 2255 7476 7148 64218 2099 5080 55112 5340 26012 29893 10395 6928 2783 1281 8192 2313 57492 6714 128674 80000 54903 9632 4665 2492 1717 7468 1387 4659 23556 56945 6197 4437 2187 55215 8243 205717 26585 57697 4893 10483 79577 5290 92002 23514 6662 6870 10815 53834 5885 1131 3052 5424 25836 581 83990 171568 1288 2294 673 1584 317761 89891 3814 57647 5795 84464 1277 658 7157 23476 344018 54539 128 26284 2253 5320 1287 1630 8516 100144748 9394 2796 1583 5889 2178 2033 2737 84634 5157 9562 221037 6778 4292 60675 51199 5782 3664 29089 324 2263 3954 64220 6299 3209 4913 25788 7046 79796 11200 54361 1289 7852 6866 145173 1528 26040 55159 402381 57560 675 7516 6390 79659 114034 6239 23426 1027 2812 672 23384 57539 HP_MENORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENORRHAGIA 11234 7450 388552 23218 3690 2159 2542 2812 2155 3674 5618 2313 4627 2153 2160 2147 2811 63915 90411 2815 51206 2162 342618 2157 5568 5054 89781 5328 3998 2165 HP_GONADAL_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADAL_DYSGENESIS 136647 50846 7490 9210 29893 10329 404672 58524 6897 57647 3295 646 6845 23514 6736 57122 23414 2516 190 7737 2626 6662 2961 2492 114034 171568 51741 4214 2068 4659 56945 2071 9562 56652 HP_FEMALE_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_HYPOGONADISM 2798 326 3814 60675 6866 26012 64072 6870 84634 4221 652 10269 8822 128674 55636 2253 55717 9394 2260 2796 81848 9049 4000 5618 2488 472 1848 HP_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGONADISM 4000 8842 4204 4976 60529 54585 1028 79140 51728 4692 5888 10273 215 9210 6237 3694 10059 3953 55857 585 9581 6016 2969 4751 2176 6658 6638 653361 5626 668 80067 7458 7157 7040 10126 7466 2188 8314 10806 2072 3617 2177 2068 11020 56052 2584 4564 6605 11128 10269 79625 129880 1630 55636 80173 79184 4512 55315 84231 55624 80184 7490 84984 60675 1968 4535 9227 2260 9533 55212 55120 57709 55703 388939 1848 92840 9723 3972 2798 1586 50846 9423 138050 6657 2067 8879 1499 22808 3952 10459 2175 24 9275 4558 9394 4621 6342 6519 6736 2187 23600 7840 22930 7681 5015 5373 55812 8822 5424 26012 54551 415 8643 5495 4513 23767 546 63976 6866 1406 8192 5449 4567 7015 2253 155368 23742 5155 6663 583 84100 25782 412 55215 4948 2979 5290 2736 1258 326 1760 375298 6870 94137 6845 22954 473 4361 2778 493856 10908 6662 23414 26160 190 79797 4047 762 27183 2006 23347 64374 2488 56652 1161 5982 5148 2071 3845 89884 128674 148738 8468 200734 658 3293 652 50939 5995 2073 60509 92211 3077 8195 49855 64072 50484 5422 285025 81848 23312 51741 114049 64682 8481 5980 26137 5889 2178 768206 346007 84277 9150 10594 84634 100151683 7036 55630 5428 55869 7555 650 23370 155382 7275 79947 23568 9791 84295 57817 5158 8626 9049 157657 338433 1146 3814 1528 2074 367 4193 675 7516 23129 1588 54476 64218 4538 100033413 54453 2706 672 26121 5781 55717 51085 4541 7399 9129 4089 673 1363 92667 1761 9742 5894 10002 6102 3984 6101 79823 166379 5573 3973 3980 84168 4578 3614 27241 51124 5590 4771 4990 55240 389549 3043 10277 7486 617 4214 5818 196 3170 6608 8450 582 8820 207 8100 3420 5727 84140 7507 84733 8022 79728 8514 5145 10371 54809 55975 9785 2189 54903 5122 6598 6654 6094 8510 6121 4514 145226 51684 54756 10630 24148 4901 2516 3730 3419 4893 6655 81887 1890 2796 26608 10011 145624 7508 10210 23020 5144 5922 57697 3339 23013 558 286 197 1643 2626 135886 7874 9342 83990 9401 5618 4575 5949 26227 84464 6492 5961 6295 6804 4117 57670 9031 2332 6103 403 6010 27235 54897 51763 7439 22800 1259 55131 26146 4540 10461 79738 472 8216 83550 84163 58524 130557 2592 8924 29089 6100 92482 25794 123016 5604 7798 791114 51057 7401 1497 5426 5190 4221 57647 7287 55159 2563 6497 9128 5189 23418 4867 6017 7461 867 9569 4572 3479 51081 54806 HP_BIFID_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_UTERUS 26227 219844 6299 2033 1387 51339 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OVARY 2492 80326 356 4000 51085 51684 79983 6794 367 6736 9210 79140 8822 207 3953 5580 50846 1761 26160 2969 6662 6658 646 4519 653361 22897 668 5892 80067 3984 81848 7490 4683 2488 7458 10806 27241 11020 3643 23405 2584 80185 10269 129880 2516 23395 4292 672 55636 80173 843 5257 7516 7486 54453 4214 80184 5468 55717 84984 2260 2592 5071 8643 582 1848 5261 8626 8892 2263 4281 3972 79728 284119 2798 55212 5888 6392 1586 5781 675 11077 2130 2542 84733 5447 26580 84100 4089 6391 3952 10555 11200 9275 5395 54903 5290 219736 84823 6927 7840 261734 5080 7157 4361 5373 4867 26040 23022 5340 26012 84515 5256 29893 4072 4978 9453 2155 161742 57122 5573 2313 128674 2099 155368 4193 26608 4659 56945 4437 79625 64682 205717 8882 5970 1967 326 8890 10483 2064 23514 6870 4609 10734 6845 22954 54894 5889 23414 190 166379 9817 2778 2006 1730 27030 2626 135886 999 2332 171568 56652 4487 7048 5982 285282 585 10125 317761 5618 3417 27130 54585 8893 857 4436 10699 83990 3845 5378 29072 8468 64072 6804 8481 652 2321 344018 1029 5728 1499 9031 472 8195 26284 2253 11232 641 49855 51741 57505 100144748 9394 114049 27031 2796 79738 84277 580 5428 57728 60675 84163 355 2353 84634 58524 65998 2956 3991 155382 55213 92482 5727 583 4913 2583 1584 51057 9049 157657 79776 4313 123016 22909 54361 3814 118429 6866 1528 4221 57647 23438 10111 8888 4323 84570 3418 1588 6390 8891 79796 79228 26146 7461 164045 9569 5346 135935 63924 208 9657 HP_OVARIAN_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_CYST 2492 10483 4000 51085 6794 6736 6662 3643 207 190 2778 2006 50846 1761 135886 2969 6658 4519 653361 4487 5982 668 3984 5618 7458 857 10699 29072 8468 6804 8481 2321 5290 9031 472 5257 4214 5728 5468 100144748 114049 84277 5261 3972 284119 6392 84163 1586 2353 2542 84733 3991 5447 155382 26580 7490 6391 2516 10555 9275 4913 219736 1584 84823 6927 7840 4313 118429 5256 1528 2155 4323 5573 1588 2099 6390 57647 155368 26608 7461 9569 5346 4437 63924 208 205717 HP_UTERINE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UTERINE_PROLAPSE 6197 1290 1277 4088 1281 1289 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MENSTRUAL_CYCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MENSTRUAL_CYCLE 79983 367 89884 1030 4692 10273 9210 3953 2147 6638 8622 668 254394 4627 50846 1026 9049 8314 23218 55154 6605 10269 79625 2516 55636 9101 5257 84231 64859 7490 60675 2260 2592 5054 4000 3998 1848 5261 2157 9126 5324 3972 284119 2798 1586 5781 11077 646 64072 3952 9394 5568 50937 7840 7681 5015 11234 8822 5566 26012 54551 29893 5447 79798 23767 10059 6866 5618 9723 8192 2313 2099 7015 2253 2815 2244 23742 5155 6663 2811 8243 4948 5290 1967 8890 23514 6870 54880 10734 5885 6845 23414 1630 190 2243 2778 1730 2488 2153 317761 89781 2266 128674 57647 8893 5371 5346 148738 10165 658 23476 8091 3674 6736 3077 26284 2908 7450 285025 81848 51741 9150 2661 84634 7036 5573 5428 650 2159 3991 55213 9563 1584 338433 54361 55315 3814 9060 26580 1528 5718 23438 4869 2690 81608 8565 56945 57817 1588 55717 2162 54476 55109 100033413 90411 857 63924 208 2332 93426 55869 6774 1363 7086 6662 3481 5696 2165 84168 2625 6777 2074 4771 23395 389549 7486 5468 3170 6608 7454 2812 8820 207 1028 8626 56652 8892 2542 1161 10371 10555 51206 5122 6598 57697 23432 51199 388552 51684 3690 54756 84515 5256 2155 57122 27241 3730 2492 2796 10011 145624 7704 6091 7476 5144 3295 4439 558 5626 25836 2626 5914 63915 171568 2186 4214 29072 6492 344018 493856 1027 5449 11232 8516 342618 7456 6907 3981 83550 4221 50940 2100 4926 2736 2353 58524 540 8924 93587 6658 791114 79718 359948 5190 5189 402381 2160 8891 1031 164045 23347 5328 135935 HP_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMENORRHEA 1586 79983 367 93426 128674 9210 89884 55869 1030 4692 8822 1363 3953 7086 6662 6638 6870 668 254394 81848 2488 50846 7490 1026 84168 9049 8314 2625 55154 6605 2074 4771 79625 2516 23395 389549 55636 9101 7486 29893 84231 5468 55717 3170 6608 60675 2260 2592 285025 8820 207 1848 9126 8626 56652 8892 3972 284119 2798 11077 646 64072 10371 3952 10555 9394 50937 5122 6598 2099 23432 7681 5015 51199 51684 54756 26012 54551 84515 5447 4948 23767 6866 57122 9723 3730 8192 7015 2253 2492 2796 23742 5155 6663 10011 56945 145624 6736 8243 6091 7476 5290 1967 8890 23514 10734 3295 5885 6845 558 5626 23414 1630 190 25836 1730 2626 171568 2186 4214 317761 5618 57647 8893 857 148738 658 6492 23476 344018 493856 3077 1027 5449 26284 4000 11232 8516 51741 6907 3981 9150 2661 84634 7036 4221 5428 650 2100 2736 2353 58524 8924 55213 93587 6658 791114 338433 54361 55315 5190 3814 9060 26580 1528 5718 23438 8565 5189 402381 57817 1588 8891 1031 164045 100033413 23347 135935 HP_ABNORMAL_VAGINA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VAGINA_MORPHOLOGY 367 5447 6736 6662 9361 1131 6845 79140 23414 57167 190 2263 2271 10046 158326 340419 3110 2625 2626 23765 51626 1288 4214 64581 1584 6716 54101 5077 7490 89891 2516 80144 197131 9533 57647 4534 27152 7026 57514 8626 3718 50846 1281 84818 1287 9928 26123 84172 8516 51741 8195 112744 1583 582 1642 6949 2737 374654 51339 6778 6926 7355 1586 58524 9401 3664 5970 341640 84100 51082 701 9839 5518 219844 6299 3209 92002 10653 699 5080 54361 55112 7750 9319 1528 3588 145173 4088 57560 79659 7473 4665 9184 23426 1717 4659 9702 10758 6650 54880 57539 1294 HP_DECREASED_FERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY 54768 150365 7258 51364 84071 367 6736 92749 9210 55036 2212 4692 5888 10273 83449 673 2071 283847 54919 285498 6662 2176 6638 22873 55172 54970 404672 6870 668 1080 161497 9319 2188 84074 56683 2072 2177 5241 6795 83538 55012 6926 115399 2622 55329 79625 196385 3284 9247 89765 8556 352909 389549 7486 27019 8481 3170 7490 1617 2592 117155 57135 55120 285025 402381 57055 57704 64324 8820 2175 79925 268 676 25981 123872 1848 24145 1769 1586 3117 11077 83861 646 345643 79728 29072 26580 10371 7516 10459 10555 9394 85016 2189 55636 221421 7840 255101 340719 7681 8653 5015 139212 3293 8822 56155 3973 254528 54756 54551 115948 29893 5447 4948 10568 83894 9453 23767 10388 116369 5618 5894 57122 9723 3730 5573 80705 246176 401024 23363 374407 2253 2492 2796 23742 2516 6663 10011 117144 56945 2187 145624 55215 159686 10309 347688 7040 57697 10297 2798 9820 197135 130951 1131 6845 23514 558 375307 1767 1770 5626 23414 1630 161582 190 56159 339829 2778 27148 2626 23639 83990 2488 171568 6674 93233 4214 83544 144406 89884 6716 10908 5940 128674 2302 84464 148738 269 6492 64072 64446 136647 5781 6103 345895 122481 2260 344018 5449 50846 2908 79816 85478 55717 641 494551 81848 51741 118491 286464 80173 353238 80217 201134 1583 5889 2178 22917 317761 2736 431705 58524 284382 9075 89869 8924 29089 283677 9563 5604 154197 388389 6658 79703 57054 4000 140732 791114 83987 10734 9049 317719 55130 338433 200162 146845 1497 3119 152110 3077 10149 1528 4221 57647 145645 60675 55159 83893 7783 8287 1588 146754 675 84984 54476 8701 55779 100033413 51314 5346 124404 672 200373 7784 8632 54766 HP_VAGINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_ATRESIA 7473 9928 23426 51626 5447 8516 2263 8195 79140 80144 7490 341640 582 84100 340419 2625 HP_OVARIAN_GONADOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_GONADOBLASTOMA 2626 6662 7490 51741 4214 58524 57647 6845 6736 23414 190 2516 HP_GONADOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADOBLASTOMA 7490 6736 58524 57647 6845 4214 23414 190 50846 1028 2626 6662 10984 51741 3481 2516 3784 5080 HP_APLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_UTERUS 5518 2625 114034 1583 1586 367 1487 7476 7468 10815 53834 9939 745 57492 57647 8626 9562 3954 54361 HP_WIDE_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_MOUTH 23135 10524 7337 51085 91147 259232 201163 196528 471 10847 117581 2475 4247 6638 2719 10060 10717 998 2969 60 653361 51574 4920 1106 3984 9320 6654 7458 50801 71 9533 1173 56915 57178 2239 6418 1063 7707 3756 6597 55690 7862 3425 7994 8450 92335 10075 1642 374879 23394 11160 9969 23241 54968 4841 6558 51322 10300 253959 6659 6598 6601 51082 10785 23389 84942 9275 8289 8831 11154 8493 6513 23431 5723 9179 56975 3782 55617 10225 57194 10013 26040 6664 9742 175 6605 546 54888 57492 2783 51339 5894 2720 23556 64359 54903 9378 155368 26608 5594 79796 340533 3899 23013 1717 113179 2799 3643 2588 1806 8295 6595 2006 10274 5290 135886 6529 5982 57459 64802 5977 54870 57688 6748 3981 57520 8481 6888 4948 8468 9488 6804 10265 54499 7737 84992 23097 6602 9031 79753 6045 9653 84172 114049 7319 5373 84277 6949 51412 89910 84163 10484 3188 26053 9487 155382 3764 10743 5604 9968 9791 6925 9739 80816 55777 6323 6299 158 128869 80055 29123 51780 145173 8905 9652 10262 56896 10771 285590 1663 7461 9569 6197 526 3778 7204 80311 9719 HP_ORAL_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_ULCER 3106 939 101928376 79631 79415 3592 5788 7128 847 2542 1230 51752 3459 4210 6696 2672 3575 6729 5970 959 113235 51119 149233 720 134218 7099 3654 8737 3586 355 51816 64127 1991 4598 64421 6775 337867 3587 10312 8302 6850 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE 473 356 7337 84823 8481 340024 7512 1280 93627 10755 51010 4247 1028 2719 162514 175 3572 2969 6904 153241 8504 653361 4001 10984 4920 3852 7253 7458 317662 860 9533 8314 127833 2239 27152 5396 284098 8241 3977 2898 3853 83479 1302 9158 60 79659 6605 27077 10269 5015 23400 843 57679 4747 84231 4784 1906 427 2304 6872 339855 1399 3908 4000 4914 6606 7415 9215 80144 1857 7038 4750 2290 5325 112812 11160 4281 284119 29957 79813 6392 57061 57231 79628 81846 341640 6391 51082 6445 23389 10195 9275 567 8289 4621 547 5190 6597 1147 79147 6711 3265 389434 56975 25974 84314 3782 9427 55112 2316 55005 10210 5193 2517 9742 6660 81857 546 9894 7080 5573 257 64359 5449 6323 2623 22930 9378 7015 10585 155368 5155 207 1717 25782 55149 1855 6628 271 10382 79068 9409 205717 9896 5290 26191 9851 2022 3423 3074 340419 51057 388015 55624 2737 2006 113235 65125 80326 80025 26005 4125 29954 5982 50945 1789 63901 5932 79581 57479 2706 1482 55670 4948 8468 9488 389827 55630 652 3070 50506 729920 79753 51305 23483 157680 84197 7252 3861 100144748 114049 5297 5980 29929 84277 79600 477 6949 23114 10060 57393 10133 6607 23230 5195 3756 355 55384 5728 54463 155382 7067 7474 8087 64856 8518 9131 5172 89874 5189 2773 91147 1193 54903 1146 7259 411 9289 695 26580 57545 8788 1301 23129 3190 65250 23426 27125 526 3778 81693 6638 57539 51085 10558 79053 56623 51259 2483 9049 5580 3106 55784 27286 9841 6528 10528 3481 55679 79867 3984 2720 65082 2934 79158 5696 79583 55697 23522 5626 400916 3643 10940 51360 79848 4771 65062 3425 5468 6608 8450 3767 54941 1893 374879 6662 2548 6833 7849 2535 253959 4194 89884 8022 80184 10555 1460 1909 5824 94005 6598 29925 100996717 23322 5332 2990 5745 773 1294 26040 51684 8974 405753 57096 2542 5594 9791 26608 112476 83879 4556 346171 4591 10084 54936 80776 10483 3899 6335 8799 57003 10758 55788 135886 10125 54101 5192 5194 89891 857 5830 5286 22880 8242 6804 4724 28952 51422 374654 9031 4312 26123 4758 8831 9653 8029 84172 79770 83550 613 84163 3123 2353 5147 7317 8820 5828 7173 6913 5457 26525 55343 5317 3784 10526 23287 57560 94 6390 91949 7461 9569 113278 10804 710 64065 55687 HP_MACROGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROGLOSSIA 51085 526 93627 4920 79053 1028 2719 56623 175 9049 7252 3572 2969 9841 653361 6528 10984 3481 9215 55679 3984 7253 2720 7458 65082 79158 5696 2239 5626 284098 3643 10940 9158 60 1482 3425 5468 8450 3767 2304 3908 54941 7038 2290 5325 112812 11160 284119 79813 2548 6392 57061 6833 7849 57231 89884 8022 29954 6391 6445 10555 23389 10195 9275 5449 8289 6597 94005 79147 3265 29925 389434 3782 10585 2990 2517 26040 9742 546 405753 7080 2623 155368 26608 207 83879 4556 346171 4125 271 10084 79068 205717 388015 10483 3423 3074 6598 55624 2006 729920 57003 10758 135886 5982 7337 1789 857 5286 8468 6804 51422 3070 9031 50506 79753 55384 3190 84197 9653 100144748 114049 29929 84277 10060 83550 84163 3756 2353 155382 7067 8820 1855 5728 8788 5172 7173 5189 3784 10526 411 5290 26580 6390 7461 7474 27125 9569 3778 6638 55687 HP_ABNORMAL_LIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIP_MORPHOLOGY 7994 6905 65992 259232 6469 25914 1183 219844 6237 8818 5881 2719 998 54880 3339 7050 2132 9230 5818 1000 6654 9442 9759 56915 4081 5053 2535 80326 3664 54496 57728 10847 59344 1146 4613 6491 284361 51317 4000 50937 6495 7136 79813 9320 81857 1723 1896 51053 8260 6598 55384 10584 523 23389 26040 58508 5727 1182 478 6513 23431 10413 9276 57647 23291 1656 6942 673 83999 10743 25836 6496 28981 9772 81788 55681 7552 388015 6611 57492 57539 6857 84976 51132 51114 3782 4329 2590 51651 25782 2324 23040 9896 4948 8882 91461 5087 23013 113179 340419 23522 5885 9373 1917 57822 3643 2263 23592 22930 157680 6638 6899 1956 3756 3845 3981 89884 26281 54870 80144 3815 79648 55714 9508 4256 11023 51025 4692 2253 999 9487 84842 23097 6602 28960 169792 55790 2619 10367 54551 114049 22884 5373 84277 7020 100151683 54517 79029 2313 117581 10492 10157 10844 10522 23133 9244 202018 27161 92002 5500 2260 23065 9241 51604 6507 55691 8626 1857 6711 51780 9469 389856 9091 23129 3190 5077 84148 2717 347344 284 27125 29920 10026 84265 23135 324 11198 3930 55869 5898 526 2317 5813 471 55764 7051 23030 9049 64093 388662 1487 10735 64581 2720 71 4668 57178 79087 57465 4703 7707 5792 3853 90417 9723 54453 10087 222663 23112 7353 147372 6261 54968 129563 7021 1281 8514 84919 2273 3658 1756 2736 9382 57122 1909 8831 4952 29940 2182 86 8516 55148 55209 6885 138050 5594 4174 4893 9968 4593 60529 54872 2296 10758 8425 5648 4838 9653 3899 10815 5080 157570 10084 128178 29123 2186 91754 93210 9343 7358 4849 26128 23314 4040 51660 6872 9031 26123 170302 11154 55780 25942 83550 23545 89910 10484 10664 477 4683 2752 57551 113189 116931 113246 23036 80816 65109 1822 26173 6197 4338 22872 4784 158 7750 2702 2290 10262 64324 145173 79867 114034 4190 23096 4953 7461 9569 11043 51633 23384 7204 2239 3054 9719 5567 10370 990 201163 7512 6201 5160 3098 284058 10060 10717 1482 2969 137814 9326 1173 56052 3954 11253 2138 9158 7528 831 8928 6597 7480 24140 7862 23363 57167 84700 5048 78989 8643 4750 57688 29957 23241 93627 8243 6997 23162 22808 3192 51574 9839 8289 4693 4654 7189 672 9179 773 7681 5015 80232 55617 2697 546 26053 55650 63976 23126 55636 9928 22931 2475 23556 3728 3211 7468 50651 90416 79633 79718 23261 538 2245 818 473 3763 54888 8295 79868 8239 29954 60 1349 91137 63932 701 2006 389827 55630 3759 6601 27315 27086 121214 5083 51099 641 8546 9758 128637 4841 8558 374654 6949 28957 10683 2121 10225 6792 1301 81620 6595 8405 1302 8985 55624 4094 163786 6868 4010 5293 7484 126410 5745 4487 150468 7227 58499 340533 2316 84720 6304 7319 79659 65250 5591 64359 2334 57459 4854 11113 51085 51684 10220 53616 196528 4920 10472 4089 259266 23019 55784 7592 5308 64131 26999 65082 5696 8091 55697 22827 242 9662 51124 4763 28514 10277 84818 10559 421 3425 23512 3170 3239 4853 112744 257 10075 3417 22866 8820 8905 26115 8943 6659 54828 84188 2033 650 1460 2074 22856 8036 126695 10082 8510 112752 5290 175 126792 90161 4208 81887 55081 55331 1123 5566 1825 23394 53834 9820 1500 3480 54101 8812 26235 1806 3872 7546 5528 5977 8481 5626 84282 26137 6492 6804 91179 28952 79053 1947 4212 8029 4758 132884 3868 63895 9562 221037 613 84163 10651 2303 83987 2200 79576 7798 84667 93587 9739 5605 4281 2146 6472 2563 6497 55755 57560 129285 7473 3423 10785 5000 124512 60401 3720 9215 2218 84628 285175 1280 221927 8788 55181 4247 85440 158326 6016 7458 284098 80000 3854 79989 2068 29895 81031 7291 253738 57545 89970 5913 6134 79184 55690 5728 8573 92335 1399 27445 22858 92935 6309 6591 83479 9126 11160 25930 10300 57231 2067 341640 51082 85358 3265 3735 283489 51626 23001 5159 25974 55112 2517 5144 284403 63035 155368 51399 23742 1717 9321 4659 54499 7403 5340 627 2737 55612 23765 22907 55904 649 134701 1591 8468 9488 23476 4204 860 51305 2683 2036 140628 10943 51360 6934 55023 55670 23529 64919 2657 10020 155382 25886 3832 55699 2629 9791 6925 7030 643418 338433 128869 2615 83696 55315 4774 203068 23184 7531 64135 23594 79228 23630 9851 3767 4038 7341 23404 5781 25973 124583 4998 128674 1213 4633 26154 7518 4858 5894 1106 7039 84168 5590 738 7360 1748 57082 79147 145873 30000 5518 8450 80267 23265 1654 1893 92949 23322 7290 29081 3636 867 529 94005 10013 10630 1859 2706 7102 6655 9632 83737 84679 5702 8318 26057 4621 51013 5447 11141 2571 6720 551 5604 23118 4297 100506658 6888 1387 5449 2332 6045 6608 406932 22800 1968 84879 22861 10491 9181 9526 374969 7703 51067 22995 3764 8924 23258 6664 2248 79796 3827 55777 8936 55343 440138 10913 9652 139411 6651 57724 2892 5831 94 6239 64065 4337 1528 2137 65062 23310 285590 10804 8473 1855 5979 7043 1312 55621 8813 9949 57498 8313 653361 4001 1795 668 80204 23028 6228 1861 7469 9533 139285 6418 80254 9581 2626 57514 10269 51412 10533 8567 1836 56896 2077 26227 51322 760 8726 23221 58 3778 9459 9275 56006 8493 80324 4488 178 54084 6605 2972 6628 271 8621 4131 2022 171023 113235 55835 6529 6558 5982 10585 4054 1741 4626 5052 200734 55627 10265 2893 10982 57211 57192 64132 6223 23483 8506 116442 5980 51594 64711 9630 104 1788 215 2314 3188 186 27316 7474 547 54345 23067 6323 54361 22854 1193 5718 23426 23141 79644 2812 5063 100033413 81693 57511 10524 57020 81603 9969 2664 3984 4848 50801 4781 79158 3295 56975 80185 23233 3791 2735 1021 1009 26509 10765 6878 1642 374879 1499 4222 348938 7355 27152 182 6125 775 64398 54187 200424 3955 340665 1185 7490 6855 56992 10907 2131 55628 6794 6812 55262 2783 6833 54903 64840 26608 50814 145624 164 9935 57589 55770 5922 1147 8642 2799 55788 135886 5515 54892 89891 3064 285362 57520 26229 8242 53335 4983 10324 10978 54897 9509 84172 2073 92255 3090 8216 23414 54681 6884 7170 10352 1727 3762 8085 55012 8815 51098 791114 6820 10716 5317 6748 55906 11128 1911 1457 2627 84992 221496 91949 1984 10283 HP_NARROW_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_MOUTH 124583 4998 324 4089 84628 1312 11198 29980 57178 5000 990 10000 25914 55621 207 23030 4621 3339 10664 5077 9775 5718 22856 9969 1795 23162 63895 6261 80204 5832 9442 1182 1302 9533 10269 1280 23314 6899 5396 5590 8642 29895 29940 4312 7291 5728 1146 5015 9325 10277 4010 6134 9723 7862 650 421 7136 51412 221692 4000 23112 2263 1906 4853 7994 7353 55212 284361 25970 1399 10075 147372 56896 6878 22930 26115 9496 54928 9469 29957 25930 9320 760 8626 1656 11285 7290 9401 54828 55384 8514 80152 84919 8567 51082 3778 259232 64398 9382 9244 4204 3735 121340 23291 23001 86 56975 4604 5296 2186 8510 11128 8318 5332 55210 6942 10907 6323 2316 1294 5424 10630 9968 5447 6812 55681 341640 26053 145258 63976 6611 23126 55636 2783 57570 5594 4174 23556 63035 51132 4593 9632 8788 3097 1387 5048 1301 90416 7473 8621 23040 9653 23261 26057 388015 4094 10847 5281 4703 23013 79633 473 6304 10290 340419 7169 54101 51053 6558 55699 10084 55553 3064 55148 55904 4054 26229 9508 89910 274 26137 203068 2893 84842 28960 7140 2773 1281 6045 5290 8831 2200 113189 54897 84172 128637 4841 92255 3675 6949 25942 6934 221037 54517 11011 657 23529 613 64919 374969 7703 10651 10492 81620 894 7273 27161 7798 3480 2629 5727 116931 93587 10801 55644 1718 8936 23545 4784 2697 22854 4774 2033 6711 5277 9652 4849 6651 2563 6497 10982 221496 4193 23594 91949 6239 84148 9702 9739 2137 2812 51399 7531 3720 9949 HP_MEDIAN_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_LIP 5727 8481 6469 54101 7546 6496 7050 10735 89884 6491 50937 57688 2736 5626 2253 83479 56975 1857 5449 8928 28514 2260 2619 6608 26123 3170 257 4750 8820 81031 84976 4838 6997 27152 2535 7474 219844 8243 2697 5015 81788 23556 1855 HP_GLOSSOPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOSSOPTOSIS 2316 6662 8241 695 389827 340419 1302 1280 5332 1301 2773 51082 1906 4784 23483 9409 1909 84172 27125 6628 860 9533 9896 6949 23114 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DENTITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DENTITION 4487 9839 6905 79912 6469 1834 1183 8818 2719 998 585 3572 10312 54880 3339 22856 7050 80326 5818 6654 9442 860 7040 10269 2071 56915 54676 3845 1513 59344 2255 6904 80169 9895 1758 1490 7248 2260 9533 55651 284361 4000 50937 64801 79813 9320 1896 3918 6598 6774 324 23309 523 259232 477 26040 58508 5727 1991 57647 3914 23291 1130 6729 5286 56975 83999 10743 51750 4792 6942 25836 2316 128178 6496 79876 1848 26012 7390 6660 2972 7552 6897 4796 6611 57492 3481 57539 84976 51132 51114 3664 2253 6663 25782 23040 3043 9896 7840 326 23013 113179 9361 23522 5885 57822 1630 23592 2778 157680 6638 6899 3756 3909 80144 9508 4948 7015 999 9487 84842 23097 3872 9853 80067 6602 79641 2619 2074 54551 114049 7012 84277 1278 7020 51412 54517 163175 29887 10492 10844 10522 9244 27161 5500 84957 9200 875 5295 51604 1161 2773 5308 8626 7852 3814 2033 4914 1857 6711 25977 1213 9469 60675 10982 389856 11107 715 23129 54539 3190 8675 84148 10984 347344 526 258 10026 117581 1277 84265 5189 23135 79631 55869 3861 2317 10913 55764 23030 9049 1487 10735 64581 22995 2263 4040 139285 2591 2555 5792 3853 1593 9723 54453 10087 222663 23112 55717 2261 26504 7353 9871 1075 147372 478 2690 1062 3655 55746 2248 444 7507 7021 1281 84919 4869 1756 2736 1909 348980 1186 4952 2182 86 26115 7080 265 55209 85358 54888 4982 4633 197131 9968 2072 5594 2296 10758 7508 5648 64682 4838 9653 5144 1294 3899 10847 10815 9342 29123 8822 2186 9401 23314 93650 1832 9031 170302 9394 10733 3930 25942 83550 23545 4920 224 89910 10484 10664 55505 55612 113246 80816 1308 65109 2200 6197 5728 3728 4784 3119 7750 10117 1280 10293 83715 5332 145173 65217 84942 760 2517 2068 23096 7461 84701 9569 23384 7204 3054 55152 64065 79983 5567 60529 201163 51728 673 6424 401138 3098 284058 1747 2121 2969 56172 3852 4915 54757 23334 3052 2239 27152 136647 3954 7528 4015 4810 8928 6597 7480 7337 55084 23363 1739 4803 4647 1290 4088 8643 4750 29957 286077 6558 8243 6997 7965 23162 10785 773 4654 57217 55636 7189 672 25 7681 80232 8517 8074 2697 57511 6821 23767 546 134218 22930 7468 58 6786 90416 79633 79718 2245 5281 6870 5430 4868 5340 23347 8239 1917 1235 3737 9076 6603 3981 57479 2006 2073 545 3759 121214 5083 5251 8546 285025 9758 4841 8558 1001 6949 5116 374654 8792 64094 5479 1301 60676 7389 84634 2673 6595 191 4094 7067 3691 1759 126410 5745 150468 7227 11285 51109 6866 284111 6304 3239 5813 64359 165 8120 57459 4854 5339 51085 51684 5351 196528 7518 55784 57465 7592 284252 24140 283120 8270 79583 8091 55697 22827 64131 8085 51360 116150 28514 84818 6334 421 91801 7170 132884 1387 4853 112744 257 10075 22866 3694 582 6926 2535 6659 1656 4041 1736 54828 4001 6601 5190 650 242 121340 55703 2138 8036 126695 2990 50814 10667 404672 4247 8260 128674 55081 5566 112752 51741 23394 126792 53834 3887 9820 1500 1859 1806 10274 57003 5167 7546 54101 5075 8820 5977 1748 84126 6748 6804 91179 5034 22906 51715 1947 189 4212 652 1594 54756 79868 3868 221037 84163 5744 10651 10518 3643 641 10749 5781 23461 3892 2257 93587 9739 1289 81848 5277 23261 3423 8600 5573 3123 60401 51 3720 8481 84628 79140 4692 4488 55181 162514 175 158326 65057 3265 153241 51574 7458 123041 3854 3977 29940 11128 7291 89970 55690 63901 79977 92344 85440 22858 9126 9496 25930 2798 10300 54345 57231 50485 341640 51082 6491 6497 7403 51626 23001 64093 57688 63035 155368 6885 23742 1717 2561 8200 54499 1804 55835 3889 2588 5587 2737 55603 26005 6506 1723 23765 4125 16 55904 5932 8468 23476 7737 64324 55593 51305 847 6452 84627 6934 64919 155382 25886 11342 2558 9791 6925 83987 3590 643418 338433 64072 25973 118429 80055 4010 23184 256764 64135 79228 23630 9851 4204 9321 54 64840 4038 7341 871 54872 2672 26154 387119 3663 3313 1145 9622 7039 84168 738 8642 4312 147409 249 7421 5073 84059 92949 4998 3117 2542 7290 84100 9411 529 94005 91252 50964 2706 7102 5159 9632 149461 4591 26057 4621 10297 11141 8831 79902 1643 10659 23118 25861 64802 60681 6134 5130 6045 10804 2566 55131 3425 8450 63916 64388 57190 374969 7703 23389 8924 341208 55777 8936 2258 55343 124590 7051 139411 6651 26277 2892 79947 6239 285590 1855 3479 1107 1312 57178 55621 9949 57498 8313 653361 4322 1795 6328 23028 6228 7469 6418 4313 83479 79625 51002 157657 2961 1906 1968 8111 55315 8567 56896 7532 3689 4281 3679 3778 84068 9459 9275 3745 8289 8867 4763 3782 25871 6664 5424 9742 3149 54084 857 387733 4677 51776 51119 7399 51098 2906 6628 207 4921 79650 5982 55148 1741 7169 10265 2893 57192 716 116442 5980 9150 1788 26999 2314 186 7474 2335 9313 5184 22854 1349 5718 4849 114803 23426 4297 2812 5063 100033413 4054 10084 90 9842 152816 9775 84905 9969 2664 3984 4848 1182 10940 80185 4893 389549 166929 84679 2735 1009 7994 6023 6878 23019 57122 2067 348938 7355 55644 29072 10371 775 64398 6855 56992 375056 2131 6605 55858 774 2783 3730 2720 57728 54903 1476 26608 284654 145624 57589 81794 1801 135886 81607 120227 3064 26229 5530 112858 8242 11043 84876 9509 84172 2796 92255 63932 10083 6495 387 23111 5604 3762 55012 8815 791114 6820 5317 2623 55135 90993 221496 51399 79955 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GINGIVA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GINGIVA 51085 1736 7454 526 2672 1030 93627 4920 81603 219844 4089 4247 6774 2719 162514 175 9842 2969 57465 2243 653361 7012 4001 3458 1130 9326 3984 28962 7249 9493 2720 7458 50801 2776 3674 118429 54757 1026 2157 1991 2165 100144748 55697 2239 51124 4313 3643 3853 6777 56975 51360 54496 10060 1832 9103 1536 959 3756 2263 80169 4688 54809 54453 7248 90411 4854 4352 63916 64859 92344 4784 2812 4853 10533 2147 4803 1075 147372 3689 1857 1893 3998 6309 2535 253959 5159 2542 5573 7965 4869 2244 5551 9839 9275 55343 3257 4952 94005 6729 7840 3782 51750 2990 375056 80232 26503 388552 26040 5340 2706 2266 2155 1281 23556 64359 2815 155368 26608 716 55651 3717 54499 1855 5073 4689 4131 7704 2811 10312 9896 4615 23461 950 3899 3423 23102 1717 54880 1535 3763 3690 2006 4921 79650 5914 135886 63915 55612 2629 2153 4125 6654 5982 79633 54790 3930 51119 9508 5371 5978 8468 6804 1027 9031 4758 157680 847 5325 8546 9509 26123 7456 8506 8239 114049 6023 3425 374654 84277 1718 2159 57393 10225 84163 4926 7015 55505 155382 7474 4221 547 2248 23065 79718 80816 10379 11285 55315 359948 7852 57061 4914 5277 114803 26277 81608 55135 4323 285590 715 1031 7461 2162 5345 2137 9569 79415 10804 3778 165 10068 340024 64065 79158 HP_GINGIVAL_FIBROMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_FIBROMATOSIS 23461 5978 3756 5159 56975 1030 1027 3458 4221 118429 6654 7248 4854 1031 526 7249 1718 63916 3782 1026 HP_MICROGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROGLOSSIA 6608 5396 9791 84823 1717 1906 6913 652 2773 4591 389827 2737 5015 1893 5932 5332 4750 HP_ABNORMAL_UVULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UVULA_MORPHOLOGY 4998 5727 7043 11198 85465 8626 5000 990 148789 4920 5888 219844 4089 6638 6469 6496 2176 9775 7050 10735 63895 1605 6228 284098 79583 139285 10329 2188 2072 23522 2177 64131 83479 1302 29895 50937 57822 8928 28514 2253 2260 7546 9487 7048 9928 8452 2736 58508 9215 1906 1009 2261 55120 1654 4088 6997 2263 10585 2218 11285 9401 55384 79728 2619 6125 5236 10459 9839 2175 10195 6491 55650 6905 8243 2189 2255 6611 7046 6711 1282 2138 3782 23498 91252 5332 10907 84892 4838 9742 6885 5422 84976 3664 8788 2187 8318 55215 79068 51305 57697 388015 23384 10290 7314 23347 6261 8239 83990 51053 50945 1280 93210 84464 57479 79147 274 55627 652 27315 246329 55624 3190 6651 26123 5889 374654 84197 2178 1301 2737 6477 3756 3476 6899 6495 10484 84720 29089 7273 729920 5500 23314 9791 3373 11041 1718 2773 7042 10526 2316 29954 80055 6472 6602 9652 55209 55159 1741 84992 675 7516 79796 64359 81620 57539 526 672 165 633 100151683 23594 54880 9949 710 HP_ABNORMAL_PALATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PALATE_MORPHOLOGY 7994 375790 9839 79912 6469 219844 6237 8818 2719 2625 5015 54880 3339 1145 7050 95681 5818 1000 9442 6929 317662 860 10269 2071 2188 2072 2177 5053 8241 4625 7283 3664 1513 1146 9325 4613 8292 2260 50619 284361 23116 4000 50937 7136 9320 6392 7170 81857 3248 1723 9524 56262 51053 8260 3507 55384 6774 10584 4747 30008 523 10459 2175 26040 5727 1182 23154 200205 7046 10413 23291 1656 56975 6165 10743 6942 6231 54361 25836 10225 2316 29968 5193 6496 1848 26012 6660 81788 388015 6897 5422 6611 6210 3481 9037 257 84976 51132 51114 2253 2782 3782 23247 4329 6663 7048 25782 10617 23040 8220 205717 9896 8882 9915 5351 23013 6138 113179 5885 9373 57822 1305 1630 2006 22930 157680 6899 3756 3845 89884 26281 8481 84665 54870 80144 23387 55670 11023 1298 9487 84842 1836 23097 9853 5830 9573 246329 9409 9993 2619 100144748 5373 1798 2178 7020 1144 11284 54517 11011 79029 163175 2313 6477 57190 10492 10324 5728 6324 10157 667 10522 9244 202018 27161 5500 6223 9200 84314 875 55644 51604 1073 2773 29954 54903 8626 3814 9319 58 2033 1857 6711 2263 60675 1795 10982 8565 11107 23129 3190 10801 5077 84148 7476 57539 27125 526 9401 672 4654 29920 117581 324 1301 11198 55869 2317 5813 23030 64093 388662 8924 10682 1487 10735 51360 79867 1954 1302 29967 4534 51259 5191 57465 4703 1063 5913 139285 7169 6792 65062 259232 8216 9723 54453 6473 6125 222663 23112 55717 72 9215 2261 7353 9871 93986 147372 1028 6261 673 56652 127833 129563 55975 2218 80184 2736 9382 4621 57122 1909 4593 9897 4952 5824 29940 85465 6654 86 1272 8516 55154 65250 6885 23259 145258 54888 4633 7043 5594 8504 4893 5048 6628 5648 974 4838 9653 5189 10847 10815 23169 10736 6657 9343 8799 7314 6843 8822 84466 91754 10084 57731 10290 93210 9469 274 203068 23314 81614 84162 374654 6872 26123 55624 29123 9394 11154 55780 4053 79770 6023 25942 23545 89910 23529 10484 10664 5147 1303 29089 4683 58497 57551 113189 9496 116931 23036 80816 2200 1822 26173 3728 22872 4702 7750 6160 1280 10262 9968 55159 5332 124454 1741 145173 54487 999 90121 114034 23096 1663 4953 51633 7204 100151683 990 201163 1291 9758 10717 6326 9326 2077 2239 27152 136647 6576 3954 2138 2201 4015 8928 392255 23363 1739 57167 84700 78989 6911 4088 8643 4750 2304 57688 29957 93627 8243 6997 368 2530 23162 22808 3192 701 10785 84942 55636 9786 1282 9179 25 6204 80232 55617 2697 4867 23767 546 55650 23126 55120 22931 8076 57492 4487 23556 128674 3543 7468 1292 90416 79633 79718 55033 54496 3039 538 199857 2245 6870 171023 11160 5430 3763 8295 23347 84617 8239 60 3636 91137 5592 3981 57479 9851 285489 389827 8091 652 545 3759 27315 285025 150094 4841 26137 5889 8558 84197 2917 6949 10683 657 6229 84634 2673 8270 1906 8195 4010 7484 4927 170302 7227 84172 6866 6497 84720 57545 1134 675 6909 64359 81620 165 4784 57459 4854 2254 51684 10220 7841 53616 4920 4761 4089 207 23019 55784 973 4519 64131 8214 79583 55697 5238 51124 8085 28514 372 421 9928 3170 6616 1387 3239 4853 10075 9990 582 8820 8905 26115 10585 2535 3913 4041 54828 8036 6224 650 5075 6834 121340 22856 1725 4604 23498 6658 50814 65109 404672 126792 1140 57096 5184 6154 5784 1123 4094 10483 5295 81603 8092 5925 53834 1500 286 23384 1859 1806 10274 57003 7546 83990 9698 54101 5528 9131 5192 55553 1748 55788 5626 1376 91179 51715 1281 1947 8831 6135 4212 6572 1718 63895 9562 221037 613 10651 5283 3643 2303 5781 84667 6913 11041 50484 5605 4281 80776 7042 60529 5277 6472 833 81848 129285 7473 26128 79751 3720 710 55687 473 9130 84628 4204 4649 148789 221927 79140 8788 4488 4144 6016 2176 153241 284098 80000 348180 5396 246243 2271 29895 79659 27077 81031 7291 1278 157570 1399 27445 22858 6309 83479 9126 25930 2798 57231 11285 341640 6391 51082 23133 85358 10195 6491 5190 1315 6155 3265 1832 7403 283489 23001 1293 9427 3736 9894 6182 10525 63035 1717 4629 9702 6197 54499 79068 8050 1621 84987 114548 2737 26005 5194 22907 10056 3930 56623 55904 2073 134701 9488 23476 64324 5290 51305 23483 6452 29925 84627 80324 6934 55023 5195 3476 10020 6662 84695 729920 4087 3480 9791 6925 3373 7030 9451 91147 128869 2615 4638 80055 57061 23184 55209 23493 7516 79228 9739 2706 7140 4038 4998 54872 7273 5000 1213 6638 5894 113246 161742 3313 23511 390594 84168 123606 50945 6329 6234 738 79848 6495 11224 79147 145873 58508 80267 10046 23265 1654 1893 196528 54928 23322 7290 79728 1103 84100 9091 9411 529 2189 2255 91452 91252 5307 8925 23592 6655 9632 2068 4556 8318 1299 26057 2571 3295 92579 88 6304 5604 23118 2294 4297 100506658 84464 84992 3040 5449 59341 6608 406932 79631 11133 22800 8450 63916 9181 28952 374969 7703 51067 23389 1297 668 5828 50628 7341 8936 3730 55343 5530 1501 9652 85365 6651 6235 57724 2892 10907 221264 94 6239 4330 867 285590 1855 5979 147912 23594 1107 1312 57178 3199 55621 2623 10755 5888 8813 9939 1605 7528 6228 9841 7469 9533 6141 54806 6418 57514 79625 284058 4921 2961 51412 1968 10533 8567 56896 2775 2733 5324 26227 8242 3679 23327 760 1339 4222 56203 3778 84068 56006 6905 1289 2186 84892 26503 10210 9742 5447 23431 5573 51776 2187 4131 55215 2022 26224 6595 5167 164 6558 55148 29998 200734 55627 60482 10265 2893 8573 5325 8506 5980 79600 168667 23114 104 23312 2314 3188 7474 84896 547 51816 10466 699 2335 6045 22854 5393 4849 283120 51729 23426 2812 2629 7531 9949 10524 6736 29980 9775 5718 84905 9969 57038 29760 6218 6201 10329 23522 8405 23395 389549 22995 23233 8452 1009 5081 4632 6878 6232 374879 7355 25885 8443 10371 5236 64398 200424 128637 1499 3955 10381 340665 100996717 2131 54756 2783 64840 9184 9935 57589 5922 57697 1147 8642 81794 5515 23028 3064 57520 26229 59 7737 10978 2796 2122 92255 2626 4570 55764 367 60386 4763 4620 25970 10352 1801 3762 2301 10716 10526 55906 11128 1457 6602 57187 8888 1749 5063 7317 6390 1984 79796 51227 51399 633 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP 473 2218 8481 84628 285175 7994 6905 259232 6469 25914 1280 221927 93627 1183 8788 4692 219844 55181 8818 5881 2719 85440 150468 158326 998 54880 3339 51574 7050 2132 9230 9320 5818 1000 9442 7458 117581 284098 80000 4081 5053 2535 79659 29940 3664 54496 81031 4838 57728 10847 7291 50937 1146 253738 57545 89970 5913 6134 79184 2260 55690 5728 8573 6491 157570 92335 284361 1399 51317 27445 22858 92935 80144 6309 6591 83479 9126 7136 9723 9469 11160 25930 79813 81857 10300 1723 1896 57231 8260 6598 55384 10815 341640 10584 51082 523 85358 26040 5727 1182 8243 478 6513 6496 6711 3735 23431 10413 283489 9276 57647 23291 23001 1656 6942 10743 5159 25974 64093 55112 25836 128178 28981 7546 9772 5144 81788 7552 388015 284403 6611 57492 6857 4212 63035 84976 51132 51114 155368 51399 23742 4329 2590 1717 51651 9321 25782 4659 23556 54499 8239 23040 9896 4948 8882 2736 84188 91461 5087 23013 340419 23522 5885 9373 1917 57822 2737 2263 2006 22930 157680 6638 6899 11113 89884 26281 54870 55904 3815 79648 55714 9508 649 89910 4256 134701 8468 11023 51025 9488 23476 2253 999 4204 9487 84842 23097 6602 28960 169792 388662 860 55790 5077 51305 2683 2619 2036 2200 10367 10472 54551 114049 22884 5373 23314 10943 84277 3265 7020 6934 100151683 55023 54517 28514 79029 55869 55670 23529 2313 64919 10020 10492 29920 155382 25886 10157 10844 10522 23133 3832 9244 202018 55699 27161 92002 5500 3480 2629 23065 6925 9241 83987 51604 8626 6507 338433 128869 2615 83696 55315 4774 203068 1857 51780 23184 55209 9179 7531 64135 389856 6872 9091 3190 79228 84148 9739 347344 60 9851 27125 3767 4038 10026 23404 3759 84265 25973 124583 324 54872 11198 128674 5898 526 23030 2317 1213 5813 471 4633 54101 54828 2475 4858 63895 10664 1487 10735 1106 2720 71 84168 57178 2245 11253 79087 57465 5590 4703 738 7360 7707 1748 5792 10717 57082 79147 145873 54453 10087 30000 10060 5518 23112 340533 7353 80267 147372 23265 1654 92949 6261 196528 673 23394 54968 129563 23322 7021 1281 7290 29081 8514 84919 3636 3658 1756 867 9382 529 57122 8831 4952 94005 2182 86 8516 55148 10013 9820 10630 1859 6997 6885 7102 5594 9968 4593 9632 60529 83737 84679 5702 8425 5648 9653 26057 4621 3899 51013 5447 11141 2571 23126 551 6304 10084 5604 2303 29123 23118 2186 91754 57459 4297 10082 100506658 93210 9343 7358 4849 6888 1387 26128 5449 51660 9031 6045 6608 4853 26123 406932 170302 11154 84879 55780 7319 8450 22861 10491 25942 23545 9181 10484 374969 7703 51067 22995 477 3764 8924 4683 23258 6664 57551 2248 113189 116931 7341 113246 23036 80816 79796 55777 65109 1822 26173 8936 6197 4338 55343 158 2239 440138 10913 2290 9652 10262 139411 64324 6651 57724 145173 2892 4750 79867 114034 6239 23096 4953 7461 4337 2137 65062 23310 285590 9569 11043 8473 51633 1855 23384 7204 3054 9719 4089 7043 1312 5567 201163 55621 6201 5160 3098 8813 3763 57498 2969 2146 653361 4001 4920 9326 1795 23162 668 80204 23028 7528 1861 7469 9533 139285 1173 80254 9581 3954 57514 284058 8928 6597 7862 23363 51412 55636 1968 10533 84700 5048 78989 1836 56896 8643 4281 57688 26227 29957 23241 51322 8726 23221 58 57539 3192 3778 9839 9459 9275 4654 8493 8289 672 80324 773 7681 5015 80232 55617 2697 4488 546 26053 178 55650 63976 9928 22931 6605 64359 3728 3211 7468 2972 50651 90416 79633 6628 271 79718 8621 4131 23261 538 818 54888 8295 6595 79868 171023 55835 6529 6558 29954 3756 5982 1349 10585 91137 4054 1741 63932 701 4626 5052 389827 55627 10265 2893 10982 57211 6601 27315 64132 6223 4208 8546 23483 9758 128637 116442 4841 51594 8558 374654 6949 104 28957 10683 2121 10225 6792 1788 1301 8567 2314 3188 8405 1302 186 8985 4094 7474 547 163786 4010 7484 5745 4487 6323 7227 54361 58499 22854 1193 2316 84720 5718 2067 65250 5591 23426 2334 23141 2812 5063 100033413 9949 4854 10524 51085 51684 10220 57020 81603 259266 23019 55784 7592 9969 64131 26999 2664 3984 24140 4848 50801 4781 79158 55697 22827 3295 9662 51124 56975 10277 23233 10559 650 421 23512 1021 3170 3239 1009 257 10075 3417 990 22866 6878 1642 8820 374879 1499 8905 26115 5979 4222 8943 7355 27152 6659 2033 6125 775 64398 1460 200424 126792 3955 2074 340665 22856 1185 8036 126695 8510 112752 5308 6855 56992 5290 10907 4893 2131 55628 6812 55262 2783 6833 81887 54903 64840 26608 55081 55331 50814 145624 164 57589 5566 55770 1147 8642 53834 1500 8812 4784 1806 55788 135886 5515 54892 5528 5977 89891 3064 285362 26229 5626 8242 84282 6492 6804 28952 79053 53335 4983 1947 10324 10978 3845 54897 84172 132884 92255 3090 9562 6884 221037 613 84163 7170 10651 4763 10352 79576 3762 55012 7798 84667 93587 791114 5605 10716 6748 55906 11128 1911 1457 6472 2563 6497 55755 84992 57560 221496 129285 91949 1984 7473 10785 5000 124512 60401 3720 9215 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIP 10524 5894 51085 196528 1183 6792 55764 54828 26154 4247 6237 284058 6638 7051 9049 6016 2969 57465 653361 7592 5308 3339 1106 2664 80204 23384 113246 3984 24140 7528 6228 7458 7020 5696 84168 139285 1173 4668 79989 242 2245 6197 2068 10060 10847 59344 3425 253738 3756 6597 4613 90417 6134 30000 84679 58508 55691 57167 8450 85440 84700 10075 22866 1893 2290 23394 26227 29957 4998 79813 348938 81857 760 6659 1896 79718 7021 2067 6598 6601 57539 2273 22808 92335 1756 23389 9839 9459 650 9275 54187 56006 8289 1909 8831 6611 6513 4952 23096 3265 2182 283489 6654 1301 8036 7490 6855 56992 55617 128178 9820 4893 2517 6664 1859 175 138050 2074 6605 7552 546 57492 7102 112752 57688 57728 23556 23363 6655 51099 22930 9968 3664 155368 26608 3782 25782 55331 2296 8239 9935 340533 1123 23261 526 5922 3899 11141 5293 2799 5080 3480 1917 3643 627 7403 26235 6595 2006 135886 6529 4487 5982 3845 22907 5977 54870 4054 1741 57520 7358 1591 84282 8468 26128 26137 200734 11043 6804 91179 4204 57192 53335 6602 9031 121214 2200 9653 9509 9758 4758 170302 22800 114049 79868 116442 2073 5980 63932 84277 25942 8216 83550 84163 81620 9487 186 55624 155382 27316 3832 5500 2629 126410 5745 116931 51098 6820 83987 80816 23067 55777 6323 65109 7030 643418 4784 1193 10913 1009 139411 54517 389856 57822 23594 10522 23129 79228 4190 3423 7461 2717 347344 79644 867 5063 9569 3778 60401 54453 5979 3054 5781 HP_THICK_LOWER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_LOWER_LIP_VERMILION 5922 10524 3899 5894 51085 23394 11141 2799 196528 1183 6792 3643 6237 9049 2006 6016 135886 2969 57465 653361 7592 6529 3756 5982 1106 3845 2664 113246 3984 24140 7528 6228 5977 7458 5696 4054 139285 1741 57520 1173 4668 7358 6197 1591 84282 8468 26137 200734 11043 6804 6601 6602 253738 9031 6597 84168 2200 10060 84679 9758 4758 170302 22800 114049 8450 79868 116442 10075 22866 63932 84277 1893 546 25942 8216 83550 26227 4998 84163 760 1301 6659 81620 6595 6598 9487 186 155382 27316 22808 3832 92335 1756 9839 9459 9275 54187 56006 58508 8289 3265 9968 8831 5500 5745 6611 6513 23096 2182 23067 6323 6654 65109 8036 55691 6855 56992 55617 9820 2517 6664 1859 1009 175 6605 7552 139411 57492 7102 389856 4893 23261 6655 23594 10522 155368 3423 26608 7461 3782 2717 347344 79644 867 5063 55331 4204 9569 79813 54453 8239 5979 340533 3054 526 5781 HP_LOBULATED_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOBULATED_TONGUE 54903 65250 10210 153241 26005 9851 8481 26123 5147 51259 374654 317662 83479 79583 HP_MOVEMENT_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOVEMENT_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE 57679 2548 1906 55149 10755 2773 81846 79628 80144 100996717 10382 5332 23400 HP_DIFFICULTY_IN_TONGUE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_IN_TONGUE_MOVEMENTS 57679 10755 2773 81846 2548 79628 80144 100996717 1906 5332 23400 HP_CLEFT_SOFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_SOFT_PALATE 4998 5727 7043 11198 85465 8626 5000 990 148789 2623 219844 4089 4488 6638 6469 6496 9775 7050 10735 63895 1605 6228 284098 9968 6141 6218 6201 79583 139285 10329 23522 64131 6234 83479 1302 7314 29895 50937 11224 57822 8928 28514 2253 2260 7546 9487 7048 9928 6125 8452 2736 58508 9215 1906 1009 2261 1654 4088 6232 4750 6997 2263 10585 2218 11285 9401 55384 2619 6224 5236 9839 6491 55650 6905 8243 6155 2255 6611 7046 1282 2138 6165 3782 6204 23498 91252 5332 6231 10907 84892 4838 9742 6885 5422 6210 2783 84976 3664 8788 6628 8318 55033 79068 8882 51305 388015 10195 6138 23384 1859 10290 23347 6261 8239 51053 50945 1280 93210 79147 274 55627 652 27315 246329 55624 3190 6135 6651 26123 4841 6154 374654 84197 1301 2737 6477 3756 3476 6229 60386 6899 6495 10484 84720 7273 729920 6949 5500 23314 51816 6223 9791 3373 11041 1718 2773 7042 10526 2316 29954 11128 6160 80055 6472 6602 9652 55209 1741 6235 84992 90121 79796 81620 526 1855 633 100151683 23594 54880 9949 HP_BROAD_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_ALVEOLAR_RIDGES 473 9896 170302 57465 2697 26040 8481 1717 129563 285590 526 171023 55906 55697 HP_SHORT_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_UPPER_LIP 9896 1487 117581 7468 10815 53834 546 271 23065 2892 3954 55697 HP_NARROW_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALATE 4998 1107 7046 5000 990 79140 10755 4144 673 8813 2719 3763 388662 8924 57465 324 368 57038 2077 161742 1954 2263 860 2071 10020 55697 2239 136647 4703 83479 139285 5728 1513 7291 284058 84168 2961 7048 1387 1399 93986 147372 27445 582 8076 196528 51604 29957 4841 93627 27152 2261 2535 129563 9524 4088 8260 58 84100 26040 2200 56006 6497 9897 1315 6611 4952 672 7476 6711 7042 100996717 1272 25836 6660 81857 404672 5447 6897 7043 5594 1303 4593 6885 2068 54880 1376 4629 6197 1855 8318 9896 526 5351 23013 4015 81794 2006 6595 171023 157680 51053 91754 91137 5592 57520 59 91179 22931 64324 1857 1281 10324 51305 7737 3190 26123 6452 55780 8558 63916 1301 25942 63895 55764 657 89910 613 28952 8567 7170 6899 4089 7474 58497 5781 2033 57551 5604 7227 4087 3265 9968 9791 538 5189 116931 1822 2301 55343 10526 4638 80816 23184 8888 56896 2892 6872 23493 6909 81620 5830 9401 5979 165 4038 23594 117581 4854 HP_ABNORMAL_ORAL_FRENULUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_FRENULUM_MORPHOLOGY 3899 1147 10225 613 8481 26123 5567 340419 5147 158326 51259 9343 23384 2121 57465 51626 4920 26005 50945 63901 6711 54101 5457 317662 10716 65250 57479 10210 1294 9851 9742 55209 83479 9894 10269 374654 2316 2542 145173 4312 5594 1281 64359 132884 2735 57539 55081 1399 4000 4750 5566 2737 526 4281 HP_ACCESSORY_ORAL_FRENULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCESSORY_ORAL_FRENULUM 65250 1147 10225 8481 51626 9742 5567 26005 83479 55081 26123 9343 5566 2737 HP_BIFID_UVULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_UVULA 4998 5727 7043 11198 85465 8626 5000 990 148789 219844 4089 6638 6469 6496 9775 7050 10735 63895 1605 6228 284098 79583 139285 10329 23522 64131 83479 1302 29895 50937 57822 8928 28514 2253 2260 7546 9487 7048 9928 8452 2736 58508 9215 1906 1009 2261 1654 4088 6997 2263 10585 2218 11285 9401 55384 2619 6125 5236 9839 6491 55650 6905 8243 2255 6611 7046 1282 2138 3782 23498 91252 5332 10907 84892 4838 9742 6885 5422 84976 3664 8788 8318 79068 51305 388015 10195 23384 10290 7314 23347 6261 8239 51053 50945 1280 93210 79147 274 55627 652 27315 246329 55624 3190 6651 26123 374654 84197 1301 2737 6477 3756 3476 6899 6495 10484 84720 7273 729920 5500 23314 9791 3373 11041 1718 2773 7042 10526 2316 29954 80055 6472 6602 9652 55209 1741 84992 79796 81620 526 633 100151683 23594 54880 9949 HP_OPEN_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_MOUTH 5281 23126 388015 51085 1213 53616 51244 3763 673 54828 2475 4247 284058 55704 6638 56623 1806 157680 8905 57465 9326 8214 6228 3190 23556 2006 3756 27086 10743 51305 4208 9993 317662 5518 4784 340533 5528 1968 92335 4841 3908 5980 10479 3265 5813 25942 374654 5879 7355 2314 129563 55384 23389 29954 667 10522 285175 84340 23258 547 6664 9839 8788 79576 1460 200424 2629 116931 6535 4952 51604 283489 6925 55777 1822 7030 6942 4893 6899 9968 80816 546 23141 57688 54517 2892 54806 5063 54487 23129 6660 23096 2137 5573 27161 65062 207 6197 54551 11141 8473 10382 8220 526 5144 25973 HP_ABNORMAL_PAROTID_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PAROTID_GLAND_MORPHOLOGY 8626 7852 2263 5696 2255 488 6949 56244 2261 3123 HP_TONGUE_NODULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_NODULES 65250 10210 8241 8481 26123 9851 5147 51259 374654 317662 1893 5573 4750 HP_SHORT_LINGUAL_FRENULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LINGUAL_FRENULUM 10269 158326 4000 57465 145173 23384 57539 9851 526 HP_PIERRE_ROBIN_SEQUENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PIERRE_ROBIN_SEQUENCE 2316 26057 1280 6899 8241 6885 389827 1302 5236 84068 54487 9993 9382 650 222663 9775 8214 1301 8220 139285 23314 HP_ORAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_CLEFT 473 9130 2218 8481 7994 9839 6469 148789 1280 219844 4488 2719 2625 5015 2176 153241 54880 3339 7050 95681 63895 91147 5818 317662 284098 80000 860 2188 2072 5396 2177 8241 80326 7314 29895 79659 3664 27077 4838 7291 50937 1146 57545 5913 2260 157570 50619 8820 1399 22858 80144 83479 9126 9723 9469 2798 51360 81857 1723 51053 11285 55384 10815 341640 10584 51082 10459 23133 2175 6491 9394 5727 6155 7046 6496 10413 1832 7403 56975 6165 10743 64093 9427 55112 6231 54361 25836 2316 29968 6899 1848 26012 3736 7546 81788 5422 9894 6611 6210 257 4212 84976 2253 2782 3782 23247 1717 6663 7048 23556 10617 9702 54499 79068 8220 8882 2736 9915 6138 340419 5885 57822 1630 2737 26005 89884 26281 3930 56623 10269 2073 134701 11023 9731 23476 999 1298 9487 1836 5830 9573 246329 23483 9993 2619 10436 29925 84627 2178 23314 81031 7020 1144 11284 28514 6477 3476 6324 6662 84695 10522 729920 202018 6223 9791 84314 3373 5648 84295 54903 8626 2773 79848 7030 2615 83696 55315 29954 3814 203068 9319 80055 1857 55209 60675 1301 10982 11107 7516 23129 3190 10801 5077 26160 60 7476 57539 526 9401 2706 672 4654 7341 3759 79867 4998 54872 11198 128674 55869 5000 2317 54101 8822 6638 10664 1487 10735 2263 1302 7039 23511 50945 2245 5191 57465 6234 1063 1654 139285 65250 6495 6792 90416 65062 11224 1748 79147 145873 6125 222663 55717 58508 72 9215 2261 7353 80267 10046 93986 1028 196528 673 54928 652 81839 23322 7290 4000 80184 79728 9091 9411 4621 57122 1909 9897 9382 2189 2255 29940 85465 91452 8516 91252 170302 5307 6997 6885 54888 392255 10324 5594 23592 4593 9632 6628 8318 1299 79583 51305 80776 388015 10195 2571 4703 23169 6657 51259 92579 9343 5604 2303 128178 84466 2294 10084 93210 84464 1387 274 78989 4040 374654 5449 59341 26123 55624 6608 29123 406932 79770 57492 28952 5147 1297 10484 29089 4683 7273 51684 113189 9496 403 1822 26173 3728 2239 5530 6160 9652 10262 55159 6651 5332 124454 1741 6235 57724 145173 6135 54487 4750 90121 6239 23096 1855 100151683 147912 23594 4089 7043 1312 3199 4072 990 2623 5888 9939 8313 6326 4920 1605 8802 6228 7469 9968 9533 6141 54806 27152 3954 2138 57514 79625 284058 8928 7480 55636 4524 1739 1906 1968 57167 55120 6911 4088 8643 2775 5324 2304 4281 57688 26227 8243 23327 5781 1947 4222 701 84068 56006 6905 9786 1282 6204 80232 84892 10682 10210 2697 4487 9742 4867 23767 55650 64359 8788 7468 2187 55033 151188 55215 26057 6870 171023 5430 10290 8295 23347 6261 8239 10585 6595 3636 3981 57479 29998 9851 285489 389827 55627 8091 545 27315 5083 285025 150094 4841 5980 5889 84197 79600 168667 2917 6949 23114 10683 2121 23312 10225 3756 2314 6229 84634 8573 7474 5500 51816 8195 4010 7484 4927 1718 699 80199 200894 84172 6866 84720 1134 675 51729 6909 1896 23426 81620 2812 9949 2254 10524 10220 29980 4761 55784 4519 9775 64131 23384 8214 81848 3481 6218 6201 10329 23522 22827 8085 10464 8405 23395 389549 23233 372 421 9928 3170 8452 3239 1009 4853 6232 5979 6774 2535 25885 57216 10371 6224 5236 126792 3955 340665 22856 23498 6658 10907 54756 2783 8260 57096 3730 64840 9184 71 6154 55081 50814 7473 9935 57589 1123 4094 57697 1147 81603 8092 5925 53834 1500 1859 10274 83990 5528 55553 89891 55788 25776 26229 5626 91179 3845 9653 132884 2796 6572 2122 221037 613 367 60386 80210 25970 1801 84667 8517 6913 11041 5605 10716 7042 10526 11128 60529 6472 6602 833 1749 84992 57560 1984 79796 51227 26128 5828 79751 4784 633 55906 HP_CLEFT_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_UPPER_LIP 10524 54872 51684 5727 2218 8481 10220 128674 6469 2317 219844 4089 54101 2719 157570 64093 6496 7050 1487 10735 5818 7469 9968 80000 7020 9533 139285 2239 2245 3954 83479 56975 79659 8405 3664 57514 8626 50937 284058 8928 1748 28514 57545 2253 79147 7468 9723 2260 7546 55636 3170 2736 3239 257 78989 22858 1654 80144 8643 4750 8820 6997 5979 4222 57688 26227 27152 1723 2535 23322 2619 10815 341640 10584 6125 51082 6491 8243 10413 340665 4683 8516 5015 55112 25836 10907 2697 4488 4838 81788 55650 8260 4212 84976 3728 54903 64840 29954 54880 23556 50814 54499 1855 5648 1147 340419 53834 1500 57822 2737 23384 171023 2303 60 89884 26281 10585 89891 5626 11023 999 55627 1857 5449 6223 1947 10743 6608 23483 26123 84172 132884 374654 81031 6949 2121 126792 2314 10522 7474 23133 202018 4010 7484 4487 7341 4281 83696 55315 145173 10262 57724 57560 79867 65250 7473 5077 23096 23426 57539 9215 HP_PURSED_LIPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURSED_LIPS 4621 259232 3977 3339 29895 HP_GLOSSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOSSITIS 26191 55788 8029 8974 3123 55630 340024 81693 25974 113235 3106 57393 HP_TRIANGULAR_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_MOUTH 701 8292 64359 54676 1857 5277 3913 7474 54892 7021 4920 1855 2068 6638 56623 5500 374654 HP_TRISMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRISMUS 1280 4626 1909 3339 3977 25953 112476 10262 389827 9244 2629 7169 HP_GINGIVAL_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_OVERGROWTH 3899 3423 51085 23102 1717 54880 526 93627 4920 81603 3763 3643 5340 4247 6774 2719 175 4784 2006 4921 5914 135886 2969 57465 653361 4125 4001 3756 5982 79633 9326 3930 3984 28962 2720 7458 50801 2776 118429 54757 9508 5371 2239 51124 4313 5978 8468 6804 6777 56975 54496 1857 10060 9031 2263 1281 6654 4758 157680 54453 5325 64859 9509 8506 8239 114049 10533 147372 6023 3425 84277 6309 10225 84163 2535 4926 253959 5573 155382 7965 7474 1855 23461 547 9839 9275 2248 23065 94005 79718 80816 55343 2990 55315 359948 26503 57061 5277 4869 114803 81608 4323 285590 23556 64359 155368 26608 7461 3782 2137 9569 716 54499 3778 4131 7704 715 79158 HP_THICK_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_UPPER_LIP_VERMILION 80232 79029 324 79228 10060 114034 1301 6309 8260 738 9241 672 23030 6201 117581 253738 2239 92335 54888 5063 9562 23258 HP_XEROSTOMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_XEROSTOMIA 755 5216 10891 6558 2521 400916 5630 7415 64127 8148 2263 54209 203228 8626 3930 5444 6647 1235 2255 3663 6311 10133 4744 29110 6335 311 2934 899 1131 55830 2043 6492 1639 5446 283 2261 25978 857 2733 9896 1610 23025 8878 1490 9071 9217 3178 4750 5445 3123 2066 54551 23435 29978 128178 9782 HP_HIGH_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PALATE 473 8481 84628 4204 4649 375790 79912 221927 79140 8788 4144 6237 8818 6016 10324 2176 8504 3339 1145 1292 7050 2201 9320 1000 9442 6929 317662 284098 860 10269 2071 2188 348180 2072 2177 5053 274 246243 2271 4625 29895 29940 81031 7291 50937 1146 9325 5913 4613 2260 50814 8292 1278 7048 157570 284361 23116 1399 4000 27445 6309 9126 7136 11160 25930 6392 7170 3248 57231 56262 8260 3507 55384 6774 165 341640 2673 6391 51082 4747 30008 523 10459 85358 6261 2175 10195 26040 6491 6497 1182 5190 1315 6155 8243 23154 200205 7476 6496 6711 3265 1134 7403 283489 23291 23001 1293 1656 56975 6165 64093 6942 6231 25836 10225 5727 29968 5193 7546 388015 6897 6611 6210 3481 6182 10525 9037 63035 84976 51132 51114 3782 6885 4329 207 1387 54880 25782 23556 4629 6197 54499 23040 9409 205717 9896 5351 23013 6138 8050 113179 1621 5885 9373 84987 1305 2006 22930 157680 51053 3756 3845 22907 10056 84665 54870 80144 55904 89910 23387 2263 55670 9488 23476 2253 64324 84842 1836 23097 9853 246329 5290 51305 2619 100144748 5373 1798 2178 23314 7020 80324 6934 55023 54517 11011 28514 79029 163175 23529 6477 5195 57190 3476 10020 10492 5728 10157 667 4089 9244 2033 27161 4087 3480 6223 9791 9200 875 55644 51604 1073 9451 128869 4638 58 57061 23184 1795 9179 8565 6872 23493 7516 23129 3190 84148 4927 9739 5830 57539 27125 526 9401 2782 672 7140 4038 29920 117581 3759 5781 4998 324 7273 7169 55869 5000 1213 5813 6638 63895 23030 388662 285489 10682 5894 10735 161742 1954 3313 29967 23511 390594 4534 51259 3643 6329 57465 6234 4703 738 139285 11224 10717 259232 84168 8216 9487 54453 6473 6125 23112 2736 80267 9871 93986 23265 1893 196528 673 56652 127833 129563 55975 79728 1103 84100 9382 529 57122 4593 9897 2189 2200 6654 86 1272 55154 91252 65250 8925 6469 6997 23259 145258 54888 4633 7043 5594 4893 6655 2068 4556 5048 8318 974 4838 9653 26057 4621 5189 10847 23126 2261 3295 92579 8799 88 6304 5604 6843 84466 23118 91754 57731 4297 100506658 10290 93210 9469 84464 203068 84992 1857 84162 3040 374654 4853 26123 406932 79631 11133 22800 11154 55780 4053 8450 57492 1301 25942 23545 9181 28952 10484 374969 7703 51067 5147 1303 23389 668 29089 57551 5828 113189 9496 116931 50628 23036 80816 1822 8936 3730 22872 2239 4702 7750 6160 1280 1501 85365 9968 55159 6651 1741 6235 221264 90121 114034 1663 4953 4330 867 285590 51633 5979 7204 23594 1107 7046 57178 990 201163 55621 2623 10755 5888 8813 1291 3763 10046 9758 7528 6228 9841 9533 6141 6418 136647 6576 1487 83479 4015 284058 8928 4921 23363 2961 170302 51412 10533 8567 84700 55120 56896 4088 4750 2733 4281 29957 8242 93627 3679 760 368 2530 1339 1947 56203 23162 22808 3192 3778 10785 84068 10651 84942 56006 1289 4654 7042 25 2186 6204 55617 26503 10210 1140 9742 81857 5447 546 23431 51776 22931 8076 3543 8241 1376 2187 90416 79633 1855 6628 4131 55215 54496 3039 538 199857 57724 2719 26224 5430 6595 5167 164 6558 55148 5592 3981 29998 200734 9851 389827 60482 10265 2893 652 8573 545 27315 5325 23483 8506 2316 4841 5980 5889 8558 2317 6949 104 657 6229 3188 6899 8270 7474 84896 5500 51816 8195 1144 10466 2335 6045 7227 22854 5393 29123 4849 283120 675 23426 81620 2629 7531 10084 4784 57459 4854 7841 6736 53616 23019 973 9775 5718 84905 9969 1513 29760 6218 6201 55697 5238 51124 8085 8405 22995 23233 372 6616 5081 10075 4632 9990 6878 6232 582 374879 8905 26115 7355 27152 2535 3913 54828 8036 8443 6224 64398 650 55650 200424 126792 128637 5075 5824 1499 2138 6834 10381 121340 1725 100996717 4604 65109 404672 2783 5184 5784 5922 57697 10483 5295 8642 286 23384 1806 10274 57003 55788 5515 83990 9698 5528 9131 5192 5194 55553 3064 57520 59 91179 29925 51715 1281 7737 8831 6135 10978 6572 84172 8239 92255 6154 23312 2626 4570 9562 55764 613 5283 4763 4620 6495 84720 10352 3762 50484 5605 2301 10526 55906 1457 5277 1009 6602 57187 8888 5063 7317 129285 6390 51399 23347 3720 55687 HP_THIN_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_UPPER_LIP_VERMILION 4089 285175 7994 6134 10743 5898 5885 57020 259232 1213 196528 4920 10472 1183 93210 4692 471 3098 8818 6638 63895 259266 998 2200 55784 9896 57465 10664 7592 1106 23162 2664 24140 23028 1000 4848 10020 1173 22827 80254 9662 11253 79087 738 3664 10847 253738 6597 57082 55690 6491 84679 1021 7227 80267 84700 1399 10075 51651 22866 6878 1642 1836 1499 23394 9969 29957 23241 4841 51322 8243 10300 6659 79718 29081 23221 6598 84188 84919 6601 2033 775 1756 9459 9382 650 26040 8831 8493 83696 6513 4952 8289 23096 6711 29940 10815 2182 9276 1185 6942 5159 7681 112752 5308 5373 6855 56992 25836 55617 55209 2131 6664 2186 9968 1859 55628 9772 5144 6605 7552 546 178 55650 55262 284403 57492 23126 7102 2783 9928 6857 5594 10735 2475 23556 81887 23742 71 54872 145624 8239 8621 340533 4948 526 55770 54551 9126 158 4094 26057 5087 3899 23013 92002 11141 2571 23384 8295 55788 55835 6529 11113 57459 5528 4297 5977 54870 1182 79648 1741 8481 63932 89910 8242 1387 84282 23112 6492 11043 55627 57211 3759 53335 6602 28960 169792 51660 6872 4983 2683 10978 113189 9653 8546 9758 29123 170302 57728 84879 79868 116442 8558 100151683 6884 104 9181 55869 613 64919 7703 29920 22995 10484 186 8924 10844 10352 3832 1855 5500 23314 163786 3762 3480 116931 93587 9241 791114 6595 23036 80816 55777 6323 65109 1822 6197 4281 338433 128869 11128 4774 1911 1457 2290 1009 6472 51780 145173 8260 5718 139411 55755 389856 9091 5063 1984 79796 5813 5591 4953 347344 23141 60 51633 7474 27161 23310 285590 100033413 4204 27125 3778 8473 10084 9949 3054 10026 23404 HP_VELOPHARYNGEAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VELOPHARYNGEAL_INSUFFICIENCY 8626 6899 6477 29998 3664 5885 10262 7314 51132 5818 4487 54487 9993 652 84617 9411 79228 1739 57822 8214 1748 10743 4750 8220 999 HP_FURROWED_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FURROWED_TONGUE 473 2239 80776 10483 8242 2706 6392 3643 5290 6660 81857 55630 3853 57545 27077 79848 10060 5728 80184 65062 57096 207 2719 6391 51259 26123 3190 22930 6390 84314 100144748 25782 79867 79770 26525 79600 91147 9427 205717 79583 23322 54903 HP_ABNORMALITY_OF_TASTE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TASTE_SENSATION 54463 55630 547 8518 6335 65125 HP_GINGIVAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_BLEEDING 950 2243 4926 7454 2159 54880 7015 5573 6774 2244 3690 5551 5914 3257 63915 2629 7012 2153 1130 3458 54790 2266 2815 9493 79718 51119 3674 2157 2811 2165 5371 359948 388552 6777 2812 4869 2155 9103 81608 716 715 847 90411 4352 63916 64859 9509 2162 5345 7456 2147 3717 3998 7704 10068 4615 HP_GINGIVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVITIS 7840 6774 5340 2706 3853 2542 653361 2672 1535 1536 959 9842 1281 55612 4688 54809 847 4952 79415 10804 1991 10379 1075 1130 4689 6729 3689 10312 11285 57393 340024 HP_THIN_VERMILION_BORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_VERMILION_BORDER 4089 84628 285175 7994 10370 6134 57178 6905 65992 259232 55621 221927 1183 4692 10847 117581 4247 3098 8818 150468 998 2200 1482 9949 60 137814 1795 23162 23028 6228 1000 9442 9759 1173 80254 56052 11253 2626 29895 3664 54496 10269 57728 253738 6597 55690 132884 6491 51412 284361 84700 1399 4000 56896 1836 9126 29957 25930 23241 9320 51322 8243 10300 23221 6598 3192 3778 9459 26040 4693 8493 6513 8289 23096 6711 90417 10815 51626 9276 23291 23001 4763 6942 5159 7681 2186 64093 5373 25836 55617 6664 9968 9772 5144 55681 7552 546 178 55650 284403 57492 23126 9928 6605 6857 2475 23556 63035 51132 23742 51651 2324 50651 90416 8239 79718 8621 340533 23040 9896 4948 526 84188 54551 26057 5087 23013 92002 5293 5885 23592 8295 6595 6638 55835 6529 6558 11113 3981 54870 55148 55904 79648 1741 649 63932 89910 23112 23476 389827 55627 2893 57211 84842 3759 6601 6602 28960 169792 860 64132 2683 6651 8546 9758 10472 140628 116442 51594 8558 6934 100151683 374654 104 55023 54517 55869 10225 64919 2657 10020 10492 29920 186 4094 10844 3832 1855 5500 23314 55699 163786 27161 3480 170302 9241 6323 6045 338433 128869 22854 4774 51780 145173 8260 55209 5718 4849 7319 389856 6872 9091 5813 79228 5591 84148 23630 9739 347344 23141 7227 4297 51633 7474 5063 100033413 4204 27125 10084 10026 23404 57459 10743 5898 57020 1213 196528 4920 93210 471 7518 63895 259266 23030 55784 57465 10664 7592 9969 1106 2664 23384 24140 4848 71 1182 8091 55697 22827 9662 79087 738 8405 80185 57082 4010 3791 84679 2735 1021 1009 4853 80267 10765 10075 3417 22866 6878 1642 22930 1499 26115 23394 4841 6309 6659 1656 29081 1281 182 54828 84919 2033 8567 775 2182 1756 64398 9382 650 8831 83696 4952 2074 29940 1185 86 8036 112752 5308 6855 56992 10907 2131 1859 55628 6812 2121 55262 7102 2783 90161 5594 10735 81887 6899 54872 145624 9653 55770 158 3899 11141 2571 6304 55788 5528 5977 3064 8481 8242 6888 1387 84282 6492 11043 53335 51660 4983 2332 10978 113189 29123 84879 79868 92255 25942 23414 6884 9181 613 9526 10484 374969 7703 22995 8924 10352 2752 3762 55012 8815 116931 93587 791114 23036 80816 55777 65109 1822 8936 6197 4281 2697 11128 2702 1911 1457 2290 6472 139411 2627 55755 5831 1984 79796 4953 23310 285590 51399 124512 8473 3720 3054 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FONTANELLES_OR_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FONTANELLES_OR_CRANIAL_SUTURES 54820 2006 63901 1312 7994 10584 60529 990 5832 25914 3651 4488 284058 1028 5881 2719 3572 10312 2261 3630 153241 60 8504 3339 10984 2077 3852 7253 7528 5824 27245 860 10269 183 2071 139285 6938 2239 27152 136647 9377 2068 4036 4313 8241 56052 2645 1509 57728 7291 2260 1513 89970 4041 4613 1758 2961 5195 92344 4784 157570 2304 23116 23729 78989 2263 7038 538 2290 6309 9469 4281 1108 29957 93627 3248 8260 11285 9401 2067 114548 2737 6774 1947 57539 3192 523 10651 9839 5518 56603 56006 25839 6497 1182 5190 7046 6711 3265 5189 1656 389434 56975 2316 25871 10682 5193 9742 5447 547 6897 63976 387733 3481 7080 112752 4088 5352 2475 5449 3767 100151683 7048 1278 1387 79158 1301 6197 54499 79633 8799 207 4131 9409 9896 526 55835 7545 171023 5167 473 10324 55603 6899 51053 5194 7407 3981 9508 649 1954 1482 55670 29998 51025 10265 652 545 5830 169792 55593 6223 54463 2109 6651 6928 5325 5251 7252 5422 120227 3861 185 81031 374654 104 11011 4703 29887 5479 142680 10157 4094 546 7067 1855 5500 202018 5172 6608 92002 9791 170302 5648 6905 79776 3590 58499 2033 131377 57061 23184 158326 84720 29968 5831 8788 1636 2317 84570 23545 9091 1277 283120 3190 81620 9702 2108 2812 7474 27161 27125 1024 4854 4998 56203 29980 5000 3845 57020 23030 6662 5813 4920 55764 2110 60681 3636 57465 10664 22995 64116 71 9990 1302 23511 55697 5626 3295 5590 8642 10277 84168 4010 421 4000 222663 7874 3239 1009 249 4853 7421 7353 10765 10075 9871 54941 147372 1642 64324 374879 92949 1062 196528 54928 51604 56160 64919 7849 2879 89884 7290 8022 8514 29072 8443 2200 9897 1186 29940 121340 10082 8510 26115 11128 8318 8925 26040 8600 10630 404672 2074 6812 54888 51715 405753 6833 5159 5828 197131 9632 5594 5932 27031 9126 158 388015 10297 1147 4598 126792 10736 23013 5972 1594 23384 79902 1801 149371 64175 5528 9131 5192 84126 57688 26229 6888 4621 91179 5034 79053 4091 55384 7737 58 113189 4125 3975 54897 9509 29123 406932 11133 11014 55780 10733 2073 10491 5116 63895 221037 9526 28952 10484 65125 25970 50506 8820 6335 529 9968 7798 8815 5727 10516 7173 9739 51098 23036 80816 79796 7355 5728 3784 168667 2697 5530 10293 5277 6602 6885 443 23592 2563 56896 4323 145173 221496 6528 129285 5593 6239 2137 285590 5977 10283 23594 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE 9126 388015 63901 5189 1147 860 5447 8642 7545 10736 57020 6662 4920 2110 2263 8799 2261 8504 5194 1513 7407 64175 5528 5192 23545 5824 1302 3981 139285 5830 27152 9377 55670 6888 4036 4313 29957 2316 374654 545 7291 169792 55384 9409 84168 4613 2109 5325 5195 7252 9509 29123 406932 10491 6905 63895 4998 56160 9526 1301 114548 10484 1855 523 2737 529 56006 25839 6497 5828 9968 8815 5190 170302 3265 79796 11128 8318 25871 10682 5193 26040 2033 57061 443 8788 54888 3481 56896 145173 197131 9091 2475 283120 100151683 2108 1278 1387 7474 285590 6197 79633 5648 538 1277 HP_SMALL_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_ANTERIOR_FONTANELLE 4998 545 5325 100151683 57061 7407 4613 HP_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROCEPHALUS 54768 2218 1312 65062 1630 153241 148789 1193 55036 5888 219844 673 2629 284058 5881 2719 1349 6469 29954 6873 10312 2261 2071 285362 2176 55172 7050 9326 95681 63895 1605 2077 91147 5824 55898 139285 2188 54806 3052 8314 4524 2072 79989 2239 2177 3912 83538 115399 6605 27077 2187 7547 50937 89765 8928 57545 2073 2253 2260 27019 84231 8481 157570 51259 55120 22858 80144 8643 2302 6997 25981 9469 29957 51360 7248 9401 57514 2737 4967 729920 1499 3192 10459 3897 2175 5518 6491 6497 85016 1182 51095 6347 9786 7046 6496 6711 4893 3265 221421 1282 56975 25974 64093 2316 84892 5727 26503 10682 5340 115948 7546 4867 5447 10013 2263 55650 84976 374407 6513 7015 5155 1717 7048 7468 1376 55215 79068 9896 8882 5290 7403 5296 55624 1767 23639 6899 374654 6674 93233 1789 63901 10585 56623 3981 701 23387 5052 161582 29998 2639 9731 51362 57572 79147 3070 2736 7249 85478 2683 2619 79641 2074 84197 5921 64327 26137 5889 2178 79600 28514 29887 23322 55640 4838 2050 894 10000 246176 547 5500 57511 9791 84314 54903 1718 79848 55130 6598 128869 54567 200894 55315 11041 124997 51524 411 84065 145173 5831 5728 4763 81839 675 7516 54539 26160 2812 672 200373 79867 8792 285203 51684 51364 92749 23030 6662 6657 3662 3039 80199 10535 9841 4519 3339 1487 10735 54970 28962 2776 65082 10329 5573 56683 55697 4157 10464 1063 65250 2622 4771 7157 3425 2581 352909 30813 1436 421 5528 6608 9215 4853 7353 9871 54941 2009 8777 207 79925 8905 54209 83861 7290 80184 345643 79728 1161 54809 3040 2200 9897 1186 8243 57216 2189 10381 340665 29925 8036 11128 112752 2990 123872 8925 8600 4851 284111 131405 54888 6862 57096 64840 4593 9632 83879 7473 79583 139212 4094 57697 80776 126792 10815 53834 4552 27148 340419 5604 23090 7874 83990 83544 339829 10309 51134 23247 25776 26229 286204 84464 54919 6103 345895 5034 84162 59341 80781 79868 1770 26123 4758 7305 3845 4125 79770 4534 64446 440193 221037 28952 80210 29089 1801 23258 3954 57551 8085 388389 9968 6913 2068 403 5605 152110 80217 29899 10262 2670 55159 9927 5063 6239 3423 8701 3516 51314 HP_PARIETAL_BOSSING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_BOSSING 9896 51684 9526 8643 860 5781 11128 3845 5727 2261 HP_TRIGONOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIGONOCEPHALY 1108 10225 5351 2313 23394 8050 171023 201163 2737 5925 4488 8813 8818 9343 2719 158326 1801 9758 26005 60 7546 4001 5727 1954 80816 71 3590 23229 23511 5530 2239 2263 9742 2260 114803 7874 84823 10075 6536 5977 HP_BRACHYTURRICEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYTURRICEPHALY 6497 9401 5189 2263 121340 6857 2260 4488 56975 2273 HP_ABNORMAL_PARANASAL_SINUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PARANASAL_SINUS_MORPHOLOGY 54768 79631 51364 92749 7454 29851 55036 2212 6424 54919 973 55130 1493 55172 54970 4860 29760 5573 6929 6890 1290 860 5696 1991 139285 56683 3514 5238 3394 79650 83538 115399 2622 1536 1513 115650 89765 352909 4791 4688 5293 27019 8481 6892 9094 23765 4853 257 359948 2302 79925 25981 123872 30011 4261 4194 56262 3507 83861 81704 3426 345643 221421 85016 3113 6674 7840 1301 139212 3321 5692 1380 4763 1767 2316 2517 115948 175 51119 246176 374407 134218 3543 6103 4591 4689 987 974 26191 7040 1289 5295 8092 10736 653361 1535 161582 339829 27148 6813 23639 93233 83544 2332 10309 54 84061 930 4256 5698 64446 345895 6729 5993 4790 8625 1770 85478 4125 5880 3501 7456 152110 165918 5144 472 5994 546 1080 3561 9526 4683 5580 50615 695 388389 5657 51314 100 25790 23495 146845 3115 7852 2214 1789 8701 6891 10625 3551 51816 23347 79415 200373 3759 HP_BRACHYCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYCEPHALY 7043 55869 60529 5885 259232 471 4488 4247 7518 4858 2629 930 5881 157570 158326 673 57498 57465 2132 2077 23384 23028 23495 2201 1954 5832 2263 3313 284098 860 9533 5573 348180 27152 4313 5590 139285 29940 9895 7291 10277 9759 4010 9487 2892 8742 1009 10075 51317 51651 27445 9990 1654 92949 9126 51604 9469 57688 29957 79813 10908 5727 760 2261 253959 79718 9401 4790 8514 1947 5447 2273 51082 6023 23389 26040 55650 56603 54187 6497 58508 200424 1182 8243 4204 83696 6611 121340 6942 56975 10743 8510 9968 25836 55209 10630 175 8643 5144 6812 63976 23126 2783 5894 57492 23096 2623 22930 65109 51114 2590 25782 54499 2260 79796 526 158 4094 26057 23394 3339 7545 23013 473 5430 81794 538 8092 3054 4791 57003 8239 7874 2294 7337 3981 6857 60681 51567 26229 93210 89910 701 4849 26137 23476 203068 79644 10265 931 23314 5781 652 22931 1380 27315 246329 51715 29851 4041 4125 54897 84172 406932 975 128637 10128 51594 8558 6949 104 55768 6938 1301 2314 7703 10651 26053 51684 8405 84720 2218 10522 285175 1801 115650 202018 7798 113189 5189 10084 51322 2200 3590 10526 2697 123016 145173 23184 51 6304 2563 56896 4323 84992 5745 2517 4750 5580 6909 54476 4330 51633 285590 9897 9939 6638 55906 55777 HP_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROCEPHALY 54820 7994 9839 6905 8911 283989 259232 6469 23154 25914 6513 5925 2627 8818 3703 1349 998 6873 953 3339 7050 9230 9442 9759 7157 2071 2188 6496 56915 10300 2072 22880 2177 4081 80347 5053 54676 5727 7283 54496 10847 2260 23040 6904 4613 9895 11342 6491 22796 201595 55651 284361 1729 7015 2531 1496 132158 50937 54862 64801 79813 9320 81857 2176 51053 83480 57017 25828 6598 2073 4728 80152 2744 30008 1727 523 10459 477 6392 2175 58508 1911 1182 6597 200205 4838 23431 9276 57647 23291 774 1656 22930 56975 6165 3704 79621 60684 6942 6231 25836 10225 283489 29968 5193 79876 23516 84153 10588 2972 55681 6897 5422 10516 57492 6210 2558 8560 9037 1499 84976 51132 4329 2590 51651 25782 10617 1859 8220 9896 8882 23013 6138 1781 113179 9289 23522 5885 9373 55624 23592 29078 157680 6899 8050 7407 3981 2218 10564 8021 5428 54870 80144 85378 3815 79648 9928 55670 4948 81570 2253 7337 84842 6418 9853 6602 166378 28960 10743 9993 2619 2074 10436 10367 114049 22884 2961 2178 84277 1763 221927 51412 100151683 11284 54517 11011 79029 56947 23067 11212 55640 1267 7846 10492 6324 4041 10157 55572 6567 10844 10522 347733 202018 27161 79147 6223 23065 84314 55644 5160 2257 8766 7507 55691 29954 54903 4204 54916 9319 23096 2033 6711 25977 1213 9894 84342 10982 8565 57082 27185 54539 3190 84148 3376 27125 10667 672 29920 84265 3778 51569 90522 9210 55869 5832 23030 6777 5860 154881 3329 547 1487 10735 51360 22995 79867 1737 9568 71 7020 83696 8913 79087 5191 57465 1062 1063 1654 1020 6792 65062 7707 2555 55215 788 9723 10087 6125 222663 23112 72 91942 9215 7353 1798 478 10585 2019 3155 8120 8892 55746 54968 9419 80184 8514 1161 84919 6709 23152 2736 9382 57122 8831 348980 85465 86 55823 26115 137492 7080 54888 197131 5594 4174 9640 9361 3097 6628 10084 7508 2893 5648 9653 3479 388015 3899 5189 51319 28514 1806 10815 5080 5972 4722 79840 157570 9343 8799 9342 4915 29123 64432 1804 4729 29925 5830 26227 7358 7516 26128 9757 203068 5048 23314 81614 1716 79868 51660 6872 9031 55384 128 91869 26123 197322 6558 165918 11154 10733 79770 25942 23545 54805 89910 10664 10765 1736 2898 29089 4683 51112 58497 8738 56945 126328 23036 80816 128989 4338 158 26277 4702 7750 6160 10293 11253 375 2290 4700 8086 10262 55159 23141 145173 54487 84942 90121 80254 2068 8891 114034 4190 1663 7461 5649 9569 122553 51633 7204 10111 91949 55152 81555 36 57679 990 201163 51728 284058 55704 3694 10717 1013 4723 2969 6326 20 9326 8802 57572 5824 5077 23334 1173 3052 136647 56052 3954 11019 2584 8928 7862 51103 57167 133686 84700 6911 4719 29957 93627 8243 55505 6997 816 2530 1738 6509 7965 23162 3192 63925 701 51574 10785 10771 22854 773 51693 4693 55870 1282 9179 6204 3176 80232 55617 57194 2697 2186 415 57511 546 26053 63976 23126 55636 7546 22931 55275 7468 6884 8322 2904 90416 79718 79797 5138 3039 25939 1120 5281 10558 171023 1719 473 23514 5430 3763 10059 2137 4047 8942 8295 6334 22845 64374 1917 125988 2261 3737 51741 160418 23443 8893 57479 389827 652 545 246329 84628 2193 120 8546 150094 128637 1778 27107 91754 5297 5889 8558 84197 185 2917 5116 28957 10683 8492 60676 6229 55187 114803 81620 6595 8270 8405 219285 7545 2891 1759 163786 6299 9662 3897 55733 150468 84706 55180 84172 1146 1460 286053 4677 54808 84065 3796 6497 84720 57545 5831 284111 6304 8635 9255 6785 675 5813 5591 2334 9702 7227 6638 339983 11113 51085 4715 196528 10472 4761 7518 259266 23019 55784 92667 27286 79882 80746 64131 26999 8214 5155 9990 8091 55697 22827 6301 51124 8085 3516 116150 375748 10277 10559 372 421 1387 284184 10075 4536 10134 8943 8320 5119 3800 6659 54828 4001 84188 5447 6601 79042 55777 6224 8884 2200 8869 5879 51091 1523 84623 79143 55773 8510 51199 23498 50814 175 404672 4247 51185 9512 51684 8260 57096 2903 65057 2775 9837 1123 6697 81603 23394 729920 23043 4598 53834 3480 286 26235 10274 3054 57003 83990 5111 64857 149371 5192 5977 84126 6748 1376 6804 4724 22906 1788 6135 4212 4524 10479 1718 63895 9562 55768 221037 51506 57477 613 84163 5283 29926 83987 641 6307 10749 93587 127534 7798 84667 11041 5277 6472 11277 833 2563 2906 55755 5000 79751 91647 9147 85365 4784 164 3720 2006 285175 51750 148789 23499 51010 55181 6898 8504 7458 348180 23310 57462 2271 1509 27077 9918 253738 2066 89970 6134 8573 92344 1399 6571 2189 9915 55262 25915 27445 6536 84947 538 35 6309 6591 64135 6575 100147744 9126 9496 25930 51002 6657 2067 56776 341640 79023 23133 85358 10195 5190 1315 6155 3735 5354 7403 5723 23001 60386 25974 2521 4716 10382 3736 29893 284403 57688 8192 7991 63035 51300 155368 51399 1717 2561 54880 4659 6197 54499 79068 9409 3431 2902 55835 51075 627 5587 103 4285 27183 26005 6506 387787 22907 10056 16 5805 55904 5932 134701 5530 374291 8468 23476 7737 55593 11274 2806 51294 80324 6934 170302 60528 5195 85476 51567 23554 155382 25886 3832 5917 2629 6487 3798 6925 84295 9451 91147 84520 22866 9439 25973 2702 80055 23184 5888 23594 1183 25839 9739 60 1021 64324 10535 55109 374969 3759 4998 54872 4709 79693 80185 54802 56623 29980 8905 1106 28962 4905 23511 81887 55163 123606 55621 6234 5590 738 8642 79848 7360 11224 145873 221692 30000 5518 340533 23265 5073 92949 84894 55690 51763 7290 29081 79728 51733 9091 63894 23732 116461 2707 26960 94005 2232 91452 23322 10630 112858 55863 9632 2492 9354 2132 7430 8318 79583 26057 4621 80776 51013 55526 92579 9440 197 79902 1643 10659 3643 7874 57582 2182 4297 100506658 84464 55599 134218 9526 84992 3040 56270 6045 2566 83879 2058 27429 79631 1968 55131 84879 80153 8450 9181 498 50651 7703 51067 4056 56479 23258 6664 5828 57531 91801 50628 79796 7355 8936 2258 55343 3739 440138 1501 9024 6235 57724 4535 79947 57551 6239 4337 1528 8473 80224 57468 4089 1312 57178 2623 8813 653361 65993 1795 6328 1605 4537 80204 6228 1861 7469 6141 183 6305 83479 57514 4726 10369 10466 83700 55120 56896 112939 7532 79228 57102 2733 4281 27229 8242 23221 646 5610 9922 1947 8879 8803 37 9275 56006 80036 3745 1147 8289 4720 8867 4763 5373 84892 27238 9742 3149 6605 81562 84823 2516 2187 271 8621 4131 526 51227 8517 1967 549 5159 8890 26276 26224 10280 84340 6249 166336 5728 6529 5982 23325 815 197257 55148 5052 29998 81689 55627 5538 55532 57192 51126 9524 79791 8506 79600 25778 23114 104 23312 2314 3188 51816 124512 699 6323 256297 5393 224 158326 4849 8788 1636 7284 51729 23426 7385 2812 4173 205327 10524 4694 3028 79133 93210 51259 5279 5718 9969 57038 3984 23761 6218 6201 55656 10329 7156 4990 3756 4010 8452 1641 1009 27315 65082 23097 6878 6232 7343 374879 79587 25885 116931 1139 8443 8567 64398 1950 54187 6576 200424 9213 6535 3955 10381 340665 7490 56992 2131 6812 55858 91875 2036 64840 9791 9184 26608 51520 9935 440 55770 5859 2703 57697 50 4552 79633 57187 54101 5426 135886 5515 171568 54892 5194 100131801 3064 285362 23397 162417 407975 55325 8481 80173 3340 27341 191 53335 10978 54897 92255 6154 3675 2626 123263 54681 1351 80208 10730 23111 529 60529 81704 1355 10526 23287 55906 57176 1457 5063 221496 1984 4718 58494 6650 79731 HP_PROGRESSIVE_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MICROCEPHALY 55163 54862 9373 9326 1267 6509 50 83480 283989 6792 51010 2137 84879 10844 8818 55704 79042 6709 9440 9342 2891 523 51091 51741 6334 10535 9382 529 116461 80746 23065 57038 7407 10564 23545 60386 29920 91452 8318 56052 11284 4204 9343 23096 79087 2290 23516 55627 5048 5538 84153 4247 11277 7737 8573 84342 2074 57688 114034 51660 4719 55275 79751 10978 91949 79796 4190 132158 2806 51651 998 10617 122553 51294 27445 271 22845 1161 6513 440 221927 84197 84188 5859 HP_WIDE_ANTERIOR_FONTANEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_ANTERIOR_FONTANEL 388015 5189 1147 5447 8642 10736 57020 6662 4920 2110 2263 8799 2261 8504 5194 64175 5528 5192 5824 1302 3981 5830 27152 9377 55670 6888 4036 29957 2316 374654 7291 169792 55384 9409 84168 2109 5195 7252 9509 406932 10491 63895 23545 56160 9526 1301 10484 1855 2737 56006 25839 6497 5828 9968 5190 170302 3265 79796 8318 25871 10682 5193 26040 2033 8788 54888 145173 9091 2475 2108 1278 1387 7474 285590 79633 5648 1277 HP_TURRICEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TURRICEPHALY 29957 2261 1312 2879 2263 23030 7290 9401 4488 2273 7545 6899 55612 6497 5189 2077 54 1954 121340 6857 55553 9990 56975 3590 5447 51715 5830 7291 199857 421 9632 6239 4330 2812 7353 9871 2260 5034 164 221037 HP_OXYCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OXYCEPHALY 1954 55553 51715 7291 7545 2263 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MASTOID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MASTOID 1747 5075 5896 7174 23516 4683 1009 1513 5897 HP_MASTOIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MASTOIDITIS 5075 5896 7174 23516 4683 5897 HP_CRANIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_ASYMMETRY 84282 10000 1487 7468 10815 53834 3845 4893 5824 4094 5290 23384 3265 3954 11128 HP_DOLICHOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOLICHOCEPHALY 23135 2254 5894 54872 7043 11198 23233 10370 3845 4692 55764 5888 673 1482 3572 9896 2176 5631 137814 6261 113246 4882 2201 7528 5824 7469 7020 2188 55697 10300 2072 3295 2177 11253 51259 3954 2626 3425 253738 6134 7468 372 5728 23363 3791 5195 5830 4853 8567 7701 10765 55120 6536 64324 4534 129563 4854 182 79728 2737 29072 10815 57539 10459 85358 2175 2200 6497 4621 5190 1289 2189 6711 5189 2263 1272 7681 112752 11133 56992 51256 9820 28981 9742 138050 4247 546 2783 4088 5828 57728 23742 51098 83737 6899 2324 2187 145624 4591 8799 207 55215 57222 57697 10297 9581 60529 249 4598 23169 55904 2077 1801 6638 9342 83990 7421 526 23118 5194 5528 4297 55553 3190 3636 8481 84464 4849 116442 29998 3759 128 9409 51305 5297 1487 8506 140628 54551 55780 5889 2178 10943 7291 23312 10293 23414 1747 2657 83987 641 6519 8924 29089 2218 55670 3762 5745 791114 80816 26173 5649 3590 5192 338433 7042 10526 1146 2702 411 54808 5193 55159 2627 199857 675 7516 3423 9702 4330 5000 27161 100033413 672 54820 100151683 4784 8504 HP_PROMINENT_OCCIPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_OCCIPUT 3265 126792 7841 1147 10220 60529 28952 4893 7021 55764 2317 2077 1028 3845 2737 56006 57465 9897 10984 84667 3481 51098 3955 55553 1861 5649 23522 3784 10300 134701 4849 57061 28981 2316 5277 9968 374654 57539 1513 57728 23556 4613 145873 5325 100151683 83737 4853 6911 7291 538 54820 23019 526 112752 10683 HP_DELAYED_CRANIAL_SUTURE_CLOSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CRANIAL_SUTURE_CLOSURE 9126 4094 2006 63901 860 3339 7545 5832 23013 473 4920 7252 60 1513 64175 23545 5824 71 2263 10269 3981 139285 5626 3295 4313 29998 5590 2316 56975 7291 2261 3481 10277 6223 84168 54897 9509 7874 29123 54941 7038 10491 6905 10651 8260 89884 8022 114548 10484 2737 8514 50506 8820 523 529 5449 9968 5195 7798 113189 8815 9791 10516 7173 538 4000 1656 389434 8510 11128 2033 10630 443 63976 54888 2563 6497 405753 5159 6528 283120 129285 79796 1387 285590 6197 HP_FACIAL_GRIMACING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_GRIMACING 1356 2033 1387 11212 25953 501 284111 80025 6315 5138 2737 57459 HP_SMALL_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FACE 51085 84628 7169 57178 6662 55621 545 23030 8313 2969 10324 54880 653361 5077 5718 9969 1795 22995 3984 9442 7458 1182 860 9533 7039 390594 23314 6567 80326 7314 58 7170 4810 259232 7480 9723 50814 7486 51412 23112 92335 284361 56896 64324 6261 1062 26115 9469 25930 9320 1656 11285 54828 80152 29072 84919 56203 8567 23162 51082 3778 64398 9275 2261 23431 23291 23001 2138 86 2186 4625 9968 6942 4487 65109 6899 6611 54888 55636 4621 2542 10525 10382 63035 51132 51114 155368 26608 7102 4703 90416 5932 10084 23040 2316 9653 538 26057 5087 10297 55835 10847 7136 3643 1140 6304 26235 3664 2260 2006 79902 5605 135886 6558 128178 9401 5982 2332 84665 3064 55148 55904 84126 9321 3981 26229 63932 89910 8468 6804 2893 84842 4040 57190 9031 5083 10367 641 84172 114049 10733 92255 4534 10479 84277 25778 6949 10293 25942 5116 6934 55768 54517 84163 374969 10492 6495 155382 2072 1073 6535 27161 4000 93587 9241 6045 8936 10716 4784 22854 6711 4849 2690 10075 1896 1663 84148 7461 9739 57822 51399 9569 7140 3720 7341 2200 4854 HP_NARROW_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FACE 5087 10297 55835 51085 84628 7169 10847 57178 4703 55621 545 7136 1140 6304 26235 54888 23030 2006 79902 10084 5605 58 135886 2969 10324 54880 653361 6558 5077 5718 9969 9401 5982 2332 1795 22995 3984 9442 7458 84665 1182 3064 55148 55904 84126 9321 3981 390594 23314 63932 89910 8468 6804 6567 2893 84842 7170 57190 4810 9031 259232 9723 50814 7486 51412 10367 641 23112 114049 23040 10733 92335 284361 92255 56896 4534 10479 84277 64324 25778 6261 1062 10293 25942 5116 6934 26115 55768 54517 25930 9320 84163 374969 1656 10492 6495 54828 80152 155382 2072 29072 84919 56203 8567 23162 1073 3778 6535 64398 9275 27161 4000 93587 9241 23431 23291 23001 2138 6045 8936 86 2186 4784 4625 9968 22854 6942 65109 6711 6899 4849 51132 6611 55636 4621 2542 10075 10525 10382 63035 51114 155368 84148 26608 7461 9739 7102 51399 9569 90416 5932 7140 3720 9653 538 2200 26057 4854 HP_RETROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROGNATHIA 124583 340419 4998 7841 7273 7043 7046 7994 4649 375790 54796 5000 990 8726 18 25914 3476 4920 219844 4144 4247 1278 55704 6638 10046 9758 64093 153241 10682 60 2146 9775 23291 26005 63895 8214 1954 9841 71 9533 5718 23511 2071 4534 3052 56915 348180 10300 23522 22827 3295 136647 3481 6576 4953 1487 139285 56975 29895 54496 10269 10847 51319 9325 22995 6134 79184 372 50814 55315 2961 2187 30000 4784 23512 6616 7048 84842 10533 80267 9871 4000 147372 23265 3417 9915 27086 6536 4088 2068 1642 374879 8076 196528 9469 2733 2304 8943 29957 54968 8243 444 27152 127833 760 2535 129563 51053 8260 25885 1281 2530 9419 5915 57539 1103 2273 729920 6125 51082 10262 84068 2200 200205 29940 4683 7042 5286 389827 2138 84314 11133 375056 342035 55617 25871 6899 26040 10667 81857 404672 55869 6897 26053 9894 4677 9037 57492 23556 1387 4629 54551 1855 8318 8425 79068 8220 58 3039 388015 51305 23013 51013 9581 2571 4015 171023 26224 1277 1305 1859 10290 2006 1806 7169 6261 6843 79633 2294 5075 23443 100506658 5592 6492 26229 9508 2077 57479 274 59 60482 8481 652 1857 55252 3040 53335 166378 55593 55790 55384 6223 7737 9993 6572 113189 5325 5932 9653 5422 641 26123 84172 8516 9719 523 3930 5373 374654 10943 25778 6949 25942 2737 5116 163175 89910 9326 57190 8567 6519 4089 7474 9244 1906 8788 56945 2222 4087 3480 9662 57511 2629 8815 23065 9509 10466 1718 80816 79796 55777 26173 2301 5649 10526 55906 11128 440138 286053 4638 2033 1501 57061 1349 6497 23184 64324 54517 8565 6872 54487 23594 23493 4625 51729 91949 54539 79228 4927 81620 51633 55835 91647 9321 55165 54820 6495 100151683 147912 HP_COARSE_FACIAL_FEATURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARSE_FACIAL_FEATURES 124997 51085 51684 5476 93627 196528 673 1028 2719 10060 10717 175 9049 199857 55784 2969 285362 153241 57465 60 653361 65993 10984 83480 3481 113246 3984 7253 7458 71 65082 118429 284098 79158 28956 2071 10020 4668 2332 2239 136647 64131 4313 3643 23556 84572 1482 7707 3425 3756 6597 9759 79791 9487 54453 2961 170302 30000 4758 83550 4853 8450 2304 8643 64324 374879 8905 23394 1108 80232 23241 79813 3248 7355 6659 57231 9968 4669 8260 6598 6774 1280 84188 29072 6601 2273 3897 55650 9275 55343 54187 8289 11154 7849 672 94005 6711 3265 23431 6925 6448 9179 5286 2697 2990 56992 51256 26503 2517 26040 6664 404672 138050 5144 6605 6897 546 57492 26580 7080 2720 155368 6578 26608 3782 5594 2068 55331 4352 6197 2132 54551 54808 79068 526 10297 3423 23013 3074 23102 5281 2799 23522 2137 2588 26175 2006 57003 5604 135886 27125 4125 5982 84295 9131 64802 5977 8481 93210 8468 9488 26047 6804 57192 6602 27315 9031 55593 7737 3190 3845 50964 9653 8546 2316 114049 63035 84277 54681 4221 9373 84163 1788 1267 4763 84720 155382 27316 3764 23461 23258 5727 5172 1183 51322 5605 7030 7066 3784 1193 411 5277 6885 114803 4323 9255 84992 9091 285590 129285 7461 2717 9569 374969 80311 55777 HP_FACIAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_EDEMA 4868 26130 51085 54885 7512 5340 23607 9049 7252 2006 135886 2969 285362 60 1493 653361 84868 55746 284252 5982 9326 2013 3984 9780 7458 71 9863 2934 79158 9688 84168 79902 7132 5626 1277 9401 8468 5698 7490 6804 51371 10060 5076 5830 57122 9031 23347 100288687 54453 213 4643 9509 4758 11133 1009 1285 7045 55691 114049 7994 26509 64682 147372 1290 84277 7038 64711 2290 57231 2161 83550 7827 79934 84163 54345 89884 8022 50506 155382 8820 547 85358 9275 5657 5293 8542 7173 116931 3113 6711 90417 5723 3827 389434 5800 55343 79023 23165 3321 5692 55315 3115 1289 81 2050 2483 405753 1789 51196 83478 286204 5449 23261 6528 396 7225 54443 51479 155368 26608 7461 284 64423 9508 5828 9569 8425 26191 710 4615 23279 HP_BROAD_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FACE 4774 51684 7043 2316 175 5727 57231 5144 7552 221927 7319 79718 8643 10743 9759 3425 2317 HP_EPICANTHUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPICANTHUS 473 5894 1107 8481 1312 7994 10584 8726 221927 93627 2623 5888 5925 673 3098 284058 1278 55704 2719 10060 2969 2176 60 8504 653361 2132 4920 9326 668 6228 9320 6654 7458 9841 5824 6929 117581 317662 284098 7469 80000 6141 2071 7204 139285 2188 2072 2239 136647 2177 5053 3954 9158 10847 7291 1146 253738 57167 89970 4613 6134 50814 2961 5048 51317 78989 55120 1290 1857 1836 2290 6309 9496 1108 10908 51322 81857 5781 57231 56262 51002 3507 23221 9401 10815 57539 5455 3192 701 10785 10459 85358 2175 84942 9275 4621 1182 5190 6155 23154 6016 672 7476 3265 283489 1656 5286 6942 6165 6204 55112 6231 55617 10225 26503 10210 2697 5193 2186 84300 8643 6897 546 26053 4796 63976 55636 6210 6182 79848 9037 6857 257 55275 23556 64359 3211 155368 4329 1717 3543 7468 1387 4659 9702 2187 54499 79633 9839 1855 6628 8621 4131 55215 54496 9409 3039 526 23461 5087 1289 23013 2245 9581 6138 8050 113179 1277 388015 1917 28958 8295 2006 4921 6899 164 25782 4125 3756 5982 1789 22907 3981 26281 9780 84342 9508 89910 55670 29998 8468 9851 389827 55627 10982 4204 9487 8573 114034 2316 27315 5830 169792 26275 3070 6223 815 6651 10367 8546 10472 1487 8506 114049 22884 5373 5980 51594 5889 8558 2178 10943 84277 7025 1144 374654 55023 11011 2313 6477 64919 5195 8567 10020 6229 55384 3188 8405 6519 155382 7474 3832 5500 547 51816 2222 54345 7484 57511 5189 9509 10801 5648 55644 1718 6595 699 79776 7030 2624 128869 11285 58499 5393 79728 203068 9319 2033 8260 8788 1795 54517 7531 8565 84570 54806 1134 675 7516 23129 79659 6909 65250 5813 79228 6660 2334 4297 2812 27161 6197 10084 374969 57459 79158 4854 23135 54872 51085 11198 10220 6736 5898 3845 5351 55764 54828 7518 4893 56623 23019 973 9896 57465 10664 284252 57165 6261 3984 161742 1954 29760 71 2263 65082 23511 6218 6201 5573 50945 57178 22827 3295 64131 11253 79087 6234 5590 738 8642 226 7360 4763 7707 11224 84627 1748 10277 8216 9723 650 421 10087 6125 7353 80267 10075 147372 6232 1642 57102 196528 5979 10586 4841 7355 5727 2535 129563 7290 1139 8514 2260 84919 8036 6224 867 55650 54187 2189 83696 10381 1301 8510 8516 112752 5290 10630 55628 404672 54888 57728 9632 9184 26608 60529 83879 5594 2068 57589 974 84231 5144 5859 10735 57697 5295 10195 3339 8092 53834 10736 51259 286 9343 7403 8799 23384 26235 1801 9786 5604 5605 55788 135886 5515 83990 51626 5192 6329 9361 23545 5194 89891 10082 57520 93210 84464 7358 29957 6804 134218 3040 53335 2261 80781 51660 6872 9031 51715 1281 7737 1788 6135 9653 54897 4853 406932 9719 6023 6154 8450 3090 57492 23312 2626 25942 63895 9562 57477 221037 2324 84163 26123 84148 5147 23389 51684 84720 3764 29089 285175 23111 5828 7337 9968 7798 93587 9739 51098 23036 80816 79796 1822 26173 23522 168667 80776 7750 6160 2146 1501 1457 6659 55159 2563 6497 6235 84992 57560 90121 129285 1984 6239 1663 7461 65062 9569 85365 4784 51 8449 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHILTRUM 473 84628 285175 6905 259232 25914 1280 221927 1183 8788 55181 8818 5881 85440 150468 158326 998 54880 3339 51574 2132 9320 5818 1000 9442 7458 117581 284098 4081 5053 2535 29940 54496 81031 4838 57728 10847 7291 1146 253738 6134 79184 55690 5728 8573 284361 1399 51317 27445 92935 6309 6591 9126 7136 9469 11160 25930 81857 57231 6598 55384 10815 523 85358 5727 1182 8243 6513 6711 3735 23431 283489 57647 23291 23001 1656 25974 64093 55112 6942 25836 28981 9772 5144 7552 388015 6611 57492 6857 63035 51132 51114 155368 51399 4329 2590 1717 9321 25782 4659 23556 8239 84976 23040 9896 8882 84188 91461 5087 23013 23522 5885 9373 2263 2006 22930 157680 6899 54870 55904 3815 55714 9508 649 89910 4256 134701 8468 51025 9488 23476 9487 84842 6602 169792 388662 860 55790 2736 10743 51305 2683 2036 2200 10472 114049 22884 5373 23314 10943 84277 3265 7020 6934 100151683 55023 54517 55670 23529 2313 64919 10020 10492 155382 25886 10157 10844 10522 3832 9244 55699 27161 5500 3480 2260 7546 23065 6925 9241 83987 51604 128869 2615 83696 203068 1857 55209 6469 9179 64135 389856 6872 9091 79228 84148 9739 347344 60 9851 4204 27125 3767 4038 29920 23404 84265 25973 124583 324 54872 2619 55869 5898 526 23030 1213 5813 54828 2475 4858 10664 1487 1106 2720 71 84168 57178 2245 11253 79087 57465 5590 4703 738 7360 7707 5792 10717 145873 54453 10087 30000 10060 23112 340533 7353 80267 147372 23265 92949 196528 673 23394 54968 129563 7021 1281 7290 8514 84919 3636 3658 1756 867 9382 529 57122 8831 4952 94005 2182 86 55148 10013 9820 26040 10630 1859 6885 7102 5594 9968 4593 9632 60529 83737 84679 5702 8425 9653 26057 4621 3899 51013 5447 11141 2571 23126 551 6304 10084 5604 29123 23118 2186 91754 57459 5077 4297 6997 10082 100506658 93210 9343 7358 4849 6888 1387 26128 51660 9031 6045 4853 26123 406932 170302 11154 55780 7319 8450 22861 10491 25942 23545 9181 10484 374969 51067 3764 23258 6664 57551 2248 113189 116931 113246 23036 79796 65109 1822 26173 8936 6197 4338 55343 158 440138 9652 139411 64324 6651 145173 2892 6239 23096 7461 4337 2137 65062 9569 11043 51633 1855 23384 7204 3054 9719 4089 7043 1312 5567 201163 55621 5160 8813 3763 57498 2969 2146 653361 4001 4920 1795 23162 668 80204 6261 1861 7469 1173 3954 83479 6597 7862 23363 51412 1968 10533 84700 78989 1836 56896 2290 4281 29957 93627 8726 23221 58 57539 3192 3778 9839 9459 9275 4654 8289 80324 6496 55617 50937 546 26053 55650 63976 22931 6605 64359 3211 7468 2972 50651 90416 54551 6628 79718 8621 4131 23261 538 818 54888 8295 6595 79868 6529 6558 3756 5982 1349 4054 1741 63932 701 4626 5052 389827 55627 10265 54499 2893 10982 7050 27315 64132 4208 8546 9758 8928 128637 116442 4841 51594 8558 374654 28957 10683 10225 6792 1788 1301 8567 2314 3188 8405 1302 186 8985 4094 7474 5745 6323 7227 54361 58499 22854 1193 8260 2316 5718 2067 79659 5591 2812 5063 4854 51085 81603 23019 55784 7592 9969 64131 2664 3984 24140 50801 4781 79158 55697 22827 3295 10277 4010 10559 650 421 23512 1009 7994 10075 3417 990 22866 6878 374879 1499 8905 26115 8943 7355 6659 29081 6601 2033 64398 1460 200424 126792 3955 2074 4683 22856 1185 8036 126695 8510 5308 6855 56992 5290 10907 4893 2131 6812 51684 2783 6833 10735 26608 55081 55331 164 57589 5566 55770 53834 2253 8812 4784 1806 135886 5515 79633 5528 5977 89891 3064 285362 26229 8481 8242 84282 6804 28952 79053 4983 10324 4212 3845 54897 92255 63895 221037 613 84163 7170 10651 4763 84720 79576 55012 7798 84667 93587 5605 10716 2697 55906 11128 6472 2563 6497 84992 57560 28514 285590 221496 129285 91949 10785 5000 124512 3720 HP_BROAD_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PHILTRUM 2245 6664 1009 6659 79718 57231 54499 60529 6605 6595 6598 196528 57492 84720 6602 4094 6601 27315 57539 84992 5881 6597 51305 55650 9487 8831 6529 6513 1106 8289 55780 6711 78989 6323 5977 284098 340533 58499 1173 93210 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREHEAD 63901 7994 375790 6905 259232 25914 57167 6237 8818 2719 998 6499 10312 3339 83932 1000 6654 9442 9759 317662 5058 55898 860 7040 2188 56915 10300 2072 2177 4081 80347 5053 8241 54676 4953 7283 2535 54496 57728 10847 1513 2255 9895 11342 6491 284361 23116 132 4286 64801 9320 1896 51053 8260 4893 6598 114548 55384 2737 6774 30008 10459 477 23389 2175 1182 6938 478 6513 2261 23431 9276 23291 1656 5286 6942 673 83999 6165 4792 6231 2316 29968 5193 79876 28981 6660 55681 388015 4796 57492 6210 3481 57539 79848 6857 257 51132 51114 3782 23247 4329 2590 10617 2324 1859 23040 3043 9896 8882 91461 23013 6138 1781 113179 5885 2263 23592 6638 7407 3845 3981 6786 8481 55210 85378 79648 9508 23387 9928 55670 51025 999 84842 6602 5830 55790 9409 10743 10436 54551 1305 114049 22884 5373 2178 84277 537 51412 11284 54517 79029 163175 2313 10492 6324 6567 10844 10522 202018 5727 27161 92002 6223 2260 23065 84314 5295 55644 51604 6507 55691 54903 9319 2033 1857 6711 25977 1213 9469 57082 3190 84148 2108 894 27125 1327 1024 672 29920 10026 1277 23135 324 11198 55869 5832 5898 526 2317 5813 471 55764 23030 9049 64093 1487 6261 79867 1954 2720 71 7020 51259 5191 57465 1062 139285 6792 65062 7707 2555 6125 222663 23112 72 9871 147372 254065 2690 1028 22930 55746 127833 253959 8239 129563 89884 9419 80184 8514 84919 10555 57122 9897 8831 348980 4952 5824 86 5296 55148 65250 55209 26040 6885 54888 8504 7545 4665 5594 5048 2296 8425 9653 5189 1371 29887 10815 10736 79840 2077 8799 25836 1174 6843 29123 4849 23314 81614 8216 374654 9031 26123 4758 10682 55780 5426 3930 79770 6023 7291 25942 83550 182 10484 10664 5147 29089 4683 8820 58497 57551 113189 10516 116931 113246 23036 80816 2200 1822 26173 4338 4784 158 6160 2702 9968 64324 55159 23141 145173 8573 2517 90121 4190 23096 1663 7461 176 5649 9569 23384 7204 2239 100151683 55152 10283 5567 10370 60529 23334 201163 5160 3098 55704 10060 9758 10717 1482 9581 2969 6904 6326 137814 57572 4915 1173 27152 9377 6576 3954 8788 6901 60 7528 6597 7862 23363 84700 78989 4088 8643 10733 284119 29957 6558 93627 8243 23405 2530 9401 23162 22808 3192 63925 701 84942 773 8289 6519 4654 57217 7189 9179 25 7681 6204 7021 8517 55617 546 63976 2475 55275 23556 5449 3767 7468 90416 79633 9839 79718 23261 3039 538 2245 171023 818 473 5430 3763 8942 8295 25782 1917 3756 1349 3737 91137 6492 6714 63932 9851 2006 8091 652 3758 545 3759 4041 84628 27086 2109 5251 120227 150094 128637 4841 5889 2917 6949 10683 6778 1747 657 1301 6229 6595 8270 8405 116442 4094 5500 1759 163786 5293 9662 5745 170302 150468 6899 7227 58499 6497 57545 2902 5831 6304 84570 675 79659 6909 5591 64359 9702 8120 128178 57459 79158 4854 11113 340419 51085 51684 10220 53616 196528 4920 10472 4761 4035 7518 259266 23019 3636 80746 5308 79823 65082 55697 22827 5626 51124 5194 116150 5728 57498 10277 1280 6334 23512 6616 4853 10075 3417 9990 990 8777 26115 10586 6659 54828 5447 6601 8036 6913 79042 6224 650 4882 51091 2074 121340 10082 8510 11133 5290 6323 65109 1186 126792 90161 57096 4208 85301 29954 5184 55081 55331 112752 3265 51741 81603 23394 6197 8092 53834 9820 8812 1806 57003 5605 83990 5744 9698 5528 9131 5192 5977 55553 1376 29072 84282 26137 6804 523 28952 10159 5034 22906 1947 1788 6135 4212 1594 1500 1718 84163 10651 83987 2257 7798 84667 93587 9739 4281 23545 80776 1497 2697 5190 84876 7552 833 6777 2563 55755 57560 129285 5116 26128 10785 79751 60401 3720 9215 9130 2218 285175 4649 8726 4692 3651 4488 55181 85440 6016 285362 2176 8398 51574 2201 7458 2627 348180 79989 2068 4036 3977 2271 2645 1509 29940 27077 9918 253738 89970 6134 55690 92335 23729 9915 6708 80144 6309 4038 83479 9126 9496 25930 57231 11285 6657 2067 729920 51082 23133 25839 6155 90417 5723 23001 5159 25974 55112 728294 9652 3736 5144 10013 284403 57688 10525 283989 63035 155368 51399 23742 1717 2561 1387 9321 54499 5587 55603 6506 4125 10056 16 55904 5932 649 134701 8468 9488 23476 7737 22931 55593 51305 2036 83737 140628 51360 6934 55023 5195 2657 3476 10020 155382 25886 3832 55699 2558 7546 9791 6925 91147 3590 84520 338433 128869 1778 22866 25973 4774 80055 4010 7531 64135 6872 7516 79228 1021 374969 23404 871 5781 54872 10000 80185 4858 2110 56623 8905 5894 1106 5324 23511 84168 123606 2332 11253 3643 6234 5590 7360 11224 3425 1748 8733 79147 145873 30000 5518 340533 8450 7421 92949 54928 4998 29081 79728 1103 9091 63894 867 116461 2189 94005 23322 91252 4763 8925 50964 10630 2706 6655 84679 4591 79583 26057 4621 10297 51013 8720 9786 5604 10659 23118 4297 100506658 857 84464 2132 55599 84992 3040 117581 3559 59341 2566 406932 22800 1968 84879 1105 7319 4221 6833 3239 2353 7703 22995 3764 8924 23258 5828 55777 8936 2258 55343 3784 440138 10913 6651 6235 79947 4330 4337 2137 23310 285590 10804 1855 3479 2035 1107 57178 55621 2623 5888 8813 9939 3630 2146 653361 84706 4001 10984 1795 6328 80204 23028 7469 9533 6141 80254 4313 2626 284058 4921 8567 55120 1836 56896 7532 2290 2775 2733 26227 27229 10128 51322 760 3778 9275 56006 3745 11154 8493 8867 2186 51256 25871 10210 6664 27238 9742 54820 81857 5495 4677 6605 51098 1278 2187 2906 271 79796 4131 55215 26276 55835 6529 5982 10585 2995 5052 29998 200734 55627 60482 2893 23414 157680 126695 51594 79600 104 23312 26999 2314 4256 142680 9487 7474 284111 51816 10466 699 6045 79776 54361 22854 26580 158326 51 283120 51729 100033413 9949 57020 6662 5718 9969 57038 26005 3984 50801 4781 6218 6201 55656 23522 3295 4990 3791 5468 1009 10765 25970 54941 23097 6878 6232 1642 374879 8626 8022 1139 8443 64398 54187 200424 83696 3955 11128 6710 6812 55262 774 2783 10735 9184 26608 51520 145624 164 27031 440 55770 5859 2703 5922 57697 249 8642 2799 2710 1801 135886 5515 54892 54 89891 3064 23397 57520 26229 5530 8242 27341 4983 6572 54897 84172 2073 92255 6154 3090 3675 54681 6884 9326 60386 6535 3762 55012 791114 10526 55906 1911 57187 5063 221496 91949 1984 51227 633 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_ADIPOSE_TISSUE 4000 84823 2074 3763 1161 5468 5696 10269 11128 HP_FULL_CHEEKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FULL_CHEEKS 23135 259232 80776 388015 3423 171023 51085 55904 2778 2137 8813 55704 1363 51259 1806 9049 2200 57498 5290 3008 5604 60 3339 9326 79867 71 65082 6492 3425 22827 51124 1387 29998 9488 2006 6901 27077 79848 1020 57728 65062 3756 4010 9895 26123 23483 6651 650 3845 4853 1906 6885 1968 79770 27445 2316 79600 63916 1642 538 6309 57231 3265 2626 673 5116 83550 55764 80232 23529 7355 6452 55975 91754 2542 55384 80184 84919 2033 57539 178 9244 547 85358 6664 2248 1182 5075 84314 6925 93587 9739 4952 2138 6711 4000 5723 51322 2773 23067 26173 6905 5605 1836 7030 4338 91147 23322 3832 5332 55315 54903 4893 3376 57545 6812 2783 57096 8565 9091 10735 23556 8788 5813 8675 51098 4337 51520 285590 27125 79718 79583 8882 HP_LOW_ANTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_ANTERIOR_HAIRLINE 9126 23013 6138 55869 7545 2261 5885 196528 2623 7518 8818 10060 85440 25836 171023 57465 25782 3339 4125 29123 3981 9131 57572 5977 2263 9533 6141 6218 6201 857 5286 6938 4081 3643 29998 6234 23476 55627 22931 9895 6602 7291 11224 117581 3756 6597 6135 55690 157680 170302 6125 5468 84172 4853 55691 128637 55780 25970 65082 6154 9990 6878 6232 374879 6949 284119 29957 79029 10128 8243 253959 6659 6229 2353 23389 6595 6598 8405 3764 84919 6601 51082 6224 10555 51816 54187 8289 6223 1182 23065 6155 93587 672 4683 83999 55343 6165 6204 5184 6231 6160 55209 2033 6664 80055 6885 26580 6605 54888 57492 6210 6235 10735 90121 91949 6909 3782 1387 54499 3479 374969 526 HP_FACIAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPOTONIA 10735 2548 4204 23126 171023 7703 818 23030 477 2719 5455 285175 92335 10717 157680 5518 200424 11154 478 55768 23431 9230 283489 7528 50801 773 6507 9499 57178 2239 8242 8925 29940 9179 2892 64132 4125 5813 5528 5081 27107 271 HP_MASK_LIKE_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MASK_LIKE_FACIES 6315 4621 3708 2218 4929 5428 6311 7403 126 5610 7054 8106 4361 3763 54101 79876 79152 4576 2629 80025 5155 8085 7337 2747 2332 3339 6535 63895 6908 10585 4137 5159 2483 5080 1789 79147 1639 23347 23129 100288687 6575 23400 10159 5621 29954 9627 523 7084 5980 538 58 9215 22954 HP_OVAL_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVAL_FACE 22827 54345 126792 23013 6711 54084 25970 8573 8626 1272 10525 253738 4784 104 55770 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_MUSCULATURE 4204 4649 375790 4976 4556 1183 10755 3098 2719 1291 10059 10717 10312 10324 1674 1145 1292 85365 8898 122622 56172 9230 6261 7528 4359 19 7040 139285 112 8314 127833 8803 2239 291 274 6576 55154 246243 4625 2138 56652 6605 29940 9895 91574 60482 253738 9790 23400 57679 4747 8292 84231 55636 427 92335 5428 6571 3908 11277 9215 5830 8867 9723 2733 113278 7170 3679 79628 2318 81846 1339 5339 58 6622 56203 6572 5455 2673 9459 64207 5518 11154 339855 64419 478 23096 79147 1410 23431 283489 1293 773 2697 57165 6531 8626 51816 1140 23516 7552 11232 23126 285489 51776 1134 6323 10020 3211 5913 7015 10585 5155 8239 271 199857 5290 7169 54862 25793 1760 1120 171023 818 9531 57863 8398 8799 1305 4593 10290 111 157680 84617 2218 55768 84665 79581 1639 1741 29998 389827 55532 50964 1785 2629 57190 1186 64132 4041 56244 51305 10049 5190 9758 8506 27107 116442 5297 7084 5980 5818 1798 5420 477 5521 4703 284439 1282 186 26058 5195 9244 1073 6712 89874 9791 9200 1144 1981 779 79776 6507 131377 59341 5194 5824 9289 215 1763 10381 9179 8565 84570 389856 23129 5813 347344 2512 5063 400916 3123 1789 7273 11198 23030 4038 4633 5189 7415 9829 2483 50484 92667 27286 22954 7592 80704 2664 24140 50801 2934 7020 29967 390594 57178 3664 6329 58494 3691 6495 4771 203859 120892 84679 5528 6616 6608 5081 57167 23317 4514 51651 4632 9990 22866 207 55791 2548 4534 6310 3913 29954 1103 1756 200424 6834 2182 6598 100996717 9499 8139 54332 825 6855 10907 8925 51684 5828 8878 7102 1303 9968 112476 9409 10735 729920 11141 29887 10159 88 8106 6843 84466 57731 5193 29925 8242 11043 23347 35 22827 54567 4125 170302 79868 63932 4570 9373 23529 7703 23345 7317 64127 285175 10730 5192 8504 9997 101060691 23175 4487 55737 65109 6444 6197 4512 55670 55906 6472 3714 139411 6697 2892 221264 8600 5582 79731 147912 3054 HP_MANDIBULAR_PROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANDIBULAR_PROGNATHIA 23135 10524 7337 324 5894 4089 7273 51684 5567 6134 201163 6424 2719 175 9049 199857 388662 8924 23291 284252 56172 5573 284098 1145 860 5077 84168 3425 56915 2332 2239 55210 8913 3643 6901 4626 10847 6638 9487 8292 92344 5468 340533 1009 7994 8450 4041 54941 8643 2290 92949 7136 2067 2263 284119 29957 79813 6558 93627 7355 5727 5781 3913 51002 1161 7965 26580 10555 9839 55650 1460 1182 4654 6611 4952 4796 9179 176 56975 10743 2697 11133 55154 51256 57194 10907 9820 8925 65109 50964 81857 6928 5144 10297 2783 90161 2720 4810 2072 79158 23512 6197 2260 54551 11141 6840 4621 388015 10735 3899 2200 23126 2588 4983 10084 4125 3756 9401 54808 7040 857 4038 93210 63932 4849 8242 4948 29072 55627 7737 64324 9853 27315 55384 27086 22827 2074 5728 5373 10479 5593 83550 54681 4221 1788 57190 2314 2353 7703 2673 23389 84720 25886 4094 10522 3832 6535 55699 54345 1183 9791 55343 4784 1193 2146 8905 23184 8788 1795 54507 84992 2892 285590 4625 23096 8600 5831 4054 117581 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHIN 7337 5894 4089 5567 6134 9839 8726 201163 6424 284058 2719 175 2969 60 653361 4001 56172 7528 1000 7458 9841 117581 284098 860 5077 9049 3425 56915 348180 2239 55210 11253 6901 10269 10847 253738 11342 23363 8292 92344 1968 8567 1399 4000 8643 2290 1105 7136 10733 27229 284119 29957 79813 6558 51322 93627 5781 1896 51002 7965 259232 85358 26040 9275 256297 4621 1182 4654 4796 6711 90417 3265 23431 283489 57647 9179 176 56975 673 10743 5159 25 2697 51256 57194 81857 9772 6928 5144 10297 55650 63976 6611 23126 55636 3481 57492 2475 4810 155368 79158 2077 6197 2260 54551 6840 9896 23261 23013 57680 473 3763 10059 2588 54888 2006 79868 4921 4125 1161 3756 5982 1349 7040 63932 2263 4626 4948 29998 8468 9488 55627 7737 64324 9853 27315 5295 388662 55593 27086 2074 83737 2316 114049 5373 8558 84277 11011 657 1788 57190 2314 60676 2673 8405 155382 25886 4094 667 10522 3832 5727 55699 54345 5293 388753 9791 83987 6595 2335 128869 1193 4774 1146 63895 29123 51780 26580 23184 8788 1795 6872 283120 1183 79228 5591 5831 4054 50964 9401 6638 10084 64840 4784 25973 23135 10524 324 7273 51085 51684 5898 4035 7518 199857 8905 8924 23291 284252 23384 3984 71 5573 1145 7020 84168 55697 50945 2332 8913 3643 5590 5728 7707 10277 4010 9723 9487 222663 5468 340533 1009 7994 8450 4041 54941 92949 2067 2248 7355 3913 4853 8514 29072 10555 529 1460 4952 94005 340665 8510 11128 11133 55154 10907 9820 8925 65109 10630 6885 6812 2783 90161 2542 2720 4208 5594 26608 2072 23512 11141 85378 388015 10735 3899 2200 3339 1859 4983 135886 54808 857 4038 93210 7358 4849 8242 6804 4724 7291 9031 55384 22827 4212 9653 54897 22808 10479 5593 57231 83550 54681 4221 613 84163 2353 7703 23389 84720 6535 6664 7227 7798 116931 23036 80816 55777 55343 2146 1280 9968 2563 6497 54507 84992 2892 285590 4625 129285 23096 7461 26128 8600 9569 7204 HP_POINTED_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POINTED_CHIN 85378 51085 23013 3339 9839 23126 5898 57680 9820 473 10059 2006 3643 135886 2969 60 653361 4001 5982 3984 7528 1000 7458 71 7358 11253 29072 29998 8468 9488 5590 6804 8405 64324 7707 6872 9031 55593 10277 4212 23363 9653 222663 54897 1009 2316 114049 7994 1105 8567 1399 22808 8558 84277 5593 57231 10733 27229 2248 613 84163 4853 83987 8514 155382 25886 85358 26040 9275 529 4621 7798 116931 6711 3265 23431 2335 283489 23036 57647 5159 25 8510 11128 128869 3832 51256 1146 1280 29123 10630 51780 9772 6885 23184 1795 63976 2563 6497 2542 5594 23261 1183 64840 79228 155368 26608 7461 26128 9569 4784 HP_MICRORETROGNATHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRORETROGNATHIA 124583 51305 7273 127833 57190 7994 4649 2571 375790 340419 26224 51053 8260 9419 25914 1103 10262 84068 153241 26005 10682 6843 113189 9775 8815 29940 5075 23443 26173 5649 100506658 10526 26229 10300 55617 50814 22827 286053 1501 6576 6134 60482 8481 9894 8565 9037 9325 6872 55790 23556 23594 4625 6572 79796 6616 11133 1305 9871 54968 55165 54820 55906 25942 2737 374654 9469 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDFACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDFACE 9130 7994 1280 1183 6237 1028 5881 2719 6898 998 6016 153241 3339 51574 5818 9759 2627 860 3425 3977 4953 10516 79650 29940 27077 54496 57728 4000 7291 2260 7518 89970 4041 9895 11342 50814 3930 92344 23299 157570 1399 2263 4052 27445 22858 4286 538 6309 6495 9496 9723 9469 79813 1723 51053 11285 55384 51082 523 85358 58508 1182 6938 7046 4796 6711 3265 10815 7403 5723 57647 6942 56975 10743 2316 28981 5144 7552 5354 9037 257 2623 7048 51651 25782 1302 2324 8239 3043 8882 2736 3423 2077 6899 4125 3845 2261 89910 2200 4256 1836 9488 1298 23097 55593 55790 23483 2036 83737 140628 54880 23314 10943 81031 7020 55869 23529 2657 283989 2778 84695 10844 10522 9244 55699 84314 6925 5295 55644 83987 8626 2773 7030 9451 91147 6299 128869 3832 2615 55315 176 54903 54916 3376 4914 1857 23184 1301 7545 8565 389856 9091 2535 54539 3190 8675 23630 347344 60 4204 5831 27125 54 374969 4038 871 3759 5781 124583 23135 2317 6638 1363 9049 5193 10682 10664 5894 9131 1487 6496 79867 1954 286053 71 3313 84168 5573 50945 57178 11253 79087 5191 5590 79848 9150 1020 65062 1748 8216 7353 25839 9871 147372 673 51604 55975 2542 89884 7021 7290 80184 8514 84919 3658 10262 1756 1909 9897 9382 4952 94005 2182 6654 23322 9820 8925 26040 50964 10630 6885 145258 7102 5159 5594 4893 6655 9968 9632 84679 5702 147912 2296 2132 1299 8425 79583 4621 55159 259232 80776 388015 5447 11141 23126 23169 55904 9343 5311 23013 3008 5604 2186 126792 10084 10082 63931 4849 1387 90121 3040 26123 4853 170302 22800 1968 2690 5426 7319 79770 57492 63916 57231 83550 6850 182 28952 7703 23389 1297 10484 4683 8820 6664 2248 80816 65109 26173 6197 4338 3784 2702 1501 2290 374654 139411 6651 1741 54507 145173 2892 6239 23096 4330 867 4337 2137 285590 9939 1855 23384 2239 100151683 3054 23111 4089 1107 7043 1312 10370 3098 8813 55704 1482 9949 57498 137814 10984 4920 2138 9326 6261 7528 29920 9533 3052 5308 6901 2626 9158 4921 23363 55636 1906 4036 57167 4803 55212 4088 1105 4281 29957 10128 8243 57539 22808 92335 3192 9459 84942 4693 1289 4763 51322 80232 55617 25871 546 26053 178 55650 63976 2475 23556 64359 5449 22930 3211 8788 51098 7468 2972 79633 6628 271 79718 10382 3039 26057 30008 171023 473 23347 3636 6492 701 57479 3835 29998 200734 2006 10265 54499 652 246329 64132 23414 5745 3481 157680 641 9758 116442 4841 26137 79600 4035 6949 5116 2314 3188 114803 186 8985 55624 4094 1277 7474 5500 547 5189 2335 23067 6905 55180 58499 84172 51109 29123 1349 57545 2902 5718 6304 51132 23545 51729 5813 2812 5063 8936 165 55777 4854 10220 51085 51259 324 7592 1513 2664 24140 65082 100144748 23522 22827 5626 51124 8085 10940 3756 10277 4010 650 421 3791 1009 22866 27086 1642 56160 7355 25885 8022 2033 5075 6535 340665 121340 4883 6231 8510 11128 5332 6855 56992 10907 55628 283120 6812 55858 2783 51339 57096 10735 81887 51520 5727 9935 1123 5566 5922 8642 8092 53834 286 1806 4784 5290 57003 5528 57520 26229 5077 29072 11043 91179 5034 53335 80781 51715 6469 54897 79868 63932 55768 221037 55764 613 6452 91754 406932 387 25970 10730 3954 79576 529 7798 8815 6234 93587 9739 8260 5605 5277 2563 6497 221496 1789 633 HP_ROUND_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROUND_FACE 124583 23135 10524 1788 2245 91147 8726 23030 10472 2778 1363 1291 2146 27125 29123 22856 1292 149371 23162 23384 64175 4297 9841 9759 5573 1861 1302 284098 4054 1280 93210 79989 64131 51025 1062 6901 9158 9895 27315 2773 55790 4010 5144 7862 2200 4000 9487 23512 340533 72 1968 6452 10491 3675 3265 104 28957 55023 8243 129563 2542 23389 84720 84919 775 50940 84068 55650 5189 93587 83696 79798 1293 7840 5728 9427 56992 5190 4893 3376 1501 145173 6812 64324 5332 6182 84992 9037 3239 10801 8675 5828 1301 207 9719 HP_HYPERTELORISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTELORISM 473 95 8481 84628 9839 8726 5925 4144 6237 1278 5881 2719 175 998 6499 6016 579 2176 153241 5077 3339 9320 1000 6654 9442 6929 317662 284098 80000 860 2071 2188 348180 10300 2072 79989 2177 4036 8241 4953 79650 2271 29940 27077 54496 7372 81031 10785 51319 7291 1146 253738 57167 89970 9325 2255 5913 6904 79184 55690 8573 63901 7048 157570 2260 50619 284361 23116 132 92935 80144 26047 4038 83479 9496 9723 9469 25930 2798 79813 81857 56262 11285 51002 3507 2737 6774 10815 341640 10584 51082 30008 523 10459 259232 85358 23389 2175 26040 6497 1182 6155 23154 7046 4796 6711 90417 3265 57647 23291 23001 1656 56975 673 83999 6165 2697 6942 6231 2316 29968 9652 2517 26012 9772 5144 6897 9894 5354 6611 6210 182 79848 9037 257 10312 63035 51132 51684 23247 4329 2590 1717 51651 4659 23556 4629 10617 6197 54499 23040 9896 84188 57222 23013 6138 8050 113179 57680 5293 23522 23592 1280 2006 6899 1789 3845 26281 3930 84665 10269 54870 55904 55714 9508 89910 23387 2263 51524 9488 999 9487 64324 84842 23097 9853 5830 3070 55593 815 10743 23483 2683 2036 10367 10472 64327 22884 5373 2178 29929 51412 1144 6934 100151683 55023 54517 2627 2313 6477 64919 117581 10020 10492 10324 6662 25886 4089 10522 60529 2033 202018 5727 27161 4087 5500 6223 2629 7546 9791 84314 5648 5295 55644 1836 7030 9451 91147 3590 84520 83696 54903 3814 4638 58 1857 4763 23065 10982 7545 6872 57082 23493 7516 2535 84148 9739 60 526 672 4654 29920 3759 5781 25973 324 54872 11198 5885 10000 2317 54101 54828 8822 2475 6638 23030 9841 10664 5894 1487 6261 113246 79867 161742 1954 71 1302 7020 5718 390594 84168 5573 57178 2245 8913 11253 51259 57465 6234 4703 738 8642 1063 90416 65062 11224 1748 8216 221692 1482 6125 5518 23112 55717 5528 7353 80267 9871 147372 1654 2248 7021 7290 4000 80184 79728 3636 867 9382 529 9897 2189 86 1272 5296 8516 55148 23322 91252 5307 65250 8925 6608 50964 6885 112858 51621 2261 54888 7043 8504 4893 6655 4593 9632 83737 83879 5594 2068 158326 23512 5048 2296 7170 2132 4591 8425 974 79583 9653 26057 80776 3899 10847 2571 10736 551 6304 9786 5604 3643 9342 29123 2186 2294 57459 4297 93210 84464 63931 4849 56172 5605 203068 5190 134218 78989 55252 84162 3040 374654 79868 6045 26123 2253 4125 406932 22800 9394 11154 55780 22808 7319 79770 2200 57492 25942 23545 60675 6938 28952 10484 374969 51057 5147 55835 29089 57551 57531 113189 116931 23036 80816 79796 26173 8936 5728 4338 5649 55343 2239 7750 6160 1501 9968 55159 6235 57724 145173 10907 5831 84942 90121 6239 23096 4330 4337 285590 8473 1855 23384 7204 23111 1107 1312 5567 54796 201163 55621 6201 2623 5888 8813 2146 10682 4001 4920 1795 23162 2077 80204 57572 5832 27245 7469 9533 6141 139285 6418 27152 136647 5308 4313 56052 3954 9158 4921 55636 7862 2961 4784 55212 55315 55120 56896 4088 8643 1848 4281 57688 26227 1108 29957 23241 10128 51322 23405 9401 1947 6509 57539 92335 3192 3778 56006 4621 57217 7042 3782 6204 55617 10210 546 26053 55650 23126 4677 64359 3543 7468 2733 1301 2187 50651 79633 79718 8621 207 55215 23261 3039 9851 6870 171023 1277 5430 2137 8295 164 6558 27125 3756 1349 5592 3981 701 29998 200734 285489 10265 2893 57211 27315 64132 8733 4041 27086 5530 51594 5889 8558 79600 6949 23114 10060 657 8792 1788 2314 6229 3188 84634 894 4094 7067 7474 51816 7484 4927 5189 5745 6595 6905 5184 22854 5393 6866 84720 57545 51 1134 675 6909 23426 2812 7531 54820 4854 11113 57020 5826 79053 55784 973 5631 9969 81848 29760 8270 137814 6218 55656 8091 55697 3295 8405 1139 30813 650 421 1387 1009 4853 6023 10075 9990 6232 7169 57122 374879 8076 26115 5979 56160 4841 5447 8036 6913 8567 6224 64398 22856 1185 11128 112752 56992 5290 6323 404672 4247 55869 57096 2542 4208 128674 85301 7547 11141 55770 5922 57697 4015 8092 53834 1500 2710 286 8812 1806 1801 57003 5515 83990 9131 55553 23028 3064 26229 55746 59 79644 5331 1281 7737 6135 84172 2796 2720 6572 92255 6154 3675 63895 55768 221037 126792 57477 25970 10352 3762 10653 2301 10716 168667 10526 1457 25885 5277 6602 57187 10771 84992 129285 1984 26128 5828 51399 23347 5977 633 3720 HP_FACIAL_MYOKYMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_MYOKYMIA 6712 23400 215 5582 111 5521 HP_SMOOTH_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMOOTH_PHILTRUM 124583 473 7043 84628 285175 57178 10743 5885 259232 201163 25914 55621 10472 10847 81603 55181 8813 23030 998 2200 5718 9969 1795 1000 29920 9442 50801 1182 10020 22827 4081 11253 57728 7707 253738 5792 6134 55690 51412 10087 23112 10533 7227 284361 1399 147372 56896 2290 374879 1499 26115 23394 8943 29957 25930 9320 8243 129563 79718 1656 4854 1281 23221 54828 57539 8567 23162 3192 3778 523 64398 9382 1460 57122 4654 6611 6711 23291 23001 86 25974 2186 56992 5290 6942 55617 55209 1859 6899 9968 9772 6857 5594 10735 2475 23556 63035 51132 3211 55331 50651 90416 23040 9653 26057 8882 55770 84188 9126 158 91461 3899 51013 2571 9373 3480 23384 6304 54888 8295 6595 8239 6558 5077 23545 3064 54870 55148 55904 285362 63932 89910 7358 5052 8242 9488 55627 10265 2893 8573 84842 6651 4212 8546 22884 92255 8558 23314 10943 25942 6934 374654 54517 10225 2313 613 10484 374969 10492 8405 10157 4094 10844 5500 529 27161 55012 23036 79796 6045 8936 4281 128869 83696 22854 55906 1193 29123 2316 4849 10075 64135 9091 221496 91949 79228 84148 9739 5000 51399 3720 9719 84265 HP_BIRD_LIKE_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRD_LIKE_FACIES 80326 136647 2961 2068 404672 3981 6897 4000 79840 7518 10111 10269 2071 7737 HP_SQUARE_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUARE_FACE 22827 23067 55636 51322 1387 2033 3977 92949 55081 9723 10765 HP_SHORT_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PHILTRUM 54872 4089 2619 1312 285175 5567 5898 23030 8788 54828 3763 85440 10717 150468 158326 998 55784 57498 9896 324 10664 51574 2132 1487 4920 23162 668 1000 50801 117581 284098 7469 23314 55697 6899 11253 79087 3954 738 4838 7291 7468 10559 7862 9487 421 30000 340533 1009 7994 7353 80267 10075 51317 92949 8905 196528 11160 54968 64919 4841 81857 8243 7355 2535 259232 7021 1281 7290 55384 84919 10815 3658 9839 55650 128637 5727 11154 1182 6611 6711 23431 283489 6925 57647 9179 126695 6496 5308 9968 10907 10013 50937 26040 6885 5144 388015 26053 51684 23126 22931 6605 57492 4208 10735 64359 22930 65109 9632 51114 60529 83737 2590 7102 5702 25782 55081 1855 84976 8621 5566 51305 26057 3899 23013 53834 2253 54888 8295 4784 10084 157680 5515 23118 2186 79633 57459 6997 9508 93210 4849 7546 6888 1387 26128 55627 1857 28952 7050 10847 27315 860 4983 2260 2736 6045 10743 6651 4212 2036 26123 8928 8450 374654 221037 55023 89910 8567 2314 10651 3188 84720 10522 7474 23258 6664 57551 79576 147372 23065 5745 116931 93587 9241 6595 23036 10716 54361 2615 83696 11128 6472 5718 6469 56896 54517 2067 84992 2892 28514 285590 6239 23096 10785 2812 65062 11043 5977 4038 25973 HP_FACIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_ASYMMETRY 9126 3265 2254 4094 57697 2778 8481 7545 113179 9241 10815 53834 23030 5888 23499 3845 5311 5290 8239 2176 83990 10682 1487 113246 5528 7528 4297 283120 2263 5718 7204 2188 4038 23314 2072 22827 6418 84464 4626 2177 2138 652 6495 545 3759 7291 2261 9573 392255 1947 4613 9723 3481 6651 4915 55636 63916 1500 5518 6785 1906 57167 7994 1399 55120 51594 5889 9990 2178 2316 25942 2313 8243 613 4893 4763 387 8218 79728 4222 29089 10459 3954 8200 2175 3762 6608 1909 4621 113189 5075 2189 10801 6938 6611 2335 121340 57647 2773 3730 5728 6299 5332 84172 1146 1280 1009 55159 51339 2542 5594 1277 23556 675 7516 64840 5813 6660 10984 63895 7468 2077 147912 2187 672 207 9935 55215 1123 4784 HP_TRIANGULAR_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_FACE 473 5922 26057 2006 170302 285175 4598 10743 5832 9820 259232 201163 10847 6237 673 7518 23592 60681 6595 55784 6016 8905 5894 29123 51574 83932 2186 3845 5528 80067 5324 161742 5818 55553 29920 5824 3481 8091 649 6888 23112 200734 5781 3758 8405 57211 5194 3759 7707 55215 253738 5295 1188 4613 8831 23363 222663 22800 5081 7994 523 10075 9871 8558 990 5593 374879 1028 8216 7140 7136 9935 29957 4841 8243 60676 2176 9968 10651 23389 4853 284361 83987 25886 26580 22808 701 10555 867 57551 5604 3762 529 256297 5195 3480 2629 4654 10516 116931 699 4621 6654 7227 7809 22872 11128 7750 63895 9319 8925 283120 9772 5831 5718 387733 90161 5352 182 57570 10735 221496 4893 6655 23594 6909 9184 9702 1278 50651 4591 10084 1187 871 1277 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MAXILLA 388015 4998 1289 4089 2239 2245 1736 8642 8092 5000 990 79633 54101 117581 81794 207 2317 9343 4784 10084 3043 157680 79650 51053 5308 5077 25782 415 22856 1513 7337 2077 1748 2263 9533 5573 633 8242 4313 26128 26137 7314 91179 8626 3759 10847 7291 1280 2261 860 55384 51715 2736 9935 5290 80169 6651 650 652 1739 92344 84172 1009 7012 27107 257 3930 78989 9990 3265 6949 80232 1301 10484 1896 25885 81620 5728 55505 4869 10844 51082 5818 30008 3762 9411 2200 6497 1909 2248 25 3590 64093 51750 2697 9968 4893 1173 65109 2033 6660 5144 8788 10262 26277 55135 3664 145173 5159 64135 4487 7015 23594 51114 5727 1387 57822 10617 6197 4054 55651 2296 54499 2260 6638 8318 5073 29957 5566 29920 999 HP_FACIAL_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HEMANGIOMA 2776 10225 9897 26040 1717 28952 157570 5447 5921 2050 9401 4247 2737 1836 9630 246329 5500 171023 8481 HP_SHORT_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_CHIN 657 60676 1896 2475 667 7518 54888 11342 79868 4921 85358 6664 8905 256297 1161 388753 4654 1349 94005 340665 23036 80816 55777 9841 25 55697 4774 11253 4724 9968 2074 10269 3481 5728 253738 57492 4208 283120 129285 222663 5591 83737 2072 2316 9401 4000 8558 7204 9896 2067 25973 HP_PROMINENT_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_SUPRAORBITAL_RIDGES 284119 55869 3423 10484 1896 2353 57680 2072 27316 3764 2273 10060 158326 23133 10555 85358 5605 164 84295 5295 121340 5159 857 5308 2316 57479 6885 26580 2260 7319 57688 5745 6872 2892 4983 5063 79791 81887 170302 5468 5702 23512 6197 HP_BROAD_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FOREHEAD 2006 51085 5567 10370 5832 8726 201163 6792 6499 4893 2719 9939 150468 9049 1482 2969 137814 2146 653361 3984 7528 1000 7458 5058 2627 860 84168 123606 2239 4036 4953 7283 6901 2626 284058 253738 2255 6134 145873 7862 8573 3791 23512 72 8567 78989 147372 3417 5728 9469 2263 29957 51322 93627 11285 2530 182 4853 54903 8036 650 9275 200424 8493 6711 3955 5723 25 7021 51256 5290 4763 2316 9652 26040 2261 4677 4208 8504 23363 9791 155368 26608 6899 23556 2324 23261 3039 2200 2245 9820 388015 135886 55603 5515 4125 23118 9401 5982 79633 57459 6492 26229 9508 649 63932 134701 84282 8468 26137 6804 81614 28952 3759 3040 9031 4041 23414 10743 1788 140628 114049 5426 84277 3845 3265 51412 83550 374654 10683 84163 2657 6938 3476 2314 7703 55384 23389 284361 25970 155382 10522 285175 6535 8788 3762 92002 113189 7546 10516 84667 83987 55777 128869 7291 11128 4774 2702 1009 5831 51132 64324 57187 7545 64135 285590 51729 79867 79228 23096 7461 9897 9569 9949 HP_HYPOMIMIC_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMIMIC_FACE 10907 54862 9373 25793 291 23516 58494 6622 56652 55532 11232 9895 10159 2629 8398 26058 6697 9829 50484 23400 51305 120892 478 2512 5428 6571 1981 55737 23317 5420 8867 6531 HP_SLOPING_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOPING_FOREHEAD 11113 2218 25914 93627 4761 5888 80185 55755 55704 7518 259266 51259 23019 2176 6326 80746 26005 79867 860 2188 56915 10300 2072 23522 80254 2177 9662 80347 5053 8241 1062 1509 27077 79848 7360 6792 9918 65062 22995 57082 79147 6491 9928 1021 100151683 55120 2775 6309 10733 26227 27229 80184 29081 79728 79042 63925 9091 701 63894 10459 23133 2175 84942 116461 57122 2189 51091 2074 4683 9276 23322 170302 29968 27238 54820 3736 55262 284403 54888 57096 283989 10735 54903 9184 29954 55331 10617 9702 2187 8425 55215 79583 440 55770 5859 85378 57697 80776 81603 1781 113179 26276 79840 55835 83990 7407 10585 100506658 79648 23397 3981 1376 84464 25839 55627 27341 374654 545 26123 10436 150094 1968 84879 79770 5889 2178 79600 2917 10060 6884 11284 23312 4256 60386 29920 8573 6324 29089 10844 58497 3832 2737 163786 7546 84314 55644 699 80816 5649 91147 9319 1911 26040 57545 55159 23141 5063 675 7516 51227 5116 1663 26128 23310 79751 672 4784 9215 25973 HP_NARROW_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FOREHEAD 51305 23013 7994 8642 818 388015 51085 23030 259266 53616 5813 93627 4692 673 55704 6638 85440 10717 998 171023 57003 5605 8239 6904 10664 84706 4001 57038 6261 9698 55553 29920 50801 91137 79158 5932 23511 139285 6492 348180 10300 22827 51124 29998 54676 23556 57465 9488 2006 55627 84992 7360 10159 8216 8733 6651 11342 4212 30000 9653 340533 5528 54551 55691 3981 84700 51594 9990 6309 22930 51604 55746 79029 163175 6792 6558 9326 8243 8567 55384 8260 4763 2530 23389 8270 8405 84919 6567 8036 8924 57539 10844 5500 650 8788 56006 55012 57122 11154 7546 4654 6925 93587 83696 6711 791114 55644 23431 5723 1822 1656 9179 5649 84520 7681 338433 128869 26040 9742 1859 1009 6602 546 833 2783 55275 129285 91949 51399 23742 4330 1717 5594 100033413 27125 54499 145624 79633 271 54820 871 5859 HP_LONG_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PHILTRUM 84628 1312 57178 6905 55621 1280 221927 1183 55181 5160 5881 10060 998 2200 2969 54880 60 2146 653361 3339 4001 4920 1795 23162 80204 9320 1000 29920 9442 7458 1861 7204 1173 23314 4081 5053 2535 29940 54496 81031 10847 1146 6134 79184 7862 5728 8573 23363 51412 1968 284361 84700 1836 27445 92935 56896 1857 6309 6591 9126 7136 9469 4281 29957 25930 93627 57231 8726 58 3778 523 259232 85358 9459 9275 4621 1182 4654 6513 23096 3735 80324 10815 23291 23001 2186 64093 55112 6942 25836 55617 28981 9968 5144 7552 63976 57492 2475 63035 64359 51132 155368 51399 4329 1717 2972 9321 4659 23556 90416 1855 6628 8239 79796 340533 23040 8243 23261 538 526 84188 91461 23013 2245 818 23522 5885 9373 473 2263 6595 2006 79868 6899 6529 6558 3756 5982 1349 55148 55904 3815 4054 1741 55714 649 701 134701 8468 9488 23476 389827 10265 2893 10982 84842 169792 388662 64132 55790 2683 8546 9758 114049 128637 116442 5373 51594 8558 84277 3265 6934 100151683 374654 28957 10683 55023 54517 55670 10225 23529 2313 64919 1301 8567 10020 10492 1302 186 8985 155382 25886 4094 7474 3832 9244 5500 55699 27161 3480 2260 170302 83987 51604 6323 6045 7227 22854 203068 29123 6711 145173 55209 4849 8788 23545 389856 6872 9091 79659 5591 84148 9739 347344 4297 51633 2812 9851 5063 4204 27125 3767 23404 57539 124583 324 51085 55869 10743 23030 1213 81603 23019 57465 10664 7592 5718 9969 64131 1106 2664 23384 3984 24140 2720 71 4781 79158 84168 22827 3295 5590 4703 7360 10277 145873 650 421 54453 30000 23112 23512 84679 4853 7353 10075 23265 3417 990 22866 6878 374879 1499 26115 673 23394 1656 4854 29081 7290 54828 8514 84919 3636 1756 867 64398 9382 529 200424 126792 8831 4952 3955 2074 2182 1185 86 10082 8510 6855 5745 9820 4893 2131 10630 7102 6833 10735 4593 9632 26608 5594 164 8425 57589 9653 26057 55770 158 388015 51013 5447 11141 2571 8812 551 6304 5604 135886 91754 5528 89891 3064 100506658 26229 1387 84282 2132 11043 6804 79053 51660 9031 55384 10324 4212 113189 3845 54897 406932 6885 92255 54968 22861 63932 10491 25942 63895 221037 9181 84163 10484 7170 374969 51067 10651 4763 3764 55012 2248 7798 5727 84667 93587 113246 65109 1822 26173 8936 5605 6197 4338 2697 55906 440138 1009 6472 9652 139411 64324 2563 6497 57560 129285 6239 7461 4337 2137 9569 124512 3720 3054 9719 HP_HIGH_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FOREHEAD 84628 57178 6905 23334 55621 6237 9758 9939 6016 2969 8504 653361 1795 6328 2077 80204 9442 7458 4915 7469 7204 23314 55210 3954 60 7291 284058 253738 51412 5195 92335 284361 8567 5048 23729 56896 7532 4088 1857 79228 64801 25930 9320 51053 2737 10815 57539 23162 22808 3192 701 3778 477 9275 773 3745 5190 4654 478 6711 90417 5189 23291 23001 8867 6942 25974 2186 9968 5193 79876 81857 2263 6857 2475 63035 51132 51114 155368 4329 51098 2590 2561 7468 9702 2906 90416 79718 8799 23040 9409 9896 3039 538 7545 113179 818 5296 5430 2006 6506 6558 526 1917 5982 5194 1349 3845 3737 16 6786 55148 55904 5052 55670 8468 200734 999 2893 7737 652 84842 5830 4041 4208 2109 2036 1487 114049 440138 22884 84277 537 6934 55023 54517 2261 6792 2313 3476 26999 10492 894 155382 25886 4094 284111 5500 1759 2558 27161 5293 7546 170302 51604 699 6045 6507 128869 22854 22866 25973 9319 29123 4010 6497 25977 1213 6304 4849 7531 5813 64359 84148 9739 2108 55835 8120 4784 23404 871 5781 324 54872 51085 11198 10000 6662 4893 2110 7518 23030 8905 10664 5894 5718 9969 3984 4781 1182 79158 84168 55697 3295 116150 2555 6334 222663 23112 1009 8450 10075 23097 2690 26115 196528 673 54928 8626 129563 1656 9419 54828 8443 64398 2200 200424 348980 5824 6654 86 6323 55209 6899 774 2783 5828 6655 65109 9184 26608 5594 27031 9653 26057 5922 51741 51013 10847 8831 53834 10736 1174 5290 5604 5605 10659 135886 5192 4297 55553 3064 1376 5530 29072 2132 6804 523 3040 59341 9031 22906 2566 4758 1500 22800 3930 7319 92255 3090 2626 25942 8216 84163 374969 10651 2260 285175 2257 57551 116931 2697 1822 8936 2258 84876 26040 833 57187 79947 285590 129285 4190 4953 7461 867 10785 65062 51399 9897 9569 1855 55906 3720 55152 HP_WIDOW_S_PEAK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDOW_S_PEAK 473 55343 2245 4036 10220 8092 526 23384 6304 257 6857 1947 7291 4281 HP_SMALL_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FOREHEAD 8242 5649 7020 54820 23312 57231 23556 55081 10300 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OUTER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OUTER_EAR 7994 375790 9839 6905 259232 25914 5925 219844 64131 6237 2719 998 3339 22856 95681 9230 1000 6654 9442 6929 317662 5058 2071 2188 10300 2072 2177 4081 5053 8241 54676 4953 7283 7372 57728 10847 59344 129880 1146 2255 6904 4613 80184 284361 23116 4000 4286 2531 79813 55212 9320 1723 56262 51053 8260 3507 10584 30008 523 10459 23389 2175 26040 58508 1182 23431 57647 23291 1656 22930 6942 56975 673 6165 10743 6231 3691 54361 25836 10225 2316 29968 5193 28981 9772 2972 55681 6897 6611 6210 3481 79848 9037 257 51132 2623 51114 2590 25782 10617 1859 23040 9896 5314 5087 5351 23013 6138 113179 340419 9361 23522 5885 9373 1917 1305 3643 2263 6899 1956 3756 7407 3845 26281 8481 10269 54870 80144 55714 9508 4256 55670 51025 9731 9487 84842 1836 9853 80067 5830 28960 169792 3070 9409 2074 5422 114049 22884 5373 2178 29929 84277 7020 1144 54517 11011 163175 2313 6477 117581 10492 10157 667 6567 10844 9244 5915 202018 27161 92002 5500 6223 2260 23065 84314 5648 55644 51604 1161 2773 55691 176 29954 54903 54916 9319 23096 2033 1857 6711 51780 10159 10982 9091 54539 3190 6660 84148 2108 7476 27125 526 2782 672 4654 29920 10026 23135 79631 11198 55869 5832 5898 5813 471 1363 23030 9049 64093 388662 10682 1487 22995 79867 1954 2720 1302 57545 5718 57178 8913 51259 79087 57465 4703 1063 5913 139285 65062 7707 5792 8216 9723 6647 6125 23112 72 9215 2261 7353 57167 93986 147372 254065 1028 1062 5396 51339 54968 2248 127833 2879 253959 129563 2218 8514 84919 2273 3658 10262 9382 1909 9897 4952 5824 29940 86 8516 55148 137492 65250 55209 27077 5339 6885 85358 51621 145258 54888 1281 5594 4174 4893 4593 5048 6628 10084 2893 974 9653 388015 3899 5189 1371 10815 10736 1491 9343 8799 9342 6843 29123 2186 54585 23247 93210 9469 7358 4849 274 26128 203068 23314 81614 84162 374654 79868 6872 9031 55384 26123 55624 4758 58 55780 10733 79738 3930 79770 6023 25942 83550 23545 23529 10664 5147 29089 4683 58497 92482 2752 57551 56945 113189 5727 10516 51057 403 113246 23036 80816 2200 1822 26173 5728 3728 123016 158 7750 6160 1280 10293 2290 9968 64324 55159 5332 145173 84942 90121 114034 1663 7461 6868 9569 11043 91147 51633 55165 7204 2239 100151683 9719 10283 60529 990 284058 3694 1291 9758 9581 2121 2969 9326 57572 27245 3052 27152 136647 11020 6576 3954 8788 124583 11253 6901 2138 9158 2201 7528 4810 24140 7862 23363 4036 84700 84153 4750 29957 6558 8243 9401 6509 57539 23162 22808 701 51574 256297 8289 6519 4693 9786 1282 6204 7021 55617 2697 4867 546 26053 55650 63976 23126 55636 153241 55120 22931 57492 55275 23556 134218 3211 6513 3543 7468 2733 3199 1301 90416 79633 79718 23261 3039 2245 171023 818 473 10290 4047 8942 8295 6261 8239 1349 2065 9780 6603 3981 6492 63932 57479 9851 285489 2006 8091 652 3758 545 3759 27315 246329 5295 84628 27086 121214 2109 51099 8546 26137 5889 8558 84197 7025 6949 5116 28957 10683 657 6229 114803 81620 8405 8985 1889 4094 1906 6299 5293 7484 4927 126410 170302 10801 55733 6595 157657 7227 58499 200894 51109 63895 6497 5831 6304 1134 675 6909 5591 64359 9702 165 2317 4854 11113 51085 10220 4920 10472 79053 23019 55784 973 26160 324 368 5631 284252 79823 8270 5696 79583 55697 22827 27241 8085 4763 10277 421 91801 132884 9928 23512 6616 1387 3239 8929 4853 10075 3417 9990 8777 8905 26115 8626 8943 10585 79621 2535 54828 4001 84188 5447 8036 6913 26580 6224 650 242 5075 5879 1725 55773 10082 8510 51199 5290 50814 404672 4247 90161 57096 4208 81887 65109 71 6154 55331 7547 1123 84231 25939 23394 4598 126792 8092 53834 9820 166379 286 8812 23384 26235 1806 10274 57003 83990 9698 5528 9131 5192 56623 55553 84126 6748 25776 1376 55746 6804 5781 91179 2737 51715 1188 8831 6135 4212 4524 6572 10479 1718 9562 221037 613 84163 83987 641 84720 127534 79576 7798 84667 51021 93587 9739 11041 5605 80776 3209 2146 5277 6659 7552 2563 129285 7473 1789 5000 23347 91647 11277 4784 51 5977 3720 285175 4204 4649 8726 148789 55181 85440 175 158326 6016 2176 8504 1292 7458 284098 80000 348180 79989 3977 1509 10785 7291 3166 5015 253738 89970 6134 79184 55690 8573 23299 84984 157570 1399 27445 22858 92935 6536 2068 64135 9126 9496 11160 25930 10908 51360 11285 341640 729920 5455 51082 10195 5190 6155 2187 90417 3265 1832 7403 283489 23001 1293 7840 25974 5144 10013 6182 182 63035 155368 1717 54880 4659 6197 54499 1804 55835 22954 103 2077 26005 4125 5194 22907 55904 2073 649 89910 134701 8468 9488 23476 6729 55593 8195 2736 51305 23483 2683 83737 10943 81031 6934 55023 5195 3476 10020 6662 155382 25886 3832 2222 3480 2629 7546 9791 6925 84295 7030 84520 643418 128869 4774 51524 80055 131377 57061 23184 54806 23594 7516 60 10535 3767 64840 7140 4038 23404 4998 4488 54872 1213 54101 80185 26154 2110 9841 5894 2334 161742 3313 23511 84168 123606 50945 2332 6234 5590 738 8642 7360 6495 11224 1748 79147 145873 221692 30000 5818 340533 8450 80267 23265 92949 196528 7290 79728 1103 63894 10555 867 529 2707 2189 94005 91452 23322 5307 8925 10630 112858 6655 9632 83879 5702 8318 26057 85378 8720 2571 197 79902 5604 23090 23118 2294 4297 100506658 84464 63931 6888 2132 84992 78989 55252 3040 59341 6045 50964 49855 22800 1968 7319 5167 5593 28952 374969 7703 83483 668 7273 23258 64220 6664 51684 5828 583 79796 55777 8936 5649 55343 3784 7051 1501 9652 6651 6235 57724 2892 6239 4330 285590 8473 147912 4089 1107 7043 1312 1193 55621 5888 9939 653361 84706 10984 1795 1605 80204 6228 1861 7469 9533 6141 199221 10806 6418 51002 80173 2961 51412 56896 5324 4281 26227 27229 1108 8242 51322 760 23221 7466 3778 9275 56006 4621 1147 8493 3782 84892 10210 27238 54820 81857 5495 3149 4677 51119 51098 10735 7317 54551 1855 271 8621 207 4131 55215 1289 7169 26276 10324 4921 164 5982 57591 5052 29998 200734 55627 60482 10265 57211 64132 157680 5325 8506 79600 8567 27316 7474 547 51816 10466 699 2335 7809 22854 5393 2067 283120 51729 23426 2812 7531 9949 10524 56203 6736 29980 9775 9969 10194 3984 29760 4848 50801 6218 6201 10329 3295 10464 1139 30813 4010 7874 1009 5081 10765 6232 1642 57122 374879 5979 4222 64919 348938 25885 29081 64398 54187 200424 128637 83696 3955 10381 57216 11128 56992 5745 10907 2131 55628 6812 55858 2783 6833 2542 9184 26608 11141 5932 9935 57589 440 55770 5859 5922 57697 2799 7136 2710 1801 5426 55788 135886 7837 51626 585 582 54 3064 57520 26229 79644 170692 53335 4983 7737 54897 84172 92255 3675 2626 727857 7170 84100 80210 10352 10730 6535 23111 3762 55012 64116 10653 6820 10716 168667 10526 55906 1457 6602 57187 1749 5063 91949 1984 51399 6650 8449 1187 1294 HP_ABNORMAL_LOCATION_OF_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOCATION_OF_EARS 473 2006 2218 285175 7994 4649 375790 6905 8726 259232 148789 1028 25914 5925 219844 64131 55181 4247 6237 158326 998 6016 3339 51574 22856 95681 63895 91147 1000 6654 7458 317662 80000 348180 10300 79989 5396 4081 4036 8241 3977 54676 1509 27077 7372 7291 129880 3166 1146 5015 253738 89970 5913 4613 6134 79184 55690 50814 80184 84984 157570 23116 27445 22858 92935 6536 4286 80144 64135 9126 9723 9469 5879 55212 10908 51360 1723 51053 8260 11285 10815 341640 729920 30008 523 23389 26040 6497 1182 5190 6155 2187 7476 3265 7403 283489 2248 1656 6942 56975 673 6165 25974 64093 6231 54361 25836 10225 2316 29968 28981 8504 9772 2972 5144 10013 55681 6611 6210 6182 79848 9037 257 4212 51114 155368 100151683 2590 1717 1387 54880 25782 4659 23556 10617 9702 54499 8799 9896 5314 5087 23013 6138 113179 340419 23522 5885 9373 1917 22954 1305 3643 2737 103 2077 22930 6899 26005 3756 5194 7407 1789 3845 22907 26281 8481 56623 10269 54870 2073 55714 9508 89910 56262 134701 8468 51025 9488 9731 23476 2177 1836 9853 28960 169792 3070 55593 8195 9409 23483 2683 10472 83737 114049 22884 23314 10943 29929 84277 7020 1144 11011 55384 55670 2313 6477 3476 10020 6662 155382 25886 667 10743 9244 2033 5915 202018 2222 92002 5500 3480 6223 2260 2629 84314 5648 55644 54903 51604 9442 2773 7030 84520 128869 55691 176 29954 4774 51524 203068 54916 9319 131377 1857 4763 23184 55209 5193 10159 10982 6872 54806 23594 6660 4927 60 5830 10535 9851 27125 64840 4654 29920 23404 117581 3759 5781 79867 4998 54872 11198 2072 55869 5832 5898 5000 23030 5813 471 54101 80185 9841 10682 10664 5894 113246 161742 1954 2720 2263 1302 57545 5718 23511 84168 57178 8913 11253 51259 57465 6234 5590 4703 1063 139285 65250 7360 65062 11224 1748 8216 79147 145873 6647 221692 6125 72 9215 2261 7353 80267 147372 23265 196528 23394 54968 127833 2879 253959 129563 7290 4000 8514 1103 2273 3658 63894 867 9382 529 1909 9897 2255 4952 5824 2200 94005 29940 8516 55148 23322 5307 8925 10630 6885 54888 4174 4893 6655 4593 9632 83879 5594 5048 8318 79583 388015 80776 3899 8720 2571 23126 10736 9343 9786 5604 23090 6843 23118 2294 4297 100506658 54585 23247 63931 4849 6888 26128 5605 78989 55252 84162 3040 374654 59341 79868 9031 26123 55624 4758 58 4853 49855 79631 22800 55780 22808 79738 3930 79770 6023 57492 5593 23545 84148 28952 7703 5147 83483 92482 2752 64220 6664 51684 57551 56945 583 113189 5727 10516 51057 403 23036 80816 79796 55777 1822 26173 5728 5649 123016 158 2239 7750 6160 1280 1501 9652 10262 64324 6651 5332 6235 57724 145173 5831 90121 6239 7461 4330 285590 9569 8473 51633 55165 10283 4089 1107 1312 10584 60529 990 153241 2623 10847 9939 9581 2969 2146 653361 84706 4920 23162 1605 668 80204 6261 7528 57572 6228 27245 7469 6141 199221 10806 27152 11020 3481 6576 3954 8788 124583 284058 80173 55636 5195 1906 84700 84153 2733 5324 4281 1108 29957 6558 51322 8243 9401 6509 57539 701 9839 84942 9275 56006 256297 4621 6519 8493 1282 5189 6204 7021 9968 55617 84892 10210 27238 81857 4867 5447 5495 3149 546 26053 55650 63976 4677 22931 64359 3211 51098 1301 10735 54551 1855 6628 79718 8621 207 4131 23261 3039 526 2719 2245 26276 171023 818 5192 8942 8295 10324 4921 8239 164 5982 1349 10585 6603 3981 6492 57479 5052 29998 200734 285489 55627 60482 10265 8091 652 57211 545 246329 64132 84628 8546 1487 8506 8558 84197 79600 5116 28957 10683 2317 657 8567 6229 114803 81620 8985 1889 4094 7474 51816 7484 170302 10801 10466 1718 6595 699 2335 157657 2138 58499 200894 5393 51109 51 6304 54517 2067 1134 51729 6909 5591 23426 7227 2812 55835 7531 54820 4854 10524 56203 51085 6736 29980 79053 23019 55784 26160 5631 9775 284252 23384 3984 79823 4848 50801 6218 6201 10329 55697 22827 3295 27241 8085 10464 8405 10277 4010 7468 421 9928 23512 7874 6616 3239 8929 5081 10075 9562 6232 1642 8777 374879 5979 8943 64919 79621 2535 29081 8036 6913 6224 650 128637 4204 3955 10381 1725 57216 10082 8510 11128 56992 5745 2131 6812 55858 2783 90161 57096 2542 5828 4208 65109 9184 26608 55331 7547 84231 25939 55770 5859 5922 1147 4598 126792 8092 2799 2710 166379 8812 4784 10274 1801 7169 5426 55788 135886 51626 79633 585 582 54 9698 5528 9131 5075 55553 25776 26229 1376 26137 79644 6804 170692 53335 51715 8831 6135 6572 9653 54897 4524 6154 2626 221037 84163 7170 84100 80210 10352 23111 3762 55012 64116 7798 10653 84667 51021 9739 11041 10716 168667 10526 2697 55906 1457 1009 6659 2563 129285 91949 1984 7473 91647 11277 5977 8449 HP_POSTERIORLY_ROTATED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIORLY_ROTATED_EARS 473 285175 7994 65062 6905 990 153241 148789 25914 10847 219844 64131 673 55181 4247 6237 9939 158326 998 9581 6016 2969 2146 653361 3339 4920 95681 63895 1605 80204 7528 1000 6654 7458 317662 7469 139285 54806 10806 4081 4036 11020 8241 3954 8788 124583 1302 27077 7372 129880 5015 253738 4613 80173 50814 5195 80184 84984 157570 1906 51259 23116 4286 9126 4281 29957 55212 10908 51322 8243 5781 1723 8726 51053 259232 9401 10815 341640 22808 701 9839 9275 56006 6497 1182 6519 5190 8493 3265 1282 5189 7403 176 6942 56975 64093 10225 84892 10210 8504 4867 5495 5144 546 55650 63976 23126 55636 22931 79848 9037 257 57492 64359 22930 3211 155368 2590 1717 25782 2733 23556 9702 54499 1855 6628 79718 8621 8799 4131 3039 2719 2260 2245 171023 5885 9373 22954 2737 8295 2006 2077 4921 8239 164 26005 3756 5982 5194 1349 3845 8481 56623 80144 6603 3981 134701 29998 8468 200734 9851 9488 285489 2316 23476 55627 10982 652 9853 55593 8195 9409 23483 8546 1487 83737 114049 54880 8558 374654 84197 84277 79600 7020 28957 10683 11011 55384 55670 2313 6477 155382 25886 1889 4094 10743 7474 729920 5500 202018 2222 4927 84314 10466 1718 6595 699 2335 2773 157657 1836 7030 91147 128869 55691 29954 54903 51524 203068 9319 4763 145173 23184 57545 6304 2067 23594 65250 6660 23426 81620 7227 2629 27125 4654 23404 4854 4998 54872 51085 11198 6736 55869 5898 5000 23030 26160 10664 5894 79867 3984 161742 79823 10329 23522 22827 27241 8085 5590 5913 8405 10277 8216 7468 9723 145873 6647 23512 5830 2263 72 9215 3239 8929 5081 10075 8777 374879 196528 23394 5396 10585 64919 2879 2535 129563 2218 29081 8514 8036 2273 867 9382 650 2200 128637 4952 5824 94005 3955 29940 6231 10082 8510 23322 5332 64132 8925 2131 10630 55858 54888 57096 5828 4893 6655 4593 9184 26608 5594 8318 79583 5859 388015 5922 80776 8720 4598 126792 8092 10736 23013 166379 8812 23384 25836 9786 5426 5604 23090 135886 585 582 54585 1376 79147 5605 6804 4621 1857 170692 55252 84162 3040 59341 9031 26123 55624 113189 9653 54897 49855 6885 22800 55780 79738 6572 79770 6023 84163 5147 84100 92482 6664 56945 55012 7798 583 6234 84667 11041 8260 51057 80816 79796 1822 123016 10716 5192 10526 2239 11128 7750 1280 1501 1009 6659 10262 5193 64324 2563 5831 7461 4330 9569 4784 5977 100151683 55906 8449 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR 22901 5922 4998 2248 7428 10518 80000 5172 6495 6237 3766 22808 51082 6016 1288 8626 1690 5894 4693 1678 25861 3845 2077 3265 6654 2138 4575 2263 5728 9533 10804 124590 64072 26040 3735 200734 2299 6663 83715 5456 4647 55636 161742 4771 3035 10847 7401 7291 5015 2261 4893 65217 6655 9723 2706 7399 54845 1663 84172 867 22800 57167 5190 207 10083 84059 79955 9935 84131 1123 147912 6949 8216 5781 5396 HP_TINNITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TINNITUS 4763 6391 9131 22943 5979 6559 407053 3762 6392 773 54949 1585 1584 776 1690 2911 23516 5376 8402 54790 4149 7428 6598 2271 1181 4191 8314 6390 9132 51684 117531 6605 23095 1788 4771 6389 1834 80736 1743 9885 6323 55654 84231 7015 56616 4352 22953 2034 5155 6608 112476 4668 1188 3717 207 595 477 9927 5290 HP_OTOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OTOSCLEROSIS 3423 1277 1278 2186 392255 5718 HP_ABNORMAL_EARLOBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EARLOBE_MORPHOLOGY 55835 23013 1312 9839 51085 545 673 9343 2719 157570 1806 79902 9896 6899 284252 22995 27245 84126 3052 2239 57479 2245 7358 1387 8241 29998 9488 2006 652 84992 2737 1836 3040 3166 253738 5792 55593 1281 9723 157680 421 5325 9653 51099 4853 1009 1968 7994 7353 10733 85440 1399 990 8450 1062 5116 221037 2313 613 79718 11285 7290 2033 58508 3265 5879 84295 1718 2335 2263 55343 64093 11128 2697 5290 7750 51109 1280 10293 26040 57061 1349 55628 6602 5447 4247 6611 55636 2892 9091 5594 55275 54539 9632 6239 2812 79813 11141 5932 3039 HP_LOW_SET_POSTERIORLY_ROTATED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SET_POSTERIORLY_ROTATED_EARS 54872 51085 285175 6736 7994 65062 55869 6905 153241 25914 54903 219844 64131 6237 673 51259 9939 998 9581 6016 26160 2969 2146 653361 10664 5894 3339 4920 95681 26005 79867 3984 161742 79823 7458 317662 7469 54806 10806 27241 11020 8241 5590 3954 8788 124583 27077 79848 7372 129880 5015 10277 7468 80173 9723 145873 6647 5195 80184 23512 5830 2263 84984 72 1906 3239 57545 196528 9126 23394 5396 55212 10908 1723 8726 259232 29081 9401 8514 10815 341640 22808 701 9382 9275 6497 128637 6519 5190 4952 5824 3955 29940 5189 6654 176 8036 8510 64093 23322 5332 65250 10210 8925 2131 10630 4867 5495 4247 63976 54888 55636 473 57096 22931 9037 5828 257 64359 4893 6655 22930 155368 9184 26608 2590 5594 25782 2733 23556 9702 54499 8799 8243 79583 3039 5922 2719 80776 2260 2245 1717 171023 8092 23013 5885 9373 22954 4598 166379 25836 2006 2077 9786 5604 23090 135886 5982 5194 585 3845 582 8481 56623 80144 54585 3981 134701 8468 200734 9851 29957 5605 23476 6804 4621 10982 5781 3040 374654 59341 9031 8195 9409 26123 23483 113189 54897 49855 1487 83737 22800 8239 114049 55780 54880 79738 79770 6023 84277 79600 57492 7020 2737 8216 28957 10683 388015 55384 126792 10225 2313 84163 5147 84100 155382 10743 55670 92482 2222 3265 5500 7798 583 84314 84667 1718 8260 51057 699 2773 157657 1836 123016 10716 91147 5192 55691 2239 51524 203068 9319 1501 4763 145173 5193 64324 10262 2563 2067 79796 23426 7461 867 7227 2629 27125 9569 55906 8504 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 8842 8481 84628 7454 9839 55036 8788 3718 175 3572 54919 4860 9442 7458 9759 6929 6890 317662 860 5396 79650 115399 7314 7291 59344 1146 915 89765 57167 1743 2255 1278 6892 9227 284361 29760 4000 57709 388939 80144 9126 9496 9723 123872 25930 4261 9320 1723 3664 56262 51053 138050 3507 55384 10815 341640 51082 6497 6711 221421 7403 23291 23001 5286 7840 56975 10743 2697 6942 25836 1767 5340 115948 388015 9894 1406 257 63035 51132 374407 2623 155368 6885 2590 1717 56683 84100 54880 7080 4689 23040 2316 7428 2979 26191 326 3423 23013 375298 113179 94137 9241 9361 5885 92749 339829 2006 23639 6899 54949 6674 93233 3930 930 2261 55904 9508 974 4256 8468 23476 1387 392255 931 7174 64324 3560 84842 60509 5979 246329 29851 85478 23483 5336 114049 84627 6392 768206 84277 6390 7020 6934 100151683 54517 11011 5896 29887 3476 10492 155382 64421 10522 2033 27161 79947 23568 3373 7030 643418 23495 146845 8626 7852 2263 6872 11107 1277 55654 5580 3190 84148 64218 9739 84189 3551 51816 27125 64840 26121 8792 4763 54872 51364 55869 2317 9129 26154 23030 9742 55130 1487 6101 50945 5590 5456 5788 8642 5971 139285 6495 55215 5897 5818 4688 919 23112 9094 8742 7353 147372 196528 8100 84140 7290 3426 345643 8514 5145 55975 8200 9785 9411 1909 1186 4952 86 6094 10804 4191 145226 65250 26040 10630 24148 145258 246176 9632 5594 6628 5648 973 64682 23020 9653 139212 26057 10297 10847 3339 653361 51259 9343 6304 917 4791 2186 10309 84061 100996717 5949 2302 4849 56172 5961 6295 64446 90121 6103 5130 374654 8625 9031 6045 6010 2332 83879 6391 4125 50964 84522 5880 4853 26123 29123 7456 7439 165918 975 10461 1161 63916 5167 6850 9526 3123 374969 7703 130557 5147 4683 6100 10312 25794 2188 123016 57551 341208 2248 27148 2271 1822 8936 55343 7401 7051 2214 152110 10262 7287 3575 2074 6389 6135 23418 6239 23096 7461 9569 2706 1855 920 147912 695 54768 1312 57178 3199 55621 284058 10456 55857 2969 4751 1493 204 415 55172 8402 4920 2138 1795 2077 6228 7469 9533 1991 3514 3617 10806 3954 83538 10269 1788 4613 27019 51412 55624 55636 1739 4784 56896 4750 92840 25981 29957 30011 760 9401 28962 23162 3778 24 9275 4621 85016 3113 55812 80232 10210 5447 63976 23095 4487 64359 3543 583 7468 90416 79633 55033 2624 987 8243 1258 9131 473 7161 79797 762 4921 6558 5982 5148 6595 55148 6603 161582 9851 1280 2893 50939 5995 1380 5993 92211 3071 27086 121214 49855 3501 641 8546 9381 26137 5994 346007 10594 6949 3561 91147 2314 23370 9487 1906 7275 5657 126410 26160 5158 5184 3115 22854 84172 145173 5718 157657 23426 7227 2812 57822 90 200373 9949 83544 79158 4854 2254 51085 6736 7399 23019 3106 368 84905 9969 1513 54970 10002 10194 6102 3984 1182 1302 5696 3614 5238 8085 2622 916 55329 1536 115650 352909 166929 10277 421 196 1009 23765 1642 79925 374879 26115 4222 348938 6774 3420 6309 1656 83861 81704 2070 54828 4790 4041 29072 8567 5236 64398 650 2200 81624 242 5075 5879 6231 8510 2990 3570 56992 6121 10907 2131 8600 8974 2783 8260 4901 2542 3419 26608 146206 144568 5295 126792 8092 53834 1500 1535 23384 57003 135886 54 1748 3064 6804 345895 4117 57670 1770 51715 403 652 84173 54897 1259 92255 221037 84163 25970 50615 388389 7798 6234 4149 6820 25790 11128 2563 100 9128 10075 90993 999 1984 6017 2034 8701 6891 51399 23347 79415 51314 5977 3720 54806 HP_ACUTE_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_OTITIS_MEDIA 5993 3718 5994 4261 8625 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUDITORY_CANAL 4094 4998 1280 117581 6558 2218 5447 8642 55869 3199 2263 51053 10815 53834 5000 990 5885 6495 341640 2737 6913 9343 1906 6949 25836 4921 3954 6868 1956 57465 1909 5075 1487 2065 10194 57591 2138 10585 6231 80144 10526 137492 23476 10262 9968 145258 8626 3166 1146 145173 6135 2773 79147 64840 50964 23426 29954 81620 7468 6154 57167 23347 6628 79633 8318 9935 1123 8243 147912 23594 526 9126 1294 9215 4854 HP_ABNORMAL_COCHLEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COCHLEA_MORPHOLOGY 22901 4998 26040 2299 83715 3766 10518 80000 4647 5172 6495 3035 10847 7401 65217 1288 5456 1690 1663 4693 1678 5190 2138 4575 10083 84131 147912 124590 64072 HP_INCOMPLETE_PARTITION_OF_THE_COCHLEA_TYPE_II http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMPLETE_PARTITION_OF_THE_COCHLEA_TYPE_II 4998 2138 2299 3766 5172 6495 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINNA 473 2006 2218 84628 4204 9839 8726 259232 148789 25914 5925 55181 4247 6237 1028 2719 85440 175 158326 6016 153241 3339 1292 80067 9230 2201 1000 6654 9442 7458 5058 284098 2071 348180 79989 4081 5053 8241 54676 4953 7283 29940 57728 10785 10847 7291 59344 3166 253738 2255 6904 6134 55690 5728 8573 23299 157570 284361 1399 4000 27445 22858 80144 2068 2531 9126 9496 9723 9469 25930 5879 79813 10908 51360 9320 10300 1723 51053 8260 11285 11160 165 10815 10584 729920 5455 51082 30008 85358 23389 10195 6497 58508 1182 6155 2187 7476 6711 90417 23431 1832 7403 57647 2248 23291 23001 1293 1656 7840 22930 56975 673 6165 64093 6942 6231 3691 25836 2316 29968 6897 6611 6210 3481 182 79848 63035 51132 2623 51114 155368 100151683 1387 54880 25782 4659 6197 1804 1859 23040 84188 5087 55835 5351 23013 6138 113179 9361 5885 3643 2737 2263 6899 26005 4125 1906 3845 10269 54870 55904 55714 649 89910 4256 8468 51025 9488 23476 22931 84842 1836 5830 388662 55593 2736 51305 2074 5422 114049 523 5373 10943 84277 81031 7020 6934 55023 54517 163175 55869 2313 6477 3476 117581 10492 155382 25886 10157 6567 10844 3832 202018 2222 27161 92002 5500 6223 2629 7546 9791 23065 6925 5648 84295 83987 1161 8626 2773 6299 84520 643418 29954 23096 2033 80055 57061 51780 4763 23184 10982 6872 9091 23594 54539 3190 84148 9739 2108 60 27125 526 2782 3767 7140 4038 29920 10026 5781 23135 4998 4488 54872 11198 10743 5832 5000 23030 1213 54101 80185 26154 2110 1363 9049 9896 8905 10664 5894 2334 1487 22995 1954 2720 3313 23511 123606 50945 57178 2332 2245 11253 79087 23556 6234 5590 738 8642 90416 7707 11224 1748 5792 84168 79147 9487 30000 6125 5818 23112 340533 9215 55691 8450 2261 7353 80267 93986 254065 92949 1062 51339 129563 7290 8514 84919 10262 10555 867 9382 219844 2707 1909 4952 2200 94005 86 91452 8925 26040 10630 5339 6885 112858 51621 54888 1281 5594 4174 4893 6655 9632 2072 5702 1134 8318 10084 2893 9653 26057 85378 388015 5447 1371 8720 2571 9343 6304 197 340419 79902 9786 5604 9342 29123 23118 2186 93210 7358 274 5605 136647 90121 134218 81614 84992 78989 3040 5290 9031 55384 6045 55624 10682 4853 26123 22800 1968 10733 7319 6023 57492 5167 25942 83550 23529 374969 7703 51199 668 4683 7273 58497 23258 2188 113189 5727 10516 170302 113246 23036 79796 55777 26173 8936 3728 55343 3784 2239 7051 7750 6160 1280 10293 2290 9652 9968 64324 6651 5332 6235 145173 2892 84942 114034 6239 1663 7461 4330 285590 9569 11043 51633 7204 9719 10283 4089 7043 1312 3199 990 1193 55621 284058 3694 1291 9758 2121 2969 2146 653361 10984 9326 1795 1605 80204 57572 6228 1861 27245 7469 9533 6141 139285 3052 6418 27152 3954 6901 9158 7528 51002 4810 24140 7862 23363 2961 51412 55636 56896 4750 26227 27229 1108 8242 51322 8243 760 23221 7466 6509 57539 23162 22808 3778 9275 56006 8289 4693 1282 3782 6204 7021 55617 2260 84892 2697 54820 3149 546 63976 55120 4677 284252 55275 6513 7468 2077 10735 7317 79633 271 79718 207 4131 23261 3039 1289 7169 818 10290 4047 4921 6261 6558 5982 10585 9780 89970 6595 55148 6603 3981 6492 63932 57479 5052 29998 200734 55627 652 3758 545 27315 5295 64132 27086 121214 2109 157680 5325 51099 23483 26137 8558 84197 7025 6949 5116 374654 10225 3756 1301 6229 81620 8405 8985 1889 4094 27316 547 51816 5293 126410 5189 55733 1718 2335 7227 2138 7809 54361 256297 58499 22854 51109 63895 1349 5831 5718 4849 8788 283120 6909 9702 2812 9949 11113 51085 10220 10472 23019 324 368 9775 9969 23384 3984 8270 5696 6218 6201 10329 23522 22827 8085 1139 10277 4010 650 421 91801 132884 23512 1009 7994 10765 10075 3417 9990 6232 1642 57122 374879 26115 4222 2067 8943 348938 55644 25885 29081 54828 4001 6913 26580 8567 6224 64398 55650 54187 200424 128637 242 5075 83696 55773 8036 8510 11128 56992 10907 2131 55628 404672 6812 4621 2783 90161 6833 81887 64840 65109 26608 71 7473 11141 5932 57589 440 84231 55770 5922 1147 23394 53834 9820 7136 26235 1806 4784 5426 57003 55788 135886 9401 25974 55553 3064 84126 6748 57520 26229 1376 55746 6804 91179 53335 4983 51715 1188 7737 8831 6135 54897 84172 92255 6154 10479 3675 8216 9562 221037 727857 613 84163 6495 641 84720 10730 6535 127534 79576 55012 3265 7798 93587 11041 6820 80776 10526 3209 5277 6602 7552 2563 57187 1749 5063 91949 1984 26128 5828 51399 23347 6650 5977 3720 8449 1187 HP_CUPPED_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUPPED_EAR 1108 11198 1723 3476 9839 6495 54101 668 84720 1889 7403 5455 10084 2263 9896 55650 1909 10664 23291 284252 2255 6711 6925 23036 5075 55777 9780 2138 284098 54870 10526 58499 93210 57479 23556 134218 9968 2261 6611 7291 53335 27315 84992 2773 6909 9487 1984 55636 1663 4953 27125 10075 80144 254065 1718 54880 25942 9723 51339 HP_STAPES_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STAPES_ANKYLOSIS 2706 9241 5456 368 5167 10804 5885 HP_ABNORMALITY_OF_PERIAURICULAR_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PERIAURICULAR_REGION 1482 7994 10370 8092 10815 53834 7403 4035 3098 286 6638 9343 2719 2317 137814 1487 2138 23384 5075 9968 2627 7020 9533 89910 2239 8085 4953 10265 2626 54496 6495 2260 64132 2773 51715 23414 4041 9723 3190 157680 3791 84172 2263 1906 140628 57167 54880 257 7319 10943 4286 6949 374654 6850 4281 182 2657 28952 23389 3192 51082 5500 3954 6299 1909 9897 94005 6899 8260 2335 9451 5332 58499 55617 10907 1280 2702 54916 29123 1501 145173 10262 26053 145258 55636 51339 9037 57492 10735 51729 7468 2324 147912 2132 9935 374969 1123 3759 HP_PREAURICULAR_SKIN_TAG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAURICULAR_SKIN_TAG 89910 28952 8092 10815 53834 7403 23389 6495 6638 9343 2719 3192 51082 6949 2317 3954 8085 6299 1909 9897 1487 94005 8260 2335 2773 2138 9533 5332 55617 10907 2239 1280 54916 29123 1501 4953 145173 10265 10262 54496 55636 2260 51339 9037 257 57492 10735 4041 9723 51729 157680 84172 1906 7468 57167 147912 54880 2132 10943 9935 374969 1123 374654 HP_SMALL_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_EARLOBE 6899 7750 1280 8241 1312 7290 6611 253738 5792 284252 9896 421 9632 51099 6239 2812 7994 7353 2335 990 27245 55343 221037 HP_ABSENT_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EARLOBE 55835 10293 1387 55628 157570 10733 11285 22995 545 5932 1281 2033 3166 84126 11128 1062 5116 79902 HP_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OTITIS_MEDIA 54768 54872 51085 51364 8481 1312 6736 92749 7454 9839 29851 55036 8788 10847 26154 284058 930 3718 175 3572 54919 973 2969 55130 1493 204 653361 55172 84905 4920 54970 2261 4860 3984 23495 29760 64421 7458 6929 6890 7469 79158 860 5696 1991 56683 6899 3514 5238 8085 10806 5788 79650 3954 83538 115399 5971 7314 2622 916 55329 1536 115650 59344 915 89765 352909 4791 5897 7468 5818 4688 421 27019 1739 919 6892 9094 1387 8742 23765 7353 1642 64324 79925 25981 9496 80232 123872 30011 348938 4261 6774 8626 3664 56262 3507 83861 81704 7290 3426 345643 55384 4790 7174 29072 10815 5236 9275 9411 55343 85016 1186 242 5879 4952 3113 6711 221421 7403 6674 7840 113179 2990 3570 56992 1380 25836 1767 8600 115948 388015 2783 8260 2542 4487 246176 64359 374407 9632 155368 26608 1717 5594 3543 54880 6103 4689 2624 987 64682 974 146206 2316 26191 139212 144568 10297 5295 1535 7161 339829 27148 2006 917 57003 135886 23639 93233 2186 5982 83544 2332 10309 54 84061 3930 6595 1748 6603 2302 4256 161582 8468 23112 64446 6804 931 5130 345895 3560 5993 8625 3071 6872 9031 1770 27086 6045 10743 85478 121214 23483 652 4125 84522 5880 3501 641 8546 5336 1487 1280 7456 6885 152110 165918 975 114049 2263 5994 84277 100151683 6850 221037 11011 5896 3561 84163 29887 2314 155382 4683 10522 5580 10312 2033 50615 695 57551 388389 5657 341208 2248 126410 3373 6820 1822 7030 643418 25790 146845 3115 7051 11128 7852 2214 29123 5718 3575 100 6135 6239 3423 23096 7461 8701 6891 2812 57822 3551 51816 9569 79415 51314 5977 920 200373 999 HP_CHRONIC_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_OTITIS_MEDIA 54768 10297 54872 51085 51364 8481 5295 1312 92749 55036 7161 1767 26154 930 27148 175 2006 4791 973 135886 2969 23639 6899 1493 204 653361 55172 6674 93233 4920 5982 83544 2332 54970 339829 10309 3984 23495 29760 7458 6929 6890 7469 860 56683 2302 5238 161582 8468 3954 83538 6804 931 54919 115399 2622 6103 345895 1380 59344 89765 352909 6872 9031 1770 29851 10743 85478 121214 7468 5818 23483 421 27019 6892 1487 7454 7456 8742 975 114049 2263 7353 64446 84277 64324 79925 25981 9496 221037 348938 6774 84163 2314 3664 56262 3507 83861 81704 7290 345643 4790 155382 29072 10815 10522 115650 246176 9275 388389 5657 85016 242 126410 4952 3113 6820 221421 55130 643418 25790 3115 7051 123872 8626 152110 29123 695 115948 2783 64359 374407 5580 9632 6239 155368 23096 26608 7461 8701 6891 3543 2812 9569 51314 2624 4487 974 200373 146206 26191 139212 HP_THICKENED_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_HELICES 5922 5087 11198 10220 129563 3845 8405 5925 84720 6237 22808 5500 6016 55650 5604 5894 6925 94005 2263 1000 6654 2200 5605 673 284098 93210 200734 1859 84992 6611 27315 64132 6872 4893 6655 650 9487 867 22800 80267 9719 8216 5781 HP_LOP_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOP_EAR 113246 1289 55636 92002 3476 9723 HP_PROMINENT_ANTIHELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_ANTIHELIX 132884 9896 51322 8241 80055 29998 2121 9401 4247 7994 23431 1861 6567 7204 2736 HP_PRELINGUAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRELINGUAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 153562 3082 1678 491 126326 2706 55699 9750 107 10804 3479 64072 83715 HP_MACROTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROTIA 23135 11113 51085 84628 4204 10584 57178 55869 8726 259232 23030 1193 55621 80185 55181 4247 284058 1363 3694 9049 2969 388662 153241 2146 653361 5718 9969 9326 1795 3984 5832 8270 2720 9442 7458 1861 1182 5696 348180 50945 2332 6418 8085 11253 3643 23556 4953 6901 9158 10785 51002 4810 3756 6904 6134 24140 55690 5728 8573 51412 91801 30000 5818 23112 23512 340533 1968 284361 3417 27445 9990 56896 254065 1642 57122 374879 92949 22930 8905 26115 9126 673 2067 26227 8943 25930 9320 10300 760 55644 79718 1656 8260 25885 29081 23221 1139 54828 165 84188 84919 26580 8567 23162 3778 10555 867 85358 64398 23389 84942 9275 128637 4693 5075 83696 2138 29940 7403 4683 2263 23291 23001 86 55773 8036 3782 2186 5373 6942 8925 1859 54820 112858 2783 182 4677 22931 63035 51132 6513 9791 155368 26608 2072 5727 1134 90416 2893 207 23040 8243 2316 440 9653 26057 10195 10847 8720 113179 5885 6304 4047 197 25836 2006 10084 5604 135886 9342 6558 4125 29123 1161 5982 84295 25782 25974 55553 3064 54870 55148 55904 6748 57520 55714 63932 4256 5052 55746 8242 8468 26137 23476 136647 6804 652 3758 84842 78989 114034 5295 9031 4983 2736 8831 113189 3845 114049 523 7319 6023 92255 10479 84277 51360 81031 3675 25942 6934 83550 9562 55023 54517 84163 374969 10492 7204 155382 27316 6567 58497 10730 202018 23258 547 2222 27161 7227 6299 5500 7546 93587 5648 55733 79796 6045 8936 5605 84520 10526 22854 51109 63895 23096 80055 6711 7552 4849 64324 2074 57187 10075 2892 6872 5063 84148 7461 9739 26128 51633 51399 9569 526 11043 5977 10283 3720 29920 HP_STENOSIS_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STENOSIS_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL 4094 1280 6558 5447 3199 2263 51053 10815 53834 9968 6495 3166 6913 145173 2773 1906 3954 64840 50964 1909 1487 7468 6154 57167 2138 9935 1123 147912 1294 HP_RECURRENT_OTITIS_MEDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_OTITIS_MEDIA 54768 51364 6736 92749 7454 9839 29851 51085 55036 8788 10847 284058 3718 3572 54919 55130 55172 84905 54970 79158 5696 56683 3514 8085 10806 79650 83538 115399 5971 7314 2622 916 55329 115650 89765 352909 4791 1739 8481 9094 23765 29760 1642 79925 25981 80232 123872 30011 8626 27019 83861 3426 345643 55384 7174 5818 5236 9411 55343 85016 5879 221421 7403 6674 915 113179 2990 3570 56992 1380 1767 3507 115948 388015 2783 8260 3664 2542 4487 246176 374407 1717 5594 54880 973 987 64682 2316 139212 144568 2261 27148 917 23639 93233 2186 83544 339829 10309 54 84061 3930 930 6595 1748 6603 974 2302 4256 161582 29072 23112 64446 2006 6103 5130 345895 3560 3071 1770 27086 6045 85478 6929 2332 652 84522 5880 3501 8546 5336 1280 6885 100151683 6850 5580 50615 695 57551 388389 341208 3373 1822 7030 23495 146845 11128 2214 152110 5718 100 6135 3423 8701 57822 3551 51816 51314 5977 920 200373 999 HP_PROGRESSIVE_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 7840 4578 4558 4513 407053 10755 114548 4567 1687 2625 4646 4540 2248 4577 10205 4511 163183 55699 7466 4541 4171 79966 4359 100996717 478 10804 4514 4575 5456 22901 286262 53904 2671 4512 4976 23395 4572 1678 2706 4566 22953 4535 71 4519 79784 389207 HP_MIXED_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_HEARING_IMPAIRMENT 5456 3476 3199 126792 6885 2261 6495 392255 166929 2255 2317 2263 2706 64840 84173 4125 55636 368 6234 415 1009 27125 56172 5075 2138 55033 56975 5167 1302 2697 9949 10804 2316 9723 HP_PROTRUDING_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUDING_EAR 2006 51085 6134 5832 148789 1213 5925 284058 1291 9896 8905 2969 324 653361 9775 284252 1292 1605 80067 3984 1954 57572 7458 27245 2071 10329 79989 136647 4081 54676 9158 29940 8405 57728 90416 10847 1748 259232 84168 50945 23363 2961 170302 5818 9215 55691 7227 80267 10075 2068 2531 4750 2290 9496 8626 10733 27229 10585 51360 8242 5781 55690 2218 1139 4001 6509 5455 85358 9275 2200 2316 2707 200424 1909 4693 5075 4952 2138 6711 90417 1282 57647 1293 56975 7021 9968 55617 10907 2260 84892 2131 55628 404672 51114 6897 54888 4621 3481 65109 4810 155368 26608 4659 2077 6197 1804 1859 10084 23261 85378 23394 7169 9820 7403 818 7136 26235 10290 6261 3643 135886 5982 2332 3981 649 79147 1387 274 29998 8468 6804 55627 652 91179 6872 9031 1188 1281 51305 7737 55624 3190 6651 113189 114049 523 84197 84277 7025 10293 2697 163175 84163 23529 4763 83987 641 155382 10844 7273 58497 3832 729920 127534 79576 8085 5293 10516 11041 2335 55777 26173 7809 54361 58499 29954 1280 29123 6497 5831 63895 145173 285590 283120 7461 7476 9569 51633 7140 4038 29920 1187 HP_ATRESIA_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRESIA_OF_THE_EXTERNAL_AUDITORY_CANAL 4998 117581 2218 8642 55869 5000 990 5885 341640 2737 9343 6949 25836 4921 57465 51053 5075 2065 10194 2138 10585 6231 80144 23476 10262 2263 145258 8626 6495 6135 79147 23426 29954 81620 6154 3199 23347 6628 79633 8318 8243 147912 23594 526 9126 9215 4854 HP_BULBOUS_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBOUS_NOSE 473 11113 10524 1312 23030 93627 673 55181 3098 284058 10717 158326 998 57465 83932 26005 8214 7528 57572 29920 284098 1302 79583 6899 23522 84464 4313 4953 11253 8405 10060 1748 4010 55690 9487 421 1278 8450 7353 80267 85440 84700 10765 10075 1654 8777 2290 6309 9496 117581 51322 10300 9968 7290 50485 30008 85358 23389 55650 55343 11154 1182 6611 4796 6711 23431 9179 6942 55773 3782 9427 56992 55209 2131 1859 5447 6812 55681 10735 23363 9632 4329 2132 8220 23261 526 2703 9126 23461 3899 23013 10195 92002 1781 9820 79840 8295 10084 57003 8239 54870 91137 4054 57520 6492 93210 1376 29998 26128 9757 55627 84992 23097 3759 9853 27315 6872 79753 2332 9993 2200 523 22808 23314 51412 221037 3756 10651 84720 1889 27316 10844 285175 3762 116931 83987 23036 55777 1822 26173 7227 1193 7750 2702 6602 80816 23184 5831 54487 1984 6660 6239 9702 79644 2137 2812 55165 100151683 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHOANAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHOANAE 473 57697 2619 8481 1312 5447 1717 55869 2263 4072 2253 6469 5885 79633 3476 5888 2737 25836 4784 27286 8239 2176 6899 83990 1723 2077 2261 6997 10269 9533 84168 2188 2072 9343 84464 2177 7546 23476 999 8642 91179 3664 4838 7050 7291 169792 2260 9723 421 4000 55636 26123 84172 83737 8928 7353 57167 5297 1399 55120 5889 2178 10943 80144 51360 6949 9126 221037 2304 6558 8243 613 25885 7290 9401 79728 29089 4683 51082 63925 10459 2175 8626 9968 5727 10653 9791 2189 2255 80816 51322 56975 6231 6496 8318 10907 2736 50937 26040 9289 51684 55159 2542 6135 5745 57492 5594 28514 675 7516 51729 9632 7473 6239 50964 2812 5784 23347 2187 84976 672 55165 55215 HP_NARROW_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NASAL_RIDGE 84942 4893 4000 1182 113179 10651 5831 1281 6595 10269 5832 55165 11128 3265 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_SEPTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_SEPTUM 3664 2317 8626 5053 2033 415 1387 4487 5727 340061 9241 6496 526 4841 6197 7317 5818 4763 7050 7020 56915 HP_EPISTAXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISTAXIS 26191 2022 7454 54880 2155 3762 4627 2629 6774 2243 3690 4089 3106 2147 5914 63915 1493 7012 2153 6915 3458 1130 54790 2266 2533 51119 89781 5054 3674 8328 2165 1181 6714 5371 2623 83706 7450 23218 6777 2658 9103 861 4010 5205 3162 2811 2244 90411 4352 64859 342618 2812 7456 2157 5921 3998 79803 2159 84062 3123 4926 64805 2542 10235 7015 2050 5573 1585 1584 2120 5551 776 3257 5657 6786 51206 5568 2677 3113 2815 79718 94 87 3115 2162 11234 359948 388552 8974 6812 4869 81608 2160 2057 3717 5328 7704 55340 4615 HP_ABNORMAL_NASAL_BRIDGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BRIDGE_MORPHOLOGY 4000 8842 8481 84628 285175 7994 9839 6905 8726 1028 25914 93627 1183 4692 5925 64131 4247 1278 5881 2719 150468 175 998 54880 8504 5077 3339 83932 2132 95681 9320 91147 1000 6654 9442 7458 9759 117581 317662 284098 860 3425 56915 348180 10300 79989 2068 4036 5053 8241 54676 2271 1509 2535 7372 4838 10847 51319 7291 129880 253738 89970 5913 4613 11342 50814 8573 80184 84984 157570 9227 2260 284361 85440 23116 1399 51317 57709 27445 22858 92935 388939 6536 80144 7038 6591 9126 9496 7136 9469 10978 25930 2798 5879 55212 1896 51053 138050 11285 2067 6598 55384 50485 2737 5915 10815 341640 158326 51082 30008 259232 85358 23389 25839 5727 5190 6597 6155 8243 6513 4796 7476 6711 90417 3265 23431 7403 23291 23001 5286 6942 56975 673 83999 6165 10743 5159 2697 64093 55112 6231 25836 10225 128178 2316 9652 5193 28981 26012 3736 9772 5144 55681 7552 6611 57492 6210 1406 57688 182 10525 79848 9037 63035 51132 51114 51684 155368 3782 23742 4329 2590 1717 1387 84100 25782 23556 8239 1859 84976 8799 23040 3043 9409 2979 84188 91461 5087 3423 23013 375298 6138 113179 94137 5293 9361 388015 23522 5885 1917 22954 5587 2263 23592 2006 22930 157680 55603 6638 6899 3756 5194 7407 1789 3981 3930 56623 84342 2261 55904 3815 9508 89910 4256 134701 95 55670 8468 51025 9488 9731 23476 84842 60509 80067 6602 166378 169792 3070 55790 8195 2736 51305 2683 4286 10472 54551 57728 114049 523 22884 5373 23314 768206 84277 7020 6934 100151683 11284 54517 11011 79029 2313 5195 3476 10020 10492 2778 6324 6662 155382 10522 60529 3832 9244 202018 55699 2222 27161 79947 23568 3480 6223 2629 7546 6925 3373 5295 54903 51604 1836 7030 9451 338433 128869 83696 176 51524 3814 2033 80055 1857 55209 29968 6469 10982 8565 389856 54806 23594 54539 3190 6660 8675 84148 23630 64218 9739 347344 2108 60 5830 4668 9851 4204 6197 1327 9321 64840 7140 26121 374969 10274 4654 25973 79867 124583 23135 54872 2619 11198 55869 5898 3845 526 10000 23030 2317 5813 9129 54828 8822 2475 7518 2110 63895 7252 9742 9841 10682 2334 9131 1487 1106 6261 1954 6101 2720 71 1302 57545 23511 84168 5573 57178 2245 11253 51259 3643 79087 55621 5191 57465 6234 5590 8642 1063 139285 65250 7360 6792 11224 10717 9723 145873 9487 30000 10060 6125 222663 5818 23112 55717 340533 72 8450 7353 80267 147372 1654 2690 92949 196528 54928 23394 8100 2248 84140 2879 253959 129563 55975 89884 7021 7290 9419 8514 5145 3636 9091 10262 1756 867 9382 9785 1909 9897 8831 5824 2200 2182 86 6094 5296 91252 170302 5307 4763 9820 145226 6473 8925 50964 27077 10630 6885 24148 2074 54888 7102 405753 5894 5594 9968 9632 83879 3097 2296 4591 8425 23020 9653 26057 85378 4621 5189 51013 10195 5447 11141 2571 23126 10736 92579 6304 9786 5604 23090 9342 2186 57459 10084 64802 4297 6997 10082 54585 5949 23247 93210 63931 6888 56172 26128 5961 6295 6134 203068 84992 84162 3040 374654 59341 6872 9031 6045 6010 2253 6608 4125 49855 29123 406932 11133 7439 9394 11154 1910 10461 22808 79738 7319 6023 5593 1301 57231 25942 23545 57477 60675 26123 28952 10484 23322 130557 5147 219844 668 50506 3764 8924 8820 6100 92482 25794 2752 123016 64220 6664 57551 8788 5828 583 116931 51057 403 6663 23036 80816 65109 26173 8936 5728 5649 55343 7401 79583 2239 7750 6160 10913 1501 2290 26040 4593 139411 7287 6651 6235 10907 23418 6528 90121 114034 4190 6239 23096 7461 4330 2137 65062 285590 9569 51633 1855 23384 7204 3054 4089 1107 7043 1312 153241 6201 2623 6499 5160 284058 8813 9758 55857 9949 9581 2969 4751 6326 653361 4001 4920 1795 23162 23028 57572 6228 1861 27245 7469 9533 6141 1173 3052 10806 6418 27152 3617 5308 1280 4313 11020 3954 4810 4921 55636 24140 80173 79791 7862 23363 51412 55624 57167 8567 78989 56896 6911 8643 4750 2077 2775 1848 92840 4281 10733 27229 29957 23241 10128 8242 51322 23405 2530 23221 9401 1947 6509 57539 92335 63925 3778 51574 9459 24 9275 56006 8289 6519 4693 672 389434 84314 7681 6204 6496 658 55812 80232 55617 25871 50937 10210 84300 415 54820 4867 5495 546 26053 178 55650 63976 55120 22931 6605 64359 5449 3211 51098 7468 2972 50651 90416 79633 8621 207 79796 7050 54496 3039 1908 1258 92002 7169 6870 171023 26224 1277 5192 473 3763 79797 8942 762 8295 6595 6529 6558 5982 5148 55148 1741 6492 701 29998 285489 55627 10265 2893 50939 5995 57211 3759 92211 27315 2109 8546 150094 8928 128637 116442 4841 8558 346007 4054 2917 10594 7025 6949 23114 5116 10683 23312 657 8626 2314 6229 84634 23370 894 8405 186 1889 4094 7474 51816 7275 54345 4927 9509 10801 10466 1718 26160 5158 157657 6323 55180 200894 5184 22854 1193 6866 411 1349 145173 8260 84720 5718 51 4849 4193 79659 6909 5591 23426 9702 79644 7227 2812 5063 100033413 4784 79158 10524 51085 5351 7399 4761 4893 23019 114928 7592 284252 9969 57038 10002 2664 6102 3984 81848 4882 79823 4781 1182 6218 8091 3614 22827 5626 3295 27241 8085 10464 22995 10277 79600 650 421 9928 84679 196 1009 4853 257 10765 25970 10075 65082 9990 22866 6878 6232 1642 374879 26115 56160 6774 3420 7355 6309 6659 1656 4854 8022 6601 8443 775 6224 64398 5075 2138 3955 4683 121340 389827 1725 57216 8510 6855 375056 55210 5745 5290 6121 2131 2783 4901 3419 4208 10735 128674 85301 26608 55081 145624 9935 1123 55770 81603 126792 8092 53834 2799 81794 166379 286 8812 4983 1806 1801 135886 51626 585 582 9698 54101 8200 5977 55553 89891 3064 285362 57520 25776 26229 11043 6804 5781 91179 4117 5331 57670 80781 51715 1281 6103 6135 4212 54897 4758 84172 9719 1259 4524 79868 2073 2796 6572 92255 6154 54968 63932 2626 9562 54681 221037 55764 613 84163 10651 387 80210 10352 3762 7798 7173 84667 791114 5605 168667 10526 5426 2146 1457 25885 5277 2563 6497 9128 471 57560 28514 129285 6017 51227 10785 51399 79751 91647 124512 85365 3720 HP_PROMINENT_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NASAL_BRIDGE 4089 7043 1312 285175 7994 65062 153241 25914 54903 93627 3476 5925 4247 284058 7518 150468 26160 54880 10682 3339 2334 4001 83932 2132 57038 95681 23162 23384 91147 2263 317662 57545 284098 5077 54806 8091 56915 23314 10806 57178 6899 27241 11020 3643 79087 10464 1063 56623 65250 8405 7291 129880 4810 253738 22995 79600 80173 50814 9487 421 30000 222663 80184 340533 84984 72 7353 51259 85440 10765 25970 1399 51317 78989 6878 374879 9969 5879 55212 4841 8242 259232 7290 9401 63925 6663 10262 55650 8243 4204 6611 672 2074 4683 1725 375056 9968 10907 10210 8925 65109 27077 54820 4867 55869 5159 5594 9786 9632 51114 60529 2590 3097 55081 1859 1908 2200 9126 23013 2239 23522 22954 5587 166379 23592 54888 8295 10274 157680 23090 9342 585 4286 582 8481 54585 23247 25776 93210 29998 26128 9851 9731 8573 374654 80067 27315 2261 8195 4212 49855 29123 128637 1910 22884 79738 5373 7025 2626 25942 23114 221037 11011 613 26123 84148 8626 23322 10484 5147 84100 219844 80210 84720 1889 92482 51684 54345 583 6925 116931 170302 51057 403 80816 157657 79848 123016 25782 10526 200894 79583 1193 51524 25885 51132 2067 471 84992 5063 23594 6239 5116 51633 5649 2812 1327 91647 79867 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_ALAE 473 8842 8481 285175 7994 93627 1183 64131 5881 2719 85440 150468 998 285362 2132 95681 91147 9759 317662 79989 6197 4081 5053 8241 2271 54496 4838 7291 253738 4613 79184 5728 157570 9227 23116 1399 51317 57709 92935 388939 6536 80144 6309 9126 10978 5879 79813 10300 1896 57231 51053 138050 8260 6598 55384 5915 341640 523 259232 23133 6497 5727 5190 6597 8243 6513 4796 6711 90417 3265 57647 5286 22930 9427 25836 10225 6899 3736 9772 7552 6611 57492 57539 1406 3782 23247 1717 84100 9321 1302 23556 8239 84976 8799 79068 8220 9896 2979 23461 5087 23013 375298 1781 94137 9361 388015 5885 2737 5194 56623 54870 89910 4256 134701 51025 9731 23476 60509 6602 166378 55790 2261 9409 10743 51305 9993 5144 2200 10367 4286 64327 5373 10943 768206 7020 100151683 55023 11284 11011 55869 23529 2313 6324 25886 10522 3832 9244 202018 79947 23568 92002 5500 2260 2629 7546 6925 9241 83987 54903 51604 9442 79848 55691 4774 51524 1857 51780 55209 1795 6469 7531 389856 6872 9091 54806 3190 5077 23630 64218 347344 60 5830 4204 27125 3767 26121 29920 23404 117581 25973 79867 324 2619 11198 5898 3845 526 23030 5813 9129 55764 54101 4858 6638 64093 9742 10664 9131 50485 1106 1954 6101 2720 57545 197131 84168 5573 2245 3643 57465 738 65250 6792 3425 5792 8733 145873 10087 10060 5518 340533 72 84842 80267 1654 196528 673 23394 8100 2248 84140 7507 253959 129563 9419 5145 84919 3636 1756 55975 9785 529 8831 9382 5824 2182 2263 6094 170302 9820 145226 26040 27077 6885 24148 7102 5594 9968 2072 60529 7508 23020 85378 4621 51013 11141 2571 23126 10736 51259 7403 1643 5604 23090 29123 57459 25782 6997 100506658 5949 9343 4849 1387 5961 6295 136647 23314 84992 55252 84162 374654 79868 6045 6010 4853 406932 7439 1910 10461 7319 6023 1301 25942 26123 23322 130557 5147 219844 10484 3764 6100 25794 2752 123016 6664 51684 8788 2071 116931 403 6663 23036 80816 79796 65109 158 7401 79583 2239 7750 9652 139411 5193 7287 23418 54487 2068 23096 4330 2137 9508 285590 9939 1855 55165 7204 3054 80311 9719 10283 65062 153241 5160 3098 284058 3763 55857 9949 4751 6326 415 4920 9326 23162 23028 6261 9841 1861 1173 3617 124583 55315 23363 55624 5195 4784 4036 1968 57167 8567 84700 5048 1836 6911 112939 2077 2775 92840 4281 10733 57688 27229 10128 51322 9401 7965 10785 9459 24 56006 8289 8493 672 5189 4763 6496 7021 55812 80232 50937 26503 10210 2697 2186 81857 4867 546 26053 178 55650 22931 6605 64359 9786 3211 583 2972 79718 207 23261 1908 1258 26057 9851 5281 171023 79797 54888 762 8295 6595 4921 6529 3756 5148 91137 4054 1741 6492 701 29998 2006 389827 1280 10265 50939 5995 8573 57211 2073 92211 7050 6601 5295 27086 4208 49855 9758 150094 8928 128637 116442 8558 346007 2917 10594 7025 5116 10683 23312 2314 3188 23370 186 8985 7474 55670 547 7275 5293 26160 5158 6323 58499 200894 2736 51109 145173 84720 23545 157657 6909 23426 7227 55835 5063 57511 54880 10220 57020 51085 7399 93210 4761 7518 2317 55784 5631 7592 284252 10002 2664 6102 8214 24140 4848 4781 79158 3614 55697 22827 51124 10464 56975 8405 79600 9928 84679 196 1009 27315 257 10075 54941 22866 6878 1642 374879 1499 3420 8626 2535 6659 29081 80184 8443 650 5449 5075 2138 3955 8036 10082 11133 6855 56992 55210 5745 6121 10907 4893 2131 175 4901 6833 2542 5828 3419 57728 81887 64840 9935 57589 1123 112752 81603 4598 126792 8092 2253 2799 3480 8812 1859 1806 5515 5977 57520 25776 84282 26137 11043 91179 170692 4117 5331 57670 10847 6103 9653 1259 54968 3090 63932 1718 63895 5339 55768 613 10651 387 80210 55012 84667 93587 9739 51098 5605 5192 55906 11128 1457 5277 9128 471 28514 129285 1984 6017 51227 1789 5000 79751 8504 HP_UNDERDEVELOPED_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERDEVELOPED_NASAL_ALAE 4621 8481 4598 8092 60529 526 3763 54101 117581 284058 157570 1859 54888 150468 4921 2317 5631 64327 29123 2132 4286 8214 5077 3190 9759 80144 197131 1387 29998 91179 7291 166378 5295 9993 9241 10978 340533 7227 1910 80267 8567 84700 1399 51317 7319 6878 1642 1499 25942 5116 100151683 5339 2248 613 8626 4256 1896 51053 10651 3188 8260 9401 341640 6663 5500 259232 6664 55012 2697 6595 80816 79796 10907 51109 6899 2542 5594 54487 1984 5813 23426 5000 55835 4784 7204 8220 10283 1908 HP_WIDE_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NASAL_BRIDGE 4000 1107 8842 8481 84628 1312 285175 57178 9839 8726 25914 55621 6201 2623 6499 5925 5160 284058 5881 2719 10060 9758 150468 175 998 55857 2969 4751 60 8504 653361 4001 4920 1795 668 23028 9442 7458 5824 1861 117581 284098 7469 9533 6141 5077 139285 1173 3052 10300 2239 6418 3617 5308 2068 5053 8241 3954 11253 1509 7372 10847 51319 7291 3339 5913 4613 79791 7862 8573 51412 55624 5195 157570 9227 57167 284361 23116 78989 57709 22858 92935 388939 56896 6911 80144 8643 1857 4750 6591 92840 7136 4281 10733 57688 27229 10978 25930 23241 10128 9320 51322 93627 259232 138050 11285 2530 2067 2737 1947 5915 6509 10815 341640 57539 23162 158326 92335 51082 6663 3778 51574 85358 24 9275 56006 5190 6155 6513 7476 6711 90417 23431 5189 7403 6925 23291 23001 5286 83999 6165 10743 5159 2186 6204 2697 55812 6942 6231 55617 10225 9652 5193 2316 9968 9772 546 26053 2260 55650 63976 6210 1406 55120 10525 22931 9037 63035 64359 51132 155368 3782 51098 1717 583 129563 7468 1387 2972 84100 23556 90416 79633 1855 8621 8799 340533 23040 54496 9409 3039 1908 2979 526 91461 1258 5087 9851 3423 23013 2245 92002 375298 6138 7169 94137 171023 26224 5293 5192 473 79797 54888 762 8295 2006 22930 8239 55603 6899 6529 6558 3756 5982 5194 5148 3981 55148 55904 3815 9508 95 55670 8468 9488 10265 2893 50939 5995 84842 60509 3759 92211 114034 27315 5295 2683 6651 49855 8546 4286 1487 57728 114049 523 4621 8558 768206 346007 84277 4054 10594 7020 6949 23114 6934 5116 374654 54517 2313 8626 1301 2314 10020 6229 23370 10492 9487 155382 4094 10522 7474 202018 5727 51816 7275 27161 54345 79947 23568 3480 6223 170302 10466 26160 6595 5158 6323 6045 3832 83696 22854 2033 1349 8260 84720 55209 5718 51 4849 8788 8565 54806 54539 3190 157657 5813 6660 5591 23426 84148 64218 9739 79644 5830 7227 4297 2812 10084 7140 26121 374969 54820 25973 23135 54872 51085 51684 11198 5898 5885 23030 7399 9129 93210 54828 7518 4893 63895 673 114928 9742 57465 9969 10002 1106 6102 6261 23384 3984 1954 6101 71 1182 23511 6218 3614 22827 8085 6234 5590 8642 1063 11224 3425 10717 10277 650 421 30000 9928 6125 5818 23112 196 4853 7353 80267 257 65082 147372 9990 1654 6232 92949 26115 54928 51604 23394 8100 2248 6774 3420 7355 84140 6309 2535 1656 7290 8514 54903 5145 8443 8567 6224 55975 64398 9382 9785 1909 9897 8831 128637 4204 2200 86 6094 8510 55210 6121 145226 6473 2131 50964 10630 6885 24148 2074 5894 4901 5828 3419 10735 9632 85301 26608 5594 3097 55081 2296 4591 8425 10210 9935 1123 23020 9653 26057 55770 5144 85378 388015 10195 2571 8092 53834 92579 8812 6304 4983 135886 2317 57459 9698 25782 5075 55553 3064 10082 5949 56172 26128 5961 6295 6134 6804 5781 4117 57670 3040 9031 55384 6103 403 6010 6135 54897 4758 84172 11133 7439 1259 11154 1910 10461 2073 6023 92255 6154 54968 57492 5593 3845 57231 2626 25942 9562 23545 221037 55764 84163 28952 130557 23389 387 10484 3764 6100 10352 9342 25794 2752 123016 64220 3762 7798 60529 80816 26173 8936 5649 55343 7401 7750 6160 1501 1457 25885 1009 7287 2563 6497 9128 6235 10075 84992 10907 23418 285590 90121 129285 6017 6239 23096 7461 5573 51399 9569 85365 51633 3720 HP_ABNORMAL_NASAL_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_MUCOSA_MORPHOLOGY 54768 7040 352909 2022 51364 6794 5732 92749 27019 55036 2212 83861 345643 83538 1767 30009 27148 23639 246176 388389 85016 55172 6674 93233 83544 54970 339829 56244 10309 221421 6890 55130 56683 123872 2302 152110 161582 115948 54919 115399 2622 6103 345895 89765 1770 85478 94 374407 8481 6892 8701 9094 6891 3123 51314 64446 1893 200373 79925 25981 139212 1080 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_TIP 473 7043 1312 7994 5567 9839 201163 93627 1183 673 55181 3098 284058 9758 85440 10717 158326 998 54880 60 415 83932 2132 6261 7528 57572 29920 317662 284098 6197 4313 4953 11253 2535 10269 253738 6597 4613 55690 23363 1278 4036 1968 84700 51317 78989 4000 22858 112939 2290 6309 9496 57688 51322 10300 6598 50485 5915 30008 523 23133 85358 23389 9459 55343 11154 1182 64327 8289 23096 4796 6711 90417 23431 7403 9179 22930 6942 3782 9427 7021 80232 10210 6899 6664 2186 81857 9968 5447 5144 55681 7552 546 26053 178 55650 6611 57492 23126 6857 4329 8239 79718 7050 54496 8220 23261 526 57724 23461 23013 92002 1781 3763 2137 8295 25782 8481 54870 91137 4054 1741 6492 29998 9851 2006 55627 8573 23097 3759 9853 6602 2316 27315 55790 79753 8733 27086 51305 9993 2200 116442 8558 23314 3265 7020 51412 10060 11011 55869 3756 8567 8405 186 25886 1889 27316 10844 3832 5293 6925 83987 8626 7227 1193 2702 51780 80816 23184 84720 5831 23545 389856 6872 9091 3190 6909 65250 5813 6660 64359 9702 347344 79644 4297 2812 5063 4204 57511 10084 23404 117581 57459 11113 10524 324 11198 51085 23030 196528 93210 7518 6638 2317 55784 57465 10664 7592 26005 2664 8214 24140 2720 71 3313 1302 79583 5573 23522 22827 84464 8085 6469 1748 5792 9759 4010 9487 421 84679 1009 8450 7353 80267 257 10765 10075 25839 22866 1654 8777 1499 23394 6659 29081 7290 1139 6601 1756 529 2182 389827 55773 11133 6855 56992 4893 55209 2131 26040 1859 6885 6812 6605 7102 10735 81887 64840 4593 9632 60529 5727 5566 55770 2703 9126 3899 10195 11141 10736 9820 3480 51259 79840 8812 1806 57003 5515 9131 5977 23028 57520 1376 84282 26128 26137 11043 9757 84992 170692 55252 374654 10847 2332 1947 9653 170302 79868 22808 3425 63932 221037 26123 7703 10651 5147 55835 285175 3762 116931 23036 55777 65109 1822 26173 7750 139411 54487 1984 6239 285590 55165 100151683 3054 HP_DEPRESSED_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_TIP 57724 8085 6469 2316 7403 6872 4613 9839 4593 6909 60 64327 60529 2132 1968 4297 5727 6711 8626 51317 78989 22858 71 7050 55770 HP_CONVEX_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONVEX_NASAL_RIDGE 29957 2261 55835 51360 444 29980 6905 10815 53834 545 2072 79840 7518 30008 2033 7486 79902 2077 10535 3954 9839 157680 25839 55012 324 8815 1277 1487 1513 4000 10269 113246 22995 1278 4683 79796 2263 84126 256297 23511 23314 11128 10293 5424 1387 4247 81031 7291 860 197131 55790 221496 4212 2068 83737 7468 10733 6023 5932 5189 1763 23426 4038 1062 5116 538 8882 1281 HP_WIDE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NOSE 388015 7841 95 3423 29980 6598 6197 10743 57680 23522 8788 55384 551 23592 150468 9049 6499 3643 60 51574 84905 3756 71 89891 54870 3425 3052 8091 8200 23314 8481 10300 701 11253 79087 51025 54499 1857 170692 6045 9759 4010 79184 5728 4853 26123 23116 65082 54941 80144 23426 25942 83550 23529 444 2535 10484 4256 6774 2260 84919 2273 7474 9244 5500 93587 54187 8289 6597 9739 6595 699 5649 3782 3832 55112 9319 2517 1349 6899 9652 6812 4796 2542 6605 57560 55275 23261 51729 91949 54539 79659 9184 4297 51633 54872 10617 526 5048 9702 4591 1855 7531 79718 54820 2239 57539 HP_NARROW_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NASAL_BRIDGE 4841 2619 2253 6595 4692 3763 2033 8924 6638 11342 25839 5727 4693 9401 2697 791114 8200 6997 4781 7681 338433 6496 658 2736 50937 7546 1387 4313 6492 9968 51684 4838 6469 7050 10847 2260 28514 1281 4193 5077 51305 129285 64840 23742 54551 8928 100033413 145624 84976 100151683 HP_PROMINENT_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NOSE 1107 1781 113179 26224 23522 10847 80185 55181 2137 6638 4983 54888 8239 153241 60 9775 23118 1513 80067 55553 5824 71 54870 5932 5696 5718 56915 11253 1062 8405 23097 545 9853 4810 5325 10436 11154 64327 3981 4841 100151683 5373 8450 6878 9562 3675 374879 5116 2248 444 27152 64919 9968 29081 8218 10733 51199 641 25886 2273 285175 23111 23258 84942 6786 10466 4683 55777 2186 57061 8905 5144 2033 10297 51132 2783 8504 10735 55331 4784 2239 HP_CHOANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOANAL_STENOSIS 10907 84172 26040 5447 8642 91179 9401 79633 2263 5745 4784 51082 9791 50964 57167 80816 2260 55165 10943 80144 56975 HP_FLARED_NOSTRILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_NOSTRILS 64093 26057 5160 8239 25942 998 79184 HP_BROAD_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NASAL_TIP 324 11198 7994 11141 23126 10736 51085 3480 196528 1183 93210 51259 2137 8812 7518 6638 7403 1859 1806 85440 2317 55784 5515 57465 10664 7592 25782 415 2132 50485 57459 2664 9131 24140 6261 23545 8481 5977 2720 317662 54870 7020 57688 1741 5573 22827 6197 84282 26137 9851 11043 2006 8573 170692 55252 374654 6602 10847 253738 5792 6872 8733 6597 27086 9759 51305 3190 9653 84679 9758 170302 4036 1968 1009 79868 27315 116442 257 10075 51317 3425 8558 22866 112939 63932 3265 1499 23394 11011 55869 51322 26123 6659 5147 29081 6598 186 5915 25886 6601 23133 3832 523 1756 9459 529 92002 5293 8289 23096 90417 2182 80816 65109 22930 389827 7021 11133 6855 7750 65250 4893 10210 26040 6664 2186 51780 6885 84720 6605 7552 178 139411 55650 57492 7102 389856 9091 81887 9968 64840 6909 5813 64359 3782 60529 347344 5063 285590 4204 57511 8239 79718 54496 54880 3054 23404 526 HP_BIFID_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_NASAL_TIP 57688 54880 158326 2535 526 257 60529 55835 3313 9758 1947 HP_DEPRESSED_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_RIDGE 80776 5727 3339 6662 23013 473 5626 6469 51259 7546 6496 5193 9342 5077 4125 415 7050 10735 89884 26281 79867 6491 50937 3313 117581 80000 199221 2736 4849 1387 5590 2253 56975 27077 79848 9487 54496 1896 65062 5449 8928 28514 1146 10277 6223 26123 2260 2619 54897 3170 126695 5081 64327 2720 3930 79770 6023 4621 79600 2690 8820 84976 4838 6997 2737 1144 5979 10913 5781 51053 7021 80184 8514 1947 26154 10157 546 701 259232 7798 6658 7484 8243 84314 7189 60529 699 55343 91147 168667 8510 8516 5015 23322 5184 54903 10013 29968 9319 10630 6899 9652 57545 63976 2563 6497 57096 1134 9184 4330 5573 9702 128178 60401 79583 5314 5144 HP_ANOSMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOSMIA 9915 2796 128674 26012 54585 6469 5264 6657 1630 286 10371 2263 23347 9394 2260 6335 8822 55636 2255 6870 8820 3730 389549 3814 6658 109 5191 5015 54756 1848 415 6663 23767 60675 6866 79625 81848 9723 23400 27019 2253 285025 2261 55717 84634 9927 HP_NARROW_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_NOSE 5426 100151683 92002 8243 1289 8626 2138 2263 54 91179 833 2074 7291 23314 1161 10525 25 5159 8295 2697 4921 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NECK 54820 2006 285175 4204 1813 65992 5925 64131 4247 6237 998 8831 6016 579 10324 8504 4617 3339 1292 7415 2554 2201 1000 6654 7458 9759 284098 10269 3425 2010 2068 3977 4953 29895 54496 9895 7291 129880 1146 89970 5913 7187 80184 84984 157570 23116 1399 3208 56983 6495 9126 7136 9723 9469 55212 8260 11160 2067 50485 165 81622 10815 51082 523 23133 23389 6342 5190 6326 6155 8243 2187 7476 6711 90417 3265 57647 1293 56975 8022 673 6165 2521 9427 4137 6231 25836 29968 5193 2972 55681 6611 6210 6182 4210 79848 9037 6229 2313 2623 155368 100151683 1387 9321 54880 25782 23556 9702 2273 54499 2896 79068 9409 9896 2316 91461 145873 6138 113179 5293 388015 5885 22954 2643 6899 3845 1280 134701 55670 2774 8468 51025 23476 9562 63982 55593 55790 4000 9573 8195 2683 10367 25953 114049 22884 10943 84277 8575 1144 5195 57190 3476 10020 1267 2778 6662 155382 2990 9244 5663 202018 5500 3480 6223 2260 6925 83987 7066 2624 478 83696 176 118429 54916 9319 2033 80055 59341 1857 4763 1836 10982 6872 3190 8675 4927 60 57539 55145 526 7140 4654 5781 124583 324 54872 7273 11198 55869 5832 23030 54101 387119 6638 148022 5894 1487 57526 58 161742 1954 71 3313 1302 7020 23511 1822 2245 11253 79087 57465 6234 5590 738 7169 1020 55215 11224 259232 4716 1593 8216 9487 10060 6125 5528 84842 7353 80267 55851 22943 2879 89884 7290 6399 8514 84919 3636 10555 867 9382 1356 5468 219844 4621 9897 54903 94005 1644 91252 9820 7080 8925 26040 10630 8910 6885 2074 392255 5594 4893 6655 8878 54664 4593 9632 112476 4703 4352 5048 6628 3899 5189 55823 23126 23169 8799 1630 23013 9786 5604 2303 64601 29123 2186 6911 2294 91754 54808 4297 3026 10082 54585 857 5830 93210 4849 6888 26128 5605 9757 203068 10683 1303 84992 84162 3040 9031 55384 91869 9241 4125 3748 10682 4853 49855 406932 22800 55780 79738 3930 7319 6023 8450 22861 28952 2353 7703 3764 8820 92482 8788 56945 5828 583 5727 10516 116228 51057 79796 7355 26173 5728 123016 3852 2239 7750 6160 1501 64221 374654 9968 6235 145173 90121 79867 6239 7461 63895 285590 29110 9569 51633 55165 3479 147912 91949 124997 4089 1312 23233 54209 57679 6134 10847 3098 1291 2261 2969 653361 4920 2138 25978 6261 1861 7469 9533 6141 139285 23314 10806 27152 11020 3954 6335 84572 4921 80173 23400 23363 55636 57167 84700 78989 2733 26227 284119 29957 51322 93627 368 1947 4222 56203 22808 701 9275 6323 3782 6204 55617 27238 8643 8838 546 63976 55120 64359 5449 22930 6513 7468 1301 7098 1855 79718 207 10382 6840 3039 538 343641 79734 2719 10558 10280 473 5167 5982 9780 200734 285489 55627 10265 5010 4625 27315 64132 23483 51594 8558 168667 477 6949 104 28957 2317 10225 3756 8567 3991 7474 1073 51816 2304 10466 699 2335 157657 54361 5393 79728 51109 26580 5718 23545 1134 51729 6909 2812 7531 4784 9949 4854 51085 6736 29980 4035 55784 26160 23291 26005 54834 3984 65082 23509 6218 6201 55697 22827 5626 27241 203228 10940 226 10277 4010 10559 421 6473 2263 1009 7701 10075 3417 6232 374879 2535 773 8036 6913 6224 55650 54187 126792 5824 3955 10381 4683 8510 112752 6812 9184 26608 5184 25792 9935 1123 84231 5922 2566 1717 53834 2799 166379 1806 5426 135886 585 582 9131 5192 5194 26229 8481 5286 6804 83452 79053 64412 51715 6135 9653 54897 84172 2073 2720 6572 6154 2626 221037 613 84163 80208 84100 51684 84720 10749 93587 529 6324 7798 84667 51021 10716 7042 55906 5277 6602 2563 6497 4867 3423 3661 6908 HP_WEBBED_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEBBED_NECK 5922 2719 5894 6138 6736 7169 10815 53834 3845 2623 7136 5925 673 6237 4893 998 6016 5604 2303 60 23291 1487 26005 1954 6261 4297 9780 6654 71 6141 6218 6201 139285 26229 200734 6234 5605 10265 5781 10269 84162 8216 4763 11224 64132 9573 259232 392255 6223 4010 10559 6135 55636 6125 29123 22800 57167 54880 84700 6154 1857 6232 9723 9469 2313 6229 4000 9487 165 4222 8036 22808 6224 5500 202018 867 3954 51816 4621 3480 6155 6611 3265 8260 6165 2624 168667 6204 91252 2239 6231 55617 6160 7080 1146 54916 145173 6885 6812 6210 6235 6655 90121 51729 54903 6909 5594 7468 2733 6628 9935 7140 1123 HP_LIMITED_NECK_RANGE_OF_MOTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_NECK_RANGE_OF_MOTION 9241 6323 6324 392255 2566 6326 6335 57526 29895 4222 2554 HP_NECK_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_MUSCLE_WEAKNESS 1303 1144 7169 4649 57679 375790 4703 10558 79912 10280 390594 4593 79152 8106 343641 4000 58 10324 285489 1674 22954 6843 1145 8291 84876 5660 4038 84665 100996717 57190 7273 79581 57104 22880 7156 400916 6576 6329 246243 60482 4625 2992 9325 7170 3908 6572 1410 8292 5631 6616 29925 1305 1292 2673 4514 1293 4632 4534 859 55791 7555 127833 80208 3913 4620 56203 1103 1073 6445 2581 23175 50484 4512 1134 2521 1140 3714 9499 1291 221264 79188 23345 5913 113278 6584 HP_LONG_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_NECK 8925 10682 2138 2316 538 HP_THICKENED_NUCHAL_SKIN_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_NUCHAL_SKIN_FOLD 5922 5189 5195 54209 368 5663 54664 1947 6237 8799 22808 2896 6016 5167 5828 57465 3265 8504 5894 5190 25978 7415 2294 5824 3845 5192 79796 7355 5194 6654 3190 4137 8481 5830 10682 5193 55670 203228 200734 29968 4893 6655 8878 2623 867 22800 9321 23556 1836 9409 100151683 8216 526 84231 5781 HP_BROAD_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NECK 7750 3476 5718 4763 9968 9895 28952 7319 7291 10982 145173 5500 5913 9382 5426 219844 6513 6234 4927 2186 7476 23116 57647 6231 6840 HP_CYSTIC_HYGROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_HYGROMA 5922 200734 285489 29980 5913 4593 3845 84162 6237 673 57539 22808 1146 5781 4893 1134 55784 6655 6016 3190 5604 5894 23483 4927 4654 867 157570 22800 2294 9321 94005 3930 6572 1836 6654 55165 1280 112752 1822 8216 1144 84231 HP_ABNORMAL_RETINAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_MORPHOLOGY 54820 63901 8842 4644 3592 9839 5476 54585 5158 80184 25914 5925 1349 348 4535 6873 585 2625 5015 6017 54880 28982 7012 95681 9442 9742 4041 2071 4705 10300 22880 5191 65217 4081 57728 129880 89765 1743 103 8481 9227 9094 284361 6775 9699 5830 611 64801 55212 9320 54714 4541 138050 857 5264 5149 25828 8322 1282 523 477 2581 1182 100131801 10413 23291 1130 10743 345193 6942 9129 84100 5193 8314 79876 115948 2652 6897 1406 79848 1499 24 51132 7490 4514 5959 79158 5961 1259 1859 778 23040 8220 7428 8882 7840 326 23474 5351 94137 5080 55624 10908 8799 355 22930 3426 157680 23639 6899 54949 93233 85378 55714 2200 55670 51524 1298 9487 84842 285440 60509 92840 5979 7249 9409 85478 9993 2074 5190 1188 114049 128338 27031 5373 768206 29929 84277 6390 5146 100151683 54517 10492 3329 147183 5728 130557 3769 4647 10522 55213 84140 27161 200894 79947 10806 84314 80781 1161 4556 4308 29954 11041 2677 54903 2033 646960 5194 6711 25977 1213 23095 8565 11107 6609 55654 79797 54539 54476 84148 26160 64218 91147 80704 6295 8195 1056 9657 5189 4763 1301 79147 92749 1462 2780 157657 23030 2538 2767 427 344 9997 22897 4149 79867 6101 286053 2720 71 57545 7020 4578 23418 51259 79087 3075 1063 6389 2591 65062 2555 23568 1593 9723 23112 3614 875 9215 149461 7287 26504 7353 57167 478 4704 1200 51204 8120 6311 8100 55975 2218 1545 5145 5551 4512 9382 1356 9897 348980 4952 5824 196 29940 85465 86 6094 10585 55154 4191 24148 64132 54982 283652 4982 5076 10083 6785 64072 9653 338 388015 10847 5956 6392 392255 83394 93589 63915 55214 2779 3028 51119 4575 1804 29925 2896 10329 54919 25861 9031 55384 2916 26123 4758 100288687 6391 10560 4508 2201 7439 26146 4540 10461 79738 79770 6023 80025 64446 4577 10518 224 89910 51626 3845 5949 3419 6100 92482 25794 123016 113189 5727 51057 4948 113246 4255 2271 26173 9187 26090 7401 6469 10166 4719 145173 338328 54487 343035 2022 1605 23096 7461 9569 8943 55152 10283 26278 1638 60506 84059 3098 4519 55857 6011 4537 2969 1493 5631 4915 23334 64802 3052 3106 136647 1280 11020 3954 9158 4564 4771 889 55572 4094 6834 4539 4036 4750 25981 10733 2776 7867 368 10383 23162 9364 83723 4724 773 85016 4693 9786 261734 3617 6297 4867 4513 23126 55636 2483 22931 3458 4810 5456 25915 6103 90416 151188 3033 23322 4728 1258 189 3074 2296 171023 3043 4720 762 7099 403 1917 125988 3737 51741 3078 83552 57479 161582 57096 1001 30813 2006 652 5995 92211 51095 84131 641 55129 84197 346007 64127 10594 2978 23370 583 220202 3459 27072 22926 201163 1759 6010 6299 5657 8754 55733 3073 5160 3115 51109 4547 644096 2979 149233 10625 617 26277 7157 3000 23746 2317 51128 284217 51085 93426 51151 7299 207 167691 79053 9445 26121 54970 10002 6102 8214 65082 9990 3030 79133 79583 56683 22827 27241 4016 3032 4567 2622 7248 116150 79991 1737 352909 462 7468 6334 7486 6121 421 1785 59 582 4089 8777 79925 26115 3420 1656 27019 54828 79977 56623 80169 26191 123872 26022 9371 7399 404672 51339 8260 4901 169522 6247 1123 4053 4598 137682 4166 166379 286 1806 5111 4286 5192 6492 6804 2645 345895 23093 51601 64412 22906 123263 5950 23554 50939 1495 221037 84163 1615 4942 54507 4536 84892 8792 2257 10161 388389 4157 4117 282809 2068 50484 89891 1497 402 8302 2263 9128 3423 8701 219854 7015 4572 3720 54806 440435 101928376 84628 148789 55036 79140 10273 3651 51010 1019 285362 8504 7458 220 4990 3425 246243 51752 1509 27077 10516 7518 3166 2073 6134 8573 84984 10681 57105 11277 6945 57709 388939 100147744 25930 2067 79644 4509 4760 10815 729920 4558 22999 84839 221421 57670 23001 51103 25974 114902 22901 9894 640 473 182 2784 63035 374407 54386 155368 65057 2561 1387 5230 54499 7275 375298 22954 4729 1767 85015 4697 6314 27183 9785 26005 6506 324 4125 6674 55768 16 89781 55904 91942 8468 25913 7737 7010 79659 51412 4566 5290 11235 23503 6452 7466 11200 84627 55967 6934 57010 3291 5195 155382 84695 3832 3630 7003 1261 720 2558 79955 112802 9573 2615 22866 25973 203068 80055 1029 5148 1892 5147 9739 60 6197 1355 64840 3123 23404 54872 51364 6833 3172 5660 5078 153241 50945 2760 3643 10352 7360 5828 337867 92949 9907 7290 345643 1121 2161 2542 91452 145226 388552 1230 4714 1789 6927 9632 2072 4591 1299 23020 139212 26057 80776 8831 6304 23600 6935 4935 10659 23090 339829 84334 10309 25782 51134 100996717 2202 5627 2302 134218 2658 5130 2937 2566 23347 23451 27235 10210 49855 406932 1910 63916 5167 595 4646 28952 374969 1297 2248 57531 4538 80208 8936 2258 5649 152110 7078 3105 83605 94 6239 2629 54768 1312 8462 57178 2260 55621 51079 54765 8813 4751 653361 55172 8402 1795 6328 124590 7469 9968 121391 83538 256471 115399 1788 80173 2961 80210 4023 10533 56896 7532 30062 27229 760 6663 3778 1203 9275 3745 3113 8867 51322 2186 55812 11234 80201 10878 2192 2906 1908 4615 8517 57724 92002 55112 4921 1201 6558 5982 4653 55148 83715 4976 5052 2639 81689 5538 2893 10982 57192 1487 7084 755 3593 79600 26999 2314 284111 246176 3767 6045 374291 55130 5184 22854 51 4849 8788 4695 23545 91851 79809 2812 200373 7274 5428 57020 443 6774 5718 9969 3984 23761 64131 1471 726 25970 6533 4723 23097 6657 1798 79803 7355 406987 4210 83861 2232 2301 8567 200879 64398 128637 83696 1181 375056 774 26060 26608 23155 9935 50 27148 4722 135886 83544 54892 3586 27130 3064 1296 3798 5530 1030 170692 1770 92255 4570 55764 1351 529 55012 4000 10526 11128 63895 57560 3490 10075 83872 1410 58495 2034 51399 51314 54551 8449 146167 HP_RETINAL_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_COLOBOMA 64802 22827 6297 153241 9158 9487 8573 54903 167691 3166 145173 22931 55812 22930 9785 9839 55636 26005 5631 2248 6121 128637 149461 5076 95681 9786 25782 57167 9227 56623 26173 25974 7020 80184 54806 9723 HP_ABNORMAL_CORNEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEA_MORPHOLOGY 4094 101928376 2006 8842 2218 84628 3592 9839 6905 5476 2934 148789 79140 5422 55181 1349 6898 3265 3572 5015 285362 2176 54880 1497 4693 8504 3339 9442 7458 1545 338 2071 3425 2188 56915 2072 1308 58495 2177 4081 708 3977 57462 1296 51752 3845 27077 81031 3166 253738 57167 2255 4041 1278 157570 9227 284361 4000 57709 388939 6775 80144 2068 2531 7051 6309 6575 9126 25930 9180 9320 81857 138050 8322 50485 10815 10584 10459 2175 2706 5190 3850 10413 3914 23291 23001 6335 51360 6942 25836 182 5193 6899 7390 6897 473 1406 63035 51132 7490 2301 155368 2590 1387 84100 79158 4659 23556 9702 167691 1859 412 23040 348 9409 8220 9896 7275 2979 326 5351 3423 375298 94137 5080 7403 5885 3052 55624 85015 2588 65125 22930 55612 23418 1288 7407 55768 5950 55210 55904 55714 1954 89910 11081 55670 1634 8468 3990 23476 1298 22931 9487 84842 285440 60509 5830 3949 55593 10743 9993 2074 84197 7045 114049 26191 84627 2961 2178 768206 84277 7020 6934 54517 22861 2313 5195 26154 10492 54463 8218 3769 155382 667 84695 10522 2990 3832 9244 729920 2033 55699 7003 720 27161 79947 23568 23065 84314 6925 5295 80781 1409 7030 91147 6299 7507 2316 55315 29954 11041 54903 4914 203068 9319 646960 6711 1301 10982 4323 3931 9091 11107 7516 23129 54539 84148 2717 64218 9739 4668 6768 5831 672 64840 26121 387700 23404 84265 2263 54872 55869 5832 2317 6657 9129 54101 406960 23030 338917 427 9742 10664 3909 79867 8671 6101 1420 71 10842 84168 5336 50945 57178 4935 1063 79848 9150 4312 65062 55215 1643 79147 2187 30000 222663 55033 23112 3614 7454 9215 2261 7353 92344 80267 337867 83959 51604 23746 4070 8100 84140 2296 7290 6399 80184 79728 10733 1161 2260 1414 5145 335 162 59344 2778 4099 55975 9785 2707 2189 4952 2200 162514 29940 5771 86 6094 3106 23322 145226 778 55209 388552 24148 1230 51715 1281 8518 2743 9632 149461 2703 4591 1299 7508 23020 79583 9653 4166 26057 22901 1294 80776 10297 5189 10847 23126 6720 392255 8799 6304 6935 340419 3008 19 2303 126792 25782 10681 2652 3560 100506658 5949 84464 26128 5961 6295 9757 136647 134218 8216 1285 9031 6045 6010 26123 4758 4125 7456 7439 4053 10461 79770 5956 9181 224 374969 130557 1297 540 5429 668 29089 64127 6100 25794 123016 5828 2248 113189 10516 85446 55777 1421 26173 8936 55343 3141 4784 7401 440138 9657 6885 7287 348938 55159 54487 2517 6239 23096 7461 285590 355 9569 255738 10804 5130 8943 1107 1312 4358 283446 4072 55621 5888 117581 2629 3098 55857 57498 2969 4751 60 653361 10682 1795 1605 3852 7528 55750 7469 3617 5308 4313 3954 84572 9158 10269 4810 27019 51412 55120 1290 56896 242 123624 92840 1108 23241 93627 23162 701 3778 24 84942 9275 547 1282 51322 2186 5309 55812 51256 84892 2697 3149 3035 57492 1286 583 90416 79718 29957 54496 8243 8517 1258 5159 2245 291 26160 79797 762 4921 8239 7099 6558 5982 5148 10585 55148 29914 57479 1277 30813 55630 2893 652 5010 50939 5995 2073 92211 57192 49855 1487 3861 128637 8481 5980 5889 346007 79600 10594 7025 2314 220202 7389 23370 3459 4010 5158 699 57096 79776 4575 336 22854 3559 4547 411 29123 285848 145173 79722 2053 57545 4849 84570 7010 91851 149233 675 157657 4140 2812 207 3123 165 57459 5339 51085 6121 7399 51259 3930 4519 5718 9969 10002 1415 56244 6102 8214 3984 5155 64116 2776 1182 5696 10329 55697 4893 7468 372 421 196 26007 7994 10765 54941 1798 582 64324 26115 5119 10586 3420 3000 1656 7299 4210 4853 54828 29072 8036 8567 919 3918 64398 8626 9213 79977 5824 29925 114548 404672 6812 27241 51339 8260 4901 2720 3419 9184 26608 169522 7473 10210 9935 1123 57697 1147 23394 1717 286 1806 10320 135886 5515 83990 7837 9401 54892 3586 5528 5192 5194 3064 2690 343035 6804 91179 170692 4117 5331 57670 26277 204219 6103 403 7737 1287 5728 200576 1259 92255 84131 30062 54681 221037 84163 10686 64802 387 127534 100151683 8085 10653 6913 7042 402 8302 1289 59335 11128 3859 1009 63895 2623 9128 4761 10075 6655 6017 58494 51399 1413 3720 710 54806 146167 HP_MICROCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROCORNEA 4094 80776 5351 9839 55869 126792 5080 7403 148789 2703 5885 406960 286 51259 25836 340419 1806 22930 5015 54880 60 4693 10664 7837 3339 10682 9401 1605 1415 5950 25782 79867 1420 71 2071 10329 55714 50945 89910 57479 136647 79147 23476 203068 1063 10982 652 22931 27077 79848 9150 170692 1409 65062 4810 3166 57167 51715 10743 26123 7737 55624 2074 2961 2187 55033 9215 128637 92344 79770 84197 79600 1161 2068 6309 3845 7020 9126 10585 10586 81857 2313 220202 2314 79718 2218 1282 8322 80184 10733 668 1414 10522 3832 729920 8085 4010 2248 113189 84314 2697 6913 11041 8260 1421 91147 23322 5309 5308 402 29954 54903 84892 646960 145173 404672 3149 57545 6897 57096 182 2301 23096 7439 5831 7473 9935 387700 1123 8243 1413 79583 HP_ASTIGMATISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTIGMATISM 1107 84628 57178 283446 6905 7045 55621 79140 5888 55181 3098 406960 23030 57498 2176 5718 9969 1795 7528 9442 64116 1182 2071 2188 56915 2072 136647 2177 708 4935 60509 9158 55215 253738 4010 372 2961 51412 30000 222663 23112 1278 7994 80267 284361 10765 55120 56896 1798 582 64324 26115 51604 1108 25930 23241 5119 9320 1656 7299 54828 50485 79728 29072 8036 8567 23162 84100 3778 10459 4099 64398 9839 2175 778 2189 83959 79977 29940 6925 23291 23001 86 51322 2186 51256 6942 25836 55209 388552 404672 6812 6897 23126 473 3035 27241 57492 63035 51132 2743 2590 2068 149461 79158 4659 169522 2187 4591 90416 1859 1299 29957 23040 54496 7275 9653 4166 26057 22901 57697 10297 10847 23394 26160 6304 1806 6935 3008 8239 83990 6558 7407 5528 3064 1296 55148 55904 57545 89910 84464 30813 9757 2893 134218 1298 5010 84842 55593 6045 7737 113189 4125 92255 5889 2178 51360 84131 3845 6934 54681 9181 54517 10686 374969 1282 10492 387 1297 29089 84695 3832 7003 100151683 27161 23065 55777 1308 2200 26173 8936 79776 4575 7030 4784 2316 22854 29123 6711 6885 63895 4849 55159 1301 7401 4761 10075 84570 9091 91851 58495 675 7516 84148 9739 51399 8943 672 165 5308 3720 84265 57459 HP_MEGALOCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALOCORNEA 4094 54872 51085 2218 84163 2245 1301 79147 55624 155382 10815 2006 9275 135886 2969 5515 4519 653361 5982 2200 5295 3984 10585 29925 7458 7469 79158 5308 2263 8468 26128 1009 3954 6804 29954 26277 9031 7010 91851 7468 84197 155368 26608 7461 1487 114049 285590 4053 9569 3778 84277 11107 9215 HP_RETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINOPATHY 51128 1301 101928376 54872 189 3423 4644 3592 8462 2260 79583 4566 3651 3043 3106 6774 6833 79053 8813 1019 3630 5167 2071 7099 1493 84314 9997 6834 3586 3172 5078 7469 5627 1030 3643 25913 3954 1387 2645 51752 10982 114902 8314 1497 57192 3425 3030 2073 5191 7287 7468 256471 4508 641 4758 1487 10533 25828 9907 6945 1001 80025 3593 6775 337867 3845 368 3459 4210 10733 4760 10815 64127 720 5657 4567 3767 5727 3113 2068 4255 2072 51103 4556 348 3832 3115 375056 8302 22954 224 203068 1029 4720 1230 4714 640 4982 4286 26060 95681 4547 6927 149233 54386 65057 79158 26277 79848 25915 355 4157 5264 7015 1056 26191 HP_DEEPLY_SET_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEPLY_SET_EYE 473 4089 9839 6905 93627 6792 10847 81603 219844 80185 4858 7518 6638 57498 6904 5631 10664 51574 57038 23162 80204 91147 1000 9759 50801 27245 5058 8091 23314 79989 22827 55210 9377 8913 4953 5590 1487 1063 6901 9158 8405 54496 253738 10277 10559 79791 79184 91801 2892 92344 5528 57167 7994 4803 55212 80267 23116 1399 10075 9915 79228 22930 8242 51322 6774 8243 253959 129563 79718 51002 1281 8514 6913 729920 259232 85358 5449 6786 4693 1289 4952 2200 6711 90417 2074 6925 7840 6942 1725 10743 25 8510 11128 4763 27238 10630 2072 1859 9772 55869 178 145258 63976 5354 2783 90161 182 4212 5594 81887 84679 1387 9935 1123 8882 2703 4621 388015 26057 23013 3339 55904 1917 10059 28958 23592 4983 1806 8295 10274 5290 23418 2186 84295 2294 7337 57459 10056 6748 57520 6714 57479 7358 4849 29998 26137 84992 28960 5295 6872 55384 2332 6045 2193 4208 8831 6651 2036 2068 54897 128637 374654 10943 10479 1161 2626 25942 5339 1351 613 2314 25886 10522 55699 5293 7798 3480 57531 23065 116931 10801 9739 2697 55733 55644 80816 1822 128869 10526 63895 84876 2702 2033 80055 4914 8905 5831 5718 8788 833 2563 6497 7319 56896 54517 2067 8565 5063 285590 23261 1984 23096 5591 9702 2137 27161 65062 8936 4784 55906 23404 HP_KERATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATITIS 8517 326 101928376 5339 3592 4072 6720 1643 3572 7099 3930 1288 5080 56244 51360 3586 2934 2071 6935 3106 136647 2706 4081 51752 2073 204219 7737 1287 2961 7454 7456 2261 54941 6775 242 2074 1161 337867 2068 7051 22861 26154 7507 7389 3459 4210 8218 5429 64127 9244 59344 2263 55699 720 8626 2255 7508 1308 6335 55343 3141 8302 4914 4547 114548 7390 285848 404672 1230 2623 6897 348938 149233 2072 355 3123 10804 165 2200 HP_ABNORMAL_EYELID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELID_MORPHOLOGY 7994 9839 25914 1183 5925 64131 6237 1278 5881 2719 998 6638 3339 2132 80326 9230 5818 1000 6654 9442 9759 6929 317662 2071 2188 2072 2177 4081 5053 8241 54676 4953 10516 79650 3664 7372 10847 59344 129880 1146 2255 6904 80169 91252 4613 6491 80184 55651 284361 51317 4000 4052 7136 64801 10978 79813 55212 9320 81857 1723 1896 2176 56262 51053 8260 4893 3507 6598 2737 80152 10584 30008 6023 523 10459 259232 477 23389 2175 26040 58508 1182 6597 23154 23431 9276 23291 1656 5286 6942 56975 673 83999 6165 51360 51750 6231 25836 10225 2316 5193 79876 7390 81788 7552 6897 5422 4796 6611 57492 6210 57539 79848 9037 6857 257 51132 2623 3782 4329 2590 23040 3043 348 8220 9896 4948 8882 91461 5087 1788 23013 6138 1781 113179 57680 388015 5885 1917 355 157680 10908 6899 1956 7407 3845 3981 26281 8481 10269 55210 54870 80144 3815 79648 55714 9508 55670 4692 999 9487 84842 9853 6602 5830 169792 26275 3070 55790 246329 10743 9993 10367 54551 114049 7012 348938 22884 5373 2178 84277 23426 7020 1144 100151683 54517 11011 79029 2313 6477 26154 117581 10492 10844 10522 6635 202018 27161 92002 5500 6223 2260 5648 5295 55644 7507 55691 9319 2033 1857 6711 25977 1213 1795 10982 8565 389856 9091 199857 23129 54539 3190 6660 5077 84148 347344 2108 27125 526 9401 672 29920 84265 23135 324 11198 55869 5898 5813 55764 7051 23030 9049 2538 64093 388662 1487 6261 22995 1954 71 2263 1302 2934 1290 57178 8913 79087 5191 57465 139285 7707 2555 1643 1593 8216 9723 54453 10087 6125 23112 7353 57167 9871 1910 147372 478 1062 3655 8120 51604 2248 444 129563 7021 9419 8514 84919 2273 4869 1756 9382 1909 9897 348980 4952 29940 2182 86 5296 8516 3106 55148 65250 55209 6885 85358 23259 51621 145258 54888 5594 8504 9968 4593 60529 5048 2296 6663 10084 7508 64682 974 9653 5144 3899 5189 10815 10736 2261 9343 8799 1174 3008 19 10758 9342 29123 2186 6329 54585 93210 7358 4849 26128 203068 5190 23314 84162 374654 51660 6872 9031 55384 128 100288687 80704 10682 7456 170302 55780 10733 79738 25942 83550 23545 89910 10664 5147 7299 55505 5429 29089 4683 92482 55612 7337 113189 5727 116931 51057 113246 23036 80816 65109 1822 26173 6197 5728 3728 123016 22872 4784 7750 6160 10293 10262 64324 55159 23141 1741 84317 145173 54487 90121 2068 114034 23096 1663 7461 6868 9569 51633 55165 23384 7204 3054 9719 55152 10283 23334 201163 7512 7274 3098 284058 55704 10060 9581 2969 4286 9326 57572 5824 4915 27245 3052 2239 136647 9377 11020 3954 124583 11253 9158 7528 940 24140 7862 4036 78989 84153 6911 4750 57688 29957 23241 93627 8243 23162 22808 3192 701 10785 84942 773 8289 6519 4654 84314 7681 6204 55617 2697 8643 546 26053 55650 63976 55636 2483 9928 2475 55275 23556 3211 3543 7468 1301 50651 90416 79633 79718 54496 23261 3039 2245 1277 818 473 8295 8239 22845 25782 2250 3756 3737 9076 9780 6492 63932 57479 2706 9851 2006 389827 55630 2073 545 3759 6601 27315 27086 121214 2109 5333 51099 641 8546 9758 4841 6144 26137 5889 8558 1001 158326 7025 6949 5116 657 6229 7389 6595 894 8405 4094 23522 1759 163786 6608 5293 7484 57511 126410 9509 10801 55733 157657 7227 336 11285 58499 84172 51109 6497 84720 5831 6304 7319 84570 7015 1134 675 79659 6909 64359 2334 9702 207 128178 57459 79158 2317 4854 51085 10220 7841 5351 196528 4920 10472 4089 259266 23019 55784 973 114928 26160 7592 5308 284252 57165 8214 79823 5339 65082 55697 10161 5238 22827 242 27241 9662 8085 3516 226 79092 116150 4763 10277 6334 421 23512 1387 8929 4853 10075 1832 3417 22866 2074 8777 26115 8626 10586 80173 79621 2535 6659 200879 1736 54828 8036 6913 6224 650 2200 5879 26191 8510 112752 11133 5290 50814 54345 404672 4247 90161 51339 4208 6154 55081 1123 84231 25939 3265 10735 51741 1825 23394 4598 8092 53834 3887 1500 54101 166379 286 8812 26235 1859 1806 10274 10320 5605 83990 149371 5528 5192 9361 5977 55553 2690 147495 84126 29072 84282 6804 4724 91179 28952 285489 22906 51715 1281 1947 6135 79868 1718 63895 9562 221037 9935 57477 613 84163 2303 26123 6307 5781 3892 2257 7798 4157 93587 9739 3229 4281 80776 7042 1289 2146 79574 5277 11005 2563 55755 4047 6655 57560 129285 4867 1789 5573 55806 11277 85365 51 3691 3720 84628 285175 8726 221927 85440 150468 6016 51574 7458 284098 80000 338 348180 79989 5396 3977 29895 81031 7291 253738 89970 5913 6134 55690 84984 157570 6591 1399 27445 6536 26047 6309 4038 64135 9126 9496 9469 25930 10300 57231 51002 220 10804 341640 5455 51082 23133 1315 6155 7476 90417 7403 283489 5723 23001 5159 55112 9894 284403 6182 182 4212 63035 155368 23742 1717 2561 4659 54499 9409 23461 55835 8050 7545 22954 3889 103 55603 26005 6506 4125 11113 22907 55768 16 84342 55904 649 8468 9488 23476 4204 22931 51412 3949 55593 8195 815 7045 6452 54880 10943 80324 6934 79083 55023 64919 5195 3476 10020 8218 155382 3832 2558 2222 3480 7546 6925 147409 84295 7030 9451 6299 2624 84520 643418 338433 128869 1778 55315 25973 80055 10381 7531 54806 23594 7516 79228 23630 60 6768 10535 374969 23404 54872 10000 7518 4858 2110 56623 29980 9841 5894 161742 10842 23511 84168 50945 55621 6234 5590 738 8642 9150 7360 11224 1748 57082 5518 340533 7454 80267 4998 2542 7290 29081 79728 335 867 529 2189 54903 5307 8925 10630 7102 3891 9632 83879 84679 26057 85378 4621 51305 10297 51013 10195 11141 2571 8831 51259 6720 79902 9786 5604 10659 4297 10082 4254 84464 56172 134218 84992 3040 6045 2566 23347 49855 406932 22800 84879 1105 8450 9181 1493 2324 7703 51067 668 4023 3764 8924 23258 64220 6664 8788 5828 583 147183 79796 8936 2258 55343 10913 1501 9652 139411 6651 26277 6235 2892 79947 10907 6239 4330 65062 23310 285590 255738 120766137 1855 1107 7043 1312 5888 8813 9949 653361 4001 6328 80204 23028 6228 1861 7469 9533 6141 10806 55605 80254 2961 8567 55120 56896 7532 1836 2290 2733 26227 27229 1108 51322 23221 3778 10651 9459 7133 9275 3745 8867 26503 10210 27238 84300 5495 54084 4677 6605 51098 2972 1908 2077 2187 2906 6628 271 8621 4131 55215 28958 171023 4921 164 6558 5982 197257 4054 29998 200734 55627 2893 8573 8506 116442 5980 51594 4035 104 26999 2314 3188 186 27316 7474 284111 547 51816 699 23067 79776 22854 5393 121391 1349 285848 2053 5718 2067 2812 2629 5063 100033413 10524 6736 57020 18 6662 7306 9969 2664 3984 29760 4848 50801 4781 25959 6218 6201 3295 1139 84627 4010 1021 1009 10765 54941 23097 6878 6232 1642 374879 57102 5979 7355 25885 64398 54187 83696 11128 6855 56992 5745 55628 6812 55262 774 2783 57728 1474 9184 26608 145624 5932 5073 57589 55770 5859 6843 5922 57697 1147 1801 55788 135886 5515 81607 51626 585 54892 582 5194 89891 3064 57520 26229 5530 8242 11043 170692 53335 80781 204219 7737 54897 403 92255 5034 3090 3675 23312 2626 30062 6884 84100 387 51684 23111 3762 8815 538 791114 6820 10716 168667 10526 55906 1911 1457 55135 91949 1984 51399 633 8313 8449 HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY 8517 1638 392255 3423 5080 7299 4157 2780 22926 54714 348 4935 9364 83723 63915 8842 778 5950 4948 3078 89781 1261 51151 11234 57479 9573 388552 5961 6785 7360 10878 283652 83872 6017 24 6010 83552 7490 157657 4758 6103 5959 3617 8943 5149 5146 1495 79803 146167 HP_DOWNSLANTED_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWNSLANTED_PALPEBRAL_FISSURES 473 5894 7043 8481 84628 1312 285175 10584 57178 9839 23334 8726 201163 55621 1183 673 4247 6237 8813 2719 150468 998 9949 6016 60 2146 5077 10682 4920 1795 6328 80204 23028 6261 7528 1000 6654 29920 9442 4915 117581 27245 7469 9533 23314 10806 2239 5396 4036 11020 4953 3954 11253 9158 29940 7372 81031 129880 1146 253738 2255 5913 91252 80173 55690 7862 55315 51412 55636 80184 84984 157570 284361 78989 56896 7532 26047 2290 6309 4038 1105 7136 9723 9469 2733 4281 57688 64801 29957 25930 23241 55212 9320 81857 8243 1723 51053 259232 8260 9401 2737 1947 80152 10815 23162 22808 51082 30008 701 3778 523 477 9459 26040 773 6497 4621 3745 1182 1289 4654 23096 3265 23431 23291 23001 8867 2263 51322 56975 5159 3782 2186 6942 55617 2316 79876 7552 54084 9037 57492 2475 63035 64359 51132 4329 2590 2561 1387 1301 9702 6197 50651 2906 2260 90416 1855 8239 271 207 23040 23261 3039 91461 23461 55835 23013 2245 7545 57680 1917 22954 6595 157680 6899 6506 6558 25782 3845 3737 16 197257 55148 55904 1741 57479 29998 23112 200734 389827 55627 54499 2893 64324 8573 84842 545 246329 55593 55790 8195 6223 27086 815 6651 9758 1487 116442 26137 8558 10943 6949 6934 5116 374654 54517 79029 657 2313 6477 3756 3476 26999 10492 8405 186 7204 4094 10743 7474 3832 284111 23522 5500 2033 1759 2558 27161 5648 55644 1718 699 23067 157657 6045 7030 1778 58499 22854 22866 25973 84172 51109 9319 6711 4763 25977 80816 55209 5831 5718 1213 6304 4849 10982 23545 389856 6872 23594 6660 84148 23630 9739 347344 4297 51633 2812 5063 4204 27125 526 54453 7531 8120 4784 2200 5781 4854 10524 324 54872 11198 57020 18 5351 5813 4858 4893 23030 64093 26160 7592 9969 2664 23384 22995 24140 161742 71 4781 1302 27241 10269 116150 5728 7707 2555 8216 7468 6334 650 421 5518 5818 23512 340533 84679 5528 8929 1009 4853 7353 80267 10765 10075 9871 3417 478 23097 8777 1062 26115 196528 23394 4841 2248 444 2535 1656 7021 25885 7290 4000 1139 54828 29072 84919 8036 2273 8567 2182 1756 867 64398 9382 9897 348980 54903 10381 86 11128 11133 5307 6855 56992 5290 8925 6885 2261 145258 7102 774 90161 8504 6655 9968 9632 9184 5594 5048 5932 9653 26057 5922 51741 10297 10847 11141 1717 2571 4598 8831 166379 26235 1806 79902 1801 5604 10659 9342 51626 585 582 3190 3064 84126 54585 26229 9343 5530 84282 26128 5605 11043 90121 134218 1857 3040 53335 285489 22906 2566 113189 80704 9509 49855 170302 22800 79868 10733 79738 92255 5034 8450 63932 23312 2626 25942 221037 9181 100151683 28952 374969 84100 26053 92482 23111 2257 529 7337 583 6234 5727 538 116931 93587 51057 113246 65109 8936 2258 123016 10716 7042 2697 7750 10293 1501 9652 10262 139411 84317 79947 285590 4867 1984 6239 4330 65062 51399 85365 5977 633 10283 3720 3054 55152 HP_RECURRENT_CORNEAL_EROSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CORNEAL_EROSIONS 7045 4914 2706 4358 2255 3850 2261 51360 2303 1308 4166 2263 8518 1497 HP_BLEPHARITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHARITIS 1736 7507 55869 7389 5885 55505 6720 6307 4869 25836 1643 6868 79650 10758 8626 1956 2071 51360 348 51750 7390 23476 2706 55630 2623 2073 26277 55135 7015 10804 23556 80169 5333 23129 2072 2068 1474 7454 7456 6768 7012 55651 5980 5073 7508 8243 9126 9496 HP_ABNORMAL_EYELASH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELASH_MORPHOLOGY 128178 7841 1736 55869 526 2260 7306 196528 4920 10847 54101 117581 64131 673 4247 5881 10060 9581 9896 10664 3339 4286 10682 4001 80326 80204 51360 79823 6228 5818 4848 50801 65082 25959 9533 84168 3052 55697 10161 22827 9377 4081 8085 11253 54676 4953 738 124583 10269 9150 8626 1748 3756 6597 147409 80169 55690 7390 4000 79574 1387 55691 84842 55651 8567 85440 1832 1910 6536 6878 80144 1857 1642 374879 6591 8120 9126 9496 10733 26227 27229 10978 4998 10586 55505 54345 2535 6659 1896 200879 6598 10804 6601 8036 57539 4869 51082 6663 6023 10651 85358 8289 1909 6519 2706 8243 672 80324 7403 4763 26191 83999 3782 11128 51750 25836 6664 147495 5495 6605 57492 2483 2783 1789 3891 10735 64359 1474 100151683 6144 23347 1908 54499 1855 5073 64682 85378 4094 51305 23013 1825 1717 8092 3887 5885 1500 9076 3889 355 6595 1806 10274 1801 79650 10908 5604 55603 2303 22845 27125 81607 2250 7407 9401 149371 5077 4297 5977 3815 4054 649 57479 29998 29957 23476 999 136647 90121 9853 6602 4948 1956 6872 1281 6045 5333 157680 100288687 2200 3845 641 4853 84172 7012 1001 4035 3675 6949 79083 9181 1301 2697 7389 51067 8405 3764 7474 2033 3892 6635 23258 4157 8815 55806 10913 147183 3229 60529 9442 80816 79776 5605 3728 7227 55343 22872 3832 11285 121391 1349 8260 11005 10262 2623 26277 55135 84570 4047 7015 54539 51633 120766137 8313 10283 HP_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLAUCOMA 7078 9130 8842 2218 1312 148789 2623 79140 6499 10273 64131 54765 29954 55857 2969 4751 54880 4693 8504 653361 1605 7458 1545 220 55750 7040 6141 4990 7466 3425 3052 58495 3617 4081 5308 124583 4810 1417 4041 55624 9227 11277 57709 84153 388939 8643 2531 64135 92840 81846 9126 9469 30062 2776 57688 138050 2530 8322 729920 701 24 6775 9275 2296 5190 6155 23586 80324 10413 1282 5286 6165 6204 55812 6231 2316 84892 2697 9652 5193 6210 1406 5015 7490 5080 155368 583 1387 84100 9702 4053 207 9409 8243 2979 1258 55835 5351 375298 6138 94137 5885 291 493856 627 114548 79797 103 762 355 2006 1201 6899 5982 5148 4653 10585 83552 9508 2200 57479 55670 1634 8468 30813 23476 1280 50939 5995 60509 7010 92211 169792 4099 5295 79147 6223 49855 114049 128637 136371 26191 84627 8481 84197 768206 346007 84277 64127 10594 5195 1301 220202 6229 23370 155382 2033 2263 5727 51816 7275 4010 79947 23568 5189 875 81794 26160 1409 5158 699 3832 646960 3559 9319 411 1349 23418 145173 79722 4763 91851 11107 54539 157657 170691 64218 90 2812 10535 3123 26121 2301 23404 4952 51085 51684 5631 6736 1462 55869 7399 545 9129 157570 9742 10002 56244 6102 22995 3984 8671 6101 134430 2934 6218 6201 84168 10329 3614 57178 4016 6234 50484 11224 421 6247 6125 196 26007 9215 2261 7353 147372 6657 6232 582 92949 1062 8100 3420 84140 79621 1412 7290 5145 919 6224 55975 9785 2707 9897 2255 79977 5824 29940 5771 6094 389827 6121 145226 24148 80781 4901 3419 10133 9632 9184 26608 7439 5932 5648 10210 23020 4909 25939 4094 1717 126792 8799 29925 6935 25836 79902 341640 135886 7837 79633 9401 54892 5192 5194 3560 1296 84126 5949 26229 5830 389692 5961 6295 6804 4117 57670 64412 7291 9031 1281 6103 403 6010 6135 113189 11232 10682 1259 10733 10461 6154 5116 221037 84163 28952 51067 130557 387 6100 25794 127534 123016 5828 11041 8260 26022 5728 7401 6160 10293 1009 7287 23141 9128 6235 5831 90121 6017 6239 7461 285590 9569 100151683 54806 HP_ABNORMAL_CONJUNCTIVA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONJUNCTIVA_MORPHOLOGY 101928376 3592 5476 29851 114548 7086 5111 427 973 3930 2077 56244 3858 29760 2776 6929 65082 2934 5696 2071 10599 3106 136647 4081 79650 51752 8626 4312 2591 115650 1643 5897 54809 7390 2961 7454 7994 2261 54941 6775 2074 337867 2068 4089 2067 7037 6392 7507 56262 4210 3507 1736 2260 162 6391 6720 2778 8676 2255 7508 6335 94 51360 3321 5692 1380 2517 404672 2706 686 1230 6897 5314 51339 2072 207 3543 5190 28234 5648 987 974 205717 5277 3861 2200 1294 326 10483 2022 5295 5340 10320 55612 164 2303 7099 1161 1776 3586 930 5075 3848 7132 4137 5698 55630 2658 2073 10804 7737 3162 5728 7456 165918 100144748 3845 55129 472 9780 5896 22861 7389 3459 5429 2263 695 55699 720 64127 1308 3141 6299 23495 8302 4547 5290 6472 2623 23064 149233 6390 8675 2717 355 3123 165 5308 4126 HP_VISUAL_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_IMPAIRMENT 54820 8842 3592 7994 8911 54585 5158 23154 215 80207 348 998 4535 10312 28982 3339 7050 95681 9230 9442 4041 125988 2188 2072 1308 2177 4081 54676 56652 122961 6605 23040 11342 84231 11261 9227 9094 284361 5428 1729 6775 9699 5830 611 50937 54862 10978 9320 51218 54714 4541 138050 5149 83480 6598 114548 8322 64072 4728 1499 10459 6392 2175 2581 54765 6597 6938 200205 443 10413 57647 23291 774 1130 79977 6942 283489 9129 5193 8314 6496 1848 7390 4072 2652 10588 11232 1406 5660 57492 79848 6857 84705 24 84976 51132 7015 2253 2782 4514 5155 6663 5959 84100 1259 2218 1859 778 5290 7840 326 9915 4558 4352 94137 5080 55624 10908 8799 1630 29078 2778 355 22930 3426 157680 4511 410 80144 85378 57107 55714 9928 55670 80184 1634 1298 84842 285440 60509 6418 6602 166378 92840 9409 91574 2619 10367 5190 114049 128338 27031 2178 768206 84277 5146 54517 79029 56947 57728 29887 23067 10319 10492 1123 130557 3769 55572 10844 4647 55213 347733 84140 27161 79947 10806 23065 875 55644 81794 51604 80781 1161 5160 2257 8766 4556 4308 5309 2316 11041 5194 6711 2263 9894 60675 10342 8565 9091 11107 79797 23129 54539 84148 64218 27125 6295 1024 10667 672 29920 84265 9657 51569 90522 1462 2780 54903 471 406960 157657 23030 2767 7045 547 9997 9131 22897 10735 6101 1420 286053 2720 57545 2934 5718 4578 57178 83696 51259 4935 3075 57465 1654 51501 6389 4292 23568 1593 10087 23112 3614 91942 7287 1200 83959 8398 2760 2560 8892 4070 8100 253959 1545 8514 5145 4512 23152 2736 55975 23516 1186 4952 5824 196 85465 86 6094 55823 3106 26040 51684 6469 24148 64132 50 54982 283652 5395 7545 9361 5076 10083 6785 4838 9653 1261 3899 5189 51319 10847 5956 2261 80216 6657 4722 392255 83394 29925 7049 3008 93589 63915 4915 8822 2779 3028 2022 57731 4575 1804 478 2896 5961 26227 25861 9031 2916 91869 4758 10560 6558 4508 2201 5627 7439 4540 10461 6023 80025 3123 686 10765 5949 2898 84816 4976 3419 29089 51112 6100 8738 25794 123016 57551 126328 4948 2200 1822 9187 7401 1280 11253 4729 4700 83715 3673 55159 124454 54507 23418 65217 760 343035 8891 50964 7461 132158 9569 8943 91147 10059 10283 1638 283989 117581 673 3098 284058 4519 10717 55857 1013 4723 2395 2969 1493 1678 9326 2077 5631 27245 64802 3052 4564 60 4810 8928 55084 51103 51816 4539 4036 57167 133686 4719 9927 112812 10102 10733 2776 6997 7867 368 816 1738 10383 6224 23162 6720 10771 9364 83723 51693 8289 4693 55870 55636 1296 261734 3176 80232 55617 4327 3617 6297 4867 291 4513 3035 23767 63976 23126 4668 22931 23556 128674 6323 5456 25915 90416 9839 9896 2624 197258 1258 3074 2296 19 473 5430 5340 26160 4720 762 8295 23347 7099 403 7048 1349 3078 91137 8893 57479 3845 7299 2706 57096 1001 30813 2006 55630 652 5995 154881 92211 51095 90167 79152 84131 8546 285025 4047 128637 1778 5530 5889 346007 10594 7025 6949 2978 23370 583 8492 1301 7389 3459 6899 6103 22926 5657 8754 7957 657 1213 150468 3073 22909 3115 51109 63895 1460 4547 29123 79722 6334 84570 9255 26504 644096 2979 149233 675 5591 5264 3000 1757 23746 51128 284217 51085 4715 51151 5351 196528 6792 167691 9445 79882 80746 26121 6834 10002 56244 6102 6870 6935 22827 6301 27086 4771 3982 1737 28514 10277 55901 6121 284184 582 4089 207 26115 4536 6011 5119 3420 6659 1656 54828 6601 79042 55777 8243 8869 5879 51091 1523 84623 56623 80169 26191 79143 8510 6658 2990 773 26022 1294 9371 51185 9512 2917 5833 8260 4901 29954 169522 6844 6247 4094 23394 23043 4053 23013 10585 10320 57003 7546 83990 5192 8820 5977 1203 123624 6804 4724 7066 2904 3030 1917 119559 7399 23554 50939 55812 84163 220202 10518 2697 29926 4942 10749 776 100151683 1183 7798 9215 4157 4117 9739 282809 85365 79628 10229 5621 1497 402 8302 3859 201973 7276 5277 4221 2563 6497 2906 9128 4572 81848 8600 9147 4784 164 345193 5308 3720 84343 54806 10892 440435 101928376 84628 28960 221927 93627 79140 4488 5422 6898 85440 2176 8504 60684 7458 60506 708 2068 2271 51752 1509 7291 7518 3166 2066 5191 2260 8573 83636 57105 11277 57709 388939 9469 25930 4548 2067 79644 56776 341640 51082 85358 6491 22999 9394 84839 57670 23001 25974 4552 4716 10382 5727 9276 10522 114902 5144 22901 23093 2784 7991 63035 135228 4567 8566 51300 155368 54880 5230 4659 54888 7275 11190 2902 3423 375298 2555 378884 5296 85015 627 6314 3674 27183 324 5950 89781 148789 55904 79581 4436 374291 8468 9488 8867 7010 84197 23503 6452 136371 84627 51294 6934 57010 5195 3476 155382 84695 3832 720 2222 7345 6487 3798 1409 7030 128869 9439 51524 80055 55209 129880 2074 10381 9179 5148 7516 4566 25973 8792 4709 6925 387119 6638 9742 28962 401 84168 5590 738 10352 8733 79147 5518 8787 5828 22845 84059 337867 10939 6507 3119 7428 79728 1414 1121 23732 9785 116461 3257 2189 26960 94005 2232 5771 84233 4763 145226 388552 10630 112858 1230 4714 55863 27235 64834 55180 112476 9354 7430 1299 23020 4166 26057 10195 396 6304 23600 9786 23090 55229 84295 6390 25782 6010 3560 2202 84464 1387 56172 2055 2658 5130 84992 56270 23451 2058 10210 3717 9181 50651 374969 1297 64127 56479 2812 6809 91801 80208 7355 8936 6095 79583 124590 1282 5015 7078 6885 6651 9024 3105 8831 8915 10804 8473 80224 1107 65062 153241 55621 5888 8813 57498 3920 4751 653361 4001 1795 4537 668 2561 9533 7204 256471 79625 4726 22800 9101 10369 170302 51412 80210 83550 55120 56896 8086 57102 27229 51322 10000 9922 3778 8803 9275 56006 80036 11154 3113 94 2186 330 11234 6664 80201 81857 1281 113457 10878 23431 4854 81562 128989 3708 2187 271 55215 51227 1967 8890 6249 166336 4921 27030 5167 1201 5982 23325 4653 815 6595 55148 5052 79587 5538 2893 4099 51126 9524 49855 79791 8506 6017 11340 7084 8481 5980 51594 755 477 104 84062 23322 546 124512 10466 2335 9049 6045 79776 83854 5184 80153 22854 3559 145173 4849 91851 4140 23426 4538 10084 777 7274 55717 4694 4043 9842 6736 79133 50484 5279 388962 4577 9969 3984 64131 3735 1182 51102 3295 9573 389549 1436 726 63916 6608 6533 79803 406987 57192 4210 116931 10371 8567 919 64398 6576 3690 1185 1181 7490 8974 54756 91875 2036 3730 83552 64840 26608 3913 23155 9935 57589 440 57697 3931 57187 1340 135886 5515 54892 3586 3097 100131801 27130 3064 285362 57520 26229 5378 55325 2811 80173 3340 6328 4312 54897 84172 2073 116150 92255 123263 54681 387 2956 7157 10730 8517 81704 2623 23592 4761 10075 83872 388531 58495 26146 51399 79955 79731 146167 HP_TELECANTHUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELECANTHUS 6591 3265 23135 4621 6663 2260 51013 8481 92002 1312 10584 113179 60529 10000 5813 5296 7518 2110 9343 3845 23384 54888 85440 3008 114928 5605 6899 26005 60 5308 29123 4286 3981 668 113246 5077 7528 4297 1000 71 65082 7020 57688 57520 89910 4254 1387 56172 26128 10269 29940 170692 78989 7707 2316 246329 5295 55593 2255 51715 128 1281 1947 4010 2109 421 2737 4853 403 1009 6885 8239 7353 1910 54941 3417 8558 10943 1857 4750 1642 1836 57231 221037 4281 11011 55764 9935 79029 117581 5727 84148 3756 79718 2697 4893 7290 9419 894 4000 51684 8405 7299 546 57539 3192 202018 9839 2200 6497 113189 4654 5648 55733 79796 79776 2263 3782 55148 128869 11285 5745 7750 1146 10682 8643 6812 55869 23259 2261 23141 2783 112752 84570 9091 284252 129285 4593 9632 6239 51098 2108 2812 2077 526 2296 6197 4784 10084 1908 2317 HP_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PTOSIS 2006 4000 84628 7994 4649 375790 9839 79912 8726 5925 3651 6237 998 6016 6261 51067 10324 2176 54880 4617 3339 1145 400916 95681 63895 91147 6654 9442 2188 4705 2072 8803 6938 2177 291 708 5053 274 4953 246243 2645 4570 56652 4618 7291 1146 60482 57167 5191 79184 55690 8292 4038 1278 284361 5428 23116 6571 25915 6536 6309 64135 9126 9723 64801 25930 113278 9320 81857 3248 8878 5264 6598 7054 81846 165 4728 10815 10584 2673 4747 10459 259232 477 85358 2175 26040 9394 6497 1182 5190 64419 6155 8243 100131801 3265 10413 1134 7403 57647 23291 23001 6165 5159 9427 4716 6942 6231 25836 79876 1848 5144 11232 4287 6611 57492 6210 473 257 63035 51132 7490 51300 2253 6578 23247 1717 6663 2561 1387 4659 4567 10617 54499 8799 23040 6843 84188 26191 6138 7545 1785 9361 1621 5885 4729 8106 5296 1305 627 1630 103 4697 29078 6899 6506 5194 3845 3737 55768 16 84570 56623 84665 54870 55904 55714 89910 374291 91942 1798 9731 23476 50964 4204 9487 2263 84842 1716 6602 51412 246329 9409 50484 10367 83737 7466 55967 2178 7020 2737 6934 54517 11011 163175 2313 6477 1267 10492 2033 55699 2558 27161 200894 5805 6223 3798 5648 84295 54903 2773 79848 7030 3832 22866 5080 25973 51524 58 6711 4763 25977 55209 1213 60675 10381 1892 9091 54806 7516 23129 3190 5077 84148 9739 60 10535 27125 80704 1355 1024 672 3767 5781 79867 54872 4709 7169 55869 5832 5898 5813 4633 54828 4858 23030 673 285489 5894 9997 55572 1487 161742 1737 401 71 57545 2934 29967 390594 3980 57178 2245 2625 6329 57465 6234 65250 6389 4626 2555 11224 8216 10087 6125 23112 5830 2261 7353 2010 80267 478 51204 22930 23394 127833 129563 7021 7290 79728 1103 3658 867 4593 348980 2189 2255 5824 1644 86 91452 55148 27077 4714 55863 10463 54888 4719 4174 4893 6655 9632 27235 5594 4703 7170 9653 3479 26057 4621 10847 8831 79188 10736 4722 157570 6304 54539 5604 10659 23090 2303 8822 23118 2186 84334 4297 100996717 10616 4724 4254 84464 7358 26128 5605 1857 78989 55252 2566 22800 22808 9181 10528 6833 3123 374969 23322 23389 219844 7299 668 29089 285175 51684 101060691 10516 116931 126328 203228 403 8936 2258 5728 79583 6160 4700 7084 23345 5193 55159 23141 124454 6235 84317 145173 4535 2892 79947 79133 221264 90121 6239 65062 11043 9939 23384 80224 55152 6591 7043 1312 4976 23334 153241 55621 2623 10755 5888 51079 5160 2629 284058 10059 3630 4723 65993 85365 4920 1795 6328 2077 4537 23028 7528 8802 4915 1861 7469 6141 7204 55605 9581 4286 1280 7156 6576 3954 4720 4568 91574 79625 4726 2064 6597 6834 7862 51103 55636 5195 23224 80210 1906 10533 51259 84700 55120 84153 56896 7532 112812 2733 4281 57688 1108 23095 5339 56203 8879 6572 23162 3778 55157 84942 773 3745 4654 10939 8289 5189 8867 84314 6204 4625 26503 6664 1140 9968 4867 3149 23767 546 26053 2671 9256 2316 6605 79776 64359 9786 3211 5913 7468 2187 2906 90416 79633 1855 8621 207 55215 7050 526 199857 2260 2239 26224 5660 84617 6558 1917 2065 4704 89970 6595 128674 3981 57479 2911 200734 389827 2893 6601 57190 27086 2521 64072 51099 285025 8506 57007 128637 55129 5980 5889 28957 26999 6229 6519 4094 7474 284111 1073 1763 55670 6949 5500 1759 51816 4010 10801 1144 9049 6045 79048 58499 22854 4547 5718 4849 4695 675 4140 2812 8120 55717 4854 4694 4715 5351 196528 4089 6774 6616 3106 92667 114928 324 9969 6870 1890 6218 6201 51124 8085 10464 7273 226 116150 3756 389549 79600 6334 29925 421 284184 5081 10765 10075 9990 23097 9562 6232 374879 26115 4536 8626 79621 2535 6659 3913 1656 80184 8036 10371 8567 6224 64398 2200 200424 2273 6535 5332 10667 8974 54756 55628 774 2783 8260 3730 5828 5184 9935 1123 54936 7415 84231 25939 5922 51741 57697 8642 8092 53834 137682 23435 57003 83990 149371 55906 9698 8820 5977 3064 57520 25776 5530 26137 523 51601 22906 1281 123263 22827 6135 317662 92255 6154 221037 29110 4620 7317 2257 80776 5192 7042 10526 57176 1457 3714 4221 10262 10771 6697 81848 1352 1910 3423 51399 11277 6650 79731 3720 8504 HP_ROD_CONE_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROD_CONE_DYSTROPHY 54768 51364 6295 92749 3028 23020 92482 54585 80184 55036 79140 84059 5189 443 5148 3098 9227 585 4537 2625 10461 5193 28982 55172 84100 26121 54970 91147 4508 124590 5631 166379 56683 5191 65217 23418 7439 10806 583 83538 1509 114902 115399 2622 6102 10352 57728 3166 89765 352909 55975 23568 7287 6134 157657 8842 6121 1259 8481 55212 25970 5828 1798 4704 582 26160 5830 79925 25794 8120 89891 25981 9657 4867 6311 7355 7867 388939 27019 5264 83861 345643 79644 2232 5158 79955 85016 51095 196 221421 57709 4191 91452 5373 123872 9129 24 123016 9371 7399 9742 115948 138050 9894 23126 27241 83552 374407 80025 64218 149461 4578 10083 6103 64072 338 139212 9409 79947 4535 6094 4567 2677 4751 8799 1767 261734 55857 27148 9785 1201 23639 403 6674 23746 93233 11020 83544 6011 339829 10309 3420 3614 6010 346007 768206 3798 7401 5961 2302 54903 6100 161582 80173 54919 345895 10594 25861 4566 92840 1770 85478 27235 10210 5190 50939 26146 5145 9128 29929 64446 4577 10518 4646 3329 130557 5949 4536 5195 4647 246176 10002 84140 5192 388389 1258 55012 79738 8504 4117 4538 55130 375298 26090 4541 402 55670 755 1406 51109 4547 152110 5194 5824 51 129880 6101 92211 6017 2979 4540 24148 4901 79797 8701 617 5995 51314 4598 8195 10283 200373 23404 HP_VERTICAL_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTICAL_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY 10528 4137 23230 440193 8878 6310 11128 10157 1737 5428 23400 1639 8309 6687 4864 3748 10577 56652 8659 2512 8398 51604 HP_ABNORMAL_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELECTRORETINOGRAM 7078 8842 6121 6295 2780 5158 7399 9129 167691 54714 9742 9227 55857 4308 6017 26160 4751 5193 80184 10002 6102 9215 1406 6101 5130 55750 60506 10806 3614 23636 3295 27241 3617 7439 11020 6010 129880 145226 30813 4508 611 80173 157657 24 726 6247 55624 196 778 84984 26007 10681 7287 4647 57709 388939 84059 1200 374879 92840 6011 23746 55212 8100 3420 57192 84140 57096 3000 138050 5145 8803 83723 55975 9785 54903 6094 55812 123016 9371 93589 24148 9187 3035 4901 4854 3419 2784 83552 6103 583 5959 84100 23155 10083 10210 23020 2979 1121 57010 22901 1258 3423 10195 375298 23126 94137 22954 291 85015 392255 166379 79797 762 51741 1201 23418 25861 585 5148 582 64802 10908 346007 2652 768206 343035 54585 5949 5961 6100 2055 5538 50939 5995 4117 60509 57670 92211 3030 2916 8195 2779 103 403 1678 49855 1259 10461 79738 8481 5956 5149 84131 5146 10594 2978 10518 23370 130557 28982 3769 7401 285440 92482 25794 7275 79947 23568 5189 9731 51057 4575 1261 22926 124590 64072 63895 83715 9657 51 9128 23065 54806 5147 65217 4867 54476 6742 64218 79955 345193 26121 10283 440435 HP_SLOW_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS 6843 10528 23446 6311 4137 25793 23230 6310 6472 10939 57679 5173 57165 2629 60481 4361 6622 6314 339453 23533 23400 84274 55157 5621 11261 23646 5828 7143 492 8449 23287 6315 127833 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LENS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LENS 4094 9130 101928376 2006 63901 8842 2218 56623 3592 4204 291 9839 8726 148789 79140 5925 55181 1349 84188 5015 4540 2176 54880 28982 953 4693 8504 3339 83932 22856 404672 2201 7458 1593 6890 4041 2071 2188 2072 5191 2177 2068 54676 26227 51752 56652 27077 3166 57167 29925 1417 80169 79184 11342 8573 6892 157570 9227 57105 5428 2512 57709 388939 6775 2531 5830 6309 9126 9723 10908 6392 81857 7428 55750 138050 857 5264 2067 8322 79644 81846 2073 729920 1786 6391 51082 10459 2175 10195 9197 25839 58508 54765 5190 1315 6155 1427 26007 4796 1410 6711 10413 57670 5286 7840 22930 6165 3704 130589 60684 51750 55112 6231 2316 5193 8314 6897 11232 26610 9894 6210 1406 182 25782 257 1499 7490 2301 155368 4329 207 1717 5959 1387 84100 4942 9702 167691 8799 9409 205717 9896 5832 2979 326 4558 375298 6138 94137 5080 9361 5885 3889 3052 55624 85015 627 4285 355 27183 9785 6899 23418 4511 3756 1288 5194 2651 55210 85378 55670 8468 81570 23476 1298 22931 60509 57572 92840 5290 2074 84197 100144748 57728 114049 7012 64682 523 5145 27031 26191 57704 5373 2178 768206 84277 4519 7020 2313 5195 64374 23554 147183 5728 2778 3769 155382 2200 84695 3832 2033 8419 5727 55699 10002 720 128866 79947 23568 4567 10806 6223 112802 84314 875 2583 84295 81794 80781 1409 1161 1415 9442 4556 91147 6299 54567 5309 29954 64072 54903 9319 23095 1301 7516 79797 4566 8675 2717 64218 2108 27125 6197 526 672 338917 64840 26121 387700 4038 4952 84265 9657 324 4578 10165 1462 55869 9129 5189 406960 2110 7436 2271 2767 9742 10682 9420 22897 4149 30061 79867 8671 6101 1420 2934 23511 5336 57465 6234 5590 3181 1063 139285 79848 9150 4312 65062 11224 147409 79147 6247 6125 3614 9215 7287 4053 7353 1798 84059 337867 10157 23746 8100 444 84140 7507 253959 51763 7290 80184 79728 10733 8514 1414 4869 55975 2707 6390 2189 5824 2232 5771 6094 10585 23322 145226 1419 10630 24148 4851 1230 4647 54888 9632 5702 55651 2703 1299 7508 5053 23020 79583 22901 1294 80776 10297 6720 392255 25836 340419 1643 23013 1174 55229 2303 55214 25861 64802 767 6010 3560 100506658 5949 84464 389692 22880 9401 5961 6295 84992 84162 1285 5741 59341 3299 9031 10804 26123 4758 23451 4125 27429 406932 1545 84668 7439 10461 7319 79770 57477 10484 130557 1297 55505 84816 124997 29089 64127 2296 6100 58497 25794 123016 57551 5192 5828 2248 10516 5076 50628 113246 1421 26173 4338 3739 22872 26090 7401 124590 6160 4575 83715 55159 26277 6235 57724 3105 54507 145173 65217 90121 1605 6239 7461 4990 4337 4000 9569 9987 5130 27151 631 4089 1736 1312 4976 92482 4072 2623 5888 284058 10059 55857 2969 4751 20 653361 415 79443 9533 121391 6141 3106 3617 136647 3912 1280 1969 2584 9158 60 4771 4810 2961 55636 4036 2592 83700 55120 112939 8643 2776 221496 57514 7283 26154 63925 701 10651 24 84942 9275 8481 1282 4541 23600 261734 3782 6204 55812 84892 6297 4867 2697 6821 6513 63976 2671 3035 4088 284252 55654 7399 1286 583 2972 2187 79813 7466 55215 8243 8517 5308 1258 1289 1760 7431 473 4627 762 23347 79650 1201 8239 7099 403 4284 2250 5982 5148 3420 5979 160418 3981 57479 51761 23094 50939 5995 4512 92211 5295 64132 2109 49855 51099 6017 4047 128637 55129 91754 26137 5889 7045 346007 79600 10594 6949 28957 4668 7555 220202 6229 755 23370 3459 8985 9445 51816 7275 4010 1413 26160 5158 699 57096 1716 51109 3559 79722 57545 114803 157657 7053 91851 7015 149233 675 79659 170691 2812 617 3123 652 10084 9949 57539 285203 51085 51684 6121 10558 79053 7518 51259 50484 7086 2317 4577 23291 87178 56244 6102 3984 6218 6201 10329 55697 4016 3982 80207 10277 7486 421 7415 196 4853 3417 9562 6232 582 64324 54714 10586 406987 3000 1412 4210 29072 8443 919 6224 200879 126792 1411 389827 8510 4514 5745 175 161742 27241 51339 4901 3419 83552 9184 26608 3913 7473 2936 5073 10210 57589 347733 374393 57697 10483 23394 4598 8092 3887 4513 26235 1859 5605 135886 83990 7837 3586 27130 89891 343035 79876 285362 1376 6804 170692 4117 54539 6103 7737 1287 6135 9653 54897 84172 1259 146862 6154 54968 10083 84131 3178 221037 2700 84163 10518 387 6307 3892 127534 10161 7798 11041 85365 23424 8260 10716 402 8302 11128 1009 2563 6497 55135 9128 57560 4572 229 26146 6891 3516 4535 4507 79955 54806 HP_DEVELOPMENTAL_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_CATARACT 4094 2006 4578 63901 4558 6138 5080 5832 4513 6392 9361 2703 2623 406960 284058 2110 4567 27183 4540 5605 953 4693 20 4577 3339 25782 4284 4511 1161 284252 2651 55699 4149 5979 1420 57572 6141 23511 6218 6201 2071 5286 26227 136647 389692 9401 5830 5191 1969 6234 23094 22931 84992 4512 11224 4810 3166 1417 7737 4758 2109 6135 2068 2961 6125 84668 4047 128637 64682 7319 6154 3417 84188 1798 6232 4519 9150 22930 55750 2067 406987 7428 220202 64374 1421 6229 1412 1282 857 8322 1414 6307 6224 8419 51816 9197 58508 6390 6223 10516 6155 4000 80781 1409 1411 1415 4541 6165 1301 3739 10585 6204 22872 4514 55210 1287 6231 6160 1419 4575 81857 404672 6897 23095 9894 2671 6210 6235 57724 4572 55654 1410 87178 90121 4566 2108 5702 8799 4535 79813 7466 57589 54880 4952 2074 HP_PROPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPTOSIS 124583 2254 54872 7043 10370 2317 25914 4920 5888 3662 64131 673 6237 55755 6638 1028 5881 157570 3763 1482 6016 2261 9896 2176 324 1493 137814 3339 5894 10984 1487 4287 1513 2077 3481 23384 57465 114548 1302 7469 7068 2627 7040 5696 10269 2188 8314 55697 2072 2177 1280 4036 4313 3954 2626 56975 6605 4771 89970 9935 23233 1593 91252 4921 7468 55315 84231 3791 63916 4784 2263 6608 1009 7994 25839 23729 9871 55120 4000 27445 4286 1857 207 374879 8120 54928 9469 26227 10978 29957 2535 8260 11285 9419 182 79728 10733 5447 10815 22808 30008 10459 10651 2175 2200 6497 2296 126792 23516 4654 2189 7253 7046 3113 6711 6598 6654 5159 57216 8318 5745 4763 25836 8925 26040 51684 5424 50964 28981 54820 26053 6611 4088 2313 10735 1277 64359 4893 6655 4593 7015 100151683 5184 5155 83737 7048 6899 1387 2324 1301 2187 2260 1855 55215 2316 26191 4615 5290 91461 5922 4094 57697 249 1781 1717 171023 53834 259266 3643 81794 26154 5515 83990 27125 9401 3845 64175 50937 26229 84464 200734 9488 5331 5034 55252 64412 7291 23414 1281 6469 3190 4125 5325 26123 140628 22800 6452 4524 51594 5889 2178 10491 8216 2657 6938 8985 6662 29089 7474 58497 5657 8815 150468 2335 79796 5728 3784 10526 3115 2702 2033 57061 9652 55159 56896 7545 6872 221496 675 7516 867 10785 2137 285590 8936 672 633 4038 871 84265 5781 79158 25973 8792 4854 HP_ALACRIMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALACRIMA 6558 26040 9071 8567 29926 8086 2261 6663 5075 2263 667 8518 9091 2255 60684 55768 HP_SUBCAPSULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCAPSULAR_CATARACT 5080 5308 7840 7555 2703 170692 4942 4041 4771 167691 80207 92840 2296 5949 23568 55812 7490 51099 79797 128866 6121 403 8481 83932 50939 1545 7287 4796 3420 5145 146862 3614 9227 346007 8322 2301 26090 84265 HP_ABNORMALITY_IRIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_IRIS_MORPHOLOGY 6591 4094 27151 7337 7979 1638 4644 7046 65062 9839 153241 148789 2260 4692 5888 5925 4144 54765 1349 2969 2176 6638 54880 60 4693 8504 653361 4286 8402 95681 60684 4629 1605 2077 283652 4763 91147 6654 7458 7469 9533 121391 5077 2188 54806 2072 58495 2177 5308 4036 3954 8943 27077 4838 1409 3166 7439 284058 57167 1743 55636 7048 129563 57105 51259 4647 55120 8086 8643 5053 9723 2776 10908 51360 10155 4088 4893 8322 7490 10815 51082 10459 2175 84942 9275 2296 5727 5190 6711 10413 1282 1130 1656 7042 1545 5080 7681 79977 6496 51151 57194 11234 3617 84892 6297 50937 5193 8314 54551 114902 4867 26610 4796 63976 23095 23126 473 3035 257 2623 9786 2301 7399 155368 23742 7468 1908 3708 6786 2187 84976 207 151188 55215 9409 7428 4948 26258 3052 55624 627 5978 2006 283120 4935 23347 54949 29954 5982 63901 4653 5950 89781 56623 197257 3815 5592 55714 57479 55670 7546 8468 30813 6663 9731 7050 11281 2316 5830 5295 64132 59 5144 157680 2074 84197 8546 1487 8928 114049 9319 5889 2178 84277 79600 64127 7020 6949 2313 84062 5195 675 23322 3476 220202 147183 4041 155382 4089 8945 729920 4010 4087 3480 5376 112802 84314 5189 9573 55733 54903 8626 79848 7480 4575 6299 338433 200894 4919 64072 51524 2736 4638 145173 2263 57545 6469 91851 23493 7516 55654 6909 170691 79644 100033413 6392 652 672 338917 64840 2200 79867 4854 54872 2619 51085 51684 7299 6657 7306 406960 3845 2767 8924 284252 1415 113246 3984 523 71 5573 4359 10329 50945 131669 4016 5590 29926 10464 1063 65250 5873 10277 58513 9215 4853 1910 84059 8777 79803 92949 8076 10585 10586 5961 444 2218 79083 80184 79728 8514 200879 3257 9897 2189 4952 5824 29925 8510 4191 6390 6608 388552 10630 1420 1414 51339 7043 8260 57096 8518 26608 27235 3913 5594 2703 145624 4591 7473 9935 1123 79583 3265 22901 57697 80776 10195 23394 3339 5979 1717 4015 53834 2253 4157 23013 286 8799 1859 8929 6935 340419 23090 135886 63915 83990 25861 5192 5194 1749 6997 1296 23247 25776 4254 84464 79147 6804 2719 64412 26277 9031 54539 1281 22827 26123 23451 6391 9653 54897 5728 84172 4053 79770 2956 10083 84131 25942 84163 28952 10518 387 219844 80210 54507 29089 10161 5828 2248 7798 116931 2697 4149 791114 11041 403 2271 1421 79628 4313 10716 124590 50939 83715 55159 2563 6497 7401 6389 4323 57724 28514 65217 7461 4990 26128 9569 5130 85365 79955 1750 1413 HP_ANIRIDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANIRIDIA 4763 7979 3708 2296 675 5979 10155 7490 54765 8945 5978 283120 54949 8402 5080 63901 4149 2271 7480 1749 197257 4191 5308 6390 2719 26610 23095 11281 6389 1743 8626 55654 64840 2301 6391 58513 129563 57167 9319 6392 9935 1750 1123 7428 HP_LONG_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_EYELASHES 9126 4094 51305 7841 23013 6598 55869 526 7403 5885 4920 10847 4247 5881 10060 25836 6595 1806 10274 9581 10908 55603 10664 27125 3339 2250 7407 149371 80204 4297 79823 6228 4848 50801 65082 4054 649 22827 57479 9377 4081 11253 1387 29998 29957 23476 738 9150 1857 6601 9853 1956 3756 6872 6045 55690 157680 10978 2200 4853 55691 84842 8567 85440 6536 6878 1642 374879 8120 9496 9181 4998 10586 2535 8405 3764 8036 7474 1855 23258 85358 6664 8085 8289 6519 6597 8243 672 9442 80816 79776 55343 3782 22872 2033 8260 5495 2783 84570 6605 57492 64359 51633 54499 HP_ANOPHTHALMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOPHTHALMIA 10585 80776 10586 2218 6469 148789 6657 80184 219844 5915 341640 51259 729920 64220 23347 5015 64093 1161 84314 1605 11041 79867 1282 91147 80144 7020 23322 3832 10329 3052 29954 54903 84892 79147 1349 57545 81788 652 27077 79848 2074 55636 4990 65062 8260 57096 2736 5950 26123 9723 55624 64840 54539 2187 23426 2072 9215 158326 54880 85440 79770 374654 84197 79600 79583 30062 2067 HP_PROGRESSIVE_VISUAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_VISUAL_LOSS 7045 10908 673 79797 4519 4720 6314 348 94137 3426 10461 1201 22897 11277 3078 5631 3735 27130 478 91137 8314 4976 9742 79587 4036 1634 3075 64072 2055 5538 4508 6605 5130 285440 4536 4771 80781 79152 6010 5191 6651 83636 84231 2058 4539 4758 6608 403 6017 27031 4538 1200 207 9927 57728 5961 6452 4541 4942 4514 1121 2978 1499 4512 1203 7345 10806 54765 84839 6598 57670 9049 1308 261734 4763 4540 51109 4867 4547 51684 54982 4221 10878 157657 92211 4535 83872 7015 50964 26146 5155 64218 5959 84277 5264 6247 3000 10059 80184 5290 9657 8792 HP_ABNORMAL_CHORIORETINAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHORIORETINAL_MORPHOLOGY 80776 54820 5189 1638 6295 65062 1462 9839 57020 148789 4566 10908 167691 79797 8799 56623 51259 6935 157680 23090 23418 8504 125988 1605 113246 79867 5192 5194 9227 346007 1804 57545 1296 2202 4041 85378 10329 3052 5961 5080 5830 50945 79147 55670 3426 6492 30813 91147 10166 6102 27077 79848 170692 285440 64412 3166 3030 57167 7249 5950 55812 26123 9723 55624 8573 6121 9215 149461 54880 65082 79770 84197 79600 25794 100147744 10585 89910 5195 23322 7248 28952 2218 27229 23554 4693 6094 80184 4942 1121 2978 3832 729920 7003 3000 6299 5828 9897 4567 5190 84314 9573 5076 8517 79977 4952 5824 6711 55733 11041 8260 10413 1282 5728 51322 4556 6469 1181 79583 29954 54903 84892 51524 5193 2033 1349 114902 7078 1406 55636 473 51339 57096 182 3105 3075 1499 7490 94 58495 4901 64840 54539 5456 60 4990 1387 7439 54476 8322 54551 652 207 3123 9935 1123 9409 8449 HP_CHORIORETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_ATROPHY 54820 5961 3426 114902 6295 1462 7078 23554 4693 10166 6094 1406 4942 285440 167691 182 3166 1121 3030 79797 2978 3075 1499 55812 94 7003 4901 3000 23418 6121 5076 8322 9227 346007 2202 4041 25794 100147744 HP_ABNORMAL_EYEBROW_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYEBROW_MORPHOLOGY 473 80326 128178 84628 9839 93627 5422 4247 85440 158326 998 54880 3339 51574 95681 80067 91147 5818 1000 6654 9442 9759 117581 317662 284098 348180 4081 8241 54676 4953 2260 59344 129880 5015 253738 2697 6904 80169 55690 80184 1278 84984 92335 284361 1399 4000 1001 80144 6591 9126 9496 9469 11160 10978 25930 5879 79813 55212 9320 10300 54345 1896 8260 6598 165 10804 10815 10584 6023 23133 85358 26040 1182 2706 6597 8243 478 6711 1832 7403 23291 23001 6448 1656 56975 83999 10743 51360 64093 9427 51750 6942 25836 2517 147495 9772 2972 6611 57492 57688 4212 63035 51132 100151683 3782 1387 6197 54499 23040 9896 84188 23013 113179 5885 22954 3889 23592 355 157680 10908 1956 4125 3756 22907 8481 6857 56623 10269 7480 55904 3815 89910 9731 23476 84842 23097 3872 9853 6602 166378 8195 5077 51305 23483 4286 7012 64682 6934 55023 54517 55869 2313 6477 64919 10020 10492 147183 57217 10157 10844 10522 2033 6635 55699 27161 5500 3480 7546 112802 5648 55806 147409 84295 83987 54903 8626 79848 7030 6507 643418 55691 83696 55315 51524 80055 23184 55209 6872 57082 54806 3981 84148 9739 60 57539 6768 27125 526 10274 29920 10026 79867 54872 5898 23030 5813 54101 54828 80185 26154 9049 388662 10664 1487 1954 71 3313 57545 23511 81887 84168 11253 55621 5590 65250 7360 3425 1748 5792 8216 9723 7390 9487 10087 23112 58508 93986 1910 673 5396 2248 253959 9419 8514 84919 2273 4869 1909 94005 86 55148 9820 8925 27077 10630 6885 138050 51621 54888 3891 5894 5594 100 5702 55651 6663 9653 26057 3899 10847 2571 259266 9076 51259 157570 6304 197 64421 5604 23090 3728 29123 2186 64802 4297 54585 23247 93210 7358 9401 6888 26128 134218 78989 55252 3040 55636 374654 6045 10682 4853 49855 55780 1105 79738 7319 8450 5593 25942 83550 26123 374969 23322 5147 23389 219844 477 55505 668 3764 92482 6664 51684 341208 583 116931 51057 403 113246 23036 80816 55777 26173 8936 123016 55343 79583 7051 10913 6651 26277 5189 23096 4330 65062 120766137 8473 51633 5979 23384 7204 10283 4089 1736 3575 57178 23334 153241 5897 3694 10060 1795 23028 7528 6228 7469 121391 10806 9377 5896 11020 3954 80173 79791 170302 51412 8567 56896 29957 23241 10128 51322 4669 6509 23162 3192 3778 10651 8289 4763 773 7021 80232 55617 25871 10210 84300 81857 4867 26053 55650 63976 6605 23556 23363 9786 55280 7468 1908 50651 90416 54551 4131 3039 171023 818 4047 8295 6595 79650 22845 6558 1349 4054 6492 57479 29998 9851 2006 55627 55630 10265 2893 6601 27315 64132 121214 4208 6144 26137 51594 8558 4035 3845 5116 11005 6792 1788 1301 2314 8405 4094 6868 126410 23067 157657 7227 54361 11285 58499 200894 22854 5718 4849 7015 57511 54453 10084 9949 10524 57020 51085 7306 196528 81603 54840 4893 114928 26160 9969 64131 26999 4848 50801 4781 25959 79158 8091 55697 10161 22827 27241 8085 10464 1139 10277 79600 4010 79574 1009 7994 65082 54941 6878 1642 374879 26115 6926 348938 7355 6659 200879 64398 650 54187 242 22856 1185 26191 8036 8510 11128 8318 2990 55210 2131 55628 6812 2783 55331 11141 5073 10735 1825 8092 53834 3887 2799 166379 8812 26235 4784 1801 57003 3561 5605 81607 585 582 9131 5977 55553 3190 3064 285362 50937 57520 25776 26229 8242 91179 4948 1281 54897 92255 10479 3675 613 84100 80210 84720 2200 23461 3892 55012 7798 4157 8815 6234 93587 6820 60529 5190 1457 6472 7552 10262 2563 6497 55135 10075 84992 6655 129285 1984 51399 23347 60401 8313 3720 HP_SPARSE_AND_THIN_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_AND_THIN_EYEBROW 128178 1301 1896 200879 9419 9076 6023 80326 8626 22845 54345 1909 3728 8815 6234 2706 81607 10913 147409 60529 7403 1954 5818 4763 9759 7227 25959 51360 79158 147495 112802 11128 84168 11285 89910 10161 9469 121391 8085 8260 11005 2972 3872 4047 10804 6635 100151683 10682 26128 6768 6144 54499 1832 54453 1001 120766137 3675 117581 HP_EPICANTHUS_INVERSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPICANTHUS_INVERSUS 10584 5190 5648 10736 4659 668 10075 78989 79776 23522 253738 84570 1642 HP_ABNORMALITY_OF_REFRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_REFRACTION 4094 63901 2218 84628 6905 8726 5158 79140 4692 2780 4488 55181 22978 2176 3339 9230 2201 9442 7458 220 284098 2784 4990 60506 2071 2188 56915 2072 2177 708 4036 8241 54676 11128 57728 10847 253738 6134 55690 8573 778 1278 57105 284361 9126 9469 25930 9320 6392 11285 6598 50485 80152 6391 523 10459 2175 6497 58508 1182 283489 23291 23001 1656 6942 345193 60684 57165 25836 123016 8314 6660 2652 9772 5144 6897 6611 57492 473 57539 182 79848 63035 51132 9725 155368 23742 207 2590 1387 79158 4942 4659 1859 23040 79867 205717 440435 7275 9997 5351 5885 55624 1280 2006 157680 6638 23418 3756 1288 7407 7439 6857 148789 55210 55904 89910 11081 8468 23476 1298 64324 84842 285440 6602 55593 55790 10743 5290 2683 2074 84197 54551 100144748 114049 84627 5373 2178 84277 51360 5146 81031 537 6934 57010 55023 54517 64919 10492 5728 155382 2200 84695 10522 3832 2033 8419 7003 27161 7345 23065 6925 875 81794 51604 80781 7030 338433 4308 128869 2316 2615 64072 646960 6711 55209 1301 64135 6872 9091 11107 7516 3190 84148 23630 9739 84189 59341 27125 6295 1024 672 23404 9241 84265 124583 2916 79147 1462 55869 7045 55764 54802 406960 23030 2767 10664 7020 84168 57178 2245 8913 11253 4935 57465 5590 54974 9333 9533 60509 7707 55215 8733 9487 54453 30000 222663 55033 23112 5528 149461 4053 80267 283375 84059 92949 673 23394 2248 7021 1281 9419 79728 8514 1161 84100 162 4099 2189 83959 29940 86 9851 4653 10585 8925 388552 10630 93589 85358 4647 3913 54888 8518 54539 5159 2743 2068 7102 54872 5076 2703 4591 1299 9653 4166 26057 22901 10297 23126 6304 29925 6935 23013 3008 9786 5604 7874 55214 2186 25861 5080 7337 57459 167691 64802 4644 407 93210 84464 4849 9757 134218 29954 84162 1285 9031 6045 23451 4125 2058 406932 79631 55780 6023 3845 25942 9181 374969 23389 2065 1297 668 8924 29089 57551 57531 113189 116931 4948 113246 80816 7355 55777 1308 1421 26173 8936 6095 4784 124590 7750 83715 6885 55159 6651 6101 145173 65217 4750 1605 23096 7461 9569 5130 8943 8473 3479 10111 4089 1107 283446 201163 55621 5888 117581 3098 284058 79797 54714 9949 57498 2969 653361 1795 80204 3852 7528 5832 27245 55750 23314 136647 1969 84572 1302 9158 4015 1409 22800 6597 7287 157657 55084 2961 51412 1968 55120 55703 56896 9215 79228 2733 30062 4281 57688 1108 29957 23241 2776 51322 368 9401 10383 23162 3778 9364 9839 9275 8493 8289 1545 7681 51256 80232 55617 6664 81857 63976 9187 3035 5015 7399 1286 51098 2187 79813 90416 54496 8243 526 1289 92002 171023 818 291 26160 5167 8974 8239 6558 5982 1349 55148 3981 83552 57479 29998 30813 10265 2893 652 5010 51095 27315 5295 64132 2779 27086 1678 84146 3861 4841 51594 5889 7025 8567 2314 1282 8985 546 2335 79776 4575 22854 224 29123 5718 84570 23545 91851 6785 675 170691 5813 4140 100033413 165 10084 10524 284217 51085 5631 4043 196528 1475 4893 9969 64131 1513 1415 2261 3984 9227 64116 9990 6102 6010 10277 4010 372 6121 26007 4853 7994 10765 10075 6533 6657 1798 582 1499 26115 6011 5119 6659 7299 1412 54828 29072 6601 8036 2182 64398 55650 126792 79977 4883 55773 8510 8318 404672 1420 1414 6812 6605 2783 90161 27241 10133 1303 26608 6103 169522 145624 164 6247 1121 112752 57697 10483 4157 3064 1806 57003 5605 135886 5956 83990 5977 1296 57545 26229 8242 6804 64412 3030 22827 55812 7737 1287 54897 9509 57096 92255 5149 10083 84131 54681 84163 10686 10518 23345 387 84720 54507 5781 10730 6535 29894 100151683 529 7798 2697 791114 26022 1261 22926 10526 201973 63895 2563 7401 4761 6017 84992 58495 129285 6390 5116 51399 51 79955 5308 1413 55906 3720 HP_HYPERMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETROPIA 10524 284217 63901 4089 1107 51085 5158 201163 4692 2780 10847 55764 4488 1475 284058 6638 54714 57498 2969 653361 10664 80204 3852 9230 3984 523 7528 7458 220 284098 2784 4990 60506 23314 2245 8913 11253 5590 9333 1302 57728 6010 7707 22800 10277 7287 55084 9487 30000 778 1387 10075 6533 6657 64324 1499 51604 23394 9469 30062 29957 23241 6011 5119 2248 11285 1281 8514 1161 10383 80152 29072 8036 4099 55650 9275 58508 1182 8493 283489 1656 9851 51322 55773 7681 8510 80232 55617 388552 10630 81857 93589 85358 5144 4647 63976 23126 9187 2783 57539 3035 5015 5159 6295 23096 83552 155368 26608 23742 51098 6103 54872 4659 7439 79813 145624 1859 6247 79867 112752 22901 10297 5351 3339 23013 473 26160 2006 57003 8239 135886 23418 29954 5982 57459 167691 2218 64802 6857 26229 93210 57479 11081 4849 8242 29998 8468 6134 6804 134218 5010 84162 27315 9031 55593 55790 2916 2779 22827 3190 6651 9241 2074 4125 2058 54897 3861 54551 114049 57096 55780 4053 6023 51594 5149 84277 10083 84131 5146 537 7025 25942 57010 54681 55023 84163 84148 64919 10686 8567 10518 23345 1282 23389 668 84720 155382 10743 8924 3832 2033 10730 6535 57551 64116 7798 116931 2697 791114 26022 80816 55777 6095 79776 4575 1261 338433 22926 4784 4308 128869 646960 124590 64072 11128 7750 83715 55209 63895 6304 2563 6497 7401 23065 84570 84992 65217 4750 4140 5116 7461 100033413 59341 9569 8473 5977 10084 345193 10111 55906 440435 HP_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DETACHMENT 8517 1301 5351 2218 4053 1462 148789 55624 167691 79797 2483 1859 355 2767 54880 4693 55214 1605 10585 286053 9227 1298 2776 2202 4041 85378 1280 10329 55714 2200 79147 7439 4036 79087 3426 29954 7010 64412 7518 3166 80781 4094 64132 10743 55812 23451 23554 726 113189 84197 6121 5080 5728 875 406932 9215 57105 84627 92949 5961 8322 220202 7428 2314 1297 1545 220 54507 84695 729920 10522 3832 5076 11041 10413 1282 29940 29925 26191 10526 50939 3617 84892 778 8314 3490 3105 3075 91851 11107 1499 4653 4810 23096 4990 1299 6247 207 151188 3769 7275 HP_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_PALLOR 4709 4694 91147 4598 23020 126792 4976 4715 79133 25914 55181 4722 167691 5148 10059 56623 29078 9445 9227 80025 54539 4723 10461 5631 23769 26121 55572 1349 149371 4653 4537 55768 3420 4508 9131 64802 23761 3614 28962 94137 6310 346007 64837 1593 1861 768206 4724 85378 83715 89910 55624 7439 374291 55154 9488 2055 7167 256471 5010 8573 3769 51095 4726 1186 23568 7287 55812 3098 24 8842 51103 4125 6121 3748 50939 91942 284184 26504 5145 9128 25915 9699 1798 1161 4719 26160 10939 8120 9927 4536 9181 23370 583 7025 56947 1615 1282 27072 130557 10733 84816 4728 54903 5949 84340 4099 6392 84140 80207 200894 4117 6809 5189 126328 90624 4720 80781 57670 2257 84233 7840 375298 1545 49855 4716 55617 4327 778 388552 4729 4700 114902 85015 3035 9512 55863 2895 2074 157657 3105 64834 4535 79797 51300 4718 23155 55331 1259 1859 6687 80224 2779 4784 23746 7275 25973 HP_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA 5428 4541 4576 274 1785 4566 10755 57167 2483 50484 92667 56652 4617 4287 80704 6390 6389 1890 401 4575 29967 3980 4578 55605 4976 291 708 7156 246243 4568 4570 4567 4564 1716 4618 35 4512 64419 4535 84842 10533 4540 7084 79152 4534 6261 56947 4509 1763 54840 4558 101060691 6786 90624 11232 100996717 4556 4514 57176 91942 4513 6329 10381 644096 10273 6392 4538 113278 4572 HP_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPIA 4094 2218 283446 8726 5158 60506 79140 4692 2780 117581 673 4488 79797 54714 29954 22978 9949 4308 2969 653361 3339 2201 5832 7458 27245 55750 2784 2071 56915 55210 136647 1280 4036 8241 54676 1969 84572 1302 4015 11128 1409 10847 6597 7287 6134 157657 55690 8573 2961 778 1278 1968 4647 55703 9215 79228 9126 2733 57688 23241 6392 368 9401 6598 50485 6391 523 9364 9839 9275 6497 8289 6925 51322 6942 1545 7681 345193 60684 57165 51256 80232 25836 123016 57531 6664 6660 2652 9772 6897 6611 57492 23126 9187 473 57539 182 79848 7399 1286 9725 10585 155368 23742 207 4942 54551 1859 55033 8243 205717 440435 7275 526 9997 1289 5351 92002 171023 818 5885 291 55624 2006 157680 5167 8974 8239 6638 3756 1288 5982 1349 7407 4653 148789 3981 89910 57479 29998 8468 23476 10265 1298 652 285440 51095 6602 5295 79147 64132 8733 2779 10743 5290 1678 2683 6651 84197 4053 84146 100144748 57728 114049 4841 84627 5373 51594 84277 51360 5146 81031 3845 7025 57010 64919 1301 8567 2314 1282 5728 8985 155382 546 2200 84695 10522 3832 8419 7003 7345 23065 875 81794 80781 2335 1285 79776 7030 338433 2615 224 29123 1605 55209 5718 84570 64135 23545 6872 11107 6785 3190 170691 5813 23630 64324 100033413 84189 27125 6295 1024 165 23404 124583 10524 284217 2916 51085 5631 4043 1462 55869 196528 55764 54802 167691 4893 7045 57465 23291 64131 1415 2261 3984 9227 9990 7020 84168 54974 9533 60509 6102 6010 55215 372 54453 30000 6121 5528 26007 149461 4853 7994 10765 10075 283375 84059 582 92949 1499 51604 6011 5119 6659 7299 1412 7021 9419 29072 6601 8036 84100 162 2182 126792 29940 29925 4883 8318 8925 388552 93589 404672 1420 1414 6605 3913 54888 90161 8518 54539 10133 1303 2743 26608 6103 2068 7102 5076 169522 2703 145624 4125 1299 1121 112752 10297 10483 4157 3064 1806 4935 9786 5604 5605 135886 5956 7874 55214 2186 25861 7337 64802 5977 4644 407 8242 6804 134218 64412 3030 9031 22827 55812 7737 1287 113189 9509 406932 79631 6023 5149 54681 84163 10686 23389 387 2065 1297 54507 8924 5781 10730 29894 529 116931 2697 51098 791114 4948 113246 55777 1421 1261 22926 10526 201973 6101 145173 129285 6390 23096 7461 9569 8943 4784 51 3479 79955 1413 HP_RETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DEGENERATION 284217 2218 84628 3028 1462 57178 23020 54585 55621 79140 2780 10273 167691 54714 23030 348 585 427 10461 6017 285362 1356 368 5718 26121 9969 1795 6328 23761 64131 9227 4976 9442 84839 4915 1182 23334 2071 3425 136647 9742 4081 1280 10806 583 6785 1509 114902 7439 1471 116150 10516 2555 5961 1737 23568 6010 7287 79147 157657 3098 6334 8842 2961 51412 6121 23112 10681 284361 6533 478 23097 56896 7532 582 1200 26115 64801 25930 9320 406987 57192 760 7867 57096 1656 5264 54828 10733 10383 2978 8567 23162 84100 3778 83723 477 64398 1203 22999 773 3745 348980 56623 57670 23291 23001 57709 8867 86 7840 25974 2186 6942 24 123016 79876 64132 404672 54982 6897 22901 1406 10878 4982 774 27241 4547 63035 83552 51132 2192 5456 29954 6314 6103 2561 64218 2068 5959 79158 23155 169522 2906 90416 6247 23040 3769 7275 9653 338 26057 83394 138050 51741 1499 10847 171023 8831 6304 9785 3426 10908 1201 10659 6506 6558 1917 4125 6011 3737 5950 64802 3078 3614 16 94137 10585 3064 3000 2202 768206 55148 55904 5530 6100 1001 91147 5538 2893 523 10594 84842 285440 51095 92840 80781 22906 55812 2566 7737 10560 84131 5191 10210 2201 23503 50939 57728 6452 26146 55129 128338 80025 9128 92255 5149 29929 1161 5146 84197 6934 54517 224 23090 26999 374969 10492 55624 22926 3419 284111 7486 2257 1759 10002 2558 27161 1258 22897 80208 5076 4000 3075 6045 8936 2258 1261 49855 755 22854 22866 25973 51109 6711 25977 7078 85015 1213 4849 2074 92211 8565 10075 83872 3105 2979 79947 4901 79809 84148 26160 9739 4990 51399 6295 5130 2629 8120 10283 23746 3720 55152 9215 HP_CONE_CONE_ROD_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONE_CONE_ROD_DYSTROPHY 7840 778 57096 54585 5149 5130 1406 23093 157657 3166 64218 9364 24 22999 10560 93589 8754 6314 84839 26504 55768 282809 169522 2978 5146 8842 3000 23746 83394 HP_ABNORMAL_CONJUGATE_EYE_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONJUGATE_EYE_MOVEMENT 473 9130 2006 84628 285175 7994 4649 375790 9839 1630 79912 259232 5158 79140 4692 23499 51010 55181 8492 57167 6237 8818 998 6873 6016 51067 79944 2176 6638 4693 4617 3339 8398 51574 400916 2132 95681 9230 9320 91147 1000 9442 7458 117581 220 317662 5058 284098 492 4990 60506 2071 2188 56915 4705 2072 8803 6938 2177 4081 5053 440193 246243 54496 4838 10847 7291 3166 253738 89970 6134 8309 55690 132884 50814 8573 6687 778 1278 2629 284361 8820 51317 1001 25915 2068 9126 9496 9469 10978 25930 10908 81857 8878 1723 51053 83480 6598 8322 4728 10815 5428 51082 1727 523 10459 85358 23389 2175 6497 5727 1182 5190 6155 23154 100131801 478 7046 6711 3265 10413 7403 283489 51626 57647 23291 23001 774 1130 1656 6942 673 6165 2521 345193 60684 4716 6231 25836 10225 54551 3736 6660 9772 5144 6897 2895 9894 57492 6210 57688 182 79848 6857 257 2784 63035 51132 7490 9378 51300 2782 155368 23742 2590 1717 7048 10577 1387 51651 4659 2218 54499 1804 84504 1859 84976 8799 23040 6843 2316 440435 4948 23446 5087 9915 5351 6138 7545 113179 5080 9289 388015 5885 4729 55624 3778 4697 29078 6899 324 5194 3845 22907 55768 3930 94137 8481 56623 148789 55210 84342 55904 55714 89910 2200 9928 374291 1634 91942 8468 9731 23476 9487 64324 2263 84842 6602 57572 166378 26275 55593 79753 815 9409 10743 91574 2074 84197 7045 1305 114049 2961 55967 5373 2178 29929 84277 2259 81031 7020 6934 57010 55023 11284 54517 11011 163175 2313 6477 23230 64374 10492 147183 1123 8218 6324 155382 10157 6567 10522 2033 23314 347733 55699 27161 92002 3480 6223 23065 112802 6925 9241 55644 54903 51604 1409 1161 7030 6507 6299 338433 4308 128869 54567 55691 2615 51524 23096 55209 6469 10381 9179 1892 6872 1183 7516 23129 5077 84148 23630 9739 5830 8913 27125 6197 80704 6295 9321 1355 1024 672 64840 773 2301 29920 23404 5781 79867 23135 54872 4709 79147 2619 11198 55869 5832 54828 80185 54802 2475 7436 23030 8924 3329 10664 5894 55572 1487 1650 401 57545 8867 1145 5718 5573 57178 2245 51259 79087 6234 5590 29926 738 54974 65250 10352 9150 6792 11224 9451 84168 9723 30000 6125 222663 23112 340533 5528 2261 7353 2512 80267 1798 1654 22845 51204 23394 4998 55746 2248 3119 127833 7507 51763 7021 7290 9419 79728 8514 1103 84100 9091 2778 1293 2189 2255 4952 5824 29940 6654 84233 86 9851 170302 4763 388552 50964 27077 10630 93589 51114 4851 23259 3913 55863 51621 54888 5621 54539 4719 197131 4893 6655 2743 2678 9632 60529 84679 149461 5702 5076 7439 4591 7508 2893 9653 26057 85378 4621 10297 3899 51013 10195 23268 23126 2677 6657 6720 4722 6304 29925 23533 6935 1643 4935 10084 23013 3008 9786 5604 23090 63915 7874 7337 57459 64802 767 51134 6997 4644 4724 429 23247 93210 26227 84464 4137 4849 9526 1303 29954 84992 1857 1716 84162 374654 9031 2916 472 6045 10804 4758 2332 83879 4125 3748 29123 1545 6885 22800 26146 55780 6833 7319 6023 25942 57477 9181 10528 23400 26123 116442 374969 23322 5147 219844 10484 55835 477 668 4976 3419 22 124997 29089 2296 51684 57551 8788 9997 57531 113189 10516 116931 126328 203228 80208 403 5457 23036 80816 7355 55777 26173 8936 6095 5728 55343 4784 158 64221 79583 1284 6160 440138 5015 1280 4700 23345 9968 5193 55159 6651 1741 6235 4535 90121 6239 7461 4330 867 1528 65062 9569 122553 11043 5130 8943 9939 6513 80224 4089 1107 1312 36 128240 57679 283446 153241 55621 2623 5888 51079 3098 284058 8813 10059 9758 10717 9949 57498 4723 2969 6904 6326 653361 65993 4920 1795 23162 2077 4537 80204 23028 7528 8802 1861 27245 55750 7469 9533 121391 6141 7204 56052 54806 55605 6305 136647 6576 3954 2898 4720 11253 1302 9158 57514 4726 6597 6834 55084 7862 51103 51412 5195 1968 10533 8567 78989 55120 79152 116461 56896 9215 8643 2775 30062 4281 10733 27229 23241 7025 10128 8242 51322 93627 23327 9401 8879 22808 92335 3192 3897 64207 84942 9275 2260 11154 4654 8493 90624 8289 5189 4191 7681 2186 6204 6496 80232 55617 11234 6297 50937 10210 6664 4867 3149 546 26053 63976 55636 9187 23431 4668 4088 57165 55275 23556 64359 128674 4810 5456 3211 10585 128989 7468 2972 1292 2187 90416 1855 79718 9896 8621 207 79796 55215 8243 197258 23261 526 8517 5308 10558 26224 10280 51244 11160 291 5430 5660 171023 8239 6558 5982 26503 4704 91137 55148 3981 6492 83552 57479 2911 7546 29998 200734 30813 51761 60482 5010 2073 545 7050 57192 27315 2779 27086 4208 157680 120 51099 8546 6785 150094 57007 8928 56652 4841 5980 51594 5889 9630 2917 6949 57393 104 23312 2581 1301 2314 220202 6229 55384 3188 1282 2673 8270 7474 55670 51816 55733 10466 1718 2335 79776 5160 646960 200894 22854 2736 1146 84065 23418 2902 51 23064 4695 6334 84570 23545 56997 1639 675 4297 2812 100033413 8905 165 1757 54880 340024 10524 284217 285203 51085 4694 4715 7299 79133 7306 196528 816 4761 167691 55784 57465 5631 9969 1513 23384 3984 8200 9227 64116 2776 9990 6218 6201 22827 3295 8085 10464 8405 1742 3769 1139 6010 23395 1737 22995 10277 79600 4010 421 6121 2735 6616 26007 284184 1009 374354 10765 10075 1291 6232 582 1642 8777 79803 5813 1499 26115 4536 10134 2067 6011 5119 10586 6310 2535 6659 29081 1736 80184 4001 29072 6601 8036 6913 6224 2182 200879 64398 55650 54187 200424 6329 79977 1185 55773 8510 6658 8318 56992 10667 55628 404672 6812 6605 2121 11128 2783 27241 51339 2542 5828 339453 26608 8659 169522 145624 164 11141 9935 57589 54936 7415 5922 57697 81603 3198 53834 2253 4157 50 137682 57187 2710 4983 23435 1806 10274 5605 135886 83990 6389 149371 54892 55906 9361 5977 3064 1296 6748 57520 25776 26229 84282 29957 6804 191 53335 51601 3030 80781 1947 123263 55812 7737 1788 6135 6572 54897 84172 92255 6154 10479 2626 8216 63895 54681 221037 29110 6712 84163 10686 387 80210 84720 10730 6535 10161 529 4864 9254 7798 2697 791114 5979 26022 50484 3835 5192 23287 3209 2146 6472 11277 23592 2563 8888 28514 1600 58495 51218 129285 51227 3516 51399 79751 85365 3720 8504 8929 146167 HP_UNDETECTABLE_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_ELECTRORETINOGRAM 3295 10002 2055 5538 28982 55624 167691 4647 55857 5147 9227 55812 4901 8842 1201 23418 6121 7287 23155 57096 10083 1406 64802 346007 768206 1200 HP_COLOR_VISION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOR_VISION_DEFECT 1261 57010 5956 5428 5071 4976 2780 5158 93589 23746 167691 1630 83394 157657 282809 54714 10059 11315 92211 1678 8822 65018 6870 2978 84839 54832 9227 8820 2652 3000 128674 60506 64802 9364 22880 57096 6785 7439 5961 22926 2260 79625 6010 80207 389549 79152 2916 2779 7287 611 55812 24 84131 6017 6121 285025 778 26504 3617 9094 7084 51594 755 8842 5149 2259 10939 5146 9927 6011 6103 84816 27429 10371 285440 10002 22999 9394 8481 8754 55636 83723 84233 8867 4308 6622 50939 91574 9829 64218 4547 54756 1848 114902 5420 50 23767 1406 23093 60675 9187 7345 3730 2784 81848 6295 2253 6663 128338 345193 120892 55717 440435 HP_TRITANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRITANOMALY 4976 3000 80207 114902 10059 611 10002 HP_ABNORMAL_UVEA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UVEA_MORPHOLOGY 4094 54820 7979 4644 9839 148789 4692 10273 5925 4144 1349 348 2176 6638 54880 4693 8504 95681 60684 4763 91147 6654 7458 220 4990 2188 2072 58495 2177 4036 27077 4838 10516 3166 57167 1743 8573 7048 129563 57105 6591 100147744 9723 10908 51360 7248 4893 114548 8322 10815 51082 10459 2175 3000 8842 5727 5190 54714 6711 10413 368 1130 1656 2260 79977 4282 5193 8314 54551 114902 26610 1406 4796 473 182 257 1499 24 7490 2623 2301 155368 23742 1387 4942 5961 4629 84976 9409 7428 4948 144811 326 3423 5080 3052 55624 627 5978 2006 283120 3426 157680 23418 54949 63901 5950 89781 56623 85378 3815 55714 7132 55670 8468 9731 7337 285440 5830 7249 59 56244 5144 2074 84197 11235 4286 1188 114049 9319 26191 2178 84277 7020 22861 2313 5195 675 3123 3476 355 23554 147183 4041 155382 4089 3832 729920 7003 4087 3480 4567 6786 112802 84314 9573 5295 54903 1409 1161 8626 79848 7480 4556 6299 338433 5308 29954 64072 51524 4638 2033 4010 2263 6469 23493 7516 55654 54539 5077 60 54476 672 338917 64840 79867 6663 54872 2619 6295 1462 6657 406960 5580 2767 8924 1487 113246 71 57545 5573 50945 51259 5590 29926 1063 65250 65062 9215 149461 1910 84059 92949 25794 939 444 2296 2218 79083 80184 79728 8514 1121 3257 9897 2189 4952 2200 5771 4653 23322 4191 6390 6608 388552 10630 64132 4647 7043 8518 27235 5594 7439 2703 4591 79583 22901 80776 5189 10195 3339 5979 23126 4566 8799 6935 340419 4935 23013 23090 63915 25861 1749 1804 6997 3560 2202 23247 4254 84464 79147 3106 9031 26123 23451 6391 2201 4053 79770 2956 5167 25942 89910 3845 28952 219844 7299 29089 64127 2859 51684 5828 2248 116931 5076 403 2271 1421 5728 124590 10166 50939 83715 8086 7078 55159 6389 57724 3105 54507 145173 83605 65217 94 4901 7461 9569 8915 5130 8943 27151 356 1638 7046 153241 5888 54765 79797 2969 653361 8402 889 1605 2077 283652 6925 7469 9533 121391 54806 1969 3954 284058 843 55636 55120 8643 5053 30062 2776 7867 10155 4088 6775 84942 9275 1282 7042 51322 1545 7681 6496 330 51151 57194 11234 3569 3617 84892 6297 50937 4867 63976 10878 23095 3035 5015 2192 9786 5456 7399 7468 1908 3708 2187 207 151188 55215 987 8517 189 26258 23347 1776 5982 125988 3078 197257 7086 5592 83552 57479 7546 30813 7050 11281 2316 641 8546 8928 5889 79600 6949 84062 220202 8945 5376 55733 79722 3559 4575 646960 200894 4919 2736 3075 91851 6909 170691 79644 100033413 6392 652 4854 51085 7128 57020 7306 3662 167691 284252 1415 3984 523 64131 9227 4359 10329 131669 4016 6785 10464 6102 5873 27086 10277 726 58513 6121 4853 65082 8777 79803 8076 2067 10585 10586 27229 2978 919 200879 5824 29925 8510 1181 1420 1414 51339 8260 57096 26608 3913 145624 7473 9935 1123 3265 57697 23394 1717 4015 53834 2253 4157 286 1859 8929 135886 83990 10125 10507 5192 5194 346007 1296 25776 6492 6804 2719 170692 64412 3030 26277 1281 22827 55812 9653 54897 84172 10083 84131 84163 10518 6094 387 80210 10161 7798 4485 2697 4149 791114 11041 26022 79628 4313 10716 2563 6497 7401 4323 83872 6017 28514 26128 85365 79955 1750 1413 8449 10892 HP_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEITIS 8517 356 939 144811 326 22861 3123 7128 355 220202 114548 10273 3662 64127 919 2859 5580 7086 6775 1161 4485 1776 10125 56244 10507 79722 3559 5771 3560 6925 330 7132 3569 4282 26191 3106 2074 27086 843 726 641 2072 8915 51360 987 10892 2067 HP_LEUKOCORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOCORIA 8322 4693 220202 151188 26277 5925 HP_RETINAL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DYSTROPHY 54768 7078 56623 65062 92482 54585 153241 148789 5158 80184 55036 60506 79140 84059 51010 5148 3098 9227 6011 585 4537 4308 2625 5015 6017 28982 55172 84100 95681 1605 124590 5631 54806 3052 3617 5191 65217 10806 4036 83538 1509 256471 115399 57728 3166 89765 778 55975 7287 6134 157657 8481 80210 55212 51259 1001 26160 5830 25981 9657 7867 57096 5264 5149 79644 64801 9364 22999 79955 85016 1182 51095 84839 221421 1282 57709 4191 7840 261734 345193 5373 9129 84892 123016 4867 57531 9742 115948 10560 1406 9894 23126 9187 79848 2784 374407 6314 64218 1387 4578 5230 5961 6103 1259 6295 23322 440435 7275 8882 83394 79947 4535 57010 92002 4751 10908 8799 1767 27183 4921 9785 80025 157680 1201 23639 403 6674 23746 93233 55768 3420 5950 3614 768206 85378 54903 7401 6100 161582 51524 3426 7737 652 4566 92840 2779 85478 50939 5190 128338 5145 27031 84197 29929 100151683 583 91147 755 3329 130557 5195 4647 55213 729920 246176 6010 10002 84140 1258 4567 8754 55130 4556 4541 3832 29954 51109 4547 2033 80055 1349 5194 5824 51 129880 92211 2979 3075 79797 54539 617 5995 54476 5146 4598 8195 200373 23404 5189 284217 2916 51364 93426 92749 3028 23020 443 9445 10461 5193 26121 22897 54970 4508 166379 10329 56683 145226 23418 7439 114902 2622 6102 10352 352909 23568 24 8842 6121 9215 26504 5192 57545 25970 5828 1798 4704 582 79925 25794 8120 89891 6311 10585 7355 2218 388939 27019 83861 345643 2232 83696 196 91452 123872 9371 7399 93589 138050 27241 83552 149461 55670 10083 169522 6785 64072 338 139212 9409 6094 2677 50 4166 286 55857 27148 94137 9786 23090 11020 83544 339829 10309 5959 346007 27130 3000 4644 2202 3798 2896 2302 79147 134218 80173 54919 5130 345895 23093 10594 25861 1770 55624 27235 10210 26146 9128 64446 4577 1161 10518 4646 55764 89910 5949 4536 388389 55012 79738 8504 4117 4538 282809 11041 375298 26090 79583 402 2263 152110 2074 6101 4540 24148 1410 4901 4750 8701 4990 219854 51314 2978 10283 HP_BUPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUPHTHALMOS 1545 2776 4081 2218 220202 1605 2530 8322 81846 55624 169792 7291 79147 4693 7837 29954 4952 2263 54892 285590 10585 5728 207 92949 9215 HP_RIEGER_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIEGER_ANOMALY 3480 5295 3913 1487 2296 92949 5080 7468 10815 53834 5308 3954 HP_CORNEAL_SCARRING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_SCARRING 7045 7390 1294 4914 2706 1387 54892 55768 4312 84627 1308 5422 667 11107 2033 59335 HP_LACRIMAL_DUCT_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_ATRESIA 8626 5077 54539 3321 23347 HP_CHORIORETINAL_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_COLOBOMA 23322 65062 28952 9839 57020 80184 56623 23090 6299 9897 5080 9573 6711 55733 113246 8260 10413 5728 51322 57545 6469 79583 50945 51524 51259 91147 55636 473 51339 64412 3166 57167 5950 9723 8573 64840 60 4990 149461 54880 652 207 9935 1123 HP_ABNORMAL_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACCADIC_EYE_MOVEMENTS 6531 6843 23446 3708 6658 51271 25793 1938 57679 4137 8398 4361 6507 2629 1200 56623 6314 23533 2395 2911 9997 10528 6834 54834 23646 11284 6310 492 127833 51259 57462 60481 547 23400 84274 11261 55129 10939 5192 23345 5828 55187 9927 6712 6311 23230 7355 29887 23095 57165 477 4311 6622 57410 10312 9829 54840 55157 6342 1186 478 10381 83636 7143 773 23287 6315 8600 6472 4720 5173 4714 4287 4867 2259 57704 339453 84504 5621 27072 8913 25915 7515 8449 343641 HP_HYPOMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMETRIC_SACCADES 54840 2911 4361 8913 2629 57462 4311 84504 8398 6712 6507 4867 4137 84274 9829 HP_VISUAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_LOSS 4541 3028 1462 153241 6925 7045 6657 54903 673 5422 215 54765 79797 4519 6898 348 4535 3106 2767 10461 2200 28982 8398 1678 22897 9326 95681 5428 5660 5631 3735 1186 54806 3052 8314 4578 3295 9742 4036 3075 1509 114902 4564 4508 6605 4771 4810 84627 6010 5191 24 4512 83636 84231 63916 4539 4758 6608 83959 57105 5080 4647 4538 84059 1200 2055 207 9927 2776 51322 5961 7428 1545 79644 1121 2978 1499 919 4540 1203 6775 4558 2581 8869 84839 6711 10381 1296 6598 5771 57670 7840 261734 4763 4514 4867 1294 51684 50964 8974 2706 686 4513 54982 9512 10560 2263 10878 3035 4854 79848 4567 7399 7015 5155 6314 64218 5959 5230 10083 6247 2624 80184 5290 22901 26191 6935 2296 4053 80216 378884 10908 4720 2778 94137 1340 3426 23347 9786 1201 25861 167691 11277 3078 56623 4575 27130 3560 2202 478 91137 79581 4976 79587 123624 1634 64072 5538 5130 285440 4536 154881 7010 1280 3030 80781 64132 4312 79152 23451 6651 27235 11232 256471 2058 403 6017 4047 27031 51594 84131 55812 57728 3123 10319 6452 10518 4942 64127 6949 547 7345 5194 10806 7957 81794 9049 1308 3832 124590 1282 51109 3559 4547 1349 83715 79722 7078 4221 10342 157657 7401 92211 83872 3105 11107 4653 65217 760 54539 26146 84277 10804 5264 3000 4572 79955 10059 54880 57465 9657 8792 HP_RETINAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_HEMORRHAGE 8517 1282 3426 2639 64132 368 7015 10878 2074 83872 23545 3075 5551 348 523 5167 529 1785 7012 3458 11277 3078 64131 51119 1161 2202 4615 HP_THICK_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_EYEBROW 9126 4089 23013 6598 55869 5885 9820 526 2799 196528 54828 4247 23592 10060 26235 54888 85440 158326 25836 4784 157680 114928 388662 10664 27125 4125 29123 3756 2186 55699 668 23384 5077 9131 4297 6228 5977 55553 4848 50801 285362 81887 50937 57520 6492 8091 26229 22827 57479 8242 1387 8241 29998 26128 29957 23476 54499 6601 9853 6602 3425 253738 6872 6597 79791 4208 4853 1278 58508 55691 54941 51594 6878 10479 1642 5593 1105 9469 11160 55023 51322 93627 7355 1788 253959 6659 26053 7204 3764 10844 23461 85358 8626 8289 1182 8243 6711 84295 83987 6595 80816 23067 55777 3782 54361 7021 55148 2990 55617 2131 2517 2033 6664 1009 6885 5718 6605 6304 57492 2783 57688 57082 23363 129285 4330 7227 55331 6197 54551 5979 54880 HP_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCOTOMA 22901 4976 2780 4519 54714 10059 4720 9445 4535 1678 25861 4653 2202 91137 3426 6785 256471 114902 4508 285440 4536 51095 80207 6010 91574 24 50939 6017 4539 4647 4538 8842 5149 10083 84059 84131 5146 477 9927 755 10518 686 4541 28982 4514 84816 22926 5949 4540 4512 9364 2232 282809 84233 84277 4575 1261 1545 124590 64072 9129 773 778 4547 83715 5961 80201 50 1406 3035 7401 3105 3075 65217 6323 7399 112476 6103 5959 169522 79955 HP_CENTROCECAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTROCECAL_SCOTOMA 4539 4514 4541 4508 84277 4536 4538 4976 4535 4519 4720 4540 4512 HP_NASOLACRIMAL_DUCT_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOLACRIMAL_DUCT_OBSTRUCTION 977 9126 57479 2033 55505 8626 7994 5293 2261 6495 3166 6872 2255 6949 5500 90417 9791 200424 1387 158326 55651 7528 5075 55553 2138 2263 9968 7020 3321 HP_PIGMENTARY_RETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PIGMENTARY_RETINOPATHY 10908 79147 4541 6295 23020 54585 51079 167691 1349 4537 26160 28982 84100 26121 3030 6389 23761 9227 9968 79133 4578 10806 4705 22880 27241 11020 55154 246243 3032 4720 4564 6102 129880 55572 6834 6010 7287 80173 24 8842 4512 6121 80184 84984 4535 100151683 4723 9215 51204 25794 55212 388939 857 29954 1161 54903 4558 4724 100131801 23600 57670 25974 4514 123016 80201 4513 22901 1406 182 83552 4567 10585 2072 5959 23155 23503 1259 4591 1497 3033 4728 7840 326 10002 137682 22954 4729 3052 166379 55857 4697 6314 4722 80025 157680 403 585 84334 54892 2071 582 6390 55768 3420 3614 94137 4704 3000 346007 4575 100996717 29925 768206 5961 55624 6100 5052 91942 81689 51601 2937 5830 4566 7399 54539 8195 123263 55812 2074 256471 49855 50939 6017 4540 5145 7466 79738 55967 4577 4508 4570 583 1351 6094 130557 3419 4536 7401 285440 92482 84140 1258 200894 4538 5189 51057 50484 157657 374291 5160 11128 7078 51 4695 6101 4719 1892 644096 54806 4867 6392 7439 5828 80704 1355 4572 23418 HP_BLEPHAROPHIMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHAROPHIMOSIS 473 4089 51085 84628 10584 7841 57178 6662 55621 54101 284058 23030 55784 64093 2969 653361 5077 3339 5718 284252 9969 1795 63895 668 8214 3984 9442 7458 4781 1182 23522 84464 4953 8642 3516 29895 10060 81031 22995 9759 4613 7862 51412 4000 23112 57167 284361 1399 10075 78989 56896 79228 2290 26115 4998 25930 9320 1656 9968 54828 2033 57539 6913 8567 23162 3778 64398 9275 672 2074 23291 23001 86 2186 6942 10907 2697 6899 27238 54888 51339 5594 63035 51132 4593 155368 26608 2077 90416 79633 79718 5648 9935 23040 1123 8220 9653 26057 4621 388015 1788 10847 286 6304 6595 2006 4921 135886 6558 5982 84295 57459 10269 3064 10082 55148 55904 3981 89910 7358 1387 8468 203068 6804 2893 91179 4204 22931 84842 2177 545 246329 388662 9031 55384 27086 9993 114049 3845 523 92255 8450 84277 6934 54517 11011 613 84163 374969 10492 387 155382 27316 64220 27161 6608 10801 55733 8626 6045 8936 79776 6299 22854 6711 55209 4849 8788 10982 2067 84570 5831 199857 54487 84148 7461 9702 9739 4297 51399 9569 9401 54880 3720 3759 HP_UPSLANTED_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPSLANTED_PALPEBRAL_FISSURE 473 1312 60529 5885 23030 1213 25914 93210 4692 5888 54101 7518 284058 6638 259266 29980 998 55784 3043 9896 6904 2176 8504 4001 4920 26005 23162 9230 1954 9320 29920 9759 4848 1861 27245 284098 7020 2188 348180 55697 57178 2072 6899 79989 22827 80254 55210 3295 2177 9662 8913 5191 90416 7707 1748 253738 57082 4613 50814 6491 9487 421 10087 1021 7353 10075 55120 6911 1857 79228 1642 51604 1108 79813 64919 4841 93627 8243 2535 7290 29081 79728 2033 57539 3192 10459 23133 23389 2175 55650 9382 5190 1315 2189 4204 4952 5824 672 6711 283489 4683 6925 9276 113179 7681 11128 10225 10682 55209 8925 5193 2186 84300 5422 546 26053 9894 55262 284403 6611 2783 182 9928 4677 4212 4208 23556 64359 2623 9632 23742 5727 55081 4659 2187 54499 145624 1855 11141 10084 8621 55215 9409 55770 4094 26057 57697 5189 23013 1781 1717 2571 55733 286 9343 8799 1859 1806 8295 171023 1174 55835 83990 11113 3981 5192 5194 54870 51109 79648 6492 5830 63932 89910 701 2263 84464 4849 8242 55670 1387 29998 9488 203068 4724 28952 84162 27315 10743 9653 8546 6885 8239 54551 84879 7319 5373 5889 2178 57492 7025 2626 25942 9562 6884 104 221037 55023 11011 84148 5195 2314 22995 7204 84720 8924 29089 10844 10522 7474 3832 5500 163786 5828 3480 7546 10801 2697 791114 23036 80816 9451 338433 55906 1911 80055 29123 5277 145173 55159 1741 10982 55755 84992 5063 675 129285 7516 91949 5813 114034 6239 23096 5116 23141 2812 9508 27161 23310 100033413 8936 4784 23384 9719 23404 84265 57459 25973 HP_BAND_KERATOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BAND_KERATOPATHY 6775 58495 3559 79722 26191 80781 8671 5771 3560 182 64127 919 2778 HP_SHALLOW_ORBITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ORBITS 4094 8925 26040 57061 10651 2317 10269 5034 8985 3763 7291 81794 2263 4784 221496 3190 79796 6497 5325 2260 157570 23729 4000 2200 4286 871 79158 HP_ABNORMALITY_OF_THE_OPTIC_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_OPTIC_NERVE 473 54820 101928376 63901 8842 2218 84628 3592 7994 89884 259232 148789 25914 7386 55181 80207 8818 150468 998 22978 4535 10312 5015 79944 8504 8398 22856 60684 9230 6310 9442 1593 7040 338 56915 4705 4524 26119 2068 8241 54676 2271 7167 51752 4508 122961 6605 27077 11128 7291 3166 57167 2073 6904 5728 8573 4512 4747 6687 83636 84231 9227 201595 284361 8820 1729 57709 25915 27445 388939 6775 6536 9699 84947 5830 35 100147744 5354 64801 10978 25930 5660 51360 9320 92609 51218 4541 138050 6657 25828 2067 114548 79644 220 81846 846 64072 4728 10815 729920 1499 1786 477 6392 4558 2581 1182 5190 100131801 200205 2187 90417 443 50937 10413 368 57670 23291 23001 7840 25974 2697 64093 57165 4716 6942 10382 25836 5193 79876 91942 114902 6660 55681 10560 2895 255738 55037 2720 1406 79848 63035 51132 7490 4567 51300 9725 7015 4514 5155 2561 84100 54880 55149 10617 1259 167691 1859 8799 23040 9409 7275 2979 8882 5290 23446 26191 1788 9915 3423 375298 8050 7545 94137 5293 9373 4729 549 55624 85015 478 51079 4697 29078 6314 22930 157680 6899 26005 6506 324 23769 5194 3737 55768 16 55210 410 768206 55904 85378 79581 5080 89910 9928 55670 374291 9488 7737 50964 22931 84842 60509 51412 4566 55593 2736 91574 2074 84197 10367 5631 6452 136371 5145 7466 55967 221927 6934 54517 56947 29887 5195 3476 10492 23554 130557 3769 55572 10844 3832 84140 720 2558 2222 27161 7345 200894 79947 23568 23065 84314 80781 1161 2257 91147 3590 128869 29954 11041 22866 54903 25973 6711 25977 2263 1213 10342 1892 4007 79797 3190 54476 84148 2717 64218 9739 84277 51816 6197 80704 1355 4598 3123 26121 51807 8792 54872 4709 1462 9129 5189 54802 56623 23030 154881 9742 5981 9997 9131 79867 28962 6101 71 57545 5718 84168 5573 4578 23636 2625 51259 57465 5590 54974 1063 51501 10352 6389 4540 5105 65062 2811 2555 7157 55215 8733 79147 9723 24 23112 3614 875 9215 7287 26504 7353 337867 10939 51204 25794 8120 673 8892 23746 8100 7428 7507 9927 7290 80184 10733 8514 4099 55975 9785 9897 23516 348980 1186 5824 2232 6598 85465 84233 86 6094 123263 55823 23322 145226 778 7249 91137 2767 6608 388552 51684 10630 24148 64132 50 1230 23259 4714 55863 8518 64834 4719 9640 2072 4700 9632 5076 7508 2893 23020 79583 9653 26057 80776 23102 10195 10847 3339 1806 23126 2677 8831 4722 392255 6304 29925 340419 1643 23013 54539 9786 5604 10659 9342 4915 3028 84334 25782 64802 4575 64837 4644 4724 2896 5949 4849 5961 6295 2055 136647 9526 493856 5449 79868 8314 6010 2566 26123 4758 4125 2058 3748 51763 7439 10461 79770 80025 4577 9181 4539 4720 28952 374969 686 10484 84816 4976 57410 64127 51112 6100 58497 4594 23258 123016 5192 22934 5828 2071 6809 4538 126328 50628 284184 8936 2258 128989 22872 26090 7401 84942 8086 9657 9968 6651 7299 3105 23418 79133 760 8891 114034 6239 1663 355 11043 80224 10059 55152 27151 1312 57178 4072 55621 51728 5148 2629 3098 284058 8813 4519 55704 9758 55857 4537 57498 4723 2395 4751 60 65993 415 1678 9326 1795 6328 1605 2077 11152 57572 5130 1861 7469 23334 3106 3617 3912 55154 3954 256471 4564 4726 131118 6834 9101 51103 170302 4784 10533 55315 79152 56896 7532 26160 92840 112812 10102 27229 7025 23327 10000 9401 23162 3192 3949 3778 5518 55157 773 256297 2260 3745 4693 90624 1282 8867 1545 2186 55812 51256 55617 4327 51151 84892 6297 4513 3035 1822 546 63976 55636 4668 4854 55275 128674 5456 583 8322 10735 2906 90416 9839 271 2624 197258 526 8517 57724 1258 1967 8890 189 171023 762 4982 1201 7099 64374 6558 27125 1917 1349 125988 4653 3420 51741 160418 10908 10585 4704 55148 4041 83715 8893 5538 5010 50939 5995 92211 51095 4208 49855 1487 128637 7084 8481 51594 346007 79600 10594 374654 23370 64241 2261 26999 4256 3459 27072 8405 284111 5500 547 1759 57511 5158 6045 57096 5160 755 1716 22854 63895 29123 84065 145173 51 4695 157657 6334 149233 4572 55717 6742 2812 2779 1757 57459 7841 4694 9842 6121 5428 4715 53616 4038 7399 7306 79053 9445 388962 9969 10002 6102 23761 523 64131 2776 65082 51102 55656 10329 22827 5626 9573 51124 7248 116150 4771 4990 10277 1436 7468 421 196 3170 56652 6905 10075 23097 9562 1798 8777 207 64240 8905 26115 4536 10134 80173 57192 3000 1656 4210 8022 1736 54828 8567 64398 8869 10381 55703 80169 23432 8510 1181 6658 26022 8600 8974 9512 774 5833 8260 4901 3419 83552 64840 100996717 23155 55331 7473 10210 9935 1123 6091 55770 4549 1717 126792 137682 55733 5605 149371 3586 3064 343035 285362 5530 84282 4117 51601 4948 22906 51715 103 6103 403 3845 11232 54897 9128 92255 4570 54681 221037 4571 1615 60386 28982 29926 387 84340 10730 7798 4157 10653 79628 4313 8302 2563 6497 4323 471 129285 6017 10785 4718 51399 25821 23590 79731 3720 9420 54806 146167 HP_OPTIC_DISC_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_COLOBOMA 5080 6297 6608 51259 23322 3476 56623 4072 55733 8260 57167 26005 60 1663 10653 5076 54880 91147 71 57545 25836 HP_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOBOMA 473 4094 54872 2619 51684 2218 91147 65062 9839 4072 153241 57020 6469 148789 2260 6657 54903 3476 5925 167691 3845 1349 56623 3265 392255 5015 54880 60 5631 23291 284252 1487 95681 26005 60684 1605 1415 2077 113246 523 9227 71 2776 57545 7469 7020 9533 80184 10329 54806 23314 50945 57178 22827 9573 4036 51259 3954 10464 1063 65250 9158 54496 4838 1409 4990 4893 3166 57167 79600 79147 7468 9723 8573 55636 6121 9215 149461 157570 1387 4853 257 8086 4286 8643 8777 10585 10586 10908 51360 5727 55690 79644 220 10815 51082 23389 9897 128637 9786 6711 10413 1282 29925 51322 55773 25974 6496 25836 84892 6297 50937 6608 27077 4867 1420 1414 3149 23126 51339 8260 22931 64840 2301 29954 5076 2703 4591 7473 84976 207 9935 1123 10195 23394 1806 1717 171023 53834 2253 7403 55733 3052 55624 286 1859 340419 22930 9785 23347 23090 5080 23384 5950 25782 64802 6997 23247 25776 55714 57479 7546 51524 9731 652 9487 7050 2316 64412 54539 55812 3190 157680 84197 84172 8928 22884 6949 25942 374654 2313 23322 28952 220202 29926 219844 80210 729920 2033 8085 6299 2248 10653 116931 11041 85365 403 1421 79848 26173 5728 4313 10716 200894 79583 4919 2736 145173 2263 4323 28514 5147 1663 26128 5130 6650 338917 10084 1413 10058 79867 4854 HP_PROGRESSIVE_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_EXTERNAL_OPHTHALMOPLEGIA 5428 4541 4576 10755 4509 4976 246243 1763 92667 54840 56652 4558 4287 1890 50484 4575 11232 100996717 4578 1716 4514 57176 291 708 7156 7084 4568 4570 4513 4567 4564 4566 35 4512 4535 4538 4540 4572 HP_ABNORMAL_SCLERA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCLERA_MORPHOLOGY 1289 5351 3423 51013 7043 10220 51360 4598 126792 7403 64131 114548 157570 4784 27183 3636 5167 55603 368 22856 1776 4920 1513 23028 3081 5075 6228 60681 55898 5696 1277 26229 649 7471 8085 26128 1278 124583 29940 54496 1857 53335 84627 4948 3030 3481 1281 23233 4041 91252 6651 55315 113189 7048 5728 9509 50939 249 1188 3845 9871 6023 5034 55151 1798 2690 10491 51604 9469 760 5479 2535 7389 11285 83480 2260 84919 7474 5236 1727 25839 4157 8517 93587 7046 2200 9442 1836 6299 11128 10526 402 646960 7390 6885 23184 5831 2623 9894 387733 2783 51339 57570 90993 11107 64359 83552 1303 715 129285 5593 1528 7439 207 8936 1855 871 HP_BLUE_SCLERAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_SCLERAE 1289 5351 51013 7043 10220 51360 4598 126792 7403 64131 157570 4784 3636 5167 55603 368 22856 4920 1513 23028 5075 6228 60681 55898 1277 26229 649 7471 8085 26128 1278 124583 29940 54496 1857 53335 84627 3481 1281 23233 4041 91252 6651 3081 113189 7048 9509 249 9871 6023 5034 55151 2690 10491 9469 760 5479 2535 11285 83480 84919 7474 5236 1727 25839 8517 93587 7046 2200 9442 1836 11128 10526 6885 23184 5831 9894 387733 2783 57570 90993 11107 64359 1303 715 129285 5593 1528 8936 1855 871 HP_ABNORMAL_ANTERIOR_CHAMBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTERIOR_CHAMBER_MORPHOLOGY 5308 406987 220202 10584 5080 8322 4041 2260 84720 81794 167691 2296 919 6935 6775 55650 4693 113189 5648 79977 4653 5295 5771 9227 2200 1545 3560 1296 284098 93210 58495 3559 30813 4016 145173 79722 80781 22931 78989 10847 27315 182 3166 84992 91851 55812 23554 2301 9487 6121 4053 26191 63916 4286 HP_SHALLOW_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ANTERIOR_CHAMBER 55650 23554 9487 4693 220202 4053 22931 8322 2200 84720 81794 27315 284098 84992 93210 HP_OPHTHALMOPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPHTHALMOPARESIS 8842 4649 375790 274 4976 10755 10273 51079 57167 2629 10059 55857 3265 4537 10312 6261 4540 4751 4617 1145 4287 6310 7466 8314 4705 8803 55605 6305 3617 291 708 7156 6576 246243 4720 4568 4570 3845 56652 4564 4566 6605 91574 4618 55572 60482 6834 4512 8292 84231 55624 4535 9227 10533 50484 5428 79152 57709 388939 92840 3679 10000 138050 4509 58 6572 54840 24 4558 4724 64419 100134444 4137 100131801 90624 1134 4541 57647 4625 55812 56203 1140 91942 3908 1281 4513 55739 1822 11232 1406 285489 51776 4567 5913 7015 5155 6314 583 4578 84100 25915 56947 2979 5290 4728 2902 1258 26191 4576 375298 94137 1785 5339 4729 8106 493856 79797 4593 4697 10290 762 10324 4511 5148 4704 7169 50939 5995 60509 92211 1716 57190 49855 64072 84833 1305 10939 2673 7084 55967 8481 5980 768206 346007 4519 10594 4703 23370 23203 1763 7275 79947 23568 6786 9200 26160 5158 9049 374291 79776 5160 4556 83854 63895 4547 131377 4695 10381 1892 84570 644096 23129 157657 10367 6392 64218 4538 51816 80704 1355 26121 2556 7259 7399 9129 2483 3106 92667 9742 4577 9997 10002 6102 6389 6101 1890 401 779 29967 79133 3980 3614 59341 6329 4771 4893 51241 55901 7170 54658 196 6616 6608 84842 4723 207 1144 51204 6311 8100 3420 127833 84140 3913 2232 5145 1103 55975 9785 6598 6094 389827 100996717 4514 6121 145226 51684 8974 24148 4714 4633 4901 4719 3419 8659 10210 9935 1123 23020 54936 137682 88 7049 3752 4722 6843 2022 6390 4038 4575 5949 5961 6295 4117 57670 51601 123263 35 6103 403 6010 7439 1259 10461 23345 4534 10479 4508 3123 130557 4620 4536 6100 7273 25794 123016 101060691 64221 7401 57176 4221 7287 8888 124454 9128 4572 23418 221264 6017 113278 5130 54806 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FRONTAL_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FRONTAL_HAIRLINE 473 54872 10220 55869 526 196528 2623 7518 4858 8818 10060 85440 57465 3339 23384 57572 6654 2263 7469 9533 6141 6218 6201 6938 2245 4081 4036 3643 6234 3954 9895 7360 7291 11224 1748 3756 6597 7468 55690 170302 6125 5468 4853 55691 257 25970 65082 9990 6878 80144 6232 79228 64324 374879 9126 23394 4281 284119 29957 10128 8243 253959 6659 79718 6598 1947 29072 84919 6601 10815 51082 6224 10555 55343 54187 8289 1182 6155 672 4683 5286 83999 6165 6204 6231 25871 55209 6664 6885 6605 54888 57492 6210 2783 10525 4212 10735 3782 84679 1387 54499 26057 10297 23013 6138 1371 7545 8092 2261 5885 8812 25836 171023 25782 4125 29123 3981 9131 6857 5977 23028 857 29998 23476 999 55627 22931 6602 117581 6135 157680 9653 84172 1487 128637 55780 6154 6949 25942 104 79029 6229 2353 23389 6595 8405 3764 5500 51816 6223 23065 93587 10466 54361 5184 55906 5190 6160 2033 80055 4010 26580 6304 6235 64135 5189 90121 91949 6909 3479 374969 10283 10026 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHARYNX 4261 1736 6794 1312 7454 29851 6469 7512 2672 196528 10755 930 3718 3953 8625 3106 54919 427 55130 3339 4860 56172 23495 64421 6890 1290 79158 5696 1991 4486 6899 3514 79087 57379 79650 54768 115650 7852 4791 89970 6340 6597 331 80169 5293 421 27019 6892 9094 8742 7157 23765 8456 7353 57167 359948 79803 2302 2161 6662 123872 30011 6659 4194 4669 81704 7290 3426 710 6598 4790 6601 2033 4869 3952 6774 89765 8289 3575 6674 6448 6729 7840 100996717 2697 5631 139212 51750 2990 3570 1380 1767 3507 6664 8974 138050 4247 6772 6605 57492 5573 10525 2720 246176 51364 9632 23247 56683 1387 55651 6103 5073 973 54808 987 10312 146206 4689 5896 26191 1289 3423 23394 2799 8106 5340 2588 161582 5897 5994 6813 2622 54 84061 5993 5977 1493 8481 974 7132 4256 25839 8242 64446 6337 7374 931 6602 1956 27086 5880 3501 8239 152110 165918 975 7012 472 5354 2737 4068 221037 345895 3561 3123 3852 55172 55505 641 10743 4683 91662 5580 6949 23639 9782 50615 9968 2260 23149 6809 51314 93233 6595 27148 8626 4281 57465 55315 2214 6338 411 7535 26040 114803 26277 55135 100 3115 7015 6239 6891 10625 2812 3551 51816 85478 345643 920 374407 2263 HP_HYPOTELORISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTELORISM 473 54820 2619 5727 128674 5885 6469 51085 25914 55764 4488 8818 7518 6638 23019 6496 84706 284252 7050 10735 5832 8270 2263 2071 136647 5053 55154 4838 10785 90416 2260 51002 7291 50937 284058 8928 28514 2253 10559 7546 372 2961 2736 10075 23729 1642 57122 374879 6997 8943 8243 55644 84919 158326 6491 6786 1182 4693 2121 91452 51199 1859 404672 5144 6897 145258 51684 2783 57539 57492 57728 84976 54903 22930 2068 25782 112752 5859 57724 84987 54888 8295 8239 9401 10056 6714 112858 4849 55746 29998 2006 55627 2177 23097 84162 2261 4983 84628 7737 132884 3981 537 84148 3188 4763 10157 93587 10801 2697 51098 2624 84520 83696 4677 5831 51132 56896 84942 9702 HP_CENTRAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_SCOTOMA 4976 755 4541 2780 4514 84816 22926 4519 54714 5949 285440 10059 4720 9445 4512 9364 8842 1678 4653 2232 282809 84233 84277 1261 1545 4540 778 5961 6785 256471 4508 1406 4536 4535 80207 6017 24 6010 91574 50939 4539 6103 5959 4538 5149 5146 9927 HP_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRANUCLEAR_GAZE_PALSY 6843 29110 10528 23400 23230 3119 6310 8878 80208 57679 3198 10558 1630 10280 4137 8398 10157 5660 2629 5428 23435 6785 4864 400916 203228 5621 8867 2521 64221 440193 11128 1737 79152 1639 8309 6687 120 3748 128989 10577 56652 8659 2512 7415 51604 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIORBITAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIORBITAL_REGION 4868 51085 10370 54885 7512 1183 673 157570 10060 85440 9049 1482 2969 285362 60 1493 137814 8504 653361 7592 284252 9326 2664 3984 24140 7528 6228 7458 5824 71 65082 2934 79158 84168 10020 79902 8241 7490 2626 5076 10847 57122 2255 8216 90417 79791 54453 3791 170302 2892 4643 5468 84679 4036 1009 1285 55691 7994 80267 147372 1290 22866 2690 2290 9969 284119 29957 10586 54345 1896 182 2273 158326 10785 1756 23133 10555 85358 9459 9275 5190 4654 83696 23096 3113 6711 2182 121340 5723 2263 5800 79023 5159 3321 5692 5308 6855 56992 55617 128178 2316 4893 5193 6885 7552 2260 2261 54888 7102 2483 1789 57688 51196 286204 81887 9968 54443 155368 26608 23347 6899 5702 23512 2324 6197 8239 8425 5648 54496 9409 23261 3039 26191 4615 23279 55770 26130 26057 5189 3423 23013 11141 57680 5293 55904 23607 8799 2006 5604 5605 135886 5515 164 55746 5982 84295 2013 5192 5194 9780 9863 9688 3981 857 1741 5830 7132 340665 57479 1277 55670 8468 5698 11043 203068 6804 51371 3040 117581 6872 9031 4983 51715 4758 100288687 3845 9653 9509 9758 11133 140628 7045 114049 79868 1105 116442 63932 84277 57231 3265 23414 83550 7827 79934 55869 84163 5195 2657 6938 10484 2353 7703 8405 186 155382 2072 27316 3764 547 6664 5657 5828 8542 116931 5295 80816 65109 55343 23165 7291 3832 55315 3115 1289 81 10913 2702 26580 9652 139411 2627 7319 83478 7545 8565 5745 389856 5063 396 7225 129285 51479 4190 7461 347344 64423 4204 9569 3054 57459 HP_MACULAR_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_DEGENERATION 54585 6314 348 9785 3426 427 10461 1201 6017 1356 6103 368 26121 6011 64802 3078 94137 64131 84839 3000 2202 768206 2071 6100 136647 9742 1001 6785 5538 7439 1471 10516 5961 80781 23568 6010 7737 3098 8842 2961 84131 2201 23503 57728 6452 26146 55129 128338 6533 24 224 7867 57096 10733 22926 2978 10002 22999 1258 80208 5076 54714 3075 49855 123016 114902 64132 404672 6897 10878 4982 157657 8565 83872 3105 2979 4901 2192 4990 64218 2068 5959 169522 6295 5130 2629 6247 23746 83394 HP_OPTIC_NERVE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_HYPOPLASIA 54820 1788 9915 2218 89884 7545 25914 6657 55624 340419 5015 5605 415 10585 55210 5080 2077 5626 22827 9928 84282 1063 29954 7737 8573 4990 55215 5449 55593 2736 79147 4208 3190 6651 4747 84197 3170 148789 8820 7025 51360 80173 25930 8022 220 8405 729920 5500 5518 2222 256297 2260 5293 90417 50937 10381 29925 23432 6658 128674 29123 23259 9968 6334 7490 55717 10735 7473 2893 6091 51807 8882 57459 9215 HP_ABNORMAL_CHOROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHOROID_MORPHOLOGY 54820 1638 6295 65062 1462 9839 57020 148789 167691 79797 56623 51259 348 368 8504 889 1605 113246 79867 64131 9227 2776 220 57545 4990 10329 3052 50945 1969 6785 6102 7439 27077 79848 10516 3166 5961 57167 9723 8573 6121 9215 149461 65082 6657 25794 100147744 30062 10908 10585 7867 7248 2218 27229 80184 1121 2978 3000 9897 8842 4693 5190 79977 4952 5824 54714 6711 10413 1282 51322 1181 23322 4763 3617 84892 5193 114902 64132 1406 10878 55636 473 51339 8260 57096 182 5015 1499 24 7490 2192 64840 5456 1387 54880 4942 8322 207 9935 1123 9409 79583 80776 5189 189 4566 8799 6935 3426 157680 23090 23418 125988 5192 3078 5194 346007 1804 1296 2202 4041 85378 83552 5080 5830 79147 55670 6492 30813 91147 10166 170692 285440 64412 3030 7249 5950 55812 26123 55624 11235 2201 1188 79770 84197 79600 5167 89910 5195 28952 23554 6094 64127 3832 729920 7003 6299 5828 4567 84314 9573 5076 8517 55733 11041 26022 5728 4556 6469 646960 29954 54903 50939 51524 2033 1349 7078 83872 3105 6017 3075 83605 94 58495 4901 54539 60 54476 54551 652 3123 8449 HP_IRIS_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_COLOBOMA 4094 54872 2619 51684 65062 9839 153241 148789 2260 6657 54903 3476 5925 3845 1349 54880 60 284252 1487 95681 60684 1605 1415 2077 113246 523 91147 71 2776 57545 7469 7020 9533 10329 54806 50945 4036 3954 10464 1063 56623 65250 4838 1409 3166 57167 79600 7468 9723 55636 9215 4853 51259 8086 8643 8777 10585 10908 51360 5727 2218 4893 80184 10815 51082 9897 6711 10413 1282 6496 84892 6297 50937 6608 27077 4867 1420 1414 23126 473 51339 8260 257 64840 9786 2703 4591 7473 84976 9935 1123 3265 10195 23394 1717 53834 2253 3052 286 1859 340419 23347 23090 5950 6997 23247 25776 55714 57479 79147 7546 9731 7050 2316 64412 54539 22827 55624 157680 84172 8928 84197 6949 25942 2313 23322 28952 220202 29926 219844 80210 729920 2248 9573 116931 11041 403 1421 79848 4313 6299 6469 200894 79583 29954 4919 51524 2736 145173 2263 4323 28514 4990 79644 26128 652 85365 338917 1413 79867 4854 HP_PHOTOPHOBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOPHOBIA 101928376 1638 8842 3592 2780 4072 7299 7045 7399 9129 93589 5422 167691 157657 282809 54714 3694 6898 9445 9227 55857 5111 92211 9742 4751 1497 1678 10002 6102 51360 1406 283652 3852 84839 5660 6101 1420 2784 2071 64802 9364 3614 3106 1308 58495 3617 136647 8943 51752 3769 1643 5961 6010 84168 3098 2961 55624 6121 196 8787 26504 9094 57709 388939 6775 9699 2074 337867 2068 10939 79803 2099 611 92840 6507 2067 4070 8100 3420 57192 22943 84140 7507 57096 138050 4210 5149 5145 162 6720 83723 55975 24 9785 8626 2581 1909 79977 3850 7508 1130 6094 7840 2990 55812 51151 145226 123016 778 114548 114902 2652 24148 404672 2706 1230 3035 6897 23093 4137 4901 22999 64834 3419 83552 2072 1474 6314 6103 64218 583 5959 84100 23155 169522 10210 23020 2979 4166 83394 1261 57010 11190 1258 375298 94137 5956 10908 23746 79797 4047 197 6935 762 4935 80326 10320 63915 2303 7099 1161 6323 5148 3586 2978 3000 346007 100996717 1296 2202 5949 3426 6295 30813 55630 50939 5995 22926 4117 2073 60509 57670 326 4948 3030 10804 403 7737 5333 49855 84131 8546 200576 7439 3861 6017 1259 128338 10461 8481 755 768206 5146 10594 57393 224 7124 22861 2697 23370 3459 130557 5429 84816 64127 6100 25794 720 7275 83938 79947 23568 4157 8754 26160 5158 7401 8302 3859 4053 7287 9128 3105 388531 3075 23418 149233 6768 355 3123 26121 54806 340024 HP_ABNORMAL_NASOLACRIMAL_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASOLACRIMAL_SYSTEM_MORPHOLOGY 9126 29957 55505 8626 3845 7994 5293 2260 6495 341640 6949 5500 2033 2263 200424 5077 9791 2255 56244 668 90417 7528 5075 55553 2138 9968 80144 197131 7020 3321 3832 3052 330 23314 977 5190 23522 57479 1349 2706 2261 54496 27086 3166 54539 7291 6872 5189 23592 1281 23426 6663 1387 158326 55651 23347 3123 8915 10804 51360 147912 10892 HP_ABNORMAL_PUPIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPIL_MORPHOLOGY 27151 2200 10586 220202 2296 9839 5925 10815 53834 1282 147183 387 8322 54507 8929 6935 200879 4935 3954 10161 4693 29954 5376 6786 1487 112802 79977 4952 5295 1656 79628 1296 121391 4359 5308 2697 5080 58495 30813 4016 29926 8086 4796 8518 26277 1281 5950 7490 6909 5728 3913 7468 91147 57167 5130 8943 151188 9935 1123 25942 HP_MIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIOSIS 5191 84876 6786 100996717 23095 4990 23268 55733 5264 1644 2783 79776 84570 91851 HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OCULAR_SMOOTH_PURSUIT 10528 6712 146057 6311 1938 773 283989 10273 4361 1200 6315 57410 8818 7518 3703 56623 10352 3708 23203 23533 6785 3752 5162 5917 55157 6904 2332 255928 4125 5582 80208 6908 6310 9711 5621 57679 2705 8913 26278 51259 54974 5048 492 11128 1822 23064 4287 6812 339453 2259 7287 8398 2782 3748 55129 5192 2512 23503 57704 23345 5981 55703 25814 HP_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLINDNESS 7078 54820 101928376 4709 8842 51569 4694 2218 3592 65062 3028 4715 5351 7399 79133 9129 471 215 9227 55857 10312 4723 9742 4751 4693 26121 55572 10002 56244 6102 4537 4508 6389 5660 6101 286053 2720 2776 4041 80184 3052 8314 3614 3106 3617 57465 51752 114902 60 6605 4771 4726 7518 80207 2581 79147 157657 51103 726 84231 55624 196 6608 91942 284184 51259 57545 9915 57709 25915 388939 6775 80144 4719 337867 207 8398 92840 2760 4536 8892 8100 3420 4548 8322 84140 138050 4210 114548 5230 4728 5145 341640 6720 55975 24 9785 3257 2232 443 3690 4720 6598 57647 29925 80169 6094 7840 4552 4716 55812 6121 4763 145226 51684 7390 1186 24148 1230 55863 1406 23126 8260 4901 3419 1499 135228 51300 9361 7015 29954 5155 6314 3913 583 84100 54880 4942 5190 10210 79797 23020 2979 5290 1261 1258 1967 8890 2778 3074 375298 94137 5296 5340 81794 4722 29078 3674 762 80025 23347 54539 1201 23090 7099 6323 2779 5148 6390 3586 10585 3000 6010 5428 478 4724 8893 5949 9928 2706 1387 374291 1001 5961 6295 64072 91147 1280 5538 2811 652 50939 5995 4117 60509 57670 92211 25861 6103 403 49855 84197 256471 5631 5627 7439 1259 148789 10461 8481 768206 346007 10594 220202 7389 23370 3459 23554 130557 28982 546 6100 285440 25794 123016 720 7275 22897 79947 23568 2812 126328 26160 5158 5160 9049 2200 9187 3073 7401 3832 5309 79583 1497 8302 11041 51524 4547 1349 4729 4700 2623 4221 7287 3673 9128 4535 644096 64218 23418 149233 343035 8891 6017 6392 23426 8600 355 3123 10084 80224 1757 23746 54806 9215 HP_DACRYOCYSTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DACRYOCYSTITIS 8626 2263 2255 23592 3321 56244 23314 2261 54496 3123 HP_ENTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTROPION 7507 51053 10269 4000 2073 220 5429 1643 2068 10320 5518 2072 8626 529 2071 523 7508 2074 3106 11128 HP_BLURRED_VISION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLURRED_VISION 4137 4070 114548 30813 773 6559 4541 1282 4508 4536 4514 4535 167691 335 3105 4519 4720 6935 4512 55812 58495 19 6121 4539 6329 83959 7045 10528 79977 3736 84277 1188 4538 9227 1308 6335 1621 3123 1296 477 4540 HP_SUPRANUCLEAR_OPHTHALMOPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRANUCLEAR_OPHTHALMOPLEGIA 4287 6310 6311 6314 2629 HP_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_COLOBOMA 10907 84172 2313 92002 1723 79621 8092 9533 10262 55636 54101 7291 2260 103 284252 51082 6949 9723 1909 157570 1009 158326 3845 10535 11277 84153 80144 29957 64135 23394 25939 HP_POSTERIOR_EMBRYOTOXON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_EMBRYOTOXON 5189 51085 84163 5195 1312 2296 5080 6899 7290 4853 155382 8799 2006 9275 135886 2969 5828 8504 653361 5308 5190 5982 5824 5295 8214 10413 5192 3984 5194 7458 3052 5830 182 5193 55670 8468 1349 6804 3166 9031 54487 9993 54539 421 9632 9653 6239 155368 26608 7461 2812 114049 7353 9569 84277 9409 8220 221037 146167 HP_PERIORBITAL_FULLNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIORBITAL_FULLNESS 9969 26057 10586 23013 11141 10020 7703 51085 55904 1183 186 27316 85440 10785 170302 1756 9459 5515 7592 2664 23096 24140 2182 80816 7528 6228 65109 5824 2263 6197 65082 1741 6855 55617 4893 11043 2006 203068 7552 2261 139411 7102 10847 117581 389856 2255 9968 9653 84679 9758 347344 5063 79868 4204 1105 80267 116442 8239 22866 63932 3265 3054 57459 HP_ABNORMAL_RETINAL_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_ARTERY_MORPHOLOGY 4041 4539 51085 3074 84163 8322 1312 85465 1615 5476 1282 7290 4541 155382 6609 4540 4535 2006 427 9275 135886 2969 6899 2581 368 653361 5982 4653 2161 4508 3984 5660 2720 84277 7458 3073 1545 79583 4538 9129 2760 8468 6804 3490 9031 4758 421 9632 6239 155368 26608 7461 4514 2812 7287 7439 114049 7353 9569 4750 5167 4536 221037 4693 4519 HP_RETINAL_ARTERIAL_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ARTERIAL_TORTUOSITY 4539 4541 84277 4508 4514 4750 4536 85465 4540 4535 4538 4519 HP_LACRIMATION_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMATION_ABNORMALITY 6558 51085 84163 220202 3977 55505 8567 6495 8322 1736 1161 155382 667 162 6720 6935 8518 2006 2263 9275 8626 135886 2969 4693 653361 23516 5982 2255 79977 4952 3850 668 55768 6663 3984 60529 5075 1308 2138 7458 117581 1296 197131 3321 60684 3859 58495 4137 114548 26040 6392 8468 30813 29926 6804 8086 6335 2261 2074 55636 9031 9091 9723 155368 5077 9071 26608 7461 2072 64218 114049 26277 55651 9569 84277 3123 4035 HP_DECREASED_LACRIMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LACRIMATION 4137 6558 26040 8567 29926 8086 2261 2074 1161 667 8518 162 9091 2255 9071 2072 668 55768 6663 60529 5075 2263 60684 HP_BLUE_IRIDES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_IRIDES 51085 84163 7299 51151 4157 7306 155382 2006 9275 135886 2969 8924 653361 4286 5982 7337 5077 3984 4948 8626 6654 7458 5573 131669 57479 8468 6663 6804 9031 5144 155368 26608 7461 5594 114049 1908 9569 1910 6638 84277 5053 HP_UPPER_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EYELID_COLOBOMA 7291 80144 29957 8092 6949 158326 HP_LONG_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PALPEBRAL_FISSURE 3899 23013 7043 23394 11141 818 4920 1183 5296 8812 7403 5604 60 7592 29123 4001 2664 24140 3190 71 284098 1741 649 93210 57479 8085 11043 9158 84992 8405 1857 27315 10978 9487 3845 84679 9758 406932 170302 79868 116442 27445 22866 63932 1642 8120 673 100151683 5879 51322 2535 186 84720 7474 1855 1756 9459 55650 23096 6711 2182 65109 5605 6197 10526 6855 5144 7552 139411 7102 2783 389856 64359 9968 1984 5813 347344 51633 5063 4204 8239 3054 57459 HP_GAZE_EVOKED_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAZE_EVOKED_NYSTAGMUS 26278 6658 6311 51271 23203 773 2643 10273 4361 785 2911 146227 7436 3708 23533 6389 27235 6712 54840 80208 4287 5582 51741 131669 6908 6310 2895 55775 54974 23064 3752 6334 2259 6323 112476 255928 8913 5081 10939 5981 25814 477 6507 HP_DYSMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMETRIC_SACCADES 6712 6311 51271 1200 1938 55129 10939 5192 4287 6310 4361 57410 2259 3708 343641 9927 6315 HP_RED_GREEN_DYSCHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_GREEN_DYSCHROMATOPSIA 4976 80207 2259 2652 5956 114902 50 10002 HP_AMBLYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMBLYOPIA 284217 2200 23394 2263 2261 51085 261734 10717 6935 23347 3008 4693 2077 668 1420 401 6595 1804 1296 7204 3052 26229 57178 57479 708 4935 23556 30813 2006 1298 2658 10352 3982 7291 22800 22827 55084 2058 10367 875 57167 7994 4771 4089 7025 54681 9469 9181 80232 220202 1301 1282 6899 1297 8322 1123 1414 84695 10730 11154 79977 4952 1409 1185 6095 79776 51322 7030 94 3832 2316 55617 64132 5080 1349 81857 6885 23431 10381 9179 6334 54507 84570 58495 54539 2022 128989 27125 164 1859 1299 8473 4784 9935 57589 5308 84265 HP_SCLEROCORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROCORNEA 80776 10586 54872 1717 5080 6899 6657 80184 3052 2260 10815 2301 1349 51259 9896 7837 4693 84314 126792 79867 7469 91147 23322 55714 55697 54903 3954 57545 1063 652 91179 27077 79848 65062 57096 3166 54539 7468 26123 1487 79770 79600 29957 79583 30062 11107 HP_OPTIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_ATROPHY 473 8842 2218 7994 259232 148789 80207 8818 150468 998 22978 4535 10312 79944 8504 8398 22856 60684 9230 6310 7040 56915 4705 4524 2068 8241 54676 2271 4508 122961 27077 11128 7291 2073 6904 8573 4512 6687 83636 9227 201595 1729 57709 27445 388939 6536 84947 5830 35 100147744 5354 64801 10978 5660 92609 51218 4541 138050 2067 79644 81846 846 10815 1499 1786 477 4558 2581 1182 5190 100131801 200205 443 10413 25974 2697 64093 57165 10382 25836 5193 79876 91942 6660 55681 10560 55037 2720 1406 4567 9725 4514 2561 84100 55149 10617 8799 9409 2979 8882 23446 26191 3423 375298 8050 94137 5293 9373 4729 549 55624 114548 5290 478 51079 4697 6314 22930 157680 6899 6506 23769 5194 3737 55768 16 55210 410 79581 55670 50964 22931 60509 51412 4566 91574 2074 84197 10367 5631 7466 55967 768206 221927 56947 5195 55572 10844 3832 729920 2558 7345 79947 23568 23065 84314 1161 91147 128869 29954 22866 54903 25973 25977 2263 1213 10342 1892 4007 54476 2717 64218 84277 51816 6197 80704 1355 26121 8792 54872 1462 9129 5189 154881 9742 5981 9997 79867 28962 6101 84168 5573 4578 23636 57465 5590 54974 51501 10352 79848 6389 4540 5105 65062 2555 8733 1593 90417 79147 9723 875 9215 7353 10939 51204 25794 673 8892 8100 84140 7507 9927 7290 80184 10733 8514 5145 55975 9785 9897 23516 348980 5824 2232 85465 84233 6094 123263 55823 23322 145226 7249 91137 2767 10630 24148 50 4714 8518 4719 9640 2072 4700 9632 7508 23020 79583 85378 80776 23102 10195 3339 1806 23126 29887 8831 29925 340419 1643 23013 5604 10659 9342 4915 3028 84334 25782 4575 64837 4644 2896 5949 4849 5961 6295 136647 9526 493856 79868 6010 2566 26123 4758 2058 3748 51763 7439 10461 25828 79770 80025 4577 4539 89910 4720 3123 28952 686 130557 10484 4976 57410 51112 6100 58497 4594 23258 123016 5192 22934 5828 2071 4538 50628 284184 2258 128989 22872 26090 7401 84942 8086 7287 6651 23418 79133 8891 114034 6239 11043 10059 55152 1312 51728 3098 284058 8813 4519 55704 9758 55857 4537 2395 4751 65993 1678 9326 6328 1605 2077 11152 57572 7469 23334 3617 3912 3954 4564 131118 6834 170302 4784 10533 55315 79152 7532 92840 112812 10102 27229 7025 23327 760 10000 9401 5080 55157 24 4724 773 3745 4693 1282 8867 55812 51256 84892 4513 546 63976 55636 4668 55275 5456 583 25915 2906 9839 271 197258 526 4728 8517 57724 1258 1967 8890 189 171023 79797 762 4982 1201 64374 27125 1917 5148 125988 51741 160418 10908 10585 4704 8893 5538 50939 5995 92211 4099 1186 4041 49855 256471 1487 128637 7084 8481 51594 346007 79600 10594 374654 64802 2261 26999 4256 23370 284111 547 1759 7275 57511 26160 5158 374291 5160 755 1716 63895 84065 145173 57545 51 4695 26504 157657 4572 6742 2812 8120 1757 7841 9842 5428 29078 53616 4038 7399 79053 51259 3106 388962 10002 6102 523 2776 65082 51102 55656 10329 3614 51124 7248 116150 10277 1436 7468 6334 421 196 56652 6905 10075 4723 23097 9562 1798 8777 10134 3420 57192 1736 8869 55703 80169 8510 6121 8974 774 5833 57096 4901 3419 64840 100996717 7473 10210 84231 4549 1717 137682 4722 285362 5530 4117 4536 57670 51601 22906 51715 103 6103 403 3845 11232 54897 1259 4570 54681 221037 4571 6452 126328 60386 28982 29926 387 10730 2257 7798 11041 79628 5605 2563 6497 9128 471 129285 6017 10785 8600 25821 23590 79731 9420 54806 HP_ABNORMALITY_OF_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS 9181 56947 7841 5660 9326 2581 9526 29887 6310 23126 410 55624 1161 4976 10312 8803 22930 1340 5631 8842 128637 1186 8398 1678 23065 54714 5428 80208 25782 1203 49855 51109 2395 8600 2055 6785 8086 4724 27235 7299 4854 22931 57165 24 1593 79751 2074 5961 57107 3908 51 7274 10397 9927 10283 HP_DIPLOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIPLOPIA 26191 1144 4644 6622 4649 5071 375790 5621 773 6513 6507 1200 11315 6389 3752 3106 2071 285489 6843 1145 4287 10528 6011 65018 3736 9698 54832 4038 7040 7156 6576 6329 64072 60482 2629 5133 339453 4791 2073 6572 120892 6616 1305 55129 23317 4771 477 6778 6712 22943 127833 3123 26058 27429 1103 55157 4593 2068 5274 1981 55737 9049 2072 8867 1134 8913 9829 1140 8974 5420 4221 4137 7345 221264 6323 5913 4665 112476 3119 6295 HP_LOWER_EYELID_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_EYELID_COLOBOMA 10907 10262 84172 54101 1909 9533 6949 HP_SPARSE_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_EYELASHES 128178 55505 1825 1301 2697 1896 8092 200879 1736 9076 10804 57539 6023 6949 1801 9896 22845 54345 1909 8815 2706 81607 10682 9401 10913 147409 6595 147183 60529 8626 5818 4763 10269 7227 117581 25959 83999 51360 147495 11128 84168 11285 55697 10161 121391 54676 4953 11005 136647 90121 10262 1748 4047 6635 4000 1474 79574 641 100151683 55651 6144 54499 1832 1001 120766137 3675 10283 HP_DECREASED_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM_AMPLITUDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM_AMPLITUDE 3423 6121 57192 10195 6295 5538 5995 85015 51 9215 3420 6010 7439 3000 55624 285440 9227 HP_ECTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTROPION 1493 117581 348938 2313 26154 1723 7507 7051 7389 7403 19 1500 5429 54101 59344 998 1643 7133 8085 55612 2303 324 2071 242 126410 668 6820 7508 5339 3655 51360 643418 11128 10526 136647 7390 285848 999 404672 2623 6897 79092 2073 940 3691 1748 2892 204219 2068 6045 121214 51099 7737 3190 2072 2961 2629 2074 4038 HP_OCULOMOTOR_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOMOTOR_APRAXIA 3708 6658 284217 91147 65250 5664 153241 79583 54903 10273 4361 673 51010 10059 2629 56623 79152 10347 23533 9786 84314 95681 55906 55768 11284 23028 1737 57545 284098 80184 23247 54806 25776 93210 8913 51259 51524 9731 10464 84162 114034 27315 8733 79600 7305 9487 403 23116 1399 5828 351 51506 6311 613 80173 23322 4649 5663 54209 23203 219844 477 80210 84720 51684 54840 55650 22983 200894 10452 10939 478 10381 79848 6095 9851 773 6507 1200 65062 8878 27077 4867 215 2895 23064 10463 84992 4137 5594 5147 26160 219854 55280 6653 7515 6697 79867 HP_EYELID_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_APRAXIA 80025 4137 8398 8867 23400 HP_PETERS_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PETERS_ANOMALY 473 5308 57479 2218 2296 145173 5080 1063 54765 729920 79147 2301 29954 1545 54892 22884 10585 1000 5309 9215 HP_LIPEMIA_RETINALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPEMIA_RETINALIS 344 4023 338328 2538 2542 HP_NYCTALOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NYCTALOPIA 2916 8842 6295 23020 5158 6925 60506 7399 9129 93589 5189 167691 157657 282809 9445 9227 55857 6011 585 4308 10461 6017 92211 9742 4751 28982 84100 26121 10002 6102 84839 6101 3000 2784 64802 9364 3614 3617 23418 7439 6785 60509 114902 3769 6010 778 5191 7287 3098 6121 1259 55624 196 83959 26504 9094 100151683 4647 57709 388939 1798 84059 26160 5830 92840 25794 8100 3420 5961 84140 138050 5264 5149 5145 1121 2978 55975 24 9785 25839 83696 54714 56623 83723 1296 57670 6094 345193 55812 4327 145226 123016 9371 80201 24148 5828 22901 1406 23093 9187 3035 4901 22999 3419 83552 5456 64218 583 5959 23155 4942 169522 10210 440435 2979 9409 8882 57010 1258 3423 6935 375298 94137 2677 5956 8799 23746 83394 79797 762 157680 403 25861 2779 5148 5193 346007 7401 83715 5949 6100 123624 57096 50939 5995 22926 10594 4117 285440 51095 3030 6103 49855 5190 128338 8481 9128 755 768206 10083 84131 23370 4646 10518 130557 80270 5195 1261 7275 5192 79947 23568 8504 8754 6786 4575 124590 55670 64072 2263 51109 4547 5194 5824 7078 8565 9927 2652 65217 4598 79955 10283 7274 54806 HP_HORIZONTAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_NYSTAGMUS 6712 54714 26278 146057 6658 23400 2629 11160 2643 4041 10273 4001 4976 10059 5660 2911 10749 146227 3708 773 6873 55699 92935 1130 9131 9215 57731 131669 89781 84233 100131801 56915 23636 11234 2895 1200 8913 2625 4081 388552 23096 5830 4935 2898 54974 6834 3035 5354 3752 6182 3166 90167 79868 79753 79152 4508 103 5832 1600 6323 84274 8546 112476 255928 57465 4990 55280 5081 55129 169522 1804 3417 55703 4784 84188 477 84343 HP_PHTHISIS_BULBI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHTHISIS_BULBI 4693 4140 220202 1009 23476 55869 5885 80781 8322 4041 3166 8243 54880 25836 9126 HP_HYPODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPODONTIA 80326 128178 54872 51085 8481 1736 3691 5567 8626 2317 79140 51728 55764 55181 387119 162514 2121 2969 324 653361 5308 22856 1487 4920 1513 6328 50485 3984 5818 7458 4915 3313 7469 23334 5573 8091 3664 2245 64131 10940 3954 83479 6926 51360 11128 10269 116150 2555 22995 2255 80169 7468 157657 6334 132884 79977 222663 8517 2735 1387 2261 9533 6023 4000 478 23097 55703 7532 582 64324 10913 4281 64801 2248 2535 1896 3918 29072 10815 4869 84100 477 9275 773 2296 3745 348980 7189 51626 8867 2263 3782 91252 51750 4792 7080 79876 54084 774 57539 57728 64359 64840 155368 26608 2561 8200 55651 6197 2906 4591 1855 5073 112752 51741 10297 8831 53834 7403 9076 23592 2006 79650 10659 135886 6506 1917 4487 5982 3737 16 3914 5530 1308 8468 999 6804 10265 134218 523 9487 1857 51412 5295 9031 55593 22906 2566 9509 55131 126695 114049 7012 84277 84163 64919 3756 26999 10651 7204 55505 5745 155382 10749 7474 284111 11342 2033 2257 1759 2558 8085 55012 51098 150468 2258 22866 25973 25977 1213 26277 55135 54517 57822 79947 7015 221496 7461 3909 9569 526 51 8120 4038 55152 64065 HP_CARIOUS_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARIOUS_TEETH 5339 79631 7012 51085 1736 3691 1312 3861 4692 6424 6638 162514 26277 175 10312 2969 653361 4322 1513 3663 3984 7015 7458 9622 860 7040 123041 2071 6899 136647 51360 1308 545 166929 2255 80169 63901 1490 421 2961 1294 5818 1387 1009 2261 26504 7421 7353 55651 4647 1001 5073 84059 79228 5727 55505 2542 3918 3909 7290 1161 249 4869 523 84068 9275 8626 4952 324 2263 25 8036 7681 51750 2697 1186 404672 57511 8643 6897 857 2720 51119 3914 134218 9632 7399 155368 26608 23742 51098 2068 145624 207 126792 1500 2588 1280 2006 5167 79650 135886 55612 5982 25861 1235 23545 5075 89910 9401 8468 6804 8481 93650 6729 10847 9031 4312 1281 7737 2074 8546 54551 55131 114049 64682 84277 6905 221037 84163 10484 51684 155382 8924 9244 2033 529 7227 2248 5500 791114 5728 5317 338433 5184 7750 6304 55135 10982 64135 999 6239 7461 8600 2812 100033413 84701 9569 3123 79955 64065 HP_ANODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANODONTIA 2316 55764 128178 10913 5818 1161 2072 2535 6197 80067 1857 2074 57822 1855 7474 1896 2067 HP_MACRODONTIA_OF_PERMANENT_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODONTIA_OF_PERMANENT_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR 3778 57465 10664 10667 1301 2892 2972 526 2697 157680 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INCISOR 2619 5727 84628 57178 6469 55621 23030 158326 8313 2121 6496 54880 57465 10664 9775 5718 22856 7050 9969 10735 1795 80326 9442 1182 7039 4838 50937 4810 8928 1748 28514 2255 7480 2253 5818 2260 7546 132884 51412 1739 222663 23112 2735 2736 1387 284361 85440 257 147372 56896 4750 23019 6997 26115 25930 9320 8243 1656 3664 54828 8567 23162 3778 64398 6491 9411 51626 23291 23001 86 2263 1301 2186 6942 8517 4487 10667 2972 546 2261 51684 8260 63035 84976 51132 90416 23040 9653 526 26057 10847 6304 10274 157680 6558 128178 29123 54101 3064 55148 55904 2893 84842 4040 6045 5083 51305 652 92255 6934 54517 1747 1788 374969 10492 641 10844 2033 27161 8936 2697 22854 8626 6711 4849 10075 145173 2892 5813 1896 84148 9739 51399 3720 7341 57459 999 HP_OLIGODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGODONTIA 4094 29957 5744 64919 2535 6197 6452 387 9076 84919 7474 5083 3664 2260 8626 8313 3762 54880 128178 526 29123 22856 5745 93587 55703 3190 5286 83999 197131 7039 2316 25871 4487 6885 80326 23314 11128 1857 3759 4040 10847 22995 7480 64840 222663 1896 4054 10075 147372 1855 7341 84265 HP_DENTAL_CROWDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_CROWDING 4621 23013 6134 5351 201163 79140 4920 3572 4921 57498 57003 23118 80144 10269 7204 139285 23314 6418 7169 6197 64131 3643 1387 91179 29940 4015 9895 545 3759 2773 50814 7170 222663 1278 875 1906 7227 8567 4841 4000 6878 582 57231 163175 57190 3679 8243 7703 4854 1281 284361 341640 5190 84100 1855 2033 9839 650 26040 3762 529 1909 9968 8815 1289 9200 6611 4952 113246 80816 25 5332 56992 2697 55209 5424 6660 85358 4247 4633 3481 2783 8260 2263 51776 283120 65109 51114 23426 1717 58 7474 54880 2260 4591 11141 5648 23384 9949 10026 2200 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PRIMARY_TEETH 2074 1909 23096 860 1161 2072 2314 1513 2261 2263 10522 2255 10743 221496 2067 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_TEETH 79631 9839 55869 196528 4920 1183 6424 8313 54880 57465 7592 1513 2664 24140 54757 197131 860 7040 7039 84168 5573 2778 4313 139285 80326 10269 3756 2255 6597 7480 9723 132884 1758 23363 8517 84679 2735 7421 55315 4000 147372 22866 55703 2690 64324 92949 9126 2067 2263 117581 6774 6659 57231 2542 7021 6598 1161 29072 6601 1756 9459 1909 1186 4952 8289 23096 2182 121340 51626 2697 11128 91252 6855 375056 25836 4487 26040 6664 8600 6821 6605 7552 2121 2261 4796 54888 57492 55636 7102 2783 5159 51119 284252 10312 134218 9968 64840 2072 8200 8239 57589 8243 2316 526 5144 10297 2245 11141 5281 5167 9820 9361 23522 5885 4868 1594 3664 2260 1806 128178 79633 9401 120227 23545 5977 9321 3981 1741 9508 9469 23476 11043 6729 4040 1896 6602 5295 10743 5083 2074 9758 170302 64682 79868 9871 116442 5034 63932 63916 8792 29887 5744 10484 2314 60676 186 7067 10522 1855 23461 7227 2248 5727 83987 8260 65109 6197 3590 1009 284111 6304 139411 114803 389856 285590 221496 3423 8675 347344 7474 5063 4204 60401 54 3479 7204 9949 7341 3054 3759 HP_HYPOPLASIA_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_TEETH 5189 1294 326 5339 860 3861 9361 10913 2778 152816 1594 1747 3664 2260 2317 8313 5167 128178 81607 1161 1513 9401 9076 3909 3852 120227 6595 3655 7039 10269 3918 2071 136647 3914 83479 134218 8481 80326 93650 4312 2591 545 4040 1308 2255 7480 79641 5083 7737 2074 79977 2961 222663 2261 7421 3694 4750 374654 2067 224 55764 55746 6558 7355 10484 3117 387 2072 84919 3691 2263 57511 57217 93587 4000 113246 4763 5286 56975 2697 3119 265 4487 2033 80055 4010 404672 6897 6304 2783 112752 64135 197131 64840 1896 8675 5116 1476 2068 1387 23347 4591 258 7341 3759 4952 HP_WIDELY_SPACED_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_TEETH 7337 3899 9839 55869 7403 5885 54828 2588 5587 3098 1859 3664 9049 25836 998 2260 8313 57003 6904 57465 128178 4125 81607 1161 51574 23028 6595 51109 7039 6748 9469 57479 4948 23476 80326 93650 7737 8626 23097 4040 284058 5792 7480 5083 10087 83550 1968 4841 1001 25942 9126 9496 23394 2067 1747 55764 80232 2248 8243 10300 79718 7703 23389 9487 7965 57539 1801 5500 85358 8085 4204 9739 94005 6925 9442 55777 26115 2990 4487 9742 5277 145173 6304 2074 112752 57688 4677 2720 1896 3423 51098 2072 5594 9851 6197 4054 6638 90 7341 526 HP_DENTAL_MALOCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_MALOCCLUSION 51085 9842 8642 79912 2261 201163 673 8818 7403 2719 2778 3664 998 2260 2006 8313 135886 2969 1834 653361 128178 3339 5982 1513 3984 10312 5075 6654 7458 1748 51109 80144 1145 9622 7039 139285 5573 23314 2239 8468 1387 6804 10265 80326 5130 545 4040 5295 9031 2773 7480 2736 5083 3190 652 2074 23363 1739 4853 1906 2316 8111 6452 114049 2263 4088 84277 1857 3694 79228 286077 444 84163 10117 3756 7703 2673 1186 4041 387 1161 155382 341640 5781 5818 2033 85358 650 5604 9275 9411 6497 7227 8815 4654 84957 672 6595 3782 9313 91252 5332 2697 265 4487 50964 1009 2972 760 64840 1896 155368 8626 23426 26608 7461 7102 27161 285590 23347 9569 526 6197 4591 79633 1855 54 54880 7341 999 HP_MICRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRODONTIA 9126 128178 51085 4487 5281 126792 7403 55764 117581 5587 6638 5083 3664 2260 8626 2006 8313 57003 135886 2969 653361 10664 5308 526 22856 5982 25861 50485 9401 3984 23545 5818 7458 6595 197131 7480 5932 7039 26229 23314 9469 8468 6804 134218 80326 9487 5034 4040 1896 57192 10847 9031 1281 132884 9653 2735 114049 2261 64682 55651 4647 5980 3425 1001 84277 84059 2690 7020 5116 1747 29957 4998 89910 2248 84163 64919 55505 64094 10484 7703 6495 387 155382 57539 775 10785 2263 9275 8085 7227 2296 341208 2255 51098 10913 5295 150468 51626 2138 5286 56975 23522 265 2697 9742 5277 2121 4796 10982 57492 57728 23129 7399 155368 26608 7461 5594 9851 9569 716 4054 54499 3914 60401 5977 79955 715 7341 112752 HP_TOOTH_MALPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOOTH_MALPOSITION 7337 8481 6134 9839 79912 201163 79140 673 4247 3098 8818 2719 158326 998 3572 57498 8313 2969 6904 54880 1834 653361 3339 51574 22856 4920 56172 23028 10312 6654 7458 860 9533 10269 7204 139285 56915 23314 2239 6418 6197 80326 29940 4015 9895 7291 4810 284058 7480 55084 55690 50814 23363 1739 1278 83550 1906 1968 8111 8567 85440 4000 1001 4088 80144 1857 79228 9126 9496 286077 3679 8243 10300 10117 760 57231 7965 341640 57539 51082 5818 85358 26040 9275 6497 1289 4654 672 6925 2248 25 3782 9968 80232 25836 4487 5424 9742 6660 3149 2972 546 6611 3481 112752 57688 3664 4677 51776 64359 22930 51114 155368 6885 51098 1717 1387 58 25782 2260 79633 1855 79718 2316 526 23013 7403 5885 5430 2588 5587 2778 2006 4921 23347 4125 1161 5982 6595 6603 89910 2263 57479 7169 4948 8468 23476 23118 10265 7737 23097 545 3759 5295 2736 5083 2074 6452 114049 4841 84277 6949 51412 1747 163175 1788 3756 2673 284361 9487 155382 10743 10844 7474 5500 2033 84957 9200 875 9442 2773 9313 51109 145173 80816 5718 6304 283120 3190 1896 23426 9851 27161 4054 3778 6638 165 54 64840 90 10274 9949 7341 10026 2200 57459 4854 51085 9842 55869 5351 54828 7518 9049 57465 1513 3984 4848 1145 9622 7039 5573 64131 3643 8626 5792 10087 91801 7170 222663 4853 7227 257 6878 3694 582 23394 2067 444 2535 1281 1186 4041 5190 84100 650 9411 529 1909 4204 4952 94005 2138 26115 91252 5332 2990 56992 265 55209 50964 4633 2783 8260 2720 65109 26608 2072 5594 7102 55081 4591 11141 5648 57589 5566 5144 4621 3899 8642 2261 81794 1859 57003 135886 128178 81607 29123 2186 5075 1748 6748 9469 8242 6804 93650 91179 5130 4040 9031 6045 652 5728 9509 84172 8239 3930 8450 25942 55764 57190 84163 7703 23389 6495 387 5781 1801 23111 5604 3762 8085 8815 9739 113246 55777 2697 5277 1009 5745 3423 7461 285590 9569 23384 999 HP_NATAL_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NATAL_TOOTH 2121 2263 27152 79813 64919 1832 1387 10269 4000 3872 2737 3853 7403 2033 54903 58508 153241 26005 132884 2316 22858 3728 23384 56975 3868 4750 126695 11128 139285 5745 3854 4281 HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH 10297 4487 860 6598 5281 2542 80326 7021 4796 4920 4040 4868 1513 29072 3664 7480 2260 5083 8313 57465 1896 128178 54757 64324 2697 7039 92949 7341 526 3759 375056 HP_CONICAL_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONICAL_TOOTH 2248 8626 5567 1896 60529 1500 387 5818 3664 2260 526 8313 2121 9411 1723 128178 81607 4487 80326 51626 23545 1748 2263 6603 7039 4792 8517 999 2261 54084 4040 9853 145173 57492 2255 7480 5083 132884 652 1739 2735 147372 23314 4750 64682 5566 7341 HP_DIASTEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIASTEMA 89910 51109 8242 1788 55690 3149 546 4247 4810 10844 158326 6045 10274 29123 22856 55081 257 3778 5566 51412 57459 HP_PERIODONTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODONTITIS 7852 1736 1075 5340 2542 2672 26277 55505 55135 1281 4869 7015 80169 716 55612 715 79650 847 55343 2248 92344 8546 1130 4853 4952 7012 55651 1991 5073 6729 3689 165 10312 51750 375056 HP_AMELOGENESIS_IMPERFECTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMELOGENESIS_IMPERFECTA 5189 10117 265 286077 134218 284111 93650 6304 256764 55858 152816 401138 26504 1747 84876 79641 84068 54757 84957 149461 8111 3909 4054 6786 3914 3694 6603 9622 258 9313 123041 HP_ERUPTION_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERUPTION_FAILURE 3239 2260 6925 6885 2316 1009 5745 6452 10269 324 4000 64135 7204 84168 221496 2317 23347 HP_PSYCHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOSIS 1493 11315 4541 2212 4204 1371 54209 773 6197 340024 378884 4692 215 23230 2896 1201 6638 2213 8622 25978 80067 4575 4578 162417 4948 4524 1392 10165 203228 6492 1135 5155 4564 6696 57462 10847 2937 57582 57010 35 4137 9101 55084 6575 4512 57526 23400 875 23503 9681 3654 4535 54551 2512 4540 11277 3145 80025 9990 84188 5053 2729 6775 1137 5573 50940 23732 83480 54664 7466 64072 56652 8924 9445 10531 5663 23111 4558 4864 1773 4693 7957 7415 791114 80208 56978 5621 25974 7681 338433 9049 51256 9968 4514 9056 7750 5566 80199 1141 79798 4513 5159 26191 7915 3077 2778 5063 5832 4567 8878 65109 51114 23742 6314 10577 4538 8659 1786 100033413 54902 145624 9896 4572 2903 5498 HP_HYPERORALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERORALITY 57194 5663 203228 4137 54209 7337 7415 25978 54664 2896 6638 1639 85358 8878 HP_RESTLESSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTLESSNESS 755 4204 6622 54209 5664 773 3028 5630 5071 5621 91147 221927 283989 3767 3145 3064 7415 2896 10347 11315 8148 7253 5444 6647 2334 25978 65018 6311 10133 54832 9568 6833 38 1182 23314 162417 8242 55830 10165 203228 26137 7351 5446 2733 9896 2629 10847 4137 1593 11342 80704 120892 1641 3178 1968 6792 4047 4750 5445 23317 351 3340 55768 10522 5216 6515 10891 2521 400916 5663 11212 284111 23389 54664 26058 27429 1889 3832 50940 210 22854 6927 3480 5805 10452 6711 1981 55737 4744 51322 29110 8867 311 899 9829 2043 1639 5420 6821 283 8243 6304 275 1610 5573 7345 23025 2778 5063 8878 1352 3172 9217 2055 501 6653 51816 2066 23435 2731 29978 6683 51473 2653 9782 HP_EMOTIONAL_LABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMOTIONAL_LABILITY 755 1967 8890 23435 4204 5428 5630 340024 137682 4729 51079 23230 7415 3953 4697 8148 4722 54209 388662 5444 6647 478 2566 8622 6389 410 6311 10133 4704 8722 8893 79133 5621 81887 8314 23314 162417 4705 378884 407975 55830 91942 1387 4720 55630 5446 6605 25978 2733 9896 4771 51601 55572 5133 6834 1188 123263 9101 83636 84231 6608 3178 165918 2512 4750 5445 55967 80025 4723 207 8398 51204 5654 57393 8892 5216 5573 55869 5660 10891 2581 2521 55149 50940 400916 3123 477 846 64072 2903 8518 2033 23111 7957 203228 4724 100131801 6711 80208 10381 4854 6598 1644 4744 5566 29110 374291 2583 773 6507 311 5160 7809 9049 899 4914 80199 2767 51684 2043 2328 9968 1639 79798 283 4695 1610 4719 1892 6334 23025 2778 8878 8891 7015 5155 9217 3119 617 5230 80704 27286 2066 1355 29978 1757 1187 9782 5290 4728 HP_AGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGITATION 755 6622 5664 773 5630 5071 91147 221927 3767 3064 7415 10347 11315 8148 7253 54209 5444 6647 2334 3028 65018 6311 10133 54832 9568 6833 38 162417 55830 7351 5446 25978 2733 9896 2629 2896 1593 120892 1641 3178 1968 6792 4047 4750 5445 23317 351 3340 10522 5216 6515 10891 2521 400916 5663 23389 26058 27429 1889 3832 50940 210 22854 6927 203228 3480 5805 10452 6711 1981 55737 4744 51322 29110 8867 311 899 4204 9829 2043 1639 5420 6821 283 8243 6304 1610 5573 7345 23025 2778 5063 8878 1352 3172 9217 6653 51816 2066 23435 29978 6683 51473 9782 HP_DEPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSION 1312 28960 1813 23154 1030 6469 11315 6389 2969 653361 400916 7050 8622 7415 6908 7458 6925 1026 5621 378884 55154 1135 4568 4570 56652 4564 3064 50937 8928 2253 55636 9101 2260 4512 83636 57582 4535 2592 5428 1399 11277 4647 57102 5053 1848 6997 54862 2798 8878 7248 8629 7466 846 64072 56776 6224 1786 6491 9275 5155 4558 6496 6711 4854 23600 29110 8398 5159 3176 4137 51256 2562 5727 5566 9829 291 26012 4072 7546 1639 5420 79798 4513 11232 3035 1371 7991 84976 7504 4567 81562 8863 7399 155368 54888 2896 120892 6622 9782 79734 6532 26191 5071 6870 6249 79813 2006 27030 6899 2747 2332 5444 1175 6647 7048 5982 23325 80055 6311 54832 4436 3845 8468 1436 5446 5538 27235 2629 5133 51126 79152 57010 7249 2521 9524 2619 79791 8864 114049 4750 80025 7084 3145 84277 2259 5521 28514 5573 6515 10891 23230 4929 8492 10939 4838 84634 410 2778 8647 26058 155382 546 2903 1763 203228 23400 5805 1861 124512 6487 10273 657 875 1981 4575 311 22909 478 80153 899 1716 9439 3814 6866 5205 283 5660 2324 1183 8675 2717 9217 4538 8913 2812 617 27286 2066 29978 6683 3759 51085 4541 5630 6513 3662 8822 387119 81857 9049 50484 7252 5279 3106 54209 9211 79882 2566 25978 10735 54834 65018 3984 81848 10133 9681 2934 4578 9971 83696 2643 6301 84138 10347 2733 9896 3425 4292 1593 6575 421 55717 2736 9627 7353 10046 23317 84059 5216 9922 3119 3117 7290 6315 25814 210 7957 23732 8912 200424 8243 4204 84909 4952 64218 79143 4514 1294 2767 2043 8974 8910 51185 2554 2917 91875 5395 1610 5594 55180 128674 54664 9632 26608 5290 8659 9354 54902 7430 164 4125 755 22901 51319 23043 6197 6609 57187 5244 4576 23435 8148 135886 25861 10507 8722 9213 57338 1392 55830 5378 55325 6804 3340 80347 493856 1027 9031 4312 6558 7384 6571 57505 3178 9394 4001 4540 5445 2796 10083 84131 1137 83550 221037 5649 60675 613 50651 84163 367 50940 3123 148789 5663 10518 10765 126 540 2956 2898 27429 2328 7201 4221 8738 2859 4485 91801 9255 55737 4744 8867 124590 11253 1141 83715 80331 833 7401 7345 23025 65217 6239 1031 7461 5582 54982 9569 9147 4572 79955 3356 HP_AUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTISM 4089 51085 1312 55869 201163 4692 10716 199857 2969 6638 653361 6328 3984 139411 7249 7528 7458 9759 4915 5573 4781 27245 23334 123606 6899 2332 6938 11253 5590 7283 116150 2555 4810 10277 1593 6134 24140 9723 6334 421 7248 4204 2892 7353 8820 478 23097 7532 1798 26047 55217 9126 5728 10522 64801 79813 4841 8242 6392 93627 7290 1139 8514 775 6391 210 477 85358 23389 9275 55343 773 2260 3745 348980 4693 6711 8867 7681 8510 6658 79876 10630 54551 9968 54413 1859 4948 63976 55636 774 2558 4668 3458 128674 9632 155368 26608 23742 207 1717 2561 1387 2906 145624 11141 23096 412 5053 8243 205717 2703 51741 10483 9915 3339 1806 2628 8831 57680 23013 5885 473 6657 25836 2006 79868 10659 135886 6506 1917 5982 3737 16 57502 5530 2593 8468 2132 26137 23476 6804 23314 523 81614 9487 51412 9031 22906 2566 5144 4212 6928 3975 54897 100144748 114049 5980 10479 84277 25942 221037 4128 84163 26999 26053 25970 155382 546 10743 8924 284111 2257 1759 57551 7337 7798 791114 80816 2258 338433 158 22866 25973 5015 7466 2702 2033 29123 10295 5290 25977 1213 6304 2563 6497 7915 10841 79947 23129 6390 6239 7461 2812 100033413 9569 8120 55152 HP_AGGRESSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGGRESSIVE_BEHAVIOR 5625 23040 54209 5621 1893 91147 23030 196528 773 80185 23230 4247 387119 56623 2896 9758 3786 199857 8905 388662 953 8924 20 23291 2334 7305 25978 11152 8214 139411 1181 6908 8802 9320 4781 7204 23314 57178 6853 131669 4081 203228 4953 2898 11253 1654 10352 3064 22858 6597 9759 4137 1593 24140 55690 50814 23400 2892 340533 7874 1387 1968 8450 55250 2562 1798 27086 7343 26047 64324 5053 57102 1499 84894 10522 79813 4841 8242 51322 92609 7248 8239 6659 9354 4669 29081 83480 6598 9922 29072 6601 85358 478 8289 6711 6925 8398 1917 6942 113179 4693 10682 6899 6664 84300 9968 6660 81857 6605 275 3953 2563 57492 23126 8260 57526 6301 339453 23096 8878 3067 1717 5594 54880 8659 54902 164 2731 9896 8220 5138 51473 23261 163786 6697 2653 785 10297 23013 23394 1781 1106 79583 55904 6513 1859 1806 6323 162417 64601 2186 3028 5528 4297 5977 1203 79581 63932 10165 2593 6096 26137 84992 9853 6602 10847 57582 3612 7249 8629 9993 2332 5932 7319 288 2259 2554 3340 25942 23114 5654 22995 55023 6515 4128 1788 23732 3188 5283 23389 6595 477 54664 114327 540 2903 3832 10134 2033 5663 6535 79576 1183 341208 116931 7415 9739 23316 55777 55180 7030 6507 158 4204 2328 84065 6472 51780 5718 51132 1759 7915 56896 54517 10771 284403 57082 5063 54487 25970 5602 27161 112476 25814 26960 6683 29920 4952 114798 4126 HP_INAPPROPRIATE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_BEHAVIOR 6792 23102 23230 5575 4137 54209 3028 54664 540 4858 284058 2896 2778 5663 22854 388662 2581 7305 7415 7337 57459 25978 94005 5660 158 56992 26227 57194 2760 4948 203228 23096 80055 2290 1859 2898 29968 8243 546 84628 6638 1639 8878 79796 80704 9568 6571 10479 5138 4204 2737 55777 HP_MOOD_SWINGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOOD_SWINGS 10522 6899 23503 2186 2898 5718 8450 8214 8220 54487 9993 HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR 6532 1760 51085 2566 23394 54209 1813 55869 6323 23030 5885 6638 2896 25836 8295 2006 7086 135886 2969 7874 2332 653361 64601 2334 5982 57526 25978 2554 3984 7458 9759 1203 7204 4948 2643 203228 8468 4692 23476 6335 1387 6804 80347 25942 3064 10847 9031 4137 9723 8831 348980 114049 1399 80025 7319 27086 84277 5053 7025 9126 22871 84059 11011 79813 6515 6324 613 23230 84163 8239 3188 7532 54664 155382 23309 10531 2891 2033 5663 9275 55343 7337 1183 1182 6326 7415 8493 4952 79734 6711 6942 7080 55209 2328 8910 54551 9968 6899 112755 26053 833 23126 55636 57492 5594 2563 7504 8878 3067 155368 26608 7461 1861 9569 54902 50651 164 5977 114798 4131 8243 3356 57459 HP_RESTRICTIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_BEHAVIOR 57502 4204 203228 9568 54413 54209 7415 6792 25978 8243 6711 54664 6638 2896 5663 4137 22854 8878 HP_PSYCHOTIC_EPISODES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOTIC_EPISODES 23400 5573 5566 11315 50940 8622 79798 64072 3145 10531 162417 9101 2778 4524 9056 HP_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEMENTIA 4578 4541 100996717 4137 23435 54209 5664 5621 4976 4556 351 215 23230 7415 5654 10059 2896 10347 11315 4567 4540 154881 4577 1678 400916 7305 25978 65018 5428 11152 4508 6389 6908 1593 899 1822 348 7466 3980 378884 5663 203228 3181 2629 4564 57338 1737 3077 8029 23400 9101 4512 83636 120892 51816 4535 427 9627 6620 2512 23317 1476 84188 57704 2760 54822 6311 3119 8878 64072 1161 6622 25814 523 7957 1356 54840 4558 10452 1786 4854 5274 54664 8398 56978 51324 5521 25974 4693 4514 29978 9829 2072 5420 4513 284111 4287 540 1890 7072 80025 10577 6653 23503 4846 10382 950 5832 6315 25793 1471 5575 5071 549 493856 4576 1540 1201 2747 2332 3064 56652 10715 4511 6390 4204 11277 54832 10908 4575 8722 9213 5052 2639 2055 1436 29110 5155 79641 2521 50484 7277 1639 57505 5328 9445 4353 51360 4519 2632 3178 4929 1282 126 410 26058 116442 144165 27429 3664 9782 5159 529 4864 1130 80208 1981 55737 8867 3073 1716 7276 80217 4001 80331 5660 7345 23545 644096 4572 4566 54476 6392 4538 54982 6683 56910 HP_FRONTAL_LOBE_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_LOBE_DEMENTIA 7305 5663 9829 400916 4137 1436 5420 5071 65018 2512 54209 54832 6908 8867 27429 7345 120892 11315 6622 HP_AUTISTIC_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTISTIC_BEHAVIOR 473 5625 2006 84628 4204 28960 8911 259232 23154 1183 8788 4692 8831 6638 2554 9230 139411 7249 1000 51317 9442 7458 9759 284098 6938 7283 10847 2066 89970 23040 6134 7248 284361 85440 8820 23116 25915 9699 26047 9126 54862 64801 25930 79813 9320 6392 57231 8260 6598 81846 56776 4728 23309 5455 6391 477 85358 23389 58508 1182 6326 6513 6711 23291 23001 7840 6942 4716 283489 79876 10522 54551 3736 5144 7552 388015 5422 57492 2558 23316 4212 7991 2563 63035 51132 51300 155368 23742 207 2590 1717 2561 1387 54880 54888 8239 1859 348980 412 120892 205717 4948 2902 23443 9915 23013 6853 5071 7545 2628 6323 57680 2555 5885 478 51079 29078 6899 6506 3737 10564 16 54832 6857 54870 55904 5530 116442 374291 2593 8468 23476 9487 84842 6729 6418 6602 166378 51412 55593 6792 100144748 114049 288 84277 6335 6934 22871 11284 54517 11011 56947 23067 85476 10492 6324 155382 2903 10743 2033 5663 23314 5917 27161 6487 6925 8766 7030 338433 22866 9439 25973 51524 2702 23096 3376 5290 51780 57169 25977 55209 1213 389856 6872 23129 9568 84148 9739 347344 1024 51111 374969 23135 79631 4709 11198 55869 5832 5898 23030 10716 773 2475 387119 4858 8924 547 10664 2334 55572 57526 65018 1106 5718 123606 57178 2332 83696 2258 11253 58494 5590 1654 7360 1593 9723 221692 30000 23112 340533 91942 7353 80155 4047 2562 57545 93986 10585 22845 23414 8398 8120 23394 55690 9354 7290 8514 3658 9091 210 1756 23152 23732 26960 94005 2182 86 26115 170302 4763 8925 10630 54413 55863 7102 55180 8131 8878 9968 9632 3097 5702 54872 2132 7430 5053 6558 9653 26057 10297 3899 51319 28514 3339 11141 1806 6657 4722 1013 6304 25836 54539 10659 23090 7874 57582 10681 4724 93210 4849 2055 81614 25942 79868 9031 128 2566 3975 11133 8604 54805 50651 4128 148789 7703 10765 54664 2898 27429 56479 8738 23322 5728 57551 7337 10516 116931 91801 126328 23036 80816 65109 26173 8936 6095 6197 55343 158 79583 7750 440138 5015 7466 4729 2290 10295 4700 6651 9024 4535 2892 79947 6239 7461 132158 2137 9569 51633 23384 80224 3054 55152 4089 1312 54209 65062 201163 55621 284058 9758 11315 4723 2969 653361 1795 6328 23162 25978 4537 7528 6228 4915 27245 23334 7204 1173 55154 4726 4810 6597 4137 24140 10369 51103 10533 2592 51259 8567 56896 7532 4719 57102 2775 1105 4281 84059 23241 8242 51322 93627 8243 816 3778 10771 22854 9459 9275 56006 80036 2260 3745 4693 55870 8493 8289 4720 8867 7681 2186 3176 80232 9829 6664 5420 26053 63976 23126 55636 4668 3458 51119 128674 134218 81562 2906 90416 4131 526 51227 5430 55384 6249 166336 8295 6334 6529 1917 5982 23325 125988 10641 80055 815 57502 55148 1741 6492 63932 57479 79587 29998 2893 27315 51126 27086 4208 9524 79791 6928 150094 1778 4841 5980 2917 7025 23312 8492 26999 3188 8573 186 546 284111 2891 1759 124512 10466 6595 6045 58499 6622 80153 1460 29123 84065 51 9681 6909 25970 2812 5063 100033413 57459 51085 4694 6736 4715 79133 196528 4761 81603 81857 2896 5279 199857 55784 79882 57465 7592 83480 9969 2664 3984 79853 2776 5573 4781 22827 6301 203228 1742 116150 10277 421 84679 8452 1641 284184 7994 23097 1798 7343 64324 55217 1499 8905 4536 9922 6659 1656 29081 80184 1139 54828 29072 6601 775 55777 64398 1950 55650 6576 200424 6535 1523 84623 10381 79143 55773 8510 6658 6855 6605 51185 774 91875 2036 2783 26608 8659 6844 145624 164 2703 10735 51741 10483 23043 4983 10274 10243 135886 5515 5528 5977 3064 1203 57520 55325 84282 26137 11043 6804 523 3340 2904 22906 10978 54897 92255 10479 221037 84163 56652 84720 84340 2257 9254 7798 7415 791114 9255 81704 23287 112755 3714 6497 57187 7915 7345 10075 84992 10841 23261 6390 1352 1984 5602 4718 51399 79751 9147 6650 3720 HP_INFLEXIBLE_ADHERENCE_TO_ROUTINES_OR_RITUALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLEXIBLE_ADHERENCE_TO_ROUTINES_OR_RITUALS 57502 4204 27086 54413 6638 HP_STEREOTYPY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEREOTYPY 5625 10524 7337 1107 23435 28960 54209 8911 6513 23154 201163 25914 6792 81603 10716 673 80185 4247 4858 6638 81857 2896 10717 5279 7086 1013 79882 8924 57502 8942 547 2566 23291 2334 51574 4001 1487 25978 9230 9759 7204 83696 6301 203228 5590 1135 2898 3745 253738 2066 10277 4137 23040 6904 10369 57582 4204 10087 91801 340533 1387 7994 55250 80155 8567 85440 10075 27086 112939 1798 57102 26047 2290 196528 1105 23394 54862 9922 5879 79813 8243 3800 7248 816 116931 8629 8514 56776 2902 6509 55777 10771 23152 22854 23732 85358 8912 9839 80036 11154 1182 28514 4693 55870 26960 4952 1523 84623 6711 10381 283489 1644 1656 79143 55773 10743 6925 8510 26115 11133 3176 56992 80232 2562 6323 10522 10630 54413 1859 6660 6899 51185 26053 2554 63976 2917 23126 23431 91875 2036 2783 4677 6857 2903 55180 7991 8878 81562 10577 7468 9354 54888 6844 2132 7430 5138 3899 51319 23013 23043 3339 10815 53834 473 6249 166336 150094 4915 23325 80055 815 5528 3097 4297 3000 57520 162417 5530 1392 116442 4948 55325 29998 26137 10659 3340 23097 2904 6418 166378 1917 51126 4983 84628 57010 7249 22827 4208 2332 8831 9524 79791 6558 54897 9681 63035 1778 10479 7025 1137 10765 50651 23067 8492 2314 148789 3188 54664 25970 56479 8738 2891 2033 5663 6535 3954 57551 7798 6121 124512 6487 7415 1213 6595 9255 80816 81704 8766 7030 80153 9439 7750 11253 1460 1141 23096 84065 6472 8260 6304 2563 6497 57187 9179 9024 56896 9568 2137 122553 9147 339983 164 131118 HP_DISINHIBITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISINHIBITION 4137 23435 28960 54209 5664 23154 1213 23230 81857 2896 10347 11315 5279 50937 9211 79882 23291 2334 400916 7305 6328 57526 65018 25978 2554 139411 1000 9681 4915 23334 6496 5663 83696 2619 6301 203228 2898 6335 5727 116150 3064 2555 284058 6334 83636 120892 1387 23317 4914 478 23097 351 7532 7343 57102 8398 54862 64801 9922 81839 8878 7248 56776 22866 477 23732 773 6323 3745 348980 6326 10452 4838 6711 6491 1786 8867 79143 3176 9829 79876 5420 51185 275 2917 7546 774 91875 2783 55180 339453 7991 81562 2253 3097 2561 6653 7050 9354 54888 2906 7430 54551 11141 2731 7415 2653 51741 51319 23013 2566 6622 23043 5071 113179 8831 6249 10659 7874 6506 2332 64601 1917 23325 3737 80055 16 54832 6997 5530 55325 29110 523 3340 2629 10847 51412 22906 51126 7249 2521 84274 9524 79791 6558 4841 80025 22995 5649 55023 6515 50651 4128 8492 84976 2736 26999 148789 28514 10765 54664 26058 27429 2903 284111 8738 2033 2257 1759 2558 6324 341208 124512 6487 91801 9255 1981 55737 2258 6507 80199 80153 9439 25973 6469 11253 8928 25977 56896 284403 7345 57082 79947 1639 2512 9147 79783 164 6683 8120 55152 HP_IMPAIRED_SOCIAL_INTERACTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_SOCIAL_INTERACTIONS 4709 23013 4694 23394 29078 5071 4715 259232 2555 201163 79133 6792 8788 81603 10716 55384 4722 6638 51079 9758 4983 11315 79868 10243 54539 4723 57502 6529 83480 55572 125988 65018 1106 4537 57582 10564 9230 54832 6857 10681 4724 54413 1173 2332 22827 374291 26047 1387 7360 4726 166378 8831 10978 51103 4915 4204 5422 340533 6487 91942 284184 85440 8604 25915 22845 4719 8120 4536 22871 10522 56947 8243 85476 56652 25970 4728 27429 79876 3658 84340 2033 6535 22854 85358 5917 56006 6576 9254 200424 126328 6513 6711 10381 4720 6323 8867 55773 158 4716 6622 23287 4763 440138 9829 8925 23096 4729 2290 9968 4700 5420 2902 51 388015 55863 4761 7345 4535 2892 23316 4208 1352 51300 9568 2590 4718 2137 80224 120892 51227 HP_SHORT_ATTENTION_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_ATTENTION_SPAN 473 84628 1312 28960 57178 23154 55621 1030 1183 4692 1816 27286 215 284058 6469 11315 2969 653361 3339 1678 7050 1795 6328 63895 80204 2554 139411 7249 7528 8802 1000 51317 9442 7458 9759 4915 1026 23334 5621 7204 1173 6496 4953 1135 2898 6335 5727 7283 4564 51319 50937 8928 7337 23400 2253 55084 2260 4512 7248 51412 57582 4535 2592 284361 8567 1399 4914 55262 56896 7532 57102 5053 6997 9126 5324 4281 54862 64801 25930 30011 9320 51322 51218 2903 8629 9922 56776 6224 23309 23162 7068 3778 477 9459 26040 6491 9275 4558 773 6323 3745 4693 6326 8493 6513 23096 4838 6711 23291 23001 8867 7681 2186 3176 9968 6942 2562 57194 9829 79876 3973 6660 4072 7546 5420 4513 7552 26053 5660 55636 3458 51119 7991 63035 84976 51132 4567 8398 134218 3067 81562 51114 155368 23742 2561 1387 4659 3199 54888 54499 2906 90416 8239 1859 412 4131 340533 23040 120892 8243 51473 26057 23013 2245 5575 1781 5071 5885 549 6249 2006 27030 80025 6638 6899 6506 6529 6558 1917 7048 5982 23325 3737 80055 11284 410 16 54832 7086 55148 55904 3981 4436 1741 63932 9928 3423 57479 3845 4948 8468 23112 23476 2893 8091 84842 2177 6729 51126 55790 57010 27086 10743 84274 9524 2619 79791 5422 9758 54551 114049 64682 116442 84277 7025 6934 5116 22871 55023 54517 11011 28514 2313 23230 2581 8492 26999 2314 10020 3188 10492 186 155382 10157 10522 3832 284111 23314 347733 1759 2558 27161 124512 6487 657 6595 6045 7030 22909 79048 338433 6622 80153 22854 22866 9439 25973 2033 51780 25977 55209 1213 6304 2746 4849 6334 389856 6872 51729 5813 84148 9739 347344 4538 2812 5063 100033413 4204 1024 339983 26960 8120 10524 79631 51085 4541 55869 91147 23030 81857 7252 5279 55784 79882 2566 7592 5718 9969 10528 10735 57526 65018 1106 2664 3984 24140 161742 2776 1182 3481 123606 4578 83696 6301 84138 116150 2555 4292 1593 9723 421 91801 30000 84679 2736 7353 80155 25970 478 23097 1642 64324 1028 26115 196528 1656 9354 29081 7290 1139 54828 29072 8036 1756 23732 8912 64398 200424 8831 348980 4952 64218 10381 2182 4683 86 79143 6855 4763 4514 7080 51185 2917 7102 774 91875 5395 5594 55180 65109 9632 26608 5290 8659 7430 145624 57589 6687 9653 3479 51741 10297 10847 23394 23043 11141 1717 2261 259266 55526 6609 4983 25836 10659 135886 7874 10681 2332 6492 4297 4575 3064 5530 1392 5378 55325 23152 56521 11043 6804 1815 523 3340 81614 84992 25942 191 1027 9031 22906 128 4125 170302 9681 6907 79868 4540 23345 92255 2626 1137 221037 613 50651 84163 148789 374969 7703 10765 2956 27429 8924 1801 4221 8738 6535 2257 57551 79576 6324 116931 8517 791114 80208 9255 23036 55777 8936 6197 2258 7750 11253 1141 375 1457 6472 833 7345 10075 79947 129285 6239 1031 7461 5582 51399 9569 9147 4572 164 3720 3054 55152 114798 HP_IRRITABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRRITABILITY 7157 4868 101928376 5727 90522 4137 3592 54209 29078 54885 4072 435 6469 2896 51091 498 3043 5860 9896 6496 368 3339 7050 80704 10735 25978 4508 6389 5660 9968 79902 8803 3106 5663 203228 7490 51752 2203 80185 5076 3064 50937 788 8928 28514 57122 4292 5836 2253 2260 7546 11342 50814 4643 2736 6609 6487 1641 1285 249 374354 7421 5551 11277 84153 6775 112939 337867 5053 64135 6997 100147744 10978 383 3119 51218 644096 79621 6509 4210 2619 6224 113235 79876 2778 6491 6576 2581 4693 8243 8869 200205 6711 443 1786 64218 1644 773 60386 5800 79023 3704 6531 7084 4838 7054 1230 55739 275 9256 5621 5395 5009 51196 286204 4719 55275 84976 8878 54443 445 5290 501 2731 2893 23279 2653 25939 26130 6513 23607 1594 103 79813 1806 27030 5092 7099 55746 7048 149371 6390 3586 2013 120227 9863 5805 427 9688 4436 26227 25839 57338 3845 5378 10165 2998 134353 5538 26275 2332 7305 359 6833 2643 80025 5167 5654 6948 7827 55630 79934 6515 23230 11212 1615 1267 3459 284111 54664 2956 3141 6567 6506 9131 720 2222 8542 554 10273 657 7415 6598 22909 23165 8302 81 4204 2290 51 833 83478 149233 396 7225 79796 51479 6392 8675 64423 2055 10535 65062 355 112476 4784 1373 29920 551 HP_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HALLUCINATIONS 6315 22901 25793 1814 6622 5664 773 267012 5071 1893 4976 22891 378884 1312 493856 3145 387119 10059 4576 10347 11315 23435 3119 27030 9211 2747 80832 7048 400916 2186 25861 4524 65018 10641 593 80067 6908 410 54832 1000 9681 1593 1203 9896 7466 4436 57338 3845 1116 5378 10165 3356 5538 3064 2629 2896 3060 4292 23400 2521 6651 4125 120892 9627 6620 23317 4647 351 10083 84059 84131 57393 5649 29110 6515 5660 4929 8878 5663 10518 6311 1629 83480 65078 3123 126 2956 26058 27429 6224 210 23111 7957 9829 7292 5032 4693 10452 657 203228 64218 1981 55737 8867 56978 4575 5621 25974 22909 124590 9968 64072 6854 23780 83715 4137 4072 5420 5718 80331 594 5395 3035 7915 7401 7345 1371 8131 65217 65109 51114 7399 5290 4340 617 8659 6653 1512 54982 54902 54209 79955 7415 340024 5498 HP_SELF_MUTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELF_MUTILATION 4914 23230 2033 54820 8567 11277 79583 549 8218 57187 55181 4247 8260 388662 2892 4983 56623 1806 3067 8924 55636 51574 1717 1387 6535 54880 10533 2917 54499 6857 339983 10743 26047 5053 158 7204 100147744 23314 114798 9723 57459 HP_LOW_FRUSTRATION_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_FRUSTRATION_TOLERANCE 22827 8242 120892 4128 9968 6622 5528 6595 1981 55737 23317 4297 2629 2783 26058 26047 4983 57459 HP_DIMINISHED_MOTIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_MOTIVATION 5727 5575 4137 23435 6622 54209 5071 5663 79813 6469 2896 11315 27235 7546 6496 1356 400916 7050 10735 65018 25978 54832 6491 50937 38 2736 57338 203228 2253 29110 5155 3064 2629 8928 28514 23400 2521 2260 2619 120892 1641 1639 23317 11277 80025 3155 84976 4838 6997 5654 2760 6515 23230 3119 6310 8878 54664 26058 27429 210 8243 7415 1786 4854 1981 55737 773 8867 3073 51324 5621 6598 9829 3077 5420 7345 339453 2332 25814 6683 HP_DELUSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELUSIONS 1967 8890 6515 5660 1814 23230 3119 267012 5621 1893 65078 410 1312 8398 64072 3145 80832 1678 4524 203228 8214 6908 56978 1593 8893 6622 6854 57338 1116 10165 6899 3356 2328 23780 3064 3612 1371 54487 9101 9993 8891 4125 6620 8220 2629 5498 8892 5521 HP_INAPPROPRIATE_LAUGHTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_LAUGHTER 57194 5663 6792 4948 23102 80055 4137 1859 2898 3028 7337 8243 546 4858 284058 84628 22854 6638 388662 9568 57459 94005 10479 158 5138 4204 2737 55777 HP_PAROXYSMAL_BURSTS_OF_LAUGHTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_BURSTS_OF_LAUGHTER 6638 2898 3028 7337 84628 2737 546 55777 HP_PERSONALITY_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSONALITY_CHANGES 6315 348 1967 8890 4541 3119 4929 4137 54209 5621 5663 6311 126 54664 8398 23230 4576 2896 2629 4558 2747 3064 1678 7305 25978 7415 6908 10908 4575 25974 8878 8893 4578 4514 203228 29110 4513 4564 57338 540 4567 4512 8891 54476 7072 1639 4535 4538 9627 4001 4540 4572 8892 HP_HYPERACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVITY 473 5625 26040 84628 1312 28960 57178 23154 201163 55621 1183 4692 1816 215 284058 6469 9758 2969 6326 653361 3339 1678 7050 1795 6328 63895 4860 80204 139411 7249 7528 9320 1000 51317 9442 7458 9759 4915 23334 5621 7204 1173 11284 5053 4953 1135 2898 7283 51319 50937 8928 6597 3034 7337 2253 2260 50814 7248 51412 57582 2592 284361 8567 1399 4914 55262 56896 7532 57102 26047 2775 6997 9126 11151 5324 54862 64801 25930 30011 51322 4669 6598 8629 9922 56776 6509 6224 23162 7068 3778 477 9459 5518 6491 9275 773 3745 1182 4693 7253 8493 6513 8289 23096 6496 6711 23291 23001 8867 6448 6942 10743 7681 2186 3176 9968 2562 57194 5727 10682 6664 79876 84300 3973 3736 6660 4072 7546 7552 10297 546 26053 275 57492 23126 55636 57688 3458 7991 63035 84976 51132 8398 3067 81562 51114 2903 155368 23742 1717 2561 1387 4659 3199 54888 54499 2906 90416 8239 1859 412 4131 340533 23040 8243 51473 23261 2653 26057 23013 2245 1781 113179 1106 5885 6249 2006 27030 80025 6638 6899 6506 80856 55870 6529 6558 1917 7048 5982 23325 3737 80055 16 7086 55148 55904 3981 4436 1741 63932 9928 57479 95 3845 116442 10165 4948 2593 8468 23112 23476 2893 8091 84842 2177 545 6601 9853 6602 51126 55790 57010 27086 51305 5144 9524 2619 79791 10367 5422 150094 54551 114049 64682 288 23314 84277 2917 7025 6934 5116 22871 55023 54517 11011 28514 23312 2313 23230 2581 8492 26999 2314 10020 4838 3188 10492 8573 186 6324 155382 10157 10522 3832 284111 2033 347733 1759 2558 27161 124512 6487 657 23316 6595 6323 6045 22909 338433 83696 80153 22854 22866 9439 25973 4204 84065 51780 25977 55209 1213 2746 4849 476 6334 389856 6872 51729 84148 2334 9739 347344 2812 5063 100033413 3064 27286 1024 26960 8120 57459 55777 23135 10524 51085 55869 91147 23030 196528 4761 80185 2475 81857 56623 7252 5279 199857 55784 79882 8924 2566 7592 5718 9969 10528 10735 2664 3984 24140 161742 2776 5573 3481 123606 2332 22827 6301 84138 1654 116150 6792 2555 4292 1593 9723 421 91801 30000 84679 8452 2736 8450 7353 80155 25970 10075 147372 478 23097 6878 7343 1642 64324 1028 26115 23394 383 6659 1656 9354 29081 7290 1139 54828 29072 8036 9091 1756 23732 8912 64398 200424 8831 348980 6535 4952 64218 2182 4683 86 79143 170302 6855 56992 7080 85358 23043 138050 6605 51185 2554 7102 774 91875 5395 26580 5594 55180 65109 9632 26608 5290 3097 7430 145624 164 11141 2731 57589 6687 54808 9653 6697 3479 51741 81603 10847 1806 2261 2799 259266 55526 6609 6304 4983 25836 10659 135886 7874 10681 6492 4297 5977 1804 1203 5530 1392 8242 5378 55325 23152 56521 11043 6804 134218 1815 523 3340 81614 84992 9031 22906 128 57526 9681 6907 79868 92255 2626 25942 1137 57477 221037 613 50651 84163 148789 374969 7703 4763 23389 10765 2956 1801 8738 10134 10730 2257 57551 79576 116931 8517 791114 9255 23036 8936 6197 2258 158 7750 11253 1141 375 1457 6472 833 7915 284403 79947 129285 5602 6239 51227 7461 5582 51399 79751 9569 9147 4784 3720 3054 55152 114798 4126 HP_LACK_OF_INSIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_INSIGHT 6908 54664 203228 54209 7305 25978 7415 2896 5663 4137 8878 HP_IMPAIRED_USE_OF_NONVERBAL_BEHAVIORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_USE_OF_NONVERBAL_BEHAVIORS 4709 23013 4694 29078 4715 259232 2555 201163 79133 6792 8788 81603 55384 4722 51079 9758 4983 79868 10243 54539 4723 57502 55572 125988 4537 57582 10564 9230 6857 10681 4724 54413 2332 22827 374291 7360 4726 166378 10978 51103 4915 4204 340533 6487 91942 284184 85440 8604 25915 22845 4719 26047 6638 8120 4536 10522 56947 8243 85476 56652 4728 79876 3658 84340 22854 85358 5917 56006 6576 9254 126328 6711 4720 55773 158 4716 23287 4729 2290 4700 2902 388015 55863 4761 4535 2892 23316 4208 1352 51300 9568 2590 4718 80224 51227 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY 100996717 4649 375790 259232 4556 3815 1030 1183 3651 9131 81545 64423 5376 10312 285362 10324 1674 28982 8398 1145 400916 1292 7415 23646 60684 4763 6310 4359 7040 3508 22880 8803 4747 291 274 2645 1509 56652 546 6605 10516 4618 5015 60482 9325 1743 9790 6904 3908 57679 4512 83636 8292 84231 90678 4535 427 5428 79784 54332 5830 5354 9723 54822 56704 9180 113278 5660 7170 7428 50846 8878 7248 79628 51002 25828 81846 54949 64072 2673 6261 4558 2581 339855 64419 79147 1410 6711 3265 127833 1786 1134 1293 1130 25974 2697 10397 57165 4137 65250 51324 56203 79798 7552 11232 11284 4547 8560 627 7879 57704 7504 4567 10020 7015 5155 2896 8239 283446 65055 5832 5290 1778 5351 1785 9531 57863 57716 8799 1305 65125 10908 219285 23769 2218 55768 84665 55210 410 79581 9488 29110 50964 1716 6390 4566 5979 9573 7249 91574 56244 51305 2074 50484 10367 11235 10049 5631 5190 23503 5192 5165 6392 1798 2259 55187 26353 6607 10558 3425 6391 56947 23230 29887 4000 54463 51008 5195 9244 64856 89874 9791 10280 1161 324 1959 4541 4914 58 131377 59341 5194 9289 215 23095 84342 10381 389856 55654 23129 4508 9782 1027 347344 4204 5981 2617 8792 6687 7167 11198 7169 9516 10743 4633 5189 23064 63895 285489 1690 80704 4149 8506 161742 2934 7020 29967 390594 3980 4668 4578 79087 6329 4703 2131 8929 3181 139285 4744 9150 6495 203859 1593 84842 57167 4041 51651 5396 2248 22943 9927 4311 1103 25814 81857 1756 4593 23516 8402 1186 2182 6598 8139 10585 825 4191 4514 7084 3735 51684 7102 5621 2778 9968 54664 112476 2072 54902 6663 547 11141 54894 5630 9342 6843 84466 57562 57731 5193 4038 4575 64837 29925 429 7443 10290 389692 56172 51062 23347 8314 54567 7384 170302 84668 710 9639 4540 51 4534 4577 6647 595 6833 4143 23400 26580 25923 23529 10342 1303 50717 5375 64127 7273 16 8504 9997 57531 4538 203228 116228 80208 2271 65109 6444 6197 4338 26090 55670 1337 8086 23345 139411 6389 83605 221264 760 1031 23321 6606 4337 4358 147912 3054 65260 7528 673 3098 1291 4537 3630 2395 85365 8898 889 122622 7453 3094 57599 4292 1026 19 8216 112 6305 26278 6576 2138 538 4564 1788 4771 2132 2064 4221 392255 9101 55636 4803 55315 9215 2733 9517 10128 144165 7466 5339 4222 6572 9459 54840 55157 2639 567 10939 23096 22948 4625 9896 51816 1140 4513 5573 6323 3211 5913 59345 271 79718 121512 4287 199857 55775 1760 1120 8729 200205 171023 84617 8565 2071 2668 91137 4141 4054 1639 1741 4976 3767 29998 389827 10166 57190 3035 2521 9758 128637 116442 5297 5980 477 3845 3766 23114 1282 27072 186 823 1073 80347 8518 10801 1144 79776 2705 5824 6834 3315 1763 84570 1616 5063 1908 3123 9842 29078 4035 6774 7518 79152 2483 92667 27286 3475 22954 7592 87178 7305 25978 2664 24140 54209 3295 55958 3691 84679 6616 6608 6905 9147 9990 22866 207 3913 6652 29954 7343 57449 6855 773 29978 8600 5828 2783 1890 60481 2318 54936 9409 729920 6335 3145 23435 113612 6785 8106 3798 11043 35 22827 4758 4001 79868 60386 63932 3178 9326 5663 29926 7317 4536 2200 10749 84340 10730 2632 10229 55906 7276 6472 25894 8888 2642 2034 2776 4572 79731 8449 80821 HP_SENSORY_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_NEUROPATHY 55775 9131 4541 5428 10743 10558 200205 23230 7518 63895 56652 2395 1493 1678 1776 10342 23646 5631 4508 3030 3094 4575 64837 2934 7040 4668 4578 4976 1384 22880 59341 7156 3032 3181 1509 4564 9150 51062 81790 50846 22948 4512 7415 7148 4535 23204 367 4540 7084 23345 51 9990 4771 2259 5354 57679 3178 100147744 9927 23400 25923 11160 22943 3098 144165 4000 9517 823 667 1786 210 55699 4558 5657 1130 80208 3113 116228 23600 1185 57165 3115 1716 8139 6315 4514 5190 2705 6472 4513 25894 5189 7879 4567 87178 773 4538 4744 1311 4572 8449 7274 26191 HP_PERIPHERAL_AXONAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_AXONAL_DEGENERATION 6687 65260 4541 5428 274 4556 10558 3651 673 9131 23064 6774 7518 63895 64423 50484 3630 4000 3475 2395 28982 7305 10342 23646 60684 7453 3094 57599 3735 4359 19 3508 3980 4668 4578 22880 4747 55210 55958 2645 3181 1509 56652 4564 547 9150 10516 4618 22948 9325 2064 6904 1593 3908 4512 7415 90678 64419 4535 6905 9147 9990 54332 23400 8086 55157 8398 9927 2733 9517 56704 3098 144165 79628 710 25828 4311 7466 7343 54840 4558 10939 83636 57165 8139 4514 9896 29978 91574 291 54463 4513 11232 2783 7879 57704 7504 4567 1890 60481 59345 4744 23503 54902 271 54936 5832 10397 4287 55775 5351 80208 8729 1785 9531 200205 3145 113612 6785 10908 8565 23769 55768 57731 25923 4575 64837 91137 3798 4141 4976 9488 51062 80347 1716 3035 51305 5660 10367 5192 4540 7084 23345 3315 60386 51 2259 1161 3845 3766 3178 26353 6833 23230 215 55187 29926 27072 51008 823 50717 64856 16 2632 89874 10801 23095 116228 4338 1778 2705 7276 6472 6834 25894 84342 2074 10381 8888 59341 4508 23321 4337 4538 3767 4358 6261 5981 4572 8449 80821 HP_ABNORMAL_THORAX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THORAX_MORPHOLOGY 84628 4649 375790 9839 79912 65992 259232 1280 2627 64131 4144 4247 57167 6237 2719 175 998 6016 6261 579 10324 153241 4617 3339 1145 83932 63895 2201 1589 1000 6654 9442 7458 9742 284098 860 10269 2071 6496 4322 2010 274 8241 3977 4953 5727 29895 79659 3664 81031 57728 7291 4618 1513 1146 89970 6904 132884 5728 4747 83636 8292 3930 1278 55191 7048 284361 4000 22858 92935 80144 2068 538 6309 9126 9723 9469 25930 9320 6392 7170 3248 11285 6657 60681 50485 165 10815 2673 6391 6445 30008 6023 23133 25839 6497 339855 6155 7046 4796 7476 4838 2261 6491 3265 51626 23291 23001 6448 5286 7840 56975 142680 8022 673 6165 2697 6439 3557 55112 6942 6231 25836 10225 2316 2517 28981 6660 10013 6897 10516 9894 6611 6210 57539 112752 182 10525 79848 2313 5352 63035 51132 10020 51114 155368 100151683 207 1387 79158 9321 54880 1302 23556 4629 7050 6197 9325 2273 54499 1859 23040 205717 9896 1303 5351 3423 145873 6138 8050 23327 1785 388015 5885 9373 1131 5296 1305 2588 2737 2263 2006 157680 55603 6899 55612 26005 51053 1723 4125 51339 63901 3845 55768 10056 6997 84665 55210 55904 9508 649 89910 23387 4256 134701 1836 8468 51025 23476 4204 9487 84842 6729 55790 9573 5290 23483 10613 100144748 114049 1798 84277 23534 1144 6934 6569 54517 163175 29887 84976 3852 3476 10492 6662 4041 155382 4089 6567 2990 64856 202018 55384 27161 4087 5500 3480 6223 2260 2629 9791 9200 9241 875 83987 51604 134218 7030 9451 6299 100 128869 176 6469 4638 58 2033 131377 59341 4010 9289 6711 4763 23184 1291 2879 10982 367 6872 9091 23594 23493 4488 10801 5077 84148 26160 10984 9739 4233 9851 5831 50964 2782 54 64840 4038 29920 871 3759 1277 5781 8792 124583 23135 4998 54872 79631 7169 128674 55869 5000 2317 55764 54101 2475 7415 29980 23030 427 285489 5894 1487 51360 161742 1954 4148 2720 390594 84168 4534 57178 23299 2332 2245 2619 11253 6329 6234 5590 4703 2131 6926 139285 11224 3425 84667 1593 8216 54453 4854 10060 6125 222663 5518 23112 64419 72 249 7421 7353 92344 9871 147372 6443 89891 196528 127833 81839 55690 5159 7290 6399 4311 8514 84919 3636 1103 3549 10262 867 9382 57122 4593 9897 10564 1186 4952 2200 94005 29940 86 2335 1134 55154 825 137492 7138 9820 8925 26040 10630 6885 79087 138050 145258 54888 4982 4633 392255 7043 1281 23592 4893 6655 9632 2253 83737 5594 375 6628 55503 8318 9653 26057 4621 10297 3899 5447 10847 8720 2571 79188 23169 92579 8314 6304 340419 23013 9786 5604 6843 29123 84466 6911 2294 91754 54808 4297 93210 5605 203068 10683 5130 1857 23347 3040 9031 6608 10682 406932 51763 22800 55780 4053 22808 8450 10491 5167 5593 57231 25942 23545 224 23414 57190 28952 10484 374969 7703 29954 3764 7273 10312 8788 4625 113189 116931 6444 26173 8936 4784 2239 5530 6160 8928 85365 374654 9968 6651 1741 6235 145173 6135 4131 221264 4750 90121 6239 7461 2137 285590 9569 9939 51633 5979 9719 5978 6440 124997 1312 23233 5567 4976 990 55621 2623 6424 284058 10059 10046 2969 653361 415 8291 4920 2138 1795 5832 1861 7469 6141 7204 27152 136647 5830 6576 3954 84572 26191 60 4015 2733 2132 4921 23363 2961 51412 55636 23224 10533 1292 3908 1290 56896 4088 8643 2077 1108 6558 93627 3679 760 23095 368 4669 9401 51119 1947 4222 56203 23162 3778 84068 10651 9275 1289 4654 7042 25 2186 6204 25871 26503 91574 27238 1140 81857 8838 63976 7546 1674 4677 51776 8076 57492 64359 6513 5913 5621 51098 7468 1301 90416 79633 1855 8243 3481 3039 526 199857 8517 171023 26224 473 5430 9361 10290 8942 26175 164 64374 25782 5982 55699 9780 55148 5592 3981 6492 21 5771 701 6442 57479 29998 200734 6663 60482 10265 2893 545 27315 64132 729920 5745 57560 5932 5251 120227 5297 7084 1293 26137 168667 23114 2121 657 5479 6229 3188 81620 4094 2218 7474 1073 51816 5189 55733 79722 160418 3559 6045 6905 7227 54361 256297 80199 23345 755 22854 411 4849 114803 3560 3239 51729 6909 79809 79644 2812 55835 10084 7841 51085 51684 10220 6736 5428 2483 9842 27286 50937 57465 324 5718 284252 9969 23384 3984 4882 283120 65082 1182 5696 6218 6201 79583 55697 7471 22827 633 3295 10940 4990 22995 10277 650 7486 421 63916 2735 6616 1009 4853 5081 7994 846 10075 3417 6232 7343 64324 26115 55791 2535 3913 1656 54828 29072 8036 6913 8567 6224 64398 3955 55650 126792 5075 919 10381 121340 255758 4883 4604 8510 11128 65109 8600 203859 404672 8878 341640 2783 8260 2542 26608 55081 50814 7473 1311 5566 5922 10483 1300 79705 1717 8642 53834 2799 81794 1594 286 57003 135886 64175 9131 3190 3064 26229 8481 8242 84282 59 6804 83452 91179 5331 29925 64412 7737 1788 6572 54897 317662 50515 4758 11014 403 92255 6154 5034 3094 10479 56983 3675 2626 221037 84163 2736 4620 28514 25970 84720 26123 1756 79576 7798 8815 93587 3835 2301 4313 10526 1497 55906 2146 60529 3714 2563 6910 6775 4323 84992 90993 7317 221496 129285 6390 54332 5116 51399 25914 3720 HP_ABNORMAL_STERNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STERNUM_MORPHOLOGY 5894 7043 7046 4649 375790 9839 79912 259232 1280 673 4144 4247 6237 2629 284058 2719 175 998 6016 2969 10324 4617 653361 3339 83932 4920 63895 2201 5832 6654 7458 9742 284098 7204 139285 2239 55210 2010 8241 6576 55154 84572 4015 81031 57728 22800 89970 6904 4921 5728 23363 23224 1278 7048 4000 10533 92935 4088 80144 8643 538 2077 9126 9469 6558 6392 7170 93627 3679 3248 760 5781 11285 1947 56203 57539 22808 6391 30008 5518 9275 25839 6497 4621 1289 4654 7476 3265 7042 56975 142680 25 9968 25836 10225 25871 2316 6660 81857 10516 9894 6611 10525 4677 51776 8076 57492 5352 64359 51114 155368 207 7468 1387 58 54880 4629 6197 9325 1855 1859 7138 8243 205717 9896 3039 7169 5351 2245 8050 51360 171023 388015 5885 9373 1131 5430 1305 55112 2137 2588 9361 2006 4982 164 64374 1723 25782 4125 5982 51339 3845 60681 10056 26160 9780 5592 3981 649 701 23387 57479 29998 8468 200734 6663 23476 60482 10265 4204 79659 27315 55790 5290 23483 157680 59341 5251 120227 2261 100144748 114049 5297 26137 84277 6569 2121 5479 3852 3476 55384 3188 1302 155382 4094 4089 6567 2218 7474 1073 5500 5727 4010 4087 3480 9200 9241 875 51604 2335 7227 256297 128869 23345 1146 4638 411 2033 54808 9289 8788 2627 4311 10982 4763 6872 9091 23594 23493 51729 4233 5831 54453 2782 165 10084 54 4784 29920 2200 4854 23135 51085 51684 10220 6736 128674 55869 2317 6662 55764 4893 9842 27286 3636 427 368 1487 23384 3984 161742 1954 4148 2720 65082 79583 153241 55697 84665 57178 2332 22827 633 3295 64131 11253 6926 23233 8216 650 9487 63916 6616 1009 249 4853 7994 7421 92344 10075 9871 147372 7343 64324 196528 4998 127833 2535 55690 29072 84919 8036 1103 3549 867 55650 57122 2273 94005 29940 121340 4883 137492 2990 9820 65109 6885 126792 54888 4633 8260 1281 2542 374654 1303 6655 26608 83737 4703 112752 5922 10297 10483 8720 79188 10815 53834 92579 1594 79809 57003 5604 5605 135886 6843 84466 6911 9131 23545 4297 3190 9321 26229 93210 5286 8242 60 84282 203068 59 6804 83452 91179 1857 3040 64412 9031 6572 113189 9653 317662 50515 4758 51763 11014 403 132884 4053 3930 6023 10479 10491 5593 57231 23414 57190 84163 51626 7703 10651 84720 26123 8792 3954 79576 93587 51098 26173 89891 2301 10526 1497 26040 57560 6910 145173 84992 4750 129285 6390 7461 285590 9569 5979 9719 5978 HP_PECTUS_EXCAVATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_EXCAVATUM 23135 51085 7043 10220 6736 128674 9839 55869 79912 3845 2317 1280 3476 4920 55764 673 4247 6237 207 2629 4893 284058 2719 4000 6016 27286 3636 2969 10324 4617 653361 5894 3339 83932 63895 23384 3984 1954 4148 5832 6654 7458 284098 7204 79583 139285 1131 84665 57178 2332 22827 2239 3295 2245 2010 64131 8241 55154 6567 7169 4015 81031 57728 4763 7170 22800 6904 8216 4921 5728 9487 7048 5518 23224 1278 875 1009 10533 7994 10075 65082 9871 147372 4088 64324 538 2077 196528 9126 51604 6392 93627 3679 3248 760 5781 2535 55690 4854 1947 29072 84919 56203 57539 3549 22808 6391 30008 867 650 55650 9275 2200 25839 6497 57122 4621 2273 1289 4654 6611 56975 4883 25 8036 9968 9820 25871 65109 2316 1859 6885 126792 10516 54888 4633 8260 1281 2542 4677 51776 8076 64359 374654 1303 6655 51114 155368 26608 83737 1387 58 4703 54880 6197 9325 1855 8243 205717 112752 388015 5922 10297 10483 5351 8050 51360 171023 79188 5885 3480 5430 2137 25836 4784 2006 57003 5604 135886 164 1723 25782 84466 5982 10056 23545 4297 9780 3190 3981 93210 23387 57479 8242 60 29998 8468 26137 200734 6663 23476 203068 6804 10265 91179 4204 1857 27315 9031 55790 55384 5290 23483 157680 4125 9653 50515 2261 11014 100144748 114049 4053 5297 10479 84277 10491 57190 10225 84163 5479 7703 10651 1302 84720 155382 4094 26123 2218 7474 1073 5500 8788 79576 4010 113189 5727 9200 93587 9241 51098 7046 26173 5605 128869 10526 23345 1146 2033 9289 9894 6910 10982 145173 84992 6872 9091 51729 6390 7461 4233 285590 9569 2782 5979 165 10084 9719 HP_PECTUS_CARINATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_CARINATUM 7043 4649 375790 9839 5885 3845 259232 2317 1280 673 6237 284058 2719 175 9842 6016 5894 3339 4920 63895 2201 1954 2720 65082 1131 2239 55210 633 64131 11253 6576 84572 6926 81031 4763 23233 6904 8216 650 23363 7048 6616 875 4853 92344 92935 4088 7343 9469 4998 6558 127833 5781 2535 11285 4311 1103 3549 22808 2200 25839 6497 6611 7476 94005 3265 121340 6654 2335 137492 2990 7138 65109 6660 81857 51114 9894 2542 10525 8076 5352 64359 4893 6655 126792 6197 164 1855 54808 3039 538 5922 51360 8720 9373 1305 92579 4982 64374 6843 25782 4125 6911 60681 9321 26229 649 60 84282 200734 4621 60482 83452 1857 3040 64412 6572 59341 317662 23483 4758 51763 403 22800 132884 6023 57231 2121 5479 3852 7703 3188 1302 7474 8792 5500 5604 79576 7227 7046 256297 10526 374654 4750 129285 867 5831 54 29920 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BREAST 473 356 367 4204 10584 9839 8626 990 8726 4835 1030 117581 6237 8813 2719 3953 150468 1019 6016 8622 5892 23028 7528 7157 1589 4683 1000 6654 9759 284098 7469 1026 2071 139285 9049 2239 27152 136647 4081 3954 11253 8314 2956 57514 79625 1588 3284 545 1146 284058 253738 7517 55636 843 55690 5728 55315 2961 7490 2099 2260 580 50619 23116 22858 80144 1848 9126 5245 3972 29957 2798 6392 51322 10300 1586 675 1723 1896 4436 646 324 1947 10815 341640 22808 6391 8438 3952 10651 10195 11200 9394 3248 200205 672 7476 6711 90417 4292 1656 4191 7840 6942 5015 5373 3293 25836 8822 841 5566 26012 8504 29893 4978 6897 23767 6611 5290 208 5618 4210 9723 5573 79848 284252 54386 2253 6578 4193 65057 207 2516 6663 23556 4913 54499 79718 79796 8243 205717 9896 5970 8517 2064 6870 5885 6845 23514 3643 23414 1630 190 5424 2778 8295 6595 171023 23347 8239 999 51053 25782 285282 1349 3845 89884 10908 3417 91137 128674 7373 29998 23112 200734 25913 23476 55627 22931 9487 27315 1499 2683 64072 641 285025 81848 1487 51741 100144748 57728 79719 440138 22884 1583 5980 26137 84634 55869 8567 10020 5888 355 81620 65998 25886 5500 5293 3480 6925 5648 84295 51604 1584 3814 6866 1029 145173 1528 51 8788 60675 7319 10982 3418 199857 56997 23594 23129 3190 54476 23426 27125 8936 91869 673 128178 9949 5781 55717 23135 4998 54872 6794 10220 6736 9210 5000 5826 54101 3662 79053 5426 1363 5580 388662 6662 5894 1954 2488 9821 79158 7020 5696 23511 81887 55697 79087 6926 5792 389549 84168 8216 7468 372 7486 10087 5002 5818 3170 1009 7994 8450 1798 8493 5071 8820 79728 4841 7021 10371 4089 867 55650 9897 9382 2074 11128 51199 4361 56992 4763 23022 54756 404672 4247 2783 57122 3730 197131 4893 6655 64840 2492 2796 2068 2263 10011 284654 56945 7473 8318 84231 55770 388015 5922 4094 10483 23394 1717 54894 5889 558 5626 7403 1859 340419 9786 57003 2626 171568 4214 10125 5528 472 55553 83990 8481 93210 1376 9469 60 26128 203068 78989 1027 5449 7291 55384 2332 7737 9653 22800 55131 55780 3675 83550 9181 4221 50940 28952 2736 58524 84720 6658 4000 80816 7355 4255 1822 2146 3077 26040 57647 4286 10111 84992 285590 3161 6390 91949 1031 4157 4784 7015 8313 55906 HP_GYNECOMASTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GYNECOMASTIA 1586 7840 10483 367 6736 4204 6870 2798 6845 558 8822 23414 207 1630 190 1363 3953 23347 2626 6662 4214 84295 81848 10908 1589 8820 2516 5696 128674 81887 26137 64072 3293 2260 79625 1588 3284 389549 2332 5290 55636 2253 55717 55315 285025 7490 51741 100144748 9394 55131 8450 55780 2796 1583 3675 1848 84634 3972 55869 6392 60675 26012 58524 5728 10371 6391 3952 3248 6711 1584 9049 3730 11128 3814 6866 3077 54756 6794 1528 23767 4221 57647 208 9723 5573 56997 285590 6390 54476 6578 6663 10011 284654 27125 205717 HP_ABNORMAL_RIB_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_MORPHOLOGY 4089 23233 274 990 65992 2627 2719 10060 10046 9939 579 153241 4617 3339 415 10682 4920 9742 1861 7469 860 139285 6496 4322 2239 27152 3977 4953 3954 5727 79659 3664 4618 2132 1146 22800 392255 4921 23363 3930 55636 1836 6911 8643 9723 9469 93627 760 5781 4669 6657 9401 51119 4222 10815 57539 6023 6497 4621 9786 7476 4838 2261 6491 6448 142680 3557 55112 25836 2316 28981 5447 10013 63976 7546 182 79848 64359 100151683 1278 7468 79158 9321 2733 1302 7050 1301 54499 6628 9896 538 526 8517 3423 145873 1785 388015 1131 473 2588 2737 10324 55603 55612 26005 51053 63901 26160 6997 3636 4256 134701 51025 545 9573 6223 5745 6651 5251 120227 1487 168667 23114 1144 6569 10683 2317 2121 4703 2313 29887 5479 84976 55384 6662 202018 4010 9241 83987 134218 6905 7030 6299 100 80199 755 6469 411 131377 8788 2879 59341 1134 23594 79809 81620 55835 64840 4038 871 1277 8792 4998 54872 56203 51684 10220 29980 5000 5351 50937 57465 324 64131 51360 2720 1280 4534 55697 7471 22827 633 2619 5590 2131 10269 4990 3425 22995 10277 84667 222663 64419 3239 249 7421 4041 9871 89891 81839 4000 8514 3549 9382 650 3955 2200 126792 9897 1186 4952 8510 11128 112752 6729 9820 26040 50964 8600 10630 79087 138050 51339 4148 4593 9791 2253 55081 50814 7473 55503 1311 8318 54808 4094 3899 1300 1717 53834 23169 2799 23013 81794 1594 286 340419 29123 51626 2294 91754 5077 64175 9131 4297 26229 60 91179 5130 5331 10847 1788 58 6608 4125 54897 6885 132884 55780 5034 10491 5593 55764 28952 2736 10651 28514 25970 3764 10312 7798 8815 1497 5530 2146 8928 10262 57560 2563 6910 90993 7317 4750 57728 25914 6261 HP_SHORT_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_RIBS 9321 2121 388015 55764 4998 51684 55112 860 1301 2879 23169 65992 1280 57539 3549 2719 202018 5727 579 9786 4010 153241 26005 4617 3339 51626 2261 3636 89891 1302 112752 5745 55697 9820 2239 2146 27152 1836 28981 9742 51025 2316 79087 26040 10262 79659 8788 5331 79848 55384 57560 7317 59341 4921 23594 4750 64840 6608 79809 26160 249 79158 132884 50814 3930 55503 8643 9896 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIAPHRAGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIAPHRAGM 3736 340419 2719 4094 5087 54872 56203 1717 55869 113179 7403 5885 3052 2627 9361 1349 25836 8295 10324 55784 5111 51339 7490 9759 7469 26229 2239 134701 4036 23556 23476 3954 7026 3508 57211 81031 374654 1146 9325 54539 1947 7468 58 4524 145873 2737 1487 3239 10046 4534 374879 2626 10293 25942 196528 9126 9469 10683 4281 4703 23414 10225 8243 367 57216 8985 25970 5915 10815 30008 64220 219844 8085 6234 1147 4654 84667 9786 3955 79796 6231 25 22872 54332 54361 131377 51780 10516 51132 23126 2783 57492 10735 79133 10020 64840 7473 4330 129563 2316 131118 440 HP_CONGENITAL_DIAPHRAGMATIC_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_DIAPHRAGMATIC_HERNIA 3736 340419 2719 4094 5087 54872 1717 55869 113179 7403 5885 3052 2627 9361 1349 25836 8295 55784 5111 51339 7490 9759 7469 26229 2239 134701 4036 23556 23476 3954 7026 81031 374654 1146 54539 1947 7468 4524 145873 2737 1487 3239 10046 2626 10293 25942 9126 9469 10683 4281 23414 10225 8243 367 57216 25970 5915 10815 30008 64220 8085 6234 1147 84667 9786 3955 79796 6231 25 22872 54361 51780 10516 51132 23126 57492 10735 79133 64840 4330 129563 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYMUS 5896 56160 1312 6899 57216 23129 7290 57217 1030 6499 1161 92579 6097 4221 51082 3561 137814 8626 204 91754 64421 5728 1026 7020 9533 100 118429 9652 1027 57724 5830 472 199857 4524 421 9632 55636 6239 1031 84172 7454 7456 2812 7353 80144 207 55388 6949 9723 221037 5897 HP_ABNORMAL_SCAPULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCAPULA_MORPHOLOGY 340419 51684 7043 10220 7169 5428 4976 79912 6662 2623 54101 825 7415 10059 2483 4000 2317 673 6261 9896 3339 8291 85365 2138 4882 1000 1302 79158 860 5696 6141 5077 6218 6201 1303 390594 55697 23299 274 6234 2131 6926 60 11224 2132 1280 392255 4747 83636 23363 8292 6125 23224 1292 2010 7084 8643 6232 6443 4222 4998 55791 5781 2879 3913 1947 6913 2673 6445 6224 10262 2273 5075 6155 2261 6165 4604 6204 6231 9820 50964 203859 5447 8878 145258 6210 5894 23592 10020 1301 7170 50814 54808 2316 199857 2200 9321 388015 6138 4703 79188 23169 10290 26175 729920 58 84665 3636 7273 6442 57479 54499 91179 4625 23347 29925 55790 55384 9573 1281 6135 3930 1293 6154 1798 56983 23534 23545 163175 6229 29954 10324 4620 64856 5727 51816 4010 7227 6223 2260 83987 6444 23345 6160 59341 6885 8788 6910 1291 6235 90121 51729 6909 10801 5116 57539 3759 HP_PRIMARY_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_AMENORRHEA 1586 79983 367 93426 128674 9210 89884 55869 4692 8822 1363 3953 6662 6638 6870 254394 81848 2488 50846 7490 2625 55154 79625 2516 23395 389549 55636 29893 55717 60675 2260 2592 285025 1848 9126 8626 56652 8892 2798 646 10371 3952 5468 9394 50937 5122 2099 23432 7681 51199 54756 26012 54551 84515 5447 4948 23767 6866 57122 9723 3730 8192 2253 2492 2796 23742 6663 10011 56945 145624 6736 8243 6091 1967 8890 23514 10734 3295 5885 6845 558 23414 1630 190 25836 2626 171568 4214 8820 57647 8893 658 6492 23476 344018 493856 26284 8516 51741 9150 2661 84634 5428 2100 58524 8924 93587 791114 338433 54361 5190 3814 1528 8565 5189 402381 1588 8891 100033413 23347 857 135935 HP_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROLITHIASIS 112817 23193 79577 189 51085 5631 9581 2767 10398 54716 1030 153201 1491 5340 3251 1028 5333 9247 846 2006 2538 9368 135886 2969 653361 1175 7421 3339 116085 3756 10984 6569 5982 8622 56244 3481 3984 3081 79823 7458 6928 1026 84168 1184 9380 2200 5311 1591 11136 353 8468 1387 6804 2658 10861 1027 79796 9031 55811 55034 6476 113189 26873 149461 114049 84277 4089 92949 5573 80114 84163 6523 10686 760 50940 2542 142680 6519 155382 9075 26580 4221 2033 10555 776 340024 9275 7498 5076 4952 525 64127 29940 9101 56606 94 4338 51726 3784 9049 1497 5566 26040 6505 5495 10568 79798 161742 540 2778 2022 155368 9071 1031 26608 7461 92667 4337 3872 9569 3123 5310 871 HP_INFERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERTILITY 54768 150365 7258 51364 84071 367 6736 92749 55036 2212 4692 10273 83449 673 283847 54919 285498 6662 6638 22873 55172 54970 668 1080 161497 9319 84074 56683 5241 6795 83538 55012 115399 2622 55329 196385 9247 89765 8556 352909 27019 8481 3170 7490 1617 2592 117155 57135 285025 402381 57055 57704 8820 2175 79925 268 676 25981 123872 1848 24145 1769 1586 3117 11077 83861 345643 7516 85016 221421 255101 340719 7681 8653 5015 139212 3293 8822 56155 3973 254528 54551 115948 4948 83894 9453 10388 116369 5618 9723 80705 246176 401024 374407 2796 23742 10011 117144 145624 159686 10309 347688 7040 2798 197135 130951 6845 558 375307 1767 1770 5626 23414 161582 190 56159 339829 27148 2626 23639 2488 6674 93233 4214 83544 144406 89884 2516 5940 2302 148738 269 6492 64072 64446 6103 345895 122481 344018 5449 50846 2908 79816 85478 55717 641 494551 81848 51741 118491 286464 80173 353238 80217 201134 22917 317761 389549 2736 431705 58524 284382 9075 89869 8924 283677 5781 9563 5604 154197 388389 6658 79703 57054 140732 791114 10734 317719 55130 338433 200162 146845 1497 3119 152110 3077 10149 57647 145645 83893 7783 8287 1588 146754 84984 8701 55779 54476 100033413 51314 5346 124404 200373 7784 8632 54766 HP_URIC_ACID_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URIC_ACID_NEPHROLITHIASIS 5631 353 56606 3251 116085 HP_MEMBRANOPROLIFERATIVE_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEMBRANOPROLIFERATIVE_GLOMERULONEPHRITIS 5238 84823 54345 2542 57169 714 718 713 712 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETHRA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URETHRA 473 1736 367 1312 6134 9839 54796 990 2626 1028 25914 2623 10847 5888 5422 55181 284058 2719 1349 10046 998 2969 2176 8504 653361 63895 1589 8802 7458 7469 6141 2188 3052 2072 2239 2177 5308 3481 10516 3954 2535 7026 27077 3284 2187 7547 1146 131118 2255 6597 80169 132884 170302 7490 157570 78989 55120 4052 22858 80144 9126 5324 4281 5879 79813 10908 81857 1586 5781 6657 6598 2737 1947 10815 341640 10584 10459 2175 9275 5190 6155 8289 7476 6711 3735 51626 5723 3914 2263 6165 25 5080 6204 51750 55112 6231 3691 54361 25836 2324 2316 5193 6664 9772 5447 6928 5144 546 4796 63976 6611 57492 6210 79848 23363 9725 155368 1717 7468 1387 54880 4659 23556 79633 1855 1859 151188 55215 6770 9409 8243 9896 3039 30008 6138 6662 113179 7403 5885 1131 6845 23414 627 190 2006 10324 79650 6899 55612 26005 51053 5982 6716 10269 5932 57647 3209 3981 701 134701 55670 7015 29998 8468 3293 23476 389827 10982 8091 652 4204 545 6602 55593 1487 51741 114049 7012 1583 5889 2178 84277 79600 374654 10683 2121 4703 6477 5195 6229 155382 7474 2033 202018 51816 2222 8195 6299 6223 2260 9791 84314 5189 79827 83987 6595 8626 91147 54903 203068 131377 51780 145173 1528 57545 51132 10159 23594 675 7516 54539 79659 79228 23426 81620 57539 2812 9851 27125 54453 672 10084 57459 10524 4998 5339 54872 56203 51085 6736 55869 5000 196528 81603 4089 2475 673 51259 55784 3909 79867 3984 3670 5573 197131 7020 5718 6218 6201 4534 55697 50945 57178 79087 6234 5590 8642 1136 4990 65062 11224 10277 145873 372 421 4000 6125 222663 2735 3239 1009 4853 8450 7353 4047 10765 10075 6232 60495 64324 374879 3655 51339 54968 10586 8239 6659 2516 7290 80184 79728 8514 29072 6601 4869 54809 6224 3918 219844 9897 9382 3110 2189 5824 3955 8510 3106 11128 23322 8318 9820 7080 55209 26040 10630 6605 2261 54888 5894 8260 57096 9632 26608 284654 55651 2296 5073 79583 57697 80776 10297 3339 53834 23013 4214 8799 23384 26235 10320 9786 5426 135886 83990 2294 5192 5194 5977 89891 23028 6748 5830 84464 6804 9860 4724 1468 1857 3040 9031 4312 1281 22827 26123 58 8831 6135 83879 54897 1294 3845 55780 7319 79770 6154 25942 221037 5337 84163 28952 58524 55505 7317 29089 5604 8085 5828 9968 7798 116931 84667 5317 4702 7750 6160 123016 9652 6885 833 55159 26277 2563 6497 55135 6235 57724 57560 90121 7473 6239 5116 7461 26128 23347 9569 91647 8473 HP_URETHRAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_OBSTRUCTION 10297 5339 51085 84163 1736 54796 1131 10847 55505 5422 155382 29072 4869 60495 2006 3918 55612 79650 9275 135886 2969 8195 6299 653361 5982 3909 3984 8626 3914 7458 5317 8318 51750 2316 2324 7750 7015 8468 6899 6804 6885 9860 26277 3691 55135 51339 3481 9031 4312 80169 155368 26608 7461 1294 114049 7012 9569 55651 54453 5073 84277 64324 3655 HP_OLIGOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOSPERMIA 7258 7555 10149 84071 3973 5447 117155 130951 10388 196385 83449 140732 375307 25886 5573 190 122402 8287 84984 22873 56154 641 57054 1617 2908 2516 118491 286464 80173 117144 1080 161497 57135 317719 2488 57055 7840 255101 5940 8653 84168 8632 89876 HP_RENAL_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_STEATOSIS 26119 255738 64241 5105 5106 2138 348 338 3949 64240 6495 HP_CYSTIC_RENAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_RENAL_DYSPLASIA 9096 57465 284086 168667 80114 1376 83700 HP_IMPOTENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPOTENCE 26278 2798 60675 3074 650 6870 84634 1030 215 8822 6315 4221 9049 2332 30061 2982 57817 81848 6598 1026 8314 3814 7276 6866 51684 26012 64072 4001 6605 4771 3077 1027 148738 128674 55636 2253 84231 7015 55717 1031 5155 6608 27235 8913 9394 2260 2796 207 1848 5277 83550 5290 7036 HP_RENAL_CORTICAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICAL_CYSTS 9786 387787 9526 27130 10984 2108 5189 9652 3481 5828 2110 3784 79848 1028 9091 284086 80184 2109 10225 HP_ENURESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENURESIS 7750 10165 2006 6559 54796 51085 27031 554 1741 6524 79152 1801 189 54757 339855 359 165918 1188 3766 6595 9860 27086 60495 HP_GLANDULAR_HYPOSPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLANDULAR_HYPOSPADIAS 8195 389827 10046 3209 4534 HP_PENOSCROTAL_HYPOSPADIAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENOSCROTAL_HYPOSPADIAS 3284 10584 10046 6736 1009 2516 4534 HP_ABNORMAL_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EXTERNAL_GENITALIA 8842 3592 7994 89884 9839 6905 54585 259232 25914 219844 6237 10587 8818 3703 5881 2719 1349 998 585 5015 6638 3339 2132 1589 1000 6654 9442 7157 317662 2071 2188 2072 2177 4081 8241 4953 10516 2535 7026 3664 54496 10847 2260 3284 4618 129880 7547 2516 1146 5889 2255 80169 80184 9227 201595 284361 23116 51317 4000 4052 6775 56983 2531 1848 79813 55212 9320 6392 81857 1586 2176 51053 138050 8260 6598 55384 2737 5915 80152 10584 10459 23389 2175 5727 1182 50937 3914 23291 1656 317761 6165 51750 6942 6231 3691 54361 25836 10225 2316 5193 28981 26012 9772 55681 6897 4796 6611 57492 6210 3481 95681 9723 79848 51132 51114 2253 4193 23247 6663 84100 51651 25782 2324 79625 1859 84976 54551 23040 8220 205717 9896 4948 8882 5087 9915 6138 113179 94137 340419 1785 9361 23522 5885 1131 3643 1630 2263 190 2778 22930 10908 6899 2488 3756 63901 3845 3981 8481 7490 10269 55210 80144 3209 1954 6870 55670 7015 269 340719 4692 134353 84842 60509 80067 6602 5830 26275 246329 9993 5144 2074 10436 5422 4638 100144748 114049 7012 8195 22884 57704 5373 2178 768206 84277 23426 11284 54517 2313 6477 1583 117581 10492 5728 6324 23133 8087 202018 27161 79947 92002 5500 6223 57054 84314 5648 79827 1161 1836 29954 11041 54903 3814 4204 9319 2033 1857 6711 51780 1528 60675 6469 10159 10982 54539 3190 84148 10984 64218 1027 3952 7476 57539 27125 526 1024 672 4654 23135 79147 2619 55112 55869 2317 9129 471 1363 23030 9049 7252 673 50846 10682 1487 51360 3909 79867 6101 7020 367 5718 4534 57178 51259 79087 6567 5913 6792 65062 5792 8216 54453 4214 6125 222663 23112 55717 9215 2261 7353 1798 147372 55851 254065 2690 23414 1028 6261 3655 6736 5396 51339 54968 8100 7507 8239 129563 2218 8514 5145 4869 10555 55975 9897 4952 29940 84919 86 6094 3106 55148 7080 65250 55209 26040 5339 6885 24148 145258 54888 51715 1281 197131 4174 72 4893 4593 2796 60529 5594 5048 2296 7508 9653 388015 5189 10815 23169 5080 412 6657 558 8799 29123 8822 29925 9401 5961 6295 9860 23314 84162 374654 9031 472 26123 55624 58 10560 9394 7439 1641 55780 10461 56246 79738 79770 25942 83550 23545 4920 89910 10664 58524 5147 55505 29089 6100 92482 25794 55612 123016 113189 116931 51057 80816 1822 7401 4702 7750 6160 2702 9968 64324 55159 23141 145173 23418 54487 90121 2068 4158 114034 7461 355 9569 51633 23384 100151683 80311 10283 27077 57697 10370 990 51728 284058 3953 55857 1482 2969 6904 6658 6326 137814 8802 3052 25802 2239 27152 136647 11020 3954 7528 131118 6597 2592 78989 84153 4750 92840 57688 284119 29957 23241 93627 23162 22808 701 54796 4693 55636 9786 1282 25 7681 6204 122402 3293 55617 3640 8643 6928 23767 546 26053 63976 55120 22931 2475 23556 128674 7468 90416 79633 79718 151188 8243 3039 1258 2245 2798 6845 51244 473 3763 6662 26160 79797 4210 762 8295 23347 7099 64374 55870 9780 3636 5940 9851 285489 2006 389827 8091 652 5995 2073 545 92211 7050 285025 150094 8928 128637 4841 26137 84197 346007 2917 10594 6949 10293 5116 28957 10683 2121 4703 657 6229 84634 3459 81620 6595 1889 1109 2891 6299 4927 170302 55733 150468 1584 157657 56155 11285 2736 6866 317719 340533 6497 57545 7319 149233 675 79659 5591 26277 93426 165 57459 4854 51085 5826 196528 4761 4089 207 7518 55784 1761 57465 5308 57165 10002 6102 8214 6770 283120 5573 23509 3614 55697 242 27241 51124 8085 583 4763 10277 372 7486 421 91801 23512 3170 1387 3239 1617 4853 10075 57135 59 582 8820 26115 10585 6926 10586 3420 79621 6659 1736 54828 5447 6601 8036 26580 54809 6224 23530 2200 8626 5879 56623 10082 8510 6121 10667 54345 175 404672 51684 57096 4901 81887 65109 10011 25939 4094 10483 79577 81603 23394 53834 9820 23013 6716 166379 286 26235 10274 10320 83990 5192 5977 6748 5626 60 84282 6492 6804 4724 5781 1468 28952 79053 1947 22827 8831 6135 1294 132884 6572 1718 63895 9562 221037 2697 84163 2100 23345 1080 641 7317 2623 127534 79576 7798 84667 6913 5605 4281 80776 1029 8302 5190 2146 3077 5277 57647 833 2563 9128 6655 57560 28514 81848 4867 7473 26128 5000 79751 91647 11277 4784 3720 54806 101928376 84628 8726 148789 2626 79140 55181 4629 6016 153241 8504 8622 7458 348180 10046 26227 51752 29895 4838 7291 253738 6134 79184 55690 84984 157570 57709 22858 388939 6309 64135 100147744 9126 9496 3972 25930 341640 5455 6391 51082 6155 2187 7148 3735 7403 51626 5723 23001 7840 64093 9427 5566 3736 1406 63035 9725 155368 23742 1717 54880 4659 59344 9702 9325 54499 79068 9409 2979 375298 285 22954 627 103 26005 1723 10056 55904 5932 7132 134701 8468 23476 7737 55593 5290 51741 140628 64682 64327 523 7466 6934 55023 5195 2657 3476 155382 25886 729920 720 2222 23568 9791 6925 84295 83987 91147 338433 55315 203068 7259 131377 57061 7424 23594 1183 7516 79228 9739 10535 51111 26121 4998 7258 54872 54101 392255 9742 5894 3670 6888 50945 2332 23405 6234 5590 1646 8642 7852 11224 1748 145873 221692 5818 64419 8450 80267 4047 337867 89891 84140 81839 84733 7290 79728 745 51733 9091 867 9785 529 2707 56154 9382 3110 2189 94005 2232 23322 145226 8925 10630 1230 9632 55651 8318 23020 79583 26057 4621 10297 2571 92579 9817 6304 1643 5604 7874 2294 6997 857 5949 254528 84464 134218 3040 5449 402381 6010 83879 6608 3975 49855 51763 22800 1968 50511 389549 50940 374969 2353 130557 10484 83483 8924 64220 5828 8936 6095 3730 3784 9652 7287 6235 57724 2892 5831 6239 3852 9508 154197 10371 8473 1855 1312 274 1193 55621 5888 8813 4751 653361 1795 1605 23028 5832 7469 9533 6141 10806 3617 3251 80173 2961 51412 83700 8567 57055 56896 2775 2733 5324 1108 8242 23327 2130 8879 3778 24 9275 1147 8289 3782 2186 8653 6496 55812 84892 10210 6664 5424 84300 3973 23363 64359 2192 8788 56159 84823 2972 55215 1760 30008 10324 79650 6558 5982 5148 7546 29998 200734 10265 2893 50939 11200 157680 5325 23483 23312 79600 9150 84225 104 55630 5428 1788 650 23370 8573 3991 27316 7474 51816 7275 10466 5158 699 6045 80199 22854 268 4849 1588 2812 2908 100033413 8905 7531 10084 55777 10524 7841 56203 57020 7399 9969 3984 4781 6218 6201 10329 1136 4990 22995 4010 3791 5468 2735 196 1009 5081 10765 6878 6232 60495 374879 2067 182 29072 3918 64398 5824 3955 23432 11128 64132 54756 84515 6794 10568 6812 6605 161742 2783 3419 64840 9184 26608 284654 145624 11141 5073 6091 5922 57187 2710 7169 5426 135886 3586 5194 3064 5286 4117 57670 4312 4983 6103 403 10978 54897 84172 1259 2122 92255 6154 5337 84340 3265 791114 5317 2627 55135 8287 6875 6390 1984 6017 51227 51399 HP_ABNORMAL_INTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERNAL_GENITALIA 2492 80326 356 4000 79983 1736 367 1312 79140 10847 5888 219844 9210 57167 1028 675 1349 3953 10046 9939 158326 3110 579 2625 2969 2176 6658 1493 653361 10984 668 5892 80067 4683 7458 50846 80000 9533 2071 2188 3052 10806 2072 3514 27152 207 136647 2177 4036 11020 27030 699 2584 7026 2956 57514 10269 79625 4163 129880 2516 57545 5728 80169 55636 80173 843 5257 132884 2961 80184 7490 84984 157570 2260 2592 55120 1290 6911 4088 80144 8643 79228 595 1848 5261 9126 11200 4281 3972 26227 284119 701 2798 55212 6392 1586 5781 11077 2130 9401 4436 646 5915 341640 6224 6391 51082 3952 10459 9839 2175 5518 9275 9394 5395 4693 6736 672 3113 7476 7148 51626 7840 261734 5080 6041 51750 5373 55112 4867 5340 26012 29893 4072 5447 3588 6928 4978 6897 23767 5573 8192 2313 57492 2099 2253 155368 4193 1717 6663 7468 1387 4659 23556 9702 6197 4437 2187 55215 8243 205717 8882 5970 26585 1967 326 8890 2064 92002 23514 6662 6870 9361 4609 10734 5885 1131 6845 22954 3643 23414 1630 190 2263 5424 2778 2006 581 1730 79650 999 6899 2332 7157 23765 56652 1288 7048 5982 285282 673 6716 4601 26281 23405 317761 79577 3417 128674 57647 8893 10699 7373 134701 3845 1277 8468 269 658 23476 7374 652 2321 3718 1499 8195 26284 5290 64072 3501 641 285025 51741 100144748 2271 114049 79719 7012 64682 27031 1583 5889 374654 2178 84277 2033 6949 10293 2737 84634 10683 580 6778 5428 57728 355 65998 3991 155382 9075 55213 5727 695 6299 5657 7484 657 2583 1584 7046 8626 9049 157657 79776 22909 54361 3115 7852 3814 118429 9319 6866 10149 145173 26580 1528 23438 60675 56945 84570 3418 7015 7516 54539 79659 1588 23426 1027 2812 63924 208 54880 57539 55717 9657 51085 51684 463 6794 55869 7097 54101 8822 5426 5580 1761 26160 388662 4519 22897 1487 64581 3481 1080 3984 81848 2488 197131 5696 324 57122 4534 27241 6926 7248 80185 23395 8312 389549 4292 84818 9723 145873 7486 421 54453 4214 2048 9928 5468 2735 3239 201163 7428 112744 2261 7353 5071 2074 582 8379 1642 268 6790 5979 8892 51339 79728 7355 2542 84733 7290 745 4869 10371 84100 4089 8313 10262 10555 2189 2255 54903 3955 219736 64218 84823 6927 8516 4361 7249 26040 23022 54756 84515 5256 10395 404672 10568 2121 9453 2155 161742 2783 1281 3730 6714 9632 4665 9184 26608 2068 55651 10758 7473 5073 26191 57697 4893 10483 10815 53834 3295 54894 166379 9817 25836 340419 2626 135886 83990 171568 4487 84295 2294 585 10125 5077 8820 5618 27130 89891 54585 857 5795 84464 5378 29072 10329 6804 8481 344018 1029 9031 472 128 7737 5320 1287 3081 11232 26123 49855 84172 57505 2796 79738 5157 9562 221037 84163 2353 58524 55505 51199 5782 3664 29089 92482 3954 64220 3209 583 4913 10653 84667 25788 51057 79796 4313 123016 3784 1289 7750 4221 55159 26277 10111 55135 8888 4323 402381 57560 6390 8891 114034 6239 26146 7461 164045 9569 5346 6650 23384 1316 135935 1294 HP_BICORNUATE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICORNUATE_UTERUS 57697 92002 5888 79728 54101 5915 6736 341640 29089 3110 10459 2263 64220 2175 2176 83990 2189 2255 2294 7148 79796 80144 2188 3209 2072 84464 2177 4036 26040 6928 10262 55159 23395 675 7516 23426 8516 1717 157570 2261 23556 2187 55120 5889 672 2178 23384 55215 7490 4281 HP_HYPERGONADOTROPIC_HYPOGONADISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGONADOTROPIC_HYPOGONADISM 7840 4000 5428 50846 64374 2176 58524 6845 2592 4361 56652 23414 9210 190 3694 3953 3952 4047 197 54809 23600 2778 92667 2626 6662 6342 4214 2187 668 3973 2516 3980 5373 26137 658 7490 1528 2584 57647 2177 80067 11128 8192 1588 79184 55315 1890 27235 54453 50484 5422 51741 9533 6736 55703 1586 2178 2175 9150 HP_ABNORMALITY_OF_KREBS_CYCLE_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_KREBS_CYCLE_METABOLISM 4567 5052 2395 4538 2271 4578 326625 27249 25974 4967 4536 4577 4566 4508 166785 4540 4541 4537 4535 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THYROID_GLAND 23534 356 779 3575 1312 89884 4976 7201 201163 1030 6499 10273 79783 5897 284058 10587 10059 3953 6469 3043 2969 6638 1497 653361 7050 2132 5626 80067 7253 50506 7249 7528 9562 7068 7458 6658 6925 1026 9533 8314 708 5896 55154 4568 4570 56652 4564 6605 4838 50937 4437 100134444 8928 6597 3592 5443 2253 843 2260 5728 4512 84231 7248 55636 6772 4351 4141 4893 4535 2304 1188 5428 11277 51317 9915 5979 84153 7038 5325 64135 6997 100147744 9723 112812 5324 4281 6392 93627 57061 368 3594 2530 6598 79644 7466 324 8879 6224 1499 55503 6391 51082 3952 701 10785 6491 9275 4558 4902 3026 5727 8289 4796 6496 3716 3735 7403 389434 7840 8022 10743 5015 5373 330 3293 291 9652 6664 54551 4072 7546 6928 4513 11232 5122 63976 57492 7080 182 5573 2668 3458 5449 84976 3242 4567 2623 10020 5456 7015 155368 2627 4193 716 23247 7018 5155 207 128989 51651 9702 151188 348 987 205717 1482 5450 4948 526 5290 26585 7173 326 79577 4221 113179 473 2778 4868 2737 3766 103 2006 27030 5167 8239 6899 2332 7048 5982 3981 23405 4692 9780 3417 4436 6608 3845 29998 8468 81570 8091 652 405753 3663 6689 6602 169792 11200 7200 27086 3547 2193 2683 5144 2619 64072 7252 5336 23312 83737 100144748 114049 64682 84277 50943 25981 6949 28514 22861 91147 8567 2314 355 6288 5172 57217 8647 155382 64421 6567 7067 10522 55213 2065 6299 657 23530 699 9049 22909 79048 2736 9319 4547 5205 145173 1493 84634 3418 27022 3190 6909 55717 215 1027 4538 2812 10535 51816 27125 3123 54 374969 4038 10068 54880 23404 84265 7841 2556 79693 51085 4541 6736 196528 3662 7518 1363 5580 50484 6777 23328 388662 57465 6528 10735 50485 1650 56244 3984 6770 3481 79258 4578 9971 23522 2643 2258 8085 3643 5590 8405 4771 55215 55240 10277 9451 4292 1593 7486 421 340533 3170 7353 3767 147372 1642 64324 8820 1028 92949 1908 6833 7849 79621 3117 6559 6659 4194 2542 7290 8514 29072 84919 6601 3265 775 8243 6774 83696 64218 2138 23432 8510 1889 55148 128674 4514 26040 51684 10630 84515 2299 5395 2783 51339 197131 100 9632 9184 26608 60529 346171 50814 6091 223117 25939 10297 10483 3977 3339 23013 5244 9817 1859 3561 135886 10125 10507 2917 5977 4575 538 5286 5378 26137 846 6492 6134 6804 79053 3559 9031 6329 54897 84172 6907 4540 1910 56246 221037 9373 84163 2064 6495 2956 51199 83483 2859 673 7798 4485 4000 93587 57522 4313 9966 10526 1029 7157 8651 11128 3119 6720 8471 3077 2563 6497 4323 2517 6390 4158 55131 10512 6239 23096 1031 7461 9569 8915 57623 6023 4572 131118 10892 HP_DELAYED_PUBERTY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PUBERTY 79983 6736 9210 89884 55869 4692 10273 8822 2629 1363 3643 2538 3043 6777 6662 953 6638 2132 6870 80067 81848 3483 2488 7040 7466 2245 367 6926 226 11128 10269 9663 79625 389549 5836 5443 6134 55636 79184 9723 6772 55717 3170 7490 1968 4853 2260 8450 2592 1188 51317 51651 4000 2690 8820 1848 5261 9126 2798 4841 1586 5781 3117 6559 2542 51053 646 80152 84919 10371 1499 5236 9394 128637 4693 6774 4952 6711 80324 50937 55703 7840 23432 7681 5015 128674 4763 1294 54756 26012 54551 5256 29893 6885 5447 4948 23767 3953 5122 10059 57122 51339 3730 22931 2253 2492 60529 23742 2516 6663 6884 56945 9325 145624 374393 8243 6091 950 23514 5885 6845 493856 5626 23414 114548 6609 1630 190 25836 22930 157680 2626 10908 171568 4214 84295 25782 55210 10165 64072 23476 2717 5449 4312 472 10743 285025 51741 8239 55131 2796 1583 60675 2314 2736 51067 84634 58524 8924 6307 10522 673 93587 695 6658 791114 9049 6299 338433 1497 55315 3119 3814 6866 1528 4221 57647 833 2693 1984 23096 100033413 55366 84265 HP_HYPERINSULINEMIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERINSULINEMIC_HYPOGLYCEMIA 6833 389692 3767 2645 2746 8462 7528 7351 3033 640 4760 26060 3651 4221 6927 3630 93587 4351 3643 1027 3172 5078 6566 1056 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_GLAND 326 2778 63901 79577 4541 1312 4221 7528 2767 6905 1030 6557 1594 1027 9247 846 9842 3043 2625 6899 1175 7421 8214 3030 120227 4575 3417 5573 1026 3981 4578 3032 10265 4564 9365 54496 5741 7249 9993 4512 421 55636 5728 72 4535 7353 1188 4540 5144 5979 51604 9723 221037 760 7248 6559 5172 7290 201163 4558 4952 1287 4514 7080 3766 2299 79798 4513 54888 4763 5745 3418 149775 54487 540 4567 6909 9632 6239 9071 8675 1031 4538 2812 4572 8220 HP_HYPOPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPARATHYROIDISM 326 63901 4541 1312 6905 7290 3043 2625 4558 6899 8214 3030 4575 3981 1287 4578 4514 7080 3032 10265 4513 4564 54888 9247 5741 5745 54487 540 4567 9993 4512 6909 421 9632 55636 6239 4535 4538 2812 7353 4540 4572 8220 51604 9723 221037 HP_INSULIN_RESISTANT_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULIN_RESISTANT_DIABETES_MELLITUS 6833 7840 57061 8462 5468 3651 3643 4760 3991 6774 26580 3953 3952 3630 10555 256297 3767 4000 80067 3172 5078 286053 9451 10269 2645 640 26060 7518 5295 6927 5325 346171 2627 5346 63924 1056 208 23019 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ADRENAL_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ADRENAL_GLANDS 1586 4763 7157 89884 5443 7528 23129 1028 1030 7809 4692 215 284058 10587 3043 6662 6638 57465 368 8504 8402 10984 8622 5626 60684 6496 56244 3481 7428 1589 6770 1026 324 9533 55278 8314 1585 3295 10269 6605 6337 1788 4771 3284 6329 55240 4791 6340 1743 4221 9723 9101 4524 5728 84231 4000 5195 5830 7490 6608 7148 1188 56246 22858 5979 65125 8086 207 93627 6559 6338 26249 3350 57216 64072 8879 1499 1584 1583 51082 54809 23530 219844 9897 5190 3988 9095 4952 5824 79798 50937 5189 5122 6598 23432 4158 7681 4191 128674 51256 54361 6390 1811 5566 5193 51684 54551 5447 4948 23095 55636 5573 5828 2778 54903 7015 4193 23742 5155 1187 50814 145624 6736 8799 9409 6091 526 5290 326 3291 3762 6845 6557 23414 5188 2710 190 2737 65266 5426 2626 3643 54949 4214 5194 64432 3773 5192 3417 2516 1181 3767 55670 652 3758 283459 779 8452 3759 1027 11200 128 6391 26123 84172 51741 55131 6392 9054 5167 3766 6949 4306 50940 28952 6288 58524 29926 8924 673 137814 55699 776 8820 4149 791114 9049 2271 3784 338433 1029 118429 57647 6389 3418 79133 10008 55654 7473 55717 1031 2034 2908 100033413 4173 3123 51081 54880 HP_ADRENAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_HYPOPLASIA 1583 28952 89884 5443 57216 652 10269 1028 4000 2737 190 128 4524 5426 54903 9897 55717 8820 7148 9095 5189 6496 50937 50814 22858 23432 6091 128674 51256 HP_HYPERTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTHYROIDISM 6899 779 2778 2556 291 93627 1312 64072 55154 6559 56652 11232 7290 5728 79783 207 100134444 50484 5290 7253 2332 421 9632 6239 2812 56244 7353 1188 5428 3123 7068 50943 11128 221037 HP_INCREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_LEVEL 2492 7555 1583 57697 1586 367 6736 2100 9210 23514 58524 10734 3295 646 6845 1080 668 23414 190 2626 6662 55012 171568 4214 317761 3973 2516 56155 57647 122402 254528 2245 286053 317719 64072 340719 7490 84515 29893 5447 1528 84733 56154 5422 2074 344018 57122 23395 50846 84634 6875 402381 2099 7516 56159 51741 164045 93426 56945 154197 50511 2661 84225 2332 HP_PITUITARY_DWARFISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_DWARFISM 5626 6658 3170 2736 8022 2688 89884 5449 8820 5015 HP_HYPERACTIVE_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM 6338 6340 6557 1811 4306 7809 1188 1187 3758 6337 HP_HYPERPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPARATHYROIDISM 2778 79577 9247 760 3766 2299 7528 2767 79798 5172 1030 6557 4221 1027 1594 846 9842 1175 7421 9071 1031 72 4952 120227 5979 1026 HP_ELEVATED_CIRCULATING_GROWTH_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_GROWTH_HORMONE_CONCENTRATION 4221 2778 3767 64072 5573 1030 83550 1027 9049 6578 3248 1031 5373 1026 HP_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_INSUFFICIENCY 326 5189 3291 5443 6845 4692 215 23414 5188 2710 190 2737 284058 10587 8799 3988 3043 2626 6662 6638 8504 4214 5194 5626 64432 60684 1584 5192 6770 2516 55278 8314 4948 5830 1585 3295 55670 64072 6605 283459 4771 3284 55240 4791 9409 84231 5195 26123 7490 6608 51741 54551 55131 56246 9054 89884 9095 1583 8086 207 93627 1586 6338 6288 58524 29926 8924 8879 1499 54809 673 55699 23530 5828 5190 4306 5824 791114 5122 6598 9049 4158 7681 338433 5193 51684 5447 4221 57647 79133 7015 23742 5155 2908 100033413 4173 145624 6736 51081 54880 5290 HP_ABNORMALITY_OF_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RENIN_ANGIOTENSIN_SYSTEM 3291 4306 1583 1586 10916 6338 3762 846 1030 6340 6557 1585 1584 4221 776 3643 554 3773 3766 7809 1026 1181 1811 6337 3758 3284 1027 1188 6559 1031 1187 HP_INCREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL 1585 3643 6559 6338 4306 1583 10916 6337 3773 1188 3758 3766 846 6557 3284 7809 6340 1187 HP_ADRENOCORTICAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_ABNORMALITY 5573 5566 1031 215 50940 8622 23129 1030 1027 2710 1026 4221 137814 HP_CONGENITAL_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HYPOTHYROIDISM 7080 9373 79693 8085 7849 26137 145173 7253 50506 405753 169792 10587 7067 6528 23530 5144 4158 57465 7252 2627 7173 83696 4796 7403 56246 6770 389434 5573 7038 1482 92949 526 2304 HP_PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM 2778 8675 54496 5144 5573 149775 HP_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOITER 7173 7840 10483 779 6392 7849 2304 5172 6495 1030 5728 79783 50506 207 3766 55213 9817 6391 7068 4221 2778 50484 7252 7253 23328 6528 7038 23405 2138 3026 389434 3417 4313 1026 7080 291 64072 5290 2299 56652 11232 405753 9562 1027 4323 5573 100134444 3418 6390 1031 100144748 5428 5979 205717 25981 HP_THYROID_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_ADENOMA 356 79577 1027 4221 355 10125 5728 4437 207 5580 5290 843 HP_INSULIN_RESISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULIN_RESISTANCE 6833 7840 8660 8462 3651 3991 3159 79140 3662 56729 57061 6774 7518 3953 3630 3643 284119 80067 3172 5078 3483 286053 9479 6514 10269 6928 857 2645 9927 5295 7466 9451 7486 4000 5325 641 5468 3767 1188 5373 582 23019 6559 2353 4760 26580 10644 84100 169026 3952 10555 10651 256297 3569 5506 1621 109 5424 6927 640 5167 26060 4544 5770 1588 208 221496 3990 84984 3667 6934 346171 2627 84823 3290 2820 5346 3479 63924 1056 HP_NEONATAL_INSULIN_DEPENDENT_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_INSULIN_DEPENDENT_DIABETES_MELLITUS 6833 57061 8462 2645 3767 3651 640 4760 26060 6774 9451 6927 3630 256297 5325 346171 2627 3172 5078 1056 23019 HP_IRREGULAR_MENSTRUATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_MENSTRUATION 7840 5573 5566 29072 1586 50940 64072 5468 5256 11077 1528 79798 2542 8091 4221 668 1161 27241 2778 26284 9049 2908 5257 4000 8622 1584 317761 3481 5696 1028 5261 84168 2332 83550 5144 5324 HP_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERALDOSTERONISM 6338 7157 1811 4306 6337 6559 79798 3762 3758 6340 7809 6557 3759 1585 1584 1583 1188 776 2778 3643 3773 4952 1187 3766 1181 HP_CENTRAL_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_DIABETES_INSIPIDUS 50937 6469 2619 2253 7546 84976 2736 8928 5727 4838 6491 7050 28514 8626 6997 7466 551 1499 673 6496 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHALAMUS_PITUITARY_AXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHALAMUS_PITUITARY_AXIS 2492 7157 54820 57697 367 65062 89884 7528 153241 6469 1030 4692 5888 284058 3953 2688 3043 5015 2176 6638 1493 7050 8622 95681 5626 60684 668 80067 91147 2693 7068 6658 1026 9049 2188 6496 54806 8314 2072 79989 2177 9581 5308 55154 5727 6605 4838 79625 3284 50937 2516 79796 8928 22800 4791 4221 5443 2253 79184 9101 2260 55315 84231 55636 7490 22796 83550 1968 50484 51259 8820 55120 9915 92935 8086 7038 6997 9723 57688 93627 1586 7248 51053 6657 646 79644 50485 4509 7466 64072 6224 1499 1583 3952 10785 10459 2175 6491 9394 6905 3248 3113 389434 7840 8022 317761 7681 122402 5566 2317 1848 54551 29893 4072 7546 4867 5447 79798 5422 23767 340719 5122 5618 5573 257 116519 51119 5449 128674 84976 2099 134218 9786 5456 7015 56159 2627 6578 23247 23742 5155 6663 2187 54499 7080 1859 55215 4948 5310 5290 2736 23193 2692 23514 113179 10734 6845 23414 1630 190 2737 2778 27030 157680 10908 324 7048 55699 56623 3417 57647 4436 3845 5311 3767 9731 7253 56154 652 6729 6736 1896 50846 7200 50506 3547 7249 2193 2619 285025 23312 51741 5297 5373 5889 2178 2661 84634 84225 28514 80114 7555 215 23322 8567 6567 695 5657 657 54903 8626 79848 51726 22909 79048 56155 338433 200894 3115 51524 286053 317719 9289 145173 1528 60675 3418 675 7516 6909 54476 55717 8675 9702 1027 9851 93426 100033413 4173 27125 672 54 2332 84265 79867 79631 9210 1363 7252 27286 6662 1513 10735 6870 2488 3973 57545 5696 22827 2245 10464 65250 4567 2074 4771 4990 7707 23395 55240 3481 389549 4292 79600 3170 6608 207 23394 6926 4841 7849 80184 79728 10371 8243 2189 9095 64218 6598 57216 8139 23432 51684 27077 54756 84515 5395 2783 405753 57122 3730 5159 56945 2296 145624 6091 26191 55159 3295 157570 286 551 1028 5426 2626 23090 83990 171568 8822 4214 2917 4297 25776 2077 254528 84464 5378 6492 55599 344018 402381 6907 4524 5144 50511 25942 9526 50940 2100 58524 29926 219844 80210 1080 2956 7201 8924 29089 673 55012 7173 791114 403 7355 79583 11128 8471 84733 9968 6777 57187 81848 6875 6528 55131 1031 9056 164045 9897 154197 60401 HP_DECREASED_FERTILITY_IN_FEMALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY_IN_FEMALES 54768 347688 24145 51364 92749 11077 431705 58524 27019 55036 83861 6845 345643 641 668 1767 23414 190 26580 283677 27148 10555 246176 2626 388389 6662 23639 85016 79703 55172 6674 93233 4214 83544 54970 339829 10309 221421 9049 55130 2516 9319 56683 123872 2302 5241 152110 161582 64072 115948 83538 1528 54919 115399 9453 2622 4221 57647 6103 345895 344018 89765 7783 352909 1770 1588 197135 79816 85478 374407 8481 494551 7490 8701 51741 2592 51314 6736 64446 1586 200373 79925 25981 139212 54766 HP_SECONDARY_AMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_AMENORRHEA 3972 1967 2798 8890 5428 668 60675 5468 9210 6870 11077 84634 646 23514 64072 8822 55213 7086 1730 171568 2186 4000 81848 317761 8893 3814 6866 9060 26012 29893 5718 2074 344018 57122 2516 23395 57817 26284 128674 55636 9101 2253 7486 8891 2492 55717 6907 9394 2260 2592 56945 2796 135935 1848 8892 HP_INCREASED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION 4221 2778 51684 64072 55154 6605 4771 5618 7201 5573 1499 8314 673 7252 84231 7015 5155 6608 83550 6598 9049 5373 207 5290 11128 HP_PANHYPOPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANHYPOPITUITARISM 28514 2736 2619 5727 6997 8567 4838 2253 89884 8022 2737 8820 6469 8928 6491 7546 6496 8243 7050 10735 5626 2260 2917 50937 6658 84976 51684 5449 23247 HP_HASHIMOTO_THYROIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HASHIMOTO_THYROIDITIS 5728 27022 6909 716 5336 83737 5428 6559 1188 51816 57217 1493 10483 64421 1027 10068 HP_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIABETES_INSIPIDUS 26191 7840 9915 5727 89884 26276 79140 6657 493856 551 6469 23019 3106 50937 7546 6496 5631 1493 7050 359 10735 56244 6997 6491 7466 2736 79989 2619 2253 554 8928 28514 2260 92335 8820 582 84976 4838 3123 1499 84100 673 63894 5657 8243 4952 3113 8626 5728 23432 6658 3115 128674 5015 8974 11277 257 55717 2717 207 6091 HP_EPISODIC_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPERTENSION 5979 10660 6390 7428 4149 55654 6392 23095 HP_OLIGOMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOMENORRHEA 3972 284119 5468 2353 4439 4692 10273 64072 3991 8924 2778 10555 9563 6638 668 791114 9101 5618 2488 57697 7681 338433 9049 857 5346 5256 26580 2074 493856 23395 5257 23742 54551 2908 54476 2592 100033413 145624 63924 208 5261 HP_11_PAIRS_OF_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_11_PAIRS_OF_RIBS 2317 93627 10630 5590 2879 3339 10013 6662 23013 6657 63976 473 545 2563 6497 8514 10847 22800 22995 10277 6223 1788 650 57465 126792 222663 54897 7798 100151683 55835 3930 6628 1861 8510 23114 526 26229 9469 HP_SHORT_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_STERNUM 701 2239 8241 2719 57492 7703 26040 9241 79583 4784 25836 HP_THIN_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_RIBS 4703 4998 56203 1301 23233 274 1785 10651 9820 6662 5351 4000 1280 10046 10324 55603 6497 8815 1277 63901 83987 64175 9131 1278 6905 11128 4534 5530 7471 10013 131377 3977 10269 91179 4618 1146 23363 1134 58 4593 64419 9871 25914 55503 6261 871 1144 HP_PROMINENT_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_STERNUM 8788 388015 23414 411 54808 55384 7476 9131 2627 2588 9361 2720 5593 650 HP_BROAD_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_RIBS 4089 411 26040 50964 81794 3764 10060 9791 64131 5745 79158 91754 7476 1301 2200 2720 1311 7030 1302 54808 139285 871 538 3557 HP_DEFORMED_RIB_CAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_RIB_CAGE 120227 134218 1594 6729 79631 51119 142680 7421 HP_CUPPED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUPPED_RIBS 1280 388015 4148 633 126792 23169 1301 1300 2879 5130 9131 134218 51119 8788 3636 3549 55384 100 7317 6729 4322 4921 755 HP_HORIZONTAL_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_RIBS 2121 27152 153241 28981 51626 9820 132884 79659 83987 57539 1280 89891 23363 4750 HP_ABNORMAL_CLAVICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CLAVICLE_MORPHOLOGY 9321 388015 340419 4998 4488 55112 860 79705 8642 26224 23169 5000 990 4000 55733 57167 79809 9786 4982 9896 51053 51626 64131 1513 2261 26160 9742 3636 10269 84168 139285 153241 55697 633 27152 2316 6926 79659 91179 9487 374654 7291 5728 10847 1146 3425 55384 2263 1947 54880 4041 3930 89891 6905 2317 1108 657 3248 1301 11285 81620 60681 8792 10651 2737 6497 8815 5075 9791 538 2697 7476 2138 6913 8260 255758 1836 4313 5745 2260 26040 50964 28981 60529 8788 57560 114803 6910 4323 79848 221496 4750 3239 64840 57728 100151683 5116 285590 50814 9939 79633 8318 23594 HP_LONG_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_CLAVICLES 2317 9786 388015 3248 100151683 5116 1301 26040 6913 8788 3930 1146 79848 55384 6905 HP_CERVICAL_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_RIBS 6651 22827 2239 3899 2627 860 29123 55081 9939 2719 HP_BIFID_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_RIBS 54897 7798 51684 10630 5590 3339 54499 23013 63976 473 2563 6497 8514 8643 8510 10277 5727 HP_SHORT_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_CLAVICLES 9321 1108 340419 2263 633 6926 4488 657 64131 860 60529 8642 26224 11285 10269 4000 7291 5728 57167 10847 8260 6910 221496 3239 9896 64840 51626 54880 50814 3425 79633 2316 538 HP_LATERAL_CLAVICLE_HOOK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATERAL_CLAVICLE_HOOK 4998 27152 6497 23169 55112 26160 28981 79659 91179 81620 9939 3636 255758 89891 4750 HP_RACHITIC_ROSARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RACHITIC_ROSARY 120227 1594 5251 142680 249 1497 6569 HP_THICKENED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_RIBS 2720 3423 4125 6448 50964 4669 138050 2799 HP_RIB_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIB_FUSION 54872 145873 3339 10815 53834 23013 6657 9401 473 4920 8514 25970 2737 3954 9382 3955 4621 7798 29123 1487 6911 84667 2294 7469 8510 134701 1146 60 10630 4953 5590 10683 54499 63976 6651 4990 2563 6497 10277 64359 7468 54897 6885 HP_FLARING_OF_RIB_CAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARING_OF_RIB_CAGE 6023 126792 2588 2720 3557 54808 HP_ANTERIOR_RIB_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_RIB_CUPPING 1280 388015 23169 1301 1300 9131 134218 51119 8788 3636 55384 100 6729 4921 755 HP_SPRENGEL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPRENGEL_ANOMALY 51684 6138 6229 79188 2623 1947 4222 6224 4000 10262 5727 673 51816 6223 2273 3339 6155 5077 4882 1000 6165 6204 6141 6218 6201 2316 23345 6231 6160 6234 6926 54499 6885 5781 6210 5894 6910 392255 11224 6235 6135 9573 1281 90121 51729 6909 10801 6125 23224 2010 6154 8643 6232 HP_SHIELD_CHEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHIELD_CHEST 5604 64132 9469 59341 2517 10940 3845 54808 6399 3417 673 22858 10847 54361 5781 8216 HP_PECTUS_EXCAVATUM_OF_INFERIOR_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTUS_EXCAVATUM_OF_INFERIOR_STERNUM 5604 6654 4763 673 5781 HP_BROAD_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_CLAVICLES 9321 114803 9791 4313 4323 50964 538 7476 285590 5745 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION 388015 249 142680 51119 8788 1594 55384 4921 5251 120227 415 2261 9241 7421 54808 134218 5593 6729 1497 6569 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_COSTOCHONDRAL_JUNCTION 120227 1594 5251 5593 142680 9241 6729 54808 134218 51119 HP_MISSING_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MISSING_RIBS 2317 93627 2313 5781 81839 2879 28952 3339 6662 23013 6657 473 4920 8514 340419 650 2200 57465 126792 9897 4617 7798 6911 1861 168667 8510 112752 80199 26229 10630 5590 6497 10013 63976 545 4990 2563 10847 22800 22995 10277 84667 6223 1788 222663 54897 100151683 55835 3930 7473 6628 23114 526 9469 HP_POSTERIOR_RIB_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_RIB_CUPPING 4148 633 3636 1301 4921 HP_BEADED_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BEADED_RIBS 9321 1278 3930 5251 5479 1277 90993 202018 HP_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLATYSPONDYLY 124583 2720 1280 4089 60561 1300 23233 126792 65992 5351 1311 1302 6424 2137 2588 59341 60681 10060 2261 6678 3339 50485 54 54808 64175 9131 89970 9321 4322 26229 649 7471 633 64131 51025 2316 83452 1298 5130 5331 860 64132 166929 1436 91252 4921 4125 176 3930 92344 406932 11014 249 55315 6023 25839 9871 1277 5373 3417 1278 51360 5593 9469 28957 2317 29957 8792 1301 5479 2879 6399 1297 8985 5745 4041 3764 3636 84695 202018 100151683 3955 54187 2260 538 4952 4796 8838 2335 57647 3835 9451 100 112752 2990 375056 755 10013 25871 2517 9060 175 1836 387733 5352 10312 4750 4148 5831 4054 1299 55325 6137 871 3418 HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MATURATION 6905 990 8726 7201 10847 64131 673 6237 1028 3694 2719 3953 10060 150468 175 2200 6016 2969 1497 2146 653361 3339 4322 83932 10984 254394 80067 3483 5832 2693 6654 7458 7157 7469 2071 9049 2239 136647 10892 3481 55154 3954 124583 9663 79625 1588 89970 6597 5443 55636 11342 132884 5728 63901 23363 2961 4784 11261 7490 83550 2260 50484 1848 9126 9469 284119 29957 2798 93627 1586 51053 11285 51119 6598 646 4509 2737 80152 10815 23309 22808 3952 10785 84068 9839 9275 9394 8289 4796 3735 51626 1656 5286 7840 5015 25836 10225 6664 3973 26012 29893 5447 5144 6772 6897 23767 546 5122 57492 2099 134218 5456 2253 155368 100151683 1280 2516 6663 3290 7468 1387 2972 6884 8200 6197 79796 8243 26057 950 55835 2692 23514 6870 9361 5885 6845 3643 23414 1630 190 2778 4047 6595 2006 7253 2629 2488 5982 3845 55768 89884 10056 3636 54870 128674 3981 4054 8468 200734 51025 23476 23118 4204 64324 2073 1836 6729 545 6602 5295 7200 55790 5745 5422 285025 1487 51741 114049 64682 1583 51594 84277 51360 7025 84634 5116 91147 8567 81620 155382 7067 1855 5500 8091 695 3480 9791 5189 4882 83987 51604 1584 79048 55315 3814 6866 2033 26580 1528 60675 2690 2879 56945 283120 23594 9702 7227 4297 7474 1327 55366 3759 5781 55717 4998 54872 79631 51085 6736 9210 55869 5000 196528 4920 2688 8822 29980 7252 2317 6777 6662 5894 1650 22995 3984 81848 5573 197131 84168 3295 10940 4567 389549 372 176 23512 5468 2735 3170 7681 10075 147372 8820 374879 1062 7849 7507 6659 29072 6601 10371 10555 650 200424 5075 2138 84919 8036 4158 51199 56992 9056 9820 2131 54756 85358 404672 6605 2121 54888 57122 3730 5159 4893 6655 2072 2492 26608 83737 2068 55081 8318 5932 7508 3479 5922 6658 10297 53834 23169 5626 4598 6609 197 79902 1643 3008 2626 5167 135886 171568 29123 4214 3549 9131 64802 5977 1804 84126 857 26229 9401 84282 6804 55599 25942 55252 5449 9031 2332 7737 4758 6885 22800 10733 2796 6023 5593 8216 4221 84163 2736 2353 7703 58524 3764 6307 55012 3265 5727 3784 2697 5190 10293 57647 402381 129285 55131 7461 867 2137 84701 9569 59341 HP_CHONDROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHONDROCALCINOSIS 79577 9247 2767 6559 5159 7132 3758 6557 249 486 4221 540 7486 4854 1175 56172 4210 4982 4000 3373 1188 538 HP_THICKENED_CORTEX_OF_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_CORTEX_OF_LONG_BONES 203859 63901 4125 50964 3977 26040 4041 4591 7040 6905 1277 4763 HP_OSTEOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPENIA 2006 79631 51085 9210 5832 8726 6569 5351 2672 4692 673 8822 4247 8818 9247 9842 3265 2969 6638 653361 10664 7015 1650 91147 80067 3984 81848 2201 64116 7458 118429 6925 79158 2071 23314 79989 3295 136647 51124 4313 6809 8642 3845 1848 10269 4893 79991 89970 3043 166929 8733 9935 5836 1593 4041 91252 90417 55636 203859 7390 2961 92344 55033 6772 55717 3170 4853 2260 7227 9871 54941 1290 55151 8820 374879 51604 9469 2798 6774 3248 4194 2542 11285 2530 9419 646 4000 50485 6554 8443 9382 10195 9275 2200 6497 4796 1991 80169 6729 2099 7681 5015 5373 3557 375056 4763 64132 26503 4668 26012 54551 29893 404672 4948 6897 387733 57122 5159 1576 51119 2778 5352 128674 134218 2492 155368 4882 26608 23742 2516 2068 56945 145624 79633 55503 4125 10312 3479 5358 950 3899 3977 51360 6870 126792 5293 6557 23514 5626 5660 6609 551 9368 5426 135886 284119 2629 171568 5982 89884 10056 10507 64175 23545 5618 60681 6603 54209 57520 26229 1277 9401 8468 6492 64072 6804 10265 3758 9365 84992 5034 5449 64412 169792 9031 4312 7737 2253 5205 3190 54756 9509 1294 9719 8239 9394 114049 64682 2796 84277 10491 84634 60675 23767 84163 2736 60676 7389 10651 10484 8985 595 155382 25886 4221 8924 285175 50940 2859 202018 55699 6658 6514 4485 10516 538 791114 50628 7355 5566 9049 79577 338433 128869 1289 11128 2263 3814 4547 6866 5831 2623 5573 4323 6135 5745 90993 6872 1588 9056 7461 285590 100033413 84701 9569 55811 4507 165 100151683 871 HP_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPOROSIS 124583 23534 54872 7012 51085 7471 79983 1736 9210 4041 5351 4692 55764 8822 60681 26277 10060 50484 2538 3043 427 2969 6662 5193 6638 653361 3339 6569 8622 3909 3984 81848 7015 7458 1593 118429 6925 7469 9968 79258 860 10892 2778 4313 3977 3954 6427 56652 1848 9150 4000 23395 148738 166929 3592 5836 80169 6134 7468 55636 9101 5257 7486 4040 92344 55717 3170 6609 7490 875 60675 4853 2260 2592 55651 5428 4088 1798 538 8820 5261 22930 100147744 9469 2798 93627 3248 55505 6309 3117 2542 3594 646 64072 165 10815 4869 3918 9275 126792 1280 6611 79798 2074 121340 3914 51103 7681 9049 5015 51750 4763 9056 5566 291 5424 26012 7390 54551 5256 29893 4948 6772 8838 11232 55858 4982 57539 57122 2720 55275 57728 89780 128674 540 2099 2492 155368 6578 26608 23742 2516 54790 7048 1278 56945 145624 6736 5073 1586 64682 5450 112752 5358 861 79577 6870 8572 3295 4552 6845 23514 5626 23414 79633 2588 2710 190 2006 9368 2626 79650 135886 55603 284119 6678 171568 4214 5982 9401 89884 10507 5618 9321 26229 649 6714 8468 26137 9247 171023 6492 6804 213 5096 3663 6689 55252 3077 5449 9031 64132 4312 8733 2253 54756 1294 1487 1277 51741 9719 11014 9394 114049 2796 84627 1583 5373 84277 5654 55768 5573 23767 84163 650 50940 2100 2736 6399 7389 84634 58524 60386 867 80270 155382 4221 3764 8924 799 5095 8792 2859 93587 6658 8815 4485 9509 51098 791114 57817 51604 9966 9451 338433 22943 3119 3814 6866 4010 1528 2623 57647 5352 55135 4323 6135 64135 11107 1588 7461 285590 100033413 5831 9569 55811 54453 4784 3479 100151683 3815 HP_ABNORMAL_DIAPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DIAPHYSIS_MORPHOLOGY 63901 5567 65992 51259 4692 6424 59341 284058 4318 9939 3043 2261 579 2969 10324 54880 653361 3339 4322 2201 7458 860 7040 3425 23314 3977 658 84572 1302 9158 79659 27077 2132 89970 4921 203859 132884 1758 92344 4784 1278 1280 1399 1836 538 3207 9469 1184 11285 83480 9401 80152 56203 1300 6023 1962 84068 9839 9275 6497 3248 64327 4796 7476 6711 51626 56975 142680 7681 64093 8792 1299 8074 2316 25871 5447 8838 546 57539 1576 5352 5781 155368 6578 100151683 23742 1301 9896 6137 8882 3423 5167 9361 2588 2263 2006 157680 4982 58 55603 6638 1297 4125 5982 55699 3636 1954 3835 8468 1298 50964 64324 55790 5251 120227 54551 57728 114049 64682 84277 79600 2737 6569 2317 2121 91147 29887 2778 8218 6662 155382 84695 2990 4148 1073 2260 84314 10466 2335 6905 7030 9451 338433 5184 54903 411 54808 9060 57545 5831 567 8788 4763 64135 1277 23594 8675 26160 284086 7227 9851 100033413 6197 9321 54 8200 871 4952 124583 340419 51085 55112 57020 4038 1311 55764 54101 157570 60681 5376 9049 55784 113246 79867 3984 4882 2720 55697 633 64131 6469 2131 7169 79848 7360 65062 166929 176 6473 2735 875 249 4853 7994 7421 4041 3417 55151 6916 374879 673 54928 4998 23322 25885 80184 3549 2200 126792 1186 10381 80169 8139 112752 8318 5745 26040 8600 55858 51715 57096 5594 118429 374654 9791 26608 4703 55081 145624 55503 55325 5566 79583 4359 388015 80776 23169 1594 5604 135886 64175 23545 26229 26137 137682 6804 83452 91179 5130 9031 55384 26123 3845 9653 9394 79631 11014 9871 3930 79770 5034 10491 5593 83550 54681 727857 613 84163 10651 8924 10312 23111 6514 2697 51098 791114 5605 10526 1497 11128 6885 1588 760 5116 7461 285590 9569 4507 HP_DYSOSTOSIS_MULTIPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSOSTOSIS_MULTIPLEX 2517 411 3845 175 5476 84572 4669 138050 2799 2260 3425 26175 4758 285362 4125 3423 79158 65082 6448 2720 10020 2990 HP_ABNORMALITY_OF_THE_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_METAPHYSIS 124583 79631 1736 3575 23233 65992 8726 1028 1311 55764 4089 64131 5897 6424 9663 5307 10060 4318 9949 10312 3636 2261 579 2146 3339 4322 9131 56172 23761 28962 9742 1302 79158 7040 84168 139285 153241 55697 633 5896 1280 4313 5830 3977 5191 1062 10940 2131 79659 64327 2132 89970 9451 1436 7157 4041 80169 91252 4921 372 4854 23512 5921 249 4853 7421 846 55315 6023 65082 3417 6638 6916 1836 538 9469 2879 5159 1184 11285 51119 4869 55503 1300 2182 10195 2200 54187 25839 6497 126792 4882 1186 4952 4796 11200 2335 5286 176 10082 2697 51750 6729 55112 5745 80232 10013 25871 6473 26503 8600 55858 57539 2720 79848 1576 100 57728 23363 134218 4148 64840 9791 100151683 1301 55651 5073 55325 54551 54808 9896 2316 6137 112752 9321 4692 388015 79705 23169 9820 9361 2137 2588 1594 79809 64421 9786 5426 4982 79650 3561 63901 54 120227 26160 89891 5925 54870 26229 23387 3835 9401 658 51025 83452 5130 5331 55636 59341 860 55384 5251 406932 7012 64682 9871 3930 5034 5593 5116 8792 29887 51626 9842 6399 142680 2778 55505 3764 202018 55699 51098 8838 83987 79796 1497 755 286053 411 26040 6885 8788 57560 23592 64324 26277 55135 2067 7015 3981 8675 23630 285590 4507 5781 90 10283 3418 HP_HYPOPLASTIC_ILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ILIA 2121 388015 1280 4089 860 126792 23169 8726 6662 23522 6399 54101 1161 6913 3549 26175 2261 579 2317 3339 1513 54 91147 54808 2335 3636 1301 11128 10013 2146 1836 411 2033 3977 28981 10940 2316 5130 8788 55384 6223 23233 2623 2074 4125 100151683 5116 1387 57728 132884 1302 6023 147372 7476 HP_DUMBBELL_SHAPED_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUMBBELL_SHAPED_LONG_BONE 3636 1280 23169 1301 1836 1302 HP_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JAUNDICE 6718 23534 54658 5313 60561 2035 28234 9420 3930 10165 4358 1244 2110 6521 7252 6005 5213 3043 2539 5631 8504 10664 5774 7253 6925 9968 79258 6710 55898 9780 199221 10599 79989 9971 5626 5205 51124 6567 7167 226 5873 229 9451 672 3592 1593 6609 4023 3856 2592 50619 5551 37 1798 6708 84153 7038 64324 538 64135 2729 79728 80270 79621 3594 5825 89884 8022 6554 29072 811 4089 63894 8676 2215 5449 9409 5195 5190 9095 5644 5645 5824 6711 1130 389434 5265 25974 7849 7157 5193 23022 6928 6513 11330 5314 405753 182 2542 10525 55687 286410 2313 1371 5244 51473 3098 146059 846 100151683 6690 5184 10577 3155 1357 5277 5450 3431 25939 23446 10297 5189 26276 1719 55904 9076 2038 103 8799 10483 5573 3783 285282 669 2582 10507 5192 5194 2995 100506658 5830 1482 55670 3875 51218 55532 1029 1716 3663 6689 8647 50506 2109 84529 286 570 2584 3717 29929 537 7019 2821 8405 540 7201 8820 6007 2859 6006 3988 1080 675 4864 5828 200894 4485 7173 9966 6813 3561 54532 9652 201294 11277 123264 130589 3048 51594 10159 23600 84317 8565 6528 91949 5172 3845 2108 2153 11232 10535 84701 113220 10068 11093 8573 25973 HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 473 23534 5894 26040 1493 1736 84628 57178 51750 55621 3815 1030 6499 5888 673 5422 215 55181 284058 10587 26277 3043 2176 8622 1795 60684 4763 3852 7015 7249 9442 4292 117581 1026 2188 3052 2072 2177 4313 10269 4771 3284 83990 940 2697 3592 80169 9101 5728 55315 5339 7248 51412 6232 157570 57167 55651 284361 56246 2189 55120 4000 56896 8086 56983 2531 79092 5324 25930 8242 9320 6392 7428 55505 5781 3594 4893 79644 50485 846 64072 10804 23162 1583 6391 701 3778 5080 10459 10651 2175 7133 1315 6016 90417 3265 7403 23291 23001 3782 2186 6942 5566 9652 7390 9968 6611 5573 3458 2475 55654 23556 63035 51132 6390 207 1387 9702 2187 90416 4689 151188 55215 23040 205717 5450 1281 4221 3643 190 23592 2778 79650 5395 324 6558 1161 1776 1371 5979 55148 55904 5932 7132 10999 148738 6663 2893 10982 8091 84842 3663 2073 3861 6689 3718 3077 641 488 100144748 7012 64682 80025 5980 5889 2178 3569 25778 6934 5116 57393 7036 55023 54517 650 3756 7389 10492 5500 27161 5293 1130 57817 1584 699 6045 79776 22854 10058 6389 79728 224 30061 203068 118429 9319 2033 1349 6711 5290 23095 4849 2074 84570 675 7516 51729 23129 54539 84148 9739 4173 526 3123 8936 672 374969 340024 5498 23135 6794 3662 1475 6638 3845 23030 9049 3930 5718 9969 4149 56244 161742 6770 1182 3481 23509 79258 5696 147138 84464 8085 11253 7156 9333 8626 1536 3574 55240 8216 4688 4854 23112 55851 64324 1028 26115 2067 2261 7507 5159 1656 9419 54828 2260 29072 8036 4869 8567 867 64398 23530 3257 2707 5156 8869 4436 23328 86 4158 10457 348 1294 2767 2783 197131 65057 64840 9184 5594 716 11322 5073 7508 9935 1123 212 9653 26057 57697 10297 10483 10847 4157 653361 1535 6304 1643 5604 5605 54 3064 4644 9401 60 56916 1027 472 128 3081 55131 7319 92255 2956 25942 83550 50940 10484 29926 29089 4683 64127 55612 127534 4254 2071 8815 8517 4948 9966 10519 11005 5429 2623 55159 55135 10075 2068 1031 285590 51399 79415 2776 2629 103 3479 10283 715 3720 HP_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASE 2254 324 6134 55869 5885 23030 81603 157570 150468 55784 9896 64093 5193 10664 1487 4920 9230 57572 6228 9759 2263 7020 23511 55697 23522 22827 6938 2245 64131 8241 3977 738 7291 1748 5792 259232 4010 5195 5818 340533 5830 1798 147372 9126 9496 2733 727857 79813 10908 51322 10300 55690 129563 11285 79042 8200 116461 57122 5190 6611 51091 5824 94005 6711 5189 6925 55148 658 112752 25836 55617 2131 81857 6812 9894 4621 2783 283989 5828 197131 57492 64359 2623 9361 100151683 83737 7468 1387 2972 55081 6197 4591 8799 4131 8243 91461 388015 51305 3899 23394 7169 9241 10815 53834 9373 84987 7136 2137 92579 10274 157680 5515 29123 5194 80746 8481 89910 9469 56916 23476 55627 652 23097 545 2261 55790 55384 27086 9409 23483 403 51594 10943 25942 55768 55764 10225 1801 55670 3954 8788 9968 23036 5160 5192 58499 5184 2316 7750 2033 26040 6885 57187 145173 1663 9702 63895 7227 54453 55165 3479 7140 8504 HP_ACANTHOSIS_NIGRICANS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOSIS_NIGRICANS 91461 284119 7840 2261 5468 2353 3643 9076 3991 26580 7518 9049 10555 3265 1315 2077 2263 7030 2099 6603 5696 5692 857 11128 5346 5190 286053 5698 11005 4000 4160 5122 64834 5189 1588 5443 63924 3728 83550 3290 27125 8450 208 HP_CAFE_AU_LAIT_SPOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAFE_AU_LAIT_SPOT 473 23135 5894 26040 84628 57178 55621 6499 5888 2475 4893 284058 23030 2176 5718 9969 1795 4149 4763 7249 161742 9442 4292 1182 117581 3481 2188 147138 2072 84464 2177 8085 11253 7156 4771 83990 55215 3574 55240 8216 5728 7248 51412 23112 157570 675 284361 2189 55120 56896 2178 2175 1028 26115 673 8626 5324 25930 8242 9320 6392 7428 5781 1656 54828 79728 8036 8567 23162 6391 701 3778 10459 867 64398 6390 1315 4436 7403 23291 23001 86 2186 6942 9652 9968 2783 5573 197131 3458 55654 63035 51132 9184 207 5594 1387 9702 11322 2187 90416 151188 23040 64682 205717 9653 26057 57697 10483 10847 4221 6304 5604 5395 324 6558 5979 3064 55148 55904 5932 6663 5605 2893 8091 84842 472 3845 641 100144748 5980 92255 5889 2956 25942 6934 5116 55023 54517 374969 10492 29089 4683 5500 27161 4254 10058 699 6045 8936 79776 22854 10519 9319 2033 6711 5290 23095 4849 55159 10075 84570 7516 51729 23129 84148 9739 285590 51399 672 3479 10283 3720 HP_DRY_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRY_SKIN 128178 5894 1493 8481 3575 3861 2074 6499 10913 54101 117581 5897 55181 26154 7252 1019 4308 2071 8942 6528 1650 80326 51360 2934 19 4668 136647 5896 3643 8314 59344 940 284058 2073 5191 2961 4853 8820 4914 3417 84153 2068 2531 538 5053 64135 100147744 673 8626 9180 348938 7849 79621 7507 253959 1896 846 1161 7133 2707 2260 242 2072 10457 6658 56992 9652 2767 2517 404672 6897 54888 2783 112752 64834 2312 100 128674 165918 54386 1474 100151683 1476 65057 5594 3848 8799 9325 7508 9837 25939 55770 57654 9915 23013 412 6657 5587 103 64421 1643 3561 5604 9076 7480 3981 1030 25913 55630 9526 55636 7200 121214 7737 3845 6785 7319 5116 2697 22861 114803 7201 7067 64127 127534 2222 55012 57511 8815 126410 6820 6261 4255 5605 643418 3832 5184 7051 440138 224 5015 1029 11005 5429 6304 4286 56916 9071 4953 26277 10535 4157 11277 6023 5264 7015 HP_CYANOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYANOSIS 23474 2022 189 1144 2566 4649 3028 375790 6439 1528 23129 5250 57057 103 3786 3785 285489 368 4519 6843 1145 112476 57526 3123 2554 4038 3043 21 1482 1277 8241 6576 6329 2898 6335 60482 4724 10269 5105 51422 10370 788 3039 5077 6572 6616 1305 4000 1290 84153 4624 70 5167 64135 127833 79621 4598 83480 1103 2627 137814 8518 1727 6440 6323 6324 4593 6326 6925 1134 1289 118856 80199 54916 2626 1140 10568 29968 440275 6334 11277 3048 84705 7092 221264 94 2517 10801 5913 2697 10535 6197 7547 6513 25939 HP_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKERATOSIS 80326 1493 1736 3691 64065 7134 673 5422 284058 162514 57152 9531 1291 6898 91624 151516 1292 60684 2531 3858 3852 5818 7112 164656 3918 3122 3854 59344 3914 127534 79650 3853 285848 1832 831 145264 940 2697 63976 3868 80169 5339 79977 1294 54795 8086 242 56983 2068 3857 7051 79092 9517 6392 3248 3861 3848 2218 79644 26154 10804 2744 6391 5317 7133 6820 2706 23586 55851 6016 1828 1293 3892 51360 51750 3557 2324 488 57511 4668 8710 3728 6578 100151683 207 9325 412 55033 205717 8517 1756 1303 3889 4000 3887 3643 4921 55612 23765 1674 3909 10269 7373 4607 10999 1308 7015 1001 9487 2073 3872 57192 5894 7139 5290 84665 121214 57609 100144748 79719 7012 64682 348938 8048 10558 22861 1075 5728 6444 54345 2629 1041 126410 8626 643418 1080 5184 5271 224 7424 102 3106 6785 56916 2717 2707 6768 9015 5350 5351 4035 11155 23328 9896 57165 64581 25959 23509 1475 1829 29926 10587 1410 7137 84818 147409 8216 7486 2274 27032 79651 362 112744 1893 79717 7168 4014 7507 6901 8036 4869 286887 54800 70 2263 126695 4625 10013 6331 88 51371 6897 5159 284654 2072 55651 10758 50814 10654 5073 7508 27063 1824 10483 1825 1643 10486 5604 9342 81607 23086 25923 5664 3849 22845 9401 282996 51062 134218 9526 7273 3860 5663 204219 3845 9509 4758 55780 10060 63916 1174 121391 10651 6389 55505 7414 4254 3265 2071 9464 79755 4624 5605 55906 162 23592 26277 55135 7299 2517 6390 8557 5167 57798 3910 4598 HP_THIN_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_SKIN 4998 5573 8626 50940 54345 5468 7507 23327 1896 126792 1277 5351 64072 117581 56916 5587 1278 5500 1643 10651 4921 2071 10564 2316 1147 8622 9509 4000 7189 10269 7046 160418 9101 5832 3849 80169 5159 25 9049 11128 5627 91252 11285 5184 89910 5566 3977 55780 2073 5295 2778 5831 1281 4131 715 2332 2072 2068 7048 9791 5624 4784 9719 7148 126695 92344 4507 375 128178 23314 7508 64840 81031 1294 10913 HP_ECZEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECZEMA 1535 79631 3123 1493 1312 7454 653361 25914 673 55181 1475 284058 3248 54888 7535 6595 8626 7086 50943 917 3572 6777 5426 10758 6899 84905 3930 9759 3313 10616 81704 2071 3981 1536 3566 4522 147138 3514 5238 23387 136647 22880 5788 6337 79644 9333 134218 5096 727 54496 6729 5290 6601 940 3574 84433 22800 3559 6340 7780 7737 4688 7941 421 2961 3501 6772 7456 23765 126695 10043 8456 7353 64087 51360 5053 64127 841 79092 100151683 10913 221037 5879 56160 6578 93627 6774 2313 9526 79415 121391 3117 1896 91754 686 114803 7290 846 8036 7133 5095 57122 1041 7189 6016 79755 3716 4478 2206 3141 10526 1080 3119 3570 2615 10519 6338 2767 2235 5277 11005 404672 6821 6897 26053 3575 2783 64135 6872 51119 2312 9632 6239 5184 1717 2068 2812 3848 51428 51816 11322 9939 128178 4689 26960 9837 146206 HP_CUTIS_MARMORATA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTIS_MARMORATA 9126 285203 189 7046 79621 1717 4015 55869 340061 4088 5885 57514 10000 4144 5422 4089 103 2006 25836 10274 54567 5290 4087 51574 8243 875 2982 4629 57572 7042 2301 25 4784 5592 3981 4774 4638 51816 54345 23476 59 4851 7737 54888 7043 57492 23493 5728 9791 1663 7048 3516 10535 6197 11277 84153 2200 151188 23590 79068 64135 8076 4615 25939 HP_HYPOHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOHIDROSIS 128178 9915 3074 3977 113179 3861 8626 412 6657 10913 5422 56916 80326 6335 51360 54101 242 59344 2706 29926 2717 8573 1896 9325 204219 79641 5818 6785 126695 4001 348938 8820 2690 7051 23529 26154 1301 8567 85358 9244 2260 57511 7189 6663 60529 1161 85446 5317 170302 6658 1497 4792 59335 5015 285848 284111 54084 2074 8518 284252 128674 1474 9071 1476 27235 2072 6768 6786 10804 60401 374393 HP_PETECHIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PETECHIAE 8676 23474 3674 4926 7454 54880 5573 6774 2120 54809 5914 2629 2812 3717 3690 79718 2533 54790 6813 100506658 2811 8328 348 3937 5371 359948 2623 83706 843 6777 811 201294 11277 4869 5873 3673 9103 81608 1186 4758 135228 64859 2815 11274 5184 7456 4352 5551 7704 9630 55340 3207 HP_ECTODERMAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTODERMAL_DYSPLASIA 2121 80326 55764 128178 10913 121391 56916 8626 1896 57728 112752 3891 57539 284058 84876 5317 10804 526 5818 81607 132884 51360 3229 1001 22861 4792 8517 HP_ANHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANHIDROSIS 4914 10913 2517 4001 64065 1896 3861 6335 80216 617 51360 8626 54463 9517 1161 84570 162514 5317 65125 2074 547 9071 27235 4803 6261 79776 128178 3709 4792 55768 HP_ABNORMAL_SWEAT_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SWEAT_GLAND_MORPHOLOGY 4000 6926 4914 8626 126695 1147 1896 3861 4792 10269 8517 HP_CUTIS_LAXA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTIS_LAXA 388015 2006 30008 51085 2677 5832 2934 5351 117581 538 79053 2261 9786 9896 5604 135886 2969 2146 653361 5308 5982 3984 1954 23545 64131 7458 26281 26229 55697 11253 79087 8468 10516 29957 79644 6804 81031 57728 8216 84627 9031 55593 55384 4716 1281 84168 2683 113189 3845 54453 92344 9509 23512 2263 114049 22884 22808 51594 4052 84277 537 673 9469 9180 64919 10225 3248 84163 2879 8726 8260 165 155382 57539 6913 523 8788 56945 529 9275 3265 4882 10653 9791 5189 51021 6535 6016 2200 368 29940 5605 10526 11285 9056 25871 2131 64132 5831 126792 64324 2783 2316 10159 112752 79848 715 155368 26608 7461 7227 54539 285590 9569 6197 2296 8425 55165 HP_HYPEREXTENSIBLE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBLE_SKIN 2006 1289 5351 2245 126792 5832 1277 2629 1278 673 5167 5604 5605 3643 7528 1290 6603 84168 26229 5781 8216 10516 64132 2255 23233 22827 91252 113189 3845 54453 55033 9719 7148 92344 84627 538 81031 9469 117581 368 11285 10000 165 8036 2200 6497 58508 5076 9509 6016 29940 2263 1836 5159 7042 10526 9056 3376 2261 6651 5894 1281 11107 2316 1303 715 5831 716 79813 HP_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERHIDROSIS 4763 7157 26191 2556 3074 4352 1736 3977 3691 5979 7528 6392 6335 5621 9373 3857 3767 673 3106 3145 162514 57152 1291 6898 9049 8929 65125 80326 79650 3872 5605 54949 23769 8402 1292 4149 3736 7428 3094 8802 6833 64837 3914 779 3854 1308 3848 64072 7351 3853 8710 3508 51360 27086 1788 7066 6390 1743 4221 54463 80169 3190 6391 6571 1508 83550 7012 1188 3852 3868 4914 6945 8450 3593 9630 3717 55768 6578 23529 11280 3248 3123 6559 3918 477 55505 114548 667 4869 9244 8518 6927 5604 547 100134444 8517 478 1828 1644 2271 1185 1293 773 6507 4191 51750 1080 330 3861 8974 23095 26277 3481 55135 6389 6697 229 7015 55654 283120 2517 3728 2034 3172 3909 284654 55651 8915 5073 64065 10892 HP_ECZEMATOID_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECZEMATOID_DERMATITIS 1535 6774 4688 3248 6578 653361 50943 2312 7535 1536 686 HP_SOFT_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_SKIN 1289 3835 1277 3376 3756 2006 4256 1896 126792 51085 5351 81031 1278 4088 9091 11107 30008 1303 715 6651 4125 10367 6678 9509 64131 7048 5076 7046 7148 526 4507 84627 1290 55033 25 3782 538 HP_BRUISING_SUSCEPTIBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUISING_SUSCEPTIBILITY 356 7043 7046 3845 5351 4144 673 6774 5580 6915 1130 8622 6654 4627 3674 2934 1290 8328 2165 200931 2623 7450 23218 6777 81031 9103 91252 843 9101 54453 7048 90411 4352 64859 55033 4784 1278 7454 7148 2147 4914 4088 3998 79803 2178 2175 2157 8076 368 64805 2176 2542 1281 22852 5573 64072 165 3257 1186 51206 29940 7042 9049 5339 11234 5566 388552 8600 79798 2812 2155 2778 2316 2153 2815 5594 4629 3717 2624 7704 3039 538 2200 950 1289 4015 126792 54880 3690 2006 5167 5914 63915 2629 10125 54790 89781 5592 1277 7132 5371 23387 59 5345 2177 3040 861 716 546 2811 113189 9509 342618 7456 84627 2159 8676 84062 29887 50940 4926 355 540 8985 4089 5781 2120 10312 5604 4087 2677 79718 2301 6813 10526 2162 359948 4638 201294 4869 81608 11107 715 23493 4507 5328 5551 84343 HP_PURPURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURPURA 720 23474 5624 1312 4352 7454 54880 2629 6774 930 3690 3674 4791 5914 6899 3078 1493 7012 6915 3458 54 23495 6786 2533 51119 100506658 5627 8328 2165 5371 2623 83706 1277 843 2811 6777 931 811 5873 1380 9103 1186 29851 4758 9101 421 64859 11274 2812 7456 8742 975 2147 7353 1290 9630 10878 3207 7036 221037 8676 4598 4926 64805 7015 7290 114548 5573 4790 64072 2120 5551 54809 115650 5657 113189 51206 2677 3717 3113 2815 79718 54790 6813 9049 348 3937 3115 2162 1289 359948 84876 201294 11277 4869 3673 81608 1281 10019 135228 5580 9632 6239 5184 51816 3075 151188 7704 55340 26191 4615 717 HP_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALLOR 8517 4763 112752 2035 2566 6138 4352 5979 1719 6513 2623 3767 2038 5897 9227 3039 113235 3043 2539 3785 54949 4519 27249 2203 8402 57526 10641 2554 7428 9493 6833 164656 6521 38 6141 6218 6201 54790 171023 64072 6234 2271 6335 7351 811 60509 2177 1788 51095 55215 11224 55240 1743 6223 55975 84529 6135 6391 6125 8029 57728 9128 6154 3155 6232 6710 6390 23534 2178 2175 374879 9780 80324 29887 2176 6229 8629 477 2232 55624 4976 6224 10312 3040 8912 6927 51816 6427 6323 6324 5805 1186 6326 6155 84839 3798 3717 478 4149 23451 773 9049 84233 3073 6507 6165 6204 57679 55154 4191 6231 2562 6160 123016 8600 3047 10661 4089 50 4221 10560 23095 9681 6210 286 6389 2022 6235 10019 24148 8131 6708 1303 4901 90121 55654 2034 657 3048 3172 6392 81693 2624 212 4615 8573 3815 138050 5896 HP_SKIN_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_RASH 1535 144811 861 79631 1493 5295 2212 7128 4598 340061 8737 56916 114548 2038 5897 5167 973 2071 55788 3930 204 23765 2213 1776 64581 56244 29760 6929 6521 5699 1536 58484 7132 3514 5698 4069 843 51371 90268 6427 6696 4210 9663 6729 5993 3718 8625 940 2073 84818 4688 3501 641 3654 112744 7010 5551 11277 8558 5994 653361 2531 6710 6775 57393 6850 2697 8676 4261 6774 3123 368 56262 686 867 3507 3141 64421 3458 64127 7133 91662 3561 127534 2707 5657 1773 5156 1130 8517 3113 2068 2072 3815 6813 5692 3937 3557 3115 6391 3569 4282 6389 335 695 57169 7535 11005 201294 55739 6390 26191 567 286 51119 23592 6708 134218 3543 54790 84701 51816 10758 171023 54 974 2243 340024 5896 HP_PRURITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRURITUS 23534 861 4352 1493 3575 3930 4035 5897 26154 5244 2271 64421 5167 57003 3561 151516 23765 362 84905 5774 1776 64581 54790 54795 10507 6335 6925 2934 9968 23509 79258 55898 4597 3122 9971 10999 5205 5896 171023 11280 4157 6427 1041 3663 1832 940 6689 7066 55636 8647 59344 388698 204219 84818 3592 121214 1294 3861 5336 488 112744 3852 55851 242 56983 7051 79092 3717 9180 672 348938 6774 121391 368 7389 3594 867 80270 6809 540 114548 3815 7133 2859 3988 675 6820 4485 126410 3939 4893 162514 63910 9414 9966 5317 10457 643418 133396 1080 5184 147409 375056 2224 2235 7390 285848 54532 2623 4645 5314 2313 5156 100 51473 6336 3981 2034 64065 2057 4598 10758 10654 6023 113220 5450 HP_XANTHOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_XANTHOMATOSIS 26119 64241 3845 3990 5468 2053 4000 2542 2260 255738 161742 7274 64788 4023 335 3949 116519 1593 2538 19 64240 344 6609 10842 2690 348 338 336 HP_CUTANEOUS_PHOTOSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_PHOTOSENSITIVITY 57654 720 3077 1493 2212 1371 1717 340024 2074 653361 378884 1535 4692 7518 10845 8626 1643 2071 5111 6638 55612 2213 212 9401 3981 3858 3848 1161 2073 4597 3852 136647 2068 6096 7737 3861 1536 4688 8831 7390 2961 641 54551 2531 57393 2697 7507 7389 2067 5429 144165 8924 7957 127534 2222 2707 1773 1130 791114 10058 4683 63910 7508 2072 1656 1476 7681 338433 5184 11277 2224 404672 2235 2623 6897 54888 26191 64135 25939 23742 4598 100033413 79415 10654 145624 4689 950 5498 1294 146206 HP_MOLLUSCOID_PSEUDOTUMORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOLLUSCOID_PSEUDOTUMORS 1289 1290 1277 1281 84627 5351 HP_MELANOCYTIC_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELANOCYTIC_NEVUS 3265 5922 10483 6392 5727 4893 8626 7507 5290 7299 8726 60681 1139 51684 6237 22808 3845 6391 8792 1643 673 6016 5728 4982 3257 63915 5894 2071 4157 2077 6711 2261 2263 6654 7066 5573 1001 3481 200734 8643 5781 2073 4948 1281 6655 6390 2072 2068 55131 207 867 22800 100144748 23512 4352 7508 205717 8216 2200 5144 HP_FACIAL_CAPILLARY_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_CAPILLARY_HEMANGIOMA 10225 1717 157570 5447 5921 2050 9401 4247 2737 8481 HP_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTRICHOSIS 7157 3077 4541 55869 5885 526 23030 196528 81603 51079 54828 80185 2719 9049 998 6904 10664 9997 64131 6834 23028 6228 1000 50801 65082 3313 5696 5077 79133 7204 8091 4578 4705 2239 9377 4081 3643 55621 127534 4720 4564 7360 1139 2260 55572 253738 6597 55690 7390 4512 170302 10087 10060 5818 5468 1009 4535 4853 85440 1075 54941 4723 6878 1798 1642 374879 6591 51204 22930 9126 11160 9969 284119 29957 23241 5119 79813 2248 51322 93627 8243 10300 6659 57231 4669 6598 79644 6509 84919 6601 2273 158326 3192 6663 23133 10555 650 26040 4558 4724 54187 8289 1182 100131801 83696 6611 6711 90417 22856 6448 10743 3782 55148 25836 4514 55617 55209 6664 84300 55628 9772 138050 4513 6605 4714 51621 137492 57492 2783 23556 4567 5594 55280 5702 23512 25915 54499 11141 4131 1908 4728 23461 3899 23013 113179 171023 2799 137682 4729 23592 4697 54888 4784 10274 4722 57003 8239 4125 3756 2186 6389 4286 22907 64802 4297 4704 5977 4575 3815 50937 857 57479 7358 6888 91942 29998 26128 26137 23476 55627 22931 9853 6602 51601 166378 6872 123263 22827 4758 29123 403 55967 1910 4540 116150 2720 7319 8558 8450 5593 9630 10293 83550 55023 11011 6792 2314 10020 2353 7389 284361 8405 641 10844 10522 5293 3480 7546 93587 150468 6595 9442 23036 80816 79796 374291 7030 5160 54361 128869 55315 11128 1457 26580 5718 2623 7552 3858 4695 4719 1892 145173 57082 51729 91949 3423 23096 4538 9851 27125 23347 4054 80704 3778 1355 8473 4572 9949 117581 5498 55777 HP_PYODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYODERMA 3914 3587 695 3918 3909 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PIGMENTATION 473 28234 4644 84628 5290 51750 8726 3815 1030 4692 5422 215 55181 6237 10587 3265 1019 6016 2176 6638 8622 60684 4763 7249 9442 117581 10269 2071 2188 2072 2177 3977 3845 1186 3284 83990 2697 2073 3592 80169 5728 4512 7248 157570 4535 55651 284361 2189 4000 56983 7015 2068 2531 6591 3852 25930 9320 6392 7428 1896 3594 4893 60681 79644 50485 846 64072 10804 6391 10459 2175 10195 4558 2581 1315 6711 90417 7403 857 23291 23001 1130 6942 128178 5566 9652 7390 54551 6897 6611 63035 51132 4567 54386 65057 23742 207 64218 1387 9702 4689 23040 3043 205717 5450 4948 8882 326 3643 538 190 23592 3248 2778 355 6899 55612 5395 324 3909 89781 55904 5932 85378 7132 25913 7337 84842 3663 3861 28960 10599 847 2074 4286 5336 100144748 7012 64682 2178 6934 7036 55023 54517 1583 55135 10492 1235 64421 667 27161 23065 6925 875 1161 8626 25778 7030 7066 338433 7389 55315 7852 30061 203068 118429 9319 2033 1029 2263 23095 7516 23129 54539 5077 84148 9739 526 9401 673 672 54 64840 374969 5781 23135 6663 4541 2475 23030 9049 5894 4149 5660 161742 84168 5573 4578 147138 11253 4157 9333 1654 55215 3425 55240 8216 4688 4854 23112 7353 1075 1910 55851 5073 1028 488 7507 5159 79083 7290 9419 79728 2260 4869 867 3257 2707 5156 6390 4436 4952 23328 6654 86 4158 10457 2261 348 4514 2767 6608 388552 283652 54888 197131 6655 9632 5624 5594 23512 4352 7508 5053 9653 26057 2200 5144 57654 10297 10847 653361 6304 1643 4935 5604 63915 1584 4575 5627 4254 84464 56916 5605 134218 1027 472 128 3081 6885 22800 55131 4540 56246 7319 2956 25942 83550 1493 50940 10484 1736 7299 55505 8924 29089 4683 64127 79932 10058 7355 4255 1308 8936 9966 26277 10913 8086 55159 57724 6239 1031 285590 8943 2629 5873 3479 10283 23534 26040 1638 1312 57178 55621 6499 5888 284058 1795 2077 4292 1026 28956 3918 3052 136647 3914 4313 3481 4564 8314 4771 940 5443 9101 5339 2961 51412 6232 57167 55120 56896 79092 5324 8242 23162 22808 701 3778 5080 10651 7133 84942 778 7189 3782 7681 2186 51151 57194 11234 26503 10682 9968 8643 4513 5122 23126 22861 3458 55654 23556 1908 2187 90416 151188 987 1281 8517 4221 26258 4982 79650 6558 1776 1371 5979 55148 3981 10999 148738 1001 200734 2893 10982 8091 6689 3718 3077 2316 50506 157680 641 8546 126695 80025 5980 5889 3569 5116 57393 84062 650 3756 3691 5500 54345 5293 57817 699 6045 79776 11285 1294 22854 6389 224 1349 695 4849 3123 84570 675 51729 27022 4538 2812 100033413 4173 340024 5498 6794 7306 3662 1475 3930 5718 9969 56244 6770 1182 23509 79258 5696 8085 7156 1536 3574 421 7994 64324 79803 374879 26115 2067 5727 1656 1139 54828 29072 8036 8567 64398 23530 54800 8869 1499 26191 56992 404672 2783 83552 9184 716 11322 145624 1490 9935 1123 212 5922 57697 10483 1535 3064 51109 60 6492 7737 8239 92255 221037 29926 51684 8792 127534 83938 8815 791114 1497 10519 5277 11005 5429 2623 10075 51399 79415 2776 103 4572 715 3720 84343 HP_ABNORMALITY_OF_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE 26227 29957 51305 5573 657 7043 50940 4221 79718 1277 857 5728 64072 1161 2260 207 84919 79053 26580 1278 523 10555 93587 5468 529 3643 6497 54345 3480 8622 9509 4000 5566 7040 7840 256297 11128 10269 5373 6514 8260 2271 7156 79798 2783 23545 5290 221496 9101 2778 2074 1027 9719 55131 5346 2200 HP_MULTIPLE_LENTIGINES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_LENTIGINES 5604 5605 3845 4254 5894 6794 5781 5594 50485 5573 673 25778 8036 4893 HP_LYMPHEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHEDEMA 604 5922 2324 54345 9620 285 23169 23554 4693 2050 79633 2303 6237 673 596 1786 2990 22808 5781 3832 998 867 85358 6016 5604 147372 5894 57165 7075 3845 80208 9780 6654 114548 3636 5605 5728 2624 4041 4668 9508 8517 7249 118429 7424 200734 8642 2717 374654 7248 1020 23592 5290 1499 4893 6655 3930 10060 3123 5594 22800 5649 5921 5784 8322 5373 207 79797 8216 HP_DERMATOLOGICAL_MANIFESTATIONS_OF_SYSTEMIC_DISORDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMATOLOGICAL_MANIFESTATIONS_OF_SYSTEMIC_DISORDERS 23534 54658 5313 2035 28234 9420 4649 4358 375790 6439 23129 57057 3785 3043 2539 8504 1145 5774 8622 10019 2554 7253 6925 9968 55898 199221 10599 1482 79989 6005 5205 8241 6576 2898 6335 7167 546 10269 3592 9101 4023 2592 50619 5551 37 4000 6708 1290 84153 7038 538 64135 2729 80270 4598 3594 5825 83480 64072 811 1727 8676 5250 6323 5195 5190 6326 5644 6711 1130 389434 5265 25974 5566 5193 2626 1140 79798 6928 6513 11330 182 10525 2313 1134 84705 1371 5244 5449 3098 5913 2697 100151683 6690 10577 3155 6197 6718 1357 9409 5450 3431 5314 23446 23474 2022 189 26276 1719 103 10483 9971 5573 3783 285282 2582 3123 9076 2995 3786 6521 21 6710 1277 55670 3875 51218 60482 55532 3663 6689 5830 5627 50506 3039 5077 2109 84529 286 1305 8647 9095 29929 70 537 672 7019 8405 6007 8518 3988 6440 675 200894 5189 118856 54916 3561 54532 29968 201294 6334 123264 130589 51594 10159 23600 8565 1616 10801 5172 2108 2153 11232 10535 10068 11093 8573 25973 60561 3930 10165 3028 3717 1244 2110 7252 5213 285489 368 4519 5631 10664 57526 2934 79258 9780 5626 51124 6329 6567 226 5873 229 5105 788 9451 1593 5624 6616 6609 3856 1798 64324 1144 79728 127833 79621 89884 8022 6554 29072 1103 4089 63894 2215 4593 7428 5645 5824 7849 7157 23022 10568 440275 405753 2542 55687 286410 7092 51473 2778 146059 846 5184 7547 5277 25939 10297 2566 1528 55904 2038 8799 6843 112476 669 10507 5192 5194 4038 100506658 4724 1029 1716 51422 10370 6572 570 2584 4624 5167 50940 2821 540 7201 8820 2627 2859 6006 137814 1080 4864 5828 6324 4485 7173 9966 6813 1289 80199 9652 11277 3048 84317 221264 6528 94 2517 91949 3845 84701 113220 HP_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIRSUTISM 2492 124997 7841 55869 196528 79140 10847 4247 9210 10060 3643 9049 26160 3339 64131 8622 2720 4848 10806 27241 4081 8913 8085 4313 11020 5590 4157 3664 1020 7291 3284 129880 3425 10277 2263 6597 6904 6134 80173 9101 54453 170302 4784 80184 84984 4853 55691 65082 1075 147372 6878 582 2531 9126 55212 64919 10128 117581 51322 93627 8243 6659 4669 2530 6598 2737 8514 64072 6601 7965 26580 84100 10555 8803 5468 54187 2707 128637 1315 54903 8289 4893 2074 84823 7403 6448 7840 8510 2990 25836 55617 5566 6608 6664 10630 6885 5447 79798 138050 6605 63976 57492 2783 4000 5573 22931 2778 5184 5594 1387 84504 207 4131 29957 2316 388015 23461 23013 23394 1371 2799 5885 9373 22954 473 4214 166379 171023 22930 284119 3756 585 25782 4297 5977 55553 6603 54585 29072 23476 8481 10982 6602 55593 55384 8195 2908 54897 9509 49855 79738 7319 63916 5593 83550 57477 2697 50940 10020 1267 284361 3764 92482 127534 9563 7798 583 6913 150468 1584 51057 80816 157657 5728 123016 54361 10526 11128 203068 411 2033 9060 8788 2563 6497 4323 6872 1588 129285 4867 2623 27125 857 6650 55777 HP_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELANGIECTASIA 80326 57654 170302 10483 2022 3663 1736 3930 3339 5476 340061 23013 2074 473 7518 4519 2483 4720 4089 1643 5290 5111 5167 79650 83605 59 2542 1235 9401 3981 10507 11277 2776 6925 284098 4041 6888 4668 147138 93210 1540 5590 3815 4508 546 2658 81031 2073 4536 545 3077 27315 3574 79991 10277 472 1281 80169 4010 4758 5728 7486 55315 1490 9487 54897 641 4539 165918 100144748 5921 7012 64682 5426 57674 4538 2068 63916 6392 650 54345 7507 368 4541 23554 4693 2050 659 55505 5429 4514 8514 84720 4869 6391 2859 4512 55612 55650 7798 79932 2071 4485 8517 4000 857 7508 84277 94 8510 51750 4763 4540 10519 118429 4361 5424 10630 8813 6812 23064 63976 26277 2563 6497 1729 55135 3123 4535 84992 1499 7015 55275 1616 6390 64840 2072 2717 5184 207 8322 5190 55651 11322 5073 5648 151188 79797 1294 205717 79158 HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 6591 7337 6663 1638 4644 3663 1493 1736 1312 3861 51151 7299 7306 6499 4692 5888 2475 284058 6638 3265 2176 4286 1130 2077 56244 3852 5660 7249 4292 117581 23509 28956 5077 84168 2188 3052 147138 2072 6899 2177 4157 3845 1186 5873 4893 940 3574 5443 80169 7390 421 7248 57167 7353 55120 1075 1910 55851 56983 64324 5053 79803 374879 8943 6392 2261 7507 79083 7290 9419 79728 29072 4869 6391 10459 2175 10195 84942 8626 3257 2581 54800 778 2189 4952 1499 6711 857 7508 23328 26191 7681 348 51750 57194 11234 26503 10682 9652 6608 388552 54551 4948 5122 283652 6611 3458 23556 9632 23742 207 1908 55651 11322 2187 145624 1490 5073 9935 55215 1123 205717 8882 57724 57697 10297 10483 26258 538 355 1643 79650 63915 83990 54 89781 3815 4254 84464 9401 6492 2073 326 28960 641 8546 100144748 7012 64682 7319 5889 2178 5116 57393 221037 84062 7389 55505 1235 8924 29089 7133 55612 5728 83938 79932 2071 6925 8517 4000 875 791114 10058 7355 79776 7030 338433 1497 10519 1349 695 5290 2263 5429 2623 23592 55159 26277 55135 3123 84570 7015 675 7516 6390 2068 54539 6239 2812 100033413 672 103 84343 340024 5498 HP_MULTIPLE_LIPOMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_LIPOMAS 657 4571 3845 4566 4549 4221 2767 368 8092 2260 201163 1030 5728 4564 207 80199 5167 4575 1175 57216 6347 324 161742 1026 57688 55154 4558 6862 4540 5290 1027 9927 23592 257 81839 4572 1031 4567 HP_ANGIOKERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOKERATOMA 2720 2517 2717 175 4668 4126 HP_ANEMIC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANEMIC_PALLOR 2177 2022 657 2178 2175 4089 2176 HP_ABNORMAL_PALMAR_DERMATOGLYPHICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PALMAR_DERMATOGLYPHICS 2254 324 6134 55869 5885 23030 81603 54101 673 157570 150468 9049 55784 9896 64093 5193 10664 1487 4920 9230 7528 57572 6228 9759 2263 65082 7020 23511 55697 23522 22827 6938 2245 64131 8241 3977 738 5913 7291 1748 5792 259232 91252 4010 55636 5195 5818 340533 5830 1798 147372 92949 9126 9496 9723 2733 29957 727857 79813 10908 51322 10300 55690 129563 79718 11285 8036 79042 8200 116461 57122 5190 6611 51091 5824 94005 6711 3265 29940 5189 6925 3782 55148 658 112752 25836 55617 2131 81857 6812 26053 9894 4621 2783 8260 283989 5828 197131 57492 2475 64359 2623 9361 100151683 83737 7468 1387 2972 54880 55081 6197 4591 8799 4131 8243 91461 388015 51305 3899 23394 7169 9241 10815 53834 9373 84987 7136 2137 92579 1806 171023 10274 157680 5604 5515 29123 5194 80746 23384 23545 6595 3190 8481 89910 9469 57479 56916 285489 23476 55627 652 23097 545 55252 2261 55593 55790 55384 27086 9409 113189 3845 23483 403 22884 6572 51594 8558 10943 25942 83550 55768 55764 10225 3756 10651 8985 1801 55670 3954 8788 9968 4927 23036 80816 5160 5605 5192 58499 5184 2316 7750 63895 2033 26040 6885 4593 57187 145173 1663 9702 7227 526 54453 55165 64840 3479 7140 4654 8504 HP_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHRODERMA 8676 1493 5896 348938 3575 26154 7051 916 3848 5897 2137 3815 162 59344 64421 50943 7133 3561 1828 2706 242 10682 126410 404672 51360 3858 6820 6813 643418 2071 10999 136647 285848 11005 9526 201294 6897 940 55636 915 3559 204219 100 121214 7737 3981 2961 919 2707 2068 10043 6868 4047 6023 5551 79092 HP_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALBINISM 11234 8943 83938 3257 63915 7299 388552 8546 84062 4286 778 51151 4157 7306 1910 4948 89781 57724 79803 HP_URTICARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URTICARIA 23534 356 861 3123 11198 4598 30817 355 3594 867 80216 114548 3815 91662 5580 2071 6427 10125 2068 2072 9966 5880 79258 58484 3119 54790 10999 224 118429 171023 11005 843 10262 3663 6689 2783 2073 3592 6390 6785 875 5336 7454 7456 51360 6391 50943 146206 5450 51604 710 4615 HP_PENETRATING_FOOT_ULCERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENETRATING_FOOT_ULCERS 10558 25923 9517 81846 51062 2161 HP_SOFT_DOUGHY_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_DOUGHY_SKIN 6651 1277 10367 126792 9509 3376 1278 1289 64131 4256 81031 1290 HP_POIKILODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POIKILODERMA 9401 1493 7507 79650 5429 10651 2073 940 1643 7133 2068 55612 2071 2072 641 64682 7508 2074 374393 1294 100147744 HP_FRAGILE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGILE_SKIN 3852 1294 1289 3077 5351 1371 7389 1278 5317 3918 55612 126792 3728 113189 23086 3909 1832 5566 3914 5339 3655 1290 5159 3691 3861 1277 1308 7390 2623 4312 1281 716 9509 3675 HP_SUBCUTANEOUS_LIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_LIPOMA 5728 657 2260 207 1027 4221 5290 HP_ABSENT_DISTAL_INTERPHALANGEAL_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_DISTAL_INTERPHALANGEAL_CREASES 4010 3549 5932 3239 9241 7169 HP_PARAKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAKERATOSIS 4014 121391 7051 79092 1832 5290 4597 3860 388698 4598 10654 79651 126410 1041 64065 54795 3939 348938 9076 162514 50814 51371 26525 22861 51360 3852 11005 HP_FACIAL_ERYTHEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_ERYTHEMA 9101 2783 3785 9401 51360 399 2697 30817 9049 64682 HP_VITILIGO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITILIGO 7852 84464 326 4541 4513 4564 23126 64421 22861 284058 4683 355 4567 27022 847 4512 4558 4254 5336 23065 4535 4538 54 4540 4575 25778 26191 4572 987 4578 4514 HP_INTERMITTENT_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_JAUNDICE 6005 6710 28234 3783 9780 6521 5205 10599 8647 HP_ATOPIC_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATOPIC_DERMATITIS 3514 5238 22880 6338 121391 6337 91754 81704 2783 673 64135 84433 22800 6340 3501 1041 84905 3848 8456 3716 3313 10526 1080 3570 2615 HP_CAVERNOUS_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAVERNOUS_HEMANGIOMA 3265 10483 6392 5290 274 1785 4893 2658 889 673 4618 3845 6391 11235 5728 6390 5604 2022 83605 207 64419 4851 3239 100144748 7010 3417 6261 5605 94 4089 79158 205717 HP_PLETHORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLETHORA 3717 5573 5566 64072 7428 50940 8622 10019 79798 9101 2778 HP_SEBORRHEIC_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEBORRHEIC_DERMATITIS 6899 10519 6578 3248 1312 5277 686 727 7290 5290 3574 7086 10758 421 9632 6239 2812 7353 79755 11322 9939 64087 146206 147138 221037 HP_HYPOPIGMENTED_SKIN_PATCHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTED_SKIN_PATCHES 6591 6663 57697 10483 3663 1493 1736 1312 5888 2475 355 1643 79650 2176 6899 83990 2077 54 5660 117581 5077 3815 84168 2188 3052 147138 2072 3852 4254 84464 2177 4286 4157 2073 3861 326 940 3574 80169 421 100144748 57167 7012 7353 55120 1075 1910 5889 2178 5116 57393 221037 6392 2261 7507 7290 9419 7299 79728 55505 641 1235 29089 4869 7133 6391 10459 55612 5728 2175 2581 79932 2071 2189 6925 8517 4893 10058 857 26191 51750 10519 10682 6608 1349 695 5290 2263 55159 26277 7319 55135 3123 7015 675 7516 6390 2068 54539 9632 6239 207 2812 1908 55651 11322 2187 1490 5073 672 7508 9935 55215 1123 205717 340024 HP_NUMEROUS_NEVI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUMEROUS_NEVI 284058 1019 5290 7703 3265 673 2261 4893 6794 HP_ERYSIPELAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYSIPELAS 147372 2324 57165 79633 7132 4210 374393 3832 9508 HP_MILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILIA 3852 1294 5339 51684 8481 3861 3909 56916 3691 5727 55612 1308 3655 3918 3914 1540 4312 8643 5498 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA 285203 54872 1832 10815 53834 57514 3691 60529 55784 5339 3918 3954 54567 526 284252 1487 1349 9790 3909 3852 57572 3914 1308 3655 3313 7469 7020 1294 4488 4851 3516 6872 197131 4312 7468 79796 3861 3845 HP_POOR_WOUND_HEALING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_WOUND_HEALING 10558 9517 4914 1289 1277 5351 2697 1278 51062 3075 101101692 64072 5880 2629 1303 4921 715 9101 3426 2162 4803 25923 1290 5054 3689 9049 2165 2157 4179 HP_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PTERYGIUM 26227 1147 55505 7507 1736 54101 3664 60681 1643 4621 4010 3339 2071 4927 5339 3655 4313 10082 5307 1146 285489 5913 4593 2073 3691 5352 4323 1947 1134 2072 2068 55651 6572 7508 4654 1144 727857 HP_AXILLARY_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXILLARY_PTERYGIUM 1146 5339 54101 1147 4621 3655 10082 3691 1947 HP_ACNE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACNE 5573 101928376 6578 1312 50940 3592 368 3459 6899 4210 7290 64072 9663 9049 9563 720 5167 5663 7099 331 3248 64131 8622 55851 3586 5950 1584 5566 2099 23509 126695 54361 8302 3106 9051 3973 9060 367 175 23385 2706 79798 1230 51752 10525 285590 149233 9101 2778 4212 421 9632 6239 2812 3852 2908 2263 7353 3551 355 10804 6775 56983 337867 1893 83550 221037 HP_STRIAE_DISTENSAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STRIAE_DISTENSAE 7157 5573 5566 1277 23013 50940 368 79798 1742 64072 4088 2778 9101 5167 7048 1289 1315 8622 8450 7046 2200 1290 9049 7042 HP_NEUROFIBROMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROFIBROMAS 51684 4763 6605 3815 4771 4035 8314 6390 84231 7015 5155 6608 6711 6598 161742 4292 6391 207 5290 HP_EPISODIC_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPERHIDROSIS 4763 6390 54463 5979 7351 6335 23095 1788 3767 6389 1743 229 8518 65125 6927 55654 6391 54949 547 2034 8402 4149 6392 7428 2271 6833 4191 HP_MOTTLED_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTTLED_PIGMENTATION 3852 4000 9401 3861 51109 3248 50506 10269 HP_THICKENED_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_SKIN 80326 6768 4089 1493 1736 3575 3691 64065 1893 7134 673 5897 5422 284058 3694 162514 57152 9531 1291 6898 91624 2200 3265 2261 285362 151516 10682 51574 1292 60684 404672 2531 2077 3858 3852 5818 7112 164656 3918 2071 3122 3854 3514 5191 136647 59344 3914 5896 4313 127534 79650 3853 3845 285848 1832 79625 831 145264 940 2697 63976 5443 3868 80169 5339 79977 2961 1294 23224 83550 4000 1188 54795 8086 242 56983 2068 3857 5830 538 5053 7051 79092 284119 9517 5155 51360 6392 3248 3861 3848 5264 2218 79644 26154 10804 2744 8879 6391 5317 7133 9394 6786 6820 2706 1315 23586 55851 55636 6016 1828 1293 7840 3892 51750 3557 51151 2324 488 29968 5424 1848 7390 415 57511 6897 23767 5122 4668 8710 51119 2312 2099 63924 3728 134218 2253 6578 100151683 207 6663 3290 79158 9325 412 55033 205717 8517 91461 1756 1303 1120 26276 3889 8799 3887 3643 114548 1630 4047 4921 55612 22845 23765 1674 9076 3909 10269 6603 128674 7373 4607 5346 10999 1308 7015 1001 10982 9487 3560 2260 2073 6729 3872 57192 5894 7139 5290 84665 121214 4598 57609 4053 51099 3501 285025 5190 100144748 79719 7012 64682 348938 91754 4054 8048 10060 11005 10558 22861 1075 7389 57217 5728 3991 5195 6444 54345 2629 1041 126410 3939 81794 8626 7030 3815 643418 3832 1080 5184 55315 23345 5271 224 203068 286053 118429 7424 5194 5824 26580 2263 102 60675 63910 3106 6785 56916 3981 10654 2717 2707 27125 54453 857 3849 9015 208 5498 55717 5350 3077 79631 3930 7299 5351 4035 5189 11155 4597 1475 7518 9049 23328 9896 57165 64581 6870 6261 2720 65082 25959 23509 5696 1829 29926 9333 10587 1410 4893 7137 388698 389549 84818 147409 8216 7486 2274 27032 79651 5468 362 4853 112744 2010 1798 79717 7168 4014 7507 6559 6901 8036 4869 10371 286887 162 63894 10555 54800 2273 70 126695 4625 5692 4763 10013 6331 88 54756 51371 5828 2783 3730 5159 64834 100 23592 284654 2072 55651 10758 50814 5073 7508 9837 146206 27063 1824 9409 10483 1825 79188 6720 197 64421 1643 1174 10486 3561 5604 9342 2224 81607 8822 23086 25923 5193 8820 5664 26227 1277 9401 5698 4160 282996 51062 9526 7273 3860 5663 204219 7737 9509 4758 55780 8450 63916 121391 2353 10651 6389 55505 6307 64127 7414 5192 4254 8504 9464 79755 26525 4624 5605 1287 55670 55906 11128 84876 5277 2623 26277 55135 128486 3425 1588 81848 285590 2517 6390 8557 5167 57798 6023 3910 9719 10283 HP_CIGARETTE_PAPER_SCARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CIGARETTE_PAPER_SCARS 1289 1277 1303 1292 1293 1075 1290 1291 1281 91252 HP_ATROPHIC_SCARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHIC_SCARS 1294 1289 1303 5351 126792 11285 1281 3909 4035 165 1277 1278 3691 667 3852 29940 5339 1308 3655 1290 3918 91252 3914 3861 51816 4312 1291 4088 715 113189 55033 1292 716 1293 1075 146206 HP_BILIARY_TRACT_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_TRACT_ABNORMALITY 6718 7040 4261 23534 950 6794 91147 11198 2072 3930 5966 10815 53834 2212 51259 4680 79140 54894 1244 2627 22802 8625 5994 9420 2629 1487 5774 3077 125988 5428 10056 10507 9076 3162 5993 9361 27031 6925 57545 55788 9968 79258 199221 3514 79989 3295 56623 3663 6689 4000 6804 5830 959 115019 3592 54658 3501 157570 83737 8239 51164 582 11254 5244 1080 672 1084 222546 23322 3594 80270 57217 410 57539 84100 2859 80184 50615 3954 675 4282 4485 5189 1909 26525 9966 5261 6550 9371 3783 5660 6556 5314 182 2542 145173 51473 54903 6928 2729 2642 2947 7468 617 5828 5265 7547 113220 5450 HP_CHOLECYSTITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLECYSTITIS 3514 5244 9971 5660 5205 7167 226 2658 410 2821 8647 811 5313 3098 2022 3501 2153 669 3717 7030 94 4089 4204 57104 HP_ECTOPIA_LENTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIA_LENTIS 27151 2776 1289 2200 444 1301 54507 81794 2767 54880 126792 3339 4693 55214 5076 875 2201 113246 6890 4338 5080 6297 8314 1280 4016 6821 4053 80781 91851 7490 23451 64840 170691 6892 6891 4337 57105 5130 10157 HP_PAPILLEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLEDEMA 54517 25930 63901 3423 9320 84628 10847 7428 57178 374969 1656 10492 55621 54828 7386 26160 2629 1499 8567 23162 6304 23030 673 3778 64398 27161 324 6558 5718 9969 1795 6598 23291 23001 6045 8936 9442 86 114548 1182 3064 4313 55148 3590 55904 2186 8314 22854 6942 51684 7545 6711 2893 6605 4849 84842 4771 7157 4323 10075 63035 51132 84231 51412 7015 23112 50964 84148 5155 6608 9739 23040 51399 284361 92255 90416 56896 207 3720 9653 6934 26115 26057 5290 HP_DEVELOPMENTAL_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_GLAUCOMA 124583 1545 2776 5308 2218 220202 6138 6736 79621 6229 2530 8322 2623 81846 55624 2296 103 6224 51816 7010 4693 7837 6223 29954 6155 4952 54892 10585 5728 6165 6204 6141 6218 6201 26229 6231 2316 6160 389692 4081 4010 6234 1605 4053 6210 11224 6235 169792 7291 5831 79147 90121 6135 5080 6125 2263 10535 285590 11277 6154 84153 207 6232 2301 92949 64135 25939 9469 9215 HP_BRUSHFIELD_SPOTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUSHFIELD_SPOTS 2623 57479 5828 5189 5193 55670 8504 5195 5190 5824 5192 5194 5830 8799 9409 HP_IRIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_ATROPHY 58495 4041 9839 444 27235 114902 HP_ABNORMALLY_LARGE_GLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LARGE_GLOBE 1545 2776 4081 2218 4043 220202 1605 2530 3758 55650 8573 8322 5296 545 3763 81846 55624 169792 7291 2263 79147 29894 170302 91801 4693 7837 29954 22856 4952 54892 285590 10585 5728 207 92949 84197 2200 26229 9469 80232 9215 HP_ABSENT_LACRIMAL_PUNCTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_LACRIMAL_PUNCTUM 2263 8626 197131 2255 2261 HP_OPTIC_NERVE_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_DYSPLASIA 27151 673 5830 5828 5076 11041 57498 HP_IRIDOCYCLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIDOCYCLITIS 3559 10273 326 6775 3123 64127 26191 3560 919 79722 5771 HP_HYPERTENSIVE_RETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTENSIVE_RETINOPATHY 4763 6390 3291 7428 5979 6392 23095 1788 6389 1743 55654 6391 54949 2034 8402 4149 2271 4191 HP_KERATOCONJUNCTIVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATOCONJUNCTIVITIS 326 101928376 22861 3592 7389 3459 4210 6720 2263 55699 720 7099 3930 2255 56244 3586 64127 1308 6335 2934 3141 2071 8302 3106 136647 2706 4081 4547 7390 404672 1230 51752 2623 6897 2074 2068 149233 7737 2961 2261 355 3123 10804 54941 6775 165 1161 337867 2200 HP_HETEROCHROMIA_IRIDIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROCHROMIA_IRIDIS 6591 4254 6663 4286 4010 7299 3815 8518 4948 10908 60 1910 5077 5728 4157 57167 1908 71 2776 207 9935 1123 HP_ANGIOID_STREAKS_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOID_STREAKS_OF_THE_FUNDUS 5167 368 64132 5728 4982 2591 64131 207 5290 2677 HP_ABNORMAL_MACULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACULAR_MORPHOLOGY 5189 7078 1638 93426 51151 54585 7299 2780 54765 167691 5148 54714 348 427 10461 6017 368 1356 5631 4693 26121 283652 64131 9227 84839 2071 3617 136647 9573 9742 6785 256471 7439 7360 1471 4771 10516 3166 5961 4094 103 23568 6010 157657 3098 24 8842 2961 6121 149461 5080 11277 6533 1001 8777 79803 4041 392255 8322 7867 7428 57096 10733 2978 6663 9364 83723 9382 22999 778 57670 1130 25974 11234 123016 388552 114902 2652 64132 404672 8813 6897 1406 10878 4982 1499 83552 7490 2192 6314 6103 64218 2068 5959 169522 54499 6247 79797 1908 83394 79947 8517 57724 10002 189 3423 2296 92002 4157 4566 4166 1806 94137 4935 9785 3426 157680 1201 5956 63915 403 324 6011 4286 5950 64802 3078 89781 3000 4644 2202 768206 57479 55624 6100 5538 80173 5130 10594 51095 4948 92840 80781 55812 7737 4758 50939 84131 2201 23503 57728 6452 26146 55129 128338 1910 5149 5167 5146 64127 1495 23370 224 220202 23554 4942 22926 3419 285440 1258 4567 80208 5076 3075 1261 4556 49855 129880 8565 83872 3105 2979 6609 4901 343035 4990 6295 8943 2629 23746 146167 HP_MACULAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HYPOPLASIA 80781 8322 1130 4693 3166 220202 8777 4094 79803 5080 51151 1806 HP_RETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ATROPHY 284217 2218 84628 10847 1462 57178 23020 171023 54585 55621 2780 10273 167691 54714 6304 23030 348 9785 3426 10461 6558 5718 26121 9969 1795 5950 64802 3078 3614 7439 10585 9227 9442 1182 3064 3000 2202 55148 55904 6100 9742 6785 2893 1509 84842 51095 5961 92840 23568 6010 55812 79147 157657 3098 51412 84131 10210 6121 23112 50939 57728 6017 6452 23040 128338 284361 6533 92255 56896 5149 1161 5146 6934 26115 54517 224 25930 9320 406987 760 7867 374969 1656 10492 54828 10733 55624 22926 3419 2978 285440 8567 23162 3778 83723 64398 22999 27161 8842 84839 56623 57670 23291 23001 57709 6045 8936 86 7840 1261 2186 22854 6942 24 51109 6711 114902 7078 22901 4849 1406 10878 4982 2074 92211 8565 10075 83872 3105 3075 63035 83552 51132 4901 6103 84148 29954 9739 4990 5959 51399 169522 5130 2629 90416 6247 23746 3720 7275 9653 26057 9215 138050 HP_OCULAR_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_ALBINISM 11234 8943 388552 84062 10630 6663 5590 3339 7299 23013 26258 63976 473 2563 6497 8514 57724 10277 4935 3257 63915 54897 7798 8546 1130 89781 8510 79803 51151 HP_LEBER_OPTIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEBER_OPTIC_ATROPHY 4539 4541 4508 4514 4536 4540 4535 4538 4007 4519 HP_POSTERIOR_POLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_POLAR_CATARACT 583 324 26137 9445 1969 5309 1410 7431 HP_MACULAR_COLOBOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_COLOBOMA 64802 9227 5631 6121 167691 25974 149461 55812 9785 HP_SUDDEN_LOSS_OF_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_LOSS_OF_VISUAL_ACUITY 64072 9049 1499 673 4221 HP_JUVENILE_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_CATARACT 51109 9401 7053 4204 23394 64682 221496 1593 6711 84188 112939 HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_SIZE 4094 54872 51085 2218 9839 55869 148789 5351 406960 51259 5015 2969 54880 60 4519 4693 653361 10664 3339 10682 1605 1415 79867 3984 1420 7458 71 7469 79158 2071 10329 50945 136647 3954 1063 27077 79848 9150 1409 65062 4810 3166 57167 79147 7468 2961 2187 55033 9215 92344 2068 6309 22930 9126 10585 10586 81857 79718 8322 80184 10733 1414 10815 9275 128637 2200 1282 29925 23322 5309 5308 25836 84892 2697 404672 3149 6897 8260 57096 182 22931 2301 155368 29954 26608 2703 7473 9935 1123 8243 79583 11107 80776 2245 126792 5080 7403 5885 55624 286 340419 2006 1806 135886 5515 7837 5982 9401 5950 25782 55714 89910 57479 8468 26128 23476 203068 6804 10982 652 170692 5295 26277 9031 51715 10743 26123 7737 2074 84197 1487 114049 4053 79770 84277 79600 1161 3845 7020 2313 84163 220202 1301 2314 668 155382 10522 3832 729920 8085 4010 2248 113189 84314 6913 11041 1421 91147 402 54903 2263 646960 1009 145173 57545 7010 91851 23096 7461 7439 285590 5831 9569 3778 387700 1413 HP_VISUAL_FIELD_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_FIELD_DEFECT 4578 1462 4976 2780 5189 4488 167691 4519 54714 10059 9445 6389 4567 4535 3106 4540 4577 26121 1678 4508 9227 2776 8314 6785 256471 60509 114902 6102 6605 7439 4771 80207 1737 4292 6010 55901 7287 157657 9101 3098 24 8842 1259 84231 6121 51816 4539 6608 83550 100151683 11277 4647 4538 6533 84059 5830 207 9927 7025 5961 10000 4541 64072 1121 6224 1499 4512 7291 9364 6938 2232 64218 6598 23600 57709 84233 7840 1545 1181 4514 4327 3617 9129 773 778 91574 9371 2395 51684 50964 8974 80201 4072 5828 1281 50 80781 22901 1406 5395 3035 6323 7545 5456 7399 7015 5155 112476 5290 6103 5959 169522 9409 138050 6094 26191 326 4558 3423 4352 4513 8799 200205 26160 55857 4720 7049 27030 93589 403 4511 23746 7048 25861 4653 2022 3420 3614 5193 346007 3000 2202 91137 7401 4436 55624 6100 3845 5378 3426 10594 285440 4536 7066 51095 79152 55812 50939 6017 10210 5190 6452 136371 5145 5149 10083 84131 5146 477 2261 3717 23370 583 3123 755 10518 686 1282 28982 4942 130557 5949 2956 84816 22926 3419 5195 673 347733 84140 5192 1258 8504 4117 657 282809 9049 84277 79628 4575 1261 375298 22909 83854 124590 55670 51109 4547 5194 5824 83715 55209 7078 4221 6101 92211 5148 8565 3105 3075 4572 65217 79797 4566 5995 79955 10283 84100 HP_CRYPTOPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTOPHTHALMOS 117581 80144 341640 23426 158326 HP_CORNEAL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_DYSTROPHY 83959 4094 6935 9180 4070 2934 291 4166 7045 1415 1308 1421 2652 2776 55750 51360 29914 3859 1296 1634 1420 2717 1414 285440 1409 91851 11107 200576 26007 84627 2703 4591 5956 123624 1413 23404 HP_LENS_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENS_SUBLUXATION 6297 2776 8314 55214 4016 57105 875 1280 5130 91851 2767 23451 HP_CONSTRICTION_OF_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTRICTION_OF_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD 6094 7840 326 3423 5189 8799 26160 167691 55857 6389 93589 403 23746 26121 4653 157657 3420 4508 3614 5193 9227 346007 3000 5961 4976 7401 55624 6100 60509 6102 10594 285440 1737 6010 7287 55812 1678 3098 24 8842 1259 6121 5190 6017 6452 5145 100151683 6533 5830 583 4942 130557 5949 3419 5195 1121 84140 5192 1258 8504 282809 84233 79628 375298 1545 55670 1406 51109 9371 50964 5194 5824 80201 5828 22901 6101 92211 5148 8565 79797 5456 64218 5959 5995 10283 84100 9409 138050 HP_CHORIORETINAL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_DYSTROPHY 10908 157680 89910 2033 1387 54476 HP_RETINAL_ARTERIOLAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_ARTERIOLAR_TORTUOSITY 6899 1282 4041 51085 84163 8468 8322 1312 2006 6804 7290 155382 9031 9275 421 9632 135886 2969 6239 653361 155368 26608 7461 5982 2812 114049 7353 4508 9569 3984 7458 84277 221037 4693 HP_ALTERNATING_ESOTROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALTERNATING_ESOTROPIA 84342 1804 1185 4001 324 5528 146167 HP_OPTIC_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NEUROPATHY 10102 64241 4539 4709 189 4694 4715 686 25828 79133 4541 4728 4722 51079 3949 29078 4540 4535 54539 4723 55572 126328 4653 4537 4720 4724 1545 338 1181 4538 4716 26119 374291 4729 4700 1822 55863 255738 493856 2811 4726 4508 4854 1593 51103 91574 51300 4514 91942 284184 6452 25915 3123 4719 4536 80224 64240 4519 HP_CHOROIDEREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROIDEREMIA 50939 3617 5456 5961 89910 7439 1121 1969 HP_LIMBAL_DERMOID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMBAL_DERMOID 2260 51339 5728 6299 3845 207 HP_SEVERELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY 54714 55812 23746 10195 1406 6121 4810 114902 3000 7078 9657 9227 23554 4693 64802 130557 85015 3769 261734 392255 145226 285440 9742 1499 4041 7287 8842 3257 80184 23418 3614 778 6809 57096 8322 167691 5130 79797 343035 4166 HP_LENTICONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENTICONUS 1285 1286 1288 5961 3913 5959 6017 6010 1287 HP_ORBITAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORBITAL_CYST 5075 51684 8643 5076 5727 652 HP_RETINAL_EXUDATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_EXUDATE 23554 4041 80169 8322 26277 4693 11277 HP_IMPAIRED_HORIZONTAL_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_HORIZONTAL_SMOOTH_PURSUIT 4287 6812 6310 6311 1938 5981 55703 HP_SACCADIC_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACCADIC_SMOOTH_PURSUIT 1200 8913 492 1822 23064 773 10273 9711 3752 57410 339453 23203 23533 2332 5582 55129 80208 23503 57679 2705 HP_SEPTATE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTATE_VAGINA 27152 3209 2625 1717 8195 8626 9839 7490 197131 54880 3110 HP_BRACHYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRACHYDACTYLY 4089 8481 7994 5567 10370 92482 54585 79140 5925 4488 6237 3694 1482 585 6016 2261 137814 84100 22856 4920 9742 9759 317662 860 5077 6938 5053 658 1302 2626 79659 54496 57514 1513 7291 2778 4613 89970 3239 3930 157570 57167 1280 22858 8643 1857 2531 1836 2077 79813 10908 6392 51322 57231 114548 1947 57539 22808 6391 55343 8289 176 8243 8493 56975 10743 9968 55617 2260 25871 10210 2697 28981 5447 5144 546 4796 9894 63976 55636 5307 112752 79848 257 23556 64359 2623 4000 51114 6513 100151683 6885 207 51098 9241 7048 8200 10617 2324 1301 54551 1855 79068 205717 23013 818 473 55112 2137 4047 6595 54567 64374 27125 63901 3845 26160 6603 3209 3981 4054 1954 23387 200734 9851 389827 51371 392255 652 9555 2316 57572 28960 55790 57560 2036 59341 4053 5932 140628 100144748 57728 5139 5980 51594 29929 2737 5116 374654 2317 91147 2657 2314 7204 25886 4094 10522 7474 23522 5727 55699 8195 5500 9791 5745 5295 81794 54361 51109 118429 9060 5290 145173 129880 9469 51132 114803 7545 23129 79809 170691 3549 65250 7227 6197 54453 10026 23404 3759 5781 124583 2254 285203 51684 5885 1311 55764 673 79053 6638 29980 3636 2200 5894 23291 23384 113246 4882 50801 2263 5573 153241 50945 57178 5238 22827 633 2245 5590 10940 1139 90416 3481 10277 9723 3791 222663 4853 8450 6023 10075 2690 582 89891 196528 54928 2879 2535 7021 9419 182 8514 6913 526 2707 9897 2121 94005 6654 255758 8036 650 8510 51199 56992 6473 2131 10630 4851 4247 51621 54888 2783 51715 27241 5159 4893 149775 6655 64840 65109 55249 6899 55081 9935 1123 9126 5922 10483 23394 3339 8720 1717 23126 8092 55733 51259 7403 197 9786 5744 51626 54808 9131 9361 23028 9321 57152 407975 8242 5130 5331 10847 132884 54897 50515 51763 22800 25942 8216 23414 7140 727857 26123 28952 406932 5147 387 127534 5728 5604 7798 23169 538 51021 5530 2702 1457 1009 2627 2563 6497 285590 4750 6390 23096 867 3516 55165 5977 8675 2239 10283 23111 HP_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNDACTYLY 473 7979 4089 8481 6134 8626 25914 79140 1183 4692 5888 5925 117581 2719 10060 9939 150468 585 2176 54880 2146 22856 4920 5818 51317 9742 9759 317662 5077 7204 1173 2188 55249 10806 2072 79989 6305 2239 2177 11020 8241 3481 3664 57514 64327 57728 7291 129880 1146 57167 4613 2255 9790 80173 3239 80184 658 84984 157570 55212 1399 55120 1001 2263 22858 80144 1857 4750 6309 2697 4038 3207 9126 5324 57688 26227 29957 727857 10908 6558 93627 8243 23327 1832 1723 8726 2737 1947 341640 57539 10459 5339 85358 9839 9459 2175 4621 6513 23096 1656 7681 64093 25836 10225 2317 10682 10210 28981 2316 6660 81857 9772 7552 9894 112752 4677 9037 4212 64359 2192 4000 51776 23742 1717 9241 7048 1387 4659 2260 2187 79633 1855 8239 207 151188 55215 340533 9896 526 2245 92002 51057 79583 5885 22954 55112 26160 5587 171023 2077 54567 6638 55612 6529 6857 3981 1741 9508 1954 23387 4626 134701 29998 9851 23476 999 10265 8091 652 50964 3759 79659 57572 55790 8195 10743 4208 84529 157680 5932 9758 54551 91754 116442 5980 51594 5889 2178 23426 374654 28957 10683 8200 2313 2314 10020 186 8945 10522 7474 2033 2222 6299 6608 9791 157657 6323 7480 3590 338433 145173 55209 6304 7319 389856 5147 675 7516 23129 65250 347344 51633 5063 100033413 4204 63895 672 64840 374969 84265 2254 285203 55869 5898 55764 54101 5307 55784 57465 324 10664 7592 23291 284252 1106 2664 23384 24140 4848 5718 153241 55697 50945 57178 27241 8913 64131 11253 6469 8642 3516 3691 80185 145873 372 58513 10087 23512 84679 7994 2261 147372 9990 22866 2019 582 64324 374879 1028 4998 2535 7021 9419 79728 29072 84100 775 10262 1756 9897 8831 2189 54903 3955 2182 650 8318 6855 5290 10907 4851 54888 7102 51715 51339 8260 5594 23592 9968 146059 145624 164 7476 57697 10297 1147 23394 11141 4552 1500 51259 2122 166379 79809 1859 10274 83990 81607 29123 1749 54585 84464 407975 56916 11043 84992 28952 84162 22827 26123 49855 170302 79868 79738 8450 63932 25942 613 51626 23529 23389 387 641 3764 8924 29089 92482 3762 64116 7337 341208 583 84667 8517 51098 6913 791114 65109 89891 6197 5728 3728 123016 10716 11128 1501 1009 6472 139411 57560 55159 6910 4867 1663 26128 55165 1750 3054 HP_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_POLYDACTYLY 54872 8481 1312 91147 65062 5567 54585 153241 10000 54903 51259 79140 219844 2719 56623 64093 2121 26160 22856 1487 95681 26005 51360 79867 2735 9742 317662 57545 7469 7020 79583 54806 10806 6899 2239 5626 27241 11020 8241 583 6469 658 3954 10464 83479 6926 65250 27077 79848 64327 129880 2187 7547 57167 79600 7468 80173 157657 132884 3239 421 55636 80184 80210 84984 7353 257 582 4750 6309 374879 9723 55212 10908 89884 23322 7021 7290 8022 2737 1947 26154 10815 57539 84100 9897 7046 51626 84314 5296 55112 10225 10682 10210 6608 4867 51715 51339 57096 5449 64840 9786 9632 1717 2263 54499 9935 1123 7476 80776 285600 53834 9373 22954 166379 79809 9343 5290 23090 585 7700 89891 3209 23247 25776 1954 9851 2316 9731 652 2177 374654 79659 7291 55593 8195 2736 10743 22827 57560 26123 49855 79738 3930 79770 137392 221037 727857 2313 28952 2314 51057 5147 894 641 25970 8820 10522 23133 92482 51684 6299 2697 403 123016 200894 51524 26040 5728 8200 57728 6239 23096 2137 2812 51 HP_POSTAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 2719 80776 8481 91147 5567 1717 285600 54585 10000 9373 5296 51259 22954 79140 219844 55112 26160 166379 2737 79809 56623 64093 2121 51626 585 26005 582 51360 79867 7700 9742 89891 57545 3209 79583 153241 10806 1954 2239 27241 11020 583 6469 2316 658 83479 6926 27077 79848 64327 374654 65062 129880 79659 55593 51715 8195 2736 57560 26123 80173 157657 132884 6608 80184 49855 80210 84984 2263 257 79738 3930 79770 79600 4750 6309 137392 727857 55212 23322 51057 84100 894 57539 92482 84314 54903 7046 123016 10225 26040 8200 57096 5147 4867 64840 57728 54499 7476 HP_ABNORMALITY_OF_THE_METACARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_METACARPAL_BONES 124583 2254 285203 51684 6736 55869 57020 2317 1280 1311 4920 54101 57167 29980 9241 64093 64327 324 9775 1487 8200 2720 9759 5573 317662 1302 860 7204 55697 633 2778 64131 4313 658 2131 26191 6926 2535 29895 55215 2132 89970 9935 5191 4921 90417 3239 6473 157570 7227 8643 4750 1836 6023 9126 54928 1299 9469 1298 4841 27152 2879 8823 4041 9401 57514 10804 3549 650 25839 126792 4882 7476 94005 919 22856 4883 91252 2990 5745 10225 2316 25871 65250 10210 26040 5139 1186 6885 5447 4851 5144 1281 79848 149775 64840 4810 100151683 51098 7468 6197 79633 207 29957 6469 54496 8243 10216 9896 388015 1717 8642 171023 26224 10815 53834 5293 9361 5885 55733 51259 81794 2588 2737 25836 4784 6595 157680 9786 55612 64374 5744 6678 25782 1297 2261 54808 64175 3930 8481 9321 4054 26229 5771 9851 23476 83452 9365 91179 5130 2177 374654 10847 57572 55384 57560 1788 2200 51763 64682 5980 5593 10060 26123 6938 117581 5147 25886 4148 11342 5727 3954 8195 6299 3209 2260 9791 79722 3559 3835 5728 7030 7291 54567 3077 8788 114803 727857 6910 6775 7545 4323 145173 64135 285590 3560 23129 8626 5116 3516 2137 2192 5264 10084 90 374969 8675 4038 10283 9719 3759 HP_ARACHNODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARACHNODACTYLY 54872 79693 7043 7046 1312 5447 285175 9210 4015 126792 5351 23514 10273 4144 284058 2263 63895 2006 6899 171568 10084 2201 55553 29920 7469 5592 139285 649 1075 3954 59 1280 23314 91179 29940 81031 1742 1146 2193 7468 6651 157680 421 7048 2261 875 1487 72 2316 7353 25970 1399 84627 2200 4534 4088 1798 1301 25942 8076 221037 89910 613 5727 60676 259232 3188 11285 7290 646 51684 8270 4089 10815 30008 23133 9839 79576 56603 6497 57122 4087 113189 55644 80816 7042 2301 4883 1272 25 10526 5184 9968 4638 8925 29893 8643 51114 10516 6611 4677 6605 5594 11107 199857 715 23493 65109 9632 2492 6239 4882 2516 51633 2812 4629 56945 165 HP_ABNORMALITY_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FINGER 84823 79912 54585 2212 25914 1183 5925 219844 64131 57167 6237 2719 998 54880 22856 95681 9230 9442 9742 9759 317662 860 10269 2188 56915 29089 10300 2072 2177 5053 8241 4953 658 3845 2535 3508 57728 1513 129880 7547 1146 5889 2255 91252 4613 80184 284361 4000 8820 2531 7136 55212 9320 3248 3239 1723 2176 51053 3918 6598 2737 26100 30008 10459 259232 2175 58508 1182 6597 7046 3914 23291 1656 5286 22930 6942 6165 6231 25836 10225 2316 9772 2972 7552 10516 4796 6611 57492 6210 3481 57539 257 51132 2623 51114 4882 3782 7048 79158 51651 25782 10617 2324 1859 23040 79867 9896 91461 23013 6138 113179 8200 9361 5885 9373 2263 23592 2006 65125 59067 157680 6638 6899 3756 3981 8481 54870 2261 3209 9508 1954 4256 9731 50964 9487 84842 1836 9853 6602 7140 55790 54463 10743 5144 2074 10436 5422 54551 114049 8195 5373 2178 29929 84277 7020 51412 137392 1144 100151683 11284 54517 64327 2313 6477 10492 6324 10522 23133 9244 202018 5727 27161 92002 6223 2260 23065 84314 2677 9241 875 55644 81794 79848 176 54903 9319 2033 1857 6711 5728 1795 10982 389856 11107 199857 715 23129 6660 54476 215 84148 26160 347344 894 7476 1327 9401 672 4654 29920 84265 23135 79631 11198 9210 55869 5832 3861 2317 1311 55764 23030 9049 427 64093 10682 1487 51360 22995 114548 3909 71 1302 57545 5718 57178 51259 79087 57465 5913 6792 65062 55215 1593 9723 2697 6125 23112 72 21 7353 1798 1075 2019 1028 1062 54968 2879 8239 89884 7021 1281 9419 8514 1161 84919 10262 1756 4621 57122 9897 3549 29940 2182 6654 86 1272 5296 650 5692 65250 55209 6608 26040 27077 5139 6885 85358 51621 54888 51715 7043 197131 5594 4893 9968 4593 3097 54872 5048 6628 5648 9653 3479 388015 23102 10847 3339 10815 157570 9343 29123 84466 2186 126792 91754 5745 10084 56916 23247 93210 26227 9469 4849 274 26128 203068 23314 84162 374654 1832 9031 55384 128 91869 26123 58 170302 10733 1910 79738 3930 79770 6023 4534 4604 25942 83550 4920 182 25923 89910 51626 23529 51057 2064 5147 6335 92482 147372 7337 113189 116931 403 23036 80816 65109 2200 1822 6197 3728 123016 4784 7750 6160 6720 1280 10293 2702 64324 55159 23141 145173 84942 90121 10512 23096 7461 9569 91147 51633 55165 7204 2239 3054 91949 9719 5567 10370 990 117581 673 284058 1291 10060 1482 2121 2969 6326 137814 415 9326 5077 26278 11020 3954 124583 11253 9158 2201 7528 4810 24140 23363 1292 1290 4088 8643 4750 729238 29957 23241 93627 8243 57514 23162 22808 701 10785 9839 3897 4902 8289 547 9179 25 7681 6204 4867 8838 546 26053 55650 63976 55636 153241 54829 55120 8076 2475 23556 5449 134218 55280 7468 1301 90416 79718 987 23322 2245 5281 285600 473 23514 10290 8295 79868 6261 64374 6440 1604 23443 91137 5592 6492 57479 3835 9851 285489 389827 8091 652 9555 545 27315 3071 5295 27086 2193 9758 150094 4841 64127 2917 7025 5116 28957 10683 1747 4703 657 60676 6229 6595 8270 8405 1889 4094 23522 4010 6299 5293 4927 55733 150468 157657 7227 11285 58499 200894 63895 727897 54808 6497 84720 59341 91039 1134 675 79659 5591 64359 81620 9702 165 57459 340419 2254 51085 51684 7841 5351 196528 4761 55784 3636 324 7592 5573 5696 79583 55697 22827 633 5626 242 27241 8085 583 6469 653509 3516 10277 3586 421 132884 23512 1387 4853 1749 10075 3417 9990 22866 582 26115 8626 6926 6659 54828 5447 6601 54809 6224 8884 3955 5879 1725 8510 54332 51199 11133 50814 1186 440275 51339 8260 57096 6473 7015 1303 81887 6154 55081 2778 1123 112752 1300 81603 23394 8092 53834 9820 166379 8812 10274 83990 5744 79633 9698 9131 56623 5075 5977 55553 84126 25776 727857 1376 55746 26137 6804 83452 91179 28952 1947 1788 6135 2068 50515 6572 3094 10479 221037 9935 613 84163 10651 23345 5283 83987 641 5781 127534 79576 7798 84667 93587 6913 89891 7042 1289 5190 2146 60529 6472 2563 6910 57560 129285 5593 219854 79751 60401 51 3720 84628 3691 285175 8726 221927 79140 4692 10273 4488 4144 4247 3265 6016 285362 2735 51317 7458 284098 2627 348180 79989 3977 29895 81031 7291 253738 89970 6134 92344 23299 1278 84984 1399 2189 80144 6309 83479 9126 9496 25930 10908 1807 2067 10804 729920 79023 56603 25839 1315 6155 2187 90417 7403 23001 1293 7840 9427 55112 4148 3736 29893 9894 5307 10525 4212 63035 155368 23742 1717 4629 59344 54499 10216 79991 55835 3423 22954 5587 55612 526 55768 7700 84342 55904 5932 649 134701 8468 9488 23476 22931 6729 1896 57572 55593 79753 2736 51305 23483 2036 140628 64682 7466 84627 10943 6934 55023 2657 155382 25886 4089 11342 2065 10144 55699 4087 3480 9791 6925 84295 7030 9451 2624 3590 338433 54567 51524 4638 118429 3376 131377 10381 7531 64135 23493 7516 23630 90 9739 4204 3767 54 64840 374969 4038 23404 3759 4952 4998 79693 5000 10000 54101 7518 29980 10664 5894 2334 113246 50945 6234 5590 9150 4626 11224 3425 145873 5518 340533 92949 1908 55690 7290 79728 84100 9091 2707 94005 5073 8925 10630 112858 4851 51744 7102 5159 6655 9632 2492 84679 56945 2132 7092 8318 26057 80776 10297 10195 11141 92579 6304 26154 79902 23090 4297 10125 9321 84464 22880 5698 5130 84992 5979 5297 49855 406932 51763 22800 1968 8450 22861 6399 7703 3764 8924 7273 6664 7355 8936 5649 139411 6235 5189 6239 867 2137 285590 9939 8473 1855 23594 7480 1312 23233 55621 5888 9949 60 653361 80204 23028 6228 1861 7469 6141 139285 54806 10806 4313 5830 2626 51002 23400 4921 80173 55315 80210 10533 56896 2775 3207 1105 5324 1108 8242 51322 646 7012 3778 9459 9275 56006 4795 25871 10210 27238 81857 387733 2668 4677 6605 51119 9786 51098 2516 4261 79813 207 4131 7040 7169 10324 171023 23019 6558 5982 55148 1741 1308 1277 29998 200734 55627 10265 2893 57211 23414 6651 4053 116442 5980 79600 23114 1080 23312 26191 8567 2314 3188 6578 8573 186 2218 7474 84896 51816 10466 699 2335 23067 6045 256297 5184 22854 1193 5393 8788 283120 2812 5063 100033413 54820 55777 285203 56203 57020 6662 825 9775 9969 26005 2664 23384 3984 4848 50801 6218 6201 10464 1742 1139 80207 3791 7874 8452 7994 25970 6232 374879 51750 27152 8022 29072 64398 83696 4883 11128 6855 56992 375056 64132 2131 55628 6794 10568 161742 23250 2783 6833 10735 9184 26608 55249 51520 145624 164 223117 2703 5922 57697 1147 4015 2122 79809 5290 135886 171568 585 55906 3064 538 26229 407975 11043 59 54897 9509 2073 92255 3090 63932 8216 54681 6583 23111 5604 55012 8815 8517 791114 2301 10716 10526 79796 51227 51399 10283 HP_BROAD_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PALM 2239 2245 4796 81794 2273 145173 2719 1280 171023 57560 2623 55012 3549 54880 2260 5745 54808 9131 6197 3930 2200 79718 23384 55343 10743 5573 8481 HP_ABNORMAL_THUMB_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THUMB_MORPHOLOGY 2006 84823 8481 84628 57178 5832 8726 55621 2623 5888 10273 5925 4488 4247 57167 2719 9939 998 2969 285362 2176 54880 60 2146 653361 22856 4920 1795 23028 2201 2735 9442 7458 1861 7469 860 6141 7204 2188 29089 23314 10300 2072 79989 2239 2177 5053 3977 26227 658 3954 2535 9158 29895 29940 27077 64327 10785 83990 51002 7291 2187 7547 5889 2778 22800 4613 2255 5728 51412 55636 284361 2189 55120 56896 80144 8643 1857 3248 1836 9126 9723 9469 25930 727857 9320 9401 2737 26100 10815 729920 23162 3778 10459 9839 3897 2175 9275 4902 176 6155 8243 672 90417 23291 23001 9179 2263 6165 2186 6204 64093 9427 55112 6942 6231 25836 2316 27238 9968 81857 6210 2668 4212 63035 64359 51132 155368 3782 1717 55280 7468 1387 51651 8200 1292 2260 90416 55215 23040 9896 526 91461 6138 7169 5281 9241 9361 5885 5587 1280 10324 79868 1723 6558 3756 5982 55148 55904 3209 3981 259232 6608 1954 4256 29998 8468 9488 23476 55627 2893 652 57211 84842 7140 79753 6223 6651 2036 4053 1487 114049 4841 5980 2178 10943 84277 79600 7020 6934 374654 54517 4703 657 6477 6229 10492 155382 1889 23133 9244 1855 2065 84896 2033 202018 5727 51816 27161 6299 5293 84314 5745 57122 81794 6045 91147 58499 22854 1193 54903 5393 79728 2702 29123 131377 6711 57545 5718 4849 8788 2067 2317 675 7516 23129 79659 3549 65250 215 84148 9739 51633 7474 10084 90 374969 54820 4038 29920 23404 57539 124583 340419 2254 54872 56203 51085 51684 55869 57020 54101 157570 51259 23030 3636 4621 2200 57465 324 9775 9969 64131 79867 3984 8270 71 1182 6218 6201 55697 84464 79087 6469 6234 79848 65062 80207 11224 650 7136 6125 23112 23512 8452 3239 2261 1291 6232 23019 374879 26115 1908 27152 55644 55690 8239 1656 9419 54828 80184 8567 6224 64398 219844 8626 1293 86 4883 23322 26040 54888 51715 51339 57096 1303 26608 6154 9935 1123 79583 9653 26057 223117 2703 388015 55159 57697 80776 10195 10847 23394 126792 53834 92579 9343 6304 135886 91754 89891 3064 538 26229 112858 407975 55746 6804 84162 9031 55384 128 91869 22827 26123 58 6135 5979 50515 1910 79770 92255 4604 10479 2626 25942 84163 7703 2064 23345 23111 55012 113189 10516 2697 8260 8936 5649 55906 7750 6160 6720 60529 6472 6885 10262 64324 23141 6910 1749 6235 10075 145173 57560 84942 4750 90121 91949 79796 10512 5593 5116 7461 2137 51399 9569 3720 HP_LARGE_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_HANDS 284119 4221 10297 6197 8726 2353 4763 3815 9487 3643 29072 26580 23133 9049 10555 85358 2146 9158 11128 857 5190 8242 64324 5189 55690 6390 8925 100151683 23512 5468 6391 440 10060 83550 HP_PREAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 80776 54872 8481 10815 53834 80184 2737 9343 23133 51259 3954 219844 6299 6608 64327 1487 84314 2697 79867 2735 89891 7469 91147 7020 23322 55112 54903 6469 57545 652 27077 79848 2177 65062 51339 57096 57167 57560 22827 7468 26123 4750 79659 65250 3239 2137 2263 79770 79600 9935 1123 374879 79583 57539 374654 727857 HP_ULNAR_CLAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_CLAW 4359 57716 3315 5376 54332 4747 4358 81846 1959 HP_HAND_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_OLIGODACTYLY 64093 64840 55636 9401 157570 7476 1749 7480 10262 9723 25836 727857 HP_ADDUCTED_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADDUCTED_THUMB 4621 388015 259232 2006 56203 51085 10195 7169 126792 5832 7136 10273 9939 10324 79868 135886 2969 653361 3756 5982 91754 3984 2201 8270 7458 1861 538 6608 10300 26227 112858 55746 8468 3977 6804 55627 1303 29895 29940 57211 10785 84162 51002 7140 9031 55384 91869 3897 58 2036 4703 5979 50515 1387 114049 1910 1291 4604 10943 10479 84277 57122 1908 84163 55644 7703 2064 23345 155382 729920 9244 2065 84896 2033 202018 9839 9275 4902 1293 113189 10516 2200 9179 5649 1889 9427 5393 6720 27238 131377 6472 81857 8788 23141 2067 2668 84942 91949 10512 155368 215 26608 7461 1292 9569 54820 223117 HP_TAPERED_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_FINGER 4094 23013 11198 23233 6197 6134 55904 6792 8812 1859 9049 998 171023 9949 3636 157680 9896 23019 8239 84295 9326 80204 9698 9230 23028 4297 5075 51317 56916 91137 860 81887 7204 6492 56915 8481 55697 57178 1376 57479 4849 26128 4953 9488 10265 8405 9853 253738 79753 54463 91252 113189 170302 1968 63035 1749 10075 9990 2531 546 92949 7025 2626 10060 83550 374654 7140 55023 2697 1108 55869 8242 8243 10300 65125 7703 1889 6335 285175 9244 11342 2182 547 127534 55699 58508 2707 4654 1315 6925 83696 6595 29940 23067 1656 7030 6942 389827 2624 7750 112858 2972 55650 9894 1795 2783 56896 10982 23556 1303 23630 84823 5594 3097 51633 8936 79813 54551 4131 374969 HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_FINGER_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_FINGER_JOINTS 91461 57479 2245 1289 9791 92344 4010 3756 51633 6611 54872 3265 9373 6197 387733 2783 673 427 1278 23114 2200 HP_HAND_CLENCHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_CLENCHING 54676 7841 2898 4703 55681 1020 4137 84162 667 57498 7169 84942 529 56006 23299 3897 4654 8506 3736 80816 6536 1861 10716 54880 2317 2733 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CARPAL_BONES 124583 23233 8720 2261 9361 2317 1311 57167 2137 157570 5307 2719 1280 9241 64327 324 368 9401 4920 54808 8200 79158 5077 5832 9321 2239 9469 633 3835 7516 64131 4313 29072 658 2131 4621 9555 2132 89970 9935 5745 4921 132884 59341 6473 10682 4853 2735 6885 2316 2263 6023 3417 5167 2121 3239 51199 5447 3549 4148 84068 54187 3209 126792 23169 4796 7476 51626 22856 9451 64093 10568 55650 727857 4323 6910 23592 64359 2192 9939 55325 6469 4038 538 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 4621 1298 8200 613 7169 1717 1836 7136 259232 9839 3209 3265 5077 1297 5189 2201 80816 79796 6299 650 1299 2316 10225 50945 3977 6885 389827 57211 3239 51339 56896 7140 5594 6473 9935 23233 22930 4593 658 55131 126792 23483 63895 25782 1399 3930 51651 22858 1311 4604 7476 HP_ABNORMALITIES_OF_PLACENTA_OR_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITIES_OF_PLACENTA_OR_UMBILICAL_CORD 388015 150365 3075 3815 2627 56916 4893 1028 55784 57465 3339 10984 2294 3481 2720 5054 10269 284098 54870 6603 2165 10699 4179 93210 8091 91179 101101692 57211 2321 154288 27315 11200 55384 3426 55690 9487 5325 4000 2187 3239 199713 51371 3689 374879 5324 26227 28952 2697 84720 5447 202018 8915 55612 2188 2215 8788 55650 9897 79703 6711 8626 219736 4615 2706 1656 3784 1029 7157 57061 9652 2155 2783 84992 2261 5880 4014 54903 4593 7473 4193 2162 2733 6794 3479 7490 526 HP_SHORT_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_UMBILICAL_CORD 57211 4000 26227 4593 10269 HP_ABNORMALITY_OF_PRENATAL_DEVELOPMENT_OR_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRENATAL_DEVELOPMENT_OR_BIRTH 9722 4649 375790 5476 55036 93627 7386 4692 219844 2627 4144 6237 8818 1028 2719 2147 4629 6016 6910 10324 2176 6638 8504 3339 7415 6654 7458 284098 80000 4359 2071 2188 2072 79989 2177 5205 708 4953 29895 3508 27077 101101692 1186 4838 10785 4618 1146 5015 89765 60482 253738 9325 5913 6904 4613 6134 55690 3930 8481 23299 7048 157570 92335 50619 8820 1399 23729 6708 25915 6536 5325 2157 9126 9723 64801 4041 57061 54345 3664 114548 55384 4728 10815 729920 30008 10459 259232 477 6261 2175 5727 1182 5190 6155 200205 2187 6711 2261 3265 221421 1832 1656 6165 25974 808 6439 4716 3557 4137 55112 6231 3691 54361 29968 56203 5193 2153 79876 7390 54551 115948 3767 55681 6897 10516 55037 6210 5880 135228 374407 2623 10203 51300 155368 4193 100151683 2244 23742 1717 2561 10577 1387 9321 23556 1187 9702 27031 54499 2896 1859 84976 4846 9409 7503 9896 4948 5314 57222 5087 9915 23013 4352 6138 113179 1785 10398 9361 388015 501 5885 1131 84987 6557 1767 1280 29078 2006 3674 9971 23639 6899 2632 6506 6674 93233 3845 3737 10056 26281 16 84665 2266 10269 54870 2073 10699 9508 4256 1836 55670 374291 8468 27130 23476 2321 3560 57572 51412 55593 55790 10743 85478 2683 4638 199713 1305 114049 29925 4000 2178 84277 23426 2737 1144 163175 2313 1583 5195 55640 355 283989 57217 284361 8218 6005 51008 155382 4089 10522 2990 6007 8087 11342 2033 5663 202018 2558 4087 6223 2629 9200 84314 3939 55644 2706 5160 91147 338433 54567 124997 22866 54903 8626 25973 9319 58 3376 131377 51780 25977 1213 25802 6469 7531 8565 6872 9091 199857 23493 7516 3190 3981 4927 2162 7476 57539 55109 23395 672 308 4654 5781 150365 54872 4709 2619 51364 7169 92749 55869 7809 54101 7051 5580 3784 427 10664 5894 10112 801 55572 1487 50485 8506 51360 79867 7253 4905 2720 3313 1145 23511 2165 1822 390594 6888 55278 4534 55163 2258 79087 57465 6234 4703 6567 79848 65062 2555 11224 788 8216 5818 3426 9487 221692 10087 6125 340533 64419 91942 249 7353 9871 51651 478 3655 89891 673 5396 4998 54968 6833 127833 81839 10916 253959 6559 115286 3350 7290 345643 80184 79728 4311 3636 1103 1278 867 6927 5468 1293 9897 871 348980 1277 2189 2161 94005 2232 219736 1272 8516 23322 91137 10661 5339 4851 2050 9453 55863 27235 4633 2155 3762 7043 1281 5594 100 72 4893 6655 8878 54664 4593 9632 146059 2068 54539 7170 6794 4591 55503 775 7490 79583 139212 2200 4621 80776 5189 3977 8831 23169 3815 6657 5972 5188 4722 5244 8799 26154 25836 340419 64421 5604 10659 7874 6843 84466 126792 2294 91754 339829 10309 2917 6997 4724 429 5830 93210 2302 286204 84464 2132 6330 2055 5048 6336 1303 54919 6103 84992 283459 55636 154288 9031 6045 2566 26123 3975 10682 22800 7319 51371 79770 64446 10491 5167 59341 25942 3717 23545 57190 28952 7703 284111 2065 83483 8924 29089 805 58497 6006 2697 55612 57551 8788 56945 147372 5828 79703 2812 64321 126328 80816 79796 7355 3728 3141 7157 2239 6160 152110 4729 4700 51112 9652 10262 9968 3673 55159 6651 6235 284403 145173 6135 4535 79947 4014 84942 4750 90121 6239 23096 7461 2137 9569 146862 6023 55165 3479 80224 55152 2035 6440 54768 356 5313 3575 7046 1312 54209 274 60529 54796 3075 5888 5897 284058 10046 57498 9581 4723 2969 653361 55172 10984 6328 25978 4537 5824 4915 1861 7469 6141 199221 23334 183 139285 136647 5896 6576 56052 3954 83538 2584 1302 115399 2733 4726 51002 843 4524 51103 2961 213 9992 4758 1188 55120 6606 1290 7532 3689 4719 5053 2077 25981 5324 2304 10102 26227 29957 3679 760 368 4088 2530 57514 28962 1947 1585 1584 22808 701 10142 9275 56006 773 2260 3745 85016 6519 1147 9786 4720 8867 7042 10320 7681 6204 6496 4625 5373 2324 6331 50937 1811 2317 26503 27238 5447 5495 11330 285489 51776 128674 6690 129563 7468 287 1292 2906 6628 55215 8243 526 1289 2022 1760 3032 51244 5430 3763 10059 2243 171023 23019 1917 5982 9780 5054 2995 6603 10345 5592 21 4179 10999 7546 161582 79587 200734 55627 8091 3758 57211 7050 27315 11200 50506 1374 2193 5745 3481 157680 6928 8928 5921 1291 5889 374654 185 79600 55388 4054 1482 10293 23114 104 10225 1301 8567 26999 2314 25930 6229 7389 2673 8647 283677 1073 1763 23522 5500 246176 1759 51816 7484 4306 10466 699 55130 80199 5393 2736 57545 6304 1636 9255 1134 675 79659 2334 284086 100033413 4173 57107 8120 200373 9949 6640 54766 79158 285203 7841 51085 4694 29980 4715 6662 5351 79133 56916 79053 6616 51259 3039 55784 5631 54970 3984 79823 4976 8270 3030 6218 6201 56683 55697 22827 3295 203228 3043 2622 8405 116150 352909 462 6334 7486 421 9928 3239 284184 5081 4632 23097 3753 1798 6232 79925 57122 374879 8076 5979 4536 54938 8322 3800 27019 57216 83861 8036 6224 3040 2215 55650 4615 3690 389827 1725 10082 6658 57538 55210 6710 342035 123872 283120 404672 4247 51684 774 2783 57096 859 9184 26608 346171 145624 7473 84231 5922 51741 57697 4015 53834 2253 57187 27148 10243 3561 135886 83990 51626 83544 359 79633 10125 5192 5194 6773 1376 5530 112858 55746 59 6804 2811 523 6550 91179 345895 554 7066 191 50511 22906 1770 7737 6572 9653 9509 8239 353238 2122 23345 6154 3090 221037 9935 5337 613 84163 11212 60386 7317 84720 8915 2257 776 4864 388389 10653 9739 791114 5605 2301 10229 168667 1355 10526 1029 55906 11128 3209 5277 56896 3757 57560 28514 1588 221496 100128927 1984 8701 3516 51314 4487 8929 4693 HP_TRIPHALANGEAL_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIPHALANGEAL_THUMB 57697 64327 6138 5281 6229 2623 5888 79728 4488 57167 29089 6125 6224 526 10459 6469 2737 51816 2175 2176 6299 57465 83990 6223 6155 2189 2263 6165 6204 6141 6218 6201 2188 6231 2072 6160 84464 2177 6234 9488 10262 2261 55159 6210 374654 6910 1749 51339 7291 11224 6235 6135 2255 675 90121 7516 8626 3782 2187 55120 6154 5889 672 2178 9935 6232 55215 1123 HP_DISTAL_SYMPHALANGISM_OF_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SYMPHALANGISM_OF_HANDS 3549 9241 7021 8200 658 HP_ABNORMAL_FINGERTIP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGERTIP_MORPHOLOGY 7040 91461 84628 10847 57178 2212 55621 284058 7403 6304 23030 59067 3339 10664 6558 25782 5718 6440 9969 1795 7015 5745 114548 3909 1604 6228 9442 10125 182 1182 3064 55148 55904 5696 57479 8085 653509 2893 84842 5728 1832 3071 27086 51412 23112 21 23040 284361 727897 92255 56896 3248 51750 6934 26115 1080 1105 729238 54517 25930 657 9320 51322 27152 79718 374969 1656 3188 10492 54828 6578 7012 10804 8567 23162 8884 3778 10144 3918 64398 27161 9968 23065 6925 116931 10269 23036 3914 23291 23001 6045 8936 86 2186 5073 22854 6942 2146 2033 6711 55628 6794 10568 440275 4849 23250 8260 10075 57492 5063 63035 91039 51132 84148 9739 1387 54880 51399 7092 90416 4131 987 3720 9653 26057 79991 HP_DELAYED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES 633 3209 8720 5745 4796 9361 6023 55650 2137 55325 3549 4148 1280 9321 59341 HP_CLUBBING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING 54768 7040 6340 57697 2022 51364 5567 92749 6439 55036 2212 3857 5888 5422 1767 26154 3248 56916 27148 1080 6595 4089 59067 3572 23639 2176 83990 3339 55172 6674 6440 93233 83544 657 54970 7015 339829 10309 3123 114548 1604 10125 182 6337 21 5696 2071 2188 56683 2302 2072 84464 136647 2177 3848 161582 738 83538 653509 54919 115399 2622 6103 9487 345895 5728 1832 3071 89765 352909 1770 85478 56244 7737 2961 8481 4141 3868 65082 727897 7319 55120 5889 2178 64446 79925 51750 25981 729238 2317 6578 27152 27019 83861 345643 79728 7012 10804 29089 8884 10459 10144 246176 2175 388389 85016 2189 221421 6925 55130 5073 8318 123872 152110 115948 6794 404672 10568 440275 6897 3858 55159 23250 5745 79651 91039 94 675 374407 7516 6338 8701 2068 51314 2187 7092 672 55215 987 200373 139212 79991 HP_AUTOAMPUTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOAMPUTATION 4914 54463 547 7051 4358 6335 3848 10558 2706 9517 51062 22948 4803 57152 7879 65125 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THENAR_EMINENCE 6160 6138 6234 6229 2261 2623 6210 57167 11224 6235 6910 2255 6224 90121 51816 6135 3209 6125 6223 23291 6155 6154 2263 121512 6232 6165 6204 6141 6218 6201 6231 HP_BROAD_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_METACARPALS 633 4882 2260 2137 8200 5144 3549 2200 2720 81794 7030 4313 4323 1836 2778 4921 658 1788 HP_ABNORMAL_FINGERNAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGERNAIL_MORPHOLOGY 285203 51085 1736 4038 196528 3857 10913 55764 162514 9049 2121 2969 57465 2146 653361 4920 64581 3984 7458 3481 1302 23509 7020 860 2071 3854 136647 3848 6926 51360 10269 3756 3853 6597 84818 80169 132884 658 2961 1294 5818 23512 2735 2263 4853 112744 1075 4000 55851 56983 3248 1028 673 5324 6774 2535 6659 8726 6598 57514 846 1947 80152 6601 4869 5317 9275 9897 7189 8289 51626 8036 3782 51750 8200 6473 80326 128178 2767 6664 404672 4851 6605 547 6897 54888 57492 57539 5307 284252 57728 23556 64359 155368 6578 1476 26608 2068 1301 55651 10758 1855 5073 526 112752 5281 23169 5339 2006 79650 3872 5604 135886 23765 4487 5982 5977 3636 3981 8468 26137 6804 55630 8091 50964 1857 9555 6602 326 57572 26277 9031 54463 7737 5333 3845 5325 3861 126695 114049 7012 3868 3930 84277 83550 3106 84163 54790 8626 28952 65125 55505 155382 6335 7474 3265 5500 9791 8517 2697 51098 23451 5605 3590 168667 54567 58499 5184 5190 121391 1308 57061 4010 84720 64324 55135 5189 7015 7461 3516 3852 27125 9569 6197 3691 64065 HP_2_3_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_FINGER_SYNDACTYLY 2239 50964 51057 2261 4038 1832 2263 3728 5307 2719 2255 2188 HP_SLENDER_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_FINGER 54872 79693 7043 7046 1312 5447 285175 9210 4015 126792 5351 23514 10273 4144 284058 2263 63895 2006 6899 171568 23162 10084 2201 55553 29920 7469 5592 139285 23314 649 9343 29998 1075 3954 59 1280 1303 91179 29940 81031 1742 1146 2193 7468 6651 157680 113189 421 7048 2261 875 406932 1487 72 8239 2316 7353 25970 1399 84627 1291 2200 4534 4088 1798 10479 1301 25942 8076 221037 89910 613 5727 55690 60676 259232 3188 11285 1281 7290 646 51684 8270 84919 4089 10815 30008 23133 9839 79576 3955 84942 56603 1293 6497 57122 4087 93587 55644 80816 3835 7042 2301 4883 1272 25 10526 5184 9968 4638 8925 2186 29893 8643 51114 546 10516 6611 2783 10525 4677 6605 5594 11107 199857 715 23493 65109 9632 2492 6239 4882 2516 51633 2812 4629 56945 1292 165 HP_WRIST_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRIST_FLEXION_CONTRACTURE 57222 4621 1303 4313 4204 203859 171023 55384 6885 388015 11160 29895 57863 825 10381 1291 157570 4921 3339 8788 126792 2316 1292 6913 2201 1293 10216 8449 9719 HP_CAPITATE_HAMATE_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPITATE_HAMATE_FUSION 2121 132884 51626 2735 2316 2261 538 2317 HP_SMALL_THENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_THENAR_EMINENCE 3209 57167 2263 121512 6910 23291 2255 2261 HP_LETHARGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LETHARGY 54820 4709 4694 5727 36 7528 4715 54796 18 435 7201 5826 79133 1030 2623 6513 3767 5160 6469 50484 7252 4723 6496 4519 388962 6528 27249 7050 55572 80704 10735 4537 6261 593 3030 2561 6833 1026 6141 6218 6201 374291 4524 5626 9377 6234 3032 7351 56652 2203 229 4726 50937 11224 148738 788 8928 28514 4221 23400 2253 2260 7546 1738 51103 6125 2736 91942 284184 3856 2592 5428 37 25915 64087 4719 7038 6232 35 6997 4536 8892 1807 7849 8260 89884 1629 8022 2619 4728 3712 1374 6224 6927 6521 6491 56922 8243 6155 763 90624 443 4720 1644 389434 6165 25974 4552 6204 4716 34 6231 55005 291 4838 7054 686 55739 11232 29110 275 55863 10560 594 9256 6210 79751 5009 405753 5449 84976 51300 445 3155 2731 3033 5277 2653 7098 1967 8890 6584 4576 6138 1806 4722 2710 29078 54539 55788 162417 4724 8893 1376 5052 1591 10165 3875 6492 2998 7253 10166 5096 1027 50506 6135 11274 84833 2643 9054 6154 60386 150094 6948 55630 4594 6229 3141 8820 5095 166785 6506 51816 6223 7173 51021 126328 57817 326625 6160 3077 4729 27247 4700 51594 6235 4535 90121 8891 513 1031 9056 3172 54551 79783 1373 80224 551 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MILD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MILD 26040 84628 1312 4204 291 28960 85465 57178 8911 60529 6469 23154 1605 201163 55621 6499 284058 10060 158326 1013 6638 4780 20 2138 1795 80067 7528 57599 9442 6658 38 10126 7204 139285 56052 6197 274 55154 1135 4568 4570 84572 54496 2066 89970 1630 29925 4508 23040 23209 8309 10369 23400 51412 57582 4803 2592 284361 1476 55703 56896 57102 54862 25930 9320 51322 5781 9423 816 51119 2737 56776 23309 23162 3778 10771 22854 23133 80036 28514 55870 10939 9158 23291 23001 9711 2186 7021 3176 6942 283489 9652 10522 7054 54551 2316 8243 10013 6611 23126 9256 6866 182 25782 57704 84705 1499 7991 63035 51132 81562 5456 51684 92935 2972 6884 8322 4567 54888 8799 3155 90416 79797 29957 3481 4948 23261 2902 23443 6513 55624 10908 6249 166336 23592 10290 6261 6899 6558 60 23325 80055 815 4692 6595 55148 55904 4041 57104 2263 4256 5530 2893 84842 6418 51126 246329 8733 57010 27086 5290 9524 79791 91574 84197 4053 5422 8546 5631 6792 488 55129 1778 5192 288 1756 2259 537 6934 57410 10765 54517 10157 4141 657 1788 23067 8492 55187 10492 23554 5728 10743 178 55213 3832 55384 5917 27161 3251 124512 6487 10466 81794 1213 134218 8766 6045 58499 55315 80153 9439 1460 4914 6711 5718 2033 4849 5611 4763 51062 3708 9568 84148 10984 9702 9739 27286 1021 2812 4668 5831 112476 90 1757 4784 54880 23404 324 3242 6736 207 81857 29980 23030 5279 7086 673 79882 57502 2200 547 220296 9969 767 57465 1737 283120 1182 7020 5696 10020 8091 23636 83696 2245 6301 11253 54974 6567 9150 1139 10021 2664 421 23112 8452 7353 92344 27315 100151683 5888 254065 64324 26115 9922 4841 1656 5354 7290 116931 54828 29072 26580 8567 55777 10531 210 23152 23732 64398 9382 26960 1523 84623 56623 10806 86 79143 7337 6925 6729 375056 7080 65109 6885 11128 51185 51621 2917 91875 2036 5894 55180 9632 9354 50814 7430 4591 4125 5648 54808 9653 26057 2720 10297 170302 51319 23102 10847 23043 79633 6304 1859 1806 10084 388015 5111 64601 55906 54 3097 3064 4522 1392 55325 84282 2132 56521 5048 29954 3340 25942 2904 1917 119559 2332 103 10585 3897 57526 3748 9681 55780 2122 92255 3094 1161 57492 2626 51663 1137 221037 6712 50651 79147 148789 1615 374969 4693 2898 641 25970 84816 2072 3764 6307 10749 7273 56479 8738 6664 1183 91801 80208 9255 113246 81704 8936 2583 6853 10815 7750 1141 29899 3714 833 2074 57187 9024 10075 2892 8831 57551 6239 63895 8788 51399 9147 164 3479 23590 79731 3720 23111 HP_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTICITY 473 3785 54820 285175 23435 4204 28960 383 10695 8911 259232 23154 25914 170302 6513 10273 23499 51010 215 80207 150468 84188 22978 6873 285362 79944 953 8398 7050 4860 9230 6310 7458 1593 125988 2071 56915 4705 4524 22880 8803 79989 440193 54676 4953 26227 7167 1509 122961 9895 11128 51308 50937 2066 2073 4508 23040 6904 2260 57679 8573 6687 83636 11261 22796 2629 123606 6571 9915 27445 5354 84947 5830 26047 538 1496 132158 64135 100147744 54862 64801 10978 5660 92609 81857 10300 51218 57231 11160 51002 6657 56776 1786 5455 1727 523 477 6253 9829 10195 6491 2581 1315 23732 100131801 200205 6496 6711 443 3735 23431 4854 29110 22930 6942 2521 79621 57165 10382 283489 5727 51324 2517 4361 9276 79876 10522 23516 3736 8504 7546 1639 84153 10588 55681 6897 5422 9894 4287 85021 2558 2720 25782 8560 283989 57704 7991 84976 92935 155368 51399 5832 2561 10577 54880 55149 10617 54888 84504 6843 79867 120892 9782 79947 4535 2902 200403 8050 1781 5071 113179 2555 9373 4729 549 2643 10908 8799 51075 51079 103 4697 6314 27183 2006 6506 387787 4125 23769 51601 3737 16 54832 8021 727676 5428 55210 410 80821 5530 84896 91942 8468 81570 2253 8867 1436 5446 22931 547 6418 9853 166378 51412 4566 5133 79641 91574 9197 5077 10613 2619 6326 5190 23503 2806 6792 114049 51294 55967 288 10943 84277 11284 28514 79029 56947 23067 64919 64374 85476 1267 7846 3329 6324 155382 10157 6567 5195 10844 9244 11342 5917 203228 7345 5805 3251 4747 1130 3897 6487 2583 10280 55644 1161 9442 8766 6683 7143 25778 311 7507 128869 4541 1778 3832 5048 899 11041 22866 9439 25973 80055 3376 5194 9289 25977 29968 283 1213 2074 10342 1892 9179 6872 51062 1183 84842 55532 9568 9217 8913 10535 6197 80704 1355 54 29978 374969 29920 84265 324 51569 90522 5189 54828 54802 4858 5654 9897 427 9152 9420 9997 9131 22906 10735 65018 6389 28962 23636 23299 10749 83696 2760 5191 23556 1654 9533 51501 10352 4744 25978 7360 9896 3425 10717 8733 3839 6647 2743 221692 340533 2736 6609 55250 1910 478 2009 64087 3155 51204 8892 84894 5216 6311 9907 644096 253959 9354 51763 6509 84919 6709 3658 9091 23325 4099 23152 116461 9927 348980 26960 2232 85465 56978 123263 5621 8139 55823 54463 26040 2043 6469 6997 112858 23259 4714 65055 4137 55180 26580 9640 2072 4700 2068 54902 6663 7430 10084 7508 2893 6558 4838 755 4558 3899 7040 51319 2571 8831 3295 7415 5630 170825 23064 9440 23600 1643 8148 10659 10297 4915 3028 84334 6390 57582 5193 64837 4644 100506658 51271 7358 271 2055 9757 6812 2937 220296 9031 472 91869 56270 2566 4758 2058 3178 1641 11154 5445 6833 8604 25828 80025 4577 224 23400 50651 3845 148789 686 23389 10765 50640 2898 27429 57410 51112 58497 56479 8738 4976 23258 56945 5192 22934 57531 11152 4538 91801 80208 7355 2258 128989 4338 3739 22872 158 26090 9409 55670 1284 4702 10166 440138 84942 80199 11253 375 2290 23345 2670 64324 6651 23141 124454 9024 284403 4719 23025 2892 4540 79133 57551 79751 8891 114034 10159 7461 4337 1528 3119 2137 340075 9569 5873 51633 25814 10111 100151683 23111 55152 26278 1193 8813 10059 3763 9758 11315 4537 57498 1013 2395 2969 2146 653361 84706 65993 4001 6328 23162 57599 38 23334 23314 378884 136647 3912 4720 11019 56922 5903 55572 8928 6834 23209 10369 2961 4571 4565 1968 23204 83700 133686 339855 79152 55703 112939 7532 57102 2775 112812 8242 8243 8726 816 5610 6712 1738 7283 6622 63925 10771 22854 9839 64207 55157 9275 2639 4724 773 80036 3745 55870 10939 90624 22948 3176 2697 5420 26053 4668 57570 55275 2192 81562 113612 4578 25915 2904 2906 4728 8517 1967 8890 25939 25793 3074 10558 84340 6249 166336 164 5444 1917 5982 26503 815 51741 160418 4704 6304 8893 81689 5538 126129 51362 51126 84628 27086 1678 84274 9524 79791 120 150094 8506 11340 128637 9445 4750 5297 10128 546 2917 2632 7025 2741 104 348 23312 4141 10891 8492 26999 25930 400916 55187 1282 23203 27072 8270 55624 823 284111 80347 2891 1759 23236 124512 1718 374291 5160 2705 80153 5393 1460 84065 5824 3796 2316 51645 51132 4695 7284 8635 776 9255 23545 6785 6392 2512 617 112476 8120 777 205327 57459 11113 51085 29960 91147 29078 53616 4761 5279 9101 51091 23019 27286 54209 79882 10667 80746 5631 388962 2911 57038 7305 54834 3984 10133 146227 51102 79583 55656 6301 116150 2733 4990 79991 4010 6334 3798 23512 4567 6905 10075 4723 23097 9562 7343 1499 8905 2067 80232 9922 5119 57192 3800 79587 29081 116931 6315 79042 55777 8884 7957 6329 1523 84623 10381 80169 10243 1725 79143 55773 6925 80224 55775 175 404672 5828 51185 9512 137492 53 774 91875 2036 1610 5833 8260 26608 55331 54808 440 6697 55770 81603 23043 137682 57187 3064 4722 118813 135886 149371 9698 3097 1203 1182 55830 55325 6804 492 3340 1468 4983 5663 7737 57505 79709 51663 51506 1351 84163 1615 3123 4536 84879 6535 2257 529 4864 60558 93587 81704 23287 55906 7276 5277 6472 6659 27010 11277 8878 79796 51227 23189 10785 4718 25821 9147 131118 6908 79731 HP_SPASTIC_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPLEGIA 547 6843 51271 10908 4204 8050 85465 57679 4976 5832 137682 5297 11160 4729 51079 200205 6513 215 2629 5354 10059 23064 4697 79152 9897 10717 22978 113612 9101 23259 57498 4722 118813 10667 953 84706 9420 23769 9131 6389 4704 57599 64837 5077 79133 55656 4705 3912 8242 91942 4720 126129 9895 6812 51601 114034 55572 22948 6834 123263 56270 3897 91574 9197 3839 3329 6687 3798 23400 4125 23503 23204 11154 84842 123606 339855 55967 9907 4723 7415 57704 25778 51204 51663 4141 57165 83636 823 6567 546 4099 776 6253 4724 7345 2632 57531 1130 80208 100131801 23431 10342 374291 2583 9179 51324 5160 79621 8139 10166 80055 8504 271 65055 137492 4695 25782 4719 1892 51062 26580 4508 340075 80704 1355 51308 6683 23111 80821 4728 HP_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMA 549 6584 128240 773 7528 34 3033 435 1030 51728 3767 3651 3145 6774 2710 10587 2110 3630 148022 8942 3078 162417 2203 5903 58472 80704 10165 593 3030 6770 351 5428 6833 1026 38 1376 2645 3032 7351 4724 10166 5096 229 1027 788 4791 1374 4221 7187 2109 5551 56246 64087 3155 477 10878 8676 2746 4594 1629 3141 81622 3712 5095 1499 166785 673 23530 6927 56922 326625 3643 6813 4158 9056 201294 594 208 5009 540 6323 1031 445 112476 2108 3172 29110 7098 1373 3075 10068 5498 HP_DYSARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSARTHRIA 473 100996717 23435 4556 6548 25914 773 6513 10273 27286 6237 80207 84188 23533 5111 6016 953 400916 23646 80067 6310 7458 1593 899 492 125988 2071 56915 4705 274 440193 246243 56652 9895 11128 253738 2073 4508 57679 4747 6687 83636 5428 6571 3208 5660 4261 9570 51218 8878 83480 26100 10049 23389 9829 5155 9394 100131801 478 5354 4854 5274 1134 8398 1476 60684 57165 10382 4361 1848 4137 4072 6897 11232 2895 4287 85021 25782 8560 57704 7504 51684 92935 2253 155368 5832 255928 6663 10577 55149 84504 7080 950 6843 6622 3736 23446 4352 200403 1781 1600 4729 549 2643 1630 4697 6314 111 2006 2747 219285 2332 4125 23769 3845 727676 410 4436 91942 8468 29110 9711 3752 246329 10613 23503 25953 114049 5192 7466 55967 84277 2259 8575 55187 23230 4929 64374 284361 155382 6567 10743 5917 9499 2583 6683 7143 6507 9289 215 60675 9179 1892 9782 55532 8913 55145 54476 80704 1355 5981 84265 5781 1938 5621 5654 63895 7436 154881 5894 9420 50485 6908 57465 2934 8867 1145 29967 23636 10749 58494 54974 50484 4744 10717 8733 4292 2512 93986 5828 4704 51204 673 8892 146057 6311 55690 4311 1161 54903 25814 210 1356 8292 4728 6611 64218 85465 6654 84919 56978 91452 51324 8139 1200 55129 23259 65055 5395 51741 64834 4893 6655 9640 27235 112476 2068 54664 54902 4591 55823 4703 3295 5630 4576 23600 7314 5604 8822 3028 11277 64837 8722 9213 9757 57462 2937 8625 220296 9031 472 3748 51763 84668 22800 1641 80025 6647 3717 10528 23400 7703 50640 477 540 785 7273 4594 2629 22934 341208 9997 57531 101060691 203228 116228 80208 5457 128989 3739 5216 22872 26090 9409 10815 84942 80199 7084 5173 8086 23345 5159 4719 170302 79133 8891 7461 867 5582 9569 23111 26278 124997 1107 65260 10755 51079 55280 3708 2395 2969 20 653361 84706 4878 4750 374291 127833 378884 1814 136647 7156 4720 91574 79625 55572 57822 339453 6834 3251 2961 10533 2592 79152 55703 2729 2733 51322 144165 2903 5610 6224 6331 22808 1203 54840 64207 55157 9275 4724 11154 55636 10939 90624 291 2697 51816 1822 23767 23431 6323 2192 3211 3155 9896 23261 343641 79734 55775 1967 8890 3074 26224 84340 493856 10290 54888 27030 6261 1201 23019 7048 5982 26503 2065 5631 11284 6304 128674 8893 2911 200734 2639 7415 5010 2260 5993 85300 4099 1678 51761 2521 120 285025 10846 6785 23312 27107 5297 5994 25793 23114 10133 5521 348 11160 2581 2673 23203 27072 116442 823 1639 80347 6712 1861 657 5160 22909 2705 224 4547 23064 4695 6334 137682 7515 7274 55717 51085 7518 6616 3475 267010 54834 6870 767 3984 146227 51102 5238 84138 60481 8622 1737 389549 1436 10559 367 6575 9627 6905 4723 4771 7343 4841 6315 10371 7957 10381 2072 80169 55773 80224 29978 10667 54756 404672 3730 64849 26608 5290 5190 54936 6697 5922 4598 2799 55733 3145 8106 4722 135886 5903 6389 9698 8820 2196 79876 57338 5378 6804 7066 10847 51601 51062 103 123263 5663 7737 57505 4001 8216 84163 1615 126 2956 4864 9254 131669 79628 5605 22 2146 7276 116150 25894 833 81848 129285 9217 84334 79731 55906 HP_EXCESSIVE_DAYTIME_SOMNOLENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_DAYTIME_SOMNOLENCE 23534 6515 1807 1760 2218 6584 3060 1717 6559 3594 8260 22891 4552 3123 56652 3145 81622 1499 673 3119 148022 7292 4927 5032 2203 84334 5631 1786 6598 10585 9966 5805 79258 38 57465 8314 2705 51684 285489 5913 4593 6605 3663 3064 4771 6689 3592 79147 7187 4340 84231 7015 29954 5155 6608 1512 29110 1188 7098 6572 3155 207 4654 5450 5290 9215 HP_SPASTIC_DIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_DIPLEGIA 10157 224 54820 2581 51218 80208 3028 57679 2316 4697 1615 10558 10280 6657 3295 4990 8260 6872 2639 120 4915 8050 25782 54880 1499 54 55250 6711 4860 10381 10075 5660 10084 22930 128989 2521 100147744 8905 HP_HYPOREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA 124997 65260 60684 100996717 4649 4358 375790 51750 79912 23334 148789 4556 93627 400916 2617 2629 81545 64423 23533 5376 4537 4000 10324 1674 3339 291 6328 122622 7453 1605 4915 57190 4359 38 3508 2071 11284 22880 8803 4747 136647 5830 6576 55154 7167 538 56652 5165 10516 83636 8292 2961 4038 90678 5428 79784 7532 7015 7038 26047 81846 8867 9927 112812 64801 5660 50846 8878 57231 6261 5264 2318 2521 58 56203 84197 477 85358 54840 55157 773 2581 3745 547 5162 339855 100134444 9786 1410 127833 1786 5354 1282 1130 389434 4191 9711 10743 5373 55005 84892 9896 4361 79876 6897 1822 11232 275 57688 57570 4677 2313 7879 23556 5449 3315 2561 4578 51651 59345 55149 1187 3155 2906 121512 3098 26353 526 22868 2653 1778 4535 55775 8729 9531 19 57716 10908 200205 65125 64374 6506 2332 9499 1917 23769 5582 1785 3737 55768 51741 410 16 84665 54870 91137 9488 7253 60482 29110 9217 4625 11155 3752 1716 246329 4099 51412 4566 79753 6785 8506 1305 7084 1756 23299 5420 23114 57410 6607 26999 2314 2778 54463 4694 2273 10522 284111 1073 729920 64856 8518 1759 55699 2558 6786 23065 5189 10801 2583 7507 256297 4541 29954 22866 5393 25973 59341 10280 2218 25977 1213 23064 1795 4311 8675 54332 64837 8291 5981 8120 51807 5498 2556 7169 9516 476 7259 10558 7809 81603 23230 6638 9829 50484 7252 92667 3475 5193 57465 22954 54872 87178 6335 3030 146227 65082 779 390594 10329 5626 4703 3032 116150 81790 2555 9759 10559 65055 367 6334 2892 6616 6609 9215 5192 478 5828 23097 1798 2074 5238 4704 1959 6311 10585 6310 3913 89884 8022 9517 1103 81857 23203 348980 8869 2200 55773 8139 3735 4669 404672 774 405753 2903 2068 339453 65057 1188 340990 4744 9131 7170 6663 2731 10397 7415 4567 51013 8831 50 3295 10159 23435 10659 6843 84466 5530 79147 4724 523 80347 22906 2566 7737 55624 6572 5191 23175 51763 60386 51 4577 4508 9181 25923 1351 23345 5073 1736 50506 4536 50717 8820 2257 57551 4538 7173 203228 23095 50628 11041 2258 26090 26277 8988 5190 1337 7276 8888 7915 79947 4540 6528 129285 91949 23096 2705 6606 2137 9987 25814 79731 55152 55687 HP_CHOREOATHETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOREOATHETOSIS 6334 81603 4204 3028 4761 6513 23230 5160 51079 26235 23533 5860 6326 3329 65993 87178 80746 3736 57731 80067 8802 6857 1737 5428 5805 125988 9213 1822 23636 54676 23556 81570 80207 2898 6567 112476 6792 4508 103 3251 10367 150094 25953 10533 55250 133686 80025 2643 472 2074 4704 5138 2917 2775 477 170302 11284 23312 4594 284439 5610 8573 6324 25970 4694 79042 5455 3658 9091 2778 54840 64207 2639 116461 8869 23732 60558 478 51091 116228 5354 1644 774 7143 773 6507 84520 7507 57165 10382 6323 7080 8905 6821 10463 283989 2068 79133 51227 23064 2512 79751 6697 HP_MENTAL_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENTAL_DETERIORATION 51271 100996717 23435 54209 4976 51300 4556 5621 51728 4137 351 215 10059 11315 4540 285362 80832 1678 400916 7415 6328 25978 11152 80067 6908 4915 1593 899 23334 7466 4524 378884 246243 1509 2584 4564 60 4566 3064 2896 3077 23400 9101 4512 83636 51816 22796 4535 427 2592 11277 1476 79152 7532 26047 54822 64801 8878 5663 4669 65078 64072 6622 8879 1786 523 477 1203 54840 55157 5155 4558 773 2581 3745 5660 10452 478 5354 4854 5274 4541 23600 54664 8867 8398 5521 5159 25974 51324 9829 79876 2072 5420 4513 1822 29110 4287 2720 540 4567 7072 6314 2561 10577 25915 23503 2906 10382 950 120892 5832 7098 23446 25793 3423 3074 1814 1471 5575 267012 5071 1106 549 493856 1540 1201 2747 6506 2332 56652 1917 4511 125988 3737 4204 410 16 54832 10908 727676 5805 5052 2639 1436 1387 5538 2629 348 51412 26275 79641 2521 50484 256471 5328 9445 4353 80025 57704 2643 10128 51360 4519 2632 10157 6515 23230 4929 4893 26999 1282 23203 26058 116442 2903 284111 2033 1759 2558 5654 1130 80208 10273 7957 23316 80781 1981 3073 6507 7507 1716 22866 25973 23780 25977 1213 5573 23545 644096 1639 54476 6392 9782 4538 2512 6683 8120 7274 4578 5664 10347 5860 154881 4577 9997 7305 6834 54834 65018 5428 4508 6389 3735 3980 1116 84138 203228 3356 58494 3181 116150 57338 2555 1737 8029 6334 6575 9627 6620 2562 23317 23097 84188 2074 2760 6311 9907 57192 3119 1161 25814 7343 1356 9927 348980 4683 80169 56978 4693 4514 29978 138050 54982 3746 4714 774 26580 2068 2778 339453 4700 1890 6653 4846 5053 6315 51741 8831 1312 3145 6323 4576 1340 10659 10715 3028 6390 4297 4575 8722 9213 5530 2055 80347 57462 220296 26277 22906 3897 2566 7277 57505 55131 4001 3425 3178 10846 23732 126 144165 27429 3664 50940 2257 529 4864 55737 2258 1497 6854 7276 80217 7084 4720 80331 25894 7345 79947 4572 5602 3172 5582 5873 56910 55152 HP_HEMIPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPARESIS 7098 7248 285203 101928376 4578 4558 4541 3592 773 4976 1630 4513 2260 6513 7249 6507 5290 10059 4567 7049 4540 7099 3078 4577 4511 6323 50485 2022 3586 11277 4575 478 8314 4524 3106 51752 4564 7174 6605 8405 4512 4771 57572 55901 84231 51816 6608 4535 6775 337867 4519 207 477 2632 10878 5654 79029 3119 10000 3845 1282 3459 4210 23221 50640 57514 2475 347733 720 2982 340665 6598 5621 83854 54567 57465 4514 8302 7276 51684 215 1281 4851 1230 29110 284403 4572 149233 4566 7015 5155 112476 3516 4538 355 3155 2776 3075 3431 HP_MOTOR_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_DELAY 6531 2006 84628 285175 4204 28960 4649 375790 9839 23154 6548 221927 7386 8788 4692 3651 2719 84188 22978 8831 6261 28982 1145 1292 4860 9230 2201 1000 9442 182 5058 4359 492 11284 22880 8803 4747 65217 1384 6197 274 10516 2645 7283 29940 1186 51319 4618 60482 253738 89970 29925 5836 4041 3908 5257 5728 4512 23299 4141 4535 284361 4052 26047 2744 9723 9469 54862 10978 25930 9320 7170 92609 10300 51053 79628 8260 11285 55384 7054 50485 81846 56776 2673 523 85358 23389 26040 4558 25839 58508 1182 64419 1315 26007 79147 6711 443 3735 127833 10815 2248 23291 23001 1293 7840 22930 6942 5256 2521 10397 57165 3557 4322 10382 6660 9772 388015 85021 3481 2558 57688 4867 283989 6857 1499 7991 3785 63035 51132 4567 9725 5832 23742 2590 54880 55149 1187 54888 9325 54499 7080 1859 23040 2316 22868 1778 2902 5087 5351 23013 1781 1785 9289 9361 57863 549 57716 1305 27178 55624 111 27183 10585 157680 55603 6638 6678 23769 22907 2218 55768 2582 10056 84665 54870 2261 55904 649 89910 9928 1798 81570 7337 84842 9711 9853 26275 55790 246329 815 10367 5631 54551 6792 55967 5165 2961 10943 23534 8575 6934 54517 11011 56947 6477 64919 57190 85476 284439 7846 10492 23554 10324 4694 4647 8087 5727 55699 27161 200894 3480 5805 6487 9200 1073 7143 338433 1959 478 2615 83696 9439 58 80055 131377 59341 51780 23184 55209 2033 3679 1795 10982 8565 6872 54806 51062 23594 23129 3190 9568 84148 9739 9851 1024 54 374969 23404 84265 8792 124583 7273 4541 90522 11198 7169 10743 5898 23030 5813 7809 10716 54828 4858 1363 63895 56623 100303755 8924 285489 9474 6389 57465 1737 5718 1303 390594 123606 4578 57178 6558 79087 55621 6329 4703 738 54974 6567 8802 7360 56984 7707 84168 55033 5518 23112 340533 8450 7421 80155 4047 51651 2019 22845 2690 1028 8120 196528 11280 253959 2542 51763 9927 1281 54344 745 1103 1278 347733 23732 116461 4593 9382 2200 2232 85465 86 91452 1134 51324 220296 26115 55154 91252 4514 7138 7084 138050 9453 4982 4633 51741 55180 9640 83737 84679 4556 54872 10083 9354 2132 7430 55503 2893 9653 3479 26057 4621 10847 57679 1806 259266 3295 6507 6609 10159 88 6304 10297 6843 84466 64432 84334 3736 6390 57731 64802 4297 4038 4575 64837 226 9321 10290 63931 7358 4849 271 1387 1756 6134 9757 203068 5048 81614 2332 57526 27235 4125 3748 11133 84668 1641 4540 22808 7319 10518 57231 5376 9181 6833 8425 50651 4128 148789 29954 10765 2898 8738 4976 57551 9997 113189 116931 91801 80816 55777 8936 6095 3739 4784 4702 84942 11253 29899 2290 85365 374654 6651 1741 57724 2892 128486 221264 4750 4953 23321 4330 2137 285590 9939 51633 7204 80311 4758 23111 10283 1107 7043 36 1605 10501 51728 2629 3098 1291 9758 5339 57498 3630 20 4001 8898 23162 80204 23028 7528 6228 9841 27245 38 2239 6418 3912 9581 6576 1487 6901 11019 2584 51776 4564 22800 23209 3251 24140 7862 51412 55636 51816 10466 10533 8567 84700 339855 1290 56896 9215 8643 57102 5261 55750 112812 2733 5324 4281 23241 51322 8243 259232 9922 6509 3778 10785 22854 84197 55157 51095 4654 7253 6925 7681 2186 3176 80232 57194 25871 9896 1140 5447 4513 3035 9256 84892 4677 1576 57492 2192 81562 113612 5913 84823 51098 6314 128989 3708 8322 79813 90416 121512 8621 79797 3033 54496 199857 30008 1120 10558 26224 10280 11160 5430 6249 8295 23019 25782 23325 125988 160418 6595 55148 57104 57479 1277 8091 5010 8573 51362 51126 27086 9524 79791 5251 8546 10846 1280 4841 5980 9150 23114 57410 104 5092 374462 657 2581 8492 55187 23203 191 27072 8405 124512 5745 6045 2705 80153 84065 84720 5279 51645 23545 644096 84504 283120 6392 79644 4538 54332 100033413 81693 165 26960 1757 79158 56203 51684 57020 81603 6774 4893 81857 79882 2911 9969 267010 3030 4848 50801 51102 6301 64131 3032 4697 23395 166929 4010 372 284217 8452 6616 5081 10075 65082 4632 3417 9990 990 55151 9562 8777 1144 2548 80173 1656 4854 5354 203547 8036 79042 54809 22866 5236 64398 1460 25929 200424 5879 51091 6834 10381 121340 1185 389827 1725 79143 23312 55628 6812 51185 2917 91875 161742 90161 5833 4208 10735 1188 51520 145624 54808 729920 23043 3198 126792 1594 6323 6326 4000 5515 80746 54892 9698 5528 120227 3064 427 57520 26229 55325 6492 10659 3340 4983 6572 8029 9509 6571 11014 23345 92255 4570 54681 2617 3070 80208 1615 4693 25970 6535 93587 529 9968 791114 9255 10229 23522 10526 23287 1289 6472 6602 116150 7552 833 8888 7915 4761 6697 5063 4625 1352 3767 51399 9147 5977 4572 164 131118 55906 3720 55687 HP_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYNEUROPATHY 4539 79628 50846 7276 3117 2934 2729 4541 1161 215 2911 9342 4540 4535 23533 210 23204 55157 5193 22934 9499 9420 5660 6711 5631 10229 26090 5373 4538 162417 4763 3119 23312 5191 2517 57465 5173 23064 91574 11155 1716 5165 4976 4508 540 2074 10801 7384 4514 966 84668 5702 9131 8799 23345 1910 60386 9990 4771 4615 4536 55768 4519 HP_CEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_ATROPHY 26278 124997 65260 4976 6548 10501 25914 221927 773 51728 10273 51010 3098 1200 8813 55704 3703 10059 3708 10717 6389 998 23533 5111 285362 79944 6904 6326 8398 4287 9326 23646 11152 6310 1593 492 2071 56052 11284 56915 10300 22880 55210 1384 136647 7156 440193 54676 2898 1487 1509 56652 1186 11128 253738 339453 9895 6687 83636 2961 11261 80210 10466 201595 5428 3908 79152 27445 92935 55703 23400 84947 26047 2775 6309 133686 57231 57017 25828 79644 6712 7965 1786 63925 10785 1203 54840 64207 55157 9197 84942 11154 55823 23732 10939 79147 23431 4191 9179 9711 5521 60684 10382 2895 291 4361 8878 23516 3736 686 10588 6897 11232 85021 23126 8560 55275 23556 6323 51399 5621 6314 255928 51651 84504 79796 56947 197258 51412 343641 8882 84188 55775 23446 200403 9373 1600 10908 200205 51075 27183 219285 2332 80856 4125 51601 5582 7407 125988 22907 2218 55768 51741 4838 8021 91137 84342 95 2911 79587 81570 154881 547 3752 4099 8733 51761 84274 256471 150094 8506 128637 55129 5192 57704 7084 2259 477 2917 3766 23114 57410 23312 64374 1267 1282 23203 8573 27072 8270 6324 4694 55572 7545 246243 11342 2891 347733 7345 57511 1130 23065 950 55644 51604 150468 80781 9442 2257 84520 128869 57465 2705 478 5393 23064 5611 4311 6872 56997 8913 617 54476 3064 1327 3778 7515 10667 5981 54820 10026 23404 10524 1938 79693 51569 29960 90522 4761 54828 7518 7436 50484 51091 10535 3475 80746 57038 267010 54834 26999 6908 523 146227 64116 57178 10749 3295 55621 9533 10352 60481 1742 6792 80207 4010 6647 6905 8450 5828 2074 4704 2055 8120 10134 6507 383 57192 55690 10733 6315 6709 10531 79876 25814 8884 9091 7222 7343 25929 9382 146057 94005 2232 170302 85358 404672 6812 3746 9512 6311 4719 8925 112476 2068 54872 5190 54902 25792 54936 5859 4621 259232 23102 10195 81603 729920 2571 4598 50 10159 26235 6785 9698 64802 2196 8722 2896 203068 4724 53335 220296 7737 27235 2058 3748 57505 63035 23345 10479 10528 10585 58497 1727 9254 116228 7355 6095 79628 5649 158 26090 9409 23287 10815 4702 5173 833 7915 91949 51227 92667 1528 79751 122553 79731 23111 HP_ABNORMAL_CORPUS_CALLOSUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORPUS_CALLOSUM_MORPHOLOGY 473 3785 95 2218 8481 84628 285175 28960 9839 1630 8911 148789 23154 25914 221927 93627 10273 5925 219844 23499 27286 5881 2719 1349 85440 998 22978 6873 79944 7050 95681 63895 91147 1000 9442 317662 10126 2071 6496 11284 10300 5396 4036 5053 8241 54676 4953 2271 5727 79659 27077 54496 9895 11128 4838 50937 5015 2066 89970 23040 6904 2260 11342 4512 6491 23299 22796 4535 284361 8820 23116 1729 9915 55262 27445 22858 6536 1496 64135 83479 54862 64801 25930 5879 9320 81857 9423 4893 11160 6657 83480 6598 2737 56776 10815 729920 23309 5455 57498 477 10195 4558 58508 1182 6597 200205 2187 9276 23291 23001 60386 1656 5286 22930 55112 6942 283489 55005 51324 79876 10522 3736 7546 84153 55681 6897 275 284403 5354 57492 85021 2558 25782 283989 79848 257 7991 63035 84976 51132 7490 4567 51114 100151683 5832 4329 1717 2561 1387 4659 23556 10617 54888 9702 54499 84504 1859 9896 2902 23013 200403 8050 1781 7545 113179 9361 23522 9373 5296 3052 55624 51075 103 27183 157680 26005 6506 5395 4125 11113 7407 3737 10564 89884 16 6997 56623 55904 79648 89910 5530 4948 11023 9488 9731 2253 8867 22931 64324 84842 2177 6418 9853 6602 166378 51412 26275 55593 79753 2736 10743 91574 2619 84197 10472 23503 2806 64327 523 54880 57704 51360 6934 54517 28514 79029 2313 1583 23067 85476 3476 55640 1267 7846 10492 29920 6324 10844 2033 347733 5917 2222 27161 3480 3897 9791 6487 23065 84314 6925 55644 54903 5160 8766 7143 6299 170302 84520 128869 1778 55691 2615 83696 29954 11041 22866 9439 5080 25973 4774 51524 6469 54916 9319 80055 6711 51780 25977 29968 1213 10381 9179 2879 10982 7531 8565 6872 5147 27185 51062 2775 1183 54539 3190 79228 25839 84148 9739 60 10535 9851 6197 1024 374969 51807 84265 79867 54872 79147 4541 90522 11198 23030 54828 2475 4858 154881 547 9131 1487 10735 343450 8506 113246 3313 57545 23511 4578 57178 51259 79087 5590 1062 738 8642 1063 1654 9533 65250 1020 7360 6792 65062 7707 2555 55215 10717 57082 5518 23112 9215 8450 4047 23265 478 2009 8120 2560 54968 9907 253959 6509 1281 80184 29081 8514 84919 6709 9091 23152 23732 116461 348980 26960 2232 86 55823 10585 23322 5307 4514 7080 8925 6608 26040 10630 85358 23259 55180 3097 2068 54664 501 23512 9354 5048 7430 2893 79583 6558 9653 26057 80776 10297 7040 51319 51013 10847 3339 1806 2571 23126 8831 259266 10159 6304 197 340419 9786 10659 23090 7874 9342 64432 57582 2917 64802 4297 4575 29925 23247 26227 4849 26128 136647 203068 25942 6812 84162 374654 5449 56270 2566 26123 2058 27429 1641 84879 55780 4540 79770 2581 23400 50651 3845 57165 7703 284111 22995 10765 2898 51112 58497 56479 8738 2752 5162 51684 56945 57531 116931 91801 80208 403 80816 7355 1822 8936 6095 2258 4338 5649 22872 9409 2239 4702 80199 11253 29899 2290 8928 5173 9968 6651 23141 124454 9024 57724 145173 2892 79947 79133 57551 1605 114034 4190 23096 4337 132158 2137 23310 285590 340075 122553 51633 4695 55152 26278 124997 4976 60529 23334 153241 201163 55621 51728 673 2629 3098 284058 55704 3694 10059 9758 2018 1013 6326 84706 4001 1795 6328 23162 23028 7528 7280 4915 4292 27245 7469 139285 54806 127833 80254 3912 3954 4564 57514 7337 10369 2961 1968 10533 79152 55703 56896 7532 57102 133686 4281 57688 29957 8243 23327 259232 2903 816 23221 9401 5610 28962 1947 7965 3192 701 3778 10771 64207 55157 84942 56006 773 6905 8289 80036 3745 11154 55870 90624 1282 4191 51322 2186 3176 80232 84892 10682 10210 6664 27238 54820 4867 4513 63976 2671 23431 9928 6605 55275 128674 81562 113612 51098 129563 55280 7468 2972 1376 2906 79813 90416 79633 271 8621 4131 51227 2653 171023 51244 5430 7161 6249 166336 26175 8295 8239 164 55835 80856 1917 23325 2261 815 160418 55148 54209 3981 3423 79587 652 51362 80222 4099 51126 51761 4208 9524 79791 150094 11340 2263 128637 4841 8558 79600 7025 5116 104 23312 10225 8492 26999 2314 8573 27072 10000 546 1759 163786 57511 124512 5189 1718 6595 699 6045 58499 200894 80153 22854 1460 4677 29123 3796 340533 5831 51645 9255 5591 4538 11232 4784 777 205327 57539 10524 7841 29980 18 196528 4761 79053 5279 51091 79882 80746 4519 5631 5718 9969 7305 50801 9990 10329 55697 22827 5626 3295 9662 6301 51124 10464 80185 116150 4990 10277 1436 6334 1021 3170 374354 5888 10075 23097 84188 9562 1798 7343 1642 23019 374879 1499 26115 8320 9922 5119 57192 2657 3800 79621 6659 8022 29072 6601 8036 8567 79042 55777 8884 64398 54187 1523 84623 2074 79143 55773 57216 8510 6658 56992 55210 404672 51185 774 91875 2036 51339 57096 87178 64840 65109 9184 71 55331 6844 7473 2731 440 25939 55770 5859 3265 51741 4094 81603 23394 23043 8092 53834 50 55733 23384 26235 57003 5605 5515 5660 149371 5528 5977 89891 3064 1203 6748 25776 55325 26137 3340 1468 80347 2904 191 375387 22906 51715 7737 10978 54897 4524 92255 3090 10479 51663 6884 9326 11212 1615 5283 4763 80210 1801 10134 84340 6535 2257 55012 7798 51021 93587 8260 81704 23287 1911 5277 6472 833 2563 6497 55755 57560 51218 129285 91949 10785 51399 79751 11277 9147 85365 4572 79731 3720 8449 HP_AGENESIS_OF_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CORPUS_CALLOSUM 2218 8481 9839 1630 60529 153241 148789 2260 25914 219844 5160 284058 5881 2719 1349 6469 57498 2018 7050 95681 63895 1605 7528 1000 4292 7469 10126 2071 139285 54806 3052 10300 2239 80254 5396 136647 54676 3954 2271 83479 4564 79659 4838 50937 5015 8928 6597 2253 4512 6491 2961 170302 4036 4535 8820 2290 6997 4281 57688 26227 9423 6496 6657 9401 6598 2737 28962 10815 729920 3192 3897 5518 4558 5162 5727 1182 8289 1282 9276 60386 55112 84892 6664 9968 54820 81857 7546 4867 4513 55681 6897 275 63976 284403 57492 25782 9928 5449 128674 84976 4567 100151683 129563 55280 7468 1387 1376 4659 23556 10735 8621 9896 2653 57724 9915 9851 23013 8050 1781 7545 113179 171023 23522 473 5430 55624 7161 79813 164 55835 374654 5395 29954 11113 89884 10585 56623 79648 701 11023 64324 2177 51362 6602 55593 2736 2619 84197 1487 2263 1583 51360 28514 2313 3476 55640 7846 29920 546 347733 163786 6608 80208 9791 1718 7143 6299 58499 55691 2615 11041 4774 54916 80055 2033 5831 51645 10381 2879 8565 27185 54539 3190 23141 60 4538 1024 652 57539 51807 10524 54872 4541 11198 18 23030 54903 196528 10472 259266 4519 26005 9990 3313 10329 4578 55697 5626 9662 5590 1062 8642 1063 1020 4990 7707 55215 10277 1436 57082 79147 1021 3170 9215 257 5888 2009 23019 374879 22930 8320 2657 6659 8022 29081 8514 6601 8243 2074 29925 57216 8510 11128 6658 56992 4514 7080 10630 85358 404672 6605 51684 55262 51339 64840 9361 71 2068 23512 7473 2731 6558 65062 3339 1806 8092 53834 79633 23384 340419 4784 64432 5977 4575 89891 1947 22827 7737 9653 54897 1641 4524 3845 84879 4540 6884 57545 23322 22995 51112 1801 55012 7798 116931 51021 113246 5649 22872 80199 1911 29899 5173 2563 6497 56896 55755 145173 57560 79133 4190 10785 26275 23310 4572 79731 8449 HP_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTONIA 54820 4644 100996717 23435 10695 8911 259232 23154 25914 6513 215 80207 6873 953 3339 7050 9230 6310 125988 2071 56915 4705 22880 8803 54676 4953 56652 122961 51308 4508 23040 6904 11342 57679 11261 22796 2629 5610 6872 5428 5551 5354 7015 5830 1496 132158 50937 8867 54862 64801 10978 92609 81857 51218 5663 8260 57017 2073 1727 523 477 6253 5155 2581 5660 23732 4137 100131801 478 200205 443 23431 4854 29110 123606 22930 6942 79621 57165 25836 283489 6496 79876 23516 4072 1639 84153 10588 55681 6897 5422 11232 85021 2558 25782 8560 57704 84976 2782 10617 2218 84504 6843 79867 6622 5832 9782 3736 200403 1781 113179 5885 9373 549 8398 10908 8799 111 2747 8050 23769 8021 55210 410 25978 80821 81570 2253 1436 5446 9152 5096 547 23097 6418 9853 166378 22978 79641 91574 2619 6326 5190 114049 2643 84277 221927 11284 79029 56947 23230 23067 4929 11212 1267 7846 3329 6324 10157 55572 6567 10844 9244 200894 1130 23065 55644 1161 9442 8766 6683 25778 6507 7507 4541 5309 55691 11041 4204 80055 5194 9289 25977 10243 1213 9894 10342 1892 84842 9217 8913 3376 80704 773 29978 29920 84265 324 6687 51569 90522 5621 55869 5654 10347 9897 427 5860 10682 9420 9997 9131 10735 65018 2720 23636 23299 10749 83696 2258 5191 58494 1654 51501 6389 9896 6792 2555 4292 1593 3839 6647 6609 23317 1798 1910 64087 3155 4704 51204 8120 2760 8892 5216 6311 383 253959 4311 84919 6709 3658 23325 4099 23152 2736 1356 9927 348980 64218 1644 85465 56978 123263 55823 137492 8139 54463 26040 2043 6469 23259 10463 65055 5395 9640 2072 4700 27235 6663 10084 7508 2893 4838 4558 3899 7040 51319 1806 7415 5630 4576 29925 8148 5092 3008 4915 3028 6329 4729 51271 26227 7358 56521 9757 5048 6812 9031 472 91869 4758 6558 7384 3178 1641 11154 5445 6833 80025 4577 224 23400 2521 3845 686 10765 1736 2898 27429 51112 58497 8738 4976 56945 11152 23036 80816 2583 128989 4338 22872 158 26090 9409 26277 4702 10166 80199 11253 375 80208 2290 64324 23141 124454 4719 23025 84942 2517 2068 8891 114034 4190 7461 79947 9569 54209 5873 54832 51633 25814 440193 10111 100151683 55152 26278 340024 1981 10501 283989 673 3098 9758 11315 10717 4537 1013 2395 2969 4287 8802 38 5077 23334 23314 378884 136647 3912 11019 56922 5903 8928 339453 6834 133686 339855 79152 112812 10733 8243 6997 816 57514 1738 7283 4967 6509 6224 63925 10771 22854 9839 3897 64207 4724 4693 55870 10939 90624 83636 9179 3176 291 2697 7054 6821 546 26053 4668 22931 55275 113612 25915 2904 79718 4728 25939 3074 10558 171023 11160 3763 54888 64374 80856 1917 7048 5582 3737 51741 160418 91137 8893 126129 5010 84628 27086 120 150094 128637 1778 5530 4750 5297 5420 2917 2632 7025 2741 57410 348 4141 10891 8492 55187 23203 27072 8270 8405 55624 116442 9445 80347 2891 1759 657 170302 84706 3073 5160 22909 5071 2705 1460 4677 84065 3796 2316 2902 284111 6334 6304 8635 9255 644096 6785 10367 2512 617 112476 2066 57459 11113 51085 91147 53616 4761 9829 23019 27286 79882 10667 80746 5631 2911 23291 7305 26999 10133 146227 79133 79583 6301 4016 116150 8622 79991 22948 1737 28514 57498 6575 3798 3425 23512 10075 351 55157 2074 8905 80232 5119 55149 3800 84188 6315 3939 79042 55777 8884 7343 5075 815 51091 1523 84623 55703 80169 1725 79143 55773 80224 55775 175 404672 271 51185 9512 1610 5833 2903 65057 2775 87178 55331 6697 84231 2566 81603 23394 23043 137682 10585 3064 1859 283 118813 10159 7546 149371 9698 1203 23229 1182 57338 55746 55830 26047 6804 1468 51601 51062 22906 103 1718 26580 51663 823 9562 51506 6712 84163 1615 126 3123 4536 2257 776 1183 9215 60558 93587 2146 7276 4001 5277 6472 6659 4720 11277 2906 8878 2332 55697 23189 10785 1786 79751 25821 9147 51 164 6908 473 3785 6531 285175 28960 51750 10273 23499 51010 4247 150468 285362 79944 4860 2554 7458 55737 23310 4524 79989 7167 1509 9895 11128 2260 8573 6571 9915 27445 6536 84947 538 35 64135 100147744 9126 10300 57231 1629 51002 6657 2067 56776 5455 10195 6491 10452 1315 6711 3735 5723 60386 10382 5727 51324 4361 9276 10522 8504 55037 57688 7991 92935 155368 51399 1717 2561 8942 10577 54880 79068 120892 4535 51075 51079 4285 4697 6314 27183 2006 6506 387787 4125 3930 16 727676 148789 5805 4436 84896 91942 8468 23476 3752 57572 51412 4566 5133 9197 10613 23503 2806 51294 55967 288 10943 23529 64919 85476 155382 5195 5917 203228 7345 3251 4747 6487 10280 7143 311 9451 128869 54567 3832 899 22866 9439 25973 29968 25839 55532 9568 10535 6197 1355 54 374969 5189 54828 54802 4858 3786 57526 28962 55163 23556 9533 10352 4744 7360 8733 2743 221692 30000 340533 55250 2009 84894 9907 3119 9354 51763 9091 116461 26960 2232 112858 4851 4714 594 55180 54664 54902 7430 5053 1861 85378 755 2571 8831 3295 170825 23064 26154 9440 23600 1643 10659 10297 84334 6390 57582 5193 64837 100506658 2055 9526 2937 220296 56270 2058 1968 8604 25828 10528 50651 23389 5073 50640 56479 23258 5192 22934 57531 4538 91801 7355 55343 3739 55670 1284 440138 23345 2670 6651 5159 9024 284403 2892 4540 57551 4337 1528 2137 340075 2593 23111 1193 8813 10059 29954 653361 65993 6328 23162 593 23028 57599 6335 23209 10369 2961 4571 4565 23204 83700 112939 7532 57102 27229 8242 8726 23221 9275 2639 6323 80036 3745 9256 57570 2192 81562 4578 2972 2077 6261 58 51227 8517 1967 8890 25793 84340 6249 166336 27030 5444 5982 26503 81689 55627 5538 51362 80222 79147 51126 1678 84274 9524 79791 8506 11340 7084 10128 1410 23114 104 23312 6515 25930 400916 3188 1282 3141 26058 5095 23236 124512 374291 80153 5393 5824 51645 51132 4695 7284 23545 6392 777 7274 205327 285203 29960 5664 29078 50484 5279 9101 388962 57038 54834 3984 51102 55656 2733 4990 4010 4567 9627 6905 7994 4723 57122 1499 9922 57192 79587 29081 116931 7957 6535 2138 10381 6925 25953 5828 53 774 91875 2036 26608 5290 6653 27031 54808 440 55770 4552 57187 4722 135886 54892 3097 5378 55325 492 3340 4983 7737 9653 57505 79709 1351 2956 84879 7157 529 4864 81704 23287 55906 27010 1600 79796 3516 4718 131118 79731 HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION 23534 3074 6622 3594 1621 857 51142 410 1585 26058 3953 3952 8518 27235 2632 80208 6492 1981 55737 9966 2934 79258 1289 4914 1277 7276 4001 29926 8086 5660 3663 1136 2629 6689 3592 120892 23317 1290 1534 5450 538 HP_SYNCOPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNCOPE 6331 2318 9722 4352 10060 100996717 4607 84665 6262 22891 51422 3767 6324 7139 57057 2783 1482 6508 3784 27235 6910 3728 5318 801 10371 4878 10142 6833 3759 5664 10345 6336 11216 54790 8314 845 781 805 6330 171023 23171 7351 6605 1832 4771 7066 3752 10370 287 84231 253017 10112 9992 6608 3762 3757 1188 54941 4914 54795 3753 4624 70 207 3717 6327 7137 6559 783 808 144245 2627 6927 6427 7292 775 55800 6640 10008 5032 3119 3060 6598 6337 1621 7134 23630 7871 51684 2626 4247 11149 4000 7092 10021 859 7015 5155 29098 4340 3123 1512 3764 1824 3815 5290 5663 HP_TETANY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETANY 6899 1594 421 9632 6559 6905 2625 6239 10686 1312 2812 7353 3758 7290 846 120227 6557 5741 140803 221037 10312 HP_BULBAR_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBAR_PALSY 54822 29110 9373 113278 400916 127833 7169 8878 4649 375790 1145 4703 2934 1305 215 3098 1103 23435 9782 10755 1674 6843 203228 6310 100131801 79581 4625 6261 7170 91574 56203 6576 7084 60482 410 58 57190 285489 2521 6572 10049 6616 7072 367 1134 7415 HP_AREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AREFLEXIA 26278 3035 4649 4358 375790 274 283446 4976 79912 148789 7274 10755 400916 10059 64423 23533 5376 6261 4000 8291 2395 28982 8398 85365 1605 5631 6310 182 4359 3508 112 127833 22880 4747 6305 3977 6576 56052 246243 56652 9895 91574 4618 9325 6904 3908 8292 90678 23204 427 5428 79784 6606 54332 26047 81846 9927 2733 56704 93627 3679 9570 5339 58 729920 2673 54840 547 64419 478 1282 773 10743 55005 84892 9896 291 55681 11232 9499 4287 11284 1674 51776 7879 7504 8566 10020 3315 5832 8799 121512 26353 199857 57222 55775 7415 9131 4576 8729 3032 1785 57863 57716 4361 10908 10290 65125 64374 2065 2218 84665 91137 79581 4141 57104 7169 9488 60482 5830 4099 8557 51305 10613 51099 1305 5165 84197 1798 6607 163175 23230 10324 54463 51008 667 2273 8087 89874 6786 9200 29929 5189 1073 6507 1959 2705 29954 4547 59341 6834 5193 23064 5611 3190 7515 4952 51128 476 10558 6616 63895 50484 3475 953 22954 5981 84876 10342 8506 4311 3030 1890 29967 390594 10329 5238 23299 4703 55958 8802 1020 81790 80207 65055 7170 9215 5081 4632 9990 2074 5621 10585 2548 22943 3098 79587 3913 1103 81857 25929 83636 57449 100996717 1272 8139 3735 8878 4633 8504 1303 8659 55331 6663 10397 80208 6335 50 3295 10159 1806 9342 6843 84466 57731 5528 3300 7358 79147 16 29925 55624 6572 23175 51763 966 51 3094 4534 1161 2617 57190 270 477 7317 50717 7273 9997 23095 11041 79628 8988 55906 1337 25894 8888 200205 129285 9217 23321 5828 340075 23590 79731 8449 91949 HP_SPASTIC_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_TETRAPARESIS 473 3785 348 549 3899 11160 8243 51204 29960 3028 5354 3763 84188 10157 84879 58497 79152 10195 79944 5631 387787 4001 5660 51601 90624 84334 6390 6389 523 7355 7143 57679 5048 23636 84065 6659 215 29968 6812 64135 124454 2937 284403 644096 4508 103 65055 5663 4010 2192 6647 56978 221692 51399 6392 1968 4337 11340 6905 10617 6571 54808 8398 100147744 2760 170302 HP_MENINGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGITIS 7098 4261 604 26191 5896 54820 101928376 7037 5295 3543 3123 3592 64170 56262 29851 3459 4210 3507 653361 114548 1535 596 3574 3718 8625 5994 3106 695 2215 720 973 5657 7099 1493 1776 3113 57591 3586 5993 930 29760 6929 55343 721 23495 58484 3115 8302 629 1380 7852 8974 732 1230 51752 81839 29110 1536 115650 959 5897 331 149233 4688 7454 7456 355 5551 79415 6775 4689 731 337867 50943 974 4068 HP_GAIT_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_DISTURBANCE 84823 100996717 3592 375790 51142 6261 28982 953 27249 3339 291 7050 95681 9230 9442 317662 5058 57190 7040 125988 3508 2071 56915 22880 8803 1384 4081 8241 54676 4625 56652 4566 6605 51308 5165 4618 4508 9895 3908 57679 4747 8292 84231 427 5610 6872 284361 5428 4000 6775 1496 5354 50937 8867 64801 4261 9320 7170 51218 7072 79628 8260 857 83480 2318 2521 6445 477 6253 5155 5660 23732 6513 443 4854 123606 23291 774 1130 1656 142680 5521 60684 6942 2895 6496 79876 1848 23516 4072 6897 11232 6611 85021 6857 23316 57704 84976 51132 7015 2253 6663 2218 84504 1859 23040 6843 79867 6622 65055 5832 5621 5290 3736 5351 23013 200403 1781 113179 1785 9289 1600 10908 1630 111 2747 2332 1297 23769 7407 3920 8481 84665 1280 55210 410 54870 25978 80821 4948 9731 1436 7337 84842 1836 547 9711 166378 28960 22978 246329 10743 91574 2619 10367 10049 79147 1305 114049 2961 1759 1798 23299 84277 8575 51412 6569 10558 54517 11011 23230 4929 10492 3329 10324 65998 10157 55572 6567 10522 246243 5663 27161 5654 23065 9241 1073 1161 5160 2257 2273 79848 25778 4541 4204 58 80055 2033 59341 6711 25977 215 1213 9469 60675 1795 10342 11107 3190 84148 8913 1024 2782 6442 6683 29920 324 6687 54903 1311 773 7436 23030 9897 388662 8924 9152 9131 84876 80704 10735 65018 9568 7080 57545 29967 4578 23636 10749 4703 11155 1654 7169 81790 2555 4292 1593 3839 9487 10087 23112 6609 2010 2512 2562 23317 478 10585 8398 1959 8892 383 127833 9927 4311 8514 84919 10531 7222 2736 8831 348980 64218 6598 85465 86 2335 55154 825 8139 65250 1200 51684 27077 6469 10463 5395 8518 6311 4137 4359 351 9361 54872 2893 4838 9653 23102 10847 4576 29925 23533 6323 4915 64601 8822 767 6329 4575 51271 23247 93210 274 56521 9757 374654 9031 472 3748 84668 165918 11154 55780 4540 2581 80025 51 55526 4577 23400 26580 57165 29954 5147 219844 54664 540 27429 50717 124997 5375 4976 9997 2629 23175 403 80816 1822 26173 2583 4512 128989 22872 158 10166 80199 7084 5173 9968 2074 1605 8891 23096 7461 23321 176 5582 4358 355 9569 91147 51633 25814 440193 55152 26278 65260 7471 55280 3708 11315 10717 6389 4537 2395 2969 6904 20 1678 4287 7453 5631 8802 23334 1173 8314 23314 3106 378884 136647 6576 6901 538 4564 7528 8928 339453 23224 1292 2592 339855 4914 79152 84153 81846 112812 23241 93627 6997 5339 7965 6572 6224 23162 22854 9839 51693 55636 90624 83636 84314 1299 80232 57194 5376 8878 7054 4867 4513 8838 23767 63976 153241 285489 1674 57492 2992 113612 5456 90416 10382 3098 5138 197258 23261 199857 55775 1120 5575 1106 171023 11160 473 200205 10290 26175 7099 80856 1917 7048 2065 3737 51741 91137 8893 4141 6492 57104 3845 9851 51761 2006 126129 5010 27235 5993 27315 84628 8557 51099 120227 285025 10846 6785 128637 55129 5530 26137 8558 5994 5420 2632 2741 57410 348 6792 55187 3459 23203 27072 116442 50484 7067 219285 1763 80347 2891 7957 657 203859 1981 22909 55624 5071 2705 200894 23345 1146 4547 54808 84065 2902 6834 6304 5611 5190 644096 149233 1639 5813 23064 6638 8291 339983 8120 79158 51085 88 816 167691 7518 9829 2896 6443 2911 7305 10528 267010 6870 523 146227 27089 64116 65082 84138 203228 55958 3032 60481 116150 4771 8622 22948 1737 28514 10277 6334 372 6575 3798 7415 6616 3417 582 207 8905 26115 1298 79621 3913 54828 6315 55650 8243 815 57449 10243 1725 55773 9499 8510 54332 80224 65062 10667 404672 271 4208 1303 89780 8659 6844 25792 25939 2566 1300 729920 5297 3064 390594 1806 8106 343641 118813 7546 5111 5528 25923 56623 8820 1203 25776 6804 10159 51062 22906 103 1594 4758 4524 8239 60386 3094 10479 51663 823 6712 9935 84163 126 1756 84720 4536 7798 9215 93587 3766 8302 8988 4001 6472 3714 11277 25894 833 2563 6497 5745 2259 81848 129285 55697 5602 513 4572 6908 3720 9420 101928376 4649 8726 4556 6548 221927 79140 10273 400916 55181 4247 81545 64423 23646 2554 7458 182 284098 4322 7167 51752 253738 89970 4041 6134 2260 8573 4038 90678 4535 85440 6571 3208 84947 64135 25930 4548 9570 57231 60681 50485 2673 85358 6491 4558 9394 6326 1315 26007 1410 10815 283489 23001 4552 10397 5727 51324 4361 9894 2720 57688 7879 63035 4567 10020 9378 92935 3315 155368 255928 2561 1387 55149 120892 2316 5970 1778 84188 8050 57716 2643 6506 4125 22907 55768 16 54832 727676 148789 55904 4436 84896 8468 7737 3752 50846 9197 2066 10613 23503 2806 5192 84627 6934 64919 64374 155382 25886 2903 720 2558 5917 5805 89874 3897 6925 950 7143 22866 25973 7273 4010 1291 9179 1183 55532 9739 10535 6197 5981 2617 124583 1938 10716 2475 63895 57526 57465 4148 55163 11253 5590 80207 29926 738 54974 3181 9451 8733 2743 30000 5518 64419 8450 7421 5828 337867 146057 9907 4534 22943 3119 55690 9354 51763 6509 1103 84100 210 4728 84909 94005 2232 91452 91252 4514 8925 3735 10630 1230 11149 112476 2072 2068 2132 1861 26057 22954 8720 79188 3295 51259 170825 10659 7874 84334 6390 3300 2055 8625 56270 2058 8425 26123 374969 23322 7532 50640 285175 9782 57531 4538 23095 50628 80208 7355 6444 8936 2258 55343 3739 1337 85365 5159 79947 2137 340075 23111 57468 1107 3035 54209 57178 283446 55621 10755 10059 2200 9227 57498 1356 653361 84706 65993 6328 57599 7204 54806 6305 9581 4313 7156 5830 2898 6335 1487 51776 10269 79625 6487 1968 23204 116461 56896 112939 2733 1108 9517 23221 9922 56203 92335 3778 54840 55157 9275 4621 3745 8493 4191 2186 9896 10210 81857 9256 23431 4677 9786 59345 2906 54551 121512 4131 340533 56947 51227 1967 8890 25793 51204 8729 10280 23259 27030 1201 5728 6529 6558 5982 26503 55148 128674 60482 57192 85300 84274 10939 1293 10128 54344 6515 26999 2314 3188 26058 284111 6045 1193 4849 137682 6392 56479 4297 64837 7515 26960 777 7274 55717 790 3028 476 9101 3475 3785 5718 9969 54834 3030 3984 1182 51102 55656 10464 57338 23395 64208 389549 79600 367 6121 6608 9627 5081 7994 10765 54941 23097 7343 57102 2067 1144 6310 8996 4210 6652 54704 10371 8567 122622 64398 25929 22983 10381 4883 1181 79143 54756 6812 137492 2783 3730 26608 4744 55325 57589 347733 170302 249 57187 135886 5903 3586 2196 8242 5378 492 4983 55812 54897 92255 3178 123263 54681 4620 80210 2956 84879 10352 84340 6535 4864 9254 6324 8517 2697 131669 55737 5317 23287 80217 10299 8888 4761 7345 10075 84992 51399 125170 55906 8449 HP_CONFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFUSION 7098 101928376 6584 3119 3592 5664 773 5663 3459 4556 4210 1030 6513 3145 4221 10347 2778 210 7957 720 2071 7099 162417 10452 80704 10165 3586 2068 1786 4854 6261 6908 25974 2072 5621 1026 9896 477 8302 11128 10166 3106 378884 5052 1135 215 1230 51752 29110 1027 2073 1371 8029 23400 149233 6323 4125 56978 1031 112476 8659 6653 355 54209 351 6775 337867 3033 11093 HP_GENERALIZED_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOTONIA 473 3785 5625 4644 28960 9839 8726 23154 4692 23499 51010 4247 8818 3703 8831 5015 28982 8398 291 4860 9230 139411 6310 9320 51317 317662 5058 57190 2071 6496 56915 348180 8803 1384 8241 3977 54676 2271 5727 7167 56652 122961 9895 1186 81031 4618 60482 253738 89970 9325 29925 55690 1738 50814 10681 201595 5428 5551 23116 6571 132 1729 92935 4286 84947 1496 9469 54862 64801 10978 5879 79813 5660 7170 92609 81857 4548 51218 57231 8260 11285 1629 6657 83480 57017 56776 729920 113235 5455 2673 30008 477 85358 23389 9197 6497 6597 5257 23732 4838 6491 5354 10815 7403 283489 6942 673 10743 4552 60684 728294 10225 55005 2895 56203 79876 28981 91942 8504 9772 84153 6897 11232 275 85021 2558 57688 95681 4867 79848 7991 9378 51684 9725 2782 2566 3782 23247 23742 4329 2590 1717 2561 10577 1387 51651 54880 1187 7050 10617 54888 6197 84504 7080 79867 22868 5087 1788 23474 1781 1785 9361 501 2555 57716 1305 5587 538 51079 4285 3778 65125 157680 55074 6638 2632 26005 6506 4125 3756 7407 3737 22907 2218 10564 2582 10056 16 8021 8481 6997 84665 410 79581 1277 1280 649 89910 9928 95 1591 9488 8867 1278 5830 51412 79753 815 51305 11274 3033 54551 55967 523 1759 1798 1756 10943 100151683 55023 60528 11011 2683 163175 64919 64374 84976 51567 284439 7846 10324 54463 4041 51008 25886 55572 11342 55699 200894 79147 124093 6487 3798 9731 55644 326625 51604 1073 2773 338433 478 2615 22866 9439 25973 4774 6469 58 2033 51780 25977 5193 1213 9894 1795 1892 2879 23065 10982 64135 6872 54806 5147 6660 25839 60 3376 1327 1024 10667 773 10274 10026 871 8792 124583 23135 324 7273 51569 90522 7169 526 7809 4633 10716 54802 4858 63895 7436 56623 31 8905 8924 10682 3329 54872 1487 1650 343450 6261 8506 6389 28962 161742 27249 1145 5718 1303 390594 80184 4534 4359 83696 2619 51259 79087 55621 23556 57465 29926 738 1654 51501 147007 7707 5518 5528 4705 4709 58508 64419 249 8450 7421 5828 64087 2019 8120 1959 196528 2760 2560 23394 8892 6311 55746 51763 6509 115286 54903 3636 6709 63894 4099 867 9382 529 1293 6324 8292 348980 4728 83636 6611 94005 123263 8139 220296 26115 55154 65250 7084 8910 1859 112858 594 55687 4719 197131 55180 4700 8925 2253 83737 84679 5594 3097 2068 54664 4556 23512 9354 9131 2132 7430 8425 6558 259232 7040 51319 1806 4703 23126 55904 6507 28976 88 1174 4351 9786 10659 4915 84295 7337 3028 84334 6390 57582 57731 5091 1103 4729 7443 5376 10290 7358 22880 4849 274 23152 26128 56521 6134 203068 5190 9526 6812 1716 55252 84162 374654 79868 51660 91869 27429 3748 966 63035 1105 25828 25942 9181 498 50651 26123 148789 10664 10765 50640 10585 2898 58497 285175 8738 2752 23322 64220 56945 113189 116931 91801 39 113246 80816 6095 2258 128989 55343 2548 4594 4784 158 10166 11253 2290 8928 85365 57724 84317 79947 79133 8891 1605 1663 4953 23321 4722 4330 2137 65062 84705 122553 51633 25814 5979 55152 9568 1107 36 128240 4358 23334 5832 201163 5160 55280 10046 4967 65993 6328 23162 80204 593 23028 57572 6228 7280 5824 1861 139285 112 374291 6418 55210 136647 9581 3481 56052 11019 51776 57514 91574 284058 3251 4921 7862 2961 4758 1906 1968 84700 116461 112939 7532 57102 2077 55750 112812 2733 10102 1108 29957 23241 10128 8243 2530 23221 9922 1339 8879 6572 92335 210 64207 2639 56006 8289 5195 3745 547 5162 51095 4654 8493 90624 1523 6925 84314 7681 3176 5373 55617 25871 26503 57531 10210 2186 7054 9968 6821 686 26053 55650 9256 7546 57570 4677 2475 23096 81562 54931 5621 7468 27077 4714 1376 2904 1292 2906 79633 8621 79796 54496 197258 790955 2653 199857 9997 1967 8890 1760 6584 26276 1719 818 5192 4361 5430 10059 6249 4715 8295 171023 6334 23019 8239 80856 55870 1917 23325 5582 125988 80055 23443 7086 91137 8893 57104 5631 701 3835 5052 9851 91147 2006 5538 6601 80222 114034 85300 51126 1374 8733 2193 9524 79791 153241 7252 120227 128637 5530 4841 8558 3340 3766 23114 104 5092 28957 657 27068 8492 26999 142680 9487 8270 3141 55624 50484 80308 7545 284111 166785 1763 23522 8518 5500 6712 5194 57511 124512 5189 170302 1144 84706 51322 3073 58499 80153 5393 2902 51132 2562 54517 644096 137682 6392 56479 4297 617 100033413 8936 339983 9949 790 3708 7841 29078 51085 6662 53616 5826 10472 6792 93210 816 4893 5279 50937 79882 80746 388962 23291 57038 9215 27089 64116 4848 50801 10020 22827 1585 6301 8085 2203 116150 4990 5728 27245 1436 10559 284217 7874 5081 6905 7994 9147 846 998 27315 10075 54941 3417 1291 9990 23097 27086 5238 8943 4723 51116 80232 5119 54938 57192 7849 6309 4854 29081 54704 29954 8036 8443 775 23203 54187 5449 1460 56922 200424 9409 22983 126792 8869 1499 6834 2074 1185 389827 79143 55773 113179 11128 11133 5332 56997 5290 34 9056 4668 175 404672 8813 55869 51185 9512 55858 2917 53 774 91875 2783 3192 4208 10735 2775 87178 1188 9791 64849 51520 145624 2731 84231 5859 51741 6833 23043 79705 6598 8642 4598 53834 6335 1594 23384 26235 4983 10243 3054 1340 57003 55788 5515 64857 54892 9698 25974 100131801 3190 6341 6748 57520 26229 55325 29072 26047 79644 1468 28952 79053 3030 119559 22906 1947 35 7737 403 79709 54968 10479 4570 54681 55768 2617 9326 2736 10651 23345 126328 5283 288 28514 84879 84892 10730 6535 23111 2257 3954 4864 7227 1183 9739 791114 9255 10229 168667 23545 1355 23287 55906 57176 2146 1173 1457 6659 27010 788 8888 7915 471 7317 4625 91949 1352 10522 26275 9897 91647 25821 5977 164 79731 23417 8449 4126 HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_MORPHOLOGY 4649 375790 1030 1183 3098 1291 10312 10324 1674 1145 8402 1292 85365 8898 122622 56172 1026 4359 19 7040 139285 112 8314 8803 291 274 6576 2138 56652 6605 91574 1788 4771 5015 60482 1743 392255 9790 9101 8292 84231 55636 427 55315 5428 3908 9215 5830 9723 2733 9180 113278 7170 760 79628 64072 5339 58 4222 56203 6572 2673 4747 9459 6261 339855 64419 23096 79147 1410 3265 1293 2697 4625 57165 51816 1140 7552 11232 23095 285489 1134 6323 10020 3211 5913 7015 10585 5155 8239 7428 199857 5290 7169 1760 1120 9531 8799 1305 4593 10290 84617 54949 2218 84665 79581 1639 1741 29998 389827 50964 1785 57190 1186 5979 9573 4041 56244 10049 5190 9758 8506 116442 5297 7084 5980 1798 6390 64127 477 4703 8792 29887 1282 186 5195 9244 1073 9791 1144 79776 1959 131377 59341 5194 5824 9289 1763 10381 84570 389856 55654 23129 347344 5063 4204 3123 6392 4763 9842 11198 4038 4633 5189 7415 2483 50484 92667 27286 1690 22954 7592 80704 2664 24140 2934 7020 29967 390594 6329 3181 7273 3691 6495 203859 84679 6616 6608 57167 51651 9990 22866 207 5396 2248 22943 127833 3913 29954 1103 1756 23516 2182 6598 8139 825 4191 6855 773 3735 51684 8600 5828 8878 7102 161742 5621 9968 112476 9409 729920 11141 8106 6843 84466 57731 5193 29925 400916 11043 23347 1027 35 22827 54567 6391 170302 79868 63932 4534 3178 23529 10342 1303 7317 4221 10730 5192 8504 9997 4149 2271 65109 6444 6197 55670 55906 6472 139411 6389 221264 1031 2034 2776 79731 147912 3054 HP_CRANIAL_NERVE_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_NERVE_COMPRESSION 4763 29887 22943 9842 760 5979 1282 1186 1030 64072 4221 10312 54949 8402 4149 7428 2271 7040 79628 1026 4191 6390 773 8600 3181 23095 1788 6389 1027 1743 9101 6323 55654 6391 1031 7415 2034 112476 6392 477 3178 8792 HP_STROKE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STROKE 2318 4578 811 51085 4541 7046 4607 1282 351 4144 7139 57057 5654 4567 4089 4540 2969 60 368 4519 4577 653361 50485 4629 4878 4860 3984 64131 7458 71 2776 1482 4524 5583 4564 10269 81031 55901 79184 9101 54790 4512 4352 10112 7148 7048 4535 4000 1798 8076 7137 7428 4088 64072 6331 9275 10019 4558 6786 2982 4854 23600 7042 5286 94 25974 5373 4514 4763 2147 51816 2626 4846 64132 10370 1281 4513 3717 10560 5621 2783 5009 7043 182 5573 7092 3784 155368 445 26608 128989 80206 5277 4615 1471 2022 84665 4015 126792 57674 3043 28976 2006 7049 135886 83605 9342 4511 5982 11277 4575 5592 162417 8468 59 6804 2717 7174 2658 7066 9031 189 6651 114049 7466 10128 2200 84277 1161 4624 70 5167 3845 5116 3291 84163 7276 155382 4594 2627 4087 2997 875 7157 2301 83854 4702 4638 4204 241 7535 2074 2316 4572 9149 23493 4566 7461 4538 2908 2153 9569 91869 54344 1373 11093 HP_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOPATHY 3785 95 128240 10695 23334 93627 8813 8818 55704 85440 8831 498 4723 4540 6904 8942 58472 6328 4537 11152 8802 2561 4915 6925 1173 374291 4524 8803 1376 2898 11019 4564 4566 4726 5903 331 11342 1738 4512 51103 6487 4535 10533 2629 2592 1188 133686 25915 6536 7532 4719 84947 35 132158 10102 64801 23241 57017 4728 477 4558 2639 773 2581 3745 23732 90624 6513 200205 4854 4720 10815 5274 4541 23600 8867 774 4191 7840 6773 3704 25974 79621 4716 728294 79876 7054 91942 84153 92609 4513 55739 275 9256 23316 4567 2192 9378 51300 2566 2904 3155 2906 79796 340533 3033 197258 8772 51227 2653 23474 6584 1106 10059 478 29078 6334 25977 6506 387787 6529 1917 4511 3737 16 84342 1537 79587 10165 81570 10166 5096 51412 26275 1374 79641 84274 6326 5530 1759 4519 4068 170302 26999 25930 2903 5095 284111 84896 2558 23236 84706 2257 6323 57465 22866 25973 4204 57169 2902 1213 51594 7284 2562 2775 56479 4538 617 8120 777 55163 790 4578 4709 60561 4694 3028 4715 53616 79133 6792 54802 5654 388962 4577 87178 22906 55572 80704 50485 343450 5660 523 4905 116150 5105 51241 2555 788 9451 10559 221692 1641 284184 6905 23097 1798 2560 4536 7355 6559 6709 283989 6576 6324 348980 23229 4514 55210 9512 55863 79751 26580 3192 4208 4700 28976 8659 2731 440 2554 54658 51741 3899 7040 55904 4722 26235 10274 54539 150094 10659 57582 10507 4575 4729 2744 4724 162417 7358 5048 6812 1716 51660 10978 27235 197322 8604 54968 51 9326 126328 51117 56652 51112 285175 2859 23258 2752 9254 1183 4485 60558 6261 2258 1355 7084 5277 11277 4761 79947 4572 5602 513 4190 5621 80224 55152 9568 HP_PARKINSONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARKINSONISM 6315 6531 25793 11315 2566 5575 4137 4204 6622 5428 5664 57679 10558 10280 1981 2643 8398 23230 6872 4576 10347 23435 5092 27235 1201 10159 2747 1356 2332 56652 478 400916 25978 7415 57526 11152 2554 6908 54209 5805 55737 8867 3798 8575 9213 348 5663 56521 58494 6335 5155 57462 2629 57338 2896 203228 3077 1593 23400 2521 847 6575 83636 120892 7384 6571 26058 1639 10846 5328 9627 6620 10939 2512 4353 80025 23317 7084 9907 351 27429 5521 54822 29110 6311 4929 8878 80208 126 5610 7054 116442 80347 5159 7343 9829 6323 6324 1130 6326 10452 10273 84909 4854 65018 7143 5621 5071 23516 5660 80331 4287 9256 339453 7345 54664 55532 6653 54832 4846 HP_PACHYGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PACHYGYRIA 2218 81603 729920 8642 148789 84340 5192 25914 4761 5296 10716 23499 51075 387119 5290 2110 55704 259266 7436 22930 27286 9896 55835 6326 9342 60 29954 4001 11113 79633 1605 9215 25782 10585 8270 71 100506658 85378 79648 10329 56915 9508 55697 80254 112858 9662 79147 55746 79087 26128 81689 5048 57514 10785 545 6792 51002 57082 55624 2109 50814 6491 1021 1641 150094 84879 5297 3908 147372 84197 1496 2917 2775 57122 6884 11284 23312 9326 2313 10300 10000 55644 10319 7846 29920 22995 29081 8573 6324 7283 10844 79600 9091 347733 523 5162 163786 529 84942 128637 170302 11041 8738 1718 1282 9276 23545 1778 80232 55005 84892 4677 1911 1457 2290 9289 54820 3736 3796 55262 284403 2879 9928 55755 22931 4750 51227 5591 100151683 2108 23141 1376 23310 79751 79867 23417 HP_TORSION_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TORSION_DYSTONIA 112476 6513 1861 3208 6872 103 10382 55145 HP_TONGUE_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_FASCICULATIONS 55005 10528 773 7259 400916 6606 79628 4724 10558 7317 51010 8087 64856 51305 6323 9131 6904 89874 112476 427 113278 7415 477 54936 79581 23287 10133 6607 127833 HP_DYSMETRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMETRIA 26278 3708 124997 51085 65260 5621 51300 6548 221927 55280 7518 7436 79152 9897 23533 27286 3475 2395 2969 2911 653361 5981 9474 10528 23646 3984 6908 6310 7458 56915 10749 1384 8913 84138 7156 440193 54676 55154 246243 10352 9150 9895 11128 253738 8733 8309 6575 6687 4758 51651 5828 55703 57704 6311 9907 144165 857 6712 10531 25814 23203 4099 1203 64207 9275 5155 5428 10939 91452 5521 1200 8878 91942 55129 5173 9512 1822 2895 85021 8560 8398 92935 9725 155368 26608 6314 54664 54902 79867 54936 23261 343641 547 200403 4361 10159 5354 2006 135886 219285 2332 80856 5982 9698 478 91137 8468 6804 57462 119559 9031 84274 114049 55780 5297 23345 84277 23114 55768 84163 57165 4763 50640 8270 823 155382 10157 4976 10730 5917 7345 9254 10273 5457 50484 2583 22 26090 9409 2705 4547 9289 4001 6472 215 5159 6334 1600 7461 26275 5582 3748 9569 7515 7274 23111 9420 HP_ABNORMAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 5625 100996717 285175 4204 28960 4649 383 10695 375790 259232 5277 23154 6513 10273 27286 55689 8818 81545 85440 8831 5376 28982 8504 8398 7415 2554 1181 6310 1593 284098 4359 4747 1135 26227 3508 10785 10516 22858 435 6134 7187 3908 4512 57582 90678 6487 4535 92335 79784 54332 5138 26047 1496 132158 5354 54862 64801 56704 5660 92609 6900 79628 4893 65078 114548 81846 56776 81622 477 4558 2581 5190 6326 151 6711 127833 1130 1476 10743 10397 60684 57165 4137 65250 51324 5193 79876 3736 2563 6611 10299 11284 8560 6857 23316 7879 7991 4567 2782 2561 1387 54888 2218 2896 8799 950 9409 65055 1778 23446 267012 6323 7403 57863 9373 57716 5290 3778 114327 65125 219285 6506 387787 5194 3737 55768 10564 785 16 148789 3786 410 5080 55670 4948 8867 7337 23097 9853 57572 166378 50846 51412 26275 79753 57010 79641 2074 50484 5631 348980 6792 1305 5165 1759 6335 60558 26353 170302 10558 3425 56947 23230 5195 10319 4000 54463 8218 6324 10157 2903 10844 10522 11342 2033 5663 55699 2558 5805 23065 51604 1161 5160 2257 7030 1959 54567 22866 9439 25973 9289 23780 25977 29968 1213 2746 7531 199857 2775 1183 221692 9782 9568 1327 23395 10667 3767 773 2617 9131 7167 4541 9516 5813 54802 387119 8905 148022 154881 9211 2566 54872 1487 57526 1106 343450 57465 4905 23511 3980 55163 4578 83696 2258 400916 5590 9150 5105 51241 2555 8733 84168 6638 9487 5818 340533 5830 84842 2562 51651 478 3155 22845 4704 1200 8120 673 2560 7507 8514 51733 1103 6709 3658 25814 81857 9091 23732 8912 9927 4952 5824 94005 2232 4514 91137 26040 10630 4851 54982 27235 5621 3785 79751 55180 8131 8878 2072 54664 9361 112476 501 9354 6663 7430 7508 57094 4621 5189 7040 51319 23102 10195 3339 2571 10815 9440 197 29925 1643 23013 150094 5604 10659 9342 10297 4915 6843 84295 57562 57731 2917 64802 10681 4575 54413 93210 7358 22880 2055 5048 51062 84992 6812 79868 6558 7384 29123 11133 84668 1968 55780 9639 4540 6023 8450 1137 26580 50651 9526 10342 5428 284111 23389 7532 10765 2898 50717 51112 8738 23258 5828 2071 91801 23095 57505 1910 7355 284184 26090 6854 440138 11253 2290 79947 84942 2068 4190 23096 4358 29110 55152 26278 54209 23334 201163 10501 284058 55704 3694 29954 2395 80832 1678 8898 9326 6328 25978 7280 27245 1173 6305 378884 6576 4564 51002 8567 4914 57102 84059 9517 93627 8243 10000 57514 8629 6509 7965 2902 8803 22854 9839 1203 3745 547 4693 10939 22948 3176 57194 9896 10682 4513 63976 23126 81562 7468 2904 7098 2906 121512 4131 3098 526 4615 51227 57724 26057 6334 1814 84340 473 6249 4047 6529 1917 23325 10641 80055 6304 4054 4976 79587 5538 60482 126129 10166 401474 2073 57192 27315 79147 51126 84628 27086 9524 79791 91574 256471 128637 5530 9381 5297 10128 23114 57393 104 11152 23312 215 8492 26999 2314 25930 8573 55624 84896 23236 124512 23067 80153 10280 1605 23064 9681 2067 4763 9255 1501 4538 617 57107 26960 777 340024 285203 7841 4761 81603 3845 5279 79882 57502 87178 7305 4524 523 8270 9990 3295 59341 6301 1116 51124 203228 3356 116150 3756 10277 1785 8452 6616 1641 1798 7343 57122 8943 9922 55644 112939 6652 7957 55650 200424 81624 8869 1185 1725 79143 8510 2705 8813 4247 51185 774 91875 2783 6833 3192 1890 8659 6844 440 3265 51741 4094 23043 53834 10585 1312 1806 3054 57003 149371 5192 25923 23229 285362 57520 112858 1392 55746 55325 3340 1468 22906 6572 54897 4758 3315 3090 10479 54681 5649 11212 144165 84720 57449 2200 23461 3954 8085 64116 7798 9215 85365 5605 1141 4001 112755 6497 7915 5602 3516 25914 9147 51 4572 164 56910 8449 HP_GIANT_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS 378884 10299 401474 56910 7957 10501 HP_REDUCED_TENDON_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_TENDON_REFLEXES 100996717 4649 375790 51750 79912 148789 4556 93627 400916 81545 64423 23533 5376 6261 8291 10324 1674 28982 8504 3339 8398 1145 291 6310 182 284098 57190 4359 3508 2071 11284 22880 8803 4747 2068 274 3977 246243 7167 56652 9895 5165 10516 4618 9325 6904 3908 83636 8292 4038 90678 427 5428 79784 54332 7015 7038 26047 8867 64801 56704 5660 7170 9570 50846 8878 57231 4893 5264 2067 60681 2318 4509 2521 81846 729920 2673 477 85358 2581 339855 64419 5190 478 1410 127833 1786 5354 1130 10743 55005 5193 4361 79876 55681 6897 11232 275 4287 57688 2313 7879 7504 8566 10020 3315 5832 2561 51651 55149 1187 9409 22868 1778 4535 57222 7415 5351 4576 1785 9531 57863 57716 10908 65125 2632 6506 2332 23769 3737 55768 16 84665 410 54870 79581 55670 9488 7253 29110 9217 9711 3752 1716 5830 51412 4566 79753 246329 51305 10613 5631 1305 5373 1798 1756 23299 26353 6607 163175 23230 5195 4000 2778 54463 51008 4694 667 10522 8087 64856 55699 2558 89874 9499 6786 23065 9200 29929 2583 1073 2273 6507 7507 1959 4541 5309 29954 22866 25973 58 59341 25977 1213 1795 6872 3190 8675 547 5981 54344 51807 4952 9131 2556 79147 7169 9516 7809 6638 63895 7252 953 285489 54872 84876 8506 29967 390594 23556 6329 57465 4703 11155 8802 50484 1020 81790 2555 65055 9487 6609 9215 2010 5828 4704 8120 6311 22943 81839 2218 9927 89884 4311 1103 81857 4099 4593 348980 2200 1134 1272 5621 8139 55154 91137 3735 2074 4633 405753 8518 51741 2072 6663 7508 338 5189 51013 8831 79188 3295 10159 8799 1643 10659 9342 6843 84466 57731 3300 64837 29925 10290 93210 7358 2566 55624 51763 966 6023 472 51 4534 4577 1161 4508 9181 25923 270 10342 1303 5073 1736 50506 50717 57410 8820 7273 5162 57551 9997 4538 23175 203228 23095 50628 2258 4512 2548 26090 26277 1337 7084 2892 79947 4540 221264 6528 23096 23321 6606 2137 4358 340075 9987 25814 91949 55152 26278 124997 65260 60684 3035 283446 4976 23334 7274 10755 2617 2629 10059 4537 2395 85365 6328 122622 7453 1605 4915 38 112 6305 136647 6576 56052 538 91574 2961 23224 23204 7532 112812 2733 3679 5339 56203 84197 54840 55157 773 3745 100134444 9786 1282 389434 4191 84892 9896 1140 1822 2671 57570 4677 51776 5449 5913 10585 4578 59345 3155 2906 121512 3098 526 2653 199857 55775 8729 34 3032 19 200205 64374 1917 1776 5582 2065 4141 57104 60482 4625 2073 27315 8557 51099 6785 5420 23114 26999 2314 284111 1759 10801 256297 80199 2705 23345 5393 4547 10280 6834 23064 5611 7515 5498 51128 476 7259 10558 81603 6616 9829 3845 92667 3475 22954 87178 6335 3030 146227 1890 65082 779 5696 10329 5238 5626 55958 4567 116150 80207 9759 10559 367 6334 5081 5192 4514 4632 9990 23097 1144 79587 3913 8022 9517 1374 23203 55650 25929 8869 5824 57449 55773 4669 404672 774 2903 339453 65057 1188 340990 8659 4744 55331 2731 10397 3265 80208 50 23435 1806 5528 5194 5530 6492 4724 523 80347 22906 7737 6572 5191 60386 3094 1351 7317 84720 4536 2257 4591 7173 11041 1621 79628 8988 55906 7276 25894 8888 7915 84992 129285 54551 23590 79731 8449 55687 HP_NEONATAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPOTONIA 2218 7043 285175 7169 7994 79912 4556 5813 4692 284058 55704 6638 63895 1291 57128 285362 8924 10324 1292 58 1737 6329 79158 492 55697 4524 3295 51124 274 4953 6567 8788 8802 8405 6389 10717 375748 79147 170302 1145 8567 133686 5192 25970 3908 51651 10585 27445 9990 5828 6878 1293 5189 132158 10102 4534 51322 93627 1144 259232 6261 2260 203547 51733 56203 22854 84197 85358 6927 2316 9409 1315 4952 90417 23431 9179 1917 1272 54704 7681 5631 54332 4625 91137 84300 8243 5144 6857 8504 55275 1303 2627 29954 23742 6314 617 4703 55670 1134 6663 54499 145624 54551 2893 7138 3033 9896 23261 29928 5351 1120 4576 23394 729920 8050 1140 126792 2555 51244 4593 3008 157680 7874 84466 2186 57459 57731 5528 2744 57107 6492 1376 25839 6134 5048 5190 64324 5331 57190 166378 4099 51305 2806 6792 4841 440138 84627 23345 57492 388015 55384 51117 5913 667 1073 8087 6535 9968 5293 388753 51021 791114 10716 81570 338433 1959 57465 7170 54916 80055 2290 340533 5718 51 5193 3679 6651 7284 124454 8573 11107 84504 79751 1984 9568 3172 100033413 673 131118 4784 4204 51807 10283 9215 HP_CEREBELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_HYPOPLASIA 473 26278 124997 2218 8481 65062 51750 283989 153241 148789 10501 25914 51259 93627 10273 23499 55280 8818 1028 2719 26277 65057 998 498 4352 10984 95681 23162 63895 1605 2077 9230 7015 57572 91147 317662 54806 127833 2239 3912 4081 80347 8241 55154 11253 27077 7291 253738 6597 6134 55690 8573 4784 23299 80210 10533 83700 23116 27445 9215 1496 4281 26227 29957 5879 57231 4893 23221 6598 729920 79023 79600 701 523 57498 9839 10195 5518 84942 56006 256297 58508 2296 1182 10939 26007 9786 8289 2187 1282 57647 60386 51322 5373 55112 80232 2316 84892 10682 10210 6664 5340 54820 4867 2972 5422 57492 55636 22931 79848 6605 92935 10585 23247 1717 1376 23556 3708 9702 27031 79813 79068 79867 9896 23261 526 84188 57724 7545 171023 1719 9289 79042 4361 55624 8295 27183 22930 157680 8239 55074 5728 64374 26005 29954 125988 4838 3897 56623 5932 85378 2911 51524 9851 285489 9731 2006 55627 54499 7737 652 545 51362 6602 114034 55593 8733 79641 2683 6651 84197 11274 23312 2806 11340 27107 4841 29925 5297 5354 29929 51360 2737 2121 23090 23322 55640 3188 7846 5500 202018 4927 84314 54903 51604 699 128869 1778 200894 55691 2615 5048 11041 9319 80055 80816 2263 57545 29968 51645 2879 2067 23545 6872 27185 79659 65250 5591 26160 85300 4654 54880 57539 11113 284217 7012 79147 57020 18 51085 196528 3845 7436 92667 27286 57465 80746 54872 9474 57038 6496 3481 79583 55656 10329 55697 7471 8913 51124 79087 1062 738 54974 10464 8642 1063 5913 1020 90416 1436 9723 30000 9928 51651 23265 5073 9562 1798 64324 8320 5119 7355 79587 6659 1281 1736 80184 2260 29072 84919 6601 23203 347733 9382 219844 116461 6576 22983 9897 128637 83696 51091 2232 2074 10381 11128 55210 10013 91137 8925 2706 112858 57096 6311 4593 4700 9184 440 163786 55770 3265 10735 80776 10297 3899 51013 203068 259266 79633 55733 6507 57187 23384 4983 10243 1801 5605 54892 25782 5977 89891 4644 100506658 7443 6773 25776 79644 492 28952 374654 84162 191 26123 51763 403 132884 55780 6572 79770 7703 5147 51117 84879 10352 84340 10730 23258 5162 51684 529 22897 6121 93587 60529 23036 1822 26173 6095 3784 64221 29899 5277 8905 56896 2892 57560 4750 129285 4190 219854 5649 340075 10804 9939 55165 HP_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_WEAKNESS 7157 779 100996717 23435 375790 79912 2934 7386 1183 215 6237 1278 8818 10312 6261 8291 51067 1674 3339 1145 400916 291 6310 57190 7040 899 3508 56915 22880 8803 5191 54676 4625 56652 4566 6605 4618 9325 4508 9790 6904 3908 5257 4747 1490 8292 84231 11261 427 5428 6786 5830 64801 10978 7170 92609 8878 7072 79628 857 5264 2318 846 64072 4728 6445 1962 477 6253 2581 859 5660 443 29110 1130 60684 57165 65250 79876 1848 1639 7552 11232 11284 7015 2253 5155 6663 51651 65055 9782 5290 5351 2628 1785 9373 6557 55624 8799 1305 1630 478 29078 10908 1297 3845 2218 6329 3920 84665 410 80821 2200 1798 5446 9217 50964 7200 246329 91574 2074 50484 10367 10049 5190 79147 1188 1292 23299 6710 6948 10558 163175 56947 23230 3329 10324 65998 6324 246243 9244 9200 1073 2273 6683 4556 4541 29954 58 59341 5194 9289 25977 1213 3679 60675 10342 84342 81608 389856 9091 23129 3190 10801 347344 2108 1327 6442 54344 29978 84265 2556 7167 11198 3767 9897 9420 9997 84876 55572 80704 7020 29967 1303 3980 4668 4578 23636 8913 4703 6567 11155 139285 7169 25978 6389 1482 9896 6792 2555 788 272 9723 3839 6609 7148 91942 9215 3654 2010 57167 10585 57704 6443 1959 2760 5216 127833 253959 9927 115286 4311 1161 84919 3658 1756 4593 23516 348980 3178 29940 2182 6598 6654 1272 55154 825 8139 2767 51684 2043 23259 4982 4633 5621 4137 4359 2992 4893 2778 9968 1376 9131 10345 7704 547 4558 1371 29887 270 3762 4722 7415 28976 5630 8148 54539 9342 6843 8822 84466 57562 64432 57731 4575 29925 5376 51271 10290 274 5048 54567 131377 6521 966 170302 84668 4540 5445 51 4534 4577 54805 26580 89910 2521 3123 23529 4926 686 10058 540 4976 50717 203859 101060691 23175 126328 65109 6197 4512 128989 4702 80199 80208 4729 4700 7084 8086 23025 1605 23479 114034 23321 6606 4358 146862 3054 55152 9568 26278 65260 57679 7528 6424 2617 3098 1291 5339 4537 4723 2395 6326 20 8898 122622 3094 56172 5631 4915 23334 112 8314 6576 4568 2138 538 4564 6696 100134444 131118 51103 64859 51816 23224 4758 5921 339855 1290 4719 81846 55750 112812 10102 29957 93627 6572 22808 84197 773 4693 55636 10939 90624 23096 1282 83636 1299 8074 4513 8838 23767 84892 285489 6708 23556 6323 5456 3211 25915 55033 199857 3074 1120 5281 1277 1719 19 51244 11160 200205 79868 23347 6569 84617 64374 9499 1917 6647 1235 125988 3737 91137 4141 57104 389827 126129 3758 4000 3759 1186 4041 84628 8557 2109 1410 51099 120227 285025 9758 150094 4750 5297 5354 2917 2632 6775 10133 10891 7555 55187 2673 23203 1763 1759 23400 3897 3073 8087 79048 5255 2705 23345 4547 4869 84570 644096 617 2066 8120 1757 5498 1789 88 4715 4761 3106 2483 92667 27286 79784 7592 6834 56244 6870 24140 3030 5696 5832 55958 3032 7273 60481 116150 4771 4763 6334 3798 2892 6616 284184 367 9990 22866 55157 207 1144 4536 8943 1298 55791 4841 4649 3913 203547 8884 203228 57449 4604 7849 54332 7253 55775 10667 6337 9512 1140 1610 2903 2775 87178 1890 6687 374393 54936 9409 51741 79577 6833 81603 729920 3145 390594 8106 283 343641 118813 149371 25923 8820 55830 4724 523 51062 22906 103 35 22827 1594 4524 55863 60386 56983 823 9562 51506 2697 28982 2821 7317 2257 93587 11041 3766 10229 8988 1289 359948 7276 3077 4001 6472 4720 3714 11277 6697 81848 10008 137682 2332 513 79751 3181 4507 4572 55687 95 148789 51010 81545 64423 23533 5111 6016 8398 8622 182 4570 2645 3064 10516 60482 253738 79184 5213 5728 4038 90678 4535 123606 6571 6945 27445 54822 5837 56704 113278 9394 6497 64419 1134 1293 10397 4716 728294 51324 5566 56203 3736 79798 6182 2313 7879 7504 4567 10020 51300 9725 3315 2561 4942 8239 5970 1778 57222 26191 3423 9531 57863 57716 51079 6506 6678 1175 55768 3930 16 79581 374291 1716 50846 51412 5133 9197 51305 23503 5165 1180 23534 80324 26353 6607 595 51008 5195 64856 2558 5917 5172 5805 124093 89874 9791 2583 10280 7143 6338 311 25973 27247 10381 286 64135 4204 5781 4709 9516 10743 5189 23064 2110 6774 63895 56623 5894 5981 50485 3663 8506 2643 8802 10352 4744 6495 9451 221692 4705 7421 55250 22845 9907 11280 22943 7428 6559 51763 1103 81857 210 91452 4514 7138 3735 5256 4714 9453 7102 11149 6655 112476 54902 6584 22954 4621 755 11141 8831 79188 2038 10659 2303 84334 6390 5193 10681 3300 10616 7443 226 1181 5605 2566 27235 22800 10528 8425 50940 50640 57410 64127 5192 8504 4538 23095 116228 50628 57505 79718 6444 2258 2548 55670 1337 85365 139411 79947 221264 867 3119 2137 9987 80224 147912 23111 3035 10755 6328 6305 9581 7156 51776 79625 4726 4221 9101 4571 4565 10533 2304 112939 7532 5261 2733 9517 1339 1585 1584 9459 54840 37 3745 8867 4191 5373 178 7080 5573 844 57570 6301 5913 6314 2906 121512 6840 4287 51227 1760 8729 34 3991 54880 8565 5444 6311 128674 1741 5371 29998 200734 8573 2260 23312 11340 116442 5980 10128 3593 25778 6515 26999 142680 186 80308 284111 57817 79776 7809 5393 5824 56997 6392 5063 7515 7274 55717 4694 3028 476 79133 3662 79152 54209 3475 388962 57038 2664 55679 10329 6777 3691 148738 64208 389549 84679 6608 5081 6905 4632 23097 84188 7355 6652 5230 10371 5236 1950 4683 11128 26092 6855 9056 64132 8974 54756 25953 5828 10568 6340 55858 774 2783 3730 54808 212 5922 10243 1340 5914 284119 5903 100131801 5530 11043 191 486 113189 63932 8216 4620 84340 10730 64116 55906 8888 221496 1352 79731 125170 8449 1187 HP_HYPOGLYCEMIC_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCEMIC_COMA 6833 4158 2645 2746 2108 7351 3033 23530 3155 56246 208 3767 6770 3643 10587 2110 4791 6927 2109 HP_EEG_WITH_IRREGULAR_GENERALIZED_SPIKE_AND_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_IRREGULAR_GENERALIZED_SPIKE_AND_WAVE_COMPLEXES 8831 6529 2566 401474 6513 1106 27286 6323 340533 2903 56910 57465 1173 HP_PHOTOSENSITIVE_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOSENSITIVE_MYOCLONIC_SEIZURE 154881 6323 6324 2566 6326 6335 57526 2554 HP_SPECIFIC_LEARNING_DISABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPECIFIC_LEARNING_DISABILITY 1312 54209 990 6469 148789 79140 4692 6513 27286 26277 150468 6638 60 400916 22856 7050 63895 1605 25978 7015 7249 6228 10126 5621 7204 6496 55249 3052 4524 6853 5727 7283 9158 4564 3664 54496 3064 50937 8928 4613 1630 3034 4137 2253 2260 4512 7248 4535 2592 4914 6309 2729 6997 4281 760 8878 9423 2903 6657 51119 8629 81846 55157 6491 4558 6786 4838 6711 4854 1282 23600 54664 5286 7840 7681 10382 2562 84892 6899 54551 7546 4513 26053 182 3458 84976 4567 9725 23742 79158 23503 1855 4131 8220 4948 5575 5663 8398 23592 79813 6595 64374 51053 10056 11284 6492 2006 10166 3759 3481 2521 9993 2619 10367 5297 84197 51360 81031 55187 28514 6515 55869 60676 23203 8218 7474 729920 1130 80208 9791 6925 170302 134218 338433 3832 29954 8626 51109 1349 9289 4763 215 5718 2746 10381 54539 79228 81620 4538 64324 2812 100033413 112476 1757 4998 324 7012 4541 6736 5000 51085 4089 2475 443 2896 2566 2334 57165 10735 8214 161742 71 5573 5832 10329 8091 123606 4578 23522 203228 3181 139285 4990 1139 80207 2664 1593 5818 421 7415 2736 7454 9215 7353 5888 93986 10585 582 2535 129563 2218 7290 29072 84100 22866 347733 8912 8243 6729 4514 283120 2554 51621 81887 9632 145624 8318 6687 10297 773 6609 23435 1806 2186 3736 4575 4644 226 22880 79147 1756 5605 81614 1857 55624 2332 27235 4125 3748 26123 51763 7456 165918 4540 5144 3094 3178 221037 29110 89910 2324 8425 5283 23389 641 56652 25970 8924 23111 2188 161582 3762 538 791114 11041 9948 2892 54487 6239 27072 26128 2137 79783 4572 4487 100151683 23594 HP_ABSENT_SEPTUM_PELLUCIDUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SEPTUM_PELLUCIDUM 9915 51319 28960 23043 1781 89884 10815 53834 148789 23154 2260 6657 219844 3052 6249 79813 81857 1349 5279 340419 9786 79882 1487 23325 63895 1605 80055 10329 5626 83696 79147 6301 55325 3340 55215 5449 51126 54539 55790 55624 9524 79791 6558 3170 9215 3845 2263 8820 374654 84197 51360 57102 54862 10585 9922 50651 8492 2736 2218 10765 2898 56776 8738 729920 23732 3954 3897 124512 9791 6487 91801 11041 50937 1718 1282 9255 79143 23432 6748 5015 6658 3176 80153 29954 128674 9439 84892 2146 11253 5277 51185 2917 91875 79848 55180 7991 81562 4593 55717 7468 4659 9354 54888 10735 7430 9147 7473 164 6091 HP_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTONIA 3785 6531 8481 4204 7994 28960 1813 8911 23154 773 6513 150468 4535 8831 4617 3339 1292 7050 80067 9230 4705 8803 5660 54676 1135 7167 11128 3064 7291 50937 2066 103 4508 23040 6904 2260 57679 1738 83636 57582 2629 6872 6571 3208 5138 84947 35 64135 100147744 8867 54862 8260 57017 7054 846 56776 51082 6392 9829 10195 6491 5155 6342 1315 100131801 478 6496 6711 5354 1293 774 8398 2521 79621 60684 57165 10382 283489 5727 4361 10522 23516 4137 3736 7546 84153 55739 4287 8560 283989 6857 2313 7991 84976 92935 4514 4329 10577 54888 84504 7080 6843 120892 6622 5832 2902 23446 8050 5071 9373 4729 549 2643 4697 111 27183 2747 387787 51601 22907 55768 54832 727676 5805 410 25978 5530 2774 91942 2593 2253 5096 6418 63982 166378 4566 26275 57010 2619 10367 6792 55967 25953 51294 8575 170302 11284 28514 79029 23230 23067 4929 1267 284439 2778 6324 5917 6487 10273 2583 9442 5160 8766 7143 6507 4541 9439 59341 1892 9179 23065 2775 8675 55532 9568 55145 10535 80704 1355 2903 51569 90522 11198 54828 54802 387119 7415 5860 547 9997 10735 65018 58 6908 57465 27249 1737 2263 23636 83696 2760 8913 58494 6567 10352 6389 10717 1593 2736 84842 2512 23317 4704 1893 51204 146057 51733 79876 3658 9091 23152 23732 1356 116461 4728 84909 26960 1644 137492 2767 8910 6469 6997 4714 10463 6311 4719 55180 9361 54664 9354 54902 7430 4838 51319 55823 2571 3251 170825 4576 23533 5092 64601 64432 91754 2898 7358 56521 9757 1303 57462 197322 6558 2058 27429 3748 25828 472 80025 4577 477 1137 4143 23400 4539 50651 148789 7703 10765 50640 51112 4594 56479 8738 57531 11152 4538 91801 116228 128989 10815 11253 2290 5159 124454 9024 128486 4540 79133 57551 4722 79947 1528 5582 4358 51728 51079 3098 1291 11315 4537 1013 2395 6326 65993 1678 112476 7528 8802 2561 1861 9533 374291 4720 60 55572 8928 6834 10369 57167 10533 2592 133686 78989 79152 57102 2733 10102 816 23221 5610 64801 10771 22854 54840 64207 84942 2639 4724 80036 11154 55870 10939 4191 3176 8878 5420 6821 8243 1822 10059 9256 23431 540 2192 55152 81562 55280 4578 25915 2904 343641 79734 6334 25793 10558 10280 84340 79042 6249 166336 23325 80055 815 27235 51362 51126 9524 79791 23312 150094 8506 1778 10128 8558 2917 6949 5521 348 6515 8492 55187 1282 8573 27072 26058 5095 80347 2891 124512 1213 1981 80153 1460 1816 51 51645 23064 4695 8635 137682 56997 1639 5813 3778 777 7274 7841 91147 3028 29078 4761 81857 5279 79882 80746 87178 54834 27089 3735 51102 6301 8405 57338 79991 6575 9627 374354 7701 4723 7343 10134 8943 9922 57192 6310 79587 116931 6315 55777 6535 51091 1523 84623 10381 55703 80169 79143 6925 6323 29978 10667 51185 9512 91875 161742 2036 26580 339453 55331 6844 25792 9935 1123 6697 25939 4519 2720 4567 81603 23043 126792 26235 113612 64857 3097 1392 55325 3340 16 203228 2261 1917 123263 5663 84172 57505 9681 23345 3094 10479 80208 126 25970 4536 10749 1727 4864 64116 9255 55737 81704 7042 23287 55906 1141 27010 11277 833 7345 79796 55697 51227 79751 25821 9147 164 131118 56910 HP_COMMUNICATING_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMMUNICATING_HYDROCEPHALUS 2200 4125 6513 27019 9841 8925 5728 51095 2639 83879 6497 1789 9871 131405 5034 8777 3070 HP_BIMANUAL_SYNKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIMANUAL_SYNKINESIA 9423 2033 54756 1848 1630 23767 10126 60675 2260 79625 392255 5888 3730 10371 389549 57082 81848 9394 2253 285025 8822 6663 55636 1387 6870 8820 1000 374969 128674 22995 55717 HP_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONUS 84823 1813 51300 8911 5277 5621 10501 4137 6513 55689 55704 3785 1013 9693 6326 6328 2554 1181 8802 2561 182 4915 284098 23334 8314 10695 378884 5660 6335 11019 4564 6605 3064 22858 2066 4508 7337 23040 23400 10369 4512 84231 4571 150094 4758 4565 6487 4535 427 6872 85440 1476 9907 7532 132158 2775 6309 8867 64801 6900 9570 10000 23095 51218 5663 816 25828 8629 5610 7054 846 6509 6622 5428 2902 10771 22854 477 6392 1203 4558 773 6323 80036 2581 3745 28514 55870 10452 23732 10939 151 5274 774 283489 2562 55005 79876 10522 3736 4513 8243 1822 275 2563 6611 6334 10299 9256 55037 4668 4677 55275 4567 7015 5155 55149 10617 3155 2906 950 526 2653 5290 79734 25793 1106 1719 8398 4361 166336 114327 111 1201 6506 1917 5582 3737 55768 785 815 16 8021 3786 91137 25978 54209 5530 84896 4948 6096 81570 5538 401474 3752 6418 63982 114034 27315 51412 84274 6792 56652 1778 5420 2917 221927 2741 23114 55187 60558 170302 11152 10765 11284 348 23312 6515 23067 11212 26999 6709 283989 2778 8573 6324 55624 55572 284111 1759 2558 5805 7957 3798 23316 1213 8766 57465 22866 25973 4204 1460 25977 215 10243 29968 6304 4566 84342 56997 1183 221692 1501 8675 9568 4538 55145 1861 1327 10667 8120 777 55163 79693 4541 5664 7259 5813 4761 3662 9829 56623 10347 5860 154881 9152 388962 547 2566 22906 7305 10528 57526 6908 51102 79583 4578 23636 5238 84138 4697 2629 6389 116150 4771 2555 1593 2743 9487 2892 6608 2512 478 23097 351 1200 2055 207 4723 6311 3119 79587 8996 116931 55777 9091 23152 8912 55650 348980 6529 8869 26960 1523 84623 6598 1644 56978 6925 23236 4514 7080 2767 51684 8910 3746 2036 79751 26580 27327 2903 6653 25792 2731 51741 3899 81603 8831 10659 10715 112476 2898 3097 4575 100131801 8722 93210 9757 523 1468 2904 203228 91869 103 3748 4540 472 9562 9326 144165 84720 10749 51112 56479 25915 23258 2257 81704 6095 2258 4338 158 10815 1173 80331 9024 84992 79947 1600 57551 5602 51227 27072 4337 26275 54982 4572 56910 2593 55152 HP_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TREMOR 6531 8481 100996717 4204 6548 51142 221927 10273 400916 55689 6898 4535 28982 95681 2554 4860 91147 7458 182 317662 55737 492 2071 1384 440193 54676 7167 2645 56652 4508 11128 51308 5165 1743 4747 83636 427 123606 6872 5428 79784 6571 3208 64135 8867 11160 64801 6900 9570 4541 7054 81846 2073 1786 477 9829 5155 9394 6342 6326 4137 478 151 6513 6711 90417 5354 1130 8398 1476 5521 3704 2521 10397 60684 57165 10382 65250 79876 1848 23516 3736 6897 11232 5660 10299 6182 25782 57704 2563 9725 2253 155368 5832 4514 6663 2561 84504 950 120892 6622 7428 23013 200403 5071 6323 1600 2643 10908 1630 103 23592 6314 773 111 2006 55074 2747 54949 6506 2332 3737 55768 16 54832 727676 56623 5805 54870 10165 4948 8468 9731 2629 3752 63982 51412 5979 26275 388662 5290 2074 10367 348980 6792 114049 7466 84277 2259 6390 8575 6335 6607 11284 23230 29887 4929 5728 410 6324 155382 10157 2558 5917 7345 54903 1161 79848 6507 22866 25973 80055 25977 1213 60675 55654 55532 9568 8913 10535 79867 4763 9131 2556 4633 7436 5860 5981 80704 1650 57526 65018 1106 3708 6908 57545 29967 10749 11253 23556 54974 9533 9150 2555 8733 1593 30000 54658 8450 2512 23317 1798 5828 27429 6311 10531 9091 4512 4099 63929 8831 9927 1186 6529 1644 84919 91452 5621 55154 4191 170302 7138 7080 1200 27077 8910 55129 3746 4359 2678 27235 2072 2068 54664 54902 57465 5053 10297 51259 1491 10159 5244 4576 23533 23600 5092 10659 8822 57562 7337 2898 7415 4644 8722 23247 22880 6134 6812 374654 2937 9031 472 2566 6391 2058 3748 7384 84668 80025 1493 4539 4128 26123 10342 23322 10058 5147 219844 57410 10312 4976 51684 11152 101060691 403 5457 2271 6095 2258 26090 5173 5159 6389 79947 7461 6606 6392 9569 122553 25814 55152 26278 124997 65260 128240 57679 7528 153241 1981 10501 55280 4519 9758 11315 2395 2969 1356 653361 84706 8402 1678 6328 4915 1861 23334 7204 1173 54806 1814 136647 1788 79625 339453 4221 23400 2961 51816 10533 2592 84153 55703 7532 2775 10102 84059 10128 26011 144165 5610 6712 22854 54840 55157 7133 9275 3745 100134444 55636 7253 4540 10210 291 8878 4867 5420 8243 1822 23767 9499 23095 10059 9256 4677 540 9786 23503 2906 340533 343641 25793 10558 10280 4361 4720 80856 1917 5982 5582 5631 91137 128674 5052 2911 79587 9851 2639 1293 401474 2260 85300 84628 84274 285025 10846 150094 9445 4841 7084 2917 3766 23114 23312 55630 4141 2581 10939 26999 55187 23203 8573 8647 26058 116442 284111 166785 1759 5293 2705 200894 84065 5205 6304 23064 51132 4311 56997 1639 1501 6638 26580 8120 7274 11093 55717 284217 51085 4761 81603 207 5376 50484 3475 10528 267010 6870 767 3984 146227 779 8091 9971 131669 10464 60481 116150 80207 389549 79600 6334 6575 9627 9147 367 7701 5192 4538 9990 23097 84188 64324 6310 79621 5230 29072 10371 80169 4604 65062 8600 10667 54756 404672 8813 774 3730 26608 5190 25792 54936 6697 25939 6315 6843 51741 80208 3145 57187 3064 4983 6785 135886 25974 8820 1203 25776 5530 57338 64072 6804 523 4536 940 203228 119559 22906 7737 4758 57505 54968 123263 51663 51506 84163 126 80210 10352 2257 60482 4149 79628 22 7276 4001 112755 81848 221496 23261 9217 51227 2034 3172 79751 11277 131118 56910 HP_PARTIAL_AGENESIS_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_AGENESIS_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM 10524 136647 80199 54916 10300 29899 11198 1062 8050 404672 51112 6897 64324 28962 51362 729920 57492 2736 57498 7737 2961 9361 9968 4190 1182 4036 10785 2068 26005 64432 55691 10381 3897 5160 60386 7143 1718 2071 139285 2615 HP_LISSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LISSENCEPHALY 11113 2218 148789 25914 4761 10716 23499 387119 2110 55704 259266 7436 27286 9896 6326 60 4001 1605 9215 8270 71 10329 56915 348180 55697 10300 80254 3912 9662 79087 1020 57514 5194 10785 6792 51002 57082 79147 50814 6491 1021 1641 5048 3908 147372 2009 8777 1496 2775 57122 26227 10585 10000 55644 2879 29081 7283 729920 79600 9091 63894 347733 523 84942 128637 10381 1282 9276 29925 170302 80232 55005 84892 54820 3736 55262 284403 9928 22931 100151683 29954 1376 79633 412 79068 79867 388015 81603 8642 26276 84340 5192 5296 55624 7161 51075 5290 22930 55835 9342 10297 25782 160418 100506658 85378 79648 9508 112858 55746 26128 81689 545 84162 55384 2109 84197 150094 84879 5297 3090 2917 6884 11284 23312 9326 2313 10319 60386 7846 29920 22995 8573 6324 10844 5162 163786 529 11041 8738 1718 5649 23545 1778 4677 1911 1457 2290 9289 3796 29968 8788 55755 7531 4750 51227 5591 2108 23141 23310 79751 23417 HP_CEREBRAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HEMORRHAGE 4763 54820 2022 2335 7428 1471 5979 6392 1282 3075 3717 351 2243 83605 54949 6390 368 8402 10019 889 4149 4854 6598 2271 2266 94 2165 6773 4191 8314 4179 1376 51816 51684 23095 6605 2658 101101692 1788 4771 9103 6389 1743 55654 11235 79184 3426 6391 84231 7015 11274 2034 2162 2244 5155 6608 5627 79709 4089 207 5290 HP_ABSENT_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SPEECH 2218 60684 285175 4204 9839 1193 221927 51728 23499 51010 8818 55704 6469 9758 998 6873 6904 65993 4001 7050 9230 7528 2561 29920 1861 7204 56915 23314 284098 4953 2898 122961 9918 50937 8928 6597 7337 2253 6134 2260 55690 8573 10533 92335 23116 112939 84947 26047 1496 2290 6997 100147744 11160 5879 6558 51322 92609 8243 23327 57231 259232 54805 23221 83480 6598 5610 9922 7965 2902 26040 5518 55157 6491 9197 51693 1182 55823 1315 23732 8289 6496 6711 443 3735 10815 283489 6925 774 4191 6531 80232 57194 55005 5727 6664 81857 7546 6513 55650 9894 63976 10059 6611 57492 23126 6182 57688 8560 79848 6605 84976 55152 2566 2904 54499 54551 1859 79867 56947 51412 51227 23013 5281 5832 79583 1917 473 8295 27183 26005 387787 80856 55870 22907 55768 160418 10585 6857 84342 89910 2911 79587 4948 1387 652 154881 57192 6602 114034 166378 28960 388662 389856 84628 815 2619 2806 128637 5530 29925 440138 22884 5354 1759 10943 7025 104 28514 4838 3188 6595 27072 2891 2033 200894 84706 2257 7030 55691 23096 80055 3376 340533 1605 80816 6304 51645 7319 2775 25839 56479 894 51633 6638 777 51807 25973 51569 11198 3028 5898 196528 10472 816 81603 54828 54802 199857 7086 54872 87178 57038 10735 26999 523 27089 65082 81887 55656 23556 5590 51501 547 10352 7360 3745 3756 10277 79147 6647 30000 7874 5528 2736 7994 8450 55250 27315 10075 9562 1798 22845 7343 5813 8120 84894 10522 5119 64919 7355 3800 253959 6659 79718 6509 8514 6601 79876 3658 22866 8869 94005 8510 5631 56992 6323 79143 8925 10667 10630 9512 3192 29954 3097 3737 2893 158 3339 2799 3064 170825 1806 9786 57003 150094 4915 54892 57731 5977 10681 9526 6328 6812 84162 10847 4983 56270 8831 10978 54897 8604 51 10479 57477 51506 84879 84340 10730 23258 6506 1183 7798 11152 50628 3766 26173 128989 25782 1457 5277 6905 11277 2563 6497 64135 124454 2906 56896 10785 2137 4784 55906 80311 9568 9215 HP_PSYCHOTIC_MENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOTIC_MENTATION 1392 1141 4541 1135 23732 4513 4564 2937 57010 4567 4512 4558 57582 9681 4535 4538 8659 4540 9101 4575 9896 4572 2903 9049 1137 4578 4514 4524 HP_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERREFLEXIA 101928376 2006 8842 3592 4204 1630 259232 4556 51142 221927 6513 10273 51010 8492 80207 22978 6873 285362 2176 8398 60684 6310 7458 2071 2188 56915 4705 2072 22880 1384 2177 4081 440193 54676 4570 51752 122961 4566 11128 3064 4508 2617 7187 57679 6491 6687 83636 11261 9227 123606 57709 27445 388939 6775 6536 1496 132158 9496 11160 10978 113278 92609 10300 51218 138050 4893 857 83480 57017 81622 1786 10459 6253 2175 5155 2581 5190 5660 100131801 478 6711 443 23431 9276 22930 5521 2521 51324 23516 8504 84153 6897 275 2895 284403 5354 1406 57704 92935 155368 5832 1387 84100 55149 4567 84504 8799 6843 79867 120892 65055 2979 4535 91461 23446 200403 375298 1781 5071 94137 57863 4729 549 2643 55624 51075 4697 6314 773 111 219285 4125 23769 11113 5194 3930 54832 3786 5805 25978 79648 80821 84896 4948 91942 8468 81570 1436 29110 22931 64324 60509 547 3752 9853 26275 9409 91574 9197 10613 84197 10367 84833 23503 114049 5192 51294 55967 2178 23299 10943 768206 84277 8575 170302 56947 85476 11212 1267 3329 29920 155382 10157 6567 10844 246243 5663 720 5917 7345 79947 23568 89874 3897 2583 10280 51604 1161 6683 7143 25778 6507 4541 55315 80055 2033 9289 215 29968 2074 10342 9179 1892 51062 7516 84842 9782 64218 1327 80704 3736 1355 672 26121 25973 9129 4633 54828 23064 6638 5654 7436 9897 148022 9742 9152 9420 9131 22906 65018 3708 6389 28962 6101 1737 57545 23636 10749 2760 2258 8913 23556 58494 56623 51501 10352 4744 7360 10717 8733 57082 1593 3839 6647 2743 5830 55250 2512 1798 64087 337867 51204 8100 22943 84140 6509 29081 79728 54903 5145 84919 6709 10531 3658 25814 55975 9785 9927 4728 2189 4952 5824 1644 85465 56978 6094 5621 5631 137492 8139 145226 1200 24148 1230 55129 23259 79751 6311 4719 26580 8878 27235 2068 54664 54902 5053 23020 10195 55823 2571 3251 5630 9440 4915 7337 64432 6390 57582 11277 2917 5091 767 2182 64837 8722 51271 7443 5949 84464 7358 271 10908 5961 6295 29954 57462 1716 4287 6872 9031 91869 6045 6010 3748 84668 7439 1968 11154 84879 10461 6833 8604 80025 4577 10528 4143 23400 54805 4720 57165 22995 130557 477 27429 22 124997 29089 57410 6100 58497 4976 25794 23258 2752 123016 4538 10516 80208 128989 55343 22872 158 26090 7401 10166 440138 5173 8086 5193 7287 55159 5159 4540 23418 114034 10159 7461 5582 2137 23310 355 9569 122553 91147 2593 23111 3035 54209 340024 10501 5888 51079 55280 2629 55704 3763 9758 11315 55857 3785 4537 57498 2969 4751 6904 653361 84706 65993 1678 9326 4750 374291 3106 80254 3617 136647 9377 26278 4568 55572 6834 4137 2961 5195 4758 23204 83700 5376 339855 55120 9907 79152 116461 7415 55703 2729 92840 112812 2733 8242 6558 6712 6622 2902 24 84942 9275 4724 56006 4693 90624 5189 9711 22948 55812 9829 2697 7054 54820 5420 546 26053 10059 9256 9928 57570 4677 113612 5456 583 4578 7098 2187 9839 79796 55215 58 343641 51227 2653 1258 25793 3074 10558 4361 200205 79797 54888 762 113235 55835 7099 5982 5148 125988 4704 91137 57479 2911 51761 81689 126129 5010 50939 5995 8573 51362 92211 57192 84274 49855 8506 10939 5297 8481 5889 346007 10594 2741 23114 57393 348 6515 23322 55187 23370 3459 23203 823 1639 55670 163786 7275 23236 10466 26160 5158 55180 5160 2705 5393 51645 51132 4695 2067 644096 56997 149233 675 157657 6392 23141 617 112476 10084 51308 777 5498 51085 29078 18 7399 3845 259266 2896 9101 51091 27286 3475 10667 80746 57038 54834 10002 26999 6102 9215 3984 523 146227 27089 50801 2776 51102 79133 3614 5238 9662 51124 203228 410 57338 8622 6575 3798 1021 196 2660 10075 4723 55157 84188 5119 4841 3420 4210 9517 6315 1950 56922 25929 146057 5075 8869 2138 29925 10243 80224 6121 6323 79143 4668 404672 8813 55262 2783 5833 4901 5828 3419 100506658 26608 100996717 2731 10210 54808 347733 440 5859 3265 57697 137682 1938 6785 1806 51741 4722 118813 135886 83990 149371 3586 23028 1203 25839 6804 4117 57670 51601 103 10585 123263 6103 403 7737 6571 1259 4001 23345 150094 51663 9562 6884 51506 84163 79147 1615 29926 4536 84340 25915 64116 93587 85365 131669 8867 8302 1911 5277 6472 8905 833 9128 55755 6697 5063 23261 1352 6017 55697 10785 51 79731 55906 54806 587 HP_BRISK_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRISK_REFLEXES 91461 2006 11315 80208 57679 1615 1267 10558 5832 10280 57863 23203 10157 84919 10844 10531 6904 25929 2911 83636 10516 93587 64432 90624 6711 10466 6683 2521 158 6323 57479 2643 9377 51124 7054 58494 7415 4697 4568 4570 6567 51645 833 9256 51362 26580 57704 56997 5063 3035 65055 23261 84274 1352 23400 2660 55129 2512 4567 587 2733 HP_FACIAL_DIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_DIPLEGIA 4703 113278 56203 1760 7169 729920 7170 10324 19 10585 58 7273 1073 10290 50484 10730 27286 6261 79147 9997 1410 2218 8506 7415 79776 84665 4359 390594 112 8803 7084 91574 291 274 131377 9289 6472 56652 11232 84570 50964 5428 5297 9990 2733 HP_SLURRED_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLURRED_SPEECH 3736 6712 2720 2146 4137 29072 23102 23230 2581 6310 22891 4566 10159 5621 215 6507 2903 9829 3752 23111 8309 55157 6687 7292 5032 4758 55280 4340 3119 55129 3708 3123 1512 767 3060 23545 5420 8867 22868 HP_MEGALENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALENCEPHALY 7248 10000 84976 2736 28514 5296 894 5728 7249 2475 116442 5290 92335 3265 50937 6608 220296 2261 4838 10641 6491 443 8738 6997 6496 51256 6469 2619 8925 8928 5727 3845 6611 7546 9681 4893 3458 8131 23209 2253 2263 7050 HP_PLAGIOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLAGIOCEPHALY 57222 9126 91461 3265 388015 4094 11198 285175 7994 23394 113179 126792 2261 5430 103 5881 3845 56623 26235 57498 57003 8924 6904 5515 57502 7874 57465 26999 80204 5528 51317 2263 1302 284098 93210 2077 6418 7358 4849 79087 652 8573 84162 7291 27315 55384 4010 9487 5518 58508 406932 57167 55780 8567 26137 84153 57492 1836 374879 64135 196528 104 4841 51360 1807 760 79621 7703 259232 4893 23389 284361 1947 84720 57539 2218 7545 58497 55650 341208 9968 1182 5879 6938 6711 10381 6595 23036 57647 22856 6942 389827 56975 1778 5530 25871 23184 6812 8788 56896 84992 9091 129285 51729 1984 4330 5594 10535 27161 27125 1301 79813 11277 9935 1123 4784 526 25939 HP_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOLOPROSENCEPHALY 80776 2260 2619 8243 1717 2736 2253 5885 6469 10585 6657 25914 80184 5925 2737 51259 29954 29925 701 3897 23019 26005 5727 9215 7546 84314 6496 2261 89884 2218 79867 699 148789 6997 91147 57216 55624 22872 5015 23322 50937 124997 54903 5626 5396 9319 27238 57545 27077 79848 51684 4838 55636 7050 65062 57096 5449 79147 28514 26123 9723 9184 3170 8928 4524 4659 3199 10735 9702 79770 22858 84976 79600 8820 79583 HP_NYSTAGMUS_INDUCED_HEAD_NODDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NYSTAGMUS_INDUCED_HEAD_NODDING 9275 135886 2969 653361 51085 155368 84163 8468 26608 7461 5982 6804 114049 9569 3984 7458 155382 84277 9031 4935 2006 HP_CALVARIAL_SKULL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_SKULL_DEFECT 285203 54872 3954 4851 60529 3691 57514 10815 57572 341640 80781 197131 3339 9790 7468 5339 54567 3930 23426 1487 3516 7476 80144 7469 HP_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOSYNOSTOSIS 4998 1312 7994 10584 29980 60529 5000 990 3845 25914 545 55764 4488 284058 5881 157570 3572 10312 153241 57465 10664 1513 2077 22995 3852 1954 7528 64116 2263 9990 27245 2071 6899 6938 136647 57728 2260 7291 89970 1758 421 7048 2961 222663 4784 1009 249 7353 10075 9871 78989 147372 64324 374879 1062 54928 51604 9469 4281 29957 6774 2261 11285 7290 9401 2737 1947 5447 29072 57539 9839 56603 2200 6497 1186 7046 29940 10082 26115 8318 6608 8600 9742 404672 6897 54888 51715 112752 4088 9632 2068 79158 54499 5932 5648 207 526 4094 10297 55835 7545 126792 5167 23384 79902 1801 51053 79633 149371 3190 84126 3981 26229 9508 4621 10265 652 91179 5034 169792 4091 55593 4041 7737 6651 113189 4125 5251 5422 11133 3861 10733 81031 5116 221037 11011 29887 25970 10157 5500 92002 9739 51098 7355 5728 3590 2316 5530 10293 84720 29968 6885 9968 23592 145173 2317 6239 81620 9702 2137 2812 5977 10283 23594 HP_ABNORMAL_JOINT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JOINT_MORPHOLOGY 3592 7369 2767 375790 79912 65992 25914 64131 57167 6237 114548 1278 5881 2719 2147 3572 579 54880 28982 3339 83932 22856 7050 6654 6929 57190 860 7040 2071 2188 2072 2177 10516 658 2535 3508 3664 54496 1146 6904 3908 1758 4747 1490 8292 55191 55651 4000 2263 4052 6775 56983 9051 50937 7136 3248 3239 1723 4598 56262 51053 3918 9423 1184 4893 3507 83480 2318 2737 80152 10584 6023 523 10459 57498 259232 2175 2581 1182 11200 857 123606 22930 673 3557 25836 10225 2316 6496 23516 6660 6897 4796 79848 257 84976 2623 51114 7048 79158 51651 1859 3043 348 9896 5832 6137 8882 91461 144811 23443 5351 23327 113179 8200 6323 9361 388015 23522 5885 1131 6557 157680 6638 6899 2153 1297 3845 1280 2261 1277 9508 1954 23387 4948 9247 2253 1298 9487 1836 5830 7140 22978 55790 9573 54463 2619 10436 348980 79147 54551 1305 57728 114049 8195 1798 2178 84277 6710 6335 1144 10558 163175 5896 64327 22861 2313 23230 1235 64421 9244 2778 5727 5500 9200 2677 5648 9241 55644 51604 6683 25778 2162 2033 215 10243 9469 3106 26160 2717 7476 57539 27125 9401 672 4654 29920 84265 79631 55112 2212 55869 3861 2317 1311 9049 2538 427 64093 5631 9152 9420 9131 1487 10735 30061 51360 2720 71 1302 1290 7020 2165 1303 23299 7450 2258 79087 6567 5913 7169 58 55215 9935 1593 8216 90417 7390 6647 6473 2697 875 72 3654 7353 2010 92344 2158 147372 55851 2690 57704 3655 59341 54968 127833 2879 7507 7021 6399 8514 2273 10262 2736 9382 4621 57122 6774 2735 4952 3549 29940 85465 2335 1272 55148 5692 91137 26040 6469 6885 145258 65055 4633 6326 51715 5594 4593 4703 5048 7508 974 4838 547 3899 23102 10815 3251 157570 145873 6843 29123 84466 2186 126792 5745 57731 29925 5925 7516 10683 9031 55384 7157 3081 10682 26123 9394 7456 165918 3930 4604 83550 6850 23545 4920 6324 25923 3123 23529 6938 65125 540 29089 113189 9496 7132 113246 80816 2200 5728 3728 3852 6253 22872 6261 7170 51112 9968 64324 55159 23141 5352 145173 4131 84942 1605 2068 7461 23321 5345 176 355 9569 695 9719 3663 5567 4072 990 117581 6424 3098 284058 1291 10717 2969 415 1678 5077 23314 3514 2239 136647 6576 5176 26191 124583 2201 6696 9663 4322 8928 1630 392255 7337 843 23224 1292 84700 339855 78989 4914 79152 84153 4088 8643 3998 84059 30011 8243 55505 6997 8823 2530 6572 22808 9839 2566 7681 4625 1299 11277 6928 8838 546 26053 55650 63976 54829 57492 6708 23556 5781 134218 5456 7018 3543 7468 2733 1301 2260 987 538 199857 25939 2245 171023 473 2137 4210 26175 8239 7099 64374 25782 60681 5054 5771 57479 3835 2706 285489 2006 652 3758 9555 2073 545 5251 8546 120227 55129 4841 5889 1001 64127 2741 2121 2159 3459 81620 8985 1889 4094 7067 8518 4010 6299 5293 4927 9509 7046 7227 7291 23345 63895 411 54808 84065 6497 79722 5831 644096 1134 149233 675 165 2157 2254 51085 51684 7128 55784 973 324 368 23291 57165 56244 9215 91147 5339 8270 23509 5696 55697 22827 633 8085 55958 4763 28514 10277 3586 7486 3798 421 23512 6616 1387 4853 5888 3417 5119 4649 79621 3913 1736 5447 8036 6913 4882 2074 57449 2138 80169 9499 10082 8510 54332 51199 2990 1186 404672 8260 87178 65109 85301 6154 4582 55081 1123 5566 4359 29928 3265 1493 79577 5295 1300 80208 8092 53834 9820 23013 5297 3064 6210 10274 118813 57003 5167 7546 83990 79633 5528 3914 6748 8481 1376 55746 29072 26137 137682 6804 83452 91179 10847 51062 1281 1947 1594 50515 1294 132884 3107 3094 1718 823 221037 57477 613 84163 406932 10651 7454 5580 1756 3954 100151683 1773 7798 84667 5605 7042 1497 8302 1289 3209 5190 2146 3077 3714 833 2563 6910 4323 5116 219854 8600 5000 9289 3897 4784 3691 101928376 285175 4204 4692 10273 51010 175 6016 10324 2176 153241 2554 7458 10126 3425 79989 3977 51752 29895 79659 10785 89970 4040 1399 79784 6945 9915 6536 64135 9126 9723 11160 727857 11285 6657 83636 2067 50485 51726 2673 6491 56603 6711 7148 1832 7403 51626 1293 9427 4282 4148 9894 5307 10020 155368 6578 2244 23742 1717 10216 57222 3423 9531 57863 5296 2588 103 55612 219285 2629 1175 55768 2266 6521 649 89910 134701 84896 8468 23476 22931 6729 51305 23483 10613 64682 81031 7036 2487 8218 6662 155382 84695 91662 55699 720 2222 7345 9791 3373 84295 83987 7030 9451 338433 56172 118429 29968 10381 9179 286 7545 23594 90 10535 9851 51816 2192 54 64840 4038 871 4998 60561 3857 54101 29980 10664 5894 57526 8506 6389 5660 5573 50945 2643 5590 2131 6926 10269 9150 7360 4626 5897 2743 4854 2187 7421 337867 54928 22943 81839 6559 5159 2542 7290 3426 79728 249 3636 1103 210 867 529 10564 2189 2255 8139 91252 10630 51744 1230 2155 23592 6655 9632 83737 375 8318 57592 6558 10297 10195 8720 79188 2038 1643 9786 5604 2213 6911 6390 4297 3560 9321 4522 84464 22880 5698 6134 90268 84992 1857 6608 4125 51763 22800 7319 8450 10491 5593 29927 2324 8924 8788 341208 79932 57531 50628 7355 26525 374654 9927 2892 5189 6239 10159 10804 9939 5328 23111 356 4089 7043 1312 23233 8626 3236 8813 60 653361 8291 85365 1314 7528 1861 139285 4313 84572 51002 2132 4921 55315 2961 55636 1188 55120 3207 26227 1108 9517 8242 3679 8726 4222 56203 84068 23204 9275 56006 4795 11154 51256 3569 25871 27238 81857 387733 23431 51776 1576 51119 23363 64359 10585 84823 51098 4261 64241 7317 1855 6628 207 79796 6840 950 30008 26224 2243 6595 1776 5982 148738 1308 29998 200734 2639 7415 60482 57192 3501 3868 3593 168667 650 8567 142680 4221 2218 7474 1073 5376 57817 10466 160418 3559 54361 80199 5184 5718 51729 6392 79644 2812 55835 100033413 8936 7531 10084 205327 6736 81603 3662 825 56916 5213 9775 3984 29760 3848 10940 4990 80207 23395 84627 90411 7994 65082 374879 25885 29954 919 54187 3955 4615 26092 375056 8974 55628 203859 10568 6812 2783 26608 4982 50814 145624 55325 5922 57697 1147 2122 57187 50943 135886 10125 57688 26229 5286 112858 16 55780 486 4312 7737 9653 54897 10043 54681 1351 6495 6583 84340 55012 64116 23169 8815 8517 791114 10716 10526 55906 11128 112755 56896 1588 285590 2160 1984 3909 5828 113278 8449 HP_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRITIS 124583 356 101928376 7043 5631 1312 2212 3592 7369 4072 1280 1311 3236 3662 3106 114548 175 9049 5580 5213 2538 427 973 3251 3930 1314 30061 3663 29760 3081 6929 1186 23509 1302 4322 6899 3514 2643 9051 2131 26191 51752 6696 10269 2132 5897 3586 90417 843 1490 421 4040 56172 7454 3654 2261 7353 1188 79784 2158 4000 4914 6945 55851 1290 84153 6775 4088 56983 337867 2690 64135 1299 1298 176 30011 3248 79621 4598 6559 2542 56262 4210 3507 7290 3426 6399 165 51726 919 4795 2255 4952 4615 5771 5692 11277 3569 4282 4148 8974 2706 51744 1230 6928 857 54829 6708 540 9632 6578 7018 3543 1297 4982 4582 4261 8200 64241 7317 57592 348 987 10216 974 25939 144811 950 1289 1493 3423 5295 5293 55325 65992 2038 103 50943 7099 2629 2213 1776 1235 10125 54 59341 3560 6521 4522 7132 148738 1277 5698 1836 1281 5251 3501 7456 165918 10043 3107 3593 6710 64127 83550 6850 7036 221037 5896 29927 23230 3123 1301 355 406932 2487 3459 64421 91662 6583 2778 2263 695 720 7227 1773 8838 79722 3559 26525 3835 4313 8302 3077 4010 23592 286 4323 149233 6239 2717 2812 3852 10535 51816 10804 205327 2157 2200 HP_RHEUMATOID_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEUMATOID_ARTHRITIS 3514 3569 6775 4282 144811 3559 2643 26191 3501 4795 3123 79722 51744 4261 54 5771 64421 3560 919 6583 3586 HP_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_DISLOCATION 2006 1312 23233 10584 5567 4649 375790 990 5832 5888 64131 51010 3098 284058 1278 1291 6469 9939 3572 2969 10324 2176 653361 3339 10682 1292 7050 4920 2201 7458 1861 2071 2188 2072 79989 136647 2177 6576 10516 124583 2535 10269 50937 1146 8928 6904 2253 2260 2961 56172 23299 78989 55120 4000 4052 9915 1290 6536 9215 1836 6997 3207 9126 9469 3679 6261 11285 2530 114548 165 56203 523 10459 84068 2175 6491 9275 6497 1182 7476 6496 7403 1293 64093 9427 4625 25836 10225 2316 5727 57531 2697 7546 6897 4796 9894 387733 5307 51776 57492 23363 64359 84976 2192 10585 155368 100151683 1280 1717 7468 1387 58 51651 2187 1855 6628 207 79796 55215 8243 9896 57222 91461 2719 23443 1289 5351 30008 23327 171023 26224 1277 9361 5885 1131 2137 2737 26175 6595 8239 6899 64374 51053 1723 1776 5982 55699 55768 649 89910 4626 3835 84896 7169 8468 2639 23476 60482 9487 9555 545 57190 55790 2619 23483 1305 114049 8195 5889 2178 84277 81031 2317 2741 1144 28514 2313 4838 8218 6662 155382 7067 7474 1073 23522 2033 4010 9200 9509 5648 9241 55644 83987 7046 160418 25778 7030 9451 30061 10243 5831 2067 64135 23545 1134 675 7516 81620 7227 2812 9401 7531 672 4038 29920 4952 79158 4998 79147 51085 55869 5000 81603 29980 55784 9152 324 9775 1487 10735 51360 3984 8200 1303 5573 55697 22827 8085 84627 2743 421 7048 7170 6473 5528 2736 6616 4853 7353 92344 54928 127833 7290 79728 29954 1103 2273 6913 2200 126792 10564 2189 29940 2138 10082 91252 9820 2131 1186 6885 404672 6812 145258 4633 2783 64840 9632 85301 26608 2068 4982 4703 5048 375 50814 8318 6558 4621 57697 3899 10815 53834 57003 135886 83990 6843 7421 29925 6748 26229 8481 84464 6804 134218 91179 1857 16 55780 10847 9031 1281 7737 3081 6608 6572 113189 50515 26123 51763 9719 7319 7140 57477 221037 1351 84163 6495 29089 3954 529 9496 538 50628 113246 5728 22872 10526 2239 55906 10262 55159 56896 4131 6239 7461 63895 9569 4784 633 23594 HP_CONGENITAL_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HIP_DISLOCATION 2719 57190 5351 3679 127833 7169 4649 375790 6261 9820 9361 6495 1131 8218 1277 1103 2273 6913 7067 23522 523 55699 9896 529 1723 6843 1182 9200 9401 55768 50628 83987 5528 7403 23545 5832 2138 1290 4625 2239 7170 8481 89910 22827 3835 8085 6576 2316 6885 60482 134218 5831 9894 4633 58 84627 51776 1281 23363 6904 1303 3339 2192 64840 6572 6616 23299 63895 8239 1305 8195 5048 50814 51651 6628 7531 7476 57477 HP_LIMITATION_OF_JOINT_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_JOINT_MOBILITY 54820 4089 285175 10584 6424 57167 1278 162514 4318 150468 175 2200 2261 2969 60 2146 653361 3339 8291 83932 9326 63895 2554 2201 7458 1861 57190 7040 7466 56052 4322 127833 2010 2068 1280 4313 3977 54676 658 6335 84572 26191 2535 1302 29895 3664 10269 2132 89970 7337 4921 3908 55315 8292 23224 56172 157570 4000 1292 78989 6536 1293 1836 9051 2157 3207 9126 9496 1299 9469 11160 84059 3679 3248 5781 4598 8726 259232 4669 7273 9401 2067 60681 2318 26154 6023 84068 10651 3897 9275 2566 6323 4621 4795 339855 64327 6326 163175 8243 4796 7476 443 3265 123606 6448 3417 23592 9427 25836 242 27238 2316 5447 8838 2263 9894 63976 387733 5307 54829 51776 22931 5352 2563 10020 155368 6578 100151683 58 4261 2733 4659 2260 6628 7138 207 6840 10216 5832 538 57724 57222 91461 59344 1303 5351 3423 7169 113179 171023 1277 9241 23522 5885 473 8398 493856 10290 2006 2077 22930 6261 5982 4054 5771 23387 6442 84896 2706 4948 8468 23476 4204 8506 4625 57211 9555 545 9927 7140 55790 10743 5077 51305 23483 2074 4053 10436 5251 348980 114049 1291 26137 84277 2632 2741 112 3425 10225 23529 2314 112476 8985 5745 155382 59341 667 546 10522 2990 9244 2778 547 2222 4010 9791 9200 9509 5648 875 81794 79722 2335 3559 7030 6598 256297 80199 23345 224 1146 30061 118429 411 84065 6497 3106 3560 90 79644 8200 3418 79158 2254 51085 55869 340061 1311 825 2317 3636 9152 57526 9215 3984 4882 4148 3081 71 65082 7051 7020 5696 23299 633 6469 5590 2131 51360 4626 324 80207 10277 3586 23233 7486 2743 7136 6473 4854 7170 222663 23512 72 64324 22943 81839 5159 3913 54209 6399 8514 1161 29072 2273 6913 128637 4952 919 10243 9499 8510 54332 91137 8925 26040 8974 10630 203859 25953 6885 51744 138050 6812 145258 4982 4633 2783 87178 4593 126792 26608 83737 5594 3848 54808 4094 10297 5167 79188 2799 23013 5297 10274 135886 91754 55906 25782 6329 7415 10082 427 285362 26229 5286 1376 274 6804 91179 5130 84992 9031 2773 7305 4125 3889 9653 54897 9719 8239 2073 2720 2122 4604 5354 54681 727857 9935 2617 6324 84163 3123 60386 64127 6583 1756 55012 64116 7798 8815 3835 5728 3077 112755 3714 10262 9968 5332 1499 6910 56896 6775 54507 145173 5831 7317 285590 23096 5116 7461 2137 9569 9987 64065 HP_LIMITED_ELBOW_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_EXTENSION 23529 1311 6424 157570 1280 9244 6023 2317 10274 55012 4010 4882 4796 2201 4148 7030 10082 2261 4322 25836 2146 633 2316 5447 2535 10262 55869 9968 80207 6910 89970 55790 23233 51305 126792 5116 2263 83737 5594 100151683 54808 538 2200 1299 HP_JOINT_HYPERMOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HYPERMOBILITY 7043 84628 1312 57178 79912 990 55621 8788 64131 673 6237 284058 1278 1291 10046 6016 2969 2146 653361 1292 1795 23028 6261 7528 5832 9442 7458 9759 79989 6418 54676 124583 11253 4015 57728 10847 10516 89970 50814 5728 51412 92344 4784 284361 23116 1399 78989 56896 538 9469 25930 9320 368 8726 55384 6774 1947 23309 23162 22808 30008 6023 3778 85358 5518 6775 9275 6497 7148 1289 2261 3265 7403 283489 23291 23001 1293 3782 2186 64093 9968 6942 25871 6928 388015 387733 57539 9037 2316 23363 63035 51132 540 51114 155368 84823 1387 8200 6197 54499 90416 8621 23040 51227 1281 91461 26057 55835 1303 5351 2245 23327 1277 9373 2006 157680 5167 55603 6899 51053 6558 3756 5982 3845 22907 55768 55148 55904 3981 649 57479 8468 23112 200734 23118 2893 1298 4000 84842 1280 64132 55790 2193 716 23483 6651 114049 26191 84627 84277 81031 537 23114 10060 6934 5116 55023 54517 11011 1788 10492 4041 155382 84695 11342 5500 23314 27161 9791 9509 5295 84295 83987 7046 1073 160418 6045 1836 128869 11285 22854 3559 2033 4010 6711 51780 79722 5831 6304 4849 1301 8565 2317 6872 11107 84148 81620 9739 7227 51633 2812 526 8936 9321 54453 165 9949 29920 2200 4952 5781 4854 23135 4998 51085 10220 5000 545 1311 55764 23030 5894 5718 84905 9969 113246 22995 3984 4882 64116 1182 1290 84168 10020 4534 7471 23522 8085 421 7048 222663 55033 23512 4853 7353 5238 1062 22930 26115 51604 8239 1656 7290 54828 8567 919 867 64398 200424 10564 6535 6611 5771 6654 86 8139 137492 9820 2131 54888 2783 5594 4893 6655 65109 9632 26608 54872 5076 375 11141 8318 5932 1299 9653 112752 5922 126792 1806 79902 5290 135886 5744 4210 9361 4297 3560 3064 427 84126 26229 6804 134218 25942 55780 53335 80781 9031 22827 9719 11014 22800 10733 9871 6843 92255 5034 8450 22861 10479 8216 23545 54681 221037 3239 613 84163 10484 374969 7132 4763 1297 23111 57551 7337 341208 5727 51098 7355 1822 7042 10526 11128 7750 10293 1501 1457 64324 10075 90993 4131 1984 6239 7461 51399 9569 633 23594 715 3720 HP_HIP_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_DYSPLASIA 473 7273 84628 57178 55869 55621 545 4692 1278 63895 23030 6638 3339 5718 4322 1487 9969 1795 22995 9230 9442 50801 1182 284098 55898 23299 22827 55210 5590 7372 57728 284058 10277 23233 11342 9487 51412 23112 1387 1280 284361 23729 56896 1642 1062 26115 9126 9496 2733 25930 9320 8243 2535 1656 51053 54828 8514 8567 23162 63894 3778 64398 5518 55650 529 200424 23291 23001 86 7681 2186 8510 51199 60684 80232 6942 2131 10667 10630 54551 4948 63976 63035 51132 126792 23742 7468 8200 145624 90416 1855 5932 23040 9653 26057 23443 55835 3423 1300 10847 26276 1277 10815 53834 23013 5885 55325 2122 6304 25836 79902 57003 8239 7874 64374 6558 64432 55768 3190 3064 55148 55904 84126 93210 4849 1311 26137 6492 23476 10265 2893 84992 1857 84842 1836 27315 54897 51763 3207 9719 10733 84627 92255 81031 5116 6934 54517 57190 374969 10492 83987 84720 8924 7474 2033 3954 27161 55012 7798 57511 538 9509 4000 791114 6595 1822 6045 8936 79628 7030 338433 10526 4148 22854 11128 10293 411 29123 59341 6711 51780 2563 6497 57187 10075 6872 11107 4625 84148 9739 7227 285590 100033413 51399 4784 2737 3720 55777 HP_JOINT_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_SWELLING 144811 3106 26191 3123 6399 7132 540 64127 3248 2243 6583 9049 4921 427 4795 4210 4952 56244 54 8838 919 79722 11200 3559 2266 5925 2157 3557 1289 5771 3569 4282 30061 1277 3077 51744 90268 9663 2783 6775 3586 7157 3560 3081 6578 56172 2244 4982 4261 1290 83550 6850 HP_JOINT_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_STIFFNESS 2254 1280 54820 4089 51085 55869 340061 1311 1278 60681 4318 175 4000 2200 3106 3636 2261 2969 4621 9152 60 2146 653361 3339 63895 3984 4882 7458 71 65082 7466 2068 54676 5590 658 84572 26191 2201 3664 10269 57167 259232 10277 3586 7486 2743 7136 3425 222663 23224 23512 875 72 4053 2010 9126 22943 4322 81839 8726 4669 2067 8514 3897 8200 9275 128637 4795 2273 4952 443 919 6448 3417 10243 8510 23592 2990 6473 26040 8974 10630 25953 51744 138050 2074 63976 5307 2316 54829 22931 118429 155368 26608 4261 4659 207 8243 10216 57724 7169 1277 9241 79188 2799 23013 5885 473 8398 493856 81794 3248 25836 2006 22930 135886 5982 91754 25782 285362 4054 5771 84896 8468 23476 6804 4204 5130 9555 1836 9927 7140 59341 9031 10743 5077 23483 3081 4125 10436 3889 54897 9719 114049 2073 2720 4604 84277 2741 84163 3123 2314 6399 10651 112476 5745 155382 546 10522 6583 100151683 7798 8815 9509 8838 79722 3559 5728 256297 80199 23345 4148 224 411 3077 6497 64324 10262 2563 5352 6910 6775 54507 285590 3560 23096 7461 9569 9401 3418 HP_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_LAXITY 124583 2006 51085 23233 4649 375790 10743 5832 79912 65992 8726 2317 5351 1311 196528 10847 81603 10716 8822 284058 1291 10717 55784 5015 2969 653361 1292 85365 64131 1513 3984 81848 7458 27245 1290 1303 23314 2332 22827 2245 6576 5176 55154 10516 11253 1654 7528 81031 1742 84627 6597 4041 55636 55084 55717 6616 1387 2260 8450 92335 4052 6536 4088 2019 1642 64324 6023 1848 57102 6261 23394 4998 2798 4841 127833 6659 79718 11285 6598 54903 29072 84919 6601 8036 57539 1103 2673 523 867 9275 54187 529 6497 126792 4882 11154 5879 8289 7046 94005 6711 10381 29940 1293 176 4883 8318 91252 5290 8925 6664 26012 9968 175 5144 6605 55858 4796 9894 57492 23126 23431 2783 2316 112752 2720 6857 197131 128674 1278 2623 64840 155368 1280 26608 5594 7048 54872 9325 79633 8425 538 51227 199857 10297 30008 8642 6870 26224 9361 388015 4361 1305 2588 57187 7403 10274 57003 8239 135886 55603 164 6843 25782 5982 60681 10056 64175 23545 5977 2261 3835 1277 29998 8468 6804 60482 29925 3759 6602 28960 5295 9031 55790 246329 1947 2253 3190 6572 113189 4125 5325 10367 23483 9509 4853 6885 9394 114049 55780 2796 5373 1798 84277 25942 55764 60675 84163 55384 3188 84634 10484 155382 2033 93587 8788 79576 3762 5076 6595 7042 10526 1289 3814 6866 3376 57061 26123 9179 145173 2892 715 7461 9569 5979 871 84265 57459 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LIVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LIVER 2035 28234 5476 5966 65992 2212 7386 2627 6237 8818 2719 5589 2184 6499 10312 51067 83932 5774 9742 6929 55898 7040 2188 2072 26119 2177 56652 546 129880 5836 80169 5257 80184 4141 129563 2629 50619 8737 55651 5428 5551 37 23116 132 5830 9051 55212 4261 3040 4598 56262 3594 3507 6598 114548 4728 811 1581 10459 6392 2175 3716 6448 1130 60684 51750 3557 10225 55005 4041 5193 4072 84153 11232 5660 255738 57492 64241 6005 51651 4689 3043 348 5450 8772 51473 8882 5314 23446 7840 144811 326 8799 3643 5978 29078 2778 283120 6899 5573 212 3756 285282 3845 3981 410 10699 6710 55670 10165 81570 93183 931 5096 6602 169792 10599 7249 9409 2074 50484 10367 5190 57728 114049 7012 8647 9319 27031 4000 5373 2178 29929 84277 537 4068 100151683 8676 22861 23230 29887 675 6288 65998 2990 6007 200894 10806 84314 875 326625 134218 1161 54790 51726 4541 7389 23495 54903 5194 3561 567 10159 8565 6609 11231 26160 2947 1027 2108 57539 91147 3376 526 672 1056 208 10068 9657 324 79631 3242 11198 3930 1244 3767 7252 2538 427 344 22897 55572 1487 5265 64581 30061 79867 286053 2720 57545 3980 5788 6567 229 5105 56984 65062 788 55240 2263 4292 1593 4688 7390 54658 919 91942 8742 7353 1798 1075 4352 3155 939 54968 383 89884 9414 8514 4869 4089 10555 9382 203286 5156 1186 3988 6774 9095 1909 5824 64218 6927 6654 5692 6729 26040 10661 2235 138050 5395 405753 286410 197131 8504 100 4893 146059 4665 84823 617 10758 974 5277 388015 861 5189 1371 3339 10815 3702 54894 4722 5244 28976 5994 64421 1174 4791 54539 4351 5091 54585 79053 1716 79868 51660 9031 55384 91869 26123 4758 5880 26146 79738 79770 6023 653361 4577 4508 6850 51626 5468 540 55505 50506 7201 29089 8820 4594 92482 1080 23322 126328 7132 51057 9966 123016 6813 8651 10166 4729 4700 55159 3575 27232 124454 84317 5157 145173 338328 760 2517 2022 7490 9056 7461 4358 84701 9569 5873 695 91949 9719 3028 5313 51259 6389 4537 2539 4723 2969 8802 6925 38 3514 2239 27152 9377 5896 11020 56052 3954 26191 2584 2956 9663 889 79796 940 131118 6597 843 51103 2592 5106 4719 112812 10102 284119 10155 4669 9401 57514 2658 1738 6224 55503 22808 3949 3248 57217 389434 261734 4867 291 686 6928 6772 6513 63976 4668 5205 6708 5449 3098 716 3048 3543 7468 3717 2624 3033 3074 171023 1719 19 473 6690 2137 4210 10483 9420 331 2203 6440 7048 3783 125988 9076 1604 84868 57104 5771 5311 3875 2006 4069 1380 6689 5993 3071 2193 2109 286 51099 8546 5889 50943 57410 28957 6778 80114 8405 6427 57511 657 157657 84061 22909 6391 4547 411 54532 201294 23600 57817 7015 1616 79659 284086 63924 2243 5498 79158 51128 3077 51085 7841 2819 4715 196528 3039 7086 3636 973 368 4519 5631 64131 56244 3481 5155 65082 3030 9780 5696 9971 5626 27241 1499 51124 3032 226 1536 7018 79991 959 10277 84818 421 3425 10112 7415 3239 284184 4853 374354 112744 51164 846 582 4536 8943 50674 7137 79621 6659 916 1736 6601 26580 2215 6834 7849 8510 5261 6550 9371 65080 175 57096 79651 1890 445 5184 7547 2065 374393 25939 5295 53834 23013 3145 22802 166379 23384 57003 83990 10507 5192 9361 5977 55788 6341 1376 6804 4724 2645 1029 570 8239 7381 55768 221037 84163 10651 72 2821 5580 50615 4591 7798 85365 89891 1497 7535 11277 2563 6497 6775 57560 129285 84984 3423 2642 8600 91647 79415 51 3815 55687 3459 79140 1028 6016 285362 2176 8622 7253 7458 338 79989 8312 4233 708 57462 2271 7167 27077 7518 915 3592 157570 23729 25915 7038 26047 538 35 6309 64135 6575 100147744 10908 80270 7248 5825 4436 4760 26007 6711 60386 5256 25974 130589 4716 55112 4282 5566 9652 79798 640 112752 3651 182 10525 2313 7504 2729 51300 155368 6578 1717 7157 10577 6718 5310 3431 79947 5970 4535 23193 84665 4609 84987 22954 2588 103 27183 2632 23765 4125 2582 10056 930 3482 1493 6521 84342 1482 374291 8468 6337 7174 2321 3560 3663 57572 4566 55593 8195 29851 2683 11274 83737 9054 11254 7036 356 5195 85476 3123 10020 355 155382 3458 3630 7030 9451 54567 55315 335 6338 57061 57169 4891 7516 25839 55532 10535 55109 51816 857 54 5781 8573 25973 8792 54872 4709 60561 4607 4633 6833 2110 56623 57128 10664 5894 1650 3172 28962 5078 6888 153241 5590 7351 3181 79848 147007 6340 84168 3856 7428 727897 79728 2542 7290 745 6554 84100 162 729238 63894 2189 94005 219736 970 10630 4851 55863 6655 9632 4556 79583 6584 80776 10297 5095 55904 2038 92579 5897 8314 84334 51135 3162 51134 10125 10616 100506658 84464 5698 55636 8625 3559 5290 49855 11133 22800 975 5167 595 57231 50940 2353 867 64127 2859 6006 5828 583 4538 6663 26525 55343 2548 3784 3047 6390 6651 26277 4540 2153 6528 94 4750 6239 9939 113220 80224 23534 1312 8462 5888 841 7139 8813 2200 1356 10984 164656 7469 9968 5699 199221 4726 5443 80173 4023 83700 8567 55120 10128 590 2130 51119 7133 9275 2639 5644 8289 4720 3782 3569 26503 6664 5424 81857 178 5122 11330 57570 4578 2187 1357 55215 4615 549 950 5159 1760 11222 34 3991 26276 4680 27030 79650 1776 5982 2995 5346 148738 83706 51218 200734 3718 80222 11281 9927 1374 84529 5325 3501 79600 4054 3158 55630 650 7019 166785 10466 79722 4204 8788 123264 51594 7284 79809 5172 2812 4173 205327 11093 2318 285203 4694 6794 9842 435 79133 3662 5213 388962 1513 3984 29760 79258 200931 3295 115650 115019 64324 23019 374879 64240 5728 2067 222546 79587 8022 4790 29072 5236 6576 56922 9213 5645 2294 721 55210 23022 10568 6605 55858 2783 26060 26608 51520 5073 55340 1535 5922 57697 4567 2799 4552 644 3931 135886 585 11311 669 3000 27130 162417 5286 8242 5378 8481 191 54897 4570 3178 8216 55764 1084 4864 64116 6514 4485 7173 23451 168667 1355 11128 55135 6556 1588 3516 58494 51081 HP_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CIRRHOSIS 324 7040 23534 285203 950 3077 7012 2022 9420 1736 91147 4358 2212 348 6499 841 6609 26277 2184 1174 3043 4351 79650 9971 3717 2632 3930 2629 6440 5265 7015 30061 5428 55768 10056 10507 11277 3482 6925 57545 9968 79258 3980 857 6888 617 79989 8312 4233 25839 148738 1499 3875 51218 56623 55532 2658 229 1716 3663 6689 57572 959 5290 3592 5836 80169 5257 5205 50484 51099 5468 4141 83737 3856 8647 727897 5189 4089 537 5261 1080 10165 7036 284119 383 80270 650 23322 2353 3594 7019 57514 2592 540 55505 9414 811 26580 4869 162 729238 2859 3988 10555 50615 57511 4485 55651 7840 94 9966 54567 7389 51750 9371 9652 4547 5277 5256 2235 4851 55135 5314 10159 112752 182 84317 8565 5157 57570 57817 5244 2153 51473 1890 445 9056 7157 3516 27031 5073 113220 5450 HP_HEPATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_FIBROSIS 23534 285203 80776 60561 91147 2819 435 22954 79140 6499 3643 4233 166379 2629 8813 56623 51259 1174 3043 54567 4351 427 26160 22897 585 582 10165 10507 79867 27130 89891 6925 57545 9968 79258 55898 54585 199221 200931 10806 79989 27241 8772 6888 11020 8481 27077 79848 1716 3663 6689 65062 129880 57572 148738 169792 8195 3592 5836 26123 80173 5257 80184 49855 4141 84984 26146 55651 27031 79738 79770 5373 79600 5189 537 5261 100147744 57410 55764 55212 10908 57728 55505 23322 3594 5825 84100 57514 2859 92482 37 203286 5314 583 3988 4485 84314 54903 57817 51057 79796 157657 7840 9966 123016 261734 55112 5244 30061 4867 9371 9652 4547 3376 9742 54532 5256 1499 4851 178 123264 57096 57560 4750 79659 284086 3516 57539 51473 51651 5346 113220 5450 79583 9657 HP_CHOLESTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLESTASIS 6718 23534 54658 5313 60561 2035 28234 9420 3930 10165 4358 5443 91147 4072 1244 2110 6521 7252 6005 5213 3043 2539 427 5631 8504 10664 5774 3030 7253 164656 6925 9968 79258 6710 55898 9780 199221 200931 10599 79989 9971 5626 3295 5205 51124 2271 3032 6567 7167 226 5873 229 9451 672 3592 1593 6609 4141 4023 3856 2592 50619 5551 37 23729 1798 132 6708 84153 7038 64324 538 6309 374879 64135 2729 5261 79728 383 222546 80270 50674 79621 3594 5825 89884 8022 4853 9414 6554 29072 57539 811 4089 63894 5236 1581 8676 2215 5449 203286 9409 5195 5190 9095 5644 5645 5824 6711 23600 1130 389434 5265 25974 7849 130589 7157 5193 23022 9742 5256 6928 6513 5122 11330 2783 5314 405753 182 2542 10525 55687 286410 2313 197131 1371 5244 51473 3098 146059 846 100151683 6690 5184 1717 10577 617 27031 3155 1357 5277 5450 3431 25939 23446 10297 5189 26276 1719 55904 9076 644 3643 2038 103 8799 2778 10483 1174 5573 3783 285282 669 2582 10056 10507 5192 5194 51134 2995 100506658 5830 1482 55670 3875 51218 4069 55532 1029 1716 3663 6689 79053 8647 169792 50506 2109 84529 286 570 2584 26146 3717 29929 537 85476 6288 7019 2821 8405 540 7201 8820 6007 2859 6006 3988 1080 675 4864 5828 200894 57511 4485 7173 9966 6813 335 3376 3561 54532 9652 201294 162 11277 123264 3048 51594 567 124454 10159 84317 8565 6528 91949 5172 3845 26160 1027 2108 284086 2153 11232 10535 84701 113220 10068 2243 11093 8573 25973 HP_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_FAILURE 6718 23534 26191 4567 5189 60561 9420 29960 1736 4576 4358 378884 6609 2184 28976 8799 3988 3106 4537 4351 427 10320 79650 9971 2632 8504 56244 5428 10507 3030 5192 28962 5194 5824 6925 57545 9968 79258 1537 2165 5830 25839 55670 2271 3032 56623 4724 546 2658 4210 1716 3663 5105 6689 51241 788 4566 9451 3592 331 80169 6261 27235 3033 4141 83737 570 7012 2592 50619 3717 1376 5106 4577 4089 4508 6309 4068 57410 55764 80270 5195 23322 3123 85476 3594 7019 5825 72 540 55505 9414 1738 4536 811 4869 1374 2859 50615 7957 4864 5828 22897 6514 2629 5190 4538 4485 779 7840 94 9966 5265 4541 51750 10166 5193 3077 3376 2235 8974 57169 9652 51594 26277 55135 182 23600 84317 55687 197131 4540 229 7015 1616 2022 9056 26160 2162 2153 51520 4578 11232 55651 91147 5009 5073 64840 51081 9409 10068 5450 3431 4535 HP_HEPATOCELLULAR_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOCELLULAR_CARCINOMA 324 23534 356 3077 650 1371 355 2542 3594 2956 9414 3145 841 2184 6224 2859 5580 2538 3043 27030 3717 6514 83932 7048 4485 5265 657 10125 10165 10507 64218 3482 9966 6925 22909 79258 4436 7389 8312 4233 3845 1499 5378 4072 3663 5395 6689 191 182 5157 5573 3481 5290 4292 3592 5836 2153 540 843 5257 7157 8647 5450 55340 5244 5498 HP_MACROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS 1376 1890 50484 4358 125988 10651 5428 65082 124454 51103 55687 3980 1581 HP_PERIPORTAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPORTAL_FIBROSIS 123264 37 1716 79796 5314 3988 199221 200931 HP_HEPATIC_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_CYSTS 55764 23193 5311 80114 79053 7248 8481 2137 79796 51726 7249 79809 11231 5314 57728 3716 27031 5310 4041 HP_BILE_DUCT_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILE_DUCT_PROLIFERATION 79989 54903 3295 91147 51473 125988 5428 23322 10056 27031 51259 113220 2542 57539 9968 57545 9420 5244 5261 80184 HP_MICRONODULAR_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICRONODULAR_CIRRHOSIS 324 8312 4233 383 1499 9371 51099 6888 3875 7157 3856 5428 55768 55532 11277 1716 10159 841 3482 5157 5290 HP_MICROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROVESICULAR_HEPATIC_STEATOSIS 10128 65080 79587 4358 617 7019 5428 55768 8565 55687 28976 131118 55898 27183 HP_X_LINKED_RECESSIVE_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_X_LINKED_RECESSIVE_INHERITANCE 9130 79983 4204 5956 7454 367 1193 60506 9131 5422 215 2719 9758 24137 3251 114928 10682 6855 51360 139411 5631 492 81887 2239 2623 633 2245 2258 2010 3481 4935 10046 5456 6901 538 2187 7547 959 4952 331 24140 50814 1259 2892 8517 1968 8450 5199 2158 1654 254065 55217 10134 30011 10916 212 8239 1896 1184 8823 6399 1736 203547 2273 23133 1288 8481 8243 6611 5354 4478 23229 5256 4693 139212 10804 778 65109 415 9968 2652 546 90161 5009 2316 286410 9227 23096 84679 8241 7102 5230 10735 6103 11141 6247 440435 6094 6853 57187 2710 190 6872 56159 50943 3054 10159 412 23746 84295 157657 84061 3897 6748 1536 7401 8242 116442 6134 90121 2717 28952 90167 389856 79868 55593 4983 3547 1678 286464 63035 4841 1756 4534 537 10479 51284 4068 170302 3561 4128 3476 8270 5949 7317 4694 9075 27316 6567 6535 695 79576 1183 554 3730 4281 5255 22 55906 1406 8471 5277 8260 8905 51132 7319 1741 5148 91851 5063 2706 3423 2334 11043 8473 10084 9949 80311 2157 84100 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_HAND 54332 1144 6138 5428 4703 57863 2623 57167 2617 284058 81545 7072 5376 8878 8291 2395 285489 58 1145 23291 60684 375790 7415 4038 182 6141 6218 6201 1639 57104 22880 59341 400916 6329 6234 55958 11155 4625 5165 11224 2255 3035 65055 91252 6135 57679 4747 8292 6125 7084 6154 3094 23299 8086 1305 6232 55768 26580 3913 6229 4000 29926 2318 8985 81846 6224 51816 3209 4593 859 6223 89874 80208 6786 6155 2263 1134 6165 6204 6261 2316 6231 6160 80199 1140 6885 2261 6210 6235 6910 9927 221264 90121 10020 5913 2705 1311 113278 121512 374969 4359 HP_X_LINKED_DOMINANT_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_X_LINKED_DOMINANT_INHERITANCE 8517 5358 23676 8243 7355 6853 3188 6792 3052 5160 6736 1121 2273 7403 1349 1730 3920 2539 8239 1183 2332 92002 11152 212 3028 4204 2182 9968 139285 1287 29978 265 6197 5251 2316 8260 8481 55869 10013 7737 8573 5165 4810 54539 90167 79868 2664 1947 23096 64840 2705 10682 340533 83550 50814 1654 10943 546 54880 55906 1896 HP_HETEROGENEOUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROGENEOUS 324 128178 779 51684 3691 4137 7169 79719 9516 3033 2074 4835 7809 3569 841 4535 1080 4000 80832 8898 4524 6496 7249 7157 9821 999 1186 50846 10269 4359 4747 8312 5663 4233 291 1499 1116 51259 3356 2566 4744 58 7170 3060 100134444 287 3077 778 3868 7517 4204 5002 2099 580 6591 8493 1910 54332 64087 8643 9992 2006 6638 1311 81846 1959 9657 4867 3481 5245 4998 56704 3753 2645 10117 2746 23095 3117 1896 79628 3918 23322 65078 4541 1161 26580 859 8438 4540 10555 3257 56922 2296 351 2719 3889 6834 2138 3643 2260 3892 51360 4625 8792 5308 477 675 3710 5376 4488 54413 10516 5290 392255 3458 3785 5244 3784 1188 1286 4514 7137 10577 1387 1908 1187 10083 3664 50814 4846 4519 1814 6331 7490 773 8729 267012 378884 57716 6557 1312 1832 3887 261734 5630 26191 8565 29954 610 3845 1785 672 785 11200 283120 472 57502 1103 3482 3914 1308 6663 91147 1075 3106 3758 3872 1285 57190 4508 6708 90167 4286 6927 5328 3757 83990 4353 3315 51422 6647 4570 54977 26353 2239 374654 79083 6833 5428 4539 5888 2487 207 6495 55835 79728 4647 1639 144245 4092 1829 5727 7957 5189 51021 10913 4281 554 4538 6261 1287 3119 6854 64127 2033 1135 23780 30813 3767 6101 5157 2259 7043 54806 51062 94 3161 3549 7473 3909 84059 8291 4536 78987 HP_MULTIFACTORIAL_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFACTORIAL_INHERITANCE 118 55791 392255 28234 652 2697 3117 9672 2707 613 2487 5078 8021 2784 3123 5443 3569 5468 240 3356 3176 2706 672 51738 57502 8431 7352 871 154 3075 1577 64127 7941 5167 219736 8542 125 3119 2147 5583 9573 3596 2555 241 6356 126 2782 1889 4846 6886 54413 117156 3106 79659 1471 23347 64241 22861 10599 5133 3135 128 7124 4750 185 181 10804 183 9607 6331 7157 675 2153 6887 3664 3107 1280 5740 85358 114798 6638 4589 155 4683 581 1789 2322 144568 HP_MITOCHONDRIAL_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_INHERITANCE 4558 4575 4578 4539 1120 4513 4724 4566 4512 4541 4508 4572 4540 4567 4535 4577 4571 4511 4514 4565 617 6834 55687 4519 4536 4570 4538 112812 4576 HP_SOMATIC_MUTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_MUTATION 324 7248 463 2624 7030 5290 4352 7097 4835 29071 3569 51741 841 1788 367 675 4233 3265 2064 5002 3845 7157 999 7490 9562 9821 5077 5324 79058 8312 207 2261 3717 1499 27030 699 4893 613 4163 5728 9759 7517 5925 8013 3417 4481 201163 2099 580 1050 8493 5071 8148 861 8379 595 1316 51604 1548 6790 4683 581 2322 3481 11200 5245 701 91754 6049 7355 8028 23095 23405 2475 2260 1326 4926 171023 8438 6756 8313 23092 5914 2719 4771 79798 6208 673 3553 2120 8518 1630 5080 6455 8915 10395 4978 11281 6714 2778 4026 356 2130 23451 6794 4615 51684 4089 3557 3815 7249 2308 867 672 4601 283120 472 6757 3482 5795 8643 2263 115908 6886 7015 3981 4595 5781 5519 5320 54790 811 83990 5081 2033 3659 26511 8301 5546 5157 2239 2782 843 8021 5888 387 7048 1385 5782 79728 6608 865 2074 25788 4869 57522 4437 100 51008 2131 79577 5277 5156 10019 2956 3161 1956 6598 4609 6887 9049 25 4763 11178 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF_MUSCULATURE 8291 79147 8425 23230 5468 274 4703 1785 4000 29954 7273 1605 29926 55624 5339 400916 825 4625 2483 6445 9897 1756 9782 729920 6443 22954 859 203859 5376 60684 3736 55679 2218 2201 2273 29925 6444 6442 26278 59341 55958 51776 57104 2318 84892 4618 1674 64208 8557 10585 3908 84197 10367 64419 367 5346 146862 6261 3094 54344 8086 9215 63924 8449 6576 HP_HEPATOSPLENOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOSPLENOMEGALY 7040 3459 388015 7841 861 3423 3074 9842 10165 4598 5476 91147 2212 65992 2629 8813 5897 103 54790 9420 10535 3043 427 6813 2632 285282 1513 10507 10312 2720 10125 114548 84868 65082 6925 9968 19 199221 10020 6888 5771 25839 83706 51218 26191 2584 811 6427 1029 9663 3718 3071 915 55240 1186 3559 55384 2263 672 2193 4758 55315 4125 5880 8546 919 4023 11133 83737 5551 3930 3425 84153 4352 374879 64135 57231 2729 9051 100147744 1080 100151683 79728 939 79415 79621 6309 867 916 6005 3458 57410 4089 6007 5580 2859 6006 9382 6521 675 1130 3988 4485 6774 3717 3716 10466 79722 3575 201294 7840 7030 7157 970 9371 3376 23022 57169 7535 6772 8788 2783 6775 84317 3560 7504 760 6513 3845 9056 8600 5828 51816 171023 11277 9939 5873 27031 857 79796 91949 51473 3431 25939 5314 79158 5896 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SHOULDER_GIRDLE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SHOULDER_GIRDLE_MUSCULATURE 8291 1303 1144 7043 10220 7169 5428 4703 4976 8092 79912 79188 9820 4556 825 57167 7415 10059 2483 10290 4000 50484 2317 729920 673 6261 285489 58 22954 1145 85365 2138 375790 5660 5075 4038 84665 7273 5077 390594 79147 57104 23299 6442 57479 274 6329 389827 6926 56652 2992 5781 4625 23347 29925 55790 203859 4747 83636 23363 8292 7170 51099 10049 23224 2316 1292 2010 257 7084 1293 5980 1798 1305 56983 23534 6443 23545 163175 55791 57190 3679 3913 29954 10324 4620 2673 6445 64856 1756 9782 7227 2581 4593 2273 9200 83987 6444 1134 9499 4604 54332 23345 291 59341 1140 6885 8878 11232 4633 5894 1291 6910 51776 221264 23129 10020 10801 5913 9987 9939 3759 199857 2200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOOT_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOOT_MUSCULATURE 10020 64419 55958 274 1785 4625 4000 9987 6261 4618 26580 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LOWER_LIMBS 6843 8291 79147 6736 274 4703 1785 79188 1605 5297 55624 400916 825 9829 2483 9897 4000 729920 6443 22954 60684 3736 55679 7415 2218 2201 29925 3798 7273 6442 26278 1756 55958 11155 4625 51776 29954 57104 547 4618 1674 64208 8557 10585 203859 65055 23400 3908 4747 84197 10367 23224 5921 64419 55129 2010 5376 367 3094 8086 9215 1180 5420 859 59341 6261 6576 8867 8425 23230 22943 215 5468 29926 1778 5339 6445 122622 9782 55157 4010 2273 6683 6444 23345 2318 84892 10020 4508 23503 5346 9987 146862 54344 26580 63924 8449 HP_ABNORMAL_ABDOMEN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ABDOMEN_MORPHOLOGY 2492 3459 101928376 2035 3592 5476 5966 2934 65992 2212 6237 8818 1028 2719 5589 175 2184 5295 6499 6016 10312 51067 285362 8504 4860 7040 79989 472 708 5660 23218 57462 79650 7167 51752 546 1186 7372 915 22806 5836 5191 80169 5257 1738 4141 5096 2629 50619 8737 5551 37 23116 6708 25915 6775 5830 26047 3039 613 6309 64135 9051 6575 841 100147744 80270 3040 4598 3594 5825 114548 4728 811 6392 3043 10019 5190 26007 6711 3716 6448 60386 1130 7840 51103 5265 5256 130589 60684 51750 4716 3557 25836 10225 55005 4282 4041 9652 5193 2517 7390 84153 3717 5290 6521 10525 2313 7504 6005 2729 51300 6578 10577 51651 9702 27031 6718 4689 348 9409 5450 51473 3431 79947 5314 4535 144811 3423 4352 84665 84987 8799 2588 103 29078 27183 9971 6899 2632 5573 4125 3756 285282 63901 3845 3981 55768 2582 10056 930 1493 58484 9508 7132 55670 10165 374291 93183 931 7174 3560 3663 6729 57572 169792 4566 55593 29851 56244 2683 5205 2074 10367 11274 83737 57728 7012 8647 4000 6710 11254 537 4068 100151683 8676 3425 22861 356 23230 29887 5195 54790 85476 3123 10020 355 6288 595 3458 2990 91662 6007 3988 202018 720 200894 675 1380 326625 134218 1161 201294 1376 7030 9451 100 4541 54567 23495 55315 335 9319 3376 57061 5194 3561 57169 567 10159 286 8565 6609 5580 11231 25839 55532 26160 2947 2108 57539 10535 2623 55109 51816 526 857 208 10068 5781 8573 8792 79631 4709 60561 3930 4607 1244 4633 3767 5189 7518 2110 26154 2538 427 344 5894 10112 55572 30061 5428 28962 2720 57545 7020 6888 5788 7351 56623 229 5105 56984 788 55240 2263 672 84168 4688 919 875 91942 8742 3654 7353 3155 337867 79728 939 54968 383 129563 2542 7290 4869 4089 10555 6927 9382 6774 1909 94005 6654 7157 5692 970 3030 7249 10661 4851 1230 138050 55863 1281 55687 4893 6655 4593 9632 146059 4665 2072 4556 55651 4591 6584 388015 861 84433 80216 5095 653361 3702 9076 2038 4722 92579 157570 5897 5244 8314 7535 64421 4791 54539 4351 3643 84334 84061 3162 5091 10125 10616 4724 100506658 171023 5698 4210 1716 51422 55636 3559 79868 51660 55384 91869 4758 5880 11133 22800 975 6023 4577 5167 4508 57231 6850 5468 2353 867 540 55505 83483 2328 57410 64127 4594 2859 6006 56945 5192 147372 5828 23149 4538 126328 6663 5728 9966 55343 2548 3784 6813 2239 8651 10166 4729 4700 3047 5896 3575 26277 27232 9948 124454 84317 338328 4540 760 7490 6239 9056 2137 84701 9939 5873 91147 113220 80224 91949 9719 23534 5313 9420 1736 1312 4358 673 9663 7139 8813 5293 2200 4537 2539 4723 10984 8802 6925 9968 5699 19 38 199221 3106 9377 56052 26191 2584 6696 4726 940 331 843 4023 2592 83700 8567 7293 4719 5261 112812 10102 284119 23095 2130 4669 51119 57514 55503 22808 701 7133 2639 3248 51095 57217 4720 3782 5373 3569 26503 5424 9742 1499 686 6772 6513 178 4668 4088 1371 63924 3098 3048 4578 64241 207 79796 151188 2624 987 4615 604 549 950 5159 3074 11222 34 1719 4680 596 10483 7099 2203 1776 3783 1604 9780 84868 2995 1536 57104 5771 148738 83706 51218 200734 4069 6689 3718 3077 9927 3071 1374 2193 2109 84529 5325 51099 8546 4054 50943 1080 28957 6778 3158 55630 79415 650 23322 7389 142680 7019 3991 219285 25 166785 6427 57511 10466 79722 1718 699 80739 5184 755 4547 411 5824 54532 26580 51 8788 7284 23600 5156 57817 7015 1616 149233 284086 2153 2812 11232 4173 5264 5009 205327 2243 79158 2318 285203 7841 4694 9842 2819 4715 435 79133 3662 79053 7086 3636 368 4519 388962 64131 1513 3481 5155 6833 65082 79258 5696 3295 3394 226 7248 115650 959 115019 60468 421 284184 4853 374354 51164 846 1798 6916 374879 4536 2067 8943 57192 7137 79621 916 4790 5236 6576 9213 6834 55210 6550 9371 23022 8600 54345 10568 55858 2783 79651 54903 9184 445 51520 5073 2065 374393 212 55340 25939 1535 5922 4567 2799 3931 22802 4233 57003 51626 79633 11311 669 3586 10507 3000 3172 6341 162417 5286 1029 7066 6804 2811 570 7381 4570 8216 221037 55764 1084 10651 2821 4864 27040 6514 4485 85365 23451 1497 8302 5277 11277 55135 6556 129285 1352 1984 3516 58494 91647 51081 3815 HP_METATARSAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSAL_SYNOSTOSIS 2192 2254 1836 6299 3239 5447 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_THIGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_THIGH 4747 4010 23224 203859 2273 4000 79188 2010 1778 4625 9987 6444 122622 59341 6261 65055 23345 HP_SOMATIC_MOSAICISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_MOSAICISM 2778 6608 7355 23405 5290 3845 3265 387 4893 2260 100 2261 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HIP_GIRDLE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HIP_GIRDLE_MUSCULATURE 22954 7415 203859 6443 4000 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS 54332 7043 10220 7169 5428 274 4976 79912 4556 2623 10755 825 57167 2617 284058 7415 81545 7072 10059 5376 2483 64423 4000 50484 2317 673 6261 8878 8291 2395 285489 22954 9420 1145 23291 85365 2138 60684 375790 5660 182 6141 5077 6218 6201 1303 390594 23299 59341 400916 6329 6234 55958 6926 11155 56652 2992 5165 4618 11224 2255 203859 65055 91252 3908 57679 4747 6687 83636 23363 8292 7170 6125 23224 64419 29925 7994 1292 2010 257 339855 4514 7084 10585 8086 1305 6232 6443 1144 55791 3679 5781 3098 3913 2318 81846 5339 79042 2673 6445 122622 6224 116461 2581 4593 859 2273 5075 6155 51091 79147 2263 389827 1134 100996717 6165 9499 4604 6204 10397 137492 6231 9820 65250 291 2705 1140 11232 2261 4633 6210 5894 51776 283989 26580 10020 5913 58 55149 4744 121512 199857 2200 4359 6138 1371 4703 1785 8092 79188 57863 3145 10290 729920 57562 80746 4038 84665 3798 7273 1639 57104 6442 57479 22880 5010 4625 23347 55790 3035 8557 6135 51099 10049 2316 1293 5980 6154 1798 3094 56983 23534 23545 55768 163175 57190 6229 29954 29926 10324 4620 8985 3991 64856 1756 9782 51816 4010 7227 3209 6223 89874 80208 6786 23175 9200 83987 6444 7143 4512 23345 6160 80199 3714 6885 3315 1291 6235 6910 9927 221264 90121 23129 10801 1311 113278 9987 9939 374969 3759 5498 HP_Y_LINKED_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_Y_LINKED_INHERITANCE 90665 8287 57054 140032 8284 86614 57055 8653 9083 6736 9426 9081 442862 1617 9085 5940 9084 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_ARM 2317 340419 2254 55764 6926 5447 29980 79188 9361 9401 2778 6913 3549 8443 2263 9939 4000 26175 56603 64327 4010 2273 538 126792 9241 7476 54808 8802 6444 10082 79158 7040 11128 23345 8200 2146 6473 22880 5830 1836 79087 2535 4796 145258 114803 9555 6910 5307 10847 2187 7547 57167 8557 59341 8540 9791 23224 100151683 8675 9851 1280 2010 9987 2260 6628 5593 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_ARM 9987 4010 22880 6444 23224 2273 4000 8557 79188 2010 23345 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETAL_MUSCULATURE 10585 57190 3679 2218 148789 57167 729920 3043 4010 64374 859 5376 9200 63895 1605 11041 1282 2201 389827 2316 10329 29954 84892 79147 7169 59341 6926 6885 2733 4633 6910 51776 1146 1134 55624 23129 79796 7170 51763 9215 58 78989 9939 5980 84197 1144 23545 HP_CONTIGUOUS_GENE_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTIGUOUS_GENE_SYNDROME 7490 284058 5080 5077 6208 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_MUSCULATURE_OF_THE_UPPER_LIMBS 9939 4010 57167 6885 2316 HP_DELAYED_CLOSURE_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CLOSURE_OF_THE_ANTERIOR_FONTANELLE 9126 63901 4313 860 2316 7545 443 114548 10484 3481 1513 23545 523 283120 529 9968 5195 9509 8815 29123 6197 5824 11128 139285 6905 538 HP_FRECKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRECKLING 57654 8626 7507 7299 2074 4763 5573 7306 5500 1643 4935 673 1019 3257 54345 2071 4157 10058 4683 161742 4255 4292 1161 23509 1030 1001 1029 25913 5781 8314 4286 2073 5894 4948 2072 2068 54386 65057 6885 3852 7994 8943 55851 7508 7015 56983 2956 HP_SUBCUTANEOUS_NODULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_NODULE 101928376 10483 1289 3592 2260 3106 23592 3643 673 5167 427 4982 7099 55699 56244 3586 7249 3417 118429 1290 8091 1540 2200 83706 1277 4313 4157 51752 5781 324 4193 1649 1019 1281 5728 7248 4854 100144748 7010 6945 3593 6775 337867 1893 5155 6392 3845 368 5159 3459 4210 2521 5745 6391 8792 2778 720 4893 2263 6299 348 3832 8302 5290 1230 114803 1499 5894 51339 4323 3458 3418 149233 6390 2717 90 207 1294 4668 355 3123 64840 205717 4952 HP_BILATERAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_PTOSIS 4094 6833 23394 55690 3913 5885 3651 5339 165 6774 4858 4893 3630 57465 1182 9997 6834 55768 10381 6261 50484 6654 401 1621 79776 23028 91452 2934 29967 1716 55605 5080 4976 1280 5053 4953 7084 55628 246243 4720 2645 55209 4714 26053 10059 84570 3756 246329 7490 8292 10087 3767 25915 3479 526 HP_CONGENITAL_FIBROSIS_OF_EXTRAOCULAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_FIBROSIS_OF_EXTRAOCULAR_MUSCLES 55605 401 10381 79776 84570 347733 HP_FALCIFORM_RETINAL_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FALCIFORM_RETINAL_FOLD 4041 79797 8322 4693 1499 23554 HP_CARPAL_BONE_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARPAL_BONE_HYPOPLASIA 54187 59341 3835 23233 79158 54808 9939 1311 57167 9451 89970 5832 HP_BROAD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FINGER 2254 84628 57178 8726 2317 55621 93627 4920 4761 2719 23030 9939 3636 285362 6326 2146 5718 9969 64131 1795 1954 9442 2263 1182 23314 79989 2239 57728 6792 5728 7291 4810 3756 650 51412 23112 23512 1387 284361 56896 1857 3248 2775 26115 9469 25930 9320 55690 8239 1656 54828 2737 8567 23162 1300 9091 3778 2778 64398 8200 126792 4882 90417 23291 23001 86 176 2186 64093 170302 6942 25871 55209 6608 9968 2316 3736 54888 51715 51339 4212 63035 64359 51132 3239 2260 90416 23040 9653 26057 2703 388015 81603 10847 23394 9241 2261 81794 92579 5587 6304 1280 6595 6558 7700 3064 55148 55904 3981 26229 3835 29998 2893 84842 79753 55384 22827 150094 92255 5593 2917 2626 6934 11284 54517 55764 23312 657 6477 374969 10492 8573 6324 1855 2033 27161 6299 5293 2200 6045 8936 22854 2702 60529 6711 6885 4849 8788 64324 6910 10075 64135 4488 51227 84148 9739 51633 2137 7474 51399 79751 6197 100151683 3720 9949 29920 23404 57459 HP_FAILURE_TO_THRIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE 285175 89884 51750 51300 2212 25914 4692 3651 79783 8737 2627 5422 4247 10587 8818 3703 3718 2184 6499 10312 6261 51067 6638 1497 8504 27249 1292 7050 63895 4860 7458 6929 317662 55898 4705 4524 3854 8803 79989 8241 54676 2271 2645 56652 3508 6337 3284 28755 50937 915 4508 5836 91252 8540 2260 11342 132884 8573 4512 4141 4535 92335 201595 5428 5551 50617 132 4000 25915 7015 84947 5830 35 132158 7051 6309 5325 841 100147744 9126 9496 10165 64801 4261 6392 92609 57061 4548 80270 1586 6523 56262 51053 11285 3507 83480 4728 80152 10815 113235 6391 51082 523 259232 477 5250 6491 4558 58508 2581 1182 50674 5190 100131801 26007 478 6496 6711 3716 3265 3735 5354 51626 3914 9414 1293 51103 25974 4552 130589 64093 4716 3557 10225 2316 5727 5193 9276 79876 7482 54551 3736 7546 11232 6182 57688 182 8560 79848 84705 84976 4567 2782 155368 100151683 23742 207 1717 2561 1387 51651 1187 10617 6718 1859 79068 3043 9409 205717 9896 4948 3431 79947 23474 113179 2628 7403 5885 9373 1131 4729 549 6557 8799 3643 190 51079 23592 4285 4697 29078 2006 59067 9971 6899 2632 6506 8050 1288 63901 3737 55768 10564 2582 10056 3930 16 8021 8481 84342 58484 89910 1591 55670 374291 91942 8468 9488 23476 2253 51371 931 5096 3560 6729 57572 51412 4566 1956 26275 29851 10743 23483 5205 2619 2074 3861 83737 100144748 114049 8647 26191 55967 5373 29929 84277 51360 537 80324 6948 60528 11284 28514 3291 5896 22861 1583 5195 57190 26154 64374 6340 6324 155382 25886 10157 64421 3458 10522 2065 2033 6440 5915 2558 2222 89874 9200 6925 875 23530 55644 326625 134218 1161 6507 6299 554 338433 100 4541 54567 22866 6338 25973 4204 118429 80055 4153 27247 5194 3561 5290 57169 25977 1528 29968 1213 8565 1892 23594 5580 54539 3981 25839 215 90 60 3376 1327 80704 1355 29920 4952 4998 54872 79631 4709 7273 55112 166378 7169 55869 5000 7809 5189 54802 930 7252 3551 57128 427 10664 9997 22906 55572 1487 10735 657 50485 1650 3909 5660 71 5880 197131 7372 55163 4578 23636 2245 51259 79087 5191 5590 5788 738 6567 5971 8802 51501 229 6792 58 2555 10095 3853 5897 8694 30000 919 340533 2736 6609 8742 249 84842 7421 7353 64087 2019 5073 22845 51204 22930 673 1908 6833 7507 3117 55690 6559 2542 7290 1585 8514 162 59344 9091 63894 10555 9382 348980 3988 2232 5771 4158 5692 137492 170302 4514 7080 65250 26040 10630 6469 6997 5256 2706 4851 4714 9453 55863 4633 4719 2072 9632 346171 7092 8318 7508 2893 973 974 4838 4621 3899 7040 10195 3339 1806 29887 8831 4722 92579 9440 7535 25836 5994 1643 917 23013 4791 4351 9786 5604 10659 7874 162417 84466 2186 126792 84334 2917 4297 10125 4575 10616 4724 100506658 429 857 26227 63931 6888 5698 9526 90268 1716 3040 55636 374654 8625 3559 9031 472 2332 128 91869 6045 2566 197322 2058 84522 5979 10682 4853 26123 6885 975 359 55780 4540 4072 1910 56246 6023 4577 57492 63916 5167 79827 23545 498 4720 6399 2353 7703 2064 4056 5147 1736 540 8924 4594 2188 5728 57551 5192 5828 2071 64220 4538 126328 25942 57505 80816 7355 2258 55343 22872 26277 7170 4702 3119 10166 6720 440138 4700 7084 1438 9652 348938 6651 3575 124454 57724 338328 79133 2517 2068 10512 6239 23096 9056 7461 84701 6868 9569 10804 51633 3479 80224 91949 55152 9420 7043 3932 1312 4358 6439 990 201163 51728 9663 8813 1291 3763 4537 9581 3630 4723 2969 6326 4780 204 653361 84706 4001 6328 3852 5832 4915 27245 7469 9968 5699 9533 23334 7204 139285 3052 127833 9377 3954 6901 2584 4564 10269 91574 56922 4726 284058 8928 6834 5443 4784 1188 133686 112939 7532 242 3242 2775 5261 284119 29957 7037 10128 3679 760 23095 2530 51119 57514 1738 210 9839 6775 9275 2639 4902 773 3745 6519 4693 4654 90624 6016 672 8867 4191 25 7681 4625 80232 55617 1811 26503 10210 291 5495 4513 5122 63976 5009 57570 2668 51776 55275 54931 6314 3543 7468 2972 2906 79813 79718 79796 3033 987 8243 3039 6584 11222 3032 26276 171023 473 5430 10059 1917 9401 5982 125988 4704 6603 6608 5651 5052 29998 6514 9851 55630 652 3758 1380 2073 5993 6601 6223 27086 3481 157680 120227 150094 11340 50943 6949 23114 1080 28957 11005 23312 26999 2314 142680 3188 7019 81620 6595 191 50484 5095 284111 166785 5500 1759 8195 57511 1718 5160 256297 4089 5393 1146 4547 1349 5824 695 285848 6497 26580 79722 5831 5718 4695 1439 2067 23600 9255 55717 2812 617 100033413 4173 81693 8120 205327 11113 51128 285203 51085 4694 340061 4715 435 6662 4761 6774 79053 55784 84693 368 4519 5631 57038 3030 3984 23495 29760 79823 6770 79158 21 5696 200931 8091 55697 5238 23522 3295 8405 116150 1136 959 10277 23233 6334 372 421 5468 2735 8452 675 284184 374354 3767 846 1832 3417 23097 1798 374879 4536 10134 51116 151648 56160 4841 2548 117581 54938 79587 916 4790 8036 8443 6125 3918 6521 2200 8869 389827 23432 8510 1889 11128 56992 128674 1294 283120 2121 9512 55858 774 2783 51339 65057 1303 87178 9791 28976 445 26608 5184 51520 7547 145624 54808 6569 6091 146206 440 223117 51741 10483 5295 81603 4598 53834 50 137682 1594 26235 10274 3054 3872 55788 135886 11311 6389 54892 6341 538 6748 5530 8242 6492 2998 6804 51601 204219 84876 103 123263 189 1287 3845 54897 8029 84172 10043 54968 3868 4570 2629 221037 51506 4306 84163 10686 2592 25970 6307 5781 9342 6555 115650 6535 50615 2257 529 8085 64116 27040 7798 8815 8820 791114 771 79628 5605 10716 5317 10526 23287 2697 1457 833 6777 2563 6390 1352 1984 51227 1789 3516 10785 79751 91647 25821 1373 51 4572 51081 8929 HP_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION 473 54820 2006 4089 1736 1312 285175 8462 10370 3651 6905 51750 60529 990 5832 23129 1028 25914 51259 7386 6499 8788 5888 5925 2627 150468 65057 1482 3630 4723 2176 137814 63895 4537 7528 1861 7469 2071 2188 348180 10300 2072 136647 2177 2068 5053 8241 57462 56052 10516 3954 2645 2626 3508 1186 4838 10785 4726 83990 51002 284058 2778 1146 131118 6597 80169 4524 132884 7862 63901 51103 23363 2961 157570 50619 201595 8567 1399 55120 4052 25915 6911 7015 4719 538 35 6309 5325 6575 100147744 9126 9496 5324 10102 10733 26227 27229 29957 51360 57061 8243 259232 2530 57017 2067 6598 55384 50485 4760 4728 10815 63925 701 523 10459 2175 84942 25839 4621 5727 57217 200205 8289 2187 6711 4720 1832 51626 3704 25 25974 6496 60684 4716 54361 25836 50937 29968 9652 6664 27238 84300 5144 10013 388015 6897 5422 4796 9894 640 57492 55636 55037 22931 6605 9037 51300 100151683 1717 7468 2324 9702 1859 84976 4846 151188 55215 79068 3033 8882 79947 5159 55835 2260 30008 113179 171023 84340 5885 3643 2737 23592 29078 22930 79650 23019 6899 51053 1161 9401 10056 6595 10269 3981 2073 10699 134701 7546 374291 285489 23476 55627 8091 7737 57211 2321 545 7050 6602 5830 169792 5295 55593 6223 3481 6651 157680 2036 2074 10436 641 23483 1487 140628 8928 7012 5297 51294 5889 8558 2178 7020 10293 1144 5116 28957 10683 3291 2313 2657 85476 55640 7019 81620 8270 8985 6005 51163 2218 6007 2033 5915 202018 2222 92002 3480 4927 57511 2629 3767 55733 55644 10466 83987 1718 699 5160 1836 2615 5393 2736 9319 3376 9289 3796 145173 23184 5831 6304 6469 7284 23545 644096 6872 5147 1134 23594 675 7516 5591 6392 2334 7476 51633 2812 26277 4173 57107 23395 672 4654 1056 57459 124583 4998 54872 4709 2619 4694 90522 29980 10165 55869 4715 5000 51085 2317 79133 196528 54101 6774 6833 79053 7518 6638 55784 10535 673 27286 9896 5631 55572 1513 22995 3172 6389 5078 5155 2720 5573 197131 23511 55278 22827 64131 79087 3043 1062 7156 5913 56975 8802 10352 9150 51241 79991 9723 145873 372 421 3791 4000 9928 222663 2735 4705 91942 1387 3239 284184 7994 7353 3417 5073 57122 374879 4536 54968 222546 7355 3800 8239 6659 57216 7290 182 79728 84919 6601 4869 54809 10262 80184 219844 9213 128637 9382 2189 3955 219736 11128 51199 4763 9820 283120 404672 2121 55863 27235 51684 54888 5894 26060 5594 4174 6927 87178 54903 4593 4700 9632 9361 9791 346171 9184 617 54539 55651 6628 50814 4591 8318 5932 9837 3479 2200 29928 85378 55159 57697 3977 53834 2253 10736 4552 5188 4722 7403 5313 79902 10274 1340 5426 64432 91754 54892 6390 25782 4297 5977 100131801 6997 55788 4724 6341 84126 84464 112858 55746 6888 6134 134218 5781 283459 16 119559 2332 6045 1788 83879 26123 9871 116150 6572 5034 25942 23414 221037 498 126792 29927 613 7703 51117 55505 22 29089 4683 10134 6006 5723 5162 64220 529 84667 93587 126328 80816 3728 10229 5649 55343 168667 22872 7750 2702 1501 4729 833 55135 64135 6135 4535 28514 221496 91949 1984 6239 1663 58494 5828 9897 84705 4784 80224 10283 HP_SMALL_FOR_GESTATIONAL_AGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FOR_GESTATIONAL_AGE 63901 4089 81555 201163 7386 2623 1183 6499 5160 284058 79053 55784 9896 6638 10664 7592 1487 50485 2664 24140 5324 4905 7528 3481 7068 3030 6141 23511 6218 6201 5573 9971 22827 6197 55621 6234 6567 2584 3508 11224 5818 23363 1785 213 6125 84679 1968 3767 50619 37 100151683 10046 10075 22866 6232 2068 23019 2178 2175 374879 1028 5325 29957 4998 4041 10436 56160 57061 6833 8322 79718 2176 3664 51053 51119 9419 55384 5447 84919 6224 63925 1756 9459 6927 84942 1277 6155 23096 2200 3735 219736 2182 1272 6165 6204 6729 6855 6231 9820 9652 54551 1859 283120 4948 79087 7552 26053 4796 7102 55037 6210 256297 2903 197131 55152 9968 4593 9361 8788 2627 7468 346171 3630 6884 10617 8239 29928 4621 388015 3291 6138 11141 8720 3032 10815 53834 10736 6557 4868 57187 2710 5244 26235 54888 7253 157680 10908 60 9401 55768 10056 4692 100131801 5805 5932 429 1741 10699 5286 701 6888 51025 11043 8091 3758 2321 2177 10847 5295 55593 1188 2683 6135 2074 641 9758 170302 64682 79868 116442 4072 2961 6154 54968 63932 10293 25942 57477 367 6229 23345 3643 83987 8218 8647 186 25886 1727 202018 3954 2645 51816 55012 92002 6223 51021 93587 116228 10084 5979 134218 1278 65109 3835 10229 55343 10716 7809 8626 6160 5205 139411 833 6235 90993 6697 389856 90121 9702 347344 7385 1528 5063 4204 25821 3479 4487 3054 91949 1187 8929 4693 HP_DISPROPORTIONATE_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_TALL_STATURE 54872 5351 84628 10847 57178 55621 6304 23030 6558 5718 9969 1795 2201 9442 1182 3064 7469 55148 55904 3954 1280 2893 4015 84842 1742 23395 84627 7468 113189 4125 51412 55033 23112 1278 875 1487 23040 523 284361 92255 56896 4088 6934 26115 54517 25930 9320 3248 374969 1656 10492 54828 10815 8567 23162 3778 64398 79576 27161 529 7046 29940 80816 23291 23001 6045 8936 86 5728 2186 2200 9968 22854 6942 8925 6711 5447 51114 4849 6611 10075 8076 63035 51132 65109 84148 9739 7048 51399 90416 5979 207 3720 9653 26057 HP_LARGE_FOR_GESTATIONAL_AGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FOR_GESTATIONAL_AGE 388015 6833 8462 274 1785 9487 3767 4760 2475 8036 3630 6927 55384 58508 5727 6016 51604 9158 1910 3172 5078 6654 673 8925 84282 23556 4953 5277 7351 80173 2645 8788 640 208 26060 4618 3651 5894 51684 10060 64419 129563 54499 79813 6261 288 1056 2737 HP_DEATH_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_INFANCY 128240 89884 6439 57020 7259 4633 4629 388962 8504 3339 10112 4920 4905 5339 1861 21 197131 55278 25802 9377 80347 2068 5660 56052 658 8802 51241 3425 4292 4703 1785 55191 249 133686 4632 8818 29957 54968 3909 2067 341640 283989 37 9244 9409 9897 5190 3988 4952 5824 2187 50937 1272 3704 23432 64093 5631 128674 10013 55005 91137 5193 4072 6821 2074 55681 55739 275 5395 4645 72 64359 118429 3914 5290 3918 6628 2731 7490 6091 2653 9997 57724 2719 3899 5189 26276 10059 8799 145873 6329 27030 150094 9971 22845 29954 7048 51601 10084 2917 5192 5194 100131801 3655 80144 6603 429 6773 9321 4436 5830 3845 55670 5378 9488 55627 10683 4724 4000 283459 51362 131377 6608 10436 27429 4638 1641 2073 2720 9054 5980 10491 537 221927 10225 23529 2313 5195 4893 3852 28952 8567 4056 60386 7019 2956 546 8087 25915 56945 27040 5828 57511 8820 6809 57505 5979 80816 6123 170302 22909 256297 2239 54916 5277 57169 1836 51645 8200 7284 9255 57158 199857 23129 1352 55717 23426 2629 11232 9939 10667 51 3691 205327 4695 8929 8792 HP_SEVERE_FAILURE_TO_THRIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_FAILURE_TO_THRIVE 9896 2074 5631 346171 5191 285175 171023 259232 25914 10269 4000 3643 57061 7809 1188 1187 55697 HP_HEMIHYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIHYPERTROPHY 5921 10984 3845 3481 5290 208 207 283120 54941 4893 6928 3784 1028 374879 3265 HP_MILD_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 147372 146059 79633 26191 919 79722 3559 51651 2074 6775 1161 5573 3560 9508 3483 5771 HP_FAILURE_TO_THRIVE_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE_IN_INFANCY 51085 7043 10165 4598 10743 4692 5422 673 930 1859 2006 3043 4791 9896 5604 135886 2969 6638 368 653361 2186 9401 5982 3030 3984 23495 7458 84342 5880 5699 538 6608 64087 25839 9377 8468 6337 3032 4697 6804 6567 90268 931 8405 1380 3718 56922 3559 9031 6340 29851 6651 157680 3845 5979 83737 8742 54551 975 114049 10043 84842 1910 27086 84277 5167 50943 1908 56160 10225 84163 2314 2064 4056 83480 4790 155382 8924 10522 5781 285175 2065 115650 2222 9275 4902 64116 3265 5836 9382 4654 26007 791114 7355 5605 7681 1889 338433 1497 3557 56992 2260 6720 6338 26040 9276 7084 1438 29968 5718 833 1439 2067 8565 2668 5580 10512 155368 23096 215 26608 7461 23742 100033413 9569 145624 3431 223117 HP_SLENDER_BUILD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_BUILD 5428 4841 8925 58 65109 4703 92609 2201 9968 10324 1763 284058 2892 1291 6301 92335 10382 50814 7486 1292 10056 7170 1890 7040 1293 84665 7169 390594 11128 HP_PROTUBERANT_ABDOMEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTUBERANT_ABDOMEN 9321 2317 1280 388015 55764 1301 10020 2542 8788 50485 2475 3636 1594 55384 2538 579 6609 51098 3988 9851 7994 7421 1302 120227 3930 2200 54808 79158 1836 168667 5696 2629 5745 HP_OMPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OMPHALOCELE 388015 2719 2571 9361 54101 117581 1028 4784 4629 153241 10984 2294 91754 51339 3481 23384 3670 89891 1302 80144 139285 25802 4036 2316 2260 55384 51715 4524 55636 7252 4638 3239 10046 5048 3930 3090 51360 1857 158326 9723 727857 4281 10225 367 1301 57216 57217 341640 7067 8788 219844 55012 1147 8626 79796 4313 3784 2239 55112 2317 28981 4323 7531 57560 72 54903 64840 79659 64359 23426 5727 4659 23556 7547 5648 57539 HP_DIASTASIS_RECTI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIASTASIS_RECTI 388015 2239 2146 93627 10584 55384 8788 78989 3481 2475 145173 1028 2719 23384 9091 283120 64840 55012 63916 113189 10984 2294 5648 23729 55553 3784 79158 HP_ASCITES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASCITES 2492 23534 285203 950 861 4607 91147 79053 5244 2184 3988 427 9971 2632 3930 368 2629 5573 10112 1776 79633 63901 10056 10507 1604 28962 9780 6925 79258 199221 9508 79989 3295 6427 7248 6696 4210 1716 3663 6689 51422 3077 57572 9451 3592 4758 11274 6609 5589 3654 2592 50619 3717 5167 6775 100147744 939 650 2130 3594 867 7019 57514 8647 83483 2072 811 2990 2859 701 202018 56945 4864 147372 4485 699 9966 54567 26503 7249 9319 54345 5205 4851 2783 5314 10159 79651 2313 7490 1984 9184 3516 2153 129563 54790 10577 57539 55109 9702 171023 4591 79796 151188 5450 51473 55340 3431 HP_PROMINENT_UMBILICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_UMBILICUS 10269 4000 2245 284119 26580 7994 10555 HP_ANTERIORLY_PLACED_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIORLY_PLACED_ANUS 1108 29957 222546 84976 2736 8642 28514 9401 79633 158326 3052 84720 5447 2737 157570 1349 55650 50937 26005 9968 4838 6491 6997 2263 1822 1656 284098 6299 197131 6496 93210 6469 2619 26040 1857 1009 8928 5727 7546 51339 27315 145173 84992 22800 54539 64840 9487 9791 2253 23512 7050 37 1024 6628 1642 HP_ABNORMAL_RIB_CAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_CAGE_MORPHOLOGY 4089 23233 5567 274 990 65992 2627 64131 673 4247 6237 2719 10060 10046 9939 6016 579 153241 4617 3339 415 10682 4920 9742 1861 7469 860 139285 6496 4322 2239 27152 1280 3977 4953 3954 5727 84572 124583 79659 3664 4618 2132 1146 22800 392255 4921 23363 3930 55636 1836 22858 6911 8643 9723 9469 93627 760 5781 4669 6657 9401 51119 4222 10815 57539 22808 6023 6497 4621 9786 7476 4838 2261 6491 3265 6448 176 142680 3557 55112 25836 2316 2517 27238 28981 9968 5447 10013 63976 7546 182 79848 64359 134218 100151683 1278 7468 79158 9321 2733 1302 7050 1301 54499 6628 207 3481 9896 538 526 8517 3423 145873 1785 388015 1131 473 2588 2737 10324 55603 55612 26005 51053 4125 63901 3845 26160 6997 3636 10269 89910 4256 134701 200734 51025 6729 545 9573 6223 5745 6651 59341 5251 120227 1487 57728 54880 168667 23114 1144 6569 10683 2317 2121 4703 2313 29887 5479 84976 55384 6662 4041 2990 202018 4010 3480 5189 9241 83987 6905 7030 9451 6299 54361 100 80199 755 6469 411 131377 54808 23184 8788 2879 367 1134 23594 79809 81620 10984 55835 64840 4038 871 1277 8792 4998 54872 56203 79631 51684 10220 29980 5000 5351 50937 57465 324 5894 51360 283120 2720 65082 84168 4534 55697 7471 22827 633 2619 5590 10940 2131 4990 3425 22995 10277 2263 84667 8216 4000 222663 64419 3239 249 5081 7994 7421 9871 3417 89891 81839 4854 6399 8514 3549 9382 650 3955 2200 126792 9897 1186 4952 6654 8510 11128 112752 64132 9820 57190 8925 26040 50964 8600 10630 79087 138050 4982 51339 4893 6655 4148 4593 9791 2253 5594 55081 50814 7473 55503 1311 8318 5566 5922 4094 3899 1300 1717 53834 23169 2799 23013 55733 81794 1594 286 340419 29123 51626 2294 91754 54 5077 64175 9131 4297 26229 8481 60 83452 91179 5130 5331 10847 1947 1788 58 6608 54897 11014 6885 132884 55780 5034 10491 5593 2626 55764 28952 2736 7703 10651 28514 25970 3764 10312 5604 7798 8815 6913 8260 5728 1497 5530 2146 8928 63895 10262 57560 2563 6910 90993 7317 4750 867 25914 6261 HP_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERGROWTH 388015 2239 8925 29072 84282 7043 50964 5277 23405 3845 8726 5290 10516 8788 4893 4763 1028 2719 55384 3339 30008 3265 2099 3190 58508 10984 83550 23512 3481 9158 79813 54757 5159 3784 4784 HP_ABNORMAL_ILEUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILEUM_MORPHOLOGY 57697 7128 11141 57217 1183 5888 79728 186 5970 29089 2719 10459 1756 9459 2175 22900 2176 83990 7592 2189 2294 2664 23096 24140 2182 65109 6197 1741 2188 6855 2072 4629 2239 84464 2177 11043 7552 139411 55159 7102 2260 389856 675 7516 9968 84679 9758 347344 170302 129563 4659 5063 79868 4204 116442 2187 55120 9939 5889 8239 22866 672 2178 63932 55215 3054 HP_ABNORMAL_UMBILICUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UMBILICUS_MORPHOLOGY 51085 1312 10584 8726 285203 4920 4761 10847 5888 54101 2627 117581 2719 10060 175 7252 4629 2969 2176 9841 6326 9152 653361 6528 3339 23291 51360 23384 8214 3984 3670 1954 5832 7458 9759 1861 9968 79158 2071 84168 2188 25802 2072 6899 2239 5626 2245 136647 2177 4036 10269 81031 6792 1146 4952 90417 5818 145873 2743 421 54453 2961 55636 63916 72 149461 1009 4853 7994 7353 3767 55120 1836 4000 147372 1290 4088 2019 80144 7038 64324 538 2775 5325 9723 4281 29957 64919 57061 6833 7849 2535 55690 3664 4854 51053 89884 7290 8022 79728 2737 165 29072 341640 26580 9091 10459 10555 2175 9275 2200 6497 58508 4621 2189 5879 94005 8626 3955 2263 389434 10243 170302 2990 25836 26040 3736 283120 85358 404672 6897 26053 10516 51715 405753 57492 2316 2475 64359 5449 64840 9632 155368 26608 83879 4851 2068 7048 346171 3848 9321 23512 2187 50814 79813 1855 8425 55033 55215 79068 8220 84231 11107 259232 57697 10297 1788 1289 5351 3423 81603 23394 5293 388015 8295 4784 2006 135886 55603 284119 5515 83990 3756 5982 1789 3930 23545 55553 10082 649 26227 84464 134701 57479 84896 1277 1482 1387 8468 7253 6804 10982 1857 78989 169792 3070 9031 50506 79753 1281 1947 6045 716 7737 4758 3481 9993 4125 23483 9509 4638 150094 1280 114049 3425 5889 54968 2178 84277 546 5593 2917 2741 374654 221037 10683 11284 23312 84163 55384 23389 8573 6324 155382 3764 29089 8820 7474 8788 6299 113189 5727 7173 84667 8517 5648 2697 7030 55343 22872 10526 2146 203068 411 51780 145173 55159 285590 54487 675 7516 6239 51227 23426 7461 2812 79751 9569 672 4487 54880 84265 HP_BARREL_SHAPED_CHEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BARREL_SHAPED_CHEST 9321 9469 2517 54808 6399 4621 83452 4982 4041 1280 11014 7476 54 59341 3265 64175 3930 22858 65082 176 9451 HP_ASYMMETRY_OF_THE_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_THE_THORAX 283120 8925 5728 207 10984 3481 23184 84168 139285 HP_PRENATAL_MOVEMENT_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRENATAL_MOVEMENT_ABNORMALITY 54872 56203 7169 4649 375790 274 55869 5351 93627 4692 54101 6616 9581 6638 3339 1487 6328 8506 58 6261 79823 5824 4915 1861 7469 1145 4359 23511 23334 390594 127833 6576 4703 3954 6567 5913 3508 10269 116150 4618 2555 1146 253738 9325 4613 7468 6334 29925 4000 7170 1785 340533 23299 64419 5081 51651 4632 6606 1291 478 23097 7532 1293 1798 9126 2733 10102 26227 64801 4534 3679 3800 115286 10815 1103 729920 259232 477 773 1144 3745 348980 6519 1147 4654 94005 2261 8867 389827 1272 7681 4625 342035 29968 27238 79876 54551 283120 4948 5495 55681 9453 4633 774 2783 10324 285489 51776 8504 4593 23742 1717 2561 501 1292 54499 2906 145624 79796 8243 57222 4621 51741 1760 8831 53834 5885 51244 5430 10059 25836 10659 25977 2632 7874 6506 6843 1917 84466 91754 3737 16 84665 429 2073 5530 23476 60482 1303 523 57211 3560 79053 57190 51412 22906 10743 2566 3481 131377 157680 6572 1305 23345 59341 10293 23114 163175 26999 2314 11212 60386 284111 2673 2065 7317 51008 8924 10522 58497 1763 2257 1759 2558 4927 2629 9200 791114 5979 8087 2258 338433 1355 55906 22866 5393 25973 145173 1213 56896 284403 79947 199857 1134 100128927 23096 4953 100033413 146862 8120 55152 8929 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AMNIOTIC_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AMNIOTIC_FLUID 1312 4649 375790 274 60529 54796 93627 5888 219844 673 8818 2719 10046 57498 4629 2261 10324 2176 3339 57572 6654 1861 284098 80000 199221 183 139285 2188 25802 2072 79989 2239 2177 708 6576 56052 4953 1302 27077 2733 1186 4618 5015 60482 253738 22800 9325 1146 6904 4613 6134 55636 213 157570 92335 50619 5048 55120 1836 2077 9723 5324 2304 26227 29957 3679 760 3664 2530 58 56203 57539 30008 701 10459 259232 6261 2175 84942 56006 4654 57217 9786 200205 6016 3265 1832 1656 10320 5373 3691 54361 1811 2317 7390 55681 10516 51776 4638 55152 10203 2627 100151683 129563 1387 9321 23556 1187 9702 27031 2187 54499 6628 79583 1859 55215 9896 526 5314 57222 5087 1760 3032 113179 1785 10398 9361 388015 1131 84987 6557 3763 171023 6899 2632 10056 26281 9780 84665 3636 10269 3655 10999 7169 27130 285489 8091 3758 57211 27315 55593 2193 5745 3481 6928 5325 8506 1305 29925 5889 4621 374654 2178 185 79600 4054 10293 2737 1144 104 4703 1280 10225 55640 8567 55384 7389 283989 8218 8647 6005 51008 6007 1073 8087 23522 5500 2033 202018 7484 4927 2629 9200 84314 55644 10466 699 91147 7809 124997 54903 8626 5393 9319 3376 131377 57061 51780 5205 145173 57545 6304 8788 1636 7531 9091 199857 1134 675 7516 284086 2812 477 57107 23395 672 9949 79158 7841 55112 29980 3845 6662 4893 79053 6638 51259 3039 57465 368 51360 79867 5339 3313 3030 390594 4534 55163 55697 9971 22827 3295 79087 6567 5913 8405 79848 65062 8216 5818 9487 421 221692 10087 4000 7170 9928 6616 64419 3239 249 7353 9871 374879 1028 89891 5979 5396 54968 7355 127833 10916 115286 7290 80184 79728 5447 8036 1103 867 3040 55650 2189 1725 1272 57216 8516 23322 55210 342035 91137 283120 27235 4633 2783 57096 5894 72 1188 4593 9632 9184 501 7473 55503 2200 57697 80776 3977 1717 126792 23169 5972 5244 5313 340419 83990 6843 51626 359 2294 91754 2917 429 93210 1376 286204 84464 6888 2132 6550 84992 554 6045 26123 6572 3975 9653 10682 4524 3930 7319 79770 3090 5167 25942 221037 9935 57190 11212 7703 284111 2065 83483 84720 29089 6006 56945 64321 10653 9739 80816 79796 3728 10229 168667 10526 5277 51112 9652 2623 55159 6135 100128927 6239 2137 9508 55165 4487 55906 8929 HP_POLYHYDRAMNIOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYHYDRAMNIOS 7841 56203 55112 1312 4649 375790 274 3845 6662 7809 219844 673 4893 8818 2719 157570 10046 3039 57498 4629 2261 9896 10324 57465 368 3339 8506 5339 6654 1861 1280 390594 139285 4534 25802 55697 6899 79989 23522 2239 3295 79087 6576 23556 4953 4703 6567 5913 1302 7169 10269 8405 1186 4618 5015 60482 22800 1146 6904 8216 4613 6134 5818 9723 421 221692 4000 55636 2187 7170 1785 6616 64419 1387 3239 249 7353 92335 5048 1836 2077 374879 6261 3655 89891 2304 5396 26227 3679 127833 10916 3664 115286 2530 7290 57217 58 8036 3636 57539 1103 701 283989 259232 867 3040 56006 4654 9786 200205 6016 3265 10320 1272 57216 55210 5745 3691 342035 1811 2317 91137 55681 4633 5894 51776 72 1188 4593 9632 10203 9184 129563 9321 2733 1187 9702 54499 7473 55503 6628 1859 526 4621 388015 1760 1717 113179 23169 9361 6557 3763 340419 171023 2632 6843 51626 359 126792 2294 2917 9780 27031 84665 429 286204 10999 2132 285489 6550 3758 84992 57211 554 55593 55384 131377 6572 10682 4638 1305 4524 3930 374654 3090 4054 5167 10293 25942 1144 104 221037 9935 57190 10225 55640 8567 7703 2065 83483 51008 1073 5500 2033 202018 2188 8788 4927 2629 64321 10653 9200 5979 699 80816 79796 10526 124997 8626 9319 5277 51780 145173 51112 9652 7531 6135 9091 199857 1134 100128927 6239 2137 2812 9508 477 4487 55906 9949 8929 HP_OLIGOHYDRAMNIOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOHYDRAMNIOS 57222 4621 5087 57697 80776 3977 29980 126792 10398 60529 54796 1131 84987 93627 5888 5972 79053 6638 51259 1859 3039 2176 83990 91754 51360 10056 26281 79867 57572 27031 3313 3481 284098 80000 429 199221 183 139285 2188 93210 2072 701 1376 22827 84464 2177 708 6888 27130 213 8091 27077 79848 65062 27315 253738 9325 6045 2193 26123 9487 6928 3975 5325 10087 9928 9653 8516 50619 29925 9871 7319 55120 79770 5889 54968 2178 185 79600 1028 2737 5979 5324 29957 7355 760 72 80184 8218 79728 6005 84720 5447 29089 6007 8087 30008 6006 10459 259232 3040 2175 84942 55650 5314 7484 2189 84314 9739 55644 10466 1832 79796 1656 3728 10229 1725 91147 168667 23322 54361 54903 5393 4629 3376 57061 283120 57545 6304 10516 27235 55159 1636 2783 57096 84992 4638 675 7516 55152 2627 100151683 284086 57107 2187 23395 79583 672 55165 55215 8929 2200 79158 HP_FETAL_POLYURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_POLYURIA 1188 7809 6557 7484 10916 80000 8516 5979 1187 26281 3758 HP_MULTIPLE_IMPACTED_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_IMPACTED_TEETH 3239 2316 1009 5745 6452 HP_MACRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODONTIA 54517 25930 9320 84628 10847 57178 10664 374969 1656 3664 10492 55621 54828 4247 8567 23162 6304 23030 3778 64398 157680 27161 57465 6558 5718 29123 9969 1795 672 57647 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 1301 55148 55904 2186 64093 2697 22854 6942 8626 10667 6711 738 2893 2972 4849 84842 10075 2892 63035 51132 51305 5818 51412 5813 23112 84148 9739 23040 51399 284361 92255 90416 8558 56896 10084 4487 3720 9653 6934 26115 526 26057 55777 HP_PRIMARY_HYPERCORTISOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERCORTISOLISM 1030 5566 5573 1027 1031 1026 4221 2778 50940 HP_RECURRENT_SKIN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SKIN_INFECTIONS 1535 4261 326 5295 64170 2672 64581 8625 5994 973 5663 55612 1956 4780 2303 1828 331 84905 57591 3848 3909 3852 5993 29760 6929 1991 1536 147138 5238 83706 2706 1075 3718 4790 3574 915 3559 4312 27086 9101 113189 4688 8546 919 6772 1294 3861 23765 7319 112744 653361 50943 3655 6850 7037 7389 56262 916 3507 81704 3426 6774 64072 64421 6720 3561 3918 695 6868 5293 57165 1130 55851 4615 90417 29940 3914 6729 5317 3587 3937 3570 11128 10519 4153 7390 7535 85358 686 2623 3691 9948 57724 10525 3543 3551 11322 10804 4598 9837 10312 974 146206 3431 HP_REDUNDANT_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUNDANT_SKIN 388015 2006 30008 51085 2677 5832 117581 2261 9786 9896 5604 135886 2969 2146 653361 5308 5982 3984 7458 26281 55697 79087 8468 10516 29957 6804 9031 55593 55384 4716 1281 84168 2683 113189 3845 54453 9509 23512 2263 114049 92344 22884 4052 84277 81031 673 10225 3248 84163 2879 8726 165 155382 6913 523 8788 56945 529 9275 3265 4882 9791 5189 51021 6535 29940 5605 23545 2131 8260 5831 64324 79848 155368 26608 7461 7227 54539 285590 9569 6197 2296 55165 538 HP_ROTARY_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROTARY_NYSTAGMUS 129285 55163 1130 11160 5528 5354 9894 2671 261734 91452 6567 51660 57165 HP_BELL_SHAPED_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BELL_SHAPED_THORAX 2317 89910 2263 1280 51025 124583 65992 55733 64131 3636 79848 84168 4921 9786 153241 26160 1277 11014 5189 5081 1302 6913 1301 1278 6628 1836 168667 89891 HP_SELECTIVE_TOOTH_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELECTIVE_TOOTH_AGENESIS 1747 2697 4487 2316 83479 80326 8626 545 641 4040 8260 3664 1748 145173 22995 5818 7480 2736 2260 526 5083 8313 652 9411 1739 2248 1896 128178 9775 54880 54101 1001 4750 64388 7039 7341 999 HP_ABNORMAL_HAIR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_MORPHOLOGY 7157 4487 4644 64065 9839 1893 7386 64131 215 6237 8818 5881 2719 5073 998 6499 6638 54880 3339 95681 80326 5818 1000 6654 9442 9759 317662 10269 2071 4705 4081 8241 54676 4953 127534 3845 3664 2260 3284 59344 129880 2516 2697 6904 80169 9895 7248 80184 55651 284361 23116 4000 7015 2531 10978 1848 79813 55212 9320 81857 1586 1896 8260 4893 6598 2737 846 64072 10584 23309 158326 6023 5317 523 26040 1182 6597 100131801 478 6513 3914 23291 6448 1130 1656 5286 56975 673 83999 6165 3892 10743 51360 51750 4792 6942 6231 3691 25836 128178 26012 7390 9772 2972 6897 6611 57492 6210 57539 9723 257 51132 3782 25782 10617 84504 54551 23040 9896 4948 8882 7840 326 23013 6138 113179 23522 5885 9373 3643 23592 355 22930 157680 10908 1956 3756 7407 3981 89884 8481 3909 80144 3815 9508 4692 9731 999 7337 9487 84842 23097 3872 9853 80067 6602 166378 9573 5144 2074 7012 2961 7020 100151683 54517 11011 79029 2313 6477 29887 26154 117581 1267 10492 147183 10157 10844 10522 23133 6635 9563 27161 5500 6223 23065 5648 875 5295 79827 80781 79848 25778 6507 7389 55691 3814 2033 1857 6711 1528 3858 9469 57082 11107 54539 5077 84148 2623 27125 526 80704 29920 10026 324 4541 9210 55869 5898 5813 54903 10913 55764 5654 7051 23030 9049 23328 64093 388662 1828 9997 1487 22995 1954 2720 71 2263 57545 2934 367 4578 8913 79087 5191 57465 1020 5792 3853 8216 54453 10087 6125 222663 23112 55717 3654 93986 1075 1910 147372 64087 51204 1062 8120 5396 2248 7507 253959 79083 9419 8514 1161 84919 2273 4869 10555 1909 8831 1186 4952 162514 86 55148 55154 8139 65250 55209 2767 6608 27077 5339 6885 85358 138050 51621 283652 54888 57122 1281 197131 5594 100 2778 2072 2796 84823 3848 6663 10084 7508 64682 3861 1824 9653 388015 1294 3899 10847 1371 10815 2261 348 558 157570 64421 8626 63915 29123 2186 4575 54585 23247 93210 26227 7358 4849 9401 26128 23314 374654 1832 6872 55384 472 4758 2253 100288687 10682 9394 55780 10733 4540 79738 25942 83550 23545 89910 60675 3123 5468 10484 10664 58524 686 5147 219844 477 1736 7299 55505 92482 116931 51057 403 113246 23036 80816 4255 1308 26173 5728 3728 123016 3141 22872 26277 3119 6160 10293 10262 9968 64324 4719 145173 90121 7062 2068 23096 5873 91147 51633 23384 7204 2512 10283 1638 3575 60529 23334 284058 3694 55806 10060 9758 9581 20 4286 3852 57572 5824 1173 3052 3122 2239 27152 136647 9377 5896 11020 3954 124583 11253 4564 6696 940 55572 392255 6834 4784 197 57167 51259 84700 78989 4750 5053 2304 284119 29957 23241 93627 8243 4669 2530 57514 6509 7965 23162 22808 3192 6720 4724 8289 3248 6519 778 7189 672 773 7681 6204 7021 5015 80232 8517 55617 57194 4867 6821 4513 26053 55650 63976 55636 2483 153241 22931 2475 23556 3242 55280 7468 25915 50651 90416 79718 3039 538 4728 2245 6870 171023 2798 818 6845 473 23514 4047 8295 8239 22845 2250 1349 9076 6603 6492 57479 2706 1001 9851 2006 55630 2073 6601 4790 27315 27086 2908 121214 5333 51099 641 8546 128637 91754 6144 26137 8558 50943 6775 6949 5116 11005 1747 10225 6792 7555 1301 6229 84634 6595 8405 8985 4094 7545 6868 5293 126410 150468 1584 157657 7227 5160 11285 58499 200894 84172 1146 6866 411 9060 6304 7319 7053 84570 6909 64359 9702 617 165 5498 57459 79158 4854 3077 10220 7841 51151 51085 196528 4920 7518 114928 26160 284252 26999 56244 79823 2488 5573 65082 5696 112802 79133 8091 55697 10161 22827 131669 242 27241 8085 226 4763 79991 10277 7486 23512 3170 1387 4853 10075 285025 9990 582 8820 26115 8943 6926 5119 10586 6774 2535 6659 200879 54828 84188 8036 6913 26580 6224 650 2316 54800 5879 22856 26191 8510 2990 65062 54345 404672 4247 126792 2121 65057 128674 81887 5184 10011 55331 374393 1123 112752 3265 10735 1825 23394 8092 53834 3887 9820 137682 1500 4214 6716 54101 166379 8812 26235 1806 10274 57003 5605 79633 149371 9131 56623 5977 55553 147495 84126 50937 25776 5626 8456 29072 91179 28952 51601 1947 123263 1788 6135 10479 3868 57477 613 2736 10651 2303 4942 84720 2200 5781 5580 23461 83938 7798 6658 4157 1041 93587 3229 4281 1497 5190 2146 79574 6472 4720 7552 4221 57647 833 2563 6497 4323 6655 129285 3423 23347 9897 4507 60401 4572 114798 3720 84343 2492 84628 79140 10273 5422 85440 1019 6016 51574 8622 284098 348180 3854 6938 4036 7291 253738 435 6134 79184 55690 132884 4512 1278 7490 84984 4535 92335 1399 6536 6591 9126 9496 11160 3972 25930 10300 57231 79644 50485 10804 341640 51082 4558 1315 6155 90417 7403 51626 23001 9427 5566 9652 2517 29893 79798 121391 57688 10525 4212 63035 4567 54386 6578 23742 6197 54499 55835 22954 4729 3889 23414 5587 4697 55603 4125 22907 6857 89781 7480 55904 649 91942 25913 23476 7737 55593 8195 51305 23483 81848 51741 55967 84627 80324 6934 55023 3425 64919 10020 57217 25886 55699 2222 3480 7546 147409 84295 83987 7030 84520 643418 338433 128869 54567 3832 83696 55315 51524 4914 203068 80055 4010 1029 23184 1892 64135 54806 23594 79228 25839 23630 90 9739 60 6768 1355 857 64840 374969 23404 79867 54872 80185 8822 4858 5894 1106 161742 3313 23511 84168 55621 6234 5590 738 9150 7360 4312 11224 1748 5518 58508 7421 80267 488 4998 3117 5159 84100 162 867 3257 2707 94005 4514 8925 388552 10630 4851 4714 1789 3891 84679 5702 56945 2132 6736 26057 85378 10297 2571 259266 79902 1643 5604 23090 64802 4297 4254 6888 134218 55252 3040 5449 3559 2332 6045 49855 22800 55131 1105 8450 63916 5593 9181 1493 26123 389549 50940 2353 7703 51067 23322 23389 668 3764 8924 10312 23258 6664 51684 341208 583 170302 79796 55777 8936 3730 55343 79583 54361 348938 6651 6235 57724 5189 5831 4014 4330 120766137 8473 5979 3479 124997 4089 57178 51079 5897 9949 4001 1795 80204 23028 7528 6228 5832 7469 9533 6141 3918 10806 4313 8314 545 4791 5443 51702 80173 79791 9101 51412 8567 56896 27229 10128 8242 51322 8726 646 4222 3778 8803 7133 4621 51095 11234 25871 26503 10210 84300 3973 5447 5495 5122 6605 23363 9786 1908 1855 8621 207 4131 340533 1760 190 79650 6529 6558 4704 4054 10999 29998 200734 55627 10265 2893 10982 64132 4208 23312 126695 51594 4035 9630 104 84062 2314 4256 3188 7474 51816 10466 23067 6323 374291 79776 22854 695 285848 5718 8788 4695 4193 51729 23426 4538 100033413 57511 10524 285203 340061 57020 7306 81603 54840 3106 6662 84905 9969 4848 50801 4781 25959 6218 6201 10940 10464 1139 7780 79600 2735 1009 7994 25970 54941 4723 6878 1798 6232 1642 79803 374879 7355 2182 64398 54187 4683 1185 11128 8318 55210 9056 2131 8600 8974 55628 6812 137492 2783 57728 118429 9791 1474 1476 50814 145624 11141 5932 9935 5922 1717 2799 4722 1801 2626 3561 171568 81607 28956 585 6389 3190 3064 285362 57520 26229 1030 191 204219 54897 9509 116150 92255 6154 3675 387 80210 529 55012 8815 51098 791114 6820 10526 55906 1457 55135 84992 1588 91949 1984 3516 51399 6650 8313 HP_ALOPECIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA 80326 5896 285203 7841 5339 3077 7012 1493 8481 1736 3575 1893 60529 2260 7386 10913 10273 54101 5897 215 284058 5654 3694 3845 162514 26277 7051 3265 3106 23328 10682 84905 4920 8622 56244 51360 3909 80067 3852 7015 197131 10269 3918 2071 84168 3122 3854 10161 242 136647 3914 5191 4953 57514 6696 8626 4312 4000 4893 545 940 2697 4791 3853 7780 147409 80169 51702 7390 617 55315 2961 79574 5818 3654 197 7421 4047 1832 64087 5073 2531 8242 54345 7507 2535 3117 846 10804 7053 4869 162 59344 6720 10651 7133 2707 1909 54800 2706 3889 3892 8456 51750 3691 5566 128178 2767 8974 404672 4851 79798 686 6897 3891 1281 100 64359 51099 2778 64840 2072 1476 2068 55651 50814 1855 7508 374393 3861 8882 8517 1294 26191 7840 326 3887 9076 64421 6595 1643 50943 79650 3872 3561 10908 81607 9401 147495 10999 55630 1857 2073 55636 4790 57572 3559 204219 7737 641 23312 55131 64682 6144 3868 6775 5573 650 26154 50940 121391 3123 4256 7389 57217 387 55806 3141 55505 2313 7474 5580 200879 6635 127534 341208 8815 1041 5295 1584 80781 1308 3728 5317 10526 54567 3119 695 285848 2623 348938 55135 4014 3981 90 3516 64065 6023 54453 120766137 165 114798 100151683 2512 23404 10283 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NAIL 473 128178 4487 1493 1736 3691 64065 5567 51750 8626 8726 285203 8813 2719 162514 26277 6898 5333 150468 65057 2121 2969 6326 2146 653361 10682 4920 3852 23028 7015 7249 57572 5818 7458 284098 860 19 3918 2071 3052 3854 2239 136647 3914 4953 3853 1041 3664 7372 57514 10269 1832 831 545 1513 59344 940 2697 4791 6597 5191 3868 80169 132884 79977 2961 170302 7248 1294 8456 3861 55651 1399 4000 2512 242 56983 2068 2531 3248 2775 7051 79092 5324 57688 29957 5339 55505 54345 1896 6598 846 1947 10804 80152 23309 6720 5317 85358 7133 84942 9275 8289 547 8493 7189 1828 7476 130340 3265 51626 57647 3892 51360 3782 2324 25871 488 6664 2316 3736 6897 55650 9894 57492 57539 5307 112752 6605 3458 284252 7879 23556 64359 22930 155368 6578 9241 7468 25782 10617 1301 6197 6786 1855 207 79068 9896 526 8517 326 2022 23013 5281 818 3889 3887 3643 5587 2737 8295 2006 65125 80326 54567 79650 55612 1956 23765 3756 5982 3909 3636 3655 6603 2706 3981 7373 57479 1308 29998 8468 9488 999 55630 8091 50964 64324 9555 3872 51062 6602 27315 55593 54463 121214 4598 84529 5325 641 150094 126695 114049 79719 7012 64682 26137 23314 84277 50943 2917 7020 51412 100151683 11284 1747 23312 6477 54790 26154 55135 57217 8573 8985 6324 155382 25886 1889 4094 7474 11342 2263 6868 4010 5500 2260 9791 126410 10913 8323 6595 7227 3590 643418 3832 7389 58499 5184 176 4914 121391 57061 1349 84065 7424 285848 84720 51132 8788 7319 3106 2317 64135 6872 56916 11277 54539 284 27125 5264 652 64840 4038 5189 2254 3077 51085 6794 6736 340061 196528 3857 4761 55764 54101 9049 55784 23328 57465 324 1487 57165 64581 3984 3481 1302 25959 2934 23509 1475 55697 3848 79087 10940 6926 4312 6792 90416 84818 84168 147409 9487 658 23512 2735 72 4853 112744 26509 2261 1749 10075 10161 1075 55851 5073 1028 673 4998 348938 6774 2535 6659 29072 6601 2273 3549 4869 5190 162 9091 8200 650 2707 126792 9897 4882 54800 2255 8036 11128 56992 6473 2767 404672 4851 6812 54888 3891 5894 197131 5594 57728 1476 26608 7102 284654 10758 2132 50814 10084 374393 5566 5144 388015 10297 10195 1825 81603 23394 10815 53834 23169 6335 55733 1806 1801 5604 135886 3728 81607 9401 5528 5977 8481 93210 1376 57152 6804 134218 25942 1857 9031 204219 55384 7737 3081 3845 26123 3930 51371 3107 22861 343637 3675 9496 83550 23545 613 84163 28952 10651 2303 1727 127534 3954 341208 667 8815 51098 6820 3229 23451 26525 5605 5728 168667 3209 977 7750 5277 26040 84992 4014 94 2517 727857 1984 51227 7461 3516 1528 5573 79751 9569 10283 9719 HP_CONCAVE_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCAVE_NAIL 136647 2961 4010 7227 3265 4487 2068 404672 1896 3848 6897 3229 5333 2071 7737 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LARYNX 4089 1312 7994 5630 6134 7512 10755 219844 284058 54209 427 324 4519 9775 3339 415 1513 26005 3909 3852 10133 5660 9759 27245 29967 139285 6899 22827 27152 5396 6926 54496 25978 2956 2733 9896 9723 7486 421 1387 3239 2261 7353 6872 3417 80144 4750 1836 374879 4281 5216 253959 51053 7290 710 846 4436 5447 341640 3918 529 2581 6329 2255 4796 6711 4292 3914 29110 100996717 10743 51199 23498 55112 26040 2043 6885 1639 2972 2263 55636 1610 5894 1303 54903 64840 9632 4193 284654 7473 8425 9782 91461 755 388015 1717 5340 65992 2737 7415 23384 340419 4784 8148 157680 55612 5444 27125 6647 2566 6311 9361 6857 89891 89910 4256 55830 389827 5446 91179 63982 11200 79753 55384 22861 5745 4212 847 26123 79631 3178 3861 3845 5445 3930 374654 5354 4054 64711 5116 104 221037 2317 10891 6477 2521 400916 686 6662 1906 2304 23522 2033 23314 8788 203228 4000 80816 4744 3835 311 2903 1029 7157 2316 899 11128 7259 6659 283 10262 23025 57560 23594 8878 79659 6239 23426 9217 2137 2812 27286 2066 3778 23435 6650 29978 4038 57539 HP_LARYNGOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGOMALACIA 91461 388015 6477 1312 7994 253959 6134 2263 55384 51053 7290 219844 6662 5447 284058 23522 4784 23314 157680 8788 529 6899 2581 324 27125 3339 1513 4000 3852 5660 80816 6857 9759 27245 11128 89910 26040 2033 6659 6926 2972 91179 54496 55636 5894 1303 23594 9723 4212 7486 421 9632 6239 26123 79631 3861 3239 1387 2812 7353 3778 3417 374654 8425 4038 374879 5116 104 221037 HP_LARYNGEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_STENOSIS 2317 55612 4089 23426 389827 2137 3909 1836 3914 3835 65992 80144 341640 3918 HP_VOCAL_CORD_PARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOCAL_CORD_PARESIS 60482 54332 59341 9361 10755 182 79628 100996717 9782 9927 57716 HP_VOCAL_CORD_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOCAL_CORD_PARALYSIS 4763 6391 22943 5979 79188 9361 51085 10755 81846 54949 9782 57716 60482 2273 8402 4287 4149 7428 2271 182 79628 100996717 5376 54332 1639 4191 23345 6390 59341 26040 2006 51112 5422 23095 1788 6389 9927 1743 4613 55654 23224 2034 23321 4000 2010 6392 113278 374879 HP_SUBGLOTTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBGLOTTIC_STENOSIS 6926 23426 79631 6885 4796 27125 80144 341640 4054 79753 51199 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VOICE 63901 4089 84628 367 1312 4649 375790 57178 1893 79912 65992 55621 4137 4692 10755 27286 29954 6389 498 4537 9581 2969 6638 2146 653361 3339 8402 4287 1795 3852 6908 9442 7458 182 1593 2071 139285 127833 3854 79989 136647 274 3977 6576 7314 3508 10269 3064 1788 79625 284058 60482 1743 5913 4613 55636 8292 2961 51412 1739 23224 4000 2260 10533 2592 5610 284361 79784 6571 3908 84153 56896 1848 64135 9126 8867 9927 25930 2798 9320 7170 3679 1896 8726 3664 2903 57017 50485 81846 54949 5339 6622 23162 5818 3778 259232 23133 9275 9394 6519 1410 6711 443 3265 3914 23291 23001 176 10743 3704 7681 2186 23592 4625 9968 6942 25836 8626 6899 5424 26012 54551 5495 6897 5422 23767 4796 9499 23095 6611 4854 51776 9037 57492 4487 23556 63035 51132 51114 2253 155368 23742 6663 55280 58 4578 23503 9325 2218 90416 6628 23096 9896 10382 23040 8243 8220 2316 7428 4948 343641 7169 4535 79734 2719 25793 3423 2239 1781 6870 5832 9361 9531 57863 5885 114548 1630 103 10290 2006 6261 64374 2747 6558 56652 6049 5982 148789 22880 55148 55904 5932 128674 4054 1639 4256 2774 8468 23476 7253 2893 1293 84842 27235 2629 3872 1716 57190 4566 5979 79147 7200 50506 22861 27086 51305 9993 157680 2200 7252 285025 3861 1305 114049 4841 5297 80025 7084 6392 5980 4621 84277 5420 6390 7020 8575 6934 5116 54517 6391 6515 23230 4929 2314 84634 10492 2673 2778 26058 155382 25886 7067 10522 9244 57716 5917 27161 3480 9200 2583 1981 6045 55624 338433 4541 23345 4204 22854 5393 3814 7259 6866 59341 9289 4849 8788 60675 2690 4193 715 55654 23129 8675 9782 84148 2334 9739 2512 2812 55145 10535 57822 100033413 54453 10084 871 55717 79158 4763 7273 51085 5428 55869 18 8822 7518 9829 23030 9049 92667 673 427 9775 5718 9969 8214 3909 3984 81848 79823 4976 4848 1182 1145 29967 10020 55163 84665 29926 4744 1748 3853 389549 7486 421 120892 23112 23512 6616 249 4853 9627 7353 2010 9871 23317 93986 374879 26115 7849 22943 79621 3913 1656 7290 54828 84919 8036 1103 2273 26580 10371 8567 3918 64398 9411 84909 4952 86 100996717 54332 4191 26040 65109 54756 175 404672 9453 4633 5894 3730 9940 9632 26608 5594 2068 8659 1134 54902 145624 4591 11141 25792 6687 1861 9653 26057 25939 6315 388015 10735 4567 79577 51741 55823 10847 79188 10585 1836 6716 3145 10159 5630 23384 6304 4576 29925 135886 6843 84466 2566 6329 23545 8820 3300 5376 6492 9757 6804 5781 5034 9031 2773 55384 2332 7737 652 6572 10560 51763 4001 2796 92255 4577 3868 6647 4508 25942 5654 83550 221037 2617 84163 6452 23732 374969 10651 6311 126 641 25970 23431 2072 4536 7201 8924 23111 7227 9215 4538 93587 4149 791114 55737 2271 8936 79628 22872 80199 1501 51112 64324 6777 5332 10075 7048 4540 54487 129285 6239 2034 7461 23321 5000 51399 9569 113278 146862 11277 6650 3720 9719 4758 710 999 HP_HOARSE_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOARSE_VOICE 388015 2719 79577 3423 51085 2239 1893 65992 1836 103 23384 9049 7252 2006 427 3872 135886 2969 79784 2146 653361 2334 5982 3909 3852 3984 7458 79158 4054 10020 3854 7169 8468 3977 6804 7200 3853 9031 50506 55384 22861 10743 2200 10560 7170 23512 3861 114049 6392 84153 84277 3868 64135 83550 6391 57190 3679 84163 7849 79621 2314 1896 8726 54949 155382 7201 8036 7067 10522 9782 23111 3918 9275 9200 6611 6711 3265 3914 176 23592 54332 59341 175 8788 64324 4633 9927 51776 57492 23556 715 155368 23096 26608 7461 5594 58 10535 9569 11277 2316 710 25939 HP_NASAL_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_SPEECH 4621 9581 84628 1312 10847 1781 4649 375790 57178 79912 9531 57863 55621 4692 27286 6638 6304 23030 92667 6899 6843 6558 5718 84466 9969 1795 8214 23545 79823 9442 1748 4848 1182 3064 55148 7020 29967 55904 139285 84665 127833 4256 3664 3977 6576 29926 60482 2893 7314 84842 284058 9993 652 6572 421 51412 1739 23112 6616 6571 54551 1305 10533 23040 7353 284361 4841 92255 5818 56896 6934 26115 5116 221037 54517 25930 9320 7170 374969 1656 10492 2903 7290 54828 6519 5339 8036 8924 1103 8567 23162 9244 3778 9782 259232 23133 64398 9411 27161 9499 4487 6611 791114 23291 23001 6045 8936 86 7681 2186 338433 9968 22854 6942 57190 8626 65109 6711 5495 4849 10075 63035 54487 51132 9632 51114 6239 84148 23742 9739 2812 57822 100033413 51399 146862 145624 90416 6628 11141 23096 10084 6687 8220 3720 9653 26057 7169 999 HP_WEAK_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAK_CRY 79989 5393 80199 6576 127833 6492 7169 4649 375790 1145 3913 60482 2673 9453 3508 57017 58 57190 1103 2218 6638 23384 5913 129285 427 157680 6572 8292 6843 6616 1305 6261 3909 443 1134 9325 3908 54551 4976 1410 4625 7170 25836 HP_HOARSE_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOARSE_CRY 427 388015 7252 7849 3909 8788 3914 50506 23384 55384 23556 3918 HP_DYSPHONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPHONIA 79734 4763 51085 55823 5428 4649 5979 375790 5832 3145 5630 10290 2006 92667 27286 427 6261 135886 2969 64374 54949 6843 653361 56652 3339 8402 5982 7428 3984 3300 7458 1593 8575 29967 2071 136647 2774 274 8468 6576 9757 6804 60482 1293 4744 27235 1788 1716 9031 1743 51305 7737 367 6572 6391 2961 6616 51763 1305 55145 114049 4001 2512 5297 80025 84277 6647 6390 5654 4841 23230 84163 127833 1896 2778 81846 155382 1103 7273 1639 5917 9275 2583 1410 4149 2271 22872 4191 80199 9289 404672 6897 23095 6389 4854 9927 10382 55654 155368 8675 2034 26608 7461 2068 23503 6392 9569 54902 25792 9896 6650 4758 343641 HP_HIGH_PITCHED_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PITCHED_VOICE 63901 7273 57190 367 10651 50485 641 25886 2072 84919 26580 7518 4591 9968 3480 3339 93587 22880 3704 5932 127833 5424 1501 10269 6777 5034 2690 10847 9037 57492 2332 4193 4625 54453 5116 5000 9871 4000 9719 871 HP_WEAK_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAK_VOICE 6315 2617 4929 4137 5428 6311 4796 126 10159 9829 4576 9782 1639 2629 3339 2747 84909 9627 2512 113278 6908 7084 4591 5420 8867 127833 HP_PREMATURE_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_BIRTH 55163 388015 285203 1289 5189 56203 2619 55869 2253 5885 7809 6557 219844 673 5188 57187 79053 5244 8799 157570 26154 25836 10324 9896 5604 23019 8504 50485 5192 5194 8270 6997 5054 10269 6773 55278 21 5830 9971 286204 112858 10999 1277 55746 5205 55670 7546 79087 3043 4703 6134 23476 55627 6567 2584 3508 3758 283459 1186 4838 10785 7050 51002 57572 9325 55384 2260 6223 1188 1281 5745 58 2683 3845 4000 213 9509 7253 4709 3239 8928 1399 1583 54968 374654 1290 57122 374879 9126 2317 4041 100151683 4534 2313 613 54938 8322 5195 55644 10916 55640 253959 7170 114548 57514 8647 51008 92335 5828 5727 2629 5190 5824 2232 3265 1278 5605 4625 1725 6496 6439 54567 2736 50937 1811 26503 5193 131377 4851 10262 6304 9968 8788 51684 6469 8565 9255 1301 5594 28514 84942 4593 1717 3516 54539 1187 84976 9409 8243 6440 2200 4693 HP_BREECH_PRESENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREECH_PRESENTATION 57222 4621 4703 4998 56203 1836 58 131377 51780 25930 10324 6651 1277 1278 54903 1717 5189 7170 23729 6261 80816 4976 84665 10491 7169 374879 390594 HP_MITRAL_VALVE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_VALVE_PROLAPSE 26278 23193 1289 5351 7273 51085 5428 126792 3845 286 2200 4089 2006 673 157680 5167 135886 2969 54880 653361 368 23118 5982 2332 3984 2201 64131 7458 8642 3052 26229 84665 5311 1277 7450 4313 8468 6261 10021 6804 1280 9158 5781 29940 8216 79796 84627 9031 1281 55315 1278 7148 2316 114049 6533 1290 84277 9469 80114 5337 7170 84163 57190 7703 3188 4763 165 155382 6125 9275 529 6497 3265 4000 7046 875 5310 56776 4883 51726 7042 10526 1193 64132 22873 1349 9968 161742 5894 4323 4088 8076 11107 285590 4625 54539 155368 26608 7461 6885 5594 7048 2137 2972 9569 4054 7169 HP_CONGESTIVE_HEART_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGESTIVE_HEART_FAILURE 4763 2006 4578 7273 51085 5832 1193 5351 57057 1482 6389 4567 3039 3043 4540 2969 7414 1356 4519 4577 653361 8402 9997 6834 4625 4149 50485 3663 4878 2261 2070 7428 3030 3984 64131 7458 65082 6925 79158 5664 5696 10516 3032 7167 3181 6901 4566 1788 4000 51241 7018 9325 1743 131118 7486 1490 7168 5468 7415 5921 92335 4052 5350 22845 4089 54795 284119 54968 2548 590 115286 5264 846 63976 6331 10555 3040 5250 9275 6390 1277 4634 6711 368 4541 7840 94 51103 4191 4514 26503 2767 2395 2626 64132 10370 6772 4714 10560 23095 857 51086 2316 5573 1674 84705 7092 84665 55654 3728 9531 155368 2697 28976 26608 6314 54539 25915 4591 7137 4615 4558 5167 2022 30008 2245 6584 5979 4513 6392 1832 859 88 111 6329 135886 9342 54949 282996 25782 4511 5982 1235 10507 6341 57104 148738 8468 64072 6804 2717 10982 4624 2658 4512 51422 3077 9031 6223 6261 6391 5191 3762 114049 523 2720 10128 1756 11155 84277 70 81031 3178 79188 57798 60528 498 6444 84163 650 54790 57190 27068 7276 2353 2050 155382 2627 2859 4485 7139 6324 8517 23451 1278 779 2271 2200 4556 4575 203068 286053 4204 4547 4720 26580 5728 114803 1837 57724 64135 57817 4572 91949 84984 3423 2034 7461 2318 55109 27125 9569 3123 4535 85366 9719 5663 HP_TETRALOGY_OF_FALLOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRALOGY_OF_FALLOT 285203 2619 51085 1312 10370 5885 23129 2626 196528 6499 5888 2627 57167 9939 1482 9896 2969 2176 137814 653361 4920 2657 7026 23384 8214 3984 7458 2188 123606 55697 2072 6899 27152 2177 5053 8241 5590 83479 7283 57514 4838 22800 10277 6597 9723 421 3791 55636 7353 257 55120 1108 6659 7290 182 6598 4853 79728 745 8514 6601 6125 775 10459 9839 2175 9275 9897 5727 1147 2189 8289 2294 8510 6496 50937 9652 6664 10630 9772 4851 6605 51684 63976 57492 23118 51339 2542 64359 9632 155368 100151683 26608 23556 2324 2187 84976 55215 7490 8220 57697 3339 8092 2253 23013 1131 473 140628 79813 2006 135886 83990 5982 1349 5977 6997 84464 7546 29998 8468 6804 81614 9487 7050 6602 10847 57572 26275 9031 51715 2260 23414 22827 9993 54897 8928 114049 7319 5889 2178 84277 221037 84163 28952 2303 155382 29089 64220 8195 6299 7798 7355 54567 7852 2736 2702 54916 10262 55159 6469 2563 6497 6135 28514 54487 675 7516 6239 1663 7461 3516 2812 9569 1024 673 672 10084 HP_ABNORMAL_MYOCARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYOCARDIUM_MORPHOLOGY 101928376 4000 3592 291 7134 2934 7386 10587 1028 2719 1349 2184 51067 1674 2176 7414 70 7137 2070 6654 7112 7458 5664 7040 2071 9049 2188 4705 2072 5191 2177 6901 708 246243 5350 4625 51752 56652 4566 9325 63976 29925 5836 79184 1738 4512 4535 5096 50619 5428 37 11277 6945 25915 6775 5830 35 64135 5264 2318 4728 10459 6392 5250 2175 10195 4558 8243 100131801 26007 478 1410 4607 3265 368 1832 3914 6448 7840 51103 3704 25974 4716 728294 55005 55739 6897 11232 4210 84705 6331 84665 7504 4567 10020 51684 51300 155368 2273 3728 80206 79068 3043 9896 22868 1756 3423 4576 9531 84987 4729 3052 55624 8799 103 4285 4697 51778 29078 111 2006 10585 2632 2629 3756 3920 55210 6521 4624 7132 7276 7015 374291 91942 8468 81570 5894 57534 84197 5190 3033 84833 79147 114049 523 7466 9054 55967 5373 93649 8557 2178 84277 6710 81031 100151683 7036 60528 3425 23230 10324 155382 55572 5195 6444 1829 202018 720 5500 388753 9499 51604 134218 1376 6507 4556 4541 58 5194 4763 286 2879 1892 7139 7516 54539 4508 2717 10535 51816 80704 1355 6442 672 54344 9015 25973 8048 7167 4709 7169 3845 4633 3767 5189 11155 673 9997 10112 30061 3909 6389 2720 29967 390594 55278 4578 27034 3643 5590 1062 7351 3181 10352 788 8216 91624 2274 7168 2010 22845 337867 79717 6443 51204 135 54968 7428 6262 79728 8514 10555 3257 203286 57122 4634 2189 84233 3106 6729 4514 3030 88 10630 10661 5256 64132 1230 138050 4714 55863 197131 2068 7170 4591 1824 388015 3339 4703 79188 5095 2038 4722 28976 23013 10486 5604 282996 3028 84334 6390 5193 4575 10616 4724 857 10290 84464 63931 5605 29954 283459 51422 7273 9031 55384 27235 10560 4540 56246 22808 6023 10060 4577 1161 83550 57798 4221 8425 4720 5468 2353 51117 2065 477 57158 3764 50717 29089 4594 56945 5192 8504 3418 4538 9464 126328 57505 128989 3784 6261 2239 55670 4700 55159 2074 57724 4719 4158 7461 355 9569 3910 80224 4695 5888 51079 284058 4537 4723 2395 2969 5318 653361 10984 4878 8802 55750 56052 845 136647 11019 4564 4726 131118 6834 2961 23224 4758 84700 3908 55120 84153 5261 10102 284119 5781 4669 2218 51119 9275 567 51095 6016 773 4513 178 51086 4668 6708 493753 3155 2187 55215 950 6584 1120 11222 3032 473 493856 140628 5167 1201 7099 25782 5982 125988 4704 5054 57104 4976 148738 10021 55532 3759 3077 57190 51099 4841 7084 10128 5889 3593 55388 650 27068 3459 191 80308 57817 5160 6123 23345 411 29123 5824 26580 8788 114803 51594 644096 7043 5156 149233 675 284086 617 85366 1757 7274 79158 51085 4694 4715 79133 3662 4893 7518 50484 92667 388962 3481 55679 3984 64131 6770 6833 65082 55697 583 7156 10345 2992 10277 514 7415 284184 6533 4536 2548 79621 8036 1374 5236 3918 23530 8510 2990 1294 65080 203859 404672 5828 26608 27063 9409 25939 57697 2799 137682 859 26235 1340 10320 135886 83990 3586 2702 6804 51601 5663 4312 123263 7737 54897 8239 5837 2626 4570 3178 84163 3762 7798 2997 23522 8302 6472 3714 2563 6497 1837 129285 1352 513 91647 25821 4572 23417 HP_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY 3028 2318 5894 7167 4709 51085 4694 4541 291 4607 29078 4715 3845 79133 7386 4633 3767 5888 5250 51079 673 3106 7139 4893 10587 10060 9049 2184 4537 3920 4723 51067 2969 1674 2176 7414 388962 653361 9997 55572 70 7168 6834 4625 6389 3984 8802 6770 6654 4976 7458 6833 65082 55750 79158 29967 7040 55278 2188 3052 4578 4705 2072 55210 2177 4720 7351 6901 11019 4564 4566 4726 5836 8216 1738 4512 51103 514 23224 5468 10112 91942 26007 4000 284184 4535 2010 55120 6945 25915 84153 4719 64135 51204 4536 10102 284119 54968 2548 5781 7137 79621 4669 79728 4728 8036 26580 1374 10459 10555 23530 2175 37 9275 4558 4724 203286 2273 4634 2189 8243 100131801 6016 3265 6448 84233 4716 4763 4514 2395 65080 10661 138050 4513 4714 55863 4668 84705 84665 4567 493753 51684 51300 155368 28976 26608 2187 80206 55215 79068 3033 22868 25939 388015 57697 6584 11222 79188 9531 2799 137682 84987 4729 4722 859 103 4285 4697 51778 26235 2006 1340 54539 1201 5604 3643 135886 83990 5982 125988 84334 6390 4704 4575 4624 857 84464 63931 374291 8468 5605 6804 55532 51601 3030 9031 55384 123263 27235 1410 84833 114049 523 4540 2720 56246 22808 9054 55967 5837 5373 10128 5889 3593 51422 2178 84277 4577 81031 4508 2626 4570 83550 60528 4221 84163 27068 7276 2353 126328 51117 155382 3764 29089 7273 202018 56945 5500 388753 4538 57505 7134 128989 5160 4556 23345 1349 4700 6472 8788 4695 55159 1892 644096 675 129285 7516 4158 6392 7461 2717 284086 617 10535 9569 91647 80704 25821 11277 1355 672 4572 85366 80224 1757 7274 HP_CARDIOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOMEGALY 7841 51085 3074 6584 7046 4607 3028 4015 34 171023 1193 23129 3043 4144 5188 103 1028 88 10060 2006 6389 1340 3920 135886 2969 368 4519 3728 653361 5573 8291 10984 5982 91754 3481 3984 7458 79158 5696 5592 6773 26229 55697 1376 9377 708 7276 8468 51025 59 6804 51422 3077 9031 1374 55315 5191 5325 4758 7048 374354 114049 4841 22884 3930 84153 2200 84277 5167 64135 8076 9469 2548 84163 650 79621 4088 4669 2629 5264 155382 3764 4089 775 137814 5236 202018 37 9275 200424 4087 94005 4629 1832 7042 2301 3784 57538 26503 4638 4547 2517 57061 27235 7043 23493 155368 26608 7461 4718 4668 10535 9569 57107 11277 7547 4591 9896 25939 HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_MORPHOLOGY 5922 10524 54968 285203 3423 29887 5573 1312 7290 57514 6237 22808 1859 10312 673 6016 9839 6899 5894 1186 4920 2294 3845 6654 6299 54567 11128 84282 8600 200734 145173 4851 5422 546 5781 9487 2324 51339 57572 1616 64359 4893 6655 421 9632 6239 867 3516 7048 22800 2812 7353 1654 374879 8216 374654 221037 HP_PULMONIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONIC_STENOSIS 9126 51085 9839 3845 6155 23129 79633 2627 673 81794 92579 4893 284058 7403 2719 2006 5167 5604 5605 135886 2969 2200 1828 653361 23291 9997 23118 10112 2186 5982 6834 2657 2218 3984 6654 7458 2239 9469 4256 27034 1591 84282 8468 1387 6804 8642 5781 57514 90416 8216 4763 5885 9031 55593 51715 55315 4053 55636 8452 114049 7994 998 84627 22808 132 4088 84277 2626 374879 9723 151648 93627 84163 28952 91754 4853 155382 8036 137814 5500 2033 64220 650 9275 203286 3265 9897 6016 51322 11285 11128 80055 145173 6885 4720 9652 5718 4714 161742 2324 5894 3490 6655 11107 54361 6909 9378 155368 26608 7461 284086 4851 27161 25915 9569 7547 1757 54880 84231 HP_PATENT_DUCTUS_ARTERIOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATENT_DUCTUS_ARTERIOSUS 473 4089 7046 1312 7994 9839 8726 23129 285203 6499 5888 2627 4144 57167 2719 10060 998 9949 2261 2969 2176 153241 54880 653361 415 4629 2201 8802 7458 5824 9968 9533 139285 2188 55249 348180 2072 79989 2239 2177 3481 7372 284058 4613 89970 9325 6597 55690 55315 55636 808 55191 7048 157570 55120 4088 1857 79228 9496 9723 4281 10102 26227 29957 3248 6657 6598 57539 51082 10459 85358 2175 9275 2296 8289 6016 2187 7042 51322 7021 10225 9652 6664 9772 63976 57492 23556 155368 3782 1717 1387 10735 27031 54499 6628 1859 55033 151188 55215 79068 23327 113179 51057 57863 1131 2737 2006 8942 8295 8239 6899 26005 27125 3756 5982 5950 4838 10269 7086 5592 1954 23387 8468 64324 6602 55790 6651 5325 11274 114049 4841 22884 93649 5889 2178 84277 1482 6949 5116 657 1788 3476 51008 155382 1889 5500 2033 2263 8195 4087 57511 388753 5189 51604 1718 6595 160418 6299 170302 4638 2702 57061 145173 2316 93166 5718 23493 675 7516 6909 23630 60 2812 27161 55109 9321 23395 672 64840 51085 11198 3845 196528 673 6638 55784 10664 23384 3984 65082 57178 23522 22827 79087 57465 5590 8626 4990 5728 7707 10277 8216 4010 421 4000 4853 7353 59 374879 8076 6659 4854 25885 7290 79728 745 8514 29072 6601 6125 775 54809 2182 203286 10564 2189 5879 2255 2294 6231 8510 55148 10630 6885 8813 4247 6812 6605 51715 51339 7043 54903 9632 26608 2132 375 7547 5648 7490 84231 2703 9126 4094 57697 10297 3339 4015 23013 81794 92579 286 4784 135886 2303 83990 51626 2186 54892 5977 84464 6888 6804 213 28952 55780 5331 79053 80781 9031 54897 84172 7319 2200 57231 2626 221037 84163 84148 7703 51117 3764 29089 5781 137814 2697 64220 5604 7798 51021 4625 2301 6748 10526 7750 10262 55159 2563 6497 6910 1837 6135 4131 6239 7461 9569 HP_DILATED_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_CARDIOMYOPATHY 5350 8048 4000 4541 7169 7134 10060 4633 11155 7518 9531 91624 50484 92667 4537 3043 3920 1674 388962 7414 9997 6834 5894 55679 2070 3909 7112 5664 29967 3030 1829 3052 4578 845 27034 6901 583 5590 7273 7156 4625 10345 56652 4564 10587 4566 1410 6389 1832 58 7137 148738 63976 131118 10277 79184 4512 2274 7168 23224 4535 50619 5428 37 3910 6533 22845 79717 6443 10102 6262 2218 8514 5236 3918 6392 4558 57122 26007 4607 70 2273 4210 3914 7840 25974 8510 4514 6331 88 1294 291 10630 4513 4714 11232 51086 54539 1756 197131 84665 7504 4567 28976 25915 3155 3033 27063 1120 3339 3032 79188 23013 473 140628 111 10486 3728 282996 4575 10616 10290 79147 1376 7015 3759 57190 7139 5663 4312 54897 4624 4540 2720 8557 4577 81031 4508 57798 54344 6444 23230 29954 2065 4536 3762 7798 4538 9464 57817 23522 6123 6261 23345 7170 29123 1349 4720 2563 6497 57724 57158 513 51816 4572 9015 23417 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_MORPHOLOGY 9126 57697 51085 7046 1312 6736 4091 4015 10743 6499 5888 140628 3106 4144 54828 54538 2629 284058 2006 6873 55784 9949 5605 135886 2969 2176 6899 83990 653361 5982 2294 4629 5528 3984 2201 3081 7458 5592 2188 26229 2072 22827 84464 2177 8468 583 1387 59 6804 4851 57514 10269 9031 79753 4625 9723 3190 55690 421 10060 1482 55191 7048 114049 7353 55120 4000 93649 6945 5889 3593 2200 2178 84277 8076 9469 221037 55764 29957 54968 151648 84163 4854 4088 7290 79728 25970 155382 4089 29089 2182 2033 10459 867 9839 2175 2222 9275 4087 1909 126792 4621 92002 2189 5879 6711 7148 7042 51322 2301 4313 58499 118856 1146 4638 9371 9652 2702 6497 6885 55636 23118 55159 2316 7043 8260 4323 64135 23493 675 7516 9632 6239 155368 64359 26608 7461 23630 2717 55249 60 2812 6154 54880 27161 9569 6197 2187 673 8473 672 6650 55215 7490 79158 2703 HP_COR_PULMONALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COR_PULMONALE 7040 57190 7169 7170 3679 9200 58 2316 2212 4633 51776 695 6720 1080 HP_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TACHYCARDIA 6331 779 10060 6736 1371 6262 6392 23129 3767 1832 6324 3145 57057 51778 284119 8942 4519 3728 2203 10371 4149 4878 56244 10142 7253 5979 6833 65082 6336 1482 54790 21 845 805 5318 171023 88 7273 7351 10345 2992 3759 6390 3752 10370 788 100134444 10021 6261 253017 7168 8029 3762 37 5837 4624 70 374879 79188 54795 6391 7555 7428 1788 6327 783 808 57158 6005 1889 667 2328 801 29119 80308 6007 2627 6006 137814 8518 5236 1829 6927 650 6427 775 55800 10008 2771 23171 6337 1376 128989 23630 7871 6439 781 2626 1438 8260 4633 6335 23095 10560 51086 161742 3077 1439 54539 4000 7092 55654 1000 3784 6559 3172 29098 3123 81693 8048 3764 5498 6440 3815 HP_AORTIC_VALVE_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_VALVE_STENOSIS 4089 2313 3845 2697 7276 28952 2260 140628 81794 54538 79813 1801 1859 2033 2200 867 9839 203286 10682 9897 23118 23586 4091 4000 7026 2294 23498 11285 3425 1193 9469 7450 1591 1482 1387 84572 139285 4851 57514 10269 81031 7490 2720 64135 79753 6324 4053 284086 60 4853 27031 2629 54880 9719 HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_MORPHOLOGY 26278 7046 1312 2260 23129 6499 5888 2627 4144 6237 2629 284058 57057 10060 158326 2200 6873 9949 6016 2969 2176 54880 653361 4920 4629 2201 7528 7458 7469 8642 2188 1482 3052 2072 2177 4313 3954 9158 546 29940 4015 57514 10269 79796 4613 55690 132884 55315 55636 1278 55191 7048 4851 55120 4000 6945 1290 9723 9469 29957 7170 368 4088 165 10815 22808 10459 9839 2175 9275 6497 4621 6711 7148 3265 5310 51626 7042 51322 2316 9652 2626 5422 63976 8076 64359 155368 6885 2972 2187 55215 7169 23193 1289 5351 3423 92002 23327 473 140628 2588 10290 2006 157680 5167 6261 6899 5573 1776 5982 3845 5592 5311 1277 8468 200734 10021 1387 1280 23118 9487 57572 79753 1487 114049 84627 93649 5889 3593 2178 84277 70 374654 3425 80114 29887 57190 3188 155382 4089 2033 2222 4087 875 160418 56776 51726 6299 54567 58499 1193 118856 22873 1146 4638 54916 411 2702 1349 145173 2324 64135 11107 1616 23493 675 7516 54539 3190 23630 2717 60 2812 27161 55109 6197 4054 673 672 5781 79158 10524 285203 54872 7273 51085 6736 10743 3106 54828 55784 5894 3984 64131 3081 84665 2332 22827 7450 583 5590 10277 7468 421 2735 7353 6533 1654 374879 54968 151648 4841 4854 7290 79728 745 8514 6125 2182 867 529 1909 126792 9897 10564 1186 2189 5879 4091 2294 6654 4883 8510 2990 64132 9371 8600 10630 10568 2121 161742 2783 51339 7043 8260 1281 7092 4893 6655 9632 26608 55249 5594 6154 375 7547 7490 2703 9126 5922 57697 5428 3339 23013 6609 54538 286 1859 5604 5605 135886 83990 5528 26229 84464 274 84282 59 6804 55780 8216 10370 9031 4625 113189 54897 22800 2720 4624 221037 55764 5337 84163 28952 7703 10651 4763 25970 3764 29089 10312 137814 2697 7798 2301 10526 11128 9968 55159 2563 4323 57158 285590 4131 6239 7461 3516 2137 9569 8473 6650 HP_PATENT_FORAMEN_OVALE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATENT_FORAMEN_OVALE 10102 473 91461 26227 5337 4841 7043 1301 11222 55690 10743 10651 3845 4763 23389 201163 54101 2627 51008 55181 57539 6638 775 5500 2033 8295 7086 6392 9896 3480 23291 4001 5879 2294 54892 5528 7528 8802 10681 1656 65082 23028 3313 5649 6123 9968 55148 10526 26229 10300 55617 79989 7080 57479 6888 79087 29998 57057 1857 9772 6885 6772 29940 55215 776 89970 9325 55790 9739 23556 222663 4851 1387 27161 285590 10617 27125 10735 37 22884 7319 1024 8425 54820 374879 9949 9469 79158 4281 HP_PROLONGED_QT_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_QT_INTERVAL 2719 3753 9722 2556 6331 6736 6559 3762 3741 2778 805 6330 144245 775 8929 3784 10142 6910 284119 6640 801 2186 100134444 4204 6261 128989 779 808 10345 57538 2239 253017 6336 5718 51086 3759 287 131118 3757 859 29925 9992 8675 1188 37 54795 1798 6840 3033 HP_AORTIC_REGURGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_REGURGITATION 101928376 2006 7046 92002 3592 23327 4015 5832 23129 6499 4144 79813 1859 7099 4629 3586 140628 79158 5592 3425 55249 79989 3106 9469 10021 59 84572 51752 10269 55780 81031 22827 10559 4125 1278 7048 4851 1399 4000 6775 2200 4088 337867 8076 613 7703 3459 4210 4089 8036 701 137814 720 529 4087 10564 388753 2316 10516 4091 6711 699 113246 160418 7042 2301 8302 728294 4638 9652 9319 1482 1230 23118 6651 7043 5594 4131 149233 23493 9184 9702 355 375 23590 HP_TRUNCUS_ARTERIOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCUS_ARTERIOSUS 6899 22827 2627 54916 613 2702 1312 23129 7290 5594 137814 54567 64220 421 9632 1482 6239 284086 2812 7353 1399 5718 221037 2703 HP_BRADYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRADYCARDIA 151648 9722 7849 27068 283446 171023 89884 8022 57017 51117 7386 50506 667 805 8820 2783 6331 775 30008 84340 7252 6508 4878 2752 3918 3784 10142 3757 6910 284119 4635 1674 341208 56652 801 10681 7173 51601 3909 3914 4000 389434 3759 6341 808 10345 6439 21 4702 781 5626 7259 6330 10021 7253 788 6336 6335 51086 51422 405753 3762 11149 287 859 5449 79188 6528 776 27429 11274 9992 7092 54795 3753 845 7038 221927 6640 6440 HP_VENTRICULAR_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_FIBRILLATION 6331 2556 10060 6327 4607 6559 783 1832 6324 144245 6508 3757 775 55800 6640 10008 4634 100134444 10371 10142 23171 6337 3753 7134 128989 23630 3759 779 6336 7871 781 3784 5318 1804 253017 10021 4633 2992 3752 54539 29098 801 6262 1188 805 37 3764 9992 54795 HP_TORSADE_DE_POINTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TORSADE_DE_POINTES 3784 6331 3753 9722 6330 8260 6336 3759 3762 805 144245 3757 859 10142 6910 6640 9992 801 287 6262 128989 775 808 10345 HP_RIGHT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 2239 4841 7273 57190 26276 3913 23129 6439 659 2719 6445 84705 63894 137814 23556 4625 8292 8291 4851 2294 10617 27031 10526 HP_TRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSPOSITION_OF_THE_GREAT_ARTERIES 54768 26227 2627 51364 2657 92749 220136 27019 55036 23129 83861 4000 345643 9487 1767 2719 27148 137814 246176 23389 650 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 221421 2218 4838 1954 6899 55997 55130 54870 58499 56683 118856 123872 2302 2239 152110 161582 2702 115948 83538 54919 115399 2622 10269 6103 345895 2783 2187 7547 7490 89765 352909 1770 51715 85478 374407 1482 8481 8701 51314 64446 200373 79925 2626 25981 139212 2703 HP_ASYMMETRIC_SEPTAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRIC_SEPTAL_HYPERTROPHY 80206 6448 51422 859 85366 4633 51778 4625 4669 138050 4624 2799 HP_ABNORMAL_CARDIAC_SEPTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_SEPTUM_MORPHOLOGY 473 7994 9839 23129 7386 2627 64131 55181 4247 2626 2719 1349 150468 2176 54880 8504 51574 63895 2201 1000 6654 7458 2071 2188 348180 4705 10300 2072 79989 2177 4036 5053 8241 7283 7026 29940 7547 89970 9325 6134 55690 132884 1278 157570 7092 92335 50619 37 1399 132 9126 9496 9723 9469 81857 8260 6657 6598 5915 10815 10459 85358 6392 23389 2175 1182 5190 6155 100131801 7046 2187 6711 3265 7403 51626 1656 673 6165 6231 54361 25836 10225 2316 182 9652 5193 6899 28981 3736 9772 6897 5422 10560 57492 6210 4212 10312 84665 2623 51114 155368 100151683 1717 7048 1387 23556 10617 9702 27031 54499 7080 1859 79068 9409 8220 9896 8772 91461 1788 23013 6138 113179 340419 9361 23522 5885 1131 4729 5296 3052 2737 2263 4697 2006 26005 3930 4838 6857 10269 1277 89910 23387 4256 55670 91942 8468 23476 9487 64324 6602 166378 55593 55790 9573 5077 23483 9993 10367 114049 523 22884 55967 93649 2178 84277 11284 2313 6477 5195 3476 57217 6324 4041 51008 155382 2033 202018 55384 3480 6223 81794 5160 7066 6299 170302 6789 3832 54916 9319 80055 57057 57061 1857 51780 55209 1892 8565 7516 54539 3190 79228 26160 55109 27125 80704 1355 1024 23395 672 64840 374969 78987 54872 55112 11198 4607 55869 10743 3845 10000 2317 54101 6638 1363 1828 10664 1487 1954 3313 197131 5718 23511 6888 7372 123606 50945 2258 3643 79087 57465 6234 5590 6926 6792 90416 55215 11224 9451 1593 8216 1482 6125 222663 7353 57167 147372 51204 196528 51604 2879 7021 7290 4000 79728 745 8514 2260 9091 63894 80184 9382 219844 529 57122 9897 2189 55148 10630 6885 2050 23118 5894 5594 23345 9632 4851 2068 4352 2132 6628 8425 10084 5648 7490 6558 70 388015 10297 5189 5447 3339 168507 92579 54538 93 9343 8799 5604 2294 91754 10681 10082 5830 286204 84464 136647 81614 55252 9031 4853 22808 7319 6023 57231 23545 4920 84148 28952 7703 51057 2065 29089 137814 2697 64220 57551 5828 113189 2200 1822 5649 22872 2239 7750 6160 26040 10262 9968 55159 6651 6235 4719 145173 6135 10907 9739 54487 4750 90121 6239 1663 7461 8788 285590 9569 9939 51633 23384 10283 4089 7043 1312 5567 201163 285203 6499 10847 5888 51079 284058 2261 2969 6326 4780 653361 415 4001 2657 6261 7528 8802 5824 7469 6141 7204 139285 55249 23314 27152 3954 4720 124583 9158 57514 55572 22800 4613 392255 6597 6834 55315 2961 55636 808 10370 55120 6606 2775 4281 10102 26227 1108 29957 23241 93627 8243 2530 4222 57539 3192 701 9275 4724 56006 2296 9786 8289 6016 51322 25 6204 80232 55617 6664 4633 6772 26053 63976 6605 4088 64359 7468 2972 10735 8621 79796 4728 92002 11222 5281 26276 171023 51244 140628 79813 8295 54567 6218 8239 9401 5982 2218 4704 9780 6595 7086 57479 29998 10265 4625 64132 157680 5325 4053 150094 4841 5889 8558 546 2917 10293 5116 374654 2121 23312 657 8792 1301 6229 3188 894 8573 1889 5500 51816 8195 57511 699 374291 6123 256297 58499 118856 29123 84720 6304 4695 776 675 51729 6909 7385 2812 27161 54820 9949 79158 4854 10524 7841 51085 57020 5826 4761 55784 4519 23291 8214 3984 65082 6201 79133 55697 22827 8085 583 2992 8626 4990 5728 4763 10277 372 650 421 91801 2735 8452 3239 998 10765 3417 4723 6232 374879 7355 6659 29081 29072 6601 8036 26580 775 6224 5236 200424 126792 5879 4624 389827 8510 23498 8318 56992 5290 404672 2783 51339 2542 54903 65109 9184 26608 50814 5566 55770 57697 81603 53834 137682 286 4784 4722 1801 5605 135886 5515 83990 6389 54892 5528 5192 5194 5977 23028 26229 407975 6804 2717 5781 79053 51601 51715 123263 7737 54897 6154 221037 5337 613 84163 10651 2303 25970 79576 7798 55997 4313 10526 25790 3209 25885 5277 6472 833 26123 2563 6497 6910 1837 4323 471 6655 10841 221496 129285 51227 4718 79751 54551 131118 HP_COMPLETE_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLETE_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT 2623 22827 219844 27152 1482 2627 2657 51057 6899 137814 5566 8318 7204 HP_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS 64241 7046 5468 4015 4088 19 4144 6609 4089 335 3949 2006 1581 4087 4000 4629 368 64131 7042 2301 10842 2690 338 5592 336 26119 4638 64132 59 2053 57104 255738 2074 7043 3990 1593 79184 23493 2099 84984 64240 3053 7048 3762 63036 2200 1161 57592 348 8076 HP_ABNORMAL_AORTIC_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_MORPHOLOGY 2006 4089 7043 7046 84628 1312 57178 2260 23129 55621 2623 10847 5888 2627 4144 2629 284058 1349 3265 2969 2176 653361 4920 1795 4629 2657 7026 2201 8802 1000 9442 7458 9759 9968 338 6141 2188 6496 2072 79989 26119 2177 5053 5727 3845 7283 4015 2301 81031 79796 4613 5728 51412 55636 1278 7048 4851 284361 1399 55120 132 6945 1290 84153 56896 4088 64135 9723 9469 4281 1108 29957 25930 9320 7170 7248 23162 3949 30008 701 3778 1581 10459 9839 2175 10195 5518 9275 56006 6497 4621 6155 2187 4838 6711 6491 7403 23291 23001 7042 51322 6165 25 2186 6204 80232 6942 6231 6899 1482 1281 10516 63976 255738 7546 6210 182 8076 4212 23556 63035 64359 51132 155368 100151683 1717 129563 1387 2972 7050 9702 90416 55033 55215 23040 348 8220 5310 7169 26191 23193 1289 5351 3423 6138 23327 473 5296 3052 2737 103 79813 8295 6558 3756 5982 6997 55148 55904 5592 89910 5311 1277 8468 2893 84842 4000 6223 7249 59 9993 23483 114049 2263 5889 3593 2178 84277 25981 6934 54517 64241 80114 2313 1788 84976 6229 10492 155382 5500 2033 51816 27161 4087 4638 699 160418 6045 51726 83854 22854 118856 1146 6469 286053 54916 9319 2702 57057 4849 8788 2324 23493 675 7516 3190 84148 9739 2812 10535 27125 1024 672 165 54880 78987 2200 51085 11198 6736 10743 5832 2317 5826 3106 673 23030 55784 50937 368 10664 5718 9969 113246 8214 3984 3081 1182 137814 6218 6201 6888 123606 84665 22827 2619 8085 6234 5590 139285 10269 4893 7707 11224 10277 55901 8216 421 54453 6125 23112 7353 5238 6232 64324 64240 26115 79621 1656 7290 54828 79728 8514 29072 8567 6224 5236 64398 10564 2189 4091 86 4883 8510 5745 4763 8974 10630 10568 23118 2783 5594 10735 54903 9632 9184 26608 2253 375 7490 9653 84231 26057 25939 2703 388015 57697 10297 2697 3339 126792 23013 54538 93 23384 6304 7049 135886 83990 51626 2294 2332 91754 2022 140628 3064 26229 84464 6804 81614 55780 9031 54539 55384 4625 6135 54897 92255 6154 1161 5167 2626 221037 613 84163 3123 2736 374969 51057 28514 29089 64127 5781 64220 5604 79576 7798 2316 8936 4313 10526 6160 8928 23592 833 55159 2074 2563 6910 6235 4323 10075 6655 4131 54487 90121 6239 7461 51399 9569 146862 11277 9939 633 3720 HP_COARCTATION_OF_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARCTATION_OF_AORTA 2006 4089 11198 2697 6138 6736 4091 5832 7403 2260 5826 2623 10847 673 2737 79813 23384 8295 3265 55784 50937 10664 51626 2294 2657 7026 140628 4838 8802 6997 6899 1000 9968 137814 6141 6218 6201 6888 6496 123606 89910 22827 2619 8085 5053 6234 1387 5727 3845 7283 139285 81614 4893 8216 7707 11224 7490 6223 4625 6135 1482 6125 23483 4851 132 6154 6232 4281 1108 2627 2313 84976 2736 6229 51057 28514 5781 6224 701 5500 2033 5236 64220 9839 51816 5604 10195 10516 6155 2187 6491 699 51322 4313 6165 25 6204 5745 4763 6231 6160 6469 9319 2702 57057 8928 7546 6210 6235 182 4323 6655 4212 10735 90121 54903 9184 100151683 2253 9702 1717 7050 146862 9939 1024 84231 2703 HP_ANGINA_PECTORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGINA_PECTORIS 26119 64241 7276 3990 64132 368 2717 57104 255738 10269 4000 3931 3425 335 3949 5167 5728 19 5657 4352 1493 54790 3113 3717 64131 5373 1593 348 338 64240 26191 3115 HP_SUBVALVULAR_AORTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBVALVULAR_AORTIC_STENOSIS 9319 9184 5781 9702 1482 51057 4625 4624 699 23118 2783 2260 859 85366 64135 701 9759 127833 HP_SECUNDUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECUNDUM_ATRIAL_SEPTAL_DEFECT 79989 55636 80055 1482 6472 2627 2657 285590 7026 29081 4624 3417 4763 6910 6135 9325 256297 9723 HP_MYOCARDIAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCARDIAL_FIBROSIS 2318 27068 10112 7137 84665 2218 4633 57158 4591 7139 7840 5054 22845 6123 3920 HP_LOSS_OF_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_VOICE 427 6391 6392 54949 6389 2512 HP_SINUS_BRADYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINUS_BRADYCARDIA 6331 9722 6330 10021 283446 6336 51086 3762 11149 287 805 2783 3757 859 3784 10142 6910 341208 9992 801 4000 51422 3753 775 808 10345 6640 HP_ATRIAL_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_ARRHYTHMIA 6331 2318 151648 1760 7276 7137 84665 6262 9992 4878 51422 3741 140628 7139 57057 2783 6330 51778 2627 10060 50484 6508 3757 284119 4635 2702 4519 4838 55800 9631 4000 7134 4625 3759 29967 1482 845 1193 781 775 291 2010 3784 2626 783 88 7273 10021 5350 10370 10345 56652 11232 23118 51086 6910 1837 287 4088 8076 7092 6324 79188 7504 6327 10112 3762 5428 80206 8048 353 4624 91624 70 57798 HP_CARDIAC_SHUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_SHUNT 79989 4629 57057 79228 2022 2626 10370 2294 7092 4624 70 2627 1482 94 HP_CARDIAC_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_ARREST 6331 26191 9722 51085 10060 4607 6262 79188 51422 7259 1832 6324 6330 4000 6508 2006 3106 3784 5167 10320 135886 2969 6910 3728 5318 653361 282996 25782 801 10371 5982 7137 10142 2070 3984 7458 1861 3759 338 10345 6336 21 845 79989 26119 781 805 2010 8468 1804 88 23171 10021 6804 3752 287 9031 131118 7048 253017 4040 23224 9992 7454 7456 3762 3757 114049 2629 11155 84277 3753 81031 64240 54795 64241 23529 84163 3123 6327 221496 368 783 808 26154 155382 1374 144245 3949 5236 1829 37 9275 9244 775 55800 10008 2273 4634 2771 7046 6337 4625 5728 128989 23630 7871 6439 23345 8974 4633 788 10560 255738 51086 1837 6182 1674 54539 7043 859 155368 28976 26608 7461 29098 9569 3155 80206 8048 3764 207 1824 6640 6440 HP_ABNORMAL_PERICARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERICARDIUM_MORPHOLOGY 4094 26191 144811 950 3106 101928376 4089 1493 2212 3123 3592 4607 6559 3459 4210 3702 7386 3662 2627 83483 79633 64127 3039 3040 720 147372 5657 7099 368 1773 2629 1130 2213 1776 3113 3586 4000 5373 3115 8302 9508 11277 7132 3569 4282 7249 8974 64072 1230 51752 2050 440275 7248 6696 84162 149233 10203 79796 10060 3654 5784 1188 355 37 4591 6775 165 55388 337867 5167 10216 100147744 HP_PERICARDIAL_EFFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERICARDIAL_EFFUSION 4094 950 7249 4089 64072 4607 6559 2050 440275 3702 7248 6696 7386 84162 83483 4000 147372 10203 79796 368 2629 10060 1130 1776 3654 79633 5784 1188 37 5373 165 3123 55388 5167 6775 100147744 9508 HP_SUDDEN_DEATH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_DEATH 6331 26191 9722 51085 6262 79188 51422 1832 859 6330 4000 6508 2006 3106 3784 5167 10320 135886 2969 6910 3728 5318 653361 282996 23118 801 5982 4625 7137 2070 3984 7458 3759 338 10345 11216 845 26119 781 805 2010 8468 1804 23171 6804 7273 6336 4624 287 9031 131118 253017 4040 23224 9992 7454 7456 3757 114049 11155 84277 3753 64240 64241 23529 84163 3123 221496 368 808 26154 155382 1374 144245 775 3949 5236 1829 10142 37 9275 9244 2273 4634 4638 7139 2771 3265 5728 55148 23345 6323 3030 50964 8974 4633 255738 1837 3762 1674 4088 7043 155368 28976 26608 7461 9569 80206 8048 207 85366 1824 6640 HP_PERICARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERICARDITIS 4094 26191 144811 3106 101928376 1493 2212 3123 3592 3459 4210 3662 64127 3039 3040 720 5657 7099 1773 2213 3113 3586 3115 8302 11277 7132 3569 4282 8974 1230 51752 149233 355 5373 6775 337867 10216 100147744 HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_MORPHOLOGY 118856 6899 3423 5337 1277 4841 54916 1349 1312 3845 28952 7703 2260 7290 745 2627 2316 57158 4613 158326 64359 54539 421 9632 55636 9897 6239 4920 2294 2812 2200 7353 55109 6197 7528 1290 4625 3052 9723 1289 221037 HP_TRICUSPID_VALVE_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_VALVE_PROLAPSE 54539 5337 1277 1349 3845 7703 2200 2260 1290 2316 3052 1289 HP_ENDOCARDIAL_FIBROELASTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDIAL_FIBROELASTOSIS 8048 3425 6901 6584 55388 2702 88 HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICLE_MORPHOLOGY 7040 4841 57190 7273 3679 60684 26276 3913 2212 23129 659 57057 2719 6445 6720 2627 63894 137814 8291 9200 2294 10526 1482 118856 2239 7169 2626 10370 9158 6439 4633 51776 84705 7092 23556 1000 4625 8292 79796 7170 4851 58 2316 10617 27031 4624 70 695 1080 HP_THIRD_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIRD_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 4509 4000 1674 5781 5593 6331 50484 4567 50619 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICLE_MORPHOLOGY 4578 7841 4558 291 51057 4513 3762 19 79140 2627 859 10159 51778 10290 4567 50484 6261 4540 1956 4577 4511 4625 7137 6390 3030 140628 6389 6341 83715 9049 26229 127833 708 274 88 10021 5350 3032 2717 4624 56652 6331 4512 8216 51241 9759 10060 1278 4851 5428 8557 10585 11155 4088 582 4519 91624 100147744 9469 4221 29957 3291 4841 2548 5781 51218 7276 10651 57017 57158 63976 29954 2260 57539 7273 84100 70 701 1756 6392 6868 9382 4634 79147 2997 7139 4091 6016 699 4541 10229 58499 4514 4575 9319 1482 4633 27010 11232 23118 2783 1837 776 57724 64135 644096 84705 4572 84665 79796 4566 54931 9184 9702 4535 7092 6840 85366 57592 79158 HP_LEFT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 4578 7841 4558 291 4513 3762 19 79140 10159 51778 10290 4567 50484 6261 4540 1956 4577 4511 7137 6390 3030 6389 6341 83715 9049 26229 708 274 88 10021 5350 3032 2717 56652 6331 4512 8216 51241 10060 1278 5428 8557 10585 11155 4088 582 4519 91624 100147744 9469 4221 29957 3291 4841 2548 51218 7276 10651 57017 57158 29954 57539 7273 84100 70 1756 6392 6868 9382 4634 79147 2997 7139 6016 4541 10229 58499 4514 4575 1482 4633 27010 11232 1837 776 57724 644096 84705 4572 84665 4566 54931 4535 7092 6840 57592 79158 HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICLE_MORPHOLOGY 473 54820 2006 291 7994 9839 2212 23129 7386 79140 2627 64131 55181 4247 2626 57057 2719 1349 150468 4540 8504 7137 63895 2201 6654 7458 338 2071 9049 1482 348180 4705 79989 26119 708 4036 5053 10516 5350 7283 56652 7026 81031 6134 132884 8292 1278 157570 50619 5428 37 1399 4000 4052 100147744 9126 9723 9469 51218 2176 8260 6657 57017 6598 5915 6445 85358 6392 5190 6155 100131801 2187 6711 3265 7403 51626 6165 6231 54361 25836 10225 182 9652 5193 6899 28981 3736 4072 9772 6897 5422 11232 10560 255738 57492 6210 4212 10312 84705 84665 155368 1717 1387 10617 9702 7080 1859 79068 9409 8220 9896 8772 4558 23013 6138 340419 9361 5885 1131 4729 5296 3052 2737 4697 51778 1956 26005 4511 3930 4838 4436 89910 4256 55670 91942 8468 23476 9487 64324 6602 55593 55790 9573 23483 9993 10367 114049 22884 55967 93649 8557 84277 4519 11284 3291 2313 5195 57190 7276 3476 57217 6324 4041 155382 2033 202018 55384 3480 6223 9200 81794 5160 170302 54916 9319 57061 1857 51780 55209 1892 8565 64135 1000 3190 4566 79228 26160 2717 27125 80704 1355 1024 23395 64840 374969 4578 7273 55112 4607 55869 10743 5832 3845 10000 2317 4633 4567 1828 1487 4625 6496 6389 5718 23511 6888 7372 123606 3643 79087 57465 6234 6926 6792 90416 51241 55215 11224 4292 8216 10060 6125 7353 57167 1376 147372 10585 51204 55690 7021 7290 745 2260 2273 84100 9091 63894 80184 219844 529 57122 9897 9382 4634 2200 64218 55148 23118 5395 197131 5594 23345 9632 4851 2068 2132 6628 7092 5648 57592 7490 6558 388015 10297 5189 60684 168507 10815 3762 10159 93 8799 2294 91754 6390 140628 10082 5830 9343 286204 274 136647 81614 51422 9031 7319 5167 4920 4221 100151683 84148 28952 51057 23389 2065 57158 137814 64220 57551 5828 79147 6444 22872 2239 7750 6160 4575 10262 6651 6235 57724 4719 145173 6135 54487 4750 90121 6239 1663 7461 8788 285590 9569 9939 51633 23384 695 10283 4089 7043 1312 285203 2623 6499 51079 284058 2969 6326 5318 653361 415 8291 2657 6261 9968 19 6141 139285 55249 23314 127833 4720 124583 9158 57514 6331 10269 55572 22800 4613 392255 6597 6834 55315 2961 55636 808 83550 6606 4088 2775 4281 26227 1108 29957 93627 3679 8243 5781 4222 57539 6224 3949 6720 701 9275 4724 56006 8289 6016 4541 51322 25 6204 80232 55617 6664 81857 178 51776 23556 64359 54931 2697 7468 58 2972 10735 8621 6840 4728 7040 30008 26276 51244 10290 171023 54567 27030 7048 5982 4704 7086 83715 7169 88 10021 4624 6439 4512 64132 157680 5325 4053 150094 2316 2263 4841 546 70 2917 10293 1080 64241 23312 8792 6229 894 8573 1889 23522 5500 6868 51816 8195 6299 57511 7139 657 699 7134 374291 6123 22909 58499 118856 79728 286053 29123 6304 4695 776 644096 51729 2812 10084 85366 54880 79158 4854 10524 7841 51085 196528 4761 673 50484 368 4577 8214 3030 3984 6218 6201 79133 55697 22827 8085 3032 2992 8626 4990 9759 372 421 91801 7170 2735 29925 4853 3417 4723 6232 582 374879 64240 2548 6659 3913 659 63976 29954 29072 6601 8036 26580 775 5236 650 200424 126792 5879 4091 5824 8318 4514 5290 10907 404672 10370 6605 2121 2783 2542 9184 26608 50814 7547 27031 55770 81603 53834 4513 137682 859 4878 4722 1340 1801 5605 135886 5528 5192 5194 5977 6341 26229 407975 5378 6804 51601 54539 51715 123263 7737 6154 11155 91624 221037 613 84163 10651 4763 2303 2956 1756 3954 5604 79576 2997 64127 10229 4313 10526 3209 27010 788 26123 6910 1837 4323 6655 4572 221496 6262 79796 51227 4718 79751 4535 4784 131118 HP_VENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_HYPERTROPHY 4578 7841 4558 7273 291 4607 26276 4513 3762 23129 19 79140 4633 10159 2719 51778 10290 4567 50484 1340 6261 4540 1956 368 4577 4511 8291 1349 2294 7137 6390 3030 6389 6341 83715 9049 6888 26229 2239 9469 708 274 79087 88 10021 5350 3032 2717 56652 2992 6439 6331 10269 81031 4512 51422 4000 8216 51241 8292 10060 1278 83550 50619 5428 4841 1376 8557 10585 11155 4088 582 4519 91624 5167 100147744 4221 29957 3291 2548 57190 51218 7276 3913 10651 57017 659 57158 29954 57539 2273 84100 6125 6445 70 63894 137814 1756 6392 776 6868 529 9382 4634 79147 2997 7139 6016 64127 4541 7134 51322 10229 6444 10526 58499 4514 4575 286053 1482 27010 788 11232 178 1837 57724 644096 84705 4572 84665 23556 4625 4566 54931 4851 10617 4535 7092 27031 6840 57592 79158 HP_MITRAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_STENOSIS 9469 5337 64132 4853 2629 4851 368 10269 64131 7319 4000 8216 7707 1482 23498 9719 2697 2200 55784 127833 HP_HIGH_OUTPUT_CONGESTIVE_HEART_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_OUTPUT_CONGESTIVE_HEART_FAILURE 6261 779 2022 5921 3043 2050 HP_RESTRICTIVE_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_CARDIOMYOPATHY 5167 1674 7276 10112 4634 64132 368 7137 51604 64131 4633 286 2038 55388 6521 6710 5156 70 6708 HP_PROGRESSIVE_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_HEARING_IMPAIRMENT 7840 4578 4558 4513 407053 10755 114548 1729 4567 1687 2625 4646 4540 2248 4577 10205 56652 4511 163183 55699 7466 4541 121340 4171 5269 79966 4359 100996717 478 10804 57465 4514 23312 4575 5456 22901 286262 53904 2671 4512 4976 23395 4572 1678 2706 4566 22953 8799 4535 71 4519 79784 55814 389207 84265 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PANCREAS 473 101928376 8481 1736 3592 8462 7528 2767 3651 2212 1030 10273 2627 1028 2719 5589 2184 1019 3630 1356 1493 10984 593 5892 4683 6925 1026 199221 3106 2239 2645 51752 4564 8314 27077 79796 4221 80169 4613 4512 55315 4023 4535 1188 6775 100147744 133686 675 2130 857 1629 51119 324 4760 6224 11200 4558 256297 4282 5644 26007 3113 7040 7840 7157 51750 4041 4072 6928 4513 9894 63976 640 11330 182 5573 2313 5205 4567 134218 2729 54386 4193 65057 6690 7018 129563 51651 27031 3155 1357 57728 348 5310 5314 23193 79577 285282 171023 4609 4680 3643 64788 26160 1029 2778 846 27030 79650 7099 1175 7048 4436 7373 57104 23387 3845 5311 3767 10165 25913 5096 2177 6729 169792 79719 7012 9054 4000 79600 11254 537 5244 1080 580 80114 79415 4594 8567 3459 8647 5095 5915 720 5657 84314 657 875 57817 9451 51726 91147 170302 22909 3115 54903 286053 57545 3783 8565 7015 149233 2947 1027 4538 6566 1056 63924 2317 79631 55112 4541 6794 6774 6833 51259 2642 2538 368 344 50485 3481 79867 3172 5078 197131 4578 9971 22827 5590 7351 79848 65062 148738 115019 10277 4292 672 23022 11231 4854 3239 7428 51164 337867 23019 79728 5888 222546 6559 5159 2542 4210 80184 8514 26580 4869 4089 10555 63929 1909 5645 64218 2294 2263 8510 23322 4361 4514 9056 6550 26040 10630 1230 594 5395 26060 57096 6927 5290 55651 5073 79583 26191 80776 3339 23013 54894 5889 22802 10320 3077 9401 3586 10507 3162 4575 83990 389692 5378 6804 5728 26123 3975 54897 4540 3930 79770 6023 23476 5167 595 1084 5468 2956 55505 2859 7798 64220 4913 4485 4255 3784 1497 8302 72 9652 4286 26277 10111 2563 6497 55135 6556 4750 7490 1031 4722 84701 256646 355 4157 5265 9939 4572 HP_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATITIS 7040 101928376 79577 4541 3592 2767 2212 10273 64788 6690 26160 5644 2778 846 2642 2538 10320 7099 1493 344 1175 2542 1080 50485 10165 3586 593 10507 4575 6925 4578 57104 3106 51752 4564 5096 4210 4512 4000 4023 4535 4540 9054 6775 337867 100147744 133686 5244 79415 5468 4594 3459 857 1629 26580 5095 2859 10555 63929 720 4558 11330 5657 4485 5645 26007 875 3113 7840 3115 8302 4514 9056 286053 72 1230 4513 594 2313 5205 149233 4567 4722 4538 355 3155 1357 4572 63924 348 26191 HP_ANNULAR_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANNULAR_PANCREAS 473 23387 222546 2313 26040 10630 5590 3339 171023 23013 9894 63976 2177 2563 6497 8514 10277 5915 4613 54897 7798 64220 2294 9401 8510 HP_ACUTE_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_PANCREATITIS 3155 286053 4000 79415 26580 348 100147744 10555 HP_PANCREATIC_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_CYSTS 23193 80776 5311 80114 8481 7428 57545 27077 79848 80184 65062 57096 79796 169792 51259 26123 63929 5314 84314 57728 79867 27031 79770 9939 79600 51726 91147 595 199221 79583 23322 5310 54903 HP_PHIMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHIMOSIS 1736 10297 55612 80152 10664 29072 10084 64324 55780 HP_NASAL_CONGESTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_CONGESTION 54768 51364 92749 27019 55036 83861 345643 1767 2778 27148 246176 388389 23639 85016 2260 415 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 221421 56172 1644 55130 2697 56683 123872 2302 152110 161582 115948 83538 54919 115399 2622 6103 345895 89765 352909 1770 85478 374407 8481 8701 51314 64446 200373 79925 146206 25981 139212 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPLEEN 3459 101928376 2035 3592 5476 65992 55036 2212 6237 2719 175 2184 5295 6016 10312 285362 4860 7040 10300 79989 2266 472 5660 23218 79650 7167 51752 27077 1186 7372 7291 915 89765 22806 5191 80169 4613 5257 8481 157570 2629 8737 5551 6708 6775 3039 613 64135 9051 841 100147744 80270 3040 5825 114548 811 3043 10019 6786 3716 221421 6448 1130 7840 51750 3557 4282 9652 2517 7390 115948 84153 3717 5290 6521 7504 374407 6005 6578 10577 27031 6718 4689 51473 3431 5314 144811 326 3423 4352 4609 1767 103 23592 339829 23639 6899 2632 4125 6674 3756 93233 285282 63901 3845 55768 2582 4838 930 1493 58484 9508 7132 1954 93183 931 7174 3560 169792 29851 85478 56244 2683 5205 546 2074 10367 83737 7012 8647 4000 6710 537 4068 100151683 8676 3425 22861 356 23230 29887 54790 3123 10020 355 595 3458 2990 91662 6007 3988 5915 720 675 1380 84314 201294 7030 91147 100 23495 55315 54903 3921 335 3376 57169 567 286 8565 6609 5580 3981 25839 26160 10535 2623 51816 526 4598 857 5781 8573 8792 60561 51364 3930 10165 92749 427 344 5894 1487 79867 28962 2720 57545 2934 6888 5590 5788 1063 56623 79848 90416 56984 65062 55240 2263 672 4688 919 2243 8742 7353 337867 79728 939 7290 345643 80184 745 8514 1161 4869 4089 10555 9382 219844 6774 6654 7157 23322 5692 348 970 10630 10661 5256 1230 138050 51715 4893 6655 9632 146059 4851 55651 7490 79583 139212 388015 55159 80776 861 3339 10815 84433 80216 653361 3702 9076 2038 92579 5897 93 7535 64421 23013 4791 2294 10309 84061 10125 100506658 2302 171023 5698 54919 6103 4210 1716 55636 3559 55384 26123 4758 5880 11133 22800 975 79770 64446 57231 6850 5468 867 540 55505 2328 57410 64127 4594 2859 6006 64220 147372 23149 6663 5728 5649 2548 6813 2239 8651 152110 3047 5896 26040 3575 26277 9948 84317 338328 760 6239 9056 84701 9939 6023 5873 91949 54768 5313 9420 1736 1312 6499 673 9663 8813 5293 2539 55172 6925 9968 5699 19 199221 3106 56052 83538 26191 2584 115399 940 331 843 27019 4023 7293 2244 2729 5261 25981 4669 57539 55503 22808 9839 7133 85016 3248 51095 3782 3569 26503 686 6772 6513 63976 1371 5244 3098 3048 7468 64241 207 79796 2624 987 4615 604 950 3074 473 596 10483 7099 1776 3783 9780 84868 2995 1536 5771 148738 83706 161582 51218 200734 4069 55532 3718 3077 3071 2193 84529 8546 79600 55388 50943 1080 55630 79415 650 7389 219285 25 246176 6427 57511 10466 79722 1718 55130 80739 5184 755 118856 411 54532 8788 5156 57817 7015 149233 284086 2153 2812 4173 5264 5009 54820 200373 79158 7841 9842 2819 3662 51259 3636 1513 54970 65082 5696 8091 56683 3295 3394 226 2622 55329 115650 959 352909 10277 60468 421 4853 846 6916 79925 374879 8943 2657 79621 6309 916 83861 4790 26580 54809 8510 123872 9371 23022 8600 2783 57096 2542 7547 5073 2065 212 55340 25939 55770 1535 5922 53834 2799 3931 27148 57003 3561 284119 51626 83544 79633 11311 669 3586 10507 50937 5286 4724 57104 345895 1029 7066 1770 3162 2811 54897 8216 221037 2821 3954 4864 388389 27040 7798 4485 23451 55997 25790 1497 8302 84876 11277 2563 6497 55135 1352 7473 8701 5828 51314 3815 HP_SPLENOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLENOMEGALY 3459 356 101928376 5313 2035 9420 1493 1736 3575 1312 3592 5476 65992 2212 6499 673 5897 9663 2629 8813 5293 2719 175 2184 3043 5295 10312 2539 285362 10019 4860 6925 9968 5699 19 7040 199221 79989 3106 6005 2239 472 5896 5660 23218 56052 79650 26191 7167 51752 2584 1186 7372 940 915 22806 331 5191 80169 843 5257 55315 4758 4023 8737 5551 7293 6708 84153 6775 3039 613 64135 2729 5261 9051 841 100147744 80270 3040 4669 5825 4352 114548 57539 811 55503 8676 7133 3248 51095 3716 6448 1130 7840 3782 3717 51750 3557 3569 4282 26503 9652 2517 7390 686 6772 6513 5290 6521 1371 5244 7504 3098 6578 3048 10577 51473 64241 6718 4689 207 79796 2624 987 4615 3431 5314 604 144811 950 3423 3074 596 4210 103 10483 3988 355 6899 2632 7099 4125 3756 1776 3783 285282 54790 55768 2582 930 9780 84868 2995 1536 58484 9508 7132 5771 148738 83706 51218 4069 93183 931 55532 7174 1380 3560 3718 3077 3071 169792 29851 2193 56244 2683 5205 84529 546 2074 10367 286 8546 83737 7012 8647 4000 6710 50943 537 4068 1080 100151683 57410 3425 55630 22861 23230 79415 29887 650 23322 3123 10020 7389 595 3458 219285 2990 91662 6007 25 720 6427 675 57511 10466 79722 1718 7157 3559 201294 7030 80739 100 23495 5184 755 335 411 3376 57169 54532 8788 567 8565 5156 57817 7015 6609 149233 5580 3981 25839 26160 2153 2812 10535 2623 4173 51816 526 171023 5264 4598 5009 857 2243 8573 79158 8792 7841 60561 9842 91147 3930 10165 2819 3662 3636 427 344 1513 28962 2720 65082 57545 5696 6888 3295 5788 3394 56623 226 5873 56984 115650 55240 959 2263 60468 672 4688 421 919 8742 4853 4893 7353 846 337867 6916 374879 5728 79728 8943 939 79621 6309 916 7290 4790 1161 26580 4869 4089 10555 9382 6774 5692 348 9056 970 9371 23022 8600 10661 5256 1230 138050 2783 2542 54903 9632 146059 4851 55651 5073 2065 27031 212 55340 25939 1535 388015 861 84433 80216 2799 653361 3702 9076 3931 2038 92579 7535 64421 4791 57003 3561 6813 284119 51626 79633 10125 11311 669 3586 84061 10507 1716 3845 100506658 5286 5698 4724 57104 1029 7066 55636 55384 2811 5880 11133 975 57231 6850 221037 5468 867 2821 540 55505 2328 64127 4594 2859 6006 4864 147372 27040 23149 4485 6663 23451 2548 1497 8651 8302 3047 11277 26277 9948 55135 84317 338328 760 91949 1352 6239 5828 84701 9939 6023 3815 HP_ACCESSORY_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCESSORY_SPLEEN 80776 57545 1063 10815 53834 27077 79848 80184 745 65062 57096 8565 51259 4613 26123 3954 54903 219844 1487 157570 84314 7468 79867 79770 79600 91147 7490 537 79583 23322 55770 HP_POLYSPLENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYSPLENIA 54768 2719 55159 51364 2657 92749 27019 55036 83861 345643 1767 57539 339829 27148 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 54970 10309 221421 55997 55130 25790 50937 2239 56683 1954 118856 123872 2302 152110 161582 115948 83538 54919 115399 2622 6103 345895 51715 8565 89765 352909 1770 85478 4613 374407 8481 8701 51314 27031 7547 64446 200373 79925 25981 139212 HP_SINGLE_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_VENTRICLE 4838 50814 7547 2657 6496 64220 HP_VESTIBULAR_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VESTIBULAR_DYSFUNCTION 4763 22901 6331 26191 101928376 4352 3592 6262 5979 2707 54880 773 3717 6507 3766 6774 1482 10083 6389 6326 2642 3106 2706 56652 5914 2395 7099 1690 54949 5981 8402 1678 4287 10019 10528 54790 4878 3736 3586 7428 124590 55553 9968 7401 83715 4668 7132 4647 5371 65217 805 64072 2639 5155 51752 6777 2992 10345 1788 4771 7066 10804 1743 1281 53405 6391 253017 64859 51816 1188 6775 337867 84131 6390 595 10518 477 54795 374462 4646 54805 22943 3123 4926 6559 3459 4210 5172 808 5573 785 801 1499 5428 673 79731 720 1950 23516 6324 4149 6261 79718 9049 2271 1621 4575 7840 4191 8302 845 359948 182 8974 2299 4633 27010 1230 4221 4869 23095 3035 81608 283310 2313 149233 6323 3728 55654 2034 2717 112476 8913 2057 6392 355 4598 2624 7704 4615 HP_VESTIBULAR_HYPOFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VESTIBULAR_HYPOFUNCTION 22901 83715 10518 4647 10083 3035 283310 7401 4575 84131 124590 65217 64072 HP_HIGH_FREQUENCY_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FREQUENCY_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 11190 10269 4000 2248 55033 427 HP_PES_CAVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_CAVUS 65260 84628 3035 4204 4649 375790 57178 4976 79912 55621 400916 2617 2629 284058 81545 10059 64423 5376 5111 3920 4000 2395 2146 8291 1795 60684 7453 9230 5631 9442 182 3425 4747 5191 26278 4313 274 5830 6576 55154 538 51308 79625 5165 10516 89970 65055 6687 83636 51412 11261 90678 10533 123606 284361 56896 23400 8086 26047 81846 8867 9927 112812 25930 9320 3679 8726 79628 5264 2073 23162 3778 6253 54840 84942 9394 859 2706 339855 55636 90417 127833 23291 23001 3782 2186 10397 80232 6942 91574 1848 7054 81857 23767 85021 9256 4677 51776 57165 7879 57704 23556 63035 51132 8566 2903 2253 6663 58 59345 23503 90416 23096 121512 4131 23040 6843 5832 1778 55775 7415 23013 8729 9531 11160 57716 2643 4361 200205 1305 114548 1630 478 10290 54888 6261 8239 6558 23769 1785 3930 11284 22880 84665 91137 55148 55904 128674 80821 7169 60482 126129 2893 4625 2260 84842 51062 9853 50846 9197 285025 23312 55129 5192 2961 2259 5420 9150 55187 6934 26353 54517 5428 55869 2581 3756 10492 3329 10324 823 64856 4359 27161 7345 5293 80208 9200 2583 5160 6683 6045 26580 2705 2316 22854 4547 10280 6711 4849 23064 60675 4311 64135 84148 9739 526 64837 10084 7274 2200 55717 9131 9516 476 10558 23230 7518 9829 23030 9897 3475 9420 5718 9969 6870 3030 1182 81887 390594 59341 3032 7170 80207 389549 54332 9935 1593 3839 3798 23112 23512 6616 8450 5828 84188 1959 26115 56652 5119 3098 1656 6652 54828 1103 2273 10371 8567 23203 64398 86 8139 56997 3735 54756 4633 3730 9361 4744 9653 26057 10847 57679 4703 3295 5297 5354 6304 8822 8820 3300 3064 51271 26137 80347 6572 7319 3897 23345 3315 92255 3094 57190 374969 7703 29926 4763 57449 50717 5375 7273 6535 23111 16 23095 8936 26090 1337 6885 64324 833 10075 145173 128486 81848 3423 27072 23321 4358 51399 4784 5979 3720 HP_TALIPES_EQUINOVARUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_EQUINOVARUS 2006 27077 7043 1312 285175 5832 2719 1291 22978 953 2146 3339 10682 1292 8898 9230 2201 1861 7469 3508 139285 23314 348180 2239 274 8241 5830 54676 3954 4625 6901 9158 29895 79659 29940 57514 1146 57545 2064 7862 8292 55636 23299 55191 57167 339855 1836 1290 54332 6536 81846 7136 9723 9469 2733 57688 56704 79813 1807 8242 3679 57231 8726 3664 259232 11285 6622 10815 57498 23389 84942 25839 6497 1182 7046 6711 3265 23431 1293 9179 64093 9427 57531 7054 54820 5447 546 9256 51776 4088 5352 7048 7468 58 51651 54499 79633 121512 55033 79867 2316 3039 25793 5351 113179 8200 23522 1131 2643 10290 6261 6899 25782 60681 160418 6857 84342 2073 1280 1954 4626 1277 7169 658 9488 389827 57211 9853 55593 246329 91574 23483 1487 523 5980 4621 9150 2317 10293 57410 2121 163175 57222 55670 117581 8985 6662 667 9244 64856 84896 2891 4010 9200 5189 6595 7030 80199 8626 63895 4547 59341 2218 29968 3315 64135 6872 199857 56997 23594 23129 3190 284086 51633 2812 54880 9949 84265 79158 124583 340419 54872 60561 29980 10743 54101 79053 6638 5376 9101 55784 9775 55679 3295 79087 8642 547 7707 1674 10717 23233 5818 421 7170 23512 7353 80267 147372 64324 374879 4998 5119 3098 81839 2879 6309 3913 1281 7290 9419 29072 1278 54809 10262 9382 219844 529 126792 6611 3549 57449 55773 8139 2990 5307 6885 6812 145258 4633 51715 1303 4593 9632 5594 9935 1123 10397 7476 4359 10297 10195 3977 2571 53834 1491 286 3008 118813 57003 84466 9401 91754 54808 26229 8481 91179 84665 84162 3040 64412 4125 5297 8516 1968 11154 132884 7319 3897 60386 1718 9496 23545 7140 57477 221037 57190 23345 84879 7273 58497 79576 113189 10516 6913 113246 7355 168667 22872 7042 10526 1289 55906 2290 26040 4604 79796 6239 23321 5828 285590 340075 9939 55165 4487 2737 8449 HP_PES_PLANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_PLANUS 2006 7043 7046 23233 79912 1183 5888 400916 4144 4247 3098 284058 10717 175 2969 2176 653361 3339 83932 85365 80204 2554 7458 7040 7204 2188 2072 6305 2177 4313 6335 79625 89970 2617 55690 55315 1278 7048 1399 55120 1290 4088 9496 9469 84059 51322 7170 6261 11285 81846 165 2673 10459 84068 23133 9839 9459 2175 9275 9394 2566 6497 6323 11154 1289 6326 1315 55636 478 23096 127833 9158 6925 7042 7840 773 10743 25 3782 10397 2186 1848 5144 7552 23767 546 4796 387733 23431 6301 7879 2563 2253 155368 6663 1387 4629 6197 2187 54499 8239 55033 55215 2316 538 199857 7169 5351 23013 2245 57680 57863 8200 1630 157680 526 5982 22907 128674 5592 1741 57479 1277 8468 392255 5010 64324 4625 2260 1836 545 64132 55790 285025 9758 348980 114049 116442 4841 84627 5373 5889 8558 1798 2178 84277 11011 55869 2313 57190 3756 64374 2314 3188 23203 186 155382 4089 6567 10522 9244 55699 7345 4010 4087 6595 7030 6507 6299 4638 2033 80816 51132 60675 7319 9179 10982 389856 137682 11107 23493 675 7516 3190 6660 347344 5063 4204 5831 8936 54453 672 54344 26580 9949 2200 55717 124583 7273 51085 10220 5832 2475 6638 63895 7436 2317 7592 64131 57526 2664 6870 113246 3984 24140 81887 84665 2332 22827 55621 1742 7707 389549 22995 84679 7994 8450 92344 57167 22866 254065 8076 10586 79718 79728 29072 5190 10371 1756 529 200424 126792 2189 2182 4883 91252 6855 8139 9820 8925 54756 51114 7102 51339 2542 3730 5594 10735 1303 9968 26608 54872 2132 164 57697 10297 3899 11141 4015 10159 8812 135886 83990 8822 54808 23545 8820 26229 84464 4849 1075 11043 59 6804 83452 29925 191 9031 11014 170302 79868 63932 2626 59341 6324 613 84163 10484 477 29089 1801 57551 7227 9997 10516 116931 4000 65109 79628 2301 10526 1280 2290 112755 139411 55159 2906 2892 81848 1984 5593 7461 9569 124512 633 3054 10283 HP_HAMMERTOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMMERTOE 7415 23443 65260 3035 4000 57716 400916 57449 2617 50717 4747 64423 5376 4359 16 54880 9927 23095 127833 79628 1861 168667 54332 10397 26580 22880 4626 3295 59341 26278 10280 7879 5191 8566 11261 90678 1717 4358 59345 7994 5264 165 65055 81846 23111 1959 2200 HP_BROAD_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FOOT 2239 2719 2245 64131 658 6134 8726 392255 5144 4796 64324 79140 1836 114548 145173 84100 9049 2146 23512 2260 64327 5745 84295 54808 9131 79718 10943 5648 582 83550 HP_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOE_SYNDACTYLY 2254 4089 55869 10743 5898 5885 1183 5888 117581 55784 9896 64093 2176 54880 10682 324 10664 7592 23291 284252 4920 2664 24140 5818 9742 9759 4848 5718 7204 10020 2188 153241 50945 57178 2072 2177 11253 3516 3691 3664 80185 57514 8626 57167 4613 9790 6134 372 3239 10087 658 84679 2261 55212 1399 55120 2263 9990 22866 2019 64324 6309 374879 9126 26227 6558 93627 8243 23327 7021 79728 2737 29072 2033 341640 526 10459 1756 5339 85358 9459 2175 2189 2255 4204 23096 2182 1656 650 64327 112752 8318 6855 25836 10225 10907 2697 6608 2316 6660 81857 7552 9894 54888 7102 51715 51339 4212 5594 64359 9968 64840 1717 2260 2187 164 8239 151188 55215 7476 2719 57697 10297 92002 23394 11141 55112 26160 79809 1859 10274 5290 6469 54101 83990 81607 6857 80144 3981 1741 1954 23387 84464 4626 407975 1387 56916 23476 11043 652 84992 3759 79659 7291 55790 1947 22827 4208 54567 9241 5932 9758 170302 79868 91754 116442 5889 8450 2178 63932 25942 374654 28957 8200 2313 613 51626 23529 2314 387 186 26123 29089 10522 3762 2222 64116 6299 341208 6913 150468 65109 89891 6197 10716 3590 2239 11128 6472 145173 55209 10262 6304 139411 57560 55159 727857 7319 389856 5147 675 7516 57728 65250 23426 1663 347344 51633 5063 2192 672 55165 374969 4038 7480 3054 84265 HP_ACHILLES_TENDON_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHILLES_TENDON_CONTRACTURE 23299 6442 1303 2010 4010 291 729920 57679 113179 79912 3714 79188 4556 10585 5339 1291 4000 6445 54888 4976 58 9499 79147 2705 23224 2273 339855 2218 1292 55768 9215 3265 1293 51651 3094 7273 26090 55906 23345 HP_TALIPES_EQUINOVALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_EQUINOVALGUS 8218 51651 4010 157570 55593 8200 11285 26229 2317 7140 9469 HP_SHORT_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FOOT 9130 124997 55869 6905 23030 79140 6792 8788 4692 6638 2719 2200 22856 1513 23162 80204 9568 9742 9759 81887 153241 23314 2239 633 2245 5590 1062 658 10277 1280 10087 6473 7227 8450 10075 1836 147372 582 9126 54928 8243 3800 2261 55384 8514 3636 84100 22854 55343 9382 4204 8493 7476 3549 10381 7681 8510 55112 10013 10630 54551 4948 388015 2263 4796 9894 63976 54888 23556 23742 2590 9241 8200 9321 145624 1859 79718 5648 1281 650 3339 818 23013 5885 473 3064 79809 26235 25836 8295 57003 8239 7874 64327 9401 5745 26160 89891 3981 8242 6492 23476 9487 3759 79659 2332 6045 57560 54897 6885 57728 7319 10943 4054 55768 57477 51626 1301 25886 8924 2260 3762 7798 3480 791114 55777 338433 2697 7750 145173 6304 6651 2563 6497 100033413 9719 23111 57539 HP_BILATERAL_TALIPES_EQUINOVARUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TALIPES_EQUINOVARUS 340419 4125 63895 55636 10682 1182 5594 126792 29968 285590 1836 7319 6857 8200 1718 6638 54332 5307 23314 9723 348180 HP_ABNORMALITY_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TOE 4000 8481 84628 54585 93627 79140 1183 400916 2719 150468 64423 998 3265 5376 285362 64327 2176 54880 3339 22856 95681 9230 9320 91147 5818 9442 7458 9742 9759 317662 10269 2188 2072 22880 6938 2177 3977 4953 658 3845 29895 3664 27077 57728 7291 1146 57167 89970 2255 9790 5191 2617 4613 6134 132884 3239 11261 90678 1278 284361 1399 2263 22858 6536 6309 83479 9126 9496 9469 25930 727857 51053 8260 11285 11160 2737 165 26100 10815 341640 4747 10459 23133 85358 2175 7476 127833 1832 51626 23291 23001 1656 7840 22930 56975 64093 10397 6942 25836 10225 2316 3736 6660 9772 5144 5290 7552 9894 6611 112752 4212 7879 63035 51132 8566 3315 155368 4882 6578 3782 2590 1717 1387 59344 54499 8239 1859 23040 9896 65055 7415 23443 55835 1303 388015 5885 9373 57716 3248 1280 2006 65125 6899 3756 6049 6857 56623 80144 84342 55904 3209 1954 23387 4256 8468 9731 23476 392255 9487 84842 1836 79659 57572 28960 22978 55593 55790 54463 10743 114049 84627 2178 84277 23426 137392 6934 100151683 11284 54517 2627 8200 2313 6477 117581 10020 10492 6324 155382 6567 10522 2033 4359 2222 27161 92002 3480 84314 9241 84295 54903 8626 79848 9451 6299 3590 54567 55315 51524 54916 2702 6711 55209 1291 389856 11107 5147 7516 3981 79228 84148 90 9739 347344 60 4204 526 1327 2192 672 64840 374969 4038 29920 3759 84265 79867 124583 54872 55869 5898 6638 63895 23030 427 8924 10682 10664 1487 113246 22995 5718 5573 153241 50945 57178 2643 2778 11253 79087 5590 65250 6792 65062 6647 6473 10087 1482 10060 2697 5518 23112 8450 2261 7353 57545 51651 2019 2690 1062 1959 54928 2879 23322 7021 7290 80184 79728 8514 84919 2273 84100 9091 1756 219844 1293 57122 9927 2189 2200 3549 2182 86 650 170302 5307 6608 26040 10630 4851 54888 7102 51715 1281 5594 100 9940 9968 9632 83737 2132 7092 8425 79583 9653 26057 4621 80776 10297 51741 23102 10195 10847 11141 51259 157570 6304 64421 79902 23013 23090 57459 5745 59341 23247 84464 56916 23314 84992 84162 3040 55636 374654 9031 26123 4853 55780 10733 3930 7319 79770 4534 5593 25942 4920 25923 23529 7703 51057 158326 3764 50717 2260 29089 6335 51684 8788 16 341208 23095 403 55777 65109 1822 26173 8936 6197 5728 3728 55343 2239 7750 10293 10262 139411 64324 55159 7048 145173 4750 6239 23096 1663 7461 176 2137 4358 9569 6023 51633 55165 7480 3054 23111 10283 4089 65260 7043 3575 1312 3035 5567 55621 285203 5888 5897 2629 8813 2969 6326 2146 653361 415 1795 80204 7528 1861 7469 7204 139285 54806 26278 5896 4313 3954 1302 9158 57514 51412 1292 55212 55120 56896 2077 2775 81846 26227 6558 8243 23327 8726 1947 26154 23162 3778 10651 5339 9839 9459 9275 547 4654 2186 10210 81857 55650 63976 6605 57492 23556 64359 9786 51098 7468 59345 2187 90416 79718 207 151188 55215 6840 26353 3039 9851 5281 285600 473 55112 26160 6595 171023 25782 5982 1349 55148 6603 1741 4626 10265 2893 652 545 4208 157680 5932 9758 150094 91754 116442 4841 51594 5889 79600 64127 2917 28957 2121 23312 657 1788 2314 60676 55384 8573 186 1855 8195 6045 26580 200894 22854 10280 84720 4849 2067 675 4297 2812 7474 54332 5063 5264 2254 51085 6736 6662 4761 55784 57465 324 7592 9775 284252 9969 26005 2664 23384 3984 24140 4848 1182 5696 137814 55656 55697 22827 242 3295 64131 583 10464 3516 3691 80185 4893 10277 372 421 23512 84679 2735 7874 7994 10075 9990 22866 6878 582 374879 26115 6926 54828 29072 8567 64398 126792 4883 8510 11128 8318 6855 375056 50814 10907 64132 55628 27241 51339 57096 79651 26608 51520 55081 164 27031 2703 57697 81603 23394 53834 2317 79809 10274 6469 7169 54101 57003 3561 135886 83990 5744 81607 5528 3190 3064 84126 57688 25776 26229 1376 407975 11043 6804 80173 91179 28952 54897 50515 9509 79868 92255 63932 2626 5116 7140 221037 55764 613 84163 5283 387 80210 57449 3762 64116 7798 93587 6913 89891 79628 10716 168667 10526 6472 57560 2563 6497 1749 129285 1984 51227 51399 79751 3720 HP_BROAD_METATARSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_METATARSAL 124583 79989 10060 4882 4313 2260 5745 83452 5144 2263 2200 81794 4750 HP_ANKLE_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_SWELLING 3559 2324 6775 57165 26191 9935 3560 919 79722 5771 HP_NARROW_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FOOT 6925 132 10084 2200 91179 HP_ABNORMAL_DELIVERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DELIVERY 57222 4621 388015 1289 56203 2022 4352 4703 274 1785 5351 2243 3674 10324 2147 10243 368 3339 6261 23545 4976 84665 5054 2266 10269 9968 2153 2165 390594 4256 1277 1836 3043 2055 2811 7066 4618 50511 55384 462 58 7486 4000 213 9509 64419 50619 23729 1583 1290 10491 5167 7169 374879 2157 3717 4998 25930 3350 6005 1585 283677 1278 1584 6007 6006 776 2215 57551 871 79703 2812 5189 2161 3939 6711 3690 80816 11128 3209 131377 51780 6304 8788 3673 6651 55037 6872 221496 135228 54903 2162 2244 1717 4173 7170 308 7503 HP_PREMATURE_RUPTURE_OF_MEMBRANES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_RUPTURE_OF_MEMBRANES 1289 4000 1277 871 9509 50619 5351 23545 1290 10269 9968 221496 HP_HYDROPS_FETALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROPS_FETALIS 9321 356 5313 6138 3032 5476 2623 7809 5188 79053 5580 3039 427 9896 9971 2632 368 3339 10112 79633 2294 10125 91754 4905 9780 2720 89891 2995 3030 6141 1280 6218 6201 6888 55278 9508 55697 1836 79587 56052 6234 283459 191 11224 4716 5745 843 6135 6125 4758 5921 3930 2122 6154 6708 55388 6232 5167 23426 5337 1301 54345 355 6229 7389 2050 57539 2990 6224 202018 3040 6261 51816 147372 6223 2629 1277 6155 9786 1278 6165 25974 6204 5373 57538 55112 6710 6231 2324 6160 2317 26503 7390 10661 5277 4247 6210 6235 57560 4750 90121 79659 10203 79796 146059 7476 55109 4591 2035 HP_NONIMMUNE_HYDROPS_FETALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONIMMUNE_HYDROPS_FETALIS 54345 6138 5476 6229 7389 2050 2623 5188 5313 6224 51816 9971 6223 2629 1277 6155 2294 1278 9780 6165 6204 6141 6218 6201 5373 55278 6231 2324 6160 79587 56052 7390 6234 283459 6210 11224 6235 4716 90121 6135 10203 6125 5921 3930 6154 55388 6232 HP_FETAL_ASCITES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ASCITES 4864 1984 3295 2783 10577 HP_SMALL_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_NAIL 473 285203 51085 4487 8726 196528 54101 150468 55784 2121 2969 2146 653361 3984 23028 57572 7458 3481 1302 284098 7020 242 79087 57465 4953 10940 6926 57514 3756 6597 132884 9487 1294 23512 2735 2263 55651 10075 2068 64324 1028 5324 29957 55505 8626 6659 6598 10804 80152 29072 6601 526 85358 84942 55650 9275 8289 9897 8493 51626 57647 8036 3782 11128 56992 25871 6473 6664 4851 6605 9894 54888 57492 5894 23556 155368 26608 7102 284654 10617 59344 1301 79068 388015 2719 10297 23013 10195 5281 80326 23169 5339 8295 2006 54567 1801 135886 81607 5982 3549 5528 5977 3636 56916 3981 8481 93210 1376 57479 29998 8468 9488 999 136647 6804 134218 8091 6602 27315 9031 55593 55384 84529 5325 26123 8200 114049 3930 84277 51360 51412 9496 4920 6477 84163 28952 84720 155382 25886 3265 341208 5500 2260 9791 8517 168667 58499 2239 3209 7750 57061 84065 5277 51132 8788 84992 727857 1984 7461 3516 27125 9569 6197 10283 9719 HP_HYPERCONVEX_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCONVEX_NAIL 4998 170302 9791 1487 7468 26040 10815 53834 5339 6197 55650 8626 51371 1889 51360 3248 100151683 3954 HP_ANONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANONYCHIA 11284 1294 29957 285203 23312 613 3756 1832 81603 5281 57514 4761 8573 6324 54101 10804 3691 9091 526 80326 3918 9896 4010 6326 8289 57465 324 488 9241 7476 3909 3914 5339 1308 3655 3728 3782 54567 170302 3736 4851 8626 6792 57572 4312 57492 5594 64840 79977 51227 3861 150094 72 3516 79751 1399 3930 26137 343637 2239 4038 2917 2775 4920 HP_SHORT_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_NAIL 2239 55764 4000 126792 4882 4853 2317 10269 112752 2719 1806 23545 HP_HYPOPLASTIC_TOENAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_TOENAILS 51085 84163 1301 5281 6659 8726 23169 6598 285203 196528 155382 6601 1801 2006 85358 54567 6664 54101 9275 2121 135886 2969 3265 5500 2146 653361 526 2260 81607 4487 5982 8289 5528 3984 23028 51626 5977 7458 3636 8036 3981 3209 1376 7750 8468 57465 4953 6804 6926 6605 9894 64324 54888 57492 6602 9031 6597 132884 1984 155368 23512 2735 26123 26608 7461 114049 27125 9569 84277 9496 HP_ABSENT_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TOENAIL 1294 64840 8289 324 613 526 3861 3782 3756 5281 1399 1832 3930 3728 2239 4038 5594 7476 HP_NAIL_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_PITS 8517 8456 8626 7012 4487 7015 10161 3107 26277 HP_HYPOPLASTIC_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FINGERNAIL 285203 3756 1301 28952 5281 6659 5339 6598 57514 196528 80152 6601 9897 4487 9791 8517 8289 5977 3481 1302 3782 168667 7020 54567 58499 6473 6664 57061 57465 84720 4851 6605 8091 57492 6602 57572 6597 23556 5325 2263 3516 6197 526 3930 51360 1028 4920 5324 HP_ONYCHOGRYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS 8517 57688 1294 3643 1075 8626 2535 2706 3853 1857 7474 3868 4014 6868 3872 1956 54800 3861 8323 3852 10804 1855 3248 5339 3854 HP_ONYCHOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOLYSIS 1294 121391 3077 3728 3852 80326 3861 1828 3909 8323 1041 3107 831 3891 64135 3675 7389 10804 HP_RIDGED_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIDGED_NAIL 8517 8456 136647 488 7012 4487 2697 404672 55630 80326 6897 1736 545 1513 26277 1947 55612 7737 2961 4010 3861 2068 7015 10161 2071 HP_FRAGILE_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGILE_NAILS 1747 1294 57152 136647 1308 2697 3691 404672 3861 3918 818 6897 25942 1832 5587 23309 162 1947 7737 2961 341208 4487 2068 4000 3909 3265 2512 3914 7227 6603 2071 23545 HP_SPLIT_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLIT_NAIL 1736 136647 2961 2068 404672 2071 1947 6897 7737 HP_DYSTROPHIC_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTROPHIC_TOENAIL 1294 121391 1308 64065 65125 3861 547 10269 6605 6335 7879 54463 80326 54800 5818 3852 4851 8517 4000 860 3691 HP_HYPERCONVEX_FINGERNAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCONVEX_FINGERNAILS 6197 51360 9791 1487 7468 10815 53834 5339 3954 HP_DEEP_SET_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_SET_NAILS 64324 2146 3265 23512 8726 HP_THIN_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_NAIL 55764 2146 242 7227 23512 4487 80326 8726 8323 3265 59344 64324 51360 64682 HP_ABSENT_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FINGERNAIL 11284 285203 23312 613 3756 1832 81603 3736 4851 57514 4761 8573 6792 6324 57572 5594 9091 9896 64840 1294 6326 8289 57465 324 51227 526 150094 9241 3516 79751 1399 3728 3782 4038 2917 2775 54567 170302 HP_PARONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARONYCHIA 3872 55630 6774 641 547 6335 6868 3909 54463 3914 3868 3853 65125 3918 3854 HP_LEUKONYCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKONYCHIA 5189 7227 488 1825 1832 831 2706 25959 26154 5190 2697 5333 3832 HP_BROAD_NAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_NAIL 10758 112752 23765 2273 3549 3248 8517 64581 84818 112744 HP_HALLUX_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HALLUX_VALGUS 8200 25923 4841 6792 51085 84163 3756 6736 126792 8626 165 155382 6567 2629 2273 1278 1859 2006 9839 9275 135886 2969 57122 653361 5982 3984 4621 7528 7458 2263 5728 3590 3782 650 5696 55315 26229 57178 6938 3239 8468 6804 10262 91179 7291 2261 9031 11107 5932 155368 50515 658 7874 26608 7461 90 83737 8239 114049 55780 9569 526 84627 84277 207 2077 9469 10283 HP_WEIGHT_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEIGHT_LOSS 3459 7157 101928376 779 285175 3592 57679 4072 5621 1030 10755 5888 3651 9663 2629 10587 6391 3630 2071 2176 1493 204 3339 8402 3858 6925 1026 55898 7040 38 2188 2072 3106 2177 472 2645 26191 51752 546 10269 3064 1788 100134444 1743 2073 5728 64859 129563 55120 4000 6945 6775 2531 100147744 3679 23095 10155 2130 259232 7490 811 6224 10459 1962 8803 2175 4902 2581 4795 4693 7253 3113 11200 2521 6622 330 11330 2668 51776 2313 6338 6690 58 4261 3155 3717 2187 207 55215 2624 7428 2628 6340 604 55835 4352 34 10558 54880 10280 596 5978 283120 3988 27030 80025 6569 7099 54949 1288 7048 285282 54790 4204 3123 84868 3848 4436 6608 5771 5371 3845 7169 1591 7276 6337 55630 11281 5979 50484 8506 9319 5889 3593 2178 6390 50943 6778 657 6515 23230 6523 675 595 26058 2065 720 6427 5657 9200 10273 5295 79722 1981 3559 9244 22909 3115 64127 695 4869 81608 644096 1616 3560 149233 1639 7516 55654 215 6392 2153 59341 171023 81693 672 551 79158 4763 2556 545 3569 3662 6774 1080 56244 22995 6389 5660 1890 6770 29967 3119 3980 6777 4842 27086 57338 4292 3586 7170 120892 23317 3117 337867 1062 1908 79728 4210 5573 4089 23530 2707 2189 6535 919 64218 4683 100996717 1889 4191 23022 8974 10568 51744 1230 4633 5395 5314 79651 4665 5290 5932 7704 223117 57697 5428 861 79577 8314 79902 10320 5914 83990 10507 5925 84126 538 84464 5378 64072 2719 1029 7066 1027 1287 8029 165918 10733 1910 56246 8450 10479 2626 5116 6850 2697 9935 6833 57190 80208 4926 2064 867 540 2956 29089 4221 6583 2859 127534 4591 4485 4149 2068 6556 55737 79718 2271 3141 8302 359948 6720 10293 3077 55159 137682 4158 10512 1031 2034 3767 355 8915 3815 10892 HP_POSTAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY 2121 80776 51626 6309 5567 1717 285600 54585 23322 9373 80184 2737 55112 79809 56623 51259 64093 8195 84314 26005 79867 26160 9742 89891 91147 79583 153241 54903 10225 583 55209 83479 57545 80173 27077 79848 57560 64327 27241 65062 57096 79659 55593 5147 26123 4750 132884 3239 57728 2137 3930 79770 652 27031 79600 137392 374654 HP_ABNORMAL_METATARSAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METATARSAL_MORPHOLOGY 124583 388015 2254 6736 8642 10815 53834 54585 5293 57020 148789 2317 2778 81794 1280 157680 9896 64327 64374 5744 25782 3339 1487 63895 1605 54101 54808 2201 5573 3981 10329 26229 55697 5771 89910 79989 4626 79147 4313 26137 2316 26191 83452 3516 9158 54496 2263 1836 5830 7291 89970 55384 51715 9935 9759 4921 90417 23483 55624 5144 658 59341 6473 5191 10060 51763 9215 8200 7227 84197 3094 4750 5593 7140 7136 9469 10585 3239 2218 5264 6595 4041 25886 2990 729920 3954 25839 6497 6299 3209 126792 341208 4882 2260 5189 5745 6925 7476 94005 11041 919 79722 1718 2074 10381 1282 3559 7355 22856 2200 3835 5728 29954 80232 84892 2146 55628 6885 5447 8788 54888 6775 145173 64135 3560 64840 3549 8626 84823 90 51098 1717 5594 7468 5828 285590 2192 79633 207 10216 2737 3759 HP_LONG_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_FOOT 284119 4221 89910 6197 8925 29072 65109 26580 2353 8726 9158 4763 64324 9487 3643 10555 55690 100151683 5468 2316 23512 5159 11128 440 857 9049 6492 HP_CAMPTODACTYLY_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAMPTODACTYLY_OF_TOE 4313 2261 63895 29895 84295 91179 5528 1832 2737 2316 3728 1146 2273 54880 10526 HP_BROAD_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_TOE 2254 9851 84628 10847 23394 57178 2261 55621 93627 4920 2719 6304 23030 285362 6558 5718 3756 9969 26005 1795 6899 9442 1182 3064 55148 55904 137814 23314 2239 1387 2316 2893 28952 84842 2255 1947 22827 9241 3239 51412 1280 1482 10060 50515 5518 658 23112 2263 23040 284361 92255 56896 6878 4750 3248 5593 2737 6934 26115 7140 54517 55764 25930 2627 8200 9320 8243 6477 8239 374969 1656 51057 8260 10492 387 54828 9487 7291 8567 23162 1855 3778 2033 64398 9839 27161 9968 23291 23001 6045 8936 86 650 2186 22854 6942 7750 10682 2702 6711 84720 10262 5144 4849 7319 1749 10075 4212 63035 51132 4882 84148 9739 176 7474 51399 2260 90416 54880 3720 29920 9653 26057 2703 HP_SPLIT_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLIT_FOOT 64840 8626 1749 2263 2737 7480 HP_METATARSUS_ADDUCTUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSUS_ADDUCTUS 89910 388015 2146 4626 59341 26137 10815 53834 9158 8788 54888 5830 2990 55384 51715 4921 3954 6497 126792 25782 84823 1717 1487 5594 5189 7468 63895 5828 285590 1718 10381 2201 7355 1836 9896 2737 3981 2200 26229 7140 7136 9469 80232 55697 HP_PREAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_FOOT_POLYDACTYLY 3239 2737 65250 1487 7468 10815 53834 64327 2263 51715 26160 4750 57688 5307 374654 3954 1954 HP_FOOT_ACROOSTEOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_ACROOSTEOLYSIS 4000 547 4853 65125 10269 6335 54463 1281 10651 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HALLUX 124583 2254 54872 51085 84628 6736 57178 8626 55621 2629 8813 10060 23030 9896 2969 285362 653361 10664 5718 22856 1487 9969 4920 26005 1795 3984 7528 6899 9442 7458 2263 1182 7469 5696 137814 10020 5573 23314 55697 22827 6938 2643 3954 9158 64327 7291 3756 57167 2255 7468 650 3239 55315 51412 1482 5518 658 23112 7874 1278 1387 7994 284361 51651 56896 6878 4750 2077 26115 9469 25930 727857 4841 9320 8243 8239 1656 8260 54828 2737 1947 165 10815 2273 8567 23162 3778 64398 9839 9275 219844 2316 57122 126792 4882 6611 3549 23291 23001 86 56975 4883 3782 2186 5307 6942 10682 1859 5144 2261 51715 51339 4212 63035 64359 51132 3315 155368 26608 83737 2260 90416 207 23040 26353 9653 26057 2703 9851 2239 10847 23394 53834 26160 6304 2006 135886 5744 6558 5982 3064 55148 55904 57688 26229 1954 4256 8468 6804 2893 91179 28952 84842 9031 9241 1280 5932 50515 114049 55780 84627 92255 84277 2626 6934 374654 7140 54517 55764 2627 8200 25923 6792 2313 6477 84163 374969 51057 10492 387 155382 3764 6567 2033 27161 3209 9968 5745 2697 4621 6045 8936 5728 10716 6299 3590 22854 2702 6711 84720 10262 4849 7319 1749 10075 9927 11107 65250 6660 84148 7461 90 9739 176 60 51399 9569 526 54880 3720 29920 84265 10283 HP_OVERLAPPING_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERLAPPING_TOE 4089 84148 7703 55384 91754 388015 26100 2033 6638 998 171023 7169 8788 57003 10682 4654 9230 10815 1822 89970 26173 1656 3190 22930 55343 25782 55656 2146 54916 1387 26040 2186 2132 55628 81857 9772 392255 10262 9894 28952 84162 22827 129285 6647 170302 79228 6660 1717 5594 63895 8239 51633 10075 54499 7319 6536 2737 HP_LONG_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_HALLUX 6660 4882 2313 3782 10020 5745 6611 9158 91179 9839 56975 4883 8813 3756 5573 84265 HP_FOOT_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_OLIGODACTYLY 64093 64840 324 7476 10262 1749 4038 2737 7480 54567 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TARSAL_BONES 124583 57222 4621 388015 4094 8481 5447 7169 113179 23169 9820 2317 9373 3236 7136 284058 10159 2263 9241 64327 22856 55768 54808 3030 8200 6857 3636 10269 1861 1302 23511 2073 259232 1280 23314 55697 10300 22827 4313 8241 658 2316 2131 3032 55627 392255 29895 2132 1146 285489 7140 89970 55593 55384 9935 5745 7486 2036 55315 2068 23363 4000 10436 5251 9928 10682 1278 6885 3930 23265 4604 2019 57492 538 81031 92949 2733 26227 2261 2879 83987 8218 4148 54809 84340 9839 8195 3209 9496 5189 7476 2074 5649 9451 64093 9427 10526 10013 2146 29968 2706 55681 9894 8788 2067 4323 23592 4593 4927 2192 2260 10804 54551 165 54820 9896 2737 55906 2200 HP_SANDAL_GAP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SANDAL_GAP 124583 126792 55835 613 1832 23394 10743 8726 51053 10651 6595 387 545 1947 2317 2033 8813 157570 63895 79902 650 64093 8924 2146 10664 3480 9496 23291 4920 1349 80204 22995 7528 9320 55777 6603 84126 3981 26229 10293 55209 1387 79087 2186 2316 1836 1302 5290 6304 64324 54888 112752 28960 57167 6605 57492 4212 5594 64359 157680 23512 1278 51098 2590 7994 8450 55081 10733 1399 3930 51594 22858 5932 8425 165 6840 5593 54880 1062 5116 7140 9469 HP_TOE_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOE_CLINODACTYLY 51741 10195 84628 10847 11141 57178 55621 1183 6304 23030 150468 7592 6558 5718 6049 9969 1795 2664 24140 9442 1182 3064 55148 84342 55904 1741 64131 11043 2893 23314 84842 3759 2316 89970 51412 23112 84679 9758 170302 23040 79868 284361 116442 92255 22866 56896 63932 6934 26115 54517 25930 9320 2313 374969 1656 10492 5283 54828 186 8567 23162 3778 1756 64398 9459 3762 27161 6299 341208 23096 2182 23291 23001 65109 6045 8936 86 6197 2186 6855 22854 6942 6711 7552 4849 139411 7102 51339 10075 7048 389856 63035 51132 9940 9968 84148 9739 347344 5063 51399 4204 90416 8239 3720 3054 9653 26057 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_5TH_TOE 3762 3759 6299 341208 51741 10195 7048 6049 150468 5283 9940 HP_DEEP_PLANTAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PLANTAR_CREASES 2033 3756 23556 1387 3265 526 2074 23545 3190 79718 3764 3782 10060 9091 2475 9049 171023 83550 HP_ABNORMALITY_OF_THROMBOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THROMBOCYTES 3459 356 1736 1312 7454 51750 5966 3075 7386 2623 6499 5888 57167 6237 2629 1729 26277 9939 998 6016 10312 4352 2176 7012 3458 4860 6335 7015 6654 4627 9968 19 38 6141 199221 1991 2188 29089 2072 2177 54205 23218 57462 26227 81027 150274 101101692 6696 22800 4791 331 54790 80169 843 64859 4141 50619 201595 55651 8567 5551 2189 55120 84153 613 6309 7056 64135 9051 6575 3207 55750 7037 4261 55505 760 368 10235 22852 51119 114548 57514 50485 113235 22808 10459 8676 2175 10019 10559 6786 6155 5568 2187 7403 1130 3426 6165 25974 6204 3937 5373 87 11277 6231 25836 11234 9652 7390 6772 3717 10560 6210 2475 135228 134218 6336 2815 64241 3155 7317 4846 55215 2624 987 2811 526 3431 5314 5896 26191 950 5159 25939 6138 1719 54880 26258 5660 103 3674 355 5167 79650 6899 219285 4179 3845 3930 1604 89781 1493 6603 3981 58484 10699 6948 6714 5371 83706 5052 200734 51371 931 811 7174 5096 3758 1380 2321 6729 5993 51362 4790 57572 166378 861 1186 55593 29851 6223 7450 546 8546 11274 7466 5889 5994 2178 50943 9630 537 6775 4068 5897 2313 84062 4594 6229 114803 3141 5095 25 166785 8526 51816 6427 57511 5321 326625 7157 9138 7066 80739 100 54567 3921 29123 695 57169 2316 201294 51645 4869 81608 2982 675 7516 5580 2812 10535 3123 171023 81693 23395 10667 2048 672 54 5781 11093 54809 285203 7841 79631 2212 7128 340061 5826 673 79053 6774 930 157570 3106 427 57465 3078 5894 6915 948 56244 23495 28962 5155 2533 65082 5696 6218 6201 8328 6888 8085 79087 6234 6777 9103 11224 10095 2581 959 375748 5293 421 6125 8742 3654 718 4893 7353 6232 79803 975 64376 54938 79621 3117 64805 144811 7290 5573 79728 3712 6224 2778 9213 9382 3988 4952 219736 3575 3690 4683 5692 348 56992 9056 388552 8974 4851 4247 55858 54888 6916 2542 65057 6655 9632 28976 5184 5073 2065 7704 5277 55340 5922 57697 7040 4598 29887 3702 2122 6609 79840 92579 10320 5914 6813 55788 63915 83990 2213 10125 11311 84061 100506658 6773 4522 84464 25839 5698 11280 1716 493856 8625 128 6135 3162 8029 7456 342618 6154 8216 10878 221037 4926 867 629 540 10352 2120 115650 5604 6208 27040 1773 23451 6261 79718 64421 8651 1287 3119 359948 6160 84876 7535 3673 55159 3043 9948 55135 6235 90121 6239 3516 8600 58494 5328 84343 3815 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHILS 4261 54809 5350 356 79631 1736 7134 5826 6201 2672 2623 11155 6774 9531 10456 8625 91624 5580 973 148022 9841 204 7012 3458 50485 4860 29760 7112 4627 6929 28956 6141 1991 6218 2071 1829 5238 136647 6901 6234 79650 6777 6427 9158 10587 1410 150274 5873 1536 7137 55215 7852 11224 7454 959 63976 9451 331 54790 80169 10559 843 7187 4688 2274 5293 2961 64859 6125 4893 65082 2189 6232 79717 2178 2175 112812 8943 23241 7168 7037 10459 4194 2176 2542 56262 2218 3507 2530 51119 114548 5573 7174 81622 4869 113235 5551 6224 6023 8676 2215 55343 25839 6155 4796 70 3575 1130 4478 6729 6165 25974 6204 4625 3106 3937 51750 3557 6231 6331 88 175 404672 6772 6897 54888 6210 4210 5880 134218 83879 3543 2068 6154 55651 7098 5073 4689 2624 9837 7704 987 10312 974 27063 4615 1535 1756 861 5295 6138 54880 653361 4552 4000 29851 92579 26235 5994 50943 10486 355 157680 10320 5914 55788 219285 1674 10125 11311 1789 51135 54 3930 5993 5664 3845 6603 958 3981 6948 22845 5371 4607 5052 9401 171023 81570 282996 90268 5096 2177 51362 5894 2937 7273 7139 3070 5663 6223 84665 7737 10841 6135 546 84522 27429 8029 8546 7456 83737 64682 7319 2122 5373 10060 8048 4068 7036 29927 79415 1053 4594 4926 51567 6229 7015 867 6573 2821 6389 55505 2328 5095 2120 166785 1441 6444 7414 51816 6208 9464 3579 326625 23451 79718 26525 4624 6813 6789 359948 6160 695 57169 5896 201294 51645 114803 26277 81608 9948 55135 6235 90121 1832 8557 29110 57798 81693 4598 3910 9015 3815 HP_PANCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCYTOPENIA 54809 950 861 79631 7012 1719 54880 80216 4552 3702 2672 7518 2629 6774 26277 3458 2778 65057 113235 10535 10312 4352 5914 55788 219285 331 6731 84868 7015 3981 10056 28962 51119 3845 58484 6948 4522 29089 5371 84464 9401 6888 134218 6777 811 6427 5096 5873 2177 6729 545 5993 8625 79991 60468 27235 4125 64859 5880 8029 83737 4893 64682 55651 5551 7293 5994 2178 2175 374879 9051 3207 4068 939 4261 55505 54790 760 4926 55135 2176 867 1736 5573 3712 5095 166785 57511 1130 3717 4683 2187 326625 23451 1991 79718 10320 2624 359948 79728 55739 4869 81608 8600 51816 171023 81693 54 3123 51081 7704 987 5277 3431 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_MORPHOLOGY 3459 63901 2035 7454 51750 7386 3043 2147 10312 51067 2176 7012 2132 4860 7157 55898 7040 2071 2188 29089 4705 164656 2072 2177 26227 2271 7167 4867 546 101101692 7372 3039 54790 80169 5257 5213 4512 4141 6141 4535 50619 8737 5551 23729 2189 11277 51317 6945 6708 7015 6309 9051 2157 100147744 4261 4548 3040 5825 114548 79644 50485 4760 113235 6023 1727 10459 2175 4558 6786 6155 100131801 26007 3735 7403 3914 3753 1130 3417 6165 25974 4552 3937 6231 7390 3795 6897 10560 640 6521 6210 4210 3651 4547 6229 2313 5880 7504 4567 6005 6578 2590 3630 5230 8772 51473 3431 6138 4729 27178 4697 55612 219285 2629 4179 212 1789 10056 3909 1493 58484 6710 91942 931 7174 5096 3560 6729 3070 29851 54583 847 50484 5631 64682 3313 7466 55967 2178 537 80324 6948 7036 8676 22861 356 23230 29887 7276 355 57217 595 3458 6007 2645 3251 6223 89874 326625 134218 1161 201294 7066 100 55315 3921 3047 2074 81608 286 4891 8565 1892 3931 7516 5580 3981 55532 23630 2717 90 91147 2623 55109 51816 80704 1355 23395 10667 63036 672 3767 54 1056 3418 8573 8792 54809 324 79631 4541 2212 10165 6833 6774 930 427 9841 9997 657 30061 3172 28962 5078 27249 197131 3980 6888 55278 55163 4578 6234 4312 2056 56984 11224 55240 9451 8029 3426 6125 6609 126410 8742 3654 249 718 7428 4352 3155 10157 51204 51604 3117 6559 4194 2542 9419 79728 4869 3658 210 1356 5156 9382 1186 3988 4952 6208 3106 5692 4514 10661 5256 2235 2050 4714 54888 6916 1281 286410 6927 146059 2034 60529 83879 2068 55651 3075 919 7704 5277 338 1294 861 27034 1528 3702 5188 2038 79840 92579 5897 64421 917 4791 2213 84334 51119 3845 10125 4575 226 4522 84464 9401 171023 5698 90121 2658 283459 55636 2937 8625 3559 128 10841 27235 966 7456 975 4540 10878 54977 6850 29927 4926 5428 867 5073 1736 629 540 55505 2328 22 4683 64127 4594 2120 6006 23322 79718 1308 55343 6813 8651 26277 3119 977 6160 1280 5896 6390 55159 103 6235 4719 6135 94 760 2022 7490 23479 9056 84701 8915 9939 6513 5313 81555 3575 8462 4976 6201 29071 5888 51079 9663 10059 9949 2539 204 10019 3852 1861 19 3918 10058 136647 4720 26191 4564 150274 6696 2651 55572 131118 6834 843 2961 6232 64859 6772 3784 2592 1188 8567 55120 4914 51251 7293 7056 2729 5261 112812 23241 7037 23095 2130 4724 3248 51095 5568 90624 6204 330 8074 1991 9742 4513 3098 7018 3048 25915 2077 64241 2187 7317 55215 987 4615 4728 26585 950 1719 54880 493856 5660 10845 10483 79650 6218 3783 1371 1604 4704 2995 6603 5771 5371 83706 5052 51218 10265 811 81 1380 5993 51362 4790 2193 84529 3861 7010 80025 26137 5889 5994 3593 50943 9630 6775 5116 79415 7389 1282 114803 6573 5745 7067 5095 3691 166785 8526 6427 5321 79722 2335 374291 5160 80739 256297 4089 6391 6389 286053 29123 695 4695 57817 1616 675 4538 51428 3123 81693 2694 205327 11093 5498 790 51128 5339 6794 9842 7128 340061 5826 3717 3662 79053 7518 3078 84868 56244 23495 9493 65082 9780 5696 79133 5238 8085 29775 6777 27086 5728 959 375748 63916 4893 374354 846 4723 1798 374879 54938 3674 3045 5573 6224 2182 56992 8600 404672 2783 26060 65057 1890 5184 51520 6154 2057 4582 261734 2936 2065 57697 4598 137682 4722 10320 3561 5914 55788 83990 11311 669 6773 1468 51601 119559 123263 189 7737 3162 2811 5972 2122 4570 6905 10651 2876 2821 115650 53947 27040 1773 23451 3815 1621 203 359948 84876 7535 55135 1352 4572 10892 HP_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOLYTIC_ANEMIA 356 5313 1493 2035 2212 7128 7454 3075 3702 3043 2038 5897 286 930 6521 5580 6005 5213 50943 917 2539 355 4791 3078 4179 2213 3783 10125 669 56244 1371 4860 23495 3845 2995 6710 9780 226 10058 5238 6708 8085 7167 843 931 7174 101101692 6696 1380 3560 5993 2937 56984 4790 8625 959 3559 29851 3426 3162 2811 7390 6772 966 7456 8742 3654 718 975 4893 374354 50619 51251 7293 5994 3039 7056 2729 6775 51604 100147744 10878 22861 4261 79415 3040 7389 2876 1282 57217 6573 2821 2592 629 5230 4683 6007 6006 8526 210 115650 27040 1773 6774 7403 100 203 3937 8651 11277 2235 7535 5896 6513 2623 103 2783 26191 286410 3931 540 3098 64241 3123 6786 2936 54 919 987 5277 11093 8573 HP_ABNORMAL_EOSINOPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EOSINOPHIL_MORPHOLOGY 8517 356 5896 64919 22861 100151683 6774 3575 64170 7454 355 916 30009 2672 64072 5897 2137 6720 5580 64421 113235 50943 3572 3561 6427 84905 10125 10999 56244 3716 1991 114548 6729 81704 100 10526 825 54790 5238 171023 7535 29775 843 55636 28755 84433 915 5156 9101 3981 919 7456 3123 9939 6023 10312 3815 5159 11005 HP_LEUKOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOPENIA 57697 285203 950 79631 1493 2212 6138 340061 54880 26258 3702 2623 5888 92579 51750 6774 157680 5914 2176 83990 2629 204 2213 11311 56244 6165 65082 7040 6141 6218 6201 2188 2072 5238 5371 84464 2177 7015 6234 6777 6696 6729 11224 57572 55593 375748 128 6135 64859 5880 6125 3654 5551 55120 6154 5889 2178 6232 537 374879 6775 54938 760 4926 6229 114803 57514 1736 5573 79728 3712 29089 113235 54809 6224 10459 51816 2175 6208 1773 6223 3988 6155 2189 79718 1130 6204 4594 54567 11277 6231 9056 359948 6160 7390 4851 4869 55159 6210 6916 81608 26191 6235 51119 675 90121 7516 134218 3516 26277 51428 3123 3155 2187 672 55215 7704 5277 HP_TALIPES_CALCANEOVALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_CALCANEOVALGUS 8398 2006 4747 4010 1717 10516 26276 5832 23384 55780 546 1146 63894 5376 HP_LYMPHOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOPENIA 356 5896 7012 3932 7128 7454 340061 5966 4609 3702 2672 6499 925 8737 29851 2137 79840 92579 5897 7518 5293 930 3574 3718 26277 3953 5580 917 5295 4791 9841 79633 10125 1789 50485 4860 54 84061 7015 23495 1794 1493 5880 1991 204 6948 4522 9508 5238 8456 79087 5698 5788 931 7174 80185 6696 1380 916 5993 8625 915 22800 3559 3070 472 22806 6929 843 9101 55636 919 6772 7456 9094 8742 3654 975 10043 50619 5994 55388 6775 5728 11151 6850 9723 7036 3561 56160 64919 4261 79415 4194 355 1503 81704 4790 64072 8879 4683 3952 54809 6023 115650 695 147372 27040 51095 23149 90417 4615 3575 64421 4478 10320 6729 100 6789 5692 3507 7852 9652 7535 114803 9948 57724 83879 10625 2624 3551 51816 987 10312 3431 HP_MEGALOBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEGALOBLASTIC_ANEMIA 5052 4548 26227 1719 10560 6573 113235 81693 10841 8029 3251 55788 7466 27249 25974 2694 4552 7372 4522 HP_AUTOIMMUNE_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_HEMOLYTIC_ANEMIA 356 22861 4261 7535 7454 5896 355 843 6772 7174 57217 3702 3560 5993 56984 4790 8625 5897 4683 5580 917 6774 10125 4860 50619 6786 5994 1493 54 919 987 50943 100 3937 HP_IRON_DEFICIENCY_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRON_DEFICIENCY_ANEMIA 324 1280 356 3117 6794 7454 6559 843 5825 546 3043 4312 9451 10845 1616 355 212 1294 2590 5321 3784 1188 1604 2335 3753 50943 374879 3119 8074 HP_ABNORMAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLEEDING 356 54820 101928376 7043 7046 1312 3592 7454 1282 3075 1030 351 4144 6237 2629 284058 6391 5589 2184 348 2147 6016 4693 1493 7012 8402 3458 8622 10019 1314 889 6654 4627 9968 4041 1026 199221 7466 8314 3106 2623 2266 23218 57462 51752 546 6605 101101692 10269 81031 1788 1743 9790 54790 91252 843 79184 9101 5728 84231 64859 79001 51816 4784 1278 5921 4351 7048 57105 11277 5054 4000 4914 1290 6775 4088 3998 538 2244 2157 6575 3207 2776 7428 7248 4598 368 2176 10235 4352 22852 114548 57514 8322 2658 64072 165 811 1585 6224 1584 22808 6720 523 5339 10559 6786 3248 57217 5568 3113 7148 4854 23600 1130 7042 94 25974 3717 3937 87 7010 11234 5566 7390 4072 1281 79798 10878 23095 5618 2022 5573 2313 1499 2316 55654 135228 55901 2160 7015 2815 6578 5155 4629 64241 9839 55033 151188 79797 2624 2811 3039 4615 3431 717 5290 5314 26585 8517 720 26191 950 5159 1289 23474 5351 5624 1471 23327 26276 54880 4609 493856 2243 2006 3674 27030 2677 5167 6899 7099 54949 6678 324 2153 3845 3078 5979 89781 5592 1277 4436 58484 6714 4179 7132 5371 23387 83706 3426 200734 2639 931 5096 5345 1380 2177 57572 861 1186 5627 29851 7249 716 7450 2683 5205 847 11235 8546 11274 84627 5373 6390 9630 7036 8676 657 84062 29887 355 220202 7389 2159 3459 23554 2050 8985 4089 5095 5657 4087 57511 9509 7157 160418 22909 83854 54567 3115 2162 6389 4638 4547 4763 57169 201294 196527 4869 84342 81608 23545 11107 1616 149233 715 23493 5580 2812 55109 6392 91869 171023 81693 90411 54453 2048 5551 10068 5781 285203 2335 6794 3930 10165 3662 673 6774 930 2538 2767 5193 10664 5894 6915 4149 948 23495 9493 64131 2533 2934 81704 8328 2165 200931 22827 6777 6427 3691 5873 229 4771 9103 79991 4292 4010 726 421 11231 63916 1785 875 6608 8742 249 7353 2158 1798 337867 207 79803 2178 2175 8076 975 64376 64805 2542 4210 7290 4790 3712 54809 3257 9213 5156 10564 51206 2161 3690 64218 29940 340665 6598 80169 3587 9049 4191 9056 388552 51684 8600 8974 64132 4851 1230 4247 6812 440275 53 2155 5395 79651 2778 4893 6655 9632 28976 5184 5594 2057 375 6247 7704 55340 2200 5922 4015 126792 5925 3762 6609 7049 4791 10320 5914 83605 63915 5903 10125 3848 54 3586 51119 100131801 2202 55788 100506658 6773 1181 1376 5378 5605 59 55780 7066 3040 1027 4758 23451 3162 113189 8029 9719 342618 7456 22800 79709 165918 1161 8216 221037 50940 3123 4926 867 80270 540 2956 83483 4221 2120 10312 115650 776 57551 5604 529 6208 6261 79718 2271 3815 2301 6813 4594 10526 8302 1284 359948 84876 3673 2074 83872 4131 6239 1031 2034 3516 58494 7439 4507 5328 84343 HP_THROMBOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOCYTOSIS 3459 7066 7040 4352 54790 6138 3117 340061 6229 5966 144811 2623 6499 3458 25 6224 51816 6208 57465 6223 6155 3717 1604 23451 6165 6204 38 6141 6218 6201 5373 4522 6231 3119 1991 6160 3921 9652 6234 811 3043 6210 11224 6235 90121 6135 3162 5293 6125 4141 861 10019 3155 6154 6232 613 9051 526 HP_NORMOCHROMIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMOCHROMIC_ANEMIA 6160 54790 171023 6138 6234 7167 6229 226 7386 2623 6210 11224 6235 3931 6224 90121 51816 6135 3098 6427 6125 6223 6155 669 23451 11277 6154 6232 6165 6204 6141 6218 6201 3815 6231 HP_RETICULOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULOCYTOPENIA 6160 6138 6234 2176 6229 7015 114803 2623 2177 6210 11224 6235 55240 5551 6224 6223 90121 51816 6135 6218 6125 7012 3458 6155 51119 6154 6165 6232 6231 6204 2178 2175 6141 6201 6948 HP_NORMOCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMOCYTIC_ANEMIA 134218 3098 6427 79631 54790 171023 7167 669 226 23451 11277 6729 1861 6235 537 51119 4615 3815 HP_INCREASED_HEMOGLOBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEMOGLOBIN 3717 2056 2034 7428 3043 2623 10019 54583 HP_POLYCYTHEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYTHEMIA 3717 2022 3783 7428 2271 55532 2056 3040 2623 6521 1727 94 54583 2034 10019 2057 669 5313 3043 595 9780 3039 HP_GIANT_PLATELETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_PLATELETS 10559 2815 3674 2812 948 3930 64241 4627 2811 HP_NEUTROPENIA_IN_PRESENCE_OF_ANTI_NEUTROPIL_ANTIBODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUTROPENIA_IN_PRESENCE_OF_ANTI_NEUTROPIL_ANTIBODIES 5238 356 4261 6774 83737 5896 355 10125 843 6772 4860 5993 7174 29851 5994 8625 50943 5580 2215 HP_CONGENITAL_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_THROMBOCYTOPENIA 2623 2122 4627 6773 7454 3207 HP_THROMBOEMBOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOEMBOLISM 2318 3717 5052 3783 7276 7137 84665 10370 4552 9103 7139 5573 6331 6521 3784 462 3026 4519 51816 10112 4524 2057 875 4878 3273 2161 2147 7317 7092 25974 9780 5277 2162 HP_HYPOPLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ANEMIA 219285 9663 374879 4598 6223 6023 HP_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKEMIA 54809 811 79631 2624 4352 3845 2672 2623 673 7518 4893 1788 10456 5295 7015 6335 4292 6141 6218 6201 2165 6234 6427 3717 613 11224 8216 54790 132884 219285 6125 2735 7454 675 2189 1050 3417 84153 861 6232 64324 2178 2175 64135 4683 581 2322 5159 8028 79621 2176 54209 51119 1736 29072 4926 6224 701 210 867 23092 10019 5914 6155 4436 1991 51626 2120 10320 6729 6165 6204 6455 5290 4763 6231 26040 2121 54888 161742 6210 4210 4026 134218 6336 25913 4193 9184 1387 9702 2065 412 4615 10312 25939 10297 6138 5925 7012 6609 103 324 3981 9401 171023 6886 11280 9487 2177 7066 11200 128 5781 6135 546 7305 641 7456 64682 6154 472 23476 26511 8301 8021 6229 25 51816 5604 6208 6223 865 4869 23451 7157 699 1029 3832 6160 9319 2033 2782 6235 5156 90121 2162 3815 10535 6887 51428 256646 11277 HP_ABNORMAL_BASOPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASOPHIL_MORPHOLOGY 6427 171023 613 25 861 60468 54790 3815 HP_GRANULOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOCYTOPENIA 23451 201294 6234 54790 204 6901 1991 HP_APLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_ANEMIA 939 79728 79631 9401 7012 7015 55505 134218 2672 6729 5551 26277 51119 3458 65057 331 6731 4683 2187 64682 2624 55651 1991 10312 3207 4068 HP_RENAL_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_AMYLOIDOSIS 567 4210 114548 9056 1294 4312 6288 HP_ACUTE_KIDNEY_INJURY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_KIDNEY_INJURY 5631 116085 6288 6928 3075 101101692 2321 629 595 10861 3251 1188 8526 3426 6261 3078 4179 23175 718 3939 219736 4514 779 5837 353 56606 4512 7809 199221 5277 7056 6773 226 10878 1187 10699 6948 5314 HP_VACUOLATED_LYMPHOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VACUOLATED_LYMPHOCYTES 2720 1201 26503 2517 4758 4125 1130 175 57104 HP_RETICULOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULOCYTOSIS 356 5313 355 6005 5230 2038 6007 6521 10483 6006 5580 5213 2539 3078 6513 3783 10125 1371 2995 6710 9780 10058 4547 7390 10661 2623 3043 3048 286 6708 1186 843 84529 3098 146059 8029 374354 64241 81693 3075 5277 2729 10878 2035 11093 8573 HP_SIDEROBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIDEROBLASTIC_ANEMIA 2072 57697 84464 2177 212 55159 5888 79728 29089 10459 675 7516 2175 51067 10560 2176 83990 23479 51095 2189 3313 7466 2187 55120 5889 23395 672 2178 55215 22 80324 2188 55163 HP_ACANTHOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOCYTOSIS 790 2623 51128 4547 23230 126410 6309 3783 80025 1861 6710 338 7504 HP_ABNORMALITY_OF_COAGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COAGULATION 6718 3028 60561 9420 1736 10165 51750 3075 7386 1244 4247 6237 673 79053 8813 8818 6774 9939 2184 2147 6016 8504 5894 84868 1130 1650 28962 6654 65082 3674 6925 2157 3998 8328 2165 10020 2266 7450 79087 23218 6777 101101692 51241 3043 462 80169 5624 3426 90411 64859 79001 22796 4351 2243 2812 3273 2592 5551 1798 2158 3155 7015 84947 2244 64376 80270 3117 2542 5825 5573 79644 1738 8036 4869 22808 5236 523 8676 5190 5824 2161 3417 3818 5373 5193 2153 5340 175 2155 55687 6708 65057 4893 6655 2160 2815 2627 28976 51520 55651 6261 5073 2624 3033 7704 2811 9409 4615 5922 5189 54880 2038 8799 3690 2677 79650 9971 5914 331 125988 3845 55768 10507 5192 6786 23545 5194 100131801 5054 6521 6748 6773 58484 4179 5830 5371 25839 55670 200734 9526 55532 8216 191 5627 91869 2683 79631 22800 7012 7010 29929 55388 7056 6710 9630 2159 5195 4926 7019 5745 55505 5781 2859 5604 529 5828 4485 85365 79718 779 201294 6813 26277 2162 3119 10166 359948 84876 4547 196527 84342 51594 81608 55135 286 23600 2316 229 9056 5345 867 617 55109 3418 HP_REDUCED_FACTOR_XI_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XI_ACTIVITY 4351 2160 79087 29929 4247 55768 5373 6654 8216 2542 79053 HP_NONSPHEROCYTIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONSPHEROCYTIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 2821 3098 3783 3040 3039 9780 6521 669 226 3043 HP_HYPOCHROMIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIC_ANEMIA 324 7040 356 54790 212 3117 7454 6559 5825 2623 9663 3658 10845 3043 355 1356 51095 5321 3040 3735 1604 23451 2335 3753 22 164656 3119 8074 1280 6794 29775 843 10265 546 150274 3039 7018 4312 9451 1616 63916 1294 2590 3784 1188 23729 131118 50943 374879 205327 80324 HP_SUBCUTANEOUS_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCUTANEOUS_HEMORRHAGE 356 7043 7046 1312 4352 7454 23474 3845 5351 4144 673 2629 6774 930 5580 3078 1493 7012 6915 3458 1130 8622 23495 5155 2533 6654 4627 3674 2934 1290 2157 8328 2165 200931 6899 2623 7450 23218 57462 6777 5873 81031 9103 91252 10559 843 9101 5728 421 54453 7048 90411 64859 55033 4784 1278 875 7148 2812 8742 2147 7353 4914 4088 4089 3998 538 79803 2178 2175 6575 3207 8076 975 4598 368 64805 2176 2542 1281 22852 7290 114548 5573 4790 64072 165 5551 54809 3257 9213 1186 51206 5568 3113 3690 29940 7042 94 9049 3717 348 3937 5339 11234 5566 388552 8600 79798 2155 2778 2316 2153 135228 9632 2815 5624 5184 5594 4629 3075 151188 2624 7704 2811 3039 55340 26191 4615 717 2200 720 950 5159 1289 4015 126792 54880 2006 4791 5167 5914 63915 10125 54790 54 6786 51119 89781 5054 100506658 5627 5592 1277 7132 5371 23387 83706 59 931 811 5345 2658 1380 2177 3040 861 29851 716 4758 546 113189 11274 9509 342618 7456 84627 9630 10878 2159 7036 221037 8676 84062 29887 50940 4926 355 7015 540 8985 5781 2120 10312 115650 5604 5657 4087 2677 79718 2301 6813 10526 3115 2162 359948 84876 4638 201294 11277 4869 3673 84342 81608 10019 11107 715 23493 2022 6239 58494 51816 4507 2048 5328 84343 HP_PERSISTENT_BLEEDING_AFTER_TRAUMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_BLEEDING_AFTER_TRAUMA 2623 7450 2153 2162 5345 64805 2158 90411 5054 2165 2157 HP_MICROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROCYTIC_ANEMIA 212 3043 3045 79644 9663 3658 1356 89874 51095 26007 3040 3735 94 55343 22 5696 55315 164656 3047 29775 2235 10265 546 1468 2658 150274 3039 2542 131118 2193 847 2022 6609 7454 7456 55109 8737 7010 23729 4089 9051 205327 80324 112812 HP_MICROANGIOPATHIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROANGIOPATHIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 3078 4179 3654 718 3075 101101692 6696 629 3426 7056 6775 10878 11093 HP_METABOLIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METABOLIC_ACIDOSIS 57724 55163 3028 790 189 8050 11222 29078 26276 84987 549 5250 2710 26235 65266 2184 1340 84693 6569 3712 4967 8942 1497 2203 9997 2542 6834 84334 3938 5091 8671 25974 100131801 6928 6341 38 617 374291 79989 5052 2625 708 6809 27130 137682 6337 2271 5096 229 8452 2937 55065 26275 6340 4716 1374 35 5257 1738 6261 6521 3762 50619 1188 37 50617 9054 10128 65125 64087 7381 3155 4704 3242 132158 5261 4570 133686 28957 4723 1807 4306 10686 760 27068 50674 85476 11212 6559 6523 26249 686 60386 4853 2592 3141 83483 5095 2335 166785 63894 1962 57551 56945 2639 56922 6514 388753 763 200205 4952 326625 525 284184 779 128989 51103 4594 34 6338 55005 84300 5256 4720 4714 27235 4645 7284 182 1352 4700 4329 3172 7385 54539 11232 1376 25915 57107 25821 23417 5277 2628 4695 HP_DEHYDRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEHYDRATION 7040 5295 26276 4072 2212 1030 6557 3651 26154 57061 6774 190 3630 84693 6569 973 1497 204 359 3909 3938 29760 6929 38 1026 55898 1585 6524 27034 1591 6337 2645 5096 3758 554 3284 1027 59344 1956 6340 9451 1188 121214 197322 5325 3767 50617 1583 1080 28957 11005 6833 4306 348938 6523 50674 56262 3507 6809 477 114548 3712 5095 4594 4221 166785 1962 3918 5314 242 126410 478 4952 6820 326625 771 3914 1621 773 6507 7809 25974 643418 7051 6338 1811 4645 137682 346171 1031 3543 3155 974 1187 2628 HP_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEVER 3459 4868 101928376 3575 3592 5966 5621 5897 9663 114548 4537 3043 2539 1493 204 5774 1589 6929 6925 5699 38 1991 3106 1376 472 5896 3977 7490 26191 51752 4564 6696 5076 915 23400 7187 4524 4512 55315 64859 129563 58484 4535 50619 8737 5551 4914 6945 6708 84153 6775 613 64135 30011 23095 4598 10155 1896 56262 3507 81622 811 8676 4558 2581 4795 51095 200205 3113 6711 11200 3914 6729 79023 3717 477 330 3569 4282 7054 4513 9256 51196 4210 4567 6338 3543 4578 4261 3155 7098 6786 7317 4689 2624 4615 23279 6340 604 26130 1967 144811 8890 54880 6557 23607 596 254428 103 5978 283120 3988 7099 331 5573 3123 2013 84868 9863 2995 5805 6521 8893 54790 7132 5771 5371 3875 51371 3758 2073 11281 4566 6261 6690 9319 2643 5373 3593 55388 6710 6778 672 22861 6523 79415 675 667 3458 91662 25 9244 8518 720 6427 5657 1130 1380 79722 3559 779 201294 554 4541 3115 695 3561 57169 4869 81608 286 83478 5190 3560 149233 3190 3981 2717 2153 4538 10535 51816 57511 205327 11093 8573 551 7128 4352 340061 54885 2672 1244 3662 6774 1080 427 973 5860 148022 1277 3930 368 3078 4519 80704 56244 3909 5660 29760 5696 79902 9051 3394 6777 2203 5873 7248 27086 56984 1536 57122 9451 3586 60468 7157 4688 4643 919 7454 3654 1285 249 3856 4514 337867 374879 8892 939 79621 7507 55975 3350 916 57216 3918 2215 5800 5692 970 7080 7249 8974 10568 51744 1230 1585 55858 5314 286204 100 54443 2072 6559 4665 11330 7508 3075 7704 10312 974 595 25939 5295 773 653361 3702 1535 3145 2038 5644 64421 1643 10320 5914 6813 55746 478 5903 359 10507 4575 5925 6337 5376 6773 226 9688 171023 5698 2719 90268 55636 84876 23175 7456 165918 4540 4577 4803 5167 4508 10878 6850 54681 55768 7827 79934 4926 4536 57410 64127 5580 6583 10134 2859 341208 8542 2071 4485 6556 79718 85446 26525 55343 2548 23165 8302 11128 81 359948 11277 9948 10019 396 7225 2068 8891 51479 5645 861 64423 29110 355 8915 6023 4572 91949 2035 3815 10892 HP_KETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOSIS 57061 6833 11222 6559 34 686 5078 1629 3643 51728 84919 3712 2710 26191 166785 50484 1340 2639 5019 2203 2542 763 93587 593 3735 326625 38 5256 1537 4594 5261 6524 3710 291 2998 197322 56652 11232 594 2693 9451 5836 3569 3630 513 3767 6473 3172 6927 346171 1188 5428 79783 64087 6566 23417 5325 HP_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 57724 790 10686 760 6559 26276 4853 1374 2335 26235 63894 2184 1962 57551 6521 6569 8942 1497 6514 9997 6834 4952 84334 525 5091 8671 6928 617 55005 2625 84300 5256 4720 4714 27235 229 182 5257 137682 3172 25915 1188 57107 50617 5277 5261 4570 133686 2628 HP_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALKALOSIS 1586 3291 1811 54938 6559 6338 435 3762 3758 7809 6557 5009 776 6340 1188 2908 10320 6337 445 763 1187 3766 9101 1373 79731 9049 3106 1181 10166 HP_HYPOKALEMIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIC_ALKALOSIS 1188 1586 10320 3291 6559 6338 1187 3758 7809 6557 3106 3766 HP_RESPIRATORY_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_ALKALOSIS 5009 1373 445 763 435 10166 HP_GLUCOSE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCOSE_INTOLERANCE 7157 81555 8842 1736 8462 5078 3651 4976 4556 3159 79140 8788 4692 10273 2627 10059 3953 55857 3043 3630 2625 4723 4540 2395 2969 4751 6638 1356 653361 8622 4537 80067 4760 7458 6925 6514 10269 7466 6928 9049 3514 3617 2645 56652 4564 4838 4726 7518 80169 9101 4524 4512 55315 51103 55624 4040 6772 60675 4535 9227 1188 5428 8820 57709 25915 84153 388939 4719 2531 5325 64135 92840 284119 10908 57061 6523 138050 857 55384 64072 4728 1499 3952 24 9275 4558 256297 2260 5727 4693 3559 5644 4854 4720 4541 23600 3172 7840 7681 6496 51750 4716 55812 50937 5566 3710 291 5424 6927 54551 3767 79798 4513 388015 11232 10560 640 11330 1406 116519 51119 284252 208 128674 7490 2099 4567 134218 3990 51300 6934 155368 6690 23742 583 84100 51651 23503 1357 84976 348 987 4948 2979 1258 326 9915 8660 375298 3991 94137 493856 64788 56729 79797 103 23592 1280 29078 762 2006 79650 4511 5982 285282 5148 26060 3981 9479 10699 57104 5346 2200 7546 374291 8468 51218 55627 50939 64324 5995 2321 60509 6729 92211 7050 1896 3077 169792 5295 27086 5144 5333 49855 847 5422 3501 641 23312 83737 8928 114049 7012 5192 4000 8481 768206 346007 84277 4519 50943 1482 10594 5244 5573 7555 650 23370 57217 155382 25886 10644 7275 79947 23568 675 3480 5468 57817 26160 5158 9451 338433 80199 5080 2736 286053 3376 26580 5611 6469 4544 7015 3667 157657 4566 4508 64218 4538 10535 100033413 51816 63036 8195 165 1056 26121 63924 10068 7274 4578 79631 4709 2619 51085 4694 3123 4715 7399 79133 9129 6774 6833 1363 3643 50484 2642 7086 23019 9742 4577 55572 10002 30061 6102 3984 6101 197131 5696 8091 3614 9051 51124 148738 672 367 7486 196 91942 284184 582 4536 79728 8100 3420 54938 84140 50674 81839 79621 3117 6559 57216 5145 84919 4869 4089 10555 55975 2215 9785 2707 3569 5879 5645 5506 219736 84823 6094 6658 4514 375056 6121 145226 23022 24148 55863 51684 4901 2542 5770 3419 2778 346171 846 26608 2820 55651 145624 5073 10210 23020 212 25939 2253 6657 4722 26191 5092 54539 135886 2303 1080 6492 10507 4575 6997 4724 5949 389692 26137 5961 6295 6804 4160 4117 1029 57670 9031 472 6103 403 6010 2332 3975 7439 1968 1259 10461 63916 83550 2697 4221 84163 50940 2353 10651 130557 55505 8924 6100 169026 2859 673 25794 127534 123016 4485 93587 126328 791114 4313 7401 3119 1497 11128 5190 5015 4729 4700 7287 833 5167 26277 55135 9128 4323 5189 28514 4572 1588 23418 4340 84984 6017 3845 5116 7461 9569 11277 60401 80224 54806 HP_DIABETIC_KETOACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIABETIC_KETOACIDOSIS 3643 57061 6833 6559 5325 346171 3630 3767 1188 HP_RECURRENT_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_FEVER 30011 22861 3977 7128 4598 340061 5966 144811 3702 114548 4210 254428 91662 5580 9244 10134 8518 3043 8676 427 5860 6813 341208 331 51095 200205 7132 6711 64127 1589 85446 55343 5805 5696 1991 5376 6773 5692 58484 55315 970 4914 5698 3561 57169 90268 1585 9663 9948 56984 5190 2581 84876 3190 6559 165918 50619 8737 51816 5551 6786 7317 2643 57511 4803 91949 205327 6850 HP_UNEXPLAINED_FEVERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNEXPLAINED_FEVERS 7080 2581 79621 359 10535 55858 3909 5660 3914 11277 4914 84153 103 554 64135 3918 25939 HP_TRUNCAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_OBESITY 7840 55869 388015 51322 56623 23394 5885 79140 55384 64072 57187 7518 84100 50940 25836 84068 157680 3480 2186 64131 84295 3483 83696 9056 11253 2033 26137 23476 4160 55599 5718 5122 208 27241 5573 2778 2332 5443 9149 9101 81887 8788 5116 1387 3479 2690 582 8243 9126 HP_NONKETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONKETOTIC_HYPOGLYCEMIA 3155 1376 37 208 7484 28976 80000 8516 7528 4221 5979 26281 HP_HYPOKALEMIC_METABOLIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIC_METABOLIC_ALKALOSIS 1188 10320 3291 1187 3758 7809 6557 3106 3766 HP_HYPOPLASTIC_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HEART 2313 5053 1482 1857 2697 28952 145173 6899 168507 7026 8405 51117 57514 745 2783 6910 1837 7707 7490 1146 10735 8942 1134 55784 8195 9897 55191 219854 2294 4091 4851 140628 1024 2626 23498 1144 84231 HP_PALPITATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALPITATIONS 4763 7157 779 2556 5979 7528 51422 3767 57057 50484 2642 6508 4878 54949 3728 5318 8402 7428 6833 3759 1482 781 3784 64072 7351 56652 2992 546 57104 1788 6390 10370 100134444 1743 4221 6391 1188 5428 6392 4624 70 79188 7555 6559 9992 3741 57158 6331 2627 1829 6927 3762 3757 4635 859 4634 4149 2271 6335 4191 291 2626 253017 4633 3752 11232 23095 6389 11149 7092 1000 1616 55654 23479 2034 1824 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_METATARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_METATARSAL_BONES 2317 124583 2778 3239 5744 64374 6736 8642 54585 5293 57020 5264 6595 25886 1280 157680 9896 25839 64327 7227 6299 3209 341208 4882 2260 6925 7476 94005 54101 54808 22856 2200 5573 2316 8200 2146 55628 6885 83452 3516 5144 54496 2263 1836 145173 7291 89970 9759 90417 64840 658 59341 5191 8626 51098 79633 3094 5593 3759 HP_ABNORMAL_SCALP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCALP_MORPHOLOGY 473 51750 2623 10847 673 6237 8818 3694 10060 85440 6016 60 3339 10682 57572 1000 6654 5824 9759 7469 9533 6141 3918 2071 3122 6938 27152 136647 3914 4081 4036 4953 3954 9895 7291 392255 6597 9101 55690 55315 2961 170302 7248 57167 55651 84700 1001 80144 7015 79228 9126 9469 4281 284119 29957 10128 8243 55505 11285 6598 64072 1947 165 10804 4222 10815 22808 51082 23133 55343 8289 4621 3248 1182 2706 6155 672 90417 5286 83999 6165 51360 6204 6231 3691 25836 25871 6664 7390 81857 6897 57492 6210 10525 6605 2313 257 4212 284252 3728 22930 6578 100151683 3782 7468 1387 25782 54499 79718 9896 526 26057 55835 23013 2245 6138 7545 23522 5885 5587 4047 355 171023 80326 1956 4125 3845 3981 6857 3909 10999 29998 200734 23476 999 55627 10265 22931 64324 3872 6601 6602 64132 9573 157680 1487 128637 6144 6949 104 11005 79029 55630 8626 8567 10020 6229 7389 6595 57217 8405 4094 5500 6868 51816 5293 3480 6223 1041 23065 55806 147409 10466 54361 55691 5184 84172 4914 1146 2033 80055 4010 26580 55209 6304 7319 64135 4488 51729 6909 7227 374969 4784 128178 10026 5781 4854 324 5339 54872 10220 6736 55869 23030 545 196528 54101 7518 4858 4893 57465 5894 23384 22995 161742 71 2263 25959 7020 6218 6201 55697 10161 3643 79087 6234 738 226 7360 4763 11224 1748 3756 84168 8216 7486 54453 6125 5468 875 4853 80267 25970 10075 65082 9990 6878 6232 1893 374879 1062 23394 253959 6659 29072 84919 8036 6913 6224 10555 54187 126792 54800 4952 4683 26191 11128 2131 54345 6885 404672 4247 54888 2783 1281 197131 10735 65057 6655 9791 84679 5594 2068 121391 5932 9935 1123 3861 5922 10297 1825 1371 8092 53834 2261 9076 8812 197 79902 5604 81607 29123 9401 9131 5977 23028 147495 84126 857 26229 4849 26137 28952 117581 4312 7737 6135 9653 1294 22800 55780 10733 6154 3675 25942 5116 5654 2697 2353 7703 23389 5073 387 1736 3764 1801 200879 8815 93587 147183 4000 1308 5605 10526 26277 55906 5190 6160 10293 79574 60529 6235 5189 90121 91949 1984 6635 79796 26128 867 9897 8313 3479 10283 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_MESANGIUM_MORPHOLOGY 4868 7827 26130 975 79934 79693 2335 54885 396 23607 7490 8879 10253 348 84942 57122 8542 55746 1314 55644 2013 10677 5800 9863 79023 84520 23165 100 9688 79902 81 51196 55243 112858 5076 51004 83478 286204 7225 54443 51479 4643 3913 1285 64423 23279 HP_TUBULOINTERSTITIAL_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TUBULOINTERSTITIAL_NEPHRITIS 55764 7840 22909 27130 11222 6559 83480 10463 27235 1801 2303 9056 57728 1376 26146 617 4582 56244 1188 3123 57107 51134 50943 4594 HP_HYPERSPLENISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERSPLENISM 356 950 861 355 6427 867 5660 6609 5580 3043 843 2629 3988 83737 4851 54790 10125 171023 9968 199221 5314 HP_MACROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROCYTIC_ANEMIA 79631 4548 6138 212 3117 4976 6229 1719 4552 6573 6201 2623 6005 113235 81693 6125 6007 10059 6521 6224 6023 6006 51816 6218 6208 55788 6223 6234 6155 27249 25974 6165 6231 6204 9780 6141 7372 4522 3119 26227 6160 5052 3783 90121 10560 6210 6729 11224 6235 6135 119559 10841 51119 5880 54790 8029 3251 134218 1352 146059 51520 7466 7317 6154 2694 6232 6948 HP_AUTOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA 356 975 4261 355 3702 4790 7174 6609 930 5580 115650 50943 4791 27040 6774 10125 4860 54 84061 3575 23495 7403 3845 9138 1493 100 8651 8085 7535 843 931 6772 1380 5993 8625 2581 29851 8742 4893 5994 987 HP_LEUKOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOCYTOSIS 8517 3459 356 5896 861 7040 3575 64170 7454 4598 5966 54880 84433 30009 2672 3043 5897 27178 57167 6690 9663 2137 7518 4210 6774 5580 64421 113235 50943 3572 2539 355 3561 5914 148022 84905 10125 56244 3981 114548 3845 38 81704 6773 54790 7132 5238 5371 83706 3717 171023 843 6777 90268 811 6427 55636 28755 10095 5880 3071 915 9451 331 7187 9101 5293 10367 64859 919 4893 3689 4352 613 4068 100151683 5159 11005 64919 22861 4926 144811 867 916 22852 5573 64072 81622 3458 91662 25 6720 1080 11330 5644 5645 10999 3716 23451 1991 79718 2624 26525 6729 55343 79621 100 10526 825 359948 7535 4869 81608 5314 5156 846 84823 29110 51816 3123 3155 7098 9939 6023 1357 7704 10312 8882 8573 3815 HP_REDUCED_ANTITHROMBIN_III_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_ANTITHROMBIN_III_ACTIVITY 4351 462 29929 79644 8813 1798 5373 191 4247 2542 79053 8818 5236 2683 HP_ABNORMAL_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THROMBOSIS 26191 2318 101928376 811 462 5624 4352 3592 84665 54880 3075 4552 3717 6690 7139 4233 5644 6774 6521 3106 3043 4351 5914 7099 4519 2243 1493 5573 10019 1080 54790 4878 3586 1604 25974 9780 4627 2776 3417 5627 58484 4179 4524 5371 5052 3783 93183 51752 6777 2658 101101692 81031 7066 9103 3426 3053 64859 51816 10112 5921 875 3273 4514 9054 5144 5373 6775 29929 337867 4089 7056 2158 3123 7276 7137 4926 6288 3459 4210 659 5745 6331 2244 5236 720 11330 5657 7428 3988 23175 5645 2161 3113 7157 6261 79718 4625 5728 4512 94 7042 2162 3832 3115 8302 359948 2153 8974 1499 10370 1230 2266 4869 5327 81608 5156 3418 3784 149233 3026 6005 2022 2034 846 4851 2057 55109 2147 207 355 7317 91869 7092 1357 7704 5277 HP_EXTRAMEDULLARY_HEMATOPOIESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAMEDULLARY_HEMATOPOIESIS 6718 2263 83706 8241 8600 11311 3717 811 28962 3930 286 2038 4352 54790 6521 3043 6710 6708 760 HP_SCHISTOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHISTOCYTOSIS 790 3078 3783 3075 51095 6309 9780 6521 10878 11093 6573 HP_SEA_BLUE_HISTIOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEA_BLUE_HISTIOCYTOSIS 4864 2720 6609 10577 348 HP_HYPOKETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKETOTIC_HYPOGLYCEMIA 22845 3033 3172 3032 7351 2645 1376 3030 37 208 3767 6833 788 1374 6927 HP_HYPERTONIC_DEHYDRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTONIC_DEHYDRATION 554 359 6523 771 11005 HP_HYPERAMMONEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAMMONEMIA 790 10157 54968 383 60561 29960 6584 2746 10165 4594 3028 34 3032 284439 686 435 5095 3141 1738 166785 2752 1340 37 9971 56922 162417 5162 763 326625 1376 128989 25974 3030 38 1537 4204 64087 10166 9056 788 5096 51594 5009 7284 1374 9451 4700 513 28976 445 1373 4141 7385 2806 91647 3155 84947 3033 HP_RECURRENT_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HYPOGLYCEMIA 6778 3643 4665 3767 79087 6584 7528 7351 2645 3155 56246 84919 5058 4158 4791 4221 5257 HP_FETAL_AKINESIA_SEQUENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_AKINESIA_SEQUENCE 163175 58 3800 285489 6261 4703 5913 4593 10324 1146 59341 1134 131377 4927 4654 2629 91754 94005 8506 7170 477 6572 54551 84665 1798 1272 7169 55906 390594 1144 2733 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_TOE 285203 4000 54872 4089 8481 3575 84628 57178 6662 55621 5897 10060 23030 427 9896 64093 64327 324 415 5718 22856 1487 9969 1795 23384 113246 9442 5573 1182 7469 55697 50945 22827 242 2778 5896 658 3954 3516 57167 9759 4613 7468 3239 51412 6473 2697 23112 4853 7994 284361 6023 56896 2690 4750 26115 54928 25930 6926 727857 9320 2879 79718 1656 57514 54828 10815 8567 23162 3778 64398 650 4882 7476 3549 23291 23001 86 7840 2186 375056 6942 2316 4851 5144 2263 55650 51339 57492 100 63035 51132 64840 3782 1717 9241 59344 2260 90416 1859 23040 9653 3039 26057 2719 2239 10847 5281 53834 2261 6304 1280 64421 171023 54567 54101 3561 5744 6558 25782 3756 84295 5745 59341 3064 55148 55904 3209 4256 2893 84842 1836 3040 55636 57572 50515 9509 8200 92255 23426 5593 6934 100151683 7140 4920 54517 55764 2313 1788 374969 10492 3764 27161 6299 6045 8936 22854 6711 145173 10262 4849 1749 10075 3981 84148 90 9739 4297 51399 1327 4038 2737 7480 3720 HP_ORGANIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORGANIC_ACIDURIA 112817 3242 23474 189 1371 34 4598 2628 5095 5826 55526 79783 3145 2110 28976 3054 84693 55788 79944 291 5428 27249 3081 8802 25974 6341 79581 6948 64087 9380 8803 1376 131669 5052 27034 2639 4724 6901 10861 56922 51241 788 55065 51660 131118 4716 35 2109 197322 3033 5096 3417 5979 3155 5189 133686 6898 23095 686 60386 3141 80308 166785 51293 210 37 6576 5019 3418 326625 4594 728294 7390 2623 7915 2108 23417 5498 HP_KETOACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOACIDOSIS 3710 57061 3643 6833 11222 6559 197322 686 5078 3712 2710 26191 9451 3569 3630 513 3767 6473 5019 3172 763 6927 346171 1188 79783 64087 6566 38 1537 4594 5325 HP_RENAL_FANCONI_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_FANCONI_SYNDROME 1497 3172 6559 84334 6928 1188 6834 5277 4570 2184 4952 617 HP_HYPERCHLOREMIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHLOREMIC_ACIDOSIS 6521 6569 137682 50674 26249 2592 8671 8452 65125 1497 65266 1962 2628 HP_GOUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOUT 5631 29927 7369 6559 2542 286 2038 3251 51726 6708 5213 2538 6928 4040 4582 1188 6521 348 6710 HP_NEONATAL_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPOGLYCEMIA 10297 1583 8462 8567 1621 4760 2475 29072 6833 7403 1028 10352 84340 3630 6927 2203 3767 10682 10984 5626 3481 3172 5078 100131801 3784 8925 81570 788 2645 640 208 51422 26060 3284 3651 8565 283120 1352 9095 3033 64324 131118 2998 1056 HP_ABNORMAL_FACIAL_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACIAL_SHAPE 7994 375790 5476 79912 8911 259232 23154 25914 6237 8818 2719 998 6638 54880 3339 83932 22856 95681 9230 5818 9442 9759 317662 5058 860 7040 10269 2071 2188 10300 2072 22880 2177 5053 54676 10516 7283 80326 54496 10847 1146 23040 4613 9895 8292 22796 284361 4000 4052 7136 54862 79813 4261 9320 7170 3248 2176 8260 4893 83480 6598 6774 64072 80152 23309 6445 10459 23389 2175 26040 58508 1182 6597 6938 6513 2261 23431 57647 23291 6448 5286 6942 10743 283489 5193 9772 6897 5422 4796 6611 57492 3481 9037 51132 2623 51114 3782 4329 2590 79158 1859 54551 5087 1788 23013 113179 23522 9373 3643 23592 2778 6899 3756 3845 3981 8481 84665 55210 9508 4948 4256 116442 55670 51025 9731 999 7337 1298 84842 6418 9853 80067 6602 28960 26275 3070 55790 9573 5144 10367 1305 114049 5373 2178 2316 29929 84277 1144 54517 11011 2313 23067 11212 1267 10492 10324 7291 10157 10522 2990 23133 9244 202018 5727 27161 23065 9200 9241 5295 1161 5160 2773 8766 79848 81570 5308 124997 54916 9319 58 6711 2263 1795 10982 9091 54539 3190 10801 6660 8675 84148 2717 10984 2108 5830 3376 27125 9401 9049 1024 672 29920 10026 1277 23135 324 5832 5885 2317 54903 1363 23030 2538 673 427 9896 547 1487 22995 2720 71 1302 57545 5718 4668 83696 79087 5191 57465 1062 6567 1654 139285 7169 1482 7707 55215 90417 9723 9487 54453 222663 23112 72 7353 57167 4126 9871 51651 147372 254065 2690 1028 6261 55746 2248 444 127833 129563 89884 1281 84919 2273 23152 10555 9382 8200 57122 1909 8831 4952 6654 86 1272 55154 7080 65250 6608 27077 138050 51621 54888 4633 5594 7545 9361 3097 4703 54872 147912 10084 9653 388015 5189 51319 23102 28514 10815 5972 79840 8799 9342 6843 128178 29123 2186 3736 23247 93210 26227 274 203068 23314 81614 51422 4040 374654 79868 6872 9031 55384 4758 6558 3748 10682 165918 11154 55780 10733 5426 6023 4534 25942 83550 89910 5147 10765 219844 2898 29089 8820 8738 5162 57551 113189 116931 403 113246 5728 4338 22872 4784 7750 1280 10293 11253 64324 55159 5332 2074 5352 84317 145173 2517 23096 1663 7461 9569 11043 91147 51633 55165 10111 80311 91949 9719 10283 5567 201163 284058 1291 10060 10717 1013 2969 2138 2077 5824 118429 27245 1173 3052 2239 136647 6576 6901 9158 7528 4810 392255 7480 7862 23363 51259 4088 8643 284119 29957 23241 93627 8243 4669 816 2530 6509 23162 22808 701 10785 10771 9839 3897 256297 8289 4654 55870 9179 4625 3176 80232 57194 9968 4867 546 26053 23126 55636 153241 55120 23556 5449 7468 1301 50651 90416 79718 23261 538 3074 2245 5281 818 51244 2137 10290 3664 26175 6218 8239 1349 51567 6492 63932 9851 8091 652 3758 545 3759 5993 57190 27315 2193 5083 2109 91574 641 8546 6785 1778 4841 5889 8558 5994 185 7025 6949 28957 657 8492 60676 2673 114803 6595 191 8985 4094 5293 1213 7227 11285 200894 84172 51109 63895 1460 411 5831 7319 8635 5573 84570 9255 1134 675 3239 6909 5813 1896 9702 57822 207 165 4854 51085 51684 196528 4920 10472 79053 7518 60681 55784 79882 64131 57165 283120 65082 5238 22827 5626 6301 5194 7486 421 91801 3425 23512 6616 1387 4853 10075 9990 990 8777 8905 26115 10134 6659 3913 1656 54828 84188 6601 2033 26580 55777 55650 5075 5879 1523 84623 121340 1725 79143 7849 7253 50814 65062 65109 175 404672 4247 126792 51185 2917 90161 51339 2903 10382 81887 55081 55331 9837 1123 5566 84231 3265 23043 4598 53834 9820 26235 10274 57003 5605 83990 79633 149371 9698 5528 9131 5192 56623 5977 55553 55788 84126 25776 5077 29072 84282 26047 6804 5781 940 2904 1917 1188 1947 4212 4915 1500 8516 54968 10479 5116 55768 221037 51506 9935 613 84163 10651 83987 84720 2200 23461 3954 79576 1183 51021 93587 6913 3835 23545 5190 2146 5277 7552 4323 129285 5593 3423 1789 9147 85365 164 3720 1297 473 2006 84628 285175 4649 8726 23129 221927 10273 23499 6016 285362 8504 51574 1292 8622 51317 7458 284098 79989 3977 7314 81031 253738 2066 6134 79184 92335 1399 35 9469 25930 1807 57231 51002 79644 56776 51082 7476 5723 23001 1293 7840 25974 2697 9427 9652 79798 5290 9894 6182 182 10525 7991 63035 155368 6578 9321 4659 27031 6197 54499 79068 9409 4692 55835 2588 2260 26005 526 4125 22907 55904 649 5530 1836 1591 8468 9488 55593 79753 2683 83737 6452 523 6934 55023 55869 23529 5195 10020 283989 8218 6662 155382 25886 84695 11342 5172 3480 2629 7546 6487 6925 84295 7030 7066 6299 128869 9439 4774 51524 23594 7516 79228 25839 9739 64840 7140 374969 7341 871 79867 124583 2475 2110 9841 10664 5894 50485 1106 5324 161742 4148 1145 7039 390594 6888 123606 50945 2332 55621 8642 6495 30000 5518 340533 8450 92949 54928 23394 55690 2542 7290 79728 2902 1103 23732 867 529 2189 2255 26960 94005 4763 8925 2706 55180 6655 9632 83879 84679 2068 7102 9354 4352 2132 7430 4591 1299 26057 9126 4621 51305 10297 2571 6304 5311 79902 5604 23090 7874 23118 54808 64802 4297 10082 857 84464 63931 134218 55252 8625 50964 22800 1968 10491 4221 1493 2324 26123 50940 148789 2353 7703 23322 3764 7273 56479 137814 23258 6664 5828 5314 341208 170302 7355 8936 3730 5649 55343 3784 79583 440138 1501 6885 6651 9024 6239 4330 4337 285590 10804 3479 7043 1312 57178 6499 5888 24137 8313 60 653361 65993 80204 1861 9533 28956 183 7204 56052 54806 4313 84572 79791 9101 10369 2961 51412 1906 10533 2304 56896 57102 4281 1108 51322 3679 23327 760 23221 4222 56203 3778 84068 7133 9275 80036 51256 26503 10210 4487 5447 54084 387733 57570 51776 6605 81562 9786 1278 2972 2187 79796 30008 1140 6249 166336 171023 4921 23019 6529 5982 23325 80055 815 89970 55148 4054 26281 4626 5052 200734 60482 2893 8573 57211 57192 3718 51126 9524 10128 51594 9150 25778 104 2314 27316 1855 1073 54345 124512 699 2335 6323 6045 79776 7809 5184 80153 22854 1193 5393 4849 8788 1636 2812 7474 54820 9949 10524 2254 7841 3028 81857 5279 199857 9969 23384 3984 4781 10464 8405 80185 8626 1139 79600 1436 23233 4010 63916 5468 1009 5081 25970 60495 374879 1499 2067 9922 27229 8022 80184 8567 775 64398 54187 200424 11128 56992 6812 91875 2036 10735 9184 26608 5932 57589 55770 158 5922 57697 2799 2710 4983 135886 64175 3064 57520 26229 4038 407975 55325 3340 7737 6572 92255 3675 8216 54681 387 80210 5913 10352 1801 6535 3762 55012 64116 9254 6514 81704 10716 6748 57176 84992 5063 7317 221496 51399 131118 1187 HP_SHORT_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_COLUMELLA 8085 259232 60 10664 1387 1788 415 284252 145173 8260 1063 7403 64327 257 80816 7291 71 2077 6469 HP_DEEP_PHILTRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PHILTRUM 388015 5087 6792 1788 5567 8726 526 5813 673 2033 4858 8818 3832 5500 1806 867 64093 7227 2146 7546 4952 94005 51604 4683 6261 22856 26173 50801 55343 8036 8481 9343 4893 4256 4626 2131 6888 1387 9968 51025 8260 6885 55627 55209 8788 64324 2783 253738 55384 2200 9653 23512 7319 57231 3265 7020 196528 HP_LARGE_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FOREHEAD 2332 657 4953 5144 6812 8405 2783 90161 5728 84570 4212 92335 221496 23261 4010 57551 2316 285362 65082 54941 79776 55898 9949 196528 6714 HP_FACIAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_CLEFT 2121 79659 132884 84172 8092 23384 54101 89891 80144 10584 9533 51082 57560 6949 57539 55112 HP_POTTER_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POTTER_FACIES 27031 1636 5972 5314 55165 185 8516 7317 183 26281 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_ORGANS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_ORGANS 2035 28234 3592 2767 5476 5966 65992 2212 7386 2627 6237 8818 2719 5589 2184 5295 6499 10312 51067 83932 5774 4683 9742 6929 55898 7040 2188 10300 2072 26119 2177 2266 79650 56652 546 7372 5076 129880 89765 22806 5836 80169 4613 5257 8481 80184 4141 129563 2629 50619 8737 55651 5428 5551 37 23116 132 6775 5830 613 2302 9051 841 55212 4261 3040 4598 56262 3594 857 3507 6598 114548 324 4728 811 1581 10459 6392 2175 3716 6448 1130 79023 60684 51750 3557 10225 55005 4041 5193 7390 115948 4072 84153 3717 11232 5660 255738 57492 64241 6005 4193 51651 4689 3043 348 5450 8772 51473 8882 5314 26130 23446 7840 144811 326 4352 8799 3643 23592 5978 339829 29078 2778 283120 23639 6899 5573 212 3756 93233 285282 63901 3845 3981 4838 6786 410 58484 10699 9508 1954 23387 6710 55670 10165 81570 93183 931 5096 6602 169792 10599 7249 9409 85478 2074 50484 10367 5190 57728 114049 7012 8647 6690 9319 27031 4000 5373 2178 29929 84277 537 4068 100151683 8676 22861 2313 23230 29887 675 6288 220136 65998 2990 6007 5915 200894 10806 84314 875 326625 134218 1161 54790 51726 4541 7389 23495 146845 54903 5194 3561 567 10159 8565 6609 11231 26160 2947 1027 2108 57539 91147 3376 2623 526 672 1056 208 10068 9657 79631 3242 55112 11198 3930 92749 54885 1244 3767 7252 2538 427 344 22897 55572 1487 5265 64581 30061 79867 286053 2720 57545 2934 3980 4578 79902 5788 6567 1063 229 5105 56984 65062 788 55240 2263 4292 1593 4688 54658 4643 919 2243 72 91942 8742 1285 7353 1798 1075 3155 939 54968 383 89884 9414 8514 4869 4089 10555 9382 203286 5156 1186 3988 6774 9095 1909 5824 64218 29940 6927 6654 3106 5692 6729 26040 10661 2235 138050 5395 51715 405753 8518 286410 197131 8504 100 4893 146059 4665 4851 84823 11330 617 10758 7490 974 5277 388015 861 5189 1371 3339 168507 10815 84433 80216 3702 54894 4722 5244 28976 5994 64421 1174 4791 54539 4351 55746 1080 5091 4575 54585 9688 83990 79053 54919 1716 79868 51660 9031 55384 91869 26123 4758 5880 26146 4540 79738 79770 6023 64446 653361 4577 23476 4508 6850 7827 79934 51626 5468 540 55505 50506 7201 29089 8820 4594 92482 23322 147372 23149 4913 126328 7132 51057 4255 5728 9966 123016 6813 7157 8651 81 10166 4729 4700 55159 3575 27232 124454 84317 5157 145173 338328 396 760 2517 2022 9056 7461 4358 84701 355 9569 5873 695 91949 9719 3028 5313 7528 51259 673 6389 4537 2539 4723 2969 1493 5892 8802 6925 38 1991 7466 629 3514 2239 27152 9377 5896 11020 56052 3954 26191 2584 4564 2956 9663 889 79796 940 131118 6597 843 51103 2592 5106 4719 25981 112812 10102 284119 10155 4669 9401 57514 2658 1738 6224 55503 22808 3949 9839 11200 256297 85016 3248 57217 389434 261734 4867 291 686 6928 4513 6772 6513 63976 4668 5205 6708 5449 3098 716 7018 3048 3543 7468 2624 3033 987 23279 604 3074 79577 4221 171023 1719 19 473 23607 64788 2137 4210 1029 10483 9420 7099 331 2203 6440 7048 3783 125988 9076 2013 1604 9780 5054 84868 57104 5771 5311 161582 3875 2006 4069 1380 6689 5993 3071 2193 2109 286 51099 8546 5889 50943 57410 28957 580 6778 80114 3459 8405 219285 25 6427 5657 57511 657 157657 84061 80739 22909 3115 6391 4547 411 54532 201294 23600 57817 7015 1616 149233 79659 284086 207 5264 5009 63924 5498 79158 2317 51128 3077 51085 7841 2819 4715 196528 3039 2642 7086 3636 973 368 4519 5631 64131 54970 56244 3481 5155 65082 3030 5696 8091 56683 9971 22827 5626 27241 1499 51124 3032 226 2622 1536 79991 959 352909 10277 84818 421 3425 10112 7415 3239 284184 4853 374354 112744 51164 846 582 79925 4536 8943 5888 50674 7137 79621 6659 916 27019 1736 6601 26580 54809 2215 6834 7849 8510 4361 5261 123872 6550 9371 65080 175 57096 286204 79651 1890 445 5184 7547 2065 374393 25939 53834 23013 3145 22802 166379 23384 10320 57003 79633 10507 5192 9361 5977 55788 6341 50937 1376 6804 4724 2645 345895 7066 2811 570 8239 79728 7381 55768 221037 84163 10651 2821 5580 50615 388389 4591 7798 8542 85365 89891 23165 25790 1497 8302 84876 7535 11277 4286 2563 6497 57560 7225 129285 84984 7473 3423 8701 8600 91647 79415 4157 51 4572 3815 55687 4868 101928376 55036 1030 79140 10273 3651 1028 1019 6016 285362 2176 8622 4860 7253 7458 338 79989 8312 4233 472 708 23218 57462 2271 7167 51752 27077 7291 7518 915 5191 4512 157570 4535 23729 25915 7038 26047 538 35 6309 64135 6575 100147744 10908 80270 7248 5825 1629 4436 4760 10019 4558 26007 6711 221421 60386 5256 25974 130589 4716 4282 5566 9652 79798 5290 9894 640 6521 112752 51196 182 10525 7504 4567 374407 2729 51300 54386 155368 6578 65057 1717 10577 6718 5310 3431 79947 5970 23193 84665 4609 84987 22954 1767 2588 103 27183 2632 1175 23765 4125 6674 2582 10056 930 3482 84342 7373 1482 374291 8468 25913 6337 7174 2321 3560 3663 57572 4566 55593 8195 29851 2683 11274 83737 9054 11254 7036 356 5195 85476 3123 10020 595 155382 3458 91662 3630 720 7030 9451 170302 54567 55315 3921 335 6338 57061 57169 83478 4891 7516 25839 55532 10535 55109 51816 54 5781 8573 25973 8792 54872 4709 60561 51364 4607 4633 6833 2110 56623 57128 10664 5894 50485 1650 3172 28962 5078 6888 153241 5590 7351 3181 79848 90416 147007 57122 6340 84168 23022 4854 3856 7428 727897 337867 6559 5159 2542 7290 345643 745 6554 84100 162 729238 63894 63929 219844 2189 94005 219736 4514 970 10630 1230 55863 594 6655 9632 4556 79583 139212 6584 80776 10297 5095 55904 2038 92579 5897 93 8314 2294 84334 10309 51135 3162 51134 10125 10616 100506658 84464 389692 5698 6103 55636 8625 3559 3975 49855 11133 22800 975 5167 6794 57231 2159 50940 2353 867 2328 64127 2859 6006 64220 5828 583 4538 6663 26525 5649 55343 2548 3784 152110 3047 6390 6651 26277 10111 9948 2153 6528 94 4750 6239 1031 256646 9939 113220 80224 54768 23534 1312 8462 7139 8813 5293 2200 1356 55172 10984 593 164656 7469 9968 1026 5699 199221 83538 115399 4726 5443 80173 4023 83700 1188 8567 55120 7293 2244 133686 10128 590 2130 51119 7133 9275 2639 51095 5644 8289 3113 4720 3782 3569 4629 26503 6664 5424 81857 178 5122 57570 2187 1357 55215 4615 549 950 1760 11222 34 3991 26276 4680 493856 596 27030 1776 5982 9863 2995 5346 148738 83706 51218 200734 3718 80222 11281 9927 1374 84529 5325 3501 79719 79600 55388 4054 3158 55630 650 7019 166785 246176 10466 79722 1718 55130 755 4204 118856 8788 123264 51594 7284 79809 5172 2812 4173 6566 54820 200373 205327 11093 2318 285203 4694 9842 435 79133 3662 5213 388962 1513 3984 29760 79258 200931 3295 3394 55329 115650 115019 60468 6916 64324 23019 374879 64240 2067 222546 2657 79587 83861 8022 4790 29072 5236 6576 56922 9213 5645 5800 721 55210 10568 6605 55858 2783 26060 54443 26608 51520 5073 55340 55770 1535 5922 57697 2799 4552 644 3931 27148 135886 83544 585 11311 669 3586 3000 27130 162417 5286 8242 5378 191 1770 113189 54897 4570 3178 8216 55764 1084 4864 64116 27040 6514 4485 7173 23451 55997 168667 1355 11128 55135 6556 1588 1352 51479 3516 64423 58494 51314 51081 HP_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOMITING 2006 95 100996717 4358 9839 4072 3075 1030 79783 673 10587 6469 4537 4723 4540 1497 7050 889 593 8802 9968 5979 1026 55898 38 4564 101101692 6337 6696 3284 4726 50937 8928 3251 2253 5257 2260 4512 51103 4351 4141 4023 4535 2592 37 50617 25915 1290 4719 5261 6997 2161 1629 1738 4728 210 85358 6491 4558 2581 1909 5019 50674 8493 478 6496 6711 443 3735 4720 4541 3914 773 5373 4716 3691 728294 5727 7546 1499 197322 686 4513 55739 546 11330 5009 1371 84976 4567 51300 6690 1717 4578 3155 1859 3033 5970 6584 34 171023 6557 4210 29078 324 2203 4511 1288 2065 2582 10056 1604 6857 11181 58484 4179 7132 1277 1591 10165 374291 10166 5096 3758 4566 1956 26275 2109 2619 64072 50484 11235 64682 440138 1583 3145 4519 64711 50943 6775 6948 28514 3158 6523 4838 6288 6340 65998 3141 10157 5095 166785 8518 5917 326625 9049 56606 1376 6507 7809 3815 554 6338 4547 2316 2693 51594 8565 9255 4488 3190 2108 7385 4538 57107 81693 1024 4598 3767 29920 551 51128 4709 4694 6794 5832 4715 435 79133 79053 2110 368 388962 4577 116085 55572 80704 10735 5428 3909 5660 1890 6770 3980 1585 27034 6809 229 7157 3426 8694 340533 2736 6609 91942 26873 284184 3654 249 64087 2099 4536 383 3117 710 3712 8884 5236 3918 23530 56922 8243 3988 8869 4514 9056 5256 5339 55863 27235 594 53 5314 6833 2542 55687 6559 445 29928 10195 23394 4552 55904 4722 4233 2710 6326 54539 162417 6476 5903 84334 4575 4724 4522 26227 9401 2717 84992 1716 1027 1188 1287 8029 359 10043 10660 56246 5167 4508 79827 6850 7124 4306 50640 477 4221 84340 6535 22900 10516 126328 6261 80816 1621 6748 4594 1289 3119 72 4729 60529 4700 3077 4572 83605 79796 4158 1031 3172 4784 1373 51081 80224 23417 5498 1187 HP_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIARRHEA 4261 3459 9420 3932 3575 4358 7454 5966 4072 2212 1030 6499 79783 8737 5897 5422 10587 8813 3718 11315 3572 3043 5295 1674 204 1593 6929 118429 1026 55898 38 56052 5896 4564 546 6337 6696 915 11181 6476 5257 4512 6772 4351 4535 2592 50619 1188 8567 359948 29760 2068 5261 841 7037 80270 23095 4598 6523 56262 4669 3507 113235 6720 4558 4902 50674 57217 7253 26007 478 90417 23600 1991 6448 6335 6729 773 5373 1811 9829 9652 7482 5420 197322 686 4513 55739 10560 2022 10525 2668 1371 5244 135228 4567 2627 3543 3155 6718 3033 987 120892 4689 538 4615 3431 26585 7040 326 23474 3423 3074 4221 5071 34 6557 27178 4210 3674 59067 1956 324 2153 2203 1776 285282 3938 1604 54832 930 3655 1493 6603 3981 58484 54790 6608 974 7132 5651 7276 10165 7015 55630 7737 3758 3560 5993 1374 2683 5205 6651 50484 64682 8647 3145 5994 55388 64711 50943 537 6775 1080 6948 11011 3158 657 6288 6340 6578 3458 3561 2065 8518 3988 695 6868 6427 5293 675 57511 1380 170302 1161 6507 3815 100 2984 23495 6622 4089 6338 64127 4547 57169 123264 2074 3106 1616 25839 215 1027 4538 9401 171023 551 51128 4541 29851 2672 3569 3662 79053 8625 3551 92667 2538 427 973 3078 65018 9493 1890 6770 5339 64421 3980 200931 4578 6809 5788 5728 115650 3425 959 60468 672 8694 919 5528 26873 3654 374354 105371045 51604 1908 79728 222546 11280 3117 6559 2542 916 710 54809 5236 210 23530 3257 3690 5122 4683 1644 3587 1889 7157 4514 9056 6392 23022 5256 175 138050 54888 4645 83737 2072 8659 3075 9837 10312 146206 223117 4175 5428 861 10195 3514 2799 7535 1174 10320 57003 7874 4575 162417 2717 2811 90268 6550 727 1029 55636 3559 5979 79631 7456 165918 10043 4540 1910 56246 10878 79827 6850 4306 4128 2064 867 477 83483 27429 6555 50615 57551 22900 2812 23149 10653 8867 1621 55343 5317 10526 3119 72 3673 9948 7345 229 94 79796 4158 3845 10512 1031 1789 3172 6023 4572 23417 3691 91949 HP_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPHAGIA 26278 7337 3663 23435 4649 57679 375790 283446 4976 79912 8911 5621 201163 3815 4137 10755 10273 23499 6391 10059 6469 4537 5111 1013 2395 51067 1678 8291 400916 7050 4287 6908 7528 6310 4750 182 1593 6496 112 56915 10300 127833 7156 3977 6576 3208 246243 5727 56652 7314 60 11128 3064 50937 2132 60482 8928 253738 2066 9325 4508 65055 23040 6904 23400 3251 2253 2260 10369 6687 1490 8292 79977 55636 1739 427 10533 2629 6872 5428 339855 3908 4914 55703 6536 6997 9723 11160 4281 113278 51322 3679 8878 816 83480 5339 58 6509 6622 5818 10771 10049 9839 64207 6491 80036 28514 5660 55870 10939 478 4838 1410 443 5354 4854 83636 1134 857 773 673 2521 4625 283489 51324 91574 8626 291 10522 91942 7546 11232 63976 9499 85021 473 3664 51776 283989 57704 4487 23556 84976 540 8398 6390 3211 6314 255928 128989 10577 4578 25915 23503 9896 10382 6843 56947 343641 4535 2902 23446 25793 1760 23013 10558 5832 10280 9373 1600 166336 23259 10324 80025 84617 55612 2747 1288 1235 7407 55768 815 79577 84665 3417 5805 79581 4626 5530 7169 79587 4948 2639 7415 29110 10265 27235 3752 1716 6418 57190 4566 79152 51305 6651 2619 50484 120 1305 25953 1778 7466 5297 7084 2643 5980 10128 1180 8575 4629 10133 170302 28957 10765 348 4703 6515 23230 2581 23067 4929 8567 2673 26058 51008 10157 10743 80308 1639 23522 23314 2263 5917 80208 9200 3798 2583 950 1144 1213 1981 8766 9244 6507 4541 5393 6389 1460 29123 131377 9289 4763 215 51 6304 23064 51132 3123 3418 23129 84842 9782 8913 2512 57822 7515 54820 56203 3028 2483 27286 5860 3930 547 2911 9420 9997 10528 80704 6834 10735 54834 8506 2776 4359 8867 1145 29967 51102 3119 390594 3980 23636 22827 5590 29926 2131 4842 4744 4312 7170 6329 10277 4010 222663 120892 2736 6616 1641 9627 5081 2261 367 23317 3117 4771 9562 4704 1893 7343 374879 84894 146057 6311 5119 4841 22943 3913 55975 116931 54704 8514 1103 6315 79042 55777 25814 23152 9411 116461 5156 8243 2255 4204 84909 26960 51091 1523 84623 2982 389827 55773 100996717 6925 8510 5631 3106 29978 1294 26040 10667 10630 138050 6812 4714 4633 2036 2783 79751 79651 4719 351 2775 4700 1890 8659 146206 5277 6558 4567 55823 23394 3339 2799 6392 3145 5630 8314 23384 4576 26235 9440 1859 23533 8106 10320 284119 84466 80746 64432 54892 57731 2917 3097 4297 1748 5376 2055 5605 6328 57462 2904 1917 103 5663 1287 652 6572 2058 54897 3748 4001 5837 150094 10479 4577 6647 5654 10342 51117 126 477 4536 51112 56479 10352 8622 23111 4864 7798 79932 101060691 4538 538 203228 50628 55737 81704 1822 5649 5216 22872 9409 10526 6261 1497 7750 80199 72 4720 2563 6497 9024 2906 56896 4761 8831 4540 57551 2332 1984 9217 55697 2705 4722 92667 5582 146862 55906 4758 710 999 HP_NAUSEA_AND_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAUSEA_AND_VOMITING 2492 101928376 2006 95 3663 100996717 3592 291 4358 9839 4072 3075 1030 79783 673 10587 6469 11315 4537 4629 4723 4540 2969 1497 1493 653361 8402 7050 889 4878 593 8802 7458 9968 5979 1026 55898 38 8314 25802 3106 51752 4564 546 6605 101101692 6337 6696 1788 3284 4726 50937 8928 1743 3251 2253 7187 5257 2260 4512 51103 1490 84231 4351 4141 4023 4535 2592 1188 37 50617 25915 1290 6775 4719 538 5261 6997 2161 2130 1629 114548 1738 4728 81622 1585 6224 1499 1584 6331 210 85358 6491 9275 4558 4902 2581 1909 5019 50674 8493 478 3113 6496 6711 443 3735 4720 4541 857 3914 29110 773 5373 4716 330 3691 728294 5727 9829 7546 1639 5420 197322 686 4513 55739 23095 11330 5009 2668 2313 1371 84976 4567 51300 7015 155368 6690 5155 1717 4578 3155 7098 1859 2624 3033 120892 7428 9782 5290 5970 672 6584 5071 34 171023 4609 6557 4210 29078 3988 113235 27030 7099 54949 5444 324 2203 6647 4511 1288 7048 6049 1776 5982 285282 1235 2065 2582 10056 1604 6311 54832 79577 6857 11181 4436 58484 54790 6608 4179 7132 3845 1277 1591 10165 374291 8468 5446 10166 5096 3758 4566 1956 26275 2109 2619 64072 50484 11235 4638 114049 64682 4750 440138 1583 3145 84277 4519 6390 64711 50943 6948 28514 3158 10891 6523 4594 400916 4838 6288 3459 6340 65998 3141 155382 10157 5095 166785 8518 720 5917 203228 6427 5657 675 657 326625 9049 56606 1376 6507 311 6598 7809 3815 22909 554 6622 3115 899 6391 6338 6389 4547 2316 283 5728 2693 51594 3123 8565 9255 1616 149233 4488 55654 3190 215 2717 2108 7385 9217 4538 57107 6392 2066 81693 1024 4598 3767 29978 10068 29920 5498 551 4763 51128 4709 51085 4694 6794 5630 5832 4715 435 79133 79053 2110 92667 54209 148022 368 388962 4577 116085 55572 80704 10735 65018 5428 3909 3984 10133 5660 1890 6770 3980 27034 6809 25978 5873 229 27086 2733 9896 4771 7157 4292 3426 8694 340533 2736 6609 91942 26873 284184 3654 249 64087 337867 207 2099 3655 1908 4536 79728 5216 383 3117 6559 710 3712 4089 8884 5236 3918 23530 56922 5156 8243 8869 64218 1889 4191 4514 9056 51684 23022 2043 5256 5339 1230 55863 27235 594 53 5395 5314 1610 6833 2542 55687 79651 72 9940 445 26608 5053 26191 223117 29928 755 51741 10195 23394 3762 4552 55904 4722 4233 2710 7415 6326 8148 54539 10320 135886 162417 6476 5903 359 84334 3736 3586 4575 4724 1181 4522 26227 9401 55830 5378 2132 6804 84992 1029 1716 1027 9031 1287 8029 3178 10043 5445 1910 10660 56246 5167 4508 79827 6850 7124 4306 84163 2521 2064 50640 477 2956 27429 4221 84340 6535 776 22900 79932 10516 126328 4149 6261 80816 4744 2271 8867 1621 6748 8302 1289 3119 6720 4729 60529 4700 3077 7345 23025 4572 83605 8878 7490 79796 4158 10512 1031 2034 7461 3172 355 9569 8915 23435 4784 1373 51081 80224 23417 1187 10892 HP_NAUSEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAUSEA 2492 4763 1371 5979 5071 3762 3075 1030 6507 2110 11315 92667 54949 324 116085 8402 65018 4878 3736 7428 54832 1026 1181 3980 54790 162417 4179 1277 2132 171023 2717 101101692 229 1788 7157 1027 1743 2109 5257 3426 6391 50484 4023 3145 1290 6390 2099 5261 7124 6288 5428 27429 1585 1584 6331 4221 210 776 6427 1909 4149 6261 2271 8867 56606 3815 4191 6622 1289 9056 9829 5256 5420 23095 11330 5314 6389 7345 55654 1890 1031 2034 6690 2108 6392 120892 10068 710 5498 HP_CONSTIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTIPATION 6531 1312 285175 9839 283446 259232 5621 51142 3815 1030 673 10587 6469 11315 84188 3110 2969 6904 1674 653361 65993 4001 7050 6908 23028 7253 7458 5979 1026 7466 7204 4953 56652 4564 81839 3508 50937 8928 2064 7337 2253 2260 55690 4512 4535 5096 2304 1188 8567 5428 8820 1290 7038 6997 6558 51322 6224 2902 6663 6491 9275 4558 4902 55823 100134444 8493 478 6496 6711 6925 3914 6335 389434 4191 773 6942 10743 25 5015 330 80232 5727 9829 291 7054 4137 81857 4072 7546 5420 11280 5447 4513 546 11232 55650 63976 23126 9256 7080 57688 2668 1371 5449 128674 84976 4567 6390 9378 155368 84823 2590 1717 1387 1650 54551 120892 23261 1908 672 9915 23013 6622 5071 113179 57680 1131 473 6557 493856 4210 2006 27030 6899 2747 324 7048 5982 4204 55768 89884 54832 79577 4436 6608 7132 89910 23387 3845 1277 1482 7276 4948 29998 8468 3758 27235 2629 166378 7200 50506 27086 2619 114049 3145 10943 84277 4629 6778 11011 28514 10225 2313 4929 3476 2314 1267 4838 3188 26058 155382 7067 5095 10522 2065 8518 5500 2033 2222 5172 657 1981 2257 6338 7030 6507 4556 6299 22909 554 6391 6389 4010 55209 6304 6872 3190 215 4538 4297 51633 2812 27125 8936 81693 6638 4952 5498 57459 55777 7841 2556 51085 4541 11198 6792 816 81603 50484 7252 6528 10735 65018 3909 3984 1890 6770 9860 779 5696 4578 57178 5626 2258 5590 738 8405 7360 4312 3756 10277 4292 421 3170 2736 6609 8929 249 9627 7353 846 25970 23317 60495 64324 8398 196528 9969 7849 8239 6559 7290 8022 8514 29072 210 3918 23530 2316 5156 8243 6535 94005 64218 29940 1644 1725 8510 26115 1889 6336 6658 4514 1294 65109 10630 6337 6812 23259 6340 5395 2783 405753 51339 9632 4665 26608 5290 3097 2132 1497 223117 6315 10297 3899 23394 3339 4566 6657 4576 1859 135886 284119 7874 359 4286 4575 538 5378 6804 10847 1027 9031 113189 9653 54897 8029 6907 1910 4540 10660 56246 7319 5593 54681 221037 51506 84163 57165 7703 6311 126 477 2956 27429 4221 23111 57551 9968 7798 7173 116931 9739 5457 55737 23036 1822 8867 6095 9409 10526 1289 6720 72 1457 2290 2563 6497 3077 7345 229 129285 1984 4158 10512 6239 23096 1031 7461 9569 8915 4784 5977 4572 23417 10892 HP_GASTROESOPHAGEAL_REFLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROESOPHAGEAL_REFLUX 473 6531 3663 1312 7994 4649 6134 375790 283446 8911 259232 201163 1030 673 6469 5589 3785 1013 2969 653361 65993 415 7050 6328 8802 7458 4915 5058 1026 23334 139285 79989 6576 56652 9895 10847 7291 50937 8928 253738 2066 4508 23040 2253 2260 10369 1490 4481 5428 3908 9915 1290 7532 2290 6997 9126 9496 729238 64801 9517 29957 1832 79813 6558 51322 8243 51053 816 7012 80152 6509 10771 477 85358 37 6491 9275 56006 773 6497 58508 80036 2581 3745 547 28514 55870 8493 6496 90417 443 283489 6925 5723 857 8867 7840 80232 25836 25871 5727 4041 291 79876 10522 6660 7546 5447 546 11232 63976 23126 55636 57688 283989 79848 6857 4212 2316 23556 84976 9378 54931 155368 1717 2561 7468 1650 10735 9325 2906 54551 6628 1859 5832 197258 23261 526 79991 2902 23013 23327 113179 9361 23522 5885 5430 1305 4868 166336 2778 2006 171023 113235 65125 6899 6506 27125 1917 1288 5982 1235 3737 4204 10056 815 16 8021 9780 3786 5530 84896 1277 29998 8468 23476 1387 60482 6418 51412 246329 10743 6651 2619 50484 641 8546 8506 114049 1778 4841 5297 10128 10943 84277 81031 4629 2741 10765 10558 1280 6477 23067 26999 2314 4838 3188 54463 155382 10157 2200 284111 8518 2033 23314 10144 6440 1759 2558 6299 5293 9509 1213 6595 160418 5160 8766 9244 84520 22866 25973 1460 7259 727897 9289 340533 25977 5831 6304 3123 6872 91039 23594 1183 2812 27161 64840 10274 8120 51085 11198 55869 5826 6792 63895 27286 84693 9152 57465 3930 10664 1487 7015 2261 3984 5660 7020 3119 3980 23636 5238 22827 79087 5590 7156 653509 4842 8405 116150 1136 2555 10277 9723 6334 2743 421 11231 2736 6616 21 7353 80267 54941 478 3117 990 23097 1642 64324 374879 51750 196528 51604 4998 5119 7355 127833 55690 8239 7290 116931 8514 29072 1103 79042 55777 54809 23152 116461 9897 10564 348980 26960 4952 51091 1523 84623 1644 10243 389827 8510 5073 1294 10630 6885 4247 774 23250 2036 2542 79651 1890 9632 26608 83737 5594 3097 2132 375 8425 29928 51741 10297 3899 23394 3339 8831 10815 53834 6335 26235 9786 57003 10659 135886 7874 6843 80746 2332 57731 25923 4297 10681 429 26227 115908 6804 51062 523 55780 2904 1027 9031 22906 4312 103 2566 1287 6572 10560 54897 9719 10479 1161 221037 57477 84163 28952 7703 10484 25970 56479 4221 2257 3954 3265 7798 79932 538 50628 5979 80816 81704 1822 2258 4281 6748 22872 10526 1289 51008 51112 9968 2074 2563 9024 79947 4131 57551 91949 1984 79796 6239 23096 1031 7461 5000 9569 4784 55152 8929 HP_ANAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_ATRESIA 57697 2218 92002 1312 8642 2263 4072 9361 1500 1131 5888 3052 54101 57167 2137 2737 930 2719 1349 23384 340419 3110 4791 8239 2176 6899 153241 83990 9401 2294 51339 23495 10585 89891 3313 117581 80144 197131 139285 2188 2072 2239 84464 27152 2177 8085 23112 23556 999 6926 931 79659 1380 7291 2187 7547 5889 4613 54539 9573 29851 392255 79147 421 55636 26123 675 8742 3239 975 8195 7353 10046 55120 2178 374654 9723 221037 4281 1807 367 81839 28952 7290 4790 79728 51733 4222 341640 29089 4683 115650 10459 2175 55012 6299 58508 9968 9897 10653 23065 2189 10084 25942 7403 25 80199 8318 5308 55112 145173 84720 55159 8260 57560 7516 2623 54903 5580 9632 7473 79228 6239 23426 29954 7476 2812 54880 79813 672 6650 55215 57539 9215 HP_MALABSORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALABSORPTION 6718 4261 51128 101928376 79631 51085 9420 1736 3592 3930 4072 2212 3662 2475 9663 7518 8625 175 973 2969 5193 9841 204 8504 653361 5406 3663 3984 29760 1890 7458 6929 197131 199221 7466 5238 3106 8085 51752 6427 324 1536 115019 4292 6476 80169 4688 8309 1758 1490 51164 23729 6775 337867 2068 538 30011 222546 80270 50674 3117 6523 56262 4210 3507 51119 1080 811 6224 4869 113235 6023 9275 4282 3248 5190 3988 1909 4952 5824 7040 64218 5122 7403 9414 51750 6729 6550 1230 54888 857 5395 4547 256297 10525 57570 5244 134218 2729 155368 6578 26608 5290 83879 3543 54790 11330 51651 55651 5073 4689 9409 974 4615 5314 326 4175 5428 861 5189 5295 5167 4566 4680 1535 493856 22802 5644 8799 5994 2006 27030 57003 79650 135886 7099 7048 9401 5982 1235 79633 3077 1789 3981 3586 3938 3162 1604 5192 5993 5194 11181 4436 9508 5830 3845 55670 5378 8468 6514 6804 55630 3070 9031 5205 114049 7012 8647 3717 6690 84277 11254 50943 79827 57393 1084 84163 5195 8567 6288 3459 867 2956 55505 155382 6555 720 147372 5828 4567 657 4556 170302 22909 55315 8302 3119 118429 695 11005 3783 6304 123264 1499 26277 55135 6556 23600 7015 149233 9056 7461 2717 2947 5645 2153 84701 355 9569 79415 3123 5265 171023 2316 2694 340024 HP_ANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_STENOSIS 6926 5308 8085 23556 1009 84720 8642 79633 54888 158326 54101 341640 4683 23384 3110 55612 6299 55636 6608 9968 92002 23426 57167 2296 7403 6628 80144 8318 3981 139285 9723 HP_ABDOMINAL_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_PAIN 2492 7157 4868 101928376 3592 3075 1030 10587 6391 5589 2539 2969 1493 653361 8402 5774 7458 6925 9968 1026 55898 19 1991 3106 7490 51752 546 101101692 6696 5076 1788 1743 11181 6476 64859 4023 129563 8737 1188 6708 6775 2161 23095 4598 10155 2130 846 811 6224 6663 210 9275 4902 5644 3113 6711 6729 79023 330 3569 4282 4041 4072 1499 51196 2668 2313 1371 2099 155368 64241 3717 1357 353 7428 1908 23279 672 6331 26130 26191 144811 950 3074 54880 4609 3043 23607 6690 114548 4210 5978 283120 2006 27030 7099 54949 2629 324 1288 7048 1776 5982 285282 2065 54790 2013 1604 79577 9863 2995 6521 4436 10699 6608 4179 7132 5371 3845 8468 2321 3077 11281 5979 50484 114049 9319 3145 84277 6710 6390 64711 5244 657 650 675 3123 6288 3459 8647 155382 91662 720 6427 5657 6324 3815 22909 2984 4089 3115 30061 64127 5205 4869 2693 81608 286 83478 1616 149233 55654 215 2717 1027 2153 51816 6392 171023 64840 1056 5498 8573 4763 51085 6794 54885 2672 1244 3662 6774 1482 2642 3984 1890 6770 9780 3980 10020 79902 9971 2258 6777 7248 229 27086 1649 5728 57122 4292 3426 11231 4352 4643 26873 3654 1285 1376 10585 337867 51604 54795 79728 3117 6559 115286 710 5573 2521 23530 3257 5645 219736 64218 5800 1889 4191 7249 2767 23022 8974 1230 5395 5314 286204 54443 26608 5290 11330 2057 8659 7704 10312 5277 223117 4175 5428 861 2038 4233 10320 5914 135886 55746 1080 4286 3586 10507 538 9688 5378 3783 6804 2719 90268 84992 1029 9031 1287 165918 1910 56246 6850 7827 79934 84163 10686 4926 2064 867 2956 4594 4221 2859 22900 8542 4485 4149 79718 2271 23165 8302 3119 81 359948 6720 72 6389 396 7225 4158 51479 10512 1031 2034 7461 64423 355 9569 8915 23417 2035 10892 HP_CHRONIC_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_DIARRHEA 7037 3423 3074 3575 8567 7454 6523 6288 23474 5966 4072 5897 5422 3718 6720 54809 3561 6555 64421 5236 50943 3551 3572 50615 5295 427 22900 57003 7874 57511 23149 1380 6809 26007 7132 5528 4683 55343 5317 10526 3981 200931 56052 118429 5896 4547 7015 695 7535 55630 90268 7737 123264 54888 6651 55636 3425 10525 3559 100 60468 1593 5293 25839 83737 7456 10043 359948 6023 4598 2068 987 537 146206 841 538 79827 HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_MORPHOLOGY 285203 51085 7043 1736 6794 91147 2072 5966 6657 5888 51741 2629 51750 2271 65057 2969 2176 9152 653361 3909 3984 7528 5339 7458 9968 80000 324 9533 199221 2188 5238 79989 27152 2177 5053 2201 4312 4990 1536 2187 7547 79991 4613 80169 4010 4688 9723 2743 4854 55636 79651 875 4481 3239 3856 55651 8820 10046 55120 4089 5261 5979 2263 4281 6049 55505 5159 57514 79728 811 4869 51082 54809 6023 10459 3918 2175 9275 2260 5156 3988 2189 7046 5723 3914 2294 7840 10243 94 673 1630 8516 3106 6658 60684 55112 1294 9371 5256 4851 6812 6772 2783 5314 5573 4088 128674 540 9940 155368 26608 7048 5073 4689 55215 146206 6558 51473 55340 57697 9915 7040 4221 1535 23384 2006 54567 10320 79650 135886 55612 2632 83990 1288 5982 10056 26281 1716 89891 3655 7373 26227 9343 115908 84464 84896 7015 3875 8468 6804 55532 2658 57572 5885 9031 1287 641 84172 9719 114049 79719 7012 3717 5889 2178 84277 81031 6949 4629 2741 84163 367 155382 29089 22900 7484 57511 5321 538 6925 9509 3815 7042 6391 51008 6389 5015 3376 6602 6390 55159 26277 55135 6135 57560 675 7516 51729 79659 2022 7461 1027 3516 2153 7476 51816 9569 79415 672 113220 3691 57539 11178 HP_ESOPHAGEAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_ATRESIA 9343 5015 9915 5053 367 2072 6602 6657 2177 4990 55120 4613 57560 6023 128674 51729 79659 55636 2187 2260 2294 2263 8820 10046 7528 5339 89891 3655 3691 6658 57539 55112 9723 HP_POOR_SUCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_SUCK 7337 5727 4649 375790 1145 283989 4692 6638 6469 1859 1806 388015 7546 6496 7874 57465 6843 9997 7050 57038 80746 6834 10735 3030 57731 6491 50937 1103 1748 5805 7204 6492 2736 6888 4948 6576 2253 3032 60482 7314 7360 6601 5830 55065 8928 28514 2260 652 2619 6572 8292 1739 27429 6616 54551 1305 3417 150094 84976 374879 4838 6997 1280 9373 4841 4534 127833 25930 3913 10157 8924 79042 5818 55384 9411 116461 3265 8243 538 51091 6711 791114 443 673 1272 7681 338433 4720 4714 9453 473 2783 79751 3664 79651 4487 7317 129285 8626 23742 1717 7385 4556 8788 57822 5828 25915 100033413 1134 145624 10084 526 55687 999 HP_ABNORMAL_RECTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RECTUM_MORPHOLOGY 1535 7040 10483 51085 6794 9361 2212 54894 57167 5426 5424 9817 158326 3110 2006 27030 3643 135886 2969 653361 7048 5982 657 3984 7458 9533 3981 1536 4436 3052 3845 1277 5378 8468 23405 6804 81839 3718 5728 5889 11200 9031 55593 4292 4688 26123 84172 100144748 114049 8195 147372 1290 3689 84277 2956 1642 6949 4629 1080 374654 51339 6392 84163 57217 9401 155382 6224 6391 51082 9275 6299 92002 5156 4913 10653 8313 64218 3815 22909 1029 7157 4089 1289 6389 1349 5290 4072 3588 55650 6390 54888 5395 8260 2022 5573 197131 5880 23556 54539 155368 4193 26608 7461 207 4595 54880 9569 6197 4437 1024 8425 205717 26585 HP_RECTAL_PROLAPSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_PROLAPSE 7040 657 1277 51085 84163 8468 6794 2006 6804 2212 54888 5728 155382 8260 9031 9275 3643 135886 2969 653361 155368 26608 7461 5982 114049 54880 9569 6197 3984 147372 1290 7458 8425 84277 4629 3981 4089 1080 1289 HP_HIATUS_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIATUS_HERNIA 112858 6925 84896 1277 55746 7043 55644 81031 10785 51002 169792 23384 84942 64840 2743 9152 113189 1289 9719 538 9509 7148 8270 1290 10243 84520 57122 374879 5832 4629 2741 25836 HP_INFLAMMATION_OF_THE_LARGE_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLAMMATION_OF_THE_LARGE_INTESTINE 4261 8676 356 3106 7040 79415 7128 7454 355 2542 345611 6499 3569 8737 5422 27178 10747 51750 8625 2859 5580 5994 7535 59067 22900 37 6813 3257 55612 331 57511 23149 4485 10125 3716 10507 5993 6925 5979 3587 1991 2165 58484 5336 5243 9652 64127 8915 6885 3588 6772 201294 6550 4210 10095 338328 60468 843 5293 2162 26873 7456 10625 50619 3123 8547 5551 55765 987 50943 146206 9051 4629 4689 6850 HP_PROTEIN_AVOIDANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTEIN_AVOIDANCE 5009 1373 445 435 10166 HP_ANOREXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOREXIA 3459 26191 950 101928376 861 3592 54880 1030 3662 3106 10587 6774 113235 5914 7099 2629 27249 5774 285282 359 3586 6770 1026 7040 38 5371 472 55630 51752 6777 811 6427 546 554 1029 1027 915 672 64859 919 875 249 56246 9054 6945 3593 6775 4352 337867 6850 79728 383 3123 4926 867 4210 916 5573 477 4089 4594 4221 23530 720 675 6521 3717 478 79718 773 6507 54790 3141 7157 8302 359948 4204 23022 8974 1230 10560 4869 81608 5314 2313 1616 149233 4158 3845 1031 2717 355 3155 171023 7704 4615 595 HP_ESOPHAGEAL_VARIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_VARIX 79989 285203 9371 3875 91147 5256 4851 55532 2658 57514 2783 5314 57572 2629 811 79991 3988 540 54567 2022 2632 57511 875 3516 2153 3856 3717 10056 51816 1716 7840 94 113220 9968 4089 199221 5261 51473 55340 HP_INTRACTABLE_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACTABLE_DIARRHEA 4072 6499 5339 9652 3655 6603 3691 6850 727 HP_ESOPHAGEAL_STRICTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_STRICTURE 10320 1294 55612 7015 55505 55651 3909 4312 1736 3914 5238 3106 54809 4629 3918 HP_ZOLLINGER_ELLISON_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ZOLLINGER_ELLISON_SYNDROME 1030 1027 1031 1026 4221 7528 1616 63895 546 HP_HYPOTHERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHERMIA 4567 93627 7849 36 89884 1621 2555 7259 8022 7386 50506 4536 538 8820 7252 4537 388753 4538 7173 125988 56244 6335 1644 8802 389434 25974 4541 5626 4001 11280 7253 1716 405753 788 4566 4540 5449 6528 6336 4578 3123 37 3155 4914 4577 7038 4508 54681 4535 HP_HEAT_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAT_INTOLERANCE 7337 128178 10913 3861 4948 1896 84876 85358 3190 5604 5605 9071 81607 3852 3939 10660 55851 56983 51360 23509 3709 4792 HP_MALIGNANT_HYPERTHERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_HYPERTHERMIA 4621 23529 6261 274 1785 26154 4618 8518 246329 1146 5236 259232 1134 6329 3339 9244 6331 64419 83696 7189 126695 779 128178 1144 10913 HP_PROXIMAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 6569 137682 8671 2625 84300 760 4952 1962 2628 5091 229 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLABELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLABELLA 388015 340419 29998 1487 7468 10815 53834 6711 4763 8788 8405 51594 2200 8813 57688 55384 8092 55656 3954 55617 HP_MYOPATHIC_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPATHIC_FACIES 57222 64919 57190 3679 7169 7170 4703 79912 84340 4620 51244 27072 10755 7317 58 8818 63895 6535 6261 6443 5293 3756 9200 4625 90417 57731 128989 100996717 29967 55154 6567 6901 4633 246329 253738 51776 10324 29925 3211 10087 5813 30000 113278 6843 3908 4632 6536 23312 2733 HP_LOWER_LIMB_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_SPASTICITY 26278 51271 10908 6687 4204 85465 57679 4976 10273 51079 6513 215 2629 10059 79152 9897 10717 84188 22978 9101 57498 27286 6904 10667 953 84706 9420 9131 57038 4860 11152 6389 5660 57599 5077 125988 5832 79133 55656 23314 4705 4524 3912 440193 80207 4720 9895 3425 55572 22948 126129 6834 1593 3839 6647 3798 23400 340533 23204 6905 84842 123606 339855 9907 1910 4723 7415 84153 57704 26047 64135 51204 5354 2067 9197 383 55149 79621 9354 51763 83636 6509 84919 4099 6253 4724 2581 11154 10939 100131801 23431 9179 51324 2521 57165 8139 57531 91574 4361 8504 271 23259 65055 137492 25782 26580 113612 2072 23503 54902 6663 6843 51412 25939 4728 547 170302 200403 8050 10558 10280 137682 5297 11160 4729 200205 103 23064 4697 4722 118813 23769 1161 6390 4704 5428 64837 80821 8242 91942 55532 10166 80347 6812 51601 114034 51062 123263 56270 3897 84274 10613 3329 4125 2806 55967 23345 25793 25778 51663 823 4141 80208 1615 686 23389 27072 6567 546 84340 23111 776 5917 7345 2632 1183 1130 93587 2697 2583 10342 6683 374291 5160 9409 80055 9289 5277 6304 2074 4695 4719 1892 9255 644096 79796 10159 4508 6392 4953 10535 340075 80704 112476 11277 1355 25814 51308 131118 54880 4758 84265 57459 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_PYRAMIDAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_PYRAMIDAL_TRACT 6531 9197 29110 5621 1807 51085 84163 215 8878 57679 2314 9423 6513 155382 5354 5630 10522 1639 25814 9897 23435 2006 5162 6253 9275 135886 2969 79944 653361 8398 80208 9131 400916 5982 4137 80704 203228 4508 2218 3984 7458 80169 10126 51271 8139 6315 8468 6804 126129 11277 10166 4744 9031 1630 10743 51062 2521 3839 6687 9217 155368 23096 26608 7461 3748 114049 123606 9569 477 5888 3897 2581 84277 6647 6683 8575 7415 HP_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGIDITY 6531 11315 100996717 5428 5621 1981 2260 10501 170302 4137 10273 5654 9829 50484 27235 9152 1356 80704 6328 57526 65018 11152 2554 6908 5660 2720 4915 55737 8867 23334 23636 2643 58494 4016 6335 1509 56652 51308 116150 3064 8622 2555 80207 2581 339453 4508 1436 23400 6334 8573 6575 2743 120892 6609 9627 6872 23317 478 23097 84153 7532 64135 27429 64801 6311 3119 79621 5610 7054 4311 6622 6315 3939 7343 477 5155 2639 773 6323 3745 348980 6326 23732 4204 443 83636 8398 10243 57165 10382 291 79876 25953 5420 11232 4287 9256 774 55037 2561 2906 6261 58 25939 51741 25793 2566 5071 8831 9373 10159 103 26154 4576 3752 10659 64374 2747 6506 80856 1917 5903 5582 3737 410 16 54832 4644 5805 25978 80821 5530 57338 84896 523 55532 80347 2629 51062 203228 51412 22906 7384 51763 26058 9445 80025 7084 1410 221927 2741 6515 4929 3845 116442 10939 26999 112476 126 55572 284111 2257 1759 2558 6324 1718 2258 6507 3739 3832 22866 25973 25977 1213 5159 7345 6697 137682 79947 1600 1639 2332 10367 2512 10535 11277 8120 100151683 55152 HP_SPASTIC_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_GAIT 3736 547 9197 6843 80232 324 383 6687 9907 11160 51204 215 4204 57165 3329 84879 5354 9897 22978 113612 9101 23259 23204 23111 57498 6253 118813 80208 83636 57599 2583 25778 55210 22948 3798 3739 57679 51271 79876 80821 10166 8913 271 26278 80055 10667 23516 4001 6472 126129 9895 65055 51308 51062 10613 5832 26580 3839 10159 23503 340075 123606 7415 84188 57704 6683 25793 9420 51663 HP_GAIT_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_ATAXIA 26278 3708 1938 84823 65260 6548 221927 1200 9829 7436 5376 6389 50484 4537 27235 3475 2395 28982 1356 2911 20 5981 4287 80704 267010 54834 23646 57526 2554 4508 9230 6908 146227 5058 2071 7204 23636 10749 136647 2643 4081 440193 54676 2898 738 6335 54974 1487 56652 9895 60481 23395 253738 339453 8733 372 4747 6687 2961 1968 8450 5428 23400 7343 57102 8867 10522 5621 5660 4261 22943 3119 857 5610 54704 7054 4311 9922 6712 6315 25814 23203 22854 54840 6323 5611 7222 6326 2232 283489 6925 84919 9711 1181 80232 773 291 8925 4361 8878 404672 55129 8243 5173 6897 1822 11232 2895 9256 26580 6311 51741 4677 4359 57492 57704 10382 8398 5456 92935 112476 2068 54664 55280 4578 54872 55149 5190 5832 343641 4535 4567 23102 2566 3295 10908 6785 5111 2332 3064 4125 5582 2065 7337 4204 410 55210 2196 478 91137 79876 2055 6134 5993 3752 8625 85300 4566 4983 79152 103 7737 3748 6571 6792 55780 5192 10939 5994 10479 2259 4577 5420 477 55187 823 57410 10528 10157 64374 4536 2903 2891 4864 9254 6324 4538 10273 950 131669 79628 128989 158 4541 2705 4547 1173 4001 8905 116150 23345 23064 1795 4540 129285 84842 27072 9568 8913 6638 HP_BRADYKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRADYKINESIA 6315 6531 25793 11315 51204 2566 5575 4204 6622 5428 5071 4703 6323 1981 51142 2643 4137 8398 3064 9829 4576 50484 27235 100303755 10159 2747 2332 478 57526 65018 11152 2554 6908 54832 84665 5805 55737 8867 8575 390594 57338 56521 58494 6335 1436 56652 55532 80347 57462 2629 8622 51062 23400 6575 120892 3748 7384 348980 84833 26058 9627 2512 6872 80025 23317 7084 5420 7169 27429 84059 6311 6515 6324 23230 6310 4929 10324 126 5610 116442 5155 6326 83636 5521 5621 291 58 10667 7054 23516 112755 11232 4287 9256 5159 124454 7345 6697 2563 1639 79947 7170 54902 HP_NEUROMUSCULAR_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROMUSCULAR_DYSPHAGIA 7170 27235 4137 84665 58 2581 10667 7169 4703 390594 10324 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE 7337 57468 81555 60684 54209 8911 1183 3651 27286 55689 2629 24137 84188 4537 1013 3630 4540 6904 6326 25978 2554 1181 284098 1173 4524 378884 5830 5660 1135 6323 2898 6335 2645 4564 2566 22858 2066 4137 23040 6134 10369 4512 57582 4535 1476 4750 26047 2775 84059 51322 8243 6900 2903 816 83480 25828 8629 57465 6509 3192 10771 9459 37 4558 3786 80036 1182 28514 55870 10939 478 6513 23096 443 4541 5723 123606 773 80232 283489 2562 10522 3736 4513 7552 2563 10059 2558 57526 4677 283989 55275 3785 4567 3767 128989 4578 112755 8239 9896 340533 526 3431 2902 3074 5281 34 1106 9289 501 51075 166336 3778 114327 5728 6529 4511 10641 785 815 3930 7915 5428 1741 701 5530 2593 6096 154881 51362 6418 27315 166378 4566 79152 8733 57010 84274 9758 348980 150094 1778 116442 4519 2917 10765 11284 79029 23312 23230 23067 10319 8573 8218 186 6324 11342 2891 5663 10273 7957 23316 1213 84706 5160 8766 6507 9211 1460 80055 6334 51645 9681 1759 776 389856 347344 4538 5063 4204 57107 2782 26960 1757 29920 51807 5813 4761 81603 387119 6774 2896 5631 547 4577 7592 2664 24140 3295 2258 84138 203228 4697 3745 6792 9487 10087 84679 7701 22866 22845 64324 51604 135 8943 9354 116931 29072 79042 55777 9091 51083 1756 23152 8912 55650 116461 8831 8869 51091 1523 84623 94005 2182 6925 170302 4514 6855 8925 27235 7102 2036 5833 8131 8878 9968 9361 64780 54872 427 6844 57094 6584 10297 3899 11141 2571 50 55733 10159 1859 10243 10715 610 80746 112476 149371 3097 4575 93210 26227 1392 2055 11043 4724 6812 2904 1917 79868 63932 4508 10479 477 5654 1137 5649 6833 1351 23732 11212 686 60386 284111 54664 84720 4536 56479 57531 2997 401474 7415 81704 65109 6197 10815 1284 1141 10299 116150 139411 57187 9024 56896 84992 2892 4572 9739 57551 5602 51227 79947 79751 56910 8449 3054 HP_LIMB_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_ATAXIA 6843 10528 6311 1938 64374 5428 10939 6548 4311 10273 144165 215 2629 1200 6315 146227 5376 3708 25814 9897 23203 6389 6785 3752 1340 6253 6712 54840 2395 1356 6324 255928 9420 4125 5582 23646 51741 6908 6310 2257 1476 2196 55773 5621 51271 79876 1181 55154 2705 2895 7852 8878 58494 5173 55129 23345 1822 23064 4287 27235 9711 2259 339453 84504 4747 3748 27072 60481 5192 7515 5981 950 55187 343641 823 4359 HP_ABNORMALITY_OF_EXTRAPYRAMIDAL_MOTOR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_EXTRAPYRAMIDAL_MOTOR_FUNCTION 6531 4204 54209 57679 1981 51142 283989 4137 80207 11315 1019 2969 79944 1356 653361 400916 4287 7415 25978 11152 2554 6908 6310 7458 55737 38 374291 8241 6335 56652 8314 3064 2896 339453 3077 23400 3251 83636 10846 6872 5428 6571 9907 84153 6536 84947 64135 8867 84059 54822 1807 8878 5663 5610 7054 6622 9829 9275 5155 2566 6323 6326 10452 4854 5274 8398 5521 2521 51324 291 23516 5420 10588 11232 9256 4668 2563 54386 155368 5621 65057 128989 23503 120892 25793 23474 3074 51204 5575 5071 10558 10280 9373 2643 103 6314 2006 1201 2747 2332 23769 5982 51601 2218 54832 727676 6857 84665 5805 5052 2593 8468 81570 25913 1436 9152 55532 27235 2073 2629 80067 79152 847 10367 348980 84833 5328 114049 10939 4353 80025 7084 84277 2632 8575 348 6515 23230 4929 10324 26058 116442 4694 155382 80347 5159 5917 1130 10273 3073 7143 57465 478 58 1029 10243 7345 1639 5813 2512 10535 64837 51085 5664 5654 10347 50484 100303755 80746 388962 22906 57526 65018 3984 27089 2720 390594 2760 203228 58494 6567 57338 8622 1593 6575 6647 3798 9627 6620 23317 351 9562 7343 7169 27429 6311 3119 79621 7507 5354 6315 25814 84909 1644 80169 23229 10667 5660 2743 9640 2072 54664 26608 6653 7170 54902 4846 7508 440 25939 4703 10159 4576 23435 1643 5092 135886 25974 8722 9213 1030 56521 6804 57462 51062 79868 9031 3748 7384 29110 6324 84163 80208 126 2071 4255 2741 7750 84942 112755 11277 80331 4286 124454 6697 2068 7461 79947 54982 9569 4157 7015 6513 HP_CHOREA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOREA 6531 29960 60684 4204 28960 7128 3028 57679 5621 8911 23154 4761 6513 23230 5160 80207 81857 5279 51091 4537 1013 5860 2395 79882 6326 1356 80746 3329 547 65993 87178 9997 8291 112476 80704 6834 80067 6908 8802 6310 1737 7080 51102 125988 1822 23636 83696 2760 6301 54676 23556 2898 6567 8405 410 3064 6792 57338 2066 10846 4508 23040 3251 10369 6575 51816 10533 55250 2512 6872 133686 7701 2074 4704 5138 7343 57102 538 2775 54862 9922 5119 2904 79587 816 54209 23221 116931 5610 56776 2902 79042 5455 55777 3658 9091 2778 10771 23152 23732 54840 64207 5155 2639 116461 80036 28514 55870 8869 54112 6535 478 26960 1523 84623 5354 1644 774 773 79143 2521 6925 57165 3176 170302 10382 283489 6323 4361 10522 3736 25953 6821 51185 4714 55739 10463 2917 91875 2036 6311 283989 6857 2068 55180 7991 8398 81562 4578 25915 9354 54888 6844 7430 2893 6697 4535 4567 6334 51319 81603 23043 10558 10280 2555 6249 166336 51079 3778 26235 6314 23533 111 27183 3054 23325 22907 55768 80055 9698 815 57731 3097 5428 5805 9213 5530 7358 55325 2593 81570 3340 16 57462 6418 203228 4566 1917 51126 103 9524 7305 79791 6558 10367 84833 150094 1778 80025 2643 10128 472 4577 477 9150 10765 11284 23312 6515 50651 23067 8492 80208 4594 148789 284439 8573 6324 25970 4694 4536 10749 56479 8738 2891 9254 124512 4538 6487 10273 3798 60558 91801 39 116228 1213 9255 81704 8766 7143 6507 84520 7507 4541 5309 80153 9439 11253 1460 1173 2290 8905 4720 23064 5660 5159 9024 56896 8831 4540 79133 57551 1183 51227 132158 79751 9147 54 164 HP_PROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA 26278 23446 549 4598 4556 137682 773 4729 51079 4697 6314 1938 23435 4722 27235 154881 5981 400916 4287 5582 6389 23545 6310 4704 79133 4705 91942 55154 4720 3752 51601 55572 339453 6834 123263 2521 6785 55129 5192 55967 4723 2744 51204 55187 5521 29110 6712 146057 6311 23400 22943 8878 4311 7466 57410 25814 55157 4724 1183 100131801 203228 374291 56978 5160 2705 6315 10166 1200 5173 1822 4695 5621 4719 1892 57704 56997 92935 27072 3748 55149 3064 5190 80704 1355 7415 343641 4728 HP_DYSDIADOCHOKINESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSDIADOCHOKINESIS 6712 3708 6311 124997 6310 6548 2643 4361 2911 7518 7436 79152 25814 8622 6785 1203 5155 2332 5981 10939 22 55154 2705 440193 8878 4001 55532 1822 2895 833 5159 1600 8398 6575 6687 5456 6314 54902 6571 7515 55703 10382 3766 7274 23114 5521 HP_MIGRAINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE 101928376 4578 4558 2022 4541 1453 3592 773 4976 4513 3106 6513 6507 10059 23600 9049 4567 50484 27030 56652 4540 9211 7099 4577 4511 2566 7048 6323 112476 10528 58472 3586 11277 351 9681 4575 182 2263 4436 7132 338567 3845 5378 246243 5155 51752 4564 2658 8405 57462 4512 7291 2261 4292 1281 197322 51816 4535 5921 5428 25970 6945 3593 6775 4088 337867 4519 4089 477 92949 2099 83550 57393 5649 7124 4598 1282 3459 3350 4210 2050 114548 65998 2956 5230 6224 5159 720 1909 6786 4693 1289 1315 657 64218 4854 94 6598 2903 22909 2811 4514 8302 4763 291 4072 1230 2812 11232 5395 4572 149233 4566 2815 5290 4538 3736 355 8799 27286 2624 56910 4784 4615 340024 5970 HP_MIGRAINE_WITH_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE_WITH_AURA 773 338567 7124 1909 1453 112476 6323 4854 11277 477 2099 HP_TRUNCAL_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_ATAXIA 10528 6712 124997 1938 60684 200403 5610 10273 215 6507 55280 7436 3708 6389 3752 1340 54840 55157 154881 255928 9474 9420 4204 10466 131669 6310 785 84919 478 5621 1203 11128 55154 2895 26278 1173 6472 492 55129 3035 55532 1822 4287 253738 26275 2259 57704 1600 84504 51761 153241 27072 9289 85300 5192 339983 10479 55187 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_CORPUS_CALLOSUM 473 3785 26278 124997 2218 285175 28960 9839 8911 23154 201163 25914 221927 93627 5925 23499 27286 2629 3098 284058 55704 5881 9758 85440 10717 998 22978 6873 1013 6904 6326 84706 4001 23162 23028 7528 7280 29920 27245 11284 10300 3912 5053 4564 54496 9895 11128 57514 2066 89970 7337 23040 11342 10369 4512 23299 22796 1968 4535 23116 5048 9907 79152 1729 9915 55262 27445 84153 55703 6536 9215 57102 1496 2775 64135 133686 4281 54862 57688 29957 5879 81857 8243 23327 259232 2903 816 11160 6657 23221 83480 5610 1947 56776 6509 7965 729920 5455 2902 10771 10195 5518 55157 84942 4558 56006 58508 6905 80036 11154 28514 55823 55870 90624 200205 2187 6925 1656 4191 9179 22930 51322 3176 80232 283489 55005 51324 10682 57531 91574 9276 10522 3736 4513 2671 85021 23126 23431 2558 283989 6605 57492 7991 55275 23556 7490 4567 81562 113612 10585 4329 51098 1717 2972 79848 23503 10617 54888 54499 84504 79813 79633 1859 271 8621 4131 51412 51227 200403 1781 113179 171023 9361 9373 51244 5296 5430 7161 51075 6249 166336 103 8295 23259 8239 26005 8050 80856 23325 1349 7407 80055 10564 2261 815 160418 54209 89910 701 5530 79587 4948 9488 8867 22931 2177 154881 6418 9853 80222 114034 166378 55593 51126 79753 4208 6651 9524 79791 153241 150094 8506 2806 11340 128637 1778 523 8558 2917 7025 5116 100151683 104 10765 79029 23312 23067 8492 85476 25930 1267 7846 8573 6324 10000 10743 10844 347733 5917 2222 3480 57511 80208 124512 6487 55644 1213 5160 8766 128869 58499 83696 80153 9439 5080 4774 1460 4677 29123 3796 340533 1605 29968 23065 10982 7531 8565 6872 5147 51062 1183 3190 25839 5591 4538 11232 10535 9851 374969 54820 4784 54880 84265 25973 7841 79147 4541 90522 4761 4858 79053 5279 51091 9896 79882 80746 5631 547 54872 23291 9131 7305 343450 51360 50801 23511 4578 57178 22827 3295 6301 51124 79087 738 8642 1654 9533 80185 7360 4990 6792 7707 57498 1641 374354 84842 8450 4047 10075 23265 1798 7343 57704 1499 8120 2560 9922 5119 4841 7355 3800 79621 253959 116931 29954 2260 84919 8036 79042 6709 55777 79876 8884 9091 80184 23152 23732 54187 116461 26960 1523 84623 2232 10381 79143 55773 170302 5307 4514 26040 51185 91875 2036 55180 374654 3097 54664 501 55331 9354 6844 7430 2893 440 25939 55770 5859 10735 4094 6658 7040 51319 51013 81603 23394 23043 2571 259266 50 10159 26235 51741 5605 5515 7874 10297 5660 149371 57582 64802 4575 29925 6748 26227 4849 55325 26128 26137 203068 3340 6328 1468 80347 6812 2904 191 1917 375387 56270 10978 6558 2058 9653 27429 55780 4540 3090 25942 51663 9562 23400 9326 50651 84148 148789 11212 1615 57165 7703 284111 4763 2898 84879 58497 56479 8738 84340 6535 2752 5162 6506 56945 91801 93587 60529 9255 80816 81704 1822 6095 4338 5649 25782 11253 29899 2290 5277 6472 833 124454 9024 284403 2892 8831 57551 51218 129285 91949 4337 132158 2137 285590 340075 79751 122553 11277 9147 85365 51633 4572 164 79731 4695 HP_MIGRAINE_WITHOUT_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIGRAINE_WITHOUT_AURA 11277 338567 7124 1909 1453 2099 HP_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOCELE 285203 80776 55812 2260 27077 2218 91147 6121 65062 8092 60529 153241 54903 51259 55624 85015 392255 9742 9786 50937 23090 80184 26005 3339 29954 84314 95681 79867 56623 160418 10585 6997 5130 57545 80144 343035 9533 57688 23247 6496 54806 25776 3912 2619 1406 51524 9731 5727 10464 65250 79848 57514 145226 57572 80781 30813 79600 7287 79147 26123 6608 84197 3614 84172 157570 3239 257 79770 6949 2317 23746 23322 84976 2736 3000 28514 64802 219844 80210 3769 341640 729920 51082 51684 56603 23418 200894 2261 4838 6491 403 29925 57096 54567 79583 11041 2316 6469 4488 8928 4867 4851 9657 9227 7546 23426 2253 219854 3516 7050 167691 9215 HP_OCCIPITAL_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_ENCEPHALOCELE 3912 27077 2218 60529 91147 23322 79147 56623 29954 55624 79848 57545 80781 10585 4488 9786 54903 56603 6608 84197 26005 200894 84314 219854 3239 160418 29925 79583 80776 11041 9215 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_RESPIRATORY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UPPER_RESPIRATORY_TRACT 54768 4261 4089 1736 1312 7994 7454 6134 6469 55036 2212 7512 10755 219844 6424 284058 3718 3953 54919 1493 3339 415 55172 4860 56172 3852 9759 6929 6890 27245 860 1991 139285 3514 27152 5396 79650 83538 115399 54496 2956 1513 89765 4791 89970 6597 331 80169 27019 8481 6892 7157 8456 6872 359948 29760 80144 4750 1836 2302 2161 25981 4281 123872 30011 56262 51053 4669 3507 846 6598 4436 221421 341640 3952 2581 85016 8289 3113 4796 6711 4292 3914 29110 6448 6729 7840 10743 2697 139212 51750 55112 1767 2316 2517 6664 115948 1639 2972 6772 2263 57492 55636 5573 10525 257 51119 374407 134218 4193 23247 3543 56683 1387 6103 4689 987 9782 5896 7040 91461 26191 1289 3423 388015 5340 8106 65992 2588 161582 2737 92749 339829 157680 23639 6899 55612 26005 5444 27125 6647 6674 93233 3123 6311 930 6857 974 7132 89910 4256 6337 389827 5446 7374 931 1380 5993 6602 115650 63982 4790 11200 1956 79753 29851 22861 27086 5745 85478 847 3501 5631 3861 7012 374654 5354 5994 4054 546 64711 4068 1080 5116 104 2317 3561 10891 6477 1301 400916 55384 6662 64421 91662 1906 6949 2304 23522 2033 23314 246176 695 203228 5657 2260 6595 8626 55130 311 100 57465 23495 146845 55315 3115 899 7852 7259 6338 411 388389 283 8788 114803 7015 23594 5580 79659 23426 9217 10625 2812 3551 51816 27286 2066 3778 29978 4038 345643 200373 57539 3759 83544 79631 51364 6794 5630 2672 196528 8625 3106 54209 427 973 324 4519 9775 54970 3909 10133 5660 1290 79158 29967 5696 4486 5238 22827 79087 57379 3394 6926 2622 25978 2733 9896 1536 352909 6340 4688 9723 7486 5293 421 9094 8742 3239 23765 4853 2261 7353 57167 3417 79803 79925 374879 5216 253959 6659 4194 83861 81704 7290 3426 710 5447 6601 4869 3918 529 6329 6774 2255 3575 100996717 3321 51199 23498 5692 2990 3570 4763 26040 2043 8974 175 6885 138050 4247 6605 1610 5894 2720 1303 54903 64840 9632 284654 55651 4591 7473 5073 8425 54808 10312 146206 755 5295 23394 1717 8092 10736 2799 653361 1535 5897 7415 23384 27148 340419 4784 8148 6813 2566 2332 10309 54 84061 9361 5977 89891 25839 8242 55830 5698 64446 91179 345895 1770 4212 4125 5880 26123 7456 3178 8239 152110 165918 975 3845 5445 3930 5144 472 221037 9526 2521 686 55505 641 4683 50615 9968 23149 6809 51314 4000 80816 4744 3835 2903 25790 1029 11128 2214 7535 10262 26277 55135 23025 57560 8878 6239 1789 8701 6891 2137 23347 79415 23435 6650 920 HP_PULMONARY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_HYPOPLASIA 388015 56203 55112 29980 1717 126792 23522 23129 5972 2110 9361 23384 10324 498 55784 153241 3339 91754 26281 27031 10269 89891 80144 80000 199221 9321 183 27152 8241 3977 27130 23556 285489 5913 2733 57211 1146 57545 9325 55384 4716 1280 58 2109 6608 4000 2187 26123 8516 8195 3930 6572 185 1798 1836 1144 5979 63895 26227 4703 29957 163175 23414 81839 745 51008 5915 341640 137814 202018 64220 6261 10195 5314 4621 7484 4927 2629 4654 5189 9786 57505 79796 10229 56975 168667 80199 8318 5745 54361 342035 2316 4629 26040 131377 28981 9772 4593 51132 8788 2627 1636 8260 57560 1134 4750 54903 79659 7473 23426 2108 284086 57539 54880 79848 50814 8425 55165 7490 2317 HP_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PNEUMONIA 3459 5896 79631 5727 3575 7454 283446 5966 29851 2212 5351 5813 2672 196528 10755 5897 5422 57057 930 3718 6469 1080 9896 6496 55130 57465 1678 4001 7050 10735 4860 3909 23495 2720 64421 9841 57190 79158 1302 199221 3119 1482 629 3514 5238 378884 8085 79087 10516 5788 3394 79650 7314 4842 57728 115650 50937 5903 84433 915 8928 28514 4791 6597 6904 4921 2253 90417 2260 7546 5293 27019 7170 919 2736 9094 1387 8742 23765 8456 6872 37 65082 11277 29760 54941 4914 3417 4052 3117 374879 8398 6261 6997 841 133686 4281 29957 939 55791 4534 3679 3543 6659 916 81704 6598 4790 6774 28962 10747 2619 6601 775 6720 54809 7957 3918 6392 2215 6491 55343 10559 8243 5879 8289 7403 4683 1991 3914 6445 6729 7840 100996717 6439 1380 25836 3507 7080 26040 6664 2626 4838 81857 6605 4796 57492 4633 55037 51776 79848 51119 100 7092 23556 84976 134218 9361 6338 5184 58 427 4125 987 10312 146206 526 3431 5314 1535 7040 6340 30008 3763 3594 92749 339829 7535 4784 80025 9786 3561 27125 1288 126792 2622 54 1604 5977 6337 6603 1536 4522 21 8481 974 7169 64446 5048 931 55636 6602 10370 1956 1287 4688 5880 3501 641 8546 11133 165918 975 5373 653361 4054 4624 70 50943 2629 100151683 6850 54681 6477 79415 3476 10342 10157 2328 9342 2627 2033 6440 50615 2188 695 27040 23149 93233 9200 6595 27148 5160 9244 5317 755 7852 55036 80199 7084 1438 57169 9948 1439 23594 5580 3981 8701 1789 3952 2137 57822 6023 345643 8792 HP_RESTRICTIVE_VENTILATORY_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTRICTIVE_VENTILATORY_DEFECT 388015 5351 2022 3423 7273 60684 1144 145873 283446 126792 79912 10755 114548 2588 930 2483 2317 4791 10320 285489 1493 1145 84466 1776 1314 375790 54 3123 23495 4038 89781 1861 29967 1280 6329 4568 4570 931 7248 1380 64412 246329 1438 55384 84667 29851 2261 2193 4921 56244 79147 8742 165918 57728 975 100151683 9990 1305 57190 23345 1736 4790 115650 3257 5657 4593 3113 6445 7840 1134 100996717 3106 54332 3115 7249 1140 10568 63895 8788 1439 2720 221264 4625 5580 5913 8701 4567 400916 7080 26191 79158 HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY 23435 7994 4649 375790 55036 93627 51010 2719 5589 54919 6261 51067 10324 1674 153241 8504 3339 1145 291 1292 60684 9742 1593 57190 4359 8803 274 3977 5660 10516 246243 4570 7167 1509 56652 3508 3284 4618 1146 89765 9325 29925 5913 6904 5191 7187 8292 8481 23299 4141 427 5428 23729 4052 25915 6536 2302 7248 57017 81846 4728 81622 51082 2581 5190 200205 1410 90417 2261 3265 221421 1832 1134 3914 29110 1293 139212 6439 4716 55112 1767 4041 56203 5193 28981 91942 115948 1639 11232 55037 627 84705 374407 51300 56683 10577 4567 2273 7080 283446 9409 9782 5314 57222 5087 23396 4576 1785 388015 501 9531 79583 9373 84987 1305 4868 92749 339829 29078 23639 51053 387787 6674 93233 10056 3920 84665 79581 9508 89910 134701 1836 55670 374291 27130 81570 5446 79659 26275 55790 246329 7249 85478 2066 11274 5631 9054 1756 2316 81031 23534 2737 23529 5195 11212 283989 6662 51008 55572 667 6440 203228 6786 9200 134218 1073 5160 1376 311 1959 899 4204 7259 58 131377 59341 57061 27247 2263 283 2879 3106 199857 54539 10801 2717 90 9217 9851 55109 23395 29978 4654 124583 4998 4709 79147 7273 51569 51364 7169 5000 4633 63895 148022 285489 55130 9997 3909 28962 4905 1302 29967 23511 390594 4534 6329 4703 8929 8802 25978 9896 7707 788 9723 145873 4352 4705 1373 64419 84842 2010 1798 4704 8818 89891 5216 54968 127833 253959 51763 9927 115286 345643 1103 210 4593 1277 4952 2200 1644 1272 6729 7138 9820 7084 91137 2043 3766 4714 9453 55863 54888 4719 4700 9361 4556 9131 7170 6628 8318 26191 755 259232 3899 5189 1371 79188 5972 6609 4722 92579 7415 5244 8799 88 8148 6843 84466 2294 84334 10309 2917 4038 2744 4724 7443 10290 5830 63931 22880 1303 6103 55384 91869 80704 27429 3178 165918 5445 10660 6023 51 64446 5376 8425 2521 51626 4720 10342 284111 51117 2065 2752 64220 8788 147372 5828 101060691 126328 1278 284184 3728 2548 152110 80208 4729 1438 5352 23025 4535 221264 1605 9056 23321 80224 100151683 23594 54768 4089 128240 990 10755 1291 10046 4723 1493 415 55172 2077 4537 4750 1861 27245 9533 199221 7466 183 56052 3052 64087 2239 6576 83538 4568 11019 2584 115399 56922 4726 51103 23224 4000 8567 3908 6606 8086 9215 25981 55750 2733 10102 29957 3679 590 2530 51119 1339 26154 6572 37 4621 85016 90624 3113 83636 4625 4629 1140 55636 51776 10585 1301 83861 7098 3717 2624 197258 4615 2260 30008 860 3032 51244 493856 3763 5444 6647 125988 54790 2218 6311 26160 2668 6595 3981 21 10999 161582 55627 60482 6651 5325 641 8506 11340 10128 5354 185 4054 84197 2317 6949 23114 10683 10891 400916 2673 5172 8647 8405 80308 84896 246176 5657 5293 4927 1144 23345 3115 5393 84172 4547 1349 5205 4604 1636 7284 1439 81620 1908 4173 5264 200373 57539 79158 5339 4694 5630 4715 5351 79133 5250 3662 6616 60681 50484 92667 10535 3636 54209 3930 388962 6834 54970 3030 10133 9971 64131 56975 2622 352909 23233 11231 5081 374354 4632 79925 5813 4536 54938 6310 3913 27019 203547 29954 3918 9244 5824 3955 57449 4683 1185 389827 100996717 9499 123872 10568 2783 26580 1610 126792 2318 54808 440 84231 3145 79809 27148 1806 83544 79633 5192 5194 6773 55830 345895 5331 191 1770 84876 1281 1280 56983 3675 2617 29926 7317 3815 388389 84667 4744 3835 79628 168667 55906 2299 57560 10262 8878 91949 57728 8701 113278 51314 23417 55687 HP_DYSPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPNEA 7046 291 4649 375790 6439 990 4556 7512 4137 4144 7139 8818 57057 4537 3043 1145 10019 1314 4878 8802 338 1482 3052 10300 3854 26119 5396 10806 6576 56652 4566 6696 10269 5015 54790 1490 8292 64859 1278 4141 7048 1906 2629 201595 1188 5428 37 4000 35 2077 9496 729238 1832 7248 1896 4088 7273 51119 857 5339 7012 7965 6331 3949 1727 5250 2581 10559 163175 478 4629 3914 29110 7042 7840 773 25974 3557 2626 1140 28981 4633 1639 11232 2263 255738 57570 1134 84705 5913 6338 2627 51098 1387 4578 79848 25915 7080 10382 526 79991 9782 9997 4535 57222 6340 2022 1760 860 11222 84665 34 54880 501 3763 7161 9361 2006 8239 51053 5573 5444 2203 6647 6440 1288 1776 1235 3123 6311 8021 5592 1280 21 5371 5446 60482 8506 7249 56244 2109 546 10049 1305 4750 5373 4054 168667 70 81031 50943 6775 112 170302 64241 10891 4594 400916 112476 2778 4089 9244 166785 11342 1763 10144 9131 203228 4087 2260 6324 326625 134218 2773 7134 6507 311 3815 4541 899 4638 2033 727897 1349 283 4869 81608 1439 3115 27185 91039 6609 23594 23493 54539 5813 8675 81620 2717 2108 9217 2318 9321 2066 29978 54820 11093 4998 7841 4607 5630 5000 6662 3717 2110 6638 6774 1080 50484 57128 92667 54209 427 285489 7414 57465 368 22906 5265 6834 7015 3663 3909 10133 5660 65082 29967 22827 6329 653509 6777 56975 2992 25978 2733 9896 3853 10112 6616 7454 5589 3654 7994 9147 846 3417 10585 1144 64240 51604 51750 8076 54795 5216 352909 8320 2548 4534 127833 7137 6559 3913 55975 659 1103 5236 3918 4593 4634 2294 6231 3106 5073 5332 6729 26040 2043 25953 8813 10370 10568 4247 2050 440275 4714 23250 1610 7043 7092 2057 7547 55503 8318 7704 5277 212 1824 755 4567 3977 23394 4015 126792 7415 8314 8148 10320 3872 150094 5914 162417 6843 51626 84466 84334 3736 4703 4038 6337 6748 1376 9343 55830 59 57104 51660 1287 6572 7456 3178 5445 5837 2200 4577 3868 4624 5167 3675 4508 4570 55768 23414 89910 2521 4926 10342 686 477 57158 4536 64127 8815 6234 4538 79718 4744 1621 2301 10229 5649 3141 10526 4702 359948 7084 1438 4720 23025 4540 7317 221264 94 8878 129285 23479 1528 113278 23435 100151683 8449 710 55687 HP_EMPHYSEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMPHYSEMA 6340 10297 2006 30008 5832 51053 81620 4790 29072 930 201163 1080 115650 4791 10516 1776 5265 56244 2200 10056 23495 51626 6890 6337 21 399 7042 10526 4256 7249 137682 11005 29775 931 2121 7248 1380 4000 1281 29851 6651 132884 5580 6338 2735 2717 6892 6891 8742 975 3123 4052 8425 64324 HP_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_DISTRESS 4998 7841 4649 375790 5000 990 4556 6662 5813 7512 4137 2110 8818 6638 57128 4537 427 57465 368 9997 22906 6834 3909 5660 8802 65082 21 29967 3052 10300 3854 22827 5396 10806 6576 56975 5015 3853 8292 6616 2263 1906 7994 2629 9147 201595 1188 37 3417 10585 35 2077 352909 8320 2548 4534 127833 7248 6559 1896 3913 55975 51119 7965 1103 3918 5250 2581 10559 163175 478 3914 2294 7840 773 6231 25974 6439 5332 6729 3557 7080 26040 28981 8813 4247 2050 4714 2627 51098 1387 4578 25915 7547 55503 8318 10382 526 4535 57222 4567 1760 860 3977 23394 1145 126792 501 7161 9361 8314 3872 150094 8239 51053 162417 6843 2203 51626 84466 3736 8021 6748 9321 1280 1376 9343 60482 8506 4566 51660 7249 2109 6572 1305 5373 4577 3868 168667 5167 81031 50943 3675 4508 4570 112 55768 23414 89910 4594 686 477 4536 166785 11342 6440 9131 2260 6234 4538 326625 134218 2773 10229 5649 6507 3141 4541 4702 2033 1349 7084 1438 4720 6777 1439 4540 7317 27185 129285 54539 81620 2108 113278 54820 23594 8449 710 11093 55687 HP_ASTHMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTHMA 7040 7840 2619 3977 1312 2253 2212 30009 79140 2475 26160 3176 6899 7874 415 404672 6329 6997 3481 55898 81704 3981 3566 3514 5238 79989 23387 10999 3596 7546 6888 6356 5830 4953 738 1387 29775 117156 8091 1041 4838 7050 84433 2260 4010 7124 7941 421 79977 3501 5336 8928 7353 582 2068 4589 374879 1028 10293 841 1080 221037 11005 5324 51322 93627 64919 5732 91754 7290 240 84100 2033 5727 3716 64127 2206 6496 100 2811 10526 375056 7080 2736 50937 6392 2812 6812 51684 54888 2783 6469 3135 4791 2312 28514 6785 9632 79796 2815 6239 3423 5184 115948 154 51428 84701 27125 84976 57589 987 146206 HP_RECURRENT_ASPIRATION_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ASPIRATION_PNEUMONIA 378884 29957 8085 3476 4842 10755 79848 23556 4784 7957 9786 9361 5293 90417 427 7403 5160 4914 3117 9244 100996717 3119 2629 3431 4281 HP_ABNORMAL_LUNG_LOBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUNG_LOBATION 6899 22827 2239 9319 1312 2657 1717 23129 7290 7490 341640 2737 2719 701 137814 340419 219844 421 9632 79796 10436 6239 9184 23426 9702 1147 2294 2812 2187 7353 4838 699 3930 7473 5728 207 80144 51604 221037 HP_PLEURITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLEURITIS 3106 101928376 1493 2212 3592 1230 51752 3459 4210 3662 26191 149233 720 5657 7099 1773 2213 3113 7132 3586 355 64127 6775 337867 3115 8302 11277 HP_ABNORMAL_PLEURA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLEURA_MORPHOLOGY 2492 604 26191 144811 101928376 1493 2022 30008 7046 2212 3592 4015 126792 23405 3075 3702 3662 4144 673 5644 596 4210 9817 8314 2006 3106 4921 10320 9971 7099 2213 1776 1080 79633 2294 56244 3586 10507 3909 9780 6925 199221 5592 9508 4179 7132 81570 10516 2131 738 59 29775 51752 5345 101101692 7248 6439 6696 940 8216 3077 2132 1281 3426 113189 9509 7048 3654 5921 201163 50619 6690 3930 147372 4052 6775 2200 337867 8076 6778 29957 79415 650 3123 4088 3459 2050 595 83483 4089 2990 5781 2859 6440 202018 3918 867 720 5604 7133 529 5657 4087 1773 1130 4485 6016 3113 3265 64127 29940 3914 7042 2301 25 10526 3832 3115 8302 11277 3569 4282 7249 4638 27238 8974 54345 57169 10568 1230 440275 7043 8518 199857 149233 23493 10203 4665 5645 11330 4629 355 4615 5314 HP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEA 473 95 285175 36 4204 65062 4649 375790 6439 283446 153241 5621 201163 221927 4692 51079 5160 6469 3785 498 4537 6638 3339 415 51574 7050 95681 8802 91147 27245 317662 860 7466 139285 3425 54806 23314 4705 4524 8241 3977 6576 2898 4720 1509 11019 54496 9895 7291 50937 55572 60482 8928 6834 2253 2260 590 8292 80210 83550 1906 51259 6536 4750 6997 133686 760 259232 6572 1499 701 22854 6491 4724 6497 100131801 478 6496 10464 3265 773 84314 7681 728294 5727 10210 54551 91942 7546 4867 686 8243 23126 283989 79848 6857 84976 9786 23742 1387 4578 25915 9702 3155 23322 4948 4728 4535 3423 171023 23522 9373 4729 493856 4697 2203 55768 8481 4704 56623 3786 57479 3767 9851 9731 9152 5096 27235 114034 5830 4566 2261 2619 6792 1305 5297 55967 10128 4054 1410 28514 29887 11212 10020 4838 667 10743 5095 1639 8087 1763 2033 2629 3798 6925 54903 699 9442 2773 374291 6507 338433 256297 4541 200894 2615 51524 7259 9319 9289 10243 6334 4695 1892 9568 100033413 27125 6197 80704 27286 1355 6326 2263 79158 79867 7841 6662 5813 9049 5631 3329 9997 57038 1513 10735 26005 7015 4976 57545 2934 21 79133 80184 59341 2258 738 65250 4744 8405 5194 5105 788 79600 372 7874 2736 6616 6331 8929 249 1798 54941 4723 9562 1642 8398 51204 51604 8943 4841 22943 127833 3913 112939 1103 79042 650 2200 116461 56922 1186 6329 51091 1644 5332 2990 8600 27077 10667 4714 2783 4719 9184 145624 55770 4567 1145 4703 137682 5630 4784 4722 57003 23090 6843 2566 80746 6389 112476 6341 429 6773 23247 25776 1376 6492 374654 51601 1281 123263 5660 27429 403 10660 4577 6647 4508 54681 26123 6452 7703 126328 5147 219844 477 4536 8924 1801 10312 673 2752 51684 64116 4538 791114 5979 1822 10716 2741 2903 79583 55906 7750 80199 4540 6513 HP_HEMOPTYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOPTYSIS 7040 6340 101928376 1289 2022 7046 3592 7248 4015 4088 3459 4210 2212 3106 4144 4089 2006 1080 720 5657 7099 4087 1493 23765 2153 1776 64581 56244 3113 3586 3123 7042 2301 94 6337 1290 5592 3115 8302 7249 4638 59 10568 1230 51752 440275 2658 7043 1281 84818 149233 23493 6338 7048 112744 4629 355 10758 7092 6945 3593 6775 2200 337867 55340 26191 8076 HP_PNEUMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PNEUMOTHORAX 29957 30008 7046 4015 126792 4088 201163 4144 4089 2006 6440 3918 4921 529 4087 113189 56244 3265 3909 29940 3914 7042 2301 25 199221 5592 10526 7249 4638 81570 10516 2131 59 10568 7248 6439 7043 1281 2132 23493 9509 7048 4629 3123 4052 2200 8076 5314 HP_SPONTANEOUS_PNEUMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_PNEUMOTHORAX 1281 9509 7048 199221 201163 6440 5314 6439 HP_BRONCHIECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHIECTASIS 54768 2006 51364 92749 5832 29851 55036 2212 925 8737 5422 5293 930 54790 1080 3572 5295 973 55130 55172 84905 54970 56244 23495 29760 6929 6890 56683 3514 5238 6338 6809 3394 83538 29775 115399 653509 2622 219972 115650 7852 89765 352909 4791 60468 27019 8481 6892 9094 8742 21 2302 79925 51750 25981 729238 123872 1832 56262 3507 83861 345643 4790 7012 7174 221421 85016 6674 6340 139212 5073 1380 1767 115948 10568 6772 23250 246176 374407 3543 987 974 146206 10309 79991 7040 7161 161582 254428 339829 27148 23639 93233 83544 84061 10125 1493 6337 64446 7015 931 54919 6103 345895 3071 1770 85478 5880 3501 152110 975 472 6850 641 4683 6440 10144 50615 388389 27040 10516 10379 9138 55315 727897 567 9948 91039 5580 8701 1789 6891 3123 51314 54453 200373 HP_PULMONARY_INFILTRATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INFILTRATES 3459 356 101928376 3592 355 4210 9663 254428 5580 720 427 5657 7099 1493 1235 10125 3663 3113 3586 348 3115 330 8302 3106 7249 10568 1230 51752 5873 7248 6439 27086 857 3559 5156 60468 56244 6609 149233 843 1490 8915 3123 7317 2629 7080 6775 337867 26191 4615 10892 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY 473 54820 84823 2218 8481 100996717 9839 6905 51750 1630 51300 8911 148789 55036 25914 93627 4692 219844 1028 5881 2719 1349 998 6873 10312 285362 2176 6638 153241 7050 95681 7137 63895 7249 6310 91147 55898 2071 2188 11284 4524 2072 79989 2177 4081 57462 4953 2271 7283 6605 27077 10785 7547 50937 89765 2066 57545 2073 23040 2260 6491 84231 7248 23299 157570 92335 23729 22858 6536 80144 7015 2302 64135 6575 100147744 9126 9469 5879 51360 81857 10300 8260 4893 51002 83480 25828 6598 2737 729920 23309 1499 1786 523 10459 57498 85358 2175 10195 6497 58508 1182 6597 8243 7046 2187 79147 6496 6711 90417 2261 3265 23431 221421 9276 57647 22930 56975 10743 25974 64093 55112 728294 283489 2316 5727 10522 5340 54551 115948 7546 10588 10013 6897 4287 284403 57492 2720 283989 79848 84976 374407 4193 23742 5155 1717 7048 4659 23556 9702 27031 6197 1859 79068 9896 4948 8882 5290 84188 2902 8050 7545 9289 5293 7403 9361 5885 9373 5296 3052 55624 1767 51075 2263 103 23639 6899 26005 59 6674 93233 11113 1789 63901 22907 55768 56623 84342 79648 5080 89910 23387 5530 51524 9488 9731 23476 2253 7737 22931 64324 6418 6602 57572 26275 3070 55593 55790 79753 2736 79641 85478 23483 2683 2619 2074 84197 10436 11274 64327 5373 2178 10943 170302 28514 79029 2313 23230 29887 23067 11212 55640 1075 7846 29920 6662 55572 10844 2033 347733 202018 5500 2629 3897 9791 84314 55644 54903 80781 5160 8766 84520 338433 128869 54567 2615 55315 5048 29954 11041 124997 4774 9319 80055 29968 5728 476 8565 6872 81839 9091 54806 27185 5888 1183 7516 54539 79228 26160 60 894 10535 9851 3064 10667 672 54 4654 51807 4952 79867 8792 51364 92749 55869 10000 23030 6657 2475 9841 10682 547 10664 9997 1487 10735 28962 9568 23511 5573 123606 57178 2778 51259 79087 57465 5590 738 4157 8642 1063 5913 1654 65250 10352 9150 65062 51241 7707 7157 55215 3425 10717 57082 84168 9723 221692 30000 5518 5528 9215 8450 7353 9871 1376 57674 2009 673 6311 1281 7290 345643 80184 29081 79728 8514 1161 10262 23152 116461 9897 1186 2189 26960 29940 55823 23322 137492 8925 6608 26040 51684 10630 6469 6997 2706 4851 4714 131405 54888 6862 4593 4700 9632 83879 2068 54872 501 4591 79583 4838 139212 2200 55159 80776 10297 3899 23102 5447 3339 10815 259266 29925 25836 340419 23013 9786 5604 23090 7874 2294 339829 10309 51134 100506658 23247 26227 286204 84464 7358 203068 54919 81614 6103 25942 55252 84162 220296 59341 79868 8314 56270 26123 4758 4125 27429 4853 84879 55780 79770 4534 64446 440193 54805 9526 84148 4720 3845 28952 284111 22995 5073 1736 10585 8924 29089 51112 56479 23258 2752 5162 57551 113189 116228 80208 403 113246 23036 80816 7355 4338 3784 22872 4784 2239 26277 1284 4702 80199 152110 29899 9968 2670 6651 9024 9927 145173 8831 84942 4750 1605 6239 23096 10159 4337 2137 23310 340075 122553 10804 51633 80311 54768 1107 81555 1312 1193 3098 284058 8813 55704 1013 6904 55172 4001 10984 9326 2077 3852 7528 7280 5824 139285 80254 136647 3912 2898 83538 115399 57514 2896 8928 22800 10369 27019 2961 80210 1968 83700 133686 55120 84153 8643 25981 4281 10102 57688 1108 29957 51322 816 23221 9401 4967 3192 701 10771 8803 2639 56006 80036 85016 51095 6347 55870 8289 1282 9179 7681 80232 84892 26503 6664 4867 55650 63976 55636 1729 9928 3458 55275 6513 5621 7468 2972 25915 79813 271 5138 526 5159 171023 84340 5192 51244 4361 5430 166336 8239 55835 374654 2203 815 160418 3981 5052 2911 161582 29998 285489 389827 81689 54499 652 8573 51362 246329 4099 11200 4208 3861 5921 1778 27107 26137 5889 79600 10293 5116 10765 2121 1788 2314 25930 2050 23203 23522 246176 163786 4927 57511 5189 10466 1213 1718 699 55130 58499 200894 1460 411 29123 84065 340533 84720 5831 6304 8635 4763 23545 675 79659 23141 7227 2812 100033413 8936 8905 7531 200373 54880 57539 284217 285203 196528 3662 79053 7518 3039 80746 4519 23291 6834 54970 26999 3481 4508 8270 50801 2776 65082 9990 10329 56683 55697 3295 9662 10464 2622 4771 2581 352909 10277 30813 1436 650 421 1021 1641 1387 10075 54941 3417 9562 7343 8777 207 79925 57122 374879 8320 27152 79621 6659 79718 54209 83861 116931 29072 6601 79042 55777 54809 3040 1950 54187 6576 200424 22983 9213 57216 51091 1523 84623 10381 340665 8036 6925 8510 11128 112752 2990 123872 2131 8600 404672 55262 2036 2783 90161 57096 65057 2775 64840 9184 71 145624 7473 440 25939 55770 5859 4094 57697 23394 126792 53834 4552 79633 57187 23384 4983 27148 50943 1340 1801 5605 5515 83990 83544 149371 54892 3097 5977 89891 23028 57520 25776 26229 112858 55746 6492 10659 345895 5034 2904 191 1917 1770 22827 10978 7305 5660 54897 132884 6572 10479 63925 6884 221037 1351 60386 25970 3954 529 8085 388389 64116 7798 51021 6913 791114 81704 1029 2146 80217 1911 6472 2563 56896 55755 57560 5063 129285 3423 23189 8701 26128 3516 58494 51314 11277 85365 633 55906 HP_VENTRICULOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULOMEGALY 473 54820 84823 2218 8481 100996717 9839 6905 51750 51300 8911 148789 55036 25914 93627 4692 1028 5881 998 285362 2176 6638 153241 7137 6310 2071 2188 11284 4524 2072 79989 2177 4081 57462 4953 7283 27077 89765 2066 23040 6491 23299 92335 23729 22858 6536 7015 64135 6575 100147744 9126 5879 81857 10300 8260 4893 51002 83480 6598 2737 729920 23309 1786 523 10459 57498 85358 2175 10195 58508 6597 8243 2187 79147 6711 90417 3265 23431 221421 9276 22930 10743 55112 728294 283489 10522 5340 54551 115948 10588 6897 4287 284403 57492 2720 283989 79848 374407 23742 1717 23556 9702 27031 6197 1859 79068 4948 84188 2902 7545 9289 5293 7403 9361 5885 9373 55624 1767 51075 5290 103 23639 26005 8050 59 6674 93233 11113 22907 55768 84342 79648 5080 89910 2263 5530 51524 9488 23476 7737 22931 64324 6418 6602 26275 55593 55790 79753 79641 85478 23483 2683 84197 10436 11274 5373 2178 10943 170302 79029 2313 23230 23067 11212 55640 7846 29920 6662 55572 347733 202018 2629 7546 3897 84314 55644 80781 5160 8766 91147 84520 338433 2615 5048 29954 11041 124997 54903 4774 9319 80055 29968 476 8565 6872 9091 54806 27185 1183 7516 79228 26160 60 894 10535 9851 3064 10667 672 54 4654 4952 8792 51364 92749 55869 2475 56623 10682 547 10664 9997 1487 51360 79867 9568 23511 123606 57178 51259 79087 57465 5590 738 8642 5913 1654 10352 9150 65062 51241 7707 10717 57082 84168 9723 221692 30000 5518 5528 9215 8450 1376 57674 2009 6311 1281 345643 80184 29081 79728 8514 2260 23152 219844 116461 9897 2189 26960 29940 55823 23322 137492 8925 6608 26040 10630 2706 4714 131405 54539 4700 2068 501 4591 79583 139212 55159 80776 10297 3899 23102 28514 3339 10815 259266 25836 23013 9786 7874 2294 339829 10309 29925 100506658 26227 2302 286204 84464 7358 203068 54919 81614 6103 25942 55252 84162 220296 56270 26123 27429 84879 79770 64446 440193 54805 9526 84148 4720 3845 28952 284111 22995 5073 1736 10585 8924 29089 51112 56479 23258 2752 5162 57551 113189 5727 116228 80208 113246 23036 80816 7355 4338 3784 22872 4784 2239 26277 1284 4702 80199 152110 29899 4593 9968 6651 9024 145173 8831 4750 1605 23096 10159 4337 2137 23310 122553 10804 51633 80311 54768 1107 81555 5888 3098 284058 8813 55704 1013 2261 6904 55172 4001 10984 9326 3852 7528 7280 80254 136647 2898 83538 115399 57514 2896 22800 10369 2961 80210 1968 83700 133686 55120 84153 25981 4281 10102 57688 1108 51322 10000 816 23221 28962 3192 701 10771 8803 84942 2639 56006 80036 85016 55870 8289 1282 9179 7681 80232 84892 6664 63976 55636 1729 9928 6605 55275 5621 7468 2972 25915 79813 271 55215 5138 526 2719 5159 171023 84340 51244 4361 5430 166336 8239 5728 55835 374654 2203 815 160418 2911 161582 285489 389827 81689 54499 652 8573 246329 4099 4208 3861 1778 27107 5889 79600 10293 5116 10765 2121 1788 2314 25930 23203 5500 246176 163786 4927 57511 10466 1213 1718 699 55130 58499 1460 29123 340533 6497 84720 57545 6304 8635 23545 675 79659 23141 7227 100033413 8936 8905 7531 200373 54880 57539 284217 196528 79053 7518 80746 23291 6834 54970 26999 3481 4508 5155 50801 10329 56683 3295 9662 2622 352909 10277 1436 650 1021 1641 10075 54941 3417 9990 9562 7343 8777 79925 374879 1499 8320 27152 79621 6659 79718 27019 54209 83861 116931 29072 6601 79042 55777 1950 2200 54187 6576 200424 22983 9213 51091 1523 84623 10381 6925 8510 11128 112752 123872 2131 404672 55262 2036 2783 90161 57096 65057 2775 9184 71 145624 440 84231 25939 55770 5859 4094 57697 23394 53834 4552 79633 57187 23384 4983 27148 50943 1340 1801 5515 83990 83544 3097 5977 89891 9896 1182 57520 6492 10659 345895 2904 191 1917 1770 22827 6469 10978 7305 5660 54897 132884 6572 10479 63895 63925 6884 1351 60386 25970 3954 529 8085 388389 64116 7798 51021 791114 81704 2146 1911 6472 2563 56896 55755 57560 129285 23189 8701 26128 58494 51314 11277 85365 633 55906 HP_CEREBRAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CORTICAL_ATROPHY 26278 54820 84628 57178 51750 2260 55621 283989 10273 673 9758 10717 2018 2969 6638 60 653361 9326 7415 1795 4750 29920 9442 7458 7466 2071 56915 136647 2068 4564 11128 2896 6904 23400 8573 4512 6687 2961 51412 23299 4535 284361 85440 5048 4647 116461 56896 9215 7015 132158 9126 10733 2776 27229 25930 9320 5663 57231 6496 23221 83480 2067 23162 3778 9275 4558 55343 11154 4693 10452 23431 10815 23291 23001 2186 4137 6942 55005 27238 54551 4513 55681 6897 55650 63976 23126 2558 25782 22931 63035 51132 4567 2192 6928 22930 92935 7399 10585 155368 5621 5832 23556 90416 1859 271 23040 8243 4948 23261 57724 6622 7403 5885 473 493856 79813 8295 2006 387787 6558 4125 5982 7407 4204 4692 55148 55904 25978 54209 5052 29998 8468 23476 55630 29110 54499 2893 10166 652 9487 84842 2073 2629 1716 166378 4208 114049 11340 128637 57704 84277 51360 6934 100151683 104 5521 348 54517 23230 10492 26058 155382 546 547 55699 27161 80208 2583 1981 6045 84520 8878 64072 22854 80055 6711 340533 145173 2902 4849 9179 7531 5147 1183 84148 9739 4538 51633 6197 8905 91869 777 25973 79147 51085 4541 5664 55869 81603 4858 79053 79152 10347 23030 5718 22906 9969 4508 3984 27249 71 1182 4578 5191 5590 9150 7360 57338 10277 221692 120892 23112 998 23317 54941 23265 351 9562 1798 84059 26115 54968 400916 7507 1656 54828 8514 29954 8567 22866 7343 64398 9382 83696 94005 55703 86 8510 4514 8925 26040 10630 404672 2074 6311 100506658 65057 2072 54664 26608 4582 6653 25792 7508 9653 26057 85378 4094 10847 3339 23013 50 4598 23384 6304 4983 25836 1643 5604 135886 25861 2332 7337 3028 57582 2917 25974 4575 3064 29925 4644 1203 57094 6804 9031 7737 10978 7305 3845 11232 54897 26123 4540 116150 6469 92255 3090 10479 10083 9373 84163 374969 10518 5073 1736 56652 51112 58497 10134 1727 8085 64116 3265 7798 60558 8517 170302 55737 8936 5605 57679 26277 124590 4702 83715 5277 2563 6497 10075 65217 203228 7461 1528 51399 9569 122553 54832 4572 79955 3720 10283 HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_SEIZURE 4566 8911 6792 3651 773 54802 6774 2629 8813 8818 4537 1013 3630 154881 547 57526 1106 343450 2554 6389 5660 57465 1173 4524 378884 51124 6323 6335 2645 4540 2066 23040 90417 10369 4571 340533 4565 4567 427 2562 51651 1798 64324 51604 84059 144165 816 116931 2902 29072 79042 55777 10771 23152 22854 7957 116461 2566 80036 2581 8831 6324 28514 6326 55870 10939 815 83696 26960 6513 51091 1523 84623 10815 56978 6925 283489 79143 57531 10522 54820 8243 10059 6611 2036 79751 2720 283989 23316 2563 128989 4578 22858 4535 4558 10297 4549 9289 5293 501 4564 166336 1859 4983 150094 5728 80856 6529 80746 6390 55768 3097 7915 2896 26227 701 5530 79587 2593 2055 5048 57468 10166 6812 2904 6418 166378 1917 256471 5325 348980 1778 51294 4577 4508 221927 114327 170302 10765 6833 23067 686 4694 4536 56479 4575 4538 401474 1213 81704 8766 4541 1460 57061 5277 1181 112755 116150 1759 9024 644096 6785 57551 4572 5602 6392 9568 79947 3767 4204 4758 HP_POLYMICROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYMICROGYRIA 10524 2218 28960 8911 153241 148789 23154 10000 25914 54903 2475 55704 81857 5279 27286 1013 50937 79882 6638 57465 60 547 8504 95681 23162 1605 57572 91147 71 10329 6496 54806 3295 83696 2619 6301 2271 5727 10464 65250 57514 5194 2066 79600 23040 79147 50814 10369 23299 9215 8450 2009 57102 9289 22930 54862 8320 10585 9922 5879 10300 3800 816 1281 9401 116931 5610 56776 2902 729920 55777 8884 347733 10771 523 23152 23732 9839 80036 28514 5190 55870 9786 26960 200205 5824 1523 84623 4838 6491 10381 1282 57647 29925 79143 5296 6925 3176 5290 283489 84892 65062 5193 10522 27077 54551 4867 4948 112858 51185 2917 7546 91875 2036 55180 7991 8131 7490 81562 51684 9361 29954 2253 23512 1376 4659 7050 9354 54888 7430 4131 79867 9409 526 5189 51319 203068 23043 55624 51075 6249 166336 8799 8295 27183 10243 9342 26005 23325 10641 80055 815 4692 3097 5192 56623 160418 6997 9896 100506658 23247 25776 5830 5530 55670 55325 26128 9488 9731 79644 3340 6328 22931 2904 6418 1917 51126 6651 9524 79791 6558 84197 10367 5297 11274 128637 55780 1778 10765 9326 50651 23067 5195 8492 84976 10319 2736 7846 23322 894 219844 80210 8270 2898 56479 8738 2222 529 6608 5828 124512 6487 91801 11041 1213 1718 403 80781 9255 81704 5160 8766 1822 79848 168667 23545 25782 200894 80153 11128 1284 9439 5080 4204 80199 6469 11253 1460 29899 6472 8928 10262 5728 9681 7284 9024 2067 284403 8831 27185 57551 4953 4330 477 9147 2782 164 80311 51807 HP_ABNORMAL_UPPER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY 57679 29110 2632 6687 11160 9782 8878 400916 7305 203228 10280 11128 55703 10908 23064 5832 7415 23435 2521 HP_EPISODIC_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_ATAXIA 11284 23312 81603 3736 340024 773 4761 8573 6792 6324 5009 6513 5160 6507 785 9091 6326 51227 150094 79751 478 2917 2775 4784 170302 477 HP_PORENCEPHALIC_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORENCEPHALIC_CYST 3265 285203 3912 79621 2879 4851 8481 1282 4893 57514 2260 26123 57572 103 3845 547 3516 9326 10535 6628 11277 84153 64135 54567 25939 1284 HP_STATUS_EPILEPTICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS 5625 790 57468 84823 29960 8911 1030 170302 3767 55704 3786 3785 1013 148022 547 22906 6328 50485 57526 5428 2554 1181 6833 4915 1026 23334 55163 3052 378884 5830 4953 738 2271 6335 7351 1509 116150 2555 22858 2066 23040 7187 6334 10369 340533 92335 478 23097 7532 8120 135 10522 84059 64801 10000 79587 7248 129563 816 23221 116931 9922 51733 2902 81622 114327 55777 10771 23152 7957 477 773 2566 51693 6323 80036 3745 348980 28514 6326 55870 8869 4204 26960 1523 84623 94005 8867 3704 6925 283489 79876 92609 2563 10059 774 2036 2558 26580 112476 2561 501 8659 427 6844 7098 2906 2893 5138 5859 785 51741 8831 5660 5290 166336 79813 23600 6595 10659 6506 1917 3737 57582 815 2917 3097 16 7915 23545 100131801 1106 84342 9896 57107 5530 8915 523 6812 154881 2904 6418 1027 51412 8733 7249 8629 80704 10367 128637 1778 10765 6324 23067 26999 11212 284111 56652 1889 2903 56479 4221 2257 1759 1213 1718 81704 8766 2258 6507 57465 3832 4702 22866 25973 1460 1349 25977 112755 6304 833 6651 476 9024 2892 79947 57551 1352 54539 1031 29110 3778 25814 6513 374969 79731 100151683 777 55152 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BASAL_GANGLIA 54820 63901 29960 4541 28960 3028 5621 9839 4976 23474 23154 93627 51079 23230 5160 443 81857 10059 79152 5279 4537 79882 3785 1356 9997 1678 4287 7305 80704 6834 8506 11152 4508 6908 8802 2720 5696 79133 4578 4705 23636 8803 83696 2643 93986 2625 6301 2778 58494 4720 4564 3064 57338 8622 56984 55572 1737 10846 1593 2767 6575 4512 1641 4535 9627 6905 2512 3417 4723 84153 57102 64135 8398 51204 100147744 133686 54862 9922 760 79621 846 5610 1161 56776 6622 113235 23732 5155 4558 4724 54187 100131801 2232 10381 83636 79143 3176 4514 7084 2697 4137 4513 11128 51185 4714 27235 2917 91875 26580 6311 79848 55180 84705 7991 4567 87178 81562 113612 9361 2072 80025 1376 25915 9354 9131 54888 7430 22868 25939 4728 6315 23446 549 25793 51319 55823 23043 137682 4729 5430 6249 103 170825 4697 4576 4983 4722 9786 2747 8050 64601 5903 23325 6389 2071 80055 6857 4704 4575 91137 7443 54209 9213 9636 55325 91942 81570 2639 134353 3340 55532 545 51601 4566 26275 51126 123263 9524 2074 79791 6558 4540 55967 10128 4577 2737 56947 6515 50651 4929 8492 85476 148789 10765 126 27072 2898 4536 8738 80347 347733 5159 1727 2629 23400 5654 124512 4538 6487 91801 80208 9255 374291 4594 5071 80153 9439 11253 8905 11277 4695 4719 1892 56997 10367 1528 10535 120892 57107 91869 9147 1355 85365 4572 164 90 131118 HP_BASAL_GANGLIA_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_CALCIFICATION 25939 63901 4541 760 4976 846 2778 1161 113235 10059 5159 5155 4558 7305 2071 4575 91137 79621 5696 54209 9213 4578 4514 9636 2625 2697 58494 134353 4513 4564 11277 2074 64135 56984 4567 2767 6575 4512 113612 2072 4535 4538 4540 4572 90 100147744 HP_BROAD_BASED_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_BASED_GAIT 790 7337 1107 10743 2629 7518 63895 7436 1859 3752 6443 84706 267010 6908 7415 6492 23314 4948 11253 7156 440193 8241 5830 2132 56521 1654 7737 27235 10847 85300 1737 253738 6638 10087 63035 57704 2961 9907 8558 2581 8450 57231 5813 51412 10522 80232 23241 28982 7532 9487 84919 7067 6445 85358 9839 93587 8493 26007 6611 6711 131669 55773 57194 1200 57531 4204 4547 59341 84065 9968 51132 9499 833 2783 57688 9378 3708 23321 54664 9289 4297 3064 8936 7080 26960 4131 HP_SUBARACHNOID_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBARACHNOID_HEMORRHAGE 4638 2022 7046 4015 59 1281 4088 2811 2658 3673 4144 7043 4089 2006 3674 7049 55901 94 23493 135228 4087 2812 5921 7048 4629 3690 2200 7042 2301 83854 81704 5592 8076 2159 HP_ARRHINENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARRHINENCEPHALY 6899 1312 81839 79621 7290 219844 103 10262 9896 421 9632 55636 57465 2187 6239 2812 10535 7353 11277 374654 84153 64093 64135 80199 2737 526 25939 9723 55697 221037 HP_ISCHEMIC_STROKE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ISCHEMIC_STROKE 4638 51816 2022 7046 4015 59 4088 1282 81031 2783 4144 7043 4089 6331 2006 94 79184 23493 6651 4087 7048 50485 4878 2982 4629 4854 2200 7042 2301 5592 8076 5286 HP_GAIT_IMBALANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAIT_IMBALANCE 10522 10558 1108 9517 146057 7337 6515 51085 11160 23013 84163 6310 3098 5071 9289 83480 2318 79140 54828 27429 155382 84100 11315 23533 2006 9275 2395 135886 2969 5728 653361 5376 5982 65018 3984 25923 54832 50484 7415 8867 7458 6622 4137 9829 4948 8468 246243 5420 6804 51062 9894 3064 7345 9031 6872 513 155368 23064 26608 7461 54872 114049 7994 2592 9569 25814 84277 582 120892 57679 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINAL_CORD 95 6687 54872 51085 51684 7046 1312 11198 128240 10584 10743 2317 51259 5888 4144 23064 284058 56623 29954 9897 3110 80199 673 2395 2969 2176 28982 57465 653361 9420 415 1487 4287 889 4763 3984 23028 6310 283120 7458 7469 79158 860 19 348 139285 8216 3425 2188 8091 4524 2072 6899 22827 2177 1280 2131 246243 3954 3691 9158 81839 4015 54496 2132 3166 22948 3043 3077 84667 392255 9790 1593 4921 7468 145873 3839 4747 421 2187 5921 7148 7048 1387 4853 57167 7428 7353 6023 55120 147372 4771 6911 4088 80144 84188 8643 6309 2729 1499 8076 51339 26227 9197 6311 22943 5781 23095 51218 4854 7290 9401 79728 4222 10815 341640 5428 2778 10459 80184 5339 6253 650 2175 55157 9275 567 126792 4621 351 57216 6347 2189 7476 3955 7042 25974 5631 8792 23498 2316 9820 25871 55775 5290 5422 54888 6862 5894 7043 2720 79848 2313 57492 2192 64840 9632 155368 26608 100996717 4629 2218 6628 1311 4846 5648 9935 55215 1123 3481 5832 4552 526 84231 2200 5970 388015 57697 2022 3423 92002 7545 53834 10585 5297 1836 2588 5354 23592 2006 29925 9786 56652 135886 2303 83990 324 4125 3756 5982 2294 4522 5077 64802 3026 148789 51271 57688 5592 3981 84464 134701 3835 22880 60 29072 10908 8468 59 6804 8481 78989 9562 79147 9031 79152 55384 9573 51715 54567 11235 5328 114049 91754 4353 2961 5889 2178 84277 168667 1763 595 221037 10683 84163 215 4893 2697 1615 686 60386 65998 25970 3664 155382 4089 29089 2033 5727 2304 4010 4087 9215 1130 8517 80208 25942 50484 6095 55521 2301 4548 55624 2705 7750 4774 1146 4638 411 5251 60529 4001 145173 6885 8788 5611 55159 9927 83605 94 23493 675 4488 7516 51729 6239 23426 7461 10984 2137 2812 6598 59341 207 9569 9939 2706 672 2737 HP_FRONTOTEMPORAL_DEMENTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTOTEMPORAL_DEMENTIA 29110 400916 5575 4137 23435 8878 54209 5664 5663 54664 8398 7415 2896 10347 1540 10452 25978 203228 899 29978 3181 1639 2521 7277 7072 6653 23503 351 3178 HP_HYPOPHOSPHATEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPHOSPHATEMIA 6778 2556 63901 5167 79577 29887 1758 142680 1184 6569 4221 3636 1594 2628 2778 10312 2184 3265 1962 9368 368 1497 1175 7421 6514 1186 100134444 4952 120227 1285 8074 56975 779 8600 5251 9247 137682 3845 229 4893 5745 1576 4665 3172 846 HP_HYPERURICEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERURICEMIA 5631 7840 29927 54938 10686 7369 5468 2542 6928 4609 229 4982 3251 8792 5213 2538 90411 2203 4582 5972 3155 25970 3998 38 HP_INCREASED_SERUM_LACTATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_LACTATE 55163 4541 128240 291 3028 51079 5160 50484 4537 100303755 51067 4967 65993 87178 9997 57038 6834 5428 8802 27089 3735 38 79133 4578 4705 79989 9377 708 4720 4568 4570 11019 56652 4564 4566 10352 6389 91574 55572 5836 1593 4512 6647 4571 4565 4567 4535 84842 7084 4723 4704 84947 51204 55750 112812 10102 10128 92609 79587 115286 57017 25828 1339 1738 3939 10531 5250 55157 4558 4724 763 100131801 90624 4952 4191 51103 54704 5261 55210 4514 9056 55005 65080 4513 4714 9512 11232 27235 10059 90161 6182 57570 55687 9361 54931 28976 128989 25915 9131 3155 790955 22868 4728 29928 11222 84340 137682 84987 4729 4715 4285 4697 26235 4722 1340 8050 387787 51601 125988 5091 4575 6341 1537 57107 63931 91942 400916 81570 8867 81689 1468 1716 80222 26275 119559 51660 123263 27429 2806 55863 4540 9054 55967 54968 7381 4577 4508 80324 55768 28957 1351 85476 284439 126328 51117 50640 4694 4536 246243 5917 56945 4538 51021 39 116228 57505 374291 6390 4204 4702 4695 1892 7284 124454 8565 4719 56997 1352 23479 7385 4718 617 1327 91647 80704 84705 25821 1355 10667 4572 23590 131118 2998 79731 11093 HP_HYPERKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKALEMIA 6338 1585 2556 4306 1583 27130 6337 26249 6513 10058 10463 6340 8452 3284 10587 54809 65266 6329 23530 6261 4158 23175 100134444 771 56246 4514 779 6770 65125 4512 226 HP_HYPERTRIGLYCERIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTRIGLYCERIDEMIA 84699 7840 10165 2819 79188 7274 64788 6609 2710 3953 4000 6813 284119 331 344 84868 286053 5699 19 5696 857 3931 57104 5346 5698 3990 4160 7518 10743 2193 5257 4040 51099 23224 5468 26119 4023 2010 50619 5551 55388 26580 5261 51604 8676 2314 2353 2542 10651 5283 83483 3991 8879 178 10522 3952 3988 1581 10555 5836 6514 2273 1130 201294 5256 11128 5692 55315 23345 5424 2235 182 8565 116519 63924 84984 23096 9056 284654 63036 165 348 208 HP_HOMOCYSTINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOMOCYSTINURIA 27249 55788 25974 5052 4548 4552 4524 875 3054 5826 HP_HEPARAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPARAN_SULFATE_EXCRETION_IN_URINE 3423 6448 65082 4669 138050 2990 2799 HP_HYPERHOMOCYSTINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERHOMOCYSTINEMIA 55788 5052 4548 4524 875 5826 4552 6573 27249 25974 191 HP_LOW_POSTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_POSTERIOR_HAIRLINE 5922 324 54872 6736 55869 10815 53834 23030 5885 10847 673 6237 4893 10060 25836 6016 5604 60 5894 29123 1487 3845 161742 1000 71 7469 7020 857 26229 5286 27152 4849 79087 200734 23476 3954 738 10265 54499 226 28952 4763 64132 9573 392255 1947 8216 7468 5468 22800 57167 80267 84700 10075 65082 7319 374879 9126 4222 9469 284119 29957 8567 10020 2353 165 3764 6913 22808 23133 5781 5500 10555 54187 4621 5293 90417 6654 5605 8036 1146 2033 80055 6602 26580 6655 51729 22930 79796 5184 5594 867 1387 25782 9897 3479 9935 1123 8243 4784 4854 HP_NAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_DYSPLASIA 128178 5339 7012 4487 3691 6736 5567 8626 4038 285203 4920 8813 26277 5333 7051 2121 57465 2146 284252 1487 57165 1513 64581 51360 7015 5818 2071 3854 136647 10940 4312 545 2697 3853 84818 5191 84168 4010 132884 2961 170302 23512 2735 112744 2261 3861 55651 10161 1832 3248 3852 4998 55505 54345 2535 1896 8726 3918 3909 1736 2273 3549 6720 85358 650 2255 3889 3265 162514 51626 80169 3892 8456 1294 488 50964 2316 404672 6812 6897 55650 112752 3891 4791 64359 3914 64840 2068 7468 3848 10758 6197 2132 6786 1855 374393 5566 526 8517 2719 10195 80326 10815 53834 19 55733 3887 3643 54101 2737 8295 3872 23765 3655 6603 1308 2706 9401 55630 1857 1947 10804 7737 64682 51371 3107 23314 3868 7020 100151683 2324 55135 8985 25886 1889 7474 11342 2263 55612 3954 7227 9791 10913 8323 3229 3590 2239 4914 7424 26040 64324 6872 727857 7476 57539 5264 652 HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_IN_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_IN_THE_LOWER_LIMBS 9197 6843 3329 11160 28982 9517 215 9897 3752 6253 55157 219285 9997 23769 5376 80208 2583 57599 7415 6683 51271 2643 8913 26278 55775 55958 5173 126129 11128 51308 57704 3035 5832 51062 26580 3839 6687 3798 4508 5582 340075 123606 5190 64837 5165 3094 84188 9420 HP_SCANNING_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCANNING_SPEECH 1356 27235 1200 26278 3708 440193 5354 6310 10908 5080 25814 339453 1600 HP_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLONUS 547 23446 85465 57679 10558 10280 5297 4633 10273 55624 23064 3064 79152 9440 9897 9101 51091 3785 118813 80746 219285 5631 9420 1678 22906 57582 5091 28962 5660 100131801 23028 3786 3798 51271 2258 7415 6567 29954 10166 51501 22931 51062 22948 10585 91574 10613 3839 6647 84197 10367 23503 55129 123606 23345 6536 57704 221927 823 11160 51506 9197 6515 92609 79147 11212 80208 857 6509 10749 58497 84340 23111 6253 7345 2581 5805 89874 4693 4952 6711 51604 29925 6683 128989 2521 22 137492 23516 4001 215 65055 833 5456 10159 9289 113278 271 51227 HP_INTRACRANIAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACRANIAL_HEMORRHAGE 4763 54820 2022 2335 7046 1471 5979 4015 6392 2155 3762 3075 3717 351 4144 538 284058 2243 2006 3674 7049 2147 83605 54949 6678 2153 368 8402 10019 889 4149 7428 100131801 5054 2266 55788 2157 81704 5592 2165 6773 1181 8314 4179 1376 2639 59 2811 5096 6605 2658 101101692 10269 1788 4771 9103 4000 1743 55901 11235 79184 3426 5728 6391 84231 90411 51816 11274 5921 875 6608 5627 7454 7048 7456 79709 249 165918 5373 2200 1798 1161 4089 3998 6390 207 8076 2159 4088 1282 3712 1585 5095 1584 54809 776 4087 2812 3690 4854 340665 6598 2271 7042 2301 94 25974 83854 4594 10526 4191 2162 1284 4638 51684 1281 23095 3673 2074 7043 6389 55654 23493 135228 7015 28976 2034 2244 5345 5155 2629 4629 2776 2624 5290 HP_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOSIS 7098 6315 1967 8890 25793 6622 5621 283989 57187 5290 2110 551 4576 1859 23435 79944 6904 2747 3064 8398 4125 9997 400916 5903 4287 7305 10342 6834 54834 5428 55768 57582 6908 7528 91137 7443 8893 23636 3295 1436 2629 2896 4508 103 1593 2521 2109 120892 9627 4001 523 23317 5354 221927 8892 29110 10128 4929 10000 8878 6311 126 26058 63925 23203 58508 5076 170302 203228 4137 2074 5274 1981 55737 5160 9179 4338 5071 1355 29978 5277 5663 51780 4720 4714 55739 8891 9361 2108 4337 25915 79813 10667 79731 7415 HP_POSTURAL_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTURAL_INSTABILITY 6315 25793 5575 6622 5071 113179 4137 10273 8398 2617 167691 9829 4576 4983 11315 773 6389 3752 27235 5167 2747 1161 478 1678 65018 3736 11284 6908 54832 9227 55737 8867 1203 80821 123606 1436 7283 55532 81614 2629 9711 55812 6575 6687 23400 6121 120892 3748 26058 9627 6872 23317 4771 84188 5420 477 2067 6311 4929 368 1282 126 27429 5455 246243 7222 5155 5376 83636 1981 785 7852 4287 2074 5159 4311 7345 5832 6323 112476 2072 5981 HP_HYPOGLYCEMIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCEMIC_SEIZURES 6833 2645 2746 5443 7351 23126 2542 3033 5122 208 3767 10587 23530 6927 4158 128989 5626 56246 6770 9095 3643 6566 HP_POSTURAL_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTURAL_TREMOR 6311 4539 11315 6310 26011 4541 2643 10273 4514 1200 4519 5376 1293 3708 4720 23533 4540 4512 4535 27235 2521 23400 2332 100996717 950 55703 123606 5521 4604 8575 10397 4538 1814 79587 7054 4001 11128 4508 9256 51308 4536 3752 63982 80207 9927 2259 4359 339453 9217 5832 23064 8913 2592 84277 26580 10382 HP_SPINAL_CORD_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_COMPRESSION 25871 3423 1280 5251 23095 2131 1387 2317 1836 9562 595 2132 3043 2778 2033 4921 2304 567 126792 324 415 2137 59341 207 6023 3026 1311 1763 3425 HP_OPISTHOTONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPISTHOTONUS 440138 54820 80199 7358 81570 79587 80208 2898 57679 5048 10558 26040 10280 443 283989 53 3763 7284 10157 5455 9244 55275 1727 3251 10243 80025 2639 56922 2581 80746 5805 2629 4337 80704 2137 5660 4976 7143 64087 4338 2521 132158 158 4702 HP_NEURODEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURODEGENERATION 755 5216 6515 10891 2521 79621 3028 400916 5630 25828 215 4683 7415 103 8148 7343 5111 54209 203228 7345 5444 8398 6647 11152 4287 6711 6311 10133 4744 29110 1130 128989 311 2348 2990 899 2760 55830 2043 26137 1639 5446 283 55739 80347 25978 4137 3064 2733 9896 8622 1610 2581 1737 23025 1436 8878 83636 256471 3423 27235 57505 9217 3178 2512 10535 4750 5445 80025 54902 2066 11277 3425 79152 23435 84153 29978 79731 64135 5621 25939 9782 HP_CEREBRAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_EDEMA 1376 773 10165 128240 4724 435 55739 1629 6611 594 5009 51241 81622 5903 28976 7187 6323 148022 3785 445 112476 593 29110 7098 3908 1373 477 34 HP_PHONOPHOBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHONOPHOBIA 7124 51085 2033 84163 8468 2006 6804 155382 6507 9031 9275 135886 2969 1909 653361 155368 26608 7461 5982 1387 114049 9569 3984 7458 84277 2099 HP_NEUROFIBRILLARY_TANGLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROFIBRILLARY_TANGLES 348 10347 5664 5663 4137 8398 2896 9445 3077 1540 4864 351 10452 10577 5328 6653 4353 54209 54832 4846 5621 HP_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APRAXIA 23135 3708 284217 1107 5727 84628 91147 65250 4204 5664 57178 153241 5813 55621 54903 4137 10273 3651 673 51010 27286 6774 2629 284058 7518 56623 6469 79152 10347 23030 23533 3630 6496 5718 1678 400916 7050 9969 7305 25978 95681 7415 10735 1795 1650 23028 54209 6908 1737 9442 1182 57545 284098 8867 79583 80184 54806 93986 8913 51259 2645 10464 2584 2896 50937 8928 253738 28514 8733 79600 23400 2253 2260 7546 55690 9487 51412 23112 7874 2736 2592 284361 23116 1399 5828 351 27086 56896 6997 26115 1105 25930 6311 4841 9320 80173 4649 8878 5663 1656 57231 2903 54828 2619 8567 23162 3778 22854 64398 54840 6491 55650 22983 8243 10452 10939 478 203228 10381 23291 23001 8398 86 9851 773 51324 5621 84314 55823 2186 60684 477 6942 7080 1200 65062 4361 27077 4838 4867 2895 10463 5354 79848 5594 63035 84976 51132 54664 9786 51684 55280 6653 54902 90416 23040 23322 9653 6697 26057 6658 10847 378884 10059 6609 10159 6304 23435 6558 55906 55768 11277 11284 3064 55148 55904 23247 25776 93210 84282 51524 9731 1436 2893 84842 84162 348 114034 27315 2521 57505 403 6792 5297 80025 92255 6934 51506 54517 29110 6833 613 23732 374969 10492 23203 219844 80210 25970 84720 10743 347733 23111 27161 7337 200894 7957 5457 6045 8936 6095 7143 6507 10166 2290 9289 6711 215 4849 23064 10075 84992 5147 9568 84148 26160 9739 219854 3767 51399 7515 6513 3720 79867 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROFOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROFOUND 2902 26040 2218 11141 2571 10695 171023 8911 1193 53616 1183 6792 5296 3763 166336 55704 103 1806 51091 1013 2261 8905 5631 3329 547 54872 7592 29954 83480 7407 2664 4204 55768 9215 815 3097 24140 4905 10585 64116 100506658 1741 56915 701 5530 51124 11043 8481 2271 8867 5048 6567 7737 22931 7360 2904 6418 1917 2066 56270 23040 6904 79147 11342 10369 57526 84679 9758 6487 170302 128637 79868 1778 116442 51294 22866 84153 63932 10479 7343 23312 64135 54681 10765 57477 9326 23067 79621 816 112939 116931 186 55624 84188 7965 729920 64801 6709 56479 55777 285175 10352 10771 523 1756 23152 64220 6506 9459 529 80036 28514 23065 55870 60558 26960 23096 1523 84623 1213 2074 2182 81704 5160 8766 65109 54820 6197 6925 128869 6855 283489 6323 1460 10522 80816 7552 11277 139411 6611 7102 2036 9024 471 23545 389856 8831 55275 6785 57551 9968 9361 3423 51399 347344 10535 5063 8239 54344 3054 51227 25939 HP_DELAYED_CNS_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_CNS_MYELINATION 473 91461 8943 57468 7040 79693 51013 7355 8567 11212 284111 5610 8218 81603 5430 51733 84188 6567 5455 9758 199857 57498 85358 56006 1182 51095 23154 26007 149371 2187 94005 9131 64802 23028 57647 1656 7143 3704 55823 4594 23511 128869 57465 728294 57178 22880 7358 95 4849 4677 80055 5191 2898 6812 51645 652 833 23126 10159 23097 2783 51362 7915 375387 57492 339453 9739 4010 11342 221692 9725 30000 9653 8452 6609 501 65082 25828 9939 27086 79796 23417 55906 22930 1499 100147744 51412 104 29928 HP_CHOROID_PLEXUS_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROID_PLEXUS_CYST 57688 26227 27031 26040 2271 2294 112752 149371 HP_PROGRESSIVE_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTICITY 2760 383 23400 51218 85465 5048 5660 9373 410 2581 8560 79152 4976 6904 55157 3329 4204 54 6711 80208 6197 5354 84504 5428 10943 8398 57165 133686 HP_DELAYED_GROSS_MOTOR_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_GROSS_MOTOR_DEVELOPMENT 6531 1107 7043 84628 4204 85465 57679 57178 274 10501 55621 221927 51728 3098 9758 84188 57498 28982 20 1145 4001 1795 23162 375790 80204 4860 9230 6261 7528 1000 9442 182 27245 5058 4359 22880 8803 6418 2898 29940 1186 4618 60482 253738 4041 24140 3908 5257 7862 5728 51412 10533 284361 339855 56896 26047 2744 5261 4281 10978 25930 23241 9320 92609 8243 8260 9922 5339 3778 10785 22854 9839 58508 1182 51095 1315 23154 79147 3735 10815 2248 23291 23001 7840 22930 6942 9711 2521 2186 80232 57194 1140 9772 3035 85021 57688 4867 4677 1576 6857 57492 57165 1134 63035 51132 2192 9725 5913 84823 2590 128989 79813 90416 54551 9896 8621 23040 54496 22868 2902 5351 1781 10558 1785 26224 10280 57863 11160 5430 111 8295 6558 25782 23769 22907 55768 2582 160418 55148 55904 649 9928 23112 81570 7337 2893 5010 8573 84842 51362 9853 815 5251 6792 55967 4841 10943 23534 23114 6934 104 54517 64919 57190 284439 10492 23203 8405 4694 1277 55384 27161 200894 6595 1073 6045 6390 7809 2615 83696 57104 80055 84065 6711 51780 1605 23184 84720 55209 5279 2033 6304 4849 8565 6872 54806 3190 9568 84148 9739 9851 64837 8936 81693 26960 3708 7273 90522 11198 10743 5898 57020 23030 81603 10716 54828 63895 56623 8924 285489 9474 5718 9969 267010 523 1737 1303 64131 79087 6329 738 6567 7707 6638 5518 340533 8452 64419 4047 10765 10075 27086 1305 9562 22845 1144 8120 26115 2548 55149 4649 1656 9927 5354 1778 54344 8036 1278 8567 22866 64398 1460 200424 4593 9382 2232 10381 86 1725 7138 79143 7084 55628 5256 271 90161 5833 2542 10735 84679 4556 51520 54872 9653 26057 10847 3198 6609 88 6326 388015 5515 10297 64432 54892 57731 5528 64802 4297 4038 23028 3064 57520 9469 63931 7358 1387 6134 10659 5048 4983 1188 113189 8029 6571 11133 22808 7319 92255 57231 6576 54681 2617 80208 374969 23345 29954 80816 6095 4702 2290 6472 6602 833 6651 4761 128486 5063 221264 4625 4953 23321 2137 8788 51399 51633 5977 7204 131118 10283 55906 3720 80311 1187 55687 HP_DYSGENESIS_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGENESIS_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS 9786 5879 51259 4953 79848 56623 9851 HP_MYELOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOPATHY 411 22943 5921 128240 2131 215 686 64802 4771 2588 2132 2720 79158 1280 1593 HP_GENERALIZED_ONSET_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ONSET_SEIZURE 7337 28960 8911 23334 23154 1183 3651 2629 284058 8813 8818 24137 84188 3785 4537 1013 3630 6904 6326 2554 1181 55689 2071 1173 4524 378884 55210 136647 6323 6335 2645 2566 22858 4791 2066 23040 6134 10369 2961 4571 22796 4565 427 85440 3908 11277 1476 57102 2775 54862 84059 51322 6900 9570 144165 816 8629 57465 56776 10771 22854 9839 9459 80036 2581 28514 55870 10939 151 6513 23096 90417 3735 10815 7840 3176 80232 283489 2562 57531 10522 54820 3736 197322 8243 7552 6897 2563 10059 5354 6611 10299 2558 2720 57526 4677 283989 23316 7991 55275 7504 81562 128989 4578 54888 112755 8239 348980 340533 4535 2902 23443 1106 1719 9289 5293 501 51075 6249 166336 79813 3778 114327 6595 5728 80856 6529 23325 55768 80055 2261 785 815 7915 3786 1741 701 5530 79587 2593 6096 93183 10166 401474 154881 6418 166378 4566 51126 84274 6651 9524 79791 256471 5325 9758 150094 6792 55129 1778 116442 51294 2917 221927 170302 10765 11284 79029 23312 23067 8492 8573 186 6324 4694 2903 23314 23236 124512 6487 7957 950 1213 773 8766 4541 80153 9439 1460 57061 6334 6304 2746 1759 476 8565 644096 389856 6785 3190 1501 4572 6392 9568 347344 5063 4204 112476 27286 26960 57459 5813 4761 81603 54802 2475 387119 6774 81857 5279 9211 79882 547 7592 2664 343450 6389 24140 28962 5660 9681 83696 6301 51124 4540 3745 8733 84679 1641 4567 51651 22866 1798 64324 51604 9969 9922 116931 54344 29072 79042 55777 9091 1756 23152 23732 8912 116461 8831 51091 1523 84623 2182 56978 79143 6925 80224 6855 404672 51185 7102 91875 2036 79751 5833 55180 9968 5594 2068 8659 9354 7430 4558 10297 3899 51319 4549 23043 11141 2571 4564 6609 1859 4983 10243 610 80746 149371 6390 3097 1203 23229 2896 26227 55325 2055 26047 11043 5048 3340 57468 6812 2904 1917 7737 6558 79868 63932 10479 4577 4508 5649 6833 9373 1351 50651 148789 11212 686 284111 2898 4536 56479 8738 4575 4538 91801 3766 9255 81704 65109 6197 22872 11253 7084 5277 116150 443 139411 9024 57551 5602 51227 79947 2137 3767 9147 25814 164 100151683 2512 3054 4758 HP_DILATED_FOURTH_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_FOURTH_VENTRICLE 3265 2719 284217 80776 3899 2218 8481 7545 171023 148789 51259 196528 4361 55624 5340 1028 3845 998 1801 9786 8239 153241 26005 57465 10682 10984 4287 1605 3481 79867 23545 6310 10585 5977 27031 89891 79583 10329 123606 701 79147 4081 2911 51524 285489 738 203068 5913 7283 29954 81614 7737 27077 79848 28952 8573 374654 65062 6602 6597 26123 9723 2683 84197 80210 9215 132884 1376 6572 79770 5373 79600 63895 4281 2121 26227 6311 5879 4893 55640 6659 23203 6598 80184 2260 84188 6601 729920 10352 5500 523 23258 2737 10195 529 84942 219844 56006 9897 4927 84314 8289 116228 11041 1282 699 7355 29925 91147 3784 11128 23322 2239 55112 124997 54903 84892 9319 6664 8905 2706 57545 4593 6605 57492 55636 56896 57096 57560 79659 9184 1717 23556 9702 10804 79068 4654 54880 57539 526 55770 HP_HYPOCALCEMIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIC_SEIZURES 9247 63901 1594 6905 8675 7421 120227 2778 8792 2625 HP_PSEUDOBULBAR_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOBULBAR_SIGNS 2760 6687 4841 11160 57679 9289 4001 5832 4744 83480 3145 4854 5630 5654 1786 1639 122622 27286 2192 5917 2583 443 23503 5297 9179 1593 9896 6647 22872 343641 HP_PLEURAL_EFFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLEURAL_EFFUSION 2492 604 144811 101928376 79415 650 3592 3123 3459 4210 2050 3075 3702 595 83483 673 5644 596 8314 5781 2859 202018 867 720 5604 9971 147372 7099 1130 4485 1776 1080 79633 2294 6016 56244 3586 10507 9780 6925 3832 8302 9508 4179 3569 3106 4282 7249 54345 57169 738 1230 51752 440275 101101692 7248 6696 8216 3077 199857 149233 3426 10203 5645 3654 11330 5921 50619 6690 355 3930 6775 337867 4615 HP_RESPIRATORY_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_PARALYSIS 779 3145 2556 6329 100134444 1371 210 10008 5498 HP_PULMONARY_EMBOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_EMBOLISM 3106 101928376 462 5624 3592 1230 51752 3459 4210 2658 5627 149233 3026 720 2022 7099 4352 875 4524 3762 54790 55109 3586 2147 355 1604 3717 2776 6775 5728 94 207 337867 5354 4089 25974 5277 2162 8302 HP_RECURRENT_RESPIRATORY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_RESPIRATORY_INFECTIONS 54768 4261 2006 3932 1736 4649 7454 375790 6905 51300 79912 55036 2212 4692 8737 5422 7139 284058 8818 5293 3718 1291 3953 175 3572 5295 54919 6261 5896 2969 6638 4780 1493 204 653361 415 55172 4001 1292 4920 9326 23495 4860 6335 8802 7458 6929 6890 7469 860 28956 199221 2071 3514 79989 54970 136647 10806 5830 5660 6576 10516 79650 3954 83538 115399 6337 7372 57728 59344 915 89765 4791 6597 6904 331 80169 4921 9895 27019 8292 2961 213 8481 6772 6892 427 8456 2629 1399 359948 3908 29760 6606 4052 931 6911 2077 2302 841 25981 11151 123872 30011 7037 79813 51322 3679 56262 51053 4669 3507 6598 6774 5339 26154 10747 6509 221421 10815 6720 3952 9275 55343 4282 85016 8289 3113 7040 283489 1991 1293 6448 774 4478 6729 7840 7681 139212 51750 330 4792 55617 1767 25871 2517 6664 54551 81857 115948 6897 4796 57492 10525 51776 79848 64359 374407 6336 2729 6338 155368 23247 23742 3543 56683 1387 58 6103 83861 9325 7080 4689 2624 987 2316 4948 3431 5314 57724 6340 26191 1289 5351 3423 30008 145873 84665 171023 10398 1131 4680 5430 3763 7161 1305 5340 2588 161582 254428 92749 339829 113235 59067 8239 23639 23765 25782 6674 1288 93233 5982 1789 55768 930 6603 1536 7297 9508 974 7132 4256 7169 8468 60482 7374 1380 3560 5993 6602 115650 4790 1956 3070 29851 27086 85478 121214 3501 8546 5631 5336 1487 114049 7012 5994 84277 51360 11254 50943 10293 2737 4068 1080 5116 100151683 3561 2313 6477 79415 29887 3852 3476 114803 155382 10157 64421 219285 2990 8518 2033 6440 246176 547 5657 1130 126410 9200 6595 1836 55130 643418 338433 57465 5184 55315 3115 755 5393 7852 411 388389 695 57169 51135 3783 6304 567 64135 7015 6609 23594 5580 25839 8701 5591 2947 10625 100033413 3551 4173 51816 57511 345643 200373 128178 79158 8792 2318 54872 51085 51364 5832 340061 5813 2672 196528 925 8625 54790 3106 3636 973 100303755 9841 1828 10664 84905 64581 3984 65082 1290 5880 1302 5696 81704 5238 23522 51124 79087 57379 3394 738 29775 5971 2622 7248 7360 916 3425 959 352909 115019 60468 84818 7468 4688 7170 5818 919 10112 6616 9094 8742 249 4853 4893 112744 51164 4126 1075 3417 84433 8547 1893 79803 79925 89891 8943 939 975 4534 348938 127833 7137 6659 4194 3913 3426 7174 6601 1103 4869 9897 1186 242 5879 4204 1909 4952 3575 4683 55773 11128 3570 6550 7249 26040 8600 8974 404672 138050 4247 6605 4633 79751 2720 5594 26608 83737 83879 2068 55651 10758 7092 145624 4591 5073 54808 10312 146206 10309 1535 4621 23394 2799 22802 92579 5897 27148 917 10320 9786 6813 135886 6843 83544 126792 79633 3077 54 84061 57731 3162 23545 5977 3845 10125 4644 9321 4522 8242 6492 64446 11280 6804 10683 345895 3559 9031 1770 472 7737 1287 6572 84522 26123 11133 7456 152110 165918 10043 5426 7319 150094 5354 3675 54681 57477 57190 1084 613 84163 3123 28952 7703 406932 55505 641 2328 8924 50615 2752 57551 147372 7227 27040 23149 6809 51314 791114 6820 2548 5317 8651 7051 2214 7084 7535 11005 26277 9948 55135 6556 100 129285 7461 6891 4718 2137 9569 8915 113278 5265 920 10892 HP_PULMONARY_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_FIBROSIS 356 7012 3663 9210 340061 4680 23514 22802 2629 26277 5580 5073 6569 1493 171568 6440 1235 10125 3077 7015 56244 3162 89781 21 137682 653509 6804 115019 55596 60468 843 1490 5880 8546 4141 165918 10043 51164 55651 727897 11254 51750 729238 3106 1832 1084 79415 55505 355 646 1736 1080 5339 55213 1962 10144 3257 5657 79932 4282 1909 3113 7040 857 3557 3115 6550 7080 29893 10568 3783 23250 57187 6556 57122 3123 91039 2729 2492 2947 2516 56945 5265 374393 26191 2628 3431 79991 HP_COARSE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COARSE_HAIR 8517 5922 29957 8481 10484 4854 4669 2799 617 50485 8985 6237 7053 22808 6720 5500 523 2071 6016 57003 529 8626 5894 81607 10682 538 55806 3845 6654 6448 84520 23545 285362 2990 79574 200734 54499 138050 121391 4893 51702 6655 10087 867 22800 4853 6197 65082 10161 2316 8216 5781 HP_SPARSE_SCALP_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_SCALP_HAIR 4094 10297 55835 1825 23394 6598 51750 23522 545 196528 9076 54101 5587 3694 4047 197 355 8626 79902 80326 9896 81607 9401 22995 5977 9759 23028 25959 673 147495 84126 2071 3981 3122 55697 10161 136647 29998 1001 26137 4953 3872 6601 6602 6597 7737 9101 7486 54453 2961 875 10733 55651 6144 7015 64324 3675 1062 5116 11005 29957 55505 121391 2697 6659 7703 11285 6595 5073 1736 64072 10804 29072 8036 1801 200879 8289 126792 5500 3480 8815 1041 55806 4952 147409 147183 4000 26191 11128 10526 26277 25871 4914 10293 2131 6664 79574 54345 81857 404672 6605 6897 54888 57492 2783 197131 65057 3728 1984 6635 100151683 26128 2068 7227 5932 8313 128178 HP_WHITE_FORELOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_FORELOCK 6591 4254 6663 4286 7299 3815 7486 1910 5077 4000 1908 7020 5184 HP_CURLY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CURLY_HAIR 5894 9652 3188 6651 2783 673 8216 2475 54101 56896 8036 4893 6655 5500 5604 3728 57003 7062 10087 8239 2697 6016 6768 3265 27125 147183 6654 8621 3845 8139 HP_FINE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINE_HAIR 8517 55764 128178 4089 4487 215 8626 121391 8726 3887 60529 8260 147183 23522 9487 10913 3889 50485 81603 117581 10804 84919 23309 6023 200879 3892 80326 867 10161 5604 7227 9968 2146 284252 1041 112802 93587 2697 4952 5605 7840 3981 23314 9056 1001 11005 6821 9652 2972 51132 25942 64324 833 54888 112752 80067 5894 26277 5831 147409 3242 3845 23512 1476 57539 51594 2068 3675 673 5116 57459 1281 79158 HP_PREMATURE_GRAYING_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_GRAYING_OF_HAIR 6591 6663 7012 4644 1736 51750 51085 5073 7299 55505 4869 26277 355 79650 4000 7015 9401 4286 5077 26191 7020 5696 4254 3643 2006 5873 2074 55135 79991 472 65057 4193 80169 79184 7486 1910 1908 55651 4507 1161 374879 25778 HP_SILVER_GRAY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SILVER_GRAY_HAIR 5873 1130 25778 4644 79083 HP_FACIAL_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPERTRICHOSIS 3077 55869 5885 526 23030 81603 54828 80185 9049 998 6904 10664 64131 23028 6228 1000 50801 3313 5077 7204 8091 9377 4081 55621 7360 1139 2260 253738 55690 170302 10087 5818 1009 4853 85440 65082 6878 1642 374879 6591 22930 9126 11160 9969 29957 23241 79813 2248 51322 93627 8243 10300 4669 6509 84919 2273 158326 3192 6663 23133 650 26040 54187 1182 83696 6611 6711 22856 6448 10743 3782 25836 55617 55209 84300 7390 55628 9772 138050 51621 2783 57492 23556 55280 5702 54499 11141 4131 1908 3899 23013 113179 171023 2799 23592 54888 4784 10274 57003 3643 3756 2186 4286 22907 64802 4297 3815 50937 57479 7358 6888 29998 26128 26137 23476 9853 6872 29123 403 1910 7319 8558 8450 5593 57231 10060 83550 55023 6792 2314 10020 7389 284361 8405 10844 10522 23461 3480 7546 93587 6595 9442 23036 80816 79796 7030 54361 11128 1457 5718 2623 7552 145173 57082 23096 27125 23347 3778 8473 9949 55777 HP_ABSENT_AXILLARY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_AXILLARY_HAIR 55012 10804 79574 26137 1586 367 6926 6635 348 HP_ABSENT_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EYEBROW 89910 54345 4953 117581 2697 1896 6595 57217 10269 54101 4000 673 10804 3891 8092 7390 5605 9401 51360 55806 1832 1001 3728 80144 8313 64682 3845 10283 HP_WOOLLY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WOOLLY_HAIR 9652 64065 136647 147183 200879 121391 1832 6499 1947 7053 51702 10161 3728 57003 3265 112802 25959 8139 538 1824 HP_WHITE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_EYEBROW 5077 4157 4286 6663 1908 1910 7306 4948 6591 3815 HP_GENERALIZED_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HIRSUTISM 2697 3425 55212 117581 5468 3339 10020 55869 23013 5885 84100 22954 473 8514 3764 166379 10060 3643 9049 92482 25836 23461 8803 22930 127534 26160 2707 7798 128637 583 585 54903 582 4893 170302 25782 51057 4297 157657 5728 123016 8510 54585 5184 10806 27241 203068 6608 11020 10630 5590 29957 23476 4157 10982 3664 63976 2563 6497 7291 26580 129880 22931 10277 8195 1588 80173 4867 4000 54897 4784 80184 49855 84984 84823 5594 4853 79738 7319 1075 207 2531 63916 5593 8243 9126 83550 55777 HP_SPARSE_BODY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_BODY_HAIR 2798 60675 1825 6870 84634 147183 9076 8822 3694 3691 4047 197 200879 80326 10161 3728 54800 112802 4000 7189 147409 81848 3909 1308 25959 147495 121391 3918 3914 3814 6866 26137 26012 54345 1528 8626 1896 3891 2332 128674 55636 2253 6635 1474 55717 9394 126695 2260 2796 6144 1075 128178 1001 60401 120766137 8313 1586 1848 10913 HP_PATCHY_ALOPECIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_ALOPECIA 8517 64840 8242 641 1308 81607 10682 1893 3887 8626 55806 10269 3889 4000 7053 3559 3691 3892 147409 51702 HP_PILI_CANALICULI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILI_CANALICULI 7062 7053 51702 8626 8139 6499 HP_GASTROINTESTINAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_HEMORRHAGE 285203 324 101928376 861 2022 6794 1312 3592 3930 10165 7454 4609 5351 6392 1030 493856 3662 6391 3690 3674 5589 2184 4089 27030 5167 10320 6899 7099 2243 1493 2153 368 7048 657 54790 3586 2266 9493 64131 5054 9968 1026 2157 199221 8328 7466 4436 3106 22827 3845 3717 7450 5378 843 51752 2811 6427 546 2658 7248 229 9103 5728 1027 57572 79991 4292 421 2244 90411 11231 4352 4351 875 7148 2812 7456 2147 7353 7010 11277 2158 6775 337867 3998 538 2159 221037 4598 3459 867 4210 80270 7290 57514 2956 83483 811 6224 4221 6720 720 57551 3257 5657 5156 3248 57217 3113 7132 64218 2815 23600 3815 80169 94 3587 22909 54567 3115 8302 6389 4041 7249 4072 64132 4851 1230 6390 3673 2155 1499 5395 79651 1616 2160 149233 135228 9632 6239 6578 1031 5290 3516 55109 355 171023 26191 4615 5314 26585 HP_HEPATOMEGALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOMEGALY 3459 5476 5966 65992 2212 6237 8818 1028 2719 5589 175 2184 6499 6016 10312 51067 285362 8504 7040 79989 708 5660 57462 546 1186 915 5836 80169 5257 1738 4141 5096 2629 50619 8737 5551 37 23116 25915 5830 26047 3039 6309 64135 9051 6575 100147744 80270 3040 4598 5825 114548 4728 811 6392 3043 5190 26007 3716 6448 60386 1130 7840 51103 5265 5256 130589 60684 51750 4716 3557 10225 55005 4282 4041 9652 5193 2517 84153 10525 7504 2729 51300 6578 10577 51651 27031 6718 4689 348 9409 51473 3431 79947 5314 4535 144811 3423 84665 84987 8799 2588 103 29078 27183 2632 4125 3756 285282 3845 3981 55768 2582 930 1493 6521 55670 10165 374291 93183 3560 6729 169792 4566 55593 56244 2683 5205 2074 10367 11274 83737 57728 7012 8647 4000 6710 11254 537 4068 100151683 8676 3425 22861 356 23230 29887 5195 54790 85476 3123 10020 355 6288 6005 3458 6007 3988 200894 675 326625 134218 1161 201294 1376 7030 9451 100 4541 23495 55315 335 3376 57061 5194 3561 57169 567 10159 286 8565 6609 11231 25839 55532 26160 2947 2108 10535 55109 51816 526 857 208 10068 5781 8792 79631 4709 60561 3930 4607 29851 1244 4633 3767 5189 7518 2110 5580 2538 427 344 5894 10112 55572 30061 5428 28962 2720 57545 6888 5788 7351 56623 229 5105 56984 788 55240 2263 672 84168 4688 4352 919 875 91942 3155 79728 939 54968 383 129563 2542 4869 4089 10555 6927 9382 6774 1909 94005 6654 7157 5692 970 3030 10661 138050 55863 55687 4893 6655 2072 4556 55651 4591 6584 388015 861 5095 653361 3702 9076 2038 4722 92579 5897 8314 7535 64421 54539 4351 3643 84334 3162 5091 10125 10616 4724 100506658 171023 5698 1716 55636 3559 79868 51660 55384 91869 4758 5880 11133 22800 3717 6023 4577 4508 57231 5468 2353 867 540 55505 57410 4594 2859 6006 5192 5828 4538 126328 7132 6663 55343 2548 3784 6813 2239 8651 10166 4729 4700 3047 3575 26277 27232 124454 84317 338328 4540 760 7490 9056 2137 84701 9939 5873 91147 113220 80224 91949 9719 9420 1736 4358 9663 7139 8813 2200 4537 4723 10984 8802 6925 9968 5699 19 38 199221 9377 5896 56052 26191 2584 4726 940 331 843 4023 2592 83700 8567 4719 5261 112812 10102 284119 2130 4669 51119 57539 55503 22808 7133 2639 3248 4720 3782 5373 3569 26503 5424 9742 1499 686 6772 6513 178 4668 1371 6708 5244 63924 3048 4578 79796 2624 4615 549 950 5159 3074 11222 34 1719 4680 4210 79650 2203 1776 3783 1604 84868 1536 57104 5771 148738 83706 51218 200734 4069 3718 3077 9927 3071 1374 2193 2109 84529 5325 51099 8546 4054 1080 28957 3158 55630 79415 650 23322 3991 166785 6427 57511 10466 79722 84061 5184 4547 411 5824 26580 51 8788 7284 23600 5156 57817 7015 1616 284086 2153 11232 4173 205327 2243 79158 2318 7841 4694 9842 2819 4715 435 79133 3662 7086 3636 4519 388962 64131 1513 3481 5155 6833 65082 5696 3295 115650 959 115019 284184 4853 374354 51164 846 1798 374879 4536 5728 2067 8943 975 7137 79621 916 5236 6576 9213 6834 2990 55210 1380 6550 9371 23022 8600 10568 55858 2783 79651 445 51520 5073 2065 374393 55340 25939 1535 5922 4567 2799 3931 22802 4233 57003 51626 11311 10507 3000 3172 6341 162417 5286 1029 79053 6804 570 7381 9780 4570 8216 55764 1084 10651 4864 6514 4485 85365 23451 1497 5277 11277 55135 6556 6775 129285 58494 91647 51081 3815 HP_ABNORMAL_INTESTINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTESTINE_MORPHOLOGY 473 101928376 2006 3592 7994 7454 9839 6905 55036 2212 25914 3815 1030 79140 1183 8737 2627 5422 57167 51750 2719 3718 175 158326 2184 3110 6499 4629 2176 54880 8504 95681 91147 7458 6929 284098 5979 80000 55898 2188 2072 207 2177 4036 8241 4953 10516 51752 79659 4838 2260 5889 89765 6476 80169 4613 8309 55690 5728 1758 4512 1490 8481 4535 50619 1908 23729 4052 6775 80144 2068 538 6591 9051 83479 2161 9126 2668 9723 51360 6392 80270 5426 4598 6523 56262 3594 3507 4436 324 10747 811 113235 5428 6391 51082 6023 10459 2175 4558 5395 5727 5190 6155 2187 3716 8313 221421 7403 4292 9414 6165 6231 25836 9652 5193 5340 7482 115948 4072 3588 7552 6210 3691 4210 4547 10525 627 5880 4567 374407 2623 2729 155368 6578 4193 1717 4595 1387 51651 4659 23556 9702 27031 6197 4437 6718 8239 1859 4689 84976 283446 9409 205717 5450 8882 5314 326 6138 5167 9361 4609 5885 1131 345611 1767 27178 23592 5424 59067 581 23639 6899 55612 1723 6674 93233 285282 1789 673 3981 10056 26281 56623 1493 11181 58484 7373 9508 7132 89910 55670 8468 7157 9731 23476 3560 3663 9562 6729 2984 3070 55593 5290 85478 5205 50484 4638 83737 100144748 114049 7012 8195 8647 6690 3145 2178 29929 84277 11254 8676 2313 5195 7276 355 6288 57217 155382 2065 2033 23314 5915 720 92002 675 6223 6925 79827 54903 134218 79848 4556 6299 170302 55315 7852 51524 118429 64127 9319 51780 55209 25802 84342 6469 3106 389856 715 7516 54539 3190 5077 215 2162 2717 2947 347344 4204 1024 672 64840 3123 5551 4654 79867 6663 79631 2619 51364 4541 3930 92749 55869 5832 7097 2475 7518 5580 6777 100303755 9841 1487 657 50485 3670 197131 7020 2165 3980 5336 4578 79087 23405 6809 6234 5590 2131 738 8929 1063 5913 65250 10269 11224 10095 4688 8694 9487 4854 6125 72 26873 7353 57545 1910 147372 337867 3655 6790 51339 79728 3117 5159 2542 7290 4000 345643 745 8514 4869 84100 4089 5156 1756 3257 9897 3988 6774 2189 1909 4952 64218 29940 2182 5122 8516 4514 6608 26040 27077 10630 6885 1230 54888 7102 6714 9968 9632 83879 54790 11330 55651 8425 974 26191 139212 55159 4893 10297 2778 861 5189 7040 10195 1371 3339 11141 10815 4566 653361 54894 8799 9817 5994 917 23013 1174 4351 56652 23090 3643 1080 2294 339829 10309 3162 3026 4575 6997 429 23247 5830 93210 2302 4254 84464 26128 8915 54919 2658 6103 1027 3559 9031 5320 4853 26123 7456 710 3717 4540 64446 2956 5157 6850 23414 28952 2064 23322 867 201163 219844 7299 55505 83483 29089 2859 51684 5828 113189 23149 64220 4913 25788 25942 403 80816 27030 65109 9966 6813 79583 8651 3119 6160 6720 152110 4593 10262 162 139411 6390 6651 26277 6235 338328 54361 4750 90121 2022 7490 3845 10512 6239 1031 9056 7461 2261 84701 6868 9569 5265 9939 3054 54768 4261 23534 356 9420 1736 1312 65062 153241 10847 5888 9663 2969 204 55172 5406 164656 1026 9533 6141 199221 1991 7466 139285 56052 54806 3052 3514 2239 4286 83538 699 115399 4564 81839 2201 91574 4163 2132 843 55636 6772 51259 55120 1290 3689 8643 595 25981 701 30011 6558 2130 9401 51119 6224 3192 9459 37 9275 4902 567 4282 85016 3248 23096 3113 5310 51322 94 25 6204 6496 7010 50937 4867 4513 2316 2263 55650 63976 857 256297 5573 57570 57492 5244 9786 3543 129563 7468 10735 55215 987 8243 4615 26585 1289 30008 4680 493856 171023 79650 7099 331 7048 5982 1235 3938 1604 3897 9780 1536 1741 1277 7546 161582 29998 6514 285489 55630 6689 7050 27315 11200 3501 641 9758 8928 79719 116442 50943 6949 374654 57393 11005 79415 8567 6229 3459 186 5970 1889 546 7535 246176 51816 2304 5657 7484 4927 57511 5321 1718 55130 22909 200894 3115 118856 6389 2736 5243 1349 695 145173 84720 201294 3783 6304 123264 23600 7015 149233 51729 2153 4538 10625 2812 5063 2694 200373 340024 5498 2317 51128 51085 6794 7128 3569 3662 8625 973 7592 54970 2664 3984 24140 29760 1890 79258 6218 6201 8091 56683 5238 8085 10464 6427 2622 352909 115019 10277 79600 60468 5293 421 84679 51164 25970 22866 59 8547 6232 582 105371045 1642 64324 79925 374879 222546 50674 1499 27019 83861 81704 80184 29072 6535 5824 8626 2138 3587 8510 112752 8318 6855 123872 6550 23022 10395 8260 4645 79651 9184 26608 5073 146206 223117 1535 57697 4175 10483 5295 53834 2253 79633 22802 5644 27148 57003 135886 284119 83990 83544 10125 3077 3586 10507 5192 5993 5194 25776 5795 5286 407975 5378 11043 6804 345895 1029 79053 1770 1281 6135 1630 54897 84172 10043 79868 6572 6154 63932 55765 221037 1084 84163 6495 80210 5782 4221 6555 4092 3954 22900 388389 7798 10653 4485 55997 5317 10526 25790 8302 2563 6497 55135 6556 84992 28514 79796 3423 8701 5645 51314 4572 HP_PROTEIN_LOSING_ENTEROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTEIN_LOSING_ENTEROPATHY 4351 22900 100303755 8694 657 9508 84342 147372 79053 83483 5728 29929 199221 56052 5314 5286 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SMALL_INTESTINE 6718 473 4261 23534 51128 2006 79631 2619 9420 7128 3930 283446 5832 4072 51085 2212 25914 1030 1183 6499 10847 5888 2719 8625 6777 100303755 5193 2176 7592 5406 1487 2664 24140 6925 9968 79258 1026 55898 199221 3980 56052 2188 2072 3514 2239 2177 8241 6809 4953 10516 1063 2201 4838 2260 5728 4613 3592 8309 8694 55636 6772 84679 4351 50619 23729 55120 147372 4052 22866 80144 105371045 374879 9723 222546 80270 3117 3594 51119 57217 79728 2033 701 10459 1756 9459 2175 5727 3988 6774 2189 23096 2187 29940 2182 5122 9414 2294 51322 6496 8318 6729 6855 4629 50937 9652 5340 7482 7552 51684 7102 4547 256297 4645 57492 2623 134218 1890 9184 129563 11330 7468 51651 4659 23556 10735 9702 8239 1859 84976 55215 987 5450 5314 7040 55159 57697 4175 30008 10195 1371 11141 10815 53834 2253 5644 5994 50943 57003 83990 1080 10507 3938 5993 6997 1741 58484 5286 84464 407975 7546 29998 11043 3663 6689 79053 7050 1027 3559 5885 5205 113189 50484 3501 9758 170302 8928 10043 79868 8647 6690 116442 5889 2178 63932 29929 79827 6850 11005 657 2313 5428 186 83483 5970 29089 4221 2859 6555 23314 5915 3954 22900 6299 64220 4485 5321 699 65109 6197 9966 10526 25790 8651 3119 7852 2736 118429 72 9319 51780 2316 139411 123264 84342 6469 23600 389856 28514 54361 675 7516 51729 79796 1031 9056 347344 5645 10625 9508 5063 84701 6868 4204 9939 672 64840 3054 HP_ABNORMAL_DUODENUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DUODENUM_MORPHOLOGY 473 55159 57697 222546 2619 2313 2253 25914 1030 57217 5888 79728 5340 2033 29089 4221 701 10459 5915 2188 2175 22900 2176 6299 83990 5727 113189 64220 5321 2189 2294 2187 4838 699 6997 1026 6496 10526 25790 8318 2072 2736 50937 84464 2177 72 9319 7546 8241 51780 1063 2201 51684 6469 7050 1027 5885 4613 57492 2260 28514 675 7516 51729 2623 55636 9184 1031 9702 8928 23556 6868 10735 55120 5889 1859 84976 672 2178 64840 55215 4629 6850 9723 HP_DUODENAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ATRESIA 473 55159 2736 50937 9319 222546 7546 2619 2313 51780 1063 2253 2201 25914 51684 4838 6469 7050 4613 2260 28514 701 2188 51729 6299 55636 9184 5727 9702 2294 8928 2187 23556 10735 699 1859 6997 84976 64840 6496 25790 9723 HP_HEMATEMESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATEMESIS 2815 2022 1031 7454 7456 2812 546 1030 1027 9968 1026 4221 2811 1616 94 HP_MELENA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELENA 657 2022 324 1031 2812 7454 2811 546 3690 3673 1030 9493 5728 1027 1026 4221 6720 3674 1616 94 135228 HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_MORPHOLOGY 4261 356 324 51085 6794 7128 7454 4072 2212 7097 2623 6499 3569 8737 2627 5422 57167 207 51750 5426 8625 5580 158326 3110 4629 2969 653361 657 3984 2956 7458 4292 6925 5979 7020 9533 6141 1991 6218 6201 2165 3052 25802 5336 23405 6234 27030 699 81839 10269 5728 4163 11224 10095 5889 60468 672 843 5293 6125 26873 201163 50619 147372 1290 3689 8547 6232 1642 595 9051 6790 51339 79728 701 30011 6392 2542 1499 81704 9401 4436 4000 10747 6224 4089 6391 51082 8313 37 9275 3257 5156 5395 7048 6155 3716 64218 5310 6165 3587 6204 7157 6231 25836 9652 23022 10395 6885 4595 3588 6772 55650 54888 6210 8260 2022 4210 5573 79651 197131 6714 72 5880 23556 155368 4193 9184 26608 5290 54880 9702 6197 4437 8425 987 205717 146206 4689 26585 1535 7040 4893 10483 6138 9361 345611 54894 27178 5424 9817 5994 2006 59067 581 6813 3643 135886 55612 331 5982 285282 2065 10125 673 10507 5993 3026 1493 3981 1536 58484 7373 5795 3845 1277 5378 8468 8915 6804 3106 6550 1029 9562 3718 11200 2984 9031 55593 6223 5320 6135 1630 4688 641 26123 84172 4638 7456 100144748 114049 79719 8195 6154 84277 2033 55765 50943 6949 5157 1080 374654 6850 8676 84163 79415 355 6229 57217 5782 155382 2859 7535 4092 51816 22900 2304 6299 92002 675 57511 23149 4913 10653 4485 25788 6663 3815 22909 1289 6160 6389 5243 64127 9319 1349 201294 9968 6390 6235 338328 90121 54539 7461 2162 10625 2261 9569 1024 3123 5551 2317 HP_INTERMITTENT_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_DIARRHEA 79728 25839 197322 5428 3845 675 2627 23022 57169 285282 546 1029 1890 4089 7157 672 1616 2538 HP_SMALL_BOWEL_DIVERTICULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_BOWEL_DIVERTICULA 2006 4052 30008 10516 5832 HP_CHRONIC_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_RHINITIS 54768 345895 5896 51364 29887 92749 27019 55036 83861 345643 83538 1767 221421 27148 10312 246176 388389 55130 23639 85016 1186 55172 6674 93233 83544 2622 54970 339829 10309 55315 56683 123872 2302 152110 161582 79087 8600 64446 115948 54919 115399 6103 89765 352909 1770 5897 85478 374407 8481 8701 51314 200373 79925 25981 139212 HP_EXAGGERATED_CUPID_S_BOW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXAGGERATED_CUPID_S_BOW 7355 2239 11198 145173 81857 55384 5898 388015 93627 477 3192 64359 3190 8788 1182 4920 478 6595 9442 773 6507 58499 51604 55770 57178 HP_LARGE_FLESHY_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FLESHY_EARS 79796 30000 3756 23556 10584 83696 5648 526 78989 79718 4677 3782 202018 HP_FOCAL_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CLONIC_SEIZURE 5649 6326 6323 57468 2566 6335 23732 6334 3785 284058 3786 64780 6324 57465 112476 50485 57526 2554 27286 2903 23312 9211 HP_EXAGGERATED_STARTLE_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXAGGERATED_STARTLE_RESPONSE 7750 9373 2760 3074 10243 10588 9152 2743 6647 5813 23769 22906 2218 64837 1644 2720 3073 6536 23229 2741 440 HP_PAROXYSMAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_DYSTONIA 116461 57582 1392 1141 10667 1135 57465 9681 80746 25953 51091 112476 6513 1737 283989 79042 57010 1137 HP_ABNORMALITY_OF_NEURONAL_MIGRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEURONAL_MIGRATION 2218 28960 65062 8911 153241 148789 23154 25914 23499 55755 55704 1013 2261 6638 6326 80184 60 8504 4001 95681 23162 1605 57572 91147 5130 1000 7280 4292 317662 6496 11284 54806 56915 348180 10300 80254 3912 57462 2271 5727 57514 10785 51002 145226 284058 2066 6597 23040 50814 10369 6491 5195 23299 80210 51259 5048 3908 80144 57102 26047 1496 2775 6575 10733 54862 57688 26227 27229 10978 29957 5879 23327 10000 51053 816 9401 6598 5610 7283 56776 729920 2902 79600 10771 523 9839 84942 80036 28514 5190 55870 9786 200205 8289 4838 79147 1282 5189 9276 57647 84314 3176 80232 283489 55005 84892 10210 5193 6664 10522 54551 54820 3736 4867 55780 284403 57492 7546 9928 22931 283989 7991 2475 7490 81562 51684 100151683 84823 1717 1376 4659 7050 54888 167691 79633 1859 412 8799 207 4131 79068 79867 9409 9896 4948 526 57724 5159 55812 23013 1781 26276 84340 5192 9373 5296 55624 7161 51075 85015 6249 5290 166336 8295 27183 171023 22930 8239 55835 26005 5395 29954 11113 5194 23325 10641 80055 10564 815 4692 160418 8481 10585 6997 56623 85378 79648 9508 5530 55670 1406 9851 9488 9731 81689 55627 8573 545 51362 6418 6602 51126 55790 2736 7287 2109 6651 9524 79791 84197 120 10367 11274 150094 128637 1778 5297 5354 2917 10293 10765 23312 2313 23067 8492 23322 84976 10319 7846 29920 894 8270 8405 6324 51008 3769 10844 3832 23522 347733 163786 2222 6608 57511 124512 6487 170302 55644 8738 1213 54903 1718 80781 9442 5160 8766 79848 57096 200894 80153 11041 9439 5080 51524 4204 6469 1460 4677 29123 84065 9289 3796 29968 5728 51645 8788 9681 7284 2879 2067 7531 23545 27185 3190 5591 2108 23141 27286 1021 6197 477 2782 51807 10524 79693 6121 29980 57020 196528 4761 10716 387119 2110 7518 81857 259266 7436 9742 5279 50937 79882 57465 80746 547 9215 5155 71 57545 55656 10329 55697 57178 2332 3295 83696 9662 2619 6301 51124 11253 79087 1062 10464 8642 65250 1020 6792 22995 27245 1436 57082 284217 5830 3614 1641 8450 147372 23265 2009 8777 57122 8320 9922 23746 3800 253959 3000 6659 79718 1281 116931 29081 6601 79042 55777 8884 9091 63894 23152 23732 219844 116461 9213 9897 26960 5824 51091 1523 84623 10381 4683 29925 79143 6925 27077 112858 9227 6605 51185 55262 91875 2036 6311 5828 55180 8131 9361 2253 23512 9354 375 7430 440 5859 388015 51319 203068 81603 23043 57187 392255 4784 10243 23090 9342 10297 25782 3097 5977 343035 100506658 23247 25776 286204 55746 55325 26128 79644 3340 6328 84162 2904 374654 1917 55384 6558 84879 3090 63925 6884 9326 50651 26123 84148 28952 60386 5147 64802 2898 56479 5162 529 23418 9968 2316 91801 403 9255 23036 81704 1822 5649 168667 79583 10815 11128 1284 440138 80199 1911 1457 29899 2290 6472 8928 9657 10262 9024 8831 23261 57551 4750 51227 4953 4330 58494 23310 79751 9147 164 23417 8449 80311 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM 6591 23534 9722 1312 65062 9839 153241 5621 51142 79140 5888 3953 6469 11315 6910 2176 7050 95681 11152 6908 91147 284098 5979 5077 7466 2188 54806 2072 2177 4286 3977 83479 2645 50937 8928 57167 2064 3592 2253 2260 9992 51259 1908 55120 4914 1290 6997 2668 9517 51360 23095 3594 857 25828 6622 3952 6663 6023 10459 10142 2175 6491 4902 567 55823 478 6496 6925 6335 773 808 6331 5727 9829 4137 7546 4867 5420 55650 4287 627 84976 2623 9786 1717 1387 287 54880 23556 2187 283446 55215 120892 5450 538 25793 3074 5071 1621 493856 6899 2747 2065 54832 3897 56623 10345 3815 6608 1277 7276 9731 11280 27235 3663 2629 6689 27315 2619 8195 5889 2178 221927 10558 28514 23230 4929 4838 410 26058 1889 546 8518 8929 54903 1981 79848 79776 6507 170302 200894 4204 51524 2033 84720 5660 84570 675 7516 215 2812 5981 672 6640 5498 79867 7259 3784 9211 801 10735 65018 9568 9681 2934 79258 1585 29926 10464 65250 1136 22948 79600 9487 421 2736 72 9627 56652 7353 57545 25970 23317 1910 3753 582 6530 64324 8398 7290 80184 79728 29072 84100 8243 2189 6535 10381 2294 26040 27077 11128 2783 3762 8260 859 9632 1534 775 223117 6315 57697 10297 4576 23090 83990 6328 6492 25923 429 23247 25776 93210 4254 84464 26128 6330 2717 51062 6336 5885 6571 3845 4001 51 221037 5649 6311 23322 126 219844 477 80210 7299 27429 29089 805 51684 2632 80208 403 55737 8867 9966 79583 1289 6720 8086 10262 55159 7345 84992 3757 2332 10512 6239 HP_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPARESIS 473 3785 549 3899 51204 29960 128240 3028 2571 51728 3763 79152 23435 79944 5631 8050 387787 4001 400916 51601 80704 84334 6390 10564 55679 4860 64802 6389 523 4750 4038 23636 79587 7415 1468 7360 2937 4508 103 65055 5663 4010 2521 57679 6647 56978 221692 1968 11340 6905 6571 2581 3094 5354 26580 8398 100147744 2760 170302 348 29110 11160 8243 760 8878 1282 477 84188 10157 84879 58497 10195 7345 2632 5660 478 90624 203228 7355 7143 773 6507 8792 23287 5048 2697 84065 340533 6659 215 29968 6812 64135 124454 284403 644096 2192 51399 6392 4722 4337 10617 54808 1757 5498 HP_POOR_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_MOTOR_COORDINATION 388015 84059 55384 6515 6324 79147 23230 2566 8050 6323 9423 23203 8788 4692 81846 10157 10743 8924 63895 9839 55157 2395 6638 3785 2332 6326 83636 10681 267010 57526 791114 2554 7415 7840 29925 5521 25974 1203 7681 10126 338433 54332 29954 7852 51109 2639 6335 112755 54974 55532 3064 26580 9927 1630 2563 540 91574 658 10585 5621 1641 348980 23742 54551 100033413 5888 93986 145624 9215 23261 HP_ENLARGED_CISTERNA_MAGNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_CISTERNA_MAGNA 23241 10297 5879 3899 4849 7355 10300 2296 738 8481 11212 51300 284111 64324 23203 23126 5430 25970 29072 79848 4983 8884 5832 9382 9786 8815 4125 4718 2972 501 285590 80267 37 5373 1000 84188 10585 128869 5307 2317 HP_GRAY_MATTER_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAY_MATTER_HETEROTOPIA 57724 23013 729920 23327 8642 57020 25914 79633 55624 387119 5290 259266 171023 2261 55835 26005 10297 5395 11113 2218 10564 57465 1000 4292 79648 55656 57178 2332 80254 286204 3912 9662 11253 8481 29954 55780 84162 284058 55790 10585 1436 57082 3190 6491 84197 120 284217 11274 1021 80210 1641 84879 2009 8777 6884 57688 29957 10300 84148 10000 79147 253959 7846 29920 22995 29081 7283 10844 23522 347733 5162 9839 163786 219844 9968 2316 5189 23036 9276 160418 29925 5728 84314 5048 11041 10815 1284 440138 1911 375 29123 29899 3796 55262 284403 9928 55755 4131 100151683 23141 1717 4659 23310 207 8449 HP_GLOBAL_BRAIN_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOBAL_BRAIN_ATROPHY 29110 124997 93627 2566 8878 85476 5621 25828 285175 23435 79868 1727 56006 79944 6323 6324 9997 1678 400916 6326 1315 8869 6834 57526 203228 2554 8398 25782 55163 22827 55775 4720 6335 215 4714 6304 7737 166378 9255 55593 1593 2521 6651 5660 128989 1528 25915 80025 79796 1798 29920 51412 7415 51604 170302 HP_FAIR_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAIR_HAIR 131669 63915 7841 26503 284058 20 8546 7337 8626 10161 5144 6638 5573 5053 197131 6023 23556 HP_ALOPECIA_UNIVERSALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_UNIVERSALIS 55806 326 4000 1832 5317 3559 64065 197 7421 162514 HP_FRONTAL_BALDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_BALDING 8831 1760 7555 6529 215 2908 6513 1106 6323 7840 340533 54361 1173 10084 HP_ALOPECIA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_OF_SCALP 10999 136647 55630 3914 5339 1308 7390 121391 404672 2706 7389 2623 6897 57217 387 9076 1281 3691 8626 7737 55315 2961 54800 10682 1041 2068 10804 3909 1893 51360 3861 3918 2071 5654 HP_RED_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_HAIR 7306 4948 5144 5573 84627 5443 4157 5122 HP_ABSENT_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HAIR 26227 89910 1586 54345 2796 117581 2697 1896 348 6595 57217 54101 673 10804 51082 8092 6635 10651 5605 55012 2706 81607 9401 51360 3229 1832 10269 3728 367 9533 128178 26137 4953 6926 8626 4000 3891 2516 7390 79574 84172 55806 1001 80144 8313 4035 64682 3845 6949 10283 HP_BRITTLE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRITTLE_HAIR 8481 10484 1896 3887 435 147183 617 6499 3889 10804 200879 3892 2071 10161 5604 51095 112802 2697 404672 875 6228 5818 5605 23545 121391 10269 147409 55210 57479 136647 9652 1001 29957 6897 7737 1041 833 3891 64840 3845 2961 222663 2068 6768 10084 673 11005 HP_MUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUTISM 2902 29110 6515 26040 3845 8878 54209 5663 1277 5339 2260 54664 2903 1278 79813 2896 150468 23435 6595 22854 427 60 478 400916 25978 6925 80704 9509 7415 203228 6908 56978 5286 71 4137 3052 1349 1436 3181 139285 8243 3064 2521 54539 4700 5631 9568 9719 6792 2512 10479 4204 3178 2733 HP_HEMIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPLEGIA 773 51816 2581 3845 6821 1282 2260 6696 170302 477 6507 6331 6323 5657 4519 1493 112476 3654 478 50485 4878 3113 5551 4854 2776 727676 80169 5053 81704 6775 57465 26191 3115 1284 HP_AKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AKINESIA 4137 285489 6622 55640 5913 4593 2065 2629 26058 339453 9829 1146 8087 1134 1639 23400 4703 1356 120892 4927 3735 80025 1981 55737 23317 6572 54832 1861 2259 1798 1272 5420 4654 1144 8867 HP_ATHETOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATHETOSIS 6334 6833 5354 50 51728 549 56652 55572 6567 113235 10352 79876 1727 3054 776 5155 26503 112476 3798 6535 55768 1644 27089 5832 60684 26227 8803 29978 2593 2290 2639 54820 55650 5159 8635 56896 23316 23556 2775 6575 2058 6609 1528 3736 773 5138 HP_CHIARI_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIARI_MALFORMATION 55159 4094 1788 51085 2263 3845 4858 284058 23592 2006 5290 135886 2969 653361 5982 1513 2294 2077 3984 7458 2776 8091 23387 29072 29998 8468 1387 6804 55215 22800 9031 6651 4125 5251 4853 114049 84277 6309 1108 2261 4841 84163 22943 81839 79718 4854 25970 5447 155382 5500 2033 9839 57551 9275 2200 6497 6608 23516 5727 5745 5076 7046 4796 3265 6595 6299 11128 80199 8318 2316 4774 26040 7545 6885 161742 51339 4791 54903 64840 155368 26608 7461 7048 79947 4659 9569 2260 10283 HP_OROFACIAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROFACIAL_DYSKINESIA 58494 5354 27235 4361 23230 10846 2259 3658 6314 111 1593 10559 2775 87178 10367 80025 2512 6571 10128 8575 112476 25978 6531 56915 HP_INCOORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOORDINATION 1938 3028 5621 79912 54585 8726 4556 51085 23030 10558 79140 4137 215 1200 7072 10456 5376 79152 6389 50484 7252 23533 27235 8878 2911 20 2334 85365 1130 4287 80704 267010 54834 57526 2554 3030 57465 10126 390594 123606 84665 23636 6418 10749 6335 3032 7283 56652 3064 10846 1630 4508 8292 120892 11261 427 2592 6872 5428 5888 10075 23317 54941 1291 582 199857 64324 7169 10522 84059 383 5660 7170 4548 3913 9423 8996 25828 5339 29072 84100 2673 25814 6445 122622 23203 1203 55157 1293 2566 6323 859 6326 79147 2273 83636 6925 8398 7840 6942 55773 220296 54332 825 7080 9896 291 4361 1859 11128 11232 2895 23126 2563 128989 55280 1387 55149 4744 1292 54902 4125 54808 58 5138 6584 4359 1778 10297 6622 729920 4703 5297 1600 2643 10159 773 3752 79868 343641 80025 55788 7337 3736 6390 2218 7415 410 478 7273 79581 6492 6442 2055 6134 2006 492 1303 10166 81614 2629 29925 51062 5133 1188 103 8831 10367 3748 6571 348980 4524 165918 23345 2581 51 1798 3094 123263 6576 57410 9181 10528 6515 6324 26580 23732 55187 23389 10324 7532 3123 540 10585 26058 2072 10157 2903 5375 64856 8518 6535 6712 22934 9997 6786 116228 1981 55737 6095 2583 79628 7809 2741 2705 6315 10815 51109 2033 112755 10243 833 9927 644096 5063 6392 3119 113278 6638 1187 HP_CLUMSINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUMSINESS 10522 6515 5660 2581 23732 4703 7072 9423 23030 10324 410 540 8398 56652 10157 1200 10456 5376 6389 7252 79868 1203 8878 55157 4137 859 9997 2334 4287 7337 3736 57465 84665 7809 220296 10126 79581 2705 390594 825 10815 7080 58 7273 2055 492 11128 3064 5621 1630 5063 1188 4125 10367 3748 55280 165918 2592 427 113278 7170 5888 23345 54941 6638 80025 51 2903 7169 1187 6584 4359 HP_SPASTIC_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPARESIS 383 6687 2581 215 55149 79621 85465 686 23389 84919 5354 103 80347 84188 23111 11152 83636 10939 93587 2697 6390 4860 6389 5428 51324 9409 125988 57165 4524 91574 440193 80207 126129 2629 55532 10166 3425 4099 9255 644096 79152 1593 10159 6392 2806 6905 10535 54902 6663 11277 1910 84153 54880 64135 84265 25939 HP_DEGENERATION_OF_THE_LATERAL_CORTICOSPINAL_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEGENERATION_OF_THE_LATERAL_CORTICOSPINAL_TRACTS 9197 3839 29110 6687 80208 8878 400916 126129 203228 123606 4744 6647 5354 5630 6683 1639 51271 9897 7415 23435 51062 2521 6253 HP_HEADACHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEADACHE 4868 356 101928376 3592 291 4976 3075 1030 773 4488 6513 9663 2629 114548 10059 6389 4540 8942 1493 8402 112476 10019 58472 889 4878 2077 55689 182 1026 1991 139285 8314 4524 3106 378884 246243 7490 51752 56652 4564 81839 6605 101101692 6696 5076 1788 4771 7291 1743 843 7187 9101 4512 27019 84231 51816 5921 83550 4535 1188 5428 11277 6945 1290 5979 84153 6775 4088 64135 2157 3679 6900 4598 64072 81622 1585 6224 1499 1584 6331 351 1727 4558 1909 6786 4693 1289 1315 478 151 3113 4854 4541 23600 94 79023 477 4072 4513 11232 10560 23095 10299 51196 51776 2313 6323 4567 7015 2815 5155 58 5230 8799 7098 3717 2624 7428 4615 23279 5290 5970 26130 26191 2022 4352 23607 4210 103 27030 7099 54949 1175 324 4511 7048 54790 10056 2013 79577 7040 9863 4436 10699 4179 7132 3845 1277 7169 2639 9365 401474 2321 6390 4041 11235 6392 3593 4519 57393 6391 2261 355 1282 3459 2050 65998 91662 5159 54805 720 6427 5657 5654 9200 657 9049 6507 6598 3815 22909 3115 2263 5728 83478 149233 55654 1501 4566 4538 10535 27286 3736 54 4784 340024 4763 4578 54885 5580 50484 148022 9211 4577 10528 50485 4508 9493 9681 79902 8405 7157 57122 4292 3426 7170 4643 6608 3654 1285 4853 25970 1376 337867 4089 207 92949 2099 51604 22943 79621 6559 3350 7957 1950 219736 64218 5800 1181 4191 4514 51684 50964 8974 1230 2812 4633 5395 2783 286204 54443 2057 5277 25939 1453 3762 83605 55746 2566 10125 3586 4575 9688 162417 338567 5378 171023 2658 57462 7066 1027 1281 197322 165918 5649 7827 7124 79934 57190 4128 3123 2956 4221 673 776 8542 4149 6261 2271 85446 2903 23165 2811 8302 81 80199 7276 60529 4572 396 7225 51479 1031 2034 64423 29110 3661 56910 587 HP_UNSTEADY_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNSTEADY_GAIT 55163 51741 26278 1967 9131 8890 1107 200403 8050 5621 1630 8831 1605 1600 10273 4247 55280 167691 3064 10159 5376 773 6389 113612 5111 10659 8924 219285 6506 6529 1917 8398 478 6328 1106 23162 3737 4311 5528 9230 16 8802 9227 4915 5058 54870 8575 1203 8893 23334 1173 80821 5530 1384 440193 2055 492 7167 538 523 116150 547 81790 2555 80207 28960 51412 10846 22906 55812 2566 6334 4747 6121 10765 5828 23097 4771 7532 1161 123263 55187 54681 8892 10522 54344 64801 64919 51218 26999 55690 6315 10749 10531 246243 284111 122622 23203 7222 9782 2257 1759 477 85358 2558 55157 22983 3745 57531 348980 6513 6323 8867 2258 1725 9711 5521 8139 54332 10397 26580 2705 22866 25973 8913 2033 79876 25977 1213 6611 774 2074 8888 57688 4137 79947 10735 23261 1183 8891 55697 84842 27072 56479 255928 2561 1387 8659 2132 2906 7515 6442 25814 25792 121512 339983 2617 340533 8120 65055 8449 55152 4359 HP_CERVICAL_MYELOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_MYELOPATHY 411 2588 2132 2720 2131 1280 64802 HP_VERTIGO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTIGO 4763 6331 26191 101928376 4352 3592 6262 5979 54880 773 3717 6507 6774 1482 6389 6326 2642 3106 5914 7099 1690 54949 8402 10019 10528 54790 4878 3736 3586 7428 9968 4668 7132 4647 5371 805 64072 2639 5155 51752 6777 2992 10345 1788 4771 7066 1743 1281 6391 253017 64859 51816 1188 6775 337867 6390 595 477 54795 54805 22943 3123 4926 6559 3459 4210 5172 808 5573 785 801 1499 673 720 1950 6324 4149 6261 79718 9049 2271 1621 4191 8302 845 359948 8974 3766 2299 4633 27010 1230 4221 4869 23095 81608 2313 149233 6323 3728 55654 2034 2717 112476 8913 2057 6392 355 4598 2624 7704 4615 HP_RESTING_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTING_TREMOR 6315 5428 23230 11315 4929 4204 6622 6311 1981 51142 126 2643 26058 116442 1786 9829 4576 50484 111 22854 2629 27235 10159 2747 2332 6908 55737 65018 478 291 11253 4137 5660 8243 56652 11232 80207 1593 120892 10367 7384 9568 8913 6792 9627 2512 6872 23317 54832 23400 5420 8867 HP_ANENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANENCEPHALY 26227 80776 1312 81839 79621 55640 23322 7290 51259 80184 219844 103 10262 80199 9896 6899 57465 374654 57216 6347 84314 9786 51339 6913 79867 55521 91147 64093 11041 124997 55697 54903 27238 54820 57545 81788 27077 79848 6862 65062 57096 26123 421 9632 55636 2187 6239 3239 2812 10535 7353 6628 79770 11277 84153 55165 79600 79583 64135 2737 526 25939 9723 221037 HP_HYDRANENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDRANENCEPHALY 26227 6628 55165 27238 54820 55640 6913 124997 HP_TRANSIENT_ISCHEMIC_ATTACK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_ISCHEMIC_ATTACK 811 2022 4352 7046 4607 4015 4088 57674 50485 4144 4089 57057 2006 2627 7049 10019 4087 60 368 5654 4854 7157 7042 71 2301 94 83854 5592 1482 4638 2626 59 1281 2717 3717 2658 10269 7066 7043 10370 7092 55901 23493 54790 6651 7048 4629 4000 2200 4624 70 5167 3845 8076 11093 HP_DROWSINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DROWSINESS 10165 1144 1140 6329 773 7351 4552 3767 3060 7067 6697 1134 221264 547 6927 4125 285489 9361 80704 5913 64849 4519 4593 5805 2203 1145 3172 9326 54872 375790 6833 5160 4038 1305 477 162417 HP_RECURRENT_PAROXYSMAL_HEADACHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PAROXYSMAL_HEADACHE 4763 6391 6390 4541 22943 5979 4513 4564 23095 1788 6389 1743 4567 55654 4512 4558 54949 2034 8402 4535 4538 4149 6392 7428 4540 2271 4575 4572 4191 4578 4514 HP_LACK_OF_PEER_RELATIONSHIPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_PEER_RELATIONSHIPS 6323 57502 4204 8831 6529 340533 54413 6513 1106 1173 HP_MOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_DETERIORATION 1203 55131 6392 5575 7084 2055 23732 138050 54982 6390 4204 25894 4854 6389 2581 5053 2903 644096 HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_VERMIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBELLAR_VERMIS_MORPHOLOGY 473 26278 124997 95 2218 8481 65062 60529 153241 148789 10501 51259 93627 773 1028 2719 998 4352 80184 10984 95681 63895 1605 9230 91147 5130 317662 54806 127833 2239 3912 4081 4953 27077 145226 253738 339453 6597 11261 80210 23116 9215 26047 4281 26227 29957 5879 4893 6598 79644 729920 79023 79600 701 523 9839 10195 84942 56006 2296 9786 8289 1282 55112 84892 2895 10682 10210 6664 5340 4867 57492 55636 25782 22931 283989 79848 6605 23556 10585 100151683 23247 1717 8241 55280 2972 1376 9702 27031 167691 79068 526 84188 55812 7545 171023 9289 79042 4361 85015 8295 27183 22930 8239 5728 64374 26005 29954 5582 3897 56623 2911 1406 51524 9851 285489 9731 54499 7737 652 545 6602 79152 7287 4208 2683 2806 11340 5297 5373 84197 2121 23090 23322 55640 7846 23203 27072 3769 5500 2737 4927 84314 54903 699 57096 128869 2705 200894 55691 2615 83696 11041 9319 80055 80816 57545 29968 4311 23545 6872 5147 79659 65250 3708 5591 23064 26160 8913 3064 4654 54880 57539 79867 284217 79147 6121 57020 196528 7518 3845 9742 27286 9896 57465 10528 267010 3481 7020 79583 10329 738 54974 10464 8642 1063 5913 547 1742 90416 4010 9723 3614 8450 64324 23746 6310 55690 3000 6659 2260 29072 6601 6315 9382 219844 116461 9897 7222 128637 51091 94005 2232 10381 11128 55775 2706 9227 6812 9184 55770 5859 3265 80776 10297 3899 4598 79633 55733 57187 392255 23384 4983 23533 1801 80746 54892 9698 5977 89891 29925 4644 343035 25776 203068 5048 492 28952 374654 26123 55624 51763 403 132884 6572 79770 7703 60386 64802 57410 10352 23258 51684 529 9254 23418 22897 116228 7355 1822 26173 3784 9409 8905 9657 4593 56896 57724 2892 57560 1600 4750 129285 4190 219854 10804 HP_AGENESIS_OF_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CEREBELLAR_VERMIS 9839 51259 100151683 7020 56623 4598 5147 60529 80184 4208 HP_ABNORMAL_CAUDATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CAUDATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY 6515 23230 2639 4720 4714 3064 57338 26580 4983 4508 80347 103 79133 347733 23400 1641 9997 1678 7305 6834 25915 2512 93986 54209 23636 HP_CAUDATE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAUDATE_ATROPHY 6515 23230 1678 7305 2512 3064 93986 57338 26580 54209 4983 79133 HP_CERVICAL_CORD_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_CORD_COMPRESSION 1311 3423 415 1387 2137 2033 3425 6023 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MODERATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_MODERATE 284217 26040 56623 91147 28960 8911 60529 4556 23154 196528 1183 55755 284058 81857 5279 9581 1013 79882 6638 953 547 7592 64131 2664 24140 57465 7528 79823 2263 1861 57545 284098 324 1950 5238 2332 22827 83696 6301 11253 6567 8642 54496 80185 1139 9918 7291 4810 2066 89970 6597 23040 6904 10369 8573 9487 84679 1278 1009 10765 51651 22866 5354 1798 57102 26047 64324 8905 54862 54968 9922 10586 6659 816 6598 116931 56776 2902 29072 6601 55777 10771 1756 23152 23732 85358 23389 9459 9382 55650 80036 28514 6519 55870 26960 8289 23096 1523 84623 2182 5723 79143 6925 64093 3176 6855 23312 283489 6664 10522 54551 4948 5495 6605 7552 51185 51621 2917 57492 7102 91875 2036 2903 55180 7991 2192 9968 81562 9791 55280 9354 54888 3155 50651 7430 11141 8239 5138 343641 10735 10297 170302 23443 51319 23043 79633 6249 166336 6323 4983 64601 23325 80055 815 5528 4692 3097 5075 5977 3798 23397 1741 93210 5530 55325 2132 11043 3340 2904 6418 6602 10847 27315 166378 2261 1917 6872 51126 27086 3897 8831 3190 9524 57526 79791 6558 10682 5631 9758 79868 1778 116442 2961 7319 288 8450 63932 100151683 10381 54805 1788 23067 8492 23322 148789 55835 186 2898 84720 27316 56479 10352 8738 23314 3251 124512 6487 91801 10466 1213 9255 81704 8766 65109 6197 80153 10815 11128 9439 51109 1460 4204 7545 29123 6472 80816 84668 2746 139411 57187 9024 84992 2892 389856 56997 79133 57551 347344 5063 207 25914 9147 4784 164 3054 23001 10283 HP_PROGRESSIVE_NEUROLOGIC_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_NEUROLOGIC_DETERIORATION 3074 57192 51300 4669 23203 378884 410 477 50484 5860 154881 285362 2581 2629 7957 3028 478 125988 6390 7415 6389 5660 3735 773 6507 5805 5159 1497 26047 8867 2074 2720 26580 2896 220296 26275 26277 644096 1593 4700 6392 3172 4001 9445 11277 2643 10128 5873 3425 1161 5832 HP_ACTION_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACTION_TREMOR 26278 3708 284217 11315 5428 57679 6548 10501 221927 10273 207 1200 4519 7436 5376 4535 27235 3475 2395 28982 5981 10528 80704 267010 57526 2554 6908 8575 492 2071 10749 1814 136647 2643 440193 6335 54974 4508 9150 11128 51308 80207 2961 4539 2592 5192 4538 55703 6311 4841 6310 26011 4541 5354 5610 6712 6622 10531 1293 4540 4512 4099 63929 6323 6342 6326 6711 90417 123606 84919 1476 91452 5521 4604 2521 10397 57165 7080 10667 7054 404672 55129 6897 1822 5660 9256 4359 339453 8398 9725 5832 4514 2068 54664 55280 84504 10382 950 343641 25793 2566 200403 10558 10280 4361 10908 10159 4720 4983 23533 773 6785 2332 100996717 55768 410 54870 91137 57338 79587 55532 4536 3752 2937 63982 85300 26275 388662 5290 7737 2058 3748 84668 7084 54968 1161 3766 23114 51506 23230 4128 80208 10939 5728 144165 9445 57410 5917 23400 7345 6324 5293 131669 5457 22 26090 2705 4001 2074 9927 2259 221496 23261 9217 23064 8913 84277 25814 26580 131118 HP_HEAD_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_TREMOR 10749 284217 23230 4001 80208 10939 57679 10558 10280 5354 23064 5610 10273 81603 26275 1786 2259 57704 23533 84504 3475 63982 4747 7345 9725 6342 10528 8913 3708 100996717 6711 5190 79628 25792 2521 57165 5521 HP_FOCAL_AWARE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_AWARE_SEIZURE 5649 2566 11198 6335 23732 11212 284111 9681 81622 6323 51083 8131 7187 148022 9211 64780 6324 6326 57526 501 10641 2554 29110 7098 2903 57094 HP_CEREBELLAR_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CYST 284217 2218 8481 148789 51259 196528 51010 1028 3845 998 153241 57465 10682 10984 26005 1605 3481 79867 57572 27245 79583 10329 4081 738 5913 79659 27077 79848 65062 6597 79147 9723 80210 9215 1376 4281 57688 26227 10585 6659 4893 1281 6598 80184 2260 84188 6601 729920 79042 701 523 10195 84942 219844 116461 56006 9897 8289 51091 1282 29925 91147 11128 23322 55112 84892 6664 5340 2706 6605 57492 55636 57096 283989 54903 9361 9184 29954 1717 23556 9702 27031 79068 526 3265 2719 80776 3899 7545 171023 55624 4983 1801 9786 8239 80746 23545 5977 89891 2911 51524 285489 203068 7737 28952 374654 6602 26123 2683 84197 132884 6572 79770 5373 79600 57231 63895 2121 55640 5500 23258 2737 529 4927 84314 11041 699 7355 5160 3784 2239 124997 9319 8905 57545 4593 56896 2892 57560 10804 4654 54880 57539 HP_LEUKOENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKOENCEPHALOPATHY 285203 4709 79147 65260 4694 100996717 128240 4976 8911 4715 1282 79133 25914 93627 283989 3098 79053 8818 5654 10059 10717 998 51091 1013 4723 285362 79944 4780 547 220296 9131 55572 1487 7305 4537 9215 5660 8802 1890 1593 5058 2071 3980 4524 136647 2760 3912 55621 4953 122961 51501 6389 57514 4726 2066 1436 23040 23209 4010 10369 51103 2961 284217 91942 284184 92335 80267 79152 25915 23400 55157 59 4719 26047 100147744 196528 4536 8892 9907 760 644096 816 116931 54344 2902 4728 55777 22866 10771 23152 85358 200424 80036 2581 6342 11154 28514 55870 5879 26960 90624 1523 84623 3735 6834 4854 4720 85465 80169 25974 55823 6925 1181 80224 4716 283489 10522 404672 271 4851 6812 23259 9512 6897 55863 23431 5621 2036 2783 8560 4208 92935 51300 9361 10585 5832 2068 7468 2972 3155 51412 55159 1967 5428 8890 25939 10815 53834 9373 549 4722 166336 29078 54539 7874 8050 387787 84334 815 11277 3097 64802 5091 410 727676 29925 4724 1203 54209 8893 57479 5530 22880 374291 6134 2904 6418 57572 1917 26275 375387 2193 22827 7737 6651 50484 57505 79709 4001 1778 148789 54968 4570 10765 79029 23067 1615 1267 57165 56479 10352 10730 3954 5162 56945 22934 80208 3798 126328 1213 81704 5160 8766 6748 54567 29954 1460 4729 84065 4700 215 124454 9179 9024 8635 4535 8831 7317 57551 1183 8891 3516 4718 54982 79783 54 4952 HP_MEMORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEMORY_IMPAIRMENT 101928376 4541 3592 54209 5664 7528 1893 22891 4137 10273 2896 10347 1356 4287 7305 25978 8622 7415 2934 5621 10020 8314 123606 4578 3106 203228 246243 51752 7283 4564 6605 51308 3064 4771 57338 4221 4292 9101 6575 4512 6687 84231 54658 51816 6608 4535 11277 351 6775 84188 337867 207 8892 3119 6310 5663 4210 64072 6224 1786 5428 5155 4558 10452 64218 4854 6598 23600 25974 4763 4514 5566 51684 4072 79798 1230 4513 1822 5395 4567 2778 8878 54664 7015 7072 5290 4340 6653 1512 5053 6843 4615 1967 8890 5575 3145 1540 27030 7099 2332 7048 3586 6492 4575 9213 8893 4436 3845 5378 10165 1436 81614 57462 348 197322 56652 4540 2259 5573 6515 215 50940 10939 3459 410 2956 2903 720 7292 5032 657 80208 3060 50484 22909 8302 5660 5159 5832 23261 149233 8891 4538 5582 3123 355 4572 6683 HP_DIFFICULTY_WALKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_WALKING 26278 60684 7169 4649 57679 375790 274 283446 10755 10273 400916 825 23064 6616 81545 7072 5376 79152 9897 10717 8878 6443 84706 85365 10528 267010 6328 7453 9230 57599 2561 4915 29967 23334 390594 8314 84138 6576 55154 4703 55958 6605 60481 116150 3064 4771 4618 2555 126129 1737 89970 9451 65055 23400 6334 3839 84231 4038 6608 64419 1968 23204 427 7421 1292 2512 6872 4514 4914 478 10585 23097 84153 112939 7532 3208 199857 207 64135 81846 5354 112812 2067 2733 64801 146057 127833 9570 3098 79621 79628 9927 83480 2318 6652 58 1103 2273 6572 2673 92335 210 477 6253 55157 773 3745 11154 348980 339855 4728 83636 84909 79147 1410 57449 6598 8867 1656 4883 55773 100996717 8139 2521 80224 2895 51324 1200 91574 8925 51684 79876 81857 10463 10059 23431 774 11149 1674 57165 2992 7015 3315 5155 2072 5190 7170 84504 2906 7080 25792 54808 343641 25939 5290 4359 6843 51741 8291 1303 729920 10558 1785 8831 10280 5297 200205 1594 103 26175 111 3752 10659 6506 1917 23769 1161 3737 2218 7415 120227 16 22880 84665 51271 7273 57104 5530 60482 523 55532 4625 29925 51412 22906 8733 84876 8557 10324 2566 10613 59341 11232 10367 51099 3748 8239 1305 57704 5165 1293 60386 51 1759 1798 23299 55526 2259 6515 26580 6792 2581 80208 26999 142680 29954 410 1756 540 823 5375 10352 284111 1763 80347 9782 2257 57716 2558 5917 57531 9499 23175 203859 8838 3766 26173 2583 2258 4512 5317 6444 4148 4204 8988 22866 25973 80199 80055 10299 7084 25977 215 6834 1213 5660 2074 1291 9179 79947 1605 2705 4508 10535 340075 64837 11277 1024 6261 8120 125170 29920 23111 80821 55152 HP_WRITER_S_CRAMP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRITER_S_CRAMP 2767 1861 64601 8910 1813 57465 112476 84909 3736 2512 55145 79734 1293 2643 846 3094 25792 6908 HP_DYSPHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPHASIA 1312 3845 54209 773 5663 1277 5339 2260 7290 201163 54664 546 10743 7415 1278 79813 51082 2896 150468 6595 79944 6899 60 3078 25978 6925 9509 4952 71 9533 477 4137 3052 50814 203228 1349 139285 10059 6323 8878 54539 421 9632 2903 6239 84172 112476 9719 2812 7353 412 3075 7343 6949 10878 221037 HP_FREQUENT_FALLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FREQUENT_FALLS 6622 729920 4703 79912 4556 10558 5297 1600 4137 4361 10159 5376 79152 50484 23533 80025 27235 2911 85365 80704 267010 54834 6390 2218 7415 3030 6389 410 7273 79147 84665 23636 6442 10749 2055 6134 3032 492 1303 56652 2629 29925 51062 10846 4508 103 8292 10367 120892 11261 427 6872 5428 23317 1291 2581 1798 3094 199857 6576 57410 9181 383 26580 5660 7170 3913 55187 8996 10585 26058 5339 2903 5375 2673 6445 122622 64856 1293 9997 6786 116228 2273 83636 1981 55737 2583 79628 2741 54332 2705 9896 291 10243 11232 9927 644096 5621 6392 55280 55149 4744 1292 54808 58 4359 7169 1778 HP_SLEEP_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_DISTURBANCE 473 23534 2218 84628 285175 4204 28960 4649 7528 375790 57178 8911 23154 5621 201163 25914 55621 4692 6513 6469 11315 175 1013 2969 6638 6326 653361 51574 7050 4287 1795 11152 6908 8802 9442 7458 9759 27245 22891 860 38 7466 7204 3425 8314 23314 378884 6576 1135 11019 6605 54496 3064 7291 50937 8928 2066 4221 3592 23040 5836 2253 7187 2260 50814 10369 4747 8292 84231 51412 57582 83550 1906 10533 2304 1188 284361 8820 6571 56896 57102 2775 5261 6997 100147744 133686 9126 54862 25930 79813 1807 9320 51322 3679 760 7248 259232 4669 3594 8260 816 56776 6622 81622 1499 1786 23162 5455 3778 10785 10771 22854 85358 9839 6491 84942 9275 6497 80036 28514 4693 55870 7253 6496 6711 443 3265 23291 23001 6448 7840 6942 10743 7681 2186 7021 3176 283489 57194 5727 9829 10522 54551 4137 3736 7546 5420 8243 9894 23126 7080 51776 283989 6857 1371 7991 63035 128674 84976 51132 3067 81562 8863 7015 155368 23742 5155 6314 2590 1717 1387 4340 58 1512 54888 7098 90416 120892 5450 5138 4948 5290 57724 2902 25793 9915 3423 1760 6584 5071 171023 57680 5885 5430 493856 6249 166336 27183 2006 23019 2747 6558 2203 5982 23325 22907 55768 80055 5631 815 54832 10585 6304 55210 5805 55148 55904 10699 57479 5530 84896 7169 1482 10165 29998 8468 23112 285489 23476 7337 5538 60482 2893 2321 84842 27235 3663 2629 6689 348 6601 6418 26275 50506 51126 57010 2261 7249 9524 2619 79791 256471 150094 8864 6792 1305 114049 128637 1778 10128 288 84277 4054 2917 3340 2741 6934 10765 11284 54517 23312 6515 23230 23067 4929 8492 2314 10020 4838 51567 10492 8573 8647 6324 26058 155382 2903 1639 3832 8087 1763 2033 27161 7292 5172 4927 124512 6487 9200 10273 6925 1213 3060 1161 1981 2773 8766 6045 7030 338433 57465 2615 80153 9439 1460 5205 80816 55209 4849 2074 6872 3190 10801 9568 84148 9702 9739 100033413 27125 6197 27286 4654 1757 2263 57459 79158 55777 10524 9131 51085 11198 55869 7259 93210 4761 3662 81857 23030 9049 5279 51091 3119 148022 79882 9152 547 10664 5718 9969 1513 10735 26005 65018 3984 1182 2934 79258 9971 83696 2643 59341 6301 738 5913 4744 8405 80185 4771 79147 372 2743 10087 7170 340533 7874 2736 6616 6608 9627 7994 10075 23317 2009 3155 1642 207 8120 26115 51604 9922 4841 22943 127833 6559 3913 1656 112939 116931 54828 1103 8567 79042 9091 23152 7957 23732 64398 650 116461 7849 26960 1523 84623 219736 10381 6598 1644 86 10243 79143 6658 5332 170302 2990 56992 4763 2705 51684 10667 5256 138050 51185 4633 91875 2036 2783 26580 55180 29954 26608 2072 8659 9354 7430 145624 57589 9653 6697 26057 55770 6315 3899 51319 1453 81603 10847 23394 23043 2799 4552 6657 3145 5244 5630 4576 1859 25836 4784 57003 135886 6843 2566 80746 84334 3097 1203 429 162417 1392 55325 6492 6804 2904 1917 9031 1281 22827 2332 8831 6572 9681 403 92255 6647 10479 25942 1137 54681 57477 57190 50651 84163 148789 6452 374969 7703 6311 3123 126 2898 56652 27429 8924 56479 1801 8738 673 23111 341208 5032 91801 791114 5979 9255 55737 81704 1822 8867 1621 8936 9966 55343 7750 5015 11253 1141 2290 4593 833 9024 5664 7345 9927 2892 1407 57551 23096 51227 7461 51399 79751 29110 9569 9147 25814 164 2512 3720 8929 114798 9215 HP_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION 529 1201 2581 22796 246243 5538 2584 5354 5660 4297 50484 3073 23545 8398 523 HP_SHUFFLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHUFFLING_GAIT 6315 25793 4204 8242 4929 5575 6622 4137 5428 1436 6311 8260 126 10269 2629 26058 116442 59341 9829 4576 1639 1280 2747 120892 6571 1678 9627 6872 6908 83636 1981 55737 23317 7084 3897 4000 6444 5420 8867 HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MORPHOLOGY 473 11113 26278 284217 4709 79147 4694 5727 2218 4976 1630 4715 283989 79133 25914 10273 23499 773 8813 7436 10059 56623 6469 79152 85440 4723 50937 6496 6904 80746 9997 9131 7050 55572 57038 9326 6834 10735 889 4537 9215 7280 80184 8314 7471 3912 2619 4081 80347 51259 440193 738 2271 6605 4771 4726 8928 28514 55901 1593 2253 2260 7546 51103 84231 2736 6608 91942 284184 10466 2562 3908 23265 3417 25915 27445 2019 9562 4719 1496 207 6997 4536 10978 5119 22943 6310 1281 4728 84919 6315 729920 1786 79042 6709 8884 10195 5518 6491 84942 116461 22983 5611 1182 8243 5879 51091 94005 4838 10381 4720 6598 29925 389827 8792 5373 4716 91574 91137 51684 54820 2972 4714 55863 23126 4668 4867 6311 8560 79848 2313 84705 84976 51300 7015 10585 29954 5155 1859 23322 440 197258 5290 55770 57724 4621 3899 23474 51013 203068 1781 7545 1106 9289 4552 55624 51075 4722 29078 7049 8295 27183 171023 10243 54539 9786 5728 5515 6323 10297 8050 5903 2022 160418 4724 2261 7443 374291 26128 91147 55627 8573 84162 51362 191 114034 84197 80704 11235 403 8239 148789 7319 23345 2581 57231 63895 9181 55640 7846 56652 84879 51112 10352 84340 347733 547 5162 93587 126328 23316 6595 7355 6095 83854 64221 1778 5048 11041 80199 4729 4700 4001 5277 1605 215 51645 23064 84342 1759 4535 54806 83605 2332 5602 4190 8913 5649 122553 10667 55165 131118 80224 6908 4784 29920 51807 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BRAINSTEM 4621 11113 5119 10381 3899 2218 203068 79147 1781 55640 283989 9289 7846 1281 4552 55624 23499 51075 84879 84919 729920 79042 7436 56623 10352 1859 171023 5162 3912 84942 116461 5728 5515 22983 80746 10297 29954 5879 93587 51091 9215 160418 10585 29925 7280 389827 1778 5048 11041 80347 51259 26128 54820 2271 55627 51645 8573 84162 51362 84197 114034 8239 2972 79848 23265 27445 55165 2019 1496 23322 4784 197258 29920 51807 63895 9562 55770 HP_ABNORMAL_LOWER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_MOTOR_NEURON_MORPHOLOGY 54822 29110 80208 7415 8878 57679 5663 23064 23435 203228 2521 54664 83636 9782 27072 400916 25978 10280 427 57449 54209 2896 4287 1639 55187 4137 HP_VISUAL_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_HALLUCINATIONS 378884 25793 6622 773 80331 83480 9681 2629 26058 8131 23400 7957 9211 120892 6620 10641 54982 1981 55737 23317 9896 5649 HP_POOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_COORDINATION 10297 2033 4548 2006 3028 54585 7283 8726 51085 10166 81614 7532 25828 64324 833 79140 2072 29072 84100 3752 6535 8831 2334 1387 165918 3736 10075 128989 6942 55773 582 5138 6492 123606 HP_LOSS_OF_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_SPEECH 6687 5660 11160 2581 79621 54209 410 54664 215 2903 103 2896 5663 22854 64207 4864 80704 7415 25978 2760 203228 2055 27010 5538 138050 8243 55739 10463 4137 8878 4125 5832 9568 57505 10577 6792 10535 11277 84153 26580 1757 57679 64135 4204 25939 HP_NORMAL_INTERICTAL_EEG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NORMAL_INTERICTAL_EEG 112476 6326 3785 6334 5138 3786 HP_DIMINISHED_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_MOVEMENT 4703 6515 56203 85476 6622 55640 7170 2065 7054 4137 26058 58 9829 1073 8087 50484 10324 51741 3920 9131 100303755 1356 4927 2629 51021 3735 1981 55737 1644 1861 1272 5521 2741 4359 79581 6531 440138 291 131377 51025 285489 10243 5913 4593 56652 7169 11232 9256 3064 8622 339453 1146 1134 1639 23400 120892 5621 5428 80025 3908 23317 6572 54832 4534 2259 1798 5420 4654 8818 1144 8867 HP_HYPOKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKINESIA 4703 6515 56203 85476 7170 7054 58 1073 50484 10324 51741 3920 9131 100303755 4927 2629 51021 5521 2741 4359 79581 6531 440138 291 131377 51025 285489 10243 5913 4593 56652 7169 11232 9256 3064 8622 23400 5621 5428 3908 6572 4534 4654 8818 6622 HP_DEVELOPMENTAL_REGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_REGRESSION 101928376 57468 128240 3592 5277 10501 93627 51728 8831 4537 2969 79944 6904 6326 653361 65993 8398 6328 60684 2554 7458 4915 23334 7466 10695 374291 3106 6335 51752 91574 4508 5191 5195 51816 150094 6487 55315 84153 6775 7532 8086 84947 538 2290 2775 64135 11160 84059 64801 5660 51218 23221 8879 6224 22854 477 6392 1203 64207 9275 773 2566 51693 6323 3745 4693 5190 23732 90624 200205 6711 3735 5189 8867 774 25974 57531 79876 23516 3736 4072 8243 55739 10059 5354 55037 4668 57526 10312 2563 23096 9378 2903 155368 2561 128989 4578 25915 2906 8799 5138 4535 2902 1967 8890 23474 3423 3074 84340 493856 103 2006 6334 27030 7099 6506 1917 7048 5982 5194 3737 4204 55768 410 16 8021 5428 6304 2348 8893 4436 3845 79587 29998 8468 81570 2639 81689 10265 2073 154881 51412 4566 84628 79641 9409 6651 348980 84833 6792 114049 5530 26137 10128 1759 84277 51360 2917 60558 11152 11284 56947 23312 8792 2581 1788 26999 6709 1267 284439 3188 3459 8573 6324 155382 25886 284111 55670 9131 720 2558 657 51604 9442 2257 7030 6390 22909 4541 57465 22866 25973 25977 51 1213 84342 7284 644096 137682 56997 149233 221692 9568 2717 10535 1327 8936 57107 81693 5264 2782 26960 8120 777 7274 29920 84265 790 51085 3028 4761 3662 427 100303755 388962 9997 22906 80704 6834 50485 343450 6389 3984 2720 23636 3295 2760 2258 7360 116150 2555 4292 5830 6609 6905 84842 478 23097 337867 7343 1200 2055 374879 55217 1499 2560 8892 10522 4723 79621 7507 4210 54209 112939 84188 9091 8869 5824 2232 64218 85465 26115 23236 170302 10667 175 1230 11128 4714 9512 10463 27235 5395 5833 5828 4719 2072 26608 5290 55331 7508 54936 25939 51741 4567 23102 81603 23394 3064 1643 10659 135886 5903 84334 57582 3586 4729 1106 23229 285362 5378 23152 6804 5048 4724 523 2904 84992 80347 6812 191 9031 128 4758 7305 2058 8029 10479 4577 26580 25942 84163 4720 29926 2956 4536 51112 341208 2071 4538 5192 10526 23287 8302 7084 112755 443 2670 5193 124454 79947 128486 4540 2068 8891 55697 51227 7461 26275 4718 79751 355 9569 11277 131118 79731 8504 55152 HP_HAND_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_TREMOR 1814 4141 6900 6606 2645 10058 11160 401474 10558 10299 10273 5165 63982 25782 9927 7253 4747 1501 388662 2705 10342 10528 151 23503 6872 83636 55689 1861 2259 51663 6607 HP_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASCICULATIONS 57222 3074 54209 10558 400916 51010 5630 81545 2896 23435 6785 6329 6904 9152 5660 4287 10342 57562 10528 25978 6261 7415 3094 6310 22880 182 7443 899 79581 57104 127833 23299 10749 84896 203228 6606 2717 29110 3181 4724 9217 4744 4137 51305 2521 6647 4747 2743 90678 427 55129 367 23345 3315 477 3178 2741 55187 9562 10133 6607 6311 8878 79628 54664 7317 1639 8087 64856 5663 9131 7345 9997 89874 10243 5216 23287 5393 55005 65250 773 7259 80208 6323 114034 27072 112476 113278 54936 HP_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APHASIA 4541 84628 1312 10847 54209 5664 773 57178 1277 5663 5339 2260 4137 201163 55621 7415 1278 79813 6304 2896 10347 23030 150468 6595 1540 9211 79944 6899 60 3078 6558 5718 9969 25978 1795 50485 4878 10641 9442 9681 4575 71 1182 3064 55148 55904 9533 3052 4578 203228 3181 2893 139285 4564 84842 79152 4512 421 51412 51816 23112 84172 9719 4535 23040 7353 284361 4540 11277 3897 92255 351 4771 56896 7343 477 6949 3178 10878 6934 26115 221037 5649 54517 25930 9320 3119 3845 23732 374969 1656 10492 7290 54828 54664 546 2903 10743 8567 23162 6331 51082 3778 64398 4558 27161 10452 6925 9509 4952 4854 23291 23001 6045 8936 86 5621 2186 22854 6942 4514 50814 1349 6711 4513 4849 10059 5354 10075 8131 63035 51132 6323 4567 8878 54539 9632 6239 2705 84148 7072 9739 112476 4538 2812 6653 51399 90416 412 4572 3075 3720 9653 26057 HP_INFECTIOUS_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTIOUS_ENCEPHALITIS 7098 4261 8676 939 54968 101928376 3592 3459 4210 3662 51163 546 677814 8625 5994 695 720 7099 3930 6772 8517 3586 81622 5993 79944 6813 8302 3106 8915 1230 51752 201294 29110 3071 10525 331 149233 355 5551 6775 148022 337867 3661 4068 57393 340024 HP_FOCAL_IMPAIRED_AWARENESS_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_IMPAIRED_AWARENESS_SEIZURE 7248 10297 6334 7040 2566 11198 6323 8911 57020 81603 7249 387119 166336 3786 4983 1013 148022 57465 547 112476 57526 10641 2554 815 3097 1000 9896 23229 57094 378884 5530 2258 2593 2055 2898 6335 5048 3745 2904 6418 1917 2066 23040 7187 10369 197322 348980 92335 1778 85440 5138 64324 10765 5649 84059 6324 23067 23732 816 9419 50640 116931 2475 2902 29072 81622 2903 56479 55777 51083 10771 23152 7957 776 80036 28514 55823 6326 55870 26960 1523 84623 1213 81704 8766 56776 6925 9211 283489 1460 1173 10522 57169 112755 116150 10059 23126 9681 3785 2036 2783 9024 8831 2563 8131 57551 1183 64780 128989 29110 7098 2782 25814 526 HP_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPARESIS 29110 383 6687 2581 215 55149 8878 79621 85465 686 1213 23389 84919 5354 103 80347 23435 84188 23111 27286 427 11152 400916 83636 80704 10939 93587 2697 203228 6390 4860 5631 80208 4763 6389 5428 51324 9409 125988 8792 57165 4524 80199 91574 440193 9289 80207 126129 2629 55532 10166 3425 4099 9255 644096 79152 1593 2521 23400 2705 10159 6392 2806 6905 10535 5297 54902 6663 11277 1910 84153 54880 64135 7415 3431 84265 25939 HP_CAVUM_SEPTUM_PELLUCIDUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAVUM_SEPTUM_PELLUCIDUM 7080 10297 79087 81857 55690 5048 7703 10815 53834 64324 55181 29072 23384 347733 3954 129285 4593 8815 1487 5594 7468 5528 54941 9939 2615 5290 HP_EEG_WITH_POLYSPIKE_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_POLYSPIKE_WAVE_COMPLEXES 1173 6576 127833 9289 10000 4649 375790 60482 29968 2566 2563 114327 144165 84720 27315 5290 22858 1103 84992 3786 8629 27286 55650 6572 9487 8831 6843 6529 6616 1305 6513 1106 785 5297 1181 1476 23067 6323 284098 340533 950 2554 93210 HP_LOWER_LIMB_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_HYPERREFLEXIA 348 7337 4841 22943 55823 3035 85465 10939 4556 200205 823 54903 10749 113612 9101 23204 2752 3475 285362 83636 8869 6390 9215 11277 3930 6389 123606 7143 9711 3798 2705 5238 2643 91574 4204 8242 26278 4948 10667 7054 8813 5010 9256 547 8622 51062 1737 6872 644096 5832 65055 9197 23400 5663 84842 6392 2512 23503 1327 339855 7415 10943 84188 6687 HP_COGWHEEL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COGWHEEL_RIGIDITY 291 2566 116442 5428 6335 56652 11232 2643 4311 3752 4508 339453 103 50484 1600 1356 10159 6323 6324 6326 80704 57526 2554 7084 3739 23636 HP_STROKE_LIKE_EPISODE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STROKE_LIKE_EPISODE 4575 4578 7276 4558 4541 4513 4564 4512 5621 4572 4567 4540 4566 4519 4577 6786 4511 4535 4538 7466 23600 91869 10128 54344 1798 5373 5654 4514 4702 HP_POSITIVE_ROMBERG_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSITIVE_ROMBERG_SIGN 56652 4747 28982 4547 5293 5428 23646 11128 90417 6908 7515 5981 81790 79628 80207 9927 HP_LIMB_DYSMETRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_DYSMETRIA 5155 6575 5428 246243 3748 4763 5159 50484 2911 5521 57704 9897 9420 1600 HP_CEREBRAL_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION 3569 2022 3845 5921 4089 2050 94 HP_AQUEDUCTAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AQUEDUCTAL_STENOSIS 79989 112858 80199 2187 55746 1182 55644 2263 10262 3897 55636 10785 8270 51002 9990 2260 4763 57122 84942 9723 HP_MYOKYMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOKYMIA 6712 6647 7345 8913 23400 22880 93627 215 5582 25953 3736 3094 2934 3785 111 5521 HP_LEUKODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEUKODYSTROPHY 25939 4709 4694 4715 18 137682 79133 4729 51079 4722 79053 103 4697 26235 29078 10535 1340 54539 4723 388962 3329 64857 87178 9997 55572 6834 6389 4537 5091 410 727676 4704 29920 3735 4724 56915 4705 374291 91942 81689 4720 9533 11019 122961 51501 11128 4726 51601 123263 51103 2058 84668 284184 4001 133686 55967 1910 79152 25915 84153 55703 4719 5189 64135 51204 4536 5660 51218 79621 4728 6567 7965 57551 55157 100131801 126328 200205 6711 5354 80169 6390 5160 5917 9409 80224 57165 4716 10382 4700 1605 51 4714 55863 4695 7284 1892 9255 4535 84705 84504 51300 9725 84334 54664 55331 80704 6663 11277 1355 3431 HP_SUBEPENDYMAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBEPENDYMAL_CYSTS 25828 10844 8050 5189 2752 728294 HP_ABNORMAL_MIDBRAIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDBRAIN_MORPHOLOGY 6315 23446 25793 9851 91147 65250 65062 153241 79583 54903 51259 56623 4576 9786 50937 23090 26005 374654 2747 84314 4287 95681 11152 6908 8481 6997 317662 57545 80184 6496 54806 2643 2619 51524 5727 80210 403 9627 6905 2512 23116 2581 80173 26123 4929 84976 2736 6311 23322 5147 28514 126 27072 6622 79600 2629 200894 9731 4838 80208 6491 10464 83636 7355 80776 5071 6469 10210 4137 8928 4867 7546 79848 51684 2253 219854 27077 2972 120892 7050 55770 HP_MOLAR_TOOTH_SIGN_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOLAR_TOOTH_SIGN_ON_MRI 9851 80173 26123 91147 65250 65062 153241 23322 5147 79583 54903 80184 51259 56623 79600 9786 23090 26005 374654 200894 84314 9731 95681 10464 8481 317662 80776 57545 54806 51524 10210 4867 79848 51684 80210 219854 403 27077 23116 55770 HP_POOR_HEAD_CONTROL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_HEAD_CONTROL 4709 7273 4694 4649 3028 375790 4715 79133 4761 51010 443 8818 63895 56623 4723 6326 388962 87178 85365 55572 57038 6328 4537 6389 5660 4915 57190 4359 23334 84665 8913 6576 6567 8802 116150 6792 4726 2555 253738 6334 29925 51103 8292 221692 7170 55033 6616 4705 91942 284184 55250 6571 478 25915 27445 23097 112939 7532 4719 2775 2760 4536 8943 64801 10978 4841 3679 7355 127833 253959 3913 5354 4728 1103 2673 3658 8884 9091 477 773 2581 3745 348980 4720 8867 4191 170302 4716 79876 10667 3736 9512 55863 4633 774 51776 2903 51300 9725 2561 58 9325 2906 51227 199857 7169 51741 81603 5281 8831 1719 1305 4722 51079 29078 79868 10243 54539 10659 9342 6506 6843 1917 84466 64432 125988 3737 6390 55768 57731 16 10681 100131801 4724 5530 374291 5048 60482 523 4000 191 51412 22906 2566 6572 150094 1798 2917 84197 51506 11284 163175 23312 26999 8573 6324 10352 284111 84340 2257 1759 2558 5917 64116 5805 9200 126328 50628 3073 2258 4702 22866 5393 25973 4729 4700 1605 25977 1213 11277 84342 4535 644096 79947 4625 6392 79751 1327 8120 80224 8449 55152 9568 HP_LONG_TRACT_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_TRACT_SIGNS 4353 2961 4846 351 3077 8792 5328 348 1593 HP_ANARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANARTHRIA 57679 23400 80208 10558 2512 6905 10280 84188 5420 2521 9829 79152 7317 5832 8867 HP_EXPRESSIVE_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXPRESSIVE_APHASIA 54664 2705 25978 5663 7415 10641 54209 9681 2896 79152 8131 4137 203228 HP_MENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGOCELE 1312 6309 2697 4854 10585 7290 51259 341640 56623 29954 29925 80184 80199 9786 6899 9215 57216 6347 84667 51339 7476 25942 3955 5077 283120 148789 80144 55624 57688 2316 134701 60529 8481 81839 6862 79147 79848 4488 145873 64840 421 9632 6239 23426 10984 2812 7353 2218 6628 168667 3481 2737 221037 10683 HP_OCCIPITAL_MENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_MENINGOCELE 6899 421 9632 6239 1312 56623 2812 7476 7353 7290 221037 HP_CEREBELLAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_MALFORMATION 284217 51085 2218 8481 3845 148789 51259 196528 51010 4858 284058 1028 998 2969 153241 57465 10682 4519 653361 10984 1513 26005 1605 2077 3481 79867 3984 57572 7458 2776 27245 79583 10329 8091 4081 738 5913 79659 27077 79848 65062 55215 22800 6597 79147 9723 2263 80210 9215 1387 4853 1376 6309 4281 57688 26227 1108 10585 4841 22943 81839 6659 79718 4854 4893 1281 6598 80184 2260 84188 5447 6601 729920 79042 701 523 9839 10195 84942 9275 219844 2200 116461 56006 6497 9897 23516 8289 7046 51091 4796 3265 1282 29925 91147 11128 23322 8318 55112 84892 26040 6664 5340 2706 6605 57492 55636 161742 51339 57096 283989 4791 54903 64840 9361 155368 9184 29954 26608 1717 7048 4659 23556 9702 27031 79068 526 2719 55159 4094 80776 1788 3899 7545 171023 55624 23592 4983 2006 5290 1801 9786 8239 135886 5982 80746 2294 23545 5977 89891 23387 2911 29072 29998 8468 51524 285489 203068 6804 7737 28952 374654 6602 9031 26123 2683 6651 4125 84197 5251 114049 132884 6572 79770 5373 84277 79600 57231 63895 2121 2261 84163 55640 25970 155382 5500 2033 23258 2737 57551 529 6608 4927 5727 84314 5745 5076 11041 6595 699 7355 5160 6299 3784 80199 2316 2239 124997 4774 9319 8905 57545 6885 4593 56896 2892 57560 7461 79947 9569 10804 4654 54880 57539 10283 HP_DYSCALCULIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSCALCULIA 29110 10297 203228 6736 8878 54209 773 3181 54664 29072 2896 23435 5663 4137 2521 2332 7415 400916 25978 11284 4131 64324 3178 HP_HYPOTHALAMIC_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_HAMARTOMA 6608 65250 10210 64601 26123 9851 8481 5147 6657 4990 51259 374654 317662 2737 HP_TETRAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPLEGIA 2556 2581 57679 3845 1806 5048 5832 2260 410 54828 5903 10587 10134 6904 23530 51693 170302 4158 5631 100134444 10342 374354 57582 9131 133686 5551 56246 6770 478 779 477 11284 4702 HP_ASTROCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTROCYTOSIS 7248 203228 54209 5663 55532 54664 5621 7249 2074 2475 92335 2896 4508 103 4137 8878 25978 7415 5428 3908 1161 23636 HP_PROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY 8803 9256 26580 7054 5654 132158 6905 133686 11277 11152 HP_LIMB_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_DYSTONIA 6531 170302 5727 11315 55823 90522 57679 10558 10280 6469 150468 7546 6496 64601 7050 10735 6491 50937 8575 2736 2643 2774 58494 2639 2253 63982 166378 1737 8928 28514 2260 2619 55145 2512 6872 6571 23345 80025 3208 84976 4838 6997 23230 80208 10939 1282 7054 1293 10352 84340 1727 8243 84909 116228 1644 2521 137492 478 9256 4137 26580 128486 10382 87178 1528 54832 HP_ABNORMAL_GLOBUS_PALLIDUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOBUS_PALLIDUS_MORPHOLOGY 23446 2639 4720 4714 55532 27072 5430 1737 79152 80347 113612 1593 80025 3785 64601 9997 6834 25915 2512 83636 3417 4594 8398 HP_ABNORMAL_HEAD_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEAD_MOVEMENTS 2332 6843 10749 284217 23230 2593 4001 80208 57679 10558 6513 10280 8260 2554 8629 5610 4137 26275 84504 8912 7345 9725 2566 5621 54112 6711 5192 5354 773 1737 2521 57165 51604 2562 HP_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS 54332 9131 65260 88 3035 4649 4358 57679 375790 9516 10743 10558 10755 23064 2617 7072 64423 5376 4000 8878 8291 1674 79784 5981 400916 85365 8898 3030 58 5631 6310 1890 182 4359 29967 19 3980 4668 4747 2643 59341 26278 274 6576 54676 55958 3032 4625 3181 51776 538 3508 60481 10516 7170 65055 83636 8292 2892 7415 11261 90678 6616 29925 1292 51651 1293 81846 1959 9927 9517 56704 127833 3098 7428 3913 79628 11160 7273 2318 6652 4311 5339 84919 1103 2673 122622 81857 55157 859 10939 1410 57449 100996717 9499 8139 4604 2521 6261 10397 773 9896 55775 203859 11284 4137 7879 2992 26580 6323 10020 3315 112476 6663 121512 26353 4287 199857 5970 1778 5428 1303 1371 8729 4703 10280 57863 57716 200205 3145 23435 8106 283 10908 8565 6843 1785 25923 1639 57104 22880 60482 126129 51062 11155 1716 50846 8557 6572 91574 50484 1305 1291 1798 3094 23299 23534 477 3178 29110 23230 215 80208 55187 28982 4620 65998 50717 57410 64856 9782 16 89874 101060691 93587 203228 23095 7143 79048 8988 4547 7084 3714 7317 9217 2705 4508 2137 7515 1757 55906 HP_DENSE_CALCIFICATIONS_IN_THE_CEREBELLAR_DENTATE_NUCLEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENSE_CALCIFICATIONS_IN_THE_CEREBELLAR_DENTATE_NUCLEUS 5155 5159 6575 2074 1161 HP_LANGUAGE_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LANGUAGE_IMPAIRMENT 5625 2218 56623 84628 285175 23040 4204 28960 9839 1630 8726 23154 55036 221927 93627 79140 1183 8788 4692 6513 23499 51010 27286 8818 2719 175 998 84188 6873 8831 7050 7415 9230 9320 51317 9442 5058 6496 56915 22880 1384 93986 6197 4953 5727 7283 7314 122961 10847 9918 51319 50937 89765 253738 2778 89970 4508 6904 4041 6134 8309 5257 2260 55690 50814 8573 83636 8481 92344 10681 92335 284361 23116 1399 132 55262 9699 2068 84947 26047 1496 35 2744 100147744 9496 11160 54862 64801 10978 25930 5879 79813 1807 92609 5663 57231 9524 51053 83480 6598 55384 7054 26100 56776 5455 523 23133 477 85358 26040 6491 9197 25839 58508 1182 10452 1315 23732 26007 478 4838 6711 443 3735 221421 5354 4854 10815 283489 23291 23001 774 1656 7840 6942 10743 4137 6531 10382 25836 55005 79876 6660 115948 7546 9772 7552 388015 2895 9894 6611 57492 85021 6182 57688 3664 8560 79848 7991 63035 84976 51132 374407 2566 5832 23742 2590 2561 1387 5230 54888 9325 54499 2896 8239 1859 348980 79867 23446 5087 23013 1781 113179 2628 9289 501 79583 23522 9373 1917 549 1767 5587 23592 27183 55603 6638 23639 26005 6506 387787 6678 6674 93233 3737 22907 55768 2582 16 6857 6997 54870 84342 55904 55714 89910 4948 2253 7337 29110 64324 84842 9711 9853 6602 166378 51412 388662 389856 815 85478 5144 2619 10367 54551 2806 29925 22884 5373 1759 288 23314 10943 8575 6934 54517 11011 28514 6477 64919 117581 284439 10492 10157 2903 10522 2033 2558 27161 200894 3480 5805 3897 6487 23065 6925 55644 2257 7143 7030 6507 338433 55691 2615 22866 9439 25973 6469 23096 80055 3376 51780 25977 23184 55209 1213 10982 8565 6872 57082 2775 23594 79228 84148 9739 347344 894 9851 2782 51111 374969 10274 29920 23404 51807 51569 51364 90522 11198 92749 5898 23030 5813 10716 54828 80185 54802 4858 7436 10347 8924 54872 10664 5981 2334 10735 1106 6389 57465 5718 81887 123606 23636 57178 83696 27034 79087 55621 23556 5590 6567 3181 51501 286262 10352 7360 10021 56984 2555 10717 8733 79147 6647 30000 54658 5518 23112 340533 5528 2736 3654 8450 55250 80155 4047 10585 2019 254065 22845 1200 1028 8398 8120 89891 196528 23394 84894 253959 9354 6509 1281 345643 8514 54903 84100 3658 1756 867 9411 57122 745 9382 94005 2232 2182 85465 86 91452 55823 26115 5631 55154 137492 4763 8925 10630 5256 6899 112858 7102 51741 5594 55180 9968 54664 84679 3097 7430 55503 2893 6558 9653 139212 26057 259232 3339 11141 1806 259266 55526 10159 9343 170825 6304 9786 150094 10659 7874 10297 4915 2186 3028 339829 84334 57459 3736 10309 6390 57731 4297 54413 226 2302 63931 274 2132 56521 2055 203068 5048 9526 54919 81614 6103 84992 6812 55252 84162 4287 4091 56270 2332 57526 197322 4125 3975 11133 170302 55780 3981 8604 22808 51 64446 25942 23545 57477 8425 50651 10484 148789 23389 10765 2898 7273 8738 23258 2188 57551 57531 11152 116931 91801 116228 50628 23036 80816 55777 65109 26173 8936 6095 2258 128989 3739 4784 158 4702 7750 11253 152110 375 2290 8928 10262 139411 124454 1741 284403 2892 79947 5831 4750 80254 1605 4330 132158 2137 54209 51633 7204 695 3054 80311 2593 55152 9568 10283 54768 124997 1107 60684 1193 201163 10501 51728 3098 284058 55704 9758 24137 57498 4780 84706 65993 55172 4001 1795 6328 80204 23028 7528 1861 27245 23334 139285 1173 2239 6418 55210 284098 83538 1487 115399 9158 6696 6597 24140 157657 55084 7862 1739 80210 1968 10466 10533 2592 8567 56896 112939 7532 57102 2077 5261 25981 5324 23241 10128 8242 51322 8243 23327 54805 23221 5610 9922 6712 7965 23162 2902 7068 3192 5818 3778 10785 9459 55157 84942 773 51693 8289 3745 85016 8493 672 8867 4191 7681 3176 51256 80232 57194 6664 81857 57511 5447 26053 55650 63976 10059 23126 9256 84892 4677 6605 4487 2192 81562 3211 5621 84823 55280 2904 3199 2906 90416 79718 9896 8621 4131 54496 56947 5138 23261 51227 1120 5575 5281 34 171023 26224 84340 51244 473 4361 26160 6249 10290 8942 8295 79868 6261 23019 5728 164 80856 55870 6529 26503 23325 160418 6595 91137 55148 6492 57479 2911 161582 79587 6096 8091 652 5010 154881 57192 6601 114034 5295 51126 27086 4208 79791 6928 256471 658 120 128637 5530 116442 4841 440138 5297 8558 3766 7025 6775 104 8492 26999 2314 3188 23203 27072 8270 8405 186 284111 2891 5500 246176 9131 124512 23067 6323 6045 55130 8878 58499 80153 22854 29123 84065 84720 51645 4849 7319 8635 6334 644096 25970 6392 64359 56479 26277 57822 5063 100033413 81693 26960 200373 777 9949 79158 3708 284217 5664 10472 816 81603 4893 7518 5279 199857 7086 55784 6443 79882 57502 7592 87178 9969 57038 25978 54970 2664 79853 27089 4848 5573 65082 3481 10020 55656 56683 22827 6301 64131 4697 2622 547 116150 3756 352909 10277 4010 8452 1641 7994 9147 27315 7701 10075 54941 23097 351 9562 1798 582 7343 5189 79925 55217 5119 7355 27152 55149 4649 3800 6659 27019 29081 83861 64398 2316 25929 200424 8869 6535 10381 79143 55773 8510 6855 56992 123872 2705 10667 55628 23043 51185 9512 2917 91875 161742 2783 90161 27241 26580 5833 29954 8659 6653 145624 54808 84231 126792 2799 57187 3064 27148 57003 5515 83544 54892 9698 5977 1748 1203 55325 29072 11043 80173 3340 345895 27341 119559 22906 4983 1770 103 1788 4212 54897 8029 7253 92255 63932 10479 3178 123263 51506 613 84879 10730 23111 529 388389 7798 791114 9255 25782 55906 2146 1457 5277 6472 6905 3714 11277 833 2563 6497 64135 8888 7915 10771 6697 10841 203228 55697 513 8626 8701 51399 51314 25914 3720 9215 999 HP_SPASTIC_DYSARTHRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_DYSARTHRIA 6843 6687 11160 55775 51218 492 11128 23431 5621 9179 25782 4099 6315 4137 57704 10717 5832 23111 57679 92935 11154 10939 5190 84188 2705 HP_POOR_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_SPEECH 790 7337 79147 5727 7994 28960 54209 8911 259232 23154 1605 25914 93627 1183 443 6616 81857 7436 6469 2896 10717 998 5279 6873 1013 4137 388662 79882 6496 547 7592 22856 7050 10735 2664 25978 11152 24140 1737 50801 5058 7204 6418 83696 6301 11253 203228 4953 5590 7707 50937 284058 8928 28514 2066 10277 1436 23040 6904 2253 6638 10559 55084 2260 7546 10369 84679 2736 1968 85440 93986 132 1729 22866 6878 9215 57102 26047 6997 1499 8905 4281 54862 51116 9922 5119 4841 7248 816 83480 116931 8514 26100 2619 56776 2902 84919 55777 10771 523 1756 23152 23732 23389 9839 9459 5518 1950 6491 84942 80036 11154 8243 55823 55870 54112 5879 26960 23096 1523 84623 2232 56623 10381 2182 79143 6925 8510 80224 60684 57165 3176 2990 6855 56992 10382 283489 57194 84300 10522 4838 10630 23516 10588 7552 51185 10297 9894 63976 2917 7102 23431 91875 2036 90161 57570 4719 55180 7991 84976 8878 81887 9968 81562 4700 10585 2972 9354 54888 2132 7430 8239 79796 54808 54936 163786 9126 51319 1120 23043 3339 11141 26224 23013 473 6249 166336 51079 1859 4983 8295 526 23325 57459 55768 80055 815 5528 3097 6857 3190 29925 55210 1741 162417 9928 5530 4948 55325 2593 11043 3340 28952 2904 1917 51126 7249 8831 9524 79791 6558 80704 54897 9758 170302 79868 1778 116442 7319 10128 63932 84197 2626 10765 54805 55869 50651 23067 8492 11212 148789 5283 6595 54664 186 2898 55572 56479 285175 8738 5663 23314 529 64116 341208 7798 124512 6487 91801 7415 93587 1213 9255 81704 2257 8766 65109 6197 55691 80153 1193 29954 9439 1460 139411 51132 84342 2563 6497 9179 9024 8635 3778 23545 389856 5063 57551 347344 4204 25821 9147 164 1757 3054 29920 79158 HP_NONPROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONPROGRESSIVE_CEREBELLAR_ATAXIA 3708 22 131118 55280 492 85300 133686 55691 23261 HP_SMALL_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_CEREBRAL_CORTEX 79648 55835 9928 6925 8621 55755 259266 63925 HP_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY 22827 6469 2619 8925 84976 6472 2736 8928 5727 171023 201163 28514 64324 23126 7546 10847 25970 8565 10743 166378 89970 6872 644096 2892 57492 27086 1806 9839 50937 58508 6392 2253 6390 4838 6491 7050 10381 6389 93986 6997 79813 2782 27245 10020 6496 79158 HP_MYELOMENINGOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOMENINGOCELE 2316 80199 60529 6309 8481 6862 341640 81839 84667 4488 64840 23426 10984 57216 6347 51339 25942 5077 6628 283120 80144 168667 3481 2737 HP_PRIMITIVE_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMITIVE_REFLEX 5663 51324 2760 4137 3032 57338 4311 1786 1639 2743 23400 5832 6487 7305 55768 3030 10381 8722 8818 54209 63895 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_QUADRIPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_QUADRIPLEGIA 2760 383 23400 5048 54 6711 5660 5354 9373 410 79152 133686 HP_HEPATIC_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_ENCEPHALOPATHY 6261 5105 51594 1738 60561 7840 10165 57169 9451 331 4068 HP_BULBAR_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULBAR_SIGNS 4567 9373 9896 58 400916 80208 6310 23516 6261 57679 4703 10558 10342 10280 10324 2670 5660 410 477 4536 4566 4540 65055 4537 9782 4538 4578 478 7170 84665 773 4577 6507 2934 2521 4508 7169 8398 4541 390594 2629 4535 HP_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOTONIA 1180 1760 7555 3977 203859 79188 80185 773 203547 6329 859 6445 4000 10049 3339 5213 284119 7345 5813 23224 2273 3736 2010 3094 58 6840 23345 HP_HYPERKINETIC_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKINETIC_MOVEMENTS 8803 6323 6531 60684 23096 23230 25953 3028 2571 23732 112476 25914 57187 7915 4761 10846 6857 2902 10730 2775 5805 5660 55768 7701 2643 8802 774 29920 2903 10479 777 10020 HP_ACUTE_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_LEUKEMIA 54809 10297 811 79631 4352 2624 6138 2672 2623 6609 7518 1788 10456 219285 54790 3981 6141 6218 6201 2322 171023 6886 6234 134218 9487 3717 6729 7015 7066 613 11224 861 11200 128 6135 132884 546 7305 3845 6125 641 2735 7454 7456 675 1050 6154 3417 6232 26511 64324 8301 4683 581 8021 8028 6229 54209 51119 1736 29072 4926 6224 701 51816 10019 6208 6427 6223 5914 6155 865 4436 4869 23451 7157 699 1991 51626 2120 10320 6165 6204 6455 1029 6231 6160 9319 2782 2121 54888 161742 6210 4210 6235 4026 90121 4193 9184 3815 6887 51428 9702 2065 412 10312 25 HP_INCREASED_CSF_LACTATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CSF_LACTATE 4567 4709 4694 4541 128240 291 3028 4715 84340 137682 79133 84987 4729 51079 5160 4722 4697 29078 4537 1340 54539 4723 100303755 8050 65993 87178 9997 55572 57038 6834 6389 84334 8802 4704 4575 100131801 4724 4578 4705 374291 91942 4720 4564 91574 4726 51601 4566 123263 4512 51103 27429 284184 4535 84842 4540 25828 55967 10128 60386 25915 4577 4719 4508 51204 4570 4536 1351 85476 4728 9131 55157 4558 64116 4538 126328 116228 4191 4716 4204 4702 4514 55005 4700 51112 4513 4714 55863 4695 1892 56997 1352 51300 9361 54931 64849 4358 8659 1327 80704 1355 4572 80224 79731 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_CORTICOSPINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_CORTICOSPINAL_TRACT 9197 29110 51085 84163 215 8878 57679 2314 9423 155382 5354 5630 10522 1639 9897 23435 2006 5162 6253 9275 135886 2969 653361 80208 400916 5982 203228 4508 3984 7458 10126 51271 8468 6804 126129 4744 9031 1630 10743 51062 2521 3839 6687 155368 23096 26608 7461 114049 123606 9569 5888 3897 2581 84277 6647 6683 7415 HP_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION 54820 23435 3592 10695 8911 259232 23154 25914 1183 6513 215 80207 10587 6873 953 400916 7050 9230 6310 125988 2071 56915 4705 22880 8803 54676 4953 122961 6605 51308 4508 23040 6904 57679 84231 11261 22796 2629 5551 6775 5354 5830 1496 132158 50937 8867 54862 64801 10978 92609 81857 51218 8878 857 2073 1727 523 477 6253 5155 2581 5660 23732 4137 100131801 478 200205 443 23431 4854 29110 123606 22930 6942 5521 79621 57165 283489 6496 79876 1848 23516 4072 1639 84153 10588 55681 7552 6897 5422 2895 85021 2558 25782 8560 57704 84976 7015 2253 6663 10617 2218 84504 6843 79867 5832 9782 5290 3736 23446 9915 4558 9896 23474 200403 1781 113179 9289 9373 549 8398 55624 10908 8799 1630 8050 23769 4511 10564 8021 5428 55210 410 25978 80821 81570 1436 5446 547 6418 9853 166378 22978 9573 79641 91574 2619 6326 5190 114049 84277 221927 8575 11284 79029 56947 23067 1267 7846 3329 6324 3769 10157 6567 10844 246243 9244 5663 347733 1130 55644 51604 1161 9442 8766 6683 25778 6507 7507 4541 11041 4204 80055 5194 25977 1213 9894 60675 10342 1892 389856 84842 54476 347344 9217 8913 3376 80704 54344 29978 29920 84265 324 2556 6687 51569 90522 5654 9897 427 9152 9420 9997 9131 10735 65018 2720 1822 4578 23636 23299 10749 83696 2258 5191 58494 1654 51501 6389 6792 81790 2555 4292 1593 3839 6647 3614 6609 875 3654 2512 1910 64087 3155 51204 2760 8892 5216 6311 383 253959 8514 84919 6709 3658 23325 1756 4099 23152 2736 8831 9927 348980 2982 64218 2182 6598 1644 85465 56978 123263 55823 8139 1200 54463 26040 51684 2043 6469 23259 65055 5621 5395 9640 9968 2072 4700 27235 10084 7508 2893 3075 4838 3899 7040 51319 3339 1806 5080 6657 392255 7415 5630 29925 23533 7049 8148 4915 8822 3028 2022 4575 4729 51271 26227 7358 9757 5048 57462 6812 79868 6872 9031 472 91869 4758 6558 170302 84668 3178 1641 11154 4540 5445 6833 56246 80025 4577 224 23400 26580 2521 4720 3845 686 10765 54664 2898 27429 51112 58497 8738 4976 56945 11152 65109 2583 6197 128989 4338 22872 158 26090 9409 4702 10166 80199 11253 375 80208 2290 5173 8086 64324 23141 124454 4719 23025 84942 2517 2068 8891 4158 114034 7461 355 9569 5873 54832 51633 25814 440193 10111 100151683 3054 55152 57465 26278 283989 51728 9758 11315 10717 4537 1013 2395 2969 80184 1493 1678 4287 4878 38 5077 23334 1173 8314 23314 3106 378884 136647 3912 11019 4564 6696 56922 5903 55572 8928 6834 51816 5921 133686 339855 79152 112812 8243 6997 368 816 57514 1738 2475 7283 6509 6622 6224 63925 10771 22854 9839 3897 64207 4724 773 51693 55870 55636 10939 90624 23096 83636 9179 3176 2697 7054 6821 4513 23767 26053 63976 4668 22931 55275 128674 6323 113612 55280 25915 2904 4728 7098 25939 3074 10558 11160 473 3763 10059 54888 7099 64374 1917 7048 5631 3737 51741 160418 91137 8893 126129 5010 4512 84628 27086 120 285025 150094 128637 1778 5530 4750 5297 5420 546 2917 2632 7025 2741 57410 348 4141 10891 8492 4594 55187 3459 23203 27072 8270 9445 80347 2891 1759 5657 657 84706 57096 5160 22909 2705 3115 1460 4547 84065 3796 340533 2316 2902 284111 6304 5611 8635 9255 644096 149233 6785 23064 617 112476 2066 5264 8120 1757 5498 57459 11113 51085 91147 53616 4761 9829 2896 23019 27286 79882 10667 80746 3078 4519 2911 7592 7305 10528 26999 6870 9215 24140 10133 146227 6770 9990 779 81704 79133 79583 6301 203228 3032 4567 116150 4771 79991 22948 1737 28514 57498 10277 55901 6334 6575 3798 3425 23512 374354 10075 22866 55157 2074 207 8905 10134 80232 5119 55149 3800 3000 84188 6315 79042 55777 54809 8884 7343 23530 815 51091 1523 84623 55703 80169 10243 1725 79143 55773 8510 6658 80224 4514 55775 175 404672 271 51185 9512 1610 5833 8260 2775 55331 54936 6697 4359 81603 23043 23013 137682 10585 3064 283 343641 118813 10159 7546 149371 9698 8820 1203 1182 55746 55830 26047 6804 1468 51601 51062 22906 103 3094 1718 51663 823 9562 51506 6712 84163 1615 3123 4536 2257 776 7798 60558 93587 50484 8302 2146 7276 4001 5277 6472 6659 11277 833 2563 6497 4572 81848 23261 23189 10785 1786 79751 25821 9147 164 6908 3785 6531 101928376 285175 28960 4556 10273 23499 51010 150468 285362 79944 4860 4763 7458 4524 79989 7167 51752 1509 9895 11128 2260 8573 4535 6571 27445 84947 538 64135 100147744 1807 10300 57231 51002 4509 56776 5455 10195 6491 9394 1315 6711 3735 10382 5727 51324 4361 9276 10522 8504 7991 92935 9725 155368 51399 2561 10577 54880 167691 8239 120892 3431 79947 5071 2643 51075 85015 627 51079 4697 6314 27183 2006 219285 6506 387787 4125 16 727676 148789 4436 84896 91942 8468 7174 57572 51412 4566 5133 9197 10613 84197 23503 2806 5192 51294 55967 288 10943 64919 85476 155382 5195 11342 720 5917 7345 5805 3251 4747 6487 10280 7143 311 128869 54567 3832 899 9439 25973 29968 5728 55532 9568 10535 1355 54 374969 5189 54828 54802 4858 100303755 5981 50485 1106 28962 23556 5590 54974 3181 9533 10352 4744 9150 7360 8733 2743 221692 55250 2009 337867 84894 146057 23746 9907 22943 3119 5159 9354 51763 9091 116461 26960 2232 10630 112858 4851 9227 1230 4714 7102 55180 54902 7430 5053 26191 755 11141 2571 3295 170825 9440 23600 1643 10659 10297 84334 6390 57582 64802 5193 64837 4644 8722 100506658 2055 29954 2937 220296 56270 2566 2058 55131 8604 25828 10878 50651 23389 50640 56479 23258 22934 57531 4538 91801 116228 7355 6095 3739 55670 1284 440138 5015 9657 23345 2670 139411 6651 9024 284403 2892 57551 4722 4337 1528 3748 2137 340075 23111 7248 57468 128240 54209 1193 10755 8813 653361 65993 6328 23162 57599 5130 374291 79625 145226 23209 10369 2961 4571 4565 1968 23204 83700 112939 7532 57102 8242 760 10000 144165 8726 23221 5610 4222 6331 9459 9275 2639 80036 3745 100134444 3113 4191 8792 1281 9256 57570 2192 81562 2906 8517 1967 55812 8890 25793 84340 6249 166336 27030 5167 5444 6529 1776 5982 26503 4704 1741 79587 1406 81689 5538 51362 79147 51126 7287 84274 9524 79791 23312 8506 11340 116442 10128 23114 104 6515 25930 1282 186 23236 124512 83854 80153 5393 5824 51 51645 51132 4695 7284 23545 56997 6392 5063 777 7274 205327 55717 285203 29960 6121 29078 3662 9742 5376 5279 9101 388962 57038 1513 54834 2664 55679 3030 3984 51102 55656 8405 2733 4990 389549 4010 84679 6608 6905 4723 23097 57122 1499 2067 9922 57192 4210 29081 116931 10371 1374 7957 126792 6329 10381 340665 100996717 6925 7490 6855 54756 5828 137492 53 774 91875 2036 3730 26608 54808 440 55770 7249 57187 1938 135886 3586 3097 343035 4038 162417 5378 55325 11043 492 3340 4983 7737 54897 57505 79709 63932 1351 2956 84879 7157 6535 529 4864 23418 22 23287 55906 27010 79796 51227 3516 4718 2776 131118 79731 587 HP_ABNORMAL_RAPID_EYE_MOVEMENT_SLEEP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RAPID_EYE_MOVEMENT_SLEEP 7292 5032 6492 7528 4340 3119 3123 22891 1512 3060 27235 54551 4221 HP_IMPAIRED_VIBRATORY_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VIBRATORY_SENSATION 6843 26278 5351 5428 4556 57863 5297 2643 215 1200 10456 5376 9897 3752 56652 28982 219285 2332 9420 23769 51128 2065 146227 6310 57599 7415 182 3798 51271 5832 80821 22880 400916 55958 126129 10166 51308 51062 3035 3839 3329 4747 6687 3748 90678 123606 57704 5165 23345 3094 23400 84188 9197 6311 23230 50846 3098 11160 6652 9517 50717 6315 4099 23111 6253 6712 55157 9997 80208 83636 2583 6683 79628 54332 26580 137492 8913 4547 55775 2395 4001 5173 11128 25894 23064 4287 9927 2259 4508 5582 4744 340075 23503 5190 64837 2617 65055 4359 HP_SPASTIC_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_ATAXIA 55157 10939 6843 10749 6687 92935 8913 26278 55149 6905 10381 27249 56978 26115 5654 51218 HP_SPINOCEREBELLAR_TRACT_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINOCEREBELLAR_TRACT_DEGENERATION 4287 6310 6311 2729 55775 4125 5354 2705 HP_LOSS_OF_AMBULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_AMBULATION 8291 79147 23230 2581 51218 3098 3028 10755 5339 56652 84340 22854 10049 55157 1201 64601 9499 6390 6389 50484 29925 100996717 23636 29954 8803 1384 7084 10667 23516 55958 246243 3714 8243 85021 103 11149 1674 644096 729920 4137 79152 4508 4041 2066 54332 55697 10585 6392 9568 84668 6792 11154 3094 9215 10479 5832 4204 4758 HP_DIFFUSE_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_CEREBRAL_ATROPHY 11284 2720 23312 79587 5575 81603 3736 3028 686 91147 22796 23203 10059 4761 8573 6792 6324 2581 2903 9440 9091 5917 23400 6904 6326 2332 7384 51227 10159 64601 150094 2232 10466 79751 5660 6908 10667 8722 2917 2775 51473 57465 170302 5654 HP_SEMILOBAR_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEMILOBAR_HOLOPROSENCEPHALY 8243 7546 7050 23019 22872 5727 10735 HP_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_HYPERTONIA 51741 166378 171023 8831 4552 9373 3098 79152 111 9101 57498 27286 10659 80746 6506 5631 1917 1161 6328 3737 6390 3930 2917 6389 16 23028 57599 4915 23334 23310 5530 25839 8242 2258 56521 2898 6567 523 5096 5010 10352 116150 80222 2555 51062 51412 22906 2566 6334 6687 7994 5297 2643 478 23097 7532 84188 9562 4704 7343 100147744 8120 2067 9197 64801 10300 26999 60386 23221 5095 79042 284111 84340 2257 1759 477 2558 5917 116461 773 3745 348980 23065 51091 1644 8867 1725 55343 137492 55691 6531 11128 22866 25973 440138 10682 79876 9289 25977 1213 546 10463 774 283989 6697 644096 79947 5832 87178 2782 6392 2561 4718 2972 55149 340075 2906 29920 55152 51227 2074 HP_SPASTIC_TETRAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_TETRAPLEGIA 2902 90522 285175 4204 8050 57679 29078 10695 259232 1193 22796 549 51075 103 170825 51091 27286 10297 8398 5903 3028 28962 100131801 26227 2055 8867 6567 11019 6328 22931 10352 80347 410 6812 4990 51362 1436 170302 80704 120 6326 79709 2806 128637 5297 51294 84153 23400 9562 1496 132158 64135 100147744 79029 64919 57192 3800 644096 79621 1267 7846 6509 6657 7283 6709 1727 56945 84942 200205 6711 3735 23431 10381 56978 9179 128989 4338 22872 1778 1284 2517 9289 54820 6472 3796 6905 51645 23141 2720 776 8560 55275 79133 6785 23189 4337 51633 1528 10535 6663 11277 2893 440 777 25939 55770 HP_ALZHEIMER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALZHEIMER_DISEASE 2623 348 351 10347 8913 5328 4353 4846 5664 3077 5663 HP_BRAIN_STEM_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_STEM_COMPRESSION 84231 80199 7015 51684 22943 5155 6608 6605 6598 4771 207 2261 8314 8792 5290 HP_CEREBRAL_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CALCIFICATION 63901 51684 4644 4541 1736 51750 1893 4976 2260 3845 10059 10535 5860 368 7305 7249 5155 2776 65082 5696 4578 10300 2625 2778 2068 57462 58494 139285 4564 889 56984 80169 4921 2767 6575 4512 7248 4535 1188 55315 11277 1075 84153 8643 7015 5053 6309 64135 100147744 8905 2067 56160 5727 760 79621 3117 6559 4893 54209 846 1161 4869 113235 1499 351 8803 4558 9213 55651 3735 56975 1301 4514 2697 4513 2074 3458 100506658 10312 65057 4567 113612 6513 1280 2072 1376 6628 5073 25939 3265 5159 103 5167 79650 2071 54 10056 727676 4575 91137 6773 9636 4256 26137 134353 389827 9365 326 5741 26277 11274 79709 7012 4540 2073 8792 55505 673 23258 538 1836 5649 6598 1497 3119 5190 57169 55135 8635 5189 1605 4953 4538 4572 90 54820 HP_WADDLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WADDLING_GAIT 124583 1303 60684 1120 1300 7169 249 4649 8720 375790 4703 79188 1605 1311 10290 10717 4000 6261 58 388662 6443 10324 22954 6843 1297 85365 54808 4148 7528 7040 84665 1280 57190 390594 4322 79147 22880 23299 6442 9469 9581 2010 274 1756 6576 60482 3181 51776 1836 29925 4041 3908 6687 6572 59341 8292 10049 23224 7415 6616 1305 1292 2673 1293 3417 10585 1798 3178 6569 10522 54344 1298 8425 127833 3913 4620 1778 50485 25886 56203 1103 7273 1073 6445 4625 57531 11154 2273 4747 203859 9241 8838 57449 2335 25778 91452 142680 1299 91252 23345 9499 23431 1291 9179 285489 5745 64135 176 2318 4744 427 7170 121512 55325 199857 HP_INCREASED_INTRACRANIAL_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTRACRANIAL_PRESSURE 101928376 10483 3592 60529 2263 3662 26160 2077 27030 9786 7099 324 2261 7048 1513 889 3586 5660 5573 84168 4436 8314 3106 3845 5378 51752 6605 4771 7291 4041 4292 5144 84231 63916 11235 6608 100144748 2584 5551 6775 337867 207 6392 22943 6938 7428 3459 4210 114548 2956 846 6224 1499 6391 673 3897 720 5728 2581 657 64218 6598 22909 8302 2767 51684 7545 50964 5290 4072 1230 5395 79848 83605 149233 6390 7015 5155 355 205717 HP_ABNORMAL_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_MORPHOLOGY 55159 285203 79147 4976 10815 53834 25914 93627 283989 3098 8818 10059 10717 998 23259 51091 285362 7874 8050 387787 5660 1487 9215 11277 5091 410 1593 29925 5058 1203 2071 4524 57479 136647 2760 22880 271 55621 4953 6134 122961 51501 57514 57572 375387 1436 2193 22827 4010 7737 6651 2961 284217 57505 92335 80267 79152 23400 59 26047 196528 79029 9907 760 1267 54344 10352 22866 85358 3954 5162 200424 2581 11154 80208 5879 90624 5160 85465 25974 6748 55823 54567 29954 84065 404672 215 4851 6812 6897 23431 2783 9179 8560 4208 7317 1183 9361 10585 5832 3516 2068 4718 7468 2972 79783 54 51412 4952 HP_HYPSARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPSARRHYTHMIA 28960 10695 5277 23154 6792 4761 81603 55704 81857 85440 5279 79882 6326 3785 9326 6328 26999 343450 523 7280 4915 23334 378884 83696 284098 2258 6301 51124 26227 3745 116150 2555 6334 221692 150094 340533 8452 6487 1641 478 23097 7532 1798 22845 57102 132158 2775 8120 2560 54862 64801 9922 92609 8243 7355 112939 51733 56776 6509 7965 6709 9091 7957 477 23732 773 348980 6711 8867 1917 79143 23236 3176 170302 26040 79876 3736 55780 4247 51185 2917 774 91875 79751 6833 23316 55180 7991 8131 81562 9361 3767 2561 501 2904 9354 54888 3155 2906 7430 56947 440 51227 51741 7040 51319 10195 23043 2571 8831 84340 9373 6249 9440 79868 3054 10659 6506 10297 23325 149371 3737 10641 80055 10564 16 10681 5530 7358 55325 5048 3340 6812 166378 51412 26275 22906 51126 79641 2566 9524 79791 6558 1759 60558 11152 11284 23312 50651 9526 8492 148789 25930 11212 284111 10765 8573 2898 6324 51112 8738 84896 547 2257 55699 2558 64116 5805 124512 91801 85365 9255 5160 284184 80153 22866 9439 25973 11253 25977 1213 6304 9681 4763 79947 199857 4190 1327 9147 164 777 55152 9568 HP_AREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS 26278 8291 23230 3977 3035 274 10743 1785 57863 4361 81846 10159 50484 2395 4747 5376 84876 6786 83636 5631 7415 182 2705 8988 8139 5238 4976 291 55958 246243 8878 56652 11232 25894 5611 9499 4287 4618 80207 4099 1674 9927 10613 8557 10020 3315 5832 64419 6606 23204 5428 5165 51 6261 3094 26353 6607 2733 HP_CATAPLEXY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CATAPLEXY 4340 4864 6904 7292 5032 10577 3119 1786 3123 22891 1512 3060 HP_FALLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FALLS 7080 4137 26278 23230 5575 1106 8996 7273 1756 10159 2783 1759 773 64208 79152 5832 9227 1600 2395 5602 6323 5805 89874 84876 23316 6711 2562 23400 91452 84188 6390 8139 5138 1778 HP_NEURONAL_LOSS_IN_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 6315 5663 9326 4929 4137 5277 1436 5173 1509 6311 5621 126 2521 26580 2896 1786 4576 2629 4864 9217 6904 2747 3064 5660 8398 9627 203228 5428 57582 6908 5274 10479 79731 25978 9896 221927 55697 9997 HP_AXIAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXIAL_DYSTONIA 4137 80208 57679 10558 84842 10280 27235 25792 2521 1293 2774 5521 HP_ABNORMAL_POSTURING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_POSTURING 1861 5621 57724 84909 1678 5826 80025 HP_ABNORMAL_CORTICAL_GYRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORTICAL_GYRATION 2218 28960 8911 153241 148789 23154 25914 23499 55755 55704 1013 6638 6326 60 8504 4001 95681 23162 1605 57572 91147 7280 6496 11284 54806 56915 348180 10300 80254 3912 2271 5727 57514 10785 51002 2066 6597 23040 50814 10369 6491 23299 5048 3908 80144 57102 1496 2775 54862 26227 10978 5879 10000 51053 816 9401 6598 5610 7283 56776 729920 2902 79600 10771 523 9839 84942 80036 28514 5190 55870 9786 200205 8289 4838 79147 1282 9276 57647 3176 80232 283489 55005 84892 5193 6664 10522 54551 54820 3736 4867 284403 57492 7546 9928 22931 283989 7991 2475 7490 81562 51684 100151683 84823 1376 4659 7050 54888 79633 412 4131 79068 79867 9409 9896 4948 526 1781 26276 84340 5192 9373 5296 55624 7161 51075 6249 5290 166336 8295 27183 22930 8239 55835 26005 29954 11113 23325 10641 80055 815 4692 160418 10585 6997 56623 85378 79648 9508 5530 55670 9488 9731 81689 55627 8573 545 51362 6418 6602 51126 2736 2109 6651 9524 79791 84197 10367 11274 150094 128637 1778 5297 5354 2917 10293 10765 23312 2313 23067 5195 8492 84976 10319 7846 29920 894 8270 8405 6324 51008 10844 3832 347733 163786 2222 6608 57511 124512 6487 5189 170302 55644 8738 1213 54903 1718 80781 9442 5160 8766 79848 200894 80153 11041 9439 5080 4204 6469 1460 4677 84065 9289 3796 29968 5728 51645 8788 9681 7284 2879 2067 7531 23545 27185 5591 2108 23141 27286 1021 477 2782 51807 10524 79693 29980 196528 4761 10716 387119 2110 7518 81857 259266 7436 5279 50937 79882 57465 80746 547 9215 71 10329 55697 3295 83696 9662 2619 6301 51124 79087 1062 10464 65250 1020 5194 6792 22995 27245 57082 1641 8450 147372 23265 2009 8777 57122 8320 9922 3800 6659 79718 1281 116931 29081 10733 6601 79042 55777 8884 9091 63894 23152 23732 219844 116461 26960 5824 51091 1523 84623 10381 29925 79143 6925 65062 27077 112858 6605 51185 55262 91875 2036 6311 55180 8131 9361 2253 23512 9354 7430 440 5859 388015 51319 203068 81603 23043 8642 8799 4784 10243 9342 10297 25782 3097 5977 100506658 23247 25776 5830 55746 55325 26128 79644 8481 3340 6328 84162 2904 1917 55384 6558 84879 55780 3090 63925 6884 9326 50651 60386 23322 80210 2898 56479 5162 529 5828 91801 403 9255 81704 1822 5649 168667 11128 1284 80199 11253 1911 1457 29899 2290 6472 8928 10262 9024 8831 23261 57551 4750 51227 4953 4330 23310 79751 9147 164 23417 80311 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_CORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_CORTEX_MORPHOLOGY 54820 2218 84628 28960 51750 8911 148789 23154 25914 10273 23499 55755 6638 8504 400916 95681 7415 7249 91147 9442 7458 2071 6496 11284 56915 348180 10300 2068 2271 5727 7283 11128 10785 2066 23040 6904 50814 8573 4512 6491 6687 7248 23299 4535 284361 85440 80144 7015 1496 132158 9126 54862 10978 25930 5879 9320 8878 5663 57231 51053 51002 83480 2067 6598 56776 729920 23309 523 4558 5190 10452 200205 4838 79147 23431 10815 9276 57647 23291 23001 4137 6942 283489 55005 5193 10522 54551 3736 55681 6897 284403 57492 2558 25782 283989 79848 7991 2563 63035 51132 7490 4567 51684 92935 155368 100151683 5832 1717 4659 23556 7050 54888 2896 1859 412 79068 79867 9409 9896 4948 1781 6323 9289 7403 5885 9373 5296 55624 51075 5290 27183 2006 22930 26005 387787 4125 11113 7407 6997 56623 55904 25978 85378 79648 9508 9928 5530 55670 8468 9488 4692 9731 23476 29110 22931 9487 84842 2629 1716 6418 6602 166378 2736 84197 10367 11274 348980 114049 57704 84277 51360 6335 6934 54517 2313 23230 23067 5195 84976 10319 7846 10492 29920 6324 51008 155382 10844 3832 347733 55699 2222 27161 6487 6925 2583 55644 54903 80781 5160 8766 170302 84520 1778 5048 29954 11041 64072 9439 5080 4204 6469 80055 6711 29968 5728 9179 2879 7531 5147 27185 1183 84148 9739 2108 60 894 1021 6197 477 2782 51807 25973 79693 4541 55869 10000 10716 2475 387119 4858 2110 7436 29980 10347 23030 547 9997 22906 57465 27249 71 123606 4578 83696 2619 79087 5191 5590 1062 1654 65250 9150 1020 7360 6792 57082 221692 120892 23112 9215 8450 23317 147372 23265 2009 84059 673 55746 54968 7507 1281 29081 10733 8514 2260 2902 9091 63894 23152 23732 9382 219844 116461 26960 94005 2232 86 137492 4514 8925 26040 27077 10630 112858 2074 4714 4647 6326 6311 55180 8131 2072 54664 9361 2253 23512 9354 7430 7508 2893 6558 9653 26057 388015 5189 51319 10847 28514 3339 259266 8799 6304 25836 1643 23013 9786 5604 9342 10297 25861 7337 3028 57582 2917 5091 4575 29925 4644 100506658 23247 5830 26227 26128 10329 136647 81614 25942 84162 9031 55384 5297 26123 1641 84879 55780 4540 10641 23400 50651 3845 374969 23322 22995 10765 5073 55835 1736 10585 2898 51112 58497 56479 8738 5162 5828 91801 203228 80208 403 7355 1822 8936 5649 55343 26277 124590 1284 4702 10166 80199 11253 29899 2290 83715 8928 10262 23141 9024 8831 65217 84942 57551 4750 1605 4953 7461 4330 1528 23310 9569 122553 54209 54832 80311 10283 26278 57178 153241 55621 8813 55704 9758 10717 2018 1013 2969 653361 4001 9326 1795 23162 57572 7280 7466 54806 80254 3912 4564 57514 6597 10369 2961 51412 3908 56896 57102 2775 2776 27229 23327 816 23221 9401 5610 79600 3778 10771 9839 9275 2566 80036 11154 4693 55870 8289 1282 2186 3176 80232 84892 6664 27238 4867 4513 55650 63976 23126 7546 3458 2192 6928 81562 7399 5621 84823 1376 25915 90416 79633 271 8621 4131 8243 23261 526 57724 6622 26276 84340 5192 473 493856 7161 6249 166336 79813 8295 8239 5982 23325 815 160418 55148 5052 29998 2639 81689 55627 55630 54499 652 2073 545 51362 51126 4208 2521 2109 6651 9524 79791 150094 11340 128637 5354 10293 104 5521 348 23312 8492 8270 8405 26058 546 163786 6608 57511 124512 1213 1718 1981 6045 200894 80153 22854 1460 4677 84065 3796 340533 145173 51645 4849 8788 9681 7284 23545 5591 27286 4538 51633 8905 91869 777 10524 51085 5664 196528 4761 81603 79053 7518 81857 79152 5279 50937 79882 80746 5718 9969 6834 4508 3984 1182 55697 3295 9662 6301 51124 10464 5194 57338 10277 27245 998 54941 351 9562 1798 8777 57122 26115 8320 9922 3800 6659 79718 1656 116931 54828 6601 8567 79042 55777 8884 22866 7343 64398 5824 51091 1523 84623 10381 55703 79143 8510 65062 404672 6605 51185 55262 91875 2036 65057 26608 4582 6653 25792 440 5859 4094 203068 23043 8642 50 4598 23384 4983 23435 4784 10243 135886 2332 3097 25974 5977 3064 1203 23229 25776 57094 55325 26047 79644 6804 8481 3340 6328 2904 1917 7737 7305 11232 54897 116150 92255 3090 10479 10083 63925 6884 84163 10518 60386 80210 56652 10134 1727 529 8085 64116 3265 7798 60558 8517 9255 55737 81704 5605 168667 57679 1911 1457 5277 6472 4720 112755 6497 10075 51227 51399 79751 9147 4572 164 79955 23417 3720 HP_CORTICAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_DYSPLASIA 7248 51319 203068 28514 28960 23043 6323 9289 23154 259266 25914 7249 6249 5290 81857 5279 5728 79882 23325 10641 80055 7280 3295 83696 6301 55325 26047 1654 3340 25942 57514 51126 9524 79791 6558 9681 348980 8450 57102 6335 54862 84059 55746 9922 10381 6324 50651 23327 8492 10000 3800 148789 1282 10765 2898 2475 7283 2260 56776 23309 8738 9342 347733 23732 2566 124512 6487 91801 9255 7355 79143 137492 3176 80153 11041 9439 80199 11253 3796 112755 51185 2917 91875 6326 55180 7991 2563 8131 81562 9354 54888 7430 9147 9896 164 440 HP_INABILITY_TO_WALK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INABILITY_TO_WALK 57468 79147 5727 3028 57679 4556 6792 93210 816 10755 10716 54828 9829 63895 6469 2395 388662 6496 6904 3785 65993 1678 8291 291 7050 80704 10735 23162 6389 523 27089 2561 29920 64116 65082 4359 55656 56915 23636 8803 378884 55210 1384 8913 400916 54676 55958 246243 2898 738 1487 547 3064 50937 8928 28514 10717 4508 8733 4041 2253 4010 6134 2260 7546 4747 30000 5518 2736 6609 6487 1968 23204 85440 3908 116461 9215 1798 7343 84947 1496 6997 5354 8867 2733 9517 4534 93627 1144 51218 3098 57231 9354 6509 11160 23221 2318 5610 81846 5339 2619 7965 2902 92335 122622 22854 7957 10049 9839 55157 6491 51693 25929 22983 8243 1315 4204 815 94005 443 10381 10815 85465 774 4191 55773 100996717 9499 84314 10585 2521 54332 10397 55154 60684 6323 79143 57531 7084 91574 10667 4838 23516 81857 6812 6513 9894 10059 6611 85021 11149 1674 6857 4137 4208 84976 9361 427 6844 54551 2893 54808 56947 5832 197258 51412 51227 84188 1781 10558 4703 171023 10280 2555 10159 170825 1806 80025 1201 4915 80856 64601 26503 7407 22907 6390 55768 25923 29925 1203 22880 2911 2055 10659 51062 6328 5010 166378 28960 729920 79152 246329 84628 103 56270 51761 2066 3190 2058 84668 2806 11154 128637 10128 1759 3094 5420 10479 54681 6515 23230 2581 80208 10342 4000 29954 27072 56652 55572 84879 6567 285175 84340 2891 1756 6506 9254 1130 5376 50628 3766 80816 7355 5160 50484 2257 1822 26173 7143 79628 22872 158 23287 1193 215 3714 11277 6304 4761 9927 644096 129285 55697 6392 9568 23321 51633 2137 2782 777 55906 4758 79158 HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_ATROPHY 54902 6310 6311 2074 27235 6314 51360 HP_RETROCOLLIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROCOLLIS 4137 80208 2521 9757 57679 10558 8575 10280 HP_INCOMPREHENSIBLE_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMPREHENSIBLE_SPEECH 54862 93986 2395 27286 26040 2903 23314 57459 HP_PARKINSONISM_WITH_FAVORABLE_RESPONSE_TO_DOPAMINERGIC_MEDICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARKINSONISM_WITH_FAVORABLE_RESPONSE_TO_DOPAMINERGIC_MEDICATION 4137 5428 11315 6622 5660 2643 7054 2629 8398 26058 6872 7345 23400 120892 7384 10846 1981 55737 23317 7084 25793 27429 HP_ABSENT_FACIAL_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FACIAL_HAIR 26227 26137 54345 4953 117581 1896 8626 54101 4000 673 3891 51082 10651 2706 81607 84172 9401 51360 3229 55806 1832 10269 3728 80144 4035 64682 367 9533 6949 10283 HP_HIGHLY_ARCHED_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGHLY_ARCHED_EYEBROW 54872 84628 10584 65062 57178 55869 23334 5885 153241 57020 55621 54903 93627 56623 23030 998 54880 60 10664 5718 1487 9969 95681 1795 26999 668 23384 23028 1954 6228 91147 9442 9759 71 1182 3313 117581 317662 57545 284098 7469 23511 54806 348180 22827 8085 3954 10464 11253 65250 7360 5792 79600 4010 7468 9723 55690 9487 51412 5818 23112 1387 1009 7994 92335 51259 284361 8567 1399 78989 56896 6878 26115 9126 9496 10978 25930 5879 10128 9320 8243 1656 80184 54828 84188 10815 23162 3778 64398 55650 94005 7403 22856 1185 23291 23001 86 56975 2186 9427 7021 6942 25836 55617 10210 27077 9772 4867 6812 26053 55636 4212 5594 63035 51132 9786 6197 50651 54499 90416 9839 5648 23040 9653 26057 10735 51305 23013 10847 2571 113179 53834 818 259266 157570 79813 6304 8295 6595 23090 6558 1349 8481 3064 55148 55904 23247 25776 93210 9469 57479 29998 26128 9851 9731 23476 55627 2893 84842 55252 374654 9853 27315 166378 6045 23483 4125 403 55780 92255 10060 6934 54517 613 26123 23322 374969 10492 5147 219844 80210 8405 84720 5500 2033 6664 51684 27161 55012 3480 113246 80816 55777 79848 8936 58499 200894 79583 55691 22854 51524 80055 29123 1457 6711 6472 23184 55209 4849 10075 84992 84148 9739 4330 51633 51399 27125 7204 3720 79867 HP_ABSENT_PUBIC_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PUBIC_HAIR 10804 79574 2516 1586 367 2796 HP_HYPOPLASTIC_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_NIPPLES 8517 23135 388015 29957 6926 117581 8626 23476 10020 203068 55869 1896 26040 4247 5885 8788 9487 1146 5792 197131 55384 25836 84168 57003 9896 64840 79796 8239 7476 1954 8243 128178 9126 56992 HP_SUPERNUMERARY_NIPPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_NIPPLE 8517 2719 4841 10220 10584 1723 9839 7021 84720 150468 8295 171023 9786 55650 6925 5648 5528 23028 1954 80816 10908 1000 1656 4191 9759 284098 7020 2239 93210 60 23112 57514 8626 78989 27315 84992 79848 3190 64840 9487 54476 9653 57728 54499 3845 HP_ABSENT_NIPPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_NIPPLE 9896 29957 8626 5792 1009 1896 128178 117581 HP_LOW_SET_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SET_NIPPLES 9487 136647 2961 2068 404672 2071 7994 6897 7737 HP_INTESTINAL_MALROTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_MALROTATION 54768 51364 1312 7994 92749 55869 2263 10815 53834 5885 55036 1131 2627 1767 57167 9361 23592 2719 27148 25836 171023 4629 23639 6899 54880 1723 55172 6674 93233 1487 83544 2065 2294 54970 339829 10309 10056 4838 3670 27031 9968 7020 139285 8091 25802 56683 2302 89910 2239 161582 8085 4036 79087 23476 1387 83538 1063 54919 115399 2622 79659 2201 6103 345895 89765 352909 1770 85478 113189 421 8481 4853 4638 7353 3930 59 64446 79925 79827 25981 9126 221037 23414 6558 222546 2313 28952 72 27019 83861 7290 57217 6495 345643 745 3192 2033 246176 3954 388389 6608 9897 85016 10653 8626 221421 1718 29940 7403 80816 2138 55997 55130 25 112752 10526 25790 118856 123872 152110 115948 2316 55209 57492 54361 4750 374407 54903 64840 9632 6239 8701 1717 7468 2812 23556 51314 8243 200373 139212 8882 2317 HP_EPISODIC_VOMITING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_VOMITING 4567 383 4578 4558 100996717 1371 4513 50640 4536 2710 8884 210 4537 85358 9839 37 4540 4577 4511 4538 889 4541 55898 58484 4514 10166 728294 440138 4575 27235 4512 4566 4572 83605 3190 11235 340533 7385 3155 4535 10660 57107 1024 4784 4519 64711 4508 HP_HEMATOCHEZIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATOCHEZIA 57551 3257 657 2022 324 2153 7454 7456 57217 4089 23600 83483 5728 3587 94 26585 HP_TRACHEOESOPHAGEAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOESOPHAGEAL_FISTULA 57697 9915 51085 1736 653361 6657 1535 5888 23384 2006 79650 135886 2969 2176 83990 5982 2294 26281 3984 7458 80000 9533 2188 2072 84464 2177 8468 6804 2201 1536 2187 7547 9031 80169 4613 4688 9723 4854 55636 84172 3239 114049 7012 8820 55120 5889 2178 84277 6949 5979 4281 84163 5159 79728 55505 155382 29089 4869 51082 10459 2175 9275 2260 7484 2189 8516 6658 51750 5015 55159 26277 55135 7015 128674 675 7516 51729 155368 26608 7461 7476 9569 55651 79415 5073 4689 672 55215 6558 HP_INTUSSUSCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTUSSUSCEPTION 657 5728 55898 6794 57492 5156 4089 26585 HP_ABNORMAL_STOMACH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STOMACH_MORPHOLOGY 356 51085 51684 7043 6794 274 9839 55869 7097 1183 1244 6499 8737 2629 5580 1019 9896 2969 9152 3930 8504 653361 7592 657 63895 2664 3984 24140 5339 8270 7458 9759 9968 7020 324 5832 7466 55697 127833 3514 207 5590 10516 27030 6926 699 8314 2956 81031 10785 1536 4618 51002 4163 284058 4437 10277 843 4688 2743 84679 5528 64419 201163 50619 1399 4052 1290 22866 8643 595 1316 57122 374879 3655 6790 9126 701 55644 1499 3909 4436 55384 8514 6224 8313 1756 9459 84942 9275 5156 10564 1289 5190 5824 23096 7148 3265 64218 2182 3553 10243 8510 3845 6855 3691 25836 9652 5193 10630 10395 6885 4089 6928 7552 63976 7102 8260 2022 5573 2064 4791 57492 5594 6714 3914 64840 54386 8788 155368 4193 9184 26608 65057 1717 3918 54880 4744 9702 375 8239 4689 8425 412 987 9409 8243 538 326 4893 5189 388015 5290 30008 23327 3339 11141 3557 1785 23013 5885 1535 473 54894 493856 4868 8799 23384 1859 2006 581 135886 284119 1723 5982 79633 10125 673 5192 5194 1493 1741 7373 9508 5795 5830 2263 112858 1030 84896 1277 55746 55670 8468 25913 7157 23476 11043 6804 55780 4790 4595 169792 11200 80781 9031 5320 1630 54897 3501 641 9758 9719 170302 114049 79719 79868 116442 63932 4534 84277 2033 3659 50943 4629 2741 5157 6850 4292 2313 613 84163 5195 355 91754 186 25970 5782 155382 5727 22900 147372 55012 5828 7798 113189 2316 5321 8915 6925 9509 25788 160418 4255 65109 3815 6197 84520 10526 1029 6391 6389 9319 11277 139411 6390 4286 2563 6497 389856 4131 999 7461 347344 2261 5063 4204 9569 79415 4157 6261 5009 2694 7015 3054 871 HP_GASTROPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROPARESIS 5428 9829 72 291 54551 4692 5420 5071 4948 4247 56652 11232 5610 6638 219972 27429 7345 11315 50484 3190 6651 538 65018 54832 1890 54968 8867 120892 4629 6622 HP_VOLVULUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VOLVULUS 55690 23476 738 129563 55869 7010 5885 1131 2294 546 8243 4629 25836 9126 HP_ATROPHIC_GASTRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHIC_GASTRITIS 326 4790 1493 987 50619 999 HP_COLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLITIS 4261 8676 356 7040 79415 7128 355 2542 6499 3569 5422 27178 10747 51750 8625 2859 5580 5994 7535 22900 37 6813 3257 55612 331 23149 4485 10125 10507 5993 6925 5979 3587 1991 58484 5336 9652 64127 8915 6885 3588 6772 201294 338328 60468 843 5293 26873 10625 50619 8547 5551 55765 987 50943 146206 9051 4629 4689 6850 HP_INTESTINAL_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_BLEEDING 324 657 5728 80169 6794 7010 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERITONEUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERITONEUM 672 79728 6778 604 4868 7827 26130 79934 4598 2130 54885 57217 23607 811 596 4210 4089 675 8542 55746 285282 2013 5054 5800 9863 79023 23165 1991 7157 9688 629 79902 7132 81 4629 23022 7490 5076 1029 51196 83478 8518 286204 57122 396 7225 54443 55315 4665 3845 51479 4643 3123 2153 1285 64423 3717 2159 23279 HP_PERITONITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERITONITIS 672 4629 4868 7827 26130 79934 4598 7490 54885 4210 5076 23607 51196 83478 811 286204 57122 396 7225 54443 51479 4643 8542 55746 2153 1285 64423 3717 2013 5800 9863 79023 23165 1991 9688 629 79902 23279 7132 81 HP_DUODENAL_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ULCER 1030 5340 1027 2033 1031 1026 5321 57492 4221 6850 HP_GASTROINTESTINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_ATRESIA 473 55159 9915 222546 2619 2313 367 2072 2253 6657 57217 25914 1131 6023 701 2188 6299 2260 5727 2294 2187 25942 4838 699 7528 5339 6997 89891 3655 6496 25790 6658 55112 9343 4629 2736 50937 5015 407975 9319 7546 5053 51780 6602 1063 2201 51684 2177 6651 4990 3691 6469 7050 55120 5889 4613 57560 28514 128674 51729 79659 55636 9184 26123 9702 129563 8928 2263 4659 23556 10735 8820 10046 1859 84976 64840 374879 57539 9723 11005 HP_POLYPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYPHAGIA 4692 9581 4137 23394 3339 5443 7528 23013 473 3767 6524 26191 3953 6638 6492 6833 4160 23314 4948 5663 11253 29072 5590 7337 7351 80173 3064 2896 10277 4221 4915 54897 83550 54551 6927 6515 6519 8514 8924 26580 1499 3952 673 2778 10555 7798 791114 55777 7840 7681 8510 338433 57194 3710 10630 5122 63976 2563 6497 27241 3569 25970 23742 4330 100033413 145624 HP_GASTRIC_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTRIC_ULCER 493856 2629 5321 57492 7466 HP_PANCREATIC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_HYPOPLASIA 6833 79631 222546 8462 2645 3651 640 6729 4760 2627 26060 6774 256297 169792 51119 6927 3630 134218 6928 55315 3767 3172 5078 1056 HP_ILEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ILEUS 7040 7490 284119 91574 2130 6535 2212 6663 3145 2984 50943 2184 1080 5498 HP_HEAD_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_TITUBATION 10749 284217 7345 9725 23230 4001 80208 57679 10558 10280 6711 5354 5610 84504 26275 2521 57165 HP_HYPOREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA_OF_LOWER_LIMBS 25923 3032 11155 1778 4625 2318 9517 200205 10516 10159 4099 81545 122622 4000 3475 1410 1674 9499 3315 23769 5376 6786 5582 3030 64837 8291 9711 26353 54332 22868 8988 8139 HP_HEPATIC_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_NECROSIS 37 1716 6392 4233 3033 2110 2108 1499 374354 2109 HP_CELIAC_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELIAC_DISEASE 3514 23534 29998 4953 3117 2006 3594 51085 3663 10847 6689 2859 3592 23314 6777 3501 4485 6774 10625 10507 51322 9966 6925 9968 79258 5450 10526 8651 3119 HP_CHOLESTATIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLESTATIC_LIVER_DISEASE 8676 50674 1717 26276 4072 201294 80270 4853 23729 23600 84317 8565 3030 5551 6813 63894 HP_CONGENITAL_HEPATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HEPATIC_FIBROSIS 285203 80776 10908 57728 23322 91147 57514 80184 51259 10806 22897 84314 57817 79867 27130 89891 57545 261734 199221 54567 55112 54903 79989 30061 4867 4851 56623 27077 79848 65062 57096 57572 148738 57560 26123 79659 26146 3516 27031 79770 79600 79583 51473 57539 5314 9657 HP_BILIARY_CIRRHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_CIRRHOSIS 7040 79989 6550 23534 1084 3930 3594 3783 2212 4680 3663 1080 6689 6804 6556 5314 22802 57539 115019 3592 51473 2729 4282 2947 1909 3077 51164 3162 27031 5265 9966 79258 11254 5450 5244 HP_HYPOTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTENSION 23534 861 3074 6622 1621 3075 51142 6557 3662 5972 5626 10587 3953 27235 8942 89884 6492 6770 2934 79258 38 183 54790 21 4179 1585 1277 171023 64072 29926 213 6427 546 3758 101101692 6337 3663 1136 2629 6689 51422 3284 5449 788 4791 3592 3426 120892 3170 1639 1188 4001 23317 56246 9095 1583 4914 1290 185 8820 4306 2736 6559 866 6288 3594 867 857 6340 410 846 26058 3952 8518 23530 2632 7428 6658 80208 6261 1981 55737 1644 9049 9966 1725 3815 5015 6439 1289 6338 7276 2767 8086 5144 4221 5660 1636 1616 2332 4158 4582 3155 1534 5450 538 710 6440 HP_AORTIC_ROOT_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ROOT_ANEURYSM 23193 1289 7043 7046 84628 10847 4015 57178 126792 55621 4144 54538 6304 2006 23030 7049 6558 5718 3756 9969 1795 2022 2201 9442 1182 3064 55148 55904 5592 26229 84665 5311 1277 59 2893 84842 4000 79796 284058 55901 2332 51412 23112 1278 7048 23040 284361 92255 1290 2200 56896 5238 1161 81031 8076 6934 26115 9469 4281 54517 25930 80114 9320 7170 1788 374969 1656 4088 10492 54828 4089 8567 23162 3778 5500 64398 79576 27161 4087 4629 23291 23001 6045 8936 86 7042 2301 4883 51726 2186 83854 10526 22854 6942 4638 6711 1281 4849 833 2074 10075 23556 63035 51132 23493 84148 9739 51399 27125 90416 165 3720 9653 5310 26057 7169 HP_VASCULAR_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_DILATATION 54820 2006 51085 7043 8481 7046 84628 91147 57178 10743 5832 1282 2317 55621 3106 4144 284058 23030 5589 3110 4089 673 2969 5318 653361 5718 9969 1795 4629 113246 3984 2201 3081 9442 7458 1182 84665 5590 10516 2131 10269 4015 2301 2132 79796 10277 55901 6134 9723 5728 54453 7048 51412 11231 23112 1278 5921 29925 4851 284361 57167 1399 6945 4052 1290 92935 84153 56896 4088 59 5238 64324 538 64135 8076 26115 9469 4281 29957 25930 9320 7170 6774 79621 7248 368 1656 1281 4000 54828 8514 29072 8567 23162 30008 3778 64398 9275 6497 4621 10564 1289 4091 2200 6711 5310 23291 23001 86 7042 4883 2186 8510 4763 6942 4041 8974 10630 1482 9968 6772 4796 63976 55636 23118 5894 5573 197131 5594 23556 63035 51132 54903 155368 26608 2972 5592 375 90416 8425 23040 9653 26057 25939 7169 26191 5087 23193 10297 5351 2022 10847 23327 3339 126792 23013 473 54538 103 6304 7049 4878 2677 5167 135886 284119 6558 3756 5982 2332 10056 140628 4838 3064 55148 55904 26229 286204 5311 1277 8468 6663 51025 6804 2893 5781 84992 55780 84842 9031 7249 3190 54897 57728 114049 92255 3593 84277 1161 81031 6934 5116 54517 80114 29927 613 84163 1788 3123 374969 10492 8985 155382 64127 5500 79576 27161 4087 7798 2316 4638 160418 6045 8936 2548 51726 83854 10526 2050 22854 1146 286053 5193 4849 833 2074 2563 10075 4131 23493 6262 84148 7461 9739 10535 51399 27125 9569 11277 165 633 3720 HP_VARICOSE_VEINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VARICOSE_VEINS 6899 2022 2324 1312 6559 2050 9158 1281 7290 2303 92579 2629 4854 4088 5290 55315 421 9632 7428 6239 5921 57165 2812 7353 1188 9780 165 3798 221037 HP_OVERRIDING_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERRIDING_AORTA 51085 84163 8468 6804 10743 3052 155382 9031 1349 54539 2006 9275 135886 2969 55636 653361 155368 23483 26608 7461 5982 91754 114049 2263 9569 3984 7458 84277 9723 HP_ABNORMAL_VENOUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENOUS_MORPHOLOGY 54768 5351 2022 51364 1312 5567 92749 10743 55036 23129 7386 10847 1767 55181 92579 2629 8314 27148 23639 6899 2303 55172 6674 93233 83544 57165 2294 889 54970 339829 10309 10507 23545 9780 6925 3798 5627 857 56683 2302 161582 8241 83538 54919 115399 9158 2622 6103 345895 5290 89765 352909 1770 128 1281 11146 84168 85478 55315 421 11235 8481 5728 5468 5921 7353 1188 7319 64446 538 79925 374879 25981 221037 4281 284119 29957 2324 6559 2353 27019 83861 7290 345643 5580 2859 137814 523 246176 10555 529 388389 25839 7428 85016 8815 4693 4485 4000 221421 84919 55130 64093 11128 91252 7010 118856 123872 54916 152110 60529 51780 81857 115948 26580 5831 2050 2783 4854 4088 83605 221496 4488 374407 9632 9791 6239 5624 8701 2812 55109 207 51314 2776 165 7490 200373 8772 139212 10283 HP_DEEP_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_VENOUS_THROMBOSIS 3053 2034 462 5624 2153 2158 4524 2147 207 4552 7317 5373 5327 9780 29929 25974 7056 5277 5627 2162 3026 HP_RIGHT_AORTIC_ARCH_WITH_MIRROR_IMAGE_BRANCHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_AORTIC_ARCH_WITH_MIRROR_IMAGE_BRANCHING 6899 8220 78987 54487 8214 64220 9993 HP_FAT_MALABSORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAT_MALABSORPTION 6718 7040 51128 79631 9420 80270 3930 3117 4072 2212 51119 5644 6555 3988 57003 5193 5406 1080 134218 9414 199221 6729 3119 118429 4547 123264 23600 256297 8309 5205 9056 5645 11330 51651 8647 84701 6690 23729 79827 5314 HP_VASCULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULITIS 720 356 26191 101928376 3123 3592 4598 7454 355 3459 4210 3426 4790 3594 3106 114548 64127 930 6583 5580 115650 4791 5657 7099 1493 4795 1776 10125 3113 3586 11277 4860 6335 23495 81704 3115 8302 7132 5238 8974 11280 843 51744 1230 51752 90268 931 1380 64135 10095 29851 331 149233 25939 6336 7456 8742 975 4261 51816 6945 3593 6775 54 337867 4068 4615 6850 HP_ARTERIOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOSCLEROSIS 7840 2720 7046 4015 19 4144 3931 6609 5654 2006 3988 7049 2677 5167 427 2071 368 50485 4629 2022 3123 64131 10842 2690 338 5592 84168 26119 59 57104 10269 4000 3949 2073 55901 1593 189 79184 7486 3081 847 3053 4758 7148 7048 3762 2200 1161 64240 8076 64241 5468 6309 4088 4089 335 1581 4864 4087 2068 2072 7042 2301 83854 336 4638 1438 64132 1281 2053 255738 2074 7043 1439 3990 116519 23493 2099 84984 10577 63036 57592 348 HP_BUDD_CHIARI_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUDD_CHIARI_SYNDROME 3717 4352 5277 54790 2153 1604 HP_NEONATAL_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_RESPIRATORY_DISTRESS 124583 54768 5339 51364 860 4576 7994 92749 6439 274 1785 501 55036 84987 1767 4868 5244 2719 339829 27148 55130 23639 415 55172 6674 93233 83544 2294 54970 10309 2917 4905 6595 1861 21 56683 2302 89910 9971 2239 10999 161582 64131 6261 83538 55627 2584 54919 115399 8802 2622 6103 345895 5331 3284 4618 1146 89765 6329 352909 9325 55790 1770 4716 85478 8292 5325 8481 64419 152110 165918 8567 23729 4534 64446 8818 3675 79925 25981 6662 253959 11212 3913 284111 27019 83861 51119 345643 8647 8405 1339 51008 246176 2752 388389 4621 5293 85016 2200 90417 221421 134218 5160 3835 139212 6729 55906 123872 9820 7080 57061 5205 115948 55037 2783 199857 374407 9361 8701 9851 1376 51314 6628 23417 200373 84231 HP_ABNORMALITY_OF_PELVIC_GIRDLE_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PELVIC_GIRDLE_BONE_MORPHOLOGY 473 3459 2006 84628 4649 375790 65992 8726 4692 51010 1278 2719 3572 579 10324 2176 6638 153241 3339 1292 7050 9230 9442 7458 9742 117581 284098 55898 860 7040 2188 4322 2072 2177 3977 10516 79659 7372 57728 1513 50937 1146 89970 6904 91252 2260 11342 132884 1758 1490 3930 23299 284361 23729 4000 4052 9915 6536 80144 9126 9496 9469 25930 9320 51053 6261 50485 165 10815 341640 6023 523 10459 2175 6491 1182 7476 6496 2261 7403 51626 857 23291 23001 1293 64093 9427 60684 55112 6942 10225 2316 5727 28981 54551 7546 10013 4796 9894 79848 63035 84976 51132 2623 155368 100151683 23742 1717 7048 1387 79158 51651 8200 1302 6197 23040 9896 4948 57222 23443 55835 5351 3423 5167 9361 23522 5885 1131 2588 2737 2263 1280 1723 1297 55768 55210 55904 7132 89910 84896 1836 8468 658 51025 23476 2253 9487 84842 7140 55790 54463 2619 2074 1305 114049 8195 84627 2178 84277 51360 81031 6934 54517 28514 2313 57190 10492 8218 6662 1235 155382 25886 2990 4148 2033 55699 27161 9200 3373 5648 84295 55644 83987 134218 25778 7030 9451 338433 100 59341 4010 6711 51780 10243 9179 2879 64135 6872 11107 7516 3190 84148 9739 57539 9851 5831 27125 9321 672 54 64840 4038 29920 4952 1277 124583 54872 79147 60561 7273 7169 55869 5832 2317 1311 54101 7415 63895 23030 4621 9152 1487 10735 3663 22995 2720 1290 1303 84168 23556 5590 2131 8642 139285 4626 58 3425 10717 259232 2743 7136 2187 10060 23112 5528 2736 4318 92344 9871 147372 1062 4998 127833 81839 6399 79728 8514 1161 6473 3636 1103 2273 3549 63894 10262 9382 529 9897 2189 86 2335 6729 9820 26040 50964 10630 6469 6997 6885 2706 145258 4633 23592 4593 4703 5048 6558 4838 9653 26057 388015 3899 5447 10847 23169 6304 25836 340419 79902 23013 9786 7874 6843 64432 5745 54808 60681 29925 93210 84464 4849 3106 5130 84992 1857 78989 9031 55384 83879 6608 4125 10682 406932 51763 26146 10733 4604 10491 23545 57477 9842 28952 10484 65125 374969 51199 8924 29089 6335 79932 57531 50628 170302 113246 79796 7355 1822 8936 5728 22872 2239 7170 10293 51112 55159 145173 7461 2137 285590 9569 10804 9939 4089 23233 10584 57178 55621 5888 3098 1291 2969 653361 4920 1795 56172 1861 7469 23314 27152 4313 5830 6576 5176 3954 84572 26191 10269 2132 284058 8928 4921 51412 84700 55120 4914 56896 4088 9215 3207 1299 2733 1108 3679 8243 2530 51119 56203 23162 1300 3778 84068 5518 9275 567 11154 7681 2186 4625 8792 80232 25871 2697 547 8838 63976 387733 23431 51776 23363 64359 2192 10585 84823 51098 7468 90416 1855 6628 207 55215 538 30008 26276 26175 8239 64374 5982 26160 55148 5771 3835 29998 60482 10265 2893 545 27315 6223 157680 5251 8546 26137 5889 168667 2741 5116 2121 91147 1301 7067 7474 1073 57511 9509 55733 79722 6595 3559 6045 80199 5184 755 22854 411 29123 8788 3123 2067 3560 675 23426 7227 100033413 7531 2200 55777 51085 81603 55784 324 368 9775 5718 9969 64131 3984 50801 1186 55697 22827 633 8085 10940 10277 2735 6616 65082 3417 1642 6916 26115 1298 2535 1656 25885 4041 54828 29954 6913 8443 8567 64398 55650 54187 200424 126792 919 2138 80169 8510 11128 112752 10667 55628 2783 26608 50814 145624 7473 5932 55325 29928 57697 53834 79633 2122 57187 6210 79809 57003 135886 83990 7421 9401 9131 89891 3064 84126 26229 8481 5286 6492 6804 16 5331 7291 51715 1281 6572 54897 9719 92255 1351 84163 10651 6495 84720 55012 7798 791114 79628 7042 10526 1289 55906 2146 57560 2563 6497 6775 10075 51399 4784 3720 HP_WORMIAN_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WORMIAN_BONES 388015 1108 2006 64919 3248 860 5479 65125 5832 4854 538 7067 1278 6335 60681 202018 10651 55603 3339 1277 10516 1513 64175 9131 4000 121340 23545 10269 649 26040 51025 2316 23184 547 8788 387733 5352 5159 55384 54463 221496 4041 5593 92344 4853 11014 285590 9871 27125 5034 10491 196528 HP_AORTIC_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_DISSECTION 26191 5351 7043 7046 3123 4015 4088 1281 4144 4089 2006 7049 3106 4087 368 4638 4091 4629 2022 140628 2200 7042 2301 83854 5592 8974 1482 59 8076 55901 23493 7048 4851 633 5167 81031 HP_SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL_DYSPLASIA 1280 4148 633 54187 3835 126792 9060 23233 65992 4796 9131 176 54808 89970 4322 4921 55699 HP_SKELETAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_DYSPLASIA 1280 79631 23233 4072 65992 2260 1028 6424 59341 284058 10060 2317 2261 579 60 8504 3339 4322 9131 50485 6870 91147 124583 2720 9742 71 65082 3313 1302 860 7040 9533 153241 633 64131 10940 658 79625 3425 389549 89970 9451 5191 91252 4921 6134 1758 176 4853 100151683 1836 3417 6023 1311 1299 2879 5264 5476 54209 51119 114548 6399 10371 51082 1300 10195 9394 54187 126792 5190 55636 5824 4796 2335 5286 2697 6729 55112 5745 4763 10013 2316 5193 54756 1848 8838 23767 55858 6916 3730 374654 134218 4148 2253 4882 6663 1297 9321 79633 55325 207 79796 54808 9409 1281 5189 3977 79705 8720 8642 5167 9361 2137 1630 79809 8799 1806 2077 5426 8822 55699 3549 54 64802 5192 26160 5194 8820 89891 128674 5830 9469 3835 9401 55670 56172 1001 51025 1298 5130 79659 246329 7305 6608 5728 285025 4758 84172 64682 9871 3930 5034 29929 4054 1301 6949 2737 51626 5195 3845 10484 3764 84695 5828 2778 11285 755 224 411 9060 6885 57560 60675 23592 10262 81848 57728 10283 8200 57539 55717 HP_BONE_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_PAIN 950 861 79577 189 7471 5167 54880 9663 5660 1594 6774 2778 6569 5914 2629 1175 7421 8878 120227 3026 3417 8074 7040 5696 1991 54790 5371 171023 6777 6427 9562 7305 1758 5251 64859 1184 4853 7010 5426 7415 29887 23095 4926 142680 867 54209 5573 540 5745 595 10312 1962 2304 3248 1186 7132 79718 22943 8792 359948 2131 8600 4869 23592 81608 3418 1588 89780 137682 6578 5345 7227 5781 57592 7704 2628 3815 HP_MULTIPLE_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA 1836 5191 1297 6399 374654 1280 5264 100151683 9451 4148 HP_SPONDYLOEPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOEPIPHYSEAL_DYSPLASIA 9469 176 1280 100151683 6134 8720 55699 50485 8838 64802 6399 59341 1301 HP_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHYSEAL_DYSPLASIA 1836 64131 411 1302 126792 1298 55858 1297 1301 2137 84695 1028 4148 59341 1806 2317 100151683 4882 5745 124583 3835 1299 3313 9451 4054 54808 1311 1280 HP_SPONDYLOMETAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOMETAPHYSEAL_DYSPLASIA 2335 2879 1280 51025 9321 59341 54 755 5130 HP_INCREASED_SUSCEPTIBILITY_TO_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SUSCEPTIBILITY_TO_FRACTURES 56203 7471 1736 9842 7841 4358 1030 9663 60681 3265 10312 6335 6569 7305 8622 1513 6870 1186 79158 4041 1026 55898 860 55249 23314 51124 3977 5176 10516 4703 3181 3845 6427 79625 4893 389549 3043 9325 166929 1146 23233 7157 6904 1593 80169 203859 7390 54453 92344 4784 7415 875 249 4853 7421 4803 846 55315 1277 4914 4052 55151 538 9469 9517 6774 760 6309 2542 1184 11285 58 4869 10371 1499 55503 1962 9394 567 126792 547 55636 6611 4952 11200 142680 8792 51750 9056 5566 8600 54756 1848 175 79798 23767 4982 387733 8518 3730 9037 5352 89780 2778 2253 6663 54790 1278 9321 2733 55651 5073 57592 2628 11107 4621 950 861 189 30008 51360 3763 6609 1630 2710 1594 10324 65125 80025 9368 79650 55603 2629 8822 55768 64175 8878 120227 25923 8820 3026 3417 5925 128674 54209 26229 9401 171023 51062 2260 5034 9562 1027 1678 6521 285025 11014 7012 9871 84627 3930 10491 3178 1144 10558 5573 29887 50940 5479 7170 867 54463 8218 540 8985 55505 6662 595 51008 4221 673 202018 2304 8815 2335 85446 4313 22943 1280 118429 131377 1501 23184 60675 23592 5728 26277 55135 4323 5745 3418 7015 81848 1134 137682 1031 5831 4507 8322 3815 55717 HP_PAINLESS_FRACTURES_DUE_TO_INJURY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAINLESS_FRACTURES_DUE_TO_INJURY 54463 4914 85446 547 4803 6335 4358 65125 HP_DELAYED_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 5626 3835 1311 1280 2879 7253 406932 142680 65992 1184 89884 8022 4796 50506 405753 1594 3756 8820 1588 7252 5449 374654 6528 2099 59341 126792 120227 7173 5745 7421 23761 389434 7038 100151683 1299 4148 HP_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM 7157 7030 5290 2767 5476 5925 10587 2719 4233 2184 5295 3339 83932 2132 5774 5002 4683 9759 6929 317662 2071 2188 2072 675 207 2177 25913 658 3845 546 4566 6605 613 4618 1146 1743 22806 5836 80169 5257 84231 7248 4481 129563 2099 50619 51317 56983 7015 2531 1548 5245 6392 5426 2176 56262 3594 4893 3507 6598 54949 324 64072 1499 6756 6023 10459 2175 3026 5727 673 1991 3914 6729 3417 6165 51750 6231 8314 4968 7390 4072 7046 3717 6897 57492 6210 627 257 2623 6336 4193 5155 3791 4913 84976 4615 3043 205717 5450 7428 5314 23013 4352 6138 1785 7490 3766 5978 5424 2778 283120 581 5395 5573 3756 6049 285282 3981 8481 1280 3815 9508 10165 9247 931 9487 779 9562 3872 6390 6602 5979 246329 7249 4638 100144748 7012 811 8647 9319 3313 2178 4292 7020 5546 4068 6391 3854 22861 55135 5888 5728 410 65998 4041 64421 6223 7038 134218 2773 1836 54790 51726 7507 25788 7389 23495 7852 2033 3561 23095 5660 6469 81839 55654 10654 215 2162 10984 1027 526 9049 672 1056 23135 4763 54809 79631 2619 5885 2074 7097 2538 23328 388662 1487 5265 4149 3909 999 57545 367 2165 147138 4540 1643 2261 3853 8216 6473 6125 8742 2324 1075 55851 3481 939 9414 8514 2260 4926 4869 4089 57531 9897 5156 6774 4952 5172 64218 6927 1540 2263 55154 4191 65250 26040 51684 6690 4595 54888 6862 5594 100 72 9940 4665 60529 4851 23451 6794 7508 974 388015 1294 861 1371 10815 3702 54894 10519 4791 64601 8878 472 2516 56916 429 83990 9401 11280 203068 374654 6872 55384 128 5320 26123 7456 1910 56246 23476 5157 83550 6850 2782 10484 51057 2064 58524 5147 201163 1736 55505 5429 29089 147372 23149 4255 2271 9966 8651 26277 3119 6160 51008 6720 79577 55159 7048 90121 2068 2022 4158 10512 176 11322 6887 8943 91147 6261 1316 695 64065 3575 2624 7528 284058 6597 5892 3852 118429 6925 50846 25802 3514 2239 27152 136647 5896 3954 699 9158 2956 4771 889 79796 940 843 4330 5921 84153 8643 4750 595 79092 5159 11200 2776 57688 701 30011 8929 389421 23405 10155 368 6224 5551 8438 4902 3248 4693 6347 10320 84314 6204 6455 50937 6928 4978 6772 63976 3458 4026 5781 6389 2130 3543 7468 4626 6786 151188 987 538 26585 604 1029 4221 171023 6845 473 3621 6440 6603 2322 5311 2706 3767 6886 9851 1380 2073 6689 4000 7050 4854 5333 641 8928 84168 91754 5081 5889 27030 6949 580 6778 80114 657 10225 6229 2050 1302 1385 5745 9096 219285 25 5500 2304 6427 1584 22909 2736 2131 23592 3418 1616 6909 4572 7227 10625 1908 5498 4286 3077 7299 196528 4035 51741 6608 973 57465 57165 6770 23509 81704 79583 5238 22827 51360 27086 3574 10277 7486 2048 1387 3239 4004 1050 5071 8547 79621 2535 6659 6601 8036 8313 23530 8626 57216 2138 8510 1889 4361 5332 10395 404672 440275 2121 79651 65057 238 2065 9837 146206 25939 3265 10483 3557 126792 8092 53834 2253 4214 3145 83605 5111 79633 10507 5977 55553 7080 5795 115908 60 4558 137682 2645 7066 5378 4948 6135 1630 8239 79728 3868 1718 3659 26511 4567 63895 2697 5580 23461 4092 8915 127534 7798 4157 57522 5605 1287 2224 7535 11277 57647 2563 6497 28514 10008 3161 2642 1019 4436 4507 11178 10892 80326 4835 1030 4247 1028 162514 3110 4629 8622 11236 4860 3858 7153 79058 8312 55193 79659 4838 89970 3592 6134 132884 8013 157570 57105 1399 2189 6591 64135 6657 4760 51082 10019 5914 6155 6711 51626 2120 79944 6041 841 5566 9652 79798 640 4210 3651 182 2313 54386 6578 1717 9702 4437 412 283446 5310 5970 23193 4609 23414 2737 103 2308 846 55612 26005 1175 1288 6654 4601 930 3482 3848 7373 64324 3663 29851 847 11235 64682 10943 8021 355 1503 3630 6789 3832 4488 7516 2672 10535 55109 51816 4598 54 64840 54872 463 2475 7518 6833 50485 3172 5078 161742 5077 5618 6234 5590 56623 4312 11224 4613 23022 64419 7454 727897 8148 1893 8379 6790 3117 6559 4194 2542 7174 1326 729238 210 867 2707 8402 6208 3553 970 3735 10630 5256 6714 284654 356 55651 4591 6736 10312 10297 51259 6609 9817 4935 5604 2303 84061 10125 6997 6757 10082 1181 84464 389692 1277 23218 2658 1857 55636 1565 975 63916 1493 50940 28952 7703 5073 64127 2859 2248 865 200942 63910 3784 10111 6235 2153 1031 1956 2137 256646 10804 2629 920 23534 8462 274 6499 5897 10456 8795 6335 7469 1026 399 9533 6141 199221 5324 150274 1788 545 4163 22800 331 7517 9101 2961 1906 1188 55120 7293 5261 8028 590 51119 1585 23092 7133 8289 94 3782 5080 6496 330 51151 10210 6664 5447 11330 2668 11281 540 2187 7317 1855 55215 10734 190 596 4921 5167 79650 1776 7546 2639 10982 2316 9927 716 3501 3861 79719 7010 9630 3569 5244 650 23322 7474 2335 8788 114803 3123 79644 51428 4173 90 8200 80199 6662 6731 488 29760 9821 79158 79258 6218 6201 4486 23522 56975 4990 6329 115650 2735 8493 6232 54209 4790 29072 3918 340665 8518 8813 2299 5894 26060 9184 55340 223117 57697 4549 4564 2626 4597 162417 191 7291 80781 5519 7737 7305 9653 54897 84172 6154 8301 4571 6495 5782 4575 6514 4485 8517 168667 10526 2034 HP_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOMA 604 356 8915 1493 1736 3575 5925 29851 3702 54894 5897 7518 596 930 54790 5580 64421 5295 4791 5426 79650 3561 5395 324 9401 1776 10125 50485 3981 84061 4860 23495 3845 4292 399 7373 3514 5238 472 5896 171023 931 1380 27086 940 55636 115650 861 11200 22806 331 80169 843 5728 3501 641 7454 7456 8742 975 4893 79719 7012 50619 2956 4068 6850 939 6774 3117 355 4790 55505 4869 4683 7133 5551 6023 8438 8626 6427 23149 4913 6925 200942 100 25788 1029 3832 51750 7157 8651 330 3119 970 7535 54888 26277 55135 7015 4193 3123 4609 51428 55651 5073 4615 987 595 3815 10892 HP_PHEOCHROMOCYTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHEOCHROMOCYTOMA 4763 6391 6390 7428 7248 5979 6392 23095 5573 1030 1788 1743 6389 1027 4221 7249 55654 54949 1031 2034 8402 4149 2271 1026 595 4191 HP_PARAGANGLIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAGANGLIOMA 4763 6391 6390 6392 7428 5979 546 23095 1788 1743 54949 6389 1616 55654 8402 2034 4149 2271 595 4191 HP_OSTEOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOSARCOMA 6160 9401 6138 6234 6229 5925 2623 6210 11224 6235 11200 7157 6224 6223 7486 90121 51816 6135 6125 4193 6155 4000 64682 8878 4507 6154 6232 6165 6204 6141 6218 6201 1029 6231 HP_BASAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_CELL_CARCINOMA 80326 356 51684 355 7299 2956 5429 10519 6608 6224 9817 5580 3265 5727 27030 2071 324 4157 4913 7048 657 10125 9401 2068 64218 8643 4292 1540 7508 2072 22909 4436 7373 3845 5378 23405 5921 4072 5395 4893 4000 4948 1643 2073 843 5290 11322 79719 64682 HP_GASTROINTESTINAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_CARCINOMA 701 4893 5290 6794 6138 6229 1499 7097 2623 324 5782 5426 5424 6224 8313 2859 4089 581 51816 5395 6223 7048 4913 4485 6155 657 673 25788 10507 4292 27030 2956 11200 6925 6165 6204 6141 6218 6201 7373 5795 6231 6160 207 6234 7157 10395 699 4072 6210 4163 11224 6235 4436 6714 5320 90121 6135 1630 7486 6125 4595 201163 2261 79719 6154 2033 6232 595 5157 6790 26585 HP_COXA_VALGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COXA_VALGA 124583 388015 1298 4998 1280 3899 6558 613 7043 64374 2535 1277 8726 11285 64131 4247 2137 2588 3764 1278 7474 10060 9939 84068 9382 57003 5167 25839 126792 1297 3339 538 9509 55768 2074 7355 9451 1301 84342 7040 4784 1299 2146 633 2517 2316 10940 2131 2706 5144 6812 1857 8788 10269 2720 2132 64135 55593 55384 57492 5594 51715 4010 372 4125 6473 406932 51763 9719 11014 6197 1399 10804 9321 2961 4000 3425 1855 546 81031 2737 HP_CLOVERLEAF_SKULL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLOVERLEAF_SKULL 2260 2263 2261 2137 51715 5447 57539 1954 HP_SMALL_FORAMEN_MAGNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_FORAMEN_MAGNUM 2006 2261 10516 89970 5832 2317 HP_SKULL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKULL_ASYMMETRY 89970 5648 79068 7291 2263 5885 HP_ABNORMAL_SELLA_TURCICA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SELLA_TURCICA_MORPHOLOGY 57688 7080 4094 26503 51684 54808 10651 652 10273 8985 64072 7252 5727 9101 4125 23363 4591 10060 4853 5116 1009 79158 6023 65082 89884 3425 2720 8643 9719 2990 HP_J_SHAPED_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_J_SHAPED_SELLA_TURCICA 4094 23363 26503 4591 79158 10651 6023 65082 8985 3425 9719 2990 HP_DEFORMED_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_SELLA_TURCICA 4094 23363 26503 4591 51684 4853 54808 79158 10651 6023 65082 8985 3425 8643 9719 2990 5727 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALVARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALVARIA 473 54820 2006 63901 8481 285175 7994 259232 1028 25914 4692 5925 3651 4488 55181 4247 57167 8818 5881 2719 150468 175 158326 3265 3572 10312 2176 153241 8504 3339 8398 83932 2132 95681 7253 2201 91147 1000 51317 9759 317662 5058 284098 860 7040 10269 2071 9049 2188 348180 10300 2072 79989 6938 2177 2068 4036 8241 3977 2271 2645 3845 1509 2535 29940 9895 57728 7291 2260 1513 253738 89970 9790 6904 4041 4613 6134 5728 1758 3930 92344 157570 23116 23729 132 2263 6708 27445 6536 4286 80144 7038 538 6309 6591 64135 83479 9126 9496 9469 79813 10908 51360 1807 3248 1896 51053 8260 4893 11285 6657 2067 114548 2737 6774 10815 341640 729920 51082 6023 523 10459 85358 23389 2175 26040 56603 25839 6497 58508 1182 5190 8243 7046 4796 7476 6711 90417 2261 57647 6448 1656 7840 6942 56975 673 10743 2697 64093 55112 4792 25836 728294 10225 128178 2316 5193 2517 28981 6660 5144 5290 10013 6897 6611 3481 57539 112752 79848 5352 2623 51114 51684 100151683 23247 23742 4329 2590 7048 1387 79158 51651 9321 25782 4659 2324 9702 6197 54499 8799 79068 3043 9409 9896 57222 91461 55835 5351 23013 8050 7545 113179 5167 9361 5885 5296 103 23592 2077 55603 6638 6899 55612 26005 526 4125 5194 7407 3981 6857 56623 3815 9508 649 1954 89910 23387 134701 116442 1482 55670 4948 51025 9731 23476 931 50964 22931 9487 64324 57572 5830 169792 55593 55790 29851 54463 51305 2036 2074 5422 83737 140628 54551 2961 2178 23314 10943 1278 81031 7020 11011 2313 29887 5195 2657 10020 284361 10157 10522 60529 3832 202018 5727 5172 92002 7546 9791 5648 83987 54903 51604 9442 3590 338433 54567 1778 51524 9319 2702 2033 131377 57061 1857 23184 55209 29968 2879 6872 9091 199857 1277 7516 5580 3190 54476 2108 60 10535 9851 27125 1327 1024 672 3767 4038 79867 23135 4998 54872 11198 55869 5832 5000 23030 2317 5813 471 55764 2475 7518 4858 2110 930 7252 8924 10664 1487 6261 113246 22995 2720 71 3313 1302 57545 23511 84168 5573 2778 11253 51259 79087 5191 23556 5590 8642 3181 139285 65250 7360 7707 3425 145873 222663 5518 8742 249 7421 7353 9871 147372 1654 254065 92949 1062 196528 54928 4534 7507 253959 129563 89884 7021 7290 9419 4000 79728 8514 1161 3636 2273 867 9897 23516 1186 2189 7849 4952 5824 2200 1272 26115 91252 9820 6473 8925 6608 27077 10630 4851 138050 54888 4982 6916 51715 405753 5894 5159 197131 9632 5594 5048 4591 8318 7508 85378 388015 10297 5189 5447 23126 23169 10736 55904 5972 9343 79902 1643 4791 9786 5604 23090 7874 9342 23118 84295 2294 7337 54808 4297 60681 10082 93210 84464 7358 4849 6888 56172 203068 55599 78989 84162 3040 374654 4091 55384 128 58 3975 5297 10682 4853 29123 406932 11133 975 55780 10733 1105 8450 10491 57492 57231 83550 23545 4920 4221 6833 3239 9526 26123 28952 10484 65125 7703 23322 5147 219844 50506 29089 8820 6335 58497 23258 5162 5828 341208 113189 10516 403 23036 80816 79796 7355 55777 26173 4338 5649 3784 158 79583 5530 10293 10913 123016 9652 6885 9968 55159 6651 145173 2892 5831 6528 760 4750 6239 23096 176 4330 4337 2137 285590 84701 9939 51633 1855 23384 7204 23594 2035 10283 4089 1107 7043 1312 23233 10584 65062 10370 990 201163 5888 6424 5160 2629 3098 284058 8813 9758 57498 9581 3630 137814 4001 10984 9326 80204 3852 23028 7528 6228 1861 27245 7469 9533 183 54806 2239 6418 55210 27152 136647 9377 4313 56052 3954 2626 57514 4921 23363 4784 2304 55315 8567 55120 1836 84153 6911 8643 2290 5324 4281 57688 27229 1108 29957 93627 10000 5781 23405 4669 9401 1947 3192 701 10651 5339 9839 84942 56006 6905 4621 6519 1289 389434 7681 51256 8517 25871 10210 9742 4867 5495 547 546 55650 63976 387733 7080 4088 64359 5449 22930 84823 51098 7468 1301 2187 79633 79718 207 4131 55215 54496 3039 26057 171023 5430 8942 10324 8239 26503 51567 2995 29998 10265 8091 652 3758 8573 1380 2073 545 3759 57192 27315 246329 5295 84628 6223 2109 6928 5325 5251 120227 8506 3861 128637 4841 26137 10128 51594 5889 8558 185 6949 10060 104 10683 1747 4703 657 8792 5479 2314 142680 8405 4094 7067 2218 7474 5500 5293 5745 170302 1718 6595 699 51322 23067 79776 7227 58499 200894 1146 411 84720 2902 51 6304 8788 114803 1636 84570 283120 675 51729 79659 6909 23426 81620 2812 27161 100033413 7531 10084 57459 4854 2254 285203 7841 56203 10220 29980 57020 6662 9842 55784 57502 57465 324 5631 26999 4882 23495 79823 64116 9990 55697 23522 5626 3295 10464 3691 4990 166929 10277 79600 4010 10559 372 421 3791 7415 1009 7701 10765 10075 54941 1642 8777 23019 374879 8905 56160 64919 79621 8022 182 80184 1139 4790 29072 6913 8443 54187 200424 5879 4204 83696 3955 10381 121340 22856 389827 57216 8510 11128 56992 6710 8600 404672 6812 2783 10735 65109 9184 51520 145624 164 5932 27031 9935 1123 25939 2703 57697 1147 23394 1717 4598 126792 8092 53834 2799 81794 2710 1594 26235 3054 1801 5426 57003 5515 83990 5744 2332 149371 54892 54 64175 5528 9131 5192 55553 89891 23229 84126 25776 26229 84282 79644 91179 5034 79053 80781 4983 7737 4212 54897 9509 4758 84172 11014 4524 54968 23312 3178 5116 23414 63895 55768 221037 26053 80210 641 25970 115650 3762 529 7798 8815 7173 84667 9739 791114 5605 168667 80776 7042 10526 1497 5277 6602 443 2627 2563 57187 56896 4323 84992 57560 221496 129285 1984 5593 3423 3516 124512 11277 60401 5977 633 55906 HP_THICKENED_CALVARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_CALVARIA 2316 4841 4089 2778 3248 91147 860 760 1301 175 139285 5144 4982 4041 1161 6424 166929 9842 2074 4125 9791 26503 84295 5745 1009 6611 54808 6197 2720 1855 79158 57231 8905 11128 HP_PRENATAL_MATERNAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRENATAL_MATERNAL_ABNORMALITY 54768 9915 2619 51364 7046 92749 4015 3032 2253 55036 3075 6657 3767 4144 1767 5244 1280 2006 27148 3039 23639 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 7253 219736 6997 3030 5592 4179 56683 2302 9971 7546 161582 59 83538 54919 115399 2622 6103 101101692 345895 57211 4838 7050 10699 788 89765 352909 50506 1770 1374 2260 85478 462 5818 3426 4524 3930 8481 7048 8928 1188 8820 4000 1583 2200 64446 5053 1482 79925 5325 8076 25981 57061 6833 81839 5468 6559 3664 4088 27019 57216 83861 345643 8647 5447 4089 4311 1585 1584 11342 2697 246176 3040 6927 2215 388389 4087 5727 85016 4306 2232 6711 221421 7355 7042 2301 55130 1725 6496 80199 6658 123872 8626 2736 50937 5015 4638 152110 2153 5205 115948 2033 51684 11330 6469 7043 28514 1588 128674 23493 374407 6690 8701 346171 4629 51314 84976 4846 4487 200373 139212 HP_ABNORMALITY_OF_FRONTAL_SINUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FRONTAL_SINUS 2316 27019 9526 4853 860 1301 175 8092 10736 257 4591 6424 1513 546 3759 HP_ABSENT_FRONTAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FRONTAL_SINUSES 27019 4591 1513 4853 860 1301 2316 546 HP_LARGE_SELLA_TURCICA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_SELLA_TURCICA 57688 64072 2720 10060 5116 79158 7252 9101 HP_PLATYBASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLATYBASIA 6899 23387 421 9632 6239 1312 1278 4853 2812 4854 7353 7290 25970 2317 1277 221037 HP_HYPOPLASTIC_FACIAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FACIAL_BONES 51085 84163 8481 1301 8092 2260 117581 155382 51082 2006 9896 9275 5604 135886 2969 153241 653361 5982 54808 3984 2263 7458 5605 57216 860 64093 9533 5184 8468 6804 10262 55636 9031 2736 9723 157680 3845 155368 5818 26608 7461 84172 5727 4853 4524 114049 9569 84277 23019 6949 673 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SKULL_BASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SKULL_BASE 27077 2218 8481 51300 18 148789 51259 196528 1028 3845 998 153241 57465 10682 4617 10984 26005 1605 3481 79867 56172 1000 79583 139285 10329 4081 738 5913 79848 65062 30813 6597 79147 9723 10060 80210 9215 1387 80267 37 1376 84188 64324 4281 57688 26227 10585 23241 5879 7355 10300 22943 2296 6659 4854 4893 6598 80184 2260 29072 6601 6913 729920 8884 701 523 9839 9382 10195 84942 219844 56006 9897 8289 1282 91147 11128 23322 5307 55112 84892 26040 6664 5340 2316 2706 6605 57492 23126 55636 392255 57096 23556 54903 9791 9184 29954 1717 1278 2972 501 9702 27031 79068 526 3265 388015 2719 6658 80776 10297 3899 7545 126792 171023 10736 4361 5430 4983 2778 1801 9786 8239 4125 54 23545 5977 7040 89891 23387 4849 26137 51524 285489 203068 7737 28952 374654 6602 55384 22827 26123 55624 2683 4853 406932 2263 132884 3930 6572 79770 5373 84197 79600 63895 2121 55640 11212 284111 23203 25970 5500 2033 23258 2737 529 4927 8815 84314 11041 699 3784 128869 2239 124997 80199 9319 60529 8905 57545 6885 4593 8788 56896 5745 57560 5832 4488 79659 4718 285590 10804 91869 4654 54880 57539 1277 2317 HP_SCLEROSIS_OF_SKULL_BASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_SKULL_BASE 23387 388015 9791 26040 2316 4854 6885 54 56172 8788 3930 7040 55384 139285 HP_ABNORMAL_PARIETAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PARIETAL_BONE_MORPHOLOGY 4488 51684 2033 9526 860 60529 5781 84720 27315 7291 84992 6223 2261 5727 9896 55650 9487 2132 1387 2263 51317 8643 284098 11128 3845 55697 93210 HP_PARIETAL_FORAMINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_FORAMINA 60529 51317 4488 2033 7291 2132 1387 6223 2263 HP_ABNORMAL_FORAMEN_MAGNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FORAMEN_MAGNUM_MORPHOLOGY 2006 2033 860 29899 10516 2261 5832 1387 2316 89970 51715 2317 HP_LARGE_FORAMEN_MAGNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FORAMEN_MAGNUM 2033 860 29899 51715 1387 2316 HP_ABNORMALITY_OF_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKULL_OSSIFICATION 9321 2263 27152 5479 29957 10484 4669 138050 60386 10013 10269 4000 28962 1280 202018 9896 63901 3930 60529 1277 2132 249 1278 4853 7476 55733 64175 4352 79796 51317 6448 7415 6905 7066 10491 860 112752 84168 55697 HP_HIGH_NARROW_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_NARROW_PALATE 2719 4998 5351 1107 23013 860 7046 4015 5000 990 79140 10755 4144 673 8813 3763 2006 6595 157680 388662 324 51053 368 161742 5592 2071 10020 57520 55697 136647 4703 59 83479 139285 91179 64324 1857 5728 1281 84168 10324 51305 7737 3190 2961 26123 7048 55780 4841 1399 93986 8558 27445 2200 582 1301 25942 8076 196528 63895 51604 55764 29957 657 89910 93627 613 27152 2261 28952 2535 129563 7170 4088 8260 6899 58 4089 7474 84100 5781 57551 5604 56006 4087 9897 9791 1315 538 5189 116931 6611 6711 1822 7042 2301 100996717 1272 10526 2239 25836 4638 81857 6497 80816 404672 5447 6897 8888 7043 6872 5594 1303 23493 4593 81620 6885 5830 2068 7476 54880 1376 4629 9401 1855 8318 5979 4038 9896 23594 117581 4854 HP_DOWNTURNED_CORNERS_OF_MOUTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWNTURNED_CORNERS_OF_MOUTH 54872 7994 10584 55869 23030 4692 10847 3651 6774 4858 6638 998 3630 57465 2132 1487 4920 80204 23028 9320 9759 117581 284098 7469 8091 3954 2645 8788 1146 253738 3481 7468 55690 7862 9487 340533 1009 4853 51317 78989 27445 1857 6309 9126 51604 23241 8243 2535 84919 10815 10785 55650 1460 83696 478 57647 9851 773 6942 7681 11128 56992 25836 55617 55209 54551 55628 4948 9894 23126 2783 90161 57688 6833 4208 64359 3211 3767 60529 23742 2077 145624 79633 1855 526 8882 3899 8642 53834 5885 1917 2710 23592 79813 57003 27125 3756 3190 93210 57479 4849 26137 6492 23476 22931 27315 246329 5295 84628 27086 6651 406932 1968 64327 22884 7319 10943 100151683 388015 55384 9935 84148 23389 477 8985 84720 8924 7474 57531 116931 93587 5648 791114 51322 55777 26173 6507 338433 128869 7750 5277 6472 6602 51132 84992 9091 100033413 3778 2239 55906 HP_ADRENAL_OVERACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_OVERACTIVITY 7157 5573 2778 4306 50940 4221 6559 3350 3762 1030 6340 7809 6557 64072 1585 1584 1583 776 3643 8622 3773 4952 79798 3766 5566 1026 1181 6338 1811 3767 6337 3758 3759 1027 326 1188 9101 1031 2908 1187 5979 HP_RECURRENT_BACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BACTERIAL_INFECTIONS 54768 4261 5896 79631 51364 92749 29851 55036 2672 925 57057 10456 8625 1080 5295 5663 55172 54970 4860 3909 729 81704 1482 629 56683 3514 5238 10892 57379 83538 115399 2622 115650 7852 7454 89765 959 352909 22806 10559 8481 8517 23765 50619 29760 1075 4914 931 3689 8547 79925 25981 975 30011 3543 2542 27019 83861 3426 345643 6774 54809 3918 730 6905 85016 55851 4615 90417 221421 1991 3914 1130 10320 6729 3587 3937 1380 123872 3507 2626 7390 115948 2706 51119 7092 374407 134218 6338 6772 6103 6786 973 3075 10312 146206 139212 1535 6340 3594 3043 1767 79840 92579 5897 27148 5994 23639 1956 4125 6674 93233 1776 83544 3459 339829 10309 51135 5993 930 6337 6603 958 1536 7297 974 2302 9636 83706 161582 732 7374 54919 727 345895 10370 3559 1770 85478 84522 4688 3501 8546 7319 64446 653361 51360 4624 70 537 718 1053 7389 3460 1675 64421 2627 246176 695 6868 388389 5293 55130 100 6789 23495 118429 152110 4153 3561 7535 2623 57724 9056 8701 2624 51314 10804 5873 200373 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL 7841 3117 5966 29851 84433 916 641 2475 64421 5897 3561 284119 5293 1380 23495 90417 930 1493 100 10526 958 5373 6948 5336 3119 3514 57379 1457 7374 3718 115650 915 959 3559 4791 60468 3501 919 1789 83737 10625 165918 10043 359948 472 987 537 841 51604 6850 5896 8792 HP_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNODEFICIENCY 79631 166378 3932 1736 3575 1312 6905 51750 29851 6499 5897 7518 5293 930 3718 998 3043 3551 5295 5896 973 148022 9841 4780 204 1130 1487 50485 4860 23495 29760 64421 6929 28956 56052 6899 5238 10892 57379 5788 3394 60 5873 916 115650 959 115019 331 80169 7187 9101 421 8517 6772 7454 9094 1387 8742 7353 51164 1399 359948 7293 931 84433 80144 7015 374879 1105 11151 8943 7037 64919 6392 56262 3507 7290 4790 1080 64072 81622 4869 6391 6023 7133 3593 4282 57217 1909 4615 7040 90417 915 10320 5631 8456 3937 1380 6550 9652 85358 4247 10525 4791 51119 5594 100 65057 134218 2729 9632 165918 207 83879 84823 3543 7468 55651 7098 6786 4125 5073 919 987 974 205717 57724 1535 10483 64170 10815 53834 4680 3594 22802 79840 113235 917 5426 57003 79650 3561 3459 3077 1789 51135 3981 54 84061 3162 1794 1493 10616 958 1536 4522 7297 701 23387 9636 8915 7374 3560 940 6729 55636 6804 5880 3559 3070 472 84876 4212 546 4688 8029 7456 3665 100144748 975 7012 8450 653361 51360 55388 11254 4068 221037 1084 613 1503 3460 55505 178 4594 2033 50615 3954 5728 27040 6789 26277 2214 118429 695 5290 3783 55135 6556 3431 5580 6390 6239 5591 2947 10625 2137 2812 4609 2624 29110 51816 5265 81693 HP_RECURRENT_ABSCESS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ABSCESS_FORMATION 5663 8546 919 695 55851 2706 916 57217 10804 7319 1075 915 8547 146206 3937 3431 6850 HP_RECURRENT_ASPERGILLUS_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ASPERGILLUS_INFECTIONS 1535 4688 653361 1536 6772 HP_SYSTEMIC_LUPUS_ERYTHEMATOSUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYSTEMIC_LUPUS_ERYTHEMATOSUS 3514 720 356 1493 2212 355 7174 10501 6696 26191 10747 6609 5580 710 843 712 1773 3501 716 2213 5184 3654 10125 713 4860 54 51428 731 6775 714 1080 718 8651 11277 717 1776 HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCUS_AUREUS_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCUS_AUREUS_INFECTIONS 1535 4688 4261 23765 6774 4914 5993 5994 8625 653361 5238 8547 1536 HP_FOLLICULAR_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_HYPERPLASIA 356 340061 843 4893 29851 930 3845 115650 5580 54790 23495 6850 1380 355 HP_CHRONIC_NONINFECTIOUS_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_NONINFECTIOUS_LYMPHADENOPATHY 2304 356 6392 355 10125 843 546 9562 3026 19 5580 1616 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_APOPTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_APOPTOSIS 3845 356 843 4893 841 355 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPH_NODES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPH_NODES 3459 356 5896 101928376 1493 3575 3592 340061 29851 3662 5897 7518 114548 5293 6774 930 3718 54790 5580 3106 427 7015 56244 4860 23495 64421 5880 19 5696 1991 9051 472 57379 5788 26191 51752 6777 6427 546 5873 7248 6696 27086 56984 1536 28755 115650 10095 940 959 672 331 843 4688 55315 64859 6609 129563 8742 3654 4893 50619 8737 5551 6775 4352 337867 841 79728 939 4598 10155 2130 4210 5573 4790 7174 7490 4089 8676 7133 1186 919 4615 1130 7157 5692 348 330 1380 970 3569 4282 7249 6392 23022 8600 8974 3394 1230 440275 100 9940 6786 4689 2624 9837 7704 987 3431 595 1535 604 144811 861 51741 64170 54880 4609 653361 3702 3594 3931 596 5978 8314 283120 50943 355 4791 3561 5914 6813 7099 6049 1776 285282 79633 10125 3981 54 3586 84061 3845 3026 10616 6773 958 9508 7132 5771 5371 9636 83706 171023 5698 2719 7374 51371 90268 931 811 3560 1029 9562 55636 11281 3071 3559 3162 165918 6452 975 9319 4068 100151683 6850 79415 29887 675 3123 4926 867 64127 91662 10312 720 2304 147372 27040 23149 3717 79722 79718 8651 8302 359948 7852 57169 7535 201294 4869 81608 9948 3115 8565 7048 1616 149233 4173 51816 8915 6023 695 3815 10892 HP_HYPOPLASTIC_FRONTAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FRONTAL_SINUSES 2316 4591 6424 860 1301 175 257 HP_RECURRENT_KLEBSIELLA_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_KLEBSIELLA_INFECTIONS 1535 3594 4688 653361 4153 1536 HP_RECURRENT_ENTEROVIRAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ENTEROVIRAL_INFECTIONS 3507 5897 695 3431 5896 HP_BILATERAL_CLEFT_LIP_AND_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_LIP_AND_PALATE 1147 5818 9968 999 5727 2736 8405 10413 1500 HP_ORAL_LEUKOPLAKIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_LEUKOPLAKIA 2706 7012 1736 55505 51750 3853 5073 4210 26277 55135 4869 7015 65057 3868 80169 55612 3851 79650 3872 55651 3854 HP_RICKETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RICKETS 6718 6778 5167 80270 3117 1758 142680 1184 6569 249 2184 1594 2628 1962 3265 6521 368 6514 538 9509 10056 120227 9414 3172 8074 1497 3119 5251 137682 3845 4893 5205 4665 9719 570 7421 50617 100151683 4952 HP_OSTEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOMALACIA 118429 5251 6514 5167 1184 249 2628 2778 1962 540 6569 137682 1758 1594 368 6521 1175 7421 9719 538 9509 4952 120227 8074 142680 100151683 6850 HP_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KYPHOSCOLIOSIS 1280 51684 7043 7169 4204 4649 375790 51085 1193 6662 5351 80185 4247 673 5376 3265 4000 65993 10682 2201 6261 182 1861 79158 4359 6197 4313 5191 6576 10940 6567 3845 4893 89970 23233 3339 7170 92344 55033 6616 1278 1009 10533 9147 339855 54332 8643 1836 81846 22930 1959 196528 56704 4841 3679 127833 5781 2530 84919 7965 1103 84068 9382 529 57122 126792 4137 6611 4796 2074 10381 29940 8022 10397 91252 50814 25871 8925 26040 10667 3908 3149 138050 8838 546 55858 9894 4633 51715 8260 51776 1303 5832 58 54880 4659 10382 2316 8517 4621 388015 80208 729920 4598 57716 2137 145873 3008 6843 60 9401 3736 2218 54 11284 23545 60681 10269 79581 649 1954 9469 2006 60482 10683 22931 10847 64412 246329 55384 56270 6651 10978 6572 2068 113189 4853 1305 55131 5373 1763 9150 57231 5654 57190 1788 6399 4763 10585 4041 9244 84896 5727 6506 5604 79147 9200 93587 875 3835 25778 11285 11128 4547 9060 23184 6834 8788 26123 2067 59341 9255 7317 4722 63895 285590 207 1855 4784 165 23111 2200 HP_SPARSE_BONE_TRABECULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_BONE_TRABECULAE 120227 1594 1184 142680 7421 HP_THIN_BONY_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_BONY_CORTEX 1594 55603 5593 120227 1184 142680 6611 7421 5745 10056 207 2200 81794 8792 HP_OSTEOMYELITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOMYELITIS 1535 10558 3459 9517 3106 25923 79631 6774 5295 9842 4358 56262 5966 3507 1186 8218 3594 9663 10312 973 28982 3248 6711 1786 29760 6929 22948 1536 3557 5238 4914 6338 54463 695 6337 51062 3043 6729 6340 51119 7879 203859 134218 4688 6578 3543 8600 4507 3689 2019 653361 4803 538 50943 974 205327 6850 HP_PATHOLOGIC_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATHOLOGIC_FRACTURE 10558 9517 950 2778 861 189 30008 6309 867 540 8985 595 4041 249 6609 2710 10312 567 126792 2629 8815 7305 11200 25923 80169 5925 142680 79158 54209 9401 51124 3977 10516 175 51062 3181 6427 5745 7157 7390 6521 4853 7415 9056 54790 4507 171023 4052 8792 3178 6569 4952 HP_RECURRENT_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_FRACTURES 4621 7471 1736 3977 9842 7841 51360 126792 1630 1594 60681 2778 3265 4982 79650 55603 7421 8822 6870 64175 8878 10312 8820 3026 3417 1186 4041 55898 860 128674 1277 26229 846 1278 3845 2260 5034 9562 79625 4893 389549 166929 6904 80169 203859 92344 120227 285025 875 1184 11014 4853 7012 9871 55315 3930 7415 55151 10491 538 9469 6774 8792 29887 760 5479 142680 11285 8218 55505 6662 249 4869 10371 55503 202018 2304 9394 55636 6611 4952 22943 51750 9056 118429 1501 8600 54756 1848 23767 60675 23592 5728 387733 26277 5352 55135 8518 3730 9037 3418 7015 81848 89780 2253 55249 6663 9321 2733 5831 55651 4507 5073 8322 57592 11107 55717 HP_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOARTHRITIS 124583 950 1289 7043 1280 55325 1311 1302 65992 3248 9049 2629 1297 30061 59341 3560 1186 4322 5771 1277 26191 3106 4210 10269 1836 1281 3081 56172 2261 2158 4000 1290 4088 2690 83550 1299 1298 176 1301 6399 406932 2487 165 4148 919 2778 6775 7227 8838 79722 3559 3835 5251 54829 540 4982 8200 57592 2157 2200 HP_GENERALIZED_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_JOINT_LAXITY 2798 3814 1277 5351 60675 6866 26012 55154 6870 84634 9361 9968 4796 1311 23431 8822 9179 23545 10717 523 22827 55784 128674 55636 715 2253 529 113189 55717 11154 1280 9394 2260 29940 2796 81848 1290 3835 2261 1848 10526 871 23314 1289 HP_MULTIPLE_EXOSTOSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_EXOSTOSES 6473 2131 60529 7227 4488 5781 HP_ABNORMAL_CARTILAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARTILAGE_MORPHOLOGY 2317 3106 3845 4256 6399 2260 1836 5745 51082 368 6496 2773 3417 2263 9533 2157 5332 58499 63932 22827 1280 26137 2131 7291 2132 5830 2261 3418 4921 5781 3081 9653 26123 56172 84172 1906 4982 5727 5828 7317 3930 7050 5167 6949 HP_TRACHEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEAL_STENOSIS 4089 3766 2299 6885 1717 4256 2317 5172 1836 219844 65992 341640 3425 340419 9839 10682 27125 23426 415 3239 2137 6023 7473 374654 4054 80144 9719 5116 HP_ABNORMAL_TRACHEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRACHEAL_MORPHOLOGY 57697 9915 4089 51085 1736 1717 8642 126792 2263 2317 6662 653361 6657 79633 1535 1836 5888 219844 65992 3098 284058 1280 23384 340419 8295 2006 79650 135886 2969 2176 83990 27125 25782 415 10682 5982 2294 26281 3984 7458 9759 27245 80144 80000 9533 139285 2188 2072 84464 5396 2177 8468 6804 2201 1536 2187 7547 9031 11146 80169 4921 4613 5077 4688 9723 4854 55636 222663 84172 3239 114049 7012 8820 3930 55120 6023 5889 374654 2178 84277 4054 23426 2077 374879 6949 5979 5116 4281 79813 84163 253959 4256 8239 5159 51053 5172 79728 55505 155382 341640 29089 4869 6125 51082 10459 9839 2175 9275 58508 2260 7484 23065 2189 5879 4796 3265 3835 168667 8516 23498 6658 51750 80232 5015 3766 2299 6885 55159 26277 55135 3425 7015 128674 23594 675 7516 51729 155368 3423 26608 7461 23321 7476 5000 2137 9569 55651 79415 6628 7473 5073 4689 8425 672 55215 6558 9719 HP_TRACHEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOMALACIA 79813 253959 8642 8239 126792 2263 51053 2317 6662 79633 3098 284058 6125 1280 8295 58508 25782 23065 5879 4796 3265 3835 9759 27245 168667 23498 139285 80232 5396 5077 23594 222663 3423 23321 5000 27125 6628 8425 1836 2077 374879 4281 HP_BRONCHOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOMALACIA 4629 79813 222663 3423 5879 3861 5000 51053 2317 6662 3265 3852 745 2260 8425 5447 2263 1836 2077 374879 23594 HP_UPPER_AIRWAY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_AIRWAY_OBSTRUCTION 57688 3423 6662 5447 6452 56244 3123 7512 10269 4000 3763 65992 27245 2263 1301 2261 10020 2161 HP_RECURRENT_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS 1535 7040 4261 6340 7840 1289 5351 30008 7454 79912 29851 2212 5813 3763 1305 5422 5897 3718 1291 8625 92749 339829 1080 5994 55130 10664 4001 1292 126792 2622 4860 5993 930 10125 1493 6337 6603 79158 1302 199221 1536 4522 974 3514 5238 79989 79087 57379 10516 79650 213 29775 115399 7374 57728 115650 4790 915 959 1956 4791 6904 4921 5293 8292 4688 5880 3501 8546 919 9094 11133 8239 165918 65082 3908 29760 3417 4052 653361 8547 2302 2737 100151683 54681 939 6477 79415 3543 3476 3913 916 6774 7174 10747 10157 64421 2328 4683 5580 6720 3561 6440 50615 27040 23149 6809 93233 5879 3575 6595 27148 1293 55343 5317 23495 1380 755 3507 7080 7852 55036 6338 26040 695 7084 57169 81857 7535 4247 6304 4796 114803 9948 100 10525 23594 8701 5591 5184 3952 4718 2137 4591 987 146206 5314 5896 8792 HP_TRACHEOBRONCHOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACHEOBRONCHOMALACIA 6662 79813 222663 3423 1836 5879 51053 HP_RECURRENT_UPPER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_UPPER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS 4261 26191 1289 3423 23394 7454 29851 2799 196528 5340 2588 161582 5897 930 3718 3953 8625 5994 3106 54919 4791 427 6813 55130 2622 54 84061 4860 5993 23495 5977 64421 6890 1493 1290 79158 5696 8481 974 7132 3514 4256 25839 8242 1387 79087 57379 64446 79650 6337 7374 931 1380 54768 6602 115650 4790 7852 1956 6340 6597 27086 331 5293 27019 5880 3501 5631 6892 9094 8742 8239 152110 165918 23765 975 8456 359948 472 79803 2302 2737 4068 123872 345895 30011 3561 3123 3852 6659 4194 4669 81704 3426 6598 55172 641 6601 2033 4683 5580 3952 23639 50615 23149 6809 6774 51314 93233 89765 8289 3575 6595 27148 6674 6448 7840 139212 57465 2990 3570 55315 1767 3507 2214 6338 411 6664 8974 7535 138050 4247 6772 6605 114803 57492 100 10525 2720 246176 51364 23247 6891 56683 10625 3551 51816 6103 85478 973 54808 987 345643 920 146206 374407 4689 5896 HP_TACHYPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TACHYPNEA 65062 6439 340061 5826 23129 51259 56623 9786 23090 4519 2203 415 1314 10056 8481 91147 317662 21 38 57545 80184 23247 25776 9851 54806 51025 9731 10464 65250 5096 3508 374654 1438 79600 6261 80210 6792 374354 846 37 59 4750 10128 26123 5147 219844 3141 6005 5095 6007 6006 137814 6440 22854 51684 5019 388753 763 54903 403 779 79848 200894 79583 10166 51524 10210 27077 10568 686 8243 153241 1439 9568 7385 3155 7092 7080 23322 4204 95681 79867 HP_NEONATAL_BREATHING_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_BREATHING_DYSREGULATION 51259 56623 23322 54806 80184 HP_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOVENTILATION 7841 1303 7273 7170 57190 3198 283446 3913 5813 4692 56203 8924 1291 1073 4726 58 10324 6638 9997 1292 6834 791114 5979 1293 79628 7681 429 338433 199221 84665 4204 91942 4720 4714 7169 60482 1639 4625 3190 8292 23742 79147 8929 54551 4703 25915 100033413 113278 10660 3908 145624 1756 54681 5314 HP_REDUCED_VITAL_CAPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_VITAL_CAPACITY 57190 58 1144 1140 7169 6329 4703 79912 51776 7273 10324 81846 84665 88 729920 1134 221264 4625 285489 5913 4593 1145 375790 7415 7170 4038 1305 9499 390594 HP_ABNORMAL_PATTERN_OF_RESPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PATTERN_OF_RESPIRATION 473 95 285175 4204 291 4649 375790 4556 23129 221927 7386 4692 4144 8818 57057 498 10324 6638 3339 1145 51574 1292 7050 95681 91147 317662 860 338 3425 1482 4705 10300 4524 3854 26119 5396 8241 3977 1135 1509 56652 4566 3508 54496 9895 7291 50937 5015 60482 54790 2260 1490 8292 57582 1278 4141 7048 2629 201595 5428 37 4000 6945 6536 26047 35 9496 7170 7248 1896 846 857 1499 1727 5250 6491 6497 2581 10559 5019 100131801 478 6496 10464 3265 3914 29110 1293 7840 25974 6439 3557 728294 5727 2626 28981 54551 91942 7546 1639 11232 255738 283989 79848 6857 84705 84976 9378 23742 1387 4629 9702 7080 3043 4948 79991 9782 5314 4535 57222 6340 1303 3423 84665 501 23522 9373 4729 4697 2006 51053 5573 1288 55768 3123 10056 8021 8481 56623 3786 1280 51025 9731 2253 5446 9152 5096 5830 57010 2261 7249 56244 546 2619 6261 10049 79147 6792 1305 55967 5373 1756 81031 170302 28514 29887 57190 11212 10020 2778 6005 667 4089 10743 6007 9244 8087 11342 2033 6440 10144 203228 4087 200894 388753 3798 6925 6324 54903 326625 134218 9442 779 2773 6507 311 338433 4541 2615 899 51524 7259 4638 9319 9289 10243 283 2627 1892 81608 1291 54806 27185 6609 23594 23493 54539 3190 8675 9568 2717 2108 9217 27125 6197 80704 9321 1355 29978 2263 79867 4998 7273 4607 5000 5813 2110 6774 9049 57128 427 285489 7414 3329 2566 9997 22906 5265 10735 3663 3909 5660 57545 2934 29967 80184 2258 51259 6329 738 65250 7169 4744 25978 9896 5105 788 3853 2736 6331 7454 5589 3654 21 249 727897 1798 10585 8398 51204 51604 54795 5216 4534 22943 127833 6559 55975 1103 729238 8912 116461 4593 1186 4728 4634 1644 1134 3106 5073 6729 2767 26040 2043 27077 6469 6997 2050 4714 3785 7043 4719 4703 7092 55503 8318 7704 5277 1824 4838 755 7415 5630 8314 8148 9786 150094 23090 7874 162417 6843 84466 84334 3736 4038 429 23247 440275 9343 7015 374654 51660 27429 7456 3178 5445 10660 2200 4577 6647 5167 4508 1137 83550 23414 89910 2521 26123 4926 10342 7703 686 23322 5147 219844 477 57158 8924 64127 4594 10312 673 6006 137814 2752 51684 341208 4538 403 79718 1822 5649 2548 3141 2903 79583 4702 10166 7750 80199 7084 1438 5332 23025 4540 221264 94 23479 1528 23435 6513 100151683 4695 7046 36 65062 283446 990 153241 5621 201163 7512 4137 51079 5160 7139 4537 415 10019 1314 4878 8802 27245 38 199221 7466 139285 3052 23314 10806 6576 2898 4720 11019 6696 10269 55572 8928 6834 590 64859 80210 1906 1188 3908 4750 2077 133686 1832 10128 51322 760 259232 4088 51119 8629 5339 7012 7965 56203 6572 3949 701 22854 4724 163175 763 7042 773 84314 7681 2562 10210 8626 1140 4633 4867 8243 23126 57570 5913 6338 51098 4578 25915 3155 10382 526 2022 1760 11222 34 171023 54880 493856 3763 7161 9361 4726 58 8239 5444 2203 1776 1235 6311 4704 5592 5371 57479 3767 9851 8506 8573 27235 114034 2109 5297 5818 3593 4054 168667 70 1410 50943 6775 112 64241 10891 400916 112476 5095 166785 1073 1763 9131 699 7134 374291 3815 256297 1349 6334 4869 1439 3115 91039 81620 7385 2318 27161 100033413 27286 2066 54820 6326 11093 79158 7841 340061 6662 5826 3717 1080 50484 92667 54209 57465 368 4519 5631 57038 1513 26005 10133 4976 65082 79133 22827 3664 59341 653509 6777 56975 2992 8405 5194 2733 79600 372 10112 6616 8929 374354 7994 9147 54941 3417 4723 59 9562 1642 1144 64240 51750 8076 352909 8943 8320 4841 7137 3913 112939 659 79042 5236 3918 650 56922 51091 2294 6231 2990 8600 10667 25953 8813 10370 10568 4247 2554 23250 2783 1610 9184 2057 7547 145624 25792 212 55770 4567 23394 3198 4015 126792 137682 4784 4722 10320 57003 3872 5914 51626 5903 80746 6389 6337 6341 6748 6773 25776 1376 1392 55830 6492 57104 51601 1281 123263 1287 9681 5837 3868 4624 3675 4570 54681 6452 126328 4536 1801 64116 8815 6234 4487 791114 5979 1621 79628 2301 10229 10716 2741 10526 55906 359948 1141 7317 4625 8878 129285 219854 113278 8449 710 55687 HP_OSTEOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS 950 861 6335 2260 1030 162514 65125 4921 2629 7421 1235 1513 3663 8878 3417 118429 5925 427 1026 10269 4313 1075 3181 6427 51360 9487 4000 324 1027 54463 1281 9935 7157 7390 1490 4125 4854 4853 7415 26137 2316 63916 3178 25923 3248 3845 5159 7389 10651 867 5745 4221 701 547 8815 538 8517 11200 699 8792 55315 3557 4763 9319 2623 857 1499 4323 8518 64135 3418 285590 6578 9184 1031 54790 9702 3123 171023 2706 64065 HP_CONGENITAL_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_CONTRACTURE 56203 2218 7043 4649 375790 3651 54101 825 6774 60681 27286 3630 10324 6904 3339 9326 63895 8506 2201 7528 5339 1861 1145 390594 112 2068 6576 4703 2645 5913 7169 10269 2733 1020 1146 60482 9325 8216 79147 1785 9928 6616 23299 5081 23729 23265 6536 8818 9496 7136 5119 127833 3800 2067 4000 58 1103 63925 63894 283989 57498 10195 4621 1182 4654 200205 94005 2074 29940 56975 9427 9896 55681 26053 2783 1303 4593 29954 4626 7170 1134 54551 10216 259232 23396 34 113179 26276 171023 23522 84340 57003 2632 6843 2065 55906 10585 23443 84665 3655 7443 2073 22880 285489 55627 57211 84162 55593 246329 51305 6572 113189 91574 5297 1305 5980 10479 1718 59341 2737 6833 163175 57222 91754 23345 2673 23389 4620 7317 51008 1073 84896 547 4927 2629 6663 5530 131377 9289 4604 5352 9255 199857 100128927 23129 3767 91869 55165 777 3691 9215 HP_ARTHROGRYPOSIS_MULTIPLEX_CONGENITA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHROGRYPOSIS_MULTIPLEX_CONGENITA 56203 10195 23396 4649 375790 4703 26276 23522 84340 3651 54101 6774 60681 10324 7169 3630 58 6904 2632 6843 3339 9326 2065 63895 8506 5339 23443 1103 84665 1861 3655 1145 390594 2073 112 4626 2068 6576 285489 2645 55627 4621 60482 5913 2201 10269 2733 1020 84162 1146 9325 55593 246329 8216 6572 113189 91574 9928 5297 6616 23299 1305 23729 5980 23265 6536 10479 1718 59341 7136 6833 163175 5119 57222 127833 3800 7170 91754 283989 23345 2673 2067 26053 4000 7317 51008 1073 63925 63894 57498 547 4927 1182 2629 200205 94005 2074 6663 29940 56975 9427 55906 5530 131377 4593 55681 4604 2783 5352 9255 23129 3767 1134 91869 54551 55165 4654 777 3691 HP_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KYPHOSIS 124997 7471 7043 84628 4204 4649 375790 57178 283446 1193 55621 4692 4247 2629 284058 1291 3265 2261 4000 2969 10324 28982 653361 65993 3339 415 10682 1292 4920 1795 23162 63895 2201 6261 9442 7458 182 1861 7469 7040 2071 7204 139285 56052 136647 6197 4313 274 6576 54676 3954 84572 7167 3845 60 1146 60482 89970 3908 50814 2961 51412 92344 23224 23299 1278 83550 10533 5376 284361 8567 339855 54332 56896 8643 1857 1836 2290 81846 2733 56704 25930 9320 6392 81857 3679 5781 2530 79644 50485 26100 7965 10815 56203 6391 3778 84068 22854 23133 9275 1315 4137 4796 79147 6711 80324 9101 23291 23001 1293 5286 7840 8022 51103 7681 2186 10397 5373 6942 25871 57531 5424 3149 8243 6897 8838 546 26053 9894 63976 6611 4677 51776 22931 57492 23363 63035 64359 51132 155368 5832 1280 3782 23742 207 7468 58 54880 4659 90416 54551 1859 55033 79796 10382 6840 23040 205717 2316 538 8517 950 860 9373 11160 473 57716 5296 2137 2588 2006 22930 6638 6558 4125 1161 5982 60681 2218 5631 3930 11284 10269 55148 55904 79581 649 1954 134701 7169 8468 2893 84842 246329 64132 5290 6651 157680 2074 59341 1487 6792 1305 100144748 114049 4841 26137 84277 51360 1763 9150 2317 6934 10683 54517 11011 23529 1788 64374 5479 10492 5728 6662 4041 155382 1277 9244 1073 84896 5727 4359 27161 9791 9200 875 83987 6045 25778 338433 22943 11285 23345 224 4547 29123 54808 9060 23184 55209 6834 4849 9469 8788 5573 2067 9255 6872 6909 9568 84148 4927 9739 100033413 165 54 2200 4952 79158 4854 124583 9131 54872 51085 51684 29078 526 5351 80185 673 79152 23030 9049 92667 9896 368 5718 9969 1513 3984 4882 3081 65082 1182 7020 1303 79583 633 5191 5590 10940 6567 4893 10277 1436 23233 1593 145873 7170 23112 6616 58508 1009 4853 8450 9147 2010 25970 9871 7343 57704 64324 1959 26115 196528 127833 1656 9927 6399 54828 8514 29072 84919 1103 2273 64398 9382 3955 529 57122 126792 9897 128637 10381 29940 86 8510 137492 91252 2990 4763 8925 26040 2705 65109 10667 10630 55628 175 404672 138050 55858 4982 4633 51715 8260 2720 2778 89780 26608 2068 4703 6628 145624 164 1311 9653 26057 4621 388015 10297 10483 80208 10847 729920 8720 1717 4598 79188 53834 9820 23013 3064 6304 1630 3008 135886 7874 6843 84295 9401 55906 3736 64175 25782 23545 64837 6804 3106 55252 64412 9031 55384 56270 22827 7737 4212 10978 6572 113189 54897 4758 406932 55131 3897 3425 92255 5034 55325 57231 5654 54681 57477 57190 84163 28952 374969 51067 10585 8924 50940 1756 6506 5604 7798 116931 84667 93587 791114 25942 8936 3835 10526 11128 2146 64221 26123 2563 6497 5352 6910 10075 2892 7317 285590 2517 6390 5593 3423 7461 4722 51399 9569 113278 1855 4784 5979 3720 23111 HP_COXA_VARA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COXA_VARA 124583 1298 1280 860 1300 2535 6399 1277 5167 5885 65992 51119 64131 3549 1278 7474 4148 2317 10312 579 100151683 9496 1297 3339 538 9509 4796 60681 8838 9131 134218 2335 1954 23545 1299 6729 4322 755 1311 5830 5176 10940 2131 5130 1857 1836 89970 23594 2132 1758 59341 5116 9719 11014 1855 10491 54808 81031 10216 55325 6137 HP_ABNORMALITY_OF_THE_KNEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_KNEE 2006 1312 285175 23233 5567 6134 990 65992 25914 4692 64131 6424 59341 8813 9939 10717 3043 579 2969 10324 54880 653361 3339 4322 10682 8291 85365 2554 2201 7528 7458 1861 860 7040 3425 23314 127833 79989 1280 3977 6335 84572 26191 124583 29895 54496 2132 1146 89970 4921 132884 1758 8292 1278 157570 339855 1290 6536 4088 1836 9051 9496 1299 9469 11160 84059 3679 51053 259232 4893 11285 83636 83480 9401 60681 2318 165 80152 56203 6572 2673 1300 84068 23204 9839 6775 9275 2566 6497 6323 11154 3248 6326 4796 6711 51626 7681 51256 25871 2316 547 8838 546 9894 23431 51776 1576 57492 5352 2563 155368 6578 100151683 23742 1387 58 1292 6840 6137 538 8882 199857 57222 91461 23443 1289 5351 2245 23327 5167 9361 9531 23522 5296 2588 157680 6638 6899 1297 5982 55699 2261 1954 5771 23387 57479 3835 1277 2706 7169 8468 1298 64324 57192 22978 55790 54463 10613 5251 348980 54551 114049 64682 1798 84277 9150 2317 2121 163175 1301 81620 155382 2200 84695 4148 1073 2033 2222 4010 9200 3373 10466 79722 2335 160418 3559 7030 9451 338433 5184 411 54808 29968 9179 4763 64135 644096 3560 23594 2535 6392 26160 79644 7227 2812 100033413 8936 871 4952 79158 4998 51085 5832 5000 1311 3845 5376 29980 55784 427 368 9131 57526 8506 113246 6389 3984 3081 114548 23299 2131 7360 421 176 7170 6473 2735 875 4853 7994 7353 3417 1291 6023 374879 673 54928 4649 3913 7290 3549 919 529 1293 126792 10564 2074 10381 80169 9499 8139 6261 55148 8318 2990 5307 375056 91137 203859 1186 8200 6812 4633 2783 51715 2720 374654 1303 9632 9791 26608 4703 55081 375 145624 55325 1294 5566 7476 4359 3265 4621 5297 5604 135886 7421 64327 4210 6390 120227 7415 10082 57688 9321 26229 1376 26137 137682 6804 83452 91179 84992 55780 29925 9031 1594 4125 9653 50515 5728 26123 406932 9394 79631 8239 5593 54681 221037 727857 6324 57190 84163 6399 65125 10651 7132 8924 23111 64116 10516 791114 5605 3852 10526 1497 2146 112755 3714 6885 23141 56896 5745 2892 1588 7317 285590 4131 6239 7461 23321 63895 8600 9569 10804 2737 8449 HP_NEUROPATHIC_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROPATHIC_ARTHROPATHY 10558 25923 9517 4914 51062 8518 HP_ABNORMALITY_OF_FEMUR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FEMUR_MORPHOLOGY 124583 3459 1280 79631 60561 55112 7043 9842 23233 5885 65992 8726 6662 1311 5888 64131 4247 57167 1278 10060 9939 7252 2317 10312 2261 579 2176 3339 415 50485 56172 1954 8802 2720 3313 1302 55898 860 7040 2188 4322 2072 22827 633 5626 2177 5830 3977 5176 10940 2131 84572 9158 79659 10269 2132 89970 166929 7157 1593 4041 91252 4010 8540 9723 372 1758 176 6473 55636 92344 5921 1387 7227 4318 7421 8567 1399 11277 55120 1277 4000 990 55151 7038 6916 1836 1108 1298 4998 6558 2535 1184 89884 11285 25885 1186 8022 51119 6399 79728 5447 6913 3549 1300 6023 10459 84068 9382 2175 54187 25839 126792 2189 4796 7476 11200 2074 389434 2335 80169 5286 1301 10082 2697 11128 1299 6729 25871 2517 2316 9742 2706 79087 5144 6812 8838 405753 79848 57492 5594 23592 5352 5449 134218 100151683 8200 1297 6197 2187 55503 1855 55215 54808 10216 6137 538 9321 388015 57697 3899 5167 55325 2137 5660 2588 1594 2263 2778 26175 9786 57003 55603 64374 83990 4125 60681 55768 64175 9131 120227 23545 5925 84342 4054 727857 9469 84464 3835 658 7253 83452 91179 5130 1857 10847 55593 55790 55384 51715 59341 5251 9653 406932 51763 9719 11014 26146 3930 2961 3425 5889 2178 10491 546 81031 5116 91147 613 142680 10651 8985 50506 25886 3764 2200 29089 8820 7474 4148 2033 202018 9496 7173 5745 9509 7355 9451 4784 755 2146 26040 8788 55159 64135 221496 6528 23594 675 7516 5593 2717 284086 10804 2629 672 5979 90 2737 9949 8792 HP_CAUDAL_APPENDAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAUDAL_APPENDAGE 79633 78989 5648 10584 8642 59341 HP_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_DISLOCATION 2006 79147 5727 7169 23233 10584 4649 375790 55869 5832 2317 6662 5351 5888 81603 51010 3098 1278 1291 6469 9939 55784 3572 9896 64093 6496 10324 2176 9152 324 9775 10682 1292 7050 1487 10735 51360 1861 1290 79158 1303 2188 1131 55697 2072 22827 2177 64131 8085 6576 10516 10269 4626 58 50937 1146 84627 284058 8928 28514 6904 2253 3339 2260 7546 2743 2187 7170 5528 2736 6616 23299 92344 100151683 78989 55120 51651 4000 4052 9915 6536 9215 6997 3207 9126 9469 3679 127833 2535 6261 2530 79728 29954 165 2619 56203 1103 2273 6913 523 10459 2175 6491 1293 126792 1182 8243 2189 4952 7476 7403 2138 10243 9427 4625 10225 9820 57531 2697 4838 2316 6885 8200 4796 145258 9894 4633 51776 23363 84976 2192 64840 10585 1717 7468 4703 5048 50814 1855 6628 207 79796 55215 6558 57222 4621 2719 57697 23443 3899 30008 1277 10815 53834 9361 5885 2737 25836 26175 57003 8239 64374 83990 1723 6843 55699 9401 55768 23545 29925 1280 26229 8481 89910 84464 3835 84896 23476 60482 134218 9487 1857 16 545 57190 1281 6608 6572 51763 9719 1305 8195 5889 2178 81031 2741 7140 57477 1351 2313 6495 8218 29089 7067 7474 1073 23522 3954 529 9200 538 9509 5648 50628 55644 83987 113246 5728 25778 7030 9451 22872 10526 2239 1289 55906 5831 10262 55159 56896 2067 64135 675 7516 63895 7531 672 4784 4038 29920 HP_MULTIPLE_JOINT_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_JOINT_CONTRACTURES 1303 79147 7273 23396 57190 79621 7051 126792 25914 4000 7317 6509 103 1763 6261 9968 4927 5981 23769 339855 9499 94005 29925 55823 2071 29954 136647 27238 23516 285489 54820 4604 404672 5913 4593 6897 10269 1291 2316 7737 4625 2961 55131 10585 2068 10535 1292 64837 9325 6572 1293 11277 5373 3417 84153 9215 199857 4654 64135 25939 HP_ARTHRALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRALGIA 1280 101928376 51085 3592 340061 1311 3662 3106 6424 9663 114548 930 9049 3043 427 2969 368 1493 653361 1314 30061 3663 3984 23495 3081 7458 1302 5696 338 2157 5336 3514 26119 9051 4313 84572 26191 51752 6427 29940 6696 324 3586 9935 1490 4352 56172 83550 7148 8742 58484 3654 4853 1188 2512 6945 1290 7415 6775 337867 64240 51604 975 3248 7507 4598 3117 6559 4210 54209 6399 4790 3949 10651 9275 4795 3113 919 5692 3557 3569 4282 8974 51744 1230 8838 255738 857 2783 54829 23592 374654 2072 155368 6578 26608 84823 54790 1297 4982 2057 4261 64241 3717 7317 7508 55325 91461 4621 144811 861 1300 65992 2006 1643 4791 135886 7099 5982 1235 5745 7132 5771 9469 1277 8468 171023 5698 6804 51371 90268 931 1380 2073 1836 9927 9031 29851 716 7305 5251 3501 114049 3593 84277 5167 84163 3123 1301 3459 867 540 155382 6307 64127 91662 4148 6583 115650 720 100151683 7227 5657 2071 79722 3559 3115 8302 1289 3119 3077 1499 3560 149233 5580 11277 2068 10801 7461 2717 4000 355 51816 9569 3815 HP_CALCIFIC_STIPPLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFIC_STIPPLING 3295 10682 5830 8443 5828 HP_ASPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASPIRATION 2290 9289 23394 10243 477 2783 6315 23384 2033 9782 27286 93426 1641 1387 478 2917 5297 3908 3073 773 6507 4281 2741 29967 22872 8449 2760 HP_RECURRENT_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BRONCHITIS 123872 4256 3561 29851 931 1380 4790 54768 115650 4683 1956 4791 930 5580 27019 23149 6892 6891 8742 2622 23765 975 84061 6103 6595 23495 472 6890 973 79158 374407 974 HP_URINARY_BLADDER_SPHINCTER_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_BLADDER_SPHINCTER_DYSFUNCTION 547 6311 215 3181 3329 4287 51308 51741 4312 5376 57165 23533 51062 9897 6687 3798 2395 2332 23064 7415 80208 1294 23503 123606 6310 9907 6683 6253 2632 3178 4359 HP_LYMPHADENITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHADENITIS 1535 7852 4688 5880 79415 7535 4615 3594 4598 653361 5897 6773 1536 5896 HP_ABNORMAL_T_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_MORPHOLOGY 356 3932 7454 4609 3702 925 8737 79840 5897 5293 3574 3718 3953 5580 917 355 5896 10125 50485 56244 4860 54 84061 5880 5238 8456 5788 8915 843 90268 916 5993 8625 3071 915 3559 641 8546 919 7456 9094 10043 50619 920 472 5994 55388 50943 841 6850 3561 56160 4261 1503 81704 64421 4683 3952 7535 27040 23149 90417 3575 3937 9948 10159 100 57724 3115 1789 10625 2137 3551 3123 3431 HP_ABNORMAL_B_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_B_CELL_MORPHOLOGY 5897 356 5896 355 1503 5966 84433 81704 8737 29851 79840 4683 5293 5580 54790 59067 695 51095 23149 10125 2672 90417 4615 64421 10320 5880 100 3937 3570 8651 3507 79087 843 6772 114803 9948 3718 930 3071 10525 3559 4791 22806 60468 6929 6909 9094 10625 10043 3551 359948 55388 987 3431 6850 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTI_POLYSACCHARIDE_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTI_POLYSACCHARIDE_ANTIBODY_LEVEL 356 57511 355 3559 7454 10125 5580 84061 843 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGM 3514 356 7841 7555 7454 355 84433 641 3718 29851 930 115650 5897 4791 3561 5580 60468 843 5293 3501 8517 10125 10625 165918 2137 10043 90417 359948 1493 5880 987 537 28956 100 841 6948 3570 51604 5336 6850 5896 8792 HP_ELEVATED_PROPORTION_OF_CD4_NEGATIVE_CD8_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_PROPORTION_OF_CD4_NEGATIVE_CD8_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELLS 356 355 10125 843 5580 HP_GENU_VALGUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENU_VALGUM 51085 3977 5567 9361 1311 4692 6424 2588 59341 5376 2006 55784 3043 579 157680 5167 5604 58 135886 2969 10324 6638 54880 653361 7421 1297 3339 5982 55699 54808 3984 7040 7458 860 1280 3425 26229 1954 9469 3835 8468 26137 137682 2131 6804 84572 83452 1298 7169 64324 7360 1836 2132 89970 9031 55790 51715 132884 3845 4125 176 5251 9653 6473 4853 2735 1278 875 9394 54551 2316 114049 7994 84277 5593 374879 673 54928 54681 2121 4998 84163 1301 10651 4763 83480 80152 155382 56203 8924 84695 4148 1073 84068 23111 9839 9275 2200 6497 126792 538 4952 4796 6711 791114 10466 10381 2335 51626 80169 5605 7030 9451 8139 7681 338433 10526 1299 2990 5184 1497 4322 25871 411 1186 374654 8838 546 2720 64135 1588 155368 26160 26608 7461 23742 7227 8600 4703 55081 100033413 9569 145624 5566 871 8882 4359 HP_MENINGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGIOMA 10483 6392 4893 1030 5728 207 6391 4221 2033 7486 4913 889 4000 4771 8314 6598 1026 5290 5155 51684 1387 79798 6605 1027 4763 83605 2778 6390 84231 7015 4330 11235 1031 6608 100144748 11200 205717 HP_RHABDOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHABDOMYOSARCOMA 701 9319 23405 4157 4683 11200 4763 9817 2308 5002 4193 9184 5727 4893 3265 5081 9702 699 4292 5077 1029 7157 HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA 80326 1294 7012 55135 7299 81704 1736 3621 5429 10519 641 3574 1029 26277 3918 8795 23328 2071 55612 4157 2706 4913 55851 9401 2068 3909 3852 7015 63910 3914 7508 2072 56916 147138 4597 7373 84464 136647 2224 7390 404672 6772 2623 6897 4312 4000 4948 1643 2073 7737 284654 7486 2961 3861 79719 64682 4598 256646 11322 10804 1075 22861 23476 HP_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MELANOMA 4286 10483 1029 285282 7299 54894 5889 284058 162514 1643 673 1019 2767 2071 388662 7157 5892 4683 83990 7373 1030 25913 9401 4157 5781 8314 51360 2073 4948 11200 5728 4312 672 6794 23451 7486 1294 100144748 57105 79719 79728 64682 1075 2074 3265 580 2776 5888 6392 4893 675 7507 5429 4089 6391 2068 4255 7508 2072 4361 7852 23022 5290 10111 5894 7015 6390 54386 3845 4193 65057 207 205717 64065 HP_MYELODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELODYSPLASIA 54809 55159 57697 811 79631 7012 4352 6138 2672 2623 5888 26277 10456 673 2176 83990 6731 7015 54790 6603 6141 6218 6201 2188 162417 2072 84464 2177 9401 23218 171023 6234 5781 150274 6729 7066 11224 861 11200 128 6223 2624 6135 546 219285 6125 641 64682 3981 3313 2189 55120 6154 5889 2178 6232 3717 2782 6229 51119 1736 79728 29089 6224 701 10459 51816 2175 10019 6208 6427 6155 134218 23451 7157 699 1991 6165 6204 1029 4763 6231 6160 9319 114803 6210 5894 6235 675 90121 7516 4193 9184 51428 9702 2187 7317 2065 672 55215 9837 10312 3815 HP_HYPOPLASTIC_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ILIAC_WING 2121 10013 388015 2146 1280 4089 411 2033 860 8726 6662 8788 6399 54101 1161 3549 55384 26175 2623 2074 5116 1513 1387 132884 6913 54808 2335 147372 7476 HP_ABNORMAL_ILIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILIUM_MORPHOLOGY 388015 2720 1280 4089 860 126792 23169 5167 8726 9361 6662 23522 54101 2588 2719 26175 3636 2261 579 2317 153241 3339 1513 3549 5745 54 91147 54808 9131 117581 79158 9321 4322 7132 2239 633 1836 5830 3977 26137 23556 51025 10940 2316 84572 139285 1302 3106 5130 5331 55384 51715 6223 23233 4921 1758 2074 59341 4125 5251 57728 132884 6023 100151683 65082 9871 147372 3425 3417 5116 2121 9842 81839 2879 10484 6399 165 1161 6913 54187 4010 538 2335 9451 1301 11128 80199 10013 25871 2146 411 2033 28981 8838 8788 2623 4148 1387 2137 6197 7476 HP_NARROW_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_ILIAC_WING 6197 10484 9871 4148 54187 26137 1280 5830 9451 HP_FLARED_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_ILIAC_WING 2316 2239 2720 633 59341 5251 126792 411 2033 2879 84572 1387 3549 9131 65082 3425 79158 2719 51715 9321 4322 4921 HP_OBSTRUCTIVE_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSTRUCTIVE_SLEEP_APNEA 4841 127833 760 285175 4649 6452 375790 171023 7703 259232 6638 1103 8087 1763 2033 4784 650 57003 6497 6843 1513 7015 55768 3265 4692 2773 1822 27245 5332 2990 3425 23314 4948 7750 57479 59341 6576 54551 6492 1387 60482 23126 2261 372 6572 3423 6616 1906 1305 10128 1642 51604 55770 79158 HP_CENTRAL_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_APNEA 28514 2736 5727 6997 4838 283989 493856 6638 2619 56623 6469 8928 6491 7546 6496 415 8243 7050 10735 2261 2260 4692 6857 50937 10716 7466 80184 84976 4948 51259 54551 2253 9895 54806 5660 6513 23322 HP_APNEIC_EPISODES_PRECIPITATED_BY_ILLNESS_FATIGUE_STRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEIC_EPISODES_PRECIPITATED_BY_ILLNESS_FATIGUE_STRESS 6572 6843 6576 6616 127833 4649 375790 1145 60482 1305 1103 5160 HP_EXERTIONAL_DYSPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERTIONAL_DYSPNEA 2022 1144 7046 4015 34 54880 3717 4144 57057 6774 2006 50484 5914 285489 5573 1145 6440 10019 84334 375790 4703 4038 21 5592 1482 5371 6329 59 653509 7015 6777 56652 2992 10269 10370 8292 64859 1439 7048 5428 727897 5837 4000 2200 1305 4624 70 4570 51750 8076 729238 1832 4926 3913 4088 5339 7012 4089 1763 2627 1727 10144 4087 4593 4634 4629 6834 79718 7042 2301 1134 5073 359948 4638 291 2626 1140 10568 440275 11232 4869 23250 81608 7043 57570 7092 91039 221264 23493 5913 1528 2057 7704 79991 HP_EPISODIC_TACHYPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_TACHYPNEA 65250 10210 65062 51259 26123 27077 9851 54806 9731 10464 8243 5147 219844 80210 153241 374654 56623 79600 22854 51684 9786 2203 9568 7385 6792 54903 403 37 8481 91147 79848 317662 57545 23322 4204 80184 200894 95681 23247 25776 79867 HP_NOCTURNAL_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURNAL_HYPOVENTILATION 3190 57190 58 10324 7273 1292 79147 8929 4703 7169 1303 113278 1293 56203 1291 1073 4625 HP_RESPIRATORY_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_FAILURE 54768 4998 4089 56203 79147 51364 128240 92749 5630 6439 5000 990 55036 54209 285489 388962 1145 55172 9997 6834 54970 375790 3030 3909 10133 28962 5660 21 199221 23511 56052 3052 56683 59341 6329 4703 3032 83538 1509 115399 56975 8802 2622 3508 25978 2733 9896 89765 352909 6904 7170 8481 23299 3908 6606 1291 6536 1305 9215 79925 1144 6261 25981 10102 5216 54968 2548 3679 54938 6310 590 7248 115286 27019 83861 345643 58 283989 3918 1293 2581 4593 85016 90624 200205 3265 221421 1832 4683 3914 29110 1134 9499 123872 7080 2043 1140 28981 91942 115948 1639 10568 4714 4633 55037 26580 1610 51776 84705 374407 5913 10585 10577 54539 25915 1292 427 8318 2624 139212 9782 5314 755 388015 1767 7415 27148 10324 8148 23639 51053 5444 6647 6674 93233 84466 83544 125988 339829 10309 10056 6311 4038 29925 2744 91137 7273 2302 1376 7169 55830 161582 27130 81570 2316 5446 5190 1303 4724 54919 6103 345895 191 55384 1770 7249 85478 131377 6651 27429 641 3178 165918 11340 4750 5445 10660 9054 10128 5354 1756 4534 64446 4054 1410 81031 57190 89910 10891 2521 400916 10342 2065 51008 84896 6440 246176 8788 203228 388389 101060691 9200 4744 3728 55130 311 899 29954 4547 152110 1349 27247 7084 4720 283 7284 23025 221264 8878 1605 81620 8701 92667 9217 4173 51314 2066 23435 29978 90 100151683 200373 23594 HP_ANISOSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOSPONDYLY 3339 2316 1280 406932 59341 HP_SUDDEN_EPISODIC_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUDDEN_EPISODIC_APNEA 6572 64116 6843 10667 9568 6576 6616 127833 4649 375790 1145 6792 60482 1305 8243 1103 788 4204 22854 HP_HYPERVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERVENTILATION 6925 4567 1392 1141 65250 1135 26047 6513 686 2203 2554 8573 8629 7386 6792 3141 4536 4566 57010 4540 4537 8912 9378 57582 200894 2566 4538 9681 4578 4204 6857 9568 25792 4577 4508 4541 1137 4535 2562 HP_HEPATOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOBLASTOMA 388015 2239 2719 324 9652 26040 6664 6659 6605 8788 6598 196528 57492 6499 6602 6601 1028 55384 6597 10984 2542 8289 3481 5977 3784 199221 5314 HP_MEDULLOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDULLOBLASTOMA 675 79728 6598 51684 23405 171023 324 4683 11200 9817 5727 4193 1499 8518 4292 8643 1029 7157 HP_EPENDYMOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPENDYMOMA 7248 26040 4193 324 1031 3417 2064 1030 7249 65998 4771 7157 1027 4292 11200 1026 3458 4221 1029 5970 HP_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_CARCINOMA 356 10483 79577 6392 6659 355 2304 5172 5573 6598 1030 196528 324 6601 3766 3265 9817 201163 6391 4221 5580 5728 3026 7038 10125 8289 57522 9562 5977 1026 1029 7157 7080 5979 6664 23405 5290 2299 6605 57492 6602 1027 182 11200 6597 843 7486 6390 4193 1031 207 4893 100144748 657 205717 26585 HP_PITUITARY_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_ADENOMA 4221 23193 5573 80114 2778 50940 7248 7528 1030 2956 64072 83550 1027 6224 9049 27030 324 7048 8622 657 64218 9101 3417 51726 22909 1026 4436 5566 3845 5311 5378 4072 79798 5395 79796 3418 4292 7249 1031 5290 5310 HP_NEOPLASM_OF_THE_PANCREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PANCREAS 79577 1736 6794 4221 285282 4089 1030 54894 5889 675 1029 1019 27030 79650 7157 7048 3845 5892 4683 1026 324 4436 83990 7373 389692 3767 5378 25913 8314 1027 11200 5728 4292 672 80169 23022 4854 79719 7012 7428 79728 1188 23476 595 580 5888 6559 5159 2130 2956 55505 6224 4869 4913 657 64218 4255 22909 4361 51750 4072 6690 4286 5395 11330 26277 10111 55135 5573 2313 7015 7490 54386 2642 4193 1031 65057 5290 256646 55651 4157 5073 HP_PAPILLARY_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_THYROID_CARCINOMA 6664 6659 6605 6598 196528 57492 9562 10483 324 6602 6601 182 5573 3265 6597 2304 4893 8289 57522 5977 3026 23405 7080 HP_NEOPLASM_OF_THE_LIVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LIVER 324 388015 2719 23534 356 3077 8462 1371 7490 196528 6499 3145 841 6609 2184 6833 1028 5978 2778 283120 5580 2538 3043 27030 3717 83932 10984 7048 285282 5265 2542 10125 10165 3481 10507 3172 5078 5977 3482 6925 57545 79258 199221 4436 8312 2239 4233 3845 1499 5378 56623 2645 2956 1029 3663 6689 191 6602 11281 55384 5290 6597 4292 672 3592 5836 843 5257 129563 8647 9319 5261 5244 79728 6778 650 675 23322 6659 10155 355 3594 6598 65998 9414 4760 6601 6224 4089 2859 3630 6514 3767 4485 657 8289 64218 6927 9966 3784 22909 7157 7389 9652 26040 6664 23022 5256 4072 6605 8788 640 57492 5395 26060 3651 182 5157 5573 2153 540 4665 91147 1056 5450 55340 5498 5314 5970 HP_PARATHYROID_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_ADENOMA 79577 9247 1027 4221 7248 6559 1188 5979 3417 4763 201163 3418 846 7249 HP_EMBRYONAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMBRYONAL_NEOPLASM 388015 2719 10297 324 79577 7490 171023 5925 6845 196528 3815 6499 23414 190 1028 5978 283120 3110 2626 5002 6662 10984 4214 2132 2542 3481 23405 5977 9759 2516 199221 701 2239 9158 64324 5290 6602 11281 55384 6597 641 51741 129563 9319 11200 51317 675 6659 10155 58524 6598 29072 6601 8915 5727 8289 699 3784 5080 168667 79728 9652 26040 6664 6605 57647 8788 57492 161742 5573 7157 2261 9184 60529 9702 4437 6794 4591 6736 5314 HP_HYPOKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOKALEMIA 7157 3291 779 9722 2556 1586 10916 6559 6338 3762 846 7809 6557 1585 805 1584 2628 6340 1962 6329 3784 10142 776 6521 6569 3643 6337 6910 1497 801 100134444 657 4952 3766 9101 55898 808 9049 10345 1181 4089 6331 1811 6514 6330 64072 6336 3758 476 486 3757 1188 1281 859 10008 137682 9992 9071 287 2908 50619 1187 50617 3753 775 3759 6640 HP_HYPOCALCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIA 63901 1312 6905 2778 1594 140803 9581 10312 2625 6899 1497 7421 84876 79633 10056 8214 3030 120227 28962 79823 5573 9508 5286 3032 9247 5741 1436 9993 2767 421 55636 6521 7353 1188 37 4514 5144 6023 50943 9723 221037 55764 29887 760 3117 6559 7290 846 83483 775 147372 1186 6519 23175 6261 4512 3119 8074 8600 695 54532 5495 79087 2783 1576 197131 149775 54487 9632 6239 8675 2812 857 8220 8792 HP_HYPERPHOSPHATEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHOSPHATEMIA 63901 2778 2767 6905 9365 846 4982 2591 9247 5741 149775 6261 8675 23175 27315 4514 779 5144 5573 4512 HP_MICROSCOPIC_HEMATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROSCOPIC_HEMATURIA 1497 4010 2335 1184 23630 84823 9722 50485 9949 9663 2542 64423 79902 2182 2147 1287 11093 HP_CONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA 6718 79989 23534 26503 28234 51218 26276 3594 1244 3663 6689 5314 8647 10599 5205 63894 3592 9971 6513 570 9966 113220 79258 5450 200931 HP_GENERALIZED_AMINOACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMINOACIDURIA 6569 137682 1594 6514 2108 55768 120227 1716 2184 2110 1497 1962 2628 2109 HP_ELEVATED_HEPATIC_TRANSAMINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_HEPATIC_TRANSAMINASE 6718 51128 79631 60561 9420 8481 60684 91147 3930 10165 4358 2819 435 3075 79053 8813 8818 930 2184 50484 2538 10535 427 51067 8622 5265 1650 5428 23495 9493 8802 5824 6925 57545 9968 3030 5696 3980 200931 10020 79989 9971 3295 9377 5205 708 51124 79087 56623 56652 546 101101692 229 5194 147007 51241 148738 788 55240 9451 4952 672 5836 157657 5257 3426 1738 6609 875 4141 8742 2592 50619 5551 37 1798 4514 1376 132 84153 22845 64135 5261 100147744 79728 2548 80270 79621 6309 3117 5825 51119 2658 79644 4790 57539 811 26580 1374 4089 63894 5236 10555 9409 3988 26007 6711 219736 2542 23600 7840 5256 3106 7157 5692 5373 6729 34 5566 291 22909 6392 23022 65080 5424 6928 11232 178 55858 5314 182 55687 79848 5244 51473 134218 1890 54931 28976 5184 2072 128989 51520 3155 4846 3033 212 8772 55340 3431 6584 25939 79947 5896 11222 3032 4598 26276 22796 26160 4627 5897 103 26235 4791 10320 9786 284119 2203 285282 51601 125988 55768 10056 10507 11277 1716 10616 84342 6341 100506658 1537 10699 4179 57104 25839 29998 51218 5698 81570 2998 931 55532 1380 2321 1029 191 3077 55593 472 29851 2193 2683 3162 197322 3975 10367 51099 11274 570 975 3717 9054 1161 50943 537 7036 28957 54344 8676 5573 23230 650 50940 23322 10651 7019 1756 8647 540 5580 2859 115650 675 6514 57511 1130 4485 23175 29929 51021 3939 57817 10466 7355 4512 6813 3119 10166 440138 286053 4547 3376 57169 54532 51 201294 123264 2074 51594 27232 10159 84317 1616 91949 3845 9056 3172 7385 2153 617 51816 113220 131118 10068 5498 587 HP_METHYLMALONIC_ACIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHYLMALONIC_ACIDEMIA 84693 8803 55788 197322 5052 326625 5826 27249 8802 25974 4594 166785 3054 HP_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOGLOBINURIA 5837 203859 5256 3032 1756 5230 3939 729920 5213 5257 37 6261 27235 6443 23479 3033 23175 79147 1376 4514 779 4512 128989 5255 3030 5261 226 5224 HP_HYPERCHLORIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHLORIDURIA 1188 7809 6557 1187 3758 HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_SEGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_SEGREGATION 701 7248 146059 10743 157570 1482 10483 9319 2697 6469 4204 3930 HP_HYPERMAGNESEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMAGNESEMIA 1175 9071 2767 6559 846 229 1188 HP_KETONURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETONURIA 6833 2998 10165 2645 84987 5105 3651 51241 6774 166785 6392 3630 84693 2639 56922 5019 128989 763 3767 326625 3155 79783 64087 6566 25974 38 HP_DECREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL 5626 5573 5566 51684 50940 64072 2736 79798 89884 4221 6605 8022 4771 5449 8820 4791 8314 2778 84231 7015 6658 3170 5155 6608 8622 6598 9049 207 5015 5290 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CEREBROSPINAL_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CEREBROSPINAL_FLUID 2218 100996717 291 1630 148789 55036 93627 6513 219844 5881 2719 1349 6873 10312 285362 2176 7050 95681 63895 91147 55898 2188 4705 4524 2072 79989 2177 6605 27077 7547 50937 89765 57545 2073 7187 2260 4512 84231 8481 157570 4535 5551 25915 22858 80144 2302 64135 9469 5660 51360 7248 5264 25828 7054 2737 4728 81622 729920 1499 1786 10459 2175 6491 4558 6497 2581 1182 100131801 7046 2187 6496 6711 2261 3265 3735 221421 56975 25974 79621 64093 4716 2316 55005 5727 5340 115948 7546 84153 10013 84976 4567 374407 51300 7015 5155 1717 7048 79068 9896 8882 5290 7403 84987 4729 57716 5296 3052 55624 1767 2263 103 4697 29078 23639 6899 8050 6674 93233 1789 63901 55768 56623 410 23387 374291 91942 9731 134353 2253 57572 4566 3070 2736 7249 85478 2683 2619 2074 84197 50484 10367 64327 55967 2178 8676 28514 29887 1053 85476 55640 10157 5500 9791 84314 54903 5160 79848 128869 4541 54567 55315 29954 11041 124997 51524 5728 1892 81839 5888 7516 54539 26160 894 10535 1327 80704 1355 672 79867 8792 4709 51364 92749 10000 23030 6657 100303755 148022 9841 10682 9997 55572 1487 10735 5428 28962 3980 55163 5573 4578 4359 2643 51259 4157 1063 65250 8802 65062 7157 3425 79147 5518 5528 9215 84842 7353 2512 9871 2009 51204 1959 673 3119 7290 345643 80184 79728 1161 9897 1186 2189 6598 1644 23322 4514 8925 51684 6469 6997 4851 4714 55863 131405 54888 6862 5621 4593 9632 9361 112476 83879 9131 79583 4838 139212 2200 80776 5447 10815 4722 29925 340419 5604 23090 7874 339829 84334 10309 51134 4575 4724 100506658 23247 286204 84464 54919 6103 84162 59341 79868 8314 26123 4758 6608 4125 27429 4853 966 4540 79770 4534 64446 4577 4508 5376 440193 28952 29089 23258 2752 57551 22934 4538 126328 116228 403 6813 4702 80199 152110 29899 4700 51112 10262 9968 2670 55159 4719 9927 145173 79133 1605 6239 132158 4358 29110 80224 54768 1312 128240 153241 1193 51079 2629 284058 4537 4723 2071 65993 55172 4001 9326 2077 5824 139285 54806 3514 2239 3912 2898 83538 4720 115399 4564 91574 4726 5903 8928 6834 51103 27019 8567 55120 8643 25981 29957 10128 6558 9401 57514 4967 3192 3897 55157 85016 51095 6347 9786 4893 1282 4191 84892 26503 4867 4513 55650 9256 6323 54931 84823 7468 1376 7098 55215 25939 84340 374654 10585 4704 3981 701 5052 161582 29998 2639 51362 79641 51099 3501 5921 7084 26137 5889 79600 477 2050 246176 547 57511 1718 55130 200894 4204 411 84065 5831 201294 4695 4763 56997 675 2812 3123 200373 285203 4694 3028 4715 6662 3662 3039 4519 3339 87178 57038 54970 56244 2776 65082 10329 56683 55697 10464 2622 4771 1737 352909 30813 1436 421 284184 54941 9990 8777 207 79925 8905 4536 54209 83861 54809 3040 200424 8243 57216 10381 340665 8036 11128 112752 2990 123872 773 8600 284111 57096 64840 1890 64849 8659 7473 4094 57697 126792 53834 4552 137682 27148 1340 83990 83544 6389 25776 26229 345895 5034 51601 80781 1770 123263 7305 3845 5191 60386 4570 221037 1351 80210 1801 3954 8085 388389 64116 6913 2068 5605 7276 80217 11277 443 7915 5063 129285 1352 3423 8701 3516 51314 4572 79731 587 HP_RHEUMATOID_FACTOR_POSITIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEUMATOID_FACTOR_POSITIVE 5238 3459 356 26191 4795 79415 29775 355 10125 340061 843 51744 4261 8737 6583 3586 5580 HP_ELEVATED_CIRCULATING_THYROID_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_THYROID_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 7080 7849 64072 7253 50485 50506 405753 80067 6567 5159 6528 79048 7173 7355 5373 389434 7068 7840 7038 5696 5573 HP_ABNORMALITY_OF_THYROID_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THYROID_PHYSIOLOGY 779 3575 1312 89884 4976 7201 201163 6499 10273 79783 5897 284058 10587 10059 3953 6469 3043 2969 6638 1497 653361 7050 2132 5626 80067 7253 50506 7249 7528 7068 7458 6658 8314 708 5896 55154 4568 4570 56652 4564 6605 4838 50937 100134444 8928 5443 2253 2260 4512 84231 7248 55636 6772 4351 4141 4535 2304 1188 5428 11277 51317 9915 84153 7038 5325 64135 6997 100147744 9723 112812 5324 93627 57061 368 2530 79644 7466 8879 1499 3952 701 10785 6491 9275 4558 5727 4796 6496 3716 3735 7403 389434 7840 8022 5015 5373 3293 291 9652 54551 7546 6928 4513 11232 5122 63976 7080 3458 5449 84976 3242 4567 2623 10020 5456 7015 155368 2627 23247 7018 5155 128989 51651 9702 151188 348 987 1482 4948 526 5290 7173 326 113179 473 2778 4868 3766 103 2006 5167 8239 6899 2332 5982 3981 4692 9780 29998 8468 81570 8091 652 405753 169792 7200 27086 3547 10743 2193 2683 5144 2619 64072 7252 23312 83737 114049 64682 84277 50943 25981 2737 28514 91147 8567 2314 6288 5172 5728 8647 155382 6567 7067 10522 6299 23530 699 9049 79048 2736 9319 4547 5205 145173 84634 3190 55717 4538 2812 10535 27125 3123 54 374969 4038 54880 23404 84265 7841 2556 79693 51085 4541 6736 3662 207 7518 1027 1363 50484 388662 57465 324 6528 10735 50485 1650 56244 3984 6770 5573 3481 4578 9971 23522 2643 2258 8085 3643 5590 8405 4771 55215 55240 10277 9451 1593 421 340533 3170 6608 7353 3767 1642 64324 8820 1028 92949 6833 7849 79621 6559 4194 2542 7290 8514 29072 84919 775 8243 6774 83696 6598 23432 8510 55148 128674 4514 26040 51684 10630 84515 2299 51339 197131 100 9632 9184 26608 60529 346171 6091 25939 10297 3977 3339 23013 5244 1859 64421 3561 135886 2917 4575 5286 26137 6492 6134 6804 79053 3559 9031 6329 54897 6907 4540 56246 221037 9373 84163 51199 83483 673 7798 93587 10526 11128 8471 3077 4221 2563 6497 2517 4158 55131 6239 23096 7461 9569 6023 4572 131118 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_THE_PYRUVATE_DEHYDROGENASE_COMPLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_THE_PYRUVATE_DEHYDROGENASE_COMPLEX 91942 51218 8050 4720 137682 4729 4695 54704 1892 51079 5160 51601 4719 55572 4697 6834 123263 5162 4722 4724 64116 6389 100131801 80704 4704 55967 1737 1355 374291 4723 79133 51204 4728 4705 HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT 55775 54332 7415 9131 5428 65260 80208 3035 8729 9516 10743 9531 57863 10558 57716 400916 2617 64423 23533 5376 4000 56652 8565 219285 8898 10342 1785 4311 3094 25923 5631 6310 1890 3300 22880 4359 91137 3798 4141 3508 4668 4747 6305 59341 26278 55958 51062 538 91574 547 10516 65055 23400 90678 5921 5192 5165 7084 3315 4914 2632 81846 1959 26353 9927 57410 10157 9517 56704 215 50846 3098 57165 79628 857 83636 823 57449 50717 81857 9782 55699 54840 55157 16 23095 127833 5274 22948 8139 26090 10397 55154 1337 9896 4547 3735 4669 4001 11128 23064 11284 8888 200205 2705 4358 59345 8659 4744 6663 7515 121512 26580 80821 9420 1778 HP_HEMIVERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIVERTEBRAE 8517 388015 4998 51360 51684 145873 5727 28952 2535 8567 5885 7403 6657 4920 5447 2737 7474 8942 26175 8085 57465 9897 6911 7476 22827 4621 8643 10683 54499 134701 1857 8788 55636 6651 4990 2260 182 145173 55384 84667 9723 6909 1984 2187 10682 10735 8558 1855 6650 546 526 HP_LUMBAR_HYPERLORDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_HYPERLORDOSIS 473 1303 1300 7169 65992 1605 1311 55624 81794 7415 5339 10585 157680 25782 85365 50485 2261 54 54808 6261 4148 6857 65082 1302 1280 23314 84665 9469 633 64131 29954 29925 58 57190 3339 6651 59341 23363 84197 1292 23116 1293 1798 5593 9927 2617 7170 23529 79147 6399 7703 6473 3549 2673 6445 6023 1756 4010 9968 4882 339855 4796 2335 2200 176 4604 4625 50814 57531 8925 2517 411 6660 1836 1291 8260 257 83737 63895 2137 54880 164 84265 199857 HP_THORACIC_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_KYPHOSIS 224 124997 6399 50485 4247 2629 1756 23133 4882 4125 339855 29123 116931 4796 54808 9131 6261 3835 5286 65082 1280 8022 79158 2071 79583 139285 2990 25871 136647 10940 404672 6897 8838 4677 64132 2261 1593 22827 7737 59341 2961 5593 406932 79644 2068 1009 2137 164 1836 2317 HP_THORACIC_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_SCOLIOSIS 124997 7841 5351 7170 1144 7703 4000 5296 165 1756 157680 285489 4593 1145 83932 9573 55699 91754 375790 10381 4038 7840 1134 84665 6442 22827 91574 5830 1140 6329 6660 10269 6910 1674 10613 221264 5913 5932 83737 1280 3094 1305 5593 29920 7169 HP_THORACOLUMBAR_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_SCOLIOSIS 25871 9060 23529 10940 3476 6134 9361 8838 4920 51199 2783 4247 169792 89970 3572 164 57465 1278 1280 63895 1009 8239 10533 84700 1292 3417 7840 8022 5159 9968 79158 1836 64221 526 HP_INTERVERTEBRAL_SPACE_NARROWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERVERTEBRAL_SPACE_NARROWING 2335 9469 4509 1280 6399 50484 4567 4054 HP_SUPERNUMERARY_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_VERTEBRAE 2239 1723 10220 2719 5077 HP_CERVICAL_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_KYPHOSIS 29940 1836 113189 2317 415 134701 HP_VERTEBRAL_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_FUSION 2317 2719 4089 51684 2245 5727 22943 81839 4854 10815 53834 9423 6657 4920 4222 9939 145873 3954 4621 368 29123 1487 6911 9573 79147 2335 3081 22827 10126 80199 2316 3557 2239 8200 1280 6660 6885 8643 10683 4990 392255 55215 1146 284058 57167 1630 84667 1134 51729 9241 55191 7468 2263 27125 84700 5888 9935 90 168667 5167 1123 1144 HP_FUSED_CERVICAL_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUSED_CERVICAL_VERTEBRAE 2317 1280 22943 6885 9423 392255 55215 4222 1146 1630 9573 9939 22827 51729 9241 4621 368 2316 2263 27125 57167 84700 5888 90 5167 10126 3557 HP_VERTEBRAL_COMPRESSION_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_COMPRESSION_FRACTURE 64132 5358 950 79631 4313 7471 5176 23184 5034 6729 595 64072 65992 90993 51119 89780 9101 134218 7390 55603 2629 6678 92344 4853 6611 5831 64175 60681 10491 9049 22943 8792 871 HP_GRANULOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULOMATOSIS 1535 5657 1493 4688 653361 427 1536 3113 26191 3115 HP_IMMUNE_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNE_DYSREGULATION 8676 27040 6772 5551 6813 201294 54 50943 5336 3953 HP_AUTOIMMUNITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNITY 3459 23534 356 3123 3663 3932 3575 1312 2212 7128 7454 340061 29851 10501 2672 29071 5897 1027 930 5580 5295 1493 84868 1314 23495 50485 4860 6925 79258 6899 3514 5238 5896 8085 4313 29775 26191 6696 56984 28755 115650 2581 4791 3586 60468 3592 843 712 5728 1490 421 51816 6772 8742 3654 4893 7353 50619 8737 1188 931 84153 731 64135 975 4261 79621 6559 3594 144811 7290 710 4790 7174 10747 919 2215 6775 4795 6774 5428 57217 3113 219736 7403 4683 1991 5771 857 6729 3937 11277 1380 3569 4282 3710 51744 100 23592 9632 716 5184 83737 84823 6786 7317 987 10312 5450 25939 717 1776 720 3702 6609 79840 103 64421 50943 917 355 3561 2213 1288 1235 10125 54 84061 10507 3845 3560 10699 4522 8772 2321 10483 6689 5993 55636 326 8625 2332 1287 3501 5336 7456 6927 5994 718 221037 22861 79415 5078 6005 2903 6007 6583 2859 6006 7535 27040 5657 1773 79932 4485 713 79722 3559 2624 9138 9966 1080 3119 8651 3115 695 1438 1439 715 27022 3981 6909 6239 9056 2812 10535 51428 6023 10068 714 HP_DYSGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGAMMAGLOBULINEMIA 4683 959 331 4068 8517 HP_ABNORMAL_DELAYED_HYPERSENSITIVITY_SKIN_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DELAYED_HYPERSENSITIVITY_SKIN_TEST 4261 5993 5873 56160 356 57724 3718 7454 8625 843 5994 355 HP_CUTANEOUS_ANERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_ANERGY 4261 5993 57724 3718 8625 5994 HP_CUBITUS_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUBITUS_VALGUS 2254 5894 64374 5781 23529 6736 673 8036 867 157680 5604 57122 54880 2186 5189 9241 5745 10381 51626 6654 5605 54361 9469 8242 2697 4010 10940 5447 5718 2121 8216 4763 23395 5830 89970 132884 3845 6473 2735 5594 5828 8450 HP_GENU_VARUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENU_VARUM 124583 1298 4998 1300 5167 65992 1311 56203 3549 1073 9939 579 58 10324 7421 3248 1297 4322 4796 8838 113246 54808 120227 2335 3835 1280 2261 1299 9321 4148 6473 9401 64131 7169 1576 51715 23594 1758 1594 59341 176 5251 6578 26123 79631 4703 7994 64682 3417 55325 5593 6023 6137 HP_REDUCED_DELAYED_HYPERSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_DELAYED_HYPERSENSITIVITY 5873 56160 356 843 355 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FOREARM 124583 2254 51085 23233 10584 29980 55869 5885 57020 5888 54101 64131 57167 6237 157570 4318 9939 175 6016 2969 64327 2176 54880 324 653361 5894 9775 22856 1487 63895 3984 7458 2263 7040 7204 2188 4322 5573 50945 2072 84464 633 2177 8241 2131 6926 2535 79659 7291 55215 2187 7547 2132 1146 5889 9241 259232 2255 6473 55636 3239 2261 78989 55120 1290 6638 2178 2175 4038 3207 9126 673 9723 9469 1298 1723 11285 9401 60681 79728 5447 6913 3549 22808 54809 10459 10262 9275 56603 6497 126792 4882 1182 2189 7476 6654 10743 1301 10082 658 112752 1299 91252 25836 10225 2317 26040 28981 2316 6885 79087 145258 387733 4621 5307 182 57492 23363 4893 6655 9791 155368 85301 1280 26608 8200 7468 1387 6154 2260 1311 5648 54551 9935 6469 1123 8243 5144 9321 4692 5922 55159 4094 57697 3899 92002 1300 7169 1717 10815 53834 9820 23522 7136 2122 2137 2006 171023 5604 135886 83990 25782 1297 5982 3845 64175 8074 26229 649 727857 3835 1277 29998 8468 200734 23476 6804 91179 9555 1836 545 10847 9031 6223 59341 4853 22800 114049 64682 5980 84277 5593 2737 8216 91147 84163 155382 29089 202018 3954 100151683 4010 83987 51604 5605 1289 2033 567 6910 2067 64135 675 7516 23129 5116 7461 1294 867 27125 9569 672 165 7140 5781 HP_RADIOULNAR_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIOULNAR_SYNOSTOSIS 5922 4094 51085 10584 55869 126792 10815 53834 5885 23522 64131 57167 2122 6237 157570 29980 25836 2006 6016 135886 2969 54880 324 1723 653361 5894 22856 1487 5982 63895 3845 3984 7458 2263 26229 50945 29998 8468 200734 23476 6804 124583 78989 7291 2261 9031 3207 22800 114049 84277 8216 9126 9469 84163 11285 5447 155382 22808 10262 3954 9275 5648 6654 26040 6910 4893 6655 155368 26608 7461 867 7468 6154 9569 8243 4038 5781 HP_BOWING_OF_THE_LEGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWING_OF_THE_LEGS 124583 51085 55112 5567 65992 6662 1311 4692 6424 59341 5376 9939 55784 3043 2261 579 64093 2969 10324 1277 54880 3339 653361 4322 113246 3984 4148 7458 860 7040 1280 3425 23314 64131 3977 2131 84572 1302 9158 7169 79659 7360 2132 89970 166929 4921 132884 1758 176 6473 92344 2735 1278 875 249 7994 4318 7421 3417 55151 1836 6023 374879 673 54928 9469 1298 4998 1184 25885 83480 80152 5447 56203 3549 1300 1962 84068 9839 9275 2200 6497 126792 3248 4952 4796 7476 6711 10381 51626 2335 80169 142680 8139 7681 1299 8318 2990 4763 8074 25871 26040 2316 1186 2121 8838 546 51715 2720 1576 5352 374654 155368 6578 100151683 26608 23742 8200 4703 55081 145624 55503 55325 54808 5566 6137 538 8882 4359 388015 5167 9361 2588 2317 1594 2263 2006 157680 5604 58 135886 55603 6638 1297 4125 5982 55699 64175 120227 9321 26229 1954 3835 9401 8468 26137 137682 6804 83452 91179 5130 64324 9031 55790 55384 3845 5251 9653 4853 26123 9394 79631 11014 54551 114049 64682 84277 10491 5593 6569 54681 727857 84163 1301 10651 8218 155382 8924 84695 1073 23111 791114 10466 5605 7030 9451 338433 10526 5184 1497 411 9060 8788 64135 1588 23594 5116 26160 7461 284086 7227 8600 100033413 9569 4507 54 871 HP_FEMORAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMORAL_BOWING 55112 1300 5447 142680 5167 1184 6662 25885 1594 2263 6023 2261 55603 4125 7476 54808 64175 120227 89970 4322 25871 3977 5251 2316 79659 91179 5130 1301 166929 5352 1277 1758 5593 92344 100151683 284086 8200 7421 55503 1278 55151 727857 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALF 5567 65992 4692 6424 59341 9939 3043 2261 579 2969 10324 64327 54880 653361 3339 4322 2554 7458 860 7040 139285 3425 23314 27152 3977 658 6335 84572 1302 9158 79659 2132 89970 4921 132884 1758 55315 55636 92344 1278 1280 4750 1836 9723 9469 84059 1184 83480 80152 56203 1300 6023 1962 84068 9839 9275 2566 6497 6323 3248 6326 4796 7476 6711 11200 51626 1656 142680 7681 64093 1299 8074 2316 25871 2317 5447 8838 546 1576 5352 2563 155368 6578 100151683 23742 6137 538 8882 5167 9361 2588 2263 2006 157680 58 55603 6638 1297 4125 5982 55699 3636 1954 57479 3835 8468 1298 64324 545 55790 5251 120227 348980 54551 114049 64682 84277 6569 2121 1301 60676 8218 6662 155382 84695 4148 1073 202018 5745 10466 2335 7030 9451 338433 5184 411 54808 9060 4010 8788 2879 4763 64135 1277 23594 26160 284086 7227 4233 100033413 27125 54 8200 871 4952 124583 51085 55112 29980 1311 5376 55784 9775 57526 113246 3984 633 64131 6469 2131 7169 7360 166929 7157 1593 176 6473 2735 875 249 7994 4318 7421 3417 2019 55151 6916 374879 673 54928 4998 25885 3549 10262 219844 2200 54187 126792 10381 80169 8139 8318 2990 5307 26040 1186 79087 51715 2720 374654 26608 4703 55081 145624 55503 55325 5566 4359 388015 3899 23169 1594 5604 135886 64175 9131 5925 10082 57688 9321 26229 727857 9401 60 26137 137682 6804 83452 91179 5130 9031 55384 3845 9653 4853 26123 9394 79631 11014 10491 5593 54681 55764 6324 84163 6399 10651 8924 23111 6913 791114 7355 5605 10526 1497 112755 1588 5116 7461 8600 9569 4507 2737 HP_TIBIAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIAL_BOWING 2317 388015 142680 5167 1184 6662 8218 1594 1300 64093 1277 2261 54808 64175 120227 2335 1278 4322 23314 9469 1280 6473 26040 3977 5251 2316 1302 9158 5130 8788 55384 1758 92344 5116 7421 6023 HP_MICROMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROMELIA 9321 3977 29980 55869 23169 65992 9820 5885 1028 55733 219844 55112 79809 25836 1806 2261 324 3339 3549 8200 26160 9742 3636 89891 1302 153241 22827 1836 60 51025 658 23476 1857 79659 59341 55790 1280 5745 4921 132884 6608 3930 9509 2735 26123 249 6023 51594 374654 22858 10491 9126 5116 2263 26227 176 10225 51626 2535 7474 2752 9786 83987 1718 3417 56975 10082 112752 5426 6473 2317 118429 28981 145173 2121 57560 1301 23363 4148 57728 100151683 1717 7476 57539 5573 1855 8243 4038 871 3418 5144 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS 9321 55159 6926 92002 1723 9401 6473 57167 3549 157570 29980 2263 2188 324 4882 9775 2255 7476 25836 84464 8241 28981 79087 10262 2261 8200 545 55215 6910 5889 6223 2187 6154 5573 27125 9935 1123 4038 5144 HP_RADIAL_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_BOWING 2317 6473 91147 2316 567 1836 59341 126792 4882 5116 8200 7476 64175 8074 1301 5593 112752 2737 3207 4322 HP_ELBOW_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELBOW_FLEXION_CONTRACTURE 57222 4621 259232 1303 5351 3977 285175 79188 825 5307 4000 4921 7169 1292 83932 60681 9215 2201 1861 57190 7020 5696 26229 5286 127833 1376 23387 2706 2010 29895 91179 84992 1836 545 23233 3908 55315 7170 9653 23224 157570 2316 1291 100151683 1293 6536 9051 59341 54681 58 9469 11160 163175 3679 8985 2200 6913 9244 1756 2222 64116 2273 339855 9200 7476 2074 3835 9427 23345 25836 91137 84065 4010 203859 5447 3714 6885 4633 2783 51776 5831 7317 5352 9791 126792 79644 2137 6628 6840 5832 HP_FIBULAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_APLASIA 2317 2316 64327 658 7476 8200 6913 9939 139285 HP_ABNORMALITY_OF_FIBULA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FIBULA_MORPHOLOGY 2317 124583 55764 3899 1301 2879 60676 142680 10651 23169 65992 1184 6662 6473 1594 3549 9939 10262 202018 64093 54187 64327 9775 538 5745 7476 6913 2261 8200 3636 10082 658 139285 2316 633 27152 5251 6469 2131 5447 1302 79659 2263 545 2132 4921 120227 1280 4233 7421 27125 2737 727857 HP_ABNORMALITY_OF_TIBIA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TIBIA_MORPHOLOGY 388015 2566 29980 6323 5167 6662 2317 1594 3248 9939 6469 64093 64327 1277 9775 57526 2261 54808 2554 64175 9131 120227 8200 5925 10082 7040 57688 4322 23314 727857 9469 27152 57479 60 3977 2316 658 2131 6335 1302 9158 79659 5130 2132 55384 7157 1593 9723 1758 55315 6473 55636 92344 26123 348980 1184 1280 7421 6023 2019 4750 6916 1836 84059 6324 6399 142680 4763 8218 3549 1300 219844 6326 538 11200 2335 1278 7355 1656 1301 5307 26040 5251 4010 112755 5447 79087 8788 2563 5116 7476 2737 HP_LIMITED_ELBOW_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_MOVEMENT 57222 9126 4621 259232 1303 5351 3977 285175 10584 171023 79188 1311 825 6424 57167 157570 5307 1280 4000 2317 10274 4921 7169 1292 8291 83932 60681 5745 9215 2201 4148 1861 10082 57190 7020 2261 5696 4322 26229 5286 127833 1376 23387 9469 633 2706 2010 2535 29895 91179 84992 78989 1836 545 80207 89970 55790 23233 4010 51305 3908 55315 6473 7170 9653 23224 2263 2316 1291 100151683 2122 1293 6023 6536 9051 59341 3207 1299 54681 58 11160 163175 3679 5781 23529 6399 9401 8985 2200 2273 6913 9244 1756 2222 55012 64116 4882 8815 339855 9200 8243 5648 4796 7476 3265 2074 3835 7030 9499 9427 23345 25836 2146 91137 84065 203859 5447 3714 6885 10262 6812 55869 9968 387733 4633 2783 6910 145173 51776 5831 7317 5352 9791 126792 5116 83737 79644 5594 2137 6628 54808 6840 5832 538 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ULNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ULNA 51085 23233 10584 55869 5885 57020 5888 54101 64131 57167 6237 157570 4318 29980 9939 175 6016 2969 64327 2176 54880 324 653361 5894 22856 1487 63895 3984 7458 2263 7040 2188 4322 50945 2072 633 2177 2131 6926 124583 79659 7291 2132 2255 6473 55636 78989 55120 6638 4038 3207 9126 673 9723 9469 1723 11285 9401 79728 5447 3549 22808 10459 10262 2175 9275 2189 7476 6654 1301 658 112752 2317 26040 2261 5307 182 23363 4893 6655 155368 1280 26608 8200 7468 6154 2187 1311 5648 54551 55215 8243 5144 4692 5922 4094 57697 1300 126792 10815 53834 9820 23522 2122 25836 2006 5604 135886 83990 25782 5982 3845 26229 727857 84464 29998 8468 200734 2316 23476 6804 91179 9555 1836 9031 22800 114049 64682 5980 5889 2178 84277 5593 8216 84163 155382 29089 3954 83987 51604 5605 567 55159 6910 675 7516 23129 5116 7461 867 5573 9569 672 5781 HP_PATELLAR_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_DISLOCATION 91461 5351 51085 84163 1312 23233 23327 5567 7290 64131 155382 9939 23522 2033 2006 100151683 9275 135886 2969 4010 6899 653361 10564 9496 2316 10682 5982 4952 3984 2201 160418 7458 6261 1289 1277 8468 1387 6804 124583 8200 6812 55780 9031 4131 2535 421 9632 6239 155368 50515 26608 7461 4853 2812 114049 7353 9569 375 1290 84277 2317 54928 221037 HP_GLOMUS_JUGULAR_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMUS_JUGULAR_TUMOR 6391 6392 54949 6390 4763 HP_BREAST_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_CARCINOMA 10483 2064 6794 4835 54894 5889 207 675 5426 5424 2778 388662 999 7157 3845 285282 672 5892 11200 472 4683 9821 3417 324 83990 7373 2956 1029 545 5728 7291 1499 5290 7517 7486 5002 100144748 2099 79719 79728 580 8493 5071 5245 4292 5888 6392 4436 4089 6391 8438 4913 4361 4763 841 23022 4978 10111 4210 3418 3161 6390 4193 2263 8313 205717 HP_COLON_CANCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLON_CANCER 79728 30011 324 4292 201163 4436 2956 4089 701 4092 27030 2304 675 5395 4913 7048 285282 657 8313 699 3026 22909 7157 1029 3845 9319 5378 23022 4072 4595 9562 11200 6223 672 4193 9184 5290 9702 4437 26585 HP_GANGLIONEUROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGLIONEUROMA 2668 8929 5979 283446 23095 627 429 1908 HP_PROLONGED_BLEEDING_TIME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_TIME 811 7450 7454 10235 4352 4627 3690 5339 10019 3257 10559 51206 9509 948 2815 7157 3674 8328 1289 11234 1277 23218 5605 4763 3691 3717 861 9790 2153 54567 54790 2811 8546 9719 2812 7456 2147 2623 55109 7010 54453 1290 2624 79803 HP_FLARED_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLARED_METAPHYSIS 1300 65992 8726 11285 1311 1280 202018 10312 54187 25839 126792 4882 2261 64131 63901 28962 1302 2697 91252 4322 26229 5745 55697 2146 3835 3977 5191 4796 2067 1576 860 23233 59341 4921 79796 9791 5116 285590 6023 5130 3930 5593 9896 2316 9469 HP_METAPHYSEAL_WIDENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_WIDENING 124583 79631 3977 1300 126792 23169 65992 8726 1311 6424 2588 538 5307 1280 10312 2261 64131 63901 54 54808 56172 9131 28962 3636 79158 1302 9321 4322 26229 55697 3835 4313 5191 658 2131 79659 5130 5331 1836 6729 2132 860 1436 23233 5745 4041 4921 3339 372 59341 5251 10060 57728 4318 6023 65082 3930 3417 5593 9469 1301 11285 51119 202018 54187 25839 6497 4882 8838 134218 79796 176 2697 91252 2316 1497 2146 286053 411 6885 4796 2067 2720 1576 4148 9791 5116 285590 90 9896 HP_ABNORMALITY_OF_THE_WRIST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_WRIST 124583 23233 4204 2317 1311 825 57167 5307 5881 2719 157570 9241 427 64327 324 368 5077 3339 9131 4920 2201 8200 79158 5832 2239 633 64131 4313 79087 658 2131 26191 6926 29895 10269 80207 2132 89970 259232 1280 9935 4921 132884 1758 8292 6473 2735 7421 1292 6023 4000 3417 7136 3239 2261 3913 1184 11160 9401 5447 3549 57498 84068 54187 126792 4796 7476 919 51626 22856 64093 54332 51199 2316 203859 10568 2121 8838 55650 4621 2720 23592 64359 10020 6885 55325 207 54808 6469 10216 538 57222 388015 1303 7169 8720 171023 5167 9361 57863 2137 2588 1594 2186 120227 9321 5771 9469 3835 7516 29072 4625 9555 55384 5745 59341 10682 4853 2263 1293 7140 6399 142680 4148 8788 3209 23169 2697 6913 79722 3559 5728 9451 63895 5718 727857 10381 1291 6775 4323 6910 3560 1294 2192 9939 165 4038 8449 9719 4952 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_WRISTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_WRISTS 120227 1758 1594 9131 1184 142680 5167 7421 HP_METAPHYSEAL_CUPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_CUPPING 10013 25871 5830 1300 51025 2879 249 1302 5130 9131 3930 3417 1280 3636 5745 1576 6023 9321 4322 HP_METAPHYSEAL_IRREGULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_IRREGULARITY 79631 1300 23233 2879 142680 65992 1184 51119 1311 9663 1594 4148 55699 579 9786 54187 23169 2261 4796 5745 54 134218 120227 2335 3835 1280 54870 6729 755 23387 633 26503 411 5830 54808 5251 83452 5130 4322 79848 89970 4318 7421 846 59341 3417 5593 6023 6137 HP_SHORT_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LONG_BONE 124583 4089 51684 55112 23233 6736 29980 55869 54585 57020 2317 6662 1311 5888 54101 57167 157570 2261 9896 64093 64327 2176 324 3339 9775 64131 8802 2720 9759 5573 79158 1302 1280 139285 2188 2072 22827 84464 633 27152 2177 2778 79087 8241 5830 3977 6469 658 2131 3516 2535 79659 54496 55215 2187 7547 2132 5889 89970 9241 2255 5191 4921 90417 8540 6473 55636 222663 55191 7227 55120 2263 8643 4750 1836 6023 4038 89891 9126 54928 1299 9723 6926 1723 2879 5264 9401 79728 3636 6913 3549 8443 10459 10262 84068 9382 650 2175 219844 25839 126792 4882 2189 7476 94005 22856 11128 91252 5745 8200 25836 10225 25871 3239 26040 28981 2316 5139 55628 6885 5447 5144 4796 145258 182 23363 149775 4148 64840 4810 100151683 51098 6154 6197 2260 79633 6628 9935 54808 1123 8243 6137 538 9321 388015 55159 57697 3899 92002 1300 8642 26224 23169 9820 5293 9361 5885 55733 65992 2737 157680 55612 83990 5744 25782 51626 64175 3930 10082 4054 9469 51025 23476 83452 91179 5130 5331 545 10847 860 55384 6223 57560 1788 2200 59341 64682 132884 3094 2178 5593 4920 727857 2121 55764 1301 64374 117581 6595 25886 26123 29089 202018 5727 6299 3209 341208 9496 6925 83987 51604 2335 79796 7355 2146 567 8788 114803 2690 6910 145173 675 7516 79809 5116 26160 57539 2137 4233 9851 285590 27125 672 90 374969 8675 10283 9949 9719 3759 HP_MESOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOMELIA 3899 1717 4920 6473 57539 2737 6913 157570 29980 1855 4882 9775 5879 1513 2261 4796 55768 176 10082 9321 56992 5745 23387 1857 8200 2316 90993 64359 57560 4750 7474 3930 6023 5593 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANKLES 57222 547 10297 1303 51085 80208 85465 6134 6323 1605 5297 25914 1311 10273 825 3064 1594 1291 79152 2006 4921 118813 135886 2969 219285 1292 653361 25782 9420 1297 1678 2186 5982 57165 60681 57731 120227 3984 5660 4703 7458 3560 3798 127833 5771 7169 2258 4948 4313 8468 3977 7415 55958 2131 6804 6567 26191 22931 4625 10269 51062 2132 22978 9031 7337 54463 9935 6647 4125 7170 348980 1184 157570 2316 114049 55129 7421 1293 23345 4000 4914 3417 84277 57704 64324 6335 823 11160 84059 1298 163175 5119 6324 4841 57190 2324 3679 84163 65125 142680 6261 83636 155382 29072 9241 919 1300 84340 210 23111 6775 9275 2566 7345 2581 9200 79722 51604 3559 123606 6683 6253 1299 26092 9896 23516 203859 112755 215 8813 8200 29968 6885 5718 65055 833 4633 6326 9927 51776 7317 2563 87178 5456 155368 10159 26608 7461 9289 58 9569 113278 1859 54808 6840 2737 29920 HP_ENLARGEMENT_OF_THE_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGEMENT_OF_THE_ANKLES 120227 4625 1594 3417 1184 142680 7421 HP_ULNAR_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_BOWING 9469 6473 5116 5447 2316 57020 91179 9401 1836 54101 1301 2263 5593 112752 3207 4322 HP_DIAPHYSEAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHYSEAL_SCLEROSIS 4507 2778 7040 50964 8675 8600 203859 760 HP_ENLARGED_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_JOINTS 4148 1280 3239 3977 7994 1302 8838 9469 10847 59341 374654 HP_FIBULAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_HYPOPLASIA 55764 27152 3899 1301 2316 658 23169 6662 79659 8200 545 6473 10262 64093 9775 5745 4233 27125 3636 10082 139285 727857 HP_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHROPATHY 10558 9469 9517 4914 25939 25923 22861 26191 1280 3248 3077 650 7128 51062 51744 5167 8838 249 59341 4323 148738 64127 6583 3586 8518 3572 1758 5293 4795 6774 4261 7132 57817 114548 3081 26525 4210 4313 10216 1301 2157 56172 HP_HUMERORADIAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HUMERORADIAL_SYNOSTOSIS 2254 56603 9791 5447 29980 7476 2263 2260 6913 9241 8200 HP_ABNORMAL_SHOULDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHOULDER_MORPHOLOGY 4621 388015 51085 51684 84628 10847 23327 57178 55621 4000 6304 23030 26175 2006 9896 135886 2969 368 653361 6558 3339 5718 83932 9969 2138 5982 1795 55768 54808 3984 5075 9442 7458 1182 3064 55148 860 55904 26229 5771 9469 59341 1277 8468 6804 26191 10265 2893 29895 91179 55780 84842 9031 55384 9573 392255 1947 51412 55636 23112 1278 114049 23040 284361 54880 92255 1290 8450 56896 84277 8643 5167 6934 26115 9723 54517 4998 25930 163175 9320 84163 6399 374969 1656 10492 54828 165 155382 84919 4222 8567 23162 3778 5727 64398 9275 27161 4010 10564 339855 2316 538 93587 55733 919 79722 8260 160418 3559 23291 23001 6045 8936 86 2186 1289 22854 6942 7138 6711 3714 8838 4849 145258 8788 2783 6910 6775 10075 4131 63035 1303 3560 51132 155368 100151683 5621 84148 26608 7461 9739 63895 51399 9569 375 9939 90416 51633 3720 9653 26057 HP_SHOULDER_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_FLEXION_CONTRACTURE 4621 7138 100151683 3339 339855 3714 1303 29895 HP_ABNORMAL_PATELLA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PATELLA_MORPHOLOGY 91461 4998 5351 51085 1312 23233 23327 5567 5000 990 23522 64131 157570 29980 9939 2006 135886 2969 6899 51053 653361 1297 64327 10682 9401 5982 3984 2201 7528 7458 114548 57688 3835 1277 1280 8468 1387 6804 124583 54496 55780 1836 1146 9031 51715 4010 421 50515 406932 8239 8200 4853 114049 64682 7353 1290 84277 2317 9496 54928 221037 727857 1298 84163 81620 7290 60681 155382 2033 100151683 9275 10564 2316 4952 160418 6261 55148 1299 8318 5307 51256 1289 6473 2706 6812 57492 4131 1303 23594 2535 9632 6239 155368 26608 7461 2812 9569 375 10804 7476 HP_RADIAL_HEAD_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_HEAD_SUBLUXATION 55636 3835 126792 64131 2737 9723 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_WRIST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_WRIST 388015 79087 5077 7169 5447 171023 8788 7136 4621 1311 2588 7140 2720 427 5881 55384 259232 2317 57498 HP_ENLARGED_METAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_METAPHYSES 1280 100151683 6399 2137 6137 26229 9469 HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIOULNAR_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIOULNAR_JOINTS 124583 59341 126792 165 5447 23233 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERUS 2317 340419 2254 55764 6926 5447 29980 9361 9401 2778 6913 3549 8443 2263 9939 26175 56603 64327 538 126792 9241 7476 54808 8802 10082 79158 7040 11128 8200 2146 6473 5830 1836 79087 2535 4796 145258 114803 9555 6910 5307 10847 2187 7547 57167 59341 8540 9791 100151683 8675 9851 1280 2260 6628 5593 2316 HP_PATELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_HYPOPLASIA 4010 9401 9496 2706 6812 64682 54496 10804 57688 55148 5307 HP_LIMITED_KNEE_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_KNEE_EXTENSION 84059 2146 2566 6323 6324 348980 6326 6335 112755 57526 2554 2201 56896 10082 54808 55790 2563 538 1299 HP_ELBOW_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELBOW_ANKYLOSIS 4593 8200 2260 2263 9791 5447 9241 7476 HP_FLATTENED_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_EPIPHYSIS 124583 1836 9469 55764 3835 84572 83452 8838 4796 55325 4322 1280 84068 91252 1298 59341 176 7227 9496 406932 1297 5745 9131 9451 HP_HYPERCALCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCALCEMIA 4763 10297 79577 51085 84163 6523 7428 4221 5979 2767 5159 6392 1030 6557 595 155382 29072 1028 9247 846 2006 9275 135886 2969 54949 653361 6390 1175 8402 5982 4149 56244 3939 3984 2271 7458 5286 1026 7204 4191 1591 8468 6804 23095 9365 1788 6389 1027 5745 9031 1743 55654 6391 4854 155368 1031 2034 26608 7461 249 114049 9569 3123 84277 6569 64324 51604 HP_HYPOALBUMINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOALBUMINEMIA 55775 3459 4868 26130 23534 2335 4643 10165 54885 396 23607 23533 4351 55746 51128 657 125988 10056 10507 2013 3852 1604 100131801 65082 9863 6925 79258 9688 58484 56052 79902 79989 79087 51196 7490 213 81 5076 5800 1716 3663 6689 79053 5728 191 57122 9451 3592 2193 8694 3861 1285 5551 5373 147372 29929 50943 3675 100147744 6850 8676 7827 79934 6578 3594 7019 83483 8879 2859 10785 54840 84942 8542 4485 26007 55644 9966 79023 6813 23165 4089 1294 4547 9652 201294 567 27235 83478 286204 7225 54443 51479 23064 64423 57107 5450 23279 HP_HYPERGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGLYCEMIA 6833 10128 2556 222546 57061 8462 3643 2737 3651 4760 2627 6774 26191 3630 2645 5468 6514 3767 100134444 4000 79798 3172 5078 779 38 256297 10269 3710 3077 2998 640 6927 26060 27241 6329 5295 10008 3569 346171 27125 23729 9699 1056 5325 HP_HYPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPROTEINEMIA 5651 5896 213 10165 1130 3913 9722 567 5551 1604 37 1798 64421 4868 197131 5897 HP_GLYCOSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLYCOSURIA 6833 8462 6523 6569 3651 4760 2627 6524 6774 2110 2628 3630 1962 1497 6514 3767 4000 84334 6834 3172 5078 286053 22909 2998 137682 2645 229 640 26060 6927 540 2109 6928 1184 2108 387700 1056 5277 4570 HP_HYPERLIPIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLIPIDEMIA 84699 7840 4644 10165 2819 79188 7274 64788 4868 6609 2710 3953 4000 2538 6813 284119 3078 331 344 84868 8622 10342 2542 50485 80067 286053 5699 19 5696 338 10269 857 3931 57104 26119 5346 5698 2998 3990 4160 5873 81 7518 1374 10743 2193 5836 5257 8694 90411 4040 213 51099 23224 5468 4023 2010 50619 5551 55388 3998 26580 5261 64240 10878 51604 345 8676 64241 5573 50940 2314 2353 10651 5283 83483 3991 8879 178 10522 3949 3952 3988 1581 10555 6514 2273 1130 201294 7827 5256 11128 5692 55315 23345 109 5566 5424 2235 79798 255738 182 8565 116519 1588 1071 63924 2778 84984 23096 9056 2717 1376 284654 63036 165 3075 348 208 HP_DEFECTIVE_DNA_REPAIR_AFTER_ULTRAVIOLET_RADIATION_DAMAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFECTIVE_DNA_REPAIR_AFTER_ULTRAVIOLET_RADIATION_DAMAGE 136647 2961 2072 2068 404672 6897 7508 2073 2074 1643 7507 2071 7737 HP_HYDROXYPROLINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYDROXYPROLINURIA 8659 5625 348932 54716 153201 340024 4982 8792 5352 HP_INCREASED_URINARY_POTASSIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_POTASSIUM 1188 6569 137682 1187 3758 7809 6557 1962 2628 HP_FRACTURES_OF_THE_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRACTURES_OF_THE_LONG_BONES 8878 4507 1186 8792 6904 202018 HP_ACROMESOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROMESOMELIA 8200 4882 5879 56992 55768 HP_PREMATURE_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_OSTEOARTHRITIS 1836 59341 1302 3835 65992 1277 4148 6399 2200 HP_HAMSTRING_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMSTRING_CONTRACTURES 825 57190 203859 215 4976 58 HP_LIMITED_HIP_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_HIP_EXTENSION 1311 9469 667 339855 2261 HP_SEPTIC_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTIC_ARTHRITIS 4914 695 205327 4522 4615 HP_SHORT_FEMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FEMUR 2317 22827 100151683 9496 1280 79087 8200 8802 57167 6913 3549 1301 1836 11128 9949 202018 8540 727857 2261 HP_SLENDER_LONG_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_LONG_BONE 9935 4998 126792 5000 990 9820 81620 83987 4247 4784 2222 51053 25782 51574 63901 64175 23545 128869 55697 286053 2972 91179 2067 5159 89970 3035 23363 23594 6651 4593 5116 83737 1278 2733 8318 9896 6905 3759 51604 1277 HP_ABNORMAL_CORTICAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORTICAL_BONE_MORPHOLOGY 63901 3977 9842 65125 142680 5167 1184 29920 22995 1186 4038 4041 29081 81794 1594 6335 3248 259266 175 163786 55603 55835 1277 9791 11113 2697 6611 5745 10056 120227 10312 9276 7040 2200 6905 5824 79648 4763 80254 9662 1911 50964 26040 547 55262 284403 9928 55755 23592 59341 54463 57082 203859 50814 1758 6491 4125 5593 6578 1021 23141 84879 7421 2733 23310 285590 207 4591 2316 8792 6916 6884 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 84699 55775 7840 51128 388015 10165 1717 79188 201163 19 8788 7274 55384 3931 26160 5660 6609 23533 4000 7252 5193 20 344 55768 1593 10842 1071 2690 5696 338 857 89910 79989 26119 25839 79087 3990 213 2584 3064 147007 3949 10743 2683 5257 8694 4040 23224 10682 5468 4023 6907 27329 2010 1583 29929 1718 537 5261 64240 5244 345 284119 64241 6515 80270 6309 2314 2353 2542 335 6307 10522 3988 1581 10555 54840 2222 57122 859 5836 2273 4952 5256 4205 336 5373 23345 55210 4547 26580 2053 255738 182 84317 197131 116519 338328 9149 84984 23096 23064 9056 2590 80025 10577 284654 50814 63036 113220 348 HP_HYPERPHOSPHATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHOSPHATURIA 6514 9247 3845 5167 229 4893 4221 5745 2778 1962 3265 540 9368 1758 368 1184 6569 84334 846 6834 3172 1497 79577 142680 4570 4952 8074 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_HOMEOSTASIS 5625 7157 4868 8481 2767 383 2212 1030 3651 79783 2627 80207 10587 175 64423 2184 3265 2147 285362 79944 1497 291 112817 4860 7225 1589 7458 7153 55898 125988 4524 8803 79989 4036 2271 2645 3845 4867 101101692 6337 7372 5076 5800 10785 3284 9247 54885 1743 435 3034 5836 5257 1758 4512 4141 129563 4535 5096 50617 11277 84947 35 132158 2157 100147744 5837 92609 4548 7428 6898 153201 6523 1184 1629 51002 83480 1282 50485 846 4760 1285 1962 6392 4558 5019 6711 3735 10413 6448 142680 79023 54704 25974 4552 25836 728294 2517 7390 3795 275 640 3691 51196 5352 135228 4567 155368 8942 5230 1187 4846 57728 51473 1376 5310 2628 26130 26191 23193 23474 3423 5167 324 84987 549 6557 2588 190 5978 2778 283120 3674 2006 54949 2629 4179 1175 23765 2153 1288 55768 2582 79577 8074 55210 6928 79581 57107 54716 10699 6948 6524 1591 8468 81570 9488 2321 6390 5830 4566 5979 6261 2074 54757 1286 3033 79147 1188 114049 9319 9054 5373 3145 84277 6569 3291 1583 675 6288 6340 155382 10157 2990 51293 3630 3251 89874 554 875 950 3939 23530 55644 326625 51604 1161 779 51726 4556 4541 6338 335 4010 7490 23095 2746 5277 81608 567 476 83478 3931 55654 9071 8675 23630 2717 2108 55109 84189 55811 10667 4598 54 3123 387700 8792 1056 4952 8573 6718 4763 2556 3242 79693 10165 7809 1244 6833 2110 6774 2538 100303755 5631 116085 64581 4149 1650 5428 3172 5078 27249 3081 2720 2934 4668 4578 79902 9051 27034 2625 11136 57465 8802 229 5105 10861 51241 3425 788 4613 57122 4716 9935 8029 3426 4643 1373 26873 149461 3654 249 3856 718 9863 64087 3155 3655 55746 54968 10916 7507 6559 2542 1585 3712 3636 57531 210 348932 219736 84823 3553 7827 4191 4514 8659 7084 7249 22909 6505 5256 112858 238 138050 2812 3913 27235 594 4982 286410 2064 6927 2072 617 10758 7508 7704 3075 1371 1806 396 3762 5095 55526 1491 28976 1028 1643 348 3643 2303 9342 3773 84334 4575 226 9688 2263 9722 2658 4210 1716 2937 1027 4595 51660 9031 10841 6391 10560 197322 4125 27429 406932 966 4540 56246 6023 4577 4508 6794 57231 2159 843 79934 54805 4926 686 629 2328 10253 22934 2071 3418 4538 23175 50628 79718 128989 4338 3141 4594 81 10166 1280 9652 3673 6389 84942 2068 2022 4158 23479 1031 9056 7461 5345 4337 9569 3028 8462 340024 9663 9949 4537 9581 2539 2969 1493 653361 8402 593 1026 38 10599 5224 51181 6901 2584 4564 6696 25959 1788 56922 79796 131118 64859 4758 51251 3998 5053 7056 2729 5261 133686 55750 8929 389421 10155 4669 1738 4967 8879 55503 6720 37 9275 2639 6519 51095 1147 100134444 763 3113 94 5495 6821 4513 540 2815 353 28234 6770 526 23279 2653 7040 189 34 3032 54880 3043 23607 26160 4627 2203 1776 5982 2013 6595 197257 5371 5311 5052 3875 6514 4069 3758 2073 11281 729920 5290 2109 9380 5251 3766 6775 1080 57393 5092 80114 7389 81494 6578 8270 50484 4221 80308 2335 166785 8526 7535 5657 3767 5189 1584 56606 5255 3115 286053 411 4869 81693 5009 1757 2243 11093 5498 51085 91147 5351 5826 81603 5213 7086 3106 84693 6443 368 56244 3984 79823 65082 79158 3030 131669 51124 55243 6777 7248 4893 84818 10559 90411 514 4004 112744 25970 3417 4089 1316 51116 975 2548 54938 4853 5573 54443 2182 1950 6576 3690 6834 29958 375056 8974 203859 10568 26060 286204 149775 445 26608 5184 4582 2731 6566 4094 3557 2799 644 2710 1594 10243 3054 9368 5914 55788 135886 359 120227 3000 100131801 6341 6773 5286 2998 137682 6804 2719 2811 4724 486 55065 1287 3162 8516 3659 3675 9780 4570 55764 84163 10686 10651 60386 2592 4942 1756 4536 7498 8542 4000 1621 23165 359948 11005 2623 443 51004 7915 3077 5745 513 51479 2034 26275 91647 4572 23417 4126 HP_ABNORMAL_BLOOD_ION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_ION_CONCENTRATION 7157 779 9722 5313 63901 1312 2767 6905 1030 6499 10587 2184 3265 3043 9581 10312 2625 2969 6910 1356 1497 653361 8402 6569 7458 164656 1026 55898 199221 7204 10058 3845 6337 1788 3284 9247 100134444 4791 1743 7187 1758 55636 9992 22796 50619 1188 5551 37 50617 9915 9723 7428 1586 760 1184 5825 54805 846 81622 1585 1584 1962 10142 9275 6519 6329 9101 3914 5286 56975 142680 808 8074 6331 1811 9652 6899 23516 5495 6513 23095 1576 55654 540 155368 287 1187 7098 6261 1181 8220 2628 5314 3291 79577 64170 4221 5167 6557 2778 190 2006 54949 1175 5982 10056 5979 8021 10345 9508 148738 1591 8468 27130 6514 55532 3758 9365 51095 3077 368 166378 27086 9993 5251 120227 114049 9095 1583 84277 6390 50943 537 3766 7036 6778 6523 29887 650 51567 6340 595 155382 554 1130 3939 23530 57817 1285 6338 7809 4089 3376 695 54532 476 776 9071 8675 1027 2812 2908 3123 6392 857 3759 6640 5498 8792 4763 2556 51085 3662 79053 140803 6521 3784 148022 1828 84876 801 657 4149 30061 56244 8214 3030 3909 3984 28962 9493 79823 6770 5573 9780 1950 3643 79087 3032 229 2591 4893 55240 9451 7780 4952 1436 421 4854 249 7421 7353 27315 4514 65125 3753 64324 51604 54938 10916 3117 6559 5159 26249 7290 2260 29072 3636 775 54809 210 3918 1186 9049 4191 1294 8600 10463 4982 2783 3762 8518 197131 859 149775 9632 4665 26608 149461 617 5277 212 10297 1371 3145 1594 1028 65266 5092 9368 135886 359 79633 23545 226 3783 6330 64072 137682 6804 6336 8452 486 5741 9031 4312 1281 6391 23175 56246 5144 6023 6850 1174 221037 55764 4306 84163 10686 83483 805 147372 64116 9997 771 2271 4512 3119 162 6389 5745 3757 54487 10008 4158 6239 1031 2034 9056 7461 3172 29110 9569 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMINO_ACID_CONCENTRATION 5625 4567 3242 29960 291 8050 10165 11222 435 5826 4552 2643 1491 5160 51079 4285 26235 2184 4537 1340 5092 5860 100303755 55788 8942 162417 387787 2203 125988 593 5091 27249 3000 25974 5805 6341 3980 6888 55163 64087 4524 26227 5052 9377 4724 8802 55532 10166 5096 3664 5105 56922 191 51241 4566 3077 4716 3034 10841 50484 10367 1373 55863 5328 133686 4353 9054 132 54968 4577 5053 132158 4508 10157 498 383 4143 1351 4548 6898 29968 51218 5428 1629 57017 6573 50640 4942 1738 4536 5095 166785 2752 351 4538 763 875 3735 326625 131669 5723 54704 4594 4541 29958 8659 10295 9652 275 443 594 4982 27232 5009 7915 4540 1352 1890 54931 4190 445 9056 7385 4718 4578 25821 4846 2731 1757 6697 2653 587 4535 HP_HYPOCHLOREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHLOREMIA 1188 7809 6557 1811 10916 1187 3758 HP_ABNORMAL_ECHOCARDIOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ECHOCARDIOGRAM 37 567 291 2395 388753 8291 7276 7273 4878 2200 56652 11232 5428 3908 80206 6123 79717 6331 84705 50484 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_HORMONE_CONCENTRATION 2492 7157 8842 57697 367 8462 7528 6469 7201 1030 4692 284058 10587 3953 2688 55857 4751 6638 8402 7050 8622 668 80067 3483 2693 6658 9968 1026 10269 9049 8314 3617 9581 3630 2645 2584 7026 546 6605 79625 3284 50937 2516 8928 22800 4791 1743 4221 5443 2253 55636 79184 9101 2260 63901 55315 84231 4204 55624 7490 4351 83550 1968 9227 2592 56246 4000 9915 57709 92935 5979 388939 8820 7038 1848 5325 92840 6997 9723 3972 284119 2798 93627 57061 1586 2746 51053 138050 846 646 79644 4760 64072 55503 7068 3952 10785 24 6491 9394 6905 3248 6496 389434 7840 142680 8022 317761 7681 5015 122402 55812 5727 5566 2317 26012 54551 29893 7546 5447 79798 5144 5422 23767 340719 5122 640 23095 208 1406 3651 5573 1576 51119 5449 84976 2099 134218 5456 7015 56159 6578 23247 23742 5155 6663 583 84100 54499 7080 3033 7428 4948 2979 5290 1258 1967 326 8890 2692 375298 23514 6870 113179 94137 10734 6845 2778 10908 3643 23414 1630 190 2737 79797 762 157680 54949 5148 55699 89884 79577 4160 128674 57647 8893 3767 269 9247 7253 56154 50939 9365 5995 60509 6729 92211 6736 50846 50506 2736 49855 2619 54757 285025 23312 51741 6392 9095 1583 8481 5373 768206 346007 29929 9150 2661 10594 84225 6569 6778 6391 28514 3291 55630 91147 7555 8567 60676 4838 84634 23370 6899 3991 7067 695 7275 79947 23568 3480 2583 1584 26160 5158 2335 8626 79048 56155 338433 54361 3814 286053 6866 317719 5251 215 26580 1528 60675 1616 55654 157657 6909 25970 8675 64218 9702 1027 2908 93426 100033413 27125 6566 54 26121 63924 1056 2332 55366 84265 55717 4763 79631 9210 7399 9129 8822 6833 1363 7252 2642 55784 6777 6662 9742 57502 1513 10735 10002 6102 3172 81848 5078 6101 6770 2488 3973 55278 3614 1585 5626 2245 79087 7351 2074 4771 7707 55215 23395 3481 389549 7516 5468 196 3170 6608 149461 7421 54941 207 268 23394 135 8892 8100 3420 57192 84140 129563 3350 5145 10371 5236 10555 55975 23530 6927 9785 8243 4952 6598 9851 6094 4158 11128 4191 5308 6121 6390 145226 51684 54756 84515 24148 2783 405753 26060 57122 4901 3730 3419 149775 2034 4665 346171 56945 145624 10210 23020 55159 3295 5188 6609 157570 1594 551 1028 1859 5426 2626 171568 4214 6492 2917 120227 4297 54413 857 5949 254528 389692 5961 6295 55599 283459 4117 344018 57670 5741 6103 403 402381 6010 7439 8239 1259 6907 2690 10461 2796 50511 25942 57477 9526 50940 2100 2353 58524 130557 1080 8924 6100 25794 93587 2188 123016 55012 8815 7173 4149 791114 2271 1621 7401 1280 8471 3077 8086 84733 7287 57187 6389 9128 23418 6875 6528 8891 6017 55131 50964 1031 9056 164045 9897 5346 154197 100151683 54806 HP_INCREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL 1585 7157 5573 5566 2778 3767 50940 4221 79798 3350 1030 64072 1027 326 8622 9101 1031 2908 1584 5979 1026 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LIPID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LIPID_CONCENTRATION 23534 51128 51085 4644 10165 2819 201163 8788 7274 5189 215 7518 3953 4000 7252 2538 2969 5193 3078 20 344 653361 84868 5406 8622 10342 50485 80067 3984 286053 7458 6833 5824 1593 10842 79258 5699 19 3030 5696 338 10269 79989 26119 5191 3295 27034 79087 7351 2584 5873 3064 147007 51241 788 3592 5836 8309 5257 367 8694 90411 4040 213 23224 5468 4023 2010 50619 133686 5551 37 1376 5828 3155 2690 3998 5830 35 5261 64240 51604 345 284119 93627 80270 6309 2542 3594 857 5264 55384 1738 8879 335 26580 1374 3949 3952 1581 1962 10555 10651 8676 6927 54840 9275 57122 859 2273 3988 4952 84823 7840 10743 7827 22948 5256 25974 11128 5692 5373 55210 34 5566 10682 1294 55775 5424 2235 79798 388015 178 255738 182 4547 197131 116519 63924 2778 155368 28976 26608 2590 1717 80025 128989 10577 4556 284654 64241 50814 3075 3033 348 5450 2628 9409 84699 6584 3032 3991 79188 4566 6557 8799 64788 4868 3931 26160 5660 6609 2710 23533 2006 6569 6813 135886 331 5982 55768 1071 55788 6341 57104 89910 5346 2200 25839 3767 8468 5698 2998 3990 6804 4160 3758 81 3663 6689 55065 9031 4312 2193 2683 51099 5190 6907 114049 27329 5192 1583 29929 84277 55388 1718 537 10878 5244 5573 6515 84163 50940 2314 2353 4056 5283 83483 155382 5195 6307 7941 10522 2222 4567 8504 6514 1130 5321 201294 9966 4205 336 1497 55315 23345 55670 109 5194 2053 84317 8565 338328 1588 9149 137682 84984 23096 23064 9056 7461 2717 3172 132158 9569 5130 63036 165 113220 208 55687 HP_LIMB_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_JOINT_CONTRACTURE 7043 3663 3691 285175 4204 291 57679 6134 79912 8626 990 4556 1605 25914 3651 117581 64131 8813 3572 3630 54880 28982 2146 5077 3339 83932 85365 4920 404672 63895 2201 1861 57190 139285 127833 2010 2068 1280 4313 3977 2645 124583 29895 3508 10785 51002 1146 4921 3908 3239 4747 55315 170302 23224 157570 4000 1292 339855 1399 6536 4088 1293 1836 9051 2157 7136 9469 11160 26227 8242 3679 8243 1723 8726 259232 6261 3918 83636 2067 2737 1947 5339 6572 2673 6445 84068 84942 56006 6497 4621 64327 7476 79147 3265 1832 857 22930 2521 64093 9427 4625 9968 80232 25836 2316 9896 2697 27238 81857 5447 8838 26053 9894 63976 51776 257 5352 23556 64359 51114 100151683 7048 58 2972 1301 1855 6628 1859 7138 6840 10216 5832 199857 57222 2719 1303 5351 3423 2245 113179 10558 171023 10280 388015 9531 23522 57863 473 5296 114548 10290 54888 23259 55612 51053 9499 60681 2218 55768 23443 7273 9508 23387 6442 134701 1308 2706 7169 285489 652 545 5830 7140 22978 51305 23483 10613 59341 10436 2261 8506 1291 3868 26137 1001 1798 51360 64127 10683 163175 23529 55384 9487 8985 1235 1889 2200 7474 9244 2222 4927 5376 3897 9200 84295 10466 7046 1161 7227 23345 118429 84065 4010 215 29968 8788 2074 10381 3123 644096 6392 81620 79644 51633 10084 64840 4654 4952 84265 79158 4998 3861 5000 3857 825 54828 56916 6774 5307 9241 51091 10664 23291 9215 6389 8200 8270 1302 7020 5696 23299 3848 6469 5590 55958 6926 5913 10269 9150 3425 10277 23233 145873 7390 7170 23512 72 51651 147372 64324 57122 54968 4649 55644 2535 8514 29072 2273 6913 210 529 3955 57449 1272 8510 54332 91252 26092 91137 10630 55628 203859 6885 4633 2783 8260 5594 87178 65109 4593 9791 126792 2072 1490 8318 10297 23102 10195 80208 729920 8092 79188 23013 5297 84466 79633 55906 6390 57731 5528 4703 3914 3798 26229 5286 1376 112858 22880 55746 274 91179 84992 1857 29925 51715 9653 54897 26123 2073 60386 8450 3094 4604 1718 57492 54681 9935 6833 2617 613 10585 84340 4976 1756 64116 7798 79932 84667 8517 80816 7355 3835 3728 10716 26090 10526 2239 11128 5190 3714 23141 2563 5745 5189 5831 7317 285590 1984 2705 23321 219854 2137 3767 3909 10804 23594 8449 9719 HP_HYPERCHOLESTEROLEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCHOLESTEROLEMIA 84699 55775 284119 64241 388015 10165 2314 2353 2542 857 55384 8788 7274 4023 26160 10522 3949 23533 7252 3988 1581 10555 54840 57122 344 859 5836 4952 10743 5256 338 4205 79989 26119 25839 3990 26580 213 2584 255738 4000 147007 182 84317 9149 1071 5257 84984 8694 64240 4040 23096 5468 23064 9056 6907 284654 113220 2690 348 537 5261 5244 345 HP_REDUCED_FACTOR_VIII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_VIII_ACTIVITY 90411 6654 7450 3998 2157 HP_LOW_MOLECULAR_WEIGHT_PROTEINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_MOLECULAR_WEIGHT_PROTEINURIA 6569 137682 1497 1184 4036 4952 1962 2628 HP_HYPOCALCIURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCIURIA 6559 5251 54757 486 1175 9071 2767 3766 846 1188 HP_LACTIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTIC_ACIDOSIS 3028 4578 4709 4694 4541 128240 291 10165 4358 23474 4715 79133 7386 5250 5160 4567 57128 2538 9581 4723 4540 51067 4967 4519 388962 4577 65993 55572 58472 4537 593 79823 8802 1890 1737 55750 3030 3980 55278 8803 2271 4697 6901 11019 4564 10352 229 6389 5105 51241 4726 4716 5836 5257 1738 4512 51103 514 4705 4141 91942 26007 284184 4535 25915 4719 84947 5261 133686 4536 10102 10128 2542 115286 1629 57017 54704 4728 6392 4558 5162 6519 51095 763 90624 200205 80324 6834 4720 60386 4514 56997 55005 7084 5256 5495 4513 55863 27235 2671 594 55687 84705 51300 9361 54931 28976 128989 617 4556 51520 501 3033 790955 9997 5428 4576 8050 3032 10059 5188 4722 4285 26235 29078 1340 54539 387787 2203 4511 51601 125988 84334 5091 4575 100131801 4729 4724 1537 63931 374291 5096 283459 1716 119559 51660 50484 11274 54968 4570 60528 1351 11212 284439 126328 284111 23203 50640 5095 388753 51021 57505 6261 4702 27247 4700 27010 7284 124454 137682 4572 1352 4566 513 23479 4538 91647 57107 25821 23395 10667 51081 80224 23417 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_MYELINATION 54332 4567 8729 4358 29078 9516 10743 6335 19 10558 57716 79152 64423 171023 65125 4537 4000 285362 23769 8898 7305 10342 1785 5631 4359 5376 3980 4747 6305 22880 26278 410 2581 50846 4566 91574 2074 50484 84668 4001 4803 9639 9990 4577 4508 9150 3766 81846 5354 1959 26353 56704 4143 10128 9326 23230 3098 79628 5428 51002 28982 4311 54463 1161 57449 4536 50717 5375 10749 8518 7343 54840 2639 547 57531 9927 80208 5660 4538 23095 6711 1786 4338 10229 25974 4541 8139 1337 4914 9896 6834 4547 7879 4540 1890 2705 23321 4337 4578 59345 64837 6663 121512 8449 10397 4535 HP_CYSTINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTINURIA 10157 79823 6519 11136 9581 5495 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINOCEREBELLAR_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SPINOCEREBELLAR_TRACTS 6311 55775 4125 246243 4287 6310 2729 50484 5354 2705 HP_PROLINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLINURIA 8659 5625 348932 54716 153201 340024 26873 HP_INCREASED_BLOOD_UREA_NITROGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BLOOD_UREA_NITROGEN 3078 22909 4179 116085 2072 718 2074 1161 629 1621 56606 3426 3075 5277 7056 8518 10878 11093 HP_PANHYPOGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANHYPOGAMMAGLOBULINEMIA 4261 5896 136647 9652 404672 6897 6499 5993 8625 3718 5897 7535 5994 50615 695 7737 2961 2068 64421 2071 3431 HP_INCREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 26119 64241 10165 213 2053 79188 255738 7274 147007 4023 6609 84317 3949 4000 1581 84984 20 23224 2273 9056 3988 2010 63036 10842 2690 348 338 64240 336 23345 3931 HP_INCREASED_SERUM_SEROTONIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_SEROTONIN 57502 4204 6392 1031 546 1030 1027 1026 6638 54413 4221 1616 57477 HP_DECREASED_ADENOSYLCOBALAMIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ADENOSYLCOBALAMIN 27249 55788 25974 5052 166785 326625 5826 HP_HYPOCHOLESTEROLEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHOLESTEROLEMIA 89910 2222 51128 5193 4547 79087 80270 1717 201163 5660 6307 19 5373 55210 HP_ELEVATED_SERUM_ACID_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_SERUM_ACID_PHOSPHATASE 4982 5660 1186 760 4952 HP_HYPERURICOSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERURICOSURIA 6569 137682 5631 3251 56606 116085 1962 2628 229 HP_GLUTARIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUTARIC_ACIDURIA 2639 79783 3155 2110 2108 131118 2109 728294 HP_INCREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ACTH_LEVEL 1583 5447 2908 546 1584 56246 9101 64072 4158 9049 1616 HP_HYPEROXALURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEROXALURIA 9380 112817 10861 189 5189 HP_FASTING_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASTING_HYPOGLYCEMIA 3643 6514 2203 6505 2639 3172 5256 9095 55699 3767 5105 6833 788 3481 79048 2998 5261 6927 5257 HP_ELEVATED_URINARY_DELTA_AMINOLEVULINIC_ACID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_DELTA_AMINOLEVULINIC_ACID 3145 1371 2184 210 5498 HP_HYPOTHALAMIC_GONADOTROPIN_RELEASING_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_GONADOTROPIN_RELEASING_HORMONE_DEFICIENCY 9394 2253 285025 54756 1848 8822 6663 55636 6870 23767 60675 79625 2260 8820 3730 1630 10371 389549 128674 81848 55717 HP_ELEVATED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL 79577 2778 5251 9247 5144 9365 4221 1594 1576 149775 50964 8675 1027 7421 846 120227 5573 4763 HP_ABNORMAL_ACETABULUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ACETABULUM_MORPHOLOGY 124583 57222 2720 60561 55112 126792 5351 55325 1311 2317 6210 1280 10717 26175 9786 9896 153241 9775 3339 50485 60681 5745 91147 54808 79158 9321 633 64131 4313 5176 79659 1836 55790 51715 2261 59341 8546 406932 57728 132884 84700 100151683 65082 4088 10491 3207 9496 3373 2121 1108 2879 25885 3636 1300 9382 54187 23169 11154 7042 2990 4148 2263 411 8838 4796 23431 9179 79848 64135 2623 51098 7048 57539 1278 2137 55835 2200 1277 29928 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_BONE 54872 3663 860 9820 4089 1235 1280 10815 3636 341640 23522 579 9896 3339 79932 538 7476 6913 54808 83987 857 7469 80144 2263 27152 26040 3954 2706 145258 3123 23363 7468 4148 1490 10060 23426 1487 1302 10804 2316 100151683 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ISCHIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ISCHIUM 9321 2263 3663 3977 1301 51025 9820 23522 857 1235 1280 3123 3636 23363 83879 1490 79796 10060 3339 79932 2137 1302 6913 83987 112752 HP_HYPOPLASTIC_ISCHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_ISCHIA 9321 83879 2263 10060 3339 1301 51025 9820 1302 6913 23522 83987 1280 3636 112752 23363 HP_SQUARED_ILIAC_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUARED_ILIAC_BONES 100151683 5331 25871 59341 165 153241 3636 51025 5745 9361 HP_PROTRUSIO_ACETABULI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUSIO_ACETABULI 4313 3339 5176 7048 1278 60681 5351 4088 10491 7042 2200 1277 HP_FLAT_ACETABULAR_ROOF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_ACETABULAR_ROOF 124583 1108 633 64131 2879 1836 1311 1280 2317 3636 55790 2261 26175 9382 9896 4148 54187 59341 153241 23169 406932 51098 5745 57539 54808 79158 9321 HP_SHALLOW_ACETABULAR_FOSSAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHALLOW_ACETABULAR_FOSSAE 100151683 2623 55325 50485 64135 51715 79158 3207 9496 4796 HP_WIDE_PUBIC_SYMPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_PUBIC_SYMPHYSIS 80144 860 341640 23426 54808 HP_DECREASED_HIP_ABDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_HIP_ABDUCTION 7138 9469 63895 4148 7169 HP_SHORT_GREATER_SCIATIC_NOTCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_GREATER_SCIATIC_NOTCH 2239 59341 2719 2261 1836 HP_INVERTED_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INVERTED_NIPPLES 473 388015 440138 2146 6926 51322 11253 79087 29998 27152 8504 4247 51 8788 79053 8813 253738 55384 91869 2683 3190 10195 91949 79796 7994 50619 51604 8936 1798 7355 5373 55553 1822 4784 6942 91137 HP_BREAST_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_HYPOPLASIA 8517 4094 4998 2798 6926 60675 8626 6870 84634 81620 117581 8822 25886 1630 10371 8239 9394 55636 81848 7528 8820 2488 128674 51199 3814 6866 54756 1848 26012 23767 2260 79625 3730 389549 1947 84168 23594 2099 2253 285025 55717 6663 5000 2796 HP_LONG_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_NOSE 23522 7750 9401 29072 9968 80816 4853 7291 10847 182 166378 4683 7518 63895 4983 6664 5426 9241 8905 54345 79228 60 222663 340533 2137 2263 94005 23431 71 23314 25 10479 100151683 128869 10060 2697 HP_ALLERGIC_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALLERGIC_RHINITIS 3514 5238 23387 7941 10999 3501 5336 121391 1041 84701 2206 146206 3566 11005 HP_SHORT_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_NOSE 124583 2619 51085 55869 5885 3845 259232 5813 6201 196528 4920 54101 673 8818 55704 6638 5881 2719 175 2200 2317 3636 64093 2969 324 653361 10664 5077 8398 415 4001 22856 9326 23384 3984 9320 29920 7458 9841 65082 3313 197131 7204 23314 2239 55210 2245 8913 4036 3977 54676 23556 56975 29940 4838 89970 6597 4921 11342 5728 4784 340533 27315 8567 10075 5048 1836 9990 92935 27086 1857 1642 2290 6309 374879 9126 54928 23394 29957 8243 2535 129563 6659 1896 51053 2530 6598 84919 6601 523 650 9275 5449 9897 4882 128637 5727 8289 10269 4796 6711 80324 51322 6942 1301 25 8036 10082 6496 5745 10225 10013 2316 4893 50937 26040 6664 5447 5144 6605 2263 55650 51684 57492 2783 57688 6833 22931 6857 2903 4208 2475 55275 64359 3211 155368 26608 5184 4329 9321 4659 1302 10617 54499 2260 1855 11141 79718 84976 79796 8882 84188 158 4621 4094 5281 113179 126792 2253 9373 2737 9343 551 1028 79813 1859 1806 25836 8295 2006 22930 5604 135886 27125 9401 5982 1349 7407 54892 25782 5528 9361 4297 5977 6997 4054 8481 2077 89910 701 7546 1387 8468 51025 23476 389827 136647 6804 8573 5331 84162 7050 6602 1280 28960 9031 10743 6651 10978 83879 6608 113189 26123 406932 8928 114049 3090 84277 1718 546 81031 3265 2626 25942 374654 55023 2313 84163 28952 2314 51067 23389 8405 8985 155382 1889 10522 7474 202018 2752 547 529 5500 2629 2677 93587 2697 51604 80816 22827 55777 26173 5605 4338 168667 23545 128869 58499 7750 4774 2736 25885 145173 84720 6469 7531 5190 10907 28514 5063 129285 79867 91949 23096 1789 7461 9702 4330 60 4337 7476 2137 5573 9569 3767 4038 9719 25973 HP_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOPATHY 60684 285175 291 4649 375790 274 6905 4976 7134 4556 4519 9531 10059 29954 91624 4535 3920 6261 4540 2969 10324 1674 653361 3339 1145 85365 122622 7112 7458 55750 57190 7273 7466 5224 708 2010 6576 55154 7167 4625 6901 56652 4564 4508 859 4838 4618 63976 5728 4512 8292 23224 4571 4539 4565 4000 1292 5428 84700 79784 1293 6786 35 2729 844 7072 259232 4541 2218 5339 58 56203 2673 6445 10049 5250 9275 4558 5727 64419 4654 79147 1410 80324 51103 6496 1299 55005 50937 1140 4513 11232 178 9499 1134 7504 4567 10020 5913 155368 4514 128989 5230 9325 84976 55033 7138 207 6840 199857 1756 1303 5351 6584 1120 34 3032 1785 51244 473 8106 493856 4720 2006 64374 1297 4511 5982 6329 148789 84665 57104 4607 7546 8468 389827 60482 57211 11155 7050 5894 7139 51099 1305 8928 114049 1291 80025 7084 26137 1798 84277 23534 8048 54344 2683 57222 23230 155382 80308 1073 8087 1763 64856 6444 84876 779 2273 55624 23345 2736 4547 8291 3679 4566 6469 644096 4572 1832 6392 4538 6442 9015 5350 51128 4578 2619 51085 29078 1311 7415 50484 8878 31 8905 6443 285489 22954 4577 9215 3030 6389 3984 29967 390594 1829 400916 5590 4703 55958 3181 1063 226 10587 7169 2992 7170 7137 10277 203859 2274 6616 4709 26007 1376 10585 79717 1144 1298 7168 127833 3913 8514 203547 1103 10755 4593 3178 70 29940 4604 8510 80224 6331 88 10630 51684 2318 26580 2671 825 28976 26608 84823 4744 27063 4549 729920 249 79188 2253 23013 2710 29925 10486 135886 6843 6390 4038 5664 4575 6997 22845 6804 282996 4536 51422 9031 5663 2260 131377 6572 113189 4125 54897 51763 10060 270 84163 5468 51067 126328 4620 7317 7414 7498 4747 7798 9464 4624 1497 4576 3714 2563 6497 57724 28514 221264 23479 7461 8557 92667 9569 4507 57798 9987 146862 3910 5979 79731 8449 55687 HP_DECREASED_MUSCLE_MASS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MUSCLE_MASS 5351 7043 81839 10815 53834 5428 2673 4692 8924 523 2538 3954 529 6638 2488 6678 8292 1487 6611 791114 23431 29940 23545 5728 1145 7681 9427 338433 80199 226 3980 3295 3077 4010 6885 63895 2992 22931 9853 2193 1303 2517 1890 113189 50484 23321 23742 54551 7468 128637 92335 100033413 80025 145624 10479 207 2200 HP_RAGGED_RED_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAGGED_RED_MUSCLE_FIBERS 4558 4567 5428 4578 4541 4566 4549 291 4513 8106 4564 50484 4537 56652 4540 4577 4511 85365 8802 1890 4575 3980 79587 400916 4568 4570 4724 6389 4512 29925 1716 27235 4571 4565 4535 7084 1798 4519 4508 115286 4509 4536 2673 4538 4514 81034 11232 124454 4572 92667 4556 617 4744 9131 6687 4625 125170 199857 55687 HP_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHABDOMYOLYSIS 10102 5837 779 5428 2556 270 6559 3032 284439 5230 3939 79042 5236 37 116461 51693 23175 100134444 80746 203859 51091 3030 6261 23600 8802 4512 128989 226 1716 5224 788 9150 283989 7504 5257 513 23479 1376 617 1188 4514 112812 HP_SKELETAL_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MUSCLE_ATROPHY 84823 23435 291 4649 375790 51300 79912 259232 148789 4556 10273 400916 51010 81545 64423 5376 8291 51067 953 3339 1145 83932 1292 8622 63895 6310 182 57190 4359 7040 11284 4747 274 246243 7167 3508 10516 129880 9325 6904 5191 2617 91252 5257 5213 57679 5728 83636 8292 80184 11261 90678 23299 84984 427 132 54332 56704 55212 7170 8878 7072 6261 79628 2318 4509 2521 64072 6253 859 339855 79147 7148 127833 29110 123606 6445 1293 10397 60684 65250 5566 56203 4361 1639 79798 4287 7879 57704 10020 5832 65055 9782 57222 1303 9896 23396 9531 57863 22954 57716 5296 10908 3643 23592 2632 23769 1785 2218 84665 55210 79581 649 5446 9217 547 1716 50846 4000 246329 8195 54463 9197 51305 10613 23503 1305 55967 5165 80324 26353 6607 10558 23230 64374 10324 51008 6567 729920 64856 203228 89874 9499 6786 2583 84295 2273 6683 7143 311 1959 899 29954 58 80055 7273 131377 59341 283 3679 84342 1291 51062 23129 4927 6197 6442 29978 374969 4654 29920 9131 7169 9516 10743 7415 9897 8905 285489 9420 8506 6389 29967 390594 10749 6329 4703 11155 3181 5913 8802 10352 4744 25978 56984 1674 1593 55033 340533 6609 9215 8450 2010 51651 10585 64087 4704 6443 5216 6311 4311 1103 81857 4099 4593 9927 54903 3178 1134 9049 55154 825 8139 7138 7084 2043 5256 1789 11149 26580 2778 23345 27235 1280 54902 6663 755 79188 5630 23064 7436 8148 6843 57562 6390 57731 767 4038 3300 64837 100996717 51271 54585 7443 22880 271 1756 472 55624 23347 100288687 49855 51763 966 84668 55131 5445 79738 55526 1161 6647 10528 1493 8425 270 50940 65125 2065 50717 124997 57410 6335 58497 2859 92482 4625 16 583 9997 203859 23095 80208 51057 10342 6444 123016 158 26090 4702 80199 2074 84317 23025 128486 221264 114034 6606 4358 340075 9987 146862 23111 26278 65260 3035 36 4976 1605 10755 284058 10059 5339 3920 2395 8898 122622 4878 3094 3852 7528 5631 6925 10806 11020 5830 6576 51776 538 2733 91574 80173 9101 23224 4758 57167 50484 5261 81846 9517 93627 4967 6331 8803 54840 55157 7133 4621 10939 1282 4191 22948 84892 1140 54820 178 2483 4668 2992 55152 121512 55775 3074 8729 34 10280 19 11160 5430 200205 10290 113235 8565 5444 4204 91137 57104 51761 389827 60482 126129 8557 3861 2316 11340 4750 2673 5980 5354 84197 104 54344 5573 5428 10891 55187 8985 823 10801 157657 5255 2705 11285 1146 4604 6834 3315 1763 644096 137682 6392 2066 5264 7274 205327 88 340061 92667 54209 3475 26160 79784 10667 87178 55679 10133 1890 5696 10329 8091 27241 55958 4567 367 7486 29925 6616 5081 6905 7994 9147 5192 10075 9990 9562 1144 3098 3913 1778 203547 1374 57449 4683 55773 11128 9056 1294 1610 118429 5190 9935 347733 374393 1123 2720 166379 26235 585 55906 582 10507 25923 3798 8242 55830 60 26137 4724 80347 940 119559 6572 5837 60386 10479 55768 28982 84100 7317 4485 11041 23287 1497 8988 3714 833 4867 91949 1311 113278 4507 131118 79731 HP_IMPAIRED_OXIDATIVE_BURST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_OXIDATIVE_BURST 1535 4688 653361 79415 1536 5880 HP_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL 1203 1201 154881 1200 2055 10397 54982 80331 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_NADPH_OXIDASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_NADPH_OXIDASE 1535 4688 653361 1536 133686 HP_FINGERPRINT_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGERPRINT_INTRACELLULAR_ACCUMULATION_OF_AUTOFLUORESCENT_LIPOPIGMENT_STORAGE_MATERIAL 1203 1201 154881 2055 54982 80331 HP_DECREASED_METHYLMALONYL_COA_MUTASE_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_METHYLMALONYL_COA_MUTASE_ACTIVITY 27249 25974 5052 166785 326625 HP_DICARBOXYLIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DICARBOXYLIC_ACIDURIA 23474 34 5826 55526 79783 2110 28976 166785 51293 8803 3054 84693 37 2639 55788 6576 79944 3418 5428 326625 27249 8802 25974 6341 4594 6948 728294 1376 5052 27034 788 197322 4724 51241 55065 131118 35 2109 3033 2108 3417 3155 23417 HP_GENERALIZED_AMYLOID_DEPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMYLOID_DEPOSITION 335 567 1471 4069 2934 2243 HP_HYPERGLUTAMINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGLUTAMINEMIA 5009 51241 445 9056 435 162417 HP_OROTICACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROTICACIDURIA 383 445 9056 435 7372 10166 HP_ETHYLMALONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ETHYLMALONIC_ACIDURIA 8802 23474 51241 2110 2108 35 5428 2109 HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_STABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHROMOSOME_STABILITY 57697 2072 2176 5888 79728 641 7518 29089 10459 2188 2175 9841 83990 2189 2332 1789 672 2187 3981 6598 4683 84548 6948 8314 84464 2177 51684 6605 55159 4771 55120 55215 3070 472 675 7516 84231 7015 10654 5155 6608 83879 165918 4173 1327 6023 5889 2178 207 10111 5290 HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_CROSSLINKING_AGENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_CROSSLINKING_AGENTS 2177 79728 83990 55215 675 2178 2175 2176 2188 1327 HP_DECREASED_METHYLCOBALAMIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_METHYLCOBALAMIN 27249 55788 25974 5052 4548 4552 4522 5826 HP_HYPERNATREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERNATREMIA 554 2260 9915 1828 6523 359 6850 HP_DECREASED_PLASMA_CARNITINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PLASMA_CARNITINE 1376 1294 27034 6584 34 1738 788 4312 1962 6569 137682 37 28976 4556 133686 3155 3033 6341 1497 2628 55687 HP_HYPERMETHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETHIONINEMIA 191 132 4143 27232 10165 9652 2184 875 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL 5238 3459 356 22861 7040 3561 29775 355 340061 843 595 7174 3071 5580 10125 3575 919 5696 10526 HP_EXTERNAL_GENITAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_GENITAL_HYPOPLASIA 8842 2218 56623 84628 367 89884 6905 54585 148789 2626 25914 79140 4692 8818 3703 5881 1349 585 5015 6638 3339 2132 80067 1000 9442 7458 348180 26227 2535 79659 3664 4838 3284 129880 5889 253738 6134 79184 63901 80184 7490 84984 9227 2260 201595 284361 8820 23116 51317 4000 57709 22858 388939 80144 6309 64135 100147744 9126 9723 3972 25930 2798 1848 79813 55212 10908 51360 9320 1586 51053 138050 6657 80152 341640 10584 51082 9394 5727 2187 7476 6711 50937 7403 23291 23001 1656 7840 317761 9427 55112 6942 25836 26012 54551 3736 1406 95681 63035 51132 2253 155368 100151683 23247 23742 1717 6663 84100 4659 59344 79625 1859 84976 23040 9896 4948 2979 8882 2736 79947 5087 9915 375298 113179 94137 340419 23522 5885 1131 22954 3052 23414 1630 2737 2263 103 2006 22930 26005 1723 2488 3981 6716 10056 55904 1954 89910 2516 6870 8468 340719 134353 23476 7737 22931 84842 2177 60509 55593 8195 2074 5422 81848 51741 114049 523 57704 5373 768206 84277 23426 6934 170302 11284 54517 1583 10492 6324 155382 25886 23133 729920 202018 27161 23568 92002 57054 9791 6925 84295 8626 6299 338433 55315 29954 11041 3814 203068 131377 1857 1528 60675 6469 10982 23594 79228 84148 64218 9739 60 3952 10535 9851 26121 4998 7258 79147 2619 128674 55869 5000 9129 54101 8822 7518 1363 23030 9742 10664 3670 6101 197131 5718 4534 51259 79087 5590 6926 6792 5818 23112 55717 9215 8450 4047 10046 2690 1028 6261 5396 8100 84140 7507 129563 745 8514 1161 5145 9091 55975 9785 9897 56154 3110 54903 2200 86 6094 55148 9820 145226 8925 26040 10630 24148 6736 51715 2072 2796 60529 5048 7516 8318 7508 23020 9653 26057 388015 5447 10847 2571 558 5626 190 6304 1643 23013 7874 4214 1584 25782 6997 29925 5949 254528 5961 6295 23314 84162 5449 9031 55384 2332 402381 6010 55624 58 6608 26123 49855 51763 7439 6885 1968 1641 10461 79738 7319 57492 50511 25942 4920 389549 28952 374969 58524 130557 57697 8924 6100 92482 25794 2188 123016 3209 2071 583 51057 8936 3730 7401 2239 7287 64324 145173 2892 5189 23418 4750 2068 114034 7461 57647 9569 154197 10371 8473 1855 80311 57178 990 55621 117581 8813 3953 55857 2969 4751 6658 6326 2146 653361 1795 1605 9533 10806 27152 3617 11020 10269 131118 55636 80173 51412 8567 84153 57055 56896 2775 92840 5324 1108 29957 8242 5781 8726 8879 23162 3778 9839 24 9275 4621 9786 1282 7681 2186 8653 6496 122402 55812 84892 9968 23767 546 63976 55120 64359 56159 10585 84823 90416 79633 79718 8243 2719 1258 6662 6845 473 3763 26160 79797 762 8295 10324 23347 64374 6558 5982 5148 6595 5940 701 7546 2893 8091 652 50939 5995 2073 92211 7050 285025 23312 150094 8928 128637 8481 84197 346007 2917 9150 10594 6949 84634 84225 374654 4703 55630 23370 8573 1889 7474 7275 10466 5158 157657 6045 8087 56155 22854 1146 6866 317719 4849 8788 5591 81620 93426 100033413 7531 10084 57539 55777 7841 56203 51085 7259 7399 4761 4089 55784 9969 10002 6102 3984 1182 3481 10329 3614 55697 242 27241 51124 8085 4990 10277 4010 372 91801 23512 196 3170 3239 1617 1009 10075 57135 582 26115 3420 79621 1736 54828 54809 64398 23432 8510 55210 6121 54756 84515 6812 51684 2783 51339 4901 3419 64840 26608 10011 284654 145624 10210 6091 25939 81603 57187 166379 286 10274 5426 135886 89891 3064 6492 6804 4117 57670 54539 4983 6103 403 54897 84172 1259 92255 63895 9562 84163 2100 1080 7317 7798 791114 80776 3973 5190 5277 2563 6497 9128 57560 8287 28514 6875 4867 6017 51227 51399 79751 11277 3720 54806 HP_OVERGROWTH_OF_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERGROWTH_OF_EXTERNAL_GENITALIA 284119 3643 5468 10984 3784 1028 26580 2353 857 3481 10555 HP_MALE_INFERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_INFERTILITY 54768 7040 7258 51364 84071 367 6736 92749 55036 2212 130951 6845 83449 375307 1767 23414 673 190 56159 339829 27148 283847 54919 2626 285498 6662 23639 22873 55172 6674 93233 4214 83544 54970 10309 1080 161497 2516 5940 56683 2302 161582 6795 269 64446 83538 55012 115399 2622 6103 345895 55329 196385 9247 89765 352909 1770 85478 27019 8481 641 7490 51741 1617 118491 286464 80173 2592 117155 201134 57135 57055 2175 79925 268 25981 317761 1769 1586 58524 284382 83861 345643 9075 5781 7516 246176 5604 154197 388389 85016 57054 221421 10734 317719 255101 55130 8653 200162 146845 1497 123872 152110 10149 3973 115948 83894 57647 145645 10388 140732 83893 8287 1588 146754 374407 8701 117144 51314 159686 200373 139212 8632 HP_ABNORMALITY_OF_DNA_REPAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DNA_REPAIR 136647 2961 2072 2068 404672 2176 6897 2177 7508 2073 2074 1643 2178 2175 7507 2071 7737 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COAGULATION_CASCADE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COAGULATION_CASCADE 6718 3028 462 5624 60561 9420 10165 54880 2155 3075 4247 2038 673 79053 8813 8818 6774 3690 2147 4351 9971 5914 331 84868 1650 125988 55768 10507 28962 23545 6654 100131801 5054 3674 6925 6521 2157 3998 8328 2165 10020 58484 4179 2161 5371 25839 2266 7450 79087 23218 79644 9526 6777 55532 101101692 8216 191 51241 5627 91869 2683 3426 6261 90411 64859 79001 22796 2243 79631 2812 5551 1798 2158 5373 29929 3155 55388 84947 6710 2244 9630 2159 8676 64376 80270 3117 4926 2542 7019 5573 5781 2859 5236 523 5604 529 1130 4485 2815 79718 779 201294 6813 6748 2811 2162 2677 3119 10166 359948 4547 2153 5340 175 196527 4869 84342 51594 81608 286 23600 55687 2316 6655 229 6708 2160 28976 9056 51520 617 3033 7704 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGA_LEVEL 5238 23534 356 22861 4598 7454 29775 355 340061 843 3594 90268 3663 6689 595 5580 3592 8517 10125 3575 9966 919 79258 5696 5450 HP_SMOOTH_MUSCLE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMOOTH_MUSCLE_ANTIBODY_POSITIVITY 356 919 1288 83737 843 355 1287 HP_NEONATAL_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_HYPERBILIRUBINEMIA 3783 7355 7253 5048 2876 50506 405753 6708 6521 7252 6528 54658 2203 7173 1371 7319 389434 2995 3479 7038 9780 2035 6710 HP_ABDOMINAL_DISTENTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_DISTENTION 9321 672 2492 388015 23534 51128 9839 10398 4072 65992 3643 2475 3145 4868 2038 1594 5589 3988 145873 26175 3110 2538 4629 579 6476 50485 120227 410 7253 89891 11181 6521 5979 79158 79258 5696 1280 3980 25802 79989 1836 1482 3875 6809 6514 10683 6550 7849 6696 3663 6689 79053 55384 3592 5836 50484 11231 6609 4638 72 3654 3856 7994 7421 2304 3930 6710 6775 3655 2629 2317 55764 5660 6523 1301 3117 10020 5428 2130 2542 3594 57217 477 3636 210 5172 10653 478 2200 773 9966 6507 168667 10526 55112 5745 3691 3119 4041 1811 5339 2316 2050 341640 8788 4645 286 7080 55687 2313 57560 229 6708 79867 79659 1890 7490 51098 11232 9851 1302 54808 5450 205327 57539 HP_HIP_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_CONTRACTURE 57222 4621 259232 163175 10297 2617 57190 100151683 3679 285175 11160 23522 5297 1836 29072 7273 10290 84068 7169 6261 3339 9200 60681 2201 2157 23299 7138 4313 274 26137 6885 29895 84992 9894 4633 2783 51776 5745 7317 87178 7170 9653 1280 58 6536 64324 55906 59341 54681 79158 HP_NARROW_PELVIS_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PELVIS_BONE 633 5116 5447 5745 89970 3425 168667 2263 HP_LOW_ALKALINE_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_ALKALINE_PHOSPHATASE 55630 613 249 1053 3988 10026 25 94005 51604 HP_CYSTATHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTATHIONINEMIA 55788 25974 1491 5052 4524 HP_SPINA_BIFIDA_OCCULTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINA_BIFIDA_OCCULTA 4621 51085 84163 5781 10584 1615 7545 2317 9401 3664 155382 2006 80199 673 650 9275 135886 2969 57465 92002 653361 3756 57216 6347 5982 84667 8517 5648 3955 3984 7458 6095 860 3981 139285 2316 9820 22827 134701 1146 60 2033 8468 145173 6804 6885 9158 5422 54888 6862 78989 5894 3166 9031 57492 81839 51715 51729 145873 64840 155368 26608 7461 7148 1387 100996717 57167 114049 91754 9569 147372 6911 84277 9935 1123 526 10683 51339 HP_OVOID_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVOID_VERTEBRAL_BODIES 89910 1280 411 10940 126792 4669 138050 2799 5130 51119 50485 2588 3764 2200 3549 2720 10060 4148 4882 23169 406932 6913 134218 2335 6448 79158 1311 4054 6729 HP_IRREGULAR_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_VERTEBRAL_ENDPLATES 9469 3835 100151683 8792 26137 9060 1300 23233 6399 5144 1298 8838 1297 1301 8443 84695 10312 84068 54187 126792 92344 1280 54 55315 3417 1299 9451 1311 91252 4322 11128 HP_SPONDYLOLISTHESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOLISTHESIS 284058 7043 860 4125 4010 175 7048 1513 1280 4621 8106 4088 84627 7042 2200 3425 650 HP_SPONDYLOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONDYLOLYSIS 1513 860 4010 2316 175 2317 HP_SPINAL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_RIGIDITY 1303 7273 127833 57190 4649 375790 4703 79912 79188 51763 11160 9531 10324 825 1305 56203 1103 1291 1073 4000 10585 92667 58 1293 284119 6843 2273 3339 29954 339855 8291 84876 1292 1280 2218 84665 4604 390594 26092 23345 6576 60482 3714 7169 9325 1674 4625 6572 23224 6616 90 2010 7170 23534 HP_HYPERLORDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLORDOSIS 124583 473 51085 60684 7169 10584 65992 1605 1311 825 284058 7415 5339 4000 2317 2969 10324 653361 3339 4322 8291 85365 1513 50485 2261 3984 4882 6261 4148 7458 2263 65082 57190 1302 7020 7040 23314 84665 23299 633 64131 274 10940 84572 3181 139285 51776 58 7291 89970 50814 23363 7170 23224 5818 1292 2010 23116 1399 3908 10585 6911 9927 3679 51763 6399 29954 6473 56203 3549 1278 2673 6445 6023 84068 9275 8292 2273 339855 64419 1280 8493 4796 79147 90417 57449 29925 84919 5286 176 4604 9427 4625 9820 57531 55209 8925 2517 6660 547 8838 4633 2483 2783 1789 8260 2720 257 5594 1303 22930 155368 26608 83737 23347 4703 54880 25782 164 199857 1300 79188 55624 81794 2588 10290 2006 157680 135886 284119 5982 54 54808 6329 6857 6442 9469 8468 6804 1785 78989 9031 55790 54463 6651 100288687 59341 84197 114049 3897 1293 1798 1756 84277 5593 3178 2617 613 84163 23529 65125 7703 3188 4763 83987 155382 6335 7273 1073 1763 55699 4010 7227 9968 5293 1861 9200 5648 2335 2200 7030 9451 23345 55906 411 2218 1836 1291 7461 63895 2137 9569 5979 84265 4854 HP_CERVICAL_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SUBLUXATION 1280 3425 4313 2588 415 2720 8567 4921 2317 6023 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ODONTOID_PROCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ODONTOID_PROCESS 1280 633 2245 411 54808 22943 6399 10683 83452 9361 1311 2588 2720 84667 6023 145873 4784 4921 2317 3955 59341 2137 2316 9131 64802 25839 3425 2335 9451 79158 2990 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ODONTOID_PROCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ODONTOID_PROCESS 1280 633 2245 411 54808 6399 83452 9361 1311 2588 2720 6023 4784 4921 2317 3955 59341 2137 9131 25839 3425 2335 9451 79158 2990 HP_ABNORMAL_FORM_OF_THE_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FORM_OF_THE_VERTEBRAL_BODIES 4089 23233 65992 6424 59341 10060 175 2200 10312 2261 2969 285362 653361 3339 415 63895 91147 7458 7469 4322 1280 5176 3954 1302 2260 7291 1146 89970 91252 4921 1758 3930 55636 92344 57167 55315 8643 9723 9469 29957 176 51360 2176 4669 6657 51119 60681 50485 10815 1300 6023 84068 9275 25839 6347 4796 7476 9101 57647 6448 3417 64093 25871 2517 6660 5144 10013 8838 387733 153241 2720 182 79848 5352 23363 9786 155368 100151683 6885 1278 7468 2733 1301 10735 54499 1855 207 2316 6137 538 526 8517 145873 5167 7403 9361 2137 2588 2737 8942 26175 2006 2077 55603 6678 4125 5982 3636 4054 649 89910 134701 3835 8468 54806 51025 9731 1298 1186 860 64132 55593 55790 6223 10743 6651 1487 114049 5373 26137 8558 84277 546 2317 28957 10683 2313 8792 5479 8567 2314 8985 5745 4041 155382 84695 10522 2990 7474 202018 5727 875 83987 54903 134218 2335 1836 7066 9451 100 80199 200894 755 411 54808 9060 6497 8788 2879 81839 1277 51729 6909 5831 6197 9321 54 90 4038 871 95681 3418 4952 79867 4854 124583 54872 60561 51085 51684 9842 5885 5351 1311 4920 9896 57465 324 3984 4882 2263 5573 3313 79158 84168 7471 633 64131 5191 10940 10464 65250 4990 166929 84667 79600 1436 1593 2187 1009 249 4853 9871 6916 4998 6309 2535 6399 5447 3549 8443 10262 9382 3955 54187 126792 9897 57216 84919 9049 112752 23498 6729 375056 4763 9820 65062 50964 27077 79087 138050 6862 4148 26608 83737 1297 100996717 4352 1299 55325 9935 1123 388015 1717 53834 23169 2799 55733 135886 7421 29123 6911 2294 64175 9131 64802 56623 23247 25776 26229 6804 4621 83452 5130 1857 5331 9031 55384 22827 10682 4758 406932 11014 3425 5034 5593 84163 28952 10484 219844 80210 3764 8085 2697 6913 403 5728 4313 10526 11128 4323 145173 285590 4750 1984 23096 7461 9569 6650 HP_BUTTERFLY_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUTTERFLY_VERTEBRAE 51729 8085 9382 415 6309 6911 6660 2294 79087 7403 134701 6657 10735 4990 55593 55790 10526 23498 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CERVICAL_SPINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CERVICAL_SPINE 5894 4089 7043 1312 285175 23233 4204 65992 2623 10847 5925 64131 673 4247 10060 579 10324 60 3339 415 10682 4920 2201 6261 6654 9759 1861 284098 6141 3425 23314 10806 27152 2068 1280 4313 11020 3977 84572 26191 124583 11253 1302 29895 54496 2733 9895 129880 89970 1146 392255 4921 80173 23363 80184 84984 157570 57167 84700 1836 9907 6911 9215 1857 9126 9469 26227 55212 93627 5781 259232 2067 50485 165 4222 56203 57539 23389 6497 6155 8243 9786 7046 6016 2187 7476 3265 6925 57647 176 56975 8022 6165 3782 6204 9427 5015 6231 25836 29968 2517 27238 2972 55681 546 23126 6210 6182 55120 9037 4088 23556 64359 5449 6513 10585 100151683 1387 9321 1292 1301 2273 54499 1855 1859 79718 79796 79068 3039 91461 2719 145873 2245 6138 7169 113179 5293 5885 22954 2778 2588 58 6899 89884 3636 5771 701 134701 51025 23476 55627 652 5010 27315 64132 9573 8195 6223 59341 10367 23483 51594 10943 168667 2317 1144 28957 10683 10225 2313 3756 3476 8567 6229 6662 2990 7474 9244 1073 5500 2033 202018 51816 2260 10466 83987 79722 2335 3559 51322 157657 7066 54361 83696 5393 79728 51109 118429 80055 145173 5718 8788 7319 10982 6872 1134 3560 6909 8675 4927 51633 2812 526 7531 7140 9949 2263 4854 324 79147 29980 55869 1311 54101 4893 6638 26160 26005 161742 1954 71 65082 3313 7020 23511 6218 6201 22827 5626 27241 6234 10940 226 9150 1020 4763 55215 11224 2261 8216 90417 4010 9487 421 6125 6473 3170 1009 4853 84842 7353 2010 6023 3417 1291 6232 8820 2879 2535 7290 6399 84919 8036 6913 6224 867 9382 55650 4621 54187 1293 126792 9897 54903 6611 3955 919 29940 4683 9820 26040 2074 6812 2720 4593 9632 5594 4703 4352 5048 9935 54808 1123 388015 3899 1717 23169 2799 7136 166379 1630 1806 5426 5604 2186 585 91754 582 9131 29925 10082 54585 26229 8481 93210 6888 26128 203068 83452 1303 84992 79053 3040 64412 285489 55384 51715 91869 1947 6135 113189 3845 4125 9653 49855 29123 406932 55780 2073 79738 6154 8450 22861 2626 5654 63895 221037 28952 2736 84100 84720 3764 92482 93587 9968 583 5727 84667 8838 51057 26173 5605 123016 10716 2239 55906 11128 29954 6160 1501 5277 64221 374654 10262 6775 6235 6655 90121 4867 79867 91949 6239 3423 2137 55165 633 HP_C1_C2_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_C1_C2_SUBLUXATION 1280 3425 4313 415 8567 4921 HP_PROGRESSIVE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MUSCLE_WEAKNESS 5428 57190 1303 93627 8425 3679 60684 64374 4556 10755 5339 5189 8799 5195 7273 10290 5111 6261 8291 5192 51067 58 5194 8504 56652 9499 9200 203859 1410 5193 4703 11232 100996717 5631 55670 57104 7138 7169 274 1756 5824 7084 5256 5828 4568 4570 7167 11155 4625 9453 4633 1291 1674 51776 5257 27235 9217 7170 51099 5190 1292 4567 5837 1293 22845 5830 125170 5261 80324 9409 HP_GENERALIZED_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MUSCLE_WEAKNESS 755 95 5351 7169 729920 4649 5630 7528 375790 3032 4703 6557 4633 825 7415 5339 8148 54209 284119 6843 5444 8398 6647 84876 5903 84334 6390 2218 3030 6389 6311 10133 8074 291 22880 55830 6576 6567 5446 60482 11155 7273 1303 3758 29940 25978 3064 2733 9896 58 7170 57190 486 4221 23400 10324 6572 8292 6616 3178 1305 1188 4750 5445 4632 1291 4534 5216 6515 54805 2548 10891 3679 1144 2521 127833 400916 5428 3913 6261 112476 10058 4620 10585 595 55624 29954 1103 1756 10049 9131 203228 1950 4625 1293 79147 9200 57505 1134 4744 29110 311 899 56203 2043 7084 25953 1639 283 1610 23025 51776 644096 7317 23556 8878 6559 6392 28976 9217 1292 2066 23435 29978 9782 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 8291 1303 79147 1144 4649 375790 4556 7415 2483 50484 10585 58 6443 10324 285489 1292 22954 6843 1145 85365 5660 4038 29925 7273 57104 4976 22880 7169 6576 6329 6261 60482 11155 56652 2992 4625 23347 729920 4000 203859 5257 6572 1410 7170 51099 10049 6616 1305 5428 1291 1293 1798 23299 9215 23534 55791 57190 3679 127833 2318 5339 56203 1103 2673 1073 1763 9782 2581 4593 9200 1134 9499 54332 1716 29954 291 1140 11232 4633 11149 51776 221264 1605 10020 5913 4703 4507 9987 6442 54344 199857 HP_MYALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYALGIA 101928376 1312 60684 3592 291 274 4976 340061 4556 3662 3106 9663 10059 6389 50484 8291 3930 22954 1493 3339 114548 3030 6261 6329 10126 5224 6899 3514 400916 55154 2131 246243 3032 26191 4625 51752 56652 4566 29940 859 324 4618 2132 272 1630 203859 5257 421 64419 7148 7353 1188 5428 5888 4514 1376 6945 6775 337867 6786 5261 112812 5837 4598 6559 4194 9423 4210 7290 2318 5230 3939 1180 37 339855 3113 79147 919 6335 7840 8974 5256 1230 11232 4000 11149 844 6708 825 9632 28976 8659 6840 2027 11107 729920 34 1785 270 2038 1340 284119 7099 2332 9499 1776 2218 3586 7415 10616 6521 226 58484 54790 7132 57104 5771 171023 90268 3501 23175 55863 84627 3593 6710 221037 7555 3123 5468 3459 1756 10585 91662 1763 64856 9782 720 6427 84876 5657 4567 124093 1380 79722 64127 3559 79628 4512 5255 3115 8302 1716 11128 4547 7084 4001 23592 1499 286 5156 3560 149233 84842 6239 2717 2812 355 51816 54 125170 3815 HP_AXIAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXIAL_MUSCLE_WEAKNESS 29954 23299 4703 57190 56203 1303 79147 7273 274 131377 4568 4570 3913 7169 4000 1291 1674 1073 10324 4625 58 6261 8292 10585 29925 1410 1292 4567 146862 1293 9215 4604 10290 HP_ABNORMAL_HAIR_LABORATORY_EXAMINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_LABORATORY_EXAMINATION 5190 136647 9652 1001 8626 2697 11005 404672 435 6897 7737 617 6499 3891 7053 5189 2071 7486 7062 2961 341208 5818 81607 2068 4000 6768 147183 1185 120766137 51702 8139 147409 HP_ABNORMAL_BONE_STRUCTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BONE_STRUCTURE 2006 63901 8481 6905 65992 8726 1030 4692 4247 8818 2719 162514 175 2184 3265 10312 579 2176 6638 8504 3339 2132 8622 80067 2201 7458 1593 55898 860 7040 10269 2071 2188 2072 79989 2177 10892 3977 3845 56652 4000 1513 1146 57167 2778 89970 9790 3592 5836 4041 80169 91252 8540 6134 5257 50814 1758 6491 1490 3930 4040 92344 7490 2260 55651 5428 50617 51317 4286 7038 538 100147744 9469 2798 6392 3248 80270 3594 1184 11285 114548 50485 6774 846 64072 165 10815 6391 51082 1962 10459 3043 2175 10195 9394 6497 5190 4796 7476 90417 11200 1991 9276 3914 9414 6448 6729 3417 56975 142680 51103 2697 23592 51750 3557 55112 10225 2316 5566 5193 1848 26012 7390 54551 29893 79798 10013 6897 11232 284403 6611 57539 79848 9037 1499 5352 2099 2253 155368 4882 6578 23742 207 1717 6663 7048 9321 9702 1586 9409 205717 9896 5450 4948 2628 5351 5167 5293 9361 6557 23414 2588 1630 1280 65125 55603 2629 6678 1175 11113 55768 89884 10056 79577 8074 4160 79648 1277 649 23387 4256 1836 55670 7015 8468 9247 7253 5096 50964 9487 3663 169792 54463 5205 2074 51741 100144748 114049 7012 64682 27031 84627 5373 2178 84277 1278 6569 100151683 57728 29887 1583 5195 23554 29920 6662 595 155382 25886 2990 4148 23314 202018 5727 55699 10806 9791 2677 875 51604 134218 7066 9451 338433 128869 55315 3814 118429 9319 4010 5290 1528 60675 5728 4323 64135 6872 11107 23594 7516 3190 8675 2717 90 203859 5831 55811 2706 672 64840 3123 8792 871 3418 4952 9657 124583 6718 54872 79631 9210 5832 2317 2672 1311 55764 8822 7252 2538 427 10664 9131 22897 1487 1650 3909 28962 7068 84168 5573 79087 6809 5191 2131 8642 3181 139285 9150 1497 2591 8733 9935 57082 9723 658 4854 10060 55033 55717 6609 249 7421 9871 1075 22930 4998 2879 3117 4194 5159 2542 9419 29081 79728 1161 6554 3549 4869 10555 9382 23516 1186 2189 9049 8200 4763 2767 26040 5256 138050 145258 4982 6916 405753 57122 1281 8518 4665 2492 60529 2068 54790 56945 4352 4591 6736 55503 3479 80184 5144 388015 3899 861 5189 8720 23169 3295 5626 551 8799 340419 9786 4214 126792 5745 54808 8878 5618 60681 5925 2516 857 5830 84464 9401 56172 171023 84992 55252 1027 5449 59341 9031 55384 7157 54567 3081 4125 6521 10682 4853 406932 84879 6023 10491 63916 5654 6850 23545 25923 23767 50940 9842 10484 6399 2353 58524 867 22995 55505 50506 3764 8924 29089 8820 6335 285175 2859 3209 5828 10516 50628 79796 7355 2200 9966 3119 1501 3047 6885 55159 26277 6135 6528 760 1031 9056 7461 23310 285590 84701 9569 10804 2737 9719 64065 23534 7471 79983 1736 5888 673 6424 9663 2969 653361 415 4322 5824 6925 7469 9968 1026 9533 2239 80254 27152 136647 4313 3954 1302 79625 4921 55636 9101 2961 4784 6772 4758 2592 55120 1290 7415 4088 8643 5261 1299 284119 93627 4669 2530 51119 646 701 84068 10651 5339 9275 567 547 389434 261734 7681 5015 26503 4867 291 5424 8838 55650 387733 5604 9928 1576 55275 540 3048 7468 2733 8322 2187 79633 6628 151188 79797 55215 5358 950 189 51360 6870 8572 5192 6845 23514 2137 5660 190 79650 55835 5982 1235 3636 6603 128674 54209 6714 3835 83706 6514 10265 3758 9365 6689 3077 368 64132 5251 120227 285025 26137 5889 168667 6949 84634 6778 1747 91147 650 5479 60676 7389 8985 4221 799 5095 163786 6427 9509 55733 57817 1718 699 2335 22943 5184 4547 6866 26580 8788 675 79659 23141 100033413 54453 51085 51684 57020 4038 259266 50484 7305 56244 3984 81848 23761 64116 79158 79258 8091 55697 633 9662 51124 64131 3691 4893 324 23395 148738 79991 3756 389549 166929 1436 7486 5468 1021 3170 7227 54941 55151 1798 374879 6309 8022 8443 10371 54809 3918 3955 121340 112752 375056 4668 8600 54756 10661 404672 10568 55858 55262 3730 2720 374654 89780 9184 26608 145624 7473 5073 55325 4907 57697 10483 1300 79705 53834 4552 81794 2710 1594 9368 5426 2626 135886 83990 171568 54 10507 64175 5194 3172 27130 89891 57520 26229 29072 6492 137682 29957 6804 213 5331 5034 64412 4312 7737 84172 1294 11014 570 8239 2796 3178 6884 84163 2100 2736 6452 60386 4693 93587 6658 8815 4485 7173 8517 51098 791114 1289 11128 2263 1911 2623 57647 55135 55755 90993 57560 1588 221496 6390 5593 26146 4507 3815 HP_ABNORMAL_ENCHONDRAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENCHONDRAL_OSSIFICATION 124583 51684 65992 57020 2317 6662 1311 2719 7252 3636 579 9896 368 8504 3339 415 10682 1487 23761 7068 1280 5573 55697 2239 633 5626 64131 5191 1302 3756 4921 8540 658 3930 4758 249 7421 6023 1836 8643 7038 5189 1299 4998 2879 1184 89884 8022 51119 3549 84068 3955 9409 126792 5190 5824 4796 389434 6729 55112 8200 10225 5193 2706 10568 145258 55650 405753 79848 23592 5449 374654 2099 1717 7468 9321 50814 7473 6628 55325 5144 388015 860 1300 8720 10815 53834 23169 9361 5192 2137 1594 8799 340419 4784 9786 5745 54808 120227 5194 89891 5830 9469 4256 3835 55670 29072 2316 7253 59341 55384 406932 168667 5167 100151683 5195 6399 142680 50506 8820 2990 4148 5727 3954 3209 5828 7173 2677 134218 9451 2263 8788 57560 1588 6528 23594 79659 10804 57539 HP_IMPAIRED_LYMPHOCYTE_TRANSFORMATION_WITH_PHYTOHEMAGGLUTININ http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_LYMPHOCYTE_TRANSFORMATION_WITH_PHYTOHEMAGGLUTININ 3718 4615 55388 7454 3561 6023 4247 7535 200942 HP_DECREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_RENIN_LEVEL 3291 3762 776 1586 554 1584 4306 6338 6340 HP_AMINOACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMINOACIDURIA 5625 9581 54716 383 340024 6569 435 5826 153201 55526 1491 2184 1594 2110 1643 10243 3054 55788 1497 84334 10165 55768 2582 120227 27249 79823 3000 25974 3172 100131801 4668 4524 8803 5052 11136 846 6514 137682 2271 5096 7372 229 1716 2073 2937 5830 3034 4952 10559 10841 2109 9380 3081 10560 1184 4758 1373 4141 26873 9054 64087 132158 2729 4570 57393 10157 4548 7507 2592 4942 6519 50484 3712 5095 55503 2628 1962 348932 2071 51095 5189 875 50628 6834 4338 4552 8792 29958 34 9056 8659 7084 6505 11005 5495 275 443 4982 7915 5352 540 2072 2068 2108 8942 4337 26275 617 10667 5009 2731 7508 1757 2653 HP_INCREASED_VLDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_VLDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 4023 116519 26119 197131 3931 HP_ARTHRALGIA_OF_THE_HIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTHRALGIA_OF_THE_HIP 1836 1298 567 1280 1311 1297 4148 6399 1299 HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_HEAD_MORPHOLOGY 124583 3459 1280 79631 60561 7043 23233 5885 65992 8726 1311 64131 4247 1278 10060 9939 7252 2317 10312 579 3339 415 50485 1954 2720 3313 1302 55898 860 7040 4322 633 5626 5830 5176 10940 2131 84572 10269 2132 89970 4041 91252 4010 372 1758 176 6473 1387 7227 4318 1399 11277 4000 990 7038 1108 1298 4998 6558 2535 89884 11285 8022 51119 6399 3549 1300 84068 9382 54187 25839 126792 4796 2074 389434 2335 80169 5286 1301 1299 6729 2517 2316 9742 2706 5144 6812 8838 405753 79848 57492 5594 5449 134218 1297 6197 1855 54808 10216 6137 538 388015 3899 1277 5167 55325 2137 2588 26175 9786 57003 64374 60681 55768 9131 23545 84342 2261 9469 3835 658 7253 83452 5130 1857 1836 10847 55593 55790 55384 51715 59341 4125 9653 406932 51763 9719 11014 26146 3930 2961 3425 10491 546 81031 5116 100151683 91147 613 10651 8985 50506 25886 3764 8820 7474 4148 2033 9496 7173 5745 9509 7355 9451 4784 755 2146 8788 64135 6528 23594 10804 9321 5979 90 2737 HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_NECK_MORPHOLOGY 124583 388015 1280 3899 7043 860 1300 23233 1277 5167 5885 65992 8726 55325 1311 64131 4247 2137 2588 1278 10060 9939 26175 2317 10312 579 57003 64374 1297 3339 3549 60681 55768 9131 1954 23545 89970 84342 2261 7040 4322 5286 9469 633 3835 5830 5176 658 10940 2131 83452 5130 1857 10269 1836 2132 55593 55790 55384 51715 91252 4010 372 1758 59341 4125 6473 406932 51763 9719 11014 2316 4318 1399 2961 4000 3425 10491 546 81031 5116 1108 1298 4998 6558 91147 613 2535 6399 10651 11285 51119 25886 3764 7474 4148 84068 9382 100151683 54187 25839 126792 9496 538 5745 9509 4796 8838 2074 134218 2335 7355 80169 9451 1301 4784 1299 6729 755 2146 2517 9742 2706 5144 6812 8788 2720 64135 57492 5594 23594 6197 10804 9321 1855 90 54808 10216 2737 6137 HP_ABNORMAL_FEMORAL_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMORAL_HEAD_MORPHOLOGY 3459 79631 60561 126792 1277 55325 1311 2137 1278 1280 7252 9786 64374 50485 54808 9131 124583 89970 2720 3313 1302 55898 9469 5626 3835 5830 10940 1387 7253 84572 83452 1857 1836 6729 10847 91252 176 9653 51763 9719 26146 7227 11277 3425 990 7038 81031 100151683 2535 6399 10651 89884 8022 51119 8985 50506 59341 3549 8820 7474 4148 1300 2033 9496 7173 538 9509 4796 8838 134218 2335 389434 5286 2131 9742 405753 79848 5449 6528 5116 1297 1855 5979 HP_STEPPAGE_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEPPAGE_GAIT 55775 10558 9517 65260 3035 5428 8729 7072 4703 4000 1959 476 57716 50717 2903 5375 4747 122622 64423 5376 4359 8878 9997 9927 23095 25923 2273 7415 91137 7273 4141 3508 8988 8139 1193 1337 4547 3735 55958 51062 3315 4625 5165 50846 54332 7879 91574 10020 55532 90678 59345 3094 81846 HP_AXONAL_DEGENERATION_REGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_DEGENERATION_REGENERATION 4000 4359 9990 9927 54332 90678 8729 7879 23095 HP_DECREASED_NUMBER_OF_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NUMBER_OF_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS 56704 23230 50846 4358 10743 79628 5428 4000 6335 10558 57716 4311 54463 57449 8518 65125 4359 54840 547 9927 23769 80208 10342 1785 23095 1786 5376 54332 3980 8139 4747 4914 91574 26278 7879 1890 50484 2705 23321 4803 64837 121512 3098 81846 1959 26353 HP_HYPERTROPHIC_NERVE_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTROPHIC_NERVE_CHANGES 4359 57716 5376 9516 1959 54332 HP_ONION_BULB_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONION_BULB_FORMATION 4747 6305 1337 9896 26278 5376 8729 9516 79628 57716 50717 54332 5375 4359 64423 91574 4000 2705 9927 84668 1785 59345 23095 9639 5631 9990 121512 1959 10397 81846 HP_DECREASED_NUMBER_OF_LARGE_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NUMBER_OF_LARGE_PERIPHERAL_MYELINATED_NERVE_FIBERS 54840 4747 1890 50484 26278 79628 5428 4000 10558 4311 57449 3098 54332 3980 8518 26353 57716 HP_EASY_FATIGABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EASY_FATIGABILITY 1144 291 4649 375790 1145 4703 79912 9531 1140 6616 4593 50484 10585 92667 6261 285489 6843 5573 85365 6390 6389 4038 7040 10126 3980 84665 57104 127833 7169 6576 6329 64072 60482 51776 811 56652 1785 29925 1630 3190 6572 8292 10367 7170 55033 55863 1305 5428 5888 2673 1798 4352 55750 57190 3679 3913 51567 9423 844 5913 1103 64419 6786 9200 3717 3939 9049 1134 54790 6834 8838 11232 4221 4633 644096 84705 221264 1890 6392 58 199857 HP_SENSORY_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_AXONAL_NEUROPATHY 9131 23400 22880 5428 25923 6472 144165 3181 1509 4000 25894 56652 823 22948 9927 7518 2259 63895 2395 7415 23646 4744 116228 3094 7084 23345 51 64837 8449 3178 57165 1716 8139 HP_GOWERS_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GOWERS_SIGN 54344 1303 7170 1120 7169 2628 79912 23345 51763 2673 1605 50640 5913 203547 5339 7273 4593 6445 10290 1763 55624 84197 6261 6443 22954 4747 85365 58 1073 91452 57190 1145 79048 6444 60684 84665 57104 23299 6442 7084 274 59341 55154 2218 29925 84892 1291 285489 84876 3908 10367 10049 427 1292 1134 146862 1293 10585 1798 1756 199857 HP_FIRST_DORSAL_INTEROSSEI_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIRST_DORSAL_INTEROSSEI_MUSCLE_WEAKNESS 773 182 2617 112476 477 65055 26580 6323 HP_THENAR_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THENAR_MUSCLE_ATROPHY 26580 80208 4703 1311 5165 8985 2617 65055 91252 HP_MUSCLE_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_SPASM 2556 60684 5630 1282 476 400916 2617 140803 81545 11315 9897 50484 5213 3920 54209 28982 85365 4287 10342 65018 4508 3030 3094 10133 6310 1145 779 29967 5224 3032 51776 56652 859 4744 25978 2733 9896 80207 272 5836 3908 5257 2767 3839 4747 120892 29925 367 1188 5428 37 339855 23317 4514 1376 1290 84188 6786 5261 112812 5216 54822 5837 1586 6559 846 1738 5230 3939 2673 2778 6253 100134444 79147 29110 9829 291 5376 2043 5256 1639 5420 11232 1610 285489 6311 844 54872 8659 6840 146206 65055 199857 9782 755 6622 729920 8729 6566 5071 34 270 57863 55733 6557 7415 8148 5444 6647 3736 2218 6329 54832 22880 51271 1277 55830 5446 2717 3758 4625 2629 6261 10367 3178 4750 5445 3315 1798 6607 10891 2521 10058 1756 10585 26058 27429 1763 84340 4359 203228 84876 23175 1981 55737 8867 79628 4512 311 26580 899 1716 1289 283 7345 23025 9927 5832 8878 9217 23479 84842 8675 6606 2066 23435 29978 HP_SYRINGOMYELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYRINGOMYELIA 4774 80199 95 29072 860 22943 92002 4893 2131 1387 10743 4854 25970 2132 23592 2033 4921 2192 6911 2294 4853 23028 19 1499 8091 HP_ABNORMAL_SYNAPTIC_TRANSMISSION_AT_THE_NEUROMUSCULAR_JUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYNAPTIC_TRANSMISSION_AT_THE_NEUROMUSCULAR_JUNCTION 755 79147 1144 4649 5630 375790 34 4703 1145 5339 10755 7415 8148 6261 54209 58 10324 285489 6843 5444 6647 85365 84334 55768 6311 10133 4038 1103 84665 29925 390594 7169 55830 6576 1798 6329 246243 5446 60482 11155 25978 779 2733 9896 51305 9101 6572 8292 7170 6616 3178 1305 4750 5445 2673 4514 3094 9215 6786 199857 9562 5216 57190 4534 10891 3679 22943 2521 127833 400916 3913 10342 29954 2318 846 64072 56203 1073 203228 84876 4593 23175 9200 1134 4744 50484 29110 4512 311 100996717 899 2767 2043 1140 1639 10568 283 4633 1610 844 1674 23025 51776 10008 221264 8878 5913 10585 114034 28976 9217 2066 23435 29978 9782 HP_PARESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARESTHESIA 26191 101928376 811 4352 3977 3592 5428 7528 773 6557 6513 2778 9049 3106 6329 27030 7099 2566 7048 10641 3586 6310 7415 3798 3980 4436 7132 3845 5378 2717 51752 3758 9150 1836 7066 51062 80207 9927 5133 4221 4292 8029 54790 2767 4747 50484 4524 5376 1188 3852 7084 3145 2581 3094 6775 337867 477 9630 83550 3717 5621 3123 6559 6399 7389 3459 4210 846 9517 2956 81846 595 6224 57410 64856 210 720 10019 2632 657 64218 7157 2903 22909 8302 3861 8974 4010 7390 4669 4072 1230 2623 10560 9681 5395 4668 8131 149233 6323 1890 10801 84842 8675 112476 5290 3119 1311 351 355 27286 2694 710 HP_DECREASED_MINIATURE_ENDPLATE_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MINIATURE_ENDPLATE_POTENTIALS 285489 5913 4593 1144 1140 1145 6329 375790 1134 4038 1103 1305 221264 HP_EMG_DECREMENTAL_RESPONSE_OF_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_TO_REPETITIVE_NERVE_STIMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_DECREMENTAL_RESPONSE_OF_COMPOUND_MUSCLE_ACTION_POTENTIAL_TO_REPETITIVE_NERVE_STIMULATION 1144 274 1140 1798 100996717 6329 1145 3913 2673 29925 7273 1134 10290 199857 221264 6261 285489 8292 5913 4593 85365 375790 4038 1103 1305 127833 HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT_OF_ALL_MODALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SENSORY_IMPAIRMENT_OF_ALL_MODALITIES 9517 51062 81790 3094 50846 22948 3098 4668 9927 10558 HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_IRREGULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_IRREGULARITY 9786 1300 79848 6729 59341 755 134218 51119 HP_ATLANTOAXIAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_ABNORMALITY 2623 113189 54808 415 126792 29940 1311 55033 79158 1280 4784 4921 11128 HP_ATLANTOAXIAL_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_DISLOCATION 29940 113189 1311 79158 126792 4784 HP_SPINAL_CANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CANAL_STENOSIS 3425 3423 7276 3339 6905 5167 23013 473 8514 81794 284058 9049 55699 9786 7798 415 84295 9241 2200 5573 2261 8510 5251 10630 5590 134701 63976 2563 6497 22800 79848 10277 5144 1758 54897 2137 207 83550 HP_CORONAL_CLEFT_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONAL_CLEFT_VERTEBRAE 2317 9469 59341 1280 415 5191 1836 1302 9361 3313 55790 9321 84068 3339 HP_BACK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BACK_PAIN 79728 6778 215 9842 7428 1371 6399 79188 3075 1186 540 3145 7415 5654 4089 5589 4000 145873 4010 675 2273 116085 1280 6911 285282 6711 6598 10312 3081 56606 7157 23345 8314 4179 4148 4041 51684 23022 10683 3106 81839 6605 101101692 1029 4771 2313 5832 672 3426 825 84231 11231 7015 4665 3845 23224 5921 5155 6608 2010 84188 6683 207 84265 5498 5290 HP_LOW_BACK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_BACK_PAIN 6778 3081 4665 84188 6683 5654 6911 5832 1280 HP_VERTEBRAL_SEGMENTATION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_SEGMENTATION_DEFECT 8517 3265 388015 2719 4089 51085 51684 145873 2245 7169 10815 53834 5885 7403 6657 1131 4920 7136 2317 2737 3845 8942 9939 26175 3110 2006 135886 2969 57465 368 653361 29123 1487 6911 5982 3984 3081 7458 80144 10126 8200 2239 134701 1280 8468 6804 4621 10683 54499 81839 1857 4990 2260 55215 1146 284058 57167 6872 9031 1630 55384 9573 259232 84667 392255 22827 9723 3190 6651 9241 55636 2187 10682 55191 79147 3239 6885 2316 114049 2263 84700 5888 8558 84277 8643 168667 546 5167 1144 4222 4281 4998 51360 84163 5727 22943 28952 2535 8567 4854 9423 4893 5447 155382 341640 7474 3954 9382 3955 9275 8085 9897 7476 2335 80199 3557 6660 8788 182 145173 64359 1134 51729 6909 1984 155368 23426 26608 7461 7468 27125 9569 10735 1855 6650 9935 7140 90 1123 526 HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSCOLIOSIS 25871 4247 8022 79158 10940 1836 1009 8838 HP_CNS_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CNS_HYPOMYELINATION 1967 8890 3074 166378 90522 57679 10558 10280 2555 1859 6904 1650 2917 64802 523 29920 284098 8893 56915 93210 26227 79989 6663 2898 55627 5010 11128 16 6812 5194 191 27315 79753 9487 8506 9533 8604 5354 55703 1798 5813 8892 10134 27152 80208 1615 84720 6509 6709 63925 1727 2752 5917 9197 55650 55823 9442 91452 8139 2521 158 60684 57165 80232 10382 55005 84668 10588 2558 84992 221496 55152 8891 5591 1528 54332 84504 85365 79731 205327 55770 25973 5859 HP_DECREASED_SIZE_OF_NERVE_TERMINALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SIZE_OF_NERVE_TERMINALS 285489 8292 5913 4593 1144 1140 1145 6329 3913 375790 2673 1134 4038 1305 221264 HP_EMG_CHRONIC_DENERVATION_SIGNS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_CHRONIC_DENERVATION_SIGNS 57222 4976 6687 5660 93627 7415 3181 3315 410 50717 9927 81545 427 57679 9997 5631 8398 4358 6905 9990 3094 79628 3178 26353 HP_EMG_NEUROPATHIC_CHANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_NEUROPATHIC_CHANGES 57222 10528 6687 5660 93627 23230 4703 1778 410 200205 50717 81545 427 9997 8398 80208 57449 79628 7443 5376 2705 8988 4976 1200 400916 7415 203859 3181 538 3315 9217 3508 11155 9927 54332 7317 57679 5631 4358 6905 4744 23345 6606 9990 3094 58 4625 26353 3178 HP_AXONAL_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_LOSS 54332 9896 29978 7305 4337 4000 6834 55768 9531 51008 5981 4338 9325 54936 10397 64423 2705 7343 HP_COLD_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLD_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS 4359 1376 5376 400916 2617 65055 26580 HP_AXONAL_REGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_REGENERATION 4747 56704 54332 8565 3098 59345 HP_INCREASED_SERUM_IRON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_IRON 9493 148738 5313 3077 650 55240 57817 617 9652 7036 HP_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTINEUTROPHIL_ANTIBODY_POSITIVITY 356 83737 3654 355 10125 340061 843 50619 6696 2672 1991 6729 10312 6775 5580 60468 2215 HP_ELEVATED_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION 1376 215 5824 5830 5189 HP_EMG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_ABNORMALITY 5350 51128 2556 6687 2619 100996717 285175 4566 291 4649 375790 274 7134 4089 11155 9531 81545 7072 29954 91624 4000 50484 3920 6261 427 8878 285489 1674 22954 3339 8398 1145 85365 9215 58 7112 1593 779 29967 7273 390594 1829 127833 1180 400916 6576 6329 55154 4703 55958 4568 4570 4625 3181 538 4567 56652 10587 2992 1410 3508 859 410 4540 4838 7170 4618 7137 63976 54332 203859 57679 2274 8292 23224 7415 6616 64419 29925 6905 1292 2010 5428 79784 3908 6606 1291 9990 1305 6786 79717 199857 7169 1144 9517 7168 5660 93627 3913 259232 2218 1778 6901 4509 846 5339 1103 2673 6445 10755 1293 4593 5727 2273 100134444 163175 79147 70 80324 57449 1134 9499 4604 6496 65250 6331 88 50937 1200 7084 2767 1140 11232 51684 2483 1789 8518 844 10020 5913 3315 28976 23347 128989 4942 4744 9325 84976 7138 6840 26353 27063 4287 3736 57222 1756 1303 5351 4549 729920 1785 79188 2253 10585 4564 200205 10290 10486 6843 57562 25923 4038 5664 148789 6997 84665 7443 5376 226 22845 4607 4976 7546 4558 1798 60482 126129 282996 51062 9217 8506 7050 5894 8291 7139 5663 2260 10324 100288687 6572 51099 5631 23312 8928 55129 5165 23345 3094 10060 23534 2632 8048 3178 112 6607 10558 10528 9935 23400 4571 23230 10342 51067 6389 50717 8087 64856 6444 9782 776 7414 4575 84876 4747 9997 9464 80208 4624 79628 55624 2705 8988 2736 3714 6469 9927 28514 56997 7317 10008 221264 10801 4572 1832 8557 4358 57798 146862 3910 6442 9015 8449 HP_EMG_MYOPATHIC_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_MYOPATHIC_ABNORMALITIES 51128 1303 5351 2619 1144 285175 291 729920 5428 4649 375790 4703 274 1785 79188 2253 9531 7072 4000 50484 10020 3920 6261 8878 285489 1674 22954 6843 56652 1145 2218 9215 7415 58 4038 6997 84665 29967 7273 226 390594 7546 400916 6576 6329 55154 55958 60482 4625 3181 2992 859 4838 11155 7050 7170 4618 8291 2260 203859 10324 6572 1410 51099 23224 6616 64419 1305 8928 1292 2010 79784 1293 1291 6786 23534 7169 3178 127833 259232 10585 5339 1103 6445 8087 64856 10755 84876 4593 4747 79147 5727 2273 9499 1134 4604 6496 23345 2736 50937 7084 1140 3714 11232 51684 6469 844 28514 221264 5913 28976 128989 9325 146862 6442 84976 7138 6840 8449 HP_POLYCLONAL_ELEVATION_OF_IGM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCLONAL_ELEVATION_OF_IGM 4615 6925 4485 2859 200942 10507 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGA 5293 919 915 537 10625 916 90417 6850 HP_PARADOXICAL_INCREASED_CORTISOL_SECRETION_ON_DEXAMETHASONE_SUPPRESSION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARADOXICAL_INCREASED_CORTISOL_SECRETION_ON_DEXAMETHASONE_SUPPRESSION_TEST 7157 5573 5566 64072 50940 8622 79798 9101 2778 HP_ATLANTOAXIAL_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATLANTOAXIAL_INSTABILITY 2623 55033 54808 415 1280 4921 HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_MORPHOLOGY 4089 7471 23233 153241 65992 6424 59341 2719 10060 9939 175 2200 3110 10312 2261 579 2969 285362 653361 3339 415 10682 4920 95681 63895 23028 91147 7458 7469 10126 6496 4322 54806 2239 1280 4313 5176 3954 5727 1302 81839 2733 2260 7291 2187 7547 1146 284058 57167 89970 1630 392255 91252 4921 9101 1758 3930 55636 92344 55191 55315 84700 78989 6911 8643 1836 9723 9469 4281 29957 176 51360 2176 4669 9423 4893 6657 9401 51119 646 60681 50485 64072 4222 10815 341640 1300 6023 84068 9275 25839 4621 1182 6347 4796 7476 4838 79147 6491 7403 57647 6448 3417 64093 5015 8792 3557 55112 2316 25871 2317 2697 2517 6660 29893 5447 5144 10013 8838 387733 7546 2720 182 79848 5352 23363 64359 134218 9786 155368 100151683 6885 2516 1278 7468 7050 1301 10735 54499 1855 207 6137 538 526 9321 8517 5358 950 3423 145873 2245 7169 5167 9361 1131 23514 2137 2588 2737 8942 26175 2006 2077 55603 1723 2629 6678 4125 5982 89884 6997 56623 3636 80144 4054 8200 649 89910 134701 3835 6862 8468 51025 9731 1298 6729 1186 26275 860 64132 55593 55790 9573 6223 10743 6651 5251 1487 114049 2263 91754 5373 26137 8558 84277 168667 546 1144 28957 10683 3425 2313 5479 84976 8567 2314 8985 5745 6662 595 4041 155382 84695 10522 2990 7474 202018 55699 9241 875 83987 54903 2335 7066 9451 6299 100 22943 80199 200894 755 6469 411 54808 9060 6497 23184 8788 2879 1277 1134 51729 3190 79659 6909 23426 90 5831 27125 6197 54 7140 4038 871 57539 3418 4952 79867 4854 124583 54872 79631 60561 51085 51684 9842 10220 9210 5885 57020 5351 1311 3845 9896 50937 57465 324 368 3984 4882 3081 5573 3313 79158 84168 633 2619 64131 8085 5191 10940 10464 65250 4990 55215 166929 259232 84667 79600 1436 1593 7390 3170 3239 1009 249 4853 5888 9871 6916 64324 8820 4998 6309 2535 5476 6399 29072 3549 8443 10262 9382 3955 54187 126792 9897 57216 6611 29940 2294 84919 9049 112752 23498 375056 4763 9820 65062 50964 27077 79087 138050 57122 51339 23592 374654 89780 4148 2492 26608 2253 83737 1297 100996717 56945 4352 50814 7473 1299 55325 9935 1123 3265 388015 10297 28514 1717 53834 23169 2799 55733 7136 5626 340419 135886 7421 171568 29123 84295 5077 64175 9131 64802 89891 23247 25776 26229 6804 83452 5130 1857 5331 5034 5449 6872 9031 55384 22827 113189 4758 406932 11014 10491 5593 5654 84163 28952 2736 10484 219844 80210 25970 3764 6658 6913 403 5728 10526 11128 8928 4323 6910 145173 90993 57560 285590 4750 1984 23096 7461 9569 6650 HP_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARALYSIS 4763 755 779 2556 7167 5979 5630 5832 79188 9361 51085 9531 2260 10755 6513 3145 2629 7415 2184 8148 6329 10312 27286 54209 54949 5444 6647 8402 84466 4287 5428 8506 7428 6311 10133 182 1593 1186 5376 1639 242 22880 59341 55830 64072 2006 5446 3508 4744 25978 1788 2733 9896 3759 54332 100134444 1743 4613 11235 6391 6521 23224 966 4000 3178 4001 2010 1188 4750 5445 5297 6392 60386 6390 477 374879 5654 2760 9927 5216 54822 4841 10891 22943 2521 3845 590 400916 6559 1282 10058 81846 210 9782 57716 5917 203228 3762 60482 2273 2583 4149 2271 29110 79628 311 2548 100996717 22872 4191 23345 899 773 29978 26040 2043 9289 51112 283 5422 23095 1610 3077 6389 4854 23025 1371 10008 760 6323 8878 55654 3315 2034 23321 112476 9217 8600 23503 59344 113278 2066 23435 3098 26353 5498 343641 HP_HYPOCALCEMIC_TETANY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCALCEMIC_TETANY 63901 2778 1497 6905 8675 HP_SOMATIC_SENSORY_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMATIC_SENSORY_DYSFUNCTION 26278 101928376 65260 100996717 285175 3035 3592 4358 7528 4556 773 4137 4692 10273 400916 9131 6513 215 2617 1200 10456 64423 6389 23533 5376 4000 2395 6638 28982 8898 23646 3094 5631 6310 57599 182 19 3508 4747 6305 3106 3977 55154 51752 538 91574 51308 5165 10516 2132 253738 4221 65055 2767 6687 23400 90678 5921 4803 123606 1188 8567 4914 54332 6775 81846 9927 9517 56704 50846 7051 259232 79628 857 11160 4352 5264 83636 846 6224 5428 210 22854 85358 9839 6253 54840 55157 10019 2581 547 3248 90417 127833 5274 283489 7840 10743 22948 7681 10397 9896 3861 7390 54551 4072 8243 3717 1822 10560 4287 11284 4668 4677 2313 57165 7879 57704 6323 6578 5832 23742 6314 6336 59345 23503 121512 3481 4948 5970 1778 55775 26191 7415 5351 3074 8729 9531 57863 57716 2643 6557 2778 65125 27030 8565 7099 219285 2332 56652 23769 7048 5582 1785 2065 10641 22880 91137 4141 4436 80821 7132 2200 3845 126129 10166 3758 1836 51062 5133 3329 50484 6792 3868 7084 3145 477 9630 2632 55187 26353 57410 10558 10157 23230 2314 7389 3459 54463 8218 65998 595 823 10522 64856 55699 720 4359 6712 5293 1130 80208 657 2583 7157 6683 22909 338433 26580 4547 59341 4010 3315 6335 23064 5611 10342 9681 4311 149233 3190 10801 84842 4508 8675 9782 9568 10984 8913 100033413 64837 112476 27286 7515 5981 2694 165 4204 5498 51128 811 9516 3857 63895 9897 9049 3475 9420 5660 6908 146227 1890 283120 3980 3848 55958 29926 2131 9150 60481 81790 80207 4292 9759 1593 8029 54790 3839 3798 5192 3852 4771 84188 5238 337867 7343 1959 9197 5621 6311 11280 22943 3098 6559 4210 6652 6315 81857 4099 64218 29940 8139 137492 3735 2705 8974 4669 1230 5173 11128 5395 8518 1277 8131 5290 351 8659 4744 5190 6663 145624 6843 5297 3752 6329 2566 3586 25923 3300 51271 8242 5378 6492 2717 7066 8831 113189 5191 3748 4524 23345 55526 5654 83550 55768 3123 6399 2821 2956 114548 57449 50717 8924 23111 16 9997 23095 791114 85446 2903 26090 8302 1337 80199 4001 2623 25894 8888 200205 2259 2892 1600 23096 27072 219854 3119 1311 340075 355 710 HP_PERIPHERAL_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_AXONAL_NEUROPATHY 6687 65260 4541 5428 274 4556 10558 3651 673 9131 6774 7518 63895 50484 3630 3475 2395 23646 60684 7453 3094 57599 3735 19 4359 3980 4668 4578 22880 55210 55958 2645 3181 1509 56652 4564 547 9150 10516 4618 22948 9325 2064 6904 4512 7415 64419 4535 6905 9147 9990 23400 8086 55157 8398 2733 9517 3098 144165 9927 710 4311 7466 4558 10939 83636 54332 57165 8139 4514 91574 291 54463 4513 11232 2783 57704 7504 4567 1890 60481 4744 23503 271 5832 4287 55775 5351 79628 80208 1785 200205 3145 113612 6785 10908 23769 57731 25923 4575 64837 91137 3798 4141 4976 9488 51062 80347 1716 3035 51305 5660 10367 5192 4540 7084 23345 3315 60386 51 2259 1161 3845 3766 3178 26353 6833 23230 55187 4000 29926 27072 51008 823 50717 64856 16 2632 4747 116228 1778 7276 6472 215 25894 23064 84342 2074 10381 8888 59341 4508 23321 4538 3767 4358 6261 4572 8449 80821 HP_SEGMENTAL_PERIPHERAL_DEMYELINATION_REMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEGMENTAL_PERIPHERAL_DEMYELINATION_REMYELINATION 4747 4567 5376 8729 9516 57716 4536 4566 4359 4540 4537 4538 1785 4578 5631 4577 4508 10397 4541 81846 1959 4535 HP_EMG_AXONAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_AXONAL_ABNORMALITY 10020 5165 23400 1593 203859 6445 10342 4000 80208 HP_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 57222 8291 5351 1144 1371 274 1785 79188 57863 10755 3145 2617 63895 81545 4000 8565 285489 58 9420 1145 375790 4038 7415 182 8314 23636 22880 400916 6329 11155 2992 6605 4625 4771 4618 729920 4508 8557 103 3908 4747 6687 84231 91574 23224 6608 64419 29925 2010 339855 4514 10585 2581 1305 207 7428 10342 79628 1959 81846 3991 6445 122622 64856 23111 4359 4593 2273 23175 203859 6598 4512 1134 100996717 26580 23345 80199 51684 1140 3714 9927 221264 54332 5456 5913 7015 5155 4744 23503 6261 121512 65055 5498 1789 5290 HP_BABINSKI_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BABINSKI_SIGN 26278 51271 6687 23435 4204 85465 4556 1183 6513 8492 23064 443 80207 1200 5654 5376 79152 9897 10717 6389 22978 6873 100303755 2395 10667 80746 5631 3329 84706 7592 5981 9420 1678 9131 400916 4287 7305 10528 80704 2664 9215 4508 3030 24140 6310 29920 5832 23636 22880 10749 2643 2258 58494 3032 4697 6567 547 11128 410 3064 81790 22948 126129 1737 1593 23400 57679 3839 6647 3798 83636 84679 11261 1968 2512 123606 339855 116461 22866 7415 55157 84188 57704 9197 5660 57192 22943 55149 51218 8878 144165 57231 6509 857 11160 6622 1786 79042 3658 1756 4099 9459 6253 5611 9927 11154 23096 51091 23431 2182 1644 55703 4191 9179 51324 8139 80224 57165 6855 8913 7054 23516 5173 7552 23259 2895 65055 5354 9256 7102 5621 5833 8560 57570 283989 4719 26580 8398 9968 10273 113612 9725 27235 6314 128989 55280 4744 23503 54902 8239 54936 343641 4359 6843 23446 25793 11141 5297 200205 10159 23533 1938 773 118813 219285 4125 6390 51741 91137 8722 25978 54209 1741 80821 7358 8242 10908 11043 4724 5010 9853 51062 103 91574 5663 2521 9758 8506 170302 84668 128637 4001 79868 10939 116442 23345 2581 63932 9150 25778 221927 23114 51663 823 348 29110 9373 6515 215 1615 1267 55187 1282 186 246243 84340 4976 23111 7345 4747 80208 203228 2583 116228 51604 10342 65109 6683 6197 3739 22 26090 2705 4547 80055 10280 6472 8086 51 139411 644096 2892 389856 10613 84842 6392 347344 9289 5063 3736 25814 54344 51308 3054 25973 HP_ANTINUCLEAR_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTINUCLEAR_ANTIBODY_POSITIVITY 23534 356 22861 1493 2212 7128 355 340061 3594 144811 919 5580 6775 1773 2213 1314 10125 54 79722 3559 5771 3560 9966 79258 8651 11277 4313 29775 26191 843 6696 3663 6689 3592 9056 5336 3654 8737 931 5450 HP_INCREASED_CIRCULATING_IGM_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_IGM_LEVEL 3459 23534 56160 356 843 7374 3594 90268 3663 6689 7174 959 5293 2859 3592 331 355 1789 4485 200942 10507 65082 10125 4615 9966 919 6925 5238 79258 5450 958 4068 8517 84888 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_STATURE 124583 65992 6662 1311 55764 64131 7518 2317 2261 579 153241 4322 4920 1513 50485 4882 4148 286053 1280 5573 22827 633 5191 658 2535 1302 89970 3339 4921 8540 132884 372 6473 3930 2735 249 6023 1836 9469 10586 2879 6399 3636 57539 3549 8443 84068 9382 1277 4796 7476 51626 176 10082 55112 5745 2260 10013 79087 8200 2121 8838 145258 2720 79848 2475 57728 64359 100151683 1278 2972 54808 112752 9321 91461 145873 1300 51360 1717 23169 2137 2588 8942 171023 9786 6911 64175 4297 89891 26229 23387 8242 10683 83452 5130 64132 57560 59341 5251 9653 11014 1718 10491 5593 5116 1301 5479 406932 114803 25886 1855 64116 51098 6913 2335 3835 168667 755 411 145173 23184 90993 79659 79796 9702 7474 9851 54 HP_MILD_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_SHORT_STATURE 132884 2121 1298 2245 3423 50515 818 3930 1795 124583 25914 5144 5573 1277 1311 1300 1299 4148 HP_PROPORTIONATE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPORTIONATE_SHORT_STATURE 124583 4998 63901 2692 860 51360 85465 5476 1277 2688 5000 990 818 25914 55733 4089 64131 65992 81794 1278 150468 145873 26175 6595 7086 3636 5426 10908 2121 2317 64374 51053 3339 415 6911 63895 2261 6390 3930 6389 5832 5573 3313 4054 3052 23522 2245 5191 6337 10683 139285 1857 1836 545 57167 59341 6340 166929 91252 1788 5144 6651 132884 2200 2074 23363 176 92344 50515 26123 51763 9719 1749 2720 2690 6023 1311 6905 1299 1280 2535 9419 51199 80152 2072 84919 1499 7474 1300 673 51574 126792 9791 9509 93587 5295 4882 1718 3832 375056 4148 2260 25871 286053 118429 6338 1349 1795 6777 55037 5745 644096 6473 3239 1298 54539 3423 6392 81620 6885 2972 9321 5831 5130 1855 8318 54808 3033 100151683 23594 6137 HP_SEVERE_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_SHORT_STATURE 124583 4998 63901 2692 51360 5476 1277 2688 5000 990 25914 55733 4089 64131 65992 1278 150468 145873 26175 6595 3636 5426 10908 2317 64374 51053 3339 6911 63895 2261 6390 6389 5832 3313 4054 3052 23522 5191 10683 139285 1857 57167 59341 166929 1788 2200 2074 23363 92344 26123 51763 9719 1749 2720 1836 2690 6023 1311 1280 2535 9419 51199 80152 2072 7474 51574 126792 9791 9509 5295 1718 3832 2260 25871 286053 118429 1349 6777 55037 5745 644096 6473 54539 3423 6392 81620 6885 2972 9321 5831 5130 1855 8318 54808 100151683 23594 6137 HP_BIRTH_LENGTH_GREATER_THAN_97TH_PERCENTILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRTH_LENGTH_GREATER_THAN_97TH_PERCENTILE 2239 4534 5277 2719 23512 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_TRUNK_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_TRUNK_SHORT_STATURE 9321 22827 1280 633 411 145873 54808 6399 10683 83452 8838 9469 50485 2588 2720 89970 64132 2317 579 59341 6911 2972 2335 3835 54 168667 HP_HYPERPROSTAGLANDINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPROSTAGLANDINURIA 6578 6557 7809 1188 1187 3758 HP_ELEVATED_CALCITONIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CALCITONIN 4763 6390 5979 23095 1030 6389 1027 1743 4221 2778 55654 6391 54949 1031 8402 4149 6392 2271 5144 5573 1026 7428 4191 HP_ELEVATED_CIRCULATING_GLUTARIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_GLUTARIC_ACID_CONCENTRATION 2639 79783 2110 2108 131118 2109 HP_3_METHYLGLUTACONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_METHYLGLUTACONIC_ACIDURIA 54968 549 92609 81570 80207 6901 131118 6389 513 514 27429 125988 5428 91647 3155 8802 55210 84947 55750 HP_HYPOURICEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOURICEMIA 6569 137682 1497 5631 6514 116085 4337 4860 3172 56606 4338 55034 1962 2628 10243 HP_URINARY_GLYCOSAMINOGLYCAN_EXCRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_GLYCOSAMINOGLYCAN_EXCRETION 3423 285362 3425 1280 411 4669 138050 2799 6023 6448 2720 65082 2588 79158 2990 2517 5286 HP_INCREASED_SERUM_PYRUVATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_PYRUVATE 4558 4709 4694 8050 4715 115286 79133 50640 1339 4728 4722 3939 10531 29078 54539 4723 9131 387787 55572 5428 39 126328 4537 3735 4720 5091 5160 6390 4724 4716 4204 374291 4729 4700 4566 55863 51241 4726 4535 51660 1352 51103 51300 9361 4571 4565 4567 91942 7385 284184 617 25915 4719 80224 4536 56652 HP_EXERCISE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INTOLERANCE 4541 291 5428 4703 4556 5430 1305 28958 390594 28976 57057 50484 5213 92667 3920 51067 284119 4519 56652 10056 3030 4575 84665 1482 4578 5224 708 7156 400916 2639 246243 3032 4724 6901 4564 4566 6389 10370 29925 2193 5257 4512 4535 55863 4540 7084 1376 5837 3094 4624 70 7169 5261 4570 80324 55750 345895 10324 1756 221421 6572 3939 80308 2627 5236 4558 2997 6834 11232 5255 56997 4514 57104 58 2626 5256 4513 81034 1763 11149 57570 7092 1303 4567 513 23479 4538 617 5230 8659 7170 4572 2027 125170 HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 55791 57190 8291 3679 1144 4556 7415 2483 50484 9782 285489 2581 22954 4593 1145 9200 375790 79147 5660 4038 1134 9499 7273 54332 57104 291 7169 1140 6329 56652 2992 11232 4625 4633 51776 203859 221264 10020 5913 7170 51099 10049 58 5428 9987 23299 1305 23534 6261 HP_SUBSARCOLEMMAL_ACCUMULATIONS_OF_ABNORMALLY_SHAPED_MITOCHONDRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBSARCOLEMMAL_ACCUMULATIONS_OF_ABNORMALLY_SHAPED_MITOCHONDRIA 56652 1890 5428 291 23479 87178 HP_PREDOMINANTLY_LOWER_LIMB_LYMPHEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREDOMINANTLY_LOWER_LIMB_LYMPHEDEMA 2324 2303 54345 9620 1786 57165 HP_DIFFICULTY_CLIMBING_STAIRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_CLIMBING_STAIRS 55791 8291 7170 79912 29954 4556 1605 1756 203547 5339 825 7415 390594 7273 2673 6445 122622 10290 55624 50484 10585 84197 10049 6261 203859 85365 79147 3030 58 57449 10342 9499 84665 6442 291 274 246243 3032 56652 11232 29925 9927 8557 3908 2318 5428 1798 125170 199857 7169 HP_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_STIFFNESS 6843 2556 215 5575 3845 7994 5428 79621 6566 4703 2260 10324 5297 170302 3939 390594 103 9829 859 80025 1180 55157 37 4137 6329 284119 9152 2581 64374 9499 6786 100134444 84909 203859 3736 7132 1410 3094 1718 5660 779 6683 84665 10243 4644 3798 5255 3832 84896 58 6261 11155 547 23400 6687 2743 487 4508 51763 10535 55129 23503 7170 7084 5837 11277 84153 51308 5420 6513 100151683 7169 64135 2741 1376 8867 25939 HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 8292 84876 7555 54938 6786 23175 1145 3913 2673 57731 1134 4514 1103 4512 844 199857 87178 HP_MUSCLE_FIBER_SPLITTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_SPLITTING 825 1410 10049 59341 203859 2318 4703 122622 4744 7273 7148 58 4625 11155 8291 HP_VIRAL_INFECTION_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_INFECTION_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS 4514 116461 4512 283989 23175 79042 80746 226 51091 1716 HP_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCULAR_DYSTROPHY 5339 1303 7273 60684 2218 1120 729920 3991 79188 148789 9531 1605 55624 825 2710 8813 190 1291 2483 4000 10585 284119 64374 22954 29954 1292 63895 4878 9215 55679 58 11284 10329 79147 6442 9325 859 23347 191 8291 29925 8557 203859 1410 84197 10049 3178 23224 51763 2010 3908 1293 1756 23534 6443 6261 54344 57190 84892 6331 701 2273 11041 1282 699 6445 6444 26092 23345 3691 9319 3714 3679 11149 4625 9184 9702 9987 HP_BIRTH_LENGTH_LESS_THAN_3RD_PERCENTILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIRTH_LENGTH_LESS_THAN_3RD_PERCENTILE 9896 4998 4089 1859 1968 5000 55627 81620 5324 990 145173 5295 6905 8091 23594 HP_DECREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 345 2222 4547 116519 51128 80025 27329 55768 29929 6307 338 2683 HP_LOW_PLASMA_CITRULLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_PLASMA_CITRULLINE 4567 29960 4538 4578 5105 5009 4536 1373 4577 4566 4508 4540 4541 4537 4535 HP_INCREASED_TOTAL_BILIRUBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_TOTAL_BILIRUBIN 1376 4041 11231 3783 5589 51601 11232 91147 5551 9780 6521 51473 5213 HP_CONGENITAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ONSET 1638 2218 5567 3199 1630 79912 283989 54585 8726 93627 673 51010 498 2539 6904 84100 291 9841 182 492 127833 79989 9377 9581 80347 5830 115399 3852 1509 1041 81031 2697 9325 11342 7862 55636 4038 23299 80210 83700 3861 5054 55262 27445 116461 92935 6536 9723 2733 29957 2059 6558 81857 3248 8243 10300 23327 2530 1339 79023 6720 63925 6261 339855 200205 79147 3735 23431 283489 60386 9179 22930 4625 55617 2324 55005 29968 3908 57511 81788 7490 3914 493753 3098 3211 54931 23247 84823 3703 51651 79848 1187 10617 83861 79633 7080 6840 197258 790955 9997 1120 8050 5281 7431 79583 1305 1140 4868 26160 339829 9971 26005 387787 27125 29954 125988 4838 84570 10585 3655 54870 6603 85378 57479 6862 134353 10021 1278 51362 80222 57190 114034 28960 3848 55593 3039 51761 5144 8546 11274 220074 8506 57007 57728 348938 9381 9573 29925 79029 8558 3265 84197 6491 2317 163175 57222 6477 85476 3476 7019 114803 55624 51008 6567 84896 8518 5500 54345 3480 9662 3798 1144 54820 55521 81570 1959 2162 11041 124997 5080 4204 388389 8260 84720 2033 9894 2067 6872 5147 6785 3708 9071 4927 284086 894 3376 23395 205327 8573 11113 10524 79693 90522 10220 7169 7841 5898 80000 3845 57020 5826 7809 925 54101 6616 7436 29980 23019 9896 114928 5193 80746 54872 57038 51360 767 5339 64116 21 4647 51124 23556 7156 4697 7273 1063 1020 4312 58 10717 9759 7390 1785 8929 84842 2147 55250 27315 64699 1798 6533 4632 2019 8777 8818 8120 201595 352909 5119 64919 80173 7299 27229 6509 3909 10733 83538 1294 54903 26580 526 25929 54800 9382 2735 23229 11128 55148 11133 5307 4893 79143 10661 9453 145258 27241 2542 286410 1188 8925 3918 54539 5702 5566 3479 55770 55159 259232 1147 203068 8642 1145 259266 170825 1174 1801 5660 84466 54892 54 57731 5091 1794 25778 1103 2744 7443 6748 286204 63931 26128 6134 9526 8481 84992 16 27341 84162 53335 51660 10978 83879 9653 5297 10682 8516 11154 116150 5426 25828 54968 10518 23312 440193 9373 10381 3070 23345 72 387 55835 5913 84879 51112 58497 2165 25915 2188 56945 51021 79796 22827 1822 10229 64221 10526 25790 402 7170 55906 6472 6905 6331 3048 57724 284403 90993 1984 23189 10785 9289 25821 146862 1855 6650 3691 4695 9215 HP_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADULT_ONSET 7248 1938 11315 7128 79719 2934 3159 5621 51422 207 3708 6389 5073 348 7072 2642 283847 2539 9693 1674 1690 7075 10342 80704 7015 54834 23646 10165 4311 6908 3081 6310 4359 8763 29967 6514 7273 899 6928 4668 3617 845 291 25913 708 84138 7156 2629 10345 2301 219972 81790 10699 126129 3908 4771 7516 24 6575 6687 23400 4330 5589 367 9180 55791 1769 5426 6262 8996 846 9517 54949 2475 84173 51726 859 81857 7222 83723 2645 1356 54840 10755 5155 146057 3569 4137 84909 203228 79798 5506 6208 3172 1130 10320 5428 64423 6622 51750 29978 2153 83959 6927 80201 3798 5660 10878 11284 2542 5770 4854 27327 8076 2778 339453 1371 208 79188 55901 825 3990 6934 2034 64780 3315 27235 2318 2820 6336 5592 4582 7317 3728 80206 6605 71 159686 6606 57592 2027 7137 6833 4175 8660 55823 7012 57863 130951 5340 549 7249 375307 64788 29851 56729 4210 6872 339829 10020 1540 8106 343641 56652 2332 9499 64601 478 84061 11277 3078 9479 100996717 2196 4010 8722 25978 9213 1639 440275 148738 7415 5078 1436 29110 2200 57462 11155 23347 1716 51062 6390 115650 7466 5290 5663 56244 6875 9897 2066 1410 84131 10049 7384 6452 80173 4001 9639 6392 5728 23534 25793 5649 54344 6391 6578 26580 55187 283677 10644 55213 146227 169026 3767 10253 154197 4864 2632 203859 80208 101060691 6786 10273 401474 5468 3827 2273 4000 26525 11232 64072 3651 200162 5071 9211 8651 56172 2677 7276 57104 253017 10299 1816 30813 3714 1756 23345 51684 80331 145645 5159 5167 4760 7915 4544 5664 83872 57817 3667 11231 10654 9782 2512 1786 51428 54982 9987 8291 5981 3123 440193 56910 1789 8573 HP_LATE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATE_ONSET 6833 6927 8660 5078 79719 3159 10878 11155 5167 4760 4544 56729 4311 5770 83872 10644 7466 146227 169026 208 348 3767 1540 2645 55901 3990 3667 6934 7384 7072 3569 2820 5468 5506 6208 3078 3172 9479 4010 3651 6514 6928 HP_INSIDIOUS_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSIDIOUS_ONSET 4359 6315 2747 5376 4929 4137 9627 6311 1981 123606 126 6908 4976 6683 6622 4576 51062 9897 2629 HP_INFANTILE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_ONSET 473 3785 6531 7248 124997 57468 1107 81555 3932 36 4204 4358 1630 51300 79912 2212 221927 51728 6513 8737 23499 5160 55280 401138 3718 1291 10456 9758 85440 84188 57498 54919 10312 2539 5896 79944 6904 9294 4780 8398 4001 1292 4860 139411 5058 8763 4041 56915 8803 79989 2623 55210 9377 26278 4313 54676 81562 6337 10847 54768 28755 5903 253738 2064 6476 23209 8309 4141 83550 58484 10533 50619 5551 23116 50617 29760 132 54332 55750 9927 11151 56704 10128 4548 57231 6261 10235 5825 57465 7054 6774 6712 1339 2475 65217 7965 113235 64801 2902 84197 8676 6392 23389 37 9197 84942 51693 547 2706 51095 1315 6329 23154 2187 5354 10815 915 1293 1130 9711 51103 3892 3704 4552 57165 4792 1991 84300 9742 9772 2972 2895 57688 114548 182 57526 6857 23316 55275 5244 23096 2782 2566 3176 1650 4714 54551 6840 79867 54496 56947 5138 51227 7040 3074 285 1781 11222 3032 2628 22796 57863 1917 549 57716 3887 51075 27178 5340 161582 4210 254428 51079 4715 4285 4593 92749 339829 10845 26175 10585 65125 59067 84617 9971 55870 3756 51601 7407 125988 22907 10564 10056 2218 3614 160418 8021 5805 974 83706 5052 2911 1798 81689 9152 5010 154881 9853 3071 90167 6223 5978 5205 120 6326 120227 5336 7045 801 25953 8647 440138 51294 2643 537 9150 3766 51412 1080 55023 374462 1545 11011 79029 55630 22861 64374 142680 3188 2673 6340 27072 54463 51163 55572 10844 91662 166785 3561 7535 5962 9731 51604 51322 5295 1376 3073 7143 56776 9451 6123 84520 58499 83696 4919 6338 3921 4914 4677 80055 57169 54532 2316 10243 51 3679 6927 51594 7319 7284 2562 10159 8635 7053 2778 84504 5591 2707 617 27161 207 51816 3778 4598 857 26960 8322 4625 258 9949 205327 10026 8573 8792 790 79693 60561 90522 91147 11198 2072 7128 5443 2819 23030 2074 53616 30009 6792 93210 10716 54828 80185 54802 140803 54790 199857 51091 3551 10535 5860 8924 388962 220296 87178 6335 83480 343450 5428 9215 27249 3081 1737 6165 1145 3030 5696 81704 8328 200931 4359 57178 2258 55621 7273 8802 51501 79092 6389 916 3745 1742 5105 10021 56984 7852 10846 286676 8733 10559 53405 5293 30000 340533 8452 6609 4705 4644 8929 84842 7421 9147 3909 80267 7701 10765 10075 65082 6533 84433 27086 1654 5073 9289 1642 10157 8120 1959 2560 23394 4723 51116 80232 1144 54938 57192 3543 29968 644096 55975 115286 54704 9414 51733 7174 6709 10531 3658 23203 8884 25929 22983 8292 51206 3988 9095 3889 1499 94005 1644 23328 80169 123263 389827 1725 113179 6231 2056 2990 5261 3570 375056 9056 6323 3507 57190 7084 4668 65080 55628 8813 137492 2783 3192 2542 4719 51473 2743 3097 3737 9131 6844 2132 1134 10345 919 146206 6697 55770 2554 57654 1825 57679 2571 4703 1528 50 5297 55904 7249 23384 3054 6813 55788 284119 5515 10297 64857 610 51128 11311 64432 3028 57459 2898 167691 64802 25974 100131801 100996717 4729 1106 1161 1182 10290 57152 8915 9722 79644 10659 4724 90268 6328 7253 55252 79868 4983 8989 91869 56270 6929 5660 6571 966 11014 84668 570 6907 1641 10043 63035 1105 8604 80153 6843 25828 4803 5376 54977 54681 55768 5897 2617 4306 4720 1615 10651 1303 7532 50640 3419 6097 9342 5723 10730 6535 23322 4254 9254 6234 23149 5076 9739 50628 771 113246 29954 284184 26525 65018 2741 158 4702 57176 7750 2214 6905 8905 3714 2670 6651 51004 124454 7915 930 2906 84317 4761 10939 1352 1605 5593 50964 10522 64065 26275 4718 84701 91647 84059 11043 124512 146862 5873 103 113220 51081 79731 11078 HP_MIDDLE_AGE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDDLE_AGE_ONSET 5649 55791 7415 80201 1816 5660 57863 2200 9517 348 5664 4311 2542 339453 6389 1540 2539 55901 64780 10654 7384 64601 7072 2512 7317 3827 4000 100996717 10320 4359 4010 29967 25978 899 5071 9211 6622 8651 8573 440275 HP_ANTIPHOSPHOLIPID_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTIPHOSPHOLIPID_ANTIBODY_POSITIVITY 356 1493 51816 2212 355 340061 843 6772 11277 6696 26191 5580 1773 2213 3654 10125 50619 6775 HP_JUVENILE_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_ONSET 1535 54862 1967 4175 8890 51204 7369 7128 9516 79912 51422 5297 3702 10908 4166 2588 1200 4627 5354 4210 3708 339829 5376 2539 100303755 55229 55746 403 64601 7075 1785 80704 7453 54 84061 785 114548 6261 7040 57502 7080 1186 4010 29967 492 8893 1536 440275 845 4747 2010 84138 4313 3208 137682 55243 2131 29775 843 2717 538 10345 150274 2200 1497 2591 7170 59341 5978 11235 3908 5205 24 5293 23400 256471 4688 50939 570 427 6452 10043 50619 2673 1476 7293 653361 1642 23534 6443 81846 111 8892 5649 23500 54344 5837 6578 26580 10686 60676 6262 4669 1959 3426 846 6573 9517 51163 3419 3939 55213 51083 83723 4359 54840 4864 57122 3988 6774 84909 116228 4000 84823 26525 6335 10320 7827 22 57679 5071 9211 5261 8651 8139 54463 2395 253017 80208 8910 54413 57169 54532 3714 7915 930 285489 2542 2720 2778 6609 2132 11277 8891 6559 64780 23479 84842 5593 80025 1297 4358 51816 113278 3736 6442 2694 113220 6840 3075 920 125170 7137 10397 80821 55340 57094 8573 HP_NEONATAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ONSET 9420 11198 11222 29078 2571 6439 3032 283446 340061 435 396 4633 8737 7161 92749 9971 3329 1584 57731 94137 114548 5699 3030 1182 58484 3295 2258 56916 2898 9722 10659 3852 8802 6328 6812 3745 10159 51241 54332 253738 35 4141 8929 801 359 84842 10660 50617 9562 537 8120 170302 383 7355 80270 6261 1303 1585 9414 6554 3561 6555 6506 37 200894 5019 51095 50674 6809 6774 326625 85465 26525 1130 6123 554 128869 3557 7138 8471 65109 6472 54532 3767 3861 6335 123264 23600 10525 339453 3785 129285 1352 445 3913 285590 51816 6718 673 113220 345643 146206 205327 51227 83544 8792 HP_LOSS_OF_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE_IN_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE_IN_LIMBS 5346 4000 84823 5468 3991 63924 10269 857 HP_HEMOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOGLOBINURIA 5277 51251 966 9780 51604 8573 4179 3075 2539 3426 101101692 HP_TYPE_I_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_I_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE 4351 54344 440138 9526 10195 56052 29929 79644 8813 1650 1798 85365 84061 22845 79053 8818 79868 6748 5373 HP_PROLONGED_PARTIAL_THROMBOPLASTIN_TIME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_PARTIAL_THROMBOPLASTIN_TIME 6718 2153 79087 3117 8813 2159 5825 8216 2542 5236 2160 2147 2683 90411 2627 79631 2157 2677 2161 2158 6654 3998 3818 10020 5373 3119 HP_BICARBONATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICARBONATURIA 6569 137682 1962 2628 4952 229 HP_LACTICACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTICACIDURIA 100303755 4567 89874 4538 4578 4724 8802 9054 4536 4577 197257 4566 54704 2628 4508 4716 4540 4541 4537 6392 4535 HP_FOAM_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOAM_CELLS 427 4864 2720 4758 6609 1438 3988 6309 10577 3123 1439 3931 HP_RECURRENT_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_MYOGLOBINURIA 4514 27235 5837 4512 23175 HP_HYPOMETHIONINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMETHIONINEMIA 27249 25974 5052 4548 4552 4524 HP_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONSET 7369 51300 79912 5966 283989 2934 54585 2212 51422 6513 3718 5073 348 10312 1674 9294 291 6310 6654 5058 8763 4041 899 56915 8803 25913 80347 54676 6323 2301 10847 28755 2697 9325 6476 3908 11342 4141 427 50619 5551 23116 50617 29760 132 5054 9180 81857 3248 5426 10235 6774 54949 57498 6392 23389 5155 5019 4137 23154 200205 23431 1130 22930 3892 3704 57165 3557 4792 55005 182 51750 29968 9772 7046 2972 81788 2895 11284 6857 23316 208 3785 7490 55901 2782 23247 51651 1187 10617 80206 79867 7137 54862 326 1781 2628 1917 549 10908 1305 4868 339829 65125 59067 2332 212 1785 7407 10564 785 4838 8021 84570 54870 25978 85378 1277 58484 1798 134353 1436 9152 9853 6390 28960 5144 6326 10049 5336 57728 80173 8647 348938 1292 2643 537 51412 111 11011 6391 79029 163175 57222 22861 6477 1267 5728 284361 51163 55572 6567 10844 55213 200894 326625 51604 2706 2273 5295 64072 3651 554 81570 9211 2162 11041 2677 124997 6338 4204 10243 3679 9894 25802 10159 6609 11231 84842 10654 9071 894 3376 477 23395 6442 258 10026 54809 90522 11198 2072 79719 5898 80000 5885 2074 4627 7436 7072 3551 5860 9896 8924 3329 54872 80704 10165 5428 51360 114548 1737 7080 6165 29967 8328 4668 57178 23418 2258 1063 51501 1020 6389 2591 5105 58 56984 81790 286676 7390 222663 2218 4644 362 84433 2019 6443 10157 8120 1959 2560 8892 383 4070 6262 55975 115286 9414 54903 6709 10531 3658 7222 1356 57122 3988 9095 2735 1644 85465 123263 10585 55148 8139 54463 8910 54413 10661 1585 145258 286410 4359 51473 2034 27235 3097 3737 54539 9131 10345 919 57465 2027 3479 2554 1294 259232 23102 55823 7012 1528 3702 1174 56652 64601 610 84466 64432 3028 2898 57731 5091 1794 4729 2744 9213 10290 26128 9722 57462 6812 84162 79868 51660 91869 6929 9897 4688 7384 10682 966 84668 6907 1641 11154 3930 653361 10518 54977 9373 26580 4720 1303 84816 3419 51112 58497 2752 2188 23322 56945 4625 203859 23149 101060691 4000 113246 284184 1822 1137 11232 158 26090 64221 6261 8651 7170 4702 7750 2214 80208 8086 3861 124454 84317 8891 1605 23479 50964 10568 4358 84701 54982 11043 146862 5873 440193 1638 81555 36 5567 3159 51728 673 5160 2617 55280 401138 1200 1729 1291 9758 3708 283847 2539 5896 9693 6904 4780 55746 7075 7453 5631 6928 629 845 127833 2623 55210 9377 26278 3852 538 81562 54768 5903 7862 23363 4330 931 6638 81846 55750 9927 29957 2059 6558 8243 4669 2530 846 2475 7965 6720 63925 84197 83723 84942 51693 547 915 3172 9179 10320 9711 6622 55617 1991 2324 5376 6927 57511 285489 8076 2312 55275 5244 3026 8398 3990 493753 3098 3211 54931 83861 71 79633 54496 5138 197258 790955 9997 3074 1120 5281 22796 7431 64788 5340 26160 4210 4593 10845 26175 1540 84617 9499 403 55870 29954 3756 125988 3078 3614 160418 6603 8893 57479 5010 2200 11155 154881 57190 115650 114034 3071 90167 7466 3039 2193 51761 1410 84131 120 8546 120227 57007 9381 9573 8558 6491 1545 60676 55187 2673 114803 6573 27072 55624 283677 10644 8518 5500 3767 9662 5962 3073 56776 6123 5071 58499 4919 4677 57104 388389 54532 1816 2316 84720 7319 2562 8635 5573 4311 7053 23600 57817 1639 6785 84504 3667 5591 284086 2707 2512 617 207 8291 8322 1789 83544 11113 91147 10220 7128 7841 2819 53616 5826 6792 140803 2483 2642 23019 114928 80746 6335 83480 10342 9215 767 5339 64116 21 3030 5696 81704 4647 51124 64131 84138 55243 7273 79092 916 219972 126129 10846 9759 10559 4771 7516 6575 8929 9147 3909 367 10075 27086 9289 8777 201595 352909 51116 80232 5119 55791 3800 3939 23203 8884 1144 54800 203228 57449 7508 80169 1725 113179 11133 2990 5261 4893 29978 9371 2395 65109 65080 2235 3798 5660 27241 27327 2778 64780 445 5184 80025 1297 3918 5592 4582 6844 5566 146206 6697 23676 1825 1145 4598 5297 375307 4166 6872 23384 8106 3054 343641 6813 64857 478 51128 1106 1182 6748 57152 137682 4724 59341 35 5663 8516 50939 11014 570 54968 4803 55768 5649 6578 4306 3070 1615 10651 23345 72 28982 169026 6097 25915 50615 4254 401474 51021 9739 771 10229 57679 25790 402 8471 7276 6472 3714 7552 6331 51004 3048 930 2906 129285 1298 5593 23189 219854 10785 26275 1786 91647 124512 25821 3691 473 6531 1630 8726 221927 93627 8737 23499 51010 5422 85440 84188 498 54919 79944 23646 4860 139411 6514 492 79989 4747 708 2010 274 115399 1509 6337 81031 253738 8309 6687 4038 23299 55262 27445 92935 54332 6536 11151 9723 5837 56704 10300 4548 80270 57231 5825 7054 65217 84173 51726 113235 79023 9197 56603 339855 50674 1315 6329 2187 79147 3735 5354 10815 1134 283489 1293 60386 51103 4552 2153 57688 10525 6934 3315 2566 10577 6718 3728 8050 285 79583 57863 57716 51075 27178 2588 51079 4285 92749 10020 9971 26005 387787 51601 22907 10056 94137 7040 5805 974 6862 1278 29110 1716 3848 55593 5978 5290 56244 2066 5205 11274 220074 7045 801 25953 6452 29925 51294 1756 1180 23534 3265 170302 55023 64374 85476 3476 6340 51008 91662 64856 3480 2629 7546 6786 4524 10273 9731 5468 1376 7143 9451 84520 128869 83696 56172 5080 3921 4914 80055 253017 57169 2033 4544 5147 11277 9782 4927 9851 2147 51816 3736 5981 857 3123 8573 8792 1938 79693 60561 7169 9516 3845 23030 30009 7809 4633 925 10716 54101 54828 80185 54802 29980 100303755 5193 1690 10112 343450 6908 27249 3081 55621 23556 51196 8802 1497 4312 10021 51241 7852 10717 8733 4952 8029 24 8842 30000 340533 4705 5589 7421 55250 80267 1654 8818 23394 644096 6509 3426 10733 51733 7174 6554 526 9382 8292 51206 3889 84909 79798 5506 94005 6208 84823 23328 64423 51324 7827 5621 5307 7138 7084 9453 4719 825 2743 8925 2820 5702 2132 6605 159686 57592 3075 57094 57654 55159 2571 4703 259266 396 55904 170825 55229 10297 57459 1584 84061 167691 64802 2182 1103 100996717 4010 8722 7443 440275 286204 63931 56916 5078 6134 8915 80114 2131 9526 90268 84992 23347 55252 56270 6045 83879 359 63035 1105 9639 8604 80153 6843 10660 25828 7532 50640 55835 5723 10253 6809 5076 23095 116228 50628 79796 3827 26525 65018 145645 2670 6651 5159 5167 4760 5664 57724 284403 3778 64065 285590 84059 9987 1855 113220 920 23111 4695 7248 57468 1107 9420 3932 6439 283446 3199 10456 84100 4001 1314 9841 5699 3617 9581 4313 7156 5830 3208 1041 150274 10699 2064 23209 23400 55636 80210 83550 10533 83700 1476 7293 116461 2733 23500 10128 23327 6712 1339 64801 2902 8676 54840 37 51095 1147 22948 4629 84300 9742 80201 10878 57526 4854 1576 1371 23096 79188 3914 3703 3176 6336 1650 79848 4714 7317 54551 121512 6840 6235 56947 51227 1967 8890 51204 8660 11222 8729 3032 130951 7161 3887 1140 56729 161582 254428 2783 4715 27125 57502 9479 3655 1536 148738 83706 5052 2911 7415 81689 5538 843 51362 51062 80222 6223 1678 256471 8506 440138 55388 9150 25793 3766 1080 2317 374462 54344 55630 142680 3188 7019 166785 3561 84896 7535 54345 51322 54820 55521 8260 51 51684 123264 23224 51594 7284 2067 27161 51428 2694 26960 345643 9949 205327 790 10524 11315 5443 29078 340061 57020 435 93210 6616 54790 9842 199857 51091 10535 388962 220296 87178 57038 7015 54834 55679 1186 200931 3295 4697 29775 3745 1742 55329 53405 5293 8452 27315 7701 10765 64699 65082 6533 4632 9562 1642 4723 64919 54938 7355 1769 57192 3543 7299 27229 144811 8996 1778 54704 9517 83538 859 51083 2645 10755 25929 22983 146057 3569 1499 389827 23229 6231 11128 2056 3570 375056 9056 3507 79143 83959 55628 8813 137492 3192 2542 5770 2720 4791 339453 1188 6559 3913 2318 6606 10397 55340 55770 1535 6833 4175 203068 8642 50 55325 7249 29851 1801 55788 284119 5515 51626 11311 54892 54 25778 25974 100131801 3000 2196 1161 79644 10659 2717 8481 6328 7253 16 27341 53335 4983 8989 11235 6875 10978 9653 6571 10043 116150 23312 54681 5897 10381 10686 387 5913 84879 146227 9342 50940 2165 6555 10730 6535 6506 154197 60482 4864 2632 9254 8815 6234 22827 2741 22 200162 10526 55906 57176 10299 6905 8905 30813 80331 7915 4761 83872 90993 10939 1352 1984 84334 10522 4718 113278 6650 103 51081 79731 56910 125170 80821 11078 HP_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE 6531 790 51271 4093 84823 4643 7369 4358 259232 6548 215 23230 63895 1291 64423 23533 92667 5111 51067 79784 1690 55746 65993 1292 22906 57038 55679 3094 6908 1890 29920 118429 8867 51102 374291 6305 10749 1814 1384 3912 291 23218 51196 57465 122961 547 11128 91574 80736 23312 1436 203859 57679 6575 3798 83636 4141 427 9627 84842 55250 123606 132 79152 27445 9990 57704 9907 1144 400916 9570 144165 51763 5825 9414 7965 51726 8879 3658 7222 64207 9197 5155 51693 25929 57122 6786 4204 90624 200205 1786 55703 1293 80169 56978 9711 8792 10382 9896 29978 7084 51816 54463 22909 4361 8878 9276 91942 4669 4137 8813 84153 3746 23259 9512 4287 85021 4982 4976 5604 8560 4719 55275 51473 8566 8398 10273 1286 27235 51651 4744 55331 9131 2273 3098 6622 56947 440 10309 5859 79734 6315 7415 5428 5832 2799 11160 10908 10059 7490 4715 4576 5311 9440 55624 8106 4000 2747 56652 10715 7407 125988 57582 9698 11277 8021 727676 64837 10616 8722 7443 79876 79581 9213 9132 7273 23005 9757 81689 29110 80347 57462 154881 51062 1285 56270 9897 3329 2058 9688 23503 57505 55967 4001 25828 26580 221927 8575 6607 10528 29927 4929 1615 23345 81494 6311 7019 50640 126 50484 84879 51112 58497 246243 8526 84896 8518 10253 2629 7345 54345 23279 80208 79934 84706 2583 4338 11232 79902 6253 81570 9409 23287 1287 5393 3777 7276 10280 2218 6905 8086 3714 79977 23064 5159 23065 9255 10613 2778 84504 10939 55697 56616 50964 773 6606 4337 2512 207 113278 4507 122553 54832 7515 6442 6683 9420 23516 HP_SLOWLY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOWLY_PROGRESSIVE 547 9131 1938 65260 11315 200403 1120 80208 4204 291 57679 79912 6335 476 1600 11160 400916 23064 2617 55280 1200 114548 390594 51079 81545 2483 3708 7072 10585 65125 729920 343641 10159 58 10667 1292 22954 2911 9499 199221 84876 10342 54834 23646 122622 7453 4311 3300 22880 2196 5376 4041 29967 7273 5832 4141 3508 1639 57465 2010 1798 3208 51776 538 81 1785 84665 8622 5165 3752 8291 126129 4099 220296 10717 4000 3908 1410 10049 1184 90678 10939 367 1291 5192 5828 55157 1293 57704 56983 199857 25793 55149 26011 6261 8996 28982 83636 1778 54463 6712 203547 4625 5375 2335 7003 57716 9829 4359 60482 2632 9927 255928 4747 339855 64419 6786 10280 23095 8323 5354 1073 4171 2583 65018 389827 51324 26090 26092 8988 8139 1337 8913 57104 5173 85365 6834 23345 1763 2318 8888 8635 200205 2259 339453 79188 2992 26580 3315 2705 10568 60481 80025 5582 3748 2055 59345 120892 9987 5981 51308 440193 8322 6606 10059 80821 HP_RAPIDLY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAPIDLY_PROGRESSIVE 348 3119 8291 23435 128240 1436 9531 396 80331 5192 378884 51004 4868 2273 5339 5663 1639 9829 9971 23400 256471 7957 90624 203228 950 5428 54332 57449 80025 6445 8398 5621 7827 1410 2896 6622 11284 HP_PACE_OF_PROGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PACE_OF_PROGRESSION 6531 51271 84823 65260 4643 23435 128240 4204 291 7369 4358 79912 259232 6548 400916 215 55689 2617 55280 1200 114548 81545 1291 3708 5339 64423 23533 5111 51067 55746 65993 1292 23646 122622 7453 3094 6908 29920 118429 4041 7273 492 3508 57465 374291 6305 1814 1384 3912 2010 23218 3208 51776 538 122961 11128 91574 5165 80736 3908 57679 23400 83636 90678 4141 427 123606 132 79152 27445 1293 9570 26011 144165 6261 5825 6712 7965 51726 1285 8879 9829 64207 9197 5155 51693 547 6786 339855 64419 90624 200205 1786 5354 6445 8398 9711 8792 6622 10382 9896 5376 51816 4361 8878 9276 91942 4137 84153 9499 4287 6334 85021 5604 8560 55275 79188 2992 8566 10273 3211 1286 3315 51651 59345 2273 3098 56947 1778 79734 7415 9131 23562 200403 1120 5832 9531 5192 1600 378884 11160 10908 4868 10059 7490 51079 4715 55624 10585 65125 84617 9971 2747 56652 7407 125988 8021 727676 22880 79581 1639 2911 1798 23005 1436 81689 29110 81 1785 154881 3752 51062 4099 4000 3329 1410 256471 10049 9688 23503 55967 10939 80025 25793 221927 8575 6607 348 5428 4929 81494 7019 2673 54463 50484 2335 246243 8526 84896 8518 7003 57716 4359 7345 54345 23279 4747 80208 7957 950 10280 57122 8323 1073 84706 81570 5393 57104 8291 2218 6834 1763 23064 8635 4311 23065 9255 10613 2778 84504 56616 84842 773 2512 54332 207 7515 5981 6442 51308 8322 6683 4625 790 4093 1938 11315 476 23230 63895 7436 2483 7072 92667 79784 10667 1690 22954 9474 84876 22906 57038 10342 54834 55679 1890 8867 1145 29967 51102 10749 51196 8622 126129 286676 10717 23312 203859 6575 3798 9627 55250 367 9990 5828 55157 57704 199857 51116 9907 1144 3119 55149 51763 8996 9414 203547 3658 23203 7222 25929 9927 203228 57449 55703 80169 56978 389827 51324 7827 5621 26092 8139 57190 8913 29978 7084 22909 4669 8813 3746 23259 9512 2318 4982 4976 4719 339453 26580 51473 27235 60481 4744 55331 6606 440 10309 5859 6315 6335 2799 396 390594 4576 5311 9440 729920 8106 343641 10159 58 199221 10715 57582 9698 11277 3300 64837 2196 10616 8722 7443 79876 9213 2896 9132 9757 80347 57462 84665 220296 56270 5663 9897 2058 1184 57505 4001 25828 56983 59341 10528 29927 10846 1615 23345 6311 28982 50640 126 84879 5375 51112 58497 10253 2629 60482 2632 255928 79934 401474 23095 4171 1822 2583 65018 4338 11232 79902 6253 26090 9409 23287 1287 8988 3859 1337 3777 7276 10299 6905 5173 8086 85365 3714 80331 79977 5159 51004 8888 2259 55697 2705 50964 10568 4337 5582 3748 2055 120892 113278 4507 122553 9987 54832 440193 56910 80821 9420 11284 23516 HP_NONPROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONPROGRESSIVE 3859 84617 57190 51116 3211 23562 1286 9474 10299 10846 401474 2673 6334 1822 55689 55280 1285 1145 286676 7436 56910 492 23203 59341 HP_LARGE_BEAKED_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_BEAKED_NOSE 2068 444 79621 10535 3981 11277 84153 80152 7518 103 22995 64135 25939 11128 HP_CENTRALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS 4534 64374 7169 274 1785 79912 6261 23345 54344 7273 10290 4625 58 84876 22954 124093 64419 8087 182 7170 9325 9453 57190 4618 11149 844 10367 3181 146862 10585 6786 23534 HP_CYTOCHROME_C_OXIDASE_NEGATIVE_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYTOCHROME_C_OXIDASE_NEGATIVE_MUSCLE_FIBERS 5428 291 51204 4697 23474 56652 11232 1339 28958 50484 1340 1352 84334 4556 6834 7084 1890 10128 125170 4570 80324 55687 HP_MULTIPLE_MITOCHONDRIAL_DNA_DELETIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_MITOCHONDRIAL_DNA_DELETIONS 56652 1890 5428 291 11232 50484 HP_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 26278 65260 4649 375790 274 79912 10755 215 2617 81545 64423 6389 5376 4000 8291 10324 1145 3094 4763 182 899 3508 8314 4524 6305 6576 246243 4625 56652 6605 4618 4508 65055 3908 4747 6687 84231 23224 90678 5921 1292 123606 5428 339855 79784 9907 6606 81846 9927 9517 7170 3679 7072 79628 857 7273 5264 2318 5339 56203 6445 6253 100134444 10939 1410 127833 1130 10397 51324 91574 291 1140 11232 1674 51776 2313 7879 1134 23556 10020 5456 5913 7015 3315 5155 58 23503 9325 121512 26353 5290 7169 1778 57222 1303 5351 8729 5832 1785 57863 11160 57716 200205 8565 3930 11284 22880 84665 79581 4141 1639 80821 57104 7415 60482 126129 729920 3035 8557 3329 50484 23312 1305 5165 1293 25778 10558 2581 823 3991 1073 64856 4359 89874 80208 9200 203859 10280 2273 6683 79048 1959 26580 2705 23345 1716 4547 59341 1291 51062 400916 1757 5498 1789 2556 88 10743 476 825 23230 63895 79152 9897 8878 285489 22954 9420 84876 4311 3030 779 29967 390594 3980 23636 6329 3032 11155 2992 4771 272 64208 54332 3839 3798 6616 6608 64419 29925 6905 2010 367 4514 10585 9990 57704 207 1144 9197 5621 3098 7428 6652 203547 1103 122622 210 4593 8292 6598 100996717 9499 8139 7084 55775 3735 51684 23259 4633 2783 11149 4137 1890 4703 4744 427 54808 547 1371 270 79188 5297 3145 5354 8106 118813 6843 25923 4038 3300 51271 10908 23347 103 3897 6572 5191 966 84668 51 56983 57190 10342 686 540 57410 1756 23111 16 9997 23175 23095 116228 3766 4512 8988 1337 80199 3714 8888 221264 2137 4358 4507 6261 HP_SCAPULAR_WINGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCAPULAR_WINGING 1303 7043 10220 7169 5428 4703 4976 79912 79188 9820 825 7415 10059 2483 10290 4000 2317 729920 673 6261 58 8291 85365 2138 5075 84665 7273 5077 390594 23299 6442 57479 274 5781 4625 23347 29925 55790 4747 83636 23363 8292 23224 2316 1292 2010 7084 1293 1798 56983 23534 6443 23545 163175 55791 3913 29954 10324 4620 2673 6445 64856 7227 2273 83987 6444 4604 23345 59341 203859 8878 5894 1291 10020 10801 7170 3759 199857 2200 HP_DISTAL_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_AMYOTROPHY 54332 26278 65260 88 3035 4649 57679 375790 9516 10743 4556 10755 10273 2617 284058 7415 7072 5376 64423 4000 8878 8291 2395 79784 8898 4287 122622 3852 6389 7528 5631 6310 1890 182 4359 29967 4747 10749 55210 59341 400916 6576 55958 11155 538 3508 10516 7170 22948 1593 91252 65055 83636 11261 90678 6616 427 6905 8450 9147 5192 51651 4704 6261 81846 1959 9927 9517 56704 6311 127833 3098 79628 2318 4311 1103 81857 4099 54840 859 10939 57449 100996717 2521 55154 8139 65250 91574 55775 2705 4361 178 11284 285489 7879 57704 26580 23503 6663 121512 10397 5428 8729 10558 4703 10280 57863 19 57716 10908 200205 10020 283 8565 58 9499 6843 23769 1785 57562 55906 6390 57731 25923 64837 91137 3798 1639 22880 8242 26137 60482 126129 51062 80347 547 8557 6572 3861 1305 5165 3315 3094 23299 26353 55768 23230 80208 55187 8985 50717 9782 23111 89874 203859 23095 10342 6683 2583 7143 26090 80199 23064 644096 6392 4358 1311 113278 374969 HP_LATE_ONSET_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LATE_ONSET_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 779 1410 1674 2556 6329 100134444 10008 HP_DIFFICULTY_STANDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_STANDING 8291 120227 6833 7084 2055 10342 142680 6905 7421 339855 6611 2911 2903 9499 1594 54808 10352 492 8733 84188 HP_GENERALIZED_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_AMYOTROPHY 29110 1303 84823 7273 7170 57190 36 8878 5428 4703 79912 51067 9531 10324 6567 57410 1291 10352 10290 2859 23435 92667 3920 4000 55157 6261 4625 1293 9997 4927 400916 4485 1292 203228 80208 10507 80324 57731 6444 84665 100996717 6925 11128 79581 5832 390594 57104 7084 4668 58 80055 274 285489 3181 5913 4593 1763 23592 833 9325 2521 55152 29925 55131 7415 6843 10908 146862 6572 10585 131118 4654 7169 205327 3178 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 54332 2556 88 60684 7169 5428 4649 57679 375790 274 79912 4556 1605 10755 825 7415 81545 1291 5339 4000 50484 3920 6261 8291 6443 285489 1674 22954 1145 84876 400916 1292 85365 8898 8622 10342 56244 9215 4508 58 6389 6310 182 57190 779 29967 3508 1303 84665 22880 23299 7156 6576 6329 55154 4568 4570 11155 4625 3181 51776 56652 7170 4618 126129 60482 64208 29925 203859 65055 3908 4747 8292 23224 6616 64419 7148 427 2010 339855 79784 4514 7084 6606 10585 1305 1293 1144 9927 1299 56704 55791 2548 127833 3098 8878 3913 51763 7273 1778 2318 6652 81846 203547 29954 1103 2673 6445 122622 84197 4593 6786 2273 100134444 79147 1410 3178 57449 91452 1134 100996717 9499 8139 4604 2521 10397 56997 5566 291 1140 79798 11232 84892 11149 23556 79188 2778 23345 5913 4942 4744 4567 10345 199857 1120 1371 34 3991 2628 10558 4703 1785 10280 55624 3145 10290 23435 8106 284119 6843 6390 4038 10616 57104 6442 1756 1798 9217 2218 1716 729920 8557 6572 10367 51099 10049 23312 5837 56983 6607 54344 29110 5573 8425 7555 50940 80208 844 4620 50640 540 4976 80308 1763 64856 89874 101060691 23175 203228 1073 8087 4512 79048 6444 59341 3714 644096 7317 10008 221264 6392 3123 113278 4507 146862 79731 84265 5498 HP_CALF_MUSCLE_PSEUDOHYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALF_MUSCLE_PSEUDOHYPERTROPHY 6442 4625 84197 22954 859 79147 5468 4703 203859 1756 29954 1605 55624 29925 6445 6443 729920 10585 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_CRAMPS 5837 400916 6566 1376 5230 859 6261 3094 5836 5213 1756 5224 3908 3920 HP_SKELETAL_MUSCLE_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MUSCLE_HYPERTROPHY 4089 79147 51085 6736 274 9839 526 1605 93627 4920 400916 825 79053 1028 2719 56623 2483 175 9049 7252 3572 2969 6443 9841 653361 6528 3339 8291 10984 3481 9215 55679 3984 7253 6329 2720 7458 65082 79158 5696 4359 2239 5626 284098 3643 10940 7273 51776 9158 60 1482 4618 3425 64208 203859 3908 6473 5468 5921 64419 2660 8450 3767 5376 367 2304 54941 10585 7038 859 2290 5325 112812 11160 284119 79813 2548 6392 57061 6833 7849 57231 89884 8022 5339 29954 2273 6391 6445 10555 23389 1180 10195 9275 5449 8289 6597 94005 3265 29925 389434 3782 2990 2517 26040 9742 546 84892 405753 7080 4000 2623 155368 26608 207 83879 4556 346171 4125 271 10084 25792 79068 205717 388015 10483 3423 3074 6598 1785 55624 2006 729920 57003 10758 135886 5982 7337 1789 3736 5631 2218 857 5286 5346 8468 1756 6804 51422 3070 9031 50506 79753 55384 8557 3190 84197 10367 9653 100144748 114049 29929 84277 6576 10060 83550 8425 84163 3756 2353 3991 155382 7067 8820 1855 5728 8788 5172 7173 5189 3784 6444 10526 11128 411 5290 26580 3714 6390 7461 7474 27125 9569 146862 3778 6638 6261 6442 54344 63924 8449 55687 HP_MUSCLE_FIBER_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_NECROSIS 56652 6445 1293 5428 64208 1292 1291 8449 58 HP_MYOFIBRILLAR_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOFIBRILLAR_MYOPATHY 1073 11155 2273 9499 5728 207 7273 2318 9531 10049 58 131377 HP_NECK_FLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_FLEXOR_WEAKNESS 7555 1144 400916 1140 6329 80208 246243 57679 10558 4703 10280 7169 2992 7273 9499 56203 1674 390594 1073 1134 6445 221264 3908 58 10324 285489 5913 22954 4593 1145 8291 375790 50484 4038 1305 2521 HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY 10020 59341 22954 60 4000 79147 4625 146862 7170 7415 1674 6443 2483 HP_QUADRICEPS_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_QUADRICEPS_MUSCLE_WEAKNESS 54332 291 8291 1303 22954 7273 56652 1292 11232 5428 1293 7415 1291 9927 122622 50484 1756 HP_AUTOPHAGIC_VACUOLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOPHAGIC_VACUOLES 11155 1410 88 9499 29967 23534 58 HP_MITOCHONDRIAL_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_MYOPATHY 4567 5428 4578 4558 4709 4694 51067 4715 4513 79133 50640 4728 4536 4722 29078 1763 50484 4537 54539 4723 4540 4577 4511 4538 55572 126328 80324 4720 4541 1890 4724 4716 4514 4576 4976 4575 291 374291 4729 55154 4700 56652 11232 55863 859 4512 1716 4726 4566 4535 4572 51103 51300 23479 4508 91942 284184 7084 25915 4719 4519 80224 55750 112812 HP_EXERCISE_INDUCED_MYALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MYALGIA 5837 8291 270 203859 246243 34 274 1785 2318 5230 4618 272 859 9782 6261 37 22954 64419 6786 23175 4000 1376 3939 4514 50484 4512 5255 5224 HP_MYOCLONIC_SPASMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_SPASMS 84231 7015 51684 8675 5155 6608 4337 6605 4508 25828 6598 2778 4771 6509 4338 207 8314 56623 221927 5290 HP_CONGENITAL_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MUSCULAR_DYSTROPHY 7273 2218 57190 1120 79147 729920 3908 29954 1303 3679 10585 55624 1291 4625 4000 29925 84197 1292 9215 1293 HP_GENETIC_ANTICIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENETIC_ANTICIPATION 4287 6310 6311 7015 773 6683 25814 5832 6314 1822 HP_SPORADIC http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPORADIC 6315 7248 779 5925 10815 53834 201163 3815 4692 7249 4576 4784 3265 6638 57502 2747 1487 7337 11236 6496 23384 6908 5832 50937 55193 3717 26137 3845 64324 4893 114034 100134444 3481 26277 6928 2736 55636 7253 54551 9627 257 6391 25942 9723 2317 2776 79813 4929 23095 6311 126 2475 2260 8924 8915 85358 3954 2629 6497 39 791114 6208 4137 5122 7341 84823 10743 7681 338433 5048 5290 10382 25836 4774 51816 2702 2033 4968 2290 54413 5663 1816 7428 2778 5604 2261 5156 4208 149775 2623 6390 9791 6927 23742 27235 7468 1387 4609 100033413 207 3664 6197 6794 145624 3123 8675 2703 HP_PELVIC_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PELVIC_GIRDLE_MUSCLE_WEAKNESS 57190 7169 8291 3679 1144 1140 6329 6261 4556 2318 4633 23347 5339 7415 51776 1134 203859 221264 5257 10020 6443 285489 5913 7170 22954 4593 10049 1145 79147 9200 58 375790 9987 4038 54344 1305 9499 23534 7273 1716 57104 HP_INCREASED_MUSCLE_FATIGUABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_FATIGUABILITY 2556 60684 270 6786 100134444 29958 6566 866 50484 859 779 5230 1621 6329 272 10008 HP_EPISODIC_FLACCID_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_FLACCID_WEAKNESS 3762 2556 100134444 6329 779 3759 10008 HP_TYPE_1_FIBERS_RELATIVELY_SMALLER_THAN_TYPE_2_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_1_FIBERS_RELATIVELY_SMALLER_THAN_TYPE_2_FIBERS 4633 58 4534 57190 7169 4625 6261 7170 HP_SKELETAL_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKELETAL_MYOPATHY 6389 1311 6392 644096 3032 226 6901 6390 4556 3030 57104 HP_REDUCED_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SUBCUTANEOUS_ADIPOSE_TISSUE 29957 51305 3643 7043 6514 8260 2271 7156 857 2783 1161 26580 4000 221496 10555 5468 2074 529 6497 54345 3480 55131 5346 7040 256297 11128 10269 2200 HP_CALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCINOSIS 4000 2591 9401 2778 3930 10269 64682 189 50628 846 54809 HP_UTERUS_DIDELPHYS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UTERUS_DIDELPHYS 79659 27152 3209 2625 89891 8312 57560 57539 4659 55112 HP_BRUXISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRUXISM 57477 3899 6792 23230 2290 4204 85358 288 93210 2783 3064 84628 9839 3190 10087 340533 10533 22907 6711 9568 5138 56992 HP_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEVUS 51085 7043 5290 7299 8726 2260 7306 4920 673 6237 284058 1028 3845 9939 998 3265 1019 6016 2969 653361 5894 10984 2077 3481 3984 7249 7458 2776 5573 22827 4157 8314 7248 4893 8216 6794 5728 80267 91754 6392 81857 5727 7507 2535 129563 83480 60681 1545 1139 22808 6391 9275 8626 3257 4621 6711 340665 2263 6654 23592 2261 55617 51151 1294 8643 55869 5354 3458 64359 6655 2072 54386 155368 26608 65057 207 23512 4352 4591 1855 7508 151188 205717 2200 5144 9126 5922 10483 4053 171023 2006 1643 3008 4982 135886 63915 5982 1030 8468 1001 200734 25913 29957 6804 5781 1857 2073 7010 55252 4948 9031 1281 3861 22800 100144748 55131 114049 8558 10943 84277 84163 7703 51684 155382 7474 8792 2071 4255 7066 3784 1146 1029 4286 4653 283120 6390 2068 7461 867 9569 7015 HP_PSORIASIFORM_DERMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSORIASIFORM_DERMATITIS 3514 3123 2706 3106 57217 2313 6307 3559 4791 6868 2625 1956 1828 5293 3501 79092 8913 90417 130340 3981 359948 10804 3107 26525 1493 50943 3119 55315 8626 HP_PERIODIC_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODIC_PARALYSIS 3762 779 2556 6521 64072 100134444 6329 10058 3759 2184 10008 760 HP_PULP_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULP_CALCIFICATION 2591 1290 1277 2248 54757 1834 1289 HP_STAGE_5_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STAGE_5_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE 4868 26130 23193 79693 91147 54885 54796 54585 23607 261734 4210 254428 5311 64423 6569 55746 1497 199221 1288 22897 50485 7225 2013 25778 7490 51134 27130 9863 2934 4010 57545 80184 9688 79583 79902 79989 23005 51196 137682 9722 4867 81 5076 57728 1285 10847 79796 5889 57122 1188 7249 189 1287 4643 1184 55863 26146 27031 93649 100147744 9657 7827 975 80114 79934 7248 2542 81494 51002 8270 51726 8879 64127 54443 2335 5580 8526 284086 1962 10253 63929 23322 8542 10806 55644 10677 7840 5800 79023 7809 84520 23165 4594 9056 977 22909 79809 9742 112858 3913 112752 83478 182 286204 54806 396 6928 1286 51479 51473 1376 4582 353 84662 5310 1187 2628 23279 5314 HP_PILI_TORTI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILI_TORTI 5190 7486 341208 5818 1001 81607 4000 6768 617 120766137 3891 5189 147409 HP_EXCESSIVE_SALIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_SALIVATION 388015 57468 23013 2566 4204 11141 9839 2799 84340 1183 4361 27286 23230 10159 10717 10320 5860 84706 7592 478 7337 57526 2664 2554 24140 1737 5805 5376 1741 23314 4948 2898 11043 6335 5010 11128 10846 55384 84628 6638 57679 10087 340533 84679 9758 170302 1968 63035 84842 79868 92335 27107 116442 4841 5297 2643 93986 22866 27086 63932 2290 10479 8398 10522 7703 3188 2903 186 6567 5455 347733 1756 9459 6323 6324 11154 6326 23096 6711 23431 6595 2182 9442 55703 65109 9179 79628 6197 128989 5631 3106 6855 56992 55906 55617 57194 55209 8925 7054 9289 6472 7552 6304 546 9968 139411 8788 9256 7102 389856 5063 540 2192 9378 55697 84823 347344 2137 8239 3054 23111 9568 HP_EUNUCHOID_HABITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EUNUCHOID_HABITUS 2798 3814 60675 6866 55717 26012 2100 6870 9394 2260 84634 2796 81848 8822 3730 10382 1848 1588 128674 55636 2253 HP_DECREASED_CSF_HOMOVANILLIC_ACID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CSF_HOMOVANILLIC_ACID 55163 9256 1644 7054 2643 55768 HP_MINICORE_MYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MINICORE_MYOPATHY 1073 9325 6261 57190 8087 4625 HP_DEPOSITS_IMMUNOREACTIVE_TO_BETA_AMYLOID_PROTEIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPOSITS_IMMUNOREACTIVE_TO_BETA_AMYLOID_PROTEIN 54209 8291 351 5664 10452 5663 10347 10020 6653 HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_TOE 59341 3239 2260 2263 2261 HP_IRREGULAR_ILIAC_CREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_ILIAC_CREST 1280 3417 4010 2879 54808 51025 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCLE_ATROPHY 54344 22880 59341 60 60684 729920 203859 79188 4000 29954 1605 4625 10585 825 7170 7415 1674 2483 10020 22954 79147 23224 2273 2218 2010 3178 58 9987 146862 6442 6443 23345 1716 HP_NEMALINE_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEMALINE_BODIES 7138 4703 56203 58 131377 7169 6261 7170 79912 10324 84665 390594 4747 1073 339855 4709 84700 HP_MUSCLE_ABNORMALITY_RELATED_TO_MITOCHONDRIAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_ABNORMALITY_RELATED_TO_MITOCHONDRIAL_DYSFUNCTION 4567 5428 4578 4558 4709 4694 51204 291 23474 4715 4513 79133 4722 28958 29078 50484 4537 1340 54539 4723 56652 4540 4577 4511 55572 1890 4724 4976 374291 55154 4697 4568 4570 8802 1468 859 4512 1716 4726 4566 51103 4508 91942 284184 7084 10128 25915 4719 4519 80324 55750 4536 112812 51067 50640 1339 4728 1763 4538 126328 6834 4720 4541 11232 4716 4514 4576 4575 10667 4729 4700 55863 4535 4572 87178 1352 51300 23479 84334 4556 80224 125170 55687 HP_RIMMED_VACUOLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIMMED_VACUOLES 54344 1303 88 64374 7072 4703 79188 7273 8106 7415 4000 10020 9782 10049 10755 8878 2273 122622 3178 58 100996717 29967 23345 57104 400916 3181 51776 9453 1291 8557 23224 1292 2010 4744 9987 1293 23534 4625 HP_NEONATAL_DEATH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_DEATH 2317 79989 29957 27152 51360 23396 1832 2571 6439 1509 8802 2733 283459 25802 2737 2110 4716 3339 2752 6392 2109 4703 5314 2629 2108 2261 2294 54539 477 3930 100131801 55165 56975 21 7490 55278 55210 HP_PHENOTYPIC_VARIABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHENOTYPIC_VARIABILITY 3035 6469 93627 773 51010 51750 114548 81545 1291 4233 5073 4535 3110 4540 1292 23162 80204 139411 5631 7280 2561 118429 4359 8642 7273 5077 8216 4747 675 2623 25913 54676 6323 2566 5800 2301 889 5903 60482 29925 7862 1738 4330 90678 60675 1968 3861 123606 116461 5076 8643 1293 84947 55750 2733 30011 23095 26011 857 83636 23221 57465 7054 2737 7283 2073 5888 8879 1962 5660 763 200205 4771 79147 4541 10320 6773 2260 51103 3892 79621 4625 8792 477 10382 55005 9896 5376 4361 5649 29110 182 8560 1371 2992 113612 2903 4514 1387 6884 79848 2904 6786 112755 348980 1181 6235 51684 6843 2736 7098 7415 25939 4558 5624 3291 8050 1719 57716 140628 3887 10059 10845 10585 84617 219285 4511 6772 6329 727676 8074 1493 91137 79581 5155 9928 6096 23005 81 4512 6390 57190 4508 4000 79641 91574 7450 9380 63982 120 6326 4286 2271 2643 4519 5728 5546 55187 2159 220136 1282 2673 1675 4694 91662 3832 5727 1861 57122 2257 6519 64072 2138 5048 22873 57104 2702 2033 59341 23193 7424 2218 8260 6834 23064 567 2067 137682 2778 7345 51062 4566 9782 56479 55145 3376 51428 3736 10667 6442 6683 112476 4041 23404 78987 124583 11113 4093 4578 7169 128674 1213 10472 54802 6524 2562 4567 5213 5860 4577 84868 26121 6335 84876 57038 7015 6496 51360 523 79853 2956 1145 51102 8328 23299 2332 84464 11136 23556 547 916 1139 58 203859 9681 284217 201163 2147 5192 10137 1798 5828 55157 8777 5813 1959 2760 80232 212 2516 9927 115286 617 659 1743 203547 6709 25814 347733 51206 57165 4728 3889 2982 84233 56978 8518 51324 7827 80224 5308 5307 56997 7084 6513 65080 8910 8813 6324 138050 3798 2050 55869 51621 65055 4982 392255 10324 80000 54664 2263 4744 1499 22858 1134 6605 7547 311 2065 2893 6697 2703 4513 7012 2155 5311 6785 51741 917 1630 6337 199221 478 84466 9698 25778 3000 10616 79717 50937 23152 9757 134218 57468 10594 6812 7291 119559 51660 10804 10682 84668 1641 63035 55765 10641 8204 9373 10381 4539 5428 5283 4620 6495 4976 785 779 16 9254 60529 375790 29954 4171 55997 1137 11232 5917 4538 6261 7170 1284 4575 3777 1135 5277 10262 64135 1749 2906 4761 3778 4572 10939 1605 2705 79947 5582 6598 120892 84705 9987 124512 8131 148022 51081 4536 7480 HP_DEATH_IN_CHILDHOOD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_CHILDHOOD 10102 60561 3074 29960 3852 11222 8567 2571 51300 10651 18 283989 7174 538 9342 4784 10535 4967 27040 23149 79147 57038 3735 2074 100131801 6603 79158 22872 1182 26503 9377 57169 84153 8802 55681 5331 5830 57158 197131 79751 2068 4703 84833 10533 8647 65082 5873 3155 10084 7490 8772 205327 51412 201595 8792 HP_STILLBIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STILLBIRTH 9321 2317 26227 1836 1301 2316 5447 1063 8200 5745 4593 219844 10203 4000 23169 100151683 284086 157570 249 2629 28962 50814 3930 55165 10269 7490 1280 5307 HP_VARIABLE_EXPRESSIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VARIABLE_EXPRESSIVITY 124583 11113 4578 51684 7169 3035 6469 1213 93627 10472 51010 54802 6524 51750 114548 81545 1291 4567 5213 5860 4540 4577 84868 6335 84876 1292 57038 23162 6496 80204 51360 139411 523 5631 7280 2561 118429 1145 4359 51102 5077 8328 8216 4747 23299 2623 84464 11136 54676 23556 6323 547 5800 916 58 60482 29925 203859 7862 1738 284217 1968 2147 3861 123606 5192 1798 116461 5828 55157 5076 5073 8643 1293 84947 8777 5813 1959 2760 55750 2733 80232 30011 2904 26011 212 9927 115286 857 617 83636 23221 57465 7054 2737 7283 2073 8879 6709 1962 347733 51206 4728 5660 3889 763 200205 4771 2982 79147 4541 84233 2138 56978 6773 51324 51103 3892 7827 79621 4625 8792 80224 5308 4514 56997 10382 55005 9896 7084 5376 6513 4361 65080 8813 138050 2050 55869 65055 4982 392255 10324 8560 2992 113612 54664 1387 6884 2263 79848 4744 1134 6786 112755 2893 1181 6235 6843 6697 2736 7415 25939 4558 5624 3291 8050 1719 4513 2155 57716 3887 10059 10845 10585 51741 917 4000 84617 6337 219285 199221 4511 84466 727676 10616 91137 79717 79581 50937 9928 7273 23152 23005 81 6812 4512 57190 7291 119559 51660 79641 10804 91574 7450 9380 120 6326 10682 4286 84668 63035 2643 4519 59341 8204 9373 10381 5428 55187 2159 220136 1282 5283 2673 4620 6495 1675 4694 3832 5727 16 9254 57122 60529 375790 29954 2257 4171 6519 11232 5917 6261 5048 7170 4575 57104 2033 23193 7424 5277 2218 8260 6834 10262 6329 23064 567 64135 1749 2067 4761 3778 137682 4572 2778 51062 10939 4566 1605 9782 56479 79947 3376 6598 4535 84705 3736 124512 10667 6442 51081 6683 23404 HP_INCOMPLETE_PENETRANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMPLETE_PENETRANCE 7098 4093 128674 7012 773 140628 4233 5311 2562 5073 4535 6785 3110 1630 478 26121 6772 7015 6496 6329 9698 25778 79853 2956 8074 3000 1493 8642 7273 8216 8643 5155 2332 675 59341 7450 25913 6096 9757 57468 2566 81 10594 2301 889 1139 6390 4508 5903 2736 6469 4771 63982 9681 4330 112476 90678 60675 1641 2271 201163 10137 5076 5728 55765 5546 10641 8204 4539 23095 26011 2516 1282 6495 659 1743 857 203547 4541 4976 785 5888 91662 3832 25814 4540 779 9927 1861 6513 57165 2050 2138 55997 8518 1137 10320 2260 64072 4538 5307 477 1284 22873 3777 51750 2702 1135 8910 5649 6324 3798 51684 29110 51621 64135 1749 182 1371 7345 51062 80000 2903 2705 4514 5582 5727 55145 6598 1499 51428 120892 22858 9987 6605 311 348980 2065 8131 148022 1181 6235 4041 4536 7480 78987 2703 4519 HP_SHOULDER_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_DISLOCATION 9469 1277 10564 1278 2316 23327 55768 55780 375 160418 165 1290 4131 26229 1289 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 2121 1298 860 2879 6399 8200 10815 53834 2261 10847 1161 3549 8443 1280 3954 579 25839 7227 6299 4882 1297 415 3756 1487 54808 4883 9451 1299 9321 56992 5573 375056 4148 4256 633 9742 2131 5447 4796 1836 545 64135 51715 2074 658 59341 5116 26160 51098 7468 132884 6197 1311 2316 4750 6023 2317 28957 HP_BOWED_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWED_HUMERUS 340419 100151683 126792 9851 2317 HP_ABSENT_FOREARM_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FOREARM_BONE 6926 29980 2176 10262 2261 64327 9401 2177 54101 2187 7547 6910 2255 9939 2317 55636 7476 57167 2263 9935 1123 2178 2175 2737 7204 9723 HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_RADIAL_HEAD 3899 10225 23233 11285 2137 157570 29980 171023 100151683 4010 6497 126792 1182 9241 6913 10082 91252 2316 5573 26229 649 1289 25836 3835 1277 9401 2033 6885 2535 91179 145258 387733 545 10847 2067 1146 57492 6473 4853 85301 1387 64682 1290 9469 HP_ABNORMALITY_OF_RADIAL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RADIAL_EPIPHYSES 1836 1298 633 1297 64135 1299 HP_ABNORMALITY_OF_ULNAR_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ULNAR_METAPHYSIS 4692 1311 9401 6638 54551 1280 4322 1300 4318 64682 HP_ABSENT_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HAND 8626 23129 285203 64327 58513 7979 3516 8517 6926 4851 57514 5980 7480 1749 57572 1750 8945 54567 HP_SCLEROSIS_OF_HAND_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_HAND_BONE 2074 7227 1161 10682 9451 2697 23592 4000 10568 55768 4796 HP_MITTEN_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITTEN_DEFORMITY 1294 1308 1832 3852 3909 4312 3914 3691 3918 HP_MACRODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACRODACTYLY 5290 5728 207 9049 83550 HP_ABNORMAL_2ND_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_2ND_FINGER_MORPHOLOGY 124583 650 658 2719 727857 8200 3239 860 27152 2316 6134 81857 10265 9968 80207 7291 4613 55790 4212 1280 23483 9896 3549 3209 5293 22856 2263 90417 51651 56992 2239 HP_MIDLINE_DEFECT_OF_THE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDLINE_DEFECT_OF_THE_NOSE 57688 219844 23426 5727 8092 60529 81788 257 9361 158326 1947 4763 7030 80144 341640 9496 HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_MORPHOLOGY 91461 388015 3549 5293 8243 22856 81857 8200 2263 90417 2261 8788 1836 51651 2019 7291 2778 55384 2255 1280 2737 HP_ABNORMAL_4TH_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_4TH_FINGER_MORPHOLOGY 80816 2122 3549 8200 5293 6833 3767 23291 6638 1280 2737 90417 HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_MORPHOLOGY 473 8481 5567 10370 79912 54585 990 221927 51259 79140 10847 5888 5925 219844 64131 673 6237 2719 9939 150468 1482 6016 2121 2969 2176 54880 137814 653361 22856 4920 23162 23028 51317 7458 9742 9759 2627 860 7204 139285 2188 23314 10806 2072 2239 2177 11020 3977 4953 658 83479 124583 11253 2626 29895 27077 64327 7291 129880 2778 4613 57545 89970 2255 6597 6134 80173 157657 3239 55315 23363 80184 80210 84984 10533 1399 5048 55120 4750 6309 2697 3207 9126 9496 5324 23241 727857 55212 51360 1832 6598 2737 1947 26100 57539 79023 22808 701 10785 10459 85358 2175 5518 9275 1182 8289 7046 7403 5286 2263 6942 84314 64093 7021 55112 25836 10225 6664 2186 26053 9894 63976 57492 55636 3481 5307 4212 64359 2623 155368 84823 1717 1387 8200 23556 2324 9702 2187 54499 1855 6628 207 4131 55215 79867 8243 23322 526 91461 55835 2245 92002 285600 5885 9373 5296 22954 26160 23592 1280 8295 2006 51053 5982 3845 3981 7700 10908 54870 5932 3209 1954 89910 57479 8468 200734 2316 23476 8091 652 22931 9555 545 6602 79659 55593 8195 23414 2736 10743 57560 23483 157680 10436 5422 140628 114049 5980 5889 374654 2178 84277 79600 81031 137392 5116 100151683 6477 1301 2657 2314 894 9487 8405 10000 155382 546 10522 7474 4010 3897 83987 6899 6595 699 7227 91147 6299 58499 54903 9319 2033 145173 7531 5147 283120 675 7516 23129 3549 54476 81620 90 4297 27161 1327 63895 672 10084 9949 3759 5781 55777 23135 4998 51085 55869 5000 23030 196528 55764 7518 6638 157570 56623 29980 9241 2317 57465 10664 5894 9775 23291 2334 26005 23384 113246 22995 3984 4848 50801 7020 79583 153241 23522 22827 27241 8085 79087 583 6469 5590 6926 79848 1139 90416 65062 10277 9723 3791 132884 340533 7874 257 1798 582 1028 1062 8626 4841 2535 55690 6659 182 79728 8514 6601 84100 650 2189 5879 4204 83696 94005 6654 1725 8510 51199 11133 56992 375056 9820 6473 10630 51114 6605 51621 2261 54888 161742 2783 51715 51339 57096 197131 5594 10735 57728 4893 6655 64840 9184 26608 84679 2132 164 8318 5648 7476 112752 5922 4094 57697 80776 3339 23013 2122 166379 79809 79902 10274 135886 83990 51626 585 55906 54808 5977 55553 89891 84126 9469 84464 4849 6804 1857 59341 9031 26123 6608 54897 49855 22800 10733 79738 3930 79770 8450 3090 8216 126792 613 84163 84148 51057 5283 641 29089 92482 7337 7798 51098 6913 8260 23036 5728 3728 123016 7750 10293 2702 26040 55159 2563 6497 5745 285590 4867 23096 7461 219854 867 9569 8473 55165 3479 23594 HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_5TH_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 650 658 22827 727857 8200 2697 3239 860 7021 4920 2783 3481 4613 57492 1280 1855 2623 9241 5932 7474 7700 51199 56992 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 650 658 22827 727857 8200 2697 3239 860 7021 4920 2783 3481 4613 1855 2623 9241 5932 7474 51199 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_5TH_FINGER 3481 57492 7021 1280 2697 HP_ADVANCED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADVANCED_OSSIFICATION_OF_CARPAL_BONES 124583 126792 64131 23169 29072 5745 84068 HP_OSTEOARTHRITIS_OF_THE_SMALL_JOINTS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOARTHRITIS_OF_THE_SMALL_JOINTS_OF_THE_HAND 59341 54829 4088 6399 4148 HP_DUPLICATION_OF_HAND_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_HAND_BONES 124583 54872 8481 1312 91147 65062 5567 54585 153241 10000 2317 54903 51259 2623 79140 4920 219844 2719 157570 56623 64093 2121 26160 60 22856 1487 95681 26005 51360 79867 2735 9742 71 317662 57545 7469 7020 6141 6218 6201 79583 54806 29089 10806 6899 2239 5626 27241 5053 11020 8241 583 6469 6234 658 3954 10464 83479 6926 65250 27077 79848 64327 129880 2187 7547 11224 57167 2255 79600 7468 80173 157657 132884 3239 421 55636 6125 80184 80210 84984 2261 7353 257 6232 582 4750 2178 2175 6309 374879 9723 55212 10908 27152 2176 89884 23322 7021 7290 8022 2737 1947 26154 10815 57539 84100 6224 57122 9897 6155 7046 51626 2263 6165 84314 5296 6204 55112 8200 6231 10225 10682 10210 6608 2316 4867 6210 51715 51339 57096 5449 64840 9786 9632 1717 54499 9935 1123 7476 80776 6138 285600 53834 9373 22954 166379 79809 9343 5290 23090 585 7700 89891 3209 23247 25776 1954 9851 9731 652 2177 374654 79659 7291 55593 8195 6223 2736 10743 22827 57560 26123 6135 49855 54880 79738 3930 79770 6154 137392 221037 727857 2313 28952 2314 6229 51057 5147 894 641 25970 8820 10522 23133 1855 92482 51684 51816 55012 6299 2697 8260 403 123016 200894 6160 51524 6472 26040 5728 6235 6910 23592 90121 57728 6239 23096 2137 2812 7474 51 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_HAND 2121 2254 727857 4841 3239 2261 6938 7021 8823 9401 8200 57167 5447 157570 9241 2317 64093 324 126792 22856 4920 3549 51626 5077 658 7291 3209 2316 4621 9555 5307 7545 64359 132884 9791 2735 6885 2263 64682 2192 9939 10084 4038 538 HP_SHORT_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PALM 2254 124997 2245 9241 818 23030 23522 3480 4920 4692 4089 2719 2200 6595 6638 64374 25782 22856 3549 9401 5745 9759 89891 2263 1302 7204 4054 55249 5573 2239 633 9487 1857 89970 79753 1280 22827 132884 222663 51763 54551 3845 7227 1399 25839 147372 6023 8450 10943 25942 6905 28957 4998 8242 51322 613 1301 2261 2535 8924 3636 2260 7474 9244 1855 8200 55012 9791 2121 538 4000 5295 791114 10743 7681 338433 55112 10013 2316 118429 8813 4796 727857 2879 10982 145173 5594 57560 2623 1298 79659 6885 23742 9321 285590 100033413 145624 79718 100151683 80311 9719 57539 3759 55777 HP_NARROW_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALM 89910 157680 4692 6638 23742 54551 6611 100033413 791114 26053 145624 56896 8924 284058 7681 338433 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_HAND_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_HAND_BONES 658 6299 5116 3756 1487 7468 8200 10815 53834 6197 4883 51715 3954 579 HP_ABNORMAL_GASTRIC_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GASTRIC_MUCOSA_MORPHOLOGY 356 326 51085 84163 355 1244 6499 493856 8737 155382 2629 5580 2006 22900 9275 135886 2969 3930 653361 5321 5982 10125 3984 7458 1493 10526 7466 3514 9652 8468 6804 4790 9031 57492 999 843 155368 3501 26608 7461 114049 50619 9569 84277 987 50943 6850 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BILIARY_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BILIARY_SYSTEM 4261 23534 54658 5313 2035 28234 9420 1312 4358 5966 4072 2212 51259 7386 79140 2627 2629 3043 2539 2969 8504 653361 5774 7253 7458 5824 1593 164656 6925 7469 9968 55898 199221 10599 3514 79989 6005 27152 5205 3954 2271 7167 57545 3592 5836 5443 4141 4023 157570 2592 50619 5551 37 23729 132 6708 84153 7038 538 6309 64135 2729 5261 10165 5660 80270 3594 5825 10815 57539 811 1581 8676 9275 5195 4282 5190 5644 7040 6711 23600 1130 389434 94 5265 25974 130589 5193 9742 81857 6928 6513 5122 11330 64241 182 10525 2313 1371 5244 5449 3098 155368 100151683 6690 1717 10577 51473 7468 27031 3155 6718 1357 9409 5450 8772 3431 5314 23446 326 950 1760 3032 26276 171023 1719 4680 3643 103 2778 10483 27183 2006 9971 6899 5573 212 5982 3783 285282 125988 2582 10056 9076 410 2995 6521 57104 6710 1482 55670 3875 8468 51218 91147 6337 4069 55532 3663 6689 5993 4000 5830 169792 50506 2109 84529 6651 286 3501 1487 83737 114049 8647 9095 5994 29929 84277 11254 537 1080 672 23322 85476 6288 7019 57217 8405 155382 6007 3988 675 200894 57511 5189 7030 4204 335 6338 3376 3561 54532 201294 123264 51594 567 10159 8565 5172 26160 2947 1027 2108 284086 2153 2812 11232 617 10535 10068 2243 11093 8573 25973 54872 60561 51085 6794 11198 2072 3930 1244 2110 8625 7252 5213 427 5631 10664 5428 3030 3984 79258 9780 200931 10020 5626 3295 51124 6567 56623 226 5873 229 959 115019 6340 9451 7390 421 6609 3239 3856 7353 51164 1798 582 4089 64324 23019 374879 79728 383 222546 50674 79621 89884 7290 8022 4853 9414 6554 29072 84100 63894 5236 80184 2215 203286 1909 5645 2294 7849 7157 6550 9371 23022 2235 5256 2783 405753 2542 55687 286410 197131 54903 9632 146059 846 26608 5184 7547 5277 25939 10297 53834 55904 54894 644 2038 22802 8799 23384 1174 57003 135886 3077 669 10507 3162 5192 9361 5194 51134 55788 100506658 8242 6804 2658 1029 1716 79053 9031 570 8239 2584 26146 3717 221037 55764 1084 84163 2821 540 7201 8820 2859 6006 50615 4864 5828 4485 7173 26525 9966 6813 9652 162 11277 3048 6556 124454 84317 145173 6528 2517 91949 2022 3845 6239 2642 7461 84701 9569 113220 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_WALL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ABDOMINAL_WALL 2006 7043 7046 1312 10584 65992 8726 285203 6499 10847 5888 2627 117581 64131 4144 6237 1278 1028 2719 10060 175 2184 998 4629 6016 2969 2176 6326 153241 2146 653361 3339 10984 4920 5832 7458 9759 1861 9968 2071 139285 2188 25802 2072 79989 2239 136647 2177 4036 5053 4953 10516 124583 9158 29940 10269 81031 2260 1146 6134 11342 4524 2961 55636 4758 7048 1399 5048 23729 78989 55120 1836 4000 4052 1290 4088 80144 1857 7038 538 2775 5325 269 9723 9469 5324 4281 29957 93627 57061 3664 51053 8260 2737 165 341640 57539 22808 158326 30008 523 10459 84068 2175 5518 9275 6497 58508 4621 1147 57217 90417 1656 389434 7042 84314 55112 25836 55617 10225 2316 2317 9652 2517 6899 28981 3736 81857 6897 26053 23126 3481 9037 57492 5352 2475 64359 5449 155368 129563 2972 9321 4659 23556 1301 6197 2187 54499 79813 1855 412 55033 55215 79068 8220 6935 1788 1289 5351 3423 2245 1277 5293 9361 388015 1131 5430 3643 114548 2588 8295 23347 55603 4125 3756 5982 1789 51339 3845 10056 3930 9780 197257 5592 649 1954 134701 57479 84896 1482 8468 23112 200734 7253 10265 10982 8091 4204 57192 169792 5295 3070 50506 79753 716 9993 7252 23483 4638 150094 1280 57728 114049 5889 2178 23314 84277 51360 546 2917 221927 2741 374654 10683 11284 23312 2313 23322 10020 55384 8573 6324 155382 4089 7067 2990 7474 6299 4087 9791 9509 5648 875 7030 8626 4774 63895 203068 411 51780 145173 10243 268 8788 7531 23545 9091 6785 715 283120 23493 675 1183 7516 79659 23426 2812 617 477 8905 54453 672 339983 64840 54880 871 2200 84265 5781 79158 4854 51085 10220 5826 4761 54101 7518 673 9841 9152 10664 5894 6528 23291 23384 8214 3984 3670 1302 57545 367 84168 22827 5626 6926 56623 6792 324 4952 5818 145873 2743 421 63916 23512 72 149461 3239 1009 4853 7994 7353 3767 4126 10765 10046 147372 2019 64324 8076 64919 6833 7849 2657 2535 3117 55690 89884 57216 7290 8022 79728 51733 29072 8036 26580 10555 219844 9897 2189 5879 94005 3178 3955 2263 6654 5308 170302 26040 85358 404672 2783 51715 405753 1281 2542 2720 5594 4893 6655 54903 9632 26608 83879 4851 2068 5727 346171 3848 50814 7547 8425 27031 57589 84231 11107 5922 4094 259232 57697 10297 81603 23394 1717 2571 4015 1859 4784 135886 284119 5515 83990 2294 91754 64175 55553 89891 10082 26229 8481 26227 84464 1387 59 6804 84992 9031 1947 6045 7737 4212 113189 9719 22800 8239 6023 3425 54968 8450 3090 5593 25942 8216 221037 727857 55764 5337 613 84163 28952 23389 7317 3764 29089 8820 1801 64220 529 55012 7173 84667 8517 2697 79796 2301 4313 55343 3784 168667 22872 10526 4702 3119 1501 10262 55159 1499 4323 57560 5831 285590 54487 7473 6239 51227 7461 867 79751 9569 91147 4487 10283 HP_FUNCTIONAL_MOTOR_DEFICIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_MOTOR_DEFICIT 26278 60684 291 4649 85465 57679 375790 274 283446 79912 4556 1605 4137 10755 10273 400916 57057 81545 5339 10717 23533 3920 6261 51067 84706 1145 8291 85365 6328 7453 9230 57599 2561 4915 10126 492 23334 1482 3052 8314 5224 127833 708 7156 440193 6576 55154 246243 6901 51776 56652 4564 4566 6605 3064 4618 2132 89970 1630 29925 4508 7337 65055 23400 7187 79184 3908 5257 4512 8292 84231 4038 11261 1968 4535 23204 427 1292 6872 5428 339855 4914 79152 84153 112939 7532 3208 64135 5261 81846 5354 55750 112812 2733 64801 5660 7170 3679 9570 10000 7072 79628 9423 83480 2318 58 221421 81622 6572 2673 92335 6445 22854 84197 477 10049 6253 55157 4558 773 2581 3745 11154 64419 79147 1410 443 83636 8867 1656 2521 2895 51324 9896 91574 4361 2626 79876 1140 81857 4513 8243 8838 11232 10059 6611 23431 285489 57570 1674 57165 1134 84705 2992 4567 5913 7015 3315 5621 5155 55280 5230 55149 7098 84504 2906 7080 3098 343641 199857 5290 7169 1778 84188 1303 6622 10558 1785 10280 9531 1600 5430 200205 1305 28958 103 4593 10290 55624 26175 111 10585 80025 6506 5573 1917 23769 1161 3737 2218 10056 410 16 7040 22880 84665 7273 57104 6442 4948 2639 7415 60482 126129 811 55532 4625 27235 2629 51412 8733 8557 2193 10613 64072 59341 50484 10367 51099 120227 10846 6792 5921 57704 5165 7084 1293 1759 1798 23299 2259 70 23534 80324 57410 8676 56947 6515 23230 215 26999 51567 55187 142680 844 2050 10324 26058 823 2903 80308 284111 1763 80347 64856 57716 2558 5917 5376 9499 6786 9200 203859 3939 1981 9049 6683 54790 5255 2705 4204 22866 25973 80055 1349 25977 10243 6834 201294 1213 2074 1291 9179 644096 56997 54539 3190 6392 9568 4538 617 10535 64837 1024 5551 8120 29920 4541 825 23064 6616 9897 5213 92667 8878 148022 6443 4519 2911 10528 80704 267010 54834 3030 6389 29967 390594 3980 4578 23636 10749 84138 6329 4703 55958 2131 3032 60481 116150 4771 57338 2555 1737 64208 9451 6334 3839 120892 55033 6608 6905 7421 2512 5888 23317 4514 1376 478 5828 23097 4352 207 1144 2067 146057 383 55791 79621 3913 9927 8996 6652 203547 1103 2273 122622 5236 210 348980 4728 84909 57449 6598 4883 55773 100996717 8139 54332 80224 1200 8925 51684 5256 10370 81034 10463 4633 774 11149 7092 1890 2072 8659 4744 5190 25792 54808 2027 25939 4359 6843 51741 6833 729920 8831 5297 1594 10159 28976 3752 10659 284119 84466 6390 4575 51271 5530 2055 6134 4724 523 51062 22906 84876 2566 3748 8239 55863 4540 5837 60386 51 3094 55526 4624 4570 9181 345895 26580 57190 80208 10342 29954 1756 540 5375 10352 2627 9782 2257 4747 9997 57531 23175 2997 3717 116228 3766 55737 26173 2583 2258 5317 2741 6813 6444 4148 8988 80199 10299 4001 4221 79947 221264 513 23479 340075 29110 11277 4572 125170 23111 80821 55152 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_MORPHOLOGY 60684 291 4649 57679 375790 274 79912 1605 1291 4537 6261 8291 4540 10324 1145 1292 85365 122622 8802 182 7273 127833 2010 6576 55154 4568 4570 4625 51776 56652 4564 4566 859 4618 9325 29925 3908 5213 4512 8292 23224 4571 4565 4000 4535 50484 5428 84700 79784 9215 6786 5261 7170 3679 5663 7072 4509 2737 1339 58 56203 2673 4747 6445 10049 4558 339855 64419 5257 10452 100134444 1410 7148 1134 4541 1293 2521 1140 4513 11232 2671 844 4567 10020 5913 10585 4578 2273 7138 199857 7169 3736 1303 5351 6584 10558 1785 10280 51244 8106 55624 10290 9499 29954 4511 2218 84665 57104 79587 1798 7415 60482 779 11155 1716 57190 729920 246329 8557 84274 84197 51099 1305 7084 4519 23534 54344 4703 7555 23230 64374 51008 1073 9131 84876 79147 124093 9200 8087 79776 23345 131377 59341 84570 64135 3190 4572 10367 9782 4538 617 400916 2556 88 5664 4633 10347 8878 6443 285489 22954 4577 1890 29967 390594 3980 6329 4697 3181 2992 6389 64208 6616 4709 84842 4514 351 1144 55791 4534 54938 3913 115286 1778 1103 10755 4593 3178 6834 1185 26092 56997 203859 5256 81034 9453 4976 11149 87178 825 2318 4556 1376 4744 6653 6687 2027 4549 79188 6843 57731 4038 4575 100996717 226 4724 6572 27235 5837 4508 2617 5468 80208 4620 4536 1756 23175 2997 3714 124454 7317 10008 221264 10939 23479 92667 54209 9987 146862 125170 8449 55687 HP_INVOLUNTARY_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INVOLUNTARY_MOVEMENTS 84823 100996717 23435 1813 51300 8911 23154 51142 25914 6513 55689 80207 4535 28982 400916 95681 9230 6310 9759 317662 899 125988 2071 8803 1384 54676 1135 56652 6605 51308 5165 22858 1743 4508 23040 6904 4747 84231 427 6872 5428 132158 8867 54862 64801 79813 92609 51218 8878 5663 79628 4541 857 25828 2521 846 2073 477 6392 6253 5155 2581 1182 23732 4137 478 123606 774 1130 1656 5521 10743 3704 60684 57165 283489 55005 65250 79876 1848 23516 6660 6897 11232 275 5660 6611 25782 6857 23316 57704 3067 7015 2253 4514 6663 10617 84504 1859 6622 5832 7428 5290 23446 23013 200403 6323 1600 549 8398 55624 10908 1630 23592 111 2747 54949 2332 785 8021 8481 54870 25978 116442 10165 4948 2593 81570 9731 9217 23097 6418 80067 166378 5979 26275 7249 91574 63982 2074 10367 348980 84833 114049 2643 84277 6390 221927 8575 6335 11284 23230 29887 23067 4929 11212 5728 284361 410 114327 6324 4694 10157 55572 6567 10522 8087 51604 1161 8766 6683 79848 6507 7507 5309 4204 80055 23096 2033 25977 215 10243 1213 60675 84342 2775 55654 221692 8675 8913 55145 1327 10667 773 4763 2556 5621 5813 54903 7436 10347 9897 5860 154881 388662 8924 9152 3329 547 2566 9420 9997 9131 1487 80704 65018 6261 1737 7080 57545 29967 1822 4578 23636 23299 10749 83696 2258 51501 6389 6792 2555 1593 3839 6647 9487 10087 54658 6609 2512 2562 23317 1798 3155 4704 1200 2760 6311 8514 10531 3658 4512 4099 23152 1356 8831 9927 1186 4952 6598 1644 85465 84919 56978 26115 55154 137492 4191 91137 2767 51684 27077 8910 54413 10463 65055 6326 79751 4359 5594 351 27235 3737 2893 57465 4558 3899 51319 28514 3339 10815 1491 5244 5630 4576 23533 5092 4915 8822 57562 3028 3736 2898 57731 5091 4575 51271 9213 23247 93210 26227 7358 9757 57462 6812 374654 9031 472 91869 4758 6391 6558 3748 7384 84668 4540 80025 4577 4128 10846 10058 5147 10765 219844 54664 27429 51112 58497 4594 8738 4976 57551 11152 101060691 403 5457 80816 2271 128989 4338 158 26090 10166 7750 11253 80208 2290 5173 114034 7461 6606 79947 54982 9569 122553 54209 54832 91147 25814 440193 7204 55152 26278 65260 57679 7528 1981 201163 10501 51728 673 5160 55280 4519 55704 9758 3708 11315 10717 4537 1013 9693 2395 2969 1678 4287 112476 3094 8802 23334 1173 8314 10695 127833 378884 1814 136647 11019 4564 339453 7337 51816 4539 2592 133686 79152 84153 6638 10102 84059 8243 23095 816 6509 10771 22854 9839 64207 4693 55870 55636 10939 83636 3176 80232 291 7054 4867 6821 4513 23767 26053 55650 63976 23126 153241 4668 55275 23556 5456 7468 25915 2904 10382 5138 6334 3074 1106 10558 1719 473 4720 7253 80856 1917 5582 5631 7086 57104 9851 1293 401474 27315 84628 27086 8629 285025 150094 55129 1778 4841 5354 5420 2554 2917 7025 2741 10133 57410 348 4141 8492 55187 23203 8647 9445 1639 2891 1759 23400 5293 7957 6595 5071 2705 200894 1460 84065 340533 5205 2902 284111 6304 8635 4311 23064 2334 3778 1861 339983 8120 57459 284217 51085 7128 4761 207 9829 2896 79882 79784 80746 23291 7305 10342 10528 6834 267010 6870 767 146227 27089 779 79583 8091 5238 9971 22827 131669 6301 84138 203228 60481 116150 4771 22948 10277 6575 3798 91801 2892 7415 1387 9147 367 10075 9990 55157 5119 3800 79621 79042 55777 283989 7343 8869 5879 51091 1523 84623 79734 55703 80169 79143 55773 4604 8510 11133 29978 65062 404672 4247 51185 27327 2903 2068 87178 5190 6844 25792 2731 2778 54936 6697 25939 51741 6833 81603 23043 53834 5297 3145 3064 26235 3054 343641 118813 10159 9698 5528 56623 8820 1203 25776 57338 1392 26137 64072 26047 6804 4724 523 1468 940 51062 119559 22906 103 10585 54968 10479 26580 51663 823 9562 55768 51506 29110 6712 613 84163 126 7317 84720 4536 2257 3954 776 7798 60558 4149 3766 7276 1141 4001 6472 833 2563 6497 2259 81848 23261 5602 27072 9289 11277 4572 164 6908 6531 5625 28960 5277 6548 10273 23499 51010 81545 6898 51574 4860 139411 1181 7458 182 284098 55737 492 7167 2645 11128 253738 2066 57582 90678 6487 85440 1399 6571 6536 3208 538 6309 64135 11160 6900 9570 7248 81846 56776 113235 1786 5455 85358 9394 6342 10452 151 6711 90417 5274 1476 10397 4361 55739 10299 55037 6182 57688 7991 4567 9725 155368 2561 10577 55149 54888 950 120892 57222 51079 6314 27183 2006 55074 219285 6506 22907 16 727676 3786 5805 79581 5530 84896 8468 22931 2629 3752 51412 4566 57010 51305 10613 84197 23503 25953 7466 170302 6607 284439 155382 64856 2558 5917 7345 89874 7143 7030 84520 22866 9439 25973 7259 29968 9179 1183 55532 9568 10535 54 79867 79693 4633 10716 80185 4858 5981 1650 57526 28962 55163 5590 54974 3181 9533 10352 4744 9150 8733 2743 30000 8450 55250 80155 5828 196528 23394 3119 9091 63929 8912 116461 6529 26960 91452 7138 10630 6899 3746 4714 3785 55180 2678 2072 9354 2132 54902 7430 5053 10297 51259 9440 23600 10659 4297 4644 8722 7443 22880 6134 29954 2937 2058 63035 1137 1493 50651 26123 148789 23322 56479 10312 23258 4538 39 116228 6095 5216 5159 9024 79133 4337 1528 2137 23111 114798 124997 1107 128240 8942 653361 84706 65993 8402 8291 6328 54806 1788 79625 4221 3251 10369 2961 4571 4565 10533 8567 9907 112939 7532 57102 1105 10128 10000 26011 144165 23221 5610 54840 7133 9275 2639 80036 3745 11154 100134444 54112 10210 54820 9499 10059 9256 23431 4677 540 81562 9786 2906 271 526 51227 2653 25793 10280 84340 6249 166336 1201 5982 26503 23325 815 57502 128674 5052 2911 79587 29998 6096 5538 2260 85300 51126 4208 84274 9524 79791 7084 23114 23312 55630 6515 26999 2314 6709 3188 8573 26058 166785 124512 80153 5393 8260 3315 51132 56997 1501 777 7274 11093 55717 10524 29960 5664 3662 81857 5376 50484 5279 9101 3475 388962 3984 51102 4697 10464 8405 389549 79600 6608 9627 7994 7701 5192 84188 64324 2055 9197 4723 9922 8996 116931 5230 29072 10371 6535 10381 29925 6925 23236 56992 8600 54756 8813 91875 2036 2783 3730 26608 6653 6315 6843 50 57187 4983 6785 6329 135886 10715 3097 3000 25974 100131801 23028 57520 162417 55325 2717 3340 7737 54897 57505 9681 23345 3178 123263 9326 79147 80210 25970 1727 60482 9254 6121 9255 81704 22 23287 8905 112755 80331 56896 84992 221496 2034 3172 113278 131118 56910 HP_ABNORMAL_ENDOCARDIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENDOCARDIUM_MORPHOLOGY 8048 101928376 51085 84163 6584 5573 3592 368 3459 4210 3106 155382 2629 2006 673 720 5167 9275 135886 2969 7099 7414 653361 23765 4634 5982 64581 3586 3984 7458 4625 8302 6901 8468 2702 88 6804 1230 51752 5781 5894 3425 3431 9031 5156 84818 149233 155368 26608 7461 2717 114049 112744 355 9569 10758 6945 3593 6775 11155 84277 55388 337867 HP_ABNORMAL_ANATOMIC_LOCATION_OF_THE_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANATOMIC_LOCATION_OF_THE_HEART 54768 80776 51364 92749 54585 153241 55036 54903 10847 1767 1770 161582 93 51259 5311 339829 27148 54919 55130 23639 55172 6674 93233 83544 95681 54970 63895 10309 79867 4838 56623 1954 91147 1000 197131 23247 54806 25776 56683 2302 79989 5396 27130 64446 9731 83538 10464 115399 65250 2622 10269 6103 27077 79848 345895 55329 65062 7490 5015 89765 352909 80781 84667 79600 23568 85478 5818 26123 132884 10560 27019 8481 23483 2735 79770 79925 25981 23090 123872 2657 3664 220136 83861 4000 219844 345643 80184 80210 745 25970 246176 51684 388389 203286 85016 84314 221421 403 51626 55997 139212 25790 23322 146845 200894 118856 8626 152110 123016 115948 57545 2121 57096 374407 9786 8701 284086 51314 7547 27031 10084 4487 200373 79583 54880 78987 HP_VENTRICULAR_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_ARRHYTHMIA 4578 779 9722 2556 4541 10060 6736 4607 6262 51422 23129 3767 6324 4519 57057 4000 4567 50484 3784 3920 4540 6910 8942 4577 5318 801 5894 4149 4878 56244 10142 7253 7249 6833 65082 1482 845 805 1804 23171 7273 7351 10345 56652 4564 4508 2992 2203 6331 1832 788 100134444 650 4512 7248 253017 7168 23224 9992 4539 4535 2010 1188 5428 37 4538 5350 3753 374879 7428 6559 783 5236 6927 4558 3757 775 6390 10008 2273 4634 23630 808 6439 4514 291 2626 4633 10370 4513 11232 10560 51086 161742 3762 8518 54539 3458 84705 1371 7092 859 55654 3728 287 6261 3764 1824 79188 6392 3145 51778 4720 6508 284119 4511 10371 5979 10681 4575 3759 6336 54790 21 781 63931 2702 6330 171023 64072 88 10021 4536 3752 4625 8029 5837 8557 11155 4624 70 123263 54795 6391 7555 1788 6327 57158 6005 1889 667 2328 29119 80308 144245 6007 2627 6006 137814 1829 6427 55800 6640 2771 6337 7134 1376 128989 2548 7871 23345 1438 8260 3714 6335 23095 1837 3077 1439 7043 4572 1000 4566 3172 29098 84277 3123 81693 8048 5498 6440 3815 HP_VENTRICULAR_PREEXCITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_PREEXCITATION 4578 4558 4541 4513 51422 4514 4519 4720 4567 4512 3920 4540 4577 4511 7249 4575 2548 63931 3714 4564 4508 4536 4535 3458 84705 4572 650 7248 4566 4539 4538 84277 8557 123263 HP_ABNORMAL_MACROPHAGE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACROPHAGE_MORPHOLOGY 1535 3459 8676 939 57169 201294 348 5873 2720 219285 6445 3988 331 6609 6813 55315 4864 5657 1493 4688 84868 4758 9056 1130 10577 3113 5551 28962 653361 427 1536 26191 4068 3115 HP_ABNORMAL_RETICULOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETICULOCYTE_MORPHOLOGY 356 5313 6138 2623 2038 6521 10483 5580 5213 2539 6218 3078 7012 3458 3783 10125 1371 51119 6165 2995 6710 9780 6141 6201 10058 6005 6234 2177 11224 6708 55240 1186 6223 843 84529 6135 286 6125 8029 374354 6154 6232 2178 2175 2729 10878 6948 355 2176 6229 7015 5230 6007 5551 6224 6006 51816 6513 6155 6231 6204 6160 4547 7390 10661 114803 3043 6210 3048 6235 90121 3098 146059 64241 81693 3075 5277 2035 11093 8573 HP_DECREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL 4261 356 7841 10165 7454 5966 29851 6499 8737 2475 51750 5293 930 3718 8625 5580 3551 5295 5896 973 9841 4780 204 1678 23495 3852 29760 64421 6929 65082 7157 5880 28956 2071 5336 3514 136647 79087 57379 115650 7852 915 959 4791 115019 5897 60468 331 843 2961 8517 919 8742 51164 359948 931 84433 2068 841 51604 5728 939 975 30011 7037 3543 3117 56262 916 3507 4790 1080 8884 9839 4282 51095 6774 1909 4796 7040 90417 4478 10320 5373 3570 1380 970 6550 9652 404672 4247 6897 10525 2729 165918 83737 83879 987 974 146206 3431 57724 3702 4680 2137 22802 79840 7535 5994 113235 59067 6813 284119 4125 79633 10125 3077 1789 84061 3162 1604 5993 1493 958 6948 4522 9508 8915 7374 7737 6804 493856 3559 3070 472 6651 3501 641 3861 10043 6023 11254 537 4068 100151683 6850 11005 8676 3561 1084 7555 355 1503 114803 595 83483 4683 219285 50615 695 147372 27040 57511 55343 100 10526 3119 84888 1457 201294 3783 567 6556 10159 9056 2947 10625 51816 5265 2316 9939 5551 8792 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_LEVEL 57724 5897 356 975 3561 7841 7555 355 1503 5966 29851 916 3702 641 64421 5293 8884 5580 59067 5896 1380 10125 4796 90417 930 65082 1493 5880 100 958 23495 5373 6948 3570 84888 3514 57379 1457 7374 4247 567 3718 115650 7852 915 959 3431 4791 60468 331 843 6651 165918 3501 919 10625 2137 10043 359948 472 931 2068 987 537 841 4068 6850 11005 8792 HP_DECREASED_CIRCULATING_ALDOSTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ALDOSTERONE_LEVEL 1585 3291 326 4158 1583 1586 4306 6338 8086 2908 1584 56246 6770 3284 10587 190 23530 HP_VAGINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_FISTULA 7355 3588 9361 9401 3718 51339 57167 5447 197131 51082 57560 158326 3110 79659 6299 92002 26123 84172 10653 8195 6650 89891 1642 9533 6949 57539 55112 374654 HP_INCREASED_BODY_WEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BODY_WEIGHT 7157 4089 8842 56623 1312 23040 23233 4204 291 8462 7528 274 92482 54585 80184 3075 79140 1183 5443 8788 4692 3953 10717 55857 585 57498 2969 4751 6638 653361 84100 8622 23162 3483 9320 6654 51317 7458 9759 8314 10806 3617 11020 4953 11253 9158 6605 101101692 54496 79625 4618 129880 2778 4221 7337 80173 157657 9101 5257 84231 55624 213 23224 84984 60675 4000 1968 9227 55212 8820 37 23116 57709 388939 26047 5261 92840 9126 30011 79813 10908 51322 4159 138050 55384 4760 64072 1499 3952 1581 84068 9459 24 9275 9394 58508 8431 2260 11154 100134444 1315 55636 6016 23096 6711 1656 7840 6942 673 10743 5080 7681 55812 57194 5566 57531 1848 54551 79798 5144 7552 388015 23767 546 5122 63976 640 23126 23431 208 1406 3651 5573 2475 5449 128674 5456 51684 7015 2253 155368 181 23742 5155 6663 583 129563 3290 1387 4340 1512 9325 54499 8239 79068 348 8243 7275 4948 2979 8882 5290 91461 1258 9915 23013 375298 3991 94137 1785 57680 7403 5885 22954 473 26160 627 1630 28958 79797 762 2006 157680 6899 27125 5982 5148 11284 5167 4160 1741 6492 4179 63932 1954 54903 3767 8468 23476 50939 5995 60509 92211 8195 2261 27086 3547 49855 641 285025 9758 114049 116442 8481 288 768206 346007 84277 10594 2737 5244 5116 55023 55869 1788 2314 23370 9487 186 155382 27316 7067 10522 8087 3630 2033 9563 7292 200894 79947 23568 3480 7352 80208 84295 51604 3060 5158 7030 79048 338433 54361 83696 23345 109 5718 6304 7319 9179 389856 9149 25970 64218 347344 2812 5063 100033413 63036 26121 1056 55717 124583 2556 51085 6736 9672 22891 7399 9129 6833 7518 1363 9742 7592 64131 1513 10002 2664 6102 6870 3172 3984 24140 5078 6101 7490 166379 779 81887 3614 5626 27241 23556 5590 7351 6926 4771 23395 389549 10277 3426 421 10060 6473 84679 9607 196 6608 64419 8450 7353 2010 22866 2690 582 1642 207 89891 23394 5728 8100 3420 84140 89884 7290 8022 8514 5145 8036 10371 1756 55975 6927 9785 1950 2273 154 3119 2182 6598 6094 8510 9049 51199 6658 6855 375056 6121 9056 145226 8925 54756 10630 5256 24148 85358 7102 51715 26060 4901 5894 3730 3419 149775 9968 9632 26608 145624 10210 23020 155 112609 1300 3339 11141 6197 79188 6657 57187 10159 1806 25836 51738 135886 7874 8822 2186 5949 4547 29072 84282 26137 5961 6295 11043 6804 55599 2645 4117 57670 6872 9031 2332 5468 6103 403 6010 4915 54897 170302 7439 1259 26146 55780 79868 10461 79738 2626 123263 25942 54681 221037 54805 84163 50940 130557 540 7201 8924 6100 25794 123016 57551 79576 8085 22897 7798 5032 5727 9739 791114 51057 1910 65109 7401 5015 5277 139411 7287 2563 6497 8888 9128 1588 23418 81848 4867 6017 6239 7461 219854 91147 3123 9569 146862 6261 3479 23590 8675 3054 54806 HP_CACHEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CACHEXIA 6340 9935 5428 657 55835 285175 80208 57679 34 10558 2130 259232 10280 545 3662 50484 9663 2072 2629 1080 3988 79902 8803 2071 4591 2581 3339 4693 10273 3717 6535 4204 22995 2068 5660 4683 1890 5728 54790 6337 2521 7040 84126 3980 10293 811 4000 2073 7490 6338 8506 10733 59341 5932 8450 4352 10479 207 50943 1062 5116 HP_ABNORMAL_VITREOUS_HUMOR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VITREOUS_HUMOR_MORPHOLOGY 4041 1301 2776 1499 10002 5624 8322 220202 1462 5925 23554 4693 2065 1297 79797 84695 729920 2767 403 5080 55214 80781 1298 1280 3052 57479 7276 8314 1349 3105 23451 54539 726 57105 7439 1299 6247 4771 23418 54880 3769 HP_ABNORMAL_ANTERIOR_EYE_SEGMENT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTERIOR_EYE_SEGMENT_MORPHOLOGY 63901 7979 8842 4644 3592 9839 6905 5476 2934 5925 1349 3572 5015 6638 54880 28982 1497 953 3339 83932 22856 95681 1000 6654 9442 1545 6890 4041 2071 2188 56915 2072 1308 5191 2177 4081 54676 3845 56652 1743 2255 80169 11342 129563 9227 284361 5428 4000 2512 6775 2531 5830 9180 9320 6392 81857 55750 138050 4893 857 5264 8322 2073 10584 10459 2175 58508 54765 5727 10413 3914 23291 1130 1656 5286 22930 6165 3704 51360 79977 60684 51750 6942 6231 25836 2316 182 5193 8314 7390 6897 11232 4796 6210 25782 257 1499 51132 7490 2623 2301 4329 2590 5959 84100 79158 2218 1859 84976 54551 23040 348 8220 205717 9896 5832 7428 4948 7840 326 4558 5351 6138 94137 5080 9361 5885 55624 8799 5978 2006 283120 355 65125 10908 6899 54949 4511 3756 7407 55210 85378 3815 55714 1954 55670 1634 81570 3990 4692 9731 7337 1298 9487 84842 285440 60509 169792 92840 9409 10743 59 9993 5144 2074 5190 100144748 57728 114049 7012 9319 27031 22884 57704 2961 5373 2178 768206 84277 7020 54517 22861 2313 675 26154 10492 147183 5728 3769 667 10522 2990 9244 27161 79947 10806 6223 23065 84314 5648 875 5295 81794 80781 1161 79848 4556 7507 5308 5309 29954 11041 54903 2033 646960 5194 6711 2263 23095 6469 10982 3931 9091 11107 55654 79797 23129 54539 5077 8675 84148 2717 64218 2108 91147 27125 526 672 338917 84265 9657 4763 324 1301 2619 10165 1462 55869 2317 9129 406960 7436 23030 2767 427 7045 8924 10682 9420 22897 1487 4149 30061 3909 79867 8671 6101 1420 71 57545 57178 4935 57465 1063 139285 65062 55215 1643 23568 1593 9723 6125 222663 23112 3614 9215 7287 4053 2261 7353 92344 57167 1798 1910 83959 10157 51604 4070 2778 8100 444 253959 79083 6399 80184 8514 2260 5145 4869 59344 4099 55975 9897 6390 4952 5824 162514 29940 86 6094 4653 10585 3106 4191 1419 55209 6608 27077 24148 54888 51715 7043 1281 8518 8504 27235 5594 2296 6663 7508 64682 9653 1294 5189 10847 5979 10815 412 392255 29925 1174 3008 19 63915 55214 126792 767 2652 23247 93210 26227 9401 26128 5961 6295 9757 203068 84162 8216 5741 9031 26123 4758 8626 6391 7456 84668 7439 10461 79770 5956 25942 224 89910 10484 219844 540 7299 55505 5429 84816 124997 29089 6100 58497 25794 55612 123016 57551 113189 10516 116931 403 113246 2271 85446 2200 1421 26173 2583 4338 3141 22872 4784 26090 7401 6160 83715 8086 55159 54507 145173 23418 54487 65217 2517 90121 2068 1605 23096 7461 9569 8943 27151 631 1638 4358 4976 4072 117581 3098 284058 55857 2969 20 415 4286 4629 2077 3852 57572 3052 136647 3912 1280 1969 3954 2584 9158 60 2201 1409 4771 4810 4094 4036 2592 51259 4647 4914 1290 84153 8643 5053 2776 23241 93627 221496 10155 2530 57514 7283 23162 6720 63925 701 84942 547 8481 4693 778 1282 1296 4541 261734 7681 6204 57194 3617 6297 50937 4867 291 2697 6821 6513 63976 23126 55636 153241 3035 22931 4088 57492 1286 7468 6786 90416 79718 151188 29957 54496 8243 6935 1258 2245 7431 26258 473 26160 4627 762 23347 8239 7099 64374 2250 160418 5592 3981 57479 2706 30813 51761 55630 23094 652 5010 5995 4512 92211 7050 27315 2109 1410 51099 8546 8928 4047 128637 55129 91754 26137 5889 84197 346007 64127 10594 7025 6949 28957 583 4668 7555 220202 6229 7389 2629 3459 8985 9445 8945 4010 55733 57096 336 200894 4919 2736 51109 4547 411 29123 79722 7053 84570 7010 7015 149233 157657 79659 6909 170691 617 207 165 23746 57539 57459 4854 5339 51085 51684 51151 4089 167691 79053 7518 7086 3930 4519 284252 10002 56244 6102 8214 523 5155 64116 5573 5696 55697 131669 4016 5873 3982 10277 372 7486 421 58513 3425 7415 26007 1387 4853 3417 582 8777 8076 26115 54714 5119 10586 3708 3420 79621 3000 1412 1736 54828 84188 8036 6224 55650 56623 1411 26191 8510 4514 6121 114548 175 404672 27241 51339 8260 4901 2671 87178 169522 2936 374393 1123 25939 3265 10483 23394 4598 8092 53834 3887 2253 6335 23013 4166 286 26235 8929 1806 10320 5605 83990 5528 5192 2690 25776 1376 123624 6804 91179 5331 64412 5950 22827 6135 23554 200576 50939 54968 55768 221037 2700 84163 10518 29926 2303 4942 84720 6307 5949 3892 127534 10161 100151683 80207 7798 4157 6913 85365 23424 79628 7042 402 8302 1287 1289 3859 2563 6497 9128 4323 6655 57560 28514 4572 7473 6891 4507 11277 1413 3720 1297 710 54806 9130 101928376 84628 4204 8726 148789 79140 4144 5422 55181 6898 4540 285362 2176 7458 284098 338 58495 708 3977 57462 51752 81031 4838 3166 253738 1417 79184 8573 1278 6892 7048 157570 57105 6591 57709 388939 80144 7051 6309 64135 6575 9126 9469 25930 2067 79644 50485 81846 729920 1786 51082 10195 9197 25839 1315 6155 1427 3850 57670 23001 130589 55112 114902 26610 9894 1406 63035 155368 23742 1717 4659 23556 9702 7275 2979 3423 375298 7403 3889 85015 627 2588 103 4285 27183 9785 1288 2651 89781 55904 11081 8468 23476 3949 55593 5290 84627 6934 5195 3476 54463 8218 155382 84695 3832 8419 55699 7003 720 4087 128866 3480 4567 112802 6925 9573 84295 1415 7480 7030 6299 338433 54567 55315 64072 51524 4638 23493 7516 4566 9739 6768 10535 5831 6197 64840 26121 387700 4038 23404 124583 4578 54872 6657 54101 2110 9742 10664 10842 23511 84168 5336 50945 6234 5590 3181 65250 9150 4312 11224 147409 79147 6247 2187 30000 55033 7454 80267 84059 337867 92949 84140 51763 7290 79728 10733 1414 335 162 3257 2707 2189 2232 5771 23322 145226 388552 10630 4851 1230 2743 9632 149461 5702 55651 2703 4591 1299 23020 79583 26057 22901 80776 10297 6304 340419 23090 55229 25861 64802 10681 6010 1749 6997 3560 100506658 4254 84464 389692 22880 134218 84992 78989 1285 59341 3299 6045 10804 23451 4125 27429 406932 7319 2956 63916 57477 9181 28952 374969 130557 23389 668 5828 2248 5076 50628 55777 8936 55343 3739 124590 440138 4575 6885 348938 26277 6389 6235 57724 3105 6239 4990 4337 285590 255738 9987 5130 1107 7046 1312 283446 92482 55621 5888 10059 57498 4751 653361 8402 1795 283652 7528 79443 7469 9533 121391 6141 4313 84572 10269 27019 51412 83700 55120 56896 112939 242 1108 3778 10651 24 9275 23600 51322 3782 2186 6496 55812 51256 11234 84892 3149 9786 7399 2972 1908 79813 7466 8517 5159 1760 4921 79650 1201 6558 4284 5982 5148 197257 55148 29914 1277 7546 2893 57192 11281 64132 157680 49855 3861 6017 5980 79600 84062 2314 755 23370 51816 5376 5158 699 79776 1716 22854 3559 285848 2053 4849 114803 91851 4140 2812 100033413 3123 10084 9949 285203 6736 10558 7306 50484 4577 5718 9969 3984 1182 6218 6201 4359 10329 10464 196 7994 10765 54941 9562 6232 64324 79803 406987 4210 29072 8443 8567 919 200879 3918 64398 9213 389827 5745 6812 161742 2720 3419 83552 9184 26608 3913 145624 5073 10210 9935 57589 347733 57697 1147 4015 4513 135886 5515 7837 54892 3586 27130 89891 3064 343035 79876 26229 2719 170692 4117 7291 204219 6103 7737 54897 84172 1259 146862 92255 6154 10083 84131 3178 30062 54681 10686 387 80210 8085 10653 791114 10716 59335 11128 1009 63895 55135 4761 10075 229 26146 3516 58494 51399 4535 79955 1750 146167 HP_INCREASED_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SKULL_OSSIFICATION 28962 6448 7415 4669 138050 55733 HP_DECREASED_SKULL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SKULL_OSSIFICATION 9321 2263 27152 5479 29957 10484 60386 10013 10269 4000 1280 202018 9896 63901 3930 60529 1277 2132 249 1278 4853 7476 64175 4352 79796 51317 6905 7066 10491 860 112752 84168 55697 HP_ABNORMAL_LYMPHOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LYMPHOCYTE_MORPHOLOGY 356 5896 7012 1493 3932 3575 7128 7454 340061 5966 2672 6499 925 8737 5897 7518 5293 930 3718 26277 3953 54790 5580 5295 9841 23495 50485 56244 4860 7015 5880 1991 204 5238 79087 5788 80185 6696 916 10095 940 915 22800 4791 22806 9451 60468 331 843 9101 55636 919 6772 4758 9094 8742 3654 4893 8456 50619 359948 841 5728 11151 9723 56160 64919 4261 4194 81704 4790 64072 8879 3952 54809 6023 7133 51095 90417 4615 4478 10320 6729 79621 5692 3937 3570 970 3507 26503 9652 2517 175 4247 10525 100 83879 84823 987 10312 3431 84433 4609 3702 29851 2137 79840 92579 3574 64421 917 59067 355 3561 1201 4125 79633 10125 1789 54 84061 1794 3845 58484 6948 4522 9508 5698 8915 90268 931 7174 57104 1380 5993 8625 3071 3559 3070 472 6929 641 8546 7456 975 10043 920 2720 5994 55388 50943 6775 4068 6850 7036 79415 1503 4683 115650 7535 695 147372 27040 1130 23149 200942 6789 8651 7852 2214 114803 9948 10159 57724 3115 3981 6909 10625 2624 3551 4173 51816 3123 HP_BONE_MARROW_FOAM_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_FOAM_CELLS 4864 4758 6609 3988 10577 HP_DERMAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMAL_ATROPHY 7157 1294 1289 1303 7012 5351 23013 126792 51750 5339 4035 26277 8626 1643 5167 2071 8622 9401 3852 7015 3909 3655 2934 1290 7020 10269 3918 3052 3914 1277 4312 1742 2073 1281 9101 2074 113189 7048 55033 3861 1278 8450 64682 1292 1293 1075 4000 4088 5573 50940 7507 4256 368 11285 5073 1736 5429 64072 165 2072 3691 10651 55612 667 54800 1315 2068 1718 7046 29940 7508 1308 2200 9049 7042 91252 5566 51816 5424 1349 54345 79798 23592 1291 2778 65057 715 64840 54539 716 146206 117581 HP_MYELIN_OUTFOLDINGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELIN_OUTFOLDINGS 4359 4747 6663 81846 5376 HP_ABNORMALITY_OF_AMINO_ACID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_AMINO_ACID_METABOLISM 2071 2072 875 6898 2073 175 55532 2068 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AROMATIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AROMATIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 5860 2643 8942 3242 6898 10165 5805 5053 2184 6697 55163 5092 10841 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SULFUR_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SULFUR_AMINO_ACID_CONCENTRATION 10157 55788 4143 5052 4548 10165 4524 9652 875 5826 4552 6573 191 27249 132 25974 27232 2184 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B_METABOLISM 8803 356 5052 4548 215 3117 355 5826 6573 595 55065 1737 81693 55593 10841 166785 11342 5580 8029 3054 843 84693 55788 197322 10125 8659 6711 7276 6492 326625 2917 27249 8802 25974 2694 4552 4594 374879 2984 4522 3119 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B12_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_B12_METABOLISM 8803 356 5052 4548 215 3117 355 5826 6573 595 81693 166785 11342 5580 8029 3054 843 84693 55788 197322 10125 326625 2917 27249 8802 25974 2694 4552 4594 2984 4522 3119 HP_ABNORMAL_GLYCOSPHINGOLIPID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLYCOSPHINGOLIPID_METABOLISM 5660 410 57192 3073 3074 2717 2760 HP_WEAKNESS_OF_MUSCLES_OF_RESPIRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_MUSCLES_OF_RESPIRATION 57222 2556 1303 7273 23435 7169 5428 4649 375790 4703 274 1145 1785 79188 51244 10755 3145 1291 6261 4000 51067 1674 1292 6843 291 84334 1103 84665 779 29967 4359 390594 127833 8803 22880 6576 246243 4568 4570 7167 60482 3181 9325 58 6329 57190 4618 84876 2066 6572 1410 7170 23224 7415 6616 23299 64419 427 1305 5081 2010 1293 4632 51 23534 84197 3178 2733 2548 3679 9927 2673 10324 7317 2273 210 9782 8292 100134444 9200 6834 57449 1073 1134 50484 100996717 1272 9499 4625 23345 7084 56203 80208 3908 4633 285489 51776 1371 10008 92667 4567 9131 7138 54808 5498 HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MINERAL_DENSITY 2006 63901 8481 6905 8726 1030 4692 4247 8818 2184 3265 10312 2176 6638 3339 8622 80067 2201 7458 1593 55898 860 7040 2071 2188 2072 79989 2177 10892 3977 3845 56652 4000 1513 89970 9790 3592 5836 4041 80169 91252 6134 5257 1758 4040 92344 7490 2260 55651 5428 50617 4286 538 100147744 9469 2798 3248 80270 3594 1184 11285 114548 50485 6774 846 64072 165 10815 51082 1962 10459 2175 10195 9394 6497 4796 90417 1991 3914 9414 6448 6729 56975 142680 51103 2697 23592 51750 3557 2316 5566 1848 26012 7390 54551 29893 79798 6897 11232 6611 57539 9037 1499 5352 2099 2253 155368 4882 6578 23742 6663 7048 1586 3043 5450 4948 2628 5351 5167 5293 6557 23414 2588 1630 2778 55603 2629 6678 1175 55768 89884 10056 79577 8074 4160 1277 649 23387 7015 8468 9247 5096 50964 3663 169792 54463 5205 2074 51741 114049 7012 64682 27031 84627 5373 2178 84277 1278 6569 57728 29887 1583 23554 595 155382 25886 23314 202018 55699 10806 9791 875 51604 1836 9451 338433 128869 3814 118429 4010 1528 60675 5728 4323 64135 6872 11107 7516 3190 8675 2717 203859 5831 55811 672 871 4952 9657 8792 124583 6718 54872 79631 9210 5832 2672 55764 8822 2538 427 5193 10664 9131 22897 1650 3909 28962 6809 8642 139285 10269 9150 1497 8733 9935 9723 10060 55033 55717 6609 7421 9871 22930 3117 4194 2542 9419 79728 1161 249 6554 4869 9382 23516 1186 2189 9049 4763 2767 26040 5256 138050 4982 6916 57122 5159 4665 2492 2068 54790 56945 6736 55503 3479 80184 388015 3899 861 3295 5626 551 4214 126792 8878 5618 60681 2516 9321 84464 9401 56172 2132 171023 134218 84992 55252 1027 5449 9031 55384 54567 3081 4125 6521 10682 4853 406932 3930 10491 5654 6850 23545 23767 50940 9842 6399 65125 58524 867 10484 55505 3764 8924 29089 6335 285175 2859 10516 50628 7355 9966 3119 1280 1501 6885 55159 26277 6135 760 1031 9056 7461 285590 84701 9569 100151683 9719 23534 7471 79983 1736 5888 673 6424 9663 2969 653361 4322 6925 7469 9968 1026 9533 136647 4313 3954 79625 55636 9101 2961 4784 6772 2592 55315 55120 1290 7415 4088 5261 93627 4669 2530 646 5339 9275 261734 7681 5015 26503 4867 291 5424 547 8838 387733 5604 1576 51119 55275 540 8322 2187 79633 151188 79797 55215 5358 950 189 51360 6870 8572 6845 23514 65992 5660 190 79650 5982 6603 128674 54209 6714 83706 6514 10265 3758 9365 6689 3077 368 64132 5745 5251 120227 285025 1487 5889 6949 84634 6778 1747 5573 91147 650 60676 7389 8985 4221 799 5095 6427 9509 55733 57817 1718 2335 22943 5184 4547 6866 8788 675 100033413 54453 51085 4038 50484 6662 3984 81848 64116 79158 79258 8091 51124 3691 4893 23395 148738 79991 389549 166929 1436 7468 7486 3170 7227 54941 55151 1798 8820 374879 6309 4854 8443 10371 3918 2200 121340 375056 4668 8600 54756 404672 10568 55858 3730 2720 89780 26608 145624 5073 112752 57697 79705 4552 2710 1594 9368 5426 2626 135886 284119 83990 171568 54 10507 64175 3172 27130 57520 26229 26137 6492 137682 6804 213 5034 64412 4312 7737 7305 84172 1294 11014 570 8239 2796 55325 84163 2100 2736 10651 60386 4693 93587 6658 8815 4485 51098 791114 1289 11128 2263 2623 57647 55135 90993 1588 221496 26146 4507 3815 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 6718 5625 23534 54658 5313 79631 3242 28234 29960 291 3930 10165 5443 91147 435 5826 1244 5160 2110 6521 5589 2184 7252 6005 5213 4537 2539 84693 5860 100303755 79944 8942 593 28962 27249 9493 8802 5824 9968 79258 6710 55898 9780 199221 3980 200931 6888 10599 55163 64087 4524 8803 79989 9971 2643 9377 5205 2271 3664 229 5105 56922 51241 3077 4716 9451 3034 3592 11231 1373 133686 5551 132 6708 7038 5053 132158 374879 10157 383 222546 7355 4548 7849 6898 80270 29968 51218 6309 3594 5825 1629 57017 1738 5230 6554 57539 63894 2639 351 763 6711 3735 5723 9414 389434 54704 25974 4552 29958 6531 8659 4041 26503 7390 10661 275 594 4982 5009 5314 405753 55687 51119 134218 3098 1890 6513 54931 445 4578 2936 4846 2731 5277 5450 51473 6697 2653 4535 4567 8050 11222 26276 1491 2038 5244 51079 4285 26235 9420 3054 1340 5092 55788 162417 387787 2203 3783 51601 125988 1371 10056 5091 3000 2995 5805 6341 26227 1376 5052 7253 5048 4724 55532 10166 5096 1716 3663 6729 6689 191 8647 4566 10841 2109 197322 50484 10367 286 570 55863 5328 4353 9054 7319 54968 4577 4508 498 4143 1351 5428 2876 6573 50640 2592 4942 50506 4536 5095 6007 166785 6006 2752 2222 3418 4538 7173 875 326625 131669 9966 4594 4541 4547 10295 9652 2623 443 123264 3043 27232 7915 23600 4540 6528 1352 4190 4953 9056 2108 7385 4718 11232 25821 79783 113220 3479 131118 1757 2035 8573 587 HP_ABNORMALITY_OF_LYSOSOMAL_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LYSOSOMAL_METABOLISM 760 2055 79158 1509 80331 54982 4982 5660 1186 427 4952 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_CONCENTRATION 27034 6584 215 34 3032 4056 5264 6557 1738 5189 8799 5195 1962 6927 6569 37 5192 8504 5321 5193 6833 5824 128989 55788 25974 6341 3030 1497 55670 1376 5191 3295 1294 3767 5194 7351 5828 3758 51241 5830 788 55065 4312 137682 5190 28976 3172 4556 132158 133686 3155 3033 35 2628 9409 55687 HP_ABNORMALITY_OF_ACID_BASE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ACID_BASE_HOMEOSTASIS 3028 128240 291 4358 7386 51079 5160 2184 4537 9581 4723 4540 51067 4967 79944 8942 1497 65993 58472 593 8802 55750 38 4705 374291 8803 79989 9377 708 2271 4720 4568 4570 6901 11019 56652 4564 4566 6337 91574 4726 55572 6834 5836 5257 1738 4512 51103 4571 4565 4141 4535 50619 1188 5428 37 50617 25915 4719 3242 84947 5053 35 132158 5325 5261 133686 112812 10102 10128 1807 92609 57061 760 6523 1629 57017 25828 1339 4728 57539 1962 6392 5250 55157 4558 2639 4724 5162 5019 6519 51095 50674 763 100131801 26007 90624 200205 3735 80324 4541 9101 60386 4191 54704 25974 4716 55005 1811 3710 84300 5495 197322 686 6928 4513 11232 2671 10059 5009 6182 182 57570 84705 4567 51300 54931 3767 4329 128989 3630 4578 4714 1376 1187 3155 6261 3033 790955 2628 22868 9997 57724 23474 189 3291 4576 8050 11222 3032 26276 84340 84987 4729 549 6557 4715 4285 4697 29078 6569 3712 387787 2203 4511 51601 125988 3938 4704 55210 1537 57107 5052 79587 91942 27130 6514 81570 8867 81689 5096 3758 1716 80222 26275 1374 2908 2109 50484 11274 2806 9054 55967 1583 4519 3766 28957 60528 27068 85476 11212 284439 23203 6340 3141 4694 5095 2335 246243 166785 9131 5917 388753 326625 779 6390 7809 4204 6338 27247 4695 1892 7284 776 8565 137682 56997 2108 7385 4538 617 400916 1327 80704 1355 23395 10667 4952 11093 55163 1586 790 4709 29960 10165 435 5826 79133 2110 57128 2538 84693 100303755 388962 4577 87178 57038 8671 27249 79823 1890 27089 1737 3030 3980 55278 2625 3643 6809 10352 229 6389 5105 51241 9451 1593 6647 514 6473 284184 84842 7084 65125 64087 51204 4536 54938 6833 6559 26249 2542 115286 4853 3939 10531 63894 6521 56922 525 9049 3106 4514 34 9056 65080 5256 9512 55863 27235 594 90161 55687 4700 9361 28976 445 4556 51520 54539 346171 501 6566 5277 29928 3762 5188 4722 2710 26191 26235 65266 3054 1340 10320 55788 3773 84334 5091 4575 6341 1181 63931 1468 283459 8452 2937 55065 119559 51660 123263 27429 6927 54968 7381 3675 4508 55768 4306 1351 10686 126328 5078 284111 51117 50640 2592 83483 57551 56945 3418 51021 39 116228 57505 4594 4702 10166 27010 4645 124454 4572 3569 1352 513 23479 3172 4718 91647 25821 79783 1373 23590 51081 131118 80224 2998 79731 23417 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_LEPTIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_LEPTIN_LEVEL 4000 8815 3952 10269 3991 26580 63924 208 3953 10555 4204 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NITROGEN_COMPOUND_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NITROGEN_COMPOUND_CONCENTRATION 790 7840 23193 60561 5631 29960 6584 7369 10165 3028 383 34 3032 4609 435 5095 3251 254428 5311 5213 10243 2538 1340 5092 6569 4982 9971 3078 1497 162417 4179 2203 116085 2542 4907 4860 3172 3030 38 1537 10699 64087 79989 1376 27130 6514 10166 5096 229 2321 56922 79796 788 55034 1374 9451 90411 1373 4141 2806 718 57728 5972 37 25970 11277 54968 3155 84947 3998 7056 10878 57545 10157 80114 29927 54938 10686 2746 5468 4594 284439 686 629 3141 595 1738 166785 8792 8518 1962 2752 7498 5162 554 763 4952 219736 326625 1161 1285 1621 56606 128989 4338 10229 3426 51726 25974 4204 9056 54916 22909 6928 2074 3043 51594 5009 7284 137682 4700 513 28976 445 2072 2590 7385 4337 4582 91647 3075 3033 5277 5310 2628 8882 11093 HP_ABNORMALITY_OF_TEMPERATURE_REGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TEMPERATURE_REGULATION 3459 4868 7337 101928376 128178 3575 36 3592 274 283446 5966 5621 7386 4692 5897 9663 114548 6469 4537 3043 2539 6261 1493 204 3339 7050 5774 4287 6335 1589 8802 6929 6925 5699 38 1991 3106 1376 472 5896 3977 7490 26191 51752 4564 6696 5076 4618 50937 915 8928 1146 23400 2253 7187 2260 4524 4512 55315 64859 129563 58484 4535 50619 8737 5551 37 4914 6945 6708 84153 6775 56983 7038 538 613 64135 6997 30011 93627 23095 4598 10155 1896 56262 3507 26154 81622 811 259232 85358 8676 6491 4558 2581 4795 51095 55823 7189 200205 3113 6496 6711 11200 3914 389434 6729 79023 25974 7681 3717 477 330 4792 3569 4282 5727 3861 7054 7546 4513 9256 51196 4210 5449 84976 4567 6336 6338 23742 3543 4578 4261 3155 7098 6786 7317 4689 2624 4615 23279 6340 604 26130 1967 144811 8890 1785 54880 1621 2555 6557 23607 596 254428 103 5978 283120 3988 6638 7099 331 5573 23765 125988 3123 2013 84868 9863 2995 5805 6521 8893 54790 7132 5771 5371 4948 3875 7253 51371 3758 2073 11281 246329 4566 50506 2619 54551 126695 6690 9319 440138 2643 5373 4621 3593 51360 55388 6710 1144 6778 28514 672 22861 23529 6523 79415 29887 675 8567 4838 667 3458 91662 25 9244 8518 720 6427 5657 1130 388753 1380 10913 3939 79722 1161 3559 779 201294 554 338433 4541 3115 695 3561 57169 4869 2074 81608 286 83478 5190 1134 3560 149233 3190 3981 9071 2717 2153 4538 10535 100033413 51816 57511 205327 11093 8573 551 7128 4352 340061 54885 7259 2672 1244 3662 6774 1080 7252 427 973 5860 148022 1277 3930 368 3078 4519 80704 10735 64581 56244 3909 5660 29760 23509 5696 79902 5626 9051 3394 6926 6777 2203 5873 7248 27086 56984 1536 788 57122 9451 3586 60468 84818 7157 4688 4643 919 2736 6331 64419 7454 8929 3654 1285 249 3856 112744 3852 4514 55851 337867 374879 8398 8892 939 7849 79621 7507 55975 3350 89884 916 57216 8022 5236 3918 2215 1186 8243 83696 1644 1185 5800 5692 3570 970 7080 7249 8600 8974 10568 51744 1230 1585 55858 5314 405753 286204 100 54443 2072 6559 4665 11330 10758 145624 7508 3075 7704 10312 974 595 25939 5295 773 653361 3702 1535 3145 2038 5644 64421 1643 6329 10320 5605 5914 6813 55746 81607 478 5903 359 10507 4575 5925 6337 5376 6773 226 9688 171023 5698 11280 2719 90268 1716 55636 84876 6571 23175 7456 403 165918 4540 10660 4577 4803 5167 4508 10878 6850 54681 55768 7827 79934 4926 60386 4536 8924 57410 64127 8820 5580 6583 10134 2859 5604 341208 8542 2071 4485 7173 791114 6556 79718 85446 26525 55343 2548 23165 8302 3709 11128 81 359948 4001 11277 9948 6697 10019 6528 396 7225 2068 8891 51479 5645 861 64423 29110 355 8915 6023 4572 91949 2035 3815 10892 HP_REDUCED_CONSCIOUSNESS_CONFUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_CONSCIOUSNESS_CONFUSION 23534 54820 101928376 2218 100996717 36 128240 3592 7528 54796 4556 7201 1030 2623 51728 6513 3651 5160 10587 6469 3630 4723 2071 8942 27249 1145 7050 58472 9326 375790 4537 593 2561 22891 1026 38 6141 8314 374291 4524 79989 3106 1376 378884 9377 2645 51752 56652 4564 122961 6605 6696 3064 4726 50937 5903 8928 4791 4221 2073 23400 2253 7187 2260 1738 4512 51103 84231 4535 3784 2592 1188 5428 5551 37 6945 25915 6775 4719 7038 35 6997 5660 1807 2746 5663 3594 8260 1629 846 4728 81622 1499 6491 4558 10452 6155 763 90624 6496 443 1786 4854 4720 3753 389434 6165 25974 4552 6204 4716 477 6231 55005 5727 291 1140 7054 7546 686 4513 55739 11232 29110 275 10560 5354 9256 208 6210 5009 1134 1371 5449 84976 540 6323 4567 51300 5913 7015 5155 4340 1512 3155 7098 9896 3033 5450 4615 2653 5290 1967 549 8890 1760 6584 4576 6138 34 3032 29078 7099 2203 5631 410 10585 5805 8893 148738 5052 1591 10165 3875 285489 2639 7253 10166 5096 3663 6689 50506 1374 2109 2619 11274 84833 2643 9054 3593 6948 6778 8676 28514 55630 6515 4594 4838 6229 3459 3141 7067 5095 166785 547 720 51816 7292 6223 4927 23530 57817 326625 3060 6598 57465 27247 215 201294 51594 149233 3643 2108 4538 4654 10068 2629 11093 5498 551 4709 4694 4541 5664 4715 18 435 5826 79133 3767 6774 2110 10347 50484 7252 3119 148022 3078 4519 388962 6528 9997 55572 80704 6834 10735 6261 3030 6908 6770 6833 79258 6218 6201 4578 5626 6329 6234 7351 229 4771 11224 788 8029 79147 6125 2736 6608 91942 284184 3654 3856 6620 351 64087 1305 337867 6232 207 8398 1144 4536 135 8892 7849 6559 89884 4210 8022 3712 6224 2778 210 7957 6927 6521 56922 4593 8243 1644 773 2072 4158 4514 9056 2767 2705 51684 1230 4714 55863 594 5621 79751 405753 9361 4665 64849 445 29954 112476 54872 8659 6653 4125 2731 3075 5277 1806 1717 3145 4722 2710 54539 55788 162417 84334 3586 4038 4575 4724 6492 2998 1027 1281 6135 56978 4540 56246 6572 6154 60386 150094 10878 3123 8820 673 6506 5032 7173 51021 126328 2068 9966 6813 8302 11128 6160 3077 1135 4729 4700 6235 6697 221264 6622 90121 8891 513 1031 3172 132158 355 54209 54551 79783 1373 4572 80224 9215 HP_FOCAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_DYSTONIA 79734 11315 55823 11198 1813 57679 126792 10558 10280 2643 4137 8398 387119 3098 1291 773 8831 343641 1356 1292 4617 64601 3339 478 1678 112476 80704 54834 91754 55768 58 57465 2263 8575 51102 9533 2774 3208 9757 1303 1293 80347 16 7291 63982 2261 23400 83636 3748 84172 55145 25953 57167 2512 6872 7701 80025 78989 8558 3094 6949 23230 80208 1267 7703 8260 2778 846 10749 51082 1861 6342 84909 116228 6711 10381 1644 2521 7042 10815 2767 59341 7054 23516 8910 1816 1822 9256 2313 170302 10382 79796 55697 8675 3736 5582 25792 9935 6908 1123 56910 5832 HP_HEMIPLEGIA_HEMIPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIPLEGIA_HEMIPARESIS 7248 285203 101928376 4578 4541 6121 3592 383 4976 1630 2260 170302 6513 10059 9742 29954 4567 4540 80184 3078 4519 1493 4577 50485 4878 5130 8270 9990 81704 8314 4524 3106 5590 51752 4564 6605 8405 6696 4771 10785 51002 145226 10277 392255 4292 55901 5191 4512 84231 4854 51816 3614 875 6608 3654 4535 50484 8820 5551 11277 84153 6775 337867 207 57122 64135 6507 23746 3119 10000 55644 79621 3000 368 5159 4210 23221 57514 4509 8514 2475 773 4222 6224 1374 6331 347733 3897 4558 478 3113 2982 64218 340665 6598 80169 8510 6658 4514 477 51684 10630 4072 1281 6821 4851 9227 1230 4513 29110 63976 5621 5395 4668 128674 6323 7015 5155 112476 5290 3155 167691 2218 3075 5053 26191 3431 25939 7098 55812 9915 3339 23013 10585 473 6657 7249 85015 103 29925 7049 27030 5167 7099 4511 7048 1776 2022 3586 10908 727676 148789 4575 343035 4436 112858 3845 55746 5378 1406 7174 57572 79147 9573 7287 54897 2581 2632 10878 5654 79029 4594 1282 3459 64802 50640 2956 3769 7157 720 5657 23418 7798 3251 9215 657 8517 57096 22909 55624 83854 54567 57465 3115 8302 1284 5015 7276 215 9657 5728 2563 6497 284403 4572 149233 84942 4566 54476 3516 4538 10535 355 2776 5264 7274 HP_NEOPLASM_OF_THE_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_NERVOUS_SYSTEM 4763 51684 7528 23405 3815 1030 4035 207 1027 5426 6391 673 6597 8402 2064 889 4149 7428 7249 161742 6392 4292 317662 1026 7153 324 8216 8314 675 5590 8929 546 6605 1788 4771 4990 5728 7157 4437 4613 1743 10277 4221 7486 84231 7248 4854 4330 2048 3417 6608 1387 4004 257 5979 8643 64324 389421 23095 5159 2130 6657 54949 8514 2260 1029 29072 6224 57531 6390 4436 4952 6711 3265 64218 6598 4683 79944 8518 8510 4191 5290 65250 10210 26040 3735 10630 4072 79798 238 63976 5395 5894 5573 627 2313 3458 55654 2778 6389 7015 4665 25913 4193 5155 1499 4913 283446 205717 5970 2719 10297 10483 3339 171023 51057 8092 5925 23013 473 54894 51259 2737 5424 9817 27030 64601 7048 79633 8481 2668 57688 429 7373 9508 389692 3845 3767 5378 9851 2639 203068 10982 5781 4000 374654 861 11200 11235 54897 100144748 79719 2956 23476 595 6778 657 26123 4893 5147 65998 4041 2033 5727 147372 7798 2271 22909 2239 79728 2563 6497 3418 83605 1616 7490 2642 1031 2034 1908 256646 HP_HEMATOLOGICAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMATOLOGICAL_NEOPLASM 54809 356 811 79631 7012 1493 1736 3575 2624 4352 3845 29851 2672 2623 5888 5897 673 7518 4893 1788 930 26277 10456 54790 5580 5295 2176 6731 7015 50485 4860 6335 23495 4292 399 6141 6218 6201 2165 2188 2072 3514 5238 2177 472 5896 6234 6427 150274 2956 3717 27086 613 115650 11224 940 22806 331 8216 80169 843 132884 5728 219285 6125 2735 7454 675 8742 50619 2189 1050 55120 3417 84153 861 6232 64324 2178 2175 64135 4683 581 2322 5159 939 6774 8028 79621 3117 54209 51119 4436 4790 79728 29072 4926 4869 5551 171023 6224 6023 701 10459 210 867 23092 7133 10019 8626 5914 6155 6208 1991 51626 2120 10320 6729 6165 6204 6455 51750 330 5290 1380 4763 6231 970 26040 2121 54888 161742 6210 5894 4210 100 4026 134218 6336 25913 4193 9184 1387 23451 55651 9702 2187 7317 5073 2065 412 4615 55215 9837 987 10312 595 25939 604 55159 57697 10297 8915 6138 5925 3702 54894 6609 596 103 64421 4791 5426 79650 3561 83990 5395 324 9401 1776 10125 3981 84061 6603 7373 162417 84464 23218 6886 11280 931 5781 9487 7066 55636 11200 128 6223 6135 546 7305 3501 641 7456 975 79719 64682 3313 6154 5889 23476 26511 8301 4068 6850 2782 8021 355 6229 1503 55505 29089 25 51816 5604 8438 23149 4913 865 6925 200942 7157 699 25788 1029 3832 8651 3119 6160 9319 2033 7535 114803 55135 6235 5156 90121 7516 3123 2162 3815 4609 10535 6887 51428 256646 4173 11277 2629 672 10892 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ANUS 2218 1312 4072 5888 54101 8737 57167 930 2719 1349 158326 3110 50937 2176 153241 5308 4920 23495 3670 3313 117581 284098 23509 197131 1991 139285 2188 6496 3052 1131 2072 6899 2239 27152 2177 2619 8085 23556 5590 5727 8642 6926 79659 7291 2187 7547 5889 22800 4613 10277 22806 392255 79147 9487 421 55636 2263 675 8742 3239 1009 7353 50619 37 10046 55120 55851 80144 56983 1857 1642 9723 488 4281 51339 1108 29957 1807 222546 81839 81704 7290 9401 1736 4790 79728 8514 51733 5447 4222 341640 10459 2175 55650 58508 9897 2189 4838 8626 6491 7403 4683 2294 1656 25 3587 8510 8318 55112 1294 26040 10630 3588 63976 54888 7546 8260 64359 2623 54903 64840 9632 9791 29954 2253 54880 23512 7050 2296 79813 7473 6628 55215 57697 7040 92002 3339 9361 23013 1500 79633 473 2137 2737 157570 23384 340419 4791 8239 55612 1956 26005 83990 10585 6997 89891 3981 93210 84464 23112 999 931 1380 27315 54539 4312 9573 29851 54897 26123 975 8195 2178 374654 6850 221037 10225 2313 367 79415 84976 28952 2736 28514 84720 29089 115650 6868 55012 6299 6608 9968 7798 10653 23065 10084 25942 1822 5317 80199 6469 145173 8928 55159 2563 6497 84992 57560 7516 5580 79228 6239 23426 7476 2812 3852 1024 672 6650 57539 9215 HP_ABNORMALITY_OF_ALKALINE_PHOSPHATASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ALKALINE_PHOSPHATASE_LEVEL 6718 23534 861 9420 9842 79705 3930 249 10165 91147 5167 6569 93210 1594 7415 5244 10312 57003 368 1497 10507 8878 120227 60681 8074 5925 6925 284098 79258 200931 79989 23387 9971 25839 6514 9488 3181 6427 84992 3663 6689 147007 613 8647 27315 166929 7157 3592 1758 9487 63916 5251 3178 5589 7421 11277 51604 55630 1053 6309 142680 3594 867 1186 84720 2859 55650 57511 3988 4485 5745 94005 11200 56975 9966 4883 8792 5277 5205 54532 4982 5314 84317 2542 1576 9091 2099 6928 50964 3172 54790 171023 55503 113220 57592 5450 51473 10026 25 HP_AORTIC_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_VALVE_CALCIFICATION 3081 2629 1482 4091 4000 4851 140628 10269 64135 HP_SUPRAVALVULAR_AORTIC_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVALVULAR_AORTIC_STENOSIS 26119 64241 30008 51085 84163 8468 10516 2006 6804 255738 155382 22800 9031 3949 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 5982 114049 9569 3984 4052 7458 84277 338 64240 HP_MITRAL_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITRAL_VALVE_CALCIFICATION 10269 3081 4000 2629 64135 10568 10651 2200 HP_PROTRACTED_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRACTED_DIARRHEA 4261 919 6392 916 546 5993 5994 8625 915 5897 4645 1616 5896 HP_GASTROINTESTINAL_INFLAMMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_INFLAMMATION 4261 23534 356 7040 7043 4221 7128 7454 5966 5297 345611 6499 3569 8737 5422 27178 51750 4210 8625 5580 5994 59067 6813 55612 9152 331 10125 10507 3909 5993 1493 6925 5979 79258 1991 2165 58484 5336 26227 5238 9051 84896 8915 29775 3106 6550 3663 6689 10095 4312 60468 3592 4010 843 5293 2743 1294 9719 26873 7456 50619 8547 55765 81031 50943 4629 2741 6850 8676 79415 355 2542 3594 10747 2859 7535 3918 22900 37 3257 57511 23149 4485 538 9509 7046 3716 5723 3914 10243 9966 3587 7042 60684 3507 5243 9652 64127 3376 6885 3588 6812 6772 201294 6135 4088 338328 2162 1027 7048 10625 3123 5551 987 146206 5450 4689 HP_ENTEROCOLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTEROCOLITIS 37 8547 5979 3587 26873 1991 2542 3588 4629 58484 6772 50619 HP_INTESTINAL_PSEUDO_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_PSEUDO_OBSTRUCTION 79728 72 23022 4541 2316 4513 4564 1029 5885 5428 4089 672 4567 3190 56652 4512 4558 3845 675 3423 285282 2065 4535 4538 4540 4575 4572 7157 4629 4578 4514 HP_HAMARTOMATOUS_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMATOUS_POLYPOSIS 5728 6390 10483 657 6392 51684 5290 207 6794 100144748 4437 8643 205717 6391 4089 5727 26585 HP_MULTIPLE_GASTRIC_POLYPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_GASTRIC_POLYPS 4437 324 2022 657 4089 11277 HP_MALNUTRITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALNUTRITION 1294 5428 72 79631 6523 4001 6288 4842 229 4312 11330 6729 3664 4645 51119 5818 4487 3988 3918 134218 652 9411 1739 8626 6690 51128 84701 3909 1890 3914 3117 1748 9244 3119 999 9056 HP_POOR_APPETITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_APPETITE 79728 55630 57190 7169 3679 23022 6514 10165 5428 115286 546 5096 1029 4633 51776 5095 79651 4089 25 672 221496 1616 1890 50484 3845 7170 1497 675 8029 641 285282 9200 92667 861 58 5295 3858 81693 7040 3848 613 10068 7157 3980 162417 HP_ECTOPIC_ANUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_ANUS 1108 29957 222546 2313 84976 28952 2736 8642 28514 9401 79633 158326 3052 84720 5447 4222 341640 2737 157570 1349 55650 50937 8195 26005 9968 9897 4920 4838 6491 6997 2263 1822 1656 89891 284098 6299 80144 197131 6496 55112 93210 6469 2619 26040 1857 1009 8928 5727 6926 7546 51339 27315 145173 84992 22800 54539 9573 57560 392255 64359 64840 79659 9487 9791 23426 2253 23512 23556 7050 37 7547 1024 6628 1642 57539 4281 HP_PEPTIC_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEPTIC_ULCER 79577 51085 84163 8468 171023 4221 2767 6804 1030 493856 155382 1027 2629 9031 57492 2006 9275 135886 2969 6427 653361 155368 6578 1175 3248 1031 26608 7461 5321 5982 114049 9569 3984 7458 84277 1026 7466 54790 3815 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PYLORUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PYLORUS 5189 388015 30008 23327 3339 11141 1717 274 9839 55869 1785 23013 653361 5885 1535 473 1183 4868 8799 1859 25836 9896 284119 1723 8504 7592 79633 63895 2664 5528 5192 24140 5194 5339 9759 3655 7020 1741 9508 5830 55697 127833 55670 5590 10516 23476 11043 6926 55780 1536 4618 284058 80781 10277 4688 54897 84679 9758 64419 170302 2263 79868 116442 1399 4052 22866 63932 4534 81031 374879 9126 2313 613 5195 91754 3909 55384 186 8514 25970 1756 9459 147372 55012 5828 9968 7798 10564 2316 5190 5824 23096 3265 2182 160418 65109 6197 8510 6855 3691 5193 10630 6885 6928 7552 139411 63976 7102 2563 6497 8260 389856 4791 5594 4131 3914 8788 347344 3918 54880 5063 4744 4204 79415 375 6261 5009 8239 4689 8425 9409 8243 3054 871 HP_ABNORMAL_NIPPLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NIPPLE_MORPHOLOGY 473 23135 54872 10220 6736 10584 9839 55869 8626 8726 5826 54101 117581 8822 6237 79053 8813 2719 150468 6016 9896 5894 284252 81848 23028 1954 1000 6654 9759 284098 7469 79158 7020 23511 2071 139285 55697 2239 27152 136647 4081 11253 79087 3954 6926 57514 1146 284058 253738 5792 84168 8216 7468 55636 55690 372 9487 2961 10087 5818 55717 1009 2260 7994 50619 23116 1798 3417 22858 80144 1848 9126 51604 29957 2798 4841 51322 10300 1723 1896 79718 7021 1947 10815 341640 22808 867 10195 55650 9897 9382 6611 200205 7476 90417 2074 1656 4191 6942 5373 56992 4763 25836 26012 8504 404672 4247 6897 2783 79848 197131 4893 128674 6655 64840 2068 23556 54499 7473 5648 79796 8243 84231 55770 8517 388015 5922 23394 1717 6870 5885 3480 3643 340419 8295 6595 171023 9786 57003 25782 1349 3845 5528 10908 55553 3190 91137 128178 8481 93210 1376 9469 60 29998 26128 23112 200734 23476 203068 55627 22931 78989 27315 55384 91869 7737 2253 2683 9653 1487 22800 8239 57728 9394 55780 440138 22884 2796 7319 2626 9181 60675 28952 8567 10020 84634 84720 5500 5293 6925 80816 7355 1822 2146 3814 6866 145173 26040 51 8788 10982 84992 199857 91949 54476 23426 8936 673 4784 55906 9949 5781 HP_SPONTANEOUS_RECURRENT_EPISTAXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_RECURRENT_EPISTAXIS 2658 1130 2815 2022 4627 3674 2629 3690 2811 2812 94 6714 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SENSE_OF_SMELL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SENSE_OF_SMELL 9915 6622 128674 5071 54585 6469 6657 219844 1630 286 11315 23347 6335 8822 11020 10194 65018 6870 54832 8820 3814 8314 5191 80184 55636 6663 6605 2260 3064 4771 79625 2629 389549 9723 23400 27019 84231 54756 120892 285025 6608 60675 2261 23317 5980 374654 207 84634 9927 5649 6515 5727 5781 2796 26012 5264 51684 6662 26058 27429 10371 2263 9394 6342 23516 538 2255 6598 1981 55737 8867 1656 3730 9211 6658 109 5015 9829 1848 415 5420 8643 23767 6866 7345 81848 23129 7015 2253 64780 5155 55717 5290 HP_HYPOSMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOSMIA 5781 6622 5071 26012 54585 26058 27429 1630 10371 11315 23347 9394 6342 23516 6335 8822 11020 55636 10194 65018 6870 54832 1981 55737 8820 8867 1656 3730 128674 109 9829 80184 54756 1848 5420 23767 60675 2260 79625 2629 7345 389549 81848 23400 2253 120892 285025 6663 23317 55717 HP_DEVIATED_NASAL_SEPTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATED_NASAL_SEPTUM 4763 5053 2033 1387 56915 4841 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_ARTERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_ARTERY 6591 6663 285203 2006 51085 84628 6134 57178 9839 5832 23129 55621 6499 2627 55181 6237 23030 673 6016 2969 54880 653361 5894 415 5718 9969 1795 2657 8214 3984 9442 7458 1182 9968 79989 4286 3977 10516 57514 81031 5080 7486 51412 55636 1482 23112 284361 4052 56896 1857 26115 9723 25930 64919 9320 3708 1656 8260 4853 659 54828 2260 8567 23162 22808 30008 3778 64398 9275 1186 1289 7046 23291 23001 6654 86 2186 6942 54361 182 9652 6899 8600 9772 4851 5422 112752 23556 63035 4893 51132 6655 155368 26608 7048 7092 90416 8425 23040 8220 8772 9653 26057 388015 5922 92002 10847 168507 6304 135886 6558 5982 2294 3845 4838 3064 10082 55148 55904 4256 4254 8468 200734 6804 2893 5781 84842 4000 57572 9031 55593 55384 4625 1281 9993 22800 114049 7319 92255 84277 10491 2626 10293 8216 6934 54517 84163 29887 374969 10492 9487 7299 155382 10157 10312 137814 5500 64220 57551 27161 6045 8936 10526 54567 22854 118856 6711 145173 84720 4849 8788 2324 10075 54487 1910 84148 7461 9739 867 3516 55109 51399 9569 633 3720 78987 2200 HP_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS 388015 5922 2006 64919 30008 51085 84163 29887 92002 4256 6134 9839 5832 8260 23129 4853 6499 9487 2627 2260 155382 6237 22808 10312 137814 5500 6016 57551 9275 135886 2969 54880 653361 5894 1186 415 10516 5982 2294 3845 3984 6654 7458 10082 9968 54361 182 9652 8468 8600 200734 6804 84720 5422 8788 57514 81031 112752 9031 55384 23556 4893 6655 7486 155368 1482 26608 7461 867 22800 114049 9569 7319 4052 8425 84277 2626 8216 5781 HP_PRECOCIOUS_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRECOCIOUS_ATHEROSCLEROSIS 26119 255738 64241 4000 7148 338 116519 3949 64240 1593 HP_INTERMITTENT_CLAUDICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_CLAUDICATION 3717 64131 4352 189 64132 54790 4907 368 HP_THROMBOPHLEBITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THROMBOPHLEBITIS 462 5624 5627 4524 2147 5728 207 7042 2162 3026 HP_RECURRENT_THROMBOPHLEBITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_THROMBOPHLEBITIS 462 4524 7042 2162 2147 3026 HP_ARTERIAL_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_THROMBOSIS 3106 26191 101928376 811 4352 8974 3123 3592 1230 51752 3459 3717 4210 7066 9103 5627 462 149233 54790 720 10019 7099 875 3586 355 7157 6775 4625 5728 207 337867 5277 8302 HP_ELEVATED_SYSTOLIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_SYSTOLIC_BLOOD_PRESSURE 2321 185 118 5740 183 1889 4846 554 10699 1577 219736 2784 HP_BIPARIETAL_NARROWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIPARIETAL_NARROWING 10733 85378 3265 27229 10225 26123 23322 65062 1717 153241 4893 5147 54903 219844 80184 80210 51259 7518 3845 3192 547 51684 5604 23090 9326 95681 3981 403 56623 8481 91147 79848 5605 317662 57545 200894 23247 79583 54806 25776 65250 51524 10210 29123 27077 9851 9731 4867 10464 57192 374654 79600 4212 9786 8450 6309 2626 673 5728 79867 HP_FLAT_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_FOREHEAD 91949 5293 113189 2132 3756 2263 818 11285 90417 4041 9401 7291 3590 55699 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHEEK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CHEEK 23135 7994 10370 51085 4035 3098 8813 55704 6638 1363 2719 51259 9049 2200 1482 2317 57498 60 137814 3339 1487 2138 9326 23384 79867 71 65082 9968 2627 7020 9533 3425 100144748 23522 22827 2239 2778 51124 8085 4953 10516 6901 2626 27077 79848 54496 1020 6495 57728 2260 65062 3756 4041 4010 9895 9723 650 3791 2263 1906 4853 57167 257 4052 27445 4286 1642 538 6309 673 4281 80232 7355 55975 2542 182 55384 80184 84919 2033 57539 3192 51082 85358 9244 1909 9897 1182 5075 4952 94005 6711 3265 340665 7403 6925 5723 51322 23322 5332 55617 10907 4893 6885 6812 26053 145258 55636 2783 51339 57096 9037 57492 10735 10382 23556 8788 51098 51520 7468 6899 5702 2324 147912 2132 79718 9935 1123 79583 8882 259232 80776 388015 3423 30008 171023 8092 10815 53834 55904 2137 286 9343 1806 5290 3008 5604 23545 6492 89910 1387 29998 9488 2006 10265 64132 2773 51715 23414 26123 23483 3190 6651 157680 3845 84172 140628 1968 54880 7319 79770 10943 2316 79600 63916 57231 6949 5116 83550 374654 6850 55768 55764 23529 2657 28952 6452 91754 23389 178 5500 547 3954 6664 6299 2248 84314 93587 9739 8260 2335 4000 23067 26173 6905 5605 1836 7030 4338 9451 91147 3832 58499 55315 54903 1280 2702 54916 3376 29123 1501 145173 57545 10262 8565 9091 51729 5813 8675 4337 285590 27125 165 374969 3759 HP_ELFIN_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELFIN_FACIES 9275 135886 2969 341208 1591 653361 51085 155368 84163 8468 26608 7461 5982 6804 114049 9569 3984 7458 3643 155382 84277 9031 2193 2006 HP_RECURRENT_VIRAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_VIRAL_INFECTIONS 4261 5896 79631 253959 7454 1503 5966 686 916 81704 2672 925 2313 7174 64421 79840 5897 8625 6023 5994 695 5293 3716 90417 84061 3575 81622 4860 5993 1991 10379 6729 100 6789 1536 7297 3514 5238 3507 2214 10892 4153 3561 7535 6772 3718 57724 915 3559 4791 51119 134218 3501 641 919 9094 165918 2624 50619 4173 10312 841 3431 HP_SEVERE_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY 5238 5896 64919 3575 5788 57217 5897 55636 7518 3718 100 3561 64421 3981 204 5591 2137 4860 6023 4522 HP_AGAMMAGLOBULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGAMMAGLOBULINEMIA 4261 3507 56262 30011 5295 3543 3070 695 8625 3561 5994 6929 3551 973 83879 1678 5993 29760 974 HP_CRANIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIAL_HYPEROSTOSIS 7840 126792 2778 8792 3845 7507 2697 2260 4038 4089 1643 4982 1277 2071 23516 9791 5728 4041 5573 56172 50964 3181 139285 5290 2073 6916 57187 10312 760 2072 2068 4125 7415 8600 84701 207 55315 6197 3425 7508 2316 3178 10060 4854 HP_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS 9343 5144 1909 5573 60529 29957 6231 9533 2263 4488 HP_CORONAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONAL_CRANIOSYNOSTOSIS 29957 2263 7545 5447 2261 84720 60529 9401 5034 4488 2260 7291 51715 1947 9839 153241 222663 5422 1513 9871 2961 147372 5648 3590 54928 HP_SAGITTAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SAGITTAL_CRANIOSYNOSTOSIS 3190 6651 55764 57465 7545 3845 9401 57728 112752 5977 169792 3590 1801 51715 8318 526 2263 HP_LAMBDOIDAL_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAMBDOIDAL_CRANIOSYNOSTOSIS 3190 7545 5447 2263 3845 652 9401 9871 5648 7291 3590 5881 51715 2077 HP_SPHEROCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPHEROCYTOSIS 6521 6708 286 2038 6005 6710 6007 6006 HP_ELLIPTOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELLIPTOCYTOSIS 6710 6708 2035 23630 760 374354 51095 9949 2995 2623 2182 6521 HP_STOMATOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMATOCYTOSIS 6005 2811 6513 2077 64241 6521 6708 2995 6007 6006 2035 10058 6710 HP_POIKILOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POIKILOCYTOSIS 790 51128 5313 2035 23230 760 6309 9419 6573 6005 2623 2038 286 6007 6521 2182 6006 9949 3043 2539 3078 51095 6708 3783 3717 9493 1861 2995 54790 80739 6710 9780 7372 10058 164656 4547 7390 811 55240 7504 84529 2811 6513 146059 8029 23630 126410 80025 374354 2077 64241 81693 4352 3075 10878 338 11093 8573 HP_FULMINANT_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FULMINANT_HEPATIC_FAILURE 3033 85476 10068 331 4068 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR_OSSICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR_OSSICLES 3423 26040 5456 4854 392255 5718 5885 1277 2706 9241 368 2186 1278 2138 5167 7020 6495 147912 10804 HP_OVERFOLDING_OF_THE_SUPERIOR_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERFOLDING_OF_THE_SUPERIOR_HELICES 5332 2263 6299 29998 2773 HP_DILATATED_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATED_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 2706 5456 2138 10804 6495 HP_ABSENT_BRAINSTEM_AUDITORY_RESPONSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_BRAINSTEM_AUDITORY_RESPONSES 2074 1161 6663 4976 4747 7841 1678 2072 9381 57731 HP_CHRONIC_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_BRONCHITIS 345895 55036 55130 1080 5880 6338 1789 115948 56683 5265 85478 6674 9841 6340 7840 6337 146206 339829 2990 23639 54919 51364 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OVER_THE_SCALP_VERTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OVER_THE_SCALP_VERTEX 9790 3691 55784 5339 54567 HP_PROGRESSIVE_MACROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_MACROCEPHALY 5728 207 2639 4724 5290 2670 HP_RELATIVE_MACROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RELATIVE_MACROCEPHALY 324 84628 10847 57178 57020 55621 673 6304 23030 5426 153241 7874 6558 5718 9969 64131 1795 9442 1182 3064 3481 55148 55904 9321 23314 10940 2271 8788 2893 8091 10269 84842 8216 6651 23363 51412 23112 83737 23040 8450 284361 4841 22808 4000 92255 56896 1718 1028 57231 6934 26115 5324 388015 54517 55384 25930 9320 8239 374969 1656 7703 10492 54828 8036 3549 7067 8567 23162 4763 1801 3778 5500 64398 27161 6016 4796 23291 23001 6045 8936 86 176 2186 22854 6942 11128 28981 6711 283120 10297 4849 10075 63035 51132 9791 64359 84148 9739 51399 55331 90416 633 3720 9653 871 26057 HP_CRANIOFACIAL_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_ASYMMETRY 4094 1487 7468 10815 53834 3954 HP_CESSATION_OF_HEAD_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CESSATION_OF_HEAD_GROWTH 57194 7337 1967 8891 9373 8890 4948 8893 6638 8892 HP_MACROCEPHALY_AT_BIRTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROCEPHALY_AT_BIRTH 6261 4618 4953 64419 274 6567 1785 23556 HP_CALVARIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_HYPEROSTOSIS 3425 1277 5728 23516 207 7415 3181 3178 5573 84701 HP_LARGE_POSTERIOR_FONTANELLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_POSTERIOR_FONTANELLE 5626 27152 7849 2879 7173 7253 89884 8022 50506 405753 389434 7038 8820 7252 5449 6528 HP_WIDELY_PATENT_FONTANELLES_AND_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_PATENT_FONTANELLES_AND_SUTURES 4488 120227 8241 5189 249 26040 142680 7421 10269 9968 4000 1636 5972 185 1594 11128 183 HP_CRANIOFACIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_HYPEROSTOSIS 126792 2778 8792 56172 50964 3845 7507 139285 2697 2260 4038 2073 4089 10312 1643 2072 2068 2071 9791 207 55315 6197 4041 7508 2316 6916 10060 4854 HP_BILATERAL_CHOANAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CHOANAL_ATRESIA 10907 79633 2542 25885 8642 HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_HYPERPLASIA 2239 6833 2719 3767 3172 129563 7351 3930 3643 6566 2184 2642 HP_SCARRING_ALOPECIA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCARRING_ALOPECIA_OF_SCALP 3914 5339 1308 2706 7390 10682 7389 2623 387 10804 9076 3909 51360 3691 3918 HP_GENERALIZED_HYPERTRICHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERTRICHOSIS 26040 3756 3782 4758 526 HP_SEVERE_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_PLATYSPONDYLY 1280 3636 51025 2137 2261 5130 HP_BEAKING_OF_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BEAKING_OF_VERTEBRAL_BODIES 25871 2720 1280 60561 2517 54808 5176 175 126792 2317 8838 1311 5331 2990 89970 23233 285590 4882 92344 5831 54499 79158 1302 5593 4763 HP_INCREASED_VERTEBRAL_HEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_VERTEBRAL_HEIGHT 9820 83987 84919 4853 4125 2261 59341 83737 23363 HP_SCLEROTIC_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROTIC_VERTEBRAL_ENDPLATES 1758 50964 1186 5167 8838 HP_BICONCAVE_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICONCAVE_VERTEBRAL_BODIES 1280 3835 26137 5176 51360 6399 4854 4796 387733 1277 54187 55603 92344 4853 1278 875 5831 64802 2335 9101 3425 60681 9049 HP_THORACIC_PLATYSPONDYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_PLATYSPONDYLY 2317 5331 5593 89970 1280 HP_ABSENT_OR_MINIMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_OR_MINIMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAL_BODIES 9321 79659 2317 1836 249 57020 6662 1280 3930 89891 168667 57560 57539 55112 HP_CERVICAL_C2_C3_VERTEBRAL_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_C2_C3_VERTEBRAL_FUSION 392255 4222 22943 9573 27125 84700 HP_BICONVEX_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICONVEX_VERTEBRAL_BODIES 2335 1280 6023 100151683 9321 HP_LUMBAR_SCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_SCOLIOSIS 51199 3417 164 57465 7840 9060 6134 1280 10533 526 9361 HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_FLEXION_DUE_TO_CONTRACTURES_OF_POSTERIOR_CERVICAL_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_FLEXION_DUE_TO_CONTRACTURES_OF_POSTERIOR_CERVICAL_MUSCLES 5339 2010 23224 2273 4000 79188 23345 HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CERVICAL_SPINE_MOBILITY 29954 5626 10585 79147 3170 2736 6399 89884 8838 8022 5449 9215 29925 8820 5015 HP_DECREASED_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FACIAL_EXPRESSION 57222 6315 4621 54862 25793 2218 7169 6622 5428 4703 79912 7403 84340 51244 8106 8788 10755 8398 4361 3763 54101 55384 10159 8818 9829 63895 79152 4576 50484 80025 6261 6443 2747 2332 3339 478 3756 57731 6908 10585 29967 58494 6567 6901 56652 55532 9895 4625 2629 5080 246329 253738 23400 10324 79147 51305 23347 100288687 6575 29925 10087 7170 30000 120892 9627 523 2512 6843 6571 3908 23317 7084 5980 4632 6536 5420 538 23312 5813 8867 2733 9373 64919 57190 3708 3679 3119 4929 6311 4620 126 5610 7054 27072 26058 7317 58 79876 1763 6535 5155 8085 7337 5293 9200 90417 1981 55737 128989 5621 100996717 55154 6531 10907 291 23516 4137 80816 388015 11232 4633 5159 2483 1789 51776 6697 1639 23129 3211 29954 113278 9215 22954 HP_TALIPES_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALIPES_VALGUS 84059 4125 2566 5119 6324 4841 25782 3977 348980 2131 112755 6323 833 6326 2132 6335 2563 HP_SHORT_FOURTH_METATARSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FOURTH_METATARSAL 2146 5191 79633 341208 55628 89970 8642 54585 94005 5264 54496 HP_2_3_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_TOE_SYNDACTYLY 10297 4089 23394 11141 1717 10743 5898 5885 1183 26160 10274 54880 10682 10664 7592 23291 284252 2664 24140 6857 4848 5718 7204 10020 1741 57178 23387 11253 11043 3516 84992 80185 8626 2263 3759 4613 55790 22827 372 10087 658 84679 9758 170302 79868 55212 116442 9990 22866 63932 64324 8200 6558 93627 23327 23529 186 29072 1756 85358 9459 3762 2222 6299 341208 9241 23096 6913 2182 65109 1656 6197 3590 650 64327 112752 8318 6855 11128 25836 10907 6472 6660 81857 55209 7552 6304 139411 7102 727857 7319 3239 389856 4212 5147 9968 1663 347344 5063 4204 2260 164 8239 55165 3054 HP_4_5_TOE_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_4_5_TOE_SYNDACTYLY 9894 3239 5932 4613 6913 HP_RENAL_MALROTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_MALROTATION 9939 2138 57167 5076 9158 64220 6495 HP_CALCIUM_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIUM_NEPHROLITHIASIS 9380 112817 340024 189 26873 10568 142680 54716 55811 153201 10861 HP_IMPAIRED_RENAL_CONCENTRATING_ABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_RENAL_CONCENTRATING_ABILITY 54757 7809 1188 80184 1187 HP_RENAL_CORTICAL_MICROCYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CORTICAL_MICROCYSTS 27130 5189 9652 284086 5828 HP_CROSSED_FUSED_RENAL_ECTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CROSSED_FUSED_RENAL_ECTOPIA 7403 8085 324 7490 57167 4038 83479 51339 HP_ABNORMAL_RENAL_COLLECTING_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_COLLECTING_SYSTEM_MORPHOLOGY 3376 5277 2176 7403 84992 6495 25914 9894 2177 23126 9487 182 8036 55593 23556 3918 8085 7148 5594 3909 8626 8802 3914 2138 2178 2175 HP_ATRIAL_FLUTTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_FLUTTER 6331 57057 151648 4519 1760 2626 10370 51422 55800 51086 9631 7092 4000 4624 70 2627 1482 1193 HP_PAROXYSMAL_VENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_VENTRICULAR_TACHYCARDIA 5318 253017 10060 6327 6331 783 6324 3752 10021 3728 775 55800 10008 10371 29098 2771 10142 23171 6337 23630 3764 6336 7871 781 54795 HP_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA 6331 5318 2626 1788 10060 6327 88 8260 4633 10370 783 10560 51086 161742 6324 3752 80308 57057 4000 7092 2627 10021 650 6261 775 4519 55800 10008 10371 29098 10142 23171 779 6337 23630 3764 4624 70 6336 7871 1482 781 54795 HP_VENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_TACHYCARDIA 10060 6327 6262 783 808 1832 57158 6324 801 29119 6331 51778 1829 3762 775 4519 3728 55800 10008 10371 2771 4878 56244 10142 23171 779 6337 1376 128989 23630 6336 7871 781 845 805 5318 253017 8260 7273 4633 788 10345 2992 3759 3752 54539 10021 1000 6261 6559 7168 29098 3123 37 8048 3764 79188 54795 HP_PAROXYSMAL_ATRIAL_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_ATRIAL_FIBRILLATION 4635 6327 2702 3762 6262 9992 10345 51422 3741 6331 3759 6910 8048 3757 2783 29967 10060 6324 845 HP_PAROXYSMAL_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_SUPRAVENTRICULAR_TACHYCARDIA 6331 51086 161742 10560 650 HP_LACTOSE_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACTOSE_INTOLERANCE 5238 4175 2475 6304 3938 HP_ESOPHAGEAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_ULCERATION 115908 51008 1294 4481 5321 4312 HP_MALROTATION_OF_SMALL_BOWEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALROTATION_OF_SMALL_BOWEL 29940 113189 1487 7468 10815 53834 54361 3954 HP_GASTROINTESTINAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_OBSTRUCTION 7040 79728 6794 4598 6905 5159 2130 2064 4609 2212 6392 3815 3569 3145 811 6391 4089 3718 6663 2065 2184 3110 50943 6535 4902 284119 5657 1493 5156 675 285282 4286 3113 1604 538 1889 7157 6608 3115 7132 6720 6389 91574 64127 23022 2131 6390 4210 1029 1499 324 2132 2668 2984 672 7490 4854 3845 5979 10512 215 2153 3717 1910 2068 4629 1908 26191 1080 5498 223117 HP_RECURRENT_INFECTION_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_INFECTION_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 30011 25839 4261 57379 3459 7535 113179 2672 916 2321 5993 3718 64421 8625 4683 4791 917 50615 6868 4125 1956 641 23495 219736 1991 10379 5994 6729 65082 55343 50943 10312 146206 10699 3431 4792 HP_CONGENITAL_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_HEMOLYTIC_ANEMIA 5313 6708 3783 2995 9780 6521 2035 6710 HP_ACUTE_MYELOID_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_MYELOID_LEUKEMIA 54809 8021 79631 4352 8028 54790 2624 6138 6229 51119 2672 1736 2623 1788 6224 51816 6208 6427 6223 6155 865 4869 134218 23451 1991 2120 6729 6165 6204 6455 6141 6218 6201 1029 2322 7157 6231 6160 171023 6234 3717 6210 7015 7066 4210 11224 6235 861 11200 128 4026 90121 6135 219285 3845 6125 641 4193 675 3815 51428 1050 6154 2065 6232 26511 10312 8301 HP_NEONATAL_ALLOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ALLOIMMUNE_THROMBOCYTOPENIA 2812 79621 2811 10535 3690 3673 11277 84153 103 64135 3674 25939 135228 HP_ANISOPOIKILOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOPOIKILOCYTOSIS 790 81693 8029 55240 80739 6309 3783 3043 9419 HP_HYPOCHROMIC_MICROCYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIC_MICROCYTIC_ANEMIA 1356 3043 51095 212 29775 546 3040 3735 150274 23729 9663 3039 131118 22 205327 164656 HP_REDUCED_FACTOR_XII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XII_ACTIVITY 5604 4247 673 2542 5781 2161 HP_COOMBS_POSITIVE_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COOMBS_POSITIVE_HEMOLYTIC_ANEMIA 3162 356 27040 355 10125 843 7293 5580 8651 50943 HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_SURGERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_SURGERY 90411 7450 2815 2153 2162 2812 2157 64805 2155 5054 3674 3998 2811 3690 2165 2159 HP_REDUCED_PROTEIN_S_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PROTEIN_S_ACTIVITY 79087 29929 1798 8813 4351 5627 2683 HP_AMEGAKARYOCYTIC_THROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMEGAKARYOCYTIC_THROMBOCYTOPENIA 5604 4352 2122 673 3207 5781 HP_IMPAIRED_ADP_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_ADP_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 7066 64376 8546 3690 79803 64805 10019 811 HP_CHRONIC_HEMOLYTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEMOLYTIC_ANEMIA 3043 6710 5313 7167 374354 64241 HP_PERINEAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERINEAL_FISTULA 7403 1024 6299 7040 51339 8085 26123 5317 6850 9401 HP_INTERCOSTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERCOSTAL_MUSCLE_WEAKNESS 3908 4633 59341 57190 7169 7170 3679 51776 9200 58 HP_INTERMITTENT_HYPERVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_HYPERVENTILATION 8573 6925 2203 26047 4204 HP_EPISODIC_RESPIRATORY_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_RESPIRATORY_DISTRESS 6572 4567 6843 6576 6616 127833 4538 4649 375790 60482 1305 4578 4536 4577 1103 4566 4508 4540 4541 4537 4535 HP_RESPIRATORY_FAILURE_REQUIRING_ASSISTED_VENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_FAILURE_REQUIRING_ASSISTED_VENTILATION 4629 84172 2548 91137 4534 7084 1438 590 10342 283989 3508 6609 81622 1439 6904 210 1806 7187 148022 5631 415 4556 84842 29110 7098 284184 27245 55687 79158 HP_INTERMITTENT_EPISODES_OF_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERMITTENT_EPISODES_OF_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_MUSCLE_WEAKNESS 6572 6843 7273 6576 6616 127833 57190 4649 375790 60482 1305 1134 1103 4625 HP_ELEVATED_PULMONARY_ARTERY_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_PULMONARY_ARTERY_PRESSURE 388015 285203 950 4093 2022 4352 3663 4541 6439 2260 5826 3106 92579 2629 57057 23384 2200 4784 1340 9896 368 10664 3339 6440 51601 2542 1235 1349 2294 50485 2261 4575 65082 79717 1482 4578 440275 55697 79989 9469 9377 3875 3977 51025 2627 4564 659 2658 57514 10269 7066 10370 57572 3043 55384 4716 27086 56244 4512 55315 1490 8292 4535 3856 50619 4540 3908 727897 7319 4000 6945 3593 59 4624 4089 70 5167 374879 9496 3717 498 29957 1351 54938 29887 760 3845 4256 3913 857 64127 729238 10312 5236 776 9382 4558 79932 1186 8815 8517 7840 94 6123 25974 10526 54567 4763 4702 4514 4629 7080 3777 2626 8600 27247 81857 4851 4513 6772 9968 8788 3123 3425 7092 7015 23556 4567 2697 3516 4538 1278 27125 4572 23590 2316 1277 HP_SEVERE_LACTIC_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_LACTIC_ACIDOSIS 57107 5160 51241 4576 291 4556 4724 115286 55687 27235 HP_MATURITY_ONSET_DIABETES_OF_THE_YOUNG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATURITY_ONSET_DIABETES_OF_THE_YOUNG 640 388015 57061 6833 5078 3767 2645 55384 8788 6927 3630 5092 6928 8462 3172 3651 346171 26060 4760 1056 5325 HP_BICARBONATE_WASTING_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICARBONATE_WASTING_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 6569 137682 8671 1962 2628 HP_HYPOPHOSPHATEMIC_RICKETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPHOSPHATEMIC_RICKETS 6778 5167 5251 137682 1758 142680 3845 1184 4893 368 2184 3265 1962 6569 4665 3172 8074 1497 2628 HP_ABNORMAL_MAGNESIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MAGNESIUM_CONCENTRATION 54805 2556 2767 54938 10686 6559 3758 846 6557 2783 83483 476 486 9247 140803 229 1188 5092 1950 1175 9071 100134444 149461 3766 7809 779 50943 6905 1187 HP_HYPERPHENYLALANINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPHENYLALANINEMIA 5860 2643 5805 5053 5092 HP_ABNORMAL_ORAL_GLUCOSE_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_GLUCOSE_TOLERANCE 3767 8462 6523 2645 3172 640 5078 4760 26060 3651 6833 1056 6927 3630 HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION_DUE_TO_AUTONOMIC_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOSTATIC_HYPOTENSION_DUE_TO_AUTONOMIC_DYSFUNCTION 7276 120892 6622 4001 5660 27235 1981 55737 23317 410 2629 4914 26058 2934 3953 3952 HP_PULMONARY_ARTERY_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_DILATATION 54517 25930 9320 84628 10847 57178 374969 1656 10492 55621 54828 8567 23162 6304 23030 30008 3778 64398 27161 6558 5718 1289 9969 2294 1795 7046 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 10526 22854 6942 79989 6711 2893 4849 84842 10075 1281 63035 51132 51412 23112 84148 9739 7048 23040 51399 284361 7092 92255 90416 56896 633 3720 9653 2200 6934 26115 26057 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VASCULATURE 54768 6591 6663 285203 2006 51085 51364 84628 92749 6134 57178 6439 9839 5832 55036 23129 55621 6499 2627 55181 6237 2719 23030 998 4089 673 6016 2969 54880 653361 5894 415 5718 55172 9969 1795 54970 2657 8214 3984 9442 7458 1182 9968 123606 56683 79989 2239 4286 3977 10516 83538 7283 115399 2622 57514 81031 5080 89765 352909 145873 7486 51412 55636 8481 1482 23112 7428 10370 284361 4052 56896 1857 79925 26115 25981 9723 25930 64919 9320 3708 8243 1656 8260 27019 83861 4853 659 54828 345643 745 2260 8567 23162 22808 30008 3778 64398 9275 85016 1186 1289 7046 3955 221421 23291 23001 6654 86 2186 6942 54361 123872 182 9652 6899 8600 115948 9772 4851 440275 5422 112752 23556 63035 4893 51132 6655 374407 155368 26608 7048 7092 90416 8425 23040 7490 8220 8772 9653 139212 26057 388015 5922 2022 92002 10847 340419 168507 1767 6210 6304 27148 135886 23639 2303 6558 6674 93233 5982 83544 2294 339829 3845 10309 4838 3064 10082 55148 55904 2302 4256 4254 134701 161582 8468 200734 6804 2893 54919 81614 5781 6103 345895 84842 4000 57572 9031 55593 55384 1770 4625 1281 85478 9993 22800 114049 7319 92255 64446 84277 1718 10491 595 2626 10293 8216 6934 10683 54517 84163 29887 374969 10492 9487 7299 155382 10157 10312 137814 5500 246176 64220 57551 27161 388389 84667 6045 8936 55130 10526 54567 22854 118856 54916 152110 6711 145173 84720 4849 8788 2324 6910 10075 54487 94 7473 1910 84148 7461 9739 8701 867 3516 55109 51399 9569 51314 633 64840 200373 3720 78987 2200 HP_VASCULAR_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_CALCIFICATION 26119 64241 5167 1482 79621 4091 10568 2629 6772 255738 5159 2591 2074 368 64135 103 3949 3081 5155 6575 4907 10535 4851 140628 11277 84153 1161 338 64240 25939 HP_PULMONARY_ARTERY_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_ATRESIA 118856 285203 8772 6899 2657 1857 1482 9772 168507 4851 23129 57514 2324 57572 55593 137814 54487 64220 9993 55636 3516 8214 4838 8220 54567 78987 9723 HP_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_THROMBOSIS 101928376 811 462 5624 4352 3592 4552 6690 4233 6521 3043 7099 2243 1493 54790 3586 1604 9780 2776 3417 5573 5627 4524 3106 3783 93183 51752 2658 7066 3053 875 5144 5373 6775 29929 337867 4089 7056 3717 2158 6288 3459 4210 5745 2244 5236 1080 720 10019 11330 5657 5644 5645 3113 7157 5728 94 25974 7042 2162 3832 3115 8302 2153 1499 1230 2266 5327 5156 3418 149233 3026 2022 2034 846 4851 2057 55109 2147 207 355 7317 1357 5277 26191 HP_PULMONARY_ARTERY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_ANEURYSM 633 1289 7048 10526 30008 1281 7046 HP_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ANEURYSM 2006 51085 7043 7046 84628 57178 10743 5832 2317 55621 3106 4144 284058 23030 4089 2969 653361 5718 9969 1795 4629 113246 3984 2201 3081 9442 7458 1182 84665 5590 10269 4015 2301 79796 10277 55901 9723 5728 54453 7048 51412 23112 1278 4851 284361 1399 6945 1290 84153 56896 4088 59 5238 64324 64135 8076 26115 9469 4281 29957 25930 9320 7170 79621 7248 1656 4000 54828 8514 29072 8567 23162 30008 3778 64398 9275 6497 4621 10564 4091 2200 6711 23291 23001 86 7042 4883 2186 8510 6942 8974 10630 1482 9968 1281 10516 63976 55636 23118 5594 23556 63035 51132 155368 26608 2972 5592 375 90416 23040 9653 5310 26057 25939 7169 26191 23193 10297 1289 5351 10847 23327 3339 126792 23013 473 54538 103 6304 7049 135886 6558 3756 5982 2332 2022 140628 4838 3064 55148 55904 26229 5311 1277 8468 6804 2893 55780 84842 9031 7249 3190 54897 114049 92255 3593 84277 1161 81031 6934 54517 80114 613 84163 1788 3123 374969 10492 155382 64127 5500 79576 27161 4087 7798 2316 4638 160418 6045 8936 51726 83854 10526 22854 1146 286053 4849 833 2074 2563 10075 4131 23493 84148 7461 9739 10535 51399 27125 9569 11277 165 3720 HP_ACCELERATED_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCELERATED_ATHEROSCLEROSIS 64131 4000 63036 348 19 64132 1581 368 HP_DILATATION_OF_THE_CEREBRAL_ARTERY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_CEREBRAL_ARTERY 23193 80114 7046 4015 4088 1282 8985 4144 4089 2006 7049 2677 4087 5573 1289 2022 6711 10056 4629 5310 7042 2301 2548 51726 83854 5592 10526 4763 5311 1277 4638 59 1281 6772 4796 7043 79796 55901 23493 5116 7048 1290 2200 633 8076 HP_ARTERIOVENOUS_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOVENOUS_FISTULA 2022 5921 1277 55109 2050 2658 1290 94 4089 1281 1289 HP_VASCULAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_TORTUOSITY 4539 85465 10516 81031 351 4541 4508 4088 30008 4540 4535 7048 1289 5921 4514 4907 7046 3417 84277 4750 4536 7042 10526 538 4538 4519 HP_PERIPHERAL_ARTERIAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_ARTERIAL_STENOSIS 26119 3423 64241 4638 189 4352 7046 4015 59 4088 255738 7066 4144 7043 2006 4089 3949 23493 4087 368 7048 4000 4629 2200 7042 2301 348 338 5592 64240 8076 3717 HP_THORACIC_AORTA_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_AORTA_CALCIFICATION 1482 64135 4091 4851 140628 HP_CALCIFICATION_OF_THE_AORTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_THE_AORTA 26119 64241 368 1482 79621 4091 10568 10535 2629 4851 140628 255738 11277 84153 5167 64135 103 338 3949 64240 25939 HP_PERIPHERAL_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_PULMONARY_ARTERY_STENOSIS 4256 182 2006 9652 30008 51085 84163 8468 10516 6804 84720 5832 4853 6499 9487 2260 112752 155382 9031 5500 23556 57551 9275 135886 2969 54880 92002 653361 155368 26608 7461 5982 114049 9569 3984 7319 4052 7458 84277 HP_ASCENDING_TUBULAR_AORTA_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASCENDING_TUBULAR_AORTA_ANEURYSM 9968 7048 126792 2332 2972 4629 2200 10516 10269 4838 4000 6945 59 3106 3593 4088 7042 10526 1281 HP_PULMONARY_ARTERY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_ARTERY_HYPOPLASIA 118856 4256 10157 4625 10293 137814 23129 HP_ELEVATED_MEAN_ARTERIAL_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_MEAN_ARTERIAL_PRESSURE 185 118 5740 183 1889 4846 1577 2784 HP_ERLENMEYER_FLASK_DEFORMITY_OF_THE_FEMURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERLENMEYER_FLASK_DEFORMITY_OF_THE_FEMURS 10312 2629 10060 5660 9842 1186 56172 HP_KNEE_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_DISLOCATION 2317 79989 9469 23443 64131 23233 165 6261 84068 26229 HP_METAPHYSEAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_SCLEROSIS 1280 3835 80169 9401 1062 6729 64682 54 4322 134218 51119 HP_RHIZOMELIC_ARM_SHORTENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHIZOMELIC_ARM_SHORTENING 9786 114803 2879 79848 1836 2535 54808 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 9469 3835 9653 9742 124583 6399 1311 50485 8985 990 5286 2137 54808 1302 4148 1280 9719 HP_DIAPHYSEAL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHYSEAL_THICKENING 3423 6473 50964 9791 23169 4038 4041 3930 6023 3425 3636 6916 2990 HP_SHORTENING_OF_ALL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_PHALANGES_OF_THE_TOES 59341 415 3756 9241 5281 9896 6662 55697 HP_PROXIMAL_RADIO_ULNAR_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_RADIO_ULNAR_SYNOSTOSIS 2263 7291 2261 22856 126792 3207 HP_IRREGULAR_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 55325 5830 9719 1297 100151683 HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPAL_BONES 2316 658 2121 9555 727857 5307 57167 157570 9241 64359 5077 132884 324 2735 6885 4920 2263 8200 51626 4038 64093 3209 HP_METAPHYSEAL_SPURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_SPURS 8788 388015 4148 5130 538 55384 6399 1280 79659 HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_WRISTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_AT_WRISTS 1293 1291 1292 11342 29920 1303 HP_KNEE_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_OSTEOARTHRITIS 6775 1298 3559 1280 6399 26191 79722 919 5771 4322 4088 3560 HP_ABNORMAL_METAPHYSEAL_TRABECULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METAPHYSEAL_TRABECULATION 8792 3977 1736 139285 5331 26277 55505 55135 4869 59341 10312 7015 80169 4982 79650 7421 4853 7012 55315 55651 5073 64840 51750 HP_HIGH_FREQUENCY_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_FREQUENCY_HEARING_IMPAIRMENT 4009 23676 1834 4627 8905 2707 6103 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VERTEBRAL_ENDPLATES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VERTEBRAL_ENDPLATES 9469 3835 100151683 8792 50964 26137 9060 1300 23233 6399 5167 5144 1298 8838 4796 1297 1301 1186 8443 84695 10312 84068 1758 54187 1280 126792 92344 54 55315 3417 2335 1299 9451 54808 1311 91252 4322 11128 HP_ABNORMAL_SACRUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACRUM_MORPHOLOGY 51305 10297 3899 54872 51085 3977 8642 10815 53834 5167 25914 4920 2317 284058 286 1859 3110 2006 171023 80199 2261 8239 135886 2969 653361 10664 1487 5982 54892 2077 5745 26281 3984 4838 4297 7458 3190 117581 7469 80000 860 5718 3981 3052 7132 57479 6862 8468 4953 51025 3954 6804 3106 81839 1857 6872 9031 9573 51715 392255 6223 6134 7468 1758 4854 2187 5251 55191 3239 114049 1280 5048 3930 6023 8558 3090 6911 84277 64324 374879 9496 5979 10225 84163 2535 5159 79644 8405 155382 25886 29072 4222 10584 7474 2188 85358 9275 9968 7484 57216 6347 7476 1725 168667 8516 80776 23498 56992 3209 10682 55209 2517 26040 1349 145173 2263 1836 54888 2783 7531 57492 64359 10522 54539 155368 26608 7461 51633 2137 9569 54499 7547 79633 1855 79783 6650 5648 165 HP_ABNORMAL_INTERVERTEBRAL_DISK_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERVERTEBRAL_DISK_MORPHOLOGY 9469 112858 134701 1280 55746 55644 6399 1836 4567 5331 4509 10785 51002 59341 4088 64132 84942 145873 3081 5500 56172 3239 1297 4982 84667 4000 2137 50484 54 3955 4054 2335 8270 8036 100151683 57122 4148 4907 10683 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ACHILLES_TENDON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ACHILLES_TENDON 1303 291 729920 57679 113179 79912 79188 4556 10585 5339 6445 54888 4000 4976 23204 58 3265 9499 79147 2273 339855 5582 2218 55768 9215 3081 10342 8139 7273 26090 23345 23299 6442 2010 4010 3714 9365 1291 1593 5456 2705 23224 3848 1292 1293 51651 3094 55906 HP_ABDOMINAL_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_AORTIC_ANEURYSM 26191 286053 4638 8974 7046 3123 4015 59 4088 4144 7043 4089 2006 3106 23493 4087 7048 5592 4629 2200 7042 2301 8076 HP_AORTIC_ARCH_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ARCH_ANEURYSM 51085 84163 8468 10630 1482 5590 3339 6804 23013 4015 63976 473 55636 2563 6497 8514 155382 9031 10277 2006 9723 9275 135886 2969 54897 7798 653361 155368 26608 7461 3756 5982 7048 4091 114049 4851 9569 140628 3984 7458 84277 8510 HP_SUPRAVENTRICULAR_ARRHYTHMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPRAVENTRICULAR_ARRHYTHMIA 6331 2318 1760 10060 84665 79188 1282 51422 140628 6324 7139 57057 2783 6330 51778 4000 50484 6508 4878 284119 2702 4519 10371 10142 4838 9631 3759 29967 6336 1482 845 781 2010 3784 5318 64072 88 7273 10021 5350 10345 56652 3752 10370 287 6261 6327 23224 10112 3762 7092 5428 4088 4624 91624 70 57798 54795 151648 1788 7276 7137 6262 9992 783 3741 80308 2627 650 3757 4635 775 55800 10008 2273 23171 779 6337 7134 4625 23630 7871 23345 1193 291 2626 8260 4633 11232 10560 23118 51086 161742 6910 1837 1674 8076 7504 4508 29098 80206 8048 353 25792 3764 HP_ELEVATED_DIASTOLIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_DIASTOLIC_BLOOD_PRESSURE 3779 2321 185 118 5740 183 1889 4846 10699 1577 219736 2784 HP_ABNORMAL_CARDIAC_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_ATRIUM_MORPHOLOGY 54768 473 4089 7043 1312 7994 5567 9839 55036 23129 201163 285203 2623 6499 10847 5888 2627 673 55181 7139 284058 2626 57057 2719 1349 2261 2969 2176 4780 653361 415 55172 51574 4001 4920 7137 2657 2201 7528 8802 6654 7458 5824 7469 9968 6141 139285 2188 1482 348180 10300 2072 79989 2239 2177 8241 3954 83538 7283 115399 7026 29940 57514 6331 89765 89970 9325 6597 6134 55690 132884 55315 55636 8481 1278 157570 7092 92335 50619 10370 37 1399 55120 132 6606 1857 25981 9126 9496 9723 9469 4281 10102 26227 1108 29957 8243 6598 5915 10815 57539 701 10459 6392 23389 2175 9275 2296 85016 1182 6155 9786 8289 7046 6016 3265 221421 7403 51626 1656 6165 25 6204 6231 55617 2697 9652 6664 81857 115948 9772 6772 5422 26053 10560 57492 6210 182 6605 4088 4212 23556 64359 374407 51114 155368 100151683 1717 7048 7468 1387 10617 10735 9702 27031 2187 54499 80206 7080 6628 8621 55215 9896 91461 1788 6138 11222 84665 5281 113179 26276 9361 23522 5885 1131 5296 3052 140628 1767 26160 2263 8295 2006 171023 6218 8239 23639 6899 26005 6674 93233 5982 2218 4838 6857 9780 6595 10269 7086 1277 89910 23387 57479 161582 29998 8468 23476 10265 64324 6602 166378 55790 6223 6324 85478 5077 23483 6651 1487 114049 523 4841 22884 93649 5889 8558 2178 84277 55388 70 10293 2737 5116 2121 657 6477 1301 6229 3188 51008 155382 1889 5500 2033 246176 51816 8195 3480 57511 699 55130 6123 6299 256297 6789 3832 118856 54916 9319 80055 8260 84720 8788 776 675 7516 3190 6909 79228 7385 51633 2812 2318 27161 55109 27125 1024 672 10084 54820 200373 54880 9949 79158 7841 54872 51085 51364 92749 55869 10743 3845 2317 5826 196528 4633 54101 6638 1363 10664 23291 54970 23384 3984 1954 65082 3313 6201 6888 7372 123606 56683 55697 50945 2258 8085 3643 79087 583 57465 6234 2622 5728 4763 11224 352909 9451 8216 650 421 4000 6125 222663 10112 2735 8452 7353 57167 10765 147372 3417 6232 79925 374879 51604 7355 2879 6659 27019 29081 83861 7290 4853 345643 79728 745 2260 29072 6601 8036 775 6224 80184 529 126792 9897 4634 2189 5879 2294 4624 55148 23498 8318 56992 10907 123872 64132 6885 2050 51339 5894 197131 5594 65109 9632 9184 26608 4851 7547 8425 5648 7490 139212 388015 57697 10297 5447 168507 53834 92579 54538 286 9343 27148 25836 4784 5604 135886 83990 83544 339829 54892 10309 5528 5977 10681 23028 10082 26229 2302 84464 2132 6804 54919 81614 6103 345895 28952 55252 9031 54539 55384 1770 51715 6135 22808 7319 6154 64446 57231 221037 5337 613 84163 84148 7703 91754 10651 25970 29089 5781 1801 137814 64220 79576 388389 113189 8815 2997 55997 5605 4625 5649 4313 10526 25790 7750 6160 152110 5277 6472 26040 833 55159 6910 6235 4323 471 145173 10841 9739 4750 90121 129285 79796 6239 7461 8701 285590 9569 51314 54551 9939 HP_RIGHT_VENTRICULAR_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_DILATATION 57057 79796 60684 2626 10370 7092 6445 4624 70 10526 2627 1000 1482 HP_ABNORMAL_T_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_WAVE 6331 9722 6330 4633 6559 6336 2992 477 3759 3762 80067 805 3757 859 3784 10142 6910 3728 9992 808 801 4634 287 478 2972 4204 1188 6261 773 3753 775 6507 10345 6640 HP_VENTRICULAR_SEPTAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_SEPTAL_HYPERTROPHY 23345 26580 4607 4633 2717 123263 84665 221496 2992 HP_CORONARY_ARTERY_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_STENOSIS 55249 19 2006 51085 9149 57104 HP_CARDIAC_VALVE_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_VALVE_CALCIFICATION 3081 2629 1482 4091 4000 10568 10651 4851 140628 10269 64135 2200 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONDUCTION 2556 189 1760 10060 4607 79188 6324 57057 2783 6330 4000 6508 1674 4519 10371 4878 10142 6390 6389 3759 779 6336 1482 845 781 2010 3784 7276 5318 2702 88 23171 246243 7273 10345 4567 3752 10370 23224 808 6331 3762 801 50484 50619 37 51422 54795 4624 70 5593 5781 6327 6262 783 4509 2627 776 3757 775 55800 10008 2273 100134444 6337 23630 4313 7871 23345 2626 788 6910 2879 11149 4323 644096 7092 10021 2697 6392 2717 29098 3764 HP_VENTRICULAR_ESCAPE_RHYTHM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTRICULAR_ESCAPE_RHYTHM 10681 23224 2273 2702 6331 4000 79188 4878 2010 23345 HP_CONCENTRIC_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCENTRIC_HYPERTROPHIC_CARDIOMYOPATHY 10102 1201 4512 4558 4541 4535 4538 4724 4513 4564 4540 80206 4575 4572 1674 4578 4514 4567 HP_TOTAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOTAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN 118856 2239 2657 7283 81614 4838 6210 1718 7490 2719 998 123606 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_FUNCTION 2318 4578 4558 7046 84665 4015 4513 4144 7139 57057 2006 4567 50484 4540 368 4577 4511 8291 4629 4878 2657 6390 2070 6389 79717 338 5592 1482 26119 7156 7273 59 11155 56652 4625 10269 4512 10370 55593 10112 79147 7048 5428 3908 4000 6533 2200 4519 4624 70 5167 64240 8076 64241 2548 7276 7137 7428 4088 29954 63976 4089 6331 3949 6445 2627 6392 37 567 4087 388753 4541 7042 2301 6123 10585 4514 4575 4638 291 2626 11232 255738 23118 7043 644096 84705 4572 7092 23493 4566 4535 80206 HP_SHORTENED_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENED_PR_INTERVAL 51422 2556 2548 4519 54795 779 100134444 HP_PREMATURE_ARTERIOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ARTERIOSCLEROSIS 26119 255738 64241 338 3949 4000 64240 7486 HP_PREMATURE_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_CORONARY_ARTERY_ATHEROSCLEROSIS 26119 19 84984 64241 64240 255738 4000 2074 1161 3990 335 348 338 3949 1593 59 HP_PROLONGED_QTC_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_QTC_INTERVAL 6331 9722 6330 6336 3741 3784 51086 3759 3762 805 3757 859 10142 6910 6640 9992 808 801 287 4204 3753 128989 775 6840 10345 HP_SYNOVIAL_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOVIAL_HYPERTROPHY 3559 6775 10216 26191 3560 919 79722 5771 HP_POLYARTICULAR_ARTHROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYARTICULAR_ARTHROPATHY 1758 5293 22861 26191 4795 7128 6774 51744 5167 4261 7132 8838 114548 26525 4210 64127 6583 3586 HP_HELICOBACTER_PYLORI_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HELICOBACTER_PYLORI_INFECTION 2321 3459 146206 10699 219736 HP_PANCREATIC_PSEUDOCYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_PSEUDOCYST 5644 5645 1080 11330 6690 HP_SECRETORY_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECRETORY_DIARRHEA 6578 83483 6809 10653 55898 50943 4072 58484 50619 6550 HP_PANCREATIC_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_CALCIFICATION 11330 368 846 6690 5645 5644 1080 1357 5167 HP_IMPAIRED_MASTICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_MASTICATION 2902 26191 57190 3423 3679 3123 23394 57679 3913 79912 284058 122622 3664 2260 3106 8313 128178 23175 9200 4487 5528 10381 4512 7039 91574 8626 7169 10667 8974 80326 4633 4040 51776 2773 7480 5083 8292 7170 1896 58 3908 4514 5837 5818 7341 HP_ANOPERINEAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOPERINEAL_FISTULA 7403 7040 8085 5317 6850 HP_BOWEL_DIVERTICULOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWEL_DIVERTICULOSIS 2006 1289 30008 51085 84163 8468 10516 6804 5832 5728 155382 207 4436 9031 197131 5290 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 5982 2065 114049 9569 3984 5310 4292 4052 7458 5979 84277 HP_RECTAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_ABSCESS 1535 4688 3689 653361 1536 5880 81839 57217 HP_ADENOMATOUS_COLONIC_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOMATOUS_COLONIC_POLYPOSIS 324 657 4089 4595 54894 5728 2022 5426 5424 5395 4913 8313 4437 4292 26585 HP_GASTROINTESTINAL_INFARCTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_INFARCTIONS 26191 567 8974 6794 3123 2153 3717 7010 4210 6945 3106 3593 811 1281 HP_INTESTINAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_HYPOPLASIA 4629 72 4927 4638 285489 5913 4593 2316 79827 10269 6663 4000 25802 6572 2627 2984 4654 HP_FUNCTIONAL_INTESTINAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_INTESTINAL_OBSTRUCTION 79728 1029 3845 675 23022 4089 285282 2065 7157 672 HP_THORACIC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_HYPOPLASIA 124583 55112 29980 5567 6662 55764 2475 10060 3636 2261 10324 153241 3339 1513 51360 4148 9742 1302 860 390594 22827 3295 27152 64131 7169 79659 57728 1280 4921 132884 3930 2735 72 7994 846 1836 22858 538 89891 9469 2879 11285 51119 56203 57539 3549 55503 84068 2200 1186 1277 4654 9786 51626 255758 56975 112752 6729 5745 2316 25871 2317 65109 8600 28981 5447 2121 8260 2542 79848 23556 4593 51098 4703 9321 54880 1301 7170 54499 79633 6628 388015 8642 2571 23169 55733 65992 2263 79809 8942 57003 58 91754 26160 84665 26229 9508 5286 26137 51025 4000 5331 59341 55384 6223 57560 406932 6023 10491 3675 10479 29887 10484 10020 7703 3764 1073 10312 202018 8788 147372 2629 134218 1278 375790 168667 755 55906 6497 23184 1741 23594 4750 5116 9851 871 79158 HP_PECTORAL_MUSCLE_HYPOPLASIA_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PECTORAL_MUSCLE_HYPOPLASIA_APLASIA 23129 5980 389827 6910 8092 6926 57167 257 HP_JOINT_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HEMORRHAGE 7450 2159 7454 2155 5345 2160 2147 90411 2153 2162 2157 2677 2158 5328 5054 3998 2165 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SYNOVIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SYNOVIA 2006 23233 10584 4649 375790 5832 5888 51010 9663 3098 1278 1291 6469 9939 10717 3572 10324 2176 153241 3339 10682 1292 7050 1861 2188 2072 2177 4313 6576 5176 10516 26191 79659 10269 50937 2132 1146 284058 8928 6904 4921 2253 2260 23299 1280 84700 78989 55120 4000 4052 9915 1290 6536 4088 9215 2157 6997 3207 9126 9496 1299 9469 1108 3679 6261 2530 50485 165 56203 1300 523 10459 2175 6491 11154 1182 7476 6496 7403 1293 64093 9427 4625 10225 25871 5727 57531 2697 2316 7546 5447 8838 4796 9894 23431 51776 79848 23363 84976 2192 2623 10585 100151683 84823 51098 1717 7048 7468 58 79158 51651 2187 1855 6628 207 79796 55215 8243 10216 9896 57222 2719 23443 5351 30008 1277 9361 5885 1131 2737 26175 8239 64374 1723 55699 60681 55768 5771 89910 4626 3835 84896 7169 29998 23476 60482 9487 1836 545 57190 55790 2261 2619 59341 8546 1305 57728 8195 5889 2178 81031 64127 2317 2741 2121 28514 2313 4838 8218 6662 7067 7474 1073 23522 9200 5745 9509 3373 5648 55644 83987 79722 3559 25778 7030 9451 411 54808 10243 5831 9179 2067 64135 23545 3560 675 7516 57539 9851 55835 27125 9401 7531 672 4038 29920 2200 4952 124583 79147 60561 55112 55869 1311 81603 673 55784 9152 324 368 9775 1487 10735 51360 91147 2720 1303 55697 22827 633 64131 8085 2131 84627 2743 7170 5528 2736 6616 92344 65082 127833 2879 2535 25885 79728 29954 3636 1103 2273 6913 9382 54187 126792 2189 919 2138 2990 9820 55628 6885 8200 145258 4633 2783 4148 64840 4703 5048 50814 55325 6558 29928 4621 57697 3899 10815 53834 57187 6210 25836 9786 57003 83990 6843 29925 9321 26229 8481 84464 134218 1857 16 51715 1281 6608 6572 406932 51763 9719 132884 10491 5167 7140 57477 1351 6495 29089 5781 3954 5604 529 23169 538 50628 113246 7355 5728 22872 7042 10526 2239 1289 55906 11128 2263 3077 51112 10262 55159 56896 6775 63895 2137 4784 HP_GASTRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTRITIS 3514 22900 356 326 9652 3501 355 10125 50619 6499 8737 4790 1493 987 50943 10526 5580 999 6850 843 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GALLBLADDER 326 54872 1760 51085 6794 1312 1717 171023 7386 3043 2627 644 2038 6609 2629 5244 23384 6521 5313 10483 5213 27183 2006 57003 135886 2969 6899 653361 212 5982 669 10507 3984 410 7458 5824 1593 6925 2995 7469 9780 10020 57104 3514 9971 27152 8242 3783 8468 3954 6337 6804 7167 226 2658 8647 9031 6340 7468 5205 6651 7390 421 286 3501 1487 3239 114049 7353 3717 6708 84277 4089 6710 23019 221037 5660 222546 84163 6309 7290 2821 155382 10815 811 2859 1581 9275 4485 23600 2294 7030 94 4204 6338 2235 81857 5314 64241 145173 2517 3098 2022 9632 6239 155368 2642 26608 7461 2153 2812 9569 2035 HP_ABNORMAL_JEJUNUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JEJUNUM_MORPHOLOGY 407975 222546 4613 374879 1063 4659 57217 HP_INTESTINAL_POLYP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_POLYP 324 10483 657 2778 6392 51684 5426 2064 201163 5728 54894 2956 2475 207 5424 9817 6391 5156 2065 701 4089 5727 27030 4902 5395 4913 7048 8313 699 4292 94 22909 538 1889 1029 4436 7157 6608 6720 3845 9319 5378 23405 5290 4072 6794 4595 2658 1499 2022 2668 11200 6390 5979 10512 215 4193 9184 100144748 9702 1910 4437 8643 205717 1908 223117 26585 HP_SPONTANEOUS_ABORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_ABORTION 388015 4256 2022 4352 3043 2055 274 1785 3350 8788 7066 6005 4618 50511 283677 2243 6007 55384 6006 462 10243 2215 7486 2147 368 213 3339 79703 2162 2244 64419 2161 6261 5054 2266 5167 308 7503 2153 2165 3717 3209 HP_PROMINENT_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_NASAL_TIP 23363 23013 29998 5567 81857 8567 9839 7703 5144 26053 201163 84992 1139 83987 6857 3763 55790 1806 80232 HP_DEPRESSED_NASAL_BRIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPRESSED_NASAL_BRIDGE 5894 84628 57178 6905 60529 8726 1028 55621 2623 1183 117581 64131 673 8813 1278 2719 9949 3043 9581 2261 6326 8504 5077 10682 4920 1795 57572 6228 9320 1000 6654 9442 9841 9759 27245 860 6141 3425 348180 79989 2239 27152 5308 1280 4036 54676 2271 124583 2535 1302 7291 89970 6597 4921 55636 24140 23363 51412 2260 55212 284361 8567 27445 92935 56896 6536 80144 1857 7038 2290 2077 2775 1848 9126 9496 9469 29957 25930 2798 51322 23405 1896 51053 23221 6598 55384 50485 6509 341640 57539 23162 30008 3778 51574 23389 9459 56006 8289 6519 5190 6155 9786 23096 4796 90417 3265 23291 23001 389434 5286 6942 56975 83999 6165 84314 2186 6204 64093 5373 55112 80232 6231 25836 128178 2316 25871 5193 6664 84300 28981 26012 415 3736 9968 9772 5447 5495 5144 55681 7552 546 178 2263 63976 57492 23126 6210 55120 57688 182 79848 6605 2475 63035 64359 5449 51132 22930 3211 51684 8788 4329 51098 1717 129563 25782 1301 50651 90416 1855 8239 207 79796 7050 23040 54496 9409 8243 84188 9321 23013 6138 6870 113179 171023 1277 5293 9361 388015 5885 1917 5296 473 2778 2137 5587 2737 8942 8295 6558 3756 7407 1789 3930 55148 84342 55904 3981 1741 6492 9508 89910 701 4256 134701 55670 29998 51025 285489 23476 2006 55627 2893 57211 84842 6602 114034 166378 169792 3070 55790 2736 10743 2109 6651 7252 9758 10472 150094 116442 8558 4054 2917 6934 10683 2317 11284 54517 79029 23312 657 10225 5195 2314 6229 84634 10492 894 9487 8573 8405 186 6324 6662 4094 10522 7474 3832 9244 55699 51816 2222 27161 6223 4927 2629 7546 9509 3373 10801 51604 1718 6045 55180 1836 7030 9451 128869 5184 22854 1193 3814 6866 411 80055 6711 145173 8260 55209 29968 51 4849 7319 10982 8565 389856 79659 6909 6660 8675 23426 84148 23630 9702 9739 347344 2108 4668 9851 5063 4204 6197 4654 4784 57459 79158 23135 10524 55869 51085 10000 5351 5813 196528 4761 8822 4893 2110 23030 23019 3636 7592 5718 284252 9131 9969 2664 81848 4882 1954 79823 2720 5573 1182 7020 6218 6201 84168 5626 3295 51259 5191 23556 6234 5590 5913 7360 5194 6792 5728 4763 11224 10277 9723 145873 650 10060 6125 23112 55717 340533 84679 1009 8450 10075 147372 22866 6232 1642 26115 56160 80173 8626 2879 253959 6659 55975 1656 89884 7021 8022 9419 54828 8514 6601 2033 8443 775 6224 2182 9091 1756 867 64398 9897 5075 5824 2138 3955 4683 121340 86 389827 57216 10082 8510 91252 170302 5307 6855 5745 5290 9820 6473 50964 10630 175 6885 54888 7102 2783 405753 4208 10735 128674 83879 54872 2296 4591 9653 26057 5189 51013 10195 81603 10847 23394 3339 11141 2571 126792 10736 2799 81794 79633 286 8799 23384 6304 1806 1801 5604 51626 9401 54101 64802 5192 5977 89891 3064 285362 57520 26229 5830 63931 6888 1387 56172 11043 203068 79644 91179 84992 5331 84162 59341 80781 6872 51715 6469 2253 6135 6608 3845 4125 54897 406932 9719 403 9394 4524 79868 2796 22808 6572 6023 92255 6154 63932 57231 25942 9562 54681 57477 60675 28952 374969 10651 2697 668 50506 8820 9342 2752 57551 5828 7798 7173 116931 84667 23036 80816 65109 2200 8936 5605 23522 55343 168667 10526 5426 6160 2146 10913 5277 26040 4593 139411 2563 6497 6235 57560 285590 6528 90121 4190 51227 176 4330 10785 51399 79751 124512 7204 3720 3054 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASOLABIAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASOLABIAL_REGION 529 113189 11253 8239 29940 23545 2783 4763 1861 6638 4604 27086 523 7136 HP_VENOUS_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_INSUFFICIENCY 6899 2022 2324 1312 6559 2050 9158 1281 7290 5728 2303 92579 2629 4854 4088 5290 55315 421 9632 7428 6239 5624 4693 5921 538 57165 2812 7353 55109 1188 2776 9780 165 3798 64093 5627 221037 HP_ARTERIAL_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_DISSECTION 7048 1290 1277 5351 4088 1281 1289 7046 HP_CEREBRAL_VENOUS_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_VENOUS_THROMBOSIS 5144 462 5573 5627 4524 2162 5236 2147 5624 3026 HP_CAPILLARY_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPILLARY_HEMANGIOMA 22827 10225 2033 3845 2535 10484 1717 129563 5447 440275 2260 2050 9401 1857 4247 2737 7474 157570 5728 5921 57465 9653 79644 3791 1387 2137 7428 2324 84168 1855 2776 207 151188 595 526 8481 HP_INCREASED_PULMONARY_VASCULAR_RESISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PULMONARY_VASCULAR_RESISTANCE 57057 4093 3777 2626 10568 659 857 10370 4624 70 7092 2627 1482 HP_DISTURBANCE_OF_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTURBANCE_OF_FACIAL_EXPRESSION 3664 773 8626 2033 2566 6335 11212 284111 1785 6315 3785 6323 4204 1356 6324 64419 112476 6326 1387 4487 57526 25953 501 2554 80025 5818 3786 477 5138 5376 2737 57459 HP_PROGEROID_FACIAL_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGEROID_FACIAL_APPEARANCE 2706 10651 7737 2074 10273 3763 1161 7486 4000 92344 8815 2072 84823 2071 10269 10804 2006 5696 11285 2200 11128 2067 HP_SPARSE_LATERAL_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_LATERAL_EYEBROW 10524 80232 6926 23184 10265 11253 7403 147183 5813 54888 5500 200879 10161 8085 7227 341208 5818 112802 57511 3190 117581 10084 121391 128178 3981 10026 HP_ABNORMALITY_OF_COMPLEMENT_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COMPLEMENT_SYSTEM 720 732 55690 2584 727 3426 6696 1675 10747 5580 730 712 3078 735 716 9056 1776 84823 3654 713 4000 5199 731 3075 729 721 6775 714 10878 718 629 HP_SPASTIC_HYPERACTIVE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_HYPERACTIVE_BLADDER 55157 1981 55737 23317 2629 26058 120892 5354 3798 6622 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER 54903 79796 51360 9968 23426 54361 HP_ABNORMAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY 64241 57697 54820 51085 84163 7046 3198 4015 91147 4088 23129 5888 79728 4144 155382 5468 4089 29089 3949 2006 137814 10459 2175 9275 135886 2969 2176 4087 83990 653361 1289 2189 5982 4629 3984 7458 7042 2301 19 338 5592 10526 2188 4763 2072 26119 84464 2177 4638 8468 4010 59 6804 6772 255738 10269 55159 7043 1281 9031 23493 675 6651 55901 7516 155368 26608 7461 55249 7048 114049 9569 2187 55120 4000 5889 2200 672 2178 165 84277 55215 538 81031 64240 51473 8076 HP_ABNORMAL_VENA_CAVA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENA_CAVA_MORPHOLOGY 54768 51364 5567 92749 10743 27019 55036 23129 83861 7386 345643 10847 1767 55181 8314 5580 27148 137814 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 2294 54970 339829 10309 221421 55130 56683 118856 123872 2302 54916 152110 161582 8241 51780 81857 115948 83538 54919 115399 2622 6103 345895 2783 89765 352909 1770 128 85478 374407 55315 8481 8701 51314 7319 64446 7490 200373 79925 374879 8772 25981 139212 10283 4281 HP_ABNORMAL_FACIAL_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACIAL_EXPRESSION 2218 7169 5428 79912 8788 10755 54101 8818 9829 63895 79152 50484 3785 6261 6443 1356 3339 57526 2554 6908 29967 3664 58494 4703 6335 6567 6901 56652 9895 5080 253738 3756 23400 79147 6575 29925 4204 10087 7170 30000 120892 1387 9627 2512 6571 3908 23317 4632 6536 60495 538 5813 8867 2733 64919 3708 3679 3119 5610 7054 58 6622 6315 79876 5155 6323 64419 6326 6535 90417 100996717 55154 6531 10907 773 8626 291 23516 4137 388015 11232 4633 5621 2483 1789 51776 3211 29954 112476 23347 501 5138 22954 57222 4621 54862 25793 2566 7403 84340 51244 8106 8398 4361 3763 55384 10159 4576 80025 2747 2332 478 57731 10585 3786 5376 55532 4625 1785 2629 246329 10324 51305 100288687 25953 523 6843 7084 5980 5818 5420 477 23312 2737 9373 57190 4929 11212 6311 284111 4620 126 27072 26058 7317 1763 2033 8085 7337 6324 5293 9200 4487 1981 55737 128989 80816 5159 6697 1639 23129 113278 57459 9215 HP_INSPIRATORY_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSPIRATORY_STRIDOR 6329 113278 80199 3835 406932 710 3508 5354 728294 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS 5396 26040 2737 4750 2255 10262 2261 2263 HP_RECURRENT_HERPES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HERPES 3514 2214 4261 3501 641 919 4153 3561 9094 7454 5966 6772 916 81622 5993 7174 5994 8625 915 4791 841 HP_LACK_OF_T_CELL_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_T_CELL_FUNCTION 5993 3718 100 5994 4261 8625 204 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_I http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_I 3078 3075 714 10878 713 712 3426 HP_SEVERE_B_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_B_LYMPHOCYTOPENIA 5896 64421 4791 100 5897 HP_ABNORMALITY_OF_HUMORAL_IMMUNITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HUMORAL_IMMUNITY 4261 3459 23534 356 7841 10165 7454 340061 5966 29851 6499 8737 2475 51750 5293 930 3718 8625 5580 3551 3572 5295 6777 5896 973 9841 4780 3078 204 1678 23495 3852 29760 64421 6929 65082 6925 7157 5880 729 79258 5696 28956 2071 5336 629 3514 5238 136647 9051 79087 57379 29775 2584 1041 6696 115650 7852 915 959 4791 115019 5897 60468 3592 331 843 712 7941 2961 213 8517 919 8742 3654 4893 51164 359948 727897 5199 4914 931 84433 731 2068 3857 841 51604 5728 939 975 30011 7037 56160 6774 3543 4598 3117 55690 56262 3594 916 3507 81704 3426 4790 1080 50485 7174 10747 729238 8884 730 9839 7133 4282 51095 1909 4796 7040 90417 3575 84823 4478 2206 10320 721 5692 5373 3570 1380 1991 970 6550 9652 404672 4247 6897 10525 1277 7015 2729 165918 3848 716 5184 83737 83879 4615 3075 987 974 146206 5450 3431 57724 720 2719 950 64170 3702 4680 2137 22802 79840 7535 5994 113235 50943 59067 355 6813 284119 2629 4125 6440 1776 79633 10125 11311 3077 1789 51135 84061 10507 3162 1604 5993 3845 1493 958 6948 3566 4522 7297 9508 732 5698 8915 7374 51371 90268 7737 727 3560 3663 940 6689 6804 493856 3981 3071 3559 3070 472 6651 595 3501 641 3861 10043 4000 6023 11254 537 6775 10878 718 4068 100151683 6850 11005 8676 3561 22861 1084 7555 121391 1503 114803 1675 83483 4683 219285 2859 50615 695 147372 27040 57511 4485 713 200942 9966 55343 100 10526 2239 3119 84888 1457 201294 3783 23064 567 6556 64135 10159 735 9056 2947 1294 10625 6868 51816 5265 2316 9939 3123 5551 714 8792 HP_CELLULAR_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELLULAR_IMMUNODEFICIENCY 57724 8456 10483 6392 1736 5290 1387 6905 26277 55505 55135 4869 3070 6391 472 7015 6023 2033 80169 5728 79650 6390 9841 204 207 83879 100144748 1789 50485 7012 54 55651 5073 80144 205717 51750 HP_RECURRENT_HAEMOPHILUS_INFLUENZAE_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HAEMOPHILUS_INFLUENZAE_INFECTIONS 6340 6338 6337 3561 1080 3426 6103 HP_RECURRENT_PROTOZOAN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PROTOZOAN_INFECTIONS 4261 5993 3594 5994 8625 HP_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMBINED_IMMUNODEFICIENCY 5897 5896 3561 64919 3575 29851 57217 7518 3718 64421 204 5293 3981 4860 54 90417 930 10320 100 23495 4522 1380 5238 701 5788 4247 55636 115650 4790 4791 5591 2137 359948 6023 931 HP_RECURRENT_OPPORTUNISTIC_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_OPPORTUNISTIC_INFECTIONS 3575 5896 3718 100 64421 3561 5788 7535 5897 4860 HP_REDUCTION_OF_NEUTROPHIL_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCTION_OF_NEUTROPHIL_MOTILITY 134218 55343 6729 5373 79631 5880 51119 3937 HP_RECURRENT_CANDIDA_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CANDIDA_INFECTIONS 55630 4261 919 2706 686 916 81704 3575 10804 5993 3594 5994 8625 915 7535 HP_T_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_T_LYMPHOCYTOPENIA 5897 356 5896 3561 56160 4261 3932 7454 355 4609 81704 3702 925 8737 79840 4683 5293 3574 3718 3953 3952 5580 917 23149 10125 54 90417 84061 3575 8456 5238 5788 7535 5993 100 8625 57724 3559 843 5880 1789 7456 9094 10625 2137 10043 3551 472 5994 919 55388 3431 6850 HP_INCREASED_B_CELL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_B_CELL_COUNT 356 355 3071 5580 10125 843 84433 HP_RECURRENT_BACTERIAL_SKIN_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BACTERIAL_SKIN_INFECTIONS 1535 2706 1075 7390 695 3561 7535 7389 2623 81704 3918 6868 5663 1956 4688 1130 55851 23765 4615 3909 10804 7319 3914 653361 3587 146206 1536 3937 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_HELPER_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_HELPER_T_CELLS 5238 356 3561 56160 4261 3932 7454 355 4609 3702 5993 8625 57724 3953 3952 5580 843 5293 9094 10125 10625 2137 10043 3551 90417 84061 3575 472 5994 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS 925 3561 56160 7456 7535 7454 2137 917 3551 3575 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_B http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_FACTOR_B 3078 3075 10878 629 3426 HP_RECURRENT_GRAM_NEGATIVE_BACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_GRAM_NEGATIVE_BACTERIAL_INFECTIONS 1535 6340 4688 6338 4153 732 3561 727 3426 6103 3594 3689 653361 6337 729 1536 1080 629 730 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C3 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C3 6696 84823 3078 3075 55690 3654 5580 6775 10878 718 3426 HP_RECURRENT_SINOPULMONARY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SINOPULMONARY_INFECTIONS 54768 7037 51364 92749 27019 55036 83861 2672 345643 6774 1767 5293 27148 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 54970 23495 339829 10309 221421 4683 1991 23545 6729 55130 81704 1080 56683 123872 2302 152110 161582 115948 83538 54919 115399 2622 6103 345895 4790 89765 352909 1770 60468 85478 374407 8481 5336 8701 51314 64446 10312 200373 79925 841 25981 139212 HP_RECURRENT_NEISSERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_NEISSERIAL_INFECTIONS 4153 732 729 629 730 727 3426 HP_IMPAIRED_T_CELL_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_T_CELL_FUNCTION 6899 55630 7040 1312 1503 29851 7290 7372 916 115650 54487 9993 421 9632 6239 57511 7456 2812 50485 57591 7353 8214 4860 930 10125 8220 204 23495 1380 221037 HP_ENLARGED_POSTERIOR_FOSSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_POSTERIOR_FOSSA 2218 8481 51300 148789 51259 196528 1028 3845 998 153241 57465 10682 10984 26005 1605 3481 79867 1000 79583 10329 4081 738 5913 27077 79848 65062 6597 79147 9723 10060 80210 9215 80267 37 1376 84188 64324 4281 26227 10585 23241 5879 7355 10300 2296 6659 4893 6598 80184 2260 29072 6601 729920 8884 701 523 9382 10195 84942 219844 56006 9897 8289 1282 91147 11128 23322 5307 55112 84892 6664 5340 2706 6605 57492 23126 55636 57096 54903 9184 29954 1717 2972 501 23556 9702 27031 79068 526 3265 2719 80776 10297 3899 7545 171023 5430 4983 1801 9786 8239 4125 23545 5977 89891 4849 51524 285489 203068 7737 28952 374654 6602 26123 55624 2683 132884 6572 79770 5373 84197 79600 63895 2121 55640 11212 284111 23203 25970 5500 23258 2737 529 4927 8815 84314 11041 699 3784 128869 2239 124997 9319 8905 57545 4593 56896 57560 5832 79659 4718 285590 10804 4654 54880 57539 2317 HP_CALVARIAL_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALVARIAL_OSTEOSCLEROSIS 63901 4041 6905 9365 10312 56172 HP_ABSENT_HYPOPLASTIC_PARANASAL_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_HYPOPLASTIC_PARANASAL_SINUSES 5144 6424 2517 5573 860 10736 139285 23347 HP_CRANIOFACIAL_DISPROPORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_DISPROPORTION 10269 9896 4000 760 3481 3736 HP_CALCIFICATION_OF_FALX_CEREBRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_FALX_CEREBRI 51684 8643 368 1301 5727 4921 HP_CRANIOFACIAL_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRANIOFACIAL_OSTEOSCLEROSIS 63901 50964 23516 9842 9365 1186 56172 10312 4041 6905 7040 139285 HP_FACIAL_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_HYPEROSTOSIS 50964 9791 2697 139285 207 HP_FLAT_OCCIPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_OCCIPUT 158 5189 89910 55670 5195 253959 7545 142680 3098 1594 8813 6638 79813 8799 3832 55784 3636 9896 84942 5828 8504 4125 5190 7337 4952 5824 10381 5192 120227 5194 23067 6228 23314 5830 2077 5193 4948 11253 139285 23592 6872 10559 129285 51633 5727 7421 285590 124512 54968 9409 HP_DECREASED_CALVARIAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CALVARIAL_OSSIFICATION 9896 2263 27152 4000 5479 1277 249 1278 7476 10269 10491 112752 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGE 959 3561 958 60468 10043 HP_ABNORMAL_EPIGLOTTIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIGLOTTIS_MORPHOLOGY 427 79659 5396 26005 26040 9775 3861 2255 10262 2261 3852 89891 2737 4750 57560 2304 57539 710 55112 2263 HP_SECONDARY_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_MICROCEPHALY 55163 7337 57468 79693 1213 283989 6792 6513 51010 8813 8818 55704 6873 51091 10535 6904 80746 3329 57038 2561 29920 7204 56052 11284 22827 79087 6638 10087 340533 1641 22796 1387 83700 998 6571 51651 9915 27445 116461 22845 1496 8892 5119 29968 3800 79587 6509 83480 57017 2744 79042 6709 79876 523 22854 6392 9839 9382 84942 51693 55823 774 60386 1917 91452 8318 57194 23516 84153 4247 8243 9512 55858 2558 57688 8560 2903 4719 55275 23096 71 4659 10617 271 440 55770 84188 5859 9126 54862 1967 8890 1719 50 2137 9343 6323 9440 51741 6334 4915 64857 7407 125988 4204 55768 10564 23545 8893 4948 55627 5048 5538 7737 22931 8573 9853 114034 51660 10978 27429 2806 128637 22884 51294 1161 221927 84197 56947 9373 9326 11212 1267 3188 126328 55572 84879 10844 9342 2891 2033 529 23065 84706 2257 84520 25782 83696 2290 5277 51112 11277 6304 84342 2074 79751 91949 8891 79796 4190 9568 132158 122553 57511 205327 57465 25973 HP_PROMINENT_METOPIC_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_METOPIC_RIDGE 158 4094 6833 93627 27152 171023 23030 5813 25914 2067 3651 6774 1028 3192 3630 5518 56006 60 1182 10984 3481 23036 79776 71 3784 23511 58499 2068 6602 2645 2074 6812 7291 284058 84570 4010 3190 79796 3767 5594 55780 2073 10765 23116 990 4131 2290 6309 92949 104 79158 4281 4854 HP_REFRACTORY_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REFRACTORY_ANEMIA 6916 657 1356 5728 51428 26585 HP_CHRONIC_MYELOGENOUS_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_MYELOGENOUS_LEUKEMIA 7066 613 4352 25 3717 HP_INCREASED_MEGAKARYOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEGAKARYOCYTE_COUNT 23451 7157 10019 811 3717 54790 4352 HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 6160 54809 79631 3783 29123 6138 6234 4194 6229 4552 6201 2623 3043 6210 6729 11224 6235 6135 6125 6521 51119 6224 90121 51816 134218 219285 6223 6155 27249 9493 6154 2694 6232 6165 6204 9780 6141 6218 10058 6231 HP_DISSEMINATED_INTRAVASCULAR_COAGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISSEMINATED_INTRAVASCULAR_COAGULATION 5371 359948 4926 6777 54880 3075 4869 101101692 5573 81608 6774 3426 5914 3053 64859 5921 5627 3988 23175 6261 79718 4514 9054 4512 7704 58484 4179 HP_PYRIDOXINE_RESPONSIVE_SIDEROBLASTIC_ANEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYRIDOXINE_RESPONSIVE_SIDEROBLASTIC_ANEMIA 7516 2072 2175 57697 84464 2176 2177 83990 2189 55159 2187 5888 55120 79728 5889 672 2178 55215 29089 10459 2188 55163 675 HP_LYMPHOPROLIFERATIVE_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOPROLIFERATIVE_DISORDER 970 939 3561 7535 1503 50485 4893 84061 4173 51816 3702 3845 4615 987 5580 HP_SPONTANEOUS_HEMOLYTIC_CRISES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_HEMOLYTIC_CRISES 2821 6513 286 2038 6521 6710 6708 HP_BONE_MARROW_HYPOCELLULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_HYPOCELLULARITY 54809 356 79631 7012 2313 10459 1736 55505 54790 760 2072 55135 4194 51750 355 2176 7015 114803 5073 3712 4869 26277 5551 3458 2778 5580 65057 2188 79650 6208 6731 10125 55651 50485 4683 23451 2624 51119 7040 80169 65082 1186 29089 5238 81570 134218 2177 57728 6916 6729 83990 55120 55215 375748 55596 128 843 675 6154 51428 51816 3930 HP_REDUCED_PROTEIN_C_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PROTEIN_C_ACTIVITY 5624 79087 29929 79053 8813 4351 55768 2683 HP_MYELOPROLIFERATIVE_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOPROLIFERATIVE_DISORDER 2623 6427 171023 4352 861 811 2624 613 5156 10019 25 3717 210 54790 3815 5159 HP_CHRONIC_LYMPHATIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LYMPHATIC_LEUKEMIA 6427 171023 79621 10535 11277 84153 4210 103 64135 54790 3815 25939 5295 HP_ABNORMALITY_OF_THE_METOPIC_SUTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_METOPIC_SUTURE 158 4094 6833 93627 27152 171023 10736 23030 5813 25914 2067 2737 3651 6774 57539 1028 2719 3192 3630 5518 56006 60 1182 10984 5727 3481 23036 80816 79776 71 3784 23511 58499 2239 2263 8925 2068 6602 2645 158326 26040 2074 6812 7291 284058 84570 55593 4010 3190 6651 79796 3767 5594 55780 2073 10765 23116 1024 990 4131 1642 2290 6309 92949 104 79158 4281 4854 HP_CHRONIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LEUKEMIA 6427 4352 171023 7454 79621 7456 10535 11277 7066 613 84153 4210 103 64135 25 54790 3717 3815 25939 5295 HP_IMBALANCED_HEMOGLOBIN_SYNTHESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMBALANCED_HEMOGLOBIN_SYNTHESIS 977 3043 3039 3040 546 HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MARROW_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BONE_MARROW_CELL_MORPHOLOGY 54809 356 811 79631 7012 1493 1736 2072 4352 51750 2672 9663 7518 2629 6774 26277 5580 65057 10535 10312 6731 84868 27249 3458 7015 50485 28962 65082 1186 8328 29089 5238 84464 3717 472 23218 6777 6427 5873 57728 83990 55215 7852 940 79991 375748 55596 60468 331 54790 80169 843 132884 64859 2735 6141 675 4893 55651 5551 7293 2178 2175 374879 9051 3207 939 4261 10459 55505 760 4194 2176 22852 51119 5573 3712 8036 4926 4869 10019 10559 5914 3248 2187 6208 1991 51626 10320 6729 2812 2121 55739 6916 55120 134218 2815 6578 83737 6154 7317 4125 5073 2624 7704 987 5277 3431 595 55159 950 861 1719 54880 80216 4609 4552 3702 2623 2778 113235 79650 55788 219285 10125 3981 10056 7040 3845 6603 58484 6948 4522 6714 5371 9401 6888 171023 81570 5096 2177 545 5993 8625 128 27235 5880 8029 64682 3930 5994 9630 4068 8676 2313 55135 355 867 114803 7133 5095 166785 2188 57511 1130 4683 3579 326625 23451 7157 79718 80739 6813 2811 359948 79728 57169 201294 81608 9056 8600 51428 51816 81693 54 3123 51081 3815 HP_MULTIPLE_RENAL_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_RENAL_CYSTS 51085 84163 6794 1312 7428 7290 1282 155382 5589 2006 9275 135886 2969 6899 653361 5982 4952 3984 7458 6299 4041 7249 8468 6804 7248 5194 51339 9031 421 9632 11231 6239 155368 26608 7461 4853 2812 114049 7353 9569 5373 84277 168667 595 8449 221037 2317 HP_REDUCED_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION 7809 199221 8449 51473 91147 5314 25836 HP_RENAL_MAGNESIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_MAGNESIUM_WASTING 55764 6559 476 486 10686 149461 3766 HP_HEMOLYTIC_UREMIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOLYTIC_UREMIC_SYNDROME 5052 3078 4179 57169 718 4552 629 25974 3426 3075 7056 8526 10878 11093 HP_DUPLICATION_OF_RENAL_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_RENAL_PELVIS 2239 388662 9839 2719 284252 HP_RENAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_CELL_CARCINOMA 4763 701 4893 10483 5290 6392 79577 6794 7030 7428 7248 5979 1499 7097 201163 5782 324 64127 9817 2335 2271 6391 4233 8313 581 5728 2304 54949 8402 11236 673 4149 25788 8314 7249 3026 11200 4191 7373 5795 55193 6390 207 4968 23405 27030 7157 10395 79798 6928 699 23095 9562 4000 6389 4163 1743 3458 6714 2778 5320 55654 1630 6927 100144748 2261 79719 2033 595 205717 5546 5157 6790 HP_SPOTTY_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOTTY_HYPERPIGMENTATION 3852 5573 5566 8815 1130 50940 8622 9419 79644 641 3861 55612 HP_HYPERPIGMENTATION_IN_SUN_EXPOSED_AREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_IN_SUN_EXPOSED_AREAS 4948 3257 3077 25778 3861 5429 7389 4157 HP_PATCHY_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS 2697 2707 2531 127534 1832 HP_SPOTTY_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOTTY_HYPOPIGMENTATION 10058 3852 3861 641 7319 10682 55612 9419 HP_GENERALIZED_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERKERATOSIS 5728 6390 10483 6392 5290 207 2707 100144748 10269 4000 205717 6391 2517 HP_LARGE_CAFE_AU_LAIT_MACULES_WITH_IRREGULAR_MARGINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_CAFE_AU_LAIT_MACULES_WITH_IRREGULAR_MARGINS 1030 2778 1027 1031 1026 4221 HP_ABNORMAL_TRACHEOBRONCHIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRACHEOBRONCHIAL_MORPHOLOGY 54768 2006 4089 1736 23405 55036 2212 5888 219844 8737 5422 3098 284058 5293 3572 5295 2969 2176 653361 415 55172 10682 5002 3852 7458 9759 6929 6890 27245 80000 9533 139285 2188 2072 3514 79989 54970 5396 2177 1280 6338 83538 115399 2201 2187 7547 89765 4791 80169 4921 4613 5290 27019 55636 8481 6892 8820 55120 1836 2077 2302 1548 25981 9723 729238 4281 123872 1832 79813 56262 51053 3507 7012 221421 341640 51082 10459 9839 2175 9275 58508 2260 85016 4796 3265 673 10743 139212 51750 80232 1767 4629 115948 6772 2263 128674 374407 155368 3543 56683 6103 83861 79633 6628 4689 55215 987 79991 7040 6340 9915 7161 65992 161582 254428 92749 339829 8295 79650 23639 27125 25782 6674 6440 1288 93233 5982 26281 930 1493 80144 974 4256 8468 931 1380 4790 3071 1956 29851 11146 85478 56244 5077 3501 3861 114049 5889 374654 2178 84277 4054 23426 2317 6949 1080 5116 3561 2314 5172 6662 155382 10522 10144 246176 7484 23065 6595 9138 55130 23495 55315 7852 841 388389 727897 5071 567 3115 6337 7015 91039 23594 675 7516 51729 5580 8701 7476 3123 54453 672 345643 200373 83544 51085 51364 5832 6657 925 54790 973 84905 3984 29760 79158 21 5238 6809 3394 29775 8642 653509 2622 219972 1536 115650 352909 60468 4688 4854 222663 9094 8742 3239 23765 79925 374879 5979 253959 8239 5159 79728 745 7174 1326 5447 4869 6125 2189 5879 2294 8516 23498 5073 6658 3766 6885 10568 2064 23250 356 26608 55651 7473 8425 146206 6558 10309 57697 1717 126792 1535 9817 23384 27148 340419 135886 83990 84061 10125 84464 64446 6804 54919 345895 9031 1770 5519 1287 5880 84172 152110 975 3930 6023 472 6850 3845 84163 55505 641 3659 29089 4683 50615 27040 23149 10516 2074 10379 3835 168667 5015 2299 55159 26277 9948 55135 3425 3423 23096 1789 7461 23321 6891 5000 2137 9569 79415 51314 9719 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMUR 2317 124583 3459 388015 1108 1280 91147 860 23233 6399 10651 5885 65992 1311 6473 57167 25886 6913 3549 4148 84068 202018 2261 54187 126792 9496 64131 7476 9131 8802 89970 2335 80169 11128 91252 755 5286 1836 22827 9469 5830 658 9742 10940 79087 8838 4796 8788 8200 1301 55384 8540 59341 100151683 26146 4318 3425 9949 727857 HP_ACCELERATED_SKELETAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACCELERATED_SKELETAL_MATURATION 284119 2719 4221 7840 10297 8726 2353 23169 11285 2737 64131 29072 3764 26580 1028 3953 10060 3643 3952 2778 4784 6595 10555 84068 7253 3008 7227 200424 2146 10984 5727 1650 1584 3481 4297 1656 3636 5573 3784 4158 857 9049 2239 26229 5745 84282 3973 85358 124583 5144 64324 1836 55252 1588 2879 55790 372 23512 5468 176 83550 3290 7681 6023 5593 9469 HP_BILATERAL_CAMPTODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CAMPTODACTYLY 10297 29072 1146 64324 55628 84265 HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACOLUMBAR_KYPHOSIS 25871 4882 4125 10940 1009 116931 2137 8838 3835 4247 8022 2629 79158 1836 2261 2317 139285 2990 HP_BROAD_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_LONG_BONES 2254 84628 57178 8726 2317 55621 4920 4761 2719 10060 23030 9939 3636 285362 6326 3339 2146 10664 5718 9969 64131 1795 1954 9442 2263 1182 1280 23314 79989 2239 633 6469 57728 6792 5728 7291 3756 57167 4921 650 51412 23112 23512 1387 284361 56896 1857 3248 1836 2775 26115 9469 25930 9320 55690 8239 1656 54828 2737 1947 6473 8567 23162 1300 9091 3778 2778 64398 8200 126792 4882 64327 1277 90417 23291 23001 86 176 1301 2186 64093 170302 6942 25871 55209 6608 9968 2316 3736 81857 5144 54888 51715 51339 4212 63035 64359 51132 3239 2260 90416 23040 9653 26057 2703 388015 81603 10847 23394 9241 23169 2261 81794 92579 5587 6304 26175 6595 6558 7700 3064 10082 55148 55904 3981 26229 3835 29998 83452 2893 84842 79753 55384 22827 1788 150094 92255 5593 2917 2626 6934 11284 54517 55764 23312 657 2313 6477 374969 10492 8573 6324 3764 1855 2033 27161 6299 5293 55733 1278 2200 6045 8936 2697 22854 2702 60529 6711 6885 4849 8788 64324 6910 10075 64135 4488 51227 84148 9739 51633 2137 7474 51399 79751 100151683 3720 9949 29920 23404 57459 HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_SEGMENTATION_AND_FUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VERTEBRAL_SEGMENTATION_AND_FUSION 2316 2245 81839 57167 392255 4222 9935 168667 1123 9573 80199 HP_POSITIONAL_FOOT_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSITIONAL_FOOT_DEFORMITY 2006 27077 7043 1312 285175 5832 284058 2719 1291 22978 5376 953 2146 3339 10682 1292 8898 63895 9230 2201 1861 7469 3508 139285 23314 348180 2239 2068 274 8241 5830 3977 54676 3954 4625 6901 9158 29895 79659 29940 57514 1146 57167 57545 2064 7862 8292 55636 23299 55191 157570 339855 1836 1290 54332 6536 6309 81846 9126 7136 9723 9469 2733 57688 56704 79813 1807 8242 3679 8243 57231 8726 3664 259232 6261 11285 2067 60681 6622 10815 57498 23389 84942 25839 6497 1182 7046 6711 3265 23431 1293 9179 64093 9427 57531 6899 7054 54820 5447 546 9256 51776 4088 5352 8398 1717 7048 7468 58 51651 54499 79633 121512 55033 79867 8220 2316 3039 25793 5351 2245 113179 26276 8200 23522 5885 1131 2643 10290 8942 25782 160418 6857 55210 84342 2073 1280 1954 4626 1277 7169 658 9488 23476 389827 4000 57211 545 9853 57572 246329 7140 55593 91574 9993 23483 1487 64327 523 5530 5980 4621 79600 9150 2317 10293 2737 57410 2121 163175 57222 55670 10225 2313 117581 8218 8985 6662 667 9244 64856 84896 2891 4010 9200 84314 5189 1718 6595 5160 7030 91147 80199 54567 54903 8626 4547 59341 2218 29968 3315 5728 64135 6872 199857 56997 23594 23129 3190 284086 7476 7227 51633 2812 5831 54880 9949 2200 84265 79158 124583 340419 285203 54872 60561 29980 55869 10743 54101 79053 6638 79152 51259 9101 55784 9775 55679 8214 22827 3295 79087 8642 547 79848 65062 7707 1737 1674 10717 23233 5818 421 7170 23512 7353 92344 80267 147372 64324 374879 4998 5119 3098 81839 2879 3913 1281 7290 9419 80184 29072 1278 54809 63894 10262 9382 219844 529 126792 6611 3549 57449 55773 8139 23498 23322 2990 5307 2131 6885 4851 2074 6812 145258 4633 51715 57096 1303 4593 9632 9361 5594 9935 1123 79583 10397 4359 80776 10297 10195 2571 4703 53834 1491 286 25836 3008 118813 57003 84466 9401 91754 23384 54808 26229 8481 91179 84665 84162 3040 64412 285489 26123 4125 5297 8516 1968 11154 132884 55780 7319 3897 79770 60386 4604 9496 23545 57477 221037 57190 23345 84879 7273 58497 10352 79576 4747 113189 10516 6913 113246 7355 168667 22872 7042 10526 1289 55906 2290 26040 54487 79796 6239 23321 3516 5828 285590 340075 9939 55165 4487 8449 HP_THORACIC_KYPHOSCOLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_KYPHOSCOLIOSIS 5351 1144 1140 6329 6660 7703 10269 4000 1674 1134 221264 285489 5913 4593 1145 83932 83737 55699 375790 4038 1305 29920 HP_JUVENILE_RHEUMATOID_ARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_RHEUMATOID_ARTHRITIS 3569 4282 144811 64421 54 3123 HP_DISTAL_ARTHROGRYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_ARTHROGRYPOSIS 57003 4626 163175 9896 113189 9289 4654 4604 63895 34 23389 5297 2201 7528 84896 2737 7136 27286 HP_JOINT_HYPERFLEXIBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_HYPERFLEXIBILITY 5922 4998 55835 5351 51085 2245 1312 1277 5000 990 9820 7403 545 55764 64131 6237 1278 2006 79902 5290 6016 5167 135886 2969 6899 51053 5744 2146 653361 5894 23118 5982 3845 113246 22995 3984 4882 9361 7458 9759 84126 3981 84168 23522 8468 200734 6804 124583 23314 1298 4000 10060 1280 80781 9031 64132 1281 23483 157680 5728 421 7048 4784 23512 9719 7148 22800 4853 114049 7353 10733 92344 2261 9871 1399 84627 6023 5034 8450 2316 10479 84277 5832 538 81031 1062 8216 5116 221037 3239 6774 613 84163 10484 8239 368 8726 7290 1297 1947 155382 84695 22808 9275 8085 2200 7337 3265 5727 9791 9509 6535 4952 51098 5295 84295 83987 7046 6654 1836 64093 6261 7042 137492 11285 9968 10293 2131 1501 6497 6928 64324 54888 57539 1301 2317 9037 5594 11107 57728 23363 4893 6655 65109 9632 51114 6239 155368 26608 7461 81620 867 7227 2812 8200 5076 5831 9569 6197 716 8936 9321 8318 5932 1299 23594 715 5781 112752 4854 HP_MULTIPLE_ENCHONDROMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_ENCHONDROMATOSIS 1280 84172 5745 3417 5781 9533 3418 51082 6949 HP_2_3_TOE_CUTANEOUS_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_3_TOE_CUTANEOUS_SYNDACTYLY 81607 6134 54880 4204 55784 HP_LETHAL_SKELETAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LETHAL_SKELETAL_DYSPLASIA 3930 79659 1836 1280 89891 57560 9321 57539 55112 5745 HP_SHORT_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_TIBIA 388015 27152 6473 64327 3977 6469 29980 658 79087 8788 8200 26123 3549 55384 4750 219844 9775 7355 10082 64093 2737 2317 HP_AVASCULAR_NECROSIS_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AVASCULAR_NECROSIS_OF_THE_CAPITAL_FEMORAL_EPIPHYSIS 1280 1311 2131 2033 2535 1387 1277 59341 4796 1857 55325 10847 1278 7474 7227 64374 51763 9719 538 9509 2335 11277 1855 55898 81031 4148 HP_CONTRACTURES_OF_THE_JOINTS_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTRACTURES_OF_THE_JOINTS_OF_THE_LOWER_LIMBS 7043 3663 285175 291 57679 6134 79912 4556 1605 25914 3651 825 54828 6774 8813 157570 4000 3630 54880 3339 85365 9215 8506 6389 2201 57190 5696 2157 139285 127833 23299 2010 4313 3977 55958 2645 29895 1146 4921 55315 7170 23224 1292 339855 51651 1291 6536 1293 64324 9051 11160 3679 4649 259232 6261 83636 2737 5339 29072 2273 6572 2673 6445 210 84068 529 79147 3265 2074 1832 857 2521 26092 80232 7138 9896 91137 203859 6885 2706 9894 4633 2783 51776 5352 23556 1303 87178 9791 100151683 2072 58 2972 1490 1859 6840 199857 57222 4621 10297 23102 80208 729920 113179 10558 79188 10280 9531 23522 5297 1836 5296 10290 54888 23259 7169 9499 55906 60681 6390 2218 55768 57731 5528 4703 7273 1376 23387 6442 274 26137 91179 84992 29925 2316 22978 51305 10613 9653 2261 1280 60386 1798 3094 64127 59341 54681 6833 163175 2617 10585 1235 2200 84340 4976 2222 64116 79932 9200 84295 1161 3728 26090 10526 23345 4010 215 3714 29968 4604 23141 3123 2067 5745 644096 7317 1984 2705 6392 23321 79644 63895 3767 10804 8449 79158 HP_BASILAR_IMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASILAR_IMPRESSION 4853 22943 26137 1278 1277 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TIBIA 388015 27152 64327 6473 3977 6469 29980 658 79087 79659 8788 8200 26123 3549 55384 4750 219844 55636 9775 538 7355 10082 64093 57688 2737 2317 5307 9723 727857 HP_GENERALIZED_OSTEOSCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_OSTEOSCLEROSIS 5251 9842 1186 1513 4041 50964 23592 10312 1718 5745 HP_CORTICAL_THICKENING_OF_LONG_BONE_DIAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_THICKENING_OF_LONG_BONE_DIAPHYSES 63901 4125 7040 6905 1277 HP_ABSENT_DISTAL_PHALANGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_DISTAL_PHALANGES 29957 1147 3782 7048 9241 HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER 650 658 8200 860 27152 51053 2261 7403 7021 4920 3549 1280 1300 1855 8085 3209 84295 5745 59341 9451 51199 55697 22827 25871 407975 2697 3239 1836 5144 652 2783 2263 3481 4613 2623 5932 5116 4297 7474 55081 2122 2260 9896 HP_MULTIPLE_PRENATAL_FRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_PRENATAL_FRACTURES 4703 56203 131377 5479 1277 23184 7170 1278 64175 3930 51008 58 10491 9325 10324 202018 HP_PSEUDOARTHROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOARTHROSIS 1947 4000 4617 10269 2260 4763 4233 7476 HP_METAPHYSEAL_CHONDRODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_CHONDRODYSPLASIA 10013 10195 134218 79631 4322 9131 2261 51119 6729 6023 2879 5745 10283 1300 HP_PROGRESSIVE_FLEXION_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_FLEXION_CONTRACTURES 6857 2643 118429 9255 157570 58497 9968 HP_CONGENITAL_FINGER_FLEXION_CONTRACTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_FINGER_FLEXION_CONTRACTURES 2201 63895 22880 825 7043 10216 113179 1303 51305 HP_ABNORMAL_CERVICAL_CURVATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CERVICAL_CURVATURE 113189 415 1836 2317 134701 29940 1146 1144 1134 HP_BILIARY_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_ATRESIA 9361 7547 2627 91147 222546 57545 23322 2072 56623 HP_ABNORMALITY_OF_METACARPAL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_METACARPAL_EPIPHYSES 1298 633 3549 6299 5116 1297 2879 1487 5447 7468 10815 53834 6197 4883 1299 3954 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_METACARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_METACARPAL_BONES 124583 51684 6736 55869 57020 2317 1311 4920 54101 57167 29980 64327 9775 9759 5573 1302 7204 55697 633 2778 64131 658 2131 2535 55215 2132 89970 9241 5191 4921 90417 6473 7227 8643 1836 6023 9126 54928 1299 2879 9401 3549 650 25839 126792 4882 7476 94005 22856 91252 5745 8200 10225 25871 3239 26040 2316 5139 6885 5447 5144 149775 64840 4810 100151683 51098 6197 79633 6469 54496 8243 9896 388015 860 8642 26224 5293 9361 5885 55733 2737 1280 25836 157680 55612 5744 25782 54808 64175 3930 9321 4054 9469 23476 83452 5130 2177 10847 55384 57560 1788 2200 64682 5980 5593 64374 117581 6595 25886 4148 5727 3209 2260 8788 114803 145173 23129 8626 5116 2137 5264 90 374969 8675 10283 9719 3759 HP_ABNORMAL_METACARPAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METACARPAL_MORPHOLOGY 124583 2254 51684 6736 55869 57020 2317 1280 1311 4920 54101 57167 29980 9241 64093 64327 9775 8200 2720 9759 5573 317662 1302 7204 55697 633 2778 64131 4313 658 2131 2535 55215 2132 89970 5191 4921 90417 3239 6473 7227 8643 4750 1836 6023 9126 54928 1299 4841 27152 2879 8823 4041 9401 3549 650 25839 126792 4882 7476 94005 22856 91252 2990 5745 10225 25871 65250 10210 26040 2316 5139 6885 5447 5144 149775 64840 4810 100151683 51098 6197 79633 6469 54496 8243 10216 9896 388015 860 8642 26224 5293 9361 5885 55733 51259 81794 2588 2737 25836 4784 157680 55612 5744 6678 25782 2261 54808 64175 3930 8481 9321 4054 9469 9851 23476 83452 91179 5130 2177 374654 10847 55384 57560 1788 2200 64682 5980 5593 26123 64374 6938 117581 5147 6595 25886 4148 5727 3209 2260 3835 7030 7291 8788 114803 727857 7545 4323 145173 64135 23129 8626 5116 2137 2192 5264 10084 90 374969 8675 10283 9719 3759 HP_ABNORMAL_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 8481 84628 3691 285175 54585 8726 25914 79140 1183 219844 64131 4488 57167 2719 285362 64327 2176 5077 22856 95681 63895 2201 91147 2735 9442 9742 317662 284098 10269 2188 29089 2072 79989 2177 2068 5053 8241 3977 658 2535 29895 3508 27077 57728 10785 1513 7291 129880 7547 1146 2778 57545 2255 4613 132884 5728 3239 80184 84984 284361 1399 4000 80144 6309 2697 83479 9126 7136 9723 9469 25930 727857 55212 10908 51360 1807 9320 3248 1723 51053 3918 11285 2067 2737 10815 10459 259232 2175 25839 6597 6155 7046 7476 6711 90417 51626 23291 23001 22930 6165 64093 55112 6942 6231 10225 2316 4148 5144 7552 4796 6210 57539 5307 182 257 4212 63035 51132 2623 51114 3782 1717 7048 1387 79158 25782 8200 23556 10617 6197 54499 8239 23040 79867 10216 9896 1303 3423 6138 113179 9241 7403 9361 5885 9373 22954 114548 5587 1280 65125 6899 55612 526 3756 55768 7700 56623 55904 3209 9508 1954 4256 134701 9488 9731 23476 50964 9487 2263 84842 1836 1896 79659 57572 7140 860 55593 79753 8195 2261 2736 10743 51305 23483 2200 2074 10436 64682 5139 54880 7466 2178 29929 7020 51412 137392 6934 54517 23529 2313 6477 10492 54463 25886 10522 23133 2033 23314 5727 27161 6223 2260 3897 9791 84314 2677 54903 79848 9451 6299 3590 54567 176 51524 118429 2702 3376 1857 55209 10381 1291 64135 389856 5147 7516 84148 26160 9739 347344 894 4204 672 54 64840 4654 29920 23404 3759 4952 84265 124583 4998 54872 55869 3861 5000 10000 2317 1311 55764 54101 23030 4621 1487 71 1302 5573 153241 51259 57465 6234 5590 6926 5913 65250 9150 4626 65062 55215 11224 3425 145873 6125 23112 72 7353 6023 54968 2879 55690 89884 23322 7021 7290 9419 79728 8514 1161 3549 84100 1756 57122 9897 2189 94005 2182 86 5296 650 91252 6608 26040 10630 4851 51744 54888 7102 51715 1281 5159 5594 9968 4593 9632 8318 6469 79583 9653 26057 388015 80776 10297 23102 10847 3339 11141 92579 9343 6304 25836 23013 23090 84466 2186 84295 126792 5745 54808 59341 9321 23247 93210 84464 22880 9401 1075 6134 84992 374654 55384 26123 4853 49855 170302 79738 3930 79770 8450 4604 57492 5593 4920 25923 28952 6399 374969 7703 51057 3764 64127 8820 92482 6664 51684 147372 583 403 80816 7355 65109 8936 123016 2239 6160 6885 10262 139411 64324 55159 6235 6135 5189 84942 4750 90121 6239 23096 2137 285590 5130 9939 51633 1855 100151683 23594 3054 9719 7043 1312 5567 57178 990 55621 5888 117581 10060 2121 60 2146 415 1795 7469 6141 7204 54806 10806 4313 11020 3954 51002 2187 4810 4921 24140 80173 157657 55315 55636 80210 1292 55120 1290 56896 4088 8643 1293 29957 8242 8243 1832 57514 1947 26154 23162 1300 3778 10651 9459 56006 8289 4795 547 6204 25871 10682 10210 27238 81857 4867 5447 8838 55650 63976 54829 6605 2475 64359 5449 9786 51098 55280 7468 4261 1301 90416 2245 5281 285600 473 6595 6558 23443 55148 3981 1741 1308 3835 1277 29998 9851 285489 2893 652 9555 545 27315 57560 5932 9758 116442 7169 4841 5889 79600 28957 10683 657 26191 6792 2314 6229 186 2218 7474 23522 51816 5293 4927 55733 10466 2335 6045 7227 1080 200894 22854 6497 84720 5718 4849 8788 23592 675 81620 4297 2812 5063 165 10084 90 9949 57459 2254 285203 57020 6662 4038 825 56916 157570 55784 3636 7592 9775 9969 26005 2664 8270 1182 5696 6218 6201 55697 22827 633 5626 27241 10464 3516 3481 10277 3586 9759 421 23512 84679 7994 3417 22866 6232 582 23019 374879 26115 27152 55644 1656 8022 54828 29072 8567 6224 64398 9244 4882 3955 4883 8510 54332 51199 6855 56992 375056 2131 55628 1186 2783 51339 57096 55081 9935 1123 112752 2703 57697 1147 23394 6598 8092 53834 6335 81794 166379 79809 4784 5290 83990 5744 79633 585 89891 3064 3914 427 25776 26229 112858 407975 55746 26137 11043 83452 1788 54897 50515 9509 79868 2073 6572 2122 92255 6154 3094 63932 2626 221037 613 641 25970 6583 8085 55012 7798 8815 84667 8517 8260 10716 1289 11128 5190 60529 6472 2563 6910 1749 10075 8626 5116 3909 51399 60401 51 10283 3720 HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 2121 4256 633 9742 2131 860 2879 6399 8200 1280 2261 4796 10847 545 1161 3549 51715 2074 658 59341 25839 7227 4882 415 26160 51098 3756 132884 54808 1311 2316 4883 9451 4750 6023 9321 56992 5573 375056 28957 HP_ABNORMAL_HAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAND_MORPHOLOGY 9130 4089 84823 8726 3815 2623 1183 4137 57167 2719 10060 2121 6326 54880 2146 415 4920 23028 1861 284098 7469 6141 9049 29089 348180 2239 54676 3954 2898 2535 9158 57728 83990 2132 5889 2778 4613 1146 6597 6134 24140 55690 132884 3239 23363 55636 1294 658 23299 1399 6536 8643 8820 2775 2697 9126 9723 2733 5324 284119 29957 1832 2176 51053 6598 57514 26100 10815 1300 57498 10651 23133 85358 9459 84942 56006 25839 176 4654 6155 8289 23096 90417 7403 51626 3914 5286 7840 6165 6204 6231 2316 25871 10682 6664 3736 81857 9772 5447 5144 55681 7552 55650 57492 6210 57539 182 6605 4212 2475 64359 5449 6390 100151683 3782 51098 1717 9241 7468 8200 23556 10617 59344 2260 8239 79718 8243 9896 526 91461 860 6138 7169 5281 5885 3643 1280 1723 3756 3209 1741 259232 4256 29998 9488 23476 10265 8091 652 64324 2177 1836 1896 6602 27315 57572 7140 55593 6223 2261 59341 4053 5932 9758 1487 150094 8506 116442 29929 2917 2317 51412 1144 11284 23312 3852 8567 6229 9487 8573 186 6324 25886 667 1855 2263 5727 51816 5293 3897 5745 2677 81794 6595 2335 7227 9451 256297 54567 79728 26580 84720 8788 389856 1134 3549 5591 347344 4297 7474 5063 4204 6197 1327 54 90 374969 4038 124583 285203 7841 54872 51684 55869 57020 196528 4761 55764 54101 55784 427 4621 2200 57465 324 7592 9775 1513 2664 3909 4848 3481 7020 5718 6218 6201 55697 57178 22827 84464 5626 242 2245 8085 79087 6234 2131 6926 3516 1020 4312 6792 55215 11224 7136 6125 23512 5468 84679 2735 675 4853 6023 22866 6232 6391 2178 2175 374879 1028 27152 2879 6659 89884 7021 8022 9419 29072 6601 54809 6224 9091 10555 1756 3918 529 5879 2255 10269 94005 2182 1272 8139 650 11128 51199 170302 6855 56992 4763 9820 26040 1186 4851 7102 2783 5594 9968 64840 8925 55081 164 1311 5648 440 112752 388015 10297 81603 11141 4703 53834 26154 25836 4784 5744 84295 9401 91754 9131 5977 857 8481 93210 9469 407975 8242 26137 11043 5130 84992 28952 84162 10847 285489 55384 6135 50515 5297 79868 2122 6154 63932 4604 5593 25942 83550 4221 613 2353 3764 26123 23111 2188 8517 80816 65109 1822 4313 10716 5190 7750 6160 1308 6885 139411 727857 6235 4323 5189 90121 129285 91949 51227 5116 4000 79751 60401 10283 3054 3691 HP_ABNORMALITY_OF_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 4089 8481 990 65992 10847 1278 4318 150468 2200 579 8504 3339 415 4322 10682 9742 55898 860 1280 5830 84572 1302 79659 89970 5191 91252 4921 8540 4758 11277 7038 4750 9496 1299 176 1184 51119 50485 1300 84068 25839 3248 5190 4796 90417 389434 5286 261734 658 4867 5193 5447 5144 547 8838 79848 5449 2099 134218 4882 6578 100151683 51098 1717 7468 1387 8200 1855 6628 9409 2316 6137 55835 1277 9241 5293 9361 5192 8799 55112 2137 2588 6595 64374 51053 1297 3756 26160 4054 23387 4256 3835 55670 7253 1298 9487 1836 6729 545 5295 54463 23483 2074 59341 5251 120227 27031 84627 81031 2317 5116 28957 2121 57728 29887 5195 142680 8985 25886 84695 2990 7474 4148 2033 6299 10806 5189 5745 2677 9509 2335 7227 9451 286053 411 54808 5194 5824 9469 8788 1301 2879 64135 11107 3549 81620 5831 6197 9321 5264 64840 9657 124583 2254 4998 79631 60561 5000 57020 1311 7252 3636 22897 1487 91147 22995 23761 5573 3313 7068 153241 57178 633 5626 64131 64327 3425 23233 7421 92344 6023 1062 2261 2535 89884 54209 8022 6399 1161 8443 54187 126792 1186 4952 4883 56992 375056 6473 2131 8600 5139 5828 55858 405753 2720 374654 50814 8318 5932 80184 388015 10815 53834 55325 1594 79809 1028 1806 79902 9786 9131 64802 27130 84126 83452 1857 55384 51715 7305 9653 406932 51763 9719 6885 132884 10733 3930 55764 9935 51626 65125 50506 8820 6335 10312 3954 3209 7173 538 89891 10293 57560 23592 1588 6528 26146 5130 5781 5979 23594 HP_ABNORMAL_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORTICOMEDULLARY_DIFFERENTIATION 28962 7809 5087 5314 10229 27130 199221 8449 51473 91147 25836 HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_MORPHOLOGY 352909 123872 345895 55036 54970 27019 388389 84071 51314 93233 115948 56683 55172 221421 339829 374407 23639 85016 83544 54919 51364 HP_RESPIRATORY_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_ARREST 3899 7259 6576 127833 4649 375790 60482 788 4633 2879 3815 1103 23233 1639 37 6572 6843 126792 6616 1305 3920 1280 1644 1376 81031 HP_VENTILATOR_DEPENDENCE_WITH_INABILITY_TO_WEAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENTILATOR_DEPENDENCE_WITH_INABILITY_TO_WEAN 7084 4556 210 3508 55687 HP_APNEIC_EPISODES_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APNEIC_EPISODES_IN_INFANCY 6329 2258 2203 36 6331 8398 57545 112939 HP_BREATHING_DYSREGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREATHING_DYSREGULATION 57057 8942 51259 2626 91147 5979 10370 4624 70 429 56623 23322 54806 7092 2627 8518 80184 1482 8929 4726 HP_TEMPERATURE_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPERATURE_INSTABILITY 28514 2736 5727 6997 283446 4838 60386 4692 2619 8924 6469 8928 2215 6491 7546 6496 6638 2581 8243 55823 7050 10735 791114 2260 5660 1644 50937 7681 338433 84976 440138 4001 2253 6697 6571 23742 54551 100033413 145624 8398 HP_TYPE_II_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_DIABETES_MELLITUS 51085 8842 4541 3159 7399 9129 4692 10273 7518 1363 3643 55857 2642 2969 9742 4751 653361 8622 10002 6102 3984 6101 7458 6514 6928 9049 4578 3614 3617 2645 4564 367 7486 4512 55624 196 3651 4535 9227 1188 57709 388939 92840 6833 8100 10908 3420 84140 6559 138050 5145 1499 55975 24 9785 9275 4558 3569 5506 23600 3172 6094 7840 7681 55812 6121 4514 145226 5566 6927 24148 6690 4513 11330 1406 4901 5770 3419 208 4567 3990 8462 6934 155368 26608 23742 583 2820 84100 145624 10210 23020 2979 1258 8660 375298 94137 4566 64788 56729 79797 762 2006 135886 6638 5982 5148 3981 9479 4575 5949 2200 8468 51218 6492 5961 6295 5078 6804 4160 50939 5995 4117 60509 57670 92211 7466 9031 472 6103 403 6010 5333 49855 847 5422 23312 7439 1259 54551 114049 5192 4540 10461 8481 768206 346007 84277 10594 4221 5573 84163 50940 23370 130557 641 155382 8924 10644 6100 169026 673 25794 3767 123016 7275 79947 23568 5468 4000 791114 26160 5158 4556 338433 7401 11128 7287 833 5167 4760 4544 9128 1588 23418 4340 84984 3667 157657 6017 5116 7461 64218 4538 100033413 9569 63036 4572 26121 54806 HP_LIMITATION_OF_NECK_MOTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_NECK_MOTION 4621 57190 1280 773 54820 7273 2566 22943 6335 11160 29895 4625 392255 81622 4000 7187 6323 9241 148022 6324 112476 6326 57526 91754 2554 29110 1292 7098 3661 477 4222 HP_CONGENITAL_MUSCULAR_TORTICOLLIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MUSCULAR_TORTICOLLIS 1292 392255 4222 1293 5528 9573 1303 1291 HP_REDUNDANT_NECK_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUNDANT_NECK_SKIN 388015 2006 5832 55384 8788 6913 79848 23545 55593 4716 523 2683 9786 56945 9896 529 2263 10516 5189 51021 285590 3265 22884 55165 55697 HP_NODULAR_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NODULAR_GOITER 23328 2304 9562 7840 3026 5979 4313 4323 23405 9817 HP_URETERAL_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETERAL_OBSTRUCTION 9380 2316 7750 10297 8085 7355 1717 26040 6885 7403 9487 9096 10861 29072 3918 6928 3209 5657 1493 4654 1009 2972 3113 51604 3909 4838 25778 7528 3914 2138 64324 6495 147912 26191 538 3115 HP_ABNORMALLY_SHAPED_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_SHAPED_CARPAL_BONES 1311 3417 3835 9451 54808 8200 79158 HP_Y_SHAPED_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_Y_SHAPED_METACARPALS 3239 65250 10210 27152 26123 9851 5147 8481 51259 374654 317662 2737 4750 HP_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METACARPOPHALANGEAL_JOINT_CONTRACTURE 171023 11342 6885 2316 29895 HP_PALMAR_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_HYPERHIDROSIS 3872 9373 1308 3691 8710 3918 3909 284654 51360 3914 3868 3853 162514 1508 1080 80326 64065 3854 HP_3_4_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_3_4_FINGER_SYNDACTYLY 2737 1832 3239 727857 6299 3728 HP_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_SYNDACTYLY 285203 7979 8481 6134 4038 25914 55764 5888 5925 5307 2719 157570 10060 9241 9939 150468 26160 2176 324 2146 284252 22856 4920 23384 1954 8200 5818 9759 2263 5077 2188 10806 2072 2239 27241 2177 11020 8241 6469 3691 3664 57728 7291 129880 57167 2255 9790 80173 145873 3239 58513 2697 80184 23512 84984 7994 2261 55120 147372 1001 80144 4750 8626 26227 4998 727857 55212 10908 1723 2535 8726 57514 79728 2737 1947 341640 10459 10262 5339 2175 4621 9897 64327 2189 54903 3955 1832 64093 2317 6608 50964 81857 4851 57539 51715 9037 64359 2187 2260 79633 1855 207 151188 55215 7476 112752 57697 1147 2245 1717 8642 51057 1500 22954 2122 166379 2077 5290 54101 55612 83990 81607 585 582 1749 54585 9508 84464 134701 652 1857 57572 8195 54567 157680 26123 49855 3207 91754 54880 79738 5980 5889 2178 374654 10683 2313 28952 84100 3764 29089 8945 7474 92482 6299 7337 583 9791 84667 8517 51098 8260 157657 7480 5728 3728 123016 1146 1501 9968 23592 64324 55159 6910 999 675 7516 4867 23129 23426 26128 63895 3516 672 64840 1750 HP_ABSENT_PHALANGEAL_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PHALANGEAL_CREASE 4621 4010 3549 5932 3239 1278 9241 63895 6913 5648 7136 7169 HP_SHORTENING_OF_ALL_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_FINGERS 2260 3209 2263 9451 8200 84295 1280 HP_SHORTENING_OF_ALL_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENING_OF_ALL_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_FINGERS 11141 11043 5447 84720 57020 7552 84992 139411 7102 1183 186 27315 389856 1756 9459 55650 9968 9487 7592 84679 9758 347344 170302 84295 2664 23096 5063 79868 4204 116442 24140 2182 65109 8239 22866 63932 6197 29929 284098 3054 1741 6855 93210 HP_ACRAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACRAL_ULCERATION 54463 4914 547 22948 4803 4358 6335 65125 10558 HP_ABNORMAL_FINGER_FLEXION_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FINGER_FLEXION_CREASES 4621 4010 3549 5932 3239 1278 9241 63895 6913 545 8200 5648 7476 7136 7169 HP_CENTRAL_Y_SHAPED_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_Y_SHAPED_METACARPAL 8481 65250 51259 10210 374654 27152 317662 26123 9851 5147 HP_INCREASED_LAXITY_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LAXITY_OF_FINGERS 1311 1293 1291 1292 1303 HP_SWAN_NECK_LIKE_DEFORMITIES_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SWAN_NECK_LIKE_DEFORMITIES_OF_THE_FINGERS 26278 26191 4795 5830 6583 3586 51744 4261 HP_MESOAXIAL_HAND_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOAXIAL_HAND_POLYDACTYLY 3239 65250 317662 2737 7291 22856 2263 54585 8195 7021 HP_DECREASED_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PALMAR_CREASES 29940 26053 113189 8985 63895 HP_DEEP_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEEP_PALMAR_CREASE 29957 57479 3756 79718 10651 55252 673 8036 55593 2475 9049 1806 171023 5604 3845 8241 23384 3265 526 80816 23545 8558 3190 5605 65082 3782 83550 HP_PHALANGEAL_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHALANGEAL_DISLOCATION 124583 1290 1277 165 126792 11285 1289 HP_ENLARGED_INTERPHALANGEAL_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_INTERPHALANGEAL_JOINTS 4148 3239 1280 7994 8838 HP_LIMITED_WRIST_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_WRIST_MOVEMENT 10020 8292 6473 6399 3913 6885 63895 4625 10269 4000 57167 80207 54332 2316 79158 HP_LIMITED_WRIST_EXTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_WRIST_EXTENSION 4625 10020 8292 3913 63895 HP_INTERPHALANGEAL_JOINT_EROSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERPHALANGEAL_JOINT_EROSIONS 26191 4313 4795 6583 3586 51744 4261 HP_ABNORMALITY_OF_HAND_JOINT_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAND_JOINT_MOBILITY 91461 57479 2245 1289 1311 4010 1303 8838 9373 387733 2783 673 1281 1278 1291 55790 11342 1293 9791 92344 3756 1292 51633 6611 54872 3265 6197 7528 22861 427 23114 54681 2200 HP_ABNORMALITY_OF_CARPAL_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARPAL_BONE_OSSIFICATION 124583 2239 9469 633 64131 29072 8720 10568 9361 126792 2317 55650 2137 3549 2719 4148 1280 23592 5745 84068 4921 3209 368 23169 10682 4796 6023 55325 5167 9321 59341 HP_ABNORMAL_PHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PHALANGEAL_JOINT_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 2254 4998 7043 3691 3861 5000 990 25914 117581 825 64131 56916 57167 9241 64093 4621 2146 5077 4920 63895 2201 8200 8270 1302 5696 23522 2068 4313 3977 6469 5590 6926 124583 5913 29895 3508 10269 9150 10785 51002 1146 3425 10277 3586 145873 3239 55315 7136 7048 2697 23512 72 7994 1280 1292 1399 4088 1293 64324 57122 2261 54968 8242 8243 55644 1723 2535 8726 3918 2067 4000 8514 1947 29072 259232 9244 2200 56006 4795 64327 3955 22930 8510 54332 91252 9968 2316 4148 27238 10630 55628 81857 51744 2074 8838 63976 54829 257 57492 5594 64359 1303 65109 4593 51114 79158 4261 1301 1855 8318 10216 2719 10297 3423 23102 2245 3339 113179 8092 23013 473 114548 55612 51053 84466 79633 59341 23443 3914 9508 9469 112858 134701 1308 22880 55746 285489 6134 1857 1836 7140 51305 23483 10436 54897 26123 7169 54880 1291 7466 2073 6572 8450 3094 4604 51360 64127 10683 9935 26191 23529 613 6399 7703 6595 9487 2218 7474 6583 147372 7227 7798 4927 3897 84667 8517 10466 8260 7046 80816 7355 10716 1080 2239 11128 5190 118429 6497 6885 2563 10381 5189 285590 84942 81620 3909 64840 4654 23594 9719 4952 84265 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_FINGER 9126 91461 650 658 8200 860 6659 7403 7021 6598 196528 4920 6601 1280 1855 8085 3209 57465 5879 8289 22827 5977 4848 5286 3481 51199 56992 7750 9820 2245 2697 3239 6664 6605 8091 57492 2783 6602 2778 4613 4212 6597 2623 23363 5932 7474 1327 5648 1028 7476 526 5324 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_FINGER 9896 2719 658 8200 3239 860 27152 10265 4613 650 4212 1280 56992 2239 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_FINGERS 4089 84823 2623 1183 5888 5925 57167 2719 10060 2176 6326 54880 415 4920 23028 284098 7469 6141 7204 2188 29089 2072 2239 2177 658 3954 2535 57728 83990 5889 2778 4613 1146 2255 6597 6134 24140 132884 3239 23363 55636 157570 1399 55120 80144 8643 8820 4750 2775 2697 9126 9723 5324 29957 727857 51053 9401 6598 57514 26100 10815 1300 10459 10651 9459 2175 25839 176 64327 6155 8289 23096 2187 7476 90417 7403 51626 5286 7840 2263 6165 6204 64093 6231 25836 2316 25871 6664 3736 5447 5144 7552 55650 57492 6210 57539 182 6605 4212 2475 23556 64359 5449 4000 3782 51098 1717 9241 7468 8200 10617 59344 2260 8239 79718 55215 8243 9896 526 91461 860 6138 5281 5885 1280 1723 3756 3209 3981 1741 4256 29998 9488 23476 10265 8091 652 1836 1896 6602 27315 57572 6223 2261 6651 59341 4053 5932 9758 1487 150094 116442 5980 2178 29929 2917 51412 1144 2317 11284 23312 6229 8573 186 6324 25886 1855 5727 51816 5293 5745 2677 81794 6595 2335 7227 9451 54567 79728 84720 8788 389856 1134 675 7516 23129 3549 347344 4297 7474 5063 4204 6197 1327 672 54 90 374969 4038 124583 340419 285203 54872 51684 55869 57020 196528 4761 55764 54101 55784 427 2200 57465 324 7592 9775 1513 2664 1954 4848 3481 7020 5718 6218 6201 55697 57178 22827 84464 5626 242 2245 8085 6469 6234 6926 3516 6792 11224 9487 6125 84679 2735 8452 4853 6023 22866 2019 6232 374879 1028 27152 2879 6659 89884 7021 8022 9419 6601 6224 9091 10262 1756 8626 2189 5879 10269 94005 2182 650 51199 170302 6855 56992 9820 26040 1186 4851 2121 54888 7102 2783 5594 9968 64840 6154 55081 164 1311 5648 9935 1123 112752 388015 55159 57697 81603 11141 53834 26154 4784 5744 84295 9131 5977 8481 93210 9469 407975 8242 26137 11043 5130 84992 28952 10847 55384 6135 50515 79868 2122 63932 5593 25942 613 3764 26123 65109 7750 6160 6885 139411 6910 1749 6235 90121 51227 5116 79751 60401 10283 7480 3054 HP_SMALL_PLACENTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_PLACENTA 4000 26227 4593 3481 3479 1028 8091 10269 5324 HP_LARGE_PLACENTA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_PLACENTA 55384 8788 54903 388015 4000 9652 10269 HP_HYPOPLASTIC_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_SPLEEN 5649 55388 54820 54809 63901 64220 10300 HP_REDUCED_PANCREATIC_BETA_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_PANCREATIC_BETA_CELLS 6833 3651 6774 9451 2645 3767 3630 HP_ENAMEL_HYPOMINERALIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENAMEL_HYPOMINERALIZATION 1747 152816 401138 5251 10117 84957 8111 256764 HP_YELLOW_BROWN_DISCOLORATION_OF_THE_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_BROWN_DISCOLORATION_OF_THE_TEETH 79641 54757 3694 10117 84957 1747 3861 284111 6304 HP_ADVANCED_ERUPTION_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADVANCED_ERUPTION_OF_TEETH 2121 79813 64919 1832 23394 1717 3643 4000 2737 7403 2033 3872 58508 153241 26005 23384 10269 3728 56975 126695 4784 11128 139285 5745 3854 2263 27152 1387 64324 3853 54903 132884 6197 2316 22858 3868 4750 4281 HP_AGENESIS_OF_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_CENTRAL_INCISOR 1896 4487 128178 9775 80326 4040 4750 7039 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_ERUPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_ERUPTION 79631 9839 55869 196528 4920 1183 6424 2317 8313 2121 153241 54880 57465 7592 1513 2664 23384 24140 54757 197131 860 7040 324 7039 7204 84168 139285 5573 3854 27152 2778 4313 3643 80326 10269 3756 3853 2255 6597 7480 9723 132884 1758 63901 23363 4000 1739 8517 84679 2735 1387 7421 55315 147372 22858 22866 55703 2690 4750 64324 92949 9126 23394 2067 2263 4281 79813 64919 117581 6774 760 1832 6659 57231 2542 7021 6598 1161 29072 6601 5818 1756 9459 9411 58508 1909 1186 4952 8289 23096 2182 121340 51626 56975 126695 2697 11128 91252 6855 375056 5745 25836 2260 4487 26040 6664 8600 2316 6821 6605 7552 2261 4796 54888 57492 55636 7102 2783 3664 5159 51119 284252 10312 134218 54903 9968 64840 6885 2072 8200 8239 57589 8243 526 5144 10297 2245 11141 1717 5281 5167 9820 9361 23522 5885 4868 2737 1594 7403 1806 23347 3872 26005 128178 79633 9401 120227 23545 5977 1748 9321 3981 1741 9508 9469 23476 11043 6729 3759 4040 1896 6602 10847 5295 51715 10743 5083 652 2074 9758 170302 6452 64682 79868 9871 116442 5034 63932 3868 63916 8792 29887 5744 10484 2314 60676 387 186 7067 10522 1855 2033 23461 3762 7227 2248 5727 6925 83987 8260 65109 6197 3728 3590 4784 1009 284111 6304 139411 114803 64135 389856 285590 221496 3239 3423 8675 8626 347344 7474 5063 4204 60401 54 3479 9949 7341 3054 999 HP_ENAMEL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENAMEL_HYPOPLASIA 5189 1294 326 5339 860 3861 9361 2778 152816 1594 1747 3664 2260 2317 8313 128178 81607 1161 1513 9076 3909 3852 120227 3655 7039 3918 2071 136647 3914 83479 134218 8481 80326 93650 4312 2591 545 4040 1308 2255 7480 79641 5083 7737 79977 2961 222663 2261 7421 3694 2067 224 55764 55746 7355 3117 387 2072 3691 2263 57511 57217 6595 4763 5286 56975 3119 265 2697 4487 2033 80055 4010 404672 6897 6304 2074 2783 64840 1896 8675 5116 2068 1387 4591 258 7341 3759 4952 HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_DENTAL_EXTRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_AFTER_DENTAL_EXTRACTION 2811 90411 7450 2815 2153 2162 2812 2157 5054 3998 2165 3690 2160 2159 2147 HP_WIDELY_SPACED_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_INCISORS 1788 29123 22856 546 257 10844 10274 158326 6045 57459 HP_ATROPHY_OF_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_OF_ALVEOLAR_RIDGES 1075 1130 1991 715 716 HP_WIDELY_SPACED_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDELY_SPACED_PRIMARY_TEETH 2074 1161 2072 7737 2067 HP_SOLITARY_MEDIAN_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOLITARY_MEDIAN_MAXILLARY_CENTRAL_INCISOR 28514 2736 2619 8243 5727 6997 4838 2253 6469 8928 6491 2121 7546 6496 54880 7050 10735 2260 50937 84976 29123 51684 132884 23019 HP_PREMATURE_LOSS_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_PRIMARY_TEETH 80326 128178 8600 29887 249 10913 5587 10312 1281 9896 55612 7421 1186 1476 2697 7189 126695 716 1075 715 55697 HP_SUPERNUMERARY_MAXILLARY_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_MAXILLARY_INCISOR 8626 4810 4487 3664 5818 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PRIMARY_TEETH 2074 1161 2072 197131 2067 HP_PERSISTENCE_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENCE_OF_PRIMARY_TEETH 3762 63901 79813 760 6659 8600 5745 1513 2316 7021 387 10269 6774 4000 3759 10847 54880 51715 HP_PEG_SHAPED_MAXILLARY_LATERAL_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEG_SHAPED_MAXILLARY_LATERAL_INCISORS 652 9411 1739 1896 4487 128178 8626 80326 4040 1748 3664 4750 7039 5818 7341 7480 2260 5083 8313 999 HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_MOLAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_MOLAR_MORPHOLOGY 1896 4487 128178 9509 50485 80326 4040 7039 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_AGENESIS_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_PERMANENT_TEETH 1387 4487 284252 1857 23184 57539 9401 8481 4040 54101 716 2783 2033 197131 715 51715 80326 23314 HP_FAILURE_OF_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_OF_ERUPTION_OF_PERMANENT_TEETH 6925 5745 6885 2317 23347 HP_PREMATURE_LOSS_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_PERMANENT_TEETH 847 249 1991 8626 284654 HP_IRREGULAR_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_FEMORAL_EPIPHYSIS 55325 990 100151683 5830 1301 1297 1280 6137 9719 HP_CRUMPLED_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRUMPLED_LONG_BONES 1278 5034 10491 1277 4041 9871 HP_LIMITED_ELBOW_FLEXION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_ELBOW_FLEXION 1836 9469 10082 9499 171023 2535 6812 5745 4010 51305 HP_KNEE_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_FLEXION_CONTRACTURE 57222 4621 259232 163175 57190 3679 3977 285175 4649 6134 11160 9531 23522 83636 5297 25914 5296 2200 6572 8813 157570 2673 7169 2222 529 1293 64116 85365 9200 60681 6390 8506 2074 6389 2201 127833 1376 23299 23387 2706 91137 26137 4010 3714 29968 1303 29895 91179 84992 9894 4633 23141 29925 2783 51776 5745 22978 644096 7317 5352 4921 10613 9791 7170 9653 100151683 6392 23321 79644 63895 58 2316 1292 339855 10804 1291 1798 6840 2737 8449 9051 59341 199857 79158 HP_SHORT_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_LOWER_LIMBS 2335 1280 4322 2132 151188 5479 1836 2131 249 9241 HP_OVERTUBULATED_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERTUBULATED_LONG_BONES 4000 10269 3756 3782 526 HP_INCREASED_DENSITY_OF_LONG_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_DENSITY_OF_LONG_BONES 4507 2778 7040 50964 8675 8600 2316 26040 203859 760 HP_LIMITED_PRONATION_SUPINATION_OF_FOREARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_PRONATION_SUPINATION_OF_FOREARM 387733 78989 2122 4010 10584 5648 3207 HP_BROAD_FEMORAL_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_FEMORAL_NECK 124583 372 5745 83452 8838 55325 1836 90 54808 4148 1311 91252 HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_FEMORAL_METAPHYSEAL_ABNORMALITY 9786 55325 1300 406932 79848 6729 59341 755 134218 51119 HP_RADIOULNAR_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIOULNAR_DISLOCATION 124583 126792 165 5447 23233 HP_PATELLAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_APLASIA 4998 6473 9401 4010 51053 5000 990 6812 23522 81620 1146 157570 29980 9496 64327 64682 9939 8318 23594 7476 727857 HP_INCREASED_LAXITY_OF_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LAXITY_OF_ANKLES 1311 1293 9927 1292 1291 2737 29920 HP_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSIOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSIOLYSIS 134218 6729 89970 79631 5979 5116 51119 HP_ANKLE_FLEXION_CONTRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_FLEXION_CONTRACTURE 57222 163175 10297 57190 1303 3679 80208 6134 6261 11160 1605 83636 5297 25914 825 29072 210 4921 1292 9200 60681 57731 4703 26092 127833 9896 7169 4313 203859 55958 8813 29968 4633 1291 51776 22978 7317 87178 7170 157570 58 2316 1293 1859 6840 64324 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ALVEOLAR_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ALVEOLAR_RIDGES 2121 473 65250 10210 2697 26040 8241 8481 26123 9851 129563 1075 5147 3664 51259 374654 6638 171023 9896 170302 57465 1130 1717 2972 6452 132884 6913 285590 716 4914 317662 1718 79158 1991 715 526 55906 55697 10225 HP_ABNORMAL_DENTAL_PULP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTAL_PULP_MORPHOLOGY 1747 1736 64094 2314 1896 4763 55764 55505 4869 10522 3664 2260 8313 79650 8626 2248 128178 2697 4952 51098 54757 7039 51750 1289 5190 1277 4487 4040 2972 80326 2591 26277 57539 55135 5189 7480 7015 57728 10743 80169 5083 23096 7012 1834 55651 3914 1290 5073 4750 7341 112752 HP_PREMATURE_LOSS_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_LOSS_OF_TEETH 80326 7012 29887 249 10484 1075 3861 2672 1736 10913 5587 26277 10312 9842 8626 9896 55612 7421 1186 2697 7189 7015 4000 1991 6729 55343 10269 8792 375056 55697 11128 128178 8600 4982 1281 860 285590 1593 715 847 55131 4853 1476 1009 126695 284654 716 4914 165 51604 HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PRIMARY_TEETH 80326 79813 4487 29887 860 760 249 2314 7021 387 10913 6774 1161 5745 5587 6638 10522 3664 10312 2260 8313 9896 3762 55612 1909 7421 128178 1186 1513 2697 50485 7189 2263 7039 11285 55697 8600 6659 7737 2261 2074 10269 3759 4040 10847 197131 2255 51715 7480 1281 10743 221496 5083 3190 63901 5813 1896 23096 9509 1476 2072 2316 126695 716 54499 1075 4000 715 54880 7341 2067 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_MORPHOLOGY 128178 51085 4487 1736 84628 9842 5567 57178 3861 60529 55621 10913 55764 117581 4247 284058 6638 1747 23030 3265 8313 2121 2969 54880 57465 653361 10664 5308 5718 22856 9969 1795 50485 80326 3984 10312 5818 9442 7458 1182 197131 9533 7039 23314 738 3845 4040 8626 2591 4893 4810 2255 7480 80169 132884 51412 1739 8517 23112 2735 1387 1009 2261 55651 284361 4647 147372 1001 56896 84059 2690 4750 26115 9469 29957 4998 25930 2248 9320 7355 55505 1896 1656 3664 1186 54828 57539 4869 8567 23162 775 51082 3778 10785 526 64398 9839 9275 9411 2296 7189 4952 672 4796 51626 57647 23291 23001 2138 86 5286 2263 56975 1301 2186 64093 51750 4792 6942 265 2697 10667 9742 2972 54084 57492 57728 63035 51132 7399 155368 1476 26608 5594 716 54499 3914 90416 5073 23040 64682 5566 9653 26057 112752 9126 3423 10847 1717 5281 126792 7403 1500 81794 5587 6304 5083 2260 2006 157680 57003 79650 135886 1723 6558 81607 29123 5982 25861 79633 9401 9361 23545 6595 1748 3064 55148 6603 55904 5932 26229 9508 8468 999 6804 2893 134218 9487 84842 5034 57192 9853 9031 1281 10743 51305 652 9509 84172 126695 114049 7012 5980 3425 92255 8558 84277 7020 6949 6934 5116 54517 89910 84163 64919 64094 10484 2314 6452 374969 7703 10492 6495 387 155382 10522 2033 8085 27161 7227 341208 51098 5295 150468 8260 2200 6045 8936 23522 5317 22854 5190 118429 6711 5277 9968 4849 26277 55135 10982 10075 145173 2892 5189 7015 23129 5813 23096 84148 7461 9739 9851 51399 9569 6197 4054 60401 5977 10084 64840 79955 715 3720 7341 55777 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_TEETH 80326 128178 4487 8481 1736 3691 5567 8626 6469 79140 51728 4488 55181 162514 9949 8313 2121 2969 54880 653361 3339 22856 7050 4920 6328 80067 6228 5818 7458 4915 7469 860 9533 23334 23314 5308 3954 83479 11128 10269 4838 1832 79625 1513 50937 4810 8928 2255 7480 80169 2253 157657 2260 132884 79977 1739 4000 1001 55703 7532 1857 4750 6997 4281 64801 29957 8243 1896 3664 3918 324 10815 51082 84068 477 6491 9275 9394 773 2296 3745 5727 55636 7189 6496 51626 57647 8867 5286 7840 2263 83999 3782 51750 4792 2316 25871 2697 79876 1848 7546 23767 54084 57539 64359 84976 155368 6663 2561 7468 1387 8200 10735 6197 1804 2906 1855 207 8517 55835 7403 57822 1630 23592 5083 2006 79650 26005 6506 526 1917 1161 5982 3737 9076 16 128674 9508 1308 8468 999 10265 9487 545 3759 51412 5295 55593 2736 157680 2619 285025 1487 6452 126695 114049 7012 64682 5980 84277 7020 6949 5116 1747 28514 64919 3756 26999 7204 155382 7474 284111 11342 2033 1759 2558 5745 10913 150468 7227 3590 22866 25973 29123 25977 23184 1213 60675 2074 54517 7015 23129 3190 23630 4054 64840 8120 4038 7341 84265 55717 54872 51085 3861 2317 55764 387119 9775 284252 50485 6870 22995 3984 3313 197131 7039 5573 8091 22827 2245 64131 10940 6926 4040 51360 116150 2555 1748 389549 6334 222663 2735 2261 6023 10075 1075 147372 478 23097 2690 582 64324 23019 1062 2067 2248 2535 4001 29072 84919 4869 10371 84100 2182 9411 348980 4952 91252 7080 2131 54756 51684 774 2783 8260 2542 3730 57728 26608 2072 716 55651 4591 5932 5073 112752 51741 4094 10297 1717 8831 53834 1859 79902 10659 135886 8822 79633 9401 54101 8820 3914 84126 5530 6804 134218 523 10847 9031 22906 51715 2566 652 1500 9509 84172 55131 10733 64388 84163 5744 10651 387 55505 641 10749 2257 3762 8085 55012 93587 51098 2258 5728 10293 6885 26277 55135 145173 90993 79947 81848 221496 23261 7461 3909 9569 51 715 55152 64065 HP_AGENESIS_OF_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_INCISOR 1747 4487 80326 641 4040 8260 3664 1748 145173 5818 7480 2736 2260 5083 8313 652 9411 1739 1896 128178 9775 8626 54880 54101 4750 7039 7341 999 HP_ABNORMAL_DENTAL_ROOT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTAL_ROOT_MORPHOLOGY 1747 1736 64094 2314 1896 55764 55505 4869 10522 3664 2260 8313 79650 8626 2248 128178 2697 4952 4796 51098 7039 51750 5190 4487 4040 2972 80326 2591 26277 57539 55135 5189 7480 7015 57728 10743 80169 5083 23096 1009 7012 55651 3914 5073 4750 54880 7341 112752 HP_BOWING_OF_THE_ARM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BOWING_OF_THE_ARM 2317 340419 9469 6473 91147 5447 2316 57020 91179 9401 567 1836 54101 2263 59341 126792 4882 100151683 5116 11014 8200 7476 9851 64175 8074 1301 5593 112752 2737 3207 4322 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_METAPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_METAPHYSES 9321 2146 1300 26040 1302 51119 55325 79848 7157 59341 9786 5251 2261 5921 406932 11200 9131 134218 1311 5925 6729 755 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FIBULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FIBULA 2317 2316 55764 27152 3899 1301 658 23169 6662 79659 64327 8200 545 6473 9939 10262 64093 9775 7476 5745 4233 6913 27125 3636 10082 139285 727857 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 3459 9130 124997 4000 4089 8481 3575 84628 23233 57178 6905 54585 990 65992 55621 285203 79140 8788 4692 5897 57167 2719 10060 9939 2200 2261 64327 6638 415 4322 22856 1795 23162 80204 8802 9442 9742 9759 7469 139285 23314 2239 27152 5896 5830 3977 658 3954 79659 54496 2132 1146 2778 89970 91252 4613 8540 3239 51412 55636 1280 284361 1836 2263 56896 4750 9126 9496 9723 1108 25930 727857 9320 8243 51053 5264 9401 57514 60681 55384 10815 3778 84068 22854 55343 25839 1147 8493 7476 23291 23001 7840 7681 2186 64093 55112 6942 2316 2317 54551 5144 10013 388015 8838 4796 55650 9894 63976 57492 23556 63035 51132 100151683 3782 23742 51098 2590 1717 9241 7468 9321 59344 2260 90416 79633 1859 79718 151188 23040 9896 4948 3039 526 1281 2245 860 5281 5293 818 23522 5885 473 8295 171023 54567 157680 8239 6558 25782 3756 4204 26160 3636 55148 55904 3209 3981 4256 23476 2893 9487 84842 545 3759 57572 57560 59341 1487 6792 57728 64682 10943 4054 23426 6934 54517 8200 55869 2313 91147 1788 1301 64374 5479 10492 81620 6595 6662 25886 4148 202018 27161 4010 6299 3480 5745 6925 84295 2335 6045 7227 338433 755 9060 6711 145173 6304 4849 7319 23594 3549 9568 84148 90 9739 4297 4233 100033413 27125 1327 8936 374969 4038 9949 57539 124583 4998 54872 6736 29980 5000 57020 23030 1311 157570 427 57465 324 9775 5718 9969 64131 1513 23384 113246 5573 1182 81887 153241 55697 50945 22827 633 242 6469 5590 1062 10940 2131 3516 10277 90417 6473 10087 2697 23112 1009 249 4853 7994 4318 8450 6023 10075 147372 2690 582 26115 54928 6926 3800 2879 1656 6399 54828 8514 6913 8567 84100 10262 64398 650 219844 54187 126792 4882 9382 94005 10381 86 80169 8510 11128 8318 5307 375056 10630 55628 6885 2706 79087 4851 6812 54888 51339 100 64840 145624 5648 9653 26057 3899 10847 3339 8642 53834 23169 23013 3064 79809 26235 25836 64421 54101 57003 3561 7874 5744 54808 9131 89891 10082 57688 5286 9469 8242 6492 83452 3040 7291 51715 2332 5191 54897 50515 9509 26123 26146 3425 92255 3094 5593 7140 55768 4920 55764 57477 51626 10651 3764 8924 3762 341208 7798 538 791114 7355 55777 7750 2146 6651 2563 6497 1749 8626 51399 10804 2737 7480 3720 9719 23111 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET 9130 124997 4000 4089 8481 3575 84628 57178 6905 54585 55621 285203 79140 8788 4692 5897 2719 10060 2200 64327 6638 415 22856 1795 23162 80204 9442 9742 9759 7469 23314 2239 5896 658 3954 54496 57167 2778 89970 4613 3239 51412 284361 1836 2263 56896 4750 9126 25930 727857 9320 8243 5264 57514 55384 10815 3778 22854 55343 25839 8493 7476 23291 23001 7840 7681 2186 64093 55112 6942 2316 54551 5144 10013 388015 4796 55650 9894 63976 57492 23556 63035 51132 3782 23742 51098 2590 1717 9241 7468 9321 59344 2260 90416 79633 1859 79718 23040 9896 4948 3039 526 1281 2245 5281 5293 818 5885 473 1280 8295 171023 54567 157680 8239 6558 25782 3756 4204 26160 55148 55904 3209 3981 4256 23476 2893 9487 84842 3759 79659 57572 57560 59341 1487 6792 57728 10943 4054 23426 6934 100151683 2317 54517 8200 55869 2313 1788 1301 64374 10492 6595 25886 27161 6299 3480 6925 84295 6045 7227 338433 6711 145173 6304 4849 7319 3549 9568 84148 90 9739 4297 100033413 1327 8936 374969 4038 57539 124583 54872 6736 57020 23030 6662 427 57465 324 5718 9969 1513 23384 113246 5573 1182 81887 153241 55697 50945 22827 633 242 5590 1062 3516 10277 90417 6473 10087 2697 23112 4853 7994 8450 6023 10075 147372 2690 582 26115 54928 6926 3800 2261 2879 1656 54828 8514 3636 8567 84100 64398 650 4882 9382 94005 10381 86 8510 375056 10630 55628 6885 4851 54888 51339 100 64840 145624 5648 9653 26057 10847 3339 8642 53834 23013 3064 79809 26235 25836 64421 54101 57003 3561 7874 5744 9401 5745 54808 89891 8242 6492 83452 3040 55636 7291 51715 2332 5191 54897 50515 9509 92255 3094 5593 7140 55768 4920 55764 57477 51626 3764 8924 3762 341208 7798 791114 55777 7750 2146 10262 6651 2563 6497 1749 8626 51399 2737 7480 3720 9719 23111 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ULNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ULNA 2317 57697 6926 23233 1723 9820 57020 9401 5888 79728 6473 57167 29089 3549 1280 9939 10459 10262 2175 64327 2176 83990 324 2189 8200 7476 83987 51604 2263 2188 727857 2072 9469 84464 2177 658 79659 91179 2261 567 55159 182 6910 2255 23363 675 7516 55636 6154 5573 2187 55120 5889 672 2178 55215 4038 9723 5144 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 9130 7979 84823 285175 4204 6905 1183 8788 4692 5925 64131 57167 2719 64327 2176 6638 54880 22856 9759 284098 7040 2188 29089 2072 2177 8241 658 2535 79659 57728 83990 7547 5889 2778 89970 2255 5191 8540 6134 132884 3239 157570 1399 80144 8820 2697 4038 9126 9723 727857 4322 1723 51053 6598 60681 55384 26100 10815 6023 10459 2175 25839 6155 8243 2187 7476 90417 7403 51626 5286 7840 6165 10743 64093 55112 6231 25836 10225 2316 28981 54551 3736 5144 7552 388015 4796 9894 57492 6210 57539 5307 182 9037 4212 2623 4000 6578 100151683 3782 6885 23742 2590 1717 79158 9321 8200 23556 10617 59344 6197 8239 9896 4948 91461 6138 9241 5293 9361 23522 5885 2737 1280 157680 55612 526 3756 3930 3209 4256 9488 23476 9487 1836 1896 6602 57572 388662 860 79753 2261 2200 6792 64682 5139 2178 10943 29929 51412 1144 11284 55869 64374 117581 6324 25886 4148 9244 5727 3480 6223 2260 9791 6925 2677 5295 83987 81794 51604 7480 9451 338433 54567 1778 118429 59341 9469 2879 10982 389856 7516 23129 9568 347344 9851 27125 1327 9401 672 54 7140 374969 3759 124583 54872 23030 2317 1311 55764 54101 29980 427 1487 1954 7020 5718 5573 57178 2245 57465 6234 1062 2131 6926 55215 11224 259232 6473 6125 222663 8450 147372 2019 1028 54928 23394 4998 89884 7021 9419 79728 3636 3549 9091 10262 1756 219844 9382 2189 10269 94005 2182 650 91252 170302 10013 9820 26040 79087 4851 145258 54888 7102 5594 9968 5648 6469 55159 11141 26154 7874 2186 84295 5745 54808 1749 10082 93210 84464 4849 26128 5130 84992 1857 2332 6045 8626 51763 5593 25942 4920 7703 3764 8924 6664 55777 65109 2239 7750 6160 1501 139411 6651 6235 145173 6135 90121 176 2137 285590 9939 1855 23384 3054 80311 9719 10283 124997 4089 23233 5888 10060 4318 2121 6326 415 23162 80204 23028 8802 7469 6141 7204 55249 23314 5830 3954 1302 2132 4613 1146 6597 4921 24140 23363 55636 55120 8643 4750 2775 1299 5324 29957 8242 51322 57514 1300 22854 10651 9459 3248 1147 8493 8289 23096 2263 7681 6204 25871 5447 55650 6605 2475 64359 5449 4810 51098 7468 79633 6628 79718 54496 538 1281 92002 7169 5281 26224 818 6595 25782 3981 4054 1741 3835 29998 10265 8091 652 9555 545 27315 57560 4053 5932 9758 150094 116442 5980 8558 2917 28957 23312 1301 6229 8573 186 8945 7474 51816 55733 2335 7227 84720 6304 567 114803 1134 675 4297 5063 100033413 5264 90 340419 2254 285203 51684 6736 57020 196528 4761 55784 324 7592 9775 1513 2664 4848 3481 5832 6218 6201 55697 22827 633 5626 242 8085 3516 7486 58513 84679 2735 8452 1009 4853 10075 22866 6232 374879 27152 3800 6659 8022 6601 8443 6224 54187 126792 4882 5879 10381 11128 51199 6855 56992 1186 8813 4621 2783 149775 81887 64840 6154 55081 145624 164 9935 1123 112752 57697 81603 8642 53834 7136 3064 4784 5744 9698 64175 9131 5977 89891 8481 407975 26137 6492 11043 83452 91179 28952 10847 1788 50515 3845 79868 2122 63932 55768 57477 613 406932 26123 1801 3762 55012 8517 791114 6910 1298 51227 5116 79751 60401 1750 8675 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PATELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PATELLA 4998 6473 9401 4010 2706 51053 5000 990 6812 23522 81620 54496 8200 60681 1146 157570 57492 29980 9939 23594 9496 64327 64682 10804 8318 57688 55148 7476 5307 727857 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 388015 79631 60561 1277 55325 1311 2137 1278 1280 7252 9786 64374 1297 415 50485 54808 9131 124583 89970 1302 55898 9469 5626 3835 5830 1387 7253 84572 1857 6729 10847 55384 91252 3339 176 9653 51763 9719 7227 11277 990 7038 81031 100151683 1298 2535 89884 8022 51119 6399 8985 50506 3549 8820 7474 4148 1300 2033 126792 9496 7173 538 9509 4796 8838 134218 2335 389434 5286 9451 1301 1299 1836 2131 9742 59341 8788 405753 79848 5449 6528 5116 1855 5979 6137 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RADIUS 9321 55159 57697 2260 92002 29980 7169 1717 7136 5888 54101 57167 157570 4318 9939 2317 64327 2176 83990 324 1723 9775 9401 7040 7204 2188 2072 84464 2177 8241 9555 545 55215 2187 7547 5889 259232 2255 6223 6473 55636 3239 2261 55120 5980 2178 2175 4038 9723 6926 4322 60681 79728 29089 3549 10459 10262 2263 4882 2189 7476 25836 28981 79087 8200 4621 6910 5307 675 7516 23129 6154 5573 27125 672 9935 7140 6469 1123 2737 5144 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_CARPAL_BONES 54187 59341 64327 3835 7516 23233 79158 7476 54808 9401 9939 1311 57167 9451 89970 5832 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_FOREARM_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_FOREARM_BONES 9321 55159 57697 2260 92002 23233 29980 7169 1717 9820 57020 7136 5888 54101 57167 157570 4318 1280 9939 2317 64327 2176 83990 324 1723 9775 9401 7040 7204 2188 727857 2072 9469 84464 2177 8241 658 2131 6926 79659 91179 9555 545 55215 2187 7547 2132 5889 259232 2255 6223 6473 55636 3239 2261 55120 5980 2178 2175 4038 9723 4322 60681 79728 29089 3549 10459 10262 2263 4882 2189 8200 7476 83987 51604 25836 28981 79087 567 4621 6910 5307 182 23363 675 7516 23129 6154 5573 27125 672 9935 7140 6469 1123 2737 5144 HP_ABNORMALITY_OF_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LIMB_EPIPHYSIS_MORPHOLOGY 388015 79631 60561 860 8200 1277 10815 53834 2261 55325 1311 10847 2137 1278 1280 7252 579 9786 64374 1297 415 3756 1487 3549 50485 54808 9131 124583 89970 1302 55898 9321 5573 9469 4256 633 5626 3835 9742 5830 1387 7253 84572 1857 1836 6729 545 55384 51715 91252 3339 2074 658 59341 176 9653 51763 9719 7227 132884 25839 11277 990 2316 7038 4750 81031 6023 2317 100151683 28957 2121 1298 2879 2535 6399 89884 8022 51119 8985 1161 50506 8443 8820 7474 4148 1300 2033 3954 6299 126792 4882 9496 7173 538 9509 4796 8838 134218 2335 389434 5286 4883 9451 1301 1299 56992 375056 2131 5447 8788 405753 79848 64135 5449 6528 5116 26160 51098 7468 6197 1855 5979 6137 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HUMERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HUMERUS 2317 55764 6926 5830 79087 2535 9361 64327 145258 9401 8200 114803 2187 7547 6910 3549 8443 57167 9939 8540 100151683 538 9241 9851 8802 6628 10082 11128 2316 HP_ABNORMALITY_OF_TIBIAL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TIBIAL_EPIPHYSES 8788 388015 1301 55384 1280 HP_CHRONIC_PULMONARY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_PULMONARY_OBSTRUCTION 6899 4312 1312 653361 7290 4625 1535 219972 1536 4790 161582 4688 421 9632 5657 1493 5880 6239 641 2717 7454 7456 5265 2812 3113 7353 79415 3162 4689 7840 345643 146206 26191 3115 221037 HP_LARYNGEAL_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_STRIDOR 89910 427 5354 2972 686 6872 HP_INTERSTITIAL_PNEUMONITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERSTITIAL_PNEUMONITIS 7015 6777 7012 3115 21 6774 50943 26277 5896 6440 5336 6439 HP_INTRAALVEOLAR_PHOSPHOLIPID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAALVEOLAR_PHOSPHOLIPID_ACCUMULATION 9056 1438 1439 4141 21 6439 6440 3123 HP_ALVEOLAR_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_CELL_CARCINOMA 3845 841 356 6440 1956 5071 2074 5002 2064 673 727897 3659 1326 729238 1548 7015 5290 5519 HP_PROGRESSIVE_PULMONARY_FUNCTION_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PULMONARY_FUNCTION_IMPAIRMENT 84231 7015 51684 10568 5155 6608 6605 6598 4771 6609 207 8314 5290 HP_PULMONARY_LYMPHANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_LYMPHANGIECTASIA 147372 54345 79633 2294 9508 HP_CHRONIC_LUNG_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LUNG_DISEASE 7040 28514 2736 5727 6997 4838 2212 641 8737 2619 6469 8928 9786 2304 6491 7546 6496 27040 10664 27125 8243 7050 10735 2260 50937 3026 84976 2253 115399 6439 9562 79848 5184 83737 987 374879 871 1080 HP_ABNORMAL_PULMONARY_INTERSTITIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_INTERSTITIAL_MORPHOLOGY 54768 356 7012 51364 3663 92749 9210 6439 340061 55036 2629 26277 5580 5073 427 1493 55172 1314 54970 7015 56244 21 5336 56683 83538 653509 115399 2622 89765 352909 115019 55596 60468 843 1490 8481 4141 9094 51164 55651 727897 2077 79925 51750 25981 729238 8943 56160 1832 55505 27019 83861 646 1736 345643 1080 5339 1962 3257 4282 85016 6774 1909 3113 7040 221421 857 3557 123872 6550 7080 115948 29893 10568 440275 23250 57122 1281 374407 2729 165918 2492 2516 56945 374393 26191 139212 2628 3431 79991 950 4680 23514 1767 6609 22802 27148 6569 6813 23639 171568 6674 6440 93233 1235 83544 10125 3077 339829 10309 3123 10056 3162 89781 2302 161582 137682 54919 659 6103 345895 6804 3559 1770 2193 85478 5880 8546 1439 10043 64446 11254 50943 3675 3106 1084 79415 355 55213 10144 246176 388389 5657 79932 55130 3115 152110 1438 57169 5896 3783 6777 57187 6556 91039 2947 8701 51314 5265 200373 HP_RECURRENT_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PNEUMONIA 1535 7040 7840 5351 30008 7454 29851 2212 5813 3763 5422 92749 339829 55130 4001 126792 2622 930 6603 79158 1302 199221 1536 4522 974 3514 5238 79087 10516 79650 57728 3718 115650 4790 915 1956 4791 6904 4921 5293 4688 5880 3501 8546 919 9094 11133 165918 65082 29760 3417 4052 653361 1080 100151683 54681 939 6477 79415 3543 3476 916 6774 10747 10157 2328 4683 6720 3561 6440 50615 27040 23149 93233 5879 6595 27148 55343 5317 23495 1380 755 3507 7080 7852 55036 26040 695 7084 57169 81857 4796 9948 100 23594 8701 5184 3952 2137 987 146206 5314 8792 HP_RECURRENT_INTRAPULMONARY_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_INTRAPULMONARY_HEMORRHAGE 5657 1493 1281 7454 7456 3113 26191 3115 HP_AIRWAY_OBSTRUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AIRWAY_OBSTRUCTION 54768 6340 324 2022 3423 51364 1312 5447 92749 55036 653361 7512 1535 3763 1767 65992 161582 2263 57057 27148 1080 23639 6899 1493 55172 6674 93233 1776 5265 83544 54970 339829 56244 10309 3162 65082 27245 6337 2261 57688 10020 1482 56683 2302 4312 4256 83538 2717 54919 115399 2622 6103 345895 4625 10269 219972 1536 4790 10370 89765 352909 1770 85478 4688 421 5880 8481 641 7454 7456 7353 4000 64446 4624 70 79925 2161 25981 221037 6662 6452 27019 83861 7290 345643 2627 246176 388389 5657 85016 3113 221421 3835 7840 55130 2990 3115 123872 152110 2626 115948 1301 7092 374407 9632 8701 6338 6239 2812 3123 79415 51314 4689 200373 146206 26191 139212 HP_RECURRENT_BRONCHOPULMONARY_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_BRONCHOPULMONARY_INFECTIONS 7040 136647 2961 2068 404672 28956 6897 2212 65082 2071 1080 7737 HP_CARDIORESPIRATORY_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIORESPIRATORY_ARREST 1644 4633 7259 126792 2879 3815 81031 788 23233 3920 1280 HP_UNILATERAL_PRIMARY_PULMONARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_PRIMARY_PULMONARY_DYSGENESIS 6899 8220 54487 8214 9993 HP_ACUTE_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_HEPATIC_FAILURE 60561 85476 57169 4358 4210 540 51594 2184 811 55687 57410 9451 2859 331 10320 6261 28976 3033 3988 4485 83737 2153 51520 3717 10507 779 64840 6925 1537 10068 3106 4068 HP_POLYCYSTIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYCYSTIC_LIVER_DISEASE 4041 23193 11231 5311 80114 79796 51726 5589 5310 HP_LIPID_ACCUMULATION_IN_HEPATOCYTES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPID_ACCUMULATION_IN_HEPATOCYTES 6718 7840 51128 60561 6584 60684 10165 11222 3339 4358 34 3991 2819 23013 473 2110 8813 28976 27183 57128 284119 2203 8622 1650 125988 30061 84334 5428 55768 10056 3030 8802 286053 55898 6341 338 3980 857 617 57104 26119 1376 5346 3295 81570 5590 3032 3181 229 1716 5105 147007 80222 7518 131118 10277 1374 2193 2109 4000 50484 51099 54897 5468 7415 3033 4141 50619 65082 9054 132 5106 10128 35 537 5261 64240 4570 3178 100147744 64241 5573 50940 79587 2353 2542 10651 7019 540 8514 26580 3949 5236 1581 10555 37 56922 7798 3988 26007 875 6711 6834 51103 8510 1355 5373 11128 55005 5566 4547 3376 65080 5424 10630 5256 788 79798 6928 51 63976 255738 2783 2563 6497 124454 10159 8565 55687 1588 63924 2778 84984 1890 2108 84823 51520 51651 3155 51081 348 208 8882 HP_VIRAL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_HEPATITIS 324 4261 3514 8312 4233 1499 3501 7157 5993 841 3482 5157 5290 8625 695 5994 HP_INCREASED_HEPATIC_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEPATIC_GLYCOGEN_CONTENT 208 5836 6514 3172 5257 2542 6389 5236 5261 HP_SUBACUTE_PROGRESSIVE_VIRAL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBACUTE_PROGRESSIVE_VIRAL_HEPATITIS 324 8312 4233 1499 841 3482 5157 7157 5290 HP_PROLONGED_NEONATAL_JAUNDICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_NEONATAL_JAUNDICE 6718 23446 10297 5313 79621 4358 89884 8022 55904 8405 50506 6554 29072 7201 8820 103 7252 2539 4864 5449 5631 200894 10664 7173 5189 1371 389434 2995 9968 55898 54658 6710 79989 5626 8504 7253 6567 11277 123264 130589 405753 182 23600 84317 2542 8565 10525 1593 6528 146059 100151683 6609 5184 10577 2584 10535 9095 6708 84153 7038 64324 538 537 64135 2035 11093 8573 25939 25973 HP_PORTAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORTAL_FIBROSIS 132 383 51134 57539 55898 5256 5261 5836 5244 5825 23322 57545 HP_DIAPHRAGMATIC_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_PARALYSIS 22880 7167 2548 84466 9531 3508 HP_WIDE_INTERMAMILLARY_DISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_INTERMAMILLARY_DISTANCE 388015 5922 6736 23394 1717 6870 8726 5826 3480 54101 8822 6237 2719 6595 8626 171023 6016 9786 5894 1349 3845 81848 1954 6654 3190 9759 80144 79158 7020 23511 139285 8481 1376 2239 9469 27152 4081 26128 200734 203068 55627 22931 284058 55384 8216 55636 2253 55690 372 10087 5818 55717 22800 9394 2260 7994 55780 22884 2796 23116 7319 3417 22858 1848 2626 9181 2798 60675 10300 8567 79718 84634 341640 22808 5500 867 5293 9382 6611 200205 90417 2074 4763 3814 6866 26012 1009 145173 8788 2783 10982 79848 199857 4893 128674 6655 23426 23556 8936 54499 673 79796 55906 9949 84231 5781 55770 HP_ABSENT_STERNAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_STERNAL_OSSIFICATION 9896 4998 6662 23594 55697 HP_THORACIC_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_DYSPLASIA 55112 26160 57539 57728 89891 4750 HP_THIN_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_CLAVICLES 4000 55733 6905 10269 5116 1301 HP_RIB_SEGMENTATION_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIB_SEGMENTATION_ABNORMALITIES 145873 134701 54872 1487 3954 84667 7468 10815 53834 3955 7469 10683 HP_APLASTIC_CLAVICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_CLAVICLE 9896 4998 51053 860 81620 9791 538 9786 5000 990 9487 8318 57167 100151683 23594 5745 HP_REDUCED_SYSTOLIC_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SYSTOLIC_FUNCTION 6444 8048 7170 6262 26007 10345 55679 1674 10060 1832 3728 5350 57158 6331 84665 7169 845 HP_PREMATURE_VENTRICULAR_CONTRACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_VENTRICULAR_CONTRACTION 3762 6261 3728 1804 253017 8260 6262 788 10345 51086 1832 779 3759 6331 79188 1000 1829 845 HP_ENDOCARDIAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDIAL_FIBROSIS 7414 11155 3431 88 4634 5156 HP_AORTIC_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_TORTUOSITY 81031 4088 8076 7042 10526 HP_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIOVENTRICULAR_CANAL_DEFECT 2627 11198 2657 28952 5567 1717 168507 51057 57020 9361 2626 93 7403 673 219844 9897 51626 2294 7026 4838 6899 1000 55997 137814 25790 8318 7204 118856 79989 23522 22827 27152 2121 5781 90416 5894 6910 2187 7547 8216 2623 132884 1482 2697 2735 50619 4750 5566 78987 2737 HP_DILATATION_OF_THE_VENTRICULAR_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_VENTRICULAR_CAVITY 6262 54820 2006 4052 5318 30008 10516 29925 5832 4878 6134 HP_PREMATURE_ATRIAL_CONTRACTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ATRIAL_CONTRACTIONS 2702 7273 10370 9992 6331 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LUNGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LUNGS 388015 54872 56203 55112 29980 1717 126792 23522 23129 1131 5972 2110 79809 9361 23384 340419 10324 498 55784 2261 153241 3339 91754 26281 26160 27031 9742 10269 89891 7469 80144 80000 199221 9321 183 27152 8241 3977 27130 23556 285489 3954 5913 2733 57211 79659 1146 7490 59341 57545 9325 55384 4716 1280 7468 58 2109 6651 132884 6608 4000 2187 2735 26123 8516 1487 3239 8195 3930 6572 1836 185 1798 1144 5979 63895 26227 4703 29957 163175 23414 51626 81839 745 51008 5915 10815 341640 137814 202018 64220 6261 10195 5314 4621 7484 4927 2629 4654 5189 9786 57505 79796 10229 56975 168667 80199 8318 5745 54361 342035 2316 4629 2317 26040 27238 131377 28981 9772 4593 2121 51132 8788 57560 2627 1636 8260 1134 4750 54903 57728 7473 23426 2108 284086 57539 54880 79848 50814 8425 55165 64840 HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORONARY_ARTERY_MORPHOLOGY 64241 5167 7046 5468 4015 4088 51085 23129 19 4144 6609 4089 335 3949 2006 137814 1581 7086 4087 368 4907 4000 4629 64131 3081 7042 2301 10842 2690 338 5592 336 26119 4638 4010 64132 59 2053 57104 255738 2074 7043 3990 2720 1593 8216 9149 79184 23493 2099 84984 64240 3053 55249 55191 7048 3762 63036 2200 1161 57592 348 8076 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_MORPHOLOGY 26278 7273 51085 1312 3845 2260 2627 2629 57057 158326 2200 4089 55784 673 2969 54880 653361 368 4920 3984 2201 7528 64131 3081 7458 8642 1482 3052 84665 6899 2332 7450 4313 9158 29940 10269 79796 84627 4613 55315 421 55636 1278 7148 7353 4000 6533 1290 9723 9469 4841 7170 7290 745 165 6125 9275 529 6497 9897 7046 3265 5310 4883 64132 2626 10568 23118 161742 2783 5894 2316 1281 4088 8076 7092 64359 9632 155368 26608 6885 5594 7048 2972 7547 7169 23193 1289 5351 3423 92002 5428 126792 286 2006 157680 5167 135886 5982 2294 26229 5311 1277 8468 6261 10021 6804 1280 4851 5781 8216 10370 9031 114049 84277 4624 70 221037 80114 5337 84163 57190 28952 7703 10651 3188 4763 155382 2697 875 4625 56776 51726 7042 10526 1193 118856 22873 54916 1349 9968 4323 64135 57158 11107 285590 54539 6239 7461 2137 2812 55109 9569 6197 4054 79158 HP_CYSTIC_LIVER_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTIC_LIVER_DISEASE 55764 4041 23193 80776 5311 80114 79053 7248 57545 8481 27077 79848 80184 65062 57096 2137 79796 51726 51259 5589 7249 26123 79809 11231 5314 84314 57728 3716 79867 27031 5310 79770 79600 91147 79583 23322 54903 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HEPATIC_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HEPATIC_VASCULATURE 23534 285203 861 2022 91147 23322 50674 3594 867 5825 72 51085 9401 57514 2658 9076 9414 811 2859 4089 54567 2632 5314 3988 4485 3717 54790 56244 10056 10507 219736 1716 7840 94 9966 6925 57545 9968 79258 199221 10699 79989 3077 2006 93183 4851 56623 6427 55532 2321 3663 6689 889 2783 57572 79991 169792 3592 51473 4352 4351 83737 3516 2153 51816 3123 23729 11277 171023 27031 113220 5450 100147744 55340 3431 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NIPPLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NIPPLES 8517 23135 388015 29957 6926 54872 117581 8626 28952 10020 55869 1896 5885 9487 1947 10815 25836 340419 57003 9896 9897 284252 7476 1954 7469 128178 56992 55697 23476 3954 203068 26040 4247 8788 1146 5792 197131 55384 84168 7468 64840 79796 1487 1009 8239 23556 7473 8243 9126 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CLAVICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CLAVICLES 9321 1108 340419 4998 6926 4488 657 860 8642 26224 5000 990 11285 4000 1947 57167 10651 9896 51053 51626 9791 64131 538 9786 10269 7476 5745 55697 2263 633 60529 9487 7291 5728 10847 8260 6910 221496 3239 64840 81620 54880 50814 3425 79633 8318 2316 100151683 23594 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_THORAX 340419 4998 4488 51684 55112 5000 990 65992 6662 6657 4920 54101 57167 2719 579 9896 153241 57465 4617 3339 64131 1861 1302 79158 860 5696 1280 10269 79583 55697 2239 633 27152 8241 5590 60 79659 4990 7291 5728 22800 22995 10277 2263 84667 4921 4000 222663 249 6911 80144 8643 1836 9469 1108 6926 93627 5781 81839 2879 11285 8514 1947 57539 6913 3549 10651 650 2200 126792 9897 9786 7476 2261 8510 112752 5745 25836 9820 10630 28981 9742 5447 79087 10013 145258 63976 8260 79848 57492 64840 100151683 54880 1301 50814 79633 7473 55503 6628 8318 2316 538 526 9321 388015 8642 26224 23169 23013 473 4784 26005 51053 51626 54808 4297 3636 89891 26229 701 51025 9487 5331 545 10847 55384 6223 22827 1788 6608 54897 132884 55780 3930 3425 168667 23114 2317 2121 55764 657 2313 28952 7703 202018 5727 4010 7798 2260 9791 9241 80199 2146 60529 6497 26040 10262 8788 2563 6910 57560 7317 221496 59341 23594 4750 3239 79809 5116 26160 81620 55835 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RIBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RIBS 9321 388015 51684 55112 860 3339 23169 65992 6662 23013 6657 473 4920 2719 340419 579 9786 153241 26005 57465 4617 51626 6911 2261 4297 3636 1861 89891 1302 1280 26229 55697 2239 27152 1836 51025 5590 2316 79659 5331 545 4990 10847 22800 22995 55384 10277 84667 6223 5745 22827 4921 1788 6608 222663 54897 249 132884 55780 3930 8643 168667 23114 9469 2317 2121 55764 4998 93627 2313 1301 5781 81839 2879 28952 8514 57539 3549 202018 5727 650 2200 4010 126792 9897 7798 8510 112752 80199 9820 2146 10630 28981 9742 6497 79087 26040 10262 10013 8788 63976 2563 79848 57560 7317 59341 23594 4750 64840 79809 100151683 26160 79158 55835 50814 7473 55503 6628 9896 526 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SCAPULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SCAPULAE 9321 388015 340419 6926 54808 860 1301 5447 23169 60 6662 145258 8788 54101 6913 55384 1280 9896 2260 5116 2261 57539 50814 3636 1302 79158 5696 2316 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_STERNUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_STERNUM 701 9896 2239 4998 8241 7703 26040 9241 6662 80144 2719 57492 79583 4784 23594 55697 25836 HP_HEREDITARY_NONPOLYPOSIS_COLORECTAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEREDITARY_NONPOLYPOSIS_COLORECTAL_CARCINOMA 701 207 4893 5290 27030 7157 10395 699 1499 7097 4072 5782 4163 324 6714 8313 581 5320 1630 5395 7048 201163 2261 673 25788 2956 11200 2033 595 5157 6790 5795 HP_ACUTE_LYMPHOBLASTIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_LYMPHOBLASTIC_LEUKEMIA 10297 9319 2782 6886 613 8021 2672 54888 9487 29072 11200 10456 701 641 4193 9184 675 4436 6887 9702 699 1991 10320 6729 64324 10312 1029 3981 25 7157 4683 581 2322 HP_INTESTINAL_CARCINOID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_CARCINOID 1030 1027 6392 1031 1026 4221 HP_PANCREATIC_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ADENOCARCINOMA 79728 3845 79577 5378 23022 6794 285282 4072 54894 1029 2956 5395 11330 6224 4089 4292 672 27030 675 6690 4913 7048 5290 657 79719 64218 22909 7157 4436 7373 HP_FOLLICULAR_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_THYROID_CARCINOMA 5728 2304 6390 10483 6392 5290 207 4893 100144748 57522 9562 3026 5573 3265 205717 6391 HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SQUAMOUS_CELL_CARCINOMA_OF_THE_SKIN 2071 7012 4157 3861 7299 2068 3852 7015 7508 4000 2072 4948 1643 56916 147138 3574 26277 2073 284654 HP_ADRENOCORTICAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_CARCINOMA 7157 4193 1031 10984 3481 1030 324 1027 11200 3784 1026 1028 4221 1029 HP_GANGLIONEUROBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGLIONEUROBLASTOMA 2668 8929 283446 23095 627 1908 HP_NEOPLASM_OF_THE_STOMACH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_STOMACH 843 701 4893 4292 5290 51684 6794 3557 1499 7097 324 4436 5782 6224 8313 5727 581 1019 5156 8915 657 673 25788 64218 699 3553 4255 3815 11200 3845 1029 7157 4089 6391 7373 5795 2263 6389 1030 207 9319 25913 27030 10395 11277 8314 6390 2956 4286 4163 2022 4595 4437 5573 2064 6714 999 5320 1630 54386 641 4193 9184 65057 201163 2261 79719 9702 4157 7015 8643 2033 3659 595 1316 5157 6790 HP_MALIGNANT_GENITOURINARY_TRACT_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_GENITOURINARY_TRACT_TUMOR 6160 4292 6138 6234 6229 4436 2956 2623 6210 11224 6235 6224 90121 51816 6135 6125 641 6223 6155 6154 6232 6165 6204 6141 6218 6201 6231 HP_CHONDROSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHONDROSARCOMA 5745 8013 2131 3417 2132 8148 3418 HP_PAPILLARY_RENAL_CELL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_RENAL_CELL_CARCINOMA 2304 9562 4000 3026 79577 2271 4233 5546 HP_PITUITARY_PROLACTIN_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_PROLACTIN_CELL_ADENOMA 4221 1031 1027 7528 1030 9049 1026 83550 HP_DUODENAL_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_ADENOCARCINOMA 324 4292 657 4436 4913 4089 26585 HP_RENAL_ANGIOMYOLIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_ANGIOMYOLIPOMA 7249 7248 4598 1027 3458 HP_OVARIAN_PAPILLARY_ADENOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_PAPILLARY_ADENOCARCINOMA 999 5071 2064 1499 207 4978 5290 HP_MULTIPLE_MYELOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_MYELOMA 595 6427 2629 3981 171023 54790 3815 HP_ALVEOLAR_RHABDOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_RHABDOMYOSARCOMA 23405 5077 9817 2308 5081 HP_PARATHYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_CARCINOMA 1030 79577 1027 1031 1026 4221 9247 HP_POSTERIOR_PHARYNGEAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_PHARYNGEAL_CLEFT 5580 8742 975 931 1380 23495 4790 4281 930 29851 115650 4791 HP_LIMB_GIRDLE_MUSCULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_GIRDLE_MUSCULAR_DYSTROPHY 54344 60684 23224 2273 203859 4000 79188 29954 2010 3178 1605 58 9987 6442 23345 729920 HP_BASAL_GANGLIA_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_CYSTS 1376 5160 9361 85476 4508 103 23636 HP_HYPERACTIVE_DEEP_TENDON_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_DEEP_TENDON_REFLEXES 54805 4204 2697 4081 6310 10059 6513 10273 4361 8492 2581 6311 644096 1950 56006 219285 5631 3748 10159 5621 6392 1678 6390 5376 131669 6389 83636 112476 146227 128989 8481 HP_ABNORMAL_ANTERIOR_HORN_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTERIOR_HORN_CELL_MORPHOLOGY 65250 6606 10342 57562 427 3508 4744 7317 23064 6647 5630 1639 7443 4287 6607 2733 HP_CEREBRAL_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HYPOMYELINATION 1967 8890 6663 84668 5354 6812 84720 6509 27315 166378 84992 10134 6904 1727 5917 55650 8891 9487 55823 1528 8604 85365 55703 284098 158 8893 57165 80232 8892 10382 93210 26227 HP_FOCAL_HEMICLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_HEMICLONIC_SEIZURE 6323 57468 284058 6324 2566 6326 6335 23732 50485 57526 2554 2903 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLAR_VERMIS 473 26278 284217 124997 95 79147 2218 8481 91147 65250 6121 65062 60529 153241 57020 148789 10501 54903 51259 93627 196528 1028 2719 3845 9742 56623 998 27286 9896 4352 80184 57465 10682 10984 95681 26005 1605 3481 79867 9230 5130 317662 57545 7020 79583 10329 54806 127833 2239 3912 4081 738 54974 10464 8642 1063 5913 27077 79848 90416 145226 253738 6597 79600 9723 3614 80210 9215 55691 23116 1376 64324 22930 4281 26227 29957 10585 23746 5879 29968 2296 55690 3000 6659 4893 6598 2260 84188 29072 6601 729920 79023 79042 701 523 9839 9382 10195 84942 219844 116461 56006 9897 128637 9786 8289 51091 2232 10381 1282 9851 11128 23322 55112 84892 10210 6664 5340 4867 2706 9227 6605 57492 55636 57096 25782 22931 283989 23556 9184 100151683 29954 23247 1717 8241 55280 2972 9702 27031 167691 79068 526 55770 3265 80776 10297 55812 3899 7545 4598 171023 9289 79633 55733 4361 85015 57187 392255 23384 4983 8295 27183 1801 23090 8239 5728 80746 54892 3897 23545 5977 89891 29925 343035 25776 2911 1406 51524 285489 9731 203068 79644 5048 492 54499 7737 652 28952 374654 545 6602 7287 26123 55624 4208 2683 403 2806 11340 132884 5297 6572 79770 5373 84197 63895 2121 55640 7703 60386 7846 5147 64802 3769 10352 5500 23258 2737 51684 529 23418 22897 4927 84314 11041 699 80816 7355 1822 26173 3784 128869 200894 2615 9319 80055 8905 9657 4593 56896 57724 2892 6872 57560 4750 129285 79659 4190 3708 5591 26160 219854 10804 4654 54880 57539 HP_SEVERE_MUSCULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_MUSCULAR_HYPOTONIA 5189 56203 2218 8911 18 5813 51244 93627 166336 55704 6638 8799 10324 4726 1013 4000 547 54872 8504 84706 29954 87178 9326 815 57731 3097 5192 5194 10585 4359 10290 5830 5530 55670 2639 4703 136647 9325 652 2904 6418 1917 2066 23040 79147 58 10369 55033 23299 92335 1778 148789 8604 6843 2643 4632 4534 22845 8818 23312 10765 23067 5195 79587 7170 816 116931 55624 7317 51008 2902 56479 55777 10771 23152 9131 6576 64116 80036 5828 28514 5190 55870 26960 200205 5824 1523 84623 1213 81704 8766 389827 3704 6925 11041 283489 55005 1460 5193 131377 10522 9215 2036 9024 8831 199857 23556 57551 9409 56947 57465 HP_ACUTE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_ENCEPHALOPATHY 84342 95 5095 5903 58472 4724 10166 6584 5096 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VENTRAL_PONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VENTRAL_PONS 116461 283989 79042 7443 80746 51091 HP_CEREBELLAR_VERMIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_VERMIS_ATROPHY 2895 3708 26278 55775 203068 6812 547 23203 773 1742 27072 4311 84188 6315 57410 7518 339453 79152 23533 4010 1600 9254 7222 23064 11261 5582 8913 267010 8450 94005 116228 9698 3064 26047 9409 2705 5859 HP_IMPAIRED_DISTAL_PROPRIOCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_PROPRIOCEPTION 56652 55157 54332 5428 4547 55775 11128 10558 9420 HP_SEVERE_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_EXPRESSIVE_LANGUAGE_DELAY 23126 79813 58508 25970 8925 166378 89970 6872 2892 57492 171023 1806 HP_LOBAR_HOLOPROSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOBAR_HOLOPROSENCEPHALY 80776 2260 7546 84314 57545 5885 79867 27077 79848 25914 80184 79770 65062 57096 79600 91147 51259 79583 23322 26123 54903 HP_CEREBRAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HYPOPLASIA 701 80254 3295 9662 80347 1911 2639 2271 29920 22995 25914 55262 284403 114803 29081 673 9928 55755 8813 79848 259266 56270 57082 163786 9786 54903 9896 6491 55835 100151683 1021 11113 23141 1717 26005 84879 2232 23310 55733 9276 55343 23229 79648 6884 55697 26227 HP_PONTOCEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PONTOCEREBELLAR_ATROPHY 3908 6095 440193 8813 79152 27183 23064 HP_IMPAIRED_DISTAL_VIBRATION_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_VIBRATION_SENSATION 8913 5428 400916 50846 4001 5173 57863 23064 51308 2643 215 50717 3752 56652 2332 3748 5832 90678 5582 2583 57704 7415 6683 182 79628 3798 54332 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROGRESSIVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_PROGRESSIVE 54862 124997 1760 7507 3052 4247 6567 1349 9342 23522 8803 1643 55343 79944 2071 25782 4693 3756 5189 7337 4796 9131 6925 9179 23229 5805 4552 8481 4204 131669 7084 8242 54820 1509 51 546 2073 145173 54539 2072 2068 170302 7252 79644 197 2643 6638 7508 10479 1482 HP_MENINGOENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENINGOENCEPHALOCELE 10585 2218 29954 79147 9215 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_BORDERLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_BORDERLINE 60684 54551 4692 4948 5010 4796 6638 26160 10157 4893 3778 953 2566 57465 27286 2903 7204 55249 10815 HP_THICK_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_CEREBRAL_CORTEX 529 57465 23545 10297 5048 5649 7283 523 123606 81614 10815 HP_FRONTOTEMPORAL_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTOTEMPORAL_CEREBRAL_ATROPHY 79989 51324 25839 203228 5575 54209 3028 5663 54664 8398 2558 2896 4137 8878 25978 7415 HP_LOWER_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_HYPERTONIA 9197 8242 171023 546 5010 4552 137492 51062 283989 644096 79042 79152 5832 57498 87178 5917 6687 116461 6392 80746 51091 7994 55149 6390 3930 6389 23028 84188 55343 100147744 HP_ABDUCENS_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDUCENS_PALSY 51244 64072 9049 59341 5660 4221 91147 80232 HP_FUSION_OF_THE_CEREBELLAR_HEMISPHERES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUSION_OF_THE_CEREBELLAR_HEMISPHERES 55624 84197 29925 79147 10585 29954 HP_FRONTAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_CORTICAL_ATROPHY 54517 25930 9320 23230 84628 10847 57178 374969 1656 29954 10492 55621 54828 7415 8567 23162 6304 4983 23030 3778 1727 64398 27161 6558 5718 9969 1795 80208 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 22854 6942 6711 2893 55681 4849 84842 10075 63035 51132 4208 51412 23112 84148 9739 1528 23040 51399 284361 92255 90416 56896 3720 9653 6934 26115 26057 25973 HP_ABNORMAL_AGGRESSIVE_IMPULSIVE_OR_VIOLENT_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AGGRESSIVE_IMPULSIVE_OR_VIOLENT_BEHAVIOR 5625 285175 23040 54209 6134 1893 8911 25914 4692 55181 4247 9758 1013 6638 6326 953 20 51574 25978 11152 139411 1181 8802 9320 1000 7204 23314 6853 4081 4953 2898 11253 7283 3064 22858 2066 6597 4137 3251 24140 55690 50814 10369 23400 55636 1968 10533 8567 4914 26047 5053 2775 100147744 9723 79813 8242 51322 92609 7248 259232 4669 816 83480 6598 9922 26154 6509 2744 2902 10771 85358 58508 80036 1182 28514 4693 55870 478 8289 6711 6925 8398 773 6942 10743 7681 25836 283489 10682 6899 6664 84300 10522 54551 9968 54820 3736 6660 81857 275 2563 63976 57492 23126 473 57526 6857 6301 23096 3067 23742 1717 1387 54880 54499 9896 8220 5138 51473 4948 23261 2653 6532 23013 1781 5281 113179 1106 79583 1917 549 6513 166336 164 815 7086 79581 63932 5530 10165 2593 6096 6601 6418 9853 6602 166378 388662 84628 7249 8629 9993 5932 150094 1778 4841 1759 288 2259 2554 2917 3340 23114 10765 55023 11284 23312 6515 23230 1788 23067 2314 3188 6595 9487 8573 8218 114327 8405 6324 546 2903 3832 2891 2033 5663 23316 1213 8766 55180 7030 6507 338433 1460 4204 84065 51780 5718 51132 7319 476 54517 57082 1183 25970 2334 4297 27161 100033413 6197 8936 112476 2706 339983 26960 374969 6683 29920 4952 57459 55777 10524 5621 91147 23030 196528 4761 80185 387119 56623 2896 3786 199857 8905 8924 547 23291 7305 8214 6908 4781 123606 57178 131669 203228 5590 8642 1654 10352 6792 10277 9759 1593 2892 340533 7874 8450 55250 2562 1798 27086 7343 64324 57102 1499 84894 11280 3800 8239 6659 9354 29081 116931 8514 29072 9091 23152 6535 1523 84623 8510 170302 56992 10630 6605 3953 2036 8260 339453 8878 5594 8659 6844 54902 145624 2731 163786 6697 785 10297 81603 23394 3339 55904 79633 1859 1806 6323 162417 64601 2186 2332 3028 5528 3097 5977 1203 57520 26137 6492 81614 84992 2904 10847 57582 3612 4983 54897 11133 80025 25942 5654 22995 4128 23732 5283 23389 477 54664 540 56479 10134 57551 79576 341208 7798 7415 9739 791114 80816 81704 158 2328 6472 11277 6497 57187 7915 9024 56896 284403 8831 5063 54487 5602 51227 79751 25814 4784 114798 9568 3356 4126 HP_CONGENITAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_NYSTAGMUS 54517 54714 25930 9320 84628 10847 57178 374969 1656 10492 26258 55621 54828 4041 8567 23162 6304 23030 3778 64398 27161 57465 6558 5718 9969 5080 1795 3852 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 22854 6942 23636 80055 6711 2898 2893 4849 84842 3166 10075 90167 4508 103 63035 7287 51132 51412 23112 84148 9739 3861 23040 51399 284361 92255 90416 56896 3720 9653 6934 26115 526 26057 HP_IMPAIRED_DISTAL_TACTILE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_DISTAL_TACTILE_SENSATION 10558 9517 50846 55958 51062 4358 23064 25923 6310 50717 54332 3035 HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_AT_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VIBRATION_SENSATION_AT_ANKLES 57704 51308 8913 6683 215 5832 5582 2583 3752 HP_RETROCEREBELLAR_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETROCEREBELLAR_CYST 57688 57572 2911 27245 2892 4983 57231 HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIVOPONTOCEREBELLAR_HYPOPLASIA 5518 84197 114034 79147 283989 29954 25914 55624 29925 6311 10585 5373 9562 HP_DILATION_OF_LATERAL_VENTRICLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATION_OF_LATERAL_VENTRICLES 2902 5879 81555 23230 7355 23067 25930 7545 8911 816 83480 51244 116931 166336 6638 56479 55777 10352 84340 10771 347733 23152 2752 57498 9839 1013 57551 9786 2639 80036 547 28514 23291 7546 55870 26960 1523 84623 80208 10466 1213 815 5528 10381 3097 80816 81704 5160 8766 22930 6925 1182 728294 283489 79989 2146 5530 1460 10522 4953 81857 738 29968 6304 2036 90161 2904 9024 6418 2896 54539 1917 79848 2066 8831 23040 4750 6651 10369 9361 10159 1641 9851 1778 85365 4784 80311 100147744 10765 8792 HP_LOSS_OF_ABILITY_TO_WALK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_ABILITY_TO_WALK 29954 1384 8291 79147 55958 246243 3028 3714 8243 85021 103 10755 5339 56652 11149 1674 644096 4137 79152 4508 84340 4041 22854 10049 2066 55697 10585 6392 64601 9568 84668 6792 11154 6390 6389 50484 9215 29925 100996717 4204 4758 23636 HP_ABNORMAL_AUDITORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AUDITORY_EVOKED_POTENTIALS 4621 4976 7841 10682 2581 4001 79628 2074 1161 57165 1593 4747 81624 1678 2072 8898 9381 57731 64802 1910 5660 6663 10397 HP_JERKY_HEAD_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JERKY_HEAD_MOVEMENTS 8629 6843 4137 1737 2566 5621 6513 51604 2554 8912 2562 HP_PERIVENTRICULAR_LEUKOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_LEUKOMALACIA 79029 285203 57479 136647 22880 55621 404672 4851 6897 57514 93627 6651 57572 3098 375387 22827 23259 7737 5162 1183 2961 9361 200424 7874 3516 57505 2068 4718 2972 80267 5091 5160 26047 54567 2071 196528 HP_GRAMMAR_SPECIFIC_SPEECH_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAMMAR_SPECIFIC_SPEECH_DISORDER 54209 54664 93986 4137 2896 25978 5663 7415 2592 203228 HP_SLEEP_WAKE_CYCLE_DISTURBANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_WAKE_CYCLE_DISTURBANCE 28514 2736 6792 5727 1453 6997 4838 2619 6469 8928 6491 7546 6496 8243 7050 10735 7337 2260 50937 10743 56992 84976 57194 2253 9894 348 5664 2892 6872 6638 8863 1717 8864 HP_PROGRESSIVE_LEUKOENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_LEUKOENCEPHALOPATHY 6389 9373 57505 3798 84334 HP_UPPER_LIMB_SPASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_SPASTICITY 57679 6904 9420 5277 80208 57038 57165 10558 10280 6304 23503 57704 11160 85465 57187 3798 2521 9897 23111 51412 1183 HP_DYSPLASTIC_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPLASTIC_CORPUS_CALLOSUM 10524 9786 4841 57192 29899 4953 8642 5283 83480 25942 79633 93627 6651 124454 23309 283989 79042 22978 116461 79228 4001 80746 51091 4659 25914 5286 3313 374969 1642 205327 51807 23287 55210 HP_BASAL_GANGLIA_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_GANGLIA_GLIOSIS 9361 9997 4720 5621 6834 25915 4714 5160 7443 4508 103 23636 HP_MORNING_MYOCLONIC_JERKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORNING_MYOCLONIC_JERKS 785 2563 1181 114327 1476 144165 22858 950 2554 3786 8629 HP_LOSS_OF_PURKINJE_CELLS_IN_THE_CEREBELLAR_VERMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_PURKINJE_CELLS_IN_THE_CEREBELLAR_VERMIS 8913 26278 6310 10528 283989 HP_MOTOR_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_AXONAL_NEUROPATHY 10558 4976 9517 22880 6687 8086 51062 3181 4000 29926 25894 80347 9150 9131 3145 3035 64856 6904 7504 51305 7415 60684 7453 5192 10908 25923 83636 57599 3094 64837 3178 8139 HP_POOR_FINE_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_FINE_MOTOR_COORDINATION 388015 84059 55384 6515 6324 2566 8050 6323 9423 8788 4692 81846 10743 8924 63895 9839 55157 2395 6638 2332 6326 83636 10681 267010 57526 791114 2554 7415 7840 5521 25974 7681 10126 338433 54332 7852 51109 6335 112755 54974 55532 3064 9927 1630 2563 91574 5621 348980 23742 54551 100033413 5888 93986 145624 HP_POOR_GROSS_MOTOR_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POOR_GROSS_MOTOR_COORDINATION 29954 6638 3785 10585 79147 1641 23742 8050 54551 100033413 791114 4692 93986 145624 9215 29925 8924 1203 7681 338433 54332 HP_CORTICOSPINAL_TRACT_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICOSPINAL_TRACT_HYPOPLASIA 3897 23096 10522 2314 10743 5162 HP_ATTENTION_DEFICIT_HYPERACTIVITY_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATTENTION_DEFICIT_HYPERACTIVITY_DISORDER 473 84628 1312 57178 55621 1183 4692 1816 215 284058 6469 2969 653361 3339 1678 7050 1795 6328 63895 139411 7249 7528 1000 51317 9442 7458 9759 4915 23334 5621 7204 1173 4953 1135 2898 7283 51319 50937 8928 2253 2260 7248 51412 57582 2592 284361 8567 1399 55262 56896 7532 5053 6997 9126 5324 64801 25930 30011 9320 51322 8629 9922 6224 23162 7068 3778 477 9459 26040 6491 9275 773 3745 4693 8493 6513 23096 6496 6711 23291 23001 8867 7681 2186 9968 6942 2562 5727 79876 3973 6660 4072 7546 7552 26053 55636 3458 63035 84976 51132 3067 51114 2903 155368 23742 2561 4659 3199 54499 2906 90416 8239 1859 412 4131 340533 23040 8243 51473 26057 23013 2245 1781 5885 2006 27030 80025 6638 6899 6506 6529 6558 1917 7048 5982 3737 16 7086 55148 55904 3981 4436 1741 63932 9928 57479 3845 8468 23112 23476 2893 8091 84842 2177 55790 57010 27086 10743 2619 5422 9758 54551 114049 64682 116442 84277 7025 6934 5116 22871 55023 54517 11011 28514 2313 2581 26999 2314 10020 4838 3188 10492 186 155382 10522 3832 284111 23314 347733 1759 2558 27161 657 6595 6323 6045 22909 338433 22854 22866 25973 51780 25977 55209 1213 2746 4849 6334 389856 6872 51729 84148 9739 347344 2812 5063 100033413 4204 27286 1024 26960 8120 10524 51085 55869 91147 23030 7252 55784 2566 7592 5718 9969 10528 10735 1106 2664 3984 24140 161742 2776 1182 3481 123606 84138 116150 2555 4292 1593 9723 421 91801 30000 84679 2736 7353 80155 25970 478 23097 1642 64324 1028 57102 26115 196528 1656 9354 29081 7290 1139 54828 29072 8036 1756 8912 64398 200424 8831 348980 4952 64218 2182 4683 86 6855 2554 54888 7102 774 5395 5594 65109 9632 26608 5290 51185 145624 57589 6687 9653 51741 10297 10847 23394 11141 1717 2261 259266 55526 6609 6304 4983 25836 10659 135886 7874 10681 2332 6492 3064 5530 1392 5378 23152 56521 11043 6804 1815 523 81614 9031 22906 128 170302 9681 6907 79868 92255 2626 25942 1137 221037 613 84163 374969 7703 4763 2956 8924 1801 6535 2257 57551 79576 7337 116931 8517 791114 23036 8936 6197 2258 7750 1141 375 1457 6472 833 10075 79947 129285 6239 7461 5582 51399 9569 3479 3720 3054 55152 114798 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPLEGIA 9197 23400 4141 85465 137682 4729 51079 200205 4697 9897 10717 4722 6253 4724 57531 11154 23769 6389 100131801 4704 374291 5160 51271 79133 4705 8242 80055 10908 91942 10667 4720 126129 4695 23431 547 9179 51601 25782 4719 55572 1892 22948 57498 79152 6834 123263 3839 4508 340075 64837 339855 80704 55967 9907 1355 4723 51204 5354 51663 4728 HP_PAIN_INSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN_INSENSITIVITY 10558 9517 4914 8242 11280 55775 6335 219854 4358 4204 51062 4803 25923 8218 85446 253738 2892 9759 80821 55768 HP_PSEUDOBULBAR_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOBULBAR_PARALYSIS 5917 4841 9289 5832 2583 4001 23503 4744 5297 3145 1593 9896 6647 4854 5630 1639 22872 5654 343641 27286 HP_CEREBRAL_BERRY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_BERRY_ANEURYSM 55901 5310 83854 1281 2022 7049 HP_NONPROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONPROGRESSIVE_ENCEPHALOPATHY 8942 3028 285175 87178 2192 HP_CEREBELLAR_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_DYSPLASIA 9786 284217 5879 2218 29899 9289 10329 55624 84162 57187 998 79147 27286 9382 5728 10367 5297 29954 80210 148789 10585 3417 9215 HP_GENERALIZED_HYPERREFLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERREFLEXIA 136647 2961 113278 6687 6513 2068 404672 215 1938 2071 6897 7737 HP_HYPOPLASIA_OF_OLFACTORY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_OLFACTORY_TRACT 8481 65250 51259 6662 10210 374654 317662 26123 9851 5147 HP_CHRONIC_LYMPHOCYTIC_MENINGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_LYMPHOCYTIC_MENINGITIS 4261 5993 55343 8625 5994 HP_FOCAL_WHITE_MATTER_LESIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_WHITE_MATTER_LESIONS 7248 91574 291 23394 56652 11232 5428 11277 7249 2475 9839 8635 5286 54704 50484 HP_LARGE_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_BASAL_GANGLIA 54862 9922 50651 51319 8492 28960 23043 148789 9839 23154 10765 2898 56776 6249 81857 8738 5279 23732 79882 124512 6487 23325 91801 80055 10381 9255 79143 3176 80153 9439 83696 11253 6301 55325 51185 3340 2917 91875 545 51126 55180 7991 9524 81562 79791 6558 9354 54888 7430 9147 164 57102 HP_MULTIFOCAL_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES 2548 79621 83696 10535 83480 4854 11277 84153 103 64135 25939 10166 728294 HP_GENERALIZED_CEREBRAL_ATROPHY_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_CEREBRAL_ATROPHY_HYPOPLASIA 84059 6326 8398 2566 6324 348980 6908 112755 6323 6335 2563 HP_DISTAL_PERIPHERAL_SENSORY_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_PERIPHERAL_SENSORY_NEUROPATHY 4512 4558 4541 22943 80208 3032 4535 4538 4513 4564 3030 4540 200205 4575 4572 2934 4578 4514 4567 HP_INFERIOR_VERMIS_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERIOR_VERMIS_HYPOPLASIA 3897 80816 284217 652 26173 9851 2911 4190 2972 63895 HP_THICK_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_CORPUS_CALLOSUM 5296 8925 4849 4953 51780 23334 4841 54496 157680 HP_EXTRAPYRAMIDAL_MUSCULAR_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAPYRAMIDAL_MUSCULAR_RIGIDITY 4137 10367 3119 79621 10535 6872 5621 11277 84153 80207 10159 103 64135 25939 HP_DECREASED_AMPLITUDE_OF_SENSORY_ACTION_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_AMPLITUDE_OF_SENSORY_ACTION_POTENTIALS 10558 9517 22880 59341 7384 2395 23230 3098 51062 4358 4000 25923 6652 6310 81846 22948 8449 10397 26353 HP_DILATED_THIRD_VENTRICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATED_THIRD_VENTRICLE 57551 9786 7874 10159 4953 79848 1786 81857 26005 57498 HP_HYPERACTIVE_PATELLAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACTIVE_PATELLAR_REFLEX 5238 4841 26278 6392 3035 83636 23204 6390 1327 6389 200205 644096 5832 23400 HP_SOCIAL_AND_OCCUPATIONAL_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOCIAL_AND_OCCUPATIONAL_DETERIORATION 6854 4137 1116 80832 1814 3356 23780 1387 267012 4524 65078 1312 2903 2033 HP_CHIARI_TYPE_I_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIARI_TYPE_I_MALFORMATION 4094 4774 1788 4841 26040 22943 2006 4854 3845 51085 161742 25970 4858 284058 4791 5500 2033 9839 57551 6497 6608 23516 1387 79947 5076 2263 3265 8318 10283 11128 HP_HYPOINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI 158 5428 25939 2581 3908 2232 11277 5660 7319 1890 9839 3735 84340 135 HP_INFANTILE_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_ENCEPHALOPATHY 6812 2639 80704 9326 7084 55704 283989 728294 HP_DEMYELINATING_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEMYELINATING_PERIPHERAL_NEUROPATHY 26278 4567 5376 3098 79621 85465 5428 9531 50 4536 103 4537 2071 4747 5981 4538 10939 2068 2072 79628 54332 10397 4541 3980 57165 5611 2074 8560 4566 2073 4540 3035 1890 50484 23312 165918 4578 10535 23503 6663 11277 84153 4577 1161 4508 64135 5354 25939 4126 4359 4535 HP_PERIVENTRICULAR_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_CYSTS 8050 387787 4953 1487 7468 10815 53834 2193 4952 3954 5162 HP_CENTRAL_HYPOVENTILATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HYPOVENTILATION 4204 7170 9997 91942 1639 4720 8929 3198 6834 25915 4714 5979 10660 429 84665 7169 HP_TEMPORAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_CORTICAL_ATROPHY 54664 29998 10347 25978 5663 7415 1528 2917 54209 4750 2896 4983 5147 23261 4137 100151683 1727 203228 104 57094 9382 HP_PROXIMAL_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_AMYOTROPHY 5573 8291 50940 729920 79188 4000 29954 4556 1778 2521 10585 64072 122622 92667 79147 203859 2273 6786 8622 10342 2218 7148 127833 6444 825 23345 7138 5566 22880 79798 4625 9499 23224 285489 8557 65055 9101 2778 4747 2010 5190 2673 9987 6606 6443 59341 6261 HP_PROGRESSIVE_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PERIPHERAL_NEUROPATHY 5660 410 1130 19 84334 HP_SENSORIMOTOR_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORIMOTOR_NEUROPATHY 26278 9131 4567 4541 4358 4976 476 3295 4361 28958 10059 5376 23533 23600 4537 3475 5981 55768 4311 3030 11284 5660 7415 4575 3798 79581 3508 3980 4578 9488 246243 3032 4564 547 191 2581 50846 4566 3908 4512 4747 50484 5191 4535 4540 5165 4577 4508 8398 55187 57410 112812 5521 10978 23529 5428 5264 9517 4536 55699 4558 567 7345 22934 4538 10939 2583 80208 10342 79628 26090 2705 4514 91137 55775 215 5173 4513 5611 57704 1890 54332 23064 27072 55532 84334 4744 5190 7515 4572 4359 HP_DISTAL_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY 54332 26580 8291 7072 4703 4000 57863 2318 10755 8985 2617 284058 5376 64423 9782 8878 2395 58 859 89874 80208 57562 7415 182 7143 100996717 6261 91252 1639 65250 80199 59341 400916 2705 55958 11155 3035 57679 4747 1311 113278 5165 3094 374969 65055 55768 4359 HP_PROGRESSIVE_EXTRAPYRAMIDAL_MOVEMENT_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_EXTRAPYRAMIDAL_MOVEMENT_DISORDER 5917 9640 84942 8398 23400 10367 2593 81570 79152 HP_FLUCTUATIONS_IN_CONSCIOUSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLUCTUATIONS_IN_CONSCIOUSNESS 10165 4541 4720 7528 4513 4564 4714 4221 210 6622 4567 4512 4558 9997 4535 4538 6834 6620 25915 4540 4575 4572 2629 4578 4514 HP_SLOWED_SLURRED_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOWED_SLURRED_SPEECH 4137 5420 6687 9829 8867 HP_PERIVENTRICULAR_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_HETEROTOPIA 2332 57688 29957 11253 375 10300 29123 23327 84148 55780 8642 57020 25914 55790 1436 23522 4131 5162 9839 26005 10297 10564 2316 1717 57465 23036 160418 1000 79633 8449 55656 10815 57178 HP_PAROXYSMAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_DYSKINESIA 2902 6334 25953 3778 478 112476 477 6513 25970 773 6507 5138 HP_MOTOR_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_POLYNEUROPATHY 5631 59341 6576 127833 1371 4649 85465 375790 60482 3145 1103 7317 210 23204 4747 6572 6843 9997 6616 1130 80208 1305 23345 10342 9990 3094 2617 9150 65055 5832 26580 57165 5498 HP_PERIPHERAL_HYPOMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_HYPOMYELINATION 6663 9896 121512 3098 9150 1959 3766 8449 54332 HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BASAL_GANGLIA_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BASAL_GANGLIA_LESION 4567 91942 51204 4720 23474 4724 8802 137682 27235 4729 4695 5621 51079 51601 4536 4719 55572 1892 4566 4697 6834 4540 123263 4537 4722 4538 6389 100131801 4578 80208 80704 57107 4704 55967 10128 1355 374291 4723 4577 5160 4508 79133 4541 4728 4705 4535 HP_LOSS_OF_CONSCIOUSNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_CONSCIOUSNESS 6778 100996717 2639 34 7351 4552 3767 81622 2710 1374 7187 6927 148022 80704 4665 4519 132158 3784 29110 4854 7098 3753 6833 135 162417 HP_NEURONAL_LOSS_IN_THE_CEREBRAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_THE_CEREBRAL_CORTEX 29110 8878 400916 7415 23435 203228 2521 5091 HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_SPASTIC_PARAPARESIS 2581 6687 215 85465 79152 126129 6905 HP_DIFFUSE_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_WHITE_MATTER_ABNORMALITIES 11284 2902 23312 8925 81603 79147 3736 4720 92609 29954 5354 4714 4761 8573 6792 6324 55624 220296 5654 9091 10585 84197 6326 51227 64857 9997 150094 6834 25915 79751 29925 2720 55823 2917 2775 170302 HP_HEMIMEGALENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIMEGALENCEPHALY 7248 9681 6608 10000 3845 10641 5728 7249 4893 2475 5290 3458 8131 3265 HP_PHOTOSENSITIVE_TONIC_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOSENSITIVE_TONIC_CLONIC_SEIZURE 6323 6324 2566 6326 6335 57526 2554 2563 1181 114327 22858 10479 3786 8629 785 HP_FACIAL_PARALYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_PARALYSIS 773 79628 1186 112476 477 8600 1282 6323 10312 HP_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY 547 9197 26580 8291 7170 3098 4556 57863 10755 81545 122622 64423 64856 4099 6253 10667 9420 23769 5376 4287 3852 7528 10342 55210 100996717 3798 51271 10397 2705 84665 22880 8242 203859 126129 3315 2318 51062 9927 4000 128486 8557 10020 4747 340533 84668 3861 7994 8450 4744 340075 64837 339855 5165 5354 3094 23299 121512 6261 7169 HP_MACROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROGYRIA 84892 10585 79147 60 9215 2218 1605 148789 5828 11041 1718 1282 8573 5354 84197 71 729920 4784 10329 29954 55624 HP_DECREASED_DISTAL_SENSORY_NERVE_ACTION_POTENTIAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_DISTAL_SENSORY_NERVE_ACTION_POTENTIAL 81846 22880 59341 3098 4358 HP_PROGRESSIVE_GAIT_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_GAIT_ATAXIA 6712 773 1200 23400 5660 26278 2566 6335 23064 410 4287 79152 1938 6323 56652 6324 112476 6326 7337 57526 55129 55149 5192 2554 4508 6638 5428 477 5832 2705 HP_ABNORMAL_PYRAMIDAL_SIGN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PYRAMIDAL_SIGN 6531 26278 51271 101928376 57468 23435 3592 4204 85465 259232 4556 25914 1183 4137 6513 8492 80207 1200 10717 6389 22978 6873 2395 79944 84706 8398 1678 400916 4287 6310 29920 1593 2071 1173 374291 22880 3106 136647 246243 51752 11128 3064 4508 5191 23400 57679 6687 83636 2961 11261 1968 123606 339855 79152 116461 7415 84153 6775 64135 8867 5660 1807 51218 8878 144165 57231 857 11160 6622 6224 1786 9459 6253 9829 55157 5155 11154 478 23096 443 23431 5354 4191 9179 773 5521 22948 57165 51324 91574 7054 23516 4072 7552 6897 2895 9256 4668 8560 57570 283989 57704 10273 113612 9725 5832 6314 128989 55280 55149 23503 84504 8239 340533 343641 23446 25793 23474 51204 200403 9289 2643 55624 200205 10059 51079 103 27030 5728 7099 219285 6529 4125 7048 51741 410 727676 91137 25978 54209 4436 1741 80821 3845 2911 81570 126129 10166 5010 27235 547 9853 4099 9197 2521 3329 84197 120 9758 23312 8506 128637 5192 10939 116442 80025 5420 9150 25778 2632 221927 8575 23114 55187 170302 348 3425 6515 215 1267 1282 3459 186 823 6567 720 7345 4747 80208 657 2583 51604 6323 6683 6507 22909 57465 2705 224 4547 80055 10280 51 23064 5611 10342 9255 644096 389856 10613 56997 51062 149233 84842 6392 347344 8913 2512 10535 5063 10908 3736 5264 54344 26580 51308 7274 25973 3662 5654 5376 9897 100303755 10667 80746 5631 7592 5981 9420 9131 7305 10528 80704 1106 2664 9215 3030 24140 3735 1822 23636 10749 2760 2258 58494 54974 3032 4697 81790 1737 4292 3839 6575 6647 3798 84679 22866 84188 337867 7343 10134 146057 57192 22943 79621 6509 4210 79042 3658 25814 1756 8831 6324 9927 51091 64218 2182 1644 55703 29925 80169 8139 80224 6855 404672 1230 5173 23259 65055 7102 5621 5395 5833 4719 9968 5290 2068 54664 4744 54902 54936 25939 4359 6843 11141 5297 10159 23533 1938 6785 118813 84334 6390 3586 8722 7358 8242 5378 11043 4724 29954 57462 79868 10585 5663 7737 2058 84668 4001 23345 2581 63932 123263 51663 29110 9373 4720 79147 1615 477 2956 84340 4976 23111 203228 116228 6663 50484 65109 6095 6197 3739 22 26090 8302 6315 6472 8086 139411 833 5159 2892 23261 2517 27072 3748 355 11277 54832 6908 3054 587 HP_SEVERE_DEMYELINATION_OF_THE_WHITE_MATTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_DEMYELINATION_OF_THE_WHITE_MATTER 79944 84919 5631 25974 93587 29920 54872 HP_TYPE_II_LISSENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_LISSENCEPHALY 3912 2218 79147 10329 9215 29954 55624 84892 729920 10585 84197 148789 10381 29925 11041 HP_CEREBRAL_DYSMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_DYSMYELINATION 3295 5660 5728 136647 2961 57192 215 26227 2068 404672 1513 9289 6897 5354 6663 2071 7737 HP_CHRONIC_AXONAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_AXONAL_NEUROPATHY 84342 54332 23345 3315 3766 23064 10558 HP_SPINAL_MUSCULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_MUSCULAR_ATROPHY 23299 22880 10280 6606 7084 6905 538 9217 3508 1778 400916 7317 51008 9325 81545 51305 427 11340 57449 3300 7443 59341 6607 HP_ATYPICAL_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATYPICAL_ABSENCE_SEIZURE 378884 7337 3778 1173 2566 6335 23732 5048 1106 3745 81603 1759 773 387119 2903 7957 9839 57526 5602 6323 6324 6326 23316 343450 2554 2562 27286 HP_PROGRESSIVE_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PSYCHOMOTOR_DETERIORATION 154881 3074 6392 6390 5660 23203 6389 410 2720 26580 644096 1593 HP_DEVELOPMENTAL_STAGNATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVELOPMENTAL_STAGNATION 5917 176 9326 6324 57192 9568 55823 8869 25930 3798 6792 8243 55331 6304 5430 2720 4204 23636 22854 26227 HP_LIMB_FASCICULATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_FASCICULATIONS 7415 3094 6606 10342 3315 6607 HP_POSTERIOR_FOSSA_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_FOSSA_CYST 2218 29954 79848 2263 18 9897 10585 392255 1801 30813 22827 79147 9215 HP_OROMOTOR_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROMOTOR_APRAXIA 28514 2736 5727 6997 4838 2619 6469 8928 347733 27286 6491 7546 6496 8243 7050 10735 1650 2260 50937 55823 84976 93986 9289 2253 27086 5297 HP_CNS_DEMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CNS_DEMYELINATION 224 1967 8890 4143 10128 3643 1436 215 5173 113179 51 11277 443 2670 3123 473 1161 84919 2581 6311 4547 5133 5654 1593 8891 2074 285362 79944 5631 5660 3119 93587 54872 5551 5824 7143 25974 54209 8893 29920 8892 2067 HP_EXTRAPYRAMIDAL_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAPYRAMIDAL_DYSKINESIA 283989 80746 1807 6513 38 203228 HP_SHORT_STEPPED_SHUFFLING_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_STEPPED_SHUFFLING_GAIT 6315 1280 2747 4929 5575 4137 9627 6311 126 6908 59341 5420 9829 4576 8867 1639 2629 HP_GENERALIZED_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_DYSTONIA 2643 7054 1678 60 58494 84909 6821 64432 55145 9256 27072 10128 7143 3208 10382 79152 80025 HP_MIXED_DEMYELINATING_AND_AXONAL_POLYNEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_DEMYELINATING_AND_AXONAL_POLYNEUROPATHY 4512 4558 4747 22880 4541 4535 4538 4513 4564 4540 4575 4572 4578 540 4514 4567 HP_IMPAIRED_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_PAIN_SENSATION 10558 9517 9131 6792 11280 3977 3098 8567 4358 2314 19 6652 8218 4692 8924 10522 5376 22854 85358 9839 6638 6335 4204 791114 5631 25923 283489 6310 283120 85446 7415 182 79628 10743 7681 338433 54332 80821 2200 4914 8242 55775 2705 4010 51062 8243 3315 8518 22948 9927 253738 2892 3035 9759 3190 4747 23096 9568 10984 23742 219854 54551 4803 100033413 145624 7343 3481 55768 4359 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FRONTAL_LOBES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FRONTAL_LOBES 80254 9662 1911 29920 22995 25914 55262 284403 29081 673 9928 55755 8813 259266 57082 163786 9896 6491 55835 100151683 1021 11113 23141 1717 84879 2232 23310 9276 55343 23229 79648 6884 55697 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_FOCAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_FOCAL_ONSET 5649 6326 378884 57468 2903 6334 83480 27235 3745 154881 81603 3785 27286 387119 5660 3778 3786 51083 7957 9211 64780 3767 2566 112476 57107 9681 26047 6584 HP_HYPERMETRIC_SACCADES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMETRIC_SACCADES 7515 2911 27072 6310 1200 339453 55187 54834 55129 HP_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 57222 547 2556 8291 4649 375790 5297 11160 10755 825 200205 215 5354 63895 81545 5376 9897 10020 118813 6843 9420 3030 11284 4763 7415 3798 779 51271 5832 1639 80821 8314 84665 4524 23636 22880 400916 10908 6576 3032 60482 126129 6605 4625 4771 7170 51062 4000 4508 3035 8557 103 3897 3839 3329 4747 6687 6572 84231 91574 6616 5921 6608 23503 29925 84668 1305 123606 79784 5165 4514 9907 23345 2581 3094 57704 207 25778 823 9197 5621 2617 26580 127833 3098 7428 10342 857 7273 2318 6652 4311 9517 81846 5339 1103 57410 122622 64856 6253 9997 80208 23175 100134444 10939 203859 3766 6598 2273 6683 4512 51324 100996717 79048 10397 1716 8988 4547 55775 51684 59341 3714 23259 3315 65055 1674 9927 2313 4137 54332 7015 2705 5155 2137 4744 427 121512 1757 26353 23111 5290 4359 7169 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_LIMBIC_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_LIMBIC_SYSTEM 2902 54820 23230 2566 23067 9839 1630 8911 9423 23030 816 116931 28962 166336 56479 55777 10771 23152 1013 6323 80036 6324 547 28514 6326 55870 57526 26960 1523 84623 2554 1213 815 2917 10381 3097 57465 81704 7355 8766 4750 6925 10126 1182 10815 57094 283489 5530 1460 79587 29998 10522 10347 738 6335 2036 2904 9024 6418 56896 1917 2066 8831 23040 23261 57551 10369 2263 1778 5888 7025 100151683 10765 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_SPINAL_CORD 56652 4747 2395 22880 6687 10908 9420 215 1130 4001 80208 5297 5611 5428 22948 25974 79152 5832 4524 HP_HYPERREFLEXIA_IN_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERREFLEXIA_IN_UPPER_LIMBS 3329 11160 9517 823 644096 5832 65055 23400 6253 3839 6392 6390 80208 2512 6389 6683 7143 84188 3798 51271 137492 HP_UPPER_LIMB_POSTURAL_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_POSTURAL_TREMOR 79587 63982 10382 5376 4001 4359 1293 8913 3708 HP_CEREBELLAR_CALCIFICATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CALCIFICATIONS 5155 5159 6575 2074 1161 58494 11277 HP_AMYOTROPHIC_LATERAL_SCLEROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMYOTROPHIC_LATERAL_SCLEROSIS 755 5216 54822 9896 10891 400916 2521 4137 23435 80208 57679 5630 10558 10280 23064 7415 1639 9782 8148 1540 283 54209 203228 5444 6647 6311 10133 4744 29110 311 8878 899 5663 29978 55830 2043 5446 3181 3798 25978 2733 1610 23025 2066 9217 7277 3178 7072 4750 5445 HP_FOCAL_ONSET_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_ONSET_SEIZURE 7248 57468 28960 8911 23334 23154 27286 284058 84188 3785 1013 6326 112476 2554 55689 1000 1173 8314 4524 378884 1135 6323 2898 6335 4564 6605 2066 23040 6134 7187 10369 4512 84231 57582 4535 92335 1188 85440 3908 11277 5138 57102 26047 2775 54862 84059 93627 8243 6900 10000 2903 816 83480 57465 2475 56776 81622 10771 9839 4558 2566 3786 80036 28514 55823 55870 1315 478 151 6513 6711 773 3176 283489 10522 3736 5649 4513 10059 6611 10299 23126 2558 57526 4677 7991 2563 4567 81562 7015 3767 5155 2590 128989 54888 7098 112755 9896 4131 340533 526 5290 2902 6334 6853 23327 1106 5660 6249 166336 6529 23325 10641 55768 80055 815 5428 5530 79587 2593 401474 154881 51362 6418 51126 79152 57010 7249 9524 79791 348980 150094 1778 5297 477 2917 221927 2737 170302 10765 11284 79029 23312 6792 23067 8492 25930 8573 6324 2891 347733 5917 23236 124512 6487 7957 23316 1213 160418 8766 7030 6507 9211 80153 9439 1460 9289 57169 284111 6304 51645 9681 1759 644096 9091 1183 1501 6392 4538 57107 2782 26960 29920 4541 11198 57020 5813 4761 81603 387119 81857 5279 148022 79882 547 50485 6389 79583 4578 83696 2258 6301 3745 4771 1641 6608 2562 23265 2019 1798 22845 64324 207 8943 9922 55690 6559 9419 116931 29072 55777 51083 23152 23732 8831 10564 1523 84623 94005 10381 340665 6598 79143 6925 4763 4514 51684 11128 51185 27235 91875 2036 2783 79751 5833 55180 8131 64780 501 9354 6844 375 7430 57094 6584 10297 3899 7040 51319 23043 50 55733 4983 1806 6390 3097 4575 1203 23229 1182 26227 1392 55325 2055 5048 3340 1468 55780 2904 1917 197322 6558 11154 4540 1137 50651 148789 11212 686 50640 56479 10352 8738 776 57531 2316 91801 9255 81704 22872 10815 1284 11253 1141 116150 9024 56896 3778 23261 57551 5602 51227 2137 29110 9147 25814 4572 164 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBELLUM 473 26278 124997 95 2218 8481 65062 51750 283989 60529 153241 148789 10501 25914 51259 93627 10273 23499 55280 8818 1028 2719 26277 29954 65057 998 498 4352 80184 10984 95681 23162 63895 1605 2077 9230 7015 57572 91147 5130 317662 7469 54806 127833 2239 3912 4081 80347 2068 8241 55154 3954 11253 27077 7291 145226 5015 253738 6597 6134 55690 8573 4784 23299 80210 10533 83700 8820 23116 4647 27445 9215 1496 9126 4281 10733 26227 27229 29957 5879 57231 4893 23221 2067 6598 10815 729920 79023 79600 701 523 57498 9839 10195 5518 84942 56006 256297 58508 2296 2260 1182 4693 10939 26007 9786 8289 2187 1282 57647 60386 79944 51322 5373 55112 80232 2316 84892 10682 10210 6664 27238 5340 54820 4867 2972 5422 57492 55636 4668 25782 22931 79848 6605 23556 128674 92935 7399 10585 100151683 23247 1717 1376 3708 9702 27031 167691 79813 79068 79867 8243 9896 23261 526 84188 57724 55812 9915 7545 171023 1719 9289 5885 79042 4361 55624 85015 8295 27183 22930 157680 8239 55074 5728 64374 26005 125988 4838 3897 56623 5932 85378 2911 1406 51524 9851 285489 9731 23476 2006 389827 55627 54499 7737 652 545 51362 6602 114034 79147 55593 8733 79641 7287 4208 2683 6651 84197 11274 1487 23312 2806 11340 27107 4841 29925 5297 5354 29929 51360 2737 2121 23090 2261 23322 55640 3188 7846 3769 219285 5500 202018 4567 4927 84314 54903 51604 699 57096 4556 128869 1778 200894 55691 2615 5048 11041 64072 9319 80055 80816 2263 57545 29968 51645 2879 23545 6872 5147 27185 79659 65250 5591 26160 85300 6197 8905 4654 54880 57539 11113 284217 54872 7012 6121 55869 57020 18 51085 196528 3845 7436 9742 92667 27286 57465 80746 9474 57038 6496 3481 7020 79583 55656 10329 55697 7471 8913 51124 79087 1062 738 54974 10464 8642 1063 5913 1020 90416 1436 7468 9723 30000 9928 3614 51651 23265 2019 5073 9562 1798 84059 64324 5396 8320 5119 23746 7355 79587 3000 6659 1281 1736 29072 84919 6601 23203 347733 9382 219844 116461 6576 22983 9897 128637 83696 51091 2232 2074 10381 57216 11128 6658 55210 10013 91137 8925 2706 112858 9227 6311 9640 4593 4700 9184 440 163786 55770 3265 10735 80776 10297 3899 51013 203068 4598 259266 4566 79633 55733 6657 6507 57187 392255 23384 4983 25836 10243 5290 1801 5605 25861 54892 5977 89891 4644 343035 100506658 7443 6773 25776 79644 492 28952 374654 84162 191 26123 51763 403 4524 132884 55780 2073 6572 79770 10479 10083 7703 10518 51117 64802 84879 10352 84340 10730 23258 5162 51684 529 23418 22897 93587 2697 23036 1822 26173 6095 3784 64221 124590 29899 83715 4001 5277 9657 56896 2892 57560 65217 4750 129285 4190 219854 5649 340075 10804 9939 55165 79955 HP_ABNORMAL_PONS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PONS_MORPHOLOGY 57724 473 26278 284217 79147 51013 7545 1630 283989 9289 25914 10273 55624 8813 56623 79152 85440 27183 10243 9786 50937 5728 10297 80746 6997 29925 7443 80184 6496 7471 2619 4081 51259 440193 91147 738 5727 29954 8573 191 114034 10585 84197 403 148789 3908 7319 3417 2581 27445 9215 9562 57231 9181 84976 2736 28514 6315 51112 79042 8884 347733 10195 5518 116461 1182 51091 94005 4838 6491 6595 6095 64221 5373 6469 91137 5277 8928 1605 2972 51645 23064 23126 7546 4867 6311 79848 2313 54806 4190 2253 5649 7050 440 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_BRAINSTEM 6310 4001 4976 5611 84342 56652 8560 1786 6709 10059 79152 84340 8295 547 6904 57038 9326 8913 10466 122553 7355 23345 10667 131118 6908 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 54820 84628 23435 28960 51750 8911 23154 25914 93627 10273 51010 215 55181 6873 5111 285362 79944 6638 8398 400916 7415 2554 9442 7458 1593 899 2071 56915 4524 22880 8803 79989 2068 2271 1509 3508 29940 9895 11128 3064 2066 4508 23040 6904 57679 8573 4512 4747 6687 83636 23299 22796 4535 427 123606 284361 85440 23729 132 27445 92935 7015 84947 132158 64135 100147744 9126 8867 54862 54822 64801 25930 9320 92609 4548 8878 5663 57231 8260 6496 51002 83480 57017 25828 2067 2521 26100 56776 1786 5428 477 6253 10195 9197 4558 2581 6326 10452 1315 23732 200205 6711 3265 23431 4854 10815 5274 29110 23291 23001 54664 774 1130 22930 5521 3704 25974 4552 79621 60684 57165 4137 6942 283489 55005 65250 2895 51324 2517 79876 10522 23516 54551 3736 1639 55681 55739 6897 5422 85021 55037 2558 2720 25782 8560 57704 7991 2563 63035 51132 4567 155368 51399 5832 2561 23556 10617 54888 84504 2896 1859 9896 8772 51473 4948 5621 22868 9782 1781 113179 6323 7403 5885 549 51075 103 27183 2006 2747 6506 2332 8050 387787 4125 7407 3737 22907 55768 10056 4838 16 8021 2348 55904 25978 85378 5530 95 8468 81570 4692 134353 23476 1436 5446 7737 5096 22931 9487 84842 2629 23097 1716 6418 166378 51412 55593 79641 2074 348980 2806 114049 7466 1759 84277 51360 221927 6335 6934 100151683 170302 6607 11284 54517 2313 23230 23067 4929 85476 11212 10492 6324 155382 55699 5917 203228 27161 7345 6487 23065 2583 10280 55644 51604 80781 5160 8766 311 84520 128869 124997 64072 22866 9439 25973 80055 25977 283 1213 84342 9179 7531 5147 199857 51062 2775 1183 25839 84148 9739 9217 8913 10535 54476 6197 1327 10667 29978 6683 10274 29920 7167 79147 79693 51569 4541 90522 55869 5813 54828 54802 23064 54209 4858 10347 23030 9897 154881 547 54872 9420 9997 9131 22906 57526 8506 28962 5660 6908 27249 71 29967 4668 55163 4578 23636 57178 83696 2760 2258 5191 57465 5590 6567 3181 8802 10352 4744 9150 7360 5105 6792 51241 2555 3839 221692 120892 23112 2512 23317 93986 23265 478 84059 4704 1200 8120 673 5216 54968 7507 253959 6509 10733 8514 1161 2902 6709 10531 9091 23152 9382 26960 94005 2232 86 4514 7084 8925 26040 2043 10630 112858 54982 4714 4647 6311 4719 55180 9640 2072 9361 27235 3097 501 9354 54902 7430 7508 2893 9653 26057 755 259232 10297 3899 7040 51319 51013 55823 10847 3339 1806 2571 23126 8831 5630 6304 4576 9440 25836 1643 8148 23013 56652 5604 10659 64601 25861 57562 7337 3028 57582 11277 2917 64802 4575 4729 29925 4644 8722 51271 7443 10908 2055 136647 9526 6812 4287 220296 79868 9031 2566 6558 7277 3975 2058 27429 7384 3178 26123 4540 5445 3425 6647 5654 9373 23400 50651 4720 3845 148789 374969 29954 284111 10765 5073 1736 2898 4683 51112 58497 56479 285175 8738 5723 2752 57531 11152 101060691 91801 80208 7355 1822 8936 128989 4338 55343 158 9409 26277 124590 4702 10166 440138 84942 11253 83715 5173 374654 9024 5664 23025 145173 79947 79133 65217 57551 79751 55131 10159 7461 6606 4337 1528 9569 122553 54832 91949 4695 55152 10283 26278 57468 128240 4976 2260 55621 283989 51728 8813 10059 9758 10717 57498 2018 1013 2395 2969 60 653361 1678 9326 1795 6328 23162 57572 4750 5824 4915 23334 56052 127833 6305 378884 11019 4564 10369 2961 10466 10533 133686 5048 79152 116461 84153 56896 112939 7532 9215 57102 2733 2776 27229 816 23221 5610 7965 63925 3778 10771 1203 64207 55157 9275 56006 773 51693 80036 3745 11154 28514 4693 51095 55870 90624 22948 2186 3176 26503 27238 81857 686 4513 55650 63976 57570 4677 55275 2192 6928 81562 7399 10585 7072 6314 25915 2906 90416 271 79796 8243 23261 57724 55775 1760 5575 6622 10558 1719 473 493856 6249 166336 79813 8295 1540 6334 1201 5444 1917 5982 23325 4204 2261 815 55148 5052 79587 29998 2639 55630 5538 126129 54499 652 2073 348 114034 4099 51126 51761 4208 6651 9524 79791 256471 51099 150094 11340 128637 1778 80025 5420 546 10133 104 23312 6515 10891 8492 26999 23203 27072 8270 26058 4094 5095 84896 2891 57511 124512 1981 6045 5071 80153 22854 5393 1460 340533 4849 5611 9255 6785 5591 4538 51633 617 8905 91869 10084 777 790 51085 29960 7841 91147 5826 4761 81603 79053 9829 5279 51091 79882 3785 80746 5718 9969 57038 7305 10342 6834 54834 3984 523 64116 65082 1182 55697 22827 3295 6301 116150 57338 8622 1737 10277 9627 374354 998 27315 10075 54941 351 84188 9562 1798 7343 64324 26115 10134 8943 4723 9922 6310 6309 79718 1656 116931 29072 8567 55777 8884 7957 64398 54187 8869 1523 84623 55703 79143 6925 8510 2990 175 404672 4247 3798 51185 91875 2036 26580 1610 5833 2903 100506658 65057 26608 4582 6653 55331 25792 54936 84231 25939 5859 6315 51741 23394 23043 4598 50 5297 5354 23384 26235 4983 4784 10243 57003 135886 149371 6341 57520 57094 55830 55325 26137 6804 3340 80347 2904 375387 51715 10978 11232 54897 57505 79709 8239 4001 6469 23345 92255 3090 10479 10083 1351 84163 10518 126328 126 7317 10749 84340 10730 1727 2257 4864 8085 7798 6513 60558 8517 55737 81704 5605 1497 55906 5277 112755 80331 443 833 6497 3423 51227 23189 9147 4572 164 79955 131118 79731 3720 HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CEREBRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_AFFECTING_THE_CEREBRUM 54820 84628 28960 51750 8911 23154 25914 93627 10273 51010 6873 285362 79944 6638 8398 7415 9442 7458 1593 2071 56915 22880 8803 79989 2068 2271 1509 29940 9895 11128 3064 2066 4508 23040 6904 8573 4512 6687 23299 22796 4535 284361 85440 23729 132 27445 92935 7015 132158 100147744 9126 54862 64801 25930 9320 92609 4548 5663 57231 8260 6496 83480 57017 2067 26100 56776 1786 477 10195 9197 4558 2581 10452 23732 200205 3265 23431 10815 5274 23291 23001 774 5521 3704 25974 4552 79621 60684 57165 4137 6942 283489 55005 51324 2517 79876 10522 23516 54551 3736 55681 55739 6897 5422 85021 55037 2558 2720 25782 57704 7991 2563 63035 51132 4567 155368 5832 2561 23556 10617 54888 84504 2896 1859 8772 51473 4948 22868 1781 6323 7403 5885 549 51075 27183 2006 22930 6506 2332 8050 387787 4125 7407 3737 22907 55768 10056 4838 16 8021 55904 25978 85378 5530 95 8468 81570 4692 134353 23476 29110 5096 22931 9487 84842 2629 23097 1716 6418 166378 51412 79641 2074 348980 2806 114049 7466 1759 84277 51360 6335 6934 100151683 11284 54517 2313 23230 23067 10492 6324 155382 55699 5917 27161 7345 6487 23065 2583 55644 51604 80781 5160 8766 84520 128869 64072 22866 9439 25973 80055 6711 25977 1213 9179 7531 5147 199857 2775 1183 25839 84148 9739 54476 6197 1327 10667 10274 79147 79693 51569 4541 90522 55869 54828 54802 4858 10347 23030 154881 547 54872 9131 22906 5428 8506 28962 5660 6908 27249 71 4668 4578 23636 57178 83696 2760 2258 5191 57465 5590 8802 10352 9150 7360 5105 6792 2555 221692 120892 23112 2512 23317 93986 23265 478 84059 4704 1200 8120 673 54968 400916 7507 253959 6509 10733 8514 1161 2902 6709 10531 9091 23152 9382 26960 94005 2232 86 170302 4514 7084 8925 26040 10630 112858 4647 6326 6311 55180 8878 2072 54664 9361 3097 9354 54902 7430 7508 2893 9653 26057 259232 10297 7040 51319 51013 10847 3339 1806 2571 23126 8831 6304 9440 25836 1643 23013 5604 10659 64601 25861 7337 3028 57582 2917 64802 4575 29925 4644 8722 2055 136647 9526 6812 220296 79868 9031 2566 6558 3975 2058 27429 7384 26123 4540 5654 9373 23400 50651 3845 148789 374969 29954 10765 5073 1736 2898 51112 58497 56479 285175 8738 5723 57531 11152 101060691 91801 80208 7355 1822 8936 128989 4338 55343 158 9409 26277 124590 4702 10166 440138 11253 83715 9024 145173 79947 79133 65217 57551 79751 10159 7461 4337 1528 54982 9569 122553 54209 54832 91949 4695 55152 10283 26278 57468 4976 2260 55621 283989 51728 8813 10059 9758 10717 57498 2018 1013 2969 60 653361 1678 9326 1795 6328 23162 57572 4750 29920 5824 4915 23334 56052 127833 11019 4564 10369 2961 10466 10533 133686 5048 116461 56896 112939 7532 9215 57102 2733 2776 27229 816 23221 5610 7965 63925 3778 10771 64207 55157 84942 9275 56006 773 51693 80036 3745 11154 28514 4693 51095 55870 90624 8867 2186 3176 26503 27238 81857 686 4513 55650 63976 55275 2192 6928 81562 7399 10585 5621 6314 2906 90416 271 8243 23261 57724 55775 1760 5575 6622 1719 473 493856 6249 166336 79813 8295 6334 1201 56652 1917 5982 23325 4204 815 55148 5052 79587 29998 2639 55630 5538 54499 652 2073 114034 4099 51126 51761 4208 9524 79791 256471 150094 11340 128637 1778 80025 546 104 348 23312 6515 8492 26999 23203 27072 8270 26058 4094 5095 284111 84896 2891 57511 124512 1981 6045 5071 80153 22854 5393 1460 340533 4849 5611 9255 4538 51633 617 8905 91869 10084 777 51085 29960 7841 5664 91147 5826 4761 81603 79053 79152 5279 51091 10535 79882 3785 80746 5718 9969 57038 7305 54834 3984 523 64116 1182 3295 6301 203228 116150 57338 10277 998 27315 10075 54941 351 84188 9562 1798 7343 64324 26115 10134 8943 9922 6309 1656 116931 29072 8567 55777 8884 64398 54187 1523 84623 55703 79143 6925 8510 175 404672 51185 91875 2036 26580 5833 2903 100506658 65057 374654 26608 4582 6653 55331 25792 54936 84231 5859 51741 23394 23043 4598 50 23384 26235 4983 4784 10243 57003 135886 1203 57520 57094 55325 6804 3340 2904 375387 51715 103 7737 10978 11232 54897 79709 4001 6469 92255 3090 10479 10083 84163 10518 10749 84340 1727 2257 8085 7798 6513 60558 8517 55737 81704 22827 5605 57679 1497 55906 5277 112755 11277 833 6497 64135 79796 51227 23189 51399 9147 4572 164 79955 3720 HP_CORPUS_CALLOSUM_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORPUS_CALLOSUM_ATROPHY 3295 4976 51728 27072 10273 23065 4099 9255 10059 79152 10134 84340 5832 51761 64207 79944 4125 4001 57704 84188 1203 9409 777 4702 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CORTICOSPINAL_TRACTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CORTICOSPINAL_TRACTS 9197 29110 51085 84163 8468 215 8878 6804 126129 4744 155382 5354 5630 9031 1639 9897 23435 2006 51062 2521 6253 3839 9275 6687 135886 2969 653361 155368 4508 26608 7461 80208 400916 5982 114049 203228 123606 9569 3984 7458 84277 6647 6683 51271 7415 HP_MOTOR_NEURON_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_NEURON_ATROPHY 755 5216 54822 9896 10891 400916 2521 4137 23435 80208 57679 5630 10558 10280 7317 23064 7415 1639 9782 8148 1540 283 54209 203228 5444 6647 10342 57562 6311 10133 4744 29110 311 8878 7443 899 65250 5663 29978 55830 2043 6606 5446 3181 3798 3508 25978 2733 1610 23025 2066 9217 7277 55131 3178 7072 427 4750 5445 4287 6607 HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CAUDATE_NUCLEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATROPHY_DEGENERATION_INVOLVING_THE_CAUDATE_NUCLEUS 6515 23230 1678 7305 2512 3064 93986 57338 26580 54209 4983 4508 103 79133 23636 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEPTUM_PELLUCIDUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEPTUM_PELLUCIDUM 10297 9915 51319 28960 23043 1781 89884 10815 53834 148789 23154 2260 6657 219844 3052 55181 6249 79813 81857 1349 23384 5279 340419 9786 50937 79882 1487 23325 63895 1605 80055 5528 6997 10329 6496 5626 83696 79147 2619 6301 55325 79087 5727 5048 3340 64324 55215 5449 51126 54539 55790 55624 55690 9524 79791 6558 3170 9215 3845 2263 8820 54941 3417 374654 84197 51360 57102 54862 10585 9922 50651 8492 84976 2736 2218 7703 28514 10765 2898 56776 29072 8738 729920 347733 23732 3954 3897 8815 124512 9791 6487 91801 4838 11041 6491 1718 1282 9255 79143 23432 6748 5015 6658 3176 2615 80153 29954 128674 5290 9439 84892 7080 2146 6469 11253 5277 8928 51185 2917 7546 91875 79848 6872 55180 7991 129285 81562 4593 55717 2253 5594 7468 4659 7050 9354 54888 10735 7430 9147 9939 7473 164 6091 HP_ABNORMAL_CHOROID_PLEXUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHOROID_PLEXUS_MORPHOLOGY 57688 26227 2778 6598 26040 4193 4893 2271 1075 2294 149371 27031 7157 11200 112752 1029 HP_ABNORMALITY_OF_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SOMATOSENSORY_EVOKED_POTENTIALS 378884 22880 5631 215 6310 1678 10299 4001 57465 401474 5354 10501 55689 1593 56910 57165 7957 HP_NEOPLASM_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 23534 356 8462 7528 3815 1030 2623 6499 841 6391 1028 2719 2184 3043 1019 83932 10984 5774 5892 4683 6392 4292 6925 1026 6141 199221 8312 2239 4233 207 27030 699 546 8314 2956 4163 4437 4221 6597 3592 5836 843 5257 5728 4481 129563 56983 8643 595 5261 701 30011 5426 675 10155 3594 6598 4436 324 4760 7490 6224 11200 4902 5395 6155 8289 8313 94 6165 1630 6204 6231 9652 6664 4072 6772 640 57492 6210 2022 3651 182 5573 2668 540 6390 54386 4193 65057 7157 4595 9702 205717 5450 5314 5970 26585 6138 5978 5424 2778 283120 581 3717 1288 7048 6049 285282 673 3482 6608 7373 3845 10165 25913 931 1380 3663 9562 6689 3077 6602 11281 29851 6223 5290 641 100144748 79719 8647 9319 3145 2033 4629 5244 580 6778 672 657 650 23322 355 6229 410 65998 2065 3630 5727 51816 2304 3767 22909 7389 4089 6389 1029 5660 8788 1616 5580 215 1027 1056 5498 51684 6794 7097 196528 51741 2475 6833 930 2271 2538 5265 3481 3172 23495 5078 57545 23509 79258 6218 6201 1499 23405 6234 56623 11224 7486 6125 79651 8742 201163 55851 6232 1316 6790 1908 79728 5888 6659 2542 81704 4790 9414 6601 5156 64218 3553 6927 1889 4361 4763 26040 23022 5256 10395 6605 161742 26060 2064 6714 9940 4665 9184 55340 223117 388015 4893 10483 1371 3557 54894 5889 6609 9817 4791 10125 10507 5977 3026 538 83990 5795 2263 115908 5378 2645 2658 191 5885 55384 5320 1287 6135 5979 975 1910 6154 3659 5157 63895 5782 2859 115650 4092 6514 4913 4485 8915 4000 25788 4255 9966 3784 6160 51008 6720 11277 4286 10111 6235 2153 999 90121 10512 1031 3852 2261 4157 91147 7015 11178 HP_NEOPLASM_OF_THE_GENITOURINARY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GENITOURINARY_TRACT 4763 80326 51684 463 6794 367 7030 6736 7097 2623 207 284058 1027 10587 5426 1028 675 2719 2271 4233 3110 388662 6662 8402 10984 2132 8622 11236 3481 5892 7249 999 6770 7490 283120 4683 2956 9759 50846 324 6141 6218 6201 100144748 55193 2239 2261 23405 6234 27030 699 9158 7248 4163 11224 1743 6928 4292 5728 672 7486 5925 2048 6125 129563 201163 7428 51317 5071 657 8643 6232 8379 64324 595 6790 11200 2263 79728 701 5888 6392 10155 2130 1499 81704 4436 29072 6224 4089 6391 8313 23530 5395 6155 5290 3265 64218 6165 5080 6204 7157 6041 4361 4191 6231 6390 5566 26040 4968 23022 4072 10395 79798 4978 23095 161742 6210 5573 11281 2313 3458 6714 2778 4665 4193 9184 60529 1387 4913 9702 4437 4591 412 205717 538 5970 26585 4893 10297 10483 79577 2064 6138 5979 126792 171023 10734 6845 3815 54894 4214 5889 3845 23414 190 5978 5424 9817 581 2626 55612 54949 1288 7048 285282 673 4601 3026 3417 2516 83990 7373 5795 5378 1029 9562 4000 5320 1287 6135 1630 641 51741 79719 9319 56246 6154 2033 5546 5157 580 6778 50940 6229 58524 65998 9096 5782 64127 2335 8915 5727 51816 2304 6223 4149 25788 1584 8314 3784 22909 168667 6160 7852 57647 10111 6389 6235 3418 90121 55654 4158 6927 4598 1316 HP_FACIAL_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_TELANGIECTASIA 80326 55315 170302 54345 6392 546 5426 81031 641 55275 1616 79158 HP_CONGENITAL_LOCALIZED_ABSENCE_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_LOCALIZED_ABSENCE_OF_SKIN 3918 9790 1294 3691 5339 3909 3914 54567 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OF_SCALP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_OF_SCALP 54872 4488 60529 5339 3954 10815 53834 3691 57514 197131 9790 55784 7468 54567 79796 1487 7469 HP_EXCESSIVE_WRINKLED_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_WRINKLED_SKIN 368 51750 79718 9333 5351 5781 5073 5728 1736 5894 117581 8216 1475 84627 23545 5831 1281 65057 6595 523 715 673 2261 5167 529 5604 3845 2263 9719 9509 6016 5295 22808 5605 7015 91949 1080 26277 HP_PROMINENT_SUPERFICIAL_BLOOD_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_SUPERFICIAL_BLOOD_VESSELS 2324 284119 29957 5468 26580 2353 5831 10269 4000 23545 2859 84168 221496 523 10555 529 25839 9791 8815 5921 4485 10507 5832 84919 165 6925 11128 10526 91252 857 HP_IRREGULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_HYPERPIGMENTATION 473 23135 3852 5894 26040 7012 1493 1736 84628 6794 57178 55621 1030 6499 5888 673 5422 2475 4893 284058 3845 26277 23030 2176 3930 5718 9969 8622 1795 4149 50485 4763 7015 7249 161742 9442 4292 1182 117581 3481 23509 1026 2188 147138 2072 84464 2177 8085 11253 4313 7156 10269 4771 1536 83990 55215 940 3574 55240 8216 80169 4688 5728 5339 7248 51412 4854 23112 157570 675 57167 284361 2189 55120 4000 55851 56896 56983 2531 2178 2175 1028 79092 26115 8626 2067 5324 488 25930 8242 9320 6392 7428 5781 2261 7507 5159 1656 9419 54828 79644 79728 846 2260 8036 4869 8567 23162 6391 701 3778 10459 867 64398 7133 2707 5156 6390 1315 8869 4436 7403 23291 23001 86 2186 10457 51750 6942 5566 1294 9652 2767 9968 2783 5573 54539 197131 3458 55654 63035 51132 64840 9184 207 5594 1387 716 55651 9702 11322 2187 90416 5073 4689 7508 151188 9935 23040 1123 64682 205717 3861 9653 26057 1281 3265 57697 10483 2778 10847 4221 653361 1535 3643 6304 1643 5290 79650 5604 5605 5395 324 6558 1161 1776 54 5979 3064 55148 55904 5932 7132 60 56916 6663 2893 10982 3815 8091 84842 2073 1027 472 3081 641 100144748 5980 92255 5889 2956 3569 25942 6934 5116 57393 55023 2697 54517 215 50940 374969 10492 10484 55505 29089 4683 5500 55612 127534 27161 4254 2071 8815 1130 8517 10058 699 6045 8936 79776 25778 22854 10519 6389 203068 9319 2033 6711 11005 23095 4849 2074 55159 55135 10075 84570 7516 51729 23129 2068 1031 84148 9739 285590 51399 79415 2776 672 3479 10283 715 3720 340024 HP_MACULAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_ATROPHY 6100 9742 5961 3426 7867 114902 54585 4982 10733 157657 22926 8565 3105 2978 3075 23568 6010 9785 4901 3098 10461 22999 26121 4990 57728 84839 5959 6017 6452 128338 169522 64802 6785 5130 2629 6533 6247 3000 2202 23746 HP_PALMOPLANTAR_HYPERHIDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_HYPERHIDROSIS 3872 9373 8710 284654 51360 3868 3853 162514 1508 1080 80326 64065 3854 HP_DISCOID_LUPUS_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISCOID_LUPUS_RASH 1535 6696 4688 653361 3654 23592 6775 1536 HP_ALOPECIA_TOTALIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALOPECIA_TOTALIS 54101 9401 1832 64682 10269 7386 4000 3728 51360 4791 8456 10804 HP_SPONTANEOUS_HEMATOMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_HEMATOMAS 2811 2812 2658 3673 84342 3690 3674 135228 2022 2815 2153 2162 7454 7456 2157 5568 94 4089 538 2165 2159 HP_RETICULATED_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULATED_SKIN_PIGMENTATION 3852 1736 3861 7015 55651 26277 HP_GENERALIZED_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_EDEMA 2492 79989 26227 10203 7841 54916 9722 50619 10056 3075 101101692 5551 1604 27235 57107 5373 9780 83483 1798 285489 197131 4638 4179 3426 HP_CONGENITAL_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA 3858 242 59344 7051 11005 2706 643418 3848 285848 6897 26154 204219 2071 4014 51099 151516 10682 412 2629 126410 404672 6768 348938 10804 50814 51371 3849 2068 HP_GENERALIZED_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPERPIGMENTATION 224 30061 3077 1583 3756 51750 3861 29926 5073 1736 3662 5422 148738 10587 3643 9049 65057 5080 23530 5604 3845 4158 3265 60684 57817 526 3852 56246 6770 5605 5728 8086 207 7015 4644 3782 673 26277 83550 HP_PARTIAL_ALBINISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ALBINISM 3815 6591 4644 4286 28956 5077 79083 7306 5873 HP_PALMOPLANTAR_BLISTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_BLISTERING 3872 5339 3861 1294 3852 3848 1828 3691 3868 3853 3854 HP_DIFFUSE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_PALMOPLANTAR_HYPERKERATOSIS 3868 3857 57152 3848 9342 145264 79651 54800 362 HP_CONFETTI_LIKE_HYPOPIGMENTED_MACULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFETTI_LIKE_HYPOPIGMENTED_MACULES 1030 4841 1027 1031 1026 4221 7248 7249 HP_PROMINENT_VEINS_ON_TRUNK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_VEINS_ON_TRUNK 529 23545 165 5468 523 HP_HEMANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMANGIOMATOSIS 3845 440275 2260 2658 5728 5745 3418 5290 2022 5921 7428 7010 2263 2776 3417 1836 94 207 4089 595 HP_ABNORMAL_DERMATOGLYPHICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DERMATOGLYPHICS 2254 324 51085 6134 55869 3861 5885 23030 5925 81603 54101 673 56916 6237 157570 150468 9049 55784 6016 9896 64093 2969 5193 653361 10664 5894 1487 4920 9230 3984 7528 57572 6228 7458 9759 2263 65082 7020 23511 55697 23522 22827 6938 2245 64131 8241 3977 738 5913 90416 1308 7291 57167 1748 5792 259232 91252 4010 55636 5195 5818 340533 5830 1798 147372 92949 9126 9496 9723 2733 29957 727857 79813 10908 51322 10300 1723 55690 129563 79718 11285 8036 22808 79042 8200 9275 116461 57122 5190 5075 6611 51091 5824 94005 2138 6711 3265 29940 5189 6925 6654 3782 55148 658 112752 25836 55617 2131 27238 81857 6812 26053 9894 4621 2783 8260 283989 5828 197131 57492 2475 64359 4893 6655 2623 22930 9361 155368 100151683 26608 83737 7468 1387 2972 54880 25782 55081 6197 4591 8799 4131 8243 57222 91461 388015 5922 51305 3899 23394 7169 1717 9241 10815 53834 7403 9373 84987 7136 2137 92579 8626 2006 1806 171023 10274 157680 5604 135886 5515 29123 5982 5194 80746 3845 23384 23545 6595 3190 8481 89910 9469 57479 8468 200734 285489 23476 6804 55627 652 9487 23097 545 55252 2261 9031 55593 55790 55384 27086 9409 113189 23483 403 22800 114049 22884 6572 51594 8558 10943 84277 25942 8216 83550 55768 55764 10225 84163 3756 10651 8985 155382 1801 55670 3954 8788 8085 9968 4927 23036 80816 5160 5605 5192 58499 5184 2316 3209 7750 63895 2033 26040 6885 4593 57187 145173 1663 7461 9702 867 7227 9569 526 54453 55165 64840 3479 7140 4654 4038 8504 5781 HP_CONGENITAL_NONBULLOUS_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_NONBULLOUS_ICHTHYOSIFORM_ERYTHRODERMA 242 59344 51099 151516 2629 126410 7051 11005 404672 348938 51371 6897 2068 2071 4014 HP_ABSENCE_OF_SUBCUTANEOUS_FAT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_SUBCUTANEOUS_FAT 136647 2961 2068 404672 857 6897 10269 4000 2072 3763 11128 2071 2200 7737 HP_LINEAR_ARRAYS_OF_MACULAR_HYPERKERATOSES_IN_FLEXURAL_AREAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LINEAR_ARRAYS_OF_MACULAR_HYPERKERATOSES_IN_FLEXURAL_AREAS 3872 51371 3868 3853 3854 HP_PREMATURELY_AGED_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURELY_AGED_APPEARANCE 6591 6663 2006 7012 51085 4644 1736 51750 5832 5351 545 10273 117581 1475 79053 26277 3763 5073 673 2261 2071 2969 653361 7015 1106 22995 3984 7458 1861 7020 5696 5077 84168 6888 1173 136647 4286 3643 9333 5873 10269 84627 79991 2073 1593 8216 80169 79184 7486 2961 92344 2263 1009 4000 1910 1290 2690 374879 1062 2067 29957 368 1896 79718 1161 4869 523 10651 9275 8831 6513 6016 2072 26191 11128 128178 404672 2706 6897 5894 65057 22930 10516 155368 26608 84823 2068 25782 1908 55651 5932 340533 2200 1281 55835 355 6595 79902 5167 79650 5604 135886 6529 5982 9401 23545 84126 4254 1277 8468 6804 7737 5781 5295 9031 472 2074 3845 9719 114049 10733 22808 84277 81031 25778 5116 84163 7299 55505 155382 529 9968 8815 9791 9509 10466 6323 5605 11285 1080 1289 10293 10913 8260 5728 55135 5831 4193 715 7461 9569 4507 10804 91949 HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_STAPHYLOCOCCAL_INFECTIONS 1535 4688 4261 1130 51135 23765 6774 4914 5993 5994 3689 8625 653361 5238 8547 1536 HP_FOLLICULAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULAR_HYPERKERATOSIS 10999 22861 1825 2706 3887 9325 5351 3889 6897 4035 3853 1291 3892 147409 3868 4921 3872 55033 23509 1292 55851 51360 10804 1293 5317 3854 HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION 11234 8943 7299 9652 388552 84062 51151 4157 23592 283652 6499 4692 57724 8924 83938 8626 3257 6638 63915 8546 4286 778 23742 1130 54551 4952 1499 100033413 791114 7306 1910 4948 145624 89781 7681 5053 3852 79803 338433 8882 HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_HANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_HANDS 4703 56203 9326 131377 7051 284 9373 3827 9939 64711 11342 710 10324 58 HP_PALMOPLANTAR_CUTIS_LAXA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMOPLANTAR_CUTIS_LAXA 22808 8216 84627 2263 6016 5351 23545 715 HP_INCREASED_NUMBER_OF_SKIN_FOLDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_NUMBER_OF_SKIN_FOLDS 2006 203068 10516 2677 5832 10982 HP_SEVERE_PHOTOSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_PHOTOSENSITIVITY 378884 7390 1717 7389 2623 7957 HP_EPIDERMAL_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_HYPERKERATOSIS 3868 4000 3857 673 3848 54345 10269 2697 HP_ABNORMAL_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBCUTANEOUS_FAT_TISSUE_DISTRIBUTION 529 5573 5566 50940 8622 79718 5373 5728 207 23545 7040 523 HP_PLANTAR_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLANTAR_HYPERKERATOSIS 80326 5350 5339 1736 3691 64065 79719 3861 7134 3857 11155 207 26154 162514 57152 9531 6898 7051 91624 23328 9896 1828 488 60684 2531 3858 3852 5818 7112 25959 2706 1475 3918 1829 3854 242 59344 3914 3848 127534 79650 3853 1832 10587 1410 79092 51360 285848 8626 831 145264 7137 2697 63976 3868 80169 2274 79651 126410 362 1075 54795 8086 79717 673 7168 4014 6392 3248 2218 6901 79644 10804 4869 286887 6391 5317 7133 2707 54800 70 2263 4625 51750 6331 88 51371 57511 8710 284654 3728 6578 55651 5073 1294 205717 27063 1824 10483 1756 4000 10486 3872 5604 55612 9342 1674 3909 5664 3849 56916 7373 22845 4607 1308 9401 7015 282996 940 57192 5894 7273 7139 5663 204219 5290 84665 3845 3889 100144748 7012 64682 348938 22861 10060 8048 1493 10651 29926 6389 5728 9487 55505 121214 6444 7414 9464 4624 5605 1080 5184 23592 26277 55135 6390 8557 5167 57798 3910 9015 HP_MULTIPLE_CAFE_AU_LAIT_SPOTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_CAFE_AU_LAIT_SPOTS 473 57697 10483 8242 6392 5888 79728 29089 4763 6391 701 10459 5728 2175 5604 2176 83990 5395 2189 4436 10058 699 5605 4292 117581 2188 147138 2072 10519 84464 2177 9319 11253 5290 55159 161742 3574 5573 472 675 7516 23129 6390 3845 9184 207 100144748 9702 11322 2187 55120 5980 5889 672 2178 2956 151188 55215 205717 673 5116 8626 HP_NUMEROUS_PIGMENTED_FRECKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUMEROUS_PIGMENTED_FRECKLES 2071 136647 2961 2072 2068 404672 2073 6897 7737 HP_RETICULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETICULAR_HYPERPIGMENTATION 7015 64840 5422 7012 23509 26277 3861 HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_ON_TRUNK_OR_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_CUTIS_CONGENITA_ON_TRUNK_OR_LIMBS 57514 3861 5339 3691 3852 HP_BILATERAL_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_SINGLE_TRANSVERSE_PALMAR_CREASES 2254 10908 10225 7169 129563 55869 9241 5885 7136 157570 79042 1801 150468 55670 25836 8200 9896 116461 5190 4920 5194 80746 51091 5824 5189 9759 2263 5192 64093 23511 658 5184 23522 9469 2131 23476 5193 9894 4621 7291 2261 283989 5792 5828 259232 9409 64359 5195 5818 5830 7227 147372 8799 7140 8243 100151683 8504 9126 9496 HP_EXCESSIVE_WRINKLING_OF_PALMAR_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXCESSIVE_WRINKLING_OF_PALMAR_SKIN 22808 8216 1475 84627 2263 79718 9333 6016 5351 23545 715 HP_BILATERAL_MICROPHTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_MICROPHTHALMOS 22827 63901 136647 2961 9573 392255 2068 404672 5080 5727 6897 23389 25914 6650 2067 80144 9896 6469 6949 2071 7737 55697 64220 HP_DYSCHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSCHROMATOPSIA 54714 22880 91574 5961 8842 5956 5428 114902 50 5149 4976 80207 2978 611 10002 84131 7439 3617 7084 5146 84233 3000 2259 2652 10939 10059 HP_CONGENITAL_STATIONARY_NIGHT_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_STATIONARY_NIGHT_BLINDNESS 57010 4646 2263 6011 2916 93589 5158 60506 9187 6010 778 2779 2784 6295 5961 4308 6017 83696 5959 345193 440435 HP_PUNCTATE_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_CATARACT 1415 10484 2512 84816 3982 1414 80207 3299 4094 7439 7431 2703 HP_ECTROPION_OF_LOWER_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTROPION_OF_LOWER_EYELIDS 1500 1748 1723 999 6045 HP_EVERSION_OF_LATERAL_THIRD_OF_LOWER_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EVERSION_OF_LATERAL_THIRD_OF_LOWER_EYELIDS 3190 7403 8085 2892 998 HP_ABNORMALITY_OF_CHORIORETINAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CHORIORETINAL_PIGMENTATION 65082 5080 4942 54551 1638 6492 7248 125988 7249 7439 7490 10166 HP_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_VISUAL_ACUITY 7078 54820 101928376 1638 8842 2218 56623 3592 65062 85465 4976 5158 79140 2780 215 80207 7045 54714 10059 10717 998 9227 55857 57498 10312 4308 4723 2395 4751 80184 4693 2077 4537 668 283652 5130 4041 60506 7204 3052 8314 3617 3106 9742 708 51752 256471 60 6605 1186 4726 7291 7518 145226 3166 22800 778 157657 55084 3098 51103 84231 55624 11261 3614 80210 57167 51259 9915 57709 25915 388939 6775 9699 80144 4719 611 92840 9469 7025 5660 4548 7867 57096 138050 5149 114548 8322 1738 10383 4728 341640 1499 6720 83723 24 2581 11154 55823 443 368 4720 1296 57647 1130 7840 51322 94 4552 79977 4716 55812 80232 55617 4327 51151 11234 6297 123016 7390 114902 81857 2652 113457 1406 23126 9187 23431 283989 2784 23556 135228 5456 51300 7015 5155 6314 583 128989 5961 84100 54880 4942 1259 167691 1859 79797 440435 7275 2979 5290 83394 11190 1258 1967 326 8890 3074 375298 4810 94137 5080 5296 5340 85015 29078 3674 762 80025 23347 157680 1201 23418 7099 403 324 5148 5950 410 7439 10585 89781 5428 6595 8893 55714 9928 57479 5052 2706 374291 1001 30813 91147 2006 1280 5538 1298 652 50939 5995 60509 92211 4099 90167 2779 91574 7287 1678 49855 64072 84197 10367 8546 5631 23503 57728 6452 128338 26191 8481 51594 768206 346007 5146 10594 57010 23370 84062 1301 7389 1282 3459 23554 6899 1123 130557 22926 3769 546 84695 285440 55213 3832 720 79947 23568 26160 1409 5160 9049 3073 79776 7030 5309 2316 11041 51524 3559 4547 1349 2263 79722 129880 10381 9179 6334 84570 644096 91851 64218 149233 54539 4140 6392 23426 27125 3123 8936 3000 10084 26121 1757 23746 4952 84265 284217 4709 51569 4694 4043 6121 3028 4715 51085 6925 5351 7399 79133 9129 471 406960 392255 55572 10002 56244 6102 4508 6389 6101 64131 1420 286053 401 2720 2776 6935 57178 22827 4935 57465 6785 10352 4771 6010 3982 79147 726 196 875 6608 91942 83959 284184 7994 57545 337867 582 10939 4089 207 79803 8398 2760 4536 8892 6507 6011 4070 8100 3420 406987 84140 7299 27229 4210 5230 1414 5145 2978 79042 919 55975 9785 116461 3257 23516 5879 51091 2232 3690 6598 5771 1185 29925 84233 80169 6094 4763 64132 26022 388552 51684 93589 24148 50 1230 55863 5833 8260 4901 64834 3419 6295 83552 64840 9361 29954 3913 6103 23155 5190 164 1299 10210 9935 57589 23020 4166 2200 1261 2778 10195 23394 2261 4157 261734 81794 4722 3008 23090 55229 5956 63915 6323 80746 6390 3586 25974 1804 3560 478 4724 343035 7401 5949 26229 123624 1387 2811 2658 4117 57670 25861 4948 2916 91869 2058 2201 5627 148789 10461 123263 54681 9181 220202 28982 64802 387 1297 84816 10749 6100 673 25794 10730 22897 2812 6809 126328 282809 84277 6095 79583 1497 402 8302 3859 201973 4729 4700 9657 6885 2623 4221 3673 9128 54507 4535 58495 8891 2022 6017 8600 355 8473 4784 345193 5308 80224 54806 9215 146167 HP_CURLY_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CURLY_EYELASHES 10060 2535 23476 55869 5885 1857 1855 3764 7474 8243 10735 25836 6595 9126 HP_ABNORMAL_VESTIBULO_OCULAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VESTIBULO_OCULAR_REFLEX 53405 2395 5981 773 83715 HP_PROGRESSIVE_NIGHT_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_NIGHT_BLINDNESS 1258 8100 8842 3420 375298 84140 94137 23370 138050 130557 7399 9129 4942 5145 79797 6100 762 25794 55857 123016 55975 24 7275 9785 9742 4751 79947 23568 5148 10002 196 6102 56623 26160 5158 6101 6094 3000 7401 5949 55812 6121 3614 145226 51109 3617 5961 6295 24148 50939 5995 7287 4117 285440 60509 57670 92211 1406 4901 9128 3419 23418 6010 6103 403 49855 157657 5456 6017 55624 64218 583 7439 5959 1259 84100 9227 10461 8481 57709 388939 768206 346007 10210 26121 23020 10594 92840 2979 54806 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_IRIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_IRIS 27151 5080 6663 2296 10815 53834 1282 55733 2260 406960 5295 7490 3954 84942 2074 9653 3480 4286 4693 3913 1487 4036 7468 57167 3708 5077 6786 64840 9935 1123 92949 5308 2200 HP_LACRIMAL_DUCT_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_STENOSIS 977 9791 200424 5293 7994 90417 6495 7528 5075 2138 9968 6949 5500 HP_PERIPHERAL_RETINAL_AVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_RETINAL_AVASCULARIZATION 8788 388015 4041 79797 8322 55384 1499 23554 4693 HP_ABNORMAL_PUPILLARY_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPILLARY_FUNCTION 2776 100996717 23095 23268 3913 10398 79628 5264 477 2780 167691 54714 2767 4359 2581 5631 6786 5376 84876 478 55733 5660 1644 9227 79776 773 6507 1261 22926 4629 8314 4016 1136 5621 2783 84570 91851 5191 7287 55812 23451 8292 6121 6103 4990 57105 5192 59 5149 5146 HP_UNILATERAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_PTOSIS 6611 11043 79776 8243 6650 84570 116931 22827 HP_UNDETECTABLE_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 3614 5130 6100 6101 7401 375298 57096 23746 4508 103 10002 23636 HP_ABNORMAL_PUPILLARY_LIGHT_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PUPILLARY_LIGHT_REFLEX 8292 2581 5631 6121 5376 6103 3913 79628 5660 2780 1136 9227 5149 167691 1261 4359 5146 54714 22926 7287 55812 HP_OCULAR_ANTERIOR_SEGMENT_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_ANTERIOR_SEGMENT_DYSGENESIS 473 27151 2006 63901 7979 2218 5832 2623 5888 54765 284058 4540 2969 2176 953 4693 20 653361 8402 57572 1000 7458 1545 6141 2071 2188 2072 136647 2177 4081 5308 1280 5830 1969 26227 27077 4810 3166 1743 1417 2961 129563 4036 57167 55120 84153 64135 55750 9469 2776 7428 10155 857 2530 8322 81846 7490 729920 10459 9839 2175 9197 84942 9275 58508 2296 6155 4541 5286 22930 6165 5080 6204 5309 6231 2316 81857 6897 26610 4796 9894 23095 2671 6210 182 55654 2301 155368 7468 3708 8799 6786 2187 79813 4053 207 7466 55215 4558 6138 9361 627 103 5978 283120 27183 54949 25782 4284 29954 4511 1161 5982 2651 55699 5979 10585 197257 55714 57479 8468 6663 23094 22931 4512 11281 169792 5295 64132 6223 2109 2074 4286 4047 114049 128637 64682 9319 22884 84627 5889 2178 84277 79600 4519 81031 9150 675 64374 220202 6229 1282 55624 155382 4094 8945 8419 51816 4010 3480 84314 55733 80781 1409 1415 7480 91147 54903 145173 1605 57545 11107 7516 4566 2108 10535 6392 672 64840 54880 2200 4952 124583 4763 4578 51085 6736 406960 2110 51259 4567 4577 3339 23291 284252 1487 4149 79867 3984 1420 23511 6218 6201 5191 6234 1063 79848 65062 11224 30813 79147 58513 6125 3417 84188 1798 6232 92949 2067 406987 79621 1421 1412 80184 79728 2260 1414 6224 6390 2189 1411 1301 23322 4191 4514 55210 1419 404672 57096 87178 26608 3913 2068 5702 2263 9935 57589 1123 79583 25939 57697 80776 10815 53834 4513 2703 81794 5605 135886 83990 7837 54892 5077 1749 26229 84464 389692 9401 6804 2719 84992 7291 9031 5950 26123 7737 4758 6135 8626 6391 9653 84668 7319 79770 6154 84163 23389 29089 6307 3954 7010 2248 10516 4000 2271 5728 3739 22872 1287 6160 4575 63895 55159 6389 6235 57724 5831 4572 1410 90121 7461 285590 9569 4535 11277 1750 9215 146167 HP_ABNORMALITY_OF_RETINAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RETINAL_PIGMENTATION 8842 85465 54585 5158 2780 51079 282809 54714 1349 55857 6873 4537 92211 4751 80184 28982 1356 84100 84839 5130 9742 220 9968 4990 60506 64802 3052 10806 4705 22880 3617 2068 11020 55154 246243 4720 4564 129880 145226 55572 6834 6010 5191 7287 80173 4512 55624 5195 778 84984 4535 9227 50484 9094 1001 57709 388939 9215 92840 30062 10733 27229 55212 138050 857 2067 4509 6663 24 4558 4724 5190 100131801 83723 5189 23600 57670 261734 25974 55812 51151 123016 4867 80201 4513 22901 1406 23093 9187 182 5015 22999 22931 2784 4567 10585 583 5959 5961 4578 23503 1259 167691 8799 207 3033 1908 2979 4728 57724 1258 7840 326 10002 3423 375298 3032 94137 22954 4729 55112 85015 79797 4697 6314 762 22930 80025 157680 4982 10908 403 5194 5148 2071 55768 3420 3614 26160 4704 768206 85378 83552 54903 6100 5052 57096 91942 3426 81689 50939 5995 60509 57192 79659 5830 4566 8195 2779 9409 49855 2074 256471 6017 5145 27031 7466 55967 8481 755 346007 5146 10594 2978 57010 57728 23370 6103 27072 130557 3769 285440 201163 55670 1261 84140 7275 200894 79947 23568 1130 1161 157657 374291 5160 4308 4541 3832 646960 5184 5080 224 4547 23418 51 4695 1892 26504 644096 3075 54806 54539 54476 6392 64218 4538 6197 80704 5264 1355 3000 26121 7274 9657 79147 6121 6295 23020 7299 7399 9129 93589 2317 22897 6102 4508 3030 6389 23761 6101 65082 9990 79133 9364 153241 27241 6785 1497 324 7486 196 875 149461 100151683 6533 4723 6657 51204 25794 6011 23746 8100 29954 55975 9785 128637 5824 6094 4514 24148 4901 5828 3419 2072 23155 7439 4591 10210 1121 5956 137682 392255 166379 83394 79809 4722 585 84334 54892 4286 582 6390 25782 4575 2652 100996717 27130 29925 2202 343035 1182 285362 5949 22926 4117 51601 2937 4948 2916 123263 1910 4540 10461 2073 79738 6023 5149 4577 63916 4570 1351 51626 4536 7401 8792 92482 4157 8754 4000 51057 26022 89891 5728 5192 11128 7078 63895 5193 57560 1499 9128 4719 26146 128338 4572 345193 8449 8504 440435 HP_PAROXYSMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAROXYSMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS 4709 374291 4694 4729 4700 6785 4715 29968 55863 79133 6513 4726 4728 4722 4535 29078 24 54539 4723 51103 51300 8842 91942 55572 284184 5961 126328 54714 4537 4720 7355 84504 25915 4719 4724 80224 4716 4536 HP_UVEAL_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEAL_MELANOMA 673 2776 8314 57105 6794 2767 23451 HP_FLAT_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_CORNEA 9275 135886 2969 11081 653361 51085 155368 4140 84163 8468 26608 7461 5982 6804 114049 9569 3984 7458 155382 84277 9031 7042 2006 11107 HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_ATROPHY 24 224 51109 8842 114902 6785 1462 23020 7078 1406 2780 51095 3419 92211 167691 6017 54714 285440 83552 55812 83723 10210 6121 6103 50939 5961 7439 57670 9227 6247 7840 5149 1261 5146 22926 7275 HP_IRIS_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_HYPOPIGMENTATION 4692 22901 7337 4644 3339 7299 23013 26258 7306 473 6638 4935 63915 1130 25861 89781 4948 6663 5590 8943 5873 7439 284058 64132 10277 54897 8546 54551 4647 10083 84059 84131 79803 5961 84062 10518 79083 8514 8924 3257 7798 4157 791114 4575 7681 8510 338433 5308 124590 64072 51151 57194 11234 50939 3617 388552 10630 83715 63976 2563 6497 3035 7401 57724 65217 7399 23742 100033413 145624 79955 HP_CHORIORETINAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_DYSPLASIA 84892 54539 10585 79147 1349 9215 2218 4952 1605 27229 148789 11041 1282 84197 85378 3832 729920 10329 3052 29954 55624 HP_LACRIMAL_GLAND_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_GLAND_HYPOPLASIA 2263 6663 2255 668 2261 HP_BONE_SPICULE_PIGMENTATION_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_SPICULE_PIGMENTATION_OF_THE_RETINA 54903 24 55624 6100 123016 23020 388939 54585 22901 28982 1406 130557 157657 6101 27241 3419 167691 7401 7399 83552 55812 84140 157680 8842 1258 6121 403 26121 50939 7287 23155 6010 5145 23761 1259 3614 94137 57670 9227 346007 768206 23418 25794 HP_UNCONTROLLED_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCONTROLLED_EYE_MOVEMENTS 8629 55624 2566 6513 135 2554 8912 2562 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FOVEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FOVEA 8517 11234 5080 57479 9573 1638 392255 388552 7299 4157 7360 283652 2780 22926 778 4948 54714 4935 7490 157657 4758 63915 6103 8943 89781 5149 1261 5146 146167 51151 HP_MACULAR_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_DYSTROPHY 5189 7078 92002 3426 8842 93426 1001 7439 256471 129880 4566 4166 5961 3075 94137 50939 4567 3617 6785 4644 2202 4556 HP_RETINAL_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_TELANGIECTASIA 4541 23554 4508 4693 2658 4536 4514 4535 79991 4519 2483 4720 1499 4512 2022 5111 4539 8322 84277 4538 80169 94 79797 4089 4041 4540 HP_OPTIC_DISC_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_HYPOPLASIA 324 9573 392255 415 57167 2187 79644 54802 8820 9935 1123 4784 3192 7025 9342 23259 5080 55770 11128 HP_PERIPHERAL_RETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_RETINAL_DEGENERATION 5456 6247 1280 3426 2202 3075 3769 HP_IMPAIRED_SMOOTH_PURSUIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_SMOOTH_PURSUIT 10528 6311 1938 26278 51259 4361 54974 5048 4287 6812 283989 6315 8818 7518 2259 3703 56623 10352 3708 6904 6785 3752 7287 5162 6712 8398 5917 2782 255928 4125 773 5192 2512 6310 23345 5981 55703 25814 5621 HP_VITREORETINOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREORETINOPATHY 1499 10002 1280 1301 1462 23554 1298 4693 2065 1297 4041 79797 84695 80781 726 55214 8322 1299 23418 3769 HP_POSTERIOR_SUBCAPSULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_SUBCAPSULAR_CATARACT 7555 2703 170692 4771 167691 80207 92840 5949 23568 55812 79797 128866 6121 403 8481 83932 50939 7287 4796 4942 3420 5145 3614 9227 346007 7840 84265 HP_GRANULAR_MACULAR_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRANULAR_MACULAR_APPEARANCE 9227 6121 167691 3426 2202 8842 3075 55812 HP_MONOCHROMACY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOCHROMACY 1261 54714 5956 6103 2652 2780 26504 51594 22926 5149 5146 HP_OPTIC_NERVE_COMPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_COMPRESSION 64072 7040 1186 8600 29887 10312 760 9101 8792 HP_HORIZONTAL_PENDULAR_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_PENDULAR_NYSTAGMUS 54714 4041 4508 103 23636 HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_MOTTLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PIGMENT_EPITHELIAL_MOTTLING 5961 3426 8842 85465 6785 1497 27072 2780 1161 167691 6017 2978 54714 285440 3075 24 6010 55812 93589 6121 6103 4508 5959 23761 6533 9227 5149 3000 1261 2202 5146 22926 1182 8449 HP_CENTRAL_HETEROCHROMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HETEROCHROMIA 10908 5728 207 9935 1123 57167 HP_ANTERIOR_CHAMBER_SYNECHIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_CHAMBER_SYNECHIAE 5308 58495 3559 406987 30813 145173 5080 79722 220202 80781 167691 3166 2296 919 6935 55812 6775 2301 6121 4693 1545 79977 26191 5771 9227 3560 1296 HP_ATTENUATION_OF_RETINAL_BLOOD_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATTENUATION_OF_RETINAL_BLOOD_VESSELS 64802 4598 23020 2677 388939 28982 6094 25914 79140 2780 130557 3419 167691 7401 5148 54714 84100 83723 403 3420 94137 57670 9227 346007 1261 375298 768206 22926 5961 54903 24 123016 7439 85015 157657 27241 92211 3105 7399 6010 55812 8842 6121 10210 50939 6103 5959 6017 57728 5995 23155 57096 5145 1259 6533 5149 582 26160 5146 23746 25794 HP_PUNCTATE_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 3859 4166 285440 5696 29914 HP_CONGENITAL_BLINDNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_BLINDNESS 343035 471 286053 7518 1757 9227 80184 4041 HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS 7299 4547 5961 6663 2677 51151 1282 4157 10166 26258 10594 778 57724 2978 3458 4935 7248 4286 406932 5077 1910 4948 7249 3000 374654 HP_RETINAL_NONATTACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_NONATTACHMENT 50939 3617 5961 5728 7439 207 220202 HP_VITREOUS_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREOUS_HEMORRHAGE 726 4041 2776 8314 5624 8322 5925 57105 7439 23554 4693 6247 79797 1499 2767 23451 HP_TRACTIONAL_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRACTIONAL_RETINAL_DETACHMENT 23554 4041 4693 8322 220202 1462 79797 1499 HP_SLOW_DECREASE_IN_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_DECREASE_IN_VISUAL_ACUITY 51684 5961 4541 4508 6605 7045 4536 4771 4514 4535 4519 2978 1499 8314 79152 4720 673 4512 94137 84231 7015 4539 5155 6608 84839 84277 6598 4538 3000 207 10059 9927 5290 4540 HP_LACRIMAL_DUCT_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACRIMAL_DUCT_APLASIA 2138 80144 341640 23426 2255 2261 2263 6495 HP_LIMITED_EXTRAOCULAR_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_EXTRAOCULAR_MOVEMENTS 8292 11261 9997 4720 6834 3913 25915 4714 3295 6843 203547 347733 127833 HP_UNILATERAL_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE 79718 79776 84570 6595 387 HP_PERIPAPILLARY_CHORIORETINAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPAPILLARY_CHORIORETINAL_ATROPHY 3426 2202 3075 7003 4901 HP_CORNEAL_OPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_OPACITY 4094 1301 2006 54872 51085 2218 6905 5476 5832 148789 6925 2317 2260 7045 6657 54101 117581 5422 2629 1349 6898 51259 338917 3265 427 9896 2969 285362 4519 1497 4693 8504 653361 50485 1605 1415 51360 79867 3852 3984 8671 5155 7458 1545 10842 7469 79158 19 5696 338 3425 10329 3052 55697 58495 4313 3977 57462 3954 84572 1063 3845 27077 79848 10269 4312 1409 4893 65062 3166 4041 79147 7468 7390 55315 9215 157570 83959 1387 4000 4914 80144 2531 6309 6575 10585 10586 93627 57192 7507 6399 8322 80184 1161 10815 2301 10584 335 919 6720 701 2778 6775 84942 9275 2707 9213 5190 79977 4952 5824 162514 10413 1282 1296 5771 23322 5309 2990 84892 5193 114548 1420 1414 57096 182 8518 2720 7490 540 5080 2072 155368 9184 29954 26608 23556 9702 2703 4125 1859 412 7508 29957 348 9409 79583 4166 11107 5308 1294 80776 5159 5189 1147 3423 6935 1717 3931 2588 8799 1643 135886 55612 7837 5982 126792 54892 55768 5192 5194 3560 55210 2690 100506658 29914 55714 5830 11081 2706 55670 123624 8468 30813 3990 6804 652 91179 9487 5331 2073 326 3949 9031 55593 54539 51715 26123 55624 4758 2074 1487 3861 114049 26191 84627 79770 5980 84197 84277 79600 64127 30062 2697 224 84163 220202 5195 6899 155382 667 2296 285440 3832 729920 2033 127534 5828 2071 10516 84314 8517 5295 11041 80781 699 1308 1421 91147 336 59335 11128 54903 3859 3559 9319 411 145173 79722 2053 4053 57545 4323 91851 2517 23129 2068 7461 2717 58494 4668 6768 9569 255738 5130 64840 1413 HP_UNDETECTABLE_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDETECTABLE_VISUAL_EVOKED_POTENTIALS 57107 51109 5631 9326 9526 25782 4724 1340 27235 HP_REMNANTS_OF_THE_HYALOID_VASCULAR_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REMNANTS_OF_THE_HYALOID_VASCULAR_SYSTEM 8322 57479 4693 4771 5080 220202 729920 54880 HP_CONGENITAL_PTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_PTOSIS 79776 3479 84570 1763 7204 79184 HP_RETINAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_DYSPLASIA 84892 10585 79147 2218 1349 203068 10329 9215 148789 55624 2301 729920 56623 5147 54539 29954 1605 11041 1282 84197 4693 3832 3052 2317 HP_GAZE_EVOKED_HORIZONTAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GAZE_EVOKED_HORIZONTAL_NYSTAGMUS 26278 6658 773 2911 112476 255928 54974 8913 5081 131669 2643 3752 477 146227 3708 6323 HP_PROGRESSIVE_VISUAL_FIELD_DEFECTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_VISUAL_FIELD_DEFECTS 9129 5961 1499 5959 6017 673 6010 HP_HYPOPLASTIC_IRIS_STROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_IRIS_STROMA 4286 9935 1123 2296 5080 57167 5308 5077 HP_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_VISUAL_FIELD_LOSS 3423 5961 60509 1406 130557 167691 1737 6389 6010 55812 24 8842 1258 5456 6121 64218 5959 6017 4653 5145 100151683 1259 6533 9227 79628 3000 1545 10283 HP_DECREASED_CORNEAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CORNEAL_REFLEX 54463 8218 440138 4914 85446 547 3977 8518 6335 65125 HP_ABNORMALITY_OF_MACULAR_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MACULAR_PIGMENTATION 778 1001 3426 8842 6785 2652 80173 256471 5130 1406 10878 24 157657 167691 4948 83872 103 3075 348 55812 9364 83723 157680 343035 22999 5956 6121 4157 84839 5076 5961 54714 3617 3078 54499 9227 2202 25974 1495 146167 HP_JERKY_OCULAR_PURSUIT_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JERKY_OCULAR_PURSUIT_MOVEMENTS 57704 6712 146057 3748 5621 HP_PRIMARY_CONGENITAL_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_CONGENITAL_GLAUCOMA 7010 4053 4010 92949 6223 1545 HP_PERIPHERAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 55315 11081 4313 3990 2053 255738 5832 10842 2690 3949 348 338 91851 336 HP_ABNORMAL_IRIS_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_IRIS_PIGMENTATION 6591 27151 7337 6663 1638 51085 4644 51151 7299 7306 4692 6638 2969 8924 60 8504 653361 4286 1130 4629 283652 3984 6654 7458 71 2776 5573 5077 131669 5590 8943 5873 7439 284058 10277 57167 4647 1910 84059 5053 79803 5961 79083 8514 9275 3257 5190 5824 7681 8510 57194 11234 3617 5193 388552 10630 54551 114902 4948 63976 3035 8518 2623 7399 155368 26608 23742 5594 1908 145624 207 9935 1123 9409 22901 5189 3339 4157 23013 26258 473 8799 4935 2006 10908 135886 63915 5982 25861 5192 5194 89781 3815 5830 4254 57479 55670 8468 6804 9031 64132 5144 54897 8546 5728 114049 84277 10083 84131 84062 84163 5195 10518 155382 4010 5828 7798 791114 8626 4575 338433 5308 124590 64072 50939 83715 2563 6497 7401 57724 91851 65217 7461 100033413 9569 79955 HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_LACRIMAL_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_LACRIMAL_GLANDS 10804 29957 2263 6663 2255 2706 2261 668 HP_ABNORMAL_RETINAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RETINAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 4763 51085 8842 1312 85465 23020 5476 23474 1282 7399 25914 9129 79140 2780 167691 5148 4519 54714 2483 55857 4535 2538 427 2969 9742 4751 368 344 653361 8402 889 4149 10002 6102 8214 7428 4508 3984 5660 6101 9227 2720 7458 2776 4041 79583 3614 6899 3617 2760 7439 4016 1063 1788 79991 1743 6010 1593 462 24 6121 726 421 55624 4539 196 4758 6609 4023 7287 7353 11277 4538 6533 57709 388939 582 26160 4750 4089 92840 25794 8100 3420 8322 84140 4541 138050 7290 5145 84100 4540 4512 83723 55975 9785 9275 2581 6390 4693 2161 2542 57670 80169 6094 94 1545 4191 55812 145226 123016 24148 23095 1789 27241 1406 4901 3419 1499 55654 7490 9632 155368 26608 4514 23347 6103 583 5959 23155 1259 10210 79797 8220 2979 4615 8517 388015 1258 3291 3074 375298 5979 4598 94137 2677 6392 4720 762 2006 135886 5111 54949 403 5982 4653 64802 346007 768206 5949 5961 54903 8468 6295 6804 50939 2658 5995 4117 4536 60509 92211 9031 55384 9993 49855 100288687 6391 11235 6017 57728 1188 114049 57096 10461 8481 5149 84277 5167 5146 10594 221037 84163 1615 23370 23554 130557 28982 155382 7401 64127 6100 7275 79947 23568 5158 2271 3073 1261 22926 2615 5080 85015 8788 157657 3490 6389 9128 3105 338328 23418 83605 54487 2022 6239 2034 7461 64218 10625 2812 9569 26121 23746 54806 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VASCULATURE_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VASCULATURE_OF_THE_EYE 101928376 8842 1312 3592 85465 5476 1282 25914 79140 2780 5148 114548 4519 54714 55857 4535 5111 2969 4751 653361 8402 889 2077 7458 6929 4041 2071 3106 3617 136647 4081 79650 51752 4508 1788 1743 6010 54809 2961 55624 4539 4758 4023 9227 11277 57709 388939 6775 2068 26160 4750 92840 7037 7428 56262 4541 138050 3507 6720 83723 8676 24 9275 2581 4693 57670 6335 94 51360 1545 55812 4540 9129 123016 2517 6899 7390 686 6897 23095 2483 1406 1499 55654 7490 155368 4514 23347 3543 583 5959 84100 8322 1259 79797 987 8220 2979 4615 8517 1258 326 23474 2022 3291 3074 375298 94137 5340 4720 762 2006 55612 164 7099 54949 403 1161 1776 5982 4653 3420 5979 930 768206 974 7132 54903 2706 8468 55630 50939 5995 2073 60509 92211 9993 49855 11235 6017 57728 1188 114049 55129 5145 8481 346007 84277 6390 5146 10594 64802 5896 22861 7389 23370 3459 23554 2778 130557 155382 2263 695 55699 720 7275 79947 23568 5158 3073 7507 23495 2615 5080 4547 23064 8788 2074 157657 149233 8675 2717 64218 10625 2812 3123 6392 165 26121 23746 4763 51085 23020 29851 7399 167691 7086 2538 427 973 7045 9742 3930 368 344 4149 10002 56244 6102 8214 3984 5660 29760 6101 2720 2776 65082 2934 5696 79583 3614 2760 7439 4016 1063 8626 4312 115650 79991 1643 5897 1593 462 6121 726 421 196 6609 7454 7287 7994 2261 7353 54941 4538 6533 337867 582 4089 25794 2067 8100 84140 2296 4210 7290 1736 162 4512 55975 9785 2255 2161 2542 7508 80169 6094 3321 5692 4191 1380 145226 24148 404672 1230 1789 27241 4901 3419 2072 9632 26608 6103 23155 5190 5648 10210 2200 388015 1294 5295 4598 2677 10320 135886 2303 3586 5075 5949 5961 4137 6295 5698 6804 2658 4117 4536 9031 55384 10804 7737 100288687 6391 7456 165918 57096 10461 472 5149 5167 221037 84163 1615 28982 5429 7401 64127 6100 2271 1308 1261 3141 22926 8302 6472 85015 2623 3490 6389 9128 3105 338328 23418 83605 54487 6239 2034 7461 355 9569 54806 4126 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRAOCULAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRAOCULAR_MUSCLES 55605 1890 50484 401 10381 79776 84570 5428 3980 347733 9782 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES 473 8481 84628 285175 9839 8726 25914 1183 4692 4247 6237 2719 150468 998 6016 2176 6638 8504 5077 3339 51574 63895 9230 9320 1000 6654 9442 7458 9759 117581 284098 2188 348180 2072 79989 5396 2177 4036 8241 3977 4953 29895 29940 7372 81031 10847 129880 1146 253738 57167 2255 5913 6904 91252 4613 6134 55690 50814 6491 80184 84984 157570 284361 1399 27445 26047 6309 4038 7136 9723 9469 64801 10978 25930 5879 79813 55212 81857 10300 1723 57231 51053 8260 2737 80152 10815 10584 51082 30008 523 10459 259232 23133 477 23389 2175 26040 6497 58508 1182 5190 1315 8243 6711 3265 23431 7403 283489 9276 23291 23001 1656 56975 673 5159 64093 6942 10225 2316 5193 6899 79876 54551 5144 81788 7552 5422 9894 284403 6611 182 9037 4212 63035 51132 2623 155368 23742 4329 2590 2561 1387 4659 9702 6197 54499 8239 23040 3043 9409 8220 9896 4948 91461 23461 1788 55835 23013 1781 7545 113179 57680 388015 1917 22954 5296 2006 157680 26005 6506 11113 3845 3737 3981 16 6857 10269 55210 54870 55904 79648 55714 649 89910 2263 55670 8468 9488 4204 22931 9487 64324 84842 5830 51412 388662 55593 55790 246329 8195 815 10743 9993 114049 5373 2178 23314 10943 84277 7020 6934 100151683 55023 54517 11011 79029 2313 6477 64919 5195 3476 10492 29920 8218 155382 10844 10522 3832 2033 2558 27161 3480 2260 7546 6925 5648 84295 55644 8626 7030 9451 6299 84520 338433 1778 22866 25973 9319 80055 1857 4763 25977 55209 1213 1795 10982 389856 6872 199857 23594 7516 3190 6660 84148 23630 9739 347344 60 27125 526 9401 672 23404 3759 84265 5781 324 54872 11198 5885 23030 5813 54101 2475 7518 4858 29980 5894 22995 161742 1954 71 1302 57178 2245 8913 11253 55621 5191 8642 90416 7707 2555 1748 57082 8216 54453 10087 5518 5818 23112 340533 5528 7353 80267 9871 478 1062 8120 196528 51604 23394 4998 2248 444 7021 7290 4000 29081 79728 84919 2273 1756 867 9382 9897 348980 2189 54903 4952 2200 2182 86 55148 5307 8925 6885 51621 2261 145258 54888 7102 5594 4893 6655 9968 4593 9632 84679 23512 5048 10084 9653 26057 4621 10297 3899 5189 11141 2571 8831 9343 8799 6304 79902 1174 5604 10659 9342 29123 2186 57459 4297 10082 54585 9935 93210 84464 7358 4849 26128 5605 90121 203068 134218 84992 78989 84162 3040 9031 55384 6045 2566 80704 10682 4853 49855 406932 11133 170302 22800 84879 55780 10733 1105 22808 79738 7319 8450 57492 25942 23545 9181 28952 374969 7703 668 8924 29089 4683 92482 64220 6664 8788 5828 7337 583 113189 5727 116931 51057 113246 23036 80816 65109 26173 8936 2258 5728 123016 4784 2239 7750 10293 1501 9652 10262 139411 55159 6651 1741 84317 145173 79947 10907 5831 54487 114034 6239 23096 7461 4330 9508 65062 23310 285590 9569 51633 1855 55165 23384 7204 3054 9719 55152 10283 4089 7043 1312 60529 23334 201163 5888 284058 8813 9949 2969 2146 653361 4001 4920 6328 23162 80204 23028 6261 7528 57572 4915 1861 27245 7469 9533 10806 80254 11020 3954 9158 24140 80173 7862 55315 55636 8567 55120 56896 6911 7532 79228 2290 2733 4281 57688 1108 29957 23241 51322 93627 1947 57539 3192 701 3778 9459 9275 773 3745 1289 4654 8867 84314 3782 7681 55617 2697 27238 84300 546 26053 54084 55650 9928 4677 23556 64359 2972 2077 1301 2187 50651 2906 79633 271 79718 8621 207 55215 54496 23261 3039 818 8295 6595 171023 4921 6558 25782 5982 197257 6492 63932 57479 29998 200734 389827 55627 2893 8573 545 27315 6223 27086 4208 8546 9758 1487 116442 4841 26137 5889 8558 7025 6949 10060 5116 374654 104 657 3756 26999 2314 3188 8405 186 4094 27316 7474 284111 23522 5500 1759 163786 6608 10801 55733 1718 699 23067 157657 79776 58499 22854 84172 51109 84720 5718 2067 84570 675 23141 2812 5063 100033413 7531 54880 4854 10524 7841 51085 57020 18 6662 5351 259266 55784 26160 7592 284252 9969 2664 8214 3984 4848 4781 55697 5238 22827 3295 27241 9662 8085 3516 116150 1139 4010 7468 6334 650 421 1021 8929 1009 10765 10075 3417 23097 1642 8777 26115 2535 25885 54828 29072 8036 6913 64398 5824 2074 10381 11128 6855 56992 5290 6812 55262 774 2783 90161 51339 9184 26608 55081 145624 5932 1123 55770 10735 5922 51741 57697 1717 4598 166379 286 8812 26235 1859 1806 1801 135886 83990 51626 585 582 5192 5194 55553 3064 84126 26229 5530 8242 84282 11043 6804 4724 91179 53335 285489 22906 9509 79868 92255 5034 23312 2626 9562 6884 221037 613 84163 84100 387 23111 2257 3762 529 6234 538 93587 791114 10716 80776 7042 10526 55906 1911 5277 55755 129285 4867 91949 1984 51399 85365 5977 633 3720 HP_RETINAL_FOLD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_FOLD 4693 646960 220202 23554 8322 4041 79797 85378 3832 1499 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CONJUNCTIVAL_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CONJUNCTIVAL_VASCULATURE 2022 2517 7507 5476 2658 23064 2073 1643 94 5111 2072 2068 2071 2717 165918 55129 5190 472 2776 7508 5648 4089 4126 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_EYE 473 27151 54820 63901 7979 4089 1638 2218 1312 89884 9839 6905 60529 6469 148789 25914 51259 2780 5888 5925 219844 54765 54714 1349 5015 2969 2176 153241 54880 4693 653361 3339 415 8402 10682 1605 283652 57572 7458 220 9533 4990 2071 1173 2188 3052 2072 27152 136647 2177 5308 2068 1280 27077 57514 83990 4810 3166 57167 4094 1743 5191 4041 157657 8573 4747 2961 55636 129563 157570 4036 85440 8820 23116 2189 5080 55120 4286 80144 8643 9723 30062 26227 29957 51360 10155 4893 6657 2067 8322 79644 5915 2073 7490 341640 729920 3192 51082 701 10459 2175 5518 84942 9275 56006 256297 2296 2260 8842 778 26007 6513 672 2187 90417 50937 10413 1282 1130 64093 51151 11234 84892 2697 81857 3149 81788 10013 6897 26610 4796 23095 22931 257 1499 24 5449 128674 2301 155368 4329 7468 5961 79848 23556 3708 10735 9702 6786 79718 79797 55215 340533 9896 7428 8882 8517 1788 9915 7545 84987 55624 627 2737 5978 283120 2006 23259 22930 23347 6899 54949 6529 25782 29954 1161 5982 10585 89781 6595 55210 197257 5932 85378 83552 55714 9928 57479 8468 11023 6663 10982 7737 652 11281 5295 64132 55593 2736 4208 6651 157680 2074 84197 114049 128637 9319 9573 22884 5889 374654 2178 84277 79600 158326 5146 7025 6949 675 25930 220202 23554 8405 22926 155382 8945 3832 5500 5727 2222 4010 6608 5293 3480 84314 55733 55644 80781 1409 699 6323 7480 91147 6299 54567 646960 5309 54903 203068 29123 23418 55209 57545 6334 5147 7516 55654 54539 3190 55717 23426 60 2812 6392 5264 338917 10084 64840 4784 2200 51807 4952 10058 57459 4763 285203 324 51085 51684 93426 29980 7299 57020 54101 54802 406960 3845 392255 4519 5631 23291 1487 1106 6496 113246 79867 3984 7020 23511 10329 55697 22827 5626 6785 1063 9150 7360 65062 79147 421 58513 3170 9215 4053 7353 8777 79803 374879 92949 10586 80173 444 27229 23322 7290 8022 80184 79728 10733 8831 10381 29925 23432 6658 4191 5290 6390 26022 388552 404672 4851 51339 8260 57096 9632 9184 26608 3913 6103 71 7439 7473 2893 9935 1123 6091 79583 55770 3265 57697 80776 1147 5979 1806 1717 8092 10815 53834 4157 81794 340419 4935 5605 135886 63915 7837 9401 5077 1749 4644 2077 84464 84282 6804 2719 4948 9031 5950 26123 4758 8626 6391 9653 84172 406932 79770 6023 5149 25942 63895 221037 84163 23389 387 668 29089 9342 3954 64220 2248 5076 4149 6913 11041 2271 26173 1261 10716 11128 9968 55159 6389 6239 7461 3516 9569 5130 8943 6650 1750 146167 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_FUNDUS 8517 324 54820 1788 9915 1638 2218 2296 89884 7545 5080 51151 7299 4157 25914 6657 2780 55624 54802 54765 54714 340419 23259 1806 4935 5015 5605 63915 5631 4693 415 283652 10585 89781 55210 4644 2077 5626 22827 9928 57479 9573 84282 6785 1063 29954 7737 7360 8573 4990 55215 5449 3166 4948 57167 4094 55593 2736 79147 157657 4758 4208 3190 6651 4747 84197 3170 148789 8820 5149 8777 5146 79803 7025 51360 392255 80173 220202 25930 8022 8322 79644 220 8405 22926 729920 3192 9342 5500 5518 2222 256297 2260 5293 8842 778 2187 90417 50937 10381 80781 29925 1130 1261 23432 6658 128674 11128 11234 388552 29123 9968 6334 24 7490 55717 6103 5961 10735 8943 7473 2893 9935 1123 6091 4784 51807 8882 57459 9215 55770 146167 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OPTIC_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OPTIC_NERVE 324 54820 1788 9915 2218 89884 7545 25914 6657 55624 54802 340419 23259 5015 5605 5631 415 10585 55210 5080 2077 5626 22827 9928 9573 84282 1063 29954 7737 8573 4990 55215 5449 57167 55593 2736 79147 4208 3190 6651 4747 84197 3170 148789 8820 7025 51360 392255 80173 25930 8022 79644 220 8405 729920 3192 9342 5500 5518 2222 256297 2260 5293 2187 90417 50937 10381 29925 23432 6658 128674 11128 29123 9968 6334 7490 55717 10735 7473 2893 9935 1123 6091 4784 51807 8882 57459 9215 55770 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_RETINA 8517 1638 392255 220202 2296 5080 7299 51151 4157 8322 2780 55624 22926 54765 54714 1806 4935 63915 4693 8842 778 283652 80781 4948 89781 1130 4644 1261 11234 57479 9573 388552 6785 7360 3166 4094 24 7490 157657 4758 6103 5961 8943 5149 8777 5146 79803 146167 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_ANTERIOR_SEGMENT_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_THE_ANTERIOR_SEGMENT_OF_THE_EYE 4763 27151 57697 80776 7979 51085 2296 5979 7490 5080 10815 53834 55733 5888 627 81794 54765 406960 5978 51259 283120 2006 135886 2969 2176 83990 54949 4519 653361 5308 23291 8402 1487 5982 63901 5077 79867 3984 1749 7458 197257 2188 2072 84464 57479 2177 1280 8468 6663 6804 2719 27077 79848 65062 11281 3166 5295 9031 64132 1743 26123 8626 2074 6391 58513 9653 4286 129563 4036 4053 57167 114049 9319 55120 79770 5889 2178 84277 79600 92949 3708 84163 675 10155 1282 80184 79728 2260 155382 2301 29089 8945 10459 3954 2175 84942 9275 4010 2248 3480 4693 2189 84314 4149 2271 2200 7480 91147 23322 4191 54903 6390 57545 26610 4796 23095 55159 6389 57096 7516 55654 64840 155368 26608 7461 3913 7468 9569 6786 2187 6392 672 9935 55215 1750 1123 79583 7428 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LENS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_LENS 27151 2301 57479 4010 4519 2248 1280 4693 23291 4053 4796 2200 81794 3166 64132 HP_ICHTHYOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ICHTHYOSIS 6768 79631 7051 5189 673 26154 1475 284058 3694 57152 4000 3265 2071 285362 10682 151516 404672 6870 3858 164656 5191 242 136647 59344 9333 3845 285848 1832 79625 4893 389549 2961 23224 126410 2010 4047 22845 2068 3857 5830 79092 51360 348938 643418 3848 5264 79644 8036 8879 10371 162 63894 9394 6786 2273 2706 55636 29968 54756 1848 415 51371 5828 6897 23767 2783 3730 51119 2312 51099 134218 2253 6663 50814 412 9837 146206 9409 1120 26276 79188 9076 8799 6720 114548 1630 197 1174 5604 9342 8822 5193 8820 3849 128674 26227 10999 9487 3560 2260 6729 204219 121214 7737 285025 5190 91754 11005 224 9526 5195 6307 64127 5192 8504 2629 6820 5605 55315 23345 1287 55670 84876 5194 5824 5277 60675 128486 81848 4014 6785 10804 54453 10283 55717 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SKIN 7157 285203 54872 7012 1736 51750 5351 4035 117581 56916 1278 1349 26277 55784 2071 284252 1487 8622 9790 3909 3852 7015 57572 5339 5832 3313 2934 7469 1290 7020 10269 3918 1303 3052 3914 3977 3954 3516 3691 57514 4312 1742 1643 2073 80169 91252 7468 9101 7486 7048 55033 1294 4784 7148 8450 1292 92344 55315 1075 4000 4088 2074 3655 10913 4998 1832 54345 8626 7507 368 1896 11285 1281 64072 165 10815 4869 10651 4621 10564 54800 1289 1277 1147 1315 7189 29940 7508 2072 5159 25 9049 11128 2200 5566 3861 4488 51816 6608 5424 4851 79798 5573 197131 2068 2778 10312 2316 65057 118429 64840 9791 5624 716 55651 375 10654 128178 5073 151188 146206 23013 23327 126792 53834 5587 4921 54567 5167 79650 55612 526 9401 3849 5627 89910 55780 5295 54539 472 2332 113189 9719 126695 3845 64682 1293 23314 81031 8792 50940 5468 4256 55505 5429 60529 5500 667 9509 1718 7046 160418 1308 7042 5184 1146 23592 55135 1291 6872 5831 4131 715 79796 4507 4598 HP_ABNORMAL_BLISTERING_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLISTERING_OF_THE_SKIN 1294 101928376 5339 861 3123 1736 3691 1825 3592 1371 3339 3861 23013 9333 473 3857 56916 1475 10320 79650 3872 55612 7099 362 3586 3858 3909 3852 3849 3655 3914 3848 673 3918 3854 3106 1308 9401 5590 55630 51752 6427 4312 3853 10277 80169 1830 54897 641 7012 64682 3868 6775 337867 1893 2531 50943 3675 57393 2697 29887 1832 7389 3459 867 4210 55505 8514 3815 4869 10312 5317 127534 720 2707 7798 54800 1186 8517 1828 340665 8510 51750 3119 8302 977 8600 10630 7390 1230 2623 63976 26277 2563 6497 55135 7015 149233 1280 54790 355 55651 171023 5073 340024 5498 HP_ABNORMALLY_LAX_OR_HYPEREXTENSIBLE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LAX_OR_HYPEREXTENSIBLE_SKIN 2006 51085 51750 5832 2934 5351 117581 1475 2629 79053 1278 673 2261 9896 2969 2146 653361 5308 3984 1954 7528 64131 7458 1290 84168 55697 11253 79087 10516 9333 81031 57728 84627 4716 2255 23233 8216 91252 54453 92344 55033 23512 2263 7148 4052 7015 538 9469 29957 9180 64919 3248 2879 368 79718 8726 8260 11285 165 8036 57539 6913 30008 523 9275 2200 6497 58508 126792 4882 1289 6535 6016 3265 29940 5159 10225 9056 25871 2131 64132 2783 5894 2316 112752 1281 79848 65057 1303 9791 155368 26608 54539 716 2296 6197 79813 8425 388015 2245 2677 1277 6595 5167 9786 5604 5605 3643 135886 5982 23545 6603 26281 26229 8468 79644 6804 10982 5781 9031 55593 55384 22827 2683 113189 3845 9509 9719 114049 22884 22808 51594 84277 537 84163 5073 1736 10000 155382 8788 56945 529 10653 5189 5076 51021 5295 1836 7042 10526 1080 26277 203068 3376 5831 64324 5728 6651 10159 11107 715 7461 7227 285590 9569 55165 91949 HP_NEOPLASM_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SKIN 80326 4286 356 7012 51684 1493 7299 3815 4035 6608 207 3845 162514 26277 2271 5580 3265 8795 973 23328 2071 488 8622 57165 3909 4763 3852 7015 7249 161742 29760 6929 4292 23509 324 100144748 8314 147138 3854 84464 136647 23405 5921 4157 6605 51360 2956 4312 4771 4893 5728 7157 7852 940 3574 4437 1643 3853 2073 843 6794 7486 2961 84231 7248 4854 1387 257 1075 55851 7293 56983 8643 8547 1893 2068 2531 6391 6591 5155 6392 7507 5159 56262 3507 81704 4436 1736 2260 7174 1029 6224 6023 3918 7133 2707 3248 2706 4952 6711 64218 6598 1540 3914 7508 2072 673 51151 2324 5566 1294 7390 4072 404672 6772 6897 5395 5573 3458 284654 6390 6578 5290 3543 3872 4598 4913 11322 6786 974 205717 146206 10483 1499 5295 4221 3621 10519 9817 2778 4935 27030 55612 7048 10125 9401 56916 4597 7373 1277 5378 4000 4948 7737 5333 641 3861 79719 64682 22861 3868 23476 9630 3569 2697 657 50940 55135 355 201163 5429 64421 2033 5727 127534 8517 63910 22909 6789 2224 2623 10654 1019 1027 10625 256646 10804 8943 64840 920 64065 HP_SPARSE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_HAIR 80326 6768 128178 4089 4487 8481 1736 51750 117581 64131 673 4247 3694 162514 55806 26277 6499 10682 7015 5832 5818 9759 121391 10269 3918 2071 3122 23314 136647 3914 54676 367 4953 124583 59344 2697 6597 80169 55636 9101 2961 7490 157570 2260 55651 23116 1001 2068 538 1848 3972 29957 2798 81857 55505 54345 7051 1896 11285 6598 646 57514 64072 10804 57539 6023 5317 523 8289 2706 7189 672 3265 4763 83999 3892 51360 4792 8517 25871 8822 6664 26012 29893 147495 2972 6897 2316 57492 112752 9723 6605 284252 3242 3728 100151683 2516 54499 1586 9896 55835 6870 23522 6845 3889 23514 3887 23414 5587 190 54888 4047 355 6595 79650 10908 22845 9076 3909 7480 3981 9508 89910 29998 999 7737 9487 3872 4000 6601 80067 6602 57572 121214 2074 641 81848 51741 126695 7012 64682 6144 3845 11005 8626 1301 84634 147183 57217 25886 4094 3691 6949 5500 6635 3480 1041 126410 112802 10913 147409 5295 84295 79827 150468 7227 643418 54567 4914 3814 6866 23184 1528 23545 6872 4193 23594 9702 54453 10084 23404 285203 9210 340061 23030 545 196528 55764 54101 26154 4893 7518 6662 1828 22995 2488 3313 25959 2934 7020 5696 84168 55697 10161 8913 10940 1748 7486 79574 55717 875 55691 1832 1075 285025 5073 64324 1062 6926 348938 6659 200879 1161 29072 84919 8036 4869 867 1909 126792 54800 242 4952 26191 11128 9056 2131 404672 4851 2783 57122 3891 5159 197131 57728 65057 128674 64840 9791 2492 1474 2796 10011 56945 2132 6736 5932 10297 1825 23394 8092 4214 558 6720 197 79902 1801 2626 5604 171568 81607 79633 9401 57459 5977 23028 84126 1387 26128 26137 90121 134218 2332 1788 2253 9394 63035 10733 3675 5116 60675 389549 10484 7703 10651 58524 668 529 147372 55012 9968 8815 93587 51098 6820 3229 60529 80816 1308 5605 3730 10526 2146 10293 9652 10262 57647 833 55135 5831 1984 3516 64065 60401 120766137 8313 10283 HP_MATERNAL_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATERNAL_HYPERTENSION 4846 4306 6711 4179 3075 3426 101101692 HP_PROGRESSIVE_PES_CAVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PES_CAVUS 9197 3839 23400 859 2273 3798 51271 5832 126129 9897 6253 HP_PES_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PES_VALGUS 22827 6925 51322 7170 2566 3098 6335 6567 10743 6885 1303 9361 8200 57728 2783 823 84919 91869 1293 6323 6324 6326 11014 93587 57526 54872 1292 2554 9325 6857 1291 79628 1861 2617 65055 26580 2316 2200 84665 7169 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIFTH_METATARSAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIFTH_METATARSAL_BONE 341208 3239 2778 2316 54101 HP_EQUINOVARUS_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EQUINOVARUS_DEFORMITY 57222 57465 23230 10667 4010 5376 1836 3032 526 3030 HP_DEFORMED_TARSAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFORMED_TARSAL_BONES 26227 2146 284058 1278 8200 3236 9839 10159 9427 92949 7136 7169 HP_EQUINUS_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EQUINUS_CALCANEUS 3236 10804 6857 165 3032 2706 2200 3030 HP_IMPAIRED_EPINEPHRINE_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_EPINEPHRINE_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 7066 5328 3690 10019 811 HP_PERIODIC_HYPOKALEMIC_PARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIODIC_HYPOKALEMIC_PARESIS 3762 2556 6521 64072 100134444 779 3759 6329 10008 760 HP_DECREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_CORTISOL_LEVEL 51684 1583 1586 215 5447 8086 6605 283459 4771 3284 5188 2737 10587 190 4791 8314 23530 84231 4158 7015 5155 6608 9095 1584 5122 56246 6598 6770 207 55278 5290 HP_VERY_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERY_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_ACCUMULATION 3295 5189 5193 55670 215 5195 5194 5824 5828 8799 5192 8504 5190 91452 5830 9409 57104 HP_REDUCED_FACTOR_VII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_VII_ACTIVITY 191 79001 2542 2155 2677 HP_MILDLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILDLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE 57222 2556 729920 5428 4703 274 7072 1785 10324 10585 57449 1291 9782 56652 8878 79784 79147 1292 100134444 10342 122622 2218 3178 7415 1293 84665 54870 779 390594 58 7273 55154 4568 4570 85365 4625 2318 6329 4618 285489 4000 7317 10008 1303 10020 10367 64419 4556 4358 5190 4567 400916 7170 2673 9325 6261 3033 7169 1299 55687 HP_ABSENCE_OF_SECONDARY_SEX_CHARACTERISTICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_SECONDARY_SEX_CHARACTERISTICS 2798 3814 60675 6866 1583 1586 26012 2736 6870 1528 84634 58524 57647 6845 6736 8822 5626 23414 5449 190 3953 3952 128674 55636 2099 2253 2626 6662 5422 6658 55717 3170 7490 51741 4214 9394 2260 89884 2796 81848 2516 8820 1848 5015 HP_THYROID_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_DYSGENESIS 23522 7080 1482 7849 2737 3977 HP_THYROID_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_AGENESIS 1482 23522 5172 7080 7849 7253 2304 HP_PRIMARY_GONADAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_GONADAL_INSUFFICIENCY 2626 1967 8891 6662 8890 7490 51741 4214 1528 58524 57647 6845 7466 286053 6736 23414 7518 190 2516 1586 8893 8892 HP_ABSENCE_OF_PUBERTAL_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_PUBERTAL_DEVELOPMENT 2798 3814 6870 60675 6866 1586 26012 6492 8642 84634 79633 10269 8822 190 128674 55636 2099 2253 55717 9394 2260 2796 81848 54551 4000 1848 57647 HP_PRIMARY_HYPERPARATHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERPARATHYROIDISM 79577 1175 1031 9247 7528 2767 79798 846 1030 4221 1027 1026 2778 HP_REDUCED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_CIRCULATING_PROLACTIN_CONCENTRATION 5626 84231 7015 55131 51684 5155 6608 89884 6605 8022 6598 4771 7201 2778 8820 207 8314 3547 5449 5290 HP_PRIMARY_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_ADRENAL_INSUFFICIENCY 3291 326 5189 1583 215 5195 1586 6338 1585 5188 2737 284058 10587 190 8799 55670 23530 5828 8504 5190 4306 9095 5194 5824 1584 5192 5122 6598 6770 4158 55278 8314 5830 3295 5193 51684 5447 8086 6605 283459 4771 3284 4791 9409 84231 7015 26123 5155 6608 2908 56246 51081 207 5290 HP_PARATHYROID_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_HYPERPLASIA 1030 1027 5979 1031 1026 7248 4221 7249 9365 HP_PREMATURE_OVARIAN_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_OVARIAN_INSUFFICIENCY 356 1967 326 8890 5428 668 57728 79983 9210 23514 355 11077 10734 646 2592 4683 55213 5580 1730 2332 10806 171568 56652 22897 10125 4000 2583 80067 317761 79776 27130 261734 8893 5373 4867 84515 29893 2584 9453 80185 344018 8888 57122 2516 23395 84570 26284 843 7516 8891 54453 11232 79228 2492 641 26146 164045 57505 64682 56945 27031 135935 80184 8892 9657 HP_GONADOTROPIN_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADOTROPIN_DEFICIENCY 2260 2488 7080 55636 8022 5443 2737 84634 9723 5122 HP_ADRENAL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENAL_HYPERPLASIA 1586 5573 5566 50940 3284 5447 79798 3762 64072 326 1585 1584 2778 8622 9101 776 57465 2908 1589 6770 1181 526 HP_FEMALE_INFERTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_INFERTILITY 54768 347688 24145 51364 92749 11077 431705 27019 55036 83861 345643 668 1767 283677 27148 246176 388389 23639 85016 79703 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 221421 55130 9319 56683 123872 2302 5241 152110 161582 115948 83538 54919 115399 9453 2622 6103 345895 344018 89765 7783 352909 1770 1588 197135 79816 85478 374407 8481 494551 8701 51314 64446 200373 79925 25981 139212 54766 HP_COMPENSATED_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPENSATED_HYPOTHYROIDISM 11277 7080 2299 7038 3766 128989 7253 5172 HP_ELEVATED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 2245 286053 7555 1583 1586 84515 2100 23514 5447 1528 84733 58524 57697 57647 2074 6845 344018 6736 23414 2516 190 84634 7516 2626 6662 55012 646 7490 51741 4214 668 317761 367 2661 HP_DECREASED_CIRCULATING_PROGESTERONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_PROGESTERONE 1967 8891 8890 5447 8893 668 8892 HP_HYPOTHALAMIC_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTHALAMIC_HYPOTHYROIDISM 84231 7015 51684 5155 6608 6605 6598 4771 7200 207 8314 5290 HP_SECONDARY_GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECONDARY_GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY 64072 84231 7015 51684 5155 6608 4221 6605 6598 4771 9049 207 8314 2737 5290 HP_PSEUDOHYPOALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOHYPOALDOSTERONISM 6338 6340 8452 4306 65125 26249 65266 6337 HP_PITUITARY_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_HYPOTHYROIDISM 5626 91147 51684 2736 89884 4221 6605 3953 8022 5122 4771 5449 7201 8820 1499 8314 3952 673 7252 5443 64072 5456 84231 7015 55131 6658 3170 5155 6608 6598 9049 9915 207 5015 2737 5290 HP_TRANSIENT_NEONATAL_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_NEONATAL_DIABETES_MELLITUS 346171 57061 6833 3767 8462 2645 3172 640 5078 4760 26060 3651 1056 5325 6927 3630 HP_ADRENOCORTICAL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICAL_ADENOMA 779 324 6329 1585 1027 4221 1584 1181 10008 HP_CONGENITAL_ADRENAL_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_ADRENAL_HYPERPLASIA 3284 1586 6770 5447 1584 HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ISLET_CELL_ADENOMA 1030 389692 3767 1027 1031 7428 1026 4221 HP_THYROID_DEFECT_IN_OXIDATION_AND_ORGANIFICATION_OF_IODIDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROID_DEFECT_IN_OXIDATION_AND_ORGANIFICATION_OF_IODIDE 7173 50506 405753 389434 7038 6528 HP_ABNORMAL_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIGHT_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 2780 9371 5149 1261 5146 6103 54714 22926 611 HP_ABNORMAL_BLOOD_ZINC_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_ZINC_CONCENTRATION 64116 1294 3376 9056 4312 7780 HP_CEREBELLAR_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_CORTICAL_ATROPHY 9373 64374 85358 6309 8882 HP_UNCONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCONJUGATED_HYPERBILIRUBINEMIA 54658 5313 55532 7390 2623 10056 3043 6554 5277 6005 8573 2539 HP_FASTING_HYPERINSULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FASTING_HYPERINSULINEMIA 3643 1027 3033 7528 60676 4221 4000 2645 2746 HP_PITUITARY_CORTICOTROPIC_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_CORTICOTROPIC_CELL_ADENOMA 1030 64072 1027 1031 1026 4221 9101 HP_EXERCISE_INDUCED_MYOGLOBINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MYOGLOBINURIA 37 4514 5837 4512 23175 5255 79147 729920 5230 5213 3939 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_II http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_II 6389 9054 64116 200205 23479 6390 125170 6392 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIA_IN_MUSCLE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIA_IN_MUSCLE_TISSUE 4709 4694 4541 4715 79133 4728 4722 29078 54539 4723 4558 55572 10939 126328 4537 4720 4575 4724 4716 4578 4514 374291 4729 4700 4568 4570 4625 4513 4564 55863 6389 4726 4535 4567 4512 51103 51300 91942 284184 4538 4540 25915 4572 4719 80224 4536 HP_IMPAIRED_COLLAGEN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_COLLAGEN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 63915 7066 493856 64376 23218 3690 3937 10019 811 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_MORPHOLOGY 100303755 29110 56947 63931 6901 8878 400916 92667 3028 11232 203228 2232 2992 9453 79784 8802 5250 6687 1763 7415 23435 2521 HP_ABNORMAL_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIGHT_AND_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 3423 6100 123016 778 57192 10195 5961 6295 57096 5538 85015 51 130557 55624 6101 7401 285440 4508 103 6010 9227 83552 10002 5158 6121 5959 6017 5995 9215 3420 3614 7439 5130 3000 8842 375298 23746 23636 HP_ELEVATED_CREATINE_KINASE_AFTER_EXERCISE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CREATINE_KINASE_AFTER_EXERCISE 6261 779 54344 28976 788 1763 226 3939 HP_DISTAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_RENAL_TUBULAR_ACIDOSIS 6521 50617 2625 760 6928 2335 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_IV http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_IV 10102 63931 9377 79587 29960 291 85476 4697 115286 8802 283459 1339 124454 6182 51241 28958 84705 100303755 64116 388753 84334 64432 116228 1327 10128 100131801 125170 55278 51649 29928 HP_REDUCED_FACTOR_XIII_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FACTOR_XIII_ACTIVITY 5604 673 2542 2162 5781 2165 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_HALLUX 54872 2239 84628 10847 57178 2263 10815 53834 55621 10060 6304 23030 9896 5744 6558 5718 22856 1487 9969 1795 9442 1182 3064 7469 55148 55904 55697 22827 4256 2316 3954 2893 84842 57167 7468 658 51412 50515 23112 7994 23040 284361 92255 56896 6934 26115 54517 25930 727857 3239 8200 9320 374969 1656 10492 54828 3764 2260 8567 23162 3778 64398 27161 3209 2697 9241 3549 23291 23001 6045 8936 86 650 2186 22854 6942 6711 4849 10075 63035 51132 84148 90 9739 51399 90416 2737 3720 9653 26057 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CALCANEUS 10013 388015 26227 2146 2316 3032 2706 2317 8788 3236 83987 284058 10159 89970 55384 84340 1278 7169 9839 23363 54808 3030 10804 3930 6857 165 9427 92949 1280 2200 23314 7136 HP_ABNORMAL_TALUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TALUS_MORPHOLOGY 57222 4621 26227 4094 9373 10436 5447 113179 9820 3236 8218 2263 54809 7169 5189 4000 83987 2074 10269 1861 5649 23511 10526 2073 259232 55697 10300 22827 29968 8241 5251 2316 55627 55681 29895 9894 4604 2067 1146 285489 7140 89970 55593 23363 7486 2036 4593 55315 2068 7136 9928 4927 23265 54551 2019 57492 81031 54820 9896 55906 2733 HP_CONTRACTURES_INVOLVING_THE_JOINTS_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTRACTURES_INVOLVING_THE_JOINTS_OF_THE_FEET 4621 1303 23102 7043 3663 291 729920 57679 113179 79912 79188 4556 11160 2737 10585 1235 5339 54828 2273 6445 54888 4000 4976 23259 58 54880 9499 79932 79147 3339 339855 2218 55768 9215 84295 3265 5528 1161 1832 857 2200 3728 5696 7273 26090 10526 139285 23345 23299 6442 2010 4313 3977 4010 3714 29895 91179 2074 4604 1291 3123 2316 2067 1146 22978 23556 51305 55315 1984 2705 23224 2261 2072 63895 2972 1292 1293 51651 1490 3094 64127 55906 HP_TARSAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TARSAL_SYNOSTOSIS 2316 8481 658 2261 7169 4621 5447 8200 392255 7136 9241 259232 2317 8195 9496 22856 6885 64327 2192 2260 2263 7140 538 64093 2737 HP_ABNORMAL_TARSAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TARSAL_OSSIFICATION 124583 3209 3636 23169 10682 9451 4148 5745 1280 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_A_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_A_METABOLISM 134218 53630 79631 4547 4485 10056 10507 123264 6729 6925 199221 51119 2859 1581 5314 HP_PUBERTY_AND_GONADAL_DISORDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUBERTY_AND_GONADAL_DISORDERS 4000 8842 84628 4204 89884 54585 1028 79140 8788 4692 10273 215 9210 6237 10587 158326 3265 585 6016 2176 6638 953 2132 80067 7249 3483 1589 9442 7458 7157 7040 10126 9049 2188 6496 2072 2177 2068 5727 3845 6605 11128 3284 129880 7518 5836 4041 6134 79184 4512 84231 7248 80184 7490 84984 4535 9227 2260 9533 284361 51317 57709 388939 26047 9126 9723 3972 25930 2798 1848 55212 9320 1586 50846 51053 9423 138050 6657 2067 55384 80152 1499 10459 2175 4558 9394 58508 6342 2187 4838 6711 6491 50937 7403 23291 23001 7840 3417 22930 6942 26012 54551 3736 29893 388015 4796 1406 8192 2313 63035 51132 2099 4567 7015 2253 155368 23742 5155 1717 6663 1387 84100 51651 25782 7050 9325 412 23040 3043 4948 2979 5290 2736 326 23013 375298 23514 94137 5885 22954 10908 3643 23414 114548 1630 2737 190 2778 27183 2006 157680 2629 2488 6997 55210 55904 6870 10165 8468 658 3293 23476 84842 60509 8195 10743 50484 5422 81848 51741 114049 64682 5373 2178 10943 768206 29929 84277 80324 6934 100151683 7036 11284 54517 55869 1583 64374 84976 10492 6324 155382 10522 9563 27161 79947 23568 9791 84295 23530 1161 8626 7030 6299 338433 55315 6469 3814 2033 57061 1528 60675 2074 367 7516 23129 54476 84148 2717 64218 9739 3952 2706 672 26121 55366 3418 84265 5781 4541 128674 9129 8822 1363 23030 2538 6777 9742 5894 1487 6101 286053 3980 84168 5573 4578 2245 2619 5590 8642 6926 1654 9150 6792 55240 617 54453 4214 5818 23112 55717 7681 8450 10046 2690 51604 56652 8892 6736 8100 84140 7507 3117 6559 2542 84733 79728 8514 5145 84919 9091 10555 55975 9785 6774 2189 54903 4952 10269 5122 6598 6654 86 6094 170302 4763 4514 145226 51684 10630 5256 6885 24148 3953 57122 2516 4893 6655 2492 2796 60529 56945 7508 23020 9653 26057 5144 10847 3339 10815 558 5626 6609 6304 197 23600 25836 1643 7874 9342 1584 5618 4575 857 5949 26227 84464 5961 6295 5449 9031 8314 472 2332 6010 27235 49855 51763 7439 22800 55131 26146 4540 10461 56246 79738 83550 4221 389549 374969 2353 51067 5428 58524 130557 8924 29089 8820 6100 673 92482 25794 123016 2071 583 57531 51057 80816 7355 8936 3730 128989 6662 7401 3119 8928 7287 55159 5189 23418 8891 4158 23096 7461 867 9569 3479 79983 57178 4976 55621 51728 5888 284058 3694 10059 55857 9581 2969 4751 6658 6326 653361 1795 668 7466 10806 3617 11020 56052 2584 4564 9663 79625 5443 55636 80173 51412 55624 6772 1968 2592 1188 55120 55703 56896 2775 5261 92840 284119 646 8879 23162 22808 3778 24 9275 4621 6519 4693 2186 5015 55812 5424 3973 415 5447 8643 5495 4513 23767 546 63976 7546 6866 22931 3458 3290 7468 6884 79813 90416 55215 6770 8243 1258 1967 950 8890 1760 5281 6845 473 4361 493856 26160 79797 4047 762 23347 6558 5982 5148 55148 57647 8893 148738 200734 2893 652 50939 5995 2073 92211 3077 64072 5325 285025 23312 150094 4841 8481 5980 26137 5889 346007 2917 10594 84634 5116 55630 7555 650 2314 23370 8573 5745 695 7275 57817 5158 157657 6045 22854 1146 9060 26580 4849 2693 4193 675 1588 4538 2908 100033413 51085 7399 4761 4089 92667 1761 5718 9969 10002 6102 3984 79823 166379 1182 3614 27241 51124 8085 226 4771 4990 10277 7486 5468 196 3170 6608 4853 582 207 26115 10586 3420 1656 8022 54828 10371 8567 54809 5236 64398 128637 23432 8510 375056 6121 1294 54756 6794 51339 4901 3419 81887 1890 26608 10011 145624 10210 374393 6091 5922 57697 81603 53834 79633 286 1859 2626 135886 83990 171568 9401 55553 3064 6492 6804 4117 57670 4312 51715 6103 403 54897 8239 1259 92255 8216 84163 28514 6307 93587 3954 5604 7798 791114 4313 1497 5426 5190 833 2563 6497 9128 4323 10075 4867 1984 6017 51227 51399 79751 4784 4572 51081 3720 54806 HP_NASAL_DYSARTHIC_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_DYSARTHIC_SPEECH 10755 100996717 57822 85465 7314 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NAILS 473 285203 51085 4487 1736 8726 2317 196528 4761 54101 2719 150468 55784 9896 2121 2969 6326 57465 324 2146 653361 488 3909 3984 23028 57572 5339 7458 3481 1302 284098 7020 3918 2071 55697 2239 242 136647 3914 79087 4953 10940 6926 10269 57514 8626 6792 90416 1308 3756 6597 80169 132884 9487 79977 2961 4000 1294 23512 2735 2263 72 55651 1399 10075 2068 64324 2775 1028 5324 29957 55505 1832 6659 6598 10804 80152 29072 6601 4869 9091 526 85358 84942 55650 9275 8289 126792 9897 4882 8493 7476 51626 57647 8036 3782 11128 51750 170302 56992 25871 6473 6664 3736 404672 4851 6605 6897 9894 54888 57492 112752 5894 5594 23556 64840 155368 26608 9241 7102 284654 10617 59344 1301 5073 79068 388015 10297 23013 10195 81603 5281 80326 23169 8295 2006 1806 54567 1801 79650 135886 81607 5982 3549 5528 5977 3636 3655 56916 3981 8481 93210 1376 57479 29998 8468 9488 999 6804 134218 8091 6602 27315 9031 55593 4312 55384 7737 84529 5325 4853 26123 3861 150094 8200 114049 7012 3930 26137 84277 51360 343637 2917 51412 9496 23545 4920 11284 55764 23312 613 6477 84163 28952 8573 6324 84720 155382 25886 3691 4010 3265 341208 5500 2260 9791 8517 6595 3728 168667 58499 3209 7750 57061 84065 5277 51132 8788 26277 55135 84992 7015 727857 1984 51227 7461 3516 79751 27125 9569 6197 4038 10283 9719 HP_ABNORMAL_TOENAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TOENAIL_MORPHOLOGY 285203 51085 2239 1736 64065 5281 3861 23169 196528 10913 55764 150468 9049 2006 80326 54567 1801 54101 79650 2121 135886 2969 55612 57465 324 2146 653361 23765 526 25782 81607 4487 3756 5982 57165 64581 5528 3984 23028 5977 7458 3636 860 57688 3981 1376 8468 4953 6804 6926 7372 10269 6602 57572 9031 6597 54463 84818 80169 5333 132884 1294 5818 23512 2735 26123 8200 114049 7012 112744 1399 3930 4000 84277 9496 83550 2324 613 84163 1301 8626 54345 6659 65125 8726 6598 57514 55505 155382 6601 4869 6335 85358 6664 650 9275 8289 3265 5500 54800 2260 8517 9241 51098 6595 1832 51626 3728 8036 3832 51750 3209 5190 7750 6473 121391 128178 1308 7424 4010 4851 6605 547 9894 64324 54888 57492 26277 57539 55135 6872 5189 5594 7879 7015 57728 727857 22930 64840 1984 155368 1476 26608 7461 3782 3852 3516 27125 9569 55651 10758 5073 2706 4038 7476 3691 112752 HP_DYSTROPHIC_FINGERNAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSTROPHIC_FINGERNAILS 1294 3106 136647 121391 6774 1308 26137 404672 65125 547 6897 10269 6335 54463 5317 80326 7737 5604 3845 2961 5818 2068 4000 5605 51360 3248 860 2071 3691 673 HP_SUBUNGUAL_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBUNGUAL_HYPERKERATOSIS 3872 51360 3861 79092 162514 HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_FINGERNAIL 6664 5281 6659 8289 6605 6598 196528 57492 5977 6602 6601 6597 HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_TOENAILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_TOENAILS 3872 1294 54800 3868 3853 5339 3854 HP_RIDGED_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIDGED_FINGERNAIL 1947 1855 4487 7474 2535 26277 55630 8517 1857 HP_NAIL_DYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAIL_DYSTROPHY 5339 7012 1736 3691 64065 51750 340061 3861 26277 7051 65057 23328 2121 488 51360 3909 3852 7015 2934 860 19 1475 3918 2071 3854 136647 3914 3853 8626 10269 4312 1832 1308 4791 80169 79977 2961 132884 1294 5818 8456 55651 1075 4000 5073 2068 3248 3655 673 6774 55505 10804 4869 6720 5317 526 7133 54800 3889 1828 130340 162514 3892 126695 56992 2316 404672 2706 547 6897 3891 6605 7879 64840 4851 284654 10084 64682 8517 326 3887 80326 79650 3872 5604 3728 9401 3848 56916 7373 26137 134218 940 51062 54463 4598 7737 3845 79719 7319 51371 22861 3868 50943 3675 1493 3106 55135 2697 65125 10651 57217 4094 6335 667 8815 3229 26525 5605 977 4914 121391 4014 HP_VERTEBRAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_HYPOPLASIA 2317 1280 60561 8792 1301 81839 23169 65992 6662 6657 1836 4990 3636 79848 59341 10312 6223 9786 285362 1182 415 10682 4853 55315 2335 2720 50814 3930 5144 5573 90 80199 11128 HP_VERTEBRAL_WEDGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_WEDGING 633 59341 1280 51684 411 5727 51360 10484 8643 2176 60681 8838 124583 4882 2335 387733 112752 HP_VERTEBRAL_CLEFTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_CLEFTING 2317 9469 1280 145873 5191 6309 6660 1836 79087 5885 1302 7403 9361 134701 6657 4990 1146 55593 55790 84068 9382 3339 51729 8085 59341 415 6911 249 2294 10735 3313 10526 23498 9321 HP_HYPOPLASTIC_CERVICAL_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_CERVICAL_VERTEBRAE 1836 415 10682 59341 2317 6662 HP_VERTEBRAL_ARCH_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTEBRAL_ARCH_ANOMALY 9469 3835 4089 4882 100151683 29123 65992 4796 5144 4054 5573 182 79158 6023 HP_C1_C2_VERTEBRAL_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_C1_C2_VERTEBRAL_ABNORMALITY 2335 1280 3425 6497 4313 415 8567 4921 HP_SPINAL_DEFORMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_DEFORMITIES 29954 79147 6576 127833 4649 2131 375790 60482 2132 54332 1103 92667 6572 6843 10585 6616 10682 1305 79628 9215 29925 57231 10020 HP_CERVICAL_SPINAL_CANAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SPINAL_CANAL_STENOSIS 9786 284058 415 79848 84295 2137 2261 55699 HP_NARROW_VERTEBRAL_INTERPEDICULAR_DISTANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_VERTEBRAL_INTERPEDICULAR_DISTANCE 9469 3835 4882 65992 4796 5144 4054 5573 79158 6023 HP_LUMBAR_KYPHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUMBAR_KYPHOSIS 6197 65082 2261 1280 10533 84265 HP_HYPOPLASTIC_VERTEBRAL_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_VERTEBRAL_BODIES 9786 285362 60561 8792 81839 23169 55315 2720 3930 5144 3636 5573 90 79848 10312 80199 11128 HP_ASYMMETRY_OF_SPINAL_FACET_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_SPINAL_FACET_JOINTS 6862 57216 6347 81839 80199 HP_INFERIOR_LENS_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFERIOR_LENS_SUBLUXATION 2776 8314 57105 2767 23451 HP_MULTIPLE_ROWS_OF_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_ROWS_OF_EYELASHES 57479 2303 1500 3339 999 51067 80324 117581 HP_CONGENITAL_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_CRANIOFACIAL_DYSOSTOSIS 5144 5573 60529 29957 4488 HP_HIGH_HYPERMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_HYPERMETROPIA 22901 2248 51085 84163 3339 10518 23013 473 55764 4089 8514 10383 155382 1475 10743 2006 57551 9275 135886 2969 23418 7798 653361 5982 2697 51098 167691 64802 3984 26022 7458 4575 220 8510 4990 646960 83552 124590 64072 7750 8468 10630 83715 5590 81857 6804 9333 4647 63976 2563 6497 57539 3035 7401 5015 9031 10277 57728 65217 54897 155368 26608 7461 114049 57096 9569 7439 6533 6023 8473 6657 84277 10083 84131 112752 30062 HP_MEDIAN_CLEFT_LIP_AND_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_LIP_AND_PALATE 3170 2535 2736 5727 6496 56975 89884 1857 1855 5449 7050 8820 7474 81031 5015 5626 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SACRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SACRUM 6862 2187 2517 57216 6347 81839 3110 7476 5745 4838 4920 7547 25886 80199 6223 23498 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_VERTEBRAL_COLUMN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_VERTEBRAL_COLUMN 2317 60561 8792 1301 81839 6399 23169 65992 9361 6662 6657 1311 4920 1836 25886 2588 3636 6023 4784 80199 9786 3955 285362 1182 415 10682 57216 6347 3110 9241 5745 54808 9131 4838 2335 2720 5573 1280 9451 79158 23498 2990 11128 633 2245 6862 2517 411 83452 4990 79848 59341 10312 6223 4921 2187 7476 2137 4853 55315 25839 50814 3930 5144 7547 3425 90 HP_ABNORMAL_COCCYX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COCCYX_MORPHOLOGY 79633 78989 5648 10584 6872 8642 59341 6913 285590 HP_POSTERIOR_HELIX_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_HELIX_PIT 2239 10984 3784 1028 2719 3481 2033 HP_CONGENITAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 3753 2798 60675 6870 80000 84634 7466 84059 8822 3766 10083 8942 79955 4286 5879 5172 3735 5077 81848 10804 4919 3784 65217 3814 7399 6866 26012 5961 5456 2299 51241 8192 6010 128674 55636 2253 2706 5631 55717 54845 220074 5959 6017 6885 9394 2260 6591 2796 3479 1848 HP_ABNORMALLY_FOLDED_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_FOLDED_HELIX 1147 8243 7043 1312 3199 7290 9487 6567 9343 158326 5500 4784 6535 9786 55012 6899 6299 3339 9401 2187 2335 9361 6228 1656 1836 7020 139285 58499 1193 55617 1376 2263 1280 1387 29998 23556 9968 5277 9488 738 2201 55636 5332 7291 51339 53335 8260 284058 253738 4677 79848 2773 9723 6909 421 9632 6239 60 2812 54880 27161 7353 93986 2782 9949 29920 221037 727857 HP_COCHLEAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COCHLEAR_MALFORMATION 4998 1288 2299 2138 10847 3766 5172 6495 HP_EXTERNAL_EAR_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTERNAL_EAR_MALFORMATION 57697 5189 2245 5295 5195 6905 56262 3507 5888 79728 1491 341640 29089 286 8799 157570 10459 547 2175 973 8626 147372 2176 5828 83990 8504 5190 2189 79633 9326 2697 5824 8260 5192 29940 29760 5194 2773 2263 6929 2138 6299 80144 5332 2188 9508 5830 2072 84464 2177 203068 5193 55670 10982 55636 55159 51339 7291 2261 9723 675 7516 113189 5813 23426 1906 3543 57167 2077 54880 2187 55120 5889 672 2178 9935 55215 1123 9409 6495 974 147912 2626 HP_UNDERFOLDED_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERFOLDED_HELIX 2335 1280 6567 9401 6535 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_COCHLEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_COCHLEA 2138 1663 3766 2299 6495 147912 5172 HP_MILD_NEUROSENSORY_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_NEUROSENSORY_HEARING_IMPAIRMENT 5238 11141 11043 7552 139411 7102 1183 186 389856 1756 9459 9968 7592 84679 9758 347344 170302 2664 23096 5063 79868 4204 116442 24140 2182 65109 8239 22866 63932 6197 3054 1741 6855 9927 HP_HYPOPLASTIC_HELICES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HELICES 5332 5087 10157 5053 80144 7020 2773 27086 27161 3199 HP_PROMINENT_ANTITRAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_ANTITRAGUS 25782 10026 7994 26229 9469 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 3423 326 10297 26040 5456 4854 392255 5718 5885 2138 6495 29072 9343 1277 4921 2706 9241 368 2186 7080 80144 1278 10743 5167 64324 7020 147912 10804 6850 HP_ADULT_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADULT_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 2074 22943 1161 10804 1716 HP_BILATERAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 4646 29110 125336 4578 4558 5660 6558 8878 23126 4513 25914 410 161497 27316 5428 222662 3674 4567 23435 79731 4540 4577 4511 2812 4286 400916 55699 84334 203228 6711 3690 80067 10381 4541 22856 3753 7809 2071 4514 136647 4575 57465 404672 2811 51 6897 3673 5611 4512 219972 4647 8565 1834 643226 4572 1188 7737 2521 135228 5456 2961 92935 4566 2068 56652 10533 3784 117155 4535 79784 50617 22808 71 3479 4519 131118 92949 7415 1187 HP_ABNORMALITY_OF_THE_STAPES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_STAPES 2706 9241 3423 5456 368 26040 2186 392255 5718 5885 1277 1278 5167 10804 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FALLOPIAN_TUBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_FALLOPIAN_TUBE 7473 80067 50846 367 54361 HP_URETHRAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_STENOSIS 5339 51085 84163 1736 54796 55505 5422 155382 4869 2006 3918 55612 79650 9275 135886 2969 8195 653361 5982 3909 3984 8626 3914 7458 5317 8318 51750 2316 2324 7750 7015 8468 6899 6804 6885 26277 3691 55135 9031 4312 80169 155368 26608 7461 1294 114049 7012 9569 55651 54453 5073 84277 3655 HP_ABNORMAL_SPERMATOGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERMATOGENESIS 57697 7258 57054 84071 367 6736 6870 86614 130951 6845 3815 5888 83449 375307 8822 1770 23414 190 2629 84225 10587 286 56159 1080 283847 2626 285498 6662 2176 22873 83990 2488 4214 2516 57055 80067 81848 161497 6770 5940 84168 2188 2072 254528 84464 148738 2177 340719 56154 8284 196385 3284 3077 50511 55240 402381 55636 79184 9084 6875 2253 55315 641 55717 7490 51741 1617 9394 118491 2260 286464 80173 117155 2796 8653 56246 57135 55120 5889 472 2178 1848 84634 317761 3972 2798 60675 7555 650 58524 79728 25886 9075 29089 7516 10459 8915 23530 2175 154197 93426 6342 2189 4952 6691 10734 9083 317719 7840 3730 255101 56155 9081 9085 122402 3814 6866 10149 3973 26012 84515 5447 57647 145645 10388 55159 140732 5573 2261 8287 128674 675 84984 4158 140032 2908 117144 6794 2187 10371 9426 672 55215 442862 8632 89876 HP_CALCIUM_OXALATE_NEPHROLITHIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIUM_OXALATE_NEPHROLITHIASIS 55811 9380 112817 153201 340024 10861 189 26873 54716 HP_RENAL_HYPOPLASIA_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HYPOPLASIA_APLASIA 2006 1312 5832 25914 2623 6499 5888 158326 998 2625 2969 2176 153241 653361 84100 63895 7458 317662 80000 6141 2188 348180 2072 80254 2177 10806 54496 4838 79625 57167 2255 392255 132884 6491 55636 55191 55120 5076 80144 79228 4038 9723 26227 51360 5781 4222 341640 10459 2175 5518 9275 9394 5727 4654 6155 2187 90417 7148 51626 9276 2263 6165 2138 6204 6496 55112 6231 54361 25836 55005 50937 10210 9652 27238 3640 1848 5447 6928 5290 23767 546 284403 6210 182 9928 57492 2253 155368 100151683 1717 6663 54880 25915 79633 1859 84976 412 55215 57728 51473 8882 26057 5087 92002 6138 7403 84987 1630 2737 23592 8942 8295 54567 6899 55835 11113 5982 26281 8481 128674 79648 7546 8468 9851 652 2260 3759 7050 9573 6223 10743 6651 285025 8928 114049 5889 2178 84277 7020 10225 2314 6229 29920 9096 155382 10522 5915 163786 51816 8195 6299 5293 7484 57511 1718 8626 80199 4774 2736 145173 60675 6469 5147 4193 675 7516 51729 79659 65250 23426 23141 57539 2812 672 10084 64840 55717 2619 51085 91147 7518 259266 324 23291 284252 9997 6834 6870 3984 3313 6218 6201 5573 8091 22827 9662 57465 6234 8642 6926 1063 11224 389549 57082 421 6125 2735 1021 3239 2261 7353 25970 3417 6232 64324 374879 5979 27152 81839 7290 4853 29081 79728 29072 10371 6224 10262 5075 2189 84919 8516 23498 10907 54756 2121 4714 51684 55262 2783 51339 8260 3730 4174 54903 9632 26608 6154 4582 50814 7547 55159 57697 10297 3899 51259 54101 135886 83990 8822 54892 6092 8820 6997 89891 55788 5286 84464 6804 374654 10847 5885 9031 6135 3975 9653 26123 84879 5972 1161 6884 221037 84163 22995 4763 6495 29089 64220 3762 8085 55012 10516 50628 170302 1822 7750 6160 1911 4720 2074 6235 55755 57560 28514 81848 90121 7473 6239 23096 7461 23310 9569 55165 147912 HP_RENAL_TUBULAR_EPITHELIAL_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_TUBULAR_EPITHELIAL_NECROSIS 3914 116085 1376 3918 3909 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UTERUS 2798 668 60675 1583 1586 367 2796 9210 23514 6870 10815 53834 84634 646 51199 3052 745 8822 3664 1349 9939 3954 64220 2625 5518 171568 1487 1584 7476 80067 81848 317761 50846 2099 3814 54361 57647 57122 6866 26012 658 145173 29893 1528 344018 2516 23395 56945 8192 54539 57492 402381 128 26284 128674 55636 2253 6928 2492 114034 55717 7468 9394 2260 1848 2737 8626 9562 HP_BILATERAL_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CRYPTORCHIDISM 65250 2245 10210 4841 26123 10667 26137 269 1586 367 9851 4953 6736 10584 3476 6134 5147 78989 51259 54101 7291 374654 26160 4174 5426 2222 529 26005 5648 523 4047 22884 6261 8481 317662 131118 268 80311 HP_RENAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_HAMARTOMA 7248 7249 79577 1027 129563 4598 3458 HP_TESTICULAR_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_DYSGENESIS 4214 7259 57647 84733 2626 50846 6662 7490 190 2516 170302 6736 1761 HP_URETHROVAGINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHROVAGINAL_FISTULA 79659 89891 197131 57560 57539 55112 HP_URETHRAL_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_DIVERTICULUM 10046 4052 5337 30008 367 10516 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA 2626 6662 7490 51741 4214 1528 1584 58524 57647 6845 6736 23414 3664 190 2516 1586 145173 HP_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA_IN_INDIVIDUAL_WITH_46_XY_KARYOTYPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA_IN_INDIVIDUAL_WITH_46_XY_KARYOTYPE 2626 6662 1583 1586 367 7490 51741 4214 1528 58524 57647 6845 6736 23414 3284 190 2516 3293 HP_DECREASED_TESTICULAR_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_TESTICULAR_SIZE 7258 57697 79140 8822 3953 6662 6658 6638 3339 6870 80067 81848 2488 23314 26227 79625 3284 389549 131118 6134 55636 79184 63901 55717 3170 7490 60675 1617 2260 8450 23116 57135 285025 57055 582 8820 1848 2798 51360 8242 7507 1736 10371 84100 3952 54809 7516 9394 56154 6736 2200 7840 317761 8653 5015 122402 9820 54756 26012 54551 84515 4948 55869 23767 546 340719 2516 9723 3730 128674 2072 2253 56159 2796 6663 10011 284654 7508 1586 8882 1131 6845 558 3763 5626 23414 1630 190 2737 1643 2626 4214 1584 89884 4692 5940 254528 6492 22931 2073 5449 2332 402381 5422 26123 23312 51741 6885 128637 57704 1583 5373 50511 1028 9150 84634 84225 55630 2736 58524 1080 23133 154197 2071 57054 170302 84295 10084 56155 55315 11041 3973 3814 6866 317719 1528 57647 51132 57187 8287 6875 2068 93426 8473 HP_HYPOPLASIA_OF_PENIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_PENIS 8842 56623 367 89884 6905 54585 990 148789 2626 25914 79140 4692 117581 3703 1349 10046 55857 5015 2969 4751 6326 2146 653361 2132 4920 1605 80067 1000 7458 9533 23314 10806 348180 27152 3617 11020 2535 79659 4838 79625 129880 253738 55636 80173 55315 55624 80184 7490 84984 60675 1968 9227 2260 201595 8567 8820 23116 51317 57709 22858 84153 388939 9215 80144 1857 2775 6309 1848 64135 92840 100147744 9126 9723 5324 3972 1108 29957 2798 79813 55212 10908 1586 5781 8726 138050 6657 80152 341640 8879 10584 51082 9839 24 9275 9394 4621 5727 9786 2187 6711 50937 1282 7403 6925 1656 7840 7681 6496 55812 55112 84892 8822 26012 3736 3284 5447 23767 546 63976 1406 55120 95681 22931 64359 128674 2253 10585 155368 100151683 23247 84823 23742 1717 6663 583 84100 4659 54551 79633 1855 1859 79718 84976 8243 9896 2979 8882 2736 79947 2719 1258 5087 9915 375298 6662 6870 113179 94137 340419 5885 6845 22954 473 3052 23414 26160 1630 190 2737 79797 103 762 8295 2006 10324 22930 23347 6638 26005 51053 1723 25782 5982 5148 63901 3981 6716 701 7546 8468 23476 8091 7737 652 50939 5995 2177 60509 92211 7050 114034 55593 8195 49855 2074 285025 81848 51741 150094 8928 114049 128637 523 8481 84197 768206 346007 84277 2917 10594 6949 84634 374654 170302 11284 4703 23312 23370 8573 6324 155382 1889 7474 729920 23522 202018 7275 23568 84295 10466 5158 8626 157657 6299 338433 29954 11041 1146 3814 6866 131377 1528 51132 6469 7319 23594 79228 55717 5591 23426 81620 64218 60 3952 7476 10535 9851 100033413 7531 26121 57539 55777 4998 56203 79147 2619 51085 6736 55869 5000 7259 7399 9129 4761 54101 7518 1363 55784 9742 10002 6102 3984 3670 1954 6101 3481 197131 5718 10329 4534 3614 55697 27241 8085 79087 5590 6926 4990 6792 389549 10277 4010 372 91801 23512 7874 196 3239 1009 8450 4047 10075 2690 582 1028 6261 5396 8100 3420 84140 79621 129563 2218 2516 745 8514 1161 5145 10371 54809 9091 55975 9785 9897 3110 54903 6094 23432 8510 55148 6658 8318 55210 6121 145226 8925 26040 54756 10630 24148 6812 51684 2783 51339 4901 3730 3419 2796 26608 60529 10011 5048 145624 10210 6091 23020 25939 81603 3339 23013 558 57187 166379 286 25836 5426 135886 4214 585 6997 89891 29925 5949 8242 6492 5961 6295 6804 4117 57670 84162 9031 54539 4983 6103 403 6010 58 6608 2068 54897 84172 7439 1259 1641 10461 79738 25942 63895 9562 84163 28952 58524 130557 7317 8924 6100 92482 25794 2188 123016 3209 7798 791114 51057 80776 7401 2239 5277 57647 7287 64324 2563 6497 56896 9128 2892 57560 28514 23418 4750 4867 6017 51227 7461 79751 9569 11277 131118 80311 54806 HP_LARYNGEAL_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_HYPOPLASIA 219844 27152 5396 3845 10262 HP_LARYNGEAL_CLEFT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_CLEFT 6650 2737 23384 1906 6711 4281 HP_LARYNGOTRACHEOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGOTRACHEOMALACIA 3835 1280 23065 3098 2317 23498 4796 8295 HP_REPETITIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REPETITIVE_COMPULSIVE_BEHAVIOR 6857 2896 7248 131118 4204 7025 27086 7249 6711 26053 80232 HP_NO_SOCIAL_INTERACTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NO_SOCIAL_INTERACTION 81603 25970 2137 84340 51 23096 HP_AUDITORY_HALLUCINATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUDITORY_HALLUCINATIONS 6651 9211 773 10641 80331 54982 9681 1000 387119 9896 25974 8131 5649 HP_INAPPROPRIATE_SEXUAL_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_SEXUAL_BEHAVIOR 5663 540 2896 4137 2778 HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_TRAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSESSIVE_COMPULSIVE_TRAIT 84059 6324 1760 2566 2328 54551 4692 2006 6335 112755 6323 51085 7532 6326 6638 2563 8831 7874 2332 348980 57526 2554 80025 50651 1203 4948 57459 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR 4998 4488 54872 4089 2218 3199 80000 5000 990 2623 54101 117581 175 23019 9896 284252 80204 2263 3313 5058 7469 7020 9533 6141 6218 6201 139285 27152 6234 5590 3954 8642 8405 7291 11224 10277 79147 7468 9723 650 55636 2187 6125 1906 2261 6232 9469 51339 2248 1723 51053 25885 8514 10815 729920 51082 6224 10262 9382 1147 6155 2255 2138 6165 6231 6204 8510 51199 8318 5332 56992 3691 10630 3766 5339 546 63976 6210 90161 55120 4174 10735 23556 51099 81887 100151683 29954 8241 79633 7473 4131 57589 388015 4094 5087 6138 23394 3339 23013 473 2737 9343 340419 5426 55788 2186 10585 89970 6595 3190 6492 26229 51025 90121 5290 55384 6135 54897 5422 26123 84172 1487 6154 6949 55869 6477 6229 7703 5172 81620 6495 55835 25886 2188 51816 6299 9968 7798 6223 2629 9739 6913 8626 2773 55777 55343 58499 3209 7750 6160 2299 145173 9652 5718 8788 2563 6497 10982 6235 23594 1984 5116 1663 51633 4784 147912 9215 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_INNER_EAR 2248 1663 3766 2299 80000 5172 6495 2138 147912 HP_ABNORMAL_PROSTATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROSTATE_MORPHOLOGY 6778 5888 463 675 54894 5889 10111 11200 5728 7157 367 672 695 3081 5657 4665 2048 1493 4193 84295 79719 3113 79728 4601 5892 4683 999 657 1316 8379 324 6041 1029 4361 26191 83990 3115 7373 26585 580 HP_CONGENITAL_BILATERAL_HIP_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_BILATERAL_HIP_DISLOCATION 9894 8218 5351 1277 1303 57477 2192 HP_DELAYED_PUBIC_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PUBIC_BONE_OSSIFICATION 1280 10804 860 2706 579 HP_LIMITED_HIP_MOVEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITED_HIP_MOVEMENT 57222 4621 259232 163175 10297 2617 57190 100151683 3679 285175 11160 7273 23522 5297 1311 1836 29072 59341 667 1280 10290 84068 7169 6261 3339 339855 8291 9200 60681 5745 2201 3081 123606 10082 2261 2157 4148 23299 7138 9469 4313 274 26137 2131 6885 29895 84992 9894 4625 10269 4633 2783 2132 51776 7317 87178 7170 9653 63895 58 4000 6536 64324 55906 54681 79158 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD 1836 3459 3425 10940 26146 HP_ACETABULAR_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACETABULAR_DYSPLASIA 57222 8546 11154 9775 126792 2137 25885 84700 1311 65082 23431 1836 2720 9179 6210 10717 2990 29928 HP_FLATTENED_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_FEMORAL_HEAD 1280 2720 59341 89970 6399 83452 HP_LARGE_ILIAC_WING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_ILIAC_WING 4089 126792 538 100151683 139285 HP_DELAYED_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_PROXIMAL_FEMORAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 5626 126792 7173 7253 89884 1280 8022 50506 405753 389434 7038 8820 7252 5449 100151683 6528 4148 HP_HYPOPLASTIC_PUBIC_RAMI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_PUBIC_RAMI 54872 10815 7469 1487 3954 7468 HP_IRREGULAR_ACETABULAR_ROOF http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_ACETABULAR_ROOF 1311 1280 55325 1300 59341 8838 HP_HYPOPLASTIC_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_PELVIS 9820 340419 2074 7473 153241 1280 50485 83987 1311 50814 1161 25886 64840 7476 23363 HP_HIP_OSTEOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_OSTEOARTHRITIS 1280 176 6399 26191 2487 8200 3106 919 79722 3559 59341 6775 1186 4088 1311 3560 5771 HP_SEVERE_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_INTRAUTERINE_GROWTH_RETARDATION 3643 6905 10436 3479 9702 283120 157570 51199 11128 3481 HP_MODERATELY_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATELY_SHORT_STATURE 3239 1836 860 85465 91252 HP_SEVERE_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 3559 3643 23476 6134 55869 79722 10815 53834 5885 7466 1161 84919 919 25836 3954 2625 6775 5449 10436 7252 641 10682 1487 7468 93587 128637 26191 23729 5771 89884 3560 3479 79158 8243 51199 6261 9126 HP_FAILURE_TO_THRIVE_SECONDARY_TO_RECURRENT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FAILURE_TO_THRIVE_SECONDARY_TO_RECURRENT_INFECTIONS 3575 5896 919 915 5788 5897 916 HP_FEEDING_DIFFICULTIES_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEEDING_DIFFICULTIES_IN_INFANCY 7337 2218 1312 285175 4649 57679 375790 283446 51300 8911 201163 93627 7386 283989 51728 4692 673 6237 284058 8813 1291 6469 5589 6016 1013 6638 54880 8504 2146 84706 3339 1292 7050 593 3852 7528 91147 9742 1861 317662 284098 7040 7466 7204 6496 23314 4524 8803 2068 7156 274 3481 6576 5727 8788 7314 6337 50937 60482 8928 22800 2066 5913 23040 2253 2260 11342 10369 8292 1739 7038 538 6997 9126 5324 4281 10102 5879 5660 1807 3679 4548 8726 259232 816 1629 25828 2067 6509 113235 22808 5818 10771 6261 5518 6491 6497 80036 2581 547 28514 5190 55870 4838 79147 6711 443 3265 7403 1293 389434 2521 7681 5373 80232 283489 57194 4041 10210 91574 5193 10522 54551 7546 3908 686 55681 26053 63976 10059 23126 55636 473 153241 3664 8560 51776 57492 4487 84705 23556 5449 84976 55152 22930 9786 51399 23742 1717 128989 1387 58 25782 25915 9325 3033 9409 8243 4948 51412 526 9997 57724 25939 1760 10558 171023 10280 5885 5192 493856 55112 166336 65125 157680 84617 6899 23765 1161 6049 3845 815 8481 26160 10585 5805 410 58484 6492 89910 701 5530 5052 7169 55670 200734 9851 54806 9731 23476 2006 7253 8091 5096 6601 6418 79659 27315 5830 166378 55593 1374 10743 2193 6651 2619 2036 10436 641 10846 83737 3861 2806 1305 128637 1778 80025 5980 10128 4621 10765 55384 1280 2313 23067 5195 23322 2314 25930 6340 54463 8218 8405 3141 10157 6567 546 5095 9244 166785 8518 5500 2033 9131 2222 9200 170302 84295 10466 1213 54903 326625 5160 8766 79848 6390 554 338433 128869 200894 6338 84172 4204 1460 7259 80055 51780 145173 80816 2316 29968 644096 9091 199857 283120 23129 3190 5813 6392 7385 2812 617 57822 100033413 27125 6197 57107 1024 10084 4784 95681 5781 2074 79158 25973 79867 55163 90522 7841 55869 51085 435 63895 7252 57465 5631 3329 10664 5894 87178 57038 6834 10735 26005 64581 3030 6389 4976 4848 57545 57178 22827 5626 3295 8085 79087 5590 3032 10464 8642 56623 65250 7360 90416 51241 10277 79600 84818 9723 9487 421 11231 7170 23512 2736 6616 6609 1641 2263 112744 7353 846 80267 3417 27086 2019 7343 374879 1028 51604 4998 4841 2548 4534 7849 127833 253959 3913 89884 7290 8022 112939 116931 8514 2902 1103 79042 55777 8884 23152 55650 9411 116461 56922 200424 9897 9382 8869 26960 4952 5824 51091 1523 84623 10381 1644 1185 6654 1272 6925 8510 56992 55210 10907 6323 65062 1294 26040 27077 10667 10630 1859 6885 4247 4714 1585 9453 27235 594 4633 6729 2783 79751 405753 55687 79651 1277 4893 6655 9940 9632 9361 29954 4556 10758 1134 145624 2200 29928 388015 5922 51305 5189 51741 3977 23394 1145 6335 23013 79633 51259 79809 8799 88 170825 25836 1806 6329 5604 55788 7874 6843 126792 80746 57731 2917 3097 5194 25974 1748 6341 7443 23247 25776 93210 1376 9343 7358 4849 6888 2055 6134 4724 6328 1716 55252 2904 374654 55065 1917 35 6045 8831 131377 652 6572 27429 54897 359 2073 150094 10479 25942 8216 221037 9373 57190 1351 9326 26123 84148 51626 10686 23529 80208 28952 6452 10342 7703 5147 219844 80210 50506 84720 8924 8820 56479 84340 6535 51684 5828 7798 7173 51021 791114 403 81704 284184 89891 5605 23545 7084 4720 6602 51112 11277 57560 64324 833 2563 9024 7048 84992 8573 7317 6528 57551 129285 1352 57728 1984 6239 23096 8626 4953 867 4337 146862 9215 999 HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISPROPORTIONATE_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE 124583 91461 1300 51360 1717 23169 6662 1311 1836 55764 64131 2317 7518 8942 171023 2261 9786 153241 4920 1513 54808 64175 4148 4297 286053 3636 89891 10082 1280 9321 4322 5573 26229 23387 9469 5191 658 2535 5130 3339 4921 57560 8540 132884 372 6473 3930 9653 2735 11014 249 8200 57728 6023 1718 10491 5593 2121 10586 1301 5479 2879 406932 114803 25886 57539 3549 8443 1855 9382 64116 2260 1277 4796 51098 6913 1278 51626 176 55112 5745 755 10013 145173 23184 79087 145258 79848 90993 2475 64359 79659 79796 9702 7474 9851 112752 HP_ADIPOSE_TISSUE_LOSS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADIPOSE_TISSUE_LOSS 284119 136647 5468 404672 26580 2353 857 6897 10269 3763 4000 1161 3643 3991 2072 10555 7737 2074 2961 641 2068 5346 84823 63924 5696 11128 2071 2200 HP_SEVERE_SHORT_LIMB_DWARFISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_SHORT_LIMB_DWARFISM 286053 3930 2317 7518 8200 HP_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTNATAL_GROWTH_RETARDATION 6718 2318 54820 2006 10584 6134 55869 6905 5832 54796 57020 259232 196528 8788 4247 7139 673 51750 284058 157570 998 55784 6777 2625 64093 415 10682 51574 1487 2693 3481 79158 7020 5573 23314 55697 1585 2760 64131 8085 3643 26191 4990 83990 57167 131118 6597 9723 5257 2767 63901 55636 222663 10112 340533 1387 23729 9871 78989 89884 51651 147372 6708 1028 6261 9126 1105 3483 5324 383 7137 3117 6659 8260 6657 6598 55384 7466 1161 84919 6601 1499 919 523 9382 6775 25839 5449 9897 8243 8289 10381 7403 5723 5771 80169 51199 2990 5261 56992 6710 23312 9820 6664 283120 2706 5144 6605 388015 54888 57492 473 5456 6513 146059 2072 7468 54499 6628 5648 9837 9896 6137 4621 4094 26057 84665 126792 10815 53834 4552 5885 3763 25836 1723 79633 54808 120227 23545 4297 5977 6595 3560 2995 3981 9508 701 6524 2316 23476 55599 8091 22931 5130 8573 545 6602 6872 2074 1594 5325 10436 6521 7252 641 23483 1641 128637 51594 8558 546 63895 100151683 374654 28952 60676 10651 50640 8985 5781 2033 3954 5604 529 5836 10516 6925 93587 25942 79722 150468 4000 3559 55777 10229 25782 3119 79728 57061 145173 26040 5116 60 3376 4173 10804 3479 91949 2035 HP_RHIZOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHIZOMELIA 2317 91461 55764 10586 1301 2879 51360 1717 114803 25886 3636 57539 8443 1855 8942 171023 9382 9786 153241 2260 1513 2261 51098 6913 54808 4297 176 10082 4322 26229 5745 755 10013 23387 9469 5191 145173 79087 2535 5130 4796 145258 1836 79848 90993 6473 2475 57728 57560 8540 372 79796 3930 5593 9702 8200 7474 6023 1718 10491 112752 HP_CHILDHOOD_ONSET_TRUNCAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET_TRUNCAL_OBESITY 56623 4160 5443 5122 157680 HP_NEONATAL_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_SHORT_LIMB_SHORT_STATURE 2121 132884 1836 2735 1278 6662 51626 1280 2261 6023 1277 5745 HP_GENERALIZED_NEONATAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_NEONATAL_HYPOTONIA 25839 9409 55670 4576 23394 2186 492 5190 5718 8802 5193 5828 9968 5192 9896 54332 8504 57465 55697 4524 HP_MUSCULAR_HYPOTONIA_OF_THE_TRUNK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCULAR_HYPOTONIA_OF_THE_TRUNK 55163 6531 5727 166378 90522 285175 4204 259232 25914 221927 51010 3098 6469 84188 3785 57498 6261 6496 80746 5631 87178 4001 7050 80704 10735 267010 28962 5660 1000 4976 29920 55210 2760 8913 51124 2898 6567 8802 547 10352 7360 50937 8928 253738 28514 10846 2664 2253 4010 2260 7546 6647 10087 340533 11261 2736 1968 5081 374354 10533 55250 6571 27445 84153 6536 9562 1798 132158 64135 8398 6997 1499 100147744 8120 2067 8943 5119 56160 8243 23327 79621 5354 7054 2619 84919 2744 79042 6491 84942 116461 56006 2581 51095 55823 51091 2232 10381 1644 1185 60386 1656 1725 54704 57165 10382 6323 79143 10667 4838 23516 6812 10463 2671 6182 6833 54539 283989 2903 84976 6844 271 5138 440 51412 6697 51227 25939 79947 2902 23102 10195 2571 171023 5296 2137 3064 103 54888 111 51741 10243 5092 3643 25977 8050 1161 51601 125988 10056 2917 64802 160418 3786 5805 6341 100506658 89910 25839 57479 7358 2911 56521 6663 51025 5048 5096 5010 22931 84992 8573 9853 80222 375387 56270 2683 197322 4125 84668 1641 11154 4841 51294 5373 170302 104 51506 56947 4720 85476 25930 1615 55187 7703 27072 4694 10844 51112 5095 84340 23258 5917 56945 9254 23236 57531 29929 93587 7355 2257 7143 25782 2615 440138 80055 5277 29968 284111 11277 6304 2906 23065 4761 9255 2892 4190 4718 10535 3778 3767 777 2074 79158 25973 HP_GENERALIZED_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LYMPHADENOPATHY 5880 3123 987 5580 3459 165918 HP_ACUTE_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_RHABDOMYOLYSIS 6261 779 128989 23175 9150 HP_DISTAL_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_LOWER_LIMB_AMYOTROPHY 22880 26580 8242 8291 2705 126129 4556 3315 57863 2318 10755 51062 4287 7170 9927 4000 122622 64423 8557 4099 4747 23769 5376 3861 8450 3852 64837 5165 7528 10342 3094 23299 121512 100996717 3798 6261 HP_INFANTILE_MUSCULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_MUSCULAR_HYPOTONIA 7337 7841 79147 5727 60684 285175 10743 25914 196528 4761 8788 8813 1363 6469 998 4537 27286 6261 427 6496 6326 57465 9997 7050 6834 10735 267010 57526 2554 5660 8802 2720 284098 23636 2760 11253 6335 8642 54496 5194 6792 50937 8928 253738 28514 4508 6597 6904 4041 2253 6638 6134 2260 7546 9487 54658 2736 5081 37 9215 1798 22845 7343 4750 35 2775 6997 10522 2548 55690 6659 9968 259232 112939 6598 79644 2619 6601 79042 9091 523 9839 650 6491 55650 116461 6323 2581 8243 5879 4204 8289 51091 10381 3782 170302 56992 57194 7080 91574 6664 4838 23516 3736 283120 6821 6605 4714 388015 546 27235 9894 2671 6611 57492 23126 283989 2903 84705 84976 10585 55280 4578 25915 526 4535 4094 4567 1289 2566 81603 23394 113179 79633 55384 1806 80746 23545 6857 5977 29925 84342 2261 162417 93210 3767 4948 6492 191 6602 27315 166378 4566 84628 103 3481 2683 6651 4125 80704 79631 150094 83737 8239 55780 5297 4577 2917 11284 56947 23312 6477 9526 1788 3756 8573 8218 6324 84720 10157 4536 10352 84340 23314 347733 5917 529 7227 4538 10466 7355 4541 29954 440138 9289 1605 4720 80816 29968 3679 84992 4540 7317 1183 51227 9056 132158 2137 79751 57107 54551 2782 1757 2593 4758 57459 HP_INTRINSIC_HAND_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRINSIC_HAND_MUSCLE_ATROPHY 8878 8291 54332 400916 859 55958 7072 11155 7415 2318 3094 182 374969 6261 5376 3035 55768 4359 HP_DISTAL_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_UPPER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 773 22880 7273 3098 7072 3714 4000 57863 2318 6652 4311 9517 10755 81846 122622 3035 64856 6323 8878 54332 8291 112476 29925 7415 7143 100996717 477 6261 10397 8988 HP_TIBIALIS_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIALIS_MUSCLE_WEAKNESS 4625 10020 8291 10755 91574 100996717 7273 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_STIFFNESS 5837 487 6329 5255 6566 859 HP_MUSCLE_HYPERTROPHY_OF_THE_LOWER_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_HYPERTROPHY_OF_THE_LOWER_EXTREMITIES 8291 79147 8425 6736 274 1785 29954 7273 1605 5339 400916 825 2483 6445 1756 729920 6443 203859 4000 3736 55679 2218 29925 6444 51776 84892 4618 64208 8557 3908 10367 10585 5921 64419 5376 367 5346 146862 6261 6442 54344 9215 1180 63924 859 8449 6576 HP_LEG_MUSCLE_STIFFNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEG_MUSCLE_STIFFNESS 55157 6843 23400 4508 215 11155 55129 23503 5297 547 6683 5420 3798 9829 8867 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_LOWER_LIMBS 8291 1303 1371 274 1785 79188 4000 1778 2318 6652 540 81846 203547 3145 3991 122622 64856 50484 1756 22954 2273 7415 79048 7273 54332 23345 22880 291 400916 203859 3714 4625 56652 11232 1291 4618 9927 64208 729920 8557 65055 23556 3908 4747 23224 64419 23312 1292 2010 5428 1293 6606 6261 56983 HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS_IN_UPPER_LIMBS 8291 1144 1371 274 1785 79188 10755 81846 3145 3991 81545 122622 4000 64856 285489 4593 2273 1145 23175 203859 375790 4038 7415 182 4512 1134 100996717 23345 22880 400916 1140 6329 11155 3714 4625 4618 9927 729920 8557 221264 3908 4747 54332 5913 23224 64419 29925 2010 339855 4514 10585 6261 1305 5498 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_MUSCULATURE 79796 57190 7169 7170 859 3679 5376 9200 58 6885 57167 2733 2201 4633 78989 9939 389827 3043 51776 2316 23545 HP_WEAKNESS_OF_THE_INTRINSIC_HAND_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_THE_INTRINSIC_HAND_MUSCLES 1144 1140 6329 55958 11155 57863 81545 1134 221264 8291 285489 5913 4593 859 1145 6786 375790 7415 4703 4038 3094 1305 HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_MUSCLE_FATIGUE 779 5230 2556 1621 6329 60684 272 100134444 6566 270 10008 HP_ABDOMINAL_WALL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_WALL_MUSCLE_WEAKNESS 825 5728 6497 5605 4763 7421 2992 4625 23347 1594 9091 2483 HP_INCREASED_CONNECTIVE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CONNECTIVE_TISSUE 4703 5339 56203 400916 131377 7390 4160 51763 51776 2623 4566 5122 3991 4000 8291 4747 8557 203859 5443 10324 58 6261 9131 55679 7148 3908 23534 208 11128 HP_FOOT_DORSIFLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOT_DORSIFLEXOR_WEAKNESS 26278 8291 1303 65260 88 80208 8729 10743 5832 4703 476 57863 57716 10755 7072 79152 64423 5376 4000 8878 58 10324 84876 7415 4311 3094 3930 25923 3300 22880 182 4359 29967 7273 4141 3508 3980 57104 59341 7169 11155 51062 4625 2992 23347 1674 54332 8557 4747 1410 91574 50484 7170 90678 6905 1292 1293 3315 4771 81846 1959 10558 9517 57190 3679 5428 9927 2318 56203 1073 122622 64856 16 9997 89874 339855 9200 23095 116228 127833 2273 1130 79628 100996717 9499 2705 1337 3735 10280 4633 2783 8888 1291 51776 7879 10020 1890 4358 26580 HP_EXERCISE_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXERCISE_INDUCED_RHABDOMYOLYSIS 37 6261 5837 779 226 3939 HP_DIFFICULTY_RUNNING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFICULTY_RUNNING 7170 79912 4556 1778 2318 203547 390594 7273 81545 2673 6445 122622 10290 6261 4747 203859 8291 84466 6786 85365 7415 1303 79147 84665 57104 23299 22880 274 29925 9927 64208 8557 65055 3908 10367 3748 339855 5828 1798 23534 199857 7169 HP_PERONEAL_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERONEAL_MUSCLE_ATROPHY 26278 3094 23230 7273 59341 5376 1674 4000 9897 HP_INCREASED_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT 5213 5837 55154 2027 5257 5256 4556 5261 55687 HP_DISTAL_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_LOWER_LIMB_MUSCLE_WEAKNESS 26580 8291 215 127833 3098 7428 4649 375790 4000 7273 2318 6652 4311 9517 10755 81846 5339 200205 1103 57410 122622 64856 10020 6843 5376 203859 11284 7415 100996717 79048 10397 8988 22880 4547 400916 55775 10908 59341 6576 60482 126129 3714 4625 7170 51062 1674 9927 4137 3035 8557 4747 6572 54332 91574 3315 2705 4508 6616 29925 1305 2137 3094 121512 2617 1757 26353 65055 HP_GENERALIZED_LIMB_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LIMB_MUSCLE_ATROPHY 55157 29925 4625 58 9997 4703 51067 80208 80324 10324 7170 23592 10908 833 6444 84665 57410 7169 390594 57104 HP_INCREASED_MUSCLE_LIPID_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MUSCLE_LIPID_CONTENT 1376 2556 57104 1303 7273 58 57190 55154 4703 4697 4724 10324 6389 779 1339 1291 6329 84570 10008 4625 10939 23479 51099 100134444 4556 1292 400916 6834 7170 8802 1293 79776 84665 7169 4570 390594 56997 55687 HP_INFANTILE_AXIAL_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_AXIAL_HYPOTONIA 28514 56947 2736 5727 6997 4838 25914 2619 79042 6469 10352 8928 84340 6261 5917 6491 7546 116461 6496 2581 8243 7050 80746 10735 267010 51091 2260 10381 5660 50937 84976 2760 23516 2253 29968 2671 283989 2903 2683 4125 2137 5081 1798 HP_PROGRESSIVE_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_DISTAL_MUSCLE_WEAKNESS 9499 859 59341 55958 3032 1410 3030 79784 11155 4703 10755 100996717 57104 HP_GENERALIZED_LIPODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_LIPODYSTROPHY 56984 26580 857 3763 10269 4000 10651 2200 HP_DECREASED_ACHILLES_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACHILLES_REFLEX 4625 1410 8291 200205 81545 54332 122622 11155 HP_PROGRESSIVE_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROGRESSIVE_PROXIMAL_MUSCLE_WEAKNESS 8291 1303 51099 60684 9499 7084 4568 4570 203859 11155 1410 4556 1292 4567 4703 10755 5837 1293 5339 1291 100996717 57104 HP_WEAKNESS_OF_LONG_FINGER_EXTENSOR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_LONG_FINGER_EXTENSOR_MUSCLES 8878 10020 285489 5913 4593 1144 1140 1145 6329 7072 11155 375790 4703 4038 3094 1305 1134 4625 221264 HP_ALVEOLAR_RIDGE_OVERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALVEOLAR_RIDGE_OVERGROWTH 4914 8241 1718 6638 2972 6452 8481 6913 10225 HP_SPEECH_ARTICULATION_DIFFICULTIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPEECH_ARTICULATION_DIFFICULTIES 8626 10735 3664 6515 54551 4692 23732 7314 4763 3064 5332 4137 6638 25970 2903 2773 5818 4487 27086 652 9411 1739 2566 57822 8659 2592 27286 1748 4948 999 HP_CHRONIC_ORAL_CANDIDIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_ORAL_CANDIDIASIS 326 7037 5293 8546 919 3561 64170 7535 23765 916 90417 9948 4598 3718 64421 915 3559 HP_MEDIAN_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAN_CLEFT_PALATE 3170 2535 2736 5727 6496 56975 81788 89884 3930 10735 1857 257 1855 5449 7050 8820 7474 81031 57688 5015 5307 5626 HP_ANTERIOR_OPEN_BITE_MALOCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_OPEN_BITE_MALOCCLUSION 265 286077 1834 10117 3756 84957 8111 526 3694 3782 9622 2773 9313 650 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_PELVIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_PELVIS 124583 3459 388015 1108 340419 1280 54872 91147 860 23233 6399 10651 5885 65992 9820 1311 1161 6473 25886 10815 3636 3549 4148 23522 84068 54187 153241 126792 3339 64131 50485 7476 6913 83987 9131 89970 2335 80169 7469 2261 91252 755 5286 1836 9469 27152 26040 5830 658 9742 10940 3954 8838 4796 8788 55384 23363 7468 2074 59341 7473 10060 1487 26146 4318 1302 50814 3425 64840 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PUBIC_BONE 1280 4148 27152 54872 10060 3339 26040 1487 3954 9820 7476 1302 6913 83987 10815 3636 7469 23522 23363 7468 HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_OF_THE_PUBIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_OF_THE_PUBIC_BONE 9896 1280 10804 2263 860 2706 145258 579 HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_OSSIFICATION 9896 1280 79659 2263 3930 860 2706 145258 10804 89891 57560 23592 57539 55112 579 HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OSSIFICATION_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK 5626 54808 7253 89884 8022 1311 1836 50506 405753 8820 79848 7252 5449 6528 9786 126792 415 7173 1280 3930 389434 7038 55325 100151683 4148 2317 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_FEMORAL_HEAD_AND_NECK 124583 3459 388015 1108 1280 91147 860 23233 6399 10651 5885 65992 1311 6473 25886 3549 4148 84068 54187 126792 64131 9131 89970 2335 80169 2261 91252 755 5286 1836 9469 5830 658 9742 10940 8838 4796 8788 55384 59341 26146 4318 3425 HP_DIAPHRAGMATIC_EVENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_EVENTRATION 4654 4036 3508 8985 2783 4534 1146 131118 7490 9325 374879 440 196528 64220 HP_DIAPHRAGMATIC_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIAPHRAGMATIC_WEAKNESS 1293 113278 22880 59341 7167 84466 1303 9531 1292 5376 3508 1291 2548 7273 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SKELETON 4000 7979 84823 7994 375790 6905 79912 54585 65992 259232 25914 1183 5925 219844 64131 57167 6237 1278 8818 5881 2719 579 6638 54880 3339 83932 22856 2132 3483 9442 9742 9759 317662 860 7040 10269 2071 2188 29089 10300 2072 2177 80347 5053 8241 658 2535 3664 54496 57728 1513 7547 1146 5889 9325 2255 6904 91252 4613 284361 51317 2263 4286 8820 7136 9320 3239 4322 1723 2176 51053 8260 5264 6598 55384 5915 26100 30008 6023 10459 57498 2175 1182 7046 2261 23291 5286 3417 56975 6165 10743 6942 6231 25836 10225 2316 29968 5193 28981 55681 7552 388015 6897 4796 57492 6210 57539 79848 9037 257 51132 2623 51114 3782 2590 7048 79158 25782 10617 1859 54551 23040 9896 4948 5314 91461 23013 6138 113179 340419 8200 9361 23522 5885 9373 1305 23592 22930 157680 6899 1297 3756 7407 3845 3981 4838 8481 84665 1280 55210 3209 23387 4256 55670 51025 4692 1298 9487 84842 1836 6602 5830 3070 55790 246329 5144 10436 114049 2178 29929 84277 1763 23426 221927 51412 1144 100151683 11284 54517 79029 163175 64327 2313 57190 55640 117581 10492 10324 5728 6324 10522 9244 202018 5727 27161 6223 2260 23065 9200 84314 2677 9241 5295 55644 81794 51604 5160 2773 176 54903 9319 58 23096 2033 59341 9289 1857 6711 9469 10159 2879 10982 8565 389856 57082 81839 9091 199857 23129 54539 84148 26160 347344 7476 27125 526 1327 9401 672 4654 1277 324 55112 55869 2317 5813 1311 55764 1363 23030 427 64093 10682 1487 22995 79867 1954 286053 2720 9568 71 1302 7020 5718 57178 79087 5191 57465 1062 1063 5913 139285 7169 1020 6792 65062 55215 9935 8216 90417 6473 10087 2697 6125 222663 23112 72 7353 9871 1798 147372 2019 2690 1028 5396 2778 2248 127833 129563 89884 7021 1281 9419 6399 80184 8514 84919 10262 1756 9382 57122 1909 9897 4952 3549 29940 2182 6654 86 2335 650 55148 55154 65250 55209 26040 5139 6885 145258 54888 6862 4633 5594 8504 100 4174 4893 9968 4593 60529 4703 6628 8425 5648 9653 3479 3899 5189 10847 10815 23169 10736 5080 157570 9343 8799 64421 6843 2186 126792 91754 5745 10084 10290 93210 7516 4849 26128 203068 23314 374654 6872 9031 91869 26123 8626 170302 26146 55780 10733 3930 79770 25942 4920 89910 51626 5147 2065 4683 2752 113189 9496 113246 23036 80816 65109 2200 26173 6197 22872 7750 6160 10293 64324 55159 23141 5332 145173 84942 90121 114034 7461 9569 55165 23384 3054 80311 91949 9719 10283 27077 3575 5567 990 201163 285203 673 6424 10060 4318 2121 2969 6326 415 8802 57572 27245 3052 2239 27152 136647 5896 6576 56052 3954 8788 124583 2138 60 6597 24140 23363 84700 6911 8643 4750 29957 93627 8243 2530 57514 23162 22808 3192 63925 701 22854 3248 6347 9786 7681 6204 1299 80232 55617 8838 546 26053 55650 63976 55120 22931 2475 55275 23556 5449 4810 3211 7468 2733 1292 1301 90416 79633 79718 151188 3039 538 9321 2245 51360 5281 171023 818 473 3763 8942 8295 8239 64374 9780 23443 3636 6492 3835 9851 285489 389827 8091 652 9555 545 3759 27315 641 9758 150094 5297 8558 2917 6949 5116 28957 657 91147 8792 5479 6229 114803 81620 6595 8270 7204 55624 8945 1906 4010 6299 5293 4927 9509 55733 7227 84172 51109 411 29123 54808 9060 6497 84720 57545 6304 567 7319 1134 675 79659 64359 9702 165 57459 4854 51085 51684 10220 5826 196528 10472 4761 4089 207 7518 55784 27286 7592 5573 3481 5696 5832 79583 55697 22827 633 5626 242 8085 6469 3516 10277 372 7486 421 58513 7170 132884 9928 23512 6616 1387 4853 10075 22866 582 26115 6926 10586 3800 6659 1656 54828 6601 6913 6224 3955 4882 57216 5879 2074 121340 80169 4604 10082 8510 112752 51199 23498 2990 50814 1186 175 404672 51339 57096 1303 81887 29954 5184 6154 55081 1123 5566 1300 81603 8092 53834 9820 3480 3064 286 26235 1806 10274 57003 83990 5744 9698 54101 9131 5192 5075 5977 55553 84126 6748 727857 55746 26137 6804 83452 91179 28952 5331 5034 51715 1947 1788 6135 2068 50515 79868 6572 54968 3094 1718 63895 9562 55768 221037 57477 613 84163 406932 10651 7317 5781 7798 93587 89891 2146 5277 2563 6910 57560 7473 5593 1789 5000 79751 23347 60401 4784 715 3720 9215 3459 9130 2218 84628 285175 4204 4649 79140 55181 6016 285362 153241 4617 8398 2201 7458 284098 348180 3977 81031 10785 7291 3166 5015 89970 8540 6134 8573 23299 1399 22858 80144 6309 4038 9126 9723 25930 11285 6657 2067 60681 51082 85358 25839 5190 6155 2187 3265 7403 5723 23001 60386 7840 9427 728294 2517 3736 10013 9894 5307 182 10525 4212 10312 63035 155368 6578 23742 1717 4659 59344 54499 9409 57222 55835 627 2588 2737 2006 55603 55612 26005 84342 55904 5932 2073 8468 9488 23476 1896 388662 79753 5290 51305 23483 64682 10943 80324 6934 55023 23529 5195 283989 8218 6662 155382 25886 84695 4148 2222 2629 9791 6925 84295 83987 7480 9451 338433 54567 1778 2615 118429 57061 23594 4488 90 9739 4233 54 64840 7140 374969 871 3418 4998 54872 60561 7273 29980 9841 5894 8506 28962 161742 390594 84168 50945 6234 5590 2131 8642 9150 6495 11224 84667 79147 5818 249 8450 54928 23394 7290 79728 1103 84100 1293 3110 2189 94005 23322 10630 2706 4851 7102 5159 6655 9632 83879 4591 55503 8318 26057 80776 11141 2571 51259 26154 79902 7874 23118 2294 4297 1749 100506658 84464 134218 5130 84992 3040 55636 2332 6045 6608 51763 11133 22800 3425 10491 7703 51067 3764 8924 137814 64220 6664 5828 341208 50628 79796 7355 55777 8936 5649 55343 5530 1501 139411 6651 6235 57724 6239 867 2137 285590 10804 9939 1855 23111 124997 1312 23233 55621 5888 5897 8813 653361 1795 80204 23028 7528 1861 7469 9533 6141 199221 55249 4313 51002 4921 27019 2961 55315 8567 56896 2775 5324 4281 26227 1108 8242 51322 3679 23327 760 8726 23221 56203 3778 84068 9459 9275 4621 1289 1147 8493 8289 25871 10210 27238 5424 5447 51776 6605 51098 2972 10735 92002 26276 26224 6558 5982 10585 4054 1741 4626 29998 200734 60482 10265 2893 57211 5325 4053 116442 5980 51594 79600 168667 25778 23114 23312 2314 3188 186 7474 1073 51816 699 80199 755 1349 79809 2812 5063 100033413 54820 9949 2254 6736 57020 9775 84905 9969 2664 3984 4848 50801 6218 6201 3295 10940 8405 4990 84679 2735 8452 1009 5081 1291 6232 374879 64919 25885 8022 8443 5236 64398 54187 128637 5824 10381 11128 7490 6855 56992 375056 10907 55628 6812 2783 2542 149775 9184 26608 716 145624 164 440 5922 57697 1801 5426 3561 135886 54892 64175 5194 57688 26229 112858 407975 11043 7737 54897 2122 92255 63932 2626 4763 25970 5604 3762 55012 64116 8815 8517 791114 10526 55906 1457 90993 221496 4625 1984 51227 51399 1750 8675 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SINUSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_SINUSES 2316 27019 2517 4853 860 1301 175 8092 10736 23347 257 5144 4591 6424 1513 5573 546 139285 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_AFFECTING_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON 473 2218 8481 84628 285175 4204 7994 4649 375790 6905 79912 65992 259232 25914 1280 8788 5925 219844 55181 57167 6237 1278 8818 5881 2719 6016 579 285362 10324 2176 153241 8504 4617 3339 8398 83932 22856 2132 63895 2201 3483 9442 7458 317662 284098 860 10269 2071 2188 348180 10300 2072 5396 2177 80347 2068 5053 8241 3977 79659 3664 27077 81031 10785 4000 7291 1513 7518 3166 1146 5015 9325 5913 6904 4613 6134 50814 5728 8573 3930 23299 157570 284361 51317 22858 4286 80144 538 6309 4038 9126 7136 9723 9469 25930 9320 1723 51053 8260 11285 6657 2067 55384 165 5915 10815 51082 30008 6023 10459 57498 85358 2175 25839 6497 1182 5190 6155 8243 7046 7476 2261 3265 5723 2248 23291 23001 60386 56975 6165 64093 9427 55112 6942 6231 25836 728294 10225 2316 29968 5193 2517 28981 5144 10013 55681 388015 6897 9894 6210 112752 10525 79848 9037 257 10312 63035 51132 51114 155368 100151683 1717 7048 1387 79158 9321 54880 25782 4659 1302 23556 9702 54499 23040 9409 9896 5314 57222 91461 55835 23013 6138 113179 340419 9361 23522 5885 9373 1305 627 2588 23592 2006 22930 157680 55603 6899 26005 7407 1789 3845 3981 4838 84665 55210 84342 55904 5932 2073 89910 6862 1836 55670 8468 51025 9488 23476 1298 22931 9487 84842 5830 3070 55790 246329 10743 5290 51305 23483 10436 10472 114049 2178 23314 84277 1763 23426 221927 80324 2737 1144 6934 55023 54517 79029 163175 55869 23529 2313 5195 57190 55640 283989 10492 8218 6662 155382 25886 84695 10522 9244 2033 202018 5727 2222 27161 3480 6223 2260 2629 9791 23065 9200 84314 9241 55644 2773 9451 91147 170302 2615 54903 203068 9319 58 23096 57061 9289 1857 6711 55209 10159 1301 10982 8565 6872 57082 81839 9091 199857 23594 4488 7516 23129 2535 54539 84148 26160 4927 9739 57539 27125 526 672 64840 7140 4654 871 117581 3759 1277 5781 124583 4998 324 54872 60561 7273 5000 23030 2317 5813 1311 54101 6638 1363 9841 10682 5894 1487 8506 113246 22995 79867 28962 161742 286053 2720 71 7020 5718 390594 84168 5573 57178 2245 79087 5191 6234 5590 1062 8642 1063 139285 7169 9150 1020 6495 90416 65062 11224 2263 84667 9935 8216 79147 2187 6125 222663 5818 23112 72 249 7353 9871 1798 2690 1028 196528 54928 51604 127833 2879 129563 1281 7290 9419 80184 79728 10733 8514 6473 84919 3636 1103 3549 10262 9382 1293 57122 1909 9897 3110 2189 2255 4952 2200 29940 6654 86 2335 23322 55154 9820 65250 26040 10630 1859 2074 145258 54888 4633 5159 4174 4893 6655 4593 9632 60529 83879 5594 4703 7170 1134 6628 4591 55503 8318 1299 8425 79583 9653 3479 26057 80776 3899 5189 10847 2571 23169 10736 5080 51259 9343 7403 8799 6304 79902 9786 6843 23118 2186 6911 126792 2294 91754 5745 54808 10084 4297 10082 100506658 10290 93210 84464 90121 134218 1303 3040 374654 59341 9031 91869 26123 6608 5297 4853 406932 11133 22800 55780 79770 3425 57492 25942 4920 28952 6399 374969 7703 51067 5147 2065 1297 29089 4683 64220 5828 113189 9496 50628 23036 80816 79796 55777 26173 8936 5649 22872 5530 6160 10293 1501 6885 9968 64324 55159 23141 5332 6235 57724 145173 84942 4750 114034 6239 7461 867 2137 285590 9569 9939 1855 55165 91949 10283 1312 990 201163 55621 2623 5888 673 6424 8813 3763 2969 60 2146 653361 415 1795 7528 57572 1861 27245 7469 9533 6141 199221 7204 3052 2239 27152 136647 4313 6576 56052 3954 2138 2733 51002 4921 27019 2961 51412 55636 1906 55315 8567 84700 55120 56896 8643 5324 4281 26227 1108 29957 93627 3679 23327 760 8726 23221 9401 1947 56203 23162 22808 3192 63925 701 3778 84068 10651 9275 4621 1289 6347 1147 3782 6204 80232 55617 10210 27238 5424 9742 5447 546 26053 63976 51776 55275 64359 3211 7468 2972 1292 10735 79633 151188 55215 3039 5281 26276 171023 26224 8295 6558 5982 10585 9780 23443 55148 6492 4626 29998 200734 9851 285489 389827 60482 10265 2893 8091 652 57211 545 27315 5295 5325 641 5980 5889 79600 168667 25778 6949 23114 10060 2121 657 8792 3756 2314 6229 3188 81620 8270 55624 7474 1073 51816 4010 9509 1718 699 6045 7227 80199 5184 22854 84172 51109 411 29123 1349 57545 4849 675 3239 79809 2812 90 54820 9949 57459 4854 51085 51684 10220 6736 29980 57020 5826 207 55784 27286 57465 9775 84905 9969 64131 3984 4848 50801 3481 5696 6218 6201 55697 22827 633 3295 8405 4990 10277 23233 372 421 9928 23512 6616 5081 10075 1291 6232 374879 26115 6926 64919 1656 25885 54828 6913 8443 6224 5236 64398 650 3955 55650 128637 57216 5824 10381 121340 4604 8510 11128 23498 7490 2990 10907 2131 175 404672 2783 57096 2542 81887 65109 9184 29954 26608 716 7547 7473 1123 440 5922 57697 8092 53834 286 23384 1806 4784 10274 1801 5426 135886 83990 51626 54892 9131 5192 5075 5194 55553 89891 3064 84126 6748 26229 112858 55746 8242 6804 83452 5331 5034 51715 7737 1788 6135 6572 54897 9719 132884 92255 6154 54968 2626 5116 9562 221037 55764 84163 4763 7317 25970 84720 5604 3762 7798 8815 93587 2697 10526 55906 1457 5277 2563 6910 84992 57560 221496 4625 1984 51399 23347 715 3720 9215 HP_MIXED_HYPO_AND_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIXED_HYPO_AND_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_SKIN 3852 5116 4000 6611 7319 3861 23328 55851 103 56983 23509 23556 HP_ABNORMAL_ADIPOSE_TISSUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ADIPOSE_TISSUE_MORPHOLOGY 5350 356 7043 3932 4566 2767 6134 7134 2260 1030 11155 207 79053 1278 9531 3763 91624 4000 5580 80199 84868 83932 8622 1650 161742 7112 1026 7040 5696 324 10269 2071 1829 136647 400916 3643 79087 55154 2271 7156 10587 81839 1410 4540 56984 5728 7137 63976 5443 843 9101 7486 2274 2961 213 23224 5468 2010 257 84153 1798 2068 79717 64135 57688 26227 284119 29957 7168 6392 79621 368 79718 51763 857 2218 54209 6901 64072 1161 84919 26580 6391 523 10555 10195 529 6497 2273 57216 6347 2200 70 4210 84823 7840 4625 11128 5692 5373 6331 88 5566 5424 404672 79798 5290 6897 2316 5122 6862 2783 5573 5159 63924 2778 205717 27063 25939 1281 51305 10483 1756 79577 4549 4221 3991 8092 1277 79188 4564 64788 103 27183 10486 5167 1175 7421 1674 10125 2917 23545 5664 22845 4607 5346 60 4558 6514 5698 4160 282996 90268 5894 7273 1027 9927 7139 5295 6872 5663 84665 7737 7305 2074 641 9719 100144748 55131 10060 8048 4567 657 4571 50940 3845 355 2353 10651 201163 6389 2072 6444 93587 7414 4575 54345 3480 8815 9464 9509 79827 4624 256297 3832 11285 55315 23345 440138 8260 114803 23592 221496 2517 6390 79796 4572 1832 1031 8557 10535 51816 57798 11277 3910 64840 9015 208 HP_LIPODYSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPODYSTROPHY 5350 1756 3991 7134 79188 2260 4000 3763 64788 11155 103 9531 91624 27183 10486 284119 83932 1674 1650 2917 23545 5664 7112 5696 10269 857 1829 22845 4607 5346 2200 60 5698 29957 213 282996 90268 10587 1410 5290 56984 5894 7137 7273 7139 5295 5663 63976 84665 7486 2274 23224 5468 2010 5373 84153 10060 1798 79717 64135 8048 7168 3845 79621 2353 10651 2218 6901 6389 26580 6444 523 10555 7414 10195 529 3480 2273 8815 9464 79827 70 4624 4625 11128 5692 11285 55315 23345 6331 88 5424 2316 5159 63924 2517 79796 55131 1832 8557 84823 10535 57798 11277 3910 9015 208 27063 25939 1281 HP_INCREASED_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ADIPOSE_TISSUE 4000 3991 400916 208 4160 51763 5443 4566 11128 5122 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_LIMBS 26278 65260 7043 60684 4649 375790 274 4976 79912 4556 1605 2623 10755 400916 215 57167 2617 3098 284058 81545 10059 64423 6389 5376 57498 6261 4000 8291 2395 10324 1145 85365 2138 6328 3094 4763 23028 2201 57599 182 4915 899 6141 5077 3508 23334 8314 23310 4524 6305 6576 246243 2898 4625 51776 56652 6605 5165 4618 2255 4508 65055 23400 91252 3908 5257 57679 4747 6687 83636 23363 8292 84231 23224 90678 5921 1292 123606 5428 339855 79784 9907 6606 7532 8086 9215 1293 81846 100147744 8867 9927 64801 9517 7170 3679 10300 5781 7072 79628 857 7273 5264 23221 2318 5339 56203 2673 6445 477 6253 55157 773 2581 859 3745 100134444 6155 10939 79147 1410 127833 60386 1130 2263 6165 6204 10397 6531 6231 65250 51324 10682 91574 291 79876 1140 546 11232 6210 84892 1674 283989 2313 7879 1134 23556 2992 10020 5456 5913 7015 2782 3315 10585 5155 2561 58 2972 55149 23503 9325 2273 2906 121512 6843 26353 51227 199857 5290 7169 1778 57222 1303 5351 6138 8729 5832 171023 1785 57863 9373 11160 57716 55624 200205 10290 111 8565 6506 1917 1161 3737 2218 3930 11284 16 22880 84665 79581 4141 1639 80821 57104 6442 57479 7415 389827 60482 126129 5096 5010 547 80222 166378 51412 729920 55790 3035 8557 3329 84197 50484 10367 51099 10049 23312 1305 2316 55129 1291 5297 7084 2643 5980 1798 1756 23299 1180 5420 23534 25778 10558 54344 163175 23230 26999 6229 2050 8985 823 3991 5095 284111 1073 1763 64856 1759 4359 51816 2558 5917 4010 6223 89874 80208 6786 23065 9200 203859 10280 83987 6683 7143 79048 1959 26580 2705 55691 23345 1716 22866 25973 4547 59341 9289 25977 1213 644096 51062 23129 10801 6392 9782 374969 63924 8120 1757 29920 3759 5498 1789 2074 54332 2556 88 10220 6736 10743 476 825 9829 63895 79152 2483 9897 9101 2317 673 27286 8878 6443 285489 80746 5631 22954 9420 23291 84876 55679 4311 3030 5660 779 29967 6218 6201 390594 3980 23636 2258 6329 6234 55958 3032 6567 6926 11155 10352 116150 4771 2555 11224 272 64208 6334 3839 3798 6125 6616 6608 64419 29925 6905 7994 2010 367 257 4514 478 9990 23097 84188 9562 4704 6232 7343 57704 207 1144 2067 9197 5621 55791 22943 7428 3913 6652 203547 1103 79042 122622 6224 210 116461 4593 348980 5075 51091 3178 6598 1644 1725 100996717 9499 8139 4604 137492 9820 55775 3735 51684 23259 2261 10463 4633 774 2783 5894 11149 4137 87178 1890 4703 4744 427 54808 2200 51741 1371 8092 270 8831 79188 4552 3145 5354 8106 118813 10659 57562 3736 6390 2917 25923 4038 3300 51271 5530 25839 8242 60 10908 56521 29954 523 23347 22906 103 3897 2566 6135 6572 5191 966 84668 6154 51 56983 23545 55768 57190 8425 5468 10342 686 29926 4620 540 57410 84340 23111 2257 7227 3209 9997 23175 23095 116228 3766 6444 4512 55343 8988 11128 6160 1337 440138 80199 3714 6885 8888 6235 6910 6697 79947 221264 90121 4718 2137 4358 1311 340075 113278 4507 5346 9987 146862 9939 8449 55152 HP_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_AMYOTROPHY 54332 26580 8291 3098 7072 4703 4000 57863 2318 10755 8985 2617 284058 5376 122622 64423 9782 8878 2395 58 859 9420 89874 80208 57562 7415 182 7143 100996717 3798 6261 10397 91252 1639 65250 80199 22880 59341 400916 2705 203859 55958 11155 3315 4625 3035 57679 4747 1311 7994 4744 113278 339855 5165 3094 374969 65055 55768 4359 HP_HAND_MUSCLE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_MUSCLE_ATROPHY 54332 26580 7072 4703 4000 2318 8985 2617 284058 5376 8878 8291 2395 58 859 89874 80208 7415 182 6261 91252 1639 80199 59341 400916 55958 11155 3035 57679 4747 1311 113278 5165 3094 374969 65055 55768 4359 HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET 4000 4313 547 4853 65125 10269 6335 54463 1281 4323 427 9935 10651 HP_DUPLICATION_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_INVOLVING_BONES_OF_THE_FEET 80776 8481 1312 65062 5567 3339 1717 285600 10815 53834 54585 153241 23013 9373 54903 473 79140 4920 51259 55112 26160 2737 79809 56623 5290 6469 64093 23090 6899 1487 95681 26005 79867 91147 9742 317662 57688 79583 23247 54806 25776 1954 583 9851 5590 9731 10464 83479 80173 65250 27077 79848 2263 64327 374654 79659 55593 10277 51715 79600 26123 132884 3239 421 54897 2735 7353 57545 3930 79770 582 4750 6309 137392 221037 2121 51626 23322 7021 5147 7290 219844 80184 80210 8514 26154 84100 1855 3954 51684 8195 55012 7798 84314 403 89891 8510 200894 5307 10225 51524 10210 6608 10630 55209 57560 63976 2563 6497 27241 57096 64840 9786 57728 9632 6239 7468 2137 2812 7474 652 27031 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 2316 2254 727857 8481 658 2261 7169 4621 5447 8200 392255 1836 7136 3239 9241 259232 2317 8195 6299 9496 22856 6885 64327 2192 2260 2263 7140 538 64093 2737 HP_DEPLETION_OF_MITOCHONDRIAL_DNA_IN_MUSCLE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEPLETION_OF_MITOCHONDRIAL_DNA_IN_MUSCLE_TISSUE 56652 5428 291 7084 8802 50484 1468 1890 11232 HP_SUPERNUMERARY_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_BONES_OF_THE_AXIAL_SKELETON 8517 22827 2239 4094 3899 60 51684 860 10220 10651 6657 6651 4990 2627 286 2719 9939 5727 6497 1723 29123 6911 55081 5077 8643 25836 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_ARTERY_MORPHOLOGY 64241 23193 54820 80114 7046 79621 4015 4088 1282 57674 8985 351 4144 4089 5654 103 3949 2006 7049 2677 5155 4087 5573 1289 50485 4629 2022 6711 10056 5310 7042 2301 2548 51726 83854 338 5592 10526 4763 26119 5311 1277 4638 59 1281 6772 4796 255738 5159 7043 79796 2982 55901 79184 23493 6575 5116 7048 10535 11277 1290 84153 2200 633 64135 64240 8076 25939 HP_ABNORMAL_CALCIFICATION_OF_THE_CARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CALCIFICATION_OF_THE_CARPAL_BONES 368 10682 5167 23592 10568 4921 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_5TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_5TH_FINGER 3239 9487 55315 2697 10664 3977 23291 5307 219854 51114 79912 26053 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_METACARPALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_METACARPALS 6299 5116 4883 1487 7468 10815 53834 3954 6197 HP_DEVIATION_OF_THE_4TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_4TH_FINGER 3549 5293 6833 3767 6638 90417 HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_3RD_FINGER_PHALANX_MORPHOLOGY 8200 7291 2778 22856 1280 2263 HP_DEVIATION_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_3RD_FINGER 8788 91461 388015 51651 3549 5293 2263 55384 2255 8200 90417 2261 HP_APLASIA_OF_THE_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_FINGERS 340419 55159 6138 2072 2176 6229 2623 54101 57167 6224 10262 2263 2188 51816 9896 64093 6223 6155 9401 2255 2187 7476 1954 64327 6165 6204 5718 6141 6218 6201 7204 6231 55697 25836 727857 6160 84464 658 6234 2261 2177 6210 6910 1749 55120 55215 11224 6235 5889 90121 6135 6651 4000 64840 55636 6125 8452 157570 6154 2019 6232 6469 4750 2178 2175 2697 7480 9723 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 51651 3209 8200 658 23483 650 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_FINGER 8200 613 3977 7169 389827 1717 1836 7136 4621 3239 51339 7140 259232 5594 6473 23233 22930 658 3209 3265 126792 23483 5077 25782 1399 2201 51651 4604 6299 650 7476 10225 50945 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 124583 3549 8200 658 2316 650 23483 HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_2ND_FINGER 124583 3549 3209 8200 5293 658 23483 22856 2316 81857 90417 9968 51651 80207 650 55790 HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURE_OF_THE_HAND 4998 7043 3663 3691 3861 79912 8626 5000 990 25914 3857 117581 825 64131 56916 5307 9241 3572 64093 4621 28982 2146 10664 5077 23291 4920 404672 63895 9215 2201 8200 8270 1302 5696 139285 23522 3848 2068 1280 4313 3977 6469 5590 6926 124583 5913 29895 3508 10269 9150 10785 51002 1146 3425 10277 3339 145873 7390 3239 4747 55315 7136 7048 7170 2697 23512 72 1292 257 1399 51651 147372 4088 1293 64324 57122 2261 26227 54968 8242 3679 8243 55644 1723 2535 8726 3918 2067 4000 2737 8514 1947 5447 29072 2273 259232 84942 9244 2200 56006 6497 64327 83636 3955 2074 57449 857 22930 1272 8510 54332 91252 9968 2316 27238 10630 55628 203859 81857 51114 8838 26053 63976 4633 8260 51776 5594 64359 1303 65109 4593 58 54880 1301 1855 1490 8318 1859 6840 10216 388015 2719 10297 3423 23102 2245 10195 113179 8092 23013 473 114548 4921 7169 55612 51053 84466 79633 23443 3914 3798 9508 9469 112858 134701 1308 22880 55746 285489 6134 652 91179 1857 1836 5830 7140 59341 55384 51715 51305 23483 10436 54897 26123 1291 2073 3868 6572 1001 8450 3094 4604 51360 1718 57492 64127 10683 9935 57190 23529 613 9487 1235 1889 2218 7474 8788 7798 79932 4927 5376 3897 9200 84667 8517 6913 10466 7046 80816 7355 7227 10716 2239 11128 5190 118429 4010 6885 2563 10381 3123 5189 7317 285590 81620 219854 3909 10084 64840 4654 23594 9719 4952 84265 HP_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 473 4089 8481 5567 10370 990 221927 79140 4692 10847 5888 5925 64131 673 4247 6237 9939 150468 998 1482 6016 2121 2969 2176 54880 137814 653361 5077 22856 4920 23162 23028 2201 51317 7458 9759 317662 2627 860 7204 139285 2188 23314 348180 2072 2177 3977 3481 4953 124583 11253 2626 29895 7291 2187 7547 57167 22800 4613 89970 2255 6134 3239 658 23299 157570 10533 1399 5048 55120 22858 4750 1836 3207 9126 9496 7136 5324 26227 23241 727857 1832 1947 26100 79023 22808 701 10785 10459 259232 85358 9839 2175 5518 9275 1182 64327 4654 8243 672 90417 2263 6942 25 7681 64093 7021 1299 25836 10225 10682 10210 2186 81857 9772 546 2316 9894 63976 55636 57539 5307 257 57492 23363 64359 22930 155368 4882 84823 23742 1717 1387 51651 25782 23556 2324 9702 1855 6628 207 4131 55215 526 91461 2719 55835 2239 2245 92002 7169 8200 9361 5885 23592 3248 8295 2006 6638 51053 1297 5982 3845 3981 10908 54870 84342 5932 89910 57479 8468 200734 9851 23476 389827 8091 652 22931 57211 9555 545 5295 7140 55593 55790 23414 10743 23483 157680 2036 10436 5422 140628 54551 114049 5980 5889 4621 2178 84277 81031 5116 100151683 374654 1747 6477 1301 2657 8567 2314 9487 8405 155382 10522 7474 9244 4010 5293 3480 3897 5189 6925 9241 10466 83987 6899 6595 699 7227 6299 338433 256297 58499 63895 9319 2033 29123 145173 8788 7531 283120 675 7516 23129 3549 65250 54476 5591 81620 90 4297 27161 100033413 59341 3767 10084 9949 3759 5781 55777 23135 4998 7841 51085 55869 5000 23030 55764 7518 29980 2317 55784 57465 10664 5894 9775 2334 23384 113246 22995 3984 4848 50801 7020 50945 23522 22827 633 79087 6469 5590 1139 90416 80207 10277 9935 23233 9723 3791 132884 340533 7874 1798 582 1028 1062 8626 1298 4841 2535 55690 9419 182 79728 8514 84100 54809 650 2189 4204 83696 94005 6654 1725 1272 8510 51199 11133 375056 9820 6473 26040 50964 10630 6885 51621 2261 54888 161742 2783 51339 8260 6833 197131 5594 10735 57728 4893 6655 54903 4593 126792 9184 26608 55249 84679 2132 145624 164 1311 8318 5648 7476 3479 112752 388015 5922 4094 57697 3339 8092 23013 51259 2122 79902 10274 135886 83990 91754 55906 54808 55553 84126 9343 9469 84464 4849 6804 1857 84162 285489 9031 55384 51715 54897 50515 5297 55131 10733 3930 8450 3090 4604 25942 8216 613 84163 26123 84148 23529 5283 5147 641 8924 29089 5604 3209 7337 3265 9968 7798 8517 4000 2697 51098 6913 791114 23036 80816 79796 1822 5728 3728 7750 2146 10293 2702 6472 10262 55159 2563 6497 56896 6910 5745 285590 129285 91949 23096 7461 867 9569 8473 55165 23594 2737 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND_OR_OF_FINGERS_OF_THE_HAND 124583 26227 1298 55764 8200 4089 23529 2261 79140 4920 1836 4692 2317 673 8924 5307 84100 157570 5781 9244 1855 54809 5604 6638 9968 3480 1297 9775 29123 22856 9241 791114 2263 7681 650 338433 1299 8481 10225 2146 633 2245 658 2316 10262 546 8260 59341 5295 57167 2255 23483 54903 79796 3549 65250 23742 54551 7474 54880 100033413 257 145624 582 2737 55906 25942 3479 HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RADIAL_DEVIATION_OF_THE_HAND 1298 633 1297 9775 57167 5307 2737 55906 54809 1299 HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULNAR_DEVIATION_OF_THE_HAND 1298 4593 79796 55131 5077 1297 6885 5189 57211 80816 1836 3930 9839 22858 1311 56896 1299 9935 2316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER 650 658 9896 727857 8200 3239 860 27152 2263 7291 4613 1280 56992 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 9896 658 7291 1280 2263 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 650 658 9896 727857 8200 3239 860 27152 4613 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_2ND_FINGER 650 658 9896 727857 8200 3239 860 27152 4613 1280 56992 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HAIRLINE 473 324 54872 10220 6736 55869 526 23030 196528 2623 10847 673 6237 7518 4858 4893 8818 10060 85440 6016 57465 60 5894 3339 1487 23384 161742 57572 1000 6654 5824 71 2263 7469 7020 9533 6141 6218 6201 6938 27152 2245 4081 4036 3643 79087 6234 3954 738 226 9895 7360 7291 4763 11224 1748 3756 392255 6597 8216 7468 55690 170302 7248 6125 5468 4853 55691 57167 80267 84700 257 25970 10075 65082 9990 6878 80144 6232 79228 64324 374879 9126 23394 4222 9469 4281 284119 29957 10128 8243 253959 6659 79718 6598 1947 165 29072 84919 6601 10815 6913 22808 51082 6224 23133 10555 55343 54187 8289 4621 1182 6155 672 90417 4683 5286 83999 6165 8036 6204 6231 25836 64132 25871 55209 6664 6885 6605 54888 57492 6210 2783 10525 4212 10735 6655 22930 3782 5184 84679 5594 1387 25782 54499 9935 1123 5922 26057 10297 23013 6138 1371 7545 8092 53834 2261 5885 8812 171023 5604 4125 29123 3845 3981 9131 6857 5977 23028 857 26229 4849 29998 200734 23476 999 55627 10265 22931 28952 6602 117581 9573 6135 157680 9653 84172 22800 128637 55780 7319 6154 6949 25942 104 79029 8567 10020 6229 2353 23389 6595 8405 3764 5781 5500 51816 5293 6223 23065 93587 10466 5605 54361 55906 5190 6160 1146 2033 80055 4010 26580 6304 6235 64135 5189 90121 51729 91949 6909 79796 867 9897 3479 374969 10283 4784 10026 4854 HP_ABSENT_TIBIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TIBIA 64327 55636 538 2737 5307 79659 9723 HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_2ND_FINGER 8200 3239 860 27152 4613 HP_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULOCOCHLEAR_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULOCOCHLEAR_NERVE 161742 5621 4771 1690 3735 22943 3265 HP_ASTROCYTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTROCYTOMA 10297 7248 4771 324 1029 7157 29072 4437 11200 4763 3458 3418 7249 25913 5395 4193 3417 2064 675 4292 2956 64324 HP_RETINAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_HAMARTOMA 4763 6390 7249 7428 7248 5979 23095 4771 6389 1743 3458 55654 6391 54949 8402 4149 6392 2271 5728 207 595 4191 HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_THUMB 8788 3897 388015 1889 55384 652 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THUMB 124583 91461 388015 340419 55159 54872 84823 51684 6138 2072 55869 8200 10815 53834 57020 5885 2623 5925 54101 57167 157570 1280 25836 9896 2200 54880 324 1723 526 9775 1487 9401 23028 2263 7469 7020 5718 6141 6218 6201 3209 3981 7204 29089 55697 4256 84464 407975 29998 6469 6234 2316 658 23476 3954 2535 2177 1836 10847 83990 55215 11224 5889 3756 2778 4613 9241 55384 2255 6223 7468 6135 6651 4053 55636 6125 50515 8452 675 2261 64327 5980 6154 80144 8643 6232 2178 2175 374879 25942 9126 9723 727857 2176 6229 26100 2260 3549 6224 5727 2188 51816 8626 176 5293 6155 2187 90417 81794 6165 6204 6231 7750 6160 79728 26040 6885 10262 8788 54888 6210 6910 55120 6235 90121 23129 5116 1717 9935 90 374969 1123 8243 4038 HP_DEVIATION_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_THUMB 9126 1717 55869 9361 5885 9419 1836 4247 2317 157570 25836 998 8626 3209 9775 8243 672 25942 22856 7020 58499 55906 9343 79087 29123 6472 23476 2316 2263 2187 7547 145173 22800 79796 51651 652 2626 9241 HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 124583 64327 658 55012 5053 374654 8200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 124583 51684 5053 2033 2316 1836 6885 2737 64327 2317 3549 3756 57167 2778 5727 658 55012 5293 55280 1387 2263 3239 90417 22856 2735 8643 374654 8200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 3549 658 2263 10084 22856 2255 51715 2261 4841 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 3549 658 2263 2255 2261 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_THUMB 658 5293 51684 8643 57167 2778 6885 2316 90417 5727 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_THUMB 124583 388015 51684 55869 8200 57020 5885 57167 3549 25836 5727 3209 5293 90417 2263 64327 7204 2316 55697 26040 23476 6885 2535 2261 8788 2177 55215 3756 2778 9241 55384 2255 658 5116 8643 90 6469 8243 23019 9896 9126 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_THUMB 2177 2263 64327 6469 9896 2255 7204 55697 2261 HP_SHORT_PHALANX_OF_THE_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PHALANX_OF_THE_THUMB 124583 388015 51684 26040 23476 55869 8200 6885 2535 57020 5885 8788 57167 55215 3549 3756 2778 9241 55384 25836 5727 3209 658 5293 5116 90417 8643 90 8243 2316 9126 HP_CARPAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARPAL_SYNOSTOSIS 2121 3239 2261 9401 57167 5447 157570 9241 2317 324 126792 4920 8200 51626 22856 64093 5077 658 3209 2316 4621 9555 727857 5307 64359 132884 2735 6885 2263 2192 9939 4038 538 HP_CHILBLAINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILBLAINS 11277 25939 84153 79621 103 64135 100147744 10535 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIDIDYMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIDIDYMIS 3514 6928 3501 2033 7428 1387 7374 10847 9075 50846 595 5696 695 579 HP_PAPILLARY_CYSTADENOMA_OF_THE_EPIDIDYMIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLARY_CYSTADENOMA_OF_THE_EPIDIDYMIS 2033 7428 595 1387 6928 HP_HYPOMELANOTIC_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOMELANOTIC_MACULE 3852 7249 3861 7248 23509 3458 HP_ADENOMA_SEBACEUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOMA_SEBACEUM 5728 3265 6390 7248 10483 4292 6392 5290 207 4221 3872 100144748 4893 4436 2956 7249 3845 205717 6391 3458 5333 HP_SHAGREEN_PATCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHAGREEN_PATCH 7249 7248 5728 29957 3458 HP_DENTAL_ENAMEL_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DENTAL_ENAMEL_PITS 1747 7248 1834 1308 3694 258 3691 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUBUNGUAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUBUNGUAL_REGION 7249 3872 7248 51360 3458 488 3861 79092 1294 162514 HP_BLADDER_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLADDER_NEOPLASM 701 207 4893 2261 5290 27030 7157 10395 699 1499 7097 5728 54894 3845 5782 4163 324 6714 8313 581 5320 1630 5925 4913 201163 673 25788 3265 11200 2033 595 5157 6790 538 5795 HP_NEOPLASM_OF_STRIATED_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_STRIATED_MUSCLE 701 9319 51684 23405 7248 4157 4683 11200 4763 9817 3458 2308 7249 5727 5002 4193 9184 4893 3265 5081 9702 699 55553 4292 8643 5077 1029 7157 HP_CARDIAC_RHABDOMYOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_RHABDOMYOMA 7249 7248 55553 51684 8643 3458 5727 HP_CEREBRAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_HAMARTOMA 6608 65250 7248 10210 64601 26123 9851 2639 8481 5147 6657 7249 4990 51259 374654 317662 2737 3458 HP_GLIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOMA 10297 7248 4763 1030 65998 2956 324 4041 1029 7157 29072 6224 4683 4221 27030 5395 7048 2064 675 657 4436 64218 7249 3417 4292 22909 1026 3845 5378 26040 4072 4771 1027 4437 11200 3458 3418 6608 25913 4193 1031 5290 64324 5970 HP_ABNORMAL_ANTIHELIX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTIHELIX_MORPHOLOGY 23522 51322 1387 8241 80055 29998 6134 5447 4247 54888 10157 7291 6567 2261 9343 64132 284252 2736 23556 132884 22930 9896 2121 2316 6299 5075 9401 25782 7994 2138 23431 2263 1861 7204 2290 23511 3981 63932 HP_LARGE_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_EARLOBE 2245 7358 26040 23013 29998 2006 9839 51085 84992 673 9343 55593 55275 1806 3265 4853 1009 1968 84295 85440 1718 1836 64093 2697 5290 HP_APLASIA_OF_THE_PECTORALIS_MAJOR_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PECTORALIS_MAJOR_MUSCLE 23129 5980 6910 389827 6926 HP_ANKYLOBLEPHARON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOBLEPHARON 54101 2072 2068 1147 2071 7507 8626 3664 54880 8260 2073 7508 1643 30062 341640 HP_POPLITEAL_PTERYGIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POPLITEAL_PTERYGIUM 54101 1146 1147 4621 3664 10082 5307 727857 HP_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_PAIN 10558 1298 9517 6578 7428 1371 6399 3145 91662 3872 567 341208 1297 1280 11277 25923 2335 7040 8575 1299 4148 1289 3854 3861 1277 1311 4010 2706 51062 4566 4796 4311 9927 3853 2313 23592 5832 10613 4508 5921 3852 10804 1290 84188 26580 54 3868 6687 5654 HP_LOW_HANGING_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_HANGING_COLUMELLA 5879 3899 2697 2033 29998 1009 51780 80816 1387 9839 3188 4247 10847 25886 7707 7965 129285 9241 6904 79228 1182 83737 7994 80267 150468 6261 7319 1822 6650 10084 7204 1499 57178 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 124583 285203 51684 55869 57020 6662 1311 4920 1183 55764 54101 8200 57167 2719 10060 55784 9896 64327 57465 7592 9775 415 2664 24140 1954 5573 284098 1302 10269 7204 1280 55697 22827 2239 633 64131 3977 23556 6926 3516 2535 57728 55215 4810 3481 3756 2778 4613 9241 2255 9759 4921 132884 3239 9487 658 84679 2735 4853 7227 1399 3417 22866 80144 8643 1857 1836 23019 2697 9126 29957 727857 1807 27152 2879 51053 7021 9401 9419 57514 3549 1300 1756 10651 9459 55650 25839 8289 4882 6597 23096 7476 94005 90417 2182 51626 2263 650 51199 91252 6855 56992 375056 25871 26040 2316 9742 5139 1186 5447 4851 5144 7552 2121 2261 7102 2783 57539 182 6605 57492 5594 2475 64359 2623 4000 9968 64840 9791 3782 51098 7048 55081 10617 2260 8239 6469 8243 526 112752 388015 1147 860 11141 6598 5281 7403 9361 5885 55733 25836 4784 5744 25782 84295 5745 59341 9321 1741 93210 9469 4256 407975 8242 26137 9488 23476 11043 83452 652 84992 28952 2177 1896 27315 57572 55384 51715 1788 2200 5932 50515 9509 9758 170302 64682 79868 116442 3930 2122 63932 29929 5593 51412 613 6595 186 84720 25886 3764 1855 23522 5727 6664 8085 3209 5293 2677 2335 65109 6197 9451 3590 54567 54808 6885 139411 8788 2317 389856 8626 5116 347344 63895 4297 2137 7474 5063 285590 4204 5130 9939 60401 54 90 10283 3054 3759 HP_SYMPHALANGISM_AFFECTING_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPHALANGISM_AFFECTING_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 2254 1146 727857 3239 9241 7021 2263 4626 8200 658 3549 9791 4621 22856 4841 1836 10084 HP_TRIANGULAR_SHAPED_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRIANGULAR_SHAPED_PHALANGES_OF_THE_HAND 124583 2254 51684 84628 57178 55869 8726 57020 2317 55621 2623 4920 5888 4488 8200 57167 2719 157570 23030 9939 3636 9896 285362 2176 57465 60 2146 5718 22856 9969 64131 1795 1954 2735 9442 71 2263 1182 6141 6218 6201 7204 2188 29089 23314 55697 2072 79989 2239 2177 5053 6469 6234 2535 64327 5728 7291 55215 11224 3756 2778 4613 9241 2255 4921 650 658 51412 6125 23112 23512 1387 2261 284361 55120 56896 8643 1857 6232 3248 1836 23019 2178 2175 26115 9126 9469 25930 727857 9320 27152 55690 8239 1656 54828 79728 2737 3549 8567 23162 6224 3778 526 10459 64398 57122 6155 2189 90417 23291 23001 86 176 6165 2186 6204 64093 56992 6942 6231 6608 3239 26040 9968 2316 54888 6210 51715 51339 4212 63035 64359 51132 3782 55280 2187 2260 90416 9935 23040 1123 8243 9653 26057 2703 388015 57697 860 10847 6138 23394 5281 5885 92579 5587 6304 1280 25836 83990 6558 3064 55148 55904 3981 26229 84464 29998 9488 23476 2893 84842 374654 79753 55384 6223 22827 6135 54880 4841 92255 6154 5889 2626 6934 54517 657 6477 374969 6229 10492 1855 2033 5727 51816 27161 55012 6299 3209 5293 8260 6045 8936 22854 6160 2702 60529 6711 6472 6885 10262 4849 8788 64324 55159 6910 1749 6235 10075 675 90121 7516 8626 5593 5116 84148 9739 51633 7474 51399 672 10084 90 3720 29920 23404 HP_AMNIOTIC_CONSTRICTION_RING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMNIOTIC_CONSTRICTION_RING 2706 51371 56916 2697 2733 4014 8626 55612 HP_ABSENT_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_THUMB 340419 55159 6138 2072 2176 6229 2623 54101 57167 6224 2263 2188 51816 9896 6223 6155 2255 2187 6165 6204 5718 6141 6218 6201 6231 55697 6160 84464 6234 10262 2177 6210 6910 55120 55215 11224 6235 5889 90121 6135 6651 6125 8452 6154 2261 9401 6232 2178 2175 HP_SHORT_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_THUMB 124583 91461 388015 54872 84823 51684 6138 55869 8200 10815 53834 57020 5885 2623 54101 57167 1280 25836 9896 2200 54880 324 1723 526 9775 1487 9401 23028 7469 7020 5718 6141 6218 6201 3209 29089 4256 84464 407975 29998 6234 2316 23476 3954 2535 2177 1836 10847 83990 55215 11224 5889 3756 2778 4613 9241 55384 6223 7468 658 6135 4053 55636 6125 50515 675 2261 6154 8643 6232 2178 2175 374879 25942 9126 9723 2176 6229 26100 3549 6224 2263 5727 2188 51816 176 5293 6155 2255 90417 81794 6165 6204 6231 7750 6160 79728 26040 6885 8788 727857 6210 6235 90121 5116 1717 90 374969 8243 4038 HP_PERIANAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIANAL_ABSCESS 8737 7040 79415 3587 1991 22806 3588 3110 HP_TERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TERATOMA 10297 26040 3110 4437 3815 6794 29072 5573 64324 2261 8915 HP_BRANCHIAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_ANOMALY 3190 22827 51322 613 84172 6134 2138 6495 1399 7020 9533 147912 5594 51082 6949 HP_BRANCHIAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_FISTULA 1399 6495 2138 613 84172 9533 5594 51082 6949 HP_BRANCHIAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRANCHIAL_CYST 22827 2138 6495 6134 147912 HP_SUPERNUMERARY_SPLEENS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_SPLEENS 54768 2719 55159 80776 51364 2657 92749 10815 53834 27019 55036 83861 345643 80184 745 1767 57539 51259 339829 27148 246176 3954 219844 388389 23639 85016 55172 6674 93233 1487 84314 83544 54970 10309 221421 79867 55997 55130 91147 25790 23322 50937 2239 56683 1954 54903 118856 123872 2302 152110 161582 115948 83538 57545 1063 54919 115399 2622 6103 27077 79848 345895 51715 65062 57096 8565 89765 352909 1770 85478 4613 26123 374407 8481 8701 157570 7468 51314 27031 79770 7547 64446 79600 7490 537 200373 79925 79583 25981 139212 55770 HP_MATERNAL_DIABETES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MATERNAL_DIABETES 2736 50937 5015 9915 7546 2619 57061 6833 81839 5468 6559 3767 2253 57216 51684 4838 6657 11330 6469 7050 1280 2260 28514 2697 128674 6927 2215 4524 5727 6690 8928 346171 1188 8820 6997 84976 1482 6496 5325 80199 6658 HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 9896 4000 64327 658 2261 2177 1954 2263 6469 2697 2255 7204 55697 HP_NEPHROGENIC_DIABETES_INSIPIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEPHROGENIC_DIABETES_INSIPIDUS 79140 554 582 84100 359 26276 63894 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_METAPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_METAPHYSIS 4692 2146 59341 5251 9401 8675 1280 4322 1300 6399 64682 2778 1311 6638 54551 4318 6137 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIMB_JOINT 3691 285175 4204 79912 25914 64131 57167 6237 5881 2719 3572 6016 64327 54880 28982 5077 3339 83932 22856 404672 63895 2201 6654 7458 57190 4322 2010 2068 3977 658 2535 29895 3508 10785 7291 1146 89970 3908 132884 3239 1758 4747 8292 157570 1399 4000 6536 9051 9126 7136 9469 11160 727857 1723 3918 1184 11285 2067 2737 10584 6023 57498 259232 56603 6497 1182 339855 8243 4796 7476 3265 51626 857 22930 673 64093 9427 25836 10225 2316 5307 257 5352 10020 51114 155368 100151683 6885 7048 1387 79158 1859 10216 5832 57222 1303 5351 3423 113179 8200 5167 9361 388015 23522 57863 5885 114548 2588 2263 1280 2006 157680 55612 51053 1297 3845 2261 9508 649 23387 134701 8468 23476 1836 5830 7140 55790 51305 23483 10436 114049 64682 84277 51360 163175 23529 64374 1235 155382 2200 4148 9244 2222 5500 3897 9791 9200 5648 9241 83987 7030 9451 118429 2033 4010 10381 1291 7545 2192 64840 4654 4038 4952 84265 5781 124583 4998 55869 3861 5000 2317 1311 3857 29980 427 4621 10664 5894 9131 1487 1302 7020 5573 50945 79087 5590 2131 6926 5913 10269 9150 3425 9935 1593 8216 145873 7390 6473 2697 72 7421 51651 147372 2690 54968 7021 8514 2273 3549 10262 867 1293 57122 83636 1272 91252 91137 26040 10630 2074 145258 4633 5594 23592 4893 6655 4593 83737 8318 6469 1294 10297 3899 23102 10195 5447 8720 79188 10815 23013 5604 84466 2186 126792 5745 54808 4297 10082 9321 7516 22880 9401 6134 84992 1857 78989 59341 9031 55384 10682 4853 26123 406932 22800 8450 4604 57492 4920 6938 6399 51199 64127 8788 3209 341208 79932 80816 7355 5728 2239 9968 64324 145173 5189 5831 84942 7461 2137 9569 9939 23594 9719 7043 3663 23233 8626 990 117581 6424 2969 2146 653361 8291 1861 139285 127833 4313 26191 51002 2132 4921 55315 23224 1292 1290 4088 3207 1299 26227 8242 3679 8726 8823 1947 22808 84068 9275 56006 27238 81857 8838 26053 55650 63976 387733 51776 23363 64359 7468 58 2733 1301 2260 1855 6628 207 6840 538 2245 7169 171023 473 5982 60681 23443 5771 1308 3835 1277 2706 29998 200734 285489 652 4625 9555 545 120227 4841 3868 1001 10683 2121 142680 9487 8985 1889 4094 2218 7474 4927 5376 10466 79722 7046 3559 7227 54361 23345 84065 5718 3123 3560 81620 79644 165 10084 2254 51085 6736 825 56916 324 368 23291 9215 3984 8270 5696 633 3848 10940 4763 80207 23395 10277 7170 23512 2735 3417 1298 55644 3913 29072 8036 6913 54187 4882 3955 919 57449 9499 8510 54332 55628 203859 10568 6812 2783 8260 2720 65109 85301 26608 6154 1490 55325 5922 8092 53834 9820 2122 1594 10274 135886 79633 3914 3798 26229 5286 1376 112858 55746 6804 91179 10847 51715 9653 54897 2073 6572 3094 1718 54681 613 84163 1756 3954 55012 64116 7798 23169 8815 84667 8517 5605 10716 1289 11128 5190 3714 2563 6910 6775 4323 7317 285590 5116 219854 3909 5828 8449 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ELBOW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ELBOW 2254 4998 5894 285175 23233 6736 10584 29980 55869 5000 990 2317 1311 825 64131 673 6424 57167 5307 9241 4000 427 54880 324 368 3339 8291 83932 4920 9215 2201 4148 8200 6654 1861 57190 7020 5696 4322 5573 127833 633 2010 3977 10940 124583 2535 2261 29895 4763 80207 23395 1146 3425 89970 1593 8216 4921 4010 3908 132884 55315 6473 7170 23224 2735 2263 157570 1292 100151683 78989 1291 1290 6536 1293 2690 1836 9051 3207 9126 1299 9469 11160 1298 3679 5781 259232 11285 9401 5447 8036 2273 6913 6023 867 56603 2200 6497 57122 126792 4882 1182 339855 1280 8243 4796 7476 3265 2074 10381 51626 9499 10082 64093 9427 91252 25836 10225 2316 91137 2697 203859 6885 6812 2121 8838 145258 387733 4633 2783 51776 57492 5352 23363 64359 1303 4593 9791 85301 83737 5594 1387 58 2733 2260 1855 6628 8318 54808 6840 1294 5832 538 57222 4621 3899 5351 171023 79188 9820 5885 2137 2588 10274 7169 157680 5604 51053 1297 2186 60681 5745 4297 26229 649 5286 1376 23387 3835 1277 8242 2706 23476 91179 84992 1857 9555 545 10847 5830 55790 51305 3845 9653 4853 406932 2122 8450 5167 59341 54681 163175 64374 23529 6399 8985 7474 9244 1756 2222 55012 64116 341208 5500 8815 9200 5189 5648 83987 5605 7030 54361 23345 1289 2146 2033 84065 3714 5718 10262 9968 2067 6910 145173 5831 7317 5116 81620 79644 5828 165 4038 23594 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EXTREMITIES 3459 9130 4000 7979 84823 8481 84628 285175 4204 6905 54585 65992 23129 1028 79140 1183 8788 4692 5925 219844 64131 57167 2719 64327 2176 6638 153241 54880 3339 22856 9442 9742 9759 284098 7040 2188 4322 29089 2072 2177 8241 3977 658 2535 79659 54496 57728 83990 7547 1146 5889 2778 89970 2255 5191 91252 4613 8540 6134 132884 3239 3930 157570 284361 1399 2263 22858 80144 8820 2697 4038 9126 9496 9723 9469 25930 727857 9320 1723 51053 5264 6598 60681 55384 26100 10815 6023 10459 2175 25839 6155 8243 2187 4796 7476 90417 7403 51626 23291 23001 5286 7840 3417 56975 6165 10743 64093 55112 6942 6231 25836 10225 2316 28981 54551 3736 5144 10013 7552 388015 9894 57492 6210 57539 5307 182 79848 9037 4212 63035 51132 2623 6578 100151683 3782 6885 23742 2590 1717 79158 9321 8200 23556 10617 59344 6197 8239 1859 23040 9896 4948 91461 6138 9241 5293 9361 23522 5885 2737 1280 157680 55612 526 1297 3756 55768 2261 55904 3209 23387 4256 1836 51025 9488 23476 9487 84842 1896 6602 57572 388662 860 55790 79753 2200 6792 64682 5139 2178 10943 29929 23426 51412 1144 6934 11284 54517 55869 2313 64374 117581 10492 8218 6324 6662 25886 4148 9244 23314 202018 5727 27161 3480 6223 2260 9791 6925 2677 5295 84295 83987 81794 51604 5160 7480 9451 6299 338433 54567 1778 176 118429 59341 4010 1857 6711 2879 10982 389856 23594 7516 3981 9568 84148 90 9739 347344 4233 9851 27125 1327 9401 672 54 7140 374969 871 3759 3418 124583 4998 54872 5000 23030 2317 1311 55764 54101 29980 427 1487 113246 1954 1302 7020 5718 81887 5573 50945 57178 2245 57465 6234 5590 1062 2131 6926 55215 11224 259232 6473 10087 10060 6125 222663 23112 249 4318 8450 147372 2019 2690 54928 23394 89884 7021 9419 6399 79728 8514 3636 3549 84100 9091 10262 1756 9382 1277 2189 10269 94005 2182 86 2335 650 55148 170302 9820 26040 10630 2706 79087 4851 145258 54888 7102 5594 100 9968 8318 5648 6469 9653 26057 55159 3899 10847 11141 2571 23169 6304 26154 340419 64421 23013 9786 7874 2186 5745 54808 4297 1749 10082 93210 84464 4849 26128 5130 84992 3040 55636 2332 6045 8626 6608 10682 26123 406932 51763 26146 7319 3425 10491 5593 25942 4920 7703 3764 8924 137814 2752 6664 341208 1278 7355 55777 65109 8936 55343 2239 7750 6160 1501 139411 6651 6235 145173 6135 4750 90121 2137 285590 10804 9939 1855 23384 3054 80311 9719 23111 10283 124997 4089 27077 3575 23233 5567 990 55621 285203 5888 5897 8813 2121 6326 415 1795 23162 80204 23028 8802 7469 6141 7204 139285 55249 27152 5896 5830 3954 60 2132 6597 4921 24140 23363 55120 56896 8643 2775 1299 5324 26227 1108 29957 8242 51322 93627 2530 57514 1300 3778 84068 22854 10651 9459 3248 1147 8493 8289 23096 7681 6204 25871 5447 8838 55650 63976 6605 2475 64359 5449 4810 51098 7468 1301 90416 79633 6628 79718 151188 3039 538 1281 92002 51360 7169 5281 26224 818 473 8942 8295 6595 171023 6558 25782 26160 4054 1741 3835 29998 10265 2893 8091 652 9555 545 27315 57560 4053 5932 9758 150094 116442 5980 51594 8558 374654 2917 5116 28957 23312 91147 1788 5479 6229 114803 81620 8573 186 8945 7474 51816 55733 1718 7227 755 9060 84720 567 1134 675 9702 5063 100033413 9949 2254 51684 6736 57020 196528 4761 7518 55784 324 7592 9775 9969 1513 2664 4882 4848 1182 3481 5832 6218 6201 55697 22827 633 5626 242 8085 10940 3516 10277 372 7486 58513 84679 2735 8452 1009 4853 7994 10075 22866 6232 582 374879 26115 1298 10586 3800 6659 1656 8022 54828 6601 6913 8443 8567 6224 64398 54187 126792 5879 10381 80169 8510 11128 112752 51199 6855 56992 375056 55628 1186 6812 4621 2783 51339 149775 64840 6154 55081 50814 145624 7473 164 9935 1123 5566 57697 81603 8642 53834 7136 3064 79809 26235 4784 1806 57003 3561 5744 9698 64175 9131 5977 89891 57688 26229 407975 26137 6492 11043 83452 91179 28952 5331 7291 51715 1947 54897 50515 9509 3845 79868 2122 92255 3094 63932 57477 613 1801 3762 55012 64116 7798 8517 791114 5426 2146 2563 6497 6910 90993 79796 51227 51399 79751 60401 1750 8675 3720 HP_LOWER_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_UNDERGROWTH 1280 6473 9060 4322 5479 1147 2131 249 9241 2335 2132 151188 1836 HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_LOWER_LIMBS 64327 4000 55636 3782 658 538 79659 9896 2737 8200 5307 9723 55697 HP_UPPER_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_UNDERGROWTH 9321 388015 55159 57697 92002 23233 29980 9820 57020 5888 57167 157570 1280 2176 83990 324 1723 9775 2186 3930 2188 2072 9469 84464 2177 8241 658 2131 79659 91179 1836 545 55215 2132 5889 55384 2255 6223 6473 55636 2187 2261 55120 2178 4038 51604 9723 6926 9401 79728 29089 3549 10459 2263 2175 219844 4882 1147 2189 8200 7476 83987 2335 25836 28981 8813 79087 5718 10262 5144 567 8788 182 6910 23363 675 7516 6154 5573 27125 672 9935 1123 HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_EXTREMITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_INVOLVING_BONES_OF_THE_EXTREMITIES 64327 4000 658 79659 2261 2177 2255 9896 55636 3782 538 1954 2263 6469 2697 2737 8200 7204 5307 9723 55697 HP_LIMB_UNDERGROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_UNDERGROWTH 27077 23233 29980 5567 55869 65992 57020 1028 1311 4920 55764 5888 219844 54101 57167 8813 7518 157570 2261 2176 153241 324 3339 9775 4322 1513 4882 4148 9742 1302 2188 2072 22827 84464 2177 8241 5191 658 2131 2535 60 79659 55215 2132 5889 2255 1280 4921 8540 132884 372 6473 3930 55636 2187 2735 249 6023 55120 1836 22858 1857 4750 374879 4038 9126 51604 9723 9469 2263 26227 1298 176 6926 10586 93627 1723 2879 2530 9401 79728 3636 57539 6913 3549 8443 10459 9382 2175 1277 1147 2189 5879 9786 4796 7476 51626 3417 56975 10082 112752 51199 1299 56992 55112 5745 25836 10225 2260 10013 2317 28981 79087 8200 5144 2121 145258 182 79848 2475 57728 23363 64359 9361 100151683 51098 1717 6154 9321 1301 1855 151188 9935 54808 1123 8243 5566 91461 388015 55159 57697 3899 3977 92002 1300 51360 2571 23169 9820 5885 55733 2737 79809 8942 1806 171023 83990 1297 2186 55768 4297 26160 89891 26229 23387 51025 23476 91179 5130 84992 5331 545 2316 59341 55790 55384 6223 1947 57560 6608 10682 9509 26123 406932 51594 374654 2178 1718 10491 4054 5593 5116 5479 114803 8218 25886 29089 7474 202018 2752 64116 9241 83987 2335 1278 5160 55343 755 5426 118429 9060 145173 5718 10262 567 8788 2690 6910 90993 675 7516 79796 9702 2137 5573 27125 672 54 871 3418 HP_PHOCOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOCOMELIA 10262 3930 9939 6910 157570 7476 25836 64327 HP_PERIPHERAL_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_NEUROPATHY 26278 65260 5376 3035 4649 85465 4358 375790 274 4976 51300 2934 4556 3651 51079 673 9131 215 8813 4519 10059 64423 2184 4535 23533 4537 3630 2071 2395 1493 1678 4287 23646 60684 7453 3094 6335 5631 6310 57599 1593 164656 19 7040 3508 7466 3425 4705 4524 22880 8803 5191 55210 1384 136647 2068 7156 5830 6576 246243 2645 4720 7167 1509 56652 4564 4508 4566 11128 91574 4771 5165 10516 4618 55572 9325 2064 2073 6834 6904 2617 3908 4512 4747 2961 4539 23204 5428 79784 9907 84153 23400 8086 64135 2729 100147744 5354 9126 9927 112812 2733 9517 10978 5660 760 50846 144165 4541 5264 2067 28962 8879 113235 1786 55157 7133 4558 4724 567 2581 547 6342 10939 100131801 3113 6711 83636 23600 1130 5521 10743 22948 10397 57165 5373 4540 55005 3861 291 2517 4513 6897 11232 4668 8560 4854 4677 22931 7879 57704 1371 7504 540 4567 6336 3315 4514 4578 79158 25915 23503 8799 271 4615 3098 3033 8243 56947 65055 5832 526 4728 1778 55775 26191 5351 189 3423 79628 3032 113179 1785 9531 57863 5885 4729 4361 493856 200205 28958 103 4697 65125 22930 10908 64374 2332 9499 23769 1776 2065 55699 55768 11284 410 4704 91137 79581 4141 2200 2911 7276 91942 9488 2639 23476 60482 55532 11155 1716 51062 4099 79152 51305 2074 50484 10367 23312 1305 5192 7084 55967 10128 3145 2259 3845 9150 25778 2632 3766 55187 26353 57410 10558 8676 11160 23230 2314 4000 23203 27072 54463 51008 823 667 10522 80347 64856 4359 7345 5657 80208 10801 2583 84295 374291 5160 1959 26580 2705 3115 411 59341 201294 23064 5611 10342 4695 84342 10381 4311 1892 773 4538 10535 84277 51816 3123 64837 80704 1355 7515 5981 3767 5551 7274 5498 6687 55869 476 3662 54840 6774 7518 63895 3106 3475 5193 57465 9420 9997 56244 3030 3735 79133 3980 3643 55958 3181 60481 81790 54332 514 7415 6616 64419 7454 7148 4853 6905 9147 367 3852 1910 4723 9990 8398 51204 146057 22943 127833 79621 7507 3117 710 1161 1103 8884 2778 210 128637 55703 1185 2072 51324 4763 8139 8974 4669 404672 2706 4714 2783 6833 8518 87178 1890 5702 8659 4744 55331 5190 6663 1311 7508 25939 5144 50 3295 4552 137682 6609 25836 113612 6785 1643 1174 4722 9342 6843 6389 84334 57731 25782 25923 4575 3798 162417 11280 16 4536 940 191 51601 51660 123263 7737 6572 7384 51763 966 7456 84668 165918 25828 23345 60386 51 4577 4803 57679 3178 51663 23529 29926 80270 50717 10749 22934 23095 116228 10229 6813 26090 8988 6315 3119 1337 3077 6472 5173 162 25894 8888 4719 5189 7317 23096 23321 5573 340075 113278 10804 11277 6261 4572 23590 8449 80821 4126 HP_ABNORMAL_DISTAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DISTAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_FINGER 124583 285203 51684 285175 57020 4038 4920 1183 55764 8200 2719 10060 55784 9896 57465 7592 415 1513 2664 24140 284098 10269 55697 2239 5053 23556 6926 3516 64327 57728 3481 3756 57167 2778 9241 1280 4921 132884 9487 658 84679 2735 1387 4853 1399 4000 22866 8643 9469 29957 3239 1832 259232 9419 57514 3549 1300 1756 10651 9459 55650 25839 8289 126792 6597 23096 94005 6711 90417 2182 51626 7021 6855 55209 26040 2316 1186 5447 4851 7552 2121 7102 57539 5307 182 6605 57492 5594 2475 64359 22930 9968 3782 51098 7048 2263 25782 55081 10617 6197 1311 8239 526 112752 388015 1147 11141 6598 5281 4784 6595 5744 84295 59341 1741 26229 93210 4256 3835 8242 1075 26137 9488 11043 50964 84992 28952 9555 1896 27315 57572 7291 55384 9653 50515 9758 170302 79868 116442 6023 63932 29929 51412 374654 28957 613 186 84720 25886 3764 1855 2033 5727 6664 55012 7227 5293 8815 2677 2335 65109 54567 3209 3376 6885 139411 8788 23592 2317 389856 5116 347344 7474 5063 4204 60401 54 100151683 10283 9949 3054 57459 HP_ABNORMAL_MIDDLE_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MIDDLE_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 650 658 727857 8200 860 27152 51053 2261 7403 7021 4920 3549 1280 1300 1855 4784 9896 8085 7227 3209 9241 5293 22856 84295 5745 2697 90417 59341 1954 2263 4883 9451 51199 55697 22827 25871 407975 3239 1836 5144 652 2783 3481 4613 2255 51715 2623 4000 9791 5932 5116 4297 7474 55081 4841 2122 2260 10084 HP_ABNORMAL_PROXIMAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROXIMAL_PHALANX_MORPHOLOGY_OF_THE_HAND 727857 3835 6792 1300 658 1387 8200 2177 2317 3549 1280 51715 2261 2475 2778 2033 9241 7227 22856 64327 4883 6469 9896 7204 56992 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 285203 1147 51684 2239 11141 6598 5281 57020 1183 55764 8200 2719 10060 1280 4784 55784 9896 57465 5744 7592 415 3756 4920 84295 2664 24140 59341 284098 1741 55697 93210 9469 4256 8242 26137 23556 9488 29957 11043 6926 3516 84992 28952 57728 1896 27315 57572 3481 57167 2778 132884 9241 9487 658 50515 84679 9758 2735 170302 4853 79868 116442 1399 22866 63932 2316 29929 8643 51412 3239 613 9419 57514 186 84720 25886 3764 3549 1300 1756 10651 5727 6664 9459 55650 25839 8289 5293 6597 2677 10269 23096 51098 94005 90417 6595 2182 2335 51626 65109 6197 7227 54567 6855 3209 26040 1186 5447 4851 6885 7552 2121 139411 7102 57539 182 2317 6605 389856 57492 5594 2475 64359 9968 5116 3782 347344 7048 4000 55081 5063 4204 10617 60401 1311 8239 1855 54 10283 3054 526 112752 HP_BROAD_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER 388015 55764 3835 55209 2239 2316 1387 8788 57728 2317 55384 2778 2033 6595 126792 9653 2263 3239 100151683 9949 26229 57459 9469 HP_OSTEOLYTIC_DEFECTS_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYTIC_DEFECTS_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 10269 4000 1513 8815 10651 HP_SYMPHALANGISM_OF_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPHALANGISM_OF_MIDDLE_PHALANX_OF_FINGER 9241 8200 727857 10084 7021 4841 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 658 8200 2177 64327 3549 6469 9896 1280 2261 2475 7204 56992 55697 HP_SIMPLIFIED_GYRAL_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLIFIED_GYRAL_PATTERN 11113 10978 79693 10300 29980 1781 8642 6659 51053 259266 84340 25914 6598 196528 8405 10733 6601 55755 7518 7436 3832 26005 80746 4001 8289 55644 10381 9442 5977 7280 54820 85378 11284 9928 51124 6664 9276 1457 84065 2290 1062 55627 29968 6605 51645 8573 57492 23141 51362 6602 2067 284403 6597 27245 6651 5591 84823 1021 8450 23265 8777 440 6491 10293 22995 63925 5859 HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_HAND 124583 658 55012 5053 7474 2263 4920 64327 23592 7291 1855 374654 8200 HP_TAPERED_DISTAL_PHALANGES_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_DISTAL_PHALANGES_OF_FINGER 1075 1832 285175 259232 6711 HP_TRICHORRHEXIS_NODOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICHORRHEXIS_NODOSA 9652 341208 2697 11005 136647 435 147183 6499 1185 2068 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_PIGMENTATION 6591 7337 6663 7841 7012 1638 4644 1736 5443 51750 51151 7299 51085 7306 6499 4692 284058 6638 26277 5073 20 4286 7015 5573 7020 5696 121391 5077 131669 3643 5873 84627 79991 80169 51702 79184 7486 57167 10161 1910 538 5053 79803 374879 8943 2261 79083 10804 7053 4869 6023 200879 3257 778 1130 26191 7681 57194 11234 26503 9652 388552 54551 4948 5122 197131 65057 23556 23742 1908 55651 54499 145624 9935 1123 1717 4157 355 8626 79650 63915 28956 9401 89781 3815 4254 6492 2006 4000 472 5144 8546 10128 1161 25778 84062 147183 55505 8924 2222 83938 112802 791114 338433 5184 1497 2074 55135 57724 11107 4193 100033413 4507 84343 79158 HP_ABNORMALITY_OF_SECONDARY_SEXUAL_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SECONDARY_SEXUAL_HAIR 3972 1848 6926 1586 367 389549 1825 2796 9210 2736 2798 58524 348 646 6845 4214 23514 558 668 5626 23414 10804 190 8626 6635 2626 147372 6662 55012 6658 171568 79633 89884 2488 3730 2516 5696 5015 3122 9508 8822 1308 26137 29893 147495 1528 57647 57122 5449 9723 4193 23594 55717 2492 79574 81848 3170 7490 51741 10011 56945 10161 6736 285025 8313 8820 3691 HP_LOCALIZED_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_HIRSUTISM 129285 388015 5184 1371 6134 6913 27125 150468 8788 55384 57492 54361 2316 55617 HP_HIGH_ANTERIOR_HAIRLINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_ANTERIOR_HAIRLINE 473 26057 54872 23013 2245 10220 23394 253959 79718 8092 526 1947 10815 4858 8812 23384 5500 55343 1182 25942 6857 6654 23028 7469 4281 54361 55906 5190 25871 4036 29072 29998 4010 3954 999 6304 64324 7360 2783 7291 10525 1748 3756 64135 257 5189 4212 10735 7468 79228 9653 1487 84679 10283 10026 104 HP_UNDERDEVELOPED_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERDEVELOPED_SUPRAORBITAL_RIDGES 29957 5189 5195 2657 6938 10370 5293 182 8405 673 8799 157570 1482 6664 5604 5828 137814 8504 2261 5190 4654 83696 5824 90417 5192 5194 5605 7291 3981 3832 84168 5830 2702 5193 55670 8241 9652 2626 2263 54888 2627 3040 8216 7545 51715 4758 129285 3845 3791 140628 6899 2324 5648 2690 54496 9409 3039 23414 HP_ANOTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOTIA 4998 2187 51053 8318 81620 1147 23594 5000 990 25885 3199 HP_THICKENED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICKENED_EARS 7840 6833 3767 3756 3782 5727 6872 27125 526 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CRUS_OF_THE_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CRUS_OF_THE_HELIX 2773 9653 2263 7291 26123 2261 1906 5332 58499 63932 HP_ABNORMAL_ANTITRAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ANTITRAGUS_MORPHOLOGY 2335 1280 10908 25782 284252 10026 7994 26229 9469 HP_PROMINENT_CRUS_OF_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_CRUS_OF_HELIX 9653 2263 7291 2261 63932 HP_PROMINENT_EAR_HELIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_EAR_HELIX 10269 4000 91452 2334 85440 57178 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EARLOBES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EARLOBES 55835 2313 1312 11285 7290 545 2033 157570 79902 9896 6899 284252 22995 2335 2263 27245 55343 84126 11128 7750 1280 10293 1387 8241 55628 6611 55636 3040 1281 3166 253738 5792 9723 157680 421 9632 51099 6239 2812 7994 7353 10733 990 5932 1062 3039 5116 221037 HP_ANTERIOR_CREASES_OF_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_CREASES_OF_EARLOBE 2239 57479 673 6899 2719 HP_UPLIFTED_EARLOBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPLIFTED_EARLOBE 58508 9488 6602 9839 79718 652 79813 11141 27245 2892 9091 HP_ABNORMAL_TEMPORAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TEMPORAL_BONE_MORPHOLOGY 9573 392255 5447 9702 2261 HP_ABNORMAL_TRAGUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRAGUS_MORPHOLOGY 51339 284252 6299 9343 100151683 23511 2736 23556 7994 23347 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TRAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TRAGUS 284252 9343 23511 2736 7994 23347 HP_CYCLOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYCLOPIA 28514 2736 2619 5727 6997 4838 2253 6469 8928 6491 7546 6496 8243 7050 10735 2260 50937 84976 51684 5015 5396 HP_ANISOCORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOCORIA 1656 79628 5376 4016 29926 8086 91147 25942 HP_PERSISTENT_PUPILLARY_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_PUPILLARY_MEMBRANE 27151 8322 4693 54507 220202 29954 2697 HP_ECTOPIA_PUPILLAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIA_PUPILLAE 27151 5080 58495 2200 10586 30813 2296 9839 10815 53834 1282 387 54507 6935 7490 3954 6909 1487 7468 79977 5130 1296 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_INVOLVING_THE_NOSE 4621 8481 4598 8092 60529 526 3763 54101 117581 284058 157570 1859 54888 150468 340419 4921 2317 5631 5077 64327 29123 2132 6496 4286 8214 124590 3190 9759 5573 80144 197131 1387 29998 10269 91179 7291 5015 166378 5295 9993 9241 10978 340533 7227 1910 80267 8567 84700 1399 51317 7319 5144 6878 2690 1642 1499 25942 5116 100151683 5339 5396 2248 613 8626 4256 1896 51053 10651 3188 8260 9401 4000 341640 6663 5500 259232 6664 55012 2697 6595 80816 79796 10907 51109 6899 4796 2542 5594 54487 1984 5813 23426 5000 5727 55835 23347 10735 7473 4784 7204 7050 8220 10283 1908 HP_EPIPHORA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHORA 3859 1308 58495 4693 114548 6392 23516 220202 55505 64218 2255 26277 3850 2261 55651 8322 1736 3123 4035 6720 3321 2263 HP_THICK_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_NASAL_ALAE 23461 26057 2131 6664 6659 9968 6605 387 6598 196528 57492 6602 6601 284058 8812 3756 6597 6595 8831 6529 415 7227 6513 1106 8289 6197 6323 5977 4763 5286 5728 207 340533 57688 84168 10060 1173 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COLUMELLA 259232 5879 3899 2313 1788 9839 3188 8260 7403 4247 25886 7965 150468 2033 6664 8085 529 6904 60 10664 1182 415 284252 2697 60529 6261 80816 1822 9759 5286 71 57178 51109 1387 29998 1009 51780 145173 1063 54084 7291 10847 57688 7707 6469 129285 9241 79796 79228 83737 7994 64327 80267 8567 257 7319 6650 10084 7204 2077 10283 23404 1499 HP_SINGLE_NARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_NARIS 28514 2736 5727 6997 4838 2619 6469 8928 23347 6491 7546 6496 8243 7050 10735 2260 50937 84976 2253 7473 79848 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_SEPTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_SEPTUM 2317 7050 5727 9241 6496 HP_SUNKEN_CHEEKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUNKEN_CHEEKS 165 10382 4035 5702 55768 HP_MANDIBULAR_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANDIBULAR_APLASIA 54539 4998 5396 51053 1349 81620 1147 5000 990 56975 8318 5015 23594 3052 HP_DUPLICATION_OF_THUMB_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_THUMB_PHALANX 124583 27152 6138 2176 6229 2623 157570 6224 2263 51816 55012 6299 57122 6608 60 6223 22856 6155 2255 8260 2735 71 6165 6204 6141 6218 6201 29089 8200 6231 6160 5053 6234 6472 2261 2737 2177 64327 6210 51339 11224 6235 6910 51715 90121 6135 658 6125 54880 6154 6232 2178 2175 374654 HP_COMPLETE_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLETE_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HAND 658 22856 6472 2176 54880 8260 2177 64327 23592 157570 2178 2175 51715 8200 HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_PHALANX_OF_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_PHALANX_OF_HAND 124583 6160 5053 27152 6138 6234 6229 2261 2623 2177 6210 51339 11224 6235 6910 7291 2255 6224 6223 90121 51816 6135 55012 6299 57122 6125 22856 6155 2263 2735 6154 1855 6232 6165 6204 6141 6218 6201 374654 6231 HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_DUPLICATION_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 124583 55012 5053 7291 2263 374654 HP_ABNORMALITY_OF_THE_1ST_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_1ST_METACARPAL 124583 388015 4841 26040 23476 55869 8200 2535 57020 5885 8788 2177 57167 55215 3549 9241 55384 25836 2778 658 3209 5116 64327 10084 4883 90 6469 8243 9896 7204 9126 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_METACARPAL 650 658 6299 8200 860 2737 HP_ABNORMALITY_OF_THE_4TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_4TH_METACARPAL 64093 6473 55612 5593 51684 3239 2316 6736 8642 26224 94005 8823 3930 79633 8643 2737 2778 374969 5727 HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_METACARPAL 9786 64093 2200 55612 9241 5593 3239 2316 8823 3930 2778 374969 79848 860 4054 650 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_1ST_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_1ST_METACARPAL 124583 388015 26040 23476 55869 8200 2535 57020 5885 8788 2177 57167 55215 9241 55384 25836 658 3209 5116 64327 90 6469 8243 9896 7204 9126 55697 HP_SHORT_1ST_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_1ST_METACARPAL 124583 388015 26040 23476 55869 8200 2535 57020 5885 8788 57167 55215 9241 55384 25836 3209 5116 90 8243 9126 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_2ND_METACARPAL 650 658 8200 860 2737 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_4TH_METACARPAL 6473 55612 5593 51684 2316 6736 8642 26224 94005 3930 79633 8643 2737 2778 374969 5727 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_METACARPAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_5TH_METACARPAL 55612 9241 5593 3239 2778 2316 374969 860 3930 650 HP_APLASIA_OF_METACARPAL_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_METACARPAL_BONES 2177 64327 6469 9896 2737 7204 55697 57167 9401 HP_DEVIATION_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_HALLUX 2254 51085 84628 10847 6736 57178 126792 2263 8626 55621 2629 6304 1859 23030 2006 135886 2969 653361 6558 5718 9969 5982 26005 1795 3984 7528 9442 7458 1182 3064 55148 55904 5696 26229 6938 8468 6804 2893 91179 84842 7291 2261 9031 55315 51412 5932 50515 658 23112 7874 1278 1387 8239 114049 7994 23040 55780 284361 4841 84627 92255 56896 84277 2077 6934 26115 9469 54517 25930 8200 25923 6792 9320 84163 3756 374969 1656 10492 54828 165 155382 6567 2260 2273 8567 23162 3778 2033 64398 9839 9275 27161 3209 57122 4621 23291 23001 6045 8936 86 5728 3590 3782 650 2186 22854 6942 3239 6711 10262 4849 10075 11107 63035 51132 155368 84148 26608 7461 90 9739 83737 51399 9569 526 90416 207 3720 9653 26057 10283 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_THE_HALLUX 124583 3239 5744 10716 9896 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIRST_METATARSAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FIRST_METATARSAL_BONE 124583 79989 3209 10060 90 2263 57020 7291 4750 9896 55697 HP_ABNORMAL_HALLUX_PHALANX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HALLUX_PHALANX_MORPHOLOGY 124583 2263 55764 727857 3239 2313 2033 2239 23314 64327 2737 1947 7291 51339 3764 2260 57167 10060 51715 64359 650 219844 3549 5744 10664 90 60 4920 26005 1387 10716 6299 4750 9896 285362 2626 374654 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HALLUX 3549 3239 5744 90 9896 55697 HP_BROAD_HALLUX_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_HALLUX_PHALANX 650 2263 2737 10664 2313 2239 4920 23314 3239 1947 51339 3764 2260 6299 57167 10060 285362 2626 64359 HP_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HALLUX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUPLICATION_OF_PHALANX_OF_HALLUX 124583 64327 219844 7291 2033 4750 60 51715 26005 1387 374654 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 124583 57697 4000 1303 2239 81603 5281 2263 2261 6335 6662 4761 5888 3248 10060 6595 65125 54101 2176 6326 57465 83990 5744 10664 415 3756 4920 26005 59341 285362 10269 2188 55697 2072 84464 2177 658 23314 9487 64327 57728 6792 5728 57167 51715 54463 650 3239 2737 9653 4853 150094 1292 7319 55120 1293 5889 2178 4750 2917 2775 2626 374654 11284 55764 23312 727857 657 2313 8573 79728 6324 1947 7291 3764 2260 29089 9091 10459 10651 2175 219844 9241 547 2189 7476 10716 6299 170302 2033 3736 81857 55159 1291 51339 1281 79651 57492 64359 675 7516 3549 8626 6578 51227 3782 90 60 1387 79751 2187 7092 672 55215 9896 8200 526 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 4000 3239 2239 658 5281 9487 59341 57492 51715 54101 3549 9241 57465 8626 5744 415 3782 90 3756 7476 9896 8200 526 4920 55697 HP_BROAD_PHALANX_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_PHALANX_OF_THE_TOES 11284 2263 23312 657 2313 2239 81603 3736 81857 23314 4761 8573 57728 2737 6792 6324 1947 5728 51339 3764 2260 57167 10060 9091 64359 650 6326 9653 10664 51227 150094 4920 3239 79751 6299 2917 2775 285362 2626 170302 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES 124583 3239 2239 81857 5281 59341 57492 10651 54101 4000 9653 5744 415 3782 3756 9241 10269 10716 9896 4920 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES 59341 3239 2260 3549 9241 2263 9896 51715 2261 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_DISTAL_PHALANGES_OF_THE_TOES 54101 3239 5744 2239 415 3782 3756 9241 5281 59341 57492 9896 4920 55697 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANGES_OF_THE_TOES 3549 9241 9896 51715 55697 HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 2121 633 9742 2131 860 2879 8200 2261 10847 545 3549 1280 25839 7227 4882 26160 51098 132884 54808 2316 9451 4750 6023 9321 56992 5573 375056 28957 HP_IVORY_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IVORY_EPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 2074 7227 1161 9451 4796 HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_HAND 658 4883 3756 51715 8200 HP_APLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_MIDDLE_PHALANX_OF_THE_HAND 9896 4000 1954 2263 2697 2255 2261 HP_SHORT_PROXIMAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PROXIMAL_PHALANX_OF_FINGER 658 3549 8200 1280 2261 2475 56992 HP_APLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 2177 64327 658 6469 9896 7204 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_DISTAL_PHALANX_OF_FINGER 658 7227 415 8200 28957 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_PROXIMAL_PHALANGES_OF_THE_HAND 7227 4883 3549 51715 8200 HP_STOMATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMATITIS 356 3106 101928376 3592 4598 3117 4926 355 54880 3459 4210 3702 2672 5573 3569 114548 64421 6774 91662 5580 720 5914 55788 7099 8942 10125 3586 1991 79718 10379 6729 25974 399 3557 8302 3119 5371 359948 64127 7535 1230 51752 6777 4869 81608 9948 10525 959 84876 149233 843 64859 5591 54941 6775 337867 7704 10312 146206 4689 84818 HP_THIN_LOWER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_LOWER_LIP_VERMILION 79228 9653 5293 23556 90417 HP_ABNORMAL_SALIVARY_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SALIVARY_GLAND_MORPHOLOGY 7852 567 4292 2255 488 56244 2261 3123 4436 2956 8626 4967 2263 64127 5696 3664 57822 5324 6949 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UVULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_UVULA 2072 57697 84464 57479 2177 4920 55159 5888 79728 29089 10459 675 7516 2175 2176 83990 64359 2189 57539 6711 2187 55120 5889 672 2178 55215 2188 HP_PALATE_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALATE_FISTULA 652 9411 1739 1748 3664 8626 5818 4487 999 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_TONGUE 80776 5396 84823 389827 1717 57545 652 27077 79848 80184 65062 57096 2737 5015 51259 26123 4750 157680 23129 6608 9791 1906 84314 6913 79867 2773 79770 5980 4591 79600 1893 91147 5932 79583 23322 5332 54903 HP_ANKYLOGLOSSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOGLOSSIA 57479 3899 1294 613 4920 340419 50945 63901 6711 9894 5457 1399 10269 4000 2542 4312 5594 64359 4281 HP_BIFID_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_TONGUE 1857 2535 1717 83479 8481 79659 4920 341640 7474 257 1855 57560 64359 55784 3190 153241 26005 23426 54101 89891 80144 4750 10526 57539 55112 HP_ABNORMAL_DENTIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTIN_MORPHOLOGY 5251 1834 64094 5479 1009 126792 1278 387733 9871 9321 1277 60681 84627 871 375056 HP_ABNORMALLY_LOW_PITCHED_VOICE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_LOW_PITCHED_VOICE 2146 7227 23512 23476 55869 8726 2903 5885 64324 27286 8243 25836 9126 HP_SPINAL_DYSRAPHISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_DYSRAPHISM 4621 388015 57697 51085 51684 1312 11198 10584 7545 2317 10585 51259 5888 284058 56623 29954 29925 2006 80199 673 9786 135886 2969 2176 6899 57465 83990 653361 3756 5982 4522 51339 5077 3984 283120 148789 7458 80144 860 57688 3981 139285 2188 2072 22827 84464 134701 2177 3835 60 8468 6804 8481 3691 9158 81839 5781 78989 3166 79147 9031 55384 9573 84667 51715 392255 9790 54567 145873 421 2187 7148 57167 114049 7353 91754 55120 147372 6023 5889 2178 6911 84277 8643 168667 6309 221037 10683 26227 2313 84163 2697 1615 4854 60386 7290 9401 79728 3664 155382 4222 341640 29089 10459 80184 5339 5727 650 2175 9275 4010 92002 9215 57216 6347 2189 8517 5648 7476 25942 3955 6095 55521 4548 55624 23498 2316 9820 1146 2033 60529 145173 4524 6885 5290 5422 8788 54888 6862 55159 5894 4763 79848 57492 675 4488 7516 51729 64840 9632 6239 155368 23426 26608 7461 10984 1387 2812 100996717 9569 2218 6628 9939 672 9935 55215 1123 3481 2737 4552 526 HP_SPINAL_CORD_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_TUMOR 65998 4771 595 2313 1387 6598 8216 7428 5970 4763 HP_ABNORMAL_SPINAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPINAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY 4638 7046 4015 59 4854 4088 4144 7043 4089 284058 8076 2006 23493 2303 4087 5921 7048 4629 2200 7042 2301 5592 4763 HP_ABSENCE_OF_THE_SACRUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENCE_OF_THE_SACRUM 4838 6862 7547 2187 57216 6347 81839 23498 5745 80199 HP_SHORT_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_THORAX 176 51626 9820 83987 55112 79809 84068 84667 3549 2261 3955 26160 9742 89891 153241 5745 134701 1280 341640 2121 57560 79659 59341 23363 23594 145873 132884 57728 6513 2735 4758 51098 55191 9321 1836 6023 6911 2316 54808 168667 57539 10683 HP_STRIDOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STRIDOR 113278 80199 7259 59341 7849 6576 127833 4649 6885 375790 60482 406932 3508 91179 27235 1103 6329 84705 3918 6572 6843 6616 6571 1513 1305 2316 3909 5354 3914 3835 182 65082 710 79158 728294 4281 HP_CHYLOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHYLOTHORAX 5604 147372 7249 79633 5921 56244 2050 3123 7248 9780 673 5781 199857 3832 9508 867 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BREASTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BREASTS 8517 4094 4998 2798 6926 117581 60675 8626 9210 2736 6870 84634 5000 990 81620 646 23514 8822 5626 25886 1630 10371 1859 10651 8239 9394 51053 6658 171568 284252 55636 89884 81848 7528 8820 2488 128674 5015 51199 3814 60 6866 54756 1848 26012 29893 23767 2260 79625 57122 5449 3730 389549 1947 84168 23594 2099 2253 23129 2492 285025 55717 3170 2516 6663 4000 56945 2796 5980 8318 HP_PREMATURE_THELARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_THELARCHE 7403 1984 8085 128989 2033 4313 4323 1859 1387 7681 1584 HP_EBSTEIN_ANOMALY_OF_THE_TRICUSPID_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EBSTEIN_ANOMALY_OF_THE_TRICUSPID_VALVE 7528 4841 4625 57158 158326 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ABDOMINAL_WALL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_ABDOMINAL_WALL_MUSCULATURE 5922 2719 29957 1146 2317 10225 200734 6497 124583 5781 1131 5894 64131 57192 6237 22808 1281 4893 6655 673 6016 2200 4621 72 867 129563 22800 3845 4126 78989 6023 6654 538 8216 2239 HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_2ND_TOE 8200 11141 11043 7552 139411 7102 1183 9487 186 389856 1756 9459 9968 54880 57465 7592 658 84679 9758 3782 22856 347344 170302 2664 23096 5063 79868 4204 116442 24140 2182 65109 8239 22866 63932 6197 650 10526 3054 1741 526 6855 HP_ABNORMALITY_OF_THE_3RD_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_3RD_TOE 4000 6299 51339 84342 54880 HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_5TH_TOE 2121 80776 51741 10195 51626 6309 5567 1717 285600 54585 5283 23322 9373 80184 158326 2737 55112 84919 79809 56623 51259 150468 3762 64093 8195 6299 341208 22856 6049 84314 26005 93587 79867 26160 9742 89891 91147 79583 153241 54903 10225 583 55209 83479 57545 80173 27077 79848 57560 64327 3759 27241 65062 57096 79659 7048 55593 57492 5147 26123 9940 4750 132884 3239 57728 3782 2137 3930 79770 652 27031 79600 137392 374654 HP_DEVIATION_OF_THE_5TH_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_THE_5TH_TOE 3762 6299 341208 51741 10195 22856 6049 93587 5283 3759 84919 7048 150468 9940 HP_ABNORMAL_VENTRICULAR_SEPTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VENTRICULAR_SEPTUM_MORPHOLOGY 473 4089 7043 1312 7994 9839 23129 285203 7386 2623 6499 51079 2627 64131 55181 4247 284058 2626 2719 1349 150468 2969 6326 8504 653361 415 4920 63895 2657 7026 2201 6261 6654 7458 9968 6141 2071 139285 55249 23314 348180 4705 79989 2239 136647 4036 5053 4720 124583 7283 9158 57514 55572 22800 4613 392255 6597 6834 6134 132884 55315 2961 55636 808 157570 37 1399 6606 1857 79228 2775 9126 9723 4281 26227 1108 93627 8243 2176 8260 6657 6598 5915 4222 85358 9275 4724 56006 5190 6155 57217 100131801 8289 6016 2187 6711 3265 7403 51626 51322 6165 25 6204 80232 6231 54361 25836 55617 10225 182 9652 5193 6899 6664 28981 3736 81857 4633 9772 6897 5422 10560 57492 6210 4212 10312 84665 64359 155368 2697 1717 7468 1387 2972 10617 10735 7080 6628 1859 8621 79068 9409 8220 9896 8772 4728 23013 6138 26276 340419 9361 5885 1131 5296 51244 4729 3052 140628 2737 4697 2006 171023 54567 26005 5982 3930 4838 4704 7086 89910 4256 55670 91942 8468 23476 9487 64324 6602 64132 55593 55790 9573 6223 23483 9993 157680 5325 4053 10367 150094 114049 2263 4841 22884 55967 93649 84277 546 2917 10293 11284 23312 2313 8792 5195 3476 6229 894 8573 6324 4041 155382 1889 23522 5500 2033 202018 55384 51816 8195 6299 3480 57511 5189 57122 81794 5160 374291 6123 170302 58499 79728 54916 29123 57061 51780 55209 6304 8788 4695 1892 776 8565 51729 3190 26160 9702 51633 2812 27125 80704 1355 1024 23395 10084 64840 374969 54880 4854 10524 51085 55112 4607 55869 10743 3845 10000 2317 196528 4761 673 2200 1828 4519 1487 23384 8214 3984 5718 23511 6218 6201 79133 7372 123606 55697 22827 8085 3643 79087 57465 6234 6926 2992 8626 4990 6792 90416 55215 11224 8216 372 421 91801 6125 1482 2735 4853 7353 57167 147372 3417 4723 6232 374879 51204 55690 6659 7021 7290 745 2260 29072 6601 8036 26580 775 6224 9091 63894 5236 80184 650 219844 200424 126792 9897 5879 5824 2294 55148 8318 5290 10907 404672 6605 2121 23118 2783 2542 197131 5594 23345 9632 26608 2068 2132 7547 5648 7490 6558 55770 388015 10297 81603 168507 10815 53834 137682 93 8799 4722 1801 5605 135886 6389 91754 5528 5192 5194 5977 10082 10370 5830 9343 9469 286204 407975 6888 6804 2717 4851 81614 28952 51601 9031 54539 51715 123263 7737 6135 7319 6154 221037 100151683 613 84163 84148 4763 23389 2065 2303 5781 137814 3954 64220 5604 57551 79576 5828 4313 22872 10526 3209 7750 6160 10262 6651 26123 6910 1837 6235 4323 4719 145173 6655 221496 54487 4750 90121 79796 6239 51227 1663 7461 4718 285590 79751 9569 9939 4784 131118 10283 HP_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYDACTYLY 8481 1312 65062 5567 54585 153241 51259 79140 219844 57167 2719 585 2121 84100 22856 95681 8802 91147 2735 9742 317662 7469 54806 10806 348180 79989 2239 27152 11020 8241 658 3954 83479 79659 27077 64327 129880 2187 7547 57545 2255 80173 157657 132884 3239 55636 80184 80210 84984 55212 23116 23288 22858 8643 8820 4750 26047 6309 9723 5324 57688 10908 51360 2737 1947 26154 10815 57539 10584 5518 9786 7046 51626 2263 84314 64093 5015 55112 55617 10225 2316 10682 10210 84300 28981 4867 63976 3481 112752 79848 5449 51684 51098 1717 7048 7468 1387 54499 79583 57728 79867 23322 2736 9851 8200 285600 9373 5296 22954 473 26160 8239 6899 26005 374654 89884 3930 7700 56623 3209 1954 54903 51524 9731 8091 652 2177 55593 8195 10743 57560 1487 91754 79600 7020 137392 2627 2313 2314 894 10000 10522 23133 2033 5727 6299 6608 57511 200894 55209 5728 5147 283120 3190 79809 65250 2812 2192 64840 54872 5813 392255 166379 137814 5626 27241 3643 583 6469 5590 10464 6926 1063 10277 421 1482 3170 7353 257 582 374879 1028 89891 7021 7290 8022 8514 9897 255758 8510 8318 5307 5290 9371 10630 2261 161742 51715 51339 57096 10735 9632 55081 27031 9935 1123 5566 7476 80776 3899 23394 3339 53834 23013 9343 1859 23090 54892 23247 25776 286204 7291 22827 26123 4758 8831 83879 54897 50515 49855 26146 79738 79770 221037 727857 28952 51057 641 25970 92482 22897 7798 2697 403 123016 26040 2563 6497 6239 23096 219854 2137 51 HP_PULMONARY_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INSUFFICIENCY 1832 727897 27130 653509 7015 23250 7012 100 30008 221496 10144 91039 6440 1278 1277 10112 21 2294 5073 51750 79991 83544 79158 729238 HP_TRICUSPID_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_STENOSIS 9469 4613 6223 9719 2200 HP_ANAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_FISTULA 7403 7040 8085 5317 3110 6850 HP_ESOPHAGEAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_STENOSIS 1294 7015 1736 55505 4312 26277 55135 51750 4869 54809 65057 80169 3918 55612 1287 10320 79650 1288 7012 55651 3909 3914 5073 5238 3106 4629 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SPLEEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SPLEEN 54768 326 80776 51364 2657 92749 27019 55036 83861 345643 80184 1767 51259 54809 27148 246176 64220 9839 388389 23639 85016 6786 55172 6674 93233 84314 83544 2294 54970 339829 63901 10309 221421 79867 4838 55130 5649 91147 23322 56683 10300 54903 123872 2302 3921 84876 152110 161582 115948 83538 57545 54919 115399 2622 6103 27077 79848 345895 55329 90416 7291 65062 57096 89765 352909 1770 85478 4613 26123 374407 3162 7473 8481 8701 284086 51314 27031 79770 7547 64446 79600 55388 54820 200373 79925 79583 25981 139212 HP_ACETABULAR_SPURS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACETABULAR_SPURS 2121 55112 1280 57728 132884 79659 HP_ABNORMAL_GREATER_SCIATIC_NOTCH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GREATER_SCIATIC_NOTCH_MORPHOLOGY 1280 2239 27152 1301 2879 1836 65992 5130 51119 2137 2719 2261 59341 79796 54808 134218 2990 6729 755 HP_FEMALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_PSEUDOHERMAPHRODITISM 1588 10225 341640 23426 80144 2908 23384 HP_TRUE_HERMAPHRODITISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUE_HERMAPHRODITISM 80776 84314 6662 57545 6736 79867 27077 79848 80184 79770 7490 65062 57096 79600 91147 51259 79583 23322 26123 2516 54903 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FEMALE_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FEMALE_GENITALIA 2492 80326 4000 367 79140 4692 219844 9210 57167 5881 1349 158326 3110 2625 2176 6638 8504 80067 4683 7458 80000 2188 2072 207 2177 4036 7026 3664 3284 129880 2516 1146 80169 5257 132884 5728 80184 7490 84984 157570 2260 80144 9126 9723 3972 2798 55212 6392 1586 51053 4436 5915 341640 6391 51082 10459 2175 9394 5395 5190 7476 7148 51626 7840 9427 51750 55112 25836 10225 5193 5340 1848 26012 54551 29893 4072 3588 8192 2313 2099 2253 155368 4193 23742 1717 6663 1387 4659 23556 9702 6197 4437 79625 9409 205717 9896 4948 8882 5970 326 668 23514 9361 4609 23522 5885 1131 22954 3052 3643 23414 1630 2263 5424 2778 2006 22930 581 1730 999 6899 2332 23765 1288 285282 673 6716 26281 79577 3417 10699 89910 134701 55670 8468 658 7157 23476 22931 2321 5830 50846 8195 26284 5290 51741 100144748 114049 7012 64682 27031 5373 2178 84277 2737 57728 1583 5195 355 65998 155382 25886 55213 5727 92002 675 10806 2583 8626 6299 338433 7852 3814 118429 9319 2033 57061 1857 1528 23438 60675 23594 7516 54539 79228 1027 672 208 117581 9657 4998 55869 5000 7097 471 54101 8822 5426 2271 5580 388662 646 10664 22897 1487 64581 3670 197131 6888 4534 23405 5590 6926 8312 4292 145873 54453 4214 2187 55717 2261 7353 6790 8892 6736 51339 79728 2542 84733 7290 745 8514 4869 84100 4089 10262 10555 5468 2189 2255 54903 2232 219736 64218 84823 6927 8516 7249 26040 10630 5256 9453 54888 2155 57122 1281 6714 9632 4665 56945 55651 10758 8318 5144 4893 5189 5447 3339 2571 10815 54894 190 8799 9817 340419 23013 4487 2294 1584 5077 25782 5618 54585 857 83990 84464 344018 9031 472 128 5320 26123 49855 79738 5157 2353 58524 55505 51199 8924 29089 92482 64220 3209 5828 583 4913 25788 51057 79796 123016 6662 54361 7750 55159 26277 10111 145173 402381 2956 8891 3845 114034 6239 7461 57647 164045 9569 9939 23384 356 79983 1736 1312 990 5888 3953 10046 2969 6658 653361 4920 5892 9533 27152 11020 27030 699 2584 57514 10269 4163 55636 80173 843 2592 55120 1290 6911 4088 8643 595 5261 4281 26227 284119 701 29957 5781 11077 2130 9401 6224 3952 9839 5518 11200 9275 4621 4693 261734 5080 7681 4867 6928 4978 23767 63976 5573 57492 64359 7468 1855 55215 8243 26585 1967 8890 2064 6870 10734 6845 473 79650 56652 7048 5982 317761 128674 8893 3981 1277 652 545 3718 1499 64072 5325 641 285025 5889 374654 6949 10293 84634 5116 10683 580 6778 5428 3991 7474 7484 657 6595 7046 9049 157657 79776 22909 6866 26580 84570 3418 7015 79659 1588 23426 81620 2812 2908 100033413 63924 54880 57539 51085 51684 6794 1761 26160 4519 3984 81848 2488 55697 27241 7248 80185 23395 389549 22995 10277 84818 7486 421 9928 2735 3239 201163 112744 5071 582 1642 5979 7355 2535 10371 8313 128637 5824 3955 8510 4361 23022 54756 84515 10395 2121 161742 2783 3730 64840 9184 26608 284654 145624 7473 5073 57697 10483 53834 166379 2626 135886 171568 585 10125 5192 5194 8820 27130 89891 5795 60 5378 29072 6492 6804 8481 1029 1287 11232 54897 84172 57505 2796 1718 9562 221037 84163 2100 5782 324 3954 7798 10653 84667 6913 791114 4313 1289 4221 2563 6497 55135 8888 4323 57560 6390 26146 23347 5346 6650 135935 1294 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_OVARY 2798 55212 60675 367 5781 6736 2796 9210 23514 6870 84634 58524 84100 646 6845 22954 8822 23414 190 166379 3953 3952 92482 2626 26160 6662 583 171568 4214 585 54903 582 668 80067 51057 81848 317761 7490 157657 2516 123016 50846 5080 54585 10806 27241 3814 6866 26040 11020 26012 84515 29893 57647 23438 344018 57122 129880 23395 8195 26284 128674 55636 80173 2253 4867 79796 2492 80184 55717 49855 51741 84984 9394 2260 4659 56945 79625 79738 5373 135935 1848 8626 8882 HP_STREAK_OVARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STREAK_OVARY 26040 7490 6736 9210 29893 58524 57647 23438 646 6845 344018 23514 57122 23414 190 50846 26284 2626 6662 2492 171568 2516 51741 4214 4659 668 56945 80067 135935 5080 HP_PRECOCIOUS_PUBERTY_IN_FEMALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRECOCIOUS_PUBERTY_IN_FEMALES 284119 7840 5468 1586 26580 2353 857 10555 HP_ABSENT_TESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TESTIS 2072 57697 84464 2177 55159 5888 79728 29089 10459 392255 675 7516 2175 2176 83990 26123 57647 2189 2187 55120 5889 672 2178 55215 2188 HP_OLIGOSACCHARIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOSACCHARIDURIA 4125 2720 2548 2517 4758 406932 57231 4952 4126 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PORPHYRIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PORPHYRIN_CONCENTRATION 7390 212 1371 2235 7389 210 2623 5498 HP_PORPHYRINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORPHYRINURIA 3145 3077 28234 7390 1371 5498 10599 2623 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_BLADDER 54903 79796 51360 5339 341640 3909 3914 3691 9968 23426 3655 54361 3918 HP_URETHRAL_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_VALVE 10297 6299 54796 1131 10847 51339 29072 3481 60495 64324 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHENAR_EMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HYPOTHENAR_EMINENCE 8086 121512 6135 60684 29926 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PALMAR_CREASES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_PALMAR_CREASES 113189 63895 4927 285489 5913 4593 26053 29940 6572 8985 54101 4621 4654 259232 91252 HP_ABSENT_PALMAR_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_PALMAR_CREASE 6572 63895 54101 4621 4927 285489 4654 5913 4593 259232 91252 HP_SIRENOMELIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIRENOMELIA 57465 7484 5728 207 80000 8516 51339 526 5979 26281 HP_PATELLAR_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATELLAR_SUBLUXATION 2201 7528 8239 1303 51256 HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_KNEE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREXTENSIBILITY_OF_THE_KNEE 3265 57479 2006 1289 1311 2245 4010 203859 5832 124583 7132 4893 11285 81620 23431 64131 57192 9179 2892 3845 10717 2261 285590 1278 6497 5728 11154 10516 4210 8936 6536 9150 9321 2200 HP_LIMITATION_OF_KNEE_MOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_KNEE_MOBILITY 84059 2146 6324 2566 2316 2131 6335 112755 6323 6885 2318 6326 56896 2132 55790 2563 348980 8291 57526 2554 2201 3081 7415 1861 10082 9499 54808 427 1280 538 1299 HP_FIBULAR_BOWING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBULAR_BOWING 120227 5251 1594 1184 142680 1302 7421 2261 HP_LIMITATION_OF_MOVEMENT_AT_ANKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMITATION_OF_MOVEMENT_AT_ANKLES 4625 10269 4000 123606 4948 7337 6885 2316 HP_METATARSUS_VALGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METATARSUS_VALGUS 84892 10585 658 64374 79147 3339 51763 9215 2218 1605 148789 11041 1282 84197 5728 207 729920 10329 29954 8200 23483 55624 HP_LONG_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_TOE 64132 1376 22827 2313 9772 10020 60676 55384 10265 1303 388015 9158 11285 91179 6611 8813 3756 23133 9839 8788 1293 6660 4882 3782 5745 51520 57459 2200 1292 1291 56975 4883 11128 10526 9496 5573 84265 50814 HP_HYPERPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPITUITARISM 2492 2778 57697 367 6736 4221 9210 23514 10734 3295 6845 1030 23414 83550 190 1027 9049 7252 2626 6662 646 171568 4214 668 317761 3973 2516 1026 57647 8314 254528 2245 3767 64072 340719 55154 56154 6605 2074 344018 4771 3284 23395 50846 402381 7516 84231 5422 7490 6608 51741 1583 5373 50511 207 2661 84225 7555 215 1586 2100 58524 5573 1080 7201 1499 673 55012 3248 6598 56155 122402 11128 286053 51684 317719 84515 29893 5447 1528 84733 5618 57122 84634 6875 2099 7015 56159 6578 1031 5155 164045 93426 56945 4173 154197 2332 5290 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYMUS 6899 5896 56160 118429 9652 1312 23129 7290 57217 6499 92579 5830 6097 472 51082 3561 137814 8626 421 9632 55636 204 6239 84172 7454 7456 2812 91754 7353 64421 55388 9533 100 6949 9723 221037 5897 HP_THYMUS_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYMUS_HYPERPLASIA 4524 5728 207 199857 57216 HP_DYSLEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSLEXIA 324 203228 2896 54209 6513 5663 7283 81614 2554 4137 8629 54664 8398 80207 8912 161582 8878 2566 6786 27072 7415 25978 6711 11284 4131 1757 2729 55187 123606 2562 HP_ALEXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALEXIA 54664 2896 203228 25978 5663 7415 4137 54209 HP_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGNOSIA 348 3845 5378 2896 5664 203228 4072 5663 215 54209 4137 10159 2956 5395 387119 6224 10347 4292 27030 7305 7048 5290 10452 657 6653 64218 54664 351 25978 22909 4436 HP_FINGER_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_AGNOSIA 54209 351 5664 10452 5663 10347 6653 HP_DYSGRAPHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGRAPHIA 51085 84163 54209 5664 5663 4137 54664 2956 155382 6224 2896 10347 2006 27030 9275 135886 2969 653361 7048 10452 5982 25978 657 7415 64218 3984 55553 7458 22909 4436 51324 3845 5378 203228 8468 4072 6804 5395 339453 9031 4292 8878 155368 26608 7461 5290 114049 6653 9569 351 84277 2259 HP_ECHOLALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECHOLALIA 22827 6925 10165 203228 1349 3845 5663 54209 2898 1277 139285 5339 2260 201163 54664 7319 10743 10159 1278 79813 2896 150468 4137 6595 8878 3067 54539 55343 8924 60 9719 9509 7415 25978 6711 71 3052 162417 114798 HP_TRANSIENT_GLOBAL_AMNESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_GLOBAL_AMNESIA 84231 7292 7015 51684 5032 5155 6608 7528 4340 3119 3123 22891 1512 6605 3060 6598 4771 207 8314 4221 5290 HP_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLEEP_APNEA 473 3423 285175 4649 375790 171023 7259 201163 4692 5630 9049 4784 27235 57003 6638 7874 5631 6843 51574 2566 1513 26005 7015 2261 55768 6857 2263 27245 2934 860 429 10020 3425 23314 4948 57479 59341 6576 6492 738 1387 60482 4744 8405 54496 7291 1281 372 6572 8292 6616 83550 1906 403 54551 1305 10128 4054 6647 1642 133686 51604 54681 4841 22943 127833 760 6452 3913 7703 259232 10743 8924 1103 1499 1639 1801 8087 1763 673 2033 650 6497 6925 791114 3265 5979 9442 2773 1822 2903 7681 338433 5332 2990 2615 7750 23126 23742 9702 100033413 27125 6197 27286 145624 8929 55770 79158 HP_CENTRAL_SLEEP_APNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_SLEEP_APNEA 22943 6576 127833 6492 4649 375790 60482 27235 1103 2261 57003 6572 5631 6843 7874 6616 1305 5979 54551 10128 429 133686 8929 51604 55768 HP_WIDE_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_CRANIAL_SUTURES 4488 4313 8241 8642 26040 142680 10269 9968 4000 1636 5972 1594 9896 120227 8815 5189 249 27161 7421 5832 79633 185 10491 11128 183 55697 HP_OPSOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPSOCLONUS 1186 8600 29887 2629 23095 339453 10312 HP_VERTICAL_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERTICAL_NYSTAGMUS 146057 773 5830 112476 55129 27235 4361 100131801 27245 477 9091 8398 23556 6323 HP_MUSCLE_FIBRILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBRILLATION 10528 2617 274 1785 10342 79628 10558 7317 51010 8087 64856 9131 3475 6904 89874 22906 4287 899 79581 23287 127833 55005 773 7259 400916 6606 4724 3315 4618 51305 6323 64419 112476 427 113278 8291 6261 7415 3094 477 54936 10133 6607 HP_MUSCLE_FLACCIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FLACCIDITY 5190 3762 2556 64374 89910 51763 100134444 6329 1277 5339 3920 779 3759 1278 5189 10008 HP_PERCUSSION_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERCUSSION_MYOTONIA 6329 284119 3094 859 1180 6840 10049 HP_WEAKNESS_DUE_TO_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_DUE_TO_UPPER_MOTOR_NEURON_DYSFUNCTION 473 3785 51271 7248 101928376 128240 3592 4204 85465 383 4976 1630 2260 51728 170302 10755 6513 51079 215 2629 10587 10059 3763 29954 10717 150468 84188 22978 57498 4540 79944 80184 953 1493 84706 4001 400916 4878 4860 11152 4763 57599 5130 4750 5077 125988 2071 8314 4705 4524 3106 136647 3912 440193 4720 51752 4564 6605 9895 6696 79625 10785 51002 145226 5903 55572 4508 392255 6834 65055 6904 5191 57679 4512 6687 23400 2961 84231 51816 5921 1968 4535 23204 50484 123606 133686 8820 5551 339855 6571 11277 9907 79152 7415 84153 6775 5354 64135 100147744 8243 760 10000 8878 368 83636 23221 57514 4509 2475 4222 6224 6331 3897 6253 10195 4558 9394 4724 51693 11154 5660 100134444 55636 10939 100131801 478 90624 3113 23431 4854 4541 9179 773 22948 79621 8792 57165 477 91574 2697 1848 8504 4072 1281 6821 4513 6897 23767 29110 63976 4668 25782 128674 6323 4567 2192 113612 7015 2253 51399 5832 5155 6663 55149 23503 10617 3155 167691 2218 6843 3431 5290 4728 7098 549 55812 9915 51204 8050 11160 4729 200205 85015 103 4697 23259 27030 5167 7099 387787 23769 4511 7048 1776 51601 10564 5631 10908 727676 4704 5428 148789 4436 3845 79587 91942 1406 126129 55532 7174 10166 547 114034 57572 4099 79147 9573 9197 7287 2521 3329 285025 2806 11340 5297 55967 4519 25778 2632 348 79029 4141 2581 4594 1282 3459 823 3769 10157 6567 546 80347 347733 720 7345 5657 3251 1130 80208 657 374291 57096 7143 6507 5160 6598 22909 55624 83854 54567 57465 5048 3115 80055 84065 9289 340533 29968 60675 5728 10342 4695 1892 9255 644096 51062 149233 4566 84842 54476 6392 4538 10535 64837 80704 5264 1355 51308 6683 1757 54880 7274 84265 5498 55717 285203 4578 2556 29960 6121 3028 1213 54828 9742 9897 9101 27286 427 10667 3078 4577 9420 9131 50485 6870 55679 6389 523 6770 8270 9990 779 81704 79133 55656 23636 5590 80207 8405 410 7360 4771 3425 389549 10277 4292 55901 1593 4010 3839 6647 3798 221692 3614 875 6608 3654 374354 6905 1910 4723 337867 57704 207 57122 8398 2760 10134 23746 3119 55644 3000 5159 4210 8514 84919 10371 1374 54809 23530 126792 203228 2982 64218 340665 80169 51324 100996717 8510 6658 4514 8139 51684 54756 10630 404672 271 4851 9227 1230 6812 137492 5621 5395 26580 3730 112476 2068 54902 3075 5053 54808 26191 25939 3899 3339 1806 2571 23013 137682 10585 6657 7249 23064 29925 23435 7049 4722 118813 8822 84334 2022 6390 57582 3586 64802 4575 343035 4038 162417 112858 55746 8242 5378 1468 2937 123263 56270 5663 7737 4125 56978 54897 56246 3094 10878 51663 5654 686 23389 50640 2956 84879 58497 7157 23111 776 23418 7798 57531 9215 8517 93587 7355 2583 9409 23287 8302 1284 4702 5015 80199 7276 6659 9657 2563 6497 124454 284403 4719 4572 81848 84942 4158 2705 10159 3516 4337 340075 355 2776 80821 11284 HP_PARAPLEGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPLEGIA 51271 10908 4204 85465 4976 10755 51079 6513 215 2629 10059 79152 9897 10717 150468 22978 9101 57498 10667 953 84706 9420 9131 6870 57599 5077 5832 79133 55656 4705 3912 4720 9895 79625 55572 22948 126129 389549 6834 3839 6687 3798 23400 5921 23204 84842 123606 339855 9907 4723 7415 57704 51204 5354 9197 83636 10371 54809 4099 6253 9394 4724 126792 11154 55636 100131801 23431 9179 51324 100996717 79621 8139 54756 1848 8504 271 23259 23767 65055 137492 25782 3730 26580 113612 2253 6663 23503 5053 6843 3431 4728 547 8050 57679 137682 5297 11160 4729 200205 1630 23064 4697 4722 118813 23769 8822 6389 4704 8820 64837 128674 162417 8242 91942 6812 2260 51601 114034 123263 56270 3897 91574 3329 4125 285025 55967 25778 51663 4141 57165 823 6567 546 776 7345 2632 57531 1130 80208 10342 374291 2583 5160 10166 80199 7276 80055 60675 4695 4719 1892 81848 51062 4508 340075 80704 1355 51308 6683 23111 80821 55717 HP_PARAPLEGIA_PARAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARAPLEGIA_PARAPARESIS 51271 10908 6687 4204 85465 4976 1213 10755 51079 6513 215 2629 10059 79152 9897 10717 150468 84188 22978 9101 57498 27286 427 10667 953 84706 9420 9131 400916 80704 6870 4860 11152 4763 6389 57599 5077 125988 5832 79133 2071 55656 4705 4524 136647 3912 440193 80207 4720 9895 79625 3425 55572 22948 126129 389549 6834 1593 3839 3798 23400 2961 5921 23204 6905 84842 123606 339855 9907 1910 4723 7415 84153 57704 64135 51204 5354 9197 383 55149 8878 79621 83636 84919 10371 54809 4099 6253 9394 4724 126792 11154 55636 10939 100131801 203228 23431 9179 51324 100996717 8792 57165 8139 91574 2697 54756 1848 8504 404672 271 23259 6897 23767 65055 137492 25782 3730 26580 113612 2253 6663 2068 23503 54902 5053 6843 3431 25939 4728 547 8050 57679 137682 5297 11160 4729 200205 1630 103 23064 4697 23435 4722 118813 23769 8822 6390 5631 4704 8820 5428 64837 128674 162417 8242 91942 55532 10166 80347 6812 2260 51601 114034 123263 56270 3897 7737 2521 3329 4125 285025 2806 55967 2581 25778 51663 29110 4141 686 23389 823 6567 546 23111 776 7345 2632 57531 1130 80208 93587 10342 374291 2583 5160 9409 80199 7276 80055 9289 60675 4695 4719 1892 9255 644096 81848 51062 2705 10159 4508 6392 10535 340075 11277 1355 51308 6683 54880 80821 84265 55717 HP_OCULOGYRIC_CRISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOGYRIC_CRISIS 2902 23067 8911 816 116931 166336 56479 55777 10771 23152 5092 1013 80036 547 5805 28514 55870 26960 1523 84623 1213 815 3097 1644 81704 8766 6925 6531 283489 5530 1460 10522 56521 7054 10059 9256 2036 2904 9024 6418 1917 6697 2066 8831 23040 23400 57551 10369 6571 1778 10765 HP_CUTANEOUS_FINGER_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_FINGER_SYNDACTYLY 4998 1147 3239 8642 23592 57728 3664 5077 6608 81607 284252 22856 63895 9241 2263 7994 1954 147372 5818 79633 80144 64327 2737 8626 4038 4920 HP_OVERLAPPING_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERLAPPING_FINGERS 7841 10682 26040 79087 2316 81857 7169 8567 9772 7136 4621 84162 285489 7140 55593 259232 54809 129285 91949 2121 132884 50515 5297 5591 23299 4654 91754 2122 1822 4604 1272 256297 348180 HP_KELOIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KELOIDS 1294 2033 1387 538 6885 324 23592 2316 HP_BIFID_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_EPIGLOTTIS 79659 89891 2737 57560 2304 57539 55112 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EPIGLOTTIS 5396 26005 26040 9775 2737 4750 2255 10262 2261 2263 HP_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA 4763 10483 79577 51684 5290 5979 51259 673 207 2737 284058 1027 4089 54949 64601 8402 51626 79633 3858 7249 8481 3848 317662 7020 324 100144748 9508 60 9851 2639 7248 4771 4990 5728 374654 80781 1743 6794 6608 6391 26123 7428 91754 3417 657 8643 2956 595 4893 6392 7703 5147 6657 5745 5727 147372 2248 4149 2271 2261 4191 6390 65250 10210 23095 6389 3458 55654 1019 129563 3265 4437 4598 90 205717 3418 26585 HP_HAMARTOMA_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA_OF_THE_EYE 4763 6390 10483 7249 6392 5290 7428 7248 5979 23095 4771 6389 1743 6391 3458 5728 55654 54949 8402 207 100144748 4149 3858 2271 3848 2956 595 205717 4191 HP_DYSPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPLASIA_OF_THE_FEMORAL_HEAD 3313 3549 1280 6399 126792 10651 HP_ABSENT_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_EPIPHYSES 9469 59341 3835 9653 100151683 9742 9361 124583 6399 1311 50485 8985 990 5286 2137 54808 1302 4148 1280 9719 HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONE_SHAPED_EPIPHYSIS 2254 55835 4089 8481 860 8200 9241 2261 5293 545 1311 10847 55112 79809 1280 2200 79902 9786 22897 3549 22995 54808 9131 26160 9742 27130 5573 84126 9321 153241 57178 633 79659 89970 90417 658 5144 6885 7227 132884 10733 27031 25839 2316 4750 6023 1062 5116 28957 2121 57728 51626 2879 406932 25886 4882 10806 89891 9451 261734 56992 375056 6473 10293 4867 286053 2131 5139 57560 79848 26146 51098 5932 80184 9657 HP_ENLARGED_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_EPIPHYSES 1280 120227 1184 6399 8200 142680 7421 8838 1302 1594 5295 1300 150468 579 HP_IRREGULAR_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_EPIPHYSES 23387 3835 100151683 5830 54808 1280 9469 6399 55325 1311 1836 4148 1298 54187 1297 64802 990 176 1301 6137 9719 9321 1299 HP_IVORY_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IVORY_EPIPHYSES 5130 2074 545 7227 1161 5116 9451 4796 HP_PSEUDOEPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSEUDOEPIPHYSES 658 6299 3209 5116 3756 1487 5745 6885 7468 8200 10815 53834 6197 4883 51715 3954 579 HP_SMALL_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_EPIPHYSES 388015 9469 3835 4796 8788 1311 4322 89970 4148 1280 55384 84068 1298 54187 1297 91147 6023 9131 100151683 9451 1301 9321 1299 HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_2_MUSCLE_FIBER_PREDOMINANCE 1185 339855 199857 84274 1778 HP_SKIN_TAGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_TAGS 89910 2248 51684 28952 8092 10815 53834 7403 23389 6495 5728 54101 207 6638 9343 2719 201163 3192 51082 6949 2317 5727 3954 8085 6299 1909 9968 9897 1487 94005 8260 2335 2773 2138 9533 84168 5332 55617 10907 22827 2239 1280 286053 54916 29123 1501 4953 145173 10265 10262 54496 55636 2260 51339 9037 257 57492 10735 5290 4041 9723 51729 157680 84172 2263 1906 7468 57167 147912 54880 2132 10943 8643 9935 374969 1123 374654 HP_PALMAR_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_PITS 51684 5727 8643 488 3852 10519 55851 56983 23509 HP_ANGIOFIBROMAS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOFIBROMAS 3265 10483 4292 6392 5290 4221 7248 4893 4436 2956 1030 1027 3845 6391 3458 7249 5333 5728 6390 1031 207 3872 100144748 1026 205717 HP_FIBROADENOMA_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROADENOMA_OF_THE_BREAST 356 5573 5566 5618 50940 8622 355 10125 5728 324 207 5580 843 HP_MALAR_PROMINENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALAR_PROMINENCE 81887 286053 55869 7518 4683 3043 9150 HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY_OF_TOES 2254 4626 64116 6608 1387 56916 81607 6134 4204 5818 2033 374969 54880 1859 9241 55784 2697 HP_NEOPLASM_OF_THE_SKELETAL_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SKELETAL_SYSTEM 324 6138 5925 5885 2260 1280 2623 103 27030 7048 2132 9401 8878 7249 55553 3417 9533 6141 6218 6201 4436 7373 3845 5378 6234 2131 11224 1146 11200 6223 4292 6135 7248 6473 8013 6125 5728 2261 84172 79719 64682 51317 6154 84153 8148 6232 538 64135 6949 2737 79621 6229 1302 2956 5745 6224 51082 7486 51816 6155 657 4000 64218 6165 22909 6204 10526 1029 7157 6231 6160 60529 4072 6210 5395 6235 5573 3458 3418 2778 4488 5781 90121 4193 176 5290 7227 10535 4507 11277 54 64840 207 25939 HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASTIC_HYPOPLASTIC_TOENAIL 285203 51085 2239 1736 5281 23169 196528 150468 2006 54567 1801 54101 79650 2121 135886 2969 324 2146 653361 526 81607 4487 3756 5982 5528 3984 23028 5977 7458 3636 3981 1376 8468 57465 4953 6804 6926 6602 57572 9031 6597 80169 132884 23512 2735 26123 3861 8200 114049 7012 1399 3930 84277 9496 1294 613 84163 1301 6659 8726 6598 57514 55505 155382 6601 4869 85358 6664 9275 8289 3265 5500 2260 9241 6595 1832 51626 3728 8036 51750 3209 7750 6473 4851 6605 9894 64324 54888 57492 26277 55135 5594 7015 64840 1984 155368 26608 7461 3782 3516 27125 9569 55651 5073 4038 7476 HP_ANTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS 6658 6926 9915 4841 2692 8567 2736 89884 6657 8022 6638 5626 8820 2260 6496 4692 57216 57688 5015 4948 79989 54551 4990 5449 128674 55131 2627 3170 23312 4524 HP_ANTERIOR_PITUITARY_AGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PITUITARY_AGENESIS 2627 5449 3170 8820 2736 5015 6496 89884 5626 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EPIPHYSES_OF_THE_FEET 1298 1297 9451 415 1299 4148 HP_SCHIZENCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHIZENCEPHALY 6469 57724 284403 1282 347733 6496 1284 2018 7471 HP_ELEVATED_ALKALINE_PHOSPHATASE_OF_BONE_ORIGIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_ALKALINE_PHOSPHATASE_OF_BONE_ORIGIN 1758 1594 368 1497 5167 6569 120227 84317 142680 4883 7415 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_CAVITY 2736 50937 7546 2619 5727 8928 2253 6469 51684 4838 7050 6997 84976 6496 2260 28514 11146 HP_CERVICAL_SPINE_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_SPINE_INSTABILITY 1311 1280 633 7043 415 10940 4088 126792 7046 HP_ABNORMAL_ELASTICITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELASTICITY_OF_SKIN 7157 2006 51085 7051 51750 5832 2934 5351 117581 26154 1475 2629 79053 1278 673 2261 9896 2969 2146 653361 5308 64131 8622 3984 1954 7528 7458 1290 84168 55697 11253 79087 10516 9333 10269 81031 1742 57728 59344 84627 4716 2255 23233 8216 91252 9101 7486 54453 7048 92344 55033 23512 2263 7148 8450 4000 4052 4088 7015 538 9469 29957 9180 64919 348938 3248 2879 368 1896 79718 8726 8260 11285 64072 165 8036 57539 6913 30008 523 10651 9275 2200 6497 58508 126792 4882 1289 242 1315 6535 7046 6016 3265 29940 5159 25 3782 9049 10225 9056 25871 5566 2131 5424 64132 79798 2783 5894 2316 112752 1281 5573 79848 2778 65057 1303 9791 155368 26608 54539 716 2296 6197 9325 79813 8425 5053 388015 23013 2245 2677 1277 6595 5167 9786 5604 5605 3643 135886 6678 5982 23545 6603 26281 26229 3835 8468 79644 6804 10982 5781 9031 55593 55384 22827 121214 2683 6651 113189 3845 4125 10367 9509 9719 114049 22884 22808 51594 84277 537 84163 3756 50940 4256 5073 1736 10000 155382 8788 56945 529 10653 126410 5189 5076 51021 5295 6820 1836 643418 7042 10526 1080 26277 203068 3376 5831 64324 5728 10159 9091 11107 715 56916 7461 7227 285590 9569 526 4507 55165 91949 HP_DERMAL_TRANSLUCENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMAL_TRANSLUCENCY 29957 2006 3376 1289 10516 7048 126792 5832 1278 7046 10269 4000 1281 4088 5831 1277 5500 1105 11128 HP_FLAT_NASAL_ALAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_NASAL_ALAE 2072 2073 2068 2071 7508 7507 5727 1643 HP_ABNORMAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MENINGEAL_MORPHOLOGY 26278 54820 51684 5727 7046 1312 25914 51259 4144 284058 56623 6469 29954 80199 6496 368 10682 83480 7050 10735 283120 79583 6899 81839 4015 50937 79796 8928 28514 84667 4921 2253 2260 7546 145873 421 2736 5921 7048 7353 4088 80144 8643 4750 6309 6997 8076 196528 51322 4854 7290 2619 341640 80184 63929 85358 6491 8243 57216 6347 7476 3955 7042 1301 4763 6323 2316 4838 6862 7043 79848 84976 64840 9632 4629 2218 6628 3481 5310 2200 23193 113179 10585 5297 2006 29925 6326 9786 2303 51339 5077 5528 148789 57688 5592 134701 5311 59 8481 79147 55593 22827 6651 2263 168667 537 3845 221037 10683 80114 4893 2697 25970 4089 4087 9215 25942 2301 51726 55624 4677 4638 7276 29899 60529 57169 23493 4488 6239 23426 10984 2812 131118 2737 HP_ABNORMAL_DURA_MATER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DURA_MATER_MORPHOLOGY 28514 2736 54820 51684 5727 6997 4838 2619 6469 8928 6491 7546 6496 368 8243 7050 10735 2260 50937 1301 84976 2253 4921 8643 HP_EPIPHYSEAL_STIPPLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIPHYSEAL_STIPPLING 388015 4256 5189 55670 5193 5191 5195 415 5190 57020 5192 8788 2990 8799 55384 8504 4921 8540 658 9409 5828 10682 4758 1717 2677 5824 5573 50814 3930 5194 6628 7068 2317 8200 5830 5144 HP_ABNORMAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIPHYSEAL_OSSIFICATION 388015 5189 65992 57020 5192 1311 1594 8799 7252 9786 8504 415 10682 5745 54808 120227 23761 5194 7068 5573 5830 4256 5626 3835 55670 1280 5191 7253 5190 3756 55384 4921 8540 658 59341 4758 1184 7421 3930 7038 2317 100151683 1299 5195 2879 6399 406932 142680 89884 8022 50506 8820 2990 9409 5828 126792 7173 2677 5824 389434 8200 4148 5193 4796 8788 405753 79848 1588 5449 374654 6528 2099 1717 50814 6628 5144 HP_PATCHY_CHANGES_OF_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_CHANGES_OF_BONE_MINERAL_DENSITY 8878 4507 3930 6905 2697 HP_ABNORMAL_HAND_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAND_BONE_OSSIFICATION 9321 124583 2239 9469 633 64131 51684 29072 8720 10568 9361 126792 2317 55650 2137 2316 3549 2719 4148 1280 23592 5745 84068 4921 5727 658 3209 368 23169 10682 415 4796 6023 55325 8643 5167 59341 8200 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIENCEPHALON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DIENCEPHALON 54820 51085 5727 1630 51259 55624 2737 170825 6469 2006 7546 135886 2969 6496 1356 653361 64601 9997 8822 7050 5903 5982 6834 10735 6870 3984 8481 6491 8820 1000 50937 7458 317662 128674 54209 8314 2736 8468 6492 9851 58494 2055 2253 6804 29954 6605 2260 4771 79625 4990 374654 8928 28514 7200 389549 9031 10585 2619 6608 84231 84197 285025 56652 114049 2512 23265 84277 207 84976 4838 6997 56947 84163 26123 79147 5147 6657 155382 10371 1499 5428 673 80347 9275 9394 6342 4693 8243 55636 80208 10381 6598 29925 5286 3730 8022 65250 10210 91574 51684 27238 54756 1848 4720 55209 4714 23767 3953 60675 55037 84705 81848 1352 6513 7015 155368 26608 7461 5155 6663 25915 9569 54551 5290 55717 55770 HP_ABNORMALITY_OF_THALAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THALAMUS_MORPHOLOGY 56947 54820 91574 51684 79147 58494 2055 4720 1630 55209 29954 4714 6605 55037 4771 55624 5428 170825 8314 84705 80347 10585 1352 6513 84231 84197 7015 1356 6342 9997 5155 6608 5903 6834 5727 56652 25915 2512 10381 6598 29925 23265 5286 207 54209 5290 55770 HP_BILATERAL_COXA_VALGA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_COXA_VALGA 57003 1298 4125 7043 1297 84342 1299 5144 6812 4010 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE 124583 9130 4089 51085 8481 1312 2317 1280 4920 117581 157570 6898 9949 3043 2969 5193 324 653361 51574 9326 6496 3984 7528 286053 5818 29920 7458 5573 1302 7020 860 9533 50945 6899 11253 3977 5191 79650 2261 9150 4000 4763 7518 3756 89970 2263 3339 9759 4921 9723 50814 650 421 23363 7048 55636 92344 4036 4853 7353 4803 55212 1399 25839 147372 22858 27086 4088 23019 9496 673 8626 51604 79813 10128 4841 760 1723 79718 4854 7021 7290 5447 51082 2182 523 10262 85358 9275 5449 2296 126792 4693 1289 4204 6535 7046 4796 121340 176 56975 4883 10743 6231 1301 11128 5745 2316 9820 8925 50964 5144 546 178 55858 145258 55650 23126 5594 81887 2623 22930 9632 155368 26608 5702 25782 2260 79633 6628 1299 8425 54496 3039 4621 10735 2200 8642 23169 9343 4784 2006 2077 5604 135886 4125 5982 10084 9131 3636 10082 51109 701 4256 3835 4849 1836 5077 29072 8468 26137 6804 1298 652 91179 3040 7291 9031 51715 2736 6469 23483 157680 3845 641 10682 84172 114049 5426 3930 23314 84277 57492 81031 6949 221037 55869 613 84163 7703 387 1297 10484 8985 55624 155382 4094 1277 84695 4683 1855 547 529 5189 5295 80816 5605 7030 23545 128869 5184 4914 5277 1009 26040 5831 374654 9968 51132 7319 1741 54507 2892 2535 6239 1789 7461 23630 2812 7474 65062 9569 9939 633 4038 100151683 871 3759 55777 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_ZYGOMATIC_BONE 51085 84163 8468 8481 1301 6804 10262 55636 117581 155382 9031 51082 2006 9723 157680 9275 5604 135886 2969 3845 653361 155368 5818 26608 7461 84172 5982 4853 114049 9569 3984 2263 7458 5605 84277 860 23019 9533 6949 5184 673 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_VERTEBRAL_COLUMN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_VERTEBRAL_COLUMN 84823 375790 79912 8911 65992 259232 64131 57167 6237 1278 8818 5881 2719 998 3572 6261 6638 54880 28982 3339 1145 83932 7050 95681 6654 9442 57190 860 7040 3508 2071 2188 56915 2072 22880 2177 8241 54676 4625 3845 3664 1513 1146 23040 6904 80169 3908 11342 4747 8292 427 284361 23116 50937 8867 7136 9320 6392 7170 81857 79628 8260 6598 55384 6774 26100 80152 6445 6023 10459 2175 5727 6597 4137 7046 57647 23291 1656 5286 6942 8022 673 10743 60684 51750 10225 283489 2316 29968 6496 23516 6660 9772 2972 388015 6897 5422 4796 6611 57492 8560 9037 6857 257 57704 84976 51132 51114 4882 3782 7048 79158 25782 84504 1859 205717 6137 4948 7840 1788 23443 5351 23013 23327 9361 9373 1131 55624 23592 2778 2006 22930 157680 6899 23769 3756 2218 84665 10269 1280 55210 54870 2261 1277 80821 1954 1798 4692 9731 2253 1785 84842 1836 23097 6418 9853 6602 166378 169792 55790 9573 246329 54463 658 2619 2074 79147 54551 1305 100144748 114049 7012 1292 5373 2178 23299 29929 84277 1763 1144 54517 11011 79029 2313 23067 1267 10492 3329 10324 5728 4041 55572 6567 10522 2990 23133 9244 27161 23065 9200 5648 875 51604 1161 8766 79848 25778 176 4204 58 2033 59341 1857 6711 3679 9469 9894 6469 9091 11107 715 3190 5077 84148 10984 8913 6442 672 4654 29920 84265 90522 11198 5832 526 2317 54903 1311 23030 9049 9896 10682 547 9420 1487 10735 51360 22995 71 2263 57545 7020 1303 57178 79087 5191 5913 1654 139285 7169 1593 9723 9487 54453 6473 222663 23112 7353 2010 92344 9871 147372 10585 1062 1959 51339 127833 9927 6399 4000 8514 84919 2273 4869 23152 2736 9382 4621 57122 4593 9897 4952 3549 29940 86 2335 26115 55154 137492 8139 55209 26040 27077 6885 138050 54888 4982 4633 51715 7043 8518 4359 5594 4893 4703 6628 4838 9653 3899 10847 10815 5080 145873 1630 3008 6843 29123 84466 2186 91754 3736 57731 6329 1804 29925 23247 93210 274 5048 10683 3106 8216 9031 100288687 84668 55780 10733 5376 25942 5654 83550 23545 4920 224 23529 10484 57165 65125 51117 219844 55505 22 29089 51112 6335 58497 113189 10516 116931 403 5457 80816 2200 1822 26173 2583 4784 64221 7750 10293 2290 7084 10262 64324 55159 5352 145173 8573 4131 2517 1605 23096 7461 9569 91147 51633 9568 7471 57679 201163 6424 2617 3098 284058 3694 1291 5339 1013 2395 2969 415 8898 27245 23314 2239 136647 26278 6576 3954 124583 60 2201 4015 8928 392255 7337 23363 23224 51259 84700 339855 1290 84153 6911 4088 8643 26160 81846 29957 93627 8243 6997 368 816 2530 9401 7965 23162 22808 3192 51574 10771 22854 9839 3248 4693 55870 25 7681 4867 8838 546 26053 63976 55636 2483 153241 1674 22931 55275 7468 90416 79633 79718 55033 151188 10382 3481 23322 538 199857 10558 11160 473 3763 2137 10290 4047 26175 8295 8239 64374 29954 60681 5631 9780 91137 5592 3981 3835 285489 389827 27235 545 3759 6601 27315 2193 1778 4841 26137 5889 5420 5116 10765 6792 5479 6595 8270 8985 7204 7545 5500 4010 5293 4927 9509 1213 7227 2705 11285 200894 23345 1460 4677 4547 411 54808 9060 6497 5831 6834 6304 5573 9255 3418 7015 1134 675 6909 207 165 4854 51085 51684 7841 196528 9829 92667 57465 324 283120 65082 1302 79583 8091 22827 633 8085 7273 4763 28514 10277 3798 421 23512 7415 6616 1387 4853 9147 1749 10075 3417 9990 8905 8076 79621 2535 6659 3913 54828 203547 5447 55777 54809 3955 55650 5879 1523 84623 57449 121340 4604 8510 54332 51199 50814 6323 65062 65109 10667 175 404672 4247 126792 134701 1140 89780 85301 6687 374393 25939 4094 10483 1300 80208 729920 6197 4598 53834 9820 3064 26235 10274 57003 5605 7546 83990 5528 9131 56623 5977 84126 6748 25776 6492 6804 5781 28952 5034 2904 64412 1917 2260 35 4212 2068 50515 4758 9719 11014 6572 3094 63895 823 55768 221037 57477 613 84163 83987 7317 84720 1756 93587 79576 1183 9968 7798 84667 50484 7042 1289 2146 6472 3714 26123 2563 6910 129285 5593 3423 11277 3720 84628 285175 4649 8726 8788 4144 3265 6016 2176 4617 7458 182 284098 3977 246243 7167 29895 79659 7291 60482 2066 89970 6134 1399 64135 83479 100147744 9496 56704 25930 9570 57231 79644 50485 2673 6391 6491 64419 1315 90417 7403 23001 1293 51103 5159 2521 9427 10397 5290 63035 9378 92935 155368 6578 51399 23742 4659 4629 9325 54499 57222 55835 9531 57863 57716 2643 5296 627 2588 5587 103 2629 6678 4125 10056 3930 84342 55904 79581 649 5530 8468 23483 10613 84197 11235 55967 84627 81031 6934 26353 3476 10020 6662 155382 4089 55699 4087 89874 9791 6925 8200 7030 7066 9451 338433 128869 51524 4638 23184 6872 51062 23493 7516 9739 10535 9321 54 64840 7140 4038 871 79867 54872 80185 5894 4148 3081 390594 2332 2245 5590 3181 65250 9150 3425 84168 221692 5818 58508 8450 22943 81839 55690 51763 7290 79728 51733 2902 3636 1103 529 10564 6529 2189 2255 26960 94005 91252 8925 10630 9453 1789 6655 825 9632 83737 4352 55651 2132 375 26057 85378 10297 8720 2571 79188 3295 10159 88 197 79902 5604 23090 7874 84295 64802 64837 10616 84464 5130 78989 55252 56270 23347 406932 22800 55131 5144 10491 8425 374969 7703 51067 7532 8924 56479 57531 170302 7355 8936 440138 1501 85365 6651 26277 9024 6135 2892 8831 83605 79133 221264 57551 6239 4722 867 285590 1855 5979 23111 124997 1107 1736 1312 23233 10584 283446 1193 55621 5888 9939 653361 65993 4322 4001 8291 889 1795 1861 7469 56052 54806 6305 4313 5830 84572 51776 4921 203859 10369 2961 51412 10533 8567 55120 56896 112939 9215 2733 27229 1947 4222 56203 3778 84068 54840 5518 9275 80036 8493 8289 80324 9101 25871 91574 6664 5424 3149 10059 64359 9786 2187 121512 79796 55215 6840 1281 8517 950 10280 166336 5167 79650 164 6558 5982 815 11284 55148 29998 200734 2893 57211 64132 716 5932 2314 3188 80308 7474 1073 84896 160418 6045 80199 5718 4849 23064 2067 137682 79809 2812 100033413 10084 90 7274 6736 29078 79152 9969 3984 23761 4848 1182 10940 10464 1742 166929 79600 1436 1641 1009 5081 6905 25970 54941 55151 9562 5238 7343 80184 6652 29072 8443 64398 128637 10381 11128 7490 8318 375056 55628 6605 55858 161742 2036 2783 2542 2720 26608 100996717 145624 5073 5922 57697 1717 8642 4552 81794 5426 135886 284119 7421 54892 55906 64175 3097 100131801 26229 59 7737 10978 54897 116150 3897 92255 55325 3178 54681 1351 4620 80210 50940 84340 6506 3762 55012 8815 791114 81704 2301 10526 1457 55135 8888 84992 6390 113278 2776 HP_ABNORMAL_FOOT_BONE_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOOT_BONE_OSSIFICATION 9321 124583 3209 23169 10682 2316 5745 3930 3636 9451 4148 1280 HP_ENURESIS_NOCTURNA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENURESIS_NOCTURNA 554 6524 339855 359 79152 165918 54796 HP_ELEVATED_TISSUE_NON_SPECIFIC_ALKALINE_PHOSPHATASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TISSUE_NON_SPECIFIC_ALKALINE_PHOSPHATASE 1758 1594 368 1497 4485 5167 6569 10507 120227 84317 142680 6925 4883 7415 2859 2099 HP_PULVERULENT_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULVERULENT_CATARACT 1415 2512 3982 1414 3299 4094 7439 7431 2703 HP_POLAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLAR_CATARACT 57551 583 324 9653 26137 1969 5830 7431 1285 9445 3299 5309 1410 HP_INCREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ANTIBODY_LEVEL 3459 2719 23534 356 950 7040 64170 7454 4598 340061 5293 5580 50943 59067 3572 6777 355 2629 6440 10125 11311 51135 10507 3845 65082 6925 79258 5696 958 3566 7297 5238 9051 5698 29775 843 7374 51371 90268 1041 3560 3663 6689 3981 3071 915 959 3559 3592 331 595 7941 213 8517 919 4893 727897 3857 4068 11005 56160 22861 6774 121391 3594 916 81704 7174 729238 2859 4485 200942 3575 2206 9966 100 10526 5692 3570 2239 84888 1991 3561 23064 64135 1277 7015 3848 1789 9056 5184 1294 2137 6868 4615 3123 5450 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_TEXTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_TEXTURE 128178 5894 4089 4487 8481 64065 60529 435 6499 10913 81603 117581 673 2475 6237 4893 2071 6016 2146 284252 10682 404672 6228 5818 6654 25959 112802 121391 10269 23314 136647 1041 1832 284058 2697 147409 8216 51702 617 2961 10087 222663 23512 4853 65082 10161 2068 538 29957 8626 1896 8726 4854 4669 8260 200879 50485 1947 1161 10804 84919 8036 7053 23309 22808 6720 6023 523 867 1186 51095 3889 4952 3265 6448 7840 3892 8139 2990 55210 9056 80326 9652 8600 6821 138050 2972 6897 54888 2783 112752 3891 57492 6655 3242 3728 64840 1476 6144 6197 10084 8621 2316 1824 1281 8517 5922 3887 2799 23522 54101 57003 5604 81607 3845 285362 3981 26227 57479 1001 200734 54499 7737 9487 25942 3872 191 80067 26277 6651 2074 22800 8239 51594 3675 5116 11005 55764 29887 215 10484 3188 147183 8985 10312 5500 529 7227 9968 93587 55806 875 5605 84520 23545 79574 51132 64324 833 56896 5831 7062 57539 6768 27125 374969 5781 57459 79158 HP_ABNORMAL_HAIR_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_PATTERN 473 84628 57178 1893 55621 2623 4692 10847 117581 673 5422 6237 8818 10060 9758 85440 6016 60 3339 10682 1795 7528 57572 1000 6654 9442 5824 7469 9533 6141 1173 6938 27152 4081 4036 8241 3954 9895 10269 7291 392255 6597 51702 55690 170302 7248 51412 57167 284361 84700 4000 56896 80144 79228 9126 9469 4281 284119 29957 25930 10128 8242 9320 8243 6598 1947 165 4222 10815 341640 23162 22808 51082 3778 23133 5518 55343 8289 4621 3248 1182 6155 6513 672 90417 23291 23001 5286 7840 83999 6165 7681 2186 6204 6942 6231 25836 25871 6664 57492 6210 10525 6605 257 4212 63035 51132 22930 6578 3782 23742 7468 1387 25782 10617 54499 90416 79718 340533 23040 526 8517 26057 1760 23013 2245 6138 7545 5885 3889 6595 171023 6638 6529 6558 4125 3845 3981 6857 55148 55904 29998 200734 23476 999 55627 10265 2893 22931 64324 84842 6602 64132 9573 27086 157680 641 1487 54551 128637 6949 6934 104 54517 79029 10225 7555 215 8567 10020 6229 10492 8405 5500 51816 27161 5293 6223 23065 10466 6323 6045 338433 54361 55691 5184 22854 84172 1146 2033 80055 29123 4010 6711 26580 55209 6304 4849 7319 64135 51729 6909 23426 84148 9739 2908 100033413 374969 4784 10026 5781 4854 324 54872 10220 6736 55869 23030 196528 7518 4858 4893 57465 5894 5718 9969 1106 23384 161742 71 2263 197131 7020 6218 6201 84168 11253 3643 79087 6234 738 226 7360 8626 4763 11224 1748 3756 147409 8216 7486 6125 23112 5468 4853 80267 25970 10075 65082 9990 6878 6232 374879 26115 23394 253959 6659 1656 54828 29072 84919 6601 7053 6913 6224 10555 64398 54187 2316 8831 4683 86 8036 6885 6812 54888 2783 3891 10735 6655 64840 84679 5594 158326 145624 9935 1123 9653 5922 10297 1371 8092 53834 3887 2261 8812 10084 5604 81607 9131 5977 23028 3064 857 26229 28952 3559 6135 22800 55780 92255 6154 8450 25942 2353 23389 3764 8924 3892 9968 93587 791114 8936 5605 55906 5190 6160 1308 6235 5189 90121 91949 79796 867 51399 9897 55806 8473 3479 10283 3720 3691 HP_ABNORMAL_HAIR_WHORL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_WHORL 54517 25930 9320 84628 10847 57178 374969 1656 10492 23389 55621 54828 4692 5422 8924 8567 23162 6304 9758 23030 3778 64398 5518 27161 2316 6638 9968 6558 5718 9969 4000 1795 791114 9442 7528 23291 23001 6045 8936 86 1182 3064 55148 7681 55904 2186 338433 22854 6942 11253 2033 6711 2893 4849 84842 7319 10075 197131 27086 63035 51132 7486 51412 23112 84148 23742 9739 54551 1387 23040 100033413 51399 10617 284361 145624 92255 90416 8473 56896 3720 9653 6934 26115 26057 HP_ASYMMETRY_OF_THE_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRY_OF_THE_EARS 6611 22827 2571 54880 25782 HP_CHERRY_RED_SPOT_OF_THE_MACULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHERRY_RED_SPOT_OF_THE_MACULA 427 2760 2581 3074 4758 6609 1615 5476 2720 5660 3073 79583 HP_NODULAR_CHANGES_AFFECTING_THE_EYELIDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NODULAR_CHANGES_AFFECTING_THE_EYELIDS 19 2542 2053 255738 161742 7274 4023 1593 10842 335 5573 2690 3949 348 338 336 2538 HP_NAEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NAEVUS_FLAMMEUS_OF_THE_EYELID 22827 1855 7474 2535 129563 171023 1857 HP_PEDAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEDAL_EDEMA 950 10297 9326 2324 2335 2626 54551 7051 4692 4948 440275 9373 4210 6638 64072 3662 29072 10370 57057 11342 7092 2627 547 9101 2629 213 5573 7075 57165 8195 1280 9939 4624 70 64324 4615 1482 HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_PHALANGES_OF_THE_TOES 4000 3782 658 9896 8200 55697 HP_MEDIAL_FLARING_OF_THE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIAL_FLARING_OF_THE_EYEBROW 27241 55212 11020 2006 51085 84100 22954 2783 54840 129880 166379 8195 92482 80173 4867 26160 583 80184 49855 84984 585 54903 582 51057 79738 157657 123016 54585 25942 10806 HP_BLEPHAROCHALASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEPHAROCHALASIS 1290 1277 9509 2934 1009 1289 HP_DERMATOCHALASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMATOCHALASIS 4052 1290 1277 5293 30008 10516 90417 1289 HP_DIMPLE_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMPLE_CHIN 4621 2146 63895 23384 2077 6595 55636 3763 117581 5295 7020 860 259232 348180 9723 50945 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TEMPOROMANDIBULAR_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TEMPOROMANDIBULAR_JOINT 3423 4000 1277 23230 1906 26191 10269 919 79722 3908 3559 2773 1290 6775 5332 3560 1289 5771 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PREMAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PREMAXILLA 4893 78989 64093 3265 5727 30008 2736 4784 HP_PROMINENCE_OF_THE_PREMAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENCE_OF_THE_PREMAXILLA 4893 78989 3265 30008 4784 HP_ABSENT_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_TOE 285203 4000 54872 2239 84628 10847 5281 57178 2263 10815 53834 55621 10060 6304 23030 54567 54101 9896 64093 64327 324 5744 6558 415 5718 3756 22856 1487 9969 1795 59341 9442 1182 3064 7469 55148 55904 55697 22827 4256 2316 3954 3516 2893 84842 57572 57167 7468 658 51412 50515 23112 8200 4853 7994 23040 284361 92255 56896 4750 6934 26115 4920 54517 25930 727857 3239 9320 374969 1656 10492 57514 54828 3764 2260 8567 23162 3778 64398 27161 6299 3209 2697 9241 7476 3549 23291 23001 6045 8936 86 650 2186 22854 6942 6711 4851 10262 4849 1749 51339 10075 57492 63035 51132 64840 84148 3782 90 9739 51399 90416 4038 2737 7480 3720 9653 26057 HP_BROAD_COLUMELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_COLUMELLA 129285 529 51109 2313 2697 60529 9759 5286 57688 10283 150468 23404 HP_ECTOPIC_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_CALCIFICATION 63901 51684 4644 4541 1736 3930 2767 51750 1893 4976 57020 2260 2629 3845 10059 10535 5860 368 4693 8504 415 10682 7305 4907 7249 3081 5155 2776 65082 7068 5696 338 5573 4578 10300 26119 3295 2625 2778 2068 57462 5191 58494 139285 4564 10269 2591 889 56984 80169 4921 8540 7486 6575 4512 658 7248 4854 4758 56172 4535 4851 1188 55315 11277 1075 4000 84153 8643 7015 5189 538 5053 6309 64135 64240 100147744 8905 2067 56160 5727 760 79621 3117 6559 5159 4893 54209 846 8322 1161 249 8443 4869 113235 1499 351 3949 8803 4558 567 9409 9213 5190 3988 5644 4091 5645 55651 5824 3735 56975 1301 8200 4514 2697 5193 1482 6690 10568 4513 2074 6772 8838 255738 11330 3458 100506658 23592 10312 65057 540 4567 113612 6513 1280 2072 1717 1297 4982 5702 1376 6628 50814 1357 5073 25939 5144 3265 388015 5167 79577 189 5925 5192 6557 1836 103 8799 79650 1175 4210 1080 2071 54 10056 140628 727676 5194 4575 8074 91137 6773 5830 9636 4256 55670 26137 9247 134353 389827 3758 9365 486 326 5741 26277 55384 5745 11274 79709 7012 4540 2073 1583 2317 64241 8792 220202 5195 10651 7132 57217 55505 4221 2990 673 23258 5828 2677 3373 5649 6598 1497 3119 57169 8788 55135 8635 1605 4953 4538 4572 90 54820 2200 HP_PARTIAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ANOMALOUS_PULMONARY_VENOUS_RETURN 4838 745 54916 8243 9968 7490 2294 HP_HYPERACUSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERACUSIS 2760 51085 84163 8468 2006 2314 6804 155382 10522 9031 10743 9275 135886 2969 653361 155368 23096 26608 7461 5982 114049 9569 3984 7458 84277 HP_SKIN_DIMPLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_DIMPLE 57222 51305 3899 54872 51085 3977 249 8642 10815 53834 284058 286 1859 2006 171023 80199 8239 135886 2969 653361 10664 1487 4920 5982 54892 3984 4297 7458 3190 7469 5718 3981 3052 57479 8468 4953 3954 6804 1857 9031 51715 6134 7468 55191 114049 5048 1798 6023 8558 3090 84277 374879 9496 10225 84163 2535 8405 6662 155382 10584 7474 2188 85358 9275 9968 57216 6347 1725 80776 56992 3209 10682 55209 1349 145173 54888 6862 2783 7531 6872 57492 81839 64359 10522 54539 155368 26608 7461 51633 2137 9569 54499 79633 1855 79783 6650 5648 165 HP_ERYTHEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMA 8517 3123 1493 4541 7051 30817 340061 7512 9333 4035 6720 1475 7518 162514 57152 1643 80326 1174 4921 10320 55612 3785 1956 23765 362 64581 2531 3981 3852 6335 3849 4575 3848 399 5696 3052 5336 4578 7132 242 59344 1277 9401 127534 11280 55630 3815 4564 1041 51360 9487 4210 1832 2073 56984 940 2697 84818 4512 27032 1508 3861 4535 165918 710 112744 64682 4540 54795 3889 5238 3675 5155 4014 3248 7507 4598 643418 6774 114548 64127 7133 2752 6868 4558 3858 2707 2071 6820 9101 26525 9049 3106 5184 3119 147409 4514 224 1349 2235 4513 11277 2783 6785 4567 6336 2072 2068 54539 1027 4538 10758 50814 7508 4572 64840 1294 64065 HP_GONADAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONADAL_NEOPLASM 80326 10297 79577 51684 2064 367 6736 10734 6845 3815 54894 4214 5889 23414 190 284058 10587 1028 9817 3110 27030 2626 6662 999 7157 10984 7048 285282 8622 3481 5892 23405 6770 7490 4683 3417 2516 50846 4436 83990 3845 5378 1029 11200 5728 1499 4292 672 7486 51741 7428 79728 56246 5071 8643 64324 595 207 2263 580 5573 5888 50940 675 2130 58524 65998 2956 29072 4089 8915 5727 23530 5395 4000 5290 1584 3784 22909 5080 4361 5566 26040 2033 23022 4072 6794 6928 4978 57647 161742 10111 2261 2313 3418 4158 4193 1027 1387 4437 412 5970 HP_URINARY_TRACT_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URINARY_TRACT_NEOPLASM 4763 6794 7030 7097 207 1027 1028 2719 2271 4233 6662 8402 10984 2132 11236 3481 7249 7490 283120 9759 100144748 55193 2239 2261 23405 27030 699 9158 7248 2956 4163 1743 6928 4292 7486 5925 129563 201163 7428 51317 595 6790 701 6392 10155 1499 4436 6224 6391 8313 3265 64218 5080 4191 5290 6390 675 26040 4968 4072 10395 79798 23095 161742 5395 11281 3458 6714 2778 4193 9184 60529 4913 9702 4591 6736 205717 538 4893 10483 79577 5979 126792 171023 6845 54894 3845 23414 190 5978 9817 581 2626 55612 54949 7048 4214 673 3026 2516 7373 5795 5378 7157 64324 9562 4000 11200 5320 1630 641 51741 79719 9319 2033 5546 5157 58524 5728 9096 5782 324 64127 2335 2304 5727 657 4149 25788 8314 3784 22909 168667 1029 79728 57647 6389 55654 6927 4598 HP_GENITAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENITAL_NEOPLASM 80326 51684 463 6794 367 6736 7097 284058 10587 5426 1028 675 2271 3110 388662 6662 10984 8622 3481 5892 999 6770 7490 4683 2956 50846 324 207 23405 27030 699 4163 4292 5728 672 7486 2048 201163 7428 5071 657 8643 8379 64324 595 6790 11200 2263 79728 701 5888 6392 2130 1499 81704 4436 29072 6224 4089 6391 8313 23530 5395 5290 64218 5080 7157 6041 4361 5566 26040 23022 4072 10395 6928 4978 161742 5573 2313 6714 4665 4193 9184 1387 9702 4437 412 205717 5970 26585 4893 10297 10483 79577 2064 10734 6845 3815 54894 4214 5889 23414 190 5424 9817 581 2626 1288 7048 285282 673 4601 3417 2516 83990 7373 5795 3845 5378 1029 5320 1287 1630 51741 100144748 79719 56246 2033 5157 580 6778 50940 58524 65998 5782 8915 5727 4913 4000 25788 1584 3784 22909 7852 9319 57647 10111 2261 3418 6390 4158 1027 1316 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LEYDIG_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LEYDIG_CELLS 3972 4158 1583 6611 56246 6770 2488 7840 5573 10587 2778 23530 HP_IMPAIRED_VISUOSPATIAL_CONSTRUCTIVE_COGNITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_VISUOSPATIAL_CONSTRUCTIVE_COGNITION 6515 4541 5575 2006 215 6513 5718 4513 51085 4564 4763 2554 23203 8629 3064 8912 4567 55157 4137 4512 4558 2566 3748 2186 4535 4538 4540 4854 10585 4575 4572 4578 4514 2562 HP_HEMANGIOBLASTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMANGIOBLASTOMA 55654 4763 6390 6391 657 54949 8402 7428 5979 4149 23095 6392 2271 5728 6389 595 1743 4191 HP_EVERTED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EVERTED_UPPER_LIP_VERMILION 10913 1387 11154 2629 8260 1896 9739 23431 60401 9179 50801 4131 10743 3756 10717 80232 128178 HP_TENTED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TENTED_UPPER_LIP_VERMILION 388015 51305 2619 7043 2239 285175 5567 8642 2253 23030 5813 9373 1917 221927 93627 93210 4633 3763 8813 998 4920 26999 54892 9230 89970 6997 284098 91137 1182 9581 51124 7546 9488 55627 4204 4838 7050 27315 3756 55384 2260 5913 10743 5077 9487 10367 5518 340533 8928 92335 10943 1642 2290 92949 6261 51604 9326 81857 2314 259232 84720 546 10522 55650 5727 4654 283489 6942 6496 2736 50937 23184 8788 51684 6469 84992 4212 28514 23556 64359 129285 23096 4329 2590 10785 129563 65062 79633 11141 84976 55777 HP_U_SHAPED_UPPER_LIP_VERMILION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_U_SHAPED_UPPER_LIP_VERMILION 57688 23097 79813 546 8813 5594 55906 8481 HP_OPEN_BITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_BITE 286077 51085 84163 8481 10117 3756 2535 673 155382 10743 7474 51082 2006 650 9275 135886 2969 1834 653361 84957 4920 5982 4952 3984 7458 2263 3782 9622 860 9533 9313 265 8468 6804 1857 7291 2261 9031 2773 64359 55084 3190 155368 5728 9509 26608 7461 84172 4853 8111 5573 114049 9569 526 1855 8450 84277 64840 3694 6949 5144 HP_PROTRUDING_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROTRUDING_TONGUE 29957 7337 79813 4948 23230 9289 9488 2898 253959 546 28952 4247 3070 56623 4758 27286 2623 91949 9378 1460 9841 4784 1789 4001 83879 1147 5189 6872 5297 3908 6638 56975 55343 79068 374879 5745 1193 HP_EPIDERMAL_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_NEVUS 5290 91754 4893 5728 207 673 3845 3265 HP_GENERALIZED_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_TONIC_SEIZURE 2902 2566 81603 1106 8911 4761 773 8813 166336 3786 3785 1013 6904 6326 6323 547 610 112476 57526 2554 815 3097 23229 5530 6335 5048 6812 6792 2904 6418 1917 2066 23040 6134 10369 22796 150094 1778 85440 2562 2917 2775 51604 10765 11284 23312 23067 816 116931 8573 6324 56479 55777 9091 10771 23152 80036 28514 55870 26960 23316 1523 84623 3735 1213 81704 8766 6925 170302 283489 1460 10522 3736 6334 6304 2036 1759 9024 2903 8831 57551 5602 51227 128989 79751 84059 HP_ATONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATONIC_SEIZURE 2902 81603 1106 6323 8911 9289 4761 773 387119 5290 10159 8813 166336 1859 1013 5728 6326 547 6529 610 55768 815 3097 1173 26227 378884 5530 2593 5048 93183 3745 6792 2904 6418 1917 2066 8733 23040 10369 57526 340533 348980 150094 1778 85440 2562 2917 2775 6335 10765 11284 84059 23312 6324 1351 23067 9570 10000 23732 11212 144165 284111 816 116931 8573 56479 55777 9091 10771 23152 7957 2566 80036 8831 28514 55870 26960 6513 23316 1523 84623 1213 81704 8766 6925 170302 283489 1460 1457 10522 3736 112755 2036 2783 1759 9024 2563 23096 57551 5602 2903 51227 501 8659 427 79751 2554 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEVENTH_CRANIAL_NERVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SEVENTH_CRANIAL_NERVE 56203 79147 11198 7169 5428 4649 375790 4038 1183 4633 5189 3098 7415 1291 2483 50484 92667 10312 27286 10324 285489 1674 22954 7592 1145 1292 85365 8898 80704 122622 2664 56244 9215 8506 58 56172 24140 1186 2934 7020 29967 4359 19 7040 390594 139285 112 8314 84665 8803 291 274 6576 6329 4703 7273 2138 56652 3691 6605 91574 6495 4771 7170 60482 203859 9790 9723 8292 84231 55636 84679 6616 6608 427 57167 4041 3908 51651 7084 9990 22866 1305 5830 207 1144 6261 2733 113278 127833 3913 79628 5339 29954 1103 6572 2673 4747 1756 9459 4593 23516 339855 64419 23096 1410 2182 6598 1293 389827 1134 8139 10585 2697 4625 825 57165 6855 57190 51816 51684 50964 1140 5828 8878 7552 11232 7102 10020 9968 3211 5913 7015 5155 8239 9409 199857 5290 1760 1120 729920 11141 29887 9531 8799 10290 8106 84617 6843 84466 2218 57731 5193 29925 79581 1639 1741 400916 29998 11043 1785 23347 35 22827 54567 131377 10049 5190 9758 170302 79868 116442 5297 5980 1798 63932 4534 23529 10342 1303 186 7317 5195 64127 9244 1073 10730 5192 8504 9997 9791 65109 6444 79776 6197 55670 55906 59341 5194 5824 9289 6472 1763 139411 10381 84570 389856 221264 23129 347344 5063 4204 3123 79731 147912 3054 HP_HEMIFACIAL_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIFACIAL_SPASM 84231 7015 51684 5155 6608 6605 6598 4771 207 8314 56623 5290 HP_IMPAIRED_TEMPERATURE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TEMPERATURE_SENSATION 10558 9517 773 3848 3074 4914 4010 54551 6492 4692 7051 4948 51062 3315 19 3857 6638 9927 6323 6578 3248 5376 112476 4803 3868 25923 85446 182 165 477 HP_IMPAIRED_TACTILE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TACTILE_SENSATION 10558 26278 9517 3848 22880 4677 2581 50846 3098 55958 51062 25894 23064 3857 8218 50717 3035 64856 54332 5376 4358 3868 25923 6310 7415 23400 80821 HP_IMPAIRED_PROPRIOCEPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_PROPRIOCEPTION 6843 26278 51128 5351 5428 4556 57863 10558 5297 57716 2643 10273 215 1200 63895 10456 5376 9897 3752 56652 2395 28982 219285 2332 9420 23769 2065 23646 6908 146227 6310 57599 7415 182 3798 51271 5832 80821 4359 22880 400916 55958 126129 10166 51308 81790 80207 51062 3035 65055 3839 3329 4747 6687 3748 90678 123606 57704 5165 23345 3094 23400 84188 1959 55187 9927 9197 6311 23230 50846 3098 11160 2821 6652 9517 50717 6315 4099 23111 6253 6712 55157 5293 9997 80208 83636 2583 90417 6683 79628 54332 26580 137492 8913 4547 55775 4669 4001 5173 11128 1822 25894 23064 5611 4287 2259 4508 27072 5582 4744 340075 23503 5190 64837 7515 5981 2617 HP_ABNORMALITY_OF_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PAIN_SENSATION 9131 3977 4358 7528 6335 19 4692 5376 6389 65125 6638 2566 5631 25923 6310 283120 7415 182 80821 2200 8242 51062 22948 253738 4221 3035 9759 10743 8831 3190 4747 113189 54551 6792 4803 8567 4914 84188 7343 477 55768 10522 10558 9517 5621 11280 22943 215 3098 2314 6652 54463 8218 65998 114548 8924 22854 85358 9839 547 4204 791114 29940 283489 85446 79628 2903 7681 338433 54332 773 55775 2705 4010 8243 3315 8518 9927 2892 5832 6323 2332 23096 9568 10984 23742 112476 219854 6336 8659 100033413 27286 145624 3481 4359 5970 HP_SPONTANEOUS_PAIN_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPONTANEOUS_PAIN_SENSATION 773 112476 477 5376 6323 HP_TROPHIC_CHANGES_RELATED_TO_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TROPHIC_CHANGES_RELATED_TO_PAIN 10558 25923 9517 4914 51062 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION 23545 1356 9997 164656 166378 22796 537 162 540 1174 HP_MULTIFOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 3778 51319 2566 81603 28960 23043 23154 4761 6249 81857 5279 1806 79882 6326 23325 57526 10641 80055 2554 1106 1203 83696 6301 55325 6335 3340 1468 6792 51126 9524 79791 6558 150094 5530 85440 10128 22845 57102 2917 2775 51604 54862 11284 9922 23312 50651 8492 79587 148789 11212 284111 23389 10765 8573 8218 2898 6324 56776 8738 9091 23732 6323 124512 6487 8869 91801 6711 9255 2257 79143 3176 170302 80153 9439 11253 3736 51185 6304 9681 91875 55180 7991 8131 81562 51227 501 9354 79751 54888 7430 9147 2782 164 51412 4615 HP_EEG_WITH_MULTIFOCAL_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_MULTIFOCAL_SLOW_ACTIVITY 5530 51741 25973 64801 79876 26999 25977 8831 523 1213 84992 116150 774 2555 51412 2903 22906 79947 284111 2566 2257 1759 477 2558 6334 10659 773 6506 3745 348980 1917 2561 6328 3737 16 2906 8867 478 23097 7532 4915 2258 8120 23334 55152 22866 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SLOW_ACTIVITY 203228 4001 4204 54209 11212 5663 284111 6792 54664 2896 11342 4137 8878 8831 6529 11133 25978 7415 6513 1106 501 6323 1593 1798 22845 340533 26047 1203 1173 HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES_2_5_3_5_HZ http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES_2_5_3_5_HZ 8629 23067 2566 6513 2554 8912 2562 HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_SPIKE_WAVE_COMPLEXES 11284 84059 23312 6324 127833 10000 81603 4649 375790 6323 6513 8629 4761 8573 114327 144165 84720 10157 5290 1103 3778 9091 3786 8912 27286 55650 2566 6326 8831 6843 6529 401474 1106 785 1181 6857 23067 1476 284098 2903 1203 57465 170302 1173 93210 2562 6576 9289 3736 112755 5048 60482 29968 2554 2563 6792 27315 22858 84992 6572 9487 51227 6616 348980 150094 1305 79751 5297 340533 950 2917 2775 56910 6335 57094 51604 HP_EEG_WITH_BURST_SUPPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_BURST_SUPPRESSION 11284 440138 23312 7358 91137 2258 10000 81603 3736 2571 11212 284111 6812 4761 8573 6792 6324 5290 8818 199857 9091 6326 3785 51227 8452 150094 501 26999 94005 79751 4905 2917 2775 170302 55163 HP_DELAYED_FINE_MOTOR_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_FINE_MOTOR_DEVELOPMENT 10978 3708 200424 4849 10297 1182 84148 23112 5447 2232 23030 6711 10381 1186 833 1000 51362 9896 9562 253738 57231 1303 HP_RECEPTIVE_LANGUAGE_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECEPTIVE_LANGUAGE_DELAY 54517 25930 9320 84628 10847 57178 374969 1656 10492 201163 55621 54828 25970 8567 23162 6304 23030 3778 64398 27161 58508 6558 5718 9969 1795 23291 23001 6045 8936 9442 86 7840 1182 3064 5058 55148 55904 2186 22854 6942 6711 2893 7314 4849 84842 166378 10075 63035 51132 51412 23112 84148 9739 23040 57822 51399 284361 93986 79813 92255 90416 56896 26047 3720 9653 6934 26115 26057 HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_SEVERE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTELLECTUAL_DISABILITY_SEVERE 124997 26040 2218 285175 4204 7994 28960 383 9839 8911 23154 1605 10501 25914 1183 3651 51079 4247 284058 5881 3763 10717 9949 1013 3630 79944 51574 9326 7253 7528 1861 5058 284098 7469 38 11284 23314 4705 80254 5830 3954 2645 4720 1509 81562 54496 55572 2066 6597 6834 7337 23040 5191 6134 55084 10369 6491 170302 197 2304 5354 9215 57102 26047 1496 2290 9126 11160 54862 79813 51360 8242 6558 92609 760 10000 259232 816 6598 9922 26100 56776 10815 2902 3192 10771 9459 3897 55343 4724 80036 11154 28514 55870 1315 100131801 8289 23096 23431 6925 9276 9179 22930 84314 64093 3176 283489 6664 10522 54820 7552 546 55650 9894 284403 57492 23126 2558 7080 4668 9928 22931 9037 7991 9378 10585 2590 7468 2972 54888 3155 8239 8243 1482 4728 23443 1760 1781 5281 171023 9289 5885 1917 4729 51075 6249 5290 166336 4697 27183 5728 55835 26005 8050 25782 29954 3756 11113 23325 80055 10564 2261 815 4704 79648 1741 89910 5530 4948 91942 2593 23476 51362 6418 6602 27315 166378 388662 51126 27086 79641 4208 6651 9524 2036 79791 7252 9758 1487 2806 128637 1778 116442 29925 55967 374654 10765 1788 23067 8492 7846 29920 6595 186 55624 6567 547 2737 163786 5172 9662 124512 6487 5189 10466 1213 8766 374291 7030 5160 128869 55691 80153 9439 1460 80816 51 6304 51645 4695 1892 389856 3190 79228 23630 347344 23141 79644 51633 5063 80704 8936 5264 6638 1355 4784 57459 55777 10524 54872 79147 3028 55869 5813 196528 471 81603 10716 54828 6774 81857 259266 5279 199857 79882 7592 83480 2664 4508 24140 27089 79133 79583 131669 83696 6301 11253 8642 8802 80185 1139 1737 57082 4010 9487 2892 84679 1021 8452 4723 22866 2009 1798 7343 64324 51204 51604 10134 3800 6659 9354 29081 112939 116931 29072 84919 6601 6709 79876 2182 1756 23152 23732 54187 7849 26960 1523 84623 56623 23229 79143 55773 51199 6855 8925 1859 55628 6812 6605 51185 284111 51621 2917 55262 7102 91875 2903 55180 9968 7430 5053 54808 10297 51319 23043 11141 53834 50 137682 79633 3064 6323 4983 25836 10274 4722 5111 4915 64857 84295 6389 57731 5528 3097 5977 10681 8481 93210 55325 2132 11043 5048 3340 2904 51601 79868 91869 123263 6045 8831 57526 1968 84879 7319 8450 63932 10479 57231 6884 57477 6833 50651 9526 148789 22995 2898 84720 56479 8738 9342 1727 776 91801 93587 10084 9255 81704 7355 65109 6197 23522 1911 7545 1501 6472 8905 139411 57187 9024 56896 55755 4719 84992 10841 57551 2517 1528 3767 65062 23310 122553 9147 164 3054 4758 HP_SENSORY_ATAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENSORY_ATAXIA 56652 4669 28982 5376 5611 2821 57716 81790 79628 63895 1959 4359 HP_TENDON_XANTHOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TENDON_XANTHOMATOSIS 26119 64241 64240 2053 255738 7274 1593 10842 2690 3949 348 338 336 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEIN_CONCENTRATION 3459 4868 2218 291 79912 7134 148789 7386 400916 9131 8818 2184 3043 8291 10324 3339 1292 58472 7112 7458 164656 8803 79989 708 2010 79650 4570 4625 2645 56652 859 5076 5800 4618 63976 29925 3592 6904 7187 3908 5257 83636 22796 50619 5428 5551 37 79784 2512 7038 9051 100147744 5837 4261 9570 7072 3594 114548 4760 81622 729920 2673 6445 523 9197 6786 339855 26007 79147 1410 1293 8398 142680 79023 60684 3557 3691 4282 5340 7390 11232 640 51196 4210 3651 2313 7504 10020 155368 3630 79158 4567 9325 2273 5450 3736 57222 26130 7415 144811 1756 1303 1785 9531 8106 55624 27178 2006 10585 9971 1674 3123 10056 84665 54870 84342 58484 7132 4607 10165 8468 8867 7253 779 3663 6729 1716 5894 55593 4000 2683 6261 84197 10367 10049 114049 5165 9054 5373 1798 29929 84277 80324 6569 7036 8676 22861 23230 64374 7276 284439 595 6005 155382 3458 91662 6007 246243 6444 4747 1130 9499 3939 55644 1376 9244 29954 11041 30061 58 7273 57169 3679 1291 83478 9782 51816 6442 54344 9015 1056 4952 8573 5350 2556 79631 54885 4633 3767 11155 6833 63895 6521 7252 8878 148022 344 84876 657 3172 5078 197131 29967 3119 390594 1829 55278 79902 3643 79087 7351 3181 10587 7169 147007 51241 788 55240 57122 9451 203859 2274 8694 55033 4643 64419 9215 1285 9863 147372 3117 79717 6443 55746 7168 10459 51763 6901 10531 10555 6927 1356 3178 70 7827 55154 825 6331 88 7084 6392 5256 5339 51744 9453 27235 405753 1789 11149 23345 4665 617 4556 4703 7170 6794 2027 5277 26191 22954 79188 396 3702 3815 5188 23533 10486 4351 5664 100996717 10616 226 9688 857 9722 90268 84992 283459 8625 9031 23347 100288687 165918 472 10060 59341 54977 6850 79934 8425 9526 2353 10342 83483 50506 4023 7201 2859 6006 1080 23175 9464 116228 7355 64421 26525 4624 4512 128989 9966 2548 6813 81 1438 9652 85365 162 84317 2261 6528 1605 23479 9056 7461 8557 4358 29110 9569 57798 9987 3910 113220 91949 23534 5313 65260 8462 274 8813 91624 3920 2539 2969 1493 653361 1314 122622 3094 3852 6925 56052 5224 51181 7490 4568 84572 213 23224 5921 9907 5261 844 1299 112812 10102 284119 760 56203 8879 10785 54840 84942 9275 51693 4795 100134444 5644 3113 1282 23600 389434 22948 3569 84892 1499 178 2671 2483 285489 51119 23556 134218 7098 7317 1357 6840 3033 23279 199857 55775 1120 6566 34 3032 3991 23607 6690 54888 331 5982 125988 1371 2013 1604 160418 5054 3655 57104 5651 148738 51218 81689 55532 6689 5993 3077 7139 1374 2193 51099 3861 5994 55388 50943 8048 5897 6778 10157 7555 650 7019 6573 80308 1073 1763 5657 57511 57817 5255 4089 3115 4547 26580 201294 23064 567 1439 23545 1832 57107 205327 5896 284217 51085 2335 340061 50484 92667 174 5631 84868 29958 55679 3984 65082 79258 3030 9780 5696 4359 10329 55958 29775 4842 5728 6329 7137 7018 64208 3586 5468 367 4514 23019 3483 203547 5236 10755 5645 389827 26092 3570 1294 10568 55858 2318 26060 286204 54903 54443 846 28976 26608 3913 4744 5190 374393 27063 29928 4598 55733 4233 4878 135886 51128 10507 100131801 6773 22845 3783 26137 6804 282996 2495 79053 191 5663 189 3162 56983 3675 55768 1174 6578 84163 6389 57449 5580 6583 8915 7414 529 11330 8542 4485 7173 23165 3714 2623 10008 7225 513 51479 64423 79783 79731 125170 8449 55687 HP_INCREASED_NUCHAL_TRANSLUCENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_NUCHAL_TRANSLUCENCY 9319 51085 84163 8468 4953 23476 1717 55869 6804 29895 5885 8216 155382 9031 55790 701 25836 23556 2006 2261 3190 9275 135886 2969 653361 155368 9184 26608 7461 5982 114049 9569 9702 3984 699 7458 84277 168667 10082 8243 9896 1822 9126 104 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UMBILICAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UMBILICAL_CORD 26227 28952 55690 4000 2627 84720 5447 4893 202018 55784 2188 2215 55650 9897 3339 2294 2187 4615 1656 5054 10269 284098 54870 6603 2165 93210 91179 57211 2155 2783 27315 84992 5880 54903 4593 9487 7473 2162 3239 3689 7490 374879 HP_AVASCULAR_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AVASCULAR_NECROSIS 4998 950 101928376 1736 3845 3592 2535 1277 3459 2260 4210 55325 55505 64072 1278 4869 7474 1859 2033 720 79650 7227 7099 64374 60 2629 3248 538 84295 9509 3586 2335 1280 71 55898 51750 8302 4148 3106 1311 2131 411 7015 4010 1186 1387 1230 51752 59341 4796 1857 10269 3043 26277 55135 10847 8518 4088 285590 80169 149233 9101 4125 6578 51763 176 9719 7012 355 55651 11277 4000 4914 1855 5781 5073 6775 337867 81031 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BRANCHED_CHAIN_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BRANCHED_CHAIN_AMINO_ACID_CONCENTRATION 594 1738 10367 56922 10295 1629 593 587 64087 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PHENYLALANINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PHENYLALANINE_CONCENTRATION 5860 2643 5805 5053 6697 5092 10841 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 1351 29968 51218 10165 8802 55532 5096 275 3664 5095 166785 100303755 9056 132158 8659 326625 5723 9054 2731 1757 4594 55163 2653 26227 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLYCINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLYCINE_CONCENTRATION 100303755 1351 9056 29968 51218 132158 8802 8659 55532 5096 275 326625 3664 9054 2731 5095 4594 166785 55163 2653 26227 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 10157 4143 5052 4548 10165 9652 4552 191 27232 2184 10367 875 133686 27249 132 3000 25974 55163 4524 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METHIONINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METHIONINE_CONCENTRATION 4143 5052 4548 10165 9652 875 4552 191 27249 132 25974 27232 2184 4524 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 8659 5625 383 9377 10165 435 4982 5009 51241 4716 2752 1352 162417 4190 445 9056 1373 4718 54704 6888 55163 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLUTAMINE_CONCENTRATION 5009 51241 445 9056 10165 435 6888 2752 162417 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROLINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROLINE_CONCENTRATION 8659 4982 1352 5625 9377 51241 9056 54704 4718 4716 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ARGININE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ARGININE_CONCENTRATION 383 1373 445 10165 435 55163 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 498 4567 1351 291 8050 10165 11222 5428 57017 50640 5160 4536 51079 4285 26235 4537 1340 387787 2203 4538 763 125988 3735 5091 54704 6341 4541 3980 162417 9377 4724 51241 4566 4716 4540 1352 1890 50484 54931 9056 7385 4718 55863 4578 8659 25821 9054 54968 4577 4508 4535 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TYROSINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_TYROSINE_CONCENTRATION 3242 6898 10165 2184 55163 HP_ZONULAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ZONULAR_CATARACT 2776 631 8314 2700 4810 10484 2697 4598 755 2584 7431 2703 4771 84816 3982 1414 80207 3299 4094 1417 2767 23451 55229 6513 128866 4284 50939 9401 1413 57105 7439 1411 1415 57670 1420 2512 7466 4952 HP_ABNORMAL_BLOOD_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION 4763 2556 63901 51085 1312 2767 6905 1030 140803 9247 9581 10312 2625 2969 1497 653361 8402 84876 4149 56244 8214 7428 3030 3984 28962 79823 7458 5573 1026 779 1950 7204 6899 2778 3032 1788 1743 1436 421 4854 55636 249 7421 7353 846 1188 37 4514 64324 51604 9723 54938 760 3117 6559 5159 54805 7290 29072 775 9275 6390 1186 6519 100134444 5286 4191 8074 8600 23516 5495 79087 23095 2783 1576 197131 55654 149775 9632 155368 26608 149461 6569 8220 10297 79577 4221 5979 6392 6557 1594 1028 2006 5092 135886 54949 1175 5982 79633 10056 120227 9508 1591 8468 6804 55532 3758 9365 486 1027 5741 9031 9993 6391 6521 114049 5144 6023 84277 50943 3766 221037 55764 84163 6523 29887 10686 595 83483 155382 147372 64116 23175 3939 6261 2271 4512 7809 3119 695 54532 476 6389 5745 229 54487 6239 9071 8675 1031 2034 7461 2812 9569 3123 857 1187 8792 HP_ABNORMAL_BLOOD_MONOVALENT_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_MONOVALENT_INORGANIC_CATION_CONCENTRATION 7157 779 9722 2556 3291 1371 3762 7809 6557 3662 3145 79053 10587 190 6521 6340 65266 6329 3784 6569 148022 3643 6337 6910 1828 1497 801 359 657 1584 8021 6770 55898 9780 199221 10345 226 1181 10058 1585 3783 79087 27130 6514 6330 64072 6336 3758 554 8452 3284 486 100134444 4791 9451 1188 1281 7187 6261 9992 23175 50619 5551 50617 56246 4514 9095 1583 9915 65125 3753 3766 6850 4306 54938 6523 1586 10916 6559 6338 26249 51567 846 2260 83483 81622 805 2628 54809 1962 210 23530 10142 776 1130 4952 771 9101 4512 808 9049 4089 6331 1811 6513 10463 476 8518 3757 859 10008 137682 4158 9071 287 2908 1187 29110 7098 775 3759 6640 5498 5314 HP_ABNORMAL_BLOOD_SODIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_SODIUM_CONCENTRATION 4306 54938 6523 1583 10916 1371 51567 6340 7809 1585 2260 3662 83483 3145 81622 79053 10587 190 54809 210 6329 23530 148022 1828 1497 554 1130 359 4952 771 8021 6770 199221 6338 1811 79087 6337 3284 8518 4791 9451 1188 7187 4158 1187 29110 5551 7098 56246 9095 9915 6850 5498 5314 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NUCLEOBASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NUCLEOBASE_CONCENTRATION 7840 29927 54938 5631 10686 7369 5468 2542 4609 3251 8792 5213 1962 10243 2538 6569 4982 7498 1497 2203 116085 4860 3172 56606 4338 38 6514 6928 229 55034 137682 90411 4337 4582 5972 3155 25970 3998 2628 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LOWER_URINARY_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LOWER_URINARY_TRACT 473 2006 367 100996717 9839 2626 1028 25914 1183 5422 215 55181 2719 1349 998 3110 4629 2625 2176 8504 112817 63895 1589 6310 7458 55898 7040 2188 2072 2177 5053 10046 1135 10516 2535 56652 7026 3508 6605 27077 54496 51308 3284 4618 7547 1146 253738 57167 2255 6904 80169 6134 132884 4747 6491 6687 84231 57582 7490 157570 123606 5428 4052 9915 22858 80144 538 9126 5879 79813 5660 10908 51360 92609 81857 1586 6657 6598 2737 10815 341640 10584 1786 10459 85358 6253 2175 5155 58508 339855 5190 1315 6155 7476 6711 7148 3735 4854 51626 5723 9276 3914 1656 7840 6165 2521 51750 55112 6231 3691 54361 25836 2316 5193 4137 9772 5144 7552 11232 4796 4287 284403 5354 6611 57492 6210 182 79848 57704 5880 92935 9725 7015 155368 5832 2590 1717 1387 54880 4659 23556 10617 8239 1859 9409 6622 9896 3431 5290 23446 5087 6138 113179 1785 10398 7403 1621 5885 1131 549 3052 23414 627 6899 55612 26005 51053 2747 2332 11113 6716 10269 410 5932 25978 79648 3209 5080 134701 55670 10165 8468 3293 23476 4204 2629 6602 5133 55593 57010 54757 4638 23503 51741 114049 7012 8195 7466 93649 3145 2178 84277 23426 6477 1583 5195 4929 3329 29920 595 155382 2033 5915 202018 2222 92002 6223 2260 9791 10273 84314 79827 83987 8626 9442 6683 91147 6299 554 54903 4774 203068 131377 1857 51780 1528 25802 10159 10982 389856 81839 9091 51062 23594 7516 54539 3190 79228 84842 347344 8913 57539 9851 27125 672 4998 2556 54872 55869 5000 2475 6524 5654 9897 9049 673 2566 1487 3909 79867 6389 6908 3670 3313 197131 7020 5718 4534 50945 57178 79087 6234 5590 2131 8642 3181 65062 55215 11224 57082 9723 145873 3839 6125 222663 120892 340533 64419 72 8450 2261 7353 4047 23317 147372 2019 3655 51339 6311 54968 9907 22943 253959 6559 2516 7290 27031 4000 80184 29081 79728 745 8514 51733 4869 1278 25814 1756 8912 219844 9382 2189 29940 2182 56978 123263 55823 3106 23322 9820 7080 55209 54463 26040 51684 10630 5339 6885 6736 23259 65055 54888 6862 7102 1281 64834 9968 9632 4665 27235 5076 55651 2296 8318 8425 79583 547 80776 10297 5189 3339 11141 57679 3251 8799 4576 23533 3752 23013 9786 2186 4214 2294 6390 7415 51271 5830 84464 22880 80114 9860 3040 493856 9031 8314 26123 58 83879 3748 4853 170302 165918 359 84879 55780 7319 79770 2581 1161 3845 25942 1137 83550 23400 28952 57165 58524 22995 55505 29089 5828 57531 64220 64321 116931 65109 2583 65018 6197 3784 2239 5530 4702 7750 6160 80199 123016 51112 9652 139411 55159 5159 26277 2074 1741 6235 57724 145173 6135 128486 90121 6239 7461 3119 23310 9569 6261 8473 6495 147912 3054 26278 1736 1312 274 283446 54796 990 5621 2623 10847 5888 284058 2395 2969 653361 8291 10984 8802 7469 6141 7204 6305 80254 5308 3481 3954 2187 2132 4613 131118 6597 5921 10466 1188 78989 55120 79152 1290 4088 5324 4281 1108 93627 5781 8629 5610 1947 6509 3192 9459 55157 9275 6347 100134444 8289 23096 83636 2263 2138 25 6204 2562 2324 291 2697 6664 8878 5447 6928 6772 546 63976 55636 9928 23363 7468 79633 1855 353 55033 151188 6770 8243 3039 25793 30008 3074 6662 10558 171023 10280 6845 190 8295 10324 79650 55835 9401 5982 6595 57647 3981 701 1277 29998 389827 126129 8091 652 545 9758 116442 80025 5889 79600 2632 3766 374654 10683 2121 6778 4703 11160 6229 2050 8405 186 26058 823 7474 163786 51816 80208 1981 84720 57545 51132 644096 675 79659 6392 23064 81620 23141 7227 2812 5063 54453 10084 5498 57459 10524 56203 51085 3028 6513 5351 196528 81603 4089 259266 5376 51259 50484 55784 7592 6335 7305 2664 3984 24140 5573 779 6218 6201 55697 22827 9662 59341 4771 1136 4990 10277 372 6575 3798 421 84679 2735 1021 6608 3239 1009 9627 10765 25970 10075 22866 27086 84188 6232 60495 64324 207 374879 10586 7355 6659 29072 6601 6315 54809 6224 3918 57216 5824 3955 4683 1185 8510 11128 23498 6855 10667 6794 2554 55262 2783 90161 5894 8260 57096 80000 26608 55081 284654 55331 5073 146206 4359 57697 23394 53834 5297 23384 26235 10320 5426 135886 83990 54892 6092 5192 25778 5194 5977 89891 23028 6748 1392 11043 6804 4724 1468 80781 4312 189 8831 113189 54897 1294 9681 79868 23345 6154 63932 10479 3178 8204 6884 221037 5337 84163 28982 126 3123 7317 1801 23111 5604 8085 7798 84667 55737 5317 1289 7276 1141 80217 1911 4001 5277 833 2563 6497 55135 55755 57560 91949 79796 7473 5116 26128 23347 91647 55906 9420 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_SKELETON 124590 7317 5144 5573 29957 7050 1499 5727 673 6496 4659 4796 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTERNAL_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTERNAL_NOSE 473 8842 8481 285175 7994 9839 6905 93627 1183 64131 55181 4247 5881 2719 85440 150468 158326 998 285362 54880 5077 83932 7050 2132 95681 91147 9759 117581 317662 284098 80000 10269 79989 6197 4081 5053 8241 4953 2271 2535 27077 54496 81031 4838 7291 50937 253738 4613 6134 79184 2260 55690 5728 1278 157570 9227 23116 1399 51317 4000 57709 22858 92935 388939 6536 80144 6309 64135 9126 9496 10978 5879 79813 51360 10300 1896 57231 51053 138050 8260 6598 55384 50485 5915 80152 341640 30008 523 259232 23133 85358 23389 6491 25839 6497 5727 1182 5190 64327 6597 8243 6513 4796 6496 6711 90417 3265 23431 7403 57647 5286 22930 6942 9427 4792 25836 10225 29968 6899 3736 7546 9772 5144 10013 55681 7552 6611 57492 57539 1406 57688 6857 84976 3782 23247 4329 1717 1387 84100 9321 1302 23556 9702 128178 8239 8799 79068 8220 9896 2979 8882 5314 23461 5087 55835 23013 375298 1781 113179 94137 9361 388015 5885 2737 103 2077 157680 4125 5194 3981 89884 26281 56623 54870 89910 4256 134701 51025 9731 23476 2253 9487 2263 60509 23097 9853 6602 166378 860 55790 79753 2261 9409 10743 51305 9993 2619 2200 10367 4286 5373 23314 10943 768206 1763 23426 7020 51412 1144 100151683 55023 11284 11011 28514 55869 23529 2313 6324 25886 10157 10844 10522 60529 3832 9244 2033 202018 79947 23568 92002 5500 2629 84314 6925 9241 83987 54903 51604 8626 9442 79848 55691 4774 51524 9319 2702 1857 51780 23184 55209 1795 6469 9179 7531 389856 6872 9091 54806 3190 79228 6660 23630 64218 347344 60 5830 10535 4204 27125 526 3767 26121 4038 29920 23404 3759 25973 79867 124583 324 11198 5898 3845 23030 5813 9129 55764 54101 7518 4858 6638 29980 64093 9742 5193 10664 9131 1487 10735 1106 113246 22995 1954 6101 2720 71 3313 57545 197131 23511 84168 5573 57178 2245 3643 57465 5590 738 1063 65250 6792 65062 7707 3425 1748 5792 10717 8733 145873 10087 10060 5518 340533 2736 72 84842 8450 7353 80267 1654 2690 1062 196528 673 23394 8100 2248 444 84140 7507 253959 129563 7021 1281 7290 9419 80184 8514 5145 84919 3636 1756 55975 9785 529 8831 9382 1277 5824 2182 6094 8516 23322 170302 9820 145226 26040 10630 1859 6997 6885 24148 7102 5594 9968 2072 4593 9632 83737 23512 7508 23020 79583 85378 4621 80776 3899 51013 10195 3339 11141 2571 23126 10815 10736 51259 5626 79840 79902 1643 10084 5604 23090 9342 29123 57459 25782 100506658 5949 93210 9343 4849 26128 5961 6295 9757 136647 84992 55252 84162 374654 5449 3559 79868 2332 6045 6010 26123 10682 4853 406932 7439 11154 10733 1910 10461 22808 3930 7319 79770 6023 1301 25942 7703 130557 5147 219844 10484 3764 6100 25794 2752 123016 6664 51684 8788 2071 116931 403 6663 23036 80816 79796 55777 65109 1822 26173 55343 158 7401 2239 7750 10293 2290 9652 139411 7287 5831 23418 54487 2068 6239 23096 50964 4330 2137 9508 285590 9939 1855 55165 3479 7204 3054 80311 9719 10283 7043 1312 5567 153241 201163 5160 3098 284058 3763 9758 55857 9949 4751 6904 6326 415 4920 9326 23162 23028 6261 7528 57572 5832 9841 1861 199221 1173 3617 4313 11253 545 8928 1146 55315 23363 55624 5195 4784 4036 1968 57167 8567 84700 5048 78989 1836 84153 6911 112939 2775 92840 4281 27229 29957 10128 51322 5781 9401 1947 26154 7965 701 10785 9459 24 84942 56006 2296 8289 8493 7189 672 5189 4763 5015 55812 80232 26503 10210 2697 5424 2186 81857 4867 5447 546 26053 178 54084 55650 63976 22931 6605 64359 9786 3211 583 7468 2972 79718 207 23261 1908 538 57724 1258 26057 9851 5281 171023 79797 54888 762 8295 6595 4921 6529 3756 5148 91137 4054 1741 6492 29998 2006 389827 1280 55627 10265 50939 5995 8573 57211 2073 92211 6601 2316 27315 5295 6223 27086 4208 49855 150094 126695 128637 116442 8558 346007 79600 2917 10594 7025 5116 10683 23312 1788 2314 3188 23370 8405 186 8985 1889 27316 7474 55670 547 7275 5293 7484 26160 5158 699 6323 7227 256297 58499 200894 5184 1193 51109 145173 84720 23545 1134 157657 6909 79644 4297 2812 5063 57511 11113 10524 10220 57020 51085 6662 7399 4761 2317 55784 5631 7592 284252 1513 26005 10002 2664 6102 8214 24140 4848 4781 79158 3614 55697 23522 22827 84464 51124 8085 10464 56975 10277 4010 7486 421 9928 84679 196 3170 1009 5081 257 10765 10075 54941 22866 6878 1642 8777 8820 23019 374879 1499 5979 10913 3420 79621 6659 29081 1139 8443 650 5075 2138 3955 4683 55773 8036 10082 8510 11128 11133 6855 56992 55210 5745 6121 10907 4893 2131 175 6812 57096 4901 6833 2542 5828 3419 57728 81887 64840 9184 5932 9935 57589 1123 5566 25939 55770 112752 2703 81603 4598 126792 8092 53834 2799 3480 8812 26235 1806 57003 5515 5977 84126 57520 25776 1376 84282 26137 11043 91179 170692 4117 5331 57670 10847 6103 4212 9653 54897 1259 54968 3090 63932 1718 63895 5339 55768 221037 613 10651 387 80210 3954 3762 55012 7798 6658 8815 84667 93587 9739 51098 5605 168667 5192 55906 1457 5277 6777 2563 9128 471 221496 129285 1984 6017 51227 1789 5000 79751 11277 60401 6650 8504 HP_ABNORMAL_NASAL_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BONE_MORPHOLOGY 124590 5144 5573 29957 1499 673 4659 4796 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_BONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_NASAL_BONE 124590 5144 5573 29957 4659 4796 HP_ABNORMAL_RENAL_PELVIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_PELVIS_MORPHOLOGY 8481 7994 54796 6662 1028 93627 4920 10847 673 284058 2719 998 2625 388662 57465 60 1493 8504 10682 4001 63895 3909 7528 6654 9860 71 284098 9968 197131 1131 79989 2239 2258 8241 23556 5590 1063 1136 324 2187 7547 5889 4613 10277 9723 9487 55636 1387 3239 5081 2261 57167 23116 147372 9915 2019 60495 1642 64324 3655 4281 975 81857 760 8514 2260 29072 5236 3918 9839 55650 219844 8626 9897 128637 9382 1182 5190 4654 2255 5824 3113 29940 3914 2294 1656 56975 2138 8510 55112 375056 3691 55617 2316 5193 26040 10630 6899 5339 85358 5447 63976 54888 22931 57492 284252 64359 80000 64840 2782 1717 2972 50814 1859 8425 5648 9409 26191 538 526 10297 5189 9851 3339 2263 10398 7403 388015 23013 23522 473 92579 2737 8799 8295 22930 5604 8239 9401 126792 54892 25782 5192 5194 89891 3981 5830 93210 1376 55670 389827 27315 55593 51715 6469 3190 113189 3845 54897 403 8195 54880 7466 51360 1161 10491 546 7020 8204 5337 2313 5195 28952 55384 72 4763 2065 9096 84720 4683 1855 2033 25915 202018 23111 64220 8788 8085 7498 5657 5828 7798 64321 6913 50628 8260 1822 6095 5605 10526 3115 11041 11128 5530 5426 7750 4774 3376 145173 11005 6885 25802 1499 2074 2563 6497 84992 2892 57560 91949 79659 79796 7474 6495 100151683 147912 57539 HP_FETAL_PYELECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_PYELECTASIS 93627 284058 2258 1182 10398 54796 HP_ABNORMALITY_OF_THE_FETAL_CARDIOVASCULAR_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_FETAL_CARDIOVASCULAR_SYSTEM 28952 55690 91179 7386 2783 2627 84720 5447 27315 4893 84992 3339 202018 55784 2188 54903 55650 9487 7473 2187 9897 3239 2294 1656 284098 54870 7490 374879 93210 HP_NONCOMMUNICATING_HYDROCEPHALUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONCOMMUNICATING_HYDROCEPHALUS 29998 7248 2302 7249 23030 HP_DILATATION_OF_THE_BLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATATION_OF_THE_BLADDER 4629 7080 72 4638 2294 10398 359 25802 8626 93649 554 HP_CONGENITAL_POSTERIOR_URETHRAL_VALVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_POSTERIOR_URETHRAL_VALVE 1131 10847 10297 29072 54796 3481 64324 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_LONG_CHAIN_FATTY_ACID_CONCENTRATION 1376 5191 5194 5824 5828 5264 5189 8799 215 5195 5830 5192 8504 5190 5193 9409 55670 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_ANION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FATTY_ACID_ANION_CONCENTRATION 1376 1294 27034 6584 34 3032 1738 51241 788 55065 4312 1962 6569 137682 37 28976 128989 4556 133686 3155 55788 25974 3033 6341 3030 35 1497 2628 55687 HP_ABNORMALITY_OF_GLYCOLIPID_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLYCOLIPID_METABOLISM 3074 57192 5660 23175 2717 3795 410 4514 3073 4512 2760 HP_ANEMIA_OF_INADEQUATE_PRODUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANEMIA_OF_INADEQUATE_PRODUCTION 324 79631 7454 4976 3043 6201 7386 2623 5888 9663 10059 6521 51067 2176 1356 27249 6165 1861 9780 5696 6141 6218 7372 2188 55163 164656 2072 2177 6234 26227 29775 7167 226 546 150274 11224 3039 7018 131118 9451 54790 8029 3251 63916 6125 6609 3784 8737 1188 23729 11277 55120 6232 4089 374879 9051 112812 4548 212 3117 6559 5825 3045 79644 79728 113235 3658 6224 6023 10459 2175 51095 6155 2189 26007 6208 3040 3735 3753 94 6231 25974 4552 6204 8074 10661 6794 2235 10560 6210 2542 6229 51119 5880 134218 3098 146059 2590 51520 6154 2187 7317 55215 6235 4615 57697 7040 6138 4598 1719 10845 10483 355 55788 83990 219285 669 1604 4522 84464 5052 3783 171023 90121 843 10265 1468 2658 6729 119559 4312 6223 2193 10841 84529 6135 847 1294 7456 7010 3313 7466 5889 2178 50943 537 80324 6948 356 6573 6005 29089 81693 6007 6006 51816 6427 89874 5321 23451 2335 55343 22 55315 3119 6160 1280 3047 55159 3931 1616 675 7516 1352 2022 23479 55109 84701 23395 672 2694 205327 3815 HP_ABNORMAL_MYELOID_LEUKOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELOID_LEUKOCYTE_MORPHOLOGY 4261 3459 356 1736 3575 7454 7134 6201 2623 5897 9531 10456 91624 3572 1493 204 7012 3458 4860 7112 4627 6929 28956 6141 1991 2071 136647 6901 5896 79650 9158 150274 28755 915 63976 331 54790 80169 843 7187 9101 55315 2961 64859 4758 5551 2189 29760 613 5159 112812 23241 7037 2176 56262 2218 3507 2530 51119 114548 50485 6774 64072 81622 113235 6445 6720 6023 8676 55343 25839 10559 6155 3113 4796 3716 1130 4478 6729 6165 25974 6204 3937 51750 3557 6231 6772 6897 6210 2720 4210 5880 134218 3543 10577 7098 4689 2624 987 4615 8517 1756 6138 64170 54880 4000 2137 3988 355 157680 6218 219285 1674 1789 3930 84868 6603 3981 1536 6948 5371 4607 5052 81570 3815 5096 2177 5993 51362 5894 7139 3070 6223 84665 546 51099 8546 83737 64682 5373 5994 50943 8048 4068 100151683 7036 11005 22861 79415 64919 1053 4594 51567 6229 7015 6573 5095 25 166785 1441 6444 51816 6427 5657 3579 326625 5295 201294 100 6789 3115 7852 695 57169 51135 51645 4869 114803 81608 5156 6609 1832 2672 51428 3123 171023 81693 4598 9015 54809 5350 79631 5826 30009 11155 8625 5580 973 148022 9841 84905 56244 28962 81704 1829 5238 6234 29775 6777 10587 1410 5873 7137 55215 11224 84433 959 9451 60468 4688 2274 5293 6125 919 4893 65082 6232 79717 2178 2175 8943 939 7168 10459 4194 2542 916 5573 7174 6224 2215 70 340665 4625 3106 348 825 9056 6331 88 175 404672 54888 83879 2068 6154 55651 5073 9837 7704 10312 974 27063 26191 1535 861 653361 4552 29851 92579 26235 64421 10486 10320 3561 5914 6813 55788 10125 11311 54 5664 3845 427 958 22845 9401 282996 90268 55636 2937 7273 5663 7737 10841 6135 84522 27429 8029 7456 7319 2122 10060 29927 4926 867 2821 6389 55505 2328 2120 7414 6208 4864 9464 10999 23451 79718 26525 4624 10526 359948 6160 7535 26277 9948 55135 6235 90121 8557 29110 57798 9939 3910 HP_B_LYMPHOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_B_LYMPHOCYTOPENIA 5897 3507 5896 79087 5966 6772 81704 114803 8737 9948 3718 29851 100 79840 4683 3559 4791 22806 6929 695 5293 5880 51095 23149 9094 10625 2672 90417 4615 64421 10320 55388 987 6850 HP_ABNORMALITY_OF_LIPOPROTEIN_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LIPOPROTEIN_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 84699 345 64241 7840 10165 79188 19 7274 4023 3931 6609 335 6307 3949 4000 1581 2222 5468 20 344 2273 3988 51128 55768 10842 1071 2690 5696 338 336 23345 26119 4547 3990 213 2053 255738 147007 84317 197131 116519 338328 2683 84984 23224 9056 2590 80025 27329 2010 63036 29929 348 64240 HP_HYPERLIPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERLIPOPROTEINEMIA 345 64241 10165 79188 7274 4023 6609 3949 4000 1581 20 344 2273 3988 10842 1071 2690 338 336 23345 3931 26119 3990 213 2053 255738 147007 84317 197131 116519 338328 84984 23224 9056 2010 63036 348 64240 HP_HYPOLIPOPROTEINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOLIPOPROTEINEMIA 84699 345 7840 4547 10165 19 4000 3931 6609 335 6307 2683 2222 5468 84984 116519 9056 3988 2590 51128 80025 27329 55768 63036 29929 348 5696 338 HP_POLYGENIC_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLYGENIC_INHERITANCE 652 2782 6886 9672 613 8021 1471 5443 64241 5468 22861 51738 8431 181 7352 871 9607 154 7157 3075 6887 3664 5167 219736 85358 8542 155 4683 581 2322 144568 HP_DIGENIC_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIGENIC_INHERITANCE 9573 55791 392255 28234 10804 2707 79659 23347 10599 128 1789 2706 4750 HP_GONOSOMAL_INHERITANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GONOSOMAL_INHERITANCE 9130 79983 4204 5956 7454 367 1193 60506 6792 9131 5422 215 5160 83550 9210 2719 1349 9758 24137 3920 2539 3251 114928 57502 10682 6855 51360 139411 5631 6658 9968 492 81887 139285 2332 2239 2623 633 2245 6197 2258 2010 3481 4935 10046 5456 6901 538 6102 5165 2187 7547 4810 54885 1438 959 778 4952 2664 331 24140 50945 50814 1259 170302 2892 8517 340533 1968 8450 10075 5199 2158 1654 254065 55217 1617 10134 190 30011 8243 7355 10916 212 8239 1896 1184 8823 6399 1736 203547 6736 1121 2273 22866 23133 1288 2316 8481 6611 5354 4478 23229 5256 4693 9081 139212 10804 9085 29978 265 65109 415 54413 2652 51114 3149 55869 10013 546 90161 5009 8260 57526 286410 54539 1756 9227 10735 23096 7504 64840 8287 84679 8241 7102 10149 54880 5230 6103 11141 6247 440435 5940 6094 5358 23676 57054 6853 86614 3052 57187 2710 7403 6872 56159 6473 50943 3054 1730 90665 10159 412 23746 84295 3028 157657 84061 57055 3897 2182 407 6748 1536 63932 7401 8242 116442 6134 90121 2717 8284 7737 28952 8573 90167 389856 79868 55593 4983 3547 1947 9084 1678 6907 1641 286464 63035 4841 8653 4534 10943 537 10479 51284 4068 57477 3561 4128 3476 3188 8270 5949 7317 4694 9075 27316 6567 6535 695 79576 1183 92002 554 11152 9083 3730 7030 4281 5255 22 1287 55906 1406 8471 5251 5277 8905 7552 51132 7319 1741 5148 91851 5063 4007 2706 3423 2705 2334 140032 11043 8473 9426 10084 23418 442862 9949 80311 2157 84100 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRINSIC_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EXTRINSIC_PATHWAY 4351 462 79001 29929 79644 8813 2155 1798 5373 191 4247 2542 79053 8818 5236 2677 2683 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRINSIC_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRINSIC_PATHWAY 462 7450 2158 79644 4247 673 79053 8813 8818 5781 5236 523 5604 4351 529 29929 2161 55768 23545 6654 2157 3998 5373 2677 79087 8216 191 2542 2160 2683 90411 79001 1798 HP_ABNORMALITY_OF_THE_COMMON_COAGULATION_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_COMMON_COAGULATION_PATHWAY 8676 4926 2159 54880 3075 5573 2038 673 6774 5781 2165 5604 5914 331 84868 1130 55768 79718 201294 5054 6521 6813 3998 58484 2162 2677 4179 5371 359948 2266 79087 5340 6777 4247 196527 4869 101101692 81608 191 286 2542 6708 2153 462 3426 90411 64859 79001 9056 4351 2243 5551 29929 55388 7704 6710 2244 9630 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_ABDOMINAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_ABDOMINAL_MUSCULATURE 388015 5922 2719 29957 10225 93627 10584 55384 1131 64131 2475 6237 1028 22808 23384 673 6016 8788 2200 55012 4621 5894 113189 10984 2294 5648 3845 3481 3178 55553 6654 3784 79158 2239 2146 1146 2317 200734 6497 124583 5781 78989 57192 145173 9091 1281 4893 6655 283120 64840 63916 72 867 129563 22800 4126 23729 6023 538 8216 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CEREBRAL_SUBCORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CEREBRAL_SUBCORTEX 54820 63901 9839 8911 23154 25914 5925 219844 27286 215 8818 5881 2719 1349 998 6873 953 7050 95681 1000 9442 317662 5058 2071 6496 4705 10300 8803 5053 8241 54676 4953 5727 56652 122961 54496 4508 23040 6904 9895 3908 11342 6491 22796 284361 5428 23116 1729 8820 1496 50937 54862 64801 9320 92609 81857 9423 4893 83480 6598 2737 23309 57498 477 5155 58508 2581 1182 5660 6597 100131801 200205 4838 443 4854 9276 23291 1656 5286 22930 54704 79621 4137 6942 283489 55005 79876 23516 84153 55681 6897 11232 275 5354 57492 85021 2558 25782 8560 79848 257 84705 84976 51132 7490 51114 4329 2590 10617 84504 1859 9896 51473 23446 9915 23474 23013 200403 1781 113179 10398 9289 9361 23522 9373 549 55624 5290 157680 2747 8050 5395 7407 2218 10564 89884 8481 410 79648 4948 11023 81570 9731 134353 2253 1436 84842 2177 6418 9853 6602 166378 26275 10743 91574 2619 2074 50484 10367 57704 51412 100151683 11284 54517 8676 79029 56947 2313 23230 1583 23067 4929 55640 1267 7846 10492 6324 10844 10522 5663 347733 5159 27161 5654 79147 23065 84314 55644 1161 5160 8766 4541 55691 29954 11041 54903 6469 54916 9319 80055 2033 6711 51780 25977 1213 2879 10982 8565 27185 2775 54539 3190 84148 8913 80704 1024 29920 51807 84265 3778 90522 11198 5621 23030 154881 547 54872 9420 9997 9131 1487 10735 51360 79867 2720 57545 29967 3980 4668 4578 23636 57178 83696 2625 51259 79087 58494 1062 1063 1654 51501 1020 6792 56984 65062 7707 2555 55215 1593 23112 9215 2512 93986 478 3155 8398 51204 8120 2560 135 5396 54968 253959 1281 80184 8514 2260 84919 6709 23152 2736 348980 85465 86 55823 10585 7080 65250 6608 26040 27077 85358 23259 54888 6311 54664 4700 3097 5048 6663 2893 9653 7040 51319 10847 28514 3339 1806 10815 6657 4576 9342 64601 64432 57731 5091 4575 29925 9213 23247 26227 4849 26128 203068 6812 84162 374654 6872 26123 6558 84668 1641 165918 55780 4540 79770 51 4577 25942 23400 3845 10846 57165 5147 10765 2898 51112 58497 8738 2752 5162 56945 116931 403 113246 80816 1822 4338 6813 22872 9409 4702 10166 80199 11253 2290 5173 9968 23141 124454 4719 145173 760 1605 114034 4190 23096 132158 122553 91147 51633 55152 26278 60684 4976 60529 23334 201163 283989 51728 673 3098 284058 55704 3694 9758 10717 4537 1013 6326 1678 4287 11152 8802 4915 4292 27245 3052 127833 2239 136647 3912 55154 3954 4564 7528 55572 8928 1630 6834 7337 4036 79152 57688 29957 93627 8243 6997 259232 2903 816 9401 846 57514 2475 6509 6622 7965 23162 3192 701 10771 3897 64207 84942 4724 773 8289 55870 90624 1282 83636 9179 5015 3176 80232 291 2697 2186 4867 4513 63976 23126 7546 153241 9928 22931 55275 23556 5449 128674 113612 6513 55280 7468 25915 90416 79633 23322 4728 25939 171023 51244 11160 473 5430 2778 79813 4047 26175 8295 80025 8239 80856 1917 2261 3737 160418 91137 3981 57479 9851 652 545 2193 51761 150094 2263 128637 1778 4841 8558 84197 2917 7025 5116 10225 8492 55187 27072 7545 80347 1759 163786 57511 170302 6595 84706 5071 58499 200894 1460 4677 29123 84065 3796 340533 2902 5831 284111 201294 7319 8635 9255 79659 5591 57107 91869 4784 57539 57459 11113 7841 196528 10472 4761 79053 259266 2896 79882 80746 4519 5631 7305 25978 54209 523 9990 5696 79133 55697 22827 5626 9662 6301 51124 203228 116150 8622 1737 10277 6334 6575 3170 1387 374354 5888 10075 3417 59 26115 8320 5119 3800 6659 54828 6601 8036 79042 55777 8884 22866 7343 5879 51091 1523 84623 55703 79143 55773 8510 6658 404672 271 51185 51684 51339 57096 4208 87178 65109 1890 71 55331 6844 2731 6687 3265 51741 4094 81603 80208 23394 729920 23043 8092 53834 137682 55733 3064 23384 26235 57003 5605 64857 149371 5528 56623 5977 1203 6748 25776 1376 9636 26137 1468 10159 2904 51601 22906 51715 103 1947 123263 35 4524 10479 1718 51663 63895 9562 51506 11212 1615 5283 126 4536 10749 2257 7798 7415 51021 93587 8260 4281 1173 4001 5277 6472 4720 11277 833 2563 6497 55755 57560 129285 2705 10785 79751 9147 85365 4572 164 3720 3785 95 84628 285175 28960 148789 221927 10273 23499 55181 85440 22978 285362 79944 10126 2271 11128 2066 89970 2767 4512 23299 4535 92335 55262 27445 22858 6536 26047 64135 83479 100147744 25930 1807 56776 113235 1786 5455 10195 4558 2187 23001 60386 25974 55112 728294 51324 3736 55739 284403 6182 7991 63035 4567 5832 1717 2561 4659 9702 54499 22868 4729 5296 51075 4697 27183 26005 219285 6506 387787 4125 16 6857 55904 89910 5530 91942 9488 8867 64324 57572 4566 55593 79753 23503 2806 64327 54880 55967 6934 85476 3476 23314 5917 2222 3480 9791 6487 6925 2583 7143 6299 84520 128869 54567 2615 9439 5080 25973 4774 51524 29968 10381 7531 1892 51062 1183 79228 25839 9739 60 10535 6197 1355 54 374969 5551 4952 4858 343450 8506 3313 23511 2760 2643 55621 5590 738 8642 9533 7360 57082 5518 8450 80267 23265 2009 9907 29081 54344 9091 23732 116461 26960 2232 220296 5307 4763 4514 7084 8925 10630 4851 4714 27235 55180 8878 2072 2068 501 23512 9354 7430 79583 26057 55159 80776 10297 51013 2571 8831 170825 6304 197 340419 9786 10659 23090 7874 57582 64802 4297 7443 22880 2055 6134 56270 2566 2058 27429 84879 57231 50651 7703 22995 56479 2629 57531 4538 91801 7355 8936 6095 2258 5649 4594 440138 29899 6651 9024 57724 2892 79947 57551 4337 1528 2137 23310 285590 340075 120892 4695 7248 124997 51079 10059 2018 1356 1795 6328 6908 23028 7280 7469 139285 54806 80254 23209 10369 2961 1968 10533 56896 7532 57102 133686 23327 10000 23221 5610 28962 55157 56006 6905 80036 3745 11154 4191 51322 84892 10682 10210 6664 27238 2671 23431 6605 81562 51098 129563 2972 2906 8621 4131 51227 2653 25793 7161 6249 166336 5728 55835 23325 815 4704 55148 3423 79587 2639 55532 51362 80222 4099 51126 9524 79791 11340 10128 79600 104 23312 6515 26999 2314 8573 546 124512 5189 10466 699 6045 374291 6390 80153 22854 51645 56997 90 777 205327 10524 285203 29960 29980 3028 18 5279 5718 9969 1513 79853 3735 50801 10329 3295 10464 80185 4990 57338 4010 284217 1021 9627 5192 4723 23097 84188 1798 1642 23019 374879 1499 2067 9922 2548 57192 2657 8022 112939 29072 8567 64398 54187 200424 57216 56992 55210 55858 774 91875 2036 2783 26580 64840 9184 7473 1497 440 55770 5859 158 6315 50 4552 7249 57187 4983 4722 5515 5903 6389 89891 6773 55325 3340 191 375387 7737 10978 54897 57505 23345 92255 3090 6884 9326 80210 10352 1801 10134 84340 1727 6535 55012 2632 81704 23287 1911 8905 7317 221496 51218 91949 3516 4718 51399 79783 131118 79731 8449 HP_ABNORMAL_CORPUS_STRIATUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORPUS_STRIATUM_MORPHOLOGY 54820 6515 23230 2639 79621 4720 10846 4714 3064 57338 8622 26580 4287 103 4983 4508 80347 79133 347733 87178 9131 23400 1356 1641 9997 1678 5903 7305 6834 10535 25915 2512 93986 11277 84153 64135 54209 25939 11128 23636 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DICARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DICARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 6718 23534 54658 5313 28234 3930 10165 5443 26276 91147 5826 1244 2038 2110 5244 6521 5589 7252 6005 9420 5213 3054 2539 84693 9971 55788 79944 2203 3783 51601 1371 10056 28962 27249 9493 8802 25974 5824 2995 9968 79258 6710 9780 200931 10599 8803 79989 1376 5052 51218 2271 7253 5048 229 1716 3663 6689 8647 6708 9451 3592 2109 5205 197322 11231 286 570 5551 7319 132 7038 374879 222546 7355 7849 80270 6309 2876 3594 5825 6573 5230 50506 6554 57539 6007 166785 6006 63894 2222 2639 3418 7173 6711 326625 389434 9966 4594 4041 26503 4547 7390 10661 2623 3043 5314 405753 23600 55687 6528 3098 6513 55532 4953 2108 7385 11232 2936 79783 113220 3479 131118 5277 5450 51473 2035 8573 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_MONOCARBOXYLIC_ACID_COCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_MONOCARBOXYLIC_ACID_COCENTRATION 6718 134218 9971 5205 79631 5825 123264 8647 9414 6729 6554 113220 5244 55898 199221 51119 6888 5314 HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_IONIZING_RADIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOMAL_BREAKAGE_INDUCED_BY_IONIZING_RADIATION 84231 7015 51684 5155 6608 165918 6605 6598 4771 207 10111 8314 5290 HP_INCREASED_BONE_MINERAL_DENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BONE_MINERAL_DENSITY 388015 950 63901 189 51085 860 9842 79705 1758 6905 29887 5167 4038 9663 23592 2006 10312 135886 2969 2629 653361 3339 5982 1513 54 55768 56172 8878 3984 28962 7040 7458 1186 4160 2071 139285 8091 649 23387 136647 83706 8468 2316 6804 50964 9365 9031 55384 4041 1436 5745 7737 7486 2074 2961 5251 10682 406932 114049 55315 3930 7415 4286 84277 1718 1747 8792 84163 760 6399 4854 4669 2697 2778 1161 155382 9275 7227 23516 9791 4000 55733 6448 1836 56975 9451 26040 8600 404672 10568 6885 138050 6897 4796 8788 4982 6916 5604 155368 8675 26608 7461 2068 203859 9569 4507 HP_OSTEOPETROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOPETROSIS 83706 56172 1186 8600 29887 760 9842 9791 139285 2697 1718 28962 4041 4286 10312 1436 8792 HP_HIGH_MYOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_MYOPIA 54714 10524 4043 171023 60506 9419 2065 54507 81794 523 9364 29894 529 8974 7045 2200 55214 6611 4653 2261 64802 80781 23545 1298 1545 407 10526 123016 8925 1280 57465 6134 1605 10265 285440 90161 64412 1301 11107 6785 2683 54453 4053 84146 79631 4036 84189 84627 1297 HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_ARTERIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_ARTERIAL_MORPHOLOGY 54820 2006 4089 7043 7046 84628 1312 85465 57178 5476 1282 2260 23129 55621 2623 10847 5888 351 2627 4144 2629 284058 1349 4535 3265 2071 2969 2176 653361 4920 4907 1795 4629 2657 7026 2201 8802 1000 9442 7458 9759 9968 19 338 6141 2188 6496 55249 2072 79989 26119 2177 5053 10516 5727 3845 7283 4015 10269 2301 81031 4000 79796 4613 2073 79184 5728 51412 55636 51816 4758 1278 55191 7048 4851 284361 1399 55120 132 6945 4052 1290 84153 56896 4088 4750 538 64135 9723 9469 4281 1108 29957 25930 4041 9320 7170 7428 7248 368 50485 23162 3949 30008 701 3778 1581 10459 9839 2175 10195 5518 9275 5155 56006 6497 2581 4621 1289 6155 2187 4838 6711 90417 6491 4854 5310 7403 23291 23001 1656 7042 51322 6165 25 1545 2186 6204 80232 6942 6231 9129 6899 1482 1281 6772 4796 63976 255738 7546 6210 182 5573 10525 8076 116519 4212 55654 23556 63035 64359 51132 2099 55901 5456 155368 100151683 4514 1717 129563 10577 1387 2972 7050 64241 9702 7317 90416 55033 151188 55215 23040 348 8220 9896 51473 7169 26191 7840 23193 5351 2022 189 3423 3074 4352 6138 23327 473 57674 5296 3052 5468 2737 103 79813 3988 8295 2677 5167 6558 3756 5982 4653 3123 10056 5979 6997 55148 55904 5592 89910 5311 1277 8468 2893 84842 4508 6223 7249 59 9993 6651 847 23483 114049 2263 5889 3593 2178 84277 25981 6934 5116 54517 80114 2313 1788 84976 6229 10492 8985 155382 5500 2033 27161 4087 5293 4638 699 160418 6045 3073 51726 83854 336 22854 118856 1146 6469 286053 54916 9319 2702 57057 4010 2053 23095 4849 8788 2324 1439 2982 4763 3931 9149 6609 23493 675 7516 3190 84148 9739 2812 10535 27125 1024 63036 672 165 54880 78987 2200 51085 11198 6736 10743 5832 91147 2317 5826 3106 673 5654 23030 7086 55784 427 50937 10664 5718 9969 4149 113246 8214 3984 5660 64131 3081 2720 1182 10842 137814 6218 6201 79583 84168 6888 123606 55697 84665 22827 2760 2619 8085 6234 5590 139285 4893 7707 11224 10277 84667 1593 8216 7486 6575 421 54453 6125 23112 7148 7287 7353 5238 6232 64324 92949 64240 26115 8322 79621 6309 7290 659 54828 79728 8514 4541 29072 335 8567 6224 4540 5236 64398 6390 10564 2189 4091 2161 86 4883 8510 5745 8974 10630 64132 10568 23118 2783 5594 10735 54903 9632 9184 26608 2253 375 57592 7490 9653 84231 26057 25939 2703 4519 388015 57697 10297 2697 3339 3198 126792 6392 23013 54538 93 23384 6304 7049 135886 83990 51626 2294 2332 91754 140628 3064 2690 26229 84464 6804 81614 57104 55780 7066 9031 54539 55384 4625 6135 3053 54897 3762 92255 6154 1161 2626 3717 221037 5337 4539 613 84163 2736 1615 374969 51057 28514 29089 64127 5781 64220 5604 79576 4864 7798 2316 2068 8936 4313 2548 10526 4538 6160 1438 8928 23592 833 55159 5159 2074 2563 6910 3490 6235 4323 10075 3990 6655 4131 54487 90121 84984 6239 7461 7439 51399 9569 146862 11277 9939 633 4536 3720 4693 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_MUSCULATURE_OF_THE_NECK 79734 55823 11198 1813 80208 57679 1267 126792 10558 7703 112476 10280 8260 2643 773 387119 4222 3098 10749 1291 8831 343641 1356 1293 1292 4617 1861 6342 64601 478 54834 91754 116228 6711 5528 58 10381 1644 8575 2521 7042 2774 59341 8910 3208 25953 9757 1303 4137 392255 63982 2313 9573 10382 23400 79796 3748 55145 7701 78989 8558 25792 6908 HP_TEMPORAL_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_PATTERN 4359 6315 2747 5376 8243 4929 4137 9627 6311 1981 1629 593 123606 126 6908 594 4976 6683 6622 4576 51062 135 9897 2629 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOHYDRATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CARBOHYDRATE_CONCENTRATION 4558 4709 4694 8050 10165 4715 115286 79133 50640 2592 6652 1339 4728 4722 3939 26191 10531 29078 7086 54539 4723 9131 22934 387787 55572 5428 39 126328 4537 2582 3735 4720 5091 5160 6390 4724 130589 4716 4204 3710 374291 4729 4700 51181 2584 4566 55863 51241 4726 4535 51660 3569 1352 51103 51300 9361 4571 4565 4567 91942 7385 284184 617 6927 25915 4719 80224 4536 56652 HP_ABNORMAL_GLUCOSE_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLUCOSE_HOMEOSTASIS 7157 8842 367 89884 5078 4556 79140 8788 4692 10273 3651 2627 10587 1028 2184 2625 4540 6638 8622 80067 4760 3483 1589 7458 5058 80000 6514 10269 9049 2645 56652 4838 3284 7518 5836 80169 5257 1738 5728 4512 4040 4535 9227 5096 5428 8820 37 23729 4000 57709 25915 388939 9699 2531 84947 538 35 5325 64135 10908 57061 6523 138050 857 1629 55384 2737 64072 4728 1499 1962 4558 5727 3559 3265 50937 4854 7840 5256 25974 51750 4716 5566 3710 54551 3767 79798 388015 11232 10560 640 3481 1406 10525 116519 208 7490 2099 4567 51300 6934 155368 23742 3630 84100 51651 84976 3043 348 4948 2979 2628 326 9915 375298 94137 1621 3643 103 23592 1280 29078 2006 9971 4511 285282 26060 3981 10056 26281 4160 10699 2200 374291 8468 81570 64324 779 2321 60509 6729 1896 169792 5144 847 5422 3033 83737 114049 7012 5192 6690 7466 9054 5373 768206 84277 4519 1583 57217 155382 25886 55572 79947 23568 675 3480 5468 5295 23530 1376 7030 9451 338433 55315 5080 3376 2746 84342 6927 6469 4544 8565 4566 3172 4508 26160 64218 1027 2108 10535 51816 27125 63036 8195 26121 1056 10068 4578 2556 79631 4709 2619 3123 4541 9129 2475 6833 2110 1363 2538 9742 30061 6101 286053 197131 55278 55163 9051 27034 79087 7351 8802 10352 9150 229 5105 51241 788 672 5528 91942 64087 3155 2690 79728 8100 84140 81839 3117 6559 129563 2542 5145 84919 4869 4089 10555 55975 1356 9785 2707 6774 9095 5506 219736 5122 84823 6094 4158 8516 4514 3030 145226 8925 6505 24148 55863 3953 594 2778 4700 4665 346171 11330 2820 501 55651 23020 10297 23126 5095 6657 5626 5188 4722 28976 7403 5092 54539 4351 2303 1080 3028 5091 4575 6997 4724 5949 389692 5961 6295 283459 1716 51422 55252 493856 5449 51660 9031 472 6010 2332 197322 3975 7439 1968 10461 56246 63916 83550 4221 50940 2353 10342 284111 130557 55505 8924 6100 2859 673 2697 25794 123016 126328 128989 3784 7401 2239 3119 5015 4729 7287 5167 26277 5189 23418 4340 3845 4953 7461 9569 3479 80224 2998 81555 1736 36 8462 4358 7528 4976 3159 10059 55857 9581 4723 2395 2969 4751 653361 10682 10984 4537 593 6925 38 6928 3514 3617 2584 4564 56922 4726 4791 5443 9101 4524 51103 55624 6772 60675 2592 1188 5106 84153 4719 5261 92840 5324 284119 10128 2530 8879 3952 10651 24 9275 2639 256297 2260 6519 4693 100134444 5644 763 4720 23600 7681 6496 55812 291 5424 5495 4513 178 51119 284252 128674 134218 3990 583 3290 23503 1357 987 790955 2719 1258 549 6584 8660 34 3032 3991 64788 56729 79797 762 6569 79650 22845 2203 5982 5148 55699 125988 9479 57104 5346 7546 51218 55627 8091 50939 5995 92211 7050 3077 9927 1374 27086 2908 2109 5333 49855 3501 641 23312 8928 8481 346007 50943 1482 10594 5244 28957 6778 5573 7555 650 8567 60676 23370 7019 10644 7275 7484 57817 5158 79048 80199 109 2736 26580 5611 2693 51594 7015 283120 3667 157657 25970 55717 7385 4538 617 100033413 5009 165 6566 63924 7274 51085 4694 4715 2688 7399 79133 3662 50484 2642 7086 23019 4577 10002 6102 3984 79823 6770 5696 3614 51124 6329 148738 7486 196 3170 284184 54941 582 5979 4536 51116 222546 3420 54938 50674 79621 57216 8022 29072 775 54809 5236 2215 3569 5879 5645 23432 6658 375056 6121 23022 51684 27241 4901 5770 3419 846 26608 145624 5073 1534 10210 6091 212 25939 2253 2710 26191 135886 6492 10507 100131801 6341 26137 6804 4117 1029 57670 55065 6103 403 1259 7381 84163 11212 169026 84340 93587 127534 4485 791114 4313 3158 1497 11128 5190 833 55135 9128 4323 28514 4572 1588 221496 10008 137682 91949 1352 84984 6017 513 5116 25821 11277 60401 51081 131118 23417 54806 HP_ABNORMAL_BLOOD_GLUCOSE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_GLUCOSE_CONCENTRATION 55163 2556 4709 4694 36 8462 4358 89884 3028 5443 7528 4715 2688 3033 79133 3767 3651 2627 2475 6774 6833 10587 2110 1028 2184 2538 9581 3630 4723 4519 10682 10984 55572 5626 4537 3481 593 3030 3172 5078 1589 79823 8802 6770 5058 80000 779 38 10269 55278 64087 27034 3643 79087 2645 3032 7351 2584 2203 10352 9150 229 5105 56922 3284 6329 51241 4726 788 4791 4221 5836 5257 1738 5728 51103 3170 5528 91942 1968 284184 5096 2592 37 56246 23729 1376 5106 54941 25915 9699 3155 4719 2690 84947 64324 538 8820 35 5325 5261 5979 4536 5324 51116 10128 222546 57061 2746 2542 1629 2530 8022 2737 4760 4728 29072 84919 8879 1374 775 54809 5236 1962 23530 6927 5468 2639 6519 100134444 9095 763 79798 3265 50937 4720 5122 5256 25974 23432 4158 8516 5015 4716 128674 34 23312 3710 8925 6505 5495 178 55863 640 594 208 26060 27241 4000 10525 5449 4700 51300 4665 346171 28976 128989 501 1534 6566 6091 790955 2628 2719 549 10297 6584 23126 1621 5095 5188 4722 2710 7403 26191 29078 54539 6569 9971 22845 55699 125988 10056 26281 5091 100131801 4724 6341 374291 81570 2998 8091 283459 1716 51422 55252 55065 5295 51660 2908 2109 197322 9054 1583 7381 28957 6778 8567 2736 11212 284111 7019 84340 6658 7484 6514 93587 2697 126328 7030 3784 79048 256297 3158 2239 3077 4729 84342 2693 51594 8565 4535 10008 3569 283120 137682 91949 1352 513 55717 4953 2108 7385 617 27125 25821 5009 3479 51081 131118 80224 1056 23417 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ENZYME_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ENZYME_LEVEL 65260 2218 60684 291 274 79912 7134 148789 1605 7386 400916 9131 8813 8818 9531 1291 29954 5339 91624 3920 8291 2969 10324 6904 653361 3339 1292 85365 58472 122622 3094 6261 7112 7458 5224 8803 708 2010 55154 51181 79650 4568 4570 4625 56652 859 4618 63976 29925 3908 5257 83636 23224 4000 5428 37 79784 9907 9215 1293 5261 844 1299 112812 10102 5837 9570 760 7072 7273 56203 729920 2673 6445 84197 9275 51693 6786 339855 100134444 79147 1410 1282 23600 8398 3691 84892 11232 178 9499 2483 285489 7504 10020 10585 155368 23347 128989 1376 4567 9325 2273 6840 3033 58 199857 3736 57222 7415 1756 1303 1120 6566 34 3032 3991 1785 8106 55624 54888 2006 64374 1674 5982 160418 84665 54870 84342 57104 4607 6442 8468 8867 81689 779 11155 1716 5894 7139 55593 1374 8557 2683 10367 51099 10049 114049 5165 7084 9054 1798 84277 8048 54344 10157 7555 23230 284439 155382 80308 246243 1073 1763 6444 57511 4747 203859 3939 5255 23345 11041 3679 23064 1832 9782 9015 5350 284217 2556 51085 88 4633 825 63895 50484 92667 8878 6443 22954 84876 29958 10342 55679 3984 29967 3030 4359 390594 1829 55278 10329 55958 3181 10587 7169 6329 51241 7137 788 64208 4952 2274 55033 64419 367 4514 79717 7168 2548 51763 6901 203547 10531 5236 10755 3178 70 389827 26092 6331 5256 9453 55858 2318 1789 11149 28976 26608 4556 4703 4744 5190 7170 2027 374393 27063 29928 4598 79188 55733 5188 23533 10486 135886 284119 5664 100131801 100996717 10616 226 22845 6804 282996 84992 283459 191 9031 5663 189 100288687 27235 23175 10060 56983 59341 8425 9526 84163 6389 57449 7414 9464 116228 4624 4512 3714 84317 7317 10008 91949 513 23479 7461 4358 9569 57798 9987 3910 79783 79731 125170 8449 55687 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_VAGINA 5518 2626 6662 2625 7490 51741 4214 1528 1584 58524 57647 5077 6845 6736 23414 3664 190 2516 1586 145173 2737 54361 HP_ABNORMAL_FALLOPIAN_TUBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FALLOPIAN_TUBE_MORPHOLOGY 5888 1349 5340 367 675 5889 219844 10111 80067 7490 5728 672 11200 54539 7473 2187 7157 79728 5892 4683 374654 50846 4361 83990 3052 54361 580 HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_CIRCULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_CIRCULATION 2492 54820 101928376 7046 1312 3592 7454 1282 3075 1030 351 3651 4144 284058 6391 57057 5589 2184 348 2147 3630 1497 4693 1493 7012 8402 3458 10019 1314 889 9968 4041 1026 199221 7466 1482 8314 79989 3106 2645 51752 546 6605 101101692 10269 1788 1743 79184 5728 84231 64859 51816 5921 4351 7048 57105 11277 4000 6775 3998 538 2157 2776 7428 7248 4598 368 4088 57514 8322 811 1585 6224 1584 6720 523 10559 3248 57217 3113 4854 23600 7042 94 25974 7010 4629 2626 4072 1281 2266 10878 23095 2022 1499 55654 135228 55901 7015 2815 6578 2244 5155 3717 9839 79797 2624 2811 4615 3431 5290 5314 26585 8517 5624 1471 54880 4609 493856 2243 2006 3674 27030 5167 6899 7099 54949 6678 324 2153 54790 3078 5979 5054 5592 4436 58484 4179 5371 3845 3426 2639 843 5096 5345 57572 7249 11235 11274 1583 5373 70 6390 657 7450 220202 2159 3459 23554 4089 5095 720 5657 4087 2677 22909 83854 54567 3115 2162 6389 4638 57169 4869 81608 23545 1616 149233 23493 79228 2812 2629 55109 6392 171023 4763 285203 2335 6794 3930 10165 5351 3662 6774 2767 10664 4149 9493 64131 81704 8328 2165 22827 6777 6427 229 4771 9103 79991 4292 726 421 90411 11231 4352 1785 875 6608 7148 249 7353 2158 1798 337867 207 8076 4210 7290 6809 5573 3712 5551 54809 3257 5156 3690 64218 340665 6598 80169 3587 4191 9056 51684 64132 10370 4851 1230 440275 2155 5395 7043 79651 7092 9632 28976 6247 7704 26191 861 4015 5925 3762 7049 10320 5914 83605 5903 359 2294 3586 51119 100131801 2202 55788 6773 1181 1376 5378 59 2658 554 1027 23451 3162 5627 7456 79709 165918 2200 1161 4624 221037 6833 4926 867 80270 2956 83483 4221 2627 776 57551 529 7132 79718 2271 3815 2301 4594 10526 8302 1284 359948 3673 4645 2074 83872 2160 6239 1031 2034 3516 3767 7439 355 5328 HP_ABNORMAL_BLOOD_TRANSITION_ELEMENT_CATION_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_TRANSITION_ELEMENT_CATION_CONCENTRATION 148738 5313 1294 9652 3077 3376 650 64170 5825 55532 162 6499 51095 166378 55240 3043 4312 57817 7780 27086 540 1356 64116 9997 9056 22796 617 30061 9493 23545 164656 537 5277 212 1174 7036 HP_ABNORMALITY_OF_IRON_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_IRON_HOMEOSTASIS 148738 5313 1294 9652 3077 650 64170 5825 55532 6499 51095 55240 3043 57817 27086 1356 617 30061 9493 5277 212 7036 HP_ABNORMALITY_OF_FLUID_REGULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FLUID_REGULATION 2492 4868 101928376 3592 5476 2212 23129 1030 3651 6237 57057 998 6016 285362 6638 1497 7458 182 6929 55898 1482 79989 1376 4953 1296 2645 51752 56652 29895 101101692 6337 5076 5800 3284 59344 7187 5728 3930 50619 5428 5551 50617 11277 6708 6775 7038 7512 5325 2157 100147744 2161 9126 57061 54345 6523 56262 1629 51002 3507 114548 64072 81622 1786 1962 85358 6261 50674 6155 478 200205 6711 90417 11200 5723 57670 3914 6165 79023 25974 6439 3557 55112 6231 4282 2626 7390 54551 55739 11232 6611 6210 51196 1499 10203 155368 6578 2244 5959 9321 1187 9702 4846 9896 4948 2628 79947 26130 144811 6138 285 84665 5885 9373 5340 6557 190 3248 2006 9971 2632 2629 5573 3845 6925 10056 94137 2266 2073 57107 9508 7132 6524 1836 1591 10165 8468 4692 23476 7253 51371 5096 5830 92840 1956 55790 56244 2683 5336 7045 1188 114049 8195 64682 1369 6690 5373 84277 23426 1144 1583 3123 355 23554 6340 595 155382 2990 285440 3832 11342 202018 720 6223 1130 55644 326625 6507 2624 554 643418 55691 55315 6338 30061 203068 335 118429 54916 9319 131377 7424 57169 567 83478 3106 199857 25939 3190 3981 2717 284 7476 57539 4668 55109 3767 5781 4607 55869 54885 7809 26154 6521 9049 5580 7252 427 148022 5894 10112 3909 4905 2720 71 2934 197131 1822 84168 6888 55278 79902 27034 79087 6234 738 8642 1020 56984 51241 11224 57122 4716 9451 8216 3426 54453 10060 6125 4643 3654 1285 147372 337867 673 6833 7428 89884 6809 1585 3712 3636 867 57165 1277 83959 4952 6654 7827 3321 5692 348 7249 10661 2235 51744 1230 2050 27235 594 405753 1789 100 4893 6655 146059 346171 112476 5594 11330 7092 4591 8425 974 26191 10297 23169 396 3702 5188 28976 8314 6935 25836 64421 5604 2303 55746 4210 1080 2294 91754 3849 5925 9688 9401 5698 9722 90268 283459 51422 84162 55636 1027 1832 3860 9031 7157 4758 23347 58 3081 100288687 197322 10682 11133 22800 359 710 5167 57231 83550 6850 1493 79934 2324 6399 2065 477 540 83483 50506 3419 64127 8820 4594 2859 137814 56945 5314 116931 80208 1278 3827 55343 7051 81 6160 5961 374654 6235 3105 6528 4901 4750 90121 1031 7461 5649 29110 9569 9939 6023 2035 6440 356 5313 3575 128240 4072 3075 2623 5897 9663 7139 5148 55704 2261 3630 2969 60 204 653361 8291 7075 9326 593 1026 38 6141 5896 56052 7490 2733 6696 5903 940 1146 6010 843 9101 213 56172 4351 1280 3908 1290 2290 26227 8879 22808 701 8676 7133 9275 4795 9786 3113 389434 773 6204 8517 3569 1811 2317 26503 291 8838 2483 5009 2022 5290 284252 4638 23556 5449 6323 3543 129563 4261 8322 3155 7098 207 79796 79797 8243 23261 4615 23279 7040 604 950 10002 9620 3032 26276 23607 596 2243 10324 4921 6569 7099 403 1776 5982 2013 3938 1604 9780 9863 2995 4041 21 4179 5771 5651 6100 79587 200734 30813 4069 10982 3815 3758 3077 5745 121214 6017 5921 55388 70 64711 104 28957 11005 23370 4703 79415 650 1301 6229 7389 3459 5095 166785 547 51816 5657 5293 57511 126410 79722 699 3559 3115 7010 1134 3560 149233 79659 2318 7841 56203 51085 2335 435 3662 6774 79053 50484 3039 84693 973 3785 368 4519 3339 84868 26121 3984 29760 79158 3030 6218 6201 55697 5626 7248 3586 1009 7994 26509 1798 6232 64324 348938 7137 8022 29072 6224 3918 3040 242 79977 919 10082 57538 6710 34 4089 10568 4247 440275 2783 4645 286204 83552 54443 9184 445 26608 3913 4982 5784 5922 5295 1717 4598 79633 5644 3561 135886 10125 54 10507 89891 55624 3783 123624 6804 4724 10594 191 10370 285489 6135 9509 2122 6154 4624 5337 4306 84163 4693 4221 6583 2627 8542 4485 7173 51021 6820 771 1621 5605 168667 23165 8302 1289 5277 23592 57560 58495 7225 137682 51479 657 5645 64423 5828 2776 1373 HP_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMYLOIDOSIS 9180 335 7276 1471 171023 4069 6288 2934 5621 351 567 5422 348 5664 114548 3981 9445 4210 4312 595 6427 9056 1294 7132 5979 22861 133396 54790 2243 3815 HP_ABNORMAL_RENAL_CORTEX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORTEX_MORPHOLOGY 4763 4868 356 101928376 79693 2335 4643 4541 2212 3592 54885 91147 7809 81603 9663 2110 1028 64423 5580 2184 9949 2538 4537 55746 1493 8402 10984 1314 50485 3481 7225 7428 28962 7490 199221 80184 4578 79902 5238 3106 2625 51196 55243 51752 4867 4564 5076 5800 1788 57122 1743 843 712 4512 7454 4535 1285 9863 1188 65082 11277 6775 337867 374879 100147744 23500 975 6559 4210 51002 3426 27031 2013 4311 8879 54443 2182 63929 84942 4558 4952 3113 3716 2542 84823 7840 8542 7827 79023 25974 4191 3691 25836 4514 10225 6390 5339 112858 1230 6928 4513 23095 182 8518 79848 286204 4567 1286 3913 23165 4582 261734 3075 51473 26191 23279 5314 720 26130 5087 23607 5979 396 4566 4552 6557 254428 50943 348 9786 2303 7099 54949 387787 2213 1776 10125 3586 51134 4575 4010 9688 1184 27130 9722 3758 81 4312 2109 27235 6391 1294 7456 57728 5972 4540 4000 93649 4577 3675 4508 718 79934 29927 9526 355 10651 81494 3459 8270 4536 8526 284086 7535 10253 5657 54345 1773 4538 5189 950 713 4149 55644 2271 10677 10229 4556 3784 84520 100 8651 3115 8302 1287 57169 9652 51004 6389 83478 9091 149233 55654 51479 2034 9056 23630 2717 2108 5828 6392 4572 79731 8449 714 HP_ABNORMALITY_OF_RENAL_EXCRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_RENAL_EXCRETION 54938 10686 10916 54585 5167 27031 7809 6557 629 83483 5972 6524 261734 254428 26191 3078 4179 23175 1235 3663 6261 4512 3426 54757 554 199221 183 1497 4629 3710 1591 4867 3758 857 6651 2591 1636 476 788 3569 1188 1758 1490 6559 3762 9071 718 6927 91147 359 4582 846 1187 3123 4514 353 185 3075 6569 7056 3766 10878 5314 HP_DECREASED_URINE_OUTPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_URINE_OUTPUT 4629 857 1636 629 5972 788 1490 3078 4179 23175 1235 718 3663 3123 6261 4514 353 4512 185 3426 3075 199221 7056 183 10878 5314 HP_ABNORMAL_RENAL_RESORPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_RESORPTION 1497 54757 3172 6559 84334 6928 1188 6834 2591 7809 5277 4570 2184 80184 1187 4952 617 HP_ABNORMAL_HELIX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HELIX_MORPHOLOGY 5922 2719 5087 1147 7043 1312 11198 10220 1371 3199 3845 25914 5925 26154 6237 9343 1028 158326 4784 6016 9786 5604 6899 5894 3339 2334 10984 9401 3481 23384 9361 6228 1000 6654 2263 284098 7020 139285 93210 63932 57178 1376 2239 1387 5053 29998 200734 23556 9488 5605 738 2201 84992 10269 7291 53335 59344 27315 5830 284058 2261 253738 64132 2773 27086 121214 9723 650 9487 421 9653 26123 1906 22800 7353 80267 85440 93986 4000 80144 7025 8216 673 221037 727857 51339 348938 8243 129563 7290 8405 84720 10157 6567 22808 5500 6535 55650 55012 6299 4693 242 126410 5189 6925 2187 94005 6820 2335 1832 2200 1656 91452 1836 3728 3784 643418 5332 58499 7051 1193 25836 55617 1280 26040 9968 5277 1859 4763 2033 6611 55636 8260 4677 79848 6872 4893 6655 6909 9632 6239 60 867 2812 54880 27161 5828 2782 4131 9949 9719 29920 5781 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTRAHEPATIC_BILE_DUCT 6718 79989 23534 9371 91147 23322 56623 3594 3663 6689 4000 182 5830 3592 5189 5828 9966 57545 55788 9968 79258 199221 5450 51473 5314 HP_ABNORMAL_BLOOD_POTASSIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_POTASSIUM_CONCENTRATION 7157 779 9722 2556 3291 3762 7809 6557 10587 6521 6340 65266 6329 3784 6569 3643 6337 6910 1497 801 657 1584 6770 55898 9780 10345 226 1181 10058 1585 3783 27130 6514 6330 64072 6336 3758 8452 3284 486 100134444 1188 1281 6261 9992 23175 50619 50617 56246 4514 1583 65125 3753 3766 4306 1586 10916 6559 6338 26249 846 805 2628 54809 1962 23530 10142 776 4952 771 9101 4512 808 9049 4089 6331 1811 6513 10463 476 3757 859 10008 137682 4158 9071 287 2908 1187 775 3759 6640 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ADRENOCORTICOTROPIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_ADRENOCORTICOTROPIN_LEVEL 5573 1583 50940 2736 89884 8022 64072 5626 5447 10587 8820 23530 6658 8622 79798 1584 6598 9101 6770 9049 4158 5015 8314 5566 51684 546 4221 6605 4771 5449 4791 2778 1616 84231 7015 3170 5155 6608 2908 56246 207 5290 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_PERMANENT_TEETH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_PERMANENT_TEETH 1387 4487 1857 23184 8481 4040 2783 3664 2033 197131 51715 5818 80326 652 9411 1739 8626 284252 57539 9401 54101 716 1748 715 23314 999 HP_AGENESIS_OF_PREMOLAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_PREMOLAR 2248 1896 4487 128178 80326 4040 7039 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_STRUCTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_STRUCTURE 8481 1736 3691 1312 6905 1834 4692 6424 401138 162514 1747 26277 175 3265 8313 10312 2969 653361 4322 3852 7015 7458 54757 860 7040 9533 1991 10269 123041 3918 2071 3052 136647 3914 3977 83479 3845 80326 545 1513 2255 7480 80169 1758 63901 1490 79977 2961 7248 1294 8111 55651 55315 4647 4914 1001 1290 79228 4750 286077 6558 55505 10117 1896 51082 523 84068 9275 57217 4763 5286 7840 2263 56975 25 7681 51750 8074 128178 2697 4487 7390 57511 8643 2972 5144 6897 857 387733 57539 112752 51119 23363 134218 7399 155368 23742 51098 1278 1387 6786 207 9896 326 55835 5167 9361 5339 2778 2588 1280 3664 2260 2006 79650 6638 6899 55612 23765 1161 5982 1235 9076 3909 6595 3655 6603 89910 1308 1277 8468 6729 3759 79641 10743 5083 2074 5251 8546 3861 54551 114049 7012 64682 84277 51360 6949 374654 8792 64094 5479 2314 7389 155382 10522 9244 2033 5500 9791 84957 5295 83987 324 8626 338433 9313 5184 64072 224 80055 1349 4010 284111 6304 256764 10982 64135 26504 23545 54539 8675 2812 100033413 4054 9321 64840 4038 258 7341 871 4952 5189 79631 51085 5885 10913 55764 152816 2317 64581 3663 22995 3984 9622 7039 55697 4040 4312 2591 4893 84627 166929 84818 421 222663 5818 1009 112744 2261 7421 7353 9871 5073 84059 3694 1062 2067 55746 7355 5727 3117 2542 7290 249 84919 4869 8036 375056 265 1186 404672 55858 2783 2720 197131 57728 9632 1476 26608 2072 2068 149461 10758 145624 4591 5932 1717 126792 9820 1500 1594 79902 135886 81607 25861 9401 120227 5075 60681 84126 6804 93650 10847 9031 84876 1281 7737 84172 55131 10733 5034 10083 63916 5116 221037 84163 10484 10518 387 51684 8924 3762 529 7227 2248 8517 93587 791114 4000 113246 5728 5317 124590 1289 3119 5190 7750 10293 83715 2623 55135 999 65217 6239 23096 7461 8600 84701 23347 9569 3123 79955 64065 HP_MISALIGNMENT_OF_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MISALIGNMENT_OF_INCISORS 222663 1788 29123 22856 546 85440 257 10844 10274 158326 6045 57459 HP_ABNORMAL_INCISOR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INCISOR_MORPHOLOGY 84628 10847 57178 55621 6304 23030 3664 2260 8313 157680 57465 10664 6558 128178 5718 22856 9969 1795 80326 9442 1748 1182 3064 55148 55904 7039 1387 2893 84842 4040 4810 2255 7480 5083 51305 132884 652 51412 1739 23112 2735 23040 284361 147372 92255 56896 4750 6934 26115 54517 25930 9320 374969 1656 10492 54828 8567 23162 5818 3778 2033 64398 9411 27161 51626 23291 23001 6045 8936 86 2263 1301 2186 2697 22854 6942 8517 4487 10667 6711 2972 2121 4849 2261 10075 145173 2892 63035 51132 5813 1896 8626 84148 9739 51399 90416 3720 7341 9653 526 26057 999 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_INCISORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_INCISORS 2619 5727 2253 6469 3664 2260 8313 2121 7546 6496 54880 128178 9775 7050 10735 54101 6491 50937 1748 6997 7039 2736 80326 4838 4040 4810 8928 28514 7480 5083 5818 132884 652 1739 4750 23019 84976 1747 8243 641 9411 8626 4487 29123 51684 8260 145173 1896 7341 999 HP_CONICAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONICAL_INCISOR 4487 80326 2121 2261 4040 3664 145173 2255 5818 7480 2260 5083 8313 132884 652 9411 1739 1896 128178 2735 8626 51626 147372 1748 2263 4750 7039 7341 8517 999 HP_SUPERNUMERARY_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_TOOTH 2248 860 3756 2535 1717 3861 3664 324 4488 7474 1859 2182 2033 9949 147372 26005 3339 51626 4920 79633 9401 6228 7227 3590 3782 9508 8626 22827 2131 1387 83479 8481 9487 1857 4810 2542 64359 23261 5818 23630 526 1855 4487 54880 HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DENTAL_COLOR 1308 10117 7390 3861 7389 3845 2623 284111 6304 3759 4893 2588 2720 26504 1747 3265 3762 79641 7399 54757 84957 25861 4647 7840 84059 79955 3694 258 3691 HP_ABNORMALITY_OF_CANINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CANINE 324 2248 1896 4487 128178 22856 83479 80326 4040 23028 7039 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_IMPACTED_TOOTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPACTED_TOOTH 3239 10269 4000 2316 1009 5745 6452 HP_INCISOR_MACRODONTIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCISOR_MACRODONTIA 54517 25930 9320 84628 10847 57178 10664 374969 1656 10492 55621 54828 8567 23162 6304 23030 3778 64398 157680 27161 57465 6558 5718 9969 1795 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 1301 55148 55904 2186 2697 22854 6942 10667 6711 2893 2972 4849 84842 10075 2892 63035 51132 51305 51412 5813 23112 84148 9739 23040 51399 284361 92255 90416 56896 3720 9653 6934 26115 526 26057 HP_INCREASED_OVERBITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_OVERBITE 57479 2138 91801 57589 2033 93650 23111 6495 HP_PERIPHERAL_DEMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_DEMYELINATION 54332 4567 4143 10128 3098 8729 29078 9516 79628 51002 28982 19 57716 4536 10749 79152 7343 4537 4359 2639 285362 5660 4538 7305 1785 6711 5631 4338 10229 5376 25974 4541 4747 6834 410 2581 4547 4566 4540 4337 4578 4001 9639 6663 4577 4508 9150 10397 81846 5354 1959 4535 HP_EPILEPTIC_SPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_SPASM 28960 8911 5277 23154 23030 5813 6792 4761 81603 3098 81857 5279 199857 4537 27286 1013 427 79882 6904 6326 3785 547 9326 7249 4905 1000 10695 83696 6301 2898 3745 2066 23040 10369 7248 221692 150094 340533 8452 6487 1641 92335 85440 1798 22845 57102 2775 54862 9922 8243 7355 10000 253959 816 116931 56776 2902 6509 79042 55777 9091 10771 23152 22854 23732 116461 80036 28514 55870 26960 51091 1523 84623 6711 57647 79143 25974 6925 23236 3176 170302 283489 6323 26040 10522 3736 4247 51185 2917 91875 2036 79751 283989 2903 3458 55180 7991 55275 8131 2192 81562 9361 5594 128989 4578 501 9354 54888 7430 4535 4567 51319 23043 2571 6249 5290 166336 79813 6595 79868 6334 10297 23325 80746 10641 55768 80055 815 3097 26227 5530 7358 55325 2639 10659 5048 3340 1468 2904 6812 23097 51362 6418 166378 4566 1917 26275 51126 4915 9524 79791 6558 80704 1778 5297 4577 23312 4508 51412 60558 11152 10765 11284 79029 56947 50651 23067 8492 148789 25930 11212 6709 686 284111 8573 6324 4536 56479 8738 11342 124512 4538 91801 1213 9255 81704 5160 284184 8766 4541 80153 9439 11253 1460 9289 51112 29968 51645 9681 9024 8831 4540 57551 1183 51227 9568 1327 9147 85365 164 100151683 4204 8449 51807 HP_SPEECH_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPEECH_APRAXIA 23135 54517 9969 25930 4841 9320 1107 84628 10847 57178 23732 374969 1656 10492 2903 5813 55621 54828 10273 25970 27286 10743 284058 8567 23162 6304 23030 3778 23111 64398 4137 27161 6558 5718 1795 5457 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 60684 22854 6942 10166 84282 6711 2893 2584 4849 84842 10075 1737 253738 63035 51132 55690 51412 23112 7874 84148 9739 23040 2592 51399 1105 284361 93986 92255 90416 27086 56896 3720 9653 6934 26115 26057 HP_INTESTINAL_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_ATRESIA 473 55159 222546 2619 2313 2253 57217 25914 1131 701 2188 6299 5727 2294 2187 25942 4838 699 6997 6496 25790 4629 2736 50937 407975 9319 7546 51780 1063 2201 51684 6651 3691 6469 7050 5889 4613 2260 28514 51729 55636 9184 26123 9702 129563 8928 4659 23556 10735 1859 84976 64840 374879 3655 9723 11005 HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_VENTRICULAR_OUTFLOW_TRACT_MORPHOLOGY 9319 1482 5781 51057 4624 23118 2783 2260 859 64135 701 9759 79796 9184 9702 4091 4625 4851 140628 699 85366 127833 HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_VOLUME_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLOOD_VOLUME_HOMEOSTASIS 2492 6833 4638 1583 7046 2645 4015 59 4088 6809 554 4645 3651 4144 7043 6774 4089 2006 23493 3630 4087 1497 7048 359 3767 4629 2200 7042 2301 5592 8076 HP_RECURRENT_SINUSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SINUSITIS 345895 30011 1289 4256 7454 4194 29851 81704 3426 55172 161582 5580 23639 50615 54919 6813 55130 51314 93233 89765 54 84061 27148 930 6674 7840 1290 5696 139212 23495 1380 1767 3507 2214 64446 79650 54768 115650 4790 4791 246176 51364 5293 5880 9094 56683 152110 10625 165918 23765 3551 51816 359948 85478 987 345643 374407 4689 HP_CHRONIC_SINUSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_SINUSITIS 54768 7040 51364 92749 27019 55036 2212 83861 345643 55172 83538 1767 221421 339829 27148 246176 388389 23639 85016 6674 93233 83544 54970 10309 6890 55130 25790 146845 974 56683 123872 2302 3514 5238 4256 152110 161582 115948 54919 115399 2622 6103 345895 89765 352909 1770 85478 374407 8481 3501 6892 8701 6891 165918 51314 29760 64446 200373 79925 25981 139212 1080 HP_RECURRENT_TONSILLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_TONSILLITIS 3514 219972 6338 3501 641 79415 6337 6340 1991 8737 HP_ABNORMALITY_OF_IMMUNE_SERUM_PROTEIN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_IMMUNE_SERUM_PROTEIN_PHYSIOLOGY 9971 8676 356 3559 79621 5205 355 79722 6772 201294 8647 3594 5422 4210 5244 103 919 5580 843 3162 6775 10125 10535 26191 5771 11277 84153 3560 5551 6813 5696 64135 8772 3570 3431 4792 25939 HP_ABNORMALITY_OF_CYTOKINE_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CYTOKINE_SECRETION 8676 4210 5551 6813 201294 4792 HP_ABNORMALITY_OF_TUMOR_NECROSIS_FACTOR_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_TUMOR_NECROSIS_FACTOR_SECRETION 8676 4210 5551 6813 201294 HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_DORSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_NASAL_DORSUM 124583 5727 29980 6905 6662 545 7518 6469 51259 10535 6496 5193 324 5077 415 7050 1487 1513 10735 2077 113246 22995 79867 5832 2263 3313 117581 80000 199221 10269 23511 23314 5590 56975 27077 79848 54496 81031 65062 7291 50937 8928 28514 1146 10277 2253 6134 2260 7546 7486 4000 3170 2736 1387 5081 25839 84153 2690 5189 8820 64135 1062 6997 5979 10913 29957 51360 444 5781 79621 79718 51053 7021 29081 1281 80184 8514 1947 26154 2619 80152 30008 701 259232 85358 9839 6491 84942 2296 1182 8243 1277 7189 4683 9179 126695 8510 8516 11128 5015 23322 4792 10013 4893 29968 5424 4838 10630 6899 4247 63976 57096 2542 197131 84976 9184 5184 83737 7468 23512 9702 128178 5932 79583 538 8882 25939 2200 5314 5144 80776 55835 3339 113179 10815 53834 23013 473 5626 79840 103 26235 79902 157680 9342 4125 3981 89884 26281 3190 84126 4849 9487 1896 5449 2261 3559 860 55790 6223 26123 4212 2068 54897 10682 10733 64327 2720 3930 79770 6023 4621 10943 79600 1763 23426 23312 3265 10293 2737 5116 1144 10651 2072 10157 546 60529 2033 3954 55012 7798 6658 7484 8815 84314 6595 699 1278 79796 55343 91147 168667 256297 54903 9319 9652 57545 5831 6777 2563 6497 221496 1134 50964 4330 5573 11277 60401 55165 3479 4038 HP_CONCAVE_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONCAVE_NASAL_RIDGE 124583 2296 10682 50964 5184 6777 9839 2542 3479 3559 126695 23312 26235 4792 85358 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_PHYSIOLOGY 4261 23534 101928376 1493 3575 1312 3592 7454 25914 8737 673 5897 55181 9663 284058 64581 57152 3110 3572 2625 2071 4780 204 151516 10682 5774 8622 404672 3858 3852 6335 9759 6929 6925 9968 5699 55898 1991 3122 3514 3106 136647 5205 5896 367 51752 1041 54496 285848 6696 1832 59344 940 915 22800 4791 22806 2073 9101 7941 2961 1294 6772 8456 5551 37 359948 11277 84153 6775 242 56983 2068 2531 5053 7051 64135 9051 841 79092 100147744 9180 5879 7037 93627 3248 368 1896 56262 3594 3848 3507 6774 846 64072 26154 6720 8676 7133 6820 2706 57217 55851 7189 6016 3113 3716 4893 90417 130340 3914 9414 1130 4478 2206 6729 51360 3937 3557 8517 3569 4282 5566 3861 3973 7390 6821 79798 686 3588 55739 6897 26053 3691 4210 114548 10525 2313 51119 2312 6708 5244 2099 134218 6336 6578 1717 3543 3717 7317 128178 4689 987 5450 3431 144811 326 25939 4352 64170 2137 103 54888 6595 5167 6899 55612 1956 7099 331 23765 1776 54790 54795 57591 5950 3930 6521 3981 1536 58484 3566 9508 7132 23387 10999 83706 6337 4069 55630 843 51371 5096 3663 6689 3872 5993 3718 6601 4790 3071 27086 121214 56244 2683 3501 641 8546 5336 488 126695 2263 8647 348938 7010 8558 112744 5994 6710 64127 50943 100151683 57393 11005 5573 672 79415 3123 7389 3459 114803 3141 64421 3458 5095 91662 3561 3988 695 6868 9563 720 675 6427 5657 5293 126410 3939 1584 3815 643418 54361 3832 1080 5184 2615 55315 3115 6391 6389 335 6338 4153 9060 57169 54532 201294 26191 567 286 6872 5156 149233 2707 8913 10625 2812 2908 10535 3551 51428 51816 171023 4598 54 26960 2243 340024 79631 2212 7128 340061 2672 4035 56916 1475 2271 8625 9049 7086 6777 973 5663 1828 84905 64131 57165 3909 29760 3313 2934 23509 79258 5696 81704 147138 5238 9971 5788 4157 9333 219972 3574 84433 388698 6340 7780 84818 4688 421 919 1508 3654 7353 4047 1075 147372 64087 337867 1893 3655 8626 10913 56160 64919 11280 79621 3117 916 7290 3426 6809 8036 162 3918 57122 4615 162514 29940 2072 3587 10457 5692 3570 375056 2767 2235 175 85358 1230 2783 5314 100 23592 51473 2778 9632 2034 2057 10758 11322 10654 9837 374393 10312 974 146206 1535 861 7040 5295 653361 2038 7535 917 5426 57003 55788 2303 362 2213 79633 3586 10507 10616 4597 4522 22880 5698 79644 9526 90268 727 57104 7066 5290 55636 3559 204219 4312 7737 4212 113189 7456 10043 7319 3107 83550 6850 221037 2697 2324 50940 121391 91754 867 80270 540 6307 2859 127534 1773 4485 79755 63910 26525 9966 5317 6813 10526 133396 3119 147409 8302 11128 10519 2224 5277 23385 2623 6390 4645 9948 57724 285590 6239 64065 84701 355 10804 9939 6023 113220 HP_ABNORMAL_EPIDERMAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EPIDERMAL_MORPHOLOGY 25939 1825 7051 79719 64377 9333 3857 10519 4035 1475 57152 80326 10320 1956 1828 3728 488 10682 2531 51360 23086 9076 80067 64131 3849 56916 7373 10999 242 3848 8710 9526 10269 1041 831 3860 3559 27032 79977 126410 5921 165918 23581 2697 348938 3868 1832 22861 9180 121391 643418 4000 286887 5317 6868 55012 6820 79092 3939 3575 368 340665 26525 3815 3106 3832 3557 3858 5271 64132 2706 2783 2312 204219 4014 6785 64065 2707 5167 207 59344 10804 987 146206 56983 HP_ABNORMALITY_OF_DERMAL_MELANOSOMES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DERMAL_MELANOSOMES 8943 5873 1130 8546 4644 4935 HP_INCREASED_SENSITIVITY_TO_IONIZING_RADIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SENSITIVITY_TO_IONIZING_RADIATION 165918 84231 56160 7015 51684 4361 5155 6608 6605 6598 4771 207 8314 5290 HP_LOW_GRADE_FEVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_GRADE_FEVER 3559 6775 4352 54790 26191 3717 811 3560 919 79722 5771 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SWEAT_GLANDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_SWEAT_GLANDS 4000 6926 4914 126695 1147 1896 4792 10269 8517 HP_SYMPTOMATIC_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYMPTOMATIC_SEIZURES 6833 2645 2746 5443 7351 23126 2542 3033 5122 2778 208 3767 9247 1594 10587 23530 6927 2625 63901 4158 6905 8675 128989 5626 7421 120227 56246 6770 9095 3643 6566 8792 HP_DIALEPTIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIALEPTIC_SEIZURE 7337 7248 3778 11198 8911 6513 23334 57020 1183 4761 81603 773 387119 8813 3786 2562 24137 84188 1013 148022 6326 57465 547 2566 7592 57526 1106 2664 343450 2554 24140 1181 1000 1173 4524 378884 55210 2258 6323 2898 6335 112476 3745 6792 22858 4791 2066 8733 23040 7187 10369 340533 84679 92335 85440 3908 1476 22866 5138 64324 2775 51604 84059 51322 9570 816 9419 116931 8629 54344 2475 2902 29072 81622 114327 55777 9091 51083 10771 1756 23152 7957 8912 9839 9459 80036 8831 6324 28514 55823 6529 55870 4204 26960 23096 1523 84623 2182 7840 6925 80224 170302 6855 80232 283489 10522 3736 7552 2563 10059 23126 7102 3785 2036 2783 23316 8131 9968 2903 64780 128989 501 8659 427 7098 112755 8239 348980 9896 57094 526 785 10297 23443 6334 3899 7040 11141 1719 9289 7249 6609 166336 79813 1859 4983 6595 5728 10641 55768 815 3097 23229 1741 26227 5530 2593 6096 2055 11043 5048 93183 57468 2904 6418 166378 1917 3190 6651 197322 9758 150094 79868 1778 116442 63932 2917 10765 5649 11284 79029 23312 23067 23732 11212 284111 50640 8573 186 56479 23314 776 1213 81704 8766 65109 6197 56776 9211 1460 80055 57169 116150 6304 2746 139411 9681 1759 7915 9024 389856 5063 57551 5602 51227 347344 79947 79751 29110 27286 2782 25814 100151683 3054 57459 HP_TYPICAL_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPICAL_ABSENCE_SEIZURE 2902 51322 23067 23732 11212 8911 6513 9289 284111 816 116931 8629 8813 166336 56479 55777 1859 10771 23314 23152 8912 1013 5728 80036 547 2566 28514 55870 26960 1523 84623 1213 815 3097 81704 8766 7840 6925 283489 2562 5530 1460 10522 2554 2036 2904 9024 6418 1917 2066 8831 23040 57551 3190 10369 501 8659 1778 427 2903 10765 HP_MYOCLONIC_ABSENCE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_ABSENCE_SEIZURE 6323 3778 2566 23732 79947 6513 2554 8629 23067 2903 8912 8831 2562 HP_EARLY_ONSET_ABSENCE_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EARLY_ONSET_ABSENCE_SEIZURES 8813 11212 501 284111 8659 HP_FOCAL_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MOTOR_SEIZURE 2902 57468 2566 8911 5813 5290 284058 166336 6323 3786 84188 1806 3785 1013 154881 547 112476 50485 57526 6390 55768 2554 815 3097 6389 1203 79583 5530 1392 1135 6335 5048 2904 6418 1917 2066 57010 23040 10369 57582 9681 1778 150094 2019 1798 477 23312 1137 170302 10765 5649 8943 23067 10000 25930 23732 11212 686 284111 816 116931 2903 56479 55777 10771 23152 776 80036 6324 57531 28514 6326 55870 478 26960 1523 84623 1213 81704 8766 773 6507 6925 9211 283489 1460 1141 10522 6334 6304 6611 2036 79751 9024 644096 8831 23261 57551 1183 64780 6392 57465 2137 501 27286 25814 29920 HP_FOCAL_AUTONOMIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_AUTONOMIC_SEIZURE 5649 9211 64780 9681 3786 51083 3785 HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE 5649 378884 773 64780 9289 112476 7957 3736 6900 5297 11277 477 9211 51083 6323 27286 HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE_WITH_VISUAL_FEATURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_SENSORY_SEIZURE_WITH_VISUAL_FEATURES 5649 378884 64780 7957 9211 6900 HP_FOCAL_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MYOCLONIC_SEIZURE 8943 154881 57531 6392 11212 2137 501 284111 6390 6304 6389 79751 150094 2903 1203 644096 29920 79583 23261 776 HP_FOCAL_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_TONIC_SEIZURE 6326 10000 112476 55768 6334 5813 3785 79751 150094 2019 5290 3786 1183 HP_GENERALIZED_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_CLONIC_SEIZURE 6326 11284 23312 2566 81603 3736 6335 197322 6334 6304 4761 8573 3785 6792 6324 2903 8818 6323 3786 9091 57526 51227 5660 150094 112476 2554 79751 2917 2775 170302 HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_ATONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_MYOCLONIC_ATONIC_SEIZURE 9969 6323 8831 1173 6529 340533 6513 1106 HP_SIMPLE_FEBRILE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLE_FEBRILE_SEIZURE 6326 51322 6334 9681 3785 10157 283989 79042 3786 8131 116461 8831 6529 80746 112476 6513 1106 51091 10641 57465 6323 1859 340533 1173 10815 HP_COMPLEX_FEBRILE_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPLEX_FEBRILE_SEIZURE 57526 773 25839 6334 6323 6324 2566 112476 6326 6335 2554 5138 477 84188 135 HP_EEG_WITH_FOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 7337 3778 51319 23102 2566 81603 28960 23043 1106 23154 4761 773 27286 6249 5290 284058 81857 5279 1806 3785 154881 9211 79882 6326 6323 54872 6529 23325 57526 10641 80055 2554 57465 6857 9681 3786 1203 23229 1173 83696 1392 6301 79587 55325 1135 6335 3340 1468 6792 166378 51126 57010 9524 79791 6558 57582 5631 150094 5530 85440 2562 5297 10128 22845 57102 26047 477 2917 2775 1137 51604 54681 5649 54862 11284 9922 23312 50651 8492 10000 148789 23732 11212 284111 2903 23389 10765 8573 8218 2898 6324 56776 8738 11342 9091 8831 124512 6487 8869 91801 6513 23316 6711 9255 7355 5160 2257 7030 79143 3176 170302 80153 10815 9439 11253 4204 1141 9289 3736 1605 29968 51185 6304 27235 91875 1759 55180 7991 8131 1183 81562 9361 5602 51227 112476 501 9354 79751 54888 57107 7430 9147 2782 23096 164 340533 51412 4615 HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKES 1392 1141 9289 10000 1135 27235 5290 2903 57010 27286 1183 9361 57582 54872 9681 5297 57107 5160 6857 7030 26047 1203 23229 1137 HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_SLOW_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_SLOW_WAVES 5602 1759 773 6323 5290 166378 10000 1106 23316 2562 HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SHARP_WAVES 5160 6857 773 9361 27286 112476 57465 477 29968 2903 6323 HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKE_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FOCAL_SPIKE_WAVES 2903 8831 6529 2566 57465 1605 23732 6513 1106 6304 27286 6323 23096 340533 1173 10815 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SHARP_SLOW_WAVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_SHARP_SLOW_WAVES 5160 773 9361 112476 477 11212 501 284111 8659 51604 6323 HP_EEG_WITH_ABNORMALLY_SLOW_FREQUENCIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_ABNORMALLY_SLOW_FREQUENCIES 51741 64801 4204 54209 26999 11212 5663 8831 284111 5354 6792 54664 2896 11342 2257 1759 477 2558 10659 773 6506 3745 6529 348980 1917 25978 7415 6328 6513 1106 3737 16 6323 8867 4915 2258 1593 1203 23334 1173 4137 22866 5530 25973 4948 203228 79876 4001 2055 25977 523 1213 84992 116150 774 2555 51412 2903 22906 79947 7337 2566 8878 6334 11133 2561 501 2906 10128 478 23097 7532 1798 22845 340533 26047 8120 55152 54681 HP_EEG_WITH_CONTINUOUS_SLOW_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_CONTINUOUS_SLOW_ACTIVITY 54664 203228 54209 25978 7415 5663 2896 4137 8878 HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_OCCIPUT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_OCCIPUT 158 3265 7841 5189 1147 10220 60529 7545 55764 2317 2077 3098 1594 8813 6638 1028 79813 8799 3845 55784 3636 9896 57465 8504 4125 10984 7337 3481 5192 120227 5194 6228 55553 1861 23314 5830 10300 23522 134701 4849 55670 4948 11253 139285 374654 1513 4613 10559 145873 5325 83737 4853 7421 54968 6911 7291 538 23019 10683 126792 89910 5195 28952 253959 142680 4893 7021 3832 2737 84942 56006 5828 9897 5190 84667 4952 5824 51098 3955 10381 23067 5649 3784 5193 57061 28981 2316 5277 9968 23592 57539 6872 57728 23556 129285 100151683 51633 5727 285590 124512 9409 54820 526 112752 HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_FRONTAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_FRONTAL_REGION 473 1107 8481 285175 60529 1028 5888 4488 55181 5160 57167 3098 150468 3043 57498 9581 10312 2261 6904 2176 8398 10682 83932 4920 2077 23028 2201 5832 1000 9759 317662 5058 7469 860 7040 9533 139285 9049 2188 23314 2072 79989 55210 27152 2177 9377 4313 3977 3954 2271 1487 83479 2535 29940 57728 1513 89970 4041 4921 5728 23363 8567 23116 55120 132 1836 6708 4286 8643 1857 9496 1105 9469 5324 23405 1896 51053 259232 8260 4893 6657 114548 2737 6774 1947 10815 57539 729920 3192 51082 701 10459 7291 23389 2175 6497 6905 1182 6519 6938 4796 90417 1656 6942 64093 55112 4792 8517 728294 128178 10210 2517 9968 2316 9742 6660 5447 5495 5144 10013 63976 112752 79848 57492 2475 64359 51684 23247 4329 1278 1387 9321 9702 2187 54551 9839 1855 79796 55215 54496 3039 526 23013 5296 2263 23592 8942 4125 9401 3930 2995 23387 29998 9851 51025 8091 3758 64324 5295 55790 84628 10743 6651 2036 5251 120227 83737 4841 5889 2178 51360 6949 374654 2317 1747 657 2313 1301 2314 10020 142680 284361 9487 116442 10522 7474 5500 5727 5293 2260 83987 1718 6595 699 9442 7227 9319 2702 2033 29123 145173 2902 5831 51 8788 675 7516 79659 5813 5830 27161 6197 1327 7531 672 4038 4784 1277 57459 54872 11198 3845 55764 3636 57465 324 4882 1954 79823 2720 3481 84168 3295 11253 51259 5191 23556 5590 8405 7360 4990 7707 3425 10277 7468 7994 7421 25839 9871 254065 8777 196528 673 4998 9419 1139 79728 8514 6913 867 2200 5449 9897 2189 4952 57216 10082 8510 11128 11133 91252 6710 9820 65250 26040 50964 10630 1186 2783 10735 7545 8925 9791 9184 51520 5048 4591 164 2703 9126 3265 388015 57697 249 3339 126792 29887 8092 10736 2799 2710 1594 23384 5290 9786 5426 5604 83990 5744 2332 54892 54 5528 89891 26229 84464 55599 5034 3040 4983 55384 54897 4758 84172 406932 4524 57231 83550 4221 3239 26123 28952 10484 7703 10651 5147 29089 23258 7798 51098 113246 55777 26173 5605 4338 4281 23545 80776 10526 1497 2697 10913 6602 9652 55159 2563 471 57560 1984 23096 176 4337 2137 60401 633 7204 10283 2035 HP_SHORT_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_FACE 1896 4487 128178 84172 80326 57822 7314 4040 860 9533 7039 51082 7341 3664 7480 6949 2260 5083 8313 HP_PROMINENT_FOREHEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_FOREHEAD 23135 9130 2006 63901 1107 84628 57178 5832 5898 57020 259232 2317 55621 10472 6792 6499 8788 471 673 2475 56623 23030 150468 998 57498 64093 285362 5308 8398 5718 51574 9969 1795 1106 6261 23384 23028 4882 5324 1000 9442 65082 1182 3481 10020 1173 23314 22827 5626 6197 139285 54496 10847 253738 1280 8733 23363 51412 10060 4784 23112 284361 9915 27086 56896 254065 64324 1028 4038 5813 26115 10913 23394 9469 2733 4281 25930 10586 10128 9320 51322 6774 760 2535 8239 1656 57231 89884 8022 54828 55384 29072 2033 8036 8567 23162 30008 3778 64398 23389 54187 2316 56006 25839 5449 6497 6905 126792 8831 57217 7189 6513 121340 23291 23001 86 9851 113179 5159 2186 55148 5373 6942 728294 4893 9652 8925 2517 65109 28981 9968 9742 283120 2706 55681 388015 4796 57688 5894 63035 51132 9791 85301 5184 23512 2077 2296 128178 90416 164 1855 340533 23040 9653 26057 8882 2200 91461 4621 10297 8720 2799 55904 5587 6304 8295 1806 171023 1801 6529 6558 55699 10056 3930 5528 3064 9321 57520 26229 1376 4849 1387 2132 51025 2893 8091 3758 1857 84842 5295 3559 4983 2332 6651 4125 317662 11133 126695 55780 6023 92255 3675 3265 6934 374654 54681 54517 374969 10492 9487 25886 8820 7474 285175 3832 5500 202018 27161 10516 5745 1718 23036 80816 6323 6045 8936 170302 1778 22854 6711 145173 8260 8905 26040 5831 7552 6777 10075 8573 6872 5591 84148 9702 9739 4330 894 5830 285590 51399 10804 5977 3479 2239 3720 10026 871 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYELID 26227 117581 2313 92002 1723 79621 8092 9533 54101 2260 341640 103 51082 6949 1909 80144 10907 84172 10262 55636 7291 284252 9723 1984 23426 157570 1009 158326 3845 10535 11277 84153 29957 64135 23394 8882 25939 HP_HORIZONTAL_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HORIZONTAL_EYEBROW 10630 5590 3339 253959 5898 23013 23389 63976 473 23097 2783 2563 6497 8514 253738 10277 6868 10522 1956 54897 7798 83696 93986 6857 26173 4848 50801 1642 8510 HP_BROAD_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_EYEBROW 6651 473 25871 1984 8925 2186 55621 5594 9839 11253 6711 25942 1105 5422 4094 166378 55343 1642 11128 29920 HP_PROMINENT_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_EYELASHES 100151683 8085 6664 4001 6659 8289 6605 6598 196528 57492 7403 5977 6602 6601 6597 HP_MICROTIA_THIRD_DEGREE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROTIA_THIRD_DEGREE 4998 2187 51053 8318 26123 81620 117581 23594 5000 990 HP_UNDERDEVELOPED_TRAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNDERDEVELOPED_TRAGUS 284252 9343 23511 2736 7994 HP_ANISOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOCYTOSIS 84529 6005 6208 146059 5313 51218 7390 374354 2623 9493 51095 3043 6007 6006 7372 8573 164656 2539 HP_RECURRENT_MYCOBACTERIAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_MYCOBACTERIAL_INFECTIONS 54768 51364 92749 3460 27019 55036 83861 345643 3594 1767 64421 27148 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 3459 54970 339829 10309 221421 55130 1536 7297 56683 123872 2302 9636 152110 161582 115948 7535 83538 54919 115399 2622 6103 345895 89765 352909 1770 85478 374407 8481 8701 6772 2624 51314 64446 200373 79925 25981 139212 HP_VASCULAR_SKIN_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_SKIN_ABNORMALITY 80326 23534 356 7043 3663 1493 1736 7046 1312 7454 5476 7512 285203 3815 4144 5422 2629 114548 4519 162514 57152 175 5111 2071 7012 51574 3458 8622 889 2531 4629 3852 6335 57572 5832 6654 4627 6925 284098 399 3052 1540 2623 59344 23218 57462 4953 127534 4564 4508 546 1041 57514 10269 81031 1832 545 940 2697 2073 3592 80169 91252 843 9101 5728 4512 55315 1490 64859 51816 4784 4539 1278 5921 7048 58484 4535 11277 4000 4914 54795 1290 84153 4088 2068 3998 538 64135 2157 6575 2161 3207 9126 284119 29957 5155 6392 3248 54345 4598 368 2176 3594 4541 22852 2658 6774 64072 165 6391 523 4558 25839 10559 6820 5568 8243 3113 7148 857 1130 7042 94 25 51360 3717 3937 51750 5339 25836 4540 2324 11234 5566 2517 4361 5424 79798 4513 63976 1729 4668 5573 57492 1499 2316 1508 55275 135228 4567 6390 6336 2815 207 8322 6197 55033 151188 79797 2624 79068 2811 205717 5450 3039 4615 717 1281 8517 720 950 5159 1289 23474 5351 2022 189 5624 54880 5885 5340 473 103 4720 2006 3674 4921 54567 355 5167 79650 6899 55612 1956 23765 2153 59 1776 1235 54790 3981 6786 89781 5054 4041 5592 1277 7132 5371 23387 10999 83706 23476 55630 931 811 7737 5345 9487 1380 2177 6689 3077 27315 861 1186 5627 29851 716 7450 11235 641 11274 6785 5336 3861 100144748 64682 1369 84627 4035 64711 50943 9630 7036 11005 8676 84062 29887 650 7015 23554 2050 8985 4514 10000 4089 7133 91662 6868 6427 5657 4087 2677 875 27032 7507 5184 3115 2162 4774 224 4638 118429 1349 5290 26580 5831 201294 23064 4869 84342 81608 3123 2982 23545 11107 1616 715 23493 5580 54539 2717 1027 284 4538 2812 10535 84277 171023 54453 2048 64840 5551 79158 11198 7051 3930 4352 30817 55869 340061 3845 2074 673 1475 7518 930 2483 3785 3078 6915 64581 23495 2533 2776 2934 5880 79258 5696 8328 2165 200931 6888 4578 147138 5238 242 5590 9333 6777 5873 9103 56984 3574 79991 1643 10277 84818 84168 4010 7486 421 90411 5468 8742 2147 112744 26509 7353 57674 79803 2178 2175 51604 8076 975 4014 79621 64805 643418 2542 7290 710 659 4790 8514 54809 10555 55650 3257 3858 2707 9213 51206 3690 4210 29940 7508 84919 2072 8510 9049 3106 11128 348 4763 388552 8600 2235 10630 8813 4851 6812 54888 2155 2783 2778 9632 9791 5594 3848 5190 55651 10758 11322 50814 5073 5648 3075 7704 1294 146206 55340 26191 25939 2200 57654 170302 10483 3339 1717 4015 126792 80216 23013 6720 10274 1174 4791 10320 5914 83605 63915 362 10125 9401 54 10507 51119 3849 4575 100506658 93210 11280 4536 3040 472 4758 113189 54897 9509 342618 7456 165918 5426 2720 3889 63916 3675 10878 2159 6850 221037 50940 4926 2353 867 4693 540 55505 5429 84720 64127 5781 2120 10312 2859 115650 2752 5604 529 7798 79932 8815 4485 79718 3827 26525 2301 9966 6813 10526 3119 147409 359948 10519 84876 10262 3673 26277 2563 6497 55135 84992 10019 221496 6239 1663 3516 58494 4507 5328 4572 23590 84343 64065 4126 HP_ABNORMALITY_OF_THE_URINARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_URINARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY 5625 7157 4868 101928376 2006 8481 3592 7369 7454 2767 383 2934 54585 2212 1030 3651 79783 2627 80207 10587 175 64423 2184 3110 3265 2147 2625 285362 79944 2176 1497 291 112817 4860 7225 1589 7458 9742 7153 55898 125988 2188 4524 2072 8803 79989 2177 708 4036 10516 2271 2645 51752 3845 4867 101101692 6337 7372 5076 5800 57728 10785 3284 59344 129880 9247 54885 5889 1743 435 3034 5836 5191 712 5257 1758 4512 1490 80184 7490 4141 84984 129563 4535 5096 1399 23729 50617 11277 4052 25915 6775 84947 35 132158 2157 100147744 9126 5837 55212 10908 92609 4548 7428 6898 153201 7248 6523 1184 1629 51002 5264 83480 1282 50485 846 4760 4728 51726 1285 1962 10459 6392 2175 4558 5019 6711 3716 90417 3735 10413 368 3914 6448 4478 7840 142680 79023 54704 5265 25974 4552 4716 25836 728294 55005 3710 2517 7390 3795 275 640 3691 112752 51196 182 79848 5352 135228 4567 51300 155368 8942 5230 1187 27031 412 4846 9896 51473 1376 5310 2628 79947 5314 91461 26130 26191 5087 23193 23474 3423 4576 10398 5167 5885 324 1131 84987 22954 549 6557 23414 114548 2588 190 5978 29078 2778 283120 3674 54949 2629 4179 1175 23765 2153 1288 55768 2582 10056 79577 8074 55210 6928 79581 57107 54716 10699 6948 6524 1591 7276 353 374291 8468 27130 23005 81570 9488 23476 1387 2321 3560 6390 79659 5830 4566 5979 8195 7249 6261 2074 54757 1286 3033 8091 51741 79147 1188 114049 9319 9054 5373 93649 3145 2178 84277 6569 8676 3291 1583 675 355 6288 6340 595 155382 10157 2990 51293 3630 2033 720 10806 3251 89874 554 1380 875 950 3939 23530 55644 326625 51604 1161 779 6338 9451 4556 6299 84520 643418 4541 51524 335 54916 4010 57169 23095 2746 5277 81608 567 476 83478 7531 3106 3931 54806 7516 55654 3981 79228 9071 8675 26160 23630 2717 2108 91147 55109 84189 55811 10667 4598 672 54 3123 387700 5551 8792 84662 1056 4952 84265 8573 9657 6718 4763 2556 3242 4709 79693 10165 55869 5832 7809 1244 26154 6833 2110 6774 56623 5580 2538 100303755 5631 116085 9997 22897 55572 64581 4149 1650 3663 5428 3909 3172 5078 3670 8671 27249 3081 2720 3313 57545 4668 153241 4578 79902 9051 27034 11136 51259 57465 8802 229 2591 5105 10861 51241 1019 3425 788 4613 57122 9935 8029 3426 4643 340533 1373 91942 26873 149461 3654 249 3856 718 9863 64087 2019 3155 337867 3655 55746 54968 81839 10916 7507 6559 2542 6809 79728 1585 4311 3712 3636 57531 63894 210 63929 3257 203286 348932 9382 2189 54903 219736 84823 3553 8542 7827 4191 4514 8659 7084 22909 79809 6505 3766 5256 64132 85358 112858 238 1230 138050 2812 4714 3913 55863 10463 27235 594 4982 8518 286410 2064 5594 100 6927 9640 617 147912 10758 6736 7508 3075 7704 10297 1371 1806 396 3762 5095 55526 1491 5972 4722 28976 1028 5311 5994 64421 1643 348 54539 9786 23090 3643 2303 9342 199221 2213 4214 3773 84334 5091 51134 4575 2516 4724 100506658 226 9688 2263 286204 84464 80114 9722 9860 2658 4210 1716 55636 2937 1027 4595 51660 9031 10841 6391 10560 197322 4125 3975 27429 6521 49855 406932 966 7456 26146 359 4540 56246 79738 6023 4577 4508 6794 57231 10878 2159 843 79934 54805 29927 51626 4926 58524 686 23322 629 83483 2328 29089 4683 64127 4594 2859 92482 10253 57551 22934 3209 2071 583 113189 3418 4538 23175 126328 713 50628 51057 79718 7355 128989 4338 123016 55343 3141 6813 79583 8651 7051 81 10166 977 84942 1280 4729 4700 9652 3673 55159 6651 6389 760 2068 2022 4158 23479 1031 9056 7461 5345 4337 9569 80224 6495 695 4261 3028 356 3575 8462 65062 340024 54796 5888 5897 9663 284058 9949 4537 9581 2539 4723 2969 1493 653361 8402 1314 593 5824 6925 9968 1026 38 7466 183 56052 10599 5224 3514 5896 11020 51181 6901 2584 4564 6696 25959 1788 4193 56922 4726 79796 131118 80173 51103 64859 51816 4758 5921 5048 55120 4914 51251 4719 3998 5053 7056 2729 5261 133686 55750 23500 1108 8929 389421 10155 4669 2013 1738 4967 8879 57539 55503 6720 37 9275 2639 6519 7148 51095 1147 100134444 763 3113 4720 94 2138 261734 5080 4629 26503 84300 5495 6821 4513 6772 857 284252 540 2815 23165 2187 28234 55215 6770 8243 526 4615 23279 2653 1776 57724 7040 189 30008 92002 34 3032 26276 54880 6845 493856 3043 23607 55112 5340 4627 254428 79813 113235 7099 2203 5982 1235 6595 197257 5371 5052 3875 6514 4069 3758 2073 3759 11281 729920 1374 5290 121214 2109 9380 5251 3501 641 185 50943 10293 1080 57393 5092 79415 7389 81494 3459 5172 6578 8270 9096 50484 4221 546 80308 2335 166785 8526 7535 5657 54345 5293 57511 3767 126410 5189 1584 157657 56606 10677 5255 80199 5184 3115 286053 411 201294 6304 4869 1636 149233 7227 8936 81693 5009 1757 714 2243 11093 5498 790 10524 51085 4694 4715 5351 5826 79133 81603 8625 5213 7086 84693 6662 6443 3078 6834 56244 3984 64131 79823 65082 79158 3030 55697 5238 131669 27241 51124 55243 6777 1136 4893 55034 84818 10559 90411 514 284184 4004 112744 25970 3417 9562 60495 4089 64324 1316 374879 4536 51116 975 2548 348938 54938 4853 5573 29072 54443 54809 2182 3918 1950 6576 242 8626 525 3690 29958 375056 2131 8974 203859 10568 26060 51339 149775 445 26608 55249 4582 1534 2731 6566 4094 57697 23394 3557 2799 644 2710 166379 1594 26235 1859 10243 3054 9368 10320 2626 3561 5914 55788 135886 83990 585 10125 582 3586 10507 120227 5993 25778 3000 100131801 6341 6773 5286 2998 137682 6804 2719 2811 10847 486 55065 4312 1281 1287 3162 1294 8516 403 3090 3659 3675 9780 4570 55764 613 84163 10686 10651 60386 28982 84100 2592 4942 1756 284086 7498 1773 4485 538 4000 6820 1621 89891 8302 11128 359948 4001 2299 11005 2623 57647 443 57560 23592 4645 51004 64135 7915 3077 5745 3569 513 51479 2034 26275 91647 4572 23417 4126 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CALCIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CALCIUM_CONCENTRATION 7040 79577 51085 2767 6569 2212 3762 1030 6557 1028 846 2006 3643 135886 2969 653361 1175 116085 5982 56244 3984 7458 8074 6928 1026 1184 5286 1591 8468 9247 6804 3758 486 1027 9031 55811 4952 1188 5251 54757 249 114049 50617 84277 3766 1080 51604 84163 10686 10916 142680 155382 4221 1962 9275 6514 56606 7809 5745 540 137682 6559 155368 9071 1031 26608 7461 149461 9569 3123 9949 1187 2628 HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CATECHOLAMINE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINE_CATECHOLAMINE_LEVEL 4763 6390 8929 389421 7428 23095 5979 238 6392 1788 6389 4613 1743 57531 55654 6391 54949 2034 8402 4004 4149 2271 1621 7153 4191 HP_ABNORMALITY_OF_HINDBRAIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HINDBRAIN_MORPHOLOGY 473 95 2218 8481 51750 1630 283989 148789 6548 25914 221927 93627 773 10273 23499 51010 8818 1028 3703 2719 85440 65057 998 23533 498 5111 4352 285362 79944 153241 8398 95681 23646 63895 9230 6310 91147 7458 1593 317662 492 2071 6496 11284 56915 10300 22880 1384 4081 80347 2068 440193 8241 54676 4953 5727 1509 56652 79659 6605 27077 1186 11128 7291 5015 253738 6904 9895 6134 55690 8573 6687 83636 84231 11261 23299 201595 5428 8820 23116 27445 22858 92935 7015 84947 26047 1496 6309 5354 9126 5879 6392 57231 4893 57017 25828 2067 6598 79644 10815 729920 79023 1786 6391 523 57498 10195 9197 5155 6497 58508 1182 6597 23732 26007 7046 2187 4796 4838 79147 6491 3265 23431 57647 60386 5521 2521 60684 55112 10382 2316 2895 51324 4361 5340 23516 3736 10588 2972 6897 5422 11232 4287 57492 85021 4867 25782 8560 79848 2313 51684 155368 51399 100151683 23247 207 255928 1717 7048 51651 4659 23556 7050 9702 27031 167691 84504 79068 79867 205717 9896 8882 5290 84188 23446 1788 9915 200403 7545 9289 5885 9373 1600 55624 10908 51075 85015 23592 6314 27183 2006 22930 157680 55074 26005 219285 2332 8050 4125 51601 7407 22907 55768 8021 6997 56623 55210 84342 5932 85378 23387 8468 51524 81570 9731 23476 1387 7737 547 3752 6602 55593 79641 2683 10613 2074 84197 10367 11274 23503 2806 100144748 114049 5192 29925 22884 57704 5373 29929 84277 2259 51360 2737 56947 64374 84976 55640 1267 7846 5728 6324 4694 3769 155382 55572 246243 11342 2033 347733 202018 7345 4567 1130 23065 84314 2583 950 55644 54903 51604 80781 9442 5160 2257 4556 6299 84520 128869 1778 478 55691 2615 83696 5048 29954 11041 124997 64072 4774 6469 9319 80055 2263 29968 9179 2879 6872 54806 5147 27185 5832 4508 26160 8913 9851 54476 3064 6197 1327 10667 5981 4654 10026 23404 1938 54872 79693 51569 90522 55869 3845 54828 4858 7436 154881 10682 9474 9420 3708 8506 6908 57465 57545 7020 1822 80184 57178 10749 2619 11253 51259 79087 55621 58494 1062 738 54974 8642 1063 5913 9533 65250 10352 1020 6792 90416 65062 55215 8733 9723 6647 30000 3614 9215 7428 8450 2512 1376 23265 5828 2019 5073 84059 4704 8120 6507 5396 6311 55746 23746 383 22943 3119 81839 2296 89884 1281 4311 10733 2260 84919 6709 10531 79876 25814 9091 7222 9382 219844 116461 9897 94005 2232 5621 8139 55823 10585 23322 170302 10013 1200 91137 8925 26040 85358 2706 112858 9227 55129 3746 4647 4719 9640 4593 4700 9361 2253 27235 112476 54902 79583 4621 55159 259232 80776 10297 3899 51013 23102 2571 259266 4566 3295 6657 6609 392255 10159 25836 9786 23090 25861 2294 2917 64802 4644 8722 100506658 7443 2896 2055 10329 203068 57462 84162 374654 220296 9031 8314 26123 2058 5297 3748 51763 84668 63035 55780 7319 79770 2581 1161 595 9181 10528 23400 28952 7703 51117 1736 57410 51112 58497 4976 23258 5162 57551 22897 11152 5076 116228 403 23036 80816 7355 26173 6095 5649 3784 158 26090 64221 9409 2239 26277 124590 4702 84942 80199 29899 83715 8928 5173 9657 6885 23345 9968 6651 5159 57724 3778 2892 65217 4750 1605 114034 4190 7461 79947 1528 5582 340075 9569 122553 10804 9939 55165 91949 23111 10283 26278 51271 65260 128240 57679 60529 10501 51728 55280 3098 284058 8813 55704 10059 10717 6389 2969 6326 1356 653361 10984 9326 23162 2077 57572 5130 27245 7469 56052 127833 136647 3912 7156 55154 3954 2898 1487 145226 22800 339453 2961 4784 80210 10466 10533 83700 3908 79152 55703 2775 133686 4281 57688 26227 27229 1108 29957 23221 6712 7965 79600 63925 701 10785 9839 1203 54840 64207 5518 55157 9275 56006 256297 11154 4693 10939 8289 1282 4191 51322 9711 80232 84892 10210 291 6664 8878 27238 54820 5447 686 23126 55636 7546 4668 22931 55275 5449 128674 6323 7399 79813 79718 79796 8243 197258 23261 51412 526 343641 55775 55812 10558 171023 1719 10280 84340 79042 200205 8295 1201 8239 80856 5982 125988 2261 51741 3897 2911 79587 29998 1406 285489 389827 55627 54499 652 545 51362 4099 7287 51761 4208 84274 256471 5251 23312 150094 11340 128637 27107 4841 7084 477 3766 23114 2121 3188 23203 27072 8270 4094 2891 5500 6608 4927 57511 5745 150468 6595 699 57096 2705 200894 5393 51645 23064 5611 23545 56997 5591 617 85300 8905 7515 54880 57539 4854 11113 10524 284217 7012 51085 29960 6121 57020 18 196528 4761 7518 9742 50484 51091 92667 10535 27286 3475 50937 80746 4519 57038 1513 267010 54834 26999 3481 3984 146227 64116 2776 55656 8091 55697 7471 5626 51124 10464 60481 1742 4771 80207 1436 4010 7468 6575 9928 4853 6905 3417 9562 1798 64324 10134 8320 5119 57192 3000 6659 8022 29072 6601 6315 8884 7343 2200 6576 25929 22983 146057 10381 57216 6658 8318 80224 404672 6812 9512 161742 51339 4791 64840 9184 26608 5190 25792 54936 440 163786 55770 5859 10735 10483 81603 4598 50 79633 55733 57187 23384 26235 4983 6785 10243 1801 5605 135886 54892 9698 5977 89891 23028 2196 343035 6773 25776 6804 4724 191 53335 57505 4524 4001 132884 2073 6572 10479 10083 84163 80208 2736 10518 28514 25970 84879 10730 1727 529 9254 23418 93587 2697 79628 23287 5277 11277 80331 833 7915 56896 57560 129285 6390 51227 219854 79751 113278 79955 79731 HP_PROMINENT_DIGIT_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_DIGIT_PAD 91461 54517 25930 9320 51322 84628 10847 57178 79718 374969 1656 3188 10492 55621 54828 284058 7403 8567 23162 6304 23030 3778 64398 27161 9968 10664 6558 5718 23065 9969 116931 1795 23036 6228 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 22854 6942 2146 57479 8085 2033 6711 55628 2893 4849 84842 8260 10075 57492 5063 27086 63035 51132 51412 23112 84148 9739 1387 54880 23040 51399 284361 92255 90416 56896 4131 3720 9653 6934 26115 26057 HP_LONG_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_PALM 89910 65109 81031 5447 6611 HP_BROAD_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_THUMB 2719 2254 2239 84628 10847 23394 57178 2263 9241 2261 8726 2317 55621 4920 92579 5587 6304 1280 23030 9939 3636 285362 2146 6558 5718 2186 3756 9969 64131 1795 1954 9442 1182 3064 55148 55904 3981 26229 23314 79989 29998 2316 1387 2893 84842 5728 7291 79753 22827 650 2737 51412 23112 23512 23040 284361 92255 56896 1857 3248 2626 6934 26115 9469 54517 25930 657 9320 6477 55690 8239 374969 1656 10492 54828 2260 8567 23162 1855 3778 2778 2033 64398 8200 27161 6299 6608 9968 23291 23001 6045 8936 86 176 64093 22854 6942 2702 60529 6711 6885 4849 51132 64324 54888 51715 6910 51339 10075 4212 63035 64359 4488 5593 84148 9739 51633 7474 3239 51399 90416 3720 29920 9653 23404 26057 2703 HP_SLENDER_TOE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLENDER_TOE 157680 6611 4534 84919 93587 11285 HP_ABNORMALITY_OF_LONG_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LONG_BONE_MORPHOLOGY 63901 8481 84628 54585 65992 8726 1028 4692 64131 4247 57167 59341 1278 2719 150468 10312 579 285362 10324 64327 2176 54880 1497 8504 4617 3339 51574 2201 9442 7458 9742 9759 55898 860 7040 3425 2188 4322 2072 79989 2177 8241 3977 658 2535 79659 27077 54496 57728 7291 7547 5889 2778 89970 2255 6904 5191 4041 80169 91252 8540 132884 5728 1758 92344 55191 157570 284361 1399 11277 2263 7038 5830 538 4038 9126 9496 9723 9469 25930 9320 1723 1184 11285 5264 83480 50485 2737 80152 6023 1962 10459 2175 10195 25839 6497 5190 4796 7476 6711 90417 2261 11200 51626 23291 23001 5286 3417 56975 142680 2697 64093 51750 55112 6942 25836 10225 2316 5193 28981 3736 2972 5144 10013 57539 182 79848 4212 5352 63035 51132 2099 155368 4882 6578 100151683 23742 1717 1387 79158 8200 1302 6197 54551 23040 3043 9409 9896 6137 8882 55835 3423 9241 5167 5293 9361 5885 8799 2588 5587 1280 2006 157680 55603 6638 55612 51053 1297 4125 3930 7700 10269 54870 55904 1954 23387 4256 55670 8468 51025 23476 7253 1298 50964 9487 64324 84842 1836 6729 55790 79753 54463 23483 2200 2074 114049 7012 64682 5139 27031 84627 2178 84277 81031 6934 6569 11284 54517 2313 6477 29887 5195 64374 117581 10492 8218 6324 6662 155382 25886 84695 2990 4148 2033 23314 202018 5727 55699 2222 27161 10806 2260 9791 84314 6925 2677 83987 51604 134218 7030 9451 91147 6299 338433 100 128869 176 54903 2702 5194 1857 55209 1301 2879 64135 11107 1277 23594 4488 7516 3981 8675 84148 26160 23630 9739 4233 9851 203859 5831 27125 526 9321 672 54 64840 374969 8792 29920 23404 871 3759 3418 4952 9657 124583 4998 79631 60561 55869 5000 2317 1311 55764 54101 5189 5307 29980 23030 9049 7252 10664 9131 22897 1487 113246 22995 79867 28962 2720 3313 7068 84168 5573 153241 57178 79087 1062 2131 3181 139285 7169 7360 6792 65062 55215 6473 4854 2187 10060 222663 23112 875 249 4318 7421 89891 673 54928 55690 8239 5159 89884 23322 6399 80184 79728 1161 3636 3549 4869 9091 10262 9382 219844 1186 2189 2735 94005 86 2335 8139 170302 4763 9820 6608 3239 26040 6885 145258 54888 4982 6916 51715 405753 5594 23592 4593 83737 4703 55651 4591 55503 8318 1299 79583 9653 26057 650 388015 55159 80776 3899 5447 10847 10815 23169 92579 6304 64421 79902 9786 5604 2186 126792 5745 54808 64802 8878 5925 10082 84464 9401 56172 5130 55636 9031 55384 7157 26123 10682 4853 406932 51763 9394 10733 79770 10491 5593 83550 23545 4920 9842 65125 55505 50506 3764 8924 29089 8820 6335 5192 3209 5828 341208 79796 7355 8936 2239 10293 374654 26277 145173 6528 760 4750 7461 2137 285590 9569 9939 5781 51633 1855 5979 9719 10283 4089 1736 3575 23233 5567 990 55621 51259 5888 5897 6424 9663 284058 9949 2969 6326 2146 653361 415 1795 8802 27152 5896 4313 84572 9158 2132 4921 23363 51412 4784 4758 5921 55315 55120 56896 8643 3248 2775 3207 51119 1947 56203 23162 1300 3778 84068 9839 9275 389434 261734 3782 7681 80232 8074 25871 26503 4867 9968 81857 547 8838 546 1576 64359 5449 4810 51098 7468 2733 90416 79633 6628 8243 92002 26224 26175 6595 79650 58 6558 25782 3756 5982 55148 4054 3835 29998 2893 545 5295 6223 3035 57560 6651 5251 120227 150094 79600 2917 5116 28957 2121 23312 657 81620 8573 8985 7474 1073 4010 9509 55733 10466 6045 6905 7227 5184 755 22854 286053 411 9060 5824 57545 5718 4849 567 8788 114803 2690 2067 7015 675 79809 284086 100033413 90 57459 340419 2254 51085 51684 6736 57020 4761 60681 5376 55784 324 9775 9969 3984 23761 1182 55697 22827 633 5626 6469 10940 3516 166929 1436 372 4000 23512 7415 7994 846 65082 55151 374879 26115 6926 1656 25885 54209 8022 54828 6913 8443 8567 54809 2182 64398 54187 10381 22856 4883 11128 112752 56992 375056 8600 55628 55858 51339 57096 118429 149775 26608 6154 55081 50814 145624 5932 5073 55325 9935 1123 5566 4359 2703 57697 81603 23394 79705 8642 53834 81794 1594 1806 5426 3561 135886 83990 5744 64175 27130 3064 84126 26229 26137 137682 6804 83452 91179 5331 1788 7305 3845 11014 9871 92255 5034 3094 2626 3178 54681 727857 613 84163 10651 23111 3954 6514 7173 791114 5605 10526 60529 55135 6910 10075 1588 51227 26146 51399 79751 4507 3720 HP_BICORONAL_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BICORONAL_SYNOSTOSIS 4488 222663 2260 2263 7545 9401 HP_MULTIPLE_SUTURE_CRANIOSYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_SUTURE_CRANIOSYNOSTOSIS 6899 421 9632 6239 1312 2263 2812 2077 7353 7290 221037 HP_ANTERIOR_PLAGIOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_PLAGIOCEPHALY 57465 406932 84720 526 2077 HP_ABNORMALITY_OF_FONTANELLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FONTANELLES 54820 4488 63901 56203 57020 6662 4920 2110 1028 7252 3636 2261 9896 60 8504 10984 1513 3481 7253 5832 5824 71 1302 860 183 139285 5626 3295 27152 9377 4036 4313 8241 56052 8642 1509 56975 10269 1482 5194 7291 84168 4613 4000 4703 5195 5830 7874 3239 249 7421 2304 23729 7038 2263 4281 29957 4998 56160 3248 7849 2879 89884 8022 114548 8443 523 10651 56006 25839 6497 1182 5190 1277 6711 3265 29940 5189 389434 11128 8318 2316 25871 10682 5193 26040 5447 54888 405753 7080 5828 197131 2475 5449 9791 100151683 1278 1387 1301 6197 79633 27031 5648 8799 9409 538 9126 388015 4094 1147 7545 4598 10736 5972 1594 10324 9401 7407 64175 5528 5192 23545 57688 3981 55670 6888 51025 374654 545 79053 169792 55384 58 2109 113189 6928 3975 5325 120227 9509 29123 406932 185 10491 6905 63895 9526 10484 142680 50506 546 8820 1855 2737 529 5172 9968 8815 7173 170302 80816 79796 3784 168667 2697 2033 131377 57061 5277 5831 443 8788 1636 56896 2067 145173 9091 6528 283120 2108 7474 285590 HP_ABNORMALITY_OF_CRANIAL_SUTURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CRANIAL_SUTURES 2006 63901 1312 7994 10584 60529 990 5832 25914 3651 4488 284058 1028 5881 2719 3572 10312 3630 153241 60 3339 10984 2077 3852 7528 5824 27245 860 10269 183 2071 139285 6938 2239 136647 2068 4313 8241 2645 57728 7291 2260 1513 89970 4041 1758 2961 92344 4784 157570 23116 78989 2263 7038 538 2290 6309 9469 4281 1108 29957 93627 3248 8260 11285 9401 2067 114548 2737 6774 1947 57539 3192 523 10651 9839 5518 56603 56006 6497 5195 1182 7046 1656 389434 2316 9742 5447 547 6897 63976 387733 3481 112752 4088 5352 5449 3767 7048 1278 1387 79158 6197 54499 79633 207 4131 9896 526 55835 7545 171023 5167 473 55603 6899 51053 3981 9508 649 1954 29998 51025 10265 652 169792 55593 6223 54463 6651 5251 5422 120227 3861 185 81031 104 11011 29887 1301 5479 142680 10157 4094 7067 5500 202018 6608 92002 9791 5189 5648 6905 79776 3590 58499 2033 23184 158326 84720 29968 8788 1636 2317 84570 23545 1277 283120 3190 81620 9702 2812 27161 27125 1024 4854 4998 29980 5000 3845 23030 5813 545 4920 55764 60681 7252 57465 10664 22995 64116 71 9990 23511 55697 5626 3295 5590 56975 10277 84168 4010 421 222663 7874 1009 249 4853 7421 7353 10765 10075 9871 54941 147372 1642 64324 374879 92949 1062 196528 54928 51604 64919 27152 2261 89884 7290 8022 4000 8514 29072 2200 1186 29940 121340 10082 8510 26115 11128 8318 8925 26040 8600 10630 404672 2074 6812 54888 51715 405753 6833 5159 9632 5594 5932 9126 158 388015 10297 8642 126792 10736 23013 5972 1594 23384 79902 1801 149371 64175 9131 84126 26229 4621 91179 5034 4091 55384 7737 113189 4125 54897 9509 29123 406932 11133 11014 55780 10733 2073 10491 5116 221037 65125 10484 25970 50506 8820 6335 529 9968 7798 8815 5727 10516 7173 9739 51098 23036 80816 7355 5728 3784 5530 10293 6602 6885 443 23592 2563 4323 145173 221496 6528 129285 79796 5593 6239 2137 285590 5977 10283 23594 HP_METOPIC_SYNOSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METOPIC_SYNOSTOSIS 3190 6651 2239 8925 5727 158326 10736 80816 2737 1024 57539 1642 2719 55593 HP_FACIAL_SHAPE_DEFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_SHAPE_DEFORMATION 27031 1636 4125 5972 5314 55165 185 8516 26275 7317 183 26281 HP_FRONTAL_HIRSUTISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRONTAL_HIRSUTISM 8788 388015 55384 2316 150468 55617 HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SIZE 7337 4089 84628 1312 57178 990 259232 201163 25914 55621 10847 117581 4247 2719 10060 10717 998 2969 60 653361 5077 3339 51574 22856 4920 1795 23162 63895 80204 9320 5832 6654 9442 7458 9533 10269 1173 56915 23314 2239 6418 5396 29895 29940 7291 1146 5015 9325 6597 6134 55690 7862 51412 1906 92335 55212 284361 1399 4000 56896 9496 7136 9469 11160 29957 25930 23241 6558 51322 10300 760 11285 9401 6598 55384 80152 51082 3778 10785 23389 84942 9275 8289 11154 1182 8493 6513 3735 23431 5723 23291 23001 9179 56975 3782 2186 6942 55617 10225 57194 2316 6664 5424 9742 9968 5447 55681 546 26053 63976 6611 57492 23126 55636 57570 6605 2475 23556 63035 64359 51132 9378 8788 155368 1387 1301 90416 8621 79796 340533 23040 23261 23013 5281 113179 5296 473 3643 2588 10290 8295 6595 2006 6261 6899 51053 6529 3756 5982 55699 54870 55148 55904 3981 4054 9508 89910 4948 8468 9488 10265 54499 2893 7737 84842 23097 6602 28960 7140 79753 5290 2200 114049 128637 7169 4841 5373 4621 84277 6949 6934 54517 11011 657 23529 64919 8567 3188 10492 81620 894 5728 9487 155382 4094 10743 9244 27161 3480 2629 9791 6925 10801 55644 1718 2773 6323 6045 6299 128869 22854 4774 2033 80055 29123 6711 51780 145173 4849 7319 10982 4193 23594 84148 9702 9739 2812 6197 526 6638 7531 10084 10274 4784 9949 57459 124583 23135 10524 4998 324 51085 91147 11198 29980 5000 10000 196528 471 207 23030 10664 9775 5718 9969 1106 3984 50801 71 1302 1280 5590 8642 1063 4312 7707 10277 4010 9723 650 421 221692 3425 23112 2263 4853 7994 8450 7353 25970 10075 147372 6878 1642 374879 22930 26115 54928 23394 54968 8626 253959 6659 1656 7290 54828 8514 84919 6601 64398 9382 8831 4204 121340 86 4604 8510 11128 8318 5332 55210 10907 10013 1294 26040 10630 175 6812 341640 145258 54888 2783 51339 5894 2720 5594 4174 54903 4593 9632 26608 3097 5048 7473 9653 26057 388015 3899 1717 4703 2799 79633 6304 1806 340419 54101 135886 64802 5977 55553 3064 57688 6748 57520 26229 8481 6888 274 26137 203068 6804 84992 9031 1281 113189 54897 84172 92255 3675 25942 221037 613 84163 10484 374969 7703 10651 3764 7273 5604 7798 5727 116931 93587 80816 55777 8936 23545 158 2697 5277 8905 9652 10262 6651 2563 6497 10771 285590 221496 91949 6239 1663 7461 2137 51399 9569 7204 3720 80311 9719 HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MOUTH_SHAPE 54872 7994 10584 55869 51085 23030 1213 53616 4920 4692 10847 3651 673 54828 2475 4247 6774 4858 284058 55704 6638 56623 3763 998 3630 8905 57465 3339 2132 1487 9326 80204 8214 23028 6228 9320 9759 117581 284098 7469 8091 3977 54676 23556 3954 2645 8788 29895 1146 253738 3481 3756 7468 55690 7862 9487 8292 5518 4784 340533 5528 1968 1009 4853 92335 3908 51317 78989 27445 27086 1857 2068 6309 5813 9126 51604 23241 5879 4841 8243 7355 2535 129563 3913 7021 29954 84919 10815 10785 23389 9839 55650 1460 200424 83696 6535 478 4952 283489 6925 57647 9851 773 6942 7681 11128 56992 25836 55617 4893 10682 55209 6899 54551 9968 55628 4948 546 9894 23126 2783 90161 57688 6833 4208 64359 374654 3211 3767 60529 23742 2077 6197 145624 79633 1855 11141 10382 8220 526 8882 5144 4621 259232 3899 8642 5281 53834 388015 5885 1917 51244 2710 23592 79813 1806 157680 57003 27125 54892 3190 93210 701 57479 4849 26137 6492 23476 2006 22931 27315 246329 5295 84628 10743 51305 9993 6651 317662 406932 64327 22884 7319 5980 10943 10479 3265 25942 100151683 55384 9935 84148 2314 477 8985 84720 667 8924 10522 7474 285175 84340 5500 23258 547 6664 79576 57531 2629 116931 93587 5648 791114 51322 55777 1822 26173 7030 6507 338433 128869 7750 5277 6472 6602 80816 51132 23141 54517 84992 2892 9091 54806 5063 54487 23129 6660 23096 2137 5573 27161 65062 100033413 207 3778 8473 2239 55906 25973 HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP_VERMILLION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_UPPER_LIP_VERMILLION 4089 7043 285175 7994 5567 6134 259232 6201 221927 93627 1183 4692 3098 8813 8818 3763 10717 998 2200 4920 23162 9230 23028 7528 1000 284098 1173 23314 80254 9581 83479 11253 3664 4838 10847 253738 89970 6597 5913 55690 6491 92335 84700 1399 1836 2290 57688 29957 23241 79813 51322 81857 8243 10300 1896 8260 23221 6598 3192 9459 26040 5727 11154 1182 4654 8493 478 6513 8289 672 23096 6711 10815 283489 9276 773 6942 10743 5159 7681 6496 5373 80232 25836 55617 128178 50937 6664 2186 9968 9772 5144 7552 546 178 55650 284403 57492 23126 23431 9928 6605 6857 4212 2475 23556 64359 23742 4329 2590 129563 51651 79633 8239 84976 8621 4131 340533 4948 526 84188 54551 26057 5087 23013 2239 92002 388015 9373 1917 54888 8295 6638 55835 6529 11113 54870 91137 79648 1741 63932 89910 7546 23112 9488 55627 4204 57211 23097 3759 7050 6601 6602 114034 27315 28960 169792 5077 51305 2683 10367 8546 9758 8928 57728 116442 8558 10943 100151683 104 79029 55869 64919 1301 2314 10020 55384 29920 186 4094 10844 10522 3832 1855 5500 163786 3480 2629 170302 9241 6595 9442 6323 6507 338433 128869 58499 4774 2736 51780 145173 23184 84720 55209 5718 8788 6469 9179 389856 6872 9091 3190 5813 79228 5591 347344 23141 60 7227 4297 51633 7474 27161 5063 100033413 27125 3778 10084 9949 10026 23404 57459 55777 324 2619 11198 5898 5885 57020 23030 1213 196528 10472 93210 471 4633 63895 259266 55784 9896 57465 10664 7592 1106 26999 2664 24140 4848 50801 57178 22827 9662 51124 79087 738 3756 57082 9487 10060 5518 84679 1021 80267 10075 22866 6878 1642 92949 6261 1499 51604 23394 9969 4841 7355 6309 6659 79718 29081 84919 2033 775 1756 9382 650 8831 83696 4952 29940 2182 1185 112752 5308 6855 56992 2131 1859 55628 51684 55262 7102 2783 5594 10735 81887 71 54872 145624 11141 55770 9126 158 3899 8642 2571 2253 23384 55788 54892 5528 5977 6997 8481 8242 1387 84282 6492 11043 53335 117581 51660 4983 2260 10978 113189 9653 29123 84879 79868 9562 6884 9181 9326 613 7703 22995 10484 477 8924 10352 23258 3762 116931 93587 9739 791114 23036 80816 65109 1822 6197 4281 6748 55906 11128 10913 1911 1457 1009 6472 139411 55755 84992 28514 129285 1984 79796 4953 10785 65062 23310 285590 60401 8473 3054 HP_LONG_UPPER_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_UPPER_LIP 126792 79718 7227 55343 2334 129563 170302 23233 HP_MILD_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 6658 56160 55835 23394 23554 11285 4693 545 55526 7174 51163 10157 443 167691 79902 9382 20 60 1513 2697 22995 9227 54704 5932 84126 4041 58499 5573 80232 10293 27034 3376 4566 5354 2783 6833 22800 10841 1499 4952 55812 5257 165918 213 6121 8546 5184 128989 8659 10733 8322 4173 4841 990 3767 22845 4131 79797 1062 5116 9496 HP_MODERATE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 5238 388015 54968 54805 6792 23394 3028 10265 7174 8788 5354 644096 55384 54790 3034 9131 1950 6392 128989 5702 6390 8567 6389 9496 26227 HP_SEVERE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 84628 57178 57020 25914 55621 283989 81603 23030 10535 4537 9896 368 5718 9969 1795 7528 7280 9442 1182 79158 56052 23314 10300 79989 3912 2258 2068 79087 738 11019 7360 3756 8573 51412 221692 5195 23112 5830 3170 92335 284361 8567 132 9915 56896 1496 8820 26115 10522 8943 25930 9320 93627 8243 253959 79718 1656 25828 2067 54828 23162 79042 63925 3778 22854 64398 116461 9409 55823 5190 4204 51091 5824 94005 3735 10381 5189 23291 23001 86 2186 5015 56992 80232 6942 91137 1859 81857 8813 84153 2074 9894 8560 9037 5828 8504 55275 23556 63035 51132 55152 2566 128989 5702 4578 54872 10617 90416 8799 23040 9653 26057 8882 55770 4535 158 388015 2902 4567 4576 10847 23394 1781 50 2555 4552 5192 3763 170825 6304 26235 27183 1806 57003 3643 6558 5194 80746 149371 89884 2261 54808 2917 6857 3064 55148 55904 26227 5626 701 7358 2911 2593 134353 2893 5331 6812 84842 5449 4566 55384 6045 4915 10436 1968 6792 2073 92255 10479 4577 5167 4508 57231 6934 170302 54517 2736 374969 60386 10492 8218 51199 55624 4536 6567 51112 285175 55670 84340 1727 2752 27161 4538 50628 80816 26173 8936 5649 10716 128869 25782 4541 4702 1501 6711 340533 1605 51 4849 5193 8788 84342 8635 10075 9255 4540 129285 5813 9568 84148 9739 4330 132158 1528 2137 51399 6197 85365 54820 3720 29920 51807 HP_GENERALIZED_ABNORMALITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ABNORMALITY_OF_SKIN 80326 2006 128178 2035 28234 4644 4649 7454 375790 51750 5476 23129 3815 4692 10273 4144 5422 114548 1278 57057 162514 57152 175 5073 5111 8504 7012 1145 51574 5774 8622 3858 2554 7253 5818 6654 7458 117581 284098 55898 7040 10269 2071 1482 1540 79989 5205 2068 8241 23218 57462 4953 127534 2271 7167 4508 546 101101692 81031 57728 2697 1743 2073 3592 80169 91252 79184 5728 4512 1490 92344 1294 7048 4535 50619 5551 37 11277 4000 54795 6708 56983 7015 7038 2531 538 7512 64135 2157 6575 2161 9126 6392 3248 80270 54345 7248 4598 1896 2176 3594 4541 5825 857 83480 2067 6774 64072 165 811 6391 5317 1727 523 5250 4558 25839 6497 10559 6820 5190 6326 8243 478 6513 6711 7148 1832 3914 1130 1656 1476 7840 5159 5265 51360 25974 6439 3937 5339 4792 3691 25836 5566 5193 2517 4361 2626 7390 79798 6897 112752 182 10525 2313 84705 1499 2316 1508 5880 135228 4567 6005 6336 155368 100151683 23742 207 1717 10577 25782 4629 59344 6197 6718 4689 950 79068 3043 2811 9409 205717 5450 7428 3431 717 5314 23446 55835 23474 5351 5885 5340 378884 103 3674 355 9971 6638 6899 55612 1956 54949 2629 5573 23765 2153 59 212 285282 3981 2582 3123 6786 89781 3848 3786 6521 1277 58484 7132 23387 6710 55670 8468 23476 931 7737 5345 9487 2177 3663 3861 57572 5830 10599 5979 29851 7249 11146 5290 5077 7450 2074 11235 11274 4286 5336 54551 1305 100144748 114049 64682 8647 1369 84627 217 5373 29929 84277 6390 537 7020 7036 10558 8676 356 29887 5195 23554 4514 1235 155382 4089 91662 6007 3988 6440 2222 4087 200894 675 3480 9791 6925 2677 875 5295 2815 1161 8626 27032 6507 54790 338433 7507 54567 7389 55315 2162 4774 4914 4638 118429 54916 3561 29968 84342 81608 10159 286 8565 11107 715 25939 23493 55654 5580 54539 10801 3172 2717 1027 2108 284 4668 10535 2623 5831 51816 64840 10068 8573 25973 4763 6663 60561 2212 11198 3930 10165 30817 55869 5832 3845 1244 7518 2110 930 7252 673 285489 10664 64581 57526 1106 22995 3909 2934 1290 8328 2165 84168 6888 4578 147138 3643 6329 5590 6567 9333 229 4312 5105 9103 56984 788 1643 9451 672 1593 8216 4688 5624 3426 54453 4352 54658 55033 6609 8742 3856 7353 3852 1798 57674 1910 55851 2690 1062 51604 79728 127833 64805 2542 89884 1281 7290 8514 2260 6554 84919 1103 4869 63894 526 10555 5468 529 3257 2707 4593 8831 1186 51206 9095 2982 4210 29940 1134 9049 3106 7157 348 4191 388552 10630 2706 2235 4851 2812 54888 2155 3785 405753 7043 3891 8518 55687 286410 8131 51473 2778 2072 9632 146059 84823 5594 5702 55651 10758 10654 7092 7508 5648 3075 7704 5277 26191 2200 57654 51305 10297 861 5189 1371 3339 80216 1528 653361 55904 9076 6720 2038 5244 8799 79902 23013 1174 4791 5604 63915 3728 6843 2213 4038 51119 3849 4575 100506658 5627 93210 4254 9401 56916 171023 11280 51062 7849 2658 1716 51422 3040 9031 472 10804 4758 342618 7456 165918 55131 975 710 10733 3717 4540 5426 22808 22861 63916 5167 10878 2159 6850 23545 4128 50940 4926 2353 867 477 1736 540 7299 55505 5429 50506 7201 8924 64127 8820 2120 10312 2859 6006 137814 1080 2752 5828 79932 113189 10516 10058 6261 79718 3827 63910 26525 9966 6813 4784 147409 26277 80199 10293 10913 9652 10262 9968 3673 6389 84317 10019 83605 221264 6528 94 2022 6239 1663 7461 84701 6868 9569 5328 113220 91949 64065 6591 23534 5313 9420 1493 7046 1312 4358 340024 285203 284058 4519 55806 3763 2539 2261 2969 8402 3458 889 6335 4627 1861 399 199221 1173 3052 136647 6576 2898 4564 1041 57514 1788 545 940 843 9101 2961 64859 4539 5921 4023 4803 2592 84153 3689 4088 3998 2729 3207 26227 284119 9517 29957 5155 368 22852 57539 10651 9275 6323 5644 5568 6016 3113 389434 7042 773 25 7681 8517 2324 11234 5424 1140 6928 4513 63976 23095 11330 1729 57492 55275 5449 22930 3098 5913 6690 1908 8322 3155 1357 151188 79797 2624 340533 3039 4615 720 1289 189 4221 26276 1719 54880 473 4720 10845 10483 6595 4921 79650 6529 1776 5982 3783 10641 8074 5054 3655 2995 4041 5592 21 4179 5371 10999 83706 3875 6096 6514 51218 55630 60482 55532 1380 6689 3077 27315 716 2109 84529 641 6785 1001 70 4035 64711 50943 9630 25778 57393 11005 2121 657 84062 650 7019 2050 8405 8985 10000 7133 6427 5657 7957 9509 10466 256297 11285 5184 3115 118856 224 121391 1349 54532 8260 26580 201294 6334 23064 123264 9681 130589 51594 23600 1616 4193 5172 4538 11232 100033413 2048 11093 5498 79158 51085 7051 3028 340061 1475 79053 2483 5213 3078 5631 6915 3984 23495 2533 2776 23509 79258 9780 5696 200931 5238 5626 242 51124 7156 6777 226 5873 1308 1536 3574 79991 10277 84818 4010 7486 421 90411 6616 2263 1009 2147 112744 26509 64324 79803 2178 2175 374879 1144 8076 4014 79621 643418 8022 659 4790 29072 54809 3918 2215 55650 126792 9213 5645 5824 3690 4683 8510 11128 23022 8600 404672 8813 10568 6812 440275 2783 5894 65057 1303 846 26608 11322 50814 7547 145624 5932 146206 55340 170302 2566 4015 1535 10274 10320 5914 135886 81607 362 10125 112476 669 54 23086 10507 5192 25923 5194 84126 4597 6804 4724 5781 1029 4536 10370 84876 6572 54897 9719 570 2584 132884 2720 3889 4624 3675 5116 221037 55764 84163 4693 2821 144165 84720 2627 115650 93587 4864 1773 6324 7798 8815 4485 7173 4149 791114 3229 5605 2301 10526 3119 359948 10519 2224 3048 2563 55135 84992 221496 2034 3516 58494 79415 4507 5346 4572 23590 84343 4126 HP_LOCALIZED_SKIN_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_SKIN_LESION 473 7157 101928376 8842 8481 84628 3592 7994 5290 51750 8726 1030 6237 1278 1028 2719 162514 57152 1349 998 3265 1019 6016 2176 8622 3858 4763 7249 9442 7458 1593 6890 117581 2627 338 10269 2188 3854 2072 1540 26119 2177 3977 4953 3853 51752 3845 3664 54496 2260 83990 2778 103 2073 9790 4041 80169 91252 6134 5728 1490 7248 1294 6892 55191 157570 9227 284361 2189 4000 54795 6945 57709 388939 6775 4286 56983 7015 2531 538 6591 9051 6495 9496 3852 25930 9320 6392 81857 7428 3861 54345 4598 1896 138050 8260 4893 11285 83480 114548 60681 50485 81846 324 64072 165 10804 10815 10584 6391 51082 10459 85358 2175 2581 2706 1315 6711 368 7403 1991 857 3914 2248 23291 23001 6729 3417 673 5159 51360 23592 6942 3691 5566 488 9652 7390 79798 255738 5354 3481 1406 4210 9037 257 116519 10312 2316 63035 51132 54386 155368 65057 207 7048 1387 84100 2324 9702 54499 128178 4689 23040 3043 348 205717 2979 57222 26191 1303 5351 3423 23013 375298 23327 94137 3052 3643 5587 355 2006 65125 6899 55612 5395 23765 526 6857 3909 3848 6521 55904 5932 3815 7373 7132 89910 2200 8468 3990 25913 9487 84842 60509 7010 3872 326 57572 1956 3949 11146 51305 2074 5921 8091 140628 100144748 114049 7012 64682 54880 2178 23314 10943 768206 84277 6710 81031 7020 6934 55023 10558 54517 2657 10492 54463 6662 1235 155382 60529 2033 5727 720 27161 79947 23568 9791 6925 3939 1161 2773 25778 7066 9451 6299 7507 54567 3832 2677 4914 118429 54916 9319 1857 1029 2263 23095 1291 286 7531 6872 81839 1277 715 4488 10522 7516 56916 23129 11277 54539 3190 5077 84148 2717 64218 90 1027 9739 4668 5831 51816 672 64840 26121 374969 3759 3418 4952 5781 23135 6663 54872 3123 2672 9129 54101 2475 6638 23030 2538 427 9742 344 10664 5894 1130 1487 64581 4149 3663 5660 161742 6101 3313 10842 2934 1290 5718 84168 5573 147138 11253 5590 4157 9333 4312 1649 55215 1643 55240 8216 4688 9723 27032 4854 55033 23112 6609 7454 7148 249 8450 7353 92344 80267 1798 1075 1910 55851 337867 1893 3655 4998 91754 8100 84140 129563 2542 1281 7290 9419 1545 79728 2521 8514 5145 335 4869 867 55975 9785 3257 2707 1909 9897 6390 10564 4436 2161 94005 29940 23328 6654 86 6094 10457 9049 3106 2261 145226 55209 6608 10630 5339 24148 64132 4851 1230 145258 54888 6862 197131 6655 64240 9632 5624 5594 23512 147912 4352 55651 10758 2132 375 10654 4591 7508 5648 23020 9653 26057 5144 9126 3899 10847 1371 3339 653361 9076 10519 2038 9343 6304 8626 3008 19 5604 63915 4297 3849 5627 5949 4254 84464 9401 5961 6295 5605 51062 55252 9031 472 6010 2332 7456 7439 22800 55131 10461 7319 6023 2956 25942 6850 182 9526 50940 5468 28952 7703 130557 23389 5073 1736 7299 55505 5429 4023 29089 4683 64127 6100 25794 123016 79932 667 2071 10058 4255 1308 8936 55343 3784 7401 26277 1280 2702 1501 6885 10262 9968 7287 55159 9948 145173 23418 4131 2068 6239 1031 7461 2137 285590 9569 9939 51633 1855 23384 3479 64065 10283 26040 7043 1493 1312 128240 4358 10370 57178 55621 6499 7274 5888 9663 2629 3098 284058 55857 1482 2969 4751 204 137814 10682 10984 4920 2138 1795 2077 5832 4292 7469 1026 9533 3918 2776 2239 3617 4313 3954 2626 8314 57514 4771 4193 940 9101 51412 55624 4784 1906 57167 1292 55315 5048 55120 56896 3689 4088 8643 92840 79092 5324 4281 9517 5155 8242 1832 23162 22808 3192 701 3778 10651 24 9275 4621 547 1289 6347 1147 7189 3113 22948 25 2186 55812 55617 51151 5424 26053 63976 55636 57492 3458 55654 6708 23556 64359 583 7468 1908 64241 2187 7317 90416 79633 151188 604 1258 4221 171023 64788 596 79797 762 4921 5167 4982 79650 8239 7099 6558 5982 5148 55699 5979 84868 55148 3981 57479 83706 1001 200734 55630 10265 2893 50939 5995 92211 4790 5295 22861 23414 157680 49855 641 6785 126695 79719 1293 5980 5818 5889 8558 3593 346007 4035 9630 3569 2632 10594 6949 5116 374654 57393 10225 8792 4256 7389 23370 3459 2050 8405 5745 7133 7474 201163 5500 7275 5657 9509 1718 26160 7046 5158 699 2335 160418 6045 79776 336 58499 1080 5184 3115 22854 1146 286053 29123 695 2053 4849 114803 63910 84570 57822 149233 283120 675 51729 157657 2812 340024 5498 285203 51085 51684 6794 7399 7306 1475 2317 80199 55784 3930 284252 9969 10002 56244 6102 3984 64131 1182 23509 5696 3614 5238 22827 8085 7156 3516 1742 1536 3574 84627 10277 84818 7486 421 3791 196 4853 112744 10161 374879 26115 10913 2067 4841 4014 6774 3420 2535 1656 200879 81704 1139 54828 8036 8567 64398 54800 57216 5075 8869 340665 1725 8510 11128 5332 56992 6121 10907 8974 440275 55869 2783 51339 4901 3419 10735 9184 26608 716 11322 10210 9935 1123 146206 5922 57697 10483 1825 4053 8642 126792 8092 53834 6335 1500 1535 1859 10320 135886 362 54892 54 3586 25923 3064 2690 57688 60 29957 6804 4117 55780 57670 4948 51715 6103 403 113189 54897 84172 9719 1259 92255 3090 3889 3868 4803 221037 2697 84163 387 5580 127534 7798 4487 8517 80776 7042 3119 8302 3209 23385 2623 1499 2563 6497 55135 9128 4323 10075 999 4653 6017 79796 6891 51399 79415 4507 79783 6650 3720 54806 HP_REGIONAL_ABNORMALITY_OF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REGIONAL_ABNORMALITY_OF_SKIN 80326 1736 84628 3691 64065 6134 57178 7134 55621 5925 673 6237 284058 162514 57152 9531 10060 6898 150468 91624 6016 2969 653361 4920 1795 60684 2531 3858 3852 9230 7528 57572 6228 5818 7112 9442 7458 9759 6925 3918 3854 6938 59344 3914 8241 3977 127534 79650 3853 3664 285848 1832 831 145264 7291 1146 2697 4791 63976 3868 80169 91252 5339 51412 55636 5195 1294 55651 284361 54795 56896 8086 242 56983 8643 3857 7051 79092 9126 9496 9723 2733 26227 29957 25930 727857 79813 10908 9320 6392 51322 3248 10300 55505 3861 54345 1723 7248 11285 3848 2218 79644 10804 23162 22808 6391 5317 3778 259232 7133 9275 4621 547 2706 5190 1828 6711 3265 5189 7403 23291 23001 51360 3782 2186 64093 658 51750 6942 25836 55617 27238 81857 57511 26053 9894 8710 283989 57492 2312 1508 5352 2475 23556 63035 64359 51132 2623 3728 22930 155368 6578 100151683 207 7468 1387 2972 54880 25782 6197 90416 79718 8799 4131 23040 8243 205717 9896 57222 91461 1756 2245 7169 9241 388015 5885 9373 84987 4000 2137 2006 171023 65125 157680 55612 6558 1674 5982 5194 3845 60681 3909 6595 3655 55148 55904 7373 89910 4607 57479 1308 7015 8468 200734 285489 23476 55627 55630 2893 652 9487 84842 2073 23097 545 3872 57192 5894 5830 7139 55593 55790 27086 7249 9409 5290 84665 641 23483 488 100144748 114049 79719 7012 64682 348938 22884 51594 8558 10943 84277 8048 1144 6934 54517 22861 10225 3756 26154 1075 55384 3188 10492 5728 54463 8985 121214 155382 55670 6444 5727 27161 4010 4927 23065 3939 5160 6045 58499 1080 5184 2316 22854 63895 2033 4849 8788 9091 1134 715 56916 84148 9702 9739 2707 7227 10625 526 54453 64840 9015 7140 4654 4038 5781 5350 2254 324 51085 51684 3930 55869 340061 23030 5351 81603 54101 11155 1475 157570 9049 55784 23328 5193 3339 10664 5718 1487 9969 3984 2263 65082 1182 25959 2934 23509 7020 23511 1829 55697 23522 22827 64131 8085 738 9333 5913 10587 1410 8626 7137 84627 57167 1748 5792 1593 8216 2274 79651 23112 340533 126410 362 1798 147372 55851 79717 92949 26115 7168 4014 6774 7507 55690 129563 1656 6901 54828 8036 4869 8567 286887 79042 64398 8200 116461 57122 54800 5075 6611 51091 5824 94005 2138 70 2074 29940 6654 86 10082 4625 112752 5307 6331 88 2131 55628 51371 6812 2783 8260 5828 197131 4893 6655 284654 2072 9361 26608 83737 55081 4591 5073 7508 27063 1824 9653 26057 5922 51305 10483 3899 1147 10847 23394 1717 10815 53834 6335 7136 10519 92579 6304 1806 1643 10274 10486 5604 135886 5515 9342 81607 29123 80746 23384 10507 23545 5664 3849 3190 3064 8481 22845 9469 9401 6804 282996 940 55252 7273 2261 9031 5663 204219 1947 113189 3889 403 22800 6572 92255 25942 83550 55768 55764 1493 84163 374969 10651 29926 6389 3764 1801 2859 3954 7414 9968 2071 4485 9464 116931 23036 80816 8936 4624 5605 4313 5192 55906 3209 7750 2146 26040 6885 4593 23592 26277 55135 57187 4323 10075 145173 5063 6390 2068 1663 7461 8557 867 5167 51399 6868 9569 57798 3910 55165 3479 920 3720 8504 HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR 7841 4644 1736 51750 7299 5073 7306 55505 7053 284058 4869 6023 8626 79650 63915 20 4157 7337 1130 25778 5573 26277 51151 131669 26503 55135 4948 197131 7015 65057 23556 80169 5077 51702 5144 8546 7012 55651 10161 5873 6638 5053 79083 79158 HP_DRY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRY_HAIR 2074 2697 6144 435 617 121391 10161 3872 1161 10084 51702 374969 57492 80326 79158 HP_ACQUIRED_ABNORMAL_HAIR_PATTERN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACQUIRED_ABNORMAL_HAIR_PATTERN 8517 324 8242 1760 7555 1308 215 1893 3887 8626 10269 3889 7053 3559 3892 147409 51702 10084 64840 8831 641 6529 81607 10682 2908 6513 1106 55806 4000 6323 7840 340533 54361 84168 3691 1173 HP_ABNORMAL_HAIR_QUANTITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAIR_QUANTITY 2492 80326 7157 128178 4487 8481 51750 1893 7386 79140 10273 64131 215 4247 9210 6237 2719 162514 998 3265 6499 6016 3339 8622 80067 5818 1000 9759 117581 10269 2071 4705 3854 4081 54676 4953 127534 3845 3664 4000 7291 2260 3284 59344 129880 2516 253738 2697 435 6904 80169 6134 55690 132884 4512 80184 7490 84984 157570 4535 55651 85440 23116 1001 80144 7015 2068 2531 538 7051 6591 9126 11160 3972 2798 1848 79813 55212 51360 81857 10300 1586 54345 1896 57231 4893 11285 6598 79644 2737 846 64072 10804 158326 51082 6023 5317 523 23133 26040 4558 1182 2706 6597 1315 8243 100131801 6711 90417 1832 7403 51626 3914 6448 7840 83999 3892 10743 4792 3691 25836 5566 26012 7390 29893 147495 9772 79798 2972 6897 6611 57492 57539 112752 9723 4567 6578 100151683 3782 1387 54499 84504 9896 2316 8882 23461 26191 326 55835 23013 113179 23522 5885 9373 22954 4729 3889 3643 23414 5587 23592 4697 355 22930 10908 4125 3756 22907 3909 7480 3815 9508 89910 91942 23476 999 7737 22931 9487 3861 3872 9853 6602 57572 166378 55593 8195 2074 81848 4286 51741 55967 7012 64682 23314 55023 11011 3425 26154 10020 1267 147183 57217 284361 25886 10844 10522 6635 9563 5500 3480 7546 112802 55806 147409 5295 84295 79827 80781 8626 9442 7030 643418 128869 54567 7389 55691 83696 55315 4914 3814 203068 2033 23184 1528 3858 1892 6872 57082 23594 3981 25839 5077 90 6768 9851 2623 27125 526 80704 1355 857 64840 23404 5781 4541 55869 23030 10913 55764 54101 54828 80185 8822 5654 9049 23328 1828 10664 5894 9997 22995 2720 3313 2934 197131 7020 367 84168 4578 8913 55621 5191 5590 4157 6926 1020 7360 4312 1748 3853 2263 617 54453 10087 10060 55717 875 3654 7421 4047 1075 147372 64087 5073 51204 1062 673 2248 7507 3117 8514 1161 84919 2273 4869 84100 162 10555 867 5468 2707 1909 54903 4952 84823 6654 55148 55154 4514 55209 2767 6608 10630 5339 6885 4851 138050 4714 51621 54888 57122 3891 1281 5159 100 6655 2778 2072 2796 5594 5702 23512 56945 2132 6736 7508 388015 1294 10297 3899 1371 348 9076 558 6720 197 64421 79902 1643 5604 3728 2186 4214 57459 25782 64802 4297 4575 54585 7358 9401 6888 26128 136647 90121 134218 1857 55636 3559 55384 2332 4758 2253 10682 4853 49855 29123 22800 9394 55131 63035 10733 1910 4540 79738 7319 8450 63916 5593 83550 23545 57477 1493 60675 389549 50940 121391 3123 10484 2353 7703 58524 686 1736 55505 2313 668 3764 92482 6664 341208 583 170302 51057 23036 80816 79796 1308 3730 5728 123016 3141 26277 54361 3119 10293 9652 10262 348938 4719 145173 5189 5831 4014 23096 64065 120766137 8473 2512 10283 124997 4089 3575 60529 10847 51079 5897 284058 3694 4920 3852 23028 6228 5832 9533 3918 7204 3122 10806 2239 9377 5896 4313 11020 4720 124583 4564 57514 6696 545 940 55572 4791 6834 51702 80173 9101 2961 4784 242 4750 2304 26227 284119 29957 23241 10128 8242 51322 93627 4669 2530 646 6509 7965 22808 3192 6663 8803 10651 7133 4724 8289 3248 7189 672 4763 8456 8517 55617 25871 84300 5447 4513 63976 5573 6605 284252 23556 64359 3242 55280 25915 1855 207 4131 1908 4728 6870 171023 6845 473 23514 3887 190 6595 79650 8239 22845 4704 6603 10999 57479 29998 200734 55627 55630 10982 2073 6601 3077 4790 2908 121214 157680 51099 641 23312 126695 128637 6144 26137 8558 4035 50943 9630 6775 6949 11005 1747 6792 650 1301 2314 4256 84634 8405 4094 7474 5293 1041 126410 150468 1584 157657 374291 7227 5160 5184 6866 411 9060 695 285848 26580 5718 8788 4695 4193 51729 9702 4538 4054 3778 165 10084 9949 5498 55777 285203 7841 340061 196528 81603 7518 3106 26160 6662 84905 56244 2488 4848 50801 65082 25959 5696 79133 8091 55697 10161 27241 8085 10940 1139 10277 7780 7486 79574 2735 1009 54941 285025 4723 6878 1798 582 1642 64324 374879 9969 5119 64919 2535 6659 200879 29072 8036 7053 54187 126792 54800 4683 22856 8510 11128 2990 9056 2131 8974 55628 404672 2121 137492 2783 57728 65057 128674 9791 1474 1476 10011 50814 11141 5932 374393 5922 1825 23394 8092 2799 137682 1500 166379 10274 4722 1801 57003 2626 3561 5605 171568 81607 79633 585 6389 5977 55553 84126 50937 51601 204219 123263 22827 1788 54897 9509 84172 403 116150 3868 3675 8216 5116 387 5580 529 55012 9968 7798 8815 93587 51098 6913 6820 3229 10526 5190 2146 1457 7552 4221 57647 833 2563 6497 55135 4323 1588 129285 4867 91949 1984 3423 3516 23347 60401 6650 4572 114798 8313 HP_WHITE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHITE_HAIR 79650 5077 4644 1736 4157 7299 7012 55651 26277 55505 55135 5073 4948 7053 4869 7015 51750 80169 51702 79158 51151 HP_PATCHY_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PATCHY_HYPOPIGMENTATION_OF_HAIR 6591 4254 6663 4286 7299 3815 355 7486 1910 5077 4000 57167 1908 54499 26191 9935 7020 1123 5184 HP_RECURRENT_CUTANEOUS_FUNGAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CUTANEOUS_FUNGAL_INFECTIONS 4261 326 7037 3561 64170 7535 2706 6772 916 6774 5993 64072 9948 3718 64421 8625 57724 915 3559 64581 6720 5994 9101 5293 8546 919 84905 23765 3551 90417 10804 4598 112744 5238 146206 3431 HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULE_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORPHOLOGICAL_ABNORMALITY_OF_THE_VESTIBULE_OF_THE_INNER_EAR 5922 200734 2299 6663 3766 80000 5172 55636 6237 22808 4893 6655 9723 6016 5894 54845 867 22800 3845 6654 8216 5781 2263 HP_APLASIA_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_SEMICIRCULAR_CANAL 5922 55636 5894 200734 6663 867 22800 3845 6654 6237 22808 8216 4893 5781 6655 9723 6016 HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 2706 5456 84172 2263 57167 2077 6495 2138 7291 5728 207 5015 9935 2261 1123 9533 51082 10804 6949 5396 HP_NARROW_INTERNAL_AUDITORY_CANAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_INTERNAL_AUDITORY_CANAL 84172 2263 57167 2077 7291 5728 207 5015 9935 2261 1123 9533 51082 6949 5396 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_INNER_EAR 473 54820 101928376 1428 95 7979 8842 3592 4649 6262 491 375790 51300 7134 4556 107 25914 1280 773 1183 9131 4247 6237 55755 162514 222662 5376 6016 2625 4540 9294 54880 8504 5077 400916 22856 7050 60684 152137 4860 2070 80067 7112 7007 7458 8763 2071 8803 5191 65217 291 708 2068 4036 4953 51752 4566 54496 5165 7291 50937 57167 643226 1743 63976 2255 6134 2260 11342 8573 1758 4512 4747 10804 4535 4233 9227 6591 8820 1399 79784 50617 132 4000 57709 25915 388939 6775 7038 84947 5830 132158 6495 9126 9723 2798 5879 5660 10908 8878 57231 138050 5264 6657 83480 2067 114548 81846 4728 84173 1499 1786 5428 6491 4558 9394 1182 2706 5190 6496 6711 3735 10413 2248 5631 3753 5286 7840 56975 8022 2697 10397 4716 25836 5727 182 5193 1848 26012 7546 7552 6897 22901 10560 1406 1834 8192 2313 57704 84976 135228 4567 92935 2253 155368 51399 6663 5959 84100 51651 1187 6197 8239 8799 79068 9409 64072 7428 2979 79947 11190 26191 1756 9915 23562 3423 4352 375298 94137 5167 7403 9361 5885 9373 1630 3766 478 29078 3674 355 27183 2006 90665 54949 526 10205 4125 4511 1288 1674 5194 146183 3845 2582 410 79581 7132 4607 2200 55670 374291 8468 23476 1387 1298 50964 60509 8665 1716 5894 166378 169792 5979 26284 84665 847 2619 2074 50484 4286 220074 1305 114049 29925 7466 22884 84627 2961 79029 768206 84277 4519 6390 537 389207 1302 8676 3425 28514 79955 5195 3476 83715 155382 84695 4647 91662 2065 6444 2033 5172 55699 720 23568 6324 5295 5357 7480 10518 7507 4541 2316 3814 3376 23438 60675 81608 1301 283310 8565 389856 11107 5832 55654 3190 215 54845 2717 64218 347344 60 8913 4668 4204 27125 3736 1024 673 4598 5981 9015 26121 5551 23404 9241 5781 5189 4763 5350 4578 4709 55869 80000 9129 7809 8822 11155 6774 1482 9896 9742 1690 9420 55572 1487 10735 1954 6101 2263 197131 7020 29967 3980 1829 388551 50945 6558 79087 57465 5590 5456 117531 10587 286262 51241 286676 617 2274 253017 55033 55717 2736 91942 2261 4041 1910 147372 5828 84059 337867 83959 79717 92949 54795 1908 6507 51473 7168 8100 22943 127833 84140 6559 89884 6901 8514 1161 5145 84919 1103 162 2778 55975 63929 9785 23516 5824 70 2182 85465 6654 84233 6094 55823 4625 4191 4514 6331 88 7080 145226 26040 10630 6469 6997 6885 24148 1230 9453 55863 4982 7102 405753 1789 392255 5159 5594 4893 6655 9968 2072 54084 112476 8295 25861 10083 427 1299 7508 7704 23020 4838 3479 3339 11141 23126 10815 396 3295 4722 1643 23013 10486 54539 56652 9342 6843 126326 3773 3028 84334 57731 64802 5664 1749 4575 100996717 4724 429 7401 5949 4254 4849 56172 5961 6295 161497 124842 493856 4287 7273 9031 91869 6010 23347 8626 100288687 27235 6391 2058 27429 170302 7439 22800 10461 80153 22808 10060 4577 57492 63916 595 4508 3717 4646 54805 3123 4926 57165 2064 686 130557 50640 1297 808 7299 50506 785 6100 25794 1687 117155 79731 123016 57551 5192 16 57531 2812 4538 9464 5076 126328 203228 6261 79718 7355 2271 65109 4624 128989 6813 26090 124590 977 6720 5015 29899 4729 4700 7084 64221 79977 139411 7287 3673 6389 57724 9927 128486 23418 6528 10512 7461 8557 867 6392 9569 57798 3910 1855 80224 2239 3054 64065 375611 3199 4976 23262 10755 2629 1729 9531 10059 10456 9939 91624 55857 4537 4723 2395 2969 4751 8942 1493 653361 415 8402 1678 10682 10019 9750 4878 2549 8802 4627 3106 3617 136647 805 7156 6576 8943 2584 2138 9158 4564 10269 1788 79625 4771 4726 8928 80736 4613 55636 55315 51103 55624 64859 51816 4571 4758 4565 10533 3784 1188 8086 4719 92840 3207 5978 93627 2218 1947 8879 2103 9839 9459 24 9275 4902 2296 4693 51095 23096 3113 4720 389434 3782 477 55812 4629 5424 4633 4513 23767 546 55650 23095 2671 2483 3035 2668 51168 9885 5449 128674 6323 3728 3211 7399 51776 583 7468 79848 7317 71 79633 2624 8243 4615 1258 6870 79797 762 7099 1776 5982 5148 125988 54790 124976 1741 6608 57104 5371 29998 200734 2639 60482 10265 5155 50939 10345 5995 2073 92211 7139 2521 157680 49855 3082 84131 5251 51099 22953 285025 9758 6017 9381 116442 440138 8481 346007 10594 84197 8048 5116 28957 374462 3756 84634 23370 3459 186 4094 27316 801 8945 7545 2737 7275 4010 6299 5657 5962 10466 26160 5158 1285 51322 9049 9080 9455 3115 845 4919 4363 6866 2299 695 645104 6834 51 201294 4869 5611 8635 54517 149233 157657 4572 56616 1832 5591 5063 652 90 1757 9949 79158 4854 153562 7841 51085 4694 4715 10558 4038 79133 7518 2642 23019 2317 368 7592 87178 10528 10002 2664 6102 3984 81848 23761 24140 8200 1890 4359 3614 5238 5626 59341 6777 2992 1410 53904 51360 4990 219972 7137 23395 389549 166929 10277 23312 9759 53405 58513 84679 196 6616 284184 1009 998 64699 22866 84188 55151 8777 374879 4536 4222 10134 51116 125336 3420 4210 407053 5573 10371 1950 81624 525 3690 10381 8510 1889 23498 6658 2990 6855 375056 6121 64132 8974 54756 404672 4901 3730 3419 64840 9791 85301 26608 51520 2057 10210 9935 1123 27063 7415 223117 5922 23676 4549 1717 8642 3198 10750 126792 2707 53834 50 2122 57187 6326 23435 7169 5914 135886 494513 3586 5075 3000 55553 79966 538 285362 22845 11043 6804 282996 2811 4117 374654 57670 7066 5663 51715 1281 6103 403 7737 1287 6572 9653 54897 317662 1259 79868 2796 63932 4570 8216 29110 246213 613 84163 29926 25970 146227 3954 7414 5604 8085 55012 7798 6234 163183 7173 93587 4149 4171 1621 79628 8302 359948 4001 8905 27010 4221 51004 2563 6497 9128 1600 1352 2705 2034 113278 1750 131118 8449 8929 54806 11078 HP_ABNORMALITY_OF_THE_DORSAL_COLUMN_OF_THE_SPINAL_CORD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_DORSAL_COLUMN_OF_THE_SPINAL_CORD 55157 6310 23064 84188 215 5832 HP_ABNORMAL_CNS_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CNS_MYELINATION 473 57468 4709 79693 4694 166378 90522 57679 4715 18 79133 81603 51079 54828 79053 5654 9758 199857 10535 57498 4723 285362 79944 6904 388962 3329 84706 87178 9997 55572 1513 6834 1650 4537 23028 523 29920 3735 5824 284098 23511 2071 56915 4705 57178 22880 79989 3295 136647 3643 5191 26227 2898 4720 9533 11019 122961 51501 11128 5194 4726 2581 1593 4010 11342 51103 9487 2961 221692 30000 8452 6609 91942 284184 8567 133686 5551 65082 23729 1910 79152 25915 84153 55703 27086 5354 1798 5238 4719 5189 64135 5813 51204 22930 1499 100147744 4536 8892 10134 2067 8943 10128 5660 7355 57192 27152 51218 79621 5610 51733 1161 84188 4728 6509 84919 7965 5455 6709 63925 85358 55157 9197 55650 4724 56006 1182 51095 55823 23154 100131801 26007 200205 2187 94005 6711 57647 1656 80169 91452 3704 25974 8139 2521 5631 80224 60684 57165 4716 80232 10382 728294 55005 404672 10588 6812 4714 6897 55863 23126 2783 2558 6311 4547 57492 84705 339453 55152 51300 9725 2068 54664 54872 501 55331 6663 84504 79796 51412 3431 25939 55770 29928 5859 91461 1967 8890 7040 51013 3074 113179 10558 9289 10280 2555 137682 84987 4729 5430 4722 103 4697 26235 1859 29078 1340 54539 5728 64857 6389 149371 2917 9131 64802 5091 410 727676 4704 54209 8893 93210 7358 95 4849 374291 1436 81689 55627 652 5010 16 10159 23097 51362 191 51601 27315 5133 375387 79753 123263 7737 2074 2058 9653 8506 84668 4001 8604 25828 55967 3425 104 224 4143 215 80208 11212 1615 284111 3123 8218 84720 6567 1727 2752 57551 5917 93587 126328 9442 7143 6390 2548 5160 4594 158 9409 128869 57465 4677 80055 4700 1605 5173 51 11277 51645 443 2670 833 4695 7284 7915 8635 1892 9255 84992 4535 9739 221496 8891 5591 84334 1528 3119 54332 80704 9939 1355 85365 79731 23417 55906 205327 25973 HP_PROPORTIONATE_TALL_STATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROPORTIONATE_TALL_STATURE 284119 4221 5468 1031 1788 26580 2353 9158 4763 1030 1027 1026 857 9049 10555 HP_ABNORMAL_PLACENTAL_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTAL_MEMBRANE_MORPHOLOGY 2706 51371 57465 56916 2697 526 2733 4014 8626 55612 HP_CAESARIAN_SECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAESARIAN_SECTION 57551 80816 55037 4976 1585 1584 6872 6304 4173 11128 776 HP_PLACENTAL_ABRUPTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PLACENTAL_ABRUPTION 2188 4179 3075 3426 101101692 HP_DEATH_IN_ADOLESCENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_ADOLESCENCE 100131801 1351 1832 8567 5696 149371 6304 HP_ABNORMAL_BLOOD_CHLORIDE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_CHLORIDE_CONCENTRATION 1188 1811 10916 26249 1187 3758 7809 6557 8452 65125 65266 HP_FETAL_ULTRASOUND_SOFT_MARKER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ULTRASOUND_SOFT_MARKER 5922 5189 54209 10398 54796 93627 2627 6237 4893 284058 8799 2896 55784 6016 5167 57465 8504 3339 5894 25978 2294 7415 3845 5192 5194 3190 284098 54870 8481 5830 93210 2258 55670 203228 200734 91179 84992 27315 4137 55690 9487 2187 3239 22800 3930 1836 374879 8216 5195 28952 368 5663 54664 1947 84720 5447 22808 202018 2188 55650 5828 3265 9897 1182 5190 5824 79796 7355 6654 1656 10682 5193 29968 2783 56896 6655 8878 2623 54903 7473 867 9321 23556 7490 9409 100151683 526 84231 5781 HP_ABNORMALITY_OF_COORDINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_COORDINATION 84823 4644 100996717 3592 375790 51300 79912 54585 6513 215 80207 4535 28982 400916 95681 9230 6310 317662 5058 7040 125988 2071 56915 4705 5191 1384 4081 54676 7283 56652 4566 6605 4508 6904 9895 4747 8292 84231 11261 427 9533 6872 5428 5551 6775 9699 7015 5830 1496 5354 8867 64801 4261 6392 7170 51218 8878 4598 5663 7072 9423 4541 857 5264 25828 55384 2073 4728 6445 477 23389 6253 5155 859 5660 100131801 478 10464 1130 6942 5521 60684 57165 2895 79876 1848 91942 388015 6897 11232 85021 4867 8560 6857 57704 2253 4514 6663 4340 51651 84504 6843 79867 205717 5832 5621 5290 3736 23446 23474 23013 200403 6323 1600 549 8398 10908 8799 1630 29078 6638 2332 2218 8021 8481 84665 55210 410 3815 4948 2593 9731 7337 547 9711 26275 79641 2074 10367 5190 348980 84833 79147 54551 1305 100144748 114049 27031 5373 1798 29929 84277 6710 6335 6948 11284 57728 23230 7846 10324 6324 10157 6567 10743 246243 200894 10806 51604 80781 1161 5160 2257 6683 79848 6507 4556 7507 55691 7852 58 2033 5194 9289 25977 10243 1213 5728 9894 60675 1795 84342 84842 54476 8913 80704 773 29920 10026 9657 9210 54903 5654 7436 10347 9897 7252 154881 9152 54872 9474 9420 9997 22897 55572 1737 57545 2934 29967 1822 4578 23636 10749 51259 58494 51501 6389 4540 6792 2555 1593 6647 9487 23317 93986 1910 1200 51204 2560 6311 383 127833 4311 10531 7222 4512 4099 1356 8831 6598 84919 56978 26115 55154 825 7080 65250 51684 27077 3766 10463 6326 57122 8518 4359 9640 2072 9361 27235 3737 7508 338 4558 23102 28514 4703 4722 23533 54539 9342 84314 8822 10681 767 4575 29925 51271 2896 23247 93210 81614 57462 374654 9031 472 91869 4758 10560 3748 1641 165918 55780 6833 2581 80025 51 4577 23400 26580 3123 686 5147 219844 1736 540 10585 84816 4976 785 22 124997 5375 5162 23322 2629 101060691 126328 403 5457 2583 128989 3141 158 26090 9409 26277 3119 10166 80199 4729 4700 83715 5173 8086 4719 65217 2068 7461 79947 5582 54982 355 9569 122553 54209 91147 25814 440193 10111 55152 26278 65260 4358 57679 340024 10501 51728 7274 55280 3098 4519 9758 3708 4537 4723 2395 2969 20 4287 4915 27245 38 23334 7466 1173 8314 3106 378884 136647 6576 3954 8788 11253 4564 91574 4771 339453 131118 6834 51103 4539 2592 5048 4647 79152 10102 84059 23095 1738 5339 4967 22854 9839 64207 84942 4724 2566 55636 10939 90624 83636 261734 7681 80232 57194 291 2697 7054 6821 4513 3035 23767 23126 153241 57492 6708 5456 25915 1512 1292 10382 5138 23261 199857 55775 3074 6622 10558 1719 23514 4720 79868 7099 64374 80856 1917 2065 5631 51741 51567 91137 6492 6442 9851 51761 2006 5993 27315 2521 51099 285025 10846 6785 150094 55129 27107 4841 5297 5994 5420 2917 2632 2741 57393 57410 55187 3459 23203 27072 8270 50484 9445 219285 2891 1759 5293 3060 1981 2705 51109 4547 284111 6304 5611 2562 8635 6334 644096 149233 4572 5813 23064 2334 2512 617 112476 339983 8120 1757 4784 284217 51085 4715 22891 4761 79053 7518 9829 27286 2911 10528 267010 6870 146227 27089 79133 5238 131669 84138 3032 4567 60481 116150 8622 79991 7468 10559 372 6575 3798 6616 284184 9147 5888 10075 351 55157 582 207 4536 55149 3913 6315 7343 55650 2273 55703 80169 55773 54332 80224 23312 65062 404672 9512 65057 64849 445 6687 54936 6697 10483 81603 729920 137682 26235 1859 23435 343641 5111 9698 54101 5528 56623 8820 1203 25776 29072 26047 6804 523 10159 51601 51062 119559 22906 1188 103 123263 4524 54968 3094 10479 823 55768 29110 6712 84163 1615 10518 29926 2821 84720 23461 1183 79628 8302 2146 7276 4001 6472 25894 833 7401 2259 81848 129285 1786 79751 91647 1373 6908 5625 101928376 4204 4649 51750 8726 6548 221927 79140 4692 10273 3651 6898 285362 23646 4860 2554 7458 284098 10126 492 2645 51752 1509 11128 3064 253738 435 6134 8309 6571 2744 6591 4548 9570 57231 1629 51002 79644 4509 81846 10815 113235 2673 6391 9394 10452 6711 90417 283489 1476 7840 25974 4716 4361 29893 55739 2720 6182 2563 92935 9725 155368 23742 255928 2561 10577 1387 5230 950 22868 1778 26191 8050 2643 4697 6314 27183 55074 6506 324 4125 22907 16 727676 5805 6521 79581 84896 374291 8468 64324 3752 51412 5133 23503 5192 55967 284439 155382 5195 2903 64856 720 2558 5917 7345 7292 6786 6925 338433 64072 22866 25973 51524 7273 286 7531 1892 54806 25839 55532 9568 51816 1355 5981 9131 1938 4709 23030 5189 63895 57526 1106 57465 27249 390594 80184 123606 738 54974 8642 10352 9150 5080 8733 2743 30000 120892 340533 8450 5828 5073 337867 146057 9907 22943 3117 1103 84100 9091 1293 6529 94005 2232 91452 220296 170302 8925 1230 3746 4714 55863 594 2492 54664 56945 54902 6584 22901 10297 3295 2038 6609 23600 1643 10659 23090 25861 84334 6390 7415 64802 5193 8722 7443 4137 2055 9526 1303 2937 8625 3897 2058 51763 9181 26123 23732 7532 50640 8924 22934 8504 57531 5032 4538 203228 116228 80208 6261 55777 6095 2258 3730 55343 79583 124590 55670 440138 23345 2670 5159 9927 23111 4089 128240 51079 8813 10059 10456 3630 653361 85365 6328 23162 593 7469 7204 6418 7156 2898 1487 79625 4726 23209 2961 4571 4565 1968 10466 10533 9215 2775 2729 133686 10128 144165 646 5610 9922 8879 8803 54840 9275 3745 51095 9896 10210 9742 8243 9256 5009 4677 6301 9786 7399 2516 3155 2906 4615 7169 34 10280 493856 1776 5982 26503 7915 4704 128674 2639 5538 60482 2260 57192 85300 84274 256471 658 7084 23114 55630 6515 26999 3188 5172 8573 26058 7809 1716 5824 4695 56997 51633 100033413 3778 7515 55717 7012 4694 5664 3028 3662 6774 5376 3475 3785 388962 54834 3030 3984 3735 51102 23395 389549 79600 1436 6608 6905 998 7701 54941 1291 23097 57102 2067 10522 8996 4210 54704 10371 122622 7957 54187 25929 22983 6535 10381 1181 8974 54756 774 6559 26608 4744 6653 145624 54808 347733 203068 4549 50 79633 4983 1340 55788 135886 171568 3586 23545 27130 2196 162417 5530 7737 6572 57505 3090 10083 84131 4570 4763 80210 10730 4864 9254 791114 55737 23287 57176 29954 2299 8905 112755 27010 80331 56896 84992 5063 1352 51227 26146 3767 113278 79955 56910 1187 HP_ANKLE_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_CLONUS 547 2258 23516 7415 85465 215 6567 11160 22931 5297 65055 833 10273 51062 3064 79152 84340 23111 118813 6647 3798 5456 7345 2581 219285 10159 9420 80208 1678 9289 55129 51604 113278 5660 23345 6683 57704 6253 823 HP_KNEE_CLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_CLONUS 113278 3798 80208 57704 6253 23111 HP_PRIMARY_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_MICROCEPHALY 9126 8320 54820 3899 79693 81570 26227 51112 6567 79718 283989 29968 5283 25828 9894 8405 6509 84919 166378 2903 27185 6045 6904 27183 9839 1984 5932 84823 93587 55691 10381 4905 5649 9896 23511 91949 7204 1499 4204 55697 10300 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_MIDDLE_EAR 54768 8842 84628 1312 57178 3199 55036 55621 10847 10456 55857 4751 415 55172 8402 2138 1795 2077 56172 6228 9442 9759 317662 9533 139285 5396 3617 83538 115399 7314 10269 1788 7291 1146 89765 57167 4613 1743 2255 27019 51412 55624 55636 1739 8481 4784 1278 9227 284361 4000 57709 388939 56896 80144 4750 92840 25981 9126 9723 29957 25930 9320 760 1723 3664 51053 138050 9401 28962 341640 23162 51082 5818 3778 24 6497 4621 85016 221421 23291 23001 5286 2263 56975 2186 2697 8792 55812 6942 25836 10210 2316 115948 5447 9894 63976 23095 1406 257 4487 63035 51132 374407 2623 5456 6885 2590 583 7468 84100 90416 79633 6628 55033 23040 8243 7428 2979 1258 26191 9131 3423 23013 375298 94137 9241 7403 9361 5885 473 1767 79797 762 4921 23639 6899 54949 6558 6674 93233 5148 55148 2261 55904 9508 161582 9851 23476 1387 1280 2893 50939 64324 5995 84842 60509 92211 246329 5979 10743 85478 49855 9381 84627 6392 26137 768206 346007 6390 10594 7020 6949 6934 54517 91147 3476 2314 23370 10492 9487 10522 1906 2033 246176 7275 27161 79947 23568 26160 5158 6045 55130 22854 8626 84172 6711 145173 5718 4849 2317 11107 2706 55654 3190 157657 65250 23426 84148 64218 9739 7227 2812 57822 84189 27125 90 26121 200373 9949 79158 4854 4763 2254 51364 92749 55869 7399 9129 23030 23019 3106 9742 368 1487 9969 1513 54970 10002 10194 6102 6101 1182 1302 3614 56683 50945 5238 5590 8642 2622 6495 55215 352909 166929 10277 421 23112 196 1009 7353 147372 79925 374879 26115 196528 4222 8100 3420 84140 6309 1656 83861 7290 54828 345643 4041 8514 29072 5145 8567 55975 64398 8200 650 9785 9411 2200 1909 81624 5075 86 6094 6231 8510 10804 4191 6121 10907 123872 145226 2131 8974 10630 24148 145258 392255 4901 3419 64840 9632 4125 5648 23020 9653 139212 26057 10297 3339 126792 8092 10815 53834 1500 51259 9343 23384 6304 27148 83544 339829 10309 1748 100996717 3064 5949 2302 5961 6295 90121 54919 6103 345895 4117 57670 374654 1770 51715 403 6010 652 83879 6391 84173 50964 54897 4853 26123 29123 7439 1259 10461 92255 64446 1161 63916 5167 221037 9526 3123 374969 7703 130557 5147 25970 6100 25794 2188 123016 3954 8085 388389 7798 6234 4149 2271 8936 55343 7401 152110 10262 7287 2074 2563 6389 9128 10075 90993 999 23418 1984 6017 6239 23096 2034 8701 51399 23347 51314 1855 3720 54806 HP_LOSS_OF_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOSS_OF_EYELASHES 10269 7390 4000 100151683 7389 2623 HP_ESOPHAGEAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_CARCINOMA 115908 51008 6049 79651 51741 4481 6772 7048 324 1630 11178 9940 HP_FETAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ONSET 4629 64131 3800 6134 1630 5885 72 25802 54101 51241 54903 5500 6045 2193 57498 6392 23363 55636 2629 7546 10112 11014 9851 50619 10056 23116 477 6261 6654 55388 2990 9723 127833 HP_YOUNG_ADULT_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YOUNG_ADULT_ONSET 5649 4175 6578 55823 7128 6262 51422 846 5340 9517 375307 64788 29851 84173 4210 339829 1540 83723 283847 10253 2539 10755 154197 4864 1690 64601 478 7075 4137 80704 84909 84061 3827 4000 26525 1130 100996717 10320 4010 8763 29967 200162 5071 9211 8651 2677 440275 845 148738 84138 83959 253017 80201 30813 3714 5660 10345 145645 2200 51062 7915 2542 57817 1371 6875 7516 24 23400 84131 2034 64780 7072 6452 80173 71 25793 7137 8573 HP_CHILDHOOD_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET 54809 7169 7128 79912 5966 5621 2212 51422 5422 1729 10456 2483 9842 5376 2539 100303755 57502 55746 1314 80704 55679 114548 6261 5631 182 5696 629 845 23418 2010 4313 51196 6323 55243 1509 10345 2566 3745 54332 4952 8029 3908 24 8842 5293 4204 4141 83550 362 84842 9147 50619 64699 50617 931 1642 6638 23500 383 4070 6262 144811 1778 846 9517 7174 10531 8676 25929 51095 6774 2187 4210 57449 7508 10320 22948 5261 9371 65109 2235 137492 1576 4791 2312 339453 3026 8398 23345 5184 121512 6840 6235 146206 55340 57094 7040 23676 326 4175 23102 51204 57679 57863 3702 55325 2643 29851 7490 2783 339829 6813 55229 64601 212 54 2182 3000 1106 427 54413 1277 7273 1798 1278 6328 5978 1678 84131 5336 50939 11014 570 25953 6452 1292 79029 1756 1180 5593 537 1080 1615 1267 10651 28982 284361 27072 84816 51163 3419 64856 50615 8815 80208 23149 4524 9739 2706 26525 1137 84520 2162 8651 80055 253017 10299 57169 54532 6905 8086 3714 116150 7552 23224 7915 930 1298 84334 4718 3551 2147 51816 84059 146862 113220 26960 4625 23111 8573 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_GALLBLADDER 6651 27152 2294 2627 222546 23019 23384 HP_FACIAL_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FACIAL_TICS 773 6323 6324 2566 112476 6326 6335 57526 2554 3786 477 3785 HP_NASAL_REGURGITATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASAL_REGURGITATION 84617 6572 6843 7156 6576 6616 127833 4649 375790 60482 1305 57822 7314 1103 HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY 22827 1280 57190 7169 1351 3679 285175 10342 259232 4633 8218 284058 6638 51776 1859 84340 2033 3190 2581 7170 10664 84706 10846 9200 1387 4556 58 80267 2917 5660 3417 673 51604 23314 55687 HP_GASTROSTOMY_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROSTOMY_TUBE_FEEDING_IN_INFANCY 5727 57679 283446 8911 93627 673 8813 6469 1013 50937 6496 5631 547 7050 10735 26005 3852 7528 1861 284098 7204 2619 79087 8642 8928 28514 2066 23040 2253 2260 7546 10369 9487 2736 7343 6997 253959 816 116931 2902 6509 79042 55777 8884 10771 23152 5518 6491 55650 116461 80036 8243 55870 26960 51091 1523 84623 4838 443 1185 2521 6925 80232 283489 6323 1294 91574 26040 10522 4247 27235 10059 2036 8560 283989 84976 87178 55152 9361 83737 9325 388015 23394 10558 10280 79633 166336 80746 815 57731 3097 93210 5530 7358 2055 6328 2904 6418 27315 166378 1917 55384 131377 6651 641 3861 1778 10128 10765 1280 23067 80208 25930 8405 84720 56479 11342 2222 10466 1213 81704 5160 8766 128869 1460 80055 51112 29968 8788 9024 84992 8831 57551 27125 57107 79158 HP_ABNORMALITY_OF_SMALL_INTESTINAL_VILLUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SMALL_INTESTINAL_VILLUS_MORPHOLOGY 4261 9652 10195 6809 7482 4072 6772 4645 6499 3559 8625 5994 50943 4351 8694 79796 10043 50619 6868 5993 5122 105371045 987 55898 58484 6850 11005 HP_CHILDHOOD_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILDHOOD_ONSET_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 153562 3082 54820 1690 26040 1678 7084 491 126326 2706 55699 9750 107 10804 3479 1757 64072 83715 HP_PROFOUND_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_SENSORINEURAL_HEARING_IMPAIRMENT 2248 6558 3753 3735 5631 5962 5376 10518 51168 3784 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_PUNCTUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_PUNCTUM_MORPHOLOGY 2263 8626 197131 2255 2261 668 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_DUCT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_DUCT_MORPHOLOGY 9126 55505 8626 7994 5293 6495 341640 6949 5500 2033 2263 200424 5077 2255 668 90417 7528 5075 55553 2138 9968 80144 7020 3321 977 57479 2261 3166 54539 6872 1281 9791 23426 1387 158326 55651 23347 147912 HP_ABNORMAL_LACRIMAL_GLAND_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACRIMAL_GLAND_MORPHOLOGY 29957 6663 2255 2706 56244 2261 668 3123 10804 2263 HP_ANTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER 5308 5080 58495 30813 1545 80781 79977 1296 2296 2301 6935 HP_POSTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_SYNECHIAE_OF_THE_ANTERIOR_CHAMBER 2301 9227 6121 1545 167691 406987 3166 220202 55812 HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_THICKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_THICKNESS 83959 1258 55812 8842 375298 6121 94137 5351 7399 9129 85015 392255 406960 79797 9742 762 55857 4921 4751 23418 80184 5148 10002 6102 1406 6101 3000 5130 10681 343035 84168 5949 3614 3617 11081 1634 5961 6295 50939 5995 4117 81031 60509 57670 92211 145226 84627 1281 6103 403 6010 7287 49855 55624 196 7439 1259 9227 57096 2261 10461 8481 57709 388939 768206 346007 10594 7025 92840 23746 8100 3420 84140 23370 138050 130557 64802 3769 5145 6100 162 25794 2263 123016 55975 24 7275 9785 4010 3265 79947 23568 2255 26160 5158 6094 7401 24148 30813 9657 63895 4901 9128 3419 91851 11107 157657 6017 64218 583 84100 167691 10210 26121 23020 2979 54806 4166 HP_INCREASED_CORNEAL_THICKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CORNEAL_THICKNESS 83959 1634 2255 2261 2263 HP_ABNORMAL_CORNEAL_ENDOTHELIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_ENDOTHELIUM_MORPHOLOGY 83959 6935 5308 58495 123624 30813 1296 6925 167691 2296 55812 5080 6121 1545 79977 9227 2301 3769 HP_ABNORMAL_DESCEMET_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DESCEMET_MEMBRANE_MORPHOLOGY 83959 6935 5308 5080 58495 123624 30813 1545 1296 79977 6925 2296 2301 3769 HP_REDUCED_NUMBER_OF_CORNEAL_ENDOTHELIAL_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_NUMBER_OF_CORNEAL_ENDOTHELIAL_CELLS 1296 58495 6935 123624 30813 83959 79977 6925 HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_STROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CORNEAL_STROMA 83959 5308 2720 5476 19 7045 412 54101 4166 2588 6935 338917 1643 427 1497 5080 51360 8671 5832 3560 1296 10842 2690 79158 5696 100506658 29914 338 3931 58495 11081 2706 4313 3977 30813 3990 84572 2073 8216 326 5830 3949 51715 55315 2074 1545 157570 26191 3425 64127 6309 3845 57192 7507 2629 6399 50485 55624 1161 335 2296 285440 919 6720 2778 6775 84942 2071 5189 79977 162514 80781 5771 4693 5309 336 11041 3859 4914 3559 411 114548 79722 2053 182 6655 91851 7490 2072 2068 4668 5828 255738 7508 348 2301 HP_CENTRAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_OPACIFICATION_OF_THE_CORNEA 6775 5308 5080 7045 58495 3559 1545 79722 26191 80781 8671 5771 3560 182 2296 64127 919 2301 2778 HP_ABNORMAL_CORNEAL_EPITHELIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CORNEAL_EPITHELIUM_MORPHOLOGY 8517 326 101928376 5339 3592 4358 4072 7045 54101 4166 117581 6720 1643 3572 10320 2303 7099 3930 1288 5080 56244 51360 3586 2934 2071 6935 5336 3106 1308 136647 2706 4081 26128 55630 51752 10269 2073 1285 204219 4312 2255 7737 1287 2961 1294 7454 7456 2261 84627 4000 54941 4914 6775 242 2074 1161 337867 2068 7051 55768 2263 22861 6898 26154 7507 7389 3459 4210 8218 5429 64127 9244 59344 8518 55612 55699 720 8626 10653 3850 7508 6335 55343 3141 1497 8302 59335 224 4547 114548 7390 285848 404672 1230 2623 6897 348938 11107 149233 7490 2072 1286 355 3123 10804 165 2200 HP_CORNEAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_NEOVASCULARIZATION 6899 5080 22861 1312 2706 1282 7290 2068 6720 7490 2263 4921 421 9632 6239 2255 2812 2261 7353 55768 10804 1545 221037 HP_MYDRIASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYDRIASIS 4629 2776 8314 4016 10398 478 57105 5192 477 773 59 6507 2767 23451 HP_BULL_S_EYE_MACULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULL_S_EYE_MACULOPATHY 24 22999 54499 8842 84839 256471 83723 157680 HP_CYSTOID_MACULAR_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYSTOID_MACULAR_EDEMA 23370 55624 403 5961 5959 6017 10594 94137 57670 3419 5148 3105 92840 285440 64127 6010 83552 79947 HP_CHOROIDAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROIDAL_NEOVASCULARIZATION 368 189 2201 3426 7867 114902 64132 7078 5961 10878 3078 64131 10516 2202 83872 3105 5167 3075 348 2192 HP_MACULAR_HYPERPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HYPERPIGMENTATION 3426 2202 103 3075 5076 1406 HP_DRUSEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DRUSEN 26022 5961 3426 3075 114902 64132 10878 10516 167691 83872 2978 348 83552 55812 6121 368 3078 64131 9227 7840 3000 2202 26160 1495 83715 3617 HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTATION_OF_THE_FUNDUS 726 5456 324 3426 4595 2202 3075 HP_ACHROMATOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHROMATOPSIA 1261 54714 51594 22926 2780 HP_ANOMALOUS_TRICHROMACY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOMALOUS_TRICHROMACY 4976 3000 80207 2652 5956 114902 10059 611 10002 HP_ABNORMALITY_OF_LENS_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LENS_SHAPE 1286 1288 5961 3913 5959 6017 4952 1285 2074 1161 6010 1287 HP_VITRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITRITIS 54539 1349 3105 5925 3052 HP_ABNORMAL_ATRIAL_ARRANGEMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIAL_ARRANGEMENT 54768 51364 2657 92749 168507 27019 55036 83861 345643 1767 27148 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 221421 4838 55997 55130 56683 123872 2302 152110 161582 115948 83538 54919 115399 2622 6103 345895 89765 352909 1770 85478 374407 8481 8701 51314 64446 200373 79925 25981 139212 HP_ABNORMAL_CONNECTION_OF_THE_CARDIAC_SEGMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONNECTION_OF_THE_CARDIAC_SEGMENTS 54768 285203 2619 51085 51364 1312 92749 10370 10743 5885 55036 23129 2626 196528 6499 5888 2627 57167 2719 9939 1482 3106 55784 9896 2969 2176 57465 137814 653361 55172 4920 54970 2657 7026 23384 8214 3984 1954 6899 7458 5824 2188 123606 56683 55697 2072 2239 27152 2177 5053 8241 5590 83538 83479 115399 7283 2622 10269 57514 4838 2187 7547 89765 352909 22800 10277 9451 6597 9723 421 3791 55636 8481 55191 7353 257 55120 79925 25981 26227 1108 79813 6659 27019 83861 7290 182 6598 4853 4000 345643 79728 745 8514 6601 6125 775 10459 23389 9839 650 2175 9275 9897 5727 85016 1147 2189 8289 221421 2294 8510 6496 123872 50937 9652 6664 8974 10630 115948 9772 4851 6605 51684 63976 57492 23118 2783 51339 2542 64359 374407 9632 155368 100151683 26608 23556 2324 10735 84976 55215 7490 8220 139212 526 84231 2703 26191 57697 92002 3339 168507 8092 2253 23013 1131 473 140628 1767 27148 2006 135886 23639 83990 6674 93233 5982 83544 1349 339829 10309 2218 5977 6997 54870 2302 84464 7546 161582 29998 8468 6804 54919 81614 6103 9487 345895 7050 6602 10847 57572 26275 9031 55593 1770 51715 2260 23414 85478 22827 9993 54897 8928 114049 7319 5889 2178 64446 84277 221037 84163 3123 28952 220136 2303 155382 29089 2697 246176 64220 388389 8195 6299 7798 7355 55997 55130 4313 10526 54567 58499 118856 7852 2736 2702 54916 152110 10262 55159 6469 2563 6497 4323 6135 28514 54487 675 7516 6909 6239 1663 7461 8701 3516 2812 285590 9569 51314 1024 673 672 10084 200373 54880 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONNECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_CONNECTION 118856 4838 7547 2783 1482 92002 2697 4851 55784 HP_COMMON_ATRIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMMON_ATRIUM 118856 2121 79989 7547 2657 5567 7490 132884 HP_ABNORMAL_BRANCHING_PATTERN_OF_THE_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRANCHING_PATTERN_OF_THE_AORTIC_ARCH 118856 79989 54916 6899 2033 1387 23129 5296 2324 93 137814 54487 64220 9993 55636 2657 8214 7490 8220 25981 10526 78987 9723 80232 HP_DOUBLE_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOUBLE_AORTIC_ARCH 2324 6899 8220 54487 8214 9993 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_GREAT_ARTERIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_GREAT_ARTERIES 54768 473 4089 7046 1312 7994 10370 9839 8726 55036 23129 2626 285203 6499 5888 2627 4144 57167 2719 10060 9939 998 1482 9949 2261 2969 2176 153241 54880 137814 653361 415 55172 4920 4629 2657 7026 2201 8802 7458 5824 9968 9533 139285 2188 55249 348180 2072 79989 2239 27152 2177 5053 8241 3481 83538 83479 115399 7283 7372 57514 4838 2187 7547 284058 89765 22800 4613 89970 9325 6597 55690 55315 55636 8481 808 55191 7048 157570 1399 55120 4088 1857 79228 25981 9496 9723 4281 10102 26227 1108 29957 79813 3248 6657 6598 57539 51082 10459 85358 23389 2175 9275 2296 5727 85016 1147 8289 6016 221421 7042 51322 6496 7021 10225 50937 182 9652 6899 6664 115948 9772 63976 57492 23556 64359 374407 155368 100151683 3782 1717 1387 2324 10735 27031 54499 6628 1859 84976 55033 151188 55215 79068 8220 9896 526 26191 23327 113179 51057 57863 1131 140628 1767 2737 2006 8942 8295 54567 8239 23639 26005 27125 6674 3756 93233 5982 1349 5950 2218 10269 54870 7086 5592 1954 23387 7546 161582 29998 8468 9487 64324 7050 6602 57572 26275 55593 55790 23414 85478 9993 6651 5325 11274 8928 114049 4841 22884 93649 5889 2178 84277 6949 5116 657 1788 3476 220136 51008 155382 1889 5500 2033 246176 2263 8195 6299 4087 57511 388753 5189 51604 1718 6595 160418 55130 170302 58499 118856 7852 2736 4638 54916 2702 57061 145173 2316 93166 5718 6469 23493 675 7516 6909 23630 284086 60 2812 27161 55109 9321 1024 673 23395 672 10084 64840 200373 2619 51085 51364 11198 92749 10743 5885 3845 196528 6638 3106 55784 57465 10664 54970 23384 8214 3984 65082 123606 56683 55697 57178 23522 22827 79087 5590 2622 8626 4990 5728 7707 352909 10277 9451 8216 4010 421 3791 4000 4853 7353 257 59 79925 374879 8076 6659 4854 25885 27019 83861 7290 345643 79728 745 8514 29072 6601 6125 775 54809 2182 650 203286 9897 10564 2189 5879 2255 2294 6231 8510 55148 123872 8974 10630 6885 8813 4851 4247 6812 6605 51684 23118 2783 51715 51339 7043 2542 5594 54903 9632 26608 2132 375 5648 7490 139212 84231 2703 9126 4094 57697 10297 3339 4015 168507 8092 2253 23013 81794 92579 286 27148 4784 135886 2303 83990 51626 2186 83544 339829 54892 10309 5977 6997 2302 84464 6888 6804 213 54919 81614 6103 345895 28952 55780 5331 79053 10847 80781 9031 1770 2260 54897 84172 7319 2200 64446 57231 221037 613 84163 84148 3123 7703 51117 3764 29089 5781 2697 64220 5604 388389 7798 51021 7355 55997 4625 2301 4313 6748 10526 7750 152110 10262 55159 2563 6497 6910 1837 4323 6135 28514 4131 54487 6239 1663 7461 8701 3516 285590 9569 51314 HP_INTERRUPTED_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERRUPTED_AORTIC_ARCH 118856 56006 54916 6899 2627 3845 129563 2294 2260 8214 23129 55636 8802 4613 8220 137814 54487 9723 9993 HP_ABNORMALITY_OF_ABDOMINAL_SITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ABDOMINAL_SITUS 54872 2657 1487 72 3954 168507 220136 4838 7547 90416 55997 10815 7469 2302 146845 7468 HP_MUSCULAR_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCULAR_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT 51729 2783 79228 79087 6123 374969 131118 4613 23511 2627 HP_TRICUSPID_ATRESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICUSPID_ATRESIA 6899 421 9632 5337 54916 6239 1312 2812 7353 7290 4613 221037 HP_RIGHT_VENTRICULAR_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_VENTRICULAR_CARDIOMYOPATHY 3728 6262 1832 5318 7043 1824 79188 1829 HP_LEFT_VENTRICULAR_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY 57534 4633 93649 1837 23417 6262 4841 HP_CARDIAC_MYXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_MYXOMA 5573 5566 50940 8622 4626 HP_PERIMEMBRANOUS_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIMEMBRANOUS_VENTRICULAR_SEPTAL_DEFECT 2627 79228 808 546 5885 22872 4718 23511 10370 22827 650 HP_CEREBELLAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBELLAR_HEMORRHAGE 351 3712 28976 5095 4594 5096 HP_ABNORMAL_ELECTROPHYSIOLOGY_OF_SINOATRIAL_NODE_ORIGIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ELECTROPHYSIOLOGY_OF_SINOATRIAL_NODE_ORIGIN 4763 151648 9722 7170 10060 6327 5979 6262 283446 783 6324 805 2783 6331 3784 10142 6910 775 54949 341208 55800 10008 8815 8402 801 10681 10371 4878 4149 7428 23171 6261 2271 4000 6337 23630 808 10345 6336 7871 4191 781 84665 845 6390 5318 5830 6330 10021 23095 51086 1788 3762 3752 6389 11149 287 1743 3757 859 55654 6391 9992 2034 29098 6392 51422 3764 3753 54795 6640 7169 HP_SINUS_TACHYCARDIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINUS_TACHYCARDIA 4763 6390 7170 5830 5979 23095 1788 6389 1743 55654 6391 54949 2034 8815 8402 4149 6392 7428 6261 2271 4191 84665 7169 HP_SICK_SINUS_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SICK_SINUS_SYNDROME 151648 5318 10060 6327 10021 6262 6331 10345 783 6324 3752 775 55800 10008 10681 10371 29098 4878 10142 23171 6337 23630 3764 6336 7871 781 54795 845 HP_FIRST_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIRST_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 1760 5318 2626 2702 10060 6327 23171 10370 6331 783 6910 6324 3752 57057 7092 2627 10021 775 55800 2697 10008 10371 29098 10142 4000 6337 23630 3764 4624 70 6336 7871 1482 781 54795 HP_SECOND_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SECOND_DEGREE_ATRIOVENTRICULAR_BLOCK 4000 2556 808 779 100134444 6331 4878 776 HP_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 6331 2719 10060 5781 6327 4607 29954 783 5339 6324 29119 57057 51778 246243 1482 2627 5500 673 529 775 4519 3728 55800 10008 8815 8291 10371 2771 4878 10142 23171 6337 7134 4625 23630 128869 6336 7871 2239 56915 781 5318 2626 4633 10370 2992 51086 5894 3752 10021 7092 1000 221496 2717 29098 523 51422 3764 54795 4624 70 HP_LEFT_ANTERIOR_FASCICULAR_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_ANTERIOR_FASCICULAR_BLOCK 4625 51086 7134 54795 6331 HP_RIGHT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 6331 10060 6327 4607 29954 783 5339 6324 246243 5500 529 775 4519 3728 55800 10008 8815 8291 10371 2771 4878 10142 23171 6337 7134 4625 23630 128869 6336 7871 56915 781 5318 10370 2992 51086 3752 10021 221496 29098 523 7092 3764 54795 HP_LEFT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_BUNDLE_BRANCH_BLOCK 4625 51086 7134 51422 54795 4607 6331 4633 51778 1000 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VEINS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PULMONARY_VEINS 54768 8243 51364 2657 92749 6439 340419 27019 55036 83861 345643 745 1767 6210 2719 27148 998 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 83544 84667 2294 54970 339829 10309 3955 221421 1718 4838 55130 9968 123606 56683 440275 118856 123872 2302 2239 134701 54916 152110 161582 145173 115948 83538 10370 7283 54919 115399 2622 81614 659 6103 345895 6910 7490 89765 352909 1770 85478 374407 145873 8481 8701 51314 64446 10491 200373 79925 25981 139212 10683 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_RIGHT_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_RIGHT_HEART 54768 26191 2627 51364 3123 92749 10743 168507 27019 55036 83861 345643 140628 1767 27148 3106 55784 246176 388389 23639 57465 85016 55172 6674 93233 83544 54970 339829 2657 10309 221421 4838 6899 55997 5824 55130 4313 137814 10526 56683 123872 2302 152110 161582 5053 8974 1857 115948 9772 83538 115399 54919 4851 2622 6103 345895 2783 4323 89765 352909 55593 1770 9451 85478 374407 6909 1482 55636 8481 8701 55191 285590 9897 10735 51314 7319 7547 64446 200373 79925 54880 25981 139212 526 84231 9723 HP_PERONEAL_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERONEAL_MUSCLE_WEAKNESS 54332 59341 5376 1757 4000 HP_ABNORMAL_CENTRAL_SENSORY_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CENTRAL_SENSORY_FUNCTION 5621 84231 7015 51684 5155 6608 215 6605 6598 10159 4771 207 8314 5290 HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_MORPHOLOGY 1586 4763 7157 4221 89884 5979 5443 7528 3762 23129 1028 1030 2710 2737 190 3988 5426 57465 368 54949 8402 10984 8622 6496 1584 3481 7428 1589 3417 10269 1026 324 5447 1181 652 779 1788 3284 6329 6390 1027 326 11200 1743 128 9101 4524 5728 6391 4000 7148 6392 9095 1583 22858 5167 5573 215 50940 28952 57216 64072 1585 137814 776 219844 9897 8820 5189 79798 4149 50937 5566 2271 3784 23432 1029 4191 128674 51256 54361 23095 6389 3418 2778 10008 55654 54903 7473 55717 4193 1031 2034 2908 50814 6770 6091 526 HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ADRENAL_PHYSIOLOGY 7157 5443 1030 7809 4692 215 284058 10587 3043 6662 6638 8504 8622 5626 60684 6770 1026 55278 8314 1585 3295 6605 6337 4771 3284 55240 4791 6340 9101 84231 5195 5830 7490 6608 1188 56246 89884 5979 65125 8086 207 93627 1586 6559 6338 26249 3350 64072 8879 1499 1584 1583 54809 23530 5190 3988 9095 4952 5824 79798 5189 5122 6598 4158 7681 1811 5566 5193 51684 54551 5447 4948 5573 5828 2778 7015 23742 5155 1187 145624 6736 8799 9409 5290 326 3291 4221 3762 6845 6557 23414 5188 2710 190 2737 65266 2626 3643 4214 5194 64432 3773 5192 2516 1181 3767 55670 3758 283459 8452 3759 1027 26123 51741 55131 9054 3766 4306 50940 6288 58524 29926 8924 673 55699 776 791114 9049 338433 57647 79133 1031 2908 100033413 4173 51081 54880 HP_CENTRAL_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_ADRENAL_INSUFFICIENCY 93627 54551 64072 4692 8086 4948 4221 5122 6638 1499 4791 673 5443 55699 55131 9049 9095 2737 HP_ADRENOCORTICOTROPIN_DEFICIENT_ADRENAL_INSUFFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIN_DEFICIENT_ADRENAL_INSUFFICIENCY 64072 9049 9095 55131 4791 4221 HP_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM 6338 1585 1584 6337 6340 6559 1181 3762 1188 HP_GLUCOCORTOCOID_INSENSITIVE_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCOCORTOCOID_INSENSITIVE_PRIMARY_HYPERALDOSTERONISM 6338 6337 6340 1181 3762 HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_DEFICIENCY 7157 64072 9049 8022 9095 5443 2737 4221 HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_EXCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADRENOCORTICOTROPIC_HORMONE_EXCESS 1583 3284 215 1586 4173 HP_ABNORMALITY_OF_THE_POSTERIOR_PITUITARY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_POSTERIOR_PITUITARY 6658 6926 84976 2736 89884 28514 8022 7466 5626 8820 551 1499 1859 673 27286 5015 50937 7546 4838 6491 6598 8626 6997 9851 57216 23432 6496 8314 128674 2077 22827 6469 2619 51684 9289 8928 5727 6605 4771 5449 84231 7015 55717 3170 2253 5155 6608 4524 7050 5297 207 6091 5290 HP_POSTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_PITUITARY_DYSGENESIS 22827 6658 5626 6926 9289 89884 2736 8022 5449 8820 1859 5015 27286 55717 3170 4524 50937 5297 9851 57216 23432 6091 128674 2077 HP_PITUITARY_GROWTH_HORMONE_CELL_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PITUITARY_GROWTH_HORMONE_CELL_ADENOMA 4221 23193 5311 80114 1031 1027 1030 9049 79796 5573 51726 1026 5310 83550 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PARATHYROID_MORPHOLOGY 79577 9247 4221 7248 6559 6899 9365 1030 1027 4763 201163 3418 846 7249 2625 55636 1031 1188 5979 3417 1026 9723 HP_PARATHYROID_DYSGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARATHYROID_DYSGENESIS 55636 9247 6899 9723 2625 HP_ABNORMAL_THYROID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THYROID_MORPHOLOGY 356 779 3575 1030 196528 79783 5897 207 1027 5580 50484 7252 6777 23328 6528 7253 9562 6925 7068 1026 324 9533 23522 5626 5896 23405 56652 1482 4437 100134444 6597 4292 843 5728 7486 4893 2304 1188 5428 147372 5979 657 7038 92949 1908 4281 6392 7849 3117 6559 6659 2542 89884 8022 6598 6601 6224 3265 6391 51082 4902 3026 8289 5172 64218 2138 389434 1889 7080 291 6664 3766 4072 6772 6605 11232 57492 2299 5395 2783 405753 182 5573 2668 100 5449 4193 716 5290 83737 50814 987 205717 223117 26585 7173 7840 10483 79577 3977 4221 2737 9817 2778 64421 27030 3561 7048 10125 10507 5977 3417 538 4436 6608 3845 5378 64072 55636 6602 11200 3559 50506 84172 5336 100144748 1910 50943 25981 6949 22861 355 2064 57217 6495 2956 7201 8820 55213 201163 2065 2859 4485 4000 57522 4313 22909 1029 7157 8651 3119 6720 8471 1493 4323 3418 27022 6390 3981 6909 10512 215 1031 51816 57623 6023 10068 HP_THYROTOXICOSIS_WITH_DIFFUSE_GOITER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROTOXICOSIS_WITH_DIFFUSE_GOITER 2556 779 100134444 6559 7253 1188 HP_CENTRAL_HYPOTHYROIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_HYPOTHYROIDISM 5727 5626 1363 3953 6469 7252 7546 3643 6496 6638 7050 10735 89884 4692 6491 50937 8314 2736 4948 6492 6134 2253 6605 4771 5449 8928 28514 7200 9451 5443 2260 2619 64072 84231 340533 3170 6608 23312 6907 9915 8820 207 84976 4838 6997 2737 91147 8022 51199 7201 1499 3952 673 6658 8243 6598 9049 5015 8471 26040 51684 54551 4221 5122 5456 7015 55131 23247 5155 5290 HP_NEOPLASM_BY_HISTOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_BY_HISTOLOGY 356 5290 23405 3815 1030 2623 6499 5925 673 284058 1028 2719 162514 3110 1019 2071 6597 8402 10984 2132 8622 3858 5892 4763 7249 7528 4683 9759 4292 118429 317662 1026 6141 199221 79058 8314 2239 207 25913 27030 658 699 9158 6605 2956 4771 4163 4437 89970 1743 2073 843 5728 84231 7248 8013 7490 3417 129563 57105 51317 8643 595 701 2776 5155 6392 5426 23095 675 10155 2130 4893 6657 6598 4436 324 1029 5159 6224 6391 6756 11200 6155 8289 6711 3265 6165 3782 5080 6204 6231 5566 10210 9652 6664 4072 63976 57492 6210 5573 11281 627 2313 3458 6390 54386 7015 4193 65057 3872 9702 283446 3481 205717 7428 5314 5970 26585 23461 79577 6138 4221 285282 171023 6845 473 23414 190 2737 5978 283120 2308 581 54949 7157 5395 3756 1288 7048 6654 9401 8481 2668 3848 7373 9508 3845 9851 2639 10982 64324 6602 2316 861 6223 5333 641 51741 100144748 2271 79719 64682 91754 9319 5081 2033 580 657 355 6229 65998 1385 5745 4041 9096 2778 5727 51816 8929 5424 22909 7507 7852 6389 79728 2131 203068 8788 3418 55654 65250 1027 1908 526 4598 90 8200 4286 51684 7299 7097 196528 4035 5580 4089 2767 5002 388662 6662 2064 57165 161742 5077 7020 6218 6201 5618 6234 5590 4157 56975 51360 4990 11224 1643 10277 672 6794 7486 4854 6125 6608 201163 1075 8148 2074 6232 6790 5888 6659 1499 1736 8514 29072 6601 8313 5156 64218 7508 2072 8510 2261 4361 4191 26040 23022 10630 10395 5894 2068 6714 9184 60529 284654 4591 6736 388015 10297 10483 3339 5979 23013 54894 5889 51259 9817 2626 2303 64601 51626 4214 2542 79633 10125 8878 5977 6757 2516 429 83990 5795 1277 60 5378 5781 374654 4948 80781 4312 55384 5320 23451 1287 6135 1630 54897 26123 1294 6154 22861 1718 23476 63916 5157 2324 50940 7703 58524 5147 5429 5782 8915 5604 147372 2248 7798 4000 4149 25788 4255 3784 168667 6160 57647 10111 2563 6497 6235 90121 1031 256646 4507 64065 HP_EMBRYONAL_RENAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMBRYONAL_RENAL_NEOPLASM 2719 79577 675 7490 23405 129563 10155 171023 58524 6845 23414 190 1028 5978 283120 701 2626 6662 10984 5727 4214 2132 3481 9158 699 9759 2516 3784 5080 168667 9319 2239 5290 79728 26040 57647 64324 161742 11281 7157 641 9184 60529 51741 9702 51317 4591 6736 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SOFT_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SOFT_TISSUE 4868 4204 4649 375790 4976 4556 7512 1183 10755 4247 3098 2719 1291 10059 10717 10312 2969 285362 10324 1674 60 1493 653361 1145 1292 85365 8898 9326 122622 56172 9230 7249 6261 7528 7458 4359 19 7040 10269 139285 112 8314 127833 8803 2239 291 274 6576 55154 246243 7490 4625 2138 56652 6605 29940 9895 2956 5076 91574 60482 253738 9790 23400 57679 4747 8292 84231 7248 55636 213 4758 157570 427 92335 5428 6571 3908 11277 1290 9215 7038 5830 1836 2290 2161 8867 9723 2733 2776 113278 6392 7170 3679 54345 79628 4893 9401 4436 2318 81846 1339 5339 58 6622 56203 6572 5455 2673 6391 85358 9459 64207 5518 9275 11154 339855 64419 478 23096 3113 79147 1410 6711 90417 23431 283489 5723 4292 1293 389434 773 79023 2697 57165 6531 8626 51816 1140 23516 5447 7552 11232 23126 2483 51196 285489 51776 3458 284252 1134 5449 6323 10020 3211 5913 7015 10585 155368 5155 207 23347 1717 3872 8239 271 205717 23261 4615 23279 199857 5290 7169 26130 54862 25793 1760 1120 4221 171023 818 9531 57863 5340 8398 3763 8799 23607 1305 2737 4593 10290 111 2006 157680 84617 5982 2218 55768 2013 9780 84665 9863 79581 1639 1741 7132 1277 29998 8468 389827 51371 55532 50964 1785 2629 57190 1186 64132 246329 4041 22861 56244 51305 5333 2074 10049 5190 9758 8506 7045 100144748 5921 114049 64682 27107 116442 5297 7084 5980 5818 1798 84277 5420 64711 477 9630 10060 5521 4703 10225 284439 1282 2050 186 26058 155382 5195 9244 1073 5500 547 6712 5657 5293 89874 9791 9200 1144 1981 779 79776 6507 55691 55315 3115 131377 59341 5194 5824 9289 215 1763 10381 9179 83478 8565 84570 389856 23129 5813 347344 284 2512 5063 400916 3123 54453 1789 7273 51085 11198 54885 23030 4038 4633 5189 7415 9829 3845 9049 50484 7252 92667 27286 22954 84868 7592 80704 2664 3984 24140 50801 71 2934 79158 7020 29967 5696 390594 84168 79902 57178 3664 5626 6329 58494 3691 6495 4771 57122 203859 120892 4643 84679 5528 6616 6608 1009 1285 5081 7994 26509 57167 23317 4514 51651 147372 4632 9990 22866 55791 2548 4534 6310 3913 89884 8022 29954 1161 7174 1103 1756 200424 9897 6834 2182 6598 84823 5800 100996717 9499 8139 54332 3321 5692 825 6855 10907 8925 26040 51684 5828 8878 7102 405753 4000 286204 1303 9968 54443 26608 112476 8425 26191 9409 3265 10735 10483 729920 11141 29887 10159 88 8106 135886 6843 55746 84466 57731 5193 29925 9688 8481 8242 5698 11043 6804 9031 35 22827 54567 100288687 4125 9509 11133 170302 79868 63932 57231 4570 83550 7827 9373 79934 84163 23529 5468 28952 7703 23345 7317 50506 64127 8820 285175 10730 5728 5192 8504 8542 9997 101060691 23175 7173 4487 116931 55737 3827 65109 6444 6197 4512 55343 23165 55670 1289 55906 11128 81 6472 3714 139411 6697 2892 221264 6528 396 7225 6390 51479 7461 8600 64423 5582 9508 9569 79731 147912 3054 710 HP_MIDFACE_RETRUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MIDFACE_RETRUSION 124583 9130 4089 1107 7043 10220 51085 4920 1183 6237 1028 5881 998 6016 153241 10682 10664 5894 7592 5308 10984 9131 1513 9326 6496 2664 2077 2261 3481 24140 1954 6261 9759 5573 3313 1302 860 9533 84168 3052 57178 5626 79087 3977 5590 10940 79650 9158 29940 4000 7291 4763 1748 10277 2263 8216 4921 11342 3930 5818 84679 23299 58508 4036 7994 9871 22858 22866 1857 5189 1642 1836 1105 9469 29957 56160 79813 10128 8243 2535 51053 89884 11285 25885 8022 8514 5447 57539 22808 51082 3658 1756 9459 650 84942 5449 2296 126792 176 9382 1182 4204 6938 23096 4796 10815 2182 121340 57647 6654 6942 56975 10743 1301 8510 6855 56992 25871 26040 50964 10630 28981 55628 6899 283120 7552 546 178 55858 55650 63976 5354 23126 7102 5159 2475 23363 64359 4893 6655 7545 22930 9968 3211 51098 83737 5727 2972 51651 25782 2260 79633 1855 8239 271 79718 8425 5566 2736 5144 5922 55159 26057 3339 11141 8642 9820 23013 473 2317 1280 5311 4784 57003 4125 2186 3845 54 5528 1741 57520 26229 701 9343 2200 4256 57479 63931 3835 29998 26137 200734 2316 11043 2006 90121 54499 652 5034 23097 53335 246329 5295 80781 55593 55790 51715 6469 2036 54897 9758 84172 170302 22800 79868 2690 116442 7319 63932 23314 6949 2314 406932 283989 3188 114803 23389 10484 83987 186 55624 25970 4094 1277 10844 8820 10522 7474 10730 6535 547 55699 6664 79576 7798 23169 8815 6234 5745 55644 51322 65109 6197 55180 3784 23545 2615 1349 2290 1009 23184 2902 5831 5718 10262 6304 139411 6651 2563 6497 389856 221496 54539 347344 4330 60 867 5063 23347 8936 2239 9949 3054 871 5781 HP_HAMARTOMA_OF_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAMARTOMA_OF_TONGUE 65250 27152 10210 26005 8481 26123 9851 1906 51057 5147 79659 2773 51259 374654 317662 4750 84314 79583 5332 HP_BIFID_NOSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIFID_NOSE 57688 219844 158326 4763 7030 8092 60529 9496 81788 257 HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_1_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 3190 57190 7169 7170 2010 3679 23224 2273 9200 4000 58 79188 57731 4633 51776 199857 6261 23345 HP_DECREASED_PATELLAR_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PATELLAR_REFLEX 4625 10516 3032 11155 3030 1778 HP_INCREASED_CEREBRAL_LIPOFUSCIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CEREBRAL_LIPOFUSCIN 1203 1201 5660 1200 2055 5538 1509 54982 80331 HP_BASAL_ENCEPHALOCELE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BASAL_ENCEPHALOCELE 50937 6469 2619 2253 84976 2736 8928 5727 4838 6491 7050 28514 7546 6997 257 6496 HP_SUBMUCOUS_CLEFT_SOFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBMUCOUS_CLEFT_SOFT_PALATE 6651 51305 57822 4750 246329 10526 8626 7314 11128 4841 HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SKELETON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FACIAL_SKELETON 7994 7454 375790 6905 79912 259232 2212 25914 5925 219844 6237 1278 8818 5881 2719 10312 3339 83932 22856 2132 3483 5818 9442 6929 6890 317662 860 7040 10269 2071 2188 56915 10300 2072 2177 80347 5053 8241 4953 79650 3664 54496 10847 1513 1146 89765 9325 6904 80169 4613 8292 8481 284361 51317 29760 4000 2263 4286 2302 7136 79813 4261 9320 1723 1896 56262 51053 8260 3507 55384 5915 1499 30008 523 10459 57498 2175 1182 200205 7046 23291 5286 56975 6165 10743 139212 51750 6942 6231 25836 10225 2316 29968 5193 6660 115948 55681 388015 6897 4796 6611 6210 79848 9037 257 51132 2623 51114 56683 7048 79158 25782 10617 4689 23040 3043 8220 9896 5314 91461 23013 6138 113179 340419 23522 5885 9373 1305 23592 339829 2778 2006 22930 157680 23639 6899 3756 93233 7407 3845 3981 84665 55210 2261 9508 4256 55670 4948 7337 1298 50964 84842 1836 9853 5830 166378 3070 55790 246329 85478 9993 5144 2074 10436 5422 114049 7012 5373 2178 84277 1763 23426 221927 1144 54517 79029 163175 23230 57190 55640 10492 10324 5728 7291 10844 10522 9244 202018 5727 27161 6223 2260 23065 9200 84314 5295 55644 1161 2773 23495 146845 176 54903 7852 9319 58 23096 2033 4914 9289 1857 6711 1795 10159 10982 8565 57082 9091 199857 23129 54539 5077 84148 7476 27125 526 672 4654 29920 117581 1277 23135 324 79631 92749 55869 2317 5813 1363 23030 9049 64093 388662 8924 10682 1487 22995 79867 1954 286053 71 1290 7020 5718 4534 57178 8913 79087 5191 1062 1063 5913 139285 7169 1020 65062 9935 8216 4688 9723 9487 6125 23112 9094 72 7353 92344 9871 1798 147372 2690 1028 673 51604 5396 54968 2248 444 127833 7507 129563 7021 1281 9419 80184 6473 84919 2273 4869 10262 10555 9382 57122 1909 9897 23516 4952 29940 6654 86 55154 5692 65250 55209 26040 85358 145258 54888 4633 7043 5594 8504 4174 4893 4593 60529 4703 2296 6628 8425 7508 974 9653 3479 3899 5189 23102 10815 23169 10736 5080 9343 8799 10084 6843 2186 126792 91754 10290 93210 4849 274 26128 64446 203068 54919 23314 374654 6872 9031 91869 26123 5880 7456 165918 55780 10733 5426 3930 79770 25942 83550 89910 10484 5147 2065 55505 29089 4683 56945 113189 9496 113246 23036 80816 2200 26173 22872 4784 6160 2214 10293 9968 64324 55159 23141 5332 1741 54507 145173 54487 84942 90121 2068 114034 7461 9569 51633 55165 100151683 695 91949 10283 5567 990 201163 6424 55704 9758 2969 1493 415 9326 2077 56172 57572 27245 1991 3052 3514 2239 27152 136647 3481 6576 56052 3954 26191 8788 11253 6901 2138 7528 54768 23363 1739 4036 57167 4803 84700 78989 4088 8643 4750 25981 2304 284119 29957 30011 6558 93627 8243 2530 9401 7965 57539 23162 22808 3192 63925 701 51574 9839 85016 4693 9179 25 6204 80232 55617 57194 6928 546 26053 55650 23126 55636 22931 57492 4487 55275 23556 134218 4810 3211 3543 7468 2733 4626 1292 6103 90416 79633 79718 151188 987 3039 2245 9581 5281 171023 3763 8295 6261 9780 23443 3636 5592 6492 63932 5771 57479 3835 161582 9851 285489 389827 8091 652 2073 545 3759 5993 115650 4790 27315 4041 27086 5745 641 27107 4841 5297 5889 5994 6949 5116 1280 3561 8792 1301 6229 2673 81620 8270 1302 8985 7204 55624 4094 1906 5657 4927 9662 57511 170302 9509 7227 3115 84172 51109 388389 29123 54808 6497 57545 5831 7319 7015 1134 675 79659 64359 9702 10625 57822 207 6638 165 83544 57459 4854 51085 51684 10220 7841 5826 4920 10472 4089 55784 27286 973 5308 284252 54970 8214 5573 5696 55697 5238 22827 633 2622 4763 1536 352909 9759 372 421 7170 9928 23512 6616 1387 4853 10075 3417 9990 79925 8076 26115 8626 8943 2535 3913 1656 27019 81704 54828 5447 26580 6224 5449 1460 121340 4604 10082 112752 11133 1380 50814 123872 65109 10667 1186 175 404672 90161 57096 1303 81887 29954 5184 1123 5566 10735 79577 8092 53834 286 8812 23384 1859 1806 10274 6813 83990 9131 5192 5075 55553 1748 84126 6748 55746 29072 26137 6804 91179 345895 5034 51715 6135 8516 9719 152110 4524 6572 10479 1718 2629 63895 9562 221037 613 84163 10651 2697 3643 55172 7317 84720 5781 5580 50615 1183 93587 6913 5605 23545 7042 25790 1289 2146 1173 5277 930 6775 57560 7473 1789 8701 6891 8600 5000 23347 91647 79415 715 3720 9215 473 9130 2218 84628 285175 4204 4649 8726 55036 4144 55181 4247 6898 6016 2176 153241 8398 4860 2201 7458 284098 3425 348180 3977 7314 29895 27077 81031 10785 51319 7518 3166 5015 89970 6134 79184 8573 63901 23299 6892 157570 1399 359948 9915 22858 6536 538 6309 4038 9126 9469 25930 11285 51002 2067 729920 51082 25839 5190 6155 3265 221421 5723 23001 60386 7840 9427 55112 728294 1767 2517 9894 10525 63035 374407 155368 1717 9321 4659 4629 6197 54499 79068 9409 57222 55835 3423 627 2588 55603 26005 4125 6674 84342 55904 5932 8468 9488 23476 7737 6729 55593 79753 2736 5290 51305 23483 6452 10943 80324 2737 6934 55023 23529 5195 3476 283989 8218 6662 155382 25886 84695 3832 55699 2222 4087 3480 9791 7030 91147 3590 100 128869 2615 4638 57061 23184 64135 23594 23493 7516 79228 23630 9739 60 3551 51816 7140 871 124583 4998 54872 7273 51364 29851 54101 55130 9841 5894 6496 8506 28962 161742 1145 23511 390594 84168 50945 2332 6234 8642 9150 6495 11224 79147 2187 30000 340533 8450 80267 23265 92949 196528 54928 4194 7290 3426 345643 79728 1103 9411 1293 2189 2255 3321 23322 10013 9820 8925 5159 246176 6655 9632 83879 5702 55651 4591 8318 1299 79583 26057 4621 80776 51013 2571 653361 51259 7403 6304 79902 1643 9786 5604 23118 2294 10309 84061 100506658 857 84464 5698 55252 3040 8625 6608 406932 22800 472 5593 4221 9526 28952 374969 2353 7703 51067 23389 1297 64220 5828 50628 27148 79796 55777 8936 5649 55343 5530 440138 1501 6885 6651 26277 6235 57724 2892 6239 867 2137 285590 9939 1855 147912 1736 1312 54796 55621 5888 8813 10046 9949 1861 7469 9533 6141 199221 4313 83538 115399 4791 4921 203859 55315 2961 51412 10533 55212 8567 3908 55120 56896 2290 5324 4281 26227 10128 8242 3679 23327 760 23221 56203 3778 84068 9275 1147 3113 3782 51256 25871 10210 27238 5424 81857 10297 178 4677 51776 51119 2972 54551 55215 6840 26276 26224 5982 10585 55148 29998 200734 55627 60482 10265 2893 9365 57211 5325 3501 5980 79600 25778 10060 1080 1788 2314 3188 112476 6519 7474 1073 547 54345 10466 79722 699 3559 6045 22854 1193 1349 6335 3560 51729 2812 4054 54820 200373 10524 9842 6736 29980 57020 18 9775 84905 9969 3984 4848 50801 6218 6201 3295 3394 8405 23233 650 5293 5468 1009 23765 5081 54941 1291 6232 1642 6916 23019 374879 64919 7355 25885 83861 8443 2182 5236 64398 128637 6535 5824 919 10381 4883 57216 11128 7490 375056 342035 10907 2131 25953 55858 2783 2542 2720 9184 26608 716 11141 5073 440 5922 57697 4015 1535 81794 4983 1801 135886 54892 54 5194 89891 3064 26229 112858 59 53335 1770 6469 92255 6154 2626 54681 387 25970 3762 529 8815 51314 2301 168667 10526 55906 1457 8905 55135 84992 221496 4625 1984 51399 999 HP_BROAD_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_CHIN 284058 6558 51322 253738 6872 1859 6812 4010 63932 HP_CHIN_WITH_HORIZONTAL_CREASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHIN_WITH_HORIZONTAL_CREASE 8788 388015 7227 117581 55384 27086 8726 HP_ABNORMAL_ORAL_MUCOSA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_MUCOSA_MORPHOLOGY 356 101928376 1736 3691 3592 7454 51750 1030 93627 219844 4247 2719 162514 26277 175 65057 2969 8942 653361 7012 4001 3458 4920 9326 3852 7015 7249 7458 118429 54757 1026 399 1991 3918 3854 3106 2239 3914 4313 3853 51752 54496 6696 1832 3868 80169 843 54809 9101 132884 7248 64859 92344 1294 4784 10533 4803 8737 3861 55651 6775 3689 1857 3998 6309 55505 4598 1896 64072 7965 113235 9839 9275 55343 368 51626 1130 6729 7840 56975 25974 3782 3557 80232 26503 5340 2266 114548 10525 51119 23556 64359 134218 2815 155368 2244 3717 54499 1855 4689 4131 2811 9896 526 4615 23461 950 2022 3423 847 54880 3763 3643 4210 2243 2006 59067 4921 79650 55612 7099 2629 2153 4125 3756 6654 5982 54790 3930 3909 3655 9508 5371 1308 2706 5978 8468 3674 11146 716 23483 157680 5325 8546 8506 114049 374654 84277 10060 57393 10225 79415 215 1075 355 6288 2159 3459 155382 5970 64421 7474 91662 547 720 23065 11285 55315 7852 64127 57061 4914 4869 114803 81608 4323 149233 715 5591 2162 4668 51816 3778 54453 165 10068 340024 79158 79631 51085 6794 7128 2672 81603 3569 4089 54101 6774 9842 5580 3851 57465 3984 28962 9493 64131 5339 2720 50801 2776 2157 2165 100144748 55697 51124 5788 6777 51360 9103 1536 959 2263 4688 90411 4854 4352 63916 2735 2812 3654 4853 2147 54941 147372 337867 1893 939 2535 3117 253959 5159 2542 5573 5551 3257 4952 94005 3575 3587 2990 375056 388552 26040 64132 1230 2121 2155 1281 26608 5073 7704 10312 146206 3899 23102 1717 3702 1535 3690 3872 5914 55788 135886 63915 79633 10125 3586 6804 1027 9031 4312 84876 4758 1830 9509 26123 7456 8239 6023 3425 1718 6850 84163 4926 10651 4221 2248 79718 80816 10379 8302 3119 359948 5277 7535 9948 55135 285590 94 1031 7461 5345 2137 9569 10804 64065 84818 HP_OVERHANGING_NASAL_TIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERHANGING_NASAL_TIP 25839 6925 1822 7043 5566 29081 HP_MOYAMOYA_PHENOMENON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOYAMOYA_PHENOMENON 5116 79621 10535 57674 11277 59 84153 2982 103 64135 25939 79184 HP_ABNORMALITY_OF_T_CELL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_T_CELL_PHYSIOLOGY 4261 55630 56160 7040 356 1312 7454 1503 29851 6899 7290 5897 3718 3953 8625 3952 5994 355 2625 57511 50485 57591 84061 8214 4860 5993 930 10125 204 3937 23495 7372 1380 5238 843 916 100 115650 57724 959 54487 9993 421 9632 6239 7456 2812 7353 5873 3123 8220 146206 841 221037 5896 HP_PUNCTATE_KERATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUNCTATE_KERATITIS 10804 5339 22861 2706 4072 HP_ABNORMAL_STERNAL_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STERNAL_OSSIFICATION 9896 4998 1487 7468 10815 53834 6662 4784 3954 23594 55697 10225 HP_ABNORMAL_ILIAC_WING_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ILIAC_WING_MORPHOLOGY 2121 388015 2720 4089 860 9842 81839 2879 10484 8726 6662 6399 54101 1161 2588 3549 2719 26175 54187 126792 538 1513 5745 6913 54808 9131 2335 1280 9451 79158 80199 9321 4322 10013 2316 2239 2146 633 411 2033 5830 26137 84572 139285 1302 8788 55384 51715 2261 4921 2623 4148 2074 59341 5251 5116 1387 132884 6197 65082 9871 147372 3425 100151683 7476 HP_ABNORMAL_PLATELET_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_FUNCTION 5922 7066 64376 84062 7450 3674 64805 10235 2313 6237 219285 22808 2623 3690 2778 6016 63915 5894 1130 6915 5321 3845 2815 6654 2811 3937 388552 23218 200734 2812 811 4247 3758 493856 2982 861 4893 6655 10559 8546 7454 7456 867 22800 10019 64241 2048 5328 79803 8216 5781 HP_IMPAIRED_RISTOCETIN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_RISTOCETIN_INDUCED_PLATELET_AGGREGATION 64376 2815 3674 2811 2812 3690 HP_ABNORMAL_PLATELET_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_VOLUME 9652 3690 3674 6309 81027 7454 2316 2812 6499 2623 4627 10095 998 10559 2811 2815 5568 948 3930 64241 2533 87 HP_ABNORMAL_PLATELET_MEMBRANE_PROTEIN_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_MEMBRANE_PROTEIN_EXPRESSION 3674 2815 2811 3690 2812 10559 HP_ABNORMAL_PLATELET_GRANULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_GRANULES 89781 63915 1130 64376 10559 8546 23218 861 79803 8328 84343 HP_ABNORMAL_UMBILICAL_STUMP_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UMBILICAL_STUMP_BLEEDING 2162 5345 2165 2159 2147 HP_HEMORRHAGE_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMORRHAGE_OF_THE_EYE 8517 4041 2776 5624 8322 220202 368 5925 7015 1282 23554 4693 5551 348 523 2767 5167 529 7012 3458 5903 11277 3078 64131 51119 2202 8314 3426 2639 64132 10878 2074 83872 23545 3075 1499 23451 726 1785 57105 7439 9839 6247 1161 79797 4615 HP_BLEEDING_WITH_MINOR_OR_NO_TRAUMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLEEDING_WITH_MINOR_OR_NO_TRAUMA 90411 2542 2162 3998 2157 2165 3848 HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_PROCEDURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_PROCEDURE 64376 7450 64805 2542 2812 2155 3690 2165 2160 2147 2811 90411 2815 2153 2162 2157 9493 5054 3674 3998 2159 HP_POST_PARTUM_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POST_PARTUM_HEMORRHAGE 9493 2155 64376 5054 2153 2162 2157 2165 2159 2147 HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_COUNT 4261 3459 356 3932 3575 7454 5966 6201 2623 6499 5888 8737 5897 57167 9663 51750 5293 3718 26277 3953 10456 3572 5295 2539 5896 2176 204 7012 3458 4860 7015 6929 7040 38 28956 6141 1991 2071 2188 2072 136647 2177 79650 6901 9158 150274 6696 28755 915 22800 4791 22806 331 54790 843 7187 9101 2961 55636 64859 6772 8456 50619 5551 359948 2189 29760 55120 3689 613 841 11151 9723 5159 112812 23241 7037 760 56262 3507 2530 22852 51119 114548 57514 50485 6774 64072 81622 8879 113235 6720 3952 6023 10459 8676 2175 55343 25839 10559 51095 6155 5644 4796 3716 90417 1130 4478 10320 6729 6165 25974 6204 79621 3937 3557 11277 6231 9652 7390 6897 6210 4210 10525 5880 134218 3543 3155 7098 2187 1357 55215 2624 987 3431 8882 8517 950 6138 64170 54880 4609 26258 3043 27178 6690 2137 3574 59067 355 157680 6218 219285 2629 1789 3981 3930 1493 6603 6948 9508 7132 5371 83706 5052 81570 931 811 7174 5096 1380 5993 51362 57572 3071 3070 55593 29851 6223 546 10367 641 8546 83737 64682 5889 5994 2178 55388 50943 537 6775 4068 100151683 7036 11005 3561 22861 79415 64919 4594 51567 6229 1503 114803 5728 64421 5095 91662 25 166785 1441 7535 695 51816 6427 3579 326625 201294 100 6789 54567 7852 57169 51135 51645 4869 81608 26191 10159 3115 5156 675 7516 5580 2672 10625 3551 51428 3123 171023 81693 4598 672 8573 54809 285203 79631 2212 7128 340061 5826 30009 925 7518 930 8625 973 148022 9841 84905 56244 23495 65082 81704 5238 3717 79087 6234 5788 29775 6777 5873 80185 916 11224 10095 84433 959 375748 9451 60468 6125 919 9094 8742 3654 4893 4352 6232 374879 8943 56160 54938 4194 2542 144811 1736 5573 4790 79728 3712 6224 2215 3988 5645 4615 5692 825 3570 9056 175 404672 4851 6916 5314 846 83879 84823 2068 6154 9837 7704 10312 974 5277 57697 861 4552 3702 79840 92579 26235 917 5914 55788 83990 2213 79633 10125 11311 54 84061 1794 3845 6773 958 4522 84464 9401 5698 8915 90268 2937 3559 472 128 7737 6135 84522 27429 8029 7456 975 10043 7319 2122 6850 29927 4926 867 2328 29089 4683 2120 115650 1080 6208 11330 147372 27040 1773 23149 10999 23451 79718 26525 6813 10526 8651 6160 55159 9948 6235 57724 90121 3516 29110 9939 920 3815 HP_NEUTROPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUTROPHILIA 5293 148022 55343 6427 171023 57169 90268 29110 7098 26525 4598 81622 4210 5880 3557 54790 3815 7187 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_FIBRINOGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_FIBRINOGEN 5371 359948 8676 2266 4926 6777 54880 201294 3075 4869 101101692 5573 81608 191 286 2038 2542 6774 6708 3426 5914 64859 331 84868 9056 1130 2243 55768 5551 79718 55388 6521 6813 7704 6710 2244 9630 58484 4179 HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN 81555 6138 8462 3043 1528 2623 6833 3039 3172 5078 6141 6218 6201 6234 2645 3040 11224 6135 546 6125 3048 6154 6232 3047 4194 6229 10651 3045 51119 4760 6224 3630 1727 51816 6223 3767 6155 134218 7066 6165 6204 6729 6231 977 6160 286053 10661 640 6210 26060 6235 3651 6927 90121 2057 4352 63036 1056 HP_PERSISTENCE_OF_HEMOGLOBIN_F http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENCE_OF_HEMOGLOBIN_F 3043 6160 6138 6234 3047 10661 4194 6229 51119 2623 6210 11224 6235 6125 6224 90121 51816 6135 6223 3048 6155 134218 6154 6232 6165 6204 6141 6218 6201 6729 6231 HP_ABNORMALITY_OF_METACARPOPHALANGEAL_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_METACARPOPHALANGEAL_JOINT 9241 3077 5447 26191 171023 6885 1280 29895 919 79722 4841 8200 3559 10804 1281 6775 10084 11342 2316 3560 26229 9469 5771 HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLENOID_FOSSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_GLENOID_FOSSA 8788 388015 4998 4010 54808 55384 26175 91179 HP_CARDIOVASCULAR_CALCIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOVASCULAR_CALCIFICATION 26119 64241 5167 1482 79621 4091 10568 10651 2629 6772 255738 10269 5159 2591 2074 4000 368 64135 103 3949 3081 5155 6575 567 4907 10535 4851 140628 11277 84153 1161 338 64240 2200 25939 HP_ABNORMAL_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN 4709 4694 29960 291 51300 4715 137682 79133 4729 51079 200205 4722 28958 4697 29078 54539 4723 100303755 388962 55572 6389 64432 4537 8802 4704 100131801 4724 55278 4705 8803 63931 9377 79587 374291 91942 4720 1468 283459 1716 51241 4726 51601 4716 6834 123263 51103 514 284184 25828 9054 55967 7084 10128 25915 4719 51204 4536 10102 85476 115286 1339 4728 6392 64116 388753 126328 116228 3735 6390 5160 4702 27247 4700 92609 55863 4695 55037 124454 6182 1892 57570 4535 84705 2671 23479 28976 84334 4718 4556 1327 80704 1355 80224 125170 51649 55687 29928 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_I http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_I 10102 4709 4694 29960 85476 51300 4715 115286 25828 79133 200205 4728 4722 29078 54539 4723 55572 126328 4537 4720 8802 284184 4724 4716 55278 4702 79587 374291 4729 4700 55863 1468 283459 55037 124454 6182 4726 4535 84705 51103 23479 28976 91942 4718 4556 25915 4719 80224 125170 4536 51649 55687 29928 HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_III http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ACTIVITY_OF_MITOCHONDRIAL_COMPLEX_III 10102 23479 79587 85476 4724 8802 25828 283459 9054 124454 125170 55278 29928 HP_SHORT_DIGIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_DIGIT 84823 8481 84628 7994 54585 79140 1183 5925 4488 57167 6237 2719 585 6016 54880 22856 9442 9742 9759 317662 284098 860 29089 6938 5053 658 2535 79659 54496 57728 1513 83990 7291 5889 2778 89970 4613 6134 132884 3239 3930 157570 284361 1399 22858 8820 2531 2697 9126 9723 25930 79813 10908 9320 6392 2176 57231 51053 6598 114548 26100 10815 6391 25839 6155 8243 90417 7403 51626 23291 23001 5286 7840 56975 6165 10743 6942 6231 2316 28981 3736 5144 7552 4796 9894 57492 6210 57539 5307 112752 182 79848 257 4212 63035 51132 2623 4000 51114 100151683 3782 6885 207 1717 7048 8200 23556 10617 2324 59344 8239 1859 23040 79068 205717 9896 91461 23013 6138 9241 5885 1280 1723 526 3756 2261 63901 3845 55904 3209 1954 23387 4256 9488 23476 51371 392255 84842 2177 1836 1896 6602 57572 28960 55790 2036 140628 100144748 5139 29929 23426 51412 2737 1144 6934 11284 54517 2313 2657 10492 6324 25886 10522 5727 55699 27161 5500 6223 9791 2677 5295 84295 81794 9451 54567 176 118429 1857 6711 5290 129880 9469 7545 389856 6872 23129 3981 84148 26160 90 9739 347344 9851 4204 27125 6197 1327 54 374969 4038 10026 23404 3759 5781 124583 54872 55112 55869 1311 55764 54101 6638 29980 23030 427 5894 1487 113246 2263 1302 7020 5718 5573 153241 50945 57178 2245 57465 6234 5590 6926 6792 90416 55215 11224 9487 54453 6473 10060 6125 222663 23112 340533 4053 8450 2690 1028 89891 196528 54928 2879 89884 7021 9419 8514 3549 84100 9091 1756 2707 9897 2255 10269 94005 2182 6654 86 650 170302 9820 65250 26040 10630 4851 51621 54888 7102 51715 5159 5594 100 4893 6655 9968 5648 9653 26057 388015 10847 3339 11141 8720 23126 51259 6304 26154 197 25836 64421 9786 5745 54808 59341 9321 93210 5130 84992 3040 55636 374654 55384 51763 22800 5593 25942 4920 26123 28952 5147 3764 2260 2188 6664 5728 65109 2200 8936 2239 5530 7750 6160 2702 10262 139411 727857 6235 145173 6135 4750 90121 23096 867 2137 6023 1855 55165 3054 23111 10283 4089 3575 5567 10370 92482 55621 285203 5897 3694 1482 6326 137814 415 1795 23028 7469 6141 5077 5896 3954 2626 57514 1146 6597 24140 23363 56896 8643 2077 2775 5324 29957 51322 1947 23162 22808 1300 3778 10651 9459 55343 8289 8493 2186 6204 55617 25871 10210 5447 546 55650 63976 6605 2475 64359 5449 6513 51098 7468 1301 54551 79718 3039 5281 818 473 4047 6595 171023 64374 6558 25782 55148 6603 4054 1741 29998 200734 389827 10265 2893 8091 652 9555 27315 57560 5932 9758 150094 116442 5980 51594 2917 5116 2317 23312 91147 1788 2314 6229 8573 186 7204 4094 7474 23522 51816 8195 5293 2335 6045 7227 54361 22854 79728 51109 9060 84720 4849 8788 114803 1134 79809 170691 4297 5063 2254 51684 57020 6662 4761 673 79053 55784 3636 324 7592 9775 9969 2664 23384 4882 4848 50801 1182 3481 6218 6201 55697 5238 22827 84464 633 5626 242 8085 10940 3516 1139 10277 3791 84679 2735 675 4853 10075 22866 6232 582 2178 2175 374879 26115 27152 6659 1656 8022 54828 6601 6913 8567 6224 64398 2121 5879 255758 8036 8510 51199 6855 56992 375056 2131 1186 4247 2783 27241 149775 64840 55249 6899 55081 164 9935 1123 5922 10483 81603 23394 8092 53834 55733 4784 3561 5744 9401 9131 9361 5977 3064 57152 407975 8242 26137 11043 5331 54897 50515 9509 79868 2122 92255 6154 63932 8216 23414 7140 613 406932 387 127534 5604 7798 23169 538 51021 1457 1009 2627 2563 6497 6910 285590 6390 51227 51399 79751 60401 8675 3720 HP_ABNORMAL_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE_MORPHOLOGY 9786 284217 51259 1182 91147 403 79848 4867 2313 56623 54806 80184 HP_ELONGATED_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELONGATED_SUPERIOR_CEREBELLAR_PEDUNCLE 9786 284217 51259 4867 1182 79848 91147 56623 403 54806 HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_TOENAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FIFTH_TOENAIL 6664 6659 8289 6605 5528 6598 196528 57492 5977 6602 6601 6597 3209 HP_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION 3459 4868 2006 4649 7454 375790 6905 51300 79912 5966 55036 2212 4692 8737 5422 8818 57057 3718 175 3572 5295 54919 6261 6638 1292 7050 23495 4860 7458 6929 6890 57190 860 2071 1482 79989 54970 6338 5660 10516 79650 115399 7314 6337 7372 5076 57728 59344 50937 915 89765 6904 80169 9895 2260 8292 8481 6892 427 2629 6872 37 1399 359948 11277 29760 4052 2302 841 11151 123872 79813 4261 7248 56262 51053 3507 6598 6774 10747 10815 6392 6491 10559 6496 90417 221421 7403 283489 1991 3914 6445 1293 6448 774 4478 6729 7840 79023 139212 6439 51750 4792 25836 1767 5727 2517 2626 54551 115948 7546 6897 4796 57492 55037 51196 10525 79848 84976 374407 6336 2729 155368 23247 23742 56683 1387 9325 7080 4689 2316 4948 3431 5314 6340 26130 26191 5351 3423 145873 84665 10398 5293 1131 1305 2588 92749 339829 59067 23639 23765 6674 1288 93233 1789 55768 930 1493 9508 974 7132 4256 8468 2253 931 7174 3560 6602 1956 3070 29851 7249 85478 2619 5631 5336 114049 7012 5373 84277 51360 11254 2737 4068 100151683 28514 5896 2313 6477 29887 3852 3476 1503 155382 10157 64421 2990 2033 6440 1130 1380 9200 5160 9244 1836 643418 338433 100 55315 7852 1080 3561 57169 51135 83478 64135 6609 23594 5580 3981 25839 8701 2947 3952 3551 51816 27125 54 8792 54872 79631 51364 5832 54885 5813 2672 925 26154 9896 100303755 55130 9841 1828 10664 5265 10735 64581 3909 2720 2934 1290 5880 3119 79902 79087 57379 6809 5788 738 5971 7360 3425 57122 5897 4688 4643 5818 919 2736 9094 8742 1285 249 4126 1075 3117 84433 1893 8398 89891 939 4534 127833 4194 3426 345643 3636 1103 4869 9897 1186 1909 4952 3106 26040 6469 6997 138050 3953 4633 79751 8518 5594 246176 9361 83737 83879 2068 55651 10758 7092 4591 973 10312 4838 10309 4621 7040 653361 92579 7535 5994 917 4791 9786 6843 55746 126792 84061 57731 3162 3845 10125 4644 9688 9321 4522 64446 11280 5048 10683 6103 55636 8625 3559 9031 472 4758 4125 84522 26123 11133 7456 165918 975 5426 7319 5354 6850 57477 7827 79934 3123 28952 10342 7703 55505 2328 8924 4683 2752 2188 57551 147372 23149 27148 55343 2548 8651 7051 81 2214 80199 152110 7084 1438 3575 26277 9948 57724 396 7461 2137 9569 8915 6023 920 695 54768 3932 1736 283446 10755 7139 3098 284058 1291 2969 4780 204 415 55172 1678 4001 4920 9326 6335 8802 7469 28956 199221 629 3514 378884 136647 10806 5830 6576 3954 7490 83538 5903 8928 6597 331 4921 27019 2961 213 6772 8456 3908 4914 6606 6911 2077 133686 25981 4281 29957 30011 7037 51322 3679 4669 28962 5339 6509 6720 9275 4282 85016 4654 8289 3113 7681 330 55617 25871 6664 81857 51776 51119 23556 64359 134218 3543 58 83861 2624 987 526 23279 1289 30008 171023 4680 5430 3763 3594 7161 23607 5340 161582 254428 113235 80025 8239 25782 5982 2013 1604 9863 6603 1536 7297 21 7169 60482 7374 5993 115650 4790 27086 121214 3501 641 8546 1487 4054 70 50943 10293 5116 79415 114803 219285 547 5657 5194 126410 6595 57465 5184 3115 755 5393 411 388389 3783 6304 567 1439 7015 5591 10625 57822 100033413 4173 57511 200373 128178 79158 2318 51085 340061 196528 54790 84905 3984 65082 1302 5696 81704 5238 23522 51124 8085 3394 29775 2622 4842 916 959 352909 115019 60468 84818 7468 7170 10112 6616 4853 4893 112744 51164 54941 3417 9990 8547 79803 79925 374879 8943 55791 348938 7137 6659 3913 6601 775 54809 7957 3918 2215 8243 242 5879 4204 5800 55773 100996717 11128 3570 6550 8600 8974 404672 10568 4247 6605 286204 54443 26608 145624 5073 54808 146206 1535 23394 2799 22802 4784 10320 6813 135886 83544 79633 3077 23545 5977 8242 6492 6804 345895 10370 1770 7737 1287 6572 10043 150094 4624 3675 54681 1084 613 84163 406932 9342 2627 50615 7227 27040 8542 51314 791114 6820 5317 23165 11005 55135 6556 7225 129285 51479 6891 4718 64423 113278 10892 HP_RECURRENT_ACUTE_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_ACUTE_RESPIRATORY_TRACT_INFECTION 55343 2006 5339 10806 6890 6892 6891 10516 5832 5336 HP_ACUTE_INFECTIOUS_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_INFECTIOUS_PNEUMONIA 6340 6338 1439 6337 1438 1080 HP_ASPIRATION_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASPIRATION_PNEUMONIA 5727 283446 5813 196528 10755 6469 4784 80025 9786 9896 7546 6496 57465 27125 1678 1288 7050 10735 6491 5977 50937 2720 3119 2736 378884 7169 8085 2253 5048 7314 4842 6602 8928 28514 6597 1287 2260 2619 7170 6872 4914 5373 3117 84976 8398 4838 6997 133686 2629 4281 29957 55791 57190 3679 3476 6659 10342 6598 6601 54809 9342 7957 6392 5293 8243 9200 8289 90417 7403 5160 9244 100996717 6664 4001 6605 57492 4633 55037 51776 79848 23556 9361 58 57822 427 526 3431 HP_RETINAL_PERFORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_PERFORATION 1499 5961 3000 3105 2978 4693 HP_SUBSTANTIA_NIGRA_GLIOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBSTANTIA_NIGRA_GLIOSIS 6315 25793 2747 4929 4137 4287 9627 6311 120892 126 6908 6622 5071 4576 2629 HP_NON_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA 2798 7258 60675 57697 6870 84634 1080 8822 283847 285498 154197 93426 57054 81848 10734 317761 56155 5940 8653 122402 254528 3814 2516 6866 317719 26012 340719 56154 145645 8287 6875 402381 128674 55636 2253 56159 55717 1617 9394 2260 2796 57135 7516 57055 50511 1848 84225 HP_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OBSTRUCTIVE_AZOOSPERMIA 254528 2516 56159 317719 10149 57697 340719 56154 93426 1080 154197 7516 9075 317761 50511 56155 122402 6875 84225 402381 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CITRULLINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CITRULLINE_CONCENTRATION 10157 4567 10165 29960 9056 4538 4578 5105 5009 4536 1373 4577 4566 4508 4540 4541 4537 4535 10166 HP_DECREASED_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_COPPER_CONCENTRATION 1356 164656 22796 537 162 1174 HP_FEEDING_DIFFICULTIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEEDING_DIFFICULTIES 7994 375790 51300 8911 259232 23154 7386 6237 8818 3703 5881 5589 6261 6638 54880 1497 3339 7050 95681 9230 9442 9742 317662 7040 6496 56915 10300 8803 5727 54496 23040 6904 11342 8292 50619 201595 284361 37 50937 54862 64801 9320 51218 51053 57017 25828 6598 55384 4728 80152 10584 523 477 6392 2581 1182 6597 200205 4838 443 23291 1656 6942 673 3704 60684 283489 55005 4041 5193 79876 91942 6660 10588 55681 388015 5422 57492 3481 8560 79848 6857 84705 84976 51132 4329 2590 25782 1859 54551 3043 4948 5314 5087 113179 23522 5885 9373 1305 29078 65125 157680 6899 6049 3845 8021 8481 84665 55210 410 54870 57107 58484 55670 81570 4692 9731 2253 7337 5096 84842 6418 6602 5830 166378 26275 246329 10743 2619 10436 5373 29929 54517 11011 56947 2313 1583 23067 1267 10492 10324 10157 55572 667 6567 10522 9244 27161 9200 326625 5160 2773 2257 8766 554 6338 4204 6469 58 2033 9289 6711 51780 25977 215 1213 8565 9091 199857 23129 54539 3190 84148 27125 1024 10667 2782 29920 79147 51569 90522 11198 55869 5832 5813 54903 3767 23030 7252 427 9896 3329 547 9997 10735 64581 2720 71 57545 5718 4534 57178 83696 79087 7169 51501 1482 7707 2555 3853 9723 9487 23112 6609 7353 93986 478 64087 2019 1028 51604 127833 253959 55975 89884 8514 23152 2736 9897 348980 4952 1644 6654 86 1272 65250 55209 26040 27077 6885 85358 1585 145258 4633 79751 405753 8518 8504 1277 4893 9940 9361 3097 4703 54872 10758 6628 2893 9653 5189 51319 10847 29887 4722 9343 8799 25836 4915 6843 2186 126792 57731 29925 23247 93210 26227 7358 4849 9401 5048 5190 23314 1716 374654 91869 131377 197322 6558 26123 29123 1161 25942 89910 51626 23529 10664 5147 10765 219844 2898 50506 8820 51112 4594 8738 57551 10516 116931 126328 403 23036 80816 284184 4338 7170 10166 7750 80199 11253 4729 2290 4700 7084 64324 2074 7048 145173 8573 23096 4953 9056 8788 146862 91147 51633 7204 91949 55152 10283 57679 4976 990 201163 283989 51728 3098 284058 55704 1291 1013 4723 415 9326 3852 8802 27245 23334 7466 3052 378884 6576 11019 2584 7528 8928 7862 51103 1739 2592 4914 4719 10102 29957 6997 816 2530 1738 6509 7965 6572 23162 22808 5818 10771 22854 84942 773 8289 55870 389434 7681 4625 3176 80232 55617 57194 7054 9968 4867 3908 686 26053 55650 63976 23126 55636 7546 153241 4487 2475 23556 5449 8398 22930 3211 54931 2627 25915 90416 79633 79718 3033 8243 197258 790955 25939 10558 171023 1719 473 5430 10059 79813 8295 4726 84617 8239 1917 125988 3737 6492 701 9851 2006 8091 4000 6601 57190 27315 27086 2193 641 10846 128637 1778 5530 5297 5354 50943 1280 8492 2673 81620 8270 8405 50484 5500 1759 9131 5194 5293 170302 6595 58499 200894 84172 1460 2316 644096 11232 617 57822 8120 4784 57459 79158 7841 4715 51085 5826 196528 79053 27286 79882 57465 368 80746 5631 6834 3030 22827 5626 6301 51124 8085 3032 116150 6329 28514 10277 84818 6334 372 421 23512 6616 2263 1387 8929 374354 112744 846 3417 26115 4536 8943 4841 4649 6659 3913 54828 8036 79042 55777 8884 7343 1144 8869 5879 51091 1523 84623 79143 8510 7253 5332 6323 65062 1294 4247 51185 9512 2917 6729 90161 79651 87178 29954 8659 84231 29928 51741 23394 23043 1145 6335 23013 3064 286 1806 10274 57003 3872 5660 359 5192 56623 5977 1748 55788 6341 6748 25776 1376 4724 2904 22906 1188 35 8831 652 10479 3868 2629 221037 51506 4306 11212 84720 5781 7798 51021 9739 771 89891 5605 10229 23545 4720 11277 833 2563 6497 2906 129285 5593 5000 25821 9147 164 3720 55687 9215 6531 2218 84628 285175 28960 221927 93627 51010 6016 1292 63895 284098 4524 3854 2068 274 3977 246243 7314 6337 60482 2066 5913 2260 55690 4038 23299 92335 92935 3208 7038 84947 26047 538 100147744 9126 25930 1807 4548 1629 2067 56776 113235 10195 6491 90417 3265 10815 1134 7403 5723 23001 1293 25974 2521 4716 9894 55037 57688 3664 7991 63035 9378 51399 23742 1717 2561 54888 9325 54499 9409 79947 57222 2902 5587 4285 27183 6506 387787 23765 1288 22907 10056 16 5805 55904 374291 9488 23476 8867 79659 51412 55593 79753 51305 2036 83737 2806 6792 64682 10943 51360 6934 64919 5195 85476 6340 54463 8218 2558 2222 5172 6487 3798 6925 84295 338433 128869 22866 9439 25973 7259 118429 80055 3376 27247 29968 23594 1183 25839 9568 51816 6197 79867 4998 4709 4858 57128 8905 5894 6389 5324 390594 55163 6809 5590 29926 738 7351 8642 10352 7360 51241 3425 30000 340533 80267 80155 84894 7290 1103 23732 6927 9411 116461 9382 7849 26960 2200 94005 10630 112858 4714 9453 55863 27235 594 55180 6655 9632 54664 4556 501 9354 2132 7430 55503 8318 26057 4621 10297 51259 88 170825 6304 9440 9786 150094 5604 10659 7874 6390 4297 7443 6888 2055 6134 9526 84992 55252 6045 2566 3975 2058 27429 22800 10660 5167 50651 28952 148789 374969 10342 7703 23322 284111 8924 56479 51684 5828 91801 7355 8936 2258 5649 440138 6651 9024 4535 79133 6528 6239 4330 867 4337 80224 1312 283446 55621 8813 10046 60 2146 84706 65993 4001 1795 6328 4537 593 23028 1861 199221 54806 9581 7156 1487 10369 1906 10533 2304 56896 112939 7532 57102 2733 4281 51322 3679 8726 56203 3778 5518 80036 3745 8493 4191 25871 10210 91574 6664 9256 7080 51776 6605 81562 10585 6314 128989 8621 526 51227 57724 1760 11222 10280 493856 55112 6249 166336 23325 815 26160 55148 4626 5052 79587 29998 200734 2639 81689 51126 1374 4208 9524 79791 6928 3861 11340 80025 5980 10128 84197 23114 104 26999 2314 3188 3141 546 80308 5095 166785 1073 124512 10466 1718 7809 80153 5393 1349 283120 7385 2812 100033413 10084 54820 4694 435 81857 5279 10535 3785 9775 9969 57038 26005 6833 4848 3295 10464 79600 11231 8452 1641 23097 1798 374879 9922 56160 2548 54938 8022 29072 8567 7957 64398 56922 200424 5824 10381 1185 389827 11128 56992 10907 774 91875 2783 145624 6566 440 5922 1140 4552 57187 79809 10243 1340 5426 284119 5515 54892 100131801 57520 162417 55325 3340 55065 1287 54897 10043 2073 92255 8216 1351 10686 80208 6452 60386 80210 25970 84340 6535 529 6234 7173 791114 9255 81704 10526 23287 55906 1457 57560 64135 10075 7317 1352 57728 1984 8626 79731 1187 999 HP_CEREBRAL_AMYLOID_ANGIOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_AMYLOID_ANGIOPATHY 351 348 5664 9445 1471 HP_HYPOGLYCORRHACHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOGLYCORRHACHIA 7098 148022 6513 81622 7187 29110 HP_MYELOFIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOFIBROSIS 10019 811 4352 23218 54790 3717 7157 6916 8036 80739 8328 6714 HP_ACHOLIC_STOOLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACHOLIC_STOOLS 675 672 222546 9420 80270 5774 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_PHYSIOLOGY 1535 134218 55343 79631 4688 5880 79415 1130 1053 2821 6729 5373 653361 51119 1536 3937 HP_ABNORMAL_NEUTROPHIL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEUTROPHIL_COUNT 4261 54809 356 79631 5826 6201 2672 2623 6774 10456 8625 5580 973 148022 7012 3458 50485 4860 29760 6929 28956 6141 1991 6218 2071 5238 136647 6234 79650 6777 6901 6427 9158 150274 5873 55215 7852 11224 7454 959 9451 331 54790 10559 843 7187 5293 2961 64859 6125 4893 65082 2189 6232 2178 2175 112812 8943 23241 7037 10459 4194 2176 2542 56262 3507 2530 51119 5573 7174 81622 113235 5551 6224 6023 8676 2215 55343 25839 6155 4796 3575 1130 4478 6729 6165 25974 6204 3557 6231 175 404672 6772 6897 6210 4210 5880 134218 3543 2068 6154 7098 2624 9837 7704 987 10312 974 861 5295 6138 54880 4552 29851 92579 26235 5994 50943 355 157680 5914 55788 219285 10125 11311 51135 54 3930 5993 3845 6603 958 6948 5371 5052 9401 171023 81570 90268 5096 2177 51362 2937 6223 7737 6135 546 84522 27429 8029 8546 7456 83737 64682 7319 2122 4068 7036 29927 4594 4926 51567 6229 7015 867 2328 5095 2120 166785 1441 51816 3579 326625 23451 79718 26525 6813 6789 359948 6160 695 57169 5896 201294 51645 4869 114803 81608 9948 6235 90121 29110 81693 4598 3815 HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NEUTROPHIL_MORPHOLOGY 6208 7852 8029 54790 1053 3930 6573 23451 81693 1130 4627 6603 10841 HP_IMPAIRED_NEUTROPHIL_BACTERICIDAL_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_NEUTROPHIL_BACTERICIDAL_ACTIVITY 1535 2821 1130 4688 653361 79415 1053 1536 5880 HP_POSTPRANDIAL_HYPERGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTPRANDIAL_HYPERGLYCEMIA 3643 2556 6514 2998 100134444 779 23729 6329 10008 HP_PARANOIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARANOIA 56978 6899 23230 2328 1678 1893 8214 6908 8398 64072 3145 3612 8220 1371 6622 54487 5498 9101 9993 HP_EEG_WITH_GENERALIZED_POLYSPIKES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_GENERALIZED_POLYSPIKES 1106 114327 2903 26047 23732 HP_FOCAL_COGNITIVE_SEIZURE_WITH_DEJA_VU_JAMAIS_VU http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_COGNITIVE_SEIZURE_WITH_DEJA_VU_JAMAIS_VU 5649 9681 64780 9211 51083 8131 10641 HP_LENS_LUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LENS_LUXATION 113246 2200 1280 4338 1301 4337 5076 HP_RIGHT_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RIGHT_AORTIC_ARCH 118856 79989 55636 54916 6899 2657 8214 23129 2324 93 7490 8220 25981 137814 78987 54487 9723 80232 64220 9993 HP_HYPERGALACTOSEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGALACTOSEMIA 2592 130589 10165 2584 2582 HP_HEPATOCELLULAR_ADENOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATOCELLULAR_ADENOMA 3767 8462 5256 2542 2645 3172 640 5078 6927 4760 26060 3651 6833 1056 5261 2778 3630 5257 HP_ABNORMAL_URINE_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_HORMONE_LEVEL 7157 5573 5566 1586 50940 1027 8622 2908 79798 1584 64072 9101 2778 HP_INCREASED_URINARY_CORTISOL_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_CORTISOL_LEVEL 7157 5573 5566 64072 50940 1027 8622 2908 79798 9101 2778 HP_LIPOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPOMA 57688 10483 79577 6392 55154 5290 6134 81839 6862 324 2260 6872 6391 80199 5728 6390 57216 6347 207 100144748 257 205717 HP_CORNEAL_STROMAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_STROMAL_EDEMA 7045 1296 30813 83959 6935 79977 58495 HP_DECREASED_FERTILITY_IN_MALES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_FERTILITY_IN_MALES 54768 7040 57697 7258 51364 84071 367 6736 92749 55036 2212 130951 6845 5888 83449 375307 1767 23414 673 190 56159 339829 27148 283847 54919 2626 285498 6662 23639 2176 22873 83990 55172 6674 93233 4214 83544 54970 10309 1080 161497 2516 5940 2188 56683 2302 2072 84464 2177 161582 6795 269 64072 64446 83538 55012 115399 2622 6103 345895 55329 196385 3284 9247 89765 352909 1770 85478 27019 8481 641 7490 51741 1617 118491 286464 80173 2592 117155 201134 57135 55120 5889 57055 2178 2175 79925 268 25981 317761 1769 1586 58524 284382 83861 345643 79728 9075 29089 5781 7516 10459 246176 5604 154197 388389 85016 57054 2189 221421 10734 9049 317719 7840 255101 55130 8653 200162 146845 1497 123872 152110 10149 3973 115948 1528 83894 4221 57647 145645 10388 55159 140732 83893 5573 8287 1588 146754 675 374407 8701 117144 51314 2187 672 55215 159686 200373 139212 8632 HP_PENDULAR_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PENDULAR_NYSTAGMUS 6323 54714 773 2652 23268 79718 220202 3149 833 8218 2780 4041 90167 22978 4508 103 6392 5956 23418 9725 112476 6103 57096 1406 5354 5149 1261 5146 477 22926 23746 8398 611 23636 79583 55714 54681 HP_SEESAW_NYSTAGMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEESAW_NYSTAGMUS 8218 773 112476 477 79583 6323 HP_RETINAL_FLECKS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_FLECKS 7439 5959 8842 23503 5961 6010 6017 HP_HEMERALOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMERALOPIA 1261 84131 2916 10002 26160 3000 6295 6314 60506 HP_OROMANDIBULAR_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OROMANDIBULAR_DYSTONIA 63982 83636 23230 64601 23516 1678 80208 9757 57679 10558 55145 10280 1822 1293 80347 80025 2521 HP_LARYNGEAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARYNGEAL_DYSTONIA 79734 2774 23230 8675 55823 9757 2512 55145 1293 2778 10382 8575 HP_ANASARCA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANASARCA 5373 83483 1798 197131 50619 10056 HP_REACTIVE_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REACTIVE_HYPOGLYCEMIA 5122 7528 7351 4221 229 2746 6927 HP_LOW_SERUM_CALCITRIOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SERUM_CALCITRIOL 120227 1758 1594 1576 5167 4041 HP_CUTANEOUS_MELANOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_MELANOMA 7486 4286 7852 4893 1029 4157 1294 1019 2071 8314 673 7508 5429 4948 4312 3265 6794 HP_BONE_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_CYST 284119 10483 6392 3845 5290 6452 26580 5159 2353 2260 4763 54209 6391 2778 10555 5728 7305 6390 567 4854 7421 5468 207 100144748 56244 3123 26137 205717 857 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ACETYLCARNITINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ACETYLCARNITINE_CONCENTRATION 27034 28976 128989 3032 1376 51241 788 55065 55788 25974 3033 3030 35 HP_PERSONALITY_DISORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSONALITY_DISORDER 51324 5602 6323 51322 1813 1106 1861 875 23316 79734 8910 2562 773 1759 6095 57582 1593 7504 HP_ENLARGED_CEREBELLUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_CEREBELLUM 9839 23028 29998 5728 2261 3265 HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MUSCLE_FIBER_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKELETAL_MUSCLE_FIBER_SIZE 88 7169 5428 4703 51244 4633 1291 56652 58 6443 10324 22954 29954 1292 8802 84665 100996717 29967 7273 1303 390594 127833 55154 7415 4697 3181 4625 57190 8291 64208 9325 246329 8557 3908 84842 79784 4000 10585 6786 6261 3178 54344 2617 4534 7170 5468 51008 56203 2273 1073 6445 10049 9131 10755 1293 84876 859 339855 1410 1185 9499 203859 3714 8878 3679 4976 844 10020 10367 4744 146862 HP_ABNORMAL_URINARY_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINARY_COLOR 6718 79989 5837 7249 7390 1371 7389 2623 7248 6696 1244 1756 644 3145 286410 210 23175 3654 1376 4514 4512 6775 57393 340024 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_SHAPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_SHAPE 79784 8802 56947 5250 2232 9453 HP_ABNORMAL_PANCREAS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PANCREAS_MORPHOLOGY 473 23193 80776 79631 55112 8481 8462 3339 3651 171023 23013 2627 6690 6774 5644 6833 1028 51259 3630 368 1356 10984 1080 2294 9401 3481 79867 3172 5078 199221 23387 5311 5590 2645 27077 79848 2177 6729 65062 79796 169792 10277 4613 26123 55315 6928 3975 54897 57728 7428 79770 51651 79600 5167 595 23019 80114 222546 2313 129563 80184 8514 4760 5915 63929 11330 256297 5314 7798 3767 64220 84314 5645 51726 91147 3784 8510 23322 54903 26040 10630 57545 9894 63976 640 2563 6497 26060 57096 51119 6927 4750 134218 846 27031 9939 1357 1056 79583 5310 2317 HP_ABNORMALITY_OF_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PANCREAS_PHYSIOLOGY 101928376 79631 8481 4541 3592 8462 7528 2767 3651 2212 1030 3767 10273 6774 6833 2719 2184 2642 2538 3630 1493 344 50485 10165 593 3172 5078 6925 197131 1026 4578 3106 22827 2239 2645 7351 51752 4564 148738 115019 4221 9451 672 4512 4023 4535 51164 51651 6775 337867 100147744 133686 79728 7428 2542 857 4210 1629 51119 1080 4760 26580 4089 10555 63929 4558 4282 5644 1909 5645 26007 3113 7040 7840 7157 6729 4514 9056 6550 23022 6690 1230 6928 4513 640 594 11330 26060 4000 182 2313 5205 6927 4567 134218 2729 846 2627 129563 3155 1357 348 26191 79577 4680 3643 64788 26160 22802 2778 10320 7099 1175 285282 3077 3586 10507 3162 4575 57104 389692 5096 1029 6804 1027 4540 9054 3930 11254 537 5244 1084 79415 5468 4594 8567 3459 5095 2859 720 5657 675 4485 875 57817 170302 1497 3115 8302 286053 72 3783 6556 8565 149233 3845 1031 2947 4722 4538 84701 355 5265 6566 4572 1056 63924 HP_ABNORMALITY_OF_EXOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_EXOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY 7040 79728 79631 1084 8481 8462 8567 3651 2212 51119 4680 1080 4760 22802 5644 6833 4089 3630 675 4282 3767 6774 285282 1909 3077 134218 3162 3172 5078 170302 197131 7157 6729 1497 6550 22827 23022 6928 3783 2645 640 1029 6804 6556 26060 182 8565 115019 9451 6927 672 2729 3845 2627 2947 5645 11330 51164 84701 6690 5265 51651 1056 11254 537 HP_ABNORMALITY_OF_ENDOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ENDOCRINE_PANCREAS_PHYSIOLOGY 2239 6833 2719 389692 3767 7428 4221 7528 2645 7351 6928 5078 1030 3651 3643 1027 6774 148738 2184 2642 3630 1031 3172 129563 57817 3930 6566 9451 1026 HP_ABNORMAL_PANCREAS_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PANCREAS_SIZE 6833 79631 222546 8462 2645 3651 6928 640 6729 4760 2627 26060 6774 256297 169792 1028 51119 6927 3630 5915 134218 55315 3975 3767 64220 10984 3481 3172 5078 51651 3784 1056 23019 HP_MULTIPLE_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_JOINT_DISLOCATION 100151683 2783 3835 23233 126792 26229 9469 HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EDEMA_OF_THE_DORSUM_OF_FEET 9373 9939 9326 7051 11342 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CREATININE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CREATININE_CONCENTRATION 79989 23193 5311 80114 54916 22909 27130 2321 3043 629 595 3251 79796 254428 8518 6928 3078 1497 4179 554 2590 4907 718 57728 4582 219736 11277 1621 10229 3426 3075 51726 7056 5310 10878 10699 11093 57545 HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_NUMBER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITOCHONDRIAL_NUMBER 100303755 92667 1763 2992 400916 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MITOCHONDRION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MITOCHONDRION 4709 4694 29960 4541 291 3028 51300 4715 79133 5250 51079 5160 2110 4519 50484 9581 4723 100303755 388962 204 400916 55572 4537 5428 79823 8802 1737 3980 10020 55278 4578 4705 8803 9377 27034 6901 4697 4720 4568 4570 4625 7273 56652 4564 4508 2992 6389 51241 4726 788 4716 6834 1593 4512 51103 514 4539 91942 284184 4535 133686 79784 1376 4538 7084 25915 3155 4719 51204 4536 10102 51218 8878 115286 25828 54704 1339 1738 4728 1786 1962 6392 37 4558 4724 6519 10939 100131801 200205 2232 3735 34 4514 4540 3030 1294 2395 5495 92609 4513 9453 11232 55863 10059 55037 6182 57570 55687 84705 2671 4567 87178 1890 28976 4556 6687 3033 7415 2628 51649 29928 1535 6584 8050 4703 137682 4729 4722 28958 26235 29078 23435 54539 6569 64432 4704 4575 6341 1536 63931 79587 374291 1468 283459 1716 51601 5830 26275 4312 123263 2521 2109 9054 55967 10128 54968 29110 56947 85476 1763 5162 64116 388753 126328 203228 116228 6390 1497 4702 27247 4700 4695 1892 124454 23479 84334 2108 92667 4718 84277 1327 80704 1355 4572 80224 125170 HP_PARIETAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARIETAL_CORTICAL_ATROPHY 26278 6638 54551 4692 4948 55681 10273 HP_OCCIPITAL_CORTICAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCCIPITAL_CORTICAL_ATROPHY 6638 54551 4692 4948 85440 HP_INCREASED_FIBULAR_DIAMETER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_FIBULAR_DIAMETER 3636 10082 6469 64327 23169 HP_OPEN_ANGLE_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_ANGLE_GLAUCOMA 134430 11232 4010 1545 2255 10133 4653 2261 4909 136371 2263 HP_ANGLE_CLOSURE_GLAUCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGLE_CLOSURE_GLAUCOMA 8322 4693 220202 80781 4041 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_PONS 9181 57724 473 51013 79147 84976 2736 7545 1630 283989 9289 28514 25914 10273 55624 6315 51112 85440 8884 347733 10243 10195 5518 50937 5728 10297 1182 94005 4838 6491 6595 6997 29925 7443 64221 5373 6496 7471 6469 2619 91137 4081 8928 738 5727 9215 2972 29954 51645 8573 23126 7546 191 114034 6311 10585 84197 4190 2253 5649 148789 7050 7319 27445 9562 57231 440 HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_GLUCOCORTICOID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CIRCULATING_GLUCOCORTICOID_LEVEL 7157 3291 5573 2778 1583 1586 50940 4221 3350 1030 1585 64072 5188 2737 10587 190 23530 9095 8622 1584 79798 5122 6598 5566 6770 4158 1026 55278 8314 3767 51684 215 5447 8086 1528 6605 283459 4771 3284 1027 326 4791 9101 84231 7015 1031 5155 6608 2908 56246 5979 207 5290 HP_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATITIS 324 6718 4261 23534 356 7840 326 9420 5295 26276 841 8625 2778 5580 5994 50943 6499 973 331 23765 10125 64581 10507 5993 29760 6929 3482 6925 84342 79258 3514 8312 4233 1499 7174 10166 3663 6689 915 169792 959 5290 84818 3592 843 3501 919 83737 112744 23729 9095 9780 4068 6850 80270 355 56262 3594 916 3507 57217 540 2990 2859 63894 5236 1581 50615 695 4485 538 23600 9966 5265 721 6772 5157 716 7157 3543 10758 57511 54 3043 974 10068 5450 HP_METHEMOGLOBINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHEMOGLOBINEMIA 3048 3043 1528 3039 1727 HP_METHYLMALONIC_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METHYLMALONIC_ACIDURIA 84693 8803 55788 197322 5052 8802 326625 5826 27249 25974 23417 4594 166785 51293 6948 3054 HP_ANTERIOR_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTERIOR_UVEITIS 3569 4282 144811 326 3123 7128 26191 3106 919 79722 3559 10273 6775 64127 3560 5771 HP_POSTERIOR_UVEITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_UVEITIS 27086 64127 330 10892 8915 HP_STOMACH_CANCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOMACH_CANCER 843 9319 6794 3557 324 4595 4437 6224 11200 2064 701 5290 999 641 4193 9184 657 79719 64218 9702 699 3553 3659 3845 1316 1029 7157 7373 2263 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_ERYTHROID_PRECURSORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_ERYTHROID_PRECURSORS 54790 6138 6229 7389 11224 2623 92579 6210 6224 51816 6218 6208 6223 6155 4860 23451 6165 7157 6204 6141 6201 2056 6231 6160 51218 7390 10661 6234 9663 6235 3043 84529 90121 6135 146059 6125 6154 2065 2694 6232 5277 80324 HP_ERYTHROID_HYPERPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROID_HYPERPLASIA 84529 146059 54790 51218 7390 10661 7389 2623 23451 9663 2065 2694 3043 5277 80324 HP_ERYTHROID_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROID_HYPOPLASIA 6160 6138 6234 6229 11224 2623 6210 6235 92579 6224 54790 90121 51816 6135 6218 6208 6125 6223 6141 6155 6154 6165 6232 6204 6201 6231 HP_ABNORMAL_GRANULOCYTOPOIETIC_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GRANULOCYTOPOIETIC_CELL_MORPHOLOGY 7852 6427 5914 54790 171023 6141 3579 23451 4926 2623 3815 HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_GRANULOCYTE_PRECURSORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NUMBER_OF_GRANULOCYTE_PRECURSORS 23451 6427 54790 171023 6141 3815 HP_ABNORMAL_MEGAKARYOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEGAKARYOCYTE_MORPHOLOGY 54809 55159 811 3717 54790 57169 2812 4352 22852 114803 2623 10019 6208 10559 2815 23451 7157 7317 9630 2811 3207 HP_ABNORMAL_MONOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MONOCYTE_MORPHOLOGY 5293 5880 57169 2672 4893 2624 51428 1991 3845 6729 92579 7454 10312 HP_ABNORMALITY_OF_VON_WILLEBRAND_FACTOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VON_WILLEBRAND_FACTOR 64376 7450 2815 23218 2812 2542 3674 2811 3690 2157 HP_SINGLE_LINEAGE_MYELODYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_LINEAGE_MYELODYSPLASIA 23451 2065 54790 150274 3313 HP_HEMOTHORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOTHORAX 2022 1281 2132 5345 2131 440275 HP_HYPOTRIGLYCERIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOTRIGLYCERIDEMIA 345 5130 4547 22948 2590 51128 27329 55768 1071 HP_DECREASED_CORNEAL_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CORNEAL_SENSATION 7045 2255 2261 4166 2263 HP_HEMOPHAGOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMOPHAGOCYTOSIS 8676 6813 939 331 84868 9056 1130 57169 201294 5873 5551 4068 HP_SUBCORTICAL_CEREBRAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_CEREBRAL_ATROPHY 83715 3845 2639 10518 4647 2260 23126 79813 65217 10195 4125 7399 6928 3975 60 26123 80025 25861 23729 71 51360 4644 10083 84059 79955 91949 124590 64072 HP_CAROTID_ARTERY_DILATATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAROTID_ARTERY_DILATATION 4087 4638 7046 7048 4015 59 91147 4088 6772 4629 4144 7043 2200 7042 2301 4089 2006 5592 10526 51473 8076 23493 HP_ASTERIXIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTERIXIS 9971 8647 10165 5244 5205 HP_OLIGODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGODACTYLY 7979 3239 29980 23476 55869 10262 5885 54101 1749 2737 8945 25836 54567 8626 64093 64840 56603 58513 55636 324 9401 157570 7476 7480 51360 1750 8243 4038 9126 9723 727857 HP_SKIN_PICKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PICKING 6532 6638 7874 54551 6492 4692 4948 55904 26047 3356 HP_HEAD_BANGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEAD_BANGING 57551 10524 23230 1798 10743 374969 6638 5594 5281 HP_STEREOTYPICAL_HAND_WRINGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEREOTYPICAL_HAND_WRINGING 6792 23096 340533 9568 51574 4001 1859 10659 4247 8243 6304 112939 6844 3745 26047 2903 4204 2891 22854 HP_STEREOTYPICAL_BODY_ROCKING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEREOTYPICAL_BODY_ROCKING 2783 340533 1798 2334 56992 80232 HP_GLIOBLASTOMA_MULTIFORME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLIOBLASTOMA_MULTIFORME 3845 5378 4072 2956 5395 7157 6224 11200 4292 27030 4193 324 3417 7048 5290 2064 675 657 4436 64218 22909 1029 HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_MORPHOLOGY 970 5238 2214 5293 8546 1789 1130 3561 10043 2624 90417 4173 8737 3718 55388 5897 58484 3431 6850 5896 HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NATURAL_KILLER_CELL_PHYSIOLOGY 8676 6813 5293 2214 8546 7456 201294 5551 5580 3561 3937 58484 331 4068 8517 HP_ENTRAPMENT_NEUROPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTRAPMENT_NEUROPATHY 3423 567 7276 411 79628 760 79158 1311 3425 2778 2934 HP_HODGKIN_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HODGKIN_LYMPHOMA 970 356 939 6925 355 3702 1736 54894 11200 5580 843 5426 4193 6774 10125 79719 200942 50619 84061 472 5238 1029 7157 8651 7373 HP_T_CELL_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_T_CELL_LYMPHOMA 5426 7133 1493 356 355 10125 4683 940 4292 2956 5580 843 HP_B_CELL_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_B_CELL_LYMPHOMA 356 472 23149 355 10125 84061 8915 3702 27086 4683 100 22806 5580 330 595 6850 5295 843 10892 HP_INSULINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSULINOMA 1030 1027 1031 1026 4221 HP_ABNORMALITY_OF_PROTHROMBIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PROTHROMBIN 6718 4547 60561 79087 10165 175 3117 2159 55532 3075 101101692 84342 2155 51594 191 2542 6655 2859 2153 5236 2147 3426 9971 90411 79001 28976 79631 4485 125988 55768 10507 5551 3155 100131801 6925 3998 3033 8328 10020 5373 2677 4179 3119 HP_ONYCHOMYCOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOMYCOSIS 23534 10758 79415 5336 64170 3848 3594 81704 3663 6689 121214 9966 3248 79258 64581 4791 146206 5450 3592 84818 HP_ABNORMAL_SPERM_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_MOTILITY 54768 23193 51364 84071 92749 55036 83449 375307 1767 339829 27148 54919 23639 22873 55172 6674 93233 83544 54970 10309 161497 56683 2302 5311 161582 83538 115399 79846 2622 6103 345895 196385 79796 89765 352909 1770 85478 8481 118491 286464 80173 117155 201134 57704 64446 79925 676 25981 80114 1769 27019 83861 345643 221421 246176 388389 85016 140732 317719 255101 55130 51726 200162 25790 755 123872 152110 115948 83894 5573 146754 374407 6928 8701 117144 51314 159686 200373 5310 139212 8632 89876 HP_REDUCED_SPERM_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_SPERM_MOTILITY 345895 23193 5311 80114 1769 84071 117155 83894 79846 196385 83449 140732 375307 161497 79796 339829 146754 23639 51364 6928 56683 286464 117144 201134 27148 57704 317719 79925 159686 51726 200162 5310 676 8632 89876 755 HP_IMMOTILE_SPERM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMOTILE_SPERM 55036 22873 117155 118491 80173 117144 161497 221421 255101 339829 246176 374407 54919 HP_JUVENILE_MYELOMONOCYTIC_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_MYELOMONOCYTIC_LEUKEMIA 5604 673 4893 5781 3845 4763 867 23092 HP_ABNORMAL_RENAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_MORPHOLOGY 473 4868 101928376 2006 2218 8481 3592 7994 7369 2767 54585 1028 25914 1030 93627 2719 5333 5589 64423 158326 2184 998 3110 3265 585 4629 2625 2176 153241 8504 3339 8622 112817 63895 7225 7249 6654 7458 9742 9759 317662 284098 80000 338 2188 348180 2072 79989 26119 2177 5053 8241 51752 3845 4867 79659 27077 54496 5076 5800 4838 129880 7547 54885 5889 57167 57545 1743 2255 6476 712 132884 4512 6491 7248 80184 55191 84984 157570 4535 92335 23116 23729 50617 11277 9915 22858 6775 80144 6309 4038 83479 100147744 9126 9723 79813 55212 51360 81857 7428 1184 51002 83480 6598 1282 50485 846 4760 1285 341640 10584 10459 85358 2175 4558 9394 5727 1182 5190 6155 2187 3716 90417 7148 7403 51626 9276 3914 1656 5286 7840 56606 56975 142680 6165 10743 79023 25974 64093 55112 6231 3691 54361 25836 10225 2316 55005 4041 5566 9652 5193 5340 1848 3736 79798 5290 9894 640 255738 284403 6611 57492 6210 112752 51196 95681 3651 182 79848 4567 2253 2782 155368 100151683 1717 6663 3872 54880 23556 9702 27031 4437 1859 84976 412 57728 348 9409 9896 51473 5310 8882 5314 26130 5087 23193 326 6138 113179 10398 5293 388015 79583 23522 5885 1131 84987 22954 6557 114548 7490 1630 2737 2263 23592 22930 6899 2632 54949 387787 1175 3756 11113 26281 79577 6928 5932 79648 9508 2200 9928 1591 55670 353 8468 27130 51524 9247 23005 81570 23476 1387 9487 6602 5830 169792 4566 5979 55593 9573 8195 11146 54757 1286 4638 114049 7466 4000 5373 93649 2178 84277 1763 6390 7020 6569 11284 3291 2313 6523 5195 355 6288 29920 6324 6662 155382 9075 10522 3630 2033 5915 202018 720 92002 10806 6223 84314 950 55644 51604 134218 8626 5160 25778 51726 4556 91147 6299 84520 100 4541 55315 11041 54903 4774 54916 9319 3376 4010 57169 23095 60675 25802 6469 83478 9091 54806 5147 7516 55654 3190 79228 9071 26160 23630 2717 2108 57539 51816 27125 55811 672 64840 84662 1056 871 9657 6718 4763 79693 2619 2212 128674 55869 5832 10000 7809 54101 6833 2110 56623 5580 2538 673 5631 388662 116085 9997 22897 4149 3909 1080 79867 3172 28962 5078 3081 71 3313 197131 84168 5573 4578 79902 50945 57178 2258 11136 51259 3643 57465 6234 5590 8642 6926 1063 2591 5105 6792 10861 65062 7707 55215 11224 57122 4952 57082 79147 6125 4643 7454 26873 149461 249 2261 7353 9863 147372 2019 337867 92949 3655 89891 51339 55746 81839 10916 55690 8239 6559 2542 7290 3426 6809 29081 79728 8514 2260 4311 63894 10262 10555 63929 219844 203286 9897 9382 2189 29940 84823 84919 8542 7827 5296 8516 9049 23322 4191 170302 6729 4514 65250 22909 79809 26040 6505 10630 5339 112858 1230 2812 4714 10463 27235 54888 392255 8518 4174 72 6927 2778 9632 9361 5594 1376 147912 6628 8425 5648 57592 3075 26191 55159 80776 10297 3899 5189 5447 54716 6392 396 1491 5972 3251 92579 8799 5311 340419 23013 9786 5604 2303 199221 2213 8822 126792 2294 25782 4297 51134 4575 6997 9688 9321 93210 286204 84464 79053 80114 9722 9860 2658 84992 4210 374654 1027 9031 26123 6608 6391 3975 6521 10682 4853 49855 7456 6885 26146 84879 4540 79738 79770 4577 1161 10491 5167 595 4508 79934 29927 9526 50940 28952 22995 201163 2065 83483 29089 4683 92482 10253 64220 8788 56945 5828 583 113189 64321 4538 10516 713 50628 51057 79796 7355 2271 1822 26173 6095 3730 5728 4338 123016 3784 4594 2239 8651 5530 81 7750 6160 6651 2074 6389 6235 145173 6135 2892 4750 90121 2022 6239 23096 1031 9056 7461 4337 2137 23310 9569 9939 55165 6495 10283 356 1312 8462 54796 2623 6499 10847 5888 9663 284058 9949 4537 9581 2969 6326 60 1493 653361 84100 8402 4001 10984 4920 1314 7528 8802 1861 9968 1026 6141 183 139285 3106 80254 11020 9158 4564 1788 79625 4613 6597 80173 157657 843 55636 83700 1188 78989 55120 5106 2775 4281 23500 26227 51322 760 5781 368 2530 51119 2013 4222 8879 3192 3949 701 9839 5518 84942 9275 567 6519 51095 1147 4654 8289 3113 9101 94 2138 261734 6204 6496 55617 50937 10210 6664 27238 3640 5495 4513 6772 23767 546 55650 63976 23126 22931 3458 284252 64359 540 5456 2815 129563 23165 2972 25915 79633 207 151188 8243 538 526 23279 26057 9851 189 11222 26276 5192 153201 23607 254428 8942 8295 54567 55835 7099 9401 1776 5982 10585 8074 3981 7546 29998 389827 652 3758 3759 7050 27315 2109 9380 285025 150094 8928 185 79600 168667 50943 2917 64241 23090 23312 2314 6229 55384 81494 3459 894 8573 8270 9096 4221 2335 1855 8526 7535 163786 340024 5657 54345 7484 57511 3767 1718 699 10677 80199 3115 2736 10149 1636 7319 776 4193 149233 675 51729 23426 23141 284086 7474 617 3123 57107 10084 714 55717 2317 10524 51085 6794 6736 196528 4761 81603 7518 259266 7086 55784 324 4519 23291 6834 56244 3481 6870 23384 3984 79823 65082 6218 6201 8091 55697 5238 22827 3295 27241 9662 8085 55243 8405 5194 1136 4893 389549 55034 10277 421 11231 2735 1021 3239 5081 25970 3417 6232 60495 4089 1642 64324 374879 64240 975 54938 27152 6659 1736 29072 6601 8036 26580 10371 54443 6224 2182 5236 3918 128637 5075 5824 525 8510 23498 375056 10907 54756 10568 6605 2121 51684 55262 161742 2783 5894 26060 8260 57096 9184 29954 26608 55249 3913 6154 4582 50814 7473 1497 9935 1123 57697 4552 166379 10274 9368 135886 83990 7421 10125 54892 582 54 3586 6092 8820 5977 55788 137682 6804 2645 57104 4312 51715 9653 54897 1294 403 3675 718 8204 6884 221037 55764 5337 84163 10686 10651 84720 4536 1801 23111 3762 55012 7498 1773 7798 6514 6913 64127 5605 10229 6748 2811 10526 8302 1287 11128 5426 1911 5277 4720 11005 57560 4645 51004 1499 2563 6497 55755 5745 28514 81848 91949 51479 51227 2034 219854 92667 79751 6650 4572 79731 8449 1187 9215 HP_ABNORMAL_RENAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_PHYSIOLOGY 4868 101928376 2006 8481 3592 7369 7454 2934 54585 3651 64423 2184 2147 2625 2176 1497 112817 7225 7458 9742 2188 2072 79989 2177 708 10516 2645 51752 4867 101101692 5076 5800 57728 10785 59344 129880 54885 5889 1743 5191 712 5257 1758 4512 1490 80184 7490 84984 129563 4535 23729 50617 11277 4052 25915 6775 2157 100147744 9126 55212 10908 7248 1184 51002 5264 83480 1282 50485 4760 4728 51726 1285 10459 1962 2175 4558 6711 3716 3265 3735 10413 368 7840 79023 5265 25974 4716 55005 3710 640 3691 112752 51196 182 79848 135228 4567 51300 155368 8942 5230 1187 27031 412 9896 7428 51473 1376 5310 2628 79947 5314 91461 26130 26191 5087 23193 4576 5167 5885 1131 22954 6557 23414 114548 5978 29078 2778 283120 3674 54949 2629 4179 1175 23765 2153 1288 79577 6928 57107 10699 6948 6524 1591 7276 353 374291 8468 27130 9247 23005 81570 23476 2321 79659 5979 8195 7249 6261 2074 54757 1286 8091 51741 1188 114049 9319 9054 5373 93649 2178 84277 6390 8676 3291 6523 675 355 6288 595 155382 3630 720 10806 3251 950 3939 55644 1161 779 6338 9451 4556 6299 84520 554 643418 51524 335 54916 4010 57169 81608 567 476 83478 7531 3931 54806 7516 55654 3981 9071 26160 23630 2717 2108 91147 55109 84189 672 54 5551 84662 1056 4952 9657 4763 4709 79693 4541 2212 55869 5832 7809 26154 6833 2110 6774 56623 5580 2538 5631 116085 9997 22897 55572 64581 3663 3172 5078 8671 3081 57545 7372 153241 4578 79902 11136 51259 229 2591 10861 1019 788 57122 9935 3426 4643 340533 91942 149461 3654 718 9863 337867 3655 55746 81839 10916 6559 2542 6809 79728 4311 63894 63929 3257 203286 9382 2189 54903 219736 84823 8542 7827 3106 4191 4514 22909 79809 3766 5256 64132 85358 112858 1230 2812 4714 3913 55863 10463 27235 8518 100 6927 9640 147912 10758 6736 3075 7704 5277 10297 1371 396 4566 5972 4722 5311 25836 64421 348 54539 9786 23090 9342 199221 2213 4214 84334 5091 51134 4575 2516 4724 100506658 226 9688 617 286204 84464 80114 9722 9860 2658 4210 55636 9031 6391 3975 6521 3762 49855 7456 26146 359 4540 79738 10878 2159 79934 29927 51626 3123 4926 58524 23322 629 83483 29089 64127 4594 2859 92482 10253 57551 3209 583 113189 23175 126328 713 51057 79718 7355 2271 123016 6813 79583 8651 7051 81 977 84942 4729 4700 3673 55159 6651 6389 760 2022 9056 7461 5345 6392 9569 6023 80224 6495 356 3575 8462 65062 54796 5888 5897 9663 9949 4723 2969 1493 653361 8402 1314 4537 5824 6925 9968 7466 183 56052 5224 5896 11020 4564 6696 25959 1788 4193 4726 79796 4613 80173 843 51103 64859 51816 5921 4036 5048 55120 4914 4719 3998 7056 5261 133686 23500 1108 10155 846 2013 8879 57539 6720 9275 3113 4720 94 2138 261734 5080 4629 26503 84300 4513 6772 23095 857 284252 540 2815 23165 2187 55215 8243 4615 23279 1776 57724 189 30008 92002 26276 54880 6845 493856 3043 23607 55112 5340 4627 190 254428 79813 6569 7099 5982 1235 5371 5052 6514 2639 4069 3758 3759 11281 1374 121214 2109 9380 185 50943 4141 79415 142680 81494 3459 5172 8270 9096 50484 4221 2335 8526 7535 5657 54345 57511 3767 126410 157657 56606 10677 6519 80199 3115 5251 201294 4869 1636 149233 4538 714 2243 11093 5498 790 51085 4694 4715 79133 81603 6662 3078 6834 56244 3984 64131 65082 55697 5238 27241 55243 6777 1136 55034 84818 90411 284184 112744 25970 4089 64324 374879 4536 975 348938 54938 4853 5573 29072 54443 2182 242 525 3690 8974 6337 10568 6340 26060 51339 26608 55249 4582 8659 1534 57697 4552 3145 166379 26235 10320 2626 3561 5914 135886 83990 585 10125 582 3586 10507 25778 6773 137682 6804 2719 2811 10847 486 4312 1281 1287 3162 1294 5837 3090 3675 4570 55764 84163 10686 84100 60495 284086 7498 1773 5625 4485 4149 6820 89891 8302 359948 2299 57647 57560 23592 4645 51004 64135 3569 51479 2034 4572 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_FILTRATION_RATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_FILTRATION_RATE 1188 23193 5311 80114 9056 116085 2542 4582 1187 83480 846 7809 3081 56606 1534 79796 51726 3675 5310 189 2538 HP_ERYTHEMA_NODOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMA_NODOSUM 331 64127 987 91662 5696 56244 51816 3123 HP_ARACHNOID_HEMANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARACHNOID_HEMANGIOMATOSIS 2776 55654 4763 6390 6391 54949 8402 5979 4149 23095 6392 2271 6389 1743 7428 4191 HP_URETHRAL_STRICTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_URETHRAL_STRICTURE 2324 7750 8195 55612 5339 7015 1294 3909 3914 3691 5422 5317 4312 3655 8318 3918 HP_CSF_PLEOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CSF_PLEOCYTOSIS 8676 773 25939 100996717 79621 134353 84153 201294 11277 81622 103 10535 7187 6323 148022 112476 29110 5551 7098 6813 477 64135 HP_RHEGMATOGENOUS_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHEGMATOGENOUS_RETINAL_DETACHMENT 6121 1280 23554 8322 4693 9227 167691 79797 4041 1499 55812 HP_EXUDATIVE_RETINAL_DETACHMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXUDATIVE_RETINAL_DETACHMENT 3490 3426 2202 3075 2483 HP_SHORTENED_QT_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORTENED_QT_INTERVAL 3757 781 775 79577 3784 1031 783 1030 1027 3759 1026 4221 6508 HP_INTRAMUSCULAR_HEMATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAMUSCULAR_HEMATOMA 5054 2162 5345 2157 2165 2159 2155 2147 HP_INCREASED_INTRAMYOCELLULAR_LIPID_DROPLETS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTRAMYOCELLULAR_LIPID_DROPLETS 10939 2556 23479 51099 55154 100134444 4697 4724 400916 6834 6389 779 8802 1339 6329 4570 10008 56997 57104 HP_ABNORMAL_SEX_DETERMINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SEX_DETERMINATION 190 1583 1646 1528 84733 58524 6662 57647 6845 4214 6736 23414 1109 54361 2516 284654 2626 7490 51741 22858 50846 1586 HP_SEX_REVERSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEX_REVERSAL 190 1583 1646 84733 6662 4214 6736 22858 50846 23414 1109 54361 2516 284654 HP_OCULOMOTOR_NERVE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULOMOTOR_NERVE_PALSY 59341 51684 10000 64072 1281 5339 4221 6605 4771 5290 8314 7049 55901 84231 7015 54658 5155 6608 57167 2022 6598 9049 389827 9935 207 1123 83854 HP_PROLONGED_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_PR_INTERVAL 7092 10681 6327 1482 23171 6559 3741 1188 HP_ABNORMAL_ST_SEGMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ST_SEGMENT 5318 2626 10060 6327 6559 6331 3752 2992 783 6324 10370 57057 10021 7092 2627 10008 775 55800 10371 5428 29098 10142 1188 23171 6261 6337 7134 23630 3764 4624 70 6336 7871 1482 781 54795 HP_ST_SEGMENT_DEPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ST_SEGMENT_DEPRESSION 57057 2626 6559 1188 6261 7134 10370 4624 70 7092 2627 1482 HP_ST_SEGMENT_ELEVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ST_SEGMENT_ELEVATION 5318 10060 6327 6331 3752 2992 783 6324 10021 10008 775 55800 10371 5428 29098 10142 23171 6337 23630 3764 6336 7871 781 54795 HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_SYSTEM_MORPHOLOGY 7157 3592 7994 7454 375790 9839 6905 51300 79912 5966 6469 2212 219844 2627 6237 8818 57057 2719 3718 5073 998 3572 5295 6261 6638 54880 3339 7050 5002 9442 9742 9759 6929 6890 57190 860 2071 2188 2072 54970 2177 8241 10516 79650 7283 101101692 54496 7372 5076 57728 1513 59344 7547 1146 89765 9325 6904 80169 4613 9895 1490 8292 7248 8481 4141 129563 427 2629 50619 6872 55651 284361 37 29760 4052 6775 2302 841 1548 50937 79813 4261 9320 56262 51053 8260 3507 6598 6774 5915 30008 10459 1962 6392 2175 58508 2581 7046 673 1991 857 3914 29110 23291 6448 774 6729 56975 10743 79023 139212 6439 51750 3557 4792 6942 54361 25836 2316 182 6496 28981 115948 9772 1639 2972 6897 5422 4796 57492 79848 257 84976 51132 6336 10203 4193 23247 56683 7048 4689 23040 8220 8772 4948 9782 5314 91461 6340 26130 7840 144811 9915 5351 340419 10398 388015 23522 1131 1305 5978 339829 2006 283120 59067 157680 23639 6899 2153 93233 3845 3123 26281 4838 10269 80144 58484 9508 4256 7015 27130 81570 4692 2253 5446 931 84842 6602 5925 3070 7249 85478 9993 2619 10436 5336 54551 114049 7012 8195 6690 9319 5373 2178 84277 23426 1144 4068 100151683 54517 163175 5896 22861 2313 6477 29887 675 10492 65998 1235 10157 64421 10522 2990 55213 6440 202018 27161 92002 2260 1130 23065 9200 5160 1836 23495 146845 6338 7852 54916 2033 1857 6711 3561 51135 81608 8565 3106 6337 199857 6609 3981 84148 2717 2947 2108 3952 9217 7476 57539 27125 672 29978 4654 78987 79631 55112 92749 9210 5832 54885 2317 5813 23030 3551 9896 1828 5265 10735 64581 3909 2720 2934 1290 29967 79902 79087 57379 5788 5913 25978 4716 1593 90417 4688 9723 222663 4643 919 23112 9094 8742 3654 21 1285 2261 7353 57167 4126 1075 147372 3117 84433 8398 51604 5216 939 127833 253959 8239 4000 4869 2736 9897 1186 1909 4952 29940 6654 86 8516 5692 7080 26040 2043 3766 6885 138050 4633 79751 57122 7043 1281 8518 5594 100 4893 4593 9361 4665 11330 10758 6628 8425 7704 7490 974 9653 10309 7040 10847 168507 10736 3702 6657 5972 7415 5994 145873 8148 917 4791 6843 55746 2566 126792 1080 91754 57731 9688 64446 11280 5048 10683 54919 81614 51422 8216 9031 55384 472 4758 58 5880 10682 26123 7456 3178 165918 710 5445 5426 3930 6023 653361 6850 7827 79934 23414 2521 51626 4926 686 201163 7299 55505 29089 4683 2752 57551 113189 23149 2074 7132 6556 80816 5728 8651 81 2214 80199 7084 1438 10262 55159 3575 23025 54487 396 2022 23096 10568 9056 7461 23321 5345 355 9569 55165 695 9719 64065 3663 7512 6424 3098 284058 1291 3953 2969 4780 1493 204 415 1678 9326 2657 56172 3852 8802 27245 6925 629 3514 2239 378884 27152 136647 4286 1280 6576 3954 2201 2956 6696 54768 5903 8928 55596 6597 5290 843 64859 213 10370 4914 6911 4750 25981 729238 29957 30011 1832 8243 6997 10155 4669 846 57514 5339 6509 23162 22808 6720 701 85016 3248 9786 915 25 7681 11277 80232 55617 6772 2263 55636 55120 4088 3458 23556 128674 134218 3543 2733 6103 83861 90416 79633 2624 987 23279 604 171023 23514 5430 3763 3594 23607 5340 4210 8295 80025 6569 7099 331 25782 6647 23405 2013 1604 9780 6603 5592 7297 161582 285489 389827 7374 1380 5993 115650 4790 3071 27086 2193 5745 121214 2109 641 8546 5921 5889 374654 5354 185 546 70 50943 6949 10293 5116 6778 4703 10891 1301 3459 2050 114803 81620 219285 1906 2304 5500 5657 5194 5293 7484 4927 126410 6595 3115 411 388389 727897 84720 6304 567 1439 91039 1134 149233 79659 5591 9702 284086 10625 26277 57822 2066 128178 83544 79158 51085 5631 5630 196528 55784 3636 973 57465 324 4519 56244 8214 10133 5573 65082 1302 5696 81704 5238 22827 51124 8085 653509 2622 4842 51360 5873 916 219972 1536 959 28514 352909 84818 7468 10559 7486 421 7170 1482 10112 6616 1387 3239 4853 374354 112744 51164 3417 9990 8547 4089 79925 8076 26115 8943 6926 55791 3708 7137 6659 3913 1656 27019 659 1736 54828 5447 6601 54809 2215 242 5879 55773 51199 23498 6658 123872 6550 54345 175 404672 4247 440275 2121 1610 286204 1303 5184 374393 146206 23394 8092 22802 6210 23384 10320 6813 7546 83990 3077 54101 10507 5977 55830 6492 137682 6804 5781 91179 345895 940 4212 152110 6572 1718 4624 63895 55768 221037 4292 613 84163 406932 55172 5580 50615 1773 9968 8542 84667 3835 89891 10229 4281 23165 7042 25790 1029 8302 359948 4001 7535 11005 6777 6910 930 57560 7225 8878 129285 7473 1910 3423 1789 8701 6891 5000 23347 79415 3720 10892 2492 4868 101928376 84628 4649 55036 23129 8737 4144 55181 162514 498 6016 2176 153241 1292 4860 7458 80000 79989 5396 3977 5660 115399 51752 7314 81031 57545 89970 6134 132884 6892 8820 1399 6945 2161 11151 25930 4436 10747 10815 341640 51082 10195 6491 2187 3265 221421 7403 283489 23001 6445 1293 4478 2697 1767 4282 5727 9652 2517 2626 29893 55037 112752 51196 10525 63035 374407 2729 155368 6578 23742 1717 9321 4629 27031 2628 3431 79991 5970 26191 84665 8106 2588 2737 9971 55612 26005 23765 6674 1288 10056 6857 89781 55904 7373 89910 134701 8468 7174 3560 63982 57572 1956 55593 79753 29851 11146 5077 847 11254 6934 3476 1503 57217 6662 595 51008 155382 91662 23314 10144 720 203228 4087 8626 9138 9244 311 643418 338433 54567 3832 55315 899 7259 4638 131377 57169 283 2324 83478 64135 23594 23493 7516 25839 9739 55109 51816 54 64840 4038 3759 8792 6663 54872 51364 84071 4607 2672 925 26154 2110 100303755 55130 9841 10664 5894 3119 123606 6809 2131 738 8642 5971 7360 5080 3425 5897 3426 4854 5818 249 7428 337867 1893 4534 81839 4194 5159 7290 345643 79728 745 1326 1103 867 529 3257 2189 2255 2200 3321 348 4763 4851 1230 2064 246176 6655 9632 356 83737 83879 2068 56945 7092 4591 10312 6558 26057 4621 755 10297 92579 9817 8314 2303 2213 2294 84061 3162 10125 10082 4644 4522 4254 84464 5698 2658 8625 3559 59341 6608 4125 84522 11133 22800 975 7319 5144 10491 57477 9526 28952 374969 10342 7703 158326 83483 2328 8924 2859 137814 64220 8788 79932 57505 27148 79718 79796 8936 55343 2548 2903 7051 5015 6651 9948 57724 94 6239 2137 8915 23435 920 6591 3932 1312 57178 283446 3075 55621 6499 10755 5888 9663 7139 4920 1314 1795 6335 7469 399 9533 28956 199221 183 139285 10806 5830 83538 2132 4921 2961 51412 8456 3908 6606 56896 2077 133686 26227 7037 51322 3679 2130 646 28962 3778 7133 9275 1289 1147 8289 3113 2186 330 3569 25871 6664 27238 81857 51776 51119 64359 2516 7317 207 55215 526 4615 950 4680 7161 65992 596 254428 10324 113235 5444 1776 5982 6311 26160 9863 55148 4179 5371 7169 200734 60482 2893 57211 11281 11200 3501 1487 3861 79719 3593 4054 64711 104 650 2314 400916 5172 9487 547 5189 699 6045 22854 118856 5393 5071 145173 3783 4849 1636 5156 51729 2812 100033413 4173 27286 57511 54453 200373 2318 285203 7841 56203 6794 29980 340061 3662 54790 54209 9775 5718 84905 9969 3984 1182 4486 3394 29775 115019 60468 2735 54941 1798 64324 79803 374879 5979 56160 64919 348938 29072 8567 6125 775 7957 3918 64398 6329 4204 3955 5800 100996717 11128 8318 3570 342035 8600 8974 6605 161742 23250 54903 54443 9184 26608 284654 50814 145624 54808 55340 1535 5922 57697 4015 2799 5644 79809 4784 5914 135886 171568 2332 3586 23545 3064 8242 59 1770 4625 5519 7737 1287 9509 84172 10043 92255 150094 3675 54681 1084 3659 9342 5604 7227 27040 4485 51314 791114 6820 64127 4744 10379 2301 5317 168667 10526 2299 55135 57187 10075 51479 5645 3516 4718 64423 51399 113278 6650 633 HP_ABSENT_INNER_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_INNER_DYNEIN_ARMS 352909 123872 54970 339829 23639 85016 51364 HP_ABSENT_INNER_AND_OUTER_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_INNER_AND_OUTER_DYNEIN_ARMS 352909 54970 23639 85016 51364 HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPIRATORY_MOTILE_CILIUM_PHYSIOLOGY 1767 352909 123872 345895 55036 54970 388389 64446 55172 54768 221421 161582 92749 339829 23639 54919 51364 27019 55130 8701 51314 93233 115948 56683 89765 2622 27148 83861 85478 6674 374407 10309 83544 HP_IMMOTILE_CILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMOTILE_CILIA 83861 352909 345895 54970 27019 161582 56683 23639 HP_ABNORMAL_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_GLYCOGEN_CONTENT 5213 5837 55154 2027 5257 5256 2997 4556 5261 2992 55687 HP_DIGITAL_FLEXOR_TENOSYNOVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIGITAL_FLEXOR_TENOSYNOVITIS 26191 4795 6583 3586 51744 4261 7276 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SERINE_CONCENTRATION 5723 9056 29968 10165 26227 HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_PHYSIOLOGY 5727 1630 6469 7546 6496 8822 7050 10735 6870 6491 8820 50937 128674 8314 2736 6492 2253 6605 2260 4771 79625 8928 28514 7200 389549 2619 84231 285025 6608 207 84976 4838 6997 10371 9394 8243 55636 6598 3730 8022 51684 54756 1848 23767 60675 81848 7015 5155 6663 54551 5290 55717 HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HYPOTHALAMUS_MORPHOLOGY 6608 65250 10210 64601 26123 9851 8481 5147 80208 6657 3953 4990 51259 1000 374654 317662 2737 1499 673 HP_NEOPLASM_OF_HEAD_AND_NECK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_HEAD_AND_NECK 115908 51008 6389 6049 51741 6794 6772 6390 9562 7048 324 5573 11200 5885 79651 89970 3815 2271 9940 1287 2304 5156 641 4193 1288 4481 79719 3026 1630 1029 4629 7157 6391 7373 11178 HP_TYPE_II_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_II_TRANSFERRIN_ISOFORM_PROFILE 25839 64116 11253 9382 57511 10466 10159 4247 2542 84342 537 91949 2683 HP_HERPES_SIMPLEX_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HERPES_SIMPLEX_ENCEPHALITIS 7098 148022 3071 10525 6772 677814 29110 81622 HP_ABNORMAL_AORTIC_ARCH_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_ARCH_MORPHOLOGY 388015 1312 3845 6899 2260 23129 7290 5296 2627 2737 93 137814 5500 2697 2033 55784 64220 10195 5518 56006 2294 2657 8214 8802 10526 80232 118856 79989 22827 54916 1387 8788 55636 2324 2783 4613 55384 54487 9723 9993 421 9632 6239 129563 2812 7353 23556 7490 8220 1482 25981 54880 78987 221037 HP_HYPOPLASTIC_AORTIC_ARCH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_AORTIC_ARCH 5518 22827 2783 1482 54880 2294 5500 2697 HP_ABNORMAL_RIB_OSSIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIB_OSSIFICATION 1836 3930 4256 1300 10682 168667 6729 134218 51119 HP_CUTANEOUS_AMYLOIDOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_AMYLOIDOSIS 567 5422 5979 22861 133396 HP_MONOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOCYTOSIS 2672 1991 5293 3845 6729 92579 57169 10312 4893 51428 HP_FIBROUS_TISSUE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROUS_TISSUE_NEOPLASM 3265 23461 356 324 10483 79577 51684 4221 3815 1030 4035 207 3845 5580 3756 1288 6654 8622 10125 4763 7249 161742 4292 118429 1026 8314 5618 5978 56975 6605 7248 2956 4771 1027 2316 89970 843 5333 1287 84231 4854 6608 100144748 657 8643 1718 63916 6391 5573 6392 50940 5159 355 4893 4436 5728 1385 5727 6711 6598 3782 5566 5290 1499 3458 6390 7015 1031 5155 3872 526 4507 205717 26585 HP_MYELOID_LEUKEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYELOID_LEUKEMIA 5604 6427 219285 26040 1788 2162 171023 7015 3845 7012 2624 3417 673 4893 5781 2165 54790 4763 3815 867 23092 HP_PYELONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYELONEPHRITIS 4629 23193 2006 5311 80114 7498 3209 30008 284252 10516 85358 5832 54796 3426 4052 79796 51726 9968 5310 HP_ABNORMAL_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AUTONOMIC_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY 6315 23534 9722 25793 3074 3977 6622 5071 1621 5621 7259 51142 493856 3953 4576 11315 3784 27235 9211 6910 2747 6335 801 2065 65018 6328 11152 6492 6908 54832 9568 9681 2934 79258 429 10345 7466 1585 1277 7276 6330 29926 2717 6336 11280 3663 1136 2629 6689 22948 3592 120892 9992 6571 8929 9627 4001 23317 4914 1290 51 3753 6530 8398 221927 5649 23230 4929 23095 6311 3594 857 25828 126 410 477 26058 27429 1889 805 3952 8518 10142 567 2632 55823 478 80208 5979 10381 1981 55737 6925 8867 79776 773 9966 6507 808 4204 1289 6331 9829 4137 5420 8086 11128 5660 4287 2783 3762 7345 84570 3757 859 2332 287 6663 5981 1534 775 5450 538 6640 5498 HP_EXTRAHEPATIC_CHOLESTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRAHEPATIC_CHOLESTASIS 79728 1029 3845 675 23022 1027 4089 285282 7157 672 HP_ABNORMALITY_OF_FOLATE_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FOLATE_METABOLISM 81693 8029 55593 3117 374879 10841 6711 3119 HP_ABNORMAL_ENERGY_EXPENDITURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENERGY_EXPENDITURE 51738 5167 5443 8431 181 7352 9607 154 155 9672 5468 55768 HP_ABNORMAL_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLYCOSYLATION 54344 790 7355 9526 10195 22796 79644 4247 79053 8818 3703 5236 523 9382 4351 529 64116 22845 57511 29929 1650 10466 23545 84061 84342 6748 5373 440138 25839 11253 56052 2218 8813 147007 10159 84317 2542 79868 91869 2683 2590 80267 201595 1798 85365 537 91949 HP_ABNORMAL_PROTEIN_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROTEIN_GLYCOSYLATION 54344 7355 9526 10195 79644 4247 79053 8818 5236 523 9382 4351 529 64116 22845 57511 29929 1650 10466 23545 84061 84342 6748 5373 440138 25839 11253 56052 8813 147007 10159 2542 79868 91869 2683 2590 80267 1798 85365 537 91949 HP_ABNORMAL_PROTEIN_O_LINKED_GLYCOSYLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROTEIN_O_LINKED_GLYCOSYLATION 7355 25839 147007 54344 2542 2590 8818 537 HP_FLAT_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLAT_FACE 9126 4621 10524 4094 5189 9851 2571 5885 818 2317 4920 79633 8799 1280 2261 285362 5193 9841 8504 3339 5077 1789 5192 9361 4148 4297 5194 10082 26229 9508 5830 50945 1836 55670 64131 1387 5191 999 203068 139285 1302 1298 54496 28960 7291 3070 1281 7862 83879 4125 1500 10682 1009 2263 147372 54968 54928 9469 126792 79813 5195 1301 11285 1297 8985 6662 2033 546 84695 2990 1855 202018 55012 64116 5828 5190 5824 6595 2335 3835 23545 2316 5144 10982 5063 2623 4330 7474 9321 4659 54499 1299 9409 9949 79158 HP_ABNORMALITY_OF_MALAR_BONES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MALAR_BONES 124583 9130 4089 1312 51085 2317 1280 4920 157570 6898 9949 3043 5193 324 51574 9326 6496 7528 286053 5818 29920 5573 1302 7020 9533 50945 6899 11253 3977 5191 79650 2261 9150 4000 4763 7518 3756 89970 2263 3339 9759 4921 50814 650 421 23363 7048 55636 92344 4036 7353 4803 55212 1399 25839 147372 22858 27086 4088 9496 8626 51604 9723 79813 10128 4841 1723 79718 4854 7021 7290 5447 51082 2182 523 10262 85358 5449 2296 126792 4693 1289 4204 6535 7046 4796 121340 176 56975 4883 10743 6231 1301 11128 5745 2316 9820 8925 50964 5144 546 178 55858 145258 55650 23126 5594 81887 2623 22930 9632 5702 25782 2260 79633 6628 1299 8425 54496 3039 4621 10735 2200 860 8642 23169 9343 4784 2077 4125 10084 9131 3636 10082 51109 701 4256 3835 4849 1836 5077 29072 26137 2006 1298 652 91179 3040 7291 51715 2736 6469 23483 641 10682 84172 5426 3930 23314 57492 81031 6949 221037 55869 613 7703 387 1297 10484 8985 55624 4094 1277 84695 4683 1855 547 529 5189 5295 80816 7030 23545 128869 4914 5277 1009 26040 5831 374654 9968 51132 7319 1741 54507 2892 2535 6239 1789 23630 2812 7474 65062 9939 633 4038 100151683 871 3759 55777 HP_HEMIANOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIANOPIA 22901 4578 4558 10000 10518 4513 5290 1499 673 4567 347733 4540 4577 4511 25861 6598 4541 23600 9049 4575 2776 4514 8314 124590 64072 51684 83715 55209 4647 4221 6605 4512 4771 3035 7401 4572 65217 84231 7399 4566 7015 5155 6608 83550 4535 11277 10083 84059 79955 4519 84131 207 HP_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGUE 23534 101928376 3592 291 7528 4976 7201 3075 10587 57057 10059 6389 1493 27249 8402 5774 10019 4878 7253 6929 6925 1991 1482 3514 3106 472 708 2645 51752 6901 56652 4566 859 101101692 1788 4791 1743 4221 5836 54790 23400 7187 5257 64859 213 1278 3784 2304 5428 8820 6571 2512 6945 1290 6775 4088 538 613 5261 8867 55750 3679 56262 3594 3507 114548 81622 6572 6224 6331 2260 4795 3113 6711 29110 3753 5015 1299 330 8074 2626 4072 1639 1499 11232 23095 7080 51776 5449 128674 3543 58 4261 3155 7098 3717 7317 2624 6840 5450 7428 3039 4615 9782 604 26191 9915 9581 34 54880 5339 5660 596 55624 59067 27030 7099 54949 5444 1175 1297 6647 7048 285282 89884 3123 6311 79577 84868 4436 58484 4179 5371 3845 1277 7169 2911 5446 811 9365 3663 2073 6689 5979 2908 546 64072 3501 4750 9095 3593 5420 70 6390 81031 7036 6778 672 10891 215 400916 3459 6519 595 25 720 675 203228 6427 5172 5657 124093 9200 657 1144 9049 56606 6338 311 22909 3115 899 6391 695 283 4869 81608 149233 55654 3643 2717 9217 10625 6392 2066 171023 29978 10068 84265 4763 5630 1244 3662 6774 9829 6521 9842 50484 7252 54209 973 148022 3930 116085 30061 56244 10133 9493 29760 6770 79258 9780 5626 2643 9051 6777 25978 7248 27086 2733 9896 55240 4292 3586 3426 3839 4352 7170 3170 7454 7148 337867 51604 79728 5216 1298 55791 7507 866 4194 115286 4210 8022 5573 1374 4089 5236 23530 5156 6329 7849 79798 64218 7157 6658 4191 7249 23022 2043 8974 6337 5256 10370 10568 51744 1230 6340 4633 5395 1610 7092 2072 6559 4665 5290 2057 8659 7508 7704 974 146206 212 55340 755 861 5295 6657 4233 7415 1643 8148 10320 5914 10507 162417 440275 22880 1311 55830 5378 3783 1029 3040 8291 27235 7456 3178 5445 56246 5837 4624 83550 57190 2521 4926 2736 867 50640 1756 2956 6583 2627 2859 341208 2071 2629 4485 4149 6556 6261 79718 4744 2271 3815 1621 4625 9966 8302 1289 359948 3077 7084 23025 8878 2068 4158 2034 3172 355 8915 146862 23435 10892 HP_ABNORMAL_ENZYME_COENZYME_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENZYME_COENZYME_ACTIVITY 3028 23534 5313 9420 8481 60684 4358 5476 148789 3075 2623 8813 8818 2184 4537 10312 51067 1356 1497 3339 415 8622 1605 5631 8802 5824 6925 284098 9968 7040 6141 199221 10599 4524 79989 9377 5205 708 79650 84572 2584 56652 546 101101692 6696 2937 613 6476 3592 5836 157657 5257 1738 1758 8292 4351 4141 5096 2592 50619 5428 5551 37 11277 132 7415 84153 5053 64135 5261 100147744 133686 1807 4548 80270 760 590 3594 5825 51119 2658 79644 5339 4967 57539 811 10195 2581 339855 6155 5644 26007 6711 11200 1282 23600 7840 56975 142680 6165 5256 4552 6204 130589 8792 5373 6231 8074 84892 5566 291 5424 6821 686 6928 3795 11232 178 55650 6210 2720 182 79848 1576 2313 5244 2099 6005 134218 54931 128989 10577 4578 79158 1376 3155 6718 1357 353 28234 4846 6235 3033 5450 8772 51473 3431 79947 5314 4535 5896 5351 3423 3074 6584 6138 847 11222 34 3032 26276 5167 4609 22796 6690 26160 4627 103 10483 9971 64374 2203 212 285282 51601 125988 55768 3123 10056 3938 11181 84342 1537 1536 10699 54790 4179 57104 23387 5052 10165 29998 6514 51218 81570 9488 2639 931 55532 1380 2321 3663 6729 6689 3077 27315 4566 55593 1374 29851 6223 2193 2683 50484 10367 5251 51099 120227 11274 2271 55129 8647 217 9054 10128 84197 29929 50943 537 6775 6569 7036 28957 54344 8676 5573 55630 23230 650 23322 1053 6229 7389 7019 6573 10157 7941 5095 6007 166785 729920 51816 6427 675 57511 1130 5745 3939 57817 10466 326625 1161 2624 3815 79048 100 4541 29954 286053 4547 3376 57169 54532 84720 51 201294 123264 2074 51594 10159 9091 1616 5580 25839 7385 2153 617 10535 171023 10068 10026 5498 51128 79631 60561 9842 91147 3930 2819 435 5826 93210 443 79053 930 6521 2538 427 368 29958 5265 1650 23495 5660 27249 9493 57545 79258 3030 9780 5696 6218 6201 3980 200931 10020 7372 10329 3295 51124 79087 6234 3181 56623 2629 229 5194 147007 51241 11224 148738 788 55240 1737 166929 9451 4952 7157 672 1593 3426 9487 63916 6125 6609 875 26873 5589 9215 8742 3654 7421 1798 4514 64087 4352 22845 6232 23019 8398 51604 79728 10585 2548 79621 6309 3117 3913 2218 2542 1186 4790 249 26580 4089 10531 6224 63894 5236 10555 210 9409 3988 5645 94005 3178 219736 4883 3106 5692 22909 2395 6392 23022 65080 4247 55858 4982 55687 1890 146059 846 28976 5184 2072 51520 8659 55503 57592 5277 55340 25939 1535 4567 4175 861 79705 1806 4598 3145 1594 5897 26235 10243 4791 10320 9786 57003 55788 284119 10507 8878 1716 25974 60681 5925 10616 6341 100506658 226 79147 3783 5698 2998 84992 1029 191 472 55624 6135 3162 197322 4125 3975 4688 51763 570 975 3717 6154 653361 4577 4508 9526 50940 10651 867 2821 1756 540 4536 10352 2859 6006 84340 115650 1080 6208 4864 11330 7498 4538 4485 23175 51021 11041 7355 4512 4338 9966 6813 3119 10166 6160 440138 3043 27232 7915 84317 10841 4540 90121 91949 3845 50964 9056 3172 4337 132158 85365 113220 131118 25 587 HP_LEFT_TO_RIGHT_SHUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_TO_RIGHT_SHUNT 79989 57057 79228 2626 10370 4624 70 7092 2627 1482 HP_RHINITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RHINITIS 54768 51364 92749 55036 2672 1767 1770 27148 54919 55130 23639 55172 6674 93233 83544 2622 54970 339829 10309 3566 56683 2302 3514 5238 23387 10999 161582 79087 64446 83538 115399 6103 345895 5993 8625 3425 89765 352909 5897 85478 7941 27019 8481 3501 641 5336 5994 79925 25981 374879 11005 5896 4261 29887 121391 1896 83861 345643 221421 10312 246176 388389 85016 1186 1041 1991 1621 2206 6729 55315 123872 152110 8600 115948 374407 8701 84701 51314 200373 146206 128178 139212 HP_BRONCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHITIS 123872 345895 3561 29851 4790 4683 930 775 339829 115650 23639 54919 4791 55130 23149 5265 2622 84061 6595 23495 6674 9841 6340 9244 7840 6890 79158 3119 2990 1380 974 3514 4256 55036 1080 6338 10568 931 4842 54768 6337 1956 51364 5580 27019 5880 3501 641 1789 6892 6891 115948 8742 56683 165918 23765 975 6103 85478 472 3117 973 146206 374407 6850 HP_APPENDICULAR_HYPOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APPENDICULAR_HYPOTONIA 25929 5631 2629 375387 285175 79158 HP_ANAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANAL_FISSURE 1956 1294 79415 4312 6868 HP_HYPOREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOREFLEXIA_OF_UPPER_LIMBS 51 9711 10159 5376 8869 6261 54332 4556 HP_ALLERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALLERGY 3514 5238 23387 10999 121391 9333 79140 2475 100 1475 84100 27086 50943 3572 7941 3501 5336 1041 6711 3716 84701 9939 55553 2206 1493 582 146206 10526 9051 3566 1105 11005 HP_AORTIC_ATHEROSCLEROTIC_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AORTIC_ATHEROSCLEROTIC_LESION 26119 255738 64241 4000 348 338 3949 64240 1581 HP_PERIPHERAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_EDEMA 2492 2318 7092 7139 10112 7137 84665 9326 10568 547 HP_ABNORMAL_ALDOLASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ALDOLASE_LEVEL 84892 10585 64374 79147 3339 51763 23175 9215 2218 1605 148789 11041 1282 4514 84197 4512 7040 729920 226 229 10329 29954 55624 HP_ABNORMAL_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION 1738 57465 51241 4967 10157 6390 9488 526 8659 2746 HP_INCREASED_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINE_ALPHA_KETOGLUTARATE_CONCENTRATION 1738 57465 51241 6390 9488 526 8659 2746 HP_MEDULLARY_NEPHROCALCINOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDULLARY_NEPHROCALCINOSIS 79989 5167 368 8074 1861 142680 6569 10916 113179 HP_PURE_RED_CELL_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PURE_RED_CELL_APLASIA 6160 6138 6234 6229 2623 6210 11224 6235 6224 90121 51816 6135 6125 6223 6155 4860 6154 7157 6232 6165 6204 6141 6218 6201 2056 6231 HP_PREMATURE_PUBARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_PUBARCHE 4221 6638 9060 54551 6492 4692 3284 3290 4948 7681 1584 128989 9049 HP_PREMATURE_ADRENARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_ADRENARCHE 6638 7874 54551 6492 4692 4948 1584 3284 HP_ABNORMAL_BLOOD_GAS_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_GAS_LEVEL 23414 57190 7169 2022 3679 1438 10568 440275 2627 4633 3043 6005 6609 1439 9361 51776 6007 2261 6006 6440 56244 6261 7170 10559 4141 9200 8929 58 2200 3123 779 51651 7080 21 29967 23019 6439 HP_MECONIUM_STAINED_AMNIOTIC_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MECONIUM_STAINED_AMNIOTIC_FLUID 9971 8647 5244 5205 11212 501 284111 HP_OPTIC_DISC_DRUSEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_DISC_DRUSEN 64131 26022 9227 6121 167691 26160 64132 83552 55812 368 HP_PROMINENT_CALCANEUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_CALCANEUS 8788 388015 83987 23363 89970 55384 84340 23314 54808 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBRAL_WHITE_MATTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_CEREBRAL_WHITE_MATTER 4677 4541 9839 29968 4513 4564 112939 51075 10352 4567 4512 4558 6513 4535 4538 2232 92335 4540 23028 4575 4572 4578 4514 HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_HYPOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_HYPOPLASIA 23028 6513 9839 4677 51075 10352 29968 2232 92335 112939 HP_CHRONIC_FATIGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_FATIGUE 79728 4158 3845 675 23022 7084 285282 4194 10625 8659 114548 1029 56246 6770 5660 4088 10587 4089 7157 672 440275 23530 HP_ABNORMAL_SOCIAL_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SOCIAL_BEHAVIOR 3708 26040 4709 51085 4694 5664 29078 6513 4715 259232 201163 79133 6792 8788 81603 10716 167691 284058 6638 9758 10347 11315 10717 4723 2969 57502 2566 653361 83480 55572 65018 1106 4537 9230 3984 9227 7458 2071 1173 2332 22827 136647 7360 4726 51103 2961 4204 6121 340533 6487 91942 1387 284184 85440 93986 25915 351 22845 4719 26047 57102 8120 4536 10522 4841 5660 8243 7248 5663 8629 4728 79876 3658 22854 85358 8912 9275 56006 6576 200424 8831 11154 10452 6711 10381 4720 55773 4716 4763 2562 10682 9829 8925 9968 54413 404672 5420 388015 6897 5422 2554 55863 23431 23316 4208 23096 51300 155368 26608 2590 2068 6653 120892 51227 23013 6833 23394 5071 2555 55384 4722 51079 4983 1806 2006 79868 10243 54539 135886 10297 6529 5982 125988 57582 10564 410 54832 6857 10681 4724 29072 374291 8468 6804 51362 166378 9031 7249 55812 7737 10978 57526 4915 114049 8604 84277 22871 56947 84163 85476 5283 23389 56652 25970 27429 155382 84340 2033 6535 5917 9254 126328 6595 6323 8867 158 6622 23287 440138 4729 2290 4700 2902 51 51645 51132 9179 4761 7345 4535 2892 23261 1352 9568 7461 4718 2137 9569 54209 57511 80224 HP_DELAYED_SOCIAL_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_SOCIAL_DEVELOPMENT 93986 3708 9227 57511 51362 10297 6121 167691 6833 55812 51645 10381 HP_ABNORMAL_GALLBLADDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GALLBLADDER_MORPHOLOGY 326 1760 51085 1312 171023 7386 3043 2627 644 2038 6609 2629 23384 6521 5313 10483 5213 27183 2006 57003 135886 2969 6899 653361 212 5982 669 10507 3984 7458 5824 1593 6925 2995 9780 10020 27152 8242 3783 8468 6337 6804 7167 226 2658 8647 9031 6340 5205 6651 7390 421 286 114049 7353 6708 84277 4089 6710 23019 5244 221037 222546 84163 6309 7290 2821 410 155382 2859 1581 9275 4485 23600 2294 7030 94 6338 2235 81857 5660 5314 64241 145173 3098 2022 9632 6239 155368 2642 26608 7461 2812 9569 2035 HP_ABNORMAL_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELINATION 473 26278 57468 5376 85465 4358 57679 201163 51079 8813 9758 64423 6873 4537 57498 4723 4000 2071 285362 79944 6904 6326 84706 8898 6328 23162 9230 23028 7528 5631 29920 5824 4915 27245 5058 284098 23334 56915 4705 22880 79989 4747 6305 136647 26227 2898 4720 11019 4564 122961 11128 4726 55572 2073 6834 7337 11342 7862 4512 51103 2961 4535 4803 9533 8567 133686 5551 23729 79152 9915 25915 84153 55703 54332 112939 7532 5354 4719 132158 2775 64135 81846 100147744 64801 56704 10128 5660 50846 51218 51053 79628 51002 23221 25828 5610 28962 4728 6509 7965 2744 5455 63925 477 85358 54840 5518 55157 9197 4558 2639 4724 56006 773 51693 6905 3745 547 1182 51095 55823 23154 10939 100131801 26007 200205 2187 6711 1786 57647 8867 1656 4191 3704 25974 2521 10397 60684 57165 4716 80232 10382 728294 55005 9896 57531 91574 9276 79876 3736 10588 4513 6513 6897 55650 23126 2558 25782 4547 8560 57570 57492 7879 84705 23556 540 4567 55152 51300 9725 4329 2561 4578 6884 59345 23503 10617 84504 2906 121512 79796 3098 54496 197258 51412 3431 91461 1967 8890 25939 3074 8729 113179 10558 171023 1719 9289 10280 9531 2555 19 9373 84987 4729 57716 5430 103 4697 29078 8295 65125 5728 6506 387787 1917 4125 23769 1161 51601 1785 1349 3737 22907 55768 410 16 160418 727676 6857 4704 54209 8893 95 4948 374291 91942 6663 1436 81689 55627 55532 652 5010 23097 51362 27315 166378 4566 5133 79753 3035 2074 50484 23312 150094 8506 5530 55967 5373 2917 9150 3766 221927 7025 26353 104 11284 4141 23230 2581 215 85476 26999 8573 54463 8218 6324 6567 284111 8518 2033 23314 1759 4359 5917 80208 3798 10466 9442 7143 6390 5160 1959 128869 4541 57465 22866 25973 4914 4677 80055 1605 25977 29968 51 1213 51645 5611 4695 7284 8635 1892 9255 199857 6785 1183 5591 4538 10535 64837 80704 1355 2782 8120 205327 23404 57459 4709 79693 4694 90522 9516 10743 4715 18 5813 79133 4761 81603 54828 79053 5654 51091 388962 3329 5981 87178 9997 7305 10342 1513 26005 1650 523 3735 65082 23511 3980 57178 3295 51124 3643 79087 5191 51501 10352 5194 116150 6792 1593 4010 6334 9487 221692 30000 8452 6609 1641 1387 284184 1910 3417 478 9990 27086 1798 5238 5189 374879 92949 51204 22930 1499 4536 8892 10134 2067 8943 7355 57192 27152 79621 4311 51733 84188 84919 6709 3658 9091 7343 1950 6576 9927 348980 94005 2232 2072 80169 91452 8139 80224 170302 4514 404672 6812 4714 55863 774 2783 3192 6311 2903 339453 1890 2068 54664 54872 501 55331 440 55770 29928 5859 51741 6658 7040 51013 8831 6335 50 4552 137682 55904 4722 26235 1859 1340 54539 10659 5515 64857 6389 149371 57582 9131 64802 5091 4575 93210 7358 4849 10159 191 375387 79868 22906 123263 2566 7737 10978 2058 9653 84668 165918 4001 9639 4540 8604 3425 4577 4508 51663 51506 224 4143 54805 9326 11212 1615 5428 28982 3123 84720 57449 50717 5375 10749 58497 1727 6535 2752 2257 3912 57551 56945 93587 126328 23095 50628 2258 4338 10229 2548 4594 158 9409 55906 1337 440138 375 2290 4700 5277 5173 11277 443 2670 833 7915 84992 79947 9739 221496 79751 91949 8891 2705 51227 23321 84334 4337 1528 3119 9939 85365 4572 79731 23417 8449 4126 HP_DELAYED_MYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_MYELINATION 473 57468 79693 201163 5813 4761 81603 8813 9758 199857 6873 51091 57498 6326 5631 23162 9230 23028 7528 65082 27245 5058 23511 57178 22880 51124 79087 5191 2898 6567 51501 10352 6792 7337 4010 11342 221692 30000 5518 8452 6609 1641 1387 8567 3417 9915 27086 112939 132158 2775 92949 22930 1499 100147744 8943 7355 51053 23221 25828 5610 51733 84188 84919 2744 5455 79876 3658 63925 9091 85358 2639 56006 6576 51693 6905 1182 51095 55823 23154 26007 2187 94005 2232 6711 2074 57647 1656 4191 113179 3704 170302 728294 55005 57531 9276 3736 84153 10588 6812 6513 55650 23126 2783 3192 57570 57492 339453 23556 87178 9725 4329 6884 501 10617 79796 54496 440 51412 29928 91461 7040 51013 171023 1719 4552 55904 9373 5430 26235 8295 51741 5515 4915 387787 4125 51601 1349 149371 22907 55768 57582 9131 64802 6857 26227 7358 95 4849 4948 81689 652 10159 23097 51362 191 375387 79868 10978 9653 150094 5530 5373 2917 221927 7025 104 51506 11284 23312 85476 11212 284111 8573 8218 6324 55572 58497 2033 23314 1727 6535 56945 3798 93587 50628 10466 7143 4594 128869 57465 55906 440138 4677 375 80055 2290 5277 29968 51645 833 7915 9739 6785 79751 1183 91949 51227 1528 9939 2782 23417 23404 57459 HP_CHRONIC_CONSTIPATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_CONSTIPATION 9969 7841 3899 6558 11198 6622 23394 3476 8567 8239 283446 113179 1267 10743 7703 3188 51085 81603 26058 2033 4210 5500 84188 3110 57551 6608 7874 4001 4204 9739 7132 55768 5457 1981 55737 23036 2257 6095 7030 5696 26115 10526 7204 1289 1277 1387 65109 29998 4953 2006 55209 8405 7360 23126 2629 2783 2064 6904 129285 1984 9653 120892 84823 8929 51633 25970 8936 10660 23317 7319 54551 1290 10943 5593 23417 4629 57459 HP_RESTLESS_LEGS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESTLESS_LEGS 4747 9829 6314 5420 5071 65018 54832 8867 27429 7345 9927 120892 2512 11315 6622 HP_ELEVATED_TRANSFERRIN_SATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TRANSFERRIN_SATURATION 5313 3077 148738 57817 30061 7036 HP_INFANTILE_SPASMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFANTILE_SPASMS 2902 4567 81603 5277 23030 170302 6792 4761 3098 199857 79868 4537 27286 427 6326 10297 9326 80746 10641 55768 7249 1000 10695 2639 5048 1468 2904 3745 23097 51362 166378 4566 26275 4915 7248 80704 150094 340533 8452 1641 6487 92335 85440 5297 4577 22845 23312 4508 2917 2775 51412 60558 11152 11284 79029 8243 253959 25930 6709 686 8573 6324 6509 4536 79042 11342 9091 22854 547 116461 4538 51091 6711 7355 5160 57647 284184 25974 23236 4541 9289 3736 4247 51645 9681 79751 283989 3458 4540 55275 8131 2192 1183 221692 9361 51227 9568 5594 128989 4578 85365 4204 8449 51807 4535 HP_THICK_VERMILION_BORDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_VERMILION_BORDER 23135 11113 10524 4998 324 5894 51085 11198 5000 990 526 23030 53616 6201 93627 196528 1183 6792 673 54828 55181 6237 2719 10060 85440 175 9049 9949 6016 2969 57465 653361 7592 2334 51574 64131 1106 2664 113246 3984 24140 7528 6228 6654 29920 7458 65082 5696 139285 1173 4668 56915 2239 6418 6197 11253 738 9158 4763 3425 253738 3756 89970 6597 84168 4613 23363 222663 84679 8450 80267 8567 100151683 10075 22866 1893 2077 374879 10913 23394 26227 80232 4841 7355 760 6309 6659 1896 57231 51053 7021 6598 6601 22808 92335 2182 1756 867 9839 9459 9275 54187 56006 58508 8289 8831 7189 6611 6513 672 23096 6711 3265 83999 1301 8036 6855 56992 55617 128178 9820 2517 6664 1859 6605 7552 546 54084 57492 7102 2316 4174 4893 6655 9968 155368 26608 3782 2590 55331 79813 8318 8239 340533 23261 388015 10735 5922 3899 3423 23013 51013 11141 113179 2799 3643 54888 2006 135886 6529 5982 3845 5977 4054 1741 57520 7358 1591 84282 8468 26128 26137 200734 11043 8481 6804 9487 6602 114034 117581 9031 55384 27086 6045 51305 2200 9509 9758 4758 8506 170302 22800 1968 11154 126695 114049 55780 79868 116442 63932 84277 25942 8216 83550 9562 54681 79029 84163 84148 3188 81620 6595 26053 83987 186 7204 155382 27316 3764 3832 23258 54345 5500 9791 5745 6925 9241 23067 6323 65109 7030 4338 22872 55691 7750 29123 1009 8260 8905 139411 8788 56896 54517 2892 389856 5063 285590 23594 129285 10522 91949 79228 7461 23630 2717 347344 79644 4337 4204 9569 57511 54453 8473 4784 5979 10283 3054 5781 HP_ECLABION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECLABION 51085 2245 6197 9820 5080 3480 1917 55764 54828 26154 4247 627 284058 6638 79813 26235 7051 3664 10717 4784 6595 2260 2006 8313 135886 2969 653361 5308 128178 3339 4487 5982 22907 80204 23384 3984 7458 50801 54870 7039 84168 79989 242 59344 2068 11253 1387 8468 26128 57465 29957 6804 80326 91179 4204 10060 10847 4040 1896 57192 53335 3425 3756 9031 7480 121214 4613 5083 6134 30000 51099 9509 58508 55691 57167 114049 85440 84700 2073 5980 84277 2290 3265 7020 23394 348938 6792 81857 84163 79718 8260 7021 2067 55624 155382 546 57539 2273 6664 23389 650 9275 56006 1909 11154 2629 126410 116931 9739 4952 51098 6820 83987 283489 80816 7030 10743 643418 7490 80232 1193 4893 10913 138050 2074 6611 23431 9179 112752 57688 54517 57728 23363 22930 23129 4190 155368 26608 7461 25782 9569 2296 3778 60401 54453 4131 9935 1123 7341 55777 HP_TONGUE_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_ATROPHY 10528 4747 22880 339855 79628 113278 81846 51010 80025 2934 2483 HP_DECREASED_SPECIFIC_PNEUMOCOCCAL_ANTIBODY_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_PNEUMOCOCCAL_ANTIBODY_LEVEL 3514 975 3501 1380 5293 1503 7535 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VEIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VEIN_MORPHOLOGY 2773 60529 1906 5921 5332 2050 4488 HP_ABNORMAL_DENSE_GRANULES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENSE_GRANULES 63915 1130 64376 8546 861 84343 HP_PANNICULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANNICULITIS 356 3932 5698 79621 355 90268 114803 56984 4210 103 5580 843 84868 10125 10535 51816 11277 84153 5696 64135 5692 3832 25939 HP_DESCENDING_AORTIC_DISSECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DESCENDING_AORTIC_DISSECTION 4638 7046 4015 59 4088 2301 4144 7043 1281 4089 2006 23493 4087 7048 4629 5592 2200 7042 8076 HP_ABNORMALITY_OF_THE_BRAINSTEM_WHITE_MATTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_BRAINSTEM_WHITE_MATTER 9786 26278 284217 51259 1182 4001 91147 215 403 79848 4867 2313 56623 54806 80184 1593 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PITUITARY_GLAND 2492 7157 54820 57697 367 89884 7528 6469 1030 4692 284058 3953 2688 3043 5015 6638 7050 8622 5626 60684 668 80067 2693 7068 6658 1026 9049 6496 8314 79989 9581 55154 5727 6605 4838 79625 3284 50937 2516 79796 8928 22800 4791 4221 5443 2253 79184 9101 2260 55315 84231 55636 7490 22796 83550 1968 50484 8820 9915 92935 8086 7038 6997 9723 57688 93627 1586 7248 51053 6657 646 79644 50485 4509 7466 64072 6224 1499 1583 3952 10785 6491 9394 6905 3248 389434 7840 8022 317761 7681 122402 5566 2317 1848 54551 29893 4072 7546 5447 79798 5422 23767 340719 5122 5618 5573 257 116519 51119 5449 128674 84976 2099 134218 5456 7015 56159 2627 6578 23247 23742 5155 6663 54499 7080 1859 4948 5310 5290 2736 23193 2692 23514 113179 10734 6845 23414 1630 190 2737 2778 27030 157680 10908 324 7048 55699 3417 57647 4436 3845 5311 3767 7253 56154 652 6729 6736 1896 50846 50506 3547 7249 2193 2619 285025 23312 51741 5297 5373 2661 84634 84225 28514 80114 91147 7555 215 8567 6567 695 657 8626 51726 22909 79048 56155 338433 286053 317719 9289 145173 1528 60675 3418 6909 55717 8675 9702 1027 9851 93426 100033413 4173 27125 54 2332 84265 79631 9210 1363 7252 27286 6662 1513 10735 6870 2488 3973 5696 22827 2245 4567 2074 4771 4990 7707 55215 23395 3481 389549 4292 7516 3170 6608 207 23394 6926 4841 7849 10371 8243 9095 64218 6598 57216 8139 23432 5308 51684 54756 84515 5395 2783 405753 57122 3730 5159 56945 145624 6091 55159 3295 157570 551 1028 5426 2626 171568 8822 4214 2917 4297 2077 254528 5378 6492 55599 344018 402381 6907 4524 5144 50511 25942 9526 50940 2100 58524 29926 1080 2956 7201 8924 673 2188 55012 7173 791114 7355 11128 8471 84733 9968 6777 57187 81848 6875 6528 55131 1031 9056 164045 9897 154197 60401 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_PITUITARY_GLAND 54820 51684 6492 64072 22796 9968 6605 4771 2783 1499 4791 8314 673 84231 7015 2253 5155 6608 9394 9851 6598 54551 2693 207 5290 HP_SMALL_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_PITUITARY_GLAND 54551 54820 2783 2693 9851 2253 22796 6492 9394 9968 HP_METAMORPHOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAMORPHOPSIA 5167 773 2776 8314 3426 112476 368 57105 5961 7439 1406 2202 477 3075 6323 2767 23451 HP_EXTRA_AXIAL_CEREBROSPINAL_FLUID_ACCUMULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXTRA_AXIAL_CEREBROSPINAL_FLUID_ACCUMULATION 129285 93627 200424 84823 4001 8567 2898 HP_TEMPORAL_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TEMPORAL_OPTIC_DISC_PALLOR 4976 1545 10059 4653 4099 HP_DIFFUSE_OPTIC_DISC_PALLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_OPTIC_DISC_PALLOR 80781 79797 55624 1798 114902 49855 126792 7275 1282 4327 HP_UPPER_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_PAIN 567 3861 9927 2313 1311 3852 HP_LOWER_LIMB_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_PAIN 1298 6578 3861 1311 4010 2706 6399 4566 4796 4311 9927 3853 91662 23592 5832 10613 3872 567 341208 4508 1297 5921 1280 3852 10804 7040 84188 26580 54 3868 6687 8575 1299 5654 4148 3854 HP_HIP_FLEXOR_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_FLEXOR_WEAKNESS 10020 285489 5913 4593 1144 1140 1145 6329 375790 2318 4038 1305 1134 9499 221264 HP_ABNORMAL_CIRCLE_OF_WILLIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCLE_OF_WILLIS_MORPHOLOGY 83854 1281 2022 7049 55901 HP_DILATION_OF_VIRCHOW_ROBIN_SPACES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DILATION_OF_VIRCHOW_ROBIN_SPACES 5654 6477 1182 4953 1641 6134 5048 55768 HP_SPIDER_HEMANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPIDER_HEMANGIOMA 6925 4485 2542 2859 10507 HP_ORAL_AVERSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_AVERSION 6664 9056 55690 6659 8289 6605 6598 196528 57492 5977 6602 6601 38 6597 HP_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN 2492 7157 4868 101928376 3592 291 4556 1280 1030 4144 10587 114548 5589 8291 28982 1497 3339 5774 112817 10312 7458 55898 7040 10126 338 5621 3854 26119 1308 246243 5350 4625 51752 56652 546 4566 6605 29940 859 101101692 5076 51308 4618 1743 6476 5257 1758 1490 84231 7048 129563 57105 8737 5428 37 4000 2512 6945 6708 6775 6786 2157 2161 5837 3248 4598 9423 1184 2318 846 811 1962 6261 10019 339855 79147 6711 7148 11200 1991 29110 6335 6729 7840 3417 142680 79023 60684 3557 4282 4041 8314 4072 1639 3717 11232 4796 4287 255738 51196 4210 2313 2099 7015 155368 6578 5155 4629 2273 3043 7428 1376 5310 2628 9782 5290 5970 91461 6340 26130 26191 23193 144811 4352 1785 5167 4609 5978 2778 2006 283120 6899 54949 2332 2629 5573 1175 324 1297 1288 6049 285282 2218 3123 79577 8074 11181 6521 4436 58484 10699 7373 7132 8468 5446 51371 931 2321 1836 9562 5979 29851 56244 10613 847 50484 114049 6690 9319 84627 3145 84277 1180 6710 6390 8575 6569 10558 29887 675 6288 65998 595 155382 59341 4089 91662 4148 2065 64856 720 203228 4087 4567 124093 1380 6324 3939 9244 311 54790 51726 2984 899 30061 4638 64127 4010 1756 283 9469 81608 286 83478 3106 11107 5832 1000 23493 55654 5580 11277 10801 84842 215 4508 8675 2717 1027 9217 51816 54344 54 64840 29978 8792 6683 3418 84265 8573 4763 4607 54885 6925 7045 2672 1311 1244 7415 6774 5654 930 1482 9049 2767 427 116085 657 3663 3081 6329 3119 3980 5336 79902 9051 2258 400916 2131 3181 25978 229 9896 1649 272 57122 3853 4292 9935 203859 672 3426 4643 64419 7454 26873 8742 3654 1285 7421 7353 2010 3852 10585 3117 337867 51604 54795 1908 79728 5216 22943 7507 6559 4194 115286 7290 6399 4311 2521 210 3257 9927 23516 1186 219736 64218 6598 55154 5692 4191 7249 51684 6392 2043 5256 2706 51744 1230 5395 7043 1281 11149 23592 8131 9940 825 2072 9632 4665 84823 11330 7508 57592 7704 2027 5277 4166 4621 755 861 51741 1371 270 79188 2038 5244 6935 145873 1643 8148 4791 55746 6911 1080 5745 8878 3026 5925 10616 226 9688 171023 5698 10683 51062 90268 84992 9031 23451 6391 7456 3178 165918 975 710 1910 5445 5426 56246 2200 83550 6850 7827 79934 5468 4926 2064 867 540 4594 2859 341208 2071 23175 6663 79718 2271 4512 81 6720 7084 6389 23025 396 2068 7490 4158 3845 10512 6239 1031 7461 5345 355 9569 8915 10804 23435 5781 2035 7471 7046 1312 274 4976 3075 6424 9663 10059 2539 2969 1493 653361 8402 1314 9968 1026 19 5224 3514 4313 84572 81839 6696 10269 1788 2132 79796 1630 64859 23224 56172 5921 4023 5376 1188 4914 1290 5261 1299 112812 9517 2776 23095 10155 2130 4088 6224 3949 10651 9275 4902 567 4795 5644 3113 1296 7042 330 3569 3861 4633 1499 8838 857 54829 844 2668 6338 4261 64241 7317 1357 353 6840 23279 6331 950 2022 189 3074 34 3032 54880 23607 65992 5660 27030 7099 9499 5444 6647 1776 5982 1235 10641 2013 1604 6311 9863 2995 54209 5592 6608 4179 57104 5771 5371 5311 83706 1277 79587 30813 11280 2073 3077 11281 729920 3035 716 5251 3501 120227 79719 7010 4750 3593 64711 9630 6778 80114 10891 7555 650 1301 3459 8647 1302 9096 1763 2304 6427 84876 5657 79722 2335 3559 7134 56606 3815 22909 5255 4205 23345 3115 1716 4547 5205 4869 9681 2693 5156 1616 3560 149233 2153 7227 2812 2066 26580 1056 5498 51085 6794 9842 5630 340061 4035 3662 2642 3930 368 22954 1513 3030 3984 10133 23495 1890 6770 9780 5696 10020 9971 6777 4842 7248 27086 2733 4771 5728 80207 3586 421 11231 83959 4853 5888 4514 84188 207 64240 8076 1298 4790 5230 23530 5645 79977 919 5800 1889 23022 8600 8974 10568 2783 5314 1610 286204 374654 89780 54443 28976 26608 4982 2057 8659 55325 6687 223117 4175 1300 4015 4233 1594 1340 10320 3872 5914 135886 284119 4286 10507 25923 6337 538 55830 5378 3783 123624 59 6804 2719 1029 7066 4312 8989 1287 7305 1294 55863 3868 55768 221037 84163 10686 2956 6307 4221 6583 115650 22900 100151683 8542 4485 4149 4744 1621 79628 2301 10229 23165 8302 1289 11128 359948 72 4001 1588 58495 7225 137682 51479 2034 64423 23417 125170 10892 HP_CHRONIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_PAIN 4287 28982 1294 4312 7042 1513 HP_DYSESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSESTHESIA 5621 2332 113189 22943 215 2566 6336 8659 29940 27286 9517 65998 114548 2903 5376 6389 5970 HP_FOOD_INTOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOD_INTOLERANCE 84342 10847 10195 55898 2006 171023 51085 2592 HP_NON_HODGKIN_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_HODGKIN_LYMPHOMA 1493 356 472 355 3702 27086 940 11200 7133 22806 5580 331 5295 843 5426 5395 4193 23149 4913 10125 50485 4609 84061 8915 4683 4292 2956 399 100 1029 7157 4068 330 595 6850 10892 HP_CEPHALOHEMATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEPHALOHEMATOMA 3673 2812 3674 2157 2811 2147 3690 135228 HP_ELEVATED_ALDOLASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_ALDOLASE_LEVEL 4514 4512 3339 23175 7040 HP_ABNORMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INVOLUNTARY_EYE_MOVEMENTS 8842 4644 375790 51300 259232 5158 6513 6237 6873 10312 51067 2132 95681 9230 6310 9442 317662 125988 2071 2188 56915 4705 2072 2177 4081 122961 129880 4508 80184 9227 284361 51317 9699 5354 5830 611 64801 55212 9320 51218 79628 138050 857 5264 5149 83480 4728 5428 10459 477 6392 2175 1182 23732 100131801 478 200205 54714 23431 10413 57647 23291 774 1130 57165 6942 25836 2895 5193 79876 1848 91942 2652 84153 6897 4796 85021 57539 4867 8560 6857 57704 24 51132 7490 2301 2253 2782 23247 2590 6663 84100 84504 23040 79867 7840 9915 200403 94137 5080 5885 9373 1600 8799 1630 29078 10908 2332 23769 3845 8481 55210 85378 55714 55670 81570 9731 134353 84842 60509 9711 26275 22978 9409 91574 2074 5190 1305 114049 2961 2178 768206 84277 5146 54517 29887 10492 4694 3769 6567 5159 27161 79947 51604 80781 1161 79848 6507 4308 4541 23096 5194 9289 6711 25977 1213 60675 1892 8565 9091 54476 8675 84148 64218 8913 91147 80704 6295 672 773 6683 29920 166378 55869 54903 9129 55764 5654 7436 23030 427 3329 2566 9474 9420 9997 9131 55572 1487 6101 1420 1737 57545 7020 5718 1822 23636 10749 23418 2625 51259 4935 58494 1062 51501 6389 2555 788 1593 9723 222663 23112 3614 149461 7287 26504 1798 1910 83959 8398 51204 1959 673 135 56652 6311 2778 8100 127833 9419 8514 5145 4099 55975 348980 1186 4952 5824 6654 86 6094 8139 65250 1200 27077 24148 3913 283652 54888 5621 4893 60529 27235 5076 2893 57465 9653 1261 3899 5189 10847 3339 1806 23268 10815 6657 4722 392255 23533 54539 63915 4915 6843 8822 3028 57731 4729 54585 4849 56521 5961 1716 374654 79868 51660 9031 2916 472 4758 10560 3748 10682 7439 1641 2780 26146 55780 10461 79738 4577 25942 23400 89910 4720 3123 5147 219844 84816 4976 785 22 29089 2296 6100 92482 25794 123016 57551 22897 126328 51057 403 5457 4948 23036 1421 2583 4338 4784 158 26090 7401 80199 4700 64221 55159 4719 54507 145173 343035 114034 7461 5582 9569 122553 8943 25814 55152 26278 51271 1638 4358 57679 51728 3098 9758 3708 55857 4537 4723 2395 2969 6904 4287 3852 27245 23334 7466 136647 11020 6576 3954 1409 4810 339453 6834 51103 57167 133686 4647 79152 92840 55750 112812 10733 23241 93627 23095 6572 23162 22808 6720 3897 64207 84942 4724 4693 778 55636 90624 6297 8878 3035 23767 63976 9187 153241 4668 57492 23556 128674 6323 5456 55280 7468 25915 90416 79718 29957 8243 23322 197258 5308 1258 10558 26258 473 10059 79797 762 4726 64374 1917 9401 3737 51741 91137 3981 701 57479 7299 1001 9851 652 5010 5995 92211 90167 84628 27086 84131 120 51099 8546 285025 6785 55129 5297 5889 346007 10594 7025 57393 64802 8792 1301 220202 55187 2629 23203 27072 8270 55624 22926 219285 5500 1759 26160 157657 57096 5160 2705 200894 29123 3796 8635 4311 6334 9255 644096 675 23064 6638 8120 23746 340024 284217 51085 4715 51151 167691 79053 7518 27286 324 267010 10002 6102 6870 9215 146227 64116 65082 9990 5832 79133 79583 131669 27241 547 60481 116150 3982 2581 57498 10277 10559 6121 29925 6616 26007 1387 284184 10075 3417 55157 582 26115 4536 6011 5119 10586 3420 55149 4649 79621 3000 1656 54828 4001 6315 8884 55703 8510 6658 80224 65062 55775 404672 5833 4901 2903 87178 169522 6687 1123 54936 25939 4359 112752 4598 53834 23013 137682 166379 286 26235 5605 5956 83990 64857 5528 5192 56623 9361 8820 1203 25776 6804 523 51601 22906 103 1947 123263 5191 10479 1718 55812 9562 6712 84163 1615 2257 100151683 83938 7798 4157 282809 85365 2068 8260 7276 11277 833 2563 6497 9128 2259 81848 129285 23189 51 345193 1413 3720 84343 54806 440435 4094 6531 285175 6548 221927 79140 10273 51010 8492 6898 498 6016 79944 2176 8504 23646 7458 492 60506 4524 26227 11128 3166 2073 4041 55690 8573 84984 10681 57709 388939 26047 64135 100147744 9126 25930 4548 57231 11160 79644 1786 10195 9197 9394 3735 5274 23001 25974 4552 2521 4716 10382 4361 9894 55037 6182 1406 2784 63035 51684 92935 9725 155368 255928 1717 2561 1804 2979 22868 4535 26191 375298 7403 22954 57716 2643 85015 627 5587 3778 4697 6314 2006 55074 6506 4125 16 89781 55904 79581 374291 8468 23476 22931 64324 3752 51412 4566 55593 79753 8195 5631 23503 54880 55967 51360 6934 57010 55023 5195 85476 3476 8218 155382 3832 2033 55699 2558 5917 7345 23568 4747 3798 84295 128869 22866 25973 51524 80055 29968 6872 7516 25839 9739 10535 3064 1355 5981 26121 4038 23404 5781 1938 54872 4709 9742 5894 28962 6908 27249 84168 2760 5590 80207 29926 54974 10352 9150 7360 8733 5828 84059 146057 22943 84140 79728 1414 1103 8912 9785 529 3257 2189 94005 2232 84233 91452 145226 388552 50964 10630 93589 4714 55863 6655 112476 54664 7102 54902 2703 23020 26057 10297 2200 8831 3295 6609 6304 5604 10659 23090 55229 7874 25861 7337 6390 64837 100506658 5949 84464 9526 5130 6010 2058 49855 51763 1545 22800 1968 5376 9181 10528 26123 374969 130557 668 22934 583 6809 4538 80208 170302 7355 8936 6095 2258 5015 9657 23345 57724 4540 4330 4990 867 4337 2137 8473 128240 57178 55621 5888 51079 54765 8813 4751 1356 653361 65993 1795 6328 57599 7469 56052 10806 3617 2898 79625 80173 55315 55120 56896 7532 27229 8629 54840 9275 2260 3745 8867 2186 5373 2562 11234 26503 10210 3149 2671 9786 7399 128989 4578 2187 2906 55215 526 1499 10280 291 493856 5660 6558 5982 5148 4704 55148 5052 2911 200734 60482 50939 57192 85300 64132 2779 84274 6651 157680 3861 10939 84062 26999 23370 823 284111 7275 6045 755 22854 5393 4695 7284 2067 7515 777 7274 55717 55163 6736 7306 157570 9101 3106 3475 9969 54834 1415 3984 50801 51102 9573 10464 389549 79600 196 5081 6533 23097 84188 1642 79803 374879 5813 54704 29072 10371 8567 64398 54187 200424 10381 1185 8600 8974 54756 2554 3730 3419 57728 64840 26608 6103 100996717 9935 5922 57697 4567 50 261734 57187 6326 135886 585 54892 2196 57520 5530 4117 57670 26277 4983 7737 10978 54897 57505 1259 92255 8216 54681 10686 387 80210 8085 9254 2697 51098 10526 23287 443 1352 6017 51399 79955 79731 146167 HP_FATTY_REPLACEMENT_OF_SKELETAL_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATTY_REPLACEMENT_OF_SKELETAL_MUSCLE 10755 10020 79147 7415 729920 203859 4703 3181 2218 3679 79784 10585 8087 9499 80308 64208 79048 3178 10049 57104 HP_ABSENT_THUMBNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_THUMBNAIL 11284 23312 6326 51227 526 81603 150094 3736 79751 4761 8573 6792 6324 2917 2775 9091 170302 HP_DELAYED_MENARCHE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_MENARCHE 10059 10269 10273 2690 4000 2488 7840 10165 5781 HP_ABNORMAL_NEPHRON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEPHRON_MORPHOLOGY 4763 4868 356 101928376 79693 51085 2335 4643 4541 2212 3592 7369 54885 91147 7809 81603 9663 64423 5580 2184 9949 2538 4537 2969 55746 1493 653361 116085 8402 9997 1314 6834 50485 56244 7225 7428 3909 3984 7458 7490 183 4578 79902 5238 3106 2625 51196 55243 51752 4867 4564 5076 5800 1788 57122 1743 84168 843 712 4512 7454 4535 1285 9863 1188 65082 23729 11277 6775 337867 100147744 23500 975 6559 2542 4210 51002 83480 3426 27031 2013 4311 8879 54443 2182 3918 63929 84942 9275 4558 4952 3113 3716 84823 3914 7840 8542 7827 79023 25974 4191 3691 4514 6390 22909 5339 112858 1230 6928 4513 4714 10463 27235 23095 182 8518 286204 4567 1286 155368 26608 3913 23165 1376 4582 261734 25915 1497 3075 51473 26191 23279 720 26130 5087 23607 11222 5979 396 4566 4552 6557 5972 254428 2006 50943 348 135886 2632 2303 7099 54949 2213 1776 5982 10125 54 3586 51134 4575 4010 9688 1184 8468 27130 137682 9722 6804 3758 81 9031 4312 6391 1294 7456 57728 26146 114049 4540 4000 5373 93649 185 84277 4577 3675 4508 718 55764 79934 29927 84163 355 10651 81494 3459 8270 155382 4536 1801 8526 7535 10253 23322 56945 5657 54345 5314 1773 4538 950 713 4149 55644 2271 56606 10677 4556 84520 4594 100 8651 3115 8302 1287 57169 4720 1636 51004 6389 83478 149233 55654 51479 2034 9056 7461 23630 2717 617 6392 9569 3123 57107 4572 84662 79731 714 HP_MINIMAL_CHANGE_GLOMERULONEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MINIMAL_CHANGE_GLOMERULONEPHRITIS 4868 7827 26130 79934 55243 7490 54885 5076 2013 8270 23607 51196 83478 286204 57122 7535 396 7225 54443 51479 4643 8542 55746 1285 64423 50485 9863 5800 4010 79023 23165 9688 79902 23279 81 HP_RENAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_ATROPHY 51473 91147 5081 4582 57178 HP_MACROSCOPIC_HEMATURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROSCOPIC_HEMATURIA 975 353 2815 3674 3251 3690 2811 2157 2812 HP_STEROID_RESISTANT_NEPHROTIC_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STEROID_RESISTANT_NEPHROTIC_SYNDROME 23500 2013 10677 55746 23279 9688 79902 55243 23165 HP_ABNORMAL_URINARY_ELECTROLYTE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINARY_ELECTROLYTE_CONCENTRATION 7040 23193 2556 79577 51085 2767 91147 5167 6569 2212 3762 1030 7809 6557 10587 190 1028 2778 846 3265 2006 9368 3643 135886 2969 368 1497 653361 1175 116085 5982 3773 84334 56244 3984 1589 6770 3172 7458 8074 6928 1026 779 1184 5286 1585 5311 1591 8468 6514 9247 6804 3845 3758 6337 229 4893 3284 486 1027 79796 9031 55811 4952 1188 1758 5251 54757 249 114049 50617 56246 1583 84277 3766 4570 1080 51604 55764 3291 80114 54805 54938 84163 10686 10916 6559 142680 6340 155382 4221 3636 1962 23530 1950 9275 554 100134444 1584 6834 56606 51726 6338 476 5745 540 137682 4158 155368 9071 1031 26608 7461 149461 4582 1187 9569 3123 9949 51473 5310 2628 HP_ALBUMINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ALBUMINURIA 6833 23193 5311 80114 51124 2645 5189 3767 2592 3651 6774 79796 2542 51726 5310 375056 3630 HP_MODERATE_ALBUMINURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATE_ALBUMINURIA 6833 3651 51124 6774 2542 2645 3767 375056 3630 HP_ABNORMAL_URINE_POTASSIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_POTASSIUM_CONCENTRATION 1188 6569 137682 6559 2556 1497 1583 100134444 1187 3758 7809 6557 476 779 3766 1962 2628 HP_ABNORMAL_URINE_PHOSPHATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PHOSPHATE_CONCENTRATION 5251 6514 9247 142680 3845 5167 1184 229 4893 4221 3636 5745 2778 1962 3265 540 9368 6569 137682 1758 368 1497 54757 84334 846 6834 3172 8074 79577 4570 2628 4952 HP_ABNORMAL_URINE_SODIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_SODIUM_CONCENTRATION 1188 6569 137682 1585 3291 4158 1583 554 1187 3766 7809 56246 6770 10587 1962 2628 23530 HP_HYPERNATRIURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERNATRIURIA 1188 7809 56246 6770 1583 4158 554 10587 1187 23530 HP_RENAL_SODIUM_WASTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_SODIUM_WASTING 6569 137682 1585 3766 1962 2628 HP_ABNORMAL_URINE_MAGNESIUM_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_MAGNESIUM_CONCENTRATION 1950 55764 6559 846 54805 476 2767 486 10686 149461 3766 HP_HYPERMAGNESIURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERMAGNESIURIA 1950 846 54805 2767 10686 149461 HP_ABNORMALITY_OF_URINARY_URIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_URINARY_URIC_ACID_LEVEL 5631 3251 116085 4337 4860 HP_ABNORMAL_URINE_CYTOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CYTOLOGY 4763 26191 23193 950 10413 189 2335 4643 23607 5979 7490 54880 1282 3043 9663 3251 6774 5978 3690 283120 3674 3106 2147 9949 5914 54949 2629 1497 1493 4179 23765 2153 116085 8402 1288 1776 2542 64581 112817 50485 7428 11277 25974 6928 2157 7372 1184 5371 5311 5052 2625 4069 9722 2719 2717 2811 6777 2658 7248 6696 25959 1788 1285 11281 79796 1743 84818 1287 3162 9380 6391 90411 64859 9688 1286 129563 149461 3654 718 112744 9319 4089 3998 6390 7056 6775 3655 2159 975 55746 80114 4010 6523 10686 675 3123 4926 10155 81494 4853 5573 629 6720 2182 10253 5657 2812 4952 3113 4149 6711 84823 79718 2271 56606 94 3426 64423 51726 79902 4191 3115 359948 335 7249 22909 8974 10568 4869 3673 23095 3691 81608 567 6389 135228 55654 2022 2815 2034 23630 5345 55109 84189 6392 10758 353 54 7704 3075 5310 2243 11093 HP_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_KIDNEY_DISEASE 4868 79693 4643 91147 54885 54796 54585 64423 5631 55746 1497 116085 22897 50485 7225 2934 7490 199221 79583 80184 79902 79989 2625 51196 4867 5076 57728 1136 79796 5889 57122 9451 4952 1285 9863 25970 4914 374879 100147744 9657 975 54938 7248 2542 1184 51002 83480 51726 8879 54443 1962 63929 567 219736 7840 5800 8542 7827 79023 261734 9056 22909 79809 9742 112858 3913 112752 182 286204 6928 1286 149461 23165 51473 1376 4582 353 27031 3075 5277 5310 2628 23279 5314 91461 26130 23193 396 23607 4210 254428 5311 8942 6569 1288 2013 25778 51134 27130 4010 57545 9688 10699 23005 137682 2639 9722 81 2321 10847 4312 1188 7249 189 1287 1294 55863 26146 5972 5837 93649 55764 80114 79934 29927 10686 6288 81494 8270 64127 2335 5580 8526 284086 10253 23322 54345 10806 3939 55644 56606 10677 7809 84520 4594 977 83478 54806 229 51479 26160 54 84662 1187 5498 HP_ABNORMAL_INTRAOCULAR_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTRAOCULAR_PRESSURE 1545 1280 2776 8314 444 646960 4010 30813 4016 114902 80781 3166 3105 7010 6935 58495 2767 23451 2301 113189 170691 7837 23516 4053 79977 57105 4653 136371 29940 2335 1296 5309 HP_RETINAL_VEIN_OCCLUSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_VEIN_OCCLUSION 4016 1545 4653 2161 462 HP_ABNORMAL_INFLAMMATORY_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INFLAMMATORY_RESPONSE 3592 7369 7454 2767 9839 5966 2212 25914 114548 57057 3718 3572 6499 10312 2625 28982 7050 9759 6929 6890 57190 5979 860 2071 4081 10516 79650 54496 5076 57728 59344 89765 22806 6904 80169 54809 8481 50619 6872 5551 37 29760 4052 6775 56983 2531 2302 9051 841 50937 4261 3248 4598 1896 56262 3594 857 3507 6598 55384 6774 846 64072 811 1581 6392 7046 3716 1786 1991 3914 1130 2206 6729 79023 51360 139212 6439 60684 51750 3557 25836 8314 6496 7390 115948 3588 84153 388015 6897 4796 57492 79848 84976 56683 7048 4689 3043 348 5450 5314 6340 26130 7840 144811 326 5351 64170 113179 5885 339829 2778 59067 23639 6899 1956 5573 93233 54795 2261 58484 9508 23387 4256 10165 2253 931 5096 3872 6602 169792 10743 85478 2619 5336 114049 7012 348938 6690 4000 5373 112744 84277 6710 4068 100151683 10558 11011 8676 5896 22861 2313 6477 29887 26154 5728 10157 64421 10522 2990 9244 6440 9563 9200 875 3939 1161 5160 51726 7507 23495 146845 8626 7852 64127 4153 3561 2263 3858 81608 567 3106 715 23129 3981 8675 2162 1027 3952 8913 203859 27125 10068 79631 4541 92749 55869 5832 54885 5813 7051 9049 2538 6777 9896 5663 9152 1828 344 10735 64581 3909 2720 2934 1290 2165 4578 79902 147138 79087 5788 56984 10095 1643 90417 4688 4643 919 1508 9094 26873 8742 3654 1285 7353 9863 1075 147372 55851 3117 84433 64087 2019 8398 6261 3655 939 4311 4869 2736 57122 5156 1186 4952 29940 5692 825 7080 54463 26040 6469 6885 85358 2235 54888 4633 1281 100 51473 2072 9361 5594 54790 11330 427 10758 7508 7704 64682 974 4838 1294 861 7040 3702 5994 917 4791 55746 2186 126792 1080 4575 9688 26227 64446 5048 54919 9031 3081 7038 5880 10682 7456 165918 4540 653361 83550 6850 7827 79934 25923 3123 5468 4926 686 540 55505 5429 4683 4594 55612 2188 57551 113189 23149 23175 7132 1308 1822 4512 9966 3141 6813 8651 3119 81 10166 5244 2214 80199 7084 1438 3575 2074 5157 338328 396 2068 23096 9056 7461 84701 6868 355 9569 6023 695 4358 4072 10847 673 284058 2969 4780 1493 204 1678 2077 3852 6925 629 3514 378884 136647 3954 7490 26191 4564 285848 6696 9663 54768 5903 79796 940 8928 6597 843 64859 1739 4914 5053 79092 25981 29957 30011 2776 93627 6997 368 2013 57539 5818 6720 85016 57217 7189 915 11277 80232 6821 4513 6772 26053 4088 2312 4487 5205 6708 23556 134218 1286 716 3543 58 6103 2624 987 8243 23279 1776 720 25939 79577 4221 3763 23607 64788 5340 26160 2137 4627 4210 80025 7099 331 9076 1604 84868 7086 6603 3566 57104 5771 5311 2706 161582 2006 4069 55630 7374 1380 2073 6689 5993 6601 115650 4790 3071 27086 121214 5333 641 8546 9095 8558 70 50943 2741 57393 11005 80114 220202 7389 81494 3459 114803 6595 8270 4094 8526 4010 5657 5293 57511 126410 9509 1584 3115 6391 6389 286053 4547 388389 29123 9060 79722 201294 1439 23600 7015 149233 27022 6909 5591 2707 10625 617 57822 171023 165 63924 714 2243 340024 83544 79158 5339 51085 7128 196528 207 3039 2642 973 57465 3930 284252 64131 57165 54970 56244 65082 23509 1302 5696 81704 6935 5238 1499 8085 55243 2622 4842 916 219972 1536 3574 22948 959 28514 352909 84818 7468 421 7170 1387 4853 3417 8547 79925 55791 79621 6659 27019 1736 8036 26580 3040 2215 242 5879 10243 126695 123872 175 404672 8260 286204 5184 3848 9837 374393 146206 5295 5297 10320 57003 7546 79633 10507 5075 5977 1748 55788 29072 6804 6550 345895 4212 652 9719 152110 3107 4624 4803 55765 9780 2629 718 221037 2697 6578 84163 91754 2303 55172 6307 5580 2627 50615 127534 1773 8542 79755 23165 7042 25790 8302 1287 359948 72 4001 5277 7535 23385 930 7225 3423 1789 8701 6891 8600 3181 79415 4507 4572 10892 4868 101928376 55036 8788 10273 8737 5422 55181 57152 3110 8622 4860 7458 1482 8312 4233 115399 51752 7314 712 2260 7941 92344 6892 4535 57105 23729 6945 538 64135 100147744 9126 9496 80270 3664 1629 10747 10815 6491 4558 10559 5428 26007 6711 130340 221421 7403 5723 6445 6335 4478 5265 25974 3937 1767 4282 5727 5566 9652 2626 79798 55739 55037 3691 51196 10525 7879 2099 4567 374407 155368 1717 7157 54880 128178 10216 2316 5310 3431 23193 345611 27178 103 1175 23765 6674 1288 5950 3482 6521 84342 84896 8468 23476 6337 51371 7174 64324 3560 3663 29851 5290 23483 2683 847 83737 9054 81031 3476 8218 155382 3458 91662 2033 55699 3373 7030 643418 3832 2615 55315 335 6338 3376 57169 286 83478 23594 5080 6768 10535 3551 51816 54 8792 6718 54872 51364 2672 55130 50485 3313 9333 5971 4312 5897 2743 4047 337867 1893 4534 6559 4194 2542 7290 3426 345643 162 63894 10555 63929 9411 3257 2255 4615 84823 3321 4514 1230 594 23592 246176 9632 55651 2200 10297 2038 9786 2213 10309 84061 10616 4522 22880 5698 8915 51062 9526 90268 5130 55636 8625 3559 6045 10804 2332 23451 4125 84522 11133 975 3717 7319 472 2324 50940 121391 10342 867 2328 2859 3209 341208 2248 713 27148 79718 26525 55343 54361 977 6390 26277 9948 57724 3105 6135 6239 4722 285590 57623 9939 113220 920 23534 356 9420 7043 3932 1312 283446 54796 10755 8942 4920 1314 593 9841 7469 9968 5699 399 199221 10806 367 83538 22800 4613 4921 9101 2961 4023 8456 1188 3908 3689 133686 4281 9517 7037 3679 28962 7133 9275 5644 8289 6016 3113 330 3569 4629 6664 3973 81857 51776 51119 64359 3155 7317 1357 526 8517 672 1289 30008 26276 7161 5167 5982 57591 21 5371 10999 83706 7169 23112 3501 1487 1280 3861 7010 5980 3593 4054 2314 5095 54345 1041 3815 755 5243 224 5718 2153 4538 2812 2908 51428 26960 200373 205327 324 9842 6736 340061 81603 3662 56916 1475 84905 3984 79258 3394 29775 6427 55329 7780 60468 726 7994 54941 1642 374879 10913 2067 56160 64919 83861 775 5236 7957 3918 5645 5800 100996717 3587 721 3570 56992 375056 8974 6812 6605 2783 7092 54443 1474 26608 11322 5073 144568 1535 4784 5426 5914 135886 10125 3586 6773 79644 727 10483 10370 204219 1770 84876 7737 3162 10043 54681 4763 9342 22900 27040 7498 4485 51314 6820 10379 5317 10526 11128 10519 2623 55135 51479 64423 999 HP_PERISYLVIAN_POLYMICROGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERISYLVIAN_POLYMICROGYRIA 6469 2619 9289 54551 84976 6472 4692 2736 8928 5727 4948 28514 7546 6638 2475 347733 27286 50937 10367 2253 23162 128637 4838 6491 7050 5297 6997 22930 6496 HP_ABNORMAL_BRAIN_POSITRON_EMISSION_TOMOGRAPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_POSITRON_EMISSION_TOMOGRAPHY 203228 51684 54209 5663 6605 27235 54664 4771 348 5664 8314 2896 4137 8878 84231 7015 5155 6608 25978 7415 6598 207 5290 HP_IRON_ACCUMULATION_IN_BRAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRON_ACCUMULATION_IN_BRAIN 27072 8398 1356 23230 1737 79152 6905 2512 11152 80025 HP_IRON_ACCUMULATION_IN_GLOBUS_PALLIDUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRON_ACCUMULATION_IN_GLOBUS_PALLIDUS 27072 1737 79152 8398 2512 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINEAL_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PINEAL_GLAND 9971 284058 3643 11023 2186 2590 5205 5718 4841 8647 5244 80232 57104 HP_ABNORMAL_PINEAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PINEAL_MORPHOLOGY 284058 3643 11023 2186 2590 5718 80232 57104 4841 HP_PINEAL_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PINEAL_CYST 284058 2186 2590 5718 80232 57104 4841 HP_ABNORMAL_THALAMIC_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THALAMIC_SIZE 6513 55624 84197 29925 23265 79147 170825 10585 29954 HP_ABNORMAL_THALAMIC_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THALAMIC_MRI_SIGNAL_INTENSITY 1352 56947 84231 7015 91574 1356 51684 5155 6608 2055 56652 2512 6605 6598 55037 4771 207 5428 8314 54209 84705 5290 HP_SMALL_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_BASAL_GANGLIA 54187 80704 23230 1528 2232 8506 10381 93627 26275 4508 103 1727 23636 HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARGE_INTESTINE_PHYSIOLOGY 23446 613 215 1312 81839 7290 5610 410 60495 79152 2859 6329 9839 6253 6904 6899 28982 2332 339855 4485 10528 7415 8626 10507 83636 3670 25778 6925 6299 51271 80199 80217 2717 9860 23259 546 5660 51339 5594 1616 23400 421 9632 6239 23503 2812 4001 7353 1399 5354 10479 221037 HP_ABNORMAL_SUBARACHNOID_SPACE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBARACHNOID_SPACE_MORPHOLOGY 2902 2022 4541 7046 11141 4015 1630 8911 4552 1183 4361 4144 166336 6638 2006 3674 7049 1013 547 7592 80746 2664 815 9131 3097 64802 24140 3897 1000 4575 81704 5592 1741 4578 79989 5530 79087 2639 11043 59 2811 4564 2658 2904 191 51241 6418 1917 2066 55901 23040 8831 10369 4512 84679 9758 5921 7048 170302 4535 79868 1778 116442 4540 3417 22866 2200 63932 4089 8076 2159 10765 51322 9526 23067 11212 4088 284111 816 116931 186 79042 56479 55777 10352 10771 1756 23152 9459 4558 116461 80036 4087 28514 2812 55870 26960 23096 51091 1523 84623 1213 3690 2182 8766 65109 7042 6197 2301 94 6925 83854 6855 4514 283489 440138 1460 4638 10522 1281 4513 7552 139411 3673 7102 2036 9024 7043 4677 283989 389856 57551 23493 135228 4567 9968 79796 347344 4538 501 5063 4629 4204 8239 85365 4572 3054 HP_WIDENED_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_SUBARACHNOID_SPACE 2902 4541 11141 8911 4552 1183 166336 6638 1013 547 7592 80746 2664 815 9131 3097 64802 24140 4575 1741 4578 79989 5530 79087 2639 11043 4564 2904 191 51241 6418 1917 2066 23040 10369 4512 84679 9758 170302 4535 79868 1778 116442 4540 3417 22866 63932 10765 51322 9526 23067 11212 284111 816 116931 186 79042 56479 55777 10352 10771 1756 23152 9459 4558 116461 80036 28514 55870 26960 23096 51091 1523 84623 1213 2182 81704 8766 65109 6197 6925 6855 4514 283489 440138 1460 10522 4513 7552 139411 7102 2036 9024 4677 283989 389856 8831 57551 4567 9968 79796 347344 4538 501 5063 4204 8239 85365 4572 3054 HP_ABNORMAL_METABOLIC_BRAIN_IMAGING_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METABOLIC_BRAIN_IMAGING_BY_MRS 91574 4541 644096 4720 3028 1267 2628 4513 8802 4564 11128 4714 10059 93627 51241 1593 6535 6392 4567 4512 4558 2581 9997 58472 4535 4538 6834 8913 84842 25915 443 4540 2917 5660 7355 4575 3735 4572 6390 84342 38 2593 135 4578 55768 4514 HP_REDUCED_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS 93627 5660 2581 644096 1267 8913 55768 6392 2917 HP_MILD_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_HEARING_IMPAIRMENT 5238 11141 11043 7552 139411 7102 1183 186 389856 1801 1756 9459 9968 92935 7592 84679 9758 1278 347344 170302 1513 2664 23096 5063 79868 4204 116442 24140 2182 65109 8239 22866 63932 6197 3054 1741 6855 9927 HP_SEVERE_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_HEARING_IMPAIRMENT 10804 5894 7840 526 29899 1278 7084 22856 2706 5781 673 11078 HP_PROFOUND_HEARING_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_HEARING_IMPAIRMENT 2059 6558 5631 5962 5376 3784 84189 2248 3753 3735 8565 10518 51168 HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FUNCTIONAL_ABNORMALITY_OF_THE_GASTROINTESTINAL_TRACT 473 6531 101928376 23435 3592 7994 4649 7454 2767 375790 6905 79912 8911 5966 259232 2212 3815 1030 10273 8737 23499 5422 51750 3718 5589 2184 3110 6499 4629 5111 51067 28982 400916 7050 23495 60684 4860 6310 7458 182 1593 5058 5979 55898 6496 56915 10300 79989 3977 246243 5727 51752 56652 7314 546 9895 11128 3064 10847 7291 50937 60482 253738 2066 9325 4508 23040 6904 6134 2260 57679 4512 6687 1490 8292 79977 4481 4535 427 2629 50619 6872 5428 11277 6945 9915 6775 6536 2068 538 9051 2157 9126 9496 9723 11160 64801 113278 79813 4261 8878 4598 51053 3594 83480 25828 10747 80152 811 477 85358 10049 6491 4558 6497 58508 2581 339855 5660 8243 478 7046 4838 1410 3716 90417 443 5354 368 4854 1134 283489 1991 5723 857 3914 6729 7840 673 2521 4792 25836 51324 4041 9652 79876 10522 91942 4137 6660 4072 7546 3588 11232 4287 85021 57688 3664 4210 283989 79848 6857 4212 57704 2316 84976 135228 4567 9378 155368 6578 255928 1717 2561 7048 10577 23556 1859 6843 2811 6622 5450 5832 4689 3431 79991 5314 2902 23446 26191 23013 23327 113179 10398 9361 4609 23522 5885 9373 1600 345611 8398 1305 27178 4868 2778 6314 3674 773 2006 65125 59067 6899 55612 1956 2747 6506 1175 324 2153 1288 285282 7407 3737 55768 10056 16 8021 79577 6997 84665 3417 1493 3786 5805 79581 4436 58484 10699 7132 5530 84896 4948 8468 23476 2253 1387 29110 2321 3663 3752 1716 6418 57572 51412 4566 2984 246329 10743 51305 2619 2244 50484 4638 8091 6792 25953 114049 64682 7466 2643 3145 10943 84277 1180 81031 8575 170302 10558 8676 28514 56947 6477 23230 23067 4929 355 10324 54463 595 1235 51008 155382 10157 64421 2200 2065 2033 23314 10144 720 2558 5917 675 9200 3798 6925 2583 950 2815 5160 8766 9244 6507 84520 4541 54567 22866 25973 4204 6469 7259 64127 58 3376 131377 9289 4763 25977 215 1213 3106 23594 1183 23129 3190 25839 84842 9782 9568 2162 2717 1027 8913 55109 27125 64840 3123 5551 10274 11198 7169 3930 10165 55869 2672 63895 5580 5860 9152 547 10664 9420 9997 1487 80704 10735 657 1650 8506 3909 6908 8867 1145 7020 29967 8328 2165 3119 390594 3980 5336 4578 23636 7450 79087 57379 5590 4703 29926 2131 4744 229 4312 9103 1649 2555 10095 1019 4292 672 2743 4352 222663 120892 340533 2736 875 7148 26873 21 2261 7353 2512 80267 23317 2158 3117 337867 4704 1893 6391 196528 1908 51604 84894 79728 146057 4998 6311 22943 127833 55690 8239 5159 55975 2542 7290 8514 1103 4089 25814 23152 9411 116461 3257 9897 5156 10564 348980 6774 2255 84909 26960 4952 2982 219736 64218 1644 5631 55148 7157 5073 4514 7249 26040 10630 6885 64132 4851 1230 138050 2812 23259 4714 65055 4633 2155 5395 79751 8518 4719 72 351 4700 9632 83737 5594 3097 54790 7170 2132 375 8425 10312 5277 6558 1294 10297 3899 861 7040 55823 1371 3339 23126 8831 10815 6392 5630 8314 4576 9440 23533 5994 917 9786 5604 10659 7874 84466 64432 57731 2917 6329 4297 10681 4575 100996717 429 5376 26227 9401 171023 2055 5605 8915 7015 51062 2658 57462 493856 8625 9031 2566 2332 10560 4125 2058 3748 7456 3717 1910 4540 80025 51 4577 1161 6647 79827 5654 2159 6850 10528 57190 28952 10342 7703 2064 867 51117 10484 83483 4683 51112 56479 2859 57551 79932 23149 101060691 4538 116931 203228 50628 80208 6663 80816 7355 1822 2258 128989 5649 9966 55343 6813 5216 22872 9409 6261 7750 6720 80199 2290 7084 8928 8086 9968 6390 3673 2074 9024 6135 338328 79947 4131 94 2022 7490 3845 10512 6239 23096 1031 7461 4722 5582 9569 146862 4758 55152 23534 26278 356 7337 7043 1312 3459 283446 4976 5621 201163 10755 10059 3785 4537 1013 2395 2969 653361 65993 415 1678 8291 6328 7528 8802 4750 4915 1026 199221 23334 139285 112 25802 7156 6576 3208 4564 60 91574 4193 23400 3251 843 10369 55636 1739 4351 10533 3908 4914 1290 55703 7532 3998 729238 4281 9517 29957 30011 1832 51322 3679 2130 816 57514 5339 7012 6509 6224 5818 10771 22854 9839 64207 37 9275 4902 56006 567 80036 3745 3248 55870 57217 10939 8493 3113 83636 23600 4625 7010 80232 25871 8626 291 5447 4513 6772 2266 63976 9499 2668 51776 4088 57492 4487 540 3211 54931 7468 25915 23503 2906 54551 6628 9896 10382 987 197258 23261 526 4615 343641 26585 25793 1760 4221 10280 5430 166336 113235 27030 5167 84617 7099 331 1917 5982 55699 815 1604 9780 5054 6608 4626 1277 79587 29998 2639 7415 10265 27235 6689 5993 79152 6651 120 641 8546 1778 4841 5297 5980 10128 3593 50943 2741 1080 10133 28957 10765 348 1280 6515 79415 8567 26999 2314 3188 2673 26058 80308 1639 284111 7535 6440 2263 1759 6868 6427 6299 5657 5293 57511 5321 9509 1144 6595 1981 160418 22909 3115 5393 6389 5243 1460 29123 727897 5831 201294 6304 23064 51132 3418 1616 91039 149233 10625 27161 57822 7515 8120 54820 5498 285203 56203 51085 6794 7128 3028 5351 5826 3569 3662 2483 27286 84693 57465 2243 2911 6834 54834 3984 9493 64131 1890 2776 65082 4359 79258 51102 5238 22827 29775 653509 4842 8405 7248 916 116150 1136 5728 10277 60468 4010 6334 421 90411 11231 6616 1641 8929 9627 5081 2147 367 54941 990 23097 4771 59 9562 8547 7343 1642 64324 374879 5119 57192 3913 54209 54704 29072 6315 79042 55777 54809 3918 6535 51091 1523 84623 3690 80169 10243 389827 55773 3587 8510 1889 3507 29978 23022 10667 8974 4247 6812 774 23250 2036 2783 79651 4791 2775 26608 5290 8659 146206 223117 29928 51741 23394 53834 6335 2799 23384 26235 8106 10320 57003 135886 284119 80746 10125 54892 4286 3586 10507 25923 1748 115908 5378 6804 523 6550 55780 1029 2904 22906 103 1281 5663 1287 652 7305 6572 54897 9719 4001 5837 150094 10479 55765 221037 57477 84163 80270 126 2956 25970 4536 10352 8622 50615 23111 2257 3954 22900 4864 3265 7798 4485 55737 81704 10379 6748 7042 10526 1497 8302 1289 4720 1499 2563 56896 4761 2160 91949 1984 9217 79796 55697 3423 2705 3516 92667 5000 4784 4572 55906 710 999 HP_VENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VENOUS_MALFORMATION 11235 60529 5921 5290 889 83605 11146 207 7010 4488 HP_HEART_BLOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEART_BLOCK 6331 2719 2556 189 1760 10060 4607 79188 4035 6324 57057 2783 6330 51778 1482 4000 6508 673 1674 4519 3728 8291 10681 10371 4878 56244 10142 3759 779 6336 56915 845 781 2010 3784 7276 5318 2702 88 23171 7273 10021 11155 10345 4567 2992 5781 4625 3752 10370 5191 23224 808 3762 801 50484 50619 523 37 6023 51422 54795 4624 70 5593 151648 6327 6262 29954 783 4509 5339 29119 246243 2627 5500 776 3757 529 775 55800 10008 2273 8815 100134444 2771 6337 7134 23630 4313 128869 7871 2239 23345 2626 4633 788 51086 5894 6910 2879 11149 4323 7092 1000 221496 2697 2717 29098 1376 3123 5264 3764 HP_UPPER_EYELID_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EYELID_EDEMA 54453 116931 55691 7994 55315 HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_SYNDACTYLY 2254 4998 1147 3239 8642 3664 2033 775 1859 55784 9896 64116 6608 57465 81607 284252 22856 4204 9241 150468 1954 5818 64327 5077 4038 2697 4626 64131 1387 56916 29998 1009 6134 9772 999 341640 23592 57728 84162 7291 4212 374654 727857 51776 1500 29123 63895 8241 2263 7994 147372 79633 55165 80144 374969 23426 54880 2737 526 8626 4920 HP_EPISODIC_HYPOKALEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_HYPOKALEMIA 779 2556 6329 100134444 10008 HP_THORACIC_AORTIC_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THORACIC_AORTIC_ANEURYSM 23193 1289 51085 7043 7046 84628 10847 3339 4015 57178 126792 23013 55621 473 3106 4144 54538 6304 2006 23030 7049 135886 2969 653361 6558 5718 3756 9969 5982 2332 1795 4629 2022 140628 3984 4838 2201 9442 7458 1182 3064 55148 55904 5592 26229 84665 5311 1277 8468 5590 59 6804 2893 10269 84842 4000 79796 284058 9031 10277 1281 55901 9723 51412 54897 23112 1278 7048 114049 23040 4851 284361 6945 92255 1290 3593 2200 56896 4088 84277 5238 1161 81031 8076 6934 26115 9469 4281 54517 25930 80114 9320 7170 84163 1788 374969 1656 10492 54828 8514 155382 4089 8567 23162 3778 5500 64398 79576 9275 27161 4087 7798 4091 23291 23001 6045 8936 86 7042 2301 4883 51726 2186 8510 83854 10526 22854 6942 4638 10630 1482 9968 6711 10516 4849 63976 833 55636 2074 2563 6497 10075 23556 63035 51132 23493 155368 84148 26608 7461 9739 2972 51399 27125 9569 90416 165 3720 9653 5310 26057 7169 HP_ECTOPIC_ANTERIOR_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTOPIC_ANTERIOR_PITUITARY_GLAND 5626 6658 5449 3170 8820 2736 5015 89884 HP_ANORECTAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANORECTAL_ANOMALY 2218 1736 1312 4072 2212 5888 8737 57167 2719 1349 158326 3110 2969 2176 153241 653361 4920 7458 117581 284098 9533 1991 139285 2188 6496 3052 2072 2239 27152 2177 5308 5727 81839 79659 7291 2187 7547 5889 22800 4613 22806 392255 80169 55636 50619 37 55120 1290 3689 80144 56983 1857 9723 4281 1108 29957 1807 6392 5426 9401 4222 341640 6224 6391 51082 10459 2175 9275 58508 4838 6491 8313 7403 1656 25 51750 55112 5447 3588 2263 55650 63976 7546 2022 5573 5880 23556 64359 2623 155368 4193 207 4595 54880 7050 6197 4437 79813 6628 55215 205717 26585 7040 92002 9361 1131 473 2137 2737 5424 2006 27030 79650 8239 6899 55612 1956 26005 7048 5982 51339 10585 6997 3981 1536 4436 3845 1277 8468 23112 999 931 1380 3718 27315 11200 55593 9573 29851 100144748 114049 7012 8195 2178 84277 6949 4629 1080 374654 657 10225 2313 79415 84976 57217 155382 6868 6299 6608 23065 22909 80199 4089 6389 6469 5290 145173 84720 7015 675 7516 5580 54539 79228 23426 7476 2812 1024 672 10084 57539 51085 6794 54101 930 50937 3984 23495 3670 3313 23509 197131 2619 8085 23405 5590 8642 6926 5728 10277 4292 79147 9487 421 8742 3239 1009 7353 10046 147372 55851 1642 488 222546 81704 7290 4790 79728 8514 51733 4869 9897 5156 2189 8626 64218 4683 2294 3587 8510 8318 1294 26040 10630 54888 5395 8260 54903 64840 9632 9791 29954 26608 2253 23512 55651 2296 7473 5073 8425 9935 1123 1535 57697 10483 3339 23013 1500 79633 54894 157570 9817 23384 340419 4791 3643 135886 83990 89891 93210 84464 5378 6804 9031 4312 4688 54897 26123 84172 975 2956 6850 221037 84163 367 28952 2736 28514 55505 29089 115650 55012 9968 7798 4913 10653 25942 1822 3815 5317 1029 7157 1289 8928 6390 55159 26277 2563 6497 55135 84992 57560 6239 7461 3852 9569 6650 9215 HP_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULE 473 23135 5894 26040 3123 1736 84628 6794 57178 55621 1030 6499 5888 673 2475 1475 4893 284058 23030 2176 5718 9969 1795 4149 50485 4763 7249 161742 9442 4292 1182 117581 3481 23509 1026 2188 147138 2072 84464 2177 8085 11253 4313 5590 7156 9333 7248 10269 4771 1536 83990 55215 3574 55240 10277 103 8216 80169 4688 5728 5339 51412 23112 157570 675 284361 2189 55120 4000 55851 56896 56983 2531 2178 2175 1028 6591 26115 8626 3852 2067 5324 488 25930 4841 8242 9320 6392 7428 5781 2261 7507 1656 54828 79728 8514 8036 4869 8567 23162 6391 701 3778 10459 867 64398 2707 6390 1315 8869 4436 7403 23291 23001 23328 86 2186 8510 10457 3106 51750 6942 9652 10630 9968 63976 2783 5573 197131 3458 55654 23556 63035 51132 9184 207 5594 1387 716 55651 9702 11322 2187 90416 5073 4689 7508 151188 23040 64682 205717 9653 26057 57697 10483 2778 10847 4221 3339 23013 653361 1535 3643 6304 1643 5290 10320 79650 5604 5605 5395 324 6558 1161 54 5979 3064 55148 55904 5932 3815 7132 60 56916 6663 2893 8091 84842 2073 3861 1027 472 1281 3845 54897 641 6785 100144748 5921 7012 5980 92255 5889 2956 3569 25942 6934 5116 55023 2697 54517 374969 10492 2050 55505 29089 4683 5580 5500 127534 27161 4254 7798 2071 10058 699 6045 8936 79776 25778 3119 22854 10519 9319 2033 6711 23095 4849 2074 55159 26277 2563 6497 55135 10075 84570 7015 7516 51729 23129 2068 1031 84148 9739 285590 51399 79415 2776 672 64840 3479 10283 715 3720 HP_KETOTIC_HYPOGLYCEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KETOTIC_HYPOGLYCEMIA 56246 6770 4158 27034 6566 10587 2998 35 23530 6927 5257 HP_COUGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COUGH 54768 6340 26191 51741 51364 5295 92749 54880 55036 3662 1767 1770 9663 254428 6774 8314 339829 27148 5073 1080 3106 80025 10320 973 5914 55130 23639 4519 1493 23765 55172 6674 6440 1288 93233 6049 1776 83544 1314 2622 64581 54970 7015 56244 10309 3123 10056 25923 29760 6929 4359 6337 21 38 3119 56683 440275 2302 5371 161582 64446 83538 115399 653509 51062 6777 54919 4842 6103 7248 345895 89765 352909 84818 2193 85478 1287 64859 8481 4141 112744 2629 727897 10585 3117 79925 51750 25981 729238 10558 9517 1832 4926 10342 56262 27019 3507 83861 345643 5573 7012 10144 246176 388389 5657 85016 5376 3113 221421 6556 79718 9244 139212 146845 3115 123872 359948 7249 6338 152110 8974 1438 3561 115948 10568 4869 23250 81608 1439 7048 91039 9940 374407 8701 3543 2057 10758 51314 7080 5981 7704 974 200373 3431 79991 HP_PROFOUND_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROFOUND_GLOBAL_DEVELOPMENTAL_DELAY 2902 56947 5189 6558 5195 25930 9419 93627 546 8799 58497 285175 63925 23258 2222 64116 3785 5828 5631 8504 387787 64857 5190 170302 5824 5192 5194 4976 5649 128869 5830 10300 2258 5193 55670 26040 54820 29968 11019 9894 2903 91949 10785 132158 10667 9409 10479 440 25973 HP_PAPILLOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPILLOMA 10483 6392 5295 4893 7507 56262 3507 81704 7174 64421 3574 6391 7157 1643 5728 973 3265 2071 488 8517 29760 6929 147138 6789 2324 10519 7852 5290 2073 4437 6390 2072 2068 207 3543 11322 10625 100144748 7508 64840 8547 1893 920 974 205717 146206 HP_UNILATERAL_CRYPTORCHIDISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CRYPTORCHIDISM 64132 4784 4781 84282 3640 6736 104 HP_ABDOMINAL_OBESITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_OBESITY 5573 5566 6492 50940 3991 79798 55599 79140 4692 64072 8924 84100 9149 9101 2778 79576 6638 641 23742 8622 54551 8450 100033413 791114 145624 582 7681 338433 9049 4547 8882 HP_SHORT_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_PALPEBRAL_FISSURE 388015 57697 7841 3899 29980 8642 6662 5888 4089 284058 6595 64093 8239 2176 83990 51574 63895 4297 55553 10269 2188 2072 23522 84464 7358 2177 1387 8241 3977 203068 55627 3516 3759 7707 246329 57167 4613 55384 22827 4000 3845 55780 8567 10075 55120 5889 2178 79228 1642 81031 57231 1108 29957 4998 64919 89910 3188 6899 26053 8218 79728 2033 29089 10459 6664 2175 3762 2189 6913 60529 51322 84314 56992 2697 10907 2186 25885 145173 81788 8788 55159 10982 675 7516 91949 4593 9702 4659 2187 54551 79633 672 8621 9935 55215 54496 1123 23404 HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAINSTEM_MRI_SIGNAL_INTENSITY 91574 23474 4709 374291 4694 4729 4700 4715 55863 79133 4726 4728 4722 4535 29078 84705 83605 54539 4723 51103 51300 80704 11235 9131 5903 91942 55572 284184 889 126328 4537 4720 3908 25915 4719 4724 80224 4716 4536 HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BRAINSTEM_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_T2_HYPERINTENSE_BRAINSTEM_LESION 4709 374291 4694 4729 4700 4715 55863 79133 4726 4728 4722 4535 29078 83605 54539 4723 51103 51300 11235 91942 55572 284184 889 126328 4537 4720 25915 4719 4724 80224 4716 4536 HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MRI_SIGNAL_INTENSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASAL_GANGLIA_MRI_SIGNAL_INTENSITY 4567 56947 23474 51204 55823 137682 4729 51079 4536 443 4697 4537 4722 4724 4538 6389 100131801 80208 4508 8802 4704 2720 374291 5160 79133 4541 4705 91942 2639 4720 55532 27235 4695 5621 51601 4719 55572 1892 4566 84705 6834 56997 4540 123263 10367 4578 80704 57107 55967 10128 1355 4723 85365 4577 2737 133686 22868 4728 4535 HP_ABNORMAL_NEURON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEURON_MORPHOLOGY 755 6687 9896 5575 4137 23435 57679 5630 10558 10280 10908 23064 5290 7415 8148 1540 283 54209 5444 6647 400916 7305 25978 10342 57562 6311 10133 7443 899 5832 1639 5663 55830 6606 5446 29110 3181 3508 4744 2733 11128 2066 2521 83636 7277 3178 427 4750 5445 26047 55187 63925 6607 5216 54822 10891 11160 10000 8878 80208 7317 9782 203228 2632 6342 57449 55703 311 65250 29978 2043 3798 1610 23025 54664 9217 55131 27072 7072 2896 4287 HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ATROPHY 440138 3295 60684 4976 10398 9373 51728 27072 10273 2074 200205 23065 6311 4099 8818 9255 10059 79152 10134 84340 5832 51761 10195 64207 79944 7874 57531 4125 1641 84668 4001 443 10466 57704 7355 3417 84188 1161 1203 9409 777 4702 26227 HP_ORTHOPNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOPNEA 2318 1144 2626 1140 6329 7137 84665 7273 7139 10370 57057 1134 7092 2627 221264 285489 5913 4593 10112 1145 375790 4038 1305 4624 70 1482 HP_WIDENED_CEREBELLAR_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_CEREBELLAR_SUBARACHNOID_SPACE 116461 283989 79042 80746 51091 64802 HP_WIDENED_CEREBRAL_SUBARACHNOID_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDENED_CEREBRAL_SUBARACHNOID_SPACE 79989 4512 4558 79087 4541 4535 4538 4513 4564 4540 3417 4575 4572 4677 4578 4514 4567 HP_ABNORMAL_PLACENTAL_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTAL_SIZE 55384 8788 54903 388015 26227 4593 4000 3339 9652 8091 10269 3481 3479 1028 5324 HP_NEONATAL_ASPHYXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEONATAL_ASPHYXIA 10999 64419 11212 274 165918 1785 501 2584 284111 23729 6261 6595 3284 4618 HP_ABNORMAL_ARM_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARM_SPAN 1742 1298 4094 10297 29072 7043 1297 64324 6399 1299 2200 HP_INCREASED_ARM_SPAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ARM_SPAN 1742 10297 29072 7043 64324 6399 2200 HP_ABNORMAL_CILIARY_BODY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CILIARY_BODY_MORPHOLOGY 2776 8314 3913 57105 2767 23451 HP_NEOPLASM_OF_THE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_EAR 10297 3735 7428 3265 6495 161742 4771 7080 2138 29072 1146 64324 10526 6850 4921 HP_KINKED_BRAINSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KINKED_BRAINSTEM 10585 84162 2218 29954 79147 9215 HP_INCREASED_CUP_TO_DISC_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CUP_TO_DISC_RATIO 1545 51112 80781 4653 136371 HP_NARROW_JAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_JAW 6572 6843 1103 6576 6616 127833 8812 4654 4649 375790 60482 1305 HP_BROAD_JAW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BROAD_JAW 203859 79753 6452 4041 9049 83550 HP_ANISOMETROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANISOMETROPIA 7355 473 164 79776 1182 84570 3845 HP_CORNEAL_ULCERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_ULCERATION 4914 2706 4547 26128 6898 7390 2255 7389 2261 2623 10269 2303 4000 2074 54101 1161 2934 8518 2263 55768 59335 HP_IRIS_TRANSILLUMINATION_DEFECT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIS_TRANSILLUMINATION_DEFECT 27151 63915 1638 4948 4157 114902 91851 HP_ABNORMAL_NASAL_BASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_BASE 23461 6664 3977 6659 57231 6605 29081 6595 6598 26053 196528 57492 6602 6601 6597 57465 8239 8289 63035 25942 5977 1836 9896 23404 526 55697 HP_WIDE_NASAL_RIDGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WIDE_NASAL_RIDGE 3190 9179 10943 60529 79718 23512 6134 29081 11128 HP_HYPOPLASTIC_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_FEMALE_EXTERNAL_GENITALIA 29957 4998 92002 5447 8626 2100 2535 2571 55869 51053 5000 990 5885 4920 4692 6638 54101 3664 25886 8924 2263 7474 5881 1855 25836 22930 10664 128637 791114 25782 6595 7681 367 9427 338433 4948 55697 89910 60 54551 6492 1857 145173 23476 26040 22931 55636 64359 23594 9723 64840 81620 23742 100033413 23347 145624 8318 8243 9896 9126 HP_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NONCOMPACTION_CARDIOMYOPATHY 57534 100151683 6392 6262 6390 4841 6389 114803 4633 93649 1837 644096 23417 131118 HP_MYOCARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCARDITIS 3662 2879 27068 7428 81031 HP_RETINAL_VASCULAR_TORTUOSITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_VASCULAR_TORTUOSITY 4041 4539 23474 51085 84163 8322 1312 85465 4541 1282 7290 4514 155382 26160 4519 4720 4540 4512 4535 2006 9275 135886 2969 6899 653361 5982 8214 4508 3984 84277 7458 4538 5080 8468 6804 1063 4536 9031 54487 7490 9993 421 9632 6239 155368 26608 7461 4693 2812 114049 7353 9569 4750 8220 221037 HP_SKIN_APPENDAGE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_APPENDAGE_NEOPLASM 1499 324 23405 1387 2706 80326 5728 201163 10804 4292 10483 4436 9817 2033 100144748 HP_HAIR_FOLLICLE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAIR_FOLLICLE_NEOPLASM 10804 10483 2706 100144748 5728 HP_SMALL_INTESTINAL_DYSMOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_INTESTINAL_DYSMOTILITY 1890 50484 1371 283446 5428 3980 HP_HEPATIC_BRIDGING_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEPATIC_BRIDGING_FIBROSIS 60561 113220 3988 54532 537 8772 HP_ABNORMAL_SCROTAL_RUGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SCROTAL_RUGATION 114034 6662 6736 9562 2516 HP_OVOTESTIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVOTESTIS 3052 6736 1349 54539 284654 54361 HP_ABNORMAL_GERM_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GERM_CELL_MORPHOLOGY 1769 84071 55012 283417 83894 79846 284382 340719 196385 83449 140732 375307 83893 8556 80705 401024 146754 25981 22873 55779 118491 286464 80173 144406 80217 201134 57704 124404 317719 2488 255101 79925 159686 676 8632 89876 84074 HP_ABNORMAL_SPERM_HEAD_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_HEAD_MORPHOLOGY 84071 140732 83449 283417 118491 83894 79846 284382 201134 340719 57704 375307 83893 80705 676 8632 89876 HP_ABNORMAL_SPERM_TAIL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPERM_TAIL_MORPHOLOGY 22873 1769 84071 55779 118491 83894 286464 80173 144406 79846 80217 340719 196385 375307 255101 79925 159686 401024 146754 8632 89876 25981 84074 HP_ACEPHALIC_SPERMATOZOA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACEPHALIC_SPERMATOZOA 83449 140732 80705 676 201134 HP_ABNORMAL_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 54768 26278 57697 367 4204 55036 1030 5888 215 2629 10587 11315 1080 283847 54919 285498 2969 2176 6658 653361 55172 80067 7458 1026 7466 2188 8314 2072 2177 6795 83538 115399 6605 79625 3284 79796 89765 55636 79184 55315 84231 8481 7490 1968 2260 117155 55120 57055 1848 676 25981 3972 2798 1586 161497 221421 10459 6253 2175 9275 9394 85016 6342 4693 6736 7840 79925 340719 317761 8653 9081 122402 9829 56155 3973 254528 26012 115948 5420 5447 23767 10388 5573 374407 6928 8287 7015 2253 56159 155368 5155 6663 56683 2187 55215 120892 5310 5290 23193 326 3074 5071 6870 1621 130951 6845 493856 3043 6662 1767 23414 26160 1630 190 84225 339829 2006 23639 2332 2488 6674 1161 93233 5982 54832 5940 128674 148738 5311 2516 161582 7276 8468 56154 27235 3077 50846 85478 9084 64072 5422 641 285025 51741 118491 114049 286464 80173 201134 57704 5889 2178 84277 84634 7036 80114 7555 650 155382 25886 9075 246176 93426 57054 140732 57817 9049 55130 51726 6622 755 3814 6866 317719 10149 60675 2074 146754 675 7516 140032 8913 2908 672 200373 8632 89876 55717 7258 51085 51364 84071 92749 83449 3662 8822 22873 54970 30061 65018 3984 81848 6770 84168 79846 2622 4771 196385 55240 352909 389549 6608 1617 57135 402381 207 2067 1769 27019 83861 345643 79728 6315 10371 23530 2189 4952 2982 6691 6598 255101 9085 123872 51684 54756 84515 83894 3730 26608 117144 6794 159686 64682 5277 139212 86614 3815 375307 1770 286 27148 2626 135886 83990 4214 83544 10309 8820 51271 2302 84464 6804 8284 6103 345895 1027 50511 9031 6875 4001 2796 56246 472 2581 64446 83550 84163 58524 27429 29089 4221 8915 154197 388389 10734 9083 8867 200162 25790 1497 152110 57647 145645 55159 7345 2261 84984 4158 1031 7461 8701 9569 51314 9426 442862 HP_ABNORMAL_LABIA_MINORA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MINORA_MORPHOLOGY 4998 5447 2535 2571 5000 990 4692 471 6638 8924 2263 7474 23522 22930 51053 128637 791114 25782 7681 338433 4948 60 54551 6492 26040 22931 1857 23594 81620 23742 157570 100033413 145624 1855 8318 23414 HP_ABNORMAL_LABIA_MAJORA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LABIA_MAJORA_MORPHOLOGY 29957 4998 367 5447 8626 2100 2535 2571 55869 51053 5000 990 5885 4920 54101 3991 3664 2263 7474 1855 25836 4621 10664 9427 25782 55697 89910 1146 23476 26040 1857 3284 145173 2516 81620 23347 5373 8318 8243 9896 23594 9126 HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERINE_CERVIX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_UTERINE_CERVIX 7852 1290 1277 1281 5340 6794 367 1027 6736 1289 HP_ABNORMAL_MOTOR_EVOKED_POTENTIALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MOTOR_EVOKED_POTENTIALS 26278 10273 4747 57165 126129 1593 HP_HANDGRIP_MYOTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HANDGRIP_MYOTONIA 6329 5813 3094 58 1180 HP_EURYBLEPHARON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EURYBLEPHARON 1855 60 71 1500 1748 7474 2535 999 1857 HP_ESODEVIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESODEVIATION 23135 285175 4649 375790 9839 9289 388015 4692 51259 54802 8813 3778 1859 6935 57498 5728 6638 7874 6843 324 1650 5528 8481 6857 55210 27245 317662 5058 1296 284098 9968 84342 2071 26229 56915 55714 23314 93210 26227 55605 136647 2911 6576 9851 30813 246243 60482 1303 57514 191 374654 27315 22800 84628 22827 7737 55084 6651 10978 6572 9487 2961 340533 6616 54551 1305 84842 7994 10075 5373 1291 1642 9630 7025 2629 9469 163175 5119 6477 2581 26123 84148 127833 8567 220202 55384 259232 5147 6899 10484 477 8270 4001 84720 8924 1103 6720 1727 55699 8788 64207 55650 1293 1182 23065 4654 23154 478 79977 791114 51604 10381 5457 50484 1185 55777 6095 773 6507 55773 55343 113179 1301 7681 338433 1284 65250 6297 10210 388552 2186 50964 84065 404672 3149 5144 6897 2895 9894 473 57688 4761 6334 84992 23556 58495 129285 2743 3211 79796 23742 5830 2068 1528 100033413 1292 1804 145624 164 85365 23418 9949 29920 2200 146167 HP_ABNORMAL_MYELOID_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MYELOID_CELL_MORPHOLOGY 114803 7317 9493 51428 6573 HP_EXODEVIATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXODEVIATION 23135 60684 36 23394 23268 79912 4157 57187 167691 998 6873 5631 4617 65993 23291 26503 7337 149371 2261 55768 64802 23028 94137 9227 401 91137 79583 55605 22827 57479 10352 3166 3030 166378 1947 6045 55812 6134 6651 120 6121 63035 84842 8567 1798 51651 23400 7025 54681 104 4841 91147 6477 7299 3188 1282 6899 9419 477 6535 2263 9997 57531 2255 478 90624 7046 4948 7355 773 6507 55906 5080 6297 91574 388552 1009 6660 546 473 2783 10381 4088 7490 2590 7048 9289 27125 6638 1859 54880 2200 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_PHYSIOLOGY 6005 6521 3783 3043 2038 8671 6708 286 2995 6710 9780 6007 5313 6006 2035 HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 81693 5230 3783 8029 8567 9780 6521 HP_PERSISTENT_EBV_VIREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_EBV_VIREMIA 939 27040 5238 5580 22806 54790 10043 50619 84061 3702 HP_HYPOPIGMENTED_MACULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPIGMENTED_MACULE 3852 4841 4221 7248 2176 2050 1030 3861 1027 4763 3458 7249 5339 1031 23509 5921 55851 56983 1026 10058 HP_ERYTHROCYTE_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHROCYTE_INCLUSION_BODIES 3921 3040 6786 3039 3043 8772 80324 2876 8573 2539 HP_HEINZ_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEINZ_BODIES 3040 3039 2876 8573 2539 3043 HP_INFECTION_FOLLOWING_LIVE_VACCINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTION_FOLLOWING_LIVE_VACCINATION 3455 3594 2214 3458 57169 5966 30009 84888 HP_BCGOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BCGOSIS 3594 3458 57169 5966 30009 HP_RECURRENT_STREPTOCOCCAL_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_STREPTOCOCCAL_INFECTIONS 3514 3501 1130 51135 3426 HP_UNUSUAL_FUNGAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_FUNGAL_INFECTION 1535 4261 23534 5896 326 55630 7037 7040 79415 64170 3594 686 916 81704 6774 64072 121214 64421 5897 64581 8625 6720 7535 3561 5994 50615 10758 5293 84905 90417 3575 5993 9966 79258 100 6789 1536 7297 5238 2706 6772 3663 6689 9948 3718 57724 915 3559 4791 3592 9101 4688 8546 919 5336 23765 3848 2624 50619 3551 10804 4598 112744 653361 3248 146206 5450 3431 84818 HP_BONE_FRACTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_FRACTURE 7841 6514 2131 64682 2592 8878 4507 2132 1186 2778 8792 7317 6904 202018 8074 HP_HYPOPLASTIC_DERMOEPIDERMAL_HEMIDESMOSOMES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_DERMOEPIDERMAL_HEMIDESMOSOMES 3914 5339 1308 3655 3691 3918 3909 HP_ABNORMAL_URINE_PROTEIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PROTEIN_LEVEL 4763 4868 79693 51085 2335 4643 8481 4541 54885 3075 81603 3651 9663 6774 64423 9949 2538 3630 2969 55746 1497 1493 653361 116085 8402 4149 50485 1650 7225 7428 3984 8270 7458 65082 2934 7490 55898 4578 79902 9051 2625 51124 4036 51196 55243 2645 4564 101101692 6696 5076 5800 25959 1788 10785 51002 79796 57122 1743 4952 9935 5836 8029 10559 3426 4512 4758 3654 4535 1285 718 9863 1188 25970 11277 7056 100147744 975 54938 55644 6559 2542 1184 83480 4853 1161 8879 54443 2628 2182 1962 84942 9275 4558 6390 3113 3735 219736 6834 84823 7827 79023 4191 5373 375056 25836 4514 22909 112858 4513 3913 27235 23095 286204 55654 540 4567 6928 1286 155368 26608 2072 353 4846 57728 5277 5310 26191 23279 26130 4094 23193 950 23607 5979 6392 396 4566 26160 4627 2006 348 6569 135886 2303 9342 54949 2629 4179 1288 1776 5982 84334 2013 25974 4210 3172 6595 4575 4010 6773 9688 57107 10699 5311 5052 8468 137682 4069 9722 6804 2717 81 2321 9031 1287 3162 2074 6391 8516 114049 4540 84277 3675 6775 4570 6833 80114 79934 84163 6288 10651 2592 629 155382 81693 8526 7535 10253 5657 5625 8542 5189 2271 56606 51726 4556 23165 3115 335 51004 567 6389 83478 3931 51479 2034 9056 7461 23630 4538 3767 84189 9569 54 4572 2243 11093 HP_ABNORMAL_TUBULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TUBULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY 51473 91147 4867 4582 63929 HP_DISTAL_JOINT_LAXITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_JOINT_LAXITY 1311 1293 1305 5351 1292 1291 79912 85365 1303 HP_ABNORMAL_OOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OOCYTE_MORPHOLOGY 24145 494551 7783 197135 347688 HP_ABNORMAL_HAPTOGLOBIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HAPTOGLOBIN_LEVEL 6005 7390 6007 5277 6006 2623 HP_ABNORMAL_SARCOMERE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SARCOMERE_MORPHOLOGY 7138 88 339855 203859 8878 6261 7273 146862 8087 100996717 3908 HP_ABNORMAL_Z_DISC_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_Z_DISC_MORPHOLOGY 7138 146862 8087 88 339855 8878 HP_SIMPLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SIMPLE_EAR 5447 6650 29998 6603 1642 8449 285590 55770 HP_REFLEX_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REFLEX_SEIZURE 154881 6323 6324 2566 6326 6335 57526 2554 2563 1181 114327 1106 22858 10479 3786 57094 8629 785 8831 HP_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_SEIZURE 7337 57468 28960 8911 5277 23154 3651 2629 3098 284058 8813 8818 84188 3785 4537 1013 3630 6904 6326 58472 9326 2554 1181 7249 1000 1173 56915 10695 4524 378884 1135 6323 2898 6335 2645 1509 22858 2066 23040 6134 10369 7248 57582 4571 150094 6487 22796 4565 427 92335 85440 57102 2775 54862 84059 8243 9570 10000 144165 816 57465 56776 6509 10771 22854 2566 3786 80036 2581 1182 28514 55870 10939 478 6513 6711 90417 3735 10815 57647 773 25974 3176 283489 57531 10522 54820 3736 197322 2563 10059 6611 2558 2720 57526 4677 283989 23316 3458 7991 55275 23096 2192 55152 81562 2903 3767 128989 4578 54888 112755 340533 4535 2902 3074 1106 9289 5293 501 51075 5660 6249 5290 166336 79813 6595 79868 6334 5728 80856 6529 23325 125988 10641 55768 80055 815 7915 701 5530 79587 2593 2639 93183 10166 154881 23097 51362 6418 166378 4566 26275 51126 57010 8629 84274 9524 79791 256471 5325 348980 6792 1778 5297 51294 477 2917 221927 51412 60558 170302 11152 10765 11284 79029 56947 23312 23067 8492 25930 6709 8573 114327 6324 4694 11342 2891 547 124512 7957 1213 5160 8766 6507 9211 4541 80153 9439 1460 57061 29968 6304 51645 9681 1759 644096 9091 6785 1183 221692 4572 6392 9568 1327 27286 26960 4204 29920 51807 3778 23030 5813 4761 81603 54802 387119 6774 81857 5279 199857 79882 50485 343450 6389 4905 79583 83696 6301 51124 4540 3745 10021 8733 8452 1641 4567 2562 51651 23265 2019 1798 22845 64324 51604 9969 8943 9922 7355 3800 253959 116931 29072 79042 55777 23152 23732 116461 8831 51091 1523 84623 56978 79143 6925 23236 26040 4247 51185 91875 2036 2783 79751 5833 55180 8131 9361 64780 112476 5594 8659 9354 7430 785 4558 10297 7040 51319 4549 23043 2571 4564 10159 1859 4983 1806 610 80746 149371 6390 3097 1203 23229 2896 26227 7358 1392 55325 2055 10659 5048 3340 1468 2904 6812 1917 4915 6558 80704 4577 4508 10479 1137 5649 6833 1351 50651 148789 11212 686 284111 84816 4536 56479 8738 776 4575 4538 401474 91801 9255 81704 284184 11253 1141 1457 51112 116150 9024 23261 57551 129285 5602 51227 79947 2137 9147 85365 25814 164 100151683 8449 4758 HP_CLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLONIC_SEIZURE 5649 11284 23312 57468 2566 81603 3800 23732 4761 8573 6324 5660 2903 284058 8818 6323 3786 9091 2891 6326 3785 112476 50485 57526 6711 2554 9211 170302 3736 2898 6335 197322 6334 6304 6792 64780 51227 150094 57465 79751 27286 2917 2775 HP_DECEREBRATE_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECEREBRATE_RIGIDITY 5660 410 2720 2581 443 HP_ABNORMAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 473 54820 101928376 2006 8481 84628 3592 7994 7454 9839 5476 8726 55036 23129 2626 7386 351 2627 4144 55181 57167 6237 2719 1349 5589 998 4535 3110 3265 6016 2176 153241 54880 4860 2201 7249 1000 9442 7458 9759 338 2188 6496 348180 2072 79989 26119 2177 5053 8241 3977 10516 5727 115399 51752 3845 7283 7372 2301 81031 4838 4000 7547 89765 89970 9325 2073 4613 6134 79184 55690 5728 7248 1278 55191 7048 157570 284361 1399 11277 132 6945 4052 92935 6775 538 64135 9496 9723 9469 25930 4041 79813 9320 7170 3248 7428 4598 8260 6657 6598 50485 51082 30008 523 1581 10459 85358 23389 2175 10195 5155 25839 6497 2581 6155 7046 2187 6711 90417 6491 221421 368 4854 7403 23291 23001 1656 6165 64093 6942 6231 54361 10225 9129 182 9652 6899 1482 115948 9772 5290 5422 4796 9894 255738 57492 6210 112752 4210 10525 116519 4212 63035 51132 2099 374407 55901 6336 155368 100151683 3782 4514 1717 10577 1387 23556 4629 7050 2324 9702 27031 54499 1859 84976 23040 79068 348 8220 9896 8772 51473 5310 26191 7840 5087 23193 5351 3423 4352 6138 23327 113179 340419 57863 1131 57674 5296 3052 1767 5468 114548 2737 103 23639 26005 5573 6674 3756 93233 3123 10056 5950 6997 10269 54870 55904 9508 7132 1954 89910 23387 4256 134701 8468 51025 931 9487 64324 84842 6602 4508 57572 3949 26275 55593 55790 29851 11146 85478 59 9993 847 5921 11235 11274 140628 114049 22884 93649 2178 84277 4068 6934 54517 2313 356 29887 2657 3476 355 220136 10492 51008 155382 10157 4089 2990 2033 3988 720 27161 4087 92002 6223 388753 51604 51726 6299 170302 54567 55315 2677 7852 6469 4638 54916 9319 2702 57057 57061 4010 1857 51780 5193 23095 3931 1277 9149 6609 25939 23493 4488 7516 5580 3190 79228 84148 23630 9739 60 10535 55109 51816 27125 9321 1024 673 23395 63036 672 54 64840 78987 5781 2619 51364 11198 92749 10743 5832 5885 2317 3569 6638 5654 930 23030 427 10664 5894 4149 113246 5660 3081 2720 10842 5718 84168 6888 123606 84665 57178 2760 79087 57465 6234 5590 2131 139285 2591 7707 11224 10095 84667 9451 1593 8216 145873 54453 10060 6125 23112 875 7148 8742 7287 2261 7353 147372 337867 92949 6559 7021 1281 7290 3426 345643 79728 745 8514 2260 335 10555 203286 9897 6390 10564 1186 2189 2255 2161 2200 6654 84919 86 55148 91252 4763 10630 6885 64132 4851 51744 1230 2050 23118 51715 7043 197131 5594 4893 6655 64240 9632 5624 2253 2132 375 7092 8425 5648 57592 7490 9653 139212 26057 9126 388015 10297 10847 3339 168507 6392 92579 54538 93 8314 6304 7049 23013 4791 4351 19 2303 2186 2294 91754 339829 2022 10309 10082 5627 857 440275 2302 286204 84464 11280 90268 54919 81614 2658 6103 84992 9031 55384 128 4758 2332 3053 4853 7456 22800 975 7319 64446 1161 10491 5167 57231 3717 6850 4539 29927 28952 374969 2353 7703 51057 51117 3764 29089 64127 10312 2859 137814 2697 64220 57551 7355 8936 2548 7750 6160 1282 152110 1438 8928 10262 9968 55159 6651 5159 2074 6235 145173 6135 2316 83605 4131 54487 94 90121 6239 1663 7461 867 7439 285590 9569 146862 9939 10283 54768 1312 5567 85465 10370 6439 55621 285203 2623 6499 5888 2629 284058 9949 2071 2969 1493 5318 653361 415 55172 4920 4907 889 1795 7026 6335 8802 5824 6925 9533 6141 55249 3106 2239 27152 3481 83538 83479 9158 4015 57514 79796 6597 331 843 51412 55636 808 1188 55120 1290 84153 56896 4088 4750 25981 4281 10102 26227 1108 284119 29957 8243 57539 23162 22808 701 3778 5518 9275 56006 567 2296 4621 4795 85016 4693 1289 1147 8289 3113 7042 51322 25 1545 6204 7010 80232 50937 6664 81857 6772 63976 7546 8076 3458 55654 64359 5456 129563 2972 4261 64241 10735 7317 90416 6628 55033 207 151188 55215 526 4615 7169 189 3074 9620 3594 8942 8295 8239 7099 6558 1776 5982 4653 2218 5979 9780 7086 5592 5311 161582 29998 200734 6663 2893 1380 23414 5325 23483 57728 2263 4841 5889 3593 6949 10293 5116 10683 80114 657 1788 6229 3459 8985 1889 5500 246176 8195 5657 54345 5293 57511 5189 1718 6595 699 160418 6045 3073 55130 83854 336 58499 3115 22854 118856 2736 1146 286053 26580 84720 2053 93166 5831 4849 8788 1439 2982 23545 149233 675 6909 284086 2812 165 10084 200373 51085 91147 6736 5826 196528 55784 9969 57165 54970 23384 8214 3984 23495 64131 65082 1182 81704 6218 6201 79583 56683 55697 5238 23522 22827 8085 2622 8626 4990 352909 10277 3586 7486 6575 421 3791 11231 29925 257 3417 6232 79925 374879 26115 64919 6774 8322 79621 6309 6659 25885 27019 83861 659 54828 4790 4541 29072 6601 8567 775 54809 6224 2182 4540 5236 64398 650 5879 4091 3955 4883 8510 11128 5745 123872 8600 8974 8813 10568 4247 6812 6605 51684 2783 51339 2542 54903 9791 9184 26608 84231 2703 4519 5922 4094 57697 3198 126792 8092 81794 79633 286 27148 4784 4878 135886 83990 51626 83544 10125 54892 10507 5977 3064 2690 3798 26229 6804 213 57104 345895 55780 5331 7066 79053 80781 54539 1770 4625 54897 84172 3762 92255 6154 221037 5337 613 84163 1615 28514 6583 115650 5604 79576 529 4864 388389 7798 8815 4485 51021 2068 55997 4313 6748 10526 4538 8302 60529 23592 833 2563 6910 1837 3490 4323 10075 3990 221496 84984 6262 8701 3516 51399 51314 2776 633 4536 3720 HP_ARTERIAL_RUPTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_RUPTURE 8985 1290 1277 5351 55033 1281 1278 1289 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_SEDIMENTATION_RATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_SEDIMENTATION_RATE 3459 26191 144811 3123 4598 340061 3702 114548 27178 4210 91662 919 5580 6583 3106 6775 5657 1493 4795 1314 3113 7132 11277 79722 64127 3559 5771 3560 7040 5696 5692 3557 3115 3569 4282 4547 8974 5698 57169 29775 843 51744 51371 6696 9663 10095 3586 55315 3654 4261 51816 7317 4615 HP_ABNORMALITY_OF_ENTERIC_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_ENTERIC_NERVOUS_SYSTEM_MORPHOLOGY 6591 6663 57697 10297 1312 65062 1717 9839 153241 54903 79140 5888 8929 23090 2176 6899 83990 2065 95681 4286 51360 1910 56623 3897 2668 91147 284098 5979 538 429 5077 3815 23247 2188 6608 54806 25776 93210 2072 4254 84464 2177 26128 9731 10464 83479 65250 27315 57167 2064 79600 9487 421 72 3845 8195 7353 51259 57545 25970 1908 55120 6023 5889 2178 582 64324 221037 7276 23322 7290 219844 80184 80210 7299 79728 84720 1889 29072 546 29089 84100 10459 6535 51684 2175 55650 4902 2189 6925 403 2294 79848 170302 200894 79583 6720 51524 26040 2033 27077 4867 10262 55159 8260 627 84992 675 7516 2623 9786 9632 10512 6239 215 1387 2812 54880 23556 2187 672 283446 55215 223117 79867 HP_ABNORMALITY_OF_DIGESTIVE_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_DIGESTIVE_SYSTEM_MORPHOLOGY 3592 7994 7454 9839 6905 5966 2212 25914 1183 2627 57167 2719 3718 1349 2184 6499 54880 7050 95681 9759 6929 5979 55898 2188 6496 2072 207 2177 5053 8241 4953 10516 5727 2260 4618 7547 5889 89765 22806 6476 80169 4613 1758 1490 8481 4481 50619 55651 37 4052 6775 56983 9051 50937 2668 6392 5426 4598 6523 56262 3594 3507 55384 324 811 5428 6023 10459 2175 58508 7046 4838 3716 3914 9414 1656 673 6165 60684 51750 6231 3691 25836 5193 7390 115948 4072 3588 7552 6210 627 5880 84976 2623 4193 7048 51651 1859 4689 205717 9896 5450 51473 8882 5314 326 9915 6138 23327 1785 9361 5885 1131 4868 23592 5424 59067 581 23639 6899 1956 5395 93233 6049 285282 51339 3981 26281 11181 80144 3815 58484 9508 55670 7015 7157 9731 2253 999 931 9562 169792 3070 9573 85478 2619 50484 4638 100144748 114049 7012 8195 8647 6690 2178 29929 84277 4292 8676 2313 6288 5728 5915 92002 675 6223 23065 79827 55644 134218 79848 4556 7852 6469 64127 9319 2033 1857 51780 25802 84342 3106 389856 715 54539 3190 5077 215 2162 2717 2947 1027 347344 7476 1024 672 4654 79631 4541 3930 92749 55869 5832 7097 54903 1244 6777 9152 1487 10735 51360 3909 7020 2165 3980 4578 7450 79087 1063 5913 10095 4688 9723 9487 6125 875 72 26873 8742 7353 57545 1910 147372 55851 6391 3655 51604 4000 8514 4869 4089 1756 2736 9897 5156 3988 6774 1909 4952 64218 29940 2182 2263 8516 6729 6608 26040 27077 5339 6885 4595 54888 197131 5594 9940 9968 4851 54790 11330 2296 6663 8425 974 1294 861 5189 7040 1371 3339 10815 54894 6657 157570 8799 5994 917 1174 4791 4351 56652 1080 4575 429 23247 5830 93210 26227 9343 26128 54919 9031 5320 26123 7456 170302 710 4540 4534 64446 653361 25942 5157 6850 23414 2064 201163 219844 7299 55505 29089 4683 55612 113189 23149 4913 403 80816 4255 65109 1822 6197 9966 6813 8651 3119 6160 51008 6720 10262 55159 6390 145173 338328 4131 84942 90121 2022 7490 10512 9056 7461 84701 6868 355 9569 5265 6261 3054 4261 10847 2969 1493 204 6925 1991 7466 3052 127833 3514 2239 27152 4286 699 4564 81839 2201 2956 91574 8928 392255 843 4036 51259 1290 8643 595 25981 701 29957 30011 6558 6997 9401 57514 6224 3192 4902 85016 3248 57217 23096 25 6204 7010 4867 6928 4513 6772 55650 63976 55636 7546 153241 55120 256297 4088 57492 23556 5244 128674 3543 7468 987 8243 538 26585 4221 473 5340 2137 9420 8239 7099 331 1235 2065 3938 1604 9780 3845 161582 3875 6514 285489 2006 55630 1380 6689 4790 27315 5290 641 9758 158326 50943 6949 2741 374654 57393 11005 657 10225 6229 7389 3459 5970 1889 2304 6299 5657 7484 4927 57511 5321 9509 3897 22909 200894 3115 6389 1146 4547 2316 84720 201294 6304 23600 149233 79659 9702 10625 1908 171023 5009 57539 340024 5498 2317 51128 51085 51684 91147 7128 51741 973 7592 5308 54970 24140 8270 23509 8091 56683 55697 5238 8085 2622 1536 79991 28514 352909 10277 421 1387 3239 8929 4853 51164 22866 59 8547 582 79925 6926 50674 27019 81704 1736 5447 54809 8313 2138 10243 8510 112752 6658 123872 6550 65062 9371 10395 8260 79651 1890 29954 3918 1123 146206 10483 5295 3557 53834 23013 1500 3145 22802 23384 10320 57003 83990 79633 3077 10507 5528 5192 5993 1716 56623 25776 5795 115908 55746 6804 345895 1029 79053 5378 1281 6135 1630 9719 79868 6572 3659 55765 63895 221037 613 84163 91754 4092 3954 388389 7798 11200 4281 7042 25790 8302 1289 7535 11277 4645 1499 2563 6497 57560 7473 3423 1789 8701 4436 79415 3123 4157 4572 11178 9215 101928376 2218 55036 1030 79140 8737 5422 175 65057 3110 4629 1019 2176 8504 7458 117581 284098 80000 79989 51752 81031 10785 7291 8309 55690 4512 4535 8820 1399 23729 2068 6591 83479 2161 9126 1807 80270 10747 341640 113235 51082 6491 4558 5190 6155 2187 7148 3265 221421 7403 5723 7840 55112 9652 7482 4210 10525 4567 374407 2729 54386 155368 6578 1717 4659 27031 4437 6718 412 283446 9409 5167 4609 345611 1767 27178 2737 2632 26005 1723 6674 1288 10056 7373 7132 89910 84896 8468 25913 23476 3560 3663 57572 2984 55593 29851 11146 5205 83737 11254 5195 7276 155382 23314 720 84520 54567 55315 51524 118429 3376 4010 55209 5888 7516 5580 79228 4204 51816 64840 5551 871 79867 51364 54101 2475 7518 930 2271 100303755 9841 50485 3670 3313 5336 23405 6809 6234 5590 2131 738 8642 65250 10269 4312 11224 79147 8694 2743 4854 64419 3856 10046 337867 6790 488 79728 3117 5159 2542 7290 345643 745 51733 84100 210 3257 10564 2189 5122 3553 4514 10630 5256 1230 7102 6714 9632 83879 23512 375 26191 139212 4893 10297 2778 388015 10195 11141 4566 9817 340419 23090 3643 2294 339829 10309 3162 3026 2302 4254 84464 8915 2658 6103 493856 3559 975 3717 28952 23322 867 83483 2859 5828 64220 25788 27030 79583 5015 152110 4593 162 139411 6651 26277 6235 54361 94 4750 6239 1031 3852 2261 9939 113220 54768 23534 356 7043 1312 274 9663 2629 55172 5406 4920 7528 164656 1026 9533 6141 199221 139285 56052 54806 83538 115399 8314 51002 4163 2132 284058 22800 3689 5261 1108 2130 51119 4222 9459 9275 567 4621 4282 3113 5310 51322 857 5573 57570 64359 540 9786 8788 129563 79813 6628 55215 4615 30008 4680 79650 5982 10585 1741 1277 29998 23112 55532 3501 79719 116442 8567 186 546 246176 1718 160418 55130 80199 118856 5243 695 3783 123264 51729 23426 2153 4538 2812 5063 2694 10084 200373 285203 6794 3569 3662 8625 2664 3984 23495 29760 79258 6218 6201 10464 6427 4990 115019 79600 60468 5293 84679 1009 25970 6232 105371045 1642 64324 1316 57122 374879 222546 83861 80184 29072 6535 5824 8626 3587 8318 6855 23022 6812 2783 9791 9184 26608 4744 5073 9935 55340 223117 1535 57697 4175 5644 27148 135886 284119 83544 10125 3586 5194 89891 5286 112858 407975 11043 55780 80781 1770 1287 54897 84172 10043 6154 63932 1084 367 6495 80210 5782 6555 115650 22900 55012 10653 4485 55997 5317 10526 6602 55135 6556 84992 79796 5645 3516 51314 6650 HP_ABNORMAL_BRAIN_LACTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_LACTATE_LEVEL_BY_MRS 91574 4541 4720 3028 4513 8802 4564 4714 10059 51241 1593 4567 4512 4558 9997 58472 4535 4538 6834 84842 25915 4540 4575 3735 4572 6390 84342 4578 4514 HP_ABNORMAL_BRAIN_CHOLINE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_CHOLINE_LEVEL_BY_MRS 5660 2581 1267 1593 55768 2917 HP_ABNORMAL_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRAIN_N_ACETYL_ASPARTATE_LEVEL_BY_MRS 93627 5660 7355 2581 644096 1267 8913 443 55768 6392 2917 HP_ABNORMALITY_OF_OLFACTORY_LOBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_OLFACTORY_LOBE_MORPHOLOGY 54903 3730 5277 5189 6663 1908 4286 1910 HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 54809 79631 6138 4194 6229 4552 6201 2623 6125 6521 6224 3043 51816 6223 6155 3783 27249 9493 6165 6204 9780 6141 6218 10058 6231 6160 6710 29123 51218 6234 9663 6210 6729 51095 11224 6235 4891 55240 6135 51119 90121 6005 134218 219285 374354 6154 2694 6232 54977 HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_VOLUME 6521 6710 3043 51218 374354 55240 9663 51095 4891 54977 HP_INCOMITANT_STRABISMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCOMITANT_STRABISMUS 54517 9969 25930 9320 84628 10847 3198 57178 4976 374969 1656 10492 55621 1123 54828 8567 23162 10059 6304 23030 3778 64398 9786 27161 6299 92002 6558 5718 170302 1795 23291 23001 6045 8936 9442 86 1182 3064 55148 55904 2186 22854 6942 2033 6711 2893 63895 4849 84842 10075 79848 63035 51132 51412 23112 84148 9739 4330 57007 1387 23040 51399 284361 57167 92255 90416 56896 3720 9653 6934 26115 26057 HP_ORTHOKERATOTIC_HYPERKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOKERATOTIC_HYPERKERATOSIS 6820 8710 1828 1080 284654 HP_ABNORMAL_CUTANEOUS_ELASTIC_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CUTANEOUS_ELASTIC_FIBER_MORPHOLOGY 340665 529 23545 2006 4052 30008 10516 5832 523 HP_FOLLICULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOLLICULITIS 10804 3872 331 51360 3587 2706 10625 23765 3588 HP_BLOODY_DIARRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLOODY_DIARRHEA 657 9652 7040 2022 7454 4089 2811 546 57217 3673 1030 6499 83483 27178 5728 1027 4221 6720 3674 1616 94 324 135228 6868 57551 22900 3257 1956 2153 1031 2812 7456 3690 23600 9493 3587 1026 26585 HP_EPIDERMAL_ACANTHOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMAL_ACANTHOSIS 22861 1825 121391 7051 79719 643418 1832 3848 3857 10519 286887 57152 80326 3728 488 1041 79092 2531 1828 23086 9076 26525 56916 1475 3557 7373 3858 5271 10999 242 2706 8710 831 3860 1956 204219 4014 79977 126410 64065 2707 2697 5167 348938 207 59344 3868 10804 51360 56983 HP_EYELID_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYELID_MYOCLONUS 2902 5530 1460 6096 23067 10522 1719 8911 816 116931 2036 2904 9024 6418 166336 1917 2066 56479 55777 8831 23040 10771 23152 57551 1013 10369 80036 547 28514 6529 55870 26960 1523 84623 1778 427 1213 815 3097 81704 8766 6095 6925 283489 10765 HP_DYSGENESIS_OF_THE_HIPPOCAMPUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGENESIS_OF_THE_HIPPOCAMPUS 6323 6324 2566 6326 6335 57526 9423 23030 2554 10381 5888 56896 10126 1630 HP_CAPILLARY_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CAPILLARY_MALFORMATION 9126 51085 7043 84163 3845 4053 2535 129563 171023 8260 2260 2050 1545 4920 2475 155382 7474 1028 1855 9939 2006 5290 9275 135886 2969 653361 10984 5982 3481 3984 7458 3784 2776 4763 22827 8468 81857 6804 440275 1857 5354 7010 9031 4653 64359 283120 5921 155368 26608 7461 4851 114049 80267 91754 9569 4591 8558 84277 HP_SOUND_SENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOUND_SENSITIVITY 56947 7124 2760 51085 2033 84163 8468 2006 2314 6804 26053 155382 6507 10522 9031 10743 9275 135886 2969 1909 653361 155368 23096 26608 7461 5982 1387 114049 9569 3984 7458 84277 2099 HP_HYPERGRANULOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGRANULOSIS 242 3848 1828 4014 488 79719 2707 643418 8710 2697 5167 79092 59344 285848 3868 3857 121214 56983 204219 80326 7373 HP_FETAL_DISTRESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_DISTRESS 4709 23013 4694 11212 4715 284111 501 79133 284361 28962 4728 4722 5244 29078 54539 4723 368 10664 55572 126328 4537 4720 10320 4724 10526 4716 3557 55210 79989 5205 374291 4729 4700 55863 4726 6135 4535 6651 51103 51300 2334 91942 284184 25915 6536 4719 5167 80224 4536 HP_FINGER_SWELLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_SWELLING 4313 5698 5696 6399 5692 4952 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ESTROGEN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ESTROGEN_LEVEL 7157 367 2796 9210 23514 58524 646 6845 23414 190 3953 3952 2626 6662 171568 4214 668 80067 6598 2488 2516 8314 11128 51684 7490 29893 5447 1528 57647 6605 4771 57122 23395 50846 7516 84231 7015 2492 5155 6608 51741 56945 79625 6736 1586 207 9150 5290 HP_CONSTITUTIONAL_SYMPTOM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSTITUTIONAL_SYMPTOM 7157 100996717 3592 51422 1183 215 10587 114548 57057 5589 8291 28982 1497 27249 3339 5774 112817 2070 10312 6929 55898 7040 26119 1308 1135 4625 56652 546 4566 3508 6605 101101692 5076 51308 4618 59344 287 1743 6476 5836 6904 7187 5257 1758 4747 1490 84231 129563 8737 5428 37 4000 2512 6775 6786 613 8867 92609 3248 4598 56262 9423 3594 1184 3507 2318 846 81622 811 1962 6253 5155 3757 859 5660 11200 4854 1991 29110 123606 3753 6729 3417 142680 79023 808 60684 3557 4041 8314 4072 1639 3717 7552 11232 275 4796 255738 57704 7015 2590 80206 3043 5450 7428 9782 5290 91461 6340 26130 23446 144811 9915 4352 1785 549 5978 2778 2006 283120 55624 59067 6899 54949 2332 5573 1297 6049 285282 2218 89884 3123 1280 410 11181 25978 58484 10699 10165 5446 931 1836 9562 5979 50484 79147 114049 6690 9319 84277 6710 6390 8575 6569 10558 29887 675 6288 3329 65998 246243 1829 9200 6324 3939 25778 54790 51726 4556 2984 64127 9469 81608 3106 389856 81839 11107 55654 10801 84842 8675 2717 1027 347344 9217 8913 54344 29978 6683 10068 84265 4763 54885 1311 1244 5654 9897 9049 7252 2767 427 7045 2566 801 30061 3980 79902 2258 229 1482 9896 1649 55240 272 3853 4292 9935 3839 4643 6331 7148 26873 8742 3654 1285 7353 2010 3852 10585 3117 51604 54795 5216 7507 6262 115286 6399 4311 4089 1756 5156 9927 23516 1186 4634 64218 2182 6598 56978 55148 55154 5692 4191 7249 54463 51684 2043 23259 6862 4633 5621 5395 7043 1281 5594 9940 9968 2072 4665 27235 84823 11330 1376 7508 775 7704 2027 974 5277 1824 861 1371 270 6657 7415 5244 145873 8148 4791 55746 1080 5745 8878 6329 5925 51271 9688 781 6330 10683 9860 6336 9031 3081 6391 197322 3748 7456 170302 3178 165918 710 5445 5426 1910 56246 2581 3784 83550 6850 7827 79934 2521 5468 4926 57165 2064 540 7201 805 8820 4594 2629 23175 7132 6556 2271 65109 6197 5728 4512 9966 3119 81 7750 6720 2328 7084 23025 7048 128486 396 2068 7490 4158 10512 7461 5345 355 9569 146862 6261 3054 26278 7471 57679 7528 4976 6424 6389 2539 2969 1493 5318 4878 6925 38 5224 845 3514 26191 6901 6696 9663 79796 1630 131118 64859 213 23224 9992 5921 339855 4914 79152 1290 4088 55750 112812 2776 23095 221496 10155 368 6509 6572 6224 3949 10142 9839 1180 4902 54796 6347 23096 4629 1296 83636 5015 1299 8074 291 7054 8838 54829 1674 6708 5449 128674 3728 3543 58 8799 7098 353 2624 3039 23279 604 189 3074 9581 5281 23607 4210 6508 7099 9499 6647 1235 2065 10641 2013 1604 84868 5592 57104 5771 3845 5311 30813 126129 4624 10345 1380 2073 6689 2908 121214 64072 5251 120227 9758 4750 9095 5420 70 2632 79188 6778 80114 657 10891 7555 1301 3459 8647 1302 9096 25 1763 2304 23400 6427 4010 5657 126410 4638 7139 7134 56606 22909 5255 23345 3115 4547 5205 4869 3418 1616 149233 3643 7227 10625 2066 171023 8048 1056 5498 51085 5630 4035 9829 2642 973 8991 3930 7592 6335 7305 10528 56244 24140 10133 6770 3030 9780 5696 5832 9971 5626 3032 7273 4842 7248 27086 4771 3586 6575 3798 421 7170 3170 83959 4853 5888 22866 207 8076 1298 55791 866 6315 23530 2273 242 57216 79977 1889 6658 7253 50814 6323 10667 6337 10370 90161 1610 51339 286204 89780 1890 28976 2057 55081 8659 2731 6687 146206 79577 6935 5295 1300 23394 729920 3145 10320 3872 4286 10507 25923 11216 1392 55830 3783 123624 6804 1029 940 7066 1594 1294 55863 79868 3868 55768 221037 6578 84163 2736 6307 4221 2627 100151683 8542 2771 4149 79628 10229 23165 7042 8302 1289 359948 7276 72 1141 3077 4001 1499 7225 137682 23417 9420 3815 10892 2492 4868 101928376 9722 1030 4144 3110 6910 7137 7458 182 10126 338 3854 472 708 5350 2645 51752 29940 57582 4040 1278 57105 1399 6571 6945 538 2157 2161 5837 1786 10019 1315 6711 3265 7840 4282 2626 4287 51196 2313 2099 155368 8239 5310 2628 5970 23193 5167 4609 1175 324 1288 6521 4436 7373 8468 51371 2321 3663 5133 29851 57010 10613 847 23503 84627 81031 7036 23529 595 155382 59341 91662 4148 64856 720 203228 5172 4087 4567 124093 10273 9244 6338 311 6299 643418 3832 899 253017 283 286 83478 1000 51062 23493 5580 11277 4508 4204 51816 54 64840 8792 8573 4607 2672 26154 6774 930 148022 116085 6908 3670 5336 2643 9051 400916 2131 3181 57122 203859 672 3426 340533 64419 7454 7421 337867 1908 79728 9907 22943 6559 4194 7290 25814 210 8912 3257 7849 79798 219736 6392 50964 5256 2706 51744 1230 7102 3762 11149 23592 8131 825 9632 5624 7092 57592 4166 4621 755 51741 11141 2038 3752 1643 282996 23118 6911 3026 10616 5627 226 4522 440275 22880 5698 90268 84992 3040 23451 4125 975 2200 5354 1137 4143 57190 867 50640 144245 2859 341208 2071 57531 6663 79718 7051 139411 5159 6239 1031 8915 10804 23435 5781 2035 23534 7046 1312 274 283446 3075 10059 653361 8402 1314 1026 19 7204 6305 4313 1804 84572 10269 1788 2132 56172 4023 5376 1188 5261 9517 3679 2130 8629 5610 10651 9459 7133 9275 567 2260 4795 5644 3113 330 2562 3569 3861 857 9256 7080 844 2668 51776 4261 64241 3155 7317 1357 6840 4615 2653 950 2022 34 54880 10280 5339 65992 596 27030 5444 1776 5982 6311 9863 2995 3759 54209 1741 6608 4179 5371 83706 1277 7169 2911 79587 9365 11280 11281 3035 716 3501 79719 7010 116442 80025 3593 64711 9630 650 186 6519 823 84876 80208 1144 10466 79722 2335 3559 80199 4205 1716 695 9681 2693 3560 2153 2812 5063 26580 85366 6640 6794 9842 340061 6513 3662 22954 29958 1513 2664 3984 23495 9493 29760 79258 10020 23171 6777 2733 80207 11231 84679 4514 84188 64240 348938 8022 4790 5230 1374 5236 5645 8626 919 5800 6855 23022 8600 8974 10568 2554 2783 5314 374654 54443 26608 4982 55325 212 55340 223117 4175 4015 1832 4233 1340 5914 135886 284119 162417 5378 11043 59 2719 4312 8989 1287 11155 63932 10479 10686 2956 60495 6583 115650 22900 4485 6820 4744 1621 2301 11128 80217 1837 56896 1588 58495 51479 2034 3172 64423 125170 55906 HP_CHILLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHILLS 148022 3032 29110 3030 7098 6708 4598 5314 286 84868 2038 81622 114548 2995 6521 6710 2035 7187 HP_ABNORMALITY_OF_HEPATOBILIARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HEPATOBILIARY_SYSTEM_PHYSIOLOGY 6718 23534 60561 9420 29960 1736 4358 2184 3106 4537 427 8504 87178 9997 6834 267010 56244 5428 3030 28962 5824 6925 57545 9968 79258 2165 56052 55278 378884 738 2271 3032 56623 6427 546 5194 5105 147007 51241 788 3043 9451 3592 331 80169 1738 22796 4351 4141 2592 50619 5192 1376 132 5106 5828 4089 6309 201595 80270 3594 5825 9414 811 4869 1374 7957 10195 5190 3988 7840 94 5265 130589 51750 55005 5193 2235 8974 4714 182 55687 197131 540 54931 28976 54790 51520 4578 55670 1650 25915 55651 3155 5073 3033 9409 5450 3431 51649 4535 26191 4567 861 5189 4576 34 644 6609 8799 10320 57003 79650 9971 2632 2203 51601 125988 84334 10056 10507 100506658 1537 162417 5830 25839 8772 6888 4724 10166 2658 283459 4210 1716 3663 6689 79053 4566 6261 27235 11274 83737 570 7012 3717 10128 4534 4577 4508 4570 4068 57410 8676 55764 5195 23322 3123 85476 867 7019 72 55505 4536 2859 50615 4864 64116 22897 6514 2629 1130 4538 4485 779 9966 6813 4541 3077 3376 23193 57169 4720 9652 201294 51594 26277 55135 10159 23600 84317 4540 229 7015 1616 91949 2022 55532 9056 26160 2162 7385 2153 11232 617 171023 23395 91147 5009 64840 51081 5551 10068 25973 HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION 55624 9371 5961 3426 22901 79140 57670 3419 3000 582 2202 2978 84100 3075 83723 157657 HP_HYPOAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOAUTOFLUORESCENT_RETINAL_LESION 6103 3426 2202 10283 3075 83723 HP_ABNORMAL_TEMPER_TANTRUMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TEMPER_TANTRUMS 10524 51204 54551 6492 23394 4692 55690 4948 6638 10847 2629 347733 2332 57551 7874 10664 1182 5528 26047 1499 HP_LEFT_VENTRICULAR_SYSTOLIC_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEFT_VENTRICULAR_SYSTOLIC_DYSFUNCTION 291 7276 7273 29954 56652 11232 10269 6331 6445 84705 50484 6392 37 567 368 388753 8291 4878 5428 3908 80206 4000 6533 6123 79717 5167 HP_HONEYCOMB_LUNG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HONEYCOMB_LUNG 1832 727897 21 653509 7015 23250 7012 5073 51750 10144 91039 6440 79991 729238 HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_GENERALIZED_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_TONIC_CLONIC_SEIZURE_WITH_GENERALIZED_ONSET 7337 4677 1351 2566 6335 2571 9289 5813 2563 114327 2558 51075 5833 2903 22858 2629 283989 79042 3786 55275 8629 84274 116461 5728 6323 6324 8831 6529 6326 80746 57526 6513 1106 149371 51091 427 2554 1181 57465 340533 10479 1173 10815 785 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_APOLIPOPROTEIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_APOLIPOPROTEIN_CONCENTRATION 529 4023 4547 344 22948 23545 523 HP_PARASOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARASOMNIA 54551 57582 1392 1141 10165 6492 1135 7021 9681 57010 1137 HP_SOMNAMBULISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOMNAMBULISM 57582 1392 1141 1135 9681 57010 1137 HP_CONFUSIONAL_AROUSAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONFUSIONAL_AROUSAL 54551 57582 1392 1141 6492 1135 9681 57010 1137 HP_CUTANEOUS_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_CYST 324 4488 7248 3853 81839 1500 3872 999 257 7249 84168 9702 3852 6857 55851 56983 3868 23509 7020 57688 3854 HP_DERMOID_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DERMOID_CYST 6857 4488 7020 57688 257 81839 HP_SNORING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SNORING 5332 2773 341208 27245 83550 1906 2990 HP_STUTTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STUTTERING 4512 4558 4137 284058 1107 340533 4541 4535 4538 4513 4564 4540 23431 4575 4572 57410 81887 4578 4514 4567 HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ESOPHAGUS_PHYSIOLOGY 473 6531 23435 7994 4649 375790 79912 8911 259232 3815 1030 10273 23499 5589 5111 51067 400916 7050 60684 6310 7458 182 1593 5058 6496 56915 10300 79989 3977 246243 5727 56652 7314 9895 11128 3064 10847 7291 50937 60482 253738 2066 9325 4508 23040 6904 6134 2260 57679 6687 1490 8292 79977 4481 427 2629 6872 5428 9915 6536 9126 9496 9723 11160 64801 113278 79813 8878 51053 83480 80152 477 85358 10049 6491 6497 58508 2581 339855 5660 8243 478 4838 1410 90417 443 5354 4854 1134 283489 5723 857 7840 673 2521 25836 51324 4041 79876 10522 91942 4137 6660 7546 11232 4287 85021 57688 3664 283989 79848 6857 4212 57704 2316 84976 9378 155368 255928 1717 2561 10577 23556 1859 6843 6622 5832 79991 4535 2902 23446 23013 23327 113179 9361 23522 5885 9373 1600 8398 1305 4868 2778 6314 773 2006 65125 6899 55612 2747 6506 1288 7407 3737 55768 10056 16 8021 79577 6997 84665 3417 3786 5805 79581 5530 84896 4948 8468 23476 2253 1387 29110 3752 1716 6418 51412 4566 246329 10743 51305 2619 50484 25953 114049 7466 2643 10943 84277 1180 81031 8575 170302 10558 28514 56947 6477 23230 23067 4929 10324 54463 1235 51008 155382 10157 2200 2033 23314 10144 2558 5917 9200 3798 6925 2583 950 5160 8766 9244 6507 84520 4541 22866 25973 4204 6469 7259 58 131377 9289 4763 25977 215 1213 23594 1183 23129 84842 9782 2717 8913 27125 64840 10274 11198 7169 55869 63895 5860 9152 547 10664 9420 9997 1487 80704 10735 1650 3663 8506 6908 8867 1145 7020 29967 3119 390594 3980 23636 79087 5590 4703 29926 2131 4744 4312 2555 2743 222663 120892 340533 2736 21 2261 7353 2512 80267 23317 3117 4704 1893 6391 196528 51604 84894 146057 4998 6311 22943 127833 55690 8239 55975 7290 8514 1103 25814 23152 9411 116461 9897 5156 10564 348980 6774 2255 84909 26960 4952 2982 1644 5631 3106 5073 26040 10630 6885 138050 23259 4714 65055 4633 79751 8518 4719 351 4700 9632 83737 5594 3097 7170 2132 375 8425 5277 6558 1294 10297 3899 55823 3339 23126 8831 10815 6392 5630 8314 4576 9440 23533 9786 10659 7874 84466 64432 57731 2917 6329 4297 10681 100996717 429 5376 26227 2055 5605 7015 51062 57462 1027 9031 2566 2332 10560 2058 3748 80025 51 4577 1161 6647 5654 10528 57190 28952 10342 7703 51117 10484 51112 56479 79932 101060691 4538 116931 203228 50628 80208 80816 7355 1822 2258 128989 5649 5216 22872 9409 6261 7750 80199 2290 7084 8928 8086 9968 6390 2074 9024 79947 4540 4131 57551 6239 23096 1031 7461 4722 5582 9569 146862 4758 55152 26278 7337 1312 283446 4976 5621 201163 10755 10059 3785 4537 1013 2395 2969 653361 65993 415 1678 8291 6328 7528 8802 4750 4915 1026 23334 139285 112 7156 6576 3208 60 23400 3251 10369 55636 1739 10533 3908 4914 1290 55703 7532 729238 4281 9517 29957 1832 51322 3679 816 5339 7012 6509 5818 10771 9839 64207 37 9275 56006 80036 3745 55870 10939 8493 83636 4625 80232 25871 91574 8626 291 5447 546 63976 9499 51776 4487 540 3211 54931 7468 4578 25915 23503 2906 54551 6628 9896 10382 197258 23261 526 343641 25793 1760 10280 5430 166336 171023 113235 84617 1917 5982 55699 815 9780 4626 1277 79587 29998 2639 7415 10265 27235 79152 6651 120 641 8546 1778 4841 5297 5980 10128 4629 2741 10133 28957 10765 348 1280 6515 8567 26999 2314 3188 2673 26058 80308 1639 284111 6440 2263 1759 6299 5293 9509 1144 6595 1981 160418 5393 6389 1460 29123 727897 5831 6304 23064 51132 3123 3418 91039 10625 2812 27161 57822 7515 8120 54820 56203 51085 3028 5826 6792 2483 27286 84693 57465 3930 2911 6834 54834 3984 2776 4359 51102 5238 22827 653509 4842 8405 116150 1136 10277 4010 6334 421 11231 6616 1641 8929 9627 5081 367 54941 990 23097 4771 9562 7343 1642 64324 374879 51750 5119 3913 54704 29072 6315 79042 55777 54809 51091 1523 84623 10243 389827 55773 8510 29978 10667 4247 6812 774 23250 2036 2783 2542 79651 2775 1890 26608 8659 146206 29928 51741 4567 23394 53834 6335 2799 3145 23384 26235 8106 10320 57003 135886 284119 80746 54892 25923 1748 115908 6804 523 55780 2904 22906 103 5663 1287 652 6572 54897 9719 4001 5837 150094 10479 221037 57477 84163 28982 126 25970 4536 10352 4221 8622 23111 2257 3954 4864 3265 7798 538 5979 55737 81704 6748 10526 1497 1289 72 4720 2563 56896 4761 91949 1984 9217 79796 55697 2705 92667 5000 4784 55906 710 999 HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_ADNEXA_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SKIN_ADNEXA_PHYSIOLOGY 4763 7157 128178 2556 1736 3691 64065 7528 3861 8626 5621 3857 10913 3767 673 3106 5422 56916 162514 57152 1291 6898 9049 8402 6335 1292 4149 51360 7428 3094 8802 6833 779 3854 242 59344 3848 29926 7351 3853 3508 27086 1788 1308 9325 1743 4221 80169 5818 1508 83550 8929 4803 1188 8820 3852 6571 4914 6945 2690 7051 9517 11280 3248 6559 1896 3918 617 1161 4869 5317 85358 6927 9244 2260 6390 547 100134444 478 7189 1828 1644 1185 1293 773 126695 6658 4191 51750 330 4792 80326 54463 2517 8974 57511 2706 284111 54084 23095 3481 8518 8710 284252 55654 128674 3728 1474 6578 1476 27235 2072 284654 55651 6786 6663 5073 412 374393 26191 9915 3074 4352 3977 5979 113179 6392 80216 9373 6657 3145 65125 79650 3872 5605 54949 23769 3736 54101 25923 64837 3914 64072 2717 51062 8573 7066 204219 3190 79641 2074 6391 6785 7012 4001 348938 3868 8450 3593 9630 3717 55768 10558 23529 26154 3123 1301 8567 477 55505 114548 667 5604 8517 60529 6261 2271 85446 79776 6507 170302 1080 1497 3709 59335 5015 285848 26277 55135 6389 84570 6697 229 7015 283120 9071 2034 3172 6768 3909 8915 10804 60401 10892 HP_CERVICAL_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CERVICAL_LYMPHADENOPATHY 3162 55315 10125 5880 1991 7132 50619 HP_MALAR_RASH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALAR_RASH 1493 1773 2212 2213 3654 340061 843 6696 641 26191 8558 6775 11277 HP_OVARIAN_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_CARCINOMA 79728 3845 675 51684 23022 285282 5728 1029 8643 5889 5573 4089 7157 672 5727 HP_ABNORMAL_ARTERIAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARTERIAL_PHYSIOLOGY 26191 101928376 811 462 5351 2022 189 51085 4352 7046 3592 3930 4607 4015 340061 1282 57674 351 3106 4144 57057 103 2006 7049 5290 27235 135886 2969 7099 60 368 1493 653361 5982 4907 50485 54790 4878 54 3586 11277 3984 64131 7458 71 5592 1277 1482 162417 5286 3717 8468 59 6804 2717 1278 51752 2658 6696 10269 81031 7066 10370 9031 1281 55901 79184 6651 55033 5921 875 7048 3654 114049 1188 4000 54941 6945 1290 84153 3593 6775 2200 84277 337867 4624 4089 70 5167 3845 64135 8076 84163 3123 79621 6559 4088 3459 4210 2050 8985 155382 1499 6331 2627 673 720 9275 10019 5657 4087 5654 8517 3113 2982 4854 7157 7042 7840 4625 6338 2301 94 83854 3115 8302 1289 4638 51816 2626 8974 6337 64132 1230 6340 2783 7043 7092 149233 23493 155368 26608 7461 10535 4629 355 9569 11093 25939 HP_UPGAZE_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPGAZE_PALSY 23400 10157 3748 23230 6310 1737 5428 8398 56652 2512 HP_DELAYED_ABILITY_TO_STAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_STAND 2548 5251 55628 54344 7840 6390 22845 7809 1737 1188 6326 1187 1303 57498 HP_DELAYED_ABILITY_TO_SIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_SIT 7358 4677 2548 80055 2290 4204 2898 738 1605 10659 5048 57020 5354 6304 5010 8573 51728 6651 81603 5430 5833 56896 3098 4983 56623 25782 340533 8452 2590 2137 55768 10381 8936 7840 7204 8120 80232 HP_RED_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RED_EYE 1294 326 101928376 5295 3592 29851 5340 6720 114548 8626 7086 10320 973 7045 55612 164 2303 7099 3930 1161 1776 2077 56244 3586 930 29760 5075 6929 65082 2934 5696 2071 974 7132 3106 136647 4137 2706 4081 5698 79650 55630 51752 4312 115650 1643 5897 10804 7737 54809 7390 2961 7454 7456 7994 2261 54941 6775 51360 2074 337867 2068 2067 5896 7037 22861 7389 56262 686 3459 4210 3507 1736 2778 5429 162 2263 695 55699 8676 720 2255 64127 7508 1308 6335 3141 7507 3321 5692 23495 8302 1380 4547 6472 404672 1230 2623 6897 149233 8675 2072 3543 355 3123 165 987 2200 HP_LUPUS_ANTICOAGULANT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUPUS_ANTICOAGULANT 6696 7128 3654 6775 51816 HP_AUTOSOMAL_DOMINANT_GERMLINE_DE_NOVO_MUTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOSOMAL_DOMINANT_GERMLINE_DE_NOVO_MUTATION 5430 2783 58508 5594 57680 10501 HP_ABNORMAL_CELLULAR_PHENOTYPE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELLULAR_PHENOTYPE 4261 3459 23534 356 1312 291 7454 51300 5966 6469 6499 5888 51079 8737 5160 51750 4519 5293 3718 3953 5073 3572 5295 9581 2625 4723 5896 2176 4780 1497 204 1678 400916 23495 4537 4860 3852 8802 9841 6929 6925 7157 28956 2071 2188 8314 4705 2072 3514 8803 6005 136647 2177 9377 6901 4720 4568 4570 4625 1509 56652 4564 4508 6605 1041 7372 4726 83990 915 55572 4791 55596 6834 3592 331 843 7941 4512 51103 2961 84231 7248 213 4539 157570 4535 50619 5428 133686 5551 359948 79784 2189 29760 55120 25915 931 4719 2068 3857 841 10102 30011 24145 7037 760 51218 8878 4598 56262 3594 4541 3507 25828 50485 6774 1339 1738 2073 4728 1786 3952 10459 1962 6392 9839 5250 1203 2175 7133 37 4558 4724 4282 6519 51095 10939 100131801 200205 672 2187 4796 7040 90417 3735 4478 2206 10320 5286 54704 3937 5373 4716 8517 4540 1991 9652 6899 4361 5495 92609 4513 6897 11232 10059 55037 6182 10525 57570 84705 2475 4567 2729 6513 7015 3848 5155 3543 79158 1376 4615 55215 3033 987 8220 5450 2628 3431 5290 5970 347688 57724 2719 950 6584 64170 8050 34 4680 4729 2137 5660 28958 4697 29078 10483 113235 59067 355 6569 1201 2629 4125 6440 1789 57591 3981 3930 1604 930 4704 1493 1536 58484 6948 3566 7297 9508 974 701 79587 374291 91942 88 93183 7374 51371 7737 4204 1380 3560 3663 154881 6689 5993 57192 115650 4790 5830 3071 26275 3070 29851 2521 2109 9993 6651 595 6261 2074 50484 3501 641 8546 3861 9054 55967 10128 5889 5994 2178 11254 50943 537 1482 4068 100151683 11005 8676 56947 3561 55630 22861 7555 85476 1503 114803 5728 65998 4514 64421 10743 219285 1763 7535 695 57511 388753 779 201294 6390 6123 100 7507 84888 7852 79728 27247 3783 23064 567 4695 1892 10159 197135 675 7516 5580 10654 2947 2108 4538 10625 2812 84277 4173 51816 1327 80704 1355 3123 10026 4952 8792 7841 4709 4694 29960 10165 3028 340061 4715 79133 7518 2110 8625 54790 3551 6777 973 100303755 388962 8214 79648 9493 79823 1737 65082 1186 5880 79258 5696 3980 10020 55278 5336 4578 5238 2332 9051 27034 79087 57379 29775 7273 2992 10269 6389 916 4771 51241 788 1643 959 115019 5897 60468 1593 421 514 919 6608 8742 284184 4893 7353 51164 727897 7084 84433 3155 22845 1200 2055 207 51204 51604 4536 939 975 56160 50674 3117 4194 115286 81704 7290 4000 1080 1161 7174 729238 8884 1909 2232 3575 6598 4683 7508 5692 3570 970 3030 6550 1294 2395 51684 404672 138050 4247 54982 9453 55863 4982 6311 55687 1277 2671 87178 1890 9632 165918 146059 28976 5184 83737 83879 4556 6687 146206 10397 7415 51649 29928 1535 57654 57697 4703 2799 137682 3702 22802 4722 79840 26235 23435 54539 6813 284119 79633 10125 11311 3077 64432 51135 84061 10507 3162 3845 4575 427 6341 958 4522 84464 63931 5698 8915 90268 1468 57104 283459 1716 940 6804 493856 51601 1832 3559 4312 472 123263 494551 7456 10043 6023 54968 6850 221037 29110 1084 121391 83483 29089 2859 2697 50615 5162 147372 64116 27040 4485 126328 203228 200942 116228 9966 55343 84548 10526 9319 2239 4702 3119 2214 1457 4700 80331 55159 6556 64135 124454 7783 54487 23479 6239 9056 84334 92667 4718 6868 5265 2316 9939 5873 4572 80224 10111 125170 HP_PSYCHOMOTOR_RETARDATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOMOTOR_RETARDATION 3028 2006 10195 4598 5832 259232 18 549 5160 2710 5290 79053 7436 5860 56652 415 1349 80704 5091 1737 57572 2720 65082 5805 51109 7443 2071 857 136647 3912 95 56052 3516 10166 5096 652 91574 3284 85300 26277 7737 4758 2961 5468 440138 2643 54941 10128 54968 64087 3155 8820 5189 84947 2178 84197 2629 284119 760 29968 10000 64374 2353 686 2260 10157 5095 23522 10555 56945 9197 56922 22934 255928 10516 29929 5373 10225 80217 3376 27247 404672 26580 79087 6897 55650 7915 6182 23065 57724 4212 1663 3913 8942 2068 132158 9131 91647 10283 57465 HP_UVEAL_ECTROPION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UVEAL_ECTROPION 27151 58495 1296 30813 6935 79977 HP_INTERICTAL_EEG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERICTAL_EEG_ABNORMALITY 7337 28960 4649 10695 375790 5277 23154 27286 284058 8818 55704 85440 3785 6326 9326 6328 2554 1181 7280 4915 284098 23334 1173 378884 6576 1135 26227 6335 2566 112476 22858 6134 57582 150094 6487 92335 1476 7532 5138 57102 26047 132158 2775 54862 84059 64801 92609 93627 8243 10000 2903 8629 56776 6509 7965 477 773 6323 3745 6513 6711 8867 3176 2562 79876 3736 55780 2563 23316 7991 81562 3767 2561 2904 54888 3155 2906 23096 4131 340533 950 56947 51412 4615 51227 6334 1106 84340 9373 6249 5290 3778 114327 79868 22845 6506 6529 1917 23325 3737 10641 80055 10564 785 16 6857 3786 79587 60482 23097 27315 166378 26275 51126 57010 79641 9524 79791 5631 348980 1305 5530 5297 10128 1759 2917 60558 170302 104 11152 11284 23312 6792 8492 26999 25930 6709 8573 8218 6324 10157 10844 284111 11342 84896 547 55699 2558 23236 5805 124512 5160 23067 2257 7030 57465 80153 22866 9439 25973 4204 9289 1605 25977 29968 1213 6304 2746 9681 4763 199857 1183 221692 1327 57107 2782 26960 8120 777 4761 81603 81857 5279 154881 9211 79882 54872 57526 343450 523 4905 55163 83696 2258 6301 51124 116150 2555 9487 8452 6616 1641 478 1798 2560 51604 9922 7355 127833 112939 51733 1103 9091 7957 23732 8912 55650 8831 8869 94005 79143 91137 26040 4247 51185 27235 774 91875 79751 6833 55180 8131 9361 501 8659 9354 7430 440 57094 51741 7040 51319 23102 10195 23043 2571 9440 1806 3054 10659 10297 6843 149371 10681 1203 23229 93210 7358 1392 55325 2055 5048 3340 1468 6812 22906 6572 6558 10479 1137 54681 5649 50651 9526 148789 11212 23389 10765 2898 144165 84720 51112 8738 64116 401474 91801 85365 9255 284184 10815 440138 11253 1141 112755 84992 79947 5602 4190 9147 25814 164 56910 55152 9568 HP_ANTI_THYROID_PEROXIDASE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTI_THYROID_PEROXIDASE_ANTIBODY_POSITIVITY 10125 100 50943 83737 4791 HP_DORSOCERVICAL_FAT_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DORSOCERVICAL_FAT_PAD 5573 5566 50940 8622 93587 79798 64072 7840 84919 9101 2778 HP_PILL_ROLLING_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILL_ROLLING_TREMOR 9568 4204 6792 8243 22854 HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_HIGH_RESOLUTION_COMPUTED_TOMOGRAPHY_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_HIGH_RESOLUTION_COMPUTED_TOMOGRAPHY_ABNORMALITY 1832 727897 1438 6439 10568 653509 7015 440275 659 23250 7012 1281 1439 3115 6440 10144 91039 427 21 3123 7080 5073 51750 79991 729238 HP_STARING_GAZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STARING_GAZE 6572 6515 6843 340533 6576 6616 127833 6310 4649 25953 375790 60482 1305 112476 55768 3064 1103 8867 HP_STOOPED_POSTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STOOPED_POSTURE 7084 4204 6571 5428 1303 23400 HP_ABNORMAL_VISUAL_FIXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_FIXATION 427 10978 3708 64116 27072 9488 6103 5903 25930 443 2780 100131801 5149 2629 1261 8813 5146 54714 22926 1182 11342 55187 27183 HP_VISUAL_FIXATION_INSTABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_FIXATION_INSTABILITY 427 10978 3708 64116 100131801 1182 11342 27183 443 HP_ASTHENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASTHENIA 4125 5277 9842 4522 1716 50814 HP_DIFFUSE_ALVEOLAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_ALVEOLAR_HEMORRHAGE 3162 5371 359948 5914 64859 4926 6777 54880 440275 4869 5573 79718 81608 1281 7704 6774 58484 HP_ABNORMAL_LARYNX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARYNX_MORPHOLOGY 91461 388015 4089 1312 7994 6134 2263 7512 5340 1836 10755 219844 65992 2737 284058 23384 4784 157680 427 6899 55612 26005 324 4519 27125 9775 3339 415 1513 3909 3852 5660 6857 9759 89891 27245 80144 29967 139285 89910 22827 4256 27152 5396 389827 6926 91179 54496 79753 55384 5745 9723 4212 7486 421 26123 79631 1387 3861 3239 3845 710 2261 7353 3930 3417 374654 4054 4750 64711 374879 5116 104 221037 4281 2317 6477 253959 51053 7290 6662 5447 341640 1906 2304 23522 2033 23314 9782 3918 8788 529 2581 2255 4000 4796 6711 80816 3914 3835 100996717 51199 23498 2316 55112 11128 26040 6659 6885 2972 10262 55636 5894 57560 1303 23594 79659 9632 6239 23426 2137 2812 3778 8425 6650 4038 57539 HP_ABNORMAL_LARYNX_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LARYNX_PHYSIOLOGY 755 5216 10891 2521 400916 5630 686 846 7415 8148 54209 427 203228 6329 5444 6647 2566 6311 10133 4744 29110 311 2903 899 89910 7259 55830 2043 1639 5446 2972 283 25978 2733 9896 1610 23025 8878 9217 3178 6872 4750 5445 27286 2066 5354 23435 29978 9782 HP_ABNORMAL_BRONCHUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHUS_MORPHOLOGY 54768 2006 51364 92749 5832 29851 2317 6662 55036 2212 925 8737 5422 5293 930 54790 1080 3572 5295 973 55130 415 55172 84905 54970 56244 3852 23495 29760 6929 6890 79158 21 56683 3514 5238 79989 6338 6809 3394 83538 29775 115399 653509 2622 219972 115650 7852 89765 352909 4791 60468 27019 222663 8481 6892 9094 8742 23765 1836 2077 2302 79925 374879 51750 25981 729238 123872 1832 79813 56262 51053 3507 83861 345643 4790 745 7012 7174 5447 221421 85016 5879 3265 6674 6340 139212 5073 1380 1767 4629 115948 10568 6772 23250 246176 374407 3543 6103 2260 8425 987 974 146206 10309 79991 7040 7161 65992 161582 254428 339829 27148 23639 93233 83544 84061 10125 1493 6337 4256 64446 7015 931 54919 345895 3071 1956 1770 85478 5880 3501 3861 152110 975 472 6850 3561 641 4683 6440 10144 50615 388389 27040 23149 10516 6595 10379 9138 55315 727897 567 9948 2263 91039 23594 5580 8701 3423 1789 6891 5000 3123 51314 54453 200373 HP_ABNORMAL_BRONCHUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHUS_PHYSIOLOGY 3459 136647 7259 3596 6356 6392 5732 404672 117156 6897 546 240 30009 3135 1616 3176 7737 7124 2961 2068 154 7941 176 4589 2071 HP_BRONCHOSPASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOSPASM 136647 2961 7259 176 6392 2068 404672 2071 1616 6897 546 7737 HP_ABNORMAL_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRY 127833 7169 4649 375790 1145 3913 18 2673 57017 1103 2218 6638 23384 498 427 9896 6843 8292 6261 443 4976 4625 55163 7170 4204 25836 79989 5393 80199 7259 1501 6576 6492 7253 60482 9453 3508 58 57190 9037 5913 129285 157680 6572 6616 1305 3909 1134 9325 3908 54551 1410 374879 HP_HIGH_PITCHED_CRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_PITCHED_CRY 9896 18 55163 498 4204 HP_INCREASED_CIRCULATING_LACTATE_DEHYDROGENASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_LACTATE_DEHYDROGENASE_CONCENTRATION 6718 2548 23230 10165 4598 4609 3075 6573 5339 6005 6007 10531 6521 6006 10312 6208 339855 1130 3988 23175 3717 3123 11200 1376 4512 5925 54790 9780 4179 57104 3783 57169 79650 811 101101692 6696 3043 2313 4952 7157 3426 3162 28976 9056 3654 4514 4352 5277 8398 6775 HP_PHARYNGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHARYNGITIS 7852 26191 79087 8974 3123 2672 1991 6729 3115 4791 10312 331 4068 55315 3106 7132 HP_TESTICULAR_ADRENAL_REST_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TESTICULAR_ADRENAL_REST_TUMOR 56246 6770 4158 5573 10587 23530 1584 HP_PYODERMA_GANGRENOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PYODERMA_GANGRENOSUM 2672 1991 9948 6729 4790 4210 10312 9051 HP_ABNORMAL_CSF_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_METABOLITE_CONCENTRATION 55163 4567 4709 4694 4541 128240 291 3028 4715 84340 137682 79133 84987 4729 6513 51079 5160 4722 103 4697 29078 4537 1340 54539 4723 100303755 148022 8050 65993 87178 9997 55572 57038 6834 6389 84334 55768 8802 4704 4575 100131801 4724 4578 4705 2643 374291 91942 4720 4564 91574 4726 51601 4566 1737 123263 7187 4512 51103 27429 284184 4535 84842 4540 25828 55967 10128 60386 25915 84153 4577 4719 4508 64135 51204 4570 4536 1351 85476 79621 7054 4728 10157 81622 2752 9131 55157 4558 64116 22934 4538 126328 116228 6711 3735 1644 4191 4716 4204 4702 4514 55005 4700 51112 4513 4714 11277 55863 443 4695 9256 1892 7915 56997 1352 51300 9361 54931 64849 132158 4358 10535 8659 29110 1327 80704 7098 1355 4572 80224 79731 25939 HP_ABNORMAL_CSF_PROTEIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_PROTEIN_LEVEL 5660 6558 2581 4541 3119 100996717 5428 5264 25828 410 57716 81622 4558 148022 285362 5903 56244 55768 4575 5621 100506658 4359 3980 4578 4514 773 7276 4001 4724 4513 4564 2670 7187 6323 4567 4512 1890 50484 5191 10367 51099 112476 966 4535 4538 8659 2512 29110 4540 3123 5551 7098 9990 4572 477 1959 5376 587 HP_ABNORMAL_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELL_MORPHOLOGY 51750 24145 88 4194 5428 2992 57104 65998 1832 6311 7783 55596 197135 5073 6261 1890 50484 494551 7015 779 22845 6123 3980 5970 347688 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BETA_GLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BETA_GLOBULIN_LEVEL 5993 5994 4261 8625 7018 213 HP_HYPERPIGMENTED_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPIGMENTED_PAPULE 3417 55851 56983 3815 23509 3852 HP_ERYTHEMATOUS_PLAQUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMATOUS_PLAQUE 1280 84868 4210 6392 9526 5921 10682 1294 54795 3939 79092 HP_ATRIAL_STANDSTILL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATRIAL_STANDSTILL 2702 6331 6262 4878 10345 845 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_THYROGLOBULIN_LEVEL 7355 50506 405753 389434 7201 7038 7173 7253 7252 6528 HP_ABNORMALITY_OF_BLADDER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BLADDER_MORPHOLOGY 2006 51360 30008 51085 7355 84163 5832 10398 72 5351 745 51733 5447 155382 1278 3918 4629 9275 135886 2969 653361 10516 5982 538 2294 8626 3909 3984 3670 3914 7458 6595 9968 554 25802 1289 3691 54361 7080 1277 5053 8468 23556 5339 6794 6804 341640 1281 57167 4088 9031 4638 5880 54903 79796 155368 26608 7461 1009 359 114049 8195 9569 93649 4052 1290 8425 55033 84277 23426 3845 3655 HP_OVERWEIGHT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERWEIGHT 5626 640 8462 57680 89884 6304 2645 8022 23431 4760 57187 26060 9179 3651 7201 6833 8820 10717 27086 3547 6927 3630 5449 157657 57551 7874 11154 3767 219854 1513 6711 80208 37 3172 9325 5078 146862 1056 5244 HP_MORNING_GLORY_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORNING_GLORY_ANOMALY 5080 3166 10059 5076 4976 65062 HP_HYPOPLASTIC_HIPPOCAMPUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASTIC_HIPPOCAMPUS 6323 2902 7355 54820 28962 79587 23230 738 1182 23261 HP_ABNORMAL_B_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_B_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION 1503 5966 10043 3551 359948 10125 29851 930 10525 5293 987 5580 54790 60468 3937 3570 3431 8651 59067 HP_ABNORMAL_T_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_SUBSET_DISTRIBUTION 356 3561 56160 4261 3932 7454 355 1503 4609 916 3702 925 64421 5897 3953 3952 5580 7535 917 27040 5293 10125 50485 4860 90417 84061 3575 3937 5238 8456 8915 843 90268 5993 9948 10159 8625 57724 3115 3071 915 3559 641 8546 919 7456 9094 10625 2137 10043 50619 3551 472 5994 50943 920 841 6850 5896 HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 136647 3783 404672 6897 3075 101101692 286 2038 3043 6521 6708 7737 3426 6005 2961 2068 6710 9780 2071 4179 HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 6005 3043 4179 3075 3426 101101692 HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_MEAN_CORPUSCULAR_HEMOGLOBIN_CONCENTRATION 136647 2961 3783 2068 404672 6897 286 2038 6521 6710 9780 2071 6708 7737 HP_ECCENTRIC_VISUAL_FIXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECCENTRIC_VISUAL_FIXATION 2780 5149 1261 5146 6103 54714 22926 HP_OPTIC_NERVE_MISROUTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPTIC_NERVE_MISROUTING 7306 4948 4157 146167 51151 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CHOROIDAL_VASCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_CHOROIDAL_VASCULATURE 2776 189 3426 7867 114902 64132 7078 10878 10516 5961 83872 3105 3075 83605 348 2192 368 11235 2201 889 3078 64131 2202 5167 HP_MACULAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_HEMORRHAGE 10878 3078 3426 2202 83872 3075 348 HP_ABNORMAL_LEFT_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEFT_ATRIUM_MORPHOLOGY 2318 10112 8815 7137 4634 84665 2997 6331 4633 80206 7092 5915 7139 6324 64220 HP_ABNORMAL_RIGHT_ATRIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_ATRIUM_MORPHOLOGY 57057 2318 10112 2626 8815 7137 4851 84665 4633 7092 7139 10370 55388 4624 6123 70 2627 1482 HP_POSTERIOR_BLEPHARITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTERIOR_BLEPHARITIS 10804 6720 51360 7390 2706 7389 2623 HP_FOCAL_EMOTIONAL_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_EMOTIONAL_SEIZURE 2902 5530 1460 23067 10522 55690 8911 816 116931 2036 2904 9024 6418 166336 1917 2066 56479 55777 8831 23040 10771 23152 57551 1013 10369 80036 547 28514 55870 26960 1523 84623 55768 1778 1213 815 3097 81704 8766 6925 2737 26227 283489 10765 HP_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSCESS 1535 79728 1747 7040 2022 79415 5167 653361 57217 8737 4089 3110 4921 5663 675 285282 55851 51135 4615 3587 1991 7157 1536 3937 3570 3557 8074 3514 5238 23022 695 2706 3588 81839 1029 9948 219972 5314 4210 22806 672 5880 94 4688 1758 3845 5251 3501 641 23765 3551 10804 7319 1075 4914 4689 3689 146206 9051 5244 HP_ABNORMAL_URETER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URETER_MORPHOLOGY 57724 9126 2719 5087 57697 80776 10297 81603 1131 4761 5888 2627 2737 51259 4629 388662 2176 6326 83990 60 359 2294 63895 54101 3909 79867 4838 9361 6654 71 10269 9968 5718 2188 25802 2072 1376 84464 2177 23556 9158 27077 79848 554 6792 65062 8312 80781 51715 26123 132884 6928 3975 4000 9928 9653 2735 4638 55191 150094 72 2316 8195 54880 7466 55120 79770 5889 2178 79600 51360 1161 60495 1642 64324 2917 2775 3655 51604 11284 23312 5337 81839 80184 8573 79728 6324 9096 29072 29089 9091 10459 25915 3918 2175 1909 64321 10653 2189 84314 8260 8626 51626 3914 56975 91147 80199 23322 170302 2239 3691 54903 3736 145173 5339 26040 57545 2121 55159 2074 57096 5190 6655 57492 284252 675 7516 64840 79796 51227 79751 27031 2187 672 55165 55215 100151683 79583 HP_ABNORMAL_URETER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URETER_PHYSIOLOGY 473 10524 51085 1312 55869 54796 284058 1028 259266 3110 2625 2969 1493 653361 10984 3481 3909 6389 3984 3670 7528 7458 9860 3313 9968 55898 57178 6899 9380 22827 80254 9662 8085 23556 10516 54496 1136 10861 55215 253738 57167 4613 57082 9723 6491 421 1021 72 1387 1009 2261 7353 25970 147372 4052 9915 1857 64324 9126 4281 1108 51360 7355 81839 253959 7290 29081 29072 3192 3918 85358 9839 9275 8626 58508 7148 4654 2255 3113 7403 9276 3914 2138 1656 23498 8318 25836 2316 7080 2131 5447 546 55262 284403 55636 51339 182 9928 80000 6928 9632 155368 26608 1717 2972 5076 10617 79813 8243 26191 538 5087 10297 30008 92002 2263 5885 1131 8295 2006 171023 135886 55835 27125 2186 11113 9401 5982 54892 6390 6092 4838 25778 79648 5080 8468 23476 80114 6804 80781 9031 55593 3190 6885 114049 84879 7319 84277 8204 6884 221037 84163 29920 22995 6495 9487 8405 9096 155382 60495 2033 5915 2188 163786 6299 3209 5657 64220 64321 51604 3784 80199 3115 11128 5530 7750 4774 1911 5277 84720 26040 5718 55755 6135 644096 9091 6239 6392 7461 23141 7227 2812 23310 9569 147912 HP_FETAL_NECK_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_NECK_ANOMALY 5922 5189 51085 54209 1717 55869 5885 6237 8799 2896 25836 2006 6016 2261 5167 135886 2969 57465 8504 653361 5894 5982 25978 2294 7415 3845 5192 3984 5194 7458 3190 1822 8481 5830 55697 55670 203228 8468 200734 4953 23476 6804 29895 8216 9031 55790 4137 22800 114049 1836 84277 9126 104 84163 5195 368 5663 54664 1947 155382 22808 701 9275 5828 3265 5190 5824 699 79796 7355 6654 168667 10082 10682 9319 5193 29968 23556 4893 6655 8878 2623 155368 9184 26608 7461 867 9321 9569 9702 9409 8243 100151683 9896 526 84231 5781 HP_ABNORMAL_FETAL_SKIN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_SKIN_MORPHOLOGY 3561 3981 10999 5896 2629 3575 6023 5897 55636 3141 100 7051 64421 HP_LAGOPTHALMOS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LAGOPTHALMOS 10269 57479 4000 54101 55768 11128 HP_SINGLE_FIBER_EMG_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SINGLE_FIBER_EMG_ABNORMALITY 29925 1798 199857 85365 2673 HP_ABNORMAL_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_PHYSIOLOGY 356 79983 367 89884 1030 4692 10273 9210 3953 11315 2147 6638 8622 668 254394 80067 4627 50846 1026 9049 8314 23218 55154 2584 6605 10269 79625 2516 55636 843 9101 5257 1490 84231 64859 7490 60675 2260 2592 5054 4000 79228 3998 1848 5261 2157 9126 5324 3972 284119 2798 1586 5781 11077 646 64072 3952 6253 9394 5568 50937 7840 261734 7681 5015 5373 11234 8822 5566 4867 9829 26012 54551 29893 5420 5447 79798 23767 10059 857 6866 5618 9723 8192 2313 2099 7015 2253 2815 2244 23742 5155 6663 120892 2811 8243 4948 5290 1967 326 8890 23514 5071 6870 54880 10734 5885 6845 23414 1630 190 2243 2778 1730 2332 2488 23765 2153 56652 1235 54832 317761 89781 2266 128674 57647 8893 5371 5346 148738 10165 658 23476 8091 652 27235 3674 6736 3077 26284 2908 7450 641 285025 81848 51741 64682 27031 9150 2661 84634 7036 5573 5428 57728 215 650 355 2159 3991 55213 9563 10806 2583 1584 79776 338433 54361 6622 55315 3814 9060 26580 1528 5718 23438 4869 2690 81608 8565 56945 84570 57817 1588 55717 2162 54476 55109 100033413 90411 63924 208 9657 93426 55869 6774 1363 5580 7086 6662 22897 64581 65018 3663 3481 5696 2165 84168 2625 6777 2074 80185 4771 23395 389549 84818 7516 7486 54453 5468 3170 6608 7454 2812 112744 8820 207 1028 8626 8892 2542 1161 10371 10555 51206 5122 6598 57697 23432 3106 51199 388552 51684 3690 54756 84515 5256 9453 2155 57122 27241 3730 2492 2796 10011 10758 145624 7704 6091 7476 80184 5144 3295 4439 558 5626 25836 10320 2626 5914 63915 171568 2186 4214 10125 27130 51271 29072 6492 344018 493856 1027 5449 11232 8516 342618 7456 57505 6907 3981 472 83550 4221 50940 2100 4926 2736 2353 58524 540 27429 8924 4683 93587 6658 791114 79718 8867 359948 5190 8888 7345 5189 402381 2160 8891 26146 1031 164045 23347 3123 5328 135935 HP_FEMALE_SEXUAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_SEXUAL_DYSFUNCTION 2798 60675 215 5071 6870 84634 8822 27429 1630 10371 11315 6253 27235 10320 9394 23765 55636 1235 64581 65018 3663 81848 54832 9049 8820 2488 8867 51271 128674 3106 6622 3814 9829 6866 54756 1848 26012 64072 5420 23767 4221 2260 857 79625 7345 3730 389549 84818 2253 1490 285025 55717 6663 112744 10758 3123 2796 120892 HP_DYSPAREUNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSPAREUNIA 54756 1848 23767 4221 60675 2260 857 79625 1630 3730 10371 389549 81848 84818 10320 64072 9394 1490 2253 285025 23765 8822 6663 55636 1235 64581 3663 6870 112744 10758 3123 9049 8820 128674 3106 55717 HP_INCREASED_FEMALE_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_FEMALE_LIBIDO 2798 3814 60675 6866 55717 26012 6870 9394 2260 84634 2796 81848 8822 1848 128674 55636 2253 HP_ENCHONDROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCHONDROMA 1280 84172 79621 10535 5745 11277 3417 5781 84153 54 5573 103 9533 3418 64135 51082 6949 25939 HP_HIP_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_SUBLUXATION 25871 126792 5351 29998 9775 84823 55628 1717 51112 27125 4796 7355 2783 3835 4784 57187 9451 64135 4921 HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_DIGIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLEXION_CONTRACTURE_OF_DIGIT 4089 7043 3691 6134 79912 8626 990 8726 25914 117581 64131 8813 998 54880 28982 2146 5077 3339 4920 63895 2201 1861 139285 56915 2068 1280 4313 3977 124583 9158 29895 3508 29940 10785 51002 1146 55636 7862 3239 4747 55315 92344 57167 2260 1292 1399 4088 1293 1857 1836 1848 7136 26227 2798 8242 3679 8243 1723 57231 3918 11160 2067 2737 1947 26100 259232 9839 84942 56006 6497 4621 64327 7046 1832 22930 25 64093 9427 9968 2316 2697 27238 26012 81857 5447 8838 26053 63976 6611 51776 257 23556 64359 51114 7048 58 1301 54551 1855 1859 8621 6840 10216 2719 1303 3423 2245 6870 113179 388015 473 114548 2263 171023 4921 55612 51053 23443 9508 134701 1308 7169 285489 652 5830 7140 22978 246329 51305 23483 2036 10436 2261 83737 523 1291 3868 84627 1001 23314 10943 51360 64127 10683 163175 23529 55384 84634 9487 1889 4094 2200 2218 7474 9244 84896 4927 3897 9200 84295 55644 10466 7227 3814 118429 6866 4010 8788 10381 11107 79228 81620 10084 64840 4654 4952 84265 4998 3861 5000 3857 825 8822 56916 79053 5307 9241 10664 23291 81848 1954 8200 8270 1302 5696 23511 23522 3848 79087 6469 5590 8642 6926 5913 10269 9150 90416 3425 10277 145873 7170 23512 55717 72 10075 147372 1798 64324 57122 54968 4649 2535 55975 1281 4000 8514 29072 2273 9382 83636 3955 2074 1272 8510 91252 56992 26040 10630 55628 203859 6885 4633 8260 5594 128674 65109 4593 8318 9935 57589 1123 10297 23102 8092 23013 79633 3008 84466 54808 5528 3914 9469 112858 22880 55746 91179 28952 84162 59341 51715 2253 54897 26123 9394 2073 2796 6572 8450 3094 4604 57492 57190 60675 613 91754 23389 1801 2752 79576 7798 84667 8517 6913 80816 7355 3728 10716 10526 2239 55906 11128 5190 2563 5189 170302 7317 285590 727857 1984 219854 64065 3909 5828 633 23594 9719 23111 HP_ABNORMAL_LATERAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LATERAL_VENTRICLE_MORPHOLOGY 2902 81555 7545 8911 5192 51244 3052 166336 6638 1349 79868 57498 1013 9786 5605 547 23291 54892 815 5528 3097 23028 1182 79989 5530 4953 738 2904 6418 55215 2896 1917 2066 54539 23040 6651 10369 1641 1387 55780 1778 8777 100147744 10765 5879 23230 7355 23067 25930 816 83480 116931 56479 55777 10352 84340 23522 2033 10771 347733 23152 2752 9839 57551 2639 80036 28514 7546 55870 26960 1523 84623 80208 10466 1213 10381 80816 81704 5160 57647 8766 22930 6925 22872 58499 728294 283489 2146 1460 29123 10522 81857 29968 6304 2036 90161 9024 79848 8831 4750 9361 10159 54872 9851 4659 340075 10735 85365 54 4784 80311 51807 8792 HP_COLPOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLPOCEPHALY 9786 29123 54892 4659 55780 340075 10735 5192 57647 3052 55215 23028 8777 79848 22872 1349 54539 23522 58499 51807 HP_TIP_TOE_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIP_TOE_GAIT 10522 11011 5660 8291 7170 127833 729920 80208 4649 57679 375790 10558 79188 51763 10280 4556 5297 50640 1756 10585 81846 825 55181 10157 1103 10749 6445 122622 4000 84340 113612 2200 23259 57498 80025 6843 79147 2273 9131 3736 2218 6711 3030 7415 2583 410 2521 23345 84665 23299 6442 22880 6576 4010 9757 3032 60482 80347 2783 51062 10613 3035 1303 6572 2705 23224 5832 90678 6616 1305 2010 339855 7169 HP_INGUINAL_FRECKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INGUINAL_FRECKLING 161742 55851 4763 56983 23509 3852 HP_STIFF_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STIFF_SKIN 4000 4089 2200 5696 55315 10269 51816 HP_UNCOMBABLE_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNCOMBABLE_HAIR 7062 6499 9652 7053 51702 HP_AUTOIMMUNE_ANTIBODY_POSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AUTOIMMUNE_ANTIBODY_POSITIVITY 3459 23534 356 1493 2212 7128 340061 2672 5580 50943 355 2213 1288 1314 10125 54 3123 3560 79258 5771 5238 8772 4313 29775 26191 843 6696 3663 6689 3586 60468 3592 1287 51816 5336 83737 3654 50619 8737 931 6775 22861 79415 3594 144811 6005 2903 6007 919 6583 6006 2215 1773 4795 79722 1991 3559 6729 9966 8651 11277 1438 51744 6772 100 1439 4791 9056 4261 7317 10312 5450 HP_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR 2719 10297 23095 3339 23013 473 2956 8514 29072 6224 9817 8929 673 27030 7798 7048 657 5979 64218 7528 2668 4292 22909 8510 429 1029 4436 7157 2239 79728 3845 203068 5378 23405 10630 5590 4072 10982 5781 63976 5395 2563 6497 5894 4763 6390 861 11200 627 2313 10277 54897 4193 5290 1908 256646 283446 23476 64324 HP_CENTRAL_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_PRIMITIVE_NEUROECTODERMAL_TUMOR 4193 23405 11200 9817 1029 7157 HP_BURKITT_LYMPHOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BURKITT_LYMPHOMA 356 355 399 10125 5580 4609 331 4068 843 HP_ABNORMAL_DRINKING_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DRINKING_BEHAVIOR 3291 9915 79577 10686 6559 91147 54585 3762 27031 6657 493856 3662 6524 114548 261734 1585 254428 1584 26191 60495 776 1497 2260 359 3766 554 199221 7466 6658 7080 5015 3710 3643 6928 9860 4867 3758 27241 128674 3569 9071 6927 846 1188 8820 51473 5314 551 HP_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY 473 4089 8481 84628 5567 10370 57178 990 55621 221927 1183 8788 4692 10847 5888 5925 64131 673 6237 5881 9939 150468 998 1482 6016 2121 2969 2176 54880 137814 653361 83932 22856 4920 1795 23162 80204 9230 23028 9320 51317 9442 7458 9759 317662 284098 2627 860 5077 7204 139285 2188 56915 23314 2072 2177 5053 8241 3481 4953 124583 11253 2626 29895 7291 4613 89970 2255 6597 6134 3239 55315 23363 51412 658 157570 10533 55212 284361 1399 5048 55120 56896 1857 4750 3207 9126 9496 5324 26227 25930 23241 727857 8242 93627 8243 1832 57231 6598 55384 1947 26100 57539 10584 23309 79023 22808 701 3778 10785 10459 85358 23389 9459 2175 5518 9275 1182 64327 4654 8289 672 23096 90417 6925 23291 23001 5286 2263 6942 2260 25 7681 2186 64093 7021 25836 55617 10225 10210 2697 6664 81857 9968 5447 7552 388015 546 9894 63976 57492 55636 5307 4677 257 63035 64359 51132 4000 155368 4882 3782 84823 23742 1387 23556 10617 2324 9702 2187 90416 54551 79633 1855 6628 8239 8621 207 4131 55215 23040 526 91461 2719 55835 2239 2245 92002 8200 5885 23592 8295 2006 6638 51053 6558 6049 5982 3845 3981 10908 54870 55148 84342 55904 5932 1741 89910 57479 8468 200734 9851 23476 999 10265 2893 51371 8091 652 22931 84842 9555 545 3759 6602 2316 27315 5295 55790 23414 27086 10743 23483 157680 2036 10436 5422 9758 83737 140628 114049 116442 5980 5889 8558 2178 84277 81031 6934 5116 100151683 374654 55023 54517 1747 2313 6477 1301 2657 2314 10492 9487 8405 186 155382 25886 10522 7474 27161 4010 6299 5293 3480 3897 5745 9241 57122 10466 83987 6899 6595 699 2335 6045 7227 3590 338433 58499 22854 9319 2033 59341 6711 145173 4849 7531 389856 283120 675 7516 23129 3549 65250 6660 54476 84148 81620 90 9739 347344 4297 5063 100033413 4204 63895 3767 10084 9949 5781 55777 23135 4998 51085 55869 5898 5000 23030 196528 55764 7518 56623 29980 2317 55784 9896 57465 10664 5894 7592 9775 5718 2334 9969 2664 23384 113246 22995 3984 24140 4848 50801 7020 23511 23522 22827 8913 79087 6469 5590 1139 10277 10559 9723 3791 132884 23112 340533 84679 7874 2261 10075 1798 22866 1028 1062 26115 8626 4841 27152 2535 55690 6659 1656 182 54828 79728 8514 84919 6601 8567 1756 64398 650 55650 2189 83696 94005 2182 6654 86 1725 4883 8510 51199 11133 6855 56992 375056 9820 6473 10630 6885 6605 51621 54888 7102 161742 2783 51339 8260 6833 197131 5594 10735 57728 4893 6655 9940 54903 9184 26608 55249 23512 2132 145624 164 8318 5648 7476 9653 3479 84231 26057 112752 5922 4094 57697 51741 10195 3339 11141 8642 8092 23013 4552 51259 2122 92579 6304 79902 10274 5426 135886 83990 29123 54892 55906 9698 54808 5075 5977 55553 3064 84126 6748 93210 84464 26128 11043 6804 84992 25942 28952 84162 9031 51715 54897 170302 22800 55780 79868 10733 92255 8450 3090 63932 8216 7140 126792 613 84163 26123 23529 374969 7703 26012 5283 5147 387 641 84720 8924 29089 23111 5604 3762 3209 7337 341208 7798 93587 51098 6913 791114 23036 65109 8936 6197 5728 3728 7750 2146 1280 10293 2702 1457 10262 139411 55159 2563 6497 1749 6910 7048 285590 1663 7461 867 51399 9569 8473 55165 4784 23594 3720 3054 HP_INCREASED_SERUM_TESTOSTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_TESTOSTERONE_LEVEL 2492 3284 3643 367 54361 11128 2778 1584 7026 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_PROTEIN_EXPRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_PROTEIN_EXPRESSION 29954 1303 79147 729920 1605 79188 2671 10585 55624 1291 2218 29925 4000 1756 8291 84197 859 23224 2273 9499 1292 1410 2010 3908 1293 9215 23345 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_ALPHA_DYSTROGLYCAN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_ALPHA_DYSTROGLYCAN 29954 79147 729920 1605 10585 55624 2218 29925 84197 9215 HP_ABNORMALITY_OF_THE_ENDOMETRIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_ENDOMETRIUM 10483 4292 6392 5290 4436 2956 5426 5424 6391 5728 6390 388662 79228 5395 4913 207 100144748 999 4437 657 205717 27030 26585 HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_CIRCUMCISION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROLONGED_BLEEDING_FOLLOWING_CIRCUMCISION 90411 3674 2153 2162 3998 3690 2165 2157 2147 HP_ORAL_CAVITY_BLEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_CAVITY_BLEEDING 5371 359948 5914 64859 2153 2162 4926 6777 54880 4869 9493 5573 79718 81608 7704 6774 2165 2157 2159 2147 HP_ABNORMAL_BOWEL_SOUNDS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BOWEL_SOUNDS 3123 857 1490 6392 6523 1235 3663 1616 546 HP_ABNORMAL_LIVER_PARENCHYMA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_PARENCHYMA_MORPHOLOGY 51651 5373 27031 168667 56244 10165 3716 3123 HP_TRUNCAL_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRUNCAL_TITUBATION 221927 28982 91452 84668 54974 80704 HP_CARDIOGENIC_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIOGENIC_SHOCK 4633 6123 8260 1616 546 HP_CHOLANGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLANGITIS 4261 3514 5244 5966 5993 5314 8625 57539 959 5994 50615 51473 3501 83737 617 9076 26525 113220 9968 199221 HP_CHOLANGIOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOLANGIOCARCINOMA 5314 3077 6925 4485 199221 2859 10507 HP_FLANK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLANK_PAIN 9096 353 4352 54790 3717 811 HP_ABNORMAL_VASCULAR_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VASCULAR_PHYSIOLOGY 2492 2318 285203 4093 101928376 811 51085 3663 4541 7046 3592 3930 4607 6439 340061 1282 2260 5351 5826 7512 351 3106 4144 7139 2629 57057 6521 2200 27235 9896 2969 60 368 1493 653361 10664 3339 4907 50485 4878 2261 3984 64131 7458 71 2776 65082 9780 1482 4578 55697 79989 3717 9377 3977 51752 4564 57514 6696 10269 81031 3043 4716 55901 462 79184 9101 5624 54790 4512 55315 1490 8292 4352 213 55033 10112 5921 875 7048 3654 4535 3856 50619 1188 3908 727897 11277 4000 54941 6945 1290 84153 6775 59 337867 4089 374879 64135 8076 9496 29957 54938 760 7137 79621 6559 3913 2542 4088 4210 659 857 64072 1499 6331 729238 5236 9382 9275 10019 4558 1186 3113 2982 4854 2294 7042 7840 94 25974 4763 4514 4629 7080 51816 2626 8600 8974 6337 81857 64132 10370 1281 10568 4851 1230 4513 6772 440275 6340 2783 7043 7092 7015 23556 3026 4567 155368 2697 26608 1278 207 5277 2316 26191 25939 388015 950 2022 189 84665 4015 57674 92579 103 23384 2006 7049 4784 5290 1340 135886 7099 6440 5982 51601 1235 1349 54 3586 1604 4575 79717 5627 5592 1277 162417 5286 9469 3783 3875 8468 51025 6804 2717 2627 2658 7066 57572 9031 55384 27086 56244 6651 3762 114049 4540 7319 3593 84277 4624 5354 70 5167 3845 498 1351 84163 29887 3123 4256 3459 2050 8985 155382 64127 10312 673 776 720 5657 4087 5654 79932 8815 4524 8517 7157 6261 4625 5728 6338 2301 6123 83854 10526 2162 54567 3115 8302 1289 4702 3777 4638 3077 27247 9968 8788 3425 2153 149233 23493 7461 3516 4538 10535 55109 2147 355 27125 9569 4572 23590 11093 HP_NIGHT_SWEATS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NIGHT_SWEATS 3459 6778 604 4665 10165 6392 3123 7054 9256 7317 2624 182 596 HP_PERIPHERAL_HYPERMYELINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_HYPERMYELINATION 4359 4747 6663 81846 5376 8898 HP_ABNORMALITY_OF_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 5625 285175 4204 28960 4649 383 10695 375790 5277 23154 6513 10273 27286 55689 8818 85440 8831 8504 7415 2554 1181 1593 284098 1135 26227 10785 22858 435 6134 7187 4512 4747 57582 6487 4535 92335 5138 26047 1496 132158 54862 64801 92609 6900 79628 4893 65078 114548 56776 81622 477 4558 2581 5190 6326 151 6711 1476 10743 60684 4137 5193 79876 3736 2563 6611 10299 6857 23316 7991 4567 2782 2561 1387 54888 2218 2896 8799 950 9409 23446 267012 6323 7403 9373 5290 3778 114327 6506 387787 5194 3737 55768 10564 785 16 148789 3786 5080 55670 4948 8867 7337 23097 9853 57572 166378 51412 26275 79753 57010 79641 2074 5631 348980 6792 1305 1759 6335 60558 170302 11284 56947 5195 10319 8218 6324 10157 2903 10844 10522 11342 2033 5663 55699 2558 5805 23065 51604 1161 5160 2257 7030 54567 22866 9439 25973 9289 23780 25977 29968 1213 2746 7531 199857 2775 1183 221692 9568 1327 23395 10667 3767 773 4541 5813 54802 387119 8905 148022 154881 9211 2566 54872 1487 57526 1106 343450 5660 57465 4905 23511 55163 4578 83696 2258 5590 5105 51241 2555 8733 84168 6638 9487 5818 340533 5830 2562 51651 478 3155 22845 4704 8120 673 2560 127833 7507 8514 51733 1103 6709 3658 9091 23732 8912 4952 5824 94005 2232 4514 91137 26040 10630 4851 27235 5621 3785 79751 55180 8131 8878 2072 54664 9361 112476 501 9354 6663 7430 7508 57094 4621 5189 7040 51319 23102 10195 3339 2571 10815 9440 197 29925 1643 23013 150094 5604 10659 10297 4915 6843 84295 57731 2917 64802 10681 4575 54413 93210 7358 22880 2055 5048 84992 6812 79868 6558 29123 11133 1968 55780 4540 6023 8450 1137 50651 9526 284111 23389 7532 10765 2898 51112 8738 23258 5828 2071 91801 57505 1910 7355 284184 6854 440138 11253 2290 79947 84942 2068 4190 23096 29110 25814 55152 26278 54209 23334 201163 10501 284058 55704 3694 29954 80832 1678 8898 9326 6328 25978 7280 27245 1173 378884 6576 4564 51002 8567 57102 84059 93627 8243 10000 259232 57514 8629 6509 7965 2902 22854 9839 3745 4693 10939 3176 57194 10682 4513 63976 23126 57165 81562 7468 2904 7098 2906 4131 526 4615 51227 57724 26057 6334 1814 84340 473 6249 4047 6529 1917 23325 10641 80055 6304 4976 79587 5538 60482 126129 401474 2073 57192 27315 79147 51126 84628 27086 9524 79791 256471 5530 9381 5297 10128 57393 104 11152 23312 215 8492 26999 2314 25930 8573 55624 84896 547 23236 124512 23067 80153 1605 9681 2067 4763 9255 1501 4538 617 57107 26960 777 340024 285203 7841 4761 81603 3845 81857 5279 79882 57502 7305 4524 523 8270 9990 6301 1116 51124 203228 3356 116150 3756 10277 8452 6616 1641 1798 7343 57122 8943 9922 6310 55644 5354 112939 7957 55650 200424 81624 8869 1185 1725 79143 8510 8813 4247 51185 774 91875 2783 6833 3192 100996717 8659 6844 440 10397 3265 51741 4094 23043 53834 10585 1312 1806 3054 57003 149371 5192 1203 23229 57520 112858 1392 55746 55325 3340 1468 22906 6572 54897 4758 3090 10479 54681 5649 11212 144165 84720 23461 3954 8085 64116 7798 9215 85365 5605 1141 4001 112755 6497 7915 5602 3516 25914 9147 51 4572 164 56910 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_ACTION_POTENTIAL_AMPLITUDE 10558 9517 22880 59341 26580 7384 2395 23230 3098 10342 51062 4358 4000 127833 57863 25923 6652 6310 81846 22948 8449 10397 26353 HP_TETRAPLEGIA_TETRAPARESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TETRAPLEGIA_TETRAPARESIS 473 3785 549 3899 2556 51204 29960 128240 85465 57679 1806 3028 2571 5832 2260 51728 3763 54828 10587 79152 23435 79944 5631 8050 387787 4001 400916 51601 10342 80704 84334 6390 57582 10564 55679 4860 64802 6389 523 6770 4750 779 4038 23636 79587 7415 5048 1468 410 7360 2937 5903 4508 103 65055 6904 5663 4010 2521 6647 170302 56978 221692 1968 374354 11340 6905 133686 5551 6571 56246 2581 3094 5354 26580 477 8398 100147744 2760 10134 348 29110 11160 8243 760 3845 8878 1282 84188 10157 84879 58497 23530 10195 51693 7345 2632 5660 100134444 478 90624 203228 7355 7143 773 6507 8792 23287 4702 2697 84065 340533 6659 215 29968 6812 64135 124454 284403 644096 2192 4158 51399 6392 4722 4337 10617 9131 54808 1757 5498 11284 HP_KINETIC_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KINETIC_TREMOR 26278 3708 25793 200403 10501 4361 10908 5660 207 7436 4983 773 6785 343641 2395 2332 5981 10528 267010 100996717 410 6908 54870 91137 492 2071 136647 440193 9150 2937 85300 388662 5290 7737 2961 2058 84668 55129 5192 54968 55703 1161 3766 23114 51506 6712 4841 4128 26011 10939 57165 5728 144165 6622 9445 57410 10749 63929 5917 7345 5293 6342 950 6711 90417 5457 84919 1476 5521 22 11128 26090 2705 7080 10667 4001 404672 6897 2074 6311 339453 221496 23261 8398 9725 2068 54664 55280 25814 HP_TITUBATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TITUBATION 10749 284217 23230 4001 80208 57679 54974 10558 10280 5354 221927 5610 26275 10531 4099 84504 3475 7345 9725 28982 3748 84668 80704 6711 91452 2521 57165 HP_TREMOR_BY_ANATOMICAL_SITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TREMOR_BY_ANATOMICAL_SITE 284217 4141 23230 6900 26011 80208 10939 57679 10558 10280 5354 10058 11160 5610 10273 81603 1786 1293 23533 7253 3475 388662 7345 6342 10342 10528 7337 151 3708 100996717 6711 83636 1644 55689 79628 1861 5521 5376 3704 4604 2521 57165 10749 1814 22880 79587 80055 6606 4001 2645 401474 23064 10299 5165 63982 25782 9927 26275 2259 4359 57704 84504 4747 1501 9725 2705 8913 23503 5190 6872 6638 9990 25792 10382 51663 6607 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_BULBAR_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_BULBAR_MUSCLES 755 5216 57190 4534 10891 3679 22943 2521 400916 5630 4703 10324 10755 7415 8148 54209 203228 5444 6647 23175 9200 84334 55768 6311 10133 4744 29110 84665 4512 311 100996717 390594 899 7169 55830 58 2043 1639 5446 283 25978 4633 2733 9896 1610 1674 23025 51776 8878 7170 29925 9217 3178 4750 5445 4514 2066 23435 29978 9782 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SWALLOWING_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SWALLOWING_MUSCLES 755 5216 4534 55830 10891 22943 2043 2521 400916 1639 5630 5446 283 25978 2733 9896 1610 7415 23025 8148 54209 8878 203228 5444 6647 23175 9217 3178 84334 4750 5445 6311 10133 4514 4744 2066 29110 23435 4512 311 29978 899 9782 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_RESPIRATORY_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_RESPIRATORY_MUSCLES 755 5216 10891 1144 2521 400916 5630 56203 7415 1073 8148 54209 203228 58 10324 285489 4593 5444 6647 1145 375790 6311 10133 4744 50484 29110 4038 311 1134 899 55830 2043 1140 6329 246243 1639 5446 283 7169 25978 779 2733 9896 1610 1674 23025 10008 221264 8878 5913 9217 3178 4703 4750 5445 2066 23435 1305 29978 9782 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SKELETAL_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_SKELETAL_MUSCLES 29954 79147 7170 1144 1140 6329 34 10342 11155 7169 2318 64072 56203 844 1073 1134 221264 51305 9101 58 10324 285489 84876 5913 4593 10585 114034 1145 4703 375790 4038 3094 1305 9215 29925 6786 9562 84665 HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_DISTAL_LIMB_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGABLE_WEAKNESS_OF_DISTAL_LIMB_MUSCLES 58 10324 3094 56203 1073 11155 4703 7169 HP_FATIGUABLE_WEAKNESS_OF_PROXIMAL_LIMB_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FATIGUABLE_WEAKNESS_OF_PROXIMAL_LIMB_MUSCLES 58 10324 84876 7170 10342 4703 7169 2318 64072 56203 844 6786 1073 51305 9101 84665 HP_RESPONSE_TO_DRUGS_ACTING_ON_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPONSE_TO_DRUGS_ACTING_ON_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION 29925 8292 1798 85365 2673 3913 199857 HP_SLOW_PUPILLARY_LIGHT_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SLOW_PUPILLARY_LIGHT_RESPONSE 5660 1136 8292 2581 5631 4359 5376 3913 7287 HP_COLLECTIONISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLLECTIONISM 6532 54664 203228 54209 7415 2896 5663 25978 4137 3356 8878 HP_EMOTIONAL_BLUNTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMOTIONAL_BLUNTING 54664 203228 1798 5663 54209 7415 2896 25978 4137 8878 HP_INAPPROPRIATE_CRYING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_CRYING 79796 80704 2581 23096 23102 9568 2290 6792 29968 8243 94005 6571 5660 4204 56992 22854 26227 HP_VISUAL_AGNOSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_AGNOSIA 54664 25978 387119 54209 2896 203228 215 5663 4137 HP_PERSEVERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSEVERATION 29110 203228 51204 23435 8878 5663 54209 54664 2896 4137 2521 7874 400916 25978 10577 7415 4841 5621 HP_HIGHLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGHLY_ELEVATED_CREATINE_KINASE 3908 4514 54344 5837 4512 64208 23175 729920 203859 HP_ABNORMALITY_OF_MUSCLE_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_MUSCLE_SIZE 84823 23435 291 4649 375790 9839 51300 79912 259232 148789 4556 93627 10273 400916 51010 57167 1028 2719 81545 175 64423 3572 5376 8291 51067 953 3339 1145 83932 1292 8622 63895 7253 2201 6310 7458 182 57190 4359 7040 11284 4747 274 246243 7167 3508 10516 4618 129880 9325 6904 5191 2617 91252 3908 5257 5213 57679 5728 83636 8292 80184 11261 90678 23299 84984 427 132 54332 7038 5325 11160 56704 79813 55212 6392 7170 57061 8878 7072 57231 6261 79628 2318 4509 2521 64072 6391 6445 23389 6253 10195 859 339855 64419 6597 79147 7148 3265 127833 29110 123606 1293 10397 60684 65250 5566 56203 2517 4361 1639 79798 4287 7879 57704 2623 10020 155368 5832 207 79068 3043 205717 65055 9782 57222 1303 9896 3423 23396 1785 388015 9531 57863 22954 57716 5296 55624 10908 3643 23592 2006 2632 4125 23769 1789 2218 84665 55210 79581 649 1482 8468 5446 9217 547 1716 50846 3070 79753 4000 246329 8195 54463 9197 51305 10613 84197 10367 23503 1305 100144748 55967 114049 5165 29929 84277 1180 80324 1144 26353 6607 10558 23230 64374 10324 51008 155382 6567 729920 64856 203228 5172 89874 9499 6786 9200 2583 84295 2273 6683 7143 311 1959 2316 899 29954 58 80055 7273 131377 59341 5290 283 3679 84342 1291 51062 23129 3190 4927 27125 6197 526 6442 54344 29978 374969 4654 29920 9131 7169 9516 10743 7415 56623 9897 9049 7252 8905 285489 9841 6528 9420 8506 6389 6329 2720 29967 390594 10749 4703 6926 11155 3181 5913 8802 10352 4744 25978 56984 3425 1674 203859 1593 6473 55033 340533 6609 9215 8450 2010 51651 10585 64087 4704 6443 5216 6311 6833 89884 4311 1103 81857 4099 10555 4593 9927 54903 7849 94005 3178 1134 55154 825 8139 7138 7084 26040 2043 5256 4633 405753 11149 26580 2778 23345 27235 83879 1280 54902 6663 10084 755 79188 5630 23064 7436 8148 10758 6843 57562 7337 3736 6390 57731 767 4038 3300 64837 100996717 29925 51271 54585 7443 857 22880 271 1756 51422 9031 55384 472 23347 100288687 49855 51763 966 84668 55131 5445 79738 55526 1161 6647 83550 23545 10528 1493 8425 270 50940 5468 65125 2353 2065 50506 50717 124997 57410 8820 6335 58497 2859 92482 8788 4625 16 583 9997 23095 80208 51057 10342 6444 123016 2548 3784 158 26090 2239 4702 80199 6885 2074 84317 23025 2892 128486 221264 114034 7461 6606 4358 340075 9569 9987 146862 9939 23111 26278 4089 65260 3035 36 4976 1605 10755 284058 10059 5339 3920 2395 2969 653361 10984 8898 122622 4878 3094 3852 7528 5631 6925 10806 284098 11020 5830 6576 51776 538 9158 60 2733 91574 1146 80173 9101 23224 4758 5921 50484 2304 78989 2290 5261 81846 112812 284119 9517 4967 6331 8803 54840 55157 7133 9275 8289 4621 10939 1282 389434 4191 22948 3782 84892 1140 9742 54820 546 178 2483 7080 4668 5449 2992 55152 121512 55775 3074 8729 34 10280 19 5430 200205 10290 113235 8565 5444 5982 4204 91137 57104 5346 51761 389827 60482 126129 8557 3861 11340 4750 2673 5980 5354 10060 104 5573 5428 10891 3756 55187 8985 823 3991 7067 1855 4010 5189 10801 157657 5255 2705 11285 411 4604 6834 3315 1763 644096 137682 7474 2066 3778 5264 6638 63924 7274 205327 51085 88 6736 340061 4920 79053 92667 54209 3475 26160 79784 10667 87178 3481 55679 3984 10133 1890 65082 79158 5696 10329 8091 5626 27241 10940 55958 4567 64208 367 7486 6616 5081 6905 2660 7994 3767 9147 5192 10075 54941 9990 9562 3098 3913 8022 1778 203547 1374 57449 4683 55773 11128 2990 9056 1294 1610 118429 26608 346171 5190 25792 9935 347733 374393 1123 10483 6598 166379 26235 57003 135886 585 55906 582 10507 25923 3798 5286 8242 55830 26137 6804 4724 80347 940 119559 6572 9653 5837 60386 10479 55768 84163 28982 84100 7317 4485 7173 11041 10526 23287 1497 8988 3714 833 6910 4867 91949 79796 1311 113278 4507 131118 79731 8449 55687 HP_HAND_MUSCLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_MUSCLE_WEAKNESS 1144 5428 7072 3913 4000 57863 2318 81846 2617 8878 8291 285489 4593 1145 5376 375790 4703 4038 1134 54332 26580 1639 57104 22880 1140 6329 11155 4625 5165 9927 3035 65055 221264 10020 4747 8292 5913 2705 7084 3094 23299 1305 HP_PORTAL_VEIN_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PORTAL_VEIN_THROMBOSIS 3717 4352 3783 4233 4851 9780 1499 6521 93183 54790 462 HP_SPLANCHNIC_VEIN_THROMBOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPLANCHNIC_VEIN_THROMBOSIS 11330 2034 4352 846 3783 4851 5644 1499 93183 5645 54790 1604 3717 1357 6690 4233 9780 5277 6521 462 1080 HP_DEFECTIVE_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEFECTIVE_T_CELL_PROLIFERATION 916 10125 7040 7456 1503 57591 HP_LARGE_INTESTINAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_INTESTINAL_POLYPOSIS 324 10483 657 6392 23405 5426 5290 4089 4595 201163 54894 5728 2022 11200 5424 9817 6391 6390 5395 4193 4913 207 100144748 8313 4437 4292 205717 1029 7157 26585 HP_MICROPHALLUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROPHALLUS 6870 114034 8091 25942 2626 25914 22858 57187 3481 4983 1028 54809 8295 9562 2188 5324 HP_HYPERPLASTIC_CALLUS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPLASTIC_CALLUS_FORMATION 3872 387733 3868 3853 3854 HP_INCREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 4221 9049 3480 5573 83550 HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_ENZYME_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ERYTHROCYTE_ENZYME_LEVEL 6160 5313 23230 6138 6234 5256 6229 3795 2623 6210 11224 6235 6224 6223 210 90121 51816 6135 6125 5631 6155 2592 6154 6232 6165 6204 6141 100 5277 5261 6218 6201 6231 HP_FLATTENED_FEMORAL_EPIPHYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLATTENED_FEMORAL_EPIPHYSIS 1836 59341 176 3835 7227 9496 1297 84572 4796 1280 8838 55325 91252 HP_LOWER_LIMB_METAPHYSEAL_IRREGULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_METAPHYSEAL_IRREGULARITY 9786 1300 79848 89970 6137 6729 59341 755 134218 51119 HP_UPPER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION 4998 3899 23233 23327 55869 5000 990 2317 5885 64131 2137 29980 9241 25836 171023 324 51053 3339 4920 55768 8200 10082 5573 26229 649 9469 3835 1277 23476 124583 2535 91179 1857 55780 9555 545 10847 1146 6473 4853 1278 1290 1836 9126 10225 11285 165 7474 100151683 2200 6497 126792 10564 1182 2316 6913 160418 64093 91252 1289 2033 4010 6885 145258 387733 5307 2067 57492 4131 64359 85301 81620 1387 375 1855 8318 8243 4038 23594 HP_LOWER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_EXTREMITY_JOINT_DISLOCATION 2006 1312 23233 10584 5567 4649 375790 5832 5888 64131 51010 3098 1278 1291 6469 9939 3572 2969 10324 2176 653361 10682 1292 7050 2201 7458 1861 2188 2072 79989 2177 6576 10516 124583 10269 50937 1146 284058 8928 6904 2253 2260 23299 78989 55120 4000 4052 9915 1290 6536 9215 6997 3207 9126 9469 3679 6261 2530 165 56203 523 10459 84068 2175 6491 9275 1182 7476 6496 7403 1293 64093 9427 4625 10225 5727 57531 2697 2316 7546 4796 9894 51776 23363 84976 2192 10585 155368 100151683 1717 7468 1387 58 51651 2187 1855 6628 207 79796 55215 8243 9896 57222 91461 2719 23443 5351 30008 23327 1277 9361 5885 1131 2737 26175 8239 6899 64374 1723 5982 55699 55768 1280 89910 4626 3835 84896 7169 8468 23476 60482 9487 1836 545 57190 2619 1305 114049 8195 5889 2178 84277 81031 2317 2741 28514 2313 4838 8218 6662 155382 7067 7474 1073 23522 2033 4010 9200 9509 5648 55644 83987 160418 25778 7030 9451 10243 5831 2067 64135 23545 675 7516 2535 2812 7531 672 4038 29920 4952 79158 79147 51085 55869 81603 55784 9152 324 9775 1487 10735 51360 3984 1303 55697 22827 8085 84627 3339 2743 421 7170 5528 2736 6616 4853 7353 92344 54928 127833 7290 79728 29954 1103 2273 6913 126792 10564 2189 2138 9820 6885 8200 6812 145258 4633 64840 9632 26608 4703 5048 375 50814 6558 4621 57697 3899 10815 53834 25836 57003 135886 83990 6843 9401 29925 26229 8481 84464 6804 134218 1857 16 55780 9031 1281 6608 6572 50515 51763 9719 7319 7140 57477 221037 1351 84163 6495 29089 3954 529 9496 538 50628 113246 5728 22872 10526 2239 1289 55906 10262 55159 56896 4131 6239 7461 63895 9569 4784 HP_ABNORMAL_PERIOSTEUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIOSTEUM_MORPHOLOGY 6578 2591 1277 3557 9365 HP_ANGULAR_CHEILITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGULAR_CHEILITIS 3872 10804 81693 831 6720 8029 3868 1825 3853 2706 3854 HP_WEAKNESS_OF_FACIAL_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WEAKNESS_OF_FACIAL_MUSCULATURE 56203 79147 7273 11198 7169 5428 4649 375790 4976 4556 4038 1183 4633 10755 5189 3098 7415 1291 10059 2483 50484 92667 10312 27286 10324 285489 1674 22954 7592 1145 1292 85365 8898 80704 122622 2664 56244 9215 8506 58 56172 24140 6261 1186 2934 7020 29967 4359 19 7040 390594 139285 112 8314 84665 127833 8803 291 274 6576 6329 55154 4703 246243 4625 2138 56652 3691 6605 91574 6495 4771 7170 60482 253738 203859 9790 9723 4747 8292 84231 55636 84679 6616 6608 427 57167 4041 3908 11277 51651 7084 4632 9990 22866 1305 5830 207 1144 2733 113278 55791 4534 3679 3913 79628 2318 81846 1339 5339 29954 1103 6572 2673 1756 9459 64207 4593 23516 339855 64419 23096 1410 6834 2182 6598 1293 389827 1134 100996717 8139 10585 2697 54332 825 57165 6855 57190 773 51816 51684 50964 1140 5828 8878 7552 11232 7102 51776 1303 6323 10020 9968 3211 5913 7015 5155 112476 8239 9409 199857 5290 1760 1120 729920 11141 29887 9531 57863 8799 88 10290 8106 84617 6843 84466 2218 57731 5193 29925 79581 1639 1741 400916 29998 11043 1785 23347 35 22827 54567 131377 10049 5190 9758 170302 79868 116442 5297 5980 1798 63932 477 4570 23529 284439 23345 1282 186 7317 5195 64127 9244 1073 10730 5192 8504 9997 89874 101060691 9791 9200 65109 6444 79776 6197 55670 55906 59341 5194 5824 9289 6472 3714 1763 139411 10381 8565 84570 389856 221264 23129 347344 8600 5063 4204 3123 79731 147912 3054 1789 HP_INCREASED_INTERVERTEBRAL_SPACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_INTERVERTEBRAL_SPACE 5331 59341 1836 2137 54 HP_RETINAL_THINNING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_THINNING 224 6011 55624 9371 6785 93589 5158 9187 6010 3105 285440 2916 24 2779 2784 6295 157657 8842 284217 778 5961 54714 1280 5130 6533 9699 345193 4308 60506 57010 440435 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION 2492 57697 367 6736 9210 23514 10734 3295 6845 10908 23414 190 1363 2626 6662 6638 646 171568 4214 668 4692 317761 3973 2516 57647 8314 4948 254528 5626 2245 64072 340719 56154 6605 2074 344018 4771 23395 50846 402381 7516 63901 84231 5422 7490 6608 23312 51741 1583 50511 207 2661 84225 3972 7555 1586 2796 2100 58524 89884 8022 1080 8820 55012 6598 3730 56155 122402 286053 51684 317719 54551 84515 29893 5447 1528 84733 57122 84634 6875 5449 2099 7015 56159 5155 164045 93426 56945 154197 2332 55366 5290 HP_DECREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_GONADOTROPIN_CONCENTRATION 3972 5626 51684 54551 4692 2796 4948 89884 6605 8022 4771 6638 10908 8820 1363 8314 5449 84231 7015 5155 6608 23312 6598 3730 207 55366 5290 HP_DECREASED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 5626 84231 7015 51684 5155 6608 23312 89884 6605 8022 6598 4771 3730 8820 1363 207 8314 55366 5449 5290 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FOLLICLE_STIMULATING_HORMONE_CONCENTRATION 7555 1583 1586 2100 23514 58524 89884 57697 8022 6845 23414 6736 190 8820 1363 2626 6662 55012 646 4214 668 6598 317761 3730 2516 367 57647 8314 5626 2245 286053 51684 84515 5447 1528 84733 6605 2074 344018 4771 84634 5449 7516 63901 84231 7015 7490 5155 6608 23312 51741 207 2661 55366 5290 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROGEN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANDROGEN_LEVEL 3972 2492 7157 2798 55630 60675 1583 1586 367 6736 2796 6870 84634 58524 6845 8822 23414 190 10587 1363 3953 3952 2778 23530 2626 6662 4214 1584 2583 80067 81848 6598 6770 2488 7840 2516 54361 11128 57647 8314 2245 3814 6866 51684 3643 3077 26012 5447 1528 7026 6605 4771 3284 50846 4791 128674 55636 2253 84231 4158 7015 55131 5422 55717 7490 5155 6608 23312 51741 9394 2908 2260 79625 56246 29929 207 1848 55366 5290 HP_INCREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION 2492 7157 3643 367 1584 7026 3284 7840 29929 54361 11128 2778 HP_DECREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_ANDROGEN_CONCENTRATION 3972 2798 55630 60675 1583 1586 6736 2796 6870 84634 58524 6845 8822 23414 190 1363 3953 3952 2626 6662 4214 2583 80067 81848 6598 2488 2516 57647 8314 2245 3814 6866 51684 3077 26012 5447 1528 6605 4771 3284 50846 4791 128674 55636 2253 84231 7015 55131 5422 55717 7490 5155 6608 23312 51741 9394 2260 79625 207 1848 55366 5290 HP_ERYTHEMATOUS_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERYTHEMATOUS_PAPULE 55851 3861 1294 84868 4210 56983 3815 23509 3852 HP_ABNORMAL_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1_LEVEL 4221 6658 2692 79087 9526 113179 2693 80067 6609 5573 4791 5236 55784 6777 55131 3480 83550 1513 2592 2690 3483 9049 9851 9968 HP_DECREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_INSULIN_LIKE_GROWTH_FACTOR_1 6658 2692 55131 79087 9526 1513 113179 2592 2690 3483 2693 9851 80067 6609 9968 4791 5236 55784 6777 HP_ABNORMAL_SERUM_INTERFERON_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_INTERFERON_LEVEL 6775 8676 3559 79621 79722 10535 6772 201294 26191 5771 11277 5422 84153 3560 5551 6813 103 5696 919 64135 3431 25939 HP_NON_SMALL_CELL_LUNG_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_SMALL_CELL_LUNG_CARCINOMA 3845 7157 841 356 137682 1956 5071 2074 5002 2064 8314 673 161742 3659 1326 1548 5290 5519 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CLASS_SWITCHED_MEMORY_B_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CLASS_SWITCHED_MEMORY_B_CELLS 5966 359948 29851 930 10525 5293 987 5580 54790 3937 3570 8651 59067 HP_SPOKEN_WORD_RECOGNITION_DEFICIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPOKEN_WORD_RECOGNITION_DEFICIT 54209 54664 4137 2896 2903 3028 25978 5663 7415 203228 HP_CHOROID_PLEXUS_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOROID_PLEXUS_CARCINOMA 6598 4193 11200 1029 7157 HP_ABNORMAL_PLATELET_AGGREGATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLATELET_AGGREGATION 7066 64376 7450 388552 84062 23218 3690 3674 64805 10235 2812 811 4247 3758 2313 493856 2982 861 2623 63915 2815 8546 6915 5321 10019 64241 2048 5328 2811 79803 3937 HP_GLUCAGONOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLUCAGONOMA 1030 1027 2642 1031 1026 4221 HP_PANCREATIC_ENDOCRINE_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_ENDOCRINE_TUMOR 389692 3767 2642 1031 1027 7428 4221 7248 1030 1026 7249 HP_PRIMARY_PERITONEAL_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRIMARY_PERITONEAL_CARCINOMA 11200 5888 7157 675 79728 5892 5889 4683 10111 5728 4361 83990 672 580 HP_CUTANEOUS_MYXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_MYXOMA 5573 5566 50940 8622 2778 HP_NEUROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROMA 11235 4771 889 83605 4763 HP_OSTEOCHONDROMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOCHONDROMA 55553 1280 2132 2261 2131 2737 HP_PILOMATRIXOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PILOMATRIXOMA 324 1499 23405 9817 1387 2033 HP_PULMONARY_CARCINOID_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_CARCINOID_TUMOR 1030 4000 1027 6392 1031 1026 4221 1616 546 HP_SOFT_TISSUE_SARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_TISSUE_SARCOMA 3265 23461 356 4893 324 10483 79577 5290 51684 4221 23405 7097 3815 1030 4035 207 673 3845 9817 2271 2308 5580 581 5002 2303 3756 1288 6654 8622 57165 10125 4763 7249 161742 6757 4292 118429 5077 1026 79058 8314 5795 701 5618 1277 5978 27030 7157 4157 699 56975 6605 7248 2956 4771 4163 1027 2316 11200 89970 843 5320 5333 1287 1630 84231 4854 6608 201163 100144748 5081 657 8643 2033 1718 63916 6391 595 5157 6790 5573 5155 6392 2324 50940 5159 355 1499 4436 5728 5782 4683 5781 6756 8313 5727 5604 25788 6711 6598 3782 1029 5566 9319 10395 3458 6714 6390 7015 4193 9184 1031 3872 2261 526 9702 4507 205717 26585 HP_ABNORMAL_VISUAL_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_ELECTROPHYSIOLOGY 7078 7841 8842 6121 6295 2780 5158 7399 9129 167691 54714 9742 9227 55857 4308 6017 26160 4751 5193 80184 5631 8398 1678 10002 6102 5428 9215 1406 5660 6101 5130 55750 60506 3617 10806 3614 23636 3295 27241 7439 11020 6785 6010 129880 145226 2581 30813 4508 1593 611 80173 157657 24 726 6247 55624 196 778 84984 26007 10681 7287 3908 4647 57709 388939 84059 1200 374879 92840 9927 6011 23746 55212 8100 3420 57192 6310 84140 57096 3000 138050 1161 5145 8803 83723 55975 9785 128637 1186 54903 6094 55812 123016 9371 2395 8600 93589 24148 27235 4287 9187 4976 3035 4901 4854 22931 3419 57165 2784 83552 6103 583 5959 5961 84100 23155 10083 10210 23020 10397 2979 1121 57010 22901 1258 3423 10195 375298 23126 94137 22954 291 85015 392255 166379 79797 762 51741 22930 1340 1201 23418 25861 585 5148 582 25782 64802 410 10908 346007 2652 768206 1203 343035 54585 5949 6100 2055 5538 4724 50939 5995 4117 60509 57670 92211 3030 2916 8195 2779 103 403 49855 2074 1259 10461 79738 8481 5956 5149 84131 5146 10594 2978 9181 56947 9326 9526 29887 10518 23370 130557 28982 3769 7401 285440 10312 92482 25794 7275 79947 23568 23065 5189 9731 80208 51057 4575 1261 22926 124590 64072 51109 63895 83715 8086 9657 51 7299 9128 54806 5147 65217 79751 4867 54476 6742 64218 57107 79955 345193 26121 7274 10283 440435 HP_ABNORMAL_FULL_FIELD_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FULL_FIELD_ELECTRORETINOGRAM 57010 6011 3423 57192 10195 6295 57096 5158 2780 130557 55624 7401 54714 285440 9227 10002 93589 6121 9215 3420 3614 7439 3000 1261 375298 22926 4308 60506 23636 6100 123016 778 9371 5961 5538 85015 51 9187 6010 6101 6017 2916 4508 2779 2784 103 611 83552 157657 24 6103 5959 5995 5130 6247 8842 5149 345193 5146 23746 440435 HP_ABNORMAL_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DARK_ADAPTED_ELECTRORETINOGRAM 57010 24 6011 93589 778 5158 6295 9187 6010 6247 345193 6017 2916 4308 2779 60506 2784 157657 440435 HP_REDUCED_AMPLITUDE_OF_DARK_ADAPTED_BRIGHT_FLASH_ELECTRORETINOGRAM_A_WAVE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_AMPLITUDE_OF_DARK_ADAPTED_BRIGHT_FLASH_ELECTRORETINOGRAM_A_WAVE 6011 778 93589 5158 9187 6010 345193 2916 4308 2779 60506 2784 6295 57010 157657 440435 HP_CHORIOCAPILLARIS_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIOCAPILLARIS_ATROPHY 3000 23418 5961 2978 285440 7078 94 HP_ABNORMALITY_OF_FOVEAL_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FOVEAL_PIGMENTATION 10878 3078 83872 1495 348 3617 9364 146167 HP_MACULAR_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_THICKENING 23370 55624 6100 10002 5961 7428 114902 23554 4693 10594 4771 51095 3419 5148 3105 92840 285440 1499 6010 83552 4901 403 324 26121 5959 6017 8322 11277 94137 57670 79797 64127 4041 79947 HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_MACULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_MACULA 50939 3617 5961 8842 3426 6785 7078 54714 10878 3078 7439 2202 83872 3075 24 348 HP_RETINOSCHISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINOSCHISIS 6247 60 10002 71 83552 HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_RETINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_YELLOW_WHITE_LESIONS_OF_THE_RETINA 5961 63901 189 5925 4041 167691 2978 348 6010 3426 6017 8842 54714 11277 368 3078 7439 64131 5959 9227 80169 7840 2202 83715 3617 50939 26022 3075 114902 6785 64132 7078 10878 10516 83872 26277 24 83552 55812 4758 23554 6121 4693 23503 3000 26160 8322 1495 3769 HP_MODERATELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MODERATELY_REDUCED_VISUAL_ACUITY 50939 5879 10059 4976 4041 3617 HP_HETERONYMOUS_HEMIANOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETERONYMOUS_HEMIANOPIA 64072 84231 7015 51684 5155 6608 4221 6605 6598 4771 9049 1499 207 8314 673 5290 HP_PARACENTRAL_SCOTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARACENTRAL_SCOTOMA 285440 3426 2202 6017 80201 3075 50 HP_VISUAL_ACUITY_TEST_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISUAL_ACUITY_TEST_ABNORMALITY 5456 84231 7015 51684 324 5155 6608 114902 6605 10381 6598 4771 207 8314 4041 5080 5290 HP_COLOR_VISION_TEST_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLOR_VISION_TEST_ABNORMALITY 2780 5149 1261 10939 5146 6103 54714 22926 79152 611 HP_ABNORMAL_VISUAL_FIELD_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VISUAL_FIELD_TEST 84231 7015 51684 64072 5155 6608 6605 4508 6598 4771 1499 207 8314 673 5290 HP_ABNORMAL_POSTERIOR_SEGMENT_IMAGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_POSTERIOR_SEGMENT_IMAGING 326 55624 9371 5961 3426 8842 85465 7078 22901 79140 2780 51095 3419 3105 6017 2978 54714 84100 3075 83723 157657 6103 26121 23155 283652 57670 5373 6533 5149 3000 1261 582 2202 26160 5146 22926 10283 HP_ABNORMAL_FUNDUS_AUTOFLUORESCENCE_IMAGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FUNDUS_AUTOFLUORESCENCE_IMAGING 326 55624 9371 6103 5961 3426 26121 8842 7078 22901 79140 57670 3419 3000 582 2202 26160 2978 84100 10283 3075 83723 157657 HP_ABNORMAL_OPTICAL_COHERENCE_TOMOGRAPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OPTICAL_COHERENCE_TOMOGRAPHY 5961 6103 85465 7078 23155 283652 2780 5373 6533 51095 5149 3000 1261 3105 6017 2978 5146 54714 22926 HP_PHOTORECEPTOR_LAYER_LOSS_ON_MACULAR_OCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTORECEPTOR_LAYER_LOSS_ON_MACULAR_OCT 5373 6533 51095 3105 23155 HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY_ON_MACULAR_OCT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOVEAL_MORPHOLOGY_ON_MACULAR_OCT 5961 3000 6017 2978 283652 HP_PERIFOVEAL_RING_OF_HYPERAUTOFLUORESCENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIFOVEAL_RING_OF_HYPERAUTOFLUORESCENCE 326 5961 3000 3426 2202 26160 26121 8842 2978 3075 83723 HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_MACULAR_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERAUTOFLUORESCENT_MACULAR_LESION 55624 5961 3426 22901 79140 3000 582 2202 2978 84100 3075 83723 157657 HP_RETINAL_NEOVASCULARIZATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RETINAL_NEOVASCULARIZATION 726 4693 7439 23554 8322 11277 79797 4041 1499 2615 HP_ANTENATAL_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTENATAL_ONSET 4629 64131 3800 6134 80114 1630 5885 72 25802 55329 54101 51241 54903 5500 6045 2193 57498 2752 6392 56945 56603 1984 23363 55636 222663 2629 7546 51626 4001 10112 1147 219854 11014 4718 9851 50619 10056 23116 477 6261 3930 6654 9562 55388 2990 9723 127833 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_MYOCARDIAL_TRABECULAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_MYOCARDIAL_TRABECULAE 57534 3728 388753 88 10021 7139 4878 4607 4841 6389 63976 1837 11155 6331 4285 4625 70 6392 HP_BRAIN_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_NEOPLASM 65998 324 5426 5424 2313 5925 79719 7373 4763 5970 HP_VEIN_OF_GALEN_ANEURYSMAL_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VEIN_OF_GALEN_ANEURYSMAL_MALFORMATION 2773 1906 5921 5332 2050 HP_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM_CYST 284217 2218 8481 18 148789 51259 196528 51010 5160 1028 3845 998 153241 57465 10682 10984 1487 26005 1605 3481 79867 57572 27245 79583 10329 23636 4081 4953 738 5913 79659 27077 79848 65062 23395 30813 4508 6597 79147 9723 80210 9215 1376 3417 4281 57688 26227 10585 6659 4893 1281 25828 6598 80184 2260 84188 6601 729920 1499 79042 701 523 10195 84942 219844 116461 56006 9897 8289 51091 1282 29925 91147 11128 23322 55112 728294 84892 6664 5340 2706 6605 57492 55636 392255 57096 283989 54903 9361 9184 29954 1717 7468 23556 9702 27031 79068 526 55770 3265 2719 80776 3899 8050 7545 171023 10815 53834 55624 4983 1801 9786 8239 387787 80746 23545 5977 89891 2911 51524 285489 203068 7737 28952 374654 6602 103 2193 22827 26123 2683 84197 2263 132884 6572 79770 5373 79600 57231 63895 2121 85476 55640 10844 673 5500 23258 2752 3954 5162 2737 529 4927 84314 5189 11041 699 7355 3784 2239 124997 9319 8905 57545 4593 56896 2892 57560 10804 4654 54880 57539 4952 HP_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARCINOMA 5728 1736 324 4292 6597 22861 5424 4436 5426 1027 284654 HP_SACROCOCCYGEAL_TERATOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACROCOCCYGEAL_TERATOMA 10297 26040 29072 3110 64324 HP_INTRAVENTRICULAR_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRAVENTRICULAR_HEMORRHAGE 284058 100131801 6678 55788 2157 165918 HP_TOOTH_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOOTH_ABSCESS 1747 1758 4914 5251 1991 5167 8074 HP_RENAL_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENAL_FIBROSIS 2632 5314 9056 137682 403 2542 4867 4582 261734 54 5972 27031 5800 7809 84168 1184 HP_EAR_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EAR_PAIN 3872 84231 7015 51684 5155 6608 6605 6598 4771 3868 3853 207 8314 5290 3854 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROTEIN_C_ANTICOAGULANT_PATHWAY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PROTEIN_C_ANTICOAGULANT_PATHWAY 5624 2153 79087 4351 5627 8813 55768 29929 1798 79053 2683 HP_ABNORMAL_SERUM_INTERLEUKIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_INTERLEUKIN_LEVEL 9971 8676 356 3559 5205 355 79722 201294 8647 3594 5422 4210 5244 919 5580 843 3162 6775 10125 26191 5771 3560 5551 6813 5696 8772 3570 3431 HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERLEUKIN_6 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_CIRCULATING_INTERLEUKIN_6 3162 8676 4210 5551 6813 5696 201294 3570 HP_ANOMIC_APHASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANOMIC_APHASIA 5354 4137 54664 25978 54209 2896 203228 5663 HP_PHOTOPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHOTOPSIA 23370 773 2776 8314 112476 477 57105 6323 2767 23451 HP_ABNORMAL_JAW_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_JAW_MORPHOLOGY 7994 375790 6905 79912 259232 25914 5925 219844 6237 1278 8818 5881 2719 3339 83932 22856 2132 3483 9442 317662 860 10269 2071 2188 56915 10300 2072 2177 80347 5053 8241 4953 3664 54496 10847 1513 1146 9325 6904 80169 4613 8292 284361 51317 4000 4286 7136 79813 9320 1723 1896 51053 8260 55384 5915 30008 10459 57498 2175 1182 200205 7046 23291 5286 56975 6165 10743 51750 6942 6231 25836 10225 2316 29968 5193 6660 55681 388015 6897 4796 6611 6210 79848 9037 257 51132 51114 7048 79158 25782 10617 23040 3043 8220 9896 5314 91461 23013 6138 113179 340419 23522 5885 9373 1305 23592 2006 22930 157680 6899 3756 7407 3845 3981 8481 84665 55210 9508 55670 4948 7337 1298 84842 1836 9853 5830 166378 3070 55790 246329 9993 5144 2074 10436 5422 114049 7012 5373 2178 84277 1763 23426 221927 1144 54517 79029 163175 23230 57190 55640 10492 10324 5728 10844 10522 9244 202018 5727 27161 6223 2260 23065 9200 84314 5295 55644 1161 2773 176 54903 9319 58 23096 2033 9289 1857 6711 2263 1795 10159 10982 8565 57082 9091 199857 23129 54539 5077 84148 7476 27125 526 672 4654 29920 117581 1277 23135 324 55869 5813 1363 23030 9049 64093 388662 8924 10682 1487 22995 79867 1954 286053 71 7020 5718 4534 57178 8913 79087 5191 1062 1063 5913 139285 7169 1020 65062 9935 8216 9487 6125 23112 72 2261 7353 92344 9871 1798 147372 2690 1028 51604 5396 54968 2248 444 127833 129563 1281 9419 80184 6473 84919 2273 4869 10262 10555 9382 57122 1909 9897 4952 29940 6654 86 55154 65250 55209 26040 145258 54888 4633 7043 8504 4174 4893 4593 60529 5594 4703 2296 6628 8425 9653 3479 3899 5189 23102 10815 5080 9343 8799 10084 6843 2186 126792 91754 10290 93210 4849 274 26128 203068 23314 374654 6872 9031 91869 26123 55780 10733 3930 79770 25942 83550 89910 10484 5147 2065 55505 29089 4683 56945 113189 9496 113246 23036 80816 2200 26173 22872 4784 6160 10293 9968 64324 55159 23141 5332 54507 145173 54487 84942 90121 114034 50964 7461 9569 51633 55165 100151683 91949 10283 5567 990 201163 673 6424 55704 9758 2969 415 2077 56172 57572 27245 3052 2239 27152 136647 3481 6576 56052 3954 26191 8788 6901 2138 1739 57167 84700 78989 1290 4088 8643 4750 2304 284119 29957 6558 93627 8243 2530 9401 7965 57539 23162 22808 3192 5818 63925 701 9839 9179 25 6204 80232 55617 57194 6928 546 26053 55650 22931 57492 4487 55275 23556 4810 3211 7468 2733 4626 1292 90416 79633 151188 3039 2245 9581 5281 171023 3763 8295 6261 9780 23443 5592 6492 63932 5771 57479 9851 285489 389827 8091 652 545 3759 27315 4041 27086 5745 641 27107 5297 5889 6949 5116 1280 1301 6229 2673 81620 8270 1302 7204 55624 4094 1906 4927 9662 57511 170302 9509 7227 84172 51109 29123 6497 57545 7015 1134 675 79659 64359 9702 57822 6638 165 57459 2317 4854 51085 51684 10220 7841 5826 4920 10472 4089 207 55784 27286 5308 284252 8214 5573 55697 22827 633 372 421 7170 9928 23512 6616 1387 4853 10075 3417 9990 8076 26115 8943 2535 3913 1656 54828 26580 6224 1460 121340 4604 10082 112752 11133 50814 65109 10667 1186 404672 90161 57096 1303 81887 29954 5184 1123 5566 10735 79577 8092 53834 286 8812 23384 1859 1806 10274 83990 5192 5075 55553 1748 84126 6748 55746 29072 26137 6804 91179 5034 51715 6135 2068 8516 9719 6572 10479 1718 2629 63895 9562 221037 84163 10651 3643 7317 84720 5781 1183 93587 6913 7042 2697 1289 2146 1173 5277 6775 57560 7473 1789 8600 5000 91647 715 3720 9215 473 2218 84628 285175 4204 4649 8726 4144 55181 4247 175 6016 2176 153241 8398 2201 7458 284098 3425 348180 3977 7314 29895 27077 81031 10785 51319 7291 7518 3166 5015 6134 79184 8573 23299 157570 9915 22858 6536 538 6309 4038 9126 9723 9469 25930 11285 51002 2067 729920 51082 85358 25839 5190 6155 3265 5723 23001 60386 9427 55112 728294 9894 10525 63035 155368 1717 9321 4659 4629 6197 54499 79068 9409 57222 55835 3423 627 2588 55603 26005 4125 7040 84342 55904 5932 2073 8468 9488 23476 7737 55593 79753 2736 5290 51305 23483 6452 523 10943 80324 2737 6934 55023 23529 5195 3476 283989 8218 6662 155382 25886 84695 3832 55699 2222 4087 3480 9791 8626 91147 3590 2615 4638 57061 23184 64135 23594 23493 7516 79228 9739 60 5831 7140 871 124583 4998 54872 7273 54101 9841 5894 8506 28962 161742 1145 23511 390594 84168 2332 6234 8642 9150 6495 11224 79147 2187 30000 340533 8450 80267 23265 92949 196528 54928 7290 79728 1103 9411 1293 2189 2255 23322 10013 9820 8925 5159 6655 9632 83879 55651 8318 1299 79583 26057 4621 80776 51013 2571 23126 51259 7403 6304 79902 9786 23118 2294 54808 100506658 857 84464 134218 55252 3040 6608 406932 22800 5593 4221 28952 374969 2353 7703 51067 23389 1297 64220 5828 50628 79796 55777 8936 5649 55343 5530 440138 1501 6885 6651 26277 6235 57724 2892 6239 867 2137 285590 9939 1855 147912 1736 1312 54796 55621 2623 5888 8813 10046 653361 7528 1861 7469 9533 6141 199221 4313 4921 203859 55315 2961 51412 55636 10533 8567 3908 55120 56896 2290 5324 4281 26227 8242 3679 23327 760 23221 56203 3778 84068 9275 1147 3782 51256 25871 10210 27238 5424 81857 10297 4677 51776 2972 54551 55215 6840 26276 26224 79650 5982 10585 55148 29998 200734 55627 60482 10265 2893 57211 5325 5980 79600 25778 10060 1788 2314 3188 112476 6519 7474 1073 51816 54345 10466 79722 699 3559 6045 22854 1193 1349 6335 3560 51729 2812 4054 54820 9949 10524 6736 29980 57020 18 9775 84905 9969 3984 4848 50801 6218 6201 3295 8405 23233 650 5468 1009 5081 54941 1291 6232 1642 374879 64919 7355 25885 8443 5236 64398 128637 5824 919 10381 11128 7490 375056 342035 10907 2131 25953 2783 2542 2720 9184 26608 716 11141 5073 440 5922 57697 4015 81794 4983 1801 5426 135886 54892 5194 89891 3064 26229 112858 59 53335 92255 6154 2626 54681 9326 4763 25970 6535 5604 3762 8815 2301 168667 10526 55906 1457 8905 55135 84992 221496 4625 1984 51399 999 HP_ABNORMAL_C_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_C_PEPTIDE_LEVEL 6778 284119 3767 3643 8462 26580 7351 2353 2645 640 4760 26060 3651 6833 6927 3630 10555 4665 5468 3172 5078 3033 1056 23019 857 HP_REDUCED_C_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_C_PEPTIDE_LEVEL 6778 4665 3767 23019 3630 2645 HP_INCREASED_C_PEPTIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_C_PEPTIDE_LEVEL 284119 3767 3643 5468 26580 7351 2353 6833 3033 857 10555 6927 HP_SCAPHOCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCAPHOCEPHALY 57222 55764 3295 9742 3845 2737 3759 112752 1801 199857 3572 372 3762 3423 11133 27161 2201 6261 80816 55553 5824 7291 1272 3590 4784 10293 56992 51256 2200 8481 HP_ABNORMAL_TONGUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TONGUE_MORPHOLOGY 473 7337 84823 8481 340024 1280 93627 51010 4247 1028 2719 175 3572 2969 153241 653361 4001 10984 4920 3852 7253 7458 317662 860 9533 2239 5396 284098 8241 3977 2898 3853 83479 1302 9158 60 79659 27077 10269 5015 4747 4784 1906 2304 6872 339855 1399 3908 4000 9215 1857 7038 4750 2290 5325 112812 11160 4281 284119 29957 79813 6392 57061 57231 79628 81846 341640 6391 51082 6445 23389 10195 9275 8289 6597 1147 79147 6711 3265 389434 56975 25974 3782 9427 55112 2316 10210 2517 9742 6660 81857 546 9894 7080 5573 257 64359 5449 2623 22930 9378 10585 155368 207 1717 25782 1855 6628 271 79068 205717 9896 26191 9851 2022 3423 3074 340419 388015 55624 2737 2006 113235 80326 26005 4125 29954 5982 50945 1789 63901 80144 5932 57479 2706 1482 4948 8468 9488 389827 55630 652 3070 50506 729920 79753 5290 23483 157680 84197 7252 3861 100144748 114049 5297 5980 29929 84277 79600 6949 23114 10060 57393 23230 3756 55384 5728 155382 7067 7474 5172 84314 5189 2773 91147 1193 54903 411 9289 695 26580 57545 8788 1301 23129 3190 65250 23426 27125 526 3778 81693 6638 57539 51085 79053 56623 51259 2483 9049 3106 55784 27286 9841 6528 10528 3481 55679 79867 3984 2720 65082 2934 79158 5696 79583 55697 5626 3643 10940 79848 65062 3425 5468 8450 3767 54941 1893 374879 6662 2548 6833 7849 2535 253959 89884 8022 80184 10555 1460 9409 1909 94005 29925 23322 5332 2990 5745 1294 26040 8974 405753 57096 2542 5594 9791 26608 83879 4556 346171 4591 10084 80776 10483 3899 6598 57003 10758 55788 135886 54101 89891 857 5286 22880 8242 6804 28952 51422 374654 9031 4312 26123 4758 6608 9653 8029 84172 79770 80025 83550 613 84163 3123 2353 5147 8820 7173 6913 5457 26525 55343 5317 3784 10526 57560 94 6390 91949 7461 9569 113278 55687 HP_ABNORMAL_TONGUE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TONGUE_PHYSIOLOGY 10528 55630 2548 79628 6335 10558 54463 10755 81846 7317 51010 8087 64856 8518 65125 9131 6904 547 89874 2773 100996717 57679 79581 5332 23287 127833 55005 773 7259 400916 6606 4724 23400 51305 6323 8831 112476 1906 427 55149 113278 4914 7415 80144 10382 477 54936 10133 6607 HP_ENLARGED_TONSILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_TONSILS 3423 208 3425 760 959 3559 HP_GINGIVAL_RECESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GINGIVAL_RECESSION 1832 9896 1075 715 55697 HP_HOODED_EYELID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HOODED_EYELID 9126 57479 55553 164 9091 HP_ABSENT_FOVEAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_FOVEAL_REFLEX 778 5961 6103 5959 6017 5950 2780 22926 5149 1261 5146 54714 79803 6010 83723 HP_WHEEZING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WHEEZING 54768 6340 51364 92749 27019 55036 83861 345643 1767 339829 27148 1080 246176 388389 23639 85016 55172 6674 93233 5265 83544 54970 10309 221421 9244 55130 6337 3119 56683 123872 2302 2214 6338 152110 161582 115948 83538 54919 115399 2622 4842 6103 345895 89765 352909 1770 85478 5205 374407 8481 8701 51314 7080 3117 64446 200373 79925 25981 139212 HP_ABNORMAL_BREATH_SOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BREATH_SOUND 54768 6340 51364 4649 92749 375790 55036 1767 339829 27148 1080 27235 6329 23639 6843 55172 6674 93233 5265 83544 1513 54970 7015 10309 3123 3909 182 65082 6337 3119 56683 2302 59341 161582 6576 83538 60482 653509 54919 115399 2622 3508 4842 91179 6103 345895 89765 352909 1770 85478 5205 6572 8481 6616 6571 21 1305 2316 3117 64446 79925 25981 51750 729238 4281 113278 1832 7849 127833 406932 27019 83861 345643 7012 1103 10144 6440 246176 3918 388389 85016 221421 5354 6261 3914 3835 9244 55130 5073 728294 123872 2214 80199 7259 6338 152110 727897 1438 115948 6885 23250 1439 84705 91039 374407 8701 51314 7080 200373 710 139212 79991 79158 HP_CRACKLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRACKLES 6340 1832 6338 727897 1438 21 7015 653509 3123 6261 23250 7012 7080 1439 6337 5073 1080 51750 10144 91039 6440 79991 729238 HP_NECK_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NECK_PAIN 3145 22943 5921 5654 4796 HP_SHOULDER_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOULDER_PAIN 567 5376 4179 3075 4796 3426 101101692 HP_HIP_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIP_PAIN 10269 4000 1280 59341 26580 7415 4148 23592 3181 3178 HP_KNEE_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_PAIN 1298 567 6578 1311 1297 4010 1280 2706 6399 4796 10804 26580 1299 4148 HP_CHOKING_EPISODES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHOKING_EPISODES 6572 6515 6843 6576 6616 127833 6329 4649 375790 60482 1305 3064 1103 374879 8398 773 HP_ABNORMALITY_OF_VENOUS_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VENOUS_PHYSIOLOGY 3717 4352 3077 5277 54790 2153 659 1604 HP_HETEROTAXY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROTAXY 118856 54872 2657 1487 51780 72 3954 168507 220136 4838 7547 90416 55997 2187 10815 7469 2302 339829 146845 7468 HP_SCLERAL_STAPHYLOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLERAL_STAPHYLOMA 4948 4157 3030 50939 7439 27183 402 51604 HP_EYE_MOVEMENT_INDUCED_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EYE_MOVEMENT_INDUCED_PAIN 1296 6935 123624 83959 6925 HP_ADDICTIVE_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADDICTIVE_BEHAVIOR 5371 359948 6515 2555 126 4926 6777 54880 4869 5573 3064 81608 3356 81622 6774 23592 7187 5914 148022 64859 29110 7098 79718 7704 125 HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICULAR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_VENTRICULAR_FUNCTION 2318 4578 4558 7273 30008 7046 84665 4015 4513 4920 4144 7139 57057 2006 4567 50484 4540 368 4577 4511 8291 4629 4878 2657 56244 6390 2070 6389 79717 338 5592 1482 26119 7156 10516 59 11155 56652 546 4625 10269 4512 10370 55593 54790 10112 79147 7048 5428 3908 4000 6533 4052 2200 4519 4624 70 5167 64240 8076 64241 4841 2548 57190 7276 7137 7428 4088 29954 659 1738 63976 4089 6331 3949 1855 6445 2627 6392 37 567 4087 388753 4541 7042 2301 6123 10585 4514 4575 4638 291 2626 10568 440275 11232 255738 23118 7043 644096 84705 4572 7092 1616 23493 4566 7474 3123 4535 80206 HP_ABNORMALITY_OF_PULMONARY_CIRCULATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PULMONARY_CIRCULATION 2318 285203 4093 101928376 3663 4541 3592 6439 2260 5826 3106 7139 2629 57057 6521 2200 9896 368 10664 3339 50485 2261 2776 65082 9780 1482 4578 55697 79989 9377 3977 51752 4564 57514 10269 3043 4716 462 5624 4512 55315 1490 8292 4352 10112 875 4535 3856 50619 3908 727897 4000 6945 6775 59 337867 4089 374879 9496 29957 54938 760 7137 3913 2542 4210 659 857 729238 5236 9382 4558 1186 2294 7840 94 25974 4763 4514 4629 7080 2626 8600 81857 10370 10568 4851 1230 4513 6772 440275 7092 7015 23556 3026 4567 2697 1278 3717 207 5277 2316 388015 950 2022 84665 92579 23384 4784 1340 7099 6440 51601 1235 1349 54790 3586 1604 4575 79717 5627 9469 3783 3875 51025 2627 2658 7066 57572 55384 27086 56244 3762 4540 7319 3593 4624 5354 70 5167 498 1351 29887 3845 4256 3459 64127 10312 776 720 79932 8815 4524 8517 5728 6123 10526 2162 54567 8302 4702 3777 27247 9968 8788 3123 3425 149233 3516 4538 55109 2147 355 27125 4572 23590 1277 HP_REDUCED_FEV1_FVC_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FEV1_FVC_RATIO 6340 8701 2022 6338 3115 6337 1080 HP_ABNORMALITY_ON_PULMONARY_FUNCTION_TESTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_ON_PULMONARY_FUNCTION_TESTING 7040 388015 6340 5351 2022 3423 7273 60684 1144 145873 7169 4703 283446 126792 79912 9531 2212 10755 114548 2588 930 88 2483 5073 1080 2317 729920 4791 10320 285489 1493 1145 6440 84466 1776 1314 7015 375790 54 7415 3123 23495 64131 4038 89781 84665 1861 6337 57190 29967 390594 1280 8314 440275 127833 6329 137682 4568 4570 931 51776 6605 7248 1380 4771 58 64412 246329 1438 55384 84667 29851 2261 2193 4921 56244 84231 6608 79147 8742 152110 165918 57728 975 1292 100151683 727897 9990 1305 207 23345 10324 1736 4790 81846 729238 115650 4625 3257 5657 4593 89874 3113 368 27148 6598 6445 7840 1134 100996717 9499 3106 54332 6261 3115 7170 51750 7249 51684 1140 64132 10568 3714 63895 9453 8788 1439 2720 221264 5580 5913 8701 6338 5155 83737 4567 400916 146862 7080 345643 26191 5290 79158 HP_INTERLOBULAR_SEPTAL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERLOBULAR_SEPTAL_THICKENING 1439 6439 10568 440275 659 HP_RAYNAUD_PHENOMENON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RAYNAUD_PHENOMENON 189 79621 3930 6559 340061 1282 6696 10269 27235 2982 103 3654 10535 54 11277 1188 51816 4000 54941 84153 64135 6775 25939 HP_CORONARY_ARTERY_ANEURYSM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORONARY_ARTERY_ANEURYSM 26119 255738 64241 338 3949 64240 5592 HP_HYPERINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERINTENSITY_OF_CEREBRAL_WHITE_MATTER_ON_MRI 2548 5660 10000 1267 1282 5354 83480 410 5290 84340 22866 23259 1806 5917 5654 2583 80208 4854 79853 85465 6390 5058 54704 25974 1203 2760 84065 23516 55154 4953 4001 2055 6134 51112 1822 2783 191 221496 1593 8913 92335 23503 11277 91869 84504 9907 85365 59 7343 29920 9420 51412 HP_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_HYPERINTENSITIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_WHITE_MATTER_HYPERINTENSITIES 2760 5660 84065 6134 1267 92335 410 85465 2783 59 5058 25974 1203 22866 51412 23259 HP_ABNORMAL_GASTROINTESTINAL_MOTILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GASTROINTESTINAL_MOTILITY 7040 5428 4541 1371 3028 283446 10398 2212 3145 2184 50943 4629 56652 284119 28982 60 1288 285282 2065 55699 60684 1890 4575 55898 3980 25802 4578 29926 4564 91574 1029 4193 1649 1019 2984 5885 672 1287 3190 6651 4512 50484 4638 8091 8929 4535 4540 8086 59 79827 1080 79728 2130 25828 477 7466 2521 4089 54809 6535 4558 675 101060691 6774 478 2982 6663 773 6507 55148 7157 4514 72 23022 2316 4513 4567 7490 3845 3423 2717 1717 128989 4538 10625 4572 5498 HP_PRURITIS_ON_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRURITIS_ON_HAND 9971 8647 5244 5205 1080 HP_ABNORMAL_PERISTALSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERISTALSIS 29926 283446 8086 10398 60 28982 5885 72 54809 4629 1287 2717 4638 1288 6774 8929 10625 55699 60684 2982 59 79827 25802 HP_LOW_APGAR_SCORE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_APGAR_SCORE 5160 9361 5631 4534 11212 8239 501 284111 55163 55784 HP_ELEVATED_GAMMA_GLUTAMYLTRANSFERASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_GAMMA_GLUTAMYLTRANSFERASE_LEVEL 79989 57511 4141 3988 10165 11222 125988 50619 123264 11277 5314 7840 113220 2542 199221 200931 55340 5244 HP_GLOMERULAR_DEPOSITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULAR_DEPOSITS 1286 57122 2625 4010 1294 9722 396 1285 51134 4311 3075 4312 8526 100147744 1287 10253 HP_PULMONARY_VENOUS_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_VENOUS_HYPERTENSION 2318 7139 3783 10112 7137 84665 9780 6521 2542 HP_CONJUNCTIVAL_HYPEREMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_HYPEREMIA 4137 164 114548 6472 7132 HP_ABNORMALITY_OF_CARDIOVASCULAR_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARDIOVASCULAR_SYSTEM_ELECTROPHYSIOLOGY 7157 779 9722 6262 51422 23129 1030 7386 6324 6237 57057 6330 2719 1349 4535 6016 4540 6910 1674 3339 7050 70 7137 10142 2070 80067 7249 7458 57190 338 1482 56915 79989 26119 2010 5318 246243 5350 56652 4508 546 50937 287 1743 5191 2260 4512 7248 4040 10681 5096 7092 2629 50619 5428 37 7038 5830 7170 7428 4541 8260 5264 57017 4509 846 26100 30008 6491 4558 3757 2581 859 10008 478 6496 3265 55800 3914 6335 3753 23630 808 6439 5727 2626 7546 11232 10560 255738 6182 2006 84705 6331 84665 84976 7504 4567 155368 4514 8942 1387 2273 3728 80206 3043 26191 3423 3052 8799 51778 54949 4511 51601 3845 4838 79577 7276 8468 6337 2253 7253 6390 4566 5979 4000 2619 6261 2074 11274 5190 801 114049 523 6392 3145 8557 1756 84277 4519 81031 221927 54795 6391 28514 23529 9992 51567 4878 2778 6005 155382 667 5195 6007 2033 1829 6640 1376 6338 6507 4556 128869 7871 781 7259 775 253017 5194 783 23095 2879 10021 1000 55654 54539 8675 2717 23395 845 3759 5781 4763 4578 2556 4607 3767 5189 7252 673 3784 5894 9997 10735 4625 4149 30061 3909 6389 5660 2934 29967 7351 6926 11155 788 57167 6340 222663 7168 2736 7454 7148 22845 54968 6559 89884 1161 6927 529 4634 6654 3106 4191 2767 6469 6997 4714 23118 405753 3762 11149 8518 2992 4893 6655 3764 10345 1824 1371 79188 5095 2303 2702 282996 2186 5193 4575 6336 226 63931 171023 4210 1027 1832 9031 4758 27429 7456 22800 6023 4577 5593 57798 4539 3123 29954 51117 477 57158 50506 2328 805 8820 144245 10060 6006 137814 2752 5192 341208 8504 4538 23175 6663 2271 5728 128989 2548 2239 55670 4702 1438 3752 6528 23479 1031 7461 867 29098 9569 6440 7528 283446 1282 7139 4537 3920 2969 1493 653361 8402 8291 1861 1026 7156 1804 7273 6901 4564 1788 100134444 8928 131118 4221 23224 50484 1188 8567 3908 4088 221496 368 3741 5339 26154 22808 3949 9275 3113 389434 773 291 2697 4633 4513 51086 8076 3458 5449 2972 25915 3155 353 207 6840 3033 7169 189 1760 34 3032 140628 2783 4720 6508 5167 25782 2203 5982 4204 9631 54790 21 148738 200734 88 4624 3077 1374 58 64241 7555 650 27068 1889 80308 5500 6427 4635 5657 7046 7134 23345 3115 1193 5824 5718 1439 644096 7043 1616 2318 81693 8048 85366 7274 5498 54332 51085 6736 4035 2642 92667 6834 56244 23384 3030 3984 6833 65082 5696 5626 23171 9759 29925 7048 10112 8929 1798 374879 64240 151648 7849 8022 63976 5236 3918 9244 8243 57538 2395 8974 10370 5828 4247 161742 28976 26608 25792 9409 5922 26235 6329 5290 10320 135886 284119 10371 6341 11216 64072 6804 57104 4536 6327 776 8029 5837 91624 123263 8216 84163 29119 2627 84340 8815 7173 2771 1621 4313 3777 3714 1837 4323 4572 2034 3172 2776 25821 3815 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_GREAT_VESSELS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_GREAT_VESSELS 473 2006 84628 7994 9839 8726 55036 23129 2626 7386 2627 4144 55181 57167 6237 2719 1349 998 3265 6016 2176 153241 54880 2201 1000 9442 7458 9759 338 2188 6496 348180 2072 79989 26119 2177 5053 8241 3977 10516 5727 115399 3845 7283 7372 2301 81031 4838 7547 89765 89970 9325 4613 6134 55690 5728 8481 1278 55191 7048 157570 284361 1399 132 6945 4052 64135 9496 9723 9469 25930 79813 9320 7170 3248 7248 8260 6657 6598 51082 30008 1581 10459 85358 23389 2175 10195 6497 6155 7046 2187 6711 6491 221421 7403 23291 23001 6165 6942 6231 54361 10225 182 9652 6899 1482 115948 9772 5422 9894 255738 57492 6210 112752 4212 63035 51132 374407 155368 100151683 3782 1717 1387 23556 4629 7050 2324 9702 27031 54499 1859 84976 23040 79068 348 8220 9896 8772 5310 26191 23193 5351 3423 6138 23327 113179 340419 57863 1131 5296 3052 1767 2737 103 23639 26005 6674 3756 93233 5950 6997 10269 54870 55904 1954 89910 23387 4256 134701 8468 9487 64324 84842 6602 57572 26275 55593 55790 7249 85478 59 9993 11274 140628 114049 22884 93649 2178 84277 6934 54517 2313 29887 2657 3476 220136 10492 51008 155382 10157 4089 2033 27161 4087 92002 6223 388753 51604 51726 6299 170302 54567 7852 6469 4638 54916 9319 2702 57057 57061 1857 51780 1277 23493 7516 3190 79228 84148 23630 9739 60 10535 55109 27125 9321 1024 673 23395 672 64840 78987 5781 2619 51364 11198 92749 10743 5832 5885 2317 6638 23030 10664 5894 113246 3081 5718 6888 123606 84665 57178 79087 57465 6234 5590 139285 7707 11224 9451 8216 145873 54453 10060 6125 23112 2261 7353 7021 1281 7290 4000 345643 79728 745 8514 2260 203286 9897 10564 1186 2189 2255 2200 6654 86 55148 4763 10630 6885 4851 23118 51715 7043 5594 4893 6655 9632 2253 2132 375 7092 8425 5648 7490 9653 139212 26057 9126 388015 10297 10847 3339 168507 92579 54538 93 8314 6304 7049 23013 2303 2186 2294 91754 339829 2022 10309 10082 440275 2302 84464 54919 81614 6103 9031 55384 128 2332 4853 22800 7319 64446 1161 10491 5167 57231 3123 28952 374969 7703 51057 51117 3764 29089 64127 10312 137814 2697 64220 57551 7355 8936 7750 6160 152110 8928 10262 9968 55159 6651 2074 6235 145173 6135 2316 4131 54487 90121 6239 1663 7461 867 285590 9569 146862 9939 10283 54768 1312 5567 10370 6439 55621 285203 2623 6499 5888 2629 284058 9949 2969 653361 415 55172 4920 1795 7026 8802 5824 9533 6141 55249 2239 27152 3481 83538 83479 4015 57514 79796 6597 55315 51412 55636 808 55120 1290 84153 56896 4088 25981 4281 10102 26227 1108 29957 8243 57539 23162 22808 3949 701 3778 5518 9275 56006 2296 4621 85016 1289 1147 8289 7042 51322 25 6204 80232 50937 6664 81857 63976 7546 8076 64359 129563 2972 10735 90416 6628 55033 151188 55215 526 7169 8942 8295 8239 6558 5982 2218 7086 5592 5311 161582 29998 200734 2893 23414 5325 23483 2263 4841 5889 3593 6949 10293 5116 10683 64241 80114 657 1788 6229 1889 5500 246176 51816 8195 57511 5189 1718 6595 699 160418 6045 55130 83854 58499 22854 118856 2736 1146 286053 84720 93166 4849 8788 675 6909 284086 2812 165 10084 200373 51085 6736 5826 196528 3106 55784 368 9969 54970 23384 8214 3984 65082 1182 6218 6201 56683 55697 23522 22827 8085 2622 8626 4990 352909 10277 55901 4010 7486 421 3791 257 5238 6232 79925 374879 64240 26115 64919 79621 6659 1656 4854 25885 27019 83861 659 54828 29072 6601 8567 775 54809 6224 2182 5236 64398 650 5879 4091 3955 4883 8510 5745 123872 8600 8974 8813 10568 4247 6812 6605 51684 2783 51339 2542 54903 9184 26608 84231 25939 2703 5922 4094 57697 126792 8092 81794 286 27148 4784 135886 83990 51626 83544 54892 5977 3064 26229 6804 213 345895 55780 5331 79053 80781 54539 1770 4625 54897 84172 92255 6154 221037 613 84163 28514 5580 5604 79576 388389 7798 84667 51021 55997 4313 6748 10526 23592 833 2563 6910 1837 4323 10075 8701 3516 51399 51314 11277 633 3720 HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SYSTEMIC_BLOOD_PRESSURE 7157 23534 118 4089 8481 7046 1312 54796 3075 51142 1030 79140 79783 4144 10587 3953 4540 2969 8942 1493 653361 8402 2132 8622 10019 7225 1589 7458 6925 9968 1026 38 338 199221 183 55249 10058 10806 79989 26119 11020 4867 546 4566 101101692 6337 57514 10269 81031 1788 3284 129880 79796 4791 1743 3592 80173 79184 9101 1490 4040 51816 80184 4351 84984 7048 129563 4851 50619 1188 23729 11277 51317 4000 4914 6945 1290 5979 7056 100147744 55212 7428 1586 23095 7248 10155 368 4088 3594 5825 857 2658 50485 846 64072 7490 51726 57539 811 1585 1584 3949 3952 9275 3113 4854 4541 5310 7042 7840 94 3426 261734 5015 6439 6622 5566 1482 1281 5447 79798 5144 6772 255738 5573 284252 1371 55654 5456 1286 155368 2697 4629 3155 3717 6261 353 4846 1181 9896 5450 51473 538 3431 5314 23193 4558 3423 3291 3074 1621 22954 6557 3043 5978 2006 283120 54567 5167 4982 6899 2632 54949 4179 4511 5982 1235 54790 89884 10056 5592 10699 21 5346 2200 4256 5311 1277 3875 8468 27130 51025 389827 4069 93183 55532 3758 81 4625 2321 4512 27235 3663 2629 6689 1896 6390 11281 57572 169792 1956 8195 7249 2908 2074 83737 114049 5139 9319 27031 6392 9095 1583 3145 3593 185 84277 4519 64127 5244 6391 64241 80114 57728 4010 675 23322 6288 6340 410 26058 155382 1889 2335 8518 6427 5657 4087 4567 554 4306 55644 1161 1981 1285 9049 157657 6338 4556 3815 83854 80199 4205 3115 286053 335 4638 27247 5660 1636 567 776 2982 23592 4763 1616 4193 9149 23493 3779 2717 2153 2812 3123 171023 23395 63036 54 2243 5498 9657 285203 4578 51085 91147 2784 3662 3106 2538 26160 3078 4577 22897 4149 56244 3984 64131 6770 57545 2934 79258 55697 27241 2643 29926 56623 1136 3425 788 79991 9935 55901 7486 421 4352 120892 3170 875 2263 3856 718 7353 23317 5740 65125 59 582 8820 64240 8076 7355 50674 81839 6559 866 26249 2542 7290 4853 659 9414 84100 2778 63929 23530 5468 3988 4091 54903 1577 219736 1644 1725 64423 4191 4514 2767 64132 2783 26580 7043 9632 26608 60529 2072 4582 1534 5277 55340 26191 861 23607 4015 4513 3762 4552 9076 5972 5626 166379 65266 8912 7049 4784 135886 585 2022 6492 10507 140628 1716 54585 6773 4547 137682 6804 213 2719 4160 9860 8452 51422 1027 5449 9031 2332 3162 3081 6327 49855 8516 1639 4001 10660 56246 79738 54968 595 10878 83550 221037 84163 50940 2736 867 72 629 2328 60495 4221 8792 2859 92482 10253 6658 583 4485 80208 51057 55737 2271 2301 10229 4313 9966 123016 1287 1289 4575 7276 3077 8086 6389 4323 54507 4572 4158 6239 26146 1031 2034 7461 3516 65062 9569 4535 60401 113220 710 6440 HP_POSTEXERTIONAL_MALAISE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTEXERTIONAL_MALAISE 1298 1311 1297 116085 4878 3784 5837 3753 56606 6840 6331 1299 5836 HP_CRYPTOZOOSPERMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CRYPTOZOOSPERMIA 10388 375307 56154 122402 2516 HP_SCLEROSING_CHOLANGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSING_CHOLANGITIS 5993 5994 4261 8625 113220 959 5966 5244 51473 HP_ACROPARESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROPARESTHESIA 1836 5621 9517 2581 4010 5376 1311 HP_LINGUAL_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LINGUAL_DYSTONIA 2774 23230 55145 23400 55768 HP_ANKYLOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKYLOSIS 4593 4000 5167 4313 9791 5447 7476 51360 57211 4982 5332 8200 2260 10269 2263 162514 2773 9241 2778 64065 HP_ARTERIA_LUSORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIA_LUSORIA 5337 1656 5293 137814 90417 23129 HP_BONE_MARROW_HYPERCELLULARITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BONE_MARROW_HYPERCELLULARITY 5371 359948 7852 356 171023 4926 355 6777 54880 811 4869 5573 81608 6774 5580 843 5914 6208 6427 64859 9056 10125 3717 79718 4352 54790 7704 3815 6714 HP_CHRONIC_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_INFECTION 5371 359948 5914 6208 64859 54790 9842 590 64170 4926 6777 54880 84061 1186 4869 23451 10312 5573 79718 81608 3043 7704 6774 HP_SPERMATOGENESIS_MATURATION_ARREST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPERMATOGENESIS_MATURATION_ARREST 285498 154197 10734 7516 283847 145645 130951 HP_ACRAL_BLISTERING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACRAL_BLISTERING 1294 5339 56916 1308 3852 3861 3691 55612 HP_IMPAIRMENT_OF_ACTIVITIES_OF_DAILY_LIVING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRMENT_OF_ACTIVITIES_OF_DAILY_LIVING 26278 1312 100996717 57679 274 283446 6513 54796 1030 1183 215 5654 79152 9897 3110 80199 6904 28982 2566 7592 6335 7305 10528 2664 24140 6908 3670 1026 5832 7204 8314 6899 6305 59341 1135 3508 6605 410 4771 4618 23400 6575 4747 6687 3798 421 84231 57582 1280 340533 84679 6608 64419 7353 123606 1188 1399 9907 22866 84188 57704 207 9517 5660 92609 22943 81839 6559 7290 8629 5610 6509 6315 1786 25814 1756 8912 9839 9459 6253 5155 339855 57216 6347 1315 23096 8626 4854 2182 6598 83636 56978 7840 2521 6855 2562 8913 54463 51684 8878 10667 7552 23259 2554 6862 7102 90161 51339 5594 9968 9632 7015 27235 2590 55081 8799 8239 5290 23446 3074 23394 11141 5281 10558 1785 10280 549 3145 3752 6329 2332 7415 25923 22880 51271 25978 1741 1392 11043 126129 51062 9860 1027 5133 57010 3329 197322 3748 9758 23503 170302 9681 4001 79868 116442 80025 23345 2581 63932 5354 10479 2632 1137 221037 613 80208 57165 3123 186 823 60495 4221 57531 10273 10466 65109 6197 25778 6299 7750 7276 1141 80217 139411 5159 56896 389856 128486 6239 1031 347344 3119 2812 5063 4204 6261 6683 55906 3054 9420 HP_ABNORMAL_OVARIAN_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OVARIAN_MORPHOLOGY 2492 4000 51085 6794 367 6736 9210 8822 207 3953 50846 1761 26160 2969 6662 6658 4519 653361 668 80067 3984 81848 7490 7458 10806 27241 11020 3643 129880 23395 55636 80173 5257 4214 80184 5468 55717 84984 2260 1848 5261 8626 4281 3972 284119 2798 55212 6392 1586 5781 2542 84733 646 5447 26580 6391 3952 10555 9275 54903 219736 84823 6927 7840 5080 26040 26012 84515 5256 29893 2155 57122 2516 5573 128674 2099 155368 26608 4659 56945 4437 79625 205717 8882 10483 23514 6870 6845 22954 23414 190 166379 2778 2006 2626 135886 171568 4487 5982 585 582 317761 5618 54585 857 10699 29072 8468 6804 8481 2321 344018 5290 9031 472 8195 26284 2253 5728 49855 51741 100144748 9394 114049 2796 79738 5373 84277 60675 84163 2353 84634 58524 84100 3991 155382 92482 583 4913 1584 51057 157657 4313 123016 3814 118429 6866 1528 57647 23438 4323 1588 4867 6390 79796 7461 9569 5346 135935 63924 208 HP_ABNORMAL_OVARIAN_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_OVARIAN_PHYSIOLOGY 356 1967 326 8890 668 79983 9210 23514 6870 10734 8822 5580 1730 646 2332 171568 56652 22897 10125 80067 81848 317761 5618 2488 27130 8893 64072 2584 652 80185 10269 344018 2516 23395 26284 55636 843 2253 7516 54453 11232 641 55717 57505 9394 2260 64682 2592 27031 2796 4000 472 1848 8892 2798 5428 57728 60675 355 11077 84634 4683 55213 10806 2583 9049 79776 261734 5373 3814 4867 6866 26012 84515 29893 9453 4221 8888 57122 84570 128674 8891 79228 2492 26146 164045 56945 135935 80184 9657 HP_ABNORMAL_ENDOCRINE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ENDOCRINE_PHYSIOLOGY 5626 7841 2692 3767 1586 7351 5447 79798 2688 89884 8022 10587 8820 4791 2778 5449 23530 6927 4158 55131 56246 6770 6833 9968 3431 5498 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ENDOCRINE_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ENDOCRINE_STIMULATION_TEST 4158 2692 55131 1586 5447 79798 2688 56246 89884 6770 10587 4791 23530 2778 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ACTH_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_ACTH_STIMULATION_TEST 55131 1586 4791 10587 5447 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_INSULIN_TOLERANCE_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_INSULIN_TOLERANCE_TEST 56246 89884 6770 4158 2692 10587 2688 23530 HP_IMPAIRED_CORTISOL_RESPONSE_TO_INSULIN_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_CORTISOL_RESPONSE_TO_INSULIN_STIMULATION_TEST 56246 6770 4158 10587 23530 HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_GLUCAGON_STIMULATION_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RESPONSE_TO_GLUCAGON_STIMULATION_TEST 3767 6833 9968 7351 6927 HP_DECREASED_PREALBUMIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PREALBUMIN_LEVEL 3117 9244 50943 3119 4842 HP_ABNORMAL_HUMERUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HUMERUS_MORPHOLOGY 340419 10847 100151683 79158 5593 538 126792 1836 26175 9851 1280 2317 HP_ABNORMAL_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 7080 5626 8471 7849 64072 7253 89884 8022 50485 50506 405753 80067 6567 5159 8820 1363 3547 7252 5449 6528 79048 7173 6907 7355 5373 389434 7068 7840 7038 5696 5573 HP_DECREASED_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_THYROID_STIMULATING_HORMONE_LEVEL 5626 8820 1363 7252 5449 89884 8022 7253 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INHIBIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_INHIBIN_LEVEL 6638 54551 4692 5447 4948 7516 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANTIMULLERIAN_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ANTIMULLERIAN_HORMONE_CONCENTRATION 317761 367 23514 57647 7516 HP_ABNORMAL_UTERUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UTERUS_MORPHOLOGY 57697 4893 10483 79577 5290 6794 92002 6736 7097 5888 54101 5426 5424 2271 3110 581 2625 388662 2176 83990 1288 2294 673 999 2956 89891 80144 2188 5795 2072 84464 27152 207 2177 1277 4036 27030 7157 699 4163 23395 8312 1281 5320 1287 1630 5728 7048 8516 157570 201163 100144748 2261 55120 5889 1290 657 2178 4088 2033 79228 595 5157 6790 4281 51339 6778 26227 701 4292 6392 1499 4436 79728 5915 5782 341640 29089 6224 324 6391 8313 10459 2263 64220 2175 219844 6299 3209 5395 4693 4913 2189 2255 25788 7148 64218 7046 79796 4437 11200 55112 1289 7852 10395 26040 6928 10262 55159 2783 2313 6714 57560 675 7516 6390 79659 4665 23426 1027 1717 1387 4659 23556 6197 2187 672 23384 55215 7490 205717 57539 26585 HP_TRICEPS_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRICEPS_WEAKNESS 285489 5913 8291 4593 1144 1140 1145 6329 375790 4625 4038 10585 182 1305 1134 9927 81545 122622 221264 HP_RECURRENT_GASTROENTERITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_GASTROENTERITIS 4125 1956 641 113179 916 10379 64421 65082 55343 50943 3431 917 6868 HP_THINNING_OF_DESCEMET_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THINNING_OF_DESCEMET_MEMBRANE 5308 5080 58495 2296 1545 2301 HP_IMPAIRED_OROPHARYNGEAL_SWALLOW_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_OROPHARYNGEAL_SWALLOW_RESPONSE 116461 80746 51091 55768 6872 9373 10755 673 100996717 283989 79042 5376 HP_MULTIFOCAL_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIFOCAL_SEIZURES 6792 79587 93627 8243 7030 2590 9091 128989 10352 221927 284111 94005 HP_POSTTERM_PREGNANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTTERM_PREGNANCY 6638 54551 4692 4948 50506 HP_NUCHAL_RIGIDITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUCHAL_RIGIDITY 7098 148022 773 81622 112476 3661 477 7187 29110 6323 HP_WRIST_DROP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_WRIST_DROP 58 5351 4771 11155 57863 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROGESTERONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROGESTERONE_LEVEL 1967 8891 8890 3284 5447 1586 8893 668 8892 1584 HP_INAPPROPRIATE_ANTIDIURETIC_HORMONE_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INAPPROPRIATE_ANTIDIURETIC_HORMONE_SECRETION 5626 7841 8820 5449 89884 3431 5498 8022 HP_ABNORMAL_RADIOACTIVE_IODINE_UPTAKE_TEST_RESULT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RADIOACTIVE_IODINE_UPTAKE_TEST_RESULT 5626 7173 7253 89884 8022 50506 405753 389434 7201 7038 8820 7252 5449 6528 HP_INTERNALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERNALLY_NUCLEATED_SKELETAL_MUSCLE_FIBERS 100996717 88 203859 6261 8878 7273 3908 HP_SWOLLEN_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SWOLLEN_LIP 5340 3827 64711 284 26509 7512 HP_PRODUCTIVE_COUGH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PRODUCTIVE_COUGH 54768 6340 51364 92749 4926 54880 27019 55036 83861 345643 5573 1767 6774 27148 1080 246176 5914 388389 55130 23639 85016 55172 6674 93233 83544 54970 339829 10309 221421 79718 6337 56683 123872 2302 5371 359948 152110 161582 115948 83538 6777 54919 115399 2622 6103 4869 345895 81608 89765 352909 1770 85478 374407 64859 6338 8481 8701 51314 64446 7704 200373 79925 25981 139212 HP_ABNORMAL_SUBCLAVIAN_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBCLAVIAN_ARTERY_MORPHOLOGY 5337 1656 5293 1387 137814 2033 90417 23129 HP_DELIRIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELIRIUM 6261 25974 5052 10165 9896 4556 210 162417 1786 HP_ABNORMAL_RENAL_CORPUSCLE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_CORPUSCLE_MORPHOLOGY 4763 4868 356 101928376 79693 2335 4643 4541 2212 3592 54885 7809 81603 9663 64423 5580 2184 9949 2538 4537 55746 1493 8402 1314 50485 7225 7428 7490 4578 79902 5238 3106 2625 51196 55243 51752 4564 5076 5800 1788 57122 1743 843 712 4512 7454 4535 1285 9863 1188 65082 11277 6775 337867 100147744 23500 975 6559 4210 51002 3426 2013 4311 8879 54443 2182 84942 4558 4952 3113 3716 2542 84823 7840 8542 7827 79023 25974 4191 3691 4514 6390 5339 112858 1230 6928 4513 23095 182 8518 286204 4567 1286 3913 23165 4582 27031 3075 26191 23279 720 26130 23607 5979 396 4566 4552 6557 254428 50943 348 2303 7099 54949 2213 1776 10125 3586 51134 4575 4010 9688 1184 9722 3758 81 4312 27235 6391 1294 7456 57728 5972 4540 4000 93649 4577 3675 4508 718 79934 29927 355 10651 81494 3459 8270 4536 8526 7535 10253 5657 54345 1773 4538 950 713 4149 55644 2271 10677 4556 84520 100 8651 3115 8302 1287 57169 51004 6389 83478 149233 55654 51479 2034 9056 23630 2717 6392 4572 79731 714 HP_ABNORMAL_BOWMAN_CAPSULE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BOWMAN_CAPSULE_MORPHOLOGY 23500 2013 10677 79693 254428 55243 9722 7535 HP_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHOCK 1832 4633 6338 3728 10345 6123 6337 6340 8260 1616 546 HP_HYPOVOLEMIC_SHOCK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOVOLEMIC_SHOCK 1832 6338 3728 6337 6340 HP_FLUSHING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FLUSHING 4763 10297 861 3248 4128 5979 30817 867 477 64072 29072 6427 54949 8402 478 4149 10641 7428 6261 2271 773 6507 3815 4191 54790 6390 171023 6335 23095 9681 1788 6389 1743 8131 9101 55654 6391 3172 2034 6392 217 64324 HP_ABNORMAL_PERIFOLLICULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIFOLLICULAR_MORPHOLOGY 3887 3892 51360 4035 3889 3122 HP_CUTANEOUS_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CUTANEOUS_ABSCESS 5238 5663 7040 79415 695 55851 2706 23765 3588 3551 10804 7319 1075 8737 219972 3587 146206 1991 22806 3937 3110 3570 HP_INTERSTITIAL_CARDIAC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTERSTITIAL_CARDIAC_FIBROSIS 2318 7139 10112 22845 6123 7137 84665 HP_ABNORMAL_CARDIOMYOCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIOMYOCYTE_MORPHOLOGY 6261 779 1832 22845 6123 88 2992 57104 HP_VEGETATIVE_STATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VEGETATIVE_STATE 79989 378884 5660 215 122961 410 8398 7957 HP_ECCHYMOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECCHYMOSIS 8676 4926 64805 54880 7015 5573 64072 2629 6774 3690 5551 3674 2165 5914 7012 113189 51206 2812 6915 3458 2677 3717 79718 9101 51119 54790 6813 9049 8328 2162 1289 5371 359948 1277 2811 6777 811 201294 4869 3673 81608 1281 135228 64859 2147 1290 4352 7704 55340 HP_MACULAR_PURPURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACULAR_PURPURA 8676 23474 3674 4926 7454 64805 54880 7015 5573 64072 2629 6774 3690 2120 5551 54809 2165 5914 7012 113189 51206 2812 6915 3458 2677 3717 79718 9101 2533 51119 54790 6813 100506658 9049 2811 8328 348 3937 2162 1289 5371 359948 2623 83706 1277 843 6777 811 201294 11277 4869 5873 3673 9103 81608 1281 1186 4758 135228 64859 2815 11274 5184 7456 2147 1290 4352 7704 9630 55340 3207 HP_METAPHYSEAL_STRIATIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_STRIATIONS 4507 23761 64840 3835 9401 100 139285 4796 64682 80232 HP_INTESTINAL_PERFORATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_PERFORATION 1890 567 5428 2627 715 HP_ANKLE_WEAKNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANKLE_WEAKNESS 285489 5913 4593 1144 7273 1140 1145 6329 11155 375790 4038 1305 26580 1134 9782 221264 HP_ABNORMAL_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELL_PROLIFERATION 5238 939 56160 7040 4261 3561 7535 1503 5966 4247 916 5993 3718 8625 915 5897 3559 5880 5293 919 7456 2137 57591 50619 90417 3575 4860 10125 5994 3937 6850 5896 HP_ABNORMAL_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_PROLIFERATION 5238 916 56160 10125 7040 5897 7456 1503 3937 57591 5896 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_MITOGEN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_MITOGEN 939 4261 5880 5293 919 3561 7535 2137 4247 916 90417 3575 4860 5993 10125 3718 5994 8625 915 5897 3559 6850 5896 HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_ANTI_CD3 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LYMPHOCYTE_PROLIFERATION_IN_RESPONSE_TO_ANTI_CD3 5880 5293 3559 3718 90417 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD4_POSITIVE_T_CELLS 5238 356 3561 56160 4261 3932 7454 355 90268 4609 3702 5993 10159 8625 57724 3115 3953 3952 5580 843 27040 5293 641 9094 10125 10625 2137 50485 10043 50619 3551 90417 84061 3575 472 5994 920 3937 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_CD8_POSITIVE_T_CELLS 5238 356 3561 56160 641 7456 7535 7454 355 10125 2137 3551 3575 925 5580 917 843 HP_ABNORMAL_CD4_CD8_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CD4_CD8_RATIO 5238 4261 8546 9094 1503 50619 84061 5993 9948 10125 5994 8625 3559 841 7535 HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_DOUBLE_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROPORTION_OF_DOUBLE_NEGATIVE_ALPHA_BETA_REGULATORY_T_CELL 356 355 50943 10125 843 5580 HP_REDUCED_ANTIGEN_SPECIFIC_T_CELL_PROLIFERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_ANTIGEN_SPECIFIC_T_CELL_PROLIFERATION 5238 56160 5897 1503 3937 5896 HP_IMPAIRED_ANTIGEN_SPECIFIC_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_ANTIGEN_SPECIFIC_RESPONSE 970 3514 5238 356 975 56160 79087 7454 355 1503 5966 29851 84433 8737 930 115650 10525 5897 5293 3559 5580 7535 843 5880 3501 57511 1380 10125 90417 84061 359948 5373 919 55343 987 100 146206 841 3937 23495 5896 HP_INCREASED_PROPORTION_OF_CD25_MAST_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PROPORTION_OF_CD25_MAST_CELLS 171023 861 1130 54790 6427 867 HP_ABNORMAL_CHROMOSOME_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CHROMOSOME_MORPHOLOGY 51750 4194 55596 7015 5073 HP_HIGH_SERUM_CALCITRIOL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIGH_SERUM_CALCITRIOL 142680 1184 7421 6569 9365 HP_ABNORMAL_NASAL_MUCUS_SECRETION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NASAL_MUCUS_SECRETION 55036 6392 93233 25981 339829 6720 115399 6335 HP_INCREASED_BODY_MASS_INDEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BODY_MASS_INDEX 2321 57187 7067 10699 219736 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_OSTEOCALCIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_OSTEOCALCIN_LEVEL 2335 1280 54757 142680 551 6569 HP_ABNORMAL_SPEECH_PROSODY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPEECH_PROSODY 4567 25793 6622 2903 2629 26058 27286 4536 4566 4137 4540 4537 120892 4538 55280 4578 1981 55737 23317 93986 4577 4508 4541 4535 HP_MONOTONIC_SPEECH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MONOTONIC_SPEECH 1981 55737 23317 2629 26058 25793 120892 6622 55280 HP_PREGNANCY_EXPOSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREGNANCY_EXPOSURE 8626 4311 4487 3664 462 5818 HP_EROSION_OF_ORAL_MUCOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EROSION_OF_ORAL_MUCOSA 1294 3914 3861 1830 4312 3918 3909 3852 HP_SOFT_TISSUE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SOFT_TISSUE_NEOPLASM 6778 4665 5159 324 4854 1288 1287 HP_IMPAIRMENT_IN_PERSONALITY_FUNCTIONING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRMENT_IN_PERSONALITY_FUNCTIONING 7157 84628 23435 4204 28960 1813 23154 1030 3339 51574 400916 7050 8622 7415 2554 139411 1000 51317 9442 7458 5621 6496 4705 1135 5727 4570 56652 6605 3064 50937 1743 2260 4512 83636 84231 57582 4535 284361 5428 1399 6571 11277 9699 9126 54862 64801 25930 2798 5660 9320 8878 7248 5663 3664 846 64072 56776 1786 477 6491 5155 4558 2581 1182 6326 10452 100131801 478 4838 6711 4854 29110 23291 23001 8398 6942 5159 4137 51324 5566 79876 26012 6660 4072 7546 1639 79798 11232 275 7991 2563 63035 84976 51132 7504 4567 7015 155368 2561 1387 5230 55149 54888 54499 2896 1859 23040 120892 6622 7428 9782 5290 26191 23013 5071 113179 6323 57680 5885 4729 4697 2778 2006 6899 2747 54949 6506 2332 1175 3737 16 54832 6997 410 55904 25978 4436 4948 91942 8468 23476 2253 1436 7337 5446 84842 1312 2629 6390 51412 5979 5133 57010 7249 10743 2619 348980 6792 114049 6392 55967 3145 84277 2259 6335 2737 6934 111 55023 54517 11011 6391 28514 55869 2313 23230 64919 4929 10492 155382 2903 10522 2033 2558 203228 27161 3480 5805 6487 10273 875 23316 6507 311 899 22866 8626 9439 25973 4914 6469 3814 23096 80055 25977 55209 29968 283 1213 2324 1892 6872 57082 1183 55654 8675 9568 84148 2717 9739 9217 8913 80704 1355 29978 6683 3759 4763 4541 773 8822 387119 4858 6638 10347 23030 9049 7252 388662 9211 2566 2334 10735 57526 65018 6908 7080 2934 81887 4578 83696 2760 2643 50484 9896 2555 3425 4292 1593 5818 23112 55717 340533 2736 7353 2512 2562 10046 23317 84059 51204 196528 8892 5216 3119 81839 3117 7290 25814 210 23732 8912 84909 4952 94005 64218 6598 1644 86 26115 55154 4191 4514 2767 51684 2043 8910 4647 5395 5594 55180 54664 9632 3097 9354 54902 7430 5053 9653 26057 755 22901 10297 51319 23102 10847 8831 6609 5244 6304 4576 23600 25836 8148 10659 7874 64601 2186 25861 57459 2182 4297 4575 8722 9213 26227 23314 493856 1027 9031 8314 6558 4125 7384 11133 3178 165918 9394 4540 5445 80025 5654 1137 83550 6324 60675 50651 4128 2521 50940 3123 148789 374969 6311 7532 10765 540 2898 27429 2328 7201 8738 2859 341208 116931 91801 80208 2271 8936 6095 2583 2258 4784 158 124590 7466 80199 11253 2290 83715 8928 6389 284403 4719 23025 79947 65217 8891 6239 1031 7461 5582 54982 9569 54209 23384 23111 55152 7528 57178 340024 55621 51079 284058 3953 11315 2969 653361 8402 1795 6328 4915 6925 1026 23334 378884 4720 4568 4564 1788 55572 4221 6834 55636 24140 9101 10846 2592 56896 57102 1848 51322 93627 8629 6224 23162 3778 22854 9275 55343 4724 3745 4693 8493 8867 3176 51256 57194 9829 291 9968 5420 4513 8243 546 23095 3035 1371 81562 8863 7399 2906 90416 54551 5138 2653 4728 79734 6532 1967 8890 5575 6870 1106 6249 79813 27030 1201 55870 5444 1917 6647 7048 5982 23325 4704 55148 8893 63932 57479 3845 55630 5538 2893 27235 51126 79152 27086 2908 84274 9524 79791 8864 488 4841 4750 7084 23114 57393 5521 5573 6515 10891 8492 10939 26999 2314 3188 84634 8647 26058 284111 1763 8518 5500 1759 23400 1861 124512 657 1981 23067 6045 374291 5160 7809 22909 80153 1716 6866 5205 5718 4849 4695 6334 5813 4538 2812 617 27286 2066 10084 8120 1757 5498 55777 51085 5664 3028 5630 6513 3662 81857 5279 199857 3106 79882 9969 7305 54834 3984 81848 10133 9681 4781 79133 9971 6301 84138 116150 2733 4771 1737 6575 421 6608 9627 54941 4723 23097 351 7343 1642 64324 207 9922 1656 1139 54828 29072 6315 8567 7957 64398 200424 10381 79143 56992 1294 8974 51185 2917 774 91875 2783 1610 339453 128674 26608 8659 6653 112476 164 11141 25792 2731 51741 23394 23043 6197 137682 57187 4722 135886 10507 1203 162417 5530 407975 57338 1392 55830 5378 55325 26137 6804 523 3340 80347 51601 22906 4312 1188 123263 57505 4001 2796 92255 10479 10083 84131 22995 221037 5649 613 84163 367 10518 126 2956 1801 2257 4485 4149 9255 55737 4744 1141 112755 80331 833 7915 7401 7345 10075 5063 79796 5602 2034 51399 9147 79783 4572 79955 4487 3720 1187 3356 HP_LOW_SELF_ESTEEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_SELF_ESTEEM 8626 8629 2566 2328 4487 3664 6513 5818 2554 8912 2562 HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS 6323 84059 6324 2566 4953 6335 112755 1030 6326 1027 2903 4221 2563 1031 348980 57526 2554 1106 1026 135 HP_ABNORMAL_MITRAL_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MITRAL_VALVE_PHYSIOLOGY 2318 101928376 2006 51085 7043 3592 5428 84665 5832 79912 10000 5296 4000 4633 7139 81794 92579 57057 9049 2200 4089 55784 135886 2969 7099 653361 10664 9997 5982 6834 5894 3586 3030 3984 2201 64131 7458 65082 8642 338 1482 3052 56915 127833 26119 3106 9469 1277 8468 3032 6804 10265 51752 4851 29940 4015 10269 8216 7707 10370 89970 9031 4125 1410 4053 7168 10112 1278 6885 4853 114049 7319 3425 1290 6775 4088 84188 84277 337867 4624 70 64240 83550 64241 151648 5337 84163 1788 7137 10651 2629 3459 4210 4763 894 63976 155382 2273 6125 3949 2627 5500 2697 867 6392 720 79576 9275 126792 341208 8815 10516 6016 368 5310 6123 23498 57538 8302 1289 1193 22873 2626 29123 1349 6660 6497 175 4720 64132 1230 4714 255738 1837 2316 7092 149233 54539 155368 26608 7461 2717 5594 25915 355 9569 6197 80206 633 23590 9719 79158 HP_CONTINUOUS_SPIKE_AND_WAVES_DURING_SLOW_SLEEP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTINUOUS_SPIKE_AND_WAVES_DURING_SLOW_SLEEP 81603 2903 27286 23732 22866 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_T4_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_T4_LEVEL 5626 54551 4692 7253 4948 89884 7201 8022 6638 50506 405753 8820 7252 5449 6528 7173 389434 7840 7038 79048 HP_ABNORMAL_THYROID_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THYROID_HORMONE_LEVEL 5626 8471 54551 4692 8567 7253 4948 89884 7201 8022 6638 50506 405753 7067 8820 1363 7068 7252 5449 6528 7038 7173 8239 6907 389434 7840 79048 HP_SUBRETINAL_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBRETINAL_FLUID 79797 3426 2202 4041 3075 1499 7439 23554 8322 4693 HP_SUBRETINAL_DEPOSITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBRETINAL_DEPOSITS 9786 79848 114902 285440 7078 HP_INCREASED_THETA_FREQUENCY_ACTIVITY_IN_EEG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_THETA_FREQUENCY_ACTIVITY_IN_EEG 23067 57582 1392 1141 3786 1135 9681 57010 1137 3785 6134 HP_ABNORMAL_DERMOEPIDERMAL_JUNCTION_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DERMOEPIDERMAL_JUNCTION_MORPHOLOGY 1832 3914 5339 1308 3655 3728 3691 7535 3918 3909 HP_CARDIAC_CONDUCTION_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_CONDUCTION_ABNORMALITY 6331 2719 4567 2556 189 1760 4541 10060 4607 79188 4035 6324 57057 2783 6330 51778 1482 4000 6508 4537 673 1674 4519 3728 9997 8291 10681 10371 6834 4878 56244 10142 6390 6389 4575 3759 57190 779 6336 56915 4578 845 781 2010 3784 7276 5318 2702 88 23171 246243 7273 10021 1387 11155 10345 4564 2992 5781 4625 3752 10370 4566 5191 4512 23224 808 3762 4535 801 50484 50619 523 4540 37 6023 51422 54795 4577 4624 70 5593 4508 58 151648 6327 6262 29954 783 477 4509 5339 4536 29119 2627 5500 2033 776 4558 3757 529 775 55800 10008 2273 8815 4538 100134444 2771 478 6337 7134 773 23630 4313 6507 128869 7871 2239 23345 4514 2626 4633 4720 788 4513 4714 51086 5894 6910 2879 11149 4323 644096 7092 1000 221496 2697 6392 2717 29098 1376 25915 3123 5264 3764 4572 HP_ABNORMAL_QT_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_QT_INTERVAL 2719 3753 9722 2556 79577 6331 6736 6559 3762 3741 1030 2778 805 6330 144245 775 4221 8929 6508 3784 10142 3757 6910 284119 6640 801 2186 100134444 4204 6261 128989 3759 1026 779 808 10345 57538 2239 781 253017 783 6336 5718 51086 1027 287 131118 859 29925 9992 8675 1031 1188 37 54795 1798 6840 3033 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_CUSP_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_CUSP_MORPHOLOGY 9126 51085 7046 6736 4091 4015 10743 6499 140628 4144 54828 54538 284058 2006 6873 55784 135886 2969 653361 5982 2294 4629 5528 3984 2201 7458 5592 26229 8468 583 1387 59 6804 4851 57514 9031 79753 4625 22827 3190 55690 10060 55191 7048 114049 93649 2200 84277 8076 9469 55764 29957 151648 84163 4854 4088 155382 4089 2033 867 9839 2222 9275 4087 1909 126792 92002 5879 6711 7148 7042 51322 2301 4313 58499 4638 9371 9652 2702 1482 6885 23118 2316 7043 8260 4323 23493 155368 64359 26608 7461 55249 60 6154 54880 27161 9569 8473 6650 7490 2703 HP_SUICIDAL_IDEATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUICIDAL_IDEATION 57582 6515 1392 1141 1135 9681 91147 6711 3064 64072 387119 9896 57010 51473 1593 1137 1639 9101 HP_ABNORMAL_PR_INTERVAL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PR_INTERVAL 6327 2556 2548 4519 1482 23171 100134444 6559 51422 3741 1188 7092 10681 54795 779 HP_ABNORMALITY_OF_FUNDUS_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FUNDUS_PIGMENTATION 6094 324 5961 2677 51151 1282 4157 26258 5949 2978 4935 23746 4286 157657 5077 1910 4948 7249 2202 1406 7401 7299 4547 3426 6663 10166 10594 778 5148 57724 9227 3458 3075 6010 1259 726 5456 7248 406932 4595 5959 6017 3000 84100 374654 HP_GEOGRAPHIC_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GEOGRAPHIC_ATROPHY 10878 3078 3614 83872 348 64802 HP_IMPAIRED_TANDEM_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_TANDEM_GAIT 54517 25930 5351 9320 84628 10847 57178 374969 1656 10492 55621 54828 8567 23162 6304 23030 3778 64398 27161 2332 6558 5718 9969 1795 23291 23001 6045 8936 9442 86 182 1182 3064 55343 55148 55904 2186 22854 6942 91574 6711 2893 4849 84842 10159 10075 63035 51132 84274 54332 51412 3708 23112 84148 9739 23040 51399 284361 92255 90416 56896 3720 9653 6934 26115 26057 HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ATRIOVENTRICULAR_VALVE_PHYSIOLOGY 2318 101928376 2006 51085 7043 3592 5832 79912 10000 4633 7139 57057 9049 2200 4089 55784 2969 653361 10664 84100 9997 10112 6834 5894 3030 3984 2201 64131 1000 7458 65082 8642 338 1482 3052 56915 127833 79989 26119 3106 3032 51752 546 29940 4015 6331 10269 7707 4613 89970 8216 1410 7168 1278 4853 4000 1290 6775 4088 84188 1857 337867 64240 29957 151648 4841 7137 4210 63976 2273 6125 3949 867 6392 9275 529 126792 6016 368 5310 5296 23498 57538 2626 6660 175 64132 10370 1230 4714 255738 2316 7092 84665 10516 155368 26608 6885 5594 25915 6197 80206 5428 81794 92579 54567 1340 135886 7099 5573 23118 5982 54892 3586 9469 1277 8468 6804 10265 4851 5885 9031 55790 6223 4625 6045 4125 4053 114049 22884 7319 3425 84277 4624 70 537 83550 64241 5337 84163 1788 10651 2629 3459 4763 894 155382 2627 5500 2697 720 79576 341208 8815 388753 6123 8302 1289 1193 22873 29123 1349 6497 4720 114803 1837 1616 149233 4750 54539 79796 7461 2717 355 9569 633 23590 9719 79158 HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRICUSPID_VALVE_PHYSIOLOGY 29957 2318 5337 4841 1788 7137 84665 10651 7139 57057 2627 5500 2200 54567 1340 6392 529 341208 5573 84100 388753 23118 10112 54892 3030 1000 65082 6123 57538 1482 3052 56915 1193 79989 9469 2626 1349 1857 3032 10370 546 6331 114803 2316 5885 4613 55790 6223 4625 7092 6045 1616 4750 54539 79796 1278 22884 4624 70 537 9719 HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_AORTIC_VALVE_PHYSIOLOGY 101928376 2006 4089 51085 7046 3592 5832 2260 23129 6499 4144 2200 2969 10682 653361 4629 7026 3984 7458 79158 338 3425 55249 79989 26119 3106 7450 10516 84572 51752 139285 57514 10269 81031 22800 10559 1278 7048 1387 4853 4053 4851 1399 4000 4052 6775 4088 337867 64240 8076 4210 8036 3949 701 867 9839 9275 529 203286 9897 10564 23586 4091 6711 2294 7042 23498 728294 9652 1482 1230 255738 23118 2316 7043 2720 5594 155368 9184 26608 9702 27031 375 4125 1859 30008 92002 2697 23327 4015 140628 81794 54538 79813 135886 7099 5982 3586 5592 9469 1591 8468 10021 59 6804 55780 7490 9031 79753 6324 22827 114049 84277 64241 2313 613 84163 3845 7276 28952 7703 3459 155382 1801 137814 2033 720 4087 388753 699 113246 160418 2301 11285 8302 1193 4638 9319 6651 64135 4131 149233 23493 7461 284086 60 355 9569 2629 23590 54880 9719 HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_VALVE_PHYSIOLOGY 101928376 2006 4089 7043 7046 3592 9839 79912 5832 2260 23129 6499 2627 673 4144 7139 284058 57057 2719 2200 2969 653361 84100 5894 4629 2657 7026 2201 1000 6654 7458 8642 338 3425 55249 1482 3052 56915 127833 79989 26119 3106 2239 10516 84572 51752 546 29940 4015 57514 6331 10269 81031 22800 4613 89970 55315 55636 1278 7048 4851 1399 132 4000 4052 1290 6775 4088 1857 2626 9723 729238 29957 1832 93627 5781 7012 3949 30008 701 6392 9275 23586 6016 6711 3265 368 5310 7042 51322 728294 10682 9652 6660 4633 255738 2316 84665 9378 155368 6885 79158 25915 9702 27031 6197 80206 1859 79991 92002 23327 5296 140628 79813 54567 7099 5573 5982 2218 5592 4256 1277 1591 8468 27130 10021 1387 23118 10265 55593 55790 79753 6223 6324 4053 114049 22884 84627 84277 70 537 64241 2313 1788 7276 2629 3459 894 155382 5500 2033 10144 6440 720 4087 388753 81794 699 160418 6123 11285 1193 22873 4638 9319 80055 29123 727897 1349 4763 145173 6497 5718 114803 2324 64135 11107 1616 91039 149233 23493 54539 6909 2717 284086 60 2318 27161 1757 54880 83544 51085 3845 10000 4893 9049 55784 1828 10664 23291 9997 10112 6834 3030 3984 64131 65082 27034 7450 3032 653509 139285 90416 7707 8216 10559 1410 7168 8452 21 4853 7994 998 84188 337867 374879 64240 51750 8076 151648 4841 7137 4210 63976 8036 2273 6125 867 650 529 203286 126792 9897 10564 4091 2294 23498 5073 57538 175 64132 10370 1230 4714 161742 23250 2720 5594 7092 9184 26608 375 7547 4125 84231 9126 2697 5428 6155 79633 92579 54538 7403 1340 5167 5604 5605 135886 2186 54892 3586 9469 84282 59 6804 7015 55780 7490 5885 9031 51715 4625 6045 22827 22808 7319 4624 83550 5337 613 84163 28952 7703 91754 10651 1801 137814 64220 79576 341208 8815 113246 2301 8302 1289 11128 4720 6651 1837 100 3490 6655 4131 221496 54361 4750 79796 7461 355 9569 633 23590 9719 HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_VALVE_PHYSIOLOGY 9126 51085 9839 3845 6155 23129 79633 2627 673 81794 92579 4893 284058 7403 2719 2006 5167 5604 5605 135886 2969 2200 1828 653361 23291 9997 23118 10112 2186 5982 6834 2294 2657 2218 3984 6654 7458 2239 9469 4256 27034 1591 84282 8468 27130 1387 6804 8642 653509 7015 5781 57514 90416 8216 4763 5885 9031 55593 51715 55315 4053 55636 8452 1278 21 114049 7994 998 84627 22808 132 4088 84277 2626 374879 51750 9723 729238 151648 1832 93627 84163 28952 91754 4853 7012 155382 8036 30008 137814 5500 2033 10144 6440 64220 650 9275 203286 3265 9897 1277 6016 51322 5073 11285 11128 80055 727897 145173 6885 4720 9652 5718 4714 161742 23250 2324 5894 100 3490 6655 11107 221496 54361 91039 6909 9378 155368 26608 7461 284086 4851 27161 25915 9569 7547 1757 54880 84231 79991 83544 79158 HP_ABNORMAL_HEART_SOUND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_SOUND 26119 3423 64241 2548 54916 6392 29998 2626 1482 291 10370 659 4625 255738 57057 3949 7092 2627 9896 5573 2697 4091 2200 4851 6711 140628 1656 6595 4624 79158 70 5932 338 64240 10283 HP_SYSTOLIC_HEART_MURMUR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYSTOLIC_HEART_MURMUR 57057 54916 2697 2626 10370 7092 4624 70 2627 1482 HP_ABNORMAL_STOOL_COMPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_STOOL_COMPOSITION 7390 7389 1371 4072 6555 210 2623 50619 6550 HP_OPPORTUNISTIC_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPPORTUNISTIC_INFECTION 3514 5293 5896 7040 3501 8517 4153 3561 5788 57169 7535 4860 3575 3594 219972 3718 100 64421 1991 5897 50615 HP_SEVERE_VIRAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_VIRAL_INFECTION 970 939 2214 27040 7040 5880 641 57169 1503 5966 50619 84061 7174 55388 5238 3559 51284 331 4068 135 8517 HP_SEVERE_CYTOMEGALOVIRUS_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_CYTOMEGALOVIRUS_INFECTION 27040 7174 55388 5966 50619 84061 8517 HP_COMPENSATORY_HEAD_POSTURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COMPENSATORY_HEAD_POSTURE 55605 6011 778 93589 5158 9187 6010 10381 79776 345193 84570 2916 4308 2779 60506 2784 6295 57010 440435 HP_ABNORMAL_ASCENDING_AORTA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ASCENDING_AORTA_MORPHOLOGY 4638 7043 7046 1482 4015 59 4088 2301 2783 4144 1281 4089 8076 2006 23493 4087 7048 4091 4629 5592 4851 140628 2200 7042 HP_RECURRENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT 594 8243 1629 593 135 HP_ABNORMAL_BASOPHIL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BASOPHIL_COUNT 6427 171023 60468 54790 3815 HP_ABNORMAL_ORAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ORAL_PHYSIOLOGY 57468 4204 5630 7454 9839 79912 1183 27286 23230 284058 6774 10717 1080 3106 2147 8313 54209 5860 8991 3930 84706 7592 57526 3663 2664 2554 24140 10133 9493 1737 2934 7039 2165 1131 23314 3664 2898 6335 6777 80326 25978 11128 2733 9896 10846 2255 7480 7337 6638 57679 1490 8292 10087 7170 64859 340533 84679 1968 84842 2261 92335 3908 4514 93986 22866 27086 2290 8398 2157 10522 5216 6558 3679 3913 2903 5573 5455 122622 347733 1756 9459 8626 6323 11154 6326 23096 6711 23431 10381 2182 55703 29110 9179 2263 5631 6855 56992 55617 57194 55209 91574 8925 4487 2043 10667 8974 7054 1639 7552 546 857 9256 4633 7102 1610 51776 540 2192 9968 9378 6338 84823 58 8239 7704 9782 755 388015 6340 2902 26191 3423 23013 2566 23394 11141 54880 2799 84340 4361 10159 7415 2260 8148 10320 5914 5444 128178 2153 6647 478 1235 5528 6311 5054 6337 5805 5376 1741 5371 7169 55830 4948 6492 11043 5446 5010 4040 2773 55384 84628 5083 9758 170302 3178 63035 79868 27107 116442 4841 4750 5445 5297 2643 5837 5818 63932 10479 2159 4143 57190 10891 2521 3123 4926 400916 7703 3188 186 6567 64127 203228 6324 23175 9200 6595 9442 79718 4744 65109 79628 6197 4512 128989 311 899 55906 359948 9289 6472 283 6304 139411 4869 8788 81608 23025 389856 5063 8878 55697 1896 9071 2162 347344 9217 2137 2066 54551 23435 29978 7341 3054 23111 710 9568 HP_DECREASED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_PARATHYROID_HORMONE_LEVEL 9247 326 142680 5741 6569 6899 846 HP_ABNORMAL_WAIST_TO_HIP_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_WAIST_TO_HIP_RATIO 6833 6927 8660 5078 9672 3159 5443 5167 4760 4544 56729 5770 10644 7466 169026 208 5468 3767 2645 51738 3990 3667 8431 6934 181 7352 9607 154 3569 2820 5506 3172 9479 3651 6514 155 6928 HP_ABNORMAL_REFLEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_REFLEX 8842 100996717 23435 3592 375790 79912 259232 51142 1183 6513 80207 6873 6261 8291 1674 28982 3339 1145 400916 291 6310 57190 3508 2071 2188 56915 4705 2072 22880 8803 1384 2177 4081 54676 56652 122961 4566 5165 4618 9325 4508 6904 9895 7187 3908 57679 4747 6491 8292 11261 427 9227 5428 6775 7015 1496 132158 8867 64801 10978 7170 92609 50846 51218 8878 138050 4893 857 5264 83480 57017 2318 2521 81622 10459 477 6253 2175 5155 2581 5660 100131801 478 443 23431 1786 9276 123606 1130 22930 5521 10743 57165 55005 5193 79876 23516 84153 55681 7552 6897 11232 275 2895 5354 11284 8560 57704 84100 51651 1187 84504 6843 79867 65055 5832 91461 23446 5351 200403 4576 1781 94137 1785 549 8398 55624 10908 111 65125 2332 23769 84665 410 54870 25978 79648 80821 55670 4948 81570 1436 9217 60509 547 9711 9853 5830 26275 22978 246329 9409 91574 10367 84833 1305 114049 5373 1798 2178 23299 768206 84277 221927 8575 163175 56947 23230 11212 1267 3329 10324 4694 10157 667 6567 10844 10522 246243 8087 5663 79947 23065 9200 51604 1073 1161 2273 6683 25778 6507 7507 4541 5309 29954 4204 58 80055 2033 59341 9289 25977 215 1213 1795 10342 389856 3190 84842 8675 64218 347344 8913 1327 80704 672 54344 773 29920 51807 2556 6687 79147 9129 5654 7436 9897 7252 953 9152 54872 9420 9131 84876 65018 6101 1737 57545 29967 23636 10749 2258 57465 58494 4703 11155 7169 51501 1020 6389 81790 2555 1593 3839 6647 9487 6609 9215 2010 2512 64087 4704 51204 8120 1959 2760 6311 8100 127833 2218 9927 89884 4311 54903 5145 84919 6709 10531 3658 1756 4099 55975 4593 348980 4952 5824 2182 1644 85465 56978 6094 1272 55154 137492 8139 1200 91137 54463 24148 23259 4633 5621 79751 405753 8518 4359 8504 9968 27235 6663 7508 338 5189 55823 3251 5630 8799 23533 9342 4915 84466 64432 57731 5091 767 29925 5376 51271 10290 93210 7358 274 5961 6295 57462 1716 6872 9031 91869 3748 966 170302 84668 7439 11154 10461 6833 6023 80025 51 4534 4577 9373 23400 54805 26580 25923 270 4720 1303 54664 1736 50506 27429 50717 22 124997 29089 8820 6100 58497 4976 25794 2752 123016 5162 57551 9997 23175 10516 65109 2583 6197 4512 128989 22872 158 26090 7401 26277 10166 80208 7084 5173 8086 55159 2074 4719 23418 2068 114034 23096 7461 23321 6606 5582 4358 29110 355 9569 122553 54832 91147 25814 440193 3054 91949 55152 26278 65260 60684 340024 23334 10501 7274 2617 55280 55704 9758 3708 11315 10717 55857 4537 2395 2969 1678 4287 9326 122622 7453 5631 38 112 3106 136647 9377 6576 56052 4568 538 55572 6834 7337 23224 4758 339855 79152 5053 92840 81846 112812 6558 93627 5339 6509 6622 84197 84942 4724 4693 9786 90624 1282 83636 389434 9179 2697 7054 546 26053 9928 23556 5449 113612 5456 7098 9839 3098 199857 4728 55775 1258 3074 10558 19 11160 3763 200205 10059 79797 54888 762 7099 64374 9499 1917 2065 125988 3737 51741 4141 57104 57479 51761 2006 126129 5010 5995 8506 4625 2073 92211 27315 8557 1410 51099 6785 128637 55129 5297 5889 346007 5420 10594 2741 57393 57410 348 55187 3459 23203 219285 1639 1759 163786 10801 26160 84706 55180 5160 5071 2705 23345 4677 4547 5611 644096 149233 675 157657 23064 617 112476 6638 5498 11113 51128 51085 4137 9829 3845 259266 2896 4000 92667 27286 79784 10667 80746 2911 7592 6335 7305 10528 10002 26999 6102 24140 523 146227 27089 65082 779 3030 5696 79133 3614 5238 5626 9662 51124 203228 55958 3032 4567 116150 8622 22948 9759 10559 6334 6575 3798 2892 6616 367 10075 9990 22866 55157 1144 10585 5119 4841 3420 55149 3913 6315 79042 55650 5075 8869 51091 57449 55703 10243 55773 54332 80224 6121 6323 4668 404672 271 1140 5833 4901 2903 65057 340990 8659 55331 2731 2778 54936 3265 137682 3064 1806 343641 118813 10159 83990 149371 5528 5192 1203 8481 57338 6492 26047 6804 51601 51062 22906 103 123263 5191 79868 60386 3094 2629 51663 63895 823 9562 55768 51506 6712 84163 1615 29926 7317 84720 4536 25915 2257 4591 7415 93587 11041 85365 50484 79628 8302 8988 5190 7276 4001 5277 6472 25894 833 9128 55755 6697 23261 129285 55697 10785 23590 54806 55687 101928376 4649 51750 1630 148789 4556 10273 51010 8492 81545 64423 285362 2176 7458 182 284098 3977 4570 7167 51752 11128 4038 90678 57709 27445 388939 6536 7038 9496 56704 113278 10300 9570 57231 2067 60681 4509 729920 2673 85358 64419 6711 51324 4361 284403 1406 57688 283989 2313 7879 7504 8566 10020 92935 9725 3315 155368 2561 1387 8239 120892 2979 22868 1778 4535 57222 375298 9531 57863 4729 57716 2643 51075 4697 6314 2632 6506 4125 5194 3930 16 3786 5805 79581 84896 91942 8468 9488 7253 22931 64324 3752 51412 79753 9197 51305 10613 23503 51294 55967 10943 26353 6607 5195 85476 51008 155382 64856 55699 720 2558 5917 7345 23568 89874 3897 6786 29929 10280 7143 55315 25973 29968 1892 7516 9782 3736 1355 5981 26121 9516 7809 54828 100303755 148022 9742 285489 28962 390594 6329 56623 8802 10352 4744 7360 8733 57082 2743 55250 5828 337867 8818 22943 84140 81839 29081 79728 1103 81857 9785 116461 2189 2200 1134 145226 3735 1230 7102 54902 23020 51013 10195 11141 2571 8831 79188 3295 9440 1643 10659 6390 57582 11277 2917 3300 64837 8722 7443 5949 84464 6045 6010 2566 51763 1968 84879 8604 472 9181 4143 22995 130557 5073 7273 23258 4538 23095 116228 50628 55343 2548 3739 1337 440138 139411 7287 5159 4540 221264 6528 2137 23310 340075 9987 2593 23111 3035 54209 283446 10755 5888 51079 3785 57498 4751 653361 65993 6328 1605 4750 374291 6305 80254 3617 2961 6487 23204 83700 55120 9907 7532 2729 2733 8242 3679 144165 56203 2902 9459 54840 24 9275 56006 3745 100134444 4191 55812 84892 9896 54820 1822 2671 9256 57570 51776 5913 583 4578 59345 3155 2187 2906 121512 79796 55215 526 51227 2653 25793 8729 34 113235 55835 1776 5982 5148 1741 81689 60482 50939 8573 51362 57192 84274 49855 10939 116442 9150 23114 6515 23322 2314 23370 186 284111 7275 23236 10466 5158 256297 80199 5393 51645 51132 4695 56997 6392 23141 5063 7515 10084 51308 777 29078 18 476 7259 7399 81603 9101 3475 22954 87178 57038 54834 2664 3984 1890 50801 2776 51102 10329 84679 1021 196 5081 2660 4514 4632 4723 23097 84188 79587 4210 8022 9517 1374 1950 56922 25929 146057 2138 10381 6855 79143 4669 8813 55262 774 2783 3419 100506658 339453 1188 26608 10210 54808 347733 440 10397 5859 57697 50 1938 4722 135886 3586 23028 5530 25839 11043 80347 4117 57670 6103 403 7737 6572 6571 1259 150094 63932 6884 1351 84340 64116 7173 131669 1621 55906 1911 8905 8888 7915 84992 1352 6017 54551 79731 8449 587 HP_LYMPHANGIECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHANGIECTASIS 4351 147372 9780 54345 79633 2294 9508 3265 HP_ABNORMAL_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIBIDO 2798 5573 5566 3814 6515 60675 6866 215 26012 50940 64072 6870 79798 84634 4221 1030 3064 8822 1027 128674 55636 9101 2253 2778 55717 1031 8622 9394 2260 2796 81848 9049 2488 1026 1848 HP_ABNORMAL_HEMATOCRIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMATOCRIT 3717 2056 2034 7428 3043 3040 10019 54583 3039 150274 HP_ISOMERISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ISOMERISM 4838 55997 2187 7547 2657 HP_INEFFECTIVE_ESOPHAGEAL_PERISTALSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INEFFECTIVE_ESOPHAGEAL_PERISTALSIS 2717 60 1288 6774 29926 8929 283446 8086 10625 55699 60684 2982 28982 54809 4629 1287 HP_ABNORMAL_HEART_RATE_VARIABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEART_RATE_VARIABILITY 28514 2736 5727 6997 8567 4838 2619 6469 8928 6491 7546 6496 2581 8243 7050 10735 2260 5660 50937 84976 2253 8929 HP_BLOODSTREAM_INFECTIOUS_AGENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLOODSTREAM_INFECTIOUS_AGENT 939 27040 1503 5966 10043 50619 84061 3702 7174 5238 1991 5580 22806 54790 HP_ABNORMAL_LIVER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_PHYSIOLOGY 427 5205 9420 80270 6309 8647 162 6718 9414 5314 7840 164656 23600 5244 200931 5236 10165 1174 HP_RECURRENT_JOINT_DISLOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_JOINT_DISLOCATION 29940 113189 1278 1290 5567 6261 10526 1277 HP_ACROMICRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACROMICRIA 388015 55384 6638 23742 54551 8788 100033413 791114 1836 4692 145624 8924 7681 338433 HP_ABNORMAL_EYELID_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EYELID_PHYSIOLOGY 79734 4137 23230 11315 3208 1816 1822 16 8398 7291 63982 2261 51082 773 23400 1180 1356 1861 3339 84172 2512 55145 57167 6872 80025 57465 1644 2263 9935 10382 8867 6908 1123 9533 56910 6949 10815 HP_AGYRIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGYRIA 1605 2218 29954 1641 3796 79147 5048 7846 1020 10585 7283 387119 729920 84197 9215 HP_ABNORMAL_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 345 64241 10165 79188 7274 4023 6609 6307 3949 4000 1581 2222 20 2273 3988 51128 55768 10842 2690 338 336 23345 3931 26119 4547 213 2053 255738 147007 84317 2683 84984 23224 116519 9056 80025 27329 2010 63036 29929 348 64240 HP_ABNORMAL_HDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HDL_CHOLESTEROL_CONCENTRATION 84699 345 7840 4547 10165 3990 19 4000 3931 6609 335 1071 5468 84984 116519 9056 3988 2590 63036 348 5696 HP_ABNORMAL_COAGULATION_FACTOR_V_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_COAGULATION_FACTOR_V_ACTIVITY 90411 191 2542 3998 2153 HP_ELEVATED_TOTAL_SERUM_TRYPTASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_TOTAL_SERUM_TRYPTASE 171023 6427 861 3815 54790 867 HP_MICROGRAPHIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MICROGRAPHIA 6315 5155 6575 2747 23230 4929 4137 2512 9627 6311 126 6908 5159 6622 4576 2629 HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CRANIAL_NERVE_PHYSIOLOGY 101928376 3592 4649 375790 1183 5888 3098 6391 1291 10312 10324 1674 2176 1493 1145 1292 85365 8898 122622 56172 4359 19 7040 139285 2188 112 8314 2072 8803 3106 2177 291 274 6576 51752 2138 56652 6605 91574 60482 9790 8292 84231 55636 157570 427 57167 5428 3908 55120 6775 9215 5830 9723 2733 113278 7170 760 10000 79628 54949 28962 5339 58 56203 6572 2673 4747 10459 9459 6261 2175 339855 64419 23096 3113 79147 1410 1293 1130 2697 4625 8792 57165 80232 51816 1140 1281 7552 11232 63976 473 285489 1134 10020 3211 5913 7015 10585 5155 2187 8239 55215 4615 199857 5290 7169 1760 1120 9531 51244 8799 1305 114548 5660 4593 10290 84617 7099 1776 2218 84665 3417 79581 1639 1741 7132 29998 389827 50964 1785 6390 57190 1186 4041 56244 64072 10049 5190 9758 8506 116442 5297 7084 6392 4000 5980 5889 1798 2178 4703 29887 4893 3459 186 5195 9244 1073 720 5657 9791 1144 9049 79776 6598 6299 83854 3115 131377 59341 4010 5194 5824 9289 5728 1763 10381 84570 389856 3418 149233 675 7516 23129 347344 5063 4204 3123 672 11198 4038 4633 3662 5189 7415 2483 50484 92667 27286 22954 7592 80704 2664 91147 24140 2934 7020 29967 390594 6329 5590 7273 3691 6495 4771 10277 203859 55901 54658 84679 6616 6608 51651 9990 22866 337867 207 22943 127833 3913 4210 79728 8514 29954 1103 1756 23516 2189 2182 8139 8510 825 6855 51684 8600 10630 5828 1230 8878 7102 5621 51339 9968 9935 1123 26191 9409 57697 729920 3339 11141 23013 3145 7049 8106 83990 6843 84466 2022 3586 57731 5193 29925 84464 400916 11043 23347 35 22827 54567 54897 170302 79868 63932 4534 5376 23529 10342 1303 7317 29089 64127 10730 5192 7798 8504 9997 65109 6444 6197 8302 55670 55906 80199 6472 4221 139411 55159 2563 6497 221264 355 5781 79731 147912 3054 HP_OCULAR_FLUTTER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_FLUTTER 6531 477 773 7355 6507 478 HP_DELAYED_ABILITY_TO_WALK http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_WALK 1107 4204 57679 10743 5898 5351 10501 221927 81603 10716 3098 63895 56623 9758 84188 8924 20 9474 4001 23162 80204 9230 523 6261 7528 182 27245 5058 4359 1303 6418 64131 55621 2898 6567 8405 7707 60482 1737 253738 6638 3908 7862 8452 10533 4047 10765 10075 27086 22845 26047 8120 4281 80232 23241 92609 8243 55149 4649 5354 1778 54344 9922 2033 8036 22866 10785 9839 1460 9382 1315 23154 3735 10815 7840 22930 6942 1725 9711 2521 57194 79143 55209 55628 9772 271 85021 90161 5833 57688 2542 4677 1576 6857 57492 10735 2192 9725 84823 2590 84679 128989 54872 54551 8621 2893 54496 6558 22868 2902 1781 10558 26224 10280 57863 55904 11160 5430 88 8295 5515 64432 54892 22907 5528 64802 160418 23028 1182 57520 63931 4849 1387 6134 7337 10659 5010 8573 9853 4983 1188 815 3190 5251 8029 6571 11133 55967 4841 22808 10943 23534 6576 23114 54681 104 2617 64919 80208 284439 28982 23203 4694 200894 6595 80816 6095 6390 7809 2615 83696 57104 80055 84065 2290 6472 51780 1605 6602 84720 5279 6304 1795 6651 56896 54517 4761 128486 54806 5063 4953 23321 8936 81693 5977 26960 7204 10283 55906 80311 1187 HP_ABNORMAL_CONUS_TERMINALIS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONUS_TERMINALIS_MORPHOLOGY 7750 54872 1387 2033 11198 2131 3954 1615 10815 53834 5290 54496 2132 3110 7468 5921 1487 23028 7469 23498 1499 84231 HP_USUAL_INTERSTITIAL_PNEUMONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_USUAL_INTERSTITIAL_PNEUMONIA 727897 51750 6440 21 729238 7015 HP_NOCTURNAL_SEIZURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NOCTURNAL_SEIZURES 9211 57582 9681 1392 1141 1135 10243 10641 6711 6304 2903 2741 57010 8131 1137 5649 HP_ELEVATED_CIRCULATING_ASPARTATE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_ASPARTATE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION 79989 286053 23230 54532 11222 3032 8802 435 123264 2542 5580 4952 9420 5236 3162 9971 9409 6514 6609 5184 4141 3988 570 50619 9054 113220 84342 6341 3030 537 HP_SPASTIC_PARAPARETIC_GAIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPASTIC_PARAPARETIC_GAIT 547 271 10159 10667 23516 3798 6472 25793 23204 HP_LEG_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEG_DYSTONIA 11315 64601 84909 84340 2512 HP_ARM_DYSTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARM_DYSTONIA 23345 64601 1737 80208 2521 57679 10558 84909 10280 2512 HP_ELEVATED_CIRCULATING_ALANINE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_CIRCULATING_ALANINE_AMINOTRANSFERASE_CONCENTRATION 79989 286053 2548 23230 54532 11222 8802 123264 5314 2542 5580 4952 9420 5236 3162 9971 6514 6609 4141 3988 570 26007 10165 50619 9054 113220 6341 537 8772 587 HP_ABNORMAL_URINE_CARBOHYDRATE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CARBOHYDRATE_LEVEL 843 2548 2517 3875 51181 10165 4089 3557 9652 2584 3795 2203 324 2592 4595 2710 2064 5290 7086 4125 22934 4758 406932 3856 4952 2582 3845 3553 2720 3659 7157 6794 1316 57231 4126 2263 HP_ABNORMAL_URINE_CARBOXYLIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_CARBOXYLIC_ACID_LEVEL 54968 549 383 3242 92609 6898 23095 1371 34 4598 435 1629 3145 80207 5095 6389 210 5019 125988 5428 593 131669 3081 8802 55210 7372 10166 9056 7390 81570 6901 2623 5096 594 7915 131118 4716 513 514 27429 445 91647 3155 5979 84947 5053 55750 5498 HP_ABNORMAL_PULMONARY_THORACIC_IMAGING_FINDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULMONARY_THORACIC_IMAGING_FINDING 54768 3459 356 101928376 51364 1312 3592 92749 6439 126792 55036 7161 1767 9663 254428 27148 5580 427 23639 6899 7099 1493 55172 6674 93233 1235 83544 2622 10125 54970 7015 3663 339829 10309 3586 54101 3123 21 56683 440275 2302 3106 161582 83538 653509 51752 54919 115399 659 6103 5873 7248 345895 27086 89765 1438 352909 3559 1770 60468 85478 56244 5077 843 1490 421 27019 8481 6609 1439 374354 7353 3908 6775 64446 337867 79925 51750 25981 221037 729238 1832 6774 355 4210 83861 7290 345643 5339 7012 6440 10144 246176 720 388389 5657 85016 4952 3113 221421 55130 5073 348 3115 330 8302 123872 7852 7249 152110 727897 115948 10568 1230 857 23250 1281 5156 91039 149233 374407 9632 6239 8701 2812 8915 51314 7317 2629 7080 200373 26191 139212 4615 79991 10892 HP_DIMINISHED_ABILITY_TO_CONCENTRATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIMINISHED_ABILITY_TO_CONCENTRATE 56652 284361 8924 5428 54808 6907 6711 11277 2077 HP_HETEROPHORIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROPHORIA 3211 57531 60684 6334 57498 6899 27125 HP_HETEROTROPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HETEROTROPIA 23135 285175 36 4649 375790 9839 79912 4692 54802 167691 8813 998 6873 57498 5631 4617 65993 23291 1650 2261 23028 9227 401 27245 317662 284098 9968 2071 79583 56915 55605 22827 55210 136647 51259 6576 246243 10352 57514 22800 6134 55084 9487 2961 6121 340533 6616 84842 8567 10075 1798 51651 1291 9469 5119 4841 127833 7299 259232 9419 4001 1103 6720 64207 55650 1293 1182 4654 2255 23154 478 79977 90624 7046 10381 1185 9851 773 55773 113179 1301 7681 5373 65250 6297 10210 388552 50964 6660 404672 3149 5144 6897 546 2895 473 2783 57688 4088 23556 7490 2743 3211 23742 2590 2068 7048 1292 1804 145624 54551 164 1859 79796 23394 23268 9289 388015 4157 57187 3778 6935 5728 6638 7874 6843 324 26503 7337 149371 55768 5528 64802 94137 8481 6857 1296 91137 84342 26229 55714 93210 26227 57479 2911 30813 60482 1303 191 374654 27315 3030 84628 1947 6045 55812 7737 6651 10978 6572 120 1305 63035 9630 7025 2629 54681 104 163175 91147 6477 2581 26123 84148 220202 55384 3188 1282 5147 6899 10484 477 8270 84720 8924 1727 6535 2263 55699 8788 9997 23065 791114 51604 5457 4948 7355 50484 55777 6095 6507 338433 55906 1284 5080 4761 84992 58495 129285 5830 1528 100033413 85365 23418 54880 9949 29920 2200 146167 HP_ABNORMAL_SPUTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SPUTUM 54768 7040 6340 101928376 1289 2022 51364 7046 3592 92749 4015 55036 2212 3106 4144 1767 2006 27148 1080 23639 7099 1493 23765 2153 55172 6674 93233 1776 83544 64581 54970 339829 56244 10309 3586 3123 6337 1290 5592 56683 2302 161582 59 83538 51752 54919 115399 2622 2658 6103 7248 345895 89765 352909 1770 7249 1281 84818 85478 8481 7048 112744 6945 3593 6775 2200 64446 337867 4089 79925 8076 25981 4088 3459 4210 27019 83861 345643 246176 720 388389 5657 4087 85016 3113 221421 7042 2301 94 55130 3115 8302 123872 4638 152110 115948 10568 1230 440275 7043 149233 23493 374407 6338 8701 4629 355 10758 51314 7092 200373 55340 26191 139212 HP_DECREASED_VIGILANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_VIGILANCE 1030 5354 773 1027 1031 112476 1026 477 4221 6323 HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA 55746 7248 9681 10000 26047 1282 10641 7249 2475 8131 5290 HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA_TYPE_II http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_CORTICAL_DYSPLASIA_TYPE_II 7248 7249 2475 9681 8131 HP_HYPEREOSINOPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEREOSINOPHILIA 22861 28755 64170 2137 10526 11005 HP_GASTROINTESTINAL_EOSINOPHILIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_EOSINOPHILIA 7040 7043 4088 7048 7042 7046 3716 HP_ABNORMAL_MALE_URETHRAL_MEATUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MALE_URETHRAL_MEATUS_MORPHOLOGY 473 1736 367 1312 6134 9839 990 2626 1028 25914 2623 10847 5888 55181 284058 2719 1349 10046 998 2176 8504 63895 1589 8802 7469 6141 2188 3052 2072 2239 2177 5308 3481 3954 2535 3284 1146 131118 2255 6597 80169 132884 170302 7490 157570 78989 55120 22858 80144 9126 5324 4281 5879 79813 10908 81857 1586 5781 6657 6598 2737 1947 10815 341640 10584 10459 2175 5190 6155 8289 7476 6711 3735 51626 5723 2263 6165 25 5080 6204 51750 6231 54361 25836 2316 5193 6664 9772 5447 6928 5144 546 4796 63976 6611 57492 6210 79848 23363 9725 1717 7468 1387 54880 4659 23556 2187 79633 1855 1859 151188 55215 6770 9409 8243 9896 3039 6138 6662 113179 7403 5885 6845 23414 627 190 10324 79650 6899 26005 51053 6716 10269 5932 3209 3981 701 134701 55670 29998 23476 389827 10982 8091 652 4204 545 6602 55593 1487 51741 7012 1583 5889 2178 374654 10683 2121 4703 6477 5195 6229 7474 2033 202018 51816 2222 8195 6299 6223 2260 9791 5189 79827 83987 6595 203068 131377 51780 145173 1528 51132 10159 7015 23594 675 7516 54539 79228 23426 81620 57539 2812 9851 27125 672 10084 57459 10524 4998 54872 56203 6736 55869 5000 196528 81603 4089 2475 673 55784 3670 5573 197131 7020 5718 6218 6201 4534 55697 50945 57178 79087 6234 5590 8642 8626 1136 4990 11224 5792 10277 145873 372 421 4000 6125 222663 2735 3239 1009 4853 8450 7353 4047 10765 10075 6232 64324 374879 51339 54968 10586 8239 6659 2516 7290 79728 8514 29072 6601 4869 54809 6224 219844 9897 9382 3110 2189 5824 3955 8510 11128 8318 9820 7080 55209 26040 10630 6605 2261 54888 161742 5894 8260 9632 284654 55651 2296 5073 57697 10297 3339 53834 23013 4214 8799 23384 26235 9786 5426 83990 2294 5192 5194 5977 23028 6748 5830 84464 4724 1468 1857 3040 1281 22827 58 8831 6135 83879 54897 3845 55780 7319 6154 25942 221037 28952 58524 55505 7317 29089 5604 8085 5828 9968 7798 116931 84667 80776 4702 7750 6160 123016 9652 57647 833 55159 26277 2563 6497 55135 6235 57724 90121 6239 5116 26128 23347 91647 8473 HP_UNUSUAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_INFECTION 54820 101928376 2006 3592 4649 7454 375790 9839 6905 51300 79912 5966 55036 2212 8788 4692 8737 5422 10587 8818 57057 64581 3718 175 998 3110 3572 5295 54919 6261 2176 6638 7012 1292 23495 4860 10312 7458 6929 6890 860 2071 2188 1482 2072 79989 54970 2177 10892 5660 4953 10516 79650 115399 51752 7314 6337 7372 57728 28755 59344 915 89765 22806 6904 80169 9895 6134 712 5257 8292 8481 6892 427 2629 50619 5551 1399 359948 29760 4052 6775 2068 84947 2302 841 100147744 11151 123872 5879 79813 4261 56262 51053 3594 3507 6598 114548 55384 50485 6774 64072 10747 10815 113235 1499 6023 10459 85358 23389 2175 10195 58508 2581 6711 3716 90417 221421 81622 7403 283489 1991 3914 1293 6448 774 1130 1656 79944 4478 6729 7840 139212 3937 51750 4792 1767 9652 2517 6899 2626 7390 54551 115948 388015 6897 4796 57492 3664 4210 10525 283989 79848 374407 6336 2729 155368 23247 23742 1717 56683 1387 54880 9325 7080 1859 4689 3043 8220 5450 2316 8772 4948 5310 3431 5314 6340 26191 23193 326 5351 3423 145873 64170 84665 113179 10398 1131 1305 3643 4868 2588 3574 92749 339829 27183 59067 23639 1956 23765 4125 6674 1288 93233 1789 55768 10056 3930 930 1493 2261 58484 10699 9508 974 7132 89910 6524 4256 8468 51371 931 7174 7737 2321 3560 3663 6602 169792 3070 29851 85478 9993 5631 5336 83737 2806 114049 112744 2178 84277 51360 11254 537 2737 4068 100151683 8676 5896 2313 6477 29887 64919 54790 1053 3852 3476 1503 7015 57217 5728 51163 121214 155382 10157 64421 3458 2990 1441 2033 6440 720 1380 9200 3373 134218 5160 1836 7030 51726 81570 643418 338433 100 6789 128869 146845 55315 84888 6338 7852 118429 3376 4153 3561 57169 51135 81608 10159 3106 64135 27185 6609 715 23594 10522 7516 3455 5580 79228 25839 8701 2947 3952 3551 51816 4598 672 54 84265 8792 54872 79631 3123 51364 5832 5813 30009 2672 925 26154 6777 100303755 5663 55130 9841 1828 10664 1650 3909 3670 3313 1290 5880 11136 79087 57379 5788 738 5971 7360 10095 3425 5897 9451 4688 5818 919 9094 8742 249 4126 1075 84433 731 2019 337867 1893 89891 23394 135 939 54968 4534 127833 253959 4194 2542 3426 9419 345643 79728 3636 1103 4869 730 9411 116461 9897 9382 1186 2189 1909 4952 4615 219736 84823 4158 5692 970 7249 26040 5256 2706 1230 138050 3953 54888 4633 79751 8518 5594 246176 9361 83879 149461 55651 10758 7092 4591 973 7704 64682 3075 10309 4621 7040 3514 653361 3702 79840 92579 5311 7535 5994 917 4791 9786 2303 6843 2186 126792 84061 57731 2917 3162 51119 3845 10125 4644 10616 147138 9321 4522 84464 5698 64446 11280 8915 10683 9860 6103 5130 8625 3559 79868 9031 472 6045 2332 84522 26123 7456 11133 6885 165918 975 5426 56246 7319 5354 25942 6850 57477 57190 29927 28952 4926 7703 686 55505 2328 8924 29089 4683 673 2752 57551 147372 341208 23149 6809 713 27148 79718 80816 1822 9966 55343 2548 6813 8651 7051 2214 152110 7084 55159 3575 26277 9948 57724 6135 2892 54487 94 9056 7461 2137 355 9569 10804 5265 5873 920 695 91949 54768 23534 3932 1736 3459 54796 6499 10847 5888 7139 284058 5293 1291 10456 2969 4780 204 415 55172 4001 4920 9326 6335 7528 8802 7469 9968 729 28956 199221 7466 7204 56052 629 136647 10806 5830 6576 3954 83538 6901 81839 79796 6597 331 4921 9101 27019 2961 64859 213 1739 6772 8456 3908 55120 4914 6606 6911 3689 3248 2077 5261 25981 30011 7037 51322 3679 590 4669 5339 6509 6720 9275 8289 4282 85016 7148 55851 3113 10320 7681 330 80232 8517 55617 4629 25871 6664 81857 29110 51776 6605 284252 4487 64359 6513 7018 3543 58 83861 6786 2187 353 207 55215 2624 987 7098 604 26057 1289 2022 30008 171023 4680 5430 493856 3763 7161 5340 161582 596 254428 8239 7099 25782 1776 5982 57591 1604 6595 6603 3981 1536 7297 5371 83706 7169 23112 60482 7374 6689 5993 115650 4790 3071 27086 6651 3501 641 8546 1487 1280 3861 5889 55388 70 50943 51284 10293 1080 5116 57393 11005 55630 80114 79415 7389 3460 114803 1675 546 219285 547 6868 5657 57511 126410 6519 57465 5184 3115 755 5393 411 388389 8260 5718 201294 3783 6304 567 149233 675 5591 7227 10625 57822 100033413 4173 8936 26960 200373 128178 714 340024 79158 10524 2318 51085 9842 6736 340061 196528 3662 92667 84905 8214 3984 6770 64116 65082 1302 79258 5696 81704 9380 5238 23522 51124 8085 3394 7156 29775 2622 7248 916 55329 1136 219972 959 352909 115019 60468 84818 7468 10559 7170 10112 6616 4853 4893 374354 51164 3417 9562 8547 60495 1642 79803 79925 374879 8943 8320 348938 7355 8626 7137 6659 3913 2070 5573 6601 79042 775 54809 5236 3918 23530 2215 242 4204 51091 55773 3587 721 11128 3570 56992 6550 2131 8600 8974 404672 4247 2783 2720 26608 3848 145624 5073 54808 9837 146206 55340 144568 1535 57697 2799 22802 677814 26235 57003 5914 135886 284119 83990 83544 79633 80746 11311 3077 3586 23545 5977 1748 55788 958 9636 8242 29072 732 6492 6804 727 345895 10370 1770 84876 189 1287 652 6572 403 10043 150094 4624 3675 718 54681 1084 613 84163 10686 406932 28982 2627 50615 6208 27040 51314 538 9739 791114 6820 131669 23451 10379 5317 3119 8302 59335 3209 2623 55135 6556 129285 6891 4718 113278 148022 3661 999 HP_SACCADIC_OSCILLATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SACCADIC_OSCILLATION 6531 7355 1186 8600 29887 23095 55187 478 477 773 6507 2629 339453 10312 HP_CONJUNCTIVAL_ICTERUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_ICTERUS 5314 28234 5277 9780 10599 HP_LIMBAL_STEM_CELL_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMBAL_STEM_CELL_DEFICIENCY 10804 22861 2263 2255 5080 2706 2261 4921 HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM_PHYSIOLOGY 54332 9131 7841 7167 100996717 9516 10743 259232 10558 10501 55689 81545 5376 4000 2395 28982 8398 87178 1678 8898 5660 6310 1593 4359 3980 4747 6305 378884 3295 59341 26278 400916 3508 9150 410 10516 3425 2581 22948 65055 3908 1785 90678 84842 79784 51651 4914 9990 81846 5354 1959 9927 9517 56704 3098 79628 6652 1161 25814 81857 8803 7957 547 81624 127833 1130 10397 57165 65250 51324 9896 10682 2705 11284 4976 8560 7879 1890 2072 6663 121512 57465 1778 4621 6335 57863 57716 65125 9342 219285 57562 2071 5631 7415 57731 64802 25923 285362 4054 22880 51062 10166 50846 2074 91574 50484 7384 4758 84668 128637 9639 9381 5165 3315 23114 26353 55768 56947 26580 23230 215 10342 5428 54463 57449 2200 50717 84340 9782 16 401474 23095 1910 26090 10280 10299 4001 23064 5190 4358 1311 2617 56910 8449 HP_VERY_LOW_VISUAL_ACUITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERY_LOW_VISUAL_ACUITY 1296 30813 6935 79977 58495 HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_TOTAL_IGG 975 931 930 5293 1380 537 10625 90417 6850 HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_SUBCLASS_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_IGG_SUBCLASS_LEVEL 57724 472 919 1380 5293 100 1503 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_VACCINATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_VACCINATION 970 975 5880 5293 79087 1503 5966 29851 84433 90417 359948 930 8737 115650 919 10525 987 146206 841 23495 1380 HP_EPISODIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISODIC_PAIN 4763 6390 79577 3074 6392 5979 546 7045 23095 1788 6389 10587 4210 2313 1743 23592 1616 2099 23530 55654 6391 4158 54949 2034 8402 1027 4023 2065 4149 7428 56246 1376 6770 2271 5277 10020 4191 2161 HP_KERATOSIS_PILARIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KERATOSIS_PILARIS 1303 4953 2697 79092 2783 673 8216 3887 1291 5894 8036 4893 6655 2312 22861 80326 5604 341208 3889 1292 1293 6654 3892 51360 126695 4035 3868 HP_JOINT_SUBLUXATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_SUBLUXATION 1280 5351 64131 30008 4313 10516 8567 2588 1277 2737 2720 1278 22827 4921 2317 55636 126792 9509 415 1289 7148 6023 3425 4052 3835 9723 HP_APHTHOUS_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APHTHOUS_ULCER 3106 356 101928376 64127 3592 4598 3117 355 1230 51752 3459 4210 2672 3569 9948 114548 64421 10525 91662 84876 5580 59067 149233 843 720 7099 5591 10125 3586 51816 1991 6775 6729 337867 10312 146206 4689 8302 84818 3119 HP_ABDOMINAL_CRAMPS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABDOMINAL_CRAMPS 171023 861 54790 6427 867 HP_UNUSUAL_INFECTION_BY_ANATOMICAL_SITE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_INFECTION_BY_ANATOMICAL_SITE 7098 4261 604 26191 54820 101928376 2022 5295 3592 64170 7454 29851 653361 1535 3662 596 4210 677814 3574 3718 8625 5994 3106 973 7099 3930 1493 6772 1776 57591 3586 5993 930 29760 114548 6929 58484 629 732 8915 51752 81839 1536 115650 3071 959 5897 331 4688 7456 5551 6775 731 5238 337867 50943 4068 57393 8676 939 54968 5896 7037 3543 3123 56262 3459 3507 3426 51163 546 3561 695 2215 720 5657 8517 3113 4615 81622 79944 55343 6813 721 23495 3115 8302 1380 7852 8974 1230 201294 29110 10525 149233 94 355 79415 4598 4689 148022 3661 974 146206 340024 HP_UNUSUAL_SKIN_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNUSUAL_SKIN_INFECTION 4598 5238 3071 64170 146206 8517 HP_MOLLUSCUM_CONTAGIOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOLLUSCUM_CONTAGIOSUM 4598 5238 3071 146206 8517 HP_SEVERE_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_INFECTION 970 3514 939 5896 2214 7040 5788 57169 1503 5966 916 3702 3575 7174 915 3559 3574 5580 5897 22806 54790 331 50943 2215 27040 5880 3501 641 919 5631 4204 10043 50619 84061 55388 5238 147138 1991 51284 4068 135 8517 HP_SEVERE_VARICELLA_ZOSTER_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEVERE_VARICELLA_ZOSTER_INFECTION 970 939 2214 7040 5880 641 5238 3559 1503 84061 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLOBULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GLOBULIN_LEVEL 5993 213 5994 4261 5054 8625 5340 7018 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_METABOLITE_CONCENTRATION 7157 779 63901 28234 4644 7369 2767 6905 79912 7386 215 10587 8818 5589 2184 6499 10312 2625 8291 1497 3339 55898 10269 164656 8803 26119 5191 79650 4625 3845 56652 4566 3664 5076 5800 3284 4618 1743 63976 5836 6904 7187 3908 5257 1758 22796 4141 50619 5428 5551 37 50617 132 2512 5830 132158 9051 345 4261 1586 51218 7072 3594 1184 857 5264 57017 114548 55384 846 4728 81622 6445 523 1581 1962 859 3914 9414 5286 56606 56975 142680 10743 79023 54704 808 60684 3557 3691 4041 23516 7390 388015 11232 275 255738 116519 2590 3630 79158 1187 2218 3043 348 8220 5450 7428 51473 8882 5314 3736 26130 7840 144811 64170 1785 6557 8398 55624 8799 4868 190 29078 2778 6899 54949 8050 4179 212 1674 6329 3123 8021 84665 54870 58484 10699 9508 4607 2200 10165 27130 9247 3990 5096 80067 166378 10599 5979 9993 6261 50484 10367 10049 5190 79147 57728 1188 114049 8647 1292 2643 4000 5373 1798 29929 84277 6710 6390 537 6569 8676 22861 23230 29887 1583 10324 10157 7941 10522 6007 246243 1130 875 3939 55644 326625 1161 5160 2273 51726 4556 554 4541 29954 11041 6338 54916 58 5194 23095 3679 8565 3931 9149 6609 55654 9071 8675 2717 1027 2108 63036 6442 54344 1056 208 4763 2556 79631 3242 3930 54885 1244 3767 7252 2538 5860 5631 1828 344 84876 801 55572 4149 30061 3909 286053 29967 1303 3980 1829 79902 79087 7169 229 2591 5105 788 55240 4716 2274 54658 4643 91942 9215 1285 718 7353 9863 2010 147372 10585 3117 65125 64087 3155 2690 6443 51604 55746 54968 383 26249 115286 2260 10531 10555 1356 57122 1186 3988 4952 3178 64218 9049 55154 5692 825 4191 8659 6331 10661 5339 2235 1585 10463 4982 405753 8518 197131 4700 64240 9361 4665 617 1376 4703 9131 6794 4846 775 3075 2027 5277 338 4558 1371 6392 3762 3702 1491 4722 3251 5244 29925 23533 10486 5092 54539 4351 19 162417 79577 5091 9688 26227 6330 9722 5048 6336 1716 8452 5741 51660 9031 10841 100288687 6391 197322 6521 10682 6907 165918 56246 6023 10060 4577 4508 54977 6850 7827 79934 54805 5468 686 10058 629 50506 7201 805 4594 1080 2752 9997 203859 23175 9464 126328 64421 2271 4512 128989 4338 9966 3141 6813 3119 81 10166 4729 10295 1438 27232 84317 338328 54487 396 1605 4158 23479 4190 23096 4953 9056 7461 4358 29110 9569 57798 91949 5313 65260 201163 7274 1291 3953 91624 4537 9581 2539 4723 2969 1493 20 122622 3094 3852 8802 5824 6925 38 5224 6005 9377 7490 4568 2584 56922 79796 100134444 3077 51103 213 23224 9992 5921 133686 4719 3998 5053 7056 112812 10102 284119 93627 1738 57539 6224 3949 10785 84197 10142 84942 51693 6519 1282 389434 3426 8074 1811 291 6928 6513 2483 84892 285489 5205 6708 23556 134218 3098 54931 287 7098 3033 23279 199857 55775 1120 4221 23607 64788 6690 26160 4210 54888 9420 64374 331 9499 2203 3783 125988 2013 1604 160418 5054 57104 5651 5311 3875 6514 2006 3758 11155 6689 5993 51095 368 7139 27086 8557 2193 2109 1410 5251 286 51099 120227 5328 4353 9095 5994 50943 6778 80114 657 7555 7389 6573 191 178 1763 5657 57511 5321 1584 79048 5255 336 23345 3115 4547 54532 116085 201294 567 1439 23600 57817 3643 23064 400916 57107 5009 165 63924 1757 5498 51128 284217 51085 2335 88 2819 91147 4715 5826 79053 7518 140803 6340 7086 92667 79784 3078 84868 10342 56244 8214 79823 6770 5573 65082 3030 9780 5696 9971 55958 3032 7273 4842 5873 5728 7018 55034 3586 421 7415 284184 367 7084 3753 4536 203547 26580 54809 23530 5261 1294 6337 2318 286204 1890 28976 445 80025 4582 2936 2731 374393 6697 9409 29928 729920 4598 55733 3145 26235 65266 4878 3054 5167 359 79633 10507 55788 6341 26137 64072 137682 6804 4160 282996 4724 2645 1281 189 1594 4524 570 55863 5972 1718 56983 55768 1174 221037 6578 4306 84163 10651 2876 5283 6389 4942 1756 57449 6307 5580 8792 8915 776 4747 8542 771 3766 10229 23165 3714 5745 10008 7225 84984 513 3181 91647 25821 1373 55687 3459 5625 7134 148789 1030 8788 3265 6910 79944 8622 58472 4860 7112 7458 1593 79989 708 4570 3064 435 3034 3592 8309 5213 83636 4040 11277 9915 25915 7038 84947 35 100147744 9723 5837 4548 6898 80270 9570 5825 1629 4760 2673 9197 6786 339855 26007 6711 3735 5723 1293 5256 25974 4552 130589 6531 4282 5566 3710 9652 5340 79798 640 51196 3651 182 2313 7504 10020 51300 155368 1717 10577 4567 9325 6718 5310 2628 4535 84699 57222 23193 4609 9531 8106 27178 51079 4285 387787 1175 51601 2582 10056 5805 84342 7132 89910 1591 374291 8468 8867 7253 2321 3663 6729 5894 55593 2683 2806 5192 5165 9054 80324 7036 3291 6523 7276 51567 284439 595 155382 5195 3458 91662 6444 2222 9244 55315 3376 57169 29968 2746 2074 476 83478 9782 55532 51816 9015 3759 8573 5350 4709 60561 7809 4633 5189 6833 2110 63895 3784 8878 100303755 148022 5193 50485 3172 28962 5078 27249 10842 1950 390594 6888 55278 55163 27034 7351 147007 51241 9451 8694 4854 55033 64419 249 3856 7421 5828 79717 7168 10459 10916 6559 5159 2542 51763 7290 6901 6554 3636 335 63894 210 6927 351 70 219736 84823 22909 51744 9453 27235 594 1789 11149 9632 2072 149461 7170 26191 22954 10297 79188 5095 3815 5188 2038 1028 5664 100996717 10616 226 1181 5698 90268 84992 283459 8625 23347 27329 7319 5144 472 59341 10878 498 4143 29927 8425 9526 50940 2353 4056 50640 83483 4023 2859 6006 22934 8504 3418 4538 39 116228 7355 26525 4624 2548 55670 85365 162 2261 4540 6528 1071 6239 1031 4337 9987 5130 3910 113220 3479 80224 2035 23534 1312 8462 274 8813 3920 8942 653361 8402 5406 4907 1314 593 9968 1026 5699 199221 7204 56052 51181 84572 1788 4726 4791 55636 4571 4565 9907 844 1299 760 1339 56203 8879 3952 54840 9275 2639 4795 5162 5644 763 3113 4720 9101 22948 3569 26503 5424 1499 5495 2671 1576 51119 540 4578 64241 7317 1357 6840 2653 6584 11222 6566 34 3991 26276 5660 254428 5982 3655 2995 1537 10345 5346 148738 5052 81689 9365 1374 3861 55388 8048 5897 6515 650 2314 7019 80308 166785 1073 4205 4089 4204 109 695 2053 123264 51594 7284 23545 1832 7385 2812 2908 205327 6640 11093 790 5896 4694 29960 3028 5443 340061 79133 3662 84693 174 29958 55679 3984 9493 79258 4359 200931 10329 3295 29775 4893 7137 64208 7780 1436 90411 11231 27315 25970 4514 6533 64324 23019 374879 3483 222546 54938 7849 6309 6652 5230 29072 5236 3918 10755 5645 6535 389827 11128 26092 3570 55210 8600 10568 55858 2783 26060 149775 54903 54443 26608 3913 284654 4744 50814 27063 4233 2710 10243 1340 9368 135886 3000 100131801 6773 22845 25839 2998 2495 486 55065 5663 4312 3162 3675 57545 55764 1351 10686 2592 6583 7414 529 11330 64116 7498 4485 7173 131669 1621 2623 443 7915 3757 1588 1352 51479 2034 4718 64423 79783 131118 79731 125170 8449 587 HP_HYPOCHROMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOCHROMIA 6005 3043 4891 51218 6007 6006 55240 7372 54977 HP_ABNORMAL_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TISSUE_METABOLITE_CONCENTRATION 5189 3074 57192 6584 215 5195 410 8799 5192 5193 5828 1356 8504 5660 5190 23175 5824 5194 3073 4512 91452 9409 55670 617 5830 57104 3295 51218 5277 2717 3795 55532 123264 84317 55240 3043 4514 2760 HP_ABNORMAL_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_METABOLISM 6718 790 356 51128 2006 79631 10195 5832 5167 22796 5826 7274 4247 79053 8818 3703 6898 175 5580 9420 3054 84693 4351 2071 55788 22845 1497 10125 1650 10056 6492 10507 2917 120227 27249 23545 8802 25974 6925 84342 199221 6748 4522 8803 25839 5052 11253 56052 6514 79644 55532 9365 229 6729 147007 55065 1737 79868 55593 4312 2073 91869 8029 4041 843 8309 2683 53630 1758 1594 197322 875 1294 1184 10466 7421 2592 80267 201595 440138 1798 29929 537 374879 6569 54344 7355 9526 4548 215 3117 355 2542 142680 6573 595 6554 81693 166785 11342 2859 5236 523 1581 9382 529 64116 57511 4485 10516 5745 4952 6711 7276 2068 326625 23600 9414 2072 84061 4552 130589 4594 2984 5373 3119 8074 4547 3376 7390 2218 8813 3795 2623 123264 6204 10159 84317 6135 1576 10841 51119 134218 2590 8659 85365 2694 91949 5314 HP_ABNORMAL_IMMUNE_SYSTEM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_IMMUNE_SYSTEM_MORPHOLOGY 3459 7454 51750 7134 5966 8737 57167 3718 3110 3572 5295 2176 7012 23495 4860 7112 6929 7040 2071 2188 2072 2177 6901 79650 613 28755 915 63976 22806 54790 80169 7187 132884 1758 3930 6141 50619 5551 359948 2189 29760 7015 64135 9051 841 11151 9723 4261 56262 3507 114548 50485 6774 64072 81622 113235 6445 6023 10459 2175 10019 25839 10559 5914 6155 4796 3716 90417 1991 51626 2120 1130 4478 6729 6165 25974 79621 3937 3557 6231 9652 2517 7390 3588 3717 6897 6210 2720 4210 10525 5880 2623 6336 25913 4193 10577 1387 9702 4689 412 4615 3431 8882 1756 4352 6138 64170 5167 4609 27178 103 3574 59067 157680 219285 2629 324 4125 1674 285282 1789 3981 1493 58484 6948 9508 7132 4607 81570 931 7174 5096 9487 5894 57572 3070 55593 29851 84665 546 10367 83737 64682 811 5373 2178 537 4068 100151683 7036 8676 5896 8021 22861 356 64919 1053 355 51567 1503 57217 5728 64421 3458 91662 1441 6444 675 6223 3579 326625 134218 201294 2624 100 6789 54567 3832 55315 7852 9319 2033 3561 57169 51135 81608 10159 6609 7516 5580 2162 2672 3815 10535 3551 51816 4598 672 54 9015 4763 8573 54809 5350 79631 2212 3845 30009 925 11155 7518 930 148022 5663 9841 28962 2165 1829 79087 6234 5788 10587 55215 11224 10095 5897 9451 8216 4688 2274 6125 919 9094 8742 3654 1075 79717 79728 939 7168 4194 2542 3712 4926 4869 4089 210 867 3988 4436 70 4625 3106 7157 5692 348 825 970 6331 88 26040 2706 4851 54888 6916 83879 84823 2068 55651 973 7704 10312 974 5277 26191 10297 861 84433 653361 3702 79840 92579 5994 917 10486 4791 2213 84061 1794 51119 5664 10125 4522 84464 9401 171023 5698 11280 8915 90268 55636 2937 7273 8625 3559 472 128 5781 10841 84522 27429 7456 975 7319 10060 23476 6850 29927 5073 1736 55505 2328 29089 4683 4594 1080 147372 23149 9464 865 200942 79718 26525 4624 55343 6813 8651 26277 6160 2214 55159 3575 9948 6235 57724 6135 94 90121 9056 8557 2137 6887 256646 29110 57798 10804 9939 5873 3910 920 25 3932 6201 6499 5888 9663 5293 9531 3953 10456 91624 2539 204 6335 4627 4292 38 28956 3514 136647 9158 81839 150274 6696 940 22800 331 843 9101 2961 64859 6772 4758 8456 55120 4914 84153 3689 5159 112812 23241 7037 8028 760 2218 2530 22852 57514 8879 6720 3952 701 23092 7133 51095 55851 5644 3113 10320 6204 6455 11277 8074 26503 4026 3543 3155 7098 2187 1357 987 8517 950 2022 54880 26258 3043 4000 6690 4921 6218 1201 84868 6603 2322 1536 5371 83706 5052 6886 1380 5993 51362 3071 7139 11200 5251 51099 3501 641 8546 5889 55388 50943 6775 8048 5244 11005 1747 79415 1788 6229 114803 6573 5095 166785 7535 695 6427 5657 699 3115 2782 51645 5156 6909 1832 10625 51428 4173 3123 81693 285203 7128 340061 5826 673 4893 84905 56244 65082 81704 5238 29775 6777 1410 80185 916 219972 7137 959 375748 60468 2735 23765 1050 3417 6232 64324 374879 581 8943 56160 54938 144811 54209 5573 4790 29072 6224 2215 5645 340665 3587 3570 5290 23022 1186 175 404672 4247 2121 161742 5314 65057 846 9184 6154 2065 9837 146206 27063 25939 1535 57697 5925 4552 26235 55788 83990 79633 11311 427 6773 958 22845 282996 57104 1029 7066 7737 7305 8029 10043 2122 26511 8301 2821 6389 115650 7414 5604 6208 4864 11330 27040 1773 10999 23451 10526 55135 3516 HP_OPPORTUNISTIC_BACTERIAL_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPPORTUNISTIC_BACTERIAL_INFECTION 3514 3594 219972 3501 8517 57169 HP_INCREASED_BLOOD_PRESSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_BLOOD_PRESSURE 7157 23534 118 4089 8481 7046 1312 54796 1030 79140 79783 4144 4540 2969 1493 653361 8402 2132 8622 10019 7225 1589 7458 6925 9968 1026 38 338 199221 55249 10058 10806 79989 26119 11020 4867 4566 57514 10269 81031 1788 129880 79796 1743 3592 80173 79184 9101 1490 4040 51816 80184 183 4351 84984 7048 129563 4851 50619 23729 11277 51317 4000 6945 5979 7056 100147744 55212 7428 1586 23095 7248 10155 368 4088 3594 5825 2658 50485 64072 7490 51726 57539 811 1585 1584 3949 9275 3113 4854 4541 5310 7042 7840 94 3426 261734 5566 1482 1281 5447 79798 6772 255738 857 5573 284252 1371 55654 5456 1286 155368 2697 4629 3717 353 4846 1181 9896 5450 51473 3431 5314 23193 4558 3423 3291 22954 3043 5978 2006 283120 54567 5167 4982 6899 2632 54949 4179 4511 5982 1235 54790 10056 5592 10699 5346 2200 4256 5311 3875 8468 27130 51025 389827 4069 93183 55532 81 4625 2321 4512 3663 6689 1896 6390 11281 57572 169792 1956 8195 7249 2908 2074 83737 114049 5139 9319 27031 6392 3145 3593 84277 4519 64127 5244 6391 64241 80114 57728 4010 675 23322 155382 1889 2335 8518 5657 4087 4567 554 4306 55644 1161 1285 157657 6338 4556 83854 80199 4205 3115 286053 335 4638 27247 567 776 2982 23592 4763 4193 9149 23493 3779 2717 2153 2812 3123 171023 9049 23395 63036 54 2243 5498 9657 285203 4578 51085 91147 2784 3106 6340 2538 26160 3078 4577 22897 4149 56244 3984 64131 57545 79258 55697 27241 2643 56623 6427 3425 79991 9935 55901 7486 421 4352 875 2263 3856 718 7353 5740 65125 59 582 64240 8076 7355 50674 81839 866 26249 2542 7290 4853 659 9414 84100 2778 63929 5468 3988 4091 54903 1577 219736 64423 4191 4514 6337 64132 2783 26580 7043 9632 26608 60529 2072 4582 3075 5277 55340 26191 861 23607 4015 4513 3762 4552 9076 166379 65266 8912 7049 4784 135886 585 2022 10507 140628 1716 54585 6773 4547 137682 6804 2719 4160 9860 8452 1027 9031 2332 3162 3081 6327 49855 8516 10660 79738 54968 595 10878 83550 221037 84163 50940 867 72 629 2328 60495 4221 8792 2859 92482 10253 583 4485 51057 2271 2301 10229 4313 9966 123016 1287 4575 3077 6389 4323 54507 4572 185 6239 26146 1031 2034 7461 3516 65062 9569 4535 2629 60401 113220 HP_2_HYDROXYGLUTARATE_ACIDURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_2_HYDROXYGLUTARATE_ACIDURIA 6576 79944 3417 3418 728294 HP_ABNORMAL_GRANULOCYTE_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GRANULOCYTE_COUNT 4261 54809 356 5896 79631 3575 7454 5826 30009 6201 2672 2623 5897 6774 10456 8625 5580 3572 973 148022 7012 3458 84905 50485 56244 4860 29760 114548 6929 28956 81704 6141 1991 6218 204 2071 5238 136647 6234 79650 29775 6777 6901 6427 9158 150274 5873 28755 55215 7852 11224 84433 915 959 9451 60468 331 54790 10559 843 7187 9101 5293 2961 64859 6125 919 4893 65082 2189 6232 2178 2175 5159 112812 8943 23241 7037 64919 10459 4194 2176 2542 56262 916 3507 2530 51119 5573 64072 7174 81622 113235 5551 6720 6224 6023 8676 2215 55343 25839 6155 4796 3716 1130 4478 6729 6165 25974 6204 825 3557 6231 175 404672 6772 6897 6210 4210 100 5880 134218 3543 2068 6154 7098 2624 9837 7704 987 10312 974 8517 861 5295 6138 64170 54880 4552 29851 2137 92579 26235 5994 64421 50943 355 157680 3561 5914 55788 219285 10125 11311 51135 54 3930 5993 3845 6603 958 6948 5371 5052 9401 171023 81570 90268 5096 2177 51362 55636 2937 6223 7737 6135 546 84522 27429 8029 8546 7456 83737 64682 7319 2122 4068 100151683 7036 11005 22861 29927 4594 4926 51567 6229 7015 867 2328 5095 2120 166785 1441 51816 10999 3579 326625 23451 79718 26525 201294 6813 6789 10526 359948 6160 695 57169 7535 51645 4869 114803 81608 9948 6235 5156 90121 3981 29110 3123 81693 9939 4598 3815 HP_REDUCED_FORCED_VITAL_CAPACITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FORCED_VITAL_CAPACITY 7040 51750 7169 3714 9531 9453 2212 58 57190 1438 5073 6440 729920 89874 79147 152110 1292 27148 146862 29967 345643 4625 6261 1080 7170 127833 HP_REDUCED_FORCED_EXPIRATORY_VOLUME_IN_ONE_SECOND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_FORCED_EXPIRATORY_VOLUME_IN_ONE_SECOND 7040 27148 51750 1438 83737 152110 5073 1080 2212 HP_ABNORMAL_GROWTH_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GROWTH_HORMONE_LEVEL 79631 5727 5443 2688 6469 1030 4692 83550 284058 1027 6638 9049 6496 7050 1513 10735 80067 7528 2693 6658 5573 1026 8314 5626 9581 6605 4771 7707 55215 50937 8928 3481 28514 22800 4791 2253 79184 2260 7546 55315 84231 55636 3170 2736 6608 1968 9915 92935 8820 207 6997 23394 9723 93627 51053 89884 8022 79644 2619 10785 2778 6491 8626 6905 3248 8243 6598 9851 7840 113179 7681 5015 5308 2317 51684 4838 54551 4948 3953 5122 2783 51119 5449 84976 134218 5456 7015 6578 23247 23742 5155 54499 145624 7080 5290 55159 2692 4221 2737 157570 1028 1859 157680 5426 10908 55699 2917 4297 3767 64072 55599 6729 5144 5373 25942 91147 9526 8567 8924 2188 695 791114 338433 11128 6777 57187 6909 55131 8675 1031 9056 9702 100033413 27125 9897 54 84265 HP_ACIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACIDEMIA 84693 8803 2639 55788 197322 79944 5052 3418 2108 326625 5826 27249 8802 25974 79783 2110 131118 5053 4594 166785 3054 2109 HP_PERIVENTRICULAR_NODULAR_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIVENTRICULAR_NODULAR_HETEROTOPIA 57688 375 23327 55780 8642 57020 10564 57465 23036 79633 4131 55656 10815 57178 HP_SUBCORTICAL_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_HETEROTOPIA 3912 79633 7283 2009 387119 10844 729920 3796 8642 5048 1284 HP_SUBCORTICAL_BAND_HETEROTOPIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBCORTICAL_BAND_HETEROTOPIA 3912 79633 7283 2009 387119 10844 3796 8642 5048 HP_ABNORMAL_C_REACTIVE_PROTEIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_C_REACTIVE_PROTEIN_LEVEL 144811 22861 26191 3123 4598 340061 3702 114548 27178 6690 81622 4210 91662 5580 6583 1080 148022 11330 5657 1493 4795 5644 1314 5645 3113 26525 5696 58484 3570 3557 3115 7132 3569 4282 57169 29775 51744 90268 3586 7187 3162 846 4261 50619 29110 51816 7098 7317 1357 9051 205327 6850 HP_PULMONARY_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_CYST 1832 5728 727897 21 653509 7015 201163 57217 23250 7012 207 8565 6720 5073 51750 10144 91039 6440 79991 729238 HP_LONG_THUMB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_THUMB 4883 3782 57465 5745 128 HP_KNUCKLE_PAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNUCKLE_PAD 3868 2706 3857 3848 56916 4014 HP_ABNORMAL_PULSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PULSE 64131 368 5921 5167 64132 HP_COILED_SPERM_FLAGELLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COILED_SPERM_FLAGELLA 1769 84071 55779 83894 286464 144406 79846 80217 196385 375307 255101 79925 159686 401024 146754 8632 89876 25981 84074 HP_TAPERED_SPERM_HEAD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TAPERED_SPERM_HEAD 375307 84071 118491 83894 8632 79846 284382 HP_ABNORMAL_RENAL_INSTERSTITIAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_INSTERSTITIAL_MORPHOLOGY 55764 7840 51085 84163 11222 6559 2542 91147 83480 27031 7809 155382 1801 2006 23322 9275 135886 2969 2632 2303 5314 653361 5982 56244 54 3984 51134 7458 4594 1184 22909 8468 27130 137682 6804 4867 10463 27235 5800 9031 84168 155368 9056 26608 7461 57728 1376 26146 617 114049 4582 261734 5972 1188 9569 3123 57107 1497 84277 50943 51473 HP_HAND_APRAXIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAND_APRAXIA 5354 9568 4204 6792 8243 22854 HP_SKEWFOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKEWFOOT 477 1836 773 6507 10397 478 HP_ELEVATED_LACTATE_PYRUVATE_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_LACTATE_PYRUVATE_RATIO 85476 11222 4716 4724 8802 HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITH_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_STATUS_EPILEPTICUS_WITH_PROMINENT_MOTOR_SYMPTOMS 6323 6324 5830 29960 2566 6326 6335 57526 5428 427 2554 6844 154881 56652 5138 HP_FOCAL_MOTOR_STATUS_EPILEPTICUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_MOTOR_STATUS_EPILEPTICUS 56652 6323 6324 29960 2566 6326 6335 5138 57526 5428 2554 HP_NON_CONVULSIVE_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_COMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_CONVULSIVE_STATUS_EPILEPTICUS_WITHOUT_COMA 84059 2566 6324 1031 348980 4953 112755 6323 1030 6326 1027 2903 1026 4221 6335 2563 HP_GENERALIZED_ONSET_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_ONSET_MOTOR_SEIZURE 7337 4566 8911 5813 6792 4761 3651 773 54802 6774 2629 8813 8818 3786 3785 4537 1013 3630 154881 6904 6326 547 57526 1106 343450 2554 6389 1181 5660 57465 1173 4524 378884 51124 6323 6335 2645 4540 22858 2066 23040 90417 6134 10369 4571 340533 22796 4565 4567 427 85440 2562 51651 1798 64324 2775 51604 84059 9969 144165 816 116931 2902 29072 79042 55777 9091 10771 23152 22854 7957 116461 2566 80036 2581 8831 6324 28514 55870 10939 815 83696 26960 6513 51091 1523 84623 3735 10815 56978 6925 170302 283489 79143 57531 10522 54820 3736 197322 8243 2563 10059 6611 2036 79751 2558 2720 5833 4677 283989 2903 23316 55275 128989 4578 4535 785 4558 10297 81603 4549 2571 9289 5293 501 4564 51075 166336 1859 4983 150094 5728 80856 6529 610 80746 112476 149371 6390 55768 3097 7915 23229 2896 26227 701 5530 79587 2593 2055 5048 57468 10166 6812 2904 6418 166378 1917 8629 84274 256471 5325 348980 1778 51294 4577 4508 10479 2917 221927 114327 10765 11284 6833 23312 1351 23067 686 8573 4694 4536 56479 4575 4538 401474 1213 81704 8766 4541 1460 57061 5277 112755 116150 6334 6304 1759 9024 644096 6785 57551 4572 5602 51227 6392 9568 79947 3767 4204 4758 HP_FOCAL_NON_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOCAL_NON_MOTOR_SEIZURE 5649 2902 6334 23067 55690 6900 8911 816 378884 116931 166336 56479 55777 51083 10771 3785 23152 7957 27286 1013 9211 80036 547 28514 55870 112476 26960 1523 84623 10641 55768 1213 815 3097 81704 8766 9681 3786 6925 26227 283489 773 5530 1460 10522 9289 2036 2904 9024 6418 1917 2066 8831 8131 23040 57551 6323 10369 64780 3736 1778 5297 11277 5138 477 2737 10765 HP_TONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONIC_SEIZURE 2902 2566 81603 1106 8911 5813 4761 773 387119 5290 8813 166336 3786 6326 3785 1013 6904 6323 547 610 58472 112476 57526 55768 2554 815 3097 4905 23229 1182 5530 2898 6335 5048 6812 6792 2904 6418 1917 2066 23040 6134 10369 5660 221692 340533 8452 22796 150094 1778 85440 2562 2019 23312 2917 2775 51604 170302 10765 11284 23067 10000 25930 816 116931 8573 6324 56479 55777 9091 2891 10771 23152 80036 28514 55870 4204 26960 23316 1523 84623 3735 1213 81704 8766 6925 283489 1460 10522 3736 6334 6304 2036 79751 2558 1759 9024 2903 8831 55275 57551 1183 5602 51227 128989 84059 HP_MYOCLONIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOCLONIC_SEIZURE 3778 4566 8911 6792 3651 773 54802 387119 6774 2629 8813 8818 4537 1013 3630 154881 547 57526 1106 343450 2554 6389 5660 57465 79583 1173 56915 4524 378884 51124 6323 2898 6335 2645 1509 4540 10021 2066 8733 23040 90417 10369 4571 340533 4565 4567 427 2562 51651 23265 1798 64324 51604 84059 8943 144165 816 116931 2902 29072 79042 55777 10771 23152 22854 7957 116461 2566 1460 80036 2581 8831 6324 1182 28514 6326 55870 23154 10939 815 83696 26960 6513 51091 1523 84623 10815 56978 6925 283489 79143 57531 10522 54820 8243 10059 6611 2036 79751 2558 2720 4677 283989 23316 2563 55275 55152 3767 128989 4578 501 22858 4535 4558 10297 7040 3074 4549 2571 9289 5293 4564 166336 1859 4983 150094 5728 80856 6529 80746 125988 149371 6390 55768 3097 7915 1203 2896 26227 701 5530 79587 2593 2055 5048 57468 10166 6812 51362 2904 6418 166378 1917 256471 5325 348980 1778 51294 4577 23312 4508 221927 114327 170302 10765 6833 79029 1351 23067 25930 11212 686 284111 84816 4694 4536 2903 56479 776 4575 4538 401474 1213 81704 8766 4541 57061 5277 1181 112755 116150 6304 51645 1759 9024 644096 9091 23261 6785 57551 129285 4572 5602 6392 9568 79947 2137 4204 29920 4758 HP_INFECTION_RELATED_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFECTION_RELATED_SEIZURE 4094 23446 6334 2566 81603 34 6323 6513 348980 549 4761 387119 3786 3763 1859 114327 84188 1806 3785 154881 8924 6326 84706 6529 610 4001 80746 267010 112476 57526 1106 10641 2554 1181 57465 1173 57094 25839 2563 6134 6335 57468 4566 6792 51319 22858 6904 8629 150094 11154 5138 477 2744 2917 2775 135 11160 11284 84059 23312 6324 51322 2581 284361 8573 10157 79042 9091 22866 2891 8912 55343 116461 8831 5745 51091 6711 55777 2903 55823 170302 80232 10815 2562 79143 773 3736 112755 55209 23126 9681 90161 351 283989 8131 51227 5184 8659 79751 27286 4598 4784 51111 340533 785 HP_ABNORMAL_URINE_PH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_PH 112817 4567 3242 23474 189 1371 34 4598 2628 5095 5826 55526 79783 3145 2110 28976 3054 4537 84693 100303755 55788 79944 291 5428 27249 3081 8802 25974 197257 6341 79581 6948 64087 9380 8803 1376 131669 5052 27034 2639 4724 6901 10861 56922 51241 788 55065 4566 51660 131118 4716 35 2109 197322 3033 5096 9054 3417 5979 3155 4577 5189 4508 133686 51116 6898 23095 686 60386 3141 4536 80308 166785 51293 210 6392 37 6576 5019 3418 89874 4538 326625 54704 4594 4541 728294 7390 2623 7915 4540 2108 4578 23417 5498 4535 HP_ABNORMAL_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_MORPHOLOGY 9056 6440 1439 4141 6439 1314 3123 727897 7080 1438 21 729238 7015 56244 HP_ABNORMAL_CELLULAR_COMPOSITION_OF_BRONCHOALVEOLAR_FLUID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CELLULAR_COMPOSITION_OF_BRONCHOALVEOLAR_FLUID 727897 7080 3123 6440 729238 1314 7015 56244 HP_ELEVATED_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_NEUTROPHIL_PROPORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_BRONCHOALVEOLAR_LAVAGE_FLUID_NEUTROPHIL_PROPORTION 727897 7080 6440 729238 7015 HP_PERSISTENT_HEAD_LAG http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERSISTENT_HEAD_LAG 7360 1352 2019 4204 125988 8802 6711 10056 4841 HP_DELAYED_ABILITY_TO_ROLL_OVER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DELAYED_ABILITY_TO_ROLL_OVER 6651 80055 90522 10659 4204 64432 57020 4702 HP_INCREASED_FECAL_PORPHYRIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_FECAL_PORPHYRIN 7390 7389 1371 210 2623 HP_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM 6778 5573 79577 5888 463 50940 675 2130 58524 6845 54894 5889 23414 190 284058 10587 367 9817 23530 2626 11200 6662 7157 4214 8622 4601 5892 1584 6770 4683 999 5728 2516 324 6041 1029 4361 83990 7373 5566 23405 6794 57647 10111 3481 2313 672 7490 4158 4665 2048 4193 1027 51741 79719 79728 56246 6736 657 412 207 1316 8379 26585 580 HP_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMALE_REPRODUCTIVE_SYSTEM_NEOPLASM 6778 701 4893 10483 4292 79577 5290 6392 6794 6736 1499 7097 81704 4436 5782 6224 324 5426 5424 2271 6391 8313 581 5728 388662 5395 1288 4913 657 673 25788 64218 699 999 4437 2956 11200 5795 7852 207 9319 27030 7157 10395 4163 2313 6714 5320 1287 1630 6390 4665 9184 1027 201163 100144748 2261 9702 2033 595 205717 5157 6790 26585 HP_DECREASED_NASAL_NITRIC_OXIDE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_NASAL_NITRIC_OXIDE 345643 56683 92749 115399 374407 146845 10309 HP_MOTOR_REGRESSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_REGRESSION 51728 3295 85465 2055 128 84265 HP_PSYCHOGENIC_NON_EPILEPTIC_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHOGENIC_NON_EPILEPTIC_SEIZURE 4763 7157 84628 10847 1813 5979 5071 57178 55621 6304 11315 23030 54949 6558 5718 8402 9969 1795 65018 7428 54832 9442 1182 3064 55148 55904 1387 2893 84842 1788 1743 9101 6391 51412 23112 6792 23040 284361 92255 56896 6390 6934 26115 54517 25930 9320 374969 1656 10492 54828 64072 27429 8567 23162 3778 2033 22854 23111 64398 27161 4149 79734 2271 23291 23001 8867 6045 8936 86 2186 4191 6622 6942 9829 6711 5420 8243 4849 23095 6389 7345 10075 63035 51132 55654 2034 9568 84148 9739 1861 51399 8910 6392 90416 25792 120892 4204 3720 9653 26057 HP_DECREASED_SERUM_TERMINAL_COMPLEMENT_COMPONENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_TERMINAL_COMPLEMENT_COMPONENT 731 735 732 729 730 727 HP_ABNORMAL_FACTOR_IX_ACTIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FACTOR_IX_ACTIVITY 2158 5373 79001 4247 2542 2677 HP_ABNORMAL_MACROSCOPIC_URINE_APPEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MACROSCOPIC_URINE_APPEARANCE 6718 4868 7827 26130 5837 79934 1371 7389 54885 1244 1756 23607 644 3145 210 8542 55746 23175 2013 5800 4512 9863 79023 23165 9688 79902 81 79989 7249 7390 7490 2623 7248 6696 5076 51196 83478 286410 286204 57122 396 7225 54443 51479 4643 3654 1285 64423 1376 4514 6775 57393 340024 23279 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_THYROID_GLAND 23522 7080 5626 8471 7849 7253 89884 8022 1482 2783 7201 8820 50506 51082 2304 7252 5449 5172 84172 50814 9533 92949 6949 2737 HP_INCREASED_SULFUR_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SULFUR_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 10157 55788 5052 11136 4548 6519 9581 4524 5495 875 5826 27249 79823 25974 4552 3054 HP_INCREASED_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ASPARTATE_FAMILY_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 10157 3000 11136 6519 6505 9056 HP_INCREASED_URINE_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINE_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_LEVEL 2937 4338 26873 4337 10165 10243 443 HP_INCREASED_URINARY_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_URINARY_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL 8659 5625 10157 5052 11136 54716 1491 153201 340024 4982 55526 7915 5352 55788 348932 9056 25974 6519 8792 29958 HP_INCREASED_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_SERINE_FAMILY_AMINO_ACID_IN_URINE 8659 340024 5625 348932 54716 153201 132158 5096 275 64087 2731 3712 5095 2653 34 HP_INCREASED_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_LEVEL_IN_URINE 5625 10157 383 4548 9581 54716 153201 340024 5826 6519 3712 5095 3054 55788 348932 875 27249 79823 3000 25974 4552 34 4524 8659 5052 11136 6505 5495 5096 275 3034 9056 26873 132158 64087 2731 1757 57393 2653 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 5625 3242 10165 435 5826 4552 2643 2184 5092 5860 100303755 55788 8942 162417 593 27249 3000 25974 5805 6888 55163 64087 4524 26227 5052 9377 8802 55532 5096 3664 56922 191 51241 4716 3034 10841 10367 1373 133686 9054 132 5053 132158 10157 383 4143 1351 4548 6898 29968 51218 1629 6573 1738 5095 166785 2752 875 326625 131669 5723 54704 4594 8659 10295 9652 275 594 4982 27232 5009 1352 4190 445 9056 4718 2731 1757 6697 2653 587 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_DERIVATIVE_CONCENTRATION 498 4567 1351 291 8050 10165 11222 5428 1629 57017 50640 1491 5160 4536 51079 4285 26235 4537 1340 55788 387787 2203 4538 763 125988 593 3735 5091 25974 54704 6341 4541 3980 162417 4524 5052 9377 4724 443 594 51241 4566 4716 4540 1352 1890 50484 54931 9056 7385 4718 55863 4578 8659 25821 9054 54968 4577 4508 4535 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_NON_PROTEINOGENIC_AMINO_ACID_CONCENTRATION 10157 4567 10165 29960 10166 4942 5105 5009 7915 4536 4566 3077 4540 4537 9056 351 4538 5328 4578 4353 4846 1373 4577 4508 4541 29958 4535 HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICULAR_FUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RIGHT_VENTRICULAR_FUNCTION 57057 7273 6392 2626 57190 10568 7474 440275 546 659 4920 10370 4624 70 1855 7092 2627 1616 1482 4625 HP_ABNORMAL_SHOULDER_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHOULDER_PHYSIOLOGY 91461 6442 10020 6399 9401 4625 10269 3081 4000 1311 2200 55906 7169 79158 HP_ABNORMAL_RENAL_ECHOGENICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_ECHOGENICITY 9786 79989 79867 23500 4629 9928 5087 199221 54938 57511 27130 80114 91147 79848 5972 10463 93649 22858 112752 51473 100147744 63929 57545 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CERULOPLASMIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_CERULOPLASMIN_CONCENTRATION 9197 147007 1356 84317 22796 162 1174 HP_ABNORMAL_PHARYNX_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PHARYNX_MORPHOLOGY 4261 6794 7454 29851 6469 7512 2672 196528 10755 930 3718 3953 8625 3106 54919 427 55130 4860 56172 23495 64421 6890 1290 79158 5696 1991 4486 3514 79087 57379 79650 54768 115650 7852 4791 89970 6340 6597 331 5293 27019 6892 9094 8742 7157 23765 8456 57167 359948 79803 2302 2161 123872 30011 6659 4194 4669 81704 3426 710 6598 4790 6601 2033 3952 6774 89765 8289 3575 6674 6448 6729 7840 100996717 2697 5631 139212 2990 3570 1380 1767 3507 6664 8974 138050 4247 6772 6605 57492 5573 10525 2720 246176 51364 23247 56683 1387 6103 973 54808 987 10312 146206 4689 5896 26191 1289 3423 23394 2799 5340 2588 161582 5897 5994 6813 2622 54 84061 5993 5977 1493 8481 974 7132 4256 25839 8242 64446 6337 7374 931 6602 1956 27086 5880 3501 8239 152110 165918 975 472 5354 2737 4068 345895 3561 3123 3852 55172 641 4683 5580 6949 23639 9782 50615 9968 2260 23149 6809 51314 93233 6595 27148 8626 4281 57465 55315 2214 6338 411 7535 26040 114803 100 3115 6891 10625 3551 51816 85478 345643 920 374407 2263 HP_DECREASED_CD4_CD8_RATIO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CD4_CD8_RATIO 8546 3559 9094 1503 841 50619 84061 HP_NON_MOTOR_SEIZURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MOTOR_SEIZURE 7337 3778 8911 6513 23334 1183 4761 81603 773 387119 8813 3786 2562 24137 84188 3785 27286 1013 9211 6326 547 2566 7592 112476 57526 1106 2664 343450 2554 24140 1181 9681 1173 4524 378884 55210 6323 6335 3745 6792 22858 4791 2066 8733 23040 10369 340533 84679 85440 3908 11277 1476 22866 5138 64324 2775 51604 84059 51322 9570 55690 6900 816 116931 8629 54344 2902 29072 114327 55777 9091 51083 10771 1756 23152 7957 8912 9839 9459 80036 8831 6324 28514 6529 55870 4204 26960 23096 1523 84623 2182 7840 6925 80224 170302 6855 80232 283489 10522 3736 5649 7552 2563 7102 2036 23316 8131 9968 64780 501 8659 427 112755 8239 348980 785 10297 23443 6334 3899 11141 1719 9289 6609 166336 79813 1859 6595 5728 10641 55768 815 3097 1741 26227 5530 6096 11043 5048 93183 57468 2904 6418 166378 1917 3190 6651 9758 150094 79868 1778 116442 5297 63932 477 2917 2737 10765 11284 79029 23312 23067 23732 11212 284111 8573 186 2903 56479 23314 1213 81704 8766 65109 6197 1460 80055 116150 6304 2746 139411 1759 7915 9024 389856 5063 57551 5602 51227 347344 79947 79751 100151683 3054 57459 HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLOMERULAR_BASEMENT_MEMBRANE_MORPHOLOGY 1286 2625 4010 9722 396 1285 51134 3075 8526 100147744 1287 HP_ELEVATED_URINARY_MONOCARBOXYLIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_MONOCARBOXYLIC_ACID_LEVEL 3081 7915 5019 34 4716 HP_ACUTE_PHASE_RESPONSE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_PHASE_RESPONSE 4763 3459 5313 340061 1030 6521 3043 3106 148022 1356 1493 84868 8402 1314 30061 114548 5573 1026 5699 7040 9780 5696 164656 79989 2778 29775 26191 6696 9663 56984 10095 148738 55240 1743 3586 7187 55315 149461 3654 7421 50619 846 5551 2512 5979 9051 135 4598 81622 55503 919 8676 6775 4795 5644 5645 4952 3113 4210 5771 142680 5692 4191 3557 9056 3569 4282 6390 8974 51744 5144 23095 1576 149775 617 4261 7098 7317 1357 7428 4615 144811 326 79577 3702 27178 6690 1594 6813 54949 331 1371 11277 120227 3560 6773 58484 7132 3783 51218 9247 5698 843 51371 90268 9365 2495 3077 1027 5741 3162 6391 54757 55388 80324 54977 6569 6850 7036 22861 650 3123 6899 6573 4221 3458 91662 5580 6583 1080 11330 5657 1130 4149 57817 79722 64127 3559 2271 26525 3115 5251 57169 201294 6389 55654 50964 8675 1031 29110 51816 6392 100151683 205327 HP_ABNORMAL_GAMETOGENESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GAMETOGENESIS 347688 24145 494551 9319 197135 HP_NEURALGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURALGIA 84231 7015 51684 5155 6608 6605 6598 4771 5621 79628 207 8314 5290 HP_PSYCHIC_EPILEPTIC_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PSYCHIC_EPILEPTIC_AURA 5649 112476 9681 6334 64780 5138 9211 51083 8131 10641 HP_EPILEPTIC_AURA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_AURA 5649 378884 773 6334 9289 6900 112476 9681 51083 8131 7957 6323 27286 64780 3736 10641 5297 11277 5138 477 9211 HP_ABNORMAL_URINE_METABOLITE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_METABOLITE_LEVEL 3028 5625 4868 4643 8481 8462 383 340024 3075 3651 2627 9663 80207 175 64423 6389 2184 9949 9581 2539 3630 3251 2969 285362 55746 1497 1493 653361 8402 4860 593 7225 8802 7458 7153 55898 38 125988 10599 5224 4524 8803 1280 4036 1491 51181 7490 2271 2645 6901 2584 4564 101101692 7372 6696 5076 5800 25959 1788 10785 51002 79796 54885 1743 435 131118 3034 5836 5257 4512 4758 4141 4535 1188 11277 51251 5979 3242 84947 5053 132158 7056 2729 5261 100147744 55750 5837 92609 8929 389421 4548 7428 6898 23095 153201 6523 4669 1184 1629 83480 50485 4760 1738 4967 8879 55503 1962 210 6392 37 84942 9275 4558 2639 5019 6519 51095 1147 763 3113 3735 6448 3426 79023 25974 4552 7157 8792 5373 25836 2517 7390 5495 6821 4513 3795 275 640 51196 1371 5352 55654 540 4567 6928 1286 155368 8942 128989 5230 1376 3155 6261 353 28234 4846 57728 3033 5310 526 2628 23279 2653 26130 549 23193 950 3423 34 3032 324 84987 6557 23607 26160 2588 4627 2006 6569 54949 2629 4179 2203 1288 1776 5982 55768 2582 2013 6595 55210 9863 57107 54716 10699 5631 6524 5311 5052 3875 8468 6514 81570 9488 4069 5096 3758 81 2321 2073 6390 5830 729920 5290 2109 9380 2074 79147 114049 9054 3145 84277 6775 57393 5092 10157 80114 4010 6288 6578 8270 50484 155382 5095 2990 2335 166785 8526 7535 5657 3767 5189 875 3939 57122 55644 326625 1161 1285 779 56606 51726 4556 7809 5255 3115 286053 335 411 116085 2746 5277 567 83478 3931 23630 2717 2108 4538 617 84189 81693 10667 4598 5009 54 387700 1056 1757 4952 2243 11093 5498 8573 4763 79693 51085 4541 10165 5351 5826 81603 6774 6833 2110 5213 7086 2538 84693 6443 57465 4149 1650 5428 3845 3172 3984 5078 27249 3081 79823 2720 65082 2934 79158 3030 4668 4578 79902 131669 9051 2625 51124 11136 55243 229 5105 51241 3425 4613 4716 9935 8029 10559 514 1373 26873 3654 249 4004 3856 718 846 25970 4514 64087 1316 51604 975 54968 2548 54938 7507 6559 2542 4853 3712 54443 2182 57531 348932 56922 219736 6834 84823 3553 7827 29958 4191 375056 9056 8659 7084 22909 6505 203859 5256 112858 238 138050 3913 27235 594 4982 26060 2064 286204 6927 2072 445 26608 5184 4125 2731 7508 6566 26191 4094 1806 4089 3557 2799 396 4566 55526 2710 1594 1643 10243 3054 348 55788 135886 2303 9342 84334 120227 3000 4210 4575 100131801 6773 226 9688 2263 5286 2998 137682 9722 6804 1716 2937 4595 9031 10841 1287 3162 6391 10560 27429 23175 406932 8516 966 4540 6023 3659 3675 6794 57231 9780 4570 843 79934 84163 10686 10651 2592 4942 1756 629 2328 10253 22934 7498 8542 2071 4000 50628 1621 4338 23165 10166 11005 9652 2623 443 51004 7915 3077 2068 513 23479 51479 2034 7461 4337 26275 9569 91647 79783 4572 1187 4126 HP_ABNORMAL_URINE_OSMOLALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_URINE_OSMOLALITY 554 6557 1184 359 4867 3758 HP_IRREGULARLY_SHAPED_SPERM_TAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULARLY_SHAPED_SPERM_TAIL 196385 1769 286464 80173 89876 HP_TISSUE_ISCHEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TISSUE_ISCHEMIA 26191 101928376 811 2022 51085 4352 7046 3592 4607 4015 57674 351 3106 4144 57057 2006 7049 5290 135886 2969 7099 60 368 1493 653361 5982 50485 4878 3586 3984 7458 71 5592 1482 162417 5286 3717 8468 59 6804 2717 51752 2658 10269 81031 7066 10370 9031 1281 55901 79184 54790 6651 875 7048 5921 114049 4000 6945 3593 6775 2200 84277 337867 4624 4089 70 5167 3845 8076 84163 3123 4088 1282 3459 4210 2050 155382 1499 6331 2627 673 720 9275 10019 5657 4087 5654 8517 3113 2982 4854 7157 7042 4625 6338 2301 94 83854 3115 8302 4638 51816 2626 8974 6337 1230 6340 2783 7043 7092 149233 23493 155368 26608 7461 4629 355 9569 11093 HP_NEUROINFLAMMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROINFLAMMATION 720 3106 101928376 7099 3592 5428 1230 51752 3459 3586 4210 355 114548 7084 6775 337867 64127 149233 8302 HP_TUBE_FEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TUBE_FEEDING 7841 5727 285175 28960 57679 283446 8911 23154 93627 673 284058 8813 8818 6638 81857 6469 5279 1013 50937 79882 6496 5631 547 10664 84706 7050 10735 26005 3852 5660 7528 1861 284098 7204 23314 22827 378884 83696 2619 6301 79087 8642 8928 28514 2066 23040 2253 2260 7546 10369 9487 7170 2736 1387 80267 3417 2019 7343 57102 374879 6997 51604 54862 9922 4841 51322 3679 253959 55690 259232 816 112939 25828 116931 56776 2902 6509 79042 55777 8884 10771 23152 7957 23732 5518 6491 55650 116461 80036 2581 8243 55870 26960 51091 1523 84623 4838 90417 443 1185 79143 2521 6925 3176 80232 283489 6323 1294 91574 26040 10522 4247 51185 27235 10059 2917 4633 91875 55037 2036 2783 8560 51776 283989 55180 7991 84976 87178 55152 81562 9361 83737 4556 58 9354 54888 9325 7430 388015 51319 23394 23043 10558 10280 79633 6249 166336 1859 1288 23325 126792 80746 80055 815 57731 3097 57520 93210 5530 7358 7169 9401 79587 55325 6492 2055 3340 6328 2904 6418 10847 27315 166378 1917 51126 55384 1188 51305 131377 1287 3190 6651 9524 197322 79791 6558 641 10846 3861 10043 64682 1778 10128 5354 50943 10765 1280 56947 57190 1351 50651 9526 23067 8492 80208 148789 25930 10342 8218 8405 2898 84720 10157 56479 8738 11342 84340 2033 2222 5293 124512 6487 9200 91801 10466 1213 9255 80816 81704 7355 5160 8766 7809 128869 80153 9439 11253 1460 215 51112 29968 8788 9024 8565 84992 8831 57551 9851 27125 57107 54551 9147 164 1187 55687 79158 HP_ELEVATED_URINARY_DICARBOXYLIC_ACID_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_DICARBOXYLIC_ACID_LEVEL 3145 7390 1371 210 2623 5498 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BILIRUBIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_BILIRUBIN_CONCENTRATION 6718 23534 54658 5313 28234 3930 10165 5443 26276 91147 1244 2038 5244 6521 5589 7252 6005 9420 5213 2539 9971 2203 3783 51601 1371 10056 28962 9493 5824 2995 9968 79258 6710 9780 200931 10599 79989 1376 51218 2271 7253 5048 229 1716 3663 6689 8647 6708 9451 3592 5205 11231 286 570 5551 7319 132 7038 374879 222546 7355 7849 80270 6309 2876 3594 5825 6573 5230 50506 6554 57539 6007 6006 63894 7173 6711 389434 9966 4041 26503 4547 7390 10661 2623 3043 5314 405753 23600 55687 6528 3098 6513 55532 4953 11232 2936 113220 3479 5277 5450 51473 2035 8573 HP_ACUTE_CORONARY_SYNDROME http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACUTE_CORONARY_SYNDROME 6340 64241 101928376 811 5167 51085 84163 3592 590 7428 3459 4210 4352 19 3717 64072 3662 3106 4023 155382 4627 1499 3949 673 1080 2006 720 10320 9275 10019 135886 2969 7099 653361 5982 875 3586 3984 7157 7458 1593 6337 338 4205 8302 26119 8468 6804 2717 1230 51752 5781 255738 10269 4000 5894 57187 368 9031 9149 149233 9101 54790 7486 3081 84984 4040 6338 155368 26608 7461 114049 355 9569 6945 63036 3593 6775 84277 337867 81031 5277 64240 11093 HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_TYPE_DISTRIBUTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MUSCLE_FIBER_TYPE_DISTRIBUTION 3736 4703 2617 56203 1144 88 7169 274 7170 3913 1785 6261 7273 10324 1778 58 1291 2673 1073 10290 4625 285489 4593 1145 339855 64419 1292 85365 375790 1185 4038 1293 8087 84665 1134 390594 7138 131377 1140 6329 7415 29925 4618 199857 221264 84274 87178 8292 5913 146862 10585 1798 1305 HP_SHORT_TERM_MEMORY_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHORT_TERM_MEMORY_IMPAIRMENT 4137 50484 2934 246243 5621 HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_THICKENING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_INTERSTITIAL_THICKENING 1439 6439 10568 6440 440275 659 HP_EEG_WITH_FRONTAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_FRONTAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 5297 2903 166378 9289 23732 27286 HP_EEG_WITH_PARIETAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_PARIETAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 5297 81603 7030 9289 57465 27286 HP_EEG_WITH_CENTROTEMPORAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EEG_WITH_CENTROTEMPORAL_EPILEPTIFORM_DISCHARGES 27286 2903 23096 2566 23732 HP_LUPUS_NEPHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LUPUS_NEPHRITIS 26191 1493 1773 2212 2213 11277 HP_ABNORMAL_EXTEROCEPTIVE_SENSATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EXTEROCEPTIVE_SENSATION 26278 9131 101928376 811 285175 3592 5428 4358 7528 10558 773 3857 4692 6513 5376 9049 6389 3106 6638 6335 5660 6310 283120 182 19 3980 3848 3977 55958 51752 9150 80207 22948 253738 4221 4292 9759 8029 54790 2767 4747 4803 1188 8567 3852 4914 4771 6775 23400 84188 337867 7343 10522 9517 5621 11280 22943 50846 3098 7051 6559 259232 4210 4352 846 6652 81846 6224 210 2778 22854 85358 9839 10019 2581 547 3248 4204 64218 29940 283489 10743 7681 54332 3861 55775 2705 8974 7390 54551 4669 4072 4948 1230 8243 3717 10560 5395 4668 8518 4677 1277 8131 6323 1890 6578 23742 112476 5290 6336 351 8659 145624 121512 3481 4359 5970 26191 3074 6557 65125 6329 27030 7099 2566 7048 10641 5631 3586 25923 7415 3798 4436 80821 7132 2200 3845 22880 8242 5378 6492 2717 51062 3758 1836 7066 9927 5133 3035 8831 3190 113189 50484 4524 6792 3868 7084 3145 3094 477 9630 83550 55768 215 3123 2314 6399 7389 3459 54463 8218 65998 2956 595 114548 50717 8924 57410 64856 720 2632 657 791114 7157 85446 79628 2903 22909 338433 8302 4010 2623 3315 25894 23064 9681 2892 5832 149233 2332 10801 84842 23096 8675 9568 10984 219854 3119 1311 100033413 355 27286 2694 165 710 HP_DEATH_IN_ADULTHOOD http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEATH_IN_ADULTHOOD 5428 3845 51085 5378 84163 8468 4072 6804 60 2956 5395 155382 1832 9031 351 4292 27183 2006 6329 27030 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 7048 5290 5982 114049 9569 6197 3984 1890 7458 10479 84277 22909 4436 1471 617 HP_SUPERNUMERARY_CUSP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUPERNUMERARY_CUSP 22856 2033 4810 4750 1387 HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEUKOCYTE_PHYSIOLOGY 4261 3459 23534 356 7841 1312 10165 7454 340061 5966 29851 6499 8737 2475 51750 5293 930 3718 3953 8625 5580 3551 3572 5295 6777 2625 5896 973 9841 4780 204 1678 23495 50485 8214 4860 3852 29760 64421 6929 65082 6925 7157 5880 79258 5696 28956 2071 7372 5336 6899 3514 5238 136647 9051 79087 57379 29775 1041 916 115650 7852 915 959 4791 115019 5897 60468 3592 331 843 7941 421 2961 213 8517 919 8742 4893 7353 50619 51164 5551 359948 727897 931 84433 2068 3857 841 51604 5728 939 975 30011 7037 56160 6774 3543 4598 3117 56262 3594 3507 81704 7290 4790 1080 7174 729238 3952 8884 9839 7133 4282 51095 1909 4796 7040 90417 3575 4478 2206 10320 5692 3937 5373 3570 1380 1991 970 6550 9652 404672 4247 6897 10525 1277 7015 2729 9632 165918 3848 5184 83737 83879 4615 987 8220 974 146206 5450 3431 57724 2719 950 64170 3702 4680 2137 22802 79840 7535 5994 113235 50943 59067 355 6813 284119 2629 4125 6440 79633 10125 11311 3077 1789 57591 51135 84061 10507 3162 1604 5993 3845 1493 958 58484 6948 3566 4522 7297 9508 5698 8915 7374 51371 90268 7737 3560 3663 940 6689 6804 493856 3981 3071 3559 3070 472 9993 6651 595 3501 641 8546 7456 3861 10043 6023 11254 537 4068 100151683 6850 221037 11005 8676 3561 55630 22861 1084 7555 121391 1503 114803 83483 4683 219285 2859 50615 695 147372 27040 57511 4485 200942 201294 9966 55343 100 10526 2239 3119 84888 2214 1457 3783 23064 567 6556 64135 10159 4000 54487 6239 9056 2947 1294 10625 2812 6868 51816 5265 2316 9939 5873 3123 8792 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SEX_HORMONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_SEX_HORMONE_CONCENTRATION 2492 7157 1967 8890 367 6736 9210 23514 6870 6845 8822 23414 190 10587 1363 3953 2778 2626 6662 646 171568 4214 1584 668 80067 81848 6770 2488 2516 57647 8893 8314 2245 3643 7026 6605 4771 3284 23395 50846 4791 55636 2253 7516 84231 5422 55717 7490 6608 23312 51741 9394 2260 2796 56246 1583 29929 207 9150 1848 8892 3972 2798 55630 60675 1586 84634 58524 5447 3952 23530 2583 6598 7840 54361 11128 3814 6866 51684 3077 26012 29893 1528 57122 128674 8891 4158 7015 55131 5155 2908 56945 79625 55366 5290 HP_BLISTERING_BY_ANATOMICAL_LOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLISTERING_BY_ANATOMICAL_LOCATION 3852 3691 3861 3918 55612 3872 1828 3909 5339 1308 3655 3914 1294 3854 977 56916 3853 4312 1830 1280 3848 3868 HP_BLISTERING_BY_HISTOLOGICAL_LOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLISTERING_BY_HISTOLOGICAL_LOCATION 3852 3861 1294 5339 3918 3909 3655 3691 3914 HP_ABNORMAL_RENAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 26119 64241 7428 2006 6392 6772 51085 23095 57104 255738 182 4763 3949 55654 5456 79796 6390 55249 4149 51816 5979 338 9896 64240 55697 HP_VIRAL_ENCEPHALITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VIRAL_ENCEPHALITIS 7098 939 51163 148022 3071 10525 6772 677814 29110 81622 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION 4353 4846 7915 351 3077 5328 HP_PERIPHERAL_CYANOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_CYANOSIS 6925 1277 23474 189 79621 4598 11277 8518 103 3785 5077 2517 10801 10535 6197 1290 84153 3786 64135 25939 1289 HP_FETAL_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FETAL_ANOMALY 356 5313 3575 54209 4649 375790 274 5476 54796 93627 7386 2623 4692 2627 5897 6237 284058 9581 6016 2261 4723 2969 6638 8504 653361 3339 7415 6328 25978 4537 6261 7458 5824 4915 1861 284098 7469 4359 6141 23334 127833 79989 5205 5896 6576 56052 4953 3954 29895 3508 4726 4618 1146 253738 9325 5913 4137 4613 843 55690 51103 4758 23299 1836 6606 6708 25915 6536 7532 1293 4719 9126 2733 10102 26227 64801 3679 54345 368 28962 1947 58 4728 10815 57539 729920 22808 701 259232 477 9275 773 3745 1182 6519 5190 1147 4654 6155 9786 2187 4720 8867 1656 10320 6165 25974 7681 6204 4625 5373 4716 3557 55112 6231 2324 2317 26503 10682 29968 56203 5193 27238 79876 7390 54551 5495 55681 6210 285489 51776 23556 10203 51300 155368 23742 1717 2561 10577 7468 9321 1292 9702 54499 2906 2896 79796 9409 8243 9896 4948 526 57222 1760 23013 6138 3032 1785 10398 501 5885 51244 5430 10059 29078 2006 10324 5167 9971 25977 2632 6506 1917 5982 3845 3737 16 9780 84665 10269 2995 54870 2073 9508 10999 7169 55670 79587 374291 8468 200734 23476 60482 4000 57211 3560 57190 27315 51412 55790 10743 5745 3481 6651 157680 1487 8506 1305 5921 114049 1291 4621 84277 55388 23426 10293 23114 1144 104 4703 163175 5195 1301 26999 2314 355 6229 7389 2673 2050 57217 284361 51008 155382 10522 2990 284111 1763 5663 202018 1759 51816 2558 6223 4927 2629 9200 699 8087 338433 22866 5393 25973 9319 131377 145173 1213 199857 59341 1134 3190 79659 3981 2334 7476 55109 100033413 8120 5781 54872 4709 51085 4694 55869 4715 5351 79133 7809 54101 4893 79053 6616 7051 5580 3039 55784 427 57465 10664 5894 10112 55572 3984 4905 79823 2720 1145 3030 1280 23511 6218 6201 1822 390594 6888 55278 55697 3295 2258 203228 6234 6567 116150 2555 11224 8216 6334 29925 9487 7170 6125 340533 64419 91942 3239 284184 5081 51651 4632 478 23097 1798 6232 374879 4536 4534 3800 115286 5447 1103 6224 3040 55650 9897 348980 1277 94005 2294 6654 389827 1272 10082 57538 55210 6710 342035 10661 283120 4247 9453 55863 4633 774 2783 100 6655 8878 54903 54664 4593 146059 9184 26608 145624 4591 7490 84231 5922 51741 5189 8831 53834 5188 4722 8799 25836 64421 54539 3561 10659 135886 7874 6843 84466 79633 10125 91754 5192 5194 89891 4724 429 8481 5830 93210 5530 6804 1303 523 91179 84992 283459 55636 191 9031 22906 2566 6135 6572 22800 3930 2122 23345 6154 5337 84163 28952 11212 60386 2065 7317 84720 8924 5244 58497 2257 2188 4864 147372 5828 3265 126328 791114 5979 1278 7355 3141 168667 1355 10526 55906 6160 4729 4700 5277 56896 6235 284403 4535 79947 57560 100128927 4750 90121 1984 7473 23096 7461 867 9569 146862 6023 80224 100151683 55152 8929 2035 HP_ABNORMAL_FETAL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_MORPHOLOGY 356 5313 51085 3575 54209 55869 5476 54796 93627 2623 7809 2627 5897 6237 4893 284058 79053 2896 7051 5580 3039 55784 6016 2261 427 9896 2969 57465 368 8504 3339 653361 5894 10112 25978 7415 3984 4905 2720 7458 284098 3030 6141 1280 6218 6201 1822 6888 55278 55697 3295 2258 5896 203228 56052 4953 6234 29895 11224 4716 4137 8216 843 55690 9487 2187 6125 4758 3239 1836 6708 6232 374879 9126 54345 1947 5447 57539 22808 6224 701 3040 6261 55650 9275 9897 1182 5190 1277 6155 9786 5824 2294 6654 1656 6165 25974 10082 6204 5373 2990 57538 55112 5745 6710 6231 2324 2317 26503 10682 5193 7390 10661 4247 2050 6210 2783 100 23556 6655 8878 54903 54664 10203 146059 155368 9184 26608 10577 9321 9702 4591 7490 9409 8243 526 84231 5922 5189 6138 1717 3032 10398 5885 5188 8799 25836 64421 2006 5167 3561 9971 135886 2632 5982 79633 10125 91754 3845 5192 5194 9780 3190 89891 2995 54870 9508 8481 5830 93210 10999 55670 79587 8468 200734 23476 6804 91179 84992 283459 55636 191 27315 9031 55790 6135 22800 5921 114049 3930 2122 6154 84277 55388 23426 104 5337 84163 5195 1301 28952 5663 355 6229 7389 57217 84720 155382 202018 2188 51816 4864 147372 5828 3265 6223 2629 699 1278 79796 7355 3141 168667 6160 9319 5277 29968 56896 6235 57560 4750 90121 79659 3981 1984 7473 7461 867 7476 55109 9569 6023 100151683 2035 5781 HP_ABNORMAL_FETAL_PHYSIOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FETAL_PHYSIOLOGY 54872 56203 4709 4694 7169 4649 375790 274 55869 4715 5351 79133 93627 4692 54101 6616 9581 4723 6638 368 10664 3339 55572 1487 6328 4537 8506 58 6261 79823 5824 4915 1861 7469 1145 4359 23511 23334 390594 127833 79989 5205 6576 4703 3954 6567 5913 3508 10269 116150 4726 4618 2555 1146 253738 9325 4613 7468 6334 29925 51103 4000 7170 1785 340533 23299 64419 91942 284184 5081 51651 4632 6606 1291 478 25915 23097 6536 7532 1293 1798 4719 9126 4536 2733 10102 26227 64801 4534 3679 3800 115286 28962 4728 10815 1103 729920 259232 477 773 1144 3745 348980 6519 1147 4654 94005 2261 4720 8867 10320 389827 1272 7681 4625 4716 3557 55210 342035 29968 27238 79876 54551 283120 4948 5495 55681 9453 55863 4633 774 2783 10324 285489 51776 8504 4593 51300 23742 1717 2561 501 1292 54499 2906 145624 79796 8243 57222 4621 51741 1760 23013 8831 53834 5885 51244 5430 10059 4722 29078 25836 54539 10659 25977 2632 7874 6506 6843 1917 84466 91754 3737 16 84665 4724 429 2073 5530 374291 23476 60482 1303 523 57211 3560 79053 57190 51412 22906 10743 2566 3481 131377 6651 157680 6572 1305 23345 5167 59341 10293 23114 163175 26999 2314 11212 60386 284111 2673 2065 284361 7317 51008 8924 10522 5244 58497 1763 2257 1759 2558 4927 2629 9200 126328 791114 5979 8087 2258 338433 1355 10526 55906 22866 5393 25973 4729 4700 145173 1213 56896 284403 6135 4535 79947 199857 1134 100128927 23096 4953 2334 100033413 146862 8120 80224 55152 8929 HP_MORTALITY_AGING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MORTALITY_AGING 60561 51085 29960 128240 89884 6439 51300 57020 18 7259 283989 4633 2110 10535 4629 2969 4967 388962 8504 653361 3339 10112 4920 57038 3984 28962 4905 1890 5339 7458 1861 79158 21 197131 5696 1280 55278 25802 79989 27152 9377 80347 2068 5660 56052 658 1063 1509 8802 60 2733 51241 3425 4716 4292 4000 4703 1785 55191 157570 249 10533 8567 133686 65082 4632 3155 8818 201595 10102 26227 29957 54968 51360 1832 3909 2067 7174 341640 351 6392 37 9275 9244 219844 9409 9897 5190 3988 4952 5824 2187 2261 3735 50937 2074 56975 1272 3704 23432 64093 5631 5307 55210 128674 10013 55005 26503 91137 5193 4072 5447 6821 84153 55681 55739 275 5395 4645 72 64359 118429 3914 4593 10203 155368 100151683 26608 5290 3918 54539 6628 50814 2731 7490 6091 2316 8772 51412 1471 2653 9997 9321 57724 2719 5428 3899 5189 3074 23396 11222 2571 26276 10059 538 2737 8799 145873 4784 27183 2006 6329 27030 150094 9971 135886 2317 22845 29954 7048 5982 51601 2294 149371 10084 2917 5192 5194 100131801 10269 3655 80144 6603 429 1182 6773 4436 617 5830 3845 1836 55670 5378 8468 9488 6804 55627 10683 4724 283459 5331 51362 9031 5745 2109 131377 6608 10436 27429 4638 84833 1641 114049 8647 2073 2720 9054 3930 5980 10479 84277 10491 537 221927 10225 23529 1351 2313 84163 5195 1301 4893 3852 28952 10651 4056 60386 7019 2956 155382 546 8087 9342 25915 2752 56945 27040 5828 5314 23169 57511 2629 8820 23149 6809 79147 57505 5979 80816 6123 170302 22909 22872 256297 2239 54916 5277 57169 6304 51645 8200 7284 9255 57158 199857 79751 23129 1352 55717 23426 7461 2108 284086 11232 9569 6197 477 9939 5873 10667 55165 51 3691 205327 4695 8929 8792 HP_CHROMOSOME_BREAKAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHROMOSOME_BREAKAGE 2332 79728 51684 2072 2176 6605 2177 4771 641 83990 55120 55215 8314 2188 84231 7015 5155 6608 675 165918 672 4173 1327 6598 84548 207 10111 2178 2175 5290 HP_PROMINENT_COCCYX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROMINENT_COCCYX 78989 10584 6872 5648 6913 285590 HP_FINGER_CLINODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGER_CLINODACTYLY 473 8481 5567 10370 990 221927 10847 5888 5925 64131 673 6237 9939 150468 1482 6016 2121 2969 2176 54880 137814 653361 22856 4920 23162 23028 51317 7458 9759 317662 2627 860 7204 139285 2188 23314 2072 2177 3481 4953 124583 11253 2626 29895 7291 4613 89970 2255 6134 3239 658 10533 1399 5048 55120 4750 3207 9126 9496 5324 23241 727857 1832 1947 26100 79023 22808 701 10785 10459 85358 2175 5518 9275 1182 64327 90417 2263 6942 25 64093 7021 25836 10210 2186 9894 63976 55636 57539 5307 257 57492 23363 64359 155368 4882 84823 1387 23556 2324 9702 2187 1855 6628 207 4131 55215 8243 526 91461 2719 55835 2239 2245 92002 8200 5885 23592 8295 2006 51053 5982 3845 3981 10908 54870 84342 5932 89910 57479 8468 200734 9851 23476 8091 652 22931 9555 545 55790 23414 10743 23483 157680 2036 10436 5422 140628 114049 5980 5889 2178 84277 81031 5116 100151683 374654 1747 10225 6477 1301 2657 2314 9487 8405 155382 546 10522 7474 4010 5293 3897 6925 10466 83987 6899 6595 699 7227 6299 58499 9319 2033 145173 8788 7531 283120 675 7516 23129 3549 54476 81620 90 4297 27161 63895 672 3767 10084 9949 3759 5781 55777 23135 4998 51085 55869 5000 23030 55764 7518 6638 157570 29980 9241 2317 55784 57465 10664 5894 9775 2334 23384 113246 22995 3984 4848 50801 7020 23522 22827 79087 6469 5590 1139 90416 10277 9723 3791 132884 340533 7874 1798 1028 1062 8626 4841 2535 55690 182 79728 8514 650 2189 4204 83696 94005 6654 1725 8510 51199 11133 375056 9820 65250 6473 10630 6885 51621 2261 54888 161742 2783 51339 6833 197131 5594 10735 57728 4893 6655 9184 26608 55249 84679 2132 164 8318 5648 112752 388015 5922 4094 57697 3339 8092 23013 51259 2122 79902 10274 135886 83990 55906 54808 55553 84126 84464 4849 6804 1857 59341 9031 55384 51715 54897 29123 22800 10733 8450 3090 8216 126792 613 84163 26123 84148 5283 5147 641 29089 3209 7337 7798 4000 2697 51098 6913 8260 23036 5728 3728 7750 10293 2702 9968 55159 2563 6497 6910 5745 285590 23096 7461 867 9569 8473 55165 3479 23594 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_2ND_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_2ND_FINGER 5293 22856 55790 90417 9968 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_3RD_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_3RD_FINGER 8788 91461 388015 5293 55384 90417 HP_CLINODACTYLY_OF_THE_4TH_FINGER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLINODACTYLY_OF_THE_4TH_FINGER 5293 6833 3767 6638 90417 HP_CHORIORETINAL_HYPOPIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_HYPOPIGMENTATION 65082 5080 54551 1638 6492 7248 7249 7490 10166 HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_FINGERNAIL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ONYCHOGRYPOSIS_OF_FINGERNAIL 3872 1294 1855 3868 3853 7474 2535 3854 1857 HP_ABNORMAL_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEMIDIAPHRAGM_MORPHOLOGY 10020 2627 7490 79133 7026 HP_DECREASED_ADIPOSE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ADIPOSE_TISSUE 284119 29957 51305 7043 5468 2353 857 3763 1161 3643 3991 2072 26580 10555 529 6497 54345 3480 4000 84823 7040 5696 256297 11128 10269 2071 136647 6514 8260 2271 404672 7156 6897 2783 221496 7737 2074 2961 641 2068 55131 5346 63924 2200 HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOWER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY 3459 9130 4000 8481 84628 6905 54585 65992 8726 148789 79140 8788 4692 64131 4247 57167 1278 2719 10312 579 64327 2176 6638 3339 22856 95681 63895 2554 2201 91147 9442 9742 9759 317662 55898 860 7040 10269 2188 4322 10300 2072 79989 2177 8241 3977 658 29895 79659 27077 54496 57728 1146 2778 89970 4041 91252 4613 8540 132884 3239 1758 92344 284361 1399 11277 2263 7038 538 6309 83479 9126 9496 7136 9723 9469 25930 727857 9320 51053 1184 11285 5264 60681 55384 50485 2737 10815 6023 10459 2175 25839 6497 6326 8243 4796 7476 11200 51626 23291 23001 1656 5286 7840 2697 64093 9427 55112 6942 10225 2316 29968 2517 54551 3736 5144 10013 55681 388015 9894 2720 79848 5352 2563 63035 51132 100151683 3782 23742 2590 1717 1387 9321 59344 6197 1859 23040 10216 9896 6137 4948 57222 113179 6323 5167 5293 23522 5885 9373 2588 3248 1280 65125 157680 55603 6899 1297 4125 3756 55768 6857 56623 84342 2261 55904 3209 2073 8200 1954 89910 4256 9731 23476 7253 392255 9487 84842 1836 6729 57572 5830 7140 55593 55790 54463 23483 2036 2200 10436 348980 6792 64682 2961 2178 10943 23426 81031 6335 137392 6934 11284 54517 55869 2313 64374 10492 8218 6324 6662 25886 59341 9241 2990 4148 729920 2033 23314 202018 27161 3480 2260 84314 6925 84295 83987 54903 134218 9451 6299 338433 54567 29954 51524 4010 6711 55209 2879 4323 64135 5147 1277 23594 7516 3981 9568 84148 4927 2717 90 9739 4233 27125 1327 2192 9401 672 374969 4038 4204 3759 79867 8792 124583 4998 54872 79631 60561 5000 23030 2317 1311 29980 7252 427 4621 10664 1487 57526 113246 3313 23511 81887 5573 153241 50945 57178 2245 5590 1062 2131 65250 65062 259232 9935 1593 90417 6473 10087 10060 23112 9215 249 4318 8450 7421 7353 57545 147372 23265 2019 2690 92949 54928 2218 89884 23322 7021 7290 6399 80184 79728 8514 3636 3549 84100 9091 10262 9382 219844 2189 94005 86 2335 650 55148 170302 5307 6608 26040 10630 6885 2706 79087 4851 54888 51715 405753 1281 5594 100 23592 4593 9632 55503 8318 5648 79583 9653 26057 80776 3899 5447 10847 23169 51259 10159 6304 25836 64421 23013 9786 23090 7874 5745 54808 5925 10082 23247 84464 79147 5130 1857 3040 5290 55636 374654 2332 7157 6045 26123 55624 10682 4853 406932 51763 26146 3930 7319 79770 3425 4604 10491 57492 5593 23545 4920 9842 50506 3764 8924 29089 8820 51684 341208 403 7355 55777 8936 5728 5649 4784 2239 7750 55159 6651 145173 6528 4750 6239 2137 285590 10804 9939 2629 5979 7480 9719 23111 124997 4089 7043 3575 1312 23233 5567 990 55621 285203 3236 5888 5897 284058 415 1795 23162 1605 80204 56172 8802 1861 7469 139285 54806 27152 5896 4313 5176 3954 84572 26191 1302 9158 2132 4921 55315 23363 51412 5921 8567 55120 56896 2775 2733 84059 26227 1108 6558 51119 57514 1947 26154 1300 3778 84068 22854 10651 9839 55343 2566 547 1147 8493 1282 389434 7681 2186 1299 80232 84892 25871 10210 81857 8838 55650 63976 23556 64359 5449 84823 51098 7468 2187 90416 79633 1855 79718 207 151188 55215 3039 526 7169 5281 285600 818 473 26160 5660 26175 8295 171023 8239 25782 4054 5771 4626 57479 3835 9851 55627 2893 545 57560 5251 120227 150094 5889 84197 79600 546 2917 5116 2121 23312 657 1788 1301 5479 60676 142680 81620 6595 8573 8985 7474 8195 5189 9509 79722 1718 3559 7227 200894 755 9060 4849 2067 4763 3560 675 284086 4297 2812 100033413 652 165 54820 9949 57539 2254 6736 57020 4761 157570 57465 324 9775 5718 9969 1513 26005 23384 3030 1182 10329 55697 22827 633 5626 242 583 6469 10940 3032 10464 3516 166929 10277 372 7486 421 176 9928 2735 1009 7994 10075 55151 582 6916 26115 1298 10585 6926 3800 2535 25885 1186 8022 54828 6913 54809 64398 54187 126792 4882 919 2074 10381 80169 8510 11128 375056 55628 6812 27241 51339 57096 64840 145624 27031 4094 57697 81603 8642 53834 9820 55325 81794 3064 1594 79809 26235 54101 57003 3561 83990 5744 64175 9131 89891 57688 285362 25776 26229 8242 60 26137 6492 83452 80173 91179 285489 7291 2068 5191 54897 50515 11014 92255 3094 2626 221037 55764 57477 613 80210 84340 3762 55012 7798 7173 791114 11041 10526 2146 112755 1749 6775 221496 8626 51227 5828 51399 79751 55906 3720 HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_UPPER_LIMB_BONE_MORPHOLOGY 84628 23233 10584 57178 8726 55621 1280 5888 64131 57167 6237 2719 4318 9939 175 6016 2969 285362 64327 2176 54880 2146 653361 22856 4920 1795 63895 8802 9442 7458 9759 317662 860 7040 10269 7204 2188 4322 23314 2072 79989 2239 2177 4313 8241 5830 658 26191 124583 2535 1302 29895 79659 57728 1513 7291 2187 7547 2132 1146 5889 2778 89970 2255 5191 4921 8540 5728 3239 51412 55636 157570 284361 78989 55120 4000 1290 56896 6638 8643 1857 4750 3248 1836 4038 3207 9126 1299 9723 9469 25930 9320 1723 11285 8823 9401 57514 60681 2737 10804 23162 22808 1300 3778 10459 10651 2175 9275 56603 25839 6497 547 1182 7476 90417 23291 23001 2263 176 2186 64093 6942 25836 10225 2316 25871 2317 10210 28981 9968 5447 5144 4796 387733 5307 182 79848 57492 4212 23363 63035 64359 51132 4810 155368 100151683 51098 7468 1387 8200 6197 2260 90416 79633 6628 207 54551 55215 29957 23040 54496 8243 10216 9896 538 9321 4692 92002 7169 171023 26224 9241 5293 9361 23522 5885 2137 2588 5587 26175 6595 2006 65125 157680 55612 64374 6678 6558 25782 1297 3756 5982 3845 3930 7700 8481 8074 55148 55904 3981 4054 649 1954 5771 3835 1277 29998 8468 200734 9851 23476 2893 9365 84842 9555 545 57572 79753 6223 57560 2200 59341 114049 64682 5139 4841 5980 2178 84277 10060 6934 54517 2261 657 6792 91147 6477 117581 10492 54463 155382 25886 4094 4148 1855 11342 2033 202018 5727 27161 8195 4010 6299 6608 9791 5648 55733 83987 79722 51604 3559 6045 7030 7227 54567 22854 2702 54808 6711 55209 5718 4849 567 8788 114803 2879 2067 7545 4323 64135 3560 675 4488 7516 23129 3549 65250 8675 84148 9739 51633 7474 27125 2192 5264 672 10084 7140 90 374969 9949 29920 23404 3759 5781 57459 340419 2254 285203 51085 51684 6736 29980 55869 57020 1311 54101 23030 3636 324 5894 9775 1487 9969 3984 2720 5573 79158 55697 50945 84464 633 2131 6926 259232 9935 650 6473 23112 23512 6023 26115 673 54928 1298 27152 55690 8239 1656 4041 54828 79728 6913 8443 8567 54809 10262 64398 126792 4882 2189 94005 919 6654 86 4883 1301 10082 11128 112752 91252 2990 5745 26040 1186 6885 79087 4851 145258 54888 4621 51715 51339 1281 5159 4893 149775 6655 64840 85301 26608 6154 6469 1123 9653 26057 2703 388015 5922 55159 57697 3899 10847 23394 1717 8642 10815 53834 9820 6335 7136 51259 2122 81794 92579 6304 4784 9786 5604 135886 83990 5744 64175 3064 427 26229 727857 1075 6804 83452 91179 5130 374654 9031 55384 22827 1788 4853 51763 22800 92255 5593 2626 8216 55764 25923 84163 26123 6938 5147 29089 3954 3209 8815 8936 5605 1289 3077 60529 64324 6910 6775 10075 145173 285590 8626 5116 7461 867 3516 51399 9569 10283 3720 9719 HP_ABNORMAL_FOREARM_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FOREARM_BONE_MORPHOLOGY 9321 55159 57697 92002 5447 23233 9820 57020 5888 54101 57167 2317 2263 157570 29980 1280 2176 83990 324 1723 25782 9775 64175 8074 2188 4322 2072 9469 84464 2177 8241 658 2316 2131 79659 91179 1836 545 55215 2132 5889 2255 6223 59341 6473 55636 2187 2261 55120 2178 5593 4038 2737 3207 9723 6926 91147 9401 79728 29089 3549 54809 10459 202018 2175 4010 126792 4882 2189 8200 7476 83987 51604 1301 112752 25836 28981 79087 10262 567 182 6910 23363 675 7516 5116 6154 5573 27125 672 9935 1123 5144 HP_HYPOPITUITARISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPITUITARISM 7157 79631 2619 5727 5443 2688 6469 4692 284058 6638 3953 9049 7252 3043 50937 6496 7050 1513 10735 5626 60684 6870 91147 80067 7528 2693 2488 6658 5573 8314 9581 4567 6605 4838 4771 79625 7707 55215 8928 3481 28514 22800 4791 389549 2253 79184 9723 2260 7546 55315 84231 55636 3170 2736 6608 83550 1968 50484 9915 92935 8086 8820 207 6997 23394 57688 93627 51053 89884 8022 79644 4509 10371 1499 3952 10785 2778 6491 9394 8626 6905 8243 9095 6598 9851 7840 113179 7681 5015 5308 2317 51684 54756 1848 54551 4948 23767 5122 2783 3730 257 116519 51119 5449 84976 134218 5456 7015 23247 23742 5155 6663 54499 145624 7080 5290 55159 2692 1630 2737 157570 1028 1859 157680 5426 10908 8822 55699 2917 4297 128674 64072 55599 652 6729 1896 3547 2193 285025 5144 25942 84634 9526 8567 29926 7201 8924 673 2188 695 791114 338433 11128 145173 4221 60675 6777 57187 81848 6909 55131 8675 9056 9702 100033413 27125 9897 60401 54 84265 55717 HP_AXONAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AXONAL_DEGENERATION 215 79628 4000 3508 710 25828 23064 1593 3908 54840 28982 2705 89874 90678 23321 10342 1785 10801 54332 54902 9150 4668 HP_IRREGULAR_DENTITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRREGULAR_DENTITION 79633 54453 8642 79583 4784 64802 HP_ANTEVERTED_EARS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANTEVERTED_EARS 5087 2248 80185 8913 284058 54880 3149 7994 6134 8831 HP_HAPPY_DEMEANOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HAPPY_DEMEANOR 57194 80232 6925 4948 1859 2898 7337 9839 171023 55869 57688 6638 23314 9230 55773 10479 158 55617 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_RENIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_RENIN 1585 3291 6338 4306 1583 1586 10916 6337 3762 3758 846 6557 3284 776 1584 6340 1188 3643 6559 554 3773 3766 7809 1181 1187 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ALDOSTERONE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_ALDOSTERONE 1030 6338 1027 1031 1026 6337 6340 4221 HP_ABNORMAL_PROLACTIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PROLACTIN_LEVEL 5626 51684 2736 89884 6605 8022 4771 5449 7201 8820 8314 3547 2778 84231 7015 55131 6658 3170 5155 6608 6598 207 5015 2737 5290 HP_ABNORMAL_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_FOLATE_CONCENTRATION 55593 3117 374879 10841 3119 HP_NEOPLASM_OF_THE_INNER_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_INNER_EAR 161742 4771 3735 7428 3265 HP_BILATERAL_EXTERNAL_EAR_DEFORMITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_EXTERNAL_EAR_DEFORMITY 1832 1836 3728 9896 55697 11160 HP_ABNORMALITY_OF_THE_EUSTACHIAN_TUBE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_EUSTACHIAN_TUBE 8626 4487 3664 5818 80232 HP_ABNORMAL_VITAMIN_B12_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_VITAMIN_B12_LEVEL 356 5052 4548 215 3117 355 5826 6573 81693 166785 11342 5580 8029 843 55788 10125 326625 2917 27249 25974 4552 2984 4522 3119 HP_ABNORMAL_SWEAT_HOMEOSTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SWEAT_HOMEOSTASIS 7040 1080 2517 6338 6337 2212 HP_ABNORMAL_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 54332 9131 7167 100996717 9516 10743 6335 259232 10558 57716 81545 5376 65125 4000 2395 28982 219285 8398 87178 8898 2071 5631 7415 410 5660 6310 4359 4054 3980 4747 6305 3295 22880 26278 400916 10166 3508 10516 3425 2581 22948 1593 65055 3908 2074 91574 50484 1785 7384 4758 90678 84668 84842 128637 9639 79784 5165 51651 3315 9990 9150 81846 5354 1959 23114 9927 55768 56704 56947 3098 79628 5428 6652 54463 9517 1161 57449 2200 50717 25814 81857 84340 9782 8803 16 547 1130 23095 26090 10397 26580 57165 9896 2705 10280 23064 11284 5190 8560 7879 1890 6663 121512 2617 8449 1778 HP_ABNORMAL_SERUM_IRON_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SERUM_IRON_CONCENTRATION 1356 148738 5313 1294 650 64170 617 9652 9493 51095 3077 55240 5277 57817 27086 6499 7036 HP_ABNORMAL_MOTOR_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MOTOR_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 56704 100996717 3098 9516 79628 5428 4000 259232 1959 10558 6652 57716 9517 57449 50717 81545 5376 4747 81857 4359 2395 16 9927 8898 23095 6310 22948 54332 10397 26580 3980 57165 9896 22880 26278 10280 23064 11284 8560 7879 65055 1890 50484 7384 2705 5631 90678 84668 84842 128637 51651 3315 9990 121512 2617 9150 81846 1778 HP_ABNORMAL_SENSORY_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SENSORY_NERVE_CONDUCTION_VELOCITY 1890 91574 50484 28982 26278 400916 547 2395 9927 100996717 5428 84842 6335 5376 10558 54463 6310 51651 9990 3980 65125 55768 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FERRITIN_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FERRITIN_CONCENTRATION 8676 5313 650 3702 6573 3458 6521 3043 1356 6813 331 84868 1130 30061 1371 57817 9780 6773 58484 617 9056 79989 148738 3783 3077 51218 201294 55532 2671 2495 55240 3162 2512 5551 55388 80324 54977 7036 HP_ABNORMAL_HEPATIC_IRON_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_HEPATIC_IRON_CONCENTRATION 1356 55240 51218 5277 3043 617 HP_ABNORMAL_TRANSFERRIN_SATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRANSFERRIN_SATURATION 5313 3077 148738 55240 57817 30061 55532 7036 617 HP_DEGENERATION_OF_THE_STRIATUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEGENERATION_OF_THE_STRIATUM 6515 79621 4287 10535 3064 11277 8622 84153 103 64135 25939 HP_CORTICAL_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_MYOCLONUS 5238 9693 846 2767 27327 HP_ACNE_INVERSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACNE_INVERSA 5663 23385 55851 2706 3852 3551 4210 10804 56983 10525 23509 126695 HP_ELEVATED_URINARY_CARBOXYLIC_ACID http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_URINARY_CARBOXYLIC_ACID 131669 3242 5019 6898 7390 23095 1371 34 4598 2623 3081 7915 5979 3145 4716 210 5498 HP_GENERALIZED_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GENERALIZED_OSTEOPOROSIS 55603 26137 9247 1278 875 6772 8838 1280 121340 4000 4221 79577 4323 1277 26229 9469 HP_LOCALIZED_OSTEOPOROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOCALIZED_OSTEOPOROSIS 2492 6658 171568 3170 2516 9210 29893 2736 6399 89884 56945 646 23514 57122 5626 5449 8820 860 5015 5654 HP_ORTHOKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORTHOKERATOSIS 1828 4014 126410 79719 643418 348938 9076 79092 388698 126695 1475 80326 7373 HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PELVIS_BONE_MORPHOLOGY 633 5447 2131 1302 1161 2132 3425 2263 145173 59341 89970 23592 2074 5116 5745 9321 51360 54808 168667 9896 538 55697 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIOSTEUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIOSTEUM 6578 2591 2263 1277 3557 9365 HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HAIR_GROWTH 55764 128178 2697 121391 3887 147183 7737 3889 673 8036 5500 10804 200879 3892 147409 10161 6868 5604 8626 3845 7227 1956 1474 1041 6144 112802 10913 2961 5605 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE_MUSCLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONGUE_MUSCLE 29954 10585 79147 9215 29925 HP_MACROTHROMBOCYTOPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MACROTHROMBOCYTOPENIA 2623 2815 3674 81027 5568 2811 2812 10559 HP_OSTEOCHONDROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOCHONDROSIS 4998 60 71 4088 4010 3845 176 1859 2260 HP_SCALING_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCALING_SKIN 3858 9180 25939 9526 121391 7051 2697 64377 2706 9333 3848 10269 1041 4000 2783 831 1475 3559 5317 4014 6785 6868 55012 1956 6820 5921 10682 79092 165918 23581 3939 51360 348938 3575 80067 10804 3815 987 146206 3832 HP_INCREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_HEAD_CIRCUMFERENCE 473 63901 4089 1107 84628 57178 274 8726 148789 1193 2260 55621 93627 79140 1183 673 4247 284058 2719 10060 6469 84188 10312 2261 579 153241 8504 2146 7050 4920 1795 1605 56172 23028 57572 1000 6654 51317 9442 9759 5058 284098 860 139285 23314 6853 2239 3912 1280 4036 3481 4953 2271 8788 11253 9158 10269 10847 4618 50937 8928 23209 2253 5728 23363 51412 5195 23299 1906 92335 55315 284361 37 23729 132 1836 4000 56896 6911 4286 8643 1857 6997 1105 5324 2776 1108 25930 5879 8242 9320 6392 10000 23405 57231 11285 114548 2737 729920 23162 6391 3778 7291 85358 9459 6491 2639 2581 1182 5190 6938 6016 23096 4796 6496 6711 443 3265 1282 5189 23291 23001 79944 176 6942 2186 2697 55112 51256 9968 728294 84892 5727 5193 28981 7546 9772 10013 7552 10297 5307 112752 57688 2475 23556 63035 64359 84976 51132 51114 6513 51684 207 9321 4659 54499 90416 1855 8239 9896 8799 23040 9409 205717 91461 1967 26057 1788 8890 3423 3074 34 1785 57680 9289 818 5296 5340 5290 4982 6558 4125 5194 1789 3930 3636 55148 55904 8893 1741 6492 2263 4626 134701 116442 55670 29998 23112 2893 8091 3758 64324 84842 9555 27315 3070 55593 55790 4041 27086 2109 6651 2619 9758 83737 100144748 4841 84197 288 81031 6934 374654 10683 54517 2683 28514 55384 657 2313 8792 29887 23322 3476 4838 10492 894 186 6662 25886 7067 7474 4763 5500 27161 9791 84295 8738 51604 1718 2773 6045 7030 6598 29954 124997 22854 4774 118429 411 4849 7319 389856 283120 79659 84148 9739 347344 2108 5063 55109 4204 8905 4784 777 871 57539 324 4488 57020 4893 2110 56623 23030 9841 7592 220296 5718 2334 9969 64131 10735 2664 113246 24140 5660 161742 9568 4781 57545 10329 2332 3295 51259 10940 6567 84627 1436 8216 145873 650 9487 91801 2892 23512 84679 5830 5528 2736 6609 64419 9215 4853 8450 10075 9871 54941 3417 22866 2009 254065 582 8777 1028 26115 8892 10522 10585 10586 2535 129563 1656 2218 1139 54828 29072 8036 6913 3549 8567 84100 1756 64398 55650 6576 200424 9897 1186 8243 5824 3955 10381 2182 86 389827 11128 11133 5332 2990 6855 8925 65109 8600 7102 2783 5894 5828 7545 83879 55331 2132 9653 2200 10483 11141 2571 23169 10736 8812 6304 1806 3008 5426 5604 5515 7874 5744 5192 89891 3064 285362 4038 8481 93210 2077 79147 84282 26137 26047 11043 80173 4724 28952 55252 84162 4983 55624 4758 6608 3845 50964 317662 170302 6907 55780 79868 22808 3897 3425 92255 63932 4534 388015 3239 374969 7703 10484 25970 84720 3764 1801 25915 10730 57551 4591 7337 10653 84667 11041 8936 5605 6197 4338 5277 2670 139411 145173 84992 57560 23261 100128927 6390 8891 4337 51399 91147 6261 633 23590 7204 10283 3720 3054 HP_MILD_MICROCEPHALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MILD_MICROCEPHALY 79228 4948 2627 6392 51574 55280 6390 6389 5324 57511 387119 443 7337 57589 644096 HP_ENCEPHALOMALACIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENCEPHALOMALACIA 1788 10367 368 60529 5167 57169 83854 1281 2022 7049 55901 4488 HP_NON_MEDULLARY_THYROID_CARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MEDULLARY_THYROID_CARCINOMA 57522 3026 9562 3265 4893 2304 7080 HP_ABNORMAL_CONSUMPTION_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CONSUMPTION_BEHAVIOR 4692 9915 79577 9581 4137 23394 4649 3339 5443 7528 375790 91147 54585 23013 3762 196528 473 6657 3767 493856 3662 6524 261734 254428 26191 3953 1806 773 6638 1497 6843 51574 359 6492 5977 6833 4160 38 199221 7466 23314 4948 5663 10165 11253 29072 3643 6576 5590 7337 7351 60482 80173 9860 4867 3758 554 3064 6602 2896 10277 4221 6597 8831 57526 6572 4915 54897 340533 6616 83550 54551 1305 6927 55250 846 1188 8820 374879 8398 3766 3291 6515 127833 10686 55690 6559 6659 27031 6598 6519 8514 114548 6601 8924 1103 1585 26580 1499 1584 60495 3952 673 2778 10555 776 2260 7798 6329 8289 791114 55777 7840 1725 7681 8510 338433 6658 57194 7080 5015 3710 6664 10630 6928 6605 5122 63976 57492 2563 6497 27241 128674 3569 25970 9071 9056 23742 4330 100033413 145624 51473 5314 551 HP_ABNORMAL_SKIN_MORPHOLOGY_OF_THE_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SKIN_MORPHOLOGY_OF_THE_PALM 80326 1736 3691 64065 6134 7134 673 162514 57152 9531 6898 150468 91624 4920 60684 2531 3858 3852 9230 7528 57572 6228 5818 7112 9759 6925 3918 3854 6938 59344 3914 8241 3977 127534 3853 285848 1832 831 145264 7291 2697 63976 3868 80169 91252 5339 55636 5195 1294 54795 8086 242 56983 8643 3857 7051 79092 9126 9496 9723 2733 29957 727857 79813 10908 6392 51322 3248 10300 3861 54345 11285 3848 2218 79644 10804 6391 5317 259232 7133 2706 5190 6016 1828 6711 3265 5189 51360 3782 64093 658 51750 25836 55617 81857 57511 26053 9894 8710 283989 57492 2312 1508 2475 64359 2623 3728 6578 100151683 207 7468 1387 2972 54880 6197 79718 8799 4131 8243 205717 9896 91461 1756 2245 7169 9241 388015 5885 9373 84987 4000 2137 171023 157680 79650 55612 1674 5194 3909 6595 7373 89910 4607 57479 1308 7015 285489 23476 55627 652 23097 545 3872 57192 5894 5830 7139 55593 55790 27086 9409 5290 84665 23483 488 100144748 79719 7012 348938 22884 51594 4621 8558 10943 8048 22861 10225 3756 26154 1075 55384 5728 9487 8985 121214 55670 6444 5727 4927 5160 58499 1080 5184 2316 63895 2033 8788 715 56916 9702 2707 7227 10625 526 54453 64840 9015 7140 4654 5350 2254 324 51684 3930 55869 23030 5351 81603 54101 11155 1475 157570 9049 55784 23328 5193 10664 1487 2263 65082 25959 23509 7020 23511 1829 55697 23522 22827 64131 738 9333 5913 10587 1410 8626 7137 84627 1748 5792 8216 4010 2274 79651 340533 126410 362 1798 147372 55851 79717 92949 7168 4014 55690 129563 6901 8036 4869 286887 79042 8200 116461 57122 54800 6611 51091 5824 94005 70 29940 4625 55148 112752 6331 88 2131 51371 6812 2783 8260 5828 197131 284654 9361 83737 55081 55651 4591 5073 27063 1824 51305 10483 3899 23394 10815 53834 7136 10519 92579 1806 10274 10486 5604 5515 9342 81607 29123 80746 23384 10507 23545 5664 3849 3190 8481 22845 9469 282996 940 55252 7273 2261 5663 204219 113189 3845 3889 403 22808 6572 10060 25942 83550 55768 55764 1493 10651 29926 6389 55505 1801 2859 3954 7414 9968 4485 9464 23036 80816 4624 5605 5192 55906 7750 26040 6885 4593 23592 26277 55135 57187 145173 6390 1663 8557 5167 57798 3910 55165 3479 920 8504 HP_ABNORMAL_INSULIN_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INSULIN_LEVEL 1258 7840 8842 375298 8462 7528 94137 3033 7399 9129 4692 3767 3643 6833 79797 1363 3953 762 55857 4351 9742 4751 6638 284119 5148 10002 6102 6492 80067 3172 5078 6101 4160 10269 857 5949 3614 3617 389692 3630 5961 6295 7351 2645 2584 50939 5995 4117 60509 57670 92211 4221 6103 403 5443 6010 49855 55624 5468 196 23312 7439 1259 54551 9227 10461 54941 8481 5373 57709 388939 768206 346007 5325 10594 92840 6778 8100 57061 3420 2746 84140 129563 60676 2353 23370 138050 130557 4760 5145 8924 26580 6100 3952 25794 10555 93587 123016 55975 6927 24 7275 9785 79947 23568 4000 791114 26160 5158 1621 6094 2099 79048 7681 338433 7401 55812 6121 145226 24148 7287 5122 640 208 26060 1406 4901 9128 3651 3419 23418 157657 6017 25970 4665 64218 23742 1027 583 346171 84100 100033413 5346 145624 6566 10210 26121 1056 23020 2979 54806 HP_HYPOINSULINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOINSULINEMIA 6778 4665 57061 6833 3767 8462 23312 346171 2645 3172 640 5078 54941 4760 26060 3651 1056 5325 6927 3630 HP_ELEVATED_HEMOGLOBIN_A1C http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ELEVATED_HEMOGLOBIN_A1C 286053 81555 3767 8462 3630 10651 2645 3172 640 5078 4760 63036 26060 3651 6833 1056 6927 HP_REDUCED_NATURAL_KILLER_CELL_COUNT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_REDUCED_NATURAL_KILLER_CELL_COUNT 970 5238 2214 5293 8546 1789 3561 10043 90417 4173 8737 55388 58484 6850 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_DENTAL_ROOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_DENTAL_ROOT 1896 4487 128178 4796 80326 4040 7039 54880 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_PULMONARY_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_HEMORRHAGE 5371 359948 2022 57169 4926 6777 54880 440275 4869 5573 81608 1281 6774 10559 3162 5914 5657 64859 1493 10664 7454 7456 1314 3113 79718 7704 26191 58484 3431 3115 9056 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_CLITORIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_CLITORIS 4998 5189 92002 367 1717 2571 5000 990 23522 6845 4214 471 3052 3643 23414 190 8799 157570 1349 2626 6662 51053 8504 1584 5192 5194 2516 857 5830 55697 89910 55670 6888 545 3284 54539 22995 2263 5468 7490 51741 1583 80144 10293 9562 284119 5195 2353 58524 5447 6736 26580 10555 5828 5190 5824 2232 8318 10225 5193 57647 197131 57492 23594 114034 81620 4659 284654 9409 9896 HP_IMPAIRED_GLUCOSE_TOLERANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMPAIRED_GLUCOSE_TOLERANCE 389692 7466 286053 3643 8462 6523 857 2645 640 3767 4760 64072 26060 3651 6833 6927 3630 9101 6928 4040 6514 26160 30061 3172 4000 5078 11232 2099 1056 5696 9049 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_INTESTINES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_INTESTINES 6160 6138 6234 6229 2623 6210 324 11224 6235 4436 5426 5424 6224 2859 90121 51816 6135 6125 6223 4913 4485 6155 4595 657 79719 10507 4292 6154 6925 6232 6165 6204 6141 6218 6201 4089 7373 6231 26585 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_SMALL_INTESTINE 4913 657 79719 324 4292 4436 4089 7373 26585 HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ADENOCARCINOMA_OF_THE_COLON 6160 6138 6234 6229 2623 6210 11224 6235 5426 5424 6224 90121 51816 6135 6125 6223 6155 4595 79719 6154 657 4292 6232 6165 6204 6141 6218 6201 7373 6231 26585 HP_NEOPLASM_OF_THE_PITUITARY_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PITUITARY_GLAND 4221 23193 5573 80114 2778 50940 7248 7528 1030 2956 64072 83550 1027 6224 1499 673 9049 27030 324 7048 8622 657 64218 6598 9101 3417 51726 22909 1026 4436 8314 5566 3845 5311 5378 51684 4072 79798 6605 4771 5395 79796 3418 4292 7249 84231 7015 1031 5155 6608 5290 207 5310 HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NASOGASTRIC_TUBE_FEEDING 54862 2902 9922 56947 7841 4841 51322 50651 51319 9526 8492 28960 23043 148789 55690 23154 10765 112939 2898 56776 10157 6249 8818 81857 8738 5279 7957 23732 79882 5293 124512 1288 6487 23325 91801 80055 90417 443 9255 80816 7355 79143 7809 3176 57520 80153 9439 378884 83696 11253 6301 9401 79587 55325 6492 215 29968 51185 3340 2917 91875 55037 2783 10847 51126 55180 7991 1188 51305 1287 9524 81562 197322 79791 6558 64682 9354 54888 54551 7430 9147 5354 164 57102 50943 374879 1187 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_FATTY_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_FREE_FATTY_ACID_CONCENTRATION 3767 6833 3033 7351 132158 6927 37 HP_DECREASED_SERUM_IRON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_IRON 1356 1294 51095 64170 5277 27086 6499 HP_MALE_SEXUAL_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALE_SEXUAL_DYSFUNCTION 26278 3074 367 5071 6870 1030 3662 3043 215 8822 1630 11315 9049 27235 2332 30061 65018 81848 54832 8820 1026 51271 128674 8314 7276 64072 6605 2260 4771 79625 3077 1027 148738 389549 55636 2253 84231 285025 55717 6608 9394 4001 2796 2581 207 1848 83550 7036 2798 60675 650 84634 27429 6315 10371 4221 6253 4693 2982 57817 6598 8867 6622 3814 9829 6866 51684 54756 26012 5420 23767 7345 3730 7015 1031 5155 6663 8913 120892 5277 5290 HP_OLIGOARTHRITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGOARTHRITIS 6775 3559 26191 79722 10043 7132 3106 919 5771 26525 3560 4210 HP_BLIND_VAGINA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLIND_VAGINA 1586 367 7490 10046 4534 HP_DARK_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DARK_URINE 6718 79989 5837 1371 23175 3654 6696 4514 3145 4512 286410 6775 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_OLFACTORY_BULB 5455 57688 170825 10381 23347 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_OLFACTORY_BULB http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_OLFACTORY_BULB 28514 2736 5727 6997 4838 2619 5455 170825 6469 8928 23347 6491 7546 6496 8243 7050 2065 10735 2260 10381 50937 57688 84976 2253 HP_ABNORMAL_SUBSTANTIA_NIGRA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SUBSTANTIA_NIGRA_MORPHOLOGY 6315 23446 2643 25793 4929 4137 6311 126 27072 4287 6622 4576 2629 2747 9627 6905 80208 2512 120892 11152 6908 83636 5071 HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_RADIUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MORPHOLOGY_OF_THE_RADIUS 9321 2317 55159 6926 91147 92002 1723 9401 6473 57167 3549 157570 29980 54809 202018 2263 2188 4010 324 126792 4882 9775 2255 7476 64175 8074 1301 112752 4322 25836 84464 8241 28981 2316 2131 79087 10262 2261 567 8200 1836 545 55215 2132 6910 5889 6223 59341 2187 5116 6154 5573 27125 9935 5593 1123 4038 2737 3207 5144 HP_ABNORMALITY_OF_PERIPHERAL_NERVES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_PERIPHERAL_NERVES 54332 9131 7167 100996717 9516 10743 259232 10558 81545 5376 4000 2395 28982 8398 87178 8898 5660 6310 4359 3980 4747 6305 3295 59341 26278 400916 2131 3508 9150 410 10516 2132 3425 2581 22948 1593 65055 3908 1785 90678 84842 79784 51651 4914 9990 81846 5354 1959 9927 9517 56704 22943 3098 79628 6652 1161 25814 81857 8803 567 547 127833 1130 10397 57165 65250 51324 9896 2705 5621 11284 8560 7879 1890 2072 6663 121512 1778 6335 57863 57716 65125 9342 219285 57562 2071 5631 7415 25923 285362 4054 22880 51062 10166 50846 2074 91574 50484 7384 4758 84668 128637 9639 5165 3315 23114 26353 55768 56947 26580 23230 10342 5428 54463 57449 2200 50717 84340 9782 16 23095 26090 10280 23064 5190 4358 2617 8449 HP_HYPOLIPIDEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOLIPIDEMIA 345 5130 4547 22948 5406 2590 51128 27329 55768 1071 8309 HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_LEFT_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONGENITAL_MALFORMATION_OF_THE_LEFT_HEART 2313 5053 1482 2697 28952 145173 6899 168507 7026 8405 51117 57514 745 2783 6910 1837 7707 7490 10735 8942 55784 8195 9897 29123 55191 219854 2294 4091 4851 140628 1024 2626 23498 84231 11128 HP_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_PALPEBRAL_FISSURE 9969 1788 4089 23013 79718 7703 55384 388015 23030 6595 8405 27316 57539 30008 4921 8788 388662 284252 51574 84295 9401 57459 8214 57572 9320 26173 1656 10082 80776 55714 5238 7750 8913 6899 29998 55621 5144 10847 9759 54487 4613 6134 9993 3339 11133 4297 80267 55165 8220 196528 5116 23394 HP_ABNORMALITY_OF_THE_MEDIASTINUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_MEDIASTINUM 6778 604 26191 3123 2130 653361 1535 3662 596 5580 3106 7015 84061 6598 10125 348 8314 330 440275 51684 8974 6605 27086 4771 1536 3115 79651 11146 56244 4688 7490 84231 4665 5155 6608 256646 8915 79415 4689 64840 23476 207 5290 10892 HP_ABNORMALITY_OF_THE_THORACIC_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_THORACIC_CAVITY 6778 604 26191 79631 30008 3123 2130 653361 1535 3662 596 5580 3106 7015 84061 6598 10125 348 8314 330 440275 51684 8974 10516 6605 27086 4771 6729 1536 3115 79651 51119 11146 56244 4688 134218 7490 84231 4665 5155 6608 256646 8915 79415 4052 4689 64840 23476 207 5290 10892 79158 HP_ABNORMALITY_OF_JAW_MUSCLES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_JAW_MUSCLES 3664 8626 1144 1140 6310 9289 6329 10755 1134 221264 27286 6261 285489 5913 4593 1145 23175 4487 375790 5297 4514 779 4038 5818 4512 1305 100996717 HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OSTEOLYSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 9935 25923 54463 3248 4313 1075 10651 6335 10269 1513 1281 4323 5159 64135 65125 4921 4000 547 4853 8815 2316 427 HP_ABNORMAL_LACTATE_DEHYDROGENASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LACTATE_DEHYDROGENASE_LEVEL 6718 10585 2548 23230 10165 34 4598 2218 148789 4609 3075 6573 5339 6005 2623 6007 10531 6521 729920 6006 10312 6208 64374 339855 1130 3988 23175 3717 1605 3939 11041 3123 11200 1282 2624 1376 4512 5925 54790 9780 10329 29954 4179 57104 84892 79147 3783 57169 79650 811 101101692 6696 3043 2313 4952 7157 55624 3426 3162 28976 9056 51763 9215 3654 4514 84197 4352 5277 8398 6775 HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C4 http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SERUM_COMPLEMENT_C4 6696 720 721 3654 5580 6775 HP_ABNORMAL_DLCO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DLCO 51750 6440 137682 64132 1314 7015 440275 3123 368 727897 64131 1438 729238 5073 HP_TIGER_TAIL_BANDING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIGER_TAIL_BANDING 136647 2961 2068 404672 6897 7737 2071 HP_ABNORMAL_LEVELS_OF_ALPHA_FETOPROTEIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LEVELS_OF_ALPHA_FETOPROTEIN 10459 26137 10165 1499 23064 3815 4868 4233 2261 2313 23533 2184 23556 8915 54903 9971 174 5631 165918 5190 6794 5339 472 3655 113220 3691 4952 55768 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TESTIS_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TESTIS_SIZE 7258 57697 4204 1193 79140 5888 8822 3953 175 7252 392255 6662 2176 6658 6638 3339 6870 80067 81848 2488 2188 23314 2072 2332 2177 26227 79625 3284 389549 131118 6134 55636 79184 7486 63901 55717 3170 7490 60675 1617 2260 8450 23116 57135 55120 285025 57055 582 8820 1848 2798 51360 8242 7507 1736 79728 10371 84100 3952 54809 7516 10459 2175 9394 56154 6736 2189 2200 4763 7840 317761 8653 5015 122402 9968 9820 3973 54756 26012 54551 84515 4948 55869 23767 546 340719 2516 9723 3730 5573 128674 65109 51114 2253 56159 2796 6663 10011 284654 2187 11141 7508 207 55215 1586 8882 170302 1131 6845 558 3763 5626 23414 1630 190 2737 2778 1643 2626 83990 4214 1584 89884 4692 5940 254528 84464 6492 22931 2073 5449 402381 5422 26123 23312 51741 6885 128637 57704 1583 5373 5889 2178 50511 1028 9150 84634 84225 55630 2736 58524 1080 27316 29089 23133 154197 2071 57054 84295 10084 5728 56155 55315 11041 3814 6866 317719 1528 57647 51132 55159 57187 8287 1588 6875 675 2068 93426 8473 672 HP_HYPERKERATOTIC_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKERATOTIC_PAPULE 3852 1294 23509 79719 3861 4035 55851 2706 10804 56983 7373 HP_SEROSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEROSITIS 672 4868 7827 26130 4094 26191 144811 3106 101928376 79934 1493 2212 3123 3592 4598 54885 3459 4210 3662 23607 811 64127 3039 3040 720 5657 7099 1773 8542 55746 2213 3113 3586 2013 5800 9863 79023 23165 1991 9688 3115 8302 629 11277 79902 7132 81 3569 4629 4282 8974 7490 1230 51752 5076 51196 83478 286204 57122 149233 396 7225 54443 51479 4643 2153 1285 64423 3717 355 5373 6775 337867 10216 100147744 23279 HP_THIN_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THIN_EYEBROW 128178 89910 64919 1301 1896 23030 200879 9419 477 9076 165 10157 8812 6023 80326 10274 8626 7227 22845 54345 1909 3728 8815 6234 2706 81607 478 10913 147409 60529 7403 1954 80816 5818 4763 9759 773 6507 25959 83999 51360 79158 147495 112802 11128 8318 84168 11285 10161 5190 9469 121391 8085 8260 11005 2972 3872 4047 5189 10804 6635 79574 100151683 10682 26128 6768 7994 6144 54499 1832 54453 1001 120766137 3675 117581 HP_SPARSE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_EYEBROW 10735 10524 128178 1825 2571 8092 7403 5813 9076 998 80326 1801 9896 6904 22845 3728 81607 10682 51574 9401 1954 7528 5818 6654 3190 9759 4781 23028 117581 25959 79158 147495 7480 112802 121391 23511 3981 84168 57520 55697 89910 10161 9469 2706 8085 11253 54676 4953 10265 10269 8405 3872 8216 1748 2697 10804 6651 7994 7227 6144 1832 6023 1001 4035 3675 8626 11005 80232 6926 6477 1301 1896 10651 147183 200879 9419 4000 57539 5500 55012 54345 1909 341208 8815 6234 116931 6611 10913 147409 6595 60529 4763 51360 11128 11285 55210 8925 81857 8260 23184 2972 54888 5894 4047 6655 4212 6635 100151683 26128 6768 54499 57511 54453 120766137 10084 10283 10026 HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD3_POSITIVE_T_CELLS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_PROPORTION_OF_CD3_POSITIVE_T_CELLS 5238 916 64421 919 915 5897 3561 4860 3575 5896 HP_ABNORMALITY_OF_BODY_MASS_INDEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_BODY_MASS_INDEX 2321 3064 6515 10165 57187 7067 6567 10699 219736 HP_LIMB_MYOCLONUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_MYOCLONUS 6326 5621 1813 215 6513 8243 6334 2554 8629 4137 3785 3786 22854 8912 154881 2566 9568 10528 6792 112476 1861 79734 8910 427 57465 4204 10815 2562 HP_KNEE_JOINT_HYPERMOBILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_KNEE_JOINT_HYPERMOBILITY 1311 4010 4210 2261 7132 HP_DECREASED_LIBIDO http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_LIBIDO 1030 64072 9049 2488 1027 1031 1026 4221 HP_PAIN_IN_HEAD_AND_NECK_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAIN_IN_HEAD_AND_NECK_REGION 2776 8314 6935 123624 51684 22943 30813 6925 6335 6605 7045 4796 4771 3145 3853 58495 2767 23451 3872 84231 7015 1497 23516 5921 5155 6608 83959 79977 57105 1296 6598 4914 1308 3868 207 5654 4166 5290 3854 HP_ABNORMAL_CERVICAL_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CERVICAL_SPINE_MORPHOLOGY 113189 59341 2517 415 10682 1836 2317 6662 134701 2733 29940 57647 1146 1144 5654 1134 11128 HP_EARLY_ONSET_OF_SEXUAL_MATURATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EARLY_ONSET_OF_SEXUAL_MATURATION 4000 51085 84628 57178 55621 4761 8788 4692 4089 284058 10587 23030 158326 3265 50937 2969 6638 6326 653361 5718 1487 9969 1795 3984 7249 6770 9442 7458 1182 9049 6496 2619 8085 3643 5727 3845 1654 6792 4893 3284 4041 7248 51412 23112 5468 7874 7681 284361 56896 26047 2775 26115 51604 284119 25930 10586 9320 1586 1656 54828 55384 8567 23162 9091 3778 10555 64398 23530 9275 58508 4838 6491 7403 23291 23001 86 7840 3417 2186 170302 375056 4763 6942 3973 54551 3736 6794 4948 388015 4796 7546 5573 2313 3458 63035 51132 155368 26608 2253 23742 1717 3290 7468 1387 7050 79813 145624 90416 23096 23040 9653 26057 2778 23013 81603 10847 5281 10815 53834 2737 190 6304 1859 2006 135886 6558 5982 1584 6997 55553 3064 55148 55904 857 8468 6492 6804 2893 84842 9031 51715 10743 5325 150094 114049 56246 92255 10943 84277 2917 6934 5116 11284 54517 4221 23312 84163 84976 2736 2314 374969 2353 10492 28514 8573 5745 6324 155382 8924 10522 3954 9563 27161 791114 80816 7355 6045 8936 128989 7030 4313 338433 22854 6469 2033 57061 9060 6711 8928 26580 4849 4323 10075 84634 1984 4158 51227 84148 7461 9739 2908 100033413 51399 79751 9569 4784 3720 3418 HP_NEOPLASM_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM 4763 4221 5979 7528 6392 3815 1030 54894 4035 1027 6391 54949 8402 889 4149 7428 161742 2668 4292 1026 324 429 8216 8314 389692 3767 8929 546 6605 1788 4771 4000 6390 1743 7249 84231 11235 6608 207 595 23095 7248 5573 6711 3265 6598 2271 4191 3735 51684 79798 6389 627 83605 55654 1616 2778 7015 2642 1031 2034 5155 1908 283446 5290 HP_SCHWANNOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHWANNOMA 3735 4771 6598 3265 4763 5573 54894 161742 8216 HP_INTRACRANIAL_MENINGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTRACRANIAL_MENINGIOMA 84231 7015 51684 5155 6608 6605 6598 4771 207 8314 5290 HP_NEOPLASM_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_EYE 4763 2776 10483 6392 7428 7507 7248 5979 5925 6391 1643 2767 5728 54949 2071 4693 8402 4149 3858 8314 7249 2271 3848 4191 6390 5290 23095 2073 4771 6389 1743 3458 6794 23451 55654 2072 2068 207 100144748 57105 11200 673 7157 7508 2956 595 205717 HP_NEOPLASM_OF_THE_BREAST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_BREAST 356 10483 2064 6794 4835 54894 5889 207 675 5426 5424 2778 5580 1019 388662 999 7157 3845 285282 8622 672 10125 5892 11200 472 4683 9821 3417 324 83990 7373 1030 5618 25913 8314 2956 1029 545 5728 7291 1499 5290 7517 843 7486 5002 641 100144748 2099 79719 79728 580 8493 5071 5245 5573 4292 5888 6392 50940 355 4436 65998 4089 6391 8438 4913 4000 4255 4361 4763 841 5566 23022 4978 4286 10111 4210 3418 3161 6390 54386 4193 65057 2263 4157 7015 8313 205717 5970 HP_EPIRETINAL_MEMBRANE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIRETINAL_MEMBRANE 4771 51095 324 79797 3105 114902 4041 1499 23554 8322 4693 HP_NUCLEAR_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NUCLEAR_CATARACT 631 128866 4284 4810 50939 2697 4598 755 2584 7431 2703 1415 1420 2512 1414 7466 3299 1417 HP_CORTICAL_CATARACT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORTICAL_CATARACT 57670 55229 4771 631 80207 4284 4952 HP_CEREBRAL_PALSY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_PALSY 5624 9423 2555 26053 124997 3674 8884 9049 7436 6329 776 5092 3248 23291 2812 1776 4860 6711 3690 767 6857 9179 3417 6598 10126 6531 8241 51761 54658 2811 3673 3425 6697 1630 3418 135228 6578 1641 23189 51633 11154 5888 54941 347733 26047 83550 HP_RECURRENT_HAND_FLAPPING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_HAND_FLAPPING 8924 4948 340533 2334 2898 80816 3188 23097 4858 7337 57520 2332 8831 HP_CONSPICUOUSLY_HAPPY_DISPOSITION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONSPICUOUSLY_HAPPY_DISPOSITION 10479 284058 285175 259232 25942 3188 23314 HP_OVERFRIENDLINESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVERFRIENDLINESS 51085 84163 8468 6804 5283 23389 155382 284058 9031 2006 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 5982 114049 9569 6595 3984 7458 84277 HP_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIOVENOUS_MALFORMATION 57697 285203 2022 2050 57514 5888 79728 3569 29089 2990 4089 10459 5290 2175 147372 2176 83990 3110 2189 79633 5728 94 54567 2188 9508 1289 2072 84464 2177 1277 4851 2658 55159 57572 1281 11146 675 7516 5921 875 3516 55109 7010 2187 2776 55120 5889 1290 672 2178 3845 207 151188 55215 HP_RECURRENT_PANCREATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PANCREATITIS 4512 4558 11330 846 79577 4541 5644 4535 4538 5645 4513 4564 4540 1357 4575 6690 4572 2642 1080 4578 4514 4567 HP_NEOPLASM_OF_THE_THYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_THYROID_GLAND 356 10483 79577 4221 1030 196528 207 3766 9817 5580 27030 324 7048 10125 9562 5977 3026 1026 538 4436 6608 7080 3845 5378 23405 6602 1027 4437 11200 6597 4292 5290 843 5728 7486 5979 4893 100144748 1910 657 1908 6392 6659 355 2064 2304 5172 5573 6598 2956 6601 6224 3265 201163 6391 2065 4902 7038 4000 8289 64218 57522 22909 1889 1029 7157 6720 6664 2299 4072 6605 57492 5395 182 2668 6390 10512 215 4193 1031 205717 223117 26585 HP_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TICS 3067 22827 613 23230 26137 5155 57459 6711 139411 1399 80025 284361 57688 5594 196528 114798 HP_MOTOR_TICS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOTOR_TICS 139411 80025 3067 23230 5155 114798 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PUBIC_HAIR 3972 1848 1586 389549 2796 9210 2798 58524 646 6845 23514 558 668 23414 10804 190 2626 6662 55012 171568 4214 8626 2488 3730 2516 367 3122 8822 1308 29893 147495 1528 57647 57122 9723 4193 23594 55717 2492 79574 81848 7490 51741 10011 56945 6736 285025 3691 HP_ABNORMALITY_OF_THE_AXILLARY_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_AXILLARY_HAIR 3972 1848 6926 1586 389549 1825 2798 58524 348 6845 4214 558 23414 10804 190 8626 6635 2626 147372 6662 55012 79633 2488 2516 5696 367 3122 9508 8822 1308 26137 147495 1528 57647 9723 23594 55717 79574 2796 81848 7490 51741 10011 10161 6736 285025 8313 3691 HP_FRAGMENTED_EPIPHYSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FRAGMENTED_EPIPHYSES 1298 1311 3835 1297 1299 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_BONES_OF_THE_UPPER_LIMBS 5922 2254 4094 51085 5447 10584 29980 55869 126792 10815 53834 5885 2261 23522 8200 64131 57167 2122 6237 2263 157570 9241 25836 2006 2317 6016 64093 135886 2969 54880 324 1723 653361 5894 22856 1487 4920 5982 63895 3845 3984 7458 5077 26229 50945 9401 29998 8468 200734 658 23476 6804 4621 124583 9555 78989 7291 9031 132884 2735 3207 6885 22800 2316 114049 64682 4841 84277 8216 9126 9469 2121 727857 3239 84163 6938 7021 11285 8823 155382 6913 22808 10262 3954 9275 56603 5648 7476 3549 51626 6654 3209 26040 145258 6910 5307 7545 64359 4893 6655 9791 155368 26608 7461 867 7468 6154 9569 2192 9939 2260 10084 8243 4038 538 5781 HP_SYNOSTOSIS_OF_JOINTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_JOINTS 2254 4089 51085 51684 8481 10584 29980 55869 5885 4920 64131 57167 6237 157570 9241 9939 2317 6016 64093 2969 54880 324 368 653361 5894 22856 1487 63895 3984 8200 3081 7458 2263 7020 10126 5077 50945 1280 658 124583 4990 7291 55215 1146 284058 1630 259232 84667 392255 132884 2735 55191 84700 5888 78989 8643 538 3207 9126 4222 9469 727857 4841 3239 5727 22943 81839 2261 4854 9423 7021 11285 8823 6657 9401 5447 6913 22808 10262 9275 56603 4621 126792 7476 79147 3549 51626 6654 3557 5745 2316 26040 6660 6885 2121 145258 5307 64359 4893 6655 9791 155368 26608 7468 6154 2260 5648 9935 1123 8243 5922 2719 4094 2245 7169 10815 53834 23522 7136 2122 25836 145873 2006 54101 135886 1723 29123 6911 5982 3845 26229 29998 8468 200734 23476 6804 10683 9555 1836 9031 9573 22827 22800 114049 64682 64327 84277 168667 5167 8216 1144 84163 6938 155382 3954 8195 6299 9496 2335 80199 2239 3209 6910 7545 1134 51729 5116 7461 90 867 27125 9569 2192 10084 7140 4038 2737 5781 HP_SARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SARCOMA 356 324 51684 23405 7097 3815 1030 2623 4035 207 673 3845 2271 5580 5002 8622 57165 4763 7249 161742 4292 118429 5077 1026 6141 6218 6201 79058 8314 5618 6234 27030 658 2131 4157 699 56975 6605 7248 2956 4771 4163 11224 2132 89970 843 7486 84231 4854 8013 6125 6608 201163 657 8643 8148 6232 6391 595 6790 701 5155 6392 5159 2130 4893 1499 4436 6756 6224 8313 5156 6155 6711 3265 6598 4683 3417 6165 3782 6204 6231 5566 10395 6210 5573 3458 6714 6390 7015 4193 9184 3872 9702 205717 5290 26585 23461 10483 79577 6138 4221 5925 9817 1029 2308 581 2303 3756 1288 6654 9401 10125 8878 6757 5795 1277 5978 7157 1027 2316 11200 6223 5320 5333 1287 6135 1630 100144748 64682 5081 6154 2033 1718 23476 63916 5157 2324 50940 355 6229 5728 5745 9096 5782 5781 2778 5727 51816 5604 4000 25788 6160 6389 9319 6235 3418 90121 7490 1031 2261 256646 526 4507 8200 HP_LEIOMYOSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEIOMYOSARCOMA 701 207 4893 5290 27030 7157 10395 699 1499 7097 201163 5782 4163 324 2271 6714 8313 581 5320 1630 2261 673 25788 11200 2033 595 5157 6790 5795 HP_FIBROSARCOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FIBROSARCOMA 324 5155 2303 1277 4507 161742 1499 657 26585 HP_DESMOID_TUMORS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DESMOID_TUMORS 324 161742 1499 657 26585 HP_METAPHYSEAL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METAPHYSEAL_DYSPLASIA 10013 1280 79631 10940 79705 134218 9361 55858 1028 51119 6729 6424 2879 2137 5745 860 1300 9451 6023 579 10195 5426 4322 9131 54 2261 3417 5286 55325 54808 7040 2697 10283 HP_SENILE_PLAQUES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SENILE_PLAQUES 54209 54664 5621 2896 348 5664 10347 25978 5663 7415 4137 203228 HP_ECTRODACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECTRODACTYLY 56704 285203 2260 7979 54872 8626 1717 10815 53834 57514 57716 8945 3694 4747 4047 197 64423 5376 3954 2261 4359 9968 1487 4920 7476 22880 7480 1749 3481 7469 79158 79581 10397 54567 727857 3295 411 4313 10280 4851 1509 8091 3664 2263 6910 57572 54332 64359 7468 64840 58513 3423 26123 3516 3315 1001 3094 26580 51360 374969 1750 9150 1028 2737 81846 1959 5324 HP_PREAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREAXIAL_POLYDACTYLY 80776 54872 55112 8481 10815 53834 51259 57167 26160 9343 153241 26005 374654 1487 79867 1954 2735 89891 317662 7469 7020 57688 348180 27152 6469 9851 3954 1063 79659 652 27077 79848 2263 2737 2177 64327 65062 2255 51715 22827 7468 26123 3239 91754 79770 22858 79600 4750 26047 374879 727857 5147 80184 10584 23133 219844 6299 6608 84314 2697 9786 91147 112752 23322 8318 5307 54903 2316 65250 10210 57545 2261 51339 57096 57560 2137 55081 9935 1123 79583 57539 HP_POSTAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POSTAXIAL_POLYDACTYLY 55112 8481 91147 5567 54585 10000 51259 79140 219844 2719 56623 392255 64093 2121 26160 153241 84100 26005 51360 79867 1954 6899 9742 57545 137814 79583 10806 348180 79989 2239 27152 27241 11020 8241 583 6469 658 83479 6926 79659 27077 79848 64327 65062 129880 80173 157657 3239 1482 132884 80184 80210 84984 55212 257 23116 23288 22858 582 4750 6309 89891 23322 2737 57539 5518 2735 54903 9786 7046 84314 5296 112752 10225 55209 9371 84300 28981 51715 57096 64840 51684 51098 1717 7048 55081 54499 27031 5566 7476 2736 80776 9851 285600 9373 22954 166379 79809 8239 374654 51626 585 54892 7700 3190 3209 286204 2316 55593 8195 57560 26123 8831 6608 50515 10682 49855 2263 79738 3930 79770 79600 137392 727857 2627 51057 894 92482 57511 123016 26040 8200 5147 4867 57728 65250 219854 2137 652 HP_MESOAXIAL_POLYDACTYLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MESOAXIAL_POLYDACTYLY 3239 65250 10210 317662 26123 9851 22856 2263 54585 8195 7021 5147 8481 51259 374654 2737 7291 HP_ABNORMAL_TENDON_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TENDON_MORPHOLOGY 2218 3691 285175 4204 291 4649 375790 79912 8726 4556 25914 3651 64131 51010 8818 57152 998 22978 3572 5111 6261 579 10324 54880 28982 5077 3339 83932 1292 7050 404672 63895 2201 1593 57190 338 10269 2071 56915 26119 2010 80347 2068 274 3977 2645 29895 3508 29940 81031 10785 50937 1146 60482 9325 5913 6904 91252 6134 3908 2260 11342 3239 4747 1490 92344 23299 1278 157570 2629 1399 23729 6536 64135 9051 2157 9496 7136 9469 11160 2798 1723 2176 57231 3918 11285 83636 2067 2737 26100 2673 6445 57498 259232 10195 6491 6497 1182 339855 64419 64327 200205 7046 7476 79147 6496 3265 23431 1832 857 1293 60386 22930 56975 2521 23592 64093 9427 25836 2316 5727 56203 2517 26012 23516 4072 7546 55681 6897 2895 9894 255738 6611 8560 257 5352 84976 51114 100151683 3782 7048 1387 51651 2273 1859 348 10216 5832 8882 57222 1303 5351 3423 23396 113179 388015 9531 23522 57863 9373 5296 114548 2263 103 10585 55612 2632 51053 23769 55768 6857 84665 1280 2073 4436 9508 23387 134701 2253 22931 1785 1836 5830 3949 7140 55593 4000 246329 51305 23483 10613 2619 2036 10436 10049 83737 1305 523 57704 84627 5373 1798 1756 23314 10943 51360 23534 221927 1144 28514 163175 23529 64374 7276 55640 283989 1235 51008 667 6567 2200 9244 64856 202018 55699 2222 7345 9499 3897 6786 9200 84295 55644 1161 5160 55315 3814 118429 58 2033 131377 4010 9289 1857 215 29968 2074 10381 1291 11107 199857 23129 79228 4927 10535 9851 6442 64840 773 4654 29920 4952 84265 4998 7273 7169 3861 5000 3857 54101 54828 8822 5307 7051 427 4621 3329 10664 5981 84876 22906 10735 3663 8506 6389 1954 3081 1302 10842 1145 7020 23511 390594 2643 79087 5191 5590 4703 8642 6926 51501 9150 1020 4312 90416 56984 3425 10717 4292 8216 145873 7390 221692 2697 55717 2736 72 84842 147372 23265 8398 59341 2261 54968 127833 55975 1281 8514 1103 63894 210 529 9382 9927 94005 162514 64218 1272 8139 55823 5692 825 7138 91137 26040 10630 6469 6997 5339 6885 2706 51744 9215 145258 4633 5395 5594 4593 64240 9361 2072 23512 7170 1134 8318 2893 4838 1294 10297 23102 5447 57679 2571 79188 197 23013 3008 7874 6843 84314 84466 126792 6390 54808 57731 64837 29925 7443 10290 22880 56916 5698 9526 84992 84162 3040 79868 55384 56270 5297 26123 9394 55131 11154 8450 4534 4604 57492 4920 6833 60675 8425 23389 2065 64127 58497 4976 2752 8788 79932 113189 6663 80816 79796 7355 10342 3728 22872 26090 2239 5530 85365 9968 64324 8200 6651 23141 5189 128486 5831 170302 84942 727857 1605 23321 64065 2137 285590 10804 51633 55165 23594 9719 23111 4089 7043 8626 990 7274 117581 9663 8813 3694 3763 3630 2146 65993 10682 9326 4878 7528 8802 1861 139285 112 136647 4313 6576 56052 26191 124583 11253 11019 9158 2733 51002 8928 4921 55636 7862 2961 23224 57167 84700 84153 112939 4088 1848 26227 8242 3679 8243 23327 2530 1947 6509 7965 6572 6224 6331 63925 84068 10651 23204 9839 55157 56006 4795 25 4625 80232 9896 27238 5424 54820 81857 8838 26053 63976 51776 55275 23556 64359 5456 3767 2972 4261 4626 1301 54551 1855 6628 8621 6840 197258 3039 51227 2719 25939 2245 34 6870 10558 26276 171023 10280 84340 473 1140 54888 4047 23259 27030 29954 5582 60681 23443 3655 5771 1308 3845 285489 2006 55627 5538 652 5010 9365 57211 545 27086 91574 11340 128637 3868 5980 26137 1001 1410 84197 10683 64241 84634 9487 8985 1889 4094 546 7474 1073 1763 84896 547 5376 657 10466 79722 6595 3559 7227 22909 336 23345 1193 5393 4677 6866 84065 2053 3123 9255 644096 3560 6785 6392 81620 79644 91869 10084 777 79158 29078 51085 6774 79053 6616 9241 51091 27286 23291 81848 8270 65082 5696 3848 10940 55958 10277 3586 23233 9928 1641 5081 10075 4632 3417 9990 57122 5119 3800 79621 2535 203547 29072 6913 8443 3955 919 57449 389827 8510 11128 54332 26092 2990 56992 55628 203859 2783 8260 128674 87178 65109 9791 5290 55331 50814 9935 57589 1123 55770 80208 729920 8092 2799 79633 5354 6329 57003 284119 149371 54892 55906 5528 9131 3914 2690 3798 26229 5286 1376 112858 55746 5378 91179 28952 51715 35 7737 9653 54897 2796 3094 10479 1718 54681 51506 2617 613 91754 4620 2956 7317 1801 6583 6506 79576 64116 7798 8815 84667 8517 3835 10229 10716 25782 10526 5190 4001 5277 8905 3714 833 2563 6775 5745 100128927 129285 1984 2705 219854 3909 5828 11277 633 8449 HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_DIGITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_INVOLVING_DIGITS 9241 727857 3549 9791 9401 5116 22856 8200 64682 7021 4841 10084 658 HP_DISTAL_SYMPHALANGISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DISTAL_SYMPHALANGISM 3549 9241 5116 7021 8200 658 HP_PROXIMAL_SYMPHALANGISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROXIMAL_SYMPHALANGISM 9241 727857 9791 22856 4841 8200 10084 HP_SYNOSTOSIS_OF_METACARPALS_METATARSALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_METACARPALS_METATARSALS 64093 2254 6299 9241 4841 3239 2261 6938 5447 8823 2192 1836 727857 8200 7545 10084 7291 HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPALS_TARSALS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOSTOSIS_OF_CARPALS_TARSALS 2121 3239 8481 2261 7169 9401 7136 57167 5447 9241 157570 2317 8195 4621 324 126792 9496 22856 4920 8200 51626 64093 5077 658 3209 2316 392255 9555 727857 5307 259232 64359 132884 2735 6885 2263 64327 2192 2260 9939 7140 538 4038 2737 HP_LIP_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIP_PIT 8085 3664 8626 8481 4487 2138 7403 54101 6495 5818 7020 57822 HP_NEOPLASM_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_COLON 324 6794 6138 2623 54894 5426 5424 27030 5395 7048 285282 657 3026 4292 6141 6218 6201 4436 7373 3845 5378 6234 2956 1029 9562 5728 11224 11200 6223 672 6135 6125 641 79719 6154 6232 79728 30011 6229 201163 6224 4089 701 4092 51816 2304 5156 675 4913 6155 8313 64218 699 3815 6165 22909 6204 7157 6391 6231 6160 6389 9319 23022 4072 4595 6390 6210 2022 6235 90121 4193 9184 5290 9702 4437 26585 HP_DIFFUSE_CEREBELLAR_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DIFFUSE_CEREBELLAR_ATROPHY 2332 136647 2961 79587 23065 2068 404672 686 6897 5192 25828 547 57465 2071 1600 7737 HP_SKIN_PIT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PIT 51684 1482 8481 7994 10370 10815 53834 7403 10519 4035 54101 3098 286 2719 137814 1487 2138 23384 5075 9968 23509 2627 7020 2239 3664 8085 2626 6495 64132 51715 23414 3190 3791 1906 140628 488 7319 5818 55851 4286 56983 8643 6850 4281 182 5727 2657 5500 3954 6299 1909 4487 8626 6899 2773 9451 5332 58499 2702 145173 26053 145258 57822 10735 51729 7468 3852 2324 3759 HP_PERIAURICULAR_SKIN_PITS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIAURICULAR_SKIN_PITS 182 1482 2657 7994 10370 10815 53834 6495 4035 3098 286 2719 5500 3954 6299 1909 137814 5075 1487 2138 23384 6899 7403 2773 9451 9968 2627 7020 5332 58499 2239 2702 8085 145173 2626 26053 145258 64132 51715 10735 23414 3190 51729 3791 1906 140628 7468 2324 7319 4286 3759 6850 4281 HP_ULCERATIVE_COLITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ULCERATIVE_COLITIS 64127 79415 4485 6885 2542 10507 3569 27178 10747 6925 55765 2859 60468 5336 HP_CROHN_S_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CROHN_S_DISEASE 3507 9051 64127 79415 29775 5297 3569 1493 4210 3587 55765 60468 59067 6850 HP_EMG_IMPAIRED_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_IMPAIRED_NEUROMUSCULAR_TRANSMISSION 1144 127833 100996717 4649 375790 1145 3913 2673 1103 7273 10290 776 6261 285489 4593 6843 8292 85365 4038 1134 4976 274 1140 6576 1798 6329 60482 29925 199857 221264 6572 5913 6616 1305 HP_EMG_SLOW_MOTOR_CONDUCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EMG_SLOW_MOTOR_CONDUCTION 10558 25923 9517 23312 51062 HP_MUSCLE_FIBER_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_ATROPHY 57190 5351 7273 3679 7555 23230 54938 127833 60684 5428 80208 4649 57679 375790 1145 10558 3913 79188 10280 2673 1103 88 4000 84876 6843 8292 2273 6786 23175 9200 57731 1134 6261 4512 2521 226 23345 7169 2010 6576 203859 60482 4633 844 51776 64135 9325 246329 199857 4625 87178 3190 6572 7170 23224 6616 1305 58 1376 3181 3908 7084 4514 HP_INCREASED_ENDOMYSIAL_CONNECTIVE_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_ENDOMYSIAL_CONNECTIVE_TISSUE 4625 10755 1293 1291 100996717 9499 203859 3908 6445 1303 26092 1292 HP_MUSCLE_FIBER_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_INCLUSION_BODIES 4703 56203 7169 7170 79912 6261 10324 4620 58 390594 2673 4747 1073 84876 9499 339855 85365 1410 3178 84665 7138 131377 1798 29925 844 10020 4709 2318 84700 6786 199857 HP_MUSCLE_FIBER_TUBULAR_INCLUSIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUSCLE_FIBER_TUBULAR_INCLUSIONS 29925 84876 1798 844 6786 85365 2673 199857 HP_CEREBRAL_CORTICAL_HEMIATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_CORTICAL_HEMIATROPHY 60 71 26123 51360 4644 79813 HP_SUBDURAL_HEMORRHAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBDURAL_HEMORRHAGE 2074 1161 2639 25974 2157 HP_CEREBRAL_INCLUSION_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_INCLUSION_BODIES 6315 348 25793 4929 6622 5664 5663 6311 1981 126 378884 8398 26058 116442 9445 4576 10347 1540 7957 2629 4864 2747 351 10452 6908 55737 56978 5621 4137 3181 2896 3077 83636 120892 7415 7072 10577 5328 9627 6620 6653 4353 54209 23317 54832 4846 3178 HP_LEWY_BODIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LEWY_BODIES 6315 25793 4929 6622 4137 6311 1981 126 2629 26058 116442 2896 4576 8398 83636 2747 120892 7072 9627 6620 6908 55737 23317 54832 HP_ABNORMAL_DENTATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_DENTATE_NUCLEUS_MORPHOLOGY 5155 6575 124997 1356 1182 2512 5159 2074 1593 1161 8813 1822 HP_JUVENILE_ASEPTIC_NECROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JUVENILE_ASEPTIC_NECROSIS 4998 1280 1311 2131 2033 4010 3845 2535 1387 1277 59341 2260 4796 1857 55325 10847 1278 7474 4088 1859 7227 64374 60 51763 176 9719 538 84295 9509 2335 11277 1855 71 55898 81031 4148 HP_SCLERODERMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLERODERMA 3514 7390 3077 3501 5424 3930 6559 1188 23592 4000 5053 7389 7486 55315 HP_IMMUNOLOGIC_HYPERSENSITIVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IMMUNOLOGIC_HYPERSENSITIVITY 7040 23534 7840 101928376 861 2619 3977 1312 3592 2253 51085 2212 30009 79140 10847 2475 26160 1475 3176 50943 3572 6777 6899 7099 7874 415 1776 404672 3586 10507 6329 55553 6997 1493 3481 6925 9968 79258 55898 81704 3981 3566 3514 5238 79989 23387 3106 10999 3596 7546 6888 6356 29998 5830 1001 4953 738 2006 1387 29775 9333 117156 51752 6427 8091 1041 4838 3663 6689 7050 84433 2260 27086 4010 7124 7941 421 79977 3501 5336 8928 7353 6775 337867 582 2068 4589 374879 1028 9051 10293 841 1080 1105 221037 11005 5324 51322 93627 64919 121391 5732 3117 91754 3594 3459 867 4210 7290 240 84100 2859 2033 23314 720 5727 4485 6774 6711 3716 64127 2206 9966 3815 6496 100 2811 10526 8651 375056 8302 3119 7080 2736 50937 6392 1230 2812 6812 51684 54888 2783 6469 3115 3135 4791 2312 28514 149233 6785 9632 79796 2815 6239 3423 5184 115948 54790 10625 154 51428 84701 355 27125 171023 9939 84976 57589 987 146206 5450 HP_UNILATERAL_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CLEFT_LIP 7341 10524 219844 4089 374654 10220 9968 202018 HP_UNILATERAL_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UNILATERAL_CLEFT_PALATE 652 10524 9411 1739 8626 10220 1009 7341 1748 3664 9968 5818 4487 999 HP_NON_MIDLINE_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MIDLINE_CLEFT_LIP 8626 10524 126792 2260 1147 10220 1723 55627 340419 83479 3664 8405 1500 10262 219844 4089 1748 999 2736 202018 5818 7484 3239 5727 2697 23556 26281 10413 7341 4683 374654 9968 80000 4487 8516 7020 5979 HP_BILATERAL_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_LIP 8626 1147 5818 55627 340419 5727 3664 8405 10413 1500 1748 9968 999 4487 2736 HP_BILATERAL_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILATERAL_CLEFT_PALATE 652 9411 1147 1739 5818 8626 5727 8405 10413 1500 1748 3664 9968 1836 999 4487 2736 HP_NON_MIDLINE_CLEFT_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NON_MIDLINE_CLEFT_PALATE 652 10524 9411 1147 1739 5818 8626 10220 1009 5727 8405 10413 1500 7341 1748 3664 9968 1836 999 4487 2736 HP_CONTRACTURES_OF_THE_JOINTS_OF_THE_UPPER_LIMBS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONTRACTURES_OF_THE_JOINTS_OF_THE_UPPER_LIMBS 7043 3663 3691 285175 4204 57679 79912 8626 990 25914 117581 64131 3572 28982 2146 5077 3339 83932 4920 404672 63895 2201 1861 57190 139285 127833 2010 2068 1280 4313 3977 124583 29895 3508 10785 51002 1146 4921 3908 3239 4747 55315 23224 157570 4000 1292 1399 6536 4088 1293 1836 9051 7136 9469 11160 26227 8242 3679 8243 1723 8726 259232 3918 2067 2737 1947 84942 56006 6497 4621 339855 64327 7476 857 22930 2521 64093 9427 9968 25836 2316 2697 27238 81857 5447 8838 26053 63976 51776 257 5352 64359 51114 100151683 7048 58 54880 1301 1855 6628 1859 7138 6840 10216 5832 57222 2719 1303 5351 3423 2245 113179 10558 171023 10280 388015 57863 473 114548 55612 51053 60681 23443 9508 23387 134701 1308 2706 7169 285489 652 545 5830 7140 51305 23483 10436 2261 1291 3868 1001 51360 64127 10683 163175 23529 55384 9487 8985 1235 1889 2200 2218 7474 9244 2222 4927 5376 3897 9200 10466 7046 7227 23345 118429 84065 4010 8788 10381 3123 81620 79644 10084 64840 4654 4952 84265 4998 3861 5000 3857 825 56916 5307 9241 10664 23291 9215 8200 8270 1302 7020 5696 23522 3848 6469 5590 6926 5913 10269 9150 3425 10277 23233 145873 7390 7170 23512 72 51651 147372 64324 57122 54968 55644 2535 8514 29072 2273 6913 83636 3955 2074 57449 1272 8510 54332 91252 91137 10630 55628 203859 4633 2783 8260 5594 65109 4593 9791 126792 1490 8318 10297 23102 10195 8092 79188 23013 84466 79633 3914 3798 26229 5286 1376 112858 22880 55746 6134 91179 84992 1857 59341 51715 9653 54897 26123 2073 6572 8450 3094 4604 1718 57492 54681 9935 613 80208 1756 64116 7798 79932 84667 8517 80816 7355 3835 10716 2239 11128 5190 3714 6885 2563 5189 5831 7317 285590 219854 2137 3909 23594 8449 9719 HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_LOWER_LIMB_JOINT 2006 8481 285175 4649 375790 65992 25914 4692 10273 64131 51010 59341 1278 3572 579 10324 2176 153241 54880 3339 22856 1292 7050 2554 2201 7458 860 7040 3425 2188 4322 2072 79989 2177 3977 10516 658 29895 79659 54496 50937 1146 89970 6904 2260 132884 1758 8292 23299 157570 4000 2263 4052 9915 6536 538 9051 9126 9496 9469 11160 727857 51053 6261 1184 4893 11285 83636 83480 60681 2318 50485 2737 165 80152 2673 523 10459 2175 6491 6497 2581 1182 6326 4796 7476 6496 6711 1832 7403 51626 123606 1293 64093 9427 10225 2316 5727 23516 7546 9894 79848 5352 2563 84976 2623 155368 6578 100151683 23742 1717 7048 1387 79158 51651 1859 3043 9896 6137 8882 57222 91461 23443 1303 5351 23327 6323 5167 9361 9531 23522 5885 1131 5296 2588 3248 1280 157680 6638 6899 219285 1723 1297 55768 2261 8200 1954 89910 23387 84896 4948 8468 23476 2253 392255 1298 22931 9487 64324 1836 22978 55790 54463 10613 2619 348980 54551 1305 57728 114049 8195 64682 64327 26191 1798 2178 84277 81031 6335 28514 163175 2313 8218 6662 155382 9241 2200 84695 4148 2033 55699 2222 7345 9200 3373 5648 84295 55644 83987 51604 6683 25778 7030 9451 338433 4010 215 10243 29968 3239 1291 9179 1301 64135 23594 7516 2535 26160 57539 9851 5831 27125 2192 9401 672 7140 4038 29920 871 4952 1277 124583 4998 79147 60561 55112 7169 55869 5832 5000 2317 1311 29980 427 9152 9420 9131 1487 10735 57526 8506 51360 113246 6389 5660 3081 2720 1290 2258 2131 6567 7360 4626 58 10717 259232 9935 6647 2743 2187 5528 2736 875 7421 7353 92344 57704 6023 673 54928 127833 2879 7290 79728 3636 1103 2273 3549 210 9382 4621 529 10564 2189 2735 5771 85465 2335 8139 55148 5307 9820 6473 91137 6469 6997 6885 2706 145258 65055 4633 51715 9632 4703 5048 375 8318 1299 1294 6558 4838 547 10297 3899 23102 10815 25836 9786 5604 6843 2186 4210 6390 5745 54808 57731 3560 29925 10082 9321 84464 134218 84992 1857 78989 9031 6608 4125 10682 4853 26123 406932 51763 9394 79631 10491 5593 23545 57477 6324 57190 2324 6399 65125 7132 8924 29089 57531 50628 7355 5728 3728 3852 6253 22872 2239 7170 51112 374654 10262 55159 23141 9927 2892 4131 1605 6239 10159 7461 23321 63895 2137 9569 10804 9939 23111 7043 1312 23233 10584 5567 6134 990 5888 6424 3098 8813 2969 653361 1678 8291 85365 7528 1861 139285 23314 4313 6576 5176 84572 10269 2132 284058 8928 7337 4921 55315 84700 339855 55120 4914 79152 4088 9215 3207 84059 1108 3679 2530 56203 6572 1300 84068 23204 9839 6775 9275 2566 11154 7681 4625 51256 25871 2697 5447 8838 546 23431 51776 1576 57492 23556 23363 5456 10585 84823 51098 7468 1855 6628 207 79796 55215 6840 8243 199857 2719 1289 30008 2245 26175 8239 64374 25782 5982 57479 3835 29998 7415 60482 545 57192 5251 8546 120227 55129 5889 64127 9150 2741 2121 142680 81620 7067 7474 1073 6299 80208 9509 10466 79722 160418 3559 5184 411 5718 2067 4763 644096 675 6392 79644 7227 2812 55835 100033413 8936 7531 2254 51085 81603 825 3845 5376 55784 324 368 9775 57165 91147 3984 114548 5696 55697 22827 633 8085 55958 84627 3798 421 176 6616 7994 65082 3417 374879 5119 4841 3913 25885 29954 29072 6913 919 54187 126792 2074 10381 2138 80169 9499 26092 2990 375056 55628 203859 1186 6812 2783 87178 64840 9791 26608 55081 50814 145624 55325 5566 4359 29928 3265 57697 53834 5297 7136 57187 3064 6210 1594 118813 57003 135886 83990 57688 26229 1376 26137 137682 6804 83452 91179 16 55780 51062 4312 1281 9653 50515 9719 23345 823 54681 221037 1351 84163 10651 6495 84340 3954 64116 23169 791114 5605 7042 10526 1497 55906 2146 112755 3714 833 56896 1588 7317 285590 1984 8600 9289 113278 4784 8449 HP_JOINT_CONTRACTURES_INVOLVING_THE_JOINTS_OF_THE_FEET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_JOINT_CONTRACTURES_INVOLVING_THE_JOINTS_OF_THE_FEET 4621 4313 23102 7043 3977 11160 29895 91179 2737 2316 2067 1146 2273 22978 4312 23556 3339 55315 1984 54880 2261 1294 63895 84295 5528 1832 2200 3728 64127 5696 10526 139285 HP_ABNORMAL_MAST_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MAST_CELL_MORPHOLOGY 6427 861 1130 171023 54790 3815 867 340665 HP_DEVIATION_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DEVIATION_OF_TOES 2254 51085 84628 6736 57178 8626 55621 1183 2629 23030 150468 2969 653361 7592 9775 5718 22856 9969 26005 1795 2664 3984 24140 7528 9442 7458 2263 1182 5696 6938 64131 7291 89970 55315 51412 658 23112 84679 7874 1278 1387 7994 284361 22866 56896 2077 26115 9469 25930 4841 9320 1656 54828 165 84919 2273 8567 23162 3778 1756 64398 9839 9459 9275 57122 126792 23096 2182 23291 23001 86 3782 650 2186 6855 6942 3239 1859 7552 7102 51339 63035 51132 9940 9968 155368 26608 83737 2260 90416 8239 207 23040 9653 26057 51741 10195 10847 11141 6304 2006 135886 6558 6049 5982 3064 55148 84342 55904 1741 26229 8468 11043 6804 2893 23314 91179 84842 3759 2316 2261 9031 5932 50515 9758 170302 114049 55780 79868 116442 84627 92255 63932 84277 6934 54517 8200 25923 6792 2313 84163 3756 374969 10492 5283 186 155382 6567 2033 3762 27161 6299 3209 341208 93587 4621 65109 6045 8936 6197 5728 3590 22854 6711 10262 4849 139411 10075 7048 389856 11107 84148 7461 90 9739 347344 5063 51399 4204 9569 526 3720 3054 10283 HP_VITAMIN_B12_DEFICIENCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITAMIN_B12_DEFICIENCY 81693 8029 215 55788 3117 2984 3119 2917 6573 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_METABOLISM 6718 356 51128 2006 79631 5832 5167 5826 7274 5580 9420 3054 84693 55788 1497 10125 10056 6492 10507 2917 120227 27249 8802 25974 6925 199221 4522 8803 5052 55532 9365 6729 55065 1737 55593 4312 8029 4041 843 8309 53630 1758 1594 197322 1294 1184 7421 2592 374879 6569 4548 215 3117 355 2542 142680 6573 595 6554 81693 166785 11342 2859 1581 4485 10516 5745 4952 6711 7276 326625 23600 9414 4552 4594 2984 3119 8074 4547 3376 7390 2623 123264 6204 6135 1576 10841 51119 134218 2590 8659 2694 5314 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_D_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_D_METABOLISM 2006 79631 3117 5832 2542 142680 5167 1184 6554 2859 1497 4485 10516 5745 4952 10056 10507 120227 6925 199221 3119 8074 1294 4547 3376 7390 2623 9365 123264 6204 6729 6135 1576 4312 51119 4041 8309 134218 1758 1594 2590 7421 2592 6569 5314 HP_LOW_LEVELS_OF_VITAMIN_D http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOW_LEVELS_OF_VITAMIN_D 2006 1294 79631 4547 7390 3117 5832 2542 2623 123264 6204 6729 6554 6135 4312 51119 2859 8309 134218 1497 4485 2590 10516 5745 4952 2592 10056 10507 6925 199221 5314 3119 8074 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_E_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_E_METABOLISM 6718 134218 79631 4547 4485 55532 10507 123264 7274 6729 6925 199221 51119 2859 1581 5314 HP_POLLAKISURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POLLAKISURIA 4683 2332 54796 84188 5832 8291 79152 112817 HP_DYSURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSURIA 10320 112817 54796 3909 3914 493856 3145 353 7840 3251 146206 3106 7466 9049 189 83550 23111 3918 HP_ANURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANURIA 4629 3078 4179 718 1636 629 5972 185 3426 3075 7056 183 10878 HP_OLIGURIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OLIGURIA 1490 23175 1235 3663 3123 6261 857 4514 353 4512 788 199221 5314 HP_NEOPLASM_OF_THE_THYMUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_THYMUS 1030 5728 1027 207 1031 1026 4221 HP_LIVER_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIVER_ABSCESS 1535 3514 4688 3501 51135 653361 79415 1075 5314 1536 4689 5244 HP_ABNORMAL_BLOOD_PHOSPHATE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_PHOSPHATE_CONCENTRATION 2556 63901 5167 79577 249 1758 6905 6569 2778 1594 2184 3265 9368 368 1497 1175 7421 120227 8074 5573 779 6514 9247 137682 3845 9365 229 2591 4893 5741 4952 6261 5251 1184 846 27315 4514 5144 6778 29887 142680 4221 3636 2628 10312 1962 1186 23175 100134444 1285 4512 56975 2767 8600 4982 5745 1576 149775 4665 8675 3172 HP_ABNORMAL_CALCIUM_PHOSPHATE_REGULATING_HORMONE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CALCIUM_PHOSPHATE_REGULATING_HORMONE_LEVEL 4763 326 79577 5979 6899 846 1030 2778 4221 1594 55503 54949 8402 4952 4149 120227 2271 5573 142680 1026 4191 6390 5251 9247 5144 9365 23095 6389 1027 5741 1576 1743 149775 55654 6391 54757 50964 8675 1031 149461 7421 6392 100151683 7428 6569 135 HP_INFLAMMATORY_ABNORMALITY_OF_THE_EYE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INFLAMMATORY_ABNORMALITY_OF_THE_EYE 356 101928376 5339 1736 3592 7128 55869 4072 29851 10273 3662 3106 114548 5580 7086 3572 2767 973 3930 1493 2077 56244 51360 29760 6929 65082 6925 2934 5696 2071 6935 136647 4081 79650 26191 51752 8626 4312 27086 1536 115650 1643 5897 80169 843 4688 54809 7390 55315 726 2961 7454 57105 7994 2261 54941 6945 6775 242 2074 337867 2068 7051 9126 9496 2067 939 2776 7037 7507 56262 4210 3507 4869 919 162 59344 6720 2778 8676 2706 2255 3113 5771 7508 6335 3321 5692 348 51750 330 1380 3569 4282 8314 404672 686 1230 6897 23556 2072 1474 3543 55651 5073 4689 987 8243 974 2200 8517 1294 144811 326 5295 653361 5885 1535 5340 25836 10320 10758 55612 1956 2303 7099 1161 1288 1776 5080 10125 3586 10507 930 5075 3560 7132 5698 23476 55630 2073 204219 10804 7737 5333 23451 1287 641 7456 7012 5980 3593 64127 5896 22861 26154 3123 355 220202 7389 3459 8218 55505 5429 6307 9244 2859 2263 695 55699 6868 720 5657 4485 79722 3559 1308 55343 3141 23495 3115 8302 224 4914 4547 285848 2623 348938 26277 55135 3105 7015 149233 23129 8675 6768 8915 79415 165 10892 HP_EPISCLERITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPISCLERITIS 55315 114548 51360 1776 5696 HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUPRAORBITAL_RIDGES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_SUPRAORBITAL_RIDGES 5189 3423 10370 57680 5293 673 8799 157570 10060 1482 5604 5605 164 137814 8504 2261 84295 5192 5194 3981 84168 857 5830 57479 55670 8241 2626 2263 3040 8216 6872 4983 51715 90417 79791 4758 3845 3791 170302 2892 5468 140628 2316 2690 23414 284119 29957 55869 5195 2657 6938 10484 1896 2353 182 8405 2072 27316 3764 2273 158326 23133 10555 85358 6664 5828 5190 4654 83696 5824 5295 121340 5159 7291 3832 5308 2702 5193 6885 26580 9652 2260 54888 2627 7319 57688 7545 5745 5063 81887 129285 6899 5702 23512 2324 6197 5648 54496 9409 3039 HP_PERIORBITAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIORBITAL_EDEMA 4868 26130 51085 54885 7512 23607 9049 2006 135886 2969 285362 60 1493 653361 55746 284252 5982 9326 2013 3984 9780 7458 71 9863 2934 79158 9688 84168 79902 7132 1277 8468 5698 7490 6804 51371 10060 5076 5830 57122 9031 23347 100288687 54453 4643 9509 11133 1009 1285 7045 55691 114049 7994 147372 1290 84277 2290 57231 83550 7827 79934 84163 54345 155382 547 85358 9275 5657 5293 8542 116931 3113 6711 90417 5723 5800 55343 79023 23165 3321 5692 55315 3115 1289 81 2483 1789 51196 83478 286204 23261 396 7225 54443 51479 155368 26608 7461 64423 5828 9569 8425 26191 4615 23279 HP_PALPEBRAL_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALPEBRAL_EDEMA 54345 7512 9049 547 85358 60 5293 284252 116931 9326 6711 90417 5723 71 55343 2934 79158 84168 55691 55315 1289 1277 10060 2483 1789 5830 23261 23347 100288687 54453 9509 11133 1009 7045 7994 5828 1290 2290 57231 83550 HP_FEMORAL_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FEMORAL_HERNIA 2187 9719 9791 2535 538 129563 9509 1277 9321 6899 1857 1836 4089 1855 1278 7474 81031 79813 HP_ABNORMAL_LOCALIZATION_OF_KIDNEY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LOCALIZATION_OF_KIDNEY 10524 51085 6736 10000 25914 196528 2623 5888 54101 7518 9939 3110 3265 55784 673 2969 2176 324 653361 23384 3984 7458 6141 6218 6201 2188 8091 50945 2072 22827 84464 2177 8085 8241 6234 83479 3845 4893 55215 11224 57167 4613 6597 90417 157657 9723 55636 6125 157570 3239 83700 78989 55120 147372 6232 79228 1642 2178 2175 6309 51339 51322 81839 8239 6659 6598 1736 79728 2260 5447 6601 10584 3192 6224 10459 9839 9275 128637 1147 6155 2189 8289 29940 7403 1656 6165 6231 5296 6204 64093 25836 6664 6928 6605 6611 57492 6210 2783 5894 22931 80000 64840 155368 26608 2187 7547 6628 1859 9935 7490 1123 5087 57697 3899 92002 6138 1717 2263 5293 2737 23592 2006 10274 22930 135886 83990 27125 51626 9401 5982 79633 25782 5977 5932 9508 29998 8468 6804 5781 6602 9031 10743 6135 6651 113189 6885 114049 6154 5889 84277 1763 8204 10225 84163 2314 6229 894 155382 29089 10522 5915 64220 51816 6223 5076 25778 6299 6748 80199 7750 6160 11005 55159 26123 7319 6235 675 90121 7516 23096 7461 2137 9569 672 6650 4038 10283 HP_COGNITIVE_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COGNITIVE_IMPAIRMENT 101928376 100996717 23435 3592 1893 51300 54585 4556 10273 351 9131 215 80207 4540 285362 8504 400916 8622 7415 2554 80067 6310 1593 899 5621 4524 1135 246243 51752 1509 7283 56652 4566 6605 51308 3064 10785 59344 60482 4512 4747 6687 83636 84231 57582 22796 4535 427 5428 6571 11277 6775 26047 54822 64801 6392 8878 5663 65078 64072 1786 6391 523 477 9829 5155 4558 2581 5190 5660 6326 10452 4137 8243 478 200205 6711 5354 4854 5274 54664 8398 1476 7840 673 5521 5159 25974 2521 57165 2895 51324 5566 5193 79876 4072 79798 11232 4287 2720 4867 627 84705 2563 4567 7015 207 2561 10577 4340 2218 2896 283446 950 6843 120892 9409 205717 6622 5832 5290 5314 23446 55835 3423 1471 267012 5071 6323 1131 378884 549 3889 6314 355 2077 2747 6506 2332 4511 3737 16 54832 727676 148789 5805 25978 4436 55670 10165 8867 1436 1387 29110 2629 3752 1716 51412 26275 9573 57010 79641 91574 50484 11235 348980 100144748 57704 2643 2259 51360 4519 8575 6335 23529 23230 5195 4929 410 2903 2033 347733 720 2558 92935 7292 5654 124093 1130 23316 79827 80781 6683 6507 643418 7507 22866 25973 4774 23780 25977 129880 1213 3679 3106 54476 9782 2717 2706 64840 4578 4541 773 26154 54209 10347 2071 5860 154881 9474 9997 57526 65018 22995 6389 6908 2934 1822 3980 4668 123606 2760 2778 58494 8929 3181 2555 4952 4292 147409 8029 54453 54658 3654 2512 2562 23317 337867 10157 1062 8892 6311 9907 3119 2542 1161 25814 1356 9927 64218 6598 56978 4763 4514 8913 7249 51684 50964 8200 1230 138050 54982 3746 4714 10463 5395 8131 2072 4700 27235 54902 4846 7508 3075 5053 9126 2200 5189 8831 3295 8799 4576 29925 1630 79902 1643 10659 162417 3028 6390 4297 4575 8722 9213 5830 1756 2055 9757 81614 57462 220296 8314 472 3897 2566 197322 7277 2058 4508 55131 10733 6023 3425 80025 10878 1137 9373 23400 6324 29927 8425 50940 10846 23732 29954 27429 3664 5728 5828 5032 11152 203228 80208 2258 7051 10166 6854 10293 7084 64221 123016 9652 2074 5664 54507 79947 83605 84942 2068 8891 9056 5582 3123 5873 55152 11284 51271 7248 57679 7528 4976 92482 51728 10847 6513 10059 11315 3920 80832 1678 889 6328 4915 199221 23334 7466 10806 2584 4564 60 6696 51002 339453 3077 4221 392255 9101 51816 2592 3908 79152 7532 10102 84059 93627 4669 6712 2475 4222 8879 6224 84197 1203 54840 55157 4621 3745 2261 23600 291 9742 5420 4513 2316 540 113612 7072 25915 1512 23503 2906 151188 10382 4615 7098 1967 8890 25793 3074 1814 2239 2245 5575 1106 10558 10280 493856 28958 79868 1540 27030 1201 7099 1917 7048 125988 4204 10641 10908 2668 8893 3845 5052 2639 5538 2073 348 4099 79147 121214 256471 153241 120 5328 9445 4353 10128 9150 25778 2632 5573 6515 4893 10939 26999 1282 3459 23203 26058 116442 284111 80347 1759 126410 7957 657 3060 1981 3073 22909 55624 1146 9681 6334 23545 644096 149233 1639 84504 4572 4538 1908 8120 7274 79158 3708 284217 22891 545 7518 3078 4577 7305 6834 54834 8270 166379 3735 10020 1116 84138 3356 116150 4771 57338 23395 1737 6575 1641 6608 9627 6620 10137 23097 84188 57122 348938 57192 55644 4210 7343 9244 5611 242 5824 4683 80169 26191 4693 29978 137492 774 161742 26580 1890 6653 5932 1497 6315 51741 10483 4549 3887 10585 5297 1312 3145 1340 10715 4128 3586 6492 5192 5194 3798 84126 5530 112858 1392 55746 5378 26277 22906 1281 57505 4001 3178 123263 5116 4571 126 2956 144165 23461 7157 3892 23111 2257 529 4864 79738 9215 8517 6820 55737 8302 7276 1141 80217 4720 112755 80331 25894 7345 6697 7317 23261 5602 3172 124512 25821 54551 56910 9420 HP_NEOPLASM_OF_THE_HEART http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_HEART 5573 5566 7248 51684 50940 4638 5727 8622 4626 7249 55553 8643 3458 72 25802 4629 HP_ARTERIAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ARTERIAL_STENOSIS 5167 189 3423 51085 4352 7046 4015 6392 19 3106 4144 6609 2006 135886 2969 653361 368 5982 4149 4629 3984 5979 64131 7458 10842 2690 338 5592 55249 55697 26119 8468 59 6804 57104 4000 7066 3949 9031 1281 1593 79184 3053 51816 7048 3762 114049 6945 3593 2200 84277 1161 538 81031 64240 8076 5116 3717 64241 84163 7428 5468 4088 155382 4089 335 1581 9275 4087 6390 2161 4854 7042 2301 336 4763 4638 64132 2053 6772 23095 255738 2074 7043 182 3990 55654 23493 2099 84984 5456 155368 26608 7461 7439 9569 63036 165 151188 57592 348 9896 HP_EXSTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXSTROPHY 3670 51733 5053 9968 1009 3845 8626 HP_NEOPLASM_OF_THE_TRACHEOBRONCHIAL_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_TRACHEOBRONCHIAL_SYSTEM 3845 841 356 23405 6440 1288 1956 5071 2074 5002 2064 673 727897 3659 1326 9817 729238 1548 7015 5290 5519 1287 HP_ASYMMETRIC_GROWTH http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ASYMMETRIC_GROWTH 3265 3239 3339 5167 4893 23013 473 8514 59341 1028 3845 23314 5290 8239 5744 7798 10682 10984 3110 2186 1513 8517 3481 2335 283120 5728 6928 6299 3784 8510 1280 203068 55209 60 10630 5590 2131 5718 10982 8091 4796 63976 208 2563 6497 51339 2132 10277 1947 1758 54897 5921 406932 5594 7994 55109 207 2776 54941 64840 151188 374879 5324 HP_HEMIATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HEMIATROPHY 10682 406932 2186 374879 1947 5718 HP_LOWER_LIMB_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LOWER_LIMB_ASYMMETRY 3339 5167 23013 473 8514 59341 23314 8239 7798 10682 3110 1513 2335 5728 6299 8510 1280 203068 55209 60 10630 5590 2131 10982 5290 4796 63976 3481 2563 6497 51339 2132 10277 283120 1758 54897 5921 5594 7994 55109 2776 64840 207 3845 HP_UPPER_LIMB_ASYMMETRY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_ASYMMETRY 203068 3239 5744 60 406932 10682 10982 55109 5728 3481 64840 207 283120 HP_SPINAL_CORD_LESION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPINAL_CORD_LESION 9197 4774 80199 95 29072 860 22943 92002 4893 51218 2131 1387 10743 4854 25970 2132 23592 9897 83605 2033 4921 6253 2192 3839 11235 6911 2294 889 4853 23028 19 51271 1499 8091 HP_NEOPLASM_OF_THE_ENDOCRINE_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ENDOCRINE_SYSTEM 4763 7157 356 7528 1030 196528 83550 207 1027 6391 1028 9247 9049 5580 8402 10984 8622 4149 3481 7428 9562 6392 1026 324 8314 23405 546 6605 1788 4771 6329 79796 4437 1743 4221 6597 4292 843 9101 5728 7486 84231 6608 4893 1188 5979 657 1908 7248 6559 6659 6598 54949 64072 6601 1585 6224 1499 3265 1584 4902 3026 6390 8289 5172 64218 1889 4191 5566 51684 6664 3766 4072 79798 23095 57492 2299 5395 182 5573 2668 55654 2778 6389 7015 4193 5155 5290 205717 5310 223117 26585 23193 10483 79577 9817 846 27030 7048 10125 5977 3417 538 1181 4436 7080 389692 3845 5311 3767 5378 779 4000 6602 11200 7249 100144748 1910 595 80114 50940 355 2064 2304 2956 201163 2065 673 7038 57522 2271 51726 3784 22909 1029 6720 3418 1616 10008 10512 215 2642 1031 2034 HP_ABNORMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALLY_OSSIFIED_VERTEBRAE 9321 2317 1836 6399 1302 57020 6662 1280 57560 23592 340419 3636 579 3955 79659 3930 3339 10682 249 6023 7473 89891 168667 100151683 57539 55112 HP_CARCINOID_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARCINOID_TUMOR 6392 1031 1027 4221 7248 546 1030 324 4000 1026 7249 1616 HP_CARDIAC_DIVERTICULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CARDIAC_DIVERTICULUM 3845 5378 7048 5290 4072 657 64218 2956 5395 6224 22909 4292 4436 27030 HP_BILIARY_TRACT_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BILIARY_TRACT_NEOPLASM 675 672 3077 6794 4485 5774 10507 5660 54894 410 5314 6925 199221 2859 HP_NEOPLASM_OF_THE_GALLBLADDER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_GALLBLADDER 410 6925 4485 2859 10507 5660 HP_AMAUROSIS_FUGAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AMAUROSIS_FUGAX 26191 773 3845 811 5378 8974 6900 3123 4072 3717 4352 401474 10299 2956 5395 3106 6224 4292 6323 27030 54790 10019 1501 51816 112476 7048 5290 657 151 64218 7157 55689 6945 3593 22909 477 4436 HP_LIPOATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIPOATROPHY 5350 7168 1756 5468 79621 7134 2218 6901 6389 4000 11155 103 9531 91624 6444 10486 7414 8815 1674 9464 2200 79827 70 5664 7112 4624 4625 11128 1829 22845 4607 5346 6331 88 60 29957 282996 10587 2316 1410 5290 5894 7137 7273 7139 5295 5159 5663 63976 84665 2517 7486 2274 55131 1832 8557 84823 10535 57798 11277 3910 84153 9015 10060 79717 27063 64135 8048 25939 1281 HP_MUCOSAL_TELANGIECTASIAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MUCOSAL_TELANGIECTASIAE 10483 2022 6392 3663 5290 7507 3930 5476 2658 23064 2073 1235 3123 6391 472 1643 94 5111 5728 6390 2072 2068 79932 2071 2717 207 165918 100144748 4668 5190 857 1490 2776 7508 5648 4089 205717 HP_BARRETT_ESOPHAGUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BARRETT_ESOPHAGUS 115908 51008 4481 5885 2271 4629 HP_ENDOCARDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENDOCARDITIS 720 3106 101928376 7099 5573 3592 1230 51752 3459 3586 4210 355 6775 2629 337867 149233 8302 HP_TELANGIECTASIA_OF_THE_SKIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TELANGIECTASIA_OF_THE_SKIN 80326 170302 2022 3663 1736 54345 7507 3930 368 55505 641 1235 7518 4869 2859 1643 55612 5290 5167 79650 5111 79932 2071 4485 2542 8517 4000 3981 10507 857 1540 94 6925 3815 51750 55315 147138 4763 10519 118429 6392 546 2658 81031 2073 26277 55135 4668 3123 3574 472 7015 55275 1281 1616 80169 7486 2072 2068 1490 2717 7012 55651 11322 5426 5073 7508 64840 151188 63916 4089 79158 HP_ABNORMAL_PREPUTIUM_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PREPUTIUM_MORPHOLOGY 2072 57697 84464 10297 2177 367 1736 55159 5888 79728 80152 29072 29089 10459 55612 675 7516 2175 2176 83990 10664 2189 55780 10046 2187 55120 5889 672 2178 10084 55215 64324 2188 HP_UROGENITAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UROGENITAL_FISTULA 7040 7355 9361 9401 57167 5447 51082 158326 3110 6299 92002 7484 10653 84667 4952 26281 3955 7403 89891 5317 80000 8516 9533 55112 134701 8085 3588 3718 51339 197131 57560 23556 145873 79659 26123 84172 8195 1024 6650 1642 6949 57539 5979 374654 6850 10683 HP_RECTAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_FISTULA 3588 9361 9401 3718 51339 57167 197131 51082 158326 23556 3110 6299 92002 26123 84172 10653 8195 1024 1642 9533 6949 374654 HP_PERITONEAL_ABSCESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERITONEAL_ABSCESS 79728 1029 3845 675 23022 4089 285282 7157 672 57217 HP_CALCIFICATION_OF_CARTILAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CALCIFICATION_OF_CARTILAGE 3081 4256 368 26137 56172 4982 5828 1836 3930 5830 5167 4921 HP_PULMONARY_EDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PULMONARY_EDEMA 2492 2318 7841 4519 10112 7137 4607 84665 2050 440275 3075 23129 101101692 51422 7139 6439 137814 6440 21 4179 3426 HP_ECLAMPSIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ECLAMPSIA 4000 219736 4846 5468 4179 3075 3426 101101692 HP_TOXEMIA_OF_PREGNANCY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOXEMIA_OF_PREGNANCY 9971 2153 5468 5205 2033 3075 101101692 57211 8647 10699 788 1585 5244 1584 3039 3040 3426 3930 4306 2232 6711 4000 219736 4846 1725 4179 HP_NEOPLASM_OF_THE_LARYNX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LARYNX 847 4292 22861 4193 284654 4436 2956 11200 1029 7157 HP_NEOPLASM_OF_THE_RESPIRATORY_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_RESPIRATORY_SYSTEM 3845 6778 7157 10297 4292 22861 6794 675 7248 10155 7490 5159 2130 23405 4436 65998 3659 7249 1326 29072 5978 162514 9817 729238 283120 3248 6440 1288 2074 4000 5002 8314 673 5728 1029 7373 4486 841 137682 5071 2719 2064 51360 2956 161742 11281 5925 5573 11200 3458 7015 5290 5519 1287 7486 847 4854 4665 6578 4193 356 1956 129563 79719 284654 9319 727897 207 64324 1548 64065 5970 HP_DYSMENORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSMENORRHEA 4000 5468 5256 1528 8091 3481 1586 1028 5261 9049 84168 83550 5324 5257 HP_METRORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METRORRHAGIA 5371 359948 5914 64859 2153 4926 6777 54880 4869 5573 79718 81608 7704 6774 2313 HP_MULTIPLE_GLOMERULAR_CYSTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MULTIPLE_GLOMERULAR_CYSTS 6928 4567 4538 4578 93649 27031 4536 4577 4566 4508 4540 4541 4537 4535 HP_ODONTOGENIC_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ODONTOGENIC_NEOPLASM 324 2248 51684 8643 8481 3339 5727 4952 HP_MYOSITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MYOSITIS 3106 101928376 9051 5698 3592 79621 340061 1230 51752 3459 4210 6696 3662 56984 103 149233 720 7099 23175 3654 10535 7132 3586 355 3181 3908 4514 11277 84153 6775 4512 337867 50943 64135 5692 825 8302 25939 HP_OVARIAN_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OVARIAN_NEOPLASM 79728 80326 5888 51684 2064 675 2130 58524 10734 6845 5728 54894 4214 5889 65998 2956 23414 190 4089 9817 5727 672 27030 2626 11200 6662 999 7157 5395 7048 285282 4000 5290 5892 23405 4683 7490 3417 2516 22909 1029 4361 4436 83990 3845 5378 23022 4072 4978 57647 161742 10111 5573 1499 2313 3418 4292 7486 4193 51741 4437 6736 5071 8643 207 2263 5970 580 HP_GERMINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GERMINOMA 999 2064 23405 4978 5290 4214 5071 412 3481 1499 9817 207 2263 HP_DYSGERMINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSGERMINOMA 4214 999 5071 2064 1499 207 4978 5290 2263 HP_ENLARGED_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_THORAX 9321 5922 5567 6399 7703 3845 9820 4000 4041 673 6237 2990 22808 5781 1280 6016 5604 5894 2200 7476 54 3265 54808 83987 64175 8260 6654 10269 65082 176 9451 54361 64132 9469 27152 2517 27238 200734 10940 4621 83452 4982 10847 59341 23363 4893 8216 6655 11014 5594 867 22800 7994 54880 3930 3417 22858 168667 5566 2626 HP_CHRONIC_HEPATIC_FAILURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATIC_FAILURE 3077 23322 4485 3032 56623 10507 3030 91147 6925 57545 2859 229 3431 HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_GLAND 4763 7157 6391 7428 4221 5979 7528 1030 324 1585 1028 1584 54949 8402 10984 3481 4149 2271 3417 3784 1026 1029 1181 4191 6390 23095 779 1788 6329 6389 1027 11200 1743 3418 10008 55654 5728 4193 1031 2034 6392 HP_ESOPHAGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGITIS 5238 6925 84896 7040 7043 3376 4221 5966 6812 6135 4088 4010 22900 2743 55612 9152 1027 9719 538 7048 9509 7046 5723 10243 81031 7042 146206 4629 2741 60684 26227 HP_NEUROENDOCRINE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEUROENDOCRINE_NEOPLASM 4763 6391 7428 1788 4221 7248 5979 7528 6392 5573 1030 1743 54949 1027 6390 8402 4149 324 2271 1026 4191 389692 3767 79798 546 23095 4000 6389 7249 55654 1616 2778 2642 1031 2034 595 HP_ERECTILE_DYSFUNCTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ERECTILE_DYSFUNCTION 26278 2798 60675 3074 215 650 6870 84634 1030 3662 3043 8822 1630 6315 10371 4221 9049 27235 9394 2332 4693 55636 30061 2982 57817 81848 6598 8820 1026 128674 8314 3814 7276 6866 51684 3077 54756 1848 26012 64072 4001 23767 6605 2260 4771 79625 1027 148738 3730 389549 2253 367 84231 7015 285025 55717 1031 5155 6608 6663 8913 2796 2581 207 5277 83550 5290 7036 HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_CORTEX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ADRENAL_CORTEX 7157 4221 1030 779 324 6329 1027 1585 11200 1028 1584 3418 10008 5728 4193 1031 10984 3481 3417 3784 1026 1029 1181 HP_ABNORMALITY_OF_NAIL_COLOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_NAIL_COLOR 5189 100151683 5190 7227 488 6794 1825 1828 2303 1832 831 2706 25959 26154 2697 5333 3832 HP_THYROIDITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THYROIDITIS 356 22861 3575 3117 6559 355 2542 57217 5728 5897 64421 207 1027 2859 5580 6777 3561 4485 5428 10125 10507 6925 8651 3119 5896 6772 1493 10483 55636 3559 100 5290 843 27022 3981 6909 7038 716 5336 83737 1188 51816 57623 6023 987 50943 10068 HP_GRAVES_DISEASE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GRAVES_DISEASE 2556 779 100134444 6559 1188 HP_NEOPLASM_OF_THE_TONGUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_TONGUE 23522 356 65250 27152 10210 51684 8481 26123 9851 4194 2706 355 51057 5147 79659 6605 4771 51259 374654 8314 5580 843 4750 84231 7015 26005 5155 6608 1906 10125 6598 10804 2773 317662 84314 207 79583 5332 5290 HP_NEOPLASM_OF_THE_ORAL_CAVITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_ORAL_CAVITY 356 4292 51684 8481 26123 4194 355 51057 4609 5147 4436 51259 324 5580 5727 26005 2248 3339 10125 4000 4952 6598 2773 317662 84314 5324 79583 5332 8314 23522 65250 27152 10210 9851 2706 79659 6605 2956 4771 374654 843 4750 7486 84231 7015 5155 6608 1906 10804 8643 207 5290 HP_VAGINAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VAGINAL_NEOPLASM 699 6778 4665 9319 9184 1288 2271 701 9702 1287 HP_TYPE_I_DIABETES_MELLITUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TYPE_I_DIABETES_MELLITUS 326 3630 4541 6833 50674 3117 6559 4556 57217 3767 10273 2859 7086 23019 50943 2645 4558 5611 4485 6774 10507 219736 4575 4313 6925 9451 10699 375056 4578 3119 4514 9051 4513 6772 4564 2321 1896 4323 2542 3559 284252 4567 847 4512 55315 83737 4535 4538 1188 51816 4540 6927 60401 4572 987 10068 HP_CELLULITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CELLULITIS 2324 1535 7852 6774 5295 7424 695 56262 3507 2672 2303 165 219972 5293 3559 1277 85358 973 55343 5251 10559 4688 5880 57165 3543 55109 1991 29760 4000 9780 6729 6929 653361 2624 10312 974 9051 1536 3832 3570 5336 7132 HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VASCULAR_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CEREBRAL_VASCULAR_MORPHOLOGY 54820 7046 1282 3075 351 4144 7139 284058 57057 2147 4540 2969 60 653361 8402 10019 889 4629 4878 4860 7458 338 1482 8314 64087 4524 26119 4953 4564 6605 101101692 10269 81031 1788 56922 79796 1743 79184 9101 5728 4512 84231 51816 5921 7048 1906 4535 4000 1290 84153 4088 3998 538 64135 2157 7428 368 4352 50485 64072 1585 1584 6331 3949 9275 5155 4558 6786 1182 1289 6711 4854 4541 5310 23600 7042 5286 94 25974 5373 2626 1281 4513 6772 3717 10560 4796 23095 255738 1729 5009 182 5573 55654 23363 3784 135228 4567 55901 7015 155368 2244 128989 80206 2624 4615 5290 23193 2022 1471 84665 57674 3043 103 2243 2006 3674 2677 5167 54949 6678 2153 59 4511 5982 54790 10056 5979 5054 2266 5592 4179 5311 1277 8468 2639 7174 5096 326 6651 11235 11274 114049 7466 10128 84277 4519 70 6390 5116 64241 3291 80114 6477 7276 2159 2050 8985 155382 4089 5095 4087 5654 875 83987 7157 2773 51726 83854 5048 2162 4638 4204 2982 9149 23493 4488 4566 2717 4538 2908 2629 10535 6392 91869 54344 11093 4763 2318 4578 811 51085 2335 4607 3569 4577 4149 3984 64131 71 2776 81704 2165 84168 5583 4771 9103 3426 7486 6575 90411 10112 1641 6608 7454 7148 249 1798 207 64240 8076 7137 79621 3712 54809 3690 340665 6598 5332 4191 4514 51684 4846 64132 10370 2155 5621 2783 7043 7092 5624 28976 445 26608 3845 5277 25939 4015 126792 9820 3762 7049 135886 83605 9342 11277 4575 100131801 55788 5627 6773 1181 162417 1376 6134 6804 2811 2658 7066 9031 189 6391 7456 79709 165918 2200 1161 4624 55768 84163 4594 2627 776 2812 2997 2271 2301 2548 10526 1284 4702 241 60529 7535 3673 5159 2074 6389 2316 4572 2034 7461 5345 9569 1373 633 HP_DYSKINESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DYSKINESIA 6531 11315 29960 90522 285175 28960 8911 23154 283989 51728 4761 54828 6513 23230 81857 175 5279 4537 27235 1013 79882 6326 80746 547 87178 9997 112476 6834 6328 65018 2561 4915 55737 8575 38 51102 23334 56915 83696 6301 58494 6567 1654 116150 6792 2555 2066 10846 4292 23040 1593 23400 90417 10559 6334 10369 120892 10533 2512 6571 23317 478 23097 7532 57102 2775 8120 54862 64801 9922 1807 2904 259232 5354 816 116931 26100 56776 2902 6224 113235 55777 3658 9091 10771 23152 477 23732 773 80036 3745 348980 28514 4728 55870 26960 203228 1523 84623 64218 8867 79143 6925 3176 170302 283489 9829 79876 10522 23516 3736 25953 4072 5420 51185 4714 10463 2917 774 91875 5395 2036 6857 23316 55180 7991 7504 81562 6314 5290 80025 4578 25915 9354 54888 2906 7430 22868 4535 51741 4567 51319 81603 6622 23043 5071 8831 5293 4361 6249 166336 51079 111 27030 10659 64374 6506 1917 7048 23325 3737 80055 815 3097 64802 16 54832 25978 4436 5530 3845 5378 55325 5155 4724 523 3340 1468 2629 6418 51412 4566 22906 51126 2566 9524 79791 6558 10367 51763 150094 1778 10128 4577 4508 79188 10765 11284 23312 50651 23067 8492 26999 148789 2778 8573 2956 2898 6324 26058 116442 27429 4536 56479 284111 8738 2257 1759 2558 124512 4538 6487 657 91801 2583 1213 9255 1981 81704 8766 2258 22909 4541 80153 22866 9439 25973 11253 1460 2290 25977 4720 2562 9024 7345 2259 79947 4540 57551 5813 51227 8675 3778 79751 9147 25814 164 131118 55152 HP_ANGIOEDEMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ANGIOEDEMA 5336 1776 284 710 26509 1369 7512 5340 3827 3815 64711 2161 11005 HP_ABNORMAL_PIGMENTATION_OF_THE_ORAL_MUCOSA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PIGMENTATION_OF_THE_ORAL_MUCOSA 64131 64072 215 6794 64132 3861 10651 9101 368 HP_ABNORMAL_TRABECULAR_BONE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_TRABECULAR_BONE_MORPHOLOGY 9401 8792 1736 142680 139285 5167 1184 5331 26277 55505 55135 1594 4869 59341 10312 7015 80169 4982 79650 1758 120227 7421 4853 7012 64682 5745 55315 55651 5073 64840 51750 HP_PREMATURE_SKIN_WRINKLING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PREMATURE_SKIN_WRINKLING 29957 2006 368 1896 51750 79718 5832 5351 5073 1736 3763 117581 1475 79053 6595 523 673 2261 5167 529 5604 9968 8831 6529 10516 9509 6513 1106 6016 5295 10466 23545 6323 5605 1861 11128 6888 1080 1173 26277 128178 10913 8260 9333 5781 5728 10269 4000 5894 8216 84627 5831 1281 65057 715 3845 2263 9719 1009 22808 7015 340533 91949 HP_LACK_OF_SKIN_ELASTICITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LACK_OF_SKIN_ELASTICITY 7157 5573 348938 30008 23013 50940 7051 368 64072 26154 10651 5167 3265 1289 242 126410 1315 8622 4000 6820 7046 9101 2200 643418 9049 7042 5566 1277 5424 10516 79798 10269 1742 59344 4088 2778 121214 56916 7486 7048 8450 4052 1290 5053 9719 HP_ABNORMAL_SHARPEY_FIBER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHARPEY_FIBER_MORPHOLOGY 3106 79577 9247 2767 6559 5159 26191 7132 5167 3758 6557 249 486 4221 6775 3560 540 7486 1758 4854 5251 1175 56172 4210 4982 4000 3373 919 79722 1188 3559 538 5771 HP_ENTHESITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENTHESITIS 1758 3106 5251 26191 5167 919 79722 3559 6775 3560 5771 HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_CORNEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_CURVATURE_OF_THE_CORNEA 1107 8842 84628 57178 283446 6905 55621 79140 5888 55181 3098 55857 57498 2969 4751 2176 80184 653361 1795 7528 5130 9442 7458 2071 2188 56915 2072 3617 136647 2177 708 9158 81031 145226 253738 2961 51412 55624 1278 9227 284361 55120 57709 388939 56896 92840 1108 25930 23241 9320 138050 50485 23162 3778 10459 9839 2175 24 9275 778 6925 23291 23001 51322 2186 55812 51256 6942 25836 6897 23126 473 3035 1406 57492 63035 51132 155368 2590 583 84100 79158 4659 167691 2187 90416 1859 55215 29957 23040 54496 7275 2979 1258 375298 94137 85015 26160 79797 762 2006 8239 23418 6558 5982 7407 5148 55148 55904 89910 11081 8468 30813 2893 1298 5010 50939 5995 84842 60509 92211 4099 55593 7287 49855 114049 84627 8481 5889 2178 768206 346007 84277 51360 10594 7025 6934 54517 23370 1282 10492 3769 155382 84695 3832 7003 27161 4010 79947 23568 23065 5158 6045 57096 79776 4575 7030 2316 22854 29123 6711 4849 1301 84570 9091 91851 11107 675 7516 157657 4140 84148 64218 9739 672 165 26121 23746 2200 84265 57459 51085 6121 5351 7045 7399 9129 406960 9742 23030 5718 9969 10002 6102 3984 6101 64116 1182 84168 3614 4935 372 30000 222663 23112 196 7994 80267 10765 1798 582 64324 26115 51604 5119 8100 3420 84140 3000 1656 7299 54828 79728 29072 5145 8036 8567 162 55975 64398 9785 2189 83959 79977 29940 86 6094 55209 388552 24148 404672 6812 27241 1281 4901 3419 2743 26608 2068 149461 169522 4591 1299 10210 23020 9653 4166 26057 22901 57697 10297 10847 23394 392255 6304 1806 6935 3008 135886 83990 5528 10681 3064 1296 343035 57545 5949 84464 5961 6295 9757 6804 134218 4117 57670 9031 6103 403 6010 7737 113189 4125 7439 1259 10461 92255 84131 3845 54681 9181 84163 10686 374969 130557 64802 387 1297 29089 6100 25794 123016 100151683 3265 55777 1308 26173 8936 4784 7042 7401 9657 6885 63895 55159 9128 4761 10075 58495 6017 7461 51399 9569 8943 5308 3720 54806 HP_IRIDODONESIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_IRIDODONESIS 27151 170691 2200 91851 4053 HP_TIBIAL_TORSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TIBIAL_TORSION 84059 55315 57479 2566 6323 6324 348980 6326 6335 112755 57526 9158 2554 9939 1656 1836 2563 HP_SCARRING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCARRING 5339 8842 7399 9129 4035 5422 1278 55857 7045 9742 4751 10682 10002 56244 6102 3852 6101 1290 7020 324 3918 1303 3614 3617 3914 4312 84627 7390 7048 55624 55033 1294 196 1387 9227 1292 1075 4914 57709 388939 4088 1893 538 92840 2067 8100 3420 84140 138050 11285 1281 3909 165 1161 5145 55975 24 9785 2706 1289 4952 29940 340665 6094 51360 91252 55812 6121 3691 145226 3861 51816 24148 4982 1406 4901 3419 23592 2072 583 84100 716 10210 23020 146206 2979 8517 1258 5351 375298 1371 126792 94137 1277 9076 79797 762 4878 3426 55612 5148 54892 55768 3655 5949 5961 6295 50939 5995 4117 60509 57670 92211 22861 6103 403 6010 49855 2074 113189 9719 7439 1259 6452 10461 1293 8481 768206 346007 10594 7389 23370 130557 387 667 6100 2033 25794 123016 7275 79947 23568 9509 26160 7046 5158 1308 55343 5317 7401 2316 59335 23385 6885 2623 7287 1291 9128 3105 11107 23418 715 157657 6017 64218 3123 10804 26121 54806 5498 HP_ABNORMAL_ARACHNOID_MATER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ARACHNOID_MATER_MORPHOLOGY 6323 26278 23193 5311 80114 4677 51322 29899 4893 57169 85358 113179 4854 8481 83480 5297 25914 6651 25970 2260 79796 55593 6326 22827 63929 2303 10682 2263 5528 51726 4750 131118 537 3845 79583 5310 196528 HP_TONGUE_THRUSTING http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TONGUE_THRUSTING 7337 4948 9568 2290 2898 6792 8243 1644 673 4204 56992 22854 85358 HP_CEREBRAL_VISUAL_IMPAIRMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CEREBRAL_VISUAL_IMPAIRMENT 4578 1107 5727 166378 90522 7994 28960 8911 23154 93627 6792 673 387119 3098 8813 6638 81857 6469 85440 4567 50484 5279 1013 4540 79882 6496 547 4577 1678 4001 7050 10735 23162 5428 2561 27245 5718 83696 6301 2898 738 56652 50937 8928 28514 2066 23040 2253 2260 7546 11342 10369 10087 2736 133686 1729 57102 6997 2560 51604 54862 7025 9922 5119 253959 816 116931 2619 56776 2902 79042 55777 10771 23152 23732 85358 5518 6491 116461 6576 51693 80036 128637 8243 55823 55870 8869 26960 51091 1523 84623 94005 4541 85465 1185 774 79143 6925 3176 4514 283489 4668 291 9276 10522 4838 10588 51185 11232 27235 9894 2917 91875 473 2036 22931 283989 55180 7991 84976 81562 2782 128989 9354 54888 6844 7430 271 440 197258 84231 51227 3899 4558 51319 23394 23043 23126 4513 396 2555 6249 166336 6323 22930 1340 57003 4511 23325 80746 80055 815 57731 25782 3097 100131801 57545 57107 57520 26227 5530 55325 3340 6328 84992 4512 2904 6418 1917 51126 6651 9524 79791 6558 1778 4519 54681 104 10765 79029 50651 23067 8492 148789 55572 10844 51112 56479 8738 776 2222 1183 124512 6487 23065 3798 91801 10466 1213 9255 81704 7355 2257 8766 1822 128869 80153 9439 4575 11253 1460 5277 9024 2906 4761 9091 8831 4572 57551 4566 132158 4535 9147 164 79731 777 29920 84265 25973 HP_ABNORMAL_GLIAL_CELL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_GLIAL_CELL_MORPHOLOGY 7248 54209 5621 1030 283989 2110 2896 79944 6904 8398 9997 9131 400916 2064 4287 7305 25978 10342 6834 7415 54834 5428 6908 7249 7528 4292 1026 324 23636 3295 203228 4771 4763 5903 4437 4508 4137 1593 120892 3417 9627 3908 23317 64324 8892 10128 10000 8878 2475 1029 6622 29072 6224 92335 63925 23203 58508 4436 64218 5354 2074 5274 4683 9179 29978 26040 4072 4714 55739 5395 3458 54664 9361 25913 4193 5290 25915 79813 5970 7098 6315 1967 10297 8890 25793 7157 57187 551 4576 1859 23435 27030 2747 3064 4125 7048 55768 57582 91137 7443 8893 3845 5378 1436 55532 2629 1027 11200 103 2521 2109 6608 4001 523 2956 1161 221927 29110 4929 5663 6311 126 65998 26058 4041 4221 675 5076 657 170302 1981 55737 5160 4338 22909 5071 1355 5277 51780 4720 3418 8891 1031 2108 4337 10667 79731 HP_ABNORMAL_ASTROCYTE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ASTROCYTE_MORPHOLOGY 7248 10297 54209 5663 54664 7249 324 2475 1029 7157 29072 92335 2896 5395 9131 2064 25978 675 7415 5428 3417 4292 4137 23636 203228 55532 5621 4771 2074 4437 11200 4763 3458 3418 4508 103 8878 25913 4193 3908 2956 1161 64324 HP_ABNORMAL_THORACIC_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_THORACIC_SPINE_MORPHOLOGY 124997 7841 5351 1144 5296 4247 2629 157680 285489 1145 4125 29123 83932 55699 91754 375790 54808 9131 6261 4038 65082 1280 79158 2071 79583 139285 84665 5286 6442 22827 136647 5830 6329 10940 10269 64132 2261 1593 7737 10613 59341 2961 5932 406932 1009 3094 1305 1836 5593 6309 2317 224 7170 6399 7703 4000 50485 165 1756 23133 4593 4882 339855 9573 116931 4796 10381 3835 7840 8022 1134 2990 25871 91574 1140 6660 404672 6897 8838 6910 1674 4677 2313 221264 5913 83737 79644 2068 2137 164 29920 7169 HP_ABNORMAL_LUMBAR_SPINE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUMBAR_SPINE_MORPHOLOGY 25871 10940 6309 6399 11160 8838 4247 2629 2261 4882 4125 1280 1009 116931 2137 10533 6197 4914 3835 65082 8022 79158 1836 168667 2317 139285 2990 84265 HP_SELF_INJURIOUS_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SELF_INJURIOUS_BEHAVIOR 10524 285175 6134 8911 25914 4761 4692 23230 55181 4247 6638 56623 199857 7086 1013 388662 8924 6326 547 23291 51574 1000 7204 123606 23314 4953 5590 8642 7283 6792 2066 10277 9759 23040 3251 10369 55636 2892 340533 58508 1387 10533 55250 8567 4914 27086 1798 26047 5053 2775 1499 100147744 9723 51322 11280 3800 7248 259232 816 116931 8514 26154 2902 6509 2744 55777 9091 10771 23152 80036 1182 28514 4693 55870 6535 26960 4952 1523 84623 10743 7681 6925 8510 170302 56992 25836 283489 10522 10630 54551 54820 3736 6660 85358 4948 63976 23126 473 2036 8260 6857 3067 23742 1717 5594 54880 6844 54499 79813 145624 164 6532 81603 3339 5281 23013 79583 55904 79633 549 166336 1806 7874 2332 815 2917 3097 57520 5530 2593 26137 6492 81614 2904 6601 6418 166378 1917 4983 84628 7249 54897 150094 11133 1778 1759 10765 11284 23312 4128 23067 2314 3188 8573 8218 8405 6324 546 56479 2891 2033 57551 7798 791114 1213 80816 81704 8766 338433 158 1460 23096 8905 11277 51132 2563 6497 7319 57187 476 7915 9024 8831 1183 51227 100033413 79751 6197 8936 2706 4784 339983 114798 374969 9568 3356 57459 HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR_CARTILAGE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOPLASIA_OF_THE_EAR_CARTILAGE 112858 10785 8270 55746 10225 51002 55644 57122 84942 4921 HP_MEDIASTINAL_LYMPHADENOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MEDIASTINAL_LYMPHADENOPATHY 604 26191 8974 3123 2130 440275 653361 27086 1535 3662 1536 3115 596 5580 56244 3106 4688 7490 7015 84061 8915 79415 10125 4689 348 330 10892 HP_GASTROINTESTINAL_STROMA_TUMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GASTROINTESTINAL_STROMA_TUMOR 6389 931 6390 6392 3815 1380 4790 6391 930 5156 29851 115650 4791 5580 8742 975 23495 4763 HP_HYPERCOAGULABILITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERCOAGULABILITY 5624 2153 2158 5627 3273 55109 1738 286 2038 2624 6521 7056 6710 3043 6708 4615 HP_LICHENIFICATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LICHENIFICATION 7133 1493 9180 4914 3930 2324 1294 57165 940 1475 79092 3122 HP_GERM_CELL_NEOPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GERM_CELL_NEOPLASIA 10297 2064 367 6736 58524 6845 3815 54894 4214 23414 29072 190 1028 9817 3110 8915 2626 6662 999 10984 3481 5290 7490 2516 50846 3784 5080 1029 7157 26040 23405 4978 57647 5573 11200 1499 2261 4193 51741 4437 6794 5071 412 64324 207 2263 HP_LARGE_FACE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LARGE_FACE 324 26040 51684 7043 84628 1312 7169 65062 5567 4649 375790 57178 79912 153241 55621 54903 221927 54828 284058 7518 23030 175 9049 2317 8905 5718 9969 2138 95681 1795 80204 113246 91147 9442 4781 1182 317662 5058 57545 1145 390594 3425 54806 23314 84665 6899 79989 2332 55210 11253 274 79087 6576 55154 6567 10464 56623 65250 81031 5194 10847 58 7170 4810 1146 253738 79600 9759 6134 50814 421 51412 91801 222663 23112 6616 1968 10533 7994 7353 51259 284361 1399 10075 9990 56896 1654 4088 8643 254065 64324 26115 673 2067 25930 4841 2248 4534 9320 3679 127833 1656 57231 1281 7290 80184 29072 1103 8567 23162 92335 6445 3778 23133 64398 9244 200424 4621 4952 7476 283489 23291 23001 86 6942 10743 25974 2186 4625 10210 8925 65109 27077 9968 4867 5144 10297 5422 4796 6611 4633 51776 5594 63035 51132 9786 9632 2072 2590 84679 7102 5727 4659 90416 79718 10084 207 57589 23040 5566 9653 23261 538 26057 51305 5087 23013 4703 113179 51244 1140 6304 10290 54888 171023 4921 6261 5604 5605 23090 9342 6843 6558 1161 23118 5528 8481 55553 3190 3064 55148 55904 23247 25776 63932 89910 4256 5052 116442 9851 2316 9731 60482 2893 84842 55252 374654 9853 57190 6872 4983 8831 4212 6572 3845 1305 22808 5373 6023 92255 51594 10479 10293 25942 6934 83550 221037 54517 11011 23529 613 26123 23322 2314 374969 7703 10492 5147 2673 4763 10324 6495 219844 80210 5913 25886 10522 7273 6535 79576 27161 1183 3265 9200 403 79848 6045 8936 5728 4338 4784 128869 200894 79583 22854 4774 51524 29123 6711 145173 7552 4849 2074 7319 84317 5813 6239 23096 84148 9702 9739 4337 51633 2137 2812 51399 11043 9401 54880 3720 10026 2200 79867 HP_PANCREATIC_FIBROSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PANCREATIC_FIBROSIS 80776 55112 84314 57545 51651 79867 27077 79848 27031 80184 79770 65062 57096 79600 91147 51259 79583 23322 26123 54903 4750 HP_NEOPLASM_OF_THE_PARATHYROID_GLAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_PARATHYROID_GLAND 79577 9247 4221 7248 6559 1030 1027 4763 201163 3418 846 7249 1031 1188 5979 3417 1026 HP_HYPERTENSIVE_CRISIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERTENSIVE_CRISIS 6899 1490 421 9632 6239 1312 389827 1235 2812 3663 7353 7290 3123 857 6945 3106 3593 221037 HP_ABNORMAL_SOFT_PALATE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SOFT_PALATE_MORPHOLOGY 4998 5727 7043 11198 85465 8626 5000 990 5885 148789 2623 4920 5888 219844 4089 4488 6638 6469 6496 2176 9775 7050 10735 63895 1605 8214 6228 284098 9968 6141 6218 6201 79583 139285 10329 2188 2072 23522 2177 64131 6234 83479 1302 7314 29895 50937 11224 57822 8928 28514 2253 5818 9723 2260 7546 9487 7048 9928 1739 6125 8452 2736 58508 9215 1906 1009 2261 55120 1654 4088 6232 4750 6997 2263 10585 2218 3664 11285 9401 55384 79728 2619 6224 5236 10459 9839 2175 10195 6491 55650 9411 6905 8243 6155 2189 2255 6611 7046 6711 1282 2138 6165 10743 3782 6204 23498 91252 5332 6231 10907 84892 6899 4838 9742 6885 5422 55636 6210 2783 4487 84976 8788 2187 6628 8318 55033 55215 79068 8220 8882 51305 57697 388015 6138 23384 1859 10290 23347 6261 84617 8239 83990 51053 50945 1748 1280 93210 84464 57479 79147 274 29998 55627 652 27315 246329 55624 9993 3190 6135 6651 26123 4841 6154 5889 374654 84197 2178 1301 2737 6477 3756 3476 6229 60386 6495 10484 84720 29089 7273 729920 6949 5500 23314 51816 6223 9791 3373 11041 1718 2773 7042 10526 2316 29954 11128 6160 80055 6472 6602 9652 55209 10262 51132 55159 1741 6235 84992 54487 675 90121 7516 79796 79228 64359 81620 57539 526 1855 672 165 633 100151683 23594 54880 9949 710 999 HP_ABNORMAL_EATING_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EATING_BEHAVIOR 4692 9581 4137 23394 4649 3339 5443 7528 375790 23013 196528 473 3767 6524 26191 3953 1806 773 6638 6843 51574 6492 5977 6833 4160 38 23314 4948 5663 10165 11253 29072 6576 5590 7337 7351 60482 80173 3064 6602 2896 10277 4221 6597 8831 57526 6572 4915 54897 340533 6616 83550 54551 1305 6927 55250 1188 374879 8398 3766 6515 127833 55690 6559 6659 6598 6519 8514 6601 8924 1103 26580 1499 3952 673 2778 10555 7798 6329 8289 791114 55777 7840 1725 7681 8510 338433 57194 7080 3710 6664 10630 6605 5122 63976 57492 2563 6497 27241 3569 25970 9056 23742 4330 100033413 145624 HP_BULIMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BULIMIA 6638 340533 54551 4692 4948 HP_VASCULAR_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VASCULAR_NEOPLASM 23135 4763 54872 2619 274 5476 2260 2672 673 2475 4247 284058 3845 157570 3265 57465 8402 1487 889 4149 7249 2776 7469 79158 84168 22827 3954 7248 4838 4893 5728 4618 22800 1743 7468 5921 64419 3239 7428 2324 3417 4352 4089 1836 64324 6392 2535 129563 9401 29072 10815 8036 6391 9897 6390 5727 4693 340665 1991 2263 6729 94 6496 4191 50937 26040 8813 5447 440275 51684 23095 57492 3458 55654 207 4851 1717 3791 1387 1855 84976 151188 10312 205717 526 10297 10483 23013 5979 1785 53834 2253 2737 171023 5290 5604 83605 54949 6997 10082 8481 7546 811 2658 1857 7050 246329 11235 9653 8928 100144748 7010 10943 595 9630 7020 657 10225 28952 10484 2050 5745 7474 5500 3717 2271 5605 54790 2736 2033 23592 6469 6389 3418 28514 6909 2022 79644 2137 55109 6261 HP_NEOPLASM_OF_THE_RECTUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_RECTUM 10483 6392 5426 6794 54894 2956 6224 5424 9817 6391 27030 5728 5156 4913 7048 657 8313 64218 3815 22909 1029 4436 7157 6389 3845 5378 23405 5290 4072 4089 6390 5395 2022 5573 11200 4292 4193 207 4595 100144748 4437 205717 26585 HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERORADIAL_JOINT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_HUMERORADIAL_JOINT 2254 3899 10225 5447 23233 29980 11285 2137 6913 2263 171023 100151683 56603 6497 126792 1182 9241 7476 10082 91252 2316 5573 26229 8200 649 1289 25836 3835 1277 2033 4010 6885 2535 91179 145258 387733 545 10847 2067 1146 57492 9791 6473 4853 85301 1387 2260 1290 9469 HP_CHEST_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHEST_PAIN 4763 6340 811 2022 51741 4352 7046 4607 5979 4015 3662 3106 4144 4210 8314 2006 1080 6329 54949 1493 5573 8402 1288 6049 56244 3123 7428 6337 5592 3119 7132 2131 5350 59 4566 4842 57104 7248 6696 1788 7066 324 2132 1743 54790 1287 6391 5921 7454 7048 7456 3654 6945 3117 3593 2200 6390 6775 79188 8076 3717 4088 2778 4089 10019 5657 4087 3113 4149 4629 64127 7157 2271 1621 7134 9244 7042 4625 2301 4205 4191 3115 7249 4638 4633 10568 23095 3043 1499 7043 6389 1281 1000 23493 9940 55654 6338 8675 2034 6392 54344 5277 26191 5498 HP_ATELECTASIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ATELECTASIS 54768 6774 51364 1312 92749 126792 27019 55036 83861 7290 345643 5339 7161 1767 27148 246176 427 388389 23639 6899 85016 55172 6674 93233 83544 2622 54970 4952 339829 10309 54101 221421 55130 6439 21 56683 123872 2302 7852 7249 152110 161582 115948 83538 54919 115399 6103 7248 345895 89765 352909 1770 85478 5077 374407 421 9632 8481 6239 8701 2812 374354 7353 51314 3908 7080 64446 200373 79925 25981 139212 6440 221037 HP_ESOPHAGEAL_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ESOPHAGEAL_NEOPLASM 115908 51008 6389 6049 51741 6794 6772 6390 7048 324 5573 5885 79651 3815 2271 9940 1287 5156 641 1288 4481 79719 1630 4629 6391 7373 11178 HP_SCHIZOPHRENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCHIZOPHRENIA 5625 22901 2313 1814 1788 1312 6622 267012 10518 3887 4556 6899 7290 65078 1139 410 3889 26058 3892 80832 25861 4524 9739 23600 1981 55737 4575 55154 124590 123606 9968 64072 7080 6854 7466 1116 2702 3356 23780 83715 7283 4647 81614 5660 2629 3035 7401 147409 65217 24140 847 65109 421 9632 51114 7399 6239 120892 488 2812 10533 7353 10137 23317 85358 10083 84059 79955 84131 221037 2703 HP_MANIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MANIA 5573 93627 2313 4541 1788 1312 50940 6197 6899 7290 1139 387119 6609 50484 4558 1183 64601 8622 4575 4578 4514 5566 4204 291 10165 79798 4513 56652 4564 11232 79152 4567 2778 4512 421 9632 6239 4535 4538 488 2812 7353 5428 4540 4572 221037 HP_ABNORMALITY_OF_SALIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_SALIVATION 57468 4204 5630 9839 1183 27286 23230 10717 54209 5860 3930 84706 7592 57526 3663 2664 2554 24140 10133 1737 2934 1131 23314 2898 6335 25978 11128 2733 9896 10846 2255 7337 6638 57679 1490 10087 340533 84679 1968 84842 2261 92335 93986 22866 27086 2290 8398 10522 5216 6558 2903 5455 347733 1756 9459 8626 6323 11154 6326 23096 6711 23431 2182 55703 29110 9179 2263 5631 3106 6855 56992 55617 57194 55209 8925 2043 7054 1639 7552 546 857 9256 7102 1610 540 2192 9968 9378 84823 8239 9782 755 388015 23013 2566 11141 2799 84340 4361 10159 7415 8148 10320 5444 6647 478 1235 6311 5805 5376 1741 55830 4948 6492 11043 5446 5010 55384 84628 9758 170302 3178 63035 79868 27107 116442 4841 4750 5445 5297 2643 63932 10479 10891 2521 400916 7703 3188 186 6567 64127 203228 6324 6595 9442 4744 65109 79628 6197 128989 311 899 55906 9289 6472 283 6304 139411 8788 23025 389856 5063 8878 55697 9071 347344 9217 2137 3123 2066 54551 23435 29978 128178 3054 23111 710 9568 HP_GANGRENE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GANGRENE 1493 26191 101928376 348938 189 3123 3592 4926 54880 3459 4210 5573 3106 26154 6774 720 7133 5914 5657 7099 368 242 126410 3113 3586 6820 79718 643418 5627 3832 3115 8302 7051 5371 359948 8974 1230 51752 6777 4869 940 81608 59344 121214 149233 847 64859 5624 355 6945 3593 6775 337867 5167 7704 HP_CLUBBING_OF_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING_OF_FINGERS 7040 657 1832 727897 27152 6794 10568 653509 7015 440275 2212 6578 23250 7012 5728 10804 3071 5745 729238 8884 10144 91039 6440 59067 3339 21 114548 1604 7092 10125 182 3248 987 5696 5073 51750 1080 79991 HP_CLUBBING_OF_TOES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLUBBING_OF_TOES 2072 57697 84464 2177 9487 55159 5888 79728 29089 79651 3248 6595 10459 675 7516 2175 2176 83990 6578 2189 2187 7319 55120 7092 5889 672 2178 55215 2188 HP_VISCERAL_ANGIOMATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VISCERAL_ANGIOMATOSIS 5728 2022 3845 2260 7010 2658 5745 2263 2776 3417 1836 94 207 4089 3418 5290 HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPHATIC_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_LYMPHATIC_SYSTEM 3459 101928376 2035 3592 5476 65992 55036 2212 23129 1030 6237 114548 2719 3718 175 2184 998 5295 1019 6016 10312 285362 4860 7249 7040 10300 79989 2266 472 5660 23218 79650 7167 51752 546 27077 1186 7372 7291 28755 915 89765 89970 22806 5191 80169 4613 5257 7248 8481 129563 157570 2629 50619 8737 5551 6708 6775 80144 3039 613 64135 9051 841 100147744 9723 80270 3040 4598 5825 811 51082 3043 10019 6786 3716 3265 221421 6448 1130 7840 3417 51750 3557 4282 9652 2517 7390 115948 84153 3717 5290 6521 7504 374407 6005 54386 6578 65057 10577 27031 6718 4689 51473 3431 5314 26191 144811 326 3423 4352 64170 4609 1767 103 23592 5978 339829 283120 23639 6899 2632 4125 6674 3756 93233 6049 285282 63901 3845 3981 55768 2582 4838 930 1493 58484 9508 7132 1954 25913 6337 93183 51371 931 7174 3560 9562 5830 169792 29851 85478 56244 2683 5205 2074 10367 83737 6452 7012 8647 9319 4000 6710 537 4068 100151683 8676 3425 22861 356 23230 29887 675 54790 3123 10020 355 57217 595 3458 2990 91662 6007 3988 5915 720 1380 84314 201294 7030 91147 100 23495 55315 54903 3921 7852 335 118429 6338 3376 3561 1029 4763 57169 5728 81608 567 286 8565 199857 6609 5580 25839 26160 1027 10535 2623 51816 526 857 3418 5781 8573 8792 60561 51364 3930 10165 92749 7518 6774 427 344 5894 1487 79867 28962 2720 64421 57545 2934 5880 7020 6888 57379 5590 5788 1063 56623 79848 90416 56984 65062 10095 55240 6340 2263 672 4688 919 2243 7454 8742 3654 7353 147372 337867 79728 939 7290 345643 80184 745 8514 1161 4869 4089 10555 9382 219844 6654 7157 23322 5692 348 970 6392 10630 10661 5256 1230 138050 51715 4893 6655 9940 9632 146059 4851 55651 7704 7490 79583 139212 388015 55159 80776 861 51741 3339 10815 84433 80216 653361 3702 9076 2038 92579 5897 93 8314 7535 23013 4791 4351 2294 91754 10309 84061 3026 10125 10616 100506658 440275 2302 171023 5698 5605 90268 54919 6103 4210 1716 55636 3559 55384 26123 4758 11133 7456 22800 165918 975 79770 64446 57231 6850 5468 4926 867 540 55505 2328 57410 64127 4594 2859 6006 137814 64220 23149 6663 79718 4255 5649 2548 6813 2239 8651 152110 3047 5896 26040 3575 26277 9948 57724 84317 7048 338328 760 6239 1031 9056 84701 8915 9939 6023 5873 695 91949 54768 5313 9420 1736 1312 6499 673 9663 8813 5293 2539 204 55172 6925 9968 1026 5699 19 9533 199221 1991 3514 3106 56052 83538 2584 115399 6696 940 331 843 4524 27019 64859 5921 4023 7293 2244 2729 5261 25981 10155 2130 4669 57539 55503 22808 9839 7133 85016 3248 51095 3782 330 2324 3569 26503 686 6772 6513 63976 208 1371 5244 3098 3048 7468 64241 207 79796 2624 987 4615 604 950 3074 9620 54880 473 3594 596 10483 7099 1776 3783 9780 84868 2995 1536 5771 5371 148738 83706 161582 51218 200734 4069 7374 55532 3077 11281 3071 2193 84529 3501 641 8546 79600 55388 50943 6949 1080 55630 79415 650 7389 2050 5745 219285 25 246176 2304 6427 54345 57511 10466 79722 1718 55130 80739 5184 755 118856 411 54532 8788 3115 5156 57817 7015 1616 149233 284086 2153 2812 4173 5264 5009 54820 200373 79158 7841 9842 2819 340061 3662 51259 3636 1513 54970 65082 5696 8091 56683 3295 3394 6777 226 2622 27086 55329 219972 115650 959 352909 10277 60468 421 4853 846 6916 79925 374879 8943 56160 2657 79621 6309 916 57216 83861 5573 4790 26580 54809 8626 8510 123872 9371 23022 8600 8974 2783 57096 2542 7547 5073 2065 9837 212 55340 25939 55770 1535 5922 53834 2799 3931 79633 27148 57003 5914 284119 51626 83544 11311 669 54 3586 10507 6773 958 50937 5286 9636 4724 57104 345895 7066 80781 1770 3162 2811 54897 84172 8216 221037 2821 6097 4221 3954 4864 388389 27040 7798 4485 23451 55997 25790 1497 8302 359948 84876 11277 4286 2563 6497 55135 1352 7473 8701 5828 51314 4157 3815 10892 HP_LYMPHANGIOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHANGIOMA 5728 147372 5745 3417 207 80781 79633 3418 9508 HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONSILS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_TONSILS 6899 3514 3425 3423 6338 79415 1312 760 695 3561 6337 7290 208 219972 100 959 3559 89970 6340 421 9632 6239 3501 641 2812 7353 8737 64421 19 1991 221037 HP_ABNORMAL_LYMPHATIC_VESSEL_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LYMPHATIC_VESSEL_MORPHOLOGY 2324 4351 147372 7248 7249 54345 5921 9620 79633 2294 3265 9780 3458 9508 HP_ABNORMAL_PLACENTA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_PLACENTA_MORPHOLOGY 388015 26227 55384 3075 4000 3815 1028 8915 2188 8788 3339 10984 3481 6711 219736 2720 10269 3784 1029 7157 10699 4179 57061 9652 8091 101101692 2321 11200 2261 3426 54903 4593 5325 4193 6794 3479 5324 HP_CHORIOCARCINOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIOCARCINOMA 3815 6794 4193 11200 7157 2261 1029 8915 HP_SYNOVITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SYNOVITIS 5604 26191 919 79722 3559 9663 6775 673 64127 2157 5781 3560 11128 5771 HP_HYPEROSTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPEROSTOSIS 7840 126792 2778 6578 8792 3845 7507 2697 2260 4038 4041 4089 1643 4982 1277 2071 23516 9791 2776 5728 7040 5573 56172 50964 3181 139285 5290 23592 2591 2073 6916 57187 5604 10312 760 2072 2068 4125 5251 7415 7454 7456 8600 84701 207 55315 6197 3425 7508 2316 3178 10060 4854 HP_RECURRENT_PHARYNGITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_PHARYNGITIS 26191 79087 8974 3123 4791 331 4068 55315 3106 7132 HP_EXOSTOSES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXOSTOSES 6473 2131 2132 60529 5885 1280 1302 1146 3418 4488 5781 5728 176 538 7227 51317 3417 207 10526 HP_UROGENITAL_SINUS_ANOMALY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UROGENITAL_SINUS_ANOMALY 1583 367 6736 6662 58524 7026 57647 1131 6845 23414 190 2516 2626 8195 7490 51741 4214 4659 6716 HP_CONJUNCTIVAL_HAMARTOMA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONJUNCTIVAL_HAMARTOMA 5728 6390 10483 6392 3848 5290 207 205717 6391 100144748 3858 HP_ABNORMAL_SACROILIAC_JOINT_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SACROILIAC_JOINT_MORPHOLOGY 1758 5251 117581 5167 3106 7132 2261 HP_BREAST_APLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BREAST_APLASIA 8517 23129 4998 51053 117581 284252 81620 6926 5000 990 4000 5980 8318 23594 1859 8626 10651 HP_PERIPHERAL_ARTERIOVENOUS_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PERIPHERAL_ARTERIOVENOUS_FISTULA 2022 94 5921 4089 2050 1281 55109 2658 HP_INSOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INSOMNIA 6515 51085 84163 3060 7528 6559 5071 5621 3123 8647 3145 27429 155382 5244 11315 2006 3119 9275 135886 2969 653361 5982 10273 65018 10381 3984 54832 8867 7458 22891 6622 162417 9971 57479 9829 10165 8468 10667 5205 5420 6804 6304 3064 7345 9031 4221 1371 1407 1639 155368 26608 7461 2590 114049 1188 9569 84277 120892 5138 HP_HYPERSOMNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERSOMNIA 57479 5172 1482 51567 7849 2304 5621 7080 50506 7253 9049 83550 HP_PROSTATE_NEOPLASM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PROSTATE_NEOPLASM 6778 5888 463 675 54894 5889 10111 11200 5728 7157 367 672 4665 2048 4193 79719 79728 4601 5892 4683 999 657 1316 8379 324 6041 1029 4361 83990 7373 26585 580 HP_HERNIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HERNIA 2006 7043 7046 1312 10584 5832 8726 285203 6499 10847 5888 2627 117581 4144 1278 1028 2719 1349 10060 175 998 4629 2969 2176 6326 153241 2146 653361 3339 10984 4920 7458 9759 1861 7469 9968 2071 139285 2188 3052 25802 2072 79989 2239 136647 2177 4036 4953 10516 3954 9158 7026 29940 81031 10785 2260 51002 1146 6597 6134 11342 4524 2961 55636 4758 7048 1399 5048 23729 55120 1836 4052 1290 4088 1857 7038 538 2775 5325 269 9126 9723 9469 5324 4281 29957 57061 8243 3664 51053 8260 6598 2737 1947 165 5915 10815 341640 57539 158326 30008 523 10459 84068 259232 2175 5518 84942 9275 6497 58508 4621 1289 1147 57217 9786 8289 90417 7148 1656 389434 7042 25 84314 55112 54361 25836 55617 10225 2316 2317 9652 2517 6899 6664 28981 3736 81857 6897 26053 57492 23126 9037 5352 2475 64359 5449 155368 129563 2972 9321 4659 23556 1301 6197 2187 54499 79813 1855 55033 55215 79068 8220 3481 6935 5087 1788 5351 3423 2245 23327 113179 1277 5293 7403 9361 388015 5885 5430 114548 2588 8295 6595 23347 55603 4125 3756 5982 1789 51339 10056 3930 7490 197257 80144 5592 649 1954 134701 57479 84896 1482 8468 23112 23476 7253 10265 10982 8091 4204 6602 169792 5295 3070 50506 79753 716 9993 7252 23483 4638 1487 150094 1280 57728 114049 84627 5889 2178 23314 84277 51360 546 2917 221927 2741 10293 374654 10683 11284 3425 23312 2313 23322 10020 55384 8573 6324 155382 4089 7067 2990 7474 6299 4087 9791 6925 9509 5648 875 55644 160418 7030 84520 55315 8626 4774 63895 203068 411 51780 145173 10243 268 51132 8788 23414 7531 23545 9091 11107 6785 715 23493 675 1183 7516 54539 79659 23426 2812 5831 477 8905 54453 672 339983 64840 54880 871 2200 84265 79158 4854 340419 54872 51085 10220 55869 5826 196528 4761 54101 7518 55784 9841 9152 10664 6528 23291 23384 8214 3984 3670 283120 8270 65082 1302 57545 367 84168 22827 5626 6926 56623 6792 4952 7468 5818 145873 2743 421 63916 23512 72 149461 3239 1009 4853 7353 3767 92344 10765 10046 147372 2019 64324 57122 374879 8076 64919 6833 7849 2657 2535 55690 6659 89884 57216 7290 8022 79728 29072 6601 8036 26580 10555 219844 9897 10564 2189 5879 94005 3955 2263 6231 10082 170302 5290 26040 85358 404672 138050 6605 2783 51715 405753 1281 2542 2720 5594 10735 54903 9632 26608 83879 4851 2068 5727 346171 375 50814 7547 8425 27031 57589 84231 4094 57697 10297 81603 23394 1717 2571 4015 1859 4784 135886 5515 83990 5111 2294 91754 64175 5977 55553 89891 26229 8481 26227 84464 112858 55746 1387 59 6804 134218 84992 55780 78989 9031 6045 7737 4212 113189 9719 54968 8450 3090 5593 2626 25942 221037 727857 5337 613 84163 28952 23389 7317 25970 3764 29089 8820 1801 64220 529 8085 55012 6234 7173 84667 8517 2697 79796 2301 4313 55343 3784 168667 22872 10526 4702 1501 55159 4323 57560 79133 285590 4131 54487 6239 51227 7461 4330 79751 9569 91147 4487 10283 HP_ACANTHOLYSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ACANTHOLYSIS 10320 1832 27032 3849 1828 3728 3106 488 HP_ORCHITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORCHITIS 720 3106 101928376 7099 3592 1230 51752 3459 3586 4210 355 6775 337867 149233 8302 7132 HP_TOENAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TOENAIL_DYSPLASIA 727857 2121 57465 132884 2324 7424 4010 8626 54345 57165 285203 6872 526 85358 650 HP_FINGERNAIL_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FINGERNAIL_DYSPLASIA 3872 4010 8626 2535 4920 50964 4038 1857 1855 3868 3590 3853 7474 7020 64359 3854 HP_NEOPLASM_OF_THE_MIDDLE_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_MIDDLE_EAR 10297 7080 2138 29072 64324 6850 4921 6495 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIUNGUAL_REGION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIUNGUAL_REGION 3872 55630 7249 6774 641 547 7248 340061 6335 6868 3909 54463 3914 3868 4791 3853 65125 3918 3854 HP_SEPSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPSIS 79631 5295 3575 7454 653361 1535 5897 26154 92579 64421 3110 4629 10320 973 3561 204 10664 57591 3909 3852 29760 6929 65082 1493 6603 538 1991 56052 6608 25802 21 3514 5238 25839 83706 5896 79087 6729 324 55636 1536 59344 959 4791 121214 4688 3162 5979 5880 3501 4638 7456 3861 2592 50619 1910 11277 3417 84947 50943 1908 939 7037 348938 1351 4594 2064 56262 3507 54809 11342 2065 3918 2215 4902 242 126410 6820 4615 3914 5317 130589 1889 643418 3106 6439 7051 6720 7852 695 2706 1499 8565 10525 2668 51119 100 72 134218 3981 10512 215 3543 79415 10804 6023 4689 987 974 6440 223117 HP_LONG_FINGERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_FINGERS 54872 79693 7043 7046 1312 11198 285175 23233 9210 6134 8726 5351 6792 10273 4144 284058 63895 9049 998 9949 3636 9896 10682 9326 80204 9230 23028 2201 51317 29920 7469 860 5696 81887 7204 139285 56915 55697 57178 6899 22827 79087 4953 3954 7528 29940 8405 81031 1742 7291 1146 253738 91252 7468 421 7048 170302 1278 875 72 7353 1749 25970 1399 10075 51651 1075 9990 4088 1798 2531 92949 8076 9496 1108 7025 8242 8243 10300 5727 259232 11285 1281 7290 646 5447 10815 2182 30008 23133 9839 56603 2200 6497 58508 2707 57122 1182 4654 1315 83696 6611 6925 1656 7042 6942 389827 4883 1272 25 11128 9968 50814 64132 8925 29893 9772 8643 112858 51114 2972 547 546 10516 55650 9894 2783 4677 6605 5594 23556 1303 65109 9632 2492 4882 84823 2516 3097 51520 4629 56945 6197 79813 54551 1859 4131 4094 23013 10195 4015 126792 55904 9373 23514 2263 8812 10290 2006 171023 157680 6261 23019 8239 171568 84295 57459 9698 10084 4297 5075 55553 56916 91137 5592 6492 649 8481 1376 57479 4849 274 26128 9488 203068 59 1280 10265 23314 91179 9853 79753 54463 2193 6651 113189 2261 1487 1968 2316 63035 84627 5373 4534 1301 2626 25942 10060 83550 374654 7140 221037 55023 2697 55869 89910 613 60676 65125 7703 3188 51684 8270 1889 4089 6335 7273 9244 11342 127534 55699 79576 4087 116931 55644 6595 80816 23067 2301 7030 10716 2624 4784 10526 5184 7750 4638 6885 1795 56896 10982 11107 199857 715 23493 6660 6239 23630 51633 2812 8936 165 374969 91949 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_COLON http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_COLON 4629 72 4638 10269 6663 4000 25802 2627 2984 HP_HALITOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HALITOSIS 6340 4143 8991 6338 6337 1080 HP_BLUE_NEVUS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BLUE_NEVUS 7306 151188 5573 83480 55617 HP_RENOVASCULAR_HYPERTENSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RENOVASCULAR_HYPERTENSION 51085 84163 8468 64132 6804 6772 155382 9031 1281 2006 9275 135886 2969 653361 155368 26608 7461 55249 5982 114049 9569 368 3984 64131 7458 84277 9896 4763 55697 HP_LONG_THORAX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_THORAX 27152 59341 5567 5566 7703 7994 54880 8260 HP_INTESTINAL_FISTULA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INTESTINAL_FISTULA 7040 8085 145173 3588 9361 9401 3718 51339 57167 197131 51082 158326 23556 3110 6299 92002 26123 84172 10653 8195 7403 1024 5317 1642 9533 6949 374654 6850 HP_GLOMERULOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GLOMERULOPATHY 3106 101928376 4010 2335 3592 7490 1230 51752 6928 3459 4210 4566 4552 9663 8518 2182 149233 9949 348 720 5657 2303 7099 1493 4567 23630 2717 7454 1776 84823 7456 4952 3113 950 3586 355 4000 6775 337867 4556 25974 26191 3115 8302 HP_CHEILITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHEILITIS 3872 55612 8029 641 23765 1825 64065 2706 55630 64581 4952 112744 10758 10804 81693 831 6720 51360 3868 5317 3853 84818 113235 3854 HP_LYMPHOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LYMPHOCYTOSIS 356 7535 84823 355 10125 843 4893 5966 56244 84433 3575 3123 3845 10095 3071 79621 5580 9451 331 4068 HP_GALACTORRHEA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GALACTORRHEA 64072 4221 1031 1030 9049 5618 3662 1027 1026 83550 HP_ROUND_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ROUND_EAR 7136 4621 7140 9702 7169 259232 5702 2077 HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_K_METABOLISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_VITAMIN_K_METABOLISM 134218 79631 4485 3117 10507 23600 9414 6729 6925 199221 51119 2859 5314 3119 HP_VITREOUS_FLOATERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VITREOUS_FLOATERS 403 7276 79797 3105 4041 1499 23554 8322 4693 HP_NEOPLASM_OF_THE_SMALL_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_SMALL_INTESTINE 7486 6389 5156 6392 6794 4913 4000 657 79719 6390 324 4292 3815 4436 4089 6391 7373 26585 HP_NEOPLASM_OF_THE_LARGE_INTESTINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_LARGE_INTESTINE 4893 324 10483 5290 6794 6138 7097 2623 54894 5426 5424 9817 581 27030 5395 7048 285282 657 673 10507 2956 3026 4292 6925 6141 6218 6201 4436 7373 5795 207 3845 5378 23405 6234 7157 699 1029 9562 5728 4163 11224 11200 6223 672 5320 6135 1630 6125 641 201163 100144748 79719 6154 2033 6232 595 5157 6790 79728 701 30011 6392 6229 1499 81704 5782 6224 4089 6391 8313 2859 4092 51816 2304 5156 675 4913 4485 6155 25788 64218 3815 6165 22909 6204 6231 6160 6389 9319 23022 4072 10395 4595 6390 6210 2022 6235 5573 6714 90121 4193 9184 2261 9702 4437 205717 26585 HP_BENIGN_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BENIGN_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 4763 10483 5979 51057 8092 1030 51259 207 2737 27030 54949 64601 8402 7048 79633 889 7249 8481 317662 1026 57688 4436 8314 9508 5155 3845 5378 9851 2639 1387 6605 4771 4990 5728 374654 7157 1027 1743 4292 5290 7486 6608 6391 84231 7248 4854 4330 11235 100144748 7428 11200 257 595 657 6392 26123 4893 5159 5147 6657 2956 2260 6224 4221 2033 147372 4913 4000 4952 4149 64218 6598 2271 22909 4191 6390 65250 10210 51684 4072 79798 23095 5395 6389 3458 83605 2778 55654 7015 1031 205717 HP_MALIGNANT_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MALIGNANT_NEOPLASM_OF_THE_CENTRAL_NERVOUS_SYSTEM 2719 10297 51684 3339 171023 23405 23013 1030 473 7157 9817 8929 673 27030 5395 324 7048 2064 7249 7528 2668 3417 4292 1026 429 4436 8643 675 3845 5378 5590 203068 10982 5781 4771 4763 6390 1027 861 4437 11200 10277 6608 7248 54897 2956 23476 64324 6598 23095 65998 8514 4041 1029 29072 6224 4683 4221 5727 7798 657 5979 64218 8518 22909 8510 2239 79728 26040 10630 4072 63976 2563 6497 5894 627 3458 3418 25913 4193 1031 5290 1499 1908 256646 283446 5970 HP_RECURRENT_CUTANEOUS_ABSCESS_FORMATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_CUTANEOUS_ABSCESS_FORMATION 10804 7319 5663 1075 695 55851 2706 146206 3937 HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYEBROW http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_HYPOPLASIA_OF_THE_EYEBROW 80326 10524 128178 3575 23030 5813 54101 117581 673 5897 26154 3694 998 9896 6904 10682 51574 51360 80067 1954 7528 5818 6654 9759 4781 25959 79158 112802 121391 23511 84168 55697 10161 5896 8085 11253 54676 4953 10269 8405 59344 5015 1748 2697 8216 7390 4000 79574 7994 7227 1832 1001 80144 8626 5396 80232 6926 348938 54345 1896 8260 200879 9419 165 10804 57539 6023 1909 2706 242 478 6611 7403 4763 773 83999 8036 11128 8318 55210 8925 81857 147495 2972 54888 3891 5894 4212 100 100151683 6144 54499 64682 3039 10735 1825 2571 8092 9076 8812 4047 197 64421 10274 1801 3561 5604 5605 22845 3728 81607 9401 3190 23028 7480 3981 57520 89910 9469 10265 134218 3872 3040 55636 1281 121214 6651 3845 4035 3675 5116 11005 2313 6477 64919 1301 10651 147183 6595 57217 477 10157 5500 6635 55012 341208 8815 6234 126410 116931 55806 10913 147409 6820 60529 80816 6507 643418 11285 7051 5190 23184 10262 6655 5189 26128 6768 60401 57511 54453 120766137 10084 8313 10283 10026 HP_SEPTO_OPTIC_DYSPLASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SEPTO_OPTIC_DYSPLASIA 5015 9915 2260 55717 3170 8820 89884 2736 50937 10735 6657 7473 5449 23432 6091 6658 340419 128674 5626 HP_NEOPLASM_OF_THE_MALE_EXTERNAL_GENITALIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_THE_MALE_EXTERNAL_GENITALIA 5573 5566 79577 23405 367 50940 6794 2130 58524 57647 6845 23414 190 284058 10587 11200 3481 2313 9817 23530 2626 7490 6662 4158 4193 1027 51741 4214 8622 1584 56246 6770 6736 412 5728 2516 207 1029 7157 HP_ABNORMAL_EMOTION_AFFECT_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_EMOTION_AFFECT_BEHAVIOR 5625 7157 4868 101928376 285175 23040 23435 3592 4204 9839 1893 8911 25914 4692 55181 4247 498 6638 953 3339 51574 400916 7050 8622 9230 139411 1181 9320 1000 5621 4705 8803 4081 4953 1135 51752 7283 6605 5076 3064 50937 22858 2066 5836 2260 11342 55690 50814 83636 84231 57582 5551 11277 6775 26047 64135 100147744 9723 10978 79813 5660 92609 51218 8878 7248 83480 6598 846 64072 2744 113235 85358 6491 58508 2581 1182 100131801 478 6513 200205 6496 6711 443 1786 4854 29110 54664 60386 8398 6942 10743 79023 3704 6531 25836 283489 5727 5566 6899 10522 54551 3736 6660 4072 7546 1639 79798 55739 275 2563 57492 473 57688 51196 6857 84976 3067 7015 23742 5155 1717 1387 54880 5230 55149 54499 3043 120892 8220 51473 4948 9782 5290 2902 26130 23013 6853 1781 5071 113179 79583 1917 4729 549 103 4697 54832 5805 410 25978 79581 4436 5530 10165 91942 2593 134353 2253 7337 5446 2629 6418 9853 6602 166378 5133 26275 388662 57010 7249 9993 2619 23503 2643 55967 1759 288 23314 2259 6948 55023 11284 28514 55869 23230 23067 1267 2778 8218 114327 6324 6567 2903 3832 2033 5663 720 203228 2222 554 10273 6925 23316 8766 7030 6507 311 338433 899 4914 23096 51780 283 476 83478 1892 57082 1183 25839 8675 9217 10535 6197 80704 1355 2706 29978 374969 6683 29920 4952 90522 54885 23030 773 80185 387119 54209 56623 5860 9896 8905 8924 547 2334 10735 65018 1106 6389 6908 81887 123606 79902 57178 2896 5590 8642 1654 10352 6792 788 57122 4292 1593 4643 340533 2736 6609 1285 249 8450 7421 55250 2512 2562 23317 1798 3155 337867 51204 2760 8892 84894 5216 383 11280 3119 644096 8239 9354 6509 8514 79876 9091 210 23152 8831 26960 64218 1644 51324 9049 170302 7084 2767 51684 2043 10630 1859 6469 6997 1230 3953 5395 4719 5594 501 54902 2893 5053 4838 785 755 10297 23126 55904 7415 8148 5092 7874 6323 162417 64601 55746 2566 2186 3028 6390 2917 4297 8722 9688 26227 81614 84992 8314 2332 57526 11133 3178 165918 359 5445 6833 7319 80025 5167 25942 5654 1137 7827 79934 4128 2521 50940 23732 284111 23389 477 540 27429 56479 57551 341208 11152 116931 80208 80816 55777 2583 3141 158 81 80199 2328 2290 9024 284403 23025 2892 54487 396 8891 65062 355 25814 7204 23111 9568 114798 6134 340024 51079 9758 11315 1013 4137 6326 1356 20 8802 9968 38 1173 3106 378884 2898 7490 4720 11253 284058 55572 8928 6597 6834 23400 3251 24140 9101 10369 55636 6487 1968 10533 8567 84153 112939 2775 8242 51322 259232 4669 816 9922 26154 6224 10771 4724 80036 4693 55870 8289 7681 55617 57194 10682 9829 6664 84300 7054 54820 81857 5420 63976 9256 5009 6301 55275 5138 23261 23279 2653 4728 6532 1967 8890 25939 5575 6622 5281 171023 23607 166336 27030 164 7099 5444 6529 2203 6647 7048 815 2013 6311 4704 9863 7086 8893 63932 3845 6096 55630 5538 27235 6601 84628 8629 5932 150094 1778 4841 4750 2554 3340 23114 57393 10765 23312 5573 6515 10891 1788 2314 3188 3459 6595 9487 8573 8405 26058 546 2891 8518 9131 657 1213 1981 374291 3073 55180 5160 7809 22909 1460 84065 5718 51 51132 4695 54517 6334 149233 25970 6392 617 27161 100033413 8936 112476 27286 339983 1757 57459 551 10524 5630 29078 91147 435 196528 4761 3786 199857 51091 368 23291 7305 8214 4508 10133 4781 79133 22827 131669 2733 4771 10277 9759 1641 6608 374354 4723 27086 7343 64324 207 57102 1499 80232 6310 3800 79621 6659 4210 29081 29072 7957 6576 8243 8869 6535 1523 84623 10381 5800 55773 8510 56992 2036 2783 1610 8260 286204 339453 54443 445 8659 6844 145624 2731 163786 6697 81603 23394 5428 137682 79633 1594 1806 4722 149371 3586 5528 3097 120227 5977 427 1203 57520 407975 57338 1392 55830 5378 26137 6492 2998 2904 10847 51601 3612 4983 1188 123263 54897 9681 10479 22995 11212 1615 5283 3123 2956 10134 6506 79576 7798 8542 9739 791114 55737 4744 81704 8867 23165 8302 1141 3077 6472 833 6497 57187 7915 56896 7345 5063 7225 79796 5602 51479 51227 64423 2055 79751 4784 1373 1187 3356 4126 HP_ABNORMAL_FEAR_ANXIETY_RELATED_BEHAVIOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_FEAR_ANXIETY_RELATED_BEHAVIOR 7157 84628 1312 1813 7528 57178 55621 284058 6469 11315 2969 653361 3339 8402 51574 7050 7415 1795 2554 1000 51317 9442 7458 5621 55154 1135 2898 6335 56652 4564 3064 1788 50937 8928 1743 4221 2253 55636 24140 9101 2260 4512 51412 57582 10846 4535 2592 284361 5428 11277 4647 56896 9699 5053 1848 6997 9126 84059 25930 2798 9320 51322 7248 8629 7466 846 64072 6224 23162 3778 22854 6491 9275 4558 55343 2566 6323 1182 4693 6326 8493 6496 6711 4854 29110 23291 23001 6942 5159 2186 4137 2562 5727 9829 291 26012 6660 4072 7546 1639 5420 4513 8243 11232 23095 3035 1371 2563 63035 84976 51132 7504 4567 7399 155368 1387 50651 54499 90416 2896 1859 9896 23040 120892 7428 9782 79734 6532 5575 5071 6870 57680 5885 79813 2006 27030 1201 6899 54949 2332 55870 5444 6558 6647 7048 5982 6311 54832 55148 55904 4436 63932 57479 3845 8468 23476 5446 5155 2893 84842 27235 6390 5979 79152 57010 27086 7249 2908 10743 2619 348980 6792 114049 4750 6392 3145 84277 23114 6934 111 57393 5521 55023 54517 11011 6391 28514 6515 10891 23230 64919 2314 400916 4838 3188 84634 10492 2778 155382 2903 10522 5500 2033 203228 27161 3480 10273 657 23067 6045 4575 311 22909 478 6622 899 3814 4204 6866 55209 5718 283 4849 2324 5573 6872 1183 55654 5813 8675 9568 84148 2717 9739 9217 4538 2812 1861 27286 2066 10084 29978 4784 340024 5498 4763 51085 4541 5630 55869 6513 8822 6638 23030 9049 50484 199857 54209 9969 25978 10735 57526 65018 3984 81848 10133 7080 4781 4578 2760 2643 84138 2733 1737 4292 421 23112 55717 340533 2736 7353 10046 54941 1642 64324 26115 196528 5216 4841 3119 3117 1656 7290 54828 29072 8567 210 8912 64398 200424 4952 64218 86 11133 4191 4514 1294 2767 2043 8910 5395 1610 128674 54664 9632 26608 5290 5594 3097 8659 112476 54902 164 4125 25792 9653 26057 755 22901 10297 10847 23394 773 57187 6304 25836 8148 135886 25861 2182 4297 1203 162417 407975 57338 1392 55830 5378 26137 6804 23314 9031 4312 7384 3178 9681 9394 4540 5445 2796 92255 10083 84131 1137 83550 221037 6324 60675 84163 367 2521 5663 374969 10518 7532 2956 27429 1801 50940 23111 116931 4149 4744 2271 8867 8936 124590 80199 1141 2328 83715 112755 7915 7401 6389 7345 10075 23025 5063 65217 8878 6239 23096 2034 7461 51399 9569 23435 23384 4572 79955 3720 3356 HP_APLASIA_OF_THE_MUSCULATURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_APLASIA_OF_THE_MUSCULATURE 23129 5980 4010 59341 6910 389827 1146 6926 1144 1134 HP_DUODENAL_STENOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DUODENAL_STENOSIS 2072 57697 84464 2177 57217 55159 5888 79728 29089 10459 5915 675 7516 2175 2623 2176 83990 64220 2189 2187 55120 2294 5889 672 2178 55215 8318 2188 HP_PALMAR_TELANGIECTASIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PALMAR_TELANGIECTASIA 6925 54345 4485 3930 2859 10507 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PALM 80326 124997 1736 3691 64065 6134 7134 4692 673 2719 162514 57152 9531 6898 150468 91624 2200 54880 22856 4920 60684 2531 3858 3852 9230 7528 57572 6228 5818 7112 9759 6925 3918 7204 55249 3854 6938 2239 59344 3914 8241 3977 127534 3853 285848 1832 831 145264 7291 284058 2697 89970 63976 3868 80169 91252 5339 55636 5195 1294 1399 54795 8086 242 6638 56983 8643 3857 7051 79092 9126 9496 9723 2733 29957 727857 79813 10908 8242 6392 51322 3248 10300 3861 54345 11285 3848 2218 79644 10804 6391 6023 5317 259232 7133 6905 2706 5190 6016 1828 6711 3265 5189 10743 51360 3782 7681 64093 658 51750 55112 25836 55617 2316 81857 57511 5447 26053 4796 9894 8710 283989 57492 2312 1508 2475 64359 2623 3728 6578 100151683 6885 23742 207 7468 1387 2972 9321 6197 54551 1855 79718 8799 4131 8243 205717 9896 91461 1756 2245 7169 9241 818 388015 23522 5885 9373 84987 4000 2137 1280 6595 171023 157680 79650 55612 64374 25782 1674 5194 3909 2263 4054 7373 89910 4607 57479 1308 7015 285489 23476 55627 652 9487 23097 545 3872 57192 5894 5830 7139 55593 55790 79753 27086 9409 5290 84665 57560 23483 488 100144748 79719 7012 348938 22884 51594 4621 8558 10943 81031 8048 28957 22861 10225 3756 1301 26154 1075 55384 5728 8985 121214 7474 9244 55670 6444 5727 4927 2260 9791 5295 5160 338433 58499 1080 5184 63895 118429 2033 8788 2879 10982 715 56916 2535 79659 3549 9702 2707 7227 10625 100033413 526 54453 64840 9015 7140 4654 57539 3759 55777 5350 2254 324 51684 3930 55869 23030 5351 81603 4089 54101 11155 1475 157570 9049 55784 23328 5193 10664 1487 65082 25959 23509 1302 7020 23511 1829 5573 55697 22827 633 64131 738 9333 5913 10587 1410 8626 7137 84627 1748 5792 8216 4010 2274 222663 79651 340533 126410 362 25839 1798 147372 55851 79717 92949 4998 7168 4014 2261 55690 129563 6901 8036 3636 2273 4869 286887 79042 8200 116461 57122 54800 2121 6611 51091 5824 94005 70 29940 4625 55148 112752 10013 6331 88 2131 65109 51371 8813 6812 2783 8260 5828 197131 5594 284654 9361 83737 55081 55651 145624 4591 5073 27063 1824 51305 10483 3899 23394 10815 53834 3480 7136 10519 81794 92579 1806 10274 10486 5604 5515 9342 81607 29123 80746 9401 23384 5745 54808 10507 9131 23545 5664 3849 3190 89891 8481 22845 9469 282996 1857 940 55252 7273 5663 204219 132884 113189 3845 3889 51763 403 22808 6572 8450 10060 25942 83550 55768 55764 1493 613 10651 29926 6389 55505 8924 1801 2859 3954 7414 55012 9968 4485 9464 538 791114 23036 80816 4624 5605 55343 5192 55906 7750 26040 4593 23592 26277 55135 57187 56896 145173 6390 1298 1663 8557 285590 5167 57798 3910 55165 3479 920 80311 9719 8504 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PLANTAR_SKIN_OF_FOOT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PLANTAR_SKIN_OF_FOOT 80326 5350 5339 51684 1736 3691 64065 79719 3861 7134 5351 3857 673 11155 207 26154 162514 57152 9531 10060 6898 7051 91624 9049 23328 9896 1828 488 60684 2531 3858 3852 5818 7112 25959 2706 1475 3918 1829 3854 242 59344 3914 3848 23556 127534 79650 3853 1832 10587 1410 79092 51360 285848 8626 831 145264 7137 84627 2697 63976 1593 8216 3868 80169 2274 1294 79651 126410 2263 362 1075 54795 8086 8643 79717 7168 4014 6392 3248 5727 79718 11285 2218 6901 79644 10804 4869 286887 6391 5317 7133 2707 54800 6016 3265 70 2074 3782 4625 51750 6331 88 54345 51371 57511 8710 1508 2475 284654 3728 6578 1387 55651 5073 205717 27063 1824 10483 1756 4000 171023 10486 3872 5604 55612 9342 1674 23545 3909 5664 3849 3190 56916 7373 22845 4607 1308 9401 7015 282996 940 57192 5894 7273 7139 5663 204219 5290 84665 3845 3889 100144748 7012 64682 348938 22808 22861 8048 83550 1493 9373 3756 10651 29926 6389 5728 9487 55505 121214 3764 6444 7414 9464 4624 5605 1080 5184 2033 23592 26277 55135 9091 715 6390 8557 10625 5167 526 57798 3910 9015 920 HP_THICK_HAIR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_THICK_HAIR 9126 157680 529 25839 3643 27125 3782 55154 538 9076 65082 4750 23545 523 171023 HP_ENLARGED_OVARIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ENLARGED_OVARIES 5728 2492 6390 3643 10483 6392 6794 5290 207 5447 100144748 1528 1586 205717 6391 1588 2099 4281 HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_LOCATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_LOCATION 54820 9839 6905 6469 25914 5925 219844 64131 6237 1278 8818 5881 2719 998 6499 579 3339 7050 1000 6654 9442 9759 6929 317662 5058 860 7040 10269 2071 2188 10300 2072 2177 5053 8241 4953 79650 6605 54496 7372 2260 1146 9325 2255 6904 91252 84231 50619 284361 23116 132 4000 4286 50937 10978 79813 9320 81857 56262 8260 3507 114548 2737 6774 10584 158326 30008 523 10459 259232 23389 2175 26040 5727 1182 23154 7046 57647 23291 1656 6942 56975 673 83999 6165 10743 6231 25836 2316 29968 6496 28981 26012 9772 6897 5354 6611 6210 57539 79848 9037 257 84976 51132 7015 23247 5155 4329 2590 7048 51651 25782 10617 2324 1859 23040 9896 8882 5290 91461 23013 6138 1781 113179 57680 23522 1917 3643 2263 23592 2006 6899 3845 26281 6786 8481 84665 55210 54870 80144 55714 9508 23387 51524 2253 999 9487 84842 23097 9853 5830 28960 3070 2619 10367 22884 5373 2178 29929 537 51412 1144 100151683 54517 2313 6477 117581 10492 10324 7291 10157 10522 60529 202018 27161 5500 6223 23065 84314 5648 5295 55644 1161 1836 54903 3814 58 2033 4914 1857 6711 9469 10982 8565 57082 3190 84148 27125 526 672 4654 29920 84265 324 11198 5885 2317 55764 23030 1487 10735 6261 79867 1954 71 1302 7020 5718 57178 8913 51259 57465 4703 1063 5913 65062 9935 1593 8216 90417 9723 1482 6125 23112 55717 7353 57167 9871 147372 22930 8120 5396 2248 253959 129563 7021 1281 9419 80184 8514 84919 2736 9382 9897 23516 4952 29940 6598 86 1272 5296 8516 55148 65250 6608 51684 6885 85358 51621 145258 54888 7043 5594 8504 1277 4893 4593 54872 5048 2296 8425 974 4838 9653 5144 388015 3899 10847 10815 10736 2261 157570 9342 29123 2186 93210 7358 4849 203068 5190 84162 374654 79868 6872 55384 26123 9394 11154 55780 3930 79770 25942 23545 182 60675 6938 10484 10664 51057 5147 29089 58497 57551 113189 116931 113246 23036 80816 2200 1822 26173 5728 4338 7750 6160 1280 2702 9968 64324 55159 2074 145173 8573 84942 90121 23096 50964 23384 7204 2239 5567 10370 201163 6201 1493 137814 4287 2077 56172 57572 27245 8314 23314 27152 136647 9377 56052 55154 3954 124583 11253 6901 9158 60 8928 7862 4784 4036 4803 78989 4088 8643 57688 29957 23241 93627 8243 6997 23405 9401 6509 23162 22808 3192 51574 4693 57217 25 6204 55617 546 26053 55650 63976 23126 55636 55120 57492 2475 23556 3543 7468 2733 1301 50651 90416 79633 79718 23261 3039 2245 6870 171023 473 5430 3763 10059 2137 8295 7253 8239 3756 1349 5592 3981 6714 701 57479 9851 285489 3759 27315 4041 84628 27086 2193 128637 5530 5889 8558 6949 657 6792 91147 8792 6229 84634 894 8405 8985 4094 7067 7545 5657 5293 7484 4927 5745 10801 55733 150468 6595 3115 63895 4677 6866 6497 84720 57545 5831 7319 1134 675 6909 5591 64359 9702 6638 57459 79158 4854 11113 2254 51085 5826 4920 10472 79053 7518 23019 55784 973 5631 5308 284252 3481 8270 5696 79583 8091 55697 22827 4771 4763 28514 57498 10277 10559 372 421 91801 2892 23512 1387 4853 10075 9990 207 8076 26115 8943 4841 2535 54828 84188 5447 8036 6913 6224 5449 22856 1725 8510 112752 51199 6323 404672 4247 126792 90161 57096 4208 128674 81887 85301 5184 7547 1123 6197 8092 53834 1500 286 8812 1806 10274 57003 7546 83990 54101 9131 55553 6748 55746 5077 26137 5781 28952 5331 5034 64412 1947 8831 6135 4212 2068 4524 6572 10479 55768 221037 57477 613 10651 2697 7798 93587 9739 5605 4281 7042 2146 84876 5277 833 2563 6655 129285 1789 26128 10785 5573 23347 51 5977 3720 95 8726 4488 4144 55755 1028 175 6016 2176 153241 284098 80000 2627 348180 79989 2271 27077 81031 51319 5015 253738 89970 79184 55690 63901 92344 1399 23729 9915 27445 92935 26047 4038 83479 9496 25930 2798 11285 51002 341640 729920 51082 6491 25839 6155 4796 3265 23001 7840 5159 9652 2517 9894 10312 63035 1717 4659 4629 54499 57222 8050 84987 23418 10056 55904 89910 9488 55593 815 23483 2683 2036 83737 140628 6452 64327 10943 6934 55023 55869 64919 2657 10020 6662 25886 4089 55699 4087 3480 2629 9791 6925 84295 7030 9451 2624 3590 84520 128869 83696 55315 4638 80055 57061 23493 7516 79228 23404 871 25973 10000 80185 8822 4858 9841 5894 161742 7068 390594 84168 6234 5590 738 8642 11224 1748 221692 5518 5528 80267 1654 54928 7290 79728 10733 3636 867 529 2189 91452 23322 5307 8925 10630 112858 9632 83879 84679 7170 2132 4591 26191 26057 4621 80776 2571 259266 551 6304 26154 9786 5604 2294 7337 4297 84464 63931 134218 84992 55252 3040 2332 6045 4125 406932 22800 10491 374969 55835 57531 79796 8936 5649 55343 3784 1501 6651 6235 57724 10907 6239 4330 4337 285590 8473 1855 23111 1107 1312 54796 55621 2623 5888 8813 84706 10682 4001 10984 1795 80204 5832 7469 9533 6141 139285 6418 4313 2626 284058 4921 79791 2961 55212 56896 1848 26227 1108 10128 8242 51322 92335 3778 56006 1289 3113 3782 10210 27238 5424 178 2187 8621 55215 4615 28958 164 6558 29998 200734 55627 10265 2893 57211 64132 8733 23414 5325 51594 79600 23114 10060 1788 2314 3188 7474 51816 5189 2335 22854 5393 8788 2067 23426 2812 7531 57020 81603 3662 9969 57038 1513 81848 29760 50801 6218 55656 3295 1139 30813 23233 650 3791 63916 1009 7994 6023 6232 1642 7169 57122 374879 5979 56160 8567 64398 2121 1185 57216 11128 8318 56992 2783 2542 57728 11141 55770 5859 2703 5922 57697 249 4015 81794 2710 4983 1801 5515 64175 23028 3064 57520 26229 59 79644 7737 132884 54897 84172 2796 2720 92255 6154 3675 5339 1351 25970 10352 3762 8815 10653 51098 2301 10716 168667 10526 1457 25885 8905 6602 57187 10771 5063 221496 1984 5828 51399 633 55906 HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_SIZE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_GLOBE_SIZE 473 63901 4089 2218 1312 9839 60529 6469 148789 25914 51259 5888 5925 219844 1349 3763 5015 2176 153241 54880 4693 10682 22856 1605 57572 220 9533 4990 2071 1173 2188 3052 2072 27152 136647 2177 4081 2068 55154 27077 57514 83990 4810 3166 57167 5191 4041 2961 170302 55636 157570 85440 23116 2189 55120 4286 80144 8643 9723 9469 30062 2776 26227 29957 51360 4893 6657 2530 2067 8322 81846 5915 2073 341640 729920 51082 701 10459 2175 84942 56006 26007 6513 672 10413 1282 64093 80232 84892 2697 81857 3149 81788 10013 6897 55650 22931 257 1499 2301 4329 79848 23556 9702 2187 79718 207 79797 55215 340533 9896 8517 2260 5080 84987 5296 55624 2737 22930 23347 6899 6529 25782 29954 1161 10585 6595 5932 85378 83552 55714 9928 57479 11023 10982 652 3758 8573 545 169792 64132 2736 157680 2074 84197 128637 9573 22884 5889 374654 2178 79600 158326 6949 1545 220202 23554 3832 5727 6608 84314 55644 1409 699 6323 91147 6299 54567 646960 5309 54903 203068 9319 23418 55209 57545 5147 675 7516 54539 23426 60 2812 5264 338917 10084 64840 2200 4952 10058 285203 51684 4043 93426 29980 57020 54101 3845 392255 4519 23291 1106 6496 113246 79867 7020 23511 10329 55697 22827 1063 9150 65062 2263 79147 421 91801 9215 7353 374879 92949 10586 444 27229 23322 7290 80184 79728 10733 8831 29925 5290 26022 404672 4851 51339 8260 57096 9632 9184 71 7439 7473 79583 3265 57697 80776 1147 1806 8092 340419 7837 9401 54892 26229 84464 7291 5950 26123 7737 84172 406932 79770 25942 63895 221037 23389 387 668 29089 29894 64220 2248 5076 6913 11041 26173 5728 10716 55159 6239 3516 285590 5130 6650 146167 HP_RECTAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECTAL_POLYPOSIS 657 2022 4595 4089 26585 HP_CONNECTIVE_TISSUE_NEVI http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CONNECTIVE_TISSUE_NEVI 23592 7249 7248 5728 29957 3458 HP_SCLEROSIS_OF_FINGER_PHALANX http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SCLEROSIS_OF_FINGER_PHALANX 2074 7227 1161 9451 2697 55768 4796 HP_OPEN_OPERCULUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OPEN_OPERCULUM 9786 2639 79848 2271 26005 HP_ABNORMAL_RENAL_MEDULLA_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_RENAL_MEDULLA_MORPHOLOGY 23090 5087 57728 91147 51626 27031 7809 55112 261734 79809 284086 63929 23322 203286 22897 5314 10806 1175 28962 26160 5160 51134 9742 89891 27130 10229 199221 9321 80184 153241 25836 286204 4867 22909 51259 51524 23005 57560 112752 79659 95681 182 54806 9361 26146 51473 4582 84662 374879 8449 9657 HP_NARROW_FORAMEN_OBTURATORIUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NARROW_FORAMEN_OBTURATORIUM 3123 857 1490 1235 79932 3663 HP_SHYNESS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SHYNESS 23431 4841 9179 29072 11154 1806 57102 10717 5422 2332 51132 HP_HYPERESTHESIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERESTHESIA 5660 4914 2581 4771 51062 285175 1277 259232 HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SHAPE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURE 10524 26057 57697 80173 10300 3188 4692 5888 79728 6638 8924 29089 10459 2175 2176 58508 83990 1182 2189 668 791114 6857 84520 7681 338433 6492 2188 56992 4948 50814 2072 84464 2177 54551 6812 55159 7319 6045 22827 4010 675 7516 23742 5594 2972 100033413 2187 55120 79813 145624 5889 672 2178 55215 1105 HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_SIZE_OF_THE_PALPEBRAL_FISSURES 473 4089 7043 84628 10584 57178 55621 1183 5888 284058 2969 2176 60 653361 5077 3339 51574 4001 4920 1795 63895 668 57572 9320 9442 7458 284098 2188 2072 2177 8241 3977 4953 9158 29895 81031 10847 57167 4613 6134 24140 7862 51412 284361 8567 1399 78989 55120 27445 56896 79228 2290 1108 10978 29957 25930 5879 51322 57231 57539 23162 30008 3778 10459 9459 2175 9275 672 23096 6711 7403 23291 23001 1656 84314 2186 64093 6942 2697 6899 27238 9968 5144 81788 7552 26053 55650 63035 64359 51132 155368 4659 2077 2187 90416 54551 79633 1855 8239 79718 8621 55215 23040 54496 8220 1788 23013 818 388015 5296 54888 6595 2006 4921 6558 5982 10269 55148 55904 3981 1741 55714 649 89910 57479 29998 8468 55627 2893 4204 22931 84842 545 3759 27315 246329 388662 27086 9993 9758 114049 523 116442 5889 2178 84277 10060 6934 5116 100151683 54517 11011 64919 55384 3188 10492 8218 8405 186 155382 27316 7474 27161 6608 10801 5648 84295 55733 8626 6045 79776 6299 22854 145173 84720 55209 4849 8788 10982 2067 84570 389856 199857 675 7516 3190 5813 84148 9702 9739 347344 4297 51633 5063 9401 54880 23404 57459 7841 51085 29980 23030 6662 54101 55784 7592 5718 284252 9969 2664 8214 3984 71 4781 1182 5238 23522 84464 8913 8085 8642 3516 7707 22995 9759 9487 4000 23112 84679 80267 10075 22866 1642 8120 26115 196528 673 23394 4998 2535 54828 79728 2033 6913 1756 64398 2189 2074 2182 86 6855 56992 10907 7102 2783 51339 5594 4593 26608 9935 1123 9653 26057 4621 57697 3899 11141 286 8812 6304 5604 135886 83990 29123 55553 3064 10082 93210 7358 1387 11043 203068 6804 91179 84992 1857 9031 22827 3845 406932 11133 170302 55780 79868 92255 8450 63932 613 84163 374969 7703 387 29089 64220 6664 3762 60529 65109 26173 8936 5605 6197 80776 10526 7750 25885 139411 55159 5831 54487 91949 1984 7461 51399 9569 55165 3720 3054 HP_ABNORMAL_LENGTH_OF_CORPUS_CALLOSUM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LENGTH_OF_CORPUS_CALLOSUM 7355 3694 4047 197 5162 HP_NEOPLASM_OF_FATTY_TISSUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEOPLASM_OF_FATTY_TISSUE 57688 10483 657 79577 4571 6392 3845 4566 4549 4221 2767 6134 368 8092 2260 201163 1030 5728 4564 324 207 6391 80199 5167 4575 1175 57216 6347 161742 1026 55154 4558 5290 81839 6862 4540 1027 9927 23592 6872 257 6390 4572 1031 100144748 205717 4567 HP_CORNEAL_EROSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CORNEAL_EROSION 26154 4358 4072 7045 2303 8218 4166 117581 59344 8518 2263 55612 10320 8626 10653 2255 3850 51360 1308 3106 1497 1287 5336 5080 224 4914 1294 2706 26128 285848 55630 2261 348938 1285 204219 4312 11107 7490 1286 84627 10804 242 7051 HP_DOWN_SLOPING_SHOULDERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DOWN_SLOPING_SHOULDERS 51085 51684 84628 10847 57178 55621 4000 6304 23030 2006 9896 135886 2969 653361 6558 5718 83932 9969 2138 5982 1795 3984 5075 9442 7458 1182 3064 55148 860 55904 59341 8468 6804 10265 2893 84842 9031 1947 51412 55636 23112 114049 23040 284361 92255 8450 56896 84277 8643 6934 26115 9723 54517 25930 9320 84163 374969 1656 10492 54828 155382 84919 8567 23162 3778 5727 64398 9275 27161 538 93587 23291 23001 6045 8936 86 2186 22854 6942 6711 4849 6910 8260 10075 63035 51132 155368 84148 26608 7461 9739 63895 54880 51399 9569 90416 51633 3720 9653 26057 HP_OCULAR_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_OCULAR_PAIN 7045 2776 1497 8314 6935 123624 23516 30813 83959 79977 57105 6925 6335 1296 1308 4166 58495 2767 23451 HP_PAPULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PAPULE 101928376 10483 3592 2677 5339 4035 9663 1475 7099 1493 23765 488 368 362 64581 3586 64131 84868 673 23509 7373 147138 3852 3106 1277 9333 51752 10269 3861 3574 1956 84818 11146 1294 6785 100144748 79719 112744 4000 3417 55851 1290 6775 56983 51360 337867 1893 64127 79092 6392 6774 4598 3459 4210 114548 10804 201163 6391 2778 720 5728 5657 3113 3939 1540 3815 1080 5184 3115 8302 4763 1289 10519 2072 5290 64132 1230 23592 63910 118429 149233 6390 207 4668 355 10758 11322 2776 2706 165 205717 26191 HP_SKIN_PLAQUE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_PLAQUE 10519 3861 4014 1280 6392 9526 1493 7248 2706 79092 4210 940 3574 7133 7249 11146 3918 488 5921 10682 1294 54795 56244 3939 2531 51816 3909 3123 3852 11322 7317 10804 3914 3417 3889 84868 3815 5696 1080 147138 HP_SKIN_NODULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_NODULE 604 101928376 10483 1289 3592 2260 7274 3106 596 23592 3643 2538 673 5167 427 4982 19 7099 2542 55699 56244 3586 7249 3417 1593 118429 10842 1290 2690 338 8091 1540 2200 83706 1277 4313 4157 51752 5781 324 4193 1649 1019 3949 2778 1281 11146 5728 7248 4854 488 100144748 7010 6945 3593 6775 337867 1893 5155 6392 23095 3845 368 5159 3459 4210 2521 5745 4023 335 6391 8792 720 4893 2263 6299 3815 348 336 3832 8302 5290 2706 2053 1230 114803 161742 1499 5894 51339 4323 5573 3458 3418 149233 6390 3123 2717 90 207 1294 4668 355 255738 10804 64840 205717 4952 HP_SKIN_VESICLE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_VESICLE 6774 1736 1825 5339 26277 55505 55135 4210 4869 7015 80169 79650 27032 1294 3852 7012 55651 55851 5073 56983 55343 23509 51750 5498 488 HP_PUSTULE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PUSTULE 10519 3106 9051 6338 6337 55630 340061 3718 9663 4210 3574 1956 6340 6868 1508 23765 57591 3939 11322 1075 26525 1893 79092 3557 147138 HP_EPIDERMOID_CYST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIDERMOID_CYST 3872 324 9702 7248 3853 3852 1500 55851 56983 3868 23509 999 7249 84168 3854 HP_SKIN_EROSION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_EROSION 1294 3861 7390 1832 128240 5339 9333 7389 2623 10269 4000 1475 3918 27032 1280 3909 3852 3914 151188 3815 5498 3691 HP_SKIN_ULCER http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SKIN_ULCER 26191 3663 1493 1736 4358 6335 653361 10558 2672 1535 3106 2038 2629 162514 65125 3043 79650 3930 204 23765 362 1130 1235 64581 3858 25923 84868 6890 3848 6521 5627 5238 9051 1277 55630 51062 3691 51360 9487 1536 4790 940 22948 84818 9790 80169 4688 9101 54567 7486 1490 4854 5921 6892 7454 7456 4853 7012 112744 3909 6945 3593 3689 4803 6710 64127 2632 9517 5155 6774 8626 3123 5159 81704 54463 5745 55505 81846 64072 4869 7133 5339 5657 79932 547 8517 4000 4952 2161 3113 4210 1991 857 6729 3417 3832 51750 5184 3115 4914 118429 8974 695 26277 9948 55135 286 7015 6708 11277 6891 51816 55651 79415 10758 2776 5073 4689 10312 3418 64065 1281 HP_VERRUCAE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_VERRUCAE 10519 7852 5295 56262 3507 81704 64421 3574 973 488 3543 11322 8517 10625 29760 6929 8547 1893 147138 920 974 146206 6789 HP_POROKERATOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_POROKERATOSIS 2224 9401 10654 64682 4598 63910 4597 HP_CYANOTIC_EPISODE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CYANOTIC_EPISODE 6323 6324 2566 6326 6335 57526 29968 2554 HP_UPPER_LIMB_HYPERTONIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_UPPER_LIMB_HYPERTONIA 137492 6687 116461 283989 79042 80746 51091 55149 5010 HP_SMALL_HAND http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SMALL_HAND 9126 4692 9130 124997 1147 388015 2245 285175 4204 55869 6905 2263 7403 5885 4920 6792 8788 64131 55384 3064 6638 25836 55784 2121 8239 7874 1513 9401 23162 80204 9698 9568 9759 3981 4054 23314 4948 4849 26128 6492 1062 23476 124583 3759 388662 2332 6045 7486 132884 54551 8450 10075 25839 147372 6023 8558 23394 55768 4998 57477 8243 1301 3800 7703 406932 259232 25886 2200 8924 1801 1855 22854 3762 8085 3480 9382 3248 6925 8493 791114 25942 10381 55777 7681 338433 1778 2697 1501 59341 2186 6602 8813 6304 9894 54888 6651 9037 23556 81887 6578 23742 2590 7474 100033413 27125 145624 23384 1281 HP_COLORECTAL_POLYPOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_COLORECTAL_POLYPOSIS 10483 6392 23405 5426 5290 54894 11200 5424 9817 6391 5728 6390 4193 207 4595 100144748 8313 4437 657 205717 1029 7157 26585 HP_CHORIORETINAL_DEGENERATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHORIORETINAL_DEGENERATION 54820 5961 6295 1462 23554 4693 6094 4942 167691 1121 79797 2978 285440 6935 7003 3000 23418 5076 79977 6121 9227 346007 1804 1296 2202 4041 10166 3426 30813 114902 7078 6102 1406 170692 182 3166 3030 3075 1499 55812 94 58495 4901 5456 8322 25794 100147744 HP_RECURRENT_SPONTANEOUS_ABORTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_SPONTANEOUS_ABORTION 2147 368 79703 50511 2162 5167 308 2153 2165 2161 3350 462 HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_DEFECTIVE_CILIARY_CLEARANCE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RESPIRATORY_INSUFFICIENCY_DUE_TO_DEFECTIVE_CILIARY_CLEARANCE 85478 6674 55130 54768 93233 115948 56683 23639 54919 51364 HP_GIANT_CELL_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_GIANT_CELL_HEPATITIS 6718 23600 80270 26276 63894 HP_LIMB_TREMOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LIMB_TREMOR 79587 80055 4001 8913 7337 3708 1644 6638 9990 25792 63982 10382 5376 3704 4359 1293 HP_ORAL_MUCOSAL_BLISTERS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_MUCOSAL_BLISTERS 3852 1308 3914 3861 3691 5339 3918 4312 1294 1830 3909 3655 HP_ABSENT_SKIN_PIGMENTATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SKIN_PIGMENTATION 7306 3815 6591 4948 4157 7299 HP_DECREASED_ABSENT_ANKLE_REFLEXES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_ABSENT_ANKLE_REFLEXES 5238 4976 26278 291 8291 23230 3035 55958 10743 8878 56652 11232 25894 57863 9499 4287 4361 80207 10159 9927 50484 10020 4747 2705 5832 83636 23204 5428 5165 7415 3094 HP_SPARSE_OR_ABSENT_EYELASHES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SPARSE_OR_ABSENT_EYELASHES 128178 1825 8092 9076 54101 117581 673 1801 9896 5604 22845 81607 10682 9401 51360 5818 10269 25959 147495 9533 84168 55697 10161 2706 54676 4953 136647 90121 8626 4000 1748 10804 3845 79574 641 84172 64682 55651 6144 1832 1001 80144 4035 3675 6949 26227 55505 54345 1301 2697 1896 200879 1736 57539 51082 6023 6635 10651 1909 8815 55806 10913 147409 6595 147183 3229 60529 4763 5605 3728 7227 83999 11128 11285 121391 11005 10262 3891 4047 1474 100151683 54499 120766137 10283 HP_ABSENT_SHORTENED_DYNEIN_ARMS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABSENT_SHORTENED_DYNEIN_ARMS 352909 123872 54970 27019 51314 93233 115948 56683 339829 23639 85016 83544 54919 51364 HP_METABOLIC_ALKALOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_METABOLIC_ALKALOSIS 3291 1811 6559 6338 3762 3758 7809 6557 776 6340 1188 2908 10320 6337 1187 3766 79731 3106 1181 HP_RECURRENT_UPPER_AND_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_UPPER_AND_LOWER_RESPIRATORY_TRACT_INFECTIONS 6338 64421 57379 5897 7535 6337 6340 8239 7374 2737 4247 5896 HP_CHRONIC_HEPATITIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATITIS 7840 326 5993 5994 4261 8625 959 3043 721 5236 50615 HP_CHRONIC_HEPATITIS_DUE_TO_CRYPTOSPORIDIUM_INFECTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_HEPATITIS_DUE_TO_CRYPTOSPORIDIUM_INFECTION 5993 5994 4261 8625 50615 HP_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN_DEFECTS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MITOCHONDRIAL_RESPIRATORY_CHAIN_DEFECTS 4539 6519 5495 4541 4508 84277 4536 79823 4514 4538 4535 55687 4519 26235 4720 4512 1593 9581 87178 4540 HP_BIVENTRICULAR_HYPERTROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BIVENTRICULAR_HYPERTROPHY 4633 529 51422 7134 79087 776 6888 50619 HP_EPILEPTIC_ENCEPHALOPATHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPILEPTIC_ENCEPHALOPATHY 3785 790 3899 10695 23334 348980 53616 55904 6792 10059 8818 6323 85440 8831 51741 6334 10274 150094 25977 4915 388962 6529 1106 26999 343450 57582 523 4905 2561 2744 23229 1173 55163 7358 79587 8867 10659 5048 6328 16 6812 3745 79641 11342 221692 6326 6487 1641 5530 8604 1759 1798 8120 2560 170302 23241 7355 51117 56652 2903 64801 6709 23258 6506 9254 1183 23236 6324 23732 60558 6513 10815 2257 774 4191 1917 57465 5277 2902 116150 284111 9512 79751 2562 2906 3192 4761 23316 4208 2775 9378 4190 2566 56479 3737 79947 2904 79796 773 340533 777 197258 51227 9568 25973 2554 HP_ORAL_PHARYNGEAL_DYSPHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ORAL_PHARYNGEAL_DYSPHAGIA 2902 6515 23067 23394 8911 816 201163 116931 477 10755 10743 166336 79042 56479 55777 5818 10771 23152 1013 9411 116461 80036 547 28514 55870 80746 478 26960 51091 1523 84623 8506 443 1213 815 3097 7528 81704 8766 1748 773 128989 6507 100996717 6925 1497 112 283489 5393 5530 1460 91574 10522 7314 3064 2036 2904 9024 6418 3664 1917 283989 2066 6872 4487 8831 23040 57551 652 10369 1739 222663 8626 427 57822 1778 374879 55768 999 10765 HP_NEURONAL_LOSS_IN_BASAL_GANGLIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEURONAL_LOSS_IN_BASAL_GANGLIA 4137 9997 4720 7443 6834 25915 4714 3064 HP_CSF_LYMPHOCYTIC_PLEIOCYTOSIS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CSF_LYMPHOCYTIC_PLEIOCYTOSIS 148022 773 25939 112476 79621 84153 10535 11277 29110 7098 81622 103 477 64135 7187 6323 HP_AGENESIS_OF_LATERAL_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_LATERAL_INCISOR 4487 80326 641 4040 8260 3664 1748 145173 5818 7480 2260 5083 8313 652 9411 1739 1896 128178 8626 54880 7039 7341 999 HP_AGENESIS_OF_MAXILLARY_INCISOR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_AGENESIS_OF_MAXILLARY_INCISOR 1896 4487 128178 54880 80326 54101 641 4040 8260 145173 7039 7341 3664 7480 2260 5083 8313 HP_TALL_CHIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TALL_CHIN 11011 4626 10297 29072 64324 1968 4983 HP_LONG_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_LONG_EAR 1984 51780 1806 8726 7476 HP_MENOMETRORRHAGIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MENOMETRORRHAGIA 2266 3674 2244 2243 3690 HP_CLEFT_HARD_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_HARD_PALATE 9839 9775 4750 9949 81788 8626 HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_THE_PERIPHERAL_NERVOUS_SYSTEM 6591 23534 9722 1312 100996717 65062 9839 153241 259232 5621 51142 10501 79140 5888 55689 81545 3953 6469 11315 5376 4000 2395 6910 2176 28982 8398 1678 8291 7050 8898 95681 11152 6908 6310 91147 1593 284098 5979 4359 5077 7466 2188 54806 2072 4747 6305 378884 2177 4286 26278 3977 83479 2645 3508 10516 50937 8928 57167 2064 3592 2253 3908 2260 9992 90678 51259 79784 1908 55120 4914 1290 54332 81846 6997 5354 9927 2668 9517 56704 5660 51360 23095 79628 3594 857 25828 6622 3952 6663 6023 10459 8803 10142 2175 6491 4902 567 2581 547 55823 478 6496 127833 6925 6335 1130 773 22948 808 10397 57165 6331 65250 5727 51324 9896 10682 9829 4137 7546 4867 5420 55650 4287 11284 8560 627 7879 84976 2623 9786 1717 1387 287 54880 23556 2187 121512 283446 55215 3098 120892 65055 5450 538 1778 25793 5351 3074 5071 1621 57863 57716 493856 65125 6899 2747 219285 2065 2071 5631 410 54832 3897 56623 10345 3815 4054 6608 4976 1277 7276 9731 10166 11280 27235 3663 2629 6689 27315 50846 2619 2074 91574 50484 128637 8195 9381 5165 5889 2178 9150 221927 23114 26353 10558 3425 28514 56947 23230 215 4929 4838 54463 26058 1889 546 8518 8929 10801 54903 1161 1981 79848 79776 6507 170302 1959 26580 200894 4204 51524 2033 10280 84720 23064 5190 84570 675 7516 9782 2812 5981 672 2617 6640 5498 79867 9131 7841 7167 9516 10743 7259 3784 9211 87178 801 10735 65018 9568 9681 2934 79258 3980 1585 3295 59341 400916 29926 10464 1136 79600 9487 421 1785 2736 72 9627 56652 84842 7353 57545 25970 23317 51651 1910 9990 3753 582 6530 64324 7290 80184 6652 79728 29072 84100 25814 81857 7957 8243 81624 2189 6535 10381 2294 26040 2705 27077 11128 2783 3762 8260 859 1890 9632 1534 775 57465 223117 6315 4621 57697 10297 4576 23090 9342 83990 57562 6328 7415 6492 57731 64802 25923 429 285362 23247 25776 93210 4254 84464 22880 26128 6330 2717 51062 6336 5885 7384 4758 6571 84668 3845 4001 9639 3315 51 55768 221037 5649 10342 5428 6311 23322 126 219844 477 80210 7299 27429 57449 2200 50717 29089 805 84340 51684 16 2632 401474 80208 403 55737 8867 9966 26090 79583 1289 6720 10299 8086 10262 55159 7345 84992 3757 2332 10512 6239 4358 1311 56910 8449 HP_RECURRENT_EAR_INFECTIONS http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_RECURRENT_EAR_INFECTIONS 3423 5293 79087 4953 3952 1650 6711 90417 2672 1991 7319 3425 6729 10312 3431 HP_EPIGASTRIC_PAIN http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EPIGASTRIC_PAIN 11330 7840 4233 6690 1499 4179 3075 3426 101101692 HP_CLEFT_LIP http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CLEFT_LIP 473 10524 54872 4089 51684 5727 2218 8481 10220 128674 6469 2317 2623 219844 54101 2719 157570 64093 6496 153241 7050 1487 10735 5818 7469 9968 80000 7020 9533 6141 6218 6201 139285 2239 27152 2245 6234 3954 83479 56975 29895 79659 8405 3664 57514 8626 90416 50937 11224 284058 57822 8928 1748 28514 57545 2253 79147 7468 9723 2260 7546 4524 55636 6125 3170 2736 3239 1968 257 78989 22858 1654 80144 8643 1857 6232 4750 8820 6997 5979 4222 4281 57688 26227 652 1723 2535 23322 57216 2619 10815 341640 10584 51082 6224 23133 6491 56006 57122 8243 6155 10413 29940 340665 4683 6165 6204 8516 5015 55112 6231 54361 25836 10907 2697 4488 4838 81788 55650 6210 8260 4212 84976 3728 54903 64840 29954 23247 54880 55081 23556 50814 54499 1855 5648 57589 26057 1147 6138 340419 171023 53834 1500 2737 23384 8295 7314 2303 26005 60 2294 89884 26281 10585 89891 5626 11023 999 55627 5449 6223 1947 10743 6135 6608 113189 23483 26123 84172 132884 6154 374654 81031 6949 2121 126792 2314 6229 26012 10522 7474 202018 51816 4010 7484 4487 7341 26173 7030 83696 55315 6160 60529 145173 10262 6235 57724 57560 90121 79867 6909 65250 7473 5077 23096 23426 23347 57539 9215 HP_SUBMUCOUS_CLEFT_OF_SOFT_AND_HARD_PALATE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_SUBMUCOUS_CLEFT_OF_SOFT_AND_HARD_PALATE 10524 10585 4998 6477 10220 9839 2218 5000 990 5885 148789 4000 219844 4089 673 729920 23347 5604 54880 51053 9791 3373 63895 1605 6496 11041 8214 5528 1718 1282 6228 55553 5605 10269 3981 10329 29954 23522 84892 57479 79147 6899 29998 1280 139285 833 54888 6651 54487 55624 9993 51729 3845 9653 26123 8452 81620 9215 1009 10735 93986 374654 84197 8318 8220 100151683 23594 9949 HP_ABNORMAL_T_CELL_ACTIVATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_T_CELL_ACTIVATION 7040 57724 959 3953 146206 3952 841 84061 HP_ABNORMAL_LIVER_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LIVER_MORPHOLOGY 3459 5476 5966 65992 2212 79140 6237 8818 1028 2719 5589 175 2184 6499 6016 10312 51067 285362 8504 8622 6929 55898 7040 338 79989 26119 8312 4233 708 5660 57462 546 27077 1186 129880 7518 915 57545 3592 5836 80169 5257 1738 80184 4141 84984 5096 2629 50619 8737 55651 5551 37 23116 23729 11277 132 25915 5830 26047 3039 35 6309 64135 9051 6575 100147744 10165 55212 10908 4261 80270 3040 7248 4598 56262 3594 5825 3507 114548 4728 51726 811 1581 6392 3043 5190 26007 6711 3716 6448 60386 1130 7840 51103 5265 5256 130589 60684 51750 4716 3557 55112 10225 55005 4282 4041 5566 9652 5193 2517 79798 84153 255738 112752 182 10525 7504 2729 51300 6578 7157 10577 51651 27031 6718 4689 57728 348 9409 5450 8772 51473 5310 3431 8882 79947 5314 4535 23193 144811 326 3423 84665 84987 22954 8799 3643 2588 103 29078 2778 27183 9971 2632 23765 4125 3756 285282 3845 3981 55768 2582 10056 930 3482 1493 6521 84342 10699 55670 374291 81570 93183 7174 2321 3560 3663 6729 57572 169792 4566 55593 8195 7249 56244 2683 5205 2074 50484 10367 11274 3033 83737 7012 8647 9054 4000 5373 6710 11254 537 4068 100151683 7036 8676 3425 22861 356 23230 29887 5195 54790 85476 3123 10020 355 6288 57217 6005 3458 2990 6007 3988 200894 675 10806 84314 875 326625 134218 1161 201294 1376 7030 9451 91147 100 4541 54567 7389 23495 55315 54903 30061 335 3376 57061 5194 3561 57169 567 10159 286 8565 6609 11231 25839 55532 26160 2947 2108 57539 10535 55109 51816 526 857 54 208 10068 5781 9657 8792 79631 4709 60561 3930 4607 29851 1244 4633 3767 5189 2110 56623 5580 57128 2538 427 344 5894 10112 22897 55572 64581 1650 5428 79867 28962 286053 2720 3980 6888 5590 5788 7351 3181 79848 229 5105 147007 56984 65062 788 55240 2263 672 84168 4688 4352 919 91942 3856 727897 1075 3155 79728 939 54968 383 129563 2542 9414 745 8514 4869 84100 4089 162 729238 63894 10555 6927 9382 5468 203286 6774 1909 94005 219736 6654 23322 5692 970 3030 10630 10661 2235 4851 138050 55863 55687 4893 6655 2072 84823 4556 10758 4591 974 79583 6584 388015 80776 861 3339 5095 653361 3702 9076 2038 4722 92579 5897 28976 8314 5311 7535 5994 64421 23013 1174 54539 4351 84334 51135 3162 5091 10125 10616 4724 100506658 54585 617 79053 171023 5698 2658 1716 55636 8625 3559 79868 51660 55384 5290 91869 26123 4758 5880 49855 11133 22800 26146 3717 79738 79770 6023 4577 5167 4508 57231 6850 50940 2353 867 540 55505 57410 4594 2859 6006 92482 5192 5828 583 4538 126328 7132 51057 6663 79796 9966 123016 55343 2548 3784 6813 2239 8651 10166 5244 4729 4700 3047 3575 26277 27232 124454 84317 5157 338328 4540 2153 94 760 4750 2022 7490 9056 2137 4358 84701 9939 5873 113220 80224 695 91949 9719 23534 9420 1736 841 9663 7139 8813 6389 2200 4537 4723 1356 10984 7015 8802 6925 9968 5699 19 38 199221 3514 9377 5896 11020 56052 26191 2584 889 4726 940 131118 331 80173 843 4023 2592 83700 8567 5106 4719 5261 112812 10102 284119 10128 2130 4669 9401 51119 57514 55503 22808 3949 7133 2639 3248 4720 23600 261734 3782 3569 26503 4867 5424 9742 1499 686 6928 6772 6513 178 63976 4668 57570 1371 6708 63924 716 3048 3543 4578 2624 4615 549 950 5159 3074 11222 34 3991 26276 1719 4680 473 4210 79650 2203 6440 1776 3783 125988 1604 84868 1536 57104 5771 5346 148738 83706 3875 51218 200734 2006 4069 6689 5993 3718 3077 80222 9927 3071 1374 2193 2109 84529 5325 51099 3501 8546 9095 79600 4054 50943 1080 28957 64241 5573 3158 55630 80114 79415 650 7019 166785 6427 57511 57817 10466 79722 157657 84061 5184 4547 411 5824 54532 26580 51 8788 123264 7284 5156 1616 79659 79809 284086 11232 4173 205327 2243 79158 324 51128 2318 285203 7841 4694 9842 2819 4715 51085 435 79133 3662 51259 7086 3636 973 368 4519 388962 64131 1513 3481 29760 5155 6833 65082 79258 5696 200931 3295 27241 3032 115650 79991 959 115019 10277 84818 7415 284184 4853 374354 112744 51164 846 1798 582 374879 64240 4536 5728 2067 8943 975 50674 7137 79587 79621 916 5236 6576 56922 9213 6834 721 8510 55210 1380 6550 9371 23022 65080 8600 10568 55858 2783 57096 79651 1890 445 51520 5073 2065 374393 55340 25939 1535 5922 4567 5295 2799 3931 22802 166379 57003 51626 585 11311 10507 3000 3172 27130 89891 6341 162417 5286 8481 1029 6804 54897 570 7381 9780 4570 3178 8216 55764 1084 10651 72 50615 4864 7798 6514 4485 538 85365 23451 168667 1355 1497 11128 5277 2563 6497 55135 6556 6775 57560 1588 129285 3516 58494 91647 51081 3815 HP_ABNORMAL_NEURAL_TUBE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_NEURAL_TUBE_MORPHOLOGY 51085 51684 5727 1312 11198 10584 2317 51259 5888 284058 56623 6469 29954 80199 673 2969 6496 2176 57465 653361 7050 10735 3984 283120 7458 860 139285 2188 2072 6899 22827 2177 3691 9158 81839 50937 3166 8928 28514 84667 392255 9790 2253 2260 7546 145873 421 2187 2736 7148 57167 7353 55120 147372 6911 80144 8643 6309 6997 51339 26227 5781 4854 7290 9401 79728 2619 4222 341640 10459 80184 5339 650 2175 10195 6491 9275 4621 8243 57216 6347 2189 7476 3955 23498 2316 9820 26040 4838 5290 5422 54888 6862 5894 79848 57492 84976 64840 9632 155368 26608 1387 100996717 2218 6628 5648 9935 55215 1123 3481 4552 526 388015 57697 7545 10585 29925 2006 9786 135886 83990 3756 5982 4522 5077 148789 57688 3981 84464 134701 3835 60 8468 999 6804 8481 78989 79147 9031 55384 9573 51715 54567 114049 91754 6023 5889 2178 84277 168667 221037 10683 2313 84163 2697 1615 60386 3664 155382 29089 4010 92002 9215 8517 25942 6095 55521 4548 55624 1146 2033 60529 145173 4524 6885 8788 55159 4763 675 4488 7516 51729 6239 23426 7461 10984 2812 9569 9939 672 2737 HP_DECREASED_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_CIRCULATING_GABA_CONCENTRATION 4353 4846 351 3077 5328 HP_INCREASED_LEVEL_OF_HIPPURIC_ACID_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LEVEL_OF_HIPPURIC_ACID_IN_URINE 594 3155 5095 5053 1629 593 5096 HP_INCREASED_LEVEL_OF_L_FUCOSE_IN_URINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_INCREASED_LEVEL_OF_L_FUCOSE_IN_URINE 843 3875 4089 3557 3856 3845 324 3553 4595 3659 2064 7157 6794 1316 5290 2263 HP_PHYSICAL_URTICARIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PHYSICAL_URTICARIA 23534 10999 11198 5336 3594 3663 6689 9966 3815 79258 146206 5450 3592 710 HP_HIPPOCAMPAL_ATROPHY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HIPPOCAMPAL_ATROPHY 4750 29998 10347 23261 100151683 57094 2917 HP_HYPERKETONEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERKETONEMIA 2639 5256 2542 5261 1340 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGA_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGA_LEVEL 23534 356 7841 22861 4598 3117 7454 355 340061 5966 3594 29851 84433 916 641 595 2475 64421 5897 3561 5580 284119 5293 1380 10125 23495 90417 3575 930 1493 9966 79258 5696 100 10526 958 5373 6948 5336 8517 3119 3514 5238 79087 57379 1457 29775 843 7374 90268 3663 6689 3718 115650 915 959 3559 4791 60468 3592 3501 919 1789 83737 10625 165918 10043 359948 472 987 537 5450 841 51604 6850 5896 8792 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGE_LEVEL 2719 356 56160 7040 6774 121391 64170 7454 355 81704 3561 5580 50943 59067 3572 6777 1041 10125 51135 3575 2206 100 10526 958 3570 3566 2239 7297 5238 11005 29775 3071 959 3559 60468 843 7941 3848 1294 2137 10043 6868 919 3857 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGG_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGG_LEVEL 57724 3459 356 7841 7040 340061 5966 29851 3702 5897 5293 5580 59067 355 5896 10125 930 65082 1493 5880 5696 958 6948 3514 5238 79087 57379 29775 843 7374 3718 115650 7852 3071 915 959 60468 331 6651 3501 641 919 165918 10043 359948 472 931 2068 537 841 4068 6850 11005 975 3561 22861 7555 1503 916 595 7174 64421 8884 1380 4796 90417 3575 100 10526 23495 5373 3570 8517 84888 1457 4247 567 3431 4791 10625 2137 987 8792 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGM_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_IGM_LEVEL 3459 23534 356 7841 56160 7555 7454 355 3594 84433 641 7174 29851 5897 5293 3561 2859 5580 4485 10125 200942 90417 10507 65082 1493 9966 6925 5880 79258 28956 100 958 6948 3570 5336 8517 84888 3514 79087 843 7374 90268 3663 6689 3718 930 115650 959 4791 60468 3592 331 3501 1789 10625 165918 2137 10043 359948 4615 919 5238 987 537 5450 841 4068 51604 6850 5896 8792 HP_CHRONIC_NEUTROPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_CHRONIC_NEUTROPENIA 134218 6729 51362 79631 987 51119 2542 9158 51645 3579 HP_TRANSIENT_NEUTROPENIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_TRANSIENT_NEUTROPENIA 134218 6729 79631 81570 51119 51135 9158 HP_BRAIN_IMAGING_ABNORMALITY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRAIN_IMAGING_ABNORMALITY 57222 10297 4541 54209 3028 2628 10743 5813 93627 3145 2896 1859 998 27235 7874 6529 9997 25978 58472 6834 7415 1106 2917 5660 4575 3735 65082 84342 38 56052 1173 8314 123606 4578 4524 203228 79087 6492 7337 7283 8802 4564 81614 6605 25942 4771 348 51241 9451 27086 4137 1593 6638 4512 84231 6608 1387 4535 84842 4540 11277 1798 64324 207 135 55768 10522 5621 215 644096 1267 5663 79718 686 4763 54664 25970 29072 23309 2033 23314 6535 6392 4558 58508 2581 8831 6513 443 6598 7355 6323 1822 6390 54704 80232 4514 57194 91574 51684 3376 4720 4513 11128 4714 10059 161742 473 5664 4567 8878 7015 5155 4538 8913 25915 54551 79813 54 4572 340533 2593 5290 HP_PEDIATRIC_ONSET http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PEDIATRIC_ONSET 473 3785 6531 4204 7369 1630 51300 79912 5966 2212 51422 221927 6513 8737 23499 5422 3718 85440 84188 5376 54919 10312 79944 9294 8398 1292 4860 139411 182 5058 8763 4041 492 56915 8803 79989 4747 2010 54676 6323 1509 6337 10847 28755 253738 6476 8309 3908 4141 427 50619 5551 23116 50617 29760 132 54332 11151 5837 56704 4548 57231 6261 10235 5825 7054 6774 65217 113235 6392 23389 9197 2706 1315 6329 23154 2187 5354 10815 1293 6335 1130 51103 3892 3704 4552 57165 4792 9772 2972 2895 57688 6857 23316 2782 2566 79867 7137 54862 326 285 1781 2628 57863 1917 549 57716 2643 10908 51075 27178 2588 7490 51079 4285 92749 339829 10585 65125 59067 9971 212 51601 1785 7407 22907 10564 10056 785 8021 7040 5805 1277 974 1798 1278 9152 9853 5978 5205 6326 5336 7045 801 25953 6452 8647 51294 79029 1756 1180 23534 537 51412 111 55023 11011 22861 64374 1267 6340 284361 54463 51163 55572 10844 55213 91662 64856 4359 4524 9731 51604 5295 1376 7143 9451 84520 9211 83696 6338 3921 4914 80055 253017 57169 10243 3679 6927 10159 6609 11277 84842 3551 2147 51816 3736 4598 6442 857 258 10026 8573 8792 54809 79693 60561 90522 11198 7169 2072 9516 23030 2074 30009 10716 54828 80185 54802 4627 5860 100303755 8924 80704 343450 5428 114548 27249 3081 1737 7080 6165 1145 29967 8328 57178 23418 2258 55621 51196 8802 51501 6389 1497 2591 5105 10021 56984 7852 286676 8733 4952 8029 24 8842 30000 2218 340533 4705 4644 362 7421 80267 84433 1654 5073 6443 10157 8120 1959 2560 23394 8892 383 4070 29968 644096 6262 55975 115286 3426 9414 51733 7174 6709 10531 3658 57122 8292 51206 3988 9095 3889 84909 94005 4210 84823 1644 23328 123263 7827 8139 7084 8910 54413 4719 51473 23345 2743 3097 3737 9131 2132 1134 10345 919 57465 3075 57094 2554 57654 23102 57679 2571 4703 1528 55904 3702 55229 10297 64601 610 64432 3028 57459 2898 84061 167691 64802 2182 100996717 4729 4010 10290 440275 8915 2131 9722 90268 55252 79868 91869 56270 6929 4688 966 84668 6907 1641 63035 1105 8604 80153 6843 25828 653361 5593 54977 26580 4720 1303 7532 50640 84816 3419 5723 23322 23149 5076 116228 50628 4000 113246 284184 26525 65018 1137 158 8651 4702 7750 2214 80208 8086 2670 6651 124454 84317 3778 8891 1605 23479 50964 64065 4358 84701 84059 11043 146862 5873 113220 920 23111 7248 124997 57468 1107 81555 3932 36 5621 51728 5160 55280 401138 1200 1729 1291 10456 9758 3708 57498 2539 5896 6904 4780 55746 4001 7075 1314 7453 5631 629 845 2623 55210 9377 26278 4313 3208 538 81562 150274 54768 5903 2064 23209 23400 83550 58484 10533 1476 7293 931 6638 81846 55750 9927 23500 10128 4669 846 6712 1339 2475 7965 64801 2902 84197 83723 8676 54840 37 84942 51693 547 51095 915 10320 9711 22948 1991 84300 9742 285489 57526 1576 2312 55275 5244 23096 3026 3176 1650 4714 54551 121512 6840 6235 54496 56947 5138 51227 1967 8890 3074 51204 11222 3032 22796 3887 5340 161582 254428 2783 4715 4593 10845 26175 84617 403 55870 3756 125988 3614 160418 57502 8893 1536 83706 5052 7273 2911 81689 843 5010 2200 154881 3071 90167 6223 1678 84131 256471 120 120227 440138 2673 9150 3766 1080 374462 1545 54344 55630 60676 142680 3188 6573 27072 166785 3561 7535 5962 51322 3073 56776 6123 5071 58499 4919 4677 54532 2316 51 23224 51594 7319 7284 2562 8635 7053 2778 84504 5591 2707 617 27161 207 2694 26960 8322 4625 9949 205327 790 91147 7128 5443 2819 53616 6792 93210 140803 2483 54790 9842 199857 51091 10535 388962 220296 87178 83480 9215 55679 1186 3030 5696 81704 200931 84138 55243 29775 79092 916 3745 1742 7170 10846 10559 53405 5293 8452 8929 9147 3909 7701 10765 10075 64699 65082 6533 27086 9289 1642 4723 51116 80232 1144 54938 57192 3543 144811 1778 54704 9517 3939 23203 8884 51083 25929 22983 1499 57449 7508 80169 389827 1725 113179 6231 2056 2990 5261 3570 375056 9056 3507 57190 4668 9371 2395 65109 83959 65080 2235 55628 8813 137492 3192 2542 2720 4791 339453 6559 64780 5184 80025 1297 6844 146206 10397 55340 6697 55770 1535 23676 4175 1825 50 5297 55325 7249 4166 29851 23384 3054 6813 55788 284119 5515 64857 51128 11311 54 25974 100131801 3000 1106 1161 1182 57152 137682 79644 10659 2717 4724 6328 7253 59341 4983 8989 11235 5660 6571 50939 11014 570 10043 4803 54681 55768 5649 5897 2617 6578 4306 10686 1615 10651 28982 6097 9342 10730 6535 50615 4864 4254 9254 8815 6234 9739 771 29954 2741 22 2162 57176 10299 6905 8905 3714 116150 7552 51004 7915 930 2906 4761 10939 1352 1298 84334 10522 26275 4718 91647 113278 124512 103 51081 79731 125170 80821 11078 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMYLASE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_AMYLASE_LEVEL 134218 9054 6729 79631 23019 51119 HP_HYPOAMYLASEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPOAMYLASEMIA 134218 6729 79631 23019 51119 HP_NEGATIVISM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_NEGATIVISM 1312 6854 1116 80832 1814 3356 23780 267012 4524 65078 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_PROTEIN_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_PROTEIN_VACCINE 970 975 8737 79087 919 1503 5966 HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_POLYSACCHARIDE_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_DECREASED_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_POLYSACCHARIDE_VACCINE 930 115650 10525 841 23495 29851 84433 1380 HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_UNCONJUGATED_PNEUMOCOCCUS_VACCINE http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_PARTIAL_ABSENCE_OF_SPECIFIC_ANTIBODY_RESPONSE_TO_UNCONJUGATED_PNEUMOCOCCUS_VACCINE 930 115650 23495 29851 1380 HP_HYPERPLASIA_OF_THE_MAXILLA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERPLASIA_OF_THE_MAXILLA 80232 1173 3043 6660 27107 HP_MOON_FACIES http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_MOON_FACIES 5566 5573 64072 50940 64131 8622 79798 9101 2778 HP_ABNORMAL_CARDIAC_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_TEST 2719 9722 2556 79577 6331 10060 6736 51422 3762 1030 6324 57057 6330 8929 50484 6508 4878 3784 6910 284119 4519 3728 8291 801 2186 10371 10142 4204 80067 10681 3759 79717 1026 779 10345 6336 1482 781 5318 23171 7273 56652 2992 3752 1027 10370 287 131118 10021 4758 29925 6327 9992 808 3757 1188 5428 37 3908 1756 54795 3753 1798 4624 70 79188 2548 7276 6559 783 3741 2778 477 805 144245 775 4221 2627 567 55800 6640 10008 388753 4634 100134444 478 2200 6261 6337 1621 7134 773 128989 23630 6507 6123 7871 57538 2239 291 2395 2626 253017 4633 5718 11232 51086 84705 7092 859 8675 1031 29098 2972 80206 3764 6840 3033 HP_ABNORMAL_CARDIAC_EXERCISE_STRESS_TEST http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CARDIAC_EXERCISE_STRESS_TEST 6331 6910 9722 9992 6330 801 287 6336 3762 3753 775 805 808 10345 3757 859 6640 3784 10142 HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CIRCULATING_DEHYDROEPIANDROSTERONE_CONCENTRATION 7157 56246 6770 4158 3284 1586 10587 23530 HP_FOOD_ALLERGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_FOOD_ALLERGY 3514 10999 9939 55553 3501 5238 50943 6711 3716 3572 11005 HP_ABNORMAL_BLOOD_CARBON_DIOXIDE_LEVEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_BLOOD_CARBON_DIOXIDE_LEVEL 6261 57190 7169 7170 3679 9200 8929 58 4633 779 51776 29967 HP_HYPERGASTRINEMIA http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_HYPERGASTRINEMIA 1030 1027 57192 1031 1026 4221 HP_ABNORMAL_CSF_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_CARBOXYLIC_ACID_CONCENTRATION 100303755 5160 9361 7915 8050 10157 1737 4697 132158 2752 HP_ABNORMAL_CSF_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_CSF_PYRUVATE_FAMILY_AMINO_ACID_CONCENTRATION 100303755 5160 9361 8050 1737 4697 HP_ABNORMAL_MANDIBULAR_RAMUS_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_MANDIBULAR_RAMUS_MORPHOLOGY 5332 2773 3166 1906 4784 3759 HP_ABNORMALITY_OF_FRONTALIS_MUSCLE_BELLY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_FRONTALIS_MUSCLE_BELLY 6572 6843 1103 6576 6616 127833 4649 375790 60482 1305 HP_ABNORMALITY_OF_CARTILAGE_OF_EXTERNAL_EAR http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_CARTILAGE_OF_EXTERNAL_EAR 4256 368 9653 26123 26137 1906 2263 2773 7291 2261 5167 5332 58499 63932 HP_ABNORMALITY_OF_HEAD_BLOOD_VESSEL http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMALITY_OF_HEAD_BLOOD_VESSEL 64241 4041 54820 4539 51085 3074 84163 8322 1312 85465 3198 1615 5476 1282 7290 4541 155382 6609 3949 4540 4535 2006 427 9275 135886 2969 6899 2581 368 653361 5982 4653 2161 4508 3984 5660 2720 84277 7458 3073 1545 338 11128 79583 4538 4763 26119 9129 2760 8468 4010 6804 255738 3490 9031 84168 4758 421 9632 9791 6239 155368 26608 7461 4514 2812 7287 7439 114049 7353 9569 4750 5167 4536 64240 221037 4693 4519 HP_ABNORMAL_ODONTOID_TISSUE_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_ODONTOID_TISSUE_MORPHOLOGY 5189 5339 51085 8481 1312 6905 3861 5885 1834 545 55764 152816 401138 1747 2317 8313 2969 324 653361 1513 64581 22995 3909 3852 3984 2720 7458 54757 9622 860 9533 7039 123041 3918 2071 3052 6899 136647 3914 2778 3977 83479 80326 4312 2591 1308 84627 2255 7480 84818 421 79977 2961 7248 222663 5818 8111 112744 2261 26504 7421 7353 55315 9871 4647 1277 84059 3694 1062 3655 2067 55746 286077 7355 10117 3117 7290 51082 84068 9275 8626 57217 4952 4763 5286 2263 56975 375056 265 2697 4487 404672 57511 5144 6897 284111 55858 387733 3691 2783 57539 10312 57728 23363 64840 9632 7399 155368 26608 2072 2068 149461 1278 1387 10758 6786 4591 5932 207 112752 1294 326 55835 1717 126792 9820 9361 9076 2588 1594 3664 2260 2006 79902 135886 55612 23765 128178 81607 1161 5982 25861 120227 60681 6603 84126 9321 9401 8468 6804 134218 93650 4040 9031 84876 79641 5083 7737 5251 84172 114049 64682 10733 5034 84277 51360 10083 63916 6949 5116 221037 224 8792 84163 64094 5479 10518 387 155382 3265 2248 9791 84957 8517 51098 5295 83987 6595 5728 9313 124590 64072 3119 5190 10293 2033 80055 1349 4010 83715 6304 256764 2074 65217 54539 1896 6239 8675 7461 2812 9569 4054 79955 4038 258 7341 871 3759 HP_ABNORMAL_INTERNAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_INTERNAL_CAROTID_ARTERY_MORPHOLOGY 26119 255738 64241 54820 4010 338 3198 3949 64240 4763 HP_BRONCHOCONSTRICTION http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_BRONCHOCONSTRICTION 7941 3596 240 6356 30009 5732 3135 4589 117156 154 3176 7124 HP_EXANTHEM http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_EXANTHEM 8676 861 57169 54790 4598 56244 6427 867 7132 201294 114548 3123 171023 286 2038 6521 3815 5551 6813 6710 6708 HP_ABNORMAL_LUNG_DEVELOPMENT http://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/human/geneset/HP_ABNORMAL_LUNG_DEVELOPMENT 54768 54872 56203 55112 51364 1312 29980 92749 55036 23129 2110 2719 498 55784 2261 153241 3339 55172 54970 8214 9742 7469 80000 199221 183 56683 6899 22827 2239 27152 8241 3977 23556 3954 83538 5913 115399 2622 10269 2733 1146 89765 352909 57545 9325 4716 1280 7468 132884 421 4000 2187 8481 2735 3239 7353 1836 80144 1798 79925 25981 5979 51604 26227 29957 2657 81839 27019 83861 7290 345643 745 5915 10815 341640 701 6261 10195 219844 4621 85016 1147 4654 9786 221421 51626 56975 8516 8318 5745 54361 342035 123872 2316 4629 2317 26040 27238 28981 115948 9772 2121 8260 374407 54903 4593 9632 9184 1717 9321 54880 79848 9702 27031 50814 7473 8425 207 7490 8220 139212 5314 388015 126792 23522 1131 5972 1767 2737 79809 9361 23384 27148 340419 10324 23639 6674 93233 83544 2294 91754 339829 10309 26281 4838 26160 89891 2302 161582 27130 285489 54919 6103 345895 57211 79659 59341 55384 1770 85478 58 2109 9993 6651 6608 10436 26123 1487 8195 3930 6572 185 64446 23426 1144 63895 221037 4703 163175 23414 51008 201163 137814 202018 246176 64220 388389 7484 4927 2629 5189 57505 699 79796 5728 55130 10229 168667 80199 9319 152110 131377 51132 8788 57560 2627 1636 54487 1134 4750 57728 6239 8701 2108 284086 57539 2812 51314 55165 64840 200373